Datasets:
wanglab
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Dataset card Data Studio Files
xet
Community
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Regarding the variant found on chromosome 7 at position 92501913 in gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Zellweger_spectrum_disorders']
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AAAAGAGCTCAAGTCTAAACAGAAATGACTAAGTAGCAGCTAAAGATCAATGTATAGAAAAAAAATTCAGATGGTAATCACGACCATCTTTCTTTAGTAACAGCAAGTACAACAGTAGAAAATACAATTCCTACTAAAAACTGTAAATGAACTCAAAGGAACTACGACAAATTTTTTCCAATTAAGAACACATTCTATATAAAATGCATATAACTGCATCAGAACTTCTATTTTTCCTGTTTTATTAAAAGTACTACATTTAAAAAGTACAAACCAATCTTTTAACAAGTATAGTGCCTTTCATGGATATGCTTCATGGGGCAAGTTATGAGAGCTGTGTACATTTAAATCTATTCAATCAAAGATAGTAAAATATCCCAAGAGTCTCCAGGCTGAACAAATAATCGACTGCTTCTCAAGTTACCTTTTAAGGCACCACTGCTCAAGAACAAGAGAACTTTTTGAACAGGTGAGCCAAACATGAGGCTACTGTCTGCAATATCCTGGTCTCCTTTATTAGGTATGCCTATTTAGTTCCCTCTATTGAGAATATTCCCACTCACCTCTACCTCTGCTCCAATCTGAAAGAAGCCCAAAGTCAGCAGTTACGCATATAGTCTCCATGTACTGCATCTGGATGTACTGAATCTCCATGTACTAATGCTTGATGCCCCATCCCAGCATCGGGGTCATGATCCTGCTAGCTAGTACTTCCATACCCATGTTCTCTCACACTGGTTTTAACAGTCCTGGGCTGCAATCAACATGTCCCAGGCCCCAGTGGCCACTGTTCCCAGGAGTTGCCATGCAGCAGGCTCCTTAACCCAGTTTTTTTTCTCACTCCTTTGCATGGGTCCCTGATCTCATGCAATGATCTTTGCCTCTCAGATCTCTGATTAAAACACACTACCTCCTAGACTCTACCATCTGATCTTCTGAAGAACAATCTACATTTGTCTCCTTTATCCTGCTATCTGCCTCGTCTATGCCTGCCAAGTCTGCTTTTCAAGGACTGACATCCCGGGTCTGGAAATCTAGCTTCACCCATCAGTCCTGTGAACCTTGATAACTCTTCTACCTCCTAGTTTATTCCTATCCATTTCTGCTCAAATCCCAGCAGACAGTTCATCTTGCTTTACTACAATTTGAATGATTAAAGCAAACAGAATTATACATCAAAATGTATTTACTGTAACTATCACCTCAGCTTTCCATTATAAGTTTCTTATCATCAAAGACTGCATCATACACATTAAAATCTGTCTGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCGTCTCTAAGAAAATTAAAGAGTTGGCCGGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAGTTCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCTGTGAGTGTACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGGTCTCAATTCTAATAAAAAATTAATTAATAAAATTAAAATTTGTTAAAGTACCTAAAATAGTGTTAAGACATTTATTTGGTAACTCAGTAAACACTTGTTGACTCACACGGAGATTGGGCAAGCTGACACATAAAGCCAAAGCCAATAATACAGTGGTTCTTCTGGGAGTAAGTATTCACTTTTTCTTTTTTTAAACATACCTTGGCAGGTAACTGGATAGTATCCATGAGTATCTGCCTAACTTCATGTAACCCACCAATCTTGTCCCAACCCAGGTCTCTAGGTTTATGCAGGTTGACACTTCGCAAAGACGCAGGAAGAAATCCGCGGAGAGCCTTTTGGAAGTCCAATGTTGTTAAAACTAATTCTGTTTAAAAATAAACAAAACTTCTTTTACTAGTTATATTCACTATATGAATTTTCAAAATATGCCATCATCTTAGCTGGAAACACTAATTTTCTACTCAAATAACTGCTTATTCAAATACTACAATGGAATATATTTAATTCTTGTCTTACTACAATTACATTTCTCCACAATAGAAAGAAGATTCCAAGTTCAGGTTTTAATAGTAAAACATACTTTCTCTGGTGGATATACTCTGACGAGAGTCGAGAATGTATGGCTCGATCCACAAGTACTGTAAAATCTCTAGCCACAAACCCGCCAGTTTCTTTAGCTACATGCTGCAGGTCAAGATCGGTGAACTTGTTTATATCACAGTCCAATTTATTTTTTATTACATTACACAGAATTTCACATCTTTGTTCCTAAAGAAAAAAACACAAAATTCGAATTTCCAATTGTATTCAACTGTATATTTTTGAATGTATATTTGGAGAAAATCAGGTTGACAAATCTATAGTGACAGAAAGCAAATTGGTAGTTGTCTGGGGATGGAGCAGGGGAGGAATGGGTAGTAAAAGGGCTAGGAGACTTCTGGAGTGATGAAAATGTTTGTTTCCTTAATTGTGGTGATGGTTTCATGGCATCTACATATGTTAAAACTGATCAAATTGTACACTTTATGTGAGTTTGTTGTACTTAAATTATATCTTAATAAAGTTGTGAAAAAATCACATTAATAAATGATTGTCATTTCTTTCTCCAATAAGAAGCATTTTTAGTAATATATGGTTCCTTTAAGAATTTTTTTTTGGTTCCTATAAAACTTATTTCTCAAAACATATTCATATTCAATGACCAATATCTCAAATACCATTCTATTATCCTTAATAATAGATATAATACCTTTGTTCTTCAATAGCAGTTAACTAGCACAGGGTCTGAATATTTAGGGTAGATGCTAGGTGAAAATTTTAAAGAATTTAGAATATGTTTGCCAGTCCTGGAACATATTTCTTTCAGCTCACTACCACTAAAACCCTCATGAGTTCCCAAAGGGGACTAAGTGCCATTATGTGATGGTGGAAAAAAAAAGTTTAATTAATGAAGTGTTTAAAAGCCATCTATCTATTTCTCTCTGTTCTTTCTCATTCAAAGAAATACCATTTTCAAAAAAGTCATTTTCTTGGAAAGCGCATACTAACATTTCAGGTGGCTATAAATTATAATTTATGCCTCTAGCACAATATGCACCAAATGTTGACTTACATATCCTTAAAATCATTAAGAGAAGCATAAATTTAAAGCCACGAATTACTAATAAAATTGAAAAATAATTTCTATAAAAGGGACATAATTCAATAATCCTTACAAGTAGTGTATTACCTGATTAGGAGGCTGAATGTGTTGGACGCACTGAAATATGTGAACTCCTTGAGCAGAAACAAGTAAAGGATGTAGAGATTGCTGAGACTGACTTGTGGCAATCAGTGCAACCAAACTTCCCATGGAGATAAACTCTTTTATCATATCATTCAAAGCTGGAATTAAGCAATATAGTGCAAAAGCTTAGGAAAAGTAAACATGAAATTTAAAAATTATACATTCATTAAAAATAATGATACTCTAAGGTTGACCTTTAAGGTGCAGTATGTATGGTATCGCTCTTTCATGTCTTTAAAAAATGAATCCATCTAGTTATTCCCTGATTTATCTATTGAGGACCTAATAAATCTAATGGAGACACAAGAGGTACTGCAAACTCAGACCATATACTCAGAGCAATGTCTAGTGAGGTTCCCTACTCGTGGATCTTATGAAATAAATGAACGAATGATAAAAATTTGTCTCTGAAATAAATATTCTGGAAGGGTGATAAATTTCCATACTGTATTGTTTGTTAAACAAAATACAGTTCATATTCCTATGACTTCCAGAACAATCTCTTCCTACCCCAGGTCTTATAAGGTTTCATATGAGAAGGTCAGAACTGAAATAGGCATTAATAATGTACATCTGAGTCCTGTCCTGACCTAGAAATCTGCACCACTCCCTTAAACACTGGACTAATAGATCTAGTATAAGAACAGTAACAGATCGAGTGTAAGATTAGTAACACCAGTCCTATAGATGCTATAGATTTCAAAATTTGAGATTAACACACTAGGTAATAATAATCCAAGCCACTCTTAGTTGCATTTTATATCTATTTCAGCTCTTAAGAACCTTGAAGCAAGTCAATGCTGCCAAACCCTCCAACCTCACCTCCCTAGCACTCCTCTCCTTGCACTCTAAGCTCCAGTCAANN
pathogenic
121,754
Is the genetic mutation found on chromosome 7 at position 92503100, within the gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Zellweger_spectrum_disorders']
TACTGTAACTATCACCTCAGCTTTCCATTATAAGTTTCTTATCATCAAAGACTGCATCATACACATTAAAATCTGTCTGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCGTCTCTAAGAAAATTAAAGAGTTGGCCGGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAGTTCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCTGTGAGTGTACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGGTCTCAATTCTAATAAAAAATTAATTAATAAAATTAAAATTTGTTAAAGTACCTAAAATAGTGTTAAGACATTTATTTGGTAACTCAGTAAACACTTGTTGACTCACACGGAGATTGGGCAAGCTGACACATAAAGCCAAAGCCAATAATACAGTGGTTCTTCTGGGAGTAAGTATTCACTTTTTCTTTTTTTAAACATACCTTGGCAGGTAACTGGATAGTATCCATGAGTATCTGCCTAACTTCATGTAACCCACCAATCTTGTCCCAACCCAGGTCTCTAGGTTTATGCAGGTTGACACTTCGCAAAGACGCAGGAAGAAATCCGCGGAGAGCCTTTTGGAAGTCCAATGTTGTTAAAACTAATTCTGTTTAAAAATAAACAAAACTTCTTTTACTAGTTATATTCACTATATGAATTTTCAAAATATGCCATCATCTTAGCTGGAAACACTAATTTTCTACTCAAATAACTGCTTATTCAAATACTACAATGGAATATATTTAATTCTTGTCTTACTACAATTACATTTCTCCACAATAGAAAGAAGATTCCAAGTTCAGGTTTTAATAGTAAAACATACTTTCTCTGGTGGATATACTCTGACGAGAGAGTCGAGAATGTATGGCTCGATCCACAAGTACTGTAAAATCTCTAGCCACAAACCCGCCAGTTTCTTTAGCTACATGCTGCAGGTCAAGATCGGTGAACTTGTTTATATCACAGTCCAATTTATTTTTTATTACATTACACAGAATTTCACATCTTTGTTCCTAAAGAAAAAAACACAAAATTCGAATTTCCAATTGTATTCAACTGTATATTTTTGAATGTATATTTGGAGAAAATCAGGTTGACAAATCTATAGTGACAGAAAGCAAATTGGTAGTTGTCTGGGGATGGAGCAGGGGAGGAATGGGTAGTAAAAGGGCTAGGAGACTTCTGGAGTGATGAAAATGTTTGTTTCCTTAATTGTGGTGATGGTTTCATGGCATCTACATATGTTAAAACTGATCAAATTGTACACTTTATGTGAGTTTGTTGTACTTAAATTATATCTTAATAAAGTTGTGAAAAAATCACATTAATAAATGATTGTCATTTCTTTCTCCAATAAGAAGCATTTTTAGTAATATATGGTTCCTTTAAGAATTTTTTTTTGGTTCCTATAAAACTTATTTCTCAAAACATATTCATATTCAATGACCAATATCTCAAATACCATTCTATTATCCTTAATAATAGATATAATACCTTTGTTCTTCAATAGCAGTTAACTAGCACAGGGTCTGAATATTTAGGGTAGATGCTAGGTGAAAATTTTAAAGAATTTAGAATATGTTTGCCAGTCCTGGAACATATTTCTTTCAGCTCACTACCACTAAAACCCTCATGAGTTCCCAAAGGGGACTAAGTGCCATTATGTGATGGTGGAAAAAAAAAGTTTAATTAATGAAGTGTTTAAAAGCCATCTATCTATTTCTCTCTGTTCTTTCTCATTCAAAGAAATACCATTTTCAAAAAAGTCATTTTCTTGGAAAGCGCATACTAACATTTCAGGTGGCTATAAATTATAATTTATGCCTCTAGCACAATATGCACCAAATGTTGACTTACATATCCTTAAAATCATTAAGAGAAGCATAAATTTAAAGCCACGAATTACTAATAAAATTGAAAAATAATTTCTATAAAAGGGACATAATTCAATAATCCTTACAAGTAGTGTATTACCTGATTAGGAGGCTGAATGTGTTGGACGCACTGAAATATGTGAACTCCTTGAGCAGAAACAAGTAAAGGATGTAGAGATTGCTGAGACTGACTTGTGGCAATCAGTGCAACCAAACTTCCCATGGAGATAAACTCTTTTATCATATCATTCAAAGCTGGAATTAAGCAATATAGTGCAAAAGCTTAGGAAAAGTAAACATGAAATTTAAAAATTATACATTCATTAAAAATAATGATACTCTAAGGTTGACCTTTAAGGTGCAGTATGTATGGTATCGCTCTTTCATGTCTTTAAAAAATGAATCCATCTAGTTATTCCCTGATTTATCTATTGAGGACCTAATAAATCTAATGGAGACACAAGAGGTACTGCAAACTCAGACCATATACTCAGAGCAATGTCTAGTGAGGTTCCCTACTCGTGGATCTTATGAAATAAATGAACGAATGATAAAAATTTGTCTCTGAAATAAATATTCTGGAAGGGTGATAAATTTCCATACTGTATTGTTTGTTAAACAAAATACAGTTCATATTCCTATGACTTCCAGAACAATCTCTTCCTACCCCAGGTCTTATAAGGTTTCATATGAGAAGGTCAGAACTGAAATAGGCATTAATAATGTACATCTGAGTCCTGTCCTGACCTAGAAATCTGCACCACTCCCTTAAACACTGGACTAATAGATCTAGTATAAGAACAGTAACAGATCGAGTGTAAGATTAGTAACACCAGTCCTATAGATGCTATAGATTTCAAAATTTGAGATTAACACACTAGGTAATAATAATCCAAGCCACTCTTAGTTGCATTTTATATCTATTTCAGCTCTTAAGAACCTTGAAGCAAGTCAATGCTGCCAAACCCTCCAACCTCACCTCCCTAGCACTCCTCTCCTTGCACTCTAAGCTCCAGTCAACAGGGTATTCCCCAACATATCATTACTTCCTGTACCTCTGTGCTTTTGCCTGTAGACCACGCTTCCTTTGCTTCTTTATTAGCATGAAATTGGTTCATGCTAATTTCTACTCTTCCATCAAAACTCGGCTCAGTTGTCAACTCCTCCAAAAAGCCTTCCCTGATAACTCCTTATCCCACCTCACCCCCAGTTTAGGTTATATGCTCCTACACTACTCTGTGTATACTTCTCGCATAGTGTATGCTGTCATCTCCTTGTTGGTCACCCTGGTCAAATTAATCTCTCTGAATTTCCATTTATTGACCTGTAAAGCCCAGGGAATATCTTCATGTAGAATACAAAGCAATCCAAGAAAGCCAAGAAAGGGCTGGCTACTCATACACAGTAGCCATCATTATTAGTATCGTTCTGCGCTAATACTGTTCACCCTTCTTTTTCTCCTAGAATTTGAGAATACAGACTGTGCACAAGCATTTGACAAATATTTGTCAAATGAACAAAAGAGTAAATCTGTAAATTAAACAATAAGTAAGGGAGAATGAAAAACCCTAAAGGACTAACCATGAAGTTGCAGAATTTTCACACTGTTTTTACTCTACCAATTTTGCTATTACAGTCTATAGGACAACTGTAGAATGCCATCAGGGGCCTCAAACACAACACTTAACATAACACATATATTATTCTCTGAAGAGAGTAGATTTATTGTTAAGACTAAAAATGCTGACTGACAAAAGAACAAGACCTTAAGCCAGTGGTGGATGCATTTACCATGAGCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCTTTTTCCTTAATACAGAAGATATGAAATGGTTTCAGTATCATTTCAGTGCTGGGAAAATTCAGGTTGTCCTTTTGAAAGCACTAGAAAAGCTCGATATTGATTTAACTATAAAAATTTGATCTATATTTTATTAATATACCCATCACAAAAACTTGTTCATCAACATGGTTCAATTAATACAGTCTCAAAGCGTGCAGTAAAGTATCAAATTTTATAAAACTCAGAAAAGGAGGCCAGGTGCAGTGGCTTA
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pathogenic
121,764
A genetic alteration at chromosome 7, position 92503169, in gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Inborn_genetic_diseases', 'Optic_atrophy', 'PEX1-related_disorder', 'Peroxisome_biogenesis_disorder', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Retinal_dystrophy', 'Zellweger_spectrum_disorders']
AATCTGTCTGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCGTCTCTAAGAAAATTAAAGAGTTGGCCGGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAGTTCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCTGTGAGTGTACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGGTCTCAATTCTAATAAAAAATTAATTAATAAAATTAAAATTTGTTAAAGTACCTAAAATAGTGTTAAGACATTTATTTGGTAACTCAGTAAACACTTGTTGACTCACACGGAGATTGGGCAAGCTGACACATAAAGCCAAAGCCAATAATACAGTGGTTCTTCTGGGAGTAAGTATTCACTTTTTCTTTTTTTAAACATACCTTGGCAGGTAACTGGATAGTATCCATGAGTATCTGCCTAACTTCATGTAACCCACCAATCTTGTCCCAACCCAGGTCTCTAGGTTTATGCAGGTTGACACTTCGCAAAGACGCAGGAAGAAATCCGCGGAGAGCCTTTTGGAAGTCCAATGTTGTTAAAACTAATTCTGTTTAAAAATAAACAAAACTTCTTTTACTAGTTATATTCACTATATGAATTTTCAAAATATGCCATCATCTTAGCTGGAAACACTAATTTTCTACTCAAATAACTGCTTATTCAAATACTACAATGGAATATATTTAATTCTTGTCTTACTACAATTACATTTCTCCACAATAGAAAGAAGATTCCAAGTTCAGGTTTTAATAGTAAAACATACTTTCTCTGGTGGATATACTCTGACGAGAGAGTCGAGAATGTATGGCTCGATCCACAAGTACTGTAAAATCTCTAGCCACAAACCCGCCAGTTTCTTTAGCTACATGCTGCAGGTCAAGATCGGTGAACTTGTTTATATCACAGTCCAATTTATTTTTTATTACATTACACAGAATTTCACATCTTTGTTCCTAAAGAAAAAAACACAAAATTCGAATTTCCAATTGTATTCAACTGTATATTTTTGAATGTATATTTGGAGAAAATCAGGTTGACAAATCTATAGTGACAGAAAGCAAATTGGTAGTTGTCTGGGGATGGAGCAGGGGAGGAATGGGTAGTAAAAGGGCTAGGAGACTTCTGGAGTGATGAAAATGTTTGTTTCCTTAATTGTGGTGATGGTTTCATGGCATCTACATATGTTAAAACTGATCAAATTGTACACTTTATGTGAGTTTGTTGTACTTAAATTATATCTTAATAAAGTTGTGAAAAAATCACATTAATAAATGATTGTCATTTCTTTCTCCAATAAGAAGCATTTTTAGTAATATATGGTTCCTTTAAGAATTTTTTTTTGGTTCCTATAAAACTTATTTCTCAAAACATATTCATATTCAATGACCAATATCTCAAATACCATTCTATTATCCTTAATAATAGATATAATACCTTTGTTCTTCAATAGCAGTTAACTAGCACAGGGTCTGAATATTTAGGGTAGATGCTAGGTGAAAATTTTAAAGAATTTAGAATATGTTTGCCAGTCCTGGAACATATTTCTTTCAGCTCACTACCACTAAAACCCTCATGAGTTCCCAAAGGGGACTAAGTGCCATTATGTGATGGTGGAAAAAAAAAGTTTAATTAATGAAGTGTTTAAAAGCCATCTATCTATTTCTCTCTGTTCTTTCTCATTCAAAGAAATACCATTTTCAAAAAAGTCATTTTCTTGGAAAGCGCATACTAACATTTCAGGTGGCTATAAATTATAATTTATGCCTCTAGCACAATATGCACCAAATGTTGACTTACATATCCTTAAAATCATTAAGAGAAGCATAAATTTAAAGCCACGAATTACTAATAAAATTGAAAAATAATTTCTATAAAAGGGACATAATTCAATAATCCTTACAAGTAGTGTATTACCTGATTAGGAGGCTGAATGTGTTGGACGCACTGAAATATGTGAACTCCTTGAGCAGAAACAAGTAAAGGATGTAGAGATTGCTGAGACTGACTTGTGGCAATCAGTGCAACCAAACTTCCCATGGAGATAAACTCTTTTATCATATCATTCAAAGCTGGAATTAAGCAATATAGTGCAAAAGCTTAGGAAAAGTAAACATGAAATTTAAAAATTATACATTCATTAAAAATAATGATACTCTAAGGTTGACCTTTAAGGTGCAGTATGTATGGTATCGCTCTTTCATGTCTTTAAAAAATGAATCCATCTAGTTATTCCCTGATTTATCTATTGAGGACCTAATAAATCTAATGGAGACACAAGAGGTACTGCAAACTCAGACCATATACTCAGAGCAATGTCTAGTGAGGTTCCCTACTCGTGGATCTTATGAAATAAATGAACGAATGATAAAAATTTGTCTCTGAAATAAATATTCTGGAAGGGTGATAAATTTCCATACTGTATTGTTTGTTAAACAAAATACAGTTCATATTCCTATGACTTCCAGAACAATCTCTTCCTACCCCAGGTCTTATAAGGTTTCATATGAGAAGGTCAGAACTGAAATAGGCATTAATAATGTACATCTGAGTCCTGTCCTGACCTAGAAATCTGCACCACTCCCTTAAACACTGGACTAATAGATCTAGTATAAGAACAGTAACAGATCGAGTGTAAGATTAGTAACACCAGTCCTATAGATGCTATAGATTTCAAAATTTGAGATTAACACACTAGGTAATAATAATCCAAGCCACTCTTAGTTGCATTTTATATCTATTTCAGCTCTTAAGAACCTTGAAGCAAGTCAATGCTGCCAAACCCTCCAACCTCACCTCCCTAGCACTCCTCTCCTTGCACTCTAAGCTCCAGTCAACAGGGTATTCCCCAACATATCATTACTTCCTGTACCTCTGTGCTTTTGCCTGTAGACCACGCTTCCTTTGCTTCTTTATTAGCATGAAATTGGTTCATGCTAATTTCTACTCTTCCATCAAAACTCGGCTCAGTTGTCAACTCCTCCAAAAAGCCTTCCCTGATAACTCCTTATCCCACCTCACCCCCAGTTTAGGTTATATGCTCCTACACTACTCTGTGTATACTTCTCGCATAGTGTATGCTGTCATCTCCTTGTTGGTCACCCTGGTCAAATTAATCTCTCTGAATTTCCATTTATTGACCTGTAAAGCCCAGGGAATATCTTCATGTAGAATACAAAGCAATCCAAGAAAGCCAAGAAAGGGCTGGCTACTCATACACAGTAGCCATCATTATTAGTATCGTTCTGCGCTAATACTGTTCACCCTTCTTTTTCTCCTAGAATTTGAGAATACAGACTGTGCACAAGCATTTGACAAATATTTGTCAAATGAACAAAAGAGTAAATCTGTAAATTAAACAATAAGTAAGGGAGAATGAAAAACCCTAAAGGACTAACCATGAAGTTGCAGAATTTTCACACTGTTTTTACTCTACCAATTTTGCTATTACAGTCTATAGGACAACTGTAGAATGCCATCAGGGGCCTCAAACACAACACTTAACATAACACATATATTATTCTCTGAAGAGAGTAGATTTATTGTTAAGACTAAAAATGCTGACTGACAAAAGAACAAGACCTTAAGCCAGTGGTGGATGCATTTACCATGAGCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCTTTTTCCTTAATACAGAAGATATGAAATGGTTTCAGTATCATTTCAGTGCTGGGAAAATTCAGGTTGTCCTTTTGAAAGCACTAGAAAAGCTCGATATTGATTTAACTATAAAAATTTGATCTATATTTTATTAATATACCCATCACAAAAACTTGTTCATCAACATGGTTCAATTAATACAGTCTCAAAGCGTGCAGTAAAGTATCAAATTTTATAAAACTCAGAAAAGGAGGCCAGGTGCAGTGGCTTATGCTAGTAATCCCAGCACTTTGGGAAACCAAGGCAGGCAGATCACTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCA
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pathogenic
121,767
Is the genetic variant on chromosome 7, position 92503177, gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Zellweger_spectrum_disorders']
TGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCGTCTCTAAGAAAATTAAAGAGTTGGCCGGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAGTTCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCTGTGAGTGTACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGGTCTCAATTCTAATAAAAAATTAATTAATAAAATTAAAATTTGTTAAAGTACCTAAAATAGTGTTAAGACATTTATTTGGTAACTCAGTAAACACTTGTTGACTCACACGGAGATTGGGCAAGCTGACACATAAAGCCAAAGCCAATAATACAGTGGTTCTTCTGGGAGTAAGTATTCACTTTTTCTTTTTTTAAACATACCTTGGCAGGTAACTGGATAGTATCCATGAGTATCTGCCTAACTTCATGTAACCCACCAATCTTGTCCCAACCCAGGTCTCTAGGTTTATGCAGGTTGACACTTCGCAAAGACGCAGGAAGAAATCCGCGGAGAGCCTTTTGGAAGTCCAATGTTGTTAAAACTAATTCTGTTTAAAAATAAACAAAACTTCTTTTACTAGTTATATTCACTATATGAATTTTCAAAATATGCCATCATCTTAGCTGGAAACACTAATTTTCTACTCAAATAACTGCTTATTCAAATACTACAATGGAATATATTTAATTCTTGTCTTACTACAATTACATTTCTCCACAATAGAAAGAAGATTCCAAGTTCAGGTTTTAATAGTAAAACATACTTTCTCTGGTGGATATACTCTGACGAGAGAGTCGAGAATGTATGGCTCGATCCACAAGTACTGTAAAATCTCTAGCCACAAACCCGCCAGTTTCTTTAGCTACATGCTGCAGGTCAAGATCGGTGAACTTGTTTATATCACAGTCCAATTTATTTTTTATTACATTACACAGAATTTCACATCTTTGTTCCTAAAGAAAAAAACACAAAATTCGAATTTCCAATTGTATTCAACTGTATATTTTTGAATGTATATTTGGAGAAAATCAGGTTGACAAATCTATAGTGACAGAAAGCAAATTGGTAGTTGTCTGGGGATGGAGCAGGGGAGGAATGGGTAGTAAAAGGGCTAGGAGACTTCTGGAGTGATGAAAATGTTTGTTTCCTTAATTGTGGTGATGGTTTCATGGCATCTACATATGTTAAAACTGATCAAATTGTACACTTTATGTGAGTTTGTTGTACTTAAATTATATCTTAATAAAGTTGTGAAAAAATCACATTAATAAATGATTGTCATTTCTTTCTCCAATAAGAAGCATTTTTAGTAATATATGGTTCCTTTAAGAATTTTTTTTTGGTTCCTATAAAACTTATTTCTCAAAACATATTCATATTCAATGACCAATATCTCAAATACCATTCTATTATCCTTAATAATAGATATAATACCTTTGTTCTTCAATAGCAGTTAACTAGCACAGGGTCTGAATATTTAGGGTAGATGCTAGGTGAAAATTTTAAAGAATTTAGAATATGTTTGCCAGTCCTGGAACATATTTCTTTCAGCTCACTACCACTAAAACCCTCATGAGTTCCCAAAGGGGACTAAGTGCCATTATGTGATGGTGGAAAAAAAAAGTTTAATTAATGAAGTGTTTAAAAGCCATCTATCTATTTCTCTCTGTTCTTTCTCATTCAAAGAAATACCATTTTCAAAAAAGTCATTTTCTTGGAAAGCGCATACTAACATTTCAGGTGGCTATAAATTATAATTTATGCCTCTAGCACAATATGCACCAAATGTTGACTTACATATCCTTAAAATCATTAAGAGAAGCATAAATTTAAAGCCACGAATTACTAATAAAATTGAAAAATAATTTCTATAAAAGGGACATAATTCAATAATCCTTACAAGTAGTGTATTACCTGATTAGGAGGCTGAATGTGTTGGACGCACTGAAATATGTGAACTCCTTGAGCAGAAACAAGTAAAGGATGTAGAGATTGCTGAGACTGACTTGTGGCAATCAGTGCAACCAAACTTCCCATGGAGATAAACTCTTTTATCATATCATTCAAAGCTGGAATTAAGCAATATAGTGCAAAAGCTTAGGAAAAGTAAACATGAAATTTAAAAATTATACATTCATTAAAAATAATGATACTCTAAGGTTGACCTTTAAGGTGCAGTATGTATGGTATCGCTCTTTCATGTCTTTAAAAAATGAATCCATCTAGTTATTCCCTGATTTATCTATTGAGGACCTAATAAATCTAATGGAGACACAAGAGGTACTGCAAACTCAGACCATATACTCAGAGCAATGTCTAGTGAGGTTCCCTACTCGTGGATCTTATGAAATAAATGAACGAATGATAAAAATTTGTCTCTGAAATAAATATTCTGGAAGGGTGATAAATTTCCATACTGTATTGTTTGTTAAACAAAATACAGTTCATATTCCTATGACTTCCAGAACAATCTCTTCCTACCCCAGGTCTTATAAGGTTTCATATGAGAAGGTCAGAACTGAAATAGGCATTAATAATGTACATCTGAGTCCTGTCCTGACCTAGAAATCTGCACCACTCCCTTAAACACTGGACTAATAGATCTAGTATAAGAACAGTAACAGATCGAGTGTAAGATTAGTAACACCAGTCCTATAGATGCTATAGATTTCAAAATTTGAGATTAACACACTAGGTAATAATAATCCAAGCCACTCTTAGTTGCATTTTATATCTATTTCAGCTCTTAAGAACCTTGAAGCAAGTCAATGCTGCCAAACCCTCCAACCTCACCTCCCTAGCACTCCTCTCCTTGCACTCTAAGCTCCAGTCAACAGGGTATTCCCCAACATATCATTACTTCCTGTACCTCTGTGCTTTTGCCTGTAGACCACGCTTCCTTTGCTTCTTTATTAGCATGAAATTGGTTCATGCTAATTTCTACTCTTCCATCAAAACTCGGCTCAGTTGTCAACTCCTCCAAAAAGCCTTCCCTGATAACTCCTTATCCCACCTCACCCCCAGTTTAGGTTATATGCTCCTACACTACTCTGTGTATACTTCTCGCATAGTGTATGCTGTCATCTCCTTGTTGGTCACCCTGGTCAAATTAATCTCTCTGAATTTCCATTTATTGACCTGTAAAGCCCAGGGAATATCTTCATGTAGAATACAAAGCAATCCAAGAAAGCCAAGAAAGGGCTGGCTACTCATACACAGTAGCCATCATTATTAGTATCGTTCTGCGCTAATACTGTTCACCCTTCTTTTTCTCCTAGAATTTGAGAATACAGACTGTGCACAAGCATTTGACAAATATTTGTCAAATGAACAAAAGAGTAAATCTGTAAATTAAACAATAAGTAAGGGAGAATGAAAAACCCTAAAGGACTAACCATGAAGTTGCAGAATTTTCACACTGTTTTTACTCTACCAATTTTGCTATTACAGTCTATAGGACAACTGTAGAATGCCATCAGGGGCCTCAAACACAACACTTAACATAACACATATATTATTCTCTGAAGAGAGTAGATTTATTGTTAAGACTAAAAATGCTGACTGACAAAAGAACAAGACCTTAAGCCAGTGGTGGATGCATTTACCATGAGCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCTTTTTCCTTAATACAGAAGATATGAAATGGTTTCAGTATCATTTCAGTGCTGGGAAAATTCAGGTTGTCCTTTTGAAAGCACTAGAAAAGCTCGATATTGATTTAACTATAAAAATTTGATCTATATTTTATTAATATACCCATCACAAAAACTTGTTCATCAACATGGTTCAATTAATACAGTCTCAAAGCGTGCAGTAAAGTATCAAATTTTATAAAACTCAGAAAAGGAGGCCAGGTGCAGTGGCTTATGCTAGTAATCCCAGCACTTTGGGAAACCAAGGCAGGCAGATCACTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCC
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pathogenic
121,768
The mutation impacting PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1) on chromosome 7 at position 92503181: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Zellweger_spectrum_disorders']
TGGGCAACATAGCAAGACTCCGTCTCTAAGAAAATTAAAGAGTTGGCCGGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAGTTCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCTGTGAGTGTACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGGTCTCAATTCTAATAAAAAATTAATTAATAAAATTAAAATTTGTTAAAGTACCTAAAATAGTGTTAAGACATTTATTTGGTAACTCAGTAAACACTTGTTGACTCACACGGAGATTGGGCAAGCTGACACATAAAGCCAAAGCCAATAATACAGTGGTTCTTCTGGGAGTAAGTATTCACTTTTTCTTTTTTTAAACATACCTTGGCAGGTAACTGGATAGTATCCATGAGTATCTGCCTAACTTCATGTAACCCACCAATCTTGTCCCAACCCAGGTCTCTAGGTTTATGCAGGTTGACACTTCGCAAAGACGCAGGAAGAAATCCGCGGAGAGCCTTTTGGAAGTCCAATGTTGTTAAAACTAATTCTGTTTAAAAATAAACAAAACTTCTTTTACTAGTTATATTCACTATATGAATTTTCAAAATATGCCATCATCTTAGCTGGAAACACTAATTTTCTACTCAAATAACTGCTTATTCAAATACTACAATGGAATATATTTAATTCTTGTCTTACTACAATTACATTTCTCCACAATAGAAAGAAGATTCCAAGTTCAGGTTTTAATAGTAAAACATACTTTCTCTGGTGGATATACTCTGACGAGAGAGTCGAGAATGTATGGCTCGATCCACAAGTACTGTAAAATCTCTAGCCACAAACCCGCCAGTTTCTTTAGCTACATGCTGCAGGTCAAGATCGGTGAACTTGTTTATATCACAGTCCAATTTATTTTTTATTACATTACACAGAATTTCACATCTTTGTTCCTAAAGAAAAAAACACAAAATTCGAATTTCCAATTGTATTCAACTGTATATTTTTGAATGTATATTTGGAGAAAATCAGGTTGACAAATCTATAGTGACAGAAAGCAAATTGGTAGTTGTCTGGGGATGGAGCAGGGGAGGAATGGGTAGTAAAAGGGCTAGGAGACTTCTGGAGTGATGAAAATGTTTGTTTCCTTAATTGTGGTGATGGTTTCATGGCATCTACATATGTTAAAACTGATCAAATTGTACACTTTATGTGAGTTTGTTGTACTTAAATTATATCTTAATAAAGTTGTGAAAAAATCACATTAATAAATGATTGTCATTTCTTTCTCCAATAAGAAGCATTTTTAGTAATATATGGTTCCTTTAAGAATTTTTTTTTGGTTCCTATAAAACTTATTTCTCAAAACATATTCATATTCAATGACCAATATCTCAAATACCATTCTATTATCCTTAATAATAGATATAATACCTTTGTTCTTCAATAGCAGTTAACTAGCACAGGGTCTGAATATTTAGGGTAGATGCTAGGTGAAAATTTTAAAGAATTTAGAATATGTTTGCCAGTCCTGGAACATATTTCTTTCAGCTCACTACCACTAAAACCCTCATGAGTTCCCAAAGGGGACTAAGTGCCATTATGTGATGGTGGAAAAAAAAAGTTTAATTAATGAAGTGTTTAAAAGCCATCTATCTATTTCTCTCTGTTCTTTCTCATTCAAAGAAATACCATTTTCAAAAAAGTCATTTTCTTGGAAAGCGCATACTAACATTTCAGGTGGCTATAAATTATAATTTATGCCTCTAGCACAATATGCACCAAATGTTGACTTACATATCCTTAAAATCATTAAGAGAAGCATAAATTTAAAGCCACGAATTACTAATAAAATTGAAAAATAATTTCTATAAAAGGGACATAATTCAATAATCCTTACAAGTAGTGTATTACCTGATTAGGAGGCTGAATGTGTTGGACGCACTGAAATATGTGAACTCCTTGAGCAGAAACAAGTAAAGGATGTAGAGATTGCTGAGACTGACTTGTGGCAATCAGTGCAACCAAACTTCCCATGGAGATAAACTCTTTTATCATATCATTCAAAGCTGGAATTAAGCAATATAGTGCAAAAGCTTAGGAAAAGTAAACATGAAATTTAAAAATTATACATTCATTAAAAATAATGATACTCTAAGGTTGACCTTTAAGGTGCAGTATGTATGGTATCGCTCTTTCATGTCTTTAAAAAATGAATCCATCTAGTTATTCCCTGATTTATCTATTGAGGACCTAATAAATCTAATGGAGACACAAGAGGTACTGCAAACTCAGACCATATACTCAGAGCAATGTCTAGTGAGGTTCCCTACTCGTGGATCTTATGAAATAAATGAACGAATGATAAAAATTTGTCTCTGAAATAAATATTCTGGAAGGGTGATAAATTTCCATACTGTATTGTTTGTTAAACAAAATACAGTTCATATTCCTATGACTTCCAGAACAATCTCTTCCTACCCCAGGTCTTATAAGGTTTCATATGAGAAGGTCAGAACTGAAATAGGCATTAATAATGTACATCTGAGTCCTGTCCTGACCTAGAAATCTGCACCACTCCCTTAAACACTGGACTAATAGATCTAGTATAAGAACAGTAACAGATCGAGTGTAAGATTAGTAACACCAGTCCTATAGATGCTATAGATTTCAAAATTTGAGATTAACACACTAGGTAATAATAATCCAAGCCACTCTTAGTTGCATTTTATATCTATTTCAGCTCTTAAGAACCTTGAAGCAAGTCAATGCTGCCAAACCCTCCAACCTCACCTCCCTAGCACTCCTCTCCTTGCACTCTAAGCTCCAGTCAACAGGGTATTCCCCAACATATCATTACTTCCTGTACCTCTGTGCTTTTGCCTGTAGACCACGCTTCCTTTGCTTCTTTATTAGCATGAAATTGGTTCATGCTAATTTCTACTCTTCCATCAAAACTCGGCTCAGTTGTCAACTCCTCCAAAAAGCCTTCCCTGATAACTCCTTATCCCACCTCACCCCCAGTTTAGGTTATATGCTCCTACACTACTCTGTGTATACTTCTCGCATAGTGTATGCTGTCATCTCCTTGTTGGTCACCCTGGTCAAATTAATCTCTCTGAATTTCCATTTATTGACCTGTAAAGCCCAGGGAATATCTTCATGTAGAATACAAAGCAATCCAAGAAAGCCAAGAAAGGGCTGGCTACTCATACACAGTAGCCATCATTATTAGTATCGTTCTGCGCTAATACTGTTCACCCTTCTTTTTCTCCTAGAATTTGAGAATACAGACTGTGCACAAGCATTTGACAAATATTTGTCAAATGAACAAAAGAGTAAATCTGTAAATTAAACAATAAGTAAGGGAGAATGAAAAACCCTAAAGGACTAACCATGAAGTTGCAGAATTTTCACACTGTTTTTACTCTACCAATTTTGCTATTACAGTCTATAGGACAACTGTAGAATGCCATCAGGGGCCTCAAACACAACACTTAACATAACACATATATTATTCTCTGAAGAGAGTAGATTTATTGTTAAGACTAAAAATGCTGACTGACAAAAGAACAAGACCTTAAGCCAGTGGTGGATGCATTTACCATGAGCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCTTTTTCCTTAATACAGAAGATATGAAATGGTTTCAGTATCATTTCAGTGCTGGGAAAATTCAGGTTGTCCTTTTGAAAGCACTAGAAAAGCTCGATATTGATTTAACTATAAAAATTTGATCTATATTTTATTAATATACCCATCACAAAAACTTGTTCATCAACATGGTTCAATTAATACAGTCTCAAAGCGTGCAGTAAAGTATCAAATTTTATAAAACTCAGAAAAGGAGGCCAGGTGCAGTGGCTTATGCTAGTAATCCCAGCACTTTGGGAAACCAAGGCAGGCAGATCACTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACA
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pathogenic
121,770
Variant in gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1), located at chromosome 7 position 92503182: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Zellweger_spectrum_disorders']
GGGCAACATAGCAAGACTCCGTCTCTAAGAAAATTAAAGAGTTGGCCGGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAGTTCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCTGTGAGTGTACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGGTCTCAATTCTAATAAAAAATTAATTAATAAAATTAAAATTTGTTAAAGTACCTAAAATAGTGTTAAGACATTTATTTGGTAACTCAGTAAACACTTGTTGACTCACACGGAGATTGGGCAAGCTGACACATAAAGCCAAAGCCAATAATACAGTGGTTCTTCTGGGAGTAAGTATTCACTTTTTCTTTTTTTAAACATACCTTGGCAGGTAACTGGATAGTATCCATGAGTATCTGCCTAACTTCATGTAACCCACCAATCTTGTCCCAACCCAGGTCTCTAGGTTTATGCAGGTTGACACTTCGCAAAGACGCAGGAAGAAATCCGCGGAGAGCCTTTTGGAAGTCCAATGTTGTTAAAACTAATTCTGTTTAAAAATAAACAAAACTTCTTTTACTAGTTATATTCACTATATGAATTTTCAAAATATGCCATCATCTTAGCTGGAAACACTAATTTTCTACTCAAATAACTGCTTATTCAAATACTACAATGGAATATATTTAATTCTTGTCTTACTACAATTACATTTCTCCACAATAGAAAGAAGATTCCAAGTTCAGGTTTTAATAGTAAAACATACTTTCTCTGGTGGATATACTCTGACGAGAGAGTCGAGAATGTATGGCTCGATCCACAAGTACTGTAAAATCTCTAGCCACAAACCCGCCAGTTTCTTTAGCTACATGCTGCAGGTCAAGATCGGTGAACTTGTTTATATCACAGTCCAATTTATTTTTTATTACATTACACAGAATTTCACATCTTTGTTCCTAAAGAAAAAAACACAAAATTCGAATTTCCAATTGTATTCAACTGTATATTTTTGAATGTATATTTGGAGAAAATCAGGTTGACAAATCTATAGTGACAGAAAGCAAATTGGTAGTTGTCTGGGGATGGAGCAGGGGAGGAATGGGTAGTAAAAGGGCTAGGAGACTTCTGGAGTGATGAAAATGTTTGTTTCCTTAATTGTGGTGATGGTTTCATGGCATCTACATATGTTAAAACTGATCAAATTGTACACTTTATGTGAGTTTGTTGTACTTAAATTATATCTTAATAAAGTTGTGAAAAAATCACATTAATAAATGATTGTCATTTCTTTCTCCAATAAGAAGCATTTTTAGTAATATATGGTTCCTTTAAGAATTTTTTTTTGGTTCCTATAAAACTTATTTCTCAAAACATATTCATATTCAATGACCAATATCTCAAATACCATTCTATTATCCTTAATAATAGATATAATACCTTTGTTCTTCAATAGCAGTTAACTAGCACAGGGTCTGAATATTTAGGGTAGATGCTAGGTGAAAATTTTAAAGAATTTAGAATATGTTTGCCAGTCCTGGAACATATTTCTTTCAGCTCACTACCACTAAAACCCTCATGAGTTCCCAAAGGGGACTAAGTGCCATTATGTGATGGTGGAAAAAAAAAGTTTAATTAATGAAGTGTTTAAAAGCCATCTATCTATTTCTCTCTGTTCTTTCTCATTCAAAGAAATACCATTTTCAAAAAAGTCATTTTCTTGGAAAGCGCATACTAACATTTCAGGTGGCTATAAATTATAATTTATGCCTCTAGCACAATATGCACCAAATGTTGACTTACATATCCTTAAAATCATTAAGAGAAGCATAAATTTAAAGCCACGAATTACTAATAAAATTGAAAAATAATTTCTATAAAAGGGACATAATTCAATAATCCTTACAAGTAGTGTATTACCTGATTAGGAGGCTGAATGTGTTGGACGCACTGAAATATGTGAACTCCTTGAGCAGAAACAAGTAAAGGATGTAGAGATTGCTGAGACTGACTTGTGGCAATCAGTGCAACCAAACTTCCCATGGAGATAAACTCTTTTATCATATCATTCAAAGCTGGAATTAAGCAATATAGTGCAAAAGCTTAGGAAAAGTAAACATGAAATTTAAAAATTATACATTCATTAAAAATAATGATACTCTAAGGTTGACCTTTAAGGTGCAGTATGTATGGTATCGCTCTTTCATGTCTTTAAAAAATGAATCCATCTAGTTATTCCCTGATTTATCTATTGAGGACCTAATAAATCTAATGGAGACACAAGAGGTACTGCAAACTCAGACCATATACTCAGAGCAATGTCTAGTGAGGTTCCCTACTCGTGGATCTTATGAAATAAATGAACGAATGATAAAAATTTGTCTCTGAAATAAATATTCTGGAAGGGTGATAAATTTCCATACTGTATTGTTTGTTAAACAAAATACAGTTCATATTCCTATGACTTCCAGAACAATCTCTTCCTACCCCAGGTCTTATAAGGTTTCATATGAGAAGGTCAGAACTGAAATAGGCATTAATAATGTACATCTGAGTCCTGTCCTGACCTAGAAATCTGCACCACTCCCTTAAACACTGGACTAATAGATCTAGTATAAGAACAGTAACAGATCGAGTGTAAGATTAGTAACACCAGTCCTATAGATGCTATAGATTTCAAAATTTGAGATTAACACACTAGGTAATAATAATCCAAGCCACTCTTAGTTGCATTTTATATCTATTTCAGCTCTTAAGAACCTTGAAGCAAGTCAATGCTGCCAAACCCTCCAACCTCACCTCCCTAGCACTCCTCTCCTTGCACTCTAAGCTCCAGTCAACAGGGTATTCCCCAACATATCATTACTTCCTGTACCTCTGTGCTTTTGCCTGTAGACCACGCTTCCTTTGCTTCTTTATTAGCATGAAATTGGTTCATGCTAATTTCTACTCTTCCATCAAAACTCGGCTCAGTTGTCAACTCCTCCAAAAAGCCTTCCCTGATAACTCCTTATCCCACCTCACCCCCAGTTTAGGTTATATGCTCCTACACTACTCTGTGTATACTTCTCGCATAGTGTATGCTGTCATCTCCTTGTTGGTCACCCTGGTCAAATTAATCTCTCTGAATTTCCATTTATTGACCTGTAAAGCCCAGGGAATATCTTCATGTAGAATACAAAGCAATCCAAGAAAGCCAAGAAAGGGCTGGCTACTCATACACAGTAGCCATCATTATTAGTATCGTTCTGCGCTAATACTGTTCACCCTTCTTTTTCTCCTAGAATTTGAGAATACAGACTGTGCACAAGCATTTGACAAATATTTGTCAAATGAACAAAAGAGTAAATCTGTAAATTAAACAATAAGTAAGGGAGAATGAAAAACCCTAAAGGACTAACCATGAAGTTGCAGAATTTTCACACTGTTTTTACTCTACCAATTTTGCTATTACAGTCTATAGGACAACTGTAGAATGCCATCAGGGGCCTCAAACACAACACTTAACATAACACATATATTATTCTCTGAAGAGAGTAGATTTATTGTTAAGACTAAAAATGCTGACTGACAAAAGAACAAGACCTTAAGCCAGTGGTGGATGCATTTACCATGAGCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCTTTTTCCTTAATACAGAAGATATGAAATGGTTTCAGTATCATTTCAGTGCTGGGAAAATTCAGGTTGTCCTTTTGAAAGCACTAGAAAAGCTCGATATTGATTTAACTATAAAAATTTGATCTATATTTTATTAATATACCCATCACAAAAACTTGTTCATCAACATGGTTCAATTAATACAGTCTCAAAGCGTGCAGTAAAGTATCAAATTTTATAAAACTCAGAAAAGGAGGCCAGGTGCAGTGGCTTATGCTAGTAATCCCAGCACTTTGGGAAACCAAGGCAGGCAGATCACTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACAT
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pathogenic
121,771
The genetic variant at chromosome 7, position 92504763, affecting gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Zellweger_spectrum_disorders']
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pathogenic
121,775
Is the chromosome 7, position 92504767 variant in PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Zellweger_spectrum_disorders']
AAGTGCCATTATGTGATGGTGGAAAAAAAAAGTTTAATTAATGAAGTGTTTAAAAGCCATCTATCTATTTCTCTCTGTTCTTTCTCATTCAAAGAAATACCATTTTCAAAAAAGTCATTTTCTTGGAAAGCGCATACTAACATTTCAGGTGGCTATAAATTATAATTTATGCCTCTAGCACAATATGCACCAAATGTTGACTTACATATCCTTAAAATCATTAAGAGAAGCATAAATTTAAAGCCACGAATTACTAATAAAATTGAAAAATAATTTCTATAAAAGGGACATAATTCAATAATCCTTACAAGTAGTGTATTACCTGATTAGGAGGCTGAATGTGTTGGACGCACTGAAATATGTGAACTCCTTGAGCAGAAACAAGTAAAGGATGTAGAGATTGCTGAGACTGACTTGTGGCAATCAGTGCAACCAAACTTCCCATGGAGATAAACTCTTTTATCATATCATTCAAAGCTGGAATTAAGCAATATAGTGCAAAAGCTTAGGAAAAGTAAACATGAAATTTAAAAATTATACATTCATTAAAAATAATGATACTCTAAGGTTGACCTTTAAGGTGCAGTATGTATGGTATCGCTCTTTCATGTCTTTAAAAAATGAATCCATCTAGTTATTCCCTGATTTATCTATTGAGGACCTAATAAATCTAATGGAGACACAAGAGGTACTGCAAACTCAGACCATATACTCAGAGCAATGTCTAGTGAGGTTCCCTACTCGTGGATCTTATGAAATAAATGAACGAATGATAAAAATTTGTCTCTGAAATAAATATTCTGGAAGGGTGATAAATTTCCATACTGTATTGTTTGTTAAACAAAATACAGTTCATATTCCTATGACTTCCAGAACAATCTCTTCCTACCCCAGGTCTTATAAGGTTTCATATGAGAAGGTCAGAACTGAAATAGGCATTAATAATGTACATCTGAGTCCTGTCCTGACCTAGAAATCTGCACCACTCCCTTAAACACTGGACTAATAGATCTAGTATAAGAACAGTAACAGATCGAGTGTAAGATTAGTAACACCAGTCCTATAGATGCTATAGATTTCAAAATTTGAGATTAACACACTAGGTAATAATAATCCAAGCCACTCTTAGTTGCATTTTATATCTATTTCAGCTCTTAAGAACCTTGAAGCAAGTCAATGCTGCCAAACCCTCCAACCTCACCTCCCTAGCACTCCTCTCCTTGCACTCTAAGCTCCAGTCAACAGGGTATTCCCCAACATATCATTACTTCCTGTACCTCTGTGCTTTTGCCTGTAGACCACGCTTCCTTTGCTTCTTTATTAGCATGAAATTGGTTCATGCTAATTTCTACTCTTCCATCAAAACTCGGCTCAGTTGTCAACTCCTCCAAAAAGCCTTCCCTGATAACTCCTTATCCCACCTCACCCCCAGTTTAGGTTATATGCTCCTACACTACTCTGTGTATACTTCTCGCATAGTGTATGCTGTCATCTCCTTGTTGGTCACCCTGGTCAAATTAATCTCTCTGAATTTCCATTTATTGACCTGTAAAGCCCAGGGAATATCTTCATGTAGAATACAAAGCAATCCAAGAAAGCCAAGAAAGGGCTGGCTACTCATACACAGTAGCCATCATTATTAGTATCGTTCTGCGCTAATACTGTTCACCCTTCTTTTTCTCCTAGAATTTGAGAATACAGACTGTGCACAAGCATTTGACAAATATTTGTCAAATGAACAAAAGAGTAAATCTGTAAATTAAACAATAAGTAAGGGAGAATGAAAAACCCTAAAGGACTAACCATGAAGTTGCAGAATTTTCACACTGTTTTTACTCTACCAATTTTGCTATTACAGTCTATAGGACAACTGTAGAATGCCATCAGGGGCCTCAAACACAACACTTAACATAACACATATATTATTCTCTGAAGAGAGTAGATTTATTGTTAAGACTAAAAATGCTGACTGACAAAAGAACAAGACCTTAAGCCAGTGGTGGATGCATTTACCATGAGCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCTTTTTCCTTAATACAGAAGATATGAAATGGTTTCAGTATCATTTCAGTGCTGGGAAAATTCAGGTTGTCCTTTTGAAAGCACTAGAAAAGCTCGATATTGATTTAACTATAAAAATTTGATCTATATTTTATTAATATACCCATCACAAAAACTTGTTCATCAACATGGTTCAATTAATACAGTCTCAAAGCGTGCAGTAAAGTATCAAATTTTATAAAACTCAGAAAAGGAGGCCAGGTGCAGTGGCTTATGCTAGTAATCCCAGCACTTTGGGAAACCAAGGCAGGCAGATCACTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAATTACTCGGGAGGTTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTATAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGGAATATGCTACTATAATTCCTGTATGCATGTATTCATTTATACCCAGTTTCATCCCATTGAGAATTTTAGATGGCTTACAACAAAATAAAAAAAGTAGGATGTGGGAAAACATAAGTGAGAGTAAGGGATCAAGATTCATTTAAAATCAAATGCAAATGCATCTGCCTAGAGATCCTGGAGTTGCTATATTTGAAACACAAATTTGGCTTCAAACTTCCTGGTGAGTTACAAAGTTTAAATTTACAAAGAACAGGAAATACACAAGTTCATGATTAGTTGGAACTATATGACAGCGGTACCCATGGGGGAAAAATTAACTGTTCAAAGTAAAATCTTCCCAATATTTTTTAATTGAATAGATAATAATGTAAATGTTAAGGACTTTAAAAGTACAAAAGTGTTATATGGTGAACTGTAATTCTCCTCATTGCTGTCCACAGCCTCCTACTTTCTCTCCCCTGAAGCAACCATTCTCCCAGTTTTCCATAGCAATTCAGAGATCATTTATACCAATTAGAGTATATTCTAAGTACTAATTTTTCAGAGTGGTGTCAGTGAGCACTTCCAGAAATGTAGTCTACAAAAAGTTCTGGCTAGAAAAAAAAATAGGCCTCCATTAAATATGGAGAGTTTTAGAAATTTTATCAAAAACATTAGAAAGCCAAAGAAATTTTAATGACTAAATGATAAACAGAAAAGTTAAAGACTAGATGATATGTGTATTTATTAGATTGACAGCATTATGTATAACATTCCTGTCTTTCTAATGAAAAAGGGATTTATATAGAGTGTTACCATACTCATACCTCGTAAAGCTTTACAGTCAACTCTCTCCACATGGGCATCCAGTTTGTCAAATGCTTCTTTACAGATTGCTTTGGCTAAAGTTGATTTTCCACTTCCCTAGAAAATAATTGCTTTATAGGAATTCCCAATATATTCAGTCACAGAAATAGTTCCTGTCATTGTGGCAACCACCAAGATTCAGCCTCAATTTTATACAACCTCTTCCAAAAAAACAAAAGAAGAGGAGAGAATACTTCCCATCTCATTTTATGAGGCCAGATTTACACGGATAGCAAAACCAGACAAAGACAACACAAAAACAGAAAACTGCAAACTAATCACTTTCAAACTTAAATGGACAAAAGCTCAACAGAACATTAGCAGATAAAACTCAGCAATGTAGAAAGAATGATACACCACAACTACGTGGTATTTATCACAGGTATGCAAGGCTGGTTCAACATTTGTAAGTTACTCAACCCTATCAACACCTAATAGCCTAAAAAAGAAAAACCATATAATTGTATCAACTGACACAGAAAAAGGGCATGGAGAACATCAGTCTTATTCGTCATCACTCCCCCAAC
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pathogenic
121,776
Is chromosome 7, position 92504801, gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Zellweger_spectrum_disorders']
TAATTAATGAAGTGTTTAAAAGCCATCTATCTATTTCTCTCTGTTCTTTCTCATTCAAAGAAATACCATTTTCAAAAAAGTCATTTTCTTGGAAAGCGCATACTAACATTTCAGGTGGCTATAAATTATAATTTATGCCTCTAGCACAATATGCACCAAATGTTGACTTACATATCCTTAAAATCATTAAGAGAAGCATAAATTTAAAGCCACGAATTACTAATAAAATTGAAAAATAATTTCTATAAAAGGGACATAATTCAATAATCCTTACAAGTAGTGTATTACCTGATTAGGAGGCTGAATGTGTTGGACGCACTGAAATATGTGAACTCCTTGAGCAGAAACAAGTAAAGGATGTAGAGATTGCTGAGACTGACTTGTGGCAATCAGTGCAACCAAACTTCCCATGGAGATAAACTCTTTTATCATATCATTCAAAGCTGGAATTAAGCAATATAGTGCAAAAGCTTAGGAAAAGTAAACATGAAATTTAAAAATTATACATTCATTAAAAATAATGATACTCTAAGGTTGACCTTTAAGGTGCAGTATGTATGGTATCGCTCTTTCATGTCTTTAAAAAATGAATCCATCTAGTTATTCCCTGATTTATCTATTGAGGACCTAATAAATCTAATGGAGACACAAGAGGTACTGCAAACTCAGACCATATACTCAGAGCAATGTCTAGTGAGGTTCCCTACTCGTGGATCTTATGAAATAAATGAACGAATGATAAAAATTTGTCTCTGAAATAAATATTCTGGAAGGGTGATAAATTTCCATACTGTATTGTTTGTTAAACAAAATACAGTTCATATTCCTATGACTTCCAGAACAATCTCTTCCTACCCCAGGTCTTATAAGGTTTCATATGAGAAGGTCAGAACTGAAATAGGCATTAATAATGTACATCTGAGTCCTGTCCTGACCTAGAAATCTGCACCACTCCCTTAAACACTGGACTAATAGATCTAGTATAAGAACAGTAACAGATCGAGTGTAAGATTAGTAACACCAGTCCTATAGATGCTATAGATTTCAAAATTTGAGATTAACACACTAGGTAATAATAATCCAAGCCACTCTTAGTTGCATTTTATATCTATTTCAGCTCTTAAGAACCTTGAAGCAAGTCAATGCTGCCAAACCCTCCAACCTCACCTCCCTAGCACTCCTCTCCTTGCACTCTAAGCTCCAGTCAACAGGGTATTCCCCAACATATCATTACTTCCTGTACCTCTGTGCTTTTGCCTGTAGACCACGCTTCCTTTGCTTCTTTATTAGCATGAAATTGGTTCATGCTAATTTCTACTCTTCCATCAAAACTCGGCTCAGTTGTCAACTCCTCCAAAAAGCCTTCCCTGATAACTCCTTATCCCACCTCACCCCCAGTTTAGGTTATATGCTCCTACACTACTCTGTGTATACTTCTCGCATAGTGTATGCTGTCATCTCCTTGTTGGTCACCCTGGTCAAATTAATCTCTCTGAATTTCCATTTATTGACCTGTAAAGCCCAGGGAATATCTTCATGTAGAATACAAAGCAATCCAAGAAAGCCAAGAAAGGGCTGGCTACTCATACACAGTAGCCATCATTATTAGTATCGTTCTGCGCTAATACTGTTCACCCTTCTTTTTCTCCTAGAATTTGAGAATACAGACTGTGCACAAGCATTTGACAAATATTTGTCAAATGAACAAAAGAGTAAATCTGTAAATTAAACAATAAGTAAGGGAGAATGAAAAACCCTAAAGGACTAACCATGAAGTTGCAGAATTTTCACACTGTTTTTACTCTACCAATTTTGCTATTACAGTCTATAGGACAACTGTAGAATGCCATCAGGGGCCTCAAACACAACACTTAACATAACACATATATTATTCTCTGAAGAGAGTAGATTTATTGTTAAGACTAAAAATGCTGACTGACAAAAGAACAAGACCTTAAGCCAGTGGTGGATGCATTTACCATGAGCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCTTTTTCCTTAATACAGAAGATATGAAATGGTTTCAGTATCATTTCAGTGCTGGGAAAATTCAGGTTGTCCTTTTGAAAGCACTAGAAAAGCTCGATATTGATTTAACTATAAAAATTTGATCTATATTTTATTAATATACCCATCACAAAAACTTGTTCATCAACATGGTTCAATTAATACAGTCTCAAAGCGTGCAGTAAAGTATCAAATTTTATAAAACTCAGAAAAGGAGGCCAGGTGCAGTGGCTTATGCTAGTAATCCCAGCACTTTGGGAAACCAAGGCAGGCAGATCACTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAATTACTCGGGAGGTTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTATAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGGAATATGCTACTATAATTCCTGTATGCATGTATTCATTTATACCCAGTTTCATCCCATTGAGAATTTTAGATGGCTTACAACAAAATAAAAAAAGTAGGATGTGGGAAAACATAAGTGAGAGTAAGGGATCAAGATTCATTTAAAATCAAATGCAAATGCATCTGCCTAGAGATCCTGGAGTTGCTATATTTGAAACACAAATTTGGCTTCAAACTTCCTGGTGAGTTACAAAGTTTAAATTTACAAAGAACAGGAAATACACAAGTTCATGATTAGTTGGAACTATATGACAGCGGTACCCATGGGGGAAAAATTAACTGTTCAAAGTAAAATCTTCCCAATATTTTTTAATTGAATAGATAATAATGTAAATGTTAAGGACTTTAAAAGTACAAAAGTGTTATATGGTGAACTGTAATTCTCCTCATTGCTGTCCACAGCCTCCTACTTTCTCTCCCCTGAAGCAACCATTCTCCCAGTTTTCCATAGCAATTCAGAGATCATTTATACCAATTAGAGTATATTCTAAGTACTAATTTTTCAGAGTGGTGTCAGTGAGCACTTCCAGAAATGTAGTCTACAAAAAGTTCTGGCTAGAAAAAAAAATAGGCCTCCATTAAATATGGAGAGTTTTAGAAATTTTATCAAAAACATTAGAAAGCCAAAGAAATTTTAATGACTAAATGATAAACAGAAAAGTTAAAGACTAGATGATATGTGTATTTATTAGATTGACAGCATTATGTATAACATTCCTGTCTTTCTAATGAAAAAGGGATTTATATAGAGTGTTACCATACTCATACCTCGTAAAGCTTTACAGTCAACTCTCTCCACATGGGCATCCAGTTTGTCAAATGCTTCTTTACAGATTGCTTTGGCTAAAGTTGATTTTCCACTTCCCTAGAAAATAATTGCTTTATAGGAATTCCCAATATATTCAGTCACAGAAATAGTTCCTGTCATTGTGGCAACCACCAAGATTCAGCCTCAATTTTATACAACCTCTTCCAAAAAAACAAAAGAAGAGGAGAGAATACTTCCCATCTCATTTTATGAGGCCAGATTTACACGGATAGCAAAACCAGACAAAGACAACACAAAAACAGAAAACTGCAAACTAATCACTTTCAAACTTAAATGGACAAAAGCTCAACAGAACATTAGCAGATAAAACTCAGCAATGTAGAAAGAATGATACACCACAACTACGTGGTATTTATCACAGGTATGCAAGGCTGGTTCAACATTTGTAAGTTACTCAACCCTATCAACACCTAATAGCCTAAAAAAGAAAAACCATATAATTGTATCAACTGACACAGAAAAAGGGCATGGAGAACATCAGTCTTATTCGTCATCACTCCCCCAACACCTAAAAGCAGACACACAGAAATATTAGTGAAT
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pathogenic
121,777
The genetic variant at chromosome 7, position 92504875, affecting gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Zellweger_spectrum_disorders']
AAAAAGTCATTTTCTTGGAAAGCGCATACTAACATTTCAGGTGGCTATAAATTATAATTTATGCCTCTAGCACAATATGCACCAAATGTTGACTTACATATCCTTAAAATCATTAAGAGAAGCATAAATTTAAAGCCACGAATTACTAATAAAATTGAAAAATAATTTCTATAAAAGGGACATAATTCAATAATCCTTACAAGTAGTGTATTACCTGATTAGGAGGCTGAATGTGTTGGACGCACTGAAATATGTGAACTCCTTGAGCAGAAACAAGTAAAGGATGTAGAGATTGCTGAGACTGACTTGTGGCAATCAGTGCAACCAAACTTCCCATGGAGATAAACTCTTTTATCATATCATTCAAAGCTGGAATTAAGCAATATAGTGCAAAAGCTTAGGAAAAGTAAACATGAAATTTAAAAATTATACATTCATTAAAAATAATGATACTCTAAGGTTGACCTTTAAGGTGCAGTATGTATGGTATCGCTCTTTCATGTCTTTAAAAAATGAATCCATCTAGTTATTCCCTGATTTATCTATTGAGGACCTAATAAATCTAATGGAGACACAAGAGGTACTGCAAACTCAGACCATATACTCAGAGCAATGTCTAGTGAGGTTCCCTACTCGTGGATCTTATGAAATAAATGAACGAATGATAAAAATTTGTCTCTGAAATAAATATTCTGGAAGGGTGATAAATTTCCATACTGTATTGTTTGTTAAACAAAATACAGTTCATATTCCTATGACTTCCAGAACAATCTCTTCCTACCCCAGGTCTTATAAGGTTTCATATGAGAAGGTCAGAACTGAAATAGGCATTAATAATGTACATCTGAGTCCTGTCCTGACCTAGAAATCTGCACCACTCCCTTAAACACTGGACTAATAGATCTAGTATAAGAACAGTAACAGATCGAGTGTAAGATTAGTAACACCAGTCCTATAGATGCTATAGATTTCAAAATTTGAGATTAACACACTAGGTAATAATAATCCAAGCCACTCTTAGTTGCATTTTATATCTATTTCAGCTCTTAAGAACCTTGAAGCAAGTCAATGCTGCCAAACCCTCCAACCTCACCTCCCTAGCACTCCTCTCCTTGCACTCTAAGCTCCAGTCAACAGGGTATTCCCCAACATATCATTACTTCCTGTACCTCTGTGCTTTTGCCTGTAGACCACGCTTCCTTTGCTTCTTTATTAGCATGAAATTGGTTCATGCTAATTTCTACTCTTCCATCAAAACTCGGCTCAGTTGTCAACTCCTCCAAAAAGCCTTCCCTGATAACTCCTTATCCCACCTCACCCCCAGTTTAGGTTATATGCTCCTACACTACTCTGTGTATACTTCTCGCATAGTGTATGCTGTCATCTCCTTGTTGGTCACCCTGGTCAAATTAATCTCTCTGAATTTCCATTTATTGACCTGTAAAGCCCAGGGAATATCTTCATGTAGAATACAAAGCAATCCAAGAAAGCCAAGAAAGGGCTGGCTACTCATACACAGTAGCCATCATTATTAGTATCGTTCTGCGCTAATACTGTTCACCCTTCTTTTTCTCCTAGAATTTGAGAATACAGACTGTGCACAAGCATTTGACAAATATTTGTCAAATGAACAAAAGAGTAAATCTGTAAATTAAACAATAAGTAAGGGAGAATGAAAAACCCTAAAGGACTAACCATGAAGTTGCAGAATTTTCACACTGTTTTTACTCTACCAATTTTGCTATTACAGTCTATAGGACAACTGTAGAATGCCATCAGGGGCCTCAAACACAACACTTAACATAACACATATATTATTCTCTGAAGAGAGTAGATTTATTGTTAAGACTAAAAATGCTGACTGACAAAAGAACAAGACCTTAAGCCAGTGGTGGATGCATTTACCATGAGCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCTTTTTCCTTAATACAGAAGATATGAAATGGTTTCAGTATCATTTCAGTGCTGGGAAAATTCAGGTTGTCCTTTTGAAAGCACTAGAAAAGCTCGATATTGATTTAACTATAAAAATTTGATCTATATTTTATTAATATACCCATCACAAAAACTTGTTCATCAACATGGTTCAATTAATACAGTCTCAAAGCGTGCAGTAAAGTATCAAATTTTATAAAACTCAGAAAAGGAGGCCAGGTGCAGTGGCTTATGCTAGTAATCCCAGCACTTTGGGAAACCAAGGCAGGCAGATCACTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAATTACTCGGGAGGTTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTATAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGGAATATGCTACTATAATTCCTGTATGCATGTATTCATTTATACCCAGTTTCATCCCATTGAGAATTTTAGATGGCTTACAACAAAATAAAAAAAGTAGGATGTGGGAAAACATAAGTGAGAGTAAGGGATCAAGATTCATTTAAAATCAAATGCAAATGCATCTGCCTAGAGATCCTGGAGTTGCTATATTTGAAACACAAATTTGGCTTCAAACTTCCTGGTGAGTTACAAAGTTTAAATTTACAAAGAACAGGAAATACACAAGTTCATGATTAGTTGGAACTATATGACAGCGGTACCCATGGGGGAAAAATTAACTGTTCAAAGTAAAATCTTCCCAATATTTTTTAATTGAATAGATAATAATGTAAATGTTAAGGACTTTAAAAGTACAAAAGTGTTATATGGTGAACTGTAATTCTCCTCATTGCTGTCCACAGCCTCCTACTTTCTCTCCCCTGAAGCAACCATTCTCCCAGTTTTCCATAGCAATTCAGAGATCATTTATACCAATTAGAGTATATTCTAAGTACTAATTTTTCAGAGTGGTGTCAGTGAGCACTTCCAGAAATGTAGTCTACAAAAAGTTCTGGCTAGAAAAAAAAATAGGCCTCCATTAAATATGGAGAGTTTTAGAAATTTTATCAAAAACATTAGAAAGCCAAAGAAATTTTAATGACTAAATGATAAACAGAAAAGTTAAAGACTAGATGATATGTGTATTTATTAGATTGACAGCATTATGTATAACATTCCTGTCTTTCTAATGAAAAAGGGATTTATATAGAGTGTTACCATACTCATACCTCGTAAAGCTTTACAGTCAACTCTCTCCACATGGGCATCCAGTTTGTCAAATGCTTCTTTACAGATTGCTTTGGCTAAAGTTGATTTTCCACTTCCCTAGAAAATAATTGCTTTATAGGAATTCCCAATATATTCAGTCACAGAAATAGTTCCTGTCATTGTGGCAACCACCAAGATTCAGCCTCAATTTTATACAACCTCTTCCAAAAAAACAAAAGAAGAGGAGAGAATACTTCCCATCTCATTTTATGAGGCCAGATTTACACGGATAGCAAAACCAGACAAAGACAACACAAAAACAGAAAACTGCAAACTAATCACTTTCAAACTTAAATGGACAAAAGCTCAACAGAACATTAGCAGATAAAACTCAGCAATGTAGAAAGAATGATACACCACAACTACGTGGTATTTATCACAGGTATGCAAGGCTGGTTCAACATTTGTAAGTTACTCAACCCTATCAACACCTAATAGCCTAAAAAAGAAAAACCATATAATTGTATCAACTGACACAGAAAAAGGGCATGGAGAACATCAGTCTTATTCGTCATCACTCCCCCAACACCTAAAAGCAGACACACAGAAATATTAGTGAATAAATGAATGCTTTCCATATGTCGTATAAACCCTATATAATAGATGGTCAAAACCCACCCTATATAATAGATGGT
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pathogenic
121,779
Variant at chromosome 7, position 92504875, gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Zellweger_spectrum_disorders']
AAAAAGTCATTTTCTTGGAAAGCGCATACTAACATTTCAGGTGGCTATAAATTATAATTTATGCCTCTAGCACAATATGCACCAAATGTTGACTTACATATCCTTAAAATCATTAAGAGAAGCATAAATTTAAAGCCACGAATTACTAATAAAATTGAAAAATAATTTCTATAAAAGGGACATAATTCAATAATCCTTACAAGTAGTGTATTACCTGATTAGGAGGCTGAATGTGTTGGACGCACTGAAATATGTGAACTCCTTGAGCAGAAACAAGTAAAGGATGTAGAGATTGCTGAGACTGACTTGTGGCAATCAGTGCAACCAAACTTCCCATGGAGATAAACTCTTTTATCATATCATTCAAAGCTGGAATTAAGCAATATAGTGCAAAAGCTTAGGAAAAGTAAACATGAAATTTAAAAATTATACATTCATTAAAAATAATGATACTCTAAGGTTGACCTTTAAGGTGCAGTATGTATGGTATCGCTCTTTCATGTCTTTAAAAAATGAATCCATCTAGTTATTCCCTGATTTATCTATTGAGGACCTAATAAATCTAATGGAGACACAAGAGGTACTGCAAACTCAGACCATATACTCAGAGCAATGTCTAGTGAGGTTCCCTACTCGTGGATCTTATGAAATAAATGAACGAATGATAAAAATTTGTCTCTGAAATAAATATTCTGGAAGGGTGATAAATTTCCATACTGTATTGTTTGTTAAACAAAATACAGTTCATATTCCTATGACTTCCAGAACAATCTCTTCCTACCCCAGGTCTTATAAGGTTTCATATGAGAAGGTCAGAACTGAAATAGGCATTAATAATGTACATCTGAGTCCTGTCCTGACCTAGAAATCTGCACCACTCCCTTAAACACTGGACTAATAGATCTAGTATAAGAACAGTAACAGATCGAGTGTAAGATTAGTAACACCAGTCCTATAGATGCTATAGATTTCAAAATTTGAGATTAACACACTAGGTAATAATAATCCAAGCCACTCTTAGTTGCATTTTATATCTATTTCAGCTCTTAAGAACCTTGAAGCAAGTCAATGCTGCCAAACCCTCCAACCTCACCTCCCTAGCACTCCTCTCCTTGCACTCTAAGCTCCAGTCAACAGGGTATTCCCCAACATATCATTACTTCCTGTACCTCTGTGCTTTTGCCTGTAGACCACGCTTCCTTTGCTTCTTTATTAGCATGAAATTGGTTCATGCTAATTTCTACTCTTCCATCAAAACTCGGCTCAGTTGTCAACTCCTCCAAAAAGCCTTCCCTGATAACTCCTTATCCCACCTCACCCCCAGTTTAGGTTATATGCTCCTACACTACTCTGTGTATACTTCTCGCATAGTGTATGCTGTCATCTCCTTGTTGGTCACCCTGGTCAAATTAATCTCTCTGAATTTCCATTTATTGACCTGTAAAGCCCAGGGAATATCTTCATGTAGAATACAAAGCAATCCAAGAAAGCCAAGAAAGGGCTGGCTACTCATACACAGTAGCCATCATTATTAGTATCGTTCTGCGCTAATACTGTTCACCCTTCTTTTTCTCCTAGAATTTGAGAATACAGACTGTGCACAAGCATTTGACAAATATTTGTCAAATGAACAAAAGAGTAAATCTGTAAATTAAACAATAAGTAAGGGAGAATGAAAAACCCTAAAGGACTAACCATGAAGTTGCAGAATTTTCACACTGTTTTTACTCTACCAATTTTGCTATTACAGTCTATAGGACAACTGTAGAATGCCATCAGGGGCCTCAAACACAACACTTAACATAACACATATATTATTCTCTGAAGAGAGTAGATTTATTGTTAAGACTAAAAATGCTGACTGACAAAAGAACAAGACCTTAAGCCAGTGGTGGATGCATTTACCATGAGCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCTTTTTCCTTAATACAGAAGATATGAAATGGTTTCAGTATCATTTCAGTGCTGGGAAAATTCAGGTTGTCCTTTTGAAAGCACTAGAAAAGCTCGATATTGATTTAACTATAAAAATTTGATCTATATTTTATTAATATACCCATCACAAAAACTTGTTCATCAACATGGTTCAATTAATACAGTCTCAAAGCGTGCAGTAAAGTATCAAATTTTATAAAACTCAGAAAAGGAGGCCAGGTGCAGTGGCTTATGCTAGTAATCCCAGCACTTTGGGAAACCAAGGCAGGCAGATCACTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAATTACTCGGGAGGTTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTATAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGGAATATGCTACTATAATTCCTGTATGCATGTATTCATTTATACCCAGTTTCATCCCATTGAGAATTTTAGATGGCTTACAACAAAATAAAAAAAGTAGGATGTGGGAAAACATAAGTGAGAGTAAGGGATCAAGATTCATTTAAAATCAAATGCAAATGCATCTGCCTAGAGATCCTGGAGTTGCTATATTTGAAACACAAATTTGGCTTCAAACTTCCTGGTGAGTTACAAAGTTTAAATTTACAAAGAACAGGAAATACACAAGTTCATGATTAGTTGGAACTATATGACAGCGGTACCCATGGGGGAAAAATTAACTGTTCAAAGTAAAATCTTCCCAATATTTTTTAATTGAATAGATAATAATGTAAATGTTAAGGACTTTAAAAGTACAAAAGTGTTATATGGTGAACTGTAATTCTCCTCATTGCTGTCCACAGCCTCCTACTTTCTCTCCCCTGAAGCAACCATTCTCCCAGTTTTCCATAGCAATTCAGAGATCATTTATACCAATTAGAGTATATTCTAAGTACTAATTTTTCAGAGTGGTGTCAGTGAGCACTTCCAGAAATGTAGTCTACAAAAAGTTCTGGCTAGAAAAAAAAATAGGCCTCCATTAAATATGGAGAGTTTTAGAAATTTTATCAAAAACATTAGAAAGCCAAAGAAATTTTAATGACTAAATGATAAACAGAAAAGTTAAAGACTAGATGATATGTGTATTTATTAGATTGACAGCATTATGTATAACATTCCTGTCTTTCTAATGAAAAAGGGATTTATATAGAGTGTTACCATACTCATACCTCGTAAAGCTTTACAGTCAACTCTCTCCACATGGGCATCCAGTTTGTCAAATGCTTCTTTACAGATTGCTTTGGCTAAAGTTGATTTTCCACTTCCCTAGAAAATAATTGCTTTATAGGAATTCCCAATATATTCAGTCACAGAAATAGTTCCTGTCATTGTGGCAACCACCAAGATTCAGCCTCAATTTTATACAACCTCTTCCAAAAAAACAAAAGAAGAGGAGAGAATACTTCCCATCTCATTTTATGAGGCCAGATTTACACGGATAGCAAAACCAGACAAAGACAACACAAAAACAGAAAACTGCAAACTAATCACTTTCAAACTTAAATGGACAAAAGCTCAACAGAACATTAGCAGATAAAACTCAGCAATGTAGAAAGAATGATACACCACAACTACGTGGTATTTATCACAGGTATGCAAGGCTGGTTCAACATTTGTAAGTTACTCAACCCTATCAACACCTAATAGCCTAAAAAAGAAAAACCATATAATTGTATCAACTGACACAGAAAAAGGGCATGGAGAACATCAGTCTTATTCGTCATCACTCCCCCAACACCTAAAAGCAGACACACAGAAATATTAGTGAATAAATGAATGCTTTCCATATGTCGTATAAACCCTATATAATAGATGGTCAAAACCCACCCTATATAATAGATGGT
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pathogenic
121,780
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 7, position 92504894 in gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Zellweger_spectrum_disorders']
AAGCGCATACTAACATTTCAGGTGGCTATAAATTATAATTTATGCCTCTAGCACAATATGCACCAAATGTTGACTTACATATCCTTAAAATCATTAAGAGAAGCATAAATTTAAAGCCACGAATTACTAATAAAATTGAAAAATAATTTCTATAAAAGGGACATAATTCAATAATCCTTACAAGTAGTGTATTACCTGATTAGGAGGCTGAATGTGTTGGACGCACTGAAATATGTGAACTCCTTGAGCAGAAACAAGTAAAGGATGTAGAGATTGCTGAGACTGACTTGTGGCAATCAGTGCAACCAAACTTCCCATGGAGATAAACTCTTTTATCATATCATTCAAAGCTGGAATTAAGCAATATAGTGCAAAAGCTTAGGAAAAGTAAACATGAAATTTAAAAATTATACATTCATTAAAAATAATGATACTCTAAGGTTGACCTTTAAGGTGCAGTATGTATGGTATCGCTCTTTCATGTCTTTAAAAAATGAATCCATCTAGTTATTCCCTGATTTATCTATTGAGGACCTAATAAATCTAATGGAGACACAAGAGGTACTGCAAACTCAGACCATATACTCAGAGCAATGTCTAGTGAGGTTCCCTACTCGTGGATCTTATGAAATAAATGAACGAATGATAAAAATTTGTCTCTGAAATAAATATTCTGGAAGGGTGATAAATTTCCATACTGTATTGTTTGTTAAACAAAATACAGTTCATATTCCTATGACTTCCAGAACAATCTCTTCCTACCCCAGGTCTTATAAGGTTTCATATGAGAAGGTCAGAACTGAAATAGGCATTAATAATGTACATCTGAGTCCTGTCCTGACCTAGAAATCTGCACCACTCCCTTAAACACTGGACTAATAGATCTAGTATAAGAACAGTAACAGATCGAGTGTAAGATTAGTAACACCAGTCCTATAGATGCTATAGATTTCAAAATTTGAGATTAACACACTAGGTAATAATAATCCAAGCCACTCTTAGTTGCATTTTATATCTATTTCAGCTCTTAAGAACCTTGAAGCAAGTCAATGCTGCCAAACCCTCCAACCTCACCTCCCTAGCACTCCTCTCCTTGCACTCTAAGCTCCAGTCAACAGGGTATTCCCCAACATATCATTACTTCCTGTACCTCTGTGCTTTTGCCTGTAGACCACGCTTCCTTTGCTTCTTTATTAGCATGAAATTGGTTCATGCTAATTTCTACTCTTCCATCAAAACTCGGCTCAGTTGTCAACTCCTCCAAAAAGCCTTCCCTGATAACTCCTTATCCCACCTCACCCCCAGTTTAGGTTATATGCTCCTACACTACTCTGTGTATACTTCTCGCATAGTGTATGCTGTCATCTCCTTGTTGGTCACCCTGGTCAAATTAATCTCTCTGAATTTCCATTTATTGACCTGTAAAGCCCAGGGAATATCTTCATGTAGAATACAAAGCAATCCAAGAAAGCCAAGAAAGGGCTGGCTACTCATACACAGTAGCCATCATTATTAGTATCGTTCTGCGCTAATACTGTTCACCCTTCTTTTTCTCCTAGAATTTGAGAATACAGACTGTGCACAAGCATTTGACAAATATTTGTCAAATGAACAAAAGAGTAAATCTGTAAATTAAACAATAAGTAAGGGAGAATGAAAAACCCTAAAGGACTAACCATGAAGTTGCAGAATTTTCACACTGTTTTTACTCTACCAATTTTGCTATTACAGTCTATAGGACAACTGTAGAATGCCATCAGGGGCCTCAAACACAACACTTAACATAACACATATATTATTCTCTGAAGAGAGTAGATTTATTGTTAAGACTAAAAATGCTGACTGACAAAAGAACAAGACCTTAAGCCAGTGGTGGATGCATTTACCATGAGCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCTTTTTCCTTAATACAGAAGATATGAAATGGTTTCAGTATCATTTCAGTGCTGGGAAAATTCAGGTTGTCCTTTTGAAAGCACTAGAAAAGCTCGATATTGATTTAACTATAAAAATTTGATCTATATTTTATTAATATACCCATCACAAAAACTTGTTCATCAACATGGTTCAATTAATACAGTCTCAAAGCGTGCAGTAAAGTATCAAATTTTATAAAACTCAGAAAAGGAGGCCAGGTGCAGTGGCTTATGCTAGTAATCCCAGCACTTTGGGAAACCAAGGCAGGCAGATCACTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAATTACTCGGGAGGTTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTATAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGGAATATGCTACTATAATTCCTGTATGCATGTATTCATTTATACCCAGTTTCATCCCATTGAGAATTTTAGATGGCTTACAACAAAATAAAAAAAGTAGGATGTGGGAAAACATAAGTGAGAGTAAGGGATCAAGATTCATTTAAAATCAAATGCAAATGCATCTGCCTAGAGATCCTGGAGTTGCTATATTTGAAACACAAATTTGGCTTCAAACTTCCTGGTGAGTTACAAAGTTTAAATTTACAAAGAACAGGAAATACACAAGTTCATGATTAGTTGGAACTATATGACAGCGGTACCCATGGGGGAAAAATTAACTGTTCAAAGTAAAATCTTCCCAATATTTTTTAATTGAATAGATAATAATGTAAATGTTAAGGACTTTAAAAGTACAAAAGTGTTATATGGTGAACTGTAATTCTCCTCATTGCTGTCCACAGCCTCCTACTTTCTCTCCCCTGAAGCAACCATTCTCCCAGTTTTCCATAGCAATTCAGAGATCATTTATACCAATTAGAGTATATTCTAAGTACTAATTTTTCAGAGTGGTGTCAGTGAGCACTTCCAGAAATGTAGTCTACAAAAAGTTCTGGCTAGAAAAAAAAATAGGCCTCCATTAAATATGGAGAGTTTTAGAAATTTTATCAAAAACATTAGAAAGCCAAAGAAATTTTAATGACTAAATGATAAACAGAAAAGTTAAAGACTAGATGATATGTGTATTTATTAGATTGACAGCATTATGTATAACATTCCTGTCTTTCTAATGAAAAAGGGATTTATATAGAGTGTTACCATACTCATACCTCGTAAAGCTTTACAGTCAACTCTCTCCACATGGGCATCCAGTTTGTCAAATGCTTCTTTACAGATTGCTTTGGCTAAAGTTGATTTTCCACTTCCCTAGAAAATAATTGCTTTATAGGAATTCCCAATATATTCAGTCACAGAAATAGTTCCTGTCATTGTGGCAACCACCAAGATTCAGCCTCAATTTTATACAACCTCTTCCAAAAAAACAAAAGAAGAGGAGAGAATACTTCCCATCTCATTTTATGAGGCCAGATTTACACGGATAGCAAAACCAGACAAAGACAACACAAAAACAGAAAACTGCAAACTAATCACTTTCAAACTTAAATGGACAAAAGCTCAACAGAACATTAGCAGATAAAACTCAGCAATGTAGAAAGAATGATACACCACAACTACGTGGTATTTATCACAGGTATGCAAGGCTGGTTCAACATTTGTAAGTTACTCAACCCTATCAACACCTAATAGCCTAAAAAAGAAAAACCATATAATTGTATCAACTGACACAGAAAAAGGGCATGGAGAACATCAGTCTTATTCGTCATCACTCCCCCAACACCTAAAAGCAGACACACAGAAATATTAGTGAATAAATGAATGCTTTCCATATGTCGTATAAACCCTATATAATAGATGGTCAAAACCCACCCTATATAATAGATGGTCAAAACCCAAAGAAAGATA
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pathogenic
121,781
Does the chromosome 7 mutation at position 92506256 within gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Zellweger_spectrum_disorders']
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pathogenic
121,784
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 7, location 92506260, gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Zellweger_spectrum_disorders']
TCCTTGTTGGTCACCCTGGTCAAATTAATCTCTCTGAATTTCCATTTATTGACCTGTAAAGCCCAGGGAATATCTTCATGTAGAATACAAAGCAATCCAAGAAAGCCAAGAAAGGGCTGGCTACTCATACACAGTAGCCATCATTATTAGTATCGTTCTGCGCTAATACTGTTCACCCTTCTTTTTCTCCTAGAATTTGAGAATACAGACTGTGCACAAGCATTTGACAAATATTTGTCAAATGAACAAAAGAGTAAATCTGTAAATTAAACAATAAGTAAGGGAGAATGAAAAACCCTAAAGGACTAACCATGAAGTTGCAGAATTTTCACACTGTTTTTACTCTACCAATTTTGCTATTACAGTCTATAGGACAACTGTAGAATGCCATCAGGGGCCTCAAACACAACACTTAACATAACACATATATTATTCTCTGAAGAGAGTAGATTTATTGTTAAGACTAAAAATGCTGACTGACAAAAGAACAAGACCTTAAGCCAGTGGTGGATGCATTTACCATGAGCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCTTTTTCCTTAATACAGAAGATATGAAATGGTTTCAGTATCATTTCAGTGCTGGGAAAATTCAGGTTGTCCTTTTGAAAGCACTAGAAAAGCTCGATATTGATTTAACTATAAAAATTTGATCTATATTTTATTAATATACCCATCACAAAAACTTGTTCATCAACATGGTTCAATTAATACAGTCTCAAAGCGTGCAGTAAAGTATCAAATTTTATAAAACTCAGAAAAGGAGGCCAGGTGCAGTGGCTTATGCTAGTAATCCCAGCACTTTGGGAAACCAAGGCAGGCAGATCACTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAATTACTCGGGAGGTTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTATAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGGAATATGCTACTATAATTCCTGTATGCATGTATTCATTTATACCCAGTTTCATCCCATTGAGAATTTTAGATGGCTTACAACAAAATAAAAAAAGTAGGATGTGGGAAAACATAAGTGAGAGTAAGGGATCAAGATTCATTTAAAATCAAATGCAAATGCATCTGCCTAGAGATCCTGGAGTTGCTATATTTGAAACACAAATTTGGCTTCAAACTTCCTGGTGAGTTACAAAGTTTAAATTTACAAAGAACAGGAAATACACAAGTTCATGATTAGTTGGAACTATATGACAGCGGTACCCATGGGGGAAAAATTAACTGTTCAAAGTAAAATCTTCCCAATATTTTTTAATTGAATAGATAATAATGTAAATGTTAAGGACTTTAAAAGTACAAAAGTGTTATATGGTGAACTGTAATTCTCCTCATTGCTGTCCACAGCCTCCTACTTTCTCTCCCCTGAAGCAACCATTCTCCCAGTTTTCCATAGCAATTCAGAGATCATTTATACCAATTAGAGTATATTCTAAGTACTAATTTTTCAGAGTGGTGTCAGTGAGCACTTCCAGAAATGTAGTCTACAAAAAGTTCTGGCTAGAAAAAAAAATAGGCCTCCATTAAATATGGAGAGTTTTAGAAATTTTATCAAAAACATTAGAAAGCCAAAGAAATTTTAATGACTAAATGATAAACAGAAAAGTTAAAGACTAGATGATATGTGTATTTATTAGATTGACAGCATTATGTATAACATTCCTGTCTTTCTAATGAAAAAGGGATTTATATAGAGTGTTACCATACTCATACCTCGTAAAGCTTTACAGTCAACTCTCTCCACATGGGCATCCAGTTTGTCAAATGCTTCTTTACAGATTGCTTTGGCTAAAGTTGATTTTCCACTTCCCTAGAAAATAATTGCTTTATAGGAATTCCCAATATATTCAGTCACAGAAATAGTTCCTGTCATTGTGGCAACCACCAAGATTCAGCCTCAATTTTATACAACCTCTTCCAAAAAAACAAAAGAAGAGGAGAGAATACTTCCCATCTCATTTTATGAGGCCAGATTTACACGGATAGCAAAACCAGACAAAGACAACACAAAAACAGAAAACTGCAAACTAATCACTTTCAAACTTAAATGGACAAAAGCTCAACAGAACATTAGCAGATAAAACTCAGCAATGTAGAAAGAATGATACACCACAACTACGTGGTATTTATCACAGGTATGCAAGGCTGGTTCAACATTTGTAAGTTACTCAACCCTATCAACACCTAATAGCCTAAAAAAGAAAAACCATATAATTGTATCAACTGACACAGAAAAAGGGCATGGAGAACATCAGTCTTATTCGTCATCACTCCCCCAACACCTAAAAGCAGACACACAGAAATATTAGTGAATAAATGAATGCTTTCCATATGTCGTATAAACCCTATATAATAGATGGTCAAAACCCACCCTATATAATAGATGGTCAAAACCCAAAGAAAGATAAATGAAAAGTTATTAAATGTTACAGAAAAATGAACACACCTTAACCACTTACCTTTCCTCCTGTGAGTAAAAGAGCTCCATTCCTAAGTCCTGCAACAAGAGACATCAGCTGCCGAGACAAAGGGCGTCCCAGGAGGCTGTGAGTGATGTGCTCCAAGGAGGATACGCCTAAGGAATTCACTCCTCTGTAAAAAATATACATAGTTACATGATAAAAGACTGAAGCAGGATAAAATTTAGCTATAAAAAAATGCTGAATTTTGCCTTCCCAGTGTAGTTAATTAATTTAATTTAATTTTTTATCTTTTTTTTTTTGAGAAAGGGGCTTGCTGTGTCATCCAGGCTGGAGCGCAGTGGTGTGAACCCAGCTCCCTGCAGCCTCAAACGCCCTGGCAAAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTTCAGGAGTGTAACACCACACCCAGCTGATTGGGTTTTTTGTGTGTGCATTTGTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCATCTGCCTCGGCCCCACAAAGTGCTGGGATTATAGACACAAGCCACCATGCTCAGACTAGTTAATAAATTTTAAAAGACTAAAATCTTAGAAATTGTCCCCTACTTGAGAGAAAGTATACTGATTAATGTCGAATCTGACTTCAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCGAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTCGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCCAAGCTTTTAAAATTAGTTTTATTACTTTTAAAATATGCAGTTACTAAAAGTTTTGCCCTAATAGAACTCCTTAAGGAATCTTAACACATAAAAAAACACCTCTAGCCCCCAAATGATTTAGTTTAGTAATCAACATAATCATAAATGGGTGCTTTTGAAGTACTGAGGATAACTAAAAACTTATTTTCTCTTAAACATTACCTATGAAATCCAGTATCAATCTGTAGATTATATTTTACAAACATGAACTTTAAACTACTTCTTGACTGTGACTGCCTGCCACTTTACATGATCACATGAGAGTCTGAAGAGATTTTACTTTATGCTGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTT
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pathogenic
121,785
Considering the genetic mutation at chromosome 7, position 92506305, impacting PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'PEX1-related_disorder', 'Peroxisome_biogenesis_disorder', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Zellweger_spectrum_disorders']
TTATTGACCTGTAAAGCCCAGGGAATATCTTCATGTAGAATACAAAGCAATCCAAGAAAGCCAAGAAAGGGCTGGCTACTCATACACAGTAGCCATCATTATTAGTATCGTTCTGCGCTAATACTGTTCACCCTTCTTTTTCTCCTAGAATTTGAGAATACAGACTGTGCACAAGCATTTGACAAATATTTGTCAAATGAACAAAAGAGTAAATCTGTAAATTAAACAATAAGTAAGGGAGAATGAAAAACCCTAAAGGACTAACCATGAAGTTGCAGAATTTTCACACTGTTTTTACTCTACCAATTTTGCTATTACAGTCTATAGGACAACTGTAGAATGCCATCAGGGGCCTCAAACACAACACTTAACATAACACATATATTATTCTCTGAAGAGAGTAGATTTATTGTTAAGACTAAAAATGCTGACTGACAAAAGAACAAGACCTTAAGCCAGTGGTGGATGCATTTACCATGAGCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCTTTTTCCTTAATACAGAAGATATGAAATGGTTTCAGTATCATTTCAGTGCTGGGAAAATTCAGGTTGTCCTTTTGAAAGCACTAGAAAAGCTCGATATTGATTTAACTATAAAAATTTGATCTATATTTTATTAATATACCCATCACAAAAACTTGTTCATCAACATGGTTCAATTAATACAGTCTCAAAGCGTGCAGTAAAGTATCAAATTTTATAAAACTCAGAAAAGGAGGCCAGGTGCAGTGGCTTATGCTAGTAATCCCAGCACTTTGGGAAACCAAGGCAGGCAGATCACTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAATTACTCGGGAGGTTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTATAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGGAATATGCTACTATAATTCCTGTATGCATGTATTCATTTATACCCAGTTTCATCCCATTGAGAATTTTAGATGGCTTACAACAAAATAAAAAAAGTAGGATGTGGGAAAACATAAGTGAGAGTAAGGGATCAAGATTCATTTAAAATCAAATGCAAATGCATCTGCCTAGAGATCCTGGAGTTGCTATATTTGAAACACAAATTTGGCTTCAAACTTCCTGGTGAGTTACAAAGTTTAAATTTACAAAGAACAGGAAATACACAAGTTCATGATTAGTTGGAACTATATGACAGCGGTACCCATGGGGGAAAAATTAACTGTTCAAAGTAAAATCTTCCCAATATTTTTTAATTGAATAGATAATAATGTAAATGTTAAGGACTTTAAAAGTACAAAAGTGTTATATGGTGAACTGTAATTCTCCTCATTGCTGTCCACAGCCTCCTACTTTCTCTCCCCTGAAGCAACCATTCTCCCAGTTTTCCATAGCAATTCAGAGATCATTTATACCAATTAGAGTATATTCTAAGTACTAATTTTTCAGAGTGGTGTCAGTGAGCACTTCCAGAAATGTAGTCTACAAAAAGTTCTGGCTAGAAAAAAAAATAGGCCTCCATTAAATATGGAGAGTTTTAGAAATTTTATCAAAAACATTAGAAAGCCAAAGAAATTTTAATGACTAAATGATAAACAGAAAAGTTAAAGACTAGATGATATGTGTATTTATTAGATTGACAGCATTATGTATAACATTCCTGTCTTTCTAATGAAAAAGGGATTTATATAGAGTGTTACCATACTCATACCTCGTAAAGCTTTACAGTCAACTCTCTCCACATGGGCATCCAGTTTGTCAAATGCTTCTTTACAGATTGCTTTGGCTAAAGTTGATTTTCCACTTCCCTAGAAAATAATTGCTTTATAGGAATTCCCAATATATTCAGTCACAGAAATAGTTCCTGTCATTGTGGCAACCACCAAGATTCAGCCTCAATTTTATACAACCTCTTCCAAAAAAACAAAAGAAGAGGAGAGAATACTTCCCATCTCATTTTATGAGGCCAGATTTACACGGATAGCAAAACCAGACAAAGACAACACAAAAACAGAAAACTGCAAACTAATCACTTTCAAACTTAAATGGACAAAAGCTCAACAGAACATTAGCAGATAAAACTCAGCAATGTAGAAAGAATGATACACCACAACTACGTGGTATTTATCACAGGTATGCAAGGCTGGTTCAACATTTGTAAGTTACTCAACCCTATCAACACCTAATAGCCTAAAAAAGAAAAACCATATAATTGTATCAACTGACACAGAAAAAGGGCATGGAGAACATCAGTCTTATTCGTCATCACTCCCCCAACACCTAAAAGCAGACACACAGAAATATTAGTGAATAAATGAATGCTTTCCATATGTCGTATAAACCCTATATAATAGATGGTCAAAACCCACCCTATATAATAGATGGTCAAAACCCAAAGAAAGATAAATGAAAAGTTATTAAATGTTACAGAAAAATGAACACACCTTAACCACTTACCTTTCCTCCTGTGAGTAAAAGAGCTCCATTCCTAAGTCCTGCAACAAGAGACATCAGCTGCCGAGACAAAGGGCGTCCCAGGAGGCTGTGAGTGATGTGCTCCAAGGAGGATACGCCTAAGGAATTCACTCCTCTGTAAAAAATATACATAGTTACATGATAAAAGACTGAAGCAGGATAAAATTTAGCTATAAAAAAATGCTGAATTTTGCCTTCCCAGTGTAGTTAATTAATTTAATTTAATTTTTTATCTTTTTTTTTTTGAGAAAGGGGCTTGCTGTGTCATCCAGGCTGGAGCGCAGTGGTGTGAACCCAGCTCCCTGCAGCCTCAAACGCCCTGGCAAAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTTCAGGAGTGTAACACCACACCCAGCTGATTGGGTTTTTTGTGTGTGCATTTGTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCATCTGCCTCGGCCCCACAAAGTGCTGGGATTATAGACACAAGCCACCATGCTCAGACTAGTTAATAAATTTTAAAAGACTAAAATCTTAGAAATTGTCCCCTACTTGAGAGAAAGTATACTGATTAATGTCGAATCTGACTTCAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCGAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTCGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCCAAGCTTTTAAAATTAGTTTTATTACTTTTAAAATATGCAGTTACTAAAAGTTTTGCCCTAATAGAACTCCTTAAGGAATCTTAACACATAAAAAAACACCTCTAGCCCCCAAATGATTTAGTTTAGTAATCAACATAATCATAAATGGGTGCTTTTGAAGTACTGAGGATAACTAAAAACTTATTTTCTCTTAAACATTACCTATGAAATCCAGTATCAATCTGTAGATTATATTTTACAAACATGAACTTTAAACTACTTCTTGACTGTGACTGCCTGCCACTTTACATGATCACATGAGAGTCTGAAGAGATTTTACTTTATGCTGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGACCAGCCTGGCCAAC
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pathogenic
121,786
A mutation at chromosome position 92506308 on chromosome 7 in gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Zellweger_spectrum_disorders']
TTGACCTGTAAAGCCCAGGGAATATCTTCATGTAGAATACAAAGCAATCCAAGAAAGCCAAGAAAGGGCTGGCTACTCATACACAGTAGCCATCATTATTAGTATCGTTCTGCGCTAATACTGTTCACCCTTCTTTTTCTCCTAGAATTTGAGAATACAGACTGTGCACAAGCATTTGACAAATATTTGTCAAATGAACAAAAGAGTAAATCTGTAAATTAAACAATAAGTAAGGGAGAATGAAAAACCCTAAAGGACTAACCATGAAGTTGCAGAATTTTCACACTGTTTTTACTCTACCAATTTTGCTATTACAGTCTATAGGACAACTGTAGAATGCCATCAGGGGCCTCAAACACAACACTTAACATAACACATATATTATTCTCTGAAGAGAGTAGATTTATTGTTAAGACTAAAAATGCTGACTGACAAAAGAACAAGACCTTAAGCCAGTGGTGGATGCATTTACCATGAGCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCTTTTTCCTTAATACAGAAGATATGAAATGGTTTCAGTATCATTTCAGTGCTGGGAAAATTCAGGTTGTCCTTTTGAAAGCACTAGAAAAGCTCGATATTGATTTAACTATAAAAATTTGATCTATATTTTATTAATATACCCATCACAAAAACTTGTTCATCAACATGGTTCAATTAATACAGTCTCAAAGCGTGCAGTAAAGTATCAAATTTTATAAAACTCAGAAAAGGAGGCCAGGTGCAGTGGCTTATGCTAGTAATCCCAGCACTTTGGGAAACCAAGGCAGGCAGATCACTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAATTACTCGGGAGGTTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTATAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGGAATATGCTACTATAATTCCTGTATGCATGTATTCATTTATACCCAGTTTCATCCCATTGAGAATTTTAGATGGCTTACAACAAAATAAAAAAAGTAGGATGTGGGAAAACATAAGTGAGAGTAAGGGATCAAGATTCATTTAAAATCAAATGCAAATGCATCTGCCTAGAGATCCTGGAGTTGCTATATTTGAAACACAAATTTGGCTTCAAACTTCCTGGTGAGTTACAAAGTTTAAATTTACAAAGAACAGGAAATACACAAGTTCATGATTAGTTGGAACTATATGACAGCGGTACCCATGGGGGAAAAATTAACTGTTCAAAGTAAAATCTTCCCAATATTTTTTAATTGAATAGATAATAATGTAAATGTTAAGGACTTTAAAAGTACAAAAGTGTTATATGGTGAACTGTAATTCTCCTCATTGCTGTCCACAGCCTCCTACTTTCTCTCCCCTGAAGCAACCATTCTCCCAGTTTTCCATAGCAATTCAGAGATCATTTATACCAATTAGAGTATATTCTAAGTACTAATTTTTCAGAGTGGTGTCAGTGAGCACTTCCAGAAATGTAGTCTACAAAAAGTTCTGGCTAGAAAAAAAAATAGGCCTCCATTAAATATGGAGAGTTTTAGAAATTTTATCAAAAACATTAGAAAGCCAAAGAAATTTTAATGACTAAATGATAAACAGAAAAGTTAAAGACTAGATGATATGTGTATTTATTAGATTGACAGCATTATGTATAACATTCCTGTCTTTCTAATGAAAAAGGGATTTATATAGAGTGTTACCATACTCATACCTCGTAAAGCTTTACAGTCAACTCTCTCCACATGGGCATCCAGTTTGTCAAATGCTTCTTTACAGATTGCTTTGGCTAAAGTTGATTTTCCACTTCCCTAGAAAATAATTGCTTTATAGGAATTCCCAATATATTCAGTCACAGAAATAGTTCCTGTCATTGTGGCAACCACCAAGATTCAGCCTCAATTTTATACAACCTCTTCCAAAAAAACAAAAGAAGAGGAGAGAATACTTCCCATCTCATTTTATGAGGCCAGATTTACACGGATAGCAAAACCAGACAAAGACAACACAAAAACAGAAAACTGCAAACTAATCACTTTCAAACTTAAATGGACAAAAGCTCAACAGAACATTAGCAGATAAAACTCAGCAATGTAGAAAGAATGATACACCACAACTACGTGGTATTTATCACAGGTATGCAAGGCTGGTTCAACATTTGTAAGTTACTCAACCCTATCAACACCTAATAGCCTAAAAAAGAAAAACCATATAATTGTATCAACTGACACAGAAAAAGGGCATGGAGAACATCAGTCTTATTCGTCATCACTCCCCCAACACCTAAAAGCAGACACACAGAAATATTAGTGAATAAATGAATGCTTTCCATATGTCGTATAAACCCTATATAATAGATGGTCAAAACCCACCCTATATAATAGATGGTCAAAACCCAAAGAAAGATAAATGAAAAGTTATTAAATGTTACAGAAAAATGAACACACCTTAACCACTTACCTTTCCTCCTGTGAGTAAAAGAGCTCCATTCCTAAGTCCTGCAACAAGAGACATCAGCTGCCGAGACAAAGGGCGTCCCAGGAGGCTGTGAGTGATGTGCTCCAAGGAGGATACGCCTAAGGAATTCACTCCTCTGTAAAAAATATACATAGTTACATGATAAAAGACTGAAGCAGGATAAAATTTAGCTATAAAAAAATGCTGAATTTTGCCTTCCCAGTGTAGTTAATTAATTTAATTTAATTTTTTATCTTTTTTTTTTTGAGAAAGGGGCTTGCTGTGTCATCCAGGCTGGAGCGCAGTGGTGTGAACCCAGCTCCCTGCAGCCTCAAACGCCCTGGCAAAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTTCAGGAGTGTAACACCACACCCAGCTGATTGGGTTTTTTGTGTGTGCATTTGTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCATCTGCCTCGGCCCCACAAAGTGCTGGGATTATAGACACAAGCCACCATGCTCAGACTAGTTAATAAATTTTAAAAGACTAAAATCTTAGAAATTGTCCCCTACTTGAGAGAAAGTATACTGATTAATGTCGAATCTGACTTCAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCGAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTCGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCCAAGCTTTTAAAATTAGTTTTATTACTTTTAAAATATGCAGTTACTAAAAGTTTTGCCCTAATAGAACTCCTTAAGGAATCTTAACACATAAAAAAACACCTCTAGCCCCCAAATGATTTAGTTTAGTAATCAACATAATCATAAATGGGTGCTTTTGAAGTACTGAGGATAACTAAAAACTTATTTTCTCTTAAACATTACCTATGAAATCCAGTATCAATCTGTAGATTATATTTTACAAACATGAACTTTAAACTACTTCTTGACTGTGACTGCCTGCCACTTTACATGATCACATGAGAGTCTGAAGAGATTTTACTTTATGCTGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG
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pathogenic
121,787
Clinical significance of chromosome 7, position 92507004, gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Zellweger_spectrum_disorders']
TCAGGTTGTCCTTTTGAAAGCACTAGAAAAGCTCGATATTGATTTAACTATAAAAATTTGATCTATATTTTATTAATATACCCATCACAAAAACTTGTTCATCAACATGGTTCAATTAATACAGTCTCAAAGCGTGCAGTAAAGTATCAAATTTTATAAAACTCAGAAAAGGAGGCCAGGTGCAGTGGCTTATGCTAGTAATCCCAGCACTTTGGGAAACCAAGGCAGGCAGATCACTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAATTACTCGGGAGGTTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTATAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGGAATATGCTACTATAATTCCTGTATGCATGTATTCATTTATACCCAGTTTCATCCCATTGAGAATTTTAGATGGCTTACAACAAAATAAAAAAAGTAGGATGTGGGAAAACATAAGTGAGAGTAAGGGATCAAGATTCATTTAAAATCAAATGCAAATGCATCTGCCTAGAGATCCTGGAGTTGCTATATTTGAAACACAAATTTGGCTTCAAACTTCCTGGTGAGTTACAAAGTTTAAATTTACAAAGAACAGGAAATACACAAGTTCATGATTAGTTGGAACTATATGACAGCGGTACCCATGGGGGAAAAATTAACTGTTCAAAGTAAAATCTTCCCAATATTTTTTAATTGAATAGATAATAATGTAAATGTTAAGGACTTTAAAAGTACAAAAGTGTTATATGGTGAACTGTAATTCTCCTCATTGCTGTCCACAGCCTCCTACTTTCTCTCCCCTGAAGCAACCATTCTCCCAGTTTTCCATAGCAATTCAGAGATCATTTATACCAATTAGAGTATATTCTAAGTACTAATTTTTCAGAGTGGTGTCAGTGAGCACTTCCAGAAATGTAGTCTACAAAAAGTTCTGGCTAGAAAAAAAAATAGGCCTCCATTAAATATGGAGAGTTTTAGAAATTTTATCAAAAACATTAGAAAGCCAAAGAAATTTTAATGACTAAATGATAAACAGAAAAGTTAAAGACTAGATGATATGTGTATTTATTAGATTGACAGCATTATGTATAACATTCCTGTCTTTCTAATGAAAAAGGGATTTATATAGAGTGTTACCATACTCATACCTCGTAAAGCTTTACAGTCAACTCTCTCCACATGGGCATCCAGTTTGTCAAATGCTTCTTTACAGATTGCTTTGGCTAAAGTTGATTTTCCACTTCCCTAGAAAATAATTGCTTTATAGGAATTCCCAATATATTCAGTCACAGAAATAGTTCCTGTCATTGTGGCAACCACCAAGATTCAGCCTCAATTTTATACAACCTCTTCCAAAAAAACAAAAGAAGAGGAGAGAATACTTCCCATCTCATTTTATGAGGCCAGATTTACACGGATAGCAAAACCAGACAAAGACAACACAAAAACAGAAAACTGCAAACTAATCACTTTCAAACTTAAATGGACAAAAGCTCAACAGAACATTAGCAGATAAAACTCAGCAATGTAGAAAGAATGATACACCACAACTACGTGGTATTTATCACAGGTATGCAAGGCTGGTTCAACATTTGTAAGTTACTCAACCCTATCAACACCTAATAGCCTAAAAAAGAAAAACCATATAATTGTATCAACTGACACAGAAAAAGGGCATGGAGAACATCAGTCTTATTCGTCATCACTCCCCCAACACCTAAAAGCAGACACACAGAAATATTAGTGAATAAATGAATGCTTTCCATATGTCGTATAAACCCTATATAATAGATGGTCAAAACCCACCCTATATAATAGATGGTCAAAACCCAAAGAAAGATAAATGAAAAGTTATTAAATGTTACAGAAAAATGAACACACCTTAACCACTTACCTTTCCTCCTGTGAGTAAAAGAGCTCCATTCCTAAGTCCTGCAACAAGAGACATCAGCTGCCGAGACAAAGGGCGTCCCAGGAGGCTGTGAGTGATGTGCTCCAAGGAGGATACGCCTAAGGAATTCACTCCTCTGTAAAAAATATACATAGTTACATGATAAAAGACTGAAGCAGGATAAAATTTAGCTATAAAAAAATGCTGAATTTTGCCTTCCCAGTGTAGTTAATTAATTTAATTTAATTTTTTATCTTTTTTTTTTTGAGAAAGGGGCTTGCTGTGTCATCCAGGCTGGAGCGCAGTGGTGTGAACCCAGCTCCCTGCAGCCTCAAACGCCCTGGCAAAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTTCAGGAGTGTAACACCACACCCAGCTGATTGGGTTTTTTGTGTGTGCATTTGTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCATCTGCCTCGGCCCCACAAAGTGCTGGGATTATAGACACAAGCCACCATGCTCAGACTAGTTAATAAATTTTAAAAGACTAAAATCTTAGAAATTGTCCCCTACTTGAGAGAAAGTATACTGATTAATGTCGAATCTGACTTCAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCGAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTCGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCCAAGCTTTTAAAATTAGTTTTATTACTTTTAAAATATGCAGTTACTAAAAGTTTTGCCCTAATAGAACTCCTTAAGGAATCTTAACACATAAAAAAACACCTCTAGCCCCCAAATGATTTAGTTTAGTAATCAACATAATCATAAATGGGTGCTTTTGAAGTACTGAGGATAACTAAAAACTTATTTTCTCTTAAACATTACCTATGAAATCCAGTATCAATCTGTAGATTATATTTTACAAACATGAACTTTAAACTACTTCTTGACTGTGACTGCCTGCCACTTTACATGATCACATGAGAGTCTGAAGAGATTTTACTTTATGCTGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGCAGGTGTGGTGGTGCATGCTTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGATGCGGAAGGATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCTGAGATTGCAACACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAAAGTGAGAGTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGATTTTATTTTATATTAATAAACACTGTGCTATAAACATTTTGACTTTATCGTTTAATCCTTTTACTAAAACATTTACAGATTATACCATTCTAAGAAATCAAATCCCTACTACTACATCTACCAAAGCTTCTGTGGAGACTTCTAAGAGGTAGTGTTTATAAGAGATTCTCATATTATATAAGAAATATGGAAATTAAGAGGAGTTTAAAAAATATTTTTTATATTTTATCTAGCCCTACTTAATCAAAAGAGGAATTTTTTAAATATTTGTTTTAAAAGTTGAGAAAAACACAAATAATCCAAATTATTACAGTAATACAAGACAGTGAAGGAATAACTTAATTTGAAATATTTTTAAACATTCAACTAATGTTTTTGGCTTTAACTTTTAAAATGTATTTATTTGTTCTAAGAATTATTGTTTTATTCAAGCATATATGATCCACGTGATATCTAGTTGCTTTCTTCTCATCGATCAATTCTCAAAGTAAAATTTC
TCAGGTTGTCCTTTTGAAAGCACTAGAAAAGCTCGATATTGATTTAACTATAAAAATTTGATCTATATTTTATTAATATACCCATCACAAAAACTTGTTCATCAACATGGTTCAATTAATACAGTCTCAAAGCGTGCAGTAAAGTATCAAATTTTATAAAACTCAGAAAAGGAGGCCAGGTGCAGTGGCTTATGCTAGTAATCCCAGCACTTTGGGAAACCAAGGCAGGCAGATCACTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAATTACTCGGGAGGTTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTATAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGGAATATGCTACTATAATTCCTGTATGCATGTATTCATTTATACCCAGTTTCATCCCATTGAGAATTTTAGATGGCTTACAACAAAATAAAAAAAGTAGGATGTGGGAAAACATAAGTGAGAGTAAGGGATCAAGATTCATTTAAAATCAAATGCAAATGCATCTGCCTAGAGATCCTGGAGTTGCTATATTTGAAACACAAATTTGGCTTCAAACTTCCTGGTGAGTTACAAAGTTTAAATTTACAAAGAACAGGAAATACACAAGTTCATGATTAGTTGGAACTATATGACAGCGGTACCCATGGGGGAAAAATTAACTGTTCAAAGTAAAATCTTCCCAATATTTTTTAATTGAATAGATAATAATGTAAATGTTAAGGACTTTAAAAGTACAAAAGTGTTATATGGTGAACTGTAATTCTCCTCATTGCTGTCCACAGCCTCCTACTTTCTCTCCCCTGAAGCAACCATTCTCCCAGTTTTCCATAGCAATTCAGAGATCATTTATACCAATTAGAGTATATTCTAAGTACTAATTTTTCAGAGTGGTGTCAGTGAGCACTTCCAGAAATGTAGTCTACAAAAAGTTCTGGCTAGAAAAAAAAATAGGCCTCCATTAAATATGGAGAGTTTTAGAAATTTTATCAAAAACATTAGAAAGCCAAAGAAATTTTAATGACTAAATGATAAACAGAAAAGTTAAAGACTAGATGATATGTGTATTTATTAGATTGACAGCATTATGTATAACATTCCTGTCTTTCTAATGAAAAAGGGATTTATATAGAGTGTTACCATACTCATACCTCGTAAAGCTTTACAGTCAACTCTCTCCACATGGGCATCCAGTTTGTCAAATGCTTCTTTACAGATTGCTTTGGCTAAAGTTGATTTTCCACTTCCCTAGAAAATAATTGCTTTATAGGAATTCCCAATATATTCAGTCACAGAAATAGTTCCTGTCATTGTGGCAACCACCAAGATTCAGCCTCAATTTTATACAACCTCTTCCAAAAAAACAAAAGAAGAGGAGAGAATACTTCCCATCTCATTTTATGAGGCCAGATTTACACGGATAGCAAAACCAGACAAAGACAACACAAAAACAGAAAACTGCAAACTAATCACTTTCAAACTTAAATGGACAAAAGCTCAACAGAACATTAGCAGATAAAACTCAGCAATGTAGAAAGAATGATACACCACAACTACGTGGTATTTATCACAGGTATGCAAGGCTGGTTCAACATTTGTAAGTTACTCAACCCTATCAACACCTAATAGCCTAAAAAAGAAAAACCATATAATTGTATCAACTGACACAGAAAAAGGGCATGGAGAACATCAGTCTTATTCGTCATCACTCCCCCAACACCTAAAAGCAGACACACAGAAATATTAGTGAATAAATGAATGCTTTCCATATGTCGTATAAACCCTATATAATAGATGGTCAAAACCCACCCTATATAATAGATGGTCAAAACCCAAAGAAAGATAAATGAAAAGTTATTAAATGTTACAGAAAAATGAACACACCTTAACCACTTACCTTTCCTCCTGGAGTAAAAGAGCTCCATTCCTAAGTCCTGCAACAAGAGACATCAGCTGCCGAGACAAAGGGCGTCCCAGGAGGCTGTGAGTGATGTGCTCCAAGGAGGATACGCCTAAGGAATTCACTCCTCTGTAAAAAATATACATAGTTACATGATAAAAGACTGAAGCAGGATAAAATTTAGCTATAAAAAAATGCTGAATTTTGCCTTCCCAGTGTAGTTAATTAATTTAATTTAATTTTTTATCTTTTTTTTTTTGAGAAAGGGGCTTGCTGTGTCATCCAGGCTGGAGCGCAGTGGTGTGAACCCAGCTCCCTGCAGCCTCAAACGCCCTGGCAAAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTTCAGGAGTGTAACACCACACCCAGCTGATTGGGTTTTTTGTGTGTGCATTTGTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCATCTGCCTCGGCCCCACAAAGTGCTGGGATTATAGACACAAGCCACCATGCTCAGACTAGTTAATAAATTTTAAAAGACTAAAATCTTAGAAATTGTCCCCTACTTGAGAGAAAGTATACTGATTAATGTCGAATCTGACTTCAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCGAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTCGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCCAAGCTTTTAAAATTAGTTTTATTACTTTTAAAATATGCAGTTACTAAAAGTTTTGCCCTAATAGAACTCCTTAAGGAATCTTAACACATAAAAAAACACCTCTAGCCCCCAAATGATTTAGTTTAGTAATCAACATAATCATAAATGGGTGCTTTTGAAGTACTGAGGATAACTAAAAACTTATTTTCTCTTAAACATTACCTATGAAATCCAGTATCAATCTGTAGATTATATTTTACAAACATGAACTTTAAACTACTTCTTGACTGTGACTGCCTGCCACTTTACATGATCACATGAGAGTCTGAAGAGATTTTACTTTATGCTGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGCAGGTGTGGTGGTGCATGCTTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGATGCGGAAGGATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCTGAGATTGCAACACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAAAGTGAGAGTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGATTTTATTTTATATTAATAAACACTGTGCTATAAACATTTTGACTTTATCGTTTAATCCTTTTACTAAAACATTTACAGATTATACCATTCTAAGAAATCAAATCCCTACTACTACATCTACCAAAGCTTCTGTGGAGACTTCTAAGAGGTAGTGTTTATAAGAGATTCTCATATTATATAAGAAATATGGAAATTAAGAGGAGTTTAAAAAATATTTTTTATATTTTATCTAGCCCTACTTAATCAAAAGAGGAATTTTTTAAATATTTGTTTTAAAAGTTGAGAAAAACACAAATAATCCAAATTATTACAGTAATACAAGACAGTGAAGGAATAACTTAATTTGAAATATTTTTAAACATTCAACTAATGTTTTTGGCTTTAACTTTTAAAATGTATTTATTTGTTCTAAGAATTATTGTTTTATTCAAGCATATATGATCCACGTGATATCTAGTTGCTTTCTTCTCATCGATCAATTCTCAAAGTAAAATTTCN
pathogenic
121,792
Evaluate this variant at chromosome 7, position 92507069, gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Zellweger_spectrum_disorders']
TATTTTATTAATATACCCATCACAAAAACTTGTTCATCAACATGGTTCAATTAATACAGTCTCAAAGCGTGCAGTAAAGTATCAAATTTTATAAAACTCAGAAAAGGAGGCCAGGTGCAGTGGCTTATGCTAGTAATCCCAGCACTTTGGGAAACCAAGGCAGGCAGATCACTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAATTACTCGGGAGGTTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTATAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGGAATATGCTACTATAATTCCTGTATGCATGTATTCATTTATACCCAGTTTCATCCCATTGAGAATTTTAGATGGCTTACAACAAAATAAAAAAAGTAGGATGTGGGAAAACATAAGTGAGAGTAAGGGATCAAGATTCATTTAAAATCAAATGCAAATGCATCTGCCTAGAGATCCTGGAGTTGCTATATTTGAAACACAAATTTGGCTTCAAACTTCCTGGTGAGTTACAAAGTTTAAATTTACAAAGAACAGGAAATACACAAGTTCATGATTAGTTGGAACTATATGACAGCGGTACCCATGGGGGAAAAATTAACTGTTCAAAGTAAAATCTTCCCAATATTTTTTAATTGAATAGATAATAATGTAAATGTTAAGGACTTTAAAAGTACAAAAGTGTTATATGGTGAACTGTAATTCTCCTCATTGCTGTCCACAGCCTCCTACTTTCTCTCCCCTGAAGCAACCATTCTCCCAGTTTTCCATAGCAATTCAGAGATCATTTATACCAATTAGAGTATATTCTAAGTACTAATTTTTCAGAGTGGTGTCAGTGAGCACTTCCAGAAATGTAGTCTACAAAAAGTTCTGGCTAGAAAAAAAAATAGGCCTCCATTAAATATGGAGAGTTTTAGAAATTTTATCAAAAACATTAGAAAGCCAAAGAAATTTTAATGACTAAATGATAAACAGAAAAGTTAAAGACTAGATGATATGTGTATTTATTAGATTGACAGCATTATGTATAACATTCCTGTCTTTCTAATGAAAAAGGGATTTATATAGAGTGTTACCATACTCATACCTCGTAAAGCTTTACAGTCAACTCTCTCCACATGGGCATCCAGTTTGTCAAATGCTTCTTTACAGATTGCTTTGGCTAAAGTTGATTTTCCACTTCCCTAGAAAATAATTGCTTTATAGGAATTCCCAATATATTCAGTCACAGAAATAGTTCCTGTCATTGTGGCAACCACCAAGATTCAGCCTCAATTTTATACAACCTCTTCCAAAAAAACAAAAGAAGAGGAGAGAATACTTCCCATCTCATTTTATGAGGCCAGATTTACACGGATAGCAAAACCAGACAAAGACAACACAAAAACAGAAAACTGCAAACTAATCACTTTCAAACTTAAATGGACAAAAGCTCAACAGAACATTAGCAGATAAAACTCAGCAATGTAGAAAGAATGATACACCACAACTACGTGGTATTTATCACAGGTATGCAAGGCTGGTTCAACATTTGTAAGTTACTCAACCCTATCAACACCTAATAGCCTAAAAAAGAAAAACCATATAATTGTATCAACTGACACAGAAAAAGGGCATGGAGAACATCAGTCTTATTCGTCATCACTCCCCCAACACCTAAAAGCAGACACACAGAAATATTAGTGAATAAATGAATGCTTTCCATATGTCGTATAAACCCTATATAATAGATGGTCAAAACCCACCCTATATAATAGATGGTCAAAACCCAAAGAAAGATAAATGAAAAGTTATTAAATGTTACAGAAAAATGAACACACCTTAACCACTTACCTTTCCTCCTGTGAGTAAAAGAGCTCCATTCCTAAGTCCTGCAACAAGAGACATCAGCTGCCGAGACAAAGGGCGTCCCAGGAGGCTGTGAGTGATGTGCTCCAAGGAGGATACGCCTAAGGAATTCACTCCTCTGTAAAAAATATACATAGTTACATGATAAAAGACTGAAGCAGGATAAAATTTAGCTATAAAAAAATGCTGAATTTTGCCTTCCCAGTGTAGTTAATTAATTTAATTTAATTTTTTATCTTTTTTTTTTTGAGAAAGGGGCTTGCTGTGTCATCCAGGCTGGAGCGCAGTGGTGTGAACCCAGCTCCCTGCAGCCTCAAACGCCCTGGCAAAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTTCAGGAGTGTAACACCACACCCAGCTGATTGGGTTTTTTGTGTGTGCATTTGTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCATCTGCCTCGGCCCCACAAAGTGCTGGGATTATAGACACAAGCCACCATGCTCAGACTAGTTAATAAATTTTAAAAGACTAAAATCTTAGAAATTGTCCCCTACTTGAGAGAAAGTATACTGATTAATGTCGAATCTGACTTCAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCGAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTCGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCCAAGCTTTTAAAATTAGTTTTATTACTTTTAAAATATGCAGTTACTAAAAGTTTTGCCCTAATAGAACTCCTTAAGGAATCTTAACACATAAAAAAACACCTCTAGCCCCCAAATGATTTAGTTTAGTAATCAACATAATCATAAATGGGTGCTTTTGAAGTACTGAGGATAACTAAAAACTTATTTTCTCTTAAACATTACCTATGAAATCCAGTATCAATCTGTAGATTATATTTTACAAACATGAACTTTAAACTACTTCTTGACTGTGACTGCCTGCCACTTTACATGATCACATGAGAGTCTGAAGAGATTTTACTTTATGCTGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGCAGGTGTGGTGGTGCATGCTTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGATGCGGAAGGATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCTGAGATTGCAACACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAAAGTGAGAGTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGATTTTATTTTATATTAATAAACACTGTGCTATAAACATTTTGACTTTATCGTTTAATCCTTTTACTAAAACATTTACAGATTATACCATTCTAAGAAATCAAATCCCTACTACTACATCTACCAAAGCTTCTGTGGAGACTTCTAAGAGGTAGTGTTTATAAGAGATTCTCATATTATATAAGAAATATGGAAATTAAGAGGAGTTTAAAAAATATTTTTTATATTTTATCTAGCCCTACTTAATCAAAAGAGGAATTTTTTAAATATTTGTTTTAAAAGTTGAGAAAAACACAAATAATCCAAATTATTACAGTAATACAAGACAGTGAAGGAATAACTTAATTTGAAATATTTTTAAACATTCAACTAATGTTTTTGGCTTTAACTTTTAAAATGTATTTATTTGTTCTAAGAATTATTGTTTTATTCAAGCATATATGATCCACGTGATATCTAGTTGCTTTCTTCTCATCGATCAATTCTCAAAGTAAAATTTCTAATAAGCTTCAGACTTCTTGTTATCGAAGAAGACAAGGTTATCCCCTACCACCAGGGATGGATA
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pathogenic
121,795
Does the variant on chromosome 7 at location 92507079 affecting gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Zellweger_spectrum_disorders']
ATATACCCATCACAAAAACTTGTTCATCAACATGGTTCAATTAATACAGTCTCAAAGCGTGCAGTAAAGTATCAAATTTTATAAAACTCAGAAAAGGAGGCCAGGTGCAGTGGCTTATGCTAGTAATCCCAGCACTTTGGGAAACCAAGGCAGGCAGATCACTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAATTACTCGGGAGGTTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTATAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGGAATATGCTACTATAATTCCTGTATGCATGTATTCATTTATACCCAGTTTCATCCCATTGAGAATTTTAGATGGCTTACAACAAAATAAAAAAAGTAGGATGTGGGAAAACATAAGTGAGAGTAAGGGATCAAGATTCATTTAAAATCAAATGCAAATGCATCTGCCTAGAGATCCTGGAGTTGCTATATTTGAAACACAAATTTGGCTTCAAACTTCCTGGTGAGTTACAAAGTTTAAATTTACAAAGAACAGGAAATACACAAGTTCATGATTAGTTGGAACTATATGACAGCGGTACCCATGGGGGAAAAATTAACTGTTCAAAGTAAAATCTTCCCAATATTTTTTAATTGAATAGATAATAATGTAAATGTTAAGGACTTTAAAAGTACAAAAGTGTTATATGGTGAACTGTAATTCTCCTCATTGCTGTCCACAGCCTCCTACTTTCTCTCCCCTGAAGCAACCATTCTCCCAGTTTTCCATAGCAATTCAGAGATCATTTATACCAATTAGAGTATATTCTAAGTACTAATTTTTCAGAGTGGTGTCAGTGAGCACTTCCAGAAATGTAGTCTACAAAAAGTTCTGGCTAGAAAAAAAAATAGGCCTCCATTAAATATGGAGAGTTTTAGAAATTTTATCAAAAACATTAGAAAGCCAAAGAAATTTTAATGACTAAATGATAAACAGAAAAGTTAAAGACTAGATGATATGTGTATTTATTAGATTGACAGCATTATGTATAACATTCCTGTCTTTCTAATGAAAAAGGGATTTATATAGAGTGTTACCATACTCATACCTCGTAAAGCTTTACAGTCAACTCTCTCCACATGGGCATCCAGTTTGTCAAATGCTTCTTTACAGATTGCTTTGGCTAAAGTTGATTTTCCACTTCCCTAGAAAATAATTGCTTTATAGGAATTCCCAATATATTCAGTCACAGAAATAGTTCCTGTCATTGTGGCAACCACCAAGATTCAGCCTCAATTTTATACAACCTCTTCCAAAAAAACAAAAGAAGAGGAGAGAATACTTCCCATCTCATTTTATGAGGCCAGATTTACACGGATAGCAAAACCAGACAAAGACAACACAAAAACAGAAAACTGCAAACTAATCACTTTCAAACTTAAATGGACAAAAGCTCAACAGAACATTAGCAGATAAAACTCAGCAATGTAGAAAGAATGATACACCACAACTACGTGGTATTTATCACAGGTATGCAAGGCTGGTTCAACATTTGTAAGTTACTCAACCCTATCAACACCTAATAGCCTAAAAAAGAAAAACCATATAATTGTATCAACTGACACAGAAAAAGGGCATGGAGAACATCAGTCTTATTCGTCATCACTCCCCCAACACCTAAAAGCAGACACACAGAAATATTAGTGAATAAATGAATGCTTTCCATATGTCGTATAAACCCTATATAATAGATGGTCAAAACCCACCCTATATAATAGATGGTCAAAACCCAAAGAAAGATAAATGAAAAGTTATTAAATGTTACAGAAAAATGAACACACCTTAACCACTTACCTTTCCTCCTGTGAGTAAAAGAGCTCCATTCCTAAGTCCTGCAACAAGAGACATCAGCTGCCGAGACAAAGGGCGTCCCAGGAGGCTGTGAGTGATGTGCTCCAAGGAGGATACGCCTAAGGAATTCACTCCTCTGTAAAAAATATACATAGTTACATGATAAAAGACTGAAGCAGGATAAAATTTAGCTATAAAAAAATGCTGAATTTTGCCTTCCCAGTGTAGTTAATTAATTTAATTTAATTTTTTATCTTTTTTTTTTTGAGAAAGGGGCTTGCTGTGTCATCCAGGCTGGAGCGCAGTGGTGTGAACCCAGCTCCCTGCAGCCTCAAACGCCCTGGCAAAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTTCAGGAGTGTAACACCACACCCAGCTGATTGGGTTTTTTGTGTGTGCATTTGTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCATCTGCCTCGGCCCCACAAAGTGCTGGGATTATAGACACAAGCCACCATGCTCAGACTAGTTAATAAATTTTAAAAGACTAAAATCTTAGAAATTGTCCCCTACTTGAGAGAAAGTATACTGATTAATGTCGAATCTGACTTCAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCGAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTCGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCCAAGCTTTTAAAATTAGTTTTATTACTTTTAAAATATGCAGTTACTAAAAGTTTTGCCCTAATAGAACTCCTTAAGGAATCTTAACACATAAAAAAACACCTCTAGCCCCCAAATGATTTAGTTTAGTAATCAACATAATCATAAATGGGTGCTTTTGAAGTACTGAGGATAACTAAAAACTTATTTTCTCTTAAACATTACCTATGAAATCCAGTATCAATCTGTAGATTATATTTTACAAACATGAACTTTAAACTACTTCTTGACTGTGACTGCCTGCCACTTTACATGATCACATGAGAGTCTGAAGAGATTTTACTTTATGCTGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGCAGGTGTGGTGGTGCATGCTTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGATGCGGAAGGATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCTGAGATTGCAACACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAAAGTGAGAGTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGATTTTATTTTATATTAATAAACACTGTGCTATAAACATTTTGACTTTATCGTTTAATCCTTTTACTAAAACATTTACAGATTATACCATTCTAAGAAATCAAATCCCTACTACTACATCTACCAAAGCTTCTGTGGAGACTTCTAAGAGGTAGTGTTTATAAGAGATTCTCATATTATATAAGAAATATGGAAATTAAGAGGAGTTTAAAAAATATTTTTTATATTTTATCTAGCCCTACTTAATCAAAAGAGGAATTTTTTAAATATTTGTTTTAAAAGTTGAGAAAAACACAAATAATCCAAATTATTACAGTAATACAAGACAGTGAAGGAATAACTTAATTTGAAATATTTTTAAACATTCAACTAATGTTTTTGGCTTTAACTTTTAAAATGTATTTATTTGTTCTAAGAATTATTGTTTTATTCAAGCATATATGATCCACGTGATATCTAGTTGCTTTCTTCTCATCGATCAATTCTCAAAGTAAAATTTCTAATAAGCTTCAGACTTCTTGTTATCGAAGAAGACAAGGTTATCCCCTACCACCAGGGATGGATAAAAACATAAA
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pathogenic
121,796
Gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1) variant at chromosome 7, position 92507124—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Zellweger_spectrum_disorders']
ACAGTCTCAAAGCGTGCAGTAAAGTATCAAATTTTATAAAACTCAGAAAAGGAGGCCAGGTGCAGTGGCTTATGCTAGTAATCCCAGCACTTTGGGAAACCAAGGCAGGCAGATCACTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAATTACTCGGGAGGTTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTATAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGGAATATGCTACTATAATTCCTGTATGCATGTATTCATTTATACCCAGTTTCATCCCATTGAGAATTTTAGATGGCTTACAACAAAATAAAAAAAGTAGGATGTGGGAAAACATAAGTGAGAGTAAGGGATCAAGATTCATTTAAAATCAAATGCAAATGCATCTGCCTAGAGATCCTGGAGTTGCTATATTTGAAACACAAATTTGGCTTCAAACTTCCTGGTGAGTTACAAAGTTTAAATTTACAAAGAACAGGAAATACACAAGTTCATGATTAGTTGGAACTATATGACAGCGGTACCCATGGGGGAAAAATTAACTGTTCAAAGTAAAATCTTCCCAATATTTTTTAATTGAATAGATAATAATGTAAATGTTAAGGACTTTAAAAGTACAAAAGTGTTATATGGTGAACTGTAATTCTCCTCATTGCTGTCCACAGCCTCCTACTTTCTCTCCCCTGAAGCAACCATTCTCCCAGTTTTCCATAGCAATTCAGAGATCATTTATACCAATTAGAGTATATTCTAAGTACTAATTTTTCAGAGTGGTGTCAGTGAGCACTTCCAGAAATGTAGTCTACAAAAAGTTCTGGCTAGAAAAAAAAATAGGCCTCCATTAAATATGGAGAGTTTTAGAAATTTTATCAAAAACATTAGAAAGCCAAAGAAATTTTAATGACTAAATGATAAACAGAAAAGTTAAAGACTAGATGATATGTGTATTTATTAGATTGACAGCATTATGTATAACATTCCTGTCTTTCTAATGAAAAAGGGATTTATATAGAGTGTTACCATACTCATACCTCGTAAAGCTTTACAGTCAACTCTCTCCACATGGGCATCCAGTTTGTCAAATGCTTCTTTACAGATTGCTTTGGCTAAAGTTGATTTTCCACTTCCCTAGAAAATAATTGCTTTATAGGAATTCCCAATATATTCAGTCACAGAAATAGTTCCTGTCATTGTGGCAACCACCAAGATTCAGCCTCAATTTTATACAACCTCTTCCAAAAAAACAAAAGAAGAGGAGAGAATACTTCCCATCTCATTTTATGAGGCCAGATTTACACGGATAGCAAAACCAGACAAAGACAACACAAAAACAGAAAACTGCAAACTAATCACTTTCAAACTTAAATGGACAAAAGCTCAACAGAACATTAGCAGATAAAACTCAGCAATGTAGAAAGAATGATACACCACAACTACGTGGTATTTATCACAGGTATGCAAGGCTGGTTCAACATTTGTAAGTTACTCAACCCTATCAACACCTAATAGCCTAAAAAAGAAAAACCATATAATTGTATCAACTGACACAGAAAAAGGGCATGGAGAACATCAGTCTTATTCGTCATCACTCCCCCAACACCTAAAAGCAGACACACAGAAATATTAGTGAATAAATGAATGCTTTCCATATGTCGTATAAACCCTATATAATAGATGGTCAAAACCCACCCTATATAATAGATGGTCAAAACCCAAAGAAAGATAAATGAAAAGTTATTAAATGTTACAGAAAAATGAACACACCTTAACCACTTACCTTTCCTCCTGTGAGTAAAAGAGCTCCATTCCTAAGTCCTGCAACAAGAGACATCAGCTGCCGAGACAAAGGGCGTCCCAGGAGGCTGTGAGTGATGTGCTCCAAGGAGGATACGCCTAAGGAATTCACTCCTCTGTAAAAAATATACATAGTTACATGATAAAAGACTGAAGCAGGATAAAATTTAGCTATAAAAAAATGCTGAATTTTGCCTTCCCAGTGTAGTTAATTAATTTAATTTAATTTTTTATCTTTTTTTTTTTGAGAAAGGGGCTTGCTGTGTCATCCAGGCTGGAGCGCAGTGGTGTGAACCCAGCTCCCTGCAGCCTCAAACGCCCTGGCAAAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTTCAGGAGTGTAACACCACACCCAGCTGATTGGGTTTTTTGTGTGTGCATTTGTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCATCTGCCTCGGCCCCACAAAGTGCTGGGATTATAGACACAAGCCACCATGCTCAGACTAGTTAATAAATTTTAAAAGACTAAAATCTTAGAAATTGTCCCCTACTTGAGAGAAAGTATACTGATTAATGTCGAATCTGACTTCAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCGAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTCGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCCAAGCTTTTAAAATTAGTTTTATTACTTTTAAAATATGCAGTTACTAAAAGTTTTGCCCTAATAGAACTCCTTAAGGAATCTTAACACATAAAAAAACACCTCTAGCCCCCAAATGATTTAGTTTAGTAATCAACATAATCATAAATGGGTGCTTTTGAAGTACTGAGGATAACTAAAAACTTATTTTCTCTTAAACATTACCTATGAAATCCAGTATCAATCTGTAGATTATATTTTACAAACATGAACTTTAAACTACTTCTTGACTGTGACTGCCTGCCACTTTACATGATCACATGAGAGTCTGAAGAGATTTTACTTTATGCTGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGCAGGTGTGGTGGTGCATGCTTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGATGCGGAAGGATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCTGAGATTGCAACACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAAAGTGAGAGTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGATTTTATTTTATATTAATAAACACTGTGCTATAAACATTTTGACTTTATCGTTTAATCCTTTTACTAAAACATTTACAGATTATACCATTCTAAGAAATCAAATCCCTACTACTACATCTACCAAAGCTTCTGTGGAGACTTCTAAGAGGTAGTGTTTATAAGAGATTCTCATATTATATAAGAAATATGGAAATTAAGAGGAGTTTAAAAAATATTTTTTATATTTTATCTAGCCCTACTTAATCAAAAGAGGAATTTTTTAAATATTTGTTTTAAAAGTTGAGAAAAACACAAATAATCCAAATTATTACAGTAATACAAGACAGTGAAGGAATAACTTAATTTGAAATATTTTTAAACATTCAACTAATGTTTTTGGCTTTAACTTTTAAAATGTATTTATTTGTTCTAAGAATTATTGTTTTATTCAAGCATATATGATCCACGTGATATCTAGTTGCTTTCTTCTCATCGATCAATTCTCAAAGTAAAATTTCTAATAAGCTTCAGACTTCTTGTTATCGAAGAAGACAAGGTTATCCCCTACCACCAGGGATGGATAAAAACATAAAAATAAAGAGAAAAAAAAAAAGACGACAAGGCAAATTATAAGCTAG
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pathogenic
121,797
A genetic variant at chromosome 7, position 92510943, affecting gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder', 'Zellweger_spectrum_disorders']
AATTTGAAATATTTTTAAACATTCAACTAATGTTTTTGGCTTTAACTTTTAAAATGTATTTATTTGTTCTAAGAATTATTGTTTTATTCAAGCATATATGATCCACGTGATATCTAGTTGCTTTCTTCTCATCGATCAATTCTCAAAGTAAAATTTCTAATAAGCTTCAGACTTCTTGTTATCGAAGAAGACAAGGTTATCCCCTACCACCAGGGATGGATAAAAACATAAAAATAAAGAGAAAAAAAAAAAGACGACAAGGCAAATTATAAGCTAGGCGTGAAGATAGAGACAATCCTTGAAAAAATATCTACTGATGCATTATTAAGATCACTTATTGACATTAACATCTACTTTAATATTTACATTGAAAACTCTGCCAGATATAGTGTTAAAAACATGTCTAACATGCTAGTTTGGCCATAACTTCTTACCCCAAAGAGCTCAGCTTTAAAAAAGGAAGAATAAAGTCAATTTCCTCACTGTTTTCTTCTTTTACCATAGGATCTAGAAGGACCTACAGTTGCAAGGAAAAATCAGTTTTACATTTCAAAGTATGTCTTTTGCATGTTTTTCTCGGGTCCCAGAAAACTAAATTGCTGATTCTGTTATACCAGAGAGAATAAATTATGCATGCAAGATCATTATTTAAACACCCTTGACAATAACAATGTACCCATCCAGGGAATATAAATATTTATGGTCAACAAGCAGAAAGAATGTTATTGCCTTAATACATTTTACAGGTATATTTTTATCTATAATTTTGATTTGTGTCACAATTATCCTTTTCACAATTCTTACATTTGTATCTTCTCCAAATGGTATTCCTTCAATAACATTTCAAAAATAAAGAAACAATGTCTAGTTCCAAAACAATGAAATTCTAAATGACTAGAGTATCTTCAATTTTATGACAAGAATGAATGTCCTAATCAAAAAATAATATTGTAAAAAGACCACTCTTGGCTGGGTGTGGTGGTTTACACTTAGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCTCGTCTCTACTAAAACTACAAAAAATAGCAGGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCTAGCTACTAGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGAGTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGATGACTCTTAAAATACTTCTAGAATAGCTGGGCGCAGTGGCTCACACTTGTAATCCCACAACTTTGGGTGGGCAAGGCAGAACAACTGCTTGAACCCAGGAGTTCAAGACAATTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAACATACAAAAATTAGCCAGGCATCATGGCATTCGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGCCTGGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAAGTGAGACACCGTCTTTTAAAAAAAAAAAATAATAATATAATAATAAAAAAACTTATGGAAGCAAAGAAAAGTGATCTGATAATATTTCTGAAGAGTTGCGAATTTAAGAACTGTCAAAATAAGATGGGTTGTGCAGTAAAATTGCATGTAAAAATAGGAATTTAAAAAATCAAACCCTTAAAACTACGTTTTCATTTGTTTCAATCCTAGAAGAATTTTAAATCATGATCCATTTACCAGTTAACATGATCAACTCTATTCTTGGAACTTAATTGTGCTAAGGCATTCATTTTTAAATTTAGGTTAAGTCAATAATTTGTACAGATAATTTAAAGAGATTACAGAATAAAATATTTTAAATCAAGTTATTCCTTACTCTTAGCAGGTTTTTAATACACTTCACAATGCAAGGTGTTACAAGGAACTTCATACTTTATTATCAATCATATGTAACAAATAGTATTTTATTAAATATTCAATAACATGCTATTACTTGTATTGTAGTCTTCTGCAGCAAATTGGGACTCAACAGAAAAATATTTTTATCTTTTTCTTTTTCCCAAGAATGAACTATACTCAGAGAAAATTCCTTCAGTCCTATTAAAAAGAAAGTAATAAATGCAGAGTTAGTACTGAAACAGAGATGAAATAATTTAAGATTTTAAATGTCAAATTTATTTAAGTTAAAGACTTTTTTTTTTTTCCCCCCAACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGAACACAGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATACACCACTATGTCAGGCTAATTTTTGTATTTTTTTGTATAGATAGGGTTGCGCCATGTTGGCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCAAAGATATTTTTCAATACATAAAAACTACTGTTTAATTATCATAATTATATTTCACTATTCACATACTGTTCACAGGTATGACAGGTTGCAAGAACAATTAAAAATGTACAACTATTTAAATAGAAAAAAAAGTCAAAATAACAAATGTACTCACCATCTTTAGTTTCCAGCTTAATAAATTCTTCCTCTGATATTACCAAAGGAAGCATGGTGGTAGTAGACTGCTGTAGCCATGAATAAAATACAGTTTTTATGTCTTCTTCACTTATGTCTTTAGGCTGCCAGAAAAAGGAATAGTAATGAATTATCCTCATATCTGAACTTAACTTTAACACCCTTATTTTAACATCTGATCTTCCTAATAAAGTGTAAGCCTGACCAAACAAATCCAATGAAGGATGTTCATGTTCTATAGGCACAGGTCTGGGATTTGACATTACAGTTAGCACAATGAGTGCAGTGTAGCCTGAAGAAACATCTGTTAGGCGGAAAAGTTTTAAATGCTCCTTTTCTCTATGCCCAGTGATACATCTACCATAATGTGGCTCACTCAATAACCATTCCAACCCCATTCTCCCTTTCCTCCCTCTACGATAAAGACAGGAAAACAAATTCCTTTTTCTTTGAGACAGAATCTCGCTGTATCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAGTCTCCACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCGCTTGCCTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGACATTGCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGACATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTAATAATCTATTTAAAAAAATTTTTTTTGAGATATTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGCAGTGTGGAACTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCCACTTCAGTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACATGTGTCTAATTTTTATTTTTACTTTTTTTGAAATAGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTAGGCTCACTGCAACTTCCACCTCCTCAGTTCAAGTGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGATTAGCACCACGCCCCGATAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCATCTCAGCCTCCCGAAGTGTTGGGATAACAGGCGTGAGCTACCACGCCTGGCTTAATTTTTTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTATTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGGACCCCACCTGCAAAGATCTTTAAGTTCAATATCTCATTTCCTGACTCTACCAGTATCCAAAGAATTAA
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pathogenic
121,803
Variant in gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1), located at chromosome 7 position 92511003: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B']
TATTTGTTCTAAGAATTATTGTTTTATTCAAGCATATATGATCCACGTGATATCTAGTTGCTTTCTTCTCATCGATCAATTCTCAAAGTAAAATTTCTAATAAGCTTCAGACTTCTTGTTATCGAAGAAGACAAGGTTATCCCCTACCACCAGGGATGGATAAAAACATAAAAATAAAGAGAAAAAAAAAAAGACGACAAGGCAAATTATAAGCTAGGCGTGAAGATAGAGACAATCCTTGAAAAAATATCTACTGATGCATTATTAAGATCACTTATTGACATTAACATCTACTTTAATATTTACATTGAAAACTCTGCCAGATATAGTGTTAAAAACATGTCTAACATGCTAGTTTGGCCATAACTTCTTACCCCAAAGAGCTCAGCTTTAAAAAAGGAAGAATAAAGTCAATTTCCTCACTGTTTTCTTCTTTTACCATAGGATCTAGAAGGACCTACAGTTGCAAGGAAAAATCAGTTTTACATTTCAAAGTATGTCTTTTGCATGTTTTTCTCGGGTCCCAGAAAACTAAATTGCTGATTCTGTTATACCAGAGAGAATAAATTATGCATGCAAGATCATTATTTAAACACCCTTGACAATAACAATGTACCCATCCAGGGAATATAAATATTTATGGTCAACAAGCAGAAAGAATGTTATTGCCTTAATACATTTTACAGGTATATTTTTATCTATAATTTTGATTTGTGTCACAATTATCCTTTTCACAATTCTTACATTTGTATCTTCTCCAAATGGTATTCCTTCAATAACATTTCAAAAATAAAGAAACAATGTCTAGTTCCAAAACAATGAAATTCTAAATGACTAGAGTATCTTCAATTTTATGACAAGAATGAATGTCCTAATCAAAAAATAATATTGTAAAAAGACCACTCTTGGCTGGGTGTGGTGGTTTACACTTAGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCTCGTCTCTACTAAAACTACAAAAAATAGCAGGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCTAGCTACTAGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGAGTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGATGACTCTTAAAATACTTCTAGAATAGCTGGGCGCAGTGGCTCACACTTGTAATCCCACAACTTTGGGTGGGCAAGGCAGAACAACTGCTTGAACCCAGGAGTTCAAGACAATTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAACATACAAAAATTAGCCAGGCATCATGGCATTCGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGCCTGGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAAGTGAGACACCGTCTTTTAAAAAAAAAAAATAATAATATAATAATAAAAAAACTTATGGAAGCAAAGAAAAGTGATCTGATAATATTTCTGAAGAGTTGCGAATTTAAGAACTGTCAAAATAAGATGGGTTGTGCAGTAAAATTGCATGTAAAAATAGGAATTTAAAAAATCAAACCCTTAAAACTACGTTTTCATTTGTTTCAATCCTAGAAGAATTTTAAATCATGATCCATTTACCAGTTAACATGATCAACTCTATTCTTGGAACTTAATTGTGCTAAGGCATTCATTTTTAAATTTAGGTTAAGTCAATAATTTGTACAGATAATTTAAAGAGATTACAGAATAAAATATTTTAAATCAAGTTATTCCTTACTCTTAGCAGGTTTTTAATACACTTCACAATGCAAGGTGTTACAAGGAACTTCATACTTTATTATCAATCATATGTAACAAATAGTATTTTATTAAATATTCAATAACATGCTATTACTTGTATTGTAGTCTTCTGCAGCAAATTGGGACTCAACAGAAAAATATTTTTATCTTTTTCTTTTTCCCAAGAATGAACTATACTCAGAGAAAATTCCTTCAGTCCTATTAAAAAGAAAGTAATAAATGCAGAGTTAGTACTGAAACAGAGATGAAATAATTTAAGATTTTAAATGTCAAATTTATTTAAGTTAAAGACTTTTTTTTTTTTCCCCCCAACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGAACACAGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATACACCACTATGTCAGGCTAATTTTTGTATTTTTTTGTATAGATAGGGTTGCGCCATGTTGGCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCAAAGATATTTTTCAATACATAAAAACTACTGTTTAATTATCATAATTATATTTCACTATTCACATACTGTTCACAGGTATGACAGGTTGCAAGAACAATTAAAAATGTACAACTATTTAAATAGAAAAAAAAGTCAAAATAACAAATGTACTCACCATCTTTAGTTTCCAGCTTAATAAATTCTTCCTCTGATATTACCAAAGGAAGCATGGTGGTAGTAGACTGCTGTAGCCATGAATAAAATACAGTTTTTATGTCTTCTTCACTTATGTCTTTAGGCTGCCAGAAAAAGGAATAGTAATGAATTATCCTCATATCTGAACTTAACTTTAACACCCTTATTTTAACATCTGATCTTCCTAATAAAGTGTAAGCCTGACCAAACAAATCCAATGAAGGATGTTCATGTTCTATAGGCACAGGTCTGGGATTTGACATTACAGTTAGCACAATGAGTGCAGTGTAGCCTGAAGAAACATCTGTTAGGCGGAAAAGTTTTAAATGCTCCTTTTCTCTATGCCCAGTGATACATCTACCATAATGTGGCTCACTCAATAACCATTCCAACCCCATTCTCCCTTTCCTCCCTCTACGATAAAGACAGGAAAACAAATTCCTTTTTCTTTGAGACAGAATCTCGCTGTATCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAGTCTCCACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCGCTTGCCTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGACATTGCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGACATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTAATAATCTATTTAAAAAAATTTTTTTTGAGATATTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGCAGTGTGGAACTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCCACTTCAGTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACATGTGTCTAATTTTTATTTTTACTTTTTTTGAAATAGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTAGGCTCACTGCAACTTCCACCTCCTCAGTTCAAGTGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGATTAGCACCACGCCCCGATAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCATCTCAGCCTCCCGAAGTGTTGGGATAACAGGCGTGAGCTACCACGCCTGGCTTAATTTTTTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTATTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGGACCCCACCTGCAAAGATCTTTAAGTTCAATATCTCATTTCCTGACTCTACCAGTATCCAAAGAATTAACTGAGTAAAAAGTAAAACAGTCTAGCACTCTTTTAGGCTACAATATTAATACTGAAACAA
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pathogenic
121,805
A mutation at chromosome position 92511008 on chromosome 7 in gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Zellweger_spectrum_disorders']
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pathogenic
121,806
The mutation in gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1) at chromosome 7, position 92511028—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Zellweger_spectrum_disorders']
ATTCAAGCATATATGATCCACGTGATATCTAGTTGCTTTCTTCTCATCGATCAATTCTCAAAGTAAAATTTCTAATAAGCTTCAGACTTCTTGTTATCGAAGAAGACAAGGTTATCCCCTACCACCAGGGATGGATAAAAACATAAAAATAAAGAGAAAAAAAAAAAGACGACAAGGCAAATTATAAGCTAGGCGTGAAGATAGAGACAATCCTTGAAAAAATATCTACTGATGCATTATTAAGATCACTTATTGACATTAACATCTACTTTAATATTTACATTGAAAACTCTGCCAGATATAGTGTTAAAAACATGTCTAACATGCTAGTTTGGCCATAACTTCTTACCCCAAAGAGCTCAGCTTTAAAAAAGGAAGAATAAAGTCAATTTCCTCACTGTTTTCTTCTTTTACCATAGGATCTAGAAGGACCTACAGTTGCAAGGAAAAATCAGTTTTACATTTCAAAGTATGTCTTTTGCATGTTTTTCTCGGGTCCCAGAAAACTAAATTGCTGATTCTGTTATACCAGAGAGAATAAATTATGCATGCAAGATCATTATTTAAACACCCTTGACAATAACAATGTACCCATCCAGGGAATATAAATATTTATGGTCAACAAGCAGAAAGAATGTTATTGCCTTAATACATTTTACAGGTATATTTTTATCTATAATTTTGATTTGTGTCACAATTATCCTTTTCACAATTCTTACATTTGTATCTTCTCCAAATGGTATTCCTTCAATAACATTTCAAAAATAAAGAAACAATGTCTAGTTCCAAAACAATGAAATTCTAAATGACTAGAGTATCTTCAATTTTATGACAAGAATGAATGTCCTAATCAAAAAATAATATTGTAAAAAGACCACTCTTGGCTGGGTGTGGTGGTTTACACTTAGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCTCGTCTCTACTAAAACTACAAAAAATAGCAGGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCTAGCTACTAGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGAGTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGATGACTCTTAAAATACTTCTAGAATAGCTGGGCGCAGTGGCTCACACTTGTAATCCCACAACTTTGGGTGGGCAAGGCAGAACAACTGCTTGAACCCAGGAGTTCAAGACAATTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAACATACAAAAATTAGCCAGGCATCATGGCATTCGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGCCTGGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAAGTGAGACACCGTCTTTTAAAAAAAAAAAATAATAATATAATAATAAAAAAACTTATGGAAGCAAAGAAAAGTGATCTGATAATATTTCTGAAGAGTTGCGAATTTAAGAACTGTCAAAATAAGATGGGTTGTGCAGTAAAATTGCATGTAAAAATAGGAATTTAAAAAATCAAACCCTTAAAACTACGTTTTCATTTGTTTCAATCCTAGAAGAATTTTAAATCATGATCCATTTACCAGTTAACATGATCAACTCTATTCTTGGAACTTAATTGTGCTAAGGCATTCATTTTTAAATTTAGGTTAAGTCAATAATTTGTACAGATAATTTAAAGAGATTACAGAATAAAATATTTTAAATCAAGTTATTCCTTACTCTTAGCAGGTTTTTAATACACTTCACAATGCAAGGTGTTACAAGGAACTTCATACTTTATTATCAATCATATGTAACAAATAGTATTTTATTAAATATTCAATAACATGCTATTACTTGTATTGTAGTCTTCTGCAGCAAATTGGGACTCAACAGAAAAATATTTTTATCTTTTTCTTTTTCCCAAGAATGAACTATACTCAGAGAAAATTCCTTCAGTCCTATTAAAAAGAAAGTAATAAATGCAGAGTTAGTACTGAAACAGAGATGAAATAATTTAAGATTTTAAATGTCAAATTTATTTAAGTTAAAGACTTTTTTTTTTTTCCCCCCAACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGAACACAGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATACACCACTATGTCAGGCTAATTTTTGTATTTTTTTGTATAGATAGGGTTGCGCCATGTTGGCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCAAAGATATTTTTCAATACATAAAAACTACTGTTTAATTATCATAATTATATTTCACTATTCACATACTGTTCACAGGTATGACAGGTTGCAAGAACAATTAAAAATGTACAACTATTTAAATAGAAAAAAAAGTCAAAATAACAAATGTACTCACCATCTTTAGTTTCCAGCTTAATAAATTCTTCCTCTGATATTACCAAAGGAAGCATGGTGGTAGTAGACTGCTGTAGCCATGAATAAAATACAGTTTTTATGTCTTCTTCACTTATGTCTTTAGGCTGCCAGAAAAAGGAATAGTAATGAATTATCCTCATATCTGAACTTAACTTTAACACCCTTATTTTAACATCTGATCTTCCTAATAAAGTGTAAGCCTGACCAAACAAATCCAATGAAGGATGTTCATGTTCTATAGGCACAGGTCTGGGATTTGACATTACAGTTAGCACAATGAGTGCAGTGTAGCCTGAAGAAACATCTGTTAGGCGGAAAAGTTTTAAATGCTCCTTTTCTCTATGCCCAGTGATACATCTACCATAATGTGGCTCACTCAATAACCATTCCAACCCCATTCTCCCTTTCCTCCCTCTACGATAAAGACAGGAAAACAAATTCCTTTTTCTTTGAGACAGAATCTCGCTGTATCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAGTCTCCACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCGCTTGCCTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGACATTGCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGACATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTAATAATCTATTTAAAAAAATTTTTTTTGAGATATTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGCAGTGTGGAACTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCCACTTCAGTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACATGTGTCTAATTTTTATTTTTACTTTTTTTGAAATAGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTAGGCTCACTGCAACTTCCACCTCCTCAGTTCAAGTGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGATTAGCACCACGCCCCGATAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCATCTCAGCCTCCCGAAGTGTTGGGATAACAGGCGTGAGCTACCACGCCTGGCTTAATTTTTTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTATTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGGACCCCACCTGCAAAGATCTTTAAGTTCAATATCTCATTTCCTGACTCTACCAGTATCCAAAGAATTAACTGAGTAAAAAGTAAAACAGTCTAGCACTCTTTTAGGCTACAATATTAATACTGAAACAACATGGGACAATTTTTTTTAATTACA
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pathogenic
121,808
Does the chromosome 7 mutation at position 92511637 within gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Zellweger_spectrum_disorders']
TATTTATGGTCAACAAGCAGAAAGAATGTTATTGCCTTAATACATTTTACAGGTATATTTTTATCTATAATTTTGATTTGTGTCACAATTATCCTTTTCACAATTCTTACATTTGTATCTTCTCCAAATGGTATTCCTTCAATAACATTTCAAAAATAAAGAAACAATGTCTAGTTCCAAAACAATGAAATTCTAAATGACTAGAGTATCTTCAATTTTATGACAAGAATGAATGTCCTAATCAAAAAATAATATTGTAAAAAGACCACTCTTGGCTGGGTGTGGTGGTTTACACTTAGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCTCGTCTCTACTAAAACTACAAAAAATAGCAGGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCTAGCTACTAGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGAGTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGATGACTCTTAAAATACTTCTAGAATAGCTGGGCGCAGTGGCTCACACTTGTAATCCCACAACTTTGGGTGGGCAAGGCAGAACAACTGCTTGAACCCAGGAGTTCAAGACAATTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAACATACAAAAATTAGCCAGGCATCATGGCATTCGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGCCTGGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAAGTGAGACACCGTCTTTTAAAAAAAAAAAATAATAATATAATAATAAAAAAACTTATGGAAGCAAAGAAAAGTGATCTGATAATATTTCTGAAGAGTTGCGAATTTAAGAACTGTCAAAATAAGATGGGTTGTGCAGTAAAATTGCATGTAAAAATAGGAATTTAAAAAATCAAACCCTTAAAACTACGTTTTCATTTGTTTCAATCCTAGAAGAATTTTAAATCATGATCCATTTACCAGTTAACATGATCAACTCTATTCTTGGAACTTAATTGTGCTAAGGCATTCATTTTTAAATTTAGGTTAAGTCAATAATTTGTACAGATAATTTAAAGAGATTACAGAATAAAATATTTTAAATCAAGTTATTCCTTACTCTTAGCAGGTTTTTAATACACTTCACAATGCAAGGTGTTACAAGGAACTTCATACTTTATTATCAATCATATGTAACAAATAGTATTTTATTAAATATTCAATAACATGCTATTACTTGTATTGTAGTCTTCTGCAGCAAATTGGGACTCAACAGAAAAATATTTTTATCTTTTTCTTTTTCCCAAGAATGAACTATACTCAGAGAAAATTCCTTCAGTCCTATTAAAAAGAAAGTAATAAATGCAGAGTTAGTACTGAAACAGAGATGAAATAATTTAAGATTTTAAATGTCAAATTTATTTAAGTTAAAGACTTTTTTTTTTTTCCCCCCAACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGAACACAGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATACACCACTATGTCAGGCTAATTTTTGTATTTTTTTGTATAGATAGGGTTGCGCCATGTTGGCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCAAAGATATTTTTCAATACATAAAAACTACTGTTTAATTATCATAATTATATTTCACTATTCACATACTGTTCACAGGTATGACAGGTTGCAAGAACAATTAAAAATGTACAACTATTTAAATAGAAAAAAAAGTCAAAATAACAAATGTACTCACCATCTTTAGTTTCCAGCTTAATAAATTCTTCCTCTGATATTACCAAAGGAAGCATGGTGGTAGTAGACTGCTGTAGCCATGAATAAAATACAGTTTTTATGTCTTCTTCACTTATGTCTTTAGGCTGCCAGAAAAAGGAATAGTAATGAATTATCCTCATATCTGAACTTAACTTTAACACCCTTATTTTAACATCTGATCTTCCTAATAAAGTGTAAGCCTGACCAAACAAATCCAATGAAGGATGTTCATGTTCTATAGGCACAGGTCTGGGATTTGACATTACAGTTAGCACAATGAGTGCAGTGTAGCCTGAAGAAACATCTGTTAGGCGGAAAAGTTTTAAATGCTCCTTTTCTCTATGCCCAGTGATACATCTACCATAATGTGGCTCACTCAATAACCATTCCAACCCCATTCTCCCTTTCCTCCCTCTACGATAAAGACAGGAAAACAAATTCCTTTTTCTTTGAGACAGAATCTCGCTGTATCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAGTCTCCACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCGCTTGCCTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGACATTGCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGACATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTAATAATCTATTTAAAAAAATTTTTTTTGAGATATTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGCAGTGTGGAACTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCCACTTCAGTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACATGTGTCTAATTTTTATTTTTACTTTTTTTGAAATAGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTAGGCTCACTGCAACTTCCACCTCCTCAGTTCAAGTGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGATTAGCACCACGCCCCGATAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCATCTCAGCCTCCCGAAGTGTTGGGATAACAGGCGTGAGCTACCACGCCTGGCTTAATTTTTTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTATTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGGACCCCACCTGCAAAGATCTTTAAGTTCAATATCTCATTTCCTGACTCTACCAGTATCCAAAGAATTAACTGAGTAAAAAGTAAAACAGTCTAGCACTCTTTTAGGCTACAATATTAATACTGAAACAACATGGGACAATTTTTTTTAATTACAACCACGTGGCAAAATGATCAATCTCTTAAAAGCCAAAAATATTCATATTTGCATTGGCAAATATAAGTATTTGTGTTATCATTTATTAAAGATTTCTCAGCTTCTCAAAAAGTTAAACATAATTCCTAGGTATATCCCAAAGGAGCTGAAAAGAGGAACTCAAACAGATACTTGTACACCAATGTTCACTGTAGCATTATTCACAGCAGCCAAAAATGTGGAAACAACCCAAGTGTCCATCAACAGATGAATGGATAAACAAATGTGGTATATGCAGTCAATGGAATAGTATTCAGCCATGAAAAGGAATAACATTCTGATACATACAACACAGATGAGCCTTGAAAACATTATGTTAAATGAAATAAGTCAGATACATAAGACAAATGCATACTTCTACTTATATATGAAATATCTAGAATAAGTAAATTCATAGAGACACAATATACATTAGAGATTACCAGGGACTGGGGAAAGGAGTGGACGGGGAATTATTGTTTAATGGGTACCAAGTTTCTCTTTGGGGTGATGGAAAAGTTCTGGATATAGATAGTGGTGATGGTTGTACAATATTATGAATGTAATTAATGCCTTTGAATTATACACTTA
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pathogenic
121,811
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 7, position 92511668, gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Zellweger_spectrum_disorders']
TTGCCTTAATACATTTTACAGGTATATTTTTATCTATAATTTTGATTTGTGTCACAATTATCCTTTTCACAATTCTTACATTTGTATCTTCTCCAAATGGTATTCCTTCAATAACATTTCAAAAATAAAGAAACAATGTCTAGTTCCAAAACAATGAAATTCTAAATGACTAGAGTATCTTCAATTTTATGACAAGAATGAATGTCCTAATCAAAAAATAATATTGTAAAAAGACCACTCTTGGCTGGGTGTGGTGGTTTACACTTAGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCTCGTCTCTACTAAAACTACAAAAAATAGCAGGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCTAGCTACTAGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGAGTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGATGACTCTTAAAATACTTCTAGAATAGCTGGGCGCAGTGGCTCACACTTGTAATCCCACAACTTTGGGTGGGCAAGGCAGAACAACTGCTTGAACCCAGGAGTTCAAGACAATTCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACAAAACATACAAAAATTAGCCAGGCATCATGGCATTCGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGCCTGGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAAGTGAGACACCGTCTTTTAAAAAAAAAAAATAATAATATAATAATAAAAAAACTTATGGAAGCAAAGAAAAGTGATCTGATAATATTTCTGAAGAGTTGCGAATTTAAGAACTGTCAAAATAAGATGGGTTGTGCAGTAAAATTGCATGTAAAAATAGGAATTTAAAAAATCAAACCCTTAAAACTACGTTTTCATTTGTTTCAATCCTAGAAGAATTTTAAATCATGATCCATTTACCAGTTAACATGATCAACTCTATTCTTGGAACTTAATTGTGCTAAGGCATTCATTTTTAAATTTAGGTTAAGTCAATAATTTGTACAGATAATTTAAAGAGATTACAGAATAAAATATTTTAAATCAAGTTATTCCTTACTCTTAGCAGGTTTTTAATACACTTCACAATGCAAGGTGTTACAAGGAACTTCATACTTTATTATCAATCATATGTAACAAATAGTATTTTATTAAATATTCAATAACATGCTATTACTTGTATTGTAGTCTTCTGCAGCAAATTGGGACTCAACAGAAAAATATTTTTATCTTTTTCTTTTTCCCAAGAATGAACTATACTCAGAGAAAATTCCTTCAGTCCTATTAAAAAGAAAGTAATAAATGCAGAGTTAGTACTGAAACAGAGATGAAATAATTTAAGATTTTAAATGTCAAATTTATTTAAGTTAAAGACTTTTTTTTTTTTCCCCCCAACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGAACACAGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATACACCACTATGTCAGGCTAATTTTTGTATTTTTTTGTATAGATAGGGTTGCGCCATGTTGGCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCAAAGATATTTTTCAATACATAAAAACTACTGTTTAATTATCATAATTATATTTCACTATTCACATACTGTTCACAGGTATGACAGGTTGCAAGAACAATTAAAAATGTACAACTATTTAAATAGAAAAAAAAGTCAAAATAACAAATGTACTCACCATCTTTAGTTTCCAGCTTAATAAATTCTTCCTCTGATATTACCAAAGGAAGCATGGTGGTAGTAGACTGCTGTAGCCATGAATAAAATACAGTTTTTATGTCTTCTTCACTTATGTCTTTAGGCTGCCAGAAAAAGGAATAGTAATGAATTATCCTCATATCTGAACTTAACTTTAACACCCTTATTTTAACATCTGATCTTCCTAATAAAGTGTAAGCCTGACCAAACAAATCCAATGAAGGATGTTCATGTTCTATAGGCACAGGTCTGGGATTTGACATTACAGTTAGCACAATGAGTGCAGTGTAGCCTGAAGAAACATCTGTTAGGCGGAAAAGTTTTAAATGCTCCTTTTCTCTATGCCCAGTGATACATCTACCATAATGTGGCTCACTCAATAACCATTCCAACCCCATTCTCCCTTTCCTCCCTCTACGATAAAGACAGGAAAACAAATTCCTTTTTCTTTGAGACAGAATCTCGCTGTATCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAGTCTCCACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCGCTTGCCTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGACATTGCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGACATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTAATAATCTATTTAAAAAAATTTTTTTTGAGATATTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGCAGTGTGGAACTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCCACTTCAGTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACATGTGTCTAATTTTTATTTTTACTTTTTTTGAAATAGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTAGGCTCACTGCAACTTCCACCTCCTCAGTTCAAGTGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGATTAGCACCACGCCCCGATAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCATCTCAGCCTCCCGAAGTGTTGGGATAACAGGCGTGAGCTACCACGCCTGGCTTAATTTTTTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTATTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGGACCCCACCTGCAAAGATCTTTAAGTTCAATATCTCATTTCCTGACTCTACCAGTATCCAAAGAATTAACTGAGTAAAAAGTAAAACAGTCTAGCACTCTTTTAGGCTACAATATTAATACTGAAACAACATGGGACAATTTTTTTTAATTACAACCACGTGGCAAAATGATCAATCTCTTAAAAGCCAAAAATATTCATATTTGCATTGGCAAATATAAGTATTTGTGTTATCATTTATTAAAGATTTCTCAGCTTCTCAAAAAGTTAAACATAATTCCTAGGTATATCCCAAAGGAGCTGAAAAGAGGAACTCAAACAGATACTTGTACACCAATGTTCACTGTAGCATTATTCACAGCAGCCAAAAATGTGGAAACAACCCAAGTGTCCATCAACAGATGAATGGATAAACAAATGTGGTATATGCAGTCAATGGAATAGTATTCAGCCATGAAAAGGAATAACATTCTGATACATACAACACAGATGAGCCTTGAAAACATTATGTTAAATGAAATAAGTCAGATACATAAGACAAATGCATACTTCTACTTATATATGAAATATCTAGAATAAGTAAATTCATAGAGACACAATATACATTAGAGATTACCAGGGACTGGGGAAAGGAGTGGACGGGGAATTATTGTTTAATGGGTACCAAGTTTCTCTTTGGGGTGATGGAAAAGTTCTGGATATAGATAGTGGTGATGGTTGTACAATATTATGAATGTAATTAATGCCTTTGAATTATACACTTAAAAATGGCGAACATGGCATATTTTATGTTAT
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pathogenic
121,813
Evaluate this variant at chromosome 7, position 92517306, gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Zellweger_spectrum_disorders']
AAACTCTAAGGTACATATTCTGACTTAAAGAGAATTTAACAATCAAGTTTCCTGTTTGTTTGTTGTTTTTTTTTAATCACCATGCTTCACAGGGTAATAAAGGTTCAAGTTAACATGAATTTGTTAGTTGTATCACCAAGTGATCAATTTTGATCTCTCAAGCCAAGTCCATTTTAGTACCTGATTTCACCTACTGTGACTTCTCATTGTCCATGGCTCTTCAACCTTCAGTGGAGTGGGAAGGGCGGAGTCCTTATTGCTATCTTAATCACAGGACTTTACCATCAGCACTTCTCCCTGTTCTCACCATATAATTTCAAGGAAATAAAAGGATATTCCCATCTAATGACAGAACCAGCTAAATCATAAGCTCAGTGTTAGATATTTTGAATTTGAGGATGCAGTGGGATCTCCTGAACGGACAGTTTAAAGCTAACAGAAAATAATGATCTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGACTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGCACACTTGTAGTCCCAGCTACTCTGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGTGGAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGCTTCTAACTCAAAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAATGGTCTGGAGCTTTAGAAAATGATGTAGGCCGGCCAGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGGCTGGCTAACATGGTGAAACCCAGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAACGTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAGATCATGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAAGAAGAGTGAAACTCCATCTTGTGGAAAAAAAAAATAGAAAAGAAAATGATGTAGGCCAAAGAGATTAATGCTTTGTCAGTTATTTGTATAAAGGTCACAGGTAAAACTGTTGGAGAAAAAAAAAAAATCTACAAAAGGAGACAACCTTCTCTTTCTATTTTATTCTCTTTCCTAACAAGTTCCTCTCTTTATCACTATGAAGTCTTACTTTACAGTGGTTCAAATTTAGGTTCCAATAAATGGACTAGTGACTTATGTCATATAAAGGTAGCATTAATATTTGTGGCCAGGATGAGGGGCTGGAGCACTAGTTGCCCTGTCTACTTCCTCTCCGTTATACACAAATTAAAGAGCAGACACCGGCAGGGTAAGCAGCTCCTGGATGCATTCCAATCCAGGTGCCACCACATGCAGCAGGAAGGTTACCTCATGCCATGGATCTCTCCCTACACTGGCCCTTTTCCCTAATATTAACAAGTTGCTTTCGGTAACTGGGGAACAAATCTGCAAGCATTAAAGATGGGAGGCTTTGTAGGGCACTCCATCCTGATGAACCCCCAAGTCAATCTGCCTGGGTTTGAATCCTAGTTGTAACACTAGCTATGCAATCTCAGGCAAGTAATTTTGACCTCTCTGGCCTGAACCTATCTAAGCTTGTACCTATTCAAGCTTACTTGGCCAGAAAACATACAATCTTTATCCAAACAAGGACTTTACTGCAAAGCGTAAATGTGTCCCCCAAGTGCCTTTAGGCACTGTGTTTCTTTTTAATTGATTTTCAATTTATATATGAAATACTATTCTAATTCATAATTTGGGGATGTTTAAGCCACATAAAATTTCTCCCAAGTTATAAAATTTATACTAACCCAGACTTTCCCAAGATGGAGAACTTCTACATTTTTGGTATATTTGATGGCATTGTTCAATTCTTCAAGTCCATTCCAGACTACTTGTAGCACACAGGCCTTCTCATCTTCTTCATTATGATCTGACCTAATTTTTTTTTGATCTAGTGGCTCTGACATCTGCTTCTCTTTTTCAGGTGATAACACATTTTGTTTTGTTTTACTTTGCTGTTGCTTTGGAGAAAGTAGCTTAACTAGCTTTCCATATGTCACAGTAAAGCTGGGCTCTACATCAAAATATTCCTGGTCCCATGGAAATACATGAATGGCACAGTGTTTATGAAAAACAGAGGTTGCTGACGCGTTATATATACTAGGAGGTTGAGATTTGCATACTCTGAAAATATTGTCTAGAGGAACAACCTTTGACTGCATATTTTTGAATGCATTGATTTCAGTTAAACCCCAAGATGTCTCTTGTTTCTTCTCAGATTGAAAGGAAAAAATGCTTCCTATCATAGTCCATAAACTTGCTACTGATGATGAGTCAACTGGAATCTCTGACTCGTTTTCATTAGATTCAGTGATTCCCACAGTATTTGACTGAAGTTGCTTGGTTTGAAGTTCTTTCATCATTCCTTTCTGGTCTCTTCCATAACTATGAAGTTTTTTATATTCAGCATCAGCTTTTGAAAATGTATTCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTGGCTGAATAAGGAGTTTGGTGTCAGTTTCCAGCCTTCCATAAGAGGCAGCTGGTATTAGTGCAACTGTGTAGAAAATAAAGCTCATTAGTGCACATTCATTTCTACTTTGGACTCAATGCTATAGTGTAGAATATGACAGCAAATATTACAATAGCACCTACCAATTTGGATAAATATGTACGTTTGTTGATCAACCCAAACAGGAAAAATGGCTTTTGGAAAAACTATTCGAATTTGATCTAGAAGATGTTGTTCAAGGGAAACAGCATGCAGCTCCTAGAACCAACAGACGAAAAGATCAATTCACTTTACATTTTGTCCACTCCATATCTAGTTAAAAAAAATCTCAATTCTTTTTTTAAAAAACAAATTTTAATGTGCATATTTAATATACACGACATGGTGTTATGAGCTACATATAGATAGTATAATGGTTACTATAGTGAAGTAAATTAACATATACATCATCTCACAGTTACCCACTTTTGTGTTTTTGTGGTAAGAGTAGTTAAAATCTACTCATTTAACATGAATCCCCAATACAATTTTATTACCTATAGTTGTCAGGTTGTACATTAGATCTCTATCAATTCATTCTTTTTTTATTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTTTTCCAGACTGGAGTACAATGGCAAGATCCTGACTCACTGCAGCCTTGACTTTACGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGACTGGGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTATAGGCATGAGCTACTGTGCCTGGCCCCAATTCATTCTTATAATTCAAAACCAACTCAGAATATATAATAAAGCTTAGAGAAAGCTAAAGACATTGATATTGTGAAGTAATTTAACCTTAAATGAGATAGTTCTTATTTGGTTTTCTTTACCAGTATCTCCCAATCATCTGCTGAGAGGGGTTCCACCTCAACTTGTTGACAAGATACCACATGGGAACATGGCTTGAGAAATACCTAGAAAAAATTAAAAATTTAAAACTACTTTAAAAAAACTTTTCTGTGTCATATATTAGAAAATAAGAAGTTATCTTCTTACCATTTTAGGTTAAGTAGATGTGTGTGTATGTTTTGGATGGGGGTGTATATGTAGTCTATGTAATCTTTCTTTTCTGTTTTGAGAGATGGGGCCTGGCTCTGTCACCCATTCTGGAGTAGAGTGGTACAATCATAGTTCACTGCAGCCTGGAAACCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGT
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pathogenic
121,820
Classify the chromosome 7 variant at position 92517331 affecting gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Zellweger_spectrum_disorders']
TAAAGAGAATTTAACAATCAAGTTTCCTGTTTGTTTGTTGTTTTTTTTTAATCACCATGCTTCACAGGGTAATAAAGGTTCAAGTTAACATGAATTTGTTAGTTGTATCACCAAGTGATCAATTTTGATCTCTCAAGCCAAGTCCATTTTAGTACCTGATTTCACCTACTGTGACTTCTCATTGTCCATGGCTCTTCAACCTTCAGTGGAGTGGGAAGGGCGGAGTCCTTATTGCTATCTTAATCACAGGACTTTACCATCAGCACTTCTCCCTGTTCTCACCATATAATTTCAAGGAAATAAAAGGATATTCCCATCTAATGACAGAACCAGCTAAATCATAAGCTCAGTGTTAGATATTTTGAATTTGAGGATGCAGTGGGATCTCCTGAACGGACAGTTTAAAGCTAACAGAAAATAATGATCTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGACTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGCACACTTGTAGTCCCAGCTACTCTGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGTGGAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGCTTCTAACTCAAAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAATGGTCTGGAGCTTTAGAAAATGATGTAGGCCGGCCAGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGGCTGGCTAACATGGTGAAACCCAGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAACGTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAGATCATGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAAGAAGAGTGAAACTCCATCTTGTGGAAAAAAAAAATAGAAAAGAAAATGATGTAGGCCAAAGAGATTAATGCTTTGTCAGTTATTTGTATAAAGGTCACAGGTAAAACTGTTGGAGAAAAAAAAAAAATCTACAAAAGGAGACAACCTTCTCTTTCTATTTTATTCTCTTTCCTAACAAGTTCCTCTCTTTATCACTATGAAGTCTTACTTTACAGTGGTTCAAATTTAGGTTCCAATAAATGGACTAGTGACTTATGTCATATAAAGGTAGCATTAATATTTGTGGCCAGGATGAGGGGCTGGAGCACTAGTTGCCCTGTCTACTTCCTCTCCGTTATACACAAATTAAAGAGCAGACACCGGCAGGGTAAGCAGCTCCTGGATGCATTCCAATCCAGGTGCCACCACATGCAGCAGGAAGGTTACCTCATGCCATGGATCTCTCCCTACACTGGCCCTTTTCCCTAATATTAACAAGTTGCTTTCGGTAACTGGGGAACAAATCTGCAAGCATTAAAGATGGGAGGCTTTGTAGGGCACTCCATCCTGATGAACCCCCAAGTCAATCTGCCTGGGTTTGAATCCTAGTTGTAACACTAGCTATGCAATCTCAGGCAAGTAATTTTGACCTCTCTGGCCTGAACCTATCTAAGCTTGTACCTATTCAAGCTTACTTGGCCAGAAAACATACAATCTTTATCCAAACAAGGACTTTACTGCAAAGCGTAAATGTGTCCCCCAAGTGCCTTTAGGCACTGTGTTTCTTTTTAATTGATTTTCAATTTATATATGAAATACTATTCTAATTCATAATTTGGGGATGTTTAAGCCACATAAAATTTCTCCCAAGTTATAAAATTTATACTAACCCAGACTTTCCCAAGATGGAGAACTTCTACATTTTTGGTATATTTGATGGCATTGTTCAATTCTTCAAGTCCATTCCAGACTACTTGTAGCACACAGGCCTTCTCATCTTCTTCATTATGATCTGACCTAATTTTTTTTTGATCTAGTGGCTCTGACATCTGCTTCTCTTTTTCAGGTGATAACACATTTTGTTTTGTTTTACTTTGCTGTTGCTTTGGAGAAAGTAGCTTAACTAGCTTTCCATATGTCACAGTAAAGCTGGGCTCTACATCAAAATATTCCTGGTCCCATGGAAATACATGAATGGCACAGTGTTTATGAAAAACAGAGGTTGCTGACGCGTTATATATACTAGGAGGTTGAGATTTGCATACTCTGAAAATATTGTCTAGAGGAACAACCTTTGACTGCATATTTTTGAATGCATTGATTTCAGTTAAACCCCAAGATGTCTCTTGTTTCTTCTCAGATTGAAAGGAAAAAATGCTTCCTATCATAGTCCATAAACTTGCTACTGATGATGAGTCAACTGGAATCTCTGACTCGTTTTCATTAGATTCAGTGATTCCCACAGTATTTGACTGAAGTTGCTTGGTTTGAAGTTCTTTCATCATTCCTTTCTGGTCTCTTCCATAACTATGAAGTTTTTTATATTCAGCATCAGCTTTTGAAAATGTATTCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTGGCTGAATAAGGAGTTTGGTGTCAGTTTCCAGCCTTCCATAAGAGGCAGCTGGTATTAGTGCAACTGTGTAGAAAATAAAGCTCATTAGTGCACATTCATTTCTACTTTGGACTCAATGCTATAGTGTAGAATATGACAGCAAATATTACAATAGCACCTACCAATTTGGATAAATATGTACGTTTGTTGATCAACCCAAACAGGAAAAATGGCTTTTGGAAAAACTATTCGAATTTGATCTAGAAGATGTTGTTCAAGGGAAACAGCATGCAGCTCCTAGAACCAACAGACGAAAAGATCAATTCACTTTACATTTTGTCCACTCCATATCTAGTTAAAAAAAATCTCAATTCTTTTTTTAAAAAACAAATTTTAATGTGCATATTTAATATACACGACATGGTGTTATGAGCTACATATAGATAGTATAATGGTTACTATAGTGAAGTAAATTAACATATACATCATCTCACAGTTACCCACTTTTGTGTTTTTGTGGTAAGAGTAGTTAAAATCTACTCATTTAACATGAATCCCCAATACAATTTTATTACCTATAGTTGTCAGGTTGTACATTAGATCTCTATCAATTCATTCTTTTTTTATTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTTTTCCAGACTGGAGTACAATGGCAAGATCCTGACTCACTGCAGCCTTGACTTTACGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGACTGGGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTATAGGCATGAGCTACTGTGCCTGGCCCCAATTCATTCTTATAATTCAAAACCAACTCAGAATATATAATAAAGCTTAGAGAAAGCTAAAGACATTGATATTGTGAAGTAATTTAACCTTAAATGAGATAGTTCTTATTTGGTTTTCTTTACCAGTATCTCCCAATCATCTGCTGAGAGGGGTTCCACCTCAACTTGTTGACAAGATACCACATGGGAACATGGCTTGAGAAATACCTAGAAAAAATTAAAAATTTAAAACTACTTTAAAAAAACTTTTCTGTGTCATATATTAGAAAATAAGAAGTTATCTTCTTACCATTTTAGGTTAAGTAGATGTGTGTGTATGTTTTGGATGGGGGTGTATATGTAGTCTATGTAATCTTTCTTTTCTGTTTTGAGAGATGGGGCCTGGCTCTGTCACCCATTCTGGAGTAGAGTGGTACAATCATAGTTCACTGCAGCCTGGAAACCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGAAAACAGGTGCAAGCCAC
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pathogenic
121,821
Regarding the variant found on chromosome 7 at position 92517383 in gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Zellweger_spectrum_disorders']
CACCATGCTTCACAGGGTAATAAAGGTTCAAGTTAACATGAATTTGTTAGTTGTATCACCAAGTGATCAATTTTGATCTCTCAAGCCAAGTCCATTTTAGTACCTGATTTCACCTACTGTGACTTCTCATTGTCCATGGCTCTTCAACCTTCAGTGGAGTGGGAAGGGCGGAGTCCTTATTGCTATCTTAATCACAGGACTTTACCATCAGCACTTCTCCCTGTTCTCACCATATAATTTCAAGGAAATAAAAGGATATTCCCATCTAATGACAGAACCAGCTAAATCATAAGCTCAGTGTTAGATATTTTGAATTTGAGGATGCAGTGGGATCTCCTGAACGGACAGTTTAAAGCTAACAGAAAATAATGATCTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGACTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGCACACTTGTAGTCCCAGCTACTCTGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGTGGAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGCTTCTAACTCAAAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAATGGTCTGGAGCTTTAGAAAATGATGTAGGCCGGCCAGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGGCTGGCTAACATGGTGAAACCCAGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAACGTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAGATCATGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAAGAAGAGTGAAACTCCATCTTGTGGAAAAAAAAAATAGAAAAGAAAATGATGTAGGCCAAAGAGATTAATGCTTTGTCAGTTATTTGTATAAAGGTCACAGGTAAAACTGTTGGAGAAAAAAAAAAAATCTACAAAAGGAGACAACCTTCTCTTTCTATTTTATTCTCTTTCCTAACAAGTTCCTCTCTTTATCACTATGAAGTCTTACTTTACAGTGGTTCAAATTTAGGTTCCAATAAATGGACTAGTGACTTATGTCATATAAAGGTAGCATTAATATTTGTGGCCAGGATGAGGGGCTGGAGCACTAGTTGCCCTGTCTACTTCCTCTCCGTTATACACAAATTAAAGAGCAGACACCGGCAGGGTAAGCAGCTCCTGGATGCATTCCAATCCAGGTGCCACCACATGCAGCAGGAAGGTTACCTCATGCCATGGATCTCTCCCTACACTGGCCCTTTTCCCTAATATTAACAAGTTGCTTTCGGTAACTGGGGAACAAATCTGCAAGCATTAAAGATGGGAGGCTTTGTAGGGCACTCCATCCTGATGAACCCCCAAGTCAATCTGCCTGGGTTTGAATCCTAGTTGTAACACTAGCTATGCAATCTCAGGCAAGTAATTTTGACCTCTCTGGCCTGAACCTATCTAAGCTTGTACCTATTCAAGCTTACTTGGCCAGAAAACATACAATCTTTATCCAAACAAGGACTTTACTGCAAAGCGTAAATGTGTCCCCCAAGTGCCTTTAGGCACTGTGTTTCTTTTTAATTGATTTTCAATTTATATATGAAATACTATTCTAATTCATAATTTGGGGATGTTTAAGCCACATAAAATTTCTCCCAAGTTATAAAATTTATACTAACCCAGACTTTCCCAAGATGGAGAACTTCTACATTTTTGGTATATTTGATGGCATTGTTCAATTCTTCAAGTCCATTCCAGACTACTTGTAGCACACAGGCCTTCTCATCTTCTTCATTATGATCTGACCTAATTTTTTTTTGATCTAGTGGCTCTGACATCTGCTTCTCTTTTTCAGGTGATAACACATTTTGTTTTGTTTTACTTTGCTGTTGCTTTGGAGAAAGTAGCTTAACTAGCTTTCCATATGTCACAGTAAAGCTGGGCTCTACATCAAAATATTCCTGGTCCCATGGAAATACATGAATGGCACAGTGTTTATGAAAAACAGAGGTTGCTGACGCGTTATATATACTAGGAGGTTGAGATTTGCATACTCTGAAAATATTGTCTAGAGGAACAACCTTTGACTGCATATTTTTGAATGCATTGATTTCAGTTAAACCCCAAGATGTCTCTTGTTTCTTCTCAGATTGAAAGGAAAAAATGCTTCCTATCATAGTCCATAAACTTGCTACTGATGATGAGTCAACTGGAATCTCTGACTCGTTTTCATTAGATTCAGTGATTCCCACAGTATTTGACTGAAGTTGCTTGGTTTGAAGTTCTTTCATCATTCCTTTCTGGTCTCTTCCATAACTATGAAGTTTTTTATATTCAGCATCAGCTTTTGAAAATGTATTCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTGGCTGAATAAGGAGTTTGGTGTCAGTTTCCAGCCTTCCATAAGAGGCAGCTGGTATTAGTGCAACTGTGTAGAAAATAAAGCTCATTAGTGCACATTCATTTCTACTTTGGACTCAATGCTATAGTGTAGAATATGACAGCAAATATTACAATAGCACCTACCAATTTGGATAAATATGTACGTTTGTTGATCAACCCAAACAGGAAAAATGGCTTTTGGAAAAACTATTCGAATTTGATCTAGAAGATGTTGTTCAAGGGAAACAGCATGCAGCTCCTAGAACCAACAGACGAAAAGATCAATTCACTTTACATTTTGTCCACTCCATATCTAGTTAAAAAAAATCTCAATTCTTTTTTTAAAAAACAAATTTTAATGTGCATATTTAATATACACGACATGGTGTTATGAGCTACATATAGATAGTATAATGGTTACTATAGTGAAGTAAATTAACATATACATCATCTCACAGTTACCCACTTTTGTGTTTTTGTGGTAAGAGTAGTTAAAATCTACTCATTTAACATGAATCCCCAATACAATTTTATTACCTATAGTTGTCAGGTTGTACATTAGATCTCTATCAATTCATTCTTTTTTTATTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTTTTCCAGACTGGAGTACAATGGCAAGATCCTGACTCACTGCAGCCTTGACTTTACGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGACTGGGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTATAGGCATGAGCTACTGTGCCTGGCCCCAATTCATTCTTATAATTCAAAACCAACTCAGAATATATAATAAAGCTTAGAGAAAGCTAAAGACATTGATATTGTGAAGTAATTTAACCTTAAATGAGATAGTTCTTATTTGGTTTTCTTTACCAGTATCTCCCAATCATCTGCTGAGAGGGGTTCCACCTCAACTTGTTGACAAGATACCACATGGGAACATGGCTTGAGAAATACCTAGAAAAAATTAAAAATTTAAAACTACTTTAAAAAAACTTTTCTGTGTCATATATTAGAAAATAAGAAGTTATCTTCTTACCATTTTAGGTTAAGTAGATGTGTGTGTATGTTTTGGATGGGGGTGTATATGTAGTCTATGTAATCTTTCTTTTCTGTTTTGAGAGATGGGGCCTGGCTCTGTCACCCATTCTGGAGTAGAGTGGTACAATCATAGTTCACTGCAGCCTGGAAACCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGAAAACAGGTGCAAGCCACTGCACCTGGCTATATGTGTAGTCTTTCATGTGGCAAATATTTATTACTTATT
CACCATGCTTCACAGGGTAATAAAGGTTCAAGTTAACATGAATTTGTTAGTTGTATCACCAAGTGATCAATTTTGATCTCTCAAGCCAAGTCCATTTTAGTACCTGATTTCACCTACTGTGACTTCTCATTGTCCATGGCTCTTCAACCTTCAGTGGAGTGGGAAGGGCGGAGTCCTTATTGCTATCTTAATCACAGGACTTTACCATCAGCACTTCTCCCTGTTCTCACCATATAATTTCAAGGAAATAAAAGGATATTCCCATCTAATGACAGAACCAGCTAAATCATAAGCTCAGTGTTAGATATTTTGAATTTGAGGATGCAGTGGGATCTCCTGAACGGACAGTTTAAAGCTAACAGAAAATAATGATCTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGACTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGCACACTTGTAGTCCCAGCTACTCTGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGTGGAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGCTTCTAACTCAAAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAATGGTCTGGAGCTTTAGAAAATGATGTAGGCCGGCCAGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGGCTGGCTAACATGGTGAAACCCAGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAACGTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAGATCATGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAAGAAGAGTGAAACTCCATCTTGTGGAAAAAAAAAATAGAAAAGAAAATGATGTAGGCCAAAGAGATTAATGCTTTGTCAGTTATTTGTATAAAGGTCACAGGTAAAACTGTTGGAGAAAAAAAAAAAATCTACAAAAGGAGACAACCTTCTCTTTCTATTTTATTCTCTTTCCTAACAAGTTCCTCTCTTTATCACTATGAAGTCTTACTTTACAGTGGTTCAAATTTAGGTTCCAATAAATGGACTAGTGACTTATGTCATATAAAGGTAGCATTAATATTTGTGGCCAGGATGAGGGGCTGGAGCACTAGTTGCCCTGTCTACTTCCTCTCCGTTATACACAAATTAAAGAGCAGACACCGGCAGGGTAAGCAGCTCCTGGATGCATTCCAATCCAGGTGCCACCACATGCAGCAGGAAGGTTACCTCATGCCATGGATCTCTCCCTACACTGGCCCTTTTCCCTAATATTAACAAGTTGCTTTCGGTAACTGGGGAACAAATCTGCAAGCATTAAAGATGGGAGGCTTTGTAGGGCACTCCATCCTGATGAACCCCCAAGTCAATCTGCCTGGGTTTGAATCCTAGTTGTAACACTAGCTATGCAATCTCAGGCAAGTAATTTTGACCTCTCTGGCCTGAACCTATCTAAGCTTGTACCTATTCAAGCTTACTTGGCCAGAAAACATACAATCTTTATCCAAACAAGGACTTTACTGCAAAGCGTAAATGTGTCCCCCAAGTGCCTTTAGGCACTGTGTTTCTTTTTAATTGATTTTCAATTTATATATGAAATACTATTCTAATTCATAATTTGGGGATGTTTAAGCCACATAAAATTTCTCCCAAGTTATAAAATTTATACTAACCCAGACTTTCCCAAGATGGAGAACTTCTACATTTTTGGTATATTTGATGGCATTGTTCAATTCTTCAAGTCCATTCCAGACTACTTGTAGCACACAGGCCTTCTCATCTCTTCATTATGATCTGACCTAATTTTTTTTTGATCTAGTGGCTCTGACATCTGCTTCTCTTTTTCAGGTGATAACACATTTTGTTTTGTTTTACTTTGCTGTTGCTTTGGAGAAAGTAGCTTAACTAGCTTTCCATATGTCACAGTAAAGCTGGGCTCTACATCAAAATATTCCTGGTCCCATGGAAATACATGAATGGCACAGTGTTTATGAAAAACAGAGGTTGCTGACGCGTTATATATACTAGGAGGTTGAGATTTGCATACTCTGAAAATATTGTCTAGAGGAACAACCTTTGACTGCATATTTTTGAATGCATTGATTTCAGTTAAACCCCAAGATGTCTCTTGTTTCTTCTCAGATTGAAAGGAAAAAATGCTTCCTATCATAGTCCATAAACTTGCTACTGATGATGAGTCAACTGGAATCTCTGACTCGTTTTCATTAGATTCAGTGATTCCCACAGTATTTGACTGAAGTTGCTTGGTTTGAAGTTCTTTCATCATTCCTTTCTGGTCTCTTCCATAACTATGAAGTTTTTTATATTCAGCATCAGCTTTTGAAAATGTATTCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTGGCTGAATAAGGAGTTTGGTGTCAGTTTCCAGCCTTCCATAAGAGGCAGCTGGTATTAGTGCAACTGTGTAGAAAATAAAGCTCATTAGTGCACATTCATTTCTACTTTGGACTCAATGCTATAGTGTAGAATATGACAGCAAATATTACAATAGCACCTACCAATTTGGATAAATATGTACGTTTGTTGATCAACCCAAACAGGAAAAATGGCTTTTGGAAAAACTATTCGAATTTGATCTAGAAGATGTTGTTCAAGGGAAACAGCATGCAGCTCCTAGAACCAACAGACGAAAAGATCAATTCACTTTACATTTTGTCCACTCCATATCTAGTTAAAAAAAATCTCAATTCTTTTTTTAAAAAACAAATTTTAATGTGCATATTTAATATACACGACATGGTGTTATGAGCTACATATAGATAGTATAATGGTTACTATAGTGAAGTAAATTAACATATACATCATCTCACAGTTACCCACTTTTGTGTTTTTGTGGTAAGAGTAGTTAAAATCTACTCATTTAACATGAATCCCCAATACAATTTTATTACCTATAGTTGTCAGGTTGTACATTAGATCTCTATCAATTCATTCTTTTTTTATTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTTTTCCAGACTGGAGTACAATGGCAAGATCCTGACTCACTGCAGCCTTGACTTTACGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGACTGGGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTATAGGCATGAGCTACTGTGCCTGGCCCCAATTCATTCTTATAATTCAAAACCAACTCAGAATATATAATAAAGCTTAGAGAAAGCTAAAGACATTGATATTGTGAAGTAATTTAACCTTAAATGAGATAGTTCTTATTTGGTTTTCTTTACCAGTATCTCCCAATCATCTGCTGAGAGGGGTTCCACCTCAACTTGTTGACAAGATACCACATGGGAACATGGCTTGAGAAATACCTAGAAAAAATTAAAAATTTAAAACTACTTTAAAAAAACTTTTCTGTGTCATATATTAGAAAATAAGAAGTTATCTTCTTACCATTTTAGGTTAAGTAGATGTGTGTGTATGTTTTGGATGGGGGTGTATATGTAGTCTATGTAATCTTTCTTTTCTGTTTTGAGAGATGGGGCCTGGCTCTGTCACCCATTCTGGAGTAGAGTGGTACAATCATAGTTCACTGCAGCCTGGAAACCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGAAAACAGGTGCAAGCCACTGCACCTGGCTATATGTGTAGTCTTTCATGTGGCAAATATTTATTACTTATTN
pathogenic
121,823
A mutation at chromosome position 92517388 on chromosome 7 in gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Zellweger_spectrum_disorders']
TGCTTCACAGGGTAATAAAGGTTCAAGTTAACATGAATTTGTTAGTTGTATCACCAAGTGATCAATTTTGATCTCTCAAGCCAAGTCCATTTTAGTACCTGATTTCACCTACTGTGACTTCTCATTGTCCATGGCTCTTCAACCTTCAGTGGAGTGGGAAGGGCGGAGTCCTTATTGCTATCTTAATCACAGGACTTTACCATCAGCACTTCTCCCTGTTCTCACCATATAATTTCAAGGAAATAAAAGGATATTCCCATCTAATGACAGAACCAGCTAAATCATAAGCTCAGTGTTAGATATTTTGAATTTGAGGATGCAGTGGGATCTCCTGAACGGACAGTTTAAAGCTAACAGAAAATAATGATCTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGACTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGCACACTTGTAGTCCCAGCTACTCTGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGTGGAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGCTTCTAACTCAAAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAATGGTCTGGAGCTTTAGAAAATGATGTAGGCCGGCCAGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGGCTGGCTAACATGGTGAAACCCAGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAACGTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAGATCATGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAAGAAGAGTGAAACTCCATCTTGTGGAAAAAAAAAATAGAAAAGAAAATGATGTAGGCCAAAGAGATTAATGCTTTGTCAGTTATTTGTATAAAGGTCACAGGTAAAACTGTTGGAGAAAAAAAAAAAATCTACAAAAGGAGACAACCTTCTCTTTCTATTTTATTCTCTTTCCTAACAAGTTCCTCTCTTTATCACTATGAAGTCTTACTTTACAGTGGTTCAAATTTAGGTTCCAATAAATGGACTAGTGACTTATGTCATATAAAGGTAGCATTAATATTTGTGGCCAGGATGAGGGGCTGGAGCACTAGTTGCCCTGTCTACTTCCTCTCCGTTATACACAAATTAAAGAGCAGACACCGGCAGGGTAAGCAGCTCCTGGATGCATTCCAATCCAGGTGCCACCACATGCAGCAGGAAGGTTACCTCATGCCATGGATCTCTCCCTACACTGGCCCTTTTCCCTAATATTAACAAGTTGCTTTCGGTAACTGGGGAACAAATCTGCAAGCATTAAAGATGGGAGGCTTTGTAGGGCACTCCATCCTGATGAACCCCCAAGTCAATCTGCCTGGGTTTGAATCCTAGTTGTAACACTAGCTATGCAATCTCAGGCAAGTAATTTTGACCTCTCTGGCCTGAACCTATCTAAGCTTGTACCTATTCAAGCTTACTTGGCCAGAAAACATACAATCTTTATCCAAACAAGGACTTTACTGCAAAGCGTAAATGTGTCCCCCAAGTGCCTTTAGGCACTGTGTTTCTTTTTAATTGATTTTCAATTTATATATGAAATACTATTCTAATTCATAATTTGGGGATGTTTAAGCCACATAAAATTTCTCCCAAGTTATAAAATTTATACTAACCCAGACTTTCCCAAGATGGAGAACTTCTACATTTTTGGTATATTTGATGGCATTGTTCAATTCTTCAAGTCCATTCCAGACTACTTGTAGCACACAGGCCTTCTCATCTTCTTCATTATGATCTGACCTAATTTTTTTTTGATCTAGTGGCTCTGACATCTGCTTCTCTTTTTCAGGTGATAACACATTTTGTTTTGTTTTACTTTGCTGTTGCTTTGGAGAAAGTAGCTTAACTAGCTTTCCATATGTCACAGTAAAGCTGGGCTCTACATCAAAATATTCCTGGTCCCATGGAAATACATGAATGGCACAGTGTTTATGAAAAACAGAGGTTGCTGACGCGTTATATATACTAGGAGGTTGAGATTTGCATACTCTGAAAATATTGTCTAGAGGAACAACCTTTGACTGCATATTTTTGAATGCATTGATTTCAGTTAAACCCCAAGATGTCTCTTGTTTCTTCTCAGATTGAAAGGAAAAAATGCTTCCTATCATAGTCCATAAACTTGCTACTGATGATGAGTCAACTGGAATCTCTGACTCGTTTTCATTAGATTCAGTGATTCCCACAGTATTTGACTGAAGTTGCTTGGTTTGAAGTTCTTTCATCATTCCTTTCTGGTCTCTTCCATAACTATGAAGTTTTTTATATTCAGCATCAGCTTTTGAAAATGTATTCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTGGCTGAATAAGGAGTTTGGTGTCAGTTTCCAGCCTTCCATAAGAGGCAGCTGGTATTAGTGCAACTGTGTAGAAAATAAAGCTCATTAGTGCACATTCATTTCTACTTTGGACTCAATGCTATAGTGTAGAATATGACAGCAAATATTACAATAGCACCTACCAATTTGGATAAATATGTACGTTTGTTGATCAACCCAAACAGGAAAAATGGCTTTTGGAAAAACTATTCGAATTTGATCTAGAAGATGTTGTTCAAGGGAAACAGCATGCAGCTCCTAGAACCAACAGACGAAAAGATCAATTCACTTTACATTTTGTCCACTCCATATCTAGTTAAAAAAAATCTCAATTCTTTTTTTAAAAAACAAATTTTAATGTGCATATTTAATATACACGACATGGTGTTATGAGCTACATATAGATAGTATAATGGTTACTATAGTGAAGTAAATTAACATATACATCATCTCACAGTTACCCACTTTTGTGTTTTTGTGGTAAGAGTAGTTAAAATCTACTCATTTAACATGAATCCCCAATACAATTTTATTACCTATAGTTGTCAGGTTGTACATTAGATCTCTATCAATTCATTCTTTTTTTATTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTTTTCCAGACTGGAGTACAATGGCAAGATCCTGACTCACTGCAGCCTTGACTTTACGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGACTGGGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTATAGGCATGAGCTACTGTGCCTGGCCCCAATTCATTCTTATAATTCAAAACCAACTCAGAATATATAATAAAGCTTAGAGAAAGCTAAAGACATTGATATTGTGAAGTAATTTAACCTTAAATGAGATAGTTCTTATTTGGTTTTCTTTACCAGTATCTCCCAATCATCTGCTGAGAGGGGTTCCACCTCAACTTGTTGACAAGATACCACATGGGAACATGGCTTGAGAAATACCTAGAAAAAATTAAAAATTTAAAACTACTTTAAAAAAACTTTTCTGTGTCATATATTAGAAAATAAGAAGTTATCTTCTTACCATTTTAGGTTAAGTAGATGTGTGTGTATGTTTTGGATGGGGGTGTATATGTAGTCTATGTAATCTTTCTTTTCTGTTTTGAGAGATGGGGCCTGGCTCTGTCACCCATTCTGGAGTAGAGTGGTACAATCATAGTTCACTGCAGCCTGGAAACCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGAAAACAGGTGCAAGCCACTGCACCTGGCTATATGTGTAGTCTTTCATGTGGCAAATATTTATTACTTATTCTTAG
TGCTTCACAGGGTAATAAAGGTTCAAGTTAACATGAATTTGTTAGTTGTATCACCAAGTGATCAATTTTGATCTCTCAAGCCAAGTCCATTTTAGTACCTGATTTCACCTACTGTGACTTCTCATTGTCCATGGCTCTTCAACCTTCAGTGGAGTGGGAAGGGCGGAGTCCTTATTGCTATCTTAATCACAGGACTTTACCATCAGCACTTCTCCCTGTTCTCACCATATAATTTCAAGGAAATAAAAGGATATTCCCATCTAATGACAGAACCAGCTAAATCATAAGCTCAGTGTTAGATATTTTGAATTTGAGGATGCAGTGGGATCTCCTGAACGGACAGTTTAAAGCTAACAGAAAATAATGATCTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGACTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGCACACTTGTAGTCCCAGCTACTCTGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGTGGAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGCTTCTAACTCAAAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAATGGTCTGGAGCTTTAGAAAATGATGTAGGCCGGCCAGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGGCTGGCTAACATGGTGAAACCCAGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAACGTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAGATCATGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAAGAAGAGTGAAACTCCATCTTGTGGAAAAAAAAAATAGAAAAGAAAATGATGTAGGCCAAAGAGATTAATGCTTTGTCAGTTATTTGTATAAAGGTCACAGGTAAAACTGTTGGAGAAAAAAAAAAAATCTACAAAAGGAGACAACCTTCTCTTTCTATTTTATTCTCTTTCCTAACAAGTTCCTCTCTTTATCACTATGAAGTCTTACTTTACAGTGGTTCAAATTTAGGTTCCAATAAATGGACTAGTGACTTATGTCATATAAAGGTAGCATTAATATTTGTGGCCAGGATGAGGGGCTGGAGCACTAGTTGCCCTGTCTACTTCCTCTCCGTTATACACAAATTAAAGAGCAGACACCGGCAGGGTAAGCAGCTCCTGGATGCATTCCAATCCAGGTGCCACCACATGCAGCAGGAAGGTTACCTCATGCCATGGATCTCTCCCTACACTGGCCCTTTTCCCTAATATTAACAAGTTGCTTTCGGTAACTGGGGAACAAATCTGCAAGCATTAAAGATGGGAGGCTTTGTAGGGCACTCCATCCTGATGAACCCCCAAGTCAATCTGCCTGGGTTTGAATCCTAGTTGTAACACTAGCTATGCAATCTCAGGCAAGTAATTTTGACCTCTCTGGCCTGAACCTATCTAAGCTTGTACCTATTCAAGCTTACTTGGCCAGAAAACATACAATCTTTATCCAAACAAGGACTTTACTGCAAAGCGTAAATGTGTCCCCCAAGTGCCTTTAGGCACTGTGTTTCTTTTTAATTGATTTTCAATTTATATATGAAATACTATTCTAATTCATAATTTGGGGATGTTTAAGCCACATAAAATTTCTCCCAAGTTATAAAATTTATACTAACCCAGACTTTCCCAAGATGGAGAACTTCTACATTTTTGGTATATTTGATGGCATTGTTCAATTCTTCAAGTCCATTCCAGACTACTTGTAGCACACAGGCCTTCTCATCTTCTTATTATGATCTGACCTAATTTTTTTTTGATCTAGTGGCTCTGACATCTGCTTCTCTTTTTCAGGTGATAACACATTTTGTTTTGTTTTACTTTGCTGTTGCTTTGGAGAAAGTAGCTTAACTAGCTTTCCATATGTCACAGTAAAGCTGGGCTCTACATCAAAATATTCCTGGTCCCATGGAAATACATGAATGGCACAGTGTTTATGAAAAACAGAGGTTGCTGACGCGTTATATATACTAGGAGGTTGAGATTTGCATACTCTGAAAATATTGTCTAGAGGAACAACCTTTGACTGCATATTTTTGAATGCATTGATTTCAGTTAAACCCCAAGATGTCTCTTGTTTCTTCTCAGATTGAAAGGAAAAAATGCTTCCTATCATAGTCCATAAACTTGCTACTGATGATGAGTCAACTGGAATCTCTGACTCGTTTTCATTAGATTCAGTGATTCCCACAGTATTTGACTGAAGTTGCTTGGTTTGAAGTTCTTTCATCATTCCTTTCTGGTCTCTTCCATAACTATGAAGTTTTTTATATTCAGCATCAGCTTTTGAAAATGTATTCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTGGCTGAATAAGGAGTTTGGTGTCAGTTTCCAGCCTTCCATAAGAGGCAGCTGGTATTAGTGCAACTGTGTAGAAAATAAAGCTCATTAGTGCACATTCATTTCTACTTTGGACTCAATGCTATAGTGTAGAATATGACAGCAAATATTACAATAGCACCTACCAATTTGGATAAATATGTACGTTTGTTGATCAACCCAAACAGGAAAAATGGCTTTTGGAAAAACTATTCGAATTTGATCTAGAAGATGTTGTTCAAGGGAAACAGCATGCAGCTCCTAGAACCAACAGACGAAAAGATCAATTCACTTTACATTTTGTCCACTCCATATCTAGTTAAAAAAAATCTCAATTCTTTTTTTAAAAAACAAATTTTAATGTGCATATTTAATATACACGACATGGTGTTATGAGCTACATATAGATAGTATAATGGTTACTATAGTGAAGTAAATTAACATATACATCATCTCACAGTTACCCACTTTTGTGTTTTTGTGGTAAGAGTAGTTAAAATCTACTCATTTAACATGAATCCCCAATACAATTTTATTACCTATAGTTGTCAGGTTGTACATTAGATCTCTATCAATTCATTCTTTTTTTATTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTTTTCCAGACTGGAGTACAATGGCAAGATCCTGACTCACTGCAGCCTTGACTTTACGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGACTGGGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTATAGGCATGAGCTACTGTGCCTGGCCCCAATTCATTCTTATAATTCAAAACCAACTCAGAATATATAATAAAGCTTAGAGAAAGCTAAAGACATTGATATTGTGAAGTAATTTAACCTTAAATGAGATAGTTCTTATTTGGTTTTCTTTACCAGTATCTCCCAATCATCTGCTGAGAGGGGTTCCACCTCAACTTGTTGACAAGATACCACATGGGAACATGGCTTGAGAAATACCTAGAAAAAATTAAAAATTTAAAACTACTTTAAAAAAACTTTTCTGTGTCATATATTAGAAAATAAGAAGTTATCTTCTTACCATTTTAGGTTAAGTAGATGTGTGTGTATGTTTTGGATGGGGGTGTATATGTAGTCTATGTAATCTTTCTTTTCTGTTTTGAGAGATGGGGCCTGGCTCTGTCACCCATTCTGGAGTAGAGTGGTACAATCATAGTTCACTGCAGCCTGGAAACCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGAAAACAGGTGCAAGCCACTGCACCTGGCTATATGTGTAGTCTTTCATGTGGCAAATATTTATTACTTATTCTTAGN
pathogenic
121,824
Assess the variant on chromosome 7, position 92517406, impacting PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Zellweger_spectrum_disorders']
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pathogenic
121,825
For chromosome 7, position 92517406, gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Zellweger_spectrum_disorders']
AGGTTCAAGTTAACATGAATTTGTTAGTTGTATCACCAAGTGATCAATTTTGATCTCTCAAGCCAAGTCCATTTTAGTACCTGATTTCACCTACTGTGACTTCTCATTGTCCATGGCTCTTCAACCTTCAGTGGAGTGGGAAGGGCGGAGTCCTTATTGCTATCTTAATCACAGGACTTTACCATCAGCACTTCTCCCTGTTCTCACCATATAATTTCAAGGAAATAAAAGGATATTCCCATCTAATGACAGAACCAGCTAAATCATAAGCTCAGTGTTAGATATTTTGAATTTGAGGATGCAGTGGGATCTCCTGAACGGACAGTTTAAAGCTAACAGAAAATAATGATCTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGACTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGCACACTTGTAGTCCCAGCTACTCTGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGTGGAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGCTTCTAACTCAAAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAATGGTCTGGAGCTTTAGAAAATGATGTAGGCCGGCCAGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGGCTGGCTAACATGGTGAAACCCAGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAACGTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAGATCATGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAAGAAGAGTGAAACTCCATCTTGTGGAAAAAAAAAATAGAAAAGAAAATGATGTAGGCCAAAGAGATTAATGCTTTGTCAGTTATTTGTATAAAGGTCACAGGTAAAACTGTTGGAGAAAAAAAAAAAATCTACAAAAGGAGACAACCTTCTCTTTCTATTTTATTCTCTTTCCTAACAAGTTCCTCTCTTTATCACTATGAAGTCTTACTTTACAGTGGTTCAAATTTAGGTTCCAATAAATGGACTAGTGACTTATGTCATATAAAGGTAGCATTAATATTTGTGGCCAGGATGAGGGGCTGGAGCACTAGTTGCCCTGTCTACTTCCTCTCCGTTATACACAAATTAAAGAGCAGACACCGGCAGGGTAAGCAGCTCCTGGATGCATTCCAATCCAGGTGCCACCACATGCAGCAGGAAGGTTACCTCATGCCATGGATCTCTCCCTACACTGGCCCTTTTCCCTAATATTAACAAGTTGCTTTCGGTAACTGGGGAACAAATCTGCAAGCATTAAAGATGGGAGGCTTTGTAGGGCACTCCATCCTGATGAACCCCCAAGTCAATCTGCCTGGGTTTGAATCCTAGTTGTAACACTAGCTATGCAATCTCAGGCAAGTAATTTTGACCTCTCTGGCCTGAACCTATCTAAGCTTGTACCTATTCAAGCTTACTTGGCCAGAAAACATACAATCTTTATCCAAACAAGGACTTTACTGCAAAGCGTAAATGTGTCCCCCAAGTGCCTTTAGGCACTGTGTTTCTTTTTAATTGATTTTCAATTTATATATGAAATACTATTCTAATTCATAATTTGGGGATGTTTAAGCCACATAAAATTTCTCCCAAGTTATAAAATTTATACTAACCCAGACTTTCCCAAGATGGAGAACTTCTACATTTTTGGTATATTTGATGGCATTGTTCAATTCTTCAAGTCCATTCCAGACTACTTGTAGCACACAGGCCTTCTCATCTTCTTCATTATGATCTGACCTAATTTTTTTTTGATCTAGTGGCTCTGACATCTGCTTCTCTTTTTCAGGTGATAACACATTTTGTTTTGTTTTACTTTGCTGTTGCTTTGGAGAAAGTAGCTTAACTAGCTTTCCATATGTCACAGTAAAGCTGGGCTCTACATCAAAATATTCCTGGTCCCATGGAAATACATGAATGGCACAGTGTTTATGAAAAACAGAGGTTGCTGACGCGTTATATATACTAGGAGGTTGAGATTTGCATACTCTGAAAATATTGTCTAGAGGAACAACCTTTGACTGCATATTTTTGAATGCATTGATTTCAGTTAAACCCCAAGATGTCTCTTGTTTCTTCTCAGATTGAAAGGAAAAAATGCTTCCTATCATAGTCCATAAACTTGCTACTGATGATGAGTCAACTGGAATCTCTGACTCGTTTTCATTAGATTCAGTGATTCCCACAGTATTTGACTGAAGTTGCTTGGTTTGAAGTTCTTTCATCATTCCTTTCTGGTCTCTTCCATAACTATGAAGTTTTTTATATTCAGCATCAGCTTTTGAAAATGTATTCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTGGCTGAATAAGGAGTTTGGTGTCAGTTTCCAGCCTTCCATAAGAGGCAGCTGGTATTAGTGCAACTGTGTAGAAAATAAAGCTCATTAGTGCACATTCATTTCTACTTTGGACTCAATGCTATAGTGTAGAATATGACAGCAAATATTACAATAGCACCTACCAATTTGGATAAATATGTACGTTTGTTGATCAACCCAAACAGGAAAAATGGCTTTTGGAAAAACTATTCGAATTTGATCTAGAAGATGTTGTTCAAGGGAAACAGCATGCAGCTCCTAGAACCAACAGACGAAAAGATCAATTCACTTTACATTTTGTCCACTCCATATCTAGTTAAAAAAAATCTCAATTCTTTTTTTAAAAAACAAATTTTAATGTGCATATTTAATATACACGACATGGTGTTATGAGCTACATATAGATAGTATAATGGTTACTATAGTGAAGTAAATTAACATATACATCATCTCACAGTTACCCACTTTTGTGTTTTTGTGGTAAGAGTAGTTAAAATCTACTCATTTAACATGAATCCCCAATACAATTTTATTACCTATAGTTGTCAGGTTGTACATTAGATCTCTATCAATTCATTCTTTTTTTATTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTTTTCCAGACTGGAGTACAATGGCAAGATCCTGACTCACTGCAGCCTTGACTTTACGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGACTGGGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTATAGGCATGAGCTACTGTGCCTGGCCCCAATTCATTCTTATAATTCAAAACCAACTCAGAATATATAATAAAGCTTAGAGAAAGCTAAAGACATTGATATTGTGAAGTAATTTAACCTTAAATGAGATAGTTCTTATTTGGTTTTCTTTACCAGTATCTCCCAATCATCTGCTGAGAGGGGTTCCACCTCAACTTGTTGACAAGATACCACATGGGAACATGGCTTGAGAAATACCTAGAAAAAATTAAAAATTTAAAACTACTTTAAAAAAACTTTTCTGTGTCATATATTAGAAAATAAGAAGTTATCTTCTTACCATTTTAGGTTAAGTAGATGTGTGTGTATGTTTTGGATGGGGGTGTATATGTAGTCTATGTAATCTTTCTTTTCTGTTTTGAGAGATGGGGCCTGGCTCTGTCACCCATTCTGGAGTAGAGTGGTACAATCATAGTTCACTGCAGCCTGGAAACCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGAAAACAGGTGCAAGCCACTGCACCTGGCTATATGTGTAGTCTTTCATGTGGCAAATATTTATTACTTATTCTTAGCCAAGACTTGATATACTC
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pathogenic
121,826
Variant in PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1), chromosome 7, position 92517415—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_due_to_PEX1_defect', 'Zellweger_spectrum_disorders']
TTAACATGAATTTGTTAGTTGTATCACCAAGTGATCAATTTTGATCTCTCAAGCCAAGTCCATTTTAGTACCTGATTTCACCTACTGTGACTTCTCATTGTCCATGGCTCTTCAACCTTCAGTGGAGTGGGAAGGGCGGAGTCCTTATTGCTATCTTAATCACAGGACTTTACCATCAGCACTTCTCCCTGTTCTCACCATATAATTTCAAGGAAATAAAAGGATATTCCCATCTAATGACAGAACCAGCTAAATCATAAGCTCAGTGTTAGATATTTTGAATTTGAGGATGCAGTGGGATCTCCTGAACGGACAGTTTAAAGCTAACAGAAAATAATGATCTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGACTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGCACACTTGTAGTCCCAGCTACTCTGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGTGGAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGCTTCTAACTCAAAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAATGGTCTGGAGCTTTAGAAAATGATGTAGGCCGGCCAGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGGCTGGCTAACATGGTGAAACCCAGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAACGTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAGATCATGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAAGAAGAGTGAAACTCCATCTTGTGGAAAAAAAAAATAGAAAAGAAAATGATGTAGGCCAAAGAGATTAATGCTTTGTCAGTTATTTGTATAAAGGTCACAGGTAAAACTGTTGGAGAAAAAAAAAAAATCTACAAAAGGAGACAACCTTCTCTTTCTATTTTATTCTCTTTCCTAACAAGTTCCTCTCTTTATCACTATGAAGTCTTACTTTACAGTGGTTCAAATTTAGGTTCCAATAAATGGACTAGTGACTTATGTCATATAAAGGTAGCATTAATATTTGTGGCCAGGATGAGGGGCTGGAGCACTAGTTGCCCTGTCTACTTCCTCTCCGTTATACACAAATTAAAGAGCAGACACCGGCAGGGTAAGCAGCTCCTGGATGCATTCCAATCCAGGTGCCACCACATGCAGCAGGAAGGTTACCTCATGCCATGGATCTCTCCCTACACTGGCCCTTTTCCCTAATATTAACAAGTTGCTTTCGGTAACTGGGGAACAAATCTGCAAGCATTAAAGATGGGAGGCTTTGTAGGGCACTCCATCCTGATGAACCCCCAAGTCAATCTGCCTGGGTTTGAATCCTAGTTGTAACACTAGCTATGCAATCTCAGGCAAGTAATTTTGACCTCTCTGGCCTGAACCTATCTAAGCTTGTACCTATTCAAGCTTACTTGGCCAGAAAACATACAATCTTTATCCAAACAAGGACTTTACTGCAAAGCGTAAATGTGTCCCCCAAGTGCCTTTAGGCACTGTGTTTCTTTTTAATTGATTTTCAATTTATATATGAAATACTATTCTAATTCATAATTTGGGGATGTTTAAGCCACATAAAATTTCTCCCAAGTTATAAAATTTATACTAACCCAGACTTTCCCAAGATGGAGAACTTCTACATTTTTGGTATATTTGATGGCATTGTTCAATTCTTCAAGTCCATTCCAGACTACTTGTAGCACACAGGCCTTCTCATCTTCTTCATTATGATCTGACCTAATTTTTTTTTGATCTAGTGGCTCTGACATCTGCTTCTCTTTTTCAGGTGATAACACATTTTGTTTTGTTTTACTTTGCTGTTGCTTTGGAGAAAGTAGCTTAACTAGCTTTCCATATGTCACAGTAAAGCTGGGCTCTACATCAAAATATTCCTGGTCCCATGGAAATACATGAATGGCACAGTGTTTATGAAAAACAGAGGTTGCTGACGCGTTATATATACTAGGAGGTTGAGATTTGCATACTCTGAAAATATTGTCTAGAGGAACAACCTTTGACTGCATATTTTTGAATGCATTGATTTCAGTTAAACCCCAAGATGTCTCTTGTTTCTTCTCAGATTGAAAGGAAAAAATGCTTCCTATCATAGTCCATAAACTTGCTACTGATGATGAGTCAACTGGAATCTCTGACTCGTTTTCATTAGATTCAGTGATTCCCACAGTATTTGACTGAAGTTGCTTGGTTTGAAGTTCTTTCATCATTCCTTTCTGGTCTCTTCCATAACTATGAAGTTTTTTATATTCAGCATCAGCTTTTGAAAATGTATTCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTGGCTGAATAAGGAGTTTGGTGTCAGTTTCCAGCCTTCCATAAGAGGCAGCTGGTATTAGTGCAACTGTGTAGAAAATAAAGCTCATTAGTGCACATTCATTTCTACTTTGGACTCAATGCTATAGTGTAGAATATGACAGCAAATATTACAATAGCACCTACCAATTTGGATAAATATGTACGTTTGTTGATCAACCCAAACAGGAAAAATGGCTTTTGGAAAAACTATTCGAATTTGATCTAGAAGATGTTGTTCAAGGGAAACAGCATGCAGCTCCTAGAACCAACAGACGAAAAGATCAATTCACTTTACATTTTGTCCACTCCATATCTAGTTAAAAAAAATCTCAATTCTTTTTTTAAAAAACAAATTTTAATGTGCATATTTAATATACACGACATGGTGTTATGAGCTACATATAGATAGTATAATGGTTACTATAGTGAAGTAAATTAACATATACATCATCTCACAGTTACCCACTTTTGTGTTTTTGTGGTAAGAGTAGTTAAAATCTACTCATTTAACATGAATCCCCAATACAATTTTATTACCTATAGTTGTCAGGTTGTACATTAGATCTCTATCAATTCATTCTTTTTTTATTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTTTTCCAGACTGGAGTACAATGGCAAGATCCTGACTCACTGCAGCCTTGACTTTACGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGACTGGGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTATAGGCATGAGCTACTGTGCCTGGCCCCAATTCATTCTTATAATTCAAAACCAACTCAGAATATATAATAAAGCTTAGAGAAAGCTAAAGACATTGATATTGTGAAGTAATTTAACCTTAAATGAGATAGTTCTTATTTGGTTTTCTTTACCAGTATCTCCCAATCATCTGCTGAGAGGGGTTCCACCTCAACTTGTTGACAAGATACCACATGGGAACATGGCTTGAGAAATACCTAGAAAAAATTAAAAATTTAAAACTACTTTAAAAAAACTTTTCTGTGTCATATATTAGAAAATAAGAAGTTATCTTCTTACCATTTTAGGTTAAGTAGATGTGTGTGTATGTTTTGGATGGGGGTGTATATGTAGTCTATGTAATCTTTCTTTTCTGTTTTGAGAGATGGGGCCTGGCTCTGTCACCCATTCTGGAGTAGAGTGGTACAATCATAGTTCACTGCAGCCTGGAAACCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGAAAACAGGTGCAAGCCACTGCACCTGGCTATATGTGTAGTCTTTCATGTGGCAAATATTTATTACTTATTCTTAGCCAAGACTTGATATACTCAGCATTTTA
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pathogenic
121,827
Does the variant impacting PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1) on chromosome 7, position 92517438, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Zellweger_spectrum_disorders']
TCACCAAGTGATCAATTTTGATCTCTCAAGCCAAGTCCATTTTAGTACCTGATTTCACCTACTGTGACTTCTCATTGTCCATGGCTCTTCAACCTTCAGTGGAGTGGGAAGGGCGGAGTCCTTATTGCTATCTTAATCACAGGACTTTACCATCAGCACTTCTCCCTGTTCTCACCATATAATTTCAAGGAAATAAAAGGATATTCCCATCTAATGACAGAACCAGCTAAATCATAAGCTCAGTGTTAGATATTTTGAATTTGAGGATGCAGTGGGATCTCCTGAACGGACAGTTTAAAGCTAACAGAAAATAATGATCTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGACTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGCACACTTGTAGTCCCAGCTACTCTGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGTGGAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGCTTCTAACTCAAAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAATGGTCTGGAGCTTTAGAAAATGATGTAGGCCGGCCAGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGGCTGGCTAACATGGTGAAACCCAGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAACGTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAGATCATGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAAGAAGAGTGAAACTCCATCTTGTGGAAAAAAAAAATAGAAAAGAAAATGATGTAGGCCAAAGAGATTAATGCTTTGTCAGTTATTTGTATAAAGGTCACAGGTAAAACTGTTGGAGAAAAAAAAAAAATCTACAAAAGGAGACAACCTTCTCTTTCTATTTTATTCTCTTTCCTAACAAGTTCCTCTCTTTATCACTATGAAGTCTTACTTTACAGTGGTTCAAATTTAGGTTCCAATAAATGGACTAGTGACTTATGTCATATAAAGGTAGCATTAATATTTGTGGCCAGGATGAGGGGCTGGAGCACTAGTTGCCCTGTCTACTTCCTCTCCGTTATACACAAATTAAAGAGCAGACACCGGCAGGGTAAGCAGCTCCTGGATGCATTCCAATCCAGGTGCCACCACATGCAGCAGGAAGGTTACCTCATGCCATGGATCTCTCCCTACACTGGCCCTTTTCCCTAATATTAACAAGTTGCTTTCGGTAACTGGGGAACAAATCTGCAAGCATTAAAGATGGGAGGCTTTGTAGGGCACTCCATCCTGATGAACCCCCAAGTCAATCTGCCTGGGTTTGAATCCTAGTTGTAACACTAGCTATGCAATCTCAGGCAAGTAATTTTGACCTCTCTGGCCTGAACCTATCTAAGCTTGTACCTATTCAAGCTTACTTGGCCAGAAAACATACAATCTTTATCCAAACAAGGACTTTACTGCAAAGCGTAAATGTGTCCCCCAAGTGCCTTTAGGCACTGTGTTTCTTTTTAATTGATTTTCAATTTATATATGAAATACTATTCTAATTCATAATTTGGGGATGTTTAAGCCACATAAAATTTCTCCCAAGTTATAAAATTTATACTAACCCAGACTTTCCCAAGATGGAGAACTTCTACATTTTTGGTATATTTGATGGCATTGTTCAATTCTTCAAGTCCATTCCAGACTACTTGTAGCACACAGGCCTTCTCATCTTCTTCATTATGATCTGACCTAATTTTTTTTTGATCTAGTGGCTCTGACATCTGCTTCTCTTTTTCAGGTGATAACACATTTTGTTTTGTTTTACTTTGCTGTTGCTTTGGAGAAAGTAGCTTAACTAGCTTTCCATATGTCACAGTAAAGCTGGGCTCTACATCAAAATATTCCTGGTCCCATGGAAATACATGAATGGCACAGTGTTTATGAAAAACAGAGGTTGCTGACGCGTTATATATACTAGGAGGTTGAGATTTGCATACTCTGAAAATATTGTCTAGAGGAACAACCTTTGACTGCATATTTTTGAATGCATTGATTTCAGTTAAACCCCAAGATGTCTCTTGTTTCTTCTCAGATTGAAAGGAAAAAATGCTTCCTATCATAGTCCATAAACTTGCTACTGATGATGAGTCAACTGGAATCTCTGACTCGTTTTCATTAGATTCAGTGATTCCCACAGTATTTGACTGAAGTTGCTTGGTTTGAAGTTCTTTCATCATTCCTTTCTGGTCTCTTCCATAACTATGAAGTTTTTTATATTCAGCATCAGCTTTTGAAAATGTATTCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTGGCTGAATAAGGAGTTTGGTGTCAGTTTCCAGCCTTCCATAAGAGGCAGCTGGTATTAGTGCAACTGTGTAGAAAATAAAGCTCATTAGTGCACATTCATTTCTACTTTGGACTCAATGCTATAGTGTAGAATATGACAGCAAATATTACAATAGCACCTACCAATTTGGATAAATATGTACGTTTGTTGATCAACCCAAACAGGAAAAATGGCTTTTGGAAAAACTATTCGAATTTGATCTAGAAGATGTTGTTCAAGGGAAACAGCATGCAGCTCCTAGAACCAACAGACGAAAAGATCAATTCACTTTACATTTTGTCCACTCCATATCTAGTTAAAAAAAATCTCAATTCTTTTTTTAAAAAACAAATTTTAATGTGCATATTTAATATACACGACATGGTGTTATGAGCTACATATAGATAGTATAATGGTTACTATAGTGAAGTAAATTAACATATACATCATCTCACAGTTACCCACTTTTGTGTTTTTGTGGTAAGAGTAGTTAAAATCTACTCATTTAACATGAATCCCCAATACAATTTTATTACCTATAGTTGTCAGGTTGTACATTAGATCTCTATCAATTCATTCTTTTTTTATTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTTTTCCAGACTGGAGTACAATGGCAAGATCCTGACTCACTGCAGCCTTGACTTTACGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGACTGGGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTATAGGCATGAGCTACTGTGCCTGGCCCCAATTCATTCTTATAATTCAAAACCAACTCAGAATATATAATAAAGCTTAGAGAAAGCTAAAGACATTGATATTGTGAAGTAATTTAACCTTAAATGAGATAGTTCTTATTTGGTTTTCTTTACCAGTATCTCCCAATCATCTGCTGAGAGGGGTTCCACCTCAACTTGTTGACAAGATACCACATGGGAACATGGCTTGAGAAATACCTAGAAAAAATTAAAAATTTAAAACTACTTTAAAAAAACTTTTCTGTGTCATATATTAGAAAATAAGAAGTTATCTTCTTACCATTTTAGGTTAAGTAGATGTGTGTGTATGTTTTGGATGGGGGTGTATATGTAGTCTATGTAATCTTTCTTTTCTGTTTTGAGAGATGGGGCCTGGCTCTGTCACCCATTCTGGAGTAGAGTGGTACAATCATAGTTCACTGCAGCCTGGAAACCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGAAAACAGGTGCAAGCCACTGCACCTGGCTATATGTGTAGTCTTTCATGTGGCAAATATTTATTACTTATTCTTAGCCAAGACTTGATATACTCAGCATTTTAGGAAAAACTGTTTCATAACTAAT
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pathogenic
121,830
Located at chromosome 7 position 92517602, the variant affecting gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Zellweger_spectrum_disorders']
CCTGTTCTCACCATATAATTTCAAGGAAATAAAAGGATATTCCCATCTAATGACAGAACCAGCTAAATCATAAGCTCAGTGTTAGATATTTTGAATTTGAGGATGCAGTGGGATCTCCTGAACGGACAGTTTAAAGCTAACAGAAAATAATGATCTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGACTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGCACACTTGTAGTCCCAGCTACTCTGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGTGGAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGCTTCTAACTCAAAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAATGGTCTGGAGCTTTAGAAAATGATGTAGGCCGGCCAGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGGCTGGCTAACATGGTGAAACCCAGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAACGTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAGATCATGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAAGAAGAGTGAAACTCCATCTTGTGGAAAAAAAAAATAGAAAAGAAAATGATGTAGGCCAAAGAGATTAATGCTTTGTCAGTTATTTGTATAAAGGTCACAGGTAAAACTGTTGGAGAAAAAAAAAAAATCTACAAAAGGAGACAACCTTCTCTTTCTATTTTATTCTCTTTCCTAACAAGTTCCTCTCTTTATCACTATGAAGTCTTACTTTACAGTGGTTCAAATTTAGGTTCCAATAAATGGACTAGTGACTTATGTCATATAAAGGTAGCATTAATATTTGTGGCCAGGATGAGGGGCTGGAGCACTAGTTGCCCTGTCTACTTCCTCTCCGTTATACACAAATTAAAGAGCAGACACCGGCAGGGTAAGCAGCTCCTGGATGCATTCCAATCCAGGTGCCACCACATGCAGCAGGAAGGTTACCTCATGCCATGGATCTCTCCCTACACTGGCCCTTTTCCCTAATATTAACAAGTTGCTTTCGGTAACTGGGGAACAAATCTGCAAGCATTAAAGATGGGAGGCTTTGTAGGGCACTCCATCCTGATGAACCCCCAAGTCAATCTGCCTGGGTTTGAATCCTAGTTGTAACACTAGCTATGCAATCTCAGGCAAGTAATTTTGACCTCTCTGGCCTGAACCTATCTAAGCTTGTACCTATTCAAGCTTACTTGGCCAGAAAACATACAATCTTTATCCAAACAAGGACTTTACTGCAAAGCGTAAATGTGTCCCCCAAGTGCCTTTAGGCACTGTGTTTCTTTTTAATTGATTTTCAATTTATATATGAAATACTATTCTAATTCATAATTTGGGGATGTTTAAGCCACATAAAATTTCTCCCAAGTTATAAAATTTATACTAACCCAGACTTTCCCAAGATGGAGAACTTCTACATTTTTGGTATATTTGATGGCATTGTTCAATTCTTCAAGTCCATTCCAGACTACTTGTAGCACACAGGCCTTCTCATCTTCTTCATTATGATCTGACCTAATTTTTTTTTGATCTAGTGGCTCTGACATCTGCTTCTCTTTTTCAGGTGATAACACATTTTGTTTTGTTTTACTTTGCTGTTGCTTTGGAGAAAGTAGCTTAACTAGCTTTCCATATGTCACAGTAAAGCTGGGCTCTACATCAAAATATTCCTGGTCCCATGGAAATACATGAATGGCACAGTGTTTATGAAAAACAGAGGTTGCTGACGCGTTATATATACTAGGAGGTTGAGATTTGCATACTCTGAAAATATTGTCTAGAGGAACAACCTTTGACTGCATATTTTTGAATGCATTGATTTCAGTTAAACCCCAAGATGTCTCTTGTTTCTTCTCAGATTGAAAGGAAAAAATGCTTCCTATCATAGTCCATAAACTTGCTACTGATGATGAGTCAACTGGAATCTCTGACTCGTTTTCATTAGATTCAGTGATTCCCACAGTATTTGACTGAAGTTGCTTGGTTTGAAGTTCTTTCATCATTCCTTTCTGGTCTCTTCCATAACTATGAAGTTTTTTATATTCAGCATCAGCTTTTGAAAATGTATTCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTGGCTGAATAAGGAGTTTGGTGTCAGTTTCCAGCCTTCCATAAGAGGCAGCTGGTATTAGTGCAACTGTGTAGAAAATAAAGCTCATTAGTGCACATTCATTTCTACTTTGGACTCAATGCTATAGTGTAGAATATGACAGCAAATATTACAATAGCACCTACCAATTTGGATAAATATGTACGTTTGTTGATCAACCCAAACAGGAAAAATGGCTTTTGGAAAAACTATTCGAATTTGATCTAGAAGATGTTGTTCAAGGGAAACAGCATGCAGCTCCTAGAACCAACAGACGAAAAGATCAATTCACTTTACATTTTGTCCACTCCATATCTAGTTAAAAAAAATCTCAATTCTTTTTTTAAAAAACAAATTTTAATGTGCATATTTAATATACACGACATGGTGTTATGAGCTACATATAGATAGTATAATGGTTACTATAGTGAAGTAAATTAACATATACATCATCTCACAGTTACCCACTTTTGTGTTTTTGTGGTAAGAGTAGTTAAAATCTACTCATTTAACATGAATCCCCAATACAATTTTATTACCTATAGTTGTCAGGTTGTACATTAGATCTCTATCAATTCATTCTTTTTTTATTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTTTTCCAGACTGGAGTACAATGGCAAGATCCTGACTCACTGCAGCCTTGACTTTACGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGACTGGGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTATAGGCATGAGCTACTGTGCCTGGCCCCAATTCATTCTTATAATTCAAAACCAACTCAGAATATATAATAAAGCTTAGAGAAAGCTAAAGACATTGATATTGTGAAGTAATTTAACCTTAAATGAGATAGTTCTTATTTGGTTTTCTTTACCAGTATCTCCCAATCATCTGCTGAGAGGGGTTCCACCTCAACTTGTTGACAAGATACCACATGGGAACATGGCTTGAGAAATACCTAGAAAAAATTAAAAATTTAAAACTACTTTAAAAAAACTTTTCTGTGTCATATATTAGAAAATAAGAAGTTATCTTCTTACCATTTTAGGTTAAGTAGATGTGTGTGTATGTTTTGGATGGGGGTGTATATGTAGTCTATGTAATCTTTCTTTTCTGTTTTGAGAGATGGGGCCTGGCTCTGTCACCCATTCTGGAGTAGAGTGGTACAATCATAGTTCACTGCAGCCTGGAAACCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGAAAACAGGTGCAAGCCACTGCACCTGGCTATATGTGTAGTCTTTCATGTGGCAAATATTTATTACTTATTCTTAGCCAAGACTTGATATACTCAGCATTTTAGGAAAAACTGTTTCATAACTAATTACAGAATGAAGAAAAATACATCTCAGCATGACATGTTTTTCAAAAATGAAAGTAATCATTAAAATGTAAAAATGTAAGTAAAAAATATAAGAAGAAATGACTATATCATCAAGTTATGGCTTGATCTAATATATAAATATTCTCATTATTTCTAGAAGTTTTG
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pathogenic
121,834
The genetic variant at chromosome 7, position 92517680, affecting gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Zellweger_spectrum_disorders']
GTGTTAGATATTTTGAATTTGAGGATGCAGTGGGATCTCCTGAACGGACAGTTTAAAGCTAACAGAAAATAATGATCTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGACTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGCACACTTGTAGTCCCAGCTACTCTGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGTGGAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGCTTCTAACTCAAAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAATGGTCTGGAGCTTTAGAAAATGATGTAGGCCGGCCAGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGGCTGGCTAACATGGTGAAACCCAGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAACGTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAGATCATGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAAGAAGAGTGAAACTCCATCTTGTGGAAAAAAAAAATAGAAAAGAAAATGATGTAGGCCAAAGAGATTAATGCTTTGTCAGTTATTTGTATAAAGGTCACAGGTAAAACTGTTGGAGAAAAAAAAAAAATCTACAAAAGGAGACAACCTTCTCTTTCTATTTTATTCTCTTTCCTAACAAGTTCCTCTCTTTATCACTATGAAGTCTTACTTTACAGTGGTTCAAATTTAGGTTCCAATAAATGGACTAGTGACTTATGTCATATAAAGGTAGCATTAATATTTGTGGCCAGGATGAGGGGCTGGAGCACTAGTTGCCCTGTCTACTTCCTCTCCGTTATACACAAATTAAAGAGCAGACACCGGCAGGGTAAGCAGCTCCTGGATGCATTCCAATCCAGGTGCCACCACATGCAGCAGGAAGGTTACCTCATGCCATGGATCTCTCCCTACACTGGCCCTTTTCCCTAATATTAACAAGTTGCTTTCGGTAACTGGGGAACAAATCTGCAAGCATTAAAGATGGGAGGCTTTGTAGGGCACTCCATCCTGATGAACCCCCAAGTCAATCTGCCTGGGTTTGAATCCTAGTTGTAACACTAGCTATGCAATCTCAGGCAAGTAATTTTGACCTCTCTGGCCTGAACCTATCTAAGCTTGTACCTATTCAAGCTTACTTGGCCAGAAAACATACAATCTTTATCCAAACAAGGACTTTACTGCAAAGCGTAAATGTGTCCCCCAAGTGCCTTTAGGCACTGTGTTTCTTTTTAATTGATTTTCAATTTATATATGAAATACTATTCTAATTCATAATTTGGGGATGTTTAAGCCACATAAAATTTCTCCCAAGTTATAAAATTTATACTAACCCAGACTTTCCCAAGATGGAGAACTTCTACATTTTTGGTATATTTGATGGCATTGTTCAATTCTTCAAGTCCATTCCAGACTACTTGTAGCACACAGGCCTTCTCATCTTCTTCATTATGATCTGACCTAATTTTTTTTTGATCTAGTGGCTCTGACATCTGCTTCTCTTTTTCAGGTGATAACACATTTTGTTTTGTTTTACTTTGCTGTTGCTTTGGAGAAAGTAGCTTAACTAGCTTTCCATATGTCACAGTAAAGCTGGGCTCTACATCAAAATATTCCTGGTCCCATGGAAATACATGAATGGCACAGTGTTTATGAAAAACAGAGGTTGCTGACGCGTTATATATACTAGGAGGTTGAGATTTGCATACTCTGAAAATATTGTCTAGAGGAACAACCTTTGACTGCATATTTTTGAATGCATTGATTTCAGTTAAACCCCAAGATGTCTCTTGTTTCTTCTCAGATTGAAAGGAAAAAATGCTTCCTATCATAGTCCATAAACTTGCTACTGATGATGAGTCAACTGGAATCTCTGACTCGTTTTCATTAGATTCAGTGATTCCCACAGTATTTGACTGAAGTTGCTTGGTTTGAAGTTCTTTCATCATTCCTTTCTGGTCTCTTCCATAACTATGAAGTTTTTTATATTCAGCATCAGCTTTTGAAAATGTATTCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTGGCTGAATAAGGAGTTTGGTGTCAGTTTCCAGCCTTCCATAAGAGGCAGCTGGTATTAGTGCAACTGTGTAGAAAATAAAGCTCATTAGTGCACATTCATTTCTACTTTGGACTCAATGCTATAGTGTAGAATATGACAGCAAATATTACAATAGCACCTACCAATTTGGATAAATATGTACGTTTGTTGATCAACCCAAACAGGAAAAATGGCTTTTGGAAAAACTATTCGAATTTGATCTAGAAGATGTTGTTCAAGGGAAACAGCATGCAGCTCCTAGAACCAACAGACGAAAAGATCAATTCACTTTACATTTTGTCCACTCCATATCTAGTTAAAAAAAATCTCAATTCTTTTTTTAAAAAACAAATTTTAATGTGCATATTTAATATACACGACATGGTGTTATGAGCTACATATAGATAGTATAATGGTTACTATAGTGAAGTAAATTAACATATACATCATCTCACAGTTACCCACTTTTGTGTTTTTGTGGTAAGAGTAGTTAAAATCTACTCATTTAACATGAATCCCCAATACAATTTTATTACCTATAGTTGTCAGGTTGTACATTAGATCTCTATCAATTCATTCTTTTTTTATTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTTTTCCAGACTGGAGTACAATGGCAAGATCCTGACTCACTGCAGCCTTGACTTTACGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGACTGGGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTATAGGCATGAGCTACTGTGCCTGGCCCCAATTCATTCTTATAATTCAAAACCAACTCAGAATATATAATAAAGCTTAGAGAAAGCTAAAGACATTGATATTGTGAAGTAATTTAACCTTAAATGAGATAGTTCTTATTTGGTTTTCTTTACCAGTATCTCCCAATCATCTGCTGAGAGGGGTTCCACCTCAACTTGTTGACAAGATACCACATGGGAACATGGCTTGAGAAATACCTAGAAAAAATTAAAAATTTAAAACTACTTTAAAAAAACTTTTCTGTGTCATATATTAGAAAATAAGAAGTTATCTTCTTACCATTTTAGGTTAAGTAGATGTGTGTGTATGTTTTGGATGGGGGTGTATATGTAGTCTATGTAATCTTTCTTTTCTGTTTTGAGAGATGGGGCCTGGCTCTGTCACCCATTCTGGAGTAGAGTGGTACAATCATAGTTCACTGCAGCCTGGAAACCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGAAAACAGGTGCAAGCCACTGCACCTGGCTATATGTGTAGTCTTTCATGTGGCAAATATTTATTACTTATTCTTAGCCAAGACTTGATATACTCAGCATTTTAGGAAAAACTGTTTCATAACTAATTACAGAATGAAGAAAAATACATCTCAGCATGACATGTTTTTCAAAAATGAAAGTAATCATTAAAATGTAAAAATGTAAGTAAAAAATATAAGAAGAAATGACTATATCATCAAGTTATGGCTTGATCTAATATATAAATATTCTCATTATTTCTAGAAGTTTTGCAACAGACATGCTGCTTCAAGAAAAGTGAAAAATACACTGAAATAGACACTGGAGACAAATATTGAGAAGTATAATCC
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pathogenic
121,837
Assess the variant on chromosome 7, position 92517725, impacting PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder', 'Zellweger_spectrum_disorders']
GGACAGTTTAAAGCTAACAGAAAATAATGATCTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGACTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGCACACTTGTAGTCCCAGCTACTCTGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGTGGAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGCTTCTAACTCAAAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAATGGTCTGGAGCTTTAGAAAATGATGTAGGCCGGCCAGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGGCTGGCTAACATGGTGAAACCCAGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAACGTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAGATCATGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAAGAAGAGTGAAACTCCATCTTGTGGAAAAAAAAAATAGAAAAGAAAATGATGTAGGCCAAAGAGATTAATGCTTTGTCAGTTATTTGTATAAAGGTCACAGGTAAAACTGTTGGAGAAAAAAAAAAAATCTACAAAAGGAGACAACCTTCTCTTTCTATTTTATTCTCTTTCCTAACAAGTTCCTCTCTTTATCACTATGAAGTCTTACTTTACAGTGGTTCAAATTTAGGTTCCAATAAATGGACTAGTGACTTATGTCATATAAAGGTAGCATTAATATTTGTGGCCAGGATGAGGGGCTGGAGCACTAGTTGCCCTGTCTACTTCCTCTCCGTTATACACAAATTAAAGAGCAGACACCGGCAGGGTAAGCAGCTCCTGGATGCATTCCAATCCAGGTGCCACCACATGCAGCAGGAAGGTTACCTCATGCCATGGATCTCTCCCTACACTGGCCCTTTTCCCTAATATTAACAAGTTGCTTTCGGTAACTGGGGAACAAATCTGCAAGCATTAAAGATGGGAGGCTTTGTAGGGCACTCCATCCTGATGAACCCCCAAGTCAATCTGCCTGGGTTTGAATCCTAGTTGTAACACTAGCTATGCAATCTCAGGCAAGTAATTTTGACCTCTCTGGCCTGAACCTATCTAAGCTTGTACCTATTCAAGCTTACTTGGCCAGAAAACATACAATCTTTATCCAAACAAGGACTTTACTGCAAAGCGTAAATGTGTCCCCCAAGTGCCTTTAGGCACTGTGTTTCTTTTTAATTGATTTTCAATTTATATATGAAATACTATTCTAATTCATAATTTGGGGATGTTTAAGCCACATAAAATTTCTCCCAAGTTATAAAATTTATACTAACCCAGACTTTCCCAAGATGGAGAACTTCTACATTTTTGGTATATTTGATGGCATTGTTCAATTCTTCAAGTCCATTCCAGACTACTTGTAGCACACAGGCCTTCTCATCTTCTTCATTATGATCTGACCTAATTTTTTTTTGATCTAGTGGCTCTGACATCTGCTTCTCTTTTTCAGGTGATAACACATTTTGTTTTGTTTTACTTTGCTGTTGCTTTGGAGAAAGTAGCTTAACTAGCTTTCCATATGTCACAGTAAAGCTGGGCTCTACATCAAAATATTCCTGGTCCCATGGAAATACATGAATGGCACAGTGTTTATGAAAAACAGAGGTTGCTGACGCGTTATATATACTAGGAGGTTGAGATTTGCATACTCTGAAAATATTGTCTAGAGGAACAACCTTTGACTGCATATTTTTGAATGCATTGATTTCAGTTAAACCCCAAGATGTCTCTTGTTTCTTCTCAGATTGAAAGGAAAAAATGCTTCCTATCATAGTCCATAAACTTGCTACTGATGATGAGTCAACTGGAATCTCTGACTCGTTTTCATTAGATTCAGTGATTCCCACAGTATTTGACTGAAGTTGCTTGGTTTGAAGTTCTTTCATCATTCCTTTCTGGTCTCTTCCATAACTATGAAGTTTTTTATATTCAGCATCAGCTTTTGAAAATGTATTCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTGGCTGAATAAGGAGTTTGGTGTCAGTTTCCAGCCTTCCATAAGAGGCAGCTGGTATTAGTGCAACTGTGTAGAAAATAAAGCTCATTAGTGCACATTCATTTCTACTTTGGACTCAATGCTATAGTGTAGAATATGACAGCAAATATTACAATAGCACCTACCAATTTGGATAAATATGTACGTTTGTTGATCAACCCAAACAGGAAAAATGGCTTTTGGAAAAACTATTCGAATTTGATCTAGAAGATGTTGTTCAAGGGAAACAGCATGCAGCTCCTAGAACCAACAGACGAAAAGATCAATTCACTTTACATTTTGTCCACTCCATATCTAGTTAAAAAAAATCTCAATTCTTTTTTTAAAAAACAAATTTTAATGTGCATATTTAATATACACGACATGGTGTTATGAGCTACATATAGATAGTATAATGGTTACTATAGTGAAGTAAATTAACATATACATCATCTCACAGTTACCCACTTTTGTGTTTTTGTGGTAAGAGTAGTTAAAATCTACTCATTTAACATGAATCCCCAATACAATTTTATTACCTATAGTTGTCAGGTTGTACATTAGATCTCTATCAATTCATTCTTTTTTTATTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTTTTCCAGACTGGAGTACAATGGCAAGATCCTGACTCACTGCAGCCTTGACTTTACGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGACTGGGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTATAGGCATGAGCTACTGTGCCTGGCCCCAATTCATTCTTATAATTCAAAACCAACTCAGAATATATAATAAAGCTTAGAGAAAGCTAAAGACATTGATATTGTGAAGTAATTTAACCTTAAATGAGATAGTTCTTATTTGGTTTTCTTTACCAGTATCTCCCAATCATCTGCTGAGAGGGGTTCCACCTCAACTTGTTGACAAGATACCACATGGGAACATGGCTTGAGAAATACCTAGAAAAAATTAAAAATTTAAAACTACTTTAAAAAAACTTTTCTGTGTCATATATTAGAAAATAAGAAGTTATCTTCTTACCATTTTAGGTTAAGTAGATGTGTGTGTATGTTTTGGATGGGGGTGTATATGTAGTCTATGTAATCTTTCTTTTCTGTTTTGAGAGATGGGGCCTGGCTCTGTCACCCATTCTGGAGTAGAGTGGTACAATCATAGTTCACTGCAGCCTGGAAACCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGAAAACAGGTGCAAGCCACTGCACCTGGCTATATGTGTAGTCTTTCATGTGGCAAATATTTATTACTTATTCTTAGCCAAGACTTGATATACTCAGCATTTTAGGAAAAACTGTTTCATAACTAATTACAGAATGAAGAAAAATACATCTCAGCATGACATGTTTTTCAAAAATGAAAGTAATCATTAAAATGTAAAAATGTAAGTAAAAAATATAAGAAGAAATGACTATATCATCAAGTTATGGCTTGATCTAATATATAAATATTCTCATTATTTCTAGAAGTTTTGCAACAGACATGCTGCTTCAAGAAAAGTGAAAAATACACTGAAATAGACACTGGAGACAAATATTGAGAAGTATAATCCTTCACAGTTGAAAGTTAAGTAAAACTAATAATACCCTCCTATTAT
GGACAGTTTAAAGCTAACAGAAAATAATGATCTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGACTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGCACACTTGTAGTCCCAGCTACTCTGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGTGGAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGCTTCTAACTCAAAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAATGGTCTGGAGCTTTAGAAAATGATGTAGGCCGGCCAGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGGCTGGCTAACATGGTGAAACCCAGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAACGTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAGATCATGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAAGAAGAGTGAAACTCCATCTTGTGGAAAAAAAAAATAGAAAAGAAAATGATGTAGGCCAAAGAGATTAATGCTTTGTCAGTTATTTGTATAAAGGTCACAGGTAAAACTGTTGGAGAAAAAAAAAAAATCTACAAAAGGAGACAACCTTCTCTTTCTATTTTATTCTCTTTCCTAACAAGTTCCTCTCTTTATCACTATGAAGTCTTACTTTACAGTGGTTCAAATTTAGGTTCCAATAAATGGACTAGTGACTTATGTCATATAAAGGTAGCATTAATATTTGTGGCCAGGATGAGGGGCTGGAGCACTAGTTGCCCTGTCTACTTCCTCTCCGTTATACACAAATTAAAGAGCAGACACCGGCAGGGTAAGCAGCTCCTGGATGCATTCCAATCCAGGTGCCACCACATGCAGCAGGAAGGTTACCTCATGCCATGGATCTCTCCCTACACTGGCCCTTTTCCCTAATATTAACAAGTTGCTTTCGGTAACTGGGGAACAAATCTGCAAGCATTAAAGATGGGAGGCTTTGTAGGGCACTCCATCCTGATGAACCCCCAAGTCAATCTGCCTGGGTTTGAATCCTAGTTGTAACACTAGCTATGCAATCTCAGGCAAGTAATTTTGACCTCTCTGGCCTGAACCTATCTAAGCTTGTACCTATTCAAGCTTACTTGGCCAGAAAACATACAATCTTTATCCAAACAAGGACTTTACTGCAAAGCGTAAATGTGTCCCCCAAGTGCCTTTAGGCACTGTGTTTCTTTTTAATTGATTTTCAATTTATATATGAAATACTATTCTAATTCATAATTTGGGGATGTTTAAGCCACATAAAATTTCTCCCAAGTTATAAAATTTATACTAACCCAGACTTTCCCAAGATGGAGAACTTCTACATTTTTGGTATATTTGATGGCATTGTTCAATTCTTCAAGTCCATTCCAGACTACTTGTAGCACACAGGCCTTCTCATCTTCTTCATTATGATCTGACCTAATTTTTTTTTGATCTAGTGGCTCTGACATCTGCTTCTCTTTTTCAGGTGATAACACATTTTGTTTTGTTTTACTTTGCTGTTGCTTTGGAGAAAGTAGCTTAACTAGCTTTCCATATGTCACAGTAAAGCTGGGCTCTACATCAAAATATTCCTGGTCCCATGGAAATACATGAATGGCACAGTGTTTATGAAAAACAGAGGTTGCTGACGCGTTATATATACTAGGAGGTTGAGATTTGCATACTCTGAAAATATTGTCTAGAGGAACAACCTTTGACTGCATATTTTTGAATGCATTGATTTCAGTTAAACCCCAAGATCTCTTGTTTCTTCTCAGATTGAAAGGAAAAAATGCTTCCTATCATAGTCCATAAACTTGCTACTGATGATGAGTCAACTGGAATCTCTGACTCGTTTTCATTAGATTCAGTGATTCCCACAGTATTTGACTGAAGTTGCTTGGTTTGAAGTTCTTTCATCATTCCTTTCTGGTCTCTTCCATAACTATGAAGTTTTTTATATTCAGCATCAGCTTTTGAAAATGTATTCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTGGCTGAATAAGGAGTTTGGTGTCAGTTTCCAGCCTTCCATAAGAGGCAGCTGGTATTAGTGCAACTGTGTAGAAAATAAAGCTCATTAGTGCACATTCATTTCTACTTTGGACTCAATGCTATAGTGTAGAATATGACAGCAAATATTACAATAGCACCTACCAATTTGGATAAATATGTACGTTTGTTGATCAACCCAAACAGGAAAAATGGCTTTTGGAAAAACTATTCGAATTTGATCTAGAAGATGTTGTTCAAGGGAAACAGCATGCAGCTCCTAGAACCAACAGACGAAAAGATCAATTCACTTTACATTTTGTCCACTCCATATCTAGTTAAAAAAAATCTCAATTCTTTTTTTAAAAAACAAATTTTAATGTGCATATTTAATATACACGACATGGTGTTATGAGCTACATATAGATAGTATAATGGTTACTATAGTGAAGTAAATTAACATATACATCATCTCACAGTTACCCACTTTTGTGTTTTTGTGGTAAGAGTAGTTAAAATCTACTCATTTAACATGAATCCCCAATACAATTTTATTACCTATAGTTGTCAGGTTGTACATTAGATCTCTATCAATTCATTCTTTTTTTATTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTTTTCCAGACTGGAGTACAATGGCAAGATCCTGACTCACTGCAGCCTTGACTTTACGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGACTGGGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTATAGGCATGAGCTACTGTGCCTGGCCCCAATTCATTCTTATAATTCAAAACCAACTCAGAATATATAATAAAGCTTAGAGAAAGCTAAAGACATTGATATTGTGAAGTAATTTAACCTTAAATGAGATAGTTCTTATTTGGTTTTCTTTACCAGTATCTCCCAATCATCTGCTGAGAGGGGTTCCACCTCAACTTGTTGACAAGATACCACATGGGAACATGGCTTGAGAAATACCTAGAAAAAATTAAAAATTTAAAACTACTTTAAAAAAACTTTTCTGTGTCATATATTAGAAAATAAGAAGTTATCTTCTTACCATTTTAGGTTAAGTAGATGTGTGTGTATGTTTTGGATGGGGGTGTATATGTAGTCTATGTAATCTTTCTTTTCTGTTTTGAGAGATGGGGCCTGGCTCTGTCACCCATTCTGGAGTAGAGTGGTACAATCATAGTTCACTGCAGCCTGGAAACCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGAAAACAGGTGCAAGCCACTGCACCTGGCTATATGTGTAGTCTTTCATGTGGCAAATATTTATTACTTATTCTTAGCCAAGACTTGATATACTCAGCATTTTAGGAAAAACTGTTTCATAACTAATTACAGAATGAAGAAAAATACATCTCAGCATGACATGTTTTTCAAAAATGAAAGTAATCATTAAAATGTAAAAATGTAAGTAAAAAATATAAGAAGAAATGACTATATCATCAAGTTATGGCTTGATCTAATATATAAATATTCTCATTATTTCTAGAAGTTTTGCAACAGACATGCTGCTTCAAGAAAAGTGAAAAATACACTGAAATAGACACTGGAGACAAATATTGAGAAGTATAATCCTTCACAGTTGAAAGTTAAGTAAAACTAATAATACCCTCCTATTATNN
pathogenic
121,840
Does the variant on chromosome 7 at location 92517731 affecting gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Inborn_genetic_diseases', 'PEX1-related_disorder', 'Peroxisome_biogenesis_disorder', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Zellweger_spectrum_disorders']
TTTAAAGCTAACAGAAAATAATGATCTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGACTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGCACACTTGTAGTCCCAGCTACTCTGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGTGGAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGCTTCTAACTCAAAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAATGGTCTGGAGCTTTAGAAAATGATGTAGGCCGGCCAGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGGCTGGCTAACATGGTGAAACCCAGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAACGTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAGATCATGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAAGAAGAGTGAAACTCCATCTTGTGGAAAAAAAAAATAGAAAAGAAAATGATGTAGGCCAAAGAGATTAATGCTTTGTCAGTTATTTGTATAAAGGTCACAGGTAAAACTGTTGGAGAAAAAAAAAAAATCTACAAAAGGAGACAACCTTCTCTTTCTATTTTATTCTCTTTCCTAACAAGTTCCTCTCTTTATCACTATGAAGTCTTACTTTACAGTGGTTCAAATTTAGGTTCCAATAAATGGACTAGTGACTTATGTCATATAAAGGTAGCATTAATATTTGTGGCCAGGATGAGGGGCTGGAGCACTAGTTGCCCTGTCTACTTCCTCTCCGTTATACACAAATTAAAGAGCAGACACCGGCAGGGTAAGCAGCTCCTGGATGCATTCCAATCCAGGTGCCACCACATGCAGCAGGAAGGTTACCTCATGCCATGGATCTCTCCCTACACTGGCCCTTTTCCCTAATATTAACAAGTTGCTTTCGGTAACTGGGGAACAAATCTGCAAGCATTAAAGATGGGAGGCTTTGTAGGGCACTCCATCCTGATGAACCCCCAAGTCAATCTGCCTGGGTTTGAATCCTAGTTGTAACACTAGCTATGCAATCTCAGGCAAGTAATTTTGACCTCTCTGGCCTGAACCTATCTAAGCTTGTACCTATTCAAGCTTACTTGGCCAGAAAACATACAATCTTTATCCAAACAAGGACTTTACTGCAAAGCGTAAATGTGTCCCCCAAGTGCCTTTAGGCACTGTGTTTCTTTTTAATTGATTTTCAATTTATATATGAAATACTATTCTAATTCATAATTTGGGGATGTTTAAGCCACATAAAATTTCTCCCAAGTTATAAAATTTATACTAACCCAGACTTTCCCAAGATGGAGAACTTCTACATTTTTGGTATATTTGATGGCATTGTTCAATTCTTCAAGTCCATTCCAGACTACTTGTAGCACACAGGCCTTCTCATCTTCTTCATTATGATCTGACCTAATTTTTTTTTGATCTAGTGGCTCTGACATCTGCTTCTCTTTTTCAGGTGATAACACATTTTGTTTTGTTTTACTTTGCTGTTGCTTTGGAGAAAGTAGCTTAACTAGCTTTCCATATGTCACAGTAAAGCTGGGCTCTACATCAAAATATTCCTGGTCCCATGGAAATACATGAATGGCACAGTGTTTATGAAAAACAGAGGTTGCTGACGCGTTATATATACTAGGAGGTTGAGATTTGCATACTCTGAAAATATTGTCTAGAGGAACAACCTTTGACTGCATATTTTTGAATGCATTGATTTCAGTTAAACCCCAAGATGTCTCTTGTTTCTTCTCAGATTGAAAGGAAAAAATGCTTCCTATCATAGTCCATAAACTTGCTACTGATGATGAGTCAACTGGAATCTCTGACTCGTTTTCATTAGATTCAGTGATTCCCACAGTATTTGACTGAAGTTGCTTGGTTTGAAGTTCTTTCATCATTCCTTTCTGGTCTCTTCCATAACTATGAAGTTTTTTATATTCAGCATCAGCTTTTGAAAATGTATTCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTGGCTGAATAAGGAGTTTGGTGTCAGTTTCCAGCCTTCCATAAGAGGCAGCTGGTATTAGTGCAACTGTGTAGAAAATAAAGCTCATTAGTGCACATTCATTTCTACTTTGGACTCAATGCTATAGTGTAGAATATGACAGCAAATATTACAATAGCACCTACCAATTTGGATAAATATGTACGTTTGTTGATCAACCCAAACAGGAAAAATGGCTTTTGGAAAAACTATTCGAATTTGATCTAGAAGATGTTGTTCAAGGGAAACAGCATGCAGCTCCTAGAACCAACAGACGAAAAGATCAATTCACTTTACATTTTGTCCACTCCATATCTAGTTAAAAAAAATCTCAATTCTTTTTTTAAAAAACAAATTTTAATGTGCATATTTAATATACACGACATGGTGTTATGAGCTACATATAGATAGTATAATGGTTACTATAGTGAAGTAAATTAACATATACATCATCTCACAGTTACCCACTTTTGTGTTTTTGTGGTAAGAGTAGTTAAAATCTACTCATTTAACATGAATCCCCAATACAATTTTATTACCTATAGTTGTCAGGTTGTACATTAGATCTCTATCAATTCATTCTTTTTTTATTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTTTTCCAGACTGGAGTACAATGGCAAGATCCTGACTCACTGCAGCCTTGACTTTACGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGACTGGGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTATAGGCATGAGCTACTGTGCCTGGCCCCAATTCATTCTTATAATTCAAAACCAACTCAGAATATATAATAAAGCTTAGAGAAAGCTAAAGACATTGATATTGTGAAGTAATTTAACCTTAAATGAGATAGTTCTTATTTGGTTTTCTTTACCAGTATCTCCCAATCATCTGCTGAGAGGGGTTCCACCTCAACTTGTTGACAAGATACCACATGGGAACATGGCTTGAGAAATACCTAGAAAAAATTAAAAATTTAAAACTACTTTAAAAAAACTTTTCTGTGTCATATATTAGAAAATAAGAAGTTATCTTCTTACCATTTTAGGTTAAGTAGATGTGTGTGTATGTTTTGGATGGGGGTGTATATGTAGTCTATGTAATCTTTCTTTTCTGTTTTGAGAGATGGGGCCTGGCTCTGTCACCCATTCTGGAGTAGAGTGGTACAATCATAGTTCACTGCAGCCTGGAAACCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGAAAACAGGTGCAAGCCACTGCACCTGGCTATATGTGTAGTCTTTCATGTGGCAAATATTTATTACTTATTCTTAGCCAAGACTTGATATACTCAGCATTTTAGGAAAAACTGTTTCATAACTAATTACAGAATGAAGAAAAATACATCTCAGCATGACATGTTTTTCAAAAATGAAAGTAATCATTAAAATGTAAAAATGTAAGTAAAAAATATAAGAAGAAATGACTATATCATCAAGTTATGGCTTGATCTAATATATAAATATTCTCATTATTTCTAGAAGTTTTGCAACAGACATGCTGCTTCAAGAAAAGTGAAAAATACACTGAAATAGACACTGGAGACAAATATTGAGAAGTATAATCCTTCACAGTTGAAAGTTAAGTAAAACTAATAATACCCTCCTATTATAGTTTA
TTTAAAGCTAACAGAAAATAATGATCTGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGACTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGCACACTTGTAGTCCCAGCTACTCTGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGTGGAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGCTTCTAACTCAAAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAATGGTCTGGAGCTTTAGAAAATGATGTAGGCCGGCCAGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGGCTGGCTAACATGGTGAAACCCAGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAACGTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAGATCATGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAAGAAGAGTGAAACTCCATCTTGTGGAAAAAAAAAATAGAAAAGAAAATGATGTAGGCCAAAGAGATTAATGCTTTGTCAGTTATTTGTATAAAGGTCACAGGTAAAACTGTTGGAGAAAAAAAAAAAATCTACAAAAGGAGACAACCTTCTCTTTCTATTTTATTCTCTTTCCTAACAAGTTCCTCTCTTTATCACTATGAAGTCTTACTTTACAGTGGTTCAAATTTAGGTTCCAATAAATGGACTAGTGACTTATGTCATATAAAGGTAGCATTAATATTTGTGGCCAGGATGAGGGGCTGGAGCACTAGTTGCCCTGTCTACTTCCTCTCCGTTATACACAAATTAAAGAGCAGACACCGGCAGGGTAAGCAGCTCCTGGATGCATTCCAATCCAGGTGCCACCACATGCAGCAGGAAGGTTACCTCATGCCATGGATCTCTCCCTACACTGGCCCTTTTCCCTAATATTAACAAGTTGCTTTCGGTAACTGGGGAACAAATCTGCAAGCATTAAAGATGGGAGGCTTTGTAGGGCACTCCATCCTGATGAACCCCCAAGTCAATCTGCCTGGGTTTGAATCCTAGTTGTAACACTAGCTATGCAATCTCAGGCAAGTAATTTTGACCTCTCTGGCCTGAACCTATCTAAGCTTGTACCTATTCAAGCTTACTTGGCCAGAAAACATACAATCTTTATCCAAACAAGGACTTTACTGCAAAGCGTAAATGTGTCCCCCAAGTGCCTTTAGGCACTGTGTTTCTTTTTAATTGATTTTCAATTTATATATGAAATACTATTCTAATTCATAATTTGGGGATGTTTAAGCCACATAAAATTTCTCCCAAGTTATAAAATTTATACTAACCCAGACTTTCCCAAGATGGAGAACTTCTACATTTTTGGTATATTTGATGGCATTGTTCAATTCTTCAAGTCCATTCCAGACTACTTGTAGCACACAGGCCTTCTCATCTTCTTCATTATGATCTGACCTAATTTTTTTTTGATCTAGTGGCTCTGACATCTGCTTCTCTTTTTCAGGTGATAACACATTTTGTTTTGTTTTACTTTGCTGTTGCTTTGGAGAAAGTAGCTTAACTAGCTTTCCATATGTCACAGTAAAGCTGGGCTCTACATCAAAATATTCCTGGTCCCATGGAAATACATGAATGGCACAGTGTTTATGAAAAACAGAGGTTGCTGACGCGTTATATATACTAGGAGGTTGAGATTTGCATACTCTGAAAATATTGTCTAGAGGAACAACCTTTGACTGCATATTTTTGAATGCATTGATTTCAGTTAAACCCCAAGATGTCTCGTTTCTTCTCAGATTGAAAGGAAAAAATGCTTCCTATCATAGTCCATAAACTTGCTACTGATGATGAGTCAACTGGAATCTCTGACTCGTTTTCATTAGATTCAGTGATTCCCACAGTATTTGACTGAAGTTGCTTGGTTTGAAGTTCTTTCATCATTCCTTTCTGGTCTCTTCCATAACTATGAAGTTTTTTATATTCAGCATCAGCTTTTGAAAATGTATTCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTGGCTGAATAAGGAGTTTGGTGTCAGTTTCCAGCCTTCCATAAGAGGCAGCTGGTATTAGTGCAACTGTGTAGAAAATAAAGCTCATTAGTGCACATTCATTTCTACTTTGGACTCAATGCTATAGTGTAGAATATGACAGCAAATATTACAATAGCACCTACCAATTTGGATAAATATGTACGTTTGTTGATCAACCCAAACAGGAAAAATGGCTTTTGGAAAAACTATTCGAATTTGATCTAGAAGATGTTGTTCAAGGGAAACAGCATGCAGCTCCTAGAACCAACAGACGAAAAGATCAATTCACTTTACATTTTGTCCACTCCATATCTAGTTAAAAAAAATCTCAATTCTTTTTTTAAAAAACAAATTTTAATGTGCATATTTAATATACACGACATGGTGTTATGAGCTACATATAGATAGTATAATGGTTACTATAGTGAAGTAAATTAACATATACATCATCTCACAGTTACCCACTTTTGTGTTTTTGTGGTAAGAGTAGTTAAAATCTACTCATTTAACATGAATCCCCAATACAATTTTATTACCTATAGTTGTCAGGTTGTACATTAGATCTCTATCAATTCATTCTTTTTTTATTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTTTTCCAGACTGGAGTACAATGGCAAGATCCTGACTCACTGCAGCCTTGACTTTACGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGACTGGGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTATAGGCATGAGCTACTGTGCCTGGCCCCAATTCATTCTTATAATTCAAAACCAACTCAGAATATATAATAAAGCTTAGAGAAAGCTAAAGACATTGATATTGTGAAGTAATTTAACCTTAAATGAGATAGTTCTTATTTGGTTTTCTTTACCAGTATCTCCCAATCATCTGCTGAGAGGGGTTCCACCTCAACTTGTTGACAAGATACCACATGGGAACATGGCTTGAGAAATACCTAGAAAAAATTAAAAATTTAAAACTACTTTAAAAAAACTTTTCTGTGTCATATATTAGAAAATAAGAAGTTATCTTCTTACCATTTTAGGTTAAGTAGATGTGTGTGTATGTTTTGGATGGGGGTGTATATGTAGTCTATGTAATCTTTCTTTTCTGTTTTGAGAGATGGGGCCTGGCTCTGTCACCCATTCTGGAGTAGAGTGGTACAATCATAGTTCACTGCAGCCTGGAAACCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGAAAACAGGTGCAAGCCACTGCACCTGGCTATATGTGTAGTCTTTCATGTGGCAAATATTTATTACTTATTCTTAGCCAAGACTTGATATACTCAGCATTTTAGGAAAAACTGTTTCATAACTAATTACAGAATGAAGAAAAATACATCTCAGCATGACATGTTTTTCAAAAATGAAAGTAATCATTAAAATGTAAAAATGTAAGTAAAAAATATAAGAAGAAATGACTATATCATCAAGTTATGGCTTGATCTAATATATAAATATTCTCATTATTTCTAGAAGTTTTGCAACAGACATGCTGCTTCAAGAAAAGTGAAAAATACACTGAAATAGACACTGGAGACAAATATTGAGAAGTATAATCCTTCACAGTTGAAAGTTAAGTAAAACTAATAATACCCTCCTATTATAGTTTANN
pathogenic
121,841
The genetic variant at chromosome 7, position 92517793, affecting gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Zellweger_spectrum_disorders']
GCACCTTGGGAGACTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGCACACTTGTAGTCCCAGCTACTCTGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGTGGAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGCTTCTAACTCAAAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAATGGTCTGGAGCTTTAGAAAATGATGTAGGCCGGCCAGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGGCTGGCTAACATGGTGAAACCCAGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAACGTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAGATCATGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAAGAAGAGTGAAACTCCATCTTGTGGAAAAAAAAAATAGAAAAGAAAATGATGTAGGCCAAAGAGATTAATGCTTTGTCAGTTATTTGTATAAAGGTCACAGGTAAAACTGTTGGAGAAAAAAAAAAAATCTACAAAAGGAGACAACCTTCTCTTTCTATTTTATTCTCTTTCCTAACAAGTTCCTCTCTTTATCACTATGAAGTCTTACTTTACAGTGGTTCAAATTTAGGTTCCAATAAATGGACTAGTGACTTATGTCATATAAAGGTAGCATTAATATTTGTGGCCAGGATGAGGGGCTGGAGCACTAGTTGCCCTGTCTACTTCCTCTCCGTTATACACAAATTAAAGAGCAGACACCGGCAGGGTAAGCAGCTCCTGGATGCATTCCAATCCAGGTGCCACCACATGCAGCAGGAAGGTTACCTCATGCCATGGATCTCTCCCTACACTGGCCCTTTTCCCTAATATTAACAAGTTGCTTTCGGTAACTGGGGAACAAATCTGCAAGCATTAAAGATGGGAGGCTTTGTAGGGCACTCCATCCTGATGAACCCCCAAGTCAATCTGCCTGGGTTTGAATCCTAGTTGTAACACTAGCTATGCAATCTCAGGCAAGTAATTTTGACCTCTCTGGCCTGAACCTATCTAAGCTTGTACCTATTCAAGCTTACTTGGCCAGAAAACATACAATCTTTATCCAAACAAGGACTTTACTGCAAAGCGTAAATGTGTCCCCCAAGTGCCTTTAGGCACTGTGTTTCTTTTTAATTGATTTTCAATTTATATATGAAATACTATTCTAATTCATAATTTGGGGATGTTTAAGCCACATAAAATTTCTCCCAAGTTATAAAATTTATACTAACCCAGACTTTCCCAAGATGGAGAACTTCTACATTTTTGGTATATTTGATGGCATTGTTCAATTCTTCAAGTCCATTCCAGACTACTTGTAGCACACAGGCCTTCTCATCTTCTTCATTATGATCTGACCTAATTTTTTTTTGATCTAGTGGCTCTGACATCTGCTTCTCTTTTTCAGGTGATAACACATTTTGTTTTGTTTTACTTTGCTGTTGCTTTGGAGAAAGTAGCTTAACTAGCTTTCCATATGTCACAGTAAAGCTGGGCTCTACATCAAAATATTCCTGGTCCCATGGAAATACATGAATGGCACAGTGTTTATGAAAAACAGAGGTTGCTGACGCGTTATATATACTAGGAGGTTGAGATTTGCATACTCTGAAAATATTGTCTAGAGGAACAACCTTTGACTGCATATTTTTGAATGCATTGATTTCAGTTAAACCCCAAGATGTCTCTTGTTTCTTCTCAGATTGAAAGGAAAAAATGCTTCCTATCATAGTCCATAAACTTGCTACTGATGATGAGTCAACTGGAATCTCTGACTCGTTTTCATTAGATTCAGTGATTCCCACAGTATTTGACTGAAGTTGCTTGGTTTGAAGTTCTTTCATCATTCCTTTCTGGTCTCTTCCATAACTATGAAGTTTTTTATATTCAGCATCAGCTTTTGAAAATGTATTCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTGGCTGAATAAGGAGTTTGGTGTCAGTTTCCAGCCTTCCATAAGAGGCAGCTGGTATTAGTGCAACTGTGTAGAAAATAAAGCTCATTAGTGCACATTCATTTCTACTTTGGACTCAATGCTATAGTGTAGAATATGACAGCAAATATTACAATAGCACCTACCAATTTGGATAAATATGTACGTTTGTTGATCAACCCAAACAGGAAAAATGGCTTTTGGAAAAACTATTCGAATTTGATCTAGAAGATGTTGTTCAAGGGAAACAGCATGCAGCTCCTAGAACCAACAGACGAAAAGATCAATTCACTTTACATTTTGTCCACTCCATATCTAGTTAAAAAAAATCTCAATTCTTTTTTTAAAAAACAAATTTTAATGTGCATATTTAATATACACGACATGGTGTTATGAGCTACATATAGATAGTATAATGGTTACTATAGTGAAGTAAATTAACATATACATCATCTCACAGTTACCCACTTTTGTGTTTTTGTGGTAAGAGTAGTTAAAATCTACTCATTTAACATGAATCCCCAATACAATTTTATTACCTATAGTTGTCAGGTTGTACATTAGATCTCTATCAATTCATTCTTTTTTTATTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTTTTCCAGACTGGAGTACAATGGCAAGATCCTGACTCACTGCAGCCTTGACTTTACGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGACTGGGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTATAGGCATGAGCTACTGTGCCTGGCCCCAATTCATTCTTATAATTCAAAACCAACTCAGAATATATAATAAAGCTTAGAGAAAGCTAAAGACATTGATATTGTGAAGTAATTTAACCTTAAATGAGATAGTTCTTATTTGGTTTTCTTTACCAGTATCTCCCAATCATCTGCTGAGAGGGGTTCCACCTCAACTTGTTGACAAGATACCACATGGGAACATGGCTTGAGAAATACCTAGAAAAAATTAAAAATTTAAAACTACTTTAAAAAAACTTTTCTGTGTCATATATTAGAAAATAAGAAGTTATCTTCTTACCATTTTAGGTTAAGTAGATGTGTGTGTATGTTTTGGATGGGGGTGTATATGTAGTCTATGTAATCTTTCTTTTCTGTTTTGAGAGATGGGGCCTGGCTCTGTCACCCATTCTGGAGTAGAGTGGTACAATCATAGTTCACTGCAGCCTGGAAACCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGAAAACAGGTGCAAGCCACTGCACCTGGCTATATGTGTAGTCTTTCATGTGGCAAATATTTATTACTTATTCTTAGCCAAGACTTGATATACTCAGCATTTTAGGAAAAACTGTTTCATAACTAATTACAGAATGAAGAAAAATACATCTCAGCATGACATGTTTTTCAAAAATGAAAGTAATCATTAAAATGTAAAAATGTAAGTAAAAAATATAAGAAGAAATGACTATATCATCAAGTTATGGCTTGATCTAATATATAAATATTCTCATTATTTCTAGAAGTTTTGCAACAGACATGCTGCTTCAAGAAAAGTGAAAAATACACTGAAATAGACACTGGAGACAAATATTGAGAAGTATAATCCTTCACAGTTGAAAGTTAAGTAAAACTAATAATACCCTCCTATTATAGTTTAAATATATGTAACACTAGTATGTCTATAAGCTGGAGTCACCATCTTACTTCCTTTCCCCTTCC
GCACCTTGGGAGACTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGCACACTTGTAGTCCCAGCTACTCTGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGTGGAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGCTTCTAACTCAAAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAATGGTCTGGAGCTTTAGAAAATGATGTAGGCCGGCCAGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGGCTGGCTAACATGGTGAAACCCAGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAACGTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAGATCATGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAAGAAGAGTGAAACTCCATCTTGTGGAAAAAAAAAATAGAAAAGAAAATGATGTAGGCCAAAGAGATTAATGCTTTGTCAGTTATTTGTATAAAGGTCACAGGTAAAACTGTTGGAGAAAAAAAAAAAATCTACAAAAGGAGACAACCTTCTCTTTCTATTTTATTCTCTTTCCTAACAAGTTCCTCTCTTTATCACTATGAAGTCTTACTTTACAGTGGTTCAAATTTAGGTTCCAATAAATGGACTAGTGACTTATGTCATATAAAGGTAGCATTAATATTTGTGGCCAGGATGAGGGGCTGGAGCACTAGTTGCCCTGTCTACTTCCTCTCCGTTATACACAAATTAAAGAGCAGACACCGGCAGGGTAAGCAGCTCCTGGATGCATTCCAATCCAGGTGCCACCACATGCAGCAGGAAGGTTACCTCATGCCATGGATCTCTCCCTACACTGGCCCTTTTCCCTAATATTAACAAGTTGCTTTCGGTAACTGGGGAACAAATCTGCAAGCATTAAAGATGGGAGGCTTTGTAGGGCACTCCATCCTGATGAACCCCCAAGTCAATCTGCCTGGGTTTGAATCCTAGTTGTAACACTAGCTATGCAATCTCAGGCAAGTAATTTTGACCTCTCTGGCCTGAACCTATCTAAGCTTGTACCTATTCAAGCTTACTTGGCCAGAAAACATACAATCTTTATCCAAACAAGGACTTTACTGCAAAGCGTAAATGTGTCCCCCAAGTGCCTTTAGGCACTGTGTTTCTTTTTAATTGATTTTCAATTTATATATGAAATACTATTCTAATTCATAATTTGGGGATGTTTAAGCCACATAAAATTTCTCCCAAGTTATAAAATTTATACTAACCCAGACTTTCCCAAGATGGAGAACTTCTACATTTTTGGTATATTTGATGGCATTGTTCAATTCTTCAAGTCCATTCCAGACTACTTGTAGCACACAGGCCTTCTCATCTTCTTCATTATGATCTGACCTAATTTTTTTTTGATCTAGTGGCTCTGACATCTGCTTCTCTTTTTCAGGTGATAACACATTTTGTTTTGTTTTACTTTGCTGTTGCTTTGGAGAAAGTAGCTTAACTAGCTTTCCATATGTCACAGTAAAGCTGGGCTCTACATCAAAATATTCCTGGTCCCATGGAAATACATGAATGGCACAGTGTTTATGAAAAACAGAGGTTGCTGACGCGTTATATATACTAGGAGGTTGAGATTTGCATACTCTGAAAATATTGTCTAGAGGAACAACCTTTGACTGCATATTTTTGAATGCATTGATTTCAGTTAAACCCCAAGATGTCTCTTGTTTCTTCTCAGATTGAAAGGAAAAAATGCTTCCTATCATAGTCCATAAACTTGCTACTGTGATGAGTCAACTGGAATCTCTGACTCGTTTTCATTAGATTCAGTGATTCCCACAGTATTTGACTGAAGTTGCTTGGTTTGAAGTTCTTTCATCATTCCTTTCTGGTCTCTTCCATAACTATGAAGTTTTTTATATTCAGCATCAGCTTTTGAAAATGTATTCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTGGCTGAATAAGGAGTTTGGTGTCAGTTTCCAGCCTTCCATAAGAGGCAGCTGGTATTAGTGCAACTGTGTAGAAAATAAAGCTCATTAGTGCACATTCATTTCTACTTTGGACTCAATGCTATAGTGTAGAATATGACAGCAAATATTACAATAGCACCTACCAATTTGGATAAATATGTACGTTTGTTGATCAACCCAAACAGGAAAAATGGCTTTTGGAAAAACTATTCGAATTTGATCTAGAAGATGTTGTTCAAGGGAAACAGCATGCAGCTCCTAGAACCAACAGACGAAAAGATCAATTCACTTTACATTTTGTCCACTCCATATCTAGTTAAAAAAAATCTCAATTCTTTTTTTAAAAAACAAATTTTAATGTGCATATTTAATATACACGACATGGTGTTATGAGCTACATATAGATAGTATAATGGTTACTATAGTGAAGTAAATTAACATATACATCATCTCACAGTTACCCACTTTTGTGTTTTTGTGGTAAGAGTAGTTAAAATCTACTCATTTAACATGAATCCCCAATACAATTTTATTACCTATAGTTGTCAGGTTGTACATTAGATCTCTATCAATTCATTCTTTTTTTATTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTTTTCCAGACTGGAGTACAATGGCAAGATCCTGACTCACTGCAGCCTTGACTTTACGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGACTGGGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTATAGGCATGAGCTACTGTGCCTGGCCCCAATTCATTCTTATAATTCAAAACCAACTCAGAATATATAATAAAGCTTAGAGAAAGCTAAAGACATTGATATTGTGAAGTAATTTAACCTTAAATGAGATAGTTCTTATTTGGTTTTCTTTACCAGTATCTCCCAATCATCTGCTGAGAGGGGTTCCACCTCAACTTGTTGACAAGATACCACATGGGAACATGGCTTGAGAAATACCTAGAAAAAATTAAAAATTTAAAACTACTTTAAAAAAACTTTTCTGTGTCATATATTAGAAAATAAGAAGTTATCTTCTTACCATTTTAGGTTAAGTAGATGTGTGTGTATGTTTTGGATGGGGGTGTATATGTAGTCTATGTAATCTTTCTTTTCTGTTTTGAGAGATGGGGCCTGGCTCTGTCACCCATTCTGGAGTAGAGTGGTACAATCATAGTTCACTGCAGCCTGGAAACCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGAAAACAGGTGCAAGCCACTGCACCTGGCTATATGTGTAGTCTTTCATGTGGCAAATATTTATTACTTATTCTTAGCCAAGACTTGATATACTCAGCATTTTAGGAAAAACTGTTTCATAACTAATTACAGAATGAAGAAAAATACATCTCAGCATGACATGTTTTTCAAAAATGAAAGTAATCATTAAAATGTAAAAATGTAAGTAAAAAATATAAGAAGAAATGACTATATCATCAAGTTATGGCTTGATCTAATATATAAATATTCTCATTATTTCTAGAAGTTTTGCAACAGACATGCTGCTTCAAGAAAAGTGAAAAATACACTGAAATAGACACTGGAGACAAATATTGAGAAGTATAATCCTTCACAGTTGAAAGTTAAGTAAAACTAATAATACCCTCCTATTATAGTTTAAATATATGTAACACTAGTATGTCTATAAGCTGGAGTCACCATCTTACTTCCTTTCCCCTTCCN
pathogenic
121,842
A genetic alteration at chromosome 7, position 92517854, in gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Zellweger_spectrum_disorders']
CAACATGGTGAAACCTCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGCACACTTGTAGTCCCAGCTACTCTGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGTGGAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGCTTCTAACTCAAAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAATGGTCTGGAGCTTTAGAAAATGATGTAGGCCGGCCAGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGGCTGGCTAACATGGTGAAACCCAGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAACGTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAGATCATGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAAGAAGAGTGAAACTCCATCTTGTGGAAAAAAAAAATAGAAAAGAAAATGATGTAGGCCAAAGAGATTAATGCTTTGTCAGTTATTTGTATAAAGGTCACAGGTAAAACTGTTGGAGAAAAAAAAAAAATCTACAAAAGGAGACAACCTTCTCTTTCTATTTTATTCTCTTTCCTAACAAGTTCCTCTCTTTATCACTATGAAGTCTTACTTTACAGTGGTTCAAATTTAGGTTCCAATAAATGGACTAGTGACTTATGTCATATAAAGGTAGCATTAATATTTGTGGCCAGGATGAGGGGCTGGAGCACTAGTTGCCCTGTCTACTTCCTCTCCGTTATACACAAATTAAAGAGCAGACACCGGCAGGGTAAGCAGCTCCTGGATGCATTCCAATCCAGGTGCCACCACATGCAGCAGGAAGGTTACCTCATGCCATGGATCTCTCCCTACACTGGCCCTTTTCCCTAATATTAACAAGTTGCTTTCGGTAACTGGGGAACAAATCTGCAAGCATTAAAGATGGGAGGCTTTGTAGGGCACTCCATCCTGATGAACCCCCAAGTCAATCTGCCTGGGTTTGAATCCTAGTTGTAACACTAGCTATGCAATCTCAGGCAAGTAATTTTGACCTCTCTGGCCTGAACCTATCTAAGCTTGTACCTATTCAAGCTTACTTGGCCAGAAAACATACAATCTTTATCCAAACAAGGACTTTACTGCAAAGCGTAAATGTGTCCCCCAAGTGCCTTTAGGCACTGTGTTTCTTTTTAATTGATTTTCAATTTATATATGAAATACTATTCTAATTCATAATTTGGGGATGTTTAAGCCACATAAAATTTCTCCCAAGTTATAAAATTTATACTAACCCAGACTTTCCCAAGATGGAGAACTTCTACATTTTTGGTATATTTGATGGCATTGTTCAATTCTTCAAGTCCATTCCAGACTACTTGTAGCACACAGGCCTTCTCATCTTCTTCATTATGATCTGACCTAATTTTTTTTTGATCTAGTGGCTCTGACATCTGCTTCTCTTTTTCAGGTGATAACACATTTTGTTTTGTTTTACTTTGCTGTTGCTTTGGAGAAAGTAGCTTAACTAGCTTTCCATATGTCACAGTAAAGCTGGGCTCTACATCAAAATATTCCTGGTCCCATGGAAATACATGAATGGCACAGTGTTTATGAAAAACAGAGGTTGCTGACGCGTTATATATACTAGGAGGTTGAGATTTGCATACTCTGAAAATATTGTCTAGAGGAACAACCTTTGACTGCATATTTTTGAATGCATTGATTTCAGTTAAACCCCAAGATGTCTCTTGTTTCTTCTCAGATTGAAAGGAAAAAATGCTTCCTATCATAGTCCATAAACTTGCTACTGATGATGAGTCAACTGGAATCTCTGACTCGTTTTCATTAGATTCAGTGATTCCCACAGTATTTGACTGAAGTTGCTTGGTTTGAAGTTCTTTCATCATTCCTTTCTGGTCTCTTCCATAACTATGAAGTTTTTTATATTCAGCATCAGCTTTTGAAAATGTATTCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTGGCTGAATAAGGAGTTTGGTGTCAGTTTCCAGCCTTCCATAAGAGGCAGCTGGTATTAGTGCAACTGTGTAGAAAATAAAGCTCATTAGTGCACATTCATTTCTACTTTGGACTCAATGCTATAGTGTAGAATATGACAGCAAATATTACAATAGCACCTACCAATTTGGATAAATATGTACGTTTGTTGATCAACCCAAACAGGAAAAATGGCTTTTGGAAAAACTATTCGAATTTGATCTAGAAGATGTTGTTCAAGGGAAACAGCATGCAGCTCCTAGAACCAACAGACGAAAAGATCAATTCACTTTACATTTTGTCCACTCCATATCTAGTTAAAAAAAATCTCAATTCTTTTTTTAAAAAACAAATTTTAATGTGCATATTTAATATACACGACATGGTGTTATGAGCTACATATAGATAGTATAATGGTTACTATAGTGAAGTAAATTAACATATACATCATCTCACAGTTACCCACTTTTGTGTTTTTGTGGTAAGAGTAGTTAAAATCTACTCATTTAACATGAATCCCCAATACAATTTTATTACCTATAGTTGTCAGGTTGTACATTAGATCTCTATCAATTCATTCTTTTTTTATTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTTTTCCAGACTGGAGTACAATGGCAAGATCCTGACTCACTGCAGCCTTGACTTTACGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGACTGGGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTATAGGCATGAGCTACTGTGCCTGGCCCCAATTCATTCTTATAATTCAAAACCAACTCAGAATATATAATAAAGCTTAGAGAAAGCTAAAGACATTGATATTGTGAAGTAATTTAACCTTAAATGAGATAGTTCTTATTTGGTTTTCTTTACCAGTATCTCCCAATCATCTGCTGAGAGGGGTTCCACCTCAACTTGTTGACAAGATACCACATGGGAACATGGCTTGAGAAATACCTAGAAAAAATTAAAAATTTAAAACTACTTTAAAAAAACTTTTCTGTGTCATATATTAGAAAATAAGAAGTTATCTTCTTACCATTTTAGGTTAAGTAGATGTGTGTGTATGTTTTGGATGGGGGTGTATATGTAGTCTATGTAATCTTTCTTTTCTGTTTTGAGAGATGGGGCCTGGCTCTGTCACCCATTCTGGAGTAGAGTGGTACAATCATAGTTCACTGCAGCCTGGAAACCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGAAAACAGGTGCAAGCCACTGCACCTGGCTATATGTGTAGTCTTTCATGTGGCAAATATTTATTACTTATTCTTAGCCAAGACTTGATATACTCAGCATTTTAGGAAAAACTGTTTCATAACTAATTACAGAATGAAGAAAAATACATCTCAGCATGACATGTTTTTCAAAAATGAAAGTAATCATTAAAATGTAAAAATGTAAGTAAAAAATATAAGAAGAAATGACTATATCATCAAGTTATGGCTTGATCTAATATATAAATATTCTCATTATTTCTAGAAGTTTTGCAACAGACATGCTGCTTCAAGAAAAGTGAAAAATACACTGAAATAGACACTGGAGACAAATATTGAGAAGTATAATCCTTCACAGTTGAAAGTTAAGTAAAACTAATAATACCCTCCTATTATAGTTTAAATATATGTAACACTAGTATGTCTATAAGCTGGAGTCACCATCTTACTTCCTTTCCCCTTCCATAGGCATTTCCAAGGATTAAAGGAGTAAAATCCAAAGCCTCTGCATGTTAAATACTCTAG
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pathogenic
121,843
Does the genetic variant at chromosome 7, position 92517867, impacting gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'PEX1-related_disorder', 'Peroxisome_biogenesis_disorder', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Zellweger_spectrum_disorders']
CCTCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGCACACTTGTAGTCCCAGCTACTCTGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGTGGAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGCTTCTAACTCAAAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAATGGTCTGGAGCTTTAGAAAATGATGTAGGCCGGCCAGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGGCTGGCTAACATGGTGAAACCCAGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAACGTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAGATCATGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAAGAAGAGTGAAACTCCATCTTGTGGAAAAAAAAAATAGAAAAGAAAATGATGTAGGCCAAAGAGATTAATGCTTTGTCAGTTATTTGTATAAAGGTCACAGGTAAAACTGTTGGAGAAAAAAAAAAAATCTACAAAAGGAGACAACCTTCTCTTTCTATTTTATTCTCTTTCCTAACAAGTTCCTCTCTTTATCACTATGAAGTCTTACTTTACAGTGGTTCAAATTTAGGTTCCAATAAATGGACTAGTGACTTATGTCATATAAAGGTAGCATTAATATTTGTGGCCAGGATGAGGGGCTGGAGCACTAGTTGCCCTGTCTACTTCCTCTCCGTTATACACAAATTAAAGAGCAGACACCGGCAGGGTAAGCAGCTCCTGGATGCATTCCAATCCAGGTGCCACCACATGCAGCAGGAAGGTTACCTCATGCCATGGATCTCTCCCTACACTGGCCCTTTTCCCTAATATTAACAAGTTGCTTTCGGTAACTGGGGAACAAATCTGCAAGCATTAAAGATGGGAGGCTTTGTAGGGCACTCCATCCTGATGAACCCCCAAGTCAATCTGCCTGGGTTTGAATCCTAGTTGTAACACTAGCTATGCAATCTCAGGCAAGTAATTTTGACCTCTCTGGCCTGAACCTATCTAAGCTTGTACCTATTCAAGCTTACTTGGCCAGAAAACATACAATCTTTATCCAAACAAGGACTTTACTGCAAAGCGTAAATGTGTCCCCCAAGTGCCTTTAGGCACTGTGTTTCTTTTTAATTGATTTTCAATTTATATATGAAATACTATTCTAATTCATAATTTGGGGATGTTTAAGCCACATAAAATTTCTCCCAAGTTATAAAATTTATACTAACCCAGACTTTCCCAAGATGGAGAACTTCTACATTTTTGGTATATTTGATGGCATTGTTCAATTCTTCAAGTCCATTCCAGACTACTTGTAGCACACAGGCCTTCTCATCTTCTTCATTATGATCTGACCTAATTTTTTTTTGATCTAGTGGCTCTGACATCTGCTTCTCTTTTTCAGGTGATAACACATTTTGTTTTGTTTTACTTTGCTGTTGCTTTGGAGAAAGTAGCTTAACTAGCTTTCCATATGTCACAGTAAAGCTGGGCTCTACATCAAAATATTCCTGGTCCCATGGAAATACATGAATGGCACAGTGTTTATGAAAAACAGAGGTTGCTGACGCGTTATATATACTAGGAGGTTGAGATTTGCATACTCTGAAAATATTGTCTAGAGGAACAACCTTTGACTGCATATTTTTGAATGCATTGATTTCAGTTAAACCCCAAGATGTCTCTTGTTTCTTCTCAGATTGAAAGGAAAAAATGCTTCCTATCATAGTCCATAAACTTGCTACTGATGATGAGTCAACTGGAATCTCTGACTCGTTTTCATTAGATTCAGTGATTCCCACAGTATTTGACTGAAGTTGCTTGGTTTGAAGTTCTTTCATCATTCCTTTCTGGTCTCTTCCATAACTATGAAGTTTTTTATATTCAGCATCAGCTTTTGAAAATGTATTCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTGGCTGAATAAGGAGTTTGGTGTCAGTTTCCAGCCTTCCATAAGAGGCAGCTGGTATTAGTGCAACTGTGTAGAAAATAAAGCTCATTAGTGCACATTCATTTCTACTTTGGACTCAATGCTATAGTGTAGAATATGACAGCAAATATTACAATAGCACCTACCAATTTGGATAAATATGTACGTTTGTTGATCAACCCAAACAGGAAAAATGGCTTTTGGAAAAACTATTCGAATTTGATCTAGAAGATGTTGTTCAAGGGAAACAGCATGCAGCTCCTAGAACCAACAGACGAAAAGATCAATTCACTTTACATTTTGTCCACTCCATATCTAGTTAAAAAAAATCTCAATTCTTTTTTTAAAAAACAAATTTTAATGTGCATATTTAATATACACGACATGGTGTTATGAGCTACATATAGATAGTATAATGGTTACTATAGTGAAGTAAATTAACATATACATCATCTCACAGTTACCCACTTTTGTGTTTTTGTGGTAAGAGTAGTTAAAATCTACTCATTTAACATGAATCCCCAATACAATTTTATTACCTATAGTTGTCAGGTTGTACATTAGATCTCTATCAATTCATTCTTTTTTTATTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTTTTCCAGACTGGAGTACAATGGCAAGATCCTGACTCACTGCAGCCTTGACTTTACGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGACTGGGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTATAGGCATGAGCTACTGTGCCTGGCCCCAATTCATTCTTATAATTCAAAACCAACTCAGAATATATAATAAAGCTTAGAGAAAGCTAAAGACATTGATATTGTGAAGTAATTTAACCTTAAATGAGATAGTTCTTATTTGGTTTTCTTTACCAGTATCTCCCAATCATCTGCTGAGAGGGGTTCCACCTCAACTTGTTGACAAGATACCACATGGGAACATGGCTTGAGAAATACCTAGAAAAAATTAAAAATTTAAAACTACTTTAAAAAAACTTTTCTGTGTCATATATTAGAAAATAAGAAGTTATCTTCTTACCATTTTAGGTTAAGTAGATGTGTGTGTATGTTTTGGATGGGGGTGTATATGTAGTCTATGTAATCTTTCTTTTCTGTTTTGAGAGATGGGGCCTGGCTCTGTCACCCATTCTGGAGTAGAGTGGTACAATCATAGTTCACTGCAGCCTGGAAACCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGAAAACAGGTGCAAGCCACTGCACCTGGCTATATGTGTAGTCTTTCATGTGGCAAATATTTATTACTTATTCTTAGCCAAGACTTGATATACTCAGCATTTTAGGAAAAACTGTTTCATAACTAATTACAGAATGAAGAAAAATACATCTCAGCATGACATGTTTTTCAAAAATGAAAGTAATCATTAAAATGTAAAAATGTAAGTAAAAAATATAAGAAGAAATGACTATATCATCAAGTTATGGCTTGATCTAATATATAAATATTCTCATTATTTCTAGAAGTTTTGCAACAGACATGCTGCTTCAAGAAAAGTGAAAAATACACTGAAATAGACACTGGAGACAAATATTGAGAAGTATAATCCTTCACAGTTGAAAGTTAAGTAAAACTAATAATACCCTCCTATTATAGTTTAAATATATGTAACACTAGTATGTCTATAAGCTGGAGTCACCATCTTACTTCCTTTCCCCTTCCATAGGCATTTCCAAGGATTAAAGGAGTAAAATCCAAAGCCTCTGCATGTTAAATACTCTAGGTAACCAACCCTT
CCTCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGCACACTTGTAGTCCCAGCTACTCTGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGTGGAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGCTTCTAACTCAAAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAATGGTCTGGAGCTTTAGAAAATGATGTAGGCCGGCCAGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGGCTGGCTAACATGGTGAAACCCAGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAACGTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAGATCATGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAAGAAGAGTGAAACTCCATCTTGTGGAAAAAAAAAATAGAAAAGAAAATGATGTAGGCCAAAGAGATTAATGCTTTGTCAGTTATTTGTATAAAGGTCACAGGTAAAACTGTTGGAGAAAAAAAAAAAATCTACAAAAGGAGACAACCTTCTCTTTCTATTTTATTCTCTTTCCTAACAAGTTCCTCTCTTTATCACTATGAAGTCTTACTTTACAGTGGTTCAAATTTAGGTTCCAATAAATGGACTAGTGACTTATGTCATATAAAGGTAGCATTAATATTTGTGGCCAGGATGAGGGGCTGGAGCACTAGTTGCCCTGTCTACTTCCTCTCCGTTATACACAAATTAAAGAGCAGACACCGGCAGGGTAAGCAGCTCCTGGATGCATTCCAATCCAGGTGCCACCACATGCAGCAGGAAGGTTACCTCATGCCATGGATCTCTCCCTACACTGGCCCTTTTCCCTAATATTAACAAGTTGCTTTCGGTAACTGGGGAACAAATCTGCAAGCATTAAAGATGGGAGGCTTTGTAGGGCACTCCATCCTGATGAACCCCCAAGTCAATCTGCCTGGGTTTGAATCCTAGTTGTAACACTAGCTATGCAATCTCAGGCAAGTAATTTTGACCTCTCTGGCCTGAACCTATCTAAGCTTGTACCTATTCAAGCTTACTTGGCCAGAAAACATACAATCTTTATCCAAACAAGGACTTTACTGCAAAGCGTAAATGTGTCCCCCAAGTGCCTTTAGGCACTGTGTTTCTTTTTAATTGATTTTCAATTTATATATGAAATACTATTCTAATTCATAATTTGGGGATGTTTAAGCCACATAAAATTTCTCCCAAGTTATAAAATTTATACTAACCCAGACTTTCCCAAGATGGAGAACTTCTACATTTTTGGTATATTTGATGGCATTGTTCAATTCTTCAAGTCCATTCCAGACTACTTGTAGCACACAGGCCTTCTCATCTTCTTCATTATGATCTGACCTAATTTTTTTTTGATCTAGTGGCTCTGACATCTGCTTCTCTTTTTCAGGTGATAACACATTTTGTTTTGTTTTACTTTGCTGTTGCTTTGGAGAAAGTAGCTTAACTAGCTTTCCATATGTCACAGTAAAGCTGGGCTCTACATCAAAATATTCCTGGTCCCATGGAAATACATGAATGGCACAGTGTTTATGAAAAACAGAGGTTGCTGACGCGTTATATATACTAGGAGGTTGAGATTTGCATACTCTGAAAATATTGTCTAGAGGAACAACCTTTGACTGCATATTTTTGAATGCATTGATTTCAGTTAAACCCCAAGATGTCTCTTGTTTCTTCTCAGATTGAAAGGAAAAAATGCTTCCTATCATAGTCCATAAACTTGCTACTGATGATGAGTCAACTGGAATCTCTGACTCGTTTTCATTAGATTCAGTGATTCCCACAGTATTTGACTGAAGTTGCTTGAAGTTCTTTCATCATTCCTTTCTGGTCTCTTCCATAACTATGAAGTTTTTTATATTCAGCATCAGCTTTTGAAAATGTATTCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTGGCTGAATAAGGAGTTTGGTGTCAGTTTCCAGCCTTCCATAAGAGGCAGCTGGTATTAGTGCAACTGTGTAGAAAATAAAGCTCATTAGTGCACATTCATTTCTACTTTGGACTCAATGCTATAGTGTAGAATATGACAGCAAATATTACAATAGCACCTACCAATTTGGATAAATATGTACGTTTGTTGATCAACCCAAACAGGAAAAATGGCTTTTGGAAAAACTATTCGAATTTGATCTAGAAGATGTTGTTCAAGGGAAACAGCATGCAGCTCCTAGAACCAACAGACGAAAAGATCAATTCACTTTACATTTTGTCCACTCCATATCTAGTTAAAAAAAATCTCAATTCTTTTTTTAAAAAACAAATTTTAATGTGCATATTTAATATACACGACATGGTGTTATGAGCTACATATAGATAGTATAATGGTTACTATAGTGAAGTAAATTAACATATACATCATCTCACAGTTACCCACTTTTGTGTTTTTGTGGTAAGAGTAGTTAAAATCTACTCATTTAACATGAATCCCCAATACAATTTTATTACCTATAGTTGTCAGGTTGTACATTAGATCTCTATCAATTCATTCTTTTTTTATTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTTTTCCAGACTGGAGTACAATGGCAAGATCCTGACTCACTGCAGCCTTGACTTTACGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGACTGGGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTATAGGCATGAGCTACTGTGCCTGGCCCCAATTCATTCTTATAATTCAAAACCAACTCAGAATATATAATAAAGCTTAGAGAAAGCTAAAGACATTGATATTGTGAAGTAATTTAACCTTAAATGAGATAGTTCTTATTTGGTTTTCTTTACCAGTATCTCCCAATCATCTGCTGAGAGGGGTTCCACCTCAACTTGTTGACAAGATACCACATGGGAACATGGCTTGAGAAATACCTAGAAAAAATTAAAAATTTAAAACTACTTTAAAAAAACTTTTCTGTGTCATATATTAGAAAATAAGAAGTTATCTTCTTACCATTTTAGGTTAAGTAGATGTGTGTGTATGTTTTGGATGGGGGTGTATATGTAGTCTATGTAATCTTTCTTTTCTGTTTTGAGAGATGGGGCCTGGCTCTGTCACCCATTCTGGAGTAGAGTGGTACAATCATAGTTCACTGCAGCCTGGAAACCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGAAAACAGGTGCAAGCCACTGCACCTGGCTATATGTGTAGTCTTTCATGTGGCAAATATTTATTACTTATTCTTAGCCAAGACTTGATATACTCAGCATTTTAGGAAAAACTGTTTCATAACTAATTACAGAATGAAGAAAAATACATCTCAGCATGACATGTTTTTCAAAAATGAAAGTAATCATTAAAATGTAAAAATGTAAGTAAAAAATATAAGAAGAAATGACTATATCATCAAGTTATGGCTTGATCTAATATATAAATATTCTCATTATTTCTAGAAGTTTTGCAACAGACATGCTGCTTCAAGAAAAGTGAAAAATACACTGAAATAGACACTGGAGACAAATATTGAGAAGTATAATCCTTCACAGTTGAAAGTTAAGTAAAACTAATAATACCCTCCTATTATAGTTTAAATATATGTAACACTAGTATGTCTATAAGCTGGAGTCACCATCTTACTTCCTTTCCCCTTCCATAGGCATTTCCAAGGATTAAAGGAGTAAAATCCAAAGCCTCTGCATGTTAAATACTCTAGGTAACCAACCCTTNNNNN
pathogenic
121,844
Is chromosome 7, position 92517973, gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Zellweger_spectrum_disorders']
TGGAGGTTGTAGTGAGTGGAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGCTTCTAACTCAAAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAGAGAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAATGGTCTGGAGCTTTAGAAAATGATGTAGGCCGGCCAGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGGCTGGCTAACATGGTGAAACCCAGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAACGTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAGATCATGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAAGAAGAGTGAAACTCCATCTTGTGGAAAAAAAAAATAGAAAAGAAAATGATGTAGGCCAAAGAGATTAATGCTTTGTCAGTTATTTGTATAAAGGTCACAGGTAAAACTGTTGGAGAAAAAAAAAAAATCTACAAAAGGAGACAACCTTCTCTTTCTATTTTATTCTCTTTCCTAACAAGTTCCTCTCTTTATCACTATGAAGTCTTACTTTACAGTGGTTCAAATTTAGGTTCCAATAAATGGACTAGTGACTTATGTCATATAAAGGTAGCATTAATATTTGTGGCCAGGATGAGGGGCTGGAGCACTAGTTGCCCTGTCTACTTCCTCTCCGTTATACACAAATTAAAGAGCAGACACCGGCAGGGTAAGCAGCTCCTGGATGCATTCCAATCCAGGTGCCACCACATGCAGCAGGAAGGTTACCTCATGCCATGGATCTCTCCCTACACTGGCCCTTTTCCCTAATATTAACAAGTTGCTTTCGGTAACTGGGGAACAAATCTGCAAGCATTAAAGATGGGAGGCTTTGTAGGGCACTCCATCCTGATGAACCCCCAAGTCAATCTGCCTGGGTTTGAATCCTAGTTGTAACACTAGCTATGCAATCTCAGGCAAGTAATTTTGACCTCTCTGGCCTGAACCTATCTAAGCTTGTACCTATTCAAGCTTACTTGGCCAGAAAACATACAATCTTTATCCAAACAAGGACTTTACTGCAAAGCGTAAATGTGTCCCCCAAGTGCCTTTAGGCACTGTGTTTCTTTTTAATTGATTTTCAATTTATATATGAAATACTATTCTAATTCATAATTTGGGGATGTTTAAGCCACATAAAATTTCTCCCAAGTTATAAAATTTATACTAACCCAGACTTTCCCAAGATGGAGAACTTCTACATTTTTGGTATATTTGATGGCATTGTTCAATTCTTCAAGTCCATTCCAGACTACTTGTAGCACACAGGCCTTCTCATCTTCTTCATTATGATCTGACCTAATTTTTTTTTGATCTAGTGGCTCTGACATCTGCTTCTCTTTTTCAGGTGATAACACATTTTGTTTTGTTTTACTTTGCTGTTGCTTTGGAGAAAGTAGCTTAACTAGCTTTCCATATGTCACAGTAAAGCTGGGCTCTACATCAAAATATTCCTGGTCCCATGGAAATACATGAATGGCACAGTGTTTATGAAAAACAGAGGTTGCTGACGCGTTATATATACTAGGAGGTTGAGATTTGCATACTCTGAAAATATTGTCTAGAGGAACAACCTTTGACTGCATATTTTTGAATGCATTGATTTCAGTTAAACCCCAAGATGTCTCTTGTTTCTTCTCAGATTGAAAGGAAAAAATGCTTCCTATCATAGTCCATAAACTTGCTACTGATGATGAGTCAACTGGAATCTCTGACTCGTTTTCATTAGATTCAGTGATTCCCACAGTATTTGACTGAAGTTGCTTGGTTTGAAGTTCTTTCATCATTCCTTTCTGGTCTCTTCCATAACTATGAAGTTTTTTATATTCAGCATCAGCTTTTGAAAATGTATTCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTGGCTGAATAAGGAGTTTGGTGTCAGTTTCCAGCCTTCCATAAGAGGCAGCTGGTATTAGTGCAACTGTGTAGAAAATAAAGCTCATTAGTGCACATTCATTTCTACTTTGGACTCAATGCTATAGTGTAGAATATGACAGCAAATATTACAATAGCACCTACCAATTTGGATAAATATGTACGTTTGTTGATCAACCCAAACAGGAAAAATGGCTTTTGGAAAAACTATTCGAATTTGATCTAGAAGATGTTGTTCAAGGGAAACAGCATGCAGCTCCTAGAACCAACAGACGAAAAGATCAATTCACTTTACATTTTGTCCACTCCATATCTAGTTAAAAAAAATCTCAATTCTTTTTTTAAAAAACAAATTTTAATGTGCATATTTAATATACACGACATGGTGTTATGAGCTACATATAGATAGTATAATGGTTACTATAGTGAAGTAAATTAACATATACATCATCTCACAGTTACCCACTTTTGTGTTTTTGTGGTAAGAGTAGTTAAAATCTACTCATTTAACATGAATCCCCAATACAATTTTATTACCTATAGTTGTCAGGTTGTACATTAGATCTCTATCAATTCATTCTTTTTTTATTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTTTTCCAGACTGGAGTACAATGGCAAGATCCTGACTCACTGCAGCCTTGACTTTACGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGACTGGGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTATAGGCATGAGCTACTGTGCCTGGCCCCAATTCATTCTTATAATTCAAAACCAACTCAGAATATATAATAAAGCTTAGAGAAAGCTAAAGACATTGATATTGTGAAGTAATTTAACCTTAAATGAGATAGTTCTTATTTGGTTTTCTTTACCAGTATCTCCCAATCATCTGCTGAGAGGGGTTCCACCTCAACTTGTTGACAAGATACCACATGGGAACATGGCTTGAGAAATACCTAGAAAAAATTAAAAATTTAAAACTACTTTAAAAAAACTTTTCTGTGTCATATATTAGAAAATAAGAAGTTATCTTCTTACCATTTTAGGTTAAGTAGATGTGTGTGTATGTTTTGGATGGGGGTGTATATGTAGTCTATGTAATCTTTCTTTTCTGTTTTGAGAGATGGGGCCTGGCTCTGTCACCCATTCTGGAGTAGAGTGGTACAATCATAGTTCACTGCAGCCTGGAAACCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGAAAACAGGTGCAAGCCACTGCACCTGGCTATATGTGTAGTCTTTCATGTGGCAAATATTTATTACTTATTCTTAGCCAAGACTTGATATACTCAGCATTTTAGGAAAAACTGTTTCATAACTAATTACAGAATGAAGAAAAATACATCTCAGCATGACATGTTTTTCAAAAATGAAAGTAATCATTAAAATGTAAAAATGTAAGTAAAAAATATAAGAAGAAATGACTATATCATCAAGTTATGGCTTGATCTAATATATAAATATTCTCATTATTTCTAGAAGTTTTGCAACAGACATGCTGCTTCAAGAAAAGTGAAAAATACACTGAAATAGACACTGGAGACAAATATTGAGAAGTATAATCCTTCACAGTTGAAAGTTAAGTAAAACTAATAATACCCTCCTATTATAGTTTAAATATATGTAACACTAGTATGTCTATAAGCTGGAGTCACCATCTTACTTCCTTTCCCCTTCCATAGGCATTTCCAAGGATTAAAGGAGTAAAATCCAAAGCCTCTGCATGTTAAATACTCTAGGTAACCAACCCTTCCTCTCTGCTTTTGTGGACTGGAGCAGGATTTCCCTGAGTGCCTCACCCCCAGACTCCTCAGTAGATTTCTCTTCAATATCTCCCTTACTGAAAAGGATGATTCTG
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pathogenic
121,847
Evaluate this variant at chromosome 7, position 92522105, gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Zellweger_spectrum_disorders']
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pathogenic
121,860
A genetic alteration at chromosome 7, position 92528355, in gene PEX1—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'PEX1-related_disorder', 'Peroxisome_biogenesis_disorder', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Zellweger_spectrum_disorders']
GAACATCTGTATTCTTAAAAGCTTCAAGGTAAGTCTGACATAGGCCAGAAAACCATTGTTCCAACCCTTCTTCCCATTACTGCATGATCTGTATTATGCACTCAATGCTTCACCCCAAATAAAGTAATTCAAGTATTAACTCCCAACTTGTGAATCTTTCTGCTTTCATAATTATCTATGGCCTCTAACCCAAGAATTCTGGGAATCTATCCTAGACAACCAGAAATAAAATGATGTTTTCTAAACAAAGATGTGTTATTTTCAACGTCTGATTAAAATATAGTTTATCACTTCTAATGCCTAAAAATTAAGTACAATCTAAATGGTCAATCATAGTAAACAATTAAATAAATTATGGCAAATTTGTGCTAGAATACTAATTAACAACTTAAAATGATGACCTTTTAACAAAATAAAACACTCATAATAACATTAAATAAAAACACCAGGACACAAAACTGTACGTGTGTATACAGGACCTCATTTATGTTAAAAATAAAGATTAGAAACAAAACTGGAAGATTTGATCCAAACTGTCAACATTAGTCACCTCTAAGTTCTGGGATTATGGGTAACTTATTTTCTTGTTAATAATTTTCCATGCTTTCCAAATTTTCTATAAAACATAAATTCTATAAATTTATATAATTCATCGAGGAATAAATGTATAGATTTATGGAATCTATAAAGTAATAAACTTATTACATTGATAATTAGAAAGTAAAGTTGACCTATTCTGCTAATATGGGCTGAACAGAAACAGCAATTTGTTCCAGGGCTAAAGACATTTACATTTCAAAAAGATATGCATGAATTAATTCTTATAAGTACTTCCCGAAGGCTCAAAATTTAAAACAAAGATCAAGACCACTAAATTCTTAAACAGTGATGAATGTAAGGTAACAACTACATCTTAGGATCAAATTAGAGTTACTGTAAGAAAGCATTCCTACTATTAAGTGCAGATTTGAAAACATGTTGAAAAATCCCATCGAAGCTGACAGAGCACTGAACCAACTTCTACCTGGAACTTGGTGACAGTGACTGATTTGTCTCTAGCCATAAAGCCCATCAAAAACCAAAAGATTGTCTACTTAGTGGTAAAAAATAATAACGACGATGATAGGAGGATTCTGCTGAACTCATGTTTTCAGTGGACCAAAAATATCTTCCCCTAGGTATGGGGAAGTAACTCAAGTGGAAAGAAGGGATGCTTGAAATTATTGCAAACTCTATTCATTGCATAGATTAGCCACTGGTGGGTACCATGCATCCAGGATTTATGAGGATTTCAAATACGCCGTCCTTTTGCCCCCATAAGTACACTCAAACTCGTGAGACCATGTGCCTCTATTTTTAATTATGAAAATATGGACGCTGTATCTCCACCAGTGGTTAGAACTGTGAAACATCCTAACCACAACGTCCAGAAGGGCGACTGATCGCAGAGCTTCAAGTGATCTTAACTACGTTATGTGTTCCTAACACACTACAGCTGTGTTCCGCGTCAGCGACGCAGGGCAGAACCATCATTGTATTAACCTTTCCCGCTCATGGGACGCGGTGCTTAGTCCCCGGGAACCGACAGGGGCTCCGCCAACAACTCTGCGTCCCGCTCTCGCGGCCCGGACGGCAGCAGCGCAGGTTAACTGGAAATGGCTGGCAAGGAAAACACCTTTTAAAATAATAAAAACAAACCACTTCTCAGGAGCTTTTCCAGCCTGGAATAAGGAATATTTATAAAAACAGTGGTAGAATATTAGGACGTTTCTAGGTTCAGTTTCACCAAGTGAAAAGACCTGGGATAAGACGAGCCCAGGGCTGCACTGGACTTGTGGGATCCAGAGACTACCCAGAAGGGCCCTGCCGTCGAGGGACCCTGATCTCTGCGCGCTTCGGCGGCGCCCGGGTGGCAGCCGGTGTCCCGCCGCGTCCCTGAGAGGCTTCGGCCTCGTCCGACCCCAGGCTGAAGATCAGGTGGCTCGGGGCCGGCAGGTTACCTGCAGCAGATGCAGCTGGGCCACGAGACGCCGCGGCAGGTGGAGGAAGCAGTCGCGAGCGTTGGTGAAGGCCACAGTCACTGCCGCCCCGCCTCCCCCAGCACCCGCCAGGCGATCGCTGCCCCACATCGTCCCGGAGCGTCGCTCTGGGTTCGCCCACCCTAGCGCCGCAAAGGACCCGGGACCCGGCAGGCCGAGGACGTCGGAGCCGGAGGAGATCGATCGGCCCCGCCCCCTGCGGCCCCGCCCCCTCTCCCCGCTGCGCATCCTGCCGTAAGCCTGTAGTGGGTGGGACAAGAAAGCTTCTGTCACCCACCGCGCCTCTCCGCCGAGCCGCTCGGGGGCGGCACCTCGTTCATCAAATCTTCGCACGCAGGAAACGATGGCCGACGCTGTCGATTCTCCAGCCAATCCTGGCACTCCTTAACTCATCCCGCTCTCTTATTGGATAAAAGGGAGCTCAGTAGGGCGGATGTTGTCCTCCCTGCGAGGATCAAAGTAGGCAAGATGGCGTCGAGCGGCGGGGAGCTAGGGAGTTTATTTGATCACCACGTCCAGAGGGCGGTATGCGACACACGGGCCAAATATCGAGAGGGACGACGGCCTCGTGCTGTGAAGGTAAAGTGATTTTGGTTTCATTCGCTCTCCTCGGTAGCTTTATGTGAGTGCTAGCGCCATATGACCAGCCTACGGAAATAAAGGCACGACAAGGCTTCCGTCAGATCTGTCTCTCGTTAGAGCTGGCGTGAAGAACCCTCGGTCAGTTACCAAAGATTCTCACGACGCCTTTGGTCAAGTATTAGAACATCAACTCCACGAGAATAGGCCTTGGTTTTAGTCATTGGATCTTCTGTGTTTACAGTACTACTTGGCACAGGTAAGCACTCAGTGAATATTCGTTGAGTGATTGTTCCCAGTGACTTCTACCGACTCAATTTCTGGAAAAAAATGTCGACTGAAGGTAGTCTGTTATATGCCTTAGGTAGCCTCTCACATGGACTGTTATTCTTTATGCAGAAGGAATGGCAGAAATTTCATTTTGTGTTCTTTTGCTGACTGGGTTGAACAGATTATTTCTTGTTTTCAAAGTTCTCTTTAAAAAAAAATAGAGGCAGATTCGTCCTAGGCTTATTTGCGAAATACGTTTAATAACTCTGCATTTCTTTCAGGTATATACAATCAATTTGGAATCTCAGTACTTATTAATACAAGGAGTTCCTGCTGTGGGAGTCATGAAGGAATTAGTTGAGCGATTCGCTTTATATGGTGCAATTGAACAGTACAATGCTCTAGATGAATACCCAGCAGAAGACTTTACTGAAGTTTATCTTATTAAATTTATGAACTTACAAAGTGCAAGGTAATGTGCAAGTTAAGAAATGACTCATTTCCTCATTTCTTCCATTCATATTTCTGTCATTTTGGCCCCAAGTTTCCCTCATTCATAACTGAATTACCCCAAAACGTAATCTAGCATATCTTCCTCCAGCCTTTTTAAAAGTTAACTTTACTGAAACACTGTATCCATCACATCATTCCCATGCTTAACAATTTAATGTCCTGTAGCTTGGTAGAGTAGAAGTTGGGTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACTCTGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTCTAGTGGCGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAAACCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGACAGGGCAACAAGAGGGAAGCTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTGGGTTTGAAGCCTGGGCGTGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGGGTTCAAGACAAGCCTGGCCAACATGATGGAAACCCCTCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCGGACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGTGGCTGAGGCAT
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pathogenic
121,866
A genetic variant on chromosome 7, position 92528378, affects the gene PEX1. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Zellweger_spectrum_disorders']
TCAAGGTAAGTCTGACATAGGCCAGAAAACCATTGTTCCAACCCTTCTTCCCATTACTGCATGATCTGTATTATGCACTCAATGCTTCACCCCAAATAAAGTAATTCAAGTATTAACTCCCAACTTGTGAATCTTTCTGCTTTCATAATTATCTATGGCCTCTAACCCAAGAATTCTGGGAATCTATCCTAGACAACCAGAAATAAAATGATGTTTTCTAAACAAAGATGTGTTATTTTCAACGTCTGATTAAAATATAGTTTATCACTTCTAATGCCTAAAAATTAAGTACAATCTAAATGGTCAATCATAGTAAACAATTAAATAAATTATGGCAAATTTGTGCTAGAATACTAATTAACAACTTAAAATGATGACCTTTTAACAAAATAAAACACTCATAATAACATTAAATAAAAACACCAGGACACAAAACTGTACGTGTGTATACAGGACCTCATTTATGTTAAAAATAAAGATTAGAAACAAAACTGGAAGATTTGATCCAAACTGTCAACATTAGTCACCTCTAAGTTCTGGGATTATGGGTAACTTATTTTCTTGTTAATAATTTTCCATGCTTTCCAAATTTTCTATAAAACATAAATTCTATAAATTTATATAATTCATCGAGGAATAAATGTATAGATTTATGGAATCTATAAAGTAATAAACTTATTACATTGATAATTAGAAAGTAAAGTTGACCTATTCTGCTAATATGGGCTGAACAGAAACAGCAATTTGTTCCAGGGCTAAAGACATTTACATTTCAAAAAGATATGCATGAATTAATTCTTATAAGTACTTCCCGAAGGCTCAAAATTTAAAACAAAGATCAAGACCACTAAATTCTTAAACAGTGATGAATGTAAGGTAACAACTACATCTTAGGATCAAATTAGAGTTACTGTAAGAAAGCATTCCTACTATTAAGTGCAGATTTGAAAACATGTTGAAAAATCCCATCGAAGCTGACAGAGCACTGAACCAACTTCTACCTGGAACTTGGTGACAGTGACTGATTTGTCTCTAGCCATAAAGCCCATCAAAAACCAAAAGATTGTCTACTTAGTGGTAAAAAATAATAACGACGATGATAGGAGGATTCTGCTGAACTCATGTTTTCAGTGGACCAAAAATATCTTCCCCTAGGTATGGGGAAGTAACTCAAGTGGAAAGAAGGGATGCTTGAAATTATTGCAAACTCTATTCATTGCATAGATTAGCCACTGGTGGGTACCATGCATCCAGGATTTATGAGGATTTCAAATACGCCGTCCTTTTGCCCCCATAAGTACACTCAAACTCGTGAGACCATGTGCCTCTATTTTTAATTATGAAAATATGGACGCTGTATCTCCACCAGTGGTTAGAACTGTGAAACATCCTAACCACAACGTCCAGAAGGGCGACTGATCGCAGAGCTTCAAGTGATCTTAACTACGTTATGTGTTCCTAACACACTACAGCTGTGTTCCGCGTCAGCGACGCAGGGCAGAACCATCATTGTATTAACCTTTCCCGCTCATGGGACGCGGTGCTTAGTCCCCGGGAACCGACAGGGGCTCCGCCAACAACTCTGCGTCCCGCTCTCGCGGCCCGGACGGCAGCAGCGCAGGTTAACTGGAAATGGCTGGCAAGGAAAACACCTTTTAAAATAATAAAAACAAACCACTTCTCAGGAGCTTTTCCAGCCTGGAATAAGGAATATTTATAAAAACAGTGGTAGAATATTAGGACGTTTCTAGGTTCAGTTTCACCAAGTGAAAAGACCTGGGATAAGACGAGCCCAGGGCTGCACTGGACTTGTGGGATCCAGAGACTACCCAGAAGGGCCCTGCCGTCGAGGGACCCTGATCTCTGCGCGCTTCGGCGGCGCCCGGGTGGCAGCCGGTGTCCCGCCGCGTCCCTGAGAGGCTTCGGCCTCGTCCGACCCCAGGCTGAAGATCAGGTGGCTCGGGGCCGGCAGGTTACCTGCAGCAGATGCAGCTGGGCCACGAGACGCCGCGGCAGGTGGAGGAAGCAGTCGCGAGCGTTGGTGAAGGCCACAGTCACTGCCGCCCCGCCTCCCCCAGCACCCGCCAGGCGATCGCTGCCCCACATCGTCCCGGAGCGTCGCTCTGGGTTCGCCCACCCTAGCGCCGCAAAGGACCCGGGACCCGGCAGGCCGAGGACGTCGGAGCCGGAGGAGATCGATCGGCCCCGCCCCCTGCGGCCCCGCCCCCTCTCCCCGCTGCGCATCCTGCCGTAAGCCTGTAGTGGGTGGGACAAGAAAGCTTCTGTCACCCACCGCGCCTCTCCGCCGAGCCGCTCGGGGGCGGCACCTCGTTCATCAAATCTTCGCACGCAGGAAACGATGGCCGACGCTGTCGATTCTCCAGCCAATCCTGGCACTCCTTAACTCATCCCGCTCTCTTATTGGATAAAAGGGAGCTCAGTAGGGCGGATGTTGTCCTCCCTGCGAGGATCAAAGTAGGCAAGATGGCGTCGAGCGGCGGGGAGCTAGGGAGTTTATTTGATCACCACGTCCAGAGGGCGGTATGCGACACACGGGCCAAATATCGAGAGGGACGACGGCCTCGTGCTGTGAAGGTAAAGTGATTTTGGTTTCATTCGCTCTCCTCGGTAGCTTTATGTGAGTGCTAGCGCCATATGACCAGCCTACGGAAATAAAGGCACGACAAGGCTTCCGTCAGATCTGTCTCTCGTTAGAGCTGGCGTGAAGAACCCTCGGTCAGTTACCAAAGATTCTCACGACGCCTTTGGTCAAGTATTAGAACATCAACTCCACGAGAATAGGCCTTGGTTTTAGTCATTGGATCTTCTGTGTTTACAGTACTACTTGGCACAGGTAAGCACTCAGTGAATATTCGTTGAGTGATTGTTCCCAGTGACTTCTACCGACTCAATTTCTGGAAAAAAATGTCGACTGAAGGTAGTCTGTTATATGCCTTAGGTAGCCTCTCACATGGACTGTTATTCTTTATGCAGAAGGAATGGCAGAAATTTCATTTTGTGTTCTTTTGCTGACTGGGTTGAACAGATTATTTCTTGTTTTCAAAGTTCTCTTTAAAAAAAAATAGAGGCAGATTCGTCCTAGGCTTATTTGCGAAATACGTTTAATAACTCTGCATTTCTTTCAGGTATATACAATCAATTTGGAATCTCAGTACTTATTAATACAAGGAGTTCCTGCTGTGGGAGTCATGAAGGAATTAGTTGAGCGATTCGCTTTATATGGTGCAATTGAACAGTACAATGCTCTAGATGAATACCCAGCAGAAGACTTTACTGAAGTTTATCTTATTAAATTTATGAACTTACAAAGTGCAAGGTAATGTGCAAGTTAAGAAATGACTCATTTCCTCATTTCTTCCATTCATATTTCTGTCATTTTGGCCCCAAGTTTCCCTCATTCATAACTGAATTACCCCAAAACGTAATCTAGCATATCTTCCTCCAGCCTTTTTAAAAGTTAACTTTACTGAAACACTGTATCCATCACATCATTCCCATGCTTAACAATTTAATGTCCTGTAGCTTGGTAGAGTAGAAGTTGGGTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACTCTGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTCTAGTGGCGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAAACCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGACAGGGCAACAAGAGGGAAGCTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTGGGTTTGAAGCCTGGGCGTGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGGGTTCAAGACAAGCCTGGCCAACATGATGGAAACCCCTCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCGGACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGTGGCTGAGGCATGGGAATTGCTTGAACCTGGGAGG
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pathogenic
121,867
Is the chromosome 7, position 92528392 variant in PEX1 clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Zellweger_spectrum_disorders']
ACATAGGCCAGAAAACCATTGTTCCAACCCTTCTTCCCATTACTGCATGATCTGTATTATGCACTCAATGCTTCACCCCAAATAAAGTAATTCAAGTATTAACTCCCAACTTGTGAATCTTTCTGCTTTCATAATTATCTATGGCCTCTAACCCAAGAATTCTGGGAATCTATCCTAGACAACCAGAAATAAAATGATGTTTTCTAAACAAAGATGTGTTATTTTCAACGTCTGATTAAAATATAGTTTATCACTTCTAATGCCTAAAAATTAAGTACAATCTAAATGGTCAATCATAGTAAACAATTAAATAAATTATGGCAAATTTGTGCTAGAATACTAATTAACAACTTAAAATGATGACCTTTTAACAAAATAAAACACTCATAATAACATTAAATAAAAACACCAGGACACAAAACTGTACGTGTGTATACAGGACCTCATTTATGTTAAAAATAAAGATTAGAAACAAAACTGGAAGATTTGATCCAAACTGTCAACATTAGTCACCTCTAAGTTCTGGGATTATGGGTAACTTATTTTCTTGTTAATAATTTTCCATGCTTTCCAAATTTTCTATAAAACATAAATTCTATAAATTTATATAATTCATCGAGGAATAAATGTATAGATTTATGGAATCTATAAAGTAATAAACTTATTACATTGATAATTAGAAAGTAAAGTTGACCTATTCTGCTAATATGGGCTGAACAGAAACAGCAATTTGTTCCAGGGCTAAAGACATTTACATTTCAAAAAGATATGCATGAATTAATTCTTATAAGTACTTCCCGAAGGCTCAAAATTTAAAACAAAGATCAAGACCACTAAATTCTTAAACAGTGATGAATGTAAGGTAACAACTACATCTTAGGATCAAATTAGAGTTACTGTAAGAAAGCATTCCTACTATTAAGTGCAGATTTGAAAACATGTTGAAAAATCCCATCGAAGCTGACAGAGCACTGAACCAACTTCTACCTGGAACTTGGTGACAGTGACTGATTTGTCTCTAGCCATAAAGCCCATCAAAAACCAAAAGATTGTCTACTTAGTGGTAAAAAATAATAACGACGATGATAGGAGGATTCTGCTGAACTCATGTTTTCAGTGGACCAAAAATATCTTCCCCTAGGTATGGGGAAGTAACTCAAGTGGAAAGAAGGGATGCTTGAAATTATTGCAAACTCTATTCATTGCATAGATTAGCCACTGGTGGGTACCATGCATCCAGGATTTATGAGGATTTCAAATACGCCGTCCTTTTGCCCCCATAAGTACACTCAAACTCGTGAGACCATGTGCCTCTATTTTTAATTATGAAAATATGGACGCTGTATCTCCACCAGTGGTTAGAACTGTGAAACATCCTAACCACAACGTCCAGAAGGGCGACTGATCGCAGAGCTTCAAGTGATCTTAACTACGTTATGTGTTCCTAACACACTACAGCTGTGTTCCGCGTCAGCGACGCAGGGCAGAACCATCATTGTATTAACCTTTCCCGCTCATGGGACGCGGTGCTTAGTCCCCGGGAACCGACAGGGGCTCCGCCAACAACTCTGCGTCCCGCTCTCGCGGCCCGGACGGCAGCAGCGCAGGTTAACTGGAAATGGCTGGCAAGGAAAACACCTTTTAAAATAATAAAAACAAACCACTTCTCAGGAGCTTTTCCAGCCTGGAATAAGGAATATTTATAAAAACAGTGGTAGAATATTAGGACGTTTCTAGGTTCAGTTTCACCAAGTGAAAAGACCTGGGATAAGACGAGCCCAGGGCTGCACTGGACTTGTGGGATCCAGAGACTACCCAGAAGGGCCCTGCCGTCGAGGGACCCTGATCTCTGCGCGCTTCGGCGGCGCCCGGGTGGCAGCCGGTGTCCCGCCGCGTCCCTGAGAGGCTTCGGCCTCGTCCGACCCCAGGCTGAAGATCAGGTGGCTCGGGGCCGGCAGGTTACCTGCAGCAGATGCAGCTGGGCCACGAGACGCCGCGGCAGGTGGAGGAAGCAGTCGCGAGCGTTGGTGAAGGCCACAGTCACTGCCGCCCCGCCTCCCCCAGCACCCGCCAGGCGATCGCTGCCCCACATCGTCCCGGAGCGTCGCTCTGGGTTCGCCCACCCTAGCGCCGCAAAGGACCCGGGACCCGGCAGGCCGAGGACGTCGGAGCCGGAGGAGATCGATCGGCCCCGCCCCCTGCGGCCCCGCCCCCTCTCCCCGCTGCGCATCCTGCCGTAAGCCTGTAGTGGGTGGGACAAGAAAGCTTCTGTCACCCACCGCGCCTCTCCGCCGAGCCGCTCGGGGGCGGCACCTCGTTCATCAAATCTTCGCACGCAGGAAACGATGGCCGACGCTGTCGATTCTCCAGCCAATCCTGGCACTCCTTAACTCATCCCGCTCTCTTATTGGATAAAAGGGAGCTCAGTAGGGCGGATGTTGTCCTCCCTGCGAGGATCAAAGTAGGCAAGATGGCGTCGAGCGGCGGGGAGCTAGGGAGTTTATTTGATCACCACGTCCAGAGGGCGGTATGCGACACACGGGCCAAATATCGAGAGGGACGACGGCCTCGTGCTGTGAAGGTAAAGTGATTTTGGTTTCATTCGCTCTCCTCGGTAGCTTTATGTGAGTGCTAGCGCCATATGACCAGCCTACGGAAATAAAGGCACGACAAGGCTTCCGTCAGATCTGTCTCTCGTTAGAGCTGGCGTGAAGAACCCTCGGTCAGTTACCAAAGATTCTCACGACGCCTTTGGTCAAGTATTAGAACATCAACTCCACGAGAATAGGCCTTGGTTTTAGTCATTGGATCTTCTGTGTTTACAGTACTACTTGGCACAGGTAAGCACTCAGTGAATATTCGTTGAGTGATTGTTCCCAGTGACTTCTACCGACTCAATTTCTGGAAAAAAATGTCGACTGAAGGTAGTCTGTTATATGCCTTAGGTAGCCTCTCACATGGACTGTTATTCTTTATGCAGAAGGAATGGCAGAAATTTCATTTTGTGTTCTTTTGCTGACTGGGTTGAACAGATTATTTCTTGTTTTCAAAGTTCTCTTTAAAAAAAAATAGAGGCAGATTCGTCCTAGGCTTATTTGCGAAATACGTTTAATAACTCTGCATTTCTTTCAGGTATATACAATCAATTTGGAATCTCAGTACTTATTAATACAAGGAGTTCCTGCTGTGGGAGTCATGAAGGAATTAGTTGAGCGATTCGCTTTATATGGTGCAATTGAACAGTACAATGCTCTAGATGAATACCCAGCAGAAGACTTTACTGAAGTTTATCTTATTAAATTTATGAACTTACAAAGTGCAAGGTAATGTGCAAGTTAAGAAATGACTCATTTCCTCATTTCTTCCATTCATATTTCTGTCATTTTGGCCCCAAGTTTCCCTCATTCATAACTGAATTACCCCAAAACGTAATCTAGCATATCTTCCTCCAGCCTTTTTAAAAGTTAACTTTACTGAAACACTGTATCCATCACATCATTCCCATGCTTAACAATTTAATGTCCTGTAGCTTGGTAGAGTAGAAGTTGGGTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACTCTGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTCTAGTGGCGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAAACCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGACAGGGCAACAAGAGGGAAGCTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTGGGTTTGAAGCCTGGGCGTGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGGGTTCAAGACAAGCCTGGCCAACATGATGGAAACCCCTCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCGGACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGTGGCTGAGGCATGGGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGATTGCAGTG
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pathogenic
121,868
Gene mutation in PEX1 at chromosome 7, position 92528427—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Zellweger_spectrum_disorders']
CCCATTACTGCATGATCTGTATTATGCACTCAATGCTTCACCCCAAATAAAGTAATTCAAGTATTAACTCCCAACTTGTGAATCTTTCTGCTTTCATAATTATCTATGGCCTCTAACCCAAGAATTCTGGGAATCTATCCTAGACAACCAGAAATAAAATGATGTTTTCTAAACAAAGATGTGTTATTTTCAACGTCTGATTAAAATATAGTTTATCACTTCTAATGCCTAAAAATTAAGTACAATCTAAATGGTCAATCATAGTAAACAATTAAATAAATTATGGCAAATTTGTGCTAGAATACTAATTAACAACTTAAAATGATGACCTTTTAACAAAATAAAACACTCATAATAACATTAAATAAAAACACCAGGACACAAAACTGTACGTGTGTATACAGGACCTCATTTATGTTAAAAATAAAGATTAGAAACAAAACTGGAAGATTTGATCCAAACTGTCAACATTAGTCACCTCTAAGTTCTGGGATTATGGGTAACTTATTTTCTTGTTAATAATTTTCCATGCTTTCCAAATTTTCTATAAAACATAAATTCTATAAATTTATATAATTCATCGAGGAATAAATGTATAGATTTATGGAATCTATAAAGTAATAAACTTATTACATTGATAATTAGAAAGTAAAGTTGACCTATTCTGCTAATATGGGCTGAACAGAAACAGCAATTTGTTCCAGGGCTAAAGACATTTACATTTCAAAAAGATATGCATGAATTAATTCTTATAAGTACTTCCCGAAGGCTCAAAATTTAAAACAAAGATCAAGACCACTAAATTCTTAAACAGTGATGAATGTAAGGTAACAACTACATCTTAGGATCAAATTAGAGTTACTGTAAGAAAGCATTCCTACTATTAAGTGCAGATTTGAAAACATGTTGAAAAATCCCATCGAAGCTGACAGAGCACTGAACCAACTTCTACCTGGAACTTGGTGACAGTGACTGATTTGTCTCTAGCCATAAAGCCCATCAAAAACCAAAAGATTGTCTACTTAGTGGTAAAAAATAATAACGACGATGATAGGAGGATTCTGCTGAACTCATGTTTTCAGTGGACCAAAAATATCTTCCCCTAGGTATGGGGAAGTAACTCAAGTGGAAAGAAGGGATGCTTGAAATTATTGCAAACTCTATTCATTGCATAGATTAGCCACTGGTGGGTACCATGCATCCAGGATTTATGAGGATTTCAAATACGCCGTCCTTTTGCCCCCATAAGTACACTCAAACTCGTGAGACCATGTGCCTCTATTTTTAATTATGAAAATATGGACGCTGTATCTCCACCAGTGGTTAGAACTGTGAAACATCCTAACCACAACGTCCAGAAGGGCGACTGATCGCAGAGCTTCAAGTGATCTTAACTACGTTATGTGTTCCTAACACACTACAGCTGTGTTCCGCGTCAGCGACGCAGGGCAGAACCATCATTGTATTAACCTTTCCCGCTCATGGGACGCGGTGCTTAGTCCCCGGGAACCGACAGGGGCTCCGCCAACAACTCTGCGTCCCGCTCTCGCGGCCCGGACGGCAGCAGCGCAGGTTAACTGGAAATGGCTGGCAAGGAAAACACCTTTTAAAATAATAAAAACAAACCACTTCTCAGGAGCTTTTCCAGCCTGGAATAAGGAATATTTATAAAAACAGTGGTAGAATATTAGGACGTTTCTAGGTTCAGTTTCACCAAGTGAAAAGACCTGGGATAAGACGAGCCCAGGGCTGCACTGGACTTGTGGGATCCAGAGACTACCCAGAAGGGCCCTGCCGTCGAGGGACCCTGATCTCTGCGCGCTTCGGCGGCGCCCGGGTGGCAGCCGGTGTCCCGCCGCGTCCCTGAGAGGCTTCGGCCTCGTCCGACCCCAGGCTGAAGATCAGGTGGCTCGGGGCCGGCAGGTTACCTGCAGCAGATGCAGCTGGGCCACGAGACGCCGCGGCAGGTGGAGGAAGCAGTCGCGAGCGTTGGTGAAGGCCACAGTCACTGCCGCCCCGCCTCCCCCAGCACCCGCCAGGCGATCGCTGCCCCACATCGTCCCGGAGCGTCGCTCTGGGTTCGCCCACCCTAGCGCCGCAAAGGACCCGGGACCCGGCAGGCCGAGGACGTCGGAGCCGGAGGAGATCGATCGGCCCCGCCCCCTGCGGCCCCGCCCCCTCTCCCCGCTGCGCATCCTGCCGTAAGCCTGTAGTGGGTGGGACAAGAAAGCTTCTGTCACCCACCGCGCCTCTCCGCCGAGCCGCTCGGGGGCGGCACCTCGTTCATCAAATCTTCGCACGCAGGAAACGATGGCCGACGCTGTCGATTCTCCAGCCAATCCTGGCACTCCTTAACTCATCCCGCTCTCTTATTGGATAAAAGGGAGCTCAGTAGGGCGGATGTTGTCCTCCCTGCGAGGATCAAAGTAGGCAAGATGGCGTCGAGCGGCGGGGAGCTAGGGAGTTTATTTGATCACCACGTCCAGAGGGCGGTATGCGACACACGGGCCAAATATCGAGAGGGACGACGGCCTCGTGCTGTGAAGGTAAAGTGATTTTGGTTTCATTCGCTCTCCTCGGTAGCTTTATGTGAGTGCTAGCGCCATATGACCAGCCTACGGAAATAAAGGCACGACAAGGCTTCCGTCAGATCTGTCTCTCGTTAGAGCTGGCGTGAAGAACCCTCGGTCAGTTACCAAAGATTCTCACGACGCCTTTGGTCAAGTATTAGAACATCAACTCCACGAGAATAGGCCTTGGTTTTAGTCATTGGATCTTCTGTGTTTACAGTACTACTTGGCACAGGTAAGCACTCAGTGAATATTCGTTGAGTGATTGTTCCCAGTGACTTCTACCGACTCAATTTCTGGAAAAAAATGTCGACTGAAGGTAGTCTGTTATATGCCTTAGGTAGCCTCTCACATGGACTGTTATTCTTTATGCAGAAGGAATGGCAGAAATTTCATTTTGTGTTCTTTTGCTGACTGGGTTGAACAGATTATTTCTTGTTTTCAAAGTTCTCTTTAAAAAAAAATAGAGGCAGATTCGTCCTAGGCTTATTTGCGAAATACGTTTAATAACTCTGCATTTCTTTCAGGTATATACAATCAATTTGGAATCTCAGTACTTATTAATACAAGGAGTTCCTGCTGTGGGAGTCATGAAGGAATTAGTTGAGCGATTCGCTTTATATGGTGCAATTGAACAGTACAATGCTCTAGATGAATACCCAGCAGAAGACTTTACTGAAGTTTATCTTATTAAATTTATGAACTTACAAAGTGCAAGGTAATGTGCAAGTTAAGAAATGACTCATTTCCTCATTTCTTCCATTCATATTTCTGTCATTTTGGCCCCAAGTTTCCCTCATTCATAACTGAATTACCCCAAAACGTAATCTAGCATATCTTCCTCCAGCCTTTTTAAAAGTTAACTTTACTGAAACACTGTATCCATCACATCATTCCCATGCTTAACAATTTAATGTCCTGTAGCTTGGTAGAGTAGAAGTTGGGTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACTCTGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTCTAGTGGCGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAAACCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGACAGGGCAACAAGAGGGAAGCTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTGGGTTTGAAGCCTGGGCGTGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGGGTTCAAGACAAGCCTGGCCAACATGATGGAAACCCCTCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCGGACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGTGGCTGAGGCATGGGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCCCTCCAGCCTAGATG
CCCATTACTGCATGATCTGTATTATGCACTCAATGCTTCACCCCAAATAAAGTAATTCAAGTATTAACTCCCAACTTGTGAATCTTTCTGCTTTCATAATTATCTATGGCCTCTAACCCAAGAATTCTGGGAATCTATCCTAGACAACCAGAAATAAAATGATGTTTTCTAAACAAAGATGTGTTATTTTCAACGTCTGATTAAAATATAGTTTATCACTTCTAATGCCTAAAAATTAAGTACAATCTAAATGGTCAATCATAGTAAACAATTAAATAAATTATGGCAAATTTGTGCTAGAATACTAATTAACAACTTAAAATGATGACCTTTTAACAAAATAAAACACTCATAATAACATTAAATAAAAACACCAGGACACAAAACTGTACGTGTGTATACAGGACCTCATTTATGTTAAAAATAAAGATTAGAAACAAAACTGGAAGATTTGATCCAAACTGTCAACATTAGTCACCTCTAAGTTCTGGGATTATGGGTAACTTATTTTCTTGTTAATAATTTTCCATGCTTTCCAAATTTTCTATAAAACATAAATTCTATAAATTTATATAATTCATCGAGGAATAAATGTATAGATTTATGGAATCTATAAAGTAATAAACTTATTACATTGATAATTAGAAAGTAAAGTTGACCTATTCTGCTAATATGGGCTGAACAGAAACAGCAATTTGTTCCAGGGCTAAAGACATTTACATTTCAAAAAGATATGCATGAATTAATTCTTATAAGTACTTCCCGAAGGCTCAAAATTTAAAACAAAGATCAAGACCACTAAATTCTTAAACAGTGATGAATGTAAGGTAACAACTACATCTTAGGATCAAATTAGAGTTACTGTAAGAAAGCATTCCTACTATTAAGTGCAGATTTGAAAACATGTTGAAAAATCCCATCGAAGCTGACAGAGCACTGAACCAACTTCTACCTGGAACTTGGTGACAGTGACTGATTTGTCTCTAGCCATAAAGCCCATCAAAAACCAAAAGATTGTCTACTTAGTGGTAAAAAATAATAACGACGATGATAGGAGGATTCTGCTGAACTCATGTTTTCAGTGGACCAAAAATATCTTCCCCTAGGTATGGGGAAGTAACTCAAGTGGAAAGAAGGGATGCTTGAAATTATTGCAAACTCTATTCATTGCATAGATTAGCCACTGGTGGGTACCATGCATCCAGGATTTATGAGGATTTCAAATACGCCGTCCTTTTGCCCCCATAAGTACACTCAAACTCGTGAGACCATGTGCCTCTATTTTTAATTATGAAAATATGGACGCTGTATCTCCACCAGTGGTTAGAACTGTGAAACATCCTAACCACAACGTCCAGAAGGGCGACTGATCGCAGAGCTTCAAGTGATCTTAACTACGTTATGTGTTCCTAACACACTACAGCTGTGTTCCGCGTCAGCGACGCAGGGCAGAACCATCATTGTATTAACCTTTCCCGCTCATGGGACGCGGTGCTTAGTCCCCGGGAACCGACAGGGGCTCCGCCAACAACTCTGCGTCCCGCTCTCGCGGCCCGGACGGCAGCAGCGCAGGTTAACTGGAAATGGCTGGCAAGGAAAACACCTTTTAAAATAATAAAAACAAACCACTTCTCAGGAGCTTTTCCAGCCTGGAATAAGGAATATTTATAAAAACAGTGGTAGAATATTAGGACGTTTCTAGGTTCAGTTTCACCAAGTGAAAAGACCTGGGATAAGACGAGCCCAGGGCTGCACTGGACTTGTGGGATCCAGAGACTACCCAGAAGGGCCCTGCCGTCGAGGGACCCTGATCTCTGCGCGCTTCGGCGGCGCCCGGGTGGCAGCCGGTGTCCCGCCGCGTCCCTGAGAGGCTTCGGCCTCGTCCGACCCCAGGCTGAAGATCAGGTGGCTCGGGGCCGGCAGGTTACCTGCAGCAGATGCAGCTGGGCCACGAGACGCCGCGGCAGGTGGAGGAAGCAGTCGCGAGCGTTGGTGAAGGCCACAGTCACTGCCGCCCCGCCTCCCCCAGCACCCGCCAGGCGATCGCTGCCCCCACATCGTCCCGGAGCGTCGCTCTGGGTTCGCCCACCCTAGCGCCGCAAAGGACCCGGGACCCGGCAGGCCGAGGACGTCGGAGCCGGAGGAGATCGATCGGCCCCGCCCCCTGCGGCCCCGCCCCCTCTCCCCGCTGCGCATCCTGCCGTAAGCCTGTAGTGGGTGGGACAAGAAAGCTTCTGTCACCCACCGCGCCTCTCCGCCGAGCCGCTCGGGGGCGGCACCTCGTTCATCAAATCTTCGCACGCAGGAAACGATGGCCGACGCTGTCGATTCTCCAGCCAATCCTGGCACTCCTTAACTCATCCCGCTCTCTTATTGGATAAAAGGGAGCTCAGTAGGGCGGATGTTGTCCTCCCTGCGAGGATCAAAGTAGGCAAGATGGCGTCGAGCGGCGGGGAGCTAGGGAGTTTATTTGATCACCACGTCCAGAGGGCGGTATGCGACACACGGGCCAAATATCGAGAGGGACGACGGCCTCGTGCTGTGAAGGTAAAGTGATTTTGGTTTCATTCGCTCTCCTCGGTAGCTTTATGTGAGTGCTAGCGCCATATGACCAGCCTACGGAAATAAAGGCACGACAAGGCTTCCGTCAGATCTGTCTCTCGTTAGAGCTGGCGTGAAGAACCCTCGGTCAGTTACCAAAGATTCTCACGACGCCTTTGGTCAAGTATTAGAACATCAACTCCACGAGAATAGGCCTTGGTTTTAGTCATTGGATCTTCTGTGTTTACAGTACTACTTGGCACAGGTAAGCACTCAGTGAATATTCGTTGAGTGATTGTTCCCAGTGACTTCTACCGACTCAATTTCTGGAAAAAAATGTCGACTGAAGGTAGTCTGTTATATGCCTTAGGTAGCCTCTCACATGGACTGTTATTCTTTATGCAGAAGGAATGGCAGAAATTTCATTTTGTGTTCTTTTGCTGACTGGGTTGAACAGATTATTTCTTGTTTTCAAAGTTCTCTTTAAAAAAAAATAGAGGCAGATTCGTCCTAGGCTTATTTGCGAAATACGTTTAATAACTCTGCATTTCTTTCAGGTATATACAATCAATTTGGAATCTCAGTACTTATTAATACAAGGAGTTCCTGCTGTGGGAGTCATGAAGGAATTAGTTGAGCGATTCGCTTTATATGGTGCAATTGAACAGTACAATGCTCTAGATGAATACCCAGCAGAAGACTTTACTGAAGTTTATCTTATTAAATTTATGAACTTACAAAGTGCAAGGTAATGTGCAAGTTAAGAAATGACTCATTTCCTCATTTCTTCCATTCATATTTCTGTCATTTTGGCCCCAAGTTTCCCTCATTCATAACTGAATTACCCCAAAACGTAATCTAGCATATCTTCCTCCAGCCTTTTTAAAAGTTAACTTTACTGAAACACTGTATCCATCACATCATTCCCATGCTTAACAATTTAATGTCCTGTAGCTTGGTAGAGTAGAAGTTGGGTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACTCTGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTCTAGTGGCGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAAACCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGACAGGGCAACAAGAGGGAAGCTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTGGGTTTGAAGCCTGGGCGTGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGGGTTCAAGACAAGCCTGGCCAACATGATGGAAACCCCTCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCGGACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGTGGCTGAGGCATGGGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCCCTCCAGCCTAGAT
pathogenic
121,869
Gene SAMD9 (sterile alpha motif domain containing 9) variant at chromosome 7, position 93102446—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
benign
TTGATAAATCCATTAGAAATTTTTGTTTTTTAATCAGCTTTCCACTTAATGGTTTTGGCAGCCATTGATGACTGCCCATATCCATAATTTTATTAGGGGAAAATTACATTTTGATTACGTATCGCTGGTTGTTTTTGTTCAAAACATAGGTTGTATGTTAATCTGCCAGTACATTGGCATCTTCTGGATGAGGGACTCATTAGTCTTCTCACAAGAGTCCCTTTTGTTCATTAGCTTGTGGAATTTGAGTGTCTGTATGTTTTTTTTTTAATTGTTTGTTTGGAGGGGAGTTGATAAGCTAATTAGCTATAGAGACAAATTTCATTTTTGCTTAACTGAATCTCACTGCATGAAAAGGCAATCTAATTCTCCAACCTACTTTGGTAAGGTCTGATGACTTCTGTGGGCATGACCTTCAGAAGACTGGTTGGTCCTCTGTTTTGGAAGATCCTTGAGTGCCAAGCACATGATACATTGATGATCTGCTTAGTAAGAATAAATGTTGCTCCTCAGTTTGAGAGGTTTTTGCTGTCTTTGAGAAATATTTTCCCAGACATTCTAATGTCTAAATGCCATTTGAGTAGACAATCTTCTTCAATCCATGCCTGGTAAGTAGTGGGGTTCTGTGTAGCCAGCTTATTACACTAACTTCTCCTGACTCCAGTCATAGCTCCTTATTATTTTGTCATCAATGATGTTAACCAAACCAAGGAACATATTTGCTACTTTTCATATATCTCACTCCTTCCTTTTTCACTATTGTCTTTGTAGAACTCATAACATGTTTAAGAGGAAATTAAATACTGCATGTACAGATCTGAAGAGCTAGAGGCTGTATCTATAACCTTGCCGGTTTAAAGCATAGATCTTGAGTCCAAAAAAATTAAATGGGTACTGAGATCAAATTCTTGGAGGAAGAATATCAGGCTCTTAAACAATTTCAATGTCATAAGCAAGTGGGCCTCCAATGGAAAATCCCAGGTAAAAAGACACCTTCTCTATGCTTCTGCCACTTCTAAGTTGACCTAAAAAAGCGGGAGTGATGGGTATTGTGATTTTTTCATTGATTCCATATTCTATATATAAACAATTGTTTTCAGCTCGACCTTGTAAACGAAGCAAAAGTTCTTGGACTTTTTCCTCCTTCCACACATCTCCACTCTGCCACAAGGAATTAATATCTGGTGTCTTCTTAAAGCACTGGTCAATTTTTCCTTTGTGAACAAGTCTTTCCAGTCTTTTACCTTTTCCAAGAAAGAAATATGCAATTGGTTGCTTTGTACGATGCATATGTTTATATTGCCCCTTGAAAGAATTTTTTAGTGCTTGAGCATACTCTTTCATTTGTTCAGAATGTTGATCTAGTTGTTGATTTTCTGGCCAGAATAAGAGGGAAGCTAGAAAATACGGTTCTGAAAACTGATAAGTCAGTCCTATTGGTTGCAAGACTTCTCGAAGCTGATCTTTTAGTTTTTCAACTGGCTTTACTAATCTGGAGGTAGGTTGGATACAGGAGAGAATAATGTTGGCCAAGATGAAATTTAGCTTTTCTTTTGACTGGATTTTGACAGTGCATTGTTCTAAGAGAAAAGTATATTCGTTCACTATACATTTCATAGTGCTTATAGCATCCTCTTGACTTTTGATAAGATATTCCAAGAGCCCAGAAAACTTGTCTGCTTTTAAAGCTACTAGGTTTCTCCTGCATCTCTCTACTTGAAGTGGCTCACTGAACTTTGATCCAAGACCTGTGTTGTTTTGTGATTCTTCTAAGAGACAAAATATATCTACATATTTCTTAAAATATCCAGCCACCTTTCTCCGAGTTTTGGCCTCTTCATTTTGCTTAATATTGTTCCTGGGTTTTAGCAGGACAAAGTATTCATCAAAAAAATCAAAGGACTTTTTCAAAGAAAATTTCAATTTAGTTAAATAAGGAATATAGTTTTTGAGGGCTAATTTATATTCATTGTTTGGATCCCCTGGAATATCACTACTTCCTGATACAAAATTGACCATATATCTTTTAGATAGCTCATTTTTATTATCAAAAAAAGGAATGAGCTGGAGAATTTGGATTGTGTAAAGCCCAACTTCTATCTCTCCTTGATAACCAGCTATATTGTAAGTATCATACCGCCTTTTTGACTTCGGATACAATCTTTCCTTCACTTCATACTCTCTATCTTCACTTTGCTGTTGAGATTCTTTGAATGCACTTGAGGCATGTTCTGCTAAATCCAAAAGAGCAATTAGATCATCAACTGAAATGTTCCCGTTTCCTCCGTTTTCCTCTATCCACCATCTTATTTTACTTTTGTAGACTTGACCCAGTGTATCTGAGATATAAGAATTGTCAGGTTCTATGATTTTTGCTTGTTTTGCCCAGTTTAGAGCATTGCCAAAGTCCTTCTTTTTAATGTAGAAATGTCTTGCCAACGCTTGGCAAATGAATGCATTTGGGTTGAACCGATGGATACTTTCAAGCAATACAGCTTCAACTGCTTCATTTCCTTCATCTTTATGTAATGCTTCAATAAATGGGGAAAACCAATTTCCTGTTTCACCTTCATGTTCATCGCGGTGTCTTGTGAGTAGGAGTGTGTGCATATCTTGCAAAAATTTACTTTTTCCCATACCAGTATCGAAGAACAAATTCTCAGTTAGCATATCCAACATAATTTGACTTTTATTCAGGTGATAGCTTTTCTTCAATTCTTCCAGTGAGAACTCTGCAATCAAAGAGTGAATGATGCGTACTCCACAGTAGTTCCCACATTCGATGACCTCTGTTTTTATCAGAATTGTAGAGTAGGTGCCCATCTTGTCTTCAAATTTTTCTGTCCCCCAGAAAGCCTTCTTGTTTCCAATTCCTAAGAATTTTTCACACTGTGATAGTGAAATGGTGGTATCAGGCACATATGAATTAAGAAGAGCCAGAAAAGAAAAGAGCTTTGCTTCCTTGGTGAAAATATTCTGCCCTTTCAGGATATTCCGGACCACATTTTCTATGTATTCTTTATTAAAATTGGTTTTCATGATCATAAAGGAATAAAAATCCTCAAAGTTTTTATGCTGTTCTTTGATTTCTTTCAATTTAAGCTCAAAAGCTCTCTGTTCTTTGGGAGAGAGTTGCTGTATTACGGCAATACTGTCTGGGATCCTTGCACTTTTTTCAGGATTTTGTGATCTCATACAATTTAGGATAATCACCAGAGGTTTTTCATATCGAATGTACTTTTTAGCTATAGCTGTTTGAATAGAGTACTGCAGAAGATAGACATTATCTTGTTCTTCAAAATCATCAACAAGGAGTAGTACAGGTACGTATTCCTGACGGTTCATTGCCCCATAGGTGATTAAACTGGTTACCTGTTCTCCAATTTCAGAAAAATCCACTGTCTTGTTTTTCAGCACAGCACATCTGAATTTCTTCCTTAGTTCCCAGAGAATGTGCATAGCCAAGGTAGTTCCCCCACAGCCTGGATGATGATACAGATGAATAATTTTGGTACTTGTTGGTTTAGAAGAATCTGCACAGTTTTGAATCATTGCTTCAAGTCTTTCATATTTATCCCTTTTGACAAAAGGTGAAGAATAACTTTCAGAAGAGAAGTAGAAGTTCCACCATGACACTTTGCCACCTCGATAGAAGTCTTCCTCTTTTGATGCCTTGAATTCAAGGAATTTATTTTTGTCCTTCTCTAACAGTGTACCCTCACATTCATTTTCACAGATAATTTCCAGAGCAGTCATGATATCTTCTTCCTTTTTCAGAAGGACAGTCGATAAACCAATAGATGGCAAAAGCCTTTTTGAAGATTGAGTCACAGATTTTAGTTTAAGAATAGTGCCATTGATCTCTTCAAGGCTTAAAGCAGAAATACATTGGCTTGAAATTTCATCTTGGTGTTTTATTAATCTTGCTTCAAGTAGATCTTTCCATCCCTGAAATATGTGTGGGTGCACACAAATACACAGTATATTTTCCATTCCTTTGAGATCCTGGTAGAAAGCACAGAAAGTCTCAATGAGGGGATCTCTTGGGTCATCCACAGAGGACAGTAATAGAAATACCACCAAAAACTTCCCTCTT
TTGATAAATCCATTAGAAATTTTTGTTTTTTAATCAGCTTTCCACTTAATGGTTTTGGCAGCCATTGATGACTGCCCATATCCATAATTTTATTAGGGGAAAATTACATTTTGATTACGTATCGCTGGTTGTTTTTGTTCAAAACATAGGTTGTATGTTAATCTGCCAGTACATTGGCATCTTCTGGATGAGGGACTCATTAGTCTTCTCACAAGAGTCCCTTTTGTTCATTAGCTTGTGGAATTTGAGTGTCTGTATGTTTTTTTTTTAATTGTTTGTTTGGAGGGGAGTTGATAAGCTAATTAGCTATAGAGACAAATTTCATTTTTGCTTAACTGAATCTCACTGCATGAAAAGGCAATCTAATTCTCCAACCTACTTTGGTAAGGTCTGATGACTTCTGTGGGCATGACCTTCAGAAGACTGGTTGGTCCTCTGTTTTGGAAGATCCTTGAGTGCCAAGCACATGATACATTGATGATCTGCTTAGTAAGAATAAATGTTGCTCCTCAGTTTGAGAGGTTTTTGCTGTCTTTGAGAAATATTTTCCCAGACATTCTAATGTCTAAATGCCATTTGAGTAGACAATCTTCTTCAATCCATGCCTGGTAAGTAGTGGGGTTCTGTGTAGCCAGCTTATTACACTAACTTCTCCTGACTCCAGTCATAGCTCCTTATTATTTTGTCATCAATGATGTTAACCAAACCAAGGAACATATTTGCTACTTTTCATATATCTCACTCCTTCCTTTTTCACTATTGTCTTTGTAGAACTCATAACATGTTTAAGAGGAAATTAAATACTGCATGTACAGATCTGAAGAGCTAGAGGCTGTATCTATAACCTTGCCGGTTTAAAGCATAGATCTTGAGTCCAAAAAAATTAAATGGGTACTGAGATCAAATTCTTGGAGGAAGAATATCAGGCTCTTAAACAATTTCAATGTCATAAGCAAGTGGGCCTCCAATGGAAAATCCCAGGTAAAAAGACACCTTCTCTATGCTTCTGCCACTTCTAAGTTGACCTAAAAAAGCGGGAGTGATGGGTATTGTGATTTTTTCATTGATTCCATATTCTATATATAAACAATTGTTTTCAGCTCGACCTTGTAAACGAAGCAAAAGTTCTTGGACTTTTTCCTCCTTCCACACATCTCCACTCTGCCACAAGGAATTAATATCTGGTGTCTTCTTAAAGCACTGGTCAATTTTTCCTTTGTGAACAAGTCTTTCCAGTCTTTTACCTTTTCCAAGAAAGAAATATGCAATTGGTTGCTTTGTACGATGCATATGTTTATATTGCCCCTTGAAAGAATTTTTTAGTGCTTGAGCATACTCTTTCATTTGTTCAGAATGTTGATCTAGTTGTTGATTTTCTGGCCAGAATAAGAGGGAAGCTAGAAAATACGGTTCTGAAAACTGATAAGTCAGTCCTATTGGTTGCAAGACTTCTCGAAGCTGATCTTTTAGTTTTTCAACTGGCTTTACTAATCTGGAGGTAGGTTGGATACAGGAGAGAATAATGTTGGCCAAGATGAAATTTAGCTTTTCTTTTGACTGGATTTTGACAGTGCATTGTTCTAAGAGAAAAGTATATTCGTTCACTATACATTTCATAGTGCTTATAGCATCCTCTTGACTTTTGATAAGATATTCCAAGAGCCCAGAAAACTTGTCTGCTTTTAAAGCTACTAGGTTTCTCCTGCATCTCTCTACTTGAAGTGGCTCACTGAACTTTGATCCAAGACCTGTGTTGTTTTGTGATTCTTCTAAGAGACAAAATATATCTACATATTTCTTAAAATATCCAGCCACCTTTCTCCGAGTTTTGGCCTCTTCATTTTGCTTAATATTGTTCCTGGGTTTTAGCAGGACAAAGTATTCATCAAAAAAATCAAAGGACTTTTTCAAAGAAAATTTCAATTTAGTTAAATAAGGAATATAGTTTTTGAGGGCTAATTTATATTCATTGTTTGGATCCCCTGGAATATCACTACTTCCTGATACAAAATTGACCATATATCTTTTAGATAGCTCATTTTTATTATCAAAAAAAAGGAATGAGCTGGAGAATTTGGATTGTGTAAAGCCCAACTTCTATCTCTCCTTGATAACCAGCTATATTGTAAGTATCATACCGCCTTTTTGACTTCGGATACAATCTTTCCTTCACTTCATACTCTCTATCTTCACTTTGCTGTTGAGATTCTTTGAATGCACTTGAGGCATGTTCTGCTAAATCCAAAAGAGCAATTAGATCATCAACTGAAATGTTCCCGTTTCCTCCGTTTTCCTCTATCCACCATCTTATTTTACTTTTGTAGACTTGACCCAGTGTATCTGAGATATAAGAATTGTCAGGTTCTATGATTTTTGCTTGTTTTGCCCAGTTTAGAGCATTGCCAAAGTCCTTCTTTTTAATGTAGAAATGTCTTGCCAACGCTTGGCAAATGAATGCATTTGGGTTGAACCGATGGATACTTTCAAGCAATACAGCTTCAACTGCTTCATTTCCTTCATCTTTATGTAATGCTTCAATAAATGGGGAAAACCAATTTCCTGTTTCACCTTCATGTTCATCGCGGTGTCTTGTGAGTAGGAGTGTGTGCATATCTTGCAAAAATTTACTTTTTCCCATACCAGTATCGAAGAACAAATTCTCAGTTAGCATATCCAACATAATTTGACTTTTATTCAGGTGATAGCTTTTCTTCAATTCTTCCAGTGAGAACTCTGCAATCAAAGAGTGAATGATGCGTACTCCACAGTAGTTCCCACATTCGATGACCTCTGTTTTTATCAGAATTGTAGAGTAGGTGCCCATCTTGTCTTCAAATTTTTCTGTCCCCCAGAAAGCCTTCTTGTTTCCAATTCCTAAGAATTTTTCACACTGTGATAGTGAAATGGTGGTATCAGGCACATATGAATTAAGAAGAGCCAGAAAAGAAAAGAGCTTTGCTTCCTTGGTGAAAATATTCTGCCCTTTCAGGATATTCCGGACCACATTTTCTATGTATTCTTTATTAAAATTGGTTTTCATGATCATAAAGGAATAAAAATCCTCAAAGTTTTTATGCTGTTCTTTGATTTCTTTCAATTTAAGCTCAAAAGCTCTCTGTTCTTTGGGAGAGAGTTGCTGTATTACGGCAATACTGTCTGGGATCCTTGCACTTTTTTCAGGATTTTGTGATCTCATACAATTTAGGATAATCACCAGAGGTTTTTCATATCGAATGTACTTTTTAGCTATAGCTGTTTGAATAGAGTACTGCAGAAGATAGACATTATCTTGTTCTTCAAAATCATCAACAAGGAGTAGTACAGGTACGTATTCCTGACGGTTCATTGCCCCATAGGTGATTAAACTGGTTACCTGTTCTCCAATTTCAGAAAAATCCACTGTCTTGTTTTTCAGCACAGCACATCTGAATTTCTTCCTTAGTTCCCAGAGAATGTGCATAGCCAAGGTAGTTCCCCCACAGCCTGGATGATGATACAGATGAATAATTTTGGTACTTGTTGGTTTAGAAGAATCTGCACAGTTTTGAATCATTGCTTCAAGTCTTTCATATTTATCCCTTTTGACAAAAGGTGAAGAATAACTTTCAGAAGAGAAGTAGAAGTTCCACCATGACACTTTGCCACCTCGATAGAAGTCTTCCTCTTTTGATGCCTTGAATTCAAGGAATTTATTTTTGTCCTTCTCTAACAGTGTACCCTCACATTCATTTTCACAGATAATTTCCAGAGCAGTCATGATATCTTCTTCCTTTTTCAGAAGGACAGTCGATAAACCAATAGATGGCAAAAGCCTTTTTGAAGATTGAGTCACAGATTTTAGTTTAAGAATAGTGCCATTGATCTCTTCAAGGCTTAAAGCAGAAATACATTGGCTTGAAATTTCATCTTGGTGTTTTATTAATCTTGCTTCAAGTAGATCTTTCCATCCCTGAAATATGTGTGGGTGCACACAAATACACAGTATATTTTCCATTCCTTTGAGATCCTGGTAGAAAGCACAGAAAGTCTCAATGAGGGGATCTCTTGGGTCATCCACAGAGGACAGTAATAGAAATACCACCAAAAACTTCCCTCT
benign
121,954
Variant at chromosome 7, position 93468823, gene CALCR (calcitonin receptor): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
benign
ATCATTTTGCTTTGGGACTAACTGGAGTTGAGAAATATTCTACTTTGCCCTTGTGCCACACTTTAACACACCCATCTTCAGTAGCTTAATATAGAAATGATCGTTGAAAAAAAAATTCTTAATTTCTTTGCTGATTTGGCTCTCACATCTCCTCACTTATTTAAGTGACTGGAGAAATAAAGAATTAAGATCTATGCCTTTGACATTATTACCTTTAAAGTCCTGACTACAATTAGTTGCATGATTACAAATTTGGGGAATTTTTCTTTCAATTTTTTTATGATTATATTTAAAAAACTTAAAAAATATGCTTTAGTGGCATATTTTAAAATAAAAGTTGTTTGAGAACCATGATGATGTGTTTATTTACCATAATGAAGTGCAATTGAAAAATGAAGACATTCCAAGATTAATCATGTTATGTGATTACTGTATTCTGATCATTATCATTGAAAATACTCTTCTATTCTAATTTGAGTAATTAATACTTCATGTCTTTTTGCTTTATCAGTCTTTCTCCTGTTAAACCATTTATGGAAGGAGCTCATTGTCTGTTTGCTTATGTTATCATTTGCTATCCAGTTAAAAATTGCTGTTCACCTCTATTGCTTAGTCAATATAAGAATCTTGACTAAGATATAGACAAAGATTGAAAAATGATGAAGGAAAAAAATAGTACTTGTACTAAGGATGTATTTACAGGTGATTATTCTCCCCTTGGTTTAATTTTCCTTAGTACTATCCTGACAATATTTTAACAAAAATCAAATTAAGATTCTACTATGTTTTAAATTTATTTTTTGCGGTAAAGTATAGATGTATAATGTACCATCTTTACCATTTTAAACATATAGTTCAGTAGTGATAAATGCATATATATTCTTCTCCCCCCTCATTCTATATGTGAATCACTGTACATTTAATCACATACCACATTTTTTAAGTGTGGATGATTGTTGGTCATCTGAGTCTACAAAAGGGCTTTTCTTTATCATTTCTGTGATACCACCATGACTATTATTACTACCAATAATAATAATAATAATGATATCAAACACATATTTCACTTATTATGTGTCAGACATGAATCCAGGCACCTTACATGTATTATTTCATTTTTACCTAATTTACTTCAGTTTCTAACATTTTTACTGAACCGTGGTGTGTCTAAAAAAAAAATACACATACAGTTTACTCTGAATCTACATTTGTGAACATACTTGAGAAATCCAGCTTAGGACAATGTTATGAGTGCTTTATTTTCACTAAAGTTGGTTGTGATGAAAGCATATGTAACAGTTTCTAACTTAAATGTACCATTCCTGTAAAGATCCTATTTTATATTCATGTAAGATGACAAGATAATTTAAAGTATTCAAGTTTTCCTTGTATGTTTTCTCATATTTTGCTTTCAAGCATAATTGTGCACCATAAAACCTAAAGACAAGCATTATTTAAATTAGGTTTTGTAGAAACATGCTCTGATGTGCTTGTTTATTCCTTAGTCTTACATATGCTAGCAAGAAATAATTAGGCAGGGTATATATGGATTTGTGGCTATGGTCTCCAAAAATTAGAGTGGGAGTAAAAGAAGGTGGAGAATCCTCTCCACCACCCTTAATGGTAACTTACCCATGGTAAATGGAACCTTTACCATATTACAACAGTATACTTATGGATTCACAGGACTGTCTTATTTTGGGAAGTCTCAAGATATAGTACTTTTGAAAATGATATAAATTTATCCTGTTCTCCCCAAAGATAGGATTAAAAGCATATTTAAATTCATTTCATTTTTCTTGCTACTTCATGACTCCTAATGTTGCATGTCGCTTGTAATTTGCTGAAGACCCTTCCCCACCTCCACTCTTGCAGAATTCACCATTCGTTTCAGTAACTTAAAGGAGGAAATAAAGAGCAGATGCTGTGAGTGTACTTACCTGAAAAACACGAAAATCCCCAGGGAAATCACTAGGGTGAAAATTGACAAAGAATGACCCACAATAGCCAAATAGTACAGAACATATGCATTCTGGAACAACAAAAAGTAAACAAACAAACAATGAATGAATGATTCATCAGAGAGAAAATCATTTCTATTTCTAAATATATGTAAATCAACAAATGTTTTCCTCCTTTTAAAAACCTACTACAATTATAACAAATATTTCAGATAGTGAAATTAATTTTTAGCTTTACTCATGTCATTTTATGAAAATAAATTGTCATTTTCAAAGAATAAAGTTCCTTGAGATGAAGTACCTCATTCAAAAATATATTTCAGAAGTAGCTTTAAATGCATTAAAAATTATCATCCCTAAGCCCAGTAAGCAATCCTGGTAGTTTTTTAACTTCTGGAATCTTTTAGACAGTGGATACATAATTCTATACCACAGAACTGGCAAAGCAGTAATCGACTTTCCAAGCTGTCCTGACCTACAGAGGGTCCAGAGAGTATGGTGGCAGGTTTCTGTGCCTTTGTTTAAAATGATATCATTAGTATTTAGTTGGTTGAAGCCGAAACCTTTCCCCTTGGCAGCCATTTGATAATTCTTTTTTTTTTTCACGATCATGGTTAATTTTATTTATTCTCCCATAATGTTATGTTGACTCGGAAGAATGTCCTTCTCATAAAATGCATAATGTCATAGCATCTTTTTTCCTAGTAATCACAGTCTTTCCTTTCCTTATAATGTAATTTTATCAACAGAGAAAATAGAGATTGATCCAGTCACCCATCCCTCTCTCTGTCTTCTCTGTCTCTCTGTTTCTCTTTATCTGTTTCTGTGTTTCTGGTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTTTCACTCTATTTTGACACTAGCTTTTGCATTTTGTACTATTTAGCCAATTTCATCAGCTGTAATTGAAGTAGACTTGAATCTTTTGCAACTAGGGATTTTGTTTTCACTTGTTTTTCTTGGTGAAGCATAATTTGTGTATTATTTTGTAGTTGTACTTTAATCTCTTGGCTTTTGGTCTTAAGTTCCTTCAACAGTTTGTTGGGTCTTGGTATGAATGCAAATGTAGTGTAGATAGGATGAATACCTTCTATGAAGTTCTTTGAATTCCTGGAATAAATGTAGAATTTATATATCCTTGAACATTTTGATTCTTGTCAATTTCCTCAGAAAGAGTCTGGGATTGAAGCCCTAGTCAGCTAAAATGCATCCAAACTATTCAGAGCCCTTTCTTGGTTATGTGCATTATTGTTATCCTGAAATGAACATTCCTTTTCTAGGCCTTAGAATTTCAAAATGGACTAATTAGCTTCTCCTAAGTTGTGCCTGTTGCATCATTTGACCAGGCATTCCATATTTTTGGGGCATTTTCATTGTTGATACCACTCTCTTAATAGCACATTTTACTCTTACAGGAAATGTTAATAAAGTTAGAATAGTTGGTTTATAATTGGAGCTGATAAAATCTTCAGGTAGCTTTCTTGGGAGGGATTTAGGAATCTTATACACACACACACACACACACACACACTCACCTATCTTTTCTCCCAGGAATTCATTTTCTGGCTATTTTTCTAACTTCACTTGTAGACAATATCAGGAGGAGCATTTTCTAAAAGTTCTTCCTTCTAAATAGTTTACTATGTAGAACACTCTTGCCCCTTAATTAATTTGGATATGTATCTGCACCCCCTCTTCTGTCGGTCTTTTAAAAAATCTTTGCATACTTTATTTCTAAGAAAAATTTATATAACTTAATTCATATTCTTTTCAGTTGCTTCCAGAGTACTCCTTTTAAAAACATTTGTTCTTCTGAAATAGAGTTGTCTAAATGTGTAAGATTAAATCAACAACTCATAATTTAGTTGCCATCCTTGTGTCATTCTCAAGGTTGACTTTTTTTTTAATGAATTCTAGGTTGGTTCCTTCAAATTTTAATGTGACTATATTTATATGGAAGATTTGTGGAAAGCATTTTATTTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTCAATATTTTATTTTATTTTATTGTTAATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTACACATGTGACATGCTGGTGCGCTGCA
ATCATTTTGCTTTGGGACTAACTGGAGTTGAGAAATATTCTACTTTGCCCTTGTGCCACACTTTAACACACCCATCTTCAGTAGCTTAATATAGAAATGATCGTTGAAAAAAAAATTCTTAATTTCTTTGCTGATTTGGCTCTCACATCTCCTCACTTATTTAAGTGACTGGAGAAATAAAGAATTAAGATCTATGCCTTTGACATTATTACCTTTAAAGTCCTGACTACAATTAGTTGCATGATTACAAATTTGGGGAATTTTTCTTTCAATTTTTTTATGATTATATTTAAAAAACTTAAAAAATATGCTTTAGTGGCATATTTTAAAATAAAAGTTGTTTGAGAACCATGATGATGTGTTTATTTACCATAATGAAGTGCAATTGAAAAATGAAGACATTCCAAGATTAATCATGTTATGTGATTACTGTATTCTGATCATTATCATTGAAAATACTCTTCTATTCTAATTTGAGTAATTAATACTTCATGTCTTTTTGCTTTATCAGTCTTTCTCCTGTTAAACCATTTATGGAAGGAGCTCATTGTCTGTTTGCTTATGTTATCATTTGCTATCCAGTTAAAAATTGCTGTTCACCTCTATTGCTTAGTCAATATAAGAATCTTGACTAAGATATAGACAAAGATTGAAAAATGATGAAGGAAAAAAATAGTACTTGTACTAAGGATGTATTTACAGGTGATTATTCTCCCCTTGGTTTAATTTTCCTTAGTACTATCCTGACAATATTTTAACAAAAATCAAATTAAGATTCTACTATGTTTTAAATTTATTTTTTGCGGTAAAGTATAGATGTATAATGTACCATCTTTACCATTTTAAACATATAGTTCAGTAGTGATAAATGCATATATATTCTTCTCCCCCCTCATTCTATATGTGAATCACTGTACATTTAATCACATACCACATTTTTTAAGTGTGGATGATTGTTGGTCATCTGAGTCTACAAAAGGGCTTTTCTTTATCATTTCTGTGATACCACCATGACTATTATTACTACCAATAATAATAATAATAATGATATCAAACACATATTTCACTTATTATGTGTCAGACATGAATCCAGGCACCTTACATGTATTATTTCATTTTTACCTAATTTACTTCAGTTTCTAACATTTTTACTGAACCGTGGTGTGTCTAAAAAAAAAATACACATACAGTTTACTCTGAATCTACATTTGTGAACATACTTGAGAAATCCAGCTTAGGACAATGTTATGAGTGCTTTATTTTCACTAAAGTTGGTTGTGATGAAAGCATATGTAACAGTTTCTAACTTAAATGTACCATTCCTGTAAAGATCCTATTTTATATTCATGTAAGATGACAAGATAATTTAAAGTATTCAAGTTTTCCTTGTATGTTTTCTCATATTTTGCTTTCAAGCATAATTGTGCACCATAAAACCTAAAGACAAGCATTATTTAAATTAGGTTTTGTAGAAACATGCTCTGATGTGCTTGTTTATTCCTTAGTCTTACATATGCTAGCAAGAAATAATTAGGCAGGGTATATATGGATTTGTGGCTATGGTCTCCAAAAATTAGAGTGGGAGTAAAAGAAGGTGGAGAATCCTCTCCACCACCCTTAATGGTAACTTACCCATGGTAAATGGAACCTTTACCATATTACAACAGTATACTTATGGATTCACAGGACTGTCTTATTTTGGGAAGTCTCAAGATATAGTACTTTTGAAAATGATATAAATTTATCCTGTTCTCCCCAAAGATAGGATTAAAAGCATATTTAAATTCATTTCATTTTTCTTGCTACTTCATGACTCCTAATGTTGCATGTCGCTTGTAATTTGCTGAAGACCCTTCCCCACCTCCACTCTTGCAGAATTCACCATTCGTTTCAGTAACTTAAAGGAGGAAATAAAGAGCAGATGCTGTGAGTGTACTTACCTGAAAAACACGAAAATCCCCAGGGAAATCACTAGGGTGAAAATTGACAAAGAATGACCCACAATAGCCAAATAGTACAGAACATATGCATTCTGGAACAACAAAAAGTAAACAAACAAACAAACAAACAAACAATGAATGAATGATTCATCAGAGAGAAAATCATTTCTATTTCTAAATATATGTAAATCAACAAATGTTTTCCTCCTTTTAAAAACCTACTACAATTATAACAAATATTTCAGATAGTGAAATTAATTTTTAGCTTTACTCATGTCATTTTATGAAAATAAATTGTCATTTTCAAAGAATAAAGTTCCTTGAGATGAAGTACCTCATTCAAAAATATATTTCAGAAGTAGCTTTAAATGCATTAAAAATTATCATCCCTAAGCCCAGTAAGCAATCCTGGTAGTTTTTTAACTTCTGGAATCTTTTAGACAGTGGATACATAATTCTATACCACAGAACTGGCAAAGCAGTAATCGACTTTCCAAGCTGTCCTGACCTACAGAGGGTCCAGAGAGTATGGTGGCAGGTTTCTGTGCCTTTGTTTAAAATGATATCATTAGTATTTAGTTGGTTGAAGCCGAAACCTTTCCCCTTGGCAGCCATTTGATAATTCTTTTTTTTTTTCACGATCATGGTTAATTTTATTTATTCTCCCATAATGTTATGTTGACTCGGAAGAATGTCCTTCTCATAAAATGCATAATGTCATAGCATCTTTTTTCCTAGTAATCACAGTCTTTCCTTTCCTTATAATGTAATTTTATCAACAGAGAAAATAGAGATTGATCCAGTCACCCATCCCTCTCTCTGTCTTCTCTGTCTCTCTGTTTCTCTTTATCTGTTTCTGTGTTTCTGGTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTTTCACTCTATTTTGACACTAGCTTTTGCATTTTGTACTATTTAGCCAATTTCATCAGCTGTAATTGAAGTAGACTTGAATCTTTTGCAACTAGGGATTTTGTTTTCACTTGTTTTTCTTGGTGAAGCATAATTTGTGTATTATTTTGTAGTTGTACTTTAATCTCTTGGCTTTTGGTCTTAAGTTCCTTCAACAGTTTGTTGGGTCTTGGTATGAATGCAAATGTAGTGTAGATAGGATGAATACCTTCTATGAAGTTCTTTGAATTCCTGGAATAAATGTAGAATTTATATATCCTTGAACATTTTGATTCTTGTCAATTTCCTCAGAAAGAGTCTGGGATTGAAGCCCTAGTCAGCTAAAATGCATCCAAACTATTCAGAGCCCTTTCTTGGTTATGTGCATTATTGTTATCCTGAAATGAACATTCCTTTTCTAGGCCTTAGAATTTCAAAATGGACTAATTAGCTTCTCCTAAGTTGTGCCTGTTGCATCATTTGACCAGGCATTCCATATTTTTGGGGCATTTTCATTGTTGATACCACTCTCTTAATAGCACATTTTACTCTTACAGGAAATGTTAATAAAGTTAGAATAGTTGGTTTATAATTGGAGCTGATAAAATCTTCAGGTAGCTTTCTTGGGAGGGATTTAGGAATCTTATACACACACACACACACACACACACACTCACCTATCTTTTCTCCCAGGAATTCATTTTCTGGCTATTTTTCTAACTTCACTTGTAGACAATATCAGGAGGAGCATTTTCTAAAAGTTCTTCCTTCTAAATAGTTTACTATGTAGAACACTCTTGCCCCTTAATTAATTTGGATATGTATCTGCACCCCCTCTTCTGTCGGTCTTTTAAAAAATCTTTGCATACTTTATTTCTAAGAAAAATTTATATAACTTAATTCATATTCTTTTCAGTTGCTTCCAGAGTACTCCTTTTAAAAACATTTGTTCTTCTGAAATAGAGTTGTCTAAATGTGTAAGATTAAATCAACAACTCATAATTTAGTTGCCATCCTTGTGTCATTCTCAAGGTTGACTTTTTTTTTAATGAATTCTAGGTTGGTTCCTTCAAATTTTAATGTGACTATATTTATATGGAAGATTTGTGGAAAGCATTTTATTTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTCAATATTTTATTTTATTTTATTGTTAATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTACACATGTGACATGC
benign
122,282
Evaluate if the mutation on chromosome 7 at position 94395819 in COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
benign
GATGTGCTAGGGGAGGTGCTTGGGTGTGGCTGTAAGAGATGGGACAGAGAGTAAGCAGCAAGGTCAAGAGGGACCGGGGGGCTCACGGGAGGGTTGAAGGGTCCAGGCTCAGGGTAGAACTGGTAAATCCAGACAAGGAGCCCATGGAGAAGGGGAGGGGAGACTGGAAACCATGAAAGATCCCCCACCGCAGCCTCAGAAAGGAGAGACTGAGAAATAAGTTCTCGGTCTCCAGGTCGGTTGGAGTCGTGTCGGAGTGCCAGACCATCCCCCAAAAGACCCTCTTTGGAATGAGCCTCAGCAAAGGCAAGCTAGGAGGTCGAAGGACTTCCCCAGGTGACTCGGTCTAGTCTAGAGTTCGCAAAGCCTATCCTCCCTGTAGCCGGGTGCCAAGCAGCCTCGAGCCTGCTCCCCAGCCCACCTGCCAACAAAAGGCGCCCTCCGACTGCAACCCAGCCCTCCACAGACAGGACCCGCCCTTTCCCGAAGTCATAAGACAAAGAGAGTGCATCACTGCTGAAACAGTGGGCGCACACGAGCCCCAAAGCTAGAGAAAAGCTGGACGGGGCTGGGGGCGGGGTGCAGGGGTGGAGGGGCGGGGAGGCGGGCTCCGGCTGCGCCACGCTATCGAGTCTTCCCTCCCTCCTTCTCTGCCCCCTCCGCTCCCGCTGGAGCCCTCCACCCTACAAGTGGCCTACAGGGCACAGGTGAGGCGGGACTGGACAGCTCCTGCTTTGATCGCCGGAGATCTGCAAATTCTGCCCATGTCGGGGCTGCAGAGCACTCCGACGTGTCCCATAGTGTTTCCAAACTTGGAAAGGGCGGGGGAGGGCGGGAGGATGCGGAGGGCGGAGGTATGCAGACAACGAGTCAGAGTTTCCCCTTGAAAGCCTCAAAAGTGTCCACGTCCTCAAAAAGAATGGAACCAATTTAAGAAGCCAGCCCCGTGGCCACGTCCCTTCCCCCATTCGCTCCCTCCTCTGCGCCCCCGCAGGCTCCTCCCAGCTGTGGCTGCCCGGGCCCCCAGCCCCAGCCCTCCCATTGGTGGAGGCCCTTTTGGAGGCACCCTAGGGCCAGGGAAACTTTTGCCGTATAAATAGGGCAGATCCGGGCTTTATTATTTTAGCACCACGGCAGCAGGAGGTTTCGGCTAAGTTGGAGGTACTGGCCACGACTGCATGCCCGCGCCCGCCAGGTGATACCTCCGCCGGTGACCCAGGGGCTCTGCGACACAAGGAGTCTGCATGTCTAAGTGCTAGACATGCTCAGCTTTGTGGATACGCGGACTTTGTTGCTGCTTGCAGTAACCTTATGCCTAGCAACATGCCAATGTAAGTGCCTTCAGCTTGTTTGGGGGAGACTGGGTAGAGAGGTTAGATGGGAGGGCACCCTGCCCTGAAAAGGAAAACCTGTAACCTGAATTCCAGGTACACTTGGAGGGCAGACTCTCAGGCATGTGGGAAAACGCCGGAATTGATAAGAAACATGGAAATTACTTTAAAAAATGAAAACATAAAAGCCTTGCCAAAAGTTAGGGAACTTTTCCTCTAAGTTCAGAGTGAGACAGTTAACTCGGTCTGGCTCCTCAGCTTAGTAACCCCCAAAGGGAGCGGAAGGTCTTTTTCCCTAAGGATGAGATATTAACGACCAATGTGGTGGAGGAAGTCAAGGGCCTGCACCCCACAGGCCCCATAACCGCACTGATGTCCACCTTGTAAAACTTGAGGCCTGCGTTAGAAAGCCCTTCAACTGAGTAATGTAAAACTCACCTCCTAAGAGCTTTTATCTTCTGGGCATTGTAAGGCTTGTCCGGAGGAGGAGGATGACGATGCTGATATGATGATGGTTATAAGGCGCCCTCTGGAGGAAGGAAAATGAAAGTACAGGGGACAGGGCCTTAAGCAGATGGAATCCCAATTAAAGCTTCTACGGATTTATACAGATTAATGATCAGCATTTCTGGTTGGAGCCTTTCCCAGTGGCTAGTCAGTGAACCCTGGAAAGAAGAATGGATGCTACTTGGAGTGGGTACATTCTGAAAAGTAATATAAGTGTCTCAATTCACTTTCTAGTCATGGAAATGGTAACATTTTTTAACTCAAATCTGCTCTAAATTTTGTTTGAGCCTGAGAATTACCCCTTTGACATGTTCCCAGTGATAAGCAAACATTATGAACGCAGCAAGTTGAGAAATATCAACATTGAGATGAGACTCAAGAGACCGGGGTTTTTCCCATGAGTCTGACACCAATTTGCTGCGTGACTTTGGGCAAGTCAAACGGCCTTTTCTAAAATGTGAGACAGAGATTAAAGGGACCCCAAGGCCACTTTCCAGCTCTAGGTTCCATGGCCAGACTTTCATGTCAACAGAGAATGAAGAAGATCAGTCCGTTTTCATCTTGAAAATGGCTGCCAAAGTGCTAGACAAAGATATTGACTAGATGGGGGATGGTATTGTCTGACCACACCCAGTACTCCAAAAAGTTGTTCCACCCACACAGCACGGTGTCTACCACTGCATAATTTCTAATGCATTTGTGTGCTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGTCTCTTCCCCCTTCATTCACTTTTAGTATACATACTGTGGATACTAAGGAGTAATTGCAGTGAACAAATTCACATTACCGAGTTCATATTTTTAATGAGATCTTGAGAGTGGGAGGAAAGAGTCGGCTCCTAGAGAATAAAATGAAGGCAGACTTAGGGAAATTTGAAGGTACAAAGGCAACTTACCTTCTGATCAACAGCCAACCACAGTCTGGAATAAATGTTATCAAACACACATTCTTCAAAATGGTCCATGTCTGAGTAATTAAAAGGCAAATTTCCAAAATCATAAGGACTTCCGTTAATCAAGTCAGGCATAATTATTCTTCCTACTGATGGACACAATGAAGTAAACATATCATTCTTGTAATTTAACAGTAATTCTCGTAAATTGCCCTTAAATGTCAGTGCTGGATGTGGTCCACCCTCCTAAATTGTGACTGTTGCAACAGATGTTCTCACTTCAAATAACGCACTTCTTGGCCACCTAATTAAAGCAATTTTTGGGGTGATTCATCCTACTGCAAGCTTGGCCACACTTGTATCCTGTATTAACCTATAATTTTTGTACCGTAGGAGAAGAATTCACTCTTTAAGGACTTATAACAATTATGGCAAAAGGGGGGATAGTACTTTTGTTTATTTTTTCTATTATTTTTCAAGATCTTTAATCCGGTTTTTCCATTTATACAAAACTCTTTCTCCGAGACAAAAATGATACATATTGGTAAAATGATCTTACCTAATTTAAGTGAACTAATTTAAAGCAAAATTCAGATGTCTGAATTAATCCATTTTCATAGTTAATAATGTGCAAATTAGACCTTTTGAAAAAGGATATTAAGAATGGTACAAACTCAATGAAGTACTAGGTAACTTCAATGTTTTATAAAAAAGTAAGTCAGCTTCAATGTTTCATAAAAAACAAATTCAATATAGAATTTTAAGGTAACATACTTTCCTAAATTTTACCTTTTTTCGATATTTAGGTATTAAAAATGATCAAAATCATAAATTATTTCCTCATCAATCTACTAGTCTTACATTCAGCGATTCATCTGTGCACTTTACCAGCTTAATTGCTAAGCATTCAAAATATCCTTCAGACACATTAATATTTCACAACAGTTATAAAATAGTAAATAATTAATAATTTAATTCAAAATACATTTACATATTAATATTGCAAACAAATCACCCTGCTGATCCCTGCCATACTTTTGACCTGCATAATTTCTAGGTCATTAAAATATTCTTAAAAAAATATAATTGGTCCTTAATTAGGTAATTCAATTCTATAAACTTGTTTCTCTATTTGTTAATTATTGCTATTGATCCATGAAGTGATACTAATAATTGTTTCCTACTTTTTCTTTTTTTTTTCTACAGCTTTACAAGAGGTGAGTAAAACTTTTTTTAGAATTTTTAAAAATACTTTGATTCCCTTGGCTACAGTGATGTCTTCTCTTGGAAGGGAAGAAGTTACATTAATATTGACCATCCTAGAT
GATGTGCTAGGGGAGGTGCTTGGGTGTGGCTGTAAGAGATGGGACAGAGAGTAAGCAGCAAGGTCAAGAGGGACCGGGGGGCTCACGGGAGGGTTGAAGGGTCCAGGCTCAGGGTAGAACTGGTAAATCCAGACAAGGAGCCCATGGAGAAGGGGAGGGGAGACTGGAAACCATGAAAGATCCCCCACCGCAGCCTCAGAAAGGAGAGACTGAGAAATAAGTTCTCGGTCTCCAGGTCGGTTGGAGTCGTGTCGGAGTGCCAGACCATCCCCCAAAAGACCCTCTTTGGAATGAGCCTCAGCAAAGGCAAGCTAGGAGGTCGAAGGACTTCCCCAGGTGACTCGGTCTAGTCTAGAGTTCGCAAAGCCTATCCTCCCTGTAGCCGGGTGCCAAGCAGCCTCGAGCCTGCTCCCCAGCCCACCTGCCAACAAAAGGCGCCCTCCGACTGCAACCCAGCCCTCCACAGACAGGACCCGCCCTTTCCCGAAGTCATAAGACAAAGAGAGTGCATCACTGCTGAAACAGTGGGCGCACACGAGCCCCAAAGCTAGAGAAAAGCTGGACGGGGCTGGGGGCGGGGTGCAGGGGTGGAGGGGCGGGGAGGCGGGCTCCGGCTGCGCCACGCTATCGAGTCTTCCCTCCCTCCTTCTCTGCCCCCTCCGCTCCCGCTGGAGCCCTCCACCCTACAAGTGGCCTACAGGGCACAGGTGAGGCGGGACTGGACAGCTCCTGCTTTGATCGCCGGAGATCTGCAAATTCTGCCCATGTCGGGGCTGCAGAGCACTCCGACGTGTCCCATAGTGTTTCCAAACTTGGAAAGGGCGGGGGAGGGCGGGAGGATGCGGAGGGCGGAGGTATGCAGACAACGAGTCAGAGTTTCCCCTTGAAAGCCTCAAAAGTGTCCACGTCCTCAAAAAGAATGGAACCAATTTAAGAAGCCAGCCCCGTGGCCACGTCCCTTCCCCCATTCGCTCCCTCCTCTGCGCCCCCGCAGGCTCCTCCCAGCTGTGGCTGCCCGGGCCCCCAGCCCCAGCCCTCCCATTGGTGGAGGCCCTTTTGGAGGCACCCTAGGGCCAGGGAAACTTTTGCCGTATAAATAGGGCAGATCCGGGCTTTATTATTTTAGCACCACGGCAGCAGGAGGTTTCGGCTAAGTTGGAGGTACTGGCCACGACTGCATGCCCGCGCCCGCCAGGTGATACCTCCGCCGGTGACCCAGGGGCTCTGCGACACAAGGAGTCTGCATGTCTAAGTGCTAGACATGCTCAGCTTTGTGGATACGCGGACTTTGTTGCTGCTTGCAGTAACCTTATGCCTAGCAACATGCCAATGTAAGTGCCTTCAGCTTGTTTGGGGGAGACTGGGTAGAGAGGTTAGATGGGAGGGCACCCTGCCCTGAAAAGGAAAACCTGTAACCTGAATTCCAGGTACACTTGGAGGGCAGACTCTCAGGCATGTGGGAAAACGCCGGAATTGATAAGAAACATGGAAATTACTTTAAAAAATGAAAACATAAAAGCCTTGCCAAAAGTTAGGGAACTTTTCCTCTAAGTTCAGAGTGAGACAGTTAACTCGGTCTGGCTCCTCAGCTTAGTAACCCCCAAAGGGAGCGGAAGGTCTTTTTCCCTAAGGATGAGATATTAACGACCAATGTGGTGGAGGAAGTCAAGGGCCTGCACCCCACAGGCCCCATAACCGCACTGATGTCCACCTTGTAAAACTTGAGGCCTGCGTTAGAAAGCCCTTCAACTGAGTAATGTAAAACTCACCTCCTAAGAGCTTTTATCTTCTGGGCATTGTAAGGCTTGTCCGGAGGAGGAGGATGACGATGCTGATATGATGATGGTTATAAGGCGCCCTCTGGAGGAAGGAAAATGAAAGTACAGGGGACAGGGCCTTAAGCAGATGGAATCCCAATTAAAGCTTCTACGGATTTATACAGATTAATGATCAGCATTTCTGGTTGGAGCCTTTCCCAGTGGCTAGTCAGTGAACCCTGGAAAGAAGAATGGATGCTACTTGGAGTGGGTACATTCTGAAAAGTAATATGTGTCTCAATTCACTTTCTAGTCATGGAAATGGTAACATTTTTTAACTCAAATCTGCTCTAAATTTTGTTTGAGCCTGAGAATTACCCCTTTGACATGTTCCCAGTGATAAGCAAACATTATGAACGCAGCAAGTTGAGAAATATCAACATTGAGATGAGACTCAAGAGACCGGGGTTTTTCCCATGAGTCTGACACCAATTTGCTGCGTGACTTTGGGCAAGTCAAACGGCCTTTTCTAAAATGTGAGACAGAGATTAAAGGGACCCCAAGGCCACTTTCCAGCTCTAGGTTCCATGGCCAGACTTTCATGTCAACAGAGAATGAAGAAGATCAGTCCGTTTTCATCTTGAAAATGGCTGCCAAAGTGCTAGACAAAGATATTGACTAGATGGGGGATGGTATTGTCTGACCACACCCAGTACTCCAAAAAGTTGTTCCACCCACACAGCACGGTGTCTACCACTGCATAATTTCTAATGCATTTGTGTGCTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGTCTCTTCCCCCTTCATTCACTTTTAGTATACATACTGTGGATACTAAGGAGTAATTGCAGTGAACAAATTCACATTACCGAGTTCATATTTTTAATGAGATCTTGAGAGTGGGAGGAAAGAGTCGGCTCCTAGAGAATAAAATGAAGGCAGACTTAGGGAAATTTGAAGGTACAAAGGCAACTTACCTTCTGATCAACAGCCAACCACAGTCTGGAATAAATGTTATCAAACACACATTCTTCAAAATGGTCCATGTCTGAGTAATTAAAAGGCAAATTTCCAAAATCATAAGGACTTCCGTTAATCAAGTCAGGCATAATTATTCTTCCTACTGATGGACACAATGAAGTAAACATATCATTCTTGTAATTTAACAGTAATTCTCGTAAATTGCCCTTAAATGTCAGTGCTGGATGTGGTCCACCCTCCTAAATTGTGACTGTTGCAACAGATGTTCTCACTTCAAATAACGCACTTCTTGGCCACCTAATTAAAGCAATTTTTGGGGTGATTCATCCTACTGCAAGCTTGGCCACACTTGTATCCTGTATTAACCTATAATTTTTGTACCGTAGGAGAAGAATTCACTCTTTAAGGACTTATAACAATTATGGCAAAAGGGGGGATAGTACTTTTGTTTATTTTTTCTATTATTTTTCAAGATCTTTAATCCGGTTTTTCCATTTATACAAAACTCTTTCTCCGAGACAAAAATGATACATATTGGTAAAATGATCTTACCTAATTTAAGTGAACTAATTTAAAGCAAAATTCAGATGTCTGAATTAATCCATTTTCATAGTTAATAATGTGCAAATTAGACCTTTTGAAAAAGGATATTAAGAATGGTACAAACTCAATGAAGTACTAGGTAACTTCAATGTTTTATAAAAAAGTAAGTCAGCTTCAATGTTTCATAAAAAACAAATTCAATATAGAATTTTAAGGTAACATACTTTCCTAAATTTTACCTTTTTTCGATATTTAGGTATTAAAAATGATCAAAATCATAAATTATTTCCTCATCAATCTACTAGTCTTACATTCAGCGATTCATCTGTGCACTTTACCAGCTTAATTGCTAAGCATTCAAAATATCCTTCAGACACATTAATATTTCACAACAGTTATAAAATAGTAAATAATTAATAATTTAATTCAAAATACATTTACATATTAATATTGCAAACAAATCACCCTGCTGATCCCTGCCATACTTTTGACCTGCATAATTTCTAGGTCATTAAAATATTCTTAAAAAAATATAATTGGTCCTTAATTAGGTAATTCAATTCTATAAACTTGTTTCTCTATTTGTTAATTATTGCTATTGATCCATGAAGTGATACTAATAATTGTTTCCTACTTTTTCTTTTTTTTTTCTACAGCTTTACAAGAGGTGAGTAAAACTTTTTTTAGAATTTTTAAAAATACTTTGATTCCCTTGGCTACAGTGATGTCTTCTCTTGGAAGGGAAGAAGTTACATTAATATTGACCATCCTAGATNN
benign
122,297
Variant at chromosome 7, position 94397731, gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
benign
CCCAATTAAAGCTTCTACGGATTTATACAGATTAATGATCAGCATTTCTGGTTGGAGCCTTTCCCAGTGGCTAGTCAGTGAACCCTGGAAAGAAGAATGGATGCTACTTGGAGTGGGTACATTCTGAAAAGTAATATAAGTGTCTCAATTCACTTTCTAGTCATGGAAATGGTAACATTTTTTAACTCAAATCTGCTCTAAATTTTGTTTGAGCCTGAGAATTACCCCTTTGACATGTTCCCAGTGATAAGCAAACATTATGAACGCAGCAAGTTGAGAAATATCAACATTGAGATGAGACTCAAGAGACCGGGGTTTTTCCCATGAGTCTGACACCAATTTGCTGCGTGACTTTGGGCAAGTCAAACGGCCTTTTCTAAAATGTGAGACAGAGATTAAAGGGACCCCAAGGCCACTTTCCAGCTCTAGGTTCCATGGCCAGACTTTCATGTCAACAGAGAATGAAGAAGATCAGTCCGTTTTCATCTTGAAAATGGCTGCCAAAGTGCTAGACAAAGATATTGACTAGATGGGGGATGGTATTGTCTGACCACACCCAGTACTCCAAAAAGTTGTTCCACCCACACAGCACGGTGTCTACCACTGCATAATTTCTAATGCATTTGTGTGCTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGTCTCTTCCCCCTTCATTCACTTTTAGTATACATACTGTGGATACTAAGGAGTAATTGCAGTGAACAAATTCACATTACCGAGTTCATATTTTTAATGAGATCTTGAGAGTGGGAGGAAAGAGTCGGCTCCTAGAGAATAAAATGAAGGCAGACTTAGGGAAATTTGAAGGTACAAAGGCAACTTACCTTCTGATCAACAGCCAACCACAGTCTGGAATAAATGTTATCAAACACACATTCTTCAAAATGGTCCATGTCTGAGTAATTAAAAGGCAAATTTCCAAAATCATAAGGACTTCCGTTAATCAAGTCAGGCATAATTATTCTTCCTACTGATGGACACAATGAAGTAAACATATCATTCTTGTAATTTAACAGTAATTCTCGTAAATTGCCCTTAAATGTCAGTGCTGGATGTGGTCCACCCTCCTAAATTGTGACTGTTGCAACAGATGTTCTCACTTCAAATAACGCACTTCTTGGCCACCTAATTAAAGCAATTTTTGGGGTGATTCATCCTACTGCAAGCTTGGCCACACTTGTATCCTGTATTAACCTATAATTTTTGTACCGTAGGAGAAGAATTCACTCTTTAAGGACTTATAACAATTATGGCAAAAGGGGGGATAGTACTTTTGTTTATTTTTTCTATTATTTTTCAAGATCTTTAATCCGGTTTTTCCATTTATACAAAACTCTTTCTCCGAGACAAAAATGATACATATTGGTAAAATGATCTTACCTAATTTAAGTGAACTAATTTAAAGCAAAATTCAGATGTCTGAATTAATCCATTTTCATAGTTAATAATGTGCAAATTAGACCTTTTGAAAAAGGATATTAAGAATGGTACAAACTCAATGAAGTACTAGGTAACTTCAATGTTTTATAAAAAAGTAAGTCAGCTTCAATGTTTCATAAAAAACAAATTCAATATAGAATTTTAAGGTAACATACTTTCCTAAATTTTACCTTTTTTCGATATTTAGGTATTAAAAATGATCAAAATCATAAATTATTTCCTCATCAATCTACTAGTCTTACATTCAGCGATTCATCTGTGCACTTTACCAGCTTAATTGCTAAGCATTCAAAATATCCTTCAGACACATTAATATTTCACAACAGTTATAAAATAGTAAATAATTAATAATTTAATTCAAAATACATTTACATATTAATATTGCAAACAAATCACCCTGCTGATCCCTGCCATACTTTTGACCTGCATAATTTCTAGGTCATTAAAATATTCTTAAAAAAATATAATTGGTCCTTAATTAGGTAATTCAATTCTATAAACTTGTTTCTCTATTTGTTAATTATTGCTATTGATCCATGAAGTGATACTAATAATTGTTTCCTACTTTTTCTTTTTTTTTTCTACAGCTTTACAAGAGGTGAGTAAAACTTTTTTTAGAATTTTTAAAAATACTTTGATTCCCTTGGCTACAGTGATGTCTTCTCTTGGAAGGGAAGAAGTTACATTAATATTGACCATCCTAGATTCCCAAGAAAATTGTGAAGAATTATGATAGTCAAAACCTTTCTGGCTGCCTTAGAAAGTACCCACCCAATTTTCCAAAATAGGCGGGGCTACTGAATAAGACTAGGTTTATAAAATATTCATAAGAAATATAGAGTAAATAATCCAATAGAAGTTTGAGTTTTAGGATCAGCTTCTATGAAGCAGAAGATTTCACTGAGCTAGAGAATCTTTTCACTCCTTTGGAATTATTTGCAAAAGCACTTATTGTTAACACATTCTTAGCTCATGAGTTGAATTTGAGGCATAAGTACAGGTACGTATTGCTATGTATTTTTTGTTCTGTAGGTACATATTTTTATTTGACATGTTGGTAAAATTTTAAATTGTAGTTTGAAATATTAAACTGAGATAATAGTAAATGCATAATGTAATGAATTGTGAAGGTATATTTGTATACTACACCAAAATGGAAGCTGTTTTTAAATATATATATACAATTTTCTTCATAATAATCTTTGATTTATTCTTTTCTAGGAAACTGTAAGAAAGGTAAGAGTACACTACTTCTCCATAAATATCTAAAATTATCAGGGATAACATAATTTAACTAAATTTATAGTAGACTATAGAAGGAAAATACTTTATCAAAATTTTGTTCATATGAATATACATTAGCTAAAGCATAAAATAAAGTAGCTTTGATGTTTAAGATAACAAAGTTTAATTATCTTCTGGAATCATCTGTAATTACATTTATGTGATACAAACTGGTGATTTACATACAAAAGGAAAAAAAAAGACTTGTTTTTATTCTGGAGATGGAAGGCATATTATGTTAATTATAGGGAGTAAAAAAAGTTTATTTTAAAGGGCTTTGACTATATAAATGTGCTGTTAAAAATGTAACAAAATGATCATTTAATCTACAGTTATCATCTTATTCAAAATGCTATGCATAGTATTGACCTAATAGCTGAAGACTATAGCAGCTTCCAATCCTCCAGCTGAAAAAAAATTACGTATAATTACAATTAAAATATATACTTTTATCTATTGCATTGTGTCAATTTTTTATATGCTATCTAATAACATTGTAGTTACATCAGTCTTACCAACTAATTATTATCAAGAATGATTTGTTTGTTCACTGGAAATTACTTCTTAGGCATTTATTATTGTCCTGTTTGTATCTTTCCTGTAGGGCCCAGCCGGAGATAGAGGACCACGTGGAGAAAGGGTGTGTAATTTTTGAACTATAAAGGGCTTCGTCCCGTATTTGAATAACTATATGTTAGAAACTACAGGAACTGGCAATTTATAAGAATATTATGTATCCAGATAATTGTACACCCCTTTAAACAGGTAATGCACTGCAGAAGAAGCGAATGAGCATTATTATATATGATCAATATTTGTTTTAGGTCAAAATTACCGTTAAAAAAGAAAAACTGTTACAGTCATATTCTTTGCATGGTCTACTTTCTTTATTTGTAATTGACCCATCCAACACATGCATAATGGAAATATATCTACCTACCACCACAGTCCTCTTTTTAACACATTTCATTTGCTTTTGAACTAAGATCCCTTAGGTAGCTTGGAAATAATAGTGAATTAGTAGTCAGTAACATGTTTCTCTGCTCAAATTCATGCATGTACAAGTCAGGCTTACATTTTATTTGTGGCATTCTTAAATCTCCCTGCTATGCTTATTTGACATTTATAACTATGTGGTTTTGCATTGTATAACACTTTTGCCAATATATGAATACCTATATCTTATATCTATTAGGAAGAGGAGACTTACATGTATTTCACTCAATTTATTAGAAATAGAATTAAATCAGTTAATTATTTTAACAATACAAGTAGTTAATGATAGTAAATCTGCAGGATTTTCTCTCCTATGATAAAGTGACCTTATTAACTGT
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benign
122,298
Chromosome 7, position 94397731, gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
benign
CCCAATTAAAGCTTCTACGGATTTATACAGATTAATGATCAGCATTTCTGGTTGGAGCCTTTCCCAGTGGCTAGTCAGTGAACCCTGGAAAGAAGAATGGATGCTACTTGGAGTGGGTACATTCTGAAAAGTAATATAAGTGTCTCAATTCACTTTCTAGTCATGGAAATGGTAACATTTTTTAACTCAAATCTGCTCTAAATTTTGTTTGAGCCTGAGAATTACCCCTTTGACATGTTCCCAGTGATAAGCAAACATTATGAACGCAGCAAGTTGAGAAATATCAACATTGAGATGAGACTCAAGAGACCGGGGTTTTTCCCATGAGTCTGACACCAATTTGCTGCGTGACTTTGGGCAAGTCAAACGGCCTTTTCTAAAATGTGAGACAGAGATTAAAGGGACCCCAAGGCCACTTTCCAGCTCTAGGTTCCATGGCCAGACTTTCATGTCAACAGAGAATGAAGAAGATCAGTCCGTTTTCATCTTGAAAATGGCTGCCAAAGTGCTAGACAAAGATATTGACTAGATGGGGGATGGTATTGTCTGACCACACCCAGTACTCCAAAAAGTTGTTCCACCCACACAGCACGGTGTCTACCACTGCATAATTTCTAATGCATTTGTGTGCTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGTCTCTTCCCCCTTCATTCACTTTTAGTATACATACTGTGGATACTAAGGAGTAATTGCAGTGAACAAATTCACATTACCGAGTTCATATTTTTAATGAGATCTTGAGAGTGGGAGGAAAGAGTCGGCTCCTAGAGAATAAAATGAAGGCAGACTTAGGGAAATTTGAAGGTACAAAGGCAACTTACCTTCTGATCAACAGCCAACCACAGTCTGGAATAAATGTTATCAAACACACATTCTTCAAAATGGTCCATGTCTGAGTAATTAAAAGGCAAATTTCCAAAATCATAAGGACTTCCGTTAATCAAGTCAGGCATAATTATTCTTCCTACTGATGGACACAATGAAGTAAACATATCATTCTTGTAATTTAACAGTAATTCTCGTAAATTGCCCTTAAATGTCAGTGCTGGATGTGGTCCACCCTCCTAAATTGTGACTGTTGCAACAGATGTTCTCACTTCAAATAACGCACTTCTTGGCCACCTAATTAAAGCAATTTTTGGGGTGATTCATCCTACTGCAAGCTTGGCCACACTTGTATCCTGTATTAACCTATAATTTTTGTACCGTAGGAGAAGAATTCACTCTTTAAGGACTTATAACAATTATGGCAAAAGGGGGGATAGTACTTTTGTTTATTTTTTCTATTATTTTTCAAGATCTTTAATCCGGTTTTTCCATTTATACAAAACTCTTTCTCCGAGACAAAAATGATACATATTGGTAAAATGATCTTACCTAATTTAAGTGAACTAATTTAAAGCAAAATTCAGATGTCTGAATTAATCCATTTTCATAGTTAATAATGTGCAAATTAGACCTTTTGAAAAAGGATATTAAGAATGGTACAAACTCAATGAAGTACTAGGTAACTTCAATGTTTTATAAAAAAGTAAGTCAGCTTCAATGTTTCATAAAAAACAAATTCAATATAGAATTTTAAGGTAACATACTTTCCTAAATTTTACCTTTTTTCGATATTTAGGTATTAAAAATGATCAAAATCATAAATTATTTCCTCATCAATCTACTAGTCTTACATTCAGCGATTCATCTGTGCACTTTACCAGCTTAATTGCTAAGCATTCAAAATATCCTTCAGACACATTAATATTTCACAACAGTTATAAAATAGTAAATAATTAATAATTTAATTCAAAATACATTTACATATTAATATTGCAAACAAATCACCCTGCTGATCCCTGCCATACTTTTGACCTGCATAATTTCTAGGTCATTAAAATATTCTTAAAAAAATATAATTGGTCCTTAATTAGGTAATTCAATTCTATAAACTTGTTTCTCTATTTGTTAATTATTGCTATTGATCCATGAAGTGATACTAATAATTGTTTCCTACTTTTTCTTTTTTTTTTCTACAGCTTTACAAGAGGTGAGTAAAACTTTTTTTAGAATTTTTAAAAATACTTTGATTCCCTTGGCTACAGTGATGTCTTCTCTTGGAAGGGAAGAAGTTACATTAATATTGACCATCCTAGATTCCCAAGAAAATTGTGAAGAATTATGATAGTCAAAACCTTTCTGGCTGCCTTAGAAAGTACCCACCCAATTTTCCAAAATAGGCGGGGCTACTGAATAAGACTAGGTTTATAAAATATTCATAAGAAATATAGAGTAAATAATCCAATAGAAGTTTGAGTTTTAGGATCAGCTTCTATGAAGCAGAAGATTTCACTGAGCTAGAGAATCTTTTCACTCCTTTGGAATTATTTGCAAAAGCACTTATTGTTAACACATTCTTAGCTCATGAGTTGAATTTGAGGCATAAGTACAGGTACGTATTGCTATGTATTTTTTGTTCTGTAGGTACATATTTTTATTTGACATGTTGGTAAAATTTTAAATTGTAGTTTGAAATATTAAACTGAGATAATAGTAAATGCATAATGTAATGAATTGTGAAGGTATATTTGTATACTACACCAAAATGGAAGCTGTTTTTAAATATATATATACAATTTTCTTCATAATAATCTTTGATTTATTCTTTTCTAGGAAACTGTAAGAAAGGTAAGAGTACACTACTTCTCCATAAATATCTAAAATTATCAGGGATAACATAATTTAACTAAATTTATAGTAGACTATAGAAGGAAAATACTTTATCAAAATTTTGTTCATATGAATATACATTAGCTAAAGCATAAAATAAAGTAGCTTTGATGTTTAAGATAACAAAGTTTAATTATCTTCTGGAATCATCTGTAATTACATTTATGTGATACAAACTGGTGATTTACATACAAAAGGAAAAAAAAAGACTTGTTTTTATTCTGGAGATGGAAGGCATATTATGTTAATTATAGGGAGTAAAAAAAGTTTATTTTAAAGGGCTTTGACTATATAAATGTGCTGTTAAAAATGTAACAAAATGATCATTTAATCTACAGTTATCATCTTATTCAAAATGCTATGCATAGTATTGACCTAATAGCTGAAGACTATAGCAGCTTCCAATCCTCCAGCTGAAAAAAAATTACGTATAATTACAATTAAAATATATACTTTTATCTATTGCATTGTGTCAATTTTTTATATGCTATCTAATAACATTGTAGTTACATCAGTCTTACCAACTAATTATTATCAAGAATGATTTGTTTGTTCACTGGAAATTACTTCTTAGGCATTTATTATTGTCCTGTTTGTATCTTTCCTGTAGGGCCCAGCCGGAGATAGAGGACCACGTGGAGAAAGGGTGTGTAATTTTTGAACTATAAAGGGCTTCGTCCCGTATTTGAATAACTATATGTTAGAAACTACAGGAACTGGCAATTTATAAGAATATTATGTATCCAGATAATTGTACACCCCTTTAAACAGGTAATGCACTGCAGAAGAAGCGAATGAGCATTATTATATATGATCAATATTTGTTTTAGGTCAAAATTACCGTTAAAAAAGAAAAACTGTTACAGTCATATTCTTTGCATGGTCTACTTTCTTTATTTGTAATTGACCCATCCAACACATGCATAATGGAAATATATCTACCTACCACCACAGTCCTCTTTTTAACACATTTCATTTGCTTTTGAACTAAGATCCCTTAGGTAGCTTGGAAATAATAGTGAATTAGTAGTCAGTAACATGTTTCTCTGCTCAAATTCATGCATGTACAAGTCAGGCTTACATTTTATTTGTGGCATTCTTAAATCTCCCTGCTATGCTTATTTGACATTTATAACTATGTGGTTTTGCATTGTATAACACTTTTGCCAATATATGAATACCTATATCTTATATCTATTAGGAAGAGGAGACTTACATGTATTTCACTCAATTTATTAGAAATAGAATTAAATCAGTTAATTATTTTAACAATACAAGTAGTTAATGATAGTAAATCTGCAGGATTTTCTCTCCTATGATAAAGTGACCTTATTAACTGT
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benign
122,299
Benign or pathogenic: chromosome 7, position 94397768, gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) variant? Disease(s) if pathogenic?
benign
ATCAGCATTTCTGGTTGGAGCCTTTCCCAGTGGCTAGTCAGTGAACCCTGGAAAGAAGAATGGATGCTACTTGGAGTGGGTACATTCTGAAAAGTAATATAAGTGTCTCAATTCACTTTCTAGTCATGGAAATGGTAACATTTTTTAACTCAAATCTGCTCTAAATTTTGTTTGAGCCTGAGAATTACCCCTTTGACATGTTCCCAGTGATAAGCAAACATTATGAACGCAGCAAGTTGAGAAATATCAACATTGAGATGAGACTCAAGAGACCGGGGTTTTTCCCATGAGTCTGACACCAATTTGCTGCGTGACTTTGGGCAAGTCAAACGGCCTTTTCTAAAATGTGAGACAGAGATTAAAGGGACCCCAAGGCCACTTTCCAGCTCTAGGTTCCATGGCCAGACTTTCATGTCAACAGAGAATGAAGAAGATCAGTCCGTTTTCATCTTGAAAATGGCTGCCAAAGTGCTAGACAAAGATATTGACTAGATGGGGGATGGTATTGTCTGACCACACCCAGTACTCCAAAAAGTTGTTCCACCCACACAGCACGGTGTCTACCACTGCATAATTTCTAATGCATTTGTGTGCTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGTCTCTTCCCCCTTCATTCACTTTTAGTATACATACTGTGGATACTAAGGAGTAATTGCAGTGAACAAATTCACATTACCGAGTTCATATTTTTAATGAGATCTTGAGAGTGGGAGGAAAGAGTCGGCTCCTAGAGAATAAAATGAAGGCAGACTTAGGGAAATTTGAAGGTACAAAGGCAACTTACCTTCTGATCAACAGCCAACCACAGTCTGGAATAAATGTTATCAAACACACATTCTTCAAAATGGTCCATGTCTGAGTAATTAAAAGGCAAATTTCCAAAATCATAAGGACTTCCGTTAATCAAGTCAGGCATAATTATTCTTCCTACTGATGGACACAATGAAGTAAACATATCATTCTTGTAATTTAACAGTAATTCTCGTAAATTGCCCTTAAATGTCAGTGCTGGATGTGGTCCACCCTCCTAAATTGTGACTGTTGCAACAGATGTTCTCACTTCAAATAACGCACTTCTTGGCCACCTAATTAAAGCAATTTTTGGGGTGATTCATCCTACTGCAAGCTTGGCCACACTTGTATCCTGTATTAACCTATAATTTTTGTACCGTAGGAGAAGAATTCACTCTTTAAGGACTTATAACAATTATGGCAAAAGGGGGGATAGTACTTTTGTTTATTTTTTCTATTATTTTTCAAGATCTTTAATCCGGTTTTTCCATTTATACAAAACTCTTTCTCCGAGACAAAAATGATACATATTGGTAAAATGATCTTACCTAATTTAAGTGAACTAATTTAAAGCAAAATTCAGATGTCTGAATTAATCCATTTTCATAGTTAATAATGTGCAAATTAGACCTTTTGAAAAAGGATATTAAGAATGGTACAAACTCAATGAAGTACTAGGTAACTTCAATGTTTTATAAAAAAGTAAGTCAGCTTCAATGTTTCATAAAAAACAAATTCAATATAGAATTTTAAGGTAACATACTTTCCTAAATTTTACCTTTTTTCGATATTTAGGTATTAAAAATGATCAAAATCATAAATTATTTCCTCATCAATCTACTAGTCTTACATTCAGCGATTCATCTGTGCACTTTACCAGCTTAATTGCTAAGCATTCAAAATATCCTTCAGACACATTAATATTTCACAACAGTTATAAAATAGTAAATAATTAATAATTTAATTCAAAATACATTTACATATTAATATTGCAAACAAATCACCCTGCTGATCCCTGCCATACTTTTGACCTGCATAATTTCTAGGTCATTAAAATATTCTTAAAAAAATATAATTGGTCCTTAATTAGGTAATTCAATTCTATAAACTTGTTTCTCTATTTGTTAATTATTGCTATTGATCCATGAAGTGATACTAATAATTGTTTCCTACTTTTTCTTTTTTTTTTCTACAGCTTTACAAGAGGTGAGTAAAACTTTTTTTAGAATTTTTAAAAATACTTTGATTCCCTTGGCTACAGTGATGTCTTCTCTTGGAAGGGAAGAAGTTACATTAATATTGACCATCCTAGATTCCCAAGAAAATTGTGAAGAATTATGATAGTCAAAACCTTTCTGGCTGCCTTAGAAAGTACCCACCCAATTTTCCAAAATAGGCGGGGCTACTGAATAAGACTAGGTTTATAAAATATTCATAAGAAATATAGAGTAAATAATCCAATAGAAGTTTGAGTTTTAGGATCAGCTTCTATGAAGCAGAAGATTTCACTGAGCTAGAGAATCTTTTCACTCCTTTGGAATTATTTGCAAAAGCACTTATTGTTAACACATTCTTAGCTCATGAGTTGAATTTGAGGCATAAGTACAGGTACGTATTGCTATGTATTTTTTGTTCTGTAGGTACATATTTTTATTTGACATGTTGGTAAAATTTTAAATTGTAGTTTGAAATATTAAACTGAGATAATAGTAAATGCATAATGTAATGAATTGTGAAGGTATATTTGTATACTACACCAAAATGGAAGCTGTTTTTAAATATATATATACAATTTTCTTCATAATAATCTTTGATTTATTCTTTTCTAGGAAACTGTAAGAAAGGTAAGAGTACACTACTTCTCCATAAATATCTAAAATTATCAGGGATAACATAATTTAACTAAATTTATAGTAGACTATAGAAGGAAAATACTTTATCAAAATTTTGTTCATATGAATATACATTAGCTAAAGCATAAAATAAAGTAGCTTTGATGTTTAAGATAACAAAGTTTAATTATCTTCTGGAATCATCTGTAATTACATTTATGTGATACAAACTGGTGATTTACATACAAAAGGAAAAAAAAAGACTTGTTTTTATTCTGGAGATGGAAGGCATATTATGTTAATTATAGGGAGTAAAAAAAGTTTATTTTAAAGGGCTTTGACTATATAAATGTGCTGTTAAAAATGTAACAAAATGATCATTTAATCTACAGTTATCATCTTATTCAAAATGCTATGCATAGTATTGACCTAATAGCTGAAGACTATAGCAGCTTCCAATCCTCCAGCTGAAAAAAAATTACGTATAATTACAATTAAAATATATACTTTTATCTATTGCATTGTGTCAATTTTTTATATGCTATCTAATAACATTGTAGTTACATCAGTCTTACCAACTAATTATTATCAAGAATGATTTGTTTGTTCACTGGAAATTACTTCTTAGGCATTTATTATTGTCCTGTTTGTATCTTTCCTGTAGGGCCCAGCCGGAGATAGAGGACCACGTGGAGAAAGGGTGTGTAATTTTTGAACTATAAAGGGCTTCGTCCCGTATTTGAATAACTATATGTTAGAAACTACAGGAACTGGCAATTTATAAGAATATTATGTATCCAGATAATTGTACACCCCTTTAAACAGGTAATGCACTGCAGAAGAAGCGAATGAGCATTATTATATATGATCAATATTTGTTTTAGGTCAAAATTACCGTTAAAAAAGAAAAACTGTTACAGTCATATTCTTTGCATGGTCTACTTTCTTTATTTGTAATTGACCCATCCAACACATGCATAATGGAAATATATCTACCTACCACCACAGTCCTCTTTTTAACACATTTCATTTGCTTTTGAACTAAGATCCCTTAGGTAGCTTGGAAATAATAGTGAATTAGTAGTCAGTAACATGTTTCTCTGCTCAAATTCATGCATGTACAAGTCAGGCTTACATTTTATTTGTGGCATTCTTAAATCTCCCTGCTATGCTTATTTGACATTTATAACTATGTGGTTTTGCATTGTATAACACTTTTGCCAATATATGAATACCTATATCTTATATCTATTAGGAAGAGGAGACTTACATGTATTTCACTCAATTTATTAGAAATAGAATTAAATCAGTTAATTATTTTAACAATACAAGTAGTTAATGATAGTAAATCTGCAGGATTTTCTCTCCTATGATAAAGTGACCTTATTAACTGTCACATCAGTTAATTCATTCACATGTAACATACCAAAA
ATCAGCATTTCTGGTTGGAGCCTTTCCCAGTGGCTAGTCAGTGAACCCTGGAAAGAAGAATGGATGCTACTTGGAGTGGGTACATTCTGAAAAGTAATATAAGTGTCTCAATTCACTTTCTAGTCATGGAAATGGTAACATTTTTTAACTCAAATCTGCTCTAAATTTTGTTTGAGCCTGAGAATTACCCCTTTGACATGTTCCCAGTGATAAGCAAACATTATGAACGCAGCAAGTTGAGAAATATCAACATTGAGATGAGACTCAAGAGACCGGGGTTTTTCCCATGAGTCTGACACCAATTTGCTGCGTGACTTTGGGCAAGTCAAACGGCCTTTTCTAAAATGTGAGACAGAGATTAAAGGGACCCCAAGGCCACTTTCCAGCTCTAGGTTCCATGGCCAGACTTTCATGTCAACAGAGAATGAAGAAGATCAGTCCGTTTTCATCTTGAAAATGGCTGCCAAAGTGCTAGACAAAGATATTGACTAGATGGGGGATGGTATTGTCTGACCACACCCAGTACTCCAAAAAGTTGTTCCACCCACACAGCACGGTGTCTACCACTGCATAATTTCTAATGCATTTGTGTGCTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGTCTCTTCCCCCTTCATTCACTTTTAGTATACATACTGTGGATACTAAGGAGTAATTGCAGTGAACAAATTCACATTACCGAGTTCATATTTTTAATGAGATCTTGAGAGTGGGAGGAAAGAGTCGGCTCCTAGAGAATAAAATGAAGGCAGACTTAGGGAAATTTGAAGGTACAAAGGCAACTTACCTTCTGATCAACAGCCAACCACAGTCTGGAATAAATGTTATCAAACACACATTCTTCAAAATGGTCCATGTCTGAGTAATTAAAAGGCAAATTTCCAAAATCATAAGGACTTCCGTTAATCAAGTCAGGCATAATTATTCTTCCTACTGATGGACACAATGAAGTAAACATATCATTCTTGTAATTTAACAGTAATTCTCGTAAATTGCCCTTAAATGTCAGTGCTGGATGTGGTCCACCCTCCTAAATTGTGACTGTTGCAACAGATGTTCTCACTTCAAATAACGCACTTCTTGGCCACCTAATTAAAGCAATTTTTGGGGTGATTCATCCTACTGCAAGCTTGGCCACACTTGTATCCTGTATTAACCTATAATTTTTGTACCGTAGGAGAAGAATTCACTCTTTAAGGACTTATAACAATTATGGCAAAAGGGGGGATAGTACTTTTGTTTATTTTTTCTATTATTTTTCAAGATCTTTAATCCGGTTTTTCCATTTATACAAAACTCTTTCTCCGAGACAAAAATGATACATATTGGTAAAATGATCTTACCTAATTTAAGTGAACTAATTTAAAGCAAAATTCAGATGTCTGAATTAATCCATTTTCATAGTTAATAATGTGCAAATTAGACCTTTTGAAAAAGGATATTAAGAATGGTACAAACTCAATGAAGTACTAGGTAACTTCAATGTTTTATAAAAAAGTAAGTCAGCTTCAATGTTTCATAAAAAACAAATTCAATATAGAATTTTAAGGTAACATACTTTCCTAAATTTTACCTTTTTTCGATATTTAGGTATTAAAAATGATCAAAATCATAAATTATTTCCTCATCAATCTACTAGTCTTACATTCAGCGATTCATCTGTGCACTTTACCAGCTTAATTGCTAAGCATTCAAAATATCCTTCAGACACATTAATATTTCACAACAGTTATAAAATAGTAAATAATTAATAATTTAATTCAAAATACATTTACATATTAATATTGCAAACAAATCACCCTGCTGATCCCTGCCATACTTTTGACCTGCATAATTTCTAGGTCATTAAAATATTCTTAAAAAAATATAATTGGTCCTTAATTAGGTAATTCAATTCTATAAACTTGTTTCTCTATTTGTTAATTATTGCTATTGATCCATGAAGTGATACTAATAATTGTTTCCTACTTTTTCTTTTTTTTTTCTACAGCTTTACAAGAGGTGAGTAAAATTTTTTTAGAATTTTTAAAAATACTTTGATTCCCTTGGCTACAGTGATGTCTTCTCTTGGAAGGGAAGAAGTTACATTAATATTGACCATCCTAGATTCCCAAGAAAATTGTGAAGAATTATGATAGTCAAAACCTTTCTGGCTGCCTTAGAAAGTACCCACCCAATTTTCCAAAATAGGCGGGGCTACTGAATAAGACTAGGTTTATAAAATATTCATAAGAAATATAGAGTAAATAATCCAATAGAAGTTTGAGTTTTAGGATCAGCTTCTATGAAGCAGAAGATTTCACTGAGCTAGAGAATCTTTTCACTCCTTTGGAATTATTTGCAAAAGCACTTATTGTTAACACATTCTTAGCTCATGAGTTGAATTTGAGGCATAAGTACAGGTACGTATTGCTATGTATTTTTTGTTCTGTAGGTACATATTTTTATTTGACATGTTGGTAAAATTTTAAATTGTAGTTTGAAATATTAAACTGAGATAATAGTAAATGCATAATGTAATGAATTGTGAAGGTATATTTGTATACTACACCAAAATGGAAGCTGTTTTTAAATATATATATACAATTTTCTTCATAATAATCTTTGATTTATTCTTTTCTAGGAAACTGTAAGAAAGGTAAGAGTACACTACTTCTCCATAAATATCTAAAATTATCAGGGATAACATAATTTAACTAAATTTATAGTAGACTATAGAAGGAAAATACTTTATCAAAATTTTGTTCATATGAATATACATTAGCTAAAGCATAAAATAAAGTAGCTTTGATGTTTAAGATAACAAAGTTTAATTATCTTCTGGAATCATCTGTAATTACATTTATGTGATACAAACTGGTGATTTACATACAAAAGGAAAAAAAAAGACTTGTTTTTATTCTGGAGATGGAAGGCATATTATGTTAATTATAGGGAGTAAAAAAAGTTTATTTTAAAGGGCTTTGACTATATAAATGTGCTGTTAAAAATGTAACAAAATGATCATTTAATCTACAGTTATCATCTTATTCAAAATGCTATGCATAGTATTGACCTAATAGCTGAAGACTATAGCAGCTTCCAATCCTCCAGCTGAAAAAAAATTACGTATAATTACAATTAAAATATATACTTTTATCTATTGCATTGTGTCAATTTTTTATATGCTATCTAATAACATTGTAGTTACATCAGTCTTACCAACTAATTATTATCAAGAATGATTTGTTTGTTCACTGGAAATTACTTCTTAGGCATTTATTATTGTCCTGTTTGTATCTTTCCTGTAGGGCCCAGCCGGAGATAGAGGACCACGTGGAGAAAGGGTGTGTAATTTTTGAACTATAAAGGGCTTCGTCCCGTATTTGAATAACTATATGTTAGAAACTACAGGAACTGGCAATTTATAAGAATATTATGTATCCAGATAATTGTACACCCCTTTAAACAGGTAATGCACTGCAGAAGAAGCGAATGAGCATTATTATATATGATCAATATTTGTTTTAGGTCAAAATTACCGTTAAAAAAGAAAAACTGTTACAGTCATATTCTTTGCATGGTCTACTTTCTTTATTTGTAATTGACCCATCCAACACATGCATAATGGAAATATATCTACCTACCACCACAGTCCTCTTTTTAACACATTTCATTTGCTTTTGAACTAAGATCCCTTAGGTAGCTTGGAAATAATAGTGAATTAGTAGTCAGTAACATGTTTCTCTGCTCAAATTCATGCATGTACAAGTCAGGCTTACATTTTATTTGTGGCATTCTTAAATCTCCCTGCTATGCTTATTTGACATTTATAACTATGTGGTTTTGCATTGTATAACACTTTTGCCAATATATGAATACCTATATCTTATATCTATTAGGAAGAGGAGACTTACATGTATTTCACTCAATTTATTAGAAATAGAATTAAATCAGTTAATTATTTTAACAATACAAGTAGTTAATGATAGTAAATCTGCAGGATTTTCTCTCCTATGATAAAGTGACCTTATTAACTGTCACATCAGTTAATTCATTCACATGTAACATACCAAAAN
benign
122,300
Considering the variant on chromosome 7, location 94404892, involving gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['COL1A2-related_disorder', 'Combined_osteogenesis_imperfecta_and_Ehlers-Danlos_syndrome_2', 'Ehlers-Danlos_syndrome,_arthrochalasia_type,_2', 'Ehlers-Danlos_syndrome,_classic_type,_1', 'Osteogenesis_imperfecta_type_I']
ATGGCCCACAGTAAGCTAATATACTCTAAGGGTGAGATAATATTTTCTGTAAATTAAAACTCCCACTTGAGAAATAATGTACCTTTAATTGACGACTTCTAATTCCCTAATTTTTTCTGGTAGTTTAAAATGTTCATATCTGAAATGAAAAAGTAGAGTGTTTCTTTTGGCTTTGTTTATATTGGATTTTTGAAATTAGCTGTTTCAGCTAATGCTGGACATTAGTCAGTTTTAAAGCAGTACCTACATCTCAAGAAGAAGCAAGGGGGCGGAAAGTAAAGAGCTACTAAATGTCATTTTTAAAAAGCCCACTAAGCTGGGAAAATTAATATGGATTTCAGATACCCCTGTTTTCGGAACATCTGTCTTGGCATAAAGCAGAGTATTTTACTTTGAAATATCAGTGAAATATAATTTAAGCTTGCACATCCACACACATGCACAGACATATGTAATCAACAGATATCTGTTTCACAAATAGGGAAGATAGGCAGCAATAAAGTATTAAAATAATTTCCATGTTGGAAAATCAATAACTATAAAACCCCACAGGGTTCTTCTCTGAATTAATGAGTAATCACAGCCTCCATGAAATACACTACATTTTATGTAAATGAAATTGTTGCAAATACATGAAAAAATAAATATAATTAGAAATTCATGATGTCAAAGAAAATTATTTTTTAATGTATGCCTAAAAAGCTATTGTGATGGAAAAGTGACAGTTTCTTTTAATGTCAGAGCAATTTCTAAAACCAAATGAATAATTCTTATAATTAAAATGACATACATTTTAGATAAAATCCATGTTATTTCACTCTAGGCATTAATACAGTAAGGTAGGTTTGACTGCAGAGTCCCCACAGCTGATGTCATGAACAAATTACTTGAGACTGGTACATGAAATATTTTCAGCATTATGAGGAACAGACCCTACGGATGAGCTTACACAGGCACTGATTACTGCAAAGAGGAGTCAAGAAAGTGTATTTAGCTTACAAACTATTAACAGCCTGTTTTACCCTACTTTTGTGCTATGGAAACAACAAAGGGGAAAACAATCTTCCATCATTTGGGCCATATTTTCAACAATAATATCATATAATAGACTCTTCCAGAAGGCTGTTTCAATAATGTTTTATTTTTCCTTCACCCCTCATTACATCCACTTTTGTTTGACATTTTCATCAGTCACCAATAACCCTTAGAGGAGCGATAAGGTTATAACAAACTTCTCTCTAATCATTAAGAAGGACTTTTGATTCTTTTCAATTTATGTCCTTTGTGGCAATAAAAATACCAATTTCTTAGCTAAATATGACATAGGAAGATGACATATGATCAAAGATATCCAAATGGACATGCTTCATCTGCTGTATAGAAGACAATTGTATATTCTGCACTTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACAT
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pathogenic
122,339
Benign or pathogenic: chromosome 7, position 94405664, gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Ehlers-Danlos_syndrome,_classic_type,_1', 'Osteogenesis_imperfecta,_mild', 'Osteogenesis_imperfecta_type_I']
ATAATTAAAATGACATACATTTTAGATAAAATCCATGTTATTTCACTCTAGGCATTAATACAGTAAGGTAGGTTTGACTGCAGAGTCCCCACAGCTGATGTCATGAACAAATTACTTGAGACTGGTACATGAAATATTTTCAGCATTATGAGGAACAGACCCTACGGATGAGCTTACACAGGCACTGATTACTGCAAAGAGGAGTCAAGAAAGTGTATTTAGCTTACAAACTATTAACAGCCTGTTTTACCCTACTTTTGTGCTATGGAAACAACAAAGGGGAAAACAATCTTCCATCATTTGGGCCATATTTTCAACAATAATATCATATAATAGACTCTTCCAGAAGGCTGTTTCAATAATGTTTTATTTTTCCTTCACCCCTCATTACATCCACTTTTGTTTGACATTTTCATCAGTCACCAATAACCCTTAGAGGAGCGATAAGGTTATAACAAACTTCTCTCTAATCATTAAGAAGGACTTTTGATTCTTTTCAATTTATGTCCTTTGTGGCAATAAAAATACCAATTTCTTAGCTAAATATGACATAGGAAGATGACATATGATCAAAGATATCCAAATGGACATGCTTCATCTGCTGTATAGAAGACAATTGTATATTCTGCACTTCTGCAAAGACTGATTCACTTCATTGCATCAGAACAATCTCAATATGCCCAATTGTGCACAACTTTAAGGAACCTATCTGCCCCGTCTAATTCTCATTGATTTCTGTTGATAAGGATTGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGA
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pathogenic
122,347
Evaluate this variant at chromosome 7, position 94406413, gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
benign
TGGGAGAAAAGGAAAAGCAAAGGGAGAGAACTAGTGCAGGAAGTTTGAGTCCTTAAATTCTTCCTTGGGAGGAATAAAAACTATGGAATCAAACCACAACAATGGCACTGCTAAGTTGGTCATATCTGACCCCAGCCAACACCATGACAACTTATCAGTGCTAACTGTTGATATATCTGCTTTCTTTACAGGGCTTAATGGGACCTAGAGGCCCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCAGTAAGTACTGAAAGCTTGTAATGCCTCTTATGTAAAAAGACAGAGAATTAAGAAATAAAGGCTTGGAGTATGACATTCTTTTTTTCTTTTAGGGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCTGGTGAACCTGGTCAAACTGTGAGTACATTTTTCCACCTTTGTGATAAGTTTTTTTCCAGGAAGTTTATGAATATAACCTTAGTGAAATGATGGGTCTCCCATTTTCTTAGGGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAGGCTGGTGAAGATGTAAGTATTTACTCTTAAGCACTTTCAAAATGCTATTTAAATACTCTTGCCTCAACAAGATTTTCTAGATTCAAATTAAGTATTCTGCCAAAAGCTGAATATGCCTGACAGAACTCTTAATGTATGGGAAATATTATTTTAATGAAATATTAACTAACCTACTTGTATTAAGGGAAAGATTAAATATATATCTGGATCCATATTTTTATGTGATAACTTTCTCCCCTTTTGTAAAAACCAAGATTCCCCCATTTTGTCTGATAGTTTACCAAGAAGAAGTTGACTCTACAATGTTTTCATGTTTAGGGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGACCACAGGTGAGACTTTTTACATTGGTAGATAGCACAAACATCATAGGCCTATAAGATAGTTGCTAAAACTAGCATCAATCTAAATGACAACATAGATGTCACCCAAACTCATAACATGAATCGAAGGCATCTAATAAAGAAAAAAGCCTAGTTAAAAAAAAATGCATATACATTTTATTCATGCAAATAATGGAATATAAATGACAGCAAGCATACCATAAGCAACTAAATTGTGTTTTCTACAAATACCGTATTATTAGTTACTCACATTAGAGCAAGTTAATTTGTCACTCTGTGCTTAGAGGTATACTAGACTTTGGTTCAAAGCTTGAACTTTGATGAGAATAAATACTTTGGAGGGAAGAAGTCACTGTCTTTTTATTTATGGTAAAACATTATTCACCATCTTCTGTATTTCTTTCTAAGGGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGGGTGAGCACATTCTTTACTCAGAAGAGAGAAAATGCCTATTAATTTTTGGAAAAAACTCAAGTATGTTTAAAATCTTGGGTGACATATACTCACTTTCAAATCCCTGGAGTTTGCCAAAGGGAAGAAAGAGTTAAAGAGTCAGATTTCTTGAAAGTAAAGTGGGGTGCAATTTTTTCAGTCTGTTCATAGCTACCAAAAAACAGGCTCACTACAGAGAAAATTATATAGAACATGTATTACTTATTGAGTATTTACAACCGTCTGAAAATCATAAAATTATTAAGGATGGAAAAGATGTGAGAGAACACCTAGTCCTCCATCCTTCTCTCTCAATGGCAAGAAAGTTAAGTGACCTATCTAGGGCAATAGACTGAGTTTGCTGGGACCTGGAACACTGGACTTCTTTCTACTGCAGCAGACAAGACTTACCCAAGAGAGATTAATGGCAAAGATATACAATACAATTTTTATTTGACCAAACACTATCATGGAACAGCATTTTATAATAAGGCTTTCCTTTCAGGGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAGGTAAATATTAAATTAGAAGCACTGTTTTTAAGCACTTGATTGAAATTCCCCATGACCTCCAAAAAAGTATATTATACTGAAGACTACCCATATTACAAAAAGTATTTTTATTTTTTTTCTTTCCTGTACTTCAAATCCCTCAAGGATGGGGACTATGAGAGTCTGTGAAAAAAGGTCAATTATTAATATTTATTAAAATTCAATATCTATTAAACAATTGAGATAAAAATAATATTAATAGTTTCTTGTTCCATTTCCTTTCCTCCCTCTATAATTCCAGTGTATCTCTGCAGCCAAAATAAAAGTAAATAAACATATAATCAGAGATTACGACACTCTGTATTATTTTAAACTGTAAATTCTCCTTTGCCACACACTAATTAGATAGGTACATTCATGTCGCTATACACTTTTCAACCTCTTTCCTGTGATTTATCTGTGCACACTCAAAAAAATTTTAATTAGGTAATTAAAGTCTCAGAAGTGTGTTATCTCTTGGCTAGGCTCTTCTCTGACAGCGTTTTCAACTATAAAATGTTCTCTTTCCTATTAAGGAGATAATGTGATATTAAAGTGAATACCAACGTAATTACAAATTAATGAGTAACGAATACTAGCGGGACCAGAAATGAACATGAATATGGAGAATCTATTCTAACTTTCCAGCTGCCACACAAATGGATAAGGTCAAACTCATTCTCCCAAGAGCCCGATATAACAGCTCAGACTACTAATCACTGTATCATAAAATGTTAGAGCTGCAAGGAGCTTTGGAGACCCCCTCATTTTGCAGAGGTGGGAAACTGAGGCTTCGTGAGAGCAATTGACTTGCCCAAAGTCACACATCTAGAGGTTAGAAAGTCATAGGCTAGAAATGATCCCCCCTTGCCACTTCAATGCTTATTCCCAAAGAATAGACTTCACATAGAATCCTGGAAATTAAGGGTCCTTATGAGGTCTCTTAAACCATATTTCCCCTATATCTAAATCAGATTATCTTTAAAAAAAGTTCTTTTACATGTGCCATAGTATTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAA
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benign
122,361
Classify the chromosome 7 variant at position 94409383 affecting gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Ehlers-Danlos_syndrome,_classic_type', 'Ehlers-Danlos_syndrome,_classic_type,_1', 'Osteogenesis_imperfecta_type_I']
TTAAATCCCACTACTACTACTACTACTACCCTGGTTTTTACTCAGGATAAGAATATAGATTGGAAATAAATATGATGGCTCTAAAAAATACCATGAAGCTTCAATTTTTCATGCACATTTTATGAAAGTGATAACACTGAGTGTTCAAAATAACTTTAAAAAGGATAAATATGGTTACATTGAAAGCAAATTTATCCTTTGCCATCTCTTTTTATGATATTGTTTCTAGTATATAATTGATATCCTGAATCTAAGGGAGAAATTGGGGAGGAGGTACACTCAAATAACCACATCTCCTTAGAACCTGGATATGTGGTACTATCTGAATAAAAACTCATGTTAGCACATTTTAAAATCTGTGTGTCTGGCATAATTGAAAAACAATCTATATGTGTAAGAAATATTATGAAGTATATGAATGGTTCAAAGTAAAAAAAATAGAGTAAAATTGCACTATCAGGAAAAATAATTGTTATATTTAATGAACAAAAACTCAATCCTTCTCCATGTAGGGTGAACCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACAGTAAGTATTGACTACTTCATTGTAAATTTAAATGTGTACACTCTTTATGAGATGGAACTTCTTTAATGTTTTTGCTAATCACTGTATCCTTCAGCATTGTATTCTTTGATGTTTTTCTAATAGCCTTCTGATACTTAATTGAAATCCACTACTGTTTAGTTGGAATTAGAAGGCAACTTATTTATTTTTAGTGTATTCTTGTACAGGTTGGAAACTGAACAAAGCAAATGATGCCTGTGACTTTTTTTAAATTAGCATTCTGGATTTTATTGAAAATATTTCTGCTTCTAGGGAGCCCGTGGGCTTCCTGGTGAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCTGTAAGTGCTTCCATTTTTGTTCAGTTTCATCCTTTTAAAAAATCTTCTAATGGCTGTCATTTAAGTTTCCACCTGATCTTCCCTTTATTTTCTTCTTAGGGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTGGGTCCCGTGGGTCCTGCTGTAAGTTTTGACACTGGGGAGTTTGAAAGGAGTTGAGAATGTGGGGTGGGTGCTGTCTTCTTCATTAATCTCTTACGAAATAGCATCATTTCAGACACTTTACCAAATGTTCTGTGAGGTCTTTTGAAGGCTCCATTTATAAGTAGTGTAAGCCATTTATAAGTACCTGAACTTTTGATTGATGTATAAAGCAAAATATCCCCACCCTGGATACCATGAATGTCTTGCCTTTGATGAGATCCTAACGACAACAGACTGGTTGTCAGTTTTTTTCTTTACTAATATAAACAGTGTCATGCCACTGTAAGCAACTTCAATCTTCTGCCATTGTTATTGTTTTCTTAATTTACTTGGAGGAAATTTCTTACCACCTTCTGCTTTGATTTCAGGGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCCCCTGGCCCCAAGGTAAAAACACTGGTGACCATTGTCACTACTTTGATAAACTTTTTACTGTGATGTGAAAGATTGGAACTGTGTTTGCAGATAAAGAGATAATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCA
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pathogenic
122,399
Mutation at chromosome 7, position 94410960, within COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
benign
AATTACGAAACAGTTACCTTAATTATTCCTTCCCTTCAAAATGGACATAGAATGACCAGTTTTCTCACTCTACATTTGAAATAGATCATTTCTCTGCACTGTGCACTGTGCCCATCGATATAGATGACAACATGGAAATTGTCTCTAGGACTAGTTAGTTAGGACTGACTGAGAACCAGAGTCAACCACAGAGAGACAGAAGGAGAGGGAAGGTAGTAACAGTAGCCAAGATGGCAGAATCAAGCAAGGAAAATAGGAAACCAAACTCAAATCTTGTAATAAAACGGATAAGAAAAATAATTGCAATTTTGAAGTTTTATGAAGACATTTCATAAAACTTGGCATCTTAAAAACAGATATGCTGTTTCATTATTTGCTGGTTAATTCCTTGGTTTAATTTCCTCTTTTAGGGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCTGTAAGTAGCCACTGTCTTTAAACTTTATTGAGTAAAAGAAAACAAAGGTGGAGTATGGGGAAGAAGAAGAATGAAGATGGGGTCAAAGAAGAACCGAAATATTCCAATTAACTGATATCCTTCTCCTTTCCTTTTCCTCATAGGGTAATCCTGGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCTGTGAGTATACCTGCGTAGCTAAAATGTGCTGCTATGATTTTAAAGGCATTTAATGTGTGCTGCCTCTACAGCCCATCACCTCCCTAATGGACCACACTGCATTTTCCTTCACAGGGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCTCCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGTGCCAGAGGACTTGTTGTAAGTGGTCATGACTGTGGTTCTCATCATCCTGAAATACCACCTCTGCCATCATTTCATCACTATCTAGACTTCCACTTGTAGTTTTATTATTCCTATTTTTCTCTTCCTTAGCATTTTTAGTTTATATTTCTTATATATATATGTACACTCCCGTCTGCTATATGCACACAGACATGCCCTTCCTGTTATCTTAAATCATTACCTCAAGGTAAATGAGGCAAAGTTCTACAATATCAGTTTTGTCCCTTCGACCAATAATACCATTCCCCTGTACTCAATTTAAATATGAACAGGGTACATTTCCTAGAGAACTTGAGCTTCTCTTTACCTTGACCCACAAATATTCTAAGAGATTTGTCTGCAAGAGAGTTTCAACAAATGTTTGTCCTTTGACCACTGTTCTGTATTGAACCCTAGGGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACATAGTATTAAAATTATTTTTTTACTCCCTCTTCTTTTGTTCTTTTCATTAAACAGGGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAGAGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGAGTAGGTTTCAAATGCTCCCAACACCCTAACACACCAGAGGCAGATTATGATACCCCTTCACTGGGAATTGGTCAAAATTACTGACTGTGTTTTCTTAGGCAAAAAAAGCATCTGCTTTCCATCTGCCTTATTAAATCAGTGACTCTCAATTTAATATGTTATAAAATTGGCCTGGAAACAATGTTGACCTACTTTTGCAGGATGCTCATCTATGAATTCCTCTAGGGGTTGGGTGAAGTGTTTTGGCTTGGTTTGTGTCTGTATCTCCCCTGTAAGGAGATCATGCTATTTTTTACAAACTCTACCTTATCAAAGCCAAGAGATTTCTTTAATTCTCTCTATTTCATGTACTTTCTTGCAGGGTAGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATGGTAAGCTGTCTATCACTTACTTCCTAGAAAGGGGCTTGCTGCTTCTGGTGGTGGGTGTGTCATTAGCTTTAGCATCCTCCTCCTCTATCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAATAGGGCCCTCCTGGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGCCCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGAGTAAGTTTCAAACTGATTCTGAGCAAATCACACCTGGCATTACTTCCTTCTTTAAAGGGTTGGTTAATATTGAAGATAACAATAAAAACATCAAAAGTAAATTTGTTAGTAGTCTTGCTGACAGTTGCATTTTTGACTTTATCAAAGCTCAGTAGATATTTTCATGCATTTAATTAGTTCATAAATTTTCTATTTATTACTTGATACAATGGCTATGAGGTTTTTGGAAGAATAGATCTATTTTAATATATCCAAATTAGATTGGTCCTCCTATCAGCATGAATCTTTTATCTTAATTTGTGAGTTTTATATAAGGTGTTCATGAAATATATTAGGACTATACATTTTTGGTTTATTAGATTCATAAGTGAAGTCTTTTTCCTAGCAATCACAAAGTGCTGTAATGTATTCAGCATCACACTAGCTATGGAGAAATAACCTCTAGGTCCATAGACACACTAATCCATAGCAATAGAGTAATTTTTTTGCCTCCATTGCCTCTTATGGGTGAATATCAACTGTAATTGTACCATAAACAAGTAATAGGGACACCAAATATAGCAATAAGAAATCCACTTTGGAAATTGTTTACTAAAAGTATTAGTTTTTCTATTATGAGGTAAATAACGTGATACATTTTGCCCATATACATGTTGCTTAACAGTTTCTTGAGATATCTATAAAAGGATGAGTTGCACTAAATTTCAATAAAAGGAAAGCCACAAAAAAATAGAAGAAAAATTTCAGAACTCTTTTCACACTTCCCAGCTAGTGGCTAATATTCCTAATGATTTACCCTAGGCAACAAACAAAAAGTCGGGGGAAAAGGTGCCTTTGTTAGACTTCAGTTAATCTAAGGCTTGAGTATGTAAGTTAAAGTGCCAATATAAAAACATCCTCATTTATTTTATAGGGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGCCCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTCGTAAGTATTGCTCATTTTCCATTATATTTTCAAGGACACTTATTGCACCCTTATCAAGTCTATTTTGTGGCTTATTTATACATGAACACATTGAAAATAAATATCAGACACATACATCATCTGGGAATGCAGAGTAATAGATTGTAATTATGGAGTCCAAATGAATACAGGACTGAAAGCAGAGCAGGGGAGAGAAAAACATGGCAGGGAAAATTGAAGCAGGTGACAAGGGGATGCAAGAGAAGGGAATGAGGGAAATTGCATACATACGAGATTGAATTGGCTATGTGTGTACTGACATCCTAGTTAGAAAAGGAAAATGGATTCATAATTTATTAACGCTTTATACAAGAAGCTCTATGCATTCAGAAAACTATTCTGTTTCATCCGTGGCAGCATCATAAGCTTGAGGTTGTGAGAATATGTTGACACTGAGTAAACTTGAAATAACTCTGCTTTCAGGGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATTGGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCCACTGTAAGAATCACCACAACTTTCTTACCCTCAGCACTTTCTGTAGCCAAATTTTACCAAACTCTAGTATTTATCTCCTGCGAATCAGTCCAGTCTCAGGGAGTTTCCTTTCAACACAGGAAAACTGCAGGCCACTTATCACATTAAAAGTTTACCTCTAGTGTATCCTTATATCCCTGCTAAAAATCCATCTCCTGAGCCCCATGCTTCCACAGACACAGGGACATCTTACTGTACATGGAGCTGCATGGTGATGGATCATCCTTAGATAACAGAAACCACAGACTAGGGATCTCAAAAGAACACAAAAACAAGCAGGATTCAACAT
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benign
122,455
Benign or pathogenic: chromosome 7, position 94411033, gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) variant? Disease(s) if pathogenic?
benign
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benign
122,457
Is the genetic change at chromosome 7, position 94425856, within gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Osteogenesis_imperfecta,_perinatal_lethal']
TGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACATGTGAGCCACCCCACCCAGCCTGATTTCCTTTCCTTTGTGTATATACCCAGCAGTGTGATTGCTGGATCTTATGGTAGTTCTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCCCTCCTACTATGTACAACTATTATGTATCCATAACAATTTAAATTTTTTTATTTGTTTCCCTGCCTAGAGGCTATAAAAACTCTATTTCACCACCCCAAGTGTCTTTATAAATCTCAACCACATATTTTTAAATGTTGTGCCATTGGTCTCAAGGATGAATCAGATACAAAAGTATTCATGCCAAGATGTAAACTCACCGTCATCACTAGAGAAAAGATATCCAAGGATATGTCCTAGTAATAGGAGGTCATTAGCCTTTTTCTAAGCTGAAGACAGTTTATTCTCACAATCTTCAAGCCAACCTGTGTTATCACCTAGGGTCTTACCCATAATACTCAGTATTTTTTCTCTATTTAGGGACCTCCTGGCACTCCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGTGAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTGGTGAGTGCTTGACAGTATTCTGACTCCATTAACATAAGAAAAGATTTTAAAAGCTGCCACTTCAAATGTGACAGATTGATCACTGAATAACTTCACTTAAGATTTTTATTCATGGCATTTTCTTTATACAGATCACATGTCACTTATCTAAGAAGCTTTAATACCACCTTACTTAGACACACACTATAAAGACACAGCTTAAAATTATGCAGAATGATTTTTGTTCTTTCCACGCACTTAGGAATGATACAATCTCTAATTGCGTTTACTCCTCTGCAATATGAAATGCTGGCATCATTTATCCTGTAGGAAGAATGAAACTCTGGAAGTTCTGAATCGTTCCATTAAACCTTATACGTGACAACAACTAGAAACCATCTCATCTCCATAAAATATATCAACTTTTTGAATTCATTTCATTTGGGATACTGAATGACACGAGGCTCACTTTTTACAGAGCAACATCCCGTGATTACATAAAGCTGGCCATCTACATGTGGAGAAGGAGGGCAGAGATGATACTAATGATACTTCTTACCATTGTGTGACCCATTCACATTCAATTTACCTTCTTCCTTCAAACTAGAATCTCCTGAGTAGGGTTGTTTTGGAGGGGAAGGTTAGCATTCCATCGAATAAGGGGAATGTCATTTTATCTTCTCTGCCTGTTTAGGGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCCGGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTGATGTGAGTCCAACACTTGGTTTGTAAAATAAAACTGAGCAGGATTTCATTGTGTGAAACTTTATGTCCTGAGCTGAGGTTCTCTTCTTCCAAATTTCTGAACAAGATGGTCAGCTTCTCCATAGTATCTACACCTAGTACTGAAAATATGAAAATTGCTTAGGCCAAAGAATGGGCTTTTCAATAGCACACTGCAAAACTGGGCCCAAGTATTTAAAACATCTCTAAAAAATATCTAGGTTGGCAGGTTTTTATCCCTAGTTTTAACAGTCTGAAAGAGGGTTCGTTACTGAGCACTGGAAGTGATGAAGACAGAGTAGCTACAACATAGGGGCTGGTAGGCAGCAGAGCCTCACCAACAGCCTTAATTTGTGTGGTGTCTTCACAGGGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGTCAACCCGGACACAAGGTCAGTACACTTTTCATCTTTCTCTAATTCAAAAGTGATTAAAATGCAACCCAGATTGATGCTAAGCTTCATTTTGCCTTTGGTAGGGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCAGGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAAACTGTAAGTTTGTGAATACCAGTCCCTCAGTGCAGCATTCTCGTGGGCTTCACTTCTGACTTCCCCACACTTGGGGATGGTGGAGGAGTGGGGAGGGGTATCTTGGGCCTAGCTAAGTTGTGTTTTTCTTTTTCATTTCACAGGGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGTGTATGTACATGCTGAAGATTTCTTTGCAACACTAACATTTAGAGAGAATCAGTCCAAAACATCTGTTAAGAAAATAAACAATATATCAGCTAGACTTAATATTTTTTAAAAATTTCAGTCCATGCTGAGAATTGATACAAATAACTTGAGCTATTTTAAATCTCTTATGCTTGTTTGTATTAAACAATTACAAGGATCTAGCCACTTTACAGATAGCACAACTAAAGCAGATTACCAGCAGAGGTGAGAGCCTAGCTAAACCATTACATGTCCTGAGTTACCTTTGTAAACGAATTAAGCAGTATTTGTGGTGAAGTGAGTGCCATTTTTTTAAAACGGTAAGTCTTATCCATCCTTCTGTTTCTTTATAGGGCCCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCTGGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCTGTAAGTAAACTGTAGCCATCTCGCACATAAACTGATCCTGAAGGCCTTCAGCTCAGAAGGATTTTCATATTTTCACTGCTATTGTTCCAGTATAGCCTATATAATATCCATTTCCCATTCTCTGGCTAACTCCATCTCACTCTTGGAGGTAATGCTATTTCATACCAACATGAAAGGTGAGGATTAAGGGAGATAGAAATAGACATACAATAAAATCTCCTGGTAACAATGTCCTTCAACCCCACTTAAAATAAACATAATTAGAGGAATGACTAATATTGCACTGCTGAAATAGGTTGTGAAAAAAAAATTGAATATAATAGACATAATGGGAGAAAAGAGCCCCACTTTACATTTTCAATTTTCTCAATCCGGAGTCCATTTAACTAAAGTTTCCCATTCAATTTGGAAAAAAAAAAAAAATATGTCTCTTGACATGTGCTCTGAAAGTGTGATTTTCCTCTTCTGTCTTTAAAGGGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGTAGGTGGACTCAAGAGAAGACAGTTCATCTCTGAAATAGAGGCTAAAGCGAGCAGTGAGCCCCAGGCTGCTGCTCCCTTGGTGGGATTCACCAGCTCACATGTACCTGGTGTCTGTCTTCCTTAGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGAGGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCTGTAAGTATGATTTGGGGAAATAATAAAGAAGATCACGGACCTAAGGAATGTTTTCTTCAGACTAAACCAAGACAACTTTGACAACCCATTAAAGTTAGCCCCATTTCAATATATCCTCTAAAATATCTGGAAATTGTCTATATGCAATGGGCTTGTTAAGTCCATCCCTGCAAGTGTGCCTGGGGGCTCGTTATTTATTTATGTGAACTTGATTATTTTTTACTGATGAGAACATGCTTCCGTGTGAAGCTCAACTGAAAATCTGCTGCCATGGATGTCTCTCACTGTAACAAAATATAAAGCCTCTCCTATCTCACTTTCACCTTTGCAGGGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCTCCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGACCAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAGTCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCTCGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTGGTAGGTCAAGATGTCCAG
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pathogenic
122,621
Variant on chromosome 7, at position 94426014, affecting COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Ehlers-Danlos_syndrome,_classic_type,_1', 'Inborn_genetic_diseases', 'Osteogenesis_imperfecta_type_I']
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pathogenic
122,623
Variant at chromosome 7, position 94431047, gene COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
benign
GTTCATCTAGGTAACTGATACTTCAAAGACAAGTGAATTAAGTTTTCTTTAAAAGTACCCTTTTCCTAAGCTTGGATCTGAGTCTACTCTTCCTGAGATCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCATGTTTGACTCTTAGTATCTGAGTCCTTCTCCACTTAACTGGAATTTCATCCTATTTTCTGTAGTTTGAATATAATGTAGAAGGAGTGACTTCCAAGGAAATGGCTACCCAACTTGCCTTCATGCGCCTGCTGGCCAACTATGCCTCTCAGAACATCACCTACCACTGCAAGAACAGCATTGCATACATGGATGAGGAGACTGGCAACCTGAAAAAGGCTGTCATTCTACAGGGCTCTAATGATGTTGAACTTGTTGCTGAGGGCAACAGCAGGTTCACTTACACTGTTCTTGTAGATGGCTGCTCTGTAAGTAATAGTGAAATATGGGAATAGCTTTGGGAAGTGGGATGGAGGGGGTTCTAACTTAGACTGCCCCCAAGGGGGGGTCTAAAGGGGGGTTAAAAGAACAGAAGAATGAGAGAACTAACTTATTTCATAAGTAAATTCAGTTTTTGTATGTATTTTATATTTATTTATTTATACGTATTAATTTCGTACTTAAATTCAGATGATAAATTCAGAGTATTCTTATCAGATAGTGCCTTCTGAAATGCTGAAATGTATACTATGTCCATGCATTGTTTTTTCTTTAGCATGTTTTTTAAATGGTAATGTGTGCCCAGAACTTAAAATTTCTTGAGACTTCAGTGGCCTAAACTATAATTTATAGTTATGTGTATTTTATTTTACTTATTAGTATGGCCTACATTTAACTTTTAATGCTTTTTCTACAATATGCTATAAATATAAGAAAAATTAAAATTCACTAACAGCAAGACTACATACCCACCCAGGTCCCGCTCCCAAAGACACACATAGAGGGACATACACACAACAATCCTAAAAATGACTTTGTAGAGATAGGTCACTTGGAATGTGTGTTGAAATGTTGTTGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTAGACTGATAGGGAGCCCCTCCCACTAAAGACACCCTTGATACTGTTATTTCAAGGATGAACTTATTTATCTGGGACAGACATCTTCAGAATGACACATGCCAAACAGTGGTTCTTATTAAATCAAAGGTTCAGATATTATCAGATTCAGAAATAGTGATGCTTTGTGTATCTATTTTCTTCTCTTTAAACAGAAAAAGACAAATGAATGGGGAAAGACAATCATTGAATACAAAACAAATAAGCCATCACGCCTGCCCTTCCTTGATATTGCACCTTTGGACATCGGTGGTGCTGACCAGGAATTCTTTGTGGACATTGGCCCAGTCTGTTTCAAATAAATGAACTCAATCTAAATTAAAAAAGAAAGAAATTTGAAAAAACTTTCTCTTTGCCATTTCTTCTTCTTCTTTTTTAACTGAAAGCTGAATCCTTCCATTTCTTCTGCACATCTACTTGCTTAAATTGTGGGCAAAAGAGAAAAAGAAGGATTGATCAGAGCATTGTGCAATACAGTTTCATTAACTCCTTCCCCCGCTCCCCCAAAAATTTGAATTTTTTTTTCAACACTCTTACACCTGTTATGGAAAATGTCAACCTTTGTAAGAAAACCAAAATAAAAATTGAAAAATAAAAACCATAAACATTTGCACCACTTGTGGCTTTTGAATATCTTCCACAGAGGGAAGTTTAAAACCCAAACTTCCAAAGGTTTAAACTACCTCAAAACACTTTCCCATGAGTGTGATCCACATTGTTAGGTGCTGACCTAGACAGAGATGAACTGAGGTCCTTGTTTTGTTTTGTTCATAATACAAAGGTGCTAATTAATAGTATTTCAGATACTTGAAGAATGTTGATGGTGCTAGAAGAATTTGAGAAGAAATACTCCTGTATTGAGTTGTATCGTGTGGTGTATTTTTTAAAAAATTTGATTTAGCATTCATATTTTCCATCTTATTCCCAATTAAAAGTATGCAGATTATTTGCCCAAATCTTCTTCAGATTCAGCATTTGTTCTTTGCCAGTCTCATTTTCATCTTCTTCCATGGTTCCACAGAAGCTTTGTTTCTTGGGCAAGCAGAAAAATTAAATTGTACCTATTTTGTATATGTGAGATGTTTAAATAAATTGTGAAAAAAATGAAATAAAGCATGTTTGGTTTTCCAAAAGAACATATTGAGTAAAATTCCTTGCTTCAATGCTCTTTGCAATATAAATATGCATCTCTACCAGCCATTAGACCAAGTGCCTCTGATTAGATAGAAATTATGCAAAAAGGGCAGTTTGGTGTGGTAGAAAGAGCAGAGAACGAGGACCCAGGAGAGCTGAACTCCAGTTCTGGCTCTGTTCCTTGTGGCTGAGTGACCTTGAAACTCTGAGCCTCTGCATTTCAGTTTCCATAGCTATAATATGAAAAAATTCCTTTTCAGCACTATTAAGCATTTGCCCTACTCAAAATATGTAATATTTAAGCAACATGGCATTTTTGACCTAATTTTACTATAACCAAAGGTCTATAGAAACTTGGTTTATTATATATTAAGCACTTTATAACAGTGGCTGAAAGTTGGTCTATGAGCAATTAATACTATTAACTAAAACAGTTTCAAATATTCAGTAAAAATGCCATACACTTAAATCTGAGGCAACTGAATACAATGCCTGTTAAGAGGTAATGTGTGTGCTGTCAATCAGGATAGACAGTTGTGGATAATAGTACCACGAACACCTACCTGCCAAATCAAGTTCATTTTCCTCCCCTGCACCTTTCAATAACATCTTTAATACACTTAAACATAGTAATGTGTCAAGTAAAATGTTAAGATTCATTTAGAGCTTATTTCCTGTTGCAGAACATAATTGTGATTGTAATATTTGCCTTGTGTTATAAGTCATCTCAAGATTCAATTAGTTTTAAAGGCAAAAGACTGAACATGGTAAAAATGTAATATTAACCTTAAAAAGTTAGCAAGGTCTCCTAATCAAAATGCAGATTCCTGGTCCTCATCTGCCAAATTCAGATTTAGTAAGAAATTGCTATTCTTACGCATCCTGTGAAATTCAGATGTGCACCAATTGAAGGACCACCTGATGAGGTTACTGCCATAGTCCTTTGTAGCTCTAATATTCTGTGTCTGACAAGAAGGAATATATATATCTGACCAAACCATATATAAAGATAACTCCTGGGATCCGAATGCTGGTACTCTCTATAAATTAGTAATTAAAATGACCATGCAAACTTACATGATAAAACAGAAATCTCTGGATCAAATATGAACTATACCCTCAGACTTATAGCAAAAAAAAATAAAACGCATTTATTGAGTACCTGCTAGAGGCAAAAGCCATGCTAAATAATAATAATGACCTTTGTCAAACTGAATCTGAATTAGCAGATTTCCTAAGCCAATGCTCACTTAATAATCACTTAATCATCATCAGTGTGAGACAACTGAAAATAGTCAAATAAATAATGGTACACCTAATGGATTACAATGAGGAAACAAATTATGGTATATCCAGTAAACAATGAGGAAACAAATTACAGTATATCTAATAGATAACGATAGGATGAATAGTGAAATAAATTTTGGTATCCCAATAACATTTATAAGGATGATTTAACAAAAGAAAAACTTCTTAGAATAGAATTTTCAATCTTGAAAATCTAATATTCAAGAACACTGTCATTATAATTAGATATTTTAAATATACATGTAAAAAAATGCTGAGAGTAGGCACATTTGTATAGAAGTTTAAGGATGATTTTTAGGCCTAAAATTTTCAAATTTGCAACAATGTAGCTATATTACATTATTATTTACAACAAATTTACTCTTAAAATATTATGAAAGAAGCAGTCAAAAGTGAAAAGAATCTGGTTCAGGAGTAGCCATCTCCAGGGAAGGAGTGGTCAACCTCCCACCCACCTGTTTCCTGAAGAGAAGGACAAGCCTGGCCTAAGGGTCATCATCCACCATGGACCAGCCATCCTGAGAGAAGCTTGGGAGGGTGTACAAAGCTCTACCAGGCCAC
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benign
122,698
Evaluate this variant at chromosome 7, position 94588738, gene SGCE: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
benign
CAGGGCTTCGCCATGTCGGGCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAGCCTCCATTTAGTTTTAAATGTACCAGAGGCACAAACACACCAATCTTGCATAATTATAAAAAAAAATGCTAGGGTGGTCTCTCTCCCTTTGGCACTTAAGATATTTTGGGGACTCACTAAATAAAACAATAACAACAAAACAACCAAGAGGAGATACTGTACTTTAGTCTATAATATGATCCAAATTGCAGAAAAATGTAAGAAAACAAGAAGGTAATAGGCTCTAGTGTTAACTAAAAAGGAGAGCAAAGCTTTCTTGACTCAAGCAAAATACCTGCTCCCTAAAATCTGTTTCAGAAAAATAATTTTATAAATTAGGTTAAACAACCTTAAAATCCCCTAGGAAAACTCTTTGGCTCTTATATTTGTTTAGGCATAAATTGTCCTTGTATTTGGAAGTGCTCTGTATTACTAAAATGTAGCAAGTTAACAAGAGTACTTGCTAAAAAATCTATGTGACTACTAAACAAATTGCCCTAATATCATCTACTCAAGTTTCCTAATTCCCCTAGTGGGTAAGTAAGTAAAATCTGGATTTTTAAATACTCAAAATAAATATTTACTGTTTTTCTAGAAATTGCCTGCTTCCTACTCACTCCATGCCTGAAATAATTAAGAATCAGAAGATAGAAATCTTAGGCGAGATGGAAGCTACAAGGTTAATAACGAAGAAGTTCTATCATTTCTATCGTAGAAGTATTCTTTTAGAAATTTTCCTTTTAAAAAATAGCTGTGAAATTAGTGGTAGTAGGGATTCATTTATCTTTTTTCTCTCTTTAGGTGACTCATTTTTATAACAAAGTTTGTTCCTTCATCAATCTCCTGAATGCTTACAAAGTAGCACCAACACATCAATATATTGAACAGTCTTGTTGAAACATGTTAGCATTTAATTAAAGCAAGTAATCAAAATTGTAGGGAAAAATTCTGATAAACATCTTGTAATTGAAATCTGATGAACAATTTCATTATACTTGCCTCAAATCTTTGAAAAGTTGTCAAACGAAAATCTCCTTAAATTCACGAAAGCAGTAATAGAGAAGATAATTTCTGAATGAAAACATCCAACACATTTCTGAATGTGCCTGAAGTTTTTAAGAGACTTACTTAATAGTTTCCCTACCACAATGCCGCTATTCATACTCAGAATTCCACACCCAACTTACATTTTTAAAACTTCTCTTGCTTTTCCAAAAGAGCTACAAAGGCATTAATGGTTCCCTGGCAATTAGAACTAGGAATCAACCACTAATTAGAAGACAATCATGAATAAGTTATCTACTCAGTATAGAGATGAATGAAATAATTGGCTGTGGAAAATTTTTAGGGACACTTGAAAGAAATAAAGAAAGCAAGTCTTAGGGAAATAGAATAATCCAAGGAGAATTGTCCGCCATCTTGTTGTCATTGGTCATGTTATAACAGCTTTTTAAAGCGGCTTTAAAACCAGGCCAGCCATTTCTCATTTATCCCCCTGAAGCCTCAGTGATTAGTCACAATGGTTTCCTTTTGTAAGAGAGCTTGAAACTTCAAGCTGCTCACTTACTGAGACAAATCCTGGATGCATCCAAGCTAAGAATCTTTCATACCAAGGGGAAGAATAGGGAACTTCACTGAAGGAAAGGGGTTTCATTCAGTCTTCCTTAATTAGACAGGACCTCCATGGATGCTTTTGCTCTAAGATCATTTACCCTGTGTTTATCATTCTGATGCCAATCTATGTAATAATCTAAGCTATTATTCTGAGGTTTTAAGTCTGATTAAGGAATGACACAAGTGTTTTGCCTTATTTGGTGAAGATAAAGCTTCATAAATTATATAGTGCCATAATTATCTTTTAATCTATTAGATTCATTCATAAACATTAATTTATTATTCTTAGCACTCACCTGTAGTCTGCTGTTGGGGAATCTGAGTCTGATGTGGCAAGTTCCTAGAAATGATGAACATTTTTGAGTAAAACTGTTTGTTTACACACTTGTAAACAGAGAGCAGACATACTAGAATGAAAAACTTTACGGGTAAACTATGACCCCAGTCATGTAATCCAGCACAATTCCCCTCCCCTTTCATGAGCTTACAGATGAGGAAACTGAGGTCTGAGGAGAATAAAAATTAACAATATTTGATAACATGCATGAAATTTTCACTGCGGGCTATACTCTAAAGTACCTCACAACAACCCTAAGAGGTAGGTGTTAATATTTTTCCCATTTTATGGGTGAAGAAATAGCCTTGGAGATCCAGGGCCACATAGCTAGGACATGGTAGGTAAAGATGTGAACACAGTGGCTTGTGCTCTTAACCTATACACTTTCAGATCCAGATCACACATTTTCATGGAACAACATATATAACCACCTTCATTCACTATCCCAAACATCTGTGCTCTTTTATCTTCGTGTCAGGAATGACACTGGCCATGCATCCAGATGCATTGGCGGAATGCAGAAGTCATCCTTGTTCCTTCCCTCTCCTTCAGTCCCCACATTCAATCACTTAGGGACTTTTGACATTTCTTTTTGTCTCATTTGGATCTGCCCCATTCCTCCCCATCTCCATTGCTAACTTGGTTGAAGCCATCATCATTTCTCACTTGGATCCTTGTAAGGGGATTGACTTGTTTCCTCATTTACATTCTTGTCCCCTTATAATCCACTCTGCACATTGCTGTCAGAATAATCTTCTAAGACAGGGGTCCCCAACCCCTGGGACACGGAACTGGGCTGCCCAGCAGGAGGTGAGTGGCAGGTAAGCCATCGAAGCCTCATCTGTATTTACAGGTGCTCCCCATCACTTGCATTACCACCTGGGTTCTGCCTCCTGTCAGACCAGCGGCAGCAGTAGACGGTCATAGGAGCATGAACCCTACTGTGAACTGCGTATGCGAGGGATCTAGGTTGTGCACTCCTTATGAGAATCTAATGCCTGATGATCTGTCACTGTCCCCCATCACCCCCTGATGGTACTGTCTAGTTGCAGGAAAACAAGCTGAGGGCTCCCACTGATTCTACATTATGGTGAGTTATATAATATTTCATTATATATTACAATGTAATAATAGAAATAAAGTGCATAATAAATGCAATGCACTTGGACCACCCCAAACCATCCCCCACTCCTGGTCTGACATGAAACCAGTTCCTGGTGCCAAAAAGCTTGGGGACCACTGTTCTAAGACACAAATCTGATTATGTCATTTAAATAACACACATTTCAATATTTCCTTGTATCTATCTGCAGATTAAATTTCAGATTTCTTAATGTGGCCTGGAAAGCCACAATATATCTCACTCCTACATGGAGTGCCCCATGTCTGCTTGAAGCCAACAACCAACTACCATGTCCTGTACACAATCAGCTCCCATTTGTTCTTGCTAACTCAACTCAGAACTTGTTACAGCATACAGGTATTACTCTTATAGTTTAAAAATTCCCATGAGAAATGTTATTAAAATTTTTAACATATTATTTTTAATTAAAAAAATCTCAAGAACCACCTTCCTATGCATCCTCACTCTCTAAGCAACCCACAAATTAGGTTACCATTTAGCATGCTTTCATTCACATGCTGATTGTCATTGTATTCTCTGTATATAATATTTAATTGCCCCAAAGTATATTAAGAATAAGAACCATCATATTTTGTTTAGTATCCTCAGCAGTAAGCATTATAAAGTATATACATTTATTAACTTACAGATTTAGTTTCACATATTGATACTAAAATTAGTTTATGAAAATGTACAATTTAGGTTCTGTATGGAAGAAACTCCAGGAGTCAGTCCTTTGTAATAAAGTTTGATCCAAGCTGGGGATTTTCAGTTTTTTGTTTTCTCTTTAGCACTGGGATTCCTCTTAATTGAAACCCTAAGCAGAACTGTGATGTACAAAAGAGATAAATGTGAGGTTGCCTGGGTTGAAACAAGGGAGTTAGGAATCCTGTCAGCTTTGTTTTCTTTGTCCCTCATGCTGGCCCCTACAGC
CAGGGCTTCGCCATGTCGGGCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAGCCTCCATTTAGTTTTAAATGTACCAGAGGCACAAACACACCAATCTTGCATAATTATAAAAAAAAATGCTAGGGTGGTCTCTCTCCCTTTGGCACTTAAGATATTTTGGGGACTCACTAAATAAAACAATAACAACAAAACAACCAAGAGGAGATACTGTACTTTAGTCTATAATATGATCCAAATTGCAGAAAAATGTAAGAAAACAAGAAGGTAATAGGCTCTAGTGTTAACTAAAAAGGAGAGCAAAGCTTTCTTGACTCAAGCAAAATACCTGCTCCCTAAAATCTGTTTCAGAAAAATAATTTTATAAATTAGGTTAAACAACCTTAAAATCCCCTAGGAAAACTCTTTGGCTCTTATATTTGTTTAGGCATAAATTGTCCTTGTATTTGGAAGTGCTCTGTATTACTAAAATGTAGCAAGTTAACAAGAGTACTTGCTAAAAAATCTATGTGACTACTAAACAAATTGCCCTAATATCATCTACTCAAGTTTCCTAATTCCCCTAGTGGGTAAGTAAGTAAAATCTGGATTTTTAAATACTCAAAATAAATATTTACTGTTTTTCTAGAAATTGCCTGCTTCCTACTCACTCCATGCCTGAAATAATTAAGAATCAGAAGATAGAAATCTTAGGCGAGATGGAAGCTACAAGGTTAATAACGAAGAAGTTCTATCATTTCTATCGTAGAAGTATTCTTTTAGAAATTTTCCTTTTAAAAAATAGCTGTGAAATTAGTGGTAGTAGGGATTCATTTATCTTTTTTCTCTCTTTAGGTGACTCATTTTTATAACAAAGTTTGTTCCTTCATCAATCTCCTGAATGCTTACAAAGTAGCACCAACACATCAATATATTGAACAGTCTTGTTGAAACATGTTAGCATTTAATTAAAGCAAGTAATCAAAATTGTAGGGAAAAATTCTGATAAACATCTTGTAATTGAAATCTGATGAACAATTTCATTATACTTGCCTCAAATCTTTGAAAAGTTGTCAAACGAAAATCTCCTTAAATTCACGAAAGCAGTAATAGAGAAGATAATTTCTGAATGAAAACATCCAACACATTTCTGAATGTGCCTGAAGTTTTTAAGAGACTTACTTAATAGTTTCCCTACCACAATGCCGCTATTCATACTCAGAATTCCACACCCAACTTACATTTTTAAAACTTCTCTTGCTTTTCCAAAAGAGCTACAAAGGCATTAATGGTTCCCTGGCAATTAGAACTAGGAATCAACCACTAATTAGAAGACAATCATGAATAAGTTATCTACTCAGTATAGAGATGAATGAAATAATTGGCTGTGGAAAATTTTTAGGGACACTTGAAAGAAATAAAGAAAGCAAGTCTTAGGGAAATAGAATAATCCAAGGAGAATTGTCCGCCATCTTGTTGTCATTGGTCATGTTATAACAGCTTTTTAAAGCGGCTTTAAAACCAGGCCAGCCATTTCTCATTTATCCCCCTGAAGCCTCAGTGATTAGTCACAATGGTTTCCTTTTGTAAGAGAGCTTGAAACTTCAAGCTGCTCACTTACTGAGACAAATCCTGGATGCATCCAAGCTAAGAATCTTTCATACCAAGGGGAAGAATAGGGAACTTCACTGAAGGAAAGGGGTTTCATTCAGTCTTCCTTAATTAGACAGGACCTCCATGGATGCTTTTGCTCTAAGATCATTTACCCTGTGTTTATCATTCTGATGCCAATCTATGTAATAATCTAAGCTATTATTCTGAGGTTTTAAGTCTGATTAAGGAATGACACAAGTGTTTTGCCTTATTTGGTGAAGATAAAGCTTCATAAATTATATAGTGCCATAATTATCTTTTAATCTATTAGATTCATTCATAAACATTAATTTATTATTCTTAGCACTCACCTGTAGTCTGCTGTTGGGGAATCTGAGTCTGATGTGGCAAGTTCCTAGAAATGAACATTTTTGAGTAAAACTGTTTGTTTACACACTTGTAAACAGAGAGCAGACATACTAGAATGAAAAACTTTACGGGTAAACTATGACCCCAGTCATGTAATCCAGCACAATTCCCCTCCCCTTTCATGAGCTTACAGATGAGGAAACTGAGGTCTGAGGAGAATAAAAATTAACAATATTTGATAACATGCATGAAATTTTCACTGCGGGCTATACTCTAAAGTACCTCACAACAACCCTAAGAGGTAGGTGTTAATATTTTTCCCATTTTATGGGTGAAGAAATAGCCTTGGAGATCCAGGGCCACATAGCTAGGACATGGTAGGTAAAGATGTGAACACAGTGGCTTGTGCTCTTAACCTATACACTTTCAGATCCAGATCACACATTTTCATGGAACAACATATATAACCACCTTCATTCACTATCCCAAACATCTGTGCTCTTTTATCTTCGTGTCAGGAATGACACTGGCCATGCATCCAGATGCATTGGCGGAATGCAGAAGTCATCCTTGTTCCTTCCCTCTCCTTCAGTCCCCACATTCAATCACTTAGGGACTTTTGACATTTCTTTTTGTCTCATTTGGATCTGCCCCATTCCTCCCCATCTCCATTGCTAACTTGGTTGAAGCCATCATCATTTCTCACTTGGATCCTTGTAAGGGGATTGACTTGTTTCCTCATTTACATTCTTGTCCCCTTATAATCCACTCTGCACATTGCTGTCAGAATAATCTTCTAAGACAGGGGTCCCCAACCCCTGGGACACGGAACTGGGCTGCCCAGCAGGAGGTGAGTGGCAGGTAAGCCATCGAAGCCTCATCTGTATTTACAGGTGCTCCCCATCACTTGCATTACCACCTGGGTTCTGCCTCCTGTCAGACCAGCGGCAGCAGTAGACGGTCATAGGAGCATGAACCCTACTGTGAACTGCGTATGCGAGGGATCTAGGTTGTGCACTCCTTATGAGAATCTAATGCCTGATGATCTGTCACTGTCCCCCATCACCCCCTGATGGTACTGTCTAGTTGCAGGAAAACAAGCTGAGGGCTCCCACTGATTCTACATTATGGTGAGTTATATAATATTTCATTATATATTACAATGTAATAATAGAAATAAAGTGCATAATAAATGCAATGCACTTGGACCACCCCAAACCATCCCCCACTCCTGGTCTGACATGAAACCAGTTCCTGGTGCCAAAAAGCTTGGGGACCACTGTTCTAAGACACAAATCTGATTATGTCATTTAAATAACACACATTTCAATATTTCCTTGTATCTATCTGCAGATTAAATTTCAGATTTCTTAATGTGGCCTGGAAAGCCACAATATATCTCACTCCTACATGGAGTGCCCCATGTCTGCTTGAAGCCAACAACCAACTACCATGTCCTGTACACAATCAGCTCCCATTTGTTCTTGCTAACTCAACTCAGAACTTGTTACAGCATACAGGTATTACTCTTATAGTTTAAAAATTCCCATGAGAAATGTTATTAAAATTTTTAACATATTATTTTTAATTAAAAAAATCTCAAGAACCACCTTCCTATGCATCCTCACTCTCTAAGCAACCCACAAATTAGGTTACCATTTAGCATGCTTTCATTCACATGCTGATTGTCATTGTATTCTCTGTATATAATATTTAATTGCCCCAAAGTATATTAAGAATAAGAACCATCATATTTTGTTTAGTATCCTCAGCAGTAAGCATTATAAAGTATATACATTTATTAACTTACAGATTTAGTTTCACATATTGATACTAAAATTAGTTTATGAAAATGTACAATTTAGGTTCTGTATGGAAGAAACTCCAGGAGTCAGTCCTTTGTAATAAAGTTTGATCCAAGCTGGGGATTTTCAGTTTTTTGTTTTCTCTTTAGCACTGGGATTCCTCTTAATTGAAACCCTAAGCAGAACTGTGATGTACAAAAGAGATAAATGTGAGGTTGCCTGGGTTGAAACAAGGGAGTTAGGAATCCTGTCAGCTTTGTTTTCTTTGTCCCTCATGCTGGCCCCTACAGCNNN
benign
122,702
Does the chromosome 7 mutation at position 94598814 within gene SGCE classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
pathogenic; ['Myoclonic_dystonia_11']
GATTTGTTTCATGTTAGAATTCTGCAGTGTTGCTACTACTTTTTTCCAAGTGTATTTGATCATTCCATTTTTTTGAAGGATATCTGTCAACATTTCACTGGCACGCTAGGGTAAACAATATCAGAAATAATAACCTTAAAGAATAAGTACAAATTCTTTTCATTTTGAAAATGAATGATAAAGCCATTTCATAATTTTCATCTAAAAAGGGATAAGAGGTTGTTAAATTCTGAATTATTACAATATTCTTGAAATTTTACCAATTTTTCTCATCAGTATCTAATCCCGGTAAACTGGGTTTTATGATGACCCATAATAGGTGGGCTACTGACCACCAGAGAGCATAGAAACCCATCCGTTGCATTCAGTACAACTAAATTTTGTAGACTTTAATATTTATATCCCTGATATATTAATGTTTCAAAAATTCAAAATTGTAAACATATGCAATTTCACCCATTTCTTAAATTACCCACTACCCATTACTTACACTCTCATACACACATGCACATAAACAGGCACCTTAGTCTGTATGACCCTAAGTGATGTTAGAGAACTTTAGAAAAATATTCATAATACTTTTGGGTTTCTGAAGTATTCTGGATAAACTTATCTAGTCTATCTATACTACTTATATTAATTATTATTTAATCTTCAAATTACCACATGCATTCTACCTGGTTACAGAATAAGCACTCAATGGGAAAAATGTACCCAGCAGAGTTCCCAGGTAAATGTGTTCACTTTAATATTATATCCTAAGGGGTGTGTATGTGTCTGTGTGTATGAGAGAGAGAGAAAGAGAGACTGAGAGAGTGAGAAAGAGAGATTTTTCTGCATAGCCATTCCATCTATAAAAGTAAAGTGAAAAAGAGGAGGACCTCAAAAGCCAACTTCATGACTTCTAGTGCTTAGGGCAATTGAATTCAACTCATTTTAACATTTGGTTAAAAAGAAAAAAGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTAGGCCAGGATTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGGGGCAGGTGCGTATAATCCGAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCTCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGAGCGAAACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAGACATATTCTTATAAATAACAGTTTTACCCACCATTCCCTTATATAAAAATGTGGCCACTAGGCTACATTATATCAGCAATATATGATGTAGCATAATGCTGCATTACAGCATTATATAGCATGGTCTCCCAAATGCAACTGTACAGTTTCCTCACCCCTCACCCTTGTCTACTCCTTACAAAGTCCTTCTAGCCTTTCTAACCCTGATCCCTATAGCACTAGACAAGGTTTGCACTAATAAAATAGGTGTTTATAGTCCAAATTGGAGCTGCTTGCTCTGACATACAAGCAGATCATAAAAAACAACCCAAACACCCTTAATTCTGAGGCAAAAATTTAGATTACAAAGGTCTATGGTAATAACATTTTAATAGGTTTAAACCAAATAATTCTAATATCTCTAAAAATAATCAATTTGAAATGCTTAGGATATGGTTCTTTTTTTTATAATTAACTCATCTTTGAGCAAACATGTAATGTTGAGTTTAATATCAGTGTCAATTTCTTAAATATTAAGGTATATGTAGTCTTGTTTGGATCAGTGGGGGAAAAAAAGTGCATTTCCTAAAAGTAATTGTATTGTATATTTCAGGAGAGTAGGGGTGAGATTTACACAATGTCCTTTTGTTATTTTCTCTTCCAGTTATAAACAAACAAACACAACAACAGAAAGCTCTGTTCTTTACAGATATTAGTAAAAATATACATGCATATTAATAATTATGGCTCTAAGTGGACACTTACTGCTGCGTTTGCATCAATGGCATGTTTGTGCTATCATAGTTGTCTGTGTGTAAAGGAGGTATGATTTCCCCAGTCACAGGGTGGAACACAGGAAGCGTTGACAGGGGCCATGCTATCTCTCTATTCTTGGACATGTCTCGAAGCTCCTTGGTAGATTTCTGAATAGCACTGTGATGGACCAGTTGGATGCTAGGTCAAAAAGAAATAAAACAACATATATTTAAAATCATATATTAGCCTGATGGGTCATCAATTTGAAAAACTTATGAAGTATTTTTATCTTTTAAAATAATAAGACATTATGGCACTTTGGGCATTCAATAAACTATTTCAGAAAGGCATACATCTCACATACTTTTAATATAACAAAACTGAAAATTATAAACTGATTTTAAAATACATAGGTGTTTTATTAAACTAAGCTATGAAGCATTGTATTAATATTACTGTCCTAAGTAACCAACTAGTTTTCTATTTATTTTCTATGATTTAAGATAAAACTACCATAGCTTTTATATTTTTGCTTCTGGTGGGGCATTTATAAATACTCACAGAAGTTTCATTTTATGGTAGGTTATTACTGTAGATTCTGGAAAACTTGTATGAAAGGTCTTTTCATCTGTTCTCTGGTTTATAGAAATGCAGATTGGAAATCACATAATATAAATGGTAAGTTAATATTCTGAATCTGAAATATTTTAGGTTTAATTTTTATCTGTGTAATCTTAGTTTTCAAACCCTTTTTAGTTTTAGTTTCTACCCCTCCTAAATATCTCTATTTAGAAAGCAGCTTTCACATTTATGAAATAAACTATGAAAGATGACAAATGAAAAAAAGCTTGACACACATGTATGGAGCATGATGGGCAACTGAGAGGTGGGAAAAAATGATGAAGAAAATAACAGGAAAGAAGACACTTACTCTGGTGTTTGCATGTTTCTCTTTTCCCTAGAAACAAAACAAAATTTATGAATTAAATAATAGCATTGATATTTGGAACATTAAGACTATATGCTCATGGGATCTTGCATGATGTGGAAATGCTGACATTGTCACTATTAAATGCAACCAGGCAGCATTTGCCACCAGGTTTATGACATTGCTTGGATGAGTACACATACAGCGATGGAATACTGATGAGAAACACATAGAAAAATGAAAAAAATGGAGATTAAGAATCAAGGCCTTGATTGAAATAAATTCTATGACATAATGAAATCAAGCTACATGTAAAAATGAAAGAATTTGTTACTTGCTGCTTTATTAATTTTTTATCCTTTGCTTTGTTGCCCTGACTTCCAGATAATCTTGGGAGATTACCTTAATTGACATAGATGTCCTGAAGGTACTAACTATTCATGAAGTGAAGACTTGTTACTCAAATTATACCTTATTTTCATTAATTTACTCCTAAGTTGGGTTTTAAAAATATATTTTAAACATTAAATTGTGTTACCCTGTTTGACAGCAGAATGATTTCAAGAGTTTTGACCATCACTTCTGATCAAACTAACACAATTTTTTTAAGTGCAATTACCATGTCAGTAGATTCTGCAGTCTCTGCTCATGCAAGATGGCTTGTATAACCAAAATATCTAGCCTCAATTATTCTTGGGACTGTTTTGCCAGTGTGAATTTACATCTAGCCTTAATAATTTTTGAATAAAGTAATTATATCCCCTAATTTGATTTACTAGACTCAAAACTATTTTAATTCATTTTAAAGGAATAAAGTATTGCAGTTTGGACACAATTTCAATTCATTTACAAAGTGTTTTATGAACCAAATGAAACTTTGCTTTTAATGGAATCTTCTATGTTGTTATCTTAGCAGGATCTCTAATTATCTTATTAGTTTTAAAGTACTCACACGCCTTCCCGTCGGCAGCACATGATATAAGCAAGTATTAGAAAAAGGACCAGTGCCACTGCCGAGGGCACAGCCAGTGTAATTAGGAAATCCGTGTAATAGTCTCTGCTTTTCAAAGAATCAGAAGGGGGTTTGTATTCTCCACCATCAGGTAAAATCCCCTCTCCACGAATCACTTCCTGATAGGTGGACACTTGCTTTGTTTTATCAACCTGA
GATTTGTTTCATGTTAGAATTCTGCAGTGTTGCTACTACTTTTTTCCAAGTGTATTTGATCATTCCATTTTTTTGAAGGATATCTGTCAACATTTCACTGGCACGCTAGGGTAAACAATATCAGAAATAATAACCTTAAAGAATAAGTACAAATTCTTTTCATTTTGAAAATGAATGATAAAGCCATTTCATAATTTTCATCTAAAAAGGGATAAGAGGTTGTTAAATTCTGAATTATTACAATATTCTTGAAATTTTACCAATTTTTCTCATCAGTATCTAATCCCGGTAAACTGGGTTTTATGATGACCCATAATAGGTGGGCTACTGACCACCAGAGAGCATAGAAACCCATCCGTTGCATTCAGTACAACTAAATTTTGTAGACTTTAATATTTATATCCCTGATATATTAATGTTTCAAAAATTCAAAATTGTAAACATATGCAATTTCACCCATTTCTTAAATTACCCACTACCCATTACTTACACTCTCATACACACATGCACATAAACAGGCACCTTAGTCTGTATGACCCTAAGTGATGTTAGAGAACTTTAGAAAAATATTCATAATACTTTTGGGTTTCTGAAGTATTCTGGATAAACTTATCTAGTCTATCTATACTACTTATATTAATTATTATTTAATCTTCAAATTACCACATGCATTCTACCTGGTTACAGAATAAGCACTCAATGGGAAAAATGTACCCAGCAGAGTTCCCAGGTAAATGTGTTCACTTTAATATTATATCCTAAGGGGTGTGTATGTGTCTGTGTGTATGAGAGAGAGAGAAAGAGAGACTGAGAGAGTGAGAAAGAGAGATTTTTCTGCATAGCCATTCCATCTATAAAAGTAAAGTGAAAAAGAGGAGGACCTCAAAAGCCAACTTCATGACTTCTAGTGCTTAGGGCAATTGAATTCAACTCATTTTAACATTTGGTTAAAAAGAAAAAAGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTAGGCCAGGATTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGGGGCAGGTGCGTATAATCCGAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCTCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGAGCGAAACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAGACATATTCTTATAAATAACAGTTTTACCCACCATTCCCTTATATAAAAATGTGGCCACTAGGCTACATTATATCAGCAATATATGATGTAGCATAATGCTGCATTACAGCATTATATAGCATGGTCTCCCAAATGCAACTGTACAGTTTCCTCACCCCTCACCCTTGTCTACTCCTTACAAAGTCCTTCTAGCCTTTCTAACCCTGATCCCTATAGCACTAGACAAGGTTTGCACTAATAAAATAGGTGTTTATAGTCCAAATTGGAGCTGCTTGCTCTGACATACAAGCAGATCATAAAAAACAACCCAAACACCCTTAATTCTGAGGCAAAAATTTAGATTACAAAGGTCTATGGTAATAACATTTTAATAGGTTTAAACCAAATAATTCTAATATCTCTAAAAATAATCAATTTGAAATGCTTAGGATATGGTTCTTTTTTTTATAATTAACTCATCTTTGAGCAAACATGTAATGTTGAGTTTAATATCAGTGTCAATTTCTTAAATATTAAGGTATATGTAGTCTTGTTTGGATCAGTGGGGGAAAAAAAGTGCATTTCCTAAAAGTAATTGTATTGTATATTTCAGGAGAGTAGGGGTGAGATTTACACAATGTCCTTTTGTTATTTTCTCTTCCAGTTATAAACAAACAAACACAACAACAGAAAGCTCTGTTCTTTACAGATATTAGTAAAAATATACATGCATATTAATAATTATGGCTCTAAGTGGACACTTACTGCTGCGTTTGCATCAATGGCATGTTTGTGCTATCATAGTTGTGTGTAAAGGAGGTATGATTTCCCCAGTCACAGGGTGGAACACAGGAAGCGTTGACAGGGGCCATGCTATCTCTCTATTCTTGGACATGTCTCGAAGCTCCTTGGTAGATTTCTGAATAGCACTGTGATGGACCAGTTGGATGCTAGGTCAAAAAGAAATAAAACAACATATATTTAAAATCATATATTAGCCTGATGGGTCATCAATTTGAAAAACTTATGAAGTATTTTTATCTTTTAAAATAATAAGACATTATGGCACTTTGGGCATTCAATAAACTATTTCAGAAAGGCATACATCTCACATACTTTTAATATAACAAAACTGAAAATTATAAACTGATTTTAAAATACATAGGTGTTTTATTAAACTAAGCTATGAAGCATTGTATTAATATTACTGTCCTAAGTAACCAACTAGTTTTCTATTTATTTTCTATGATTTAAGATAAAACTACCATAGCTTTTATATTTTTGCTTCTGGTGGGGCATTTATAAATACTCACAGAAGTTTCATTTTATGGTAGGTTATTACTGTAGATTCTGGAAAACTTGTATGAAAGGTCTTTTCATCTGTTCTCTGGTTTATAGAAATGCAGATTGGAAATCACATAATATAAATGGTAAGTTAATATTCTGAATCTGAAATATTTTAGGTTTAATTTTTATCTGTGTAATCTTAGTTTTCAAACCCTTTTTAGTTTTAGTTTCTACCCCTCCTAAATATCTCTATTTAGAAAGCAGCTTTCACATTTATGAAATAAACTATGAAAGATGACAAATGAAAAAAAGCTTGACACACATGTATGGAGCATGATGGGCAACTGAGAGGTGGGAAAAAATGATGAAGAAAATAACAGGAAAGAAGACACTTACTCTGGTGTTTGCATGTTTCTCTTTTCCCTAGAAACAAAACAAAATTTATGAATTAAATAATAGCATTGATATTTGGAACATTAAGACTATATGCTCATGGGATCTTGCATGATGTGGAAATGCTGACATTGTCACTATTAAATGCAACCAGGCAGCATTTGCCACCAGGTTTATGACATTGCTTGGATGAGTACACATACAGCGATGGAATACTGATGAGAAACACATAGAAAAATGAAAAAAATGGAGATTAAGAATCAAGGCCTTGATTGAAATAAATTCTATGACATAATGAAATCAAGCTACATGTAAAAATGAAAGAATTTGTTACTTGCTGCTTTATTAATTTTTTATCCTTTGCTTTGTTGCCCTGACTTCCAGATAATCTTGGGAGATTACCTTAATTGACATAGATGTCCTGAAGGTACTAACTATTCATGAAGTGAAGACTTGTTACTCAAATTATACCTTATTTTCATTAATTTACTCCTAAGTTGGGTTTTAAAAATATATTTTAAACATTAAATTGTGTTACCCTGTTTGACAGCAGAATGATTTCAAGAGTTTTGACCATCACTTCTGATCAAACTAACACAATTTTTTTAAGTGCAATTACCATGTCAGTAGATTCTGCAGTCTCTGCTCATGCAAGATGGCTTGTATAACCAAAATATCTAGCCTCAATTATTCTTGGGACTGTTTTGCCAGTGTGAATTTACATCTAGCCTTAATAATTTTTGAATAAAGTAATTATATCCCCTAATTTGATTTACTAGACTCAAAACTATTTTAATTCATTTTAAAGGAATAAAGTATTGCAGTTTGGACACAATTTCAATTCATTTACAAAGTGTTTTATGAACCAAATGAAACTTTGCTTTTAATGGAATCTTCTATGTTGTTATCTTAGCAGGATCTCTAATTATCTTATTAGTTTTAAAGTACTCACACGCCTTCCCGTCGGCAGCACATGATATAAGCAAGTATTAGAAAAAGGACCAGTGCCACTGCCGAGGGCACAGCCAGTGTAATTAGGAAATCCGTGTAATAGTCTCTGCTTTTCAAAGAATCAGAAGGGGGTTTGTATTCTCCACCATCAGGTAAAATCCCCTCTCCACGAATCACTTCCTGATAGGTGGACACTTGCTTTGTTTTATCAACCTGANNNN
pathogenic
122,707
Is the chromosome 7, position 94598876 variant in SGCE clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Myoclonic_dystonia_11']
TTCCATTTTTTTGAAGGATATCTGTCAACATTTCACTGGCACGCTAGGGTAAACAATATCAGAAATAATAACCTTAAAGAATAAGTACAAATTCTTTTCATTTTGAAAATGAATGATAAAGCCATTTCATAATTTTCATCTAAAAAGGGATAAGAGGTTGTTAAATTCTGAATTATTACAATATTCTTGAAATTTTACCAATTTTTCTCATCAGTATCTAATCCCGGTAAACTGGGTTTTATGATGACCCATAATAGGTGGGCTACTGACCACCAGAGAGCATAGAAACCCATCCGTTGCATTCAGTACAACTAAATTTTGTAGACTTTAATATTTATATCCCTGATATATTAATGTTTCAAAAATTCAAAATTGTAAACATATGCAATTTCACCCATTTCTTAAATTACCCACTACCCATTACTTACACTCTCATACACACATGCACATAAACAGGCACCTTAGTCTGTATGACCCTAAGTGATGTTAGAGAACTTTAGAAAAATATTCATAATACTTTTGGGTTTCTGAAGTATTCTGGATAAACTTATCTAGTCTATCTATACTACTTATATTAATTATTATTTAATCTTCAAATTACCACATGCATTCTACCTGGTTACAGAATAAGCACTCAATGGGAAAAATGTACCCAGCAGAGTTCCCAGGTAAATGTGTTCACTTTAATATTATATCCTAAGGGGTGTGTATGTGTCTGTGTGTATGAGAGAGAGAGAAAGAGAGACTGAGAGAGTGAGAAAGAGAGATTTTTCTGCATAGCCATTCCATCTATAAAAGTAAAGTGAAAAAGAGGAGGACCTCAAAAGCCAACTTCATGACTTCTAGTGCTTAGGGCAATTGAATTCAACTCATTTTAACATTTGGTTAAAAAGAAAAAAGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTAGGCCAGGATTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGGGGCAGGTGCGTATAATCCGAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCTCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGAGCGAAACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAGACATATTCTTATAAATAACAGTTTTACCCACCATTCCCTTATATAAAAATGTGGCCACTAGGCTACATTATATCAGCAATATATGATGTAGCATAATGCTGCATTACAGCATTATATAGCATGGTCTCCCAAATGCAACTGTACAGTTTCCTCACCCCTCACCCTTGTCTACTCCTTACAAAGTCCTTCTAGCCTTTCTAACCCTGATCCCTATAGCACTAGACAAGGTTTGCACTAATAAAATAGGTGTTTATAGTCCAAATTGGAGCTGCTTGCTCTGACATACAAGCAGATCATAAAAAACAACCCAAACACCCTTAATTCTGAGGCAAAAATTTAGATTACAAAGGTCTATGGTAATAACATTTTAATAGGTTTAAACCAAATAATTCTAATATCTCTAAAAATAATCAATTTGAAATGCTTAGGATATGGTTCTTTTTTTTATAATTAACTCATCTTTGAGCAAACATGTAATGTTGAGTTTAATATCAGTGTCAATTTCTTAAATATTAAGGTATATGTAGTCTTGTTTGGATCAGTGGGGGAAAAAAAGTGCATTTCCTAAAAGTAATTGTATTGTATATTTCAGGAGAGTAGGGGTGAGATTTACACAATGTCCTTTTGTTATTTTCTCTTCCAGTTATAAACAAACAAACACAACAACAGAAAGCTCTGTTCTTTACAGATATTAGTAAAAATATACATGCATATTAATAATTATGGCTCTAAGTGGACACTTACTGCTGCGTTTGCATCAATGGCATGTTTGTGCTATCATAGTTGTCTGTGTGTAAAGGAGGTATGATTTCCCCAGTCACAGGGTGGAACACAGGAAGCGTTGACAGGGGCCATGCTATCTCTCTATTCTTGGACATGTCTCGAAGCTCCTTGGTAGATTTCTGAATAGCACTGTGATGGACCAGTTGGATGCTAGGTCAAAAAGAAATAAAACAACATATATTTAAAATCATATATTAGCCTGATGGGTCATCAATTTGAAAAACTTATGAAGTATTTTTATCTTTTAAAATAATAAGACATTATGGCACTTTGGGCATTCAATAAACTATTTCAGAAAGGCATACATCTCACATACTTTTAATATAACAAAACTGAAAATTATAAACTGATTTTAAAATACATAGGTGTTTTATTAAACTAAGCTATGAAGCATTGTATTAATATTACTGTCCTAAGTAACCAACTAGTTTTCTATTTATTTTCTATGATTTAAGATAAAACTACCATAGCTTTTATATTTTTGCTTCTGGTGGGGCATTTATAAATACTCACAGAAGTTTCATTTTATGGTAGGTTATTACTGTAGATTCTGGAAAACTTGTATGAAAGGTCTTTTCATCTGTTCTCTGGTTTATAGAAATGCAGATTGGAAATCACATAATATAAATGGTAAGTTAATATTCTGAATCTGAAATATTTTAGGTTTAATTTTTATCTGTGTAATCTTAGTTTTCAAACCCTTTTTAGTTTTAGTTTCTACCCCTCCTAAATATCTCTATTTAGAAAGCAGCTTTCACATTTATGAAATAAACTATGAAAGATGACAAATGAAAAAAAGCTTGACACACATGTATGGAGCATGATGGGCAACTGAGAGGTGGGAAAAAATGATGAAGAAAATAACAGGAAAGAAGACACTTACTCTGGTGTTTGCATGTTTCTCTTTTCCCTAGAAACAAAACAAAATTTATGAATTAAATAATAGCATTGATATTTGGAACATTAAGACTATATGCTCATGGGATCTTGCATGATGTGGAAATGCTGACATTGTCACTATTAAATGCAACCAGGCAGCATTTGCCACCAGGTTTATGACATTGCTTGGATGAGTACACATACAGCGATGGAATACTGATGAGAAACACATAGAAAAATGAAAAAAATGGAGATTAAGAATCAAGGCCTTGATTGAAATAAATTCTATGACATAATGAAATCAAGCTACATGTAAAAATGAAAGAATTTGTTACTTGCTGCTTTATTAATTTTTTATCCTTTGCTTTGTTGCCCTGACTTCCAGATAATCTTGGGAGATTACCTTAATTGACATAGATGTCCTGAAGGTACTAACTATTCATGAAGTGAAGACTTGTTACTCAAATTATACCTTATTTTCATTAATTTACTCCTAAGTTGGGTTTTAAAAATATATTTTAAACATTAAATTGTGTTACCCTGTTTGACAGCAGAATGATTTCAAGAGTTTTGACCATCACTTCTGATCAAACTAACACAATTTTTTTAAGTGCAATTACCATGTCAGTAGATTCTGCAGTCTCTGCTCATGCAAGATGGCTTGTATAACCAAAATATCTAGCCTCAATTATTCTTGGGACTGTTTTGCCAGTGTGAATTTACATCTAGCCTTAATAATTTTTGAATAAAGTAATTATATCCCCTAATTTGATTTACTAGACTCAAAACTATTTTAATTCATTTTAAAGGAATAAAGTATTGCAGTTTGGACACAATTTCAATTCATTTACAAAGTGTTTTATGAACCAAATGAAACTTTGCTTTTAATGGAATCTTCTATGTTGTTATCTTAGCAGGATCTCTAATTATCTTATTAGTTTTAAAGTACTCACACGCCTTCCCGTCGGCAGCACATGATATAAGCAAGTATTAGAAAAAGGACCAGTGCCACTGCCGAGGGCACAGCCAGTGTAATTAGGAAATCCGTGTAATAGTCTCTGCTTTTCAAAGAATCAGAAGGGGGTTTGTATTCTCCACCATCAGGTAAAATCCCCTCTCCACGAATCACTTCCTGATAGGTGGACACTTGCTTTGTTTTATCAACCTGATATAAAAGAAGACAATTACACAACAAATTAATCGTTGCAAACATTATGAGATTTTAAGATCT
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pathogenic
122,708
Chromosome 7, position 94599698, gene SGCE: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Myoclonic_dystonia_11']
AAAAGCCAACTTCATGACTTCTAGTGCTTAGGGCAATTGAATTCAACTCATTTTAACATTTGGTTAAAAAGAAAAAAGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTAGGCCAGGATTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGGGGCAGGTGCGTATAATCCGAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCTCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGAGCGAAACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAGACATATTCTTATAAATAACAGTTTTACCCACCATTCCCTTATATAAAAATGTGGCCACTAGGCTACATTATATCAGCAATATATGATGTAGCATAATGCTGCATTACAGCATTATATAGCATGGTCTCCCAAATGCAACTGTACAGTTTCCTCACCCCTCACCCTTGTCTACTCCTTACAAAGTCCTTCTAGCCTTTCTAACCCTGATCCCTATAGCACTAGACAAGGTTTGCACTAATAAAATAGGTGTTTATAGTCCAAATTGGAGCTGCTTGCTCTGACATACAAGCAGATCATAAAAAACAACCCAAACACCCTTAATTCTGAGGCAAAAATTTAGATTACAAAGGTCTATGGTAATAACATTTTAATAGGTTTAAACCAAATAATTCTAATATCTCTAAAAATAATCAATTTGAAATGCTTAGGATATGGTTCTTTTTTTTATAATTAACTCATCTTTGAGCAAACATGTAATGTTGAGTTTAATATCAGTGTCAATTTCTTAAATATTAAGGTATATGTAGTCTTGTTTGGATCAGTGGGGGAAAAAAAGTGCATTTCCTAAAAGTAATTGTATTGTATATTTCAGGAGAGTAGGGGTGAGATTTACACAATGTCCTTTTGTTATTTTCTCTTCCAGTTATAAACAAACAAACACAACAACAGAAAGCTCTGTTCTTTACAGATATTAGTAAAAATATACATGCATATTAATAATTATGGCTCTAAGTGGACACTTACTGCTGCGTTTGCATCAATGGCATGTTTGTGCTATCATAGTTGTCTGTGTGTAAAGGAGGTATGATTTCCCCAGTCACAGGGTGGAACACAGGAAGCGTTGACAGGGGCCATGCTATCTCTCTATTCTTGGACATGTCTCGAAGCTCCTTGGTAGATTTCTGAATAGCACTGTGATGGACCAGTTGGATGCTAGGTCAAAAAGAAATAAAACAACATATATTTAAAATCATATATTAGCCTGATGGGTCATCAATTTGAAAAACTTATGAAGTATTTTTATCTTTTAAAATAATAAGACATTATGGCACTTTGGGCATTCAATAAACTATTTCAGAAAGGCATACATCTCACATACTTTTAATATAACAAAACTGAAAATTATAAACTGATTTTAAAATACATAGGTGTTTTATTAAACTAAGCTATGAAGCATTGTATTAATATTACTGTCCTAAGTAACCAACTAGTTTTCTATTTATTTTCTATGATTTAAGATAAAACTACCATAGCTTTTATATTTTTGCTTCTGGTGGGGCATTTATAAATACTCACAGAAGTTTCATTTTATGGTAGGTTATTACTGTAGATTCTGGAAAACTTGTATGAAAGGTCTTTTCATCTGTTCTCTGGTTTATAGAAATGCAGATTGGAAATCACATAATATAAATGGTAAGTTAATATTCTGAATCTGAAATATTTTAGGTTTAATTTTTATCTGTGTAATCTTAGTTTTCAAACCCTTTTTAGTTTTAGTTTCTACCCCTCCTAAATATCTCTATTTAGAAAGCAGCTTTCACATTTATGAAATAAACTATGAAAGATGACAAATGAAAAAAAGCTTGACACACATGTATGGAGCATGATGGGCAACTGAGAGGTGGGAAAAAATGATGAAGAAAATAACAGGAAAGAAGACACTTACTCTGGTGTTTGCATGTTTCTCTTTTCCCTAGAAACAAAACAAAATTTATGAATTAAATAATAGCATTGATATTTGGAACATTAAGACTATATGCTCATGGGATCTTGCATGATGTGGAAATGCTGACATTGTCACTATTAAATGCAACCAGGCAGCATTTGCCACCAGGTTTATGACATTGCTTGGATGAGTACACATACAGCGATGGAATACTGATGAGAAACACATAGAAAAATGAAAAAAATGGAGATTAAGAATCAAGGCCTTGATTGAAATAAATTCTATGACATAATGAAATCAAGCTACATGTAAAAATGAAAGAATTTGTTACTTGCTGCTTTATTAATTTTTTATCCTTTGCTTTGTTGCCCTGACTTCCAGATAATCTTGGGAGATTACCTTAATTGACATAGATGTCCTGAAGGTACTAACTATTCATGAAGTGAAGACTTGTTACTCAAATTATACCTTATTTTCATTAATTTACTCCTAAGTTGGGTTTTAAAAATATATTTTAAACATTAAATTGTGTTACCCTGTTTGACAGCAGAATGATTTCAAGAGTTTTGACCATCACTTCTGATCAAACTAACACAATTTTTTTAAGTGCAATTACCATGTCAGTAGATTCTGCAGTCTCTGCTCATGCAAGATGGCTTGTATAACCAAAATATCTAGCCTCAATTATTCTTGGGACTGTTTTGCCAGTGTGAATTTACATCTAGCCTTAATAATTTTTGAATAAAGTAATTATATCCCCTAATTTGATTTACTAGACTCAAAACTATTTTAATTCATTTTAAAGGAATAAAGTATTGCAGTTTGGACACAATTTCAATTCATTTACAAAGTGTTTTATGAACCAAATGAAACTTTGCTTTTAATGGAATCTTCTATGTTGTTATCTTAGCAGGATCTCTAATTATCTTATTAGTTTTAAAGTACTCACACGCCTTCCCGTCGGCAGCACATGATATAAGCAAGTATTAGAAAAAGGACCAGTGCCACTGCCGAGGGCACAGCCAGTGTAATTAGGAAATCCGTGTAATAGTCTCTGCTTTTCAAAGAATCAGAAGGGGGTTTGTATTCTCCACCATCAGGTAAAATCCCCTCTCCACGAATCACTTCCTGATAGGTGGACACTTGCTTTGTTTTATCAACCTGATATAAAAGAAGACAATTACACAACAAATTAATCGTTGCAAACATTATGAGATTTTAAGATCTGGATACACTAAAGCATTCTTTGACAAATTATCTAAAAAGCCATCTTTTCCAATTACTTTATCACCTCTTGAATTTGCAAGTATTTATTGGAGGTAGGGAATGTAACAAATGAAAGTAATAAAGGCTTTACTTTGGTCTACTTTCTATGTTCTTCCTAAAACATATATACATATACATTTACATGTGTACATATTTAACGTGTGTGCCTATACGTGTAGTTGTTCTTTTTCAGTTTCCTTCCTCTAAAGCAGTAGTCCTTTACACTACCATGTAAATGTCTTATTTCCTAGTGGCAAAGCTCAAGTGCAGATTTTACCAAACCTAAAACTGGCTGAAAACCAGGTATGCACGTATGGTTTCTAAGTTTAGCAAAAGAAAAAAGGAAAAAAAAAAGAGGGACAATTTCCAAACGTGTCGTCCTTGATCTTTCTGCCTTCCAGCTGACAGAAGTAACTTTTATGGAAGATAGTCTAGGGAATATGGAACCTATCCCAGTCTTACTTAATTCTATCCCAGTATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTACAACAGTTGCACTATGTTAATTTACCTCCACATTAATTGAGCTGCTTTCACTGAGTTGCATTTAATTATGCTAAGGTTTTTATTGAAGGACACTAAAAATATAGCCATGTGAAATTTGCTACTACATTTGCTACTAAAATAAAATGCTGGGGAGAATTAGTTGCAGCATTATTCAGTATCTTCTCCCAAAAAACTCCACTTGAAAAATTTTGTTAATAATACAGTGTTAGTAAAAACTTTTGTTTTCTGCCAAGGAATTGATGTGC
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pathogenic
122,711
Located at chromosome 7 position 94600802, the variant affecting gene SGCE—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Myoclonic_dystonia_11']
TGGCTCTAAGTGGACACTTACTGCTGCGTTTGCATCAATGGCATGTTTGTGCTATCATAGTTGTCTGTGTGTAAAGGAGGTATGATTTCCCCAGTCACAGGGTGGAACACAGGAAGCGTTGACAGGGGCCATGCTATCTCTCTATTCTTGGACATGTCTCGAAGCTCCTTGGTAGATTTCTGAATAGCACTGTGATGGACCAGTTGGATGCTAGGTCAAAAAGAAATAAAACAACATATATTTAAAATCATATATTAGCCTGATGGGTCATCAATTTGAAAAACTTATGAAGTATTTTTATCTTTTAAAATAATAAGACATTATGGCACTTTGGGCATTCAATAAACTATTTCAGAAAGGCATACATCTCACATACTTTTAATATAACAAAACTGAAAATTATAAACTGATTTTAAAATACATAGGTGTTTTATTAAACTAAGCTATGAAGCATTGTATTAATATTACTGTCCTAAGTAACCAACTAGTTTTCTATTTATTTTCTATGATTTAAGATAAAACTACCATAGCTTTTATATTTTTGCTTCTGGTGGGGCATTTATAAATACTCACAGAAGTTTCATTTTATGGTAGGTTATTACTGTAGATTCTGGAAAACTTGTATGAAAGGTCTTTTCATCTGTTCTCTGGTTTATAGAAATGCAGATTGGAAATCACATAATATAAATGGTAAGTTAATATTCTGAATCTGAAATATTTTAGGTTTAATTTTTATCTGTGTAATCTTAGTTTTCAAACCCTTTTTAGTTTTAGTTTCTACCCCTCCTAAATATCTCTATTTAGAAAGCAGCTTTCACATTTATGAAATAAACTATGAAAGATGACAAATGAAAAAAAGCTTGACACACATGTATGGAGCATGATGGGCAACTGAGAGGTGGGAAAAAATGATGAAGAAAATAACAGGAAAGAAGACACTTACTCTGGTGTTTGCATGTTTCTCTTTTCCCTAGAAACAAAACAAAATTTATGAATTAAATAATAGCATTGATATTTGGAACATTAAGACTATATGCTCATGGGATCTTGCATGATGTGGAAATGCTGACATTGTCACTATTAAATGCAACCAGGCAGCATTTGCCACCAGGTTTATGACATTGCTTGGATGAGTACACATACAGCGATGGAATACTGATGAGAAACACATAGAAAAATGAAAAAAATGGAGATTAAGAATCAAGGCCTTGATTGAAATAAATTCTATGACATAATGAAATCAAGCTACATGTAAAAATGAAAGAATTTGTTACTTGCTGCTTTATTAATTTTTTATCCTTTGCTTTGTTGCCCTGACTTCCAGATAATCTTGGGAGATTACCTTAATTGACATAGATGTCCTGAAGGTACTAACTATTCATGAAGTGAAGACTTGTTACTCAAATTATACCTTATTTTCATTAATTTACTCCTAAGTTGGGTTTTAAAAATATATTTTAAACATTAAATTGTGTTACCCTGTTTGACAGCAGAATGATTTCAAGAGTTTTGACCATCACTTCTGATCAAACTAACACAATTTTTTTAAGTGCAATTACCATGTCAGTAGATTCTGCAGTCTCTGCTCATGCAAGATGGCTTGTATAACCAAAATATCTAGCCTCAATTATTCTTGGGACTGTTTTGCCAGTGTGAATTTACATCTAGCCTTAATAATTTTTGAATAAAGTAATTATATCCCCTAATTTGATTTACTAGACTCAAAACTATTTTAATTCATTTTAAAGGAATAAAGTATTGCAGTTTGGACACAATTTCAATTCATTTACAAAGTGTTTTATGAACCAAATGAAACTTTGCTTTTAATGGAATCTTCTATGTTGTTATCTTAGCAGGATCTCTAATTATCTTATTAGTTTTAAAGTACTCACACGCCTTCCCGTCGGCAGCACATGATATAAGCAAGTATTAGAAAAAGGACCAGTGCCACTGCCGAGGGCACAGCCAGTGTAATTAGGAAATCCGTGTAATAGTCTCTGCTTTTCAAAGAATCAGAAGGGGGTTTGTATTCTCCACCATCAGGTAAAATCCCCTCTCCACGAATCACTTCCTGATAGGTGGACACTTGCTTTGTTTTATCAACCTGATATAAAAGAAGACAATTACACAACAAATTAATCGTTGCAAACATTATGAGATTTTAAGATCTGGATACACTAAAGCATTCTTTGACAAATTATCTAAAAAGCCATCTTTTCCAATTACTTTATCACCTCTTGAATTTGCAAGTATTTATTGGAGGTAGGGAATGTAACAAATGAAAGTAATAAAGGCTTTACTTTGGTCTACTTTCTATGTTCTTCCTAAAACATATATACATATACATTTACATGTGTACATATTTAACGTGTGTGCCTATACGTGTAGTTGTTCTTTTTCAGTTTCCTTCCTCTAAAGCAGTAGTCCTTTACACTACCATGTAAATGTCTTATTTCCTAGTGGCAAAGCTCAAGTGCAGATTTTACCAAACCTAAAACTGGCTGAAAACCAGGTATGCACGTATGGTTTCTAAGTTTAGCAAAAGAAAAAAGGAAAAAAAAAAGAGGGACAATTTCCAAACGTGTCGTCCTTGATCTTTCTGCCTTCCAGCTGACAGAAGTAACTTTTATGGAAGATAGTCTAGGGAATATGGAACCTATCCCAGTCTTACTTAATTCTATCCCAGTATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTACAACAGTTGCACTATGTTAATTTACCTCCACATTAATTGAGCTGCTTTCACTGAGTTGCATTTAATTATGCTAAGGTTTTTATTGAAGGACACTAAAAATATAGCCATGTGAAATTTGCTACTACATTTGCTACTAAAATAAAATGCTGGGGAGAATTAGTTGCAGCATTATTCAGTATCTTCTCCCAAAAAACTCCACTTGAAAAATTTTGTTAATAATACAGTGTTAGTAAAAACTTTTGTTTTCTGCCAAGGAATTGATGTGCCTCCTTTTTAAAAATGAGAACTAAATATGAATTTCATTTATTTTTGTCCTGCACATTGGCGGCTTGTTGTCCAACACAGCCTTGTGCTTATTTTTGGGGGGTGAAATTTAGGTCCTGATTTTCCATTTCTTTTATATTTTATTTATTATGTTTACTGTATGAATCTTATTTAACCTTCTGAAATCTTTTGTGGCAAGATGTGGCATAAAAATAAATACATGTAAAATAAAAAATAAAAATTCCCAACCTTTCCACTTATAAAGCCTTAACAGATAAACAAAAATCTTCAAGGAGTATATCATTTTTTAACTTTTAGAGACTGGGTAATAGTCCTAAACATAAACTCATTTTCCAGAACAACCACAAGTAAAATGGCATTGTTAGGGTCTGTTGGCCACTGATGATGCTGGGAGAGGAACCTAAGTTATGGTTGCAGCTGCTCAGTCTCCTGCACCCTTGTATCGTTAGCACCATGATTGAACAAATTTTCCTATAATAATTGAGCAAATTTGCCTATAATAATAATTTTACTTGATTTAGGAAGGCAAAGAAGGCCATTTTTCTAAAGGCCATGAGACAAGAGGCATGAGAAGGAGAGTTCAAGGCAAAAGGCCACAAGGAGTGCTAAGTGTTGCAATGTGAGTAATATGTTCTCCAGGATGCAGCTGGCTCTCTAAGACATGAAGTGATAATTGTGTTTATGTGTCAATAACTTTGTTCAAATGTCAACTTTAAACTTAGATCTAATTCACTCACCACCAATCATAAAGAATTGACAGAAGTTATATCTAAAAGATCACTAAATAATTAAAACATCAGTTGGATACATTAATATGAAAAGAAAAAAAAAACAAAGAATTGAAACAACTCTCCTGCTTTTCAGATAACAGGATCAAAATATTATATACAGACATATAATATAAAATATGCAAACATATGTAAAATATTACACATATCTTACATATATTTGAAACCTTACATTTTCCTAAATCTGTTAACATGCAAATTAAAATGTGATTTGGAAAGAAATATTATGTTTATGAATTATGGGTAAGATTCTAACTTTCTTCACTTGGAATTGTCTCTTGTTTCTTGGACTTTCCC
TGGCTCTAAGTGGACACTTACTGCTGCGTTTGCATCAATGGCATGTTTGTGCTATCATAGTTGTCTGTGTGTAAAGGAGGTATGATTTCCCCAGTCACAGGGTGGAACACAGGAAGCGTTGACAGGGGCCATGCTATCTCTCTATTCTTGGACATGTCTCGAAGCTCCTTGGTAGATTTCTGAATAGCACTGTGATGGACCAGTTGGATGCTAGGTCAAAAAGAAATAAAACAACATATATTTAAAATCATATATTAGCCTGATGGGTCATCAATTTGAAAAACTTATGAAGTATTTTTATCTTTTAAAATAATAAGACATTATGGCACTTTGGGCATTCAATAAACTATTTCAGAAAGGCATACATCTCACATACTTTTAATATAACAAAACTGAAAATTATAAACTGATTTTAAAATACATAGGTGTTTTATTAAACTAAGCTATGAAGCATTGTATTAATATTACTGTCCTAAGTAACCAACTAGTTTTCTATTTATTTTCTATGATTTAAGATAAAACTACCATAGCTTTTATATTTTTGCTTCTGGTGGGGCATTTATAAATACTCACAGAAGTTTCATTTTATGGTAGGTTATTACTGTAGATTCTGGAAAACTTGTATGAAAGGTCTTTTCATCTGTTCTCTGGTTTATAGAAATGCAGATTGGAAATCACATAATATAAATGGTAAGTTAATATTCTGAATCTGAAATATTTTAGGTTTAATTTTTATCTGTGTAATCTTAGTTTTCAAACCCTTTTTAGTTTTAGTTTCTACCCCTCCTAAATATCTCTATTTAGAAAGCAGCTTTCACATTTATGAAATAAACTATGAAAGATGACAAATGAAAAAAAGCTTGACACACATGTATGGAGCATGATGGGCAACTGAGAGGTGGGAAAAAATGATGAAGAAAATAACAGGAAAGAAGACACTTACTCTGGTGTTTGCATGTTTCTCTTTTCCCTAGAAACAAAACAAAATTTATGAATTAAATAATAGCATTGATATTTGGAACATTAAGACTATATGCTCATGGGATCTTGCATGATGTGGAAATGCTGACATTGTCACTATTAAATGCAACCAGGCAGCATTTGCCACCAGGTTTATGACATTGCTTGGATGAGTACACATACAGCGATGGAATACTGATGAGAAACACATAGAAAAATGAAAAAAATGGAGATTAAGAATCAAGGCCTTGATTGAAATAAATTCTATGACATAATGAAATCAAGCTACATGTAAAAATGAAAGAATTTGTTACTTGCTGCTTTATTAATTTTTTATCCTTTGCTTTGTTGCCCTGACTTCCAGATAATCTTGGGAGATTACCTTAATTGACATAGATGTCCTGAAGGTACTAACTATTCATGAAGTGAAGACTTGTTACTCAAATTATACCTTATTTTCATTAATTTACTCCTAAGTTGGGTTTTAAAAATATATTTTAAACATTAAATTGTGTTACCCTGTTTGACAGCAGAATGATTTCAAGAGTTTTGACCATCACTTCTGATCAAACTAACACAATTTTTTTAAGTGCAATTACCATGTCAGTAGATTCTGCAGTCTCTGCTCATGCAAGATGGCTTGTATAACCAAAATATCTAGCCTCAATTATTCTTGGGACTGTTTTGCCAGTGTGAATTTACATCTAGCCTTAATAATTTTTGAATAAAGTAATTATATCCCCTAATTTGATTTACTAGACTCAAAACTATTTTAATTCATTTTAAAGGAATAAAGTATTGCAGTTTGGACACAATTTCAATTCATTTACAAAGTGTTTTATGAACCAAATGAAACTTTGCTTTTAATGGAATCTTCTATGTTGTTATCTTAGCAGGATCTCTAATTATCTTATTAGTTTTAAAGTACTCACACGCCTTCCCGTCGGCAGCACATGATATAAGCAAGTATTAGAAAAAGGACCAGTGCCACTGCCGAGGGCACAGCCAGTGTAATTAGGAAATCCGTGTAATAGTCTCTGCTTTTCAAAGAATCAGAAGGGGGTTTGTATTCTCCACCATCAGGTAAAATTCCCCTCTCCACGAATCACTTCCTGATAGGTGGACACTTGCTTTGTTTTATCAACCTGATATAAAAGAAGACAATTACACAACAAATTAATCGTTGCAAACATTATGAGATTTTAAGATCTGGATACACTAAAGCATTCTTTGACAAATTATCTAAAAAGCCATCTTTTCCAATTACTTTATCACCTCTTGAATTTGCAAGTATTTATTGGAGGTAGGGAATGTAACAAATGAAAGTAATAAAGGCTTTACTTTGGTCTACTTTCTATGTTCTTCCTAAAACATATATACATATACATTTACATGTGTACATATTTAACGTGTGTGCCTATACGTGTAGTTGTTCTTTTTCAGTTTCCTTCCTCTAAAGCAGTAGTCCTTTACACTACCATGTAAATGTCTTATTTCCTAGTGGCAAAGCTCAAGTGCAGATTTTACCAAACCTAAAACTGGCTGAAAACCAGGTATGCACGTATGGTTTCTAAGTTTAGCAAAAGAAAAAAGGAAAAAAAAAAGAGGGACAATTTCCAAACGTGTCGTCCTTGATCTTTCTGCCTTCCAGCTGACAGAAGTAACTTTTATGGAAGATAGTCTAGGGAATATGGAACCTATCCCAGTCTTACTTAATTCTATCCCAGTATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTACAACAGTTGCACTATGTTAATTTACCTCCACATTAATTGAGCTGCTTTCACTGAGTTGCATTTAATTATGCTAAGGTTTTTATTGAAGGACACTAAAAATATAGCCATGTGAAATTTGCTACTACATTTGCTACTAAAATAAAATGCTGGGGAGAATTAGTTGCAGCATTATTCAGTATCTTCTCCCAAAAAACTCCACTTGAAAAATTTTGTTAATAATACAGTGTTAGTAAAAACTTTTGTTTTCTGCCAAGGAATTGATGTGCCTCCTTTTTAAAAATGAGAACTAAATATGAATTTCATTTATTTTTGTCCTGCACATTGGCGGCTTGTTGTCCAACACAGCCTTGTGCTTATTTTTGGGGGGTGAAATTTAGGTCCTGATTTTCCATTTCTTTTATATTTTATTTATTATGTTTACTGTATGAATCTTATTTAACCTTCTGAAATCTTTTGTGGCAAGATGTGGCATAAAAATAAATACATGTAAAATAAAAAATAAAAATTCCCAACCTTTCCACTTATAAAGCCTTAACAGATAAACAAAAATCTTCAAGGAGTATATCATTTTTTAACTTTTAGAGACTGGGTAATAGTCCTAAACATAAACTCATTTTCCAGAACAACCACAAGTAAAATGGCATTGTTAGGGTCTGTTGGCCACTGATGATGCTGGGAGAGGAACCTAAGTTATGGTTGCAGCTGCTCAGTCTCCTGCACCCTTGTATCGTTAGCACCATGATTGAACAAATTTTCCTATAATAATTGAGCAAATTTGCCTATAATAATAATTTTACTTGATTTAGGAAGGCAAAGAAGGCCATTTTTCTAAAGGCCATGAGACAAGAGGCATGAGAAGGAGAGTTCAAGGCAAAAGGCCACAAGGAGTGCTAAGTGTTGCAATGTGAGTAATATGTTCTCCAGGATGCAGCTGGCTCTCTAAGACATGAAGTGATAATTGTGTTTATGTGTCAATAACTTTGTTCAAATGTCAACTTTAAACTTAGATCTAATTCACTCACCACCAATCATAAAGAATTGACAGAAGTTATATCTAAAAGATCACTAAATAATTAAAACATCAGTTGGATACATTAATATGAAAAGAAAAAAAAAACAAAGAATTGAAACAACTCTCCTGCTTTTCAGATAACAGGATCAAAATATTATATACAGACATATAATATAAAATATGCAAACATATGTAAAATATTACACATATCTTACATATATTTGAAACCTTACATTTTCCTAAATCTGTTAACATGCAAATTAAAATGTGATTTGGAAAGAAATATTATGTTTATGAATTATGGGTAAGATTCTAACTTTCTTCACTTGGAATTGTCTCTTGTTTCTTGGACTTTCC
pathogenic
122,715
Regarding the variant at chromosome 7 and position 94600817, affecting gene SGCE: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic; ['Myoclonic_dystonia_11']
ACTTACTGCTGCGTTTGCATCAATGGCATGTTTGTGCTATCATAGTTGTCTGTGTGTAAAGGAGGTATGATTTCCCCAGTCACAGGGTGGAACACAGGAAGCGTTGACAGGGGCCATGCTATCTCTCTATTCTTGGACATGTCTCGAAGCTCCTTGGTAGATTTCTGAATAGCACTGTGATGGACCAGTTGGATGCTAGGTCAAAAAGAAATAAAACAACATATATTTAAAATCATATATTAGCCTGATGGGTCATCAATTTGAAAAACTTATGAAGTATTTTTATCTTTTAAAATAATAAGACATTATGGCACTTTGGGCATTCAATAAACTATTTCAGAAAGGCATACATCTCACATACTTTTAATATAACAAAACTGAAAATTATAAACTGATTTTAAAATACATAGGTGTTTTATTAAACTAAGCTATGAAGCATTGTATTAATATTACTGTCCTAAGTAACCAACTAGTTTTCTATTTATTTTCTATGATTTAAGATAAAACTACCATAGCTTTTATATTTTTGCTTCTGGTGGGGCATTTATAAATACTCACAGAAGTTTCATTTTATGGTAGGTTATTACTGTAGATTCTGGAAAACTTGTATGAAAGGTCTTTTCATCTGTTCTCTGGTTTATAGAAATGCAGATTGGAAATCACATAATATAAATGGTAAGTTAATATTCTGAATCTGAAATATTTTAGGTTTAATTTTTATCTGTGTAATCTTAGTTTTCAAACCCTTTTTAGTTTTAGTTTCTACCCCTCCTAAATATCTCTATTTAGAAAGCAGCTTTCACATTTATGAAATAAACTATGAAAGATGACAAATGAAAAAAAGCTTGACACACATGTATGGAGCATGATGGGCAACTGAGAGGTGGGAAAAAATGATGAAGAAAATAACAGGAAAGAAGACACTTACTCTGGTGTTTGCATGTTTCTCTTTTCCCTAGAAACAAAACAAAATTTATGAATTAAATAATAGCATTGATATTTGGAACATTAAGACTATATGCTCATGGGATCTTGCATGATGTGGAAATGCTGACATTGTCACTATTAAATGCAACCAGGCAGCATTTGCCACCAGGTTTATGACATTGCTTGGATGAGTACACATACAGCGATGGAATACTGATGAGAAACACATAGAAAAATGAAAAAAATGGAGATTAAGAATCAAGGCCTTGATTGAAATAAATTCTATGACATAATGAAATCAAGCTACATGTAAAAATGAAAGAATTTGTTACTTGCTGCTTTATTAATTTTTTATCCTTTGCTTTGTTGCCCTGACTTCCAGATAATCTTGGGAGATTACCTTAATTGACATAGATGTCCTGAAGGTACTAACTATTCATGAAGTGAAGACTTGTTACTCAAATTATACCTTATTTTCATTAATTTACTCCTAAGTTGGGTTTTAAAAATATATTTTAAACATTAAATTGTGTTACCCTGTTTGACAGCAGAATGATTTCAAGAGTTTTGACCATCACTTCTGATCAAACTAACACAATTTTTTTAAGTGCAATTACCATGTCAGTAGATTCTGCAGTCTCTGCTCATGCAAGATGGCTTGTATAACCAAAATATCTAGCCTCAATTATTCTTGGGACTGTTTTGCCAGTGTGAATTTACATCTAGCCTTAATAATTTTTGAATAAAGTAATTATATCCCCTAATTTGATTTACTAGACTCAAAACTATTTTAATTCATTTTAAAGGAATAAAGTATTGCAGTTTGGACACAATTTCAATTCATTTACAAAGTGTTTTATGAACCAAATGAAACTTTGCTTTTAATGGAATCTTCTATGTTGTTATCTTAGCAGGATCTCTAATTATCTTATTAGTTTTAAAGTACTCACACGCCTTCCCGTCGGCAGCACATGATATAAGCAAGTATTAGAAAAAGGACCAGTGCCACTGCCGAGGGCACAGCCAGTGTAATTAGGAAATCCGTGTAATAGTCTCTGCTTTTCAAAGAATCAGAAGGGGGTTTGTATTCTCCACCATCAGGTAAAATCCCCTCTCCACGAATCACTTCCTGATAGGTGGACACTTGCTTTGTTTTATCAACCTGATATAAAAGAAGACAATTACACAACAAATTAATCGTTGCAAACATTATGAGATTTTAAGATCTGGATACACTAAAGCATTCTTTGACAAATTATCTAAAAAGCCATCTTTTCCAATTACTTTATCACCTCTTGAATTTGCAAGTATTTATTGGAGGTAGGGAATGTAACAAATGAAAGTAATAAAGGCTTTACTTTGGTCTACTTTCTATGTTCTTCCTAAAACATATATACATATACATTTACATGTGTACATATTTAACGTGTGTGCCTATACGTGTAGTTGTTCTTTTTCAGTTTCCTTCCTCTAAAGCAGTAGTCCTTTACACTACCATGTAAATGTCTTATTTCCTAGTGGCAAAGCTCAAGTGCAGATTTTACCAAACCTAAAACTGGCTGAAAACCAGGTATGCACGTATGGTTTCTAAGTTTAGCAAAAGAAAAAAGGAAAAAAAAAAGAGGGACAATTTCCAAACGTGTCGTCCTTGATCTTTCTGCCTTCCAGCTGACAGAAGTAACTTTTATGGAAGATAGTCTAGGGAATATGGAACCTATCCCAGTCTTACTTAATTCTATCCCAGTATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTACAACAGTTGCACTATGTTAATTTACCTCCACATTAATTGAGCTGCTTTCACTGAGTTGCATTTAATTATGCTAAGGTTTTTATTGAAGGACACTAAAAATATAGCCATGTGAAATTTGCTACTACATTTGCTACTAAAATAAAATGCTGGGGAGAATTAGTTGCAGCATTATTCAGTATCTTCTCCCAAAAAACTCCACTTGAAAAATTTTGTTAATAATACAGTGTTAGTAAAAACTTTTGTTTTCTGCCAAGGAATTGATGTGCCTCCTTTTTAAAAATGAGAACTAAATATGAATTTCATTTATTTTTGTCCTGCACATTGGCGGCTTGTTGTCCAACACAGCCTTGTGCTTATTTTTGGGGGGTGAAATTTAGGTCCTGATTTTCCATTTCTTTTATATTTTATTTATTATGTTTACTGTATGAATCTTATTTAACCTTCTGAAATCTTTTGTGGCAAGATGTGGCATAAAAATAAATACATGTAAAATAAAAAATAAAAATTCCCAACCTTTCCACTTATAAAGCCTTAACAGATAAACAAAAATCTTCAAGGAGTATATCATTTTTTAACTTTTAGAGACTGGGTAATAGTCCTAAACATAAACTCATTTTCCAGAACAACCACAAGTAAAATGGCATTGTTAGGGTCTGTTGGCCACTGATGATGCTGGGAGAGGAACCTAAGTTATGGTTGCAGCTGCTCAGTCTCCTGCACCCTTGTATCGTTAGCACCATGATTGAACAAATTTTCCTATAATAATTGAGCAAATTTGCCTATAATAATAATTTTACTTGATTTAGGAAGGCAAAGAAGGCCATTTTTCTAAAGGCCATGAGACAAGAGGCATGAGAAGGAGAGTTCAAGGCAAAAGGCCACAAGGAGTGCTAAGTGTTGCAATGTGAGTAATATGTTCTCCAGGATGCAGCTGGCTCTCTAAGACATGAAGTGATAATTGTGTTTATGTGTCAATAACTTTGTTCAAATGTCAACTTTAAACTTAGATCTAATTCACTCACCACCAATCATAAAGAATTGACAGAAGTTATATCTAAAAGATCACTAAATAATTAAAACATCAGTTGGATACATTAATATGAAAAGAAAAAAAAAACAAAGAATTGAAACAACTCTCCTGCTTTTCAGATAACAGGATCAAAATATTATATACAGACATATAATATAAAATATGCAAACATATGTAAAATATTACACATATCTTACATATATTTGAAACCTTACATTTTCCTAAATCTGTTAACATGCAAATTAAAATGTGATTTGGAAAGAAATATTATGTTTATGAATTATGGGTAAGATTCTAACTTTCTTCACTTGGAATTGTCTCTTGTTTCTTGGACTTTCCCTATAATTTGAGTTGT
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pathogenic
122,716
Is the genetic change at chromosome 7, position 94600832, within gene SGCE benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Myoclonic_dystonia_11']
TGCATCAATGGCATGTTTGTGCTATCATAGTTGTCTGTGTGTAAAGGAGGTATGATTTCCCCAGTCACAGGGTGGAACACAGGAAGCGTTGACAGGGGCCATGCTATCTCTCTATTCTTGGACATGTCTCGAAGCTCCTTGGTAGATTTCTGAATAGCACTGTGATGGACCAGTTGGATGCTAGGTCAAAAAGAAATAAAACAACATATATTTAAAATCATATATTAGCCTGATGGGTCATCAATTTGAAAAACTTATGAAGTATTTTTATCTTTTAAAATAATAAGACATTATGGCACTTTGGGCATTCAATAAACTATTTCAGAAAGGCATACATCTCACATACTTTTAATATAACAAAACTGAAAATTATAAACTGATTTTAAAATACATAGGTGTTTTATTAAACTAAGCTATGAAGCATTGTATTAATATTACTGTCCTAAGTAACCAACTAGTTTTCTATTTATTTTCTATGATTTAAGATAAAACTACCATAGCTTTTATATTTTTGCTTCTGGTGGGGCATTTATAAATACTCACAGAAGTTTCATTTTATGGTAGGTTATTACTGTAGATTCTGGAAAACTTGTATGAAAGGTCTTTTCATCTGTTCTCTGGTTTATAGAAATGCAGATTGGAAATCACATAATATAAATGGTAAGTTAATATTCTGAATCTGAAATATTTTAGGTTTAATTTTTATCTGTGTAATCTTAGTTTTCAAACCCTTTTTAGTTTTAGTTTCTACCCCTCCTAAATATCTCTATTTAGAAAGCAGCTTTCACATTTATGAAATAAACTATGAAAGATGACAAATGAAAAAAAGCTTGACACACATGTATGGAGCATGATGGGCAACTGAGAGGTGGGAAAAAATGATGAAGAAAATAACAGGAAAGAAGACACTTACTCTGGTGTTTGCATGTTTCTCTTTTCCCTAGAAACAAAACAAAATTTATGAATTAAATAATAGCATTGATATTTGGAACATTAAGACTATATGCTCATGGGATCTTGCATGATGTGGAAATGCTGACATTGTCACTATTAAATGCAACCAGGCAGCATTTGCCACCAGGTTTATGACATTGCTTGGATGAGTACACATACAGCGATGGAATACTGATGAGAAACACATAGAAAAATGAAAAAAATGGAGATTAAGAATCAAGGCCTTGATTGAAATAAATTCTATGACATAATGAAATCAAGCTACATGTAAAAATGAAAGAATTTGTTACTTGCTGCTTTATTAATTTTTTATCCTTTGCTTTGTTGCCCTGACTTCCAGATAATCTTGGGAGATTACCTTAATTGACATAGATGTCCTGAAGGTACTAACTATTCATGAAGTGAAGACTTGTTACTCAAATTATACCTTATTTTCATTAATTTACTCCTAAGTTGGGTTTTAAAAATATATTTTAAACATTAAATTGTGTTACCCTGTTTGACAGCAGAATGATTTCAAGAGTTTTGACCATCACTTCTGATCAAACTAACACAATTTTTTTAAGTGCAATTACCATGTCAGTAGATTCTGCAGTCTCTGCTCATGCAAGATGGCTTGTATAACCAAAATATCTAGCCTCAATTATTCTTGGGACTGTTTTGCCAGTGTGAATTTACATCTAGCCTTAATAATTTTTGAATAAAGTAATTATATCCCCTAATTTGATTTACTAGACTCAAAACTATTTTAATTCATTTTAAAGGAATAAAGTATTGCAGTTTGGACACAATTTCAATTCATTTACAAAGTGTTTTATGAACCAAATGAAACTTTGCTTTTAATGGAATCTTCTATGTTGTTATCTTAGCAGGATCTCTAATTATCTTATTAGTTTTAAAGTACTCACACGCCTTCCCGTCGGCAGCACATGATATAAGCAAGTATTAGAAAAAGGACCAGTGCCACTGCCGAGGGCACAGCCAGTGTAATTAGGAAATCCGTGTAATAGTCTCTGCTTTTCAAAGAATCAGAAGGGGGTTTGTATTCTCCACCATCAGGTAAAATCCCCTCTCCACGAATCACTTCCTGATAGGTGGACACTTGCTTTGTTTTATCAACCTGATATAAAAGAAGACAATTACACAACAAATTAATCGTTGCAAACATTATGAGATTTTAAGATCTGGATACACTAAAGCATTCTTTGACAAATTATCTAAAAAGCCATCTTTTCCAATTACTTTATCACCTCTTGAATTTGCAAGTATTTATTGGAGGTAGGGAATGTAACAAATGAAAGTAATAAAGGCTTTACTTTGGTCTACTTTCTATGTTCTTCCTAAAACATATATACATATACATTTACATGTGTACATATTTAACGTGTGTGCCTATACGTGTAGTTGTTCTTTTTCAGTTTCCTTCCTCTAAAGCAGTAGTCCTTTACACTACCATGTAAATGTCTTATTTCCTAGTGGCAAAGCTCAAGTGCAGATTTTACCAAACCTAAAACTGGCTGAAAACCAGGTATGCACGTATGGTTTCTAAGTTTAGCAAAAGAAAAAAGGAAAAAAAAAAGAGGGACAATTTCCAAACGTGTCGTCCTTGATCTTTCTGCCTTCCAGCTGACAGAAGTAACTTTTATGGAAGATAGTCTAGGGAATATGGAACCTATCCCAGTCTTACTTAATTCTATCCCAGTATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTACAACAGTTGCACTATGTTAATTTACCTCCACATTAATTGAGCTGCTTTCACTGAGTTGCATTTAATTATGCTAAGGTTTTTATTGAAGGACACTAAAAATATAGCCATGTGAAATTTGCTACTACATTTGCTACTAAAATAAAATGCTGGGGAGAATTAGTTGCAGCATTATTCAGTATCTTCTCCCAAAAAACTCCACTTGAAAAATTTTGTTAATAATACAGTGTTAGTAAAAACTTTTGTTTTCTGCCAAGGAATTGATGTGCCTCCTTTTTAAAAATGAGAACTAAATATGAATTTCATTTATTTTTGTCCTGCACATTGGCGGCTTGTTGTCCAACACAGCCTTGTGCTTATTTTTGGGGGGTGAAATTTAGGTCCTGATTTTCCATTTCTTTTATATTTTATTTATTATGTTTACTGTATGAATCTTATTTAACCTTCTGAAATCTTTTGTGGCAAGATGTGGCATAAAAATAAATACATGTAAAATAAAAAATAAAAATTCCCAACCTTTCCACTTATAAAGCCTTAACAGATAAACAAAAATCTTCAAGGAGTATATCATTTTTTAACTTTTAGAGACTGGGTAATAGTCCTAAACATAAACTCATTTTCCAGAACAACCACAAGTAAAATGGCATTGTTAGGGTCTGTTGGCCACTGATGATGCTGGGAGAGGAACCTAAGTTATGGTTGCAGCTGCTCAGTCTCCTGCACCCTTGTATCGTTAGCACCATGATTGAACAAATTTTCCTATAATAATTGAGCAAATTTGCCTATAATAATAATTTTACTTGATTTAGGAAGGCAAAGAAGGCCATTTTTCTAAAGGCCATGAGACAAGAGGCATGAGAAGGAGAGTTCAAGGCAAAAGGCCACAAGGAGTGCTAAGTGTTGCAATGTGAGTAATATGTTCTCCAGGATGCAGCTGGCTCTCTAAGACATGAAGTGATAATTGTGTTTATGTGTCAATAACTTTGTTCAAATGTCAACTTTAAACTTAGATCTAATTCACTCACCACCAATCATAAAGAATTGACAGAAGTTATATCTAAAAGATCACTAAATAATTAAAACATCAGTTGGATACATTAATATGAAAAGAAAAAAAAAACAAAGAATTGAAACAACTCTCCTGCTTTTCAGATAACAGGATCAAAATATTATATACAGACATATAATATAAAATATGCAAACATATGTAAAATATTACACATATCTTACATATATTTGAAACCTTACATTTTCCTAAATCTGTTAACATGCAAATTAAAATGTGATTTGGAAAGAAATATTATGTTTATGAATTATGGGTAAGATTCTAACTTTCTTCACTTGGAATTGTCTCTTGTTTCTTGGACTTTCCCTATAATTTGAGTTGTCAGAACATTAAATCA
TGCATCAATGGCATGTTTGTGCTATCATAGTTGTCTGTGTGTAAAGGAGGTATGATTTCCCCAGTCACAGGGTGGAACACAGGAAGCGTTGACAGGGGCCATGCTATCTCTCTATTCTTGGACATGTCTCGAAGCTCCTTGGTAGATTTCTGAATAGCACTGTGATGGACCAGTTGGATGCTAGGTCAAAAAGAAATAAAACAACATATATTTAAAATCATATATTAGCCTGATGGGTCATCAATTTGAAAAACTTATGAAGTATTTTTATCTTTTAAAATAATAAGACATTATGGCACTTTGGGCATTCAATAAACTATTTCAGAAAGGCATACATCTCACATACTTTTAATATAACAAAACTGAAAATTATAAACTGATTTTAAAATACATAGGTGTTTTATTAAACTAAGCTATGAAGCATTGTATTAATATTACTGTCCTAAGTAACCAACTAGTTTTCTATTTATTTTCTATGATTTAAGATAAAACTACCATAGCTTTTATATTTTTGCTTCTGGTGGGGCATTTATAAATACTCACAGAAGTTTCATTTTATGGTAGGTTATTACTGTAGATTCTGGAAAACTTGTATGAAAGGTCTTTTCATCTGTTCTCTGGTTTATAGAAATGCAGATTGGAAATCACATAATATAAATGGTAAGTTAATATTCTGAATCTGAAATATTTTAGGTTTAATTTTTATCTGTGTAATCTTAGTTTTCAAACCCTTTTTAGTTTTAGTTTCTACCCCTCCTAAATATCTCTATTTAGAAAGCAGCTTTCACATTTATGAAATAAACTATGAAAGATGACAAATGAAAAAAAGCTTGACACACATGTATGGAGCATGATGGGCAACTGAGAGGTGGGAAAAAATGATGAAGAAAATAACAGGAAAGAAGACACTTACTCTGGTGTTTGCATGTTTCTCTTTTCCCTAGAAACAAAACAAAATTTATGAATTAAATAATAGCATTGATATTTGGAACATTAAGACTATATGCTCATGGGATCTTGCATGATGTGGAAATGCTGACATTGTCACTATTAAATGCAACCAGGCAGCATTTGCCACCAGGTTTATGACATTGCTTGGATGAGTACACATACAGCGATGGAATACTGATGAGAAACACATAGAAAAATGAAAAAAATGGAGATTAAGAATCAAGGCCTTGATTGAAATAAATTCTATGACATAATGAAATCAAGCTACATGTAAAAATGAAAGAATTTGTTACTTGCTGCTTTATTAATTTTTTATCCTTTGCTTTGTTGCCCTGACTTCCAGATAATCTTGGGAGATTACCTTAATTGACATAGATGTCCTGAAGGTACTAACTATTCATGAAGTGAAGACTTGTTACTCAAATTATACCTTATTTTCATTAATTTACTCCTAAGTTGGGTTTTAAAAATATATTTTAAACATTAAATTGTGTTACCCTGTTTGACAGCAGAATGATTTCAAGAGTTTTGACCATCACTTCTGATCAAACTAACACAATTTTTTTAAGTGCAATTACCATGTCAGTAGATTCTGCAGTCTCTGCTCATGCAAGATGGCTTGTATAACCAAAATATCTAGCCTCAATTATTCTTGGGACTGTTTTGCCAGTGTGAATTTACATCTAGCCTTAATAATTTTTGAATAAAGTAATTATATCCCCTAATTTGATTTACTAGACTCAAAACTATTTTAATTCATTTTAAAGGAATAAAGTATTGCAGTTTGGACACAATTTCAATTCATTTACAAAGTGTTTTATGAACCAAATGAAACTTTGCTTTTAATGGAATCTTCTATGTTGTTATCTTAGCAGGATCTCTAATTATCTTATTAGTTTTAAAGTACTCACACGCCTTCCCGTCGGCAGCACATGATATAAGCAAGTATTAGAAAAAGGACCAGTGCCACTGCCGAGGGCACAGCCAGTGTAATTAGGAAATCCGTGTAATAGTCTCTGCTTTTCAAAGAATCAGAAGGGGGTTTGTATTCTCCACCATCAGGTAAAATCCCCTCTCCACGAATCACTTCCTGATAGGGGACACTTGCTTTGTTTTATCAACCTGATATAAAAGAAGACAATTACACAACAAATTAATCGTTGCAAACATTATGAGATTTTAAGATCTGGATACACTAAAGCATTCTTTGACAAATTATCTAAAAAGCCATCTTTTCCAATTACTTTATCACCTCTTGAATTTGCAAGTATTTATTGGAGGTAGGGAATGTAACAAATGAAAGTAATAAAGGCTTTACTTTGGTCTACTTTCTATGTTCTTCCTAAAACATATATACATATACATTTACATGTGTACATATTTAACGTGTGTGCCTATACGTGTAGTTGTTCTTTTTCAGTTTCCTTCCTCTAAAGCAGTAGTCCTTTACACTACCATGTAAATGTCTTATTTCCTAGTGGCAAAGCTCAAGTGCAGATTTTACCAAACCTAAAACTGGCTGAAAACCAGGTATGCACGTATGGTTTCTAAGTTTAGCAAAAGAAAAAAGGAAAAAAAAAAGAGGGACAATTTCCAAACGTGTCGTCCTTGATCTTTCTGCCTTCCAGCTGACAGAAGTAACTTTTATGGAAGATAGTCTAGGGAATATGGAACCTATCCCAGTCTTACTTAATTCTATCCCAGTATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTACAACAGTTGCACTATGTTAATTTACCTCCACATTAATTGAGCTGCTTTCACTGAGTTGCATTTAATTATGCTAAGGTTTTTATTGAAGGACACTAAAAATATAGCCATGTGAAATTTGCTACTACATTTGCTACTAAAATAAAATGCTGGGGAGAATTAGTTGCAGCATTATTCAGTATCTTCTCCCAAAAAACTCCACTTGAAAAATTTTGTTAATAATACAGTGTTAGTAAAAACTTTTGTTTTCTGCCAAGGAATTGATGTGCCTCCTTTTTAAAAATGAGAACTAAATATGAATTTCATTTATTTTTGTCCTGCACATTGGCGGCTTGTTGTCCAACACAGCCTTGTGCTTATTTTTGGGGGGTGAAATTTAGGTCCTGATTTTCCATTTCTTTTATATTTTATTTATTATGTTTACTGTATGAATCTTATTTAACCTTCTGAAATCTTTTGTGGCAAGATGTGGCATAAAAATAAATACATGTAAAATAAAAAATAAAAATTCCCAACCTTTCCACTTATAAAGCCTTAACAGATAAACAAAAATCTTCAAGGAGTATATCATTTTTTAACTTTTAGAGACTGGGTAATAGTCCTAAACATAAACTCATTTTCCAGAACAACCACAAGTAAAATGGCATTGTTAGGGTCTGTTGGCCACTGATGATGCTGGGAGAGGAACCTAAGTTATGGTTGCAGCTGCTCAGTCTCCTGCACCCTTGTATCGTTAGCACCATGATTGAACAAATTTTCCTATAATAATTGAGCAAATTTGCCTATAATAATAATTTTACTTGATTTAGGAAGGCAAAGAAGGCCATTTTTCTAAAGGCCATGAGACAAGAGGCATGAGAAGGAGAGTTCAAGGCAAAAGGCCACAAGGAGTGCTAAGTGTTGCAATGTGAGTAATATGTTCTCCAGGATGCAGCTGGCTCTCTAAGACATGAAGTGATAATTGTGTTTATGTGTCAATAACTTTGTTCAAATGTCAACTTTAAACTTAGATCTAATTCACTCACCACCAATCATAAAGAATTGACAGAAGTTATATCTAAAAGATCACTAAATAATTAAAACATCAGTTGGATACATTAATATGAAAAGAAAAAAAAAACAAAGAATTGAAACAACTCTCCTGCTTTTCAGATAACAGGATCAAAATATTATATACAGACATATAATATAAAATATGCAAACATATGTAAAATATTACACATATCTTACATATATTTGAAACCTTACATTTTCCTAAATCTGTTAACATGCAAATTAAAATGTGATTTGGAAAGAAATATTATGTTTATGAATTATGGGTAAGATTCTAACTTTCTTCACTTGGAATTGTCTCTTGTTTCTTGGACTTTCCCTATAATTTGAGTTGTCAGAACATTAAATCAN
pathogenic
122,717
Determine if the mutation at chromosome 7, position 94600843 in gene SGCE is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Myoclonic_dystonia_11']
CATGTTTGTGCTATCATAGTTGTCTGTGTGTAAAGGAGGTATGATTTCCCCAGTCACAGGGTGGAACACAGGAAGCGTTGACAGGGGCCATGCTATCTCTCTATTCTTGGACATGTCTCGAAGCTCCTTGGTAGATTTCTGAATAGCACTGTGATGGACCAGTTGGATGCTAGGTCAAAAAGAAATAAAACAACATATATTTAAAATCATATATTAGCCTGATGGGTCATCAATTTGAAAAACTTATGAAGTATTTTTATCTTTTAAAATAATAAGACATTATGGCACTTTGGGCATTCAATAAACTATTTCAGAAAGGCATACATCTCACATACTTTTAATATAACAAAACTGAAAATTATAAACTGATTTTAAAATACATAGGTGTTTTATTAAACTAAGCTATGAAGCATTGTATTAATATTACTGTCCTAAGTAACCAACTAGTTTTCTATTTATTTTCTATGATTTAAGATAAAACTACCATAGCTTTTATATTTTTGCTTCTGGTGGGGCATTTATAAATACTCACAGAAGTTTCATTTTATGGTAGGTTATTACTGTAGATTCTGGAAAACTTGTATGAAAGGTCTTTTCATCTGTTCTCTGGTTTATAGAAATGCAGATTGGAAATCACATAATATAAATGGTAAGTTAATATTCTGAATCTGAAATATTTTAGGTTTAATTTTTATCTGTGTAATCTTAGTTTTCAAACCCTTTTTAGTTTTAGTTTCTACCCCTCCTAAATATCTCTATTTAGAAAGCAGCTTTCACATTTATGAAATAAACTATGAAAGATGACAAATGAAAAAAAGCTTGACACACATGTATGGAGCATGATGGGCAACTGAGAGGTGGGAAAAAATGATGAAGAAAATAACAGGAAAGAAGACACTTACTCTGGTGTTTGCATGTTTCTCTTTTCCCTAGAAACAAAACAAAATTTATGAATTAAATAATAGCATTGATATTTGGAACATTAAGACTATATGCTCATGGGATCTTGCATGATGTGGAAATGCTGACATTGTCACTATTAAATGCAACCAGGCAGCATTTGCCACCAGGTTTATGACATTGCTTGGATGAGTACACATACAGCGATGGAATACTGATGAGAAACACATAGAAAAATGAAAAAAATGGAGATTAAGAATCAAGGCCTTGATTGAAATAAATTCTATGACATAATGAAATCAAGCTACATGTAAAAATGAAAGAATTTGTTACTTGCTGCTTTATTAATTTTTTATCCTTTGCTTTGTTGCCCTGACTTCCAGATAATCTTGGGAGATTACCTTAATTGACATAGATGTCCTGAAGGTACTAACTATTCATGAAGTGAAGACTTGTTACTCAAATTATACCTTATTTTCATTAATTTACTCCTAAGTTGGGTTTTAAAAATATATTTTAAACATTAAATTGTGTTACCCTGTTTGACAGCAGAATGATTTCAAGAGTTTTGACCATCACTTCTGATCAAACTAACACAATTTTTTTAAGTGCAATTACCATGTCAGTAGATTCTGCAGTCTCTGCTCATGCAAGATGGCTTGTATAACCAAAATATCTAGCCTCAATTATTCTTGGGACTGTTTTGCCAGTGTGAATTTACATCTAGCCTTAATAATTTTTGAATAAAGTAATTATATCCCCTAATTTGATTTACTAGACTCAAAACTATTTTAATTCATTTTAAAGGAATAAAGTATTGCAGTTTGGACACAATTTCAATTCATTTACAAAGTGTTTTATGAACCAAATGAAACTTTGCTTTTAATGGAATCTTCTATGTTGTTATCTTAGCAGGATCTCTAATTATCTTATTAGTTTTAAAGTACTCACACGCCTTCCCGTCGGCAGCACATGATATAAGCAAGTATTAGAAAAAGGACCAGTGCCACTGCCGAGGGCACAGCCAGTGTAATTAGGAAATCCGTGTAATAGTCTCTGCTTTTCAAAGAATCAGAAGGGGGTTTGTATTCTCCACCATCAGGTAAAATCCCCTCTCCACGAATCACTTCCTGATAGGTGGACACTTGCTTTGTTTTATCAACCTGATATAAAAGAAGACAATTACACAACAAATTAATCGTTGCAAACATTATGAGATTTTAAGATCTGGATACACTAAAGCATTCTTTGACAAATTATCTAAAAAGCCATCTTTTCCAATTACTTTATCACCTCTTGAATTTGCAAGTATTTATTGGAGGTAGGGAATGTAACAAATGAAAGTAATAAAGGCTTTACTTTGGTCTACTTTCTATGTTCTTCCTAAAACATATATACATATACATTTACATGTGTACATATTTAACGTGTGTGCCTATACGTGTAGTTGTTCTTTTTCAGTTTCCTTCCTCTAAAGCAGTAGTCCTTTACACTACCATGTAAATGTCTTATTTCCTAGTGGCAAAGCTCAAGTGCAGATTTTACCAAACCTAAAACTGGCTGAAAACCAGGTATGCACGTATGGTTTCTAAGTTTAGCAAAAGAAAAAAGGAAAAAAAAAAGAGGGACAATTTCCAAACGTGTCGTCCTTGATCTTTCTGCCTTCCAGCTGACAGAAGTAACTTTTATGGAAGATAGTCTAGGGAATATGGAACCTATCCCAGTCTTACTTAATTCTATCCCAGTATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTACAACAGTTGCACTATGTTAATTTACCTCCACATTAATTGAGCTGCTTTCACTGAGTTGCATTTAATTATGCTAAGGTTTTTATTGAAGGACACTAAAAATATAGCCATGTGAAATTTGCTACTACATTTGCTACTAAAATAAAATGCTGGGGAGAATTAGTTGCAGCATTATTCAGTATCTTCTCCCAAAAAACTCCACTTGAAAAATTTTGTTAATAATACAGTGTTAGTAAAAACTTTTGTTTTCTGCCAAGGAATTGATGTGCCTCCTTTTTAAAAATGAGAACTAAATATGAATTTCATTTATTTTTGTCCTGCACATTGGCGGCTTGTTGTCCAACACAGCCTTGTGCTTATTTTTGGGGGGTGAAATTTAGGTCCTGATTTTCCATTTCTTTTATATTTTATTTATTATGTTTACTGTATGAATCTTATTTAACCTTCTGAAATCTTTTGTGGCAAGATGTGGCATAAAAATAAATACATGTAAAATAAAAAATAAAAATTCCCAACCTTTCCACTTATAAAGCCTTAACAGATAAACAAAAATCTTCAAGGAGTATATCATTTTTTAACTTTTAGAGACTGGGTAATAGTCCTAAACATAAACTCATTTTCCAGAACAACCACAAGTAAAATGGCATTGTTAGGGTCTGTTGGCCACTGATGATGCTGGGAGAGGAACCTAAGTTATGGTTGCAGCTGCTCAGTCTCCTGCACCCTTGTATCGTTAGCACCATGATTGAACAAATTTTCCTATAATAATTGAGCAAATTTGCCTATAATAATAATTTTACTTGATTTAGGAAGGCAAAGAAGGCCATTTTTCTAAAGGCCATGAGACAAGAGGCATGAGAAGGAGAGTTCAAGGCAAAAGGCCACAAGGAGTGCTAAGTGTTGCAATGTGAGTAATATGTTCTCCAGGATGCAGCTGGCTCTCTAAGACATGAAGTGATAATTGTGTTTATGTGTCAATAACTTTGTTCAAATGTCAACTTTAAACTTAGATCTAATTCACTCACCACCAATCATAAAGAATTGACAGAAGTTATATCTAAAAGATCACTAAATAATTAAAACATCAGTTGGATACATTAATATGAAAAGAAAAAAAAAACAAAGAATTGAAACAACTCTCCTGCTTTTCAGATAACAGGATCAAAATATTATATACAGACATATAATATAAAATATGCAAACATATGTAAAATATTACACATATCTTACATATATTTGAAACCTTACATTTTCCTAAATCTGTTAACATGCAAATTAAAATGTGATTTGGAAAGAAATATTATGTTTATGAATTATGGGTAAGATTCTAACTTTCTTCACTTGGAATTGTCTCTTGTTTCTTGGACTTTCCCTATAATTTGAGTTGTCAGAACATTAAATCATAGCACAATAC
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pathogenic
122,718
Does the genetic variant at chromosome 7, position 94603287, impacting gene SGCE, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Myoclonic_dystonia_11']
CCAAACCTAAAACTGGCTGAAAACCAGGTATGCACGTATGGTTTCTAAGTTTAGCAAAAGAAAAAAGGAAAAAAAAAAGAGGGACAATTTCCAAACGTGTCGTCCTTGATCTTTCTGCCTTCCAGCTGACAGAAGTAACTTTTATGGAAGATAGTCTAGGGAATATGGAACCTATCCCAGTCTTACTTAATTCTATCCCAGTATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTACAACAGTTGCACTATGTTAATTTACCTCCACATTAATTGAGCTGCTTTCACTGAGTTGCATTTAATTATGCTAAGGTTTTTATTGAAGGACACTAAAAATATAGCCATGTGAAATTTGCTACTACATTTGCTACTAAAATAAAATGCTGGGGAGAATTAGTTGCAGCATTATTCAGTATCTTCTCCCAAAAAACTCCACTTGAAAAATTTTGTTAATAATACAGTGTTAGTAAAAACTTTTGTTTTCTGCCAAGGAATTGATGTGCCTCCTTTTTAAAAATGAGAACTAAATATGAATTTCATTTATTTTTGTCCTGCACATTGGCGGCTTGTTGTCCAACACAGCCTTGTGCTTATTTTTGGGGGGTGAAATTTAGGTCCTGATTTTCCATTTCTTTTATATTTTATTTATTATGTTTACTGTATGAATCTTATTTAACCTTCTGAAATCTTTTGTGGCAAGATGTGGCATAAAAATAAATACATGTAAAATAAAAAATAAAAATTCCCAACCTTTCCACTTATAAAGCCTTAACAGATAAACAAAAATCTTCAAGGAGTATATCATTTTTTAACTTTTAGAGACTGGGTAATAGTCCTAAACATAAACTCATTTTCCAGAACAACCACAAGTAAAATGGCATTGTTAGGGTCTGTTGGCCACTGATGATGCTGGGAGAGGAACCTAAGTTATGGTTGCAGCTGCTCAGTCTCCTGCACCCTTGTATCGTTAGCACCATGATTGAACAAATTTTCCTATAATAATTGAGCAAATTTGCCTATAATAATAATTTTACTTGATTTAGGAAGGCAAAGAAGGCCATTTTTCTAAAGGCCATGAGACAAGAGGCATGAGAAGGAGAGTTCAAGGCAAAAGGCCACAAGGAGTGCTAAGTGTTGCAATGTGAGTAATATGTTCTCCAGGATGCAGCTGGCTCTCTAAGACATGAAGTGATAATTGTGTTTATGTGTCAATAACTTTGTTCAAATGTCAACTTTAAACTTAGATCTAATTCACTCACCACCAATCATAAAGAATTGACAGAAGTTATATCTAAAAGATCACTAAATAATTAAAACATCAGTTGGATACATTAATATGAAAAGAAAAAAAAAACAAAGAATTGAAACAACTCTCCTGCTTTTCAGATAACAGGATCAAAATATTATATACAGACATATAATATAAAATATGCAAACATATGTAAAATATTACACATATCTTACATATATTTGAAACCTTACATTTTCCTAAATCTGTTAACATGCAAATTAAAATGTGATTTGGAAAGAAATATTATGTTTATGAATTATGGGTAAGATTCTAACTTTCTTCACTTGGAATTGTCTCTTGTTTCTTGGACTTTCCCTATAATTTGAGTTGTCAGAACATTAAATCATAGCACAATACTGCTTTATTTTCAGATTTATTATTGTACTCCATCCTTTCCTTCCAAAGTGGGTTAGTGGCAGAATATTTAAGAAGAATCTTTCTGCACATATCATACTAACTCCACTATCTGTGCTCATTAGCAGCTATATGGATGCCCAAGGGGTTCATTTGGACCACCTGCCAAGCTAATCCAGCCCCAGCAATTAATCAAGGATAGAATAAGTACAAAAGTGGATATATTCTTTCCTAAACGGATGCACTGTCAACGAGCTTACCAGATCCTTAATCTCAAGGGAAGTCAACTGCAGTTAAAGTAAACCTAGGATTTATTCCTAAAAGCAGTTCAGGTTTTAGTCAAACGTTAACTCCAGCCACATTATTTTTAACTAAACTTGCAAAAACAAAATAAAAACTTACCAATGAAATTTTGCACCAGTCAATGTAAAATTGAGTACGAAATTTTTTATCACATGTTATTACAGGCTCCATTTCTTGACTACATCTCAATTGATTCTGTGGATTTTCAACTTCTCGTAAACAAGAAGAAAACGGGACATCTGCACCAACCATGACATAAACGCTGTAAAAATGTGAAACTCTCAGGTTATCCTTTAAGAAAATTGAAAACACTAAAAAACAATCCACCTTAAAAGCAGGATTTAGCCTTTTGAATTGAGAGATTAACTAGACTCATCCCTGAGGTAGGGGCCTCGGCTCTAAAAACAATGATTCATGTAGGGGCTTCCTTTCATTCATTCCTTTATTCAACCAATATTTACTGAGTGCTTTGGTATACCAGATACTCTCTCCATTCTATGTTAATTTCTAAAAACTTTATTTCATCCCATTTATTTTCATTCAATATAAACATGCATCATATTCTGATTACTATATTTAGTAATTACTATATTTAGTAGATATTTACATTAAAACATTATCCTTAAGGTAAATTAGGAAATAACCCCACTACTACAATAATAAATAACTAAGTAATACATTTCACTTAATTTTCTTGTAATAAAACTTTTAAATTACATCCCTGGAGGTATGGAGCTTTGGGTAGACATTACTATTTTACCTATCAGTTCTGTTAGTTTTTCTACTACACAAACCCCTATATGCTTGGTCTCTCATTAGAAGGCCTTGCAATCTTTTATCTAAGACATTAATATAAGGGTAAAACTATTGTTTGGTAAACACAAAGAGGCAAACAAAATATTTTGTTGGTTTGGGGGAATTATGGGGAAAGATCTCTACTTAACTGGCTAAAAAGATTTCACAACAGGAAATAGTGACAACAGTATTTAAATAATCTTGGAGCAGCTTGAGAAGATAGGAATCTCATTGGCCTTTCAAAAGAAAAGAGAAAACCAGGAAAATACTACAAGTAAATACTGTTCCTTTTCATAATGACAATGCTAGGAAAAAAATGACAATGTAAAATGAAGTAAAACCATCAAAATTCTAGCTGCCTTCTTTGCAGAAGTTGACTAACTGATCCTAAAATTCCTAAGGAAGTTCATAGCACCCAGAATAGCCATACACACACACACACACACACAAATTTGGATAAGGAAAAACAAATTTGGAAAACTCACAATTCCCAATTTGAAAACTTACTCAGAGCTACAGTAAGCAAGTCATCTGGTACGGGCATAGGAACAGACAGACAGATCAATGGAATAGAACTGAGAATCCAGAAATAAACTCTCACATTTAATAAACTGATTATCATCACAGGTACCAAGACAATTCAAAAAGGAAAGAATAGTTGTTATAACTAATGGTGCTGGAAAAACTGGATATCCACATATCCTGTCCTACCTAAGAAGGCAAATGAGAAGCATATGTGAAATTTATGGTCTTGAGGCATAGGCTCACTAAAAGATTGAAAACTAATCATAGAATTATTTTTTATAACTAATGGTGCTGGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAATAGTTGTTATAACTAATGGTGCTGGAAAAACTGGATATCCACATATCCCGTCCTACCTAAGAAGGCAAATGAGAAGCATATGTGAAATTCATGGTCCTGAGGCATAGGTTCACTAAAAGATTGAAAACTAATCATAGAATTACAGAATTCTTCCCCTCCCACAACACCTGACCACCATATTACTAAAGATCTACTTATATTCATTCTTTTTACTCCATACATTAGTCCAGCTAGCAAGAAAAAAATTATAAAACATACTATACAGCAAAAAGCACAGTTTGAAAAGACTGAACAAGCATCACACCGGAATCAGATATGGCAGAGATGTTGAAATTATCAGACCAGAAATTTAAAACAACTATGACTAATATGCAGAGGGCTCTAATGAATAAAGTGAAACTACTTTGCAAGAAATGTTAAAATAACTTCTTTTGAGAGATGGAAAATGATATAAGTCAGAAACTCAGATCTACA
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pathogenic
122,719
Regarding the variant found on chromosome 7 at position 94603331 in gene SGCE: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Myoclonic_dystonia_11']
CTAAGTTTAGCAAAAGAAAAAAGGAAAAAAAAAAGAGGGACAATTTCCAAACGTGTCGTCCTTGATCTTTCTGCCTTCCAGCTGACAGAAGTAACTTTTATGGAAGATAGTCTAGGGAATATGGAACCTATCCCAGTCTTACTTAATTCTATCCCAGTATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTACAACAGTTGCACTATGTTAATTTACCTCCACATTAATTGAGCTGCTTTCACTGAGTTGCATTTAATTATGCTAAGGTTTTTATTGAAGGACACTAAAAATATAGCCATGTGAAATTTGCTACTACATTTGCTACTAAAATAAAATGCTGGGGAGAATTAGTTGCAGCATTATTCAGTATCTTCTCCCAAAAAACTCCACTTGAAAAATTTTGTTAATAATACAGTGTTAGTAAAAACTTTTGTTTTCTGCCAAGGAATTGATGTGCCTCCTTTTTAAAAATGAGAACTAAATATGAATTTCATTTATTTTTGTCCTGCACATTGGCGGCTTGTTGTCCAACACAGCCTTGTGCTTATTTTTGGGGGGTGAAATTTAGGTCCTGATTTTCCATTTCTTTTATATTTTATTTATTATGTTTACTGTATGAATCTTATTTAACCTTCTGAAATCTTTTGTGGCAAGATGTGGCATAAAAATAAATACATGTAAAATAAAAAATAAAAATTCCCAACCTTTCCACTTATAAAGCCTTAACAGATAAACAAAAATCTTCAAGGAGTATATCATTTTTTAACTTTTAGAGACTGGGTAATAGTCCTAAACATAAACTCATTTTCCAGAACAACCACAAGTAAAATGGCATTGTTAGGGTCTGTTGGCCACTGATGATGCTGGGAGAGGAACCTAAGTTATGGTTGCAGCTGCTCAGTCTCCTGCACCCTTGTATCGTTAGCACCATGATTGAACAAATTTTCCTATAATAATTGAGCAAATTTGCCTATAATAATAATTTTACTTGATTTAGGAAGGCAAAGAAGGCCATTTTTCTAAAGGCCATGAGACAAGAGGCATGAGAAGGAGAGTTCAAGGCAAAAGGCCACAAGGAGTGCTAAGTGTTGCAATGTGAGTAATATGTTCTCCAGGATGCAGCTGGCTCTCTAAGACATGAAGTGATAATTGTGTTTATGTGTCAATAACTTTGTTCAAATGTCAACTTTAAACTTAGATCTAATTCACTCACCACCAATCATAAAGAATTGACAGAAGTTATATCTAAAAGATCACTAAATAATTAAAACATCAGTTGGATACATTAATATGAAAAGAAAAAAAAAACAAAGAATTGAAACAACTCTCCTGCTTTTCAGATAACAGGATCAAAATATTATATACAGACATATAATATAAAATATGCAAACATATGTAAAATATTACACATATCTTACATATATTTGAAACCTTACATTTTCCTAAATCTGTTAACATGCAAATTAAAATGTGATTTGGAAAGAAATATTATGTTTATGAATTATGGGTAAGATTCTAACTTTCTTCACTTGGAATTGTCTCTTGTTTCTTGGACTTTCCCTATAATTTGAGTTGTCAGAACATTAAATCATAGCACAATACTGCTTTATTTTCAGATTTATTATTGTACTCCATCCTTTCCTTCCAAAGTGGGTTAGTGGCAGAATATTTAAGAAGAATCTTTCTGCACATATCATACTAACTCCACTATCTGTGCTCATTAGCAGCTATATGGATGCCCAAGGGGTTCATTTGGACCACCTGCCAAGCTAATCCAGCCCCAGCAATTAATCAAGGATAGAATAAGTACAAAAGTGGATATATTCTTTCCTAAACGGATGCACTGTCAACGAGCTTACCAGATCCTTAATCTCAAGGGAAGTCAACTGCAGTTAAAGTAAACCTAGGATTTATTCCTAAAAGCAGTTCAGGTTTTAGTCAAACGTTAACTCCAGCCACATTATTTTTAACTAAACTTGCAAAAACAAAATAAAAACTTACCAATGAAATTTTGCACCAGTCAATGTAAAATTGAGTACGAAATTTTTTATCACATGTTATTACAGGCTCCATTTCTTGACTACATCTCAATTGATTCTGTGGATTTTCAACTTCTCGTAAACAAGAAGAAAACGGGACATCTGCACCAACCATGACATAAACGCTGTAAAAATGTGAAACTCTCAGGTTATCCTTTAAGAAAATTGAAAACACTAAAAAACAATCCACCTTAAAAGCAGGATTTAGCCTTTTGAATTGAGAGATTAACTAGACTCATCCCTGAGGTAGGGGCCTCGGCTCTAAAAACAATGATTCATGTAGGGGCTTCCTTTCATTCATTCCTTTATTCAACCAATATTTACTGAGTGCTTTGGTATACCAGATACTCTCTCCATTCTATGTTAATTTCTAAAAACTTTATTTCATCCCATTTATTTTCATTCAATATAAACATGCATCATATTCTGATTACTATATTTAGTAATTACTATATTTAGTAGATATTTACATTAAAACATTATCCTTAAGGTAAATTAGGAAATAACCCCACTACTACAATAATAAATAACTAAGTAATACATTTCACTTAATTTTCTTGTAATAAAACTTTTAAATTACATCCCTGGAGGTATGGAGCTTTGGGTAGACATTACTATTTTACCTATCAGTTCTGTTAGTTTTTCTACTACACAAACCCCTATATGCTTGGTCTCTCATTAGAAGGCCTTGCAATCTTTTATCTAAGACATTAATATAAGGGTAAAACTATTGTTTGGTAAACACAAAGAGGCAAACAAAATATTTTGTTGGTTTGGGGGAATTATGGGGAAAGATCTCTACTTAACTGGCTAAAAAGATTTCACAACAGGAAATAGTGACAACAGTATTTAAATAATCTTGGAGCAGCTTGAGAAGATAGGAATCTCATTGGCCTTTCAAAAGAAAAGAGAAAACCAGGAAAATACTACAAGTAAATACTGTTCCTTTTCATAATGACAATGCTAGGAAAAAAATGACAATGTAAAATGAAGTAAAACCATCAAAATTCTAGCTGCCTTCTTTGCAGAAGTTGACTAACTGATCCTAAAATTCCTAAGGAAGTTCATAGCACCCAGAATAGCCATACACACACACACACACACACAAATTTGGATAAGGAAAAACAAATTTGGAAAACTCACAATTCCCAATTTGAAAACTTACTCAGAGCTACAGTAAGCAAGTCATCTGGTACGGGCATAGGAACAGACAGACAGATCAATGGAATAGAACTGAGAATCCAGAAATAAACTCTCACATTTAATAAACTGATTATCATCACAGGTACCAAGACAATTCAAAAAGGAAAGAATAGTTGTTATAACTAATGGTGCTGGAAAAACTGGATATCCACATATCCTGTCCTACCTAAGAAGGCAAATGAGAAGCATATGTGAAATTTATGGTCTTGAGGCATAGGCTCACTAAAAGATTGAAAACTAATCATAGAATTATTTTTTATAACTAATGGTGCTGGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAATAGTTGTTATAACTAATGGTGCTGGAAAAACTGGATATCCACATATCCCGTCCTACCTAAGAAGGCAAATGAGAAGCATATGTGAAATTCATGGTCCTGAGGCATAGGTTCACTAAAAGATTGAAAACTAATCATAGAATTACAGAATTCTTCCCCTCCCACAACACCTGACCACCATATTACTAAAGATCTACTTATATTCATTCTTTTTACTCCATACATTAGTCCAGCTAGCAAGAAAAAAATTATAAAACATACTATACAGCAAAAAGCACAGTTTGAAAAGACTGAACAAGCATCACACCGGAATCAGATATGGCAGAGATGTTGAAATTATCAGACCAGAAATTTAAAACAACTATGACTAATATGCAGAGGGCTCTAATGAATAAAGTGAAACTACTTTGCAAGAAATGTTAAAATAACTTCTTTTGAGAGATGGAAAATGATATAAGTCAGAAACTCAGATCTACATAAAGAAAAGTAGAGCATCAGAGAAGGAATAAGTGAAGATAAAA
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pathogenic
122,722
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 7, position 94603342 in gene SGCE: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['Myoclonic_dystonia_11']
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pathogenic
122,723
Is the variant located on chromosome 7 at position 94603377, gene SGCE, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Myoclonic_dystonia_11']
CCAAACGTGTCGTCCTTGATCTTTCTGCCTTCCAGCTGACAGAAGTAACTTTTATGGAAGATAGTCTAGGGAATATGGAACCTATCCCAGTCTTACTTAATTCTATCCCAGTATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTACAACAGTTGCACTATGTTAATTTACCTCCACATTAATTGAGCTGCTTTCACTGAGTTGCATTTAATTATGCTAAGGTTTTTATTGAAGGACACTAAAAATATAGCCATGTGAAATTTGCTACTACATTTGCTACTAAAATAAAATGCTGGGGAGAATTAGTTGCAGCATTATTCAGTATCTTCTCCCAAAAAACTCCACTTGAAAAATTTTGTTAATAATACAGTGTTAGTAAAAACTTTTGTTTTCTGCCAAGGAATTGATGTGCCTCCTTTTTAAAAATGAGAACTAAATATGAATTTCATTTATTTTTGTCCTGCACATTGGCGGCTTGTTGTCCAACACAGCCTTGTGCTTATTTTTGGGGGGTGAAATTTAGGTCCTGATTTTCCATTTCTTTTATATTTTATTTATTATGTTTACTGTATGAATCTTATTTAACCTTCTGAAATCTTTTGTGGCAAGATGTGGCATAAAAATAAATACATGTAAAATAAAAAATAAAAATTCCCAACCTTTCCACTTATAAAGCCTTAACAGATAAACAAAAATCTTCAAGGAGTATATCATTTTTTAACTTTTAGAGACTGGGTAATAGTCCTAAACATAAACTCATTTTCCAGAACAACCACAAGTAAAATGGCATTGTTAGGGTCTGTTGGCCACTGATGATGCTGGGAGAGGAACCTAAGTTATGGTTGCAGCTGCTCAGTCTCCTGCACCCTTGTATCGTTAGCACCATGATTGAACAAATTTTCCTATAATAATTGAGCAAATTTGCCTATAATAATAATTTTACTTGATTTAGGAAGGCAAAGAAGGCCATTTTTCTAAAGGCCATGAGACAAGAGGCATGAGAAGGAGAGTTCAAGGCAAAAGGCCACAAGGAGTGCTAAGTGTTGCAATGTGAGTAATATGTTCTCCAGGATGCAGCTGGCTCTCTAAGACATGAAGTGATAATTGTGTTTATGTGTCAATAACTTTGTTCAAATGTCAACTTTAAACTTAGATCTAATTCACTCACCACCAATCATAAAGAATTGACAGAAGTTATATCTAAAAGATCACTAAATAATTAAAACATCAGTTGGATACATTAATATGAAAAGAAAAAAAAAACAAAGAATTGAAACAACTCTCCTGCTTTTCAGATAACAGGATCAAAATATTATATACAGACATATAATATAAAATATGCAAACATATGTAAAATATTACACATATCTTACATATATTTGAAACCTTACATTTTCCTAAATCTGTTAACATGCAAATTAAAATGTGATTTGGAAAGAAATATTATGTTTATGAATTATGGGTAAGATTCTAACTTTCTTCACTTGGAATTGTCTCTTGTTTCTTGGACTTTCCCTATAATTTGAGTTGTCAGAACATTAAATCATAGCACAATACTGCTTTATTTTCAGATTTATTATTGTACTCCATCCTTTCCTTCCAAAGTGGGTTAGTGGCAGAATATTTAAGAAGAATCTTTCTGCACATATCATACTAACTCCACTATCTGTGCTCATTAGCAGCTATATGGATGCCCAAGGGGTTCATTTGGACCACCTGCCAAGCTAATCCAGCCCCAGCAATTAATCAAGGATAGAATAAGTACAAAAGTGGATATATTCTTTCCTAAACGGATGCACTGTCAACGAGCTTACCAGATCCTTAATCTCAAGGGAAGTCAACTGCAGTTAAAGTAAACCTAGGATTTATTCCTAAAAGCAGTTCAGGTTTTAGTCAAACGTTAACTCCAGCCACATTATTTTTAACTAAACTTGCAAAAACAAAATAAAAACTTACCAATGAAATTTTGCACCAGTCAATGTAAAATTGAGTACGAAATTTTTTATCACATGTTATTACAGGCTCCATTTCTTGACTACATCTCAATTGATTCTGTGGATTTTCAACTTCTCGTAAACAAGAAGAAAACGGGACATCTGCACCAACCATGACATAAACGCTGTAAAAATGTGAAACTCTCAGGTTATCCTTTAAGAAAATTGAAAACACTAAAAAACAATCCACCTTAAAAGCAGGATTTAGCCTTTTGAATTGAGAGATTAACTAGACTCATCCCTGAGGTAGGGGCCTCGGCTCTAAAAACAATGATTCATGTAGGGGCTTCCTTTCATTCATTCCTTTATTCAACCAATATTTACTGAGTGCTTTGGTATACCAGATACTCTCTCCATTCTATGTTAATTTCTAAAAACTTTATTTCATCCCATTTATTTTCATTCAATATAAACATGCATCATATTCTGATTACTATATTTAGTAATTACTATATTTAGTAGATATTTACATTAAAACATTATCCTTAAGGTAAATTAGGAAATAACCCCACTACTACAATAATAAATAACTAAGTAATACATTTCACTTAATTTTCTTGTAATAAAACTTTTAAATTACATCCCTGGAGGTATGGAGCTTTGGGTAGACATTACTATTTTACCTATCAGTTCTGTTAGTTTTTCTACTACACAAACCCCTATATGCTTGGTCTCTCATTAGAAGGCCTTGCAATCTTTTATCTAAGACATTAATATAAGGGTAAAACTATTGTTTGGTAAACACAAAGAGGCAAACAAAATATTTTGTTGGTTTGGGGGAATTATGGGGAAAGATCTCTACTTAACTGGCTAAAAAGATTTCACAACAGGAAATAGTGACAACAGTATTTAAATAATCTTGGAGCAGCTTGAGAAGATAGGAATCTCATTGGCCTTTCAAAAGAAAAGAGAAAACCAGGAAAATACTACAAGTAAATACTGTTCCTTTTCATAATGACAATGCTAGGAAAAAAATGACAATGTAAAATGAAGTAAAACCATCAAAATTCTAGCTGCCTTCTTTGCAGAAGTTGACTAACTGATCCTAAAATTCCTAAGGAAGTTCATAGCACCCAGAATAGCCATACACACACACACACACACACAAATTTGGATAAGGAAAAACAAATTTGGAAAACTCACAATTCCCAATTTGAAAACTTACTCAGAGCTACAGTAAGCAAGTCATCTGGTACGGGCATAGGAACAGACAGACAGATCAATGGAATAGAACTGAGAATCCAGAAATAAACTCTCACATTTAATAAACTGATTATCATCACAGGTACCAAGACAATTCAAAAAGGAAAGAATAGTTGTTATAACTAATGGTGCTGGAAAAACTGGATATCCACATATCCTGTCCTACCTAAGAAGGCAAATGAGAAGCATATGTGAAATTTATGGTCTTGAGGCATAGGCTCACTAAAAGATTGAAAACTAATCATAGAATTATTTTTTATAACTAATGGTGCTGGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAATAGTTGTTATAACTAATGGTGCTGGAAAAACTGGATATCCACATATCCCGTCCTACCTAAGAAGGCAAATGAGAAGCATATGTGAAATTCATGGTCCTGAGGCATAGGTTCACTAAAAGATTGAAAACTAATCATAGAATTACAGAATTCTTCCCCTCCCACAACACCTGACCACCATATTACTAAAGATCTACTTATATTCATTCTTTTTACTCCATACATTAGTCCAGCTAGCAAGAAAAAAATTATAAAACATACTATACAGCAAAAAGCACAGTTTGAAAAGACTGAACAAGCATCACACCGGAATCAGATATGGCAGAGATGTTGAAATTATCAGACCAGAAATTTAAAACAACTATGACTAATATGCAGAGGGCTCTAATGAATAAAGTGAAACTACTTTGCAAGAAATGTTAAAATAACTTCTTTTGAGAGATGGAAAATGATATAAGTCAGAAACTCAGATCTACATAAAGAAAAGTAGAGCATCAGAGAAGGAATAAGTGAAGATAAAACCTTTTATTTTTCTTAATTGATCTAACAGATAACTTGTTTAAAATA
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pathogenic
122,727
Does the variant on chromosome 7 at location 94603447 affecting gene SGCE have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Myoclonic_dystonia_11']
GAATATGGAACCTATCCCAGTCTTACTTAATTCTATCCCAGTATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTACAACAGTTGCACTATGTTAATTTACCTCCACATTAATTGAGCTGCTTTCACTGAGTTGCATTTAATTATGCTAAGGTTTTTATTGAAGGACACTAAAAATATAGCCATGTGAAATTTGCTACTACATTTGCTACTAAAATAAAATGCTGGGGAGAATTAGTTGCAGCATTATTCAGTATCTTCTCCCAAAAAACTCCACTTGAAAAATTTTGTTAATAATACAGTGTTAGTAAAAACTTTTGTTTTCTGCCAAGGAATTGATGTGCCTCCTTTTTAAAAATGAGAACTAAATATGAATTTCATTTATTTTTGTCCTGCACATTGGCGGCTTGTTGTCCAACACAGCCTTGTGCTTATTTTTGGGGGGTGAAATTTAGGTCCTGATTTTCCATTTCTTTTATATTTTATTTATTATGTTTACTGTATGAATCTTATTTAACCTTCTGAAATCTTTTGTGGCAAGATGTGGCATAAAAATAAATACATGTAAAATAAAAAATAAAAATTCCCAACCTTTCCACTTATAAAGCCTTAACAGATAAACAAAAATCTTCAAGGAGTATATCATTTTTTAACTTTTAGAGACTGGGTAATAGTCCTAAACATAAACTCATTTTCCAGAACAACCACAAGTAAAATGGCATTGTTAGGGTCTGTTGGCCACTGATGATGCTGGGAGAGGAACCTAAGTTATGGTTGCAGCTGCTCAGTCTCCTGCACCCTTGTATCGTTAGCACCATGATTGAACAAATTTTCCTATAATAATTGAGCAAATTTGCCTATAATAATAATTTTACTTGATTTAGGAAGGCAAAGAAGGCCATTTTTCTAAAGGCCATGAGACAAGAGGCATGAGAAGGAGAGTTCAAGGCAAAAGGCCACAAGGAGTGCTAAGTGTTGCAATGTGAGTAATATGTTCTCCAGGATGCAGCTGGCTCTCTAAGACATGAAGTGATAATTGTGTTTATGTGTCAATAACTTTGTTCAAATGTCAACTTTAAACTTAGATCTAATTCACTCACCACCAATCATAAAGAATTGACAGAAGTTATATCTAAAAGATCACTAAATAATTAAAACATCAGTTGGATACATTAATATGAAAAGAAAAAAAAAACAAAGAATTGAAACAACTCTCCTGCTTTTCAGATAACAGGATCAAAATATTATATACAGACATATAATATAAAATATGCAAACATATGTAAAATATTACACATATCTTACATATATTTGAAACCTTACATTTTCCTAAATCTGTTAACATGCAAATTAAAATGTGATTTGGAAAGAAATATTATGTTTATGAATTATGGGTAAGATTCTAACTTTCTTCACTTGGAATTGTCTCTTGTTTCTTGGACTTTCCCTATAATTTGAGTTGTCAGAACATTAAATCATAGCACAATACTGCTTTATTTTCAGATTTATTATTGTACTCCATCCTTTCCTTCCAAAGTGGGTTAGTGGCAGAATATTTAAGAAGAATCTTTCTGCACATATCATACTAACTCCACTATCTGTGCTCATTAGCAGCTATATGGATGCCCAAGGGGTTCATTTGGACCACCTGCCAAGCTAATCCAGCCCCAGCAATTAATCAAGGATAGAATAAGTACAAAAGTGGATATATTCTTTCCTAAACGGATGCACTGTCAACGAGCTTACCAGATCCTTAATCTCAAGGGAAGTCAACTGCAGTTAAAGTAAACCTAGGATTTATTCCTAAAAGCAGTTCAGGTTTTAGTCAAACGTTAACTCCAGCCACATTATTTTTAACTAAACTTGCAAAAACAAAATAAAAACTTACCAATGAAATTTTGCACCAGTCAATGTAAAATTGAGTACGAAATTTTTTATCACATGTTATTACAGGCTCCATTTCTTGACTACATCTCAATTGATTCTGTGGATTTTCAACTTCTCGTAAACAAGAAGAAAACGGGACATCTGCACCAACCATGACATAAACGCTGTAAAAATGTGAAACTCTCAGGTTATCCTTTAAGAAAATTGAAAACACTAAAAAACAATCCACCTTAAAAGCAGGATTTAGCCTTTTGAATTGAGAGATTAACTAGACTCATCCCTGAGGTAGGGGCCTCGGCTCTAAAAACAATGATTCATGTAGGGGCTTCCTTTCATTCATTCCTTTATTCAACCAATATTTACTGAGTGCTTTGGTATACCAGATACTCTCTCCATTCTATGTTAATTTCTAAAAACTTTATTTCATCCCATTTATTTTCATTCAATATAAACATGCATCATATTCTGATTACTATATTTAGTAATTACTATATTTAGTAGATATTTACATTAAAACATTATCCTTAAGGTAAATTAGGAAATAACCCCACTACTACAATAATAAATAACTAAGTAATACATTTCACTTAATTTTCTTGTAATAAAACTTTTAAATTACATCCCTGGAGGTATGGAGCTTTGGGTAGACATTACTATTTTACCTATCAGTTCTGTTAGTTTTTCTACTACACAAACCCCTATATGCTTGGTCTCTCATTAGAAGGCCTTGCAATCTTTTATCTAAGACATTAATATAAGGGTAAAACTATTGTTTGGTAAACACAAAGAGGCAAACAAAATATTTTGTTGGTTTGGGGGAATTATGGGGAAAGATCTCTACTTAACTGGCTAAAAAGATTTCACAACAGGAAATAGTGACAACAGTATTTAAATAATCTTGGAGCAGCTTGAGAAGATAGGAATCTCATTGGCCTTTCAAAAGAAAAGAGAAAACCAGGAAAATACTACAAGTAAATACTGTTCCTTTTCATAATGACAATGCTAGGAAAAAAATGACAATGTAAAATGAAGTAAAACCATCAAAATTCTAGCTGCCTTCTTTGCAGAAGTTGACTAACTGATCCTAAAATTCCTAAGGAAGTTCATAGCACCCAGAATAGCCATACACACACACACACACACACAAATTTGGATAAGGAAAAACAAATTTGGAAAACTCACAATTCCCAATTTGAAAACTTACTCAGAGCTACAGTAAGCAAGTCATCTGGTACGGGCATAGGAACAGACAGACAGATCAATGGAATAGAACTGAGAATCCAGAAATAAACTCTCACATTTAATAAACTGATTATCATCACAGGTACCAAGACAATTCAAAAAGGAAAGAATAGTTGTTATAACTAATGGTGCTGGAAAAACTGGATATCCACATATCCTGTCCTACCTAAGAAGGCAAATGAGAAGCATATGTGAAATTTATGGTCTTGAGGCATAGGCTCACTAAAAGATTGAAAACTAATCATAGAATTATTTTTTATAACTAATGGTGCTGGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAATAGTTGTTATAACTAATGGTGCTGGAAAAACTGGATATCCACATATCCCGTCCTACCTAAGAAGGCAAATGAGAAGCATATGTGAAATTCATGGTCCTGAGGCATAGGTTCACTAAAAGATTGAAAACTAATCATAGAATTACAGAATTCTTCCCCTCCCACAACACCTGACCACCATATTACTAAAGATCTACTTATATTCATTCTTTTTACTCCATACATTAGTCCAGCTAGCAAGAAAAAAATTATAAAACATACTATACAGCAAAAAGCACAGTTTGAAAAGACTGAACAAGCATCACACCGGAATCAGATATGGCAGAGATGTTGAAATTATCAGACCAGAAATTTAAAACAACTATGACTAATATGCAGAGGGCTCTAATGAATAAAGTGAAACTACTTTGCAAGAAATGTTAAAATAACTTCTTTTGAGAGATGGAAAATGATATAAGTCAGAAACTCAGATCTACATAAAGAAAAGTAGAGCATCAGAGAAGGAATAAGTGAAGATAAAACCTTTTATTTTTCTTAATTGATCTAACAGATAACTTGTTTAAAATAATAGCAACAATCTATTCACCATATATCCATAAATGTATATATCTACATATATGTTTATATACACTTATAG
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pathogenic
122,729
Variant at chromosome 7, position 94603451, gene SGCE: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Myoclonic_dystonia_11']
ATGGAACCTATCCCAGTCTTACTTAATTCTATCCCAGTATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTACAACAGTTGCACTATGTTAATTTACCTCCACATTAATTGAGCTGCTTTCACTGAGTTGCATTTAATTATGCTAAGGTTTTTATTGAAGGACACTAAAAATATAGCCATGTGAAATTTGCTACTACATTTGCTACTAAAATAAAATGCTGGGGAGAATTAGTTGCAGCATTATTCAGTATCTTCTCCCAAAAAACTCCACTTGAAAAATTTTGTTAATAATACAGTGTTAGTAAAAACTTTTGTTTTCTGCCAAGGAATTGATGTGCCTCCTTTTTAAAAATGAGAACTAAATATGAATTTCATTTATTTTTGTCCTGCACATTGGCGGCTTGTTGTCCAACACAGCCTTGTGCTTATTTTTGGGGGGTGAAATTTAGGTCCTGATTTTCCATTTCTTTTATATTTTATTTATTATGTTTACTGTATGAATCTTATTTAACCTTCTGAAATCTTTTGTGGCAAGATGTGGCATAAAAATAAATACATGTAAAATAAAAAATAAAAATTCCCAACCTTTCCACTTATAAAGCCTTAACAGATAAACAAAAATCTTCAAGGAGTATATCATTTTTTAACTTTTAGAGACTGGGTAATAGTCCTAAACATAAACTCATTTTCCAGAACAACCACAAGTAAAATGGCATTGTTAGGGTCTGTTGGCCACTGATGATGCTGGGAGAGGAACCTAAGTTATGGTTGCAGCTGCTCAGTCTCCTGCACCCTTGTATCGTTAGCACCATGATTGAACAAATTTTCCTATAATAATTGAGCAAATTTGCCTATAATAATAATTTTACTTGATTTAGGAAGGCAAAGAAGGCCATTTTTCTAAAGGCCATGAGACAAGAGGCATGAGAAGGAGAGTTCAAGGCAAAAGGCCACAAGGAGTGCTAAGTGTTGCAATGTGAGTAATATGTTCTCCAGGATGCAGCTGGCTCTCTAAGACATGAAGTGATAATTGTGTTTATGTGTCAATAACTTTGTTCAAATGTCAACTTTAAACTTAGATCTAATTCACTCACCACCAATCATAAAGAATTGACAGAAGTTATATCTAAAAGATCACTAAATAATTAAAACATCAGTTGGATACATTAATATGAAAAGAAAAAAAAAACAAAGAATTGAAACAACTCTCCTGCTTTTCAGATAACAGGATCAAAATATTATATACAGACATATAATATAAAATATGCAAACATATGTAAAATATTACACATATCTTACATATATTTGAAACCTTACATTTTCCTAAATCTGTTAACATGCAAATTAAAATGTGATTTGGAAAGAAATATTATGTTTATGAATTATGGGTAAGATTCTAACTTTCTTCACTTGGAATTGTCTCTTGTTTCTTGGACTTTCCCTATAATTTGAGTTGTCAGAACATTAAATCATAGCACAATACTGCTTTATTTTCAGATTTATTATTGTACTCCATCCTTTCCTTCCAAAGTGGGTTAGTGGCAGAATATTTAAGAAGAATCTTTCTGCACATATCATACTAACTCCACTATCTGTGCTCATTAGCAGCTATATGGATGCCCAAGGGGTTCATTTGGACCACCTGCCAAGCTAATCCAGCCCCAGCAATTAATCAAGGATAGAATAAGTACAAAAGTGGATATATTCTTTCCTAAACGGATGCACTGTCAACGAGCTTACCAGATCCTTAATCTCAAGGGAAGTCAACTGCAGTTAAAGTAAACCTAGGATTTATTCCTAAAAGCAGTTCAGGTTTTAGTCAAACGTTAACTCCAGCCACATTATTTTTAACTAAACTTGCAAAAACAAAATAAAAACTTACCAATGAAATTTTGCACCAGTCAATGTAAAATTGAGTACGAAATTTTTTATCACATGTTATTACAGGCTCCATTTCTTGACTACATCTCAATTGATTCTGTGGATTTTCAACTTCTCGTAAACAAGAAGAAAACGGGACATCTGCACCAACCATGACATAAACGCTGTAAAAATGTGAAACTCTCAGGTTATCCTTTAAGAAAATTGAAAACACTAAAAAACAATCCACCTTAAAAGCAGGATTTAGCCTTTTGAATTGAGAGATTAACTAGACTCATCCCTGAGGTAGGGGCCTCGGCTCTAAAAACAATGATTCATGTAGGGGCTTCCTTTCATTCATTCCTTTATTCAACCAATATTTACTGAGTGCTTTGGTATACCAGATACTCTCTCCATTCTATGTTAATTTCTAAAAACTTTATTTCATCCCATTTATTTTCATTCAATATAAACATGCATCATATTCTGATTACTATATTTAGTAATTACTATATTTAGTAGATATTTACATTAAAACATTATCCTTAAGGTAAATTAGGAAATAACCCCACTACTACAATAATAAATAACTAAGTAATACATTTCACTTAATTTTCTTGTAATAAAACTTTTAAATTACATCCCTGGAGGTATGGAGCTTTGGGTAGACATTACTATTTTACCTATCAGTTCTGTTAGTTTTTCTACTACACAAACCCCTATATGCTTGGTCTCTCATTAGAAGGCCTTGCAATCTTTTATCTAAGACATTAATATAAGGGTAAAACTATTGTTTGGTAAACACAAAGAGGCAAACAAAATATTTTGTTGGTTTGGGGGAATTATGGGGAAAGATCTCTACTTAACTGGCTAAAAAGATTTCACAACAGGAAATAGTGACAACAGTATTTAAATAATCTTGGAGCAGCTTGAGAAGATAGGAATCTCATTGGCCTTTCAAAAGAAAAGAGAAAACCAGGAAAATACTACAAGTAAATACTGTTCCTTTTCATAATGACAATGCTAGGAAAAAAATGACAATGTAAAATGAAGTAAAACCATCAAAATTCTAGCTGCCTTCTTTGCAGAAGTTGACTAACTGATCCTAAAATTCCTAAGGAAGTTCATAGCACCCAGAATAGCCATACACACACACACACACACACAAATTTGGATAAGGAAAAACAAATTTGGAAAACTCACAATTCCCAATTTGAAAACTTACTCAGAGCTACAGTAAGCAAGTCATCTGGTACGGGCATAGGAACAGACAGACAGATCAATGGAATAGAACTGAGAATCCAGAAATAAACTCTCACATTTAATAAACTGATTATCATCACAGGTACCAAGACAATTCAAAAAGGAAAGAATAGTTGTTATAACTAATGGTGCTGGAAAAACTGGATATCCACATATCCTGTCCTACCTAAGAAGGCAAATGAGAAGCATATGTGAAATTTATGGTCTTGAGGCATAGGCTCACTAAAAGATTGAAAACTAATCATAGAATTATTTTTTATAACTAATGGTGCTGGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAATAGTTGTTATAACTAATGGTGCTGGAAAAACTGGATATCCACATATCCCGTCCTACCTAAGAAGGCAAATGAGAAGCATATGTGAAATTCATGGTCCTGAGGCATAGGTTCACTAAAAGATTGAAAACTAATCATAGAATTACAGAATTCTTCCCCTCCCACAACACCTGACCACCATATTACTAAAGATCTACTTATATTCATTCTTTTTACTCCATACATTAGTCCAGCTAGCAAGAAAAAAATTATAAAACATACTATACAGCAAAAAGCACAGTTTGAAAAGACTGAACAAGCATCACACCGGAATCAGATATGGCAGAGATGTTGAAATTATCAGACCAGAAATTTAAAACAACTATGACTAATATGCAGAGGGCTCTAATGAATAAAGTGAAACTACTTTGCAAGAAATGTTAAAATAACTTCTTTTGAGAGATGGAAAATGATATAAGTCAGAAACTCAGATCTACATAAAGAAAAGTAGAGCATCAGAGAAGGAATAAGTGAAGATAAAACCTTTTATTTTTCTTAATTGATCTAACAGATAACTTGTTTAAAATAATAGCAACAATCTATTCACCATATATCCATAAATGTATATATCTACATATATGTTTATATACACTTATAGATAA
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pathogenic
122,730
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 7, position 94603456 in gene SGCE: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
benign
ACCTATCCCAGTCTTACTTAATTCTATCCCAGTATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTACAACAGTTGCACTATGTTAATTTACCTCCACATTAATTGAGCTGCTTTCACTGAGTTGCATTTAATTATGCTAAGGTTTTTATTGAAGGACACTAAAAATATAGCCATGTGAAATTTGCTACTACATTTGCTACTAAAATAAAATGCTGGGGAGAATTAGTTGCAGCATTATTCAGTATCTTCTCCCAAAAAACTCCACTTGAAAAATTTTGTTAATAATACAGTGTTAGTAAAAACTTTTGTTTTCTGCCAAGGAATTGATGTGCCTCCTTTTTAAAAATGAGAACTAAATATGAATTTCATTTATTTTTGTCCTGCACATTGGCGGCTTGTTGTCCAACACAGCCTTGTGCTTATTTTTGGGGGGTGAAATTTAGGTCCTGATTTTCCATTTCTTTTATATTTTATTTATTATGTTTACTGTATGAATCTTATTTAACCTTCTGAAATCTTTTGTGGCAAGATGTGGCATAAAAATAAATACATGTAAAATAAAAAATAAAAATTCCCAACCTTTCCACTTATAAAGCCTTAACAGATAAACAAAAATCTTCAAGGAGTATATCATTTTTTAACTTTTAGAGACTGGGTAATAGTCCTAAACATAAACTCATTTTCCAGAACAACCACAAGTAAAATGGCATTGTTAGGGTCTGTTGGCCACTGATGATGCTGGGAGAGGAACCTAAGTTATGGTTGCAGCTGCTCAGTCTCCTGCACCCTTGTATCGTTAGCACCATGATTGAACAAATTTTCCTATAATAATTGAGCAAATTTGCCTATAATAATAATTTTACTTGATTTAGGAAGGCAAAGAAGGCCATTTTTCTAAAGGCCATGAGACAAGAGGCATGAGAAGGAGAGTTCAAGGCAAAAGGCCACAAGGAGTGCTAAGTGTTGCAATGTGAGTAATATGTTCTCCAGGATGCAGCTGGCTCTCTAAGACATGAAGTGATAATTGTGTTTATGTGTCAATAACTTTGTTCAAATGTCAACTTTAAACTTAGATCTAATTCACTCACCACCAATCATAAAGAATTGACAGAAGTTATATCTAAAAGATCACTAAATAATTAAAACATCAGTTGGATACATTAATATGAAAAGAAAAAAAAAACAAAGAATTGAAACAACTCTCCTGCTTTTCAGATAACAGGATCAAAATATTATATACAGACATATAATATAAAATATGCAAACATATGTAAAATATTACACATATCTTACATATATTTGAAACCTTACATTTTCCTAAATCTGTTAACATGCAAATTAAAATGTGATTTGGAAAGAAATATTATGTTTATGAATTATGGGTAAGATTCTAACTTTCTTCACTTGGAATTGTCTCTTGTTTCTTGGACTTTCCCTATAATTTGAGTTGTCAGAACATTAAATCATAGCACAATACTGCTTTATTTTCAGATTTATTATTGTACTCCATCCTTTCCTTCCAAAGTGGGTTAGTGGCAGAATATTTAAGAAGAATCTTTCTGCACATATCATACTAACTCCACTATCTGTGCTCATTAGCAGCTATATGGATGCCCAAGGGGTTCATTTGGACCACCTGCCAAGCTAATCCAGCCCCAGCAATTAATCAAGGATAGAATAAGTACAAAAGTGGATATATTCTTTCCTAAACGGATGCACTGTCAACGAGCTTACCAGATCCTTAATCTCAAGGGAAGTCAACTGCAGTTAAAGTAAACCTAGGATTTATTCCTAAAAGCAGTTCAGGTTTTAGTCAAACGTTAACTCCAGCCACATTATTTTTAACTAAACTTGCAAAAACAAAATAAAAACTTACCAATGAAATTTTGCACCAGTCAATGTAAAATTGAGTACGAAATTTTTTATCACATGTTATTACAGGCTCCATTTCTTGACTACATCTCAATTGATTCTGTGGATTTTCAACTTCTCGTAAACAAGAAGAAAACGGGACATCTGCACCAACCATGACATAAACGCTGTAAAAATGTGAAACTCTCAGGTTATCCTTTAAGAAAATTGAAAACACTAAAAAACAATCCACCTTAAAAGCAGGATTTAGCCTTTTGAATTGAGAGATTAACTAGACTCATCCCTGAGGTAGGGGCCTCGGCTCTAAAAACAATGATTCATGTAGGGGCTTCCTTTCATTCATTCCTTTATTCAACCAATATTTACTGAGTGCTTTGGTATACCAGATACTCTCTCCATTCTATGTTAATTTCTAAAAACTTTATTTCATCCCATTTATTTTCATTCAATATAAACATGCATCATATTCTGATTACTATATTTAGTAATTACTATATTTAGTAGATATTTACATTAAAACATTATCCTTAAGGTAAATTAGGAAATAACCCCACTACTACAATAATAAATAACTAAGTAATACATTTCACTTAATTTTCTTGTAATAAAACTTTTAAATTACATCCCTGGAGGTATGGAGCTTTGGGTAGACATTACTATTTTACCTATCAGTTCTGTTAGTTTTTCTACTACACAAACCCCTATATGCTTGGTCTCTCATTAGAAGGCCTTGCAATCTTTTATCTAAGACATTAATATAAGGGTAAAACTATTGTTTGGTAAACACAAAGAGGCAAACAAAATATTTTGTTGGTTTGGGGGAATTATGGGGAAAGATCTCTACTTAACTGGCTAAAAAGATTTCACAACAGGAAATAGTGACAACAGTATTTAAATAATCTTGGAGCAGCTTGAGAAGATAGGAATCTCATTGGCCTTTCAAAAGAAAAGAGAAAACCAGGAAAATACTACAAGTAAATACTGTTCCTTTTCATAATGACAATGCTAGGAAAAAAATGACAATGTAAAATGAAGTAAAACCATCAAAATTCTAGCTGCCTTCTTTGCAGAAGTTGACTAACTGATCCTAAAATTCCTAAGGAAGTTCATAGCACCCAGAATAGCCATACACACACACACACACACACAAATTTGGATAAGGAAAAACAAATTTGGAAAACTCACAATTCCCAATTTGAAAACTTACTCAGAGCTACAGTAAGCAAGTCATCTGGTACGGGCATAGGAACAGACAGACAGATCAATGGAATAGAACTGAGAATCCAGAAATAAACTCTCACATTTAATAAACTGATTATCATCACAGGTACCAAGACAATTCAAAAAGGAAAGAATAGTTGTTATAACTAATGGTGCTGGAAAAACTGGATATCCACATATCCTGTCCTACCTAAGAAGGCAAATGAGAAGCATATGTGAAATTTATGGTCTTGAGGCATAGGCTCACTAAAAGATTGAAAACTAATCATAGAATTATTTTTTATAACTAATGGTGCTGGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAATAGTTGTTATAACTAATGGTGCTGGAAAAACTGGATATCCACATATCCCGTCCTACCTAAGAAGGCAAATGAGAAGCATATGTGAAATTCATGGTCCTGAGGCATAGGTTCACTAAAAGATTGAAAACTAATCATAGAATTACAGAATTCTTCCCCTCCCACAACACCTGACCACCATATTACTAAAGATCTACTTATATTCATTCTTTTTACTCCATACATTAGTCCAGCTAGCAAGAAAAAAATTATAAAACATACTATACAGCAAAAAGCACAGTTTGAAAAGACTGAACAAGCATCACACCGGAATCAGATATGGCAGAGATGTTGAAATTATCAGACCAGAAATTTAAAACAACTATGACTAATATGCAGAGGGCTCTAATGAATAAAGTGAAACTACTTTGCAAGAAATGTTAAAATAACTTCTTTTGAGAGATGGAAAATGATATAAGTCAGAAACTCAGATCTACATAAAGAAAAGTAGAGCATCAGAGAAGGAATAAGTGAAGATAAAACCTTTTATTTTTCTTAATTGATCTAACAGATAACTTGTTTAAAATAATAGCAACAATCTATTCACCATATATCCATAAATGTATATATCTACATATATGTTTATATACACTTATAGATAAGCAAA
ACCTATCCCAGTCTTACTTAATTCTATCCCAGTATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTACAACAGTTGCACTATGTTAATTTACCTCCACATTAATTGAGCTGCTTTCACTGAGTTGCATTTAATTATGCTAAGGTTTTTATTGAAGGACACTAAAAATATAGCCATGTGAAATTTGCTACTACATTTGCTACTAAAATAAAATGCTGGGGAGAATTAGTTGCAGCATTATTCAGTATCTTCTCCCAAAAAACTCCACTTGAAAAATTTTGTTAATAATACAGTGTTAGTAAAAACTTTTGTTTTCTGCCAAGGAATTGATGTGCCTCCTTTTTAAAAATGAGAACTAAATATGAATTTCATTTATTTTTGTCCTGCACATTGGCGGCTTGTTGTCCAACACAGCCTTGTGCTTATTTTTGGGGGGTGAAATTTAGGTCCTGATTTTCCATTTCTTTTATATTTTATTTATTATGTTTACTGTATGAATCTTATTTAACCTTCTGAAATCTTTTGTGGCAAGATGTGGCATAAAAATAAATACATGTAAAATAAAAAATAAAAATTCCCAACCTTTCCACTTATAAAGCCTTAACAGATAAACAAAAATCTTCAAGGAGTATATCATTTTTTAACTTTTAGAGACTGGGTAATAGTCCTAAACATAAACTCATTTTCCAGAACAACCACAAGTAAAATGGCATTGTTAGGGTCTGTTGGCCACTGATGATGCTGGGAGAGGAACCTAAGTTATGGTTGCAGCTGCTCAGTCTCCTGCACCCTTGTATCGTTAGCACCATGATTGAACAAATTTTCCTATAATAATTGAGCAAATTTGCCTATAATAATAATTTTACTTGATTTAGGAAGGCAAAGAAGGCCATTTTTCTAAAGGCCATGAGACAAGAGGCATGAGAAGGAGAGTTCAAGGCAAAAGGCCACAAGGAGTGCTAAGTGTTGCAATGTGAGTAATATGTTCTCCAGGATGCAGCTGGCTCTCTAAGACATGAAGTGATAATTGTGTTTATGTGTCAATAACTTTGTTCAAATGTCAACTTTAAACTTAGATCTAATTCACTCACCACCAATCATAAAGAATTGACAGAAGTTATATCTAAAAGATCACTAAATAATTAAAACATCAGTTGGATACATTAATATGAAAAGAAAAAAAAAACAAAGAATTGAAACAACTCTCCTGCTTTTCAGATAACAGGATCAAAATATTATATACAGACATATAATATAAAATATGCAAACATATGTAAAATATTACACATATCTTACATATATTTGAAACCTTACATTTTCCTAAATCTGTTAACATGCAAATTAAAATGTGATTTGGAAAGAAATATTATGTTTATGAATTATGGGTAAGATTCTAACTTTCTTCACTTGGAATTGTCTCTTGTTTCTTGGACTTTCCCTATAATTTGAGTTGTCAGAACATTAAATCATAGCACAATACTGCTTTATTTTCAGATTTATTATTGTACTCCATCCTTTCCTTCCAAAGTGGGTTAGTGGCAGAATATTTAAGAAGAATCTTTCTGCACATATCATACTAACTCCACTATCTGTGCTCATTAGCAGCTATATGGATGCCCAAGGGGTTCATTTGGACCACCTGCCAAGCTAATCCAGCCCCAGCAATTAATCAAGGATAGAATAAGTACAAAAGTGGATATATTCTTTCCTAAACGGATGCACTGTCAACGAGCTTACCAGATCCTTAATCTCAAGGGAAGTCAACTGCAGTTAAAGTAAACCTAGGATTTATTCCTAAAAGCAGTTCAGGTTTTAGTCAAACGTTAACTCCAGCCACATTATTTTTAACTAAACTTGCAAAAACAAAATAAAAACTTACCAATGAAATTTTGCACCAGTCAATGTAAAATTGAGTACGAAATTTTTTATCACATGTTATTACAGGCTCCATTTCTTGACTACATCTCAATTGATTCTGTGGATTTTCAACTTCTCGTAAACAAGAAGAAAACGGGACATCTGCACCAACCATGACATAAACGCTGTAAAAAATGTGAAACTCTCAGGTTATCCTTTAAGAAAATTGAAAACACTAAAAAACAATCCACCTTAAAAGCAGGATTTAGCCTTTTGAATTGAGAGATTAACTAGACTCATCCCTGAGGTAGGGGCCTCGGCTCTAAAAACAATGATTCATGTAGGGGCTTCCTTTCATTCATTCCTTTATTCAACCAATATTTACTGAGTGCTTTGGTATACCAGATACTCTCTCCATTCTATGTTAATTTCTAAAAACTTTATTTCATCCCATTTATTTTCATTCAATATAAACATGCATCATATTCTGATTACTATATTTAGTAATTACTATATTTAGTAGATATTTACATTAAAACATTATCCTTAAGGTAAATTAGGAAATAACCCCACTACTACAATAATAAATAACTAAGTAATACATTTCACTTAATTTTCTTGTAATAAAACTTTTAAATTACATCCCTGGAGGTATGGAGCTTTGGGTAGACATTACTATTTTACCTATCAGTTCTGTTAGTTTTTCTACTACACAAACCCCTATATGCTTGGTCTCTCATTAGAAGGCCTTGCAATCTTTTATCTAAGACATTAATATAAGGGTAAAACTATTGTTTGGTAAACACAAAGAGGCAAACAAAATATTTTGTTGGTTTGGGGGAATTATGGGGAAAGATCTCTACTTAACTGGCTAAAAAGATTTCACAACAGGAAATAGTGACAACAGTATTTAAATAATCTTGGAGCAGCTTGAGAAGATAGGAATCTCATTGGCCTTTCAAAAGAAAAGAGAAAACCAGGAAAATACTACAAGTAAATACTGTTCCTTTTCATAATGACAATGCTAGGAAAAAAATGACAATGTAAAATGAAGTAAAACCATCAAAATTCTAGCTGCCTTCTTTGCAGAAGTTGACTAACTGATCCTAAAATTCCTAAGGAAGTTCATAGCACCCAGAATAGCCATACACACACACACACACACACAAATTTGGATAAGGAAAAACAAATTTGGAAAACTCACAATTCCCAATTTGAAAACTTACTCAGAGCTACAGTAAGCAAGTCATCTGGTACGGGCATAGGAACAGACAGACAGATCAATGGAATAGAACTGAGAATCCAGAAATAAACTCTCACATTTAATAAACTGATTATCATCACAGGTACCAAGACAATTCAAAAAGGAAAGAATAGTTGTTATAACTAATGGTGCTGGAAAAACTGGATATCCACATATCCTGTCCTACCTAAGAAGGCAAATGAGAAGCATATGTGAAATTTATGGTCTTGAGGCATAGGCTCACTAAAAGATTGAAAACTAATCATAGAATTATTTTTTATAACTAATGGTGCTGGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAATAGTTGTTATAACTAATGGTGCTGGAAAAACTGGATATCCACATATCCCGTCCTACCTAAGAAGGCAAATGAGAAGCATATGTGAAATTCATGGTCCTGAGGCATAGGTTCACTAAAAGATTGAAAACTAATCATAGAATTACAGAATTCTTCCCCTCCCACAACACCTGACCACCATATTACTAAAGATCTACTTATATTCATTCTTTTTACTCCATACATTAGTCCAGCTAGCAAGAAAAAAATTATAAAACATACTATACAGCAAAAAGCACAGTTTGAAAAGACTGAACAAGCATCACACCGGAATCAGATATGGCAGAGATGTTGAAATTATCAGACCAGAAATTTAAAACAACTATGACTAATATGCAGAGGGCTCTAATGAATAAAGTGAAACTACTTTGCAAGAAATGTTAAAATAACTTCTTTTGAGAGATGGAAAATGATATAAGTCAGAAACTCAGATCTACATAAAGAAAAGTAGAGCATCAGAGAAGGAATAAGTGAAGATAAAACCTTTTATTTTTCTTAATTGATCTAACAGATAACTTGTTTAAAATAATAGCAACAATCTATTCACCATATATCCATAAATGTATATATCTACATATATGTTTATATACACTTATAGATAAGCAA
benign
122,731
Considering the genetic mutation at chromosome 7, position 94618800, impacting SGCE: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Myoclonic_dystonia_11']
TTTTTTTTCGAATTATAACTCAAGTAAGATTTTATTTTATGAGTGTTTGTATACAGACACACTGGAGTAATAGAGCTGGCATTGCGTACAATTTATAGAAATGCTATTTTAAAAGACTCCATATGAATATTTTGTAAAGGTTAAGGCTTAACATTAAATTAAAACTCATGGAAAGCGTTTCAAGTTGGGAAGGGATCTGAGACAAGAGTCCAAATAAATGCCACGGGACTGATTCTCTCAAATATCTGACGGCATGTGCCACCCTCTAGCAGGTGTTGGGTGTTGGGGGTCAGTCAGTTAGTGATTGAATTCTCAAACAAGTACTTGTAGGACAAAAATTCTGTTCTTAATATAGAGTCACATGCTCAGGCCCAGCCCTAGGCTCAAAGAATCAGTCTCTAGGGGGAACAAAGGCCAGGAACCTATCTATATTTTTAGTAATGTTCTATTGGCAATTTTCAGGCTAGACATAGTTGGAAAGCAGTGCTTTAGGTCACAGTTTGGTTTATGGAGTTGCTTGGTTCAATTTAGTTTAGTTCAGGTTCTAAAAGTACCTCGACGGGTGGGACCTGCACTACTAACGAGAAAAAGTGAGACCAGAATAAAGCACAACAATGAAAAACTCTACCAATGCCTTGTTTTTGTGCTGTTTCCTCCAACATTATTTGGTCATTGTTTTAACAATTGTGGAACACATTACCTTAAGAAAACTGTTTTAAAAACCCCATATTTGGAGAATGCCTTCAGGGAAGATACCCCCATTCATCTCATTCCACGGTTCTGCTTTAATTACTTTATAGGAAAGAGAACCATGTTGTAACTGTAACTATGAAGTAAAAATTTAAGCTCTAGAATTATGTTTTCATATAGAAAGCCAACTAGGTACATAGACAAGAGATAAAGCAACCATTTTCCTCAAAGGACTTCTATGTATGCTTGACTGATTTCAAAATCCATTGCTATAAAACAGAAGATAAAATTTAATTCTGAAATTTTTAAGTTGGACTTTACAGCTCACTGTTTTTCCCCATCTGCCTTTTACCTACCCACAGACTGCATCCATGTGTACATAGTTCTCCTTTAAAGCTATCCTTAAATTTAATTCTTACTAATCCAGGTATTCTAGCTAATTCTAGATATCACCTGTATAAAAGTGTTTCCAGGATTATGGGCGAAGAAGTTGAAAGGGGAATATGCTATGCAAAATGTGATTTATTCCACAGACTATACTTTTATAGGATTGAGGTAGGAAAAGCAAATCTGCCTCAACCTACAGATTAAAAATTAAAGATCAAAGTTTGTCTTGATAATAACTTTACCCAGGCAGGATTCTTTCTTGACCTCCACAAGGTCAGAAGTCATGCTTTCTATCTGCACAGCTTCAGAACTGACAAATACCTTTCAAATGCATTATCTCACTTAATCATTATAACAACTCTGAGGGAGAACATATCCCCACAGGAACAGATGAGGAAGTTGAGGCACTGAGGAGTTCAGGGTTTGCCCAGTGTCACCCAGCTTGTGAGTGACAAGGTCAGGCTTTAGGCCTTTGTGTCACAGGAATGGGTTTCAAATCCACCCCAGCCATCAGTCACTGACACATGGTGGAAAGAATGTTAAAGATGAAGAAATAGTTTCCTAGAATAAAGTTACAGCAGTCTGTGCATCCTTCTGCAGCTAATAACTGGGGCGTCAATTTCCTTTGAAATTCATGGCCCTAAATAATCAGCTTCTTAATGGAAGGTACAAAAGACTTAGTGCTATAATTTATGATGCTGATCCTCATCTACAATTAGATTTCACAGACCAGGAACTTGAGATATAAAAAACCACTAACACAACATCTTTGCCAATATAGAAAATTACTAGTATGTTCATATCTTTACAATATCTATTTCTTATTAAAACGAAAAATGCAATAGGCCATCTTCCATCTATAATAAGTTTGATAAGATCACCGTATTTAAAAATCTATATTTAAGGCAATGAGATAAAGATCTGCTTACCCCTCCTTCAGGTCATTAATGGGAAGTGGCACCCTGCCACCCCTGTCTAGGGCCGATGTGATGTTTATGGCGTTCAGGCGCTCTGGCTGCCACACATTTTTCACTGCGCCAAGAAAGTCTCCAAGAACCTCACTGGCCAACATTTCTTCTACATTCATATTCTTAATGAAGAATTCTGCTTGATATGGCAACGGGAAGTCTAATTTTGGTGAAAAAGGGCATGCATATCTTTAATGAAGTAGTCTTTTAAAAAGGAAACAAAAGAACAATTTGCGATTTGTTGAGTTCTGTCATAATCCTGGCAGCAGGAAGCAATATTAATACTGACTTTAAAGGCTTTCTGTTTAACAGAGGATGTATCTAAAAACATAACTGACATTAGAAACAGAACTTTATCTACAATATAATAAAATCCAAGGCTCATCAGAGGCTCATCAGGGCAATTTATAGTTATAGAATTTGGCAAAACAACTAAGAAAAGCTAAATCTACATTTTAAATTTATAATATTACTGATCTTTTGGGGAGCATGCTAAAATATTACTTTTTCTGAAATAAAAATCAATTATATGTCCAAAAGGAATTCTAAAAACCAGAACAATTCCACAGTTTTTAATCACACTATAATTAAATATTCTAGAAAAATTATAAAGTTCTCATGGAATTCCACTTCACATTGTTGGAGATTTAGTGTTTTTTCCTCCTCAATGTGTCATCAAAATTTCCCTCTAAATATTTCATGATTAACATCTTAAAACAACCCCATGTCAAATTCAGCCTTTCAATATGAGAAACTGTAAGTAAATATAATTTGTTACTCAAATGCTACTCTTCAATTACAAATCATCACTCTCTATATTCTAATTGTTCTCTTACGATAAATAATAGCTTTCTGTTTATTTAATAATATTTCTGTAAGAATAAAGGTTAATTTTTTAAATGTATGTACTGTGAGGCAGGCCAAGCTAGGGGACTTAGGTGAATTAGAACATTTAATTCTCACAACAAGAGGGTGTGTAGCTGCTTGTGTTTTTCATTGTACTTTCATACGTGAAAGCTTATCTTTAGAGAGGTCCAGAAGCTTATCTCATAATGTGAACTTACCTTGTACGACTTTTATCTATGCTAAAAGAGACTGCATATATAAGGTGCTCAGCAGAGCTCCCAAAACATAGTAGGAGCCTATAAAATATTAAATGTTAGCTCTAATTATAATAATATGAAAAGGTTGATTATCTGAATTTTTACTTTAAAAAGACAAGAAAATGTTTCTAGGTGCTACACAGATTTAAAGTCCCCAGTAGTAATTACACTATGTATATCCTCTCATTTATTTCAATAAAATTCATGTATCTGTAAGATATTCCACTTTTATTTAATGAACAAAAAATAAAAATTACATTAAGTACCTAAAATCTTGGTTAACTTATTTCTTATGAAGCATCCTATTAAAGGACATTTGATGCCTGAGATGAAGTCAAAGAAGAAACTAACGCTTCAGAATTTTCAACAGAGTTTTCTAGAGTGTGGTCATCACTTTTTAAAGATTTAGTTTTTCAAAGCCCTAATCATAGAAAGTTCTTTGCTTATCTCCTATATTGTCACTTGTTCTGCTTACAATTTTGTTAGATTTCCTTAATGTATAGCCCATCTGCAATTTAAAATATATTTATTCTCATATATGCAAATAAATTTCGTTTTATAGACATATTTCCTGTTTTATACAGATAAATAGCTTAATCATGCTACATTTATCTGCATACCTAGAAATAGTCATGCAGAAATGTGTTATGAGAAAGTTTCTTGGCAATAAATAATAAAATATTTATAAATAATACAAATACAGCTTTTGAATATGCCAGAAGTCTAAAATCTATTCATTTCATTCAATGTTTTTACATCCAGTTTTCTTAAAAAGTATCTAAAACTTTTTTCTTATGATCAGTGCTACTTTTTGGAGAATTATTATCTGGCTTTTCCTGTTCCACGTGACCCAGCTTCATGGCTCCTTTTCTGAGACCTGCTGCAAAGCCTGTGGTTGCCACCACACCCCTCAGAGGCTTTGAGCTGGGCAGCTGCCTGCTATCTACC
TTTTTTTTCGAATTATAACTCAAGTAAGATTTTATTTTATGAGTGTTTGTATACAGACACACTGGAGTAATAGAGCTGGCATTGCGTACAATTTATAGAAATGCTATTTTAAAAGACTCCATATGAATATTTTGTAAAGGTTAAGGCTTAACATTAAATTAAAACTCATGGAAAGCGTTTCAAGTTGGGAAGGGATCTGAGACAAGAGTCCAAATAAATGCCACGGGACTGATTCTCTCAAATATCTGACGGCATGTGCCACCCTCTAGCAGGTGTTGGGTGTTGGGGGTCAGTCAGTTAGTGATTGAATTCTCAAACAAGTACTTGTAGGACAAAAATTCTGTTCTTAATATAGAGTCACATGCTCAGGCCCAGCCCTAGGCTCAAAGAATCAGTCTCTAGGGGGAACAAAGGCCAGGAACCTATCTATATTTTTAGTAATGTTCTATTGGCAATTTTCAGGCTAGACATAGTTGGAAAGCAGTGCTTTAGGTCACAGTTTGGTTTATGGAGTTGCTTGGTTCAATTTAGTTTAGTTCAGGTTCTAAAAGTACCTCGACGGGTGGGACCTGCACTACTAACGAGAAAAAGTGAGACCAGAATAAAGCACAACAATGAAAAACTCTACCAATGCCTTGTTTTTGTGCTGTTTCCTCCAACATTATTTGGTCATTGTTTTAACAATTGTGGAACACATTACCTTAAGAAAACTGTTTTAAAAACCCCATATTTGGAGAATGCCTTCAGGGAAGATACCCCCATTCATCTCATTCCACGGTTCTGCTTTAATTACTTTATAGGAAAGAGAACCATGTTGTAACTGTAACTATGAAGTAAAAATTTAAGCTCTAGAATTATGTTTTCATATAGAAAGCCAACTAGGTACATAGACAAGAGATAAAGCAACCATTTTCCTCAAAGGACTTCTATGTATGCTTGACTGATTTCAAAATCCATTGCTATAAAACAGAAGATAAAATTTAATTCTGAAATTTTTAAGTTGGACTTTACAGCTCACTGTTTTTCCCCATCTGCCTTTTACCTACCCACAGACTGCATCCATGTGTACATAGTTCTCCTTTAAAGCTATCCTTAAATTTAATTCTTACTAATCCAGGTATTCTAGCTAATTCTAGATATCACCTGTATAAAAGTGTTTCCAGGATTATGGGCGAAGAAGTTGAAAGGGGAATATGCTATGCAAAATGTGATTTATTCCACAGACTATACTTTTATAGGATTGAGGTAGGAAAAGCAAATCTGCCTCAACCTACAGATTAAAAATTAAAGATCAAAGTTTGTCTTGATAATAACTTTACCCAGGCAGGATTCTTTCTTGACCTCCACAAGGTCAGAAGTCATGCTTTCTATCTGCACAGCTTCAGAACTGACAAATACCTTTCAAATGCATTATCTCACTTAATCATTATAACAACTCTGAGGGAGAACATATCCCCACAGGAACAGATGAGGAAGTTGAGGCACTGAGGAGTTCAGGGTTTGCCCAGTGTCACCCAGCTTGTGAGTGACAAGGTCAGGCTTTAGGCCTTTGTGTCACAGGAATGGGTTTCAAATCCACCCCAGCCATCAGTCACTGACACATGGTGGAAAGAATGTTAAAGATGAAGAAATAGTTTCCTAGAATAAAGTTACAGCAGTCTGTGCATCCTTCTGCAGCTAATAACTGGGGCGTCAATTTCCTTTGAAATTCATGGCCCTAAATAATCAGCTTCTTAATGGAAGGTACAAAAGACTTAGTGCTATAATTTATGATGCTGATCCTCATCTACAATTAGATTTCACAGACCAGGAACTTGAGATATAAAAAACCACTAACACAACATCTTTGCCAATATAGAAAATTACTAGTATGTTCATATCTTTACAATATCTATTTCTTATTAAAACGAAAAATGCAATAGGCCATCTTCCATCTATAATAAGTTTGATAAGATCACCGTATTTAAAAATCTATATTTAAGGCAATGAGATAAAGATCTGCTTACCCCTCCTTCAGGTCATTAATGGGAAGTGGCACCCTGCCACCCCGTCTAGGGCCGATGTGATGTTTATGGCGTTCAGGCGCTCTGGCTGCCACACATTTTTCACTGCGCCAAGAAAGTCTCCAAGAACCTCACTGGCCAACATTTCTTCTACATTCATATTCTTAATGAAGAATTCTGCTTGATATGGCAACGGGAAGTCTAATTTTGGTGAAAAAGGGCATGCATATCTTTAATGAAGTAGTCTTTTAAAAAGGAAACAAAAGAACAATTTGCGATTTGTTGAGTTCTGTCATAATCCTGGCAGCAGGAAGCAATATTAATACTGACTTTAAAGGCTTTCTGTTTAACAGAGGATGTATCTAAAAACATAACTGACATTAGAAACAGAACTTTATCTACAATATAATAAAATCCAAGGCTCATCAGAGGCTCATCAGGGCAATTTATAGTTATAGAATTTGGCAAAACAACTAAGAAAAGCTAAATCTACATTTTAAATTTATAATATTACTGATCTTTTGGGGAGCATGCTAAAATATTACTTTTTCTGAAATAAAAATCAATTATATGTCCAAAAGGAATTCTAAAAACCAGAACAATTCCACAGTTTTTAATCACACTATAATTAAATATTCTAGAAAAATTATAAAGTTCTCATGGAATTCCACTTCACATTGTTGGAGATTTAGTGTTTTTTCCTCCTCAATGTGTCATCAAAATTTCCCTCTAAATATTTCATGATTAACATCTTAAAACAACCCCATGTCAAATTCAGCCTTTCAATATGAGAAACTGTAAGTAAATATAATTTGTTACTCAAATGCTACTCTTCAATTACAAATCATCACTCTCTATATTCTAATTGTTCTCTTACGATAAATAATAGCTTTCTGTTTATTTAATAATATTTCTGTAAGAATAAAGGTTAATTTTTTAAATGTATGTACTGTGAGGCAGGCCAAGCTAGGGGACTTAGGTGAATTAGAACATTTAATTCTCACAACAAGAGGGTGTGTAGCTGCTTGTGTTTTTCATTGTACTTTCATACGTGAAAGCTTATCTTTAGAGAGGTCCAGAAGCTTATCTCATAATGTGAACTTACCTTGTACGACTTTTATCTATGCTAAAAGAGACTGCATATATAAGGTGCTCAGCAGAGCTCCCAAAACATAGTAGGAGCCTATAAAATATTAAATGTTAGCTCTAATTATAATAATATGAAAAGGTTGATTATCTGAATTTTTACTTTAAAAAGACAAGAAAATGTTTCTAGGTGCTACACAGATTTAAAGTCCCCAGTAGTAATTACACTATGTATATCCTCTCATTTATTTCAATAAAATTCATGTATCTGTAAGATATTCCACTTTTATTTAATGAACAAAAAATAAAAATTACATTAAGTACCTAAAATCTTGGTTAACTTATTTCTTATGAAGCATCCTATTAAAGGACATTTGATGCCTGAGATGAAGTCAAAGAAGAAACTAACGCTTCAGAATTTTCAACAGAGTTTTCTAGAGTGTGGTCATCACTTTTTAAAGATTTAGTTTTTCAAAGCCCTAATCATAGAAAGTTCTTTGCTTATCTCCTATATTGTCACTTGTTCTGCTTACAATTTTGTTAGATTTCCTTAATGTATAGCCCATCTGCAATTTAAAATATATTTATTCTCATATATGCAAATAAATTTCGTTTTATAGACATATTTCCTGTTTTATACAGATAAATAGCTTAATCATGCTACATTTATCTGCATACCTAGAAATAGTCATGCAGAAATGTGTTATGAGAAAGTTTCTTGGCAATAAATAATAAAATATTTATAAATAATACAAATACAGCTTTTGAATATGCCAGAAGTCTAAAATCTATTCATTTCATTCAATGTTTTTACATCCAGTTTTCTTAAAAAGTATCTAAAACTTTTTTCTTATGATCAGTGCTACTTTTTGGAGAATTATTATCTGGCTTTTCCTGTTCCACGTGACCCAGCTTCATGGCTCCTTTTCTGAGACCTGCTGCAAAGCCTGTGGTTGCCACCACACCCCTCAGAGGCTTTGAGCTGGGCAGCTGCCTGCTATCTACCN
pathogenic
122,733
Is the genetic variant on chromosome 7, position 94618867, gene SGCE, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Myoclonic_dystonia_11']
TAATAGAGCTGGCATTGCGTACAATTTATAGAAATGCTATTTTAAAAGACTCCATATGAATATTTTGTAAAGGTTAAGGCTTAACATTAAATTAAAACTCATGGAAAGCGTTTCAAGTTGGGAAGGGATCTGAGACAAGAGTCCAAATAAATGCCACGGGACTGATTCTCTCAAATATCTGACGGCATGTGCCACCCTCTAGCAGGTGTTGGGTGTTGGGGGTCAGTCAGTTAGTGATTGAATTCTCAAACAAGTACTTGTAGGACAAAAATTCTGTTCTTAATATAGAGTCACATGCTCAGGCCCAGCCCTAGGCTCAAAGAATCAGTCTCTAGGGGGAACAAAGGCCAGGAACCTATCTATATTTTTAGTAATGTTCTATTGGCAATTTTCAGGCTAGACATAGTTGGAAAGCAGTGCTTTAGGTCACAGTTTGGTTTATGGAGTTGCTTGGTTCAATTTAGTTTAGTTCAGGTTCTAAAAGTACCTCGACGGGTGGGACCTGCACTACTAACGAGAAAAAGTGAGACCAGAATAAAGCACAACAATGAAAAACTCTACCAATGCCTTGTTTTTGTGCTGTTTCCTCCAACATTATTTGGTCATTGTTTTAACAATTGTGGAACACATTACCTTAAGAAAACTGTTTTAAAAACCCCATATTTGGAGAATGCCTTCAGGGAAGATACCCCCATTCATCTCATTCCACGGTTCTGCTTTAATTACTTTATAGGAAAGAGAACCATGTTGTAACTGTAACTATGAAGTAAAAATTTAAGCTCTAGAATTATGTTTTCATATAGAAAGCCAACTAGGTACATAGACAAGAGATAAAGCAACCATTTTCCTCAAAGGACTTCTATGTATGCTTGACTGATTTCAAAATCCATTGCTATAAAACAGAAGATAAAATTTAATTCTGAAATTTTTAAGTTGGACTTTACAGCTCACTGTTTTTCCCCATCTGCCTTTTACCTACCCACAGACTGCATCCATGTGTACATAGTTCTCCTTTAAAGCTATCCTTAAATTTAATTCTTACTAATCCAGGTATTCTAGCTAATTCTAGATATCACCTGTATAAAAGTGTTTCCAGGATTATGGGCGAAGAAGTTGAAAGGGGAATATGCTATGCAAAATGTGATTTATTCCACAGACTATACTTTTATAGGATTGAGGTAGGAAAAGCAAATCTGCCTCAACCTACAGATTAAAAATTAAAGATCAAAGTTTGTCTTGATAATAACTTTACCCAGGCAGGATTCTTTCTTGACCTCCACAAGGTCAGAAGTCATGCTTTCTATCTGCACAGCTTCAGAACTGACAAATACCTTTCAAATGCATTATCTCACTTAATCATTATAACAACTCTGAGGGAGAACATATCCCCACAGGAACAGATGAGGAAGTTGAGGCACTGAGGAGTTCAGGGTTTGCCCAGTGTCACCCAGCTTGTGAGTGACAAGGTCAGGCTTTAGGCCTTTGTGTCACAGGAATGGGTTTCAAATCCACCCCAGCCATCAGTCACTGACACATGGTGGAAAGAATGTTAAAGATGAAGAAATAGTTTCCTAGAATAAAGTTACAGCAGTCTGTGCATCCTTCTGCAGCTAATAACTGGGGCGTCAATTTCCTTTGAAATTCATGGCCCTAAATAATCAGCTTCTTAATGGAAGGTACAAAAGACTTAGTGCTATAATTTATGATGCTGATCCTCATCTACAATTAGATTTCACAGACCAGGAACTTGAGATATAAAAAACCACTAACACAACATCTTTGCCAATATAGAAAATTACTAGTATGTTCATATCTTTACAATATCTATTTCTTATTAAAACGAAAAATGCAATAGGCCATCTTCCATCTATAATAAGTTTGATAAGATCACCGTATTTAAAAATCTATATTTAAGGCAATGAGATAAAGATCTGCTTACCCCTCCTTCAGGTCATTAATGGGAAGTGGCACCCTGCCACCCCTGTCTAGGGCCGATGTGATGTTTATGGCGTTCAGGCGCTCTGGCTGCCACACATTTTTCACTGCGCCAAGAAAGTCTCCAAGAACCTCACTGGCCAACATTTCTTCTACATTCATATTCTTAATGAAGAATTCTGCTTGATATGGCAACGGGAAGTCTAATTTTGGTGAAAAAGGGCATGCATATCTTTAATGAAGTAGTCTTTTAAAAAGGAAACAAAAGAACAATTTGCGATTTGTTGAGTTCTGTCATAATCCTGGCAGCAGGAAGCAATATTAATACTGACTTTAAAGGCTTTCTGTTTAACAGAGGATGTATCTAAAAACATAACTGACATTAGAAACAGAACTTTATCTACAATATAATAAAATCCAAGGCTCATCAGAGGCTCATCAGGGCAATTTATAGTTATAGAATTTGGCAAAACAACTAAGAAAAGCTAAATCTACATTTTAAATTTATAATATTACTGATCTTTTGGGGAGCATGCTAAAATATTACTTTTTCTGAAATAAAAATCAATTATATGTCCAAAAGGAATTCTAAAAACCAGAACAATTCCACAGTTTTTAATCACACTATAATTAAATATTCTAGAAAAATTATAAAGTTCTCATGGAATTCCACTTCACATTGTTGGAGATTTAGTGTTTTTTCCTCCTCAATGTGTCATCAAAATTTCCCTCTAAATATTTCATGATTAACATCTTAAAACAACCCCATGTCAAATTCAGCCTTTCAATATGAGAAACTGTAAGTAAATATAATTTGTTACTCAAATGCTACTCTTCAATTACAAATCATCACTCTCTATATTCTAATTGTTCTCTTACGATAAATAATAGCTTTCTGTTTATTTAATAATATTTCTGTAAGAATAAAGGTTAATTTTTTAAATGTATGTACTGTGAGGCAGGCCAAGCTAGGGGACTTAGGTGAATTAGAACATTTAATTCTCACAACAAGAGGGTGTGTAGCTGCTTGTGTTTTTCATTGTACTTTCATACGTGAAAGCTTATCTTTAGAGAGGTCCAGAAGCTTATCTCATAATGTGAACTTACCTTGTACGACTTTTATCTATGCTAAAAGAGACTGCATATATAAGGTGCTCAGCAGAGCTCCCAAAACATAGTAGGAGCCTATAAAATATTAAATGTTAGCTCTAATTATAATAATATGAAAAGGTTGATTATCTGAATTTTTACTTTAAAAAGACAAGAAAATGTTTCTAGGTGCTACACAGATTTAAAGTCCCCAGTAGTAATTACACTATGTATATCCTCTCATTTATTTCAATAAAATTCATGTATCTGTAAGATATTCCACTTTTATTTAATGAACAAAAAATAAAAATTACATTAAGTACCTAAAATCTTGGTTAACTTATTTCTTATGAAGCATCCTATTAAAGGACATTTGATGCCTGAGATGAAGTCAAAGAAGAAACTAACGCTTCAGAATTTTCAACAGAGTTTTCTAGAGTGTGGTCATCACTTTTTAAAGATTTAGTTTTTCAAAGCCCTAATCATAGAAAGTTCTTTGCTTATCTCCTATATTGTCACTTGTTCTGCTTACAATTTTGTTAGATTTCCTTAATGTATAGCCCATCTGCAATTTAAAATATATTTATTCTCATATATGCAAATAAATTTCGTTTTATAGACATATTTCCTGTTTTATACAGATAAATAGCTTAATCATGCTACATTTATCTGCATACCTAGAAATAGTCATGCAGAAATGTGTTATGAGAAAGTTTCTTGGCAATAAATAATAAAATATTTATAAATAATACAAATACAGCTTTTGAATATGCCAGAAGTCTAAAATCTATTCATTTCATTCAATGTTTTTACATCCAGTTTTCTTAAAAAGTATCTAAAACTTTTTTCTTATGATCAGTGCTACTTTTTGGAGAATTATTATCTGGCTTTTCCTGTTCCACGTGACCCAGCTTCATGGCTCCTTTTCTGAGACCTGCTGCAAAGCCTGTGGTTGCCACCACACCCCTCAGAGGCTTTGAGCTGGGCAGCTGCCTGCTATCTACCCATCCAAGAGCTGCTGCCAGGCCTCCCAGAGATGAGTCACAGCAGCTTTCTAACTCTGGGGAAATCC
TAATAGAGCTGGCATTGCGTACAATTTATAGAAATGCTATTTTAAAAGACTCCATATGAATATTTTGTAAAGGTTAAGGCTTAACATTAAATTAAAACTCATGGAAAGCGTTTCAAGTTGGGAAGGGATCTGAGACAAGAGTCCAAATAAATGCCACGGGACTGATTCTCTCAAATATCTGACGGCATGTGCCACCCTCTAGCAGGTGTTGGGTGTTGGGGGTCAGTCAGTTAGTGATTGAATTCTCAAACAAGTACTTGTAGGACAAAAATTCTGTTCTTAATATAGAGTCACATGCTCAGGCCCAGCCCTAGGCTCAAAGAATCAGTCTCTAGGGGGAACAAAGGCCAGGAACCTATCTATATTTTTAGTAATGTTCTATTGGCAATTTTCAGGCTAGACATAGTTGGAAAGCAGTGCTTTAGGTCACAGTTTGGTTTATGGAGTTGCTTGGTTCAATTTAGTTTAGTTCAGGTTCTAAAAGTACCTCGACGGGTGGGACCTGCACTACTAACGAGAAAAAGTGAGACCAGAATAAAGCACAACAATGAAAAACTCTACCAATGCCTTGTTTTTGTGCTGTTTCCTCCAACATTATTTGGTCATTGTTTTAACAATTGTGGAACACATTACCTTAAGAAAACTGTTTTAAAAACCCCATATTTGGAGAATGCCTTCAGGGAAGATACCCCCATTCATCTCATTCCACGGTTCTGCTTTAATTACTTTATAGGAAAGAGAACCATGTTGTAACTGTAACTATGAAGTAAAAATTTAAGCTCTAGAATTATGTTTTCATATAGAAAGCCAACTAGGTACATAGACAAGAGATAAAGCAACCATTTTCCTCAAAGGACTTCTATGTATGCTTGACTGATTTCAAAATCCATTGCTATAAAACAGAAGATAAAATTTAATTCTGAAATTTTTAAGTTGGACTTTACAGCTCACTGTTTTTCCCCATCTGCCTTTTACCTACCCACAGACTGCATCCATGTGTACATAGTTCTCCTTTAAAGCTATCCTTAAATTTAATTCTTACTAATCCAGGTATTCTAGCTAATTCTAGATATCACCTGTATAAAAGTGTTTCCAGGATTATGGGCGAAGAAGTTGAAAGGGGAATATGCTATGCAAAATGTGATTTATTCCACAGACTATACTTTTATAGGATTGAGGTAGGAAAAGCAAATCTGCCTCAACCTACAGATTAAAAATTAAAGATCAAAGTTTGTCTTGATAATAACTTTACCCAGGCAGGATTCTTTCTTGACCTCCACAAGGTCAGAAGTCATGCTTTCTATCTGCACAGCTTCAGAACTGACAAATACCTTTCAAATGCATTATCTCACTTAATCATTATAACAACTCTGAGGGAGAACATATCCCCACAGGAACAGATGAGGAAGTTGAGGCACTGAGGAGTTCAGGGTTTGCCCAGTGTCACCCAGCTTGTGAGTGACAAGGTCAGGCTTTAGGCCTTTGTGTCACAGGAATGGGTTTCAAATCCACCCCAGCCATCAGTCACTGACACATGGTGGAAAGAATGTTAAAGATGAAGAAATAGTTTCCTAGAATAAAGTTACAGCAGTCTGTGCATCCTTCTGCAGCTAATAACTGGGGCGTCAATTTCCTTTGAAATTCATGGCCCTAAATAATCAGCTTCTTAATGGAAGGTACAAAAGACTTAGTGCTATAATTTATGATGCTGATCCTCATCTACAATTAGATTTCACAGACCAGGAACTTGAGATATAAAAAACCACTAACACAACATCTTTGCCAATATAGAAAATTACTAGTATGTTCATATCTTTACAATATCTATTTCTTATTAAAACGAAAAATGCAATAGGCCATCTTCCATCTATAATAAGTTTGATAAGATCACCGTATTTAAAAATCTATATTTAAGGCAATGAGATAAAGATCTGCTTACCCCTCCTTCAGGTCATTAATGGGAAGTGGCACCCTGCCACCCCTGTCTAGGGCCGATGTGATGTTTATGGCGTTCAGGCGCTCTGGCTGCCACACATTTTTCACTGCGCCAAGTCTCCAAGAACCTCACTGGCCAACATTTCTTCTACATTCATATTCTTAATGAAGAATTCTGCTTGATATGGCAACGGGAAGTCTAATTTTGGTGAAAAAGGGCATGCATATCTTTAATGAAGTAGTCTTTTAAAAAGGAAACAAAAGAACAATTTGCGATTTGTTGAGTTCTGTCATAATCCTGGCAGCAGGAAGCAATATTAATACTGACTTTAAAGGCTTTCTGTTTAACAGAGGATGTATCTAAAAACATAACTGACATTAGAAACAGAACTTTATCTACAATATAATAAAATCCAAGGCTCATCAGAGGCTCATCAGGGCAATTTATAGTTATAGAATTTGGCAAAACAACTAAGAAAAGCTAAATCTACATTTTAAATTTATAATATTACTGATCTTTTGGGGAGCATGCTAAAATATTACTTTTTCTGAAATAAAAATCAATTATATGTCCAAAAGGAATTCTAAAAACCAGAACAATTCCACAGTTTTTAATCACACTATAATTAAATATTCTAGAAAAATTATAAAGTTCTCATGGAATTCCACTTCACATTGTTGGAGATTTAGTGTTTTTTCCTCCTCAATGTGTCATCAAAATTTCCCTCTAAATATTTCATGATTAACATCTTAAAACAACCCCATGTCAAATTCAGCCTTTCAATATGAGAAACTGTAAGTAAATATAATTTGTTACTCAAATGCTACTCTTCAATTACAAATCATCACTCTCTATATTCTAATTGTTCTCTTACGATAAATAATAGCTTTCTGTTTATTTAATAATATTTCTGTAAGAATAAAGGTTAATTTTTTAAATGTATGTACTGTGAGGCAGGCCAAGCTAGGGGACTTAGGTGAATTAGAACATTTAATTCTCACAACAAGAGGGTGTGTAGCTGCTTGTGTTTTTCATTGTACTTTCATACGTGAAAGCTTATCTTTAGAGAGGTCCAGAAGCTTATCTCATAATGTGAACTTACCTTGTACGACTTTTATCTATGCTAAAAGAGACTGCATATATAAGGTGCTCAGCAGAGCTCCCAAAACATAGTAGGAGCCTATAAAATATTAAATGTTAGCTCTAATTATAATAATATGAAAAGGTTGATTATCTGAATTTTTACTTTAAAAAGACAAGAAAATGTTTCTAGGTGCTACACAGATTTAAAGTCCCCAGTAGTAATTACACTATGTATATCCTCTCATTTATTTCAATAAAATTCATGTATCTGTAAGATATTCCACTTTTATTTAATGAACAAAAAATAAAAATTACATTAAGTACCTAAAATCTTGGTTAACTTATTTCTTATGAAGCATCCTATTAAAGGACATTTGATGCCTGAGATGAAGTCAAAGAAGAAACTAACGCTTCAGAATTTTCAACAGAGTTTTCTAGAGTGTGGTCATCACTTTTTAAAGATTTAGTTTTTCAAAGCCCTAATCATAGAAAGTTCTTTGCTTATCTCCTATATTGTCACTTGTTCTGCTTACAATTTTGTTAGATTTCCTTAATGTATAGCCCATCTGCAATTTAAAATATATTTATTCTCATATATGCAAATAAATTTCGTTTTATAGACATATTTCCTGTTTTATACAGATAAATAGCTTAATCATGCTACATTTATCTGCATACCTAGAAATAGTCATGCAGAAATGTGTTATGAGAAAGTTTCTTGGCAATAAATAATAAAATATTTATAAATAATACAAATACAGCTTTTGAATATGCCAGAAGTCTAAAATCTATTCATTTCATTCAATGTTTTTACATCCAGTTTTCTTAAAAAGTATCTAAAACTTTTTTCTTATGATCAGTGCTACTTTTTGGAGAATTATTATCTGGCTTTTCCTGTTCCACGTGACCCAGCTTCATGGCTCCTTTTCTGAGACCTGCTGCAAAGCCTGTGGTTGCCACCACACCCCTCAGAGGCTTTGAGCTGGGCAGCTGCCTGCTATCTACCCATCCAAGAGCTGCTGCCAGGCCTCCCAGAGATGAGTCACAGCAGCTTTCTAACTCTGGGGAAATCCNNNN
pathogenic
122,734
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 7, position 94623340, gene SGCE. What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Myoclonic_dystonia_11']
CCACTAACCCTACACAAAAAGCAGAGGAACAAGCACTGCCTGGAGTAAAGGTGGAGGCTTCTAAAACCTGTCTACTACTCCTTCTCACTAGCACACCTTCCAAACCCGTTATTTAGACAAAGAGCCCTGCTGCCAATTTTCAATCCTACAGTTGTCTAGCAGTCTTCCATTAGTATCTACTTGACCACAGGTCCTCATACGTCAACAACAACATCTATTGAGATGCCTTGAGTAATCTGTATCTACAGCACTGAGACTAGATTTGAGAAGGAAGAAGTTCAAACTATAGAACAAGCTTTCAATTTGTAGGGACTCTCACACCTGACAGAGTTTCGAGTCCCTTTGAGAGCATAATGGTGAGGTGAGATGGTCCAAGGCCACTGTAGTATAACTTTATAACTGTAATGATGAATTCCTAAGGAGGAAGGAAACTTTTCAATTATTCTGCTCATTAAGTGTATTCCAATTCTACAGGGCCAGCTTAGACAGCATGTAAGCATCCAATCACCACTGTAGTCAAGAACAAAAATCTCCCTGATCCAAACATAAATACCTACCAAAAGCCTTTGGGGAGTGGCAGAGTGGACAGGGAGTCTTCAGTCCAGGCCCACAGAACTGGCACTTGGACTTGCTTTTCATATATGAAGGTCATTTTAAATTTTAAACTTGCACATTTGTTGTCTACAATTGATACCGGTAAACACCTGGGGGAAAACATTCACTTAAGGGGGTTTAAGTGTTCAAGCAATCTCTCCATACACGTTTAATTTTACAGAAATTCCTTCTTTCATATCGTGTAAAAGTAATTTTTAACCCAGCCTTGACTGCATTATCATTAATGCTAAATTAGTAGGTTCTGATAAAATGTTTGGTGTTTGCTCATTTGTTTTTAGTTGCACTAGTAAATAGAAGCAAAAATTCCCCTATCAAGAATGCACAATTGTTTTCTTGTTTTTAGAGGGAAAAAATTCTGGATCAGTTTCCCTCCTGTCATTCTCATAAATGATATCTAACATAGGGAGGATCATTCCATGATTTATACAATTCAACTACAGGCCAGGTGTGGTGGTTCGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACATGAAGTCCGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTATAATCCCACCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATGGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACGAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTAACTACAAAGTATTTGGTGATATTTTCCCAATTGATTAAAATATTTGAGAGTGTAATTCTGAGAATACTTCCTTATCCCTAACCTTCAAAATTCTTAGGAAATCACTTACAATTTGAGCATATGAAACTTTAAATTGCTGAAAGACTCTACAAATTACTAATACACTATAAACTATTTAGGAAGGAAATTGTACCCTAAGTTATGGTTTATTTGTTTTCCAGAAACCCTATATTATCACATATACTTAGACTATTACCTACAGTAAATTTTTAAATAAAATAATAAAACTAGTTAGTAATTATTTTTTTTGAGACAGGCTCTCACCCTATCAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGCTCCAGCCTTAACTTGTGAATCCTTACCCCACACTTATAAGAGAAATGCTACTGTTAGTCCCATTTTAAGGTAATGAAAAAGGCTTAGAGAAATAAGAGGACTATCTGTTTGGCTTCCTATCTGAGTTTTCACCATCATAACACACCATAATATTTCATAATAAATTACATATTGCTTAGTTTTCTTTTCTATATCTTATTATTTCATCAGTTATATTAGGTATGTGGCATTTTAAAATTCTTGACTATATTTTATGTAGTTATAAAACATAATGAAATACTTCTTATAAATAAGAAATGATCAACATATTTTCATACCTACCTTCTGCAGACATTATATTAATTATCAAATTATGCCTTGCAGTCTCAAAGGTGCGCCTGTTGTAGGCAGTTATCTATTATAAAAGGAAAACCATATTAAAGAAGTGAAATGTTCTTTGTAAAATGAAATTCATTAAGGATTAAAATGAAAACAAATTGTCATTCTTTCCATTTTCATTATTTGTTGATATACTTACAAAATATTCCTTCTCTGGGCAATGAGAACTCAGAGCTTTTAGCAATATTATGGGAAAATAAATAATTAGTCAGGTCTATTTAATATACTGAAACAAAAAGTTAAAATCAGAAAGACTCTTTCATAGAAGGCCATTAAGCACTGGTAGCAATGCAGATGCATCATTAGTAAATGGATTAACCATTATGAATTACTTACCAGTGATGTTCTAAGATTTCAAAAAAAAAACAATAATTTTTGTACTTTTAAATGGAGTTTAAGAATTATAATGAAAAGTACACTTTAAAACAAGCATATCTTTGTGTTTTTTTGCATTTAGTACTAAACTGCACCCCAATCAGTCAAAAAATGTCATAAATAACCCTTTGGAAATCATATCTCACTTACGATGGGAGTAAAGTAGTAAGGATCATAGTCCATGAAGCTTATGGAACATGCTCAAAAACACAAATCAATCCCTTCATACGGGCAAATATTAGTAAACATTTGCAGAGCCAATAGACTTACATCAAAGTCAATTCAGAAACAGCCAGTGCAAACAACACACAAAGCAAAGGCCAACAACAGGATATGGCTTCAAAACTTAAGGCCTATTTAACTTTATAACAGATATTAAATCATTCGGACACATCTGCAGTACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAACAAATGATTGTGTCAAAATCTTAGAATCCCAGCACTAACCTTCTGGCAATGATTGCAGCTGGAGGTGACACTGAGACAAAAGAGTAGGATAAAACTGACTTCAACTAAAAATAAATATCTTGTGCATTTTAAAACAAATATCAAAGATTTTTATACATTACATGTGTCAAAAAATAAGTTGCAGTCATTGAAAATACTGAGTTAGAACAGTAAGAATTTTGAAATAAATAATTTTAAACTTTTAACAATGTTTAAAAGGTATATATTTTGAAAGGCATATTACTCCATAAAGTTAAAAGAACCTCTCTCTCCAGGATTTGCCAAATTTCCATCATATTTAATTATTTCCTTGCTGTTATCTGTTGGGACACATGATCAATTAATTTCACACCGGACATTAAAATTAAGACTAGCCATTAAACAAACTAGGAACTTTTGCTCAAATGAAACATACAAAAAATGCAAAATAGATTTTGTTTGAGAAACTTAATCATTTGAAAAGTTTACCCTGCAAAAAATTTAATCACATTTTCAATAAAAAGTATGATCCTCTACTATTTGTTACAATATCATGAAGCTTCAGCTTAGAAAAAAAATAGATTTTTTCAAATTAATAGCAATATTTTTATGGGTAGCCTTCCCTTAATCATCACAAATTTCATTATTATAAGTTTCATAAATTCCAATAAATGTCTTTATTTTTAAATAATGCAGACTATTGAAGGGAGTGAAGAATATTTCATATCAGGAGGAAGAATTTTATTACCTGATTTTATAGTTGATGCTTAATTTTAACAGCTATAACAGAATGTAGTCCTTCTATCACTTCCAATGAGACATTTAACTGCTGTAATATCCTCAGATTTTACTTATTATGATGATGTGAAGACCGTCAAAGCAGAAGAAAATGTGAGTGTCTACGTGTGCATACTTTATTTTTGATTCCCCAATTTCTAAAACAGAGCTGATCTATTTTAGATACTTAAAATCTAAATATTTCAGATAAAAATCTACTGAATGAATTAGTAGACTTATATGATTAAATATTATATATTTAAGATACAAAAATTCTTGACTAAATAGAATATTTTAAAATACTATACCTGTTACTATAAATGAATGTGAAAATGAGCTATTTACAGATAAGTCACTATATTATATGAAAGATATGGTAAACTTTCTTTTTTTTATCTTTTTACTATATTTTT
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pathogenic
122,737
Regarding the variant found on chromosome 7 at position 96121696 in gene SLC25A13 (solute carrier family 25 member 13): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['CITRIN_DEFICIENCY,_NEONATAL_ONSET', 'Citrin_deficiency', 'Citrullinemia', 'Citrullinemia,_type_II,_adult-onset', 'Citrullinemia_type_II', 'Neonatal_intrahepatic_cholestasis_due_to_citrin_deficiency', 'SLC25A13-related_disorder']
AGAAACAGACTGACAAATGGCTGTCTGCTATGGAGAAAAACTTTGGAAACTCAAAATGTTCATACAGACTGCCAACAGATTAATTAGTAGCCTCTTTGGAAGCATGATCACGGTCTAAGAATAGCCTTAAATCCTGTTCAAGACTAGCTTCTTTCCCCAAATCATTATAGTGCTAGCCAAATAATAGCAAATGTTAGATACAGTGGTATATGGTTTTGGTGTGTGCAAGAGTCAGACTGGATTAGAAAATACGACTGCCATTTCATACCAGTTTTCATGGCTAAGTTCTACTAAAACTATGTGACCTTCATCATCACAATAAACTGCCGAAAGTGCTGGAATGACTAGAACTAAGGTGTCAGTTTGCTAGTTCTTTGCTTATCTATGGTTAAATACAGTTTCTTGTACTCACTTTGAACCATGAAAATGAGGGAACACATTACCTTGAAAGATACTGAGGATATATCCATGCCAATATGAATAAAATTCCCCTCAAAACAAAACATGTAGGCCAATAATGACAATTACTGTATCCACTCACCATGCAACATGCACAAGACCAAACAACTCAATCACTTTACAAATAGTTTATTTCCACCTTCACAAATTCATGCGCCTCTGACCATTATGCAAGGCAACATGAATTAAATACTTATGTCAGAACATATTTGTCTTACATTATTCAAGATAAAGTGGATTTTAAAAGCAAGTGGGTACCAATGATGGGGAGATGAGGAGAATAGGGCAGGCAGCAACAGGGCAACATGCATTTTTCAAGAGTGTTTATTAAAATAGGCAGTAATCAGTACATGTACATCATATGAGCAGTTTTTCAAAATTAGCACTTCCAGGAGAGGGGCTACATCTCAGTTTTTTCTGTCTGTACAGTAAAATGCCAAAAGTACTTCCCTAAAGTACAAAGGCATTTCCCTAGTAGTCTTGGTACCAGTAACAATATGATTACTAAACATCTCCAATGTGGTTTTCATTACAAAGAAACATGTTTCACATAAAAGCTTCATAATATAATCCAGAGACAGAATTTGTGCATGCTTACAATTTGAAGCCAGGCTGAATATATTTGATATATATTTTTTCATTTCTCCCAGTGTTTTTTATTTTTATAAATATGCACCTAGTTTCCTACCAGTTTAAAACACACACGAAACACTGCTCTGAGCACCATGATTGCCTTACAGTAGCCTCTTTGGGACTACAATCCTAGTTCAAGGAGGGGAGTACTAATTTCTATTCTGACTTGCTCCTTTCCCCAAATCATGTTAGTGTTGACCAAATCCCATCAATTTTCAGATGCAAACAAAGGTTTCTGGGCAGAGGGCCAAATAATAATTATGAATAATTTCACAATGATCTGGTTAAGAAAACACCCAGAAAATGAATGATTTCACATGATAAAAAAGCCTGGACTTGAATTTAAACAAGAGATGGACGTAAAAGGGATGAAGCATTGCTTCATTCCCAGGAGGGATGTTCTTTACTGCAGTACCCACAAAAAGACAGCACTATCCCAGGGCTGATCTTCCTATGGGCCTCCACCAATAGCCTTTGAGGTAGATACTGATGGCTTGAAGAGAGGTAGGTAAAGTCCAAATTTGTTTTCAATCCCTGCAAATGTAGCAACTGCCAGTTTGTAGCCCCCAACGTGATCAGGATTCGGGGCAGGCAGGTTGATCCTGGATTTAGGAACTGGCTCTGATCCCATGGGTTTTCTAAAAGAAGAGAAAACAGAGTAAGAAGCTGTATTTTTTGTTTGTTTTAACTTGATAAAAATAACATTCAAAACCTGTTCAAATATTTAATGTAAAGGAGTTGATACATTCTCATCAGTTGTATGTTCCCCTTGGAAATGACCTTGTTAACACAATTTCAACATTTCCCTAAATCTCTTCTATTTTATTATAGAGACTAGACTGAGGTACCTTTCCCTACGACAACAGAGCATTAGCAGCAGCCAAAATTTAGCAGCAGATTTAGCATGATACTTACACTCCTCCAAAATCAATGTAGAACCATCGCTGTAGCAATTCGTAAGTCAGCAAAGTTACACCAAACTGGGGTGAGGATCGAAATACACGAGCTTTAAAAAAATGGAGAAATCACAGATATAATTAGATATTTTAAAAATTTACCTGATACCAAAGAGTTAGTTAAGAACACATTATTTCCATACCACCAGCTCCCTTCCACAGAGCTTTTGGTCCTTCTTCACGCAGTATCTTTCTAAAGCAGTCTATCACTCCGCTGTAAGTGGTTTGGCCAGCCCGGGCAGCCACCTGTAATCTCGTCTTGATAACATCAGCAGGGGTCACTAAAGATGCTGCAGGCATACCTGCAGGAGAGACACAACACCATCTCAGTCTGGTCACATTCTCACTATATAAAAATAACTGTGCTTTGAACTGCTGGCCGTGGAAAGAAAGTTAAAAATCCGATTCAATAAAATGCCTATTTTGCTGTCCTCTATGGGAAATGCAACCATGCCTCTCCTGTGTGCAAGATGTCTGCTCCTACACCCCTCCCCACCAGACTCACACCTTCCCTTGCCCAAATCACTCAGCCTTCATTTCCTTTGTTTCTATTCCTAAATCTTTAAATATTTTTAAGAAATTGTTTATCAATAACACTACTTCAAGTGGTTGAGAATAAGTGGAGAAAGCGGTTTTCTTTTCTTTTTCTTTCCTGTTGAAATCAAAAACTTGCGAAGTTATTAGGTCCGATTTTTCAGAGGTGAAGCTTGTTATGCGTTTCCTCTTCATGGTCTTCTGTGGCTGCTGGCAGTCACAGGAGGTGCTTTCTCTCACACATTCAACCACCCCCTACTCTCCAAACCCCAACCTCTCCAGTTACACCAGAAAAAGACTTTACTGATATCTAAAAAACACTATGTGTGTTGGGGGGTGGGAGGTGGAGGTTTCGGGGAGGGGGTGAAATTGGGAGAAGGAGACTCCTACAGATAACACTTTAGGATTTCTTTTCCCTAAGACTGACATCTCCAGAAAAATATTTGACAGAAAGCTTAAAATTTATACTGGCTGATAATCAATGAAAAAGGAACAACAACAACAACAGAAAACCCTCCCAAAGTTACCAATGGGAAATTTTTCTACAGTCACTGTATCCAAAATAGGGCAGTGCATGTTTAGATTTTTTAAAAGCGAGACTGTACTCAGAAGACACTGTCTCTTATGGTTTTATTACTTTTCCATTATGAACTTATTCCAAACCAAATTGGTCAAATGCAGATGCATAAATCTCCTTTGCTTTTTTTAAGGCTTAATAATTCTGTAAGAATTTCTGTCCAAACCAACATGGTCTGGCTCACAACTACATTTCATCCTTCTAACAGACAGCTTTAAAGTTACAGTGAGTTGGAAGGGGGGTGTAAATCTGCATACTACACGCTTCCATTTATATTACTGAAGGAGTATCTCTTCCATCTTTACCTAGCTCCTCAAACATTAATCTCAAGAGGTTTTATAAAATACATCACAATTCTGCATGCAAAAAGCTCACTTTATATCCAGTGCTTCACTGGATAAGTCATACTGAAATTCCTGTTCATTTGTAGGAATTATTTTAACTTTGGGCCAGGAATTTATCCTCCAACATAATGGAAGGAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACCACCGATTTTGTTTTACTTCCTGGTTTAGAAAGAGTTTAGCAAGACAGCCTGCTTTAGACATGCAATAAAAGCCGCCTTGCAATGGTGGGCAGGCATGTCAGACTGTGACTGTGAAAGACATACAAGCAATAAAATGGGCAAAAAGTTCCCTTTGGCTAGGGTAATTTTCATAAACTCTTCTTTGTTATGAAAATAGAGGTACTGGGGGTGAAGGAAGCAGGTATGAAAGACACCTAGTAAGTTGCCTGGCAAAACTGATAGGAGTTGTGGCGAATGCTAGAATATGGCAACTTGAACATAACTCCCATCATCTCCATTGTCAGCTCCAGTTTCTCCTAGGCAGGTATCTGGTAAGGCCTAAAAGGAATTTTGGACATCTTGGTGGACAGGAGATTTCCAGTGTGAGGATTTGCTAAGT
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pathogenic
122,831
The mutation in gene SLC25A13 (solute carrier family 25 member 13) at chromosome 7, position 96121912—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Citrin_deficiency', 'Citrullinemia,_type_II,_adult-onset']
TGGTGTGTGCAAGAGTCAGACTGGATTAGAAAATACGACTGCCATTTCATACCAGTTTTCATGGCTAAGTTCTACTAAAACTATGTGACCTTCATCATCACAATAAACTGCCGAAAGTGCTGGAATGACTAGAACTAAGGTGTCAGTTTGCTAGTTCTTTGCTTATCTATGGTTAAATACAGTTTCTTGTACTCACTTTGAACCATGAAAATGAGGGAACACATTACCTTGAAAGATACTGAGGATATATCCATGCCAATATGAATAAAATTCCCCTCAAAACAAAACATGTAGGCCAATAATGACAATTACTGTATCCACTCACCATGCAACATGCACAAGACCAAACAACTCAATCACTTTACAAATAGTTTATTTCCACCTTCACAAATTCATGCGCCTCTGACCATTATGCAAGGCAACATGAATTAAATACTTATGTCAGAACATATTTGTCTTACATTATTCAAGATAAAGTGGATTTTAAAAGCAAGTGGGTACCAATGATGGGGAGATGAGGAGAATAGGGCAGGCAGCAACAGGGCAACATGCATTTTTCAAGAGTGTTTATTAAAATAGGCAGTAATCAGTACATGTACATCATATGAGCAGTTTTTCAAAATTAGCACTTCCAGGAGAGGGGCTACATCTCAGTTTTTTCTGTCTGTACAGTAAAATGCCAAAAGTACTTCCCTAAAGTACAAAGGCATTTCCCTAGTAGTCTTGGTACCAGTAACAATATGATTACTAAACATCTCCAATGTGGTTTTCATTACAAAGAAACATGTTTCACATAAAAGCTTCATAATATAATCCAGAGACAGAATTTGTGCATGCTTACAATTTGAAGCCAGGCTGAATATATTTGATATATATTTTTTCATTTCTCCCAGTGTTTTTTATTTTTATAAATATGCACCTAGTTTCCTACCAGTTTAAAACACACACGAAACACTGCTCTGAGCACCATGATTGCCTTACAGTAGCCTCTTTGGGACTACAATCCTAGTTCAAGGAGGGGAGTACTAATTTCTATTCTGACTTGCTCCTTTCCCCAAATCATGTTAGTGTTGACCAAATCCCATCAATTTTCAGATGCAAACAAAGGTTTCTGGGCAGAGGGCCAAATAATAATTATGAATAATTTCACAATGATCTGGTTAAGAAAACACCCAGAAAATGAATGATTTCACATGATAAAAAAGCCTGGACTTGAATTTAAACAAGAGATGGACGTAAAAGGGATGAAGCATTGCTTCATTCCCAGGAGGGATGTTCTTTACTGCAGTACCCACAAAAAGACAGCACTATCCCAGGGCTGATCTTCCTATGGGCCTCCACCAATAGCCTTTGAGGTAGATACTGATGGCTTGAAGAGAGGTAGGTAAAGTCCAAATTTGTTTTCAATCCCTGCAAATGTAGCAACTGCCAGTTTGTAGCCCCCAACGTGATCAGGATTCGGGGCAGGCAGGTTGATCCTGGATTTAGGAACTGGCTCTGATCCCATGGGTTTTCTAAAAGAAGAGAAAACAGAGTAAGAAGCTGTATTTTTTGTTTGTTTTAACTTGATAAAAATAACATTCAAAACCTGTTCAAATATTTAATGTAAAGGAGTTGATACATTCTCATCAGTTGTATGTTCCCCTTGGAAATGACCTTGTTAACACAATTTCAACATTTCCCTAAATCTCTTCTATTTTATTATAGAGACTAGACTGAGGTACCTTTCCCTACGACAACAGAGCATTAGCAGCAGCCAAAATTTAGCAGCAGATTTAGCATGATACTTACACTCCTCCAAAATCAATGTAGAACCATCGCTGTAGCAATTCGTAAGTCAGCAAAGTTACACCAAACTGGGGTGAGGATCGAAATACACGAGCTTTAAAAAAATGGAGAAATCACAGATATAATTAGATATTTTAAAAATTTACCTGATACCAAAGAGTTAGTTAAGAACACATTATTTCCATACCACCAGCTCCCTTCCACAGAGCTTTTGGTCCTTCTTCACGCAGTATCTTTCTAAAGCAGTCTATCACTCCGCTGTAAGTGGTTTGGCCAGCCCGGGCAGCCACCTGTAATCTCGTCTTGATAACATCAGCAGGGGTCACTAAAGATGCTGCAGGCATACCTGCAGGAGAGACACAACACCATCTCAGTCTGGTCACATTCTCACTATATAAAAATAACTGTGCTTTGAACTGCTGGCCGTGGAAAGAAAGTTAAAAATCCGATTCAATAAAATGCCTATTTTGCTGTCCTCTATGGGAAATGCAACCATGCCTCTCCTGTGTGCAAGATGTCTGCTCCTACACCCCTCCCCACCAGACTCACACCTTCCCTTGCCCAAATCACTCAGCCTTCATTTCCTTTGTTTCTATTCCTAAATCTTTAAATATTTTTAAGAAATTGTTTATCAATAACACTACTTCAAGTGGTTGAGAATAAGTGGAGAAAGCGGTTTTCTTTTCTTTTTCTTTCCTGTTGAAATCAAAAACTTGCGAAGTTATTAGGTCCGATTTTTCAGAGGTGAAGCTTGTTATGCGTTTCCTCTTCATGGTCTTCTGTGGCTGCTGGCAGTCACAGGAGGTGCTTTCTCTCACACATTCAACCACCCCCTACTCTCCAAACCCCAACCTCTCCAGTTACACCAGAAAAAGACTTTACTGATATCTAAAAAACACTATGTGTGTTGGGGGGTGGGAGGTGGAGGTTTCGGGGAGGGGGTGAAATTGGGAGAAGGAGACTCCTACAGATAACACTTTAGGATTTCTTTTCCCTAAGACTGACATCTCCAGAAAAATATTTGACAGAAAGCTTAAAATTTATACTGGCTGATAATCAATGAAAAAGGAACAACAACAACAACAGAAAACCCTCCCAAAGTTACCAATGGGAAATTTTTCTACAGTCACTGTATCCAAAATAGGGCAGTGCATGTTTAGATTTTTTAAAAGCGAGACTGTACTCAGAAGACACTGTCTCTTATGGTTTTATTACTTTTCCATTATGAACTTATTCCAAACCAAATTGGTCAAATGCAGATGCATAAATCTCCTTTGCTTTTTTTAAGGCTTAATAATTCTGTAAGAATTTCTGTCCAAACCAACATGGTCTGGCTCACAACTACATTTCATCCTTCTAACAGACAGCTTTAAAGTTACAGTGAGTTGGAAGGGGGGTGTAAATCTGCATACTACACGCTTCCATTTATATTACTGAAGGAGTATCTCTTCCATCTTTACCTAGCTCCTCAAACATTAATCTCAAGAGGTTTTATAAAATACATCACAATTCTGCATGCAAAAAGCTCACTTTATATCCAGTGCTTCACTGGATAAGTCATACTGAAATTCCTGTTCATTTGTAGGAATTATTTTAACTTTGGGCCAGGAATTTATCCTCCAACATAATGGAAGGAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACCACCGATTTTGTTTTACTTCCTGGTTTAGAAAGAGTTTAGCAAGACAGCCTGCTTTAGACATGCAATAAAAGCCGCCTTGCAATGGTGGGCAGGCATGTCAGACTGTGACTGTGAAAGACATACAAGCAATAAAATGGGCAAAAAGTTCCCTTTGGCTAGGGTAATTTTCATAAACTCTTCTTTGTTATGAAAATAGAGGTACTGGGGGTGAAGGAAGCAGGTATGAAAGACACCTAGTAAGTTGCCTGGCAAAACTGATAGGAGTTGTGGCGAATGCTAGAATATGGCAACTTGAACATAACTCCCATCATCTCCATTGTCAGCTCCAGTTTCTCCTAGGCAGGTATCTGGTAAGGCCTAAAAGGAATTTTGGACATCTTGGTGGACAGGAGATTTCCAGTGTGAGGATTTGCTAAGTTAACCTGGAGAACTGCACCAGGCTGCCCTAAAGCAAGGCTGGGAAAGCAGCAGATACTGGCAAGAACTTGGCCACCAGAGAGCTGTTGATTTTGGGGGCCAGGGTTGGCAGGGACGTCTGGTAGATCTGCCTGCTCTCTTCTGGATTCCAAAAGGCTAAGCCAATGCTGATCAAGTGGTCTGAATTTTCTCTATTCCTAAAGACAGGGGAGCAAGA
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pathogenic
122,838
Considering the variant on chromosome 7, location 96121927, involving gene SLC25A13 (solute carrier family 25 member 13), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Citrin_deficiency', 'Citrullinemia,_type_II,_adult-onset']
TCAGACTGGATTAGAAAATACGACTGCCATTTCATACCAGTTTTCATGGCTAAGTTCTACTAAAACTATGTGACCTTCATCATCACAATAAACTGCCGAAAGTGCTGGAATGACTAGAACTAAGGTGTCAGTTTGCTAGTTCTTTGCTTATCTATGGTTAAATACAGTTTCTTGTACTCACTTTGAACCATGAAAATGAGGGAACACATTACCTTGAAAGATACTGAGGATATATCCATGCCAATATGAATAAAATTCCCCTCAAAACAAAACATGTAGGCCAATAATGACAATTACTGTATCCACTCACCATGCAACATGCACAAGACCAAACAACTCAATCACTTTACAAATAGTTTATTTCCACCTTCACAAATTCATGCGCCTCTGACCATTATGCAAGGCAACATGAATTAAATACTTATGTCAGAACATATTTGTCTTACATTATTCAAGATAAAGTGGATTTTAAAAGCAAGTGGGTACCAATGATGGGGAGATGAGGAGAATAGGGCAGGCAGCAACAGGGCAACATGCATTTTTCAAGAGTGTTTATTAAAATAGGCAGTAATCAGTACATGTACATCATATGAGCAGTTTTTCAAAATTAGCACTTCCAGGAGAGGGGCTACATCTCAGTTTTTTCTGTCTGTACAGTAAAATGCCAAAAGTACTTCCCTAAAGTACAAAGGCATTTCCCTAGTAGTCTTGGTACCAGTAACAATATGATTACTAAACATCTCCAATGTGGTTTTCATTACAAAGAAACATGTTTCACATAAAAGCTTCATAATATAATCCAGAGACAGAATTTGTGCATGCTTACAATTTGAAGCCAGGCTGAATATATTTGATATATATTTTTTCATTTCTCCCAGTGTTTTTTATTTTTATAAATATGCACCTAGTTTCCTACCAGTTTAAAACACACACGAAACACTGCTCTGAGCACCATGATTGCCTTACAGTAGCCTCTTTGGGACTACAATCCTAGTTCAAGGAGGGGAGTACTAATTTCTATTCTGACTTGCTCCTTTCCCCAAATCATGTTAGTGTTGACCAAATCCCATCAATTTTCAGATGCAAACAAAGGTTTCTGGGCAGAGGGCCAAATAATAATTATGAATAATTTCACAATGATCTGGTTAAGAAAACACCCAGAAAATGAATGATTTCACATGATAAAAAAGCCTGGACTTGAATTTAAACAAGAGATGGACGTAAAAGGGATGAAGCATTGCTTCATTCCCAGGAGGGATGTTCTTTACTGCAGTACCCACAAAAAGACAGCACTATCCCAGGGCTGATCTTCCTATGGGCCTCCACCAATAGCCTTTGAGGTAGATACTGATGGCTTGAAGAGAGGTAGGTAAAGTCCAAATTTGTTTTCAATCCCTGCAAATGTAGCAACTGCCAGTTTGTAGCCCCCAACGTGATCAGGATTCGGGGCAGGCAGGTTGATCCTGGATTTAGGAACTGGCTCTGATCCCATGGGTTTTCTAAAAGAAGAGAAAACAGAGTAAGAAGCTGTATTTTTTGTTTGTTTTAACTTGATAAAAATAACATTCAAAACCTGTTCAAATATTTAATGTAAAGGAGTTGATACATTCTCATCAGTTGTATGTTCCCCTTGGAAATGACCTTGTTAACACAATTTCAACATTTCCCTAAATCTCTTCTATTTTATTATAGAGACTAGACTGAGGTACCTTTCCCTACGACAACAGAGCATTAGCAGCAGCCAAAATTTAGCAGCAGATTTAGCATGATACTTACACTCCTCCAAAATCAATGTAGAACCATCGCTGTAGCAATTCGTAAGTCAGCAAAGTTACACCAAACTGGGGTGAGGATCGAAATACACGAGCTTTAAAAAAATGGAGAAATCACAGATATAATTAGATATTTTAAAAATTTACCTGATACCAAAGAGTTAGTTAAGAACACATTATTTCCATACCACCAGCTCCCTTCCACAGAGCTTTTGGTCCTTCTTCACGCAGTATCTTTCTAAAGCAGTCTATCACTCCGCTGTAAGTGGTTTGGCCAGCCCGGGCAGCCACCTGTAATCTCGTCTTGATAACATCAGCAGGGGTCACTAAAGATGCTGCAGGCATACCTGCAGGAGAGACACAACACCATCTCAGTCTGGTCACATTCTCACTATATAAAAATAACTGTGCTTTGAACTGCTGGCCGTGGAAAGAAAGTTAAAAATCCGATTCAATAAAATGCCTATTTTGCTGTCCTCTATGGGAAATGCAACCATGCCTCTCCTGTGTGCAAGATGTCTGCTCCTACACCCCTCCCCACCAGACTCACACCTTCCCTTGCCCAAATCACTCAGCCTTCATTTCCTTTGTTTCTATTCCTAAATCTTTAAATATTTTTAAGAAATTGTTTATCAATAACACTACTTCAAGTGGTTGAGAATAAGTGGAGAAAGCGGTTTTCTTTTCTTTTTCTTTCCTGTTGAAATCAAAAACTTGCGAAGTTATTAGGTCCGATTTTTCAGAGGTGAAGCTTGTTATGCGTTTCCTCTTCATGGTCTTCTGTGGCTGCTGGCAGTCACAGGAGGTGCTTTCTCTCACACATTCAACCACCCCCTACTCTCCAAACCCCAACCTCTCCAGTTACACCAGAAAAAGACTTTACTGATATCTAAAAAACACTATGTGTGTTGGGGGGTGGGAGGTGGAGGTTTCGGGGAGGGGGTGAAATTGGGAGAAGGAGACTCCTACAGATAACACTTTAGGATTTCTTTTCCCTAAGACTGACATCTCCAGAAAAATATTTGACAGAAAGCTTAAAATTTATACTGGCTGATAATCAATGAAAAAGGAACAACAACAACAACAGAAAACCCTCCCAAAGTTACCAATGGGAAATTTTTCTACAGTCACTGTATCCAAAATAGGGCAGTGCATGTTTAGATTTTTTAAAAGCGAGACTGTACTCAGAAGACACTGTCTCTTATGGTTTTATTACTTTTCCATTATGAACTTATTCCAAACCAAATTGGTCAAATGCAGATGCATAAATCTCCTTTGCTTTTTTTAAGGCTTAATAATTCTGTAAGAATTTCTGTCCAAACCAACATGGTCTGGCTCACAACTACATTTCATCCTTCTAACAGACAGCTTTAAAGTTACAGTGAGTTGGAAGGGGGGTGTAAATCTGCATACTACACGCTTCCATTTATATTACTGAAGGAGTATCTCTTCCATCTTTACCTAGCTCCTCAAACATTAATCTCAAGAGGTTTTATAAAATACATCACAATTCTGCATGCAAAAAGCTCACTTTATATCCAGTGCTTCACTGGATAAGTCATACTGAAATTCCTGTTCATTTGTAGGAATTATTTTAACTTTGGGCCAGGAATTTATCCTCCAACATAATGGAAGGAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACCACCGATTTTGTTTTACTTCCTGGTTTAGAAAGAGTTTAGCAAGACAGCCTGCTTTAGACATGCAATAAAAGCCGCCTTGCAATGGTGGGCAGGCATGTCAGACTGTGACTGTGAAAGACATACAAGCAATAAAATGGGCAAAAAGTTCCCTTTGGCTAGGGTAATTTTCATAAACTCTTCTTTGTTATGAAAATAGAGGTACTGGGGGTGAAGGAAGCAGGTATGAAAGACACCTAGTAAGTTGCCTGGCAAAACTGATAGGAGTTGTGGCGAATGCTAGAATATGGCAACTTGAACATAACTCCCATCATCTCCATTGTCAGCTCCAGTTTCTCCTAGGCAGGTATCTGGTAAGGCCTAAAAGGAATTTTGGACATCTTGGTGGACAGGAGATTTCCAGTGTGAGGATTTGCTAAGTTAACCTGGAGAACTGCACCAGGCTGCCCTAAAGCAAGGCTGGGAAAGCAGCAGATACTGGCAAGAACTTGGCCACCAGAGAGCTGTTGATTTTGGGGGCCAGGGTTGGCAGGGACGTCTGGTAGATCTGCCTGCTCTCTTCTGGATTCCAAAAGGCTAAGCCAATGCTGATCAAGTGGTCTGAATTTTCTCTATTCCTAAAGACAGGGGAGCAAGAGGAGACTGGGAAACA
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pathogenic
122,840
Classify the chromosome 7 variant at position 96121928 affecting gene SLC25A13 (solute carrier family 25 member 13) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Citrin_deficiency', 'Citrullinemia,_type_II,_adult-onset', 'Citrullinemia_type_II', 'Neonatal_intrahepatic_cholestasis_due_to_citrin_deficiency', 'SLC25A13-related_disorder']
CAGACTGGATTAGAAAATACGACTGCCATTTCATACCAGTTTTCATGGCTAAGTTCTACTAAAACTATGTGACCTTCATCATCACAATAAACTGCCGAAAGTGCTGGAATGACTAGAACTAAGGTGTCAGTTTGCTAGTTCTTTGCTTATCTATGGTTAAATACAGTTTCTTGTACTCACTTTGAACCATGAAAATGAGGGAACACATTACCTTGAAAGATACTGAGGATATATCCATGCCAATATGAATAAAATTCCCCTCAAAACAAAACATGTAGGCCAATAATGACAATTACTGTATCCACTCACCATGCAACATGCACAAGACCAAACAACTCAATCACTTTACAAATAGTTTATTTCCACCTTCACAAATTCATGCGCCTCTGACCATTATGCAAGGCAACATGAATTAAATACTTATGTCAGAACATATTTGTCTTACATTATTCAAGATAAAGTGGATTTTAAAAGCAAGTGGGTACCAATGATGGGGAGATGAGGAGAATAGGGCAGGCAGCAACAGGGCAACATGCATTTTTCAAGAGTGTTTATTAAAATAGGCAGTAATCAGTACATGTACATCATATGAGCAGTTTTTCAAAATTAGCACTTCCAGGAGAGGGGCTACATCTCAGTTTTTTCTGTCTGTACAGTAAAATGCCAAAAGTACTTCCCTAAAGTACAAAGGCATTTCCCTAGTAGTCTTGGTACCAGTAACAATATGATTACTAAACATCTCCAATGTGGTTTTCATTACAAAGAAACATGTTTCACATAAAAGCTTCATAATATAATCCAGAGACAGAATTTGTGCATGCTTACAATTTGAAGCCAGGCTGAATATATTTGATATATATTTTTTCATTTCTCCCAGTGTTTTTTATTTTTATAAATATGCACCTAGTTTCCTACCAGTTTAAAACACACACGAAACACTGCTCTGAGCACCATGATTGCCTTACAGTAGCCTCTTTGGGACTACAATCCTAGTTCAAGGAGGGGAGTACTAATTTCTATTCTGACTTGCTCCTTTCCCCAAATCATGTTAGTGTTGACCAAATCCCATCAATTTTCAGATGCAAACAAAGGTTTCTGGGCAGAGGGCCAAATAATAATTATGAATAATTTCACAATGATCTGGTTAAGAAAACACCCAGAAAATGAATGATTTCACATGATAAAAAAGCCTGGACTTGAATTTAAACAAGAGATGGACGTAAAAGGGATGAAGCATTGCTTCATTCCCAGGAGGGATGTTCTTTACTGCAGTACCCACAAAAAGACAGCACTATCCCAGGGCTGATCTTCCTATGGGCCTCCACCAATAGCCTTTGAGGTAGATACTGATGGCTTGAAGAGAGGTAGGTAAAGTCCAAATTTGTTTTCAATCCCTGCAAATGTAGCAACTGCCAGTTTGTAGCCCCCAACGTGATCAGGATTCGGGGCAGGCAGGTTGATCCTGGATTTAGGAACTGGCTCTGATCCCATGGGTTTTCTAAAAGAAGAGAAAACAGAGTAAGAAGCTGTATTTTTTGTTTGTTTTAACTTGATAAAAATAACATTCAAAACCTGTTCAAATATTTAATGTAAAGGAGTTGATACATTCTCATCAGTTGTATGTTCCCCTTGGAAATGACCTTGTTAACACAATTTCAACATTTCCCTAAATCTCTTCTATTTTATTATAGAGACTAGACTGAGGTACCTTTCCCTACGACAACAGAGCATTAGCAGCAGCCAAAATTTAGCAGCAGATTTAGCATGATACTTACACTCCTCCAAAATCAATGTAGAACCATCGCTGTAGCAATTCGTAAGTCAGCAAAGTTACACCAAACTGGGGTGAGGATCGAAATACACGAGCTTTAAAAAAATGGAGAAATCACAGATATAATTAGATATTTTAAAAATTTACCTGATACCAAAGAGTTAGTTAAGAACACATTATTTCCATACCACCAGCTCCCTTCCACAGAGCTTTTGGTCCTTCTTCACGCAGTATCTTTCTAAAGCAGTCTATCACTCCGCTGTAAGTGGTTTGGCCAGCCCGGGCAGCCACCTGTAATCTCGTCTTGATAACATCAGCAGGGGTCACTAAAGATGCTGCAGGCATACCTGCAGGAGAGACACAACACCATCTCAGTCTGGTCACATTCTCACTATATAAAAATAACTGTGCTTTGAACTGCTGGCCGTGGAAAGAAAGTTAAAAATCCGATTCAATAAAATGCCTATTTTGCTGTCCTCTATGGGAAATGCAACCATGCCTCTCCTGTGTGCAAGATGTCTGCTCCTACACCCCTCCCCACCAGACTCACACCTTCCCTTGCCCAAATCACTCAGCCTTCATTTCCTTTGTTTCTATTCCTAAATCTTTAAATATTTTTAAGAAATTGTTTATCAATAACACTACTTCAAGTGGTTGAGAATAAGTGGAGAAAGCGGTTTTCTTTTCTTTTTCTTTCCTGTTGAAATCAAAAACTTGCGAAGTTATTAGGTCCGATTTTTCAGAGGTGAAGCTTGTTATGCGTTTCCTCTTCATGGTCTTCTGTGGCTGCTGGCAGTCACAGGAGGTGCTTTCTCTCACACATTCAACCACCCCCTACTCTCCAAACCCCAACCTCTCCAGTTACACCAGAAAAAGACTTTACTGATATCTAAAAAACACTATGTGTGTTGGGGGGTGGGAGGTGGAGGTTTCGGGGAGGGGGTGAAATTGGGAGAAGGAGACTCCTACAGATAACACTTTAGGATTTCTTTTCCCTAAGACTGACATCTCCAGAAAAATATTTGACAGAAAGCTTAAAATTTATACTGGCTGATAATCAATGAAAAAGGAACAACAACAACAACAGAAAACCCTCCCAAAGTTACCAATGGGAAATTTTTCTACAGTCACTGTATCCAAAATAGGGCAGTGCATGTTTAGATTTTTTAAAAGCGAGACTGTACTCAGAAGACACTGTCTCTTATGGTTTTATTACTTTTCCATTATGAACTTATTCCAAACCAAATTGGTCAAATGCAGATGCATAAATCTCCTTTGCTTTTTTTAAGGCTTAATAATTCTGTAAGAATTTCTGTCCAAACCAACATGGTCTGGCTCACAACTACATTTCATCCTTCTAACAGACAGCTTTAAAGTTACAGTGAGTTGGAAGGGGGGTGTAAATCTGCATACTACACGCTTCCATTTATATTACTGAAGGAGTATCTCTTCCATCTTTACCTAGCTCCTCAAACATTAATCTCAAGAGGTTTTATAAAATACATCACAATTCTGCATGCAAAAAGCTCACTTTATATCCAGTGCTTCACTGGATAAGTCATACTGAAATTCCTGTTCATTTGTAGGAATTATTTTAACTTTGGGCCAGGAATTTATCCTCCAACATAATGGAAGGAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACCACCGATTTTGTTTTACTTCCTGGTTTAGAAAGAGTTTAGCAAGACAGCCTGCTTTAGACATGCAATAAAAGCCGCCTTGCAATGGTGGGCAGGCATGTCAGACTGTGACTGTGAAAGACATACAAGCAATAAAATGGGCAAAAAGTTCCCTTTGGCTAGGGTAATTTTCATAAACTCTTCTTTGTTATGAAAATAGAGGTACTGGGGGTGAAGGAAGCAGGTATGAAAGACACCTAGTAAGTTGCCTGGCAAAACTGATAGGAGTTGTGGCGAATGCTAGAATATGGCAACTTGAACATAACTCCCATCATCTCCATTGTCAGCTCCAGTTTCTCCTAGGCAGGTATCTGGTAAGGCCTAAAAGGAATTTTGGACATCTTGGTGGACAGGAGATTTCCAGTGTGAGGATTTGCTAAGTTAACCTGGAGAACTGCACCAGGCTGCCCTAAAGCAAGGCTGGGAAAGCAGCAGATACTGGCAAGAACTTGGCCACCAGAGAGCTGTTGATTTTGGGGGCCAGGGTTGGCAGGGACGTCTGGTAGATCTGCCTGCTCTCTTCTGGATTCCAAAAGGCTAAGCCAATGCTGATCAAGTGGTCTGAATTTTCTCTATTCCTAAAGACAGGGGAGCAAGAGGAGACTGGGAAACAG
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pathogenic
122,841
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 7, position 96121973, gene SLC25A13 (solute carrier family 25 member 13). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Citrullinemia,_type_II,_adult-onset']
TGGCTAAGTTCTACTAAAACTATGTGACCTTCATCATCACAATAAACTGCCGAAAGTGCTGGAATGACTAGAACTAAGGTGTCAGTTTGCTAGTTCTTTGCTTATCTATGGTTAAATACAGTTTCTTGTACTCACTTTGAACCATGAAAATGAGGGAACACATTACCTTGAAAGATACTGAGGATATATCCATGCCAATATGAATAAAATTCCCCTCAAAACAAAACATGTAGGCCAATAATGACAATTACTGTATCCACTCACCATGCAACATGCACAAGACCAAACAACTCAATCACTTTACAAATAGTTTATTTCCACCTTCACAAATTCATGCGCCTCTGACCATTATGCAAGGCAACATGAATTAAATACTTATGTCAGAACATATTTGTCTTACATTATTCAAGATAAAGTGGATTTTAAAAGCAAGTGGGTACCAATGATGGGGAGATGAGGAGAATAGGGCAGGCAGCAACAGGGCAACATGCATTTTTCAAGAGTGTTTATTAAAATAGGCAGTAATCAGTACATGTACATCATATGAGCAGTTTTTCAAAATTAGCACTTCCAGGAGAGGGGCTACATCTCAGTTTTTTCTGTCTGTACAGTAAAATGCCAAAAGTACTTCCCTAAAGTACAAAGGCATTTCCCTAGTAGTCTTGGTACCAGTAACAATATGATTACTAAACATCTCCAATGTGGTTTTCATTACAAAGAAACATGTTTCACATAAAAGCTTCATAATATAATCCAGAGACAGAATTTGTGCATGCTTACAATTTGAAGCCAGGCTGAATATATTTGATATATATTTTTTCATTTCTCCCAGTGTTTTTTATTTTTATAAATATGCACCTAGTTTCCTACCAGTTTAAAACACACACGAAACACTGCTCTGAGCACCATGATTGCCTTACAGTAGCCTCTTTGGGACTACAATCCTAGTTCAAGGAGGGGAGTACTAATTTCTATTCTGACTTGCTCCTTTCCCCAAATCATGTTAGTGTTGACCAAATCCCATCAATTTTCAGATGCAAACAAAGGTTTCTGGGCAGAGGGCCAAATAATAATTATGAATAATTTCACAATGATCTGGTTAAGAAAACACCCAGAAAATGAATGATTTCACATGATAAAAAAGCCTGGACTTGAATTTAAACAAGAGATGGACGTAAAAGGGATGAAGCATTGCTTCATTCCCAGGAGGGATGTTCTTTACTGCAGTACCCACAAAAAGACAGCACTATCCCAGGGCTGATCTTCCTATGGGCCTCCACCAATAGCCTTTGAGGTAGATACTGATGGCTTGAAGAGAGGTAGGTAAAGTCCAAATTTGTTTTCAATCCCTGCAAATGTAGCAACTGCCAGTTTGTAGCCCCCAACGTGATCAGGATTCGGGGCAGGCAGGTTGATCCTGGATTTAGGAACTGGCTCTGATCCCATGGGTTTTCTAAAAGAAGAGAAAACAGAGTAAGAAGCTGTATTTTTTGTTTGTTTTAACTTGATAAAAATAACATTCAAAACCTGTTCAAATATTTAATGTAAAGGAGTTGATACATTCTCATCAGTTGTATGTTCCCCTTGGAAATGACCTTGTTAACACAATTTCAACATTTCCCTAAATCTCTTCTATTTTATTATAGAGACTAGACTGAGGTACCTTTCCCTACGACAACAGAGCATTAGCAGCAGCCAAAATTTAGCAGCAGATTTAGCATGATACTTACACTCCTCCAAAATCAATGTAGAACCATCGCTGTAGCAATTCGTAAGTCAGCAAAGTTACACCAAACTGGGGTGAGGATCGAAATACACGAGCTTTAAAAAAATGGAGAAATCACAGATATAATTAGATATTTTAAAAATTTACCTGATACCAAAGAGTTAGTTAAGAACACATTATTTCCATACCACCAGCTCCCTTCCACAGAGCTTTTGGTCCTTCTTCACGCAGTATCTTTCTAAAGCAGTCTATCACTCCGCTGTAAGTGGTTTGGCCAGCCCGGGCAGCCACCTGTAATCTCGTCTTGATAACATCAGCAGGGGTCACTAAAGATGCTGCAGGCATACCTGCAGGAGAGACACAACACCATCTCAGTCTGGTCACATTCTCACTATATAAAAATAACTGTGCTTTGAACTGCTGGCCGTGGAAAGAAAGTTAAAAATCCGATTCAATAAAATGCCTATTTTGCTGTCCTCTATGGGAAATGCAACCATGCCTCTCCTGTGTGCAAGATGTCTGCTCCTACACCCCTCCCCACCAGACTCACACCTTCCCTTGCCCAAATCACTCAGCCTTCATTTCCTTTGTTTCTATTCCTAAATCTTTAAATATTTTTAAGAAATTGTTTATCAATAACACTACTTCAAGTGGTTGAGAATAAGTGGAGAAAGCGGTTTTCTTTTCTTTTTCTTTCCTGTTGAAATCAAAAACTTGCGAAGTTATTAGGTCCGATTTTTCAGAGGTGAAGCTTGTTATGCGTTTCCTCTTCATGGTCTTCTGTGGCTGCTGGCAGTCACAGGAGGTGCTTTCTCTCACACATTCAACCACCCCCTACTCTCCAAACCCCAACCTCTCCAGTTACACCAGAAAAAGACTTTACTGATATCTAAAAAACACTATGTGTGTTGGGGGGTGGGAGGTGGAGGTTTCGGGGAGGGGGTGAAATTGGGAGAAGGAGACTCCTACAGATAACACTTTAGGATTTCTTTTCCCTAAGACTGACATCTCCAGAAAAATATTTGACAGAAAGCTTAAAATTTATACTGGCTGATAATCAATGAAAAAGGAACAACAACAACAACAGAAAACCCTCCCAAAGTTACCAATGGGAAATTTTTCTACAGTCACTGTATCCAAAATAGGGCAGTGCATGTTTAGATTTTTTAAAAGCGAGACTGTACTCAGAAGACACTGTCTCTTATGGTTTTATTACTTTTCCATTATGAACTTATTCCAAACCAAATTGGTCAAATGCAGATGCATAAATCTCCTTTGCTTTTTTTAAGGCTTAATAATTCTGTAAGAATTTCTGTCCAAACCAACATGGTCTGGCTCACAACTACATTTCATCCTTCTAACAGACAGCTTTAAAGTTACAGTGAGTTGGAAGGGGGGTGTAAATCTGCATACTACACGCTTCCATTTATATTACTGAAGGAGTATCTCTTCCATCTTTACCTAGCTCCTCAAACATTAATCTCAAGAGGTTTTATAAAATACATCACAATTCTGCATGCAAAAAGCTCACTTTATATCCAGTGCTTCACTGGATAAGTCATACTGAAATTCCTGTTCATTTGTAGGAATTATTTTAACTTTGGGCCAGGAATTTATCCTCCAACATAATGGAAGGAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACCACCGATTTTGTTTTACTTCCTGGTTTAGAAAGAGTTTAGCAAGACAGCCTGCTTTAGACATGCAATAAAAGCCGCCTTGCAATGGTGGGCAGGCATGTCAGACTGTGACTGTGAAAGACATACAAGCAATAAAATGGGCAAAAAGTTCCCTTTGGCTAGGGTAATTTTCATAAACTCTTCTTTGTTATGAAAATAGAGGTACTGGGGGTGAAGGAAGCAGGTATGAAAGACACCTAGTAAGTTGCCTGGCAAAACTGATAGGAGTTGTGGCGAATGCTAGAATATGGCAACTTGAACATAACTCCCATCATCTCCATTGTCAGCTCCAGTTTCTCCTAGGCAGGTATCTGGTAAGGCCTAAAAGGAATTTTGGACATCTTGGTGGACAGGAGATTTCCAGTGTGAGGATTTGCTAAGTTAACCTGGAGAACTGCACCAGGCTGCCCTAAAGCAAGGCTGGGAAAGCAGCAGATACTGGCAAGAACTTGGCCACCAGAGAGCTGTTGATTTTGGGGGCCAGGGTTGGCAGGGACGTCTGGTAGATCTGCCTGCTCTCTTCTGGATTCCAAAAGGCTAAGCCAATGCTGATCAAGTGGTCTGAATTTTCTCTATTCCTAAAGACAGGGGAGCAAGAGGAGACTGGGAAACAGAGATGCTTCCTCTAGGTCCCTCAGCAGGAAAGGGACTGGCAGGCT
TGGCTAAGTTCTACTAAAACTATGTGACCTTCATCATCACAATAAACTGCCGAAAGTGCTGGAATGACTAGAACTAAGGTGTCAGTTTGCTAGTTCTTTGCTTATCTATGGTTAAATACAGTTTCTTGTACTCACTTTGAACCATGAAAATGAGGGAACACATTACCTTGAAAGATACTGAGGATATATCCATGCCAATATGAATAAAATTCCCCTCAAAACAAAACATGTAGGCCAATAATGACAATTACTGTATCCACTCACCATGCAACATGCACAAGACCAAACAACTCAATCACTTTACAAATAGTTTATTTCCACCTTCACAAATTCATGCGCCTCTGACCATTATGCAAGGCAACATGAATTAAATACTTATGTCAGAACATATTTGTCTTACATTATTCAAGATAAAGTGGATTTTAAAAGCAAGTGGGTACCAATGATGGGGAGATGAGGAGAATAGGGCAGGCAGCAACAGGGCAACATGCATTTTTCAAGAGTGTTTATTAAAATAGGCAGTAATCAGTACATGTACATCATATGAGCAGTTTTTCAAAATTAGCACTTCCAGGAGAGGGGCTACATCTCAGTTTTTTCTGTCTGTACAGTAAAATGCCAAAAGTACTTCCCTAAAGTACAAAGGCATTTCCCTAGTAGTCTTGGTACCAGTAACAATATGATTACTAAACATCTCCAATGTGGTTTTCATTACAAAGAAACATGTTTCACATAAAAGCTTCATAATATAATCCAGAGACAGAATTTGTGCATGCTTACAATTTGAAGCCAGGCTGAATATATTTGATATATATTTTTTCATTTCTCCCAGTGTTTTTTATTTTTATAAATATGCACCTAGTTTCCTACCAGTTTAAAACACACACGAAACACTGCTCTGAGCACCATGATTGCCTTACAGTAGCCTCTTTGGGACTACAATCCTAGTTCAAGGAGGGGAGTACTAATTTCTATTCTGACTTGCTCCTTTCCCCAAATCATGTTAGTGTTGACCAAATCCCATCAATTTTCAGATGCAAACAAAGGTTTCTGGGCAGAGGGCCAAATAATAATTATGAATAATTTCACAATGATCTGGTTAAGAAAACACCCAGAAAATGAATGATTTCACATGATAAAAAAGCCTGGACTTGAATTTAAACAAGAGATGGACGTAAAAGGGATGAAGCATTGCTTCATTCCCAGGAGGGATGTTCTTTACTGCAGTACCCACAAAAAGACAGCACTATCCCAGGGCTGATCTTCCTATGGGCCTCCACCAATAGCCTTTGAGGTAGATACTGATGGCTTGAAGAGAGGTAGGTAAAGTCCAAATTTGTTTTCAATCCCTGCAAATGTAGCAACTGCCAGTTTGTAGCCCCCAACGTGATCAGGATTCGGGGCAGGCAGGTTGATCCTGGATTTAGGAACTGGCTCTGATCCCATGGGTTTTCTAAAAGAAGAGAAAACAGAGTAAGAAGCTGTATTTTTTGTTTGTTTTAACTTGATAAAAATAACATTCAAAACCTGTTCAAATATTTAATGTAAAGGAGTTGATACATTCTCATCAGTTGTATGTTCCCCTTGGAAATGACCTTGTTAACACAATTTCAACATTTCCCTAAATCTCTTCTATTTTATTATAGAGACTAGACTGAGGTACCTTTCCCTACGACAACAGAGCATTAGCAGCAGCCAAAATTTAGCAGCAGATTTAGCATGATACTTACACTCCTCCAAAATCAATGTAGAACCATCGCTGTAGCAATTCGTAAGTCAGCAAAGTTACACCAAACTGGGGTGAGGATCGAAATACACGAGCTTTAAAAAAATGGAGAAATCACAGATATAATTAGATATTTTAAAAATTTACCTGATACCAAAGAGTTAGTTAAGAACACATTATTTCCATACCACCAGCTCCCTTCCACAGAGCTTTTGGTCCTTCTTCACGCAGTATCTTTCTAAAGCAGTCTATCACTCCGCTGTAAGTGGTTTGGCCAGCCCGGGCAGCCACCTGTAATCTCGTCTTGATAACATCAGCAGGGGTTCACTAAAGATGCTGCAGGCATACCTGCAGGAGAGACACAACACCATCTCAGTCTGGTCACATTCTCACTATATAAAAATAACTGTGCTTTGAACTGCTGGCCGTGGAAAGAAAGTTAAAAATCCGATTCAATAAAATGCCTATTTTGCTGTCCTCTATGGGAAATGCAACCATGCCTCTCCTGTGTGCAAGATGTCTGCTCCTACACCCCTCCCCACCAGACTCACACCTTCCCTTGCCCAAATCACTCAGCCTTCATTTCCTTTGTTTCTATTCCTAAATCTTTAAATATTTTTAAGAAATTGTTTATCAATAACACTACTTCAAGTGGTTGAGAATAAGTGGAGAAAGCGGTTTTCTTTTCTTTTTCTTTCCTGTTGAAATCAAAAACTTGCGAAGTTATTAGGTCCGATTTTTCAGAGGTGAAGCTTGTTATGCGTTTCCTCTTCATGGTCTTCTGTGGCTGCTGGCAGTCACAGGAGGTGCTTTCTCTCACACATTCAACCACCCCCTACTCTCCAAACCCCAACCTCTCCAGTTACACCAGAAAAAGACTTTACTGATATCTAAAAAACACTATGTGTGTTGGGGGGTGGGAGGTGGAGGTTTCGGGGAGGGGGTGAAATTGGGAGAAGGAGACTCCTACAGATAACACTTTAGGATTTCTTTTCCCTAAGACTGACATCTCCAGAAAAATATTTGACAGAAAGCTTAAAATTTATACTGGCTGATAATCAATGAAAAAGGAACAACAACAACAACAGAAAACCCTCCCAAAGTTACCAATGGGAAATTTTTCTACAGTCACTGTATCCAAAATAGGGCAGTGCATGTTTAGATTTTTTAAAAGCGAGACTGTACTCAGAAGACACTGTCTCTTATGGTTTTATTACTTTTCCATTATGAACTTATTCCAAACCAAATTGGTCAAATGCAGATGCATAAATCTCCTTTGCTTTTTTTAAGGCTTAATAATTCTGTAAGAATTTCTGTCCAAACCAACATGGTCTGGCTCACAACTACATTTCATCCTTCTAACAGACAGCTTTAAAGTTACAGTGAGTTGGAAGGGGGGTGTAAATCTGCATACTACACGCTTCCATTTATATTACTGAAGGAGTATCTCTTCCATCTTTACCTAGCTCCTCAAACATTAATCTCAAGAGGTTTTATAAAATACATCACAATTCTGCATGCAAAAAGCTCACTTTATATCCAGTGCTTCACTGGATAAGTCATACTGAAATTCCTGTTCATTTGTAGGAATTATTTTAACTTTGGGCCAGGAATTTATCCTCCAACATAATGGAAGGAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACCACCGATTTTGTTTTACTTCCTGGTTTAGAAAGAGTTTAGCAAGACAGCCTGCTTTAGACATGCAATAAAAGCCGCCTTGCAATGGTGGGCAGGCATGTCAGACTGTGACTGTGAAAGACATACAAGCAATAAAATGGGCAAAAAGTTCCCTTTGGCTAGGGTAATTTTCATAAACTCTTCTTTGTTATGAAAATAGAGGTACTGGGGGTGAAGGAAGCAGGTATGAAAGACACCTAGTAAGTTGCCTGGCAAAACTGATAGGAGTTGTGGCGAATGCTAGAATATGGCAACTTGAACATAACTCCCATCATCTCCATTGTCAGCTCCAGTTTCTCCTAGGCAGGTATCTGGTAAGGCCTAAAAGGAATTTTGGACATCTTGGTGGACAGGAGATTTCCAGTGTGAGGATTTGCTAAGTTAACCTGGAGAACTGCACCAGGCTGCCCTAAAGCAAGGCTGGGAAAGCAGCAGATACTGGCAAGAACTTGGCCACCAGAGAGCTGTTGATTTTGGGGGCCAGGGTTGGCAGGGACGTCTGGTAGATCTGCCTGCTCTCTTCTGGATTCCAAAAGGCTAAGCCAATGCTGATCAAGTGGTCTGAATTTTCTCTATTCCTAAAGACAGGGGAGCAAGAGGAGACTGGGAAACAGAGATGCTTCCTCTAGGTCCCTCAGCAGGAAAGGGACTGGCAGGC
pathogenic
122,843
The chromosome 7, position 96121977 genetic variant in gene SLC25A13 (solute carrier family 25 member 13): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
pathogenic; ['Citrullinemia,_type_II,_adult-onset', 'Neonatal_intrahepatic_cholestasis_due_to_citrin_deficiency']
TAAGTTCTACTAAAACTATGTGACCTTCATCATCACAATAAACTGCCGAAAGTGCTGGAATGACTAGAACTAAGGTGTCAGTTTGCTAGTTCTTTGCTTATCTATGGTTAAATACAGTTTCTTGTACTCACTTTGAACCATGAAAATGAGGGAACACATTACCTTGAAAGATACTGAGGATATATCCATGCCAATATGAATAAAATTCCCCTCAAAACAAAACATGTAGGCCAATAATGACAATTACTGTATCCACTCACCATGCAACATGCACAAGACCAAACAACTCAATCACTTTACAAATAGTTTATTTCCACCTTCACAAATTCATGCGCCTCTGACCATTATGCAAGGCAACATGAATTAAATACTTATGTCAGAACATATTTGTCTTACATTATTCAAGATAAAGTGGATTTTAAAAGCAAGTGGGTACCAATGATGGGGAGATGAGGAGAATAGGGCAGGCAGCAACAGGGCAACATGCATTTTTCAAGAGTGTTTATTAAAATAGGCAGTAATCAGTACATGTACATCATATGAGCAGTTTTTCAAAATTAGCACTTCCAGGAGAGGGGCTACATCTCAGTTTTTTCTGTCTGTACAGTAAAATGCCAAAAGTACTTCCCTAAAGTACAAAGGCATTTCCCTAGTAGTCTTGGTACCAGTAACAATATGATTACTAAACATCTCCAATGTGGTTTTCATTACAAAGAAACATGTTTCACATAAAAGCTTCATAATATAATCCAGAGACAGAATTTGTGCATGCTTACAATTTGAAGCCAGGCTGAATATATTTGATATATATTTTTTCATTTCTCCCAGTGTTTTTTATTTTTATAAATATGCACCTAGTTTCCTACCAGTTTAAAACACACACGAAACACTGCTCTGAGCACCATGATTGCCTTACAGTAGCCTCTTTGGGACTACAATCCTAGTTCAAGGAGGGGAGTACTAATTTCTATTCTGACTTGCTCCTTTCCCCAAATCATGTTAGTGTTGACCAAATCCCATCAATTTTCAGATGCAAACAAAGGTTTCTGGGCAGAGGGCCAAATAATAATTATGAATAATTTCACAATGATCTGGTTAAGAAAACACCCAGAAAATGAATGATTTCACATGATAAAAAAGCCTGGACTTGAATTTAAACAAGAGATGGACGTAAAAGGGATGAAGCATTGCTTCATTCCCAGGAGGGATGTTCTTTACTGCAGTACCCACAAAAAGACAGCACTATCCCAGGGCTGATCTTCCTATGGGCCTCCACCAATAGCCTTTGAGGTAGATACTGATGGCTTGAAGAGAGGTAGGTAAAGTCCAAATTTGTTTTCAATCCCTGCAAATGTAGCAACTGCCAGTTTGTAGCCCCCAACGTGATCAGGATTCGGGGCAGGCAGGTTGATCCTGGATTTAGGAACTGGCTCTGATCCCATGGGTTTTCTAAAAGAAGAGAAAACAGAGTAAGAAGCTGTATTTTTTGTTTGTTTTAACTTGATAAAAATAACATTCAAAACCTGTTCAAATATTTAATGTAAAGGAGTTGATACATTCTCATCAGTTGTATGTTCCCCTTGGAAATGACCTTGTTAACACAATTTCAACATTTCCCTAAATCTCTTCTATTTTATTATAGAGACTAGACTGAGGTACCTTTCCCTACGACAACAGAGCATTAGCAGCAGCCAAAATTTAGCAGCAGATTTAGCATGATACTTACACTCCTCCAAAATCAATGTAGAACCATCGCTGTAGCAATTCGTAAGTCAGCAAAGTTACACCAAACTGGGGTGAGGATCGAAATACACGAGCTTTAAAAAAATGGAGAAATCACAGATATAATTAGATATTTTAAAAATTTACCTGATACCAAAGAGTTAGTTAAGAACACATTATTTCCATACCACCAGCTCCCTTCCACAGAGCTTTTGGTCCTTCTTCACGCAGTATCTTTCTAAAGCAGTCTATCACTCCGCTGTAAGTGGTTTGGCCAGCCCGGGCAGCCACCTGTAATCTCGTCTTGATAACATCAGCAGGGGTCACTAAAGATGCTGCAGGCATACCTGCAGGAGAGACACAACACCATCTCAGTCTGGTCACATTCTCACTATATAAAAATAACTGTGCTTTGAACTGCTGGCCGTGGAAAGAAAGTTAAAAATCCGATTCAATAAAATGCCTATTTTGCTGTCCTCTATGGGAAATGCAACCATGCCTCTCCTGTGTGCAAGATGTCTGCTCCTACACCCCTCCCCACCAGACTCACACCTTCCCTTGCCCAAATCACTCAGCCTTCATTTCCTTTGTTTCTATTCCTAAATCTTTAAATATTTTTAAGAAATTGTTTATCAATAACACTACTTCAAGTGGTTGAGAATAAGTGGAGAAAGCGGTTTTCTTTTCTTTTTCTTTCCTGTTGAAATCAAAAACTTGCGAAGTTATTAGGTCCGATTTTTCAGAGGTGAAGCTTGTTATGCGTTTCCTCTTCATGGTCTTCTGTGGCTGCTGGCAGTCACAGGAGGTGCTTTCTCTCACACATTCAACCACCCCCTACTCTCCAAACCCCAACCTCTCCAGTTACACCAGAAAAAGACTTTACTGATATCTAAAAAACACTATGTGTGTTGGGGGGTGGGAGGTGGAGGTTTCGGGGAGGGGGTGAAATTGGGAGAAGGAGACTCCTACAGATAACACTTTAGGATTTCTTTTCCCTAAGACTGACATCTCCAGAAAAATATTTGACAGAAAGCTTAAAATTTATACTGGCTGATAATCAATGAAAAAGGAACAACAACAACAACAGAAAACCCTCCCAAAGTTACCAATGGGAAATTTTTCTACAGTCACTGTATCCAAAATAGGGCAGTGCATGTTTAGATTTTTTAAAAGCGAGACTGTACTCAGAAGACACTGTCTCTTATGGTTTTATTACTTTTCCATTATGAACTTATTCCAAACCAAATTGGTCAAATGCAGATGCATAAATCTCCTTTGCTTTTTTTAAGGCTTAATAATTCTGTAAGAATTTCTGTCCAAACCAACATGGTCTGGCTCACAACTACATTTCATCCTTCTAACAGACAGCTTTAAAGTTACAGTGAGTTGGAAGGGGGGTGTAAATCTGCATACTACACGCTTCCATTTATATTACTGAAGGAGTATCTCTTCCATCTTTACCTAGCTCCTCAAACATTAATCTCAAGAGGTTTTATAAAATACATCACAATTCTGCATGCAAAAAGCTCACTTTATATCCAGTGCTTCACTGGATAAGTCATACTGAAATTCCTGTTCATTTGTAGGAATTATTTTAACTTTGGGCCAGGAATTTATCCTCCAACATAATGGAAGGAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACCACCGATTTTGTTTTACTTCCTGGTTTAGAAAGAGTTTAGCAAGACAGCCTGCTTTAGACATGCAATAAAAGCCGCCTTGCAATGGTGGGCAGGCATGTCAGACTGTGACTGTGAAAGACATACAAGCAATAAAATGGGCAAAAAGTTCCCTTTGGCTAGGGTAATTTTCATAAACTCTTCTTTGTTATGAAAATAGAGGTACTGGGGGTGAAGGAAGCAGGTATGAAAGACACCTAGTAAGTTGCCTGGCAAAACTGATAGGAGTTGTGGCGAATGCTAGAATATGGCAACTTGAACATAACTCCCATCATCTCCATTGTCAGCTCCAGTTTCTCCTAGGCAGGTATCTGGTAAGGCCTAAAAGGAATTTTGGACATCTTGGTGGACAGGAGATTTCCAGTGTGAGGATTTGCTAAGTTAACCTGGAGAACTGCACCAGGCTGCCCTAAAGCAAGGCTGGGAAAGCAGCAGATACTGGCAAGAACTTGGCCACCAGAGAGCTGTTGATTTTGGGGGCCAGGGTTGGCAGGGACGTCTGGTAGATCTGCCTGCTCTCTTCTGGATTCCAAAAGGCTAAGCCAATGCTGATCAAGTGGTCTGAATTTTCTCTATTCCTAAAGACAGGGGAGCAAGAGGAGACTGGGAAACAGAGATGCTTCCTCTAGGTCCCTCAGCAGGAAAGGGACTGGCAGGCTGCCT
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pathogenic
122,844
Chromosome 7, position 96170048, gene SLC25A13 (solute carrier family 25 member 13): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Citrullinemia,_type_II,_adult-onset', 'Citrullinemia_type_II', 'Neonatal_intrahepatic_cholestasis_due_to_citrin_deficiency']
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pathogenic
122,857
Does the variant on chromosome 7 at location 96184358 affecting gene SLC25A13 (solute carrier family 25 member 13) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Citrin_deficiency', 'Citrullinemia,_type_II,_adult-onset', 'Citrullinemia_type_II']
TAAAATGGTTTACCAGAAAAGATATCAGGAAGAAATGAACACAGGTGACTCCTAGAACTAATCTTATATTCACACTCTACTCATCATCCTGACAGACAGCTCTGTCTCTTGCCCTTAAGGTTGGGGCACCCAAAGATAAATGGCCATTTCTAAACCAGGAAAAGGGTGAAGAGCTGCCACTTGGGTGTTTACAGTGAGCCTCTGTCTGTACCTAATATATTGACTTACTACTCCTCTGAGAAGTTAAAAGCAGTCACTCTCATCTTACAGATAAAAGAACTGAAACGGCAAGAGTGGAAGCCTCTTTGCATAGCCCACATTAGCTCAGCACTCAGTACTCAGGCACACTTCTAGTTGCCAACAGTACAGGTTGCAAAAGGGAAATATAGACGTAACCAAAAATCAGACCTGCCAGGTATGGTCAAAGATCGAGAAAAAAGGACTCAAAATAAAAAATCAACTTAAGCAAATTAAAGACACTGAGCAGTGTTGGGAAGCATTCTTACAATTCTAAAGGCATCCTTGACATTTAATCTAATACCAAGAAAAGCCCAAAAAGTAGTTTATGAAGCAATGCTCAGATGTCTGCCCAGACTTGAGACTCGAGATTTCCCTTCCAAAAACCACCCATATGGACAGGTAAGGCGGCCAATTTTGCCTGACTCACTGCAGAATAGGAACTGTGACATTAACCTTGTACTACTTGGAAGCCATTTCATTTGCAAAGTTGTTGCCATCAGGGAAGAAAAGCATTTCAAATGGAAGGCAGTGACCCTGAAAGGGTCATCATCAATCACCTGAGGTCAAAGACCTTCCAAATTGTAAGAAGAGGCAGGGGATAAGGAAAAGAGGGCAGAGCAAAGATCAAAAGGCCTTTGATGGGGGCTACCTACCTACACAATAGGACCTGCAAAATGGAACTTCTCTGGAGTTTGAGACTTTCTGGCTTCTAAGGTGAGAGGTTTCAAGAAAGGTTTATCCTTTTTGTTTTTTTTAACTGGGGTAATTAATTTGAAGACTAGAGTCAGCAGATGGCAGAAGAGGCCCAGAGGCACAGGTTTCCATGTCTGCCAGTTTCACCGTCCACCTCAGCAGAGTACTAAATACTGTTTTCTTCATCTAGAGAGAGCATTAGTAGGGGAGAGGAGGGAAAACTCTGCCAGCTTTGCCGCTGCCAAATTATAAAGCAGCTGAGTTTGAACTGCCTTGTGATACTGTATTTTAACTGATGCAGAAACACTGTTTCCTTCTCGTAGAAGGCAATCCCCGAAAGAACAGTTGAGAAGTCTCCTTCGGCCAATGCCAGTGGAAAAGCAGTCAGGGTCTGTGGGATCCTTTCCATCAGTGATGACATACTCTCTGCTACTACTTCCATTGCTTAATGAACCTTAGATGGTTAAAGGAAAAGGTGGAGAAAGAAGGATTACCTGTTTCAGGCTGTCTCAGTGGGGGGAAACCTTGGCTAGAGGGGTGTGTGAATCAACTCCATTGGGTTGAGAGTCAGATGAAGAAAAGGGGCAACTTTAATTCAGGATGAAGCAGCAAAAGAGAGCTCTACTGAACCCTTCGTTATCTTTTTTGTGGTGTATTCCAGGAAAATCATGAATCCTGAGTAGGCTTTGTCCTGGTGGCAGAATACCTTTCCCTGTTAGCTGGAGAATAGAGTACTTCAAGGATGCAAACAATGTGAGCCTTTCAAAAATTCACGGAAGATGCTTATAAAAATAATTTATTATTTTAAGAAATAAAACATACAACAGAGCACTATAAATAATTTTCAGATTATGGGCTGTTTTGATTAGCCAAGCCCTAGATGCCTCCAGCCTACTCCCATTAGCATGGATAATTGAAAATCTGCTGTATTTCCATTTTAACGCAGTCTTGCTAATTCATGTCAGGCACTAAGATGAGAAACCAAACCTTTGAGTGTTATTTCACCTAACAGGTATTGAGCATGTGGCACTAACCTCTATACAGTCCAAAGAAGCCTTCATAGCGTAGCACTTTCTTAAAACAGTCAAAGCTGTTTTTATACATGAGTTCTCCCACAAAAGAGCCAGTTGATCGTTGGTTCTGCATTCGAGTTTTTACAAGATCGATAGGATACACAGCAGTGGCTCCAACAGCTAAAATTAAACAATATCATTATCTCAGAAGAAAGTAAGATAGGTCAGAAGAAAGAAGAAGGTAGTTAAAGTCAAGGACAAGACTGAGAAAAGAAATGTGTTTTGAATTTTAAATACAGATTTTAAAACAGTACTACCTTTCTTATATCTTTAATAAACAATTGAGGGTTTTCATTCAAGTATCCCCTAATAAAAGGATGTCATAGATATTTTAAATTAAGGCACATTGCTACAGCCCAACCTCATTAGTAACCTGTCTTTGGAAGGCCTGATCTGTAGATAGAGGAAAATGCCACTTGTAAGTCCCTGATCACATGCAGGTATGGGAAAAGAGTTCCCTTTACTCTTGCCCTACCTCACAGGTAGAAACTGATAACTGGCATTGGGAAAGACTAGAGAAGACTTTGTCCTTTAACATTTCAAGATGGAAAATCAGAGAAAAGAGAATAGGAATAACAAAAGTGAAAATTTTTCTCTCATCCATGACTAACCTCCAGCAACAGAACCCAGACCAAACCTGTAGGCCGACTCTGCAACTTGTAGAAGAACTGGTCGAGCTGAATCACCTGAGGCCTTCTGCTTTGCATGCACAGGAATCAGAGAGCAGGAAAACAGGTGACAGAAAAGAAGATAAAACAAAAATGACCATACATTAACTTTAAACATTACTCATTGGGTTCTAAATCCATGATACAACTAAAATGTCAAGGAAAAAAGTAGGAATGGATTTCATAAGTTCTTATTAATAAAAAGATTTTAGTGCTATTAATGTTTAAAACCAAATTTCAATATAATCAAAACCATCCTTTGACAAAAATGATGTTATAAGCCTATTTTCAAATTCTCATTAAAAAAAATGCACAGTTAAAAACATCACTGAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATTACCTGAGCACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGATAACATGGTGAAAGCCCATCTCTATAATATAACACAAAAATTAGACCAGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGCTGAGGAGGGAGAATCACTTGAGCCCAGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTTCAGCCTCGGCAACAGAGCAAGACTCTATCTCAAAAATAAAAATAGGTCGGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAGAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGTGAGGTGAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTGTATCAAAAAAATAAAATAAAATAAAGTAAATAAAGCAAATAAAAACATCAATGAGACATCATTTTTCATCAATCAAATTGGCAGGTTTTTGGTTTGTATGTATTTTTGTTTTTGTTTTAAGTGGCAATACCCAGCCTGGCAAAAGTTGATAACAAGCCTTCTGAAATTTGCCATTAAAGCAAGCATAAATAGAGAGATGTTTAGTAATATACACCCAAACCCTTAAAATGTACATAACCTCTGAAGTTAGAATAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCACCATGGAGAAACCCCGTCTCTTCTAAAAATAAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGG
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pathogenic
122,869
Determine whether the variant at chromosome 7, position 96189371, in gene SLC25A13 (solute carrier family 25 member 13) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['CITRIN_DEFICIENCY,_NEONATAL_ONSET', 'Citrin_deficiency', 'Citrullinemia,_type_II,_adult-onset', 'Citrullinemia_type_II', 'Late-onset_citrullinemia', 'Neonatal_intrahepatic_cholestasis_due_to_citrin_deficiency', 'SLC25A13-related_disorder']
ATGTAACACAATTCTAATACAATGAGATCATTTGGAATCTCCTTCAAAGTCACTTAACTGAAAATAGCTTTACATAGAAATATGCCTCTTTAAGATACAAAACATTTCTTTTGCAAATTCTATGAGTTGTTTCCAACTGTAGCCCTATATAGATGGAAATCAATAGTACCTTCATTTTGACAGATGCATCCAAAAGAGAAGCAATATTTTATTTACAGGGATATAAATATGCAATACTTAGAAATGTTCTGGCATCAAAATAATGAGTGAAAATACTCTGAAAATTATAGAGGGTGGGGGGAGGAGGGACCTACCACCACCATTAATTCCTCTCCTAAAAGACAAATGAAATCCTAGACTTTTATTTAACTTTTCCAAAGCCAGAACTGTAGCATGTTCTTGAAATGAGACAAAACTCTGCTCCTTCACTCCTCTGTCCAGGATAAATGCTACAAGTGCTGCACAGTGCTGGACAGGCAGCGCTGTGCCCACAGGTGGACGACCTCCCTTGCTTGAATTTGTCGGGCCCACTAGGGTTCATGCAGTAAAAAGCCTATTCCAGGTAAGGCCATTGTGAATTGCTCTAAACCTCTAAGCGGCAGCGAATCATTTCCTGCTATAAATCTCATCAATCTGGTCTAACCCTTTCATGGCCAGTATCAACAAGCACCCATCATAAACTCTCAAAAGCTGCAAAGAGCTTAAAGGAAAAATTGTGGGAAGCCGCTGCCAGCTGAAGAGTAGGAGGGATCTAAAAAAAACTTCTCTGCTTCTCTTAATCCCCAAATTTCTACAATAGCTGGTGGCATACAGACGAAGAGATAATCATCTCCTAAGCAGTGTTAAAAATCAAAGGGAAGGGAGAGCAGTGTTGCTTCCACCTCTACACGTGATTATAGTTATTTCTCCTGCACTCAGAGAAATCGGCTTCCTCTTTTAAGCAAGGCCAGCTGGTTTTCCAGAGGTGCTCGTTAGAATTTACTGAGCACACACCCACTACTTTGACTTGCATGCTGCACACAAAACTCACCGCTGCATTTGGGTGGGAAAGAGCTAAAAGAAGGGGGCCCTGGCTCAAGGTCTGACAGTCCTAAAAGTGTAGCCTGCAGCAACCCATTGTGGTCACACTGGCGTCTCTGTACAAACCCAGAGCTCCATGCCAGAAACTGCGAAGTCTCACAGGATTCAGAGATGGCTCTGCCTAAAAGGAGAAATTTTTCTAAAAACGACACTCGCCTGTGAGTGGATTTATTTTACAAACACCATTTATTTTACTAACACATGCTATGAAGGCTTTTCTTCTCTAATCCTGATCTACAGAAAGCTGGGTAAGAGTTAAAGGAGAAAGTTCCATGTCTTAAGTTTCTGACTCCCACAACTTCAAGAGATTGGTTTCTGTTAACCATAAAATAAAATTTAGCATTCCTAAAATTGTTTCCATATAACTTATGAATCCTTTCACAGAGAAAATAGGTCTGAAAGCCTTTAAACTGTAACTCCAGACTAAACAAAATTATCTCATTTTGATATTCAGAAAAACGGAAGGCATGGCAGTTAGACGATGCGCTGATGAAGGGCTGCTCCACAGAGCAAAGACGGCTTTCATTTAGCAACGTGCAGCTGCCGACAGGCACAGTGACACCAACACGGGATTCTTTCGCTACATCTCTCAACATGAGACTTCAAGAAAGGAGAAAAGACCTCCTTCATGTTTTCGGAGCATTAGGCTTCTGGTGCAGTTAGGAAATCACTCCACCTTAGCAAGAAATGAGCAAATGCCAAATACCTGTTTATCACACCATTTCTAAGCAATTTCTCTTTACAGCCTTTAAAATTTATCGAGAGTTTTGGTGCAAAACAGAAAAATGGTTAAGTCAGATACCAATGCCGCAAAGGCAACTGCAAGTGGAACAGGGTTGGGGTATCCTGCTAAGGAAACCCCAGAATGCAAGTTTGCTCCTCTTTGCTCACCTGCCTCTGGGCCTCAGCCAAGTTAAAGGGCAGAGTTCCCTCTTCCAGAGGAGCAATCCGTTCAATGTCTGCTAAGGTCATACGTCTGTAGGGGAAAAACAAACACAAGCAACAAATATACCAATTTATTACAATTTACATTATAAAATTTAAAAACATCCCTTTTTTCATTTCTCATATTTCAGTATAGCCTTCAGTTTGGCTTCTTTTTCTCCTGATTGCTGCCCTCCTCCTAACCTCCTTTTATTAAGCTAATTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAACTTACCCCCTTGGCTCATATAAATCTGCTAACTGAAACAAGATGTCAACTTCCATGGGTGTAACCTGACCAAATTTCTGAGCTGCCAGAACAAACTCCTCTGTATGGAAGAAAAGTTAAAAGGGAAAGATTCAAGAAGAAATAGCCACTAAATTCAGCATTAACTCAAGGCACTGGAATGAGTGAACATCACAAAACTTTATTATTATCATCAGTTGTAGAATTCAAGTCAATCCAAATAAGGTAAGAATTTTTGCAGTTCTTGCATCCATTTGGAAAGCGTGTGCAGAATATGTTCTTGAATATACAGTTTAAAAGCTTGGGGTCATCTGATGTTATTCAAATTGCCAATCAGAGAAAATAAGGAATCATATATGAAACTTCATATGCATAGGTCCCAGGAGGGGAAGTTATATTAATCTAATTAACTGGTTAAATTAGGATTATTAATTATATTAATTTAGGTGGTTATATTAATGAAGGTGTGGAATTCCTAAGGGAATTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGTTCACTACAACCTCCGACTCTTGGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGAACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCTGCTAATTTTTTTATATATACATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATCGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCTCTGATTTTTTTTCTTAATCCCATTACAATGCTGATAATATCCTGTCCCAAGCCTACAGACCAACTTACACTGTCACCAATGCAACTTTATGGAATTCCTCATATACACCTGAAGGCTTCCTTAGAGGTTGCCAATTTAGCTCAAGCTGTAGCAAGATTTGAAAATATTTAAGAAACTTTACATGTTTTCCTTATTCAAAGGGTGTCTTCAGTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATGGCATTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCCGACTAATGTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCCTCTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTTCAGGTGTGAGTCACCAAGCTGGGCCCAGTTTGTTTAAAACTTGGTGAAGATTGTTTTGTTTGCTTTTGTTTGTCTGATCAAAGGATGAAAAACACACGTTATCATATAGTTAATATGTGTCAATGGGATAGAAAAATAATAAAGTACTAGTTGCCTTCTTCACCCTAATAATAATACACCACAATACTTGCAGGCTAGAATTCAGATATATTCTCACTCACCCTTAGTCACTTCAACATCTTTCCTGGTGCCAGCCAGAGTGCTATAGATCTTTCTAATGAGTTCCATGTTGTTAAGGAGCGAATTAAATCCATTAAAATAGGAGAAACTAACTTGATGGGATGTGGTACCTCCAGCAGCCTCAAATAAATTGAAAACAAGAGAGAAGAAAAATATACAAAAGATTTATAGATGATTCAGAAGTACATACATCTAAAACTAGTTTGAAAGTAATCAAAAATGCATGTACAAGAAGAAATGACTATAAGTATTTTTCTTTTGCATTAAAAAAAAGCTATAAATGATTTTTAG
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pathogenic
122,885
Gene SLC25A13 (solute carrier family 25 member 13) variant at chromosome position 96189552 on chromosome 7: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
benign
AGATGCATCCAAAAGAGAAGCAATATTTTATTTACAGGGATATAAATATGCAATACTTAGAAATGTTCTGGCATCAAAATAATGAGTGAAAATACTCTGAAAATTATAGAGGGTGGGGGGAGGAGGGACCTACCACCACCATTAATTCCTCTCCTAAAAGACAAATGAAATCCTAGACTTTTATTTAACTTTTCCAAAGCCAGAACTGTAGCATGTTCTTGAAATGAGACAAAACTCTGCTCCTTCACTCCTCTGTCCAGGATAAATGCTACAAGTGCTGCACAGTGCTGGACAGGCAGCGCTGTGCCCACAGGTGGACGACCTCCCTTGCTTGAATTTGTCGGGCCCACTAGGGTTCATGCAGTAAAAAGCCTATTCCAGGTAAGGCCATTGTGAATTGCTCTAAACCTCTAAGCGGCAGCGAATCATTTCCTGCTATAAATCTCATCAATCTGGTCTAACCCTTTCATGGCCAGTATCAACAAGCACCCATCATAAACTCTCAAAAGCTGCAAAGAGCTTAAAGGAAAAATTGTGGGAAGCCGCTGCCAGCTGAAGAGTAGGAGGGATCTAAAAAAAACTTCTCTGCTTCTCTTAATCCCCAAATTTCTACAATAGCTGGTGGCATACAGACGAAGAGATAATCATCTCCTAAGCAGTGTTAAAAATCAAAGGGAAGGGAGAGCAGTGTTGCTTCCACCTCTACACGTGATTATAGTTATTTCTCCTGCACTCAGAGAAATCGGCTTCCTCTTTTAAGCAAGGCCAGCTGGTTTTCCAGAGGTGCTCGTTAGAATTTACTGAGCACACACCCACTACTTTGACTTGCATGCTGCACACAAAACTCACCGCTGCATTTGGGTGGGAAAGAGCTAAAAGAAGGGGGCCCTGGCTCAAGGTCTGACAGTCCTAAAAGTGTAGCCTGCAGCAACCCATTGTGGTCACACTGGCGTCTCTGTACAAACCCAGAGCTCCATGCCAGAAACTGCGAAGTCTCACAGGATTCAGAGATGGCTCTGCCTAAAAGGAGAAATTTTTCTAAAAACGACACTCGCCTGTGAGTGGATTTATTTTACAAACACCATTTATTTTACTAACACATGCTATGAAGGCTTTTCTTCTCTAATCCTGATCTACAGAAAGCTGGGTAAGAGTTAAAGGAGAAAGTTCCATGTCTTAAGTTTCTGACTCCCACAACTTCAAGAGATTGGTTTCTGTTAACCATAAAATAAAATTTAGCATTCCTAAAATTGTTTCCATATAACTTATGAATCCTTTCACAGAGAAAATAGGTCTGAAAGCCTTTAAACTGTAACTCCAGACTAAACAAAATTATCTCATTTTGATATTCAGAAAAACGGAAGGCATGGCAGTTAGACGATGCGCTGATGAAGGGCTGCTCCACAGAGCAAAGACGGCTTTCATTTAGCAACGTGCAGCTGCCGACAGGCACAGTGACACCAACACGGGATTCTTTCGCTACATCTCTCAACATGAGACTTCAAGAAAGGAGAAAAGACCTCCTTCATGTTTTCGGAGCATTAGGCTTCTGGTGCAGTTAGGAAATCACTCCACCTTAGCAAGAAATGAGCAAATGCCAAATACCTGTTTATCACACCATTTCTAAGCAATTTCTCTTTACAGCCTTTAAAATTTATCGAGAGTTTTGGTGCAAAACAGAAAAATGGTTAAGTCAGATACCAATGCCGCAAAGGCAACTGCAAGTGGAACAGGGTTGGGGTATCCTGCTAAGGAAACCCCAGAATGCAAGTTTGCTCCTCTTTGCTCACCTGCCTCTGGGCCTCAGCCAAGTTAAAGGGCAGAGTTCCCTCTTCCAGAGGAGCAATCCGTTCAATGTCTGCTAAGGTCATACGTCTGTAGGGGAAAAACAAACACAAGCAACAAATATACCAATTTATTACAATTTACATTATAAAATTTAAAAACATCCCTTTTTTCATTTCTCATATTTCAGTATAGCCTTCAGTTTGGCTTCTTTTTCTCCTGATTGCTGCCCTCCTCCTAACCTCCTTTTATTAAGCTAATTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAACTTACCCCCTTGGCTCATATAAATCTGCTAACTGAAACAAGATGTCAACTTCCATGGGTGTAACCTGACCAAATTTCTGAGCTGCCAGAACAAACTCCTCTGTATGGAAGAAAAGTTAAAAGGGAAAGATTCAAGAAGAAATAGCCACTAAATTCAGCATTAACTCAAGGCACTGGAATGAGTGAACATCACAAAACTTTATTATTATCATCAGTTGTAGAATTCAAGTCAATCCAAATAAGGTAAGAATTTTTGCAGTTCTTGCATCCATTTGGAAAGCGTGTGCAGAATATGTTCTTGAATATACAGTTTAAAAGCTTGGGGTCATCTGATGTTATTCAAATTGCCAATCAGAGAAAATAAGGAATCATATATGAAACTTCATATGCATAGGTCCCAGGAGGGGAAGTTATATTAATCTAATTAACTGGTTAAATTAGGATTATTAATTATATTAATTTAGGTGGTTATATTAATGAAGGTGTGGAATTCCTAAGGGAATTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGTTCACTACAACCTCCGACTCTTGGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGAACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCTGCTAATTTTTTTATATATACATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATCGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCTCTGATTTTTTTTCTTAATCCCATTACAATGCTGATAATATCCTGTCCCAAGCCTACAGACCAACTTACACTGTCACCAATGCAACTTTATGGAATTCCTCATATACACCTGAAGGCTTCCTTAGAGGTTGCCAATTTAGCTCAAGCTGTAGCAAGATTTGAAAATATTTAAGAAACTTTACATGTTTTCCTTATTCAAAGGGTGTCTTCAGTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATGGCATTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCCGACTAATGTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCCTCTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTTCAGGTGTGAGTCACCAAGCTGGGCCCAGTTTGTTTAAAACTTGGTGAAGATTGTTTTGTTTGCTTTTGTTTGTCTGATCAAAGGATGAAAAACACACGTTATCATATAGTTAATATGTGTCAATGGGATAGAAAAATAATAAAGTACTAGTTGCCTTCTTCACCCTAATAATAATACACCACAATACTTGCAGGCTAGAATTCAGATATATTCTCACTCACCCTTAGTCACTTCAACATCTTTCCTGGTGCCAGCCAGAGTGCTATAGATCTTTCTAATGAGTTCCATGTTGTTAAGGAGCGAATTAAATCCATTAAAATAGGAGAAACTAACTTGATGGGATGTGGTACCTCCAGCAGCCTCAAATAAATTGAAAACAAGAGAGAAGAAAAATATACAAAAGATTTATAGATGATTCAGAAGTACATACATCTAAAACTAGTTTGAAAGTAATCAAAAATGCATGTACAAGAAGAAATGACTATAAGTATTTTTCTTTTGCATTAAAAAAAAGCTATAAATGATTTTTAGAAGCAACTGCAACTAATCATGACCAGAACTTGTACTCTCCATACACAACTCCTAGAAAACTAAATAAATACATGTGTAGGATTATAACAGGACTAGTAGTAATTTAGAGTTCAAATTTCAATTGGAAATGTTTTATAAGTTGGTTTATTTCATCTAATGAGCAAATCTTAAAGGCTTAAAC
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benign
122,887
For chromosome 7, position 96189579, gene SLC25A13 (solute carrier family 25 member 13): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Citrin_deficiency', 'Citrullinemia,_type_II,_adult-onset']
TTATTTACAGGGATATAAATATGCAATACTTAGAAATGTTCTGGCATCAAAATAATGAGTGAAAATACTCTGAAAATTATAGAGGGTGGGGGGAGGAGGGACCTACCACCACCATTAATTCCTCTCCTAAAAGACAAATGAAATCCTAGACTTTTATTTAACTTTTCCAAAGCCAGAACTGTAGCATGTTCTTGAAATGAGACAAAACTCTGCTCCTTCACTCCTCTGTCCAGGATAAATGCTACAAGTGCTGCACAGTGCTGGACAGGCAGCGCTGTGCCCACAGGTGGACGACCTCCCTTGCTTGAATTTGTCGGGCCCACTAGGGTTCATGCAGTAAAAAGCCTATTCCAGGTAAGGCCATTGTGAATTGCTCTAAACCTCTAAGCGGCAGCGAATCATTTCCTGCTATAAATCTCATCAATCTGGTCTAACCCTTTCATGGCCAGTATCAACAAGCACCCATCATAAACTCTCAAAAGCTGCAAAGAGCTTAAAGGAAAAATTGTGGGAAGCCGCTGCCAGCTGAAGAGTAGGAGGGATCTAAAAAAAACTTCTCTGCTTCTCTTAATCCCCAAATTTCTACAATAGCTGGTGGCATACAGACGAAGAGATAATCATCTCCTAAGCAGTGTTAAAAATCAAAGGGAAGGGAGAGCAGTGTTGCTTCCACCTCTACACGTGATTATAGTTATTTCTCCTGCACTCAGAGAAATCGGCTTCCTCTTTTAAGCAAGGCCAGCTGGTTTTCCAGAGGTGCTCGTTAGAATTTACTGAGCACACACCCACTACTTTGACTTGCATGCTGCACACAAAACTCACCGCTGCATTTGGGTGGGAAAGAGCTAAAAGAAGGGGGCCCTGGCTCAAGGTCTGACAGTCCTAAAAGTGTAGCCTGCAGCAACCCATTGTGGTCACACTGGCGTCTCTGTACAAACCCAGAGCTCCATGCCAGAAACTGCGAAGTCTCACAGGATTCAGAGATGGCTCTGCCTAAAAGGAGAAATTTTTCTAAAAACGACACTCGCCTGTGAGTGGATTTATTTTACAAACACCATTTATTTTACTAACACATGCTATGAAGGCTTTTCTTCTCTAATCCTGATCTACAGAAAGCTGGGTAAGAGTTAAAGGAGAAAGTTCCATGTCTTAAGTTTCTGACTCCCACAACTTCAAGAGATTGGTTTCTGTTAACCATAAAATAAAATTTAGCATTCCTAAAATTGTTTCCATATAACTTATGAATCCTTTCACAGAGAAAATAGGTCTGAAAGCCTTTAAACTGTAACTCCAGACTAAACAAAATTATCTCATTTTGATATTCAGAAAAACGGAAGGCATGGCAGTTAGACGATGCGCTGATGAAGGGCTGCTCCACAGAGCAAAGACGGCTTTCATTTAGCAACGTGCAGCTGCCGACAGGCACAGTGACACCAACACGGGATTCTTTCGCTACATCTCTCAACATGAGACTTCAAGAAAGGAGAAAAGACCTCCTTCATGTTTTCGGAGCATTAGGCTTCTGGTGCAGTTAGGAAATCACTCCACCTTAGCAAGAAATGAGCAAATGCCAAATACCTGTTTATCACACCATTTCTAAGCAATTTCTCTTTACAGCCTTTAAAATTTATCGAGAGTTTTGGTGCAAAACAGAAAAATGGTTAAGTCAGATACCAATGCCGCAAAGGCAACTGCAAGTGGAACAGGGTTGGGGTATCCTGCTAAGGAAACCCCAGAATGCAAGTTTGCTCCTCTTTGCTCACCTGCCTCTGGGCCTCAGCCAAGTTAAAGGGCAGAGTTCCCTCTTCCAGAGGAGCAATCCGTTCAATGTCTGCTAAGGTCATACGTCTGTAGGGGAAAAACAAACACAAGCAACAAATATACCAATTTATTACAATTTACATTATAAAATTTAAAAACATCCCTTTTTTCATTTCTCATATTTCAGTATAGCCTTCAGTTTGGCTTCTTTTTCTCCTGATTGCTGCCCTCCTCCTAACCTCCTTTTATTAAGCTAATTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAACTTACCCCCTTGGCTCATATAAATCTGCTAACTGAAACAAGATGTCAACTTCCATGGGTGTAACCTGACCAAATTTCTGAGCTGCCAGAACAAACTCCTCTGTATGGAAGAAAAGTTAAAAGGGAAAGATTCAAGAAGAAATAGCCACTAAATTCAGCATTAACTCAAGGCACTGGAATGAGTGAACATCACAAAACTTTATTATTATCATCAGTTGTAGAATTCAAGTCAATCCAAATAAGGTAAGAATTTTTGCAGTTCTTGCATCCATTTGGAAAGCGTGTGCAGAATATGTTCTTGAATATACAGTTTAAAAGCTTGGGGTCATCTGATGTTATTCAAATTGCCAATCAGAGAAAATAAGGAATCATATATGAAACTTCATATGCATAGGTCCCAGGAGGGGAAGTTATATTAATCTAATTAACTGGTTAAATTAGGATTATTAATTATATTAATTTAGGTGGTTATATTAATGAAGGTGTGGAATTCCTAAGGGAATTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGTTCACTACAACCTCCGACTCTTGGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGAACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCTGCTAATTTTTTTATATATACATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATCGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCTCTGATTTTTTTTCTTAATCCCATTACAATGCTGATAATATCCTGTCCCAAGCCTACAGACCAACTTACACTGTCACCAATGCAACTTTATGGAATTCCTCATATACACCTGAAGGCTTCCTTAGAGGTTGCCAATTTAGCTCAAGCTGTAGCAAGATTTGAAAATATTTAAGAAACTTTACATGTTTTCCTTATTCAAAGGGTGTCTTCAGTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATGGCATTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCCGACTAATGTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCCTCTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTTCAGGTGTGAGTCACCAAGCTGGGCCCAGTTTGTTTAAAACTTGGTGAAGATTGTTTTGTTTGCTTTTGTTTGTCTGATCAAAGGATGAAAAACACACGTTATCATATAGTTAATATGTGTCAATGGGATAGAAAAATAATAAAGTACTAGTTGCCTTCTTCACCCTAATAATAATACACCACAATACTTGCAGGCTAGAATTCAGATATATTCTCACTCACCCTTAGTCACTTCAACATCTTTCCTGGTGCCAGCCAGAGTGCTATAGATCTTTCTAATGAGTTCCATGTTGTTAAGGAGCGAATTAAATCCATTAAAATAGGAGAAACTAACTTGATGGGATGTGGTACCTCCAGCAGCCTCAAATAAATTGAAAACAAGAGAGAAGAAAAATATACAAAAGATTTATAGATGATTCAGAAGTACATACATCTAAAACTAGTTTGAAAGTAATCAAAAATGCATGTACAAGAAGAAATGACTATAAGTATTTTTCTTTTGCATTAAAAAAAAGCTATAAATGATTTTTAGAAGCAACTGCAACTAATCATGACCAGAACTTGTACTCTCCATACACAACTCCTAGAAAACTAAATAAATACATGTGTAGGATTATAACAGGACTAGTAGTAATTTAGAGTTCAAATTTCAATTGGAAATGTTTTATAAGTTGGTTTATTTCATCTAATGAGCAAATCTTAAAGGCTTAAACATGCAAAAACTATAAGTACATATGCAC
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pathogenic
122,888
A genetic variant at chromosome 7, position 96193043, affecting gene SLC25A13 (solute carrier family 25 member 13)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Citrin_deficiency', 'Citrullinemia,_type_II,_adult-onset', 'Neonatal_intrahepatic_cholestasis_due_to_citrin_deficiency']
AGTTAATATGTGTCAATGGGATAGAAAAATAATAAAGTACTAGTTGCCTTCTTCACCCTAATAATAATACACCACAATACTTGCAGGCTAGAATTCAGATATATTCTCACTCACCCTTAGTCACTTCAACATCTTTCCTGGTGCCAGCCAGAGTGCTATAGATCTTTCTAATGAGTTCCATGTTGTTAAGGAGCGAATTAAATCCATTAAAATAGGAGAAACTAACTTGATGGGATGTGGTACCTCCAGCAGCCTCAAATAAATTGAAAACAAGAGAGAAGAAAAATATACAAAAGATTTATAGATGATTCAGAAGTACATACATCTAAAACTAGTTTGAAAGTAATCAAAAATGCATGTACAAGAAGAAATGACTATAAGTATTTTTCTTTTGCATTAAAAAAAAGCTATAAATGATTTTTAGAAGCAACTGCAACTAATCATGACCAGAACTTGTACTCTCCATACACAACTCCTAGAAAACTAAATAAATACATGTGTAGGATTATAACAGGACTAGTAGTAATTTAGAGTTCAAATTTCAATTGGAAATGTTTTATAAGTTGGTTTATTTCATCTAATGAGCAAATCTTAAAGGCTTAAACATGCAAAAACTATAAGTACATATGCACACATGTGTGTGCTTATGCATGAAAAACTGTATTGTATCAATGCAAACATACTATGAAAAGTAGTCAATGTAACATTAATATCAAGACTTGTCAAGTTACTTATAACCAGTAATAAATAATCATTTAGGTACAGACTTTACATTGGTGGGATTTCTAGCAAACAAGCATATTATGGTAAAATTATGAGATGCCATATACTTTCATGGGGGGTTAAGACTAGTAAAAATTCTGATAATCAGAATTTTTAAGAAACCATATTTCTTCACAGGGGACAAGGGAAACAGACAGAATGTCCATTATGAATGAGACTTCAGTTTGGAGTTTCAAATTCTATCCTTCCCTAGCAAGGCAAAATATTTTTATTAGGAAAGCACTTCTTTACAAGGTAACAACCACATAAATCTTCACTTAGTAATCATTTAAAATAGCTGACATGAAAGTTTAGTATGGAGTAGAGAAGGGGGCGCCCAAGAAAAGGAGTTAGATTAACACAGTGCCAGAATGGAAGAGGCCTCGTTGGAATACCATGTCTCTAGAACTAAGGACTTGGGGGAAGAAAGGAAACTGAAAGGCTACTCTGAGTTCCTGCCTATGGTAAGCACTGTGGGAAACCCAGATGATGGTGAAAACAGTATTCTCCCTGGGATTAACAAAAGGAGAGTTACCACGGGCTATTGGTCCTAAAACTGAGTTATTACCAAAATCACCCAGAAGCTTTACAAAATTAGATTCTAAGACCTCATCGCCTATAGATGGTGTATGATAGGCCTAGAAGAGATCTCAGAATCTGTAGTTTTAATAGTTTTTAGTGGTGATTCTGGTGCTCCACGAGCAGGTCTTAAGAACCACCACCACAGAATGTTGCAGGACATCCCCAGGGCCCATGAGGGAAGGACAGCAGCTGACACCTGGAGGAGGGAGGCTCCATGAAACACAACTGCAGGGCTCTGCTGTCACATGTAACTCTGTGGCCTCGACACATACACGGTGAAAGGGAATCTAAGGTTTGGAGTTTCTGTTGTGCTAACTACTCTAACAAATGATATACATGTGCACTATTTTTTTTTTTTTTTTGCCTTAGAGCATCTAAGAAGATTAGCAAAAATCAGCCCTTGATATACTTCAAAATCTAAAACAAAATTAACATGAGATCACAAATCTGTTTTTCCTTTTATCTTTAAAAAGCTAATGTATTTCTCGAAGATATTCCGTATTACCCAGACAACAAATTAACCTACCCACTAAAACTAGCCAAAACACACTCTTTGTTTGAGTTTAGTAATGTATGTGATCACATTAAAATGTTAGTGTTTGCAACAGAAAAAAAACACTACATAACTTATAAGAATTGTTTTTATAATTCCTTATTTACTGAGTTAAACCACTTCATTAGGGCAAGTTACAACTTACAGCTACTAGACATTCTTCTACAAAAGGAGTCAAGACATGGGGGCGGATGGTGACCATGATGTCTCGGAAGTCGATGGCTGTGACTCTCCCAGTCCTAGCATTGTCCCGTTGCACAAAGGCTTGCTTTGCGTGCTCCAGTTGTATTTCCTACAAATAAAGAAAGTAAAATACTTAATTTATGCTTCTCATTTAATAATTACTACAAATGACAGTTCATTTTAAAATCAGACTGAAGAAAGAGAGTTTACATCTTGATCTAACAAGCCCTCATCTGCCTAATAGCACCACCAAGCTACTGTCTCCTTCCAAGAGACAGAACTTTGCTCAGACCAATGAACATGTCTTGAGAAAGTGCACTCTACCTTACTCTGCTACCCAATGAAACCCAATTACTTCCGTGCTCTCTAGAGTCCATGAACACAAAGAAAATGAAAACCGGAATGAAGTGTTGTAGGTTCAAAGATCTGGCCAACCCCAGCTTAGGTGATGCAGATGATCTGAGGAAAAACACTGCCAGGGACTTTAACTTCTCTCCAAAGAAAAGAGAAAAATTCTTAACTGCAACCTGGTACCCAAACACATGATGTAACAATAGATAGAAAAGAGTGGTGGTTCTTCTCTGCTATTTCTCCAACACAGGGTTTCTCAGCCTTGCCATTATTGGCATTTTGGACAGGGTAAGTCTTTATTACGGGAGGGCTGTCGTGTGTACCCCTATTCTCTTCCCACTAGATACAAGTAGCCCCTTCCCTCTAAGGTCATAACAATCAAAAATGTCTCTGCATAGAGCCATATGTCTTGATTAAGGACTACTGCTCTAAGTAGTTGCATGGTATGTGGATCAGGGGAGGTAAACCTGTCATGGTATCATTGCATATGTTTAATTAAAATGATCTGAAGACAGAAAGTCCAATCACAGAGCTCTGTTGCTATTCCCAGGGGATAAGTGTGTACACAAAAGAAAACAGCCTCCCATCAAAACTCACTGTGCACTATATGGAAGGAACATTCCTCCTGCAGAGAGCATTTTATTATCTTCCTCACAACACTCTGCTCATTTCCCAAACAGGGCCCTTGCAGTGACAGCTAACTTCTATGCAATTAAAAAGTAACACCAGCCAGACACAGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTGAGGAGGCTGAGGTGGATGGATCCCTTGAGCCCAGTAGTTCCAGGCCAGCCTGGGCCACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTTGCCAGGCATGGAGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGACTGGGGTGAGAGGATCACCTGAGCCTGGGGAGGAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCGCCACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACACCAACAGGGCTCTCAAAAACTTCAAATTATTTGAATATAATGGAGTTTTTTTAGACGATATTAAGAAATTAATTTTTAATTTTAGTGAGATAATGACATCGTATTTATTCAAGTTATGTAAAAAATAATTGTCCTTATGAATTTGTGCAAACTAAAGTGTAAGGGAAATGACATGAGTCTGATACTGCTTTAAAGTACTCGATCTTCCTTTCCTTCCCCAGAAAGGCAGGGAGATGAAAGAAGAAATACAGTATTTGCAATAACGGAAGCCAAATAGCAGTTGCATGATGGGTCATTATAGTCTTCTACTTTTGCAGTTTGAAAATGTCTACATTTAAAATATTTTAAAGATAAGACATTTAATAGTAAGAATCAGAGTTCTTATCCTATTTAAAAGAATCTCCTCATTTGTAGCCATCTGCCAGTTTCGAACCAGCCTGCCTCAGCTGAAACTCTCTTCTGGGATCCCAGTCTTTCTGGAGCCTCCACCACTGGCTCCTTAAATGGGAAGCATCTGTTGGCCCTCTGTCCTCACATCTTCTCACTCTACTCTCCTAGACAGAGTGCTCTCTCTCTTAAGCCCTCAAGGATTTCTTAAAAGCTAAGGCTTAACTCCC
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pathogenic
122,898
Variant at chromosome 7, position 96193080, gene SLC25A13 (solute carrier family 25 member 13): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Citrin_deficiency', 'Citrullinemia,_type_II,_adult-onset']
TACTAGTTGCCTTCTTCACCCTAATAATAATACACCACAATACTTGCAGGCTAGAATTCAGATATATTCTCACTCACCCTTAGTCACTTCAACATCTTTCCTGGTGCCAGCCAGAGTGCTATAGATCTTTCTAATGAGTTCCATGTTGTTAAGGAGCGAATTAAATCCATTAAAATAGGAGAAACTAACTTGATGGGATGTGGTACCTCCAGCAGCCTCAAATAAATTGAAAACAAGAGAGAAGAAAAATATACAAAAGATTTATAGATGATTCAGAAGTACATACATCTAAAACTAGTTTGAAAGTAATCAAAAATGCATGTACAAGAAGAAATGACTATAAGTATTTTTCTTTTGCATTAAAAAAAAGCTATAAATGATTTTTAGAAGCAACTGCAACTAATCATGACCAGAACTTGTACTCTCCATACACAACTCCTAGAAAACTAAATAAATACATGTGTAGGATTATAACAGGACTAGTAGTAATTTAGAGTTCAAATTTCAATTGGAAATGTTTTATAAGTTGGTTTATTTCATCTAATGAGCAAATCTTAAAGGCTTAAACATGCAAAAACTATAAGTACATATGCACACATGTGTGTGCTTATGCATGAAAAACTGTATTGTATCAATGCAAACATACTATGAAAAGTAGTCAATGTAACATTAATATCAAGACTTGTCAAGTTACTTATAACCAGTAATAAATAATCATTTAGGTACAGACTTTACATTGGTGGGATTTCTAGCAAACAAGCATATTATGGTAAAATTATGAGATGCCATATACTTTCATGGGGGGTTAAGACTAGTAAAAATTCTGATAATCAGAATTTTTAAGAAACCATATTTCTTCACAGGGGACAAGGGAAACAGACAGAATGTCCATTATGAATGAGACTTCAGTTTGGAGTTTCAAATTCTATCCTTCCCTAGCAAGGCAAAATATTTTTATTAGGAAAGCACTTCTTTACAAGGTAACAACCACATAAATCTTCACTTAGTAATCATTTAAAATAGCTGACATGAAAGTTTAGTATGGAGTAGAGAAGGGGGCGCCCAAGAAAAGGAGTTAGATTAACACAGTGCCAGAATGGAAGAGGCCTCGTTGGAATACCATGTCTCTAGAACTAAGGACTTGGGGGAAGAAAGGAAACTGAAAGGCTACTCTGAGTTCCTGCCTATGGTAAGCACTGTGGGAAACCCAGATGATGGTGAAAACAGTATTCTCCCTGGGATTAACAAAAGGAGAGTTACCACGGGCTATTGGTCCTAAAACTGAGTTATTACCAAAATCACCCAGAAGCTTTACAAAATTAGATTCTAAGACCTCATCGCCTATAGATGGTGTATGATAGGCCTAGAAGAGATCTCAGAATCTGTAGTTTTAATAGTTTTTAGTGGTGATTCTGGTGCTCCACGAGCAGGTCTTAAGAACCACCACCACAGAATGTTGCAGGACATCCCCAGGGCCCATGAGGGAAGGACAGCAGCTGACACCTGGAGGAGGGAGGCTCCATGAAACACAACTGCAGGGCTCTGCTGTCACATGTAACTCTGTGGCCTCGACACATACACGGTGAAAGGGAATCTAAGGTTTGGAGTTTCTGTTGTGCTAACTACTCTAACAAATGATATACATGTGCACTATTTTTTTTTTTTTTTTGCCTTAGAGCATCTAAGAAGATTAGCAAAAATCAGCCCTTGATATACTTCAAAATCTAAAACAAAATTAACATGAGATCACAAATCTGTTTTTCCTTTTATCTTTAAAAAGCTAATGTATTTCTCGAAGATATTCCGTATTACCCAGACAACAAATTAACCTACCCACTAAAACTAGCCAAAACACACTCTTTGTTTGAGTTTAGTAATGTATGTGATCACATTAAAATGTTAGTGTTTGCAACAGAAAAAAAACACTACATAACTTATAAGAATTGTTTTTATAATTCCTTATTTACTGAGTTAAACCACTTCATTAGGGCAAGTTACAACTTACAGCTACTAGACATTCTTCTACAAAAGGAGTCAAGACATGGGGGCGGATGGTGACCATGATGTCTCGGAAGTCGATGGCTGTGACTCTCCCAGTCCTAGCATTGTCCCGTTGCACAAAGGCTTGCTTTGCGTGCTCCAGTTGTATTTCCTACAAATAAAGAAAGTAAAATACTTAATTTATGCTTCTCATTTAATAATTACTACAAATGACAGTTCATTTTAAAATCAGACTGAAGAAAGAGAGTTTACATCTTGATCTAACAAGCCCTCATCTGCCTAATAGCACCACCAAGCTACTGTCTCCTTCCAAGAGACAGAACTTTGCTCAGACCAATGAACATGTCTTGAGAAAGTGCACTCTACCTTACTCTGCTACCCAATGAAACCCAATTACTTCCGTGCTCTCTAGAGTCCATGAACACAAAGAAAATGAAAACCGGAATGAAGTGTTGTAGGTTCAAAGATCTGGCCAACCCCAGCTTAGGTGATGCAGATGATCTGAGGAAAAACACTGCCAGGGACTTTAACTTCTCTCCAAAGAAAAGAGAAAAATTCTTAACTGCAACCTGGTACCCAAACACATGATGTAACAATAGATAGAAAAGAGTGGTGGTTCTTCTCTGCTATTTCTCCAACACAGGGTTTCTCAGCCTTGCCATTATTGGCATTTTGGACAGGGTAAGTCTTTATTACGGGAGGGCTGTCGTGTGTACCCCTATTCTCTTCCCACTAGATACAAGTAGCCCCTTCCCTCTAAGGTCATAACAATCAAAAATGTCTCTGCATAGAGCCATATGTCTTGATTAAGGACTACTGCTCTAAGTAGTTGCATGGTATGTGGATCAGGGGAGGTAAACCTGTCATGGTATCATTGCATATGTTTAATTAAAATGATCTGAAGACAGAAAGTCCAATCACAGAGCTCTGTTGCTATTCCCAGGGGATAAGTGTGTACACAAAAGAAAACAGCCTCCCATCAAAACTCACTGTGCACTATATGGAAGGAACATTCCTCCTGCAGAGAGCATTTTATTATCTTCCTCACAACACTCTGCTCATTTCCCAAACAGGGCCCTTGCAGTGACAGCTAACTTCTATGCAATTAAAAAGTAACACCAGCCAGACACAGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTGAGGAGGCTGAGGTGGATGGATCCCTTGAGCCCAGTAGTTCCAGGCCAGCCTGGGCCACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTTGCCAGGCATGGAGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGACTGGGGTGAGAGGATCACCTGAGCCTGGGGAGGAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCGCCACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACACCAACAGGGCTCTCAAAAACTTCAAATTATTTGAATATAATGGAGTTTTTTTAGACGATATTAAGAAATTAATTTTTAATTTTAGTGAGATAATGACATCGTATTTATTCAAGTTATGTAAAAAATAATTGTCCTTATGAATTTGTGCAAACTAAAGTGTAAGGGAAATGACATGAGTCTGATACTGCTTTAAAGTACTCGATCTTCCTTTCCTTCCCCAGAAAGGCAGGGAGATGAAAGAAGAAATACAGTATTTGCAATAACGGAAGCCAAATAGCAGTTGCATGATGGGTCATTATAGTCTTCTACTTTTGCAGTTTGAAAATGTCTACATTTAAAATATTTTAAAGATAAGACATTTAATAGTAAGAATCAGAGTTCTTATCCTATTTAAAAGAATCTCCTCATTTGTAGCCATCTGCCAGTTTCGAACCAGCCTGCCTCAGCTGAAACTCTCTTCTGGGATCCCAGTCTTTCTGGAGCCTCCACCACTGGCTCCTTAAATGGGAAGCATCTGTTGGCCCTCTGTCCTCACATCTTCTCACTCTACTCTCCTAGACAGAGTGCTCTCTCTCTTAAGCCCTCAAGGATTTCTTAAAAGCTAAGGCTTAACTCCCATATTCAAGTCTCATTCCTTTCTGCTGGACCAGAATT
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pathogenic
122,899
Assess the variant on chromosome 7, position 96193123, impacting SLC25A13 (solute carrier family 25 member 13): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Citrin_deficiency', 'Citrullinemia,_type_II,_adult-onset']
TTGCAGGCTAGAATTCAGATATATTCTCACTCACCCTTAGTCACTTCAACATCTTTCCTGGTGCCAGCCAGAGTGCTATAGATCTTTCTAATGAGTTCCATGTTGTTAAGGAGCGAATTAAATCCATTAAAATAGGAGAAACTAACTTGATGGGATGTGGTACCTCCAGCAGCCTCAAATAAATTGAAAACAAGAGAGAAGAAAAATATACAAAAGATTTATAGATGATTCAGAAGTACATACATCTAAAACTAGTTTGAAAGTAATCAAAAATGCATGTACAAGAAGAAATGACTATAAGTATTTTTCTTTTGCATTAAAAAAAAGCTATAAATGATTTTTAGAAGCAACTGCAACTAATCATGACCAGAACTTGTACTCTCCATACACAACTCCTAGAAAACTAAATAAATACATGTGTAGGATTATAACAGGACTAGTAGTAATTTAGAGTTCAAATTTCAATTGGAAATGTTTTATAAGTTGGTTTATTTCATCTAATGAGCAAATCTTAAAGGCTTAAACATGCAAAAACTATAAGTACATATGCACACATGTGTGTGCTTATGCATGAAAAACTGTATTGTATCAATGCAAACATACTATGAAAAGTAGTCAATGTAACATTAATATCAAGACTTGTCAAGTTACTTATAACCAGTAATAAATAATCATTTAGGTACAGACTTTACATTGGTGGGATTTCTAGCAAACAAGCATATTATGGTAAAATTATGAGATGCCATATACTTTCATGGGGGGTTAAGACTAGTAAAAATTCTGATAATCAGAATTTTTAAGAAACCATATTTCTTCACAGGGGACAAGGGAAACAGACAGAATGTCCATTATGAATGAGACTTCAGTTTGGAGTTTCAAATTCTATCCTTCCCTAGCAAGGCAAAATATTTTTATTAGGAAAGCACTTCTTTACAAGGTAACAACCACATAAATCTTCACTTAGTAATCATTTAAAATAGCTGACATGAAAGTTTAGTATGGAGTAGAGAAGGGGGCGCCCAAGAAAAGGAGTTAGATTAACACAGTGCCAGAATGGAAGAGGCCTCGTTGGAATACCATGTCTCTAGAACTAAGGACTTGGGGGAAGAAAGGAAACTGAAAGGCTACTCTGAGTTCCTGCCTATGGTAAGCACTGTGGGAAACCCAGATGATGGTGAAAACAGTATTCTCCCTGGGATTAACAAAAGGAGAGTTACCACGGGCTATTGGTCCTAAAACTGAGTTATTACCAAAATCACCCAGAAGCTTTACAAAATTAGATTCTAAGACCTCATCGCCTATAGATGGTGTATGATAGGCCTAGAAGAGATCTCAGAATCTGTAGTTTTAATAGTTTTTAGTGGTGATTCTGGTGCTCCACGAGCAGGTCTTAAGAACCACCACCACAGAATGTTGCAGGACATCCCCAGGGCCCATGAGGGAAGGACAGCAGCTGACACCTGGAGGAGGGAGGCTCCATGAAACACAACTGCAGGGCTCTGCTGTCACATGTAACTCTGTGGCCTCGACACATACACGGTGAAAGGGAATCTAAGGTTTGGAGTTTCTGTTGTGCTAACTACTCTAACAAATGATATACATGTGCACTATTTTTTTTTTTTTTTTGCCTTAGAGCATCTAAGAAGATTAGCAAAAATCAGCCCTTGATATACTTCAAAATCTAAAACAAAATTAACATGAGATCACAAATCTGTTTTTCCTTTTATCTTTAAAAAGCTAATGTATTTCTCGAAGATATTCCGTATTACCCAGACAACAAATTAACCTACCCACTAAAACTAGCCAAAACACACTCTTTGTTTGAGTTTAGTAATGTATGTGATCACATTAAAATGTTAGTGTTTGCAACAGAAAAAAAACACTACATAACTTATAAGAATTGTTTTTATAATTCCTTATTTACTGAGTTAAACCACTTCATTAGGGCAAGTTACAACTTACAGCTACTAGACATTCTTCTACAAAAGGAGTCAAGACATGGGGGCGGATGGTGACCATGATGTCTCGGAAGTCGATGGCTGTGACTCTCCCAGTCCTAGCATTGTCCCGTTGCACAAAGGCTTGCTTTGCGTGCTCCAGTTGTATTTCCTACAAATAAAGAAAGTAAAATACTTAATTTATGCTTCTCATTTAATAATTACTACAAATGACAGTTCATTTTAAAATCAGACTGAAGAAAGAGAGTTTACATCTTGATCTAACAAGCCCTCATCTGCCTAATAGCACCACCAAGCTACTGTCTCCTTCCAAGAGACAGAACTTTGCTCAGACCAATGAACATGTCTTGAGAAAGTGCACTCTACCTTACTCTGCTACCCAATGAAACCCAATTACTTCCGTGCTCTCTAGAGTCCATGAACACAAAGAAAATGAAAACCGGAATGAAGTGTTGTAGGTTCAAAGATCTGGCCAACCCCAGCTTAGGTGATGCAGATGATCTGAGGAAAAACACTGCCAGGGACTTTAACTTCTCTCCAAAGAAAAGAGAAAAATTCTTAACTGCAACCTGGTACCCAAACACATGATGTAACAATAGATAGAAAAGAGTGGTGGTTCTTCTCTGCTATTTCTCCAACACAGGGTTTCTCAGCCTTGCCATTATTGGCATTTTGGACAGGGTAAGTCTTTATTACGGGAGGGCTGTCGTGTGTACCCCTATTCTCTTCCCACTAGATACAAGTAGCCCCTTCCCTCTAAGGTCATAACAATCAAAAATGTCTCTGCATAGAGCCATATGTCTTGATTAAGGACTACTGCTCTAAGTAGTTGCATGGTATGTGGATCAGGGGAGGTAAACCTGTCATGGTATCATTGCATATGTTTAATTAAAATGATCTGAAGACAGAAAGTCCAATCACAGAGCTCTGTTGCTATTCCCAGGGGATAAGTGTGTACACAAAAGAAAACAGCCTCCCATCAAAACTCACTGTGCACTATATGGAAGGAACATTCCTCCTGCAGAGAGCATTTTATTATCTTCCTCACAACACTCTGCTCATTTCCCAAACAGGGCCCTTGCAGTGACAGCTAACTTCTATGCAATTAAAAAGTAACACCAGCCAGACACAGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTGAGGAGGCTGAGGTGGATGGATCCCTTGAGCCCAGTAGTTCCAGGCCAGCCTGGGCCACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTTGCCAGGCATGGAGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGACTGGGGTGAGAGGATCACCTGAGCCTGGGGAGGAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCGCCACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACACCAACAGGGCTCTCAAAAACTTCAAATTATTTGAATATAATGGAGTTTTTTTAGACGATATTAAGAAATTAATTTTTAATTTTAGTGAGATAATGACATCGTATTTATTCAAGTTATGTAAAAAATAATTGTCCTTATGAATTTGTGCAAACTAAAGTGTAAGGGAAATGACATGAGTCTGATACTGCTTTAAAGTACTCGATCTTCCTTTCCTTCCCCAGAAAGGCAGGGAGATGAAAGAAGAAATACAGTATTTGCAATAACGGAAGCCAAATAGCAGTTGCATGATGGGTCATTATAGTCTTCTACTTTTGCAGTTTGAAAATGTCTACATTTAAAATATTTTAAAGATAAGACATTTAATAGTAAGAATCAGAGTTCTTATCCTATTTAAAAGAATCTCCTCATTTGTAGCCATCTGCCAGTTTCGAACCAGCCTGCCTCAGCTGAAACTCTCTTCTGGGATCCCAGTCTTTCTGGAGCCTCCACCACTGGCTCCTTAAATGGGAAGCATCTGTTGGCCCTCTGTCCTCACATCTTCTCACTCTACTCTCCTAGACAGAGTGCTCTCTCTCTTAAGCCCTCAAGGATTTCTTAAAAGCTAAGGCTTAACTCCCATATTCAAGTCTCATTCCTTTCTGCTGGACCAGAATTTCTGTTTAGAGAATATATCCACGTGGGTATCGTGTAAAGGCCA
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pathogenic
122,902
The genetic variant at chromosome 7, position 96208875, affecting gene SLC25A13 (solute carrier family 25 member 13): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Citrin_deficiency', 'Citrullinemia,_type_II,_adult-onset']
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pathogenic
122,905
Variant on chromosome 7, at position 96234853, affecting SLC25A13 (solute carrier family 25 member 13): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Citrin_deficiency', 'Citrullinemia,_type_II,_adult-onset', 'Neonatal_intrahepatic_cholestasis_due_to_citrin_deficiency']
TTAGAGATGAGGAAAATAAAGCTCAGAGGGTTGAAATGACTTGTCCTTCAGCTAGTAAGAAGCAGAAACAAAATCCTTATGCAACTATGCCTTCTACAATTCAAAGACAGCTCTTGTTTCCTACATCCTGCTTCTTCACTATCATTTTCTTCTAATCACACTAACACACACACTTTGCCCTGCAATGGTGGAAGTCTCCTACGTCTTTCTAGGACCAGTGGTAAAGCTGGTGTCACCAATATCCCTTGCCACTTCACACGCATGAAGGGAAGATGGATCTATATCAAGGAACTACCTGAAGCCCATTTCTCAGTCCTCTAATATCAAATCGAACTCTCTTCCATTCCTCACATCCAGACTTGCTGGGGAAAGTAGGAGGACAAGACAGAACACACCTATGCTGAACATGCTTACACTCACAGGCTTTCCTCTGTTCATCCCCAGGAAACGCTATTATAACAATGTCACCAAACTCGCTTCCATTGAGTAAATCAATAACACCATGAGCTAGCTGCTTACTCATTACTTGAAGATTTAAATGGGGACTTTCTAAAAATTGGTATTCCATTGAAAAGTTGTGGTTGCAGTGGTGCTAAGAGGAACTGGGTGATGGAAATAAATTTCTTCTGAGGATCTGTAAATATTAAATAATCCTCATGAAGTATTAATGGAAAGCATCTGATCTTCTAGAAACCGGGCAAGTATATAATTTTTTGTCTTTGCTCAAGATGATTTAACCTTTAATTCTGTCATGCCAAATGAGTATGACGGAATGGCGAAGGGGGTTGGCACAATAAATCTATTATACTATCTTACCAATACTTTATCTAATTATTATATTCACTTCTTGATAAGATAAATGAGGACTGGAGAGGATCACTAATTTGGCTCAGAGACAACAGCAGCAGAGCTGGAAGGGGCTAAGCTTATCTGATTCTGGAAGCAACACTGTTACACCATCTGTATTTTTCCCATATCTGTATGTTTTCCACAATACATCAAATAAGACAAGTCCCAAAGGTCTGAATGAATTAGAAACTATGAATAGAGACACTTAAAATGGGCACATGCCAAGCACAAGACAGGCAGAAGTCCTGTCTGGGTCTCACGTTCTATGACGCTATGAAAACAGTCATGCCACATTCTCCCTAATCTTTAAAGCCATCTCTCATGAAAGCACAATCCACATGCCTAAAGGGCTCCAAAATTCTTCATGAGCAATGCTACTGCAGATTTGCATGCAGAGACAACATATGCTGGACACCACAGAGTCCAAGGGAAACATGGTACTTTCCGTTAAATCTGTCCTTAGTAGCCAGTTTTTTAAAAAATAACTTACCACTGTCCCACCACTTCCAAGCCTTCCCTTTCTTCTAAGAATTTGAAAAACATCAGGGTTTTCTGCAGCTTTGTAGCTAATTCCCATGATGATGTTTGTGCCTTGCAAAATAAAGAAGGCCACAGGAGAGCAGACACTGCCAGCACAGCAGTCAGGTCGGGGGAGCGGGGGTTGTTTAGAACAAGGTCCTTCATGTACCATTCTGAACCACCATCTTGTGCAGCAGCTCTGGCCGCAAACTACTCCATGGGAACAACGTGAAGACAAGAAGTATAGGGTGCATAAGTAACTTCTGTGTGTAGGCAGATTATTCACTTCTTCGTTCTATCAGTGGAAAGCACTACTGATGATGCAGGGAAGAAACAGAAGTCCTGTCTGGCTCTCACATGCTATGACTCTATGAAAACAGTCATGCCACATCTCCCTCACCTTAAAACTAAATCAGAGTATCAAAACTACTAAGCCAGAAACTTGTTTTTTTCGAATAGGAAGATGTTTGAACTGGAGCTCCAAAACATTGAAGTATCTTTACTAAAAGGGATATACTATCTTCTATAAAGAATTTCCATACACTTTATTTTGTTCCTAGAAAAAAAAAAAAGAAAATGCTCACACAAGTCCACACTTACACAGACGTGCACAGAAGCATGCTTCTTACCAAAAGTTACTTCTCCTTTGCCAGCTTTGTCAAACAGCTGAAAGGCTACCATAAACAAAGCATCAGGGGCACACAGGACAGATTCAAAGGCAACAAATTCTTGAAAAGATATTAATCTGCAACATAAAACAAACATAAAGCAAAAGTCAGTAGCTTGTGGAAAACAGAAGCATATACAAACATACACTGAGGGAAAAAATAAGATATCACTGCCAAAACATAAAATTCAAACTGAAAACATTTATAAACATTTAGCATTTACTTTTACATATAGTGGACTGAAATAATAATGCACAGAATCTAAAAGACATGACAGCATTGACCATGAAGTTACACACTAAATACATTATAATTTCAAATATAACTGTTTTATCCAGCATCATATATGTTTCAGTCTTCCTTCAGGCATGTTTTTGGGTTCTATAATAAAAGTGCAGATACTTTAGACTAAGATGTGACTGCCTAACAGCAAAATAGAGCAACTTTGTTATGCATTAGTATCCTTATACACCATGCAAAAAACGGTTCACAGATATTGATTCACTACTGGTATTTACTGACCACCTGTGAATTGACCTAGGGCTAGTACAAGGGGAATACAGATAAATGATACATGAAACATGACCCCAAGGGACTTCTAGTCTAGTGAGGCAGACAGCACTGGTCTAGAAACAGACTAGTGTATAGAGGAAGGACAAATCATAACACAAGAACTAGTATGGTAATAAAAGTCTTTGTGGCAGAAATGGCATTTGAGCTAGGCCTTAAAAAATGAGTACAACTTGGATATGCGGTAATGGGTGTAGACTAGAGGGCACTTCAGGCAGAAGGCTAATGCAAGAAAGCTAAGGAGTGTACAGGGAAACTGATGAGTGACAGATTTTGTCTGGACAGTGGAGTGCATAAAAGAACAATGTAAAATAAGATTAGAAATATAGGACCAGAGGTGGCCTTGAAGAAAGAAAAGGGCCTGGTCATTCTTCTCTAGGAAAAAGGAGTGACTTTAACTTTCCGAAGGTCAAAATGTGGGTCAAATCTAAGCTTTAGGAAGAACATGAGAGGCCAAGGACGTTTTGACTTCCAAAGAGGAAATGGGTCCATAAAAGCTTTCCTAGATTTTATTTTTTAACAACTGCTATTTTAAGTATCCAAATACTTTAATGATACATTGAGATACTCCAAGTTTCCGGAGGATATGGAAGGAGGAAGAAAATAGGAATGGTTTTCATATATTTTACAGAAAACTTAGTTACTTCTAAACATCCTATAGAGAGAACACATTTTTATAAAAACTGTTACAAAGTGAACTTAGCTGTTTCCCAGAATGTCACCCAATTACAATAATGCTACAAAGAAAGGAAAAACGCAGTGTGTTCAATATAGCATCTCTGTATCATTAACCATCCAAAACACATGCTTCTCAATGCCTGGGAACACTCAGGAAGAGCATGTGTTACAGGGGAGTACTTCCCAAGGACATTTTATCCTCTACTAAGGTCTCTCTCACCGAGACTCTGCGTAGGAGGCAAGAAGGGGGGCAAATATGAGTCAAGCATTCCTGGCTGAACTCCAGGAGCTTACCACCAGCTGTTTGGAGGAAGGGGAGATAGTCATGAGCACACATAACCACTAGAAATTAAGAGTTAACTGTAAAAGAAAAAGTAAAGCACTAAGGGGCATAAAAGGGGTGAATTATTCTGCCTGGAAGAGTTGGGGACTGCTTCATGGCGGCATGGTATTTGAAGAACAAATTTTAAAGCTGAGAAGATCTTAGGGATTATCTACTTCAACCTCCTCATTTTACTTGTGAGGAAACGGAAACTGGAAAAAGTTAATGACCTGGGTTAGGCAAAACAACTGGCTTCTGACATTTTGGCCTGAAAACCAGGTCTCCTGGCTTCCATTTAACCTGGGTAGAATTCCAACTGCTGTGGGAAGATGGTGAAACCATGCCCCACAGGATTAAAGAATTTGGTAACTAACAAAAATTTATTAAGCTTGTCTTGCAGGACAGCAGAGAAGAAAACCATTTGTTACAGTTCTCTCTGTTTGCCACAAAATTGGCTGACAGACTGAGGCTGGTTGGAACCAACATAGCT
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pathogenic
122,908
Regarding the variant found on chromosome 7 at position 96277318 in gene SLC25A13 (solute carrier family 25 member 13): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Citrin_deficiency', 'Citrullinemia,_type_II,_adult-onset']
CTTTTACACTGTTGGTGAGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCAATTCCTCAGGGATCTTGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGTGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAATCAACCCAAATGTCCATCAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAATTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATCACAAGGACAAAAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATAGATGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACACTGGGGCTTGTTGTGGGGTCGGGGGAGTGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGTTAAACGACGAGTTGACGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATACGTAACTAACCCGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAAAATTGGGTGACAAGTGCATAAATAAGAAAAGGAAAGTGCTAGTGAAAACTGAGAGTATTCGAAGTACATAAAGACATTATACATGGGTTATATCTCAAACTGCTGCATGTGGGAAAATCAGACACATGAAGATTCCAATAAATAGAGAAAATTCAGAGCTAGAGAACTCCACCTCAGAGTGATAGGTAACTGCAATCTGTCAAAAGGGTGCTGGCAAGCAGCAGGGACAGAAGCAAAGTCTCCTACAGTTTACCTAGAGAAGGAAGAAGGCAAGGTCCTTTACAGTTTACCTAGAGAAGGTTAGTTCTTGTACATTATACTTTGGCTATTAGCAGACATTGGTGTTTGATTAGCAAGAGTTCAGAGTCCAAAATTCTTCGTGTAATGGTAAAAGCCATTGCAATCTTATACAGCTTAAGGAAAACCCATTTTTAAAATGTAAGCAGAAGGCCAGATAAAGTGGCTTACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTAGAGGCAAGCGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATACGGCAAAATCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCACGGCTTTGATACCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATAGCTTGTACCTGGGAGACAGAAGTTGCACTGAGCCAAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCCGAGCAACAGAGTGAGAACCTGCCTCAAAAGAAGGAGGGAAAAAAGTTCCAACAAAATGGAAGCAGAGAAGACTGGTAGGGAAAAAAAGAATCCAAAGGCATTCTGCAACGTGTCCTATTTGATTCTATATGGTACAGTTTCTTTCCTCTAGCTTTTGCAGAGTGCCTTTCTTGGGGCTTTGGAATCACCTGTGAATTTTTAAAGGCGATTTGCTCAGAAAGAAAGATTATAGAAAAGTAACGTTCATAGAGCTATGTTGTACATTTACTCACAATTTTACAGCTGCCTTGAAAAATACCAAAGGCATATAAATACTCTCATACATCTGCACATCACCACCTTGTTGACAATAATAGTTCTCTGATACGATAAAGCATTCTTTAAAAGAGTCAAATATATACATATTGAATCCCCAACTTGAAACAATGATTGAAGGAACTACATTATTACTCAAATAATGTAATAATAATAGTAGTAAGTACAGAAAATGGTCCTAAGAGATGGGAAGGTATACATTTAATGACTTCCTGGTCATTAGAGCAAAAGAAAGCTGTTTCAAACAAAAAGAATTAAATAAAATAATTAAAAATAAACATACCCATCTTTGGTCTGATCCACCACTCCACTTAAAAGTTCCACAGTCTTTGGATTAGGCTGGCTTTCTCCAAAAATGTTCAAGTATCGAGTGACAAAGTCATTGGGGGACATGAAAAATTCACCGTTTTTCTCAATGCTTGCATACTGTTTAAAAAAAAGAAAAACAGTATTTTATATATTTGATTTTCAACAGTATATAATCATGAGAGTGATATGTGAAAAAGTTGAAAATATCCAAACGATAAAATATCAGATATGATCATGTACGCTTCATAATGACCATTATCTCCCAACAGTTCAAAGAAAAAACAAGTCAAGTTTTATGTTTATAAACTTAACTGGGAGCAATGTTTTCCCACAGGGACACTTGGCAATATCTGATGGCAATTAAGATTGTCATAACATGTGAGGAAGGGTGCTACTGGCTCCAGCAGGTAGAGGCCAGGGATGTTGCTAGACATCCAACAATACACAGGATGACTCCCTGCAACAGACAGTTCTCCAGCCCAAAGTGTGGGCAGTGTCCAGGTTCAGAAACCCTGGTTTATAGAAATTTGGAAAGACAAACTATGTCTTGTTTTTTAGCAAAGGCACATAGCTTTTTAAAAAAAAAAAAAAAGTGGAATTACGAAGTCATGGAGGCAAACAACCTAATTCCTTTGCCCCATTCCTGCTTTAAGAGCATCAATGATACAAGAAAGGATGGCAAACAAGCTAAGCTGGACAGCAAACTACTAAGTGCGTGTCATCTTGGGCAATCTTATGGAGGGAGGCAGTAAATGCTGCTCTAGTTACTGTCCTCTCCATTCTAAGGCATTACCATGCAGAAATGCTCAGTAAGAATTAGGTGGCAAACAACGCTTCCTCACAGTGTTCTCCTAGGTCTGGCCTTTAATGTGATACACTCCAGCCTGGATAAGAGAGAGCCCATTAATTTCTGTTGCATGGAGCCCTAAGGGCAGAAATGCTGAGAAACGACATGGGATCATGTGGTGTCCTTATGAAGCAGGAGACGGCCTCTTGATCCTGGGGACAAAGCAGTGGTTTGGGGACTGAGGAGGCAAGGATAGTGCATCTACAAGAACAAGCCTAGCTGGGTGATAAGAACCACACTGGTAGCCATAGTGATGGAGGGTGCGCAGTGAAGTGCCAGGGCAGTGTCTCCCCTCTCTCTCTAATCTGAGTTAAACCTGATTAAAACTGTTTTTAAAAGTCACTTGTTATTTCTACATTTTAATTCCAATGCAGACTAAGGCTTTGCTCAGATACTCAGTAGTAATATGCTTTGGCATCCCACGGGTCTGGACTGTGCCTCTTACCACTTGAATGGCCTCAGGTAAGTAACTAAAGCTTTTGGTACCTCTGGTTCCTCATTTGCAAAATGAATAGAATAACATTACAGCTTCATAAGACTGATGCTAGAAATATTTAAATGAGATACTCATGTCATATACTTAGCACAACGCCCTATACACAATAAGTACTTTATATTAAATAAATGTTCTATAGTATTGTCTTACAGTTAACATTTTTTTTAGCACACTACAAGGGAAAGGCTCAAAGATGCCCCAGTGATCCTACTATTCTTCAGTTAGCATTTAATTCGGCTTTTTGGACATGTAAAGAATTATATTTTGATTTTCCTAACTGAGCCAAAACAAGATGAAAATATAAAGGAAATATCACTGCTAATTACAGCAATCTTATGACTTAGTAATTATACCTAAGTTTGCCCCTGATAGTGAATAATTTATTTTACTATACAATTTAACTTTTCTCCTACCAGTAGACATTTCCAGTTTTTTGTATTTTTAAATAAAGCTAAGGTAGTAAGCTTTGAATATAACATTTGTCCAAATTCCTGGCAATTTTCAAAGGCTAGGCTCCCAGAAGAGAAATTGTTGAGTCAAAGGAGAGGAACTTCTGGGCTCTTGGTACTTATTATCACACTGCTCTCCGGAAAAGATTGTACCAATTTACACTCCCACCAACAGTGTGTGAACATGCCCTTTACTCACTTTGGTCTATTATATTTGTTGCAAATATTTTTCCAGTTTGATATTTTTATATAATTGAGTGTATAGAATTTTTTTCTCCTTTGAAATTTCTTCCATTACTTTTCTAAGCTTAGACACTAGCTGTATTAGTCTGTTCTTACACTGCTAATAAAG
CTTTTACACTGTTGGTGAGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCAATTCCTCAGGGATCTTGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGTGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAATCAACCCAAATGTCCATCAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAATTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATCACAAGGACAAAAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATAGATGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACACTGGGGCTTGTTGTGGGGTCGGGGGAGTGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGTTAAACGACGAGTTGACGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATACGTAACTAACCCGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAAAATTGGGTGACAAGTGCATAAATAAGAAAAGGAAAGTGCTAGTGAAAACTGAGAGTATTCGAAGTACATAAAGACATTATACATGGGTTATATCTCAAACTGCTGCATGTGGGAAAATCAGACACATGAAGATTCCAATAAATAGAGAAAATTCAGAGCTAGAGAACTCCACCTCAGAGTGATAGGTAACTGCAATCTGTCAAAAGGGTGCTGGCAAGCAGCAGGGACAGAAGCAAAGTCTCCTACAGTTTACCTAGAGAAGGAAGAAGGCAAGGTCCTTTACAGTTTACCTAGAGAAGGTTAGTTCTTGTACATTATACTTTGGCTATTAGCAGACATTGGTGTTTGATTAGCAAGAGTTCAGAGTCCAAAATTCTTCGTGTAATGGTAAAAGCCATTGCAATCTTATACAGCTTAAGGAAAACCCATTTTTAAAATGTAAGCAGAAGGCCAGATAAAGTGGCTTACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTAGAGGCAAGCGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATACGGCAAAATCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCACGGCTTTGATACCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATAGCTTGTACCTGGGAGACAGAAGTTGCACTGAGCCAAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCCGAGCAACAGAGTGAGAACCTGCCTCAAAAGAAGGAGGGAAAAAAGTTCCAACAAAATGGAAGCAGAGAAGACTGGTAGGGAAAAAAAGAATCCAAAGGCATTCTGCAACGTGTCCTATTTGATTCTATATGGTACAGTTTCTTTCCTCTAGCTTTTGCAGAGTGCCTTTCTTGGGGCTTTGGAATCACCTGTGAATTTTTAAAGGCGATTTGCTCAGAAAGAAAGATTATAGAAAAGTAACGTTCATAGAGCTATGTTGTACATTTACTCACAATTTTACAGCTGCCTTGAAAAATACCAAAGGCATATAAATACTCTCATACATCTGCACATCACCACCTTGTTGACAATAATAGTTCTCTGATACGATAAAGCATTCTTTAAAAGAGTCAAATATATACATATTGAATCCCCAACTTGAAACAATGATTGAAGGAACTACATTATTACTCAAATAATGTAATAATAATAGTAGTAAGTACAGAAAATGGTCCTAAGAGATGGGAAGGTATACATTTAATGACTTCCTGGTCATTAGAGCAAAAGAAAGCTGTTTCAAACAAAAAGAATTAAATAAAATAATTAAAAATAAACATACCCATCTTTGGTCTGATCCACCACTCCACTTAAAAGTTCCACAGTCTTTGGATTAGGCTGGCTTTCTCCAAAAATGTTCAAGTATCGAGTGACAAAGTCATTGGGGGACATGAAAAATTCACCGTTTTTTCTCAATGCTTGCATACTGTTTAAAAAAAAGAAAAACAGTATTTTATATATTTGATTTTCAACAGTATATAATCATGAGAGTGATATGTGAAAAAGTTGAAAATATCCAAACGATAAAATATCAGATATGATCATGTACGCTTCATAATGACCATTATCTCCCAACAGTTCAAAGAAAAAACAAGTCAAGTTTTATGTTTATAAACTTAACTGGGAGCAATGTTTTCCCACAGGGACACTTGGCAATATCTGATGGCAATTAAGATTGTCATAACATGTGAGGAAGGGTGCTACTGGCTCCAGCAGGTAGAGGCCAGGGATGTTGCTAGACATCCAACAATACACAGGATGACTCCCTGCAACAGACAGTTCTCCAGCCCAAAGTGTGGGCAGTGTCCAGGTTCAGAAACCCTGGTTTATAGAAATTTGGAAAGACAAACTATGTCTTGTTTTTTAGCAAAGGCACATAGCTTTTTAAAAAAAAAAAAAAAGTGGAATTACGAAGTCATGGAGGCAAACAACCTAATTCCTTTGCCCCATTCCTGCTTTAAGAGCATCAATGATACAAGAAAGGATGGCAAACAAGCTAAGCTGGACAGCAAACTACTAAGTGCGTGTCATCTTGGGCAATCTTATGGAGGGAGGCAGTAAATGCTGCTCTAGTTACTGTCCTCTCCATTCTAAGGCATTACCATGCAGAAATGCTCAGTAAGAATTAGGTGGCAAACAACGCTTCCTCACAGTGTTCTCCTAGGTCTGGCCTTTAATGTGATACACTCCAGCCTGGATAAGAGAGAGCCCATTAATTTCTGTTGCATGGAGCCCTAAGGGCAGAAATGCTGAGAAACGACATGGGATCATGTGGTGTCCTTATGAAGCAGGAGACGGCCTCTTGATCCTGGGGACAAAGCAGTGGTTTGGGGACTGAGGAGGCAAGGATAGTGCATCTACAAGAACAAGCCTAGCTGGGTGATAAGAACCACACTGGTAGCCATAGTGATGGAGGGTGCGCAGTGAAGTGCCAGGGCAGTGTCTCCCCTCTCTCTCTAATCTGAGTTAAACCTGATTAAAACTGTTTTTAAAAGTCACTTGTTATTTCTACATTTTAATTCCAATGCAGACTAAGGCTTTGCTCAGATACTCAGTAGTAATATGCTTTGGCATCCCACGGGTCTGGACTGTGCCTCTTACCACTTGAATGGCCTCAGGTAAGTAACTAAAGCTTTTGGTACCTCTGGTTCCTCATTTGCAAAATGAATAGAATAACATTACAGCTTCATAAGACTGATGCTAGAAATATTTAAATGAGATACTCATGTCATATACTTAGCACAACGCCCTATACACAATAAGTACTTTATATTAAATAAATGTTCTATAGTATTGTCTTACAGTTAACATTTTTTTTAGCACACTACAAGGGAAAGGCTCAAAGATGCCCCAGTGATCCTACTATTCTTCAGTTAGCATTTAATTCGGCTTTTTGGACATGTAAAGAATTATATTTTGATTTTCCTAACTGAGCCAAAACAAGATGAAAATATAAAGGAAATATCACTGCTAATTACAGCAATCTTATGACTTAGTAATTATACCTAAGTTTGCCCCTGATAGTGAATAATTTATTTTACTATACAATTTAACTTTTCTCCTACCAGTAGACATTTCCAGTTTTTTGTATTTTTAAATAAAGCTAAGGTAGTAAGCTTTGAATATAACATTTGTCCAAATTCCTGGCAATTTTCAAAGGCTAGGCTCCCAGAAGAGAAATTGTTGAGTCAAAGGAGAGGAACTTCTGGGCTCTTGGTACTTATTATCACACTGCTCTCCGGAAAAGATTGTACCAATTTACACTCCCACCAACAGTGTGTGAACATGCCCTTTACTCACTTTGGTCTATTATATTTGTTGCAAATATTTTTCCAGTTTGATATTTTTATATAATTGAGTGTATAGAATTTTTTTCTCCTTTGAAATTTCTTCCATTACTTTTCTAAGCTTAGACACTAGCTGTATTAGTCTGTTCTTACACTGCTAATAAA
pathogenic
122,915
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 7, location 97006108, gene DLX6: what disease(s) if pathogenic?
benign
ACCCGGAACCCGGGACCCTGGACGCCGGTGCGGGCGGGCCTGCCCTCCTCTGTGCCTGGCCCCCAGTCTGGCCCTCCTACCTGTTGACCAGGCCTGAACCACGCACCGGGGCTCCGCTGTCTCTGCTTGGCTGCCTTAACCTGCGTGGGTCTGGAGACCGGAGGGAGAAAGGCTAGATCCGCAGCCTTGGGCTGCTCCGAACTTAATGTCTTTCCCCAGTCCATCTTTGAAAGAGAAGTGGTTCTACCACCTGGATGTGCGGATATAAATCCCCTTGCAAATAATAAATGGATTAATAATAACAAGGTATGAAGTTCTTTTTATAGAAAAAAAGGAGAGAATTGAAACTAAATGCGGCAGTTAGACAACCATTTTGATAAGAGGATAATTGAGGCGACACTGGTGTATAATTAGAGGATAATTTATGCTATATCCACTTTTATTCCACCTCCCAAAATAAACCCAGTCCATAATCATTACAGGCAAATTGTTCTGAATTTTATAGCAGCAATTTGAACAAAGTACTGCAGTTAATCATGGGAGATTTTTGTGTATTCCTGATTAGAACTCTAATTGCCTCCTTCCAGAAAGTAAAAATAACTGTAAAACGACTCTATTTTTATCATTAACAATGTTGACAATAAAATAAAATCAATTGGAATTGTAATCGAGAGACAAATTTAGGACGAAGGCACTTTTACTTGGGTAGTTTATATTGTAATCAAGATTTGCCAAACCACTAACCGCATGTATCATTTGCATATATTTGAAAGCATTACAGTAGCTTCTGTTTTCAATAGGAAAAAATGCATTACTGTCAGTCCTCCAACGATTCGTTTTCAGAACACGCTGCTGCGTTCTGAAAAGAAAAAAAAGACGCCCCCCCCCCCCACAACCTTTTGTACAATATATAAGAAATACGGCCTGAAACGGCAGGGACCGAGCCAGAACAGGGTCTGATTTTTCTTTTTCTGTACCACCCCCCAGTGGGGTGGAGCCCAGGTGTGAGGGTTCGTCTTCCTTCTGTGGTTTCAATAAAATACGTCTAGAAAAATCCACGGTGACAAGGAGCTCCCACAAGAGTGTAGTAGGACCAGAGTGGCAGGGACGTCAAGAAAGGGGGGCCTGGATTTAATGCGGGGGTGGGGTCACTGCTTCTAAGCACAGGCAACCTACAAGGGTGCAAAGGGATTGAAAGAGAGCAGCCCCCAGTTGGCTGTTTCAAGGCTGAGATATTGGCAACTGGGGCTCCGGGATTTGGGGCACGAGCTGCGGCGGGAAGCATCGGCGGCCGGCCGGGCAGAGGCGCCTCCCTCCCCAACGGCCCCGGGCGCCACACAGCGCGGCCCCCGGCTGCAGCTCCGGCTGGGATTGGAACTGCGGAAGGTAGGCGAAGAACTCTGCAAGTCGCGCACACGCCAGTAGAAGCCGTGCGCCTGTGACGTCAGGGGGCGACTGACCAATGGGGAGGCACTGCCCTTTGGAGACAAACCATTCGACTCGTGGCGTCTGCATCAAGTCTGAAAGCAGACGCGCAACTTTCGCAGAATCCACCTTAAAATCTCTGCCTTAAACTGCACCAGCCCCCAAAAAATCCAAGGGGGGAAAGCAGGCGGGGGGAGAGCAGATTCCCCCCTCCCCCTCTCCTCTCCCATCCCTCCTCCTTCCTCCTCCCTTTGAGTTAACAAGGCCCCGCTCACTATATCTCTTTATATTAAATATATATATATATTAGAGAAGAGCGAGGGAGAGGGAGAACCACCTCCACCCCCCTCTTTAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAAGGATCCAAAGAGCTAAGGTGGCTGCAGAGGGGAGAGCGGCGCGAGCCAAGTGGGGGAGGGTGGAGGAAACCCGGGAGAAGGCTTTCTCCAGCCCCCAAAGTTTTTGATGATGACCATGACTACGATGGCTGACGGCTTGGAAGGCCAGGACTCGTCCAAATCCGCCTTCATGGAGTTCGGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCAACAGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCAGCCGCACTCGCAGCAGAGCTCCCCGGCCATGGCAGGCGCGCACTACCCTCTGCACTGCCTGCACTCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCCGGCTCGCACCACCACCACCACCACCAGCACCACCACCACGGCTCGCCCTACGCGTCGGGCGGAGGGAACTCCTACAACCACCGCTCGCTCGCCGCCTACCCCTACATGAGCCACTCGCAGCACAGCCCTTACCTCCAGTCCTACCACAACAGCAGCGCAGCCGCCCAGACGCGAGGGGACGACACAGGTGAGAGGCCGCTGGGGCAGCTCGCTTCTCCCGCCTCCCGACTGCCCCCTACCCCGCCCGCCCGCTCACTTCCTCGACGCCCGGGCCTCCGCCGGCCCCCTCCCCCAGGCGGCCCCGCGCGCCCTTGGCCGGGCCCCGTGCGCGCCCGCTCGCCTGGCGCCTGCCTGCCGGCCTCTCCCAGCCGGGCCCCTTCCCGCCGCCGCGGACCCTCAGCTTCCGACGCGCAGTTCGGGCTGAGTCCCGGGCCCGGCGCAGGCTTCGTTCGACGAGTTAGTCCACACTGCGCTCTCCAGCCTCCTGGGTCTGTGCGCCCTTTTCCTTGCTCCTTCCCTCCAGGCTGTAACCCACGTTTGACCCGGCTGGGGACATTTCTGGGCCGGAACTGGGGAGCGTGTTTTGCTTCCCAGCCCACGCTGGGCAGGCAGTGGCCTACTTTGCGTGGGGCGCCCCGTGCTCCTCAGTGACTCGGAGGGAAGCTGGCCTGGCTTTCGCTCTGGTTAAACTAGTAACAGTCAGGCTCTTTCCAGTGGGCTTTAAAGTGTCCCTCACCTTCATCCCTGACCGGGCCCCCTATCTAGCTTTTCGCTACAGTGTTGGCTGCTCCTTTGTTCGTGGAGGGGAAGCAAAGAACCTCGGGCTGATGGTTCTCAGCACCCGAGGGGGACAAAGTTGCCGTGAGAGGCGCAGCCTGCTCGTGGGCTGGTCTGAGCTGTTGGTTGTGTTTTGTTTGAGGATTTGGTCCTCCTCAGGAGAGTCATTTCAAAACATGCCGAGGATGCTTGATGCACTGAGCTTGGAGCTGGTGACATCAAGTCAACTGGCCGCGTAAACACCTGGGTGGCTCAAGCACAGCTTCAGGTACTGTTAAGCCGGGCACAGGGGCCCCGCTCCGCCCGGACAGCTGCCGCCTTGCTGCGCTGCGCACCCCAGAGAGCCTCCGGCACCGCCTCCGCTGCGGCAAAGCGGGCTGTTTGTCTGAGGGCCTCTGGCGCTCCCTTGGCCCAGACGCTGCACATTGTTCGGGCCAGGGACTGGGTCAAGGAGATTACGCAGACGCTGGGAGCACACGGGCAGAGTGGACCAAGAGAGGTCGGGGCATCATAGGGATTTTTCGAGGTAACCCTTATTGGGCTTTGGGGAGACTCGTTGCATGCCACGCCAGGAGCAGGGAGATGGCAGCAGTAGCCTCCCGGGTGACCGCTCCTCTGTATTATTTGCTTACAGATCAACAAAAAACTACAGTGATTGAAAACGGGGAAATCAGGTTCAATGGAAAAGGGAAAAAGATTCGGAAGCCTCGGACCATTTATTCCAGCCTGCAGCTCCAGGCTTTAAACCATCGCTTTCAGCAGACACAGTATCTGGCCCTTCCAGAGAGAGCCGAACTGGCAGCTTCCTTAGGACTGACACAAACACAGGTAATTCCCGAGAAGCCCAAGTATCCCTGAAATGCTGGTACCGCTTGCAGATCGGGCAGGGAGCACATCAGGAGGAATTGTTGGCCTAGTCAACCAAGGATGGAAGGAGCTTAATGACAAATGCCTTTTGCTCCAGTTATGCACTTTCCTGGGACAACACAGTTTGGAATGAATGACCTGGTATTGAATACTGGATTGGATTTGCACATCCTCCCAACCCTCGGCGACCCCACCCCAGCCTAGAATCCTTTTGTGACCAAACTCATAATTCAATTGAGTGTTATTCCAGAGCAGAACAACATGAAAGAGAACAAACATTTAGGA
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benign
122,926
Does the genetic variant at chromosome 7, position 97854621, impacting gene ASNS, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Congenital_microcephaly_-_severe_encephalopathy_-_progressive_cerebral_atrophy_syndrome']
TGTATGAGACCCTTTGAATCACCCATCACTTAGAAAATGCTAAAGTATTCATAATATGGATAGCTGCAGTGCCTTTTAAAGAACACTCATATGCATATTTTTAATACTTGGTGGCTCTGTTTTAGTCATTTGTGCCTAACAAGATCTGGCACCCAGCAGGTGCCCAAAAATCTGATAAATGAAAATCAGTGATGATTAGTAGTAAGTCTCCTCTCTCTCTCGATTCTAGATGCTACTTTATAATCCTTCATGCTACTTAATTCTTACGTAATTCTTACAAAAGAGATAATTGTTTACAGAGACTCTGAATCTCTCTGATAGGGACATCCTATCAGAGAGATATCTGATGTATGTATCATTCAAACTAAATACATGTATCATTCAAACTAAATACATGTATCATTCAAACTAAATACAAAATGAACAGCAATGACAGCTCTGCATCCAAACTGTCTTATTCCTGAAAATGTTTTTAAAGACATTATACCTGATGTTCAACGTATTCCTGTAAAATCTTAAACCAGGAATTCTTAACTGAAGTTATTCCATCACTGAAGGCTTCTTTTGGTCGCCAGAGAATCTCTTTGGGTATCAGATTGGAATCCTCAAACGTCTCTCTCAGGAGATGTTTTTCTATCCCATTCTGACGTGACAAAAAAAGGAGCATCAGGTAAAAATTACAAATATAATCTGATGGCAATGGACAGTTTTACCTTGAGTTGATTTACCTACCTTTGGAATTCTCATTTCTGGTGGCAGAGACAAGTAATAGGAAGAAAATCGATGATCTAGAAATGGGACTCTCAGTTCAAGACTTAAAGGAGAAAAGAAGAAAATCTAAATTAAAATGGGTATTTAGTGCCTGCCAGGTTAGGTTCTGATTCAGTTTCCCATCAATTCAACCAGATCTTAAGAAATGTTAAGGTCATACAGTCACATACAAGCCTCCTAATGACTGCCCTACACTAATGAATAGATACAAAAAATAAATCTTCATTTAAAATAATACATATATCATGTCATCTAGGGAGTAAAACTAACTGAGACTATTACTTTTACTTTCCCTTCTAGGAATAGTTAAATGCATATTTCAAAAAGCAGAAAAAGTTACAAAACATGAGTGACCCAATCATTAAGAAAATACCTTGCCTAGACCTAACTCAGTGTTTACTAGGTGAGACCATCTCTTCTAACAATTGTGATGACGATACAGTATTTTTTTGCCACTGATTAAAAATTCACATACAATATGCGATATAAACCAGTGTCCCACTATATTTCATCAAATTCCAAATCACCGGTTTCCTGAAGCCTAGTGACTCTAGTTAGGACAAGCAGAGAGGATAATGACCAGATTCAGTTCATTCCTCAAACCCATATTTAATTATATCCTTATCTAGGTGTGATTCAGCAGAGGCAACTAAGACATTTAATGTCAGTTGTTTATCCTGTACAGTAAAAGTCTTCAGTTCTTCAACATAACTTTAGACAACTAGAAATGATAACCAAAGAAACCTGGTTCTTTATAATGTAATCAAACCCCTTGTATCTTCACTACTCTATTCCCTCAGGGTCACTACAGCACCACATGGGCATGGTGGGCACTCACTACTTGTCACATGATGTTTACGATCTTTACTTCTCTTTAAAACACTTAACGGTAGCTGCTGTAGCAGCCTTGCCTCTTCCATCTTGGTTGTTCAGATGTGAGCAGAATGTTGTTACCCTTTAAAGGTGAAAACTCCACCTCAAACAACCTATGGAAGAAGACTTCTCTCCATATACCACAACACCACTTTGAAATGTGGCCTAATCCTTTTGGGACAAAGTTAAGAAACAGCTTCATTTTCTCTATAAAAGTCACACTTTGTAACATATAGCCAACTATATGTAACATATAGCCAATCAGCTATTGATTTTTATTTTCTCAGGGTATTGAGCTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGGTGTTTTTTTGTTTTTGTTTTACAATAGCCTCTAAAAATATTACCCATGGGCAGCAGTAGTTCGATCTGCGCGGAGAACATCAAACAAATAGAGTTCCCTCAGAAGCCTCTCACTCTCCTCCTCGGCTTTTTCAGGAGAAGGAGCCTATTTCACAAACAAAAACACCAAGAGTTTTGCTTTTGGCACACAAAGCAGTTTTTCTTTCTCCCTCTCCAATCCTAAAGGTGGATAAGACAAAAAGTTAAACAAATTTAGGGAAGGGAGTAAATAACTGAACAGAGGTAAGCAATGCTTCACAAAACATGCCTTCCTTCCTACCAAACTGCTAATATTAGAATAAAATGAACACAATGGGCAACAGTCATAATTCCACAGGATGCTAAGAAATGGCAGAAAGGGGATTCTCAAGCTTAAGTAGTTTTATTTATTTATTTTTAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGACGGGGTCTTACTCTGTCAACCAGGCAGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCTGGGTTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTCAGCAGCTGGGGGTATGAGCATGAGCCCTCATACCCAGCTGTAACTAGTTTTAAAGAATAAAAATTATCTGACACATTAAAATTTCTTTCTTCCCCAAGAGATAGAAAGCAAACACTATCAGATTCCCTTTTGTAACCTCACAAGATACTCAAAAATATCACTGTCATACTGAAAGATGATAGAAAATAGTCAAACAATTCATACTTTTCTTAATATAGCATGAATATCCCTCCACTTCAGAGTGGTTACCTTGTGAAAATATATGTAACCCTGCGTAAGTTCATCTGATCCTTCTCCAGAGAAGATCACCACGCTATCTGTGTTCTTCCGAATATACTTGGAAATTAAATACATACCTTAAATGAGAGAGAGAAATTAACTTTAATGTCAACATAACCTTCCACCAAAAATGCCTTTGATTTGATTTTTGGAAATAATTGAAAGCTTTACTACTATACTGGACTTCATATTAATATAAAGTAGTTTCCACAATAATGACCTTGTATTTATAAGCCATTTATATGTACTTAATCCAAAAGTACTACTGTAAAATAAAATAACCCGGAACCATTTTGTCATTTTCTAAACAGGTTTTAAAATTCTAATGTTTTTAGACCAAGAATGTCCACCTCAAAACTTTGCTAAGCTGAACAATGACTCAAATACCTAAAAATCATGCCTTTCATAGTGGTATTATGACACAAAAATAAGAATAACCGTTTTGGTGGTTTAGTGTTAATTTTGATGGGTATTTTCCCCCTGCCACTCCCCATTTACCAGATTTCACATAAAGCTGGGGAGACTATATAAGTTATTAAACTTGCCTCCTTGGTCCTGCACCACATCTCTCTAAACCAGTGTTTCTTCTCAACCTTGTTTTTATTATCACCTCAGCTAGAGAGCCTTTTTAGACACTTATTTTCCTAACCTCACCCCAGCCCCATGAAATTCCAATACCAGAGCTATCCTGTCTATCTGCTTATTTACTGTGATGTTTTGGAGGGCCATAAACCATTGTAATACCTAAGATATTTTTGCCTTCCAAGGCAAGTCTCTCAAGGGAGGCAGTAGCATATAAAGGCTCAATAACACTGGATCAGTCTGATTTGGGGTATACTTCCAATCTCAGTAGATACATTATCTACAAGATAAAATTAGTATTGTTTGCAGAGCAATGATAGCTAGTGACTGGTAAGTTGTGTGATGGAATATATCTAAAATGACTATTTCTTATCAAAAATGCATTACCAAAAAGACCTATTTCCTCACTGTATATAGACTGTAGCCCAAGAAACTATAAGAGAAATGGGAGGTAGAGGGCAGAAAATATGTATCTGCTCCCTGGGGAAACACCAACAGTGACACCAACAATGTGGAGGTTGAACTACGTATTTACTATTCCCTTCACTCCAAAAGAGATTCAGAGAATTCTTAAGTGGTCTTAAATAATCAGTAACATAGGGATTTAATTTGCATTCATCCTTAAATAACATTTTAAAACTATGGCTTGAAATAATTTTTTTAAACCTTACATTTTTTTCAGTATTAAAAAAAGCTTTTTATTT
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pathogenic
122,958
Determine whether the variant at chromosome 7, position 97854625, in gene ASNS is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Congenital_microcephaly_-_severe_encephalopathy_-_progressive_cerebral_atrophy_syndrome']
TGAGACCCTTTGAATCACCCATCACTTAGAAAATGCTAAAGTATTCATAATATGGATAGCTGCAGTGCCTTTTAAAGAACACTCATATGCATATTTTTAATACTTGGTGGCTCTGTTTTAGTCATTTGTGCCTAACAAGATCTGGCACCCAGCAGGTGCCCAAAAATCTGATAAATGAAAATCAGTGATGATTAGTAGTAAGTCTCCTCTCTCTCTCGATTCTAGATGCTACTTTATAATCCTTCATGCTACTTAATTCTTACGTAATTCTTACAAAAGAGATAATTGTTTACAGAGACTCTGAATCTCTCTGATAGGGACATCCTATCAGAGAGATATCTGATGTATGTATCATTCAAACTAAATACATGTATCATTCAAACTAAATACATGTATCATTCAAACTAAATACAAAATGAACAGCAATGACAGCTCTGCATCCAAACTGTCTTATTCCTGAAAATGTTTTTAAAGACATTATACCTGATGTTCAACGTATTCCTGTAAAATCTTAAACCAGGAATTCTTAACTGAAGTTATTCCATCACTGAAGGCTTCTTTTGGTCGCCAGAGAATCTCTTTGGGTATCAGATTGGAATCCTCAAACGTCTCTCTCAGGAGATGTTTTTCTATCCCATTCTGACGTGACAAAAAAAGGAGCATCAGGTAAAAATTACAAATATAATCTGATGGCAATGGACAGTTTTACCTTGAGTTGATTTACCTACCTTTGGAATTCTCATTTCTGGTGGCAGAGACAAGTAATAGGAAGAAAATCGATGATCTAGAAATGGGACTCTCAGTTCAAGACTTAAAGGAGAAAAGAAGAAAATCTAAATTAAAATGGGTATTTAGTGCCTGCCAGGTTAGGTTCTGATTCAGTTTCCCATCAATTCAACCAGATCTTAAGAAATGTTAAGGTCATACAGTCACATACAAGCCTCCTAATGACTGCCCTACACTAATGAATAGATACAAAAAATAAATCTTCATTTAAAATAATACATATATCATGTCATCTAGGGAGTAAAACTAACTGAGACTATTACTTTTACTTTCCCTTCTAGGAATAGTTAAATGCATATTTCAAAAAGCAGAAAAAGTTACAAAACATGAGTGACCCAATCATTAAGAAAATACCTTGCCTAGACCTAACTCAGTGTTTACTAGGTGAGACCATCTCTTCTAACAATTGTGATGACGATACAGTATTTTTTTGCCACTGATTAAAAATTCACATACAATATGCGATATAAACCAGTGTCCCACTATATTTCATCAAATTCCAAATCACCGGTTTCCTGAAGCCTAGTGACTCTAGTTAGGACAAGCAGAGAGGATAATGACCAGATTCAGTTCATTCCTCAAACCCATATTTAATTATATCCTTATCTAGGTGTGATTCAGCAGAGGCAACTAAGACATTTAATGTCAGTTGTTTATCCTGTACAGTAAAAGTCTTCAGTTCTTCAACATAACTTTAGACAACTAGAAATGATAACCAAAGAAACCTGGTTCTTTATAATGTAATCAAACCCCTTGTATCTTCACTACTCTATTCCCTCAGGGTCACTACAGCACCACATGGGCATGGTGGGCACTCACTACTTGTCACATGATGTTTACGATCTTTACTTCTCTTTAAAACACTTAACGGTAGCTGCTGTAGCAGCCTTGCCTCTTCCATCTTGGTTGTTCAGATGTGAGCAGAATGTTGTTACCCTTTAAAGGTGAAAACTCCACCTCAAACAACCTATGGAAGAAGACTTCTCTCCATATACCACAACACCACTTTGAAATGTGGCCTAATCCTTTTGGGACAAAGTTAAGAAACAGCTTCATTTTCTCTATAAAAGTCACACTTTGTAACATATAGCCAACTATATGTAACATATAGCCAATCAGCTATTGATTTTTATTTTCTCAGGGTATTGAGCTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGGTGTTTTTTTGTTTTTGTTTTACAATAGCCTCTAAAAATATTACCCATGGGCAGCAGTAGTTCGATCTGCGCGGAGAACATCAAACAAATAGAGTTCCCTCAGAAGCCTCTCACTCTCCTCCTCGGCTTTTTCAGGAGAAGGAGCCTATTTCACAAACAAAAACACCAAGAGTTTTGCTTTTGGCACACAAAGCAGTTTTTCTTTCTCCCTCTCCAATCCTAAAGGTGGATAAGACAAAAAGTTAAACAAATTTAGGGAAGGGAGTAAATAACTGAACAGAGGTAAGCAATGCTTCACAAAACATGCCTTCCTTCCTACCAAACTGCTAATATTAGAATAAAATGAACACAATGGGCAACAGTCATAATTCCACAGGATGCTAAGAAATGGCAGAAAGGGGATTCTCAAGCTTAAGTAGTTTTATTTATTTATTTTTAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGACGGGGTCTTACTCTGTCAACCAGGCAGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCTGGGTTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTCAGCAGCTGGGGGTATGAGCATGAGCCCTCATACCCAGCTGTAACTAGTTTTAAAGAATAAAAATTATCTGACACATTAAAATTTCTTTCTTCCCCAAGAGATAGAAAGCAAACACTATCAGATTCCCTTTTGTAACCTCACAAGATACTCAAAAATATCACTGTCATACTGAAAGATGATAGAAAATAGTCAAACAATTCATACTTTTCTTAATATAGCATGAATATCCCTCCACTTCAGAGTGGTTACCTTGTGAAAATATATGTAACCCTGCGTAAGTTCATCTGATCCTTCTCCAGAGAAGATCACCACGCTATCTGTGTTCTTCCGAATATACTTGGAAATTAAATACATACCTTAAATGAGAGAGAGAAATTAACTTTAATGTCAACATAACCTTCCACCAAAAATGCCTTTGATTTGATTTTTGGAAATAATTGAAAGCTTTACTACTATACTGGACTTCATATTAATATAAAGTAGTTTCCACAATAATGACCTTGTATTTATAAGCCATTTATATGTACTTAATCCAAAAGTACTACTGTAAAATAAAATAACCCGGAACCATTTTGTCATTTTCTAAACAGGTTTTAAAATTCTAATGTTTTTAGACCAAGAATGTCCACCTCAAAACTTTGCTAAGCTGAACAATGACTCAAATACCTAAAAATCATGCCTTTCATAGTGGTATTATGACACAAAAATAAGAATAACCGTTTTGGTGGTTTAGTGTTAATTTTGATGGGTATTTTCCCCCTGCCACTCCCCATTTACCAGATTTCACATAAAGCTGGGGAGACTATATAAGTTATTAAACTTGCCTCCTTGGTCCTGCACCACATCTCTCTAAACCAGTGTTTCTTCTCAACCTTGTTTTTATTATCACCTCAGCTAGAGAGCCTTTTTAGACACTTATTTTCCTAACCTCACCCCAGCCCCATGAAATTCCAATACCAGAGCTATCCTGTCTATCTGCTTATTTACTGTGATGTTTTGGAGGGCCATAAACCATTGTAATACCTAAGATATTTTTGCCTTCCAAGGCAAGTCTCTCAAGGGAGGCAGTAGCATATAAAGGCTCAATAACACTGGATCAGTCTGATTTGGGGTATACTTCCAATCTCAGTAGATACATTATCTACAAGATAAAATTAGTATTGTTTGCAGAGCAATGATAGCTAGTGACTGGTAAGTTGTGTGATGGAATATATCTAAAATGACTATTTCTTATCAAAAATGCATTACCAAAAAGACCTATTTCCTCACTGTATATAGACTGTAGCCCAAGAAACTATAAGAGAAATGGGAGGTAGAGGGCAGAAAATATGTATCTGCTCCCTGGGGAAACACCAACAGTGACACCAACAATGTGGAGGTTGAACTACGTATTTACTATTCCCTTCACTCCAAAAGAGATTCAGAGAATTCTTAAGTGGTCTTAAATAATCAGTAACATAGGGATTTAATTTGCATTCATCCTTAAATAACATTTTAAAACTATGGCTTGAAATAATTTTTTTAAACCTTACATTTTTTTCAGTATTAAAAAAAGCTTTTTATTTAAGA
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pathogenic
122,961