question stringlengths 84 268 | answer stringlengths 6 879 | reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | mutated_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | cleaned_pathogenicity stringclasses 2 values | __index_level_0__ int64 67 343k |
|---|---|---|---|---|---|
The genetic variant at chromosome 7, position 107683351, affecting gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4', 'Pendred_syndrome'] | 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| AGCTTCTCCCCCATTTCCTTACTCTTCTTGAATGTGTTCCAGAGAGCTGAGGTTGCTGGCAAAGTGACTCCTAGATTACTTAAGGTTCATTAAGTACTTAAAGTTCATTAAGCTCATACATAATTGTCACCAGATTATCATTATAATTATTTTAAAAGTAGTTTATCTGTGAAAATAAGTAAAATACATTTTATAAATGTTATAAACTATAAGATGCTCCATTATTTTATCTTCCTATAAAATATGTCTATAAAAAAGCTCATTTAAAGAAAAGTTACCTTCACTGTGAGATTGTCTCAAAGAAATGTCTCAAAGATACCTTCTTAAATCCTGCCTTCTACAGGACTGAAGTTAATATAACAAAGATATTAGTGTTCTTCCTTGGGATTCTTCCTTGCTAATTTCCTTGAAAACACCCTTGATTCCCAGAAGTCTCCTATTTACAAAACAAAACTAGTTTTTCTTGAATTGATTCATCTGTCTACTTAAAGATTTTTTTTGGCCAGTTGTGGTAGCTCATGCCTGTAACCCCAACACTTTGAGAGGTTGGGCAGGAGGATTTCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGGCAACAAAGTGAGACACCATCCCCTGCCCCCACCTCCTCCCGCCCCAATCTCTACAAAAAATAAAATAGCCTATTTATTGTACTCTCTACAATAAATAAAATAAATATAGATGCCTGCCTGTAGCTCCAGCTACTCTGGAGGGTGATGTGGAAGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTATGTTATCTTAGTTCAAGTTTGAGAAATAAAATTAAGTACCAAATTTATTCCCAAAAATGTATGCTTGTCAGGAGATATACCTAATGTTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGTACACCAACATGGCACACGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATTTAAAAACAAAAAACAGAAAAAAACTACAGATTCAATTCAGCTTTAGGAATTAAAAAAAAGATTTGATGTAATTATATCATTATAAAATCAAATTTTTTAAATAAAACATGAAATTGTTTTAATTTAAAAAAAAGTATGCTTGGCCTATATGTCAATTCAATAGCTTTTCTTTGCCAGAAAGAATGAAGTCAGTCTACCTGTATCCACATATGAAGTATTTTAGGATTTTTTGTAATTTTTTGTTATTATCTATATCATTCAGGTTTAGGAAAGAACTTTACCTAAAATACTGGCTAATTGTGCCCCAAAAAAAAGAAAGCTAGAAAGAAAGAACACACACACACACACATACACACATATACACACACAAAAAAAACAACCAACTGATCAACTGGGAGTTTCAGGTTTATCAGCCTTTAGTCTCAATGCTGTATCACTGTAGTAAAAATCAGGCTACTTGATAGCACCTAGAAACCCATTTTAAAATATAAACTTGTAAAGCATTTCTGTAAGTAAAAGTTAGTATGTTTATAATGACATTTTTTCTTTTAAGACATCTTTATTATTATCATAAAAAATACAGAGAAGCAAAAATAAGAATGTAGAAATCACCCAGTTTTTCCTTTCCAAGTAAACAATCATAAAAAACTTGGTGTATATATATATTGCAGCAATTGTATGTATGTAATGGTCTCTGTATCAACCAACACATTTTTATCATTTTACTGAAACTTTTGAGTGTTGTTTGATGCTGATATCATGGTTTTTCATGTGGGAAGATTCATATGAGAATTGATTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCTCGTGTGCGTGTAGCAGCAGGAAGTATATAAAATTATTTTCTTTTTATAGACGCTGGTTGAGATTTTTCAAAATATTGGTGATACCAATCTTGCTGATTTCACTGCTGGATTGCTCACCATTGTCGTCTGTATGGCAGTTAAGGAATTAAATGATCGGTTTAGACACAAAATCCCAGTCCCTATTCCTATAGAAGTAATTGGTGGTAAGTAGAATATGTAGTTAGAAAGTTCAGCATTATTTGGTTGACAAACAAGGAATTATTAAAACCAATGGAGTTTTTAACATCTTTTGTTTTATTTCAGACGATAATTGCTACTGCCATTTCATATGGAGCCAACCTGGAAAAAAATTACAATGCTGGCATTGTTAAATCCATCCCAAGGGGGTGAGTGTGGTGTTCCTCTTAGTACTAATACATTAAGTCAGTAAGTCAGTCTTTTTTATTTAAATAAAACCTTTTATTACAAGCTTCATTTCACTGATACTCCTTCAATAGTCCTATTTGTGTGTGATCTGGAAGAAACAACCATAAGACAAACAGTATGTGTGTAGATAAACGTCAAGCCATTTGTTTAAAAGCAGCCCGTATATGCTCTTTTTTCTTCATTTTCTTAAAACATGGCAGAACATGTACGGTTAACACCAGAGTCCTGATTTAAACTTATACATAACATTATAATATAATATAAATAGAATCATTTCTCAGTAACATCTATTGCACTGTGAACAATCTGCTTAAGGAATCAGGGACGTCTGGCCTAAATTCTCTATCATTTAGTTTAATCAATTTTGGATAATAATTATATCCTCGTACCCATAAGTAAAATGCATTATCTTCAAGGGAAGTTTTAGAAACATTTGGTAGTTTGGTGAATTAGAAGAGTAAAAGATCAAGGTCCTTCATTCATCTCTGTCACCTTCCAGTTTTGTGACCTGAGGAGATTCTCCTATATAAGACAAGGATAATGAAAACAGCCGAAGCCTCAACTCAAGCTTATTATGAAACACCAGTGAGATCTCTCATGAAATGAAGAGTAGTCAAGACACCCTACACCATAATTTTCTCATATGGGGTTACAAAGGAGGCCTAGACGTTTATTATATTTGTAACATACACTCATAACATTTAAGACTAGACTTGCTGTTAATCAAGAAGTACTAGTTTTCCCTAAGACTGGAAGAGTTTGGTACCGGTGTTTCTACCAGGAAAGGGAGTGGAGGGGAGGGAAGGGCACGGAGCCACTGTTTGGTACCAGTGTTTGTTTTCCATGCTCTTAATAGAAACTTCCTCAGGCAAGCTTATTCCCAGAGCTTATTCTACAGGGAACTGCTGTATTCCCATTTGATGAATCTTATAATTTCCTCTAATATCTGTTCCAAACTATTTGAAAAAGCACAGCTGGCTACATGGGACTTAATTTGCATGCTATCCATTACAGTGTTTCTCAAACTTACCCTTTTGTAAGAATCACATGGGATCCTTTTTCACACAGATTCCTGGTTCCCACCCCAAACCTATTGAATCAGGCTTTCCAGAGGTGGGGCTCAGGAATTAATATTTTTCAAAAGTGCCTCAAGTGATTCTTGCCCTCAAGGAAACTGGAGAAACTCTTTAAGAGAGGATCAACAAATCTAATCTAACAACTAGATAATTTCATTAGTTAGAAACAATTACAGAAAAAGATACTTTACAGATCTCTTTTGTCAGGCTTCCTAGGATGTATCAAGTTATAGGTGGTCCACAGAGCAGGCCCTGTCCCATCCATCCGTGTTCCATTAGTTGGTTTAGGGAACTCATTTCTTCTGCCCTAAATTATCCCTCCAGGTCCTCTGCAGAGCTTTCCTGTGCTCTCCTCCTGAGAACAGATTTCTAGCCTCTCGCCCTTGAGTTTAATGAAGCTGAATCCTTTGACAGACCACCTGGTCAGCTTGGTCAGCTAATTTAACCTGCCTGGCCCCAGGGACTTTAAGCTACTCCATGAGGGCAGTGACCCCATTGGTGTTGTTCAGCTCTGTCCCAGAGCACAGAGCTCATCTCACAGTAAGCTCTCAGAAAACACTTGTTGAAGGAATAAAATACCCAAGCCTATGTCATTATAAACAAGCCACAACAAAGGCCTTGGTTATCTGATCTCACTTGGTAGCACAGAAGCAATTCTGATGATATTAACAAACCTGAAAAAGAAAGGGAGTGGAGAGATTGGAAAAAAGCAAGCAGAGTTTTAAAGTGGCCCTGAGGTGAGCA | pathogenic | 124,401 |
Does the variant impacting SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) on chromosome 7, position 107683494, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Ear_malformation'] | TAATTATTTTAAAAGTAGTTTATCTGTGAAAATAAGTAAAATACATTTTATAAATGTTATAAACTATAAGATGCTCCATTATTTTATCTTCCTATAAAATATGTCTATAAAAAAGCTCATTTAAAGAAAAGTTACCTTCACTGTGAGATTGTCTCAAAGAAATGTCTCAAAGATACCTTCTTAAATCCTGCCTTCTACAGGACTGAAGTTAATATAACAAAGATATTAGTGTTCTTCCTTGGGATTCTTCCTTGCTAATTTCCTTGAAAACACCCTTGATTCCCAGAAGTCTCCTATTTACAAAACAAAACTAGTTTTTCTTGAATTGATTCATCTGTCTACTTAAAGATTTTTTTTGGCCAGTTGTGGTAGCTCATGCCTGTAACCCCAACACTTTGAGAGGTTGGGCAGGAGGATTTCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGGCAACAAAGTGAGACACCATCCCCTGCCCCCACCTCCTCCCGCCCCAATCTCTACAAAAAATAAAATAGCCTATTTATTGTACTCTCTACAATAAATAAAATAAATATAGATGCCTGCCTGTAGCTCCAGCTACTCTGGAGGGTGATGTGGAAGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTATGTTATCTTAGTTCAAGTTTGAGAAATAAAATTAAGTACCAAATTTATTCCCAAAAATGTATGCTTGTCAGGAGATATACCTAATGTTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGTACACCAACATGGCACACGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATTTAAAAACAAAAAACAGAAAAAAACTACAGATTCAATTCAGCTTTAGGAATTAAAAAAAAGATTTGATGTAATTATATCATTATAAAATCAAATTTTTTAAATAAAACATGAAATTGTTTTAATTTAAAAAAAAGTATGCTTGGCCTATATGTCAATTCAATAGCTTTTCTTTGCCAGAAAGAATGAAGTCAGTCTACCTGTATCCACATATGAAGTATTTTAGGATTTTTTGTAATTTTTTGTTATTATCTATATCATTCAGGTTTAGGAAAGAACTTTACCTAAAATACTGGCTAATTGTGCCCCAAAAAAAAGAAAGCTAGAAAGAAAGAACACACACACACACACATACACACATATACACACACAAAAAAAACAACCAACTGATCAACTGGGAGTTTCAGGTTTATCAGCCTTTAGTCTCAATGCTGTATCACTGTAGTAAAAATCAGGCTACTTGATAGCACCTAGAAACCCATTTTAAAATATAAACTTGTAAAGCATTTCTGTAAGTAAAAGTTAGTATGTTTATAATGACATTTTTTCTTTTAAGACATCTTTATTATTATCATAAAAAATACAGAGAAGCAAAAATAAGAATGTAGAAATCACCCAGTTTTTCCTTTCCAAGTAAACAATCATAAAAAACTTGGTGTATATATATATTGCAGCAATTGTATGTATGTAATGGTCTCTGTATCAACCAACACATTTTTATCATTTTACTGAAACTTTTGAGTGTTGTTTGATGCTGATATCATGGTTTTTCATGTGGGAAGATTCATATGAGAATTGATTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCTCGTGTGCGTGTAGCAGCAGGAAGTATATAAAATTATTTTCTTTTTATAGACGCTGGTTGAGATTTTTCAAAATATTGGTGATACCAATCTTGCTGATTTCACTGCTGGATTGCTCACCATTGTCGTCTGTATGGCAGTTAAGGAATTAAATGATCGGTTTAGACACAAAATCCCAGTCCCTATTCCTATAGAAGTAATTGTGGTAAGTAGAATATGTAGTTAGAAAGTTCAGCATTATTTGGTTGACAAACAAGGAATTATTAAAACCAATGGAGTTTTTAACATCTTTTGTTTTATTTCAGACGATAATTGCTACTGCCATTTCATATGGAGCCAACCTGGAAAAAAATTACAATGCTGGCATTGTTAAATCCATCCCAAGGGGGTGAGTGTGGTGTTCCTCTTAGTACTAATACATTAAGTCAGTAAGTCAGTCTTTTTTATTTAAATAAAACCTTTTATTACAAGCTTCATTTCACTGATACTCCTTCAATAGTCCTATTTGTGTGTGATCTGGAAGAAACAACCATAAGACAAACAGTATGTGTGTAGATAAACGTCAAGCCATTTGTTTAAAAGCAGCCCGTATATGCTCTTTTTTCTTCATTTTCTTAAAACATGGCAGAACATGTACGGTTAACACCAGAGTCCTGATTTAAACTTATACATAACATTATAATATAATATAAATAGAATCATTTCTCAGTAACATCTATTGCACTGTGAACAATCTGCTTAAGGAATCAGGGACGTCTGGCCTAAATTCTCTATCATTTAGTTTAATCAATTTTGGATAATAATTATATCCTCGTACCCATAAGTAAAATGCATTATCTTCAAGGGAAGTTTTAGAAACATTTGGTAGTTTGGTGAATTAGAAGAGTAAAAGATCAAGGTCCTTCATTCATCTCTGTCACCTTCCAGTTTTGTGACCTGAGGAGATTCTCCTATATAAGACAAGGATAATGAAAACAGCCGAAGCCTCAACTCAAGCTTATTATGAAACACCAGTGAGATCTCTCATGAAATGAAGAGTAGTCAAGACACCCTACACCATAATTTTCTCATATGGGGTTACAAAGGAGGCCTAGACGTTTATTATATTTGTAACATACACTCATAACATTTAAGACTAGACTTGCTGTTAATCAAGAAGTACTAGTTTTCCCTAAGACTGGAAGAGTTTGGTACCGGTGTTTCTACCAGGAAAGGGAGTGGAGGGGAGGGAAGGGCACGGAGCCACTGTTTGGTACCAGTGTTTGTTTTCCATGCTCTTAATAGAAACTTCCTCAGGCAAGCTTATTCCCAGAGCTTATTCTACAGGGAACTGCTGTATTCCCATTTGATGAATCTTATAATTTCCTCTAATATCTGTTCCAAACTATTTGAAAAAGCACAGCTGGCTACATGGGACTTAATTTGCATGCTATCCATTACAGTGTTTCTCAAACTTACCCTTTTGTAAGAATCACATGGGATCCTTTTTCACACAGATTCCTGGTTCCCACCCCAAACCTATTGAATCAGGCTTTCCAGAGGTGGGGCTCAGGAATTAATATTTTTCAAAAGTGCCTCAAGTGATTCTTGCCCTCAAGGAAACTGGAGAAACTCTTTAAGAGAGGATCAACAAATCTAATCTAACAACTAGATAATTTCATTAGTTAGAAACAATTACAGAAAAAGATACTTTACAGATCTCTTTTGTCAGGCTTCCTAGGATGTATCAAGTTATAGGTGGTCCACAGAGCAGGCCCTGTCCCATCCATCCGTGTTCCATTAGTTGGTTTAGGGAACTCATTTCTTCTGCCCTAAATTATCCCTCCAGGTCCTCTGCAGAGCTTTCCTGTGCTCTCCTCCTGAGAACAGATTTCTAGCCTCTCGCCCTTGAGTTTAATGAAGCTGAATCCTTTGACAGACCACCTGGTCAGCTTGGTCAGCTAATTTAACCTGCCTGGCCCCAGGGACTTTAAGCTACTCCATGAGGGCAGTGACCCCATTGGTGTTGTTCAGCTCTGTCCCAGAGCACAGAGCTCATCTCACAGTAAGCTCTCAGAAAACACTTGTTGAAGGAATAAAATACCCAAGCCTATGTCATTATAAACAAGCCACAACAAAGGCCTTGGTTATCTGATCTCACTTGGTAGCACAGAAGCAATTCTGATGATATTAACAAACCTGAAAAAGAAAGGGAGTGGAGAGATTGGAAAAAAGCAAGCAGAGTTTTAAAGTGGCCCTGAGGTGAGCACAGTGAAAGGAAGAGGGACAGAGAGATTGTGATATGCCCCCTTTTGATCTCCTCCCTGCTTCAATCCTCCATTAAGGCTGCTGCTCGTAGTTCCCTTTATCCTATTGAGGGTCCATAAGTTAGGATCACTCCTAACCTAGGACC | TAATTATTTTAAAAGTAGTTTATCTGTGAAAATAAGTAAAATACATTTTATAAATGTTATAAACTATAAGATGCTCCATTATTTTATCTTCCTATAAAATATGTCTATAAAAAAGCTCATTTAAAGAAAAGTTACCTTCACTGTGAGATTGTCTCAAAGAAATGTCTCAAAGATACCTTCTTAAATCCTGCCTTCTACAGGACTGAAGTTAATATAACAAAGATATTAGTGTTCTTCCTTGGGATTCTTCCTTGCTAATTTCCTTGAAAACACCCTTGATTCCCAGAAGTCTCCTATTTACAAAACAAAACTAGTTTTTCTTGAATTGATTCATCTGTCTACTTAAAGATTTTTTTTGGCCAGTTGTGGTAGCTCATGCCTGTAACCCCAACACTTTGAGAGGTTGGGCAGGAGGATTTCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGGCAACAAAGTGAGACACCATCCCCTGCCCCCACCTCCTCCCGCCCCAATCTCTACAAAAAATAAAATAGCCTATTTATTGTACTCTCTACAATAAATAAAATAAATATAGATGCCTGCCTGTAGCTCCAGCTACTCTGGAGGGTGATGTGGAAGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTATGTTATCTTAGTTCAAGTTTGAGAAATAAAATTAAGTACCAAATTTATTCCCAAAAATGTATGCTTGTCAGGAGATATACCTAATGTTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGTACACCAACATGGCACACGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATTTAAAAACAAAAAACAGAAAAAAACTACAGATTCAATTCAGCTTTAGGAATTAAAAAAAAGATTTGATGTAATTATATCATTATAAAATCAAATTTTTTAAATAAAACATGAAATTGTTTTAATTTAAAAAAAAGTATGCTTGGCCTATATGTCAATTCAATAGCTTTTCTTTGCCAGAAAGAATGAAGTCAGTCTACCTGTATCCACATATGAAGTATTTTAGGATTTTTTGTAATTTTTTGTTATTATCTATATCATTCAGGTTTAGGAAAGAACTTTACCTAAAATACTGGCTAATTGTGCCCCAAAAAAAAGAAAGCTAGAAAGAAAGAACACACACACACACACATACACACATATACACACACAAAAAAAACAACCAACTGATCAACTGGGAGTTTCAGGTTTATCAGCCTTTAGTCTCAATGCTGTATCACTGTAGTAAAAATCAGGCTACTTGATAGCACCTAGAAACCCATTTTAAAATATAAACTTGTAAAGCATTTCTGTAAGTAAAAGTTAGTATGTTTATAATGACATTTTTTCTTTTAAGACATCTTTATTATTATCATAAAAAATACAGAGAAGCAAAAATAAGAATGTAGAAATCACCCAGTTTTTCCTTTCCAAGTAAACAATCATAAAAAACTTGGTGTATATATATATTGCAGCAATTGTATGTATGTAATGGTCTCTGTATCAACCAACACATTTTTATCATTTTACTGAAACTTTTGAGTGTTGTTTGATGCTGATATCATGGTTTTTCATGTGGGAAGATTCATATGAGAATTGATTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCTCGTGTGCGTGTAGCAGCAGGAAGTATATAAAATTATTTTCTTTTTATAGACGCTGGTTGAGATTTTTCAAAATATTGGTGATACCAATCTTGCTGATTTCACTGCTGGATTGCTCACCATTGTCGTCTGTATGGCAGTTAAGGAATTAAATGATCGGTTTAGACACAAAATCCCAGTCCCTATTCCTATAGAAGTAATTGTGGTAAGTAGAATATGTAGTTAGAAAGTTCAGCATTATTTGGTTGACAAACAAGGAATTATTAAAACCAATGGAGTTTTTAACATCTTTTGTTTTATTTCAGACGATAATTGCTACTGCCATTTCATATGGAGCCAACCTGGAAAAAAAATTACAATGCTGGCATTGTTAAATCCATCCCAAGGGGGTGAGTGTGGTGTTCCTCTTAGTACTAATACATTAAGTCAGTAAGTCAGTCTTTTTTATTTAAATAAAACCTTTTATTACAAGCTTCATTTCACTGATACTCCTTCAATAGTCCTATTTGTGTGTGATCTGGAAGAAACAACCATAAGACAAACAGTATGTGTGTAGATAAACGTCAAGCCATTTGTTTAAAAGCAGCCCGTATATGCTCTTTTTTCTTCATTTTCTTAAAACATGGCAGAACATGTACGGTTAACACCAGAGTCCTGATTTAAACTTATACATAACATTATAATATAATATAAATAGAATCATTTCTCAGTAACATCTATTGCACTGTGAACAATCTGCTTAAGGAATCAGGGACGTCTGGCCTAAATTCTCTATCATTTAGTTTAATCAATTTTGGATAATAATTATATCCTCGTACCCATAAGTAAAATGCATTATCTTCAAGGGAAGTTTTAGAAACATTTGGTAGTTTGGTGAATTAGAAGAGTAAAAGATCAAGGTCCTTCATTCATCTCTGTCACCTTCCAGTTTTGTGACCTGAGGAGATTCTCCTATATAAGACAAGGATAATGAAAACAGCCGAAGCCTCAACTCAAGCTTATTATGAAACACCAGTGAGATCTCTCATGAAATGAAGAGTAGTCAAGACACCCTACACCATAATTTTCTCATATGGGGTTACAAAGGAGGCCTAGACGTTTATTATATTTGTAACATACACTCATAACATTTAAGACTAGACTTGCTGTTAATCAAGAAGTACTAGTTTTCCCTAAGACTGGAAGAGTTTGGTACCGGTGTTTCTACCAGGAAAGGGAGTGGAGGGGAGGGAAGGGCACGGAGCCACTGTTTGGTACCAGTGTTTGTTTTCCATGCTCTTAATAGAAACTTCCTCAGGCAAGCTTATTCCCAGAGCTTATTCTACAGGGAACTGCTGTATTCCCATTTGATGAATCTTATAATTTCCTCTAATATCTGTTCCAAACTATTTGAAAAAGCACAGCTGGCTACATGGGACTTAATTTGCATGCTATCCATTACAGTGTTTCTCAAACTTACCCTTTTGTAAGAATCACATGGGATCCTTTTTCACACAGATTCCTGGTTCCCACCCCAAACCTATTGAATCAGGCTTTCCAGAGGTGGGGCTCAGGAATTAATATTTTTCAAAAGTGCCTCAAGTGATTCTTGCCCTCAAGGAAACTGGAGAAACTCTTTAAGAGAGGATCAACAAATCTAATCTAACAACTAGATAATTTCATTAGTTAGAAACAATTACAGAAAAAGATACTTTACAGATCTCTTTTGTCAGGCTTCCTAGGATGTATCAAGTTATAGGTGGTCCACAGAGCAGGCCCTGTCCCATCCATCCGTGTTCCATTAGTTGGTTTAGGGAACTCATTTCTTCTGCCCTAAATTATCCCTCCAGGTCCTCTGCAGAGCTTTCCTGTGCTCTCCTCCTGAGAACAGATTTCTAGCCTCTCGCCCTTGAGTTTAATGAAGCTGAATCCTTTGACAGACCACCTGGTCAGCTTGGTCAGCTAATTTAACCTGCCTGGCCCCAGGGACTTTAAGCTACTCCATGAGGGCAGTGACCCCATTGGTGTTGTTCAGCTCTGTCCCAGAGCACAGAGCTCATCTCACAGTAAGCTCTCAGAAAACACTTGTTGAAGGAATAAAATACCCAAGCCTATGTCATTATAAACAAGCCACAACAAAGGCCTTGGTTATCTGATCTCACTTGGTAGCACAGAAGCAATTCTGATGATATTAACAAACCTGAAAAAGAAAGGGAGTGGAGAGATTGGAAAAAAGCAAGCAGAGTTTTAAAGTGGCCCTGAGGTGAGCACAGTGAAAGGAAGAGGGACAGAGAGATTGTGATATGCCCCCTTTTGATCTCCTCCCTGCTTCAATCCTCCATTAAGGCTGCTGCTCGTAGTTCCCTTTATCCTATTGAGGGTCCATAAGTTAGGATCACTCCTAACCTAGGAC | pathogenic | 124,407 |
Classify the chromosome 7 variant at position 107689051 affecting gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4'] | AGTGGTGGTGCATTTGCCAAGTGTTCAGACCCAGTCTGAAGTACTCTGGTATTCTGTTTGGTATTCTGTTTATGACGCTGGCCTGTCGTTTGTGGAATTTTGGGCCCTTCAGGGTTCACTTCTCCCGGTCTTCATCTTTTCAGATAAGTGTGTGTTCACATGCTCACTCCCTTGGGCTCTTCATAGTGTTGTCTTATGATCAGGCCTGACATGCTTGGCTGGGGCCAAACAGGCCCACTGAGCAAAAAATTTGGAGAGTTATATCCACAGAAGGAGGGCAAGGGCAAGGGCAAGGACAAAAGGCTTACTTACAGGTCATTAGAAGATATCCAGACGGGACTTCAATTGGTTTGGGGCAAATAATTGGCACACTTAGGGTTCAGCAAGACAGCAGACATGAGTGGCAGGAGTATGACAGACTTAGATTCTCCCAATATATACCAAGAACCTACTATATGTGTAGACACTAATTACTTACTTACACAAGTGATTCCTCATTGAATCATATGAGAAGAATATATAGTCCCCATTTGACAGCTGAGGAAACTGGGATGTGGTGGGTTTAAATAACATGCCTAAAGTCATTTGAGAGTGATTCTGGTCCTTTGACTTAAGTCTTTGCACTTTACACTTTGCACACCTGGATAATCAAGGATCAGGTCATATTTGGAGAACTAGGCAGCCAGGCAGGCAAAGTGCATTAGGCTGCTATCAAAACTAAGCTGTATGTGAAACTGGAAAGTTATCCTGACAAGTCCGAGTGACCTGAAGTAGGGTTGACTGGGTCTCAGGAGCAAGTCAGGAGCCTGTTTTGAGAAGTGTGGTCCCAAGTCACATCCCAACTAGCAGGTGATGTCATGCTGAGTCGCCCAACTGTTGGATCAGGGTTTCCAACATCCTGTCTGTCTACAGATGGGGTTCATTCCACAGTCTCATTGTGGGGTAGGATGGGATATAAGGAGAAAAGGAGTCTGAAAATTAACCTCACTGGTAGGGAGAGTAAGGCTACAAGGGCAGAGAACCAGACAGATCTTGTTAGGTAGGAAATCGTCTAATATCTAACATTTAGACCTGGACCCACTAACTGACATCAAGCAAATCACTTCACGTTTCCAGGTCTAAGTTCCTTTATCAACAAGACAAGACAAGAGTGGTGGATTCAACAATACCTAGGATGCTTTCTCTATGGTTTTCTCTAAGAACCTTATTTCTATTTTATTTTTACCACTGTTCTCTAATTATAGGGGAAAATGTAGTTTCCTTATTAAAGAAACTTTAGGCATAAGTGATGTAGGTCGGGGAGACCTTTCATGGCTGGGGGCCTCTGGAATTATACCATATGGATAGTCATCAAGATATAGGTCCATCTCCCAAATTTTCATATTTGAGAGAACCTCGTGGTATAATGTGTAGGTTAATTTTTTTATATGGTTTGTAGGGTAGCTCTGGTTTTGTCAAACAGTAGTCATTGGACCCCACAATCACTGAGATATTTTAGTCACTATGGAGCGTTGTGATAATTACATTAATTTAATCTTTTTTGCCTTAAGAAGATTTTAAATGTCCTGGCTCTCAAAGGATTTTCCACTGAGCTCTTTTAGCTTCATACATTCTTTGTCTCTTTAACAGAGCTGATACCTCTTCAAACACAGTAAATCTCATATTATGGCTAGAATCTCTTTTAAATTCAAAGAACTTTAAGATGGAATTGTGGAAGGAGAAACACTAACATGTGAAATGGCATGGATGGGGCTGTATGATATTAAAGAATCAGTAACAGCAGATTTATTCATGTGAGAGATAGAGAAGAGTCAGCATGGCTAGGCTCAAAAATAGAGGACAAAGAAATCAGCCAGTAAGATAACACCAACTTCTGATTAAACATTATAAAAGCTGCTACTATCATGTATGTATTTCGTGTGCTTTTTGTTCTTTTGGATCAAGTACTTTCATGTCTAATATGTGACTGAGCAGATATAGCATTTGATGAGATGGGGAAAAAGGATGGTGGTCAAATCTTCACAGCATTTTTCACTTAAAAACTCACTAGGTTTTTGCCTCCTGAACTTCCACCTGTGAGCTTGTTCTCGGAGATGCTGGCTGCATCATTTTCCATCGCTGTGGTGGCTTATGCTATTGCAGTGTCAGTAGGAAAAGTATATGCCACCAAGTATGATTACACCATCGATGGGAACCAGGTATGGGTGCCCTTTTGCTGAACTGGTTTTATAGGGCTGGAAACAGGAAAAAAACATAAATGGAAAAGATTTTGGTGTCAGCTAAAGAAGGGGTTGGATTCTTTCACCAGACCTTATTGGGTTGGTTTTCCTCTTGTGTTTGCTAATTAGAAATTATTTTGGAATAGACACACTGCATCACTTTGCTTTTTTAAGAAATAAGTTGAAATAACACTAATTTTAAAAGAGCTAATTCAGTCAGGTCATAAATAACATTCAAAGTGAACATATTAGGTCAGAAAGAGAATTCTTCATGTAACCCAGTACCTCTTGGCAATTATTTTTAACGGCAGTTATAATGTGACAAAACAGTGCAACAAACATTAATAATAGTTGTGACCACTTTAAATTGAGGTGGTTCACTGTGCAGTTAATATATACAGGCAATTTTTGTAGGCATGTGATACATTGCCAGGTAAGCTGATTTCACACTGCTTGCAAATTTGCAAGTTCTGTATCTATATGTTTCTGAAAATACAGTATAGCAATAACAGTAGTTAAATGGTTAGTAATCAAGCAGAATAACAGCACTGCTAGTCATAATATGCTTCATAGTGAATATTCAACCACAGAAAAACACTTTATGTGAGAGCTGCAGACATTCCATTCACTAGGCAGTGAAAAAGCTTAGCAAATGATCAGGTGCTATTTCTTGTCAACTTTAAAAATTATCGAGAGCAATGAGACCTCTCTCAGATGGTATGGCGTCCAAACTCCTGATGTCGTACAAGGACCCCAAGTACCTATCACGGTAAAAATTAAATTGGACCACCACGCAGAGTAGGCATGGGAGTTTTCATTCTTAATGTACTTCCTGAAATACTCAGCGAAGGTCTTGCAAAGATTCAATTTGTAGGATCGTTGTCATCCAGTCTCTTCCTTAGGAATTCATTGCCTTTGGGATCAGCAACATCTTCTCAGGATTCTTCTCTTGTTTTGTGGCCACCACTGCTCTTTCCCGCACGGCCGTCCAGGAGAGCACTGGAGGAAAGACACAGGTAGGAACAACAGCCTTATGATATCCATCTCAGAGAACAAGTCGAGGAATGGCAACAGAGGAAGGCTCGCACCGAGCTTAGCAGGACAATTTGCCTTTCAGACTTGTACTTCCTAATCTGATTCACCTCAGGCCTATTCCTCTTGTTCCACTCCCTCACCTGAAATCTCTTAAAAAACAACATGTATGGTTTTCTGATACAGTGATTCTCAAATCTATTTGTCAGTGCTTACCTGTCATGTAGCTACACTTACCTGCTGTGGTCAATAACAACTGACAAGGAATCAGTAATGAAGGATGCTGATTTTTGTTAATTTGTTACCTGGGGAGACAGATGGCCTGGTAAAAGCGCTTCCTGGCTTTAGGAGCTATTCTATTTTCAGGAAAGTGAAAAGCTCTATTCACATTTCCTTTAGAAGGATCAGGAACTTCCTCCAGGGGCGTTTGGTCCCACAGAACAACAGTTTGCTAGCCAAGAATATTTTTGTTGTAACATTTTTGGCATTTCTTCCTGAGTAAGATTTATGTTGTTGAAGTTCTGCATGTGGGTTTAATCTTATCTTTTAAATGTGGTTTGCAGTTGTTGCCTTTACAAGGTGGCCAAAAAGCCAGCATCCTAGTTAATCTCTGGATAATCCCTCCTTCAGTGTTCAGAAAGCTCAGGAGCCATACTCAAAGGCCACTCTTTCCAGCAGGACACAGTCGAAGAGACCACACCAAGCAGATGGGCACAAGAGACAGACTCAGGAATTTTGCTTCTGTCTCTTATGCCTTGAGGTCCTTATCTTCCCAACACAGAAAGAACTATTATTTAGGAGTAAGAAGTGCATTGAGACTCCAAAGAACAACAAACCCAAACTAC | AGTGGTGGTGCATTTGCCAAGTGTTCAGACCCAGTCTGAAGTACTCTGGTATTCTGTTTGGTATTCTGTTTATGACGCTGGCCTGTCGTTTGTGGAATTTTGGGCCCTTCAGGGTTCACTTCTCCCGGTCTTCATCTTTTCAGATAAGTGTGTGTTCACATGCTCACTCCCTTGGGCTCTTCATAGTGTTGTCTTATGATCAGGCCTGACATGCTTGGCTGGGGCCAAACAGGCCCACTGAGCAAAAAATTTGGAGAGTTATATCCACAGAAGGAGGGCAAGGGCAAGGGCAAGGACAAAAGGCTTACTTACAGGTCATTAGAAGATATCCAGACGGGACTTCAATTGGTTTGGGGCAAATAATTGGCACACTTAGGGTTCAGCAAGACAGCAGACATGAGTGGCAGGAGTATGACAGACTTAGATTCTCCCAATATATACCAAGAACCTACTATATGTGTAGACACTAATTACTTACTTACACAAGTGATTCCTCATTGAATCATATGAGAAGAATATATAGTCCCCATTTGACAGCTGAGGAAACTGGGATGTGGTGGGTTTAAATAACATGCCTAAAGTCATTTGAGAGTGATTCTGGTCCTTTGACTTAAGTCTTTGCACTTTACACTTTGCACACCTGGATAATCAAGGATCAGGTCATATTTGGAGAACTAGGCAGCCAGGCAGGCAAAGTGCATTAGGCTGCTATCAAAACTAAGCTGTATGTGAAACTGGAAAGTTATCCTGACAAGTCCGAGTGACCTGAAGTAGGGTTGACTGGGTCTCAGGAGCAAGTCAGGAGCCTGTTTTGAGAAGTGTGGTCCCAAGTCACATCCCAACTAGCAGGTGATGTCATGCTGAGTCGCCCAACTGTTGGATCAGGGTTTCCAACATCCTGTCTGTCTACAGATGGGGTTCATTCCACAGTCTCATTGTGGGGTAGGATGGGATATAAGGAGAAAAGGAGTCTGAAAATTAACCTCACTGGTAGGGAGAGTAAGGCTACAAGGGCAGAGAACCAGACAGATCTTGTTAGGTAGGAAATCGTCTAATATCTAACATTTAGACCTGGACCCACTAACTGACATCAAGCAAATCACTTCACGTTTCCAGGTCTAAGTTCCTTTATCAACAAGACAAGACAAGAGTGGTGGATTCAACAATACCTAGGATGCTTTCTCTATGGTTTTCTCTAAGAACCTTATTTCTATTTTATTTTTACCACTGTTCTCTAATTATAGGGGAAAATGTAGTTTCCTTATTAAAGAAACTTTAGGCATAAGTGATGTAGGTCGGGGAGACCTTTCATGGCTGGGGGCCTCTGGAATTATACCATATGGATAGTCATCAAGATATAGGTCCATCTCCCAAATTTTCATATTTGAGAGAACCTCGTGGTATAATGTGTAGGTTAATTTTTTTATATGGTTTGTAGGGTAGCTCTGGTTTTGTCAAACAGTAGTCATTGGACCCCACAATCACTGAGATATTTTAGTCACTATGGAGCGTTGTGATAATTACATTAATTTAATCTTTTTTGCCTTAAGAAGATTTTAAATGTCCTGGCTCTCAAAGGATTTTCCACTGAGCTCTTTTAGCTTCATACATTCTTTGTCTCTTTAACAGAGCTGATACCTCTTCAAACACAGTAAATCTCATATTATGGCTAGAATCTCTTTTAAATTCAAAGAACTTTAAGATGGAATTGTGGAAGGAGAAACACTAACATGTGAAATGGCATGGATGGGGCTGTATGATATTAAAGAATCAGTAACAGCAGATTTATTCATGTGAGAGATAGAGAAGAGTCAGCATGGCTAGGCTCAAAAATAGAGGACAAAGAAATCAGCCAGTAAGATAACACCAACTTCTGATTAAACATTATAAAAGCTGCTACTATCATGTATGTATTTCGTGTGCTTTTTGTTCTTTTGGATCAAGTACTTTCATGTCTAATATGTGACTGAGCAGATATAGCATTTGATGAGATGGGGAAAAAGGATGGTGGTCAAATCTTCACAGCATTTTTCACTTAAAAACTCACTAGTTTTTGCCTCCTGAACTTCCACCTGTGAGCTTGTTCTCGGAGATGCTGGCTGCATCATTTTCCATCGCTGTGGTGGCTTATGCTATTGCAGTGTCAGTAGGAAAAGTATATGCCACCAAGTATGATTACACCATCGATGGGAACCAGGTATGGGTGCCCTTTTGCTGAACTGGTTTTATAGGGCTGGAAACAGGAAAAAAACATAAATGGAAAAGATTTTGGTGTCAGCTAAAGAAGGGGTTGGATTCTTTCACCAGACCTTATTGGGTTGGTTTTCCTCTTGTGTTTGCTAATTAGAAATTATTTTGGAATAGACACACTGCATCACTTTGCTTTTTTAAGAAATAAGTTGAAATAACACTAATTTTAAAAGAGCTAATTCAGTCAGGTCATAAATAACATTCAAAGTGAACATATTAGGTCAGAAAGAGAATTCTTCATGTAACCCAGTACCTCTTGGCAATTATTTTTAACGGCAGTTATAATGTGACAAAACAGTGCAACAAACATTAATAATAGTTGTGACCACTTTAAATTGAGGTGGTTCACTGTGCAGTTAATATATACAGGCAATTTTTGTAGGCATGTGATACATTGCCAGGTAAGCTGATTTCACACTGCTTGCAAATTTGCAAGTTCTGTATCTATATGTTTCTGAAAATACAGTATAGCAATAACAGTAGTTAAATGGTTAGTAATCAAGCAGAATAACAGCACTGCTAGTCATAATATGCTTCATAGTGAATATTCAACCACAGAAAAACACTTTATGTGAGAGCTGCAGACATTCCATTCACTAGGCAGTGAAAAAGCTTAGCAAATGATCAGGTGCTATTTCTTGTCAACTTTAAAAATTATCGAGAGCAATGAGACCTCTCTCAGATGGTATGGCGTCCAAACTCCTGATGTCGTACAAGGACCCCAAGTACCTATCACGGTAAAAATTAAATTGGACCACCACGCAGAGTAGGCATGGGAGTTTTCATTCTTAATGTACTTCCTGAAATACTCAGCGAAGGTCTTGCAAAGATTCAATTTGTAGGATCGTTGTCATCCAGTCTCTTCCTTAGGAATTCATTGCCTTTGGGATCAGCAACATCTTCTCAGGATTCTTCTCTTGTTTTGTGGCCACCACTGCTCTTTCCCGCACGGCCGTCCAGGAGAGCACTGGAGGAAAGACACAGGTAGGAACAACAGCCTTATGATATCCATCTCAGAGAACAAGTCGAGGAATGGCAACAGAGGAAGGCTCGCACCGAGCTTAGCAGGACAATTTGCCTTTCAGACTTGTACTTCCTAATCTGATTCACCTCAGGCCTATTCCTCTTGTTCCACTCCCTCACCTGAAATCTCTTAAAAAACAACATGTATGGTTTTCTGATACAGTGATTCTCAAATCTATTTGTCAGTGCTTACCTGTCATGTAGCTACACTTACCTGCTGTGGTCAATAACAACTGACAAGGAATCAGTAATGAAGGATGCTGATTTTTGTTAATTTGTTACCTGGGGAGACAGATGGCCTGGTAAAAGCGCTTCCTGGCTTTAGGAGCTATTCTATTTTCAGGAAAGTGAAAAGCTCTATTCACATTTCCTTTAGAAGGATCAGGAACTTCCTCCAGGGGCGTTTGGTCCCACAGAACAACAGTTTGCTAGCCAAGAATATTTTTGTTGTAACATTTTTGGCATTTCTTCCTGAGTAAGATTTATGTTGTTGAAGTTCTGCATGTGGGTTTAATCTTATCTTTTAAATGTGGTTTGCAGTTGTTGCCTTTACAAGGTGGCCAAAAAGCCAGCATCCTAGTTAATCTCTGGATAATCCCTCCTTCAGTGTTCAGAAAGCTCAGGAGCCATACTCAAAGGCCACTCTTTCCAGCAGGACACAGTCGAAGAGACCACACCAAGCAGATGGGCACAAGAGACAGACTCAGGAATTTTGCTTCTGTCTCTTATGCCTTGAGGTCCTTATCTTCCCAACACAGAAAGAACTATTATTTAGGAGTAAGAAGTGCATTGAGACTCCAAAGAACAACAAACCCAAACTACN | pathogenic | 124,415 |
Determine if the mutation at chromosome 7, position 107689104 in gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4'] | CTGTTTGGTATTCTGTTTATGACGCTGGCCTGTCGTTTGTGGAATTTTGGGCCCTTCAGGGTTCACTTCTCCCGGTCTTCATCTTTTCAGATAAGTGTGTGTTCACATGCTCACTCCCTTGGGCTCTTCATAGTGTTGTCTTATGATCAGGCCTGACATGCTTGGCTGGGGCCAAACAGGCCCACTGAGCAAAAAATTTGGAGAGTTATATCCACAGAAGGAGGGCAAGGGCAAGGGCAAGGACAAAAGGCTTACTTACAGGTCATTAGAAGATATCCAGACGGGACTTCAATTGGTTTGGGGCAAATAATTGGCACACTTAGGGTTCAGCAAGACAGCAGACATGAGTGGCAGGAGTATGACAGACTTAGATTCTCCCAATATATACCAAGAACCTACTATATGTGTAGACACTAATTACTTACTTACACAAGTGATTCCTCATTGAATCATATGAGAAGAATATATAGTCCCCATTTGACAGCTGAGGAAACTGGGATGTGGTGGGTTTAAATAACATGCCTAAAGTCATTTGAGAGTGATTCTGGTCCTTTGACTTAAGTCTTTGCACTTTACACTTTGCACACCTGGATAATCAAGGATCAGGTCATATTTGGAGAACTAGGCAGCCAGGCAGGCAAAGTGCATTAGGCTGCTATCAAAACTAAGCTGTATGTGAAACTGGAAAGTTATCCTGACAAGTCCGAGTGACCTGAAGTAGGGTTGACTGGGTCTCAGGAGCAAGTCAGGAGCCTGTTTTGAGAAGTGTGGTCCCAAGTCACATCCCAACTAGCAGGTGATGTCATGCTGAGTCGCCCAACTGTTGGATCAGGGTTTCCAACATCCTGTCTGTCTACAGATGGGGTTCATTCCACAGTCTCATTGTGGGGTAGGATGGGATATAAGGAGAAAAGGAGTCTGAAAATTAACCTCACTGGTAGGGAGAGTAAGGCTACAAGGGCAGAGAACCAGACAGATCTTGTTAGGTAGGAAATCGTCTAATATCTAACATTTAGACCTGGACCCACTAACTGACATCAAGCAAATCACTTCACGTTTCCAGGTCTAAGTTCCTTTATCAACAAGACAAGACAAGAGTGGTGGATTCAACAATACCTAGGATGCTTTCTCTATGGTTTTCTCTAAGAACCTTATTTCTATTTTATTTTTACCACTGTTCTCTAATTATAGGGGAAAATGTAGTTTCCTTATTAAAGAAACTTTAGGCATAAGTGATGTAGGTCGGGGAGACCTTTCATGGCTGGGGGCCTCTGGAATTATACCATATGGATAGTCATCAAGATATAGGTCCATCTCCCAAATTTTCATATTTGAGAGAACCTCGTGGTATAATGTGTAGGTTAATTTTTTTATATGGTTTGTAGGGTAGCTCTGGTTTTGTCAAACAGTAGTCATTGGACCCCACAATCACTGAGATATTTTAGTCACTATGGAGCGTTGTGATAATTACATTAATTTAATCTTTTTTGCCTTAAGAAGATTTTAAATGTCCTGGCTCTCAAAGGATTTTCCACTGAGCTCTTTTAGCTTCATACATTCTTTGTCTCTTTAACAGAGCTGATACCTCTTCAAACACAGTAAATCTCATATTATGGCTAGAATCTCTTTTAAATTCAAAGAACTTTAAGATGGAATTGTGGAAGGAGAAACACTAACATGTGAAATGGCATGGATGGGGCTGTATGATATTAAAGAATCAGTAACAGCAGATTTATTCATGTGAGAGATAGAGAAGAGTCAGCATGGCTAGGCTCAAAAATAGAGGACAAAGAAATCAGCCAGTAAGATAACACCAACTTCTGATTAAACATTATAAAAGCTGCTACTATCATGTATGTATTTCGTGTGCTTTTTGTTCTTTTGGATCAAGTACTTTCATGTCTAATATGTGACTGAGCAGATATAGCATTTGATGAGATGGGGAAAAAGGATGGTGGTCAAATCTTCACAGCATTTTTCACTTAAAAACTCACTAGGTTTTTGCCTCCTGAACTTCCACCTGTGAGCTTGTTCTCGGAGATGCTGGCTGCATCATTTTCCATCGCTGTGGTGGCTTATGCTATTGCAGTGTCAGTAGGAAAAGTATATGCCACCAAGTATGATTACACCATCGATGGGAACCAGGTATGGGTGCCCTTTTGCTGAACTGGTTTTATAGGGCTGGAAACAGGAAAAAAACATAAATGGAAAAGATTTTGGTGTCAGCTAAAGAAGGGGTTGGATTCTTTCACCAGACCTTATTGGGTTGGTTTTCCTCTTGTGTTTGCTAATTAGAAATTATTTTGGAATAGACACACTGCATCACTTTGCTTTTTTAAGAAATAAGTTGAAATAACACTAATTTTAAAAGAGCTAATTCAGTCAGGTCATAAATAACATTCAAAGTGAACATATTAGGTCAGAAAGAGAATTCTTCATGTAACCCAGTACCTCTTGGCAATTATTTTTAACGGCAGTTATAATGTGACAAAACAGTGCAACAAACATTAATAATAGTTGTGACCACTTTAAATTGAGGTGGTTCACTGTGCAGTTAATATATACAGGCAATTTTTGTAGGCATGTGATACATTGCCAGGTAAGCTGATTTCACACTGCTTGCAAATTTGCAAGTTCTGTATCTATATGTTTCTGAAAATACAGTATAGCAATAACAGTAGTTAAATGGTTAGTAATCAAGCAGAATAACAGCACTGCTAGTCATAATATGCTTCATAGTGAATATTCAACCACAGAAAAACACTTTATGTGAGAGCTGCAGACATTCCATTCACTAGGCAGTGAAAAAGCTTAGCAAATGATCAGGTGCTATTTCTTGTCAACTTTAAAAATTATCGAGAGCAATGAGACCTCTCTCAGATGGTATGGCGTCCAAACTCCTGATGTCGTACAAGGACCCCAAGTACCTATCACGGTAAAAATTAAATTGGACCACCACGCAGAGTAGGCATGGGAGTTTTCATTCTTAATGTACTTCCTGAAATACTCAGCGAAGGTCTTGCAAAGATTCAATTTGTAGGATCGTTGTCATCCAGTCTCTTCCTTAGGAATTCATTGCCTTTGGGATCAGCAACATCTTCTCAGGATTCTTCTCTTGTTTTGTGGCCACCACTGCTCTTTCCCGCACGGCCGTCCAGGAGAGCACTGGAGGAAAGACACAGGTAGGAACAACAGCCTTATGATATCCATCTCAGAGAACAAGTCGAGGAATGGCAACAGAGGAAGGCTCGCACCGAGCTTAGCAGGACAATTTGCCTTTCAGACTTGTACTTCCTAATCTGATTCACCTCAGGCCTATTCCTCTTGTTCCACTCCCTCACCTGAAATCTCTTAAAAAACAACATGTATGGTTTTCTGATACAGTGATTCTCAAATCTATTTGTCAGTGCTTACCTGTCATGTAGCTACACTTACCTGCTGTGGTCAATAACAACTGACAAGGAATCAGTAATGAAGGATGCTGATTTTTGTTAATTTGTTACCTGGGGAGACAGATGGCCTGGTAAAAGCGCTTCCTGGCTTTAGGAGCTATTCTATTTTCAGGAAAGTGAAAAGCTCTATTCACATTTCCTTTAGAAGGATCAGGAACTTCCTCCAGGGGCGTTTGGTCCCACAGAACAACAGTTTGCTAGCCAAGAATATTTTTGTTGTAACATTTTTGGCATTTCTTCCTGAGTAAGATTTATGTTGTTGAAGTTCTGCATGTGGGTTTAATCTTATCTTTTAAATGTGGTTTGCAGTTGTTGCCTTTACAAGGTGGCCAAAAAGCCAGCATCCTAGTTAATCTCTGGATAATCCCTCCTTCAGTGTTCAGAAAGCTCAGGAGCCATACTCAAAGGCCACTCTTTCCAGCAGGACACAGTCGAAGAGACCACACCAAGCAGATGGGCACAAGAGACAGACTCAGGAATTTTGCTTCTGTCTCTTATGCCTTGAGGTCCTTATCTTCCCAACACAGAAAGAACTATTATTTAGGAGTAAGAAGTGCATTGAGACTCCAAAGAACAACAAACCCAAACTACATAGTGCAATACACACACACACACACACACACACACACACACACATGCACACA | CTGTTTGGTATTCTGTTTATGACGCTGGCCTGTCGTTTGTGGAATTTTGGGCCCTTCAGGGTTCACTTCTCCCGGTCTTCATCTTTTCAGATAAGTGTGTGTTCACATGCTCACTCCCTTGGGCTCTTCATAGTGTTGTCTTATGATCAGGCCTGACATGCTTGGCTGGGGCCAAACAGGCCCACTGAGCAAAAAATTTGGAGAGTTATATCCACAGAAGGAGGGCAAGGGCAAGGGCAAGGACAAAAGGCTTACTTACAGGTCATTAGAAGATATCCAGACGGGACTTCAATTGGTTTGGGGCAAATAATTGGCACACTTAGGGTTCAGCAAGACAGCAGACATGAGTGGCAGGAGTATGACAGACTTAGATTCTCCCAATATATACCAAGAACCTACTATATGTGTAGACACTAATTACTTACTTACACAAGTGATTCCTCATTGAATCATATGAGAAGAATATATAGTCCCCATTTGACAGCTGAGGAAACTGGGATGTGGTGGGTTTAAATAACATGCCTAAAGTCATTTGAGAGTGATTCTGGTCCTTTGACTTAAGTCTTTGCACTTTACACTTTGCACACCTGGATAATCAAGGATCAGGTCATATTTGGAGAACTAGGCAGCCAGGCAGGCAAAGTGCATTAGGCTGCTATCAAAACTAAGCTGTATGTGAAACTGGAAAGTTATCCTGACAAGTCCGAGTGACCTGAAGTAGGGTTGACTGGGTCTCAGGAGCAAGTCAGGAGCCTGTTTTGAGAAGTGTGGTCCCAAGTCACATCCCAACTAGCAGGTGATGTCATGCTGAGTCGCCCAACTGTTGGATCAGGGTTTCCAACATCCTGTCTGTCTACAGATGGGGTTCATTCCACAGTCTCATTGTGGGGTAGGATGGGATATAAGGAGAAAAGGAGTCTGAAAATTAACCTCACTGGTAGGGAGAGTAAGGCTACAAGGGCAGAGAACCAGACAGATCTTGTTAGGTAGGAAATCGTCTAATATCTAACATTTAGACCTGGACCCACTAACTGACATCAAGCAAATCACTTCACGTTTCCAGGTCTAAGTTCCTTTATCAACAAGACAAGACAAGAGTGGTGGATTCAACAATACCTAGGATGCTTTCTCTATGGTTTTCTCTAAGAACCTTATTTCTATTTTATTTTTACCACTGTTCTCTAATTATAGGGGAAAATGTAGTTTCCTTATTAAAGAAACTTTAGGCATAAGTGATGTAGGTCGGGGAGACCTTTCATGGCTGGGGGCCTCTGGAATTATACCATATGGATAGTCATCAAGATATAGGTCCATCTCCCAAATTTTCATATTTGAGAGAACCTCGTGGTATAATGTGTAGGTTAATTTTTTTATATGGTTTGTAGGGTAGCTCTGGTTTTGTCAAACAGTAGTCATTGGACCCCACAATCACTGAGATATTTTAGTCACTATGGAGCGTTGTGATAATTACATTAATTTAATCTTTTTTGCCTTAAGAAGATTTTAAATGTCCTGGCTCTCAAAGGATTTTCCACTGAGCTCTTTTAGCTTCATACATTCTTTGTCTCTTTAACAGAGCTGATACCTCTTCAAACACAGTAAATCTCATATTATGGCTAGAATCTCTTTTAAATTCAAAGAACTTTAAGATGGAATTGTGGAAGGAGAAACACTAACATGTGAAATGGCATGGATGGGGCTGTATGATATTAAAGAATCAGTAACAGCAGATTTATTCATGTGAGAGATAGAGAAGAGTCAGCATGGCTAGGCTCAAAAATAGAGGACAAAGAAATCAGCCAGTAAGATAACACCAACTTCTGATTAAACATTATAAAAGCTGCTACTATCATGTATGTATTTCGTGTGCTTTTTGTTCTTTTGGATCAAGTACTTTCATGTCTAATATGTGACTGAGCAGATATAGCATTTGATGAGATGGGGAAAAAGGATGGTGGTCAAATCTTCACAGCATTTTTCACTTAAAAACTCACTAGGTTTTTGCCTCCTGAACTTCCACCTGTGAGCTTGTTCTCGGAGATGCTGGCTCATCATTTTCCATCGCTGTGGTGGCTTATGCTATTGCAGTGTCAGTAGGAAAAGTATATGCCACCAAGTATGATTACACCATCGATGGGAACCAGGTATGGGTGCCCTTTTGCTGAACTGGTTTTATAGGGCTGGAAACAGGAAAAAAACATAAATGGAAAAGATTTTGGTGTCAGCTAAAGAAGGGGTTGGATTCTTTCACCAGACCTTATTGGGTTGGTTTTCCTCTTGTGTTTGCTAATTAGAAATTATTTTGGAATAGACACACTGCATCACTTTGCTTTTTTAAGAAATAAGTTGAAATAACACTAATTTTAAAAGAGCTAATTCAGTCAGGTCATAAATAACATTCAAAGTGAACATATTAGGTCAGAAAGAGAATTCTTCATGTAACCCAGTACCTCTTGGCAATTATTTTTAACGGCAGTTATAATGTGACAAAACAGTGCAACAAACATTAATAATAGTTGTGACCACTTTAAATTGAGGTGGTTCACTGTGCAGTTAATATATACAGGCAATTTTTGTAGGCATGTGATACATTGCCAGGTAAGCTGATTTCACACTGCTTGCAAATTTGCAAGTTCTGTATCTATATGTTTCTGAAAATACAGTATAGCAATAACAGTAGTTAAATGGTTAGTAATCAAGCAGAATAACAGCACTGCTAGTCATAATATGCTTCATAGTGAATATTCAACCACAGAAAAACACTTTATGTGAGAGCTGCAGACATTCCATTCACTAGGCAGTGAAAAAGCTTAGCAAATGATCAGGTGCTATTTCTTGTCAACTTTAAAAATTATCGAGAGCAATGAGACCTCTCTCAGATGGTATGGCGTCCAAACTCCTGATGTCGTACAAGGACCCCAAGTACCTATCACGGTAAAAATTAAATTGGACCACCACGCAGAGTAGGCATGGGAGTTTTCATTCTTAATGTACTTCCTGAAATACTCAGCGAAGGTCTTGCAAAGATTCAATTTGTAGGATCGTTGTCATCCAGTCTCTTCCTTAGGAATTCATTGCCTTTGGGATCAGCAACATCTTCTCAGGATTCTTCTCTTGTTTTGTGGCCACCACTGCTCTTTCCCGCACGGCCGTCCAGGAGAGCACTGGAGGAAAGACACAGGTAGGAACAACAGCCTTATGATATCCATCTCAGAGAACAAGTCGAGGAATGGCAACAGAGGAAGGCTCGCACCGAGCTTAGCAGGACAATTTGCCTTTCAGACTTGTACTTCCTAATCTGATTCACCTCAGGCCTATTCCTCTTGTTCCACTCCCTCACCTGAAATCTCTTAAAAAACAACATGTATGGTTTTCTGATACAGTGATTCTCAAATCTATTTGTCAGTGCTTACCTGTCATGTAGCTACACTTACCTGCTGTGGTCAATAACAACTGACAAGGAATCAGTAATGAAGGATGCTGATTTTTGTTAATTTGTTACCTGGGGAGACAGATGGCCTGGTAAAAGCGCTTCCTGGCTTTAGGAGCTATTCTATTTTCAGGAAAGTGAAAAGCTCTATTCACATTTCCTTTAGAAGGATCAGGAACTTCCTCCAGGGGCGTTTGGTCCCACAGAACAACAGTTTGCTAGCCAAGAATATTTTTGTTGTAACATTTTTGGCATTTCTTCCTGAGTAAGATTTATGTTGTTGAAGTTCTGCATGTGGGTTTAATCTTATCTTTTAAATGTGGTTTGCAGTTGTTGCCTTTACAAGGTGGCCAAAAAGCCAGCATCCTAGTTAATCTCTGGATAATCCCTCCTTCAGTGTTCAGAAAGCTCAGGAGCCATACTCAAAGGCCACTCTTTCCAGCAGGACACAGTCGAAGAGACCACACCAAGCAGATGGGCACAAGAGACAGACTCAGGAATTTTGCTTCTGTCTCTTATGCCTTGAGGTCCTTATCTTCCCAACACAGAAAGAACTATTATTTAGGAGTAAGAAGTGCATTGAGACTCCAAAGAACAACAAACCCAAACTACATAGTGCAATACACACACACACACACACACACACACACACACACATGCACACAN | pathogenic | 124,419 |
Determine whether the variant at chromosome 7, position 107689196, in gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Pendred_syndrome'] | AAGTGTGTGTTCACATGCTCACTCCCTTGGGCTCTTCATAGTGTTGTCTTATGATCAGGCCTGACATGCTTGGCTGGGGCCAAACAGGCCCACTGAGCAAAAAATTTGGAGAGTTATATCCACAGAAGGAGGGCAAGGGCAAGGGCAAGGACAAAAGGCTTACTTACAGGTCATTAGAAGATATCCAGACGGGACTTCAATTGGTTTGGGGCAAATAATTGGCACACTTAGGGTTCAGCAAGACAGCAGACATGAGTGGCAGGAGTATGACAGACTTAGATTCTCCCAATATATACCAAGAACCTACTATATGTGTAGACACTAATTACTTACTTACACAAGTGATTCCTCATTGAATCATATGAGAAGAATATATAGTCCCCATTTGACAGCTGAGGAAACTGGGATGTGGTGGGTTTAAATAACATGCCTAAAGTCATTTGAGAGTGATTCTGGTCCTTTGACTTAAGTCTTTGCACTTTACACTTTGCACACCTGGATAATCAAGGATCAGGTCATATTTGGAGAACTAGGCAGCCAGGCAGGCAAAGTGCATTAGGCTGCTATCAAAACTAAGCTGTATGTGAAACTGGAAAGTTATCCTGACAAGTCCGAGTGACCTGAAGTAGGGTTGACTGGGTCTCAGGAGCAAGTCAGGAGCCTGTTTTGAGAAGTGTGGTCCCAAGTCACATCCCAACTAGCAGGTGATGTCATGCTGAGTCGCCCAACTGTTGGATCAGGGTTTCCAACATCCTGTCTGTCTACAGATGGGGTTCATTCCACAGTCTCATTGTGGGGTAGGATGGGATATAAGGAGAAAAGGAGTCTGAAAATTAACCTCACTGGTAGGGAGAGTAAGGCTACAAGGGCAGAGAACCAGACAGATCTTGTTAGGTAGGAAATCGTCTAATATCTAACATTTAGACCTGGACCCACTAACTGACATCAAGCAAATCACTTCACGTTTCCAGGTCTAAGTTCCTTTATCAACAAGACAAGACAAGAGTGGTGGATTCAACAATACCTAGGATGCTTTCTCTATGGTTTTCTCTAAGAACCTTATTTCTATTTTATTTTTACCACTGTTCTCTAATTATAGGGGAAAATGTAGTTTCCTTATTAAAGAAACTTTAGGCATAAGTGATGTAGGTCGGGGAGACCTTTCATGGCTGGGGGCCTCTGGAATTATACCATATGGATAGTCATCAAGATATAGGTCCATCTCCCAAATTTTCATATTTGAGAGAACCTCGTGGTATAATGTGTAGGTTAATTTTTTTATATGGTTTGTAGGGTAGCTCTGGTTTTGTCAAACAGTAGTCATTGGACCCCACAATCACTGAGATATTTTAGTCACTATGGAGCGTTGTGATAATTACATTAATTTAATCTTTTTTGCCTTAAGAAGATTTTAAATGTCCTGGCTCTCAAAGGATTTTCCACTGAGCTCTTTTAGCTTCATACATTCTTTGTCTCTTTAACAGAGCTGATACCTCTTCAAACACAGTAAATCTCATATTATGGCTAGAATCTCTTTTAAATTCAAAGAACTTTAAGATGGAATTGTGGAAGGAGAAACACTAACATGTGAAATGGCATGGATGGGGCTGTATGATATTAAAGAATCAGTAACAGCAGATTTATTCATGTGAGAGATAGAGAAGAGTCAGCATGGCTAGGCTCAAAAATAGAGGACAAAGAAATCAGCCAGTAAGATAACACCAACTTCTGATTAAACATTATAAAAGCTGCTACTATCATGTATGTATTTCGTGTGCTTTTTGTTCTTTTGGATCAAGTACTTTCATGTCTAATATGTGACTGAGCAGATATAGCATTTGATGAGATGGGGAAAAAGGATGGTGGTCAAATCTTCACAGCATTTTTCACTTAAAAACTCACTAGGTTTTTGCCTCCTGAACTTCCACCTGTGAGCTTGTTCTCGGAGATGCTGGCTGCATCATTTTCCATCGCTGTGGTGGCTTATGCTATTGCAGTGTCAGTAGGAAAAGTATATGCCACCAAGTATGATTACACCATCGATGGGAACCAGGTATGGGTGCCCTTTTGCTGAACTGGTTTTATAGGGCTGGAAACAGGAAAAAAACATAAATGGAAAAGATTTTGGTGTCAGCTAAAGAAGGGGTTGGATTCTTTCACCAGACCTTATTGGGTTGGTTTTCCTCTTGTGTTTGCTAATTAGAAATTATTTTGGAATAGACACACTGCATCACTTTGCTTTTTTAAGAAATAAGTTGAAATAACACTAATTTTAAAAGAGCTAATTCAGTCAGGTCATAAATAACATTCAAAGTGAACATATTAGGTCAGAAAGAGAATTCTTCATGTAACCCAGTACCTCTTGGCAATTATTTTTAACGGCAGTTATAATGTGACAAAACAGTGCAACAAACATTAATAATAGTTGTGACCACTTTAAATTGAGGTGGTTCACTGTGCAGTTAATATATACAGGCAATTTTTGTAGGCATGTGATACATTGCCAGGTAAGCTGATTTCACACTGCTTGCAAATTTGCAAGTTCTGTATCTATATGTTTCTGAAAATACAGTATAGCAATAACAGTAGTTAAATGGTTAGTAATCAAGCAGAATAACAGCACTGCTAGTCATAATATGCTTCATAGTGAATATTCAACCACAGAAAAACACTTTATGTGAGAGCTGCAGACATTCCATTCACTAGGCAGTGAAAAAGCTTAGCAAATGATCAGGTGCTATTTCTTGTCAACTTTAAAAATTATCGAGAGCAATGAGACCTCTCTCAGATGGTATGGCGTCCAAACTCCTGATGTCGTACAAGGACCCCAAGTACCTATCACGGTAAAAATTAAATTGGACCACCACGCAGAGTAGGCATGGGAGTTTTCATTCTTAATGTACTTCCTGAAATACTCAGCGAAGGTCTTGCAAAGATTCAATTTGTAGGATCGTTGTCATCCAGTCTCTTCCTTAGGAATTCATTGCCTTTGGGATCAGCAACATCTTCTCAGGATTCTTCTCTTGTTTTGTGGCCACCACTGCTCTTTCCCGCACGGCCGTCCAGGAGAGCACTGGAGGAAAGACACAGGTAGGAACAACAGCCTTATGATATCCATCTCAGAGAACAAGTCGAGGAATGGCAACAGAGGAAGGCTCGCACCGAGCTTAGCAGGACAATTTGCCTTTCAGACTTGTACTTCCTAATCTGATTCACCTCAGGCCTATTCCTCTTGTTCCACTCCCTCACCTGAAATCTCTTAAAAAACAACATGTATGGTTTTCTGATACAGTGATTCTCAAATCTATTTGTCAGTGCTTACCTGTCATGTAGCTACACTTACCTGCTGTGGTCAATAACAACTGACAAGGAATCAGTAATGAAGGATGCTGATTTTTGTTAATTTGTTACCTGGGGAGACAGATGGCCTGGTAAAAGCGCTTCCTGGCTTTAGGAGCTATTCTATTTTCAGGAAAGTGAAAAGCTCTATTCACATTTCCTTTAGAAGGATCAGGAACTTCCTCCAGGGGCGTTTGGTCCCACAGAACAACAGTTTGCTAGCCAAGAATATTTTTGTTGTAACATTTTTGGCATTTCTTCCTGAGTAAGATTTATGTTGTTGAAGTTCTGCATGTGGGTTTAATCTTATCTTTTAAATGTGGTTTGCAGTTGTTGCCTTTACAAGGTGGCCAAAAAGCCAGCATCCTAGTTAATCTCTGGATAATCCCTCCTTCAGTGTTCAGAAAGCTCAGGAGCCATACTCAAAGGCCACTCTTTCCAGCAGGACACAGTCGAAGAGACCACACCAAGCAGATGGGCACAAGAGACAGACTCAGGAATTTTGCTTCTGTCTCTTATGCCTTGAGGTCCTTATCTTCCCAACACAGAAAGAACTATTATTTAGGAGTAAGAAGTGCATTGAGACTCCAAAGAACAACAAACCCAAACTACATAGTGCAATACACACACACACACACACACACACACACACACACATGCACACACACATGCACAGTCTTCACAGTCTTCAAATGGGTTTTACTAAGGCGGGGACACTTAAAAAATAAATATAAGTCGGGCACAGTGGCTCATGCTT | AAGTGTGTGTTCACATGCTCACTCCCTTGGGCTCTTCATAGTGTTGTCTTATGATCAGGCCTGACATGCTTGGCTGGGGCCAAACAGGCCCACTGAGCAAAAAATTTGGAGAGTTATATCCACAGAAGGAGGGCAAGGGCAAGGGCAAGGACAAAAGGCTTACTTACAGGTCATTAGAAGATATCCAGACGGGACTTCAATTGGTTTGGGGCAAATAATTGGCACACTTAGGGTTCAGCAAGACAGCAGACATGAGTGGCAGGAGTATGACAGACTTAGATTCTCCCAATATATACCAAGAACCTACTATATGTGTAGACACTAATTACTTACTTACACAAGTGATTCCTCATTGAATCATATGAGAAGAATATATAGTCCCCATTTGACAGCTGAGGAAACTGGGATGTGGTGGGTTTAAATAACATGCCTAAAGTCATTTGAGAGTGATTCTGGTCCTTTGACTTAAGTCTTTGCACTTTACACTTTGCACACCTGGATAATCAAGGATCAGGTCATATTTGGAGAACTAGGCAGCCAGGCAGGCAAAGTGCATTAGGCTGCTATCAAAACTAAGCTGTATGTGAAACTGGAAAGTTATCCTGACAAGTCCGAGTGACCTGAAGTAGGGTTGACTGGGTCTCAGGAGCAAGTCAGGAGCCTGTTTTGAGAAGTGTGGTCCCAAGTCACATCCCAACTAGCAGGTGATGTCATGCTGAGTCGCCCAACTGTTGGATCAGGGTTTCCAACATCCTGTCTGTCTACAGATGGGGTTCATTCCACAGTCTCATTGTGGGGTAGGATGGGATATAAGGAGAAAAGGAGTCTGAAAATTAACCTCACTGGTAGGGAGAGTAAGGCTACAAGGGCAGAGAACCAGACAGATCTTGTTAGGTAGGAAATCGTCTAATATCTAACATTTAGACCTGGACCCACTAACTGACATCAAGCAAATCACTTCACGTTTCCAGGTCTAAGTTCCTTTATCAACAAGACAAGACAAGAGTGGTGGATTCAACAATACCTAGGATGCTTTCTCTATGGTTTTCTCTAAGAACCTTATTTCTATTTTATTTTTACCACTGTTCTCTAATTATAGGGGAAAATGTAGTTTCCTTATTAAAGAAACTTTAGGCATAAGTGATGTAGGTCGGGGAGACCTTTCATGGCTGGGGGCCTCTGGAATTATACCATATGGATAGTCATCAAGATATAGGTCCATCTCCCAAATTTTCATATTTGAGAGAACCTCGTGGTATAATGTGTAGGTTAATTTTTTTATATGGTTTGTAGGGTAGCTCTGGTTTTGTCAAACAGTAGTCATTGGACCCCACAATCACTGAGATATTTTAGTCACTATGGAGCGTTGTGATAATTACATTAATTTAATCTTTTTTGCCTTAAGAAGATTTTAAATGTCCTGGCTCTCAAAGGATTTTCCACTGAGCTCTTTTAGCTTCATACATTCTTTGTCTCTTTAACAGAGCTGATACCTCTTCAAACACAGTAAATCTCATATTATGGCTAGAATCTCTTTTAAATTCAAAGAACTTTAAGATGGAATTGTGGAAGGAGAAACACTAACATGTGAAATGGCATGGATGGGGCTGTATGATATTAAAGAATCAGTAACAGCAGATTTATTCATGTGAGAGATAGAGAAGAGTCAGCATGGCTAGGCTCAAAAATAGAGGACAAAGAAATCAGCCAGTAAGATAACACCAACTTCTGATTAAACATTATAAAAGCTGCTACTATCATGTATGTATTTCGTGTGCTTTTTGTTCTTTTGGATCAAGTACTTTCATGTCTAATATGTGACTGAGCAGATATAGCATTTGATGAGATGGGGAAAAAGGATGGTGGTCAAATCTTCACAGCATTTTTCACTTAAAAACTCACTAGGTTTTTGCCTCCTGAACTTCCACCTGTGAGCTTGTTCTCGGAGATGCTGGCTGCATCATTTTCCATCGCTGTGGTGGCTTATGCTATTGCAGTGTCAGTAGGAAAAGTATATGCCACCAAGTATGATTACACCATCGATGGGAACAGGTATGGGTGCCCTTTTGCTGAACTGGTTTTATAGGGCTGGAAACAGGAAAAAAACATAAATGGAAAAGATTTTGGTGTCAGCTAAAGAAGGGGTTGGATTCTTTCACCAGACCTTATTGGGTTGGTTTTCCTCTTGTGTTTGCTAATTAGAAATTATTTTGGAATAGACACACTGCATCACTTTGCTTTTTTAAGAAATAAGTTGAAATAACACTAATTTTAAAAGAGCTAATTCAGTCAGGTCATAAATAACATTCAAAGTGAACATATTAGGTCAGAAAGAGAATTCTTCATGTAACCCAGTACCTCTTGGCAATTATTTTTAACGGCAGTTATAATGTGACAAAACAGTGCAACAAACATTAATAATAGTTGTGACCACTTTAAATTGAGGTGGTTCACTGTGCAGTTAATATATACAGGCAATTTTTGTAGGCATGTGATACATTGCCAGGTAAGCTGATTTCACACTGCTTGCAAATTTGCAAGTTCTGTATCTATATGTTTCTGAAAATACAGTATAGCAATAACAGTAGTTAAATGGTTAGTAATCAAGCAGAATAACAGCACTGCTAGTCATAATATGCTTCATAGTGAATATTCAACCACAGAAAAACACTTTATGTGAGAGCTGCAGACATTCCATTCACTAGGCAGTGAAAAAGCTTAGCAAATGATCAGGTGCTATTTCTTGTCAACTTTAAAAATTATCGAGAGCAATGAGACCTCTCTCAGATGGTATGGCGTCCAAACTCCTGATGTCGTACAAGGACCCCAAGTACCTATCACGGTAAAAATTAAATTGGACCACCACGCAGAGTAGGCATGGGAGTTTTCATTCTTAATGTACTTCCTGAAATACTCAGCGAAGGTCTTGCAAAGATTCAATTTGTAGGATCGTTGTCATCCAGTCTCTTCCTTAGGAATTCATTGCCTTTGGGATCAGCAACATCTTCTCAGGATTCTTCTCTTGTTTTGTGGCCACCACTGCTCTTTCCCGCACGGCCGTCCAGGAGAGCACTGGAGGAAAGACACAGGTAGGAACAACAGCCTTATGATATCCATCTCAGAGAACAAGTCGAGGAATGGCAACAGAGGAAGGCTCGCACCGAGCTTAGCAGGACAATTTGCCTTTCAGACTTGTACTTCCTAATCTGATTCACCTCAGGCCTATTCCTCTTGTTCCACTCCCTCACCTGAAATCTCTTAAAAAACAACATGTATGGTTTTCTGATACAGTGATTCTCAAATCTATTTGTCAGTGCTTACCTGTCATGTAGCTACACTTACCTGCTGTGGTCAATAACAACTGACAAGGAATCAGTAATGAAGGATGCTGATTTTTGTTAATTTGTTACCTGGGGAGACAGATGGCCTGGTAAAAGCGCTTCCTGGCTTTAGGAGCTATTCTATTTTCAGGAAAGTGAAAAGCTCTATTCACATTTCCTTTAGAAGGATCAGGAACTTCCTCCAGGGGCGTTTGGTCCCACAGAACAACAGTTTGCTAGCCAAGAATATTTTTGTTGTAACATTTTTGGCATTTCTTCCTGAGTAAGATTTATGTTGTTGAAGTTCTGCATGTGGGTTTAATCTTATCTTTTAAATGTGGTTTGCAGTTGTTGCCTTTACAAGGTGGCCAAAAAGCCAGCATCCTAGTTAATCTCTGGATAATCCCTCCTTCAGTGTTCAGAAAGCTCAGGAGCCATACTCAAAGGCCACTCTTTCCAGCAGGACACAGTCGAAGAGACCACACCAAGCAGATGGGCACAAGAGACAGACTCAGGAATTTTGCTTCTGTCTCTTATGCCTTGAGGTCCTTATCTTCCCAACACAGAAAGAACTATTATTTAGGAGTAAGAAGTGCATTGAGACTCCAAAGAACAACAAACCCAAACTACATAGTGCAATACACACACACACACACACACACACACACACACACATGCACACACACATGCACAGTCTTCACAGTCTTCAAATGGGTTTTACTAAGGCGGGGACACTTAAAAAATAAATATAAGTCGGGCACAGTGGCTCATGCTTN | pathogenic | 124,424 |
Is chromosome 7, position 107690135, gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4', 'Hearing_loss,_autosomal_recessive'] | CTGACATCAAGCAAATCACTTCACGTTTCCAGGTCTAAGTTCCTTTATCAACAAGACAAGACAAGAGTGGTGGATTCAACAATACCTAGGATGCTTTCTCTATGGTTTTCTCTAAGAACCTTATTTCTATTTTATTTTTACCACTGTTCTCTAATTATAGGGGAAAATGTAGTTTCCTTATTAAAGAAACTTTAGGCATAAGTGATGTAGGTCGGGGAGACCTTTCATGGCTGGGGGCCTCTGGAATTATACCATATGGATAGTCATCAAGATATAGGTCCATCTCCCAAATTTTCATATTTGAGAGAACCTCGTGGTATAATGTGTAGGTTAATTTTTTTATATGGTTTGTAGGGTAGCTCTGGTTTTGTCAAACAGTAGTCATTGGACCCCACAATCACTGAGATATTTTAGTCACTATGGAGCGTTGTGATAATTACATTAATTTAATCTTTTTTGCCTTAAGAAGATTTTAAATGTCCTGGCTCTCAAAGGATTTTCCACTGAGCTCTTTTAGCTTCATACATTCTTTGTCTCTTTAACAGAGCTGATACCTCTTCAAACACAGTAAATCTCATATTATGGCTAGAATCTCTTTTAAATTCAAAGAACTTTAAGATGGAATTGTGGAAGGAGAAACACTAACATGTGAAATGGCATGGATGGGGCTGTATGATATTAAAGAATCAGTAACAGCAGATTTATTCATGTGAGAGATAGAGAAGAGTCAGCATGGCTAGGCTCAAAAATAGAGGACAAAGAAATCAGCCAGTAAGATAACACCAACTTCTGATTAAACATTATAAAAGCTGCTACTATCATGTATGTATTTCGTGTGCTTTTTGTTCTTTTGGATCAAGTACTTTCATGTCTAATATGTGACTGAGCAGATATAGCATTTGATGAGATGGGGAAAAAGGATGGTGGTCAAATCTTCACAGCATTTTTCACTTAAAAACTCACTAGGTTTTTGCCTCCTGAACTTCCACCTGTGAGCTTGTTCTCGGAGATGCTGGCTGCATCATTTTCCATCGCTGTGGTGGCTTATGCTATTGCAGTGTCAGTAGGAAAAGTATATGCCACCAAGTATGATTACACCATCGATGGGAACCAGGTATGGGTGCCCTTTTGCTGAACTGGTTTTATAGGGCTGGAAACAGGAAAAAAACATAAATGGAAAAGATTTTGGTGTCAGCTAAAGAAGGGGTTGGATTCTTTCACCAGACCTTATTGGGTTGGTTTTCCTCTTGTGTTTGCTAATTAGAAATTATTTTGGAATAGACACACTGCATCACTTTGCTTTTTTAAGAAATAAGTTGAAATAACACTAATTTTAAAAGAGCTAATTCAGTCAGGTCATAAATAACATTCAAAGTGAACATATTAGGTCAGAAAGAGAATTCTTCATGTAACCCAGTACCTCTTGGCAATTATTTTTAACGGCAGTTATAATGTGACAAAACAGTGCAACAAACATTAATAATAGTTGTGACCACTTTAAATTGAGGTGGTTCACTGTGCAGTTAATATATACAGGCAATTTTTGTAGGCATGTGATACATTGCCAGGTAAGCTGATTTCACACTGCTTGCAAATTTGCAAGTTCTGTATCTATATGTTTCTGAAAATACAGTATAGCAATAACAGTAGTTAAATGGTTAGTAATCAAGCAGAATAACAGCACTGCTAGTCATAATATGCTTCATAGTGAATATTCAACCACAGAAAAACACTTTATGTGAGAGCTGCAGACATTCCATTCACTAGGCAGTGAAAAAGCTTAGCAAATGATCAGGTGCTATTTCTTGTCAACTTTAAAAATTATCGAGAGCAATGAGACCTCTCTCAGATGGTATGGCGTCCAAACTCCTGATGTCGTACAAGGACCCCAAGTACCTATCACGGTAAAAATTAAATTGGACCACCACGCAGAGTAGGCATGGGAGTTTTCATTCTTAATGTACTTCCTGAAATACTCAGCGAAGGTCTTGCAAAGATTCAATTTGTAGGATCGTTGTCATCCAGTCTCTTCCTTAGGAATTCATTGCCTTTGGGATCAGCAACATCTTCTCAGGATTCTTCTCTTGTTTTGTGGCCACCACTGCTCTTTCCCGCACGGCCGTCCAGGAGAGCACTGGAGGAAAGACACAGGTAGGAACAACAGCCTTATGATATCCATCTCAGAGAACAAGTCGAGGAATGGCAACAGAGGAAGGCTCGCACCGAGCTTAGCAGGACAATTTGCCTTTCAGACTTGTACTTCCTAATCTGATTCACCTCAGGCCTATTCCTCTTGTTCCACTCCCTCACCTGAAATCTCTTAAAAAACAACATGTATGGTTTTCTGATACAGTGATTCTCAAATCTATTTGTCAGTGCTTACCTGTCATGTAGCTACACTTACCTGCTGTGGTCAATAACAACTGACAAGGAATCAGTAATGAAGGATGCTGATTTTTGTTAATTTGTTACCTGGGGAGACAGATGGCCTGGTAAAAGCGCTTCCTGGCTTTAGGAGCTATTCTATTTTCAGGAAAGTGAAAAGCTCTATTCACATTTCCTTTAGAAGGATCAGGAACTTCCTCCAGGGGCGTTTGGTCCCACAGAACAACAGTTTGCTAGCCAAGAATATTTTTGTTGTAACATTTTTGGCATTTCTTCCTGAGTAAGATTTATGTTGTTGAAGTTCTGCATGTGGGTTTAATCTTATCTTTTAAATGTGGTTTGCAGTTGTTGCCTTTACAAGGTGGCCAAAAAGCCAGCATCCTAGTTAATCTCTGGATAATCCCTCCTTCAGTGTTCAGAAAGCTCAGGAGCCATACTCAAAGGCCACTCTTTCCAGCAGGACACAGTCGAAGAGACCACACCAAGCAGATGGGCACAAGAGACAGACTCAGGAATTTTGCTTCTGTCTCTTATGCCTTGAGGTCCTTATCTTCCCAACACAGAAAGAACTATTATTTAGGAGTAAGAAGTGCATTGAGACTCCAAAGAACAACAAACCCAAACTACATAGTGCAATACACACACACACACACACACACACACACACACACATGCACACACACATGCACAGTCTTCACAGTCTTCAAATGGGTTTTACTAAGGCGGGGACACTTAAAAAATAAATATAAGTCGGGCACAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCAATTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAACATGGCCAACATGGTGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTAGATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAATATCGTGCCACTACATTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCTAGACTCTGTGTCAAATATATATATACACACACACACACACACACACACACACACAAACATATATATATATATATATTCTCATATATATATACGAGAATAACTGAAAAAACTAATGACTCCAACAGTGACTTGCCCAGGGAGGGCTTTAATTGTCCCCAATATGCATGTGATGCTCCTTTCCTATTTATAATGGATCTTGTGACAGACTTGGAAGAATTGGCCTCTTCCAGTTTTTTGGCTGCTTTTCAACAAAAAATTTTATTTTCAGAATTTTTCTTAATTTTTTATTTTTTTTGCAAATATTTCCAGCTCTGAGGGAGCAGGTAAAATAATACAGCTCATATCCGGAGGCATAGCCAGAGATCTGTGGTCAAGGGGAAGAGGTCAGAGCCAATTTCCAAAGCTGTGCACATTTCAGGCTGCAGCTGTCAGCAGCAGGAACTTCTGCTGCTTTCATTTGAGACGGAGCACTGACAAGCTCTCCAGAGCACATGGTCTTCAGCGGGTGCAGGCAAATCTCAAACTGCTGATGTCCATTCTCCTGATGTTACCTCCAGGCTCAAATGAGGCATGGGCTGGCTGTCCCAGTAAGTATGCCCATGTAAAGTGACCTCCTTGGCACAGGGTTTGGGGGATAATGGTGCTCTGGTAAGCTAATACCCCCTGCCACATACTGGCATGTATTATATTTA | CTGACATCAAGCAAATCACTTCACGTTTCCAGGTCTAAGTTCCTTTATCAACAAGACAAGACAAGAGTGGTGGATTCAACAATACCTAGGATGCTTTCTCTATGGTTTTCTCTAAGAACCTTATTTCTATTTTATTTTTACCACTGTTCTCTAATTATAGGGGAAAATGTAGTTTCCTTATTAAAGAAACTTTAGGCATAAGTGATGTAGGTCGGGGAGACCTTTCATGGCTGGGGGCCTCTGGAATTATACCATATGGATAGTCATCAAGATATAGGTCCATCTCCCAAATTTTCATATTTGAGAGAACCTCGTGGTATAATGTGTAGGTTAATTTTTTTATATGGTTTGTAGGGTAGCTCTGGTTTTGTCAAACAGTAGTCATTGGACCCCACAATCACTGAGATATTTTAGTCACTATGGAGCGTTGTGATAATTACATTAATTTAATCTTTTTTGCCTTAAGAAGATTTTAAATGTCCTGGCTCTCAAAGGATTTTCCACTGAGCTCTTTTAGCTTCATACATTCTTTGTCTCTTTAACAGAGCTGATACCTCTTCAAACACAGTAAATCTCATATTATGGCTAGAATCTCTTTTAAATTCAAAGAACTTTAAGATGGAATTGTGGAAGGAGAAACACTAACATGTGAAATGGCATGGATGGGGCTGTATGATATTAAAGAATCAGTAACAGCAGATTTATTCATGTGAGAGATAGAGAAGAGTCAGCATGGCTAGGCTCAAAAATAGAGGACAAAGAAATCAGCCAGTAAGATAACACCAACTTCTGATTAAACATTATAAAAGCTGCTACTATCATGTATGTATTTCGTGTGCTTTTTGTTCTTTTGGATCAAGTACTTTCATGTCTAATATGTGACTGAGCAGATATAGCATTTGATGAGATGGGGAAAAAGGATGGTGGTCAAATCTTCACAGCATTTTTCACTTAAAAACTCACTAGGTTTTTGCCTCCTGAACTTCCACCTGTGAGCTTGTTCTCGGAGATGCTGGCTGCATCATTTTCCATCGCTGTGGTGGCTTATGCTATTGCAGTGTCAGTAGGAAAAGTATATGCCACCAAGTATGATTACACCATCGATGGGAACCAGGTATGGGTGCCCTTTTGCTGAACTGGTTTTATAGGGCTGGAAACAGGAAAAAAACATAAATGGAAAAGATTTTGGTGTCAGCTAAAGAAGGGGTTGGATTCTTTCACCAGACCTTATTGGGTTGGTTTTCCTCTTGTGTTTGCTAATTAGAAATTATTTTGGAATAGACACACTGCATCACTTTGCTTTTTTAAGAAATAAGTTGAAATAACACTAATTTTAAAAGAGCTAATTCAGTCAGGTCATAAATAACATTCAAAGTGAACATATTAGGTCAGAAAGAGAATTCTTCATGTAACCCAGTACCTCTTGGCAATTATTTTTAACGGCAGTTATAATGTGACAAAACAGTGCAACAAACATTAATAATAGTTGTGACCACTTTAAATTGAGGTGGTTCACTGTGCAGTTAATATATACAGGCAATTTTTGTAGGCATGTGATACATTGCCAGGTAAGCTGATTTCACACTGCTTGCAAATTTGCAAGTTCTGTATCTATATGTTTCTGAAAATACAGTATAGCAATAACAGTAGTTAAATGGTTAGTAATCAAGCAGAATAACAGCACTGCTAGTCATAATATGCTTCATAGTGAATATTCAACCACAGAAAAACACTTTATGTGAGAGCTGCAGACATTCCATTCACTAGGCAGTGAAAAAGCTTAGCAAATGATCAGGTGCTATTTCTTGTCAACTTTAAAAATTATCGAGAGCAATGAGACCTCTCTCAGATGGTATGGCGTCCAAACTCCTGATGTCGTACAAGGACCCCAAGTACCTATCACGGTAAAAATTAAATTGGACCACCACGCAGAGTAGGCATGGGAGTTTTCATTCTTAATGTACTTCCTGAAATACTCAGCGAAGGTCTTGCAAAGATTCAATTTGTAGGATCGTTGTCATCCAGTCTCTTCCTTAGGAATTCATTGCCTTTTGGGATCAGCAACATCTTCTCAGGATTCTTCTCTTGTTTTGTGGCCACCACTGCTCTTTCCCGCACGGCCGTCCAGGAGAGCACTGGAGGAAAGACACAGGTAGGAACAACAGCCTTATGATATCCATCTCAGAGAACAAGTCGAGGAATGGCAACAGAGGAAGGCTCGCACCGAGCTTAGCAGGACAATTTGCCTTTCAGACTTGTACTTCCTAATCTGATTCACCTCAGGCCTATTCCTCTTGTTCCACTCCCTCACCTGAAATCTCTTAAAAAACAACATGTATGGTTTTCTGATACAGTGATTCTCAAATCTATTTGTCAGTGCTTACCTGTCATGTAGCTACACTTACCTGCTGTGGTCAATAACAACTGACAAGGAATCAGTAATGAAGGATGCTGATTTTTGTTAATTTGTTACCTGGGGAGACAGATGGCCTGGTAAAAGCGCTTCCTGGCTTTAGGAGCTATTCTATTTTCAGGAAAGTGAAAAGCTCTATTCACATTTCCTTTAGAAGGATCAGGAACTTCCTCCAGGGGCGTTTGGTCCCACAGAACAACAGTTTGCTAGCCAAGAATATTTTTGTTGTAACATTTTTGGCATTTCTTCCTGAGTAAGATTTATGTTGTTGAAGTTCTGCATGTGGGTTTAATCTTATCTTTTAAATGTGGTTTGCAGTTGTTGCCTTTACAAGGTGGCCAAAAAGCCAGCATCCTAGTTAATCTCTGGATAATCCCTCCTTCAGTGTTCAGAAAGCTCAGGAGCCATACTCAAAGGCCACTCTTTCCAGCAGGACACAGTCGAAGAGACCACACCAAGCAGATGGGCACAAGAGACAGACTCAGGAATTTTGCTTCTGTCTCTTATGCCTTGAGGTCCTTATCTTCCCAACACAGAAAGAACTATTATTTAGGAGTAAGAAGTGCATTGAGACTCCAAAGAACAACAAACCCAAACTACATAGTGCAATACACACACACACACACACACACACACACACACACATGCACACACACATGCACAGTCTTCACAGTCTTCAAATGGGTTTTACTAAGGCGGGGACACTTAAAAAATAAATATAAGTCGGGCACAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCAATTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAACATGGCCAACATGGTGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTAGATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAATATCGTGCCACTACATTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCTAGACTCTGTGTCAAATATATATATACACACACACACACACACACACACACACACAAACATATATATATATATATATTCTCATATATATATACGAGAATAACTGAAAAAACTAATGACTCCAACAGTGACTTGCCCAGGGAGGGCTTTAATTGTCCCCAATATGCATGTGATGCTCCTTTCCTATTTATAATGGATCTTGTGACAGACTTGGAAGAATTGGCCTCTTCCAGTTTTTTGGCTGCTTTTCAACAAAAAATTTTATTTTCAGAATTTTTCTTAATTTTTTATTTTTTTTGCAAATATTTCCAGCTCTGAGGGAGCAGGTAAAATAATACAGCTCATATCCGGAGGCATAGCCAGAGATCTGTGGTCAAGGGGAAGAGGTCAGAGCCAATTTCCAAAGCTGTGCACATTTCAGGCTGCAGCTGTCAGCAGCAGGAACTTCTGCTGCTTTCATTTGAGACGGAGCACTGACAAGCTCTCCAGAGCACATGGTCTTCAGCGGGTGCAGGCAAATCTCAAACTGCTGATGTCCATTCTCCTGATGTTACCTCCAGGCTCAAATGAGGCATGGGCTGGCTGTCCCAGTAAGTATGCCCATGTAAAGTGACCTCCTTGGCACAGGGTTTGGGGGATAATGGTGCTCTGGTAAGCTAATACCCCCTGCCACATACTGGCATGTATTATATTT | pathogenic | 124,434 |
Considering the variant on chromosome 7, location 107690151, involving gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4', 'Pendred_syndrome'] | CACTTCACGTTTCCAGGTCTAAGTTCCTTTATCAACAAGACAAGACAAGAGTGGTGGATTCAACAATACCTAGGATGCTTTCTCTATGGTTTTCTCTAAGAACCTTATTTCTATTTTATTTTTACCACTGTTCTCTAATTATAGGGGAAAATGTAGTTTCCTTATTAAAGAAACTTTAGGCATAAGTGATGTAGGTCGGGGAGACCTTTCATGGCTGGGGGCCTCTGGAATTATACCATATGGATAGTCATCAAGATATAGGTCCATCTCCCAAATTTTCATATTTGAGAGAACCTCGTGGTATAATGTGTAGGTTAATTTTTTTATATGGTTTGTAGGGTAGCTCTGGTTTTGTCAAACAGTAGTCATTGGACCCCACAATCACTGAGATATTTTAGTCACTATGGAGCGTTGTGATAATTACATTAATTTAATCTTTTTTGCCTTAAGAAGATTTTAAATGTCCTGGCTCTCAAAGGATTTTCCACTGAGCTCTTTTAGCTTCATACATTCTTTGTCTCTTTAACAGAGCTGATACCTCTTCAAACACAGTAAATCTCATATTATGGCTAGAATCTCTTTTAAATTCAAAGAACTTTAAGATGGAATTGTGGAAGGAGAAACACTAACATGTGAAATGGCATGGATGGGGCTGTATGATATTAAAGAATCAGTAACAGCAGATTTATTCATGTGAGAGATAGAGAAGAGTCAGCATGGCTAGGCTCAAAAATAGAGGACAAAGAAATCAGCCAGTAAGATAACACCAACTTCTGATTAAACATTATAAAAGCTGCTACTATCATGTATGTATTTCGTGTGCTTTTTGTTCTTTTGGATCAAGTACTTTCATGTCTAATATGTGACTGAGCAGATATAGCATTTGATGAGATGGGGAAAAAGGATGGTGGTCAAATCTTCACAGCATTTTTCACTTAAAAACTCACTAGGTTTTTGCCTCCTGAACTTCCACCTGTGAGCTTGTTCTCGGAGATGCTGGCTGCATCATTTTCCATCGCTGTGGTGGCTTATGCTATTGCAGTGTCAGTAGGAAAAGTATATGCCACCAAGTATGATTACACCATCGATGGGAACCAGGTATGGGTGCCCTTTTGCTGAACTGGTTTTATAGGGCTGGAAACAGGAAAAAAACATAAATGGAAAAGATTTTGGTGTCAGCTAAAGAAGGGGTTGGATTCTTTCACCAGACCTTATTGGGTTGGTTTTCCTCTTGTGTTTGCTAATTAGAAATTATTTTGGAATAGACACACTGCATCACTTTGCTTTTTTAAGAAATAAGTTGAAATAACACTAATTTTAAAAGAGCTAATTCAGTCAGGTCATAAATAACATTCAAAGTGAACATATTAGGTCAGAAAGAGAATTCTTCATGTAACCCAGTACCTCTTGGCAATTATTTTTAACGGCAGTTATAATGTGACAAAACAGTGCAACAAACATTAATAATAGTTGTGACCACTTTAAATTGAGGTGGTTCACTGTGCAGTTAATATATACAGGCAATTTTTGTAGGCATGTGATACATTGCCAGGTAAGCTGATTTCACACTGCTTGCAAATTTGCAAGTTCTGTATCTATATGTTTCTGAAAATACAGTATAGCAATAACAGTAGTTAAATGGTTAGTAATCAAGCAGAATAACAGCACTGCTAGTCATAATATGCTTCATAGTGAATATTCAACCACAGAAAAACACTTTATGTGAGAGCTGCAGACATTCCATTCACTAGGCAGTGAAAAAGCTTAGCAAATGATCAGGTGCTATTTCTTGTCAACTTTAAAAATTATCGAGAGCAATGAGACCTCTCTCAGATGGTATGGCGTCCAAACTCCTGATGTCGTACAAGGACCCCAAGTACCTATCACGGTAAAAATTAAATTGGACCACCACGCAGAGTAGGCATGGGAGTTTTCATTCTTAATGTACTTCCTGAAATACTCAGCGAAGGTCTTGCAAAGATTCAATTTGTAGGATCGTTGTCATCCAGTCTCTTCCTTAGGAATTCATTGCCTTTGGGATCAGCAACATCTTCTCAGGATTCTTCTCTTGTTTTGTGGCCACCACTGCTCTTTCCCGCACGGCCGTCCAGGAGAGCACTGGAGGAAAGACACAGGTAGGAACAACAGCCTTATGATATCCATCTCAGAGAACAAGTCGAGGAATGGCAACAGAGGAAGGCTCGCACCGAGCTTAGCAGGACAATTTGCCTTTCAGACTTGTACTTCCTAATCTGATTCACCTCAGGCCTATTCCTCTTGTTCCACTCCCTCACCTGAAATCTCTTAAAAAACAACATGTATGGTTTTCTGATACAGTGATTCTCAAATCTATTTGTCAGTGCTTACCTGTCATGTAGCTACACTTACCTGCTGTGGTCAATAACAACTGACAAGGAATCAGTAATGAAGGATGCTGATTTTTGTTAATTTGTTACCTGGGGAGACAGATGGCCTGGTAAAAGCGCTTCCTGGCTTTAGGAGCTATTCTATTTTCAGGAAAGTGAAAAGCTCTATTCACATTTCCTTTAGAAGGATCAGGAACTTCCTCCAGGGGCGTTTGGTCCCACAGAACAACAGTTTGCTAGCCAAGAATATTTTTGTTGTAACATTTTTGGCATTTCTTCCTGAGTAAGATTTATGTTGTTGAAGTTCTGCATGTGGGTTTAATCTTATCTTTTAAATGTGGTTTGCAGTTGTTGCCTTTACAAGGTGGCCAAAAAGCCAGCATCCTAGTTAATCTCTGGATAATCCCTCCTTCAGTGTTCAGAAAGCTCAGGAGCCATACTCAAAGGCCACTCTTTCCAGCAGGACACAGTCGAAGAGACCACACCAAGCAGATGGGCACAAGAGACAGACTCAGGAATTTTGCTTCTGTCTCTTATGCCTTGAGGTCCTTATCTTCCCAACACAGAAAGAACTATTATTTAGGAGTAAGAAGTGCATTGAGACTCCAAAGAACAACAAACCCAAACTACATAGTGCAATACACACACACACACACACACACACACACACACACATGCACACACACATGCACAGTCTTCACAGTCTTCAAATGGGTTTTACTAAGGCGGGGACACTTAAAAAATAAATATAAGTCGGGCACAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCAATTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAACATGGCCAACATGGTGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTAGATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAATATCGTGCCACTACATTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCTAGACTCTGTGTCAAATATATATATACACACACACACACACACACACACACACACAAACATATATATATATATATATTCTCATATATATATACGAGAATAACTGAAAAAACTAATGACTCCAACAGTGACTTGCCCAGGGAGGGCTTTAATTGTCCCCAATATGCATGTGATGCTCCTTTCCTATTTATAATGGATCTTGTGACAGACTTGGAAGAATTGGCCTCTTCCAGTTTTTTGGCTGCTTTTCAACAAAAAATTTTATTTTCAGAATTTTTCTTAATTTTTTATTTTTTTTGCAAATATTTCCAGCTCTGAGGGAGCAGGTAAAATAATACAGCTCATATCCGGAGGCATAGCCAGAGATCTGTGGTCAAGGGGAAGAGGTCAGAGCCAATTTCCAAAGCTGTGCACATTTCAGGCTGCAGCTGTCAGCAGCAGGAACTTCTGCTGCTTTCATTTGAGACGGAGCACTGACAAGCTCTCCAGAGCACATGGTCTTCAGCGGGTGCAGGCAAATCTCAAACTGCTGATGTCCATTCTCCTGATGTTACCTCCAGGCTCAAATGAGGCATGGGCTGGCTGTCCCAGTAAGTATGCCCATGTAAAGTGACCTCCTTGGCACAGGGTTTGGGGGATAATGGTGCTCTGGTAAGCTAATACCCCCTGCCACATACTGGCATGTATTATATTTAGGAATGAAGGATGCCA | CACTTCACGTTTCCAGGTCTAAGTTCCTTTATCAACAAGACAAGACAAGAGTGGTGGATTCAACAATACCTAGGATGCTTTCTCTATGGTTTTCTCTAAGAACCTTATTTCTATTTTATTTTTACCACTGTTCTCTAATTATAGGGGAAAATGTAGTTTCCTTATTAAAGAAACTTTAGGCATAAGTGATGTAGGTCGGGGAGACCTTTCATGGCTGGGGGCCTCTGGAATTATACCATATGGATAGTCATCAAGATATAGGTCCATCTCCCAAATTTTCATATTTGAGAGAACCTCGTGGTATAATGTGTAGGTTAATTTTTTTATATGGTTTGTAGGGTAGCTCTGGTTTTGTCAAACAGTAGTCATTGGACCCCACAATCACTGAGATATTTTAGTCACTATGGAGCGTTGTGATAATTACATTAATTTAATCTTTTTTGCCTTAAGAAGATTTTAAATGTCCTGGCTCTCAAAGGATTTTCCACTGAGCTCTTTTAGCTTCATACATTCTTTGTCTCTTTAACAGAGCTGATACCTCTTCAAACACAGTAAATCTCATATTATGGCTAGAATCTCTTTTAAATTCAAAGAACTTTAAGATGGAATTGTGGAAGGAGAAACACTAACATGTGAAATGGCATGGATGGGGCTGTATGATATTAAAGAATCAGTAACAGCAGATTTATTCATGTGAGAGATAGAGAAGAGTCAGCATGGCTAGGCTCAAAAATAGAGGACAAAGAAATCAGCCAGTAAGATAACACCAACTTCTGATTAAACATTATAAAAGCTGCTACTATCATGTATGTATTTCGTGTGCTTTTTGTTCTTTTGGATCAAGTACTTTCATGTCTAATATGTGACTGAGCAGATATAGCATTTGATGAGATGGGGAAAAAGGATGGTGGTCAAATCTTCACAGCATTTTTCACTTAAAAACTCACTAGGTTTTTGCCTCCTGAACTTCCACCTGTGAGCTTGTTCTCGGAGATGCTGGCTGCATCATTTTCCATCGCTGTGGTGGCTTATGCTATTGCAGTGTCAGTAGGAAAAGTATATGCCACCAAGTATGATTACACCATCGATGGGAACCAGGTATGGGTGCCCTTTTGCTGAACTGGTTTTATAGGGCTGGAAACAGGAAAAAAACATAAATGGAAAAGATTTTGGTGTCAGCTAAAGAAGGGGTTGGATTCTTTCACCAGACCTTATTGGGTTGGTTTTCCTCTTGTGTTTGCTAATTAGAAATTATTTTGGAATAGACACACTGCATCACTTTGCTTTTTTAAGAAATAAGTTGAAATAACACTAATTTTAAAAGAGCTAATTCAGTCAGGTCATAAATAACATTCAAAGTGAACATATTAGGTCAGAAAGAGAATTCTTCATGTAACCCAGTACCTCTTGGCAATTATTTTTAACGGCAGTTATAATGTGACAAAACAGTGCAACAAACATTAATAATAGTTGTGACCACTTTAAATTGAGGTGGTTCACTGTGCAGTTAATATATACAGGCAATTTTTGTAGGCATGTGATACATTGCCAGGTAAGCTGATTTCACACTGCTTGCAAATTTGCAAGTTCTGTATCTATATGTTTCTGAAAATACAGTATAGCAATAACAGTAGTTAAATGGTTAGTAATCAAGCAGAATAACAGCACTGCTAGTCATAATATGCTTCATAGTGAATATTCAACCACAGAAAAACACTTTATGTGAGAGCTGCAGACATTCCATTCACTAGGCAGTGAAAAAGCTTAGCAAATGATCAGGTGCTATTTCTTGTCAACTTTAAAAATTATCGAGAGCAATGAGACCTCTCTCAGATGGTATGGCGTCCAAACTCCTGATGTCGTACAAGGACCCCAAGTACCTATCACGGTAAAAATTAAATTGGACCACCACGCAGAGTAGGCATGGGAGTTTTCATTCTTAATGTACTTCCTGAAATACTCAGCGAAGGTCTTGCAAAGATTCAATTTGTAGGATCGTTGTCATCCAGTCTCTTCCTTAGGAATTCATTGCCTTTGGGATCAGCAACATCTCAGGATTCTTCTCTTGTTTTGTGGCCACCACTGCTCTTTCCCGCACGGCCGTCCAGGAGAGCACTGGAGGAAAGACACAGGTAGGAACAACAGCCTTATGATATCCATCTCAGAGAACAAGTCGAGGAATGGCAACAGAGGAAGGCTCGCACCGAGCTTAGCAGGACAATTTGCCTTTCAGACTTGTACTTCCTAATCTGATTCACCTCAGGCCTATTCCTCTTGTTCCACTCCCTCACCTGAAATCTCTTAAAAAACAACATGTATGGTTTTCTGATACAGTGATTCTCAAATCTATTTGTCAGTGCTTACCTGTCATGTAGCTACACTTACCTGCTGTGGTCAATAACAACTGACAAGGAATCAGTAATGAAGGATGCTGATTTTTGTTAATTTGTTACCTGGGGAGACAGATGGCCTGGTAAAAGCGCTTCCTGGCTTTAGGAGCTATTCTATTTTCAGGAAAGTGAAAAGCTCTATTCACATTTCCTTTAGAAGGATCAGGAACTTCCTCCAGGGGCGTTTGGTCCCACAGAACAACAGTTTGCTAGCCAAGAATATTTTTGTTGTAACATTTTTGGCATTTCTTCCTGAGTAAGATTTATGTTGTTGAAGTTCTGCATGTGGGTTTAATCTTATCTTTTAAATGTGGTTTGCAGTTGTTGCCTTTACAAGGTGGCCAAAAAGCCAGCATCCTAGTTAATCTCTGGATAATCCCTCCTTCAGTGTTCAGAAAGCTCAGGAGCCATACTCAAAGGCCACTCTTTCCAGCAGGACACAGTCGAAGAGACCACACCAAGCAGATGGGCACAAGAGACAGACTCAGGAATTTTGCTTCTGTCTCTTATGCCTTGAGGTCCTTATCTTCCCAACACAGAAAGAACTATTATTTAGGAGTAAGAAGTGCATTGAGACTCCAAAGAACAACAAACCCAAACTACATAGTGCAATACACACACACACACACACACACACACACACACACATGCACACACACATGCACAGTCTTCACAGTCTTCAAATGGGTTTTACTAAGGCGGGGACACTTAAAAAATAAATATAAGTCGGGCACAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCAATTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAACATGGCCAACATGGTGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTAGATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAATATCGTGCCACTACATTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCTAGACTCTGTGTCAAATATATATATACACACACACACACACACACACACACACACAAACATATATATATATATATATTCTCATATATATATACGAGAATAACTGAAAAAACTAATGACTCCAACAGTGACTTGCCCAGGGAGGGCTTTAATTGTCCCCAATATGCATGTGATGCTCCTTTCCTATTTATAATGGATCTTGTGACAGACTTGGAAGAATTGGCCTCTTCCAGTTTTTTGGCTGCTTTTCAACAAAAAATTTTATTTTCAGAATTTTTCTTAATTTTTTATTTTTTTTGCAAATATTTCCAGCTCTGAGGGAGCAGGTAAAATAATACAGCTCATATCCGGAGGCATAGCCAGAGATCTGTGGTCAAGGGGAAGAGGTCAGAGCCAATTTCCAAAGCTGTGCACATTTCAGGCTGCAGCTGTCAGCAGCAGGAACTTCTGCTGCTTTCATTTGAGACGGAGCACTGACAAGCTCTCCAGAGCACATGGTCTTCAGCGGGTGCAGGCAAATCTCAAACTGCTGATGTCCATTCTCCTGATGTTACCTCCAGGCTCAAATGAGGCATGGGCTGGCTGTCCCAGTAAGTATGCCCATGTAAAGTGACCTCCTTGGCACAGGGTTTGGGGGATAATGGTGCTCTGGTAAGCTAATACCCCCTGCCACATACTGGCATGTATTATATTTAGGAATGAAGGATGCCANNN | pathogenic | 124,436 |
Does the genetic variant at chromosome 7, position 107690170, impacting gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4', 'Hearing_loss,_autosomal_recessive', 'Pendred_syndrome', 'Rare_genetic_deafness'] | TAAGTTCCTTTATCAACAAGACAAGACAAGAGTGGTGGATTCAACAATACCTAGGATGCTTTCTCTATGGTTTTCTCTAAGAACCTTATTTCTATTTTATTTTTACCACTGTTCTCTAATTATAGGGGAAAATGTAGTTTCCTTATTAAAGAAACTTTAGGCATAAGTGATGTAGGTCGGGGAGACCTTTCATGGCTGGGGGCCTCTGGAATTATACCATATGGATAGTCATCAAGATATAGGTCCATCTCCCAAATTTTCATATTTGAGAGAACCTCGTGGTATAATGTGTAGGTTAATTTTTTTATATGGTTTGTAGGGTAGCTCTGGTTTTGTCAAACAGTAGTCATTGGACCCCACAATCACTGAGATATTTTAGTCACTATGGAGCGTTGTGATAATTACATTAATTTAATCTTTTTTGCCTTAAGAAGATTTTAAATGTCCTGGCTCTCAAAGGATTTTCCACTGAGCTCTTTTAGCTTCATACATTCTTTGTCTCTTTAACAGAGCTGATACCTCTTCAAACACAGTAAATCTCATATTATGGCTAGAATCTCTTTTAAATTCAAAGAACTTTAAGATGGAATTGTGGAAGGAGAAACACTAACATGTGAAATGGCATGGATGGGGCTGTATGATATTAAAGAATCAGTAACAGCAGATTTATTCATGTGAGAGATAGAGAAGAGTCAGCATGGCTAGGCTCAAAAATAGAGGACAAAGAAATCAGCCAGTAAGATAACACCAACTTCTGATTAAACATTATAAAAGCTGCTACTATCATGTATGTATTTCGTGTGCTTTTTGTTCTTTTGGATCAAGTACTTTCATGTCTAATATGTGACTGAGCAGATATAGCATTTGATGAGATGGGGAAAAAGGATGGTGGTCAAATCTTCACAGCATTTTTCACTTAAAAACTCACTAGGTTTTTGCCTCCTGAACTTCCACCTGTGAGCTTGTTCTCGGAGATGCTGGCTGCATCATTTTCCATCGCTGTGGTGGCTTATGCTATTGCAGTGTCAGTAGGAAAAGTATATGCCACCAAGTATGATTACACCATCGATGGGAACCAGGTATGGGTGCCCTTTTGCTGAACTGGTTTTATAGGGCTGGAAACAGGAAAAAAACATAAATGGAAAAGATTTTGGTGTCAGCTAAAGAAGGGGTTGGATTCTTTCACCAGACCTTATTGGGTTGGTTTTCCTCTTGTGTTTGCTAATTAGAAATTATTTTGGAATAGACACACTGCATCACTTTGCTTTTTTAAGAAATAAGTTGAAATAACACTAATTTTAAAAGAGCTAATTCAGTCAGGTCATAAATAACATTCAAAGTGAACATATTAGGTCAGAAAGAGAATTCTTCATGTAACCCAGTACCTCTTGGCAATTATTTTTAACGGCAGTTATAATGTGACAAAACAGTGCAACAAACATTAATAATAGTTGTGACCACTTTAAATTGAGGTGGTTCACTGTGCAGTTAATATATACAGGCAATTTTTGTAGGCATGTGATACATTGCCAGGTAAGCTGATTTCACACTGCTTGCAAATTTGCAAGTTCTGTATCTATATGTTTCTGAAAATACAGTATAGCAATAACAGTAGTTAAATGGTTAGTAATCAAGCAGAATAACAGCACTGCTAGTCATAATATGCTTCATAGTGAATATTCAACCACAGAAAAACACTTTATGTGAGAGCTGCAGACATTCCATTCACTAGGCAGTGAAAAAGCTTAGCAAATGATCAGGTGCTATTTCTTGTCAACTTTAAAAATTATCGAGAGCAATGAGACCTCTCTCAGATGGTATGGCGTCCAAACTCCTGATGTCGTACAAGGACCCCAAGTACCTATCACGGTAAAAATTAAATTGGACCACCACGCAGAGTAGGCATGGGAGTTTTCATTCTTAATGTACTTCCTGAAATACTCAGCGAAGGTCTTGCAAAGATTCAATTTGTAGGATCGTTGTCATCCAGTCTCTTCCTTAGGAATTCATTGCCTTTGGGATCAGCAACATCTTCTCAGGATTCTTCTCTTGTTTTGTGGCCACCACTGCTCTTTCCCGCACGGCCGTCCAGGAGAGCACTGGAGGAAAGACACAGGTAGGAACAACAGCCTTATGATATCCATCTCAGAGAACAAGTCGAGGAATGGCAACAGAGGAAGGCTCGCACCGAGCTTAGCAGGACAATTTGCCTTTCAGACTTGTACTTCCTAATCTGATTCACCTCAGGCCTATTCCTCTTGTTCCACTCCCTCACCTGAAATCTCTTAAAAAACAACATGTATGGTTTTCTGATACAGTGATTCTCAAATCTATTTGTCAGTGCTTACCTGTCATGTAGCTACACTTACCTGCTGTGGTCAATAACAACTGACAAGGAATCAGTAATGAAGGATGCTGATTTTTGTTAATTTGTTACCTGGGGAGACAGATGGCCTGGTAAAAGCGCTTCCTGGCTTTAGGAGCTATTCTATTTTCAGGAAAGTGAAAAGCTCTATTCACATTTCCTTTAGAAGGATCAGGAACTTCCTCCAGGGGCGTTTGGTCCCACAGAACAACAGTTTGCTAGCCAAGAATATTTTTGTTGTAACATTTTTGGCATTTCTTCCTGAGTAAGATTTATGTTGTTGAAGTTCTGCATGTGGGTTTAATCTTATCTTTTAAATGTGGTTTGCAGTTGTTGCCTTTACAAGGTGGCCAAAAAGCCAGCATCCTAGTTAATCTCTGGATAATCCCTCCTTCAGTGTTCAGAAAGCTCAGGAGCCATACTCAAAGGCCACTCTTTCCAGCAGGACACAGTCGAAGAGACCACACCAAGCAGATGGGCACAAGAGACAGACTCAGGAATTTTGCTTCTGTCTCTTATGCCTTGAGGTCCTTATCTTCCCAACACAGAAAGAACTATTATTTAGGAGTAAGAAGTGCATTGAGACTCCAAAGAACAACAAACCCAAACTACATAGTGCAATACACACACACACACACACACACACACACACACACATGCACACACACATGCACAGTCTTCACAGTCTTCAAATGGGTTTTACTAAGGCGGGGACACTTAAAAAATAAATATAAGTCGGGCACAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCAATTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAACATGGCCAACATGGTGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTAGATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAATATCGTGCCACTACATTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCTAGACTCTGTGTCAAATATATATATACACACACACACACACACACACACACACACAAACATATATATATATATATATTCTCATATATATATACGAGAATAACTGAAAAAACTAATGACTCCAACAGTGACTTGCCCAGGGAGGGCTTTAATTGTCCCCAATATGCATGTGATGCTCCTTTCCTATTTATAATGGATCTTGTGACAGACTTGGAAGAATTGGCCTCTTCCAGTTTTTTGGCTGCTTTTCAACAAAAAATTTTATTTTCAGAATTTTTCTTAATTTTTTATTTTTTTTGCAAATATTTCCAGCTCTGAGGGAGCAGGTAAAATAATACAGCTCATATCCGGAGGCATAGCCAGAGATCTGTGGTCAAGGGGAAGAGGTCAGAGCCAATTTCCAAAGCTGTGCACATTTCAGGCTGCAGCTGTCAGCAGCAGGAACTTCTGCTGCTTTCATTTGAGACGGAGCACTGACAAGCTCTCCAGAGCACATGGTCTTCAGCGGGTGCAGGCAAATCTCAAACTGCTGATGTCCATTCTCCTGATGTTACCTCCAGGCTCAAATGAGGCATGGGCTGGCTGTCCCAGTAAGTATGCCCATGTAAAGTGACCTCCTTGGCACAGGGTTTGGGGGATAATGGTGCTCTGGTAAGCTAATACCCCCTGCCACATACTGGCATGTATTATATTTAGGAATGAAGGATGCCAGGATTTCAGCATTAAAGAA 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| pathogenic | 124,437 |
Is the genetic change at chromosome 7, position 107690193, within gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Pendred_syndrome'] | AGACAAGAGTGGTGGATTCAACAATACCTAGGATGCTTTCTCTATGGTTTTCTCTAAGAACCTTATTTCTATTTTATTTTTACCACTGTTCTCTAATTATAGGGGAAAATGTAGTTTCCTTATTAAAGAAACTTTAGGCATAAGTGATGTAGGTCGGGGAGACCTTTCATGGCTGGGGGCCTCTGGAATTATACCATATGGATAGTCATCAAGATATAGGTCCATCTCCCAAATTTTCATATTTGAGAGAACCTCGTGGTATAATGTGTAGGTTAATTTTTTTATATGGTTTGTAGGGTAGCTCTGGTTTTGTCAAACAGTAGTCATTGGACCCCACAATCACTGAGATATTTTAGTCACTATGGAGCGTTGTGATAATTACATTAATTTAATCTTTTTTGCCTTAAGAAGATTTTAAATGTCCTGGCTCTCAAAGGATTTTCCACTGAGCTCTTTTAGCTTCATACATTCTTTGTCTCTTTAACAGAGCTGATACCTCTTCAAACACAGTAAATCTCATATTATGGCTAGAATCTCTTTTAAATTCAAAGAACTTTAAGATGGAATTGTGGAAGGAGAAACACTAACATGTGAAATGGCATGGATGGGGCTGTATGATATTAAAGAATCAGTAACAGCAGATTTATTCATGTGAGAGATAGAGAAGAGTCAGCATGGCTAGGCTCAAAAATAGAGGACAAAGAAATCAGCCAGTAAGATAACACCAACTTCTGATTAAACATTATAAAAGCTGCTACTATCATGTATGTATTTCGTGTGCTTTTTGTTCTTTTGGATCAAGTACTTTCATGTCTAATATGTGACTGAGCAGATATAGCATTTGATGAGATGGGGAAAAAGGATGGTGGTCAAATCTTCACAGCATTTTTCACTTAAAAACTCACTAGGTTTTTGCCTCCTGAACTTCCACCTGTGAGCTTGTTCTCGGAGATGCTGGCTGCATCATTTTCCATCGCTGTGGTGGCTTATGCTATTGCAGTGTCAGTAGGAAAAGTATATGCCACCAAGTATGATTACACCATCGATGGGAACCAGGTATGGGTGCCCTTTTGCTGAACTGGTTTTATAGGGCTGGAAACAGGAAAAAAACATAAATGGAAAAGATTTTGGTGTCAGCTAAAGAAGGGGTTGGATTCTTTCACCAGACCTTATTGGGTTGGTTTTCCTCTTGTGTTTGCTAATTAGAAATTATTTTGGAATAGACACACTGCATCACTTTGCTTTTTTAAGAAATAAGTTGAAATAACACTAATTTTAAAAGAGCTAATTCAGTCAGGTCATAAATAACATTCAAAGTGAACATATTAGGTCAGAAAGAGAATTCTTCATGTAACCCAGTACCTCTTGGCAATTATTTTTAACGGCAGTTATAATGTGACAAAACAGTGCAACAAACATTAATAATAGTTGTGACCACTTTAAATTGAGGTGGTTCACTGTGCAGTTAATATATACAGGCAATTTTTGTAGGCATGTGATACATTGCCAGGTAAGCTGATTTCACACTGCTTGCAAATTTGCAAGTTCTGTATCTATATGTTTCTGAAAATACAGTATAGCAATAACAGTAGTTAAATGGTTAGTAATCAAGCAGAATAACAGCACTGCTAGTCATAATATGCTTCATAGTGAATATTCAACCACAGAAAAACACTTTATGTGAGAGCTGCAGACATTCCATTCACTAGGCAGTGAAAAAGCTTAGCAAATGATCAGGTGCTATTTCTTGTCAACTTTAAAAATTATCGAGAGCAATGAGACCTCTCTCAGATGGTATGGCGTCCAAACTCCTGATGTCGTACAAGGACCCCAAGTACCTATCACGGTAAAAATTAAATTGGACCACCACGCAGAGTAGGCATGGGAGTTTTCATTCTTAATGTACTTCCTGAAATACTCAGCGAAGGTCTTGCAAAGATTCAATTTGTAGGATCGTTGTCATCCAGTCTCTTCCTTAGGAATTCATTGCCTTTGGGATCAGCAACATCTTCTCAGGATTCTTCTCTTGTTTTGTGGCCACCACTGCTCTTTCCCGCACGGCCGTCCAGGAGAGCACTGGAGGAAAGACACAGGTAGGAACAACAGCCTTATGATATCCATCTCAGAGAACAAGTCGAGGAATGGCAACAGAGGAAGGCTCGCACCGAGCTTAGCAGGACAATTTGCCTTTCAGACTTGTACTTCCTAATCTGATTCACCTCAGGCCTATTCCTCTTGTTCCACTCCCTCACCTGAAATCTCTTAAAAAACAACATGTATGGTTTTCTGATACAGTGATTCTCAAATCTATTTGTCAGTGCTTACCTGTCATGTAGCTACACTTACCTGCTGTGGTCAATAACAACTGACAAGGAATCAGTAATGAAGGATGCTGATTTTTGTTAATTTGTTACCTGGGGAGACAGATGGCCTGGTAAAAGCGCTTCCTGGCTTTAGGAGCTATTCTATTTTCAGGAAAGTGAAAAGCTCTATTCACATTTCCTTTAGAAGGATCAGGAACTTCCTCCAGGGGCGTTTGGTCCCACAGAACAACAGTTTGCTAGCCAAGAATATTTTTGTTGTAACATTTTTGGCATTTCTTCCTGAGTAAGATTTATGTTGTTGAAGTTCTGCATGTGGGTTTAATCTTATCTTTTAAATGTGGTTTGCAGTTGTTGCCTTTACAAGGTGGCCAAAAAGCCAGCATCCTAGTTAATCTCTGGATAATCCCTCCTTCAGTGTTCAGAAAGCTCAGGAGCCATACTCAAAGGCCACTCTTTCCAGCAGGACACAGTCGAAGAGACCACACCAAGCAGATGGGCACAAGAGACAGACTCAGGAATTTTGCTTCTGTCTCTTATGCCTTGAGGTCCTTATCTTCCCAACACAGAAAGAACTATTATTTAGGAGTAAGAAGTGCATTGAGACTCCAAAGAACAACAAACCCAAACTACATAGTGCAATACACACACACACACACACACACACACACACACACATGCACACACACATGCACAGTCTTCACAGTCTTCAAATGGGTTTTACTAAGGCGGGGACACTTAAAAAATAAATATAAGTCGGGCACAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCAATTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAACATGGCCAACATGGTGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTAGATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAATATCGTGCCACTACATTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCTAGACTCTGTGTCAAATATATATATACACACACACACACACACACACACACACACAAACATATATATATATATATATTCTCATATATATATACGAGAATAACTGAAAAAACTAATGACTCCAACAGTGACTTGCCCAGGGAGGGCTTTAATTGTCCCCAATATGCATGTGATGCTCCTTTCCTATTTATAATGGATCTTGTGACAGACTTGGAAGAATTGGCCTCTTCCAGTTTTTTGGCTGCTTTTCAACAAAAAATTTTATTTTCAGAATTTTTCTTAATTTTTTATTTTTTTTGCAAATATTTCCAGCTCTGAGGGAGCAGGTAAAATAATACAGCTCATATCCGGAGGCATAGCCAGAGATCTGTGGTCAAGGGGAAGAGGTCAGAGCCAATTTCCAAAGCTGTGCACATTTCAGGCTGCAGCTGTCAGCAGCAGGAACTTCTGCTGCTTTCATTTGAGACGGAGCACTGACAAGCTCTCCAGAGCACATGGTCTTCAGCGGGTGCAGGCAAATCTCAAACTGCTGATGTCCATTCTCCTGATGTTACCTCCAGGCTCAAATGAGGCATGGGCTGGCTGTCCCAGTAAGTATGCCCATGTAAAGTGACCTCCTTGGCACAGGGTTTGGGGGATAATGGTGCTCTGGTAAGCTAATACCCCCTGCCACATACTGGCATGTATTATATTTAGGAATGAAGGATGCCAGGATTTCAGCATTAAAGAATGAAACGAGTAAAGAAATGGCTT 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| pathogenic | 124,439 |
For chromosome 7, position 107690211, gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Pendred_syndrome'] | CAACAATACCTAGGATGCTTTCTCTATGGTTTTCTCTAAGAACCTTATTTCTATTTTATTTTTACCACTGTTCTCTAATTATAGGGGAAAATGTAGTTTCCTTATTAAAGAAACTTTAGGCATAAGTGATGTAGGTCGGGGAGACCTTTCATGGCTGGGGGCCTCTGGAATTATACCATATGGATAGTCATCAAGATATAGGTCCATCTCCCAAATTTTCATATTTGAGAGAACCTCGTGGTATAATGTGTAGGTTAATTTTTTTATATGGTTTGTAGGGTAGCTCTGGTTTTGTCAAACAGTAGTCATTGGACCCCACAATCACTGAGATATTTTAGTCACTATGGAGCGTTGTGATAATTACATTAATTTAATCTTTTTTGCCTTAAGAAGATTTTAAATGTCCTGGCTCTCAAAGGATTTTCCACTGAGCTCTTTTAGCTTCATACATTCTTTGTCTCTTTAACAGAGCTGATACCTCTTCAAACACAGTAAATCTCATATTATGGCTAGAATCTCTTTTAAATTCAAAGAACTTTAAGATGGAATTGTGGAAGGAGAAACACTAACATGTGAAATGGCATGGATGGGGCTGTATGATATTAAAGAATCAGTAACAGCAGATTTATTCATGTGAGAGATAGAGAAGAGTCAGCATGGCTAGGCTCAAAAATAGAGGACAAAGAAATCAGCCAGTAAGATAACACCAACTTCTGATTAAACATTATAAAAGCTGCTACTATCATGTATGTATTTCGTGTGCTTTTTGTTCTTTTGGATCAAGTACTTTCATGTCTAATATGTGACTGAGCAGATATAGCATTTGATGAGATGGGGAAAAAGGATGGTGGTCAAATCTTCACAGCATTTTTCACTTAAAAACTCACTAGGTTTTTGCCTCCTGAACTTCCACCTGTGAGCTTGTTCTCGGAGATGCTGGCTGCATCATTTTCCATCGCTGTGGTGGCTTATGCTATTGCAGTGTCAGTAGGAAAAGTATATGCCACCAAGTATGATTACACCATCGATGGGAACCAGGTATGGGTGCCCTTTTGCTGAACTGGTTTTATAGGGCTGGAAACAGGAAAAAAACATAAATGGAAAAGATTTTGGTGTCAGCTAAAGAAGGGGTTGGATTCTTTCACCAGACCTTATTGGGTTGGTTTTCCTCTTGTGTTTGCTAATTAGAAATTATTTTGGAATAGACACACTGCATCACTTTGCTTTTTTAAGAAATAAGTTGAAATAACACTAATTTTAAAAGAGCTAATTCAGTCAGGTCATAAATAACATTCAAAGTGAACATATTAGGTCAGAAAGAGAATTCTTCATGTAACCCAGTACCTCTTGGCAATTATTTTTAACGGCAGTTATAATGTGACAAAACAGTGCAACAAACATTAATAATAGTTGTGACCACTTTAAATTGAGGTGGTTCACTGTGCAGTTAATATATACAGGCAATTTTTGTAGGCATGTGATACATTGCCAGGTAAGCTGATTTCACACTGCTTGCAAATTTGCAAGTTCTGTATCTATATGTTTCTGAAAATACAGTATAGCAATAACAGTAGTTAAATGGTTAGTAATCAAGCAGAATAACAGCACTGCTAGTCATAATATGCTTCATAGTGAATATTCAACCACAGAAAAACACTTTATGTGAGAGCTGCAGACATTCCATTCACTAGGCAGTGAAAAAGCTTAGCAAATGATCAGGTGCTATTTCTTGTCAACTTTAAAAATTATCGAGAGCAATGAGACCTCTCTCAGATGGTATGGCGTCCAAACTCCTGATGTCGTACAAGGACCCCAAGTACCTATCACGGTAAAAATTAAATTGGACCACCACGCAGAGTAGGCATGGGAGTTTTCATTCTTAATGTACTTCCTGAAATACTCAGCGAAGGTCTTGCAAAGATTCAATTTGTAGGATCGTTGTCATCCAGTCTCTTCCTTAGGAATTCATTGCCTTTGGGATCAGCAACATCTTCTCAGGATTCTTCTCTTGTTTTGTGGCCACCACTGCTCTTTCCCGCACGGCCGTCCAGGAGAGCACTGGAGGAAAGACACAGGTAGGAACAACAGCCTTATGATATCCATCTCAGAGAACAAGTCGAGGAATGGCAACAGAGGAAGGCTCGCACCGAGCTTAGCAGGACAATTTGCCTTTCAGACTTGTACTTCCTAATCTGATTCACCTCAGGCCTATTCCTCTTGTTCCACTCCCTCACCTGAAATCTCTTAAAAAACAACATGTATGGTTTTCTGATACAGTGATTCTCAAATCTATTTGTCAGTGCTTACCTGTCATGTAGCTACACTTACCTGCTGTGGTCAATAACAACTGACAAGGAATCAGTAATGAAGGATGCTGATTTTTGTTAATTTGTTACCTGGGGAGACAGATGGCCTGGTAAAAGCGCTTCCTGGCTTTAGGAGCTATTCTATTTTCAGGAAAGTGAAAAGCTCTATTCACATTTCCTTTAGAAGGATCAGGAACTTCCTCCAGGGGCGTTTGGTCCCACAGAACAACAGTTTGCTAGCCAAGAATATTTTTGTTGTAACATTTTTGGCATTTCTTCCTGAGTAAGATTTATGTTGTTGAAGTTCTGCATGTGGGTTTAATCTTATCTTTTAAATGTGGTTTGCAGTTGTTGCCTTTACAAGGTGGCCAAAAAGCCAGCATCCTAGTTAATCTCTGGATAATCCCTCCTTCAGTGTTCAGAAAGCTCAGGAGCCATACTCAAAGGCCACTCTTTCCAGCAGGACACAGTCGAAGAGACCACACCAAGCAGATGGGCACAAGAGACAGACTCAGGAATTTTGCTTCTGTCTCTTATGCCTTGAGGTCCTTATCTTCCCAACACAGAAAGAACTATTATTTAGGAGTAAGAAGTGCATTGAGACTCCAAAGAACAACAAACCCAAACTACATAGTGCAATACACACACACACACACACACACACACACACACACATGCACACACACATGCACAGTCTTCACAGTCTTCAAATGGGTTTTACTAAGGCGGGGACACTTAAAAAATAAATATAAGTCGGGCACAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCAATTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAACATGGCCAACATGGTGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTAGATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAATATCGTGCCACTACATTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCTAGACTCTGTGTCAAATATATATATACACACACACACACACACACACACACACACAAACATATATATATATATATATTCTCATATATATATACGAGAATAACTGAAAAAACTAATGACTCCAACAGTGACTTGCCCAGGGAGGGCTTTAATTGTCCCCAATATGCATGTGATGCTCCTTTCCTATTTATAATGGATCTTGTGACAGACTTGGAAGAATTGGCCTCTTCCAGTTTTTTGGCTGCTTTTCAACAAAAAATTTTATTTTCAGAATTTTTCTTAATTTTTTATTTTTTTTGCAAATATTTCCAGCTCTGAGGGAGCAGGTAAAATAATACAGCTCATATCCGGAGGCATAGCCAGAGATCTGTGGTCAAGGGGAAGAGGTCAGAGCCAATTTCCAAAGCTGTGCACATTTCAGGCTGCAGCTGTCAGCAGCAGGAACTTCTGCTGCTTTCATTTGAGACGGAGCACTGACAAGCTCTCCAGAGCACATGGTCTTCAGCGGGTGCAGGCAAATCTCAAACTGCTGATGTCCATTCTCCTGATGTTACCTCCAGGCTCAAATGAGGCATGGGCTGGCTGTCCCAGTAAGTATGCCCATGTAAAGTGACCTCCTTGGCACAGGGTTTGGGGGATAATGGTGCTCTGGTAAGCTAATACCCCCTGCCACATACTGGCATGTATTATATTTAGGAATGAAGGATGCCAGGATTTCAGCATTAAAGAATGAAACGAGTAAAGAAATGGCTTCATGTTTAATTATTGAAA 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| pathogenic | 124,447 |
A genetic variant on chromosome 7, position 107694418, affects the gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4', 'Pendred_syndrome', 'Rare_genetic_deafness'] | ATGTTGGAACTTCAGTTTCAGCATCTACAAAATGGAAATGATAATTGCATCCATTTCACAGGGATATTGTGAGGATTAGGCAAGAAAATGTAAAGCCTTAGCACATACTTGTAAATGCTCATTGTTTCACTCCTTTAGGCAAGAATAGCATCTTAGCATCTATGATACATATATTGTGCCTGGCACATAAGAAGCACCTGGCATATATTTGCTGAATGAATGAATGGAAGAATGAGTATTGGTGGACACGAACTGTTTTTAGCACATCTACAGATTGTAGAAGAATTAAACATTGGAACCTTTTCTTTCCCTCACCCCCATCTGACTTCCACTGACTCACAGAAAAGTAATTCTGATTACAAACCACTCTTTAGCTCTGATTACCCCCTCCCTTAACAGAATAATTTTTTAGTAACTGAATCTGGTTGTAGATATAAAGTCTACAGAGTTTCTCACAAACAAGCCTTATCAAGTAAGTAGAAATAATTGATCACTCACCAATTTTAATATAGTGGCCAAAATGAGCCTTGGCCTCCCATAATTGGAGACTCATTATGACATATAATTGGCAAGTAGGTGGCCACTCTCCTGGCATGAGTTTGGCAGCTGACTGTGGTCCTTGTCCCCAAATCTCCATATCTTTCTCCAGTTCACAGAGCTCCCCATCCACAGTGAGATGCAAGTGGCTCGGTAAATACTGGTTGAGTAATTGCATGCAAGGAAGGAAGGGAGGGATAAGGGAAGGAAAGAAAGAAGAAAATGGAAGGAAGGACAAGGGAGAGGAAGGGAAGGGATATGAAGGAAAGCGAAGAGAAGGGAGGGAAGTAGGATATCAGCTTCTCTGCTTAGTCAGGAGAAGGGAAAGAGCACCAGGGTACTGGGAATCTAGGATGGGGATAGGAAGAGCATAGAAAAGCCAGCCAGACATACAAAGCACGCTTTTTAGTACCTCATACACATCATATTGCCTCAGGCTGACCCAACTATAATCTAAATATAAATGATCAATTTGCCAGGTAGAGCAAGTGCTTTCTAATTTTCTGTTTATATTTGCTGTGTCTGTCTCCCGTAACTCAGACCTTTTGCACTAGACAGTACTTGTGCTCAACAAAATCTTCCCAGTTGTTTCCTCTCTGATTGCTTTGCTTGTAGTTCCCTGTCTCCTTTTCTTCTTTGTTTCAGAGCTTCTAATCTTCATCTTGGCTCTGCCCCAGCTGTCTCAACAGAGAATTCATTGGTCATCTAATCAAACGAGAGAGTAGTCCCCACCCCCTCAGCCTCTCTCCTAACTAGTATGGATCTTAGGAGAGCTATTTTTGCCAGCGAAGGTAAAGTTTCTGAAGCTTCCTTTTACCCCTGCTATTGCCCCGTTACTCCATAGTCACTGTTTCAGGCTGCCTTGGGGCAAAGCTCTGAGCCTGCCTCCGTGGAACTGTCAGAGGAGGCAGGAGACACAATCCCACCTCTCAATGTGCAAATGTGGCATTTCGAATTTGCAATAGGATGAGTAAATTTATTTTCTCTGAGACTTTAATGAGACCATGTGCTACAAGTACGAAGTGTTATCAGAGTTGCTATTATAGCTGCAGCTTCAATAATGCAGAAAAATCAGCTATGTGCCATGAGAATTTATTTCCCAAGAATACGACAATGATCTCTGTTGTTGGGAAAGGGGGGATTGGTCCATGTTTCCTGCCATGGTAAATAACTAGAAGCTTGGCCTGAATGGACGCCGAAACCGCAGGTGTGTACTATCACCAAATAAAATCCCTGTCAAACTGGCTTTAATTTCATAGGATCAGTCCCCATATTTTCTTTAACTTCTCTGCCATAGCATATATAGATGCCATTTTTGTTCAGTTTTGTGGCTTGAGCAAATAACTATCACTTTTCTCGACAGTATTGAGCAGAAGGGGGAGACAGGGAAGTATGAAGTGTGTCTGTGAACAGGCTGTCTCATACACACATCCAGTGAGCTGGAAGACACAAGGGAGAAGGACGAATCCTTTTCATAGGAGGTGTGTGTCTTCCAGGTTGCTGGCATCATCTCTGCTGCGATTGTGATGATCGCCATTCTTGCCCTGGGGAAGCTTCTGGAACCCTTGCAGAAGGTATAACCCTGCTTCTCTGCATACCGATTGCATAATTTCCCTTCACTACTCTGCTACCAGATAAATAACAGGAGATTTAACAATCATCACATGGAAAACCATTCCCTGAATAACACAGCCTTCTCTGTCTCTCTTGGCAGTCGGTCTTGGCAGCTGTTGTAATTGCCAACCTGAAAGGGATGTTTATGCAGCTGTGTGACATTCCTCGTCTGTGGAGACAGAATAAGATTGATGCTGTAAGTCACCTACCACCTATATTTATCTGAAATAAGATTTGGTTCTTATATGCTTCCTGCCATATCACTATATTCCCCCCATCCCCTAAGTCTCACTTGTGCTTTGGGAACTCCAGAGGAGAAATTAGAATTGTGGGGATAAATCAAAGCCATGAAGTCTTCCATGTGAACTGCATTTTGTGAAGATTCTGTATCTCTGGGAAGGTCAATTTCCAGCAAGAATCCCATATGAGGCTCATTCATACACCTTTGGCCTTCTAAACACAAAAAGCAAAAAAATGTTTAAACACCCTAGTTTAGAAGGACAAACAACATACAAAACAATGCAAAAACAAAATACAAAATGTAAAAACCCACGCTGACTTTAACTCTGACTAACATAACCTTTGCAACTATTCTGAGAAACTAAAAATCAGAAGCTAAATCCTTCAGAGTTCCTCTCTAATTTAAACCATAAAAAGAATGAGAAGACTTCCTACATATTGATATGGAAAATTTTCCAAGACAAATCGTTAAGTGAAAAAGAGACCAGAATAGAAATGCTGGGGAAAAGCACAGACACAGGCAGAAATAAAAGCGGATACAAGGAGGGAGGGAAGTTGGGAATGGGTGGAGAAGGGGGAGGGTTGTGAGCAAGAGTTTTCCCCTTTTTAATGATAATTCCCTTATGAACCATACAAATATATTAGCTATTCAAAAATTTAGAAATAAATAAAATGGGACAGTTGGTCTTAATTGAGAAGCCCAGTTTCTACAGCTACTTAAATATAAAATGAATGAAGTCACAATATTTTTAAAAAGCTGTGATTTGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGCGTAACACAGTGAGACCTTGTCTCTACTACAAATAAAAGATTAAAAATTAGCCGGGTTTGGTGGTATGTACTTGTGGGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAATCCAGAAGATGGAGGCTGCAGTGAACTATCATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGTGTGACCCTATCTCAAAAGAAAAAAAAAAATGTAATTTGTTTGTGGATCATTGATCTTATTTTTATAGGTAGTTATCACATGATGGTACCTGATACATTAATATAATTCTTTTCATTTCTATTTTTTTCCCTAGGTTATCTGGGTGTTTACGTGTATAGTGTCCATCATTCTGGGGCTGGATCTCGGTTTACTAGCTGGCCTTATATTTGGACTGTTGACTGTGGTCCTGAGAGTTCAGTTGTGAGTAACGTAAAACCCAGATTTCCTATAAACAGAACAACACACTCTGAGCTTCCTTATACCATTTTGATAAATATAGTGAAGCCACTTTCTTTCGTTATAGTTACTGTATATTGAGTGCTTCTATGCATTAAGCAGACAGTGTTTTACAGACATACTTAATCTTCAAAAATAGCCTATGAATAGTTTTGATTAGTCTCATTCTACAGGTGAGAAAAGAGAAATTCAGAAAAGCTAAGAAGCATCCCTAAGATCACACAGCTAGTACGTGGCAGAGCTAAGATTTGAACCTATGTACCTACTCATGTCCTCTACTGCTGTGCTCTCCTTTTAGTTGTGGTAAGACTAAAAAGTACATAGTTTAGCCAAAGGCTGAAGTTGCTTTGTAGTTTCTTCTTTAAATGAGATGAGGAATGTAAGGCGCTC | ATGTTGGAACTTCAGTTTCAGCATCTACAAAATGGAAATGATAATTGCATCCATTTCACAGGGATATTGTGAGGATTAGGCAAGAAAATGTAAAGCCTTAGCACATACTTGTAAATGCTCATTGTTTCACTCCTTTAGGCAAGAATAGCATCTTAGCATCTATGATACATATATTGTGCCTGGCACATAAGAAGCACCTGGCATATATTTGCTGAATGAATGAATGGAAGAATGAGTATTGGTGGACACGAACTGTTTTTAGCACATCTACAGATTGTAGAAGAATTAAACATTGGAACCTTTTCTTTCCCTCACCCCCATCTGACTTCCACTGACTCACAGAAAAGTAATTCTGATTACAAACCACTCTTTAGCTCTGATTACCCCCTCCCTTAACAGAATAATTTTTTAGTAACTGAATCTGGTTGTAGATATAAAGTCTACAGAGTTTCTCACAAACAAGCCTTATCAAGTAAGTAGAAATAATTGATCACTCACCAATTTTAATATAGTGGCCAAAATGAGCCTTGGCCTCCCATAATTGGAGACTCATTATGACATATAATTGGCAAGTAGGTGGCCACTCTCCTGGCATGAGTTTGGCAGCTGACTGTGGTCCTTGTCCCCAAATCTCCATATCTTTCTCCAGTTCACAGAGCTCCCCATCCACAGTGAGATGCAAGTGGCTCGGTAAATACTGGTTGAGTAATTGCATGCAAGGAAGGAAGGGAGGGATAAGGGAAGGAAAGAAAGAAGAAAATGGAAGGAAGGACAAGGGAGAGGAAGGGAAGGGATATGAAGGAAAGCGAAGAGAAGGGAGGGAAGTAGGATATCAGCTTCTCTGCTTAGTCAGGAGAAGGGAAAGAGCACCAGGGTACTGGGAATCTAGGATGGGGATAGGAAGAGCATAGAAAAGCCAGCCAGACATACAAAGCACGCTTTTTAGTACCTCATACACATCATATTGCCTCAGGCTGACCCAACTATAATCTAAATATAAATGATCAATTTGCCAGGTAGAGCAAGTGCTTTCTAATTTTCTGTTTATATTTGCTGTGTCTGTCTCCCGTAACTCAGACCTTTTGCACTAGACAGTACTTGTGCTCAACAAAATCTTCCCAGTTGTTTCCTCTCTGATTGCTTTGCTTGTAGTTCCCTGTCTCCTTTTCTTCTTTGTTTCAGAGCTTCTAATCTTCATCTTGGCTCTGCCCCAGCTGTCTCAACAGAGAATTCATTGGTCATCTAATCAAACGAGAGAGTAGTCCCCACCCCCTCAGCCTCTCTCCTAACTAGTATGGATCTTAGGAGAGCTATTTTTGCCAGCGAAGGTAAAGTTTCTGAAGCTTCCTTTTACCCCTGCTATTGCCCCGTTACTCCATAGTCACTGTTTCAGGCTGCCTTGGGGCAAAGCTCTGAGCCTGCCTCCGTGGAACTGTCAGAGGAGGCAGGAGACACAATCCCACCTCTCAATGTGCAAATGTGGCATTTCGAATTTGCAATAGGATGAGTAAATTTATTTTCTCTGAGACTTTAATGAGACCATGTGCTACAAGTACGAAGTGTTATCAGAGTTGCTATTATAGCTGCAGCTTCAATAATGCAGAAAAATCAGCTATGTGCCATGAGAATTTATTTCCCAAGAATACGACAATGATCTCTGTTGTTGGGAAAGGGGGGATTGGTCCATGTTTCCTGCCATGGTAAATAACTAGAAGCTTGGCCTGAATGGACGCCGAAACCGCAGGTGTGTACTATCACCAAATAAAATCCCTGTCAAACTGGCTTTAATTTCATAGGATCAGTCCCCATATTTTCTTTAACTTCTCTGCCATAGCATATATAGATGCCATTTTTGTTCAGTTTTGTGGCTTGAGCAAATAACTATCACTTTTCTCGACAGTATTGAGCAGAAGGGGGAGACAGGGAAGTATGAAGTGTGTCTGTGAACAGGCTGTCTCATACACACATCCAGTGAGCTGGAAGACACAAGGGAGAAGGACGAATCCTTTTCATAGGAGGTGTGTGTCTTCCAGGTTGCTGGCATCATCTCTGCGATTGTGATGATCGCCATTCTTGCCCTGGGGAAGCTTCTGGAACCCTTGCAGAAGGTATAACCCTGCTTCTCTGCATACCGATTGCATAATTTCCCTTCACTACTCTGCTACCAGATAAATAACAGGAGATTTAACAATCATCACATGGAAAACCATTCCCTGAATAACACAGCCTTCTCTGTCTCTCTTGGCAGTCGGTCTTGGCAGCTGTTGTAATTGCCAACCTGAAAGGGATGTTTATGCAGCTGTGTGACATTCCTCGTCTGTGGAGACAGAATAAGATTGATGCTGTAAGTCACCTACCACCTATATTTATCTGAAATAAGATTTGGTTCTTATATGCTTCCTGCCATATCACTATATTCCCCCCATCCCCTAAGTCTCACTTGTGCTTTGGGAACTCCAGAGGAGAAATTAGAATTGTGGGGATAAATCAAAGCCATGAAGTCTTCCATGTGAACTGCATTTTGTGAAGATTCTGTATCTCTGGGAAGGTCAATTTCCAGCAAGAATCCCATATGAGGCTCATTCATACACCTTTGGCCTTCTAAACACAAAAAGCAAAAAAATGTTTAAACACCCTAGTTTAGAAGGACAAACAACATACAAAACAATGCAAAAACAAAATACAAAATGTAAAAACCCACGCTGACTTTAACTCTGACTAACATAACCTTTGCAACTATTCTGAGAAACTAAAAATCAGAAGCTAAATCCTTCAGAGTTCCTCTCTAATTTAAACCATAAAAAGAATGAGAAGACTTCCTACATATTGATATGGAAAATTTTCCAAGACAAATCGTTAAGTGAAAAAGAGACCAGAATAGAAATGCTGGGGAAAAGCACAGACACAGGCAGAAATAAAAGCGGATACAAGGAGGGAGGGAAGTTGGGAATGGGTGGAGAAGGGGGAGGGTTGTGAGCAAGAGTTTTCCCCTTTTTAATGATAATTCCCTTATGAACCATACAAATATATTAGCTATTCAAAAATTTAGAAATAAATAAAATGGGACAGTTGGTCTTAATTGAGAAGCCCAGTTTCTACAGCTACTTAAATATAAAATGAATGAAGTCACAATATTTTTAAAAAGCTGTGATTTGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGCGTAACACAGTGAGACCTTGTCTCTACTACAAATAAAAGATTAAAAATTAGCCGGGTTTGGTGGTATGTACTTGTGGGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAATCCAGAAGATGGAGGCTGCAGTGAACTATCATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGTGTGACCCTATCTCAAAAGAAAAAAAAAAATGTAATTTGTTTGTGGATCATTGATCTTATTTTTATAGGTAGTTATCACATGATGGTACCTGATACATTAATATAATTCTTTTCATTTCTATTTTTTTCCCTAGGTTATCTGGGTGTTTACGTGTATAGTGTCCATCATTCTGGGGCTGGATCTCGGTTTACTAGCTGGCCTTATATTTGGACTGTTGACTGTGGTCCTGAGAGTTCAGTTGTGAGTAACGTAAAACCCAGATTTCCTATAAACAGAACAACACACTCTGAGCTTCCTTATACCATTTTGATAAATATAGTGAAGCCACTTTCTTTCGTTATAGTTACTGTATATTGAGTGCTTCTATGCATTAAGCAGACAGTGTTTTACAGACATACTTAATCTTCAAAAATAGCCTATGAATAGTTTTGATTAGTCTCATTCTACAGGTGAGAAAAGAGAAATTCAGAAAAGCTAAGAAGCATCCCTAAGATCACACAGCTAGTACGTGGCAGAGCTAAGATTTGAACCTATGTACCTACTCATGTCCTCTACTGCTGTGCTCTCCTTTTAGTTGTGGTAAGACTAAAAAGTACATAGTTTAGCCAAAGGCTGAAGTTGCTTTGTAGTTTCTTCTTTAAATGAGATGAGGAATGTAAGGCGCTCNNN | pathogenic | 124,456 |
Chromosome 7, position 107694479, gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4', 'Pendred_syndrome', 'Rare_genetic_deafness'] | GGATATTGTGAGGATTAGGCAAGAAAATGTAAAGCCTTAGCACATACTTGTAAATGCTCATTGTTTCACTCCTTTAGGCAAGAATAGCATCTTAGCATCTATGATACATATATTGTGCCTGGCACATAAGAAGCACCTGGCATATATTTGCTGAATGAATGAATGGAAGAATGAGTATTGGTGGACACGAACTGTTTTTAGCACATCTACAGATTGTAGAAGAATTAAACATTGGAACCTTTTCTTTCCCTCACCCCCATCTGACTTCCACTGACTCACAGAAAAGTAATTCTGATTACAAACCACTCTTTAGCTCTGATTACCCCCTCCCTTAACAGAATAATTTTTTAGTAACTGAATCTGGTTGTAGATATAAAGTCTACAGAGTTTCTCACAAACAAGCCTTATCAAGTAAGTAGAAATAATTGATCACTCACCAATTTTAATATAGTGGCCAAAATGAGCCTTGGCCTCCCATAATTGGAGACTCATTATGACATATAATTGGCAAGTAGGTGGCCACTCTCCTGGCATGAGTTTGGCAGCTGACTGTGGTCCTTGTCCCCAAATCTCCATATCTTTCTCCAGTTCACAGAGCTCCCCATCCACAGTGAGATGCAAGTGGCTCGGTAAATACTGGTTGAGTAATTGCATGCAAGGAAGGAAGGGAGGGATAAGGGAAGGAAAGAAAGAAGAAAATGGAAGGAAGGACAAGGGAGAGGAAGGGAAGGGATATGAAGGAAAGCGAAGAGAAGGGAGGGAAGTAGGATATCAGCTTCTCTGCTTAGTCAGGAGAAGGGAAAGAGCACCAGGGTACTGGGAATCTAGGATGGGGATAGGAAGAGCATAGAAAAGCCAGCCAGACATACAAAGCACGCTTTTTAGTACCTCATACACATCATATTGCCTCAGGCTGACCCAACTATAATCTAAATATAAATGATCAATTTGCCAGGTAGAGCAAGTGCTTTCTAATTTTCTGTTTATATTTGCTGTGTCTGTCTCCCGTAACTCAGACCTTTTGCACTAGACAGTACTTGTGCTCAACAAAATCTTCCCAGTTGTTTCCTCTCTGATTGCTTTGCTTGTAGTTCCCTGTCTCCTTTTCTTCTTTGTTTCAGAGCTTCTAATCTTCATCTTGGCTCTGCCCCAGCTGTCTCAACAGAGAATTCATTGGTCATCTAATCAAACGAGAGAGTAGTCCCCACCCCCTCAGCCTCTCTCCTAACTAGTATGGATCTTAGGAGAGCTATTTTTGCCAGCGAAGGTAAAGTTTCTGAAGCTTCCTTTTACCCCTGCTATTGCCCCGTTACTCCATAGTCACTGTTTCAGGCTGCCTTGGGGCAAAGCTCTGAGCCTGCCTCCGTGGAACTGTCAGAGGAGGCAGGAGACACAATCCCACCTCTCAATGTGCAAATGTGGCATTTCGAATTTGCAATAGGATGAGTAAATTTATTTTCTCTGAGACTTTAATGAGACCATGTGCTACAAGTACGAAGTGTTATCAGAGTTGCTATTATAGCTGCAGCTTCAATAATGCAGAAAAATCAGCTATGTGCCATGAGAATTTATTTCCCAAGAATACGACAATGATCTCTGTTGTTGGGAAAGGGGGGATTGGTCCATGTTTCCTGCCATGGTAAATAACTAGAAGCTTGGCCTGAATGGACGCCGAAACCGCAGGTGTGTACTATCACCAAATAAAATCCCTGTCAAACTGGCTTTAATTTCATAGGATCAGTCCCCATATTTTCTTTAACTTCTCTGCCATAGCATATATAGATGCCATTTTTGTTCAGTTTTGTGGCTTGAGCAAATAACTATCACTTTTCTCGACAGTATTGAGCAGAAGGGGGAGACAGGGAAGTATGAAGTGTGTCTGTGAACAGGCTGTCTCATACACACATCCAGTGAGCTGGAAGACACAAGGGAGAAGGACGAATCCTTTTCATAGGAGGTGTGTGTCTTCCAGGTTGCTGGCATCATCTCTGCTGCGATTGTGATGATCGCCATTCTTGCCCTGGGGAAGCTTCTGGAACCCTTGCAGAAGGTATAACCCTGCTTCTCTGCATACCGATTGCATAATTTCCCTTCACTACTCTGCTACCAGATAAATAACAGGAGATTTAACAATCATCACATGGAAAACCATTCCCTGAATAACACAGCCTTCTCTGTCTCTCTTGGCAGTCGGTCTTGGCAGCTGTTGTAATTGCCAACCTGAAAGGGATGTTTATGCAGCTGTGTGACATTCCTCGTCTGTGGAGACAGAATAAGATTGATGCTGTAAGTCACCTACCACCTATATTTATCTGAAATAAGATTTGGTTCTTATATGCTTCCTGCCATATCACTATATTCCCCCCATCCCCTAAGTCTCACTTGTGCTTTGGGAACTCCAGAGGAGAAATTAGAATTGTGGGGATAAATCAAAGCCATGAAGTCTTCCATGTGAACTGCATTTTGTGAAGATTCTGTATCTCTGGGAAGGTCAATTTCCAGCAAGAATCCCATATGAGGCTCATTCATACACCTTTGGCCTTCTAAACACAAAAAGCAAAAAAATGTTTAAACACCCTAGTTTAGAAGGACAAACAACATACAAAACAATGCAAAAACAAAATACAAAATGTAAAAACCCACGCTGACTTTAACTCTGACTAACATAACCTTTGCAACTATTCTGAGAAACTAAAAATCAGAAGCTAAATCCTTCAGAGTTCCTCTCTAATTTAAACCATAAAAAGAATGAGAAGACTTCCTACATATTGATATGGAAAATTTTCCAAGACAAATCGTTAAGTGAAAAAGAGACCAGAATAGAAATGCTGGGGAAAAGCACAGACACAGGCAGAAATAAAAGCGGATACAAGGAGGGAGGGAAGTTGGGAATGGGTGGAGAAGGGGGAGGGTTGTGAGCAAGAGTTTTCCCCTTTTTAATGATAATTCCCTTATGAACCATACAAATATATTAGCTATTCAAAAATTTAGAAATAAATAAAATGGGACAGTTGGTCTTAATTGAGAAGCCCAGTTTCTACAGCTACTTAAATATAAAATGAATGAAGTCACAATATTTTTAAAAAGCTGTGATTTGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGCGTAACACAGTGAGACCTTGTCTCTACTACAAATAAAAGATTAAAAATTAGCCGGGTTTGGTGGTATGTACTTGTGGGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAATCCAGAAGATGGAGGCTGCAGTGAACTATCATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGTGTGACCCTATCTCAAAAGAAAAAAAAAAATGTAATTTGTTTGTGGATCATTGATCTTATTTTTATAGGTAGTTATCACATGATGGTACCTGATACATTAATATAATTCTTTTCATTTCTATTTTTTTCCCTAGGTTATCTGGGTGTTTACGTGTATAGTGTCCATCATTCTGGGGCTGGATCTCGGTTTACTAGCTGGCCTTATATTTGGACTGTTGACTGTGGTCCTGAGAGTTCAGTTGTGAGTAACGTAAAACCCAGATTTCCTATAAACAGAACAACACACTCTGAGCTTCCTTATACCATTTTGATAAATATAGTGAAGCCACTTTCTTTCGTTATAGTTACTGTATATTGAGTGCTTCTATGCATTAAGCAGACAGTGTTTTACAGACATACTTAATCTTCAAAAATAGCCTATGAATAGTTTTGATTAGTCTCATTCTACAGGTGAGAAAAGAGAAATTCAGAAAAGCTAAGAAGCATCCCTAAGATCACACAGCTAGTACGTGGCAGAGCTAAGATTTGAACCTATGTACCTACTCATGTCCTCTACTGCTGTGCTCTCCTTTTAGTTGTGGTAAGACTAAAAAGTACATAGTTTAGCCAAAGGCTGAAGTTGCTTTGTAGTTTCTTCTTTAAATGAGATGAGGAATGTAAGGCGCTCGGCCCCAGGCTTGGGACAAGACAGCTGTTATATATTATAGTTCATTTTCTTTTTTAAAGCT 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| pathogenic | 124,462 |
Clinical classification of chromosome 7, position 107694617, gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4', 'Pendred_syndrome', 'Rare_genetic_deafness', 'SLC26A4-related_disorder'] | GGCATATATTTGCTGAATGAATGAATGGAAGAATGAGTATTGGTGGACACGAACTGTTTTTAGCACATCTACAGATTGTAGAAGAATTAAACATTGGAACCTTTTCTTTCCCTCACCCCCATCTGACTTCCACTGACTCACAGAAAAGTAATTCTGATTACAAACCACTCTTTAGCTCTGATTACCCCCTCCCTTAACAGAATAATTTTTTAGTAACTGAATCTGGTTGTAGATATAAAGTCTACAGAGTTTCTCACAAACAAGCCTTATCAAGTAAGTAGAAATAATTGATCACTCACCAATTTTAATATAGTGGCCAAAATGAGCCTTGGCCTCCCATAATTGGAGACTCATTATGACATATAATTGGCAAGTAGGTGGCCACTCTCCTGGCATGAGTTTGGCAGCTGACTGTGGTCCTTGTCCCCAAATCTCCATATCTTTCTCCAGTTCACAGAGCTCCCCATCCACAGTGAGATGCAAGTGGCTCGGTAAATACTGGTTGAGTAATTGCATGCAAGGAAGGAAGGGAGGGATAAGGGAAGGAAAGAAAGAAGAAAATGGAAGGAAGGACAAGGGAGAGGAAGGGAAGGGATATGAAGGAAAGCGAAGAGAAGGGAGGGAAGTAGGATATCAGCTTCTCTGCTTAGTCAGGAGAAGGGAAAGAGCACCAGGGTACTGGGAATCTAGGATGGGGATAGGAAGAGCATAGAAAAGCCAGCCAGACATACAAAGCACGCTTTTTAGTACCTCATACACATCATATTGCCTCAGGCTGACCCAACTATAATCTAAATATAAATGATCAATTTGCCAGGTAGAGCAAGTGCTTTCTAATTTTCTGTTTATATTTGCTGTGTCTGTCTCCCGTAACTCAGACCTTTTGCACTAGACAGTACTTGTGCTCAACAAAATCTTCCCAGTTGTTTCCTCTCTGATTGCTTTGCTTGTAGTTCCCTGTCTCCTTTTCTTCTTTGTTTCAGAGCTTCTAATCTTCATCTTGGCTCTGCCCCAGCTGTCTCAACAGAGAATTCATTGGTCATCTAATCAAACGAGAGAGTAGTCCCCACCCCCTCAGCCTCTCTCCTAACTAGTATGGATCTTAGGAGAGCTATTTTTGCCAGCGAAGGTAAAGTTTCTGAAGCTTCCTTTTACCCCTGCTATTGCCCCGTTACTCCATAGTCACTGTTTCAGGCTGCCTTGGGGCAAAGCTCTGAGCCTGCCTCCGTGGAACTGTCAGAGGAGGCAGGAGACACAATCCCACCTCTCAATGTGCAAATGTGGCATTTCGAATTTGCAATAGGATGAGTAAATTTATTTTCTCTGAGACTTTAATGAGACCATGTGCTACAAGTACGAAGTGTTATCAGAGTTGCTATTATAGCTGCAGCTTCAATAATGCAGAAAAATCAGCTATGTGCCATGAGAATTTATTTCCCAAGAATACGACAATGATCTCTGTTGTTGGGAAAGGGGGGATTGGTCCATGTTTCCTGCCATGGTAAATAACTAGAAGCTTGGCCTGAATGGACGCCGAAACCGCAGGTGTGTACTATCACCAAATAAAATCCCTGTCAAACTGGCTTTAATTTCATAGGATCAGTCCCCATATTTTCTTTAACTTCTCTGCCATAGCATATATAGATGCCATTTTTGTTCAGTTTTGTGGCTTGAGCAAATAACTATCACTTTTCTCGACAGTATTGAGCAGAAGGGGGAGACAGGGAAGTATGAAGTGTGTCTGTGAACAGGCTGTCTCATACACACATCCAGTGAGCTGGAAGACACAAGGGAGAAGGACGAATCCTTTTCATAGGAGGTGTGTGTCTTCCAGGTTGCTGGCATCATCTCTGCTGCGATTGTGATGATCGCCATTCTTGCCCTGGGGAAGCTTCTGGAACCCTTGCAGAAGGTATAACCCTGCTTCTCTGCATACCGATTGCATAATTTCCCTTCACTACTCTGCTACCAGATAAATAACAGGAGATTTAACAATCATCACATGGAAAACCATTCCCTGAATAACACAGCCTTCTCTGTCTCTCTTGGCAGTCGGTCTTGGCAGCTGTTGTAATTGCCAACCTGAAAGGGATGTTTATGCAGCTGTGTGACATTCCTCGTCTGTGGAGACAGAATAAGATTGATGCTGTAAGTCACCTACCACCTATATTTATCTGAAATAAGATTTGGTTCTTATATGCTTCCTGCCATATCACTATATTCCCCCCATCCCCTAAGTCTCACTTGTGCTTTGGGAACTCCAGAGGAGAAATTAGAATTGTGGGGATAAATCAAAGCCATGAAGTCTTCCATGTGAACTGCATTTTGTGAAGATTCTGTATCTCTGGGAAGGTCAATTTCCAGCAAGAATCCCATATGAGGCTCATTCATACACCTTTGGCCTTCTAAACACAAAAAGCAAAAAAATGTTTAAACACCCTAGTTTAGAAGGACAAACAACATACAAAACAATGCAAAAACAAAATACAAAATGTAAAAACCCACGCTGACTTTAACTCTGACTAACATAACCTTTGCAACTATTCTGAGAAACTAAAAATCAGAAGCTAAATCCTTCAGAGTTCCTCTCTAATTTAAACCATAAAAAGAATGAGAAGACTTCCTACATATTGATATGGAAAATTTTCCAAGACAAATCGTTAAGTGAAAAAGAGACCAGAATAGAAATGCTGGGGAAAAGCACAGACACAGGCAGAAATAAAAGCGGATACAAGGAGGGAGGGAAGTTGGGAATGGGTGGAGAAGGGGGAGGGTTGTGAGCAAGAGTTTTCCCCTTTTTAATGATAATTCCCTTATGAACCATACAAATATATTAGCTATTCAAAAATTTAGAAATAAATAAAATGGGACAGTTGGTCTTAATTGAGAAGCCCAGTTTCTACAGCTACTTAAATATAAAATGAATGAAGTCACAATATTTTTAAAAAGCTGTGATTTGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGCGTAACACAGTGAGACCTTGTCTCTACTACAAATAAAAGATTAAAAATTAGCCGGGTTTGGTGGTATGTACTTGTGGGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAATCCAGAAGATGGAGGCTGCAGTGAACTATCATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGTGTGACCCTATCTCAAAAGAAAAAAAAAAATGTAATTTGTTTGTGGATCATTGATCTTATTTTTATAGGTAGTTATCACATGATGGTACCTGATACATTAATATAATTCTTTTCATTTCTATTTTTTTCCCTAGGTTATCTGGGTGTTTACGTGTATAGTGTCCATCATTCTGGGGCTGGATCTCGGTTTACTAGCTGGCCTTATATTTGGACTGTTGACTGTGGTCCTGAGAGTTCAGTTGTGAGTAACGTAAAACCCAGATTTCCTATAAACAGAACAACACACTCTGAGCTTCCTTATACCATTTTGATAAATATAGTGAAGCCACTTTCTTTCGTTATAGTTACTGTATATTGAGTGCTTCTATGCATTAAGCAGACAGTGTTTTACAGACATACTTAATCTTCAAAAATAGCCTATGAATAGTTTTGATTAGTCTCATTCTACAGGTGAGAAAAGAGAAATTCAGAAAAGCTAAGAAGCATCCCTAAGATCACACAGCTAGTACGTGGCAGAGCTAAGATTTGAACCTATGTACCTACTCATGTCCTCTACTGCTGTGCTCTCCTTTTAGTTGTGGTAAGACTAAAAAGTACATAGTTTAGCCAAAGGCTGAAGTTGCTTTGTAGTTTCTTCTTTAAATGAGATGAGGAATGTAAGGCGCTCGGCCCCAGGCTTGGGACAAGACAGCTGTTATATATTATAGTTCATTTTCTTTTTTAAAGCTAGTAACCAAAAGTTACATAACCCAGAACAGGAGGACTTTAAAATAGCTGATGACAGCCAAAATTCATTCAAATCTCTCATATAACCAATAAGGCATATAACCAATAAACCACACAATTATGTGAAGGAAACAATTAGC | GGCATATATTTGCTGAATGAATGAATGGAAGAATGAGTATTGGTGGACACGAACTGTTTTTAGCACATCTACAGATTGTAGAAGAATTAAACATTGGAACCTTTTCTTTCCCTCACCCCCATCTGACTTCCACTGACTCACAGAAAAGTAATTCTGATTACAAACCACTCTTTAGCTCTGATTACCCCCTCCCTTAACAGAATAATTTTTTAGTAACTGAATCTGGTTGTAGATATAAAGTCTACAGAGTTTCTCACAAACAAGCCTTATCAAGTAAGTAGAAATAATTGATCACTCACCAATTTTAATATAGTGGCCAAAATGAGCCTTGGCCTCCCATAATTGGAGACTCATTATGACATATAATTGGCAAGTAGGTGGCCACTCTCCTGGCATGAGTTTGGCAGCTGACTGTGGTCCTTGTCCCCAAATCTCCATATCTTTCTCCAGTTCACAGAGCTCCCCATCCACAGTGAGATGCAAGTGGCTCGGTAAATACTGGTTGAGTAATTGCATGCAAGGAAGGAAGGGAGGGATAAGGGAAGGAAAGAAAGAAGAAAATGGAAGGAAGGACAAGGGAGAGGAAGGGAAGGGATATGAAGGAAAGCGAAGAGAAGGGAGGGAAGTAGGATATCAGCTTCTCTGCTTAGTCAGGAGAAGGGAAAGAGCACCAGGGTACTGGGAATCTAGGATGGGGATAGGAAGAGCATAGAAAAGCCAGCCAGACATACAAAGCACGCTTTTTAGTACCTCATACACATCATATTGCCTCAGGCTGACCCAACTATAATCTAAATATAAATGATCAATTTGCCAGGTAGAGCAAGTGCTTTCTAATTTTCTGTTTATATTTGCTGTGTCTGTCTCCCGTAACTCAGACCTTTTGCACTAGACAGTACTTGTGCTCAACAAAATCTTCCCAGTTGTTTCCTCTCTGATTGCTTTGCTTGTAGTTCCCTGTCTCCTTTTCTTCTTTGTTTCAGAGCTTCTAATCTTCATCTTGGCTCTGCCCCAGCTGTCTCAACAGAGAATTCATTGGTCATCTAATCAAACGAGAGAGTAGTCCCCACCCCCTCAGCCTCTCTCCTAACTAGTATGGATCTTAGGAGAGCTATTTTTGCCAGCGAAGGTAAAGTTTCTGAAGCTTCCTTTTACCCCTGCTATTGCCCCGTTACTCCATAGTCACTGTTTCAGGCTGCCTTGGGGCAAAGCTCTGAGCCTGCCTCCGTGGAACTGTCAGAGGAGGCAGGAGACACAATCCCACCTCTCAATGTGCAAATGTGGCATTTCGAATTTGCAATAGGATGAGTAAATTTATTTTCTCTGAGACTTTAATGAGACCATGTGCTACAAGTACGAAGTGTTATCAGAGTTGCTATTATAGCTGCAGCTTCAATAATGCAGAAAAATCAGCTATGTGCCATGAGAATTTATTTCCCAAGAATACGACAATGATCTCTGTTGTTGGGAAAGGGGGGATTGGTCCATGTTTCCTGCCATGGTAAATAACTAGAAGCTTGGCCTGAATGGACGCCGAAACCGCAGGTGTGTACTATCACCAAATAAAATCCCTGTCAAACTGGCTTTAATTTCATAGGATCAGTCCCCATATTTTCTTTAACTTCTCTGCCATAGCATATATAGATGCCATTTTTGTTCAGTTTTGTGGCTTGAGCAAATAACTATCACTTTTCTCGACAGTATTGAGCAGAAGGGGGAGACAGGGAAGTATGAAGTGTGTCTGTGAACAGGCTGTCTCATACACACATCCAGTGAGCTGGAAGACACAAGGGAGAAGGACGAATCCTTTTCATAGGAGGTGTGTGTCTTCCAGGTTGCTGGCATCATCTCTGCTGCGATTGTGATGATCGCCATTCTTGCCCTGGGGAAGCTTCTGGAACCCTTGCAGAAGGTATAACCCTGCTTCTCTGCATACCGATTGCATAATTTCCCTTCACTACTCTGCTACCAGATAAATAACAGGAGATTTAACAATCATCACATGGAAAACCATTCCCTGAATAACACAGCCTTCTCTGTCTCTCTTGGCAGTCAGTCGGTCTTGGCAGCTGTTGTAATTGCCAACCTGAAAGGGATGTTTATGCAGCTGTGTGACATTCCTCGTCTGTGGAGACAGAATAAGATTGATGCTGTAAGTCACCTACCACCTATATTTATCTGAAATAAGATTTGGTTCTTATATGCTTCCTGCCATATCACTATATTCCCCCCATCCCCTAAGTCTCACTTGTGCTTTGGGAACTCCAGAGGAGAAATTAGAATTGTGGGGATAAATCAAAGCCATGAAGTCTTCCATGTGAACTGCATTTTGTGAAGATTCTGTATCTCTGGGAAGGTCAATTTCCAGCAAGAATCCCATATGAGGCTCATTCATACACCTTTGGCCTTCTAAACACAAAAAGCAAAAAAATGTTTAAACACCCTAGTTTAGAAGGACAAACAACATACAAAACAATGCAAAAACAAAATACAAAATGTAAAAACCCACGCTGACTTTAACTCTGACTAACATAACCTTTGCAACTATTCTGAGAAACTAAAAATCAGAAGCTAAATCCTTCAGAGTTCCTCTCTAATTTAAACCATAAAAAGAATGAGAAGACTTCCTACATATTGATATGGAAAATTTTCCAAGACAAATCGTTAAGTGAAAAAGAGACCAGAATAGAAATGCTGGGGAAAAGCACAGACACAGGCAGAAATAAAAGCGGATACAAGGAGGGAGGGAAGTTGGGAATGGGTGGAGAAGGGGGAGGGTTGTGAGCAAGAGTTTTCCCCTTTTTAATGATAATTCCCTTATGAACCATACAAATATATTAGCTATTCAAAAATTTAGAAATAAATAAAATGGGACAGTTGGTCTTAATTGAGAAGCCCAGTTTCTACAGCTACTTAAATATAAAATGAATGAAGTCACAATATTTTTAAAAAGCTGTGATTTGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGCGTAACACAGTGAGACCTTGTCTCTACTACAAATAAAAGATTAAAAATTAGCCGGGTTTGGTGGTATGTACTTGTGGGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAATCCAGAAGATGGAGGCTGCAGTGAACTATCATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGTGTGACCCTATCTCAAAAGAAAAAAAAAAATGTAATTTGTTTGTGGATCATTGATCTTATTTTTATAGGTAGTTATCACATGATGGTACCTGATACATTAATATAATTCTTTTCATTTCTATTTTTTTCCCTAGGTTATCTGGGTGTTTACGTGTATAGTGTCCATCATTCTGGGGCTGGATCTCGGTTTACTAGCTGGCCTTATATTTGGACTGTTGACTGTGGTCCTGAGAGTTCAGTTGTGAGTAACGTAAAACCCAGATTTCCTATAAACAGAACAACACACTCTGAGCTTCCTTATACCATTTTGATAAATATAGTGAAGCCACTTTCTTTCGTTATAGTTACTGTATATTGAGTGCTTCTATGCATTAAGCAGACAGTGTTTTACAGACATACTTAATCTTCAAAAATAGCCTATGAATAGTTTTGATTAGTCTCATTCTACAGGTGAGAAAAGAGAAATTCAGAAAAGCTAAGAAGCATCCCTAAGATCACACAGCTAGTACGTGGCAGAGCTAAGATTTGAACCTATGTACCTACTCATGTCCTCTACTGCTGTGCTCTCCTTTTAGTTGTGGTAAGACTAAAAAGTACATAGTTTAGCCAAAGGCTGAAGTTGCTTTGTAGTTTCTTCTTTAAATGAGATGAGGAATGTAAGGCGCTCGGCCCCAGGCTTGGGACAAGACAGCTGTTATATATTATAGTTCATTTTCTTTTTTAAAGCTAGTAACCAAAAGTTACATAACCCAGAACAGGAGGACTTTAAAATAGCTGATGACAGCCAAAATTCATTCAAATCTCTCATATAACCAATAAGGCATATAACCAATAAACCACACAATTATGTGAAGGAAACAAT | pathogenic | 124,465 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 7, position 107694621, gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4'] | TATATTTGCTGAATGAATGAATGGAAGAATGAGTATTGGTGGACACGAACTGTTTTTAGCACATCTACAGATTGTAGAAGAATTAAACATTGGAACCTTTTCTTTCCCTCACCCCCATCTGACTTCCACTGACTCACAGAAAAGTAATTCTGATTACAAACCACTCTTTAGCTCTGATTACCCCCTCCCTTAACAGAATAATTTTTTAGTAACTGAATCTGGTTGTAGATATAAAGTCTACAGAGTTTCTCACAAACAAGCCTTATCAAGTAAGTAGAAATAATTGATCACTCACCAATTTTAATATAGTGGCCAAAATGAGCCTTGGCCTCCCATAATTGGAGACTCATTATGACATATAATTGGCAAGTAGGTGGCCACTCTCCTGGCATGAGTTTGGCAGCTGACTGTGGTCCTTGTCCCCAAATCTCCATATCTTTCTCCAGTTCACAGAGCTCCCCATCCACAGTGAGATGCAAGTGGCTCGGTAAATACTGGTTGAGTAATTGCATGCAAGGAAGGAAGGGAGGGATAAGGGAAGGAAAGAAAGAAGAAAATGGAAGGAAGGACAAGGGAGAGGAAGGGAAGGGATATGAAGGAAAGCGAAGAGAAGGGAGGGAAGTAGGATATCAGCTTCTCTGCTTAGTCAGGAGAAGGGAAAGAGCACCAGGGTACTGGGAATCTAGGATGGGGATAGGAAGAGCATAGAAAAGCCAGCCAGACATACAAAGCACGCTTTTTAGTACCTCATACACATCATATTGCCTCAGGCTGACCCAACTATAATCTAAATATAAATGATCAATTTGCCAGGTAGAGCAAGTGCTTTCTAATTTTCTGTTTATATTTGCTGTGTCTGTCTCCCGTAACTCAGACCTTTTGCACTAGACAGTACTTGTGCTCAACAAAATCTTCCCAGTTGTTTCCTCTCTGATTGCTTTGCTTGTAGTTCCCTGTCTCCTTTTCTTCTTTGTTTCAGAGCTTCTAATCTTCATCTTGGCTCTGCCCCAGCTGTCTCAACAGAGAATTCATTGGTCATCTAATCAAACGAGAGAGTAGTCCCCACCCCCTCAGCCTCTCTCCTAACTAGTATGGATCTTAGGAGAGCTATTTTTGCCAGCGAAGGTAAAGTTTCTGAAGCTTCCTTTTACCCCTGCTATTGCCCCGTTACTCCATAGTCACTGTTTCAGGCTGCCTTGGGGCAAAGCTCTGAGCCTGCCTCCGTGGAACTGTCAGAGGAGGCAGGAGACACAATCCCACCTCTCAATGTGCAAATGTGGCATTTCGAATTTGCAATAGGATGAGTAAATTTATTTTCTCTGAGACTTTAATGAGACCATGTGCTACAAGTACGAAGTGTTATCAGAGTTGCTATTATAGCTGCAGCTTCAATAATGCAGAAAAATCAGCTATGTGCCATGAGAATTTATTTCCCAAGAATACGACAATGATCTCTGTTGTTGGGAAAGGGGGGATTGGTCCATGTTTCCTGCCATGGTAAATAACTAGAAGCTTGGCCTGAATGGACGCCGAAACCGCAGGTGTGTACTATCACCAAATAAAATCCCTGTCAAACTGGCTTTAATTTCATAGGATCAGTCCCCATATTTTCTTTAACTTCTCTGCCATAGCATATATAGATGCCATTTTTGTTCAGTTTTGTGGCTTGAGCAAATAACTATCACTTTTCTCGACAGTATTGAGCAGAAGGGGGAGACAGGGAAGTATGAAGTGTGTCTGTGAACAGGCTGTCTCATACACACATCCAGTGAGCTGGAAGACACAAGGGAGAAGGACGAATCCTTTTCATAGGAGGTGTGTGTCTTCCAGGTTGCTGGCATCATCTCTGCTGCGATTGTGATGATCGCCATTCTTGCCCTGGGGAAGCTTCTGGAACCCTTGCAGAAGGTATAACCCTGCTTCTCTGCATACCGATTGCATAATTTCCCTTCACTACTCTGCTACCAGATAAATAACAGGAGATTTAACAATCATCACATGGAAAACCATTCCCTGAATAACACAGCCTTCTCTGTCTCTCTTGGCAGTCGGTCTTGGCAGCTGTTGTAATTGCCAACCTGAAAGGGATGTTTATGCAGCTGTGTGACATTCCTCGTCTGTGGAGACAGAATAAGATTGATGCTGTAAGTCACCTACCACCTATATTTATCTGAAATAAGATTTGGTTCTTATATGCTTCCTGCCATATCACTATATTCCCCCCATCCCCTAAGTCTCACTTGTGCTTTGGGAACTCCAGAGGAGAAATTAGAATTGTGGGGATAAATCAAAGCCATGAAGTCTTCCATGTGAACTGCATTTTGTGAAGATTCTGTATCTCTGGGAAGGTCAATTTCCAGCAAGAATCCCATATGAGGCTCATTCATACACCTTTGGCCTTCTAAACACAAAAAGCAAAAAAATGTTTAAACACCCTAGTTTAGAAGGACAAACAACATACAAAACAATGCAAAAACAAAATACAAAATGTAAAAACCCACGCTGACTTTAACTCTGACTAACATAACCTTTGCAACTATTCTGAGAAACTAAAAATCAGAAGCTAAATCCTTCAGAGTTCCTCTCTAATTTAAACCATAAAAAGAATGAGAAGACTTCCTACATATTGATATGGAAAATTTTCCAAGACAAATCGTTAAGTGAAAAAGAGACCAGAATAGAAATGCTGGGGAAAAGCACAGACACAGGCAGAAATAAAAGCGGATACAAGGAGGGAGGGAAGTTGGGAATGGGTGGAGAAGGGGGAGGGTTGTGAGCAAGAGTTTTCCCCTTTTTAATGATAATTCCCTTATGAACCATACAAATATATTAGCTATTCAAAAATTTAGAAATAAATAAAATGGGACAGTTGGTCTTAATTGAGAAGCCCAGTTTCTACAGCTACTTAAATATAAAATGAATGAAGTCACAATATTTTTAAAAAGCTGTGATTTGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGCGTAACACAGTGAGACCTTGTCTCTACTACAAATAAAAGATTAAAAATTAGCCGGGTTTGGTGGTATGTACTTGTGGGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAATCCAGAAGATGGAGGCTGCAGTGAACTATCATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGTGTGACCCTATCTCAAAAGAAAAAAAAAAATGTAATTTGTTTGTGGATCATTGATCTTATTTTTATAGGTAGTTATCACATGATGGTACCTGATACATTAATATAATTCTTTTCATTTCTATTTTTTTCCCTAGGTTATCTGGGTGTTTACGTGTATAGTGTCCATCATTCTGGGGCTGGATCTCGGTTTACTAGCTGGCCTTATATTTGGACTGTTGACTGTGGTCCTGAGAGTTCAGTTGTGAGTAACGTAAAACCCAGATTTCCTATAAACAGAACAACACACTCTGAGCTTCCTTATACCATTTTGATAAATATAGTGAAGCCACTTTCTTTCGTTATAGTTACTGTATATTGAGTGCTTCTATGCATTAAGCAGACAGTGTTTTACAGACATACTTAATCTTCAAAAATAGCCTATGAATAGTTTTGATTAGTCTCATTCTACAGGTGAGAAAAGAGAAATTCAGAAAAGCTAAGAAGCATCCCTAAGATCACACAGCTAGTACGTGGCAGAGCTAAGATTTGAACCTATGTACCTACTCATGTCCTCTACTGCTGTGCTCTCCTTTTAGTTGTGGTAAGACTAAAAAGTACATAGTTTAGCCAAAGGCTGAAGTTGCTTTGTAGTTTCTTCTTTAAATGAGATGAGGAATGTAAGGCGCTCGGCCCCAGGCTTGGGACAAGACAGCTGTTATATATTATAGTTCATTTTCTTTTTTAAAGCTAGTAACCAAAAGTTACATAACCCAGAACAGGAGGACTTTAAAATAGCTGATGACAGCCAAAATTCATTCAAATCTCTCATATAACCAATAAGGCATATAACCAATAAACCACACAATTATGTGAAGGAAACAATTAGCTCAT | TATATTTGCTGAATGAATGAATGGAAGAATGAGTATTGGTGGACACGAACTGTTTTTAGCACATCTACAGATTGTAGAAGAATTAAACATTGGAACCTTTTCTTTCCCTCACCCCCATCTGACTTCCACTGACTCACAGAAAAGTAATTCTGATTACAAACCACTCTTTAGCTCTGATTACCCCCTCCCTTAACAGAATAATTTTTTAGTAACTGAATCTGGTTGTAGATATAAAGTCTACAGAGTTTCTCACAAACAAGCCTTATCAAGTAAGTAGAAATAATTGATCACTCACCAATTTTAATATAGTGGCCAAAATGAGCCTTGGCCTCCCATAATTGGAGACTCATTATGACATATAATTGGCAAGTAGGTGGCCACTCTCCTGGCATGAGTTTGGCAGCTGACTGTGGTCCTTGTCCCCAAATCTCCATATCTTTCTCCAGTTCACAGAGCTCCCCATCCACAGTGAGATGCAAGTGGCTCGGTAAATACTGGTTGAGTAATTGCATGCAAGGAAGGAAGGGAGGGATAAGGGAAGGAAAGAAAGAAGAAAATGGAAGGAAGGACAAGGGAGAGGAAGGGAAGGGATATGAAGGAAAGCGAAGAGAAGGGAGGGAAGTAGGATATCAGCTTCTCTGCTTAGTCAGGAGAAGGGAAAGAGCACCAGGGTACTGGGAATCTAGGATGGGGATAGGAAGAGCATAGAAAAGCCAGCCAGACATACAAAGCACGCTTTTTAGTACCTCATACACATCATATTGCCTCAGGCTGACCCAACTATAATCTAAATATAAATGATCAATTTGCCAGGTAGAGCAAGTGCTTTCTAATTTTCTGTTTATATTTGCTGTGTCTGTCTCCCGTAACTCAGACCTTTTGCACTAGACAGTACTTGTGCTCAACAAAATCTTCCCAGTTGTTTCCTCTCTGATTGCTTTGCTTGTAGTTCCCTGTCTCCTTTTCTTCTTTGTTTCAGAGCTTCTAATCTTCATCTTGGCTCTGCCCCAGCTGTCTCAACAGAGAATTCATTGGTCATCTAATCAAACGAGAGAGTAGTCCCCACCCCCTCAGCCTCTCTCCTAACTAGTATGGATCTTAGGAGAGCTATTTTTGCCAGCGAAGGTAAAGTTTCTGAAGCTTCCTTTTACCCCTGCTATTGCCCCGTTACTCCATAGTCACTGTTTCAGGCTGCCTTGGGGCAAAGCTCTGAGCCTGCCTCCGTGGAACTGTCAGAGGAGGCAGGAGACACAATCCCACCTCTCAATGTGCAAATGTGGCATTTCGAATTTGCAATAGGATGAGTAAATTTATTTTCTCTGAGACTTTAATGAGACCATGTGCTACAAGTACGAAGTGTTATCAGAGTTGCTATTATAGCTGCAGCTTCAATAATGCAGAAAAATCAGCTATGTGCCATGAGAATTTATTTCCCAAGAATACGACAATGATCTCTGTTGTTGGGAAAGGGGGGATTGGTCCATGTTTCCTGCCATGGTAAATAACTAGAAGCTTGGCCTGAATGGACGCCGAAACCGCAGGTGTGTACTATCACCAAATAAAATCCCTGTCAAACTGGCTTTAATTTCATAGGATCAGTCCCCATATTTTCTTTAACTTCTCTGCCATAGCATATATAGATGCCATTTTTGTTCAGTTTTGTGGCTTGAGCAAATAACTATCACTTTTCTCGACAGTATTGAGCAGAAGGGGGAGACAGGGAAGTATGAAGTGTGTCTGTGAACAGGCTGTCTCATACACACATCCAGTGAGCTGGAAGACACAAGGGAGAAGGACGAATCCTTTTCATAGGAGGTGTGTGTCTTCCAGGTTGCTGGCATCATCTCTGCTGCGATTGTGATGATCGCCATTCTTGCCCTGGGGAAGCTTCTGGAACCCTTGCAGAAGGTATAACCCTGCTTCTCTGCATACCGATTGCATAATTTCCCTTCACTACTCTGCTACCAGATAAATAACAGGAGATTTAACAATCATCACATGGAAAACCATTCCCTGAATAACACAGCCTTCTCTGTCTCTCTTGGCAGTCGGTCTTGGCAGCCGGTCTTGGCAGCTGTTGTAATTGCCAACCTGAAAGGGATGTTTATGCAGCTGTGTGACATTCCTCGTCTGTGGAGACAGAATAAGATTGATGCTGTAAGTCACCTACCACCTATATTTATCTGAAATAAGATTTGGTTCTTATATGCTTCCTGCCATATCACTATATTCCCCCCATCCCCTAAGTCTCACTTGTGCTTTGGGAACTCCAGAGGAGAAATTAGAATTGTGGGGATAAATCAAAGCCATGAAGTCTTCCATGTGAACTGCATTTTGTGAAGATTCTGTATCTCTGGGAAGGTCAATTTCCAGCAAGAATCCCATATGAGGCTCATTCATACACCTTTGGCCTTCTAAACACAAAAAGCAAAAAAATGTTTAAACACCCTAGTTTAGAAGGACAAACAACATACAAAACAATGCAAAAACAAAATACAAAATGTAAAAACCCACGCTGACTTTAACTCTGACTAACATAACCTTTGCAACTATTCTGAGAAACTAAAAATCAGAAGCTAAATCCTTCAGAGTTCCTCTCTAATTTAAACCATAAAAAGAATGAGAAGACTTCCTACATATTGATATGGAAAATTTTCCAAGACAAATCGTTAAGTGAAAAAGAGACCAGAATAGAAATGCTGGGGAAAAGCACAGACACAGGCAGAAATAAAAGCGGATACAAGGAGGGAGGGAAGTTGGGAATGGGTGGAGAAGGGGGAGGGTTGTGAGCAAGAGTTTTCCCCTTTTTAATGATAATTCCCTTATGAACCATACAAATATATTAGCTATTCAAAAATTTAGAAATAAATAAAATGGGACAGTTGGTCTTAATTGAGAAGCCCAGTTTCTACAGCTACTTAAATATAAAATGAATGAAGTCACAATATTTTTAAAAAGCTGTGATTTGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGCGTAACACAGTGAGACCTTGTCTCTACTACAAATAAAAGATTAAAAATTAGCCGGGTTTGGTGGTATGTACTTGTGGGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAATCCAGAAGATGGAGGCTGCAGTGAACTATCATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGTGTGACCCTATCTCAAAAGAAAAAAAAAAATGTAATTTGTTTGTGGATCATTGATCTTATTTTTATAGGTAGTTATCACATGATGGTACCTGATACATTAATATAATTCTTTTCATTTCTATTTTTTTCCCTAGGTTATCTGGGTGTTTACGTGTATAGTGTCCATCATTCTGGGGCTGGATCTCGGTTTACTAGCTGGCCTTATATTTGGACTGTTGACTGTGGTCCTGAGAGTTCAGTTGTGAGTAACGTAAAACCCAGATTTCCTATAAACAGAACAACACACTCTGAGCTTCCTTATACCATTTTGATAAATATAGTGAAGCCACTTTCTTTCGTTATAGTTACTGTATATTGAGTGCTTCTATGCATTAAGCAGACAGTGTTTTACAGACATACTTAATCTTCAAAAATAGCCTATGAATAGTTTTGATTAGTCTCATTCTACAGGTGAGAAAAGAGAAATTCAGAAAAGCTAAGAAGCATCCCTAAGATCACACAGCTAGTACGTGGCAGAGCTAAGATTTGAACCTATGTACCTACTCATGTCCTCTACTGCTGTGCTCTCCTTTTAGTTGTGGTAAGACTAAAAAGTACATAGTTTAGCCAAAGGCTGAAGTTGCTTTGTAGTTTCTTCTTTAAATGAGATGAGGAATGTAAGGCGCTCGGCCCCAGGCTTGGGACAAGACAGCTGTTATATATTATAGTTCATTTTCTTTTTTAAAGCTAGTAACCAAAAGTTACATAACCCAGAACAGGAGGACTTTAAAATAGCTGATGACAGCCAAAATTCATTCAAATCTCTCATATAACCAATAAGGCATATAACCAATAAACCACACAATTATGTGAAGGAA | pathogenic | 124,466 |
Determine whether the variant at chromosome 7, position 107696013, in gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4', 'Pendred_syndrome'] | TAATGCAGAAAAATCAGCTATGTGCCATGAGAATTTATTTCCCAAGAATACGACAATGATCTCTGTTGTTGGGAAAGGGGGGATTGGTCCATGTTTCCTGCCATGGTAAATAACTAGAAGCTTGGCCTGAATGGACGCCGAAACCGCAGGTGTGTACTATCACCAAATAAAATCCCTGTCAAACTGGCTTTAATTTCATAGGATCAGTCCCCATATTTTCTTTAACTTCTCTGCCATAGCATATATAGATGCCATTTTTGTTCAGTTTTGTGGCTTGAGCAAATAACTATCACTTTTCTCGACAGTATTGAGCAGAAGGGGGAGACAGGGAAGTATGAAGTGTGTCTGTGAACAGGCTGTCTCATACACACATCCAGTGAGCTGGAAGACACAAGGGAGAAGGACGAATCCTTTTCATAGGAGGTGTGTGTCTTCCAGGTTGCTGGCATCATCTCTGCTGCGATTGTGATGATCGCCATTCTTGCCCTGGGGAAGCTTCTGGAACCCTTGCAGAAGGTATAACCCTGCTTCTCTGCATACCGATTGCATAATTTCCCTTCACTACTCTGCTACCAGATAAATAACAGGAGATTTAACAATCATCACATGGAAAACCATTCCCTGAATAACACAGCCTTCTCTGTCTCTCTTGGCAGTCGGTCTTGGCAGCTGTTGTAATTGCCAACCTGAAAGGGATGTTTATGCAGCTGTGTGACATTCCTCGTCTGTGGAGACAGAATAAGATTGATGCTGTAAGTCACCTACCACCTATATTTATCTGAAATAAGATTTGGTTCTTATATGCTTCCTGCCATATCACTATATTCCCCCCATCCCCTAAGTCTCACTTGTGCTTTGGGAACTCCAGAGGAGAAATTAGAATTGTGGGGATAAATCAAAGCCATGAAGTCTTCCATGTGAACTGCATTTTGTGAAGATTCTGTATCTCTGGGAAGGTCAATTTCCAGCAAGAATCCCATATGAGGCTCATTCATACACCTTTGGCCTTCTAAACACAAAAAGCAAAAAAATGTTTAAACACCCTAGTTTAGAAGGACAAACAACATACAAAACAATGCAAAAACAAAATACAAAATGTAAAAACCCACGCTGACTTTAACTCTGACTAACATAACCTTTGCAACTATTCTGAGAAACTAAAAATCAGAAGCTAAATCCTTCAGAGTTCCTCTCTAATTTAAACCATAAAAAGAATGAGAAGACTTCCTACATATTGATATGGAAAATTTTCCAAGACAAATCGTTAAGTGAAAAAGAGACCAGAATAGAAATGCTGGGGAAAAGCACAGACACAGGCAGAAATAAAAGCGGATACAAGGAGGGAGGGAAGTTGGGAATGGGTGGAGAAGGGGGAGGGTTGTGAGCAAGAGTTTTCCCCTTTTTAATGATAATTCCCTTATGAACCATACAAATATATTAGCTATTCAAAAATTTAGAAATAAATAAAATGGGACAGTTGGTCTTAATTGAGAAGCCCAGTTTCTACAGCTACTTAAATATAAAATGAATGAAGTCACAATATTTTTAAAAAGCTGTGATTTGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGCGTAACACAGTGAGACCTTGTCTCTACTACAAATAAAAGATTAAAAATTAGCCGGGTTTGGTGGTATGTACTTGTGGGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAATCCAGAAGATGGAGGCTGCAGTGAACTATCATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGTGTGACCCTATCTCAAAAGAAAAAAAAAAATGTAATTTGTTTGTGGATCATTGATCTTATTTTTATAGGTAGTTATCACATGATGGTACCTGATACATTAATATAATTCTTTTCATTTCTATTTTTTTCCCTAGGTTATCTGGGTGTTTACGTGTATAGTGTCCATCATTCTGGGGCTGGATCTCGGTTTACTAGCTGGCCTTATATTTGGACTGTTGACTGTGGTCCTGAGAGTTCAGTTGTGAGTAACGTAAAACCCAGATTTCCTATAAACAGAACAACACACTCTGAGCTTCCTTATACCATTTTGATAAATATAGTGAAGCCACTTTCTTTCGTTATAGTTACTGTATATTGAGTGCTTCTATGCATTAAGCAGACAGTGTTTTACAGACATACTTAATCTTCAAAAATAGCCTATGAATAGTTTTGATTAGTCTCATTCTACAGGTGAGAAAAGAGAAATTCAGAAAAGCTAAGAAGCATCCCTAAGATCACACAGCTAGTACGTGGCAGAGCTAAGATTTGAACCTATGTACCTACTCATGTCCTCTACTGCTGTGCTCTCCTTTTAGTTGTGGTAAGACTAAAAAGTACATAGTTTAGCCAAAGGCTGAAGTTGCTTTGTAGTTTCTTCTTTAAATGAGATGAGGAATGTAAGGCGCTCGGCCCCAGGCTTGGGACAAGACAGCTGTTATATATTATAGTTCATTTTCTTTTTTAAAGCTAGTAACCAAAAGTTACATAACCCAGAACAGGAGGACTTTAAAATAGCTGATGACAGCCAAAATTCATTCAAATCTCTCATATAACCAATAAGGCATATAACCAATAAACCACACAATTATGTGAAGGAAACAATTAGCTCATATGCAGAGTGAAGGCAGCAAAGACATGATTTAAATAATGGAAAACAGCCTGTGAGGGAAGGTGAGGAGCCTGAAGGTGGTTTTTTGGTTGGTTTTGTTTTGATTCTAGAGAGGCCTTAGTTAAGTGCCCTCCTGGGCCTAGAGGGGAACAGAGTCTTTCTCTCCCTCCTCAATGTGTCCATCGTCTTTCCAGACTTCTGGCCCCTGCTCTGCCTGTGCTTGGGCCGTGAAAGAAGAAGACACCTGGAAAAACATCAAGATAGATGTCTTCAGCTTAGCATCCGCTCACCTCTCCTGTCCCACCAGCCAGTTCTCCTTCCTGCCCTCCTTCCCTACCTTGGCATATTGGTGCCTACCCAAAAGGCTTGTGTTTTCTACCTCAGCATCCTAAATGATTGCCCAAGGGCCTGAGAAGGTTTGCAGGCTCCCAAAGTTCTCAATTTGCTTCTAGGACACGTCTCAGAAACGCTCCTTAGAAGATGCTGTCTCTCATGCTGTATATGCCTCAGTGTCTATTTTTTCTTGTGTGGATGTGGTTGGAAAAGAAGGGTTTTACAGAGAGAGATTAGCTTATAAACTTTTAAGTTAAAAATCAGCACAAACCTGTAAGCCAAGGAATAACTGGTGGCACATTTTAGCTGCTAGTTTGGTATCTAGGCTTTTAGCCAACAAAAAGCAGTATCCTCCACAGTATTTAATTTCCAGTAATTATCATGCTGATCCAGAGAGCACAATGCTGAAAGTACACTAAACAGATACTCTTTCTTCAGGAATTGTATTTAGCATGTCTCTAGTCACACATGAAGAGTCACGGAATTTATCTGATTGCATCAGGAACAAGAAATCAATAGTCTGGTTGACAGGAAGGACTTATTTCTGGTCCTCCAGTCTCCTATTTCTATAAAAAATGACTAAGTCACAAAGAAGCGCCAGGCACTGGAAGACCCAGGGGTTAAAGACAGAGGCTCTGCTGCCCTTTACCTCCAGGCCTTTTCTCACTTCTCTTAAGAAGTTTAGTTAACAATAAAAATCAGGATAATACTGATGACCTTTCAGGGTTATGGCAGGGCTTAAATAAGATTTCACATGCGTGAAAGCTCTATGCTTATCCTATAACGTGTTGTGCACGTGCAAGTATGATGCTCATTATTTCTCTCAGCCATCAGAAGAGAGGCACAGTTCTCCCCTCCCCTGCCGATTCCACACAAACACCAGCTGTTCATTTCAGAGTTAGCTACAGGAAAATGTCATCTGCAATAAAGACAGAGTCCAAAACACCAGAATGATGGGCTCTTTAGTAGCTGTTGTTTTTAACTTTTTATTCCAAAATACGGCTGTTCCAAAAAATCTTGACCTTGATATTTTTTCTTCTAGTCCTTCTTGGAATGGCCTT | TAATGCAGAAAAATCAGCTATGTGCCATGAGAATTTATTTCCCAAGAATACGACAATGATCTCTGTTGTTGGGAAAGGGGGGATTGGTCCATGTTTCCTGCCATGGTAAATAACTAGAAGCTTGGCCTGAATGGACGCCGAAACCGCAGGTGTGTACTATCACCAAATAAAATCCCTGTCAAACTGGCTTTAATTTCATAGGATCAGTCCCCATATTTTCTTTAACTTCTCTGCCATAGCATATATAGATGCCATTTTTGTTCAGTTTTGTGGCTTGAGCAAATAACTATCACTTTTCTCGACAGTATTGAGCAGAAGGGGGAGACAGGGAAGTATGAAGTGTGTCTGTGAACAGGCTGTCTCATACACACATCCAGTGAGCTGGAAGACACAAGGGAGAAGGACGAATCCTTTTCATAGGAGGTGTGTGTCTTCCAGGTTGCTGGCATCATCTCTGCTGCGATTGTGATGATCGCCATTCTTGCCCTGGGGAAGCTTCTGGAACCCTTGCAGAAGGTATAACCCTGCTTCTCTGCATACCGATTGCATAATTTCCCTTCACTACTCTGCTACCAGATAAATAACAGGAGATTTAACAATCATCACATGGAAAACCATTCCCTGAATAACACAGCCTTCTCTGTCTCTCTTGGCAGTCGGTCTTGGCAGCTGTTGTAATTGCCAACCTGAAAGGGATGTTTATGCAGCTGTGTGACATTCCTCGTCTGTGGAGACAGAATAAGATTGATGCTGTAAGTCACCTACCACCTATATTTATCTGAAATAAGATTTGGTTCTTATATGCTTCCTGCCATATCACTATATTCCCCCCATCCCCTAAGTCTCACTTGTGCTTTGGGAACTCCAGAGGAGAAATTAGAATTGTGGGGATAAATCAAAGCCATGAAGTCTTCCATGTGAACTGCATTTTGTGAAGATTCTGTATCTCTGGGAAGGTCAATTTCCAGCAAGAATCCCATATGAGGCTCATTCATACACCTTTGGCCTTCTAAACACAAAAAGCAAAAAAATGTTTAAACACCCTAGTTTAGAAGGACAAACAACATACAAAACAATGCAAAAACAAAATACAAAATGTAAAAACCCACGCTGACTTTAACTCTGACTAACATAACCTTTGCAACTATTCTGAGAAACTAAAAATCAGAAGCTAAATCCTTCAGAGTTCCTCTCTAATTTAAACCATAAAAAGAATGAGAAGACTTCCTACATATTGATATGGAAAATTTTCCAAGACAAATCGTTAAGTGAAAAAGAGACCAGAATAGAAATGCTGGGGAAAAGCACAGACACAGGCAGAAATAAAAGCGGATACAAGGAGGGAGGGAAGTTGGGAATGGGTGGAGAAGGGGGAGGGTTGTGAGCAAGAGTTTTCCCCTTTTTAATGATAATTCCCTTATGAACCATACAAATATATTAGCTATTCAAAAATTTAGAAATAAATAAAATGGGACAGTTGGTCTTAATTGAGAAGCCCAGTTTCTACAGCTACTTAAATATAAAATGAATGAAGTCACAATATTTTTAAAAAGCTGTGATTTGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGCGTAACACAGTGAGACCTTGTCTCTACTACAAATAAAAGATTAAAAATTAGCCGGGTTTGGTGGTATGTACTTGTGGGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAATCCAGAAGATGGAGGCTGCAGTGAACTATCATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGTGTGACCCTATCTCAAAAGAAAAAAAAAAATGTAATTTGTTTGTGGATCATTGATCTTATTTTTATAGGTAGTTATCACATGATGGTACCTGATACATTAATATAATTCTTTTCATTTCTATTTTTTTCCCTAGGTTATCTGGGTGTTTACGTGTATAGTGTCCATCATTCTGGGGCTGGATCTCGGTTTACTAGCTGGCCTTATATTTGGACTGTGACTGTGGTCCTGAGAGTTCAGTTGTGAGTAACGTAAAACCCAGATTTCCTATAAACAGAACAACACACTCTGAGCTTCCTTATACCATTTTGATAAATATAGTGAAGCCACTTTCTTTCGTTATAGTTACTGTATATTGAGTGCTTCTATGCATTAAGCAGACAGTGTTTTACAGACATACTTAATCTTCAAAAATAGCCTATGAATAGTTTTGATTAGTCTCATTCTACAGGTGAGAAAAGAGAAATTCAGAAAAGCTAAGAAGCATCCCTAAGATCACACAGCTAGTACGTGGCAGAGCTAAGATTTGAACCTATGTACCTACTCATGTCCTCTACTGCTGTGCTCTCCTTTTAGTTGTGGTAAGACTAAAAAGTACATAGTTTAGCCAAAGGCTGAAGTTGCTTTGTAGTTTCTTCTTTAAATGAGATGAGGAATGTAAGGCGCTCGGCCCCAGGCTTGGGACAAGACAGCTGTTATATATTATAGTTCATTTTCTTTTTTAAAGCTAGTAACCAAAAGTTACATAACCCAGAACAGGAGGACTTTAAAATAGCTGATGACAGCCAAAATTCATTCAAATCTCTCATATAACCAATAAGGCATATAACCAATAAACCACACAATTATGTGAAGGAAACAATTAGCTCATATGCAGAGTGAAGGCAGCAAAGACATGATTTAAATAATGGAAAACAGCCTGTGAGGGAAGGTGAGGAGCCTGAAGGTGGTTTTTTGGTTGGTTTTGTTTTGATTCTAGAGAGGCCTTAGTTAAGTGCCCTCCTGGGCCTAGAGGGGAACAGAGTCTTTCTCTCCCTCCTCAATGTGTCCATCGTCTTTCCAGACTTCTGGCCCCTGCTCTGCCTGTGCTTGGGCCGTGAAAGAAGAAGACACCTGGAAAAACATCAAGATAGATGTCTTCAGCTTAGCATCCGCTCACCTCTCCTGTCCCACCAGCCAGTTCTCCTTCCTGCCCTCCTTCCCTACCTTGGCATATTGGTGCCTACCCAAAAGGCTTGTGTTTTCTACCTCAGCATCCTAAATGATTGCCCAAGGGCCTGAGAAGGTTTGCAGGCTCCCAAAGTTCTCAATTTGCTTCTAGGACACGTCTCAGAAACGCTCCTTAGAAGATGCTGTCTCTCATGCTGTATATGCCTCAGTGTCTATTTTTTCTTGTGTGGATGTGGTTGGAAAAGAAGGGTTTTACAGAGAGAGATTAGCTTATAAACTTTTAAGTTAAAAATCAGCACAAACCTGTAAGCCAAGGAATAACTGGTGGCACATTTTAGCTGCTAGTTTGGTATCTAGGCTTTTAGCCAACAAAAAGCAGTATCCTCCACAGTATTTAATTTCCAGTAATTATCATGCTGATCCAGAGAGCACAATGCTGAAAGTACACTAAACAGATACTCTTTCTTCAGGAATTGTATTTAGCATGTCTCTAGTCACACATGAAGAGTCACGGAATTTATCTGATTGCATCAGGAACAAGAAATCAATAGTCTGGTTGACAGGAAGGACTTATTTCTGGTCCTCCAGTCTCCTATTTCTATAAAAAATGACTAAGTCACAAAGAAGCGCCAGGCACTGGAAGACCCAGGGGTTAAAGACAGAGGCTCTGCTGCCCTTTACCTCCAGGCCTTTTCTCACTTCTCTTAAGAAGTTTAGTTAACAATAAAAATCAGGATAATACTGATGACCTTTCAGGGTTATGGCAGGGCTTAAATAAGATTTCACATGCGTGAAAGCTCTATGCTTATCCTATAACGTGTTGTGCACGTGCAAGTATGATGCTCATTATTTCTCTCAGCCATCAGAAGAGAGGCACAGTTCTCCCCTCCCCTGCCGATTCCACACAAACACCAGCTGTTCATTTCAGAGTTAGCTACAGGAAAATGTCATCTGCAATAAAGACAGAGTCCAAAACACCAGAATGATGGGCTCTTTAGTAGCTGTTGTTTTTAACTTTTTATTCCAAAATACGGCTGTTCCAAAAAATCTTGACCTTGATATTTTTTCTTCTAGTCCTTCTTGGAATGGCCTTN | pathogenic | 124,483 |
Is the chromosome 7, position 107696027 variant in SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4'] | CAGCTATGTGCCATGAGAATTTATTTCCCAAGAATACGACAATGATCTCTGTTGTTGGGAAAGGGGGGATTGGTCCATGTTTCCTGCCATGGTAAATAACTAGAAGCTTGGCCTGAATGGACGCCGAAACCGCAGGTGTGTACTATCACCAAATAAAATCCCTGTCAAACTGGCTTTAATTTCATAGGATCAGTCCCCATATTTTCTTTAACTTCTCTGCCATAGCATATATAGATGCCATTTTTGTTCAGTTTTGTGGCTTGAGCAAATAACTATCACTTTTCTCGACAGTATTGAGCAGAAGGGGGAGACAGGGAAGTATGAAGTGTGTCTGTGAACAGGCTGTCTCATACACACATCCAGTGAGCTGGAAGACACAAGGGAGAAGGACGAATCCTTTTCATAGGAGGTGTGTGTCTTCCAGGTTGCTGGCATCATCTCTGCTGCGATTGTGATGATCGCCATTCTTGCCCTGGGGAAGCTTCTGGAACCCTTGCAGAAGGTATAACCCTGCTTCTCTGCATACCGATTGCATAATTTCCCTTCACTACTCTGCTACCAGATAAATAACAGGAGATTTAACAATCATCACATGGAAAACCATTCCCTGAATAACACAGCCTTCTCTGTCTCTCTTGGCAGTCGGTCTTGGCAGCTGTTGTAATTGCCAACCTGAAAGGGATGTTTATGCAGCTGTGTGACATTCCTCGTCTGTGGAGACAGAATAAGATTGATGCTGTAAGTCACCTACCACCTATATTTATCTGAAATAAGATTTGGTTCTTATATGCTTCCTGCCATATCACTATATTCCCCCCATCCCCTAAGTCTCACTTGTGCTTTGGGAACTCCAGAGGAGAAATTAGAATTGTGGGGATAAATCAAAGCCATGAAGTCTTCCATGTGAACTGCATTTTGTGAAGATTCTGTATCTCTGGGAAGGTCAATTTCCAGCAAGAATCCCATATGAGGCTCATTCATACACCTTTGGCCTTCTAAACACAAAAAGCAAAAAAATGTTTAAACACCCTAGTTTAGAAGGACAAACAACATACAAAACAATGCAAAAACAAAATACAAAATGTAAAAACCCACGCTGACTTTAACTCTGACTAACATAACCTTTGCAACTATTCTGAGAAACTAAAAATCAGAAGCTAAATCCTTCAGAGTTCCTCTCTAATTTAAACCATAAAAAGAATGAGAAGACTTCCTACATATTGATATGGAAAATTTTCCAAGACAAATCGTTAAGTGAAAAAGAGACCAGAATAGAAATGCTGGGGAAAAGCACAGACACAGGCAGAAATAAAAGCGGATACAAGGAGGGAGGGAAGTTGGGAATGGGTGGAGAAGGGGGAGGGTTGTGAGCAAGAGTTTTCCCCTTTTTAATGATAATTCCCTTATGAACCATACAAATATATTAGCTATTCAAAAATTTAGAAATAAATAAAATGGGACAGTTGGTCTTAATTGAGAAGCCCAGTTTCTACAGCTACTTAAATATAAAATGAATGAAGTCACAATATTTTTAAAAAGCTGTGATTTGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGCGTAACACAGTGAGACCTTGTCTCTACTACAAATAAAAGATTAAAAATTAGCCGGGTTTGGTGGTATGTACTTGTGGGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAATCCAGAAGATGGAGGCTGCAGTGAACTATCATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGTGTGACCCTATCTCAAAAGAAAAAAAAAAATGTAATTTGTTTGTGGATCATTGATCTTATTTTTATAGGTAGTTATCACATGATGGTACCTGATACATTAATATAATTCTTTTCATTTCTATTTTTTTCCCTAGGTTATCTGGGTGTTTACGTGTATAGTGTCCATCATTCTGGGGCTGGATCTCGGTTTACTAGCTGGCCTTATATTTGGACTGTTGACTGTGGTCCTGAGAGTTCAGTTGTGAGTAACGTAAAACCCAGATTTCCTATAAACAGAACAACACACTCTGAGCTTCCTTATACCATTTTGATAAATATAGTGAAGCCACTTTCTTTCGTTATAGTTACTGTATATTGAGTGCTTCTATGCATTAAGCAGACAGTGTTTTACAGACATACTTAATCTTCAAAAATAGCCTATGAATAGTTTTGATTAGTCTCATTCTACAGGTGAGAAAAGAGAAATTCAGAAAAGCTAAGAAGCATCCCTAAGATCACACAGCTAGTACGTGGCAGAGCTAAGATTTGAACCTATGTACCTACTCATGTCCTCTACTGCTGTGCTCTCCTTTTAGTTGTGGTAAGACTAAAAAGTACATAGTTTAGCCAAAGGCTGAAGTTGCTTTGTAGTTTCTTCTTTAAATGAGATGAGGAATGTAAGGCGCTCGGCCCCAGGCTTGGGACAAGACAGCTGTTATATATTATAGTTCATTTTCTTTTTTAAAGCTAGTAACCAAAAGTTACATAACCCAGAACAGGAGGACTTTAAAATAGCTGATGACAGCCAAAATTCATTCAAATCTCTCATATAACCAATAAGGCATATAACCAATAAACCACACAATTATGTGAAGGAAACAATTAGCTCATATGCAGAGTGAAGGCAGCAAAGACATGATTTAAATAATGGAAAACAGCCTGTGAGGGAAGGTGAGGAGCCTGAAGGTGGTTTTTTGGTTGGTTTTGTTTTGATTCTAGAGAGGCCTTAGTTAAGTGCCCTCCTGGGCCTAGAGGGGAACAGAGTCTTTCTCTCCCTCCTCAATGTGTCCATCGTCTTTCCAGACTTCTGGCCCCTGCTCTGCCTGTGCTTGGGCCGTGAAAGAAGAAGACACCTGGAAAAACATCAAGATAGATGTCTTCAGCTTAGCATCCGCTCACCTCTCCTGTCCCACCAGCCAGTTCTCCTTCCTGCCCTCCTTCCCTACCTTGGCATATTGGTGCCTACCCAAAAGGCTTGTGTTTTCTACCTCAGCATCCTAAATGATTGCCCAAGGGCCTGAGAAGGTTTGCAGGCTCCCAAAGTTCTCAATTTGCTTCTAGGACACGTCTCAGAAACGCTCCTTAGAAGATGCTGTCTCTCATGCTGTATATGCCTCAGTGTCTATTTTTTCTTGTGTGGATGTGGTTGGAAAAGAAGGGTTTTACAGAGAGAGATTAGCTTATAAACTTTTAAGTTAAAAATCAGCACAAACCTGTAAGCCAAGGAATAACTGGTGGCACATTTTAGCTGCTAGTTTGGTATCTAGGCTTTTAGCCAACAAAAAGCAGTATCCTCCACAGTATTTAATTTCCAGTAATTATCATGCTGATCCAGAGAGCACAATGCTGAAAGTACACTAAACAGATACTCTTTCTTCAGGAATTGTATTTAGCATGTCTCTAGTCACACATGAAGAGTCACGGAATTTATCTGATTGCATCAGGAACAAGAAATCAATAGTCTGGTTGACAGGAAGGACTTATTTCTGGTCCTCCAGTCTCCTATTTCTATAAAAAATGACTAAGTCACAAAGAAGCGCCAGGCACTGGAAGACCCAGGGGTTAAAGACAGAGGCTCTGCTGCCCTTTACCTCCAGGCCTTTTCTCACTTCTCTTAAGAAGTTTAGTTAACAATAAAAATCAGGATAATACTGATGACCTTTCAGGGTTATGGCAGGGCTTAAATAAGATTTCACATGCGTGAAAGCTCTATGCTTATCCTATAACGTGTTGTGCACGTGCAAGTATGATGCTCATTATTTCTCTCAGCCATCAGAAGAGAGGCACAGTTCTCCCCTCCCCTGCCGATTCCACACAAACACCAGCTGTTCATTTCAGAGTTAGCTACAGGAAAATGTCATCTGCAATAAAGACAGAGTCCAAAACACCAGAATGATGGGCTCTTTAGTAGCTGTTGTTTTTAACTTTTTATTCCAAAATACGGCTGTTCCAAAAAATCTTGACCTTGATATTTTTTCTTCTAGTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTAG | CAGCTATGTGCCATGAGAATTTATTTCCCAAGAATACGACAATGATCTCTGTTGTTGGGAAAGGGGGGATTGGTCCATGTTTCCTGCCATGGTAAATAACTAGAAGCTTGGCCTGAATGGACGCCGAAACCGCAGGTGTGTACTATCACCAAATAAAATCCCTGTCAAACTGGCTTTAATTTCATAGGATCAGTCCCCATATTTTCTTTAACTTCTCTGCCATAGCATATATAGATGCCATTTTTGTTCAGTTTTGTGGCTTGAGCAAATAACTATCACTTTTCTCGACAGTATTGAGCAGAAGGGGGAGACAGGGAAGTATGAAGTGTGTCTGTGAACAGGCTGTCTCATACACACATCCAGTGAGCTGGAAGACACAAGGGAGAAGGACGAATCCTTTTCATAGGAGGTGTGTGTCTTCCAGGTTGCTGGCATCATCTCTGCTGCGATTGTGATGATCGCCATTCTTGCCCTGGGGAAGCTTCTGGAACCCTTGCAGAAGGTATAACCCTGCTTCTCTGCATACCGATTGCATAATTTCCCTTCACTACTCTGCTACCAGATAAATAACAGGAGATTTAACAATCATCACATGGAAAACCATTCCCTGAATAACACAGCCTTCTCTGTCTCTCTTGGCAGTCGGTCTTGGCAGCTGTTGTAATTGCCAACCTGAAAGGGATGTTTATGCAGCTGTGTGACATTCCTCGTCTGTGGAGACAGAATAAGATTGATGCTGTAAGTCACCTACCACCTATATTTATCTGAAATAAGATTTGGTTCTTATATGCTTCCTGCCATATCACTATATTCCCCCCATCCCCTAAGTCTCACTTGTGCTTTGGGAACTCCAGAGGAGAAATTAGAATTGTGGGGATAAATCAAAGCCATGAAGTCTTCCATGTGAACTGCATTTTGTGAAGATTCTGTATCTCTGGGAAGGTCAATTTCCAGCAAGAATCCCATATGAGGCTCATTCATACACCTTTGGCCTTCTAAACACAAAAAGCAAAAAAATGTTTAAACACCCTAGTTTAGAAGGACAAACAACATACAAAACAATGCAAAAACAAAATACAAAATGTAAAAACCCACGCTGACTTTAACTCTGACTAACATAACCTTTGCAACTATTCTGAGAAACTAAAAATCAGAAGCTAAATCCTTCAGAGTTCCTCTCTAATTTAAACCATAAAAAGAATGAGAAGACTTCCTACATATTGATATGGAAAATTTTCCAAGACAAATCGTTAAGTGAAAAAGAGACCAGAATAGAAATGCTGGGGAAAAGCACAGACACAGGCAGAAATAAAAGCGGATACAAGGAGGGAGGGAAGTTGGGAATGGGTGGAGAAGGGGGAGGGTTGTGAGCAAGAGTTTTCCCCTTTTTAATGATAATTCCCTTATGAACCATACAAATATATTAGCTATTCAAAAATTTAGAAATAAATAAAATGGGACAGTTGGTCTTAATTGAGAAGCCCAGTTTCTACAGCTACTTAAATATAAAATGAATGAAGTCACAATATTTTTAAAAAGCTGTGATTTGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGCGTAACACAGTGAGACCTTGTCTCTACTACAAATAAAAGATTAAAAATTAGCCGGGTTTGGTGGTATGTACTTGTGGGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAATCCAGAAGATGGAGGCTGCAGTGAACTATCATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGTGTGACCCTATCTCAAAAGAAAAAAAAAAATGTAATTTGTTTGTGGATCATTGATCTTATTTTTATAGGTAGTTATCACATGATGGTACCTGATACATTAATATAATTCTTTTCATTTCTATTTTTTTCCCTAGGTTATCTGGGTGTTTACGTGTATAGTGTCCATCATTCTGGGGCTGGATCTCGGTTTACTAGCTGGCCTTATATTTGGACTGTTGACTGTGGTCCTGAGTTCAGTTGTGAGTAACGTAAAACCCAGATTTCCTATAAACAGAACAACACACTCTGAGCTTCCTTATACCATTTTGATAAATATAGTGAAGCCACTTTCTTTCGTTATAGTTACTGTATATTGAGTGCTTCTATGCATTAAGCAGACAGTGTTTTACAGACATACTTAATCTTCAAAAATAGCCTATGAATAGTTTTGATTAGTCTCATTCTACAGGTGAGAAAAGAGAAATTCAGAAAAGCTAAGAAGCATCCCTAAGATCACACAGCTAGTACGTGGCAGAGCTAAGATTTGAACCTATGTACCTACTCATGTCCTCTACTGCTGTGCTCTCCTTTTAGTTGTGGTAAGACTAAAAAGTACATAGTTTAGCCAAAGGCTGAAGTTGCTTTGTAGTTTCTTCTTTAAATGAGATGAGGAATGTAAGGCGCTCGGCCCCAGGCTTGGGACAAGACAGCTGTTATATATTATAGTTCATTTTCTTTTTTAAAGCTAGTAACCAAAAGTTACATAACCCAGAACAGGAGGACTTTAAAATAGCTGATGACAGCCAAAATTCATTCAAATCTCTCATATAACCAATAAGGCATATAACCAATAAACCACACAATTATGTGAAGGAAACAATTAGCTCATATGCAGAGTGAAGGCAGCAAAGACATGATTTAAATAATGGAAAACAGCCTGTGAGGGAAGGTGAGGAGCCTGAAGGTGGTTTTTTGGTTGGTTTTGTTTTGATTCTAGAGAGGCCTTAGTTAAGTGCCCTCCTGGGCCTAGAGGGGAACAGAGTCTTTCTCTCCCTCCTCAATGTGTCCATCGTCTTTCCAGACTTCTGGCCCCTGCTCTGCCTGTGCTTGGGCCGTGAAAGAAGAAGACACCTGGAAAAACATCAAGATAGATGTCTTCAGCTTAGCATCCGCTCACCTCTCCTGTCCCACCAGCCAGTTCTCCTTCCTGCCCTCCTTCCCTACCTTGGCATATTGGTGCCTACCCAAAAGGCTTGTGTTTTCTACCTCAGCATCCTAAATGATTGCCCAAGGGCCTGAGAAGGTTTGCAGGCTCCCAAAGTTCTCAATTTGCTTCTAGGACACGTCTCAGAAACGCTCCTTAGAAGATGCTGTCTCTCATGCTGTATATGCCTCAGTGTCTATTTTTTCTTGTGTGGATGTGGTTGGAAAAGAAGGGTTTTACAGAGAGAGATTAGCTTATAAACTTTTAAGTTAAAAATCAGCACAAACCTGTAAGCCAAGGAATAACTGGTGGCACATTTTAGCTGCTAGTTTGGTATCTAGGCTTTTAGCCAACAAAAAGCAGTATCCTCCACAGTATTTAATTTCCAGTAATTATCATGCTGATCCAGAGAGCACAATGCTGAAAGTACACTAAACAGATACTCTTTCTTCAGGAATTGTATTTAGCATGTCTCTAGTCACACATGAAGAGTCACGGAATTTATCTGATTGCATCAGGAACAAGAAATCAATAGTCTGGTTGACAGGAAGGACTTATTTCTGGTCCTCCAGTCTCCTATTTCTATAAAAAATGACTAAGTCACAAAGAAGCGCCAGGCACTGGAAGACCCAGGGGTTAAAGACAGAGGCTCTGCTGCCCTTTACCTCCAGGCCTTTTCTCACTTCTCTTAAGAAGTTTAGTTAACAATAAAAATCAGGATAATACTGATGACCTTTCAGGGTTATGGCAGGGCTTAAATAAGATTTCACATGCGTGAAAGCTCTATGCTTATCCTATAACGTGTTGTGCACGTGCAAGTATGATGCTCATTATTTCTCTCAGCCATCAGAAGAGAGGCACAGTTCTCCCCTCCCCTGCCGATTCCACACAAACACCAGCTGTTCATTTCAGAGTTAGCTACAGGAAAATGTCATCTGCAATAAAGACAGAGTCCAAAACACCAGAATGATGGGCTCTTTAGTAGCTGTTGTTTTTAACTTTTTATTCCAAAATACGGCTGTTCCAAAAAATCTTGACCTTGATATTTTTTCTTCTAGTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTAGNN | pathogenic | 124,485 |
Is chromosome 7, position 107698026, gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | benign | GATCTCGGTTTACTAGCTGGCCTTATATTTGGACTGTTGACTGTGGTCCTGAGAGTTCAGTTGTGAGTAACGTAAAACCCAGATTTCCTATAAACAGAACAACACACTCTGAGCTTCCTTATACCATTTTGATAAATATAGTGAAGCCACTTTCTTTCGTTATAGTTACTGTATATTGAGTGCTTCTATGCATTAAGCAGACAGTGTTTTACAGACATACTTAATCTTCAAAAATAGCCTATGAATAGTTTTGATTAGTCTCATTCTACAGGTGAGAAAAGAGAAATTCAGAAAAGCTAAGAAGCATCCCTAAGATCACACAGCTAGTACGTGGCAGAGCTAAGATTTGAACCTATGTACCTACTCATGTCCTCTACTGCTGTGCTCTCCTTTTAGTTGTGGTAAGACTAAAAAGTACATAGTTTAGCCAAAGGCTGAAGTTGCTTTGTAGTTTCTTCTTTAAATGAGATGAGGAATGTAAGGCGCTCGGCCCCAGGCTTGGGACAAGACAGCTGTTATATATTATAGTTCATTTTCTTTTTTAAAGCTAGTAACCAAAAGTTACATAACCCAGAACAGGAGGACTTTAAAATAGCTGATGACAGCCAAAATTCATTCAAATCTCTCATATAACCAATAAGGCATATAACCAATAAACCACACAATTATGTGAAGGAAACAATTAGCTCATATGCAGAGTGAAGGCAGCAAAGACATGATTTAAATAATGGAAAACAGCCTGTGAGGGAAGGTGAGGAGCCTGAAGGTGGTTTTTTGGTTGGTTTTGTTTTGATTCTAGAGAGGCCTTAGTTAAGTGCCCTCCTGGGCCTAGAGGGGAACAGAGTCTTTCTCTCCCTCCTCAATGTGTCCATCGTCTTTCCAGACTTCTGGCCCCTGCTCTGCCTGTGCTTGGGCCGTGAAAGAAGAAGACACCTGGAAAAACATCAAGATAGATGTCTTCAGCTTAGCATCCGCTCACCTCTCCTGTCCCACCAGCCAGTTCTCCTTCCTGCCCTCCTTCCCTACCTTGGCATATTGGTGCCTACCCAAAAGGCTTGTGTTTTCTACCTCAGCATCCTAAATGATTGCCCAAGGGCCTGAGAAGGTTTGCAGGCTCCCAAAGTTCTCAATTTGCTTCTAGGACACGTCTCAGAAACGCTCCTTAGAAGATGCTGTCTCTCATGCTGTATATGCCTCAGTGTCTATTTTTTCTTGTGTGGATGTGGTTGGAAAAGAAGGGTTTTACAGAGAGAGATTAGCTTATAAACTTTTAAGTTAAAAATCAGCACAAACCTGTAAGCCAAGGAATAACTGGTGGCACATTTTAGCTGCTAGTTTGGTATCTAGGCTTTTAGCCAACAAAAAGCAGTATCCTCCACAGTATTTAATTTCCAGTAATTATCATGCTGATCCAGAGAGCACAATGCTGAAAGTACACTAAACAGATACTCTTTCTTCAGGAATTGTATTTAGCATGTCTCTAGTCACACATGAAGAGTCACGGAATTTATCTGATTGCATCAGGAACAAGAAATCAATAGTCTGGTTGACAGGAAGGACTTATTTCTGGTCCTCCAGTCTCCTATTTCTATAAAAAATGACTAAGTCACAAAGAAGCGCCAGGCACTGGAAGACCCAGGGGTTAAAGACAGAGGCTCTGCTGCCCTTTACCTCCAGGCCTTTTCTCACTTCTCTTAAGAAGTTTAGTTAACAATAAAAATCAGGATAATACTGATGACCTTTCAGGGTTATGGCAGGGCTTAAATAAGATTTCACATGCGTGAAAGCTCTATGCTTATCCTATAACGTGTTGTGCACGTGCAAGTATGATGCTCATTATTTCTCTCAGCCATCAGAAGAGAGGCACAGTTCTCCCCTCCCCTGCCGATTCCACACAAACACCAGCTGTTCATTTCAGAGTTAGCTACAGGAAAATGTCATCTGCAATAAAGACAGAGTCCAAAACACCAGAATGATGGGCTCTTTAGTAGCTGTTGTTTTTAACTTTTTATTCCAAAATACGGCTGTTCCAAAAAATCTTGACCTTGATATTTTTTCTTCTAGTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTAGCACAGATATCTACAAAAGTACCAAGAATTACAAAAACGTAAGTACCTTTGTGAGACATTTGCTGGACTTGGGTTTACTAGCCTGAAGTTTCAGCAGCTCCATTTTACGTACAAGGTAGCCAAAGGGAGAAAATGCCTATTGGGAAAGTCTGTTAGTCCACAGGGAGTGTCATGAAAACTTTTGATCCAGTGCACCTTCTGACACCCATGGCTTATGTGAATTTTGTCTATGCTAGCTGAATGTCTTTTTTTTTTTTTCTTTTTAGATGGAGTCTCACTCTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCGAGTGGCTGGGATTACAGGCAGGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTGCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATTTGCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGAGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCTAGCTGAATGTCATTTTAATATAAAACTGTTGTAAGAGGAATTTAAAAATAATAGGCAATTTCTAGATGTTCATCCAAAATTTTGTTTATCTGGTATATAATTCTTATCTTCTGTAAGATTTTCTTTATTCAGTTCTAACAAGAGATTATCAAGTTCTCTATGACCAAGACCTTATTATTTGACACTTTGCTTTATCCTTGGTATTAGAAGAAATAAAATATGACACAGGAAATGAAAAACAAAGAAATTAAACATCCCATTGATGGACTTGTGTCACCTGCAAATAAAATTGCTTAGTGGTGACTAGGGGAAACAAAGATAAAAAAGCAGAGAAAGTAAATCAAGAAAATACAAATTTAGCAAATAATAATAATAATAATATCAACCCTAGGAAGTTGTAGTCTAATTTTACCTTAACATTAAAAAAAGTTGGACCTTGAAACTGGGATTTCAGTAGCTGCTACTTAATTTATTTCCGTGATCTTTCTGTTATGTTGAGCCAAGTGCCATTAAGAGCTAAAATGATTTAGAGATTTTTTTGGCTTTGGGGAGGGAGCTCTAAGCTGAGTTAGGGAATTCTGACTTCTAGGCTCCATCTTGGTGAGACTTTGCCCAAGTCATTCAGCCTCTCAGGACCTCAGTTTTCTCATCTGAAGCAGCTAGACTAAAATTGCTGATTCCTGAAGACTAGAAAAGTCTATGATTCTGTGATTCCTGGGTTCTATTTTGGGTGTGGCCATTGTATGTCAGGGTGAGAACAGATGATATCATAGGCCTCAGTTCTGCAAATCCCATTGATTTTGCTTTTTTTCTTTGCTACTTTTAAAGAATGTTAGCAAAATCAGGAGGGTCAGTGGTATGAACTTCAGGCAAATCATGGCACTGTTCTAAGCCTCAGTTTCTTTTCTGGAAATCAGAGGGTTGAATAAATTGCTTTCTAAGGCCCTTTCTAACTTTGACCTTCTATGAGACTGTAGAGGTCCAAGAGTTTTTGTAACCTGTTGTCTCCCTATTCAAGAAAAGTTGTAGAGGCCGGGCACGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGAATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAATGTGGCAAAACTCTGTCTCTACTAAAAATGGAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGCACCTGTAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGACATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGCGCAACAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAGTTGAGTGCTGCTACCCAGCTCCTCTGAGCAACTGTGACTTGACTCCTTGCTAAGTAGCCAGAAATGTAATTAAATACTTGAGGCTTGAAATTATTTAATCCCAGACAATTTCTTT | 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| benign | 124,491 |
Clinical classification of chromosome 7, position 107698042, gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4', 'Pendred_syndrome'] | CTGGCCTTATATTTGGACTGTTGACTGTGGTCCTGAGAGTTCAGTTGTGAGTAACGTAAAACCCAGATTTCCTATAAACAGAACAACACACTCTGAGCTTCCTTATACCATTTTGATAAATATAGTGAAGCCACTTTCTTTCGTTATAGTTACTGTATATTGAGTGCTTCTATGCATTAAGCAGACAGTGTTTTACAGACATACTTAATCTTCAAAAATAGCCTATGAATAGTTTTGATTAGTCTCATTCTACAGGTGAGAAAAGAGAAATTCAGAAAAGCTAAGAAGCATCCCTAAGATCACACAGCTAGTACGTGGCAGAGCTAAGATTTGAACCTATGTACCTACTCATGTCCTCTACTGCTGTGCTCTCCTTTTAGTTGTGGTAAGACTAAAAAGTACATAGTTTAGCCAAAGGCTGAAGTTGCTTTGTAGTTTCTTCTTTAAATGAGATGAGGAATGTAAGGCGCTCGGCCCCAGGCTTGGGACAAGACAGCTGTTATATATTATAGTTCATTTTCTTTTTTAAAGCTAGTAACCAAAAGTTACATAACCCAGAACAGGAGGACTTTAAAATAGCTGATGACAGCCAAAATTCATTCAAATCTCTCATATAACCAATAAGGCATATAACCAATAAACCACACAATTATGTGAAGGAAACAATTAGCTCATATGCAGAGTGAAGGCAGCAAAGACATGATTTAAATAATGGAAAACAGCCTGTGAGGGAAGGTGAGGAGCCTGAAGGTGGTTTTTTGGTTGGTTTTGTTTTGATTCTAGAGAGGCCTTAGTTAAGTGCCCTCCTGGGCCTAGAGGGGAACAGAGTCTTTCTCTCCCTCCTCAATGTGTCCATCGTCTTTCCAGACTTCTGGCCCCTGCTCTGCCTGTGCTTGGGCCGTGAAAGAAGAAGACACCTGGAAAAACATCAAGATAGATGTCTTCAGCTTAGCATCCGCTCACCTCTCCTGTCCCACCAGCCAGTTCTCCTTCCTGCCCTCCTTCCCTACCTTGGCATATTGGTGCCTACCCAAAAGGCTTGTGTTTTCTACCTCAGCATCCTAAATGATTGCCCAAGGGCCTGAGAAGGTTTGCAGGCTCCCAAAGTTCTCAATTTGCTTCTAGGACACGTCTCAGAAACGCTCCTTAGAAGATGCTGTCTCTCATGCTGTATATGCCTCAGTGTCTATTTTTTCTTGTGTGGATGTGGTTGGAAAAGAAGGGTTTTACAGAGAGAGATTAGCTTATAAACTTTTAAGTTAAAAATCAGCACAAACCTGTAAGCCAAGGAATAACTGGTGGCACATTTTAGCTGCTAGTTTGGTATCTAGGCTTTTAGCCAACAAAAAGCAGTATCCTCCACAGTATTTAATTTCCAGTAATTATCATGCTGATCCAGAGAGCACAATGCTGAAAGTACACTAAACAGATACTCTTTCTTCAGGAATTGTATTTAGCATGTCTCTAGTCACACATGAAGAGTCACGGAATTTATCTGATTGCATCAGGAACAAGAAATCAATAGTCTGGTTGACAGGAAGGACTTATTTCTGGTCCTCCAGTCTCCTATTTCTATAAAAAATGACTAAGTCACAAAGAAGCGCCAGGCACTGGAAGACCCAGGGGTTAAAGACAGAGGCTCTGCTGCCCTTTACCTCCAGGCCTTTTCTCACTTCTCTTAAGAAGTTTAGTTAACAATAAAAATCAGGATAATACTGATGACCTTTCAGGGTTATGGCAGGGCTTAAATAAGATTTCACATGCGTGAAAGCTCTATGCTTATCCTATAACGTGTTGTGCACGTGCAAGTATGATGCTCATTATTTCTCTCAGCCATCAGAAGAGAGGCACAGTTCTCCCCTCCCCTGCCGATTCCACACAAACACCAGCTGTTCATTTCAGAGTTAGCTACAGGAAAATGTCATCTGCAATAAAGACAGAGTCCAAAACACCAGAATGATGGGCTCTTTAGTAGCTGTTGTTTTTAACTTTTTATTCCAAAATACGGCTGTTCCAAAAAATCTTGACCTTGATATTTTTTCTTCTAGTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTAGCACAGATATCTACAAAAGTACCAAGAATTACAAAAACGTAAGTACCTTTGTGAGACATTTGCTGGACTTGGGTTTACTAGCCTGAAGTTTCAGCAGCTCCATTTTACGTACAAGGTAGCCAAAGGGAGAAAATGCCTATTGGGAAAGTCTGTTAGTCCACAGGGAGTGTCATGAAAACTTTTGATCCAGTGCACCTTCTGACACCCATGGCTTATGTGAATTTTGTCTATGCTAGCTGAATGTCTTTTTTTTTTTTTCTTTTTAGATGGAGTCTCACTCTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCGAGTGGCTGGGATTACAGGCAGGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTGCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATTTGCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGAGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCTAGCTGAATGTCATTTTAATATAAAACTGTTGTAAGAGGAATTTAAAAATAATAGGCAATTTCTAGATGTTCATCCAAAATTTTGTTTATCTGGTATATAATTCTTATCTTCTGTAAGATTTTCTTTATTCAGTTCTAACAAGAGATTATCAAGTTCTCTATGACCAAGACCTTATTATTTGACACTTTGCTTTATCCTTGGTATTAGAAGAAATAAAATATGACACAGGAAATGAAAAACAAAGAAATTAAACATCCCATTGATGGACTTGTGTCACCTGCAAATAAAATTGCTTAGTGGTGACTAGGGGAAACAAAGATAAAAAAGCAGAGAAAGTAAATCAAGAAAATACAAATTTAGCAAATAATAATAATAATAATATCAACCCTAGGAAGTTGTAGTCTAATTTTACCTTAACATTAAAAAAAGTTGGACCTTGAAACTGGGATTTCAGTAGCTGCTACTTAATTTATTTCCGTGATCTTTCTGTTATGTTGAGCCAAGTGCCATTAAGAGCTAAAATGATTTAGAGATTTTTTTGGCTTTGGGGAGGGAGCTCTAAGCTGAGTTAGGGAATTCTGACTTCTAGGCTCCATCTTGGTGAGACTTTGCCCAAGTCATTCAGCCTCTCAGGACCTCAGTTTTCTCATCTGAAGCAGCTAGACTAAAATTGCTGATTCCTGAAGACTAGAAAAGTCTATGATTCTGTGATTCCTGGGTTCTATTTTGGGTGTGGCCATTGTATGTCAGGGTGAGAACAGATGATATCATAGGCCTCAGTTCTGCAAATCCCATTGATTTTGCTTTTTTTCTTTGCTACTTTTAAAGAATGTTAGCAAAATCAGGAGGGTCAGTGGTATGAACTTCAGGCAAATCATGGCACTGTTCTAAGCCTCAGTTTCTTTTCTGGAAATCAGAGGGTTGAATAAATTGCTTTCTAAGGCCCTTTCTAACTTTGACCTTCTATGAGACTGTAGAGGTCCAAGAGTTTTTGTAACCTGTTGTCTCCCTATTCAAGAAAAGTTGTAGAGGCCGGGCACGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGAATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAATGTGGCAAAACTCTGTCTCTACTAAAAATGGAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGCACCTGTAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGACATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGCGCAACAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAGTTGAGTGCTGCTACCCAGCTCCTCTGAGCAACTGTGACTTGACTCCTTGCTAAGTAGCCAGAAATGTAATTAAATACTTGAGGCTTGAAATTATTTAATCCCAGACAATTTCTTTTAATGCCAGATTGAAG 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| pathogenic | 124,493 |
Considering the variant on chromosome 7, location 107700115, involving gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4'] | ATCCCTAGCACAGATATCTACAAAAGTACCAAGAATTACAAAAACGTAAGTACCTTTGTGAGACATTTGCTGGACTTGGGTTTACTAGCCTGAAGTTTCAGCAGCTCCATTTTACGTACAAGGTAGCCAAAGGGAGAAAATGCCTATTGGGAAAGTCTGTTAGTCCACAGGGAGTGTCATGAAAACTTTTGATCCAGTGCACCTTCTGACACCCATGGCTTATGTGAATTTTGTCTATGCTAGCTGAATGTCTTTTTTTTTTTTTCTTTTTAGATGGAGTCTCACTCTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCGAGTGGCTGGGATTACAGGCAGGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTGCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATTTGCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGAGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCTAGCTGAATGTCATTTTAATATAAAACTGTTGTAAGAGGAATTTAAAAATAATAGGCAATTTCTAGATGTTCATCCAAAATTTTGTTTATCTGGTATATAATTCTTATCTTCTGTAAGATTTTCTTTATTCAGTTCTAACAAGAGATTATCAAGTTCTCTATGACCAAGACCTTATTATTTGACACTTTGCTTTATCCTTGGTATTAGAAGAAATAAAATATGACACAGGAAATGAAAAACAAAGAAATTAAACATCCCATTGATGGACTTGTGTCACCTGCAAATAAAATTGCTTAGTGGTGACTAGGGGAAACAAAGATAAAAAAGCAGAGAAAGTAAATCAAGAAAATACAAATTTAGCAAATAATAATAATAATAATATCAACCCTAGGAAGTTGTAGTCTAATTTTACCTTAACATTAAAAAAAGTTGGACCTTGAAACTGGGATTTCAGTAGCTGCTACTTAATTTATTTCCGTGATCTTTCTGTTATGTTGAGCCAAGTGCCATTAAGAGCTAAAATGATTTAGAGATTTTTTTGGCTTTGGGGAGGGAGCTCTAAGCTGAGTTAGGGAATTCTGACTTCTAGGCTCCATCTTGGTGAGACTTTGCCCAAGTCATTCAGCCTCTCAGGACCTCAGTTTTCTCATCTGAAGCAGCTAGACTAAAATTGCTGATTCCTGAAGACTAGAAAAGTCTATGATTCTGTGATTCCTGGGTTCTATTTTGGGTGTGGCCATTGTATGTCAGGGTGAGAACAGATGATATCATAGGCCTCAGTTCTGCAAATCCCATTGATTTTGCTTTTTTTCTTTGCTACTTTTAAAGAATGTTAGCAAAATCAGGAGGGTCAGTGGTATGAACTTCAGGCAAATCATGGCACTGTTCTAAGCCTCAGTTTCTTTTCTGGAAATCAGAGGGTTGAATAAATTGCTTTCTAAGGCCCTTTCTAACTTTGACCTTCTATGAGACTGTAGAGGTCCAAGAGTTTTTGTAACCTGTTGTCTCCCTATTCAAGAAAAGTTGTAGAGGCCGGGCACGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGAATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAATGTGGCAAAACTCTGTCTCTACTAAAAATGGAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGCACCTGTAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGACATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGCGCAACAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAGTTGAGTGCTGCTACCCAGCTCCTCTGAGCAACTGTGACTTGACTCCTTGCTAAGTAGCCAGAAATGTAATTAAATACTTGAGGCTTGAAATTATTTAATCCCAGACAATTTCTTTTAATGCCAGATTGAAGAACCTCAAGGAGTGAAGATTCTTAGATTTTCCAGTCCTATTTTCTATGGCAATGTCGATGGTTTTAAAAAATGTATCAAGTCCACAGTAAGTATTTTATCCCTAGAAATTTGTTTTCTAACCTCTTTTGAGACTTCATTCATTCTACAAGTATTTACTGGGGTCCAATCAGGAATAGGCCCTAGACCCTCTTCCCTTTGTGTAGGGCAATGAGAATTAAAATATAACATCCTTGCCTTCAAATAATTTACAGTCTATTTGGGGATTAAAAAAACACATATGTTAAAACCCAGGTAGTAATAACTATGCCAGACAAAAACATTAGAGATGTTTCTAGGCAGAATTTGAGTAAGTTTCAAATAAGTAGTATAGACAGTTGAGAGTTCATAGAAGGAAGAGATCCAGGTTAGTTGGACTAACAGGCTTTGTGCGGCAGTTGGCTGAAGGAAAGAAATCATGTCAAGTGTTTGAGAACTATGTGAGCTGAGAGACAGTGGAAACATGTATTGGAGGTAGGGTTGCCCAGTTGCAGCAAAAAGTAAAATATACTAGTGGAATAAATAAGTAGAAAATCCTGGCACCAAATGCCATGCTATGCTTTGAACTTGGAGTTTGCCTCTAAATCAGTGTTTTTCTAAGTGAGTTCCAGGGCAAACTGATTCAGAGGAATGTTCACAGATTTTGCAATAACAAAAGGGCTCTGTGATACCAAGGGAATTTGGAAAACCCAGACTTAAACTAAAGAGGGTATTTTGGGGTGTGTGTGTGTTTCTGTTTTGTCTTTTACTGTCTTGGAGCCTTTGATATGCTACTGTCTTCTCAGAGCTTCTGGGTAGGAGTAGGGTAGCCTGGGAGTAGACAGAGATCTACTCCATCAGACCTTACAATTTCTTTTTTGGCAGGATAGCTCAAGGAATTATACCCTTTGAGAAATAGCCTTTCCAGATAACAGTTGCCATTAATAAGCTTTAGGTGCCAGGCATTTTAAGTAACTTGACATTTATTTCCAAAGGTTGGATTTGATGCCATTAGAGTATATAATAAGAGGCTGAAAGCGCTGAGGAAAATACAGAAACTAATAAAAAGTGGACAATTAAGAGCAACAAAGGTGAGATGACATCTTTCTTTTCCCCCTTAAATTATTTCCTTTCCCTGATGAGAGCAGTTAGAGGGTCTAAAATTAAATCTATCCTCTTTAGTATCCAGATGTGAATGAACAAATGACATGTACGTATCAAAGAACAACTGAGCTATTCTTATAGGCAAGCGGGAGTGGAAGGGAATGAAATAAAATCAGCAGCGCTGCCTGGAAACACAGGATGTGATTTTTTTCCCCACCATGAACAGTGTCTGCATTATTTTCTATACTTTATTTTTACTGAAAGGAACAAAATAAGTGCAAATTCAATGCCAGAAAACTACCCACCATAGAAGGCAGTCTAAGTCCATAAACTTTTGGAGCTGTTAACTTTTACTCAGATTCTTCTGGCCAGTGTATTTCTTGGCAAAGTTCCACAATCATCCAGAAAACAAAAGTTTCCTGGCTCCTCTGTTCTCCCAGTTTTCTTCCTAGACAACATCAAAGTTTGGGCTGAGGTGAAACCCATCCTTAAAAATTCATCTCCTTGATGTCTTGCTTACCAAGGAACAGTGTGTAGGTCTTTTGGATAATTTGATATGAATGGTTGAAAGATTTCAAATCTTTGACAATTAAGTTGACAGTGTTTTCTTCGTTTAGAATGGCATCATAAGTGATGCTGTTTCAACAAATAATGCTTTTGAGCCTGATGAGGATATTGAAGATCTGGAGGAACTTGATATCCCAACCAAGGAAATAGAGATTCAAGTGGATTGGAACTCTGAGCTTCCAGTCAAAGTGAACGTTCCCAAAGTGCCAATCCATAGCCTTGTGCTTGACTGTGGAGCTATATCTTTCCTGGACGTTGTTGGAGTGAGATCACTGCGGGTGGTAAGGTTCTGGTTTTCTGAATTATACATTTGGAGCTTTGGCAATAGTAAAATGATGTGGGTTGTCCAGTATTGCAACAGGGCAAATACATGGGCTTTGTAATTT | ATCCCTAGCACAGATATCTACAAAAGTACCAAGAATTACAAAAACGTAAGTACCTTTGTGAGACATTTGCTGGACTTGGGTTTACTAGCCTGAAGTTTCAGCAGCTCCATTTTACGTACAAGGTAGCCAAAGGGAGAAAATGCCTATTGGGAAAGTCTGTTAGTCCACAGGGAGTGTCATGAAAACTTTTGATCCAGTGCACCTTCTGACACCCATGGCTTATGTGAATTTTGTCTATGCTAGCTGAATGTCTTTTTTTTTTTTTCTTTTTAGATGGAGTCTCACTCTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCGAGTGGCTGGGATTACAGGCAGGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTGCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATTTGCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGAGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCTAGCTGAATGTCATTTTAATATAAAACTGTTGTAAGAGGAATTTAAAAATAATAGGCAATTTCTAGATGTTCATCCAAAATTTTGTTTATCTGGTATATAATTCTTATCTTCTGTAAGATTTTCTTTATTCAGTTCTAACAAGAGATTATCAAGTTCTCTATGACCAAGACCTTATTATTTGACACTTTGCTTTATCCTTGGTATTAGAAGAAATAAAATATGACACAGGAAATGAAAAACAAAGAAATTAAACATCCCATTGATGGACTTGTGTCACCTGCAAATAAAATTGCTTAGTGGTGACTAGGGGAAACAAAGATAAAAAAGCAGAGAAAGTAAATCAAGAAAATACAAATTTAGCAAATAATAATAATAATAATATCAACCCTAGGAAGTTGTAGTCTAATTTTACCTTAACATTAAAAAAAGTTGGACCTTGAAACTGGGATTTCAGTAGCTGCTACTTAATTTATTTCCGTGATCTTTCTGTTATGTTGAGCCAAGTGCCATTAAGAGCTAAAATGATTTAGAGATTTTTTTGGCTTTGGGGAGGGAGCTCTAAGCTGAGTTAGGGAATTCTGACTTCTAGGCTCCATCTTGGTGAGACTTTGCCCAAGTCATTCAGCCTCTCAGGACCTCAGTTTTCTCATCTGAAGCAGCTAGACTAAAATTGCTGATTCCTGAAGACTAGAAAAGTCTATGATTCTGTGATTCCTGGGTTCTATTTTGGGTGTGGCCATTGTATGTCAGGGTGAGAACAGATGATATCATAGGCCTCAGTTCTGCAAATCCCATTGATTTTGCTTTTTTTCTTTGCTACTTTTAAAGAATGTTAGCAAAATCAGGAGGGTCAGTGGTATGAACTTCAGGCAAATCATGGCACTGTTCTAAGCCTCAGTTTCTTTTCTGGAAATCAGAGGGTTGAATAAATTGCTTTCTAAGGCCCTTTCTAACTTTGACCTTCTATGAGACTGTAGAGGTCCAAGAGTTTTTGTAACCTGTTGTCTCCCTATTCAAGAAAAGTTGTAGAGGCCGGGCACGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGAATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAATGTGGCAAAACTCTGTCTCTACTAAAAATGGAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGCACCTGTAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGACATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGCGCAACAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAGTTGAGTGCTGCTACCCAGCTCCTCTGAGCAACTGTGACTTGACTCCTTGCTAAGTAGCCAGAAATGTAATTAAATACTTGAGGCTTGAAATTATTTAATCCCAGACAATTTCTTTTAATGCCAGATTGAAGAACCTCAAGGAGTGAAGATTCTTAGATTTTTCCAGTCCTATTTTCTATGGCAATGTCGATGGTTTTAAAAAATGTATCAAGTCCACAGTAAGTATTTTATCCCTAGAAATTTGTTTTCTAACCTCTTTTGAGACTTCATTCATTCTACAAGTATTTACTGGGGTCCAATCAGGAATAGGCCCTAGACCCTCTTCCCTTTGTGTAGGGCAATGAGAATTAAAATATAACATCCTTGCCTTCAAATAATTTACAGTCTATTTGGGGATTAAAAAAACACATATGTTAAAACCCAGGTAGTAATAACTATGCCAGACAAAAACATTAGAGATGTTTCTAGGCAGAATTTGAGTAAGTTTCAAATAAGTAGTATAGACAGTTGAGAGTTCATAGAAGGAAGAGATCCAGGTTAGTTGGACTAACAGGCTTTGTGCGGCAGTTGGCTGAAGGAAAGAAATCATGTCAAGTGTTTGAGAACTATGTGAGCTGAGAGACAGTGGAAACATGTATTGGAGGTAGGGTTGCCCAGTTGCAGCAAAAAGTAAAATATACTAGTGGAATAAATAAGTAGAAAATCCTGGCACCAAATGCCATGCTATGCTTTGAACTTGGAGTTTGCCTCTAAATCAGTGTTTTTCTAAGTGAGTTCCAGGGCAAACTGATTCAGAGGAATGTTCACAGATTTTGCAATAACAAAAGGGCTCTGTGATACCAAGGGAATTTGGAAAACCCAGACTTAAACTAAAGAGGGTATTTTGGGGTGTGTGTGTGTTTCTGTTTTGTCTTTTACTGTCTTGGAGCCTTTGATATGCTACTGTCTTCTCAGAGCTTCTGGGTAGGAGTAGGGTAGCCTGGGAGTAGACAGAGATCTACTCCATCAGACCTTACAATTTCTTTTTTGGCAGGATAGCTCAAGGAATTATACCCTTTGAGAAATAGCCTTTCCAGATAACAGTTGCCATTAATAAGCTTTAGGTGCCAGGCATTTTAAGTAACTTGACATTTATTTCCAAAGGTTGGATTTGATGCCATTAGAGTATATAATAAGAGGCTGAAAGCGCTGAGGAAAATACAGAAACTAATAAAAAGTGGACAATTAAGAGCAACAAAGGTGAGATGACATCTTTCTTTTCCCCCTTAAATTATTTCCTTTCCCTGATGAGAGCAGTTAGAGGGTCTAAAATTAAATCTATCCTCTTTAGTATCCAGATGTGAATGAACAAATGACATGTACGTATCAAAGAACAACTGAGCTATTCTTATAGGCAAGCGGGAGTGGAAGGGAATGAAATAAAATCAGCAGCGCTGCCTGGAAACACAGGATGTGATTTTTTTCCCCACCATGAACAGTGTCTGCATTATTTTCTATACTTTATTTTTACTGAAAGGAACAAAATAAGTGCAAATTCAATGCCAGAAAACTACCCACCATAGAAGGCAGTCTAAGTCCATAAACTTTTGGAGCTGTTAACTTTTACTCAGATTCTTCTGGCCAGTGTATTTCTTGGCAAAGTTCCACAATCATCCAGAAAACAAAAGTTTCCTGGCTCCTCTGTTCTCCCAGTTTTCTTCCTAGACAACATCAAAGTTTGGGCTGAGGTGAAACCCATCCTTAAAAATTCATCTCCTTGATGTCTTGCTTACCAAGGAACAGTGTGTAGGTCTTTTGGATAATTTGATATGAATGGTTGAAAGATTTCAAATCTTTGACAATTAAGTTGACAGTGTTTTCTTCGTTTAGAATGGCATCATAAGTGATGCTGTTTCAACAAATAATGCTTTTGAGCCTGATGAGGATATTGAAGATCTGGAGGAACTTGATATCCCAACCAAGGAAATAGAGATTCAAGTGGATTGGAACTCTGAGCTTCCAGTCAAAGTGAACGTTCCCAAAGTGCCAATCCATAGCCTTGTGCTTGACTGTGGAGCTATATCTTTCCTGGACGTTGTTGGAGTGAGATCACTGCGGGTGGTAAGGTTCTGGTTTTCTGAATTATACATTTGGAGCTTTGGCAATAGTAAAATGATGTGGGTTGTCCAGTATTGCAACAGGGCAAATACATGGGCTTTGTAATT | pathogenic | 124,509 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 7, position 107700154, gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4', 'Pendred_syndrome'] | AAAAACGTAAGTACCTTTGTGAGACATTTGCTGGACTTGGGTTTACTAGCCTGAAGTTTCAGCAGCTCCATTTTACGTACAAGGTAGCCAAAGGGAGAAAATGCCTATTGGGAAAGTCTGTTAGTCCACAGGGAGTGTCATGAAAACTTTTGATCCAGTGCACCTTCTGACACCCATGGCTTATGTGAATTTTGTCTATGCTAGCTGAATGTCTTTTTTTTTTTTTCTTTTTAGATGGAGTCTCACTCTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCGAGTGGCTGGGATTACAGGCAGGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTGCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATTTGCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGAGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCTAGCTGAATGTCATTTTAATATAAAACTGTTGTAAGAGGAATTTAAAAATAATAGGCAATTTCTAGATGTTCATCCAAAATTTTGTTTATCTGGTATATAATTCTTATCTTCTGTAAGATTTTCTTTATTCAGTTCTAACAAGAGATTATCAAGTTCTCTATGACCAAGACCTTATTATTTGACACTTTGCTTTATCCTTGGTATTAGAAGAAATAAAATATGACACAGGAAATGAAAAACAAAGAAATTAAACATCCCATTGATGGACTTGTGTCACCTGCAAATAAAATTGCTTAGTGGTGACTAGGGGAAACAAAGATAAAAAAGCAGAGAAAGTAAATCAAGAAAATACAAATTTAGCAAATAATAATAATAATAATATCAACCCTAGGAAGTTGTAGTCTAATTTTACCTTAACATTAAAAAAAGTTGGACCTTGAAACTGGGATTTCAGTAGCTGCTACTTAATTTATTTCCGTGATCTTTCTGTTATGTTGAGCCAAGTGCCATTAAGAGCTAAAATGATTTAGAGATTTTTTTGGCTTTGGGGAGGGAGCTCTAAGCTGAGTTAGGGAATTCTGACTTCTAGGCTCCATCTTGGTGAGACTTTGCCCAAGTCATTCAGCCTCTCAGGACCTCAGTTTTCTCATCTGAAGCAGCTAGACTAAAATTGCTGATTCCTGAAGACTAGAAAAGTCTATGATTCTGTGATTCCTGGGTTCTATTTTGGGTGTGGCCATTGTATGTCAGGGTGAGAACAGATGATATCATAGGCCTCAGTTCTGCAAATCCCATTGATTTTGCTTTTTTTCTTTGCTACTTTTAAAGAATGTTAGCAAAATCAGGAGGGTCAGTGGTATGAACTTCAGGCAAATCATGGCACTGTTCTAAGCCTCAGTTTCTTTTCTGGAAATCAGAGGGTTGAATAAATTGCTTTCTAAGGCCCTTTCTAACTTTGACCTTCTATGAGACTGTAGAGGTCCAAGAGTTTTTGTAACCTGTTGTCTCCCTATTCAAGAAAAGTTGTAGAGGCCGGGCACGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGAATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAATGTGGCAAAACTCTGTCTCTACTAAAAATGGAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGCACCTGTAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGACATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGCGCAACAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAGTTGAGTGCTGCTACCCAGCTCCTCTGAGCAACTGTGACTTGACTCCTTGCTAAGTAGCCAGAAATGTAATTAAATACTTGAGGCTTGAAATTATTTAATCCCAGACAATTTCTTTTAATGCCAGATTGAAGAACCTCAAGGAGTGAAGATTCTTAGATTTTCCAGTCCTATTTTCTATGGCAATGTCGATGGTTTTAAAAAATGTATCAAGTCCACAGTAAGTATTTTATCCCTAGAAATTTGTTTTCTAACCTCTTTTGAGACTTCATTCATTCTACAAGTATTTACTGGGGTCCAATCAGGAATAGGCCCTAGACCCTCTTCCCTTTGTGTAGGGCAATGAGAATTAAAATATAACATCCTTGCCTTCAAATAATTTACAGTCTATTTGGGGATTAAAAAAACACATATGTTAAAACCCAGGTAGTAATAACTATGCCAGACAAAAACATTAGAGATGTTTCTAGGCAGAATTTGAGTAAGTTTCAAATAAGTAGTATAGACAGTTGAGAGTTCATAGAAGGAAGAGATCCAGGTTAGTTGGACTAACAGGCTTTGTGCGGCAGTTGGCTGAAGGAAAGAAATCATGTCAAGTGTTTGAGAACTATGTGAGCTGAGAGACAGTGGAAACATGTATTGGAGGTAGGGTTGCCCAGTTGCAGCAAAAAGTAAAATATACTAGTGGAATAAATAAGTAGAAAATCCTGGCACCAAATGCCATGCTATGCTTTGAACTTGGAGTTTGCCTCTAAATCAGTGTTTTTCTAAGTGAGTTCCAGGGCAAACTGATTCAGAGGAATGTTCACAGATTTTGCAATAACAAAAGGGCTCTGTGATACCAAGGGAATTTGGAAAACCCAGACTTAAACTAAAGAGGGTATTTTGGGGTGTGTGTGTGTTTCTGTTTTGTCTTTTACTGTCTTGGAGCCTTTGATATGCTACTGTCTTCTCAGAGCTTCTGGGTAGGAGTAGGGTAGCCTGGGAGTAGACAGAGATCTACTCCATCAGACCTTACAATTTCTTTTTTGGCAGGATAGCTCAAGGAATTATACCCTTTGAGAAATAGCCTTTCCAGATAACAGTTGCCATTAATAAGCTTTAGGTGCCAGGCATTTTAAGTAACTTGACATTTATTTCCAAAGGTTGGATTTGATGCCATTAGAGTATATAATAAGAGGCTGAAAGCGCTGAGGAAAATACAGAAACTAATAAAAAGTGGACAATTAAGAGCAACAAAGGTGAGATGACATCTTTCTTTTCCCCCTTAAATTATTTCCTTTCCCTGATGAGAGCAGTTAGAGGGTCTAAAATTAAATCTATCCTCTTTAGTATCCAGATGTGAATGAACAAATGACATGTACGTATCAAAGAACAACTGAGCTATTCTTATAGGCAAGCGGGAGTGGAAGGGAATGAAATAAAATCAGCAGCGCTGCCTGGAAACACAGGATGTGATTTTTTTCCCCACCATGAACAGTGTCTGCATTATTTTCTATACTTTATTTTTACTGAAAGGAACAAAATAAGTGCAAATTCAATGCCAGAAAACTACCCACCATAGAAGGCAGTCTAAGTCCATAAACTTTTGGAGCTGTTAACTTTTACTCAGATTCTTCTGGCCAGTGTATTTCTTGGCAAAGTTCCACAATCATCCAGAAAACAAAAGTTTCCTGGCTCCTCTGTTCTCCCAGTTTTCTTCCTAGACAACATCAAAGTTTGGGCTGAGGTGAAACCCATCCTTAAAAATTCATCTCCTTGATGTCTTGCTTACCAAGGAACAGTGTGTAGGTCTTTTGGATAATTTGATATGAATGGTTGAAAGATTTCAAATCTTTGACAATTAAGTTGACAGTGTTTTCTTCGTTTAGAATGGCATCATAAGTGATGCTGTTTCAACAAATAATGCTTTTGAGCCTGATGAGGATATTGAAGATCTGGAGGAACTTGATATCCCAACCAAGGAAATAGAGATTCAAGTGGATTGGAACTCTGAGCTTCCAGTCAAAGTGAACGTTCCCAAAGTGCCAATCCATAGCCTTGTGCTTGACTGTGGAGCTATATCTTTCCTGGACGTTGTTGGAGTGAGATCACTGCGGGTGGTAAGGTTCTGGTTTTCTGAATTATACATTTGGAGCTTTGGCAATAGTAAAATGATGTGGGTTGTCCAGTATTGCAACAGGGCAAATACATGGGCTTTGTAATTTTTCTAGGTGAATGCTTTTGTAAAAAAGTGTAATATTTTA 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| pathogenic | 124,511 |
For chromosome 7, position 107701131, gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4', 'Pendred_syndrome'] | AATTTATTTCCGTGATCTTTCTGTTATGTTGAGCCAAGTGCCATTAAGAGCTAAAATGATTTAGAGATTTTTTTGGCTTTGGGGAGGGAGCTCTAAGCTGAGTTAGGGAATTCTGACTTCTAGGCTCCATCTTGGTGAGACTTTGCCCAAGTCATTCAGCCTCTCAGGACCTCAGTTTTCTCATCTGAAGCAGCTAGACTAAAATTGCTGATTCCTGAAGACTAGAAAAGTCTATGATTCTGTGATTCCTGGGTTCTATTTTGGGTGTGGCCATTGTATGTCAGGGTGAGAACAGATGATATCATAGGCCTCAGTTCTGCAAATCCCATTGATTTTGCTTTTTTTCTTTGCTACTTTTAAAGAATGTTAGCAAAATCAGGAGGGTCAGTGGTATGAACTTCAGGCAAATCATGGCACTGTTCTAAGCCTCAGTTTCTTTTCTGGAAATCAGAGGGTTGAATAAATTGCTTTCTAAGGCCCTTTCTAACTTTGACCTTCTATGAGACTGTAGAGGTCCAAGAGTTTTTGTAACCTGTTGTCTCCCTATTCAAGAAAAGTTGTAGAGGCCGGGCACGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGAATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAATGTGGCAAAACTCTGTCTCTACTAAAAATGGAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGCACCTGTAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGACATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGCGCAACAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAGTTGAGTGCTGCTACCCAGCTCCTCTGAGCAACTGTGACTTGACTCCTTGCTAAGTAGCCAGAAATGTAATTAAATACTTGAGGCTTGAAATTATTTAATCCCAGACAATTTCTTTTAATGCCAGATTGAAGAACCTCAAGGAGTGAAGATTCTTAGATTTTCCAGTCCTATTTTCTATGGCAATGTCGATGGTTTTAAAAAATGTATCAAGTCCACAGTAAGTATTTTATCCCTAGAAATTTGTTTTCTAACCTCTTTTGAGACTTCATTCATTCTACAAGTATTTACTGGGGTCCAATCAGGAATAGGCCCTAGACCCTCTTCCCTTTGTGTAGGGCAATGAGAATTAAAATATAACATCCTTGCCTTCAAATAATTTACAGTCTATTTGGGGATTAAAAAAACACATATGTTAAAACCCAGGTAGTAATAACTATGCCAGACAAAAACATTAGAGATGTTTCTAGGCAGAATTTGAGTAAGTTTCAAATAAGTAGTATAGACAGTTGAGAGTTCATAGAAGGAAGAGATCCAGGTTAGTTGGACTAACAGGCTTTGTGCGGCAGTTGGCTGAAGGAAAGAAATCATGTCAAGTGTTTGAGAACTATGTGAGCTGAGAGACAGTGGAAACATGTATTGGAGGTAGGGTTGCCCAGTTGCAGCAAAAAGTAAAATATACTAGTGGAATAAATAAGTAGAAAATCCTGGCACCAAATGCCATGCTATGCTTTGAACTTGGAGTTTGCCTCTAAATCAGTGTTTTTCTAAGTGAGTTCCAGGGCAAACTGATTCAGAGGAATGTTCACAGATTTTGCAATAACAAAAGGGCTCTGTGATACCAAGGGAATTTGGAAAACCCAGACTTAAACTAAAGAGGGTATTTTGGGGTGTGTGTGTGTTTCTGTTTTGTCTTTTACTGTCTTGGAGCCTTTGATATGCTACTGTCTTCTCAGAGCTTCTGGGTAGGAGTAGGGTAGCCTGGGAGTAGACAGAGATCTACTCCATCAGACCTTACAATTTCTTTTTTGGCAGGATAGCTCAAGGAATTATACCCTTTGAGAAATAGCCTTTCCAGATAACAGTTGCCATTAATAAGCTTTAGGTGCCAGGCATTTTAAGTAACTTGACATTTATTTCCAAAGGTTGGATTTGATGCCATTAGAGTATATAATAAGAGGCTGAAAGCGCTGAGGAAAATACAGAAACTAATAAAAAGTGGACAATTAAGAGCAACAAAGGTGAGATGACATCTTTCTTTTCCCCCTTAAATTATTTCCTTTCCCTGATGAGAGCAGTTAGAGGGTCTAAAATTAAATCTATCCTCTTTAGTATCCAGATGTGAATGAACAAATGACATGTACGTATCAAAGAACAACTGAGCTATTCTTATAGGCAAGCGGGAGTGGAAGGGAATGAAATAAAATCAGCAGCGCTGCCTGGAAACACAGGATGTGATTTTTTTCCCCACCATGAACAGTGTCTGCATTATTTTCTATACTTTATTTTTACTGAAAGGAACAAAATAAGTGCAAATTCAATGCCAGAAAACTACCCACCATAGAAGGCAGTCTAAGTCCATAAACTTTTGGAGCTGTTAACTTTTACTCAGATTCTTCTGGCCAGTGTATTTCTTGGCAAAGTTCCACAATCATCCAGAAAACAAAAGTTTCCTGGCTCCTCTGTTCTCCCAGTTTTCTTCCTAGACAACATCAAAGTTTGGGCTGAGGTGAAACCCATCCTTAAAAATTCATCTCCTTGATGTCTTGCTTACCAAGGAACAGTGTGTAGGTCTTTTGGATAATTTGATATGAATGGTTGAAAGATTTCAAATCTTTGACAATTAAGTTGACAGTGTTTTCTTCGTTTAGAATGGCATCATAAGTGATGCTGTTTCAACAAATAATGCTTTTGAGCCTGATGAGGATATTGAAGATCTGGAGGAACTTGATATCCCAACCAAGGAAATAGAGATTCAAGTGGATTGGAACTCTGAGCTTCCAGTCAAAGTGAACGTTCCCAAAGTGCCAATCCATAGCCTTGTGCTTGACTGTGGAGCTATATCTTTCCTGGACGTTGTTGGAGTGAGATCACTGCGGGTGGTAAGGTTCTGGTTTTCTGAATTATACATTTGGAGCTTTGGCAATAGTAAAATGATGTGGGTTGTCCAGTATTGCAACAGGGCAAATACATGGGCTTTGTAATTTTTCTAGGTGAATGCTTTTGTAAAAAAGTGTAATATTTTAAAGCATAGGCTCTGGAGCCAGACTACCTGGGGGAGATACTGGCTTCACCACTTACTAGCAGTACGACCCTGGGCAAGTTGCTTAATCTGTCTATATCTCAGTTTCTTCATCTGTAATATGGAGGTAATGATGGTATCTACCTTCACAGGTTGTTACAAGGATTAAATAAGCTAATAGATATAAGGTGTTTAGAAGAGTGTCTGGTTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTAGGAGGCTGTGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATATCTGGTTCAAAGATACTCCCCAGCAAATTAATTCACATTTATTATGTTTTATCTTTCTGAGAATGTATAACAAGTGGTATATGAAAAGAAAAAAATGGGCAAAAGTTTATTAAGTATTACATTTCTATTTGTTATGTTAACAGCAACAGGATAAGGAATACCAGGTGTATGTTAGGACTGGAAAAGCCAGGCATTATTAAGAGGTTAGAGTAGGAAGCAGGTCAGACATCTGGAAGGTCAAAGCAAGAGTTGAGGAGTATGCAGGATAGAAACATTAATGATATCAGAAACCAGTTATGCAAGCTGAAGTTCATTAATTCTGTCAACAAATAGATGTGAAATGCCTAATGTGTACTGAGCACTCTGCCAGGCACAAGAGACTAGTGATGAAGTAGACACAGTTTCTACCTACGTGGGACTTAGCAGTCTGGAGGAGAAGGCAAACATTAAGTCATCTTATAAATAACAATT | 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| pathogenic | 124,521 |
Mutation at chromosome 7, position 107702006, within SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4'] | GTTGAGTGCTGCTACCCAGCTCCTCTGAGCAACTGTGACTTGACTCCTTGCTAAGTAGCCAGAAATGTAATTAAATACTTGAGGCTTGAAATTATTTAATCCCAGACAATTTCTTTTAATGCCAGATTGAAGAACCTCAAGGAGTGAAGATTCTTAGATTTTCCAGTCCTATTTTCTATGGCAATGTCGATGGTTTTAAAAAATGTATCAAGTCCACAGTAAGTATTTTATCCCTAGAAATTTGTTTTCTAACCTCTTTTGAGACTTCATTCATTCTACAAGTATTTACTGGGGTCCAATCAGGAATAGGCCCTAGACCCTCTTCCCTTTGTGTAGGGCAATGAGAATTAAAATATAACATCCTTGCCTTCAAATAATTTACAGTCTATTTGGGGATTAAAAAAACACATATGTTAAAACCCAGGTAGTAATAACTATGCCAGACAAAAACATTAGAGATGTTTCTAGGCAGAATTTGAGTAAGTTTCAAATAAGTAGTATAGACAGTTGAGAGTTCATAGAAGGAAGAGATCCAGGTTAGTTGGACTAACAGGCTTTGTGCGGCAGTTGGCTGAAGGAAAGAAATCATGTCAAGTGTTTGAGAACTATGTGAGCTGAGAGACAGTGGAAACATGTATTGGAGGTAGGGTTGCCCAGTTGCAGCAAAAAGTAAAATATACTAGTGGAATAAATAAGTAGAAAATCCTGGCACCAAATGCCATGCTATGCTTTGAACTTGGAGTTTGCCTCTAAATCAGTGTTTTTCTAAGTGAGTTCCAGGGCAAACTGATTCAGAGGAATGTTCACAGATTTTGCAATAACAAAAGGGCTCTGTGATACCAAGGGAATTTGGAAAACCCAGACTTAAACTAAAGAGGGTATTTTGGGGTGTGTGTGTGTTTCTGTTTTGTCTTTTACTGTCTTGGAGCCTTTGATATGCTACTGTCTTCTCAGAGCTTCTGGGTAGGAGTAGGGTAGCCTGGGAGTAGACAGAGATCTACTCCATCAGACCTTACAATTTCTTTTTTGGCAGGATAGCTCAAGGAATTATACCCTTTGAGAAATAGCCTTTCCAGATAACAGTTGCCATTAATAAGCTTTAGGTGCCAGGCATTTTAAGTAACTTGACATTTATTTCCAAAGGTTGGATTTGATGCCATTAGAGTATATAATAAGAGGCTGAAAGCGCTGAGGAAAATACAGAAACTAATAAAAAGTGGACAATTAAGAGCAACAAAGGTGAGATGACATCTTTCTTTTCCCCCTTAAATTATTTCCTTTCCCTGATGAGAGCAGTTAGAGGGTCTAAAATTAAATCTATCCTCTTTAGTATCCAGATGTGAATGAACAAATGACATGTACGTATCAAAGAACAACTGAGCTATTCTTATAGGCAAGCGGGAGTGGAAGGGAATGAAATAAAATCAGCAGCGCTGCCTGGAAACACAGGATGTGATTTTTTTCCCCACCATGAACAGTGTCTGCATTATTTTCTATACTTTATTTTTACTGAAAGGAACAAAATAAGTGCAAATTCAATGCCAGAAAACTACCCACCATAGAAGGCAGTCTAAGTCCATAAACTTTTGGAGCTGTTAACTTTTACTCAGATTCTTCTGGCCAGTGTATTTCTTGGCAAAGTTCCACAATCATCCAGAAAACAAAAGTTTCCTGGCTCCTCTGTTCTCCCAGTTTTCTTCCTAGACAACATCAAAGTTTGGGCTGAGGTGAAACCCATCCTTAAAAATTCATCTCCTTGATGTCTTGCTTACCAAGGAACAGTGTGTAGGTCTTTTGGATAATTTGATATGAATGGTTGAAAGATTTCAAATCTTTGACAATTAAGTTGACAGTGTTTTCTTCGTTTAGAATGGCATCATAAGTGATGCTGTTTCAACAAATAATGCTTTTGAGCCTGATGAGGATATTGAAGATCTGGAGGAACTTGATATCCCAACCAAGGAAATAGAGATTCAAGTGGATTGGAACTCTGAGCTTCCAGTCAAAGTGAACGTTCCCAAAGTGCCAATCCATAGCCTTGTGCTTGACTGTGGAGCTATATCTTTCCTGGACGTTGTTGGAGTGAGATCACTGCGGGTGGTAAGGTTCTGGTTTTCTGAATTATACATTTGGAGCTTTGGCAATAGTAAAATGATGTGGGTTGTCCAGTATTGCAACAGGGCAAATACATGGGCTTTGTAATTTTTCTAGGTGAATGCTTTTGTAAAAAAGTGTAATATTTTAAAGCATAGGCTCTGGAGCCAGACTACCTGGGGGAGATACTGGCTTCACCACTTACTAGCAGTACGACCCTGGGCAAGTTGCTTAATCTGTCTATATCTCAGTTTCTTCATCTGTAATATGGAGGTAATGATGGTATCTACCTTCACAGGTTGTTACAAGGATTAAATAAGCTAATAGATATAAGGTGTTTAGAAGAGTGTCTGGTTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTAGGAGGCTGTGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATATCTGGTTCAAAGATACTCCCCAGCAAATTAATTCACATTTATTATGTTTTATCTTTCTGAGAATGTATAACAAGTGGTATATGAAAAGAAAAAAATGGGCAAAAGTTTATTAAGTATTACATTTCTATTTGTTATGTTAACAGCAACAGGATAAGGAATACCAGGTGTATGTTAGGACTGGAAAAGCCAGGCATTATTAAGAGGTTAGAGTAGGAAGCAGGTCAGACATCTGGAAGGTCAAAGCAAGAGTTGAGGAGTATGCAGGATAGAAACATTAATGATATCAGAAACCAGTTATGCAAGCTGAAGTTCATTAATTCTGTCAACAAATAGATGTGAAATGCCTAATGTGTACTGAGCACTCTGCCAGGCACAAGAGACTAGTGATGAAGTAGACACAGTTTCTACCTACGTGGGACTTAGCAGTCTGGAGGAGAAGGCAAACATTAAGTCATCTTATAAATAACAATTGTAGTAAGTGCTCCAAAGAAGATGAATAGGACATCACCTGAAGCATCAAGTTCAGTGAAGCTTCAGGTAGGTATCAAAAGGGTCAGGCAGAAAAGTAAGCAGGTCAAGACACCAACAATCAGATGTAATAATATAAAGCTGACTCCTAACTGAGGTTCCACTTAGCTAAGGCTTCTTTGCTACCTCTATAAGGGGAGGAAATGATTCCAGGATGTGGGTACTAGGTAGGTAGGGTAGAGAAGTGATTGTGCTTGGCAAAAGAGTATGAGAATATGCTGACAGGTTCTGTTCTAGTTCTCTTAGCAGATTTTGTTATTAGCTCATTTGAAATCACTCTTGTTCTTTGTTGTACATTTCACTCTAAGCATTGGCTGAGATCCATTGTAGACTATATTGGCCAGAGAGTTCAATGAATTACTTTTGGGGACAGTCTTAACATATTTAATGCCAGAATATTTCCCACACAACGAATATTTACTTTCAAATATTATAATGACAGTTATGATAGCTAAAGAAGACTCCAAACTTTATACTTGAACAGAGGTCTTGATTTGTTTTCCTCCATAATTCTCAAATTCTCTTTTATTATTGACTATGGGTCTTGTGTCTTGACTTTTTAAAATTAAATGTTTATTTTGACATAATTGTAAATTCACATGTAGTTGTAAGGAATAATATTTAGATCCTATATACCCCTTACCCAGTTTCTCCCAATGAGTAACATCTTGTAAAACTGTAGCATAAAATCACAGTAGGACACTGACATTCAAAATAGAGGCCTTGACTTTTAGGTCAATAGTAACATTTTGAACCCGATAAGCATAGCCACACCCATATCTCTTCTCCAATCAGCAGGGCCTATATTAAGAAGCCTC 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GTTGAGTGCTGCTACCCAGCTCCTCTGAGCAACTGTGACTTGACTCCTTGCTAAGTAGCCAGAAATGTAATTAAATACTTGAGGCTTGAAATTATTTAATCCCAGACAATTTCTTTTAATGCCAGATTGAAGAACCTCAAGGAGTGAAGATTCTTAGATTTTCCAGTCCTATTTTCTATGGCAATGTCGATGGTTTTAAAAAATGTATCAAGTCCACAGTAAGTATTTTATCCCTAGAAATTTGTTTTCTAACCTCTTTTGAGACTTCATTCATTCTACAAGTATTTACTGGGGTCCAATCAGGAATAGGCCCTAGACCCTCTTCCCTTTGTGTAGGGCAATGAGAATTAAAATATAACATCCTTGCCTTCAAATAATTTACAGTCTATTTGGGGATTAAAAAAACACATATGTTAAAACCCAGGTAGTAATAACTATGCCAGACAAAAACATTAGAGATGTTTCTAGGCAGAATTTGAGTAAGTTTCAAATAAGTAGTATAGACAGTTGAGAGTTCATAGAAGGAAGAGATCCAGGTTAGTTGGACTAACAGGCTTTGTGCGGCAGTTGGCTGAAGGAAAGAAATCATGTCAAGTGTTTGAGAACTATGTGAGCTGAGAGACAGTGGAAACATGTATTGGAGGTAGGGTTGCCCAGTTGCAGCAAAAAGTAAAATATACTAGTGGAATAAATAAGTAGAAAATCCTGGCACCAAATGCCATGCTATGCTTTGAACTTGGAGTTTGCCTCTAAATCAGTGTTTTTCTAAGTGAGTTCCAGGGCAAACTGATTCAGAGGAATGTTCACAGATTTTGCAATAACAAAAGGGCTCTGTGATACCAAGGGAATTTGGAAAACCCAGACTTAAACTAAAGAGGGTATTTTGGGGTGTGTGTGTGTTTCTGTTTTGTCTTTTACTGTCTTGGAGCCTTTGATATGCTACTGTCTTCTCAGAGCTTCTGGGTAGGAGTAGGGTAGCCTGGGAGTAGACAGAGATCTACTCCATCAGACCTTACAATTTCTTTTTTGGCAGGATAGCTCAAGGAATTATACCCTTTGAGAAATAGCCTTTCCAGATAACAGTTGCCATTAATAAGCTTTAGGTGCCAGGCATTTTAAGTAACTTGACATTTATTTCCAAAGGTTGGATTTGATGCCATTAGAGTATATAATAAGAGGCTGAAAGCGCTGAGGAAAATACAGAAACTAATAAAAAGTGGACAATTAAGAGCAACAAAGGTGAGATGACATCTTTCTTTTCCCCCTTAAATTATTTCCTTTCCCTGATGAGAGCAGTTAGAGGGTCTAAAATTAAATCTATCCTCTTTAGTATCCAGATGTGAATGAACAAATGACATGTACGTATCAAAGAACAACTGAGCTATTCTTATAGGCAAGCGGGAGTGGAAGGGAATGAAATAAAATCAGCAGCGCTGCCTGGAAACACAGGATGTGATTTTTTTCCCCACCATGAACAGTGTCTGCATTATTTTCTATACTTTATTTTTACTGAAAGGAACAAAATAAGTGCAAATTCAATGCCAGAAAACTACCCACCATAGAAGGCAGTCTAAGTCCATAAACTTTTGGAGCTGTTAACTTTTACTCAGATTCTTCTGGCCAGTGTATTTCTTGGCAAAGTTCCACAATCATCCAGAAAACAAAAGTTTCCTGGCTCCTCTGTTCTCCCAGTTTTCTTCCTAGACAACATCAAAGTTTGGGCTGAGGTGAAACCCATCCTTAAAAATTCATCTCCTTGATGTCTTGCTTACCAAGGAACAGTGTGTAGGTCTTTTGGATAATTTGATATGAATGGTTGAAAGATTTCAAATCTTTGACAATTAAGTTGACAGTGTTTTCTTCGTTTAGAATGGCATCATAAGTGATGCTGTTTCAACAAATAATGCTTTTGAGCCTGATGAGGATATTGAAGATCTGGAGGAACTTGATATCCCAACCAAGGAAATAGAGATTCAAGTGGATTGGAACTCTGAGCTTCCAGTCAAAGTGAACGTTCCCAAAGTGCCAATCCATAGCCTTGTGCTTGACTTGTGGAGCTATATCTTTCCTGGACGTTGTTGGAGTGAGATCACTGCGGGTGGTAAGGTTCTGGTTTTCTGAATTATACATTTGGAGCTTTGGCAATAGTAAAATGATGTGGGTTGTCCAGTATTGCAACAGGGCAAATACATGGGCTTTGTAATTTTTCTAGGTGAATGCTTTTGTAAAAAAGTGTAATATTTTAAAGCATAGGCTCTGGAGCCAGACTACCTGGGGGAGATACTGGCTTCACCACTTACTAGCAGTACGACCCTGGGCAAGTTGCTTAATCTGTCTATATCTCAGTTTCTTCATCTGTAATATGGAGGTAATGATGGTATCTACCTTCACAGGTTGTTACAAGGATTAAATAAGCTAATAGATATAAGGTGTTTAGAAGAGTGTCTGGTTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTAGGAGGCTGTGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATATCTGGTTCAAAGATACTCCCCAGCAAATTAATTCACATTTATTATGTTTTATCTTTCTGAGAATGTATAACAAGTGGTATATGAAAAGAAAAAAATGGGCAAAAGTTTATTAAGTATTACATTTCTATTTGTTATGTTAACAGCAACAGGATAAGGAATACCAGGTGTATGTTAGGACTGGAAAAGCCAGGCATTATTAAGAGGTTAGAGTAGGAAGCAGGTCAGACATCTGGAAGGTCAAAGCAAGAGTTGAGGAGTATGCAGGATAGAAACATTAATGATATCAGAAACCAGTTATGCAAGCTGAAGTTCATTAATTCTGTCAACAAATAGATGTGAAATGCCTAATGTGTACTGAGCACTCTGCCAGGCACAAGAGACTAGTGATGAAGTAGACACAGTTTCTACCTACGTGGGACTTAGCAGTCTGGAGGAGAAGGCAAACATTAAGTCATCTTATAAATAACAATTGTAGTAAGTGCTCCAAAGAAGATGAATAGGACATCACCTGAAGCATCAAGTTCAGTGAAGCTTCAGGTAGGTATCAAAAGGGTCAGGCAGAAAAGTAAGCAGGTCAAGACACCAACAATCAGATGTAATAATATAAAGCTGACTCCTAACTGAGGTTCCACTTAGCTAAGGCTTCTTTGCTACCTCTATAAGGGGAGGAAATGATTCCAGGATGTGGGTACTAGGTAGGTAGGGTAGAGAAGTGATTGTGCTTGGCAAAAGAGTATGAGAATATGCTGACAGGTTCTGTTCTAGTTCTCTTAGCAGATTTTGTTATTAGCTCATTTGAAATCACTCTTGTTCTTTGTTGTACATTTCACTCTAAGCATTGGCTGAGATCCATTGTAGACTATATTGGCCAGAGAGTTCAATGAATTACTTTTGGGGACAGTCTTAACATATTTAATGCCAGAATATTTCCCACACAACGAATATTTACTTTCAAATATTATAATGACAGTTATGATAGCTAAAGAAGACTCCAAACTTTATACTTGAACAGAGGTCTTGATTTGTTTTCCTCCATAATTCTCAAATTCTCTTTTATTATTGACTATGGGTCTTGTGTCTTGACTTTTTAAAATTAAATGTTTATTTTGACATAATTGTAAATTCACATGTAGTTGTAAGGAATAATATTTAGATCCTATATACCCCTTACCCAGTTTCTCCCAATGAGTAACATCTTGTAAAACTGTAGCATAAAATCACAGTAGGACACTGACATTCAAAATAGAGGCCTTGACTTTTAGGTCAATAGTAACATTTTGAACCCGATAAGCATAGCCACACCCATATCTCTTCTCCAATCAGCAGGGCCTATATTAAGAAGCCT | pathogenic | 124,532 |
Is the genetic variant on chromosome 7, position 107702048, gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4'] | ACTCCTTGCTAAGTAGCCAGAAATGTAATTAAATACTTGAGGCTTGAAATTATTTAATCCCAGACAATTTCTTTTAATGCCAGATTGAAGAACCTCAAGGAGTGAAGATTCTTAGATTTTCCAGTCCTATTTTCTATGGCAATGTCGATGGTTTTAAAAAATGTATCAAGTCCACAGTAAGTATTTTATCCCTAGAAATTTGTTTTCTAACCTCTTTTGAGACTTCATTCATTCTACAAGTATTTACTGGGGTCCAATCAGGAATAGGCCCTAGACCCTCTTCCCTTTGTGTAGGGCAATGAGAATTAAAATATAACATCCTTGCCTTCAAATAATTTACAGTCTATTTGGGGATTAAAAAAACACATATGTTAAAACCCAGGTAGTAATAACTATGCCAGACAAAAACATTAGAGATGTTTCTAGGCAGAATTTGAGTAAGTTTCAAATAAGTAGTATAGACAGTTGAGAGTTCATAGAAGGAAGAGATCCAGGTTAGTTGGACTAACAGGCTTTGTGCGGCAGTTGGCTGAAGGAAAGAAATCATGTCAAGTGTTTGAGAACTATGTGAGCTGAGAGACAGTGGAAACATGTATTGGAGGTAGGGTTGCCCAGTTGCAGCAAAAAGTAAAATATACTAGTGGAATAAATAAGTAGAAAATCCTGGCACCAAATGCCATGCTATGCTTTGAACTTGGAGTTTGCCTCTAAATCAGTGTTTTTCTAAGTGAGTTCCAGGGCAAACTGATTCAGAGGAATGTTCACAGATTTTGCAATAACAAAAGGGCTCTGTGATACCAAGGGAATTTGGAAAACCCAGACTTAAACTAAAGAGGGTATTTTGGGGTGTGTGTGTGTTTCTGTTTTGTCTTTTACTGTCTTGGAGCCTTTGATATGCTACTGTCTTCTCAGAGCTTCTGGGTAGGAGTAGGGTAGCCTGGGAGTAGACAGAGATCTACTCCATCAGACCTTACAATTTCTTTTTTGGCAGGATAGCTCAAGGAATTATACCCTTTGAGAAATAGCCTTTCCAGATAACAGTTGCCATTAATAAGCTTTAGGTGCCAGGCATTTTAAGTAACTTGACATTTATTTCCAAAGGTTGGATTTGATGCCATTAGAGTATATAATAAGAGGCTGAAAGCGCTGAGGAAAATACAGAAACTAATAAAAAGTGGACAATTAAGAGCAACAAAGGTGAGATGACATCTTTCTTTTCCCCCTTAAATTATTTCCTTTCCCTGATGAGAGCAGTTAGAGGGTCTAAAATTAAATCTATCCTCTTTAGTATCCAGATGTGAATGAACAAATGACATGTACGTATCAAAGAACAACTGAGCTATTCTTATAGGCAAGCGGGAGTGGAAGGGAATGAAATAAAATCAGCAGCGCTGCCTGGAAACACAGGATGTGATTTTTTTCCCCACCATGAACAGTGTCTGCATTATTTTCTATACTTTATTTTTACTGAAAGGAACAAAATAAGTGCAAATTCAATGCCAGAAAACTACCCACCATAGAAGGCAGTCTAAGTCCATAAACTTTTGGAGCTGTTAACTTTTACTCAGATTCTTCTGGCCAGTGTATTTCTTGGCAAAGTTCCACAATCATCCAGAAAACAAAAGTTTCCTGGCTCCTCTGTTCTCCCAGTTTTCTTCCTAGACAACATCAAAGTTTGGGCTGAGGTGAAACCCATCCTTAAAAATTCATCTCCTTGATGTCTTGCTTACCAAGGAACAGTGTGTAGGTCTTTTGGATAATTTGATATGAATGGTTGAAAGATTTCAAATCTTTGACAATTAAGTTGACAGTGTTTTCTTCGTTTAGAATGGCATCATAAGTGATGCTGTTTCAACAAATAATGCTTTTGAGCCTGATGAGGATATTGAAGATCTGGAGGAACTTGATATCCCAACCAAGGAAATAGAGATTCAAGTGGATTGGAACTCTGAGCTTCCAGTCAAAGTGAACGTTCCCAAAGTGCCAATCCATAGCCTTGTGCTTGACTGTGGAGCTATATCTTTCCTGGACGTTGTTGGAGTGAGATCACTGCGGGTGGTAAGGTTCTGGTTTTCTGAATTATACATTTGGAGCTTTGGCAATAGTAAAATGATGTGGGTTGTCCAGTATTGCAACAGGGCAAATACATGGGCTTTGTAATTTTTCTAGGTGAATGCTTTTGTAAAAAAGTGTAATATTTTAAAGCATAGGCTCTGGAGCCAGACTACCTGGGGGAGATACTGGCTTCACCACTTACTAGCAGTACGACCCTGGGCAAGTTGCTTAATCTGTCTATATCTCAGTTTCTTCATCTGTAATATGGAGGTAATGATGGTATCTACCTTCACAGGTTGTTACAAGGATTAAATAAGCTAATAGATATAAGGTGTTTAGAAGAGTGTCTGGTTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTAGGAGGCTGTGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATATCTGGTTCAAAGATACTCCCCAGCAAATTAATTCACATTTATTATGTTTTATCTTTCTGAGAATGTATAACAAGTGGTATATGAAAAGAAAAAAATGGGCAAAAGTTTATTAAGTATTACATTTCTATTTGTTATGTTAACAGCAACAGGATAAGGAATACCAGGTGTATGTTAGGACTGGAAAAGCCAGGCATTATTAAGAGGTTAGAGTAGGAAGCAGGTCAGACATCTGGAAGGTCAAAGCAAGAGTTGAGGAGTATGCAGGATAGAAACATTAATGATATCAGAAACCAGTTATGCAAGCTGAAGTTCATTAATTCTGTCAACAAATAGATGTGAAATGCCTAATGTGTACTGAGCACTCTGCCAGGCACAAGAGACTAGTGATGAAGTAGACACAGTTTCTACCTACGTGGGACTTAGCAGTCTGGAGGAGAAGGCAAACATTAAGTCATCTTATAAATAACAATTGTAGTAAGTGCTCCAAAGAAGATGAATAGGACATCACCTGAAGCATCAAGTTCAGTGAAGCTTCAGGTAGGTATCAAAAGGGTCAGGCAGAAAAGTAAGCAGGTCAAGACACCAACAATCAGATGTAATAATATAAAGCTGACTCCTAACTGAGGTTCCACTTAGCTAAGGCTTCTTTGCTACCTCTATAAGGGGAGGAAATGATTCCAGGATGTGGGTACTAGGTAGGTAGGGTAGAGAAGTGATTGTGCTTGGCAAAAGAGTATGAGAATATGCTGACAGGTTCTGTTCTAGTTCTCTTAGCAGATTTTGTTATTAGCTCATTTGAAATCACTCTTGTTCTTTGTTGTACATTTCACTCTAAGCATTGGCTGAGATCCATTGTAGACTATATTGGCCAGAGAGTTCAATGAATTACTTTTGGGGACAGTCTTAACATATTTAATGCCAGAATATTTCCCACACAACGAATATTTACTTTCAAATATTATAATGACAGTTATGATAGCTAAAGAAGACTCCAAACTTTATACTTGAACAGAGGTCTTGATTTGTTTTCCTCCATAATTCTCAAATTCTCTTTTATTATTGACTATGGGTCTTGTGTCTTGACTTTTTAAAATTAAATGTTTATTTTGACATAATTGTAAATTCACATGTAGTTGTAAGGAATAATATTTAGATCCTATATACCCCTTACCCAGTTTCTCCCAATGAGTAACATCTTGTAAAACTGTAGCATAAAATCACAGTAGGACACTGACATTCAAAATAGAGGCCTTGACTTTTAGGTCAATAGTAACATTTTGAACCCGATAAGCATAGCCACACCCATATCTCTTCTCCAATCAGCAGGGCCTATATTAAGAAGCCTCCTGTACTCTCTTCTTTCCACAAATGCTTATTTAGCACCTCCA | 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| pathogenic | 124,537 |
A genetic variant at chromosome 7, position 107704335, affecting gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4', 'Pendred_syndrome'] | TCTGTCTATATCTCAGTTTCTTCATCTGTAATATGGAGGTAATGATGGTATCTACCTTCACAGGTTGTTACAAGGATTAAATAAGCTAATAGATATAAGGTGTTTAGAAGAGTGTCTGGTTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTAGGAGGCTGTGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATATCTGGTTCAAAGATACTCCCCAGCAAATTAATTCACATTTATTATGTTTTATCTTTCTGAGAATGTATAACAAGTGGTATATGAAAAGAAAAAAATGGGCAAAAGTTTATTAAGTATTACATTTCTATTTGTTATGTTAACAGCAACAGGATAAGGAATACCAGGTGTATGTTAGGACTGGAAAAGCCAGGCATTATTAAGAGGTTAGAGTAGGAAGCAGGTCAGACATCTGGAAGGTCAAAGCAAGAGTTGAGGAGTATGCAGGATAGAAACATTAATGATATCAGAAACCAGTTATGCAAGCTGAAGTTCATTAATTCTGTCAACAAATAGATGTGAAATGCCTAATGTGTACTGAGCACTCTGCCAGGCACAAGAGACTAGTGATGAAGTAGACACAGTTTCTACCTACGTGGGACTTAGCAGTCTGGAGGAGAAGGCAAACATTAAGTCATCTTATAAATAACAATTGTAGTAAGTGCTCCAAAGAAGATGAATAGGACATCACCTGAAGCATCAAGTTCAGTGAAGCTTCAGGTAGGTATCAAAAGGGTCAGGCAGAAAAGTAAGCAGGTCAAGACACCAACAATCAGATGTAATAATATAAAGCTGACTCCTAACTGAGGTTCCACTTAGCTAAGGCTTCTTTGCTACCTCTATAAGGGGAGGAAATGATTCCAGGATGTGGGTACTAGGTAGGTAGGGTAGAGAAGTGATTGTGCTTGGCAAAAGAGTATGAGAATATGCTGACAGGTTCTGTTCTAGTTCTCTTAGCAGATTTTGTTATTAGCTCATTTGAAATCACTCTTGTTCTTTGTTGTACATTTCACTCTAAGCATTGGCTGAGATCCATTGTAGACTATATTGGCCAGAGAGTTCAATGAATTACTTTTGGGGACAGTCTTAACATATTTAATGCCAGAATATTTCCCACACAACGAATATTTACTTTCAAATATTATAATGACAGTTATGATAGCTAAAGAAGACTCCAAACTTTATACTTGAACAGAGGTCTTGATTTGTTTTCCTCCATAATTCTCAAATTCTCTTTTATTATTGACTATGGGTCTTGTGTCTTGACTTTTTAAAATTAAATGTTTATTTTGACATAATTGTAAATTCACATGTAGTTGTAAGGAATAATATTTAGATCCTATATACCCCTTACCCAGTTTCTCCCAATGAGTAACATCTTGTAAAACTGTAGCATAAAATCACAGTAGGACACTGACATTCAAAATAGAGGCCTTGACTTTTAGGTCAATAGTAACATTTTGAACCCGATAAGCATAGCCACACCCATATCTCTTCTCCAATCAGCAGGGCCTATATTAAGAAGCCTCCTGTACTCTCTTCTTTCCACAAATGCTTATTTAGCACCTCCACGCTATCAAGTGCTGTGCTATTGAGCGCTGGATGTTGCCATCTCTTGAGATATAATCCTAATTATACCATTACTGTAGTTTGAAAACCTCCATGGTTTTGCAATAATAACCTTTCCTTAAAGTCCTGATTAACCATGAAAGTAATAATGTTTCTCCTGAGCAAGTAACTGAATGCTACTGAATTATGGGCAGATAAGGTTGTTAATTGTTACAAACTCTCCTTTTTTATTTTTAGATTGTCAAAGAATTCCAAAGAATTGATGTGAATGTGTATTTTGCATCACTTCAAGGTAAATACATATATCTACATATCTACCTGTAAGACTTTCCCGTAAGCCCTTTCTCCTATCTGGGACTGTGGTCACATTATGTCTGAAGGCCTTTTTTTTTTTTCTTTTAAAGATCTCAATTGTCATTATTTGCAGTTCTGGAATCTGGCACTGCTTCATTCCATAAAACAGAATAAGTGTTCCAAGGAACTAAGCAGGAGTTCAGTATTATACACAGAAAAGGCCAAAGACAGCAAAAGCAAGCAACAAAGAGTATATTAGTCCATTCAAAGTTACTTTCTTGTAAGTCAGAGACAGTGAGACAGAACAATAGGAAAATAATGGATTAGTTAACATGAGGTCATGTCAGGATACTTTTTTGTATGAGGATTATTGCAGAGGAAGCTTTATTATTATGCCAACTGGAAATTTAAACTGTCCTGTTTTAGGAAATTTGCTATTACCTCTCTCTCCTGATTTCTTCAAGTATCAGATAACAATTTAGTTTAGGTTTGATAACTTGAAACTTTAGCATGAGTGACTCCATTTTGATTTTTAGTCTTGTCTGTTGTCGTCTAGTGCGGGAGCTTAGTCTAAAACAATGGCCTTTTATTTTTATTTTTTATTTTACTATGTGCCTGTGCCTTGCATGACCCCAGGATGGGCACAGCTGCTTGGCCCCTGAGCCACCGAAGGCTGCTCTACTCCTTCGTTCTGGCTACTAAAAGCTGCAAAGCTCTGGGAGGGCAAAGCTCAAGAAGACTAAAACAATGGCCTTTACCATTTTTGTTTGATGATTTTCCCCGTTTTGATCAGGCTCTCACCTAGGTAAGAGTGAACAAAATGTAGGAGATCAGTGCTACTCTGTTACCATCATTTTGGGTTTCTGGTCTCAGGAGGTCATGTGTAGCTTATGGTGCCCTCCTCATTATCATGTATGTCTCTGAGTTTTTGTTGTTTCAGAGAGAGACCATTCGATGTCTGACAGGTGGCTTTTTGGAAACATTTAAAACTTTGAGAGGGTATAATGTACCAGGAAGACTGCTATTATGACTATCAGGGAGATAATACCAAGGGTTTATAGTATGCTCCTTAGCCAGGATTCTCATGAATCAAACCAACTAAAATTGAATAGCCTGACAAGGAGACTACCTGTTTTAACCAAGAAGTCTTCTCTGTAGTACCTGATGTATTTATATATGTGGAACAAGAAGTGTCACCCAACTGCACAGATGCTTCCTTGTTGAGTTAGCAGGTAATCTAGCATTCCATGACTGGTTAAATTAAAGCAGAAAGTGTAAGTTACCCAAAGAAGCTACTCATTGTGAAGTTTTAACTACAGCACTATCCTGCCAAGTGAAAGAGGTAGGCACAAGTAAGGGAAAATTAAAAGGGATAAGCATCTTATGATAGGGAGTCTTGTTCTGACAGTCTTGGAGCTGTCTACAGCATGAAGTTGACAACTTCTTGTTTTGGTTTGTAGTTTTATTGTCTCTAGTTGTGGCATCCAGCATTCTGGCGAACTCTCTATGTGGCCCACAGTTTAAGCATGAGATTCATCTCTTGAAATTTACACTGAGTTGCTCAGCTTCAGCTTACAGAGCTTCAGGAACTGAGTAGTTCTTGGTCTTCATTGGAGTGTTGTAGCCAGATATTAGTGAAAGCTAAAAGAATTAAGAATCCAGCTCAGTCTACAGGTAGATAATAAAAACTCATAAATATTGAACAGGGCTACAGTCTAAGAACAGTTTTACTATGCTTTTCTTTTGAACCATATGTTTTTCTTTCTATAGTCACCTCCATTTCTATCAAAGACGATCATGGTAGACCAATTTGTTTACAAAATAAGTTTGGTCTCAAACTTGGCCTGATTGATTATTTACACAGTACAGCAAGAATAACTACATAGGTGACTCCTTTCAAATTTGCTTTGCCAAGCCTGGCGAGGTATTGCTTGCCTGTGAGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAATTCAA 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TCTGTCTATATCTCAGTTTCTTCATCTGTAATATGGAGGTAATGATGGTATCTACCTTCACAGGTTGTTACAAGGATTAAATAAGCTAATAGATATAAGGTGTTTAGAAGAGTGTCTGGTTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTAGGAGGCTGTGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATATCTGGTTCAAAGATACTCCCCAGCAAATTAATTCACATTTATTATGTTTTATCTTTCTGAGAATGTATAACAAGTGGTATATGAAAAGAAAAAAATGGGCAAAAGTTTATTAAGTATTACATTTCTATTTGTTATGTTAACAGCAACAGGATAAGGAATACCAGGTGTATGTTAGGACTGGAAAAGCCAGGCATTATTAAGAGGTTAGAGTAGGAAGCAGGTCAGACATCTGGAAGGTCAAAGCAAGAGTTGAGGAGTATGCAGGATAGAAACATTAATGATATCAGAAACCAGTTATGCAAGCTGAAGTTCATTAATTCTGTCAACAAATAGATGTGAAATGCCTAATGTGTACTGAGCACTCTGCCAGGCACAAGAGACTAGTGATGAAGTAGACACAGTTTCTACCTACGTGGGACTTAGCAGTCTGGAGGAGAAGGCAAACATTAAGTCATCTTATAAATAACAATTGTAGTAAGTGCTCCAAAGAAGATGAATAGGACATCACCTGAAGCATCAAGTTCAGTGAAGCTTCAGGTAGGTATCAAAAGGGTCAGGCAGAAAAGTAAGCAGGTCAAGACACCAACAATCAGATGTAATAATATAAAGCTGACTCCTAACTGAGGTTCCACTTAGCTAAGGCTTCTTTGCTACCTCTATAAGGGGAGGAAATGATTCCAGGATGTGGGTACTAGGTAGGTAGGGTAGAGAAGTGATTGTGCTTGGCAAAAGAGTATGAGAATATGCTGACAGGTTCTGTTCTAGTTCTCTTAGCAGATTTTGTTATTAGCTCATTTGAAATCACTCTTGTTCTTTGTTGTACATTTCACTCTAAGCATTGGCTGAGATCCATTGTAGACTATATTGGCCAGAGAGTTCAATGAATTACTTTTGGGGACAGTCTTAACATATTTAATGCCAGAATATTTCCCACACAACGAATATTTACTTTCAAATATTATAATGACAGTTATGATAGCTAAAGAAGACTCCAAACTTTATACTTGAACAGAGGTCTTGATTTGTTTTCCTCCATAATTCTCAAATTCTCTTTTATTATTGACTATGGGTCTTGTGTCTTGACTTTTTAAAATTAAATGTTTATTTTGACATAATTGTAAATTCACATGTAGTTGTAAGGAATAATATTTAGATCCTATATACCCCTTACCCAGTTTCTCCCAATGAGTAACATCTTGTAAAACTGTAGCATAAAATCACAGTAGGACACTGACATTCAAAATAGAGGCCTTGACTTTTAGGTCAATAGTAACATTTTGAACCCGATAAGCATAGCCACACCCATATCTCTTCTCCAATCAGCAGGGCCTATATTAAGAAGCCTCCTGTACTCTCTTCTTTCCACAAATGCTTATTTAGCACCTCCACGCTATCAAGTGCTGTGCTATTGAGCGCTGGATGTTGCCATCTCTTGAGATATAATCCTAATTATACCATTACTGTAGTTTGAAAACCTCCATGGTTTTGCAATAATAACCTTTCCTTAAAGTCCTGATTAACCATGAAAGTAATAATGTTTCTCCTGAGCAAGTAACTGAATGCTACTGAATTATGGGCAGATAAGGTTGTTAATTGTTACAAACTCTCCTTTTTTATTTTTAGATTGTCAAAGAATTGATGTGAATGTGTATTTTGCATCACTTCAAGGTAAATACATATATCTACATATCTACCTGTAAGACTTTCCCGTAAGCCCTTTCTCCTATCTGGGACTGTGGTCACATTATGTCTGAAGGCCTTTTTTTTTTTTCTTTTAAAGATCTCAATTGTCATTATTTGCAGTTCTGGAATCTGGCACTGCTTCATTCCATAAAACAGAATAAGTGTTCCAAGGAACTAAGCAGGAGTTCAGTATTATACACAGAAAAGGCCAAAGACAGCAAAAGCAAGCAACAAAGAGTATATTAGTCCATTCAAAGTTACTTTCTTGTAAGTCAGAGACAGTGAGACAGAACAATAGGAAAATAATGGATTAGTTAACATGAGGTCATGTCAGGATACTTTTTTGTATGAGGATTATTGCAGAGGAAGCTTTATTATTATGCCAACTGGAAATTTAAACTGTCCTGTTTTAGGAAATTTGCTATTACCTCTCTCTCCTGATTTCTTCAAGTATCAGATAACAATTTAGTTTAGGTTTGATAACTTGAAACTTTAGCATGAGTGACTCCATTTTGATTTTTAGTCTTGTCTGTTGTCGTCTAGTGCGGGAGCTTAGTCTAAAACAATGGCCTTTTATTTTTATTTTTTATTTTACTATGTGCCTGTGCCTTGCATGACCCCAGGATGGGCACAGCTGCTTGGCCCCTGAGCCACCGAAGGCTGCTCTACTCCTTCGTTCTGGCTACTAAAAGCTGCAAAGCTCTGGGAGGGCAAAGCTCAAGAAGACTAAAACAATGGCCTTTACCATTTTTGTTTGATGATTTTCCCCGTTTTGATCAGGCTCTCACCTAGGTAAGAGTGAACAAAATGTAGGAGATCAGTGCTACTCTGTTACCATCATTTTGGGTTTCTGGTCTCAGGAGGTCATGTGTAGCTTATGGTGCCCTCCTCATTATCATGTATGTCTCTGAGTTTTTGTTGTTTCAGAGAGAGACCATTCGATGTCTGACAGGTGGCTTTTTGGAAACATTTAAAACTTTGAGAGGGTATAATGTACCAGGAAGACTGCTATTATGACTATCAGGGAGATAATACCAAGGGTTTATAGTATGCTCCTTAGCCAGGATTCTCATGAATCAAACCAACTAAAATTGAATAGCCTGACAAGGAGACTACCTGTTTTAACCAAGAAGTCTTCTCTGTAGTACCTGATGTATTTATATATGTGGAACAAGAAGTGTCACCCAACTGCACAGATGCTTCCTTGTTGAGTTAGCAGGTAATCTAGCATTCCATGACTGGTTAAATTAAAGCAGAAAGTGTAAGTTACCCAAAGAAGCTACTCATTGTGAAGTTTTAACTACAGCACTATCCTGCCAAGTGAAAGAGGTAGGCACAAGTAAGGGAAAATTAAAAGGGATAAGCATCTTATGATAGGGAGTCTTGTTCTGACAGTCTTGGAGCTGTCTACAGCATGAAGTTGACAACTTCTTGTTTTGGTTTGTAGTTTTATTGTCTCTAGTTGTGGCATCCAGCATTCTGGCGAACTCTCTATGTGGCCCACAGTTTAAGCATGAGATTCATCTCTTGAAATTTACACTGAGTTGCTCAGCTTCAGCTTACAGAGCTTCAGGAACTGAGTAGTTCTTGGTCTTCATTGGAGTGTTGTAGCCAGATATTAGTGAAAGCTAAAAGAATTAAGAATCCAGCTCAGTCTACAGGTAGATAATAAAAACTCATAAATATTGAACAGGGCTACAGTCTAAGAACAGTTTTACTATGCTTTTCTTTTGAACCATATGTTTTTCTTTCTATAGTCACCTCCATTTCTATCAAAGACGATCATGGTAGACCAATTTGTTTACAAAATAAGTTTGGTCTCAAACTTGGCCTGATTGATTATTTACACAGTACAGCAAGAATAACTACATAGGTGACTCCTTTCAAATTTGCTTTGCCAAGCCTGGCGAGGTATTGCTTGCCTGTGAGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAATTCAANNNNNNNNNN | pathogenic | 124,542 |
Gene SLC26A4 variant at chromosome position 107710069 on chromosome 7: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4', 'Hearing_loss,_autosomal_recessive'] | CTGTTTTCTAGGCCAGTTACCTGGAAGAGAAAATCCTCTCACAATTTTCTATTAAGAGTAAACCAATCCTCTGAGAAAACTCTATTGTTCCAACACATAGGCCCACACTTTAGCCTTCCATCAGTGTACTTTAATATTAATGCTCAATTTTTAGAAAAACTTATAAATAATTCCCTTCTACTTTTAGCCAACTCAATCACATAAAATTTTTCATGATATTTATCTTCTACAAACCTTCTACAACTTGCTTAAACCTTCATTTGGTCCTATACTTCCTTTTTTAAAATTGGCATTGTACCTTAGGACAAAGATTTACTTTTCTTTTCTCCTTATCATTTTGACCATATAAGGTTATCTCCTATACAAAAGAAAAAATTACTCTCTTTTCAATTTTCTTTATCTCTTCATACTTGTAAATTTCTTCTCACATCTTTCCTACCTAGTGGTTCCTTCCTGCCTTGTTTTGATTTCCTTCATAAGTCCATATTTAGAAACAACCTTTAAATAACCTCTGATTGCCAAGCTAGAGTTAAGTTTTAAATAAATAAATAGGCCGGTCATGGCGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTCAGAGGATCACTTCAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGTGAGACCCCGTCTCTATTATTTTTTTTTTAAAAAACAAAAAGCATAAAAACTCTGAGAACATTTTGAACCCAGAAAGATATTACTTCCAATTTGTGCCACAGAGCTGGTAATGTATGGAAATGTGTATCTTGACAGTGGGTGGGGGTGGGGTGAATATTGACAATGGGGGGATGTTGTTATGAGGAGAGCAAAGCTGGAGATTACTTAGATTCCTTAGAACAGGAGGACTCTCAAGGGTGTGAGTCTCTGTGTGTTTCTTTATGAATGTATGTGTGTAGGAAAGTGCTAAGGCTTAGGTTGAATTCTTTAGCAGCAGAGCCCAAGATGGGGATTCTTGCACAAGCGATTTATTGAGAATACATCTGAGGAAATTTATGAAGCAGTGAGGGGAGCAGGATAGGGAAGGGGAAGAAGCTGATCAAAGACATGGTTTCTGAAGTCCAGCGTAGATCCCTGATTTCACAGGGAGCACCACCACAGGAAGAGTACCAGAAGGTTATGCCTCCTTGAGGCAAGAGGACCTGCTTTCTCCCCCAGTAATGAGTCAGTCAGTGGCTGCAGGCCAGCCATGTGTGGGGATGAAACCTCCCAGTTCTCTTTATTTACTTATTTATTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAACTGTGGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTATAGGTGCACAACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTATAAAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGAAGTTCTGGGTTCAAAGTGATCTGCCCTCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGAATTACAGACCCAGTCCTCTTTAGATGACACAGCTCCCAACGGGCAAGGGAAAGTCTCCAGAGAAGGGCACAGCTGTGAAACATTGGCAGCCTGGCCCACAGCAGCAGGAGGATGGATACACTGGCTTGGCCAAAGGGACGTGATCGTCCACAAGGTTGACTACGACCAGTTATGGGATAACCATTCTATATACTACTGGAAAAGAAACTGTCATTTCAAATCTGGGTCACATTTTGGATAAGAGAAAAATAAATAAATAAAAGGAGGAGCTACAAAAACTTAGTATAGGTTGATGCTTTAAAATTTCTTTTCTTAGCTGGGCATGGTAGGGTGTGCCCTGTAGTCCTAGCTAATTGGGAGGGTGAGGTGGGGGGATCACTTGAACTTGGGACGCGGAGGTTGCAGTGAGCAATGATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAAAATTTCTTTTCCTAGGAACTAACAAAACATTGTGTCTTTCTTTTGAAGATTATGTGATAGAAAAGCTGGAGCAATGCGGGTTCTTTGACGACAACATTAGAAAGGACACATTCTTTTTGACGGTCCATGATGCTATACTCTATCTACAGAACCAAGTGAAATCTCAAGAGGGTCAAGGTTCCATTTTAGAAACGGTAAATATTCAACCTTTCTACAGATGTATCTTTTCTAAACTATCATGATTTCTATAAATGGCAAACATTACACAAGTCTAGTCTAGCTGTTGAATTTTAAGCTACCTATATAACTTCATGGAGCCTCAGTTTTTTCATCAGTAAAATGGAAGTAAAAACATTAACCTTGCTAGGTAGATATGAAGACTAAATAAGATAGTTTATAGGAAATTACCTGGTAGTACCCAGTACTGAATAGTTCTACAATGTGTAGGTTTATTAATAAAAGTGGGCATTAGCTATAATGCCTTTTAAGAATATTGAATCTTGGATCTTTTGTGATCTGGGATTTGTGTACATAAATTCCACTTAAATTCTCAGCAATCTGGAAAACCTTGAATTATAAATGTCTTTAAACAGGATCCACCAGGCCATAAGTGATCTTTGAAAAAGAAATTTAAAAATCAAGCCACAAAGAAGCCCAGGGTTAATTTTTCCCTACAAAATAGAATAGGCCCTGATGGGAGGCCTCATGGCACAACAGTAGCGCATCTGGCTCCAGAATAGGCCCTGATTTCCCATGGGTATTATTTTGTTAATTTTTCTGTCAAATACCCAGAAGAGGTGAGCATTCTGGTCTGGTTCATTGGGCTTGGCCTAATGGTGCTCCTGGTGGTACAAGAATCTCATTTCTCATAGTGAATTTAGGAAACTAAAGCAAATACCTATCAAGATATAATAACAGTAATGATTCCAGTGACATCGTGGATATTTTAAATTGCTTCCCATTTTTCTAAAAGTAGAATAAGTAGATCCTTATTGTAGATTGGCAGTTGATTGAAGAAAACTAACTTAGGAAATGATATTATATTATTCTTTTTAGGCACTGGTAGTGGAGAGATTGTTCTATTTGATGTTCCTTGGTAAAATACTAGTCCTAACTACCAAGCTGTGGATCTTAAATATAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAGTAAAGCTACAAATCTAAAGAAAAAAAAACTGTTTATCATTGAAAATTCATAAACTTTTTCTATCCAACTTAAAATTCTCTAACCCATAGGTGATAAGAAAGTTGGATCATATGAAGTATCCTTTAAGAGATCCACATTAAAAGTAAAACAGAACCAAGGTATCAAGTTCTTTCTCAACATGAAAGCAGTTATTTTATTTGTTTATACCCATTCTTACTAAGATTTTAGGCTATGAATGTCATAAAAACCACTAACCAAGAGTGTATCTACTAGGTTAGACTCACTCTTGTTTGCAATCAGAGAGGTATTGTGAGTGGCTGGGATGGATTTTTTTGGACCTTAAACAAATAGACTAAGCATAACGGAATGCTTGTATTACATACTTACTGGTCCACTAAAAGTGGGTTGGACATTCCTGGTGGCCTGTGAGATCAAGAGGCTTATATTTCTGTGTCTTCTCAGAGTCTAGCACAAAGCTTTATATGTGATAAGTAGGTGAATGATGATAAACTCCTTCAAGAGGGAGTCCCTCTGTATCAAAGATATTGTGACTGCAATGACACAACCTTCTTCCTATCCCTTTATTTTACCATCACAGGACTATCTCAGGACACAACTTGTAGTTAGACTTATCCTCTACCTTTCCCATTATGTCATACCATTTGCACAGGGACTTAACCCTCTAATTCATTCTCATACTAGCTAAGAGAATTGGGCTATTTGTGAGTTGAAAAGTAGCTAAGTAGCATTTCAAAATGTTATTTTAGCCTGGATATATATTTGGAGTTGCTTTGAAAATGTCCTTTTCCATGCAAAACACAAAGCCAAAATTGTCGTTGGTTTCCTCTGTGTAGAAGATTAAATTACATGCCACCTCTAAACAGTAGAGCTTTTCTGAATAACCAACTTGGTCCATAGACATTGGTTTCCATCTCCAATAGAATTAATT | CTGTTTTCTAGGCCAGTTACCTGGAAGAGAAAATCCTCTCACAATTTTCTATTAAGAGTAAACCAATCCTCTGAGAAAACTCTATTGTTCCAACACATAGGCCCACACTTTAGCCTTCCATCAGTGTACTTTAATATTAATGCTCAATTTTTAGAAAAACTTATAAATAATTCCCTTCTACTTTTAGCCAACTCAATCACATAAAATTTTTCATGATATTTATCTTCTACAAACCTTCTACAACTTGCTTAAACCTTCATTTGGTCCTATACTTCCTTTTTTAAAATTGGCATTGTACCTTAGGACAAAGATTTACTTTTCTTTTCTCCTTATCATTTTGACCATATAAGGTTATCTCCTATACAAAAGAAAAAATTACTCTCTTTTCAATTTTCTTTATCTCTTCATACTTGTAAATTTCTTCTCACATCTTTCCTACCTAGTGGTTCCTTCCTGCCTTGTTTTGATTTCCTTCATAAGTCCATATTTAGAAACAACCTTTAAATAACCTCTGATTGCCAAGCTAGAGTTAAGTTTTAAATAAATAAATAGGCCGGTCATGGCGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTCAGAGGATCACTTCAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGTGAGACCCCGTCTCTATTATTTTTTTTTTAAAAAACAAAAAGCATAAAAACTCTGAGAACATTTTGAACCCAGAAAGATATTACTTCCAATTTGTGCCACAGAGCTGGTAATGTATGGAAATGTGTATCTTGACAGTGGGTGGGGGTGGGGTGAATATTGACAATGGGGGGATGTTGTTATGAGGAGAGCAAAGCTGGAGATTACTTAGATTCCTTAGAACAGGAGGACTCTCAAGGGTGTGAGTCTCTGTGTGTTTCTTTATGAATGTATGTGTGTAGGAAAGTGCTAAGGCTTAGGTTGAATTCTTTAGCAGCAGAGCCCAAGATGGGGATTCTTGCACAAGCGATTTATTGAGAATACATCTGAGGAAATTTATGAAGCAGTGAGGGGAGCAGGATAGGGAAGGGGAAGAAGCTGATCAAAGACATGGTTTCTGAAGTCCAGCGTAGATCCCTGATTTCACAGGGAGCACCACCACAGGAAGAGTACCAGAAGGTTATGCCTCCTTGAGGCAAGAGGACCTGCTTTCTCCCCCAGTAATGAGTCAGTCAGTGGCTGCAGGCCAGCCATGTGTGGGGATGAAACCTCCCAGTTCTCTTTATTTACTTATTTATTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAACTGTGGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTATAGGTGCACAACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTATAAAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGAAGTTCTGGGTTCAAAGTGATCTGCCCTCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGAATTACAGACCCAGTCCTCTTTAGATGACACAGCTCCCAACGGGCAAGGGAAAGTCTCCAGAGAAGGGCACAGCTGTGAAACATTGGCAGCCTGGCCCACAGCAGCAGGAGGATGGATACACTGGCTTGGCCAAAGGGACGTGATCGTCCACAAGGTTGACTACGACCAGTTATGGGATAACCATTCTATATACTACTGGAAAAGAAACTGTCATTTCAAATCTGGGTCACATTTTGGATAAGAGAAAAATAAATAAATAAAAGGAGGAGCTACAAAAACTTAGTATAGGTTGATGCTTTAAAATTTCTTTTCTTAGCTGGGCATGGTAGGGTGTGCCCTGTAGTCCTAGCTAATTGGGAGGGTGAGGTGGGGGGATCACTTGAACTTGGGACGCGGAGGTTGCAGTGAGCAATGATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAAAATTTCTTTTCCTAGGAACTAACAAAACATTGTGTCTTTCTTTTGAAGATTATGTGATAGAAAACTGGAGCAATGCGGGTTCTTTGACGACAACATTAGAAAGGACACATTCTTTTTGACGGTCCATGATGCTATACTCTATCTACAGAACCAAGTGAAATCTCAAGAGGGTCAAGGTTCCATTTTAGAAACGGTAAATATTCAACCTTTCTACAGATGTATCTTTTCTAAACTATCATGATTTCTATAAATGGCAAACATTACACAAGTCTAGTCTAGCTGTTGAATTTTAAGCTACCTATATAACTTCATGGAGCCTCAGTTTTTTCATCAGTAAAATGGAAGTAAAAACATTAACCTTGCTAGGTAGATATGAAGACTAAATAAGATAGTTTATAGGAAATTACCTGGTAGTACCCAGTACTGAATAGTTCTACAATGTGTAGGTTTATTAATAAAAGTGGGCATTAGCTATAATGCCTTTTAAGAATATTGAATCTTGGATCTTTTGTGATCTGGGATTTGTGTACATAAATTCCACTTAAATTCTCAGCAATCTGGAAAACCTTGAATTATAAATGTCTTTAAACAGGATCCACCAGGCCATAAGTGATCTTTGAAAAAGAAATTTAAAAATCAAGCCACAAAGAAGCCCAGGGTTAATTTTTCCCTACAAAATAGAATAGGCCCTGATGGGAGGCCTCATGGCACAACAGTAGCGCATCTGGCTCCAGAATAGGCCCTGATTTCCCATGGGTATTATTTTGTTAATTTTTCTGTCAAATACCCAGAAGAGGTGAGCATTCTGGTCTGGTTCATTGGGCTTGGCCTAATGGTGCTCCTGGTGGTACAAGAATCTCATTTCTCATAGTGAATTTAGGAAACTAAAGCAAATACCTATCAAGATATAATAACAGTAATGATTCCAGTGACATCGTGGATATTTTAAATTGCTTCCCATTTTTCTAAAAGTAGAATAAGTAGATCCTTATTGTAGATTGGCAGTTGATTGAAGAAAACTAACTTAGGAAATGATATTATATTATTCTTTTTAGGCACTGGTAGTGGAGAGATTGTTCTATTTGATGTTCCTTGGTAAAATACTAGTCCTAACTACCAAGCTGTGGATCTTAAATATAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAGTAAAGCTACAAATCTAAAGAAAAAAAAACTGTTTATCATTGAAAATTCATAAACTTTTTCTATCCAACTTAAAATTCTCTAACCCATAGGTGATAAGAAAGTTGGATCATATGAAGTATCCTTTAAGAGATCCACATTAAAAGTAAAACAGAACCAAGGTATCAAGTTCTTTCTCAACATGAAAGCAGTTATTTTATTTGTTTATACCCATTCTTACTAAGATTTTAGGCTATGAATGTCATAAAAACCACTAACCAAGAGTGTATCTACTAGGTTAGACTCACTCTTGTTTGCAATCAGAGAGGTATTGTGAGTGGCTGGGATGGATTTTTTTGGACCTTAAACAAATAGACTAAGCATAACGGAATGCTTGTATTACATACTTACTGGTCCACTAAAAGTGGGTTGGACATTCCTGGTGGCCTGTGAGATCAAGAGGCTTATATTTCTGTGTCTTCTCAGAGTCTAGCACAAAGCTTTATATGTGATAAGTAGGTGAATGATGATAAACTCCTTCAAGAGGGAGTCCCTCTGTATCAAAGATATTGTGACTGCAATGACACAACCTTCTTCCTATCCCTTTATTTTACCATCACAGGACTATCTCAGGACACAACTTGTAGTTAGACTTATCCTCTACCTTTCCCATTATGTCATACCATTTGCACAGGGACTTAACCCTCTAATTCATTCTCATACTAGCTAAGAGAATTGGGCTATTTGTGAGTTGAAAAGTAGCTAAGTAGCATTTCAAAATGTTATTTTAGCCTGGATATATATTTGGAGTTGCTTTGAAAATGTCCTTTTCCATGCAAAACACAAAGCCAAAATTGTCGTTGGTTTCCTCTGTGTAGAAGATTAAATTACATGCCACCTCTAAACAGTAGAGCTTTTCTGAATAACCAACTTGGTCCATAGACATTGGTTTCCATCTCCAATAGAATTAATTN | pathogenic | 124,549 |
A mutation at chromosome position 107710088 on chromosome 7 in gene SLC26A4: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4', 'Pendred_syndrome'] | CCTGGAAGAGAAAATCCTCTCACAATTTTCTATTAAGAGTAAACCAATCCTCTGAGAAAACTCTATTGTTCCAACACATAGGCCCACACTTTAGCCTTCCATCAGTGTACTTTAATATTAATGCTCAATTTTTAGAAAAACTTATAAATAATTCCCTTCTACTTTTAGCCAACTCAATCACATAAAATTTTTCATGATATTTATCTTCTACAAACCTTCTACAACTTGCTTAAACCTTCATTTGGTCCTATACTTCCTTTTTTAAAATTGGCATTGTACCTTAGGACAAAGATTTACTTTTCTTTTCTCCTTATCATTTTGACCATATAAGGTTATCTCCTATACAAAAGAAAAAATTACTCTCTTTTCAATTTTCTTTATCTCTTCATACTTGTAAATTTCTTCTCACATCTTTCCTACCTAGTGGTTCCTTCCTGCCTTGTTTTGATTTCCTTCATAAGTCCATATTTAGAAACAACCTTTAAATAACCTCTGATTGCCAAGCTAGAGTTAAGTTTTAAATAAATAAATAGGCCGGTCATGGCGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTCAGAGGATCACTTCAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGTGAGACCCCGTCTCTATTATTTTTTTTTTAAAAAACAAAAAGCATAAAAACTCTGAGAACATTTTGAACCCAGAAAGATATTACTTCCAATTTGTGCCACAGAGCTGGTAATGTATGGAAATGTGTATCTTGACAGTGGGTGGGGGTGGGGTGAATATTGACAATGGGGGGATGTTGTTATGAGGAGAGCAAAGCTGGAGATTACTTAGATTCCTTAGAACAGGAGGACTCTCAAGGGTGTGAGTCTCTGTGTGTTTCTTTATGAATGTATGTGTGTAGGAAAGTGCTAAGGCTTAGGTTGAATTCTTTAGCAGCAGAGCCCAAGATGGGGATTCTTGCACAAGCGATTTATTGAGAATACATCTGAGGAAATTTATGAAGCAGTGAGGGGAGCAGGATAGGGAAGGGGAAGAAGCTGATCAAAGACATGGTTTCTGAAGTCCAGCGTAGATCCCTGATTTCACAGGGAGCACCACCACAGGAAGAGTACCAGAAGGTTATGCCTCCTTGAGGCAAGAGGACCTGCTTTCTCCCCCAGTAATGAGTCAGTCAGTGGCTGCAGGCCAGCCATGTGTGGGGATGAAACCTCCCAGTTCTCTTTATTTACTTATTTATTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAACTGTGGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTATAGGTGCACAACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTATAAAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGAAGTTCTGGGTTCAAAGTGATCTGCCCTCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGAATTACAGACCCAGTCCTCTTTAGATGACACAGCTCCCAACGGGCAAGGGAAAGTCTCCAGAGAAGGGCACAGCTGTGAAACATTGGCAGCCTGGCCCACAGCAGCAGGAGGATGGATACACTGGCTTGGCCAAAGGGACGTGATCGTCCACAAGGTTGACTACGACCAGTTATGGGATAACCATTCTATATACTACTGGAAAAGAAACTGTCATTTCAAATCTGGGTCACATTTTGGATAAGAGAAAAATAAATAAATAAAAGGAGGAGCTACAAAAACTTAGTATAGGTTGATGCTTTAAAATTTCTTTTCTTAGCTGGGCATGGTAGGGTGTGCCCTGTAGTCCTAGCTAATTGGGAGGGTGAGGTGGGGGGATCACTTGAACTTGGGACGCGGAGGTTGCAGTGAGCAATGATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAAAATTTCTTTTCCTAGGAACTAACAAAACATTGTGTCTTTCTTTTGAAGATTATGTGATAGAAAAGCTGGAGCAATGCGGGTTCTTTGACGACAACATTAGAAAGGACACATTCTTTTTGACGGTCCATGATGCTATACTCTATCTACAGAACCAAGTGAAATCTCAAGAGGGTCAAGGTTCCATTTTAGAAACGGTAAATATTCAACCTTTCTACAGATGTATCTTTTCTAAACTATCATGATTTCTATAAATGGCAAACATTACACAAGTCTAGTCTAGCTGTTGAATTTTAAGCTACCTATATAACTTCATGGAGCCTCAGTTTTTTCATCAGTAAAATGGAAGTAAAAACATTAACCTTGCTAGGTAGATATGAAGACTAAATAAGATAGTTTATAGGAAATTACCTGGTAGTACCCAGTACTGAATAGTTCTACAATGTGTAGGTTTATTAATAAAAGTGGGCATTAGCTATAATGCCTTTTAAGAATATTGAATCTTGGATCTTTTGTGATCTGGGATTTGTGTACATAAATTCCACTTAAATTCTCAGCAATCTGGAAAACCTTGAATTATAAATGTCTTTAAACAGGATCCACCAGGCCATAAGTGATCTTTGAAAAAGAAATTTAAAAATCAAGCCACAAAGAAGCCCAGGGTTAATTTTTCCCTACAAAATAGAATAGGCCCTGATGGGAGGCCTCATGGCACAACAGTAGCGCATCTGGCTCCAGAATAGGCCCTGATTTCCCATGGGTATTATTTTGTTAATTTTTCTGTCAAATACCCAGAAGAGGTGAGCATTCTGGTCTGGTTCATTGGGCTTGGCCTAATGGTGCTCCTGGTGGTACAAGAATCTCATTTCTCATAGTGAATTTAGGAAACTAAAGCAAATACCTATCAAGATATAATAACAGTAATGATTCCAGTGACATCGTGGATATTTTAAATTGCTTCCCATTTTTCTAAAAGTAGAATAAGTAGATCCTTATTGTAGATTGGCAGTTGATTGAAGAAAACTAACTTAGGAAATGATATTATATTATTCTTTTTAGGCACTGGTAGTGGAGAGATTGTTCTATTTGATGTTCCTTGGTAAAATACTAGTCCTAACTACCAAGCTGTGGATCTTAAATATAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAGTAAAGCTACAAATCTAAAGAAAAAAAAACTGTTTATCATTGAAAATTCATAAACTTTTTCTATCCAACTTAAAATTCTCTAACCCATAGGTGATAAGAAAGTTGGATCATATGAAGTATCCTTTAAGAGATCCACATTAAAAGTAAAACAGAACCAAGGTATCAAGTTCTTTCTCAACATGAAAGCAGTTATTTTATTTGTTTATACCCATTCTTACTAAGATTTTAGGCTATGAATGTCATAAAAACCACTAACCAAGAGTGTATCTACTAGGTTAGACTCACTCTTGTTTGCAATCAGAGAGGTATTGTGAGTGGCTGGGATGGATTTTTTTGGACCTTAAACAAATAGACTAAGCATAACGGAATGCTTGTATTACATACTTACTGGTCCACTAAAAGTGGGTTGGACATTCCTGGTGGCCTGTGAGATCAAGAGGCTTATATTTCTGTGTCTTCTCAGAGTCTAGCACAAAGCTTTATATGTGATAAGTAGGTGAATGATGATAAACTCCTTCAAGAGGGAGTCCCTCTGTATCAAAGATATTGTGACTGCAATGACACAACCTTCTTCCTATCCCTTTATTTTACCATCACAGGACTATCTCAGGACACAACTTGTAGTTAGACTTATCCTCTACCTTTCCCATTATGTCATACCATTTGCACAGGGACTTAACCCTCTAATTCATTCTCATACTAGCTAAGAGAATTGGGCTATTTGTGAGTTGAAAAGTAGCTAAGTAGCATTTCAAAATGTTATTTTAGCCTGGATATATATTTGGAGTTGCTTTGAAAATGTCCTTTTCCATGCAAAACACAAAGCCAAAATTGTCGTTGGTTTCCTCTGTGTAGAAGATTAAATTACATGCCACCTCTAAACAGTAGAGCTTTTCTGAATAACCAACTTGGTCCATAGACATTGGTTTCCATCTCCAATAGAATTAATTTCCACCCAATTCCATTTGT | 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| pathogenic | 124,552 |
Variant on chromosome 7, at position 107710137, affecting SLC26A4: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4', 'Hearing_loss,_autosomal_recessive', 'Pendred_syndrome'] | CTCTGAGAAAACTCTATTGTTCCAACACATAGGCCCACACTTTAGCCTTCCATCAGTGTACTTTAATATTAATGCTCAATTTTTAGAAAAACTTATAAATAATTCCCTTCTACTTTTAGCCAACTCAATCACATAAAATTTTTCATGATATTTATCTTCTACAAACCTTCTACAACTTGCTTAAACCTTCATTTGGTCCTATACTTCCTTTTTTAAAATTGGCATTGTACCTTAGGACAAAGATTTACTTTTCTTTTCTCCTTATCATTTTGACCATATAAGGTTATCTCCTATACAAAAGAAAAAATTACTCTCTTTTCAATTTTCTTTATCTCTTCATACTTGTAAATTTCTTCTCACATCTTTCCTACCTAGTGGTTCCTTCCTGCCTTGTTTTGATTTCCTTCATAAGTCCATATTTAGAAACAACCTTTAAATAACCTCTGATTGCCAAGCTAGAGTTAAGTTTTAAATAAATAAATAGGCCGGTCATGGCGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTCAGAGGATCACTTCAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGTGAGACCCCGTCTCTATTATTTTTTTTTTAAAAAACAAAAAGCATAAAAACTCTGAGAACATTTTGAACCCAGAAAGATATTACTTCCAATTTGTGCCACAGAGCTGGTAATGTATGGAAATGTGTATCTTGACAGTGGGTGGGGGTGGGGTGAATATTGACAATGGGGGGATGTTGTTATGAGGAGAGCAAAGCTGGAGATTACTTAGATTCCTTAGAACAGGAGGACTCTCAAGGGTGTGAGTCTCTGTGTGTTTCTTTATGAATGTATGTGTGTAGGAAAGTGCTAAGGCTTAGGTTGAATTCTTTAGCAGCAGAGCCCAAGATGGGGATTCTTGCACAAGCGATTTATTGAGAATACATCTGAGGAAATTTATGAAGCAGTGAGGGGAGCAGGATAGGGAAGGGGAAGAAGCTGATCAAAGACATGGTTTCTGAAGTCCAGCGTAGATCCCTGATTTCACAGGGAGCACCACCACAGGAAGAGTACCAGAAGGTTATGCCTCCTTGAGGCAAGAGGACCTGCTTTCTCCCCCAGTAATGAGTCAGTCAGTGGCTGCAGGCCAGCCATGTGTGGGGATGAAACCTCCCAGTTCTCTTTATTTACTTATTTATTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAACTGTGGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTATAGGTGCACAACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTATAAAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGAAGTTCTGGGTTCAAAGTGATCTGCCCTCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGAATTACAGACCCAGTCCTCTTTAGATGACACAGCTCCCAACGGGCAAGGGAAAGTCTCCAGAGAAGGGCACAGCTGTGAAACATTGGCAGCCTGGCCCACAGCAGCAGGAGGATGGATACACTGGCTTGGCCAAAGGGACGTGATCGTCCACAAGGTTGACTACGACCAGTTATGGGATAACCATTCTATATACTACTGGAAAAGAAACTGTCATTTCAAATCTGGGTCACATTTTGGATAAGAGAAAAATAAATAAATAAAAGGAGGAGCTACAAAAACTTAGTATAGGTTGATGCTTTAAAATTTCTTTTCTTAGCTGGGCATGGTAGGGTGTGCCCTGTAGTCCTAGCTAATTGGGAGGGTGAGGTGGGGGGATCACTTGAACTTGGGACGCGGAGGTTGCAGTGAGCAATGATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAAAATTTCTTTTCCTAGGAACTAACAAAACATTGTGTCTTTCTTTTGAAGATTATGTGATAGAAAAGCTGGAGCAATGCGGGTTCTTTGACGACAACATTAGAAAGGACACATTCTTTTTGACGGTCCATGATGCTATACTCTATCTACAGAACCAAGTGAAATCTCAAGAGGGTCAAGGTTCCATTTTAGAAACGGTAAATATTCAACCTTTCTACAGATGTATCTTTTCTAAACTATCATGATTTCTATAAATGGCAAACATTACACAAGTCTAGTCTAGCTGTTGAATTTTAAGCTACCTATATAACTTCATGGAGCCTCAGTTTTTTCATCAGTAAAATGGAAGTAAAAACATTAACCTTGCTAGGTAGATATGAAGACTAAATAAGATAGTTTATAGGAAATTACCTGGTAGTACCCAGTACTGAATAGTTCTACAATGTGTAGGTTTATTAATAAAAGTGGGCATTAGCTATAATGCCTTTTAAGAATATTGAATCTTGGATCTTTTGTGATCTGGGATTTGTGTACATAAATTCCACTTAAATTCTCAGCAATCTGGAAAACCTTGAATTATAAATGTCTTTAAACAGGATCCACCAGGCCATAAGTGATCTTTGAAAAAGAAATTTAAAAATCAAGCCACAAAGAAGCCCAGGGTTAATTTTTCCCTACAAAATAGAATAGGCCCTGATGGGAGGCCTCATGGCACAACAGTAGCGCATCTGGCTCCAGAATAGGCCCTGATTTCCCATGGGTATTATTTTGTTAATTTTTCTGTCAAATACCCAGAAGAGGTGAGCATTCTGGTCTGGTTCATTGGGCTTGGCCTAATGGTGCTCCTGGTGGTACAAGAATCTCATTTCTCATAGTGAATTTAGGAAACTAAAGCAAATACCTATCAAGATATAATAACAGTAATGATTCCAGTGACATCGTGGATATTTTAAATTGCTTCCCATTTTTCTAAAAGTAGAATAAGTAGATCCTTATTGTAGATTGGCAGTTGATTGAAGAAAACTAACTTAGGAAATGATATTATATTATTCTTTTTAGGCACTGGTAGTGGAGAGATTGTTCTATTTGATGTTCCTTGGTAAAATACTAGTCCTAACTACCAAGCTGTGGATCTTAAATATAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAGTAAAGCTACAAATCTAAAGAAAAAAAAACTGTTTATCATTGAAAATTCATAAACTTTTTCTATCCAACTTAAAATTCTCTAACCCATAGGTGATAAGAAAGTTGGATCATATGAAGTATCCTTTAAGAGATCCACATTAAAAGTAAAACAGAACCAAGGTATCAAGTTCTTTCTCAACATGAAAGCAGTTATTTTATTTGTTTATACCCATTCTTACTAAGATTTTAGGCTATGAATGTCATAAAAACCACTAACCAAGAGTGTATCTACTAGGTTAGACTCACTCTTGTTTGCAATCAGAGAGGTATTGTGAGTGGCTGGGATGGATTTTTTTGGACCTTAAACAAATAGACTAAGCATAACGGAATGCTTGTATTACATACTTACTGGTCCACTAAAAGTGGGTTGGACATTCCTGGTGGCCTGTGAGATCAAGAGGCTTATATTTCTGTGTCTTCTCAGAGTCTAGCACAAAGCTTTATATGTGATAAGTAGGTGAATGATGATAAACTCCTTCAAGAGGGAGTCCCTCTGTATCAAAGATATTGTGACTGCAATGACACAACCTTCTTCCTATCCCTTTATTTTACCATCACAGGACTATCTCAGGACACAACTTGTAGTTAGACTTATCCTCTACCTTTCCCATTATGTCATACCATTTGCACAGGGACTTAACCCTCTAATTCATTCTCATACTAGCTAAGAGAATTGGGCTATTTGTGAGTTGAAAAGTAGCTAAGTAGCATTTCAAAATGTTATTTTAGCCTGGATATATATTTGGAGTTGCTTTGAAAATGTCCTTTTCCATGCAAAACACAAAGCCAAAATTGTCGTTGGTTTCCTCTGTGTAGAAGATTAAATTACATGCCACCTCTAAACAGTAGAGCTTTTCTGAATAACCAACTTGGTCCATAGACATTGGTTTCCATCTCCAATAGAATTAATTTCCACCCAATTCCATTTGTGGCTGTTTTTTGTCATCAGTGACAAGCTCTTCACTGTGCATTCATTGCA | CTCTGAGAAAACTCTATTGTTCCAACACATAGGCCCACACTTTAGCCTTCCATCAGTGTACTTTAATATTAATGCTCAATTTTTAGAAAAACTTATAAATAATTCCCTTCTACTTTTAGCCAACTCAATCACATAAAATTTTTCATGATATTTATCTTCTACAAACCTTCTACAACTTGCTTAAACCTTCATTTGGTCCTATACTTCCTTTTTTAAAATTGGCATTGTACCTTAGGACAAAGATTTACTTTTCTTTTCTCCTTATCATTTTGACCATATAAGGTTATCTCCTATACAAAAGAAAAAATTACTCTCTTTTCAATTTTCTTTATCTCTTCATACTTGTAAATTTCTTCTCACATCTTTCCTACCTAGTGGTTCCTTCCTGCCTTGTTTTGATTTCCTTCATAAGTCCATATTTAGAAACAACCTTTAAATAACCTCTGATTGCCAAGCTAGAGTTAAGTTTTAAATAAATAAATAGGCCGGTCATGGCGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTCAGAGGATCACTTCAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGTGAGACCCCGTCTCTATTATTTTTTTTTTAAAAAACAAAAAGCATAAAAACTCTGAGAACATTTTGAACCCAGAAAGATATTACTTCCAATTTGTGCCACAGAGCTGGTAATGTATGGAAATGTGTATCTTGACAGTGGGTGGGGGTGGGGTGAATATTGACAATGGGGGGATGTTGTTATGAGGAGAGCAAAGCTGGAGATTACTTAGATTCCTTAGAACAGGAGGACTCTCAAGGGTGTGAGTCTCTGTGTGTTTCTTTATGAATGTATGTGTGTAGGAAAGTGCTAAGGCTTAGGTTGAATTCTTTAGCAGCAGAGCCCAAGATGGGGATTCTTGCACAAGCGATTTATTGAGAATACATCTGAGGAAATTTATGAAGCAGTGAGGGGAGCAGGATAGGGAAGGGGAAGAAGCTGATCAAAGACATGGTTTCTGAAGTCCAGCGTAGATCCCTGATTTCACAGGGAGCACCACCACAGGAAGAGTACCAGAAGGTTATGCCTCCTTGAGGCAAGAGGACCTGCTTTCTCCCCCAGTAATGAGTCAGTCAGTGGCTGCAGGCCAGCCATGTGTGGGGATGAAACCTCCCAGTTCTCTTTATTTACTTATTTATTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAACTGTGGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTATAGGTGCACAACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTATAAAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGAAGTTCTGGGTTCAAAGTGATCTGCCCTCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGAATTACAGACCCAGTCCTCTTTAGATGACACAGCTCCCAACGGGCAAGGGAAAGTCTCCAGAGAAGGGCACAGCTGTGAAACATTGGCAGCCTGGCCCACAGCAGCAGGAGGATGGATACACTGGCTTGGCCAAAGGGACGTGATCGTCCACAAGGTTGACTACGACCAGTTATGGGATAACCATTCTATATACTACTGGAAAAGAAACTGTCATTTCAAATCTGGGTCACATTTTGGATAAGAGAAAAATAAATAAATAAAAGGAGGAGCTACAAAAACTTAGTATAGGTTGATGCTTTAAAATTTCTTTTCTTAGCTGGGCATGGTAGGGTGTGCCCTGTAGTCCTAGCTAATTGGGAGGGTGAGGTGGGGGGATCACTTGAACTTGGGACGCGGAGGTTGCAGTGAGCAATGATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAAAATTTCTTTTCCTAGGAACTAACAAAACATTGTGTCTTTCTTTTGAAGATTATGTGATAGAAAAGCTGGAGCAATGCGGGTTCTTTGACGACAACATTAGAAAGGACACATTCTTTTTGACGGTCCATGATGCTATCTATACTCTATCTACAGAACCAAGTGAAATCTCAAGAGGGTCAAGGTTCCATTTTAGAAACGGTAAATATTCAACCTTTCTACAGATGTATCTTTTCTAAACTATCATGATTTCTATAAATGGCAAACATTACACAAGTCTAGTCTAGCTGTTGAATTTTAAGCTACCTATATAACTTCATGGAGCCTCAGTTTTTTCATCAGTAAAATGGAAGTAAAAACATTAACCTTGCTAGGTAGATATGAAGACTAAATAAGATAGTTTATAGGAAATTACCTGGTAGTACCCAGTACTGAATAGTTCTACAATGTGTAGGTTTATTAATAAAAGTGGGCATTAGCTATAATGCCTTTTAAGAATATTGAATCTTGGATCTTTTGTGATCTGGGATTTGTGTACATAAATTCCACTTAAATTCTCAGCAATCTGGAAAACCTTGAATTATAAATGTCTTTAAACAGGATCCACCAGGCCATAAGTGATCTTTGAAAAAGAAATTTAAAAATCAAGCCACAAAGAAGCCCAGGGTTAATTTTTCCCTACAAAATAGAATAGGCCCTGATGGGAGGCCTCATGGCACAACAGTAGCGCATCTGGCTCCAGAATAGGCCCTGATTTCCCATGGGTATTATTTTGTTAATTTTTCTGTCAAATACCCAGAAGAGGTGAGCATTCTGGTCTGGTTCATTGGGCTTGGCCTAATGGTGCTCCTGGTGGTACAAGAATCTCATTTCTCATAGTGAATTTAGGAAACTAAAGCAAATACCTATCAAGATATAATAACAGTAATGATTCCAGTGACATCGTGGATATTTTAAATTGCTTCCCATTTTTCTAAAAGTAGAATAAGTAGATCCTTATTGTAGATTGGCAGTTGATTGAAGAAAACTAACTTAGGAAATGATATTATATTATTCTTTTTAGGCACTGGTAGTGGAGAGATTGTTCTATTTGATGTTCCTTGGTAAAATACTAGTCCTAACTACCAAGCTGTGGATCTTAAATATAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAGTAAAGCTACAAATCTAAAGAAAAAAAAACTGTTTATCATTGAAAATTCATAAACTTTTTCTATCCAACTTAAAATTCTCTAACCCATAGGTGATAAGAAAGTTGGATCATATGAAGTATCCTTTAAGAGATCCACATTAAAAGTAAAACAGAACCAAGGTATCAAGTTCTTTCTCAACATGAAAGCAGTTATTTTATTTGTTTATACCCATTCTTACTAAGATTTTAGGCTATGAATGTCATAAAAACCACTAACCAAGAGTGTATCTACTAGGTTAGACTCACTCTTGTTTGCAATCAGAGAGGTATTGTGAGTGGCTGGGATGGATTTTTTTGGACCTTAAACAAATAGACTAAGCATAACGGAATGCTTGTATTACATACTTACTGGTCCACTAAAAGTGGGTTGGACATTCCTGGTGGCCTGTGAGATCAAGAGGCTTATATTTCTGTGTCTTCTCAGAGTCTAGCACAAAGCTTTATATGTGATAAGTAGGTGAATGATGATAAACTCCTTCAAGAGGGAGTCCCTCTGTATCAAAGATATTGTGACTGCAATGACACAACCTTCTTCCTATCCCTTTATTTTACCATCACAGGACTATCTCAGGACACAACTTGTAGTTAGACTTATCCTCTACCTTTCCCATTATGTCATACCATTTGCACAGGGACTTAACCCTCTAATTCATTCTCATACTAGCTAAGAGAATTGGGCTATTTGTGAGTTGAAAAGTAGCTAAGTAGCATTTCAAAATGTTATTTTAGCCTGGATATATATTTGGAGTTGCTTTGAAAATGTCCTTTTCCATGCAAAACACAAAGCCAAAATTGTCGTTGGTTTCCTCTGTGTAGAAGATTAAATTACATGCCACCTCTAAACAGTAGAGCTTTTCTGAATAACCAACTTGGTCCATAGACATTGGTTTCCATCTCCAATAGAATTAATTTCCACCCAATTCCATTTGTGGCTGTTTTTTGTCATCAGTGACAAGCTCTTCACTGTGCATTCAT | pathogenic | 124,561 |
Variant at chromosome position 107710138, chromosome 7, gene SLC26A4: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4', 'Pendred_syndrome'] | TCTGAGAAAACTCTATTGTTCCAACACATAGGCCCACACTTTAGCCTTCCATCAGTGTACTTTAATATTAATGCTCAATTTTTAGAAAAACTTATAAATAATTCCCTTCTACTTTTAGCCAACTCAATCACATAAAATTTTTCATGATATTTATCTTCTACAAACCTTCTACAACTTGCTTAAACCTTCATTTGGTCCTATACTTCCTTTTTTAAAATTGGCATTGTACCTTAGGACAAAGATTTACTTTTCTTTTCTCCTTATCATTTTGACCATATAAGGTTATCTCCTATACAAAAGAAAAAATTACTCTCTTTTCAATTTTCTTTATCTCTTCATACTTGTAAATTTCTTCTCACATCTTTCCTACCTAGTGGTTCCTTCCTGCCTTGTTTTGATTTCCTTCATAAGTCCATATTTAGAAACAACCTTTAAATAACCTCTGATTGCCAAGCTAGAGTTAAGTTTTAAATAAATAAATAGGCCGGTCATGGCGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTCAGAGGATCACTTCAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGTGAGACCCCGTCTCTATTATTTTTTTTTTAAAAAACAAAAAGCATAAAAACTCTGAGAACATTTTGAACCCAGAAAGATATTACTTCCAATTTGTGCCACAGAGCTGGTAATGTATGGAAATGTGTATCTTGACAGTGGGTGGGGGTGGGGTGAATATTGACAATGGGGGGATGTTGTTATGAGGAGAGCAAAGCTGGAGATTACTTAGATTCCTTAGAACAGGAGGACTCTCAAGGGTGTGAGTCTCTGTGTGTTTCTTTATGAATGTATGTGTGTAGGAAAGTGCTAAGGCTTAGGTTGAATTCTTTAGCAGCAGAGCCCAAGATGGGGATTCTTGCACAAGCGATTTATTGAGAATACATCTGAGGAAATTTATGAAGCAGTGAGGGGAGCAGGATAGGGAAGGGGAAGAAGCTGATCAAAGACATGGTTTCTGAAGTCCAGCGTAGATCCCTGATTTCACAGGGAGCACCACCACAGGAAGAGTACCAGAAGGTTATGCCTCCTTGAGGCAAGAGGACCTGCTTTCTCCCCCAGTAATGAGTCAGTCAGTGGCTGCAGGCCAGCCATGTGTGGGGATGAAACCTCCCAGTTCTCTTTATTTACTTATTTATTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAACTGTGGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTATAGGTGCACAACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTATAAAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGAAGTTCTGGGTTCAAAGTGATCTGCCCTCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGAATTACAGACCCAGTCCTCTTTAGATGACACAGCTCCCAACGGGCAAGGGAAAGTCTCCAGAGAAGGGCACAGCTGTGAAACATTGGCAGCCTGGCCCACAGCAGCAGGAGGATGGATACACTGGCTTGGCCAAAGGGACGTGATCGTCCACAAGGTTGACTACGACCAGTTATGGGATAACCATTCTATATACTACTGGAAAAGAAACTGTCATTTCAAATCTGGGTCACATTTTGGATAAGAGAAAAATAAATAAATAAAAGGAGGAGCTACAAAAACTTAGTATAGGTTGATGCTTTAAAATTTCTTTTCTTAGCTGGGCATGGTAGGGTGTGCCCTGTAGTCCTAGCTAATTGGGAGGGTGAGGTGGGGGGATCACTTGAACTTGGGACGCGGAGGTTGCAGTGAGCAATGATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAAAATTTCTTTTCCTAGGAACTAACAAAACATTGTGTCTTTCTTTTGAAGATTATGTGATAGAAAAGCTGGAGCAATGCGGGTTCTTTGACGACAACATTAGAAAGGACACATTCTTTTTGACGGTCCATGATGCTATACTCTATCTACAGAACCAAGTGAAATCTCAAGAGGGTCAAGGTTCCATTTTAGAAACGGTAAATATTCAACCTTTCTACAGATGTATCTTTTCTAAACTATCATGATTTCTATAAATGGCAAACATTACACAAGTCTAGTCTAGCTGTTGAATTTTAAGCTACCTATATAACTTCATGGAGCCTCAGTTTTTTCATCAGTAAAATGGAAGTAAAAACATTAACCTTGCTAGGTAGATATGAAGACTAAATAAGATAGTTTATAGGAAATTACCTGGTAGTACCCAGTACTGAATAGTTCTACAATGTGTAGGTTTATTAATAAAAGTGGGCATTAGCTATAATGCCTTTTAAGAATATTGAATCTTGGATCTTTTGTGATCTGGGATTTGTGTACATAAATTCCACTTAAATTCTCAGCAATCTGGAAAACCTTGAATTATAAATGTCTTTAAACAGGATCCACCAGGCCATAAGTGATCTTTGAAAAAGAAATTTAAAAATCAAGCCACAAAGAAGCCCAGGGTTAATTTTTCCCTACAAAATAGAATAGGCCCTGATGGGAGGCCTCATGGCACAACAGTAGCGCATCTGGCTCCAGAATAGGCCCTGATTTCCCATGGGTATTATTTTGTTAATTTTTCTGTCAAATACCCAGAAGAGGTGAGCATTCTGGTCTGGTTCATTGGGCTTGGCCTAATGGTGCTCCTGGTGGTACAAGAATCTCATTTCTCATAGTGAATTTAGGAAACTAAAGCAAATACCTATCAAGATATAATAACAGTAATGATTCCAGTGACATCGTGGATATTTTAAATTGCTTCCCATTTTTCTAAAAGTAGAATAAGTAGATCCTTATTGTAGATTGGCAGTTGATTGAAGAAAACTAACTTAGGAAATGATATTATATTATTCTTTTTAGGCACTGGTAGTGGAGAGATTGTTCTATTTGATGTTCCTTGGTAAAATACTAGTCCTAACTACCAAGCTGTGGATCTTAAATATAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAGTAAAGCTACAAATCTAAAGAAAAAAAAACTGTTTATCATTGAAAATTCATAAACTTTTTCTATCCAACTTAAAATTCTCTAACCCATAGGTGATAAGAAAGTTGGATCATATGAAGTATCCTTTAAGAGATCCACATTAAAAGTAAAACAGAACCAAGGTATCAAGTTCTTTCTCAACATGAAAGCAGTTATTTTATTTGTTTATACCCATTCTTACTAAGATTTTAGGCTATGAATGTCATAAAAACCACTAACCAAGAGTGTATCTACTAGGTTAGACTCACTCTTGTTTGCAATCAGAGAGGTATTGTGAGTGGCTGGGATGGATTTTTTTGGACCTTAAACAAATAGACTAAGCATAACGGAATGCTTGTATTACATACTTACTGGTCCACTAAAAGTGGGTTGGACATTCCTGGTGGCCTGTGAGATCAAGAGGCTTATATTTCTGTGTCTTCTCAGAGTCTAGCACAAAGCTTTATATGTGATAAGTAGGTGAATGATGATAAACTCCTTCAAGAGGGAGTCCCTCTGTATCAAAGATATTGTGACTGCAATGACACAACCTTCTTCCTATCCCTTTATTTTACCATCACAGGACTATCTCAGGACACAACTTGTAGTTAGACTTATCCTCTACCTTTCCCATTATGTCATACCATTTGCACAGGGACTTAACCCTCTAATTCATTCTCATACTAGCTAAGAGAATTGGGCTATTTGTGAGTTGAAAAGTAGCTAAGTAGCATTTCAAAATGTTATTTTAGCCTGGATATATATTTGGAGTTGCTTTGAAAATGTCCTTTTCCATGCAAAACACAAAGCCAAAATTGTCGTTGGTTTCCTCTGTGTAGAAGATTAAATTACATGCCACCTCTAAACAGTAGAGCTTTTCTGAATAACCAACTTGGTCCATAGACATTGGTTTCCATCTCCAATAGAATTAATTTCCACCCAATTCCATTTGTGGCTGTTTTTTGTCATCAGTGACAAGCTCTTCACTGTGCATTCATTGCAC 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| pathogenic | 124,562 |
Located at chromosome 7 position 107710187, the variant affecting gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Pendred_syndrome', 'Rare_genetic_deafness'] | CATCAGTGTACTTTAATATTAATGCTCAATTTTTAGAAAAACTTATAAATAATTCCCTTCTACTTTTAGCCAACTCAATCACATAAAATTTTTCATGATATTTATCTTCTACAAACCTTCTACAACTTGCTTAAACCTTCATTTGGTCCTATACTTCCTTTTTTAAAATTGGCATTGTACCTTAGGACAAAGATTTACTTTTCTTTTCTCCTTATCATTTTGACCATATAAGGTTATCTCCTATACAAAAGAAAAAATTACTCTCTTTTCAATTTTCTTTATCTCTTCATACTTGTAAATTTCTTCTCACATCTTTCCTACCTAGTGGTTCCTTCCTGCCTTGTTTTGATTTCCTTCATAAGTCCATATTTAGAAACAACCTTTAAATAACCTCTGATTGCCAAGCTAGAGTTAAGTTTTAAATAAATAAATAGGCCGGTCATGGCGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTCAGAGGATCACTTCAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGTGAGACCCCGTCTCTATTATTTTTTTTTTAAAAAACAAAAAGCATAAAAACTCTGAGAACATTTTGAACCCAGAAAGATATTACTTCCAATTTGTGCCACAGAGCTGGTAATGTATGGAAATGTGTATCTTGACAGTGGGTGGGGGTGGGGTGAATATTGACAATGGGGGGATGTTGTTATGAGGAGAGCAAAGCTGGAGATTACTTAGATTCCTTAGAACAGGAGGACTCTCAAGGGTGTGAGTCTCTGTGTGTTTCTTTATGAATGTATGTGTGTAGGAAAGTGCTAAGGCTTAGGTTGAATTCTTTAGCAGCAGAGCCCAAGATGGGGATTCTTGCACAAGCGATTTATTGAGAATACATCTGAGGAAATTTATGAAGCAGTGAGGGGAGCAGGATAGGGAAGGGGAAGAAGCTGATCAAAGACATGGTTTCTGAAGTCCAGCGTAGATCCCTGATTTCACAGGGAGCACCACCACAGGAAGAGTACCAGAAGGTTATGCCTCCTTGAGGCAAGAGGACCTGCTTTCTCCCCCAGTAATGAGTCAGTCAGTGGCTGCAGGCCAGCCATGTGTGGGGATGAAACCTCCCAGTTCTCTTTATTTACTTATTTATTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAACTGTGGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTATAGGTGCACAACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTATAAAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGAAGTTCTGGGTTCAAAGTGATCTGCCCTCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGAATTACAGACCCAGTCCTCTTTAGATGACACAGCTCCCAACGGGCAAGGGAAAGTCTCCAGAGAAGGGCACAGCTGTGAAACATTGGCAGCCTGGCCCACAGCAGCAGGAGGATGGATACACTGGCTTGGCCAAAGGGACGTGATCGTCCACAAGGTTGACTACGACCAGTTATGGGATAACCATTCTATATACTACTGGAAAAGAAACTGTCATTTCAAATCTGGGTCACATTTTGGATAAGAGAAAAATAAATAAATAAAAGGAGGAGCTACAAAAACTTAGTATAGGTTGATGCTTTAAAATTTCTTTTCTTAGCTGGGCATGGTAGGGTGTGCCCTGTAGTCCTAGCTAATTGGGAGGGTGAGGTGGGGGGATCACTTGAACTTGGGACGCGGAGGTTGCAGTGAGCAATGATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAAAATTTCTTTTCCTAGGAACTAACAAAACATTGTGTCTTTCTTTTGAAGATTATGTGATAGAAAAGCTGGAGCAATGCGGGTTCTTTGACGACAACATTAGAAAGGACACATTCTTTTTGACGGTCCATGATGCTATACTCTATCTACAGAACCAAGTGAAATCTCAAGAGGGTCAAGGTTCCATTTTAGAAACGGTAAATATTCAACCTTTCTACAGATGTATCTTTTCTAAACTATCATGATTTCTATAAATGGCAAACATTACACAAGTCTAGTCTAGCTGTTGAATTTTAAGCTACCTATATAACTTCATGGAGCCTCAGTTTTTTCATCAGTAAAATGGAAGTAAAAACATTAACCTTGCTAGGTAGATATGAAGACTAAATAAGATAGTTTATAGGAAATTACCTGGTAGTACCCAGTACTGAATAGTTCTACAATGTGTAGGTTTATTAATAAAAGTGGGCATTAGCTATAATGCCTTTTAAGAATATTGAATCTTGGATCTTTTGTGATCTGGGATTTGTGTACATAAATTCCACTTAAATTCTCAGCAATCTGGAAAACCTTGAATTATAAATGTCTTTAAACAGGATCCACCAGGCCATAAGTGATCTTTGAAAAAGAAATTTAAAAATCAAGCCACAAAGAAGCCCAGGGTTAATTTTTCCCTACAAAATAGAATAGGCCCTGATGGGAGGCCTCATGGCACAACAGTAGCGCATCTGGCTCCAGAATAGGCCCTGATTTCCCATGGGTATTATTTTGTTAATTTTTCTGTCAAATACCCAGAAGAGGTGAGCATTCTGGTCTGGTTCATTGGGCTTGGCCTAATGGTGCTCCTGGTGGTACAAGAATCTCATTTCTCATAGTGAATTTAGGAAACTAAAGCAAATACCTATCAAGATATAATAACAGTAATGATTCCAGTGACATCGTGGATATTTTAAATTGCTTCCCATTTTTCTAAAAGTAGAATAAGTAGATCCTTATTGTAGATTGGCAGTTGATTGAAGAAAACTAACTTAGGAAATGATATTATATTATTCTTTTTAGGCACTGGTAGTGGAGAGATTGTTCTATTTGATGTTCCTTGGTAAAATACTAGTCCTAACTACCAAGCTGTGGATCTTAAATATAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAGTAAAGCTACAAATCTAAAGAAAAAAAAACTGTTTATCATTGAAAATTCATAAACTTTTTCTATCCAACTTAAAATTCTCTAACCCATAGGTGATAAGAAAGTTGGATCATATGAAGTATCCTTTAAGAGATCCACATTAAAAGTAAAACAGAACCAAGGTATCAAGTTCTTTCTCAACATGAAAGCAGTTATTTTATTTGTTTATACCCATTCTTACTAAGATTTTAGGCTATGAATGTCATAAAAACCACTAACCAAGAGTGTATCTACTAGGTTAGACTCACTCTTGTTTGCAATCAGAGAGGTATTGTGAGTGGCTGGGATGGATTTTTTTGGACCTTAAACAAATAGACTAAGCATAACGGAATGCTTGTATTACATACTTACTGGTCCACTAAAAGTGGGTTGGACATTCCTGGTGGCCTGTGAGATCAAGAGGCTTATATTTCTGTGTCTTCTCAGAGTCTAGCACAAAGCTTTATATGTGATAAGTAGGTGAATGATGATAAACTCCTTCAAGAGGGAGTCCCTCTGTATCAAAGATATTGTGACTGCAATGACACAACCTTCTTCCTATCCCTTTATTTTACCATCACAGGACTATCTCAGGACACAACTTGTAGTTAGACTTATCCTCTACCTTTCCCATTATGTCATACCATTTGCACAGGGACTTAACCCTCTAATTCATTCTCATACTAGCTAAGAGAATTGGGCTATTTGTGAGTTGAAAAGTAGCTAAGTAGCATTTCAAAATGTTATTTTAGCCTGGATATATATTTGGAGTTGCTTTGAAAATGTCCTTTTCCATGCAAAACACAAAGCCAAAATTGTCGTTGGTTTCCTCTGTGTAGAAGATTAAATTACATGCCACCTCTAAACAGTAGAGCTTTTCTGAATAACCAACTTGGTCCATAGACATTGGTTTCCATCTCCAATAGAATTAATTTCCACCCAATTCCATTTGTGGCTGTTTTTTGTCATCAGTGACAAGCTCTTCACTGTGCATTCATTGCACACTCAACGCTGTGCTAAGTGCTCTTAGCTTAGCCATTGAGAGATGCACT | CATCAGTGTACTTTAATATTAATGCTCAATTTTTAGAAAAACTTATAAATAATTCCCTTCTACTTTTAGCCAACTCAATCACATAAAATTTTTCATGATATTTATCTTCTACAAACCTTCTACAACTTGCTTAAACCTTCATTTGGTCCTATACTTCCTTTTTTAAAATTGGCATTGTACCTTAGGACAAAGATTTACTTTTCTTTTCTCCTTATCATTTTGACCATATAAGGTTATCTCCTATACAAAAGAAAAAATTACTCTCTTTTCAATTTTCTTTATCTCTTCATACTTGTAAATTTCTTCTCACATCTTTCCTACCTAGTGGTTCCTTCCTGCCTTGTTTTGATTTCCTTCATAAGTCCATATTTAGAAACAACCTTTAAATAACCTCTGATTGCCAAGCTAGAGTTAAGTTTTAAATAAATAAATAGGCCGGTCATGGCGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTCAGAGGATCACTTCAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGTGAGACCCCGTCTCTATTATTTTTTTTTTAAAAAACAAAAAGCATAAAAACTCTGAGAACATTTTGAACCCAGAAAGATATTACTTCCAATTTGTGCCACAGAGCTGGTAATGTATGGAAATGTGTATCTTGACAGTGGGTGGGGGTGGGGTGAATATTGACAATGGGGGGATGTTGTTATGAGGAGAGCAAAGCTGGAGATTACTTAGATTCCTTAGAACAGGAGGACTCTCAAGGGTGTGAGTCTCTGTGTGTTTCTTTATGAATGTATGTGTGTAGGAAAGTGCTAAGGCTTAGGTTGAATTCTTTAGCAGCAGAGCCCAAGATGGGGATTCTTGCACAAGCGATTTATTGAGAATACATCTGAGGAAATTTATGAAGCAGTGAGGGGAGCAGGATAGGGAAGGGGAAGAAGCTGATCAAAGACATGGTTTCTGAAGTCCAGCGTAGATCCCTGATTTCACAGGGAGCACCACCACAGGAAGAGTACCAGAAGGTTATGCCTCCTTGAGGCAAGAGGACCTGCTTTCTCCCCCAGTAATGAGTCAGTCAGTGGCTGCAGGCCAGCCATGTGTGGGGATGAAACCTCCCAGTTCTCTTTATTTACTTATTTATTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAACTGTGGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTATAGGTGCACAACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTATAAAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGAAGTTCTGGGTTCAAAGTGATCTGCCCTCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGAATTACAGACCCAGTCCTCTTTAGATGACACAGCTCCCAACGGGCAAGGGAAAGTCTCCAGAGAAGGGCACAGCTGTGAAACATTGGCAGCCTGGCCCACAGCAGCAGGAGGATGGATACACTGGCTTGGCCAAAGGGACGTGATCGTCCACAAGGTTGACTACGACCAGTTATGGGATAACCATTCTATATACTACTGGAAAAGAAACTGTCATTTCAAATCTGGGTCACATTTTGGATAAGAGAAAAATAAATAAATAAAAGGAGGAGCTACAAAAACTTAGTATAGGTTGATGCTTTAAAATTTCTTTTCTTAGCTGGGCATGGTAGGGTGTGCCCTGTAGTCCTAGCTAATTGGGAGGGTGAGGTGGGGGGATCACTTGAACTTGGGACGCGGAGGTTGCAGTGAGCAATGATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAAAATTTCTTTTCCTAGGAACTAACAAAACATTGTGTCTTTCTTTTGAAGATTATGTGATAGAAAAGCTGGAGCAATGCGGGTTCTTTGACGACAACATTAGAAAGGACACATTCTTTTTGACGGTCCATGATGCTATACTCTATCTACAGAACCAAGTGAAATCTCAAGAGGGTCAAGGTTCCTTTTAGAAACGGTAAATATTCAACCTTTCTACAGATGTATCTTTTCTAAACTATCATGATTTCTATAAATGGCAAACATTACACAAGTCTAGTCTAGCTGTTGAATTTTAAGCTACCTATATAACTTCATGGAGCCTCAGTTTTTTCATCAGTAAAATGGAAGTAAAAACATTAACCTTGCTAGGTAGATATGAAGACTAAATAAGATAGTTTATAGGAAATTACCTGGTAGTACCCAGTACTGAATAGTTCTACAATGTGTAGGTTTATTAATAAAAGTGGGCATTAGCTATAATGCCTTTTAAGAATATTGAATCTTGGATCTTTTGTGATCTGGGATTTGTGTACATAAATTCCACTTAAATTCTCAGCAATCTGGAAAACCTTGAATTATAAATGTCTTTAAACAGGATCCACCAGGCCATAAGTGATCTTTGAAAAAGAAATTTAAAAATCAAGCCACAAAGAAGCCCAGGGTTAATTTTTCCCTACAAAATAGAATAGGCCCTGATGGGAGGCCTCATGGCACAACAGTAGCGCATCTGGCTCCAGAATAGGCCCTGATTTCCCATGGGTATTATTTTGTTAATTTTTCTGTCAAATACCCAGAAGAGGTGAGCATTCTGGTCTGGTTCATTGGGCTTGGCCTAATGGTGCTCCTGGTGGTACAAGAATCTCATTTCTCATAGTGAATTTAGGAAACTAAAGCAAATACCTATCAAGATATAATAACAGTAATGATTCCAGTGACATCGTGGATATTTTAAATTGCTTCCCATTTTTCTAAAAGTAGAATAAGTAGATCCTTATTGTAGATTGGCAGTTGATTGAAGAAAACTAACTTAGGAAATGATATTATATTATTCTTTTTAGGCACTGGTAGTGGAGAGATTGTTCTATTTGATGTTCCTTGGTAAAATACTAGTCCTAACTACCAAGCTGTGGATCTTAAATATAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAGTAAAGCTACAAATCTAAAGAAAAAAAAACTGTTTATCATTGAAAATTCATAAACTTTTTCTATCCAACTTAAAATTCTCTAACCCATAGGTGATAAGAAAGTTGGATCATATGAAGTATCCTTTAAGAGATCCACATTAAAAGTAAAACAGAACCAAGGTATCAAGTTCTTTCTCAACATGAAAGCAGTTATTTTATTTGTTTATACCCATTCTTACTAAGATTTTAGGCTATGAATGTCATAAAAACCACTAACCAAGAGTGTATCTACTAGGTTAGACTCACTCTTGTTTGCAATCAGAGAGGTATTGTGAGTGGCTGGGATGGATTTTTTTGGACCTTAAACAAATAGACTAAGCATAACGGAATGCTTGTATTACATACTTACTGGTCCACTAAAAGTGGGTTGGACATTCCTGGTGGCCTGTGAGATCAAGAGGCTTATATTTCTGTGTCTTCTCAGAGTCTAGCACAAAGCTTTATATGTGATAAGTAGGTGAATGATGATAAACTCCTTCAAGAGGGAGTCCCTCTGTATCAAAGATATTGTGACTGCAATGACACAACCTTCTTCCTATCCCTTTATTTTACCATCACAGGACTATCTCAGGACACAACTTGTAGTTAGACTTATCCTCTACCTTTCCCATTATGTCATACCATTTGCACAGGGACTTAACCCTCTAATTCATTCTCATACTAGCTAAGAGAATTGGGCTATTTGTGAGTTGAAAAGTAGCTAAGTAGCATTTCAAAATGTTATTTTAGCCTGGATATATATTTGGAGTTGCTTTGAAAATGTCCTTTTCCATGCAAAACACAAAGCCAAAATTGTCGTTGGTTTCCTCTGTGTAGAAGATTAAATTACATGCCACCTCTAAACAGTAGAGCTTTTCTGAATAACCAACTTGGTCCATAGACATTGGTTTCCATCTCCAATAGAATTAATTTCCACCCAATTCCATTTGTGGCTGTTTTTTGTCATCAGTGACAAGCTCTTCACTGTGCATTCATTGCACACTCAACGCTGTGCTAAGTGCTCTTAGCTTAGCCATTGAGAGATGCACTN | pathogenic | 124,568 |
Does the variant impacting SLC26A3 (solute carrier family 26 member 3) on chromosome 7, position 107772089, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Congenital_secretory_diarrhea,_chloride_type'] | TCTTTCTTTCTCTTTTCTTTCTTTTTCTTTCTCTCTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTATTTCGTCTTTCTTCTTTCTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTCTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGATTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGTGTGCAGTGGCACGATCACAGCTTACCGCAGCCTTGACCTCCCAGGCTCAAGCGATCCTTCCATCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACACCCAGCTAACATTTTTTTTTTTTTTTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACGCTGGGGCTTAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTTCTGGAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCAGCCTCTGTTTCTTAACTCTGCTTTTCTCTTAGCACTTATCACTACCTGAAATATGCTTTTGTTTGTTTATTATGTGGCTTTTCTATGAGACTATAAGCTTCATGAGGACAGAGGCTTGTCAGATTCACTGCTATATTCCCAGCACCCAGAACTGTGCCTGATAAATAGTAGGTATTCAATAAGTCTTTACTGAATGCCCATCATGTCCTAGGATCTAGGGAAGAGACAGGAAGAAGGTAAGCAGGAACAATACCTGCCCTGGAAGAGATATAGTCTAGTAGGGACAGAAACTGAACTGCAAAATTATGTGATACGTGCGTACTCTGTAGATACAAACAGTCTGAAGACCCGGTGCTCTGCCTGGGGAAGCAAGGATGTTTTCAGTTATTGTCGGAAAAATTCCTGAAGAAGGCTTCTTTCAGAAAATGGGATGGGAGAGCATTATAGGGATGGGCAAGGATATTAGTTAGAAAGTCCTTCTAGAAGGCCTAGTTGAGAAGTGAGAAGGGTCTAGATTAAAGTTCTGGAAATGGAGAGGAAGAGACTGATTTAAGAGGAAATATTTATAGGACCTGGTCATTGACTAGAGGGAAGGAGAGCAGAAATTGGTGATGGTTTCAGGGTTTCTATCTGGAAAACTAGGTAAGCAGTGATGCAGTGATTGTGATAGGAAAGAAGTATTTTTGGGAGGGGGAATCATATACGTAGTTCTAAAAGCGTGTATCTGAGGTGCCTGGGGACATCCACAGTCGAGTCCATTGGTCTGCAGCTTAGAAGAAAGGCCTGGGCTGGAGGTATAGTTTGGGGATTCATTAACAAGTAGATGCACATGAAATCATAAACATGTAGGAAATTGACTAGAAAGAGTCTGTGGAATTAGAACTATGGTATAGAGTGTACGGTTGAAGCTTGGGGGAGACTGAAAGTGGGAGAAGAACCAATGTCAGACCCTGAGGAGATGTTTGAGAGGTAGGAGGTGAATAAGAACTGTCCTGCCAGAGTCAGGGAGGGAGAGAGTTTCAAAGACAAATGCTAGAGAGAGTGCCAGATGCTCAGGTAAGCTGCTGCAGAAGGACCTGAGATGAAGGCCGTTAATCCTAACAATCTGGACATCGCTGATAACCTTGGCAAGGATGGTCTCATCAGCAGGTGAAGCTCAACCAAATTGTTATGGGCTGGATTGTGCAAGGGAAGGGAGGAAGAGAGACAGAAAACAAGGCTACCTTTTCAGGAAGTTTAGAGTGAAAAATAGTTAACATGTTCCTCCTTTGTTGCCTATGAAATCAGGATTCAAATTGTAGAATGTATTTAATTACATATCAACATAACTAAAATACAAAGATGCTGTTTCCATAGGGATTTTTATTGGGCTGGCTGCATATTAGATTTTCATCATGATTATATAAAATACTCATTCTTTGGAGAGGCTGTCTAGACTGAGAGTTGGCAGTGAGCCTGAAGTGATTGTCAGAACATAAAACAAAAATAAAGCCACTTACCATCAGTTCCAACGATATACACATCTACCTTGATCCTGATAAATTCTTGCAAAATCTGTTAAAAAGAAAAGTATATCTTCCTTAGGGAACAGTTTCACTTGTCAGAAATATAAAGAAAACAATCAGAATTATACCTTACGGGTGATATATTCCTTTTAGAAGCTTTAACATTTTGAAAAGAGATAATAGTGTCAGAAGATACTAAAGTTAAAAACAAGGCTCTGTGACAGAAATAAACCCAAACAAAAGAACCCTTCTCCTCAGTAAGAAGTTAAAAATGATCATTCTTGAAGGAAGTATTATGGGAAAATGTTCTGTCTCAAACTCATAAGAACAACTCTGATTTAATTTTAAAATAGTGTCTTCTTTGGGATGATCTCAACTAGAGCTTTCTTGCTACATAAAAGTTTTAAAAAAGAACCTATGGACCATGAGTTGCTAATTATTTTTGTCCACAATGAATGGATGTATCTAGCACCAATGAATGTTTATACATTTTTCTGGTCTCTAGGCTAAGAACAAATACCAGTAGTGATATGAGTAAGATCATGTAAAGTAAGAAAAGTAGCTTATATTGTTTGATCAGGTTAGATGATCATTAATGTCATTGCCATCATCAGTAAACACTTTCAGAACCTCTTCTAGGCACTTAACTAAGAATTAGAGCCCCTGTCCTTTGTGTTATACTGCTAGAACCAAAAAATAAATGTGTGTGTGTGTGTGAGTGAAAATGCAGAAACAAAAGCTAAAGTAATCAAAAGCTAAAATAAACAAAAACCAAAACCAAAAAAGAAAAGAAAACGCAAGTAGACTTGAGAGTTACATGATGTTAACATTTAAAAAAAATTCTTCCATTTTCTAATTTTGTATCCAGTTCACCCATGCTGAATAGGTCTTATCTTAGGTCAGCTCTCACTTGGGCAGATTTTTTGTGAAAACCCAAGAAAAAGAGAGAAAGATGTAGAATTTCTTAAATTTTCTTTTTATATGTTTCTGCATTTCTGTTAGAAACTAATTTATTTTAGAAATATGATTAATCTGTGGAAAGAAAACACACTGCAATCTGATTGTTTCAGTCGTGTTTTGAAATCACATGTGACATTTATTCTTTCATATATCTATTTGGGTTTTAGCCAAGTGAAATTTCATCAGCTTATAATGGATGAGGATAAAACAAAAGGATCCACTCTTACATTTTTTCCCAGGACCTTTCCAGATCTTCTCTGATTTCAGAATAATTTAGACACAATGCCCACAAAGATTTGAGAACACCACAGAATTGAAATTTGAAAGGAATGTGAGCATAGTTGTCCACCAGCAGATTCAGCATACGTTAGAACTGTAGATTTGATTCCCTTCAATATAGTACCCAGTCTCATGGAAAAATGCCCTTTCAAGAGTCCACTGAACACCACCTTTCCCTCCATGGAATACTCTAAGATTATCATTTGCTTCTAATTAAATGCATGTTACCTAAAGGAGCATCCTTCCACAAATACAGTTTTTTTTGTTGCTGTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTATTGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATTTCGGCTCACTGCAATTGCCACCTCCCAGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAAGTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCCACAAATACAATTTTTTTTTTAACCTTTAGTCATTGATTGGTTGTTTCCATTAAGAACAAAGAAATTACCGATTTAAGGCCCCTCACTGAAGAAACATCAAGAAAGGACACTGCTGAAAAGTCAAGAATGAGGCTGTGGAGGCTGATTTTGGGGACCTCAATGTTGAGAGGAAGATCATCATTCCAGTCAATGTGGAAAGGCAGGTCTGTGGTATTGATTGGCTGGTCCAGTACTTCTATCTGATTGTTGTCCAGCTCTTCGTCAGAATCTTTTATGGTGTCAACA 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TCTTTCTTTCTCTTTTCTTTCTTTTTCTTTCTCTCTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTATTTCGTCTTTCTTCTTTCTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTCTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGATTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGTGTGCAGTGGCACGATCACAGCTTACCGCAGCCTTGACCTCCCAGGCTCAAGCGATCCTTCCATCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACACCCAGCTAACATTTTTTTTTTTTTTTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACGCTGGGGCTTAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTTCTGGAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCAGCCTCTGTTTCTTAACTCTGCTTTTCTCTTAGCACTTATCACTACCTGAAATATGCTTTTGTTTGTTTATTATGTGGCTTTTCTATGAGACTATAAGCTTCATGAGGACAGAGGCTTGTCAGATTCACTGCTATATTCCCAGCACCCAGAACTGTGCCTGATAAATAGTAGGTATTCAATAAGTCTTTACTGAATGCCCATCATGTCCTAGGATCTAGGGAAGAGACAGGAAGAAGGTAAGCAGGAACAATACCTGCCCTGGAAGAGATATAGTCTAGTAGGGACAGAAACTGAACTGCAAAATTATGTGATACGTGCGTACTCTGTAGATACAAACAGTCTGAAGACCCGGTGCTCTGCCTGGGGAAGCAAGGATGTTTTCAGTTATTGTCGGAAAAATTCCTGAAGAAGGCTTCTTTCAGAAAATGGGATGGGAGAGCATTATAGGGATGGGCAAGGATATTAGTTAGAAAGTCCTTCTAGAAGGCCTAGTTGAGAAGTGAGAAGGGTCTAGATTAAAGTTCTGGAAATGGAGAGGAAGAGACTGATTTAAGAGGAAATATTTATAGGACCTGGTCATTGACTAGAGGGAAGGAGAGCAGAAATTGGTGATGGTTTCAGGGTTTCTATCTGGAAAACTAGGTAAGCAGTGATGCAGTGATTGTGATAGGAAAGAAGTATTTTTGGGAGGGGGAATCATATACGTAGTTCTAAAAGCGTGTATCTGAGGTGCCTGGGGACATCCACAGTCGAGTCCATTGGTCTGCAGCTTAGAAGAAAGGCCTGGGCTGGAGGTATAGTTTGGGGATTCATTAACAAGTAGATGCACATGAAATCATAAACATGTAGGAAATTGACTAGAAAGAGTCTGTGGAATTAGAACTATGGTATAGAGTGTACGGTTGAAGCTTGGGGGAGACTGAAAGTGGGAGAAGAACCAATGTCAGACCCTGAGGAGATGTTTGAGAGGTAGGAGGTGAATAAGAACTGTCCTGCCAGAGTCAGGGAGGGAGAGAGTTTCAAAGACAAATGCTAGAGAGAGTGCCAGATGCTCAGGTAAGCTGCTGCAGAAGGACCTGAGATGAAGGCCGTTAATCCTAACAATCTGGACATCGCTGATAACCTTGGCAAGGATGGTCTCATCAGCAGGTGAAGCTCAACCAAATTGTTATGGGCTGGATTGTGCAAGGGAAGGGAGGAAGAGAGACAGAAAACAAGGCTACCTTTTCAGGAAGTTTAGAGTGAAAAATAGTTAACATGTTCCTCCTTTGTTGCCTATGAAATCAGGATTCAAATTGTAGAATGTATTTAATTACATATCAACATAACTAAAATACAAAGATGCTGTTTCCATAGGGATTTTTATTGGGCTGGCTGCATATTAGATTTTCATCATGATTATATAAAATACTCATTCTTTGGAGAGGCTGTCTAGACTGAGAGTTGGCAGTGAGCCTGAAGTGATTGTCAGAACATAAAACAAAAATAAAGCCACTTACCATCAGTTCCAACGATATACACATCTACCTTGATCCTGATGATAAATTCTTGCAAAATCTGTTAAAAAGAAAAGTATATCTTCCTTAGGGAACAGTTTCACTTGTCAGAAATATAAAGAAAACAATCAGAATTATACCTTACGGGTGATATATTCCTTTTAGAAGCTTTAACATTTTGAAAAGAGATAATAGTGTCAGAAGATACTAAAGTTAAAAACAAGGCTCTGTGACAGAAATAAACCCAAACAAAAGAACCCTTCTCCTCAGTAAGAAGTTAAAAATGATCATTCTTGAAGGAAGTATTATGGGAAAATGTTCTGTCTCAAACTCATAAGAACAACTCTGATTTAATTTTAAAATAGTGTCTTCTTTGGGATGATCTCAACTAGAGCTTTCTTGCTACATAAAAGTTTTAAAAAAGAACCTATGGACCATGAGTTGCTAATTATTTTTGTCCACAATGAATGGATGTATCTAGCACCAATGAATGTTTATACATTTTTCTGGTCTCTAGGCTAAGAACAAATACCAGTAGTGATATGAGTAAGATCATGTAAAGTAAGAAAAGTAGCTTATATTGTTTGATCAGGTTAGATGATCATTAATGTCATTGCCATCATCAGTAAACACTTTCAGAACCTCTTCTAGGCACTTAACTAAGAATTAGAGCCCCTGTCCTTTGTGTTATACTGCTAGAACCAAAAAATAAATGTGTGTGTGTGTGTGAGTGAAAATGCAGAAACAAAAGCTAAAGTAATCAAAAGCTAAAATAAACAAAAACCAAAACCAAAAAAGAAAAGAAAACGCAAGTAGACTTGAGAGTTACATGATGTTAACATTTAAAAAAAATTCTTCCATTTTCTAATTTTGTATCCAGTTCACCCATGCTGAATAGGTCTTATCTTAGGTCAGCTCTCACTTGGGCAGATTTTTTGTGAAAACCCAAGAAAAAGAGAGAAAGATGTAGAATTTCTTAAATTTTCTTTTTATATGTTTCTGCATTTCTGTTAGAAACTAATTTATTTTAGAAATATGATTAATCTGTGGAAAGAAAACACACTGCAATCTGATTGTTTCAGTCGTGTTTTGAAATCACATGTGACATTTATTCTTTCATATATCTATTTGGGTTTTAGCCAAGTGAAATTTCATCAGCTTATAATGGATGAGGATAAAACAAAAGGATCCACTCTTACATTTTTTCCCAGGACCTTTCCAGATCTTCTCTGATTTCAGAATAATTTAGACACAATGCCCACAAAGATTTGAGAACACCACAGAATTGAAATTTGAAAGGAATGTGAGCATAGTTGTCCACCAGCAGATTCAGCATACGTTAGAACTGTAGATTTGATTCCCTTCAATATAGTACCCAGTCTCATGGAAAAATGCCCTTTCAAGAGTCCACTGAACACCACCTTTCCCTCCATGGAATACTCTAAGATTATCATTTGCTTCTAATTAAATGCATGTTACCTAAAGGAGCATCCTTCCACAAATACAGTTTTTTTTGTTGCTGTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTATTGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATTTCGGCTCACTGCAATTGCCACCTCCCAGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAAGTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCCACAAATACAATTTTTTTTTTAACCTTTAGTCATTGATTGGTTGTTTCCATTAAGAACAAAGAAATTACCGATTTAAGGCCCCTCACTGAAGAAACATCAAGAAAGGACACTGCTGAAAAGTCAAGAATGAGGCTGTGGAGGCTGATTTTGGGGACCTCAATGTTGAGAGGAAGATCATCATTCCAGTCAATGTGGAAAGGCAGGTCTGTGGTATTGATTGGCTGGTCCAGTACTTCTATCTGATTGTTGTCCAGCTCTTCGTCAGAATCTTTTATGGTGTCA | pathogenic | 124,581 |
Clinical significance of chromosome 7, position 107776454, gene SLC26A3 (solute carrier family 26 member 3): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Congenital_secretory_diarrhea,_chloride_type'] | GCCAGGCATGGTGGCACATGTGCTTGTAGTTTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGGTCGCTTGAGTCTGGGAGGTCAAGGCTGCAATGAGCTGTGATCGCACCACTGCGCTCCAGCCTAGGCCACAGAGCAAGACACTGTCTCAAACAACAACAAGATTGTGGACAATTGTGTTTGGTACTTTTCCCAGGAGAATAAAAATTTTAGGGAGACCCTCAGAAGGATGTCATTTTAAAATATAACACTCATTGACACATGAAATCCCTTGTTTATCTGGCATTTCATTTAAAGGAATGGAACTACACCTTGAATCATCCTTTACTAAGCTTTTAGCTATAATGCATAGAAATGTGGTCAAGGAACTTACTGGTGTCACTTGTAGCAAGCCTTGCTTCTGCAGTTTTCGGATTTTCCTCAAAGCTTTGTTGCGCTTGCGTAGAATTCGAAGTGGACTAAAGCCAACCTGAGAAACCCATTGCTGTGTTACAAGAGTACTGAATATTCTGTTATTTATATAGCATAGTTCTAACAACTTTAACTGGAGTGATTTGAGGGATTGGGACAGATAATAAAAATATTTGTGACAAAATTTAAAAGTGGTTTAAACAATATCAGCCAGAACATTGGGTCAGACCCATGGTCTGCTCCACCTGTATGCAGTTATCAACAGTCAAAAGCTTTTGTATAACACAGTCCAGGATTCATCCATAAATTATCCATGAATGGACATAAACTCTATTTGAATCTGTTTGTGTTTGGAACCTACACAACTCTTAGGGAATTTTATTTTACTTATTTTCTATTTATTGAGTACGAGTTGCACCTACATAAGTATTCTGCTTGTATGTAATTTTTATCTTATTAAAATTTATAATGGTATGTTATTTATTATTGTACAATTTTATTTTATAATTTTAGTATTATATTTGAGGCTAATCTTTGTTTTTTTCAACACTAATGAATTCTTATTGCTGTAATATTTAGTTACAGATAAGTAAGAGAGGAGGATCAAATTATGTAATAAAAAATCCTTGGCCAGGCGTGGTGGCTGAAGCCTCTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATTGCGTGAGGCCACGAGTTCAAGGCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGCCCTCGTCTCTACAAAAGATTTAAAACTTAGCACTTAGCGGGGTGTAGTGGCACATGCCTGGAGTCTCATCTACTTGGGGGGCTGAGGTAGGGGGATTGCTCAAACCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCTGTGATCATGCCAGCCTGGGTGACAAAGCGAGACCTTGTCTCAAAAAAAAAAATCCTTGACAAAAAATATAGTTAGATGGAAGTTTACTAGAGTAATCGAAAAGGGCAGTACAGAAAACCAAATATACAATATAATCTCATTTTGCAAACAACAACAAAAAACTCGGTAGAAAAATGTCGGATGCATATCAAACTAATAATAATAGTTAAGGTTTAAGGCAGAGGCTGTATGCAAGGTACAGAGTAGACCAAAGGCATGTTTCAAGAGGGAGGACTGAGCTTTTTTTCTTAACTGTCAAGACTGCTTCCTTGTCATCATCTCTCCAGTTTGCCAGGGACACTCAGTATGTATTGTTATTCAGTATTAACTATTCATTTACAACTGTTATACTGAATCTCTTTGAGGATGTGGTCAAATATTAAATGCTCCTTCATTGTTTCTGAAGTTGATGCCCAAAGAAAATCTGTAGGATGACATCTACTAAAAGCTAGCAGCCCAAAACTTGGTAAATTTCTTTTACTCTACATCAGAATTTGAGAAAAGGATTCTTCTATATTAGATGTCATCTGAAGAGGCTTATTTCCCAACCTATTAACAAACTCCCCATAAGGTAGTTTCATCTGTTCTGGGACGTGGGACAAAAAATACTGACACAACCCCACCTCAACATATGTGACACAACCCAGTCTCAACAATGACCTTACAGAACAATGACATTCCCAGAATTCAGTAAGATTACAAGGAAAAAAATTAAATAACCCCAAACCTTACAGCATCGATAAGTTTCCGCCTAAAGAAACCAATGTTTGCAAAGTAGATAGGAGATGGACATCTGAAAATTTTCACTCCTTCTGGCTCATACATCTGTAAGGCAGAGAAGCATTGTTAGGTGTTGCCCATTAGATCCATAGTTAATATCATTTAGCAAGTCAAAGAAAAACATGAATCTCCCTTACATCATAATAATCTTTTTTATTCTTATAGATGTTGGTTCTTCCAATATTAGCCAGCGTGCTGCATTTTGGACTGTAGGGAGAAAAACACCAAGTAAATCATTCATGTATGTTTGTTAAGCCTATAAGGCTAACACTGACTTTTTCCAGCATACCAAAGCAGGCTCACTTTTCAAAATGTAAAAGGTTGGGGAATCATCATGCCATCAGAGACTCTGGAAGGTGAACACCTTGTTTTACTTATCTTTGTGTCCTCTCACAGCACCTGAAAAGTGCCTCCCATTTGTCATGTTACAGTTTACAAAGCACTCCATATGCTTTTGCCATTTTGATTGTGAATATCACAGTTATTCCATGAGGTAAGGTGGATATGATTACCCAGTTGTATGGATGAGAACATGGAAAAGTAAAATGACTTGCTTATGACCATTCAGTTTGTCTCTATGTTTGATGGGTTCCCAGTAAAAAATGGAATGAAATATAAATAAATGAAAGAGTTCGGGAGTATTTCAATATGGATGTATTCCATCAGTCAGGGATTGACTTTGTGATAACAATTTCTGTTGTAGAACTCCTTAGTTCCCCAGGAAGCATCTTTTTCTGTCACACCATGTAATTCAAAATAGGCTGAGCAACCACATGGTAGTGATGTTACATGGCAGAGATTTTAAAAAATCAAGGCTGGTCGCCATGGCTCATGACTGTAATCCCAGCACTTTGGCAGGCTAAGTCGGGCGGATCACCCAAAGTCAGGAATTCACGAACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCTGTCTCTAGTAAAAATACAAAAATTAGCCAGTGGCAGGCACCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTACACCGTTGCACTCCGGCCTGGGCGACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAGACAATAAATAAATAAATAAATAAAAATTAAAAAGATGCTTGGACTGAATGATTATTAAAAATCAAGAATTCCAAATGGCTTTTGTGGAATTTTAAGGTAAGAGGGGCCTTTGAGAAGTTCTCTAATCCAGCTCCATATTTTAAAGGTACGAGGGCAATCTAACAACCTATAAAGAGGAAATCCATCCACTAGATGGAAACAATCTCACAATCTCAGTAACACATTTCCATGTTTAACAAGTACAAGGCAAAGACATTAAACCTGCTTGGAATAGAATTACTTCTGGTTTATAGCTGGGCGAATAGACTCAGAGATTTATATGATTTATTTGAACTGGAGTCAAAGCCAGAAGCAGACCAACAGCAAGTCTCCTCCCTGGGCTGATGTTCTAAAGCTGGGCCGTGCTATTGCCCTTCAGGCCTTGAGATGAGCAACTGGAGGGAGGATAAACTGCCCCATCCTGATAGAAATGCACACCTATCAACCAACTACTGTTCTTTTAGCCAGTGACATTTTTTTTCCTCTTCTGATTTGGGCAGGTCCAAGCCTGCCAGGATGCAGAGCACTTTGAGCACTCACAATTGGGTCCTGAACACGATGGTTAGCAGTTGAAATGCCACACTAGCTGCCAGGCCTAACCCGAGTCCCAGGACAATGGTGAAGATGAAGGTCATGATCCAAATTAACTGTGAAAAGAAAGCAACACATACACTACAATTTACTTTGATTAAAGTACAATGTCGAGACGGGGTCTTTTAAAAAGACTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGCGACAGTGAGACCTTGTCCCTATAAAAAAAATTTAAAAATTTGCCAGACGTGGTGGAAGTTGAAAGTTGTCATCTTGGGCCAGGGAGCAAAGTGCACAGAAGACACTTTTCCCAAGAGGT | 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| pathogenic | 124,587 |
Chromosome 7, position 107782884, gene SLC26A3 (solute carrier family 26 member 3): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | benign | TAAAGTCTGTAATCTACTTAACATACTATACTAATGTATAGTACTGATATTGTACTACAGCTGTGTAAGATGTCACCATTGTGGTAGCTAGGCAAAGAAGTCAGAGGACTGTACAACGGGCCTCTCCATTTTGCAGGACTTTTAATTCTCTAAGTATAAAATATGTCAAGAGACACCTGTGCGAAGAGACTTTTTTTTTCCATTGGGCATTATTTCCCACCTAGTCAGTATTCTACGGAAAAACAATTTGAAGTAATTTACGATGACATACATATACAACAGATTACTTTTAAAGTAAAGATTACAGAGCATTAAGAAATCATAGAAAGGAAAGGGGGATAATTTCCGCAGTAATCTGGTATCCATACTGCATTTGATATAAAGGATTAAATGAAGAGAAAACGCTTAGAGCTCTGCTGACATGCAGTGAGCACTCAATAAATACCTATTATGAGCTTTTATTATGGGTTATTTTGCCTTCATATGATAAAAAGAAGCAAATAGTTATTTGGGTGTTTGAAACAAAGACATTCCTGACCACAATGGCCTAAAAAGAACATATCACAGGACCCTTTATAAAAGGGGCTTTGATTAAATCTTGGACAAGATTTGGTAATTATTTCTTTAGTGTCTCCAAATTGATGTGGGCTAGGTAGAACTCAAGTTTACACCCGGGGAGAAGCATGAGAGGGTGGAGTTCTCTCTGTAGGGGTGAGTGTGTGTGCGTTTATTTTTATTGAGATAACATTCTTCTATTTCTTTAGTGGTGACTTTTTCATTCCTTTTATGCCACTTATTTTGAAATCAGAAGTATAGCCTATGGAGAATGCATATTTTTGGCAAATTGTTCTCTGCCCTGCTTGAAGATGGATTTGGCCATTGAGCTTTTTGAGATGACCACACTGGGAGTCCAGCAACCTGGGACCACAGTCACCGTTCGGCTACCAACCAACAAGGAAAAAAGGCCTAGGTAACAGCCAATAGACATTTGTGGGCTGTATCATATCTCTATGTCTTTTATAGCCAGGAGTGTAATACAATGTAGAATAATAATATTATTAACAATAATGACTATCATTTATCAAGTATTTATCATATGCCAAACCCTCAGCTAAGTAGTTCACATACATGATCTTATTTATTTTTATAGTCACTCTGTGTAGTGGGTATTATTTCCCTTTCTATTTTACAAATGTGGCGCTTGAGGTTCAGCAAGGTTAAGTAATTTGCCCAAAATCACACAGATAATAAGTAGCAGAGCCAGGATTAGAAGGAGGTCAACAGGGCTCCATGTACCACCTCAAAATTATATTAAAACCACAAGGAACAATGTATTTACTGTCATCTTGTTTCCTAGAGAGCCTTTGCTTTCCAGGGTCTGATGGTATGTTTTATATCTGAGTGCTGCAGCAGTTTACAAAGTATTAAACTAAACCCTCAAGCTTATAGGCAGAGGAGCATGAGAGTAGGGCTGGGAGGTCTGTGCTGGCTGTTCACTCCCATCCCACAATCCAACAGTGTTGGTCTTGGAGTTAAACCAAAGTTCTAGAAGCTTCAGGGTGTGTTCCTAAGAACGAGTTGTGTGGCTGGTAGGGCCATTCTCTGAATTAGATAGAGGGCCTGATTACCTTAACCTTTAAGAAAACCTCTACTCAGTCCATGCGTGTTGAAAGTGTGGTGCCAGGGTGCCCTCCTATTTCAACATTAATTCTATTTGGGGCTATGCACATGCAAAGTGTAGAGGAGATAAGGCAGGTTGGGCACCTGTGTTCCTAACATTCAGAACATGTTGCCAGGGAAAAAGAAATATTTTTGGCTCATACAGAGTATTGGCTAAGAAGAGTACTTGAGAGTTTGTCATTACCTCATTTCCCCTAGTTTAGTTTGTGCTTTCAGAATTTAAGAACCGGGGTCCTTGATTTACCACTAAAAGTAGAGATGCTATCCAAAGACAGTGTTACCTTTTGTAGAGGCGCCAGGAGAAATCCAATGGCTAGAACGACAATCAGCACGATGATGGCACCAATAAGCCCAGCAATCTGTGAGGATAAAAAAATTATCATCACCAACTCAACTTTTCCCCTGGCTTGAATTTCCTAGTTACTAACGCTAGGACAGTGCTTGCAGCAAAGATCTTGACATACCTGTGTTTTGCCTCCTGTGCTCTCCTGAACTGCTGATCTGGAGAGGGCAGTACTCCCAGCAAATCCTCTGAATACTCCACAGACTATGTTACCCAGTCCCAAGGCTATTAACTCCTGACAGGAAGACAAGAATGAACCTTTTTCAGAAGTGGCACCATTGATATTATGTGTGCAAAATATTATTTAAAGTTGCCCAGTGAGACCCAGTGTAGTTTGTTTACTTACCTGATTGCCATCAAGTGGATAATCGTATTTGAGGGAATAGACGCTGGCAACTGAAAAGGCCACTGCAAATGCAACCATTGCGATGCCGAAGCAATCTCCTACGGTGTTTTGGAAAGTCTCCACGTCAGGTGTAATAGGGGGCTGAAATCTAAAATTGAAATTAAGCAAGTCTGAATGTCACCAACCAATTTATAAACTGATATAACCATTGGGCAAATCAATGAATGAATGCAATCTAGGCTGAGTTGTGTCTCACTTTGGAGTATGATTAACGAGAATTTAGCTCCACTAACAATTTTGCAATCTGCTTTCTTAATGCTGAAAAGCAACACTGCCTGAATTTGGTAAAAGACTGCAAATTCAATCCAAGGATAGTGGTAAATCAGATATGATTTTGCCAGTAAAACCACACTATAATGTGCGTGTGTATTCTTATAAGCTTCCTGCAAAATGTCTTCTATTCCACTTGTATTGTTACACTGGGCTGCAAAGCATCACTCAAAATGCTCCCAATAGTTATCCATACATGAAGTCCTTTGAGCAAACACAATTGTGAGACAAGGAAAGCAAAAAAGTCTTCTTTCCATTGATAATAATAACCTTTCATGGAAAACTCCTGGCAAAGAGATGGGCCTTGGACTCTGCCCTGCACTTCACAGAAATGCTAGAGACAACCATGACCCTAATGGAGAGTGGATTTCTCTTTAAGGTGATATATGTCAGAGAAACCTTCAACTCACAGGGCGTACTTCTGTGCTTAAGCCTCATGAATGTAGACCAGTTCAATTATATTTACTAATTGTATCATAAAAGGTGCATGTATCTTAAACTCAACATCAATTTACTAAAATGTTCCACTCCTATAAGCATATATTTCTGACATCAGACTTATTGGAAGTGGGTTAATTAGGTCCAATCAACTCTTTCTGAATTGCTGTTCCACATTTTGTGAATATCTATGGTAATACATTTTTATCTCTAATTTTGAAGAAGTACTATTATACCATAATTTTGAAGAAGTACTATTATATCTGATGCCATTATAAATCCAAAAGTTAGCTTGGAATGTTTTTGTTTTTTAATAACCAGGATCTTATTATTCTTTTGTTCTGGTCTCTGAACACCATAGACAGAATGATGTGATGAAGATTTACAGTCTAAAGACTTGGGTTCATTTCCTGGCTCTGCCACTTGCCCTTCCCAAGTCACAATTTCCTCATTTGTAGAGTGAGGATAATAAAACTTGTTCTCTGTTTTTTTGAGATGGGGTCTCCTCTTTCCCAGGCTGGAGTGCACAGCTCACTGCAACCTCCACTGTCCAGGCTCAAGAGATCTCCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTAGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCACAAGTGATTCACCCGCCTCGACCTCCCAACGTGCTGAGATTACAGACGTGAGCCATGGCGCCCGTCCTTGTTCTCTTTTCTTCACAGTTTAGTGGGAGGGTCAAATAATAAATGCAAATACTATTTACACACTGTAAAACACAAAGTGCCTGTTAGCTATTATTATAGGATCCCTCTGGAATCTGAATATACTCCTTGTGTTTCCTTTACTGTTTCAATGAGCACTTTTCTTCAGCCAAATTATTTGTATTTAGTGTATGAGACTTT 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| benign | 124,598 |
Does the variant impacting SLC26A3 (solute carrier family 26 member 3) on chromosome 7, position 107786844, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Congenital_secretory_diarrhea,_chloride_type'] | CTGTAAAACACAAAGTGCCTGTTAGCTATTATTATAGGATCCCTCTGGAATCTGAATATACTCCTTGTGTTTCCTTTACTGTTTCAATGAGCACTTTTCTTCAGCCAAATTATTTGTATTTAGTGTATGAGACTTTGCAAAATAACTACTAAGGTGGCATAGTCATGAACAGTAGGTTAGCAATAATTAATAATCACTACCTTCCAGTTATAGTCTATTTGCAATCAACAAAAACTTAAAATACCTACTCAATCATCACCCAGAAAAAAAAATGGAGCATAAAAAGCTCAAGTGCTTGCTACCTAATTTAGGTGTTAAACTAGTTAACAATAGTAGTGTAATTTGAACATTTATTGTAAGTCAGGCACTTAAGCATGTTACATGTATTAACTCACTCAACTCTTAAAAGAATCCTACTTGATAGCTATTATTTTTAGCCTCATATTTACAGCCAAGAACATTGAGGCACAGAGTTTTTGGTAATGTGCTCAAGCTCAAAAAGTGAGTCAGAATCAAATCTCAGGTACTCTGCCTCTAGAACACTGGAGCTTACCTACTAGGTTACACTGCCACTCTATTGAACGTAATGGTTACCCGTTGCCACACCCTACACACTGTGGAGAGAGGTACACTGACATTGAAAATACATTCACTAAATAAGACTGTTGTTGAGGTATTTAAGGTGTAACTCAGTGATCTTAAGTTTATCTTTTATTTTCCAAGCCCTTCTGACAAGATCCTGTTTGGTTTTGCAAGTATTCATTTTTTCTATTTGGTTTATGTCTCCCAAGACATTTAAGTAAAGTGAAATCACTTCAAAGTGGCAGAATAGAAGGAAACCCTAGAAACAGTCTTTCAGTTTCAGCCTAATTTCCACTTTAAAACTTTAAAAATTAAAAGTGATGCTTGAGATTCGTGAAATGTAACACACGAAGATCTGGTAATAAAAAAAATGTTTTTTCTTTAAAAAAATAAAAAGTACATATATTTGCCTTTAAAAGAATTTGGCTGTTTTAAAGTAAAAAAAATACATATAAATGCTGATTTCTCGAATTCTCAAATATTTCTTAAGCATAGAGAGGGAGAGAAGTCTTTTAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAGGAAAACACCTTTTCCTTGGTAAGTTGGAAGAAACTGATTCTGTGGTTAGAAGAAACAACACAAAATGATCTTCCTTCTCAATCCACTGAATGTAATGAAATACATTTTAAAATTCTTGTACAAACTGGACTTCTCATCCTTTTGCAGTGGGAAAAGTTGCTCTGCCCTTGTTTTGAATCTGATCGGGAGAAAGGACAGAGTGTGCCTATCTGGACTGCTCACGTGGAGTGCCTGTGTTCCTTCAGTGTCTTCTTTGAACTTTCAGAACTTGGCTCCAGTAACTTCAAACAAAGCATTACATATTGTTTATAGTAATTTATGGACAAGGAAATCTGGTTTCACTTGATGTTTCTTTAAGAGGAGAAGCAGTTTACTTTGCCTATTTTTCTTTATGGTATTATTTATATATTTTTAAAAAAACAAGAGATGGGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGACTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCAAGTGATCCTCTCACCTTGGCCTCTCAAATTGCTGGGATTTCAGGCATGAGCCACCGGGTCTGGCCTTACTTTGCTTATTTTTAGACTTTCACTACTTTGCTAACTTTTACTTTCCTGTGAGTTTCTACTGGTCTGTGTCCCTGCTTGTCTTGTTTGTGAGTTCTTCCACAAGGAGAAGCCTTCTGATATTAAGAACTGCATTCACTGTGGGGAGGCGAAAAAAAAAAAAAAAGAACTGCACACCCTGCCTTTCTTTGTAGCACCTTCCTAGAAGGAAAGCAGTGAGCCTTCCTTAGGGATGCAGGGTGCAGGGAGGATTCTGATGAGGGTTACCTGCAGGCTGAACTGCAGTTCGGATTGTACCTCTCCTGTCACTACTGCTAACTCTCTGCTTAGTGCATGGTGATGCCATCATCGAAGACACACTTACCCAGGATTCATGTCCCCAACCACAGCCACTTTAAACCTGTTTTTAAAGTCACAGCCGTAGGATACACCTGCTGCAATCACGGTCTGCAAAGTTGCAAATGGCCCAAGTTAGAAATGTGAGATGCAAGTAAGAGTCTTGCTTTGAAGAAAAATAAATTGCCAAAACCCACTTCTGTACCTGTTAAGTAAGAACTCCAGCCCAGGCTTTGTTACTTTTTAAGAAATTCGGAGGCAATTCTAACATGCCGCCAGGATTGAGAACCACAGCTAAATTCAAATGGCTCTAACACGACATTTTGTCAAGGGTCTTGCTCTCTGCACTATCCTTGTCTCACGTGGAAAAAATTAACTCAAAATCATAAGAGGAAGTTATTAAATTCTGAATGAAAATAAAACCATGCTAAACATTATGCCCGAAAACTGCAGAGATGGCCTCTGCCCCACTAAAACTTCCTGAGCTACAAATGGTGAAGGACTTACAACATATAAACAGTAGAGTAGCTATGACAGAGTCTGAAAATGATCAATTACCATAATGAATTCGATTGGAATGGGCACTGGAAGTTTGTCTTTGAAGCGCTGATTTATTTCTTTAACAATGGATACAACCAAAAGGACAATCAGAGCTGTCACCAGGTCTGCAATATTAGTCTTCTCTATTTGTGAGAATACAGAGTATAGTACCTACAATTATAAAAACAAAAACCACCAAAGCCCTATATTAATGCACAATTTGGATACAACGCATCTCCAAACAAATAAAAATAAACATGGAAGCAAAAAGACTGATAGAGACTGATAGTGATTTCCTGTATTGCCCCGGTTTAATTGTGAATGTGAAATTGTAGAGAGTAGCGATGGAGATATGAGAAGAGTAAGTTAGCATAGTGTAGGTGGCACACTAGTTTAAGAATGCTTCTGGCATTTTTGCTGGGAATCTCTTTGGCTAGTGTCAAATTTTGTTGGATACTTTTCACATTTTTACCACTGGTCTTCTGCCCTTATTAGGTCTCTTTGGTCGTCATTTTTTATTTCACAGCCATCACTACTCTGTCCAGGGAATAACTTCTGATCTTTGATAGTTTTGCTTAGTATGCTCAATTCCTGGCCCTCTTGGGGGGTTTACACCCCCTCATATTTCTTAGCTGACTCTCTATGTCACTTTTGGAAAATAGTTTTCTGGCTAACTGTGCACTATGCATGTGCACATACTTCTTGAAGCTAGTTGGGTTCCATATCCACTTACCCCAAAAAGCTCAAGCAGGCCAAAACTGGATCCCAAATTGCTTCTAGAACACTCCACTTTTGGAATACCTCTGGATGAAAGAGAGTGTTGGTTCCAATTTGGAGCAAGTTCTGTCTCAACTCCCAAAAACTTTTGGGAGTCGTTAAAAATCAAACACATCTACCATCGAGCTAATGTTAACAACAAAAATTAAGTAACACTTCTCCTATATTTGACTCAAGTATTTTCAAAAAAATAATCTATGTTATTAAAAGCTTTACCATTTTGTCCCAAGTTTTAAAACTAAGAACACTATCTGTTCTACTTTGCATCCTCTGGAGGAGGGGAGAACTGCTGCCCTATCTACATAGTGGTAAATGTTCTTTTGTTTTCTAAACAGGATGCAAAAAGACCCAAGAACTTCAATTCTAAAAGAATGAGACATGCTTTTCAAGAAACAGGAAAACATCATAACTCAATTAGCAAATTTCTTTCAAAATAAGATTTTAAGAAACAGTTTAAAACTTGGGACAAAATGGTAAAGCTTTTAAAACATAGACTTTTTTTTTCCTTTTGGAAAGTACTTGAGTCAAATCTAAGAGAAGTGTTACTTAATTTTGTTGTTAACATTAGCTGTATGGTAGATGTGGTTGATTTTCAGTATTGTTCCCTTGCTACTTTTTCTTTTCTTTCGTTTCCTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTATGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGCAATCATAGCTCACTGCTGCCTCTAACTCTCTGGCTCAAGAGATCC | CTGTAAAACACAAAGTGCCTGTTAGCTATTATTATAGGATCCCTCTGGAATCTGAATATACTCCTTGTGTTTCCTTTACTGTTTCAATGAGCACTTTTCTTCAGCCAAATTATTTGTATTTAGTGTATGAGACTTTGCAAAATAACTACTAAGGTGGCATAGTCATGAACAGTAGGTTAGCAATAATTAATAATCACTACCTTCCAGTTATAGTCTATTTGCAATCAACAAAAACTTAAAATACCTACTCAATCATCACCCAGAAAAAAAAATGGAGCATAAAAAGCTCAAGTGCTTGCTACCTAATTTAGGTGTTAAACTAGTTAACAATAGTAGTGTAATTTGAACATTTATTGTAAGTCAGGCACTTAAGCATGTTACATGTATTAACTCACTCAACTCTTAAAAGAATCCTACTTGATAGCTATTATTTTTAGCCTCATATTTACAGCCAAGAACATTGAGGCACAGAGTTTTTGGTAATGTGCTCAAGCTCAAAAAGTGAGTCAGAATCAAATCTCAGGTACTCTGCCTCTAGAACACTGGAGCTTACCTACTAGGTTACACTGCCACTCTATTGAACGTAATGGTTACCCGTTGCCACACCCTACACACTGTGGAGAGAGGTACACTGACATTGAAAATACATTCACTAAATAAGACTGTTGTTGAGGTATTTAAGGTGTAACTCAGTGATCTTAAGTTTATCTTTTATTTTCCAAGCCCTTCTGACAAGATCCTGTTTGGTTTTGCAAGTATTCATTTTTTCTATTTGGTTTATGTCTCCCAAGACATTTAAGTAAAGTGAAATCACTTCAAAGTGGCAGAATAGAAGGAAACCCTAGAAACAGTCTTTCAGTTTCAGCCTAATTTCCACTTTAAAACTTTAAAAATTAAAAGTGATGCTTGAGATTCGTGAAATGTAACACACGAAGATCTGGTAATAAAAAAAATGTTTTTTCTTTAAAAAAATAAAAAGTACATATATTTGCCTTTAAAAGAATTTGGCTGTTTTAAAGTAAAAAAAATACATATAAATGCTGATTTCTCGAATTCTCAAATATTTCTTAAGCATAGAGAGGGAGAGAAGTCTTTTAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAGGAAAACACCTTTTCCTTGGTAAGTTGGAAGAAACTGATTCTGTGGTTAGAAGAAACAACACAAAATGATCTTCCTTCTCAATCCACTGAATGTAATGAAATACATTTTAAAATTCTTGTACAAACTGGACTTCTCATCCTTTTGCAGTGGGAAAAGTTGCTCTGCCCTTGTTTTGAATCTGATCGGGAGAAAGGACAGAGTGTGCCTATCTGGACTGCTCACGTGGAGTGCCTGTGTTCCTTCAGTGTCTTCTTTGAACTTTCAGAACTTGGCTCCAGTAACTTCAAACAAAGCATTACATATTGTTTATAGTAATTTATGGACAAGGAAATCTGGTTTCACTTGATGTTTCTTTAAGAGGAGAAGCAGTTTACTTTGCCTATTTTTCTTTATGGTATTATTTATATATTTTTAAAAAAACAAGAGATGGGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGACTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCAAGTGATCCTCTCACCTTGGCCTCTCAAATTGCTGGGATTTCAGGCATGAGCCACCGGGTCTGGCCTTACTTTGCTTATTTTTAGACTTTCACTACTTTGCTAACTTTTACTTTCCTGTGAGTTTCTACTGGTCTGTGTCCCTGCTTGTCTTGTTTGTGAGTTCTTCCACAAGGAGAAGCCTTCTGATATTAAGAACTGCATTCACTGTGGGGAGGCGAAAAAAAAAAAAAAAGAACTGCACACCCTGCCTTTCTTTGTAGCACCTTCCTAGAAGGAAAGCAGTGAGCCTTCCTTAGGGATGCAGGGTGCAGGGAGGATTCTGATGAGGGTTACCTGCAGGCTGAACTGCAGTTCGGATTGTACCTCTCCTGTCACTACTGCTAACTCTCTGCTTAGTGCATGGTGATGCCATCATCGAAGACACACTTACCCAGGATTCATGTCCCCAACAGCCACTTTAAACCTGTTTTTAAAGTCACAGCCGTAGGATACACCTGCTGCAATCACGGTCTGCAAAGTTGCAAATGGCCCAAGTTAGAAATGTGAGATGCAAGTAAGAGTCTTGCTTTGAAGAAAAATAAATTGCCAAAACCCACTTCTGTACCTGTTAAGTAAGAACTCCAGCCCAGGCTTTGTTACTTTTTAAGAAATTCGGAGGCAATTCTAACATGCCGCCAGGATTGAGAACCACAGCTAAATTCAAATGGCTCTAACACGACATTTTGTCAAGGGTCTTGCTCTCTGCACTATCCTTGTCTCACGTGGAAAAAATTAACTCAAAATCATAAGAGGAAGTTATTAAATTCTGAATGAAAATAAAACCATGCTAAACATTATGCCCGAAAACTGCAGAGATGGCCTCTGCCCCACTAAAACTTCCTGAGCTACAAATGGTGAAGGACTTACAACATATAAACAGTAGAGTAGCTATGACAGAGTCTGAAAATGATCAATTACCATAATGAATTCGATTGGAATGGGCACTGGAAGTTTGTCTTTGAAGCGCTGATTTATTTCTTTAACAATGGATACAACCAAAAGGACAATCAGAGCTGTCACCAGGTCTGCAATATTAGTCTTCTCTATTTGTGAGAATACAGAGTATAGTACCTACAATTATAAAAACAAAAACCACCAAAGCCCTATATTAATGCACAATTTGGATACAACGCATCTCCAAACAAATAAAAATAAACATGGAAGCAAAAAGACTGATAGAGACTGATAGTGATTTCCTGTATTGCCCCGGTTTAATTGTGAATGTGAAATTGTAGAGAGTAGCGATGGAGATATGAGAAGAGTAAGTTAGCATAGTGTAGGTGGCACACTAGTTTAAGAATGCTTCTGGCATTTTTGCTGGGAATCTCTTTGGCTAGTGTCAAATTTTGTTGGATACTTTTCACATTTTTACCACTGGTCTTCTGCCCTTATTAGGTCTCTTTGGTCGTCATTTTTTATTTCACAGCCATCACTACTCTGTCCAGGGAATAACTTCTGATCTTTGATAGTTTTGCTTAGTATGCTCAATTCCTGGCCCTCTTGGGGGGTTTACACCCCCTCATATTTCTTAGCTGACTCTCTATGTCACTTTTGGAAAATAGTTTTCTGGCTAACTGTGCACTATGCATGTGCACATACTTCTTGAAGCTAGTTGGGTTCCATATCCACTTACCCCAAAAAGCTCAAGCAGGCCAAAACTGGATCCCAAATTGCTTCTAGAACACTCCACTTTTGGAATACCTCTGGATGAAAGAGAGTGTTGGTTCCAATTTGGAGCAAGTTCTGTCTCAACTCCCAAAAACTTTTGGGAGTCGTTAAAAATCAAACACATCTACCATCGAGCTAATGTTAACAACAAAAATTAAGTAACACTTCTCCTATATTTGACTCAAGTATTTTCAAAAAAATAATCTATGTTATTAAAAGCTTTACCATTTTGTCCCAAGTTTTAAAACTAAGAACACTATCTGTTCTACTTTGCATCCTCTGGAGGAGGGGAGAACTGCTGCCCTATCTACATAGTGGTAAATGTTCTTTTGTTTTCTAAACAGGATGCAAAAAGACCCAAGAACTTCAATTCTAAAAGAATGAGACATGCTTTTCAAGAAACAGGAAAACATCATAACTCAATTAGCAAATTTCTTTCAAAATAAGATTTTAAGAAACAGTTTAAAACTTGGGACAAAATGGTAAAGCTTTTAAAACATAGACTTTTTTTTTCCTTTTGGAAAGTACTTGAGTCAAATCTAAGAGAAGTGTTACTTAATTTTGTTGTTAACATTAGCTGTATGGTAGATGTGGTTGATTTTCAGTATTGTTCCCTTGCTACTTTTTCTTTTCTTTCGTTTCCTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTATGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGCAATCATAGCTCACTGCTGCCTCTAACTCTCTGGCTCAAGAGATCCNNN | pathogenic | 124,604 |
Clinical significance of chromosome 7, position 107786870, gene SLC26A3 (solute carrier family 26 member 3): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Congenital_secretory_diarrhea,_chloride_type'] | TATTATTATAGGATCCCTCTGGAATCTGAATATACTCCTTGTGTTTCCTTTACTGTTTCAATGAGCACTTTTCTTCAGCCAAATTATTTGTATTTAGTGTATGAGACTTTGCAAAATAACTACTAAGGTGGCATAGTCATGAACAGTAGGTTAGCAATAATTAATAATCACTACCTTCCAGTTATAGTCTATTTGCAATCAACAAAAACTTAAAATACCTACTCAATCATCACCCAGAAAAAAAAATGGAGCATAAAAAGCTCAAGTGCTTGCTACCTAATTTAGGTGTTAAACTAGTTAACAATAGTAGTGTAATTTGAACATTTATTGTAAGTCAGGCACTTAAGCATGTTACATGTATTAACTCACTCAACTCTTAAAAGAATCCTACTTGATAGCTATTATTTTTAGCCTCATATTTACAGCCAAGAACATTGAGGCACAGAGTTTTTGGTAATGTGCTCAAGCTCAAAAAGTGAGTCAGAATCAAATCTCAGGTACTCTGCCTCTAGAACACTGGAGCTTACCTACTAGGTTACACTGCCACTCTATTGAACGTAATGGTTACCCGTTGCCACACCCTACACACTGTGGAGAGAGGTACACTGACATTGAAAATACATTCACTAAATAAGACTGTTGTTGAGGTATTTAAGGTGTAACTCAGTGATCTTAAGTTTATCTTTTATTTTCCAAGCCCTTCTGACAAGATCCTGTTTGGTTTTGCAAGTATTCATTTTTTCTATTTGGTTTATGTCTCCCAAGACATTTAAGTAAAGTGAAATCACTTCAAAGTGGCAGAATAGAAGGAAACCCTAGAAACAGTCTTTCAGTTTCAGCCTAATTTCCACTTTAAAACTTTAAAAATTAAAAGTGATGCTTGAGATTCGTGAAATGTAACACACGAAGATCTGGTAATAAAAAAAATGTTTTTTCTTTAAAAAAATAAAAAGTACATATATTTGCCTTTAAAAGAATTTGGCTGTTTTAAAGTAAAAAAAATACATATAAATGCTGATTTCTCGAATTCTCAAATATTTCTTAAGCATAGAGAGGGAGAGAAGTCTTTTAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAGGAAAACACCTTTTCCTTGGTAAGTTGGAAGAAACTGATTCTGTGGTTAGAAGAAACAACACAAAATGATCTTCCTTCTCAATCCACTGAATGTAATGAAATACATTTTAAAATTCTTGTACAAACTGGACTTCTCATCCTTTTGCAGTGGGAAAAGTTGCTCTGCCCTTGTTTTGAATCTGATCGGGAGAAAGGACAGAGTGTGCCTATCTGGACTGCTCACGTGGAGTGCCTGTGTTCCTTCAGTGTCTTCTTTGAACTTTCAGAACTTGGCTCCAGTAACTTCAAACAAAGCATTACATATTGTTTATAGTAATTTATGGACAAGGAAATCTGGTTTCACTTGATGTTTCTTTAAGAGGAGAAGCAGTTTACTTTGCCTATTTTTCTTTATGGTATTATTTATATATTTTTAAAAAAACAAGAGATGGGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGACTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCAAGTGATCCTCTCACCTTGGCCTCTCAAATTGCTGGGATTTCAGGCATGAGCCACCGGGTCTGGCCTTACTTTGCTTATTTTTAGACTTTCACTACTTTGCTAACTTTTACTTTCCTGTGAGTTTCTACTGGTCTGTGTCCCTGCTTGTCTTGTTTGTGAGTTCTTCCACAAGGAGAAGCCTTCTGATATTAAGAACTGCATTCACTGTGGGGAGGCGAAAAAAAAAAAAAAAGAACTGCACACCCTGCCTTTCTTTGTAGCACCTTCCTAGAAGGAAAGCAGTGAGCCTTCCTTAGGGATGCAGGGTGCAGGGAGGATTCTGATGAGGGTTACCTGCAGGCTGAACTGCAGTTCGGATTGTACCTCTCCTGTCACTACTGCTAACTCTCTGCTTAGTGCATGGTGATGCCATCATCGAAGACACACTTACCCAGGATTCATGTCCCCAACCACAGCCACTTTAAACCTGTTTTTAAAGTCACAGCCGTAGGATACACCTGCTGCAATCACGGTCTGCAAAGTTGCAAATGGCCCAAGTTAGAAATGTGAGATGCAAGTAAGAGTCTTGCTTTGAAGAAAAATAAATTGCCAAAACCCACTTCTGTACCTGTTAAGTAAGAACTCCAGCCCAGGCTTTGTTACTTTTTAAGAAATTCGGAGGCAATTCTAACATGCCGCCAGGATTGAGAACCACAGCTAAATTCAAATGGCTCTAACACGACATTTTGTCAAGGGTCTTGCTCTCTGCACTATCCTTGTCTCACGTGGAAAAAATTAACTCAAAATCATAAGAGGAAGTTATTAAATTCTGAATGAAAATAAAACCATGCTAAACATTATGCCCGAAAACTGCAGAGATGGCCTCTGCCCCACTAAAACTTCCTGAGCTACAAATGGTGAAGGACTTACAACATATAAACAGTAGAGTAGCTATGACAGAGTCTGAAAATGATCAATTACCATAATGAATTCGATTGGAATGGGCACTGGAAGTTTGTCTTTGAAGCGCTGATTTATTTCTTTAACAATGGATACAACCAAAAGGACAATCAGAGCTGTCACCAGGTCTGCAATATTAGTCTTCTCTATTTGTGAGAATACAGAGTATAGTACCTACAATTATAAAAACAAAAACCACCAAAGCCCTATATTAATGCACAATTTGGATACAACGCATCTCCAAACAAATAAAAATAAACATGGAAGCAAAAAGACTGATAGAGACTGATAGTGATTTCCTGTATTGCCCCGGTTTAATTGTGAATGTGAAATTGTAGAGAGTAGCGATGGAGATATGAGAAGAGTAAGTTAGCATAGTGTAGGTGGCACACTAGTTTAAGAATGCTTCTGGCATTTTTGCTGGGAATCTCTTTGGCTAGTGTCAAATTTTGTTGGATACTTTTCACATTTTTACCACTGGTCTTCTGCCCTTATTAGGTCTCTTTGGTCGTCATTTTTTATTTCACAGCCATCACTACTCTGTCCAGGGAATAACTTCTGATCTTTGATAGTTTTGCTTAGTATGCTCAATTCCTGGCCCTCTTGGGGGGTTTACACCCCCTCATATTTCTTAGCTGACTCTCTATGTCACTTTTGGAAAATAGTTTTCTGGCTAACTGTGCACTATGCATGTGCACATACTTCTTGAAGCTAGTTGGGTTCCATATCCACTTACCCCAAAAAGCTCAAGCAGGCCAAAACTGGATCCCAAATTGCTTCTAGAACACTCCACTTTTGGAATACCTCTGGATGAAAGAGAGTGTTGGTTCCAATTTGGAGCAAGTTCTGTCTCAACTCCCAAAAACTTTTGGGAGTCGTTAAAAATCAAACACATCTACCATCGAGCTAATGTTAACAACAAAAATTAAGTAACACTTCTCCTATATTTGACTCAAGTATTTTCAAAAAAATAATCTATGTTATTAAAAGCTTTACCATTTTGTCCCAAGTTTTAAAACTAAGAACACTATCTGTTCTACTTTGCATCCTCTGGAGGAGGGGAGAACTGCTGCCCTATCTACATAGTGGTAAATGTTCTTTTGTTTTCTAAACAGGATGCAAAAAGACCCAAGAACTTCAATTCTAAAAGAATGAGACATGCTTTTCAAGAAACAGGAAAACATCATAACTCAATTAGCAAATTTCTTTCAAAATAAGATTTTAAGAAACAGTTTAAAACTTGGGACAAAATGGTAAAGCTTTTAAAACATAGACTTTTTTTTTCCTTTTGGAAAGTACTTGAGTCAAATCTAAGAGAAGTGTTACTTAATTTTGTTGTTAACATTAGCTGTATGGTAGATGTGGTTGATTTTCAGTATTGTTCCCTTGCTACTTTTTCTTTTCTTTCGTTTCCTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTATGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGCAATCATAGCTCACTGCTGCCTCTAACTCTCTGGCTCAAGAGATCCTCTGCCTCAGCCTTCCAAAAAGCTGG | TATTATTATAGGATCCCTCTGGAATCTGAATATACTCCTTGTGTTTCCTTTACTGTTTCAATGAGCACTTTTCTTCAGCCAAATTATTTGTATTTAGTGTATGAGACTTTGCAAAATAACTACTAAGGTGGCATAGTCATGAACAGTAGGTTAGCAATAATTAATAATCACTACCTTCCAGTTATAGTCTATTTGCAATCAACAAAAACTTAAAATACCTACTCAATCATCACCCAGAAAAAAAAATGGAGCATAAAAAGCTCAAGTGCTTGCTACCTAATTTAGGTGTTAAACTAGTTAACAATAGTAGTGTAATTTGAACATTTATTGTAAGTCAGGCACTTAAGCATGTTACATGTATTAACTCACTCAACTCTTAAAAGAATCCTACTTGATAGCTATTATTTTTAGCCTCATATTTACAGCCAAGAACATTGAGGCACAGAGTTTTTGGTAATGTGCTCAAGCTCAAAAAGTGAGTCAGAATCAAATCTCAGGTACTCTGCCTCTAGAACACTGGAGCTTACCTACTAGGTTACACTGCCACTCTATTGAACGTAATGGTTACCCGTTGCCACACCCTACACACTGTGGAGAGAGGTACACTGACATTGAAAATACATTCACTAAATAAGACTGTTGTTGAGGTATTTAAGGTGTAACTCAGTGATCTTAAGTTTATCTTTTATTTTCCAAGCCCTTCTGACAAGATCCTGTTTGGTTTTGCAAGTATTCATTTTTTCTATTTGGTTTATGTCTCCCAAGACATTTAAGTAAAGTGAAATCACTTCAAAGTGGCAGAATAGAAGGAAACCCTAGAAACAGTCTTTCAGTTTCAGCCTAATTTCCACTTTAAAACTTTAAAAATTAAAAGTGATGCTTGAGATTCGTGAAATGTAACACACGAAGATCTGGTAATAAAAAAAATGTTTTTTCTTTAAAAAAATAAAAAGTACATATATTTGCCTTTAAAAGAATTTGGCTGTTTTAAAGTAAAAAAAATACATATAAATGCTGATTTCTCGAATTCTCAAATATTTCTTAAGCATAGAGAGGGAGAGAAGTCTTTTAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAGGAAAACACCTTTTCCTTGGTAAGTTGGAAGAAACTGATTCTGTGGTTAGAAGAAACAACACAAAATGATCTTCCTTCTCAATCCACTGAATGTAATGAAATACATTTTAAAATTCTTGTACAAACTGGACTTCTCATCCTTTTGCAGTGGGAAAAGTTGCTCTGCCCTTGTTTTGAATCTGATCGGGAGAAAGGACAGAGTGTGCCTATCTGGACTGCTCACGTGGAGTGCCTGTGTTCCTTCAGTGTCTTCTTTGAACTTTCAGAACTTGGCTCCAGTAACTTCAAACAAAGCATTACATATTGTTTATAGTAATTTATGGACAAGGAAATCTGGTTTCACTTGATGTTTCTTTAAGAGGAGAAGCAGTTTACTTTGCCTATTTTTCTTTATGGTATTATTTATATATTTTTAAAAAAACAAGAGATGGGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGACTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCAAGTGATCCTCTCACCTTGGCCTCTCAAATTGCTGGGATTTCAGGCATGAGCCACCGGGTCTGGCCTTACTTTGCTTATTTTTAGACTTTCACTACTTTGCTAACTTTTACTTTCCTGTGAGTTTCTACTGGTCTGTGTCCCTGCTTGTCTTGTTTGTGAGTTCTTCCACAAGGAGAAGCCTTCTGATATTAAGAACTGCATTCACTGTGGGGAGGCGAAAAAAAAAAAAAAAGAACTGCACACCCTGCCTTTCTTTGTAGCACCTTCCTAGAAGGAAAGCAGTGAGCCTTCCTTAGGGATGCAGGGTGCAGGGAGGATTCTGATGAGGGTTACCTGCAGGCTGAACTGCAGTTCGGATTGTACCTCTCCTGTCACTACTGCTAACTCTCTGCTTAGTGCATGGTGATGCCATCATCGAAGACACACTTACCCAGGATTCATGTCCCCAACCACAGCCACTTTAAACCTGTTTTTAGTCACAGCCGTAGGATACACCTGCTGCAATCACGGTCTGCAAAGTTGCAAATGGCCCAAGTTAGAAATGTGAGATGCAAGTAAGAGTCTTGCTTTGAAGAAAAATAAATTGCCAAAACCCACTTCTGTACCTGTTAAGTAAGAACTCCAGCCCAGGCTTTGTTACTTTTTAAGAAATTCGGAGGCAATTCTAACATGCCGCCAGGATTGAGAACCACAGCTAAATTCAAATGGCTCTAACACGACATTTTGTCAAGGGTCTTGCTCTCTGCACTATCCTTGTCTCACGTGGAAAAAATTAACTCAAAATCATAAGAGGAAGTTATTAAATTCTGAATGAAAATAAAACCATGCTAAACATTATGCCCGAAAACTGCAGAGATGGCCTCTGCCCCACTAAAACTTCCTGAGCTACAAATGGTGAAGGACTTACAACATATAAACAGTAGAGTAGCTATGACAGAGTCTGAAAATGATCAATTACCATAATGAATTCGATTGGAATGGGCACTGGAAGTTTGTCTTTGAAGCGCTGATTTATTTCTTTAACAATGGATACAACCAAAAGGACAATCAGAGCTGTCACCAGGTCTGCAATATTAGTCTTCTCTATTTGTGAGAATACAGAGTATAGTACCTACAATTATAAAAACAAAAACCACCAAAGCCCTATATTAATGCACAATTTGGATACAACGCATCTCCAAACAAATAAAAATAAACATGGAAGCAAAAAGACTGATAGAGACTGATAGTGATTTCCTGTATTGCCCCGGTTTAATTGTGAATGTGAAATTGTAGAGAGTAGCGATGGAGATATGAGAAGAGTAAGTTAGCATAGTGTAGGTGGCACACTAGTTTAAGAATGCTTCTGGCATTTTTGCTGGGAATCTCTTTGGCTAGTGTCAAATTTTGTTGGATACTTTTCACATTTTTACCACTGGTCTTCTGCCCTTATTAGGTCTCTTTGGTCGTCATTTTTTATTTCACAGCCATCACTACTCTGTCCAGGGAATAACTTCTGATCTTTGATAGTTTTGCTTAGTATGCTCAATTCCTGGCCCTCTTGGGGGGTTTACACCCCCTCATATTTCTTAGCTGACTCTCTATGTCACTTTTGGAAAATAGTTTTCTGGCTAACTGTGCACTATGCATGTGCACATACTTCTTGAAGCTAGTTGGGTTCCATATCCACTTACCCCAAAAAGCTCAAGCAGGCCAAAACTGGATCCCAAATTGCTTCTAGAACACTCCACTTTTGGAATACCTCTGGATGAAAGAGAGTGTTGGTTCCAATTTGGAGCAAGTTCTGTCTCAACTCCCAAAAACTTTTGGGAGTCGTTAAAAATCAAACACATCTACCATCGAGCTAATGTTAACAACAAAAATTAAGTAACACTTCTCCTATATTTGACTCAAGTATTTTCAAAAAAATAATCTATGTTATTAAAAGCTTTACCATTTTGTCCCAAGTTTTAAAACTAAGAACACTATCTGTTCTACTTTGCATCCTCTGGAGGAGGGGAGAACTGCTGCCCTATCTACATAGTGGTAAATGTTCTTTTGTTTTCTAAACAGGATGCAAAAAGACCCAAGAACTTCAATTCTAAAAGAATGAGACATGCTTTTCAAGAAACAGGAAAACATCATAACTCAATTAGCAAATTTCTTTCAAAATAAGATTTTAAGAAACAGTTTAAAACTTGGGACAAAATGGTAAAGCTTTTAAAACATAGACTTTTTTTTTCCTTTTGGAAAGTACTTGAGTCAAATCTAAGAGAAGTGTTACTTAATTTTGTTGTTAACATTAGCTGTATGGTAGATGTGGTTGATTTTCAGTATTGTTCCCTTGCTACTTTTTCTTTTCTTTCGTTTCCTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTATGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGCAATCATAGCTCACTGCTGCCTCTAACTCTCTGGCTCAAGAGATCCTCTGCCTCAGCCTTCCAAAAAGCTGGNN | pathogenic | 124,605 |
Chromosome 7, position 107789516, gene SLC26A3 (solute carrier family 26 member 3): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Congenital_secretory_diarrhea,_chloride_type'] | AATATTAGTCTTCTCTATTTGTGAGAATACAGAGTATAGTACCTACAATTATAAAAACAAAAACCACCAAAGCCCTATATTAATGCACAATTTGGATACAACGCATCTCCAAACAAATAAAAATAAACATGGAAGCAAAAAGACTGATAGAGACTGATAGTGATTTCCTGTATTGCCCCGGTTTAATTGTGAATGTGAAATTGTAGAGAGTAGCGATGGAGATATGAGAAGAGTAAGTTAGCATAGTGTAGGTGGCACACTAGTTTAAGAATGCTTCTGGCATTTTTGCTGGGAATCTCTTTGGCTAGTGTCAAATTTTGTTGGATACTTTTCACATTTTTACCACTGGTCTTCTGCCCTTATTAGGTCTCTTTGGTCGTCATTTTTTATTTCACAGCCATCACTACTCTGTCCAGGGAATAACTTCTGATCTTTGATAGTTTTGCTTAGTATGCTCAATTCCTGGCCCTCTTGGGGGGTTTACACCCCCTCATATTTCTTAGCTGACTCTCTATGTCACTTTTGGAAAATAGTTTTCTGGCTAACTGTGCACTATGCATGTGCACATACTTCTTGAAGCTAGTTGGGTTCCATATCCACTTACCCCAAAAAGCTCAAGCAGGCCAAAACTGGATCCCAAATTGCTTCTAGAACACTCCACTTTTGGAATACCTCTGGATGAAAGAGAGTGTTGGTTCCAATTTGGAGCAAGTTCTGTCTCAACTCCCAAAAACTTTTGGGAGTCGTTAAAAATCAAACACATCTACCATCGAGCTAATGTTAACAACAAAAATTAAGTAACACTTCTCCTATATTTGACTCAAGTATTTTCAAAAAAATAATCTATGTTATTAAAAGCTTTACCATTTTGTCCCAAGTTTTAAAACTAAGAACACTATCTGTTCTACTTTGCATCCTCTGGAGGAGGGGAGAACTGCTGCCCTATCTACATAGTGGTAAATGTTCTTTTGTTTTCTAAACAGGATGCAAAAAGACCCAAGAACTTCAATTCTAAAAGAATGAGACATGCTTTTCAAGAAACAGGAAAACATCATAACTCAATTAGCAAATTTCTTTCAAAATAAGATTTTAAGAAACAGTTTAAAACTTGGGACAAAATGGTAAAGCTTTTAAAACATAGACTTTTTTTTTCCTTTTGGAAAGTACTTGAGTCAAATCTAAGAGAAGTGTTACTTAATTTTGTTGTTAACATTAGCTGTATGGTAGATGTGGTTGATTTTCAGTATTGTTCCCTTGCTACTTTTTCTTTTCTTTCGTTTCCTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTATGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGCAATCATAGCTCACTGCTGCCTCTAACTCTCTGGCTCAAGAGATCCTCTGCCTCAGCCTTCCAAAAAGCTGGGACTGCAGACATGCACCACCATGCCCGGCTAATTATTTTATTTTTTGTAAAGGTGAGGTTTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGTTCAGGTGTCAAGTGATCCTCCTACCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCATCATGCCTGGCTTTACTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAACTCACTGCAAGATCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTATTTTTTTTTTTTAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGATCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCTTTCTTTTTTAATATGAAAAAATTTTACAAACTGTAGGTAAACCCCATGGCAAAGGCATTAAAGGAAAGCTCTCTAAAAACACAGTAGTGAGTTTCATGTATTTCAGTATTTTTTAGGTGAAAGAAATACTTACTTTGAAAATTGAAACTGGATCAGTGTGTGACGGGACTGTCAACTGAAAAATGAATTTGAGTTGGGAAACCAAAACATGAACAGCAGCAGCAGTAGTGAAGCCACTGATGAGGGACTCAGACAGGTATATCACTACAAATCCAATCCGCAGAATCCCAAAAGCCAACTGGAAAGAGAACAAAAGCCTTTGTCAGCATAGATTAGGAGTATACCTCAGCAAACTCAAGGATCCGCAACTGAAATAATATTACACAAAACGTAAAGGCTCAACCTGTATGTACATGCCTTGAAGAAGCAAATGTCCCTGCCTCCTGGGACGCCTCCCACCCAGGGCTCCTCTCTCTCCTTCCCTTCCACCGCATCATCCAGGTGGAACGTCACATGGTATTCACATAGGATATAAGTCTAGTTTGCCCCCAAGAAGTAACAGGCTTATTTGCACTTAATTTATTTTTAAGTGTGCTGTCTTTGGAAGACTCATAGGCCTTTTCTAGTAGAATCTTACCTAGCATCAGCCCTCATAAATTTGCTGATGTAATTTTAAGTTATACTTTCTAGCTGCTGGAGCACGCATGAGCGAGTGTCTATCCTATTTCCTCAAAGTTGCTCAACTTGCTTAAGAAATACATAACTGCATATTGGACATCAGAAGTGCTTGGTTCTAGCTGGGGGAAAAGGATGGTTAATTCCCCCCTAAAGCATCATTGTTTTGCAATCGAGTGAATCGGATGGATTCTCCTTCCCTTGGATACTTGGCCTGTCTTTCTGCTCACATCTCCAGAACGCAGCCAGAGCTGTGGCTGCCCAAAGCCCAGTTGGGTTCCATTTCTATACTAAGTTCAGAAATGTATTAGAAATAACTAACCAAATTGTCAATAAGACGCATGCTTATGTCCTTGTAGAAACTGACTTTTCCTTTCTTTAAGAAATGGTCTTAACCAATAATATCATTATCCATAAACTTAGGCAACATCTCAAAAAGTCCATGACATTTTCAGTATTCAGCAGGAGTGTCAGCATACGGCTTGGAAGTGAGACTTTAGGCTCCACCATAATCCTCGTCAGTTTTCCCCAAAATTGACATGAACAGTTCAAAGCCCCCATCCCTTCCAACTAGATTATAGTTGCTGAAGAATTAAAGAAAAAAATTCCAAAGCCACCAGTATGACGATTTCTTGTATACAGTTATGTTTCTTGACTCTATCAATTCCCAGATATGCTGTTTCTTGACTCTATCAATTCCCAGATATATGTTGAAGCATTTCGCTTGTCACTGTTTGTGCCTCTCCATTCCCCTTCTTCCTTCTGTCTAGACCCACATTCATTCGTTTTTGTACTGTTGACCCACTCCTCTCCCTCTGGTTGTGGTGAGTGACCCTTCGTACAGTATTTCCTATGGGCCATGAGGGAGAGACAAACCAAAGGGAAGATGGGGAGGAGTGGCAGGGGGGAGGAAAAATAGAGAGATGTGTAACAGTCAAGATGAACAGATTGAGGTGGGCAAGTTACATGAGAAGGTGCTCACCTGGATGATTCCAGAAAGCACTGTGACTGATGCCGCCGCCGCCACCCTCACCCTCTCGTCATCCAGTAGTGAAGAATTATTCGAGTTGTTAGGCAATCCCAAAGTAGTTGCATTGCGATCTGGGACTGCTTTTGAAACTGCTCCTGAAACTGCTAGTCCCACCATCATACTCAGAATCGGAAACGGACCTAATTAACAGTGGGTGAATCGTGGTCAGTATATGCCTCTCTAAAGCACATTGTCTTTCAACCACAGAATAAGACCATATAAAATGACTGGCAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAGCCTCGTCTCTACCAACAATACAAAAATTAGTCAGGCGTGATGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAG | 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| pathogenic | 124,610 |
A genetic variant at chromosome 7, position 107789644, affecting gene SLC26A3 (solute carrier family 26 member 3)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Congenital_secretory_diarrhea,_chloride_type', 'SLC26A3-related_disorder'] | ATGGAAGCAAAAAGACTGATAGAGACTGATAGTGATTTCCTGTATTGCCCCGGTTTAATTGTGAATGTGAAATTGTAGAGAGTAGCGATGGAGATATGAGAAGAGTAAGTTAGCATAGTGTAGGTGGCACACTAGTTTAAGAATGCTTCTGGCATTTTTGCTGGGAATCTCTTTGGCTAGTGTCAAATTTTGTTGGATACTTTTCACATTTTTACCACTGGTCTTCTGCCCTTATTAGGTCTCTTTGGTCGTCATTTTTTATTTCACAGCCATCACTACTCTGTCCAGGGAATAACTTCTGATCTTTGATAGTTTTGCTTAGTATGCTCAATTCCTGGCCCTCTTGGGGGGTTTACACCCCCTCATATTTCTTAGCTGACTCTCTATGTCACTTTTGGAAAATAGTTTTCTGGCTAACTGTGCACTATGCATGTGCACATACTTCTTGAAGCTAGTTGGGTTCCATATCCACTTACCCCAAAAAGCTCAAGCAGGCCAAAACTGGATCCCAAATTGCTTCTAGAACACTCCACTTTTGGAATACCTCTGGATGAAAGAGAGTGTTGGTTCCAATTTGGAGCAAGTTCTGTCTCAACTCCCAAAAACTTTTGGGAGTCGTTAAAAATCAAACACATCTACCATCGAGCTAATGTTAACAACAAAAATTAAGTAACACTTCTCCTATATTTGACTCAAGTATTTTCAAAAAAATAATCTATGTTATTAAAAGCTTTACCATTTTGTCCCAAGTTTTAAAACTAAGAACACTATCTGTTCTACTTTGCATCCTCTGGAGGAGGGGAGAACTGCTGCCCTATCTACATAGTGGTAAATGTTCTTTTGTTTTCTAAACAGGATGCAAAAAGACCCAAGAACTTCAATTCTAAAAGAATGAGACATGCTTTTCAAGAAACAGGAAAACATCATAACTCAATTAGCAAATTTCTTTCAAAATAAGATTTTAAGAAACAGTTTAAAACTTGGGACAAAATGGTAAAGCTTTTAAAACATAGACTTTTTTTTTCCTTTTGGAAAGTACTTGAGTCAAATCTAAGAGAAGTGTTACTTAATTTTGTTGTTAACATTAGCTGTATGGTAGATGTGGTTGATTTTCAGTATTGTTCCCTTGCTACTTTTTCTTTTCTTTCGTTTCCTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTATGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGCAATCATAGCTCACTGCTGCCTCTAACTCTCTGGCTCAAGAGATCCTCTGCCTCAGCCTTCCAAAAAGCTGGGACTGCAGACATGCACCACCATGCCCGGCTAATTATTTTATTTTTTGTAAAGGTGAGGTTTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGTTCAGGTGTCAAGTGATCCTCCTACCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCATCATGCCTGGCTTTACTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAACTCACTGCAAGATCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTATTTTTTTTTTTTAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGATCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCTTTCTTTTTTAATATGAAAAAATTTTACAAACTGTAGGTAAACCCCATGGCAAAGGCATTAAAGGAAAGCTCTCTAAAAACACAGTAGTGAGTTTCATGTATTTCAGTATTTTTTAGGTGAAAGAAATACTTACTTTGAAAATTGAAACTGGATCAGTGTGTGACGGGACTGTCAACTGAAAAATGAATTTGAGTTGGGAAACCAAAACATGAACAGCAGCAGCAGTAGTGAAGCCACTGATGAGGGACTCAGACAGGTATATCACTACAAATCCAATCCGCAGAATCCCAAAAGCCAACTGGAAAGAGAACAAAAGCCTTTGTCAGCATAGATTAGGAGTATACCTCAGCAAACTCAAGGATCCGCAACTGAAATAATATTACACAAAACGTAAAGGCTCAACCTGTATGTACATGCCTTGAAGAAGCAAATGTCCCTGCCTCCTGGGACGCCTCCCACCCAGGGCTCCTCTCTCTCCTTCCCTTCCACCGCATCATCCAGGTGGAACGTCACATGGTATTCACATAGGATATAAGTCTAGTTTGCCCCCAAGAAGTAACAGGCTTATTTGCACTTAATTTATTTTTAAGTGTGCTGTCTTTGGAAGACTCATAGGCCTTTTCTAGTAGAATCTTACCTAGCATCAGCCCTCATAAATTTGCTGATGTAATTTTAAGTTATACTTTCTAGCTGCTGGAGCACGCATGAGCGAGTGTCTATCCTATTTCCTCAAAGTTGCTCAACTTGCTTAAGAAATACATAACTGCATATTGGACATCAGAAGTGCTTGGTTCTAGCTGGGGGAAAAGGATGGTTAATTCCCCCCTAAAGCATCATTGTTTTGCAATCGAGTGAATCGGATGGATTCTCCTTCCCTTGGATACTTGGCCTGTCTTTCTGCTCACATCTCCAGAACGCAGCCAGAGCTGTGGCTGCCCAAAGCCCAGTTGGGTTCCATTTCTATACTAAGTTCAGAAATGTATTAGAAATAACTAACCAAATTGTCAATAAGACGCATGCTTATGTCCTTGTAGAAACTGACTTTTCCTTTCTTTAAGAAATGGTCTTAACCAATAATATCATTATCCATAAACTTAGGCAACATCTCAAAAAGTCCATGACATTTTCAGTATTCAGCAGGAGTGTCAGCATACGGCTTGGAAGTGAGACTTTAGGCTCCACCATAATCCTCGTCAGTTTTCCCCAAAATTGACATGAACAGTTCAAAGCCCCCATCCCTTCCAACTAGATTATAGTTGCTGAAGAATTAAAGAAAAAAATTCCAAAGCCACCAGTATGACGATTTCTTGTATACAGTTATGTTTCTTGACTCTATCAATTCCCAGATATGCTGTTTCTTGACTCTATCAATTCCCAGATATATGTTGAAGCATTTCGCTTGTCACTGTTTGTGCCTCTCCATTCCCCTTCTTCCTTCTGTCTAGACCCACATTCATTCGTTTTTGTACTGTTGACCCACTCCTCTCCCTCTGGTTGTGGTGAGTGACCCTTCGTACAGTATTTCCTATGGGCCATGAGGGAGAGACAAACCAAAGGGAAGATGGGGAGGAGTGGCAGGGGGGAGGAAAAATAGAGAGATGTGTAACAGTCAAGATGAACAGATTGAGGTGGGCAAGTTACATGAGAAGGTGCTCACCTGGATGATTCCAGAAAGCACTGTGACTGATGCCGCCGCCGCCACCCTCACCCTCTCGTCATCCAGTAGTGAAGAATTATTCGAGTTGTTAGGCAATCCCAAAGTAGTTGCATTGCGATCTGGGACTGCTTTTGAAACTGCTCCTGAAACTGCTAGTCCCACCATCATACTCAGAATCGGAAACGGACCTAATTAACAGTGGGTGAATCGTGGTCAGTATATGCCTCTCTAAAGCACATTGTCTTTCAACCACAGAATAAGACCATATAAAATGACTGGCAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAGCCTCGTCTCTACCAACAATACAAAAATTAGTCAGGCGTGATGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGCCACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAATAAATAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATGGCTGCCATCTGTGACCCTGCCCTCCATCTCAA 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| pathogenic | 124,611 |
Assess the variant on chromosome 7, position 107793742, impacting SLC26A3 (solute carrier family 26 member 3): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Congenital_secretory_diarrhea,_chloride_type', 'Hydrops_fetalis', 'Intestinal_obstruction', 'Polyhydramnios'] | CCTGGTCCTAATTCTCACAGGAGACCATGACTCTTCTCCTGGATTATGTGAAATTTGGAATTGATAGAAGGTATGGCTAATAAAATTCATAAGGAAAAAACAATGTGAGCATTAATCAGCTCAGTAACTGACTTACCCACGGATATGTGTCTGGAAGTGCCGAAGAAAAGGTAGATTATGGCTGGGAAAAAGGATGCATACAACCCATAGACTGGGGGAATGTCGACCAGCAGAGCAAATGCTAAACCTGTAAACACACAAGCAGCAGAGCCCTTACTCTGTGCAAGAGGAATCAAAGACATTCTCATTTGGTTCTTATGGTATTTAGAATTGGATCCTAAAAATAAGTTACCTCATTAATTCAAAATGTATTAAAGATGTAAATGTAAGAACTAAAACTATAAAACTTTTAGAAGAAAGCATAGGTATAAATCTTTGTGACCTGGATTTGTCAATGGTTTCTTAGAAATGACACCTATGGCATAAGCCAGCAGTCCCCAACCTTTTTGGCACCAGAGACTGGTTTTGTGGAAGGTAATTTTTCCACTGACTAGGGAAGGGGAGATGGTTTTGGGATGACTCAAGTGTATTACATTTTTTGTGCACTTTATTTCTATTATTATTACATTGTAATATTTAATGAAATAATTATACAATTCACCATAATGTAGAATCAGTGGGAGCCCTGAGCTTGTTTTCCTGCAACTAGATGGTTCCCTCTGGGGGTGTTGGGAGACCGTGACAGATCATTAGGCATTAGATTCTCATAAGGAGCATGCAACCTAGATCCCTTGCGTGCACAGTTCACGATAGGGTTTGCACTCCTATGAGAATATAATGTTGTCGCTGATCTAACAGGAGGTGGAGCTCAGGAGGTAAAGAGAGCAATAAGGAGCGGCTGTAAATACAGGTGAGGCTTCATTTGCTCACCTGCCACTCACCTCCTGCTGTGTGGCCCAGTTCTTAACAGGCCACGGACCTGTACTGGTCTGTGGCCCAGGGACTGGGGACCCCTGGCATAAGCACCCAATGAAAAATACAGATAGACTGGACTTAATCACAATTTAAAAACGTGTACTTCAAAGGATACTATCAAGAAAGTTAACCAATAATTCACAGAATAAAAAAGTTATCTGCAAATTGTATATCTGACAAGGGTCTGGTATCCAGAATATAGAAACAACACTTGCAACTCCACAACAAAAAGACAAATAACCCAATTTAAAAATGGATAAAAACTTTGAATAGACATGTTTCAAAAGATATACAAATGGCCAATAAACACCTGGAAAAAATATTCAATATTGTTAGTCATTAGAGAAATGCAAATGCAAACCACAATGAGATACCACTTCACACTCACTGGGATAGCTAAAAGAAAAAAGATGGACAATAACAAGTGTTGATGATATGGAGAAATCTGAACCCTCATACACTGCTAGTGGAAATGTAAAATGGTGTAGCTACTTTAGAAAATAAGTTAGCAGTTCCACAAATGATTAAATATAGAGTTACCCTATGATCCAGCAATTACAATCCTAGTGATATACCCAAGAAAATTGAAGCATGCTCACACAAATATTTGTACACAAATGTTCAAAATAGCATTACTCATAACTCATAATAGCCCCCAAGTGGAAACAACTCAAATGTTCATCAACCGATGAGCAGATAAAAAAATTGTGATATGTCCATACAACAGAATACTTATTTGTCCATAAAATGGAATGAAGTACCAATACATGCTACAATATGGATCAACCTTGAAAACATTACGGTGAGTGAAAGAAACCAGACACAAAGTGCCATGTATTGTATTATTTCATTTGCATGAAATATGCAGAAGAGGCAAATCCACAGAGAAAGGGTAGGGGGGATGTGAAGTTAATGGGTAAGGGATTTTTAGGGGTTGGTGGTGGTGAAAATGTTCCAGAATTAGATAGTGGTGACAGATGCACAACCTAGTGAATATACGAAAAGTCCCTGAGCTGTACACATTCAGAGGAAGAATTTTATTGTATATAAATTATACTTAAAAAAAATTTTACCTTGTAGTACGGCCACAATCCCTGTGCTGATACCAGAAACAATATCACTGAGCAACCATTCTTTAAGCCGGTATGCTGGCAACCAAGATGCTATGGGGAACAAAGAGAGGACAATTCTCTTGGCCTTTTGTGGGGAACAGCTGAAAACATGGAAAGCCACAGGTCAGTCAATTAATATCAAATTTTAAGTTTAGTACCTGTCGGTGGGAAATTGGTAAAGATGGTAATATGCTAAAGATTAAACTAGTAATTTCACTCCCAGTAACATTCTTTACCCATAATCAGCTGCCCTCTGGTCACCAACAAAGGATTTTTTAAAATGCTTGCTTTTCTTTAACCATAATAGACCTATTTGTCATCCTCAGCTCAAATCATGCAATATTTCAAATGAGAATTTTCCTCTGTCCCCATCTGTTAGTTGTCTGATTTGGAAAGACCGTGTTGATAAGCCGAGATGGGGTTCATTTTAGACACTACCTTTCCAACTCTGTCAGGGAGTAGGAGGTTTGGAAACTAAAGAGGAAAGGACTGTAGGCTGTGGACTAGAGCCAGAAAGGAGAGTTGGAAAGTTAGAAAATTTAGGGGAAAGTGCTTCAAAAATGTATTCCTAATGCCAATACCTTAAAAAATATCTTACCTACAACACACTTTGAGATGATCCAGAAATGTCTTATGATGTCTTCCTGTCTTTTTATGATTTTCCTCAAAAGCATTTGTAGAATACACTGGCCTGGCCACAATATACTGATTCCCAAAGGGTTCAATCATTTTGATTTTTCTGTTGGCTGTGGCAAGTTGAAGACCTTTGCAACTATGTGGTGAACACTTCTTCTTGCCTTTAGCAGGTTAAAAATGCCTGAAACCAAACAGAGCTTGCTTCTTAAATAACTCAGAGATAATGTGATGCAATTTACAGATGAGTGAGCTCCGAACTGAATGTTACCACCTTTTAAGATCAAAAAAGGCAGGATTAAGGGACCTAGATTGTGTTTTGCGACAGCGATGTTTTATTCCAGTGAGCTGGACGTGGCTCTTTTAGGTAAGTAAACAAGAGCTTTATTTTTTAATTTGCCAAAAAGTAACAAAATTGACTCAGTTTATGAATCAATTAGTCAATTTTTTACTTACAAGGCAAGATATTCTCATCAACTTTTTTTCCCAGAAATATTTCCAAAGTTAAGGCATTTAAGTGTTGGGACAGGTTAGATTTAAAGTTTTTTTATTGCCCCAACTCCAGTCCAGACTGTTCCAATTTACCCAACAGAATTTTAAAATTTGTTTTTTTTACCTTGTAAAATTAAAAAATTGTGAAATTCAAAGGTATTGCCTATTTCAGTTATTTCCTTATTGTTTCTGGGAGTTAGAGTTTTACAATTTATAGTTAAGGAAACTATGAAACAAACTAAATATTATTTGTTTACTTCATTTGTGAGTAATAAGGTCTTTTTAAAGGAATGATCCTGGGCAAGTTCCTTAACCTCTCTGAGCCTTGCCTGTATAATGGGGATAAAGATATTCAAGTTTCAGGTGATTGTGAAGATTAAATAAGGTTTCCAAAGCATCTGGTTTACATCCAACACACTATAGGCATTTACTAAATGGTAGTTATTATTTTGATTATTAGCATTTTTTACACAAAATGTTTAAGTTTTTAATTCTTATCTCAATCCTGTTTCTATTATGCTTAAAAGATCAATTTGACAAAATGTTTAAATGCACATTACCAAGTTAGCCTTCACAATTCTTTGAGGCAGTTACCCTTATTATTTTATTATTATTATTTTATTCTTACAAATGATAAAATAATCACACACACTCCAAACCCACACTAAATTGGAAATACTTTTTCTTGGGACATACAGCTTGTTAACATGGCAGAAATGGTACCTGCATTTTCAGACTTCTTTGCTCTCTTTTCTATGTCATGCAGCTTCTCTATTGTTCAATATAAACATAATCGAAGAACATTCCAACTAACTGCTAGCATTTTTTCCCTCTAATCTTGTTCTGTATTACTACTCATAATGCCCAAGTTTTGTTCCTCAGCT | CCTGGTCCTAATTCTCACAGGAGACCATGACTCTTCTCCTGGATTATGTGAAATTTGGAATTGATAGAAGGTATGGCTAATAAAATTCATAAGGAAAAAACAATGTGAGCATTAATCAGCTCAGTAACTGACTTACCCACGGATATGTGTCTGGAAGTGCCGAAGAAAAGGTAGATTATGGCTGGGAAAAAGGATGCATACAACCCATAGACTGGGGGAATGTCGACCAGCAGAGCAAATGCTAAACCTGTAAACACACAAGCAGCAGAGCCCTTACTCTGTGCAAGAGGAATCAAAGACATTCTCATTTGGTTCTTATGGTATTTAGAATTGGATCCTAAAAATAAGTTACCTCATTAATTCAAAATGTATTAAAGATGTAAATGTAAGAACTAAAACTATAAAACTTTTAGAAGAAAGCATAGGTATAAATCTTTGTGACCTGGATTTGTCAATGGTTTCTTAGAAATGACACCTATGGCATAAGCCAGCAGTCCCCAACCTTTTTGGCACCAGAGACTGGTTTTGTGGAAGGTAATTTTTCCACTGACTAGGGAAGGGGAGATGGTTTTGGGATGACTCAAGTGTATTACATTTTTTGTGCACTTTATTTCTATTATTATTACATTGTAATATTTAATGAAATAATTATACAATTCACCATAATGTAGAATCAGTGGGAGCCCTGAGCTTGTTTTCCTGCAACTAGATGGTTCCCTCTGGGGGTGTTGGGAGACCGTGACAGATCATTAGGCATTAGATTCTCATAAGGAGCATGCAACCTAGATCCCTTGCGTGCACAGTTCACGATAGGGTTTGCACTCCTATGAGAATATAATGTTGTCGCTGATCTAACAGGAGGTGGAGCTCAGGAGGTAAAGAGAGCAATAAGGAGCGGCTGTAAATACAGGTGAGGCTTCATTTGCTCACCTGCCACTCACCTCCTGCTGTGTGGCCCAGTTCTTAACAGGCCACGGACCTGTACTGGTCTGTGGCCCAGGGACTGGGGACCCCTGGCATAAGCACCCAATGAAAAATACAGATAGACTGGACTTAATCACAATTTAAAAACGTGTACTTCAAAGGATACTATCAAGAAAGTTAACCAATAATTCACAGAATAAAAAAGTTATCTGCAAATTGTATATCTGACAAGGGTCTGGTATCCAGAATATAGAAACAACACTTGCAACTCCACAACAAAAAGACAAATAACCCAATTTAAAAATGGATAAAAACTTTGAATAGACATGTTTCAAAAGATATACAAATGGCCAATAAACACCTGGAAAAAATATTCAATATTGTTAGTCATTAGAGAAATGCAAATGCAAACCACAATGAGATACCACTTCACACTCACTGGGATAGCTAAAAGAAAAAAGATGGACAATAACAAGTGTTGATGATATGGAGAAATCTGAACCCTCATACACTGCTAGTGGAAATGTAAAATGGTGTAGCTACTTTAGAAAATAAGTTAGCAGTTCCACAAATGATTAAATATAGAGTTACCCTATGATCCAGCAATTACAATCCTAGTGATATACCCAAGAAAATTGAAGCATGCTCACACAAATATTTGTACACAAATGTTCAAAATAGCATTACTCATAACTCATAATAGCCCCCAAGTGGAAACAACTCAAATGTTCATCAACCGATGAGCAGATAAAAAAATTGTGATATGTCCATACAACAGAATACTTATTTGTCCATAAAATGGAATGAAGTACCAATACATGCTACAATATGGATCAACCTTGAAAACATTACGGTGAGTGAAAGAAACCAGACACAAAGTGCCATGTATTGTATTATTTCATTTGCATGAAATATGCAGAAGAGGCAAATCCACAGAGAAAGGGTAGGGGGGATGTGAAGTTAATGGGTAAGGGATTTTTAGGGGTTGGTGGTGGTGAAAATGTTCCAGAATTAGATAGTGGTGACAGATGCACAACCTAGTGAATATACGAAAAGTCCCTGAGCTGTACACATTCAGAGGAAGAATTTTATTGTATATAAATTATACTTAAAAAAAATTTTACCTTTTGTAGTACGGCCACAATCCCTGTGCTGATACCAGAAACAATATCACTGAGCAACCATTCTTTAAGCCGGTATGCTGGCAACCAAGATGCTATGGGGAACAAAGAGAGGACAATTCTCTTGGCCTTTTGTGGGGAACAGCTGAAAACATGGAAAGCCACAGGTCAGTCAATTAATATCAAATTTTAAGTTTAGTACCTGTCGGTGGGAAATTGGTAAAGATGGTAATATGCTAAAGATTAAACTAGTAATTTCACTCCCAGTAACATTCTTTACCCATAATCAGCTGCCCTCTGGTCACCAACAAAGGATTTTTTAAAATGCTTGCTTTTCTTTAACCATAATAGACCTATTTGTCATCCTCAGCTCAAATCATGCAATATTTCAAATGAGAATTTTCCTCTGTCCCCATCTGTTAGTTGTCTGATTTGGAAAGACCGTGTTGATAAGCCGAGATGGGGTTCATTTTAGACACTACCTTTCCAACTCTGTCAGGGAGTAGGAGGTTTGGAAACTAAAGAGGAAAGGACTGTAGGCTGTGGACTAGAGCCAGAAAGGAGAGTTGGAAAGTTAGAAAATTTAGGGGAAAGTGCTTCAAAAATGTATTCCTAATGCCAATACCTTAAAAAATATCTTACCTACAACACACTTTGAGATGATCCAGAAATGTCTTATGATGTCTTCCTGTCTTTTTATGATTTTCCTCAAAAGCATTTGTAGAATACACTGGCCTGGCCACAATATACTGATTCCCAAAGGGTTCAATCATTTTGATTTTTCTGTTGGCTGTGGCAAGTTGAAGACCTTTGCAACTATGTGGTGAACACTTCTTCTTGCCTTTAGCAGGTTAAAAATGCCTGAAACCAAACAGAGCTTGCTTCTTAAATAACTCAGAGATAATGTGATGCAATTTACAGATGAGTGAGCTCCGAACTGAATGTTACCACCTTTTAAGATCAAAAAAGGCAGGATTAAGGGACCTAGATTGTGTTTTGCGACAGCGATGTTTTATTCCAGTGAGCTGGACGTGGCTCTTTTAGGTAAGTAAACAAGAGCTTTATTTTTTAATTTGCCAAAAAGTAACAAAATTGACTCAGTTTATGAATCAATTAGTCAATTTTTTACTTACAAGGCAAGATATTCTCATCAACTTTTTTTCCCAGAAATATTTCCAAAGTTAAGGCATTTAAGTGTTGGGACAGGTTAGATTTAAAGTTTTTTTATTGCCCCAACTCCAGTCCAGACTGTTCCAATTTACCCAACAGAATTTTAAAATTTGTTTTTTTTACCTTGTAAAATTAAAAAATTGTGAAATTCAAAGGTATTGCCTATTTCAGTTATTTCCTTATTGTTTCTGGGAGTTAGAGTTTTACAATTTATAGTTAAGGAAACTATGAAACAAACTAAATATTATTTGTTTACTTCATTTGTGAGTAATAAGGTCTTTTTAAAGGAATGATCCTGGGCAAGTTCCTTAACCTCTCTGAGCCTTGCCTGTATAATGGGGATAAAGATATTCAAGTTTCAGGTGATTGTGAAGATTAAATAAGGTTTCCAAAGCATCTGGTTTACATCCAACACACTATAGGCATTTACTAAATGGTAGTTATTATTTTGATTATTAGCATTTTTTACACAAAATGTTTAAGTTTTTAATTCTTATCTCAATCCTGTTTCTATTATGCTTAAAAGATCAATTTGACAAAATGTTTAAATGCACATTACCAAGTTAGCCTTCACAATTCTTTGAGGCAGTTACCCTTATTATTTTATTATTATTATTTTATTCTTACAAATGATAAAATAATCACACACACTCCAAACCCACACTAAATTGGAAATACTTTTTCTTGGGACATACAGCTTGTTAACATGGCAGAAATGGTACCTGCATTTTCAGACTTCTTTGCTCTCTTTTCTATGTCATGCAGCTTCTCTATTGTTCAATATAAACATAATCGAAGAACATTCCAACTAACTGCTAGCATTTTTTCCCTCTAATCTTGTTCTGTATTACTACTCATAATGCCCAAGTTTTGTTCCTCAG | pathogenic | 124,625 |
Determine if the mutation at chromosome 7, position 107793835 in gene SLC26A3 (solute carrier family 26 member 3) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Congenital_secretory_diarrhea,_chloride_type'] | GAAAAAACAATGTGAGCATTAATCAGCTCAGTAACTGACTTACCCACGGATATGTGTCTGGAAGTGCCGAAGAAAAGGTAGATTATGGCTGGGAAAAAGGATGCATACAACCCATAGACTGGGGGAATGTCGACCAGCAGAGCAAATGCTAAACCTGTAAACACACAAGCAGCAGAGCCCTTACTCTGTGCAAGAGGAATCAAAGACATTCTCATTTGGTTCTTATGGTATTTAGAATTGGATCCTAAAAATAAGTTACCTCATTAATTCAAAATGTATTAAAGATGTAAATGTAAGAACTAAAACTATAAAACTTTTAGAAGAAAGCATAGGTATAAATCTTTGTGACCTGGATTTGTCAATGGTTTCTTAGAAATGACACCTATGGCATAAGCCAGCAGTCCCCAACCTTTTTGGCACCAGAGACTGGTTTTGTGGAAGGTAATTTTTCCACTGACTAGGGAAGGGGAGATGGTTTTGGGATGACTCAAGTGTATTACATTTTTTGTGCACTTTATTTCTATTATTATTACATTGTAATATTTAATGAAATAATTATACAATTCACCATAATGTAGAATCAGTGGGAGCCCTGAGCTTGTTTTCCTGCAACTAGATGGTTCCCTCTGGGGGTGTTGGGAGACCGTGACAGATCATTAGGCATTAGATTCTCATAAGGAGCATGCAACCTAGATCCCTTGCGTGCACAGTTCACGATAGGGTTTGCACTCCTATGAGAATATAATGTTGTCGCTGATCTAACAGGAGGTGGAGCTCAGGAGGTAAAGAGAGCAATAAGGAGCGGCTGTAAATACAGGTGAGGCTTCATTTGCTCACCTGCCACTCACCTCCTGCTGTGTGGCCCAGTTCTTAACAGGCCACGGACCTGTACTGGTCTGTGGCCCAGGGACTGGGGACCCCTGGCATAAGCACCCAATGAAAAATACAGATAGACTGGACTTAATCACAATTTAAAAACGTGTACTTCAAAGGATACTATCAAGAAAGTTAACCAATAATTCACAGAATAAAAAAGTTATCTGCAAATTGTATATCTGACAAGGGTCTGGTATCCAGAATATAGAAACAACACTTGCAACTCCACAACAAAAAGACAAATAACCCAATTTAAAAATGGATAAAAACTTTGAATAGACATGTTTCAAAAGATATACAAATGGCCAATAAACACCTGGAAAAAATATTCAATATTGTTAGTCATTAGAGAAATGCAAATGCAAACCACAATGAGATACCACTTCACACTCACTGGGATAGCTAAAAGAAAAAAGATGGACAATAACAAGTGTTGATGATATGGAGAAATCTGAACCCTCATACACTGCTAGTGGAAATGTAAAATGGTGTAGCTACTTTAGAAAATAAGTTAGCAGTTCCACAAATGATTAAATATAGAGTTACCCTATGATCCAGCAATTACAATCCTAGTGATATACCCAAGAAAATTGAAGCATGCTCACACAAATATTTGTACACAAATGTTCAAAATAGCATTACTCATAACTCATAATAGCCCCCAAGTGGAAACAACTCAAATGTTCATCAACCGATGAGCAGATAAAAAAATTGTGATATGTCCATACAACAGAATACTTATTTGTCCATAAAATGGAATGAAGTACCAATACATGCTACAATATGGATCAACCTTGAAAACATTACGGTGAGTGAAAGAAACCAGACACAAAGTGCCATGTATTGTATTATTTCATTTGCATGAAATATGCAGAAGAGGCAAATCCACAGAGAAAGGGTAGGGGGGATGTGAAGTTAATGGGTAAGGGATTTTTAGGGGTTGGTGGTGGTGAAAATGTTCCAGAATTAGATAGTGGTGACAGATGCACAACCTAGTGAATATACGAAAAGTCCCTGAGCTGTACACATTCAGAGGAAGAATTTTATTGTATATAAATTATACTTAAAAAAAATTTTACCTTGTAGTACGGCCACAATCCCTGTGCTGATACCAGAAACAATATCACTGAGCAACCATTCTTTAAGCCGGTATGCTGGCAACCAAGATGCTATGGGGAACAAAGAGAGGACAATTCTCTTGGCCTTTTGTGGGGAACAGCTGAAAACATGGAAAGCCACAGGTCAGTCAATTAATATCAAATTTTAAGTTTAGTACCTGTCGGTGGGAAATTGGTAAAGATGGTAATATGCTAAAGATTAAACTAGTAATTTCACTCCCAGTAACATTCTTTACCCATAATCAGCTGCCCTCTGGTCACCAACAAAGGATTTTTTAAAATGCTTGCTTTTCTTTAACCATAATAGACCTATTTGTCATCCTCAGCTCAAATCATGCAATATTTCAAATGAGAATTTTCCTCTGTCCCCATCTGTTAGTTGTCTGATTTGGAAAGACCGTGTTGATAAGCCGAGATGGGGTTCATTTTAGACACTACCTTTCCAACTCTGTCAGGGAGTAGGAGGTTTGGAAACTAAAGAGGAAAGGACTGTAGGCTGTGGACTAGAGCCAGAAAGGAGAGTTGGAAAGTTAGAAAATTTAGGGGAAAGTGCTTCAAAAATGTATTCCTAATGCCAATACCTTAAAAAATATCTTACCTACAACACACTTTGAGATGATCCAGAAATGTCTTATGATGTCTTCCTGTCTTTTTATGATTTTCCTCAAAAGCATTTGTAGAATACACTGGCCTGGCCACAATATACTGATTCCCAAAGGGTTCAATCATTTTGATTTTTCTGTTGGCTGTGGCAAGTTGAAGACCTTTGCAACTATGTGGTGAACACTTCTTCTTGCCTTTAGCAGGTTAAAAATGCCTGAAACCAAACAGAGCTTGCTTCTTAAATAACTCAGAGATAATGTGATGCAATTTACAGATGAGTGAGCTCCGAACTGAATGTTACCACCTTTTAAGATCAAAAAAGGCAGGATTAAGGGACCTAGATTGTGTTTTGCGACAGCGATGTTTTATTCCAGTGAGCTGGACGTGGCTCTTTTAGGTAAGTAAACAAGAGCTTTATTTTTTAATTTGCCAAAAAGTAACAAAATTGACTCAGTTTATGAATCAATTAGTCAATTTTTTACTTACAAGGCAAGATATTCTCATCAACTTTTTTTCCCAGAAATATTTCCAAAGTTAAGGCATTTAAGTGTTGGGACAGGTTAGATTTAAAGTTTTTTTATTGCCCCAACTCCAGTCCAGACTGTTCCAATTTACCCAACAGAATTTTAAAATTTGTTTTTTTTACCTTGTAAAATTAAAAAATTGTGAAATTCAAAGGTATTGCCTATTTCAGTTATTTCCTTATTGTTTCTGGGAGTTAGAGTTTTACAATTTATAGTTAAGGAAACTATGAAACAAACTAAATATTATTTGTTTACTTCATTTGTGAGTAATAAGGTCTTTTTAAAGGAATGATCCTGGGCAAGTTCCTTAACCTCTCTGAGCCTTGCCTGTATAATGGGGATAAAGATATTCAAGTTTCAGGTGATTGTGAAGATTAAATAAGGTTTCCAAAGCATCTGGTTTACATCCAACACACTATAGGCATTTACTAAATGGTAGTTATTATTTTGATTATTAGCATTTTTTACACAAAATGTTTAAGTTTTTAATTCTTATCTCAATCCTGTTTCTATTATGCTTAAAAGATCAATTTGACAAAATGTTTAAATGCACATTACCAAGTTAGCCTTCACAATTCTTTGAGGCAGTTACCCTTATTATTTTATTATTATTATTTTATTCTTACAAATGATAAAATAATCACACACACTCCAAACCCACACTAAATTGGAAATACTTTTTCTTGGGACATACAGCTTGTTAACATGGCAGAAATGGTACCTGCATTTTCAGACTTCTTTGCTCTCTTTTCTATGTCATGCAGCTTCTCTATTGTTCAATATAAACATAATCGAAGAACATTCCAACTAACTGCTAGCATTTTTTCCCTCTAATCTTGTTCTGTATTACTACTCATAATGCCCAAGTTTTGTTCCTCAGCTTCAATCACAGTGATTAATTGAATTATCTCACACTAGATAGTATCTTGTTACACCGTGCCCTCATATACCTTATGGGATTTTCAGCATGTTTGC | GAAAAAACAATGTGAGCATTAATCAGCTCAGTAACTGACTTACCCACGGATATGTGTCTGGAAGTGCCGAAGAAAAGGTAGATTATGGCTGGGAAAAAGGATGCATACAACCCATAGACTGGGGGAATGTCGACCAGCAGAGCAAATGCTAAACCTGTAAACACACAAGCAGCAGAGCCCTTACTCTGTGCAAGAGGAATCAAAGACATTCTCATTTGGTTCTTATGGTATTTAGAATTGGATCCTAAAAATAAGTTACCTCATTAATTCAAAATGTATTAAAGATGTAAATGTAAGAACTAAAACTATAAAACTTTTAGAAGAAAGCATAGGTATAAATCTTTGTGACCTGGATTTGTCAATGGTTTCTTAGAAATGACACCTATGGCATAAGCCAGCAGTCCCCAACCTTTTTGGCACCAGAGACTGGTTTTGTGGAAGGTAATTTTTCCACTGACTAGGGAAGGGGAGATGGTTTTGGGATGACTCAAGTGTATTACATTTTTTGTGCACTTTATTTCTATTATTATTACATTGTAATATTTAATGAAATAATTATACAATTCACCATAATGTAGAATCAGTGGGAGCCCTGAGCTTGTTTTCCTGCAACTAGATGGTTCCCTCTGGGGGTGTTGGGAGACCGTGACAGATCATTAGGCATTAGATTCTCATAAGGAGCATGCAACCTAGATCCCTTGCGTGCACAGTTCACGATAGGGTTTGCACTCCTATGAGAATATAATGTTGTCGCTGATCTAACAGGAGGTGGAGCTCAGGAGGTAAAGAGAGCAATAAGGAGCGGCTGTAAATACAGGTGAGGCTTCATTTGCTCACCTGCCACTCACCTCCTGCTGTGTGGCCCAGTTCTTAACAGGCCACGGACCTGTACTGGTCTGTGGCCCAGGGACTGGGGACCCCTGGCATAAGCACCCAATGAAAAATACAGATAGACTGGACTTAATCACAATTTAAAAACGTGTACTTCAAAGGATACTATCAAGAAAGTTAACCAATAATTCACAGAATAAAAAAGTTATCTGCAAATTGTATATCTGACAAGGGTCTGGTATCCAGAATATAGAAACAACACTTGCAACTCCACAACAAAAAGACAAATAACCCAATTTAAAAATGGATAAAAACTTTGAATAGACATGTTTCAAAAGATATACAAATGGCCAATAAACACCTGGAAAAAATATTCAATATTGTTAGTCATTAGAGAAATGCAAATGCAAACCACAATGAGATACCACTTCACACTCACTGGGATAGCTAAAAGAAAAAAGATGGACAATAACAAGTGTTGATGATATGGAGAAATCTGAACCCTCATACACTGCTAGTGGAAATGTAAAATGGTGTAGCTACTTTAGAAAATAAGTTAGCAGTTCCACAAATGATTAAATATAGAGTTACCCTATGATCCAGCAATTACAATCCTAGTGATATACCCAAGAAAATTGAAGCATGCTCACACAAATATTTGTACACAAATGTTCAAAATAGCATTACTCATAACTCATAATAGCCCCCAAGTGGAAACAACTCAAATGTTCATCAACCGATGAGCAGATAAAAAAATTGTGATATGTCCATACAACAGAATACTTATTTGTCCATAAAATGGAATGAAGTACCAATACATGCTACAATATGGATCAACCTTGAAAACATTACGGTGAGTGAAAGAAACCAGACACAAAGTGCCATGTATTGTATTATTTCATTTGCATGAAATATGCAGAAGAGGCAAATCCACAGAGAAAGGGTAGGGGGGATGTGAAGTTAATGGGTAAGGGATTTTTAGGGGTTGGTGGTGGTGAAAATGTTCCAGAATTAGATAGTGGTGACAGATGCACAACCTAGTGAATATACGAAAAGTCCCTGAGCTGTACACATTCAGAGGAAGAATTTTATTGTATATAAATTATACTTAAAAAAAATTTTACCTTGTAGTACGGCCACAATCCCTGTGCTGATACCAGAAACAATATCACTGAGCAACCATTCTTTAAGCCGGTATGCTGGCAACCAAGATGCTATGGGGGAACAAAGAGAGGACAATTCTCTTGGCCTTTTGTGGGGAACAGCTGAAAACATGGAAAGCCACAGGTCAGTCAATTAATATCAAATTTTAAGTTTAGTACCTGTCGGTGGGAAATTGGTAAAGATGGTAATATGCTAAAGATTAAACTAGTAATTTCACTCCCAGTAACATTCTTTACCCATAATCAGCTGCCCTCTGGTCACCAACAAAGGATTTTTTAAAATGCTTGCTTTTCTTTAACCATAATAGACCTATTTGTCATCCTCAGCTCAAATCATGCAATATTTCAAATGAGAATTTTCCTCTGTCCCCATCTGTTAGTTGTCTGATTTGGAAAGACCGTGTTGATAAGCCGAGATGGGGTTCATTTTAGACACTACCTTTCCAACTCTGTCAGGGAGTAGGAGGTTTGGAAACTAAAGAGGAAAGGACTGTAGGCTGTGGACTAGAGCCAGAAAGGAGAGTTGGAAAGTTAGAAAATTTAGGGGAAAGTGCTTCAAAAATGTATTCCTAATGCCAATACCTTAAAAAATATCTTACCTACAACACACTTTGAGATGATCCAGAAATGTCTTATGATGTCTTCCTGTCTTTTTATGATTTTCCTCAAAAGCATTTGTAGAATACACTGGCCTGGCCACAATATACTGATTCCCAAAGGGTTCAATCATTTTGATTTTTCTGTTGGCTGTGGCAAGTTGAAGACCTTTGCAACTATGTGGTGAACACTTCTTCTTGCCTTTAGCAGGTTAAAAATGCCTGAAACCAAACAGAGCTTGCTTCTTAAATAACTCAGAGATAATGTGATGCAATTTACAGATGAGTGAGCTCCGAACTGAATGTTACCACCTTTTAAGATCAAAAAAGGCAGGATTAAGGGACCTAGATTGTGTTTTGCGACAGCGATGTTTTATTCCAGTGAGCTGGACGTGGCTCTTTTAGGTAAGTAAACAAGAGCTTTATTTTTTAATTTGCCAAAAAGTAACAAAATTGACTCAGTTTATGAATCAATTAGTCAATTTTTTACTTACAAGGCAAGATATTCTCATCAACTTTTTTTCCCAGAAATATTTCCAAAGTTAAGGCATTTAAGTGTTGGGACAGGTTAGATTTAAAGTTTTTTTATTGCCCCAACTCCAGTCCAGACTGTTCCAATTTACCCAACAGAATTTTAAAATTTGTTTTTTTTACCTTGTAAAATTAAAAAATTGTGAAATTCAAAGGTATTGCCTATTTCAGTTATTTCCTTATTGTTTCTGGGAGTTAGAGTTTTACAATTTATAGTTAAGGAAACTATGAAACAAACTAAATATTATTTGTTTACTTCATTTGTGAGTAATAAGGTCTTTTTAAAGGAATGATCCTGGGCAAGTTCCTTAACCTCTCTGAGCCTTGCCTGTATAATGGGGATAAAGATATTCAAGTTTCAGGTGATTGTGAAGATTAAATAAGGTTTCCAAAGCATCTGGTTTACATCCAACACACTATAGGCATTTACTAAATGGTAGTTATTATTTTGATTATTAGCATTTTTTACACAAAATGTTTAAGTTTTTAATTCTTATCTCAATCCTGTTTCTATTATGCTTAAAAGATCAATTTGACAAAATGTTTAAATGCACATTACCAAGTTAGCCTTCACAATTCTTTGAGGCAGTTACCCTTATTATTTTATTATTATTATTTTATTCTTACAAATGATAAAATAATCACACACACTCCAAACCCACACTAAATTGGAAATACTTTTTCTTGGGACATACAGCTTGTTAACATGGCAGAAATGGTACCTGCATTTTCAGACTTCTTTGCTCTCTTTTCTATGTCATGCAGCTTCTCTATTGTTCAATATAAACATAATCGAAGAACATTCCAACTAACTGCTAGCATTTTTTCCCTCTAATCTTGTTCTGTATTACTACTCATAATGCCCAAGTTTTGTTCCTCAGCTTCAATCACAGTGATTAATTGAATTATCTCACACTAGATAGTATCTTGTTACACCGTGCCCTCATATACCTTATGGGATTTTCAGCATGTTTG | pathogenic | 124,628 |
Is the variant located on chromosome 7 at position 107794496, gene SLC26A3 (solute carrier family 26 member 3), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Congenital_secretory_diarrhea,_chloride_type'] | CATTAGATTCTCATAAGGAGCATGCAACCTAGATCCCTTGCGTGCACAGTTCACGATAGGGTTTGCACTCCTATGAGAATATAATGTTGTCGCTGATCTAACAGGAGGTGGAGCTCAGGAGGTAAAGAGAGCAATAAGGAGCGGCTGTAAATACAGGTGAGGCTTCATTTGCTCACCTGCCACTCACCTCCTGCTGTGTGGCCCAGTTCTTAACAGGCCACGGACCTGTACTGGTCTGTGGCCCAGGGACTGGGGACCCCTGGCATAAGCACCCAATGAAAAATACAGATAGACTGGACTTAATCACAATTTAAAAACGTGTACTTCAAAGGATACTATCAAGAAAGTTAACCAATAATTCACAGAATAAAAAAGTTATCTGCAAATTGTATATCTGACAAGGGTCTGGTATCCAGAATATAGAAACAACACTTGCAACTCCACAACAAAAAGACAAATAACCCAATTTAAAAATGGATAAAAACTTTGAATAGACATGTTTCAAAAGATATACAAATGGCCAATAAACACCTGGAAAAAATATTCAATATTGTTAGTCATTAGAGAAATGCAAATGCAAACCACAATGAGATACCACTTCACACTCACTGGGATAGCTAAAAGAAAAAAGATGGACAATAACAAGTGTTGATGATATGGAGAAATCTGAACCCTCATACACTGCTAGTGGAAATGTAAAATGGTGTAGCTACTTTAGAAAATAAGTTAGCAGTTCCACAAATGATTAAATATAGAGTTACCCTATGATCCAGCAATTACAATCCTAGTGATATACCCAAGAAAATTGAAGCATGCTCACACAAATATTTGTACACAAATGTTCAAAATAGCATTACTCATAACTCATAATAGCCCCCAAGTGGAAACAACTCAAATGTTCATCAACCGATGAGCAGATAAAAAAATTGTGATATGTCCATACAACAGAATACTTATTTGTCCATAAAATGGAATGAAGTACCAATACATGCTACAATATGGATCAACCTTGAAAACATTACGGTGAGTGAAAGAAACCAGACACAAAGTGCCATGTATTGTATTATTTCATTTGCATGAAATATGCAGAAGAGGCAAATCCACAGAGAAAGGGTAGGGGGGATGTGAAGTTAATGGGTAAGGGATTTTTAGGGGTTGGTGGTGGTGAAAATGTTCCAGAATTAGATAGTGGTGACAGATGCACAACCTAGTGAATATACGAAAAGTCCCTGAGCTGTACACATTCAGAGGAAGAATTTTATTGTATATAAATTATACTTAAAAAAAATTTTACCTTGTAGTACGGCCACAATCCCTGTGCTGATACCAGAAACAATATCACTGAGCAACCATTCTTTAAGCCGGTATGCTGGCAACCAAGATGCTATGGGGAACAAAGAGAGGACAATTCTCTTGGCCTTTTGTGGGGAACAGCTGAAAACATGGAAAGCCACAGGTCAGTCAATTAATATCAAATTTTAAGTTTAGTACCTGTCGGTGGGAAATTGGTAAAGATGGTAATATGCTAAAGATTAAACTAGTAATTTCACTCCCAGTAACATTCTTTACCCATAATCAGCTGCCCTCTGGTCACCAACAAAGGATTTTTTAAAATGCTTGCTTTTCTTTAACCATAATAGACCTATTTGTCATCCTCAGCTCAAATCATGCAATATTTCAAATGAGAATTTTCCTCTGTCCCCATCTGTTAGTTGTCTGATTTGGAAAGACCGTGTTGATAAGCCGAGATGGGGTTCATTTTAGACACTACCTTTCCAACTCTGTCAGGGAGTAGGAGGTTTGGAAACTAAAGAGGAAAGGACTGTAGGCTGTGGACTAGAGCCAGAAAGGAGAGTTGGAAAGTTAGAAAATTTAGGGGAAAGTGCTTCAAAAATGTATTCCTAATGCCAATACCTTAAAAAATATCTTACCTACAACACACTTTGAGATGATCCAGAAATGTCTTATGATGTCTTCCTGTCTTTTTATGATTTTCCTCAAAAGCATTTGTAGAATACACTGGCCTGGCCACAATATACTGATTCCCAAAGGGTTCAATCATTTTGATTTTTCTGTTGGCTGTGGCAAGTTGAAGACCTTTGCAACTATGTGGTGAACACTTCTTCTTGCCTTTAGCAGGTTAAAAATGCCTGAAACCAAACAGAGCTTGCTTCTTAAATAACTCAGAGATAATGTGATGCAATTTACAGATGAGTGAGCTCCGAACTGAATGTTACCACCTTTTAAGATCAAAAAAGGCAGGATTAAGGGACCTAGATTGTGTTTTGCGACAGCGATGTTTTATTCCAGTGAGCTGGACGTGGCTCTTTTAGGTAAGTAAACAAGAGCTTTATTTTTTAATTTGCCAAAAAGTAACAAAATTGACTCAGTTTATGAATCAATTAGTCAATTTTTTACTTACAAGGCAAGATATTCTCATCAACTTTTTTTCCCAGAAATATTTCCAAAGTTAAGGCATTTAAGTGTTGGGACAGGTTAGATTTAAAGTTTTTTTATTGCCCCAACTCCAGTCCAGACTGTTCCAATTTACCCAACAGAATTTTAAAATTTGTTTTTTTTACCTTGTAAAATTAAAAAATTGTGAAATTCAAAGGTATTGCCTATTTCAGTTATTTCCTTATTGTTTCTGGGAGTTAGAGTTTTACAATTTATAGTTAAGGAAACTATGAAACAAACTAAATATTATTTGTTTACTTCATTTGTGAGTAATAAGGTCTTTTTAAAGGAATGATCCTGGGCAAGTTCCTTAACCTCTCTGAGCCTTGCCTGTATAATGGGGATAAAGATATTCAAGTTTCAGGTGATTGTGAAGATTAAATAAGGTTTCCAAAGCATCTGGTTTACATCCAACACACTATAGGCATTTACTAAATGGTAGTTATTATTTTGATTATTAGCATTTTTTACACAAAATGTTTAAGTTTTTAATTCTTATCTCAATCCTGTTTCTATTATGCTTAAAAGATCAATTTGACAAAATGTTTAAATGCACATTACCAAGTTAGCCTTCACAATTCTTTGAGGCAGTTACCCTTATTATTTTATTATTATTATTTTATTCTTACAAATGATAAAATAATCACACACACTCCAAACCCACACTAAATTGGAAATACTTTTTCTTGGGACATACAGCTTGTTAACATGGCAGAAATGGTACCTGCATTTTCAGACTTCTTTGCTCTCTTTTCTATGTCATGCAGCTTCTCTATTGTTCAATATAAACATAATCGAAGAACATTCCAACTAACTGCTAGCATTTTTTCCCTCTAATCTTGTTCTGTATTACTACTCATAATGCCCAAGTTTTGTTCCTCAGCTTCAATCACAGTGATTAATTGAATTATCTCACACTAGATAGTATCTTGTTACACCGTGCCCTCATATACCTTATGGGATTTTCAGCATGTTTGCAGAGCTCAAGTTATAACCAGGAATCAGATGCTGGCCTCTACTGCTGGCCCCACTTGACCTCTCTTTGATCACTCATTTTTCTCTCCCATCCCATTTTCTAGTTTCCTCTAAAGTCCTCTGTACTCACTTTTGACCACAATATACTGCTTCTGCCCCACATCTCTGGCTTGATCTCCAGAATTTGAGTTCCTTTGAGCTCAGTTATGACTCCCTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTAGAGACAGGATCTCACTGTCGCTTGGGGTAGAGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTATGGCCTCTTAACTCCTAGGCTCAAGCGGTCCTCCTGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGGCCCACCATGCCCTGCTAATTTTTAAAATATTTCAGTAGAGGCAGGGATCTTTCATATGTTGCCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTAGGCTTAAGCAATCCTTCAACCTCAGCCTCCCAAGTTGCTGATAGGTGCACCACCAGGGCCTCGGTTATGACATTTAGATCCTCCTTTGCTATTCTTTCTGGGCCTCTCCTCCCCTGCCACTCCCAAGTGCTTGTTTTCTCTTTTGTTTCCATTCCCTCTTCCATCTCTCCACCCACACTTCAGGGGTCAAATCCCACTAACTAGACAG | CATTAGATTCTCATAAGGAGCATGCAACCTAGATCCCTTGCGTGCACAGTTCACGATAGGGTTTGCACTCCTATGAGAATATAATGTTGTCGCTGATCTAACAGGAGGTGGAGCTCAGGAGGTAAAGAGAGCAATAAGGAGCGGCTGTAAATACAGGTGAGGCTTCATTTGCTCACCTGCCACTCACCTCCTGCTGTGTGGCCCAGTTCTTAACAGGCCACGGACCTGTACTGGTCTGTGGCCCAGGGACTGGGGACCCCTGGCATAAGCACCCAATGAAAAATACAGATAGACTGGACTTAATCACAATTTAAAAACGTGTACTTCAAAGGATACTATCAAGAAAGTTAACCAATAATTCACAGAATAAAAAAGTTATCTGCAAATTGTATATCTGACAAGGGTCTGGTATCCAGAATATAGAAACAACACTTGCAACTCCACAACAAAAAGACAAATAACCCAATTTAAAAATGGATAAAAACTTTGAATAGACATGTTTCAAAAGATATACAAATGGCCAATAAACACCTGGAAAAAATATTCAATATTGTTAGTCATTAGAGAAATGCAAATGCAAACCACAATGAGATACCACTTCACACTCACTGGGATAGCTAAAAGAAAAAAGATGGACAATAACAAGTGTTGATGATATGGAGAAATCTGAACCCTCATACACTGCTAGTGGAAATGTAAAATGGTGTAGCTACTTTAGAAAATAAGTTAGCAGTTCCACAAATGATTAAATATAGAGTTACCCTATGATCCAGCAATTACAATCCTAGTGATATACCCAAGAAAATTGAAGCATGCTCACACAAATATTTGTACACAAATGTTCAAAATAGCATTACTCATAACTCATAATAGCCCCCAAGTGGAAACAACTCAAATGTTCATCAACCGATGAGCAGATAAAAAAATTGTGATATGTCCATACAACAGAATACTTATTTGTCCATAAAATGGAATGAAGTACCAATACATGCTACAATATGGATCAACCTTGAAAACATTACGGTGAGTGAAAGAAACCAGACACAAAGTGCCATGTATTGTATTATTTCATTTGCATGAAATATGCAGAAGAGGCAAATCCACAGAGAAAGGGTAGGGGGGATGTGAAGTTAATGGGTAAGGGATTTTTAGGGGTTGGTGGTGGTGAAAATGTTCCAGAATTAGATAGTGGTGACAGATGCACAACCTAGTGAATATACGAAAAGTCCCTGAGCTGTACACATTCAGAGGAAGAATTTTATTGTATATAAATTATACTTAAAAAAAATTTTACCTTGTAGTACGGCCACAATCCCTGTGCTGATACCAGAAACAATATCACTGAGCAACCATTCTTTAAGCCGGTATGCTGGCAACCAAGATGCTATGGGGAACAAAGAGAGGACAATTCTCTTGGCCTTTTGTGGGGAACAGCTGAAAACATGGAAAGCCACAGGTCAGTCAATTAATATCAAATTTTAAGTTTAGTACCTGTCGGTGGGAAATTGGTAAAGATGGTAATATGCTAAAGATTAAACTAGTAATTTCACTCCCAGTAACATTCTTTACCCATAATCAGCTGCCCTCTGGTCACCAACAAAGGATTTTTTAAAATGCTTGCTTTTCTTTAACCATAATAGACCTATTTGTCATCCTCAGCTCAAATCATGCAATATTTCAAATGAGAATTTTCCTCTGTCCCCATCTGTTAGTTGTCTGATTTGGAAAGACCGTGTTGATAAGCCGAGATGGGGTTCATTTTAGACACTACCTTTCCAACTCTGTCAGGGAGTAGGAGGTTTGGAAACTAAAGAGGAAAGGACTGTAGGCTGTGGACTAGAGCCAGAAAGGAGAGTTGGAAAGTTAGAAAATTTAGGGGAAAGTGCTTCAAAAATGTATTCCTAATGCCAATACCTTAAAAAATATCTTACCTACAACACACTTTGAGATGATCCAGAAATGTCTTATGATGTCTTCCTGTCTTTTTATGATTTTCCTCAAAAGCATTTGTAGAATACACTGGCCTGGCCACAATATACTGATTCCCAAGATTTTTCTGTTGGCTGTGGCAAGTTGAAGACCTTTGCAACTATGTGGTGAACACTTCTTCTTGCCTTTAGCAGGTTAAAAATGCCTGAAACCAAACAGAGCTTGCTTCTTAAATAACTCAGAGATAATGTGATGCAATTTACAGATGAGTGAGCTCCGAACTGAATGTTACCACCTTTTAAGATCAAAAAAGGCAGGATTAAGGGACCTAGATTGTGTTTTGCGACAGCGATGTTTTATTCCAGTGAGCTGGACGTGGCTCTTTTAGGTAAGTAAACAAGAGCTTTATTTTTTAATTTGCCAAAAAGTAACAAAATTGACTCAGTTTATGAATCAATTAGTCAATTTTTTACTTACAAGGCAAGATATTCTCATCAACTTTTTTTCCCAGAAATATTTCCAAAGTTAAGGCATTTAAGTGTTGGGACAGGTTAGATTTAAAGTTTTTTTATTGCCCCAACTCCAGTCCAGACTGTTCCAATTTACCCAACAGAATTTTAAAATTTGTTTTTTTTACCTTGTAAAATTAAAAAATTGTGAAATTCAAAGGTATTGCCTATTTCAGTTATTTCCTTATTGTTTCTGGGAGTTAGAGTTTTACAATTTATAGTTAAGGAAACTATGAAACAAACTAAATATTATTTGTTTACTTCATTTGTGAGTAATAAGGTCTTTTTAAAGGAATGATCCTGGGCAAGTTCCTTAACCTCTCTGAGCCTTGCCTGTATAATGGGGATAAAGATATTCAAGTTTCAGGTGATTGTGAAGATTAAATAAGGTTTCCAAAGCATCTGGTTTACATCCAACACACTATAGGCATTTACTAAATGGTAGTTATTATTTTGATTATTAGCATTTTTTACACAAAATGTTTAAGTTTTTAATTCTTATCTCAATCCTGTTTCTATTATGCTTAAAAGATCAATTTGACAAAATGTTTAAATGCACATTACCAAGTTAGCCTTCACAATTCTTTGAGGCAGTTACCCTTATTATTTTATTATTATTATTTTATTCTTACAAATGATAAAATAATCACACACACTCCAAACCCACACTAAATTGGAAATACTTTTTCTTGGGACATACAGCTTGTTAACATGGCAGAAATGGTACCTGCATTTTCAGACTTCTTTGCTCTCTTTTCTATGTCATGCAGCTTCTCTATTGTTCAATATAAACATAATCGAAGAACATTCCAACTAACTGCTAGCATTTTTTCCCTCTAATCTTGTTCTGTATTACTACTCATAATGCCCAAGTTTTGTTCCTCAGCTTCAATCACAGTGATTAATTGAATTATCTCACACTAGATAGTATCTTGTTACACCGTGCCCTCATATACCTTATGGGATTTTCAGCATGTTTGCAGAGCTCAAGTTATAACCAGGAATCAGATGCTGGCCTCTACTGCTGGCCCCACTTGACCTCTCTTTGATCACTCATTTTTCTCTCCCATCCCATTTTCTAGTTTCCTCTAAAGTCCTCTGTACTCACTTTTGACCACAATATACTGCTTCTGCCCCACATCTCTGGCTTGATCTCCAGAATTTGAGTTCCTTTGAGCTCAGTTATGACTCCCTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTAGAGACAGGATCTCACTGTCGCTTGGGGTAGAGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTATGGCCTCTTAACTCCTAGGCTCAAGCGGTCCTCCTGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGGCCCACCATGCCCTGCTAATTTTTAAAATATTTCAGTAGAGGCAGGGATCTTTCATATGTTGCCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTAGGCTTAAGCAATCCTTCAACCTCAGCCTCCCAAGTTGCTGATAGGTGCACCACCAGGGCCTCGGTTATGACATTTAGATCCTCCTTTGCTATTCTTTCTGGGCCTCTCCTCCCCTGCCACTCCCAAGTGCTTGTTTTCTCTTTTGTTTCCATTCCCTCTTCCATCTCTCCACCCACACTTCAGGGGTCAAATCCCACTAACTAGACAGNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 124,630 |
Regarding the variant found on chromosome 7 at position 107893239 in gene DLD (dihydrolipoamide dehydrogenase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Pyruvate_dehydrogenase_E3_deficiency'] | AGCGGCGGAGGCGCCCAGCGGAGGTGAAAGTATTGGCGGAAAGGAAAATACAGCGGAAAAATGCAGAGCTGGAGTCGTGTGTACTGCTCCTTGGCCAAGGTGAGGGCCGAGTAGGTGAGGTCGTGTTGAGCCAGAGGCACGGAAGGTCCCGCTCAGTGGGTCCGGTACGCGGCTTAACCGTGTTGGGCTGGCGGAGGCGGGCGCCTGGGCCGCACCACCCCTGGCCCCGCCTCTGCACTGGCTCAGCCCGGCCCTGGGCTCCGAGGTGGCCGCTCATCCTGCAGCAGGCGAGGGACGGGGCTGGGCCCAGGCTGTGGCGAGTCCTTTCGGGTTGTGTGACGGCCGGCGGTCACACATGCCACACCCCCAAGCCTGGGCCGAGGGCCATCCCGGTCACACATAGGCCTCTACCTTGGAGGAAGTGTAAGCCACCCATGTCCCGTATAGTCTGGCTTTTTATACCATTTGCCTTTTTCTCATCCTAATTCTGATCCCTGAGTGGCCTAAGTTTATGCAGTGGGCAGGTAACCCTGGGGTCACTTCTTGAATGGTTTAGATCCAGTCAGCTCCAACAGATAGCCCTCGGAATTCCCCTAAGGTCTTGTCAGTGTTGGCAGCTTTCAACTGGTGTTCATTGCCATCTCTCACGACTTCCTGGAGGCTTAAATCTTTAATTGCAGCAGGTTATCAGAACAACTCTCCTTTTTAATCTGCTTACCAGATACAGCCAAATTGTGTGTATGTGGCACCGTGGCTGGGTACTATGTTAGTGGAGACCTTAAAAATAATATAGCGATCAAACCCTTTTGTTTCAGAGATGAGGAACCTGAGTTCTCAAAAGTTAATGTAACATTCTGCAAGTCATGCTTTTAGGGAGCGGCGGAGGTGGGACTGAAACTCAGGATTGTCAATCTGCTGCTTTTTGGGTTTGCTGTCCTGACCTCAAATGTTAAGAGTTGCCTTGGAATAGGAAACATCAGTGTAGGTTTTGTCACTGCCGCCCATTTTCCTGCTGTGAGCAGGGGTTATTTGCTTGCTTGCTTTCTGCCTCATTGCCCTTAGGAAATGGTAGCCGTCCACATATAGAGATTAGGGAGATTATGATGCAATTTGTCAAACTGTAGTAGCACCAGAACGTAAGTACATTACTTGGTGCATTTTCCTAAGTTACCTTGTCTAATTTGCTATTCCTAGTTGATGTCTCAGGAACATCTTCATAGATTGTTCTAAGTAAATACGGACTGTATATACACGCTAGCTTAGAGTTAGGAAACAAAAATTACAGGTAAAAAGATTATCATGTATAGATTATTCAAGTATTTAAGTTAGAACTTTCAGAGCTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGACATCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACTATCTCAGCTGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTGGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACTACACCCGGCTAATTTTCTTGTATTTTTAGTAGAGTCGGGGCTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGCATTACAGGCGTGAGCCACCACGGCCGGCTCAGAGCTTTATGACATTAAAATGATCCCTGGCACTAATAATTAGCCATGTTTTCTGAAAATTGAATAAAAATACCATTGAATACGTTTTTAAAATTAAGTTAAATATGAGATGATTTGTTGACTATTGATAATAAAAAGATGGGTGTGGCAAGCTGAGGCTGAAAAATTTAAATGATTAGTTATTGTCAAAGAGGGGATATTGATCTGTAGCTTCTGTGTGGCAATGGAAGAAGATACACTAATAATCCTCGCTTGATACGTTTGCCCAAAATTGTTCTGTTATCATCAACCTTCAGTAGTTCTATGTTTTGAATTCATATCTTACATAATAGGGACATTTTCTTTTTCTAGAGAGGCCATTTCAATCGAATATCTCATGGCCTACAGGGACTTTCTGCAGTGCCTCTGAGAACTTACGCAGATCAGCCGAGTAAGTACTTAAGTAAAACATTTTTTTCATCACATTAGCTGACAGTTCCTTTCTATTTCAATGTAAAAGCAAGTGAATATTGGAATAACTTATGTTAAGTGTCTTATAGTTCATTTGTTCATGTATTTATTCGTTTGAATGTATATTGAGCTAGTGTGTTCCAGGCGGTGAACAAGGTAAAAAAACCCTGCTCTTATGAAACTTGTAATTTGGTGATAAAAGACAAACAATATATAAGTAATGGATAAATATTTTGGGAAGTAACTGAAAATTAAAGCAGGTAATAGGGAGGAAGAGAGATAATTTTAGATACAGTGTCAGGAAAGGCCTTTCTGAGGAGATGATGTCTGGGCAGGGTCCTGAGTGAAGTGGGGGAGTGAGGTTACTTCAGGCAGAGGGAAACAACACTGAGAAAGGCCTGAGGTGGGACTTAGCTTGTGAAGTTTAAGGAGTAATAAGAAGGCTGGTATGACTGGAGCAGAAACCCATGCAATGTAAAGTCGGAGAGGTAGGCAGGAGACAGATCATGGAGTGCCTTGTAAGGCAGGTCTAGTAGTTTGGATTATACTCCAAGTATGATGGGAAACAAAGGTTTTGAGCAGGGCAGCAATTTCATATGTTTACATTTAAAAAGTTAATTTTGTCCGTTGAGTAAGGTTGTATTGGTTATTTTAACACTGTTTAGAATGATGAGATGACTTTCTTGACATCCTGAATGAAAGTCTTCATGGGTTTATCAAAAGCATGTTTTAAAGATTAGCAGGATCTAAAAGGAAGCTATGGGTCATGGAATTTTCTCCTGTGTACTTTTTTTATATTTTTGAAGTTCCCATAAAGGATATGCATTTTATTTTTTTAAGTATTTAAAACAGAAAGTTAATAGGATTATATTGAAGTATTTTGACCTGTCAGTACCAAGGATATTGATTATTTGCAATGTACTGTTTTGACATTTACTGAATTCACCCATATGGATTATAAGTAACATTGGATGTCTTAAAGCTTCAGTTATAGAAATCATTATCTGGGCAAACTGTGACTATCAGTCTCCCTGCATTCTGTGAAGTAATTTAATCCTGTATCCTCAACTGTTATCCAACCATTATCATTTTGGATATTTTATTTCTAGAGGAAGGGTAGGGGGAGGATTCTAGTAACCCATGACTAACAGTGAGTGAGTGATTTATTCTAGCTTTGAACAGGTCAAGAAATCCTTTTAAAAAAATGCTAATATGATGATGAAGGGAAAAGTTGGACCTCTTATACACTTTGTCTCTTGTTAAATAGGAATCTCATTCTTCTCAACTCATATAACAGGAGAAATGTTAGATTTTCATTTCTAAAGGATATTTTTCATGGCTAACTCTATACCTTTGGCATCACTCAGCAGAGATTATTCAGTGCCTTCTATTTGCCAGGCAGACCCTGAGCCAGAACTTAGATTTTAGTGGAATGAGGCTGAGTGTTCCATAATCAGTTTGGTGATCCCTTGACATTGAGTAAATCATAAATCACTTAGTACCCATGTGTGTAAAGTGTGTAAAAGCTTTGAGTGGATGCAGTAACAAGCATTTTACACACATACTTGTATTTTATCTGAGGTACATGCTTACTGTCTTTTCCTCAGGAATGCAAACTTCATCAGGACAGGGACTGTGTGTGACTGTTTTGTTTAGTATCTAAAGTGATACAGTAGGTAATCAGTACATATTTATTGAATGAATGAACACTGGGGCCTGGTCTGTTTTAATTACTGCTCTGTGGCAAAGCATCCAGTATGGTGTCTTGTACAAAGTAAGTAACCAGCTACAACAGCAATAATATTAACTGATGCATTGAGGGCTTCACTCTGTCTCAGGCACAGATTTAATCCTCATGGCCTTTCTACTACCTGTGTGCTGCTGTTCTCCCCATTTTATAGATGGAAGAGTTAGGTTTTTTAACTAGGAAATGACAGAGCTGGGAGAATCCTTTTGACTTCAGAGCCTACACTGTTAATGTTTTATTG | AGCGGCGGAGGCGCCCAGCGGAGGTGAAAGTATTGGCGGAAAGGAAAATACAGCGGAAAAATGCAGAGCTGGAGTCGTGTGTACTGCTCCTTGGCCAAGGTGAGGGCCGAGTAGGTGAGGTCGTGTTGAGCCAGAGGCACGGAAGGTCCCGCTCAGTGGGTCCGGTACGCGGCTTAACCGTGTTGGGCTGGCGGAGGCGGGCGCCTGGGCCGCACCACCCCTGGCCCCGCCTCTGCACTGGCTCAGCCCGGCCCTGGGCTCCGAGGTGGCCGCTCATCCTGCAGCAGGCGAGGGACGGGGCTGGGCCCAGGCTGTGGCGAGTCCTTTCGGGTTGTGTGACGGCCGGCGGTCACACATGCCACACCCCCAAGCCTGGGCCGAGGGCCATCCCGGTCACACATAGGCCTCTACCTTGGAGGAAGTGTAAGCCACCCATGTCCCGTATAGTCTGGCTTTTTATACCATTTGCCTTTTTCTCATCCTAATTCTGATCCCTGAGTGGCCTAAGTTTATGCAGTGGGCAGGTAACCCTGGGGTCACTTCTTGAATGGTTTAGATCCAGTCAGCTCCAACAGATAGCCCTCGGAATTCCCCTAAGGTCTTGTCAGTGTTGGCAGCTTTCAACTGGTGTTCATTGCCATCTCTCACGACTTCCTGGAGGCTTAAATCTTTAATTGCAGCAGGTTATCAGAACAACTCTCCTTTTTAATCTGCTTACCAGATACAGCCAAATTGTGTGTATGTGGCACCGTGGCTGGGTACTATGTTAGTGGAGACCTTAAAAATAATATAGCGATCAAACCCTTTTGTTTCAGAGATGAGGAACCTGAGTTCTCAAAAGTTAATGTAACATTCTGCAAGTCATGCTTTTAGGGAGCGGCGGAGGTGGGACTGAAACTCAGGATTGTCAATCTGCTGCTTTTTGGGTTTGCTGTCCTGACCTCAAATGTTAAGAGTTGCCTTGGAATAGGAAACATCAGTGTAGGTTTTGTCACTGCCGCCCATTTTCCTGCTGTGAGCAGGGGTTATTTGCTTGCTTGCTTTCTGCCTCATTGCCCTTAGGAAATGGTAGCCGTCCACATATAGAGATTAGGGAGATTATGATGCAATTTGTCAAACTGTAGTAGCACCAGAACGTAAGTACATTACTTGGTGCATTTTCCTAAGTTACCTTGTCTAATTTGCTATTCCTAGTTGATGTCTCAGGAACATCTTCATAGATTGTTCTAAGTAAATACGGACTGTATATACACGCTAGCTTAGAGTTAGGAAACAAAAATTACAGGTAAAAAGATTATCATGTATAGATTATTCAAGTATTTAAGTTAGAACTTTCAGAGCTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGACATCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACTATCTCAGCTGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTGGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACTACACCCGGCTAATTTTCTTGTATTTTTAGTAGAGTCGGGGCTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGCATTACAGGCGTGAGCCACCACGGCCGGCTCAGAGCTTTATGACATTAAAATGATCCCTGGCACTAATAATTAGCCATGTTTTCTGAAAATTGAATAAAAATACCATTGAATACGTTTTTAAAATTAAGTTAAATATGAGATGATTTGTTGACTATTGATAATAAAAAGATGGGTGTGGCAAGCTGAGGCTGAAAAATTTAAATGATTAGTTATTGTCAAAGAGGGGATATTGATCTGTAGCTTCTGTGTGGCAATGGAAGAAGATACACTAATAATCCTCGCTTGATACGTTTGCCCAAAATTGTTCTGTTATCATCAACCTTCAGTAGTTCTATGTTTTGAATTCATATCTTACATAATAGGGACATTTTCTTTTTCTAGAGAGGCCATTTCAATCGAATATCTCATGGCCTACAGGGACTTTTCTGCAGTGCCTCTGAGAACTTACGCAGATCAGCCGAGTAAGTACTTAAGTAAAACATTTTTTTCATCACATTAGCTGACAGTTCCTTTCTATTTCAATGTAAAAGCAAGTGAATATTGGAATAACTTATGTTAAGTGTCTTATAGTTCATTTGTTCATGTATTTATTCGTTTGAATGTATATTGAGCTAGTGTGTTCCAGGCGGTGAACAAGGTAAAAAAACCCTGCTCTTATGAAACTTGTAATTTGGTGATAAAAGACAAACAATATATAAGTAATGGATAAATATTTTGGGAAGTAACTGAAAATTAAAGCAGGTAATAGGGAGGAAGAGAGATAATTTTAGATACAGTGTCAGGAAAGGCCTTTCTGAGGAGATGATGTCTGGGCAGGGTCCTGAGTGAAGTGGGGGAGTGAGGTTACTTCAGGCAGAGGGAAACAACACTGAGAAAGGCCTGAGGTGGGACTTAGCTTGTGAAGTTTAAGGAGTAATAAGAAGGCTGGTATGACTGGAGCAGAAACCCATGCAATGTAAAGTCGGAGAGGTAGGCAGGAGACAGATCATGGAGTGCCTTGTAAGGCAGGTCTAGTAGTTTGGATTATACTCCAAGTATGATGGGAAACAAAGGTTTTGAGCAGGGCAGCAATTTCATATGTTTACATTTAAAAAGTTAATTTTGTCCGTTGAGTAAGGTTGTATTGGTTATTTTAACACTGTTTAGAATGATGAGATGACTTTCTTGACATCCTGAATGAAAGTCTTCATGGGTTTATCAAAAGCATGTTTTAAAGATTAGCAGGATCTAAAAGGAAGCTATGGGTCATGGAATTTTCTCCTGTGTACTTTTTTTATATTTTTGAAGTTCCCATAAAGGATATGCATTTTATTTTTTTAAGTATTTAAAACAGAAAGTTAATAGGATTATATTGAAGTATTTTGACCTGTCAGTACCAAGGATATTGATTATTTGCAATGTACTGTTTTGACATTTACTGAATTCACCCATATGGATTATAAGTAACATTGGATGTCTTAAAGCTTCAGTTATAGAAATCATTATCTGGGCAAACTGTGACTATCAGTCTCCCTGCATTCTGTGAAGTAATTTAATCCTGTATCCTCAACTGTTATCCAACCATTATCATTTTGGATATTTTATTTCTAGAGGAAGGGTAGGGGGAGGATTCTAGTAACCCATGACTAACAGTGAGTGAGTGATTTATTCTAGCTTTGAACAGGTCAAGAAATCCTTTTAAAAAAATGCTAATATGATGATGAAGGGAAAAGTTGGACCTCTTATACACTTTGTCTCTTGTTAAATAGGAATCTCATTCTTCTCAACTCATATAACAGGAGAAATGTTAGATTTTCATTTCTAAAGGATATTTTTCATGGCTAACTCTATACCTTTGGCATCACTCAGCAGAGATTATTCAGTGCCTTCTATTTGCCAGGCAGACCCTGAGCCAGAACTTAGATTTTAGTGGAATGAGGCTGAGTGTTCCATAATCAGTTTGGTGATCCCTTGACATTGAGTAAATCATAAATCACTTAGTACCCATGTGTGTAAAGTGTGTAAAAGCTTTGAGTGGATGCAGTAACAAGCATTTTACACACATACTTGTATTTTATCTGAGGTACATGCTTACTGTCTTTTCCTCAGGAATGCAAACTTCATCAGGACAGGGACTGTGTGTGACTGTTTTGTTTAGTATCTAAAGTGATACAGTAGGTAATCAGTACATATTTATTGAATGAATGAACACTGGGGCCTGGTCTGTTTTAATTACTGCTCTGTGGCAAAGCATCCAGTATGGTGTCTTGTACAAAGTAAGTAACCAGCTACAACAGCAATAATATTAACTGATGCATTGAGGGCTTCACTCTGTCTCAGGCACAGATTTAATCCTCATGGCCTTTCTACTACCTGTGTGCTGCTGTTCTCCCCATTTTATAGATGGAAGAGTTAGGTTTTTTAACTAGGAAATGACAGAGCTGGGAGAATCCTTTTGACTTCAGAGCCTACACTGTTAATGTTTTATT | pathogenic | 124,639 |
Does the genetic variant at chromosome 7, position 107893263, impacting gene DLD (dihydrolipoamide dehydrogenase), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Pyruvate_dehydrogenase_E3_deficiency'] | TGAAAGTATTGGCGGAAAGGAAAATACAGCGGAAAAATGCAGAGCTGGAGTCGTGTGTACTGCTCCTTGGCCAAGGTGAGGGCCGAGTAGGTGAGGTCGTGTTGAGCCAGAGGCACGGAAGGTCCCGCTCAGTGGGTCCGGTACGCGGCTTAACCGTGTTGGGCTGGCGGAGGCGGGCGCCTGGGCCGCACCACCCCTGGCCCCGCCTCTGCACTGGCTCAGCCCGGCCCTGGGCTCCGAGGTGGCCGCTCATCCTGCAGCAGGCGAGGGACGGGGCTGGGCCCAGGCTGTGGCGAGTCCTTTCGGGTTGTGTGACGGCCGGCGGTCACACATGCCACACCCCCAAGCCTGGGCCGAGGGCCATCCCGGTCACACATAGGCCTCTACCTTGGAGGAAGTGTAAGCCACCCATGTCCCGTATAGTCTGGCTTTTTATACCATTTGCCTTTTTCTCATCCTAATTCTGATCCCTGAGTGGCCTAAGTTTATGCAGTGGGCAGGTAACCCTGGGGTCACTTCTTGAATGGTTTAGATCCAGTCAGCTCCAACAGATAGCCCTCGGAATTCCCCTAAGGTCTTGTCAGTGTTGGCAGCTTTCAACTGGTGTTCATTGCCATCTCTCACGACTTCCTGGAGGCTTAAATCTTTAATTGCAGCAGGTTATCAGAACAACTCTCCTTTTTAATCTGCTTACCAGATACAGCCAAATTGTGTGTATGTGGCACCGTGGCTGGGTACTATGTTAGTGGAGACCTTAAAAATAATATAGCGATCAAACCCTTTTGTTTCAGAGATGAGGAACCTGAGTTCTCAAAAGTTAATGTAACATTCTGCAAGTCATGCTTTTAGGGAGCGGCGGAGGTGGGACTGAAACTCAGGATTGTCAATCTGCTGCTTTTTGGGTTTGCTGTCCTGACCTCAAATGTTAAGAGTTGCCTTGGAATAGGAAACATCAGTGTAGGTTTTGTCACTGCCGCCCATTTTCCTGCTGTGAGCAGGGGTTATTTGCTTGCTTGCTTTCTGCCTCATTGCCCTTAGGAAATGGTAGCCGTCCACATATAGAGATTAGGGAGATTATGATGCAATTTGTCAAACTGTAGTAGCACCAGAACGTAAGTACATTACTTGGTGCATTTTCCTAAGTTACCTTGTCTAATTTGCTATTCCTAGTTGATGTCTCAGGAACATCTTCATAGATTGTTCTAAGTAAATACGGACTGTATATACACGCTAGCTTAGAGTTAGGAAACAAAAATTACAGGTAAAAAGATTATCATGTATAGATTATTCAAGTATTTAAGTTAGAACTTTCAGAGCTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGACATCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACTATCTCAGCTGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTGGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACTACACCCGGCTAATTTTCTTGTATTTTTAGTAGAGTCGGGGCTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGCATTACAGGCGTGAGCCACCACGGCCGGCTCAGAGCTTTATGACATTAAAATGATCCCTGGCACTAATAATTAGCCATGTTTTCTGAAAATTGAATAAAAATACCATTGAATACGTTTTTAAAATTAAGTTAAATATGAGATGATTTGTTGACTATTGATAATAAAAAGATGGGTGTGGCAAGCTGAGGCTGAAAAATTTAAATGATTAGTTATTGTCAAAGAGGGGATATTGATCTGTAGCTTCTGTGTGGCAATGGAAGAAGATACACTAATAATCCTCGCTTGATACGTTTGCCCAAAATTGTTCTGTTATCATCAACCTTCAGTAGTTCTATGTTTTGAATTCATATCTTACATAATAGGGACATTTTCTTTTTCTAGAGAGGCCATTTCAATCGAATATCTCATGGCCTACAGGGACTTTCTGCAGTGCCTCTGAGAACTTACGCAGATCAGCCGAGTAAGTACTTAAGTAAAACATTTTTTTCATCACATTAGCTGACAGTTCCTTTCTATTTCAATGTAAAAGCAAGTGAATATTGGAATAACTTATGTTAAGTGTCTTATAGTTCATTTGTTCATGTATTTATTCGTTTGAATGTATATTGAGCTAGTGTGTTCCAGGCGGTGAACAAGGTAAAAAAACCCTGCTCTTATGAAACTTGTAATTTGGTGATAAAAGACAAACAATATATAAGTAATGGATAAATATTTTGGGAAGTAACTGAAAATTAAAGCAGGTAATAGGGAGGAAGAGAGATAATTTTAGATACAGTGTCAGGAAAGGCCTTTCTGAGGAGATGATGTCTGGGCAGGGTCCTGAGTGAAGTGGGGGAGTGAGGTTACTTCAGGCAGAGGGAAACAACACTGAGAAAGGCCTGAGGTGGGACTTAGCTTGTGAAGTTTAAGGAGTAATAAGAAGGCTGGTATGACTGGAGCAGAAACCCATGCAATGTAAAGTCGGAGAGGTAGGCAGGAGACAGATCATGGAGTGCCTTGTAAGGCAGGTCTAGTAGTTTGGATTATACTCCAAGTATGATGGGAAACAAAGGTTTTGAGCAGGGCAGCAATTTCATATGTTTACATTTAAAAAGTTAATTTTGTCCGTTGAGTAAGGTTGTATTGGTTATTTTAACACTGTTTAGAATGATGAGATGACTTTCTTGACATCCTGAATGAAAGTCTTCATGGGTTTATCAAAAGCATGTTTTAAAGATTAGCAGGATCTAAAAGGAAGCTATGGGTCATGGAATTTTCTCCTGTGTACTTTTTTTATATTTTTGAAGTTCCCATAAAGGATATGCATTTTATTTTTTTAAGTATTTAAAACAGAAAGTTAATAGGATTATATTGAAGTATTTTGACCTGTCAGTACCAAGGATATTGATTATTTGCAATGTACTGTTTTGACATTTACTGAATTCACCCATATGGATTATAAGTAACATTGGATGTCTTAAAGCTTCAGTTATAGAAATCATTATCTGGGCAAACTGTGACTATCAGTCTCCCTGCATTCTGTGAAGTAATTTAATCCTGTATCCTCAACTGTTATCCAACCATTATCATTTTGGATATTTTATTTCTAGAGGAAGGGTAGGGGGAGGATTCTAGTAACCCATGACTAACAGTGAGTGAGTGATTTATTCTAGCTTTGAACAGGTCAAGAAATCCTTTTAAAAAAATGCTAATATGATGATGAAGGGAAAAGTTGGACCTCTTATACACTTTGTCTCTTGTTAAATAGGAATCTCATTCTTCTCAACTCATATAACAGGAGAAATGTTAGATTTTCATTTCTAAAGGATATTTTTCATGGCTAACTCTATACCTTTGGCATCACTCAGCAGAGATTATTCAGTGCCTTCTATTTGCCAGGCAGACCCTGAGCCAGAACTTAGATTTTAGTGGAATGAGGCTGAGTGTTCCATAATCAGTTTGGTGATCCCTTGACATTGAGTAAATCATAAATCACTTAGTACCCATGTGTGTAAAGTGTGTAAAAGCTTTGAGTGGATGCAGTAACAAGCATTTTACACACATACTTGTATTTTATCTGAGGTACATGCTTACTGTCTTTTCCTCAGGAATGCAAACTTCATCAGGACAGGGACTGTGTGTGACTGTTTTGTTTAGTATCTAAAGTGATACAGTAGGTAATCAGTACATATTTATTGAATGAATGAACACTGGGGCCTGGTCTGTTTTAATTACTGCTCTGTGGCAAAGCATCCAGTATGGTGTCTTGTACAAAGTAAGTAACCAGCTACAACAGCAATAATATTAACTGATGCATTGAGGGCTTCACTCTGTCTCAGGCACAGATTTAATCCTCATGGCCTTTCTACTACCTGTGTGCTGCTGTTCTCCCCATTTTATAGATGGAAGAGTTAGGTTTTTTAACTAGGAAATGACAGAGCTGGGAGAATCCTTTTGACTTCAGAGCCTACACTGTTAATGTTTTATTGAGTTTTCTTCCTTACATGAGTATT | 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| pathogenic | 124,641 |
Variant in gene DLD (dihydrolipoamide dehydrogenase), located at chromosome 7 position 107893264: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Pyruvate_dehydrogenase_E3_deficiency'] | GAAAGTATTGGCGGAAAGGAAAATACAGCGGAAAAATGCAGAGCTGGAGTCGTGTGTACTGCTCCTTGGCCAAGGTGAGGGCCGAGTAGGTGAGGTCGTGTTGAGCCAGAGGCACGGAAGGTCCCGCTCAGTGGGTCCGGTACGCGGCTTAACCGTGTTGGGCTGGCGGAGGCGGGCGCCTGGGCCGCACCACCCCTGGCCCCGCCTCTGCACTGGCTCAGCCCGGCCCTGGGCTCCGAGGTGGCCGCTCATCCTGCAGCAGGCGAGGGACGGGGCTGGGCCCAGGCTGTGGCGAGTCCTTTCGGGTTGTGTGACGGCCGGCGGTCACACATGCCACACCCCCAAGCCTGGGCCGAGGGCCATCCCGGTCACACATAGGCCTCTACCTTGGAGGAAGTGTAAGCCACCCATGTCCCGTATAGTCTGGCTTTTTATACCATTTGCCTTTTTCTCATCCTAATTCTGATCCCTGAGTGGCCTAAGTTTATGCAGTGGGCAGGTAACCCTGGGGTCACTTCTTGAATGGTTTAGATCCAGTCAGCTCCAACAGATAGCCCTCGGAATTCCCCTAAGGTCTTGTCAGTGTTGGCAGCTTTCAACTGGTGTTCATTGCCATCTCTCACGACTTCCTGGAGGCTTAAATCTTTAATTGCAGCAGGTTATCAGAACAACTCTCCTTTTTAATCTGCTTACCAGATACAGCCAAATTGTGTGTATGTGGCACCGTGGCTGGGTACTATGTTAGTGGAGACCTTAAAAATAATATAGCGATCAAACCCTTTTGTTTCAGAGATGAGGAACCTGAGTTCTCAAAAGTTAATGTAACATTCTGCAAGTCATGCTTTTAGGGAGCGGCGGAGGTGGGACTGAAACTCAGGATTGTCAATCTGCTGCTTTTTGGGTTTGCTGTCCTGACCTCAAATGTTAAGAGTTGCCTTGGAATAGGAAACATCAGTGTAGGTTTTGTCACTGCCGCCCATTTTCCTGCTGTGAGCAGGGGTTATTTGCTTGCTTGCTTTCTGCCTCATTGCCCTTAGGAAATGGTAGCCGTCCACATATAGAGATTAGGGAGATTATGATGCAATTTGTCAAACTGTAGTAGCACCAGAACGTAAGTACATTACTTGGTGCATTTTCCTAAGTTACCTTGTCTAATTTGCTATTCCTAGTTGATGTCTCAGGAACATCTTCATAGATTGTTCTAAGTAAATACGGACTGTATATACACGCTAGCTTAGAGTTAGGAAACAAAAATTACAGGTAAAAAGATTATCATGTATAGATTATTCAAGTATTTAAGTTAGAACTTTCAGAGCTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGACATCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACTATCTCAGCTGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTGGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACTACACCCGGCTAATTTTCTTGTATTTTTAGTAGAGTCGGGGCTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGCATTACAGGCGTGAGCCACCACGGCCGGCTCAGAGCTTTATGACATTAAAATGATCCCTGGCACTAATAATTAGCCATGTTTTCTGAAAATTGAATAAAAATACCATTGAATACGTTTTTAAAATTAAGTTAAATATGAGATGATTTGTTGACTATTGATAATAAAAAGATGGGTGTGGCAAGCTGAGGCTGAAAAATTTAAATGATTAGTTATTGTCAAAGAGGGGATATTGATCTGTAGCTTCTGTGTGGCAATGGAAGAAGATACACTAATAATCCTCGCTTGATACGTTTGCCCAAAATTGTTCTGTTATCATCAACCTTCAGTAGTTCTATGTTTTGAATTCATATCTTACATAATAGGGACATTTTCTTTTTCTAGAGAGGCCATTTCAATCGAATATCTCATGGCCTACAGGGACTTTCTGCAGTGCCTCTGAGAACTTACGCAGATCAGCCGAGTAAGTACTTAAGTAAAACATTTTTTTCATCACATTAGCTGACAGTTCCTTTCTATTTCAATGTAAAAGCAAGTGAATATTGGAATAACTTATGTTAAGTGTCTTATAGTTCATTTGTTCATGTATTTATTCGTTTGAATGTATATTGAGCTAGTGTGTTCCAGGCGGTGAACAAGGTAAAAAAACCCTGCTCTTATGAAACTTGTAATTTGGTGATAAAAGACAAACAATATATAAGTAATGGATAAATATTTTGGGAAGTAACTGAAAATTAAAGCAGGTAATAGGGAGGAAGAGAGATAATTTTAGATACAGTGTCAGGAAAGGCCTTTCTGAGGAGATGATGTCTGGGCAGGGTCCTGAGTGAAGTGGGGGAGTGAGGTTACTTCAGGCAGAGGGAAACAACACTGAGAAAGGCCTGAGGTGGGACTTAGCTTGTGAAGTTTAAGGAGTAATAAGAAGGCTGGTATGACTGGAGCAGAAACCCATGCAATGTAAAGTCGGAGAGGTAGGCAGGAGACAGATCATGGAGTGCCTTGTAAGGCAGGTCTAGTAGTTTGGATTATACTCCAAGTATGATGGGAAACAAAGGTTTTGAGCAGGGCAGCAATTTCATATGTTTACATTTAAAAAGTTAATTTTGTCCGTTGAGTAAGGTTGTATTGGTTATTTTAACACTGTTTAGAATGATGAGATGACTTTCTTGACATCCTGAATGAAAGTCTTCATGGGTTTATCAAAAGCATGTTTTAAAGATTAGCAGGATCTAAAAGGAAGCTATGGGTCATGGAATTTTCTCCTGTGTACTTTTTTTATATTTTTGAAGTTCCCATAAAGGATATGCATTTTATTTTTTTAAGTATTTAAAACAGAAAGTTAATAGGATTATATTGAAGTATTTTGACCTGTCAGTACCAAGGATATTGATTATTTGCAATGTACTGTTTTGACATTTACTGAATTCACCCATATGGATTATAAGTAACATTGGATGTCTTAAAGCTTCAGTTATAGAAATCATTATCTGGGCAAACTGTGACTATCAGTCTCCCTGCATTCTGTGAAGTAATTTAATCCTGTATCCTCAACTGTTATCCAACCATTATCATTTTGGATATTTTATTTCTAGAGGAAGGGTAGGGGGAGGATTCTAGTAACCCATGACTAACAGTGAGTGAGTGATTTATTCTAGCTTTGAACAGGTCAAGAAATCCTTTTAAAAAAATGCTAATATGATGATGAAGGGAAAAGTTGGACCTCTTATACACTTTGTCTCTTGTTAAATAGGAATCTCATTCTTCTCAACTCATATAACAGGAGAAATGTTAGATTTTCATTTCTAAAGGATATTTTTCATGGCTAACTCTATACCTTTGGCATCACTCAGCAGAGATTATTCAGTGCCTTCTATTTGCCAGGCAGACCCTGAGCCAGAACTTAGATTTTAGTGGAATGAGGCTGAGTGTTCCATAATCAGTTTGGTGATCCCTTGACATTGAGTAAATCATAAATCACTTAGTACCCATGTGTGTAAAGTGTGTAAAAGCTTTGAGTGGATGCAGTAACAAGCATTTTACACACATACTTGTATTTTATCTGAGGTACATGCTTACTGTCTTTTCCTCAGGAATGCAAACTTCATCAGGACAGGGACTGTGTGTGACTGTTTTGTTTAGTATCTAAAGTGATACAGTAGGTAATCAGTACATATTTATTGAATGAATGAACACTGGGGCCTGGTCTGTTTTAATTACTGCTCTGTGGCAAAGCATCCAGTATGGTGTCTTGTACAAAGTAAGTAACCAGCTACAACAGCAATAATATTAACTGATGCATTGAGGGCTTCACTCTGTCTCAGGCACAGATTTAATCCTCATGGCCTTTCTACTACCTGTGTGCTGCTGTTCTCCCCATTTTATAGATGGAAGAGTTAGGTTTTTTAACTAGGAAATGACAGAGCTGGGAGAATCCTTTTGACTTCAGAGCCTACACTGTTAATGTTTTATTGAGTTTTCTTCCTTACATGAGTATTG 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| pathogenic | 124,642 |
Evaluate this variant at chromosome 7, position 107903491, gene DLD (dihydrolipoamide dehydrogenase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Pyruvate_dehydrogenase_E3_deficiency'] | TAGAATTTAGGAAGGTCAGTGAATACAATGTGAGTGTTACAGAACTCAGTTGTGTTTCTGTATGTTGTAATGAATAGAAAATAATAGAAAATGAAATTTGAGTATTTATGCCATTTTTCAGTAGCATCAAAGAGCATCAAGTAGTAGTAATAAAATAGTGCAGAAACTATGTAGAAAATGCTGATTTGTACTGTAAGAGGTTTAAGTATCGGGTTATTTGTTTGCTCTTCCAAAGAGCTCTTTTTGGTAAATATTAAGCAATTTACTATTTTATATCAATTTGCTTTTATCGTAGTTGATGCTGATGTAACAGTTATAGGTTCTGGTCCTGGAGGATATGTTGCTGCTATTAAAGCTGCCCAGTTAGGCTTCAAGGTAAGGTTTGAACTCAAACTAAGTATTGATTTATTTTAATTTGGGAAGGGTTGATCATATTTATAAAGTACTTTGCAGGCAAAAACATGGTAAATACTTCCTTAACTCTATAAATTACTTGTAAGCCTGAGACTAATAAAGATTAGGTTCATTTGGTTGTAGTATTCTCTTGGAATGGAAAGTGAAATCTATTAGTTTTCTTCTCTTCCCAGTACTTTTCATTTTGGCATCTAATCACACTTTGGAAGATACAGTGATAGAACTAAAAGCATATATTTGGTAATGTTAAGCACACAAAAATATCTTTTAGAATAATTCACTTTTGGGTCAGCCCAAAAGTGTTTATTATTATTCAAATGATAAATTATAAAGGACTATATATTTTAGTCTGTGAAAACATAGCCCGAATAGCTTGTTTTGTAGAAGAATTAAGACATATATTTGGAATTTTAGTGATCTGAAACATTGAGGTTATGTGCAGTTAAATAATGTTTTCTTTGGTTGTAGACAGTCTGCATTGAGAAAAATGAAACACTTGGTGGAACATGCTTGAATGTTGGTTGTATTCCTTCTAAGGTGAGCATGTGTTTTGTACAGCACAGAGATTGTTTTTGGCTAGCAACCAACTAGAAGGATGGATTGAGACTAGATTAGACAAATACACTTGTTAAAAAACAATCCAAGTTGTGGCACATTTCACACAGAGAAAAAAAAGAATGATAAAAAACACACTTCTCTTTTGTAAAACTTAAAGAGTGCTGTCACTAGTCTGCCACACATTCCTGAAATAACTTCCTTGTCTCAGAATGCCTAGCTTTCCATTCAAACAGACTCTGATGTTCTAGTTTTTTCTCTTTATCTTTCCTTCACCAGTGTAACAGATAATAGATAGTAAATTGTTCTTTTAGGTCCTTTTTGTATGTAAACATGACTGCCTTTTTCACCTGCCACCCTGAAGTGTGTACTTATGCCTTTACTTTTAAAGAAAGTAAAAATGTCTTTTTCATTCTTGTTTGTTGAATGTTTTTCACATCATTATTGTTTGTCTTTGATTAATAAGAGAAACTGAATTGGTGTAGTGCCATATACTATTCCATGTAGAGAATGCCATGTCTTTTTTTTAACTTCTTTTTAAATTTTTATTGTAAATTGACAAATTACAATTGTATATATTTATGGCATACAAAGTGGTGTTATGATTTATGACTATAATGTGGAATAATTTAGTCAAGTTAATTAACATATTCATTACCACAGTACTTATCATTTTTGTGATGAGAACATTTGAAAGAGAATATCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGCTGGGAGTTTGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGATGCATGCCTGTAATCCCAGGGACAATTGCTTGAGCCCGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATGGCGCCATTGCACTCCAGCTTGGGCAATAAGAACGAAACTCCGTCTCAAAAAATGAAAAGAAAGACTATCATTTCATAAGTGCTTTTTGATTATTTGAAGTCTGTTTATGAATATTTGATAATTTGATCTTTTTAATTTCCTTTAGGCTTTATTGAACAACTCTCATTATTACCATATGGCCCATGGAAAAGATTTTGCATCTAGAGGAATTGAAAGTAAGTATACTTTTCATGCTTAATGATATTACCAGACTGCTTGACTTGGCTCTTCTGTCTAAAGACTTAAATGTGTCTAACGTACGCATAATAGATGTTTAGTGAAGGAAGAGTAAAATAAATAATCTAAAAAATGTGGAGAGATTTACTTAAAAAAGAAGGCCTAAATCCAGATTTCTCCCAGCCAAGTATAACCAAGCCTAACCCTGCAAATCCAGATTTCTACCATTATATCTTCTGTTCCTTTGCCAACTTTTTCCTGAGGTTTGCCTTTATGTGTTTTTGAAGAGTCAGTTTTCATTTCCTAAAATCTGGAAATCACTGAGAAGGCTGGATTCCTGAGTACTATGGGGAGATAGAGGAAGGAAGGAAGGCCCACTTAAGCTGTTGATAGTAGAAAAATTAGAGGAGAGAAAGAGTGAGGCATAGCGGAAAAGGAAGAGGACATTTCATAACGTATCTTGTCTCCTGACATACTTTTTGAGCTGTTTTAATCTTTTGTCTCCAATTATTGTTGTTGTTAGATACTTCCAGAAAGGTAGTCTCTTCTGGGCAGGACCTAGTCATAACCTTGGGTTGTTACTTTTCCTTCATTTGTTTCTTTACAGAGGTAGGTTTGAGGGGCTACTTAAGGCAATCCATTGGGTATAGAGATGATGTATATGCACTAAAGCAAATAGAATATCATACTAGTTGAAAAATGGAATGACGTAAAGAAAGAAGAGCTAGGGGTAGTCAGGAGACCTGCATTGTAGGCAAGGCTTTTACATCCTAGCTCTGTGACCTTGGGTAAATCAGAAATCTCTCAGAGTCTCTTTTTCCTTATCTCTAATATATGTGTTGGTTATATGAGGTACTTTCTAAGATACCCTTCTTACCTCTAAAGTTTAATTGAGTTGAGCATTTTTATCTAATACTGTTGCTTCAGAGTTCTCTTCTGAGTTGAATGAGTGATTAAAACCTAGGTGATTAAACTTTTTAATGTTAAGCTTCTGTATTTGAAATTTTTAAACGTGTATTTTTTATTTGTTTTGTTTCATGAAATCTAGCATTTTCCTTTATTTAAAATTTCAGATGATGTTTTACTTTGTCATTTCTACTTACATATCTTCCAGACTTATAACCATCGTAAAGTGTTCAGAGGATATGTTATCACAGTGGGATATAATGTTTTATTTTGGACTGCCTTTTTACCCAAGGTAGACATTTTATAGTGTTTGATAGGTTCTGTTTCTGTGATACAATGATGTTGGCCTTTTGTCAACTATAATTATAAGTTATTACATTTTGAAACTTTAATACTGCCTTTTATAAGCATTAGGTTGAAATTTTCCAGTTGGTGAGTGAAAAACACTGCATATTGCTTCAAGAATTTAGCTAAGAACTAAAGATTAATTGAACAAATTACAGTGTCCGAAGTTCGCTTGAATTTAGACAAGATGATGGAGCAGAAGAGTACTGCAGTAAAAGCTTTAACAGGTGGAATTGCCCACTTATTCAAACAGAATAAGGTCAGTGTTTAATATTCAGATTTCTGCTTTACTTTGAATACAAATTAAACTTTGCATTATAGAGTGATGATATTTGAACTTGGTTACAGGGGAATATTTATTTAATTTAAAATAGCTTGCTAACCTGAAATAGATTTCCCTGACATATATCACAGATTTTTTTGCTGCACCATGGTGTAGCATTACTAAGTAAGGAAGCATTTTGTTTTAGATAAATTATTTACAGAGTAATTTTTCCTTTGAATGATTTATCAAACAAATTACTTTAAACTTTGTGAATTTATAAAGATTATTTTGTAAAGGTTGTTCATGTCAATGGATATGGAAAGATAACTGGCAAAAATCAAGTCACTGCTACGAAAGCTGATGGCGGCACTCAGGTTATTGATACAAAGAACATTCTTATAGCCACGGGTTCAGAAGTTACTCCTTTTCCTGGAATCACGGTATTTATGCTTCATAATTTACAACCATTACAAC | 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| pathogenic | 124,654 |
Regarding the variant found on chromosome 7 at position 107906310 in gene DLD (dihydrolipoamide dehydrogenase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Pyruvate_dehydrogenase_E3_deficiency'] | AGAAAGAAGAGCTAGGGGTAGTCAGGAGACCTGCATTGTAGGCAAGGCTTTTACATCCTAGCTCTGTGACCTTGGGTAAATCAGAAATCTCTCAGAGTCTCTTTTTCCTTATCTCTAATATATGTGTTGGTTATATGAGGTACTTTCTAAGATACCCTTCTTACCTCTAAAGTTTAATTGAGTTGAGCATTTTTATCTAATACTGTTGCTTCAGAGTTCTCTTCTGAGTTGAATGAGTGATTAAAACCTAGGTGATTAAACTTTTTAATGTTAAGCTTCTGTATTTGAAATTTTTAAACGTGTATTTTTTATTTGTTTTGTTTCATGAAATCTAGCATTTTCCTTTATTTAAAATTTCAGATGATGTTTTACTTTGTCATTTCTACTTACATATCTTCCAGACTTATAACCATCGTAAAGTGTTCAGAGGATATGTTATCACAGTGGGATATAATGTTTTATTTTGGACTGCCTTTTTACCCAAGGTAGACATTTTATAGTGTTTGATAGGTTCTGTTTCTGTGATACAATGATGTTGGCCTTTTGTCAACTATAATTATAAGTTATTACATTTTGAAACTTTAATACTGCCTTTTATAAGCATTAGGTTGAAATTTTCCAGTTGGTGAGTGAAAAACACTGCATATTGCTTCAAGAATTTAGCTAAGAACTAAAGATTAATTGAACAAATTACAGTGTCCGAAGTTCGCTTGAATTTAGACAAGATGATGGAGCAGAAGAGTACTGCAGTAAAAGCTTTAACAGGTGGAATTGCCCACTTATTCAAACAGAATAAGGTCAGTGTTTAATATTCAGATTTCTGCTTTACTTTGAATACAAATTAAACTTTGCATTATAGAGTGATGATATTTGAACTTGGTTACAGGGGAATATTTATTTAATTTAAAATAGCTTGCTAACCTGAAATAGATTTCCCTGACATATATCACAGATTTTTTTGCTGCACCATGGTGTAGCATTACTAAGTAAGGAAGCATTTTGTTTTAGATAAATTATTTACAGAGTAATTTTTCCTTTGAATGATTTATCAAACAAATTACTTTAAACTTTGTGAATTTATAAAGATTATTTTGTAAAGGTTGTTCATGTCAATGGATATGGAAAGATAACTGGCAAAAATCAAGTCACTGCTACGAAAGCTGATGGCGGCACTCAGGTTATTGATACAAAGAACATTCTTATAGCCACGGGTTCAGAAGTTACTCCTTTTCCTGGAATCACGGTATTTATGCTTCATAATTTACAACCATTACAACTTTTCTTTAGAAATACGTTTTATAAGTTATTTATGCTATTTGTGAACTTTGAGAGATTTCTGACTGAAATACTATATTTTGATGGTCATTCAGCTTTGGGAAGTTACCTGTCTTTATTCTGCAGTGATTCTGACCAGCTATAGAACACTTTATATTAAGATATGTTTGAATACAGTATGAAGTTAAAATTGACCATTGCGTTTGGAATATTGGTGGATAAAATTTAAAGTCAGTGTTTTTAATGGGATTTGATGAAATTAGGTATATAGATACCTCAAAACAAATAAATGACTTAGTATTTTTAGTGATTCTACTGAGATCACAGTTTATAAATACATTTATCTCTTCATATCCTTGGAGGATTGGTTCCAGGACCCCCCTTGGATACCAAAACCCACAGATGCTCAAGTGCCTTACATAAAATGACATAGTATTTGCATATAATCTGCATACTTCCTCCTGTATACTTTAAGTCATCTCTGGATTACTTATAATACCTAATACACTGTAAATGCTATGCAAGTAGTTCCTATGCTGTATTGTTTAGGGAATAATGACAAAAAAACCATGTGTACATGTTCAGTACAGATGCAACCATCAATTTTTTTCCTGAATATTTTCAATTAATGGTTGGTTAAATCTGCAAATTTGGAACCCATGGATATGGAGGGTCGACTGTACTAGGTTTTTTCAAATTATTTTGATTATATCTTTTGTTTTTCTTACAGATAGATGAAGATACAATAGTGTCATCTACAGGTGCTTTATCTTTAAAAAAAGTTCCAGAAAAGATGGTTGTTATTGGTGCAGGAGTAATAGGTGTAGAATTGGTAAGTGTTGTCTTTCTGCCTCTTATTACCTCCTTGGAGTTGGAAGGGACTTAAAGGTCCCCTTTTTGATTTTTTGTATAACATTACAGGCTGATCAGCATTGAGTTTTGCTTAAACACTTCTAGTAATAAAGAGTTTACTTTTGTTTTTTTCAAGACAACCTATTTATGTATTTACTCATTTAGAATGTTCTCCTTTATTTTAGTCTGTTTCCTTGTACCTTCCACCCTTCCATTTCCTAGAACTGGTCGAATTCTTTTTTAATATGACAGCCATTCAGATATTTGAGGACAGCTTTTATCCTGGGCAAATTGCATTCCAAATAAAGATTATTCTCTTTACCATCACATACATGATTTGGCTCTTCCCTTCTCTATCCTCATCTTGATGCCTCTTAACTTAGGTTTTAGAAATGTCAAACTACTTGCATTTCTTTGAACACCATGTTATTTTAGACCTTCTGTCTGCCTTGTTCTCCCTTCTTGTCCATCTGGCAGCTTTCCACACATTTCCAATGACCTCCCTCCATTTTAGAGTCACTGTGCCTTGTAAACACCAGGAATTGCTCTACTTCTGAAATAATAAATTCAGATATTTTATTATGTAACCATGACCTCCTTTCCTCTTTTACTCAGTTATTCATAGTGTACTTTGTACCCTTTTTTAGGTTTTCTAGTCCATAGATCTACTTTTTTGCAATCTTCCCTTTCCAATCTTGACTGCGTTCCTGATCAGCTTAGATGCCATAGTCCATCACTTTAACCACACTCTTACAGATGTCCTTGAGTTGCTTGTCTCACTGTTCTGTCATATCTGCTTGGCAAAACTCTAGTTCGGTTTGAATGCAGCAGTCTGCCTTTTTTATGCTATTTCCAGGCTGTTGACTACACCTGGAGAAAAACACACCCTACTCATTGGTACTTGTATTAATTCTTGGCACAAACCTTAACAAGAACCTCAGCCTTGCTGACAGTTTATTATTTCCTAAGATGGTACACTGCCCTGGTCTCTGCAATGGCCATTTTCATTTTCTACTCTTCTCAAATCTCTGCTTGTATACTGTCTGCTCTGCCTGTGGATGACCTTGTCTTTTAAATATTACATAAAAGAGAAATCAGATGAGAACTCCCTCAAGTTGATGTCCTAAATTTGATAATGCTTTTACCTGTTGTTACACCTATCCTTTTGATTACCTCTCCTATTACTGTGGAAATGCCATTTTCCCTAAGACTAATCCCTTTACTTGTGCTTGGTAGCACATCATCTGCCTTTTCAGAGACTTGGTTTTGTGATTTTTATTCTTGTATTTTTCAGTCTTCAAACTCCTTCCTTTTATTTACAATTTCATGTGCTTCTATGTGTGTACCTGTGATGCATTTGCACTCATTAACACAGGTTTGTGTGCACATAAATGCTCCTTATCTTGGTCCCATGTCCTTCTTGAGTTACCAATTTTGTTCGCACTTTTCCTTCAAAACCCAGCTTCTCAAAAGAGTTGTCCATGCTTTATTTCATCAACTTCCACTCACTCAGTCTATGGCTTGTGCCAATAAATTGCTCTTAGGGCATGAATCTATTTATTGCTCAATCTGTTGGACTAATTTCTTCACTGCTTTATTTGGCAGTAATTAGCATTGCTGATTTTCTTGCCTTTGAAACACTTTGCCTAACTTCTGTGATTTCATATTCTTCCATTTTTACATCTGCTCTTTGGGCTGAATTCTCCATATTATGCAAGTTCCCCTTTCTTAGGCTTCCCTTTAATTGTTAGTATTTTTGTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCCGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCGCCCGCCAGCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGG | 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| pathogenic | 124,667 |
Variant in DLD (dihydrolipoamide dehydrogenase), chromosome 7, position 107915623—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Pyruvate_dehydrogenase_E3_deficiency'] | TGATTTTGTATCCTGCAACTTTACTGAATTAGTTTGTAAGTTTAATAGTTTTTTGGTGGAGTCTTTAGGTTTTTCTAAATATAAGATCATGTAGTCTGCACAAAAGATTAATTTGACTTCTTCCTTTTCAATTCGAATGCCCTTTGTTTCTTTCTCCTCTACAATTGCTGAGGCCAGGACTTCCAGTACTATGTTGAATAAAAGTGGTGAAAAATGGGCATTCTTGTATTGTTCCAGATATTAGAGGAAAGGCTTTCAATTTTTTCCCATTCAGTATGATGTTGGCCATGAGTTTGTCTTATTATTTTGAGGTGTGTCCCTCCTATATCCAGTTTTTTGAGGGTTTTTATCATGAAGGGATATTGAATTTTTATTAAAGGCTTTTTCAGCATCTGTTGAAGTGATCATATGGTTTTTGTTCTTGGTTCTGTTAATGTGATGAATCATGTTTATTGATTTACATATGTTGAATCATCCTTGCATCTCTGGGATGAATCCTGCTTGATCATGGTGAATGATCTTTTTATGTGTTGTTGAATTCAATTCATTGTGGTTTTAACTTAGATTTCTCTAATGACTTACGGGGTTGAGCATTTTTTAATGTACTTACGTGCCATCTCTATATCTTCCCTCTTCAGACATTTGTCCATTTTTTATTGAATTTTTCTTATTGAATTTGGAGAATTCTTTATATATTCTGGATATAAATCCCTTATCAGATAGAAGTTTTGTAATTTTTTTCCCCAGTCTGTGGCTTCTGTTTTTGTGTTCTCAATGTTATCTAAGACTTTCTAATTTTGACAAAGTCCAATTTATCATTTTTCTTTTATGGATTGTGCTGTTGGTGTTACATCAAAGAAATCTTCGCCTAACTCAAGGTCACTTCTAGGATTTCTTCTCCTAGGTGTTCTTCTGGAAGTTTCATAGTATTGGATTTTACATTTAGGTCCATGATCCATTTTGAGTTAACTTTTATATATACGTATTGTTAGATTTTTAGTGTCACTATATTGCCTCTAGTTAACTCAGTCTTCATACTAGAAATTAATGAGATTTTTTAAATGAACGCCCACACCTAATTTAGGGAAGGTAAACTTTTATAGTTCATTTGAATTACCAGATGATTTTAATATACATTCTTGCAAAGGATATGTTCATGGTTTTTCATATTTAATGCTGTGAAATTATGTTCATCTTGCCAGTTATGTATTGTTTAATATATAATTATTTAGAAGTTATACTAATTGTCAAAATGTTAAAATAAACTAGCATTCAGTTTAAATTATAATTTGAATGAAAAAGTAAACATTTGTCCTTTGTTGAGAAAAGAAAATAGGAAGCCAGTTTAATATTCTGCAAACATCAGTGATTTAGTAACCTGTTTCCTTTTCCTCAAGACTTTTGTACTTGCTGTTTCCCTCTGCCTAGAGCAACACTCTTGCCCCAGTTAACTGGGTAGTTCATTGCCTCACTCCTTCAAGTTTTGTGCAAATGTCACTCCCAGTGAGGCTTTCCCCAAACGTGCTATTTAAAATTGTAATCCCAGTAATCAGTGGTCCTAGTTCTACTTCCTGTTTTATTTTTCCTGTAGCACTTTATTCTCTGTTATGAATTTTACATATTTGTCTATGTCCCCTGCCAGAATATAAGATCCCTGAGAACAGAGATTTTTGCTTTGTTTACTAATGTATGCCTAGAAGCTAAAATATTGCCTACCATGTAGTAGATGTTCAACAAATGTTGAATGAGTAAGTTAATAAATGTATGAAGTTATACATATTTAACACAGGGTCAATTTTAAACCTCGGAGCTTCTCATAGGAACATACTAGCGAAAGAAGAAAATGTTTTACAATAAATTATTAAGATGATTTCGTAAACATTTGCTATAGAAACTTTTATGATTATTGGGTTTTTTTAATTTATTTGCAGGGTTCAGTTTGGCAAAGACTTGGTGCAGATGTGACAGCAGTTGAATTTTTAGGTCATGTAGGTGGAGTTGGAATTGATATGGAGATATCTAAAAACTTTCAACGCATCCTTCAAAAACAGGGGTTTAAATTTAAATTGAATACAAAGGTTACTGGTGCTACCAAGAAGTCAGATGGAAAAATTGATGTTTCGTAAGTATACATCATTTGTTTTTGATGTATCATCCCTGTCTCTTTAAGCAAAACACTCAAGTTTCAAAATCAGTTTAGCAAATATAGGGTTTTTTCTAACTTAAGGTCATTTTATTACTTAATATAACTCAGTTGCTTATCAAATTATTGCATTAGCACATTGAAATTTATGATTAGGTTAATGCTAGAAAGAGAATCCAATATTCTCATTGTTGTGCCTTCTTATAGTACATTCAGAAAAATTTAAATTCCCAATAATAAGTAAAATTGAATCAATATTTTTAGGCAGATACATGGGGAAATCAATAATAAAAGATTGCTTACTATATGTCTGGTACTCTACTGATTAAATACTTTAATGGCATTTAACTTATTGAATTAGTTTTTAAATAAATATTTAAATTAAATAGTTAATAGTATTTAAATAGTTTAATGACTTTTACTCAAAGATAAGAAGCTGAATTCATTGACTAATTAATGACTAACTTGTCACACAGCTAGTGGGTGGCAGTCAGTAGTTGAATTTGGATTTCTGTGACTCAAAGACCTGTATTCTTAACTGCTGTTTTATTATACTGTGGTTTTTGTGAGATTTTAATAACAGACCTCTAGATTTTAATGATAGATCTCTTTCATTGTCTGACTCTTATGTTTATATTCAAATAAACTTATATTGTTAAAAATGTCATCAGTGCCGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGATGGGCAGATCATGAAGTCAAGAGATCAAGACCAGCCTGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTGGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGTACTCCAGTCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAAAATGAAAATGTCATCAACACTTGAGAAATTGCTGGCCTTAAATTTCTAAGCCTATCAATTTATGTAGGTGTGTATTTAACATTTATACACTGTTTGTTATCTAGTATTGAAGCTGCTTCTGGTGGTAAAGCTGAAGTTATCACTTGTGATGTACTCTTGGTTTGCATTGGCCGACGACCCTTTACTAAGAATTTGGGACTAGAAGAGCTGGGAATTGAACTAGATCCCAGAGGTAGAATTCCAGTCAATACCAGATTTCAAACTAAAATTCCAAAGTAAGTTGGATAATTGTCTGCATTTTCAGTAATTTTAAAATTGATTTCAAACAGTATTTTGAAAAGTAAGATTTTTATGCTTAAAATATGTATTGGCTTTGGGGAAGAATAGTAAACTTACAAAATGTAAAATAAAAAATAACTGAATTTTACTCAAAGATAAGCTGAATTCATAGATTTTTGAAGAGCTGCATTTGATGTATTTTTTGGTGACTTGTTTACTGGAAACTTTTGTTACCATAATGTAACTGAAGGTAAGTAGCTGTGATTTCAGAAATTCATTGTGTTTCTTTTGATTTCTGTGGTAGTATCTATGCCATTGGTGATGTAGTTGCTGGTCCAATGCTGGCTCACAAAGCAGAGGATGAAGGCATTATCTGTGTTGAAGGAATGGCTGGTGGTGCTGTGCACATTGACTACAATTGTGTGCCATCAGTGATTTACACACACCCTGAAGTTGCTTGGGTTGGCAAATCAGAAGAGCAGTTGAAAGAAGAGGTAAGTCTGAACATGGGTGGTTTTAAGCCAATGTGTGAGTTGTGCCAATGACATTGGTGGTTGAGAAACAGCATTTTATCATTATGCTAATATATTTAACAGCTGTGAAATATTGTTTAGCTTATATATTTTTCCCTTGTTAGCATTATAAAGAGATCATTCACAGATTTATCAGCAGTAATTGAGAGGAAGAGAAGTTGCCTATATT | 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| pathogenic | 124,677 |
Located at chromosome 7 position 107915640, the variant affecting gene DLD (dihydrolipoamide dehydrogenase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Pyruvate_dehydrogenase_E3_deficiency'] | ACTTTACTGAATTAGTTTGTAAGTTTAATAGTTTTTTGGTGGAGTCTTTAGGTTTTTCTAAATATAAGATCATGTAGTCTGCACAAAAGATTAATTTGACTTCTTCCTTTTCAATTCGAATGCCCTTTGTTTCTTTCTCCTCTACAATTGCTGAGGCCAGGACTTCCAGTACTATGTTGAATAAAAGTGGTGAAAAATGGGCATTCTTGTATTGTTCCAGATATTAGAGGAAAGGCTTTCAATTTTTTCCCATTCAGTATGATGTTGGCCATGAGTTTGTCTTATTATTTTGAGGTGTGTCCCTCCTATATCCAGTTTTTTGAGGGTTTTTATCATGAAGGGATATTGAATTTTTATTAAAGGCTTTTTCAGCATCTGTTGAAGTGATCATATGGTTTTTGTTCTTGGTTCTGTTAATGTGATGAATCATGTTTATTGATTTACATATGTTGAATCATCCTTGCATCTCTGGGATGAATCCTGCTTGATCATGGTGAATGATCTTTTTATGTGTTGTTGAATTCAATTCATTGTGGTTTTAACTTAGATTTCTCTAATGACTTACGGGGTTGAGCATTTTTTAATGTACTTACGTGCCATCTCTATATCTTCCCTCTTCAGACATTTGTCCATTTTTTATTGAATTTTTCTTATTGAATTTGGAGAATTCTTTATATATTCTGGATATAAATCCCTTATCAGATAGAAGTTTTGTAATTTTTTTCCCCAGTCTGTGGCTTCTGTTTTTGTGTTCTCAATGTTATCTAAGACTTTCTAATTTTGACAAAGTCCAATTTATCATTTTTCTTTTATGGATTGTGCTGTTGGTGTTACATCAAAGAAATCTTCGCCTAACTCAAGGTCACTTCTAGGATTTCTTCTCCTAGGTGTTCTTCTGGAAGTTTCATAGTATTGGATTTTACATTTAGGTCCATGATCCATTTTGAGTTAACTTTTATATATACGTATTGTTAGATTTTTAGTGTCACTATATTGCCTCTAGTTAACTCAGTCTTCATACTAGAAATTAATGAGATTTTTTAAATGAACGCCCACACCTAATTTAGGGAAGGTAAACTTTTATAGTTCATTTGAATTACCAGATGATTTTAATATACATTCTTGCAAAGGATATGTTCATGGTTTTTCATATTTAATGCTGTGAAATTATGTTCATCTTGCCAGTTATGTATTGTTTAATATATAATTATTTAGAAGTTATACTAATTGTCAAAATGTTAAAATAAACTAGCATTCAGTTTAAATTATAATTTGAATGAAAAAGTAAACATTTGTCCTTTGTTGAGAAAAGAAAATAGGAAGCCAGTTTAATATTCTGCAAACATCAGTGATTTAGTAACCTGTTTCCTTTTCCTCAAGACTTTTGTACTTGCTGTTTCCCTCTGCCTAGAGCAACACTCTTGCCCCAGTTAACTGGGTAGTTCATTGCCTCACTCCTTCAAGTTTTGTGCAAATGTCACTCCCAGTGAGGCTTTCCCCAAACGTGCTATTTAAAATTGTAATCCCAGTAATCAGTGGTCCTAGTTCTACTTCCTGTTTTATTTTTCCTGTAGCACTTTATTCTCTGTTATGAATTTTACATATTTGTCTATGTCCCCTGCCAGAATATAAGATCCCTGAGAACAGAGATTTTTGCTTTGTTTACTAATGTATGCCTAGAAGCTAAAATATTGCCTACCATGTAGTAGATGTTCAACAAATGTTGAATGAGTAAGTTAATAAATGTATGAAGTTATACATATTTAACACAGGGTCAATTTTAAACCTCGGAGCTTCTCATAGGAACATACTAGCGAAAGAAGAAAATGTTTTACAATAAATTATTAAGATGATTTCGTAAACATTTGCTATAGAAACTTTTATGATTATTGGGTTTTTTTAATTTATTTGCAGGGTTCAGTTTGGCAAAGACTTGGTGCAGATGTGACAGCAGTTGAATTTTTAGGTCATGTAGGTGGAGTTGGAATTGATATGGAGATATCTAAAAACTTTCAACGCATCCTTCAAAAACAGGGGTTTAAATTTAAATTGAATACAAAGGTTACTGGTGCTACCAAGAAGTCAGATGGAAAAATTGATGTTTCGTAAGTATACATCATTTGTTTTTGATGTATCATCCCTGTCTCTTTAAGCAAAACACTCAAGTTTCAAAATCAGTTTAGCAAATATAGGGTTTTTTCTAACTTAAGGTCATTTTATTACTTAATATAACTCAGTTGCTTATCAAATTATTGCATTAGCACATTGAAATTTATGATTAGGTTAATGCTAGAAAGAGAATCCAATATTCTCATTGTTGTGCCTTCTTATAGTACATTCAGAAAAATTTAAATTCCCAATAATAAGTAAAATTGAATCAATATTTTTAGGCAGATACATGGGGAAATCAATAATAAAAGATTGCTTACTATATGTCTGGTACTCTACTGATTAAATACTTTAATGGCATTTAACTTATTGAATTAGTTTTTAAATAAATATTTAAATTAAATAGTTAATAGTATTTAAATAGTTTAATGACTTTTACTCAAAGATAAGAAGCTGAATTCATTGACTAATTAATGACTAACTTGTCACACAGCTAGTGGGTGGCAGTCAGTAGTTGAATTTGGATTTCTGTGACTCAAAGACCTGTATTCTTAACTGCTGTTTTATTATACTGTGGTTTTTGTGAGATTTTAATAACAGACCTCTAGATTTTAATGATAGATCTCTTTCATTGTCTGACTCTTATGTTTATATTCAAATAAACTTATATTGTTAAAAATGTCATCAGTGCCGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGATGGGCAGATCATGAAGTCAAGAGATCAAGACCAGCCTGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTGGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGTACTCCAGTCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAAAATGAAAATGTCATCAACACTTGAGAAATTGCTGGCCTTAAATTTCTAAGCCTATCAATTTATGTAGGTGTGTATTTAACATTTATACACTGTTTGTTATCTAGTATTGAAGCTGCTTCTGGTGGTAAAGCTGAAGTTATCACTTGTGATGTACTCTTGGTTTGCATTGGCCGACGACCCTTTACTAAGAATTTGGGACTAGAAGAGCTGGGAATTGAACTAGATCCCAGAGGTAGAATTCCAGTCAATACCAGATTTCAAACTAAAATTCCAAAGTAAGTTGGATAATTGTCTGCATTTTCAGTAATTTTAAAATTGATTTCAAACAGTATTTTGAAAAGTAAGATTTTTATGCTTAAAATATGTATTGGCTTTGGGGAAGAATAGTAAACTTACAAAATGTAAAATAAAAAATAACTGAATTTTACTCAAAGATAAGCTGAATTCATAGATTTTTGAAGAGCTGCATTTGATGTATTTTTTGGTGACTTGTTTACTGGAAACTTTTGTTACCATAATGTAACTGAAGGTAAGTAGCTGTGATTTCAGAAATTCATTGTGTTTCTTTTGATTTCTGTGGTAGTATCTATGCCATTGGTGATGTAGTTGCTGGTCCAATGCTGGCTCACAAAGCAGAGGATGAAGGCATTATCTGTGTTGAAGGAATGGCTGGTGGTGCTGTGCACATTGACTACAATTGTGTGCCATCAGTGATTTACACACACCCTGAAGTTGCTTGGGTTGGCAAATCAGAAGAGCAGTTGAAAGAAGAGGTAAGTCTGAACATGGGTGGTTTTAAGCCAATGTGTGAGTTGTGCCAATGACATTGGTGGTTGAGAAACAGCATTTTATCATTATGCTAATATATTTAACAGCTGTGAAATATTGTTTAGCTTATATATTTTTCCCTTGTTAGCATTATAAAGAGATCATTCACAGATTTATCAGCAGTAATTGAGAGGAAGAGAAGTTGCCTATATTAAAAAACTAGTAATTCC 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| pathogenic | 124,678 |
Clinical significance of chromosome 7, position 107918024, gene DLD (dihydrolipoamide dehydrogenase): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Pyruvate_dehydrogenase_E3_deficiency'] | TTTTAGGCAGATACATGGGGAAATCAATAATAAAAGATTGCTTACTATATGTCTGGTACTCTACTGATTAAATACTTTAATGGCATTTAACTTATTGAATTAGTTTTTAAATAAATATTTAAATTAAATAGTTAATAGTATTTAAATAGTTTAATGACTTTTACTCAAAGATAAGAAGCTGAATTCATTGACTAATTAATGACTAACTTGTCACACAGCTAGTGGGTGGCAGTCAGTAGTTGAATTTGGATTTCTGTGACTCAAAGACCTGTATTCTTAACTGCTGTTTTATTATACTGTGGTTTTTGTGAGATTTTAATAACAGACCTCTAGATTTTAATGATAGATCTCTTTCATTGTCTGACTCTTATGTTTATATTCAAATAAACTTATATTGTTAAAAATGTCATCAGTGCCGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGATGGGCAGATCATGAAGTCAAGAGATCAAGACCAGCCTGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTGGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGTACTCCAGTCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAAAATGAAAATGTCATCAACACTTGAGAAATTGCTGGCCTTAAATTTCTAAGCCTATCAATTTATGTAGGTGTGTATTTAACATTTATACACTGTTTGTTATCTAGTATTGAAGCTGCTTCTGGTGGTAAAGCTGAAGTTATCACTTGTGATGTACTCTTGGTTTGCATTGGCCGACGACCCTTTACTAAGAATTTGGGACTAGAAGAGCTGGGAATTGAACTAGATCCCAGAGGTAGAATTCCAGTCAATACCAGATTTCAAACTAAAATTCCAAAGTAAGTTGGATAATTGTCTGCATTTTCAGTAATTTTAAAATTGATTTCAAACAGTATTTTGAAAAGTAAGATTTTTATGCTTAAAATATGTATTGGCTTTGGGGAAGAATAGTAAACTTACAAAATGTAAAATAAAAAATAACTGAATTTTACTCAAAGATAAGCTGAATTCATAGATTTTTGAAGAGCTGCATTTGATGTATTTTTTGGTGACTTGTTTACTGGAAACTTTTGTTACCATAATGTAACTGAAGGTAAGTAGCTGTGATTTCAGAAATTCATTGTGTTTCTTTTGATTTCTGTGGTAGTATCTATGCCATTGGTGATGTAGTTGCTGGTCCAATGCTGGCTCACAAAGCAGAGGATGAAGGCATTATCTGTGTTGAAGGAATGGCTGGTGGTGCTGTGCACATTGACTACAATTGTGTGCCATCAGTGATTTACACACACCCTGAAGTTGCTTGGGTTGGCAAATCAGAAGAGCAGTTGAAAGAAGAGGTAAGTCTGAACATGGGTGGTTTTAAGCCAATGTGTGAGTTGTGCCAATGACATTGGTGGTTGAGAAACAGCATTTTATCATTATGCTAATATATTTAACAGCTGTGAAATATTGTTTAGCTTATATATTTTTCCCTTGTTAGCATTATAAAGAGATCATTCACAGATTTATCAGCAGTAATTGAGAGGAAGAGAAGTTGCCTATATTAAAAAACTAGTAATTCCAGATCTTTTATATTTGGCTTTGAAATATAACCAGATGGACAGACATTTGTATTTGCTTGTATTCGTGCCTGAGATATAGTTCATTAACCAGTCTTCTGGTCTTTCCTTTCCTTCTATGTGCTTTGCGAACAATTCCCTTCTTGGGATTTATTTTCTGAACAAATGGTAGATGATTTTACAAATTGGAAAGAACTTTTCTGGCAGTTACGTAGATTCTTTTTTTCTGACTGTCACAGGGTATTGAGTACAAAGTTGGGAAATTCCCATTTGCTGCTAACAGCAGAGCTAAGACAAATGCTGACACAGATGGCATGGTGAAGATCCTTGGGCAGAAATCGACAGACAGAGTACTGGGAGCACATATTCTTGGACCAGTGAGTATTGTAAAACCAGAGAAATCCCATTAAGATTTCTAGAAAGCATTGCTGTTTATTAATTATAAACCACCTGGTGTTAGTCTGAGGTTGCTCATTTCCAGCAAAACTTTGAATATGGCTCTCTGTGCATCATTTCTAGAAGGATACCAGCAGCACTCTCACAGTCTTGCCCACTGTATCATCTACTTTGTCCTGCAGCCAAGATTCTCTCTTTAAAACATACACCAGATTATGCCCCTTAAAATCCTCCAGTGGTGCTTTTCAACTTCAGATTGTTACATCCAAGGCCTCACTGAATCTGTTTGTGCCTACTTCTCTGACCTCTTCTTTTTCTGCTCTCTTTTACTCATTAATGCCATGTCACATGGGCCTTCTCTCATTTTCACAACAGACCAAATATTTGCATTTTAGGGCCTTTGTGCTTAAGATACCCTCTGCTTAGACTGTTCTGCCTCCAGATCTTTGAATGGCTGGCTCCTTATTATTCAGGTCTCAGCTCAAATGTTACCTCCTAAGGGAAGCCTTTCCTACCACTGAGCCTAAAGTATGTATCTTTCTTGTAGATATCTCTTGTATCTGATGTAACAATAATGAGAATAGAATATTTGAGTGCTGTGTCACTTTAGTATACATTTTGTTATTTTTACATCAGCTTTTTGAAATAGGTGCTGTTATTTTTGAGGTGAAGAAACTGAATGAAGCACAAAGAACCAATGAATGGTTAAGGTAGTAAGTGGTAGATATGAATTGAAGGCCCTTTGGCTCCAGAGCCCAAGCTCTTCTGTGTCACCTTTTCTATTAAGCTTTTCCTGACTTTTCTTCAACTGATAAAGAAACAGATTTAAGGCGTTTTTAAGATCTAAAAGCTTCCCCTCAACAATTGCTATCCTATTAGCATGTAGTTTTTGCCTTGGAAGCAAATTTACTTGGCTTGTTATTTTAAAGGGTGCTGGAGAAATGGTAAATGAAGCTGCTCTTGCTTTGGAATATGGAGCATCCTGTGAAGATATAGCTAGAGTCTGTCATGCACATCCGGTAATTATTAACAACATATAGAATTGATGGTTGCCTAAATTTTCTTCTGACCCACAAATATTTGGATTTTAATTTTAAATTTCTTCCCTTGCAGACCTTATCAGAAGCTTTTAGAGAAGCAAATCTTGCTGCGTCATTTGGCAAATCAATCAACTTTTGAATTAGAAGATTATATATATTTTTTTCTGAAATTTCCTGGGAGCTTTTGTAGAAGTCACATTCCTGAACAGGATATTCTCACAGCTCCAAGAATTTCTAGGACTGAATTATGAAACTTTTGGAAGGTATTTAATAGGTTTGGACAAAATGGAATACTCTTATATCTATATTTTACATAAATTTAGTATTTTGTTTCAGTGCACTAATGTGTAAGACAAAAAGCTACTTATTGTAGCATCCTGGAATATCTCCGTCAACTCATATTTTCATGCTGTTCATGAAAGATTCAATGCCCCTGAATTTAAATAGCTTTTTTCTCTGATACAGAAAAGTTGAATTTTACATGGCTGGAGCTAGAATTTGATATGTGAACAGTTGTGTTTGAAGCACAGTGATCAAGTTATTTTTAATTTGGTTTTCACATTGGAAACAAGTCAGTCATTCAGATATGATTCAAATGTCTATAAACCGAACTGATGTAAGTAAACGGTCTCTCACTTGTTTTATTTAACCTCTAAATTCTTTCATTTTAGGGGTAGCATTTGTGTTGAAGAGGTTTTAAAGCTTCCATTGTTGTCTGCAACTCTGAAGGGTAATTATATAGTTACCCAAATTAAGAGAGTCTATTTACGGAACTCAAATACGTGGGCATTCAAATGTATTACAGTGGGGAATGAAGATACTGAAATAAACGTCTTAAATATTCATTTACTGGTTATCATGAGTACGTGTTGAGATGGTCATAGTTTTTTTTATGACTACTTCTAGTGTATATTCTAATTTCTTTTCTAGGCCTGAATGTATCTTTATTTT | 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| pathogenic | 124,689 |
A genetic variant on chromosome 7, position 107919046, affects the gene DLD (dihydrolipoamide dehydrogenase). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Pyruvate_dehydrogenase_E3_deficiency'] | TTTAAAATTGATTTCAAACAGTATTTTGAAAAGTAAGATTTTTATGCTTAAAATATGTATTGGCTTTGGGGAAGAATAGTAAACTTACAAAATGTAAAATAAAAAATAACTGAATTTTACTCAAAGATAAGCTGAATTCATAGATTTTTGAAGAGCTGCATTTGATGTATTTTTTGGTGACTTGTTTACTGGAAACTTTTGTTACCATAATGTAACTGAAGGTAAGTAGCTGTGATTTCAGAAATTCATTGTGTTTCTTTTGATTTCTGTGGTAGTATCTATGCCATTGGTGATGTAGTTGCTGGTCCAATGCTGGCTCACAAAGCAGAGGATGAAGGCATTATCTGTGTTGAAGGAATGGCTGGTGGTGCTGTGCACATTGACTACAATTGTGTGCCATCAGTGATTTACACACACCCTGAAGTTGCTTGGGTTGGCAAATCAGAAGAGCAGTTGAAAGAAGAGGTAAGTCTGAACATGGGTGGTTTTAAGCCAATGTGTGAGTTGTGCCAATGACATTGGTGGTTGAGAAACAGCATTTTATCATTATGCTAATATATTTAACAGCTGTGAAATATTGTTTAGCTTATATATTTTTCCCTTGTTAGCATTATAAAGAGATCATTCACAGATTTATCAGCAGTAATTGAGAGGAAGAGAAGTTGCCTATATTAAAAAACTAGTAATTCCAGATCTTTTATATTTGGCTTTGAAATATAACCAGATGGACAGACATTTGTATTTGCTTGTATTCGTGCCTGAGATATAGTTCATTAACCAGTCTTCTGGTCTTTCCTTTCCTTCTATGTGCTTTGCGAACAATTCCCTTCTTGGGATTTATTTTCTGAACAAATGGTAGATGATTTTACAAATTGGAAAGAACTTTTCTGGCAGTTACGTAGATTCTTTTTTTCTGACTGTCACAGGGTATTGAGTACAAAGTTGGGAAATTCCCATTTGCTGCTAACAGCAGAGCTAAGACAAATGCTGACACAGATGGCATGGTGAAGATCCTTGGGCAGAAATCGACAGACAGAGTACTGGGAGCACATATTCTTGGACCAGTGAGTATTGTAAAACCAGAGAAATCCCATTAAGATTTCTAGAAAGCATTGCTGTTTATTAATTATAAACCACCTGGTGTTAGTCTGAGGTTGCTCATTTCCAGCAAAACTTTGAATATGGCTCTCTGTGCATCATTTCTAGAAGGATACCAGCAGCACTCTCACAGTCTTGCCCACTGTATCATCTACTTTGTCCTGCAGCCAAGATTCTCTCTTTAAAACATACACCAGATTATGCCCCTTAAAATCCTCCAGTGGTGCTTTTCAACTTCAGATTGTTACATCCAAGGCCTCACTGAATCTGTTTGTGCCTACTTCTCTGACCTCTTCTTTTTCTGCTCTCTTTTACTCATTAATGCCATGTCACATGGGCCTTCTCTCATTTTCACAACAGACCAAATATTTGCATTTTAGGGCCTTTGTGCTTAAGATACCCTCTGCTTAGACTGTTCTGCCTCCAGATCTTTGAATGGCTGGCTCCTTATTATTCAGGTCTCAGCTCAAATGTTACCTCCTAAGGGAAGCCTTTCCTACCACTGAGCCTAAAGTATGTATCTTTCTTGTAGATATCTCTTGTATCTGATGTAACAATAATGAGAATAGAATATTTGAGTGCTGTGTCACTTTAGTATACATTTTGTTATTTTTACATCAGCTTTTTGAAATAGGTGCTGTTATTTTTGAGGTGAAGAAACTGAATGAAGCACAAAGAACCAATGAATGGTTAAGGTAGTAAGTGGTAGATATGAATTGAAGGCCCTTTGGCTCCAGAGCCCAAGCTCTTCTGTGTCACCTTTTCTATTAAGCTTTTCCTGACTTTTCTTCAACTGATAAAGAAACAGATTTAAGGCGTTTTTAAGATCTAAAAGCTTCCCCTCAACAATTGCTATCCTATTAGCATGTAGTTTTTGCCTTGGAAGCAAATTTACTTGGCTTGTTATTTTAAAGGGTGCTGGAGAAATGGTAAATGAAGCTGCTCTTGCTTTGGAATATGGAGCATCCTGTGAAGATATAGCTAGAGTCTGTCATGCACATCCGGTAATTATTAACAACATATAGAATTGATGGTTGCCTAAATTTTCTTCTGACCCACAAATATTTGGATTTTAATTTTAAATTTCTTCCCTTGCAGACCTTATCAGAAGCTTTTAGAGAAGCAAATCTTGCTGCGTCATTTGGCAAATCAATCAACTTTTGAATTAGAAGATTATATATATTTTTTTCTGAAATTTCCTGGGAGCTTTTGTAGAAGTCACATTCCTGAACAGGATATTCTCACAGCTCCAAGAATTTCTAGGACTGAATTATGAAACTTTTGGAAGGTATTTAATAGGTTTGGACAAAATGGAATACTCTTATATCTATATTTTACATAAATTTAGTATTTTGTTTCAGTGCACTAATGTGTAAGACAAAAAGCTACTTATTGTAGCATCCTGGAATATCTCCGTCAACTCATATTTTCATGCTGTTCATGAAAGATTCAATGCCCCTGAATTTAAATAGCTTTTTTCTCTGATACAGAAAAGTTGAATTTTACATGGCTGGAGCTAGAATTTGATATGTGAACAGTTGTGTTTGAAGCACAGTGATCAAGTTATTTTTAATTTGGTTTTCACATTGGAAACAAGTCAGTCATTCAGATATGATTCAAATGTCTATAAACCGAACTGATGTAAGTAAACGGTCTCTCACTTGTTTTATTTAACCTCTAAATTCTTTCATTTTAGGGGTAGCATTTGTGTTGAAGAGGTTTTAAAGCTTCCATTGTTGTCTGCAACTCTGAAGGGTAATTATATAGTTACCCAAATTAAGAGAGTCTATTTACGGAACTCAAATACGTGGGCATTCAAATGTATTACAGTGGGGAATGAAGATACTGAAATAAACGTCTTAAATATTCATTTACTGGTTATCATGAGTACGTGTTGAGATGGTCATAGTTTTTTTTATGACTACTTCTAGTGTATATTCTAATTTCTTTTCTAGGCCTGAATGTATCTTTATTTTCATGTTATAGGACAATATTAAGGCATTTTAAAGGTCATCATCCTTTCATCTATTTTAGATACACCTACTAAATGTTTAATATATACTTTTGGAGAAGTACAACATAAGGGAGTCTTTAATCTGTGTTTTCCTTGGCTGGGTTAATGACTGTTTATTTAAAGAGTGTTGTAAAATTGGATGTGTGGTGTTTAAAATGGCCATGTCCTGAGGAAACTTAAGTAACAAAGTACTAAATGCTAAGTAGGCTTTTGCATATTGTAACTAAATTTAAGAATAATTCAGATTAAGTAGTTCTGAAATTTGGTATAGATAGCATAGATTGTCTCATGCTCATGAGTGACATAATGACCCTGGATTCTGTTACATACTTCTAAAGAAAATTGATTGTTGTCTTAGGAGGCAGTTAACTTGGCTGAACACCAACTCCACACTCTGTCTTGTTTGTAGGTGGCAGCAGCTGAAATCTCTTCTCAGTTGTTTTAGCTTTAGCTATGCTGCTGGAAGTCTTTCCCATGCAAGTGTGTAGTTCAGGGGTCAACCAGAGTTTGGGCAGAAGGAAGTCTGCCCCTTCTGTGCCTCCTGTTTTTTGGGGGTTTCCCCTTTATGTTCCAGCTGTTGTGGTTGCCCCATATTCTGCCTTCTGATCCTTAACCAATAAAACTTGGCTTTTGTTTCCCCCTCAAGTGAGAACCCGTTAAAAATGAGACATTGAGCCAGTGCTGTTCACTTTTTAAGTGCCAACTTCCCTCTACTTTCCACTTGTTTATAGTTGTTTCCAGTGCCTTTAGTTTTTTCTAAAATATATTTGTTCAGAGTTTGCAGTTGCTATCAGCAGGAGGGTTGGTCTGATATCTGTGTGCTACTTTGCCATTATTGGAAGTGAACTCTGCATCTTTTTAAAAATTTGAAATCCCGGTATCATGTGAAGTGCTGTTTATGTAAATCTCAACATATCCCTTACTCAGGGAAAAAAAAGTTTTTAGTTAGGGAATAGTGAAATATAATTTAATATGGAATTCTAG 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| pathogenic | 124,692 |
Does the genetic variant at chromosome 7, position 107919078, impacting gene DLD (dihydrolipoamide dehydrogenase), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Pyruvate_dehydrogenase_E3_deficiency'] | GTAAGATTTTTATGCTTAAAATATGTATTGGCTTTGGGGAAGAATAGTAAACTTACAAAATGTAAAATAAAAAATAACTGAATTTTACTCAAAGATAAGCTGAATTCATAGATTTTTGAAGAGCTGCATTTGATGTATTTTTTGGTGACTTGTTTACTGGAAACTTTTGTTACCATAATGTAACTGAAGGTAAGTAGCTGTGATTTCAGAAATTCATTGTGTTTCTTTTGATTTCTGTGGTAGTATCTATGCCATTGGTGATGTAGTTGCTGGTCCAATGCTGGCTCACAAAGCAGAGGATGAAGGCATTATCTGTGTTGAAGGAATGGCTGGTGGTGCTGTGCACATTGACTACAATTGTGTGCCATCAGTGATTTACACACACCCTGAAGTTGCTTGGGTTGGCAAATCAGAAGAGCAGTTGAAAGAAGAGGTAAGTCTGAACATGGGTGGTTTTAAGCCAATGTGTGAGTTGTGCCAATGACATTGGTGGTTGAGAAACAGCATTTTATCATTATGCTAATATATTTAACAGCTGTGAAATATTGTTTAGCTTATATATTTTTCCCTTGTTAGCATTATAAAGAGATCATTCACAGATTTATCAGCAGTAATTGAGAGGAAGAGAAGTTGCCTATATTAAAAAACTAGTAATTCCAGATCTTTTATATTTGGCTTTGAAATATAACCAGATGGACAGACATTTGTATTTGCTTGTATTCGTGCCTGAGATATAGTTCATTAACCAGTCTTCTGGTCTTTCCTTTCCTTCTATGTGCTTTGCGAACAATTCCCTTCTTGGGATTTATTTTCTGAACAAATGGTAGATGATTTTACAAATTGGAAAGAACTTTTCTGGCAGTTACGTAGATTCTTTTTTTCTGACTGTCACAGGGTATTGAGTACAAAGTTGGGAAATTCCCATTTGCTGCTAACAGCAGAGCTAAGACAAATGCTGACACAGATGGCATGGTGAAGATCCTTGGGCAGAAATCGACAGACAGAGTACTGGGAGCACATATTCTTGGACCAGTGAGTATTGTAAAACCAGAGAAATCCCATTAAGATTTCTAGAAAGCATTGCTGTTTATTAATTATAAACCACCTGGTGTTAGTCTGAGGTTGCTCATTTCCAGCAAAACTTTGAATATGGCTCTCTGTGCATCATTTCTAGAAGGATACCAGCAGCACTCTCACAGTCTTGCCCACTGTATCATCTACTTTGTCCTGCAGCCAAGATTCTCTCTTTAAAACATACACCAGATTATGCCCCTTAAAATCCTCCAGTGGTGCTTTTCAACTTCAGATTGTTACATCCAAGGCCTCACTGAATCTGTTTGTGCCTACTTCTCTGACCTCTTCTTTTTCTGCTCTCTTTTACTCATTAATGCCATGTCACATGGGCCTTCTCTCATTTTCACAACAGACCAAATATTTGCATTTTAGGGCCTTTGTGCTTAAGATACCCTCTGCTTAGACTGTTCTGCCTCCAGATCTTTGAATGGCTGGCTCCTTATTATTCAGGTCTCAGCTCAAATGTTACCTCCTAAGGGAAGCCTTTCCTACCACTGAGCCTAAAGTATGTATCTTTCTTGTAGATATCTCTTGTATCTGATGTAACAATAATGAGAATAGAATATTTGAGTGCTGTGTCACTTTAGTATACATTTTGTTATTTTTACATCAGCTTTTTGAAATAGGTGCTGTTATTTTTGAGGTGAAGAAACTGAATGAAGCACAAAGAACCAATGAATGGTTAAGGTAGTAAGTGGTAGATATGAATTGAAGGCCCTTTGGCTCCAGAGCCCAAGCTCTTCTGTGTCACCTTTTCTATTAAGCTTTTCCTGACTTTTCTTCAACTGATAAAGAAACAGATTTAAGGCGTTTTTAAGATCTAAAAGCTTCCCCTCAACAATTGCTATCCTATTAGCATGTAGTTTTTGCCTTGGAAGCAAATTTACTTGGCTTGTTATTTTAAAGGGTGCTGGAGAAATGGTAAATGAAGCTGCTCTTGCTTTGGAATATGGAGCATCCTGTGAAGATATAGCTAGAGTCTGTCATGCACATCCGGTAATTATTAACAACATATAGAATTGATGGTTGCCTAAATTTTCTTCTGACCCACAAATATTTGGATTTTAATTTTAAATTTCTTCCCTTGCAGACCTTATCAGAAGCTTTTAGAGAAGCAAATCTTGCTGCGTCATTTGGCAAATCAATCAACTTTTGAATTAGAAGATTATATATATTTTTTTCTGAAATTTCCTGGGAGCTTTTGTAGAAGTCACATTCCTGAACAGGATATTCTCACAGCTCCAAGAATTTCTAGGACTGAATTATGAAACTTTTGGAAGGTATTTAATAGGTTTGGACAAAATGGAATACTCTTATATCTATATTTTACATAAATTTAGTATTTTGTTTCAGTGCACTAATGTGTAAGACAAAAAGCTACTTATTGTAGCATCCTGGAATATCTCCGTCAACTCATATTTTCATGCTGTTCATGAAAGATTCAATGCCCCTGAATTTAAATAGCTTTTTTCTCTGATACAGAAAAGTTGAATTTTACATGGCTGGAGCTAGAATTTGATATGTGAACAGTTGTGTTTGAAGCACAGTGATCAAGTTATTTTTAATTTGGTTTTCACATTGGAAACAAGTCAGTCATTCAGATATGATTCAAATGTCTATAAACCGAACTGATGTAAGTAAACGGTCTCTCACTTGTTTTATTTAACCTCTAAATTCTTTCATTTTAGGGGTAGCATTTGTGTTGAAGAGGTTTTAAAGCTTCCATTGTTGTCTGCAACTCTGAAGGGTAATTATATAGTTACCCAAATTAAGAGAGTCTATTTACGGAACTCAAATACGTGGGCATTCAAATGTATTACAGTGGGGAATGAAGATACTGAAATAAACGTCTTAAATATTCATTTACTGGTTATCATGAGTACGTGTTGAGATGGTCATAGTTTTTTTTATGACTACTTCTAGTGTATATTCTAATTTCTTTTCTAGGCCTGAATGTATCTTTATTTTCATGTTATAGGACAATATTAAGGCATTTTAAAGGTCATCATCCTTTCATCTATTTTAGATACACCTACTAAATGTTTAATATATACTTTTGGAGAAGTACAACATAAGGGAGTCTTTAATCTGTGTTTTCCTTGGCTGGGTTAATGACTGTTTATTTAAAGAGTGTTGTAAAATTGGATGTGTGGTGTTTAAAATGGCCATGTCCTGAGGAAACTTAAGTAACAAAGTACTAAATGCTAAGTAGGCTTTTGCATATTGTAACTAAATTTAAGAATAATTCAGATTAAGTAGTTCTGAAATTTGGTATAGATAGCATAGATTGTCTCATGCTCATGAGTGACATAATGACCCTGGATTCTGTTACATACTTCTAAAGAAAATTGATTGTTGTCTTAGGAGGCAGTTAACTTGGCTGAACACCAACTCCACACTCTGTCTTGTTTGTAGGTGGCAGCAGCTGAAATCTCTTCTCAGTTGTTTTAGCTTTAGCTATGCTGCTGGAAGTCTTTCCCATGCAAGTGTGTAGTTCAGGGGTCAACCAGAGTTTGGGCAGAAGGAAGTCTGCCCCTTCTGTGCCTCCTGTTTTTTGGGGGTTTCCCCTTTATGTTCCAGCTGTTGTGGTTGCCCCATATTCTGCCTTCTGATCCTTAACCAATAAAACTTGGCTTTTGTTTCCCCCTCAAGTGAGAACCCGTTAAAAATGAGACATTGAGCCAGTGCTGTTCACTTTTTAAGTGCCAACTTCCCTCTACTTTCCACTTGTTTATAGTTGTTTCCAGTGCCTTTAGTTTTTTCTAAAATATATTTGTTCAGAGTTTGCAGTTGCTATCAGCAGGAGGGTTGGTCTGATATCTGTGTGCTACTTTGCCATTATTGGAAGTGAACTCTGCATCTTTTTAAAAATTTGAAATCCCGGTATCATGTGAAGTGCTGTTTATGTAAATCTCAACATATCCCTTACTCAGGGAAAAAAAAGTTTTTAGTTAGGGAATAGTGAAATATAATTTAATATGGAATTCTAGCTGTAGAGTTAAATCCATCTTTAAGTGTTTAC | 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| pathogenic | 124,695 |
Classify the chromosome 7 variant at position 107924091 affecting gene LAMB1 (laminin subunit beta 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | benign | CCACATTTTCTTTATCCATTCTGTCATAGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCTCAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTCGGGTATATACCCAGTAATAGCATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATTGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACTAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACAGCCTCTCCAGCATCTGTTGTTTGCTGACTTTTTAATGATTGTCATTCTAACTGGCATGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTATTGAACAGTGATGATGAGCTTTTTTTCATGTTTGTTGGCTGCATGCATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCAACTTTTTGATGGGTTTGAAGTTCTTTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTCTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAATTAGATCCCGTTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTCAGTCATGAAGTCTTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTAATTGCCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTTACGTTTAAGTCTTCAATCCATCTTGAGTTAATGTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTGCATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAACACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCTACTGCTTGTGTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATTGTTGTAGATGTGTGGTGTTATTTCTGAGACCTCTGTTCTGTTCCATTGGTCTATATATCTGTTTTGGTAACAGTACCATAAAAGTGACAAATTATTGCTTTGGGCCAGAGGAAAGTTATTAACTTACAGCTGTTTACATAACTGTTGTCCAGGCCCAGCTTCAGATGCAGCTGTGTTGGATGTGTGGGTGGTTGTTAAGCAGTCCACAGAATAGTCTTGCTCTAAGAATGTGTGAAAAAAACACATAGGGGCTAGCCTTTTATACAGCTAGTTAGGCAATAAAGTTGACATGGGCCTGGCAATTACTTTCGTTAGATTAGTTGCAAAATCACATAAAATACAATACAAAAGCTGAGAAATTAGAGCATCATTCTGTGCTCTGTAGTATAAAATACAATACAAAAGCTGAGAAATTAGAGCATCATTCCGTGCTCTGTAGTAGCATTGCTCAATTGGCAGGAGCAGTATCCATAAACTCTGGCCTGATTTAACTGAAACCTTCCCCTCAGTAACCCTAGTCCTTTTCTAGGTGGTAATGACTACAAACCCTAGTACATCCTGCTGATTTTCTAAAATGTTGCTTTTTCTCATTCCTAGAGCAAGGAATACTTACTTACAGGAGTTTTGATGGCTGGAGCAACTCAGCAACCATTGAAATAGTGATGGTAGCATAGACTATATTTGTCCTCCTTAACCTCAACCTGGGAATCCCACTGGGAGGTGATTGGGAGGAGGGGAGTCAAGGGTGTGGAGTTTTGGAGGATGTTTACCTGTCAAATAAATATAATAGCTTGTTTATAGACAACATAAATTAGGGTCTTCATGGACGCAGTAAACTTGTTTATAAATCCACGTTTACAGTGAAAAAAGGGATTCATCAACAATCAGTGAAAGTAACAAGTACACCAAAATATATACAAAAGCACTGTACTTTATTTAACTCCATACAAAATGTGATTAAAAACATTAAATAGGTGATGTTTTATTTTGAAGAGCATTAAGTCAGTTTTTAAAATGTAGTTGTTTTACCTTGTTCACCTCAGCCATTTTTTATTCTCCTCTGTTACAAGCATGTGCTATACACAGCAACTTTCTGGCTTATATCCTTTAGGAGTGAACGGACTTCTCCTTCCAGTCTTGCTAATTCTTGAGCTTTATCTTCTAAGTATCTTTGATTGTCTTCATATTTTCTTTCTAAATCTGTGGGGAGATATATATATATAAAGTCTGAGCAATTTATACTATGATGATCTCAAGACAAAGTGAATATATTTTTCACTTTTAAATAAACTATGGATGCCTTAAAGTAATTTAAAAAATAAGCCTGTGTGAAAAGACCCACCTTTGAGCAGTTGCAGCTTGCTATTTGCTTGAGCTAAAAGAGTTTTTGCTTCATTTTGTAGCATTTCGGCTTTCCTTCTGGCATCAGCTGACTCTTCAGTTTTTTTGGCAATTAAATTTTCTACTTTTTTATACTTTTCATCAAGTTCACCATCTAAAGTCTATAGTTCCACATTTAGACAGAAAGAAGTGGTAATGTTAGTGTCAGTAATTACATTTAAGAGCAATAGTGTAATCATGGCATGCATTCTGGATTAAGGGCCACCAAGGATATTCACTGGTAAGTAATTTAAAATTTTATCTTCAAACAGTGGAATTGAATGCAAAATTGACATGATTTTAAAGAACATTTCAAAAAATTCTGGAGTTGCAGCAAATCCTTAGGGCTAAGTCCTCATTCTCCTGATTATTACTTTTCTATAGAAAAGTTGTAGCATAATTGTATTGCAAATTACATAGAGAAGCGCAGATTTTTCAAAAGTAGATTAGACATTAGAGAAGCCCATATTGAAGAAGTGGAGGCTCTTTGGATCTTGACTAAATTAGGATTTGTGAAGACTTGCTTATAAGGAAATCAGAGGAAAAAGATTAAACAAAAGATACAGGAAGGAAAGGTGAGATTGTAGCATATGCAAGAAGTGAGTGAGGAGAAGAGAAATGGGGTGTGGGGTTGGAATGCAAATGATTCTTTTTAGAAACTGTTCAAATAGCCATTTATGGAAATTTCATTTCAAGAGATTTTGTTCCTTTCTCTTGTGATAAAATGTCATTATGCAAAATGCCCTGAAGCAGAGTACTTGAGAAATTTGTGTCCTCAGTACTGCAGGAAACCACACAAACCAAAACAGAAAAGACAGCTGTCTGATATTGTGGCAGTGAACTTTTCTCATTGTTTTGTTCTCTTTCCCAACCTAGAGAGAGGTAGGGAAAGTTACTCTTACGTAATGCCCGAAAAGCTACAGTAACTTCCAGAAAATTTTTGAATAGTAGGGAGTTAAATACTGAAATTAGGTCAGTAAATGCAGGTGCCCCCAGGCCTACGGACCAGTTAGGAACTGGGTGGGCAGGCAAGTATTATTGCCTGAGCTCCACCTTCTGTCAGATCAGTGGTGACATTAGATTCTCATAGGAGCACGAATCCTATTGGGAACTGTGCATGCAAGGGATCTAGGTTGTGCACTCCTTATGGAATCTAATGCCTGATCTGAGCTGGAACAGTTTCATCCTGAAACCATCCCCACCCCCGAGTCTGGAAAAATTGTCTTCCAGGAAACTGGTCCTTGGTGCCAAAAAAGTTGGGGACCAGTGATTCAATGGTTTTAAGCCCCACCCCGGCGCCACCAAGTTTTTAATGTTCTCTTTAGAAATAAGCATTATTGAGAAACTGAACATGTGTTTCAGTTATTACATGGCTTCTGATTAAACATTTGGGTTGTGTGAGTTTTTCTCTGCAAAATATAGTGCCTTCGAATGAGAGGTGAGGGGTAGTTAATTCAAAATGAGTCTCAAAGAGATAAGATTTGGTTTCCTACTACCTGTTCTCTGTTCCAACCTGCTTGTAAAATATTCTCAAATGGCCTGATAATTACTATATGCCATGAAGAATTTAACTGACTACCGCACAGAAATAAAAGTTCAATATGACTGGTTTTTGTCAATATAGTTGGTTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCTGTTTTGAGACTTCTACCCCTAAGTTAATTCCGTTCTTCTAAACTCTTGTCCAAATTTGGATTTGAGGACATAGGTCATACTTATTAGATATTTCCATATTCTTTCCCATCCACACTTCTAAAGACGGCTGTTGCAAAACAGGTCATTTGATATTTCTGATGAATTCTGTTTCTGTTAGGTCCATGTCCCTTACTCTAAGGCAGGCAAGGAGGAGACTGGTG 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| benign | 124,713 |
Regarding the variant found on chromosome 7 at position 107924095 in gene LAMB1 (laminin subunit beta 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | benign | ATTTTCTTTATCCATTCTGTCATAGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCTCAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTCGGGTATATACCCAGTAATAGCATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATTGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACTAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACAGCCTCTCCAGCATCTGTTGTTTGCTGACTTTTTAATGATTGTCATTCTAACTGGCATGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTATTGAACAGTGATGATGAGCTTTTTTTCATGTTTGTTGGCTGCATGCATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCAACTTTTTGATGGGTTTGAAGTTCTTTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTCTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAATTAGATCCCGTTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTCAGTCATGAAGTCTTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTAATTGCCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTTACGTTTAAGTCTTCAATCCATCTTGAGTTAATGTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTGCATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAACACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCTACTGCTTGTGTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATTGTTGTAGATGTGTGGTGTTATTTCTGAGACCTCTGTTCTGTTCCATTGGTCTATATATCTGTTTTGGTAACAGTACCATAAAAGTGACAAATTATTGCTTTGGGCCAGAGGAAAGTTATTAACTTACAGCTGTTTACATAACTGTTGTCCAGGCCCAGCTTCAGATGCAGCTGTGTTGGATGTGTGGGTGGTTGTTAAGCAGTCCACAGAATAGTCTTGCTCTAAGAATGTGTGAAAAAAACACATAGGGGCTAGCCTTTTATACAGCTAGTTAGGCAATAAAGTTGACATGGGCCTGGCAATTACTTTCGTTAGATTAGTTGCAAAATCACATAAAATACAATACAAAAGCTGAGAAATTAGAGCATCATTCTGTGCTCTGTAGTATAAAATACAATACAAAAGCTGAGAAATTAGAGCATCATTCCGTGCTCTGTAGTAGCATTGCTCAATTGGCAGGAGCAGTATCCATAAACTCTGGCCTGATTTAACTGAAACCTTCCCCTCAGTAACCCTAGTCCTTTTCTAGGTGGTAATGACTACAAACCCTAGTACATCCTGCTGATTTTCTAAAATGTTGCTTTTTCTCATTCCTAGAGCAAGGAATACTTACTTACAGGAGTTTTGATGGCTGGAGCAACTCAGCAACCATTGAAATAGTGATGGTAGCATAGACTATATTTGTCCTCCTTAACCTCAACCTGGGAATCCCACTGGGAGGTGATTGGGAGGAGGGGAGTCAAGGGTGTGGAGTTTTGGAGGATGTTTACCTGTCAAATAAATATAATAGCTTGTTTATAGACAACATAAATTAGGGTCTTCATGGACGCAGTAAACTTGTTTATAAATCCACGTTTACAGTGAAAAAAGGGATTCATCAACAATCAGTGAAAGTAACAAGTACACCAAAATATATACAAAAGCACTGTACTTTATTTAACTCCATACAAAATGTGATTAAAAACATTAAATAGGTGATGTTTTATTTTGAAGAGCATTAAGTCAGTTTTTAAAATGTAGTTGTTTTACCTTGTTCACCTCAGCCATTTTTTATTCTCCTCTGTTACAAGCATGTGCTATACACAGCAACTTTCTGGCTTATATCCTTTAGGAGTGAACGGACTTCTCCTTCCAGTCTTGCTAATTCTTGAGCTTTATCTTCTAAGTATCTTTGATTGTCTTCATATTTTCTTTCTAAATCTGTGGGGAGATATATATATATAAAGTCTGAGCAATTTATACTATGATGATCTCAAGACAAAGTGAATATATTTTTCACTTTTAAATAAACTATGGATGCCTTAAAGTAATTTAAAAAATAAGCCTGTGTGAAAAGACCCACCTTTGAGCAGTTGCAGCTTGCTATTTGCTTGAGCTAAAAGAGTTTTTGCTTCATTTTGTAGCATTTCGGCTTTCCTTCTGGCATCAGCTGACTCTTCAGTTTTTTTGGCAATTAAATTTTCTACTTTTTTATACTTTTCATCAAGTTCACCATCTAAAGTCTATAGTTCCACATTTAGACAGAAAGAAGTGGTAATGTTAGTGTCAGTAATTACATTTAAGAGCAATAGTGTAATCATGGCATGCATTCTGGATTAAGGGCCACCAAGGATATTCACTGGTAAGTAATTTAAAATTTTATCTTCAAACAGTGGAATTGAATGCAAAATTGACATGATTTTAAAGAACATTTCAAAAAATTCTGGAGTTGCAGCAAATCCTTAGGGCTAAGTCCTCATTCTCCTGATTATTACTTTTCTATAGAAAAGTTGTAGCATAATTGTATTGCAAATTACATAGAGAAGCGCAGATTTTTCAAAAGTAGATTAGACATTAGAGAAGCCCATATTGAAGAAGTGGAGGCTCTTTGGATCTTGACTAAATTAGGATTTGTGAAGACTTGCTTATAAGGAAATCAGAGGAAAAAGATTAAACAAAAGATACAGGAAGGAAAGGTGAGATTGTAGCATATGCAAGAAGTGAGTGAGGAGAAGAGAAATGGGGTGTGGGGTTGGAATGCAAATGATTCTTTTTAGAAACTGTTCAAATAGCCATTTATGGAAATTTCATTTCAAGAGATTTTGTTCCTTTCTCTTGTGATAAAATGTCATTATGCAAAATGCCCTGAAGCAGAGTACTTGAGAAATTTGTGTCCTCAGTACTGCAGGAAACCACACAAACCAAAACAGAAAAGACAGCTGTCTGATATTGTGGCAGTGAACTTTTCTCATTGTTTTGTTCTCTTTCCCAACCTAGAGAGAGGTAGGGAAAGTTACTCTTACGTAATGCCCGAAAAGCTACAGTAACTTCCAGAAAATTTTTGAATAGTAGGGAGTTAAATACTGAAATTAGGTCAGTAAATGCAGGTGCCCCCAGGCCTACGGACCAGTTAGGAACTGGGTGGGCAGGCAAGTATTATTGCCTGAGCTCCACCTTCTGTCAGATCAGTGGTGACATTAGATTCTCATAGGAGCACGAATCCTATTGGGAACTGTGCATGCAAGGGATCTAGGTTGTGCACTCCTTATGGAATCTAATGCCTGATCTGAGCTGGAACAGTTTCATCCTGAAACCATCCCCACCCCCGAGTCTGGAAAAATTGTCTTCCAGGAAACTGGTCCTTGGTGCCAAAAAAGTTGGGGACCAGTGATTCAATGGTTTTAAGCCCCACCCCGGCGCCACCAAGTTTTTAATGTTCTCTTTAGAAATAAGCATTATTGAGAAACTGAACATGTGTTTCAGTTATTACATGGCTTCTGATTAAACATTTGGGTTGTGTGAGTTTTTCTCTGCAAAATATAGTGCCTTCGAATGAGAGGTGAGGGGTAGTTAATTCAAAATGAGTCTCAAAGAGATAAGATTTGGTTTCCTACTACCTGTTCTCTGTTCCAACCTGCTTGTAAAATATTCTCAAATGGCCTGATAATTACTATATGCCATGAAGAATTTAACTGACTACCGCACAGAAATAAAAGTTCAATATGACTGGTTTTTGTCAATATAGTTGGTTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCTGTTTTGAGACTTCTACCCCTAAGTTAATTCCGTTCTTCTAAACTCTTGTCCAAATTTGGATTTGAGGACATAGGTCATACTTATTAGATATTTCCATATTCTTTCCCATCCACACTTCTAAAGACGGCTGTTGCAAAACAGGTCATTTGATATTTCTGATGAATTCTGTTTCTGTTAGGTCCATGTCCCTTACTCTAAGGCAGGCAAGGAGGAGACTGGTGGCTC 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| benign | 124,715 |
Does the chromosome 7 mutation at position 107924097 within gene LAMB1 (laminin subunit beta 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | benign | TTTCTTTATCCATTCTGTCATAGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCTCAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTCGGGTATATACCCAGTAATAGCATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATTGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACTAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACAGCCTCTCCAGCATCTGTTGTTTGCTGACTTTTTAATGATTGTCATTCTAACTGGCATGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTATTGAACAGTGATGATGAGCTTTTTTTCATGTTTGTTGGCTGCATGCATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCAACTTTTTGATGGGTTTGAAGTTCTTTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTCTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAATTAGATCCCGTTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTCAGTCATGAAGTCTTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTAATTGCCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTTACGTTTAAGTCTTCAATCCATCTTGAGTTAATGTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTGCATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAACACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCTACTGCTTGTGTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATTGTTGTAGATGTGTGGTGTTATTTCTGAGACCTCTGTTCTGTTCCATTGGTCTATATATCTGTTTTGGTAACAGTACCATAAAAGTGACAAATTATTGCTTTGGGCCAGAGGAAAGTTATTAACTTACAGCTGTTTACATAACTGTTGTCCAGGCCCAGCTTCAGATGCAGCTGTGTTGGATGTGTGGGTGGTTGTTAAGCAGTCCACAGAATAGTCTTGCTCTAAGAATGTGTGAAAAAAACACATAGGGGCTAGCCTTTTATACAGCTAGTTAGGCAATAAAGTTGACATGGGCCTGGCAATTACTTTCGTTAGATTAGTTGCAAAATCACATAAAATACAATACAAAAGCTGAGAAATTAGAGCATCATTCTGTGCTCTGTAGTATAAAATACAATACAAAAGCTGAGAAATTAGAGCATCATTCCGTGCTCTGTAGTAGCATTGCTCAATTGGCAGGAGCAGTATCCATAAACTCTGGCCTGATTTAACTGAAACCTTCCCCTCAGTAACCCTAGTCCTTTTCTAGGTGGTAATGACTACAAACCCTAGTACATCCTGCTGATTTTCTAAAATGTTGCTTTTTCTCATTCCTAGAGCAAGGAATACTTACTTACAGGAGTTTTGATGGCTGGAGCAACTCAGCAACCATTGAAATAGTGATGGTAGCATAGACTATATTTGTCCTCCTTAACCTCAACCTGGGAATCCCACTGGGAGGTGATTGGGAGGAGGGGAGTCAAGGGTGTGGAGTTTTGGAGGATGTTTACCTGTCAAATAAATATAATAGCTTGTTTATAGACAACATAAATTAGGGTCTTCATGGACGCAGTAAACTTGTTTATAAATCCACGTTTACAGTGAAAAAAGGGATTCATCAACAATCAGTGAAAGTAACAAGTACACCAAAATATATACAAAAGCACTGTACTTTATTTAACTCCATACAAAATGTGATTAAAAACATTAAATAGGTGATGTTTTATTTTGAAGAGCATTAAGTCAGTTTTTAAAATGTAGTTGTTTTACCTTGTTCACCTCAGCCATTTTTTATTCTCCTCTGTTACAAGCATGTGCTATACACAGCAACTTTCTGGCTTATATCCTTTAGGAGTGAACGGACTTCTCCTTCCAGTCTTGCTAATTCTTGAGCTTTATCTTCTAAGTATCTTTGATTGTCTTCATATTTTCTTTCTAAATCTGTGGGGAGATATATATATATAAAGTCTGAGCAATTTATACTATGATGATCTCAAGACAAAGTGAATATATTTTTCACTTTTAAATAAACTATGGATGCCTTAAAGTAATTTAAAAAATAAGCCTGTGTGAAAAGACCCACCTTTGAGCAGTTGCAGCTTGCTATTTGCTTGAGCTAAAAGAGTTTTTGCTTCATTTTGTAGCATTTCGGCTTTCCTTCTGGCATCAGCTGACTCTTCAGTTTTTTTGGCAATTAAATTTTCTACTTTTTTATACTTTTCATCAAGTTCACCATCTAAAGTCTATAGTTCCACATTTAGACAGAAAGAAGTGGTAATGTTAGTGTCAGTAATTACATTTAAGAGCAATAGTGTAATCATGGCATGCATTCTGGATTAAGGGCCACCAAGGATATTCACTGGTAAGTAATTTAAAATTTTATCTTCAAACAGTGGAATTGAATGCAAAATTGACATGATTTTAAAGAACATTTCAAAAAATTCTGGAGTTGCAGCAAATCCTTAGGGCTAAGTCCTCATTCTCCTGATTATTACTTTTCTATAGAAAAGTTGTAGCATAATTGTATTGCAAATTACATAGAGAAGCGCAGATTTTTCAAAAGTAGATTAGACATTAGAGAAGCCCATATTGAAGAAGTGGAGGCTCTTTGGATCTTGACTAAATTAGGATTTGTGAAGACTTGCTTATAAGGAAATCAGAGGAAAAAGATTAAACAAAAGATACAGGAAGGAAAGGTGAGATTGTAGCATATGCAAGAAGTGAGTGAGGAGAAGAGAAATGGGGTGTGGGGTTGGAATGCAAATGATTCTTTTTAGAAACTGTTCAAATAGCCATTTATGGAAATTTCATTTCAAGAGATTTTGTTCCTTTCTCTTGTGATAAAATGTCATTATGCAAAATGCCCTGAAGCAGAGTACTTGAGAAATTTGTGTCCTCAGTACTGCAGGAAACCACACAAACCAAAACAGAAAAGACAGCTGTCTGATATTGTGGCAGTGAACTTTTCTCATTGTTTTGTTCTCTTTCCCAACCTAGAGAGAGGTAGGGAAAGTTACTCTTACGTAATGCCCGAAAAGCTACAGTAACTTCCAGAAAATTTTTGAATAGTAGGGAGTTAAATACTGAAATTAGGTCAGTAAATGCAGGTGCCCCCAGGCCTACGGACCAGTTAGGAACTGGGTGGGCAGGCAAGTATTATTGCCTGAGCTCCACCTTCTGTCAGATCAGTGGTGACATTAGATTCTCATAGGAGCACGAATCCTATTGGGAACTGTGCATGCAAGGGATCTAGGTTGTGCACTCCTTATGGAATCTAATGCCTGATCTGAGCTGGAACAGTTTCATCCTGAAACCATCCCCACCCCCGAGTCTGGAAAAATTGTCTTCCAGGAAACTGGTCCTTGGTGCCAAAAAAGTTGGGGACCAGTGATTCAATGGTTTTAAGCCCCACCCCGGCGCCACCAAGTTTTTAATGTTCTCTTTAGAAATAAGCATTATTGAGAAACTGAACATGTGTTTCAGTTATTACATGGCTTCTGATTAAACATTTGGGTTGTGTGAGTTTTTCTCTGCAAAATATAGTGCCTTCGAATGAGAGGTGAGGGGTAGTTAATTCAAAATGAGTCTCAAAGAGATAAGATTTGGTTTCCTACTACCTGTTCTCTGTTCCAACCTGCTTGTAAAATATTCTCAAATGGCCTGATAATTACTATATGCCATGAAGAATTTAACTGACTACCGCACAGAAATAAAAGTTCAATATGACTGGTTTTTGTCAATATAGTTGGTTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCTGTTTTGAGACTTCTACCCCTAAGTTAATTCCGTTCTTCTAAACTCTTGTCCAAATTTGGATTTGAGGACATAGGTCATACTTATTAGATATTTCCATATTCTTTCCCATCCACACTTCTAAAGACGGCTGTTGCAAAACAGGTCATTTGATATTTCTGATGAATTCTGTTTCTGTTAGGTCCATGTCCCTTACTCTAAGGCAGGCAAGGAGGAGACTGGTGGCTCCT 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| benign | 124,716 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 7, position 107998337, gene LAMB1 (laminin subunit beta 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | benign | ACAGGCTTTTTTTTATATGGGAAGAAAAATCCACAGAGAAAAGAAACAAGGTCATTCTTCTATAGTGTATTTGATTTCTGTCAGACCTAGGAAGAGATCATCACGATGGGTAAAAATAGTCGTACATTCCAAGCTCGTTTCTGTGCCTGGACACTGATAATTTAGCCCCGCCACGTATAAGCACAACTTGTGCACAACACACAGAAAATAGATAAAATCACATTCATAAACTCTTAAACTGTGATCAGACAACAGAGAGATGATAGGGTATAGTAACAATCAGTCTGACTTTCTAAAGACTAAGTTCCATCAGTCTAATCTCATCTAATCTCTTGTGACAGAGTGACAGAGAACTCAAGCCCCTCTACTGGAAAATCTCTTCTTTCTGGCATCTGGTCTCTTTTGTCCCAGAGATTCAAAGTTGTAGAAGTTGATTAACTCGACATAACTAAGAAAAACCTTCCTCTAGAACTACAGCACATGATAAACTGTTTCACTGTCTGCTGACTAAAATGGGGACAGTCTCCATCCTAATGTTGAGGCATCTTCTTCAAACGGTCTTTCACTAGAAGAATGTGGGAGATCAGGAAATGTTCCTAGTCTTTGTTCATAATAAGCTTGCTGCTGTTTCAGAAGTCCTCGGGGTACACTGCAGATTTACAGAAACTTCTCTTTCACACTGAAGTATCAACCAAAATATGCCCCCGTAAGAATGAACATGGCTCTAAATGATAAATGCTTTCTGATGACCCAATGAAGTTTGTAACCAATGAATTGCCAAGGCCAACCAATGAACAAACCAACTCTCCTTAGAAACCAATAGTCTAGAAAATATTGCAATTTAACAGTCGATGGCTGGGCGTGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACACCGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGACATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGACGTGGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATTGCGCCATTGCATTCCAGCCTAGGTGAAAGAGGGAGACTCTGCCTCAAAAATAAACAAACAAACAAACAAACAGTCAATGACAAAGAAATCTATTAAGGGCGTTTGTCTTTACAGAATGATAGATGGCTGCAGCGGCATCCAAAGCCTGCCCAGGTGTACTGCATAGAATAAAGAAATCTAGTAGTCTCCAGGCTTTTTAACGGCCAGGGTTAGGTTCACTTCTTTGAGGATACTTATTTATTTATTTATTTTAAAGATCTAACAGTACATTGTTAATTAACGAACACAATAACTCTACCTTTATTCCCCAAATTTCAGCATTCGAGTTTGAAACAAATGTGAAACTCATCTGGGCTTCATGTCACAGCAATAGTAAAATCATATTTGATGAATGTATTACACCAAATCCCAAATAGCAAAGACAGGAAAAAGGGTGTAATTCATGCAATCACTGGAGGAACCATTTGACTTGGGGTCATATCCATGTTGACAGAGTCTTTGAAAAAATTACATCTTGCTGCTTATTCATAGTGTTACTATTACTATCAAGACACTTTCTGTAGATGAAGGAAGGCAGTGGGGGGAGGAGTGGGGGCTATGATTCTGCCCCTTCCTTTGGGATTGATCAAAATGAAAGATGTTACATTTTGTGGAAGAATAAGGGCCTGAGATAGTACCCATACCCTCCCCAGACAGCCCCCGGCACACAAGTATTCTCTCCAAAAGCCCCTCAGAATAAGGACTATGAAATGCTCCTTTGGTCTAGCATGACAGACTGCTTTCTTATAGGAAATACATGCTTCAGGAAGAAGGATAAGATTTTACCAAGAGAAGTTAGTGCTCCAGGCAGTCAATCTGTCAGAGGCCATAATTACAGGACAGAGAAGTGAATCATAATTACAAACACCCAGGAACCTGTAAGCTCCACCCAAGTTATCAATCACACTCAACGGAACTTGTCCCCACACCAACCACATACCATTTTCAGATTGCCACCAAATCTTAAGGCGGTTTGGAGCAAATGTAGTGACCACATTTTCAATGAGATGGCTGTCAGGATTCAGGGTCTCATGATAAGGATCTTGGGAATTGCATATGAAGCATTTTTTGTCCTCCTACAAACAAAGTTGAGTTCATCAGTCTAGAAAGCAATCTCATTAAAAACATTTTTAATTAAAAAAACCCCATGAAGCTCCTAATACAAAAATCAACCTATTAGCTTCAAGAAAAATAATTGTGTGAAAATTGCTTAGGAGATTTGTATCACATCTTTCACTTTTAACTTGCTGAGTCTAAAATAGTCTTGAAAATAATTTCCTCCTTCCTTGCAAATTCAAGATCTAAAGTAAAAGAGGGCATTGTTTCCACAAGCTATTAATTTAACCAAAATCAAATTTCTAGGCTTAAACCTTAATCTCAATAAACAGCTAGAGAAGCTTACTCTACAGTAAAATGCAGAGGAGATATTAGAGAATTTTTGCTGACATAAAGCAAACTAAAAATGAAAGAAAAAAATACAGTTCACTTGGCCTGATTTTCTAAAACCTAAATGAAGCAGAAACCAAGTATTAGGCAGAAGTATTTAGAGAAGCTTTGGGAACCACAGAACAAGATTTCTTCGTTTCCACCCTGCCCGAGCAGTGAATCAATGGTGGTGGCATGCAGGCTAACCTGCAAATTGCTCAGAATATCTGGGGAAGGGAGGACCAGGCTGTTGGGAGGACCACGCCATGTTGGGCCCACTATAATCTGGGGCCAGTTCAAAGAACCCCAACATGGGCATGAACTAGGATGAAGATAGACTGTAAGTTTTAGGTTAGCTTTGAATTTCTCTTACTTTCTTTCTCCTAAAATGGGAGCCAGAGCCACCTGGGCAGTTGGGTTAGGAGAGTTATCTACTTCCTGTGCATTCCATCAAGGCAAATCATAAACAACAGAGCTTAATAGTTCTCTTTCCACAAGGAGCTTTGCTCTGTACCTACATTTTCTGAAATGCAGACTATTCTTAAGTCTGAAAATGAGGCTAAGACTGAAATACATAGAGACCCACATGTATGTTACAAACAGCATTTAAGGGTAATATTCTTATAAGGACACAATTAACTGACCGTACTTTTACGTTGTATTTCACATCGTATTTATTTAGTTATTACCTTCTTCTCAAAAGGATTTGGAGACTGGCAAGATGTACTGTCTAAAAAACAGAGACCCAAAGCCAGGGATGCATTAGGAGCCTGGATAAAACAAGCTTCCTGTCTCAATCTTGATGCCCACTAGATGTTTGAGAAAAGCATATGTCCAGTCCCTTTCTTTAGGCCCTATCTGTGAAAAGCACTTCACAAATGCATGGCTAATCATATATACCAGAGAGCCTGGCTCCAGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGGGAAACTACTAAGACTGCATCCTCTTCCTCTTACTCTCCCAAAGGAAGAGAAGAACCAAGAAGCAATACCAAGAGCCAGCTTCACACTCAGGAGAGACCGCTGCACCTCTTTTTTGTGGTTTCTGATGCTCTCTACATGTTTAGAGAAACTTCTCTAGTAACGAACTATAGAAATCATCACTGAGAGGATAGTCTTTCCAGTTGCTTTTAATACAAACAGTGTGATTCTCATTTTGGTCAAAGCTGATTTCAGAATCTGGTGATTCATTTACAGGATGTCCTGGCCTCTCAAGTAAGTGTTAGCATAATATTGTAGGTAAAATTTAAATGCTAATATTAGAAAAGTAACATCAACTGCCTTCAATAACTTGTAGTCAAGGAAACTAGTACTGGAGAACAATCACCAGAACTCAAAAAAAAAAAAAGTTTAAAAAAGTTTAATTACAGCCTCCCTTCTAATCAGGAGGAAGCAGTCTAGACATCTCTGTATAAACCTGGAAGCAAATGAACGGAATCCACTTTACCACATTCCTTTGGTCTAATTGATCAGGTCTCCAGAATGGGCTTTCTGCTTTGTAAAAGTGACTCCATTTTAAGG | 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| benign | 124,826 |
A genetic alteration at chromosome 7, position 108472473, in gene PNPLA8 (patatin like domain 8, phospholipase A2 )—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Mitochondrial_myopathy-lactic_acidosis-deafness_syndrome', 'likely other unspecified diseases'] | ACTTGTGTAATGTATTATTTAAGAAAGAAATAAGCCAAGCACAAATAAGGGACATACTTAACTTCAGCTGTAAAACAGATGAACTACATCAGTTTAGGACTAGAGTGACCTTATGATGAGGTGCAAATATGTAAATATGCATAAATATTACTTTATTGTGCTTGAAATTTGCTTTATTACGAAGAATTCCCAGAAATATTCTGATTTCCAATTATTTGTTTTTTTCTTGCATTTACAAGTTGTTCTTAGTTGCATGTTATTATGTATTATTTGTGGTCTGAAAGAACTATATTATCTTTAGAAATCATTGGTAGTTTCCTATTTTATACTATGTCTAAAGTTTATATAATTCGGATGTTAGAAAATTTTACAGCTACCTTTCCTCATTTTACAAATGAGATATGCAAAGCCTACAGACATTTGCCTTCCTCAAGGTAACAAACAGAAGGGTTCTTGCAGCAAAGGCAGGATTAGCATCCAGACTCTCGACTCCACTCTTTGAACCACATCTCACAGCCTCTGTGAATTGATATTGCAAAGAAGCAATATGACTATCTGGGCAACAGGGTCTAGCTTTAGTTTGTATGTCTAAAACAAGGGGCGCTAACCTTTGTTTCATTTTTCTTAAGAAATCAAAACATTCCATGTAAGGATTTATGTGACAAATAGATACAATAAAGATGAGTTTGTTTGGCATGAACAATGTTCCATGTAAGTGCATCTTACCAACTTCCATGAAATCCAGACAGTTCAAAGGAGTTAATAAGGTAAAACAAGCCTAACTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTGTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCACTGGCGCTATTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCTCAGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGTGCACCACCATGCCGGGCTAATGTTTGTATTTTTATTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGGACTCCTGACGTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCGCCAGGCAACTAACTTCTTATTTTTAAGCATACTGCTGCCAGGTGTATTCAAAGGCTAAAGGGGAGCTACATTATGAACAAAAATTAATTTTAAAATGACATTAGCCTTTTAACAACAGATTATTTAAATAGTTTATTTTTGTTAATGATAGGAATATCTCCTCAGTAAGTTCAAACCATTTTATAACAGGGAAGAATAAGCTAGTGTTAGATCTGGAAAAGTTAATATAGCATTATCTTGAAATTTCAGGGGTAAAAAGTGGTTGACTGGAACTTCACCTTTTTTAACCAAACAATGTTAAAATAAACATATCTGAATAGAAAACTGTATCTGGTTCTTTTTTATGTCAAATGTAAAATACTTTAATAGAGAAAATTCCATTTTTCTGCATCTATTTAGATGATATTACAATAAAAGGCAGTGTGGATTGGAGAACATAGCTAGTGAGAATATTAGGTAATGTAAATTTAAGAAGAAATTAGCTTTTCCATATGAAATAAAATCAATGATCACATAAATTCAACATGATTATGAGGACTAAAGTAAAAATACACAGTACAATATAGCTTTCGGTTTCTTGTTCGGCACATATATTAATATATTTTCAAACATCAAACAATATAACACCAATATCTACTAAAATCTACTAGCACAGTAAGGGTTACTAAAGCTTAGCTAATTATTAACATCTTAAAAGCCTAGTTCCCATATGAATTCTGTAACCAAGAATATTCTCTGTGCTATGCAAGCTGGTTGAAGCACCGTCTTTTTCAGGATTCTCCAGAATTCATACGTATTTCAAAGTTAACTCATGTCGAACCCCACAATTCCTTATTGAATGTGGTTGATCTTCTAAACAGACCTTCATTTATGAGAACATAAGCATATACTCATCACAATTTTGAAAAGAATGGAAGTCCTTCATACATATCAGTTTTTAATTTTATCCAATCATTAATTTTCTGCAGAGTTGTTTTTTCTTGACTTAATATTTTTGCAACTTTTTTCATTTTTTGTTCATTTCTTTCTATGTATTTCAACCCTTCCAACTGCAGCTGATCCAGCTTTTCATTTCGACTTTCATCTAGAGGTATGTTTTCACACATTACAGGATTGAATCTAAAATAGGTGTCAGGAGGTAACAGGCCATCAAGCATTATATGGACTTCTGTTAAAGCAAAAAAGAAAAGGATAAGGGGATAAGAAAAGAGGGGATAAAGTGAGCAATGAACTGTTAATTTGTCTTTATTTAAAATTAACTTCTTTTTAGGCACATTACAAAGATTCACTAATTTCATTATTCAAACTGACAGTAGAAGTAATCCATAATAATGGGTAAAACTATAAGATAAAATTCATCTTCCAAAATACATTATTCTGTGAAATTAGTATACTTCTTCTATTCTCTCTGTGCTTTTGGTCATACTGTTCACCACTGCTGAAATGCCCTTTCCAACTTTCCTTTTTTTTGGGATCAACTTCATTGACATATCATTTACATCCAGTGCAACTCACCAATTTTAACTGTATAGTTTGACAAGTTTTGACAAATGTATACACTTGTGTAAGCACAACAATAATCATGACATAGCCATTTCCATCACTGTAAAAAGTTCCTTTAAGCCTCTTTATAGTTGGTGCCCACTTTCCCTTTCCTAGAATTTCATACAAACAGAATCAAAAGTATCTACCTTCTTTTATGGACAAAATACTTTTGAGATTCATCCATGTTGTAGCATATATCAATAGTTCCTTTCTTTTCATTGCTAAATGGTGTTCCATTGTATAGATACAACACAATTTGTTCTCTGCAGTTCTGGTCTGGCTCTCTTCAGTTTTTAGCTACTAGAAATAACCCGATTATAAACATTTACACATAAGTCTTCATGTGCATATGATTGCATTTCCCTTGGGCAAAAACCTAGGAATAAAATTGCTGGTTCATATGGTAAAGGGTATGCTTATTTTAAAAAAAACCTGCCACACTGTCTTCCATTTTTGTATTCCAACCACTAATATATTAGAGTTCTCACTGCTCTACATCTTTGCCCAAAGTTAGTATGTCAAGTCTTAAGTTTTGCATTATAGAGGTAGTGGTATCTTGTGGTTTAATTTTTATTTCCCTAATGACTAATTATGTTGAGAAGGTTTTCATGTACTTATTAGTCATTTGTATATCTTCTTTAATGAAGTGTCTGTTTAAATCTTTTGCCCAGTTTTTTCACTGAATTGCTGTGTCCTATATATATGACAGTGGTGCAATCATGGCTCACCGCAACCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGATAGTTTTTTATTTTTCTGTAGAGATGGGATCTCACTATATTGACCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGGCTCAACCGATCCACCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCATACCCAGCCTATTATTTTATATATATATACATACATATGTTATATGAGAATTCTCTATATATTTTGAACTTGATTATATATTATACCTCATGATGGGTCAGATGCATGTTTTATCAATATTTTAGTGTATGACTTGCCTTTTCATTTTATAAAAAGTACCTTTTAAAGAGCAGAATTTGTAATTTGAAGTCTAATTTATCTCTTTCTTTCCTTTCTGATTCATATTTTCTATGTCCTATCTAAAAAAATCTTTACCCAAGGTCATTAAGATTTTCTCCAGCATATTCTTCTATATGTTTTATAGTTTCAGCTCTTAGATTCAGGTTTCCATCTAAGATCAGGAACAGGGTAAGATGTCTAGTCTCACACCTTCCAGTAAGCATTGTACTGGAGGGTCCTTTTCAGTGCCGTAAAGCATTAAAAGGAAATGAAGGGCATGTAGATTAAAAAGGAAGTAAAACTCTATAGACAACCTGGTTGCCTATGTTGACAATTTTGAGAAAGCTATAGAAAGCTACTAGAATAAGTGAGTTTAGCA | 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| pathogenic | 124,856 |
Is the chromosome 7, position 108491481 variant in PNPLA8 (patatin like domain 8, phospholipase A2 ) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | benign | TCAATGGCCTTCACATTGACATCTCAAATCTCACTTCCTTAAATTAGCTGGCCCTCATGTCTCTTTAAAAATATGCTTTCAAAGAACTGCTTTTATGCTCCATAGCACTTATGTATTTCAGGGAAACTACTACATGTCATCTGTGTGATTATTTCATTAATACCTATGTTGCCCTACAGAGCTGTGAACCCCATGTCTGCATTTGCCCACAAATGAATCCAAAGTGCCTAGCAGTGGGTGTATAATTAATACTTGCAGAATGAATCAAAGTATGAGTATGCCATAGTTAAGAGCAACAGAAAGAGCTGCACTTGTTTGATTTTTCATGGTTACAGTTCGTTATCTGAGAATAAATACAAGCTGCATGAAATTTCTAGGCACATAAATTCTATTCTTTAAACAAGTAATATTAAACAGAACTCAAGCAACACTCAGATCATTGGGTTTCAAACACACAAATAAATGAAGAGCCACATTGAGACACATCTAAGTGACATTACAATTTTAATGGGGATTCAATTTTTATAATAATATAATCTAATATAGTCATGCATTGCATATCAATGTTTTGGTCAATGATGGACCGCATATACAACAGTGGTCCCATAAGACTATAAACGGGCTTCTATGCTGTATTTTTCACTGTATCTTTCTATAGATATTTTTTATCTAGATATTTGTATATCTGTAGATACGTAAGTATTCTTATCATTGTGTCACAATTGCCTACAGTATTCAGTATAGTCACCTGCTGTACAGGTTTATAGCCTAGGAACTATAGGCTATACCATTTAGCCTACATGTGTAGTAGGCTATACCATCTAAGTATGTCTAAGTACACTCTATAACACAGGTTTATAGCCTAGGAACTATAGGCTATACCATTTAGCCTACATGTGTAGTAGGCTATACCATCTAAGTATGTCTAAGTACACTCTATAATACTTGCACAATGACAAAATAATCTAATGACACACTTCTCAGAATGTATCCCTATCATTAAGTGATGCATGATTGTATTGTATCTAAGAGGCATATAAAATTTCTCTTTAAAAATCTAGGGTAAGAAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGCTGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAGCCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAACTAGGGTAAAAAATGTCATAATGTTCCTTAAATCACTAGATTTGATTTTTAAAATTATGATGAAATAATTCTTATTTTCAGTCCATCTTTCATGTTCTTCCATTTCTGGTATAGTTTTACCGAATTTATAAAAGGTATAAGGATGATATCCCATCTCTTCATAGAATGACTCAATATATAAAGAATTAATACAATCTGTAATACCTTAATAAAAGGGCCCTCAGGGCCGGGCACGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGTTTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGAAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGACGGAGGTTATGGTGAGCCGAGATCGTGCTATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAATAAAAATAAAATAAAATAAAATGGCCCTCAGGACAAGTGCTTTCACCAGACCTTCAGATGGAACTAGGTGTTATATTTAAGAGACTCTAAGCTTACCTTAGGACATGTGGGGTTTCTTGCTGTTTCAATCATCAGTGCAGATCCCATCCTATCCCTTTATTAAAGGAGAAAAAAATAAGTTATATCAAAATGACTTTATCTCCTAACAACCAGGAAACATACAGTATGCAATTACTATTTGTCCATGGCTTTGTCAAAGTGCTATGAAGGAAAACATGTAAGACTCTCCTCTAGGAGGCTTATAATTCCATTAATGCACATGAAACAATATGCAGTTATTTATCAACCTCTGATTCAAACTGCAAGTATCTACAGTTCTGAGGTGGAGCAACGAACAGAGGGGCAGTAACTGGAAAAGATGCAGGAAGGTTGCTGGAGGAAGACATTGAAAGACTGCAAGGCAACATATTTAAAGCTAGGACATATACAGATTAAAGGCACAAAGGCAAAATAAATCTGTTGTTTTCAGGGTCCTGCCAATAGGATAAAGGAGCTGTGTTGAGATAAGACTGCAGAAGTATGCACGGGCTAGTTAGAGTAACCAGGTGAGGACAATGAGACTTTAAGCTTGTTTTAGTTGGTAACAGCCAATGTCATCAAGAAAATGGCTTTGAAAATCATCAGAGTTGGCATTTGAATTACTATGACATTACAGAAATTGTCCTTGGGCAGCAATTTTTGCAATTCCATAATAAGAGAATTTTATTTCAATGCAGACTTTTCCAGACTTAAAAATTATGTATTTTCCCTATATTGAATACAAAGACTATGGTTTCACCAGCCTTCCTCATGAGTAAAACCATTTTCTAATGTGTTTTTCAAACAATACTCATGTTTCCCAACTAGAATATTAGTGAACTTCATAAAAAGAATATTTACAAACTGCTCAGTGATCTACCCTTTATAAGCTTTAATAAATATCAATGTAAAATACTTTCCAAAATGGACAAGATCTTTTGTCTTTCCCAACCTGATCTATACATTTCTACTACATAAAGATCAATGCATTTTATCTTTTTAAGGTTCTTTGTCTTTTCACAGAATTCTTACTGTAAAATTACAAGAGAAATCCTAGGAGCATGCTGATTTCACACTTTTTGGCAAAGTTCATATTTATTTATTTTTATATTTGTTTAAATCTTGGTTTTCTCAAAACCTAAAATGCTTTTAGTGAATTCACTTATGAATATAAACTTGTAAAAAAAGCAATGGTAATTGTTTATTTCCGAGATGTCAAAATATGAAAAAAAAATCAACATGCCTAGATTCTACTGATGGCATAAAATAGTTCCCTTAAAATAACACAAAATTATCACAGCAAAATAAATAAATAAATAAAAGTCCTCTCAATAAACAATGGGCGAAAAAATGCTACGACAAAAAAGGCCAGAAGGTAGATATAGAAGAATATTAACAATACTGGCACCCAGTGAATCACAGTCCTGGTATCCATGTCATTGTATACAGTCTCTTCCTATACAGACTCTTGGTTGGCATGGCTTTCGTCCATGTGACCTCAACAAACATGCCATTAAACTGAGGCTTGATAAGTGCTTATGCACTGGGGCTTGCTCTCTGGGAACTCTGAAACCACAATGATGAGACGAAGCTTGGGTGAGAATGACCAGGTGGAGAGAGAGGCTTCCCAGGCCCATTGGTAGAGCCACCAAGTGAGCTCCGGCAAGAACAGAAGAAACACCCAGTCAAACCACAGAGTCATGAGACTAAATCATCATTGTTTTAAGCCACTAAGTTTTGGAGTGGCTTGTTCTGCAGCAAAGGCTGAGTTTGAAAAAGCAGAGAAAGAAAAAACAACTAACGACACTGATAAAATTTATCAATGCCATGATTAAAAATAAAGAAGTTGCCAGAAGAGCAAAAATGAGACAGCAATACATAAATATGCAAAGATACTCTCATAAGTAACAAAAGGAAAAATTTCATAGTAGAGAAGCTGGTTTTAGAATAAATTTTTAAATTTTCATTAAATAATAAAAAGTATTGATTGTATGAATACTGGGAATAGATATGAATTTTATATATATATATTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCC | 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| benign | 124,860 |
Considering the variant on chromosome 7, location 108514621, involving gene PNPLA8 (patatin like domain 8, phospholipase A2 ), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Mitochondrial_myopathy-lactic_acidosis-deafness_syndrome'] | AAAGTAAAATTGATACAGATGTTTTATAAAAATTCTATCATTTTTAAAAAGCTCAACTCTTGATAATAACAAAAAGTTTAGCTGGAAAAGTTCACACTAGAGTGTACATGCTGACACGTTATATGCAATTTGTCCAGTTCACTGTTTTTCAGATGATTATTTAAGGGAAGGGTGACAACTTTTTTCAGACTACCTAGATTTTTATTCATAATTGATCTGAATATATATTCCTATATTACATTTTTTCATAGTATTGAAAGGTCCTTAGATTTGGGATTAGTTATGCAAGATAAAAGAGTCCTCAGAGTTTCAATTAGCAAGACTATTTAAACTGCAACTGAAAACTACTCAGAAATCCATCAGTAGTACAACTGGCCTTGTAAAAGAGGTTGAAGTGAGCCACCTTGCCCCTTCTGCCATCTAAGTAGGTCATGAGAAGCTGCTGTCTAGGAGGAACGGGACTCTCACCAGACATCAAATTGTTGGTGCCTTGATTTTGGACTGCCCAGCCTCCAGAACTATGAGAAATAAATTTCTGTTGTTTATAAATTACCCAAGCTAAGGTATTTTATTATGACAGCCCAAATGGACTAAGCCAGTATGTAATTCTATTTAAGATCTTTGCTTTCAGTATATCACTGAAATGTGAAATATACTTAAAAGCATATGTATATTTGAGAATCTTATCTTTTATGTAAGATTATATAAATATAAAATATAATCCCAAATTATAGGACCATAAAATAGTGAAGCTACCTATAATAATGTATGTGTTATACAATACACAAGTAAGGATGGGTACATTATTCAAAGACAATTTTTCAACAAGGTAATTGTTAAAAAGTAGAATAAATGTGTTCTAAGTTAAAACAATTTTCTGAATGCCAAGCTAAAAATAAGCACTAATAGATTTCTAATGAAATGTAAGCAGTATCTATCATTATGATATTTTCAAATTTTTCATTAAATATTACAAATAATCTTAATAATATAGATGTAAAGAGACTCAATCACATTAGTCATATTTTATAGCACTTCTCTGAAAACAGTCCATTTAAGTGGGTCTAAATTATCTTCATTATTTTATAGTTGAAAAAACTGAGGCAAAGAAAAGCTCATTGTTTTACTTAATATGATTACTAATTCAATTATGAGTAAGGTCATTCAAATTTTTAGACTTTCAAATACGAAAGGACCATGAAATAAAAACAACAGCCTCACATATGAATTATGTCTCCTATCTTAAAAGAACAGTTACATAGTATAAATATTTACATTGCACTAAAGAAAAATCTGGCAGCTGTTAGGCAATTCAACTAATAAACTGATTATTTTCTATTTTATAAATGTTTAATTTCAAAGTATACATATTGGTGCTAACAAAATAAAATGAATTGATTAGCATAATGTATGTCACAAAATAAATAGGGTAATTACTGAATACACATCACATGTATAATAAAAACCACAAAATTCAAATGGAAAAATGAAAGGCTTTGCCTTCTCCATTTTAGATTTTTTTTAGTACTTCTATTCCAAGACAAAACTAGATTAAATAAATTAGAAATTACCTTGACAGCCACTCCTTTTCCTTCAGGAAATTCTAGAAGATGAAAAGTCAGTTCTTCAACCCTAGTAATGCAGAGCTTTGGGTCAGTTGTTCTTCTTAATGCCTGAACTAATGCCCGGGTCCTGTTATCAATACTCACCCTTGCGATAATCTACAAAGACATATTAAATAGATATGATTAGAATACAAAACTGCTCTAAAGAACAATGAAAGTTTCTTAGTTCTCATTAGGAAATAAAACTTATAAATTTGACAAAAAGTAATAGAACCGAAAAGCACACTGAACAACTTGCCTTTTCTCGCTGAAGAGATAAACGCTTTTTCTCCTCTGCATTTCTGTCTTTGCTGACAGCCTGATCAGTTTTAGCAGGCTCTTCCTGTTCTTCTGACTGACTCTTTGAATCATACTTTAATTTGGGGACAAGTCCACCAATATAACCACCTACTAAAGCTTGTACACCTTCCGTGGGACGAGAAAGAAAGTTAGCAATACTTTGTTTAGTTGAAACTTGAAGAACATCAGGTATCGCAGAAGGACTTGTAGGCTTGTCCACCGTATGTACAGATTCTGAGCCTGGCTTATAAGCCAGGATGCCAGGATCTGGAGATCTTAATTTCCCCTCTTCTACCTTTTTATCTTCAAGTTCTGATTTGTCCCGGAAATGTTCATTTTCCTTTTGTTGAGACATTTTTTCCTTACGTTTGAAATATGAATTAATATGATTTGATAAAAAGTAGAATGAGTCTCCAAATTTTGTGGTTATAGAACTTGTGTAATGAAAAAGACTGCGTTTACCTATATCTTCTTCTTTGTCTATAATGTGACTTTTCTCTTCTGGAAAAGGACTCTTTTCTGCTGATTTGTCACTATATTTTTTCAGAGATTTGATGGCTTGTTTGATGTTTTTCTGTTTTAACCAGCCACTATCCGATACTTTTCTTAAAATTTGGGAACTTGGCTTAAATTGAGCTAAACGTGAAATCATTTCATTTTGATTGCCAAAAACAGCCTTTGAAACAGAGTTCAAAGTACTTTTAATACGGGACATACAAATGTTCACTTTTGTAAGTCCCTTGGGAGCAGAAGTGCTAAGTTTCAAAATCCCAATATGTAAACCATGGTTGCTTGGAGAGTAACAGTGCTTACTGCAAGAATGTGCTTCACTTTTGGTCCATTTACATCTTATTATGTTTGTATGAAAACCTCTTTGTAGACTGATGTGGCTTATCCTCCAGTAATGCTTAGGTGAGAACAAGAAATACAGTTGCTTGCTTCTCTGCTTCCCACAAACACTTCTTGCATTACTAAGGAGGTAAATATATATATCTACAGTCAGATTAATAGACATAACTTAAAAATCATTTATTTTCTATGACATTCTCTCACTTCTTGAACGCTTCATTTAAGAAATGCCATAATTCATGGTCTTACCTGAAATGGCAAGAAAAAAAATTAGAATTCAAGTTAAAAATTGAAATTGGGTATAACAGAAAACACAAGACTATTTGGACTAAACTCAGCAAGCTGTCTCAAAAAAAGCAGACAAAATATTCCTATTATAGCTGATAGAAAATTCATTTTTAAGCTAATAGAAAATAATTCACTTTCAGTATAGAGGTAAATAAAAAAAGAAAATGAGGAATAGAATGTTTAGGGAGAAGAACTAATTTAGGGAAGTTTCCCAATAGATAAGTCTTCCGTTGCACAACACATAATTTAATATGCAATTTAGATACTATGCTTTTTTTTCCCTTCCTCATTGTTAAATTCTGGACTACTTTATGTGACACTAGACTTTAATTCCTTGAAGAAAAAGGTCAGGTCTTATACATTATTCATTGCAAACGATTTATAGAATACTTAATCTATACCAGACATGGTGCTAGATGCTGAAGCCACACAGTTACAGGATATGAAAGAATTTCCAGACTAGAGCTGCTGATAGCCATGTGAAAAAGATTTCACTACCTAAGTAATAAGTGCTCATTAAATCAAGTAAGTCAGGCTAGAAGAAACTACAGCATATAACATAGAAGGGGTTCTTAACCACTATGTAAAAAGAACACATACAAATAAGAAAAGAATAATCCAATTTAAAAATGTGGTATTGGTAAAAGAAAAGACAAATAGATCAATGGAACAGAATAGAGAGTCCAGAAACAGACCCAATTAAATACAGTTAATTGATCTTTGACAAAAGAGCAAAGGTAATACAATGGGGCAAAAATAGTCTTAACAAATGACAACTGACATCTGCATGCAAATTAATCTAGACACAGACTTTATACCTATCAAAAAAATTAACTCAAAACAGATTACAGATCTAAATGTAAAATGCAAATGTATAAAACTAGAATATAACATAGGAGAAAACTTAGATGACCTTAGGAATGGCAATGACTTTGAGACAATATCAAATGCACAATACACAAAAGAAAAAATTGGTAAGGTAGACTTCATTAATATTAAAAACTTCTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCT | AAAGTAAAATTGATACAGATGTTTTATAAAAATTCTATCATTTTTAAAAAGCTCAACTCTTGATAATAACAAAAAGTTTAGCTGGAAAAGTTCACACTAGAGTGTACATGCTGACACGTTATATGCAATTTGTCCAGTTCACTGTTTTTCAGATGATTATTTAAGGGAAGGGTGACAACTTTTTTCAGACTACCTAGATTTTTATTCATAATTGATCTGAATATATATTCCTATATTACATTTTTTCATAGTATTGAAAGGTCCTTAGATTTGGGATTAGTTATGCAAGATAAAAGAGTCCTCAGAGTTTCAATTAGCAAGACTATTTAAACTGCAACTGAAAACTACTCAGAAATCCATCAGTAGTACAACTGGCCTTGTAAAAGAGGTTGAAGTGAGCCACCTTGCCCCTTCTGCCATCTAAGTAGGTCATGAGAAGCTGCTGTCTAGGAGGAACGGGACTCTCACCAGACATCAAATTGTTGGTGCCTTGATTTTGGACTGCCCAGCCTCCAGAACTATGAGAAATAAATTTCTGTTGTTTATAAATTACCCAAGCTAAGGTATTTTATTATGACAGCCCAAATGGACTAAGCCAGTATGTAATTCTATTTAAGATCTTTGCTTTCAGTATATCACTGAAATGTGAAATATACTTAAAAGCATATGTATATTTGAGAATCTTATCTTTTATGTAAGATTATATAAATATAAAATATAATCCCAAATTATAGGACCATAAAATAGTGAAGCTACCTATAATAATGTATGTGTTATACAATACACAAGTAAGGATGGGTACATTATTCAAAGACAATTTTTCAACAAGGTAATTGTTAAAAAGTAGAATAAATGTGTTCTAAGTTAAAACAATTTTCTGAATGCCAAGCTAAAAATAAGCACTAATAGATTTCTAATGAAATGTAAGCAGTATCTATCATTATGATATTTTCAAATTTTTCATTAAATATTACAAATAATCTTAATAATATAGATGTAAAGAGACTCAATCACATTAGTCATATTTTATAGCACTTCTCTGAAAACAGTCCATTTAAGTGGGTCTAAATTATCTTCATTATTTTATAGTTGAAAAAACTGAGGCAAAGAAAAGCTCATTGTTTTACTTAATATGATTACTAATTCAATTATGAGTAAGGTCATTCAAATTTTTAGACTTTCAAATACGAAAGGACCATGAAATAAAAACAACAGCCTCACATATGAATTATGTCTCCTATCTTAAAAGAACAGTTACATAGTATAAATATTTACATTGCACTAAAGAAAAATCTGGCAGCTGTTAGGCAATTCAACTAATAAACTGATTATTTTCTATTTTATAAATGTTTAATTTCAAAGTATACATATTGGTGCTAACAAAATAAAATGAATTGATTAGCATAATGTATGTCACAAAATAAATAGGGTAATTACTGAATACACATCACATGTATAATAAAAACCACAAAATTCAAATGGAAAAATGAAAGGCTTTGCCTTCTCCATTTTAGATTTTTTTTAGTACTTCTATTCCAAGACAAAACTAGATTAAATAAATTAGAAATTACCTTGACAGCCACTCCTTTTCCTTCAGGAAATTCTAGAAGATGAAAAGTCAGTTCTTCAACCCTAGTAATGCAGAGCTTTGGGTCAGTTGTTCTTCTTAATGCCTGAACTAATGCCCGGGTCCTGTTATCAATACTCACCCTTGCGATAATCTACAAAGACATATTAAATAGATATGATTAGAATACAAAACTGCTCTAAAGAACAATGAAAGTTTCTTAGTTCTCATTAGGAAATAAAACTTATAAATTTGACAAAAAGTAATAGAACCGAAAAGCACACTGAACAACTTGCCTTTTCTCGCTGAAGAGATAAACGCTTTTTCTCCTCTGCATTTCTGTCTTTGCTGACAGCCTGATCAGTTTTAGCAGGCTCTTCCTGTTCTTCTGACTGACTCTTTGAATCATACTTTAATTTGGGGACAAGTCCACCAATATAACCACCTACTAAAGCTTGTACACCTTCCGTGGGACGAGAAAGAAAAGTTAGCAATACTTTGTTTAGTTGAAACTTGAAGAACATCAGGTATCGCAGAAGGACTTGTAGGCTTGTCCACCGTATGTACAGATTCTGAGCCTGGCTTATAAGCCAGGATGCCAGGATCTGGAGATCTTAATTTCCCCTCTTCTACCTTTTTATCTTCAAGTTCTGATTTGTCCCGGAAATGTTCATTTTCCTTTTGTTGAGACATTTTTTCCTTACGTTTGAAATATGAATTAATATGATTTGATAAAAAGTAGAATGAGTCTCCAAATTTTGTGGTTATAGAACTTGTGTAATGAAAAAGACTGCGTTTACCTATATCTTCTTCTTTGTCTATAATGTGACTTTTCTCTTCTGGAAAAGGACTCTTTTCTGCTGATTTGTCACTATATTTTTTCAGAGATTTGATGGCTTGTTTGATGTTTTTCTGTTTTAACCAGCCACTATCCGATACTTTTCTTAAAATTTGGGAACTTGGCTTAAATTGAGCTAAACGTGAAATCATTTCATTTTGATTGCCAAAAACAGCCTTTGAAACAGAGTTCAAAGTACTTTTAATACGGGACATACAAATGTTCACTTTTGTAAGTCCCTTGGGAGCAGAAGTGCTAAGTTTCAAAATCCCAATATGTAAACCATGGTTGCTTGGAGAGTAACAGTGCTTACTGCAAGAATGTGCTTCACTTTTGGTCCATTTACATCTTATTATGTTTGTATGAAAACCTCTTTGTAGACTGATGTGGCTTATCCTCCAGTAATGCTTAGGTGAGAACAAGAAATACAGTTGCTTGCTTCTCTGCTTCCCACAAACACTTCTTGCATTACTAAGGAGGTAAATATATATATCTACAGTCAGATTAATAGACATAACTTAAAAATCATTTATTTTCTATGACATTCTCTCACTTCTTGAACGCTTCATTTAAGAAATGCCATAATTCATGGTCTTACCTGAAATGGCAAGAAAAAAAATTAGAATTCAAGTTAAAAATTGAAATTGGGTATAACAGAAAACACAAGACTATTTGGACTAAACTCAGCAAGCTGTCTCAAAAAAAGCAGACAAAATATTCCTATTATAGCTGATAGAAAATTCATTTTTAAGCTAATAGAAAATAATTCACTTTCAGTATAGAGGTAAATAAAAAAAGAAAATGAGGAATAGAATGTTTAGGGAGAAGAACTAATTTAGGGAAGTTTCCCAATAGATAAGTCTTCCGTTGCACAACACATAATTTAATATGCAATTTAGATACTATGCTTTTTTTTCCCTTCCTCATTGTTAAATTCTGGACTACTTTATGTGACACTAGACTTTAATTCCTTGAAGAAAAAGGTCAGGTCTTATACATTATTCATTGCAAACGATTTATAGAATACTTAATCTATACCAGACATGGTGCTAGATGCTGAAGCCACACAGTTACAGGATATGAAAGAATTTCCAGACTAGAGCTGCTGATAGCCATGTGAAAAAGATTTCACTACCTAAGTAATAAGTGCTCATTAAATCAAGTAAGTCAGGCTAGAAGAAACTACAGCATATAACATAGAAGGGGTTCTTAACCACTATGTAAAAAGAACACATACAAATAAGAAAAGAATAATCCAATTTAAAAATGTGGTATTGGTAAAAGAAAAGACAAATAGATCAATGGAACAGAATAGAGAGTCCAGAAACAGACCCAATTAAATACAGTTAATTGATCTTTGACAAAAGAGCAAAGGTAATACAATGGGGCAAAAATAGTCTTAACAAATGACAACTGACATCTGCATGCAAATTAATCTAGACACAGACTTTATACCTATCAAAAAAATTAACTCAAAACAGATTACAGATCTAAATGTAAAATGCAAATGTATAAAACTAGAATATAACATAGGAGAAAACTTAGATGACCTTAGGAATGGCAATGACTTTGAGACAATATCAAATGCACAATACACAAAAGAAAAAATTGGTAAGGTAGACTTCATTAATATTAAAAACTTCTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGC | pathogenic | 124,869 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 7, location 114629882, gene FOXP2 (forkhead box P2): what disease(s) if pathogenic? | benign | GAAAAGGTTTAAAGAAGAAGCTAGAATACTAGTTATATGAGTTCTTCTTTCAGAAGACCTATGTATGTCATTATTTTTCTGGATATACACACAGACACACACACACATATATATATATATCTCCTATATGAATTATCACATGTTGTCATATGCTAAATTTTATTACTATATTTATTTTCTAGTACTTTATCATGTGTATATAAAATTTTGAAGATGATGATTATATTTTTAAGTAAGTATACTGTATACATGCTTTTTACTAGTTTAGATAACATTTATATGCATATTTCCAATTTTTTAATCTTTAATATTTATTTTAATTACACTTAAGACATTTCAAAAACCTTTGTATTTATAGCACAGTGACATTGATGAGATGATCAATTATGAAATATTGAGAACACCACCATGTGGTTGTTTATTTTTAACTATAGATATTATAGCCGAAATTCAAATATCTAAGCATGTTAAATAAGAGCTATGGAACATAAAGAGTTTGATGAAATCTGATGCCTCTGGAAAGCTAGTGTCTATGTTTTGTGATACTTTAGTACTATTGTAAAGAAGTTATAGTAAAATGTGACGTAAAAATTATTGATCATCAATGCTAAAGAATTTATAAAAGATAACATACTATTTGTGAAGTTGATTAACAGATATTTGGTTATGACCACGAATTTTCTTTCTCTTTCTCTTTCTGTGCAAGGTGCCTGTGTCAGTGGCCATGATGACTCCCCAGGTGATCACCCCTCAGCAAATGCAGCAGATCCTTCAGCAACAAGTCCTGTCTCCTCAGCAGCTACAAGCCCTTCTCCAACAACAGCAGGCTGTCATGCTGCAGCAGGTAATGTGGGTTACCTGCTTTGGTGTTCTAGCATGACTTAGAAGGTGTGCACTTATTTTGAAAGTGCAGTGGGCATATTTGACAATTCAGTCTCCATTTGAAAGGACAACCTATTAGCGTGCTAGAACATAAATGTAACATTTTAATTATAGAACTCGTAAGAAAATCTAGATTGCTTATTTTTTTAAAAAAATTATTAAAGTCTAGAATAAGAGCAGAGAGAGGTGTAATTTGAAAATGGAATGAGCCAATATTTAAATATTCAAATGCTTAGGTACATTCAATTTGTTGACTTGCCAAAAAAATGCAAAAATACTTACCAGATAATAGTTGCTTTTAAAACTCCTAACACCTTAGCATTCCTTTTAGTTCACAAAAGTATGAAATTTGAATAGACCACTTTGTTAAAATGGAGAAAGTAACATCCCAGATTTTCCTTTTCATAGTATACTCATCGTTTAGAAAGAGAAGAATCTATTTATTATAATGAAATTAGGCAGCTGAGCCACAAATTTATGAAATTTATCTTTTTAAAATAACAAACATAGTGTTCCTAATAAATACCATATCGGAACCCTGAGTGTATATAGACTTTATATTATACACTTACTTATTAGAGAGAAAATAATGTGCTTTACCTGAAATTTTTTATATATAATTACTTTGCTAACTTCTGTGCTGATGACTACAGACCAATTACTTGTAAATCTGACATTGTTCTGAACATCTGATGGATTAAGTTTTTTCCAATAAGAATTGAGCAACCTGATTTTATGTAGCTAAATTTTTATTCTTACAACTGGTAGAGTATAGCCTAGTTTTTATGTGTCAGTAGGACTTCAGATGTAATAATTTAAAGTATTAATTTGGCTCTGACCCTTTAGAATACAGACTTTCTATACCCTTTTGTTTAGGATTTTTTGGATTCTGGATTGGAAAATTTCAGAGCTGCCTTGGAAAAAAATGTATGTAGAGCTGTCTCTTTGAATCCAATGTATATTTTTTGTTGTTTTTATGGGATGAATCTTAATGGATACTCTGCCATATGCCAGTCTAGAAGAGTTTAGGAGATTTATAATACGTGAAACTTTTGCCTTTATTTATTAAAGTCAAAATGGTTTATTCAGCAACAACTACAAGAGTTTTACAAGAAACAGCAAGAGCAGTTACATCTTCAGCTTTTGCAGCAGCAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAACAACAGCAGCAACAACAGCAGCAGCAACAACAACAACAACAGCAGCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCATCCTGGAAAGCAAGCGAAAGAGGTAGGATCCGGTTATCTCATTGATACATAACAGTTTGCAGTTAAGAAGGGGCTTTGAGCGGCAAGAATAGTCTTAGATCTTCCTATAACAAGGCTCTTGCTGTCAAAGTTGCAGTATTATATATTTTTACTGAGCTTAGTAACAGTGATAGGCTCTCAGGCTCTCCTTTTTTGTAGCATGGGACTTGAGAGTTACAATCTAATGCTGCTGTCGTCTAATGTTCACTAATGAATCACAGTACAAAGAGCAAGCTGTGTGGTGGACAAAGTACTGATTATCTTGTATTCATGGAGAATCTAAGTTGGTGAGGGAACCTTATTTTTCTCAGTGGTGCAGCTCAGAGAACATGCATGCAAATTTGGCCTATTGTTGGGGATAGGGAGACTAAGGGAGAAACTGGTTGAGCACAGATTTCAAAGTCACAGGCCCCTGATTAATGAACTGCTACTGTAGGTTGAGAGTGGCGAGTAGAAAGTTACAGTTTGATATGCTCATAAATCAAACTGACAAGCGGGCTTCTCAGGCCTAGCTTGCACTTGTCAGCAAACTGCATCAAATATAAACATAATACAAACAAAACATGTTGAAGTAGTTAAATTGATCAGCAGGTATCAGAGCCGTTGTCTTCAAGCTGCCCATTATGCAAACGTACAGGAAACAGTTTTGACCTCCTGAGGCTTTGTTTCTGTTTGGATTTGTGAATAGAATTTCAGACAGCCATCAACTACAGAATAGAAATTGCTCCCTTATTTCTCCCGAGGCTTTGGGCAATCCACATGACTTGCTCCATTATGCAGTCTGTTTTCCAGTGAGCGCATCAGAAGTTTCTCTTTTCCCCAAACTAAAAAGGAAAGGTCTTCCACAGCAGCTTGTCTTTCTCTGAAGTGTGACTGCCATCTCATACCCTCTGGAGTCCAAAGACCTCTGGTTTGTCTTGTAATGCCTCACAAAATTGGAAGTTATACTTTTTCTTATAATAAGGGCACTTTTTTTTAATTTTGCCTTGAACGTAATTCTGCCTTTAATATATTCCAACAAGAGAGGAGAAGAGAGAGAGAGCTAACAGGCCTATCCTATGAAGGCTACATCCCAGTTTACTAATAGATCACCAGAGACCACATTCATGGACCTCTGCAGATCAAACTTATTCAATTGGAAAAAAAAAAAAAGTGTGTCGTAGAAGTTGACTATTTCTGTAAAGTAGTGTTCTTTTAATCTAGAGAAATGTATTATTATCTACAATAAGTAGATTTTAAAAAGCTGAACCTTTATTACATACTATCTCTAGACCTTGCTCCATACTTTTTTGATGCAAGTTCCTTGGTTCTCTAACACGATTTAATAATTGAAAGAAAGGCAACTGAAAATCTAGAACTTACTCACATTCTGCCCCTGAACTTTGACTATGGGATGACCAAAAAACCCACTCAGGCAATGAAAGGAGTGTGCATTTCCCTGTAAGAGAGCTGTTTGTACAGACCATGTTCTCTGCTGTTTACTGGTTTGGGTTTTCTGATACCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCAATTGGCAGCCCAGCAGCTTGTCTTCCAGCAGCAGCTTCTCCAGATGCAACAACTCCAGCAGCAGCAGCATCTGCTCAGCCTTCAGCGTCAGGGACTCATCTCCATTCCACCTGGCCAGGCAGCACTTCCTGTCCAATCGCTGCCTCAAGGTACATACAAAATGTTGTGCACTCTTCATTTCAAATCTTGTACTTTCTACCATTTCATGGCCTTTCTGCCTTATACCTTGAGAAATTTTGTTTTTATGACTTTCAAATTTATTATTAAAACGTGATTGTTAACATGGTGGCATGACCTATTTTCTAGAGGCTCAGAAATTTTACCATATACTGCTTTCAAGTGTGAAGTAAAACTTTCAAGTTTTTGTTAGATA | GAAAAGGTTTAAAGAAGAAGCTAGAATACTAGTTATATGAGTTCTTCTTTCAGAAGACCTATGTATGTCATTATTTTTCTGGATATACACACAGACACACACACACATATATATATATATCTCCTATATGAATTATCACATGTTGTCATATGCTAAATTTTATTACTATATTTATTTTCTAGTACTTTATCATGTGTATATAAAATTTTGAAGATGATGATTATATTTTTAAGTAAGTATACTGTATACATGCTTTTTACTAGTTTAGATAACATTTATATGCATATTTCCAATTTTTTAATCTTTAATATTTATTTTAATTACACTTAAGACATTTCAAAAACCTTTGTATTTATAGCACAGTGACATTGATGAGATGATCAATTATGAAATATTGAGAACACCACCATGTGGTTGTTTATTTTTAACTATAGATATTATAGCCGAAATTCAAATATCTAAGCATGTTAAATAAGAGCTATGGAACATAAAGAGTTTGATGAAATCTGATGCCTCTGGAAAGCTAGTGTCTATGTTTTGTGATACTTTAGTACTATTGTAAAGAAGTTATAGTAAAATGTGACGTAAAAATTATTGATCATCAATGCTAAAGAATTTATAAAAGATAACATACTATTTGTGAAGTTGATTAACAGATATTTGGTTATGACCACGAATTTTCTTTCTCTTTCTCTTTCTGTGCAAGGTGCCTGTGTCAGTGGCCATGATGACTCCCCAGGTGATCACCCCTCAGCAAATGCAGCAGATCCTTCAGCAACAAGTCCTGTCTCCTCAGCAGCTACAAGCCCTTCTCCAACAACAGCAGGCTGTCATGCTGCAGCAGGTAATGTGGGTTACCTGCTTTGGTGTTCTAGCATGACTTAGAAGGTGTGCACTTATTTTGAAAGTGCAGTGGGCATATTTGACAATTCAGTCTCCATTTGAAAGGACAACCTATTAGCGTGCTAGAACATAAATGTAACATTTTAATTATAGAACTCGTAAGAAAATCTAGATTGCTTATTTTTTTAAAAAAATTATTAAAGTCTAGAATAAGAGCAGAGAGAGGTGTAATTTGAAAATGGAATGAGCCAATATTTAAATATTCAAATGCTTAGGTACATTCAATTTGTTGACTTGCCAAAAAAATGCAAAAATACTTACCAGATAATAGTTGCTTTTAAAACTCCTAACACCTTAGCATTCCTTTTAGTTCACAAAAGTATGAAATTTGAATAGACCACTTTGTTAAAATGGAGAAAGTAACATCCCAGATTTTCCTTTTCATAGTATACTCATCGTTTAGAAAGAGAAGAATCTATTTATTATAATGAAATTAGGCAGCTGAGCCACAAATTTATGAAATTTATCTTTTTAAAATAACAAACATAGTGTTCCTAATAAATACCATATCGGAACCCTGAGTGTATATAGACTTTATATTATACACTTACTTATTAGAGAGAAAATAATGTGCTTTACCTGAAATTTTTTATATATAATTACTTTGCTAACTTCTGTGCTGATGACTACAGACCAATTACTTGTAAATCTGACATTGTTCTGAACATCTGATGGATTAAGTTTTTTCCAATAAGAATTGAGCAACCTGATTTTATGTAGCTAAATTTTTATTCTTACAACTGGTAGAGTATAGCCTAGTTTTTATGTGTCAGTAGGACTTCAGATGTAATAATTTAAAGTATTAATTTGGCTCTGACCCTTTAGAATACAGACTTTCTATACCCTTTTGTTTAGGATTTTTTGGATTCTGGATTGGAAAATTTCAGAGCTGCCTTGGAAAAAAATGTATGTAGAGCTGTCTCTTTGAATCCAATGTATATTTTTTGTTGTTTTTATGGGATGAATCTTAATGGATACTCTGCCATATGCCAGTCTAGAAGAGTTTAGGAGATTTATAATACGTGAAACTTTTGCCTTTATTTATTAAAGTCAAAATGGTTTATTCAGCAACAACTACAAGAGTTTTACAAGAAACAGCAAGAGCAGTTACATCTTCAGCTTTTGCAGCAGCAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAACAACAGCAGCAACAACAGCAGCAACAACAGCAGCAGCAACAACAACAACAACAGCAGCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCATCCTGGAAAGCAAGCGAAAGAGGTAGGATCCGGTTATCTCATTGATACATAACAGTTTGCAGTTAAGAAGGGGCTTTGAGCGGCAAGAATAGTCTTAGATCTTCCTATAACAAGGCTCTTGCTGTCAAAGTTGCAGTATTATATATTTTTACTGAGCTTAGTAACAGTGATAGGCTCTCAGGCTCTCCTTTTTTGTAGCATGGGACTTGAGAGTTACAATCTAATGCTGCTGTCGTCTAATGTTCACTAATGAATCACAGTACAAAGAGCAAGCTGTGTGGTGGACAAAGTACTGATTATCTTGTATTCATGGAGAATCTAAGTTGGTGAGGGAACCTTATTTTTCTCAGTGGTGCAGCTCAGAGAACATGCATGCAAATTTGGCCTATTGTTGGGGATAGGGAGACTAAGGGAGAAACTGGTTGAGCACAGATTTCAAAGTCACAGGCCCCTGATTAATGAACTGCTACTGTAGGTTGAGAGTGGCGAGTAGAAAGTTACAGTTTGATATGCTCATAAATCAAACTGACAAGCGGGCTTCTCAGGCCTAGCTTGCACTTGTCAGCAAACTGCATCAAATATAAACATAATACAAACAAAACATGTTGAAGTAGTTAAATTGATCAGCAGGTATCAGAGCCGTTGTCTTCAAGCTGCCCATTATGCAAACGTACAGGAAACAGTTTTGACCTCCTGAGGCTTTGTTTCTGTTTGGATTTGTGAATAGAATTTCAGACAGCCATCAACTACAGAATAGAAATTGCTCCCTTATTTCTCCCGAGGCTTTGGGCAATCCACATGACTTGCTCCATTATGCAGTCTGTTTTCCAGTGAGCGCATCAGAAGTTTCTCTTTTCCCCAAACTAAAAAGGAAAGGTCTTCCACAGCAGCTTGTCTTTCTCTGAAGTGTGACTGCCATCTCATACCCTCTGGAGTCCAAAGACCTCTGGTTTGTCTTGTAATGCCTCACAAAATTGGAAGTTATACTTTTTCTTATAATAAGGGCACTTTTTTTTAATTTTGCCTTGAACGTAATTCTGCCTTTAATATATTCCAACAAGAGAGGAGAAGAGAGAGAGAGCTAACAGGCCTATCCTATGAAGGCTACATCCCAGTTTACTAATAGATCACCAGAGACCACATTCATGGACCTCTGCAGATCAAACTTATTCAATTGGAAAAAAAAAAAAAGTGTGTCGTAGAAGTTGACTATTTCTGTAAAGTAGTGTTCTTTTAATCTAGAGAAATGTATTATTATCTACAATAAGTAGATTTTAAAAAGCTGAACCTTTATTACATACTATCTCTAGACCTTGCTCCATACTTTTTTGATGCAAGTTCCTTGGTTCTCTAACACGATTTAATAATTGAAAGAAAGGCAACTGAAAATCTAGAACTTACTCACATTCTGCCCCTGAACTTTGACTATGGGATGACCAAAAAACCCACTCAGGCAATGAAAGGAGTGTGCATTTCCCTGTAAGAGAGCTGTTTGTACAGACCATGTTCTCTGCTGTTTACTGGTTTGGGTTTTCTGATACCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCAATTGGCAGCCCAGCAGCTTGTCTTCCAGCAGCAGCTTCTCCAGATGCAACAACTCCAGCAGCAGCAGCATCTGCTCAGCCTTCAGCGTCAGGGACTCATCTCCATTCCACCTGGCCAGGCAGCACTTCCTGTCCAATCGCTGCCTCAAGGTACATACAAAATGTTGTGCACTCTTCATTTCAAATCTTGTACTTTCTACCATTTCATGGCCTTTCTGCCTTATACCTTGAGAAATTTTGTTTTTATGACTTTCAAATTTATTATTAAAACGTGATTGTTAACATGGTGGCATGACCTATTTTCTAGAGGCTCAGAAATTTTACCATATACTGCTTTCAAGTGTGAAGTAAAACTTTCAAGT | benign | 124,914 |
Determine if the mutation at chromosome 7, position 114629915 in gene FOXP2 (forkhead box P2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | TATATGAGTTCTTCTTTCAGAAGACCTATGTATGTCATTATTTTTCTGGATATACACACAGACACACACACACATATATATATATATCTCCTATATGAATTATCACATGTTGTCATATGCTAAATTTTATTACTATATTTATTTTCTAGTACTTTATCATGTGTATATAAAATTTTGAAGATGATGATTATATTTTTAAGTAAGTATACTGTATACATGCTTTTTACTAGTTTAGATAACATTTATATGCATATTTCCAATTTTTTAATCTTTAATATTTATTTTAATTACACTTAAGACATTTCAAAAACCTTTGTATTTATAGCACAGTGACATTGATGAGATGATCAATTATGAAATATTGAGAACACCACCATGTGGTTGTTTATTTTTAACTATAGATATTATAGCCGAAATTCAAATATCTAAGCATGTTAAATAAGAGCTATGGAACATAAAGAGTTTGATGAAATCTGATGCCTCTGGAAAGCTAGTGTCTATGTTTTGTGATACTTTAGTACTATTGTAAAGAAGTTATAGTAAAATGTGACGTAAAAATTATTGATCATCAATGCTAAAGAATTTATAAAAGATAACATACTATTTGTGAAGTTGATTAACAGATATTTGGTTATGACCACGAATTTTCTTTCTCTTTCTCTTTCTGTGCAAGGTGCCTGTGTCAGTGGCCATGATGACTCCCCAGGTGATCACCCCTCAGCAAATGCAGCAGATCCTTCAGCAACAAGTCCTGTCTCCTCAGCAGCTACAAGCCCTTCTCCAACAACAGCAGGCTGTCATGCTGCAGCAGGTAATGTGGGTTACCTGCTTTGGTGTTCTAGCATGACTTAGAAGGTGTGCACTTATTTTGAAAGTGCAGTGGGCATATTTGACAATTCAGTCTCCATTTGAAAGGACAACCTATTAGCGTGCTAGAACATAAATGTAACATTTTAATTATAGAACTCGTAAGAAAATCTAGATTGCTTATTTTTTTAAAAAAATTATTAAAGTCTAGAATAAGAGCAGAGAGAGGTGTAATTTGAAAATGGAATGAGCCAATATTTAAATATTCAAATGCTTAGGTACATTCAATTTGTTGACTTGCCAAAAAAATGCAAAAATACTTACCAGATAATAGTTGCTTTTAAAACTCCTAACACCTTAGCATTCCTTTTAGTTCACAAAAGTATGAAATTTGAATAGACCACTTTGTTAAAATGGAGAAAGTAACATCCCAGATTTTCCTTTTCATAGTATACTCATCGTTTAGAAAGAGAAGAATCTATTTATTATAATGAAATTAGGCAGCTGAGCCACAAATTTATGAAATTTATCTTTTTAAAATAACAAACATAGTGTTCCTAATAAATACCATATCGGAACCCTGAGTGTATATAGACTTTATATTATACACTTACTTATTAGAGAGAAAATAATGTGCTTTACCTGAAATTTTTTATATATAATTACTTTGCTAACTTCTGTGCTGATGACTACAGACCAATTACTTGTAAATCTGACATTGTTCTGAACATCTGATGGATTAAGTTTTTTCCAATAAGAATTGAGCAACCTGATTTTATGTAGCTAAATTTTTATTCTTACAACTGGTAGAGTATAGCCTAGTTTTTATGTGTCAGTAGGACTTCAGATGTAATAATTTAAAGTATTAATTTGGCTCTGACCCTTTAGAATACAGACTTTCTATACCCTTTTGTTTAGGATTTTTTGGATTCTGGATTGGAAAATTTCAGAGCTGCCTTGGAAAAAAATGTATGTAGAGCTGTCTCTTTGAATCCAATGTATATTTTTTGTTGTTTTTATGGGATGAATCTTAATGGATACTCTGCCATATGCCAGTCTAGAAGAGTTTAGGAGATTTATAATACGTGAAACTTTTGCCTTTATTTATTAAAGTCAAAATGGTTTATTCAGCAACAACTACAAGAGTTTTACAAGAAACAGCAAGAGCAGTTACATCTTCAGCTTTTGCAGCAGCAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAACAACAGCAGCAACAACAGCAGCAGCAACAACAACAACAACAGCAGCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCATCCTGGAAAGCAAGCGAAAGAGGTAGGATCCGGTTATCTCATTGATACATAACAGTTTGCAGTTAAGAAGGGGCTTTGAGCGGCAAGAATAGTCTTAGATCTTCCTATAACAAGGCTCTTGCTGTCAAAGTTGCAGTATTATATATTTTTACTGAGCTTAGTAACAGTGATAGGCTCTCAGGCTCTCCTTTTTTGTAGCATGGGACTTGAGAGTTACAATCTAATGCTGCTGTCGTCTAATGTTCACTAATGAATCACAGTACAAAGAGCAAGCTGTGTGGTGGACAAAGTACTGATTATCTTGTATTCATGGAGAATCTAAGTTGGTGAGGGAACCTTATTTTTCTCAGTGGTGCAGCTCAGAGAACATGCATGCAAATTTGGCCTATTGTTGGGGATAGGGAGACTAAGGGAGAAACTGGTTGAGCACAGATTTCAAAGTCACAGGCCCCTGATTAATGAACTGCTACTGTAGGTTGAGAGTGGCGAGTAGAAAGTTACAGTTTGATATGCTCATAAATCAAACTGACAAGCGGGCTTCTCAGGCCTAGCTTGCACTTGTCAGCAAACTGCATCAAATATAAACATAATACAAACAAAACATGTTGAAGTAGTTAAATTGATCAGCAGGTATCAGAGCCGTTGTCTTCAAGCTGCCCATTATGCAAACGTACAGGAAACAGTTTTGACCTCCTGAGGCTTTGTTTCTGTTTGGATTTGTGAATAGAATTTCAGACAGCCATCAACTACAGAATAGAAATTGCTCCCTTATTTCTCCCGAGGCTTTGGGCAATCCACATGACTTGCTCCATTATGCAGTCTGTTTTCCAGTGAGCGCATCAGAAGTTTCTCTTTTCCCCAAACTAAAAAGGAAAGGTCTTCCACAGCAGCTTGTCTTTCTCTGAAGTGTGACTGCCATCTCATACCCTCTGGAGTCCAAAGACCTCTGGTTTGTCTTGTAATGCCTCACAAAATTGGAAGTTATACTTTTTCTTATAATAAGGGCACTTTTTTTTAATTTTGCCTTGAACGTAATTCTGCCTTTAATATATTCCAACAAGAGAGGAGAAGAGAGAGAGAGCTAACAGGCCTATCCTATGAAGGCTACATCCCAGTTTACTAATAGATCACCAGAGACCACATTCATGGACCTCTGCAGATCAAACTTATTCAATTGGAAAAAAAAAAAAAGTGTGTCGTAGAAGTTGACTATTTCTGTAAAGTAGTGTTCTTTTAATCTAGAGAAATGTATTATTATCTACAATAAGTAGATTTTAAAAAGCTGAACCTTTATTACATACTATCTCTAGACCTTGCTCCATACTTTTTTGATGCAAGTTCCTTGGTTCTCTAACACGATTTAATAATTGAAAGAAAGGCAACTGAAAATCTAGAACTTACTCACATTCTGCCCCTGAACTTTGACTATGGGATGACCAAAAAACCCACTCAGGCAATGAAAGGAGTGTGCATTTCCCTGTAAGAGAGCTGTTTGTACAGACCATGTTCTCTGCTGTTTACTGGTTTGGGTTTTCTGATACCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCAATTGGCAGCCCAGCAGCTTGTCTTCCAGCAGCAGCTTCTCCAGATGCAACAACTCCAGCAGCAGCAGCATCTGCTCAGCCTTCAGCGTCAGGGACTCATCTCCATTCCACCTGGCCAGGCAGCACTTCCTGTCCAATCGCTGCCTCAAGGTACATACAAAATGTTGTGCACTCTTCATTTCAAATCTTGTACTTTCTACCATTTCATGGCCTTTCTGCCTTATACCTTGAGAAATTTTGTTTTTATGACTTTCAAATTTATTATTAAAACGTGATTGTTAACATGGTGGCATGACCTATTTTCTAGAGGCTCAGAAATTTTACCATATACTGCTTTCAAGTGTGAAGTAAAACTTTCAAGTTTTTGTTAGATATTAAATGTGTATTTATTAGTCTTATGGGCACAA | TATATGAGTTCTTCTTTCAGAAGACCTATGTATGTCATTATTTTTCTGGATATACACACAGACACACACACACATATATATATATATCTCCTATATGAATTATCACATGTTGTCATATGCTAAATTTTATTACTATATTTATTTTCTAGTACTTTATCATGTGTATATAAAATTTTGAAGATGATGATTATATTTTTAAGTAAGTATACTGTATACATGCTTTTTACTAGTTTAGATAACATTTATATGCATATTTCCAATTTTTTAATCTTTAATATTTATTTTAATTACACTTAAGACATTTCAAAAACCTTTGTATTTATAGCACAGTGACATTGATGAGATGATCAATTATGAAATATTGAGAACACCACCATGTGGTTGTTTATTTTTAACTATAGATATTATAGCCGAAATTCAAATATCTAAGCATGTTAAATAAGAGCTATGGAACATAAAGAGTTTGATGAAATCTGATGCCTCTGGAAAGCTAGTGTCTATGTTTTGTGATACTTTAGTACTATTGTAAAGAAGTTATAGTAAAATGTGACGTAAAAATTATTGATCATCAATGCTAAAGAATTTATAAAAGATAACATACTATTTGTGAAGTTGATTAACAGATATTTGGTTATGACCACGAATTTTCTTTCTCTTTCTCTTTCTGTGCAAGGTGCCTGTGTCAGTGGCCATGATGACTCCCCAGGTGATCACCCCTCAGCAAATGCAGCAGATCCTTCAGCAACAAGTCCTGTCTCCTCAGCAGCTACAAGCCCTTCTCCAACAACAGCAGGCTGTCATGCTGCAGCAGGTAATGTGGGTTACCTGCTTTGGTGTTCTAGCATGACTTAGAAGGTGTGCACTTATTTTGAAAGTGCAGTGGGCATATTTGACAATTCAGTCTCCATTTGAAAGGACAACCTATTAGCGTGCTAGAACATAAATGTAACATTTTAATTATAGAACTCGTAAGAAAATCTAGATTGCTTATTTTTTTAAAAAAATTATTAAAGTCTAGAATAAGAGCAGAGAGAGGTGTAATTTGAAAATGGAATGAGCCAATATTTAAATATTCAAATGCTTAGGTACATTCAATTTGTTGACTTGCCAAAAAAATGCAAAAATACTTACCAGATAATAGTTGCTTTTAAAACTCCTAACACCTTAGCATTCCTTTTAGTTCACAAAAGTATGAAATTTGAATAGACCACTTTGTTAAAATGGAGAAAGTAACATCCCAGATTTTCCTTTTCATAGTATACTCATCGTTTAGAAAGAGAAGAATCTATTTATTATAATGAAATTAGGCAGCTGAGCCACAAATTTATGAAATTTATCTTTTTAAAATAACAAACATAGTGTTCCTAATAAATACCATATCGGAACCCTGAGTGTATATAGACTTTATATTATACACTTACTTATTAGAGAGAAAATAATGTGCTTTACCTGAAATTTTTTATATATAATTACTTTGCTAACTTCTGTGCTGATGACTACAGACCAATTACTTGTAAATCTGACATTGTTCTGAACATCTGATGGATTAAGTTTTTTCCAATAAGAATTGAGCAACCTGATTTTATGTAGCTAAATTTTTATTCTTACAACTGGTAGAGTATAGCCTAGTTTTTATGTGTCAGTAGGACTTCAGATGTAATAATTTAAAGTATTAATTTGGCTCTGACCCTTTAGAATACAGACTTTCTATACCCTTTTGTTTAGGATTTTTTGGATTCTGGATTGGAAAATTTCAGAGCTGCCTTGGAAAAAAATGTATGTAGAGCTGTCTCTTTGAATCCAATGTATATTTTTTGTTGTTTTTATGGGATGAATCTTAATGGATACTCTGCCATATGCCAGTCTAGAAGAGTTTAGGAGATTTATAATACGTGAAACTTTTGCCTTTATTTATTAAAGTCAAAATGGTTTATTCAGCAACAACTACAAGAGTTTTACAAGAAACAGCAAGAGCAGTTACATCTTCAGCTTTTGCAGCAGCAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAACAACAGCAGCAACAACAGCAGCAGCAACAACAACAACAGCAGCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCATCCTGGAAAGCAAGCGAAAGAGGTAGGATCCGGTTATCTCATTGATACATAACAGTTTGCAGTTAAGAAGGGGCTTTGAGCGGCAAGAATAGTCTTAGATCTTCCTATAACAAGGCTCTTGCTGTCAAAGTTGCAGTATTATATATTTTTACTGAGCTTAGTAACAGTGATAGGCTCTCAGGCTCTCCTTTTTTGTAGCATGGGACTTGAGAGTTACAATCTAATGCTGCTGTCGTCTAATGTTCACTAATGAATCACAGTACAAAGAGCAAGCTGTGTGGTGGACAAAGTACTGATTATCTTGTATTCATGGAGAATCTAAGTTGGTGAGGGAACCTTATTTTTCTCAGTGGTGCAGCTCAGAGAACATGCATGCAAATTTGGCCTATTGTTGGGGATAGGGAGACTAAGGGAGAAACTGGTTGAGCACAGATTTCAAAGTCACAGGCCCCTGATTAATGAACTGCTACTGTAGGTTGAGAGTGGCGAGTAGAAAGTTACAGTTTGATATGCTCATAAATCAAACTGACAAGCGGGCTTCTCAGGCCTAGCTTGCACTTGTCAGCAAACTGCATCAAATATAAACATAATACAAACAAAACATGTTGAAGTAGTTAAATTGATCAGCAGGTATCAGAGCCGTTGTCTTCAAGCTGCCCATTATGCAAACGTACAGGAAACAGTTTTGACCTCCTGAGGCTTTGTTTCTGTTTGGATTTGTGAATAGAATTTCAGACAGCCATCAACTACAGAATAGAAATTGCTCCCTTATTTCTCCCGAGGCTTTGGGCAATCCACATGACTTGCTCCATTATGCAGTCTGTTTTCCAGTGAGCGCATCAGAAGTTTCTCTTTTCCCCAAACTAAAAAGGAAAGGTCTTCCACAGCAGCTTGTCTTTCTCTGAAGTGTGACTGCCATCTCATACCCTCTGGAGTCCAAAGACCTCTGGTTTGTCTTGTAATGCCTCACAAAATTGGAAGTTATACTTTTTCTTATAATAAGGGCACTTTTTTTTAATTTTGCCTTGAACGTAATTCTGCCTTTAATATATTCCAACAAGAGAGGAGAAGAGAGAGAGAGCTAACAGGCCTATCCTATGAAGGCTACATCCCAGTTTACTAATAGATCACCAGAGACCACATTCATGGACCTCTGCAGATCAAACTTATTCAATTGGAAAAAAAAAAAAAGTGTGTCGTAGAAGTTGACTATTTCTGTAAAGTAGTGTTCTTTTAATCTAGAGAAATGTATTATTATCTACAATAAGTAGATTTTAAAAAGCTGAACCTTTATTACATACTATCTCTAGACCTTGCTCCATACTTTTTTGATGCAAGTTCCTTGGTTCTCTAACACGATTTAATAATTGAAAGAAAGGCAACTGAAAATCTAGAACTTACTCACATTCTGCCCCTGAACTTTGACTATGGGATGACCAAAAAACCCACTCAGGCAATGAAAGGAGTGTGCATTTCCCTGTAAGAGAGCTGTTTGTACAGACCATGTTCTCTGCTGTTTACTGGTTTGGGTTTTCTGATACCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCAATTGGCAGCCCAGCAGCTTGTCTTCCAGCAGCAGCTTCTCCAGATGCAACAACTCCAGCAGCAGCAGCATCTGCTCAGCCTTCAGCGTCAGGGACTCATCTCCATTCCACCTGGCCAGGCAGCACTTCCTGTCCAATCGCTGCCTCAAGGTACATACAAAATGTTGTGCACTCTTCATTTCAAATCTTGTACTTTCTACCATTTCATGGCCTTTCTGCCTTATACCTTGAGAAATTTTGTTTTTATGACTTTCAAATTTATTATTAAAACGTGATTGTTAACATGGTGGCATGACCTATTTTCTAGAGGCTCAGAAATTTTACCATATACTGCTTTCAAGTGTGAAGTAAAACTTTCAAGTTTTTGTTAGATATTAAATGTGTATTTATTAGTCTTATGGGCACAANNN | benign | 124,917 |
Does the genetic variant at chromosome 7, position 114629939, impacting gene FOXP2 (forkhead box P2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | benign | CCTATGTATGTCATTATTTTTCTGGATATACACACAGACACACACACACATATATATATATATCTCCTATATGAATTATCACATGTTGTCATATGCTAAATTTTATTACTATATTTATTTTCTAGTACTTTATCATGTGTATATAAAATTTTGAAGATGATGATTATATTTTTAAGTAAGTATACTGTATACATGCTTTTTACTAGTTTAGATAACATTTATATGCATATTTCCAATTTTTTAATCTTTAATATTTATTTTAATTACACTTAAGACATTTCAAAAACCTTTGTATTTATAGCACAGTGACATTGATGAGATGATCAATTATGAAATATTGAGAACACCACCATGTGGTTGTTTATTTTTAACTATAGATATTATAGCCGAAATTCAAATATCTAAGCATGTTAAATAAGAGCTATGGAACATAAAGAGTTTGATGAAATCTGATGCCTCTGGAAAGCTAGTGTCTATGTTTTGTGATACTTTAGTACTATTGTAAAGAAGTTATAGTAAAATGTGACGTAAAAATTATTGATCATCAATGCTAAAGAATTTATAAAAGATAACATACTATTTGTGAAGTTGATTAACAGATATTTGGTTATGACCACGAATTTTCTTTCTCTTTCTCTTTCTGTGCAAGGTGCCTGTGTCAGTGGCCATGATGACTCCCCAGGTGATCACCCCTCAGCAAATGCAGCAGATCCTTCAGCAACAAGTCCTGTCTCCTCAGCAGCTACAAGCCCTTCTCCAACAACAGCAGGCTGTCATGCTGCAGCAGGTAATGTGGGTTACCTGCTTTGGTGTTCTAGCATGACTTAGAAGGTGTGCACTTATTTTGAAAGTGCAGTGGGCATATTTGACAATTCAGTCTCCATTTGAAAGGACAACCTATTAGCGTGCTAGAACATAAATGTAACATTTTAATTATAGAACTCGTAAGAAAATCTAGATTGCTTATTTTTTTAAAAAAATTATTAAAGTCTAGAATAAGAGCAGAGAGAGGTGTAATTTGAAAATGGAATGAGCCAATATTTAAATATTCAAATGCTTAGGTACATTCAATTTGTTGACTTGCCAAAAAAATGCAAAAATACTTACCAGATAATAGTTGCTTTTAAAACTCCTAACACCTTAGCATTCCTTTTAGTTCACAAAAGTATGAAATTTGAATAGACCACTTTGTTAAAATGGAGAAAGTAACATCCCAGATTTTCCTTTTCATAGTATACTCATCGTTTAGAAAGAGAAGAATCTATTTATTATAATGAAATTAGGCAGCTGAGCCACAAATTTATGAAATTTATCTTTTTAAAATAACAAACATAGTGTTCCTAATAAATACCATATCGGAACCCTGAGTGTATATAGACTTTATATTATACACTTACTTATTAGAGAGAAAATAATGTGCTTTACCTGAAATTTTTTATATATAATTACTTTGCTAACTTCTGTGCTGATGACTACAGACCAATTACTTGTAAATCTGACATTGTTCTGAACATCTGATGGATTAAGTTTTTTCCAATAAGAATTGAGCAACCTGATTTTATGTAGCTAAATTTTTATTCTTACAACTGGTAGAGTATAGCCTAGTTTTTATGTGTCAGTAGGACTTCAGATGTAATAATTTAAAGTATTAATTTGGCTCTGACCCTTTAGAATACAGACTTTCTATACCCTTTTGTTTAGGATTTTTTGGATTCTGGATTGGAAAATTTCAGAGCTGCCTTGGAAAAAAATGTATGTAGAGCTGTCTCTTTGAATCCAATGTATATTTTTTGTTGTTTTTATGGGATGAATCTTAATGGATACTCTGCCATATGCCAGTCTAGAAGAGTTTAGGAGATTTATAATACGTGAAACTTTTGCCTTTATTTATTAAAGTCAAAATGGTTTATTCAGCAACAACTACAAGAGTTTTACAAGAAACAGCAAGAGCAGTTACATCTTCAGCTTTTGCAGCAGCAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAACAACAGCAGCAACAACAGCAGCAGCAACAACAACAACAACAGCAGCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCATCCTGGAAAGCAAGCGAAAGAGGTAGGATCCGGTTATCTCATTGATACATAACAGTTTGCAGTTAAGAAGGGGCTTTGAGCGGCAAGAATAGTCTTAGATCTTCCTATAACAAGGCTCTTGCTGTCAAAGTTGCAGTATTATATATTTTTACTGAGCTTAGTAACAGTGATAGGCTCTCAGGCTCTCCTTTTTTGTAGCATGGGACTTGAGAGTTACAATCTAATGCTGCTGTCGTCTAATGTTCACTAATGAATCACAGTACAAAGAGCAAGCTGTGTGGTGGACAAAGTACTGATTATCTTGTATTCATGGAGAATCTAAGTTGGTGAGGGAACCTTATTTTTCTCAGTGGTGCAGCTCAGAGAACATGCATGCAAATTTGGCCTATTGTTGGGGATAGGGAGACTAAGGGAGAAACTGGTTGAGCACAGATTTCAAAGTCACAGGCCCCTGATTAATGAACTGCTACTGTAGGTTGAGAGTGGCGAGTAGAAAGTTACAGTTTGATATGCTCATAAATCAAACTGACAAGCGGGCTTCTCAGGCCTAGCTTGCACTTGTCAGCAAACTGCATCAAATATAAACATAATACAAACAAAACATGTTGAAGTAGTTAAATTGATCAGCAGGTATCAGAGCCGTTGTCTTCAAGCTGCCCATTATGCAAACGTACAGGAAACAGTTTTGACCTCCTGAGGCTTTGTTTCTGTTTGGATTTGTGAATAGAATTTCAGACAGCCATCAACTACAGAATAGAAATTGCTCCCTTATTTCTCCCGAGGCTTTGGGCAATCCACATGACTTGCTCCATTATGCAGTCTGTTTTCCAGTGAGCGCATCAGAAGTTTCTCTTTTCCCCAAACTAAAAAGGAAAGGTCTTCCACAGCAGCTTGTCTTTCTCTGAAGTGTGACTGCCATCTCATACCCTCTGGAGTCCAAAGACCTCTGGTTTGTCTTGTAATGCCTCACAAAATTGGAAGTTATACTTTTTCTTATAATAAGGGCACTTTTTTTTAATTTTGCCTTGAACGTAATTCTGCCTTTAATATATTCCAACAAGAGAGGAGAAGAGAGAGAGAGCTAACAGGCCTATCCTATGAAGGCTACATCCCAGTTTACTAATAGATCACCAGAGACCACATTCATGGACCTCTGCAGATCAAACTTATTCAATTGGAAAAAAAAAAAAAGTGTGTCGTAGAAGTTGACTATTTCTGTAAAGTAGTGTTCTTTTAATCTAGAGAAATGTATTATTATCTACAATAAGTAGATTTTAAAAAGCTGAACCTTTATTACATACTATCTCTAGACCTTGCTCCATACTTTTTTGATGCAAGTTCCTTGGTTCTCTAACACGATTTAATAATTGAAAGAAAGGCAACTGAAAATCTAGAACTTACTCACATTCTGCCCCTGAACTTTGACTATGGGATGACCAAAAAACCCACTCAGGCAATGAAAGGAGTGTGCATTTCCCTGTAAGAGAGCTGTTTGTACAGACCATGTTCTCTGCTGTTTACTGGTTTGGGTTTTCTGATACCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCAATTGGCAGCCCAGCAGCTTGTCTTCCAGCAGCAGCTTCTCCAGATGCAACAACTCCAGCAGCAGCAGCATCTGCTCAGCCTTCAGCGTCAGGGACTCATCTCCATTCCACCTGGCCAGGCAGCACTTCCTGTCCAATCGCTGCCTCAAGGTACATACAAAATGTTGTGCACTCTTCATTTCAAATCTTGTACTTTCTACCATTTCATGGCCTTTCTGCCTTATACCTTGAGAAATTTTGTTTTTATGACTTTCAAATTTATTATTAAAACGTGATTGTTAACATGGTGGCATGACCTATTTTCTAGAGGCTCAGAAATTTTACCATATACTGCTTTCAAGTGTGAAGTAAAACTTTCAAGTTTTTGTTAGATATTAAATGTGTATTTATTAGTCTTATGGGCACAAAATGATTTATAAGGGCAACACAAT 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| benign | 124,920 |
Gene FOXP2 (forkhead box P2) variant at chromosome position 114631524 on chromosome 7: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | ACTGGTAGAGTATAGCCTAGTTTTTATGTGTCAGTAGGACTTCAGATGTAATAATTTAAAGTATTAATTTGGCTCTGACCCTTTAGAATACAGACTTTCTATACCCTTTTGTTTAGGATTTTTTGGATTCTGGATTGGAAAATTTCAGAGCTGCCTTGGAAAAAAATGTATGTAGAGCTGTCTCTTTGAATCCAATGTATATTTTTTGTTGTTTTTATGGGATGAATCTTAATGGATACTCTGCCATATGCCAGTCTAGAAGAGTTTAGGAGATTTATAATACGTGAAACTTTTGCCTTTATTTATTAAAGTCAAAATGGTTTATTCAGCAACAACTACAAGAGTTTTACAAGAAACAGCAAGAGCAGTTACATCTTCAGCTTTTGCAGCAGCAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAACAACAGCAGCAACAACAGCAGCAGCAACAACAACAACAACAGCAGCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCATCCTGGAAAGCAAGCGAAAGAGGTAGGATCCGGTTATCTCATTGATACATAACAGTTTGCAGTTAAGAAGGGGCTTTGAGCGGCAAGAATAGTCTTAGATCTTCCTATAACAAGGCTCTTGCTGTCAAAGTTGCAGTATTATATATTTTTACTGAGCTTAGTAACAGTGATAGGCTCTCAGGCTCTCCTTTTTTGTAGCATGGGACTTGAGAGTTACAATCTAATGCTGCTGTCGTCTAATGTTCACTAATGAATCACAGTACAAAGAGCAAGCTGTGTGGTGGACAAAGTACTGATTATCTTGTATTCATGGAGAATCTAAGTTGGTGAGGGAACCTTATTTTTCTCAGTGGTGCAGCTCAGAGAACATGCATGCAAATTTGGCCTATTGTTGGGGATAGGGAGACTAAGGGAGAAACTGGTTGAGCACAGATTTCAAAGTCACAGGCCCCTGATTAATGAACTGCTACTGTAGGTTGAGAGTGGCGAGTAGAAAGTTACAGTTTGATATGCTCATAAATCAAACTGACAAGCGGGCTTCTCAGGCCTAGCTTGCACTTGTCAGCAAACTGCATCAAATATAAACATAATACAAACAAAACATGTTGAAGTAGTTAAATTGATCAGCAGGTATCAGAGCCGTTGTCTTCAAGCTGCCCATTATGCAAACGTACAGGAAACAGTTTTGACCTCCTGAGGCTTTGTTTCTGTTTGGATTTGTGAATAGAATTTCAGACAGCCATCAACTACAGAATAGAAATTGCTCCCTTATTTCTCCCGAGGCTTTGGGCAATCCACATGACTTGCTCCATTATGCAGTCTGTTTTCCAGTGAGCGCATCAGAAGTTTCTCTTTTCCCCAAACTAAAAAGGAAAGGTCTTCCACAGCAGCTTGTCTTTCTCTGAAGTGTGACTGCCATCTCATACCCTCTGGAGTCCAAAGACCTCTGGTTTGTCTTGTAATGCCTCACAAAATTGGAAGTTATACTTTTTCTTATAATAAGGGCACTTTTTTTTAATTTTGCCTTGAACGTAATTCTGCCTTTAATATATTCCAACAAGAGAGGAGAAGAGAGAGAGAGCTAACAGGCCTATCCTATGAAGGCTACATCCCAGTTTACTAATAGATCACCAGAGACCACATTCATGGACCTCTGCAGATCAAACTTATTCAATTGGAAAAAAAAAAAAAGTGTGTCGTAGAAGTTGACTATTTCTGTAAAGTAGTGTTCTTTTAATCTAGAGAAATGTATTATTATCTACAATAAGTAGATTTTAAAAAGCTGAACCTTTATTACATACTATCTCTAGACCTTGCTCCATACTTTTTTGATGCAAGTTCCTTGGTTCTCTAACACGATTTAATAATTGAAAGAAAGGCAACTGAAAATCTAGAACTTACTCACATTCTGCCCCTGAACTTTGACTATGGGATGACCAAAAAACCCACTCAGGCAATGAAAGGAGTGTGCATTTCCCTGTAAGAGAGCTGTTTGTACAGACCATGTTCTCTGCTGTTTACTGGTTTGGGTTTTCTGATACCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCAATTGGCAGCCCAGCAGCTTGTCTTCCAGCAGCAGCTTCTCCAGATGCAACAACTCCAGCAGCAGCAGCATCTGCTCAGCCTTCAGCGTCAGGGACTCATCTCCATTCCACCTGGCCAGGCAGCACTTCCTGTCCAATCGCTGCCTCAAGGTACATACAAAATGTTGTGCACTCTTCATTTCAAATCTTGTACTTTCTACCATTTCATGGCCTTTCTGCCTTATACCTTGAGAAATTTTGTTTTTATGACTTTCAAATTTATTATTAAAACGTGATTGTTAACATGGTGGCATGACCTATTTTCTAGAGGCTCAGAAATTTTACCATATACTGCTTTCAAGTGTGAAGTAAAACTTTCAAGTTTTTGTTAGATATTAAATGTGTATTTATTAGTCTTATGGGCACAAAATGATTTATAAGGGCAACACAATTCAAGCACTATTGAATATACAGGAGGATCTGCAGGGAATTGGATTACCGGGAAGGCTGACAGCAGTCCATTTAACTAAGTGAGCTGATAGGAGTTTGGTGGACAACTGATAAAAGAAAGATAAAAGTTCCTAATCTTCACACTGAAATCACCACATGTTAAAGAGAGGCTTCATGAATTTCTATAGAGCACATTCCAAGTTAAGCTTTGTAGAACCCCATCCTATGTCACAGGACATATCCATTCTTTTTTCTCTCAAATAACATTGCCTATGCATGTATTGTAAACTATAGTTTTAAAAAATCTGTCAACTGTATTCTTATTTTTCTGTAAGAAAAATTTGGAGGTACTCTGATAATACAATTGTGTGTCATATTCATAACCCTTCACTTTTGGGAAATGGAAAGTTTTAAATTATAAAAGACAAATAATGGTAAACAAATGACTGTGTGCTAAAATTCTCAATTCAGGTAAGTTATATATCATTACACTTCATAAAGGGATATTCTAACTTGCATTTGGATTTTGTTGGGACAAACATTAATCCAAATGTACATTAATTCAAATTAATTATATTTGTCACAGAGGAGTTCATATTGTAGTAGCATTGGCTGCACATTTTGCTGATTCTAAAGGACATACTAAAGAAAATCAGGAGTATCGTGGTAATGTTCTCTCTTTTTATTTATCAAATTAATGTCTCTTTGGCTTTTTTCCCCCTGGTTTTCCTCTCTCACTTGACTTCAAATCTTCTAATTCACCTGATTGAAGCACTCCTAGGAAATCAAAAAAGATAAAGTTTAAATAGCAAAAGAAAAACAAGGCAATAAGCCTGTTTTTCTGAGTTATTCTAAAGAATATTGGAATAAATATTCTAAAGAAAATTGGAATAAATCATAGCGTCATTATATCAATGAATGTTCTATTCACAATTATTCTTCTTTAGAAAAATAAATACAATTTAAAGACATGAAAAAGTAAAAAAGAAAAGAGTTTATAAAATTATTTCAGTGTAAACATGGATTTCTTCAATAGAAACTATACTAAAACAGAAAAAATATTGTTTTTGTTTTCAGTCAAGTTCAAATGAAATCTGTATTTAGGATATAATTATATGAGAATTTCCTCAACAGAAAAGCATGATCTACCACAATCTTATTTTATTAATTCAAGTAAACATTTTAAGAAAGTTTAAAATATGTGCTAATAGAAACACAGTGTAACTTGTTTAAAACATATTGTGAAACCACATTCTTTCAAAACAAGCAAAAAACATCTCTCTGAACAATGAAATTTATAATGATATAATCATTCTAATAGTTTTCAAATAGAAATTACCTGAATTCAAATTAAAATTTATTTTCATAGAATCCTTGTTTCTCTCTTTTCTTCTGTTTTTATCCTTGATAAGATATATGAGAGATAAAATGAGAAAATGGCGAACATTTAGGGAAAGGAAAGTAAATCTGAAAACATCTGTCTTTGAGCAGAAAATTTATATTTTAAAAAGGAAAAAAGATGAAATCACTCAACTATGTTTTCATTAATATAGGTTAAAAAAATCCATCTGAATAATTGTAGGGCCA | 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| benign | 124,925 |
Does the genetic variant at chromosome 7, position 114658168, impacting gene FOXP2 (forkhead box P2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic | GGTTTGCATTGAAAAAGATGTATTTCTCCTGTTTTGATAACTTTTAATGTGTTGGTAAAATGTACAGAGTCCTGTCACATATTCATCAGGATAGATATTTCATTGATTTGCAATTTGGTATTTTCTGGGTTCTGAATGTGCCATTTTGTTCTGGTTTGCAATTCTAAAAGTGAATATGTAACCATCCAGCTGAGTTTTTTTTTTTTATGTATGGGGAAATACTTTTCTTTTCTTTTCATATTTTTAACATACAAGTATGTAATGCTGATATTTTCTAAATATAACATTGTTATGTATATGTTCTGATGTTGATATTTTAGAATATTTGCAAAGTCACATACAGATGCATATGGATGTTTCTGCGTTTCTCAAACTATGCAGAGGTGCTCTTGTACATCCCAGAGAAGCTTACACCAGTGGCTTTGTAAATGTATTAAATGCAGCATTTAGGAGCATTATCTCAGCTTTCATTTATGTACGTAACAAAGAATTCCCTACCCAGTCTGCTGGCTTAGAGTATGAACAGAATAACAGTTTGTGGTTTATTGGGAACAGATGCACTTGGGGATGCCTTCAGGGTGCCAGTCGTTATTATTAGACTGCTAATGTGCTTCTTCTGGCTGCTGCCCAAGAAAGAAGAACAATTAGCTGGCATATGTTAATTTTTGTTTCCCTAACAAATCTCTCTACTGACTAAATGTGTAAAACAAATCCACAAAGAAAGATCAATCAATGCTGTACACATCATTTTCTCCCCATTAAAAAAAGGTTTATCTTAAGAAGTGTATTTGGGATTTAAAAAGACAGGTGTTACTAAATTATAAACAAAAGCTGAATATTCTCTATTTAGCCACTCAGCAGTTACTTTATAGAGAAACAGAACAATTAGAATTAGTTTTCTTGCTTGGTTGTATAGCCTACTGTATAAAGTAAAAAGGACCACAGATTACCTCTTGTGAATACCATTTAAATGTATGGCAGAAATCTTTTTATGTGCTGCCCTGCGTAAAAATTTTGCTAATTGGATGCTATTTATGACAAAAGATGTGTGGTAAATATGACAGAGGTGATATGAGTTTTTTGATAATGAAGAACAGGGCCTTTCTGAGGGGAGTAATGAAGGGCACACTGTTAAACAGCTTGCATACATTCTCACCTTTTTTCTTTTTTCTACCCTGACACCCACTTTCCAGGGTACATCAGCATTAAGTGACACTGTAATCATAAATTGAAAATGATACTTCCAGAGGAATTGGCAAACTTGACATTTCATTATATTTGTTAACACATGCCACAAATGATTGTTAGTGAGGAAATTCCATTTCCCTCTCTCCATCTCCAATCAGATTTAATTTGAAAATTTTCAGCCTCCTCCGGCTAATTTGCAATTAAGACAATTTTGTTTGAATATGTAGTAATGTCATTACCATTCCACCAAATTAGCAAGGAGACTAAAGGTCAGTGTAAAATTTTCCAGCTGGCTGGAGCCTCTCAGCTGAGATTTGGGACTACGAAAAAAAAAATTCTGGCATCAACAGAATAGCAACTTACTTTAAATCCTATTGGTTAAAAACATTGCATCCTTCATTATTGCTGTTGTTGTTGCTTCACTGGGGGCTAGACCTGTTTAACAACAGGGGCAGTCGATAATCAGCAACTGGCTTTTATTTAAGGAAATAGACTTTCGCTGAAGTCTGGTAGGACAAGAAGGAGTTAGTCCTAAGTAACATTGCAGTAGATTATTAGATAACCTCTAACAGAATCCTCTAATTAGAGTTCTTATGATACAATTTCATCCTGTAATTAGTTGAGATTGGCTGCTTCCTTTTGCAGCTTATTAGTGGCAACACAGCTGTAGAAGTGAATCCACTCTCATTTGTCAAACCTTTTTAAGTCTTTTTCTCTTGTCTCTACCTTTTTCCTGCCCTTCTCTTGGGCCTTTGCAGCTAAATCTGGTGTCTAGTGTCACCATGTCGAAGAATATGTTGGAGACATCCCCACAGAGCTTACCTCAAACCCCTACCACACCAACGGCCCCAGTCACCCCGATTACCCAGGGACCCTCAGTAATCACCCCAGCCAGTGTGCCCAATGTGGGAGCCATACGAAGGCGACATTCAGACAAATACAACATTCCCATGTCATCAGGTAGGATATGAATGCTCAGTAGAGCACTTTTACTTTGGGAGAGGAAAACTGTAGCTGAATCAACTGTACATGAGCCATTCCAGAGCACATGGAAACTCATGTCATGATTTATGGAGTGATAATTGTTTTATTCCTGGTAAATGCGAATAGGGGCGATTCCCTAAGCACATCATGATGAATTGTTCTGAATGGTTGTTCAGGAAAGAAAGCTCTCCCCATTAGAGACACTGAGAGATGTCAGGATAGCCCATATTATCACCTCAATTCAATGAGATCCTTTGATCTCTGAGGGAAGACTAGCAATCCAACATCTGTGAGTAATGCTGTAGAGAAGAGCCATTTTAAAGGACATATACGAAACACCGTTGCTTTATGCAAGACAGTTCGAGGTTTACATGAATCAGTCTTTATCAAGGTGCTACCTAAATGAAATCCTGTCACAGCTCCTAATGCCGATATGGCACTTTGCTTAAGAAGCATTGTGAGAGGCAAACTTTGCATTTGCATGGAACACAAATTTACCTTCTTTCCCTCTCTTACCCTTCTCCCTTCTCCCTTCTCCCCCACCTGCCATCCCTGGGGCATCTGGATAATCACAGTCACACATTGTAACCATTATTAGCCCAGAGCCCCCTCTTTACAAAAAGTGAAGTTATTTTCAACATGGGTGCTTGGTGAGGGTTTTGTGTTTCCTTTGTTAGATGGCCACAGATGCAGAGGTGAGCCTGTTGTACTTTAAGACGTATTAGATGAGAGAAGCAAAGATTATAGCAGGGGGGCAAAAGTCCATGTAAGAATATGCCTAAACTACCCACTTTAAAGAAGACCTGGCTATTGGAAAAAAATCCTCAGGCCAGCAGGTCGCACAGTTCCTGAAGTACCACGAACAACTAGGGGATGCTTCATTTGCACTTCGCGTCAGAAATGGCCTTTTCCATATAATTCAATTCCACTGTCATGCTTTGTGCTTTCACTAGTCGGTGGCTTCCTCACTGAATCACTTTACCAATACTAGAGGAAATATGAAAATTCAATTATATATAATGTGAATTATTAGCAGAATTAACACCTAGTTTTTATTTTTATAGAAATTGCCCCAAACTATGAATTTTATAAAAATGCAGATGTCAGACCTCCATTTACTTATGCAACTCTCATAAGGCAGGTAAGTAGAAGGAAAATTAACTTTGCCTGATTAAATTAAAATTCATTAATGCTTAAAGTAAGGCTTGGATGAGAAAGTGTCATCTAGTCTAGTTAGTAAACCATTATTTTATGTCACTATGTATCTTGTCTCATTTCAGGCTATCATGGAGTCATCTGACAGGCAGTTAACACTTAATGAAATTTACAGCTGGTTTACACGGACATTTGCTTACTTCAGGCGTAATGCAGCAACTTGGAAGGTAACTACTTTTCCAGCAGTTTTAAGATGCCTACCACAGTTCCTTACAGATAGCACAAGGAACATTTATTTACATGACATAAGCAGATTAGTATCTGCTTCCCCTCTTTTTAACCTGCCTCTTGAATGGAATGAATTCCCTCTCTCAAAATGACAAGTGAAAGAATAATTTTGCCTCTGATATAGTTTTCTAATTTGGTGCAATTAATAGCTGAGGCTTGGCAGAGAAACGAGGGCCTGACACACTAATTACAGTGTGAGCACTCAATCATCAACACCTTTGTTAGTCGCACGATATTACTTTTTCTCTTGCATATTATTGGCTAATTAGTTTGAAAAATGTCTGTTTGGCTTGTGCAACAAATGGAGGCTGTAGGTTTTGTCTTGGTCTGCGCCTTTTGTACACATCATACCTCATCATACAGACTGAAGCTGCCACGGGAGTGAGGGCCATGGCTACTCAGCTGGAACTAAAAGAAAGTAAAGTGAATATTATCCTGTCAGAACATAAATGCAGTTTATTTACTTAGACAAAAGGGTTCA | 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| pathogenic | 124,931 |
Chromosome 7, position 116525104, gene CAV1 (caveolin 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | benign | AAAAAAGAAAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGACCCTAATTATTTGTTTACTCATAAATAAGCTTATTTTAAAGCATTCCAAATTTTTTAACTTTTATTTTAGGTTCAAGAGTACATGTGCAGGTTTGTTAAATTTTGTGTCACAGGGATTCGTTGTACAGATTATTTCATCACCCAGCTACAAAGCCTACTCCCCAATAGTTATTTTTCTGCTCCTCTCCCTCCCCGACGCTCCACCCCTCAAGTGGGCCCCAGTGCCTGTTTTTTCCCTATTTGTTTCCATGAGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTAATGTGGTATTTGGGAAAATCCAACTTTTGAAAGATCTTTAGTCTGCTAATCATGAATGGCCAACATAATTACAGGCATGCCAACATTTGTAACATTGTGACACTTTCCCTGCCATTCTTAGTTAAAACTGATCTTTTGTTCCAAAAATTTTTGCTACCAACAATAGCCTGTCCTTTATAGTTCTTTTATACTTTTGTGTCTTCTCTCTAACTAAATAATCAACTCTTTCAGCATTCCATCCATTTCCCTTTCTCCTCCCTCTTACTCCCAACCCACATTCCCCTCTCCATTTTAATTTTAACCTGTGCCCCTTCAAGTGTACTCCAGCTTTTTTTTTAAAATAATTTCAAGTGATACTTTGACTTTTGACTGCATATGGAAGCATAAGTAACATGTCCTTTCATTTTTGGATAATGAGTTTCCTGATTAATTACAGCTCAAGAGTAAAATGACTGATTACTATTTAATTCATTTTGTGCTTCTTTACAATAAAGTAAAGACAGAAGCCCCAGATTCAGGAACAGACAAAATACTTTAATCGCTATCACATTTTTTTTAAGTCTAGTCAATTAGAAAAGTCAAATCTTTCCTCACAGCCAAGCACATTAAAAAAAAATCTTCTCTGGTAATAAACTTGAAGCTTTAAATAATTCTACAATTATAAACATTTTGTGTATTTTGCAAATATGGCATAACCTGTTGGCATAAAATTCCATTGTTCCAGAAAATATCGGTAATAAAATTATAGAAAAGTTAAAGATCTTCATTTCTTATTTCGAAGCGTTTGGGAGACATTTCAGAAACGGATGGGAAATGTTAAATTCTGCATGCCTGCTTAAGTTTCCATCCACACCGACTAGATGTAAACGAGTGTCACCAAAAGTACACCACAGGCACCCACACAGATTCCTTCCATAAGGGATCCACAAAGTTTAGATGTGAAATGTACCTAAAGGTTCCTAGCCGTCTTTCATCCCTCCCTCTGTGAAACAGGGAGACACATGTGTTTTAAGGCAGAGATGGAACTTGGGCGATGGGCGGGGGGTGGGGGAGGTGGGAAGGGACGGCTTAGGACAGGGCAGGATTGTGGATTGTTTCTGCCGCCTTGGTTGCCCATACTGGGCATCTCTGCAGGCGCGTCGGCTCCCTCCACCCCTGCTGAGATGATGCACTGCGAAAACATTCGCTCTCCCCGGGACGCCTCTCGGTGGTTCAGAGCAGGGAAAATGTTGCCTCAGGTTTAAAATAATCTGCCCAAGCACCCCAGCGCGGGAGAAACGTTCTCACTCGCTCTCTGCTCGCTGCGGGCGCTCCCCGCCCTCTGCTGCCAGAACCTTGGGGATGTGCCTAGACCCGGCGCAGCACACGTCCGGGCCAACCGCGAGCAGAACAAACCTTTGGCGGGCGGCCAGGAGGCTCCCTCCCAGCCACCGCCCCCCTCCAGCGCCTTTTTTTCCCCCCATACAATACAAGATCTTCCTTCCTCAGTTCCCTTAAAGCACAGCCCAGGGAAACCTCCTCACAGTTTTCATCCAGCCACGGGCCAGCATGTCTGGGGGCAAATACGTAGACTCGGAGGTAGGCATCCGTGGGGGGGCGCCGGCTCGGGCGTGCGGGGAGTGTCCGCTTCTGCTATCTGCCTCTCCAAATATCCCGACTGCTGCCCTGGCCCCAGCCCTCTCTCCACTTCGGAGCACTCCTCTGGCGTTGGCACCGCTGAGGAATGGGCCTGGGCGGGGAGGTGAAGAGAAGCCAGGAATGTTTTATGTTTTCCTAATGGAGAGGGGGCCTAGGGAGCCCCTGAGCTAGGAGGACACGGAAAAGGGGATTGGGGTCCTGAGATTGGGTCTGTTGGGCCCAGGACGCGTTTTCTGGATGGGTCTAGGATGCTCCCTTGTCGCGGGACCCCCGCGGTCCGGCCCTGCCTGCTGGGGGTTCGAAGAGGTGGAGTGCAGGGTGGAGGTGTTATTTACCCGAGTCCTGGGGACAGTCCCCGGGACTCTCCGCCAGGCGCCCAGACCGGCAGGTCCCGCAGGCGGCGCGCGGTGTGTTTGCACTTTCCAAAGTTCTTGAACCATCTCAAGAACTCCTTCTGCATCTTGGCGTCTGGCAGGGGTGTTCCGAGAGAGGTAGACCTCCCCTCCCCAAACTGCCACCATCACTTCCAACGCCCTCCACGCGCTGGAGCTCTGCCCGGGTGTGGAAACCTCGTCTTCCAACACGTAGCTGCCCTTCAGCCACCCGCCCGCAGCCTGGGAGTGCCCTGAGGGTGGGTCGGGGGAGCTGCGCAGGTGAGACTGAGTTCTAGGACATTTAGGGGGTCTGGTGCCTGGCTCCGCCAAAAATGGGGACTTTCGGGATTGTGATCATCACGGCGGATTGAGCAGGGAGAGCCGTGGAGGGACAAGAGAGGGCCGAGGCAGGGTGGGGGGCGCGGGCAGGTGCGAGGGGGATGCGGCCAAGAAGCAGCGATAAAGGGAACATTCCACGGGTCGGGCGGCTGCTGTTGGATCTTAGATAAAGCTGGAAGGGATTACCGGGGCAGGGGTAATAGGGACCGGGGACGGGAACGCGAAACAGGTGAAGCGCTCAGGGCGAGAGCGACTCGGCTTAGGGAGTCCGGGAGAAGCCTGCGGCTGCCCCCTCGCCGCCGAGGTCCTGCGGGTCCTGCGGGTCCTGCGTGCTGAGCCGGGGCGTGCGCGGGCGGGGGCCTTCGGACCGCGCGGCGGGGCCTGCCCTGACCCCTGGCGGCGGGCGGGGGAGGCAGGCGCGCCCTGCAGAGTACAGAGGGGTGTGGTGTCCTCTGCGAGATCCTCTTAAAAAGCTGGCTACGCGCAGGCGGTTTCTGTGCACGGAGCCGTAGCTGTCGGAGCGGTTAGTTCGATTTCGAGCTCGAGGTTTCCCCCGCCGCCAGGCTGACTTCTCATCGCTTGTTTTTCTTTTTGCATTTTTCCTCCCACCGCCGTTGCCGCCCTCCCCGTCCTGGCCGTCCGCCCTCCGCCCTCTGCAGGGACATCTCTACACCGTTCCCATCCGGGAACAGGGCAACATCTACAAGCCCAACAACAAGGCCATGGCAGACGAGCTGAGCGAGAAGCAAGTGTACGACGCGCACACCAAGGAGATCGACCTGGTCAACCGCGACCCTAAACACCTCAACGATGACGTGGTCAAGGTAAGCCAAGGCGACCAACAGGGAAGGGCTGGGACAGCTCTCCTCTGGCAGTTAGCCCGTGCATCCTTCTTTAGCATTGCCGTGTACGCACACCCCACCCCGCCCCCTACACGCGCACACACACACACACACAGAGTTTTGTGGGTTTGATGTGTGGGAGCTCCCGCAGTCGGCAGAAACGTTACATCTCCCTTCCCCCATCTCCCCCCAATAGTTAGTTCAGCTGAAATTCAGCTAAAGTGAGTTTTGTAGAAGTTCCTATAACTACACTTTTATCCTAGCAAATGAGCCTATTGACCTCAGCAACAGACGGCCCATACTCCTTGGGACGGTGAGATGGTTCCTATCCATTCCCAGGTTGAAAGTCTAGTGACAGGTCCCCACTGCACGTGGCATTAAGACAGTCAGATAATTGTGTCAGGTCTTGTGCTGAGGATGAGTCAGAATACAAGATGGGCATGT | 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| benign | 124,966 |
Variant at chromosome 7, position 116526269, gene CAV1: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | benign | AAAATTCCATTGTTCCAGAAAATATCGGTAATAAAATTATAGAAAAGTTAAAGATCTTCATTTCTTATTTCGAAGCGTTTGGGAGACATTTCAGAAACGGATGGGAAATGTTAAATTCTGCATGCCTGCTTAAGTTTCCATCCACACCGACTAGATGTAAACGAGTGTCACCAAAAGTACACCACAGGCACCCACACAGATTCCTTCCATAAGGGATCCACAAAGTTTAGATGTGAAATGTACCTAAAGGTTCCTAGCCGTCTTTCATCCCTCCCTCTGTGAAACAGGGAGACACATGTGTTTTAAGGCAGAGATGGAACTTGGGCGATGGGCGGGGGGTGGGGGAGGTGGGAAGGGACGGCTTAGGACAGGGCAGGATTGTGGATTGTTTCTGCCGCCTTGGTTGCCCATACTGGGCATCTCTGCAGGCGCGTCGGCTCCCTCCACCCCTGCTGAGATGATGCACTGCGAAAACATTCGCTCTCCCCGGGACGCCTCTCGGTGGTTCAGAGCAGGGAAAATGTTGCCTCAGGTTTAAAATAATCTGCCCAAGCACCCCAGCGCGGGAGAAACGTTCTCACTCGCTCTCTGCTCGCTGCGGGCGCTCCCCGCCCTCTGCTGCCAGAACCTTGGGGATGTGCCTAGACCCGGCGCAGCACACGTCCGGGCCAACCGCGAGCAGAACAAACCTTTGGCGGGCGGCCAGGAGGCTCCCTCCCAGCCACCGCCCCCCTCCAGCGCCTTTTTTTCCCCCCATACAATACAAGATCTTCCTTCCTCAGTTCCCTTAAAGCACAGCCCAGGGAAACCTCCTCACAGTTTTCATCCAGCCACGGGCCAGCATGTCTGGGGGCAAATACGTAGACTCGGAGGTAGGCATCCGTGGGGGGGCGCCGGCTCGGGCGTGCGGGGAGTGTCCGCTTCTGCTATCTGCCTCTCCAAATATCCCGACTGCTGCCCTGGCCCCAGCCCTCTCTCCACTTCGGAGCACTCCTCTGGCGTTGGCACCGCTGAGGAATGGGCCTGGGCGGGGAGGTGAAGAGAAGCCAGGAATGTTTTATGTTTTCCTAATGGAGAGGGGGCCTAGGGAGCCCCTGAGCTAGGAGGACACGGAAAAGGGGATTGGGGTCCTGAGATTGGGTCTGTTGGGCCCAGGACGCGTTTTCTGGATGGGTCTAGGATGCTCCCTTGTCGCGGGACCCCCGCGGTCCGGCCCTGCCTGCTGGGGGTTCGAAGAGGTGGAGTGCAGGGTGGAGGTGTTATTTACCCGAGTCCTGGGGACAGTCCCCGGGACTCTCCGCCAGGCGCCCAGACCGGCAGGTCCCGCAGGCGGCGCGCGGTGTGTTTGCACTTTCCAAAGTTCTTGAACCATCTCAAGAACTCCTTCTGCATCTTGGCGTCTGGCAGGGGTGTTCCGAGAGAGGTAGACCTCCCCTCCCCAAACTGCCACCATCACTTCCAACGCCCTCCACGCGCTGGAGCTCTGCCCGGGTGTGGAAACCTCGTCTTCCAACACGTAGCTGCCCTTCAGCCACCCGCCCGCAGCCTGGGAGTGCCCTGAGGGTGGGTCGGGGGAGCTGCGCAGGTGAGACTGAGTTCTAGGACATTTAGGGGGTCTGGTGCCTGGCTCCGCCAAAAATGGGGACTTTCGGGATTGTGATCATCACGGCGGATTGAGCAGGGAGAGCCGTGGAGGGACAAGAGAGGGCCGAGGCAGGGTGGGGGGCGCGGGCAGGTGCGAGGGGGATGCGGCCAAGAAGCAGCGATAAAGGGAACATTCCACGGGTCGGGCGGCTGCTGTTGGATCTTAGATAAAGCTGGAAGGGATTACCGGGGCAGGGGTAATAGGGACCGGGGACGGGAACGCGAAACAGGTGAAGCGCTCAGGGCGAGAGCGACTCGGCTTAGGGAGTCCGGGAGAAGCCTGCGGCTGCCCCCTCGCCGCCGAGGTCCTGCGGGTCCTGCGGGTCCTGCGTGCTGAGCCGGGGCGTGCGCGGGCGGGGGCCTTCGGACCGCGCGGCGGGGCCTGCCCTGACCCCTGGCGGCGGGCGGGGGAGGCAGGCGCGCCCTGCAGAGTACAGAGGGGTGTGGTGTCCTCTGCGAGATCCTCTTAAAAAGCTGGCTACGCGCAGGCGGTTTCTGTGCACGGAGCCGTAGCTGTCGGAGCGGTTAGTTCGATTTCGAGCTCGAGGTTTCCCCCGCCGCCAGGCTGACTTCTCATCGCTTGTTTTTCTTTTTGCATTTTTCCTCCCACCGCCGTTGCCGCCCTCCCCGTCCTGGCCGTCCGCCCTCCGCCCTCTGCAGGGACATCTCTACACCGTTCCCATCCGGGAACAGGGCAACATCTACAAGCCCAACAACAAGGCCATGGCAGACGAGCTGAGCGAGAAGCAAGTGTACGACGCGCACACCAAGGAGATCGACCTGGTCAACCGCGACCCTAAACACCTCAACGATGACGTGGTCAAGGTAAGCCAAGGCGACCAACAGGGAAGGGCTGGGACAGCTCTCCTCTGGCAGTTAGCCCGTGCATCCTTCTTTAGCATTGCCGTGTACGCACACCCCACCCCGCCCCCTACACGCGCACACACACACACACACAGAGTTTTGTGGGTTTGATGTGTGGGAGCTCCCGCAGTCGGCAGAAACGTTACATCTCCCTTCCCCCATCTCCCCCCAATAGTTAGTTCAGCTGAAATTCAGCTAAAGTGAGTTTTGTAGAAGTTCCTATAACTACACTTTTATCCTAGCAAATGAGCCTATTGACCTCAGCAACAGACGGCCCATACTCCTTGGGACGGTGAGATGGTTCCTATCCATTCCCAGGTTGAAAGTCTAGTGACAGGTCCCCACTGCACGTGGCATTAAGACAGTCAGATAATTGTGTCAGGTCTTGTGCTGAGGATGAGTCAGAATACAAGATGGGCATGTTCCCCCAACTAAAACGATGGGAAGTGATTTTCTTAAAAATACTACAGTGGATGGAAATGCCTAGGACTAAAGACAAAGAAAATACGTACTTATTCATATACATATGAAAGTTACTTTAACTAGACTAACAAGTCACTTGTGCACAACTAAGCAAATTTACAAAACCAAAAACAATGTATGCCTCTTGGTTTCTTCTATCTATGGACACCTGCACTTAGATGTGGAAAGCTGCTTCTTTAGTAGCTACCTGGGTCAGCCTGCCCTGAGCTAATGGCACATTCAGGTTGGAGTTCCTTTTCATACTTTCAGGATGTGCTTGGTGAGATTAAAAATAATTGGACTGGGTTATTGGCCAGACTTAGATCTGACTCAGTGGTCAGTTTTAAATTATCATTGTTATTAGATTTTGACCCTTTTAGCCAATCTAGTGGGAGGAATTTATTGCCTAAACACATCTGGATTGGGATATCATGGGCTAGAGCCATCCTTGGCAAAGGGTTTTCTCTGAGAAATGGAGGGCTAAGGAAAAATCCTGGCTCAGGGACTGCAGTGTGAAGATCTACTCCTATACAACCCCCAGCAATCAATGAGGCGGATGAGCAATTTCCACCCACCACGCCTGCTATCTATGGATGGGAGGAGCTATAGTTCACAAACCGTTTACATTCATGAATAATATATTTCAAAAGGGGAAACAGTTTAATCTGTAACTGGAAGGGAAAAAAAAACTGTCAGAATTGACTCCCTTGGCTTCCTGGAGTAGGAAAAAGGAAAATTGGAGCATTTGCAGCTTTTTTTGACTAGCTGGATTATGGAATATTTAAAAGCAACAGCAACAAAAGTACCTTATAAACTAGAAAATAGAATTGCTAAAAAACTATTTACTAAAAACATTACCTTAAAGGGAGAGGATATTTGTGTTTTCCCCCACCCCCACCCTTCTCATGTGGCTTTGAACAAGAAGGAGAGTTGCCAGGAAAAGAGGCAGATTTCAGAGAGGGCTGGCTTCACTGGATCCTCCCTGTTGTTCCACTGCACTGTGAGTGAGATTCCCTGGAGCAAGCGAATCTCCCGGGATGAGTCAGAGAGGCCAACAGTGTGGATGTGGGTCTCCACACATAGCATGACTAAGTTGAGAAAGAAAGGCCCCACTGGGAAAAGAGAC 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| benign | 124,974 |
Regarding the variant found on chromosome 7 at position 116739934 in gene MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | benign | TTGCTTATTATAGATTTGGGAAATGGTATTAAAAAGAGCAAGAAGGTAGGAGAAAAAAAGGGCTCTAGGAGGTGATTGTTATGTAGCCGGTCTAAGTAGAACGGAGGAAACCAGGGAGACAGACACAAAATGCAGGTGTCCATTGCAAGGTTCATAGTGATGAATAATCTTCAGTGAAGTGCAAAGCATAGAATGAGCTGGAAAACAAAGTCAGGGTATTAAGACAGACTGGTGTTCTGTGTTGCTTTTGACCTGTGTGTGAGAAAAGGAGTTTTTTTGCTTTTGTGTTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTTTGTTTTACCTTTGCAGTTTGAAGTGATTGGCAACAGCCAAAGAAATATGGGGGGTATTGGGCAGGAGTATAGGAAAAATGAGATGTGATGAGCCCAGAAGGGAGTTAAGATTGCAAAATTGGGTAACCAAAATCTGGAGAATTTGTAATAGAAGCTTTAGAAGTCTAACATCTGATATTCTGCTTGTAACCAGTACCCAAAGGGAGGTGGGACTGGTAATTGAATTTCTGTTCACTTTGCCTGCAAAGGTCACCAATACCTATTGGGCCCTAACTTTAGGAAATAACAATAGTTTCCAACCTTTCCCATCCTGACCAAGTGACCCTTCATCCATCACTTAACTTCTGTGCAAATATAACCACCCTTTTTAATGGAGATGTTTTGAAAGCGTTGAGTGTTTAGAGTAGAACAAACATTAGAGCACAAATGTCATGATGTTTAACTTTTACAGCTGTATGTGAGCTTGGTTAGTTTCTCTATCAACAATCCACTCTCTGAGAACAAATTAGGTACTTTGAGAATCTTCCCAAATTGCTTCAGGATACTTGGCTCCTTTGTTATGCTGAAGAAAAAATTTACAATTGTTCCCCAGAACATTTATATGTTGTATGTGTTTGTTAGAGTACAAAGCAGTTAATTATTGCTGTAATTTTCATTCCCATTATACGAATGAGAAAGCTGAGGTAGAGGGAGTGACTATGTAATCGTAATCTCACAGATGTCCATGTTTGTCCTGTGATTTCATACCCATCGCGAGTAAATGCATGTTCAATGCAATGTAAAAGGCTATTAGAGATGTTGGGCAATTTCACAAAGTAGATTTCAAGTCTAGGGCTGTGCTGAGCCTCCTCCACCTTCATGTATATGCAACCCAGTGGCCTACTTAAGAGTGAAAGTTTCTCTGAGAACTCCAACACCCTCCTAAAAATCTAAGTGTTCATGTAAGATAATCATTTGGATTTTATCCCAATTGTTGTCAATTATGCTCTGAACTTTATTATTACTGGGTTCTAGGAACAGGACAGATGGAAATTAGATAGCTGGGAAACATCCCAAATTTTAAAAACCTGAAAGCAAAAATGACATCAATCATCAAACCTCATTTCCCGGGCATTGTTAAAACCATCAGGCCTTATTTTAAAGCCAGACCAAGAAGCAGAGTTTTATAATCCAAGTAATAATATATTGTGGGACAGTGGTTTATAAAAAAATACAACACATCATTTCAAAGTAGCTGGGGGCCTGTTTTGACCTGAAAAGATCTATAAATGTGGCTTAAGAGTAGCACAGCTGGAACTAGCTCCAGTATTCCAGACTCCGCGTCCACTACTCTTAACCATTACATCAAGGGAAACTGCCTGGCAGGGAGGATTAAGAGGATATATTTAAAAAATAATCCAGATTCATTGTAGCATGTGTGGTGTCTTCTTTCTGGAGAGAGTTTTGGTTCCTCCATTTTCCAATACAATTGCAGGGATTTGTCTGTATGTGCTGCCAATTGATTGAAAGATCTCTTTCCCTTGAAACCATTAAAAGATCATAGGCAAAGTCTGTCTTGGGGGTTCAGATAATTTGGCTTCAAGGCAAGAGATTAGAAGATGACATATTGATTTACAATGAGGGGAACTGTTGGGTCTTCAGTTCAAACACCCACAAGCCCTGCTAATCTGTTATTACCATTATCATCTACATTTTCCACTTATATTTAAACTGAGCTTGTTGGAATAAGGATGTTATAACTTTTTTGCTGTTTAGGTTGTGGTTTCTCGATCAGGACCATCAACCCCTCATGTGAATTTTCTCCTGGACTCCCATCCAGTGTCTCCAGAAGTGATTGTGGAGCATACATTAAACCAAAATGGCTACACACTGGTTATCACTGGGAAGAAGGTAAGCTGTTCCCACAGGGAATTTCCATAGACGTGGTTTTTCCCAAATGCATATTTACAACCAGTGTCACTTGGCCCTTTATAATGTCTCTCTTCATCTTAAATTTACCCCTCCTCCATTAAGTTCTTTAGTGAGTATTCCAGAGATCTTCTGAAATCTAGTTAATTTGTTCTCCAAGAAAGACTAGACCTAAGGGAGGTCTTTTTCAAAACTTCTCCTTTTGTCCTATATTTCTCAACAAGAAAAATAAACACACAGAATGAGAATTACAGTCCTAATGACAGAGCTCTAGTGCAGGCAGATAAATCCTGGAAATGTACATTGGAATCCGACTCCAACCAATAATCCCTTTTCTCCTAGAGAAGAAAGTGCATCTTGATGCCAGAATGACATGCAACTTTACTTAGAATTTTCCAGAGATTCAAGTGTGTTTTCCCACCACTTAAATTATACTCTCTTGTTATTTTAAAATCATCTCAGACAGGGCACAATGTCCCTACTATGTAGAACCTCTAACATTGTGTGGCAATGCTATGCTCACTGGACAATAATGTTACTTTTTCACATACCTGCTAACAATAAAGGAAAGGAAGGAATCAGATTTTTAAAATTTTAATCACCGTTATGACAGGATTTGCACACATAGTTGCTAAGTCTAGAAAATTCCATCAAATGATATTTACATGTACCTTTTGTGTACTTACTTTATAATTAATTAACAAACTAGATACCCCTCTGGAAGCTCTTTCCACCCCTTCTCTTCACAGATCACGAAGATCCCATTGAATGGCTTGGGCTGCAGACATTTCCAGTCCTGCAGTCAATGCCTCTCTGCCCCACCCTTTGTTCAGTGTGGCTGGTGCCACGACAAATGTGTGCGATCGGAGGAATGCCTGAGCGGGACATGGACTCAACAGATCTGTCTGCCTGCAATCTACAAGGTAGGAATCTCTAACAGCTGGCATACATGTTTTTGTTTGGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTGGTTTGGTTTGTTTTTTGTTTTTTTAGATACAAATCCCACTAATGAAAAAAATTTAAAAATCAATTTACTCATTTAGCTGTGAGTCATCAGCTAAAGCACCATCTCTCTCTTGGCTTTATCCCTCGGGCAGGGAGGGGGTGGTGTTTGGGCATCCCCCCAAGTCCTGCACCTGAAGTGCTTGCTTCACATTGTCTAGGTTCTATCGCTGGGCAGCTGCTCACCTTTAGTGCCGTGTGAATAAAAGAGTGGTGGTGAATAAGCAACAGTGCTCCCCATTTTCTCACACTGGGGCCTGTTCCCTCCTGACTCACCCACTCTCTGATTCCTCGCCACTTCCTATATAGGCCAAGTGCCCAGACATGAGCCTCCATCACAGAAACAGATCTGTTCATGGCATATCCTGGAACCCTGAGCTGAATCCTGCAAACTGGTGATCCCTGCCATGCTGGGGCACACAGGACAGTTTTCTTCCTGTCCGATGCATAGATGGTGGCCTTGTCTGTTCACAGATGAGACTGAAGATTATTTCCCGGGGTGAGGTGGGCAAGGCAAGTGGAGGGTCAACACCCATGGGTGGCTGTGAGTCTTCCTTCAGTGTTCCCAGAAAAAAAAGCAAAGGCTCAACGGATGACTATACTAACATCTATACTTCTGTAAGCCATGCCACTCTTTAATTCATTCCAAAAATATTTATTGAGTGCATACCATTTAGCAGGCTGCCCTCTAGTCCCTGAGGAGATATAGTCCAGAACAAGATGAGCACATCTCTTGCTGATAGAGAACTCAGTTTCTGGCAATGGACATTGGCTCTAACATCGCAGCCATGCTAACTGTGTTGCCTTATTTGCTTAAGCATATATTCGGCACTATGAAAATCTCCACGCAATTTTTA | 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| benign | 125,244 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 7, location 116740835, gene MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase): what disease(s) if pathogenic? | benign | AACATTTATATGTTGTATGTGTTTGTTAGAGTACAAAGCAGTTAATTATTGCTGTAATTTTCATTCCCATTATACGAATGAGAAAGCTGAGGTAGAGGGAGTGACTATGTAATCGTAATCTCACAGATGTCCATGTTTGTCCTGTGATTTCATACCCATCGCGAGTAAATGCATGTTCAATGCAATGTAAAAGGCTATTAGAGATGTTGGGCAATTTCACAAAGTAGATTTCAAGTCTAGGGCTGTGCTGAGCCTCCTCCACCTTCATGTATATGCAACCCAGTGGCCTACTTAAGAGTGAAAGTTTCTCTGAGAACTCCAACACCCTCCTAAAAATCTAAGTGTTCATGTAAGATAATCATTTGGATTTTATCCCAATTGTTGTCAATTATGCTCTGAACTTTATTATTACTGGGTTCTAGGAACAGGACAGATGGAAATTAGATAGCTGGGAAACATCCCAAATTTTAAAAACCTGAAAGCAAAAATGACATCAATCATCAAACCTCATTTCCCGGGCATTGTTAAAACCATCAGGCCTTATTTTAAAGCCAGACCAAGAAGCAGAGTTTTATAATCCAAGTAATAATATATTGTGGGACAGTGGTTTATAAAAAAATACAACACATCATTTCAAAGTAGCTGGGGGCCTGTTTTGACCTGAAAAGATCTATAAATGTGGCTTAAGAGTAGCACAGCTGGAACTAGCTCCAGTATTCCAGACTCCGCGTCCACTACTCTTAACCATTACATCAAGGGAAACTGCCTGGCAGGGAGGATTAAGAGGATATATTTAAAAAATAATCCAGATTCATTGTAGCATGTGTGGTGTCTTCTTTCTGGAGAGAGTTTTGGTTCCTCCATTTTCCAATACAATTGCAGGGATTTGTCTGTATGTGCTGCCAATTGATTGAAAGATCTCTTTCCCTTGAAACCATTAAAAGATCATAGGCAAAGTCTGTCTTGGGGGTTCAGATAATTTGGCTTCAAGGCAAGAGATTAGAAGATGACATATTGATTTACAATGAGGGGAACTGTTGGGTCTTCAGTTCAAACACCCACAAGCCCTGCTAATCTGTTATTACCATTATCATCTACATTTTCCACTTATATTTAAACTGAGCTTGTTGGAATAAGGATGTTATAACTTTTTTGCTGTTTAGGTTGTGGTTTCTCGATCAGGACCATCAACCCCTCATGTGAATTTTCTCCTGGACTCCCATCCAGTGTCTCCAGAAGTGATTGTGGAGCATACATTAAACCAAAATGGCTACACACTGGTTATCACTGGGAAGAAGGTAAGCTGTTCCCACAGGGAATTTCCATAGACGTGGTTTTTCCCAAATGCATATTTACAACCAGTGTCACTTGGCCCTTTATAATGTCTCTCTTCATCTTAAATTTACCCCTCCTCCATTAAGTTCTTTAGTGAGTATTCCAGAGATCTTCTGAAATCTAGTTAATTTGTTCTCCAAGAAAGACTAGACCTAAGGGAGGTCTTTTTCAAAACTTCTCCTTTTGTCCTATATTTCTCAACAAGAAAAATAAACACACAGAATGAGAATTACAGTCCTAATGACAGAGCTCTAGTGCAGGCAGATAAATCCTGGAAATGTACATTGGAATCCGACTCCAACCAATAATCCCTTTTCTCCTAGAGAAGAAAGTGCATCTTGATGCCAGAATGACATGCAACTTTACTTAGAATTTTCCAGAGATTCAAGTGTGTTTTCCCACCACTTAAATTATACTCTCTTGTTATTTTAAAATCATCTCAGACAGGGCACAATGTCCCTACTATGTAGAACCTCTAACATTGTGTGGCAATGCTATGCTCACTGGACAATAATGTTACTTTTTCACATACCTGCTAACAATAAAGGAAAGGAAGGAATCAGATTTTTAAAATTTTAATCACCGTTATGACAGGATTTGCACACATAGTTGCTAAGTCTAGAAAATTCCATCAAATGATATTTACATGTACCTTTTGTGTACTTACTTTATAATTAATTAACAAACTAGATACCCCTCTGGAAGCTCTTTCCACCCCTTCTCTTCACAGATCACGAAGATCCCATTGAATGGCTTGGGCTGCAGACATTTCCAGTCCTGCAGTCAATGCCTCTCTGCCCCACCCTTTGTTCAGTGTGGCTGGTGCCACGACAAATGTGTGCGATCGGAGGAATGCCTGAGCGGGACATGGACTCAACAGATCTGTCTGCCTGCAATCTACAAGGTAGGAATCTCTAACAGCTGGCATACATGTTTTTGTTTGGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTGGTTTGGTTTGTTTTTTGTTTTTTTAGATACAAATCCCACTAATGAAAAAAATTTAAAAATCAATTTACTCATTTAGCTGTGAGTCATCAGCTAAAGCACCATCTCTCTCTTGGCTTTATCCCTCGGGCAGGGAGGGGGTGGTGTTTGGGCATCCCCCCAAGTCCTGCACCTGAAGTGCTTGCTTCACATTGTCTAGGTTCTATCGCTGGGCAGCTGCTCACCTTTAGTGCCGTGTGAATAAAAGAGTGGTGGTGAATAAGCAACAGTGCTCCCCATTTTCTCACACTGGGGCCTGTTCCCTCCTGACTCACCCACTCTCTGATTCCTCGCCACTTCCTATATAGGCCAAGTGCCCAGACATGAGCCTCCATCACAGAAACAGATCTGTTCATGGCATATCCTGGAACCCTGAGCTGAATCCTGCAAACTGGTGATCCCTGCCATGCTGGGGCACACAGGACAGTTTTCTTCCTGTCCGATGCATAGATGGTGGCCTTGTCTGTTCACAGATGAGACTGAAGATTATTTCCCGGGGTGAGGTGGGCAAGGCAAGTGGAGGGTCAACACCCATGGGTGGCTGTGAGTCTTCCTTCAGTGTTCCCAGAAAAAAAAGCAAAGGCTCAACGGATGACTATACTAACATCTATACTTCTGTAAGCCATGCCACTCTTTAATTCATTCCAAAAATATTTATTGAGTGCATACCATTTAGCAGGCTGCCCTCTAGTCCCTGAGGAGATATAGTCCAGAACAAGATGAGCACATCTCTTGCTGATAGAGAACTCAGTTTCTGGCAATGGACATTGGCTCTAACATCGCAGCCATGCTAACTGTGTTGCCTTATTTGCTTAAGCATATATTCGGCACTATGAAAATCTCCACGCAATTTTTAAAAATTTCTTAGTCCAAAACATCTTGCTTAAAAACACTTCCCTGGTGAGAACCCAGTGTGTATTTTTCTCTGTGTGCATGTAGAAAAGTTGGACTTTAGTAAATAGTTCTTATGAAAGATTCAAGTTAAAGGTCTCGGTCACCTGGTTCATGCCCAAGTAAACAAAATGTGCGAGTCAGAACAAGAACCACCCCCAAGTGCATGGCTGTTTTCATTTAGTTACGGTTTGGAGCAAGATTTGTAGTGGGTGACTGGGTTTTAAACCAAGTTATTTTCTGTTAGGTGTGACACAGTTATTAAGACTTAGCTTGATTGACCAGAGAATAAACTAAAGACAGTGACAAAACAAATTTAAATCTATACTGTAGTATTTGTGTACTTTTTTGTTGTTCAGTATACTTTTGGAACCGTATGCAATTTTATACTTTTATAAACAAACAACTTCAGCAATTTGAGACACTAGGAATCTGAACTCTGCTATTCCATGAAATAGATATGGAAAATATATGTGTGTGTGCCCATGCAATTAAATCACAACAATTTCATTTCAAAAATAACCAAGCTGGTATTTTAAGTAAAGAAAATGGTTTGATAACCTGTACAAATGAAACATTTAATTTTTACTAATGTGCTTCCTTTTACTAAGCATAAAAGCTATACTAAAATGCTTAAAAATAAAGTAAATATTTCAGAATTTTCTGGAACCAGAGAATCTCTTGCAATATTTAAATGTCCCTCCTCTCTCACCCTTCTTAACTCTAGCATTCTATAGTTGATGATTCTCAAAGGTTGCGTGCTACCATGCACAAGTCAGTGAGGCTTAAGCTGCAGTTAGGAAGGCAGGGCAGCTGAGTCCATAAATCCCTCTAGGTTCATAGTTGTTAGGAAGATTTCATGCTGC | AACATTTATATGTTGTATGTGTTTGTTAGAGTACAAAGCAGTTAATTATTGCTGTAATTTTCATTCCCATTATACGAATGAGAAAGCTGAGGTAGAGGGAGTGACTATGTAATCGTAATCTCACAGATGTCCATGTTTGTCCTGTGATTTCATACCCATCGCGAGTAAATGCATGTTCAATGCAATGTAAAAGGCTATTAGAGATGTTGGGCAATTTCACAAAGTAGATTTCAAGTCTAGGGCTGTGCTGAGCCTCCTCCACCTTCATGTATATGCAACCCAGTGGCCTACTTAAGAGTGAAAGTTTCTCTGAGAACTCCAACACCCTCCTAAAAATCTAAGTGTTCATGTAAGATAATCATTTGGATTTTATCCCAATTGTTGTCAATTATGCTCTGAACTTTATTATTACTGGGTTCTAGGAACAGGACAGATGGAAATTAGATAGCTGGGAAACATCCCAAATTTTAAAAACCTGAAAGCAAAAATGACATCAATCATCAAACCTCATTTCCCGGGCATTGTTAAAACCATCAGGCCTTATTTTAAAGCCAGACCAAGAAGCAGAGTTTTATAATCCAAGTAATAATATATTGTGGGACAGTGGTTTATAAAAAAATACAACACATCATTTCAAAGTAGCTGGGGGCCTGTTTTGACCTGAAAAGATCTATAAATGTGGCTTAAGAGTAGCACAGCTGGAACTAGCTCCAGTATTCCAGACTCCGCGTCCACTACTCTTAACCATTACATCAAGGGAAACTGCCTGGCAGGGAGGATTAAGAGGATATATTTAAAAAATAATCCAGATTCATTGTAGCATGTGTGGTGTCTTCTTTCTGGAGAGAGTTTTGGTTCCTCCATTTTCCAATACAATTGCAGGGATTTGTCTGTATGTGCTGCCAATTGATTGAAAGATCTCTTTCCCTTGAAACCATTAAAAGATCATAGGCAAAGTCTGTCTTGGGGGTTCAGATAATTTGGCTTCAAGGCAAGAGATTAGAAGATGACATATTGATTTACAATGAGGGGAACTGTTGGGTCTTCAGTTCAAACACCCACAAGCCCTGCTAATCTGTTATTACCATTATCATCTACATTTTCCACTTATATTTAAACTGAGCTTGTTGGAATAAGGATGTTATAACTTTTTTGCTGTTTAGGTTGTGGTTTCTCGATCAGGACCATCAACCCCTCATGTGAATTTTCTCCTGGACTCCCATCCAGTGTCTCCAGAAGTGATTGTGGAGCATACATTAAACCAAAATGGCTACACACTGGTTATCACTGGGAAGAAGGTAAGCTGTTCCCACAGGGAATTTCCATAGACGTGGTTTTTCCCAAATGCATATTTACAACCAGTGTCACTTGGCCCTTTATAATGTCTCTCTTCATCTTAAATTTACCCCTCCTCCATTAAGTTCTTTAGTGAGTATTCCAGAGATCTTCTGAAATCTAGTTAATTTGTTCTCCAAGAAAGACTAGACCTAAGGGAGGTCTTTTTCAAAACTTCTCCTTTTGTCCTATATTTCTCAACAAGAAAAATAAACACACAGAATGAGAATTACAGTCCTAATGACAGAGCTCTAGTGCAGGCAGATAAATCCTGGAAATGTACATTGGAATCCGACTCCAACCAATAATCCCTTTTCTCCTAGAGAAGAAAGTGCATCTTGATGCCAGAATGACATGCAACTTTACTTAGAATTTTCCAGAGATTCAAGTGTGTTTTCCCACCACTTAAATTATACTCTCTTGTTATTTTAAAATCATCTCAGACAGGGCACAATGTCCCTACTATGTAGAACCTCTAACATTGTGTGGCAATGCTATGCTCACTGGACAATAATGTTACTTTTTCACATACCTGCTAACAATAAAGGAAAGGAAGGAATCAGATTTTTAAAATTTTAATCACCGTTATGACAGGATTTGCACACATAGTTGCTAAGTCTAGAAAATTCCATCAAATGATATTTACATGTACCTTTTGTGTACTTACTTTATAATTAATTAACAAACTAGATACCCCTCTGGAAGCTCTTTCCACCCTTCTCTTCACAGATCACGAAGATCCCATTGAATGGCTTGGGCTGCAGACATTTCCAGTCCTGCAGTCAATGCCTCTCTGCCCCACCCTTTGTTCAGTGTGGCTGGTGCCACGACAAATGTGTGCGATCGGAGGAATGCCTGAGCGGGACATGGACTCAACAGATCTGTCTGCCTGCAATCTACAAGGTAGGAATCTCTAACAGCTGGCATACATGTTTTTGTTTGGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTGGTTTGGTTTGTTTTTTGTTTTTTTAGATACAAATCCCACTAATGAAAAAAATTTAAAAATCAATTTACTCATTTAGCTGTGAGTCATCAGCTAAAGCACCATCTCTCTCTTGGCTTTATCCCTCGGGCAGGGAGGGGGTGGTGTTTGGGCATCCCCCCAAGTCCTGCACCTGAAGTGCTTGCTTCACATTGTCTAGGTTCTATCGCTGGGCAGCTGCTCACCTTTAGTGCCGTGTGAATAAAAGAGTGGTGGTGAATAAGCAACAGTGCTCCCCATTTTCTCACACTGGGGCCTGTTCCCTCCTGACTCACCCACTCTCTGATTCCTCGCCACTTCCTATATAGGCCAAGTGCCCAGACATGAGCCTCCATCACAGAAACAGATCTGTTCATGGCATATCCTGGAACCCTGAGCTGAATCCTGCAAACTGGTGATCCCTGCCATGCTGGGGCACACAGGACAGTTTTCTTCCTGTCCGATGCATAGATGGTGGCCTTGTCTGTTCACAGATGAGACTGAAGATTATTTCCCGGGGTGAGGTGGGCAAGGCAAGTGGAGGGTCAACACCCATGGGTGGCTGTGAGTCTTCCTTCAGTGTTCCCAGAAAAAAAAGCAAAGGCTCAACGGATGACTATACTAACATCTATACTTCTGTAAGCCATGCCACTCTTTAATTCATTCCAAAAATATTTATTGAGTGCATACCATTTAGCAGGCTGCCCTCTAGTCCCTGAGGAGATATAGTCCAGAACAAGATGAGCACATCTCTTGCTGATAGAGAACTCAGTTTCTGGCAATGGACATTGGCTCTAACATCGCAGCCATGCTAACTGTGTTGCCTTATTTGCTTAAGCATATATTCGGCACTATGAAAATCTCCACGCAATTTTTAAAAATTTCTTAGTCCAAAACATCTTGCTTAAAAACACTTCCCTGGTGAGAACCCAGTGTGTATTTTTCTCTGTGTGCATGTAGAAAAGTTGGACTTTAGTAAATAGTTCTTATGAAAGATTCAAGTTAAAGGTCTCGGTCACCTGGTTCATGCCCAAGTAAACAAAATGTGCGAGTCAGAACAAGAACCACCCCCAAGTGCATGGCTGTTTTCATTTAGTTACGGTTTGGAGCAAGATTTGTAGTGGGTGACTGGGTTTTAAACCAAGTTATTTTCTGTTAGGTGTGACACAGTTATTAAGACTTAGCTTGATTGACCAGAGAATAAACTAAAGACAGTGACAAAACAAATTTAAATCTATACTGTAGTATTTGTGTACTTTTTTGTTGTTCAGTATACTTTTGGAACCGTATGCAATTTTATACTTTTATAAACAAACAACTTCAGCAATTTGAGACACTAGGAATCTGAACTCTGCTATTCCATGAAATAGATATGGAAAATATATGTGTGTGTGCCCATGCAATTAAATCACAACAATTTCATTTCAAAAATAACCAAGCTGGTATTTTAAGTAAAGAAAATGGTTTGATAACCTGTACAAATGAAACATTTAATTTTTACTAATGTGCTTCCTTTTACTAAGCATAAAAGCTATACTAAAATGCTTAAAAATAAAGTAAATATTTCAGAATTTTCTGGAACCAGAGAATCTCTTGCAATATTTAAATGTCCCTCCTCTCTCACCCTTCTTAACTCTAGCATTCTATAGTTGATGATTCTCAAAGGTTGCGTGCTACCATGCACAAGTCAGTGAGGCTTAAGCTGCAGTTAGGAAGGCAGGGCAGCTGAGTCCATAAATCCCTCTAGGTTCATAGTTGTTAGGAAGATTTCATGCTGCN | benign | 125,267 |
Variant at chromosome position 116741067, chromosome 7, gene MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | benign | AAGTCTAGGGCTGTGCTGAGCCTCCTCCACCTTCATGTATATGCAACCCAGTGGCCTACTTAAGAGTGAAAGTTTCTCTGAGAACTCCAACACCCTCCTAAAAATCTAAGTGTTCATGTAAGATAATCATTTGGATTTTATCCCAATTGTTGTCAATTATGCTCTGAACTTTATTATTACTGGGTTCTAGGAACAGGACAGATGGAAATTAGATAGCTGGGAAACATCCCAAATTTTAAAAACCTGAAAGCAAAAATGACATCAATCATCAAACCTCATTTCCCGGGCATTGTTAAAACCATCAGGCCTTATTTTAAAGCCAGACCAAGAAGCAGAGTTTTATAATCCAAGTAATAATATATTGTGGGACAGTGGTTTATAAAAAAATACAACACATCATTTCAAAGTAGCTGGGGGCCTGTTTTGACCTGAAAAGATCTATAAATGTGGCTTAAGAGTAGCACAGCTGGAACTAGCTCCAGTATTCCAGACTCCGCGTCCACTACTCTTAACCATTACATCAAGGGAAACTGCCTGGCAGGGAGGATTAAGAGGATATATTTAAAAAATAATCCAGATTCATTGTAGCATGTGTGGTGTCTTCTTTCTGGAGAGAGTTTTGGTTCCTCCATTTTCCAATACAATTGCAGGGATTTGTCTGTATGTGCTGCCAATTGATTGAAAGATCTCTTTCCCTTGAAACCATTAAAAGATCATAGGCAAAGTCTGTCTTGGGGGTTCAGATAATTTGGCTTCAAGGCAAGAGATTAGAAGATGACATATTGATTTACAATGAGGGGAACTGTTGGGTCTTCAGTTCAAACACCCACAAGCCCTGCTAATCTGTTATTACCATTATCATCTACATTTTCCACTTATATTTAAACTGAGCTTGTTGGAATAAGGATGTTATAACTTTTTTGCTGTTTAGGTTGTGGTTTCTCGATCAGGACCATCAACCCCTCATGTGAATTTTCTCCTGGACTCCCATCCAGTGTCTCCAGAAGTGATTGTGGAGCATACATTAAACCAAAATGGCTACACACTGGTTATCACTGGGAAGAAGGTAAGCTGTTCCCACAGGGAATTTCCATAGACGTGGTTTTTCCCAAATGCATATTTACAACCAGTGTCACTTGGCCCTTTATAATGTCTCTCTTCATCTTAAATTTACCCCTCCTCCATTAAGTTCTTTAGTGAGTATTCCAGAGATCTTCTGAAATCTAGTTAATTTGTTCTCCAAGAAAGACTAGACCTAAGGGAGGTCTTTTTCAAAACTTCTCCTTTTGTCCTATATTTCTCAACAAGAAAAATAAACACACAGAATGAGAATTACAGTCCTAATGACAGAGCTCTAGTGCAGGCAGATAAATCCTGGAAATGTACATTGGAATCCGACTCCAACCAATAATCCCTTTTCTCCTAGAGAAGAAAGTGCATCTTGATGCCAGAATGACATGCAACTTTACTTAGAATTTTCCAGAGATTCAAGTGTGTTTTCCCACCACTTAAATTATACTCTCTTGTTATTTTAAAATCATCTCAGACAGGGCACAATGTCCCTACTATGTAGAACCTCTAACATTGTGTGGCAATGCTATGCTCACTGGACAATAATGTTACTTTTTCACATACCTGCTAACAATAAAGGAAAGGAAGGAATCAGATTTTTAAAATTTTAATCACCGTTATGACAGGATTTGCACACATAGTTGCTAAGTCTAGAAAATTCCATCAAATGATATTTACATGTACCTTTTGTGTACTTACTTTATAATTAATTAACAAACTAGATACCCCTCTGGAAGCTCTTTCCACCCCTTCTCTTCACAGATCACGAAGATCCCATTGAATGGCTTGGGCTGCAGACATTTCCAGTCCTGCAGTCAATGCCTCTCTGCCCCACCCTTTGTTCAGTGTGGCTGGTGCCACGACAAATGTGTGCGATCGGAGGAATGCCTGAGCGGGACATGGACTCAACAGATCTGTCTGCCTGCAATCTACAAGGTAGGAATCTCTAACAGCTGGCATACATGTTTTTGTTTGGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTGGTTTGGTTTGTTTTTTGTTTTTTTAGATACAAATCCCACTAATGAAAAAAATTTAAAAATCAATTTACTCATTTAGCTGTGAGTCATCAGCTAAAGCACCATCTCTCTCTTGGCTTTATCCCTCGGGCAGGGAGGGGGTGGTGTTTGGGCATCCCCCCAAGTCCTGCACCTGAAGTGCTTGCTTCACATTGTCTAGGTTCTATCGCTGGGCAGCTGCTCACCTTTAGTGCCGTGTGAATAAAAGAGTGGTGGTGAATAAGCAACAGTGCTCCCCATTTTCTCACACTGGGGCCTGTTCCCTCCTGACTCACCCACTCTCTGATTCCTCGCCACTTCCTATATAGGCCAAGTGCCCAGACATGAGCCTCCATCACAGAAACAGATCTGTTCATGGCATATCCTGGAACCCTGAGCTGAATCCTGCAAACTGGTGATCCCTGCCATGCTGGGGCACACAGGACAGTTTTCTTCCTGTCCGATGCATAGATGGTGGCCTTGTCTGTTCACAGATGAGACTGAAGATTATTTCCCGGGGTGAGGTGGGCAAGGCAAGTGGAGGGTCAACACCCATGGGTGGCTGTGAGTCTTCCTTCAGTGTTCCCAGAAAAAAAAGCAAAGGCTCAACGGATGACTATACTAACATCTATACTTCTGTAAGCCATGCCACTCTTTAATTCATTCCAAAAATATTTATTGAGTGCATACCATTTAGCAGGCTGCCCTCTAGTCCCTGAGGAGATATAGTCCAGAACAAGATGAGCACATCTCTTGCTGATAGAGAACTCAGTTTCTGGCAATGGACATTGGCTCTAACATCGCAGCCATGCTAACTGTGTTGCCTTATTTGCTTAAGCATATATTCGGCACTATGAAAATCTCCACGCAATTTTTAAAAATTTCTTAGTCCAAAACATCTTGCTTAAAAACACTTCCCTGGTGAGAACCCAGTGTGTATTTTTCTCTGTGTGCATGTAGAAAAGTTGGACTTTAGTAAATAGTTCTTATGAAAGATTCAAGTTAAAGGTCTCGGTCACCTGGTTCATGCCCAAGTAAACAAAATGTGCGAGTCAGAACAAGAACCACCCCCAAGTGCATGGCTGTTTTCATTTAGTTACGGTTTGGAGCAAGATTTGTAGTGGGTGACTGGGTTTTAAACCAAGTTATTTTCTGTTAGGTGTGACACAGTTATTAAGACTTAGCTTGATTGACCAGAGAATAAACTAAAGACAGTGACAAAACAAATTTAAATCTATACTGTAGTATTTGTGTACTTTTTTGTTGTTCAGTATACTTTTGGAACCGTATGCAATTTTATACTTTTATAAACAAACAACTTCAGCAATTTGAGACACTAGGAATCTGAACTCTGCTATTCCATGAAATAGATATGGAAAATATATGTGTGTGTGCCCATGCAATTAAATCACAACAATTTCATTTCAAAAATAACCAAGCTGGTATTTTAAGTAAAGAAAATGGTTTGATAACCTGTACAAATGAAACATTTAATTTTTACTAATGTGCTTCCTTTTACTAAGCATAAAAGCTATACTAAAATGCTTAAAAATAAAGTAAATATTTCAGAATTTTCTGGAACCAGAGAATCTCTTGCAATATTTAAATGTCCCTCCTCTCTCACCCTTCTTAACTCTAGCATTCTATAGTTGATGATTCTCAAAGGTTGCGTGCTACCATGCACAAGTCAGTGAGGCTTAAGCTGCAGTTAGGAAGGCAGGGCAGCTGAGTCCATAAATCCCTCTAGGTTCATAGTTGTTAGGAAGATTTCATGCTGCACCAGACTGTGACAGTTAGCATTCTTCCTGCAAAACATAAGACAGACTCGAGGTGGGTGTTAAGATGGCCGAGTAGGAACAGCTCCGGTCTGCAGCTCGCAGCAAGATCAGTGCAGAAGGCAGGTGATTTCTGCATGTCCAACAGAGGTACACGGCTCATCTCATTGGGACTGGTTAGACAGTGGGTGCAGCCCACAGAGGTTGAGCTGAAGCAAGGTGGGATGTTGCCTCA | 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| benign | 125,307 |
Clinical significance of chromosome 7, position 116741067, gene MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | AAGTCTAGGGCTGTGCTGAGCCTCCTCCACCTTCATGTATATGCAACCCAGTGGCCTACTTAAGAGTGAAAGTTTCTCTGAGAACTCCAACACCCTCCTAAAAATCTAAGTGTTCATGTAAGATAATCATTTGGATTTTATCCCAATTGTTGTCAATTATGCTCTGAACTTTATTATTACTGGGTTCTAGGAACAGGACAGATGGAAATTAGATAGCTGGGAAACATCCCAAATTTTAAAAACCTGAAAGCAAAAATGACATCAATCATCAAACCTCATTTCCCGGGCATTGTTAAAACCATCAGGCCTTATTTTAAAGCCAGACCAAGAAGCAGAGTTTTATAATCCAAGTAATAATATATTGTGGGACAGTGGTTTATAAAAAAATACAACACATCATTTCAAAGTAGCTGGGGGCCTGTTTTGACCTGAAAAGATCTATAAATGTGGCTTAAGAGTAGCACAGCTGGAACTAGCTCCAGTATTCCAGACTCCGCGTCCACTACTCTTAACCATTACATCAAGGGAAACTGCCTGGCAGGGAGGATTAAGAGGATATATTTAAAAAATAATCCAGATTCATTGTAGCATGTGTGGTGTCTTCTTTCTGGAGAGAGTTTTGGTTCCTCCATTTTCCAATACAATTGCAGGGATTTGTCTGTATGTGCTGCCAATTGATTGAAAGATCTCTTTCCCTTGAAACCATTAAAAGATCATAGGCAAAGTCTGTCTTGGGGGTTCAGATAATTTGGCTTCAAGGCAAGAGATTAGAAGATGACATATTGATTTACAATGAGGGGAACTGTTGGGTCTTCAGTTCAAACACCCACAAGCCCTGCTAATCTGTTATTACCATTATCATCTACATTTTCCACTTATATTTAAACTGAGCTTGTTGGAATAAGGATGTTATAACTTTTTTGCTGTTTAGGTTGTGGTTTCTCGATCAGGACCATCAACCCCTCATGTGAATTTTCTCCTGGACTCCCATCCAGTGTCTCCAGAAGTGATTGTGGAGCATACATTAAACCAAAATGGCTACACACTGGTTATCACTGGGAAGAAGGTAAGCTGTTCCCACAGGGAATTTCCATAGACGTGGTTTTTCCCAAATGCATATTTACAACCAGTGTCACTTGGCCCTTTATAATGTCTCTCTTCATCTTAAATTTACCCCTCCTCCATTAAGTTCTTTAGTGAGTATTCCAGAGATCTTCTGAAATCTAGTTAATTTGTTCTCCAAGAAAGACTAGACCTAAGGGAGGTCTTTTTCAAAACTTCTCCTTTTGTCCTATATTTCTCAACAAGAAAAATAAACACACAGAATGAGAATTACAGTCCTAATGACAGAGCTCTAGTGCAGGCAGATAAATCCTGGAAATGTACATTGGAATCCGACTCCAACCAATAATCCCTTTTCTCCTAGAGAAGAAAGTGCATCTTGATGCCAGAATGACATGCAACTTTACTTAGAATTTTCCAGAGATTCAAGTGTGTTTTCCCACCACTTAAATTATACTCTCTTGTTATTTTAAAATCATCTCAGACAGGGCACAATGTCCCTACTATGTAGAACCTCTAACATTGTGTGGCAATGCTATGCTCACTGGACAATAATGTTACTTTTTCACATACCTGCTAACAATAAAGGAAAGGAAGGAATCAGATTTTTAAAATTTTAATCACCGTTATGACAGGATTTGCACACATAGTTGCTAAGTCTAGAAAATTCCATCAAATGATATTTACATGTACCTTTTGTGTACTTACTTTATAATTAATTAACAAACTAGATACCCCTCTGGAAGCTCTTTCCACCCCTTCTCTTCACAGATCACGAAGATCCCATTGAATGGCTTGGGCTGCAGACATTTCCAGTCCTGCAGTCAATGCCTCTCTGCCCCACCCTTTGTTCAGTGTGGCTGGTGCCACGACAAATGTGTGCGATCGGAGGAATGCCTGAGCGGGACATGGACTCAACAGATCTGTCTGCCTGCAATCTACAAGGTAGGAATCTCTAACAGCTGGCATACATGTTTTTGTTTGGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTGGTTTGGTTTGTTTTTTGTTTTTTTAGATACAAATCCCACTAATGAAAAAAATTTAAAAATCAATTTACTCATTTAGCTGTGAGTCATCAGCTAAAGCACCATCTCTCTCTTGGCTTTATCCCTCGGGCAGGGAGGGGGTGGTGTTTGGGCATCCCCCCAAGTCCTGCACCTGAAGTGCTTGCTTCACATTGTCTAGGTTCTATCGCTGGGCAGCTGCTCACCTTTAGTGCCGTGTGAATAAAAGAGTGGTGGTGAATAAGCAACAGTGCTCCCCATTTTCTCACACTGGGGCCTGTTCCCTCCTGACTCACCCACTCTCTGATTCCTCGCCACTTCCTATATAGGCCAAGTGCCCAGACATGAGCCTCCATCACAGAAACAGATCTGTTCATGGCATATCCTGGAACCCTGAGCTGAATCCTGCAAACTGGTGATCCCTGCCATGCTGGGGCACACAGGACAGTTTTCTTCCTGTCCGATGCATAGATGGTGGCCTTGTCTGTTCACAGATGAGACTGAAGATTATTTCCCGGGGTGAGGTGGGCAAGGCAAGTGGAGGGTCAACACCCATGGGTGGCTGTGAGTCTTCCTTCAGTGTTCCCAGAAAAAAAAGCAAAGGCTCAACGGATGACTATACTAACATCTATACTTCTGTAAGCCATGCCACTCTTTAATTCATTCCAAAAATATTTATTGAGTGCATACCATTTAGCAGGCTGCCCTCTAGTCCCTGAGGAGATATAGTCCAGAACAAGATGAGCACATCTCTTGCTGATAGAGAACTCAGTTTCTGGCAATGGACATTGGCTCTAACATCGCAGCCATGCTAACTGTGTTGCCTTATTTGCTTAAGCATATATTCGGCACTATGAAAATCTCCACGCAATTTTTAAAAATTTCTTAGTCCAAAACATCTTGCTTAAAAACACTTCCCTGGTGAGAACCCAGTGTGTATTTTTCTCTGTGTGCATGTAGAAAAGTTGGACTTTAGTAAATAGTTCTTATGAAAGATTCAAGTTAAAGGTCTCGGTCACCTGGTTCATGCCCAAGTAAACAAAATGTGCGAGTCAGAACAAGAACCACCCCCAAGTGCATGGCTGTTTTCATTTAGTTACGGTTTGGAGCAAGATTTGTAGTGGGTGACTGGGTTTTAAACCAAGTTATTTTCTGTTAGGTGTGACACAGTTATTAAGACTTAGCTTGATTGACCAGAGAATAAACTAAAGACAGTGACAAAACAAATTTAAATCTATACTGTAGTATTTGTGTACTTTTTTGTTGTTCAGTATACTTTTGGAACCGTATGCAATTTTATACTTTTATAAACAAACAACTTCAGCAATTTGAGACACTAGGAATCTGAACTCTGCTATTCCATGAAATAGATATGGAAAATATATGTGTGTGTGCCCATGCAATTAAATCACAACAATTTCATTTCAAAAATAACCAAGCTGGTATTTTAAGTAAAGAAAATGGTTTGATAACCTGTACAAATGAAACATTTAATTTTTACTAATGTGCTTCCTTTTACTAAGCATAAAAGCTATACTAAAATGCTTAAAAATAAAGTAAATATTTCAGAATTTTCTGGAACCAGAGAATCTCTTGCAATATTTAAATGTCCCTCCTCTCTCACCCTTCTTAACTCTAGCATTCTATAGTTGATGATTCTCAAAGGTTGCGTGCTACCATGCACAAGTCAGTGAGGCTTAAGCTGCAGTTAGGAAGGCAGGGCAGCTGAGTCCATAAATCCCTCTAGGTTCATAGTTGTTAGGAAGATTTCATGCTGCACCAGACTGTGACAGTTAGCATTCTTCCTGCAAAACATAAGACAGACTCGAGGTGGGTGTTAAGATGGCCGAGTAGGAACAGCTCCGGTCTGCAGCTCGCAGCAAGATCAGTGCAGAAGGCAGGTGATTTCTGCATGTCCAACAGAGGTACACGGCTCATCTCATTGGGACTGGTTAGACAGTGGGTGCAGCCCACAGAGGTTGAGCTGAAGCAAGGTGGGATGTTGCCTCA | 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| benign | 125,308 |
For chromosome 7, position 116757424, gene MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | benign | CTTGAAGGAGGGACAAGGCTGACCATATGTGGCTGGGACTTTGGATTTCGGAGGAATAATAAATTTGATTTAAAGAAAACTAGAGTTCTCCTTGGAAATGAGAGCTGCACCTTGACTTTAAGTGAGAGCACGATGAATACGTAAGGATCTTAAAATGCTTTGCTGGGGTGTGCTTGGAAAATAGGTTTTGTTTTTGAATGAATATTTCTTTTAAAATTGCTCAAGAAGCTCATCTCTTGAATTAAAAAGGGTCTTGGCCTGTCACATGCCTTGTGGGTCTGTTCTGTTTTGTTCTTGTAATCCCATTTACTCATTGGATTTGAAGAGAGAGAAAGGTGACATGGCCTAGGTGAAGAGAAGAGGCCAGAAATGGGAGTTTCTCAACCATTTATGCGACAAGTCTTCAGGTGTTGTCTGAGTAGATTTGCAAGAGTAGCACTAGTTGGGATCACTTCATCCTTGGAGTCTTCAAATGTAGAGTCTCCAAAGGCTTTTTCTACAGAAATCAGTAAACAGCTCAGCATGGATCCTCTCTTTTAAATTCACTTTCTAAACCTCAGAAATGTAGTGAGGCAGCTGAATCACGTGTTTGAGACTTTTTTAGATGAGTTAAAATTTATATTCAGCTTATATTTACTGGCACTGCAATATATGGGCTGTATCTCACTGAACCATCCCCACGGTCCTGGGAGGGAGCAGTATCATTCCTATAATATAAAAGAGGTACCTGAAGTTCAGAGAGATGAAGTGTGGCTTCACAGAGGTAATCCAGAGAGTAAGAGCTGAACAAGCCTTCAGCTCAGCTCTGATCATCTTCTGATCCAAGACCCGTGCTAGTTCTACTGTATTCTACATGTACCCTTCTACAAGCTTTGAATTCCATAATCATCAGAGAATCCAGAAATTATTCATTATCACATAATAACAACACTCAAATATTTAAAGTTTTATGGTTGAATCTTTATGATTGAACCCATTCTATCAGGTGGTTATTTTATATCTAATAGAATTCATTTCAGGGTTACACAAAGGTCCGAATCTATCCATTTTACTGAGACCAAAACACTAATGAAGGTAATATTTGTTAGCTGAATGGCAAAACAAATTTTTTCTAGAAATCTCCCTTGTAAAATCTCCAAAACTCTTAATCATTGCATATAAATCAGGACCTGTAAAAGTAAAGCATAATTCATTCTCTCCTTTAAAAAGTTATTTAATAAATCAAATTGTATTTAAATTTTCTCAGAACTATATGATTATTCATTCAGAAATAATTCTATGGAAAGCCATCACAATTTCATTATCATTTAAGTAATTTAAATAAGCATGTACAAGTATAACCACAGAAATGTACCTGTTGACATACTTTAATGAAGAGATTGGCCTATTTGTAGTTAGCCCATTGTTTCATATGCATCTGAAGTGGACCAAAGATTATCCCCAAATATTAATATTATCCAAACTTAGATTATTATGCACTATTCAACTGGTGAGGTCTTTATGGATAAGGTCTGATATTTCCTGTTTGTCTGTATAAGTGCTATAGTACCATTAATGTAAAGTTTAGTATAAGCAGGGTGCAGTGGCTTACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGCAGACCAAGGCAGGAGGATCACCTGAGCCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTAGTGAGACTCCATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTTAATTAACCAGATGCCGTGGCATGCACCTCTAGTTCCAACTCCTGAGTCCAGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGACTATGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATCCTGTCTCTTTTTACATAAAAATAAAAGTTAAGTTTATCATAGTATAGAAATAGGATTATATAATTTTTGGCCTTAATGCTTATCTTGAAACTCTGCTTGCTATTCAAAGCAGTCAGCTCACCATTTAGAGTTAATGTCACTTCCTATAAAACAACCTAACCAGAAAATTCCTTGGATTTGTCATGTATTAAACTTTGGGTTTTTTTTCCAGATTGAAATGCACAGTTGGTCCTGCCATGAATAAGCATTTCAATATGTCCATAATTATTTCAAATGGCCACGGGACAACACAATACAGTACATTCTCCTATGTGGTAAGGAAGATTCTATCCTATCATGTTTGATTTTTACTTAATCTATTTAAATTATAAGATGAACAAGTTACTTTGTTTTGTTTTTATCTCCCCTCCAGGATCCTGTAATAACAAGTATTTCGCCGAAATACGGTCCTATGGCTGGTGGCACTTTACTTACTTTAACTGGAAATTACCTAAACAGTGGGAATTCTAGACACATTTCAATTGGTGGAAAAACATGTACTTTAAAAAGGTGTTGTAAATTTATTTTTTGTTGCATCTGTCAATTTGAATTAATATCTGTACCTTAAAAATTAAGCAGATTGTTTTGTGTGTGTGTGTGGAGAAGAAAAATCAAGATGTTTATTTGTTTACTCTCCTACTGACAAAACTTCCTCCTTCCAAAATTCATCTACTCCTTTTGCTGATTTTTCTTCCTTTCTCTTGTTTTTTAGCAATCCTACTTTTCAGTTTTGTCTTCCCATCCACCCTCTTTATTGTTATAGCTTAGGATCTTAGCTATACTATGAGCTGTGAGAGTCTGGTCATTGATAATAATTTAAAATAAACATTTTCATCAAGATTTGTAATTAGACTAAGTCACTCTGGGGAAGGAAGAAATGGGGAAAATTGGGTCTGGAAGACAGTTATGTTTCTGCTTCTTAGAGTTGGAAGAGCTCAGTTTAATCAAGTACCAAAAGTACTTTAAAGGTTTTTTTTTCAAATCTCAAATGTTTTCCAGTCAAGGATAGCTTGTCCACAACAAAGGTAAGTTTGAGATCCAGTCAGATTAAACAGCCTACACTAGAAAAGGCTTCCACTCAGGAAATTCCCACTTAGGAACCATTGAGTTATATCCTTTTGATTTGTGGATATAATTCTAAAATATGTGTATCTCTAATAGCTAAAATTCACTTCCTTAATTTTTTTTGTTCAGTGTGTCAAACAGTATTCTTGAATGTTATACCCCAGCCCAAACCATTTCAACTGAGTTTGCTGTTAAATTGAAAATTGACTTAGCCAACCGAGAGACAAGCATCTTCAGTTACCGTGAAGATCCCATTGTCTATGAAATTCATCCAACCAAATCTTTTATTAGGTAAGTAGAAGCTTCTGATGGGTATAAGAAAACAATGAATACAAGGATGATTTTGCTGTAGAATAGTCAAGAGGAATTGCAGTTTTATCTCTGGCTTTGATGCTGTTATGTTGCTTTTGAAGGCTTCTTTCCAATTCAGGAGAGAAAACTATATTCAGGTTCTGAGTGTAGTTTGACTTATCAATGCTAGTTCATTCCAAGAAGTATCTTATCCTGTTCTATTACATTTAAACAGAGTATAGCAAAATAGTTTAATGTGGCATTGTAGTATACATGCACTTACATTATGTACATATCAATTCTATACTAACCTTAGTGCCCAGAAGTGGAATTACCTTTTTTCTTCCATTCTCTAGATATGTTTTTGTCCTGCCTGCTTTACACACAGCTTTTCTTTATGCCAGACTCTCTTTGAATTGATATCTCATTGGACCCAGTTCAATCTGCCTTGTTTCCGTTAATTCTATCAGTCTAGCAACAATAGTTAAGTTCGGTTTTCTTTGTATTTTTTTCAGAGGTGAAATATTTATTTTGTGTAATTCGGTGAATAAAATACAAATGCATTTCTTAAGCTTATGAAATATGCATTTTAAAAATATTTTCAAGTTAAATAAGTTGTTTCCAAAGAACAGTTACCCATGAACTTCCATTTGATGTTGACTGTGCCTCTGACCTGTAATCAGTGCAGGTGATTAAATTGAATCCCTCTCTTACAGTACTTGGTGGAAAGAACCTCTCAACATTGTCAGTTTTCTATTTTGCTTTGCCAGTGGTGGGAGCACAATAACAGGTGTTGGGAAAAACCTGAATTCAGTTAGTGTCCCGAGAATGGTCATAAATGTGCATGAAGC 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| benign | 125,336 |
Mutation found at chromosome 7 position 116757548, gene MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | benign | AGAGCACGATGAATACGTAAGGATCTTAAAATGCTTTGCTGGGGTGTGCTTGGAAAATAGGTTTTGTTTTTGAATGAATATTTCTTTTAAAATTGCTCAAGAAGCTCATCTCTTGAATTAAAAAGGGTCTTGGCCTGTCACATGCCTTGTGGGTCTGTTCTGTTTTGTTCTTGTAATCCCATTTACTCATTGGATTTGAAGAGAGAGAAAGGTGACATGGCCTAGGTGAAGAGAAGAGGCCAGAAATGGGAGTTTCTCAACCATTTATGCGACAAGTCTTCAGGTGTTGTCTGAGTAGATTTGCAAGAGTAGCACTAGTTGGGATCACTTCATCCTTGGAGTCTTCAAATGTAGAGTCTCCAAAGGCTTTTTCTACAGAAATCAGTAAACAGCTCAGCATGGATCCTCTCTTTTAAATTCACTTTCTAAACCTCAGAAATGTAGTGAGGCAGCTGAATCACGTGTTTGAGACTTTTTTAGATGAGTTAAAATTTATATTCAGCTTATATTTACTGGCACTGCAATATATGGGCTGTATCTCACTGAACCATCCCCACGGTCCTGGGAGGGAGCAGTATCATTCCTATAATATAAAAGAGGTACCTGAAGTTCAGAGAGATGAAGTGTGGCTTCACAGAGGTAATCCAGAGAGTAAGAGCTGAACAAGCCTTCAGCTCAGCTCTGATCATCTTCTGATCCAAGACCCGTGCTAGTTCTACTGTATTCTACATGTACCCTTCTACAAGCTTTGAATTCCATAATCATCAGAGAATCCAGAAATTATTCATTATCACATAATAACAACACTCAAATATTTAAAGTTTTATGGTTGAATCTTTATGATTGAACCCATTCTATCAGGTGGTTATTTTATATCTAATAGAATTCATTTCAGGGTTACACAAAGGTCCGAATCTATCCATTTTACTGAGACCAAAACACTAATGAAGGTAATATTTGTTAGCTGAATGGCAAAACAAATTTTTTCTAGAAATCTCCCTTGTAAAATCTCCAAAACTCTTAATCATTGCATATAAATCAGGACCTGTAAAAGTAAAGCATAATTCATTCTCTCCTTTAAAAAGTTATTTAATAAATCAAATTGTATTTAAATTTTCTCAGAACTATATGATTATTCATTCAGAAATAATTCTATGGAAAGCCATCACAATTTCATTATCATTTAAGTAATTTAAATAAGCATGTACAAGTATAACCACAGAAATGTACCTGTTGACATACTTTAATGAAGAGATTGGCCTATTTGTAGTTAGCCCATTGTTTCATATGCATCTGAAGTGGACCAAAGATTATCCCCAAATATTAATATTATCCAAACTTAGATTATTATGCACTATTCAACTGGTGAGGTCTTTATGGATAAGGTCTGATATTTCCTGTTTGTCTGTATAAGTGCTATAGTACCATTAATGTAAAGTTTAGTATAAGCAGGGTGCAGTGGCTTACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGCAGACCAAGGCAGGAGGATCACCTGAGCCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTAGTGAGACTCCATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTTAATTAACCAGATGCCGTGGCATGCACCTCTAGTTCCAACTCCTGAGTCCAGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGACTATGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATCCTGTCTCTTTTTACATAAAAATAAAAGTTAAGTTTATCATAGTATAGAAATAGGATTATATAATTTTTGGCCTTAATGCTTATCTTGAAACTCTGCTTGCTATTCAAAGCAGTCAGCTCACCATTTAGAGTTAATGTCACTTCCTATAAAACAACCTAACCAGAAAATTCCTTGGATTTGTCATGTATTAAACTTTGGGTTTTTTTTCCAGATTGAAATGCACAGTTGGTCCTGCCATGAATAAGCATTTCAATATGTCCATAATTATTTCAAATGGCCACGGGACAACACAATACAGTACATTCTCCTATGTGGTAAGGAAGATTCTATCCTATCATGTTTGATTTTTACTTAATCTATTTAAATTATAAGATGAACAAGTTACTTTGTTTTGTTTTTATCTCCCCTCCAGGATCCTGTAATAACAAGTATTTCGCCGAAATACGGTCCTATGGCTGGTGGCACTTTACTTACTTTAACTGGAAATTACCTAAACAGTGGGAATTCTAGACACATTTCAATTGGTGGAAAAACATGTACTTTAAAAAGGTGTTGTAAATTTATTTTTTGTTGCATCTGTCAATTTGAATTAATATCTGTACCTTAAAAATTAAGCAGATTGTTTTGTGTGTGTGTGTGGAGAAGAAAAATCAAGATGTTTATTTGTTTACTCTCCTACTGACAAAACTTCCTCCTTCCAAAATTCATCTACTCCTTTTGCTGATTTTTCTTCCTTTCTCTTGTTTTTTAGCAATCCTACTTTTCAGTTTTGTCTTCCCATCCACCCTCTTTATTGTTATAGCTTAGGATCTTAGCTATACTATGAGCTGTGAGAGTCTGGTCATTGATAATAATTTAAAATAAACATTTTCATCAAGATTTGTAATTAGACTAAGTCACTCTGGGGAAGGAAGAAATGGGGAAAATTGGGTCTGGAAGACAGTTATGTTTCTGCTTCTTAGAGTTGGAAGAGCTCAGTTTAATCAAGTACCAAAAGTACTTTAAAGGTTTTTTTTTCAAATCTCAAATGTTTTCCAGTCAAGGATAGCTTGTCCACAACAAAGGTAAGTTTGAGATCCAGTCAGATTAAACAGCCTACACTAGAAAAGGCTTCCACTCAGGAAATTCCCACTTAGGAACCATTGAGTTATATCCTTTTGATTTGTGGATATAATTCTAAAATATGTGTATCTCTAATAGCTAAAATTCACTTCCTTAATTTTTTTTGTTCAGTGTGTCAAACAGTATTCTTGAATGTTATACCCCAGCCCAAACCATTTCAACTGAGTTTGCTGTTAAATTGAAAATTGACTTAGCCAACCGAGAGACAAGCATCTTCAGTTACCGTGAAGATCCCATTGTCTATGAAATTCATCCAACCAAATCTTTTATTAGGTAAGTAGAAGCTTCTGATGGGTATAAGAAAACAATGAATACAAGGATGATTTTGCTGTAGAATAGTCAAGAGGAATTGCAGTTTTATCTCTGGCTTTGATGCTGTTATGTTGCTTTTGAAGGCTTCTTTCCAATTCAGGAGAGAAAACTATATTCAGGTTCTGAGTGTAGTTTGACTTATCAATGCTAGTTCATTCCAAGAAGTATCTTATCCTGTTCTATTACATTTAAACAGAGTATAGCAAAATAGTTTAATGTGGCATTGTAGTATACATGCACTTACATTATGTACATATCAATTCTATACTAACCTTAGTGCCCAGAAGTGGAATTACCTTTTTTCTTCCATTCTCTAGATATGTTTTTGTCCTGCCTGCTTTACACACAGCTTTTCTTTATGCCAGACTCTCTTTGAATTGATATCTCATTGGACCCAGTTCAATCTGCCTTGTTTCCGTTAATTCTATCAGTCTAGCAACAATAGTTAAGTTCGGTTTTCTTTGTATTTTTTTCAGAGGTGAAATATTTATTTTGTGTAATTCGGTGAATAAAATACAAATGCATTTCTTAAGCTTATGAAATATGCATTTTAAAAATATTTTCAAGTTAAATAAGTTGTTTCCAAAGAACAGTTACCCATGAACTTCCATTTGATGTTGACTGTGCCTCTGACCTGTAATCAGTGCAGGTGATTAAATTGAATCCCTCTCTTACAGTACTTGGTGGAAAGAACCTCTCAACATTGTCAGTTTTCTATTTTGCTTTGCCAGTGGTGGGAGCACAATAACAGGTGTTGGGAAAAACCTGAATTCAGTTAGTGTCCCGAGAATGGTCATAAATGTGCATGAAGCAGGAAGGAACTTTACAGTGGTAAGTCCTTTGAGCAATGGTTCTACTCAGAGCTCTGCATCTTTGCCTCTAACCATGTGGCTTTCATGGTACCTGAGACATCTCAGTTTCGCCTTTAAGGTTTGC | 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| benign | 125,355 |
Mutation found at chromosome 7 position 116758442, gene MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | benign | GGGTTACACAAAGGTCCGAATCTATCCATTTTACTGAGACCAAAACACTAATGAAGGTAATATTTGTTAGCTGAATGGCAAAACAAATTTTTTCTAGAAATCTCCCTTGTAAAATCTCCAAAACTCTTAATCATTGCATATAAATCAGGACCTGTAAAAGTAAAGCATAATTCATTCTCTCCTTTAAAAAGTTATTTAATAAATCAAATTGTATTTAAATTTTCTCAGAACTATATGATTATTCATTCAGAAATAATTCTATGGAAAGCCATCACAATTTCATTATCATTTAAGTAATTTAAATAAGCATGTACAAGTATAACCACAGAAATGTACCTGTTGACATACTTTAATGAAGAGATTGGCCTATTTGTAGTTAGCCCATTGTTTCATATGCATCTGAAGTGGACCAAAGATTATCCCCAAATATTAATATTATCCAAACTTAGATTATTATGCACTATTCAACTGGTGAGGTCTTTATGGATAAGGTCTGATATTTCCTGTTTGTCTGTATAAGTGCTATAGTACCATTAATGTAAAGTTTAGTATAAGCAGGGTGCAGTGGCTTACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGCAGACCAAGGCAGGAGGATCACCTGAGCCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTAGTGAGACTCCATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTTAATTAACCAGATGCCGTGGCATGCACCTCTAGTTCCAACTCCTGAGTCCAGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGACTATGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATCCTGTCTCTTTTTACATAAAAATAAAAGTTAAGTTTATCATAGTATAGAAATAGGATTATATAATTTTTGGCCTTAATGCTTATCTTGAAACTCTGCTTGCTATTCAAAGCAGTCAGCTCACCATTTAGAGTTAATGTCACTTCCTATAAAACAACCTAACCAGAAAATTCCTTGGATTTGTCATGTATTAAACTTTGGGTTTTTTTTCCAGATTGAAATGCACAGTTGGTCCTGCCATGAATAAGCATTTCAATATGTCCATAATTATTTCAAATGGCCACGGGACAACACAATACAGTACATTCTCCTATGTGGTAAGGAAGATTCTATCCTATCATGTTTGATTTTTACTTAATCTATTTAAATTATAAGATGAACAAGTTACTTTGTTTTGTTTTTATCTCCCCTCCAGGATCCTGTAATAACAAGTATTTCGCCGAAATACGGTCCTATGGCTGGTGGCACTTTACTTACTTTAACTGGAAATTACCTAAACAGTGGGAATTCTAGACACATTTCAATTGGTGGAAAAACATGTACTTTAAAAAGGTGTTGTAAATTTATTTTTTGTTGCATCTGTCAATTTGAATTAATATCTGTACCTTAAAAATTAAGCAGATTGTTTTGTGTGTGTGTGTGGAGAAGAAAAATCAAGATGTTTATTTGTTTACTCTCCTACTGACAAAACTTCCTCCTTCCAAAATTCATCTACTCCTTTTGCTGATTTTTCTTCCTTTCTCTTGTTTTTTAGCAATCCTACTTTTCAGTTTTGTCTTCCCATCCACCCTCTTTATTGTTATAGCTTAGGATCTTAGCTATACTATGAGCTGTGAGAGTCTGGTCATTGATAATAATTTAAAATAAACATTTTCATCAAGATTTGTAATTAGACTAAGTCACTCTGGGGAAGGAAGAAATGGGGAAAATTGGGTCTGGAAGACAGTTATGTTTCTGCTTCTTAGAGTTGGAAGAGCTCAGTTTAATCAAGTACCAAAAGTACTTTAAAGGTTTTTTTTTCAAATCTCAAATGTTTTCCAGTCAAGGATAGCTTGTCCACAACAAAGGTAAGTTTGAGATCCAGTCAGATTAAACAGCCTACACTAGAAAAGGCTTCCACTCAGGAAATTCCCACTTAGGAACCATTGAGTTATATCCTTTTGATTTGTGGATATAATTCTAAAATATGTGTATCTCTAATAGCTAAAATTCACTTCCTTAATTTTTTTTGTTCAGTGTGTCAAACAGTATTCTTGAATGTTATACCCCAGCCCAAACCATTTCAACTGAGTTTGCTGTTAAATTGAAAATTGACTTAGCCAACCGAGAGACAAGCATCTTCAGTTACCGTGAAGATCCCATTGTCTATGAAATTCATCCAACCAAATCTTTTATTAGGTAAGTAGAAGCTTCTGATGGGTATAAGAAAACAATGAATACAAGGATGATTTTGCTGTAGAATAGTCAAGAGGAATTGCAGTTTTATCTCTGGCTTTGATGCTGTTATGTTGCTTTTGAAGGCTTCTTTCCAATTCAGGAGAGAAAACTATATTCAGGTTCTGAGTGTAGTTTGACTTATCAATGCTAGTTCATTCCAAGAAGTATCTTATCCTGTTCTATTACATTTAAACAGAGTATAGCAAAATAGTTTAATGTGGCATTGTAGTATACATGCACTTACATTATGTACATATCAATTCTATACTAACCTTAGTGCCCAGAAGTGGAATTACCTTTTTTCTTCCATTCTCTAGATATGTTTTTGTCCTGCCTGCTTTACACACAGCTTTTCTTTATGCCAGACTCTCTTTGAATTGATATCTCATTGGACCCAGTTCAATCTGCCTTGTTTCCGTTAATTCTATCAGTCTAGCAACAATAGTTAAGTTCGGTTTTCTTTGTATTTTTTTCAGAGGTGAAATATTTATTTTGTGTAATTCGGTGAATAAAATACAAATGCATTTCTTAAGCTTATGAAATATGCATTTTAAAAATATTTTCAAGTTAAATAAGTTGTTTCCAAAGAACAGTTACCCATGAACTTCCATTTGATGTTGACTGTGCCTCTGACCTGTAATCAGTGCAGGTGATTAAATTGAATCCCTCTCTTACAGTACTTGGTGGAAAGAACCTCTCAACATTGTCAGTTTTCTATTTTGCTTTGCCAGTGGTGGGAGCACAATAACAGGTGTTGGGAAAAACCTGAATTCAGTTAGTGTCCCGAGAATGGTCATAAATGTGCATGAAGCAGGAAGGAACTTTACAGTGGTAAGTCCTTTGAGCAATGGTTCTACTCAGAGCTCTGCATCTTTGCCTCTAACCATGTGGCTTTCATGGTACCTGAGACATCTCAGTTTCGCCTTTAAGGTTTGCTAGTTAATTTCCTTGCAGTGTAGCCAAGTAGTATTTTTTATTTAATAACTGAAATTATCTAGAGTCTTGGGCTAACCATGTGGAAAAAATACATACACATACACACATGCACATATAATGTTTAGACAAGAATGAAGATTACCAATTTGAGACAGTGTTTTTTTATGTTTGTTGGTTGGTTGGTTTTGAGGGTTTTTTTGAGACAGTATCTCACCCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAAGGGCACGATCTCAGCTCACTGCAATTTCCCCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCACGAGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTGTGCCTGGCCTGAGGCAGTGTTTTTACAGACAGTCAGTACAAATGGAAATCACAGCATTTCCCTAGTCCCTTTTTAATGTGTCATAGAACATGGACCCTTTTGCTCTAATAAAATCCTTGGAAAAGGTTGCTGATCTTGCAGCAGTATTCTTGCATTTCTAAGCAGCTGACGTATGCTTTCTTACAGCCCCCTGTTCTTCTTATCATTCTTCTTGTCCCTTTGTTAGCTCTTTCTTGAAAGAGCTAACAAAGAAAGAGCATTAGAATATTTATGTTATGTCCTAAAGTGTGAATGTTATTTGCTGTTTCTCCACCTATCCTTATTTTATATAGGTCACATTAAAGTGGTAGTTTTAGTTTAGACCTTAGAAAGCTTGGAGTTATTTCCAAAGATTCCATACATTTTGTTGATGTTTTTCTCTA | 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| benign | 125,384 |
For chromosome 7, position 116758444, gene MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | benign | GTTACACAAAGGTCCGAATCTATCCATTTTACTGAGACCAAAACACTAATGAAGGTAATATTTGTTAGCTGAATGGCAAAACAAATTTTTTCTAGAAATCTCCCTTGTAAAATCTCCAAAACTCTTAATCATTGCATATAAATCAGGACCTGTAAAAGTAAAGCATAATTCATTCTCTCCTTTAAAAAGTTATTTAATAAATCAAATTGTATTTAAATTTTCTCAGAACTATATGATTATTCATTCAGAAATAATTCTATGGAAAGCCATCACAATTTCATTATCATTTAAGTAATTTAAATAAGCATGTACAAGTATAACCACAGAAATGTACCTGTTGACATACTTTAATGAAGAGATTGGCCTATTTGTAGTTAGCCCATTGTTTCATATGCATCTGAAGTGGACCAAAGATTATCCCCAAATATTAATATTATCCAAACTTAGATTATTATGCACTATTCAACTGGTGAGGTCTTTATGGATAAGGTCTGATATTTCCTGTTTGTCTGTATAAGTGCTATAGTACCATTAATGTAAAGTTTAGTATAAGCAGGGTGCAGTGGCTTACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGCAGACCAAGGCAGGAGGATCACCTGAGCCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTAGTGAGACTCCATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTTAATTAACCAGATGCCGTGGCATGCACCTCTAGTTCCAACTCCTGAGTCCAGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGACTATGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATCCTGTCTCTTTTTACATAAAAATAAAAGTTAAGTTTATCATAGTATAGAAATAGGATTATATAATTTTTGGCCTTAATGCTTATCTTGAAACTCTGCTTGCTATTCAAAGCAGTCAGCTCACCATTTAGAGTTAATGTCACTTCCTATAAAACAACCTAACCAGAAAATTCCTTGGATTTGTCATGTATTAAACTTTGGGTTTTTTTTCCAGATTGAAATGCACAGTTGGTCCTGCCATGAATAAGCATTTCAATATGTCCATAATTATTTCAAATGGCCACGGGACAACACAATACAGTACATTCTCCTATGTGGTAAGGAAGATTCTATCCTATCATGTTTGATTTTTACTTAATCTATTTAAATTATAAGATGAACAAGTTACTTTGTTTTGTTTTTATCTCCCCTCCAGGATCCTGTAATAACAAGTATTTCGCCGAAATACGGTCCTATGGCTGGTGGCACTTTACTTACTTTAACTGGAAATTACCTAAACAGTGGGAATTCTAGACACATTTCAATTGGTGGAAAAACATGTACTTTAAAAAGGTGTTGTAAATTTATTTTTTGTTGCATCTGTCAATTTGAATTAATATCTGTACCTTAAAAATTAAGCAGATTGTTTTGTGTGTGTGTGTGGAGAAGAAAAATCAAGATGTTTATTTGTTTACTCTCCTACTGACAAAACTTCCTCCTTCCAAAATTCATCTACTCCTTTTGCTGATTTTTCTTCCTTTCTCTTGTTTTTTAGCAATCCTACTTTTCAGTTTTGTCTTCCCATCCACCCTCTTTATTGTTATAGCTTAGGATCTTAGCTATACTATGAGCTGTGAGAGTCTGGTCATTGATAATAATTTAAAATAAACATTTTCATCAAGATTTGTAATTAGACTAAGTCACTCTGGGGAAGGAAGAAATGGGGAAAATTGGGTCTGGAAGACAGTTATGTTTCTGCTTCTTAGAGTTGGAAGAGCTCAGTTTAATCAAGTACCAAAAGTACTTTAAAGGTTTTTTTTTCAAATCTCAAATGTTTTCCAGTCAAGGATAGCTTGTCCACAACAAAGGTAAGTTTGAGATCCAGTCAGATTAAACAGCCTACACTAGAAAAGGCTTCCACTCAGGAAATTCCCACTTAGGAACCATTGAGTTATATCCTTTTGATTTGTGGATATAATTCTAAAATATGTGTATCTCTAATAGCTAAAATTCACTTCCTTAATTTTTTTTGTTCAGTGTGTCAAACAGTATTCTTGAATGTTATACCCCAGCCCAAACCATTTCAACTGAGTTTGCTGTTAAATTGAAAATTGACTTAGCCAACCGAGAGACAAGCATCTTCAGTTACCGTGAAGATCCCATTGTCTATGAAATTCATCCAACCAAATCTTTTATTAGGTAAGTAGAAGCTTCTGATGGGTATAAGAAAACAATGAATACAAGGATGATTTTGCTGTAGAATAGTCAAGAGGAATTGCAGTTTTATCTCTGGCTTTGATGCTGTTATGTTGCTTTTGAAGGCTTCTTTCCAATTCAGGAGAGAAAACTATATTCAGGTTCTGAGTGTAGTTTGACTTATCAATGCTAGTTCATTCCAAGAAGTATCTTATCCTGTTCTATTACATTTAAACAGAGTATAGCAAAATAGTTTAATGTGGCATTGTAGTATACATGCACTTACATTATGTACATATCAATTCTATACTAACCTTAGTGCCCAGAAGTGGAATTACCTTTTTTCTTCCATTCTCTAGATATGTTTTTGTCCTGCCTGCTTTACACACAGCTTTTCTTTATGCCAGACTCTCTTTGAATTGATATCTCATTGGACCCAGTTCAATCTGCCTTGTTTCCGTTAATTCTATCAGTCTAGCAACAATAGTTAAGTTCGGTTTTCTTTGTATTTTTTTCAGAGGTGAAATATTTATTTTGTGTAATTCGGTGAATAAAATACAAATGCATTTCTTAAGCTTATGAAATATGCATTTTAAAAATATTTTCAAGTTAAATAAGTTGTTTCCAAAGAACAGTTACCCATGAACTTCCATTTGATGTTGACTGTGCCTCTGACCTGTAATCAGTGCAGGTGATTAAATTGAATCCCTCTCTTACAGTACTTGGTGGAAAGAACCTCTCAACATTGTCAGTTTTCTATTTTGCTTTGCCAGTGGTGGGAGCACAATAACAGGTGTTGGGAAAAACCTGAATTCAGTTAGTGTCCCGAGAATGGTCATAAATGTGCATGAAGCAGGAAGGAACTTTACAGTGGTAAGTCCTTTGAGCAATGGTTCTACTCAGAGCTCTGCATCTTTGCCTCTAACCATGTGGCTTTCATGGTACCTGAGACATCTCAGTTTCGCCTTTAAGGTTTGCTAGTTAATTTCCTTGCAGTGTAGCCAAGTAGTATTTTTTATTTAATAACTGAAATTATCTAGAGTCTTGGGCTAACCATGTGGAAAAAATACATACACATACACACATGCACATATAATGTTTAGACAAGAATGAAGATTACCAATTTGAGACAGTGTTTTTTTATGTTTGTTGGTTGGTTGGTTTTGAGGGTTTTTTTGAGACAGTATCTCACCCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAAGGGCACGATCTCAGCTCACTGCAATTTCCCCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCACGAGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTGTGCCTGGCCTGAGGCAGTGTTTTTACAGACAGTCAGTACAAATGGAAATCACAGCATTTCCCTAGTCCCTTTTTAATGTGTCATAGAACATGGACCCTTTTGCTCTAATAAAATCCTTGGAAAAGGTTGCTGATCTTGCAGCAGTATTCTTGCATTTCTAAGCAGCTGACGTATGCTTTCTTACAGCCCCCTGTTCTTCTTATCATTCTTCTTGTCCCTTTGTTAGCTCTTTCTTGAAAGAGCTAACAAAGAAAGAGCATTAGAATATTTATGTTATGTCCTAAAGTGTGAATGTTATTTGCTGTTTCTCCACCTATCCTTATTTTATATAGGTCACATTAAAGTGGTAGTTTTAGTTTAGACCTTAGAAAGCTTGGAGTTATTTCCAAAGATTCCATACATTTTGTTGATGTTTTTCTCTAAT | GTTACACAAAGGTCCGAATCTATCCATTTTACTGAGACCAAAACACTAATGAAGGTAATATTTGTTAGCTGAATGGCAAAACAAATTTTTTCTAGAAATCTCCCTTGTAAAATCTCCAAAACTCTTAATCATTGCATATAAATCAGGACCTGTAAAAGTAAAGCATAATTCATTCTCTCCTTTAAAAAGTTATTTAATAAATCAAATTGTATTTAAATTTTCTCAGAACTATATGATTATTCATTCAGAAATAATTCTATGGAAAGCCATCACAATTTCATTATCATTTAAGTAATTTAAATAAGCATGTACAAGTATAACCACAGAAATGTACCTGTTGACATACTTTAATGAAGAGATTGGCCTATTTGTAGTTAGCCCATTGTTTCATATGCATCTGAAGTGGACCAAAGATTATCCCCAAATATTAATATTATCCAAACTTAGATTATTATGCACTATTCAACTGGTGAGGTCTTTATGGATAAGGTCTGATATTTCCTGTTTGTCTGTATAAGTGCTATAGTACCATTAATGTAAAGTTTAGTATAAGCAGGGTGCAGTGGCTTACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGCAGACCAAGGCAGGAGGATCACCTGAGCCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTAGTGAGACTCCATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTTAATTAACCAGATGCCGTGGCATGCACCTCTAGTTCCAACTCCTGAGTCCAGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGACTATGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATCCTGTCTCTTTTTACATAAAAATAAAAGTTAAGTTTATCATAGTATAGAAATAGGATTATATAATTTTTGGCCTTAATGCTTATCTTGAAACTCTGCTTGCTATTCAAAGCAGTCAGCTCACCATTTAGAGTTAATGTCACTTCCTATAAAACAACCTAACCAGAAAATTCCTTGGATTTGTCATGTATTAAACTTTGGGTTTTTTTTCCAGATTGAAATGCACAGTTGGTCCTGCCATGAATAAGCATTTCAATATGTCCATAATTATTTCAAATGGCCACGGGACAACACAATACAGTACATTCTCCTATGTGGTAAGGAAGATTCTATCCTATCATGTTTGATTTTTACTTAATCTATTTAAATTATAAGATGAACAAGTTACTTTGTTTTGTTTTTATCTCCCCTCCAGGATCCTGTAATAACAAGTATTTCGCCGAAATACGGTCCTATGGCTGGTGGCACTTTACTTACTTTAACTGGAAATTACCTAAACAGTGGGAATTCTAGACACATTTCAATTGGTGGAAAAACATGTACTTTAAAAAGGTGTTGTAAATTTATTTTTTGTTGCATCTGTCAATTTGAATTAATATCTGTACCTTAAAAATTAAGCAGATTGTTTTGTGTGTGTGTGTGGAGAAGAAAAATCAAGATGTTTATTTGTTTACTCTCCTACTGACAAAACTTCCTCCTTCCAAAATTCATCTACTCCTTTTGCTGATTTTTCTTCCTTTCTCTTGTTTTTTAGCAATCCTACTTTTCAGTTTTGTCTTCCCATCCACCCTCTTTATTGTTATAGCTTAGGATCTTAGCTATACTATGAGCTGTGAGAGTCTGGTCATTGATAATAATTTAAAATAAACATTTTCATCAAGATTTGTAATTAGACTAAGTCACTCTGGGGAAGGAAGAAATGGGGAAAATTGGGTCTGGAAGACAGTTATGTTTCTGCTTCTTAGAGTTGGAAGAGCTCAGTTTAATCAAGTACCAAAAGTACTTTAAAGGTTTTTTTTTCAAATCTCAAATGTTTTCCAGTCAAGGATAGCTTGTCCACAACAAAGGTAAGTTTGAGATCCAGTCAGATTAAACAGCCTACACTAGAAAAGGCTTCCACTCAGGAAATTCCCACTTAGGAACCATTGAGTTATATCCTTTTGATTTGTGGATATAATTCTAAAATATGTGTATCTCTAATAGCTAAAATTCACTTCCTTAATTTTTTTTTGTTCAGTGTGTCAAACAGTATTCTTGAATGTTATACCCCAGCCCAAACCATTTCAACTGAGTTTGCTGTTAAATTGAAAATTGACTTAGCCAACCGAGAGACAAGCATCTTCAGTTACCGTGAAGATCCCATTGTCTATGAAATTCATCCAACCAAATCTTTTATTAGGTAAGTAGAAGCTTCTGATGGGTATAAGAAAACAATGAATACAAGGATGATTTTGCTGTAGAATAGTCAAGAGGAATTGCAGTTTTATCTCTGGCTTTGATGCTGTTATGTTGCTTTTGAAGGCTTCTTTCCAATTCAGGAGAGAAAACTATATTCAGGTTCTGAGTGTAGTTTGACTTATCAATGCTAGTTCATTCCAAGAAGTATCTTATCCTGTTCTATTACATTTAAACAGAGTATAGCAAAATAGTTTAATGTGGCATTGTAGTATACATGCACTTACATTATGTACATATCAATTCTATACTAACCTTAGTGCCCAGAAGTGGAATTACCTTTTTTCTTCCATTCTCTAGATATGTTTTTGTCCTGCCTGCTTTACACACAGCTTTTCTTTATGCCAGACTCTCTTTGAATTGATATCTCATTGGACCCAGTTCAATCTGCCTTGTTTCCGTTAATTCTATCAGTCTAGCAACAATAGTTAAGTTCGGTTTTCTTTGTATTTTTTTCAGAGGTGAAATATTTATTTTGTGTAATTCGGTGAATAAAATACAAATGCATTTCTTAAGCTTATGAAATATGCATTTTAAAAATATTTTCAAGTTAAATAAGTTGTTTCCAAAGAACAGTTACCCATGAACTTCCATTTGATGTTGACTGTGCCTCTGACCTGTAATCAGTGCAGGTGATTAAATTGAATCCCTCTCTTACAGTACTTGGTGGAAAGAACCTCTCAACATTGTCAGTTTTCTATTTTGCTTTGCCAGTGGTGGGAGCACAATAACAGGTGTTGGGAAAAACCTGAATTCAGTTAGTGTCCCGAGAATGGTCATAAATGTGCATGAAGCAGGAAGGAACTTTACAGTGGTAAGTCCTTTGAGCAATGGTTCTACTCAGAGCTCTGCATCTTTGCCTCTAACCATGTGGCTTTCATGGTACCTGAGACATCTCAGTTTCGCCTTTAAGGTTTGCTAGTTAATTTCCTTGCAGTGTAGCCAAGTAGTATTTTTTATTTAATAACTGAAATTATCTAGAGTCTTGGGCTAACCATGTGGAAAAAATACATACACATACACACATGCACATATAATGTTTAGACAAGAATGAAGATTACCAATTTGAGACAGTGTTTTTTTATGTTTGTTGGTTGGTTGGTTTTGAGGGTTTTTTTGAGACAGTATCTCACCCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAAGGGCACGATCTCAGCTCACTGCAATTTCCCCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCACGAGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTGTGCCTGGCCTGAGGCAGTGTTTTTACAGACAGTCAGTACAAATGGAAATCACAGCATTTCCCTAGTCCCTTTTTAATGTGTCATAGAACATGGACCCTTTTGCTCTAATAAAATCCTTGGAAAAGGTTGCTGATCTTGCAGCAGTATTCTTGCATTTCTAAGCAGCTGACGTATGCTTTCTTACAGCCCCCTGTTCTTCTTATCATTCTTCTTGTCCCTTTGTTAGCTCTTTCTTGAAAGAGCTAACAAAGAAAGAGCATTAGAATATTTATGTTATGTCCTAAAGTGTGAATGTTATTTGCTGTTTCTCCACCTATCCTTATTTTATATAGGTCACATTAAAGTGGTAGTTTTAGTTTAGACCTTAGAAAGCTTGGAGTTATTTCCAAAGATTCCATACATTTTGTTGATGTTTTTCTCTAA | benign | 125,385 |
A mutation at chromosome position 116758444 on chromosome 7 in gene MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | benign | GTTACACAAAGGTCCGAATCTATCCATTTTACTGAGACCAAAACACTAATGAAGGTAATATTTGTTAGCTGAATGGCAAAACAAATTTTTTCTAGAAATCTCCCTTGTAAAATCTCCAAAACTCTTAATCATTGCATATAAATCAGGACCTGTAAAAGTAAAGCATAATTCATTCTCTCCTTTAAAAAGTTATTTAATAAATCAAATTGTATTTAAATTTTCTCAGAACTATATGATTATTCATTCAGAAATAATTCTATGGAAAGCCATCACAATTTCATTATCATTTAAGTAATTTAAATAAGCATGTACAAGTATAACCACAGAAATGTACCTGTTGACATACTTTAATGAAGAGATTGGCCTATTTGTAGTTAGCCCATTGTTTCATATGCATCTGAAGTGGACCAAAGATTATCCCCAAATATTAATATTATCCAAACTTAGATTATTATGCACTATTCAACTGGTGAGGTCTTTATGGATAAGGTCTGATATTTCCTGTTTGTCTGTATAAGTGCTATAGTACCATTAATGTAAAGTTTAGTATAAGCAGGGTGCAGTGGCTTACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGCAGACCAAGGCAGGAGGATCACCTGAGCCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTAGTGAGACTCCATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTTAATTAACCAGATGCCGTGGCATGCACCTCTAGTTCCAACTCCTGAGTCCAGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGACTATGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATCCTGTCTCTTTTTACATAAAAATAAAAGTTAAGTTTATCATAGTATAGAAATAGGATTATATAATTTTTGGCCTTAATGCTTATCTTGAAACTCTGCTTGCTATTCAAAGCAGTCAGCTCACCATTTAGAGTTAATGTCACTTCCTATAAAACAACCTAACCAGAAAATTCCTTGGATTTGTCATGTATTAAACTTTGGGTTTTTTTTCCAGATTGAAATGCACAGTTGGTCCTGCCATGAATAAGCATTTCAATATGTCCATAATTATTTCAAATGGCCACGGGACAACACAATACAGTACATTCTCCTATGTGGTAAGGAAGATTCTATCCTATCATGTTTGATTTTTACTTAATCTATTTAAATTATAAGATGAACAAGTTACTTTGTTTTGTTTTTATCTCCCCTCCAGGATCCTGTAATAACAAGTATTTCGCCGAAATACGGTCCTATGGCTGGTGGCACTTTACTTACTTTAACTGGAAATTACCTAAACAGTGGGAATTCTAGACACATTTCAATTGGTGGAAAAACATGTACTTTAAAAAGGTGTTGTAAATTTATTTTTTGTTGCATCTGTCAATTTGAATTAATATCTGTACCTTAAAAATTAAGCAGATTGTTTTGTGTGTGTGTGTGGAGAAGAAAAATCAAGATGTTTATTTGTTTACTCTCCTACTGACAAAACTTCCTCCTTCCAAAATTCATCTACTCCTTTTGCTGATTTTTCTTCCTTTCTCTTGTTTTTTAGCAATCCTACTTTTCAGTTTTGTCTTCCCATCCACCCTCTTTATTGTTATAGCTTAGGATCTTAGCTATACTATGAGCTGTGAGAGTCTGGTCATTGATAATAATTTAAAATAAACATTTTCATCAAGATTTGTAATTAGACTAAGTCACTCTGGGGAAGGAAGAAATGGGGAAAATTGGGTCTGGAAGACAGTTATGTTTCTGCTTCTTAGAGTTGGAAGAGCTCAGTTTAATCAAGTACCAAAAGTACTTTAAAGGTTTTTTTTTCAAATCTCAAATGTTTTCCAGTCAAGGATAGCTTGTCCACAACAAAGGTAAGTTTGAGATCCAGTCAGATTAAACAGCCTACACTAGAAAAGGCTTCCACTCAGGAAATTCCCACTTAGGAACCATTGAGTTATATCCTTTTGATTTGTGGATATAATTCTAAAATATGTGTATCTCTAATAGCTAAAATTCACTTCCTTAATTTTTTTTGTTCAGTGTGTCAAACAGTATTCTTGAATGTTATACCCCAGCCCAAACCATTTCAACTGAGTTTGCTGTTAAATTGAAAATTGACTTAGCCAACCGAGAGACAAGCATCTTCAGTTACCGTGAAGATCCCATTGTCTATGAAATTCATCCAACCAAATCTTTTATTAGGTAAGTAGAAGCTTCTGATGGGTATAAGAAAACAATGAATACAAGGATGATTTTGCTGTAGAATAGTCAAGAGGAATTGCAGTTTTATCTCTGGCTTTGATGCTGTTATGTTGCTTTTGAAGGCTTCTTTCCAATTCAGGAGAGAAAACTATATTCAGGTTCTGAGTGTAGTTTGACTTATCAATGCTAGTTCATTCCAAGAAGTATCTTATCCTGTTCTATTACATTTAAACAGAGTATAGCAAAATAGTTTAATGTGGCATTGTAGTATACATGCACTTACATTATGTACATATCAATTCTATACTAACCTTAGTGCCCAGAAGTGGAATTACCTTTTTTCTTCCATTCTCTAGATATGTTTTTGTCCTGCCTGCTTTACACACAGCTTTTCTTTATGCCAGACTCTCTTTGAATTGATATCTCATTGGACCCAGTTCAATCTGCCTTGTTTCCGTTAATTCTATCAGTCTAGCAACAATAGTTAAGTTCGGTTTTCTTTGTATTTTTTTCAGAGGTGAAATATTTATTTTGTGTAATTCGGTGAATAAAATACAAATGCATTTCTTAAGCTTATGAAATATGCATTTTAAAAATATTTTCAAGTTAAATAAGTTGTTTCCAAAGAACAGTTACCCATGAACTTCCATTTGATGTTGACTGTGCCTCTGACCTGTAATCAGTGCAGGTGATTAAATTGAATCCCTCTCTTACAGTACTTGGTGGAAAGAACCTCTCAACATTGTCAGTTTTCTATTTTGCTTTGCCAGTGGTGGGAGCACAATAACAGGTGTTGGGAAAAACCTGAATTCAGTTAGTGTCCCGAGAATGGTCATAAATGTGCATGAAGCAGGAAGGAACTTTACAGTGGTAAGTCCTTTGAGCAATGGTTCTACTCAGAGCTCTGCATCTTTGCCTCTAACCATGTGGCTTTCATGGTACCTGAGACATCTCAGTTTCGCCTTTAAGGTTTGCTAGTTAATTTCCTTGCAGTGTAGCCAAGTAGTATTTTTTATTTAATAACTGAAATTATCTAGAGTCTTGGGCTAACCATGTGGAAAAAATACATACACATACACACATGCACATATAATGTTTAGACAAGAATGAAGATTACCAATTTGAGACAGTGTTTTTTTATGTTTGTTGGTTGGTTGGTTTTGAGGGTTTTTTTGAGACAGTATCTCACCCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAAGGGCACGATCTCAGCTCACTGCAATTTCCCCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCACGAGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTGTGCCTGGCCTGAGGCAGTGTTTTTACAGACAGTCAGTACAAATGGAAATCACAGCATTTCCCTAGTCCCTTTTTAATGTGTCATAGAACATGGACCCTTTTGCTCTAATAAAATCCTTGGAAAAGGTTGCTGATCTTGCAGCAGTATTCTTGCATTTCTAAGCAGCTGACGTATGCTTTCTTACAGCCCCCTGTTCTTCTTATCATTCTTCTTGTCCCTTTGTTAGCTCTTTCTTGAAAGAGCTAACAAAGAAAGAGCATTAGAATATTTATGTTATGTCCTAAAGTGTGAATGTTATTTGCTGTTTCTCCACCTATCCTTATTTTATATAGGTCACATTAAAGTGGTAGTTTTAGTTTAGACCTTAGAAAGCTTGGAGTTATTTCCAAAGATTCCATACATTTTGTTGATGTTTTTCTCTAAT | 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| benign | 125,387 |
A genetic variant at chromosome 7, position 116758444, affecting gene MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | GTTACACAAAGGTCCGAATCTATCCATTTTACTGAGACCAAAACACTAATGAAGGTAATATTTGTTAGCTGAATGGCAAAACAAATTTTTTCTAGAAATCTCCCTTGTAAAATCTCCAAAACTCTTAATCATTGCATATAAATCAGGACCTGTAAAAGTAAAGCATAATTCATTCTCTCCTTTAAAAAGTTATTTAATAAATCAAATTGTATTTAAATTTTCTCAGAACTATATGATTATTCATTCAGAAATAATTCTATGGAAAGCCATCACAATTTCATTATCATTTAAGTAATTTAAATAAGCATGTACAAGTATAACCACAGAAATGTACCTGTTGACATACTTTAATGAAGAGATTGGCCTATTTGTAGTTAGCCCATTGTTTCATATGCATCTGAAGTGGACCAAAGATTATCCCCAAATATTAATATTATCCAAACTTAGATTATTATGCACTATTCAACTGGTGAGGTCTTTATGGATAAGGTCTGATATTTCCTGTTTGTCTGTATAAGTGCTATAGTACCATTAATGTAAAGTTTAGTATAAGCAGGGTGCAGTGGCTTACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGCAGACCAAGGCAGGAGGATCACCTGAGCCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTAGTGAGACTCCATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTTAATTAACCAGATGCCGTGGCATGCACCTCTAGTTCCAACTCCTGAGTCCAGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGACTATGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATCCTGTCTCTTTTTACATAAAAATAAAAGTTAAGTTTATCATAGTATAGAAATAGGATTATATAATTTTTGGCCTTAATGCTTATCTTGAAACTCTGCTTGCTATTCAAAGCAGTCAGCTCACCATTTAGAGTTAATGTCACTTCCTATAAAACAACCTAACCAGAAAATTCCTTGGATTTGTCATGTATTAAACTTTGGGTTTTTTTTCCAGATTGAAATGCACAGTTGGTCCTGCCATGAATAAGCATTTCAATATGTCCATAATTATTTCAAATGGCCACGGGACAACACAATACAGTACATTCTCCTATGTGGTAAGGAAGATTCTATCCTATCATGTTTGATTTTTACTTAATCTATTTAAATTATAAGATGAACAAGTTACTTTGTTTTGTTTTTATCTCCCCTCCAGGATCCTGTAATAACAAGTATTTCGCCGAAATACGGTCCTATGGCTGGTGGCACTTTACTTACTTTAACTGGAAATTACCTAAACAGTGGGAATTCTAGACACATTTCAATTGGTGGAAAAACATGTACTTTAAAAAGGTGTTGTAAATTTATTTTTTGTTGCATCTGTCAATTTGAATTAATATCTGTACCTTAAAAATTAAGCAGATTGTTTTGTGTGTGTGTGTGGAGAAGAAAAATCAAGATGTTTATTTGTTTACTCTCCTACTGACAAAACTTCCTCCTTCCAAAATTCATCTACTCCTTTTGCTGATTTTTCTTCCTTTCTCTTGTTTTTTAGCAATCCTACTTTTCAGTTTTGTCTTCCCATCCACCCTCTTTATTGTTATAGCTTAGGATCTTAGCTATACTATGAGCTGTGAGAGTCTGGTCATTGATAATAATTTAAAATAAACATTTTCATCAAGATTTGTAATTAGACTAAGTCACTCTGGGGAAGGAAGAAATGGGGAAAATTGGGTCTGGAAGACAGTTATGTTTCTGCTTCTTAGAGTTGGAAGAGCTCAGTTTAATCAAGTACCAAAAGTACTTTAAAGGTTTTTTTTTCAAATCTCAAATGTTTTCCAGTCAAGGATAGCTTGTCCACAACAAAGGTAAGTTTGAGATCCAGTCAGATTAAACAGCCTACACTAGAAAAGGCTTCCACTCAGGAAATTCCCACTTAGGAACCATTGAGTTATATCCTTTTGATTTGTGGATATAATTCTAAAATATGTGTATCTCTAATAGCTAAAATTCACTTCCTTAATTTTTTTTGTTCAGTGTGTCAAACAGTATTCTTGAATGTTATACCCCAGCCCAAACCATTTCAACTGAGTTTGCTGTTAAATTGAAAATTGACTTAGCCAACCGAGAGACAAGCATCTTCAGTTACCGTGAAGATCCCATTGTCTATGAAATTCATCCAACCAAATCTTTTATTAGGTAAGTAGAAGCTTCTGATGGGTATAAGAAAACAATGAATACAAGGATGATTTTGCTGTAGAATAGTCAAGAGGAATTGCAGTTTTATCTCTGGCTTTGATGCTGTTATGTTGCTTTTGAAGGCTTCTTTCCAATTCAGGAGAGAAAACTATATTCAGGTTCTGAGTGTAGTTTGACTTATCAATGCTAGTTCATTCCAAGAAGTATCTTATCCTGTTCTATTACATTTAAACAGAGTATAGCAAAATAGTTTAATGTGGCATTGTAGTATACATGCACTTACATTATGTACATATCAATTCTATACTAACCTTAGTGCCCAGAAGTGGAATTACCTTTTTTCTTCCATTCTCTAGATATGTTTTTGTCCTGCCTGCTTTACACACAGCTTTTCTTTATGCCAGACTCTCTTTGAATTGATATCTCATTGGACCCAGTTCAATCTGCCTTGTTTCCGTTAATTCTATCAGTCTAGCAACAATAGTTAAGTTCGGTTTTCTTTGTATTTTTTTCAGAGGTGAAATATTTATTTTGTGTAATTCGGTGAATAAAATACAAATGCATTTCTTAAGCTTATGAAATATGCATTTTAAAAATATTTTCAAGTTAAATAAGTTGTTTCCAAAGAACAGTTACCCATGAACTTCCATTTGATGTTGACTGTGCCTCTGACCTGTAATCAGTGCAGGTGATTAAATTGAATCCCTCTCTTACAGTACTTGGTGGAAAGAACCTCTCAACATTGTCAGTTTTCTATTTTGCTTTGCCAGTGGTGGGAGCACAATAACAGGTGTTGGGAAAAACCTGAATTCAGTTAGTGTCCCGAGAATGGTCATAAATGTGCATGAAGCAGGAAGGAACTTTACAGTGGTAAGTCCTTTGAGCAATGGTTCTACTCAGAGCTCTGCATCTTTGCCTCTAACCATGTGGCTTTCATGGTACCTGAGACATCTCAGTTTCGCCTTTAAGGTTTGCTAGTTAATTTCCTTGCAGTGTAGCCAAGTAGTATTTTTTATTTAATAACTGAAATTATCTAGAGTCTTGGGCTAACCATGTGGAAAAAATACATACACATACACACATGCACATATAATGTTTAGACAAGAATGAAGATTACCAATTTGAGACAGTGTTTTTTTATGTTTGTTGGTTGGTTGGTTTTGAGGGTTTTTTTGAGACAGTATCTCACCCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAAGGGCACGATCTCAGCTCACTGCAATTTCCCCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCACGAGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTGTGCCTGGCCTGAGGCAGTGTTTTTACAGACAGTCAGTACAAATGGAAATCACAGCATTTCCCTAGTCCCTTTTTAATGTGTCATAGAACATGGACCCTTTTGCTCTAATAAAATCCTTGGAAAAGGTTGCTGATCTTGCAGCAGTATTCTTGCATTTCTAAGCAGCTGACGTATGCTTTCTTACAGCCCCCTGTTCTTCTTATCATTCTTCTTGTCCCTTTGTTAGCTCTTTCTTGAAAGAGCTAACAAAGAAAGAGCATTAGAATATTTATGTTATGTCCTAAAGTGTGAATGTTATTTGCTGTTTCTCCACCTATCCTTATTTTATATAGGTCACATTAAAGTGGTAGTTTTAGTTTAGACCTTAGAAAGCTTGGAGTTATTTCCAAAGATTCCATACATTTTGTTGATGTTTTTCTCTAAT | GTTACACAAAGGTCCGAATCTATCCATTTTACTGAGACCAAAACACTAATGAAGGTAATATTTGTTAGCTGAATGGCAAAACAAATTTTTTCTAGAAATCTCCCTTGTAAAATCTCCAAAACTCTTAATCATTGCATATAAATCAGGACCTGTAAAAGTAAAGCATAATTCATTCTCTCCTTTAAAAAGTTATTTAATAAATCAAATTGTATTTAAATTTTCTCAGAACTATATGATTATTCATTCAGAAATAATTCTATGGAAAGCCATCACAATTTCATTATCATTTAAGTAATTTAAATAAGCATGTACAAGTATAACCACAGAAATGTACCTGTTGACATACTTTAATGAAGAGATTGGCCTATTTGTAGTTAGCCCATTGTTTCATATGCATCTGAAGTGGACCAAAGATTATCCCCAAATATTAATATTATCCAAACTTAGATTATTATGCACTATTCAACTGGTGAGGTCTTTATGGATAAGGTCTGATATTTCCTGTTTGTCTGTATAAGTGCTATAGTACCATTAATGTAAAGTTTAGTATAAGCAGGGTGCAGTGGCTTACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGCAGACCAAGGCAGGAGGATCACCTGAGCCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTAGTGAGACTCCATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTTAATTAACCAGATGCCGTGGCATGCACCTCTAGTTCCAACTCCTGAGTCCAGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGACTATGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATCCTGTCTCTTTTTACATAAAAATAAAAGTTAAGTTTATCATAGTATAGAAATAGGATTATATAATTTTTGGCCTTAATGCTTATCTTGAAACTCTGCTTGCTATTCAAAGCAGTCAGCTCACCATTTAGAGTTAATGTCACTTCCTATAAAACAACCTAACCAGAAAATTCCTTGGATTTGTCATGTATTAAACTTTGGGTTTTTTTTCCAGATTGAAATGCACAGTTGGTCCTGCCATGAATAAGCATTTCAATATGTCCATAATTATTTCAAATGGCCACGGGACAACACAATACAGTACATTCTCCTATGTGGTAAGGAAGATTCTATCCTATCATGTTTGATTTTTACTTAATCTATTTAAATTATAAGATGAACAAGTTACTTTGTTTTGTTTTTATCTCCCCTCCAGGATCCTGTAATAACAAGTATTTCGCCGAAATACGGTCCTATGGCTGGTGGCACTTTACTTACTTTAACTGGAAATTACCTAAACAGTGGGAATTCTAGACACATTTCAATTGGTGGAAAAACATGTACTTTAAAAAGGTGTTGTAAATTTATTTTTTGTTGCATCTGTCAATTTGAATTAATATCTGTACCTTAAAAATTAAGCAGATTGTTTTGTGTGTGTGTGTGGAGAAGAAAAATCAAGATGTTTATTTGTTTACTCTCCTACTGACAAAACTTCCTCCTTCCAAAATTCATCTACTCCTTTTGCTGATTTTTCTTCCTTTCTCTTGTTTTTTAGCAATCCTACTTTTCAGTTTTGTCTTCCCATCCACCCTCTTTATTGTTATAGCTTAGGATCTTAGCTATACTATGAGCTGTGAGAGTCTGGTCATTGATAATAATTTAAAATAAACATTTTCATCAAGATTTGTAATTAGACTAAGTCACTCTGGGGAAGGAAGAAATGGGGAAAATTGGGTCTGGAAGACAGTTATGTTTCTGCTTCTTAGAGTTGGAAGAGCTCAGTTTAATCAAGTACCAAAAGTACTTTAAAGGTTTTTTTTTCAAATCTCAAATGTTTTCCAGTCAAGGATAGCTTGTCCACAACAAAGGTAAGTTTGAGATCCAGTCAGATTAAACAGCCTACACTAGAAAAGGCTTCCACTCAGGAAATTCCCACTTAGGAACCATTGAGTTATATCCTTTTGATTTGTGGATATAATTCTAAAATATGTGTATCTCTAATAGCTAAAATTCACTTCCTTAATTTTTTGTTCAGTGTGTCAAACAGTATTCTTGAATGTTATACCCCAGCCCAAACCATTTCAACTGAGTTTGCTGTTAAATTGAAAATTGACTTAGCCAACCGAGAGACAAGCATCTTCAGTTACCGTGAAGATCCCATTGTCTATGAAATTCATCCAACCAAATCTTTTATTAGGTAAGTAGAAGCTTCTGATGGGTATAAGAAAACAATGAATACAAGGATGATTTTGCTGTAGAATAGTCAAGAGGAATTGCAGTTTTATCTCTGGCTTTGATGCTGTTATGTTGCTTTTGAAGGCTTCTTTCCAATTCAGGAGAGAAAACTATATTCAGGTTCTGAGTGTAGTTTGACTTATCAATGCTAGTTCATTCCAAGAAGTATCTTATCCTGTTCTATTACATTTAAACAGAGTATAGCAAAATAGTTTAATGTGGCATTGTAGTATACATGCACTTACATTATGTACATATCAATTCTATACTAACCTTAGTGCCCAGAAGTGGAATTACCTTTTTTCTTCCATTCTCTAGATATGTTTTTGTCCTGCCTGCTTTACACACAGCTTTTCTTTATGCCAGACTCTCTTTGAATTGATATCTCATTGGACCCAGTTCAATCTGCCTTGTTTCCGTTAATTCTATCAGTCTAGCAACAATAGTTAAGTTCGGTTTTCTTTGTATTTTTTTCAGAGGTGAAATATTTATTTTGTGTAATTCGGTGAATAAAATACAAATGCATTTCTTAAGCTTATGAAATATGCATTTTAAAAATATTTTCAAGTTAAATAAGTTGTTTCCAAAGAACAGTTACCCATGAACTTCCATTTGATGTTGACTGTGCCTCTGACCTGTAATCAGTGCAGGTGATTAAATTGAATCCCTCTCTTACAGTACTTGGTGGAAAGAACCTCTCAACATTGTCAGTTTTCTATTTTGCTTTGCCAGTGGTGGGAGCACAATAACAGGTGTTGGGAAAAACCTGAATTCAGTTAGTGTCCCGAGAATGGTCATAAATGTGCATGAAGCAGGAAGGAACTTTACAGTGGTAAGTCCTTTGAGCAATGGTTCTACTCAGAGCTCTGCATCTTTGCCTCTAACCATGTGGCTTTCATGGTACCTGAGACATCTCAGTTTCGCCTTTAAGGTTTGCTAGTTAATTTCCTTGCAGTGTAGCCAAGTAGTATTTTTTATTTAATAACTGAAATTATCTAGAGTCTTGGGCTAACCATGTGGAAAAAATACATACACATACACACATGCACATATAATGTTTAGACAAGAATGAAGATTACCAATTTGAGACAGTGTTTTTTTATGTTTGTTGGTTGGTTGGTTTTGAGGGTTTTTTTGAGACAGTATCTCACCCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAAGGGCACGATCTCAGCTCACTGCAATTTCCCCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCACGAGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTGTGCCTGGCCTGAGGCAGTGTTTTTACAGACAGTCAGTACAAATGGAAATCACAGCATTTCCCTAGTCCCTTTTTAATGTGTCATAGAACATGGACCCTTTTGCTCTAATAAAATCCTTGGAAAAGGTTGCTGATCTTGCAGCAGTATTCTTGCATTTCTAAGCAGCTGACGTATGCTTTCTTACAGCCCCCTGTTCTTCTTATCATTCTTCTTGTCCCTTTGTTAGCTCTTTCTTGAAAGAGCTAACAAAGAAAGAGCATTAGAATATTTATGTTATGTCCTAAAGTGTGAATGTTATTTGCTGTTTCTCCACCTATCCTTATTTTATATAGGTCACATTAAAGTGGTAGTTTTAGTTTAGACCTTAGAAAGCTTGGAGTTATTTCCAAAGATTCCATACATTTTGTTGATGTTTTTCTCTAATNN | benign | 125,388 |
Classify the chromosome 7 variant at position 116769621 affecting gene MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | benign | ATCTTTGCAGGATAATATGAGATGATTATAACTAAATTGCTCTATGTCTGTTGGAGATTAAAGATCAGAAAGCTCTCTCTCTTTTGTTGCTTTATTTTTAAACCCACATATTACCATTTTAGTGACTGAAATCACCCTGAAGCAGTTGAATGACTTTTATTTAATAATAGTTAATATTCAATAATAAATATTAATATAATTAATAGTAAAATTTCTAAATATAAGTTTTTTAGCATCTCAATAAAGCTATGTTTACTTTCTTTTATTTTAAATGACAAAAATTAGCCTATACCTTTTAAAATTTTTCCTTTTTTGGGCCCCATTGTTATATAGAAGTGAGCTACCAGTATCACTTTTGTAATATCTGGGACTTTACGCTTCTAATATGCATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATAACTGATAGTAGTTGCTTATATAAGTCACTACTTACCATGTGTCCTTTGGTATCTACATATAAAATGAGACACAGTGGATGTGTGATCTGTTTTTGTTTTAGAGAAGCCTTTATGCAACAACCAGGGAGATCCTAAGCCTGAAACCATAAGTATTGGAAACACAAATGTTGTACATTCATCCCTTCCCCCAACCTTAGTTATTATCTAAGCAAGCAAGACACATTTTAGACCTTTTCTCATAAATCAAATCCTACAGCTCTTTAATCTCTTTTCTTTGTCATTCCCTGAATTCCCTCCAATATGTGGATAAGGGTTTTATCCCCCTTCAGACCTAGCCAACAAGTTGTCGTTTGAAGCCCTAAAGTCATCTCTTAGATTGCTGAGCTTCTGTGTTGTGTTGGCCTGTGTGGCTGACCTGGTTCAATGGACTACACATACTGCTTCTAGAAGTATCATAAGGATAGGGTTTGTCTATATCCATTTTATCTGAAACTCCAACATCAGGTTATAAAGAAGTATTTTCTTCCCACTTCTTTTCCTAGAATAATAACTGCCTGACCAATCAATCTATTGAGATCCGTATGAGACCATGTATGTGAATGGAGTTTGCCGAGTATTAAAGATTATATAAAACAAAGGAGCAGCATTTTAGCTATTATGGGCTGCTCTTTGTTAGTAAGAAGAATAGTAATATGCTTTGATATATGTCACCTCAAAATAATAGCTTGCTCAATAAATAACTGTACTCATTAAGTCTTGATATGAGAAATTATACCTAGGTTTGCACTTCTTTCGCAAGGCTAATTATTGGTTTCTCAAACAAAACGTTGATATTTTTAAAATGCCTGATGGTAACTTCAGTTAACTAAATATGCCACATTAACTAATTTTTAAAAAATTTTTGTGTAACTATGTAATTGTTCAAAATAATGGAATTGTGCTCTCAAATTATAATAGTCATACAGCATCTCACATAAATTTCTTTTAAAATGAATTCACTTATGTATAGGACTCAAGTGTGCAAGAAGGATGAAAGTAAACTACCCAACTCAAACAAAAAAAGAATGTATTAATATTAACATAACATAATACAGTGTTAATACATTAACAACTATTTAACATCAGATCTCTGGAGATGAGACCCGGACATCAGTATTTTTTAAAGTTTTCACGGTGATTCCAAAAGCAAAGTCAAGGCTGAGAATCTCTGCATTGGGCAGTGTTAGATAGTGCAACAACTGAATCTCTACATTGCGTCTTTTTTGCCAAACATTGATACCCCCTGAGGACAATGGTGAGGTGATGATAGGTAAGACATCATTCCACATTTAAGGATGTGAAGCAAGAACCTCTTTCCTTTTCTTTAAGGTCCAATTTGATGCAAAAGCTATATGCTATAATTCCTAACTAACACATGCCCTGAAATGGTCATGCTCCCCTTTAGCCATCCCAATTCCCATGAAAATTAGTATCATAGAATCGTGTGCCTTGGCAAACAACATGGCCTGTGTTTGCAGTATATTTATATTCCTTTGCCATTGTTAGCATTCCTGCAGAACTGTGAAGTGTTAACAACCTTTTTTTTTTTTTTTCCTTTCAGGGAAATGATATTGACCCTGAAGCAGTTAAAGGTGAAGTGTTAAAAGTTGGAAATAAGAGCTGTGAGAATATACACTTACATTCTGAAGCCGTTTTATGCACGGTCCCCAATGACCTGCTGAAATTGAACAGCGAGCTAAATATAGAGGTGGGATTCCTGCATTCCTCTCATGATGTAAATAAGGAAGCCAGTGTAATTATGTTATTCTCAGGCTTAAAATAAATCATTAAAGCTCATTTATGTGTGGGTTTTGGCTCATCAACTCAGCCTGCATTCCTAGTTGTTATTTTAGAAATAGTGAGCTTTTTGCCACATTGTCTCCTTCCCCAAGCCTGGGAGGTAGATCTCAAAAGTTCTTTCTACCCACACTGCTTCTCCATCACGCCACACTCTTCCCAAAATTTGCTGTAATTCTCAGAAGAAATAAGGATGCATCCAAGAGTGTCCTTCTACTGCCTCCCACCACCCCAGGAGGCCAGAGCCAGTGTTCCACTGCCAACCACTGTGATCACTAATGCATAGAGTCCCATAAATAAAGGAAGATGCATGCATCAAACAAAGTAAAATAAAGATTAAACTACTTTACAGTAACTTTTTTCGTGTAGACAACTGAATCAAACAAGCTAGAACCAAAGCGAGTGATCTTTTTCATTCTTTTTTTAGCAGCTTTATTGTGATGTAATTCACATACCATGCAATTCACCCATTGAAAGTGCACAGTTCAATGGGTTTCAGTATATTATATTGTCAATTTCTTTGAATTGAGGTAAAATATACATAATGTAATGTTTGCCATTTTGACCATTTTTAAATGTACAATTAAGTTGCATTAATTTCATTCACAGTGTTGTATAACCATCAGCATTACCTAATTCCAGAACTTTTTCGTCACCCCAAACAGATACTCTATAACCAATAAGCAGCAGCTCCACATACCCTTCTCTCCCCCGGCTCCTGATAACTTCCAATCTACTCTTTCTCTCTAGAATTTGCCTATTCTAGATATTTCATGTGAGTGGAATCATACAATATTTGTCTTTTTATGTGTGGCCTATTTTACTTAACATAATGTTTATCCACGTGGATGAACATAAGATTCATCCACGTTGTAGCCTGTGTCGGTACTTCATTCCTTTTTGTGGATGAATAATATTCCATTGTATATATCCCACATTTATCCAAGAGTAAGTGATTTTTAAAGGGTTCCTGAAGTCTTCTGAAGTTATAAAATGGAAAAACACACAAAAATTAGAAAATCAAAGGCTGAATCATGAGATCAGAGTTGGAATTTCAGAAGGACCATAAATCCTAAAAATCATAAAATGTTAGAGCCAGAAGGGACTTCAAAGATTTCTGCTGTGTATCAAAACTGAAGTAAAAATATTCTGAGACTTTATTGTTCCATCATAACAGTACAATTATTTACCTCTTATGGGAAGTCTTCTCTGCCCTCCACCCCACCGTCCAGGACAGAATTAATGTCCCATTGTCTCTGTTGATTACTGTTTAGTCATACTTCTATGGTACATACCACACTGTACTGGAATCATTTATTTATATGTCTGTCTCCCCTTCTATACTTCAGTTCCTGTTTTTTGTACATCTTTTTATCCCTAATACCTAGTTACAAATACAAACAGCTAAGTACCACATAAGTACTTAAGGGATCAGTGTCCCCTAATTATTTGAACACTGGAGCATAATTGAGGAATCTCTTATTATCCTGAAGGCAGTTATGCCATTTGTAGAATGGTAATAACCAGTTGGTATTTGGGACCCAAAGTGCTACAACCTGTGTAGTACAAATATCTATCATGGCTAAATGCTGACTTTTCTTTATTTGTCATTTTTAGTGGAAGCAAGCAATTTCTTCAACCGTCCTTGGAAAAGTAATAGTTCAACCAGATCAGAATTTCACAGGATTGATTGCTGGTGTTGTCTCAATATCAACAGCACTGTTATTACTACTTGGGTTTTTCCTGTGGCTGAAAAAGAGAAAGCAAATTAAAGGTGCATTTTTGTTA | ATCTTTGCAGGATAATATGAGATGATTATAACTAAATTGCTCTATGTCTGTTGGAGATTAAAGATCAGAAAGCTCTCTCTCTTTTGTTGCTTTATTTTTAAACCCACATATTACCATTTTAGTGACTGAAATCACCCTGAAGCAGTTGAATGACTTTTATTTAATAATAGTTAATATTCAATAATAAATATTAATATAATTAATAGTAAAATTTCTAAATATAAGTTTTTTAGCATCTCAATAAAGCTATGTTTACTTTCTTTTATTTTAAATGACAAAAATTAGCCTATACCTTTTAAAATTTTTCCTTTTTTGGGCCCCATTGTTATATAGAAGTGAGCTACCAGTATCACTTTTGTAATATCTGGGACTTTACGCTTCTAATATGCATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATAACTGATAGTAGTTGCTTATATAAGTCACTACTTACCATGTGTCCTTTGGTATCTACATATAAAATGAGACACAGTGGATGTGTGATCTGTTTTTGTTTTAGAGAAGCCTTTATGCAACAACCAGGGAGATCCTAAGCCTGAAACCATAAGTATTGGAAACACAAATGTTGTACATTCATCCCTTCCCCCAACCTTAGTTATTATCTAAGCAAGCAAGACACATTTTAGACCTTTTCTCATAAATCAAATCCTACAGCTCTTTAATCTCTTTTCTTTGTCATTCCCTGAATTCCCTCCAATATGTGGATAAGGGTTTTATCCCCCTTCAGACCTAGCCAACAAGTTGTCGTTTGAAGCCCTAAAGTCATCTCTTAGATTGCTGAGCTTCTGTGTTGTGTTGGCCTGTGTGGCTGACCTGGTTCAATGGACTACACATACTGCTTCTAGAAGTATCATAAGGATAGGGTTTGTCTATATCCATTTTATCTGAAACTCCAACATCAGGTTATAAAGAAGTATTTTCTTCCCACTTCTTTTCCTAGAATAATAACTGCCTGACCAATCAATCTATTGAGATCCGTATGAGACCATGTATGTGAATGGAGTTTGCCGAGTATTAAAGATTATATAAAACAAAGGAGCAGCATTTTAGCTATTATGGGCTGCTCTTTGTTAGTAAGAAGAATAGTAATATGCTTTGATATATGTCACCTCAAAATAATAGCTTGCTCAATAAATAACTGTACTCATTAAGTCTTGATATGAGAAATTATACCTAGGTTTGCACTTCTTTCGCAAGGCTAATTATTGGTTTCTCAAACAAAACGTTGATATTTTTAAAATGCCTGATGGTAACTTCAGTTAACTAAATATGCCACATTAACTAATTTTTAAAAAATTTTTGTGTAACTATGTAATTGTTCAAAATAATGGAATTGTGCTCTCAAATTATAATAGTCATACAGCATCTCACATAAATTTCTTTTAAAATGAATTCACTTATGTATAGGACTCAAGTGTGCAAGAAGGATGAAAGTAAACTACCCAACTCAAACAAAAAAAGAATGTATTAATATTAACATAACATAATACAGTGTTAATACATTAACAACTATTTAACATCAGATCTCTGGAGATGAGACCCGGACATCAGTATTTTTTAAAGTTTTCACGGTGATTCCAAAAGCAAAGTCAAGGCTGAGAATCTCTGCATTGGGCAGTGTTAGATAGTGCAACAACTGAATCTCTACATTGCGTCTTTTTTGCCAAACATTGATACCCCCTGAGGACAATGGTGAGGTGATGATAGGTAAGACATCATTCCACATTTAAGGATGTGAAGCAAGAACCTCTTTCCTTTTCTTTAAGGTCCAATTTGATGCAAAAGCTATATGCTATAATTCCTAACTAACACATGCCCTGAAATGGTCATGCTCCCCTTTAGCCATCCCAATTCCCATGAAAATTAGTATCATAGAATCGTGTGCCTTGGCAAACAACATGGCCTGTGTTTGCAGTATATTTATATTCCTTTGCCATTGTTAGCATTCCTGCAGAACTGTGAAGTGTTAACAACCTTTTTTTTTTTTTTTTCCTTTCAGGGAAATGATATTGACCCTGAAGCAGTTAAAGGTGAAGTGTTAAAAGTTGGAAATAAGAGCTGTGAGAATATACACTTACATTCTGAAGCCGTTTTATGCACGGTCCCCAATGACCTGCTGAAATTGAACAGCGAGCTAAATATAGAGGTGGGATTCCTGCATTCCTCTCATGATGTAAATAAGGAAGCCAGTGTAATTATGTTATTCTCAGGCTTAAAATAAATCATTAAAGCTCATTTATGTGTGGGTTTTGGCTCATCAACTCAGCCTGCATTCCTAGTTGTTATTTTAGAAATAGTGAGCTTTTTGCCACATTGTCTCCTTCCCCAAGCCTGGGAGGTAGATCTCAAAAGTTCTTTCTACCCACACTGCTTCTCCATCACGCCACACTCTTCCCAAAATTTGCTGTAATTCTCAGAAGAAATAAGGATGCATCCAAGAGTGTCCTTCTACTGCCTCCCACCACCCCAGGAGGCCAGAGCCAGTGTTCCACTGCCAACCACTGTGATCACTAATGCATAGAGTCCCATAAATAAAGGAAGATGCATGCATCAAACAAAGTAAAATAAAGATTAAACTACTTTACAGTAACTTTTTTCGTGTAGACAACTGAATCAAACAAGCTAGAACCAAAGCGAGTGATCTTTTTCATTCTTTTTTTAGCAGCTTTATTGTGATGTAATTCACATACCATGCAATTCACCCATTGAAAGTGCACAGTTCAATGGGTTTCAGTATATTATATTGTCAATTTCTTTGAATTGAGGTAAAATATACATAATGTAATGTTTGCCATTTTGACCATTTTTAAATGTACAATTAAGTTGCATTAATTTCATTCACAGTGTTGTATAACCATCAGCATTACCTAATTCCAGAACTTTTTCGTCACCCCAAACAGATACTCTATAACCAATAAGCAGCAGCTCCACATACCCTTCTCTCCCCCGGCTCCTGATAACTTCCAATCTACTCTTTCTCTCTAGAATTTGCCTATTCTAGATATTTCATGTGAGTGGAATCATACAATATTTGTCTTTTTATGTGTGGCCTATTTTACTTAACATAATGTTTATCCACGTGGATGAACATAAGATTCATCCACGTTGTAGCCTGTGTCGGTACTTCATTCCTTTTTGTGGATGAATAATATTCCATTGTATATATCCCACATTTATCCAAGAGTAAGTGATTTTTAAAGGGTTCCTGAAGTCTTCTGAAGTTATAAAATGGAAAAACACACAAAAATTAGAAAATCAAAGGCTGAATCATGAGATCAGAGTTGGAATTTCAGAAGGACCATAAATCCTAAAAATCATAAAATGTTAGAGCCAGAAGGGACTTCAAAGATTTCTGCTGTGTATCAAAACTGAAGTAAAAATATTCTGAGACTTTATTGTTCCATCATAACAGTACAATTATTTACCTCTTATGGGAAGTCTTCTCTGCCCTCCACCCCACCGTCCAGGACAGAATTAATGTCCCATTGTCTCTGTTGATTACTGTTTAGTCATACTTCTATGGTACATACCACACTGTACTGGAATCATTTATTTATATGTCTGTCTCCCCTTCTATACTTCAGTTCCTGTTTTTTGTACATCTTTTTATCCCTAATACCTAGTTACAAATACAAACAGCTAAGTACCACATAAGTACTTAAGGGATCAGTGTCCCCTAATTATTTGAACACTGGAGCATAATTGAGGAATCTCTTATTATCCTGAAGGCAGTTATGCCATTTGTAGAATGGTAATAACCAGTTGGTATTTGGGACCCAAAGTGCTACAACCTGTGTAGTACAAATATCTATCATGGCTAAATGCTGACTTTTCTTTATTTGTCATTTTTAGTGGAAGCAAGCAATTTCTTCAACCGTCCTTGGAAAAGTAATAGTTCAACCAGATCAGAATTTCACAGGATTGATTGCTGGTGTTGTCTCAATATCAACAGCACTGTTATTACTACTTGGGTTTTTCCTGTGGCTGAAAAAGAGAAAGCAAATTAAAGGTGCATTTTTGTT | benign | 125,467 |
The genetic variant at chromosome 7, position 116769621, affecting gene MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | benign | ATCTTTGCAGGATAATATGAGATGATTATAACTAAATTGCTCTATGTCTGTTGGAGATTAAAGATCAGAAAGCTCTCTCTCTTTTGTTGCTTTATTTTTAAACCCACATATTACCATTTTAGTGACTGAAATCACCCTGAAGCAGTTGAATGACTTTTATTTAATAATAGTTAATATTCAATAATAAATATTAATATAATTAATAGTAAAATTTCTAAATATAAGTTTTTTAGCATCTCAATAAAGCTATGTTTACTTTCTTTTATTTTAAATGACAAAAATTAGCCTATACCTTTTAAAATTTTTCCTTTTTTGGGCCCCATTGTTATATAGAAGTGAGCTACCAGTATCACTTTTGTAATATCTGGGACTTTACGCTTCTAATATGCATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATAACTGATAGTAGTTGCTTATATAAGTCACTACTTACCATGTGTCCTTTGGTATCTACATATAAAATGAGACACAGTGGATGTGTGATCTGTTTTTGTTTTAGAGAAGCCTTTATGCAACAACCAGGGAGATCCTAAGCCTGAAACCATAAGTATTGGAAACACAAATGTTGTACATTCATCCCTTCCCCCAACCTTAGTTATTATCTAAGCAAGCAAGACACATTTTAGACCTTTTCTCATAAATCAAATCCTACAGCTCTTTAATCTCTTTTCTTTGTCATTCCCTGAATTCCCTCCAATATGTGGATAAGGGTTTTATCCCCCTTCAGACCTAGCCAACAAGTTGTCGTTTGAAGCCCTAAAGTCATCTCTTAGATTGCTGAGCTTCTGTGTTGTGTTGGCCTGTGTGGCTGACCTGGTTCAATGGACTACACATACTGCTTCTAGAAGTATCATAAGGATAGGGTTTGTCTATATCCATTTTATCTGAAACTCCAACATCAGGTTATAAAGAAGTATTTTCTTCCCACTTCTTTTCCTAGAATAATAACTGCCTGACCAATCAATCTATTGAGATCCGTATGAGACCATGTATGTGAATGGAGTTTGCCGAGTATTAAAGATTATATAAAACAAAGGAGCAGCATTTTAGCTATTATGGGCTGCTCTTTGTTAGTAAGAAGAATAGTAATATGCTTTGATATATGTCACCTCAAAATAATAGCTTGCTCAATAAATAACTGTACTCATTAAGTCTTGATATGAGAAATTATACCTAGGTTTGCACTTCTTTCGCAAGGCTAATTATTGGTTTCTCAAACAAAACGTTGATATTTTTAAAATGCCTGATGGTAACTTCAGTTAACTAAATATGCCACATTAACTAATTTTTAAAAAATTTTTGTGTAACTATGTAATTGTTCAAAATAATGGAATTGTGCTCTCAAATTATAATAGTCATACAGCATCTCACATAAATTTCTTTTAAAATGAATTCACTTATGTATAGGACTCAAGTGTGCAAGAAGGATGAAAGTAAACTACCCAACTCAAACAAAAAAAGAATGTATTAATATTAACATAACATAATACAGTGTTAATACATTAACAACTATTTAACATCAGATCTCTGGAGATGAGACCCGGACATCAGTATTTTTTAAAGTTTTCACGGTGATTCCAAAAGCAAAGTCAAGGCTGAGAATCTCTGCATTGGGCAGTGTTAGATAGTGCAACAACTGAATCTCTACATTGCGTCTTTTTTGCCAAACATTGATACCCCCTGAGGACAATGGTGAGGTGATGATAGGTAAGACATCATTCCACATTTAAGGATGTGAAGCAAGAACCTCTTTCCTTTTCTTTAAGGTCCAATTTGATGCAAAAGCTATATGCTATAATTCCTAACTAACACATGCCCTGAAATGGTCATGCTCCCCTTTAGCCATCCCAATTCCCATGAAAATTAGTATCATAGAATCGTGTGCCTTGGCAAACAACATGGCCTGTGTTTGCAGTATATTTATATTCCTTTGCCATTGTTAGCATTCCTGCAGAACTGTGAAGTGTTAACAACCTTTTTTTTTTTTTTTCCTTTCAGGGAAATGATATTGACCCTGAAGCAGTTAAAGGTGAAGTGTTAAAAGTTGGAAATAAGAGCTGTGAGAATATACACTTACATTCTGAAGCCGTTTTATGCACGGTCCCCAATGACCTGCTGAAATTGAACAGCGAGCTAAATATAGAGGTGGGATTCCTGCATTCCTCTCATGATGTAAATAAGGAAGCCAGTGTAATTATGTTATTCTCAGGCTTAAAATAAATCATTAAAGCTCATTTATGTGTGGGTTTTGGCTCATCAACTCAGCCTGCATTCCTAGTTGTTATTTTAGAAATAGTGAGCTTTTTGCCACATTGTCTCCTTCCCCAAGCCTGGGAGGTAGATCTCAAAAGTTCTTTCTACCCACACTGCTTCTCCATCACGCCACACTCTTCCCAAAATTTGCTGTAATTCTCAGAAGAAATAAGGATGCATCCAAGAGTGTCCTTCTACTGCCTCCCACCACCCCAGGAGGCCAGAGCCAGTGTTCCACTGCCAACCACTGTGATCACTAATGCATAGAGTCCCATAAATAAAGGAAGATGCATGCATCAAACAAAGTAAAATAAAGATTAAACTACTTTACAGTAACTTTTTTCGTGTAGACAACTGAATCAAACAAGCTAGAACCAAAGCGAGTGATCTTTTTCATTCTTTTTTTAGCAGCTTTATTGTGATGTAATTCACATACCATGCAATTCACCCATTGAAAGTGCACAGTTCAATGGGTTTCAGTATATTATATTGTCAATTTCTTTGAATTGAGGTAAAATATACATAATGTAATGTTTGCCATTTTGACCATTTTTAAATGTACAATTAAGTTGCATTAATTTCATTCACAGTGTTGTATAACCATCAGCATTACCTAATTCCAGAACTTTTTCGTCACCCCAAACAGATACTCTATAACCAATAAGCAGCAGCTCCACATACCCTTCTCTCCCCCGGCTCCTGATAACTTCCAATCTACTCTTTCTCTCTAGAATTTGCCTATTCTAGATATTTCATGTGAGTGGAATCATACAATATTTGTCTTTTTATGTGTGGCCTATTTTACTTAACATAATGTTTATCCACGTGGATGAACATAAGATTCATCCACGTTGTAGCCTGTGTCGGTACTTCATTCCTTTTTGTGGATGAATAATATTCCATTGTATATATCCCACATTTATCCAAGAGTAAGTGATTTTTAAAGGGTTCCTGAAGTCTTCTGAAGTTATAAAATGGAAAAACACACAAAAATTAGAAAATCAAAGGCTGAATCATGAGATCAGAGTTGGAATTTCAGAAGGACCATAAATCCTAAAAATCATAAAATGTTAGAGCCAGAAGGGACTTCAAAGATTTCTGCTGTGTATCAAAACTGAAGTAAAAATATTCTGAGACTTTATTGTTCCATCATAACAGTACAATTATTTACCTCTTATGGGAAGTCTTCTCTGCCCTCCACCCCACCGTCCAGGACAGAATTAATGTCCCATTGTCTCTGTTGATTACTGTTTAGTCATACTTCTATGGTACATACCACACTGTACTGGAATCATTTATTTATATGTCTGTCTCCCCTTCTATACTTCAGTTCCTGTTTTTTGTACATCTTTTTATCCCTAATACCTAGTTACAAATACAAACAGCTAAGTACCACATAAGTACTTAAGGGATCAGTGTCCCCTAATTATTTGAACACTGGAGCATAATTGAGGAATCTCTTATTATCCTGAAGGCAGTTATGCCATTTGTAGAATGGTAATAACCAGTTGGTATTTGGGACCCAAAGTGCTACAACCTGTGTAGTACAAATATCTATCATGGCTAAATGCTGACTTTTCTTTATTTGTCATTTTTAGTGGAAGCAAGCAATTTCTTCAACCGTCCTTGGAAAAGTAATAGTTCAACCAGATCAGAATTTCACAGGATTGATTGCTGGTGTTGTCTCAATATCAACAGCACTGTTATTACTACTTGGGTTTTTCCTGTGGCTGAAAAAGAGAAAGCAAATTAAAGGTGCATTTTTGTTA | ATCTTTGCAGGATAATATGAGATGATTATAACTAAATTGCTCTATGTCTGTTGGAGATTAAAGATCAGAAAGCTCTCTCTCTTTTGTTGCTTTATTTTTAAACCCACATATTACCATTTTAGTGACTGAAATCACCCTGAAGCAGTTGAATGACTTTTATTTAATAATAGTTAATATTCAATAATAAATATTAATATAATTAATAGTAAAATTTCTAAATATAAGTTTTTTAGCATCTCAATAAAGCTATGTTTACTTTCTTTTATTTTAAATGACAAAAATTAGCCTATACCTTTTAAAATTTTTCCTTTTTTGGGCCCCATTGTTATATAGAAGTGAGCTACCAGTATCACTTTTGTAATATCTGGGACTTTACGCTTCTAATATGCATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATAACTGATAGTAGTTGCTTATATAAGTCACTACTTACCATGTGTCCTTTGGTATCTACATATAAAATGAGACACAGTGGATGTGTGATCTGTTTTTGTTTTAGAGAAGCCTTTATGCAACAACCAGGGAGATCCTAAGCCTGAAACCATAAGTATTGGAAACACAAATGTTGTACATTCATCCCTTCCCCCAACCTTAGTTATTATCTAAGCAAGCAAGACACATTTTAGACCTTTTCTCATAAATCAAATCCTACAGCTCTTTAATCTCTTTTCTTTGTCATTCCCTGAATTCCCTCCAATATGTGGATAAGGGTTTTATCCCCCTTCAGACCTAGCCAACAAGTTGTCGTTTGAAGCCCTAAAGTCATCTCTTAGATTGCTGAGCTTCTGTGTTGTGTTGGCCTGTGTGGCTGACCTGGTTCAATGGACTACACATACTGCTTCTAGAAGTATCATAAGGATAGGGTTTGTCTATATCCATTTTATCTGAAACTCCAACATCAGGTTATAAAGAAGTATTTTCTTCCCACTTCTTTTCCTAGAATAATAACTGCCTGACCAATCAATCTATTGAGATCCGTATGAGACCATGTATGTGAATGGAGTTTGCCGAGTATTAAAGATTATATAAAACAAAGGAGCAGCATTTTAGCTATTATGGGCTGCTCTTTGTTAGTAAGAAGAATAGTAATATGCTTTGATATATGTCACCTCAAAATAATAGCTTGCTCAATAAATAACTGTACTCATTAAGTCTTGATATGAGAAATTATACCTAGGTTTGCACTTCTTTCGCAAGGCTAATTATTGGTTTCTCAAACAAAACGTTGATATTTTTAAAATGCCTGATGGTAACTTCAGTTAACTAAATATGCCACATTAACTAATTTTTAAAAAATTTTTGTGTAACTATGTAATTGTTCAAAATAATGGAATTGTGCTCTCAAATTATAATAGTCATACAGCATCTCACATAAATTTCTTTTAAAATGAATTCACTTATGTATAGGACTCAAGTGTGCAAGAAGGATGAAAGTAAACTACCCAACTCAAACAAAAAAAGAATGTATTAATATTAACATAACATAATACAGTGTTAATACATTAACAACTATTTAACATCAGATCTCTGGAGATGAGACCCGGACATCAGTATTTTTTAAAGTTTTCACGGTGATTCCAAAAGCAAAGTCAAGGCTGAGAATCTCTGCATTGGGCAGTGTTAGATAGTGCAACAACTGAATCTCTACATTGCGTCTTTTTTGCCAAACATTGATACCCCCTGAGGACAATGGTGAGGTGATGATAGGTAAGACATCATTCCACATTTAAGGATGTGAAGCAAGAACCTCTTTCCTTTTCTTTAAGGTCCAATTTGATGCAAAAGCTATATGCTATAATTCCTAACTAACACATGCCCTGAAATGGTCATGCTCCCCTTTAGCCATCCCAATTCCCATGAAAATTAGTATCATAGAATCGTGTGCCTTGGCAAACAACATGGCCTGTGTTTGCAGTATATTTATATTCCTTTGCCATTGTTAGCATTCCTGCAGAACTGTGAAGTGTTAACAACCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTCAGGGAAATGATATTGACCCTGAAGCAGTTAAAGGTGAAGTGTTAAAAGTTGGAAATAAGAGCTGTGAGAATATACACTTACATTCTGAAGCCGTTTTATGCACGGTCCCCAATGACCTGCTGAAATTGAACAGCGAGCTAAATATAGAGGTGGGATTCCTGCATTCCTCTCATGATGTAAATAAGGAAGCCAGTGTAATTATGTTATTCTCAGGCTTAAAATAAATCATTAAAGCTCATTTATGTGTGGGTTTTGGCTCATCAACTCAGCCTGCATTCCTAGTTGTTATTTTAGAAATAGTGAGCTTTTTGCCACATTGTCTCCTTCCCCAAGCCTGGGAGGTAGATCTCAAAAGTTCTTTCTACCCACACTGCTTCTCCATCACGCCACACTCTTCCCAAAATTTGCTGTAATTCTCAGAAGAAATAAGGATGCATCCAAGAGTGTCCTTCTACTGCCTCCCACCACCCCAGGAGGCCAGAGCCAGTGTTCCACTGCCAACCACTGTGATCACTAATGCATAGAGTCCCATAAATAAAGGAAGATGCATGCATCAAACAAAGTAAAATAAAGATTAAACTACTTTACAGTAACTTTTTTCGTGTAGACAACTGAATCAAACAAGCTAGAACCAAAGCGAGTGATCTTTTTCATTCTTTTTTTAGCAGCTTTATTGTGATGTAATTCACATACCATGCAATTCACCCATTGAAAGTGCACAGTTCAATGGGTTTCAGTATATTATATTGTCAATTTCTTTGAATTGAGGTAAAATATACATAATGTAATGTTTGCCATTTTGACCATTTTTAAATGTACAATTAAGTTGCATTAATTTCATTCACAGTGTTGTATAACCATCAGCATTACCTAATTCCAGAACTTTTTCGTCACCCCAAACAGATACTCTATAACCAATAAGCAGCAGCTCCACATACCCTTCTCTCCCCCGGCTCCTGATAACTTCCAATCTACTCTTTCTCTCTAGAATTTGCCTATTCTAGATATTTCATGTGAGTGGAATCATACAATATTTGTCTTTTTATGTGTGGCCTATTTTACTTAACATAATGTTTATCCACGTGGATGAACATAAGATTCATCCACGTTGTAGCCTGTGTCGGTACTTCATTCCTTTTTGTGGATGAATAATATTCCATTGTATATATCCCACATTTATCCAAGAGTAAGTGATTTTTAAAGGGTTCCTGAAGTCTTCTGAAGTTATAAAATGGAAAAACACACAAAAATTAGAAAATCAAAGGCTGAATCATGAGATCAGAGTTGGAATTTCAGAAGGACCATAAATCCTAAAAATCATAAAATGTTAGAGCCAGAAGGGACTTCAAAGATTTCTGCTGTGTATCAAAACTGAAGTAAAAATATTCTGAGACTTTATTGTTCCATCATAACAGTACAATTATTTACCTCTTATGGGAAGTCTTCTCTGCCCTCCACCCCACCGTCCAGGACAGAATTAATGTCCCATTGTCTCTGTTGATTACTGTTTAGTCATACTTCTATGGTACATACCACACTGTACTGGAATCATTTATTTATATGTCTGTCTCCCCTTCTATACTTCAGTTCCTGTTTTTTGTACATCTTTTTATCCCTAATACCTAGTTACAAATACAAACAGCTAAGTACCACATAAGTACTTAAGGGATCAGTGTCCCCTAATTATTTGAACACTGGAGCATAATTGAGGAATCTCTTATTATCCTGAAGGCAGTTATGCCATTTGTAGAATGGTAATAACCAGTTGGTATTTGGGACCCAAAGTGCTACAACCTGTGTAGTACAAATATCTATCATGGCTAAATGCTGACTTTTCTTTATTTGTCATTTTTAGTGGAAGCAAGCAATTTCTTCAACCGTCCTTGGAAAAGTAATAGTTCAACCAGATCAGAATTTCACAGGATTGATTGCTGGTGTTGTCTCAATATCAACAGCACTGTTATTACTACTTGGGTTTTTCCTGTGGCTGAAAAAGAGAAAGCAAATTAAAGGTGCATTTTTGTTAN | benign | 125,468 |
The chromosome 7, position 116769621 genetic variant in gene MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | benign | ATCTTTGCAGGATAATATGAGATGATTATAACTAAATTGCTCTATGTCTGTTGGAGATTAAAGATCAGAAAGCTCTCTCTCTTTTGTTGCTTTATTTTTAAACCCACATATTACCATTTTAGTGACTGAAATCACCCTGAAGCAGTTGAATGACTTTTATTTAATAATAGTTAATATTCAATAATAAATATTAATATAATTAATAGTAAAATTTCTAAATATAAGTTTTTTAGCATCTCAATAAAGCTATGTTTACTTTCTTTTATTTTAAATGACAAAAATTAGCCTATACCTTTTAAAATTTTTCCTTTTTTGGGCCCCATTGTTATATAGAAGTGAGCTACCAGTATCACTTTTGTAATATCTGGGACTTTACGCTTCTAATATGCATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATAACTGATAGTAGTTGCTTATATAAGTCACTACTTACCATGTGTCCTTTGGTATCTACATATAAAATGAGACACAGTGGATGTGTGATCTGTTTTTGTTTTAGAGAAGCCTTTATGCAACAACCAGGGAGATCCTAAGCCTGAAACCATAAGTATTGGAAACACAAATGTTGTACATTCATCCCTTCCCCCAACCTTAGTTATTATCTAAGCAAGCAAGACACATTTTAGACCTTTTCTCATAAATCAAATCCTACAGCTCTTTAATCTCTTTTCTTTGTCATTCCCTGAATTCCCTCCAATATGTGGATAAGGGTTTTATCCCCCTTCAGACCTAGCCAACAAGTTGTCGTTTGAAGCCCTAAAGTCATCTCTTAGATTGCTGAGCTTCTGTGTTGTGTTGGCCTGTGTGGCTGACCTGGTTCAATGGACTACACATACTGCTTCTAGAAGTATCATAAGGATAGGGTTTGTCTATATCCATTTTATCTGAAACTCCAACATCAGGTTATAAAGAAGTATTTTCTTCCCACTTCTTTTCCTAGAATAATAACTGCCTGACCAATCAATCTATTGAGATCCGTATGAGACCATGTATGTGAATGGAGTTTGCCGAGTATTAAAGATTATATAAAACAAAGGAGCAGCATTTTAGCTATTATGGGCTGCTCTTTGTTAGTAAGAAGAATAGTAATATGCTTTGATATATGTCACCTCAAAATAATAGCTTGCTCAATAAATAACTGTACTCATTAAGTCTTGATATGAGAAATTATACCTAGGTTTGCACTTCTTTCGCAAGGCTAATTATTGGTTTCTCAAACAAAACGTTGATATTTTTAAAATGCCTGATGGTAACTTCAGTTAACTAAATATGCCACATTAACTAATTTTTAAAAAATTTTTGTGTAACTATGTAATTGTTCAAAATAATGGAATTGTGCTCTCAAATTATAATAGTCATACAGCATCTCACATAAATTTCTTTTAAAATGAATTCACTTATGTATAGGACTCAAGTGTGCAAGAAGGATGAAAGTAAACTACCCAACTCAAACAAAAAAAGAATGTATTAATATTAACATAACATAATACAGTGTTAATACATTAACAACTATTTAACATCAGATCTCTGGAGATGAGACCCGGACATCAGTATTTTTTAAAGTTTTCACGGTGATTCCAAAAGCAAAGTCAAGGCTGAGAATCTCTGCATTGGGCAGTGTTAGATAGTGCAACAACTGAATCTCTACATTGCGTCTTTTTTGCCAAACATTGATACCCCCTGAGGACAATGGTGAGGTGATGATAGGTAAGACATCATTCCACATTTAAGGATGTGAAGCAAGAACCTCTTTCCTTTTCTTTAAGGTCCAATTTGATGCAAAAGCTATATGCTATAATTCCTAACTAACACATGCCCTGAAATGGTCATGCTCCCCTTTAGCCATCCCAATTCCCATGAAAATTAGTATCATAGAATCGTGTGCCTTGGCAAACAACATGGCCTGTGTTTGCAGTATATTTATATTCCTTTGCCATTGTTAGCATTCCTGCAGAACTGTGAAGTGTTAACAACCTTTTTTTTTTTTTTTCCTTTCAGGGAAATGATATTGACCCTGAAGCAGTTAAAGGTGAAGTGTTAAAAGTTGGAAATAAGAGCTGTGAGAATATACACTTACATTCTGAAGCCGTTTTATGCACGGTCCCCAATGACCTGCTGAAATTGAACAGCGAGCTAAATATAGAGGTGGGATTCCTGCATTCCTCTCATGATGTAAATAAGGAAGCCAGTGTAATTATGTTATTCTCAGGCTTAAAATAAATCATTAAAGCTCATTTATGTGTGGGTTTTGGCTCATCAACTCAGCCTGCATTCCTAGTTGTTATTTTAGAAATAGTGAGCTTTTTGCCACATTGTCTCCTTCCCCAAGCCTGGGAGGTAGATCTCAAAAGTTCTTTCTACCCACACTGCTTCTCCATCACGCCACACTCTTCCCAAAATTTGCTGTAATTCTCAGAAGAAATAAGGATGCATCCAAGAGTGTCCTTCTACTGCCTCCCACCACCCCAGGAGGCCAGAGCCAGTGTTCCACTGCCAACCACTGTGATCACTAATGCATAGAGTCCCATAAATAAAGGAAGATGCATGCATCAAACAAAGTAAAATAAAGATTAAACTACTTTACAGTAACTTTTTTCGTGTAGACAACTGAATCAAACAAGCTAGAACCAAAGCGAGTGATCTTTTTCATTCTTTTTTTAGCAGCTTTATTGTGATGTAATTCACATACCATGCAATTCACCCATTGAAAGTGCACAGTTCAATGGGTTTCAGTATATTATATTGTCAATTTCTTTGAATTGAGGTAAAATATACATAATGTAATGTTTGCCATTTTGACCATTTTTAAATGTACAATTAAGTTGCATTAATTTCATTCACAGTGTTGTATAACCATCAGCATTACCTAATTCCAGAACTTTTTCGTCACCCCAAACAGATACTCTATAACCAATAAGCAGCAGCTCCACATACCCTTCTCTCCCCCGGCTCCTGATAACTTCCAATCTACTCTTTCTCTCTAGAATTTGCCTATTCTAGATATTTCATGTGAGTGGAATCATACAATATTTGTCTTTTTATGTGTGGCCTATTTTACTTAACATAATGTTTATCCACGTGGATGAACATAAGATTCATCCACGTTGTAGCCTGTGTCGGTACTTCATTCCTTTTTGTGGATGAATAATATTCCATTGTATATATCCCACATTTATCCAAGAGTAAGTGATTTTTAAAGGGTTCCTGAAGTCTTCTGAAGTTATAAAATGGAAAAACACACAAAAATTAGAAAATCAAAGGCTGAATCATGAGATCAGAGTTGGAATTTCAGAAGGACCATAAATCCTAAAAATCATAAAATGTTAGAGCCAGAAGGGACTTCAAAGATTTCTGCTGTGTATCAAAACTGAAGTAAAAATATTCTGAGACTTTATTGTTCCATCATAACAGTACAATTATTTACCTCTTATGGGAAGTCTTCTCTGCCCTCCACCCCACCGTCCAGGACAGAATTAATGTCCCATTGTCTCTGTTGATTACTGTTTAGTCATACTTCTATGGTACATACCACACTGTACTGGAATCATTTATTTATATGTCTGTCTCCCCTTCTATACTTCAGTTCCTGTTTTTTGTACATCTTTTTATCCCTAATACCTAGTTACAAATACAAACAGCTAAGTACCACATAAGTACTTAAGGGATCAGTGTCCCCTAATTATTTGAACACTGGAGCATAATTGAGGAATCTCTTATTATCCTGAAGGCAGTTATGCCATTTGTAGAATGGTAATAACCAGTTGGTATTTGGGACCCAAAGTGCTACAACCTGTGTAGTACAAATATCTATCATGGCTAAATGCTGACTTTTCTTTATTTGTCATTTTTAGTGGAAGCAAGCAATTTCTTCAACCGTCCTTGGAAAAGTAATAGTTCAACCAGATCAGAATTTCACAGGATTGATTGCTGGTGTTGTCTCAATATCAACAGCACTGTTATTACTACTTGGGTTTTTCCTGTGGCTGAAAAAGAGAAAGCAAATTAAAGGTGCATTTTTGTTA | ATCTTTGCAGGATAATATGAGATGATTATAACTAAATTGCTCTATGTCTGTTGGAGATTAAAGATCAGAAAGCTCTCTCTCTTTTGTTGCTTTATTTTTAAACCCACATATTACCATTTTAGTGACTGAAATCACCCTGAAGCAGTTGAATGACTTTTATTTAATAATAGTTAATATTCAATAATAAATATTAATATAATTAATAGTAAAATTTCTAAATATAAGTTTTTTAGCATCTCAATAAAGCTATGTTTACTTTCTTTTATTTTAAATGACAAAAATTAGCCTATACCTTTTAAAATTTTTCCTTTTTTGGGCCCCATTGTTATATAGAAGTGAGCTACCAGTATCACTTTTGTAATATCTGGGACTTTACGCTTCTAATATGCATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATAACTGATAGTAGTTGCTTATATAAGTCACTACTTACCATGTGTCCTTTGGTATCTACATATAAAATGAGACACAGTGGATGTGTGATCTGTTTTTGTTTTAGAGAAGCCTTTATGCAACAACCAGGGAGATCCTAAGCCTGAAACCATAAGTATTGGAAACACAAATGTTGTACATTCATCCCTTCCCCCAACCTTAGTTATTATCTAAGCAAGCAAGACACATTTTAGACCTTTTCTCATAAATCAAATCCTACAGCTCTTTAATCTCTTTTCTTTGTCATTCCCTGAATTCCCTCCAATATGTGGATAAGGGTTTTATCCCCCTTCAGACCTAGCCAACAAGTTGTCGTTTGAAGCCCTAAAGTCATCTCTTAGATTGCTGAGCTTCTGTGTTGTGTTGGCCTGTGTGGCTGACCTGGTTCAATGGACTACACATACTGCTTCTAGAAGTATCATAAGGATAGGGTTTGTCTATATCCATTTTATCTGAAACTCCAACATCAGGTTATAAAGAAGTATTTTCTTCCCACTTCTTTTCCTAGAATAATAACTGCCTGACCAATCAATCTATTGAGATCCGTATGAGACCATGTATGTGAATGGAGTTTGCCGAGTATTAAAGATTATATAAAACAAAGGAGCAGCATTTTAGCTATTATGGGCTGCTCTTTGTTAGTAAGAAGAATAGTAATATGCTTTGATATATGTCACCTCAAAATAATAGCTTGCTCAATAAATAACTGTACTCATTAAGTCTTGATATGAGAAATTATACCTAGGTTTGCACTTCTTTCGCAAGGCTAATTATTGGTTTCTCAAACAAAACGTTGATATTTTTAAAATGCCTGATGGTAACTTCAGTTAACTAAATATGCCACATTAACTAATTTTTAAAAAATTTTTGTGTAACTATGTAATTGTTCAAAATAATGGAATTGTGCTCTCAAATTATAATAGTCATACAGCATCTCACATAAATTTCTTTTAAAATGAATTCACTTATGTATAGGACTCAAGTGTGCAAGAAGGATGAAAGTAAACTACCCAACTCAAACAAAAAAAGAATGTATTAATATTAACATAACATAATACAGTGTTAATACATTAACAACTATTTAACATCAGATCTCTGGAGATGAGACCCGGACATCAGTATTTTTTAAAGTTTTCACGGTGATTCCAAAAGCAAAGTCAAGGCTGAGAATCTCTGCATTGGGCAGTGTTAGATAGTGCAACAACTGAATCTCTACATTGCGTCTTTTTTGCCAAACATTGATACCCCCTGAGGACAATGGTGAGGTGATGATAGGTAAGACATCATTCCACATTTAAGGATGTGAAGCAAGAACCTCTTTCCTTTTCTTTAAGGTCCAATTTGATGCAAAAGCTATATGCTATAATTCCTAACTAACACATGCCCTGAAATGGTCATGCTCCCCTTTAGCCATCCCAATTCCCATGAAAATTAGTATCATAGAATCGTGTGCCTTGGCAAACAACATGGCCTGTGTTTGCAGTATATTTATATTCCTTTGCCATTGTTAGCATTCCTGCAGAACTGTGAAGTGTTAACAACCTTTTTTTTTTTTTCCTTTCAGGGAAATGATATTGACCCTGAAGCAGTTAAAGGTGAAGTGTTAAAAGTTGGAAATAAGAGCTGTGAGAATATACACTTACATTCTGAAGCCGTTTTATGCACGGTCCCCAATGACCTGCTGAAATTGAACAGCGAGCTAAATATAGAGGTGGGATTCCTGCATTCCTCTCATGATGTAAATAAGGAAGCCAGTGTAATTATGTTATTCTCAGGCTTAAAATAAATCATTAAAGCTCATTTATGTGTGGGTTTTGGCTCATCAACTCAGCCTGCATTCCTAGTTGTTATTTTAGAAATAGTGAGCTTTTTGCCACATTGTCTCCTTCCCCAAGCCTGGGAGGTAGATCTCAAAAGTTCTTTCTACCCACACTGCTTCTCCATCACGCCACACTCTTCCCAAAATTTGCTGTAATTCTCAGAAGAAATAAGGATGCATCCAAGAGTGTCCTTCTACTGCCTCCCACCACCCCAGGAGGCCAGAGCCAGTGTTCCACTGCCAACCACTGTGATCACTAATGCATAGAGTCCCATAAATAAAGGAAGATGCATGCATCAAACAAAGTAAAATAAAGATTAAACTACTTTACAGTAACTTTTTTCGTGTAGACAACTGAATCAAACAAGCTAGAACCAAAGCGAGTGATCTTTTTCATTCTTTTTTTAGCAGCTTTATTGTGATGTAATTCACATACCATGCAATTCACCCATTGAAAGTGCACAGTTCAATGGGTTTCAGTATATTATATTGTCAATTTCTTTGAATTGAGGTAAAATATACATAATGTAATGTTTGCCATTTTGACCATTTTTAAATGTACAATTAAGTTGCATTAATTTCATTCACAGTGTTGTATAACCATCAGCATTACCTAATTCCAGAACTTTTTCGTCACCCCAAACAGATACTCTATAACCAATAAGCAGCAGCTCCACATACCCTTCTCTCCCCCGGCTCCTGATAACTTCCAATCTACTCTTTCTCTCTAGAATTTGCCTATTCTAGATATTTCATGTGAGTGGAATCATACAATATTTGTCTTTTTATGTGTGGCCTATTTTACTTAACATAATGTTTATCCACGTGGATGAACATAAGATTCATCCACGTTGTAGCCTGTGTCGGTACTTCATTCCTTTTTGTGGATGAATAATATTCCATTGTATATATCCCACATTTATCCAAGAGTAAGTGATTTTTAAAGGGTTCCTGAAGTCTTCTGAAGTTATAAAATGGAAAAACACACAAAAATTAGAAAATCAAAGGCTGAATCATGAGATCAGAGTTGGAATTTCAGAAGGACCATAAATCCTAAAAATCATAAAATGTTAGAGCCAGAAGGGACTTCAAAGATTTCTGCTGTGTATCAAAACTGAAGTAAAAATATTCTGAGACTTTATTGTTCCATCATAACAGTACAATTATTTACCTCTTATGGGAAGTCTTCTCTGCCCTCCACCCCACCGTCCAGGACAGAATTAATGTCCCATTGTCTCTGTTGATTACTGTTTAGTCATACTTCTATGGTACATACCACACTGTACTGGAATCATTTATTTATATGTCTGTCTCCCCTTCTATACTTCAGTTCCTGTTTTTTGTACATCTTTTTATCCCTAATACCTAGTTACAAATACAAACAGCTAAGTACCACATAAGTACTTAAGGGATCAGTGTCCCCTAATTATTTGAACACTGGAGCATAATTGAGGAATCTCTTATTATCCTGAAGGCAGTTATGCCATTTGTAGAATGGTAATAACCAGTTGGTATTTGGGACCCAAAGTGCTACAACCTGTGTAGTACAAATATCTATCATGGCTAAATGCTGACTTTTCTTTATTTGTCATTTTTAGTGGAAGCAAGCAATTTCTTCAACCGTCCTTGGAAAAGTAATAGTTCAACCAGATCAGAATTTCACAGGATTGATTGCTGGTGTTGTCTCAATATCAACAGCACTGTTATTACTACTTGGGTTTTTCCTGTGGCTGAAAAAGAGAAAGCAAATTAAAGGTGCATTTTTGTTANN | benign | 125,469 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 7, location 116771825, gene MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase): what disease(s) if pathogenic? | benign | GAGCTAAATATAGAGGTGGGATTCCTGCATTCCTCTCATGATGTAAATAAGGAAGCCAGTGTAATTATGTTATTCTCAGGCTTAAAATAAATCATTAAAGCTCATTTATGTGTGGGTTTTGGCTCATCAACTCAGCCTGCATTCCTAGTTGTTATTTTAGAAATAGTGAGCTTTTTGCCACATTGTCTCCTTCCCCAAGCCTGGGAGGTAGATCTCAAAAGTTCTTTCTACCCACACTGCTTCTCCATCACGCCACACTCTTCCCAAAATTTGCTGTAATTCTCAGAAGAAATAAGGATGCATCCAAGAGTGTCCTTCTACTGCCTCCCACCACCCCAGGAGGCCAGAGCCAGTGTTCCACTGCCAACCACTGTGATCACTAATGCATAGAGTCCCATAAATAAAGGAAGATGCATGCATCAAACAAAGTAAAATAAAGATTAAACTACTTTACAGTAACTTTTTTCGTGTAGACAACTGAATCAAACAAGCTAGAACCAAAGCGAGTGATCTTTTTCATTCTTTTTTTAGCAGCTTTATTGTGATGTAATTCACATACCATGCAATTCACCCATTGAAAGTGCACAGTTCAATGGGTTTCAGTATATTATATTGTCAATTTCTTTGAATTGAGGTAAAATATACATAATGTAATGTTTGCCATTTTGACCATTTTTAAATGTACAATTAAGTTGCATTAATTTCATTCACAGTGTTGTATAACCATCAGCATTACCTAATTCCAGAACTTTTTCGTCACCCCAAACAGATACTCTATAACCAATAAGCAGCAGCTCCACATACCCTTCTCTCCCCCGGCTCCTGATAACTTCCAATCTACTCTTTCTCTCTAGAATTTGCCTATTCTAGATATTTCATGTGAGTGGAATCATACAATATTTGTCTTTTTATGTGTGGCCTATTTTACTTAACATAATGTTTATCCACGTGGATGAACATAAGATTCATCCACGTTGTAGCCTGTGTCGGTACTTCATTCCTTTTTGTGGATGAATAATATTCCATTGTATATATCCCACATTTATCCAAGAGTAAGTGATTTTTAAAGGGTTCCTGAAGTCTTCTGAAGTTATAAAATGGAAAAACACACAAAAATTAGAAAATCAAAGGCTGAATCATGAGATCAGAGTTGGAATTTCAGAAGGACCATAAATCCTAAAAATCATAAAATGTTAGAGCCAGAAGGGACTTCAAAGATTTCTGCTGTGTATCAAAACTGAAGTAAAAATATTCTGAGACTTTATTGTTCCATCATAACAGTACAATTATTTACCTCTTATGGGAAGTCTTCTCTGCCCTCCACCCCACCGTCCAGGACAGAATTAATGTCCCATTGTCTCTGTTGATTACTGTTTAGTCATACTTCTATGGTACATACCACACTGTACTGGAATCATTTATTTATATGTCTGTCTCCCCTTCTATACTTCAGTTCCTGTTTTTTGTACATCTTTTTATCCCTAATACCTAGTTACAAATACAAACAGCTAAGTACCACATAAGTACTTAAGGGATCAGTGTCCCCTAATTATTTGAACACTGGAGCATAATTGAGGAATCTCTTATTATCCTGAAGGCAGTTATGCCATTTGTAGAATGGTAATAACCAGTTGGTATTTGGGACCCAAAGTGCTACAACCTGTGTAGTACAAATATCTATCATGGCTAAATGCTGACTTTTCTTTATTTGTCATTTTTAGTGGAAGCAAGCAATTTCTTCAACCGTCCTTGGAAAAGTAATAGTTCAACCAGATCAGAATTTCACAGGATTGATTGCTGGTGTTGTCTCAATATCAACAGCACTGTTATTACTACTTGGGTTTTTCCTGTGGCTGAAAAAGAGAAAGCAAATTAAAGGTGCATTTTTGTTACTGTTCATTTTTAGAAGTTACCTTAAGAACACAGTCATTACAGTTTAAGATTGTCGTCGATTCTTGTGTGCTGTCTTATATGTAGTCCATAAAACCCATGAGTTCTGGGCACTGGGTCAAAGTCTCCTGGGGCCCATGATAGCCGTCTTTAACAAGCTCTTTCTTTCTCTCTGTTTTAAGATCTGGGCAGTGAATTAGTTCGCTACGATGCAAGAGTACACACTCCTCATTTGGATAGGCTTGTAAGTGCCCGAAGTGTAAGCCCAACTACAGAAATGGTTTCAAATGAATCTGTAGACTACCGAGCTACTTTTCCAGAAGGTATATTTCAGTTTATTGTTCTGAGAAATACCTATACATATACCTCAGTGGGTTGTGACATTGTTGTTTATTTTTGGTTTTGCATTTATATTTTTATAAAAACCTAAAGGAAGTATTTACCTCTGCCAAGTAAGTATTTGACACAAAATTACATGGCTCTTAATTTTAAAAGAACCCATGTATATATTACATTATGATTTTAGAGTCCATAAGCTCTCATTTCACAAAAAGGTTAATTTGAGCAAAAGTAATTTGTTTATCATCTAAGTGCAATAGTAAGAAATTGCGAAGCTCTCTTTTACAATCCAGGAAGAGTTAAGTTACAAAATATACTTATTTAAATGTAAGTTGGAACTGCTACATTTTTTACCTGTTGAAGCCCAAACATTGAAATTATACTGTTAGTAATTCTTCGAAGTGTTTTCAATGAACTGTTAGTACACAGCCTTTTTCCCACCATATTCTAGGACTTGAATGTATTTTGAGACTTAGCCAAGGAAAACCTTCAATTATGCCATGAAAAAAAGGAGGGGTCAATATCATCAGCTTTGTAAAACACTATGCCTAGTAATGTTCAGGTTAATCAGAGTTTTCATGTTGTTTTATTTAAATCTCCTGGTAAAAGCAAAAGGTCTGTATTGTATCAGCTCCATTATCTTTAGAAGTTACAGGATGTGAGTCAAGTACAAGCATTTCCTTGGTTGAATATTTACCATTGGACAAATAAAATGAGTCACAGATCATTGAGGATACTGGAAAAGTTAGAAGTTGCTCATCCAAACAAGTTCAAGAGCAATGAAGCACTTAACATTTTAACATTTTCAACACTTACTACCTCTTATGTTTTGAAGTTTATGTTATTTCTATGGAGATACACATAGTAAACATTGTCTTTGCCCTGATTCCATTCACCTTTAAAAATCCATTCGTTTAACCGTGTGGAAAAATCAAACCTAGTTTATTGTTTTGAAATTTAGATCTATTTAGTATTTTATGTGCACATTTAGTGCATCTATTTAGTATTTTATATGCACATTTCATAGTTCTAATCTGAGATCATTAAAATTTACAAATTTTCTTTGAAAAAAAAACTTACCTAATCTTCTTTGAACCTCCTTACTCACCAAAGCTCTGTCATCATTGCTAAGAAGGTTGAGTTTCACACTCTTTTCTCCATTGAGCCTGCTCCTTGGAGACATGAAAAGAAAACAGGTAAAAGAGGGTCATTTAGAGAGAATGAGAAAATAGGTGCACAGCCAAAACCTAATGAAGAGGCAACTGCAGAGCTTTCCTCTCTACATCTGGTGGGGACAGCATTCTCATCAGACTTTTTCACGGAGACCTAGAGTGCTATGTGGTGTGACATCAGGGTGGCACACTGATGGTTTCAATTGGTTTCTGCACATGTTGGAATTTAGCTGAAGAGTCACGTTTTCATGCCAAAGGGCTTTTATCCATGTCTCACCAAGGATTTCCCTCAATCTGTGCACCCTTAAGCATTTAGAGCCCTGATCTCCAGATGCAAAGGCTTTAGGAAGTGAGAATGAAAGACCTGAGTTTAGAGAGGCTGATTGGCATTCCCAATCCCCTGGGGAAGGTTTAGAGACCCTGACTCCTTGGAATTAAGGGAGCAAGTACCCAGCTAGGCTCCTTCCTTCCTCACTCACCCAACATTTCAGGTACTTCACTGATGTTCCACATCCTTCTTTAAAGGTTGCTCTTGTCTTTTTTCTGGCTAGTGTCTACTATAACTGTAATTGATGCCCAACGCTTTTCTGGAACCACTTTTGGCCAAGTTCATTTATTATTAATCAAACTGTCCACTGTAGAAAATACTAAAAATGCTCAAGTGGGATTAGGAATAGTCAAGGTACTAACAGCAT | GAGCTAAATATAGAGGTGGGATTCCTGCATTCCTCTCATGATGTAAATAAGGAAGCCAGTGTAATTATGTTATTCTCAGGCTTAAAATAAATCATTAAAGCTCATTTATGTGTGGGTTTTGGCTCATCAACTCAGCCTGCATTCCTAGTTGTTATTTTAGAAATAGTGAGCTTTTTGCCACATTGTCTCCTTCCCCAAGCCTGGGAGGTAGATCTCAAAAGTTCTTTCTACCCACACTGCTTCTCCATCACGCCACACTCTTCCCAAAATTTGCTGTAATTCTCAGAAGAAATAAGGATGCATCCAAGAGTGTCCTTCTACTGCCTCCCACCACCCCAGGAGGCCAGAGCCAGTGTTCCACTGCCAACCACTGTGATCACTAATGCATAGAGTCCCATAAATAAAGGAAGATGCATGCATCAAACAAAGTAAAATAAAGATTAAACTACTTTACAGTAACTTTTTTCGTGTAGACAACTGAATCAAACAAGCTAGAACCAAAGCGAGTGATCTTTTTCATTCTTTTTTTAGCAGCTTTATTGTGATGTAATTCACATACCATGCAATTCACCCATTGAAAGTGCACAGTTCAATGGGTTTCAGTATATTATATTGTCAATTTCTTTGAATTGAGGTAAAATATACATAATGTAATGTTTGCCATTTTGACCATTTTTAAATGTACAATTAAGTTGCATTAATTTCATTCACAGTGTTGTATAACCATCAGCATTACCTAATTCCAGAACTTTTTCGTCACCCCAAACAGATACTCTATAACCAATAAGCAGCAGCTCCACATACCCTTCTCTCCCCCGGCTCCTGATAACTTCCAATCTACTCTTTCTCTCTAGAATTTGCCTATTCTAGATATTTCATGTGAGTGGAATCATACAATATTTGTCTTTTTATGTGTGGCCTATTTTACTTAACATAATGTTTATCCACGTGGATGAACATAAGATTCATCCACGTTGTAGCCTGTGTCGGTACTTCATTCCTTTTTGTGGATGAATAATATTCCATTGTATATATCCCACATTTATCCAAGAGTAAGTGATTTTTAAAGGGTTCCTGAAGTCTTCTGAAGTTATAAAATGGAAAAACACACAAAAATTAGAAAATCAAAGGCTGAATCATGAGATCAGAGTTGGAATTTCAGAAGGACCATAAATCCTAAAAATCATAAAATGTTAGAGCCAGAAGGGACTTCAAAGATTTCTGCTGTGTATCAAAACTGAAGTAAAAATATTCTGAGACTTTATTGTTCCATCATAACAGTACAATTATTTACCTCTTATGGGAAGTCTTCTCTGCCCTCCACCCCACCGTCCAGGACAGAATTAATGTCCCATTGTCTCTGTTGATTACTGTTTAGTCATACTTCTATGGTACATACCACACTGTACTGGAATCATTTATTTATATGTCTGTCTCCCCTTCTATACTTCAGTTCCTGTTTTTTGTACATCTTTTTATCCCTAATACCTAGTTACAAATACAAACAGCTAAGTACCACATAAGTACTTAAGGGATCAGTGTCCCCTAATTATTTGAACACTGGAGCATAATTGAGGAATCTCTTATTATCCTGAAGGCAGTTATGCCATTTGTAGAATGGTAATAACCAGTTGGTATTTGGGACCCAAAGTGCTACAACCTGTGTAGTACAAATATCTATCATGGCTAAATGCTGACTTTTCTTTATTTGTCATTTTTAGTGGAAGCAAGCAATTTCTTCAACCGTCCTTGGAAAAGTAATAGTTCAACCAGATCAGAATTTCACAGGATTGATTGCTGGTGTTGTCTCAATATCAACAGCACTGTTATTACTACTTGGGTTTTTCCTGTGGCTGAAAAAGAGAAAGCAAATTAAAGGTGCATTTTTGTTACTGTTCATTTTTAGAAGTTACCTTAAGAACACAGTCATTACAGTTTAAGATTGTCGTCGATTCTTGTGTGCTGTCTTATATGTAGTCCATAAAACCCATGAGTTCTGGGCACTGGGTCAAAGTCTCCTGGGGCCCATGATAGCCGTCTTTAACAAGCTCTTTCTCTCTGTTTTAAGATCTGGGCAGTGAATTAGTTCGCTACGATGCAAGAGTACACACTCCTCATTTGGATAGGCTTGTAAGTGCCCGAAGTGTAAGCCCAACTACAGAAATGGTTTCAAATGAATCTGTAGACTACCGAGCTACTTTTCCAGAAGGTATATTTCAGTTTATTGTTCTGAGAAATACCTATACATATACCTCAGTGGGTTGTGACATTGTTGTTTATTTTTGGTTTTGCATTTATATTTTTATAAAAACCTAAAGGAAGTATTTACCTCTGCCAAGTAAGTATTTGACACAAAATTACATGGCTCTTAATTTTAAAAGAACCCATGTATATATTACATTATGATTTTAGAGTCCATAAGCTCTCATTTCACAAAAAGGTTAATTTGAGCAAAAGTAATTTGTTTATCATCTAAGTGCAATAGTAAGAAATTGCGAAGCTCTCTTTTACAATCCAGGAAGAGTTAAGTTACAAAATATACTTATTTAAATGTAAGTTGGAACTGCTACATTTTTTACCTGTTGAAGCCCAAACATTGAAATTATACTGTTAGTAATTCTTCGAAGTGTTTTCAATGAACTGTTAGTACACAGCCTTTTTCCCACCATATTCTAGGACTTGAATGTATTTTGAGACTTAGCCAAGGAAAACCTTCAATTATGCCATGAAAAAAAGGAGGGGTCAATATCATCAGCTTTGTAAAACACTATGCCTAGTAATGTTCAGGTTAATCAGAGTTTTCATGTTGTTTTATTTAAATCTCCTGGTAAAAGCAAAAGGTCTGTATTGTATCAGCTCCATTATCTTTAGAAGTTACAGGATGTGAGTCAAGTACAAGCATTTCCTTGGTTGAATATTTACCATTGGACAAATAAAATGAGTCACAGATCATTGAGGATACTGGAAAAGTTAGAAGTTGCTCATCCAAACAAGTTCAAGAGCAATGAAGCACTTAACATTTTAACATTTTCAACACTTACTACCTCTTATGTTTTGAAGTTTATGTTATTTCTATGGAGATACACATAGTAAACATTGTCTTTGCCCTGATTCCATTCACCTTTAAAAATCCATTCGTTTAACCGTGTGGAAAAATCAAACCTAGTTTATTGTTTTGAAATTTAGATCTATTTAGTATTTTATGTGCACATTTAGTGCATCTATTTAGTATTTTATATGCACATTTCATAGTTCTAATCTGAGATCATTAAAATTTACAAATTTTCTTTGAAAAAAAAACTTACCTAATCTTCTTTGAACCTCCTTACTCACCAAAGCTCTGTCATCATTGCTAAGAAGGTTGAGTTTCACACTCTTTTCTCCATTGAGCCTGCTCCTTGGAGACATGAAAAGAAAACAGGTAAAAGAGGGTCATTTAGAGAGAATGAGAAAATAGGTGCACAGCCAAAACCTAATGAAGAGGCAACTGCAGAGCTTTCCTCTCTACATCTGGTGGGGACAGCATTCTCATCAGACTTTTTCACGGAGACCTAGAGTGCTATGTGGTGTGACATCAGGGTGGCACACTGATGGTTTCAATTGGTTTCTGCACATGTTGGAATTTAGCTGAAGAGTCACGTTTTCATGCCAAAGGGCTTTTATCCATGTCTCACCAAGGATTTCCCTCAATCTGTGCACCCTTAAGCATTTAGAGCCCTGATCTCCAGATGCAAAGGCTTTAGGAAGTGAGAATGAAAGACCTGAGTTTAGAGAGGCTGATTGGCATTCCCAATCCCCTGGGGAAGGTTTAGAGACCCTGACTCCTTGGAATTAAGGGAGCAAGTACCCAGCTAGGCTCCTTCCTTCCTCACTCACCCAACATTTCAGGTACTTCACTGATGTTCCACATCCTTCTTTAAAGGTTGCTCTTGTCTTTTTTCTGGCTAGTGTCTACTATAACTGTAATTGATGCCCAACGCTTTTCTGGAACCACTTTTGGCCAAGTTCATTTATTATTAATCAAACTGTCCACTGTAGAAAATACTAAAAATGCTCAAGTGGGATTAGGAATAGTCAAGGTACTAACAGCATNNNN | benign | 125,522 |
Mutation at chromosome 7, position 116771828, within MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | benign | CTAAATATAGAGGTGGGATTCCTGCATTCCTCTCATGATGTAAATAAGGAAGCCAGTGTAATTATGTTATTCTCAGGCTTAAAATAAATCATTAAAGCTCATTTATGTGTGGGTTTTGGCTCATCAACTCAGCCTGCATTCCTAGTTGTTATTTTAGAAATAGTGAGCTTTTTGCCACATTGTCTCCTTCCCCAAGCCTGGGAGGTAGATCTCAAAAGTTCTTTCTACCCACACTGCTTCTCCATCACGCCACACTCTTCCCAAAATTTGCTGTAATTCTCAGAAGAAATAAGGATGCATCCAAGAGTGTCCTTCTACTGCCTCCCACCACCCCAGGAGGCCAGAGCCAGTGTTCCACTGCCAACCACTGTGATCACTAATGCATAGAGTCCCATAAATAAAGGAAGATGCATGCATCAAACAAAGTAAAATAAAGATTAAACTACTTTACAGTAACTTTTTTCGTGTAGACAACTGAATCAAACAAGCTAGAACCAAAGCGAGTGATCTTTTTCATTCTTTTTTTAGCAGCTTTATTGTGATGTAATTCACATACCATGCAATTCACCCATTGAAAGTGCACAGTTCAATGGGTTTCAGTATATTATATTGTCAATTTCTTTGAATTGAGGTAAAATATACATAATGTAATGTTTGCCATTTTGACCATTTTTAAATGTACAATTAAGTTGCATTAATTTCATTCACAGTGTTGTATAACCATCAGCATTACCTAATTCCAGAACTTTTTCGTCACCCCAAACAGATACTCTATAACCAATAAGCAGCAGCTCCACATACCCTTCTCTCCCCCGGCTCCTGATAACTTCCAATCTACTCTTTCTCTCTAGAATTTGCCTATTCTAGATATTTCATGTGAGTGGAATCATACAATATTTGTCTTTTTATGTGTGGCCTATTTTACTTAACATAATGTTTATCCACGTGGATGAACATAAGATTCATCCACGTTGTAGCCTGTGTCGGTACTTCATTCCTTTTTGTGGATGAATAATATTCCATTGTATATATCCCACATTTATCCAAGAGTAAGTGATTTTTAAAGGGTTCCTGAAGTCTTCTGAAGTTATAAAATGGAAAAACACACAAAAATTAGAAAATCAAAGGCTGAATCATGAGATCAGAGTTGGAATTTCAGAAGGACCATAAATCCTAAAAATCATAAAATGTTAGAGCCAGAAGGGACTTCAAAGATTTCTGCTGTGTATCAAAACTGAAGTAAAAATATTCTGAGACTTTATTGTTCCATCATAACAGTACAATTATTTACCTCTTATGGGAAGTCTTCTCTGCCCTCCACCCCACCGTCCAGGACAGAATTAATGTCCCATTGTCTCTGTTGATTACTGTTTAGTCATACTTCTATGGTACATACCACACTGTACTGGAATCATTTATTTATATGTCTGTCTCCCCTTCTATACTTCAGTTCCTGTTTTTTGTACATCTTTTTATCCCTAATACCTAGTTACAAATACAAACAGCTAAGTACCACATAAGTACTTAAGGGATCAGTGTCCCCTAATTATTTGAACACTGGAGCATAATTGAGGAATCTCTTATTATCCTGAAGGCAGTTATGCCATTTGTAGAATGGTAATAACCAGTTGGTATTTGGGACCCAAAGTGCTACAACCTGTGTAGTACAAATATCTATCATGGCTAAATGCTGACTTTTCTTTATTTGTCATTTTTAGTGGAAGCAAGCAATTTCTTCAACCGTCCTTGGAAAAGTAATAGTTCAACCAGATCAGAATTTCACAGGATTGATTGCTGGTGTTGTCTCAATATCAACAGCACTGTTATTACTACTTGGGTTTTTCCTGTGGCTGAAAAAGAGAAAGCAAATTAAAGGTGCATTTTTGTTACTGTTCATTTTTAGAAGTTACCTTAAGAACACAGTCATTACAGTTTAAGATTGTCGTCGATTCTTGTGTGCTGTCTTATATGTAGTCCATAAAACCCATGAGTTCTGGGCACTGGGTCAAAGTCTCCTGGGGCCCATGATAGCCGTCTTTAACAAGCTCTTTCTTTCTCTCTGTTTTAAGATCTGGGCAGTGAATTAGTTCGCTACGATGCAAGAGTACACACTCCTCATTTGGATAGGCTTGTAAGTGCCCGAAGTGTAAGCCCAACTACAGAAATGGTTTCAAATGAATCTGTAGACTACCGAGCTACTTTTCCAGAAGGTATATTTCAGTTTATTGTTCTGAGAAATACCTATACATATACCTCAGTGGGTTGTGACATTGTTGTTTATTTTTGGTTTTGCATTTATATTTTTATAAAAACCTAAAGGAAGTATTTACCTCTGCCAAGTAAGTATTTGACACAAAATTACATGGCTCTTAATTTTAAAAGAACCCATGTATATATTACATTATGATTTTAGAGTCCATAAGCTCTCATTTCACAAAAAGGTTAATTTGAGCAAAAGTAATTTGTTTATCATCTAAGTGCAATAGTAAGAAATTGCGAAGCTCTCTTTTACAATCCAGGAAGAGTTAAGTTACAAAATATACTTATTTAAATGTAAGTTGGAACTGCTACATTTTTTACCTGTTGAAGCCCAAACATTGAAATTATACTGTTAGTAATTCTTCGAAGTGTTTTCAATGAACTGTTAGTACACAGCCTTTTTCCCACCATATTCTAGGACTTGAATGTATTTTGAGACTTAGCCAAGGAAAACCTTCAATTATGCCATGAAAAAAAGGAGGGGTCAATATCATCAGCTTTGTAAAACACTATGCCTAGTAATGTTCAGGTTAATCAGAGTTTTCATGTTGTTTTATTTAAATCTCCTGGTAAAAGCAAAAGGTCTGTATTGTATCAGCTCCATTATCTTTAGAAGTTACAGGATGTGAGTCAAGTACAAGCATTTCCTTGGTTGAATATTTACCATTGGACAAATAAAATGAGTCACAGATCATTGAGGATACTGGAAAAGTTAGAAGTTGCTCATCCAAACAAGTTCAAGAGCAATGAAGCACTTAACATTTTAACATTTTCAACACTTACTACCTCTTATGTTTTGAAGTTTATGTTATTTCTATGGAGATACACATAGTAAACATTGTCTTTGCCCTGATTCCATTCACCTTTAAAAATCCATTCGTTTAACCGTGTGGAAAAATCAAACCTAGTTTATTGTTTTGAAATTTAGATCTATTTAGTATTTTATGTGCACATTTAGTGCATCTATTTAGTATTTTATATGCACATTTCATAGTTCTAATCTGAGATCATTAAAATTTACAAATTTTCTTTGAAAAAAAAACTTACCTAATCTTCTTTGAACCTCCTTACTCACCAAAGCTCTGTCATCATTGCTAAGAAGGTTGAGTTTCACACTCTTTTCTCCATTGAGCCTGCTCCTTGGAGACATGAAAAGAAAACAGGTAAAAGAGGGTCATTTAGAGAGAATGAGAAAATAGGTGCACAGCCAAAACCTAATGAAGAGGCAACTGCAGAGCTTTCCTCTCTACATCTGGTGGGGACAGCATTCTCATCAGACTTTTTCACGGAGACCTAGAGTGCTATGTGGTGTGACATCAGGGTGGCACACTGATGGTTTCAATTGGTTTCTGCACATGTTGGAATTTAGCTGAAGAGTCACGTTTTCATGCCAAAGGGCTTTTATCCATGTCTCACCAAGGATTTCCCTCAATCTGTGCACCCTTAAGCATTTAGAGCCCTGATCTCCAGATGCAAAGGCTTTAGGAAGTGAGAATGAAAGACCTGAGTTTAGAGAGGCTGATTGGCATTCCCAATCCCCTGGGGAAGGTTTAGAGACCCTGACTCCTTGGAATTAAGGGAGCAAGTACCCAGCTAGGCTCCTTCCTTCCTCACTCACCCAACATTTCAGGTACTTCACTGATGTTCCACATCCTTCTTTAAAGGTTGCTCTTGTCTTTTTTCTGGCTAGTGTCTACTATAACTGTAATTGATGCCCAACGCTTTTCTGGAACCACTTTTGGCCAAGTTCATTTATTATTAATCAAACTGTCCACTGTAGAAAATACTAAAAATGCTCAAGTGGGATTAGGAATAGTCAAGGTACTAACAGCATTCT | 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| benign | 125,523 |
Is the genetic mutation found on chromosome 7 at position 116771833, within the gene MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | TATAGAGGTGGGATTCCTGCATTCCTCTCATGATGTAAATAAGGAAGCCAGTGTAATTATGTTATTCTCAGGCTTAAAATAAATCATTAAAGCTCATTTATGTGTGGGTTTTGGCTCATCAACTCAGCCTGCATTCCTAGTTGTTATTTTAGAAATAGTGAGCTTTTTGCCACATTGTCTCCTTCCCCAAGCCTGGGAGGTAGATCTCAAAAGTTCTTTCTACCCACACTGCTTCTCCATCACGCCACACTCTTCCCAAAATTTGCTGTAATTCTCAGAAGAAATAAGGATGCATCCAAGAGTGTCCTTCTACTGCCTCCCACCACCCCAGGAGGCCAGAGCCAGTGTTCCACTGCCAACCACTGTGATCACTAATGCATAGAGTCCCATAAATAAAGGAAGATGCATGCATCAAACAAAGTAAAATAAAGATTAAACTACTTTACAGTAACTTTTTTCGTGTAGACAACTGAATCAAACAAGCTAGAACCAAAGCGAGTGATCTTTTTCATTCTTTTTTTAGCAGCTTTATTGTGATGTAATTCACATACCATGCAATTCACCCATTGAAAGTGCACAGTTCAATGGGTTTCAGTATATTATATTGTCAATTTCTTTGAATTGAGGTAAAATATACATAATGTAATGTTTGCCATTTTGACCATTTTTAAATGTACAATTAAGTTGCATTAATTTCATTCACAGTGTTGTATAACCATCAGCATTACCTAATTCCAGAACTTTTTCGTCACCCCAAACAGATACTCTATAACCAATAAGCAGCAGCTCCACATACCCTTCTCTCCCCCGGCTCCTGATAACTTCCAATCTACTCTTTCTCTCTAGAATTTGCCTATTCTAGATATTTCATGTGAGTGGAATCATACAATATTTGTCTTTTTATGTGTGGCCTATTTTACTTAACATAATGTTTATCCACGTGGATGAACATAAGATTCATCCACGTTGTAGCCTGTGTCGGTACTTCATTCCTTTTTGTGGATGAATAATATTCCATTGTATATATCCCACATTTATCCAAGAGTAAGTGATTTTTAAAGGGTTCCTGAAGTCTTCTGAAGTTATAAAATGGAAAAACACACAAAAATTAGAAAATCAAAGGCTGAATCATGAGATCAGAGTTGGAATTTCAGAAGGACCATAAATCCTAAAAATCATAAAATGTTAGAGCCAGAAGGGACTTCAAAGATTTCTGCTGTGTATCAAAACTGAAGTAAAAATATTCTGAGACTTTATTGTTCCATCATAACAGTACAATTATTTACCTCTTATGGGAAGTCTTCTCTGCCCTCCACCCCACCGTCCAGGACAGAATTAATGTCCCATTGTCTCTGTTGATTACTGTTTAGTCATACTTCTATGGTACATACCACACTGTACTGGAATCATTTATTTATATGTCTGTCTCCCCTTCTATACTTCAGTTCCTGTTTTTTGTACATCTTTTTATCCCTAATACCTAGTTACAAATACAAACAGCTAAGTACCACATAAGTACTTAAGGGATCAGTGTCCCCTAATTATTTGAACACTGGAGCATAATTGAGGAATCTCTTATTATCCTGAAGGCAGTTATGCCATTTGTAGAATGGTAATAACCAGTTGGTATTTGGGACCCAAAGTGCTACAACCTGTGTAGTACAAATATCTATCATGGCTAAATGCTGACTTTTCTTTATTTGTCATTTTTAGTGGAAGCAAGCAATTTCTTCAACCGTCCTTGGAAAAGTAATAGTTCAACCAGATCAGAATTTCACAGGATTGATTGCTGGTGTTGTCTCAATATCAACAGCACTGTTATTACTACTTGGGTTTTTCCTGTGGCTGAAAAAGAGAAAGCAAATTAAAGGTGCATTTTTGTTACTGTTCATTTTTAGAAGTTACCTTAAGAACACAGTCATTACAGTTTAAGATTGTCGTCGATTCTTGTGTGCTGTCTTATATGTAGTCCATAAAACCCATGAGTTCTGGGCACTGGGTCAAAGTCTCCTGGGGCCCATGATAGCCGTCTTTAACAAGCTCTTTCTTTCTCTCTGTTTTAAGATCTGGGCAGTGAATTAGTTCGCTACGATGCAAGAGTACACACTCCTCATTTGGATAGGCTTGTAAGTGCCCGAAGTGTAAGCCCAACTACAGAAATGGTTTCAAATGAATCTGTAGACTACCGAGCTACTTTTCCAGAAGGTATATTTCAGTTTATTGTTCTGAGAAATACCTATACATATACCTCAGTGGGTTGTGACATTGTTGTTTATTTTTGGTTTTGCATTTATATTTTTATAAAAACCTAAAGGAAGTATTTACCTCTGCCAAGTAAGTATTTGACACAAAATTACATGGCTCTTAATTTTAAAAGAACCCATGTATATATTACATTATGATTTTAGAGTCCATAAGCTCTCATTTCACAAAAAGGTTAATTTGAGCAAAAGTAATTTGTTTATCATCTAAGTGCAATAGTAAGAAATTGCGAAGCTCTCTTTTACAATCCAGGAAGAGTTAAGTTACAAAATATACTTATTTAAATGTAAGTTGGAACTGCTACATTTTTTACCTGTTGAAGCCCAAACATTGAAATTATACTGTTAGTAATTCTTCGAAGTGTTTTCAATGAACTGTTAGTACACAGCCTTTTTCCCACCATATTCTAGGACTTGAATGTATTTTGAGACTTAGCCAAGGAAAACCTTCAATTATGCCATGAAAAAAAGGAGGGGTCAATATCATCAGCTTTGTAAAACACTATGCCTAGTAATGTTCAGGTTAATCAGAGTTTTCATGTTGTTTTATTTAAATCTCCTGGTAAAAGCAAAAGGTCTGTATTGTATCAGCTCCATTATCTTTAGAAGTTACAGGATGTGAGTCAAGTACAAGCATTTCCTTGGTTGAATATTTACCATTGGACAAATAAAATGAGTCACAGATCATTGAGGATACTGGAAAAGTTAGAAGTTGCTCATCCAAACAAGTTCAAGAGCAATGAAGCACTTAACATTTTAACATTTTCAACACTTACTACCTCTTATGTTTTGAAGTTTATGTTATTTCTATGGAGATACACATAGTAAACATTGTCTTTGCCCTGATTCCATTCACCTTTAAAAATCCATTCGTTTAACCGTGTGGAAAAATCAAACCTAGTTTATTGTTTTGAAATTTAGATCTATTTAGTATTTTATGTGCACATTTAGTGCATCTATTTAGTATTTTATATGCACATTTCATAGTTCTAATCTGAGATCATTAAAATTTACAAATTTTCTTTGAAAAAAAAACTTACCTAATCTTCTTTGAACCTCCTTACTCACCAAAGCTCTGTCATCATTGCTAAGAAGGTTGAGTTTCACACTCTTTTCTCCATTGAGCCTGCTCCTTGGAGACATGAAAAGAAAACAGGTAAAAGAGGGTCATTTAGAGAGAATGAGAAAATAGGTGCACAGCCAAAACCTAATGAAGAGGCAACTGCAGAGCTTTCCTCTCTACATCTGGTGGGGACAGCATTCTCATCAGACTTTTTCACGGAGACCTAGAGTGCTATGTGGTGTGACATCAGGGTGGCACACTGATGGTTTCAATTGGTTTCTGCACATGTTGGAATTTAGCTGAAGAGTCACGTTTTCATGCCAAAGGGCTTTTATCCATGTCTCACCAAGGATTTCCCTCAATCTGTGCACCCTTAAGCATTTAGAGCCCTGATCTCCAGATGCAAAGGCTTTAGGAAGTGAGAATGAAAGACCTGAGTTTAGAGAGGCTGATTGGCATTCCCAATCCCCTGGGGAAGGTTTAGAGACCCTGACTCCTTGGAATTAAGGGAGCAAGTACCCAGCTAGGCTCCTTCCTTCCTCACTCACCCAACATTTCAGGTACTTCACTGATGTTCCACATCCTTCTTTAAAGGTTGCTCTTGTCTTTTTTCTGGCTAGTGTCTACTATAACTGTAATTGATGCCCAACGCTTTTCTGGAACCACTTTTGGCCAAGTTCATTTATTATTAATCAAACTGTCCACTGTAGAAAATACTAAAAATGCTCAAGTGGGATTAGGAATAGTCAAGGTACTAACAGCATTCTTTTTA 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| benign | 125,526 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 7, position 116777374 in gene MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | benign | AATATATTAGAACTAAATCACAATTCGTCCTCGTCCTGTGTGTACTAGCAATTATAGTTTCTTCAAAGGTGCCATTTACTTTCTTCTAAAACTCAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAAACCATCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTGCCTTTAATCCCAACTACTGGGGAGGCTGAAGCAAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGAGCGAGACTCCATGTCAAAAAAATAAATACTTATAAATAAATAAATATCACTCCTTTAATTTTGAGTATTTTTATTCAATCTCTCTCCAGTCTTTCTTTACCCTGAGAACAGTGACAAACTCTATGAAGCCTGGTTTATAGCAGTTTGTACACTGCTGGACAGCATCAGAAGACAGAGAATTTATAGCATTCTCCTGATCTAAAGCAACATATATCATCTCTACAATGCACTCCAATTTCTTTATACAAAGATAAATGAATATTTGTAATAAGCTAGCCAAAGCAGCAATAACAGCTAGCATAAACAGTATTTGTGGAAATATTTAGCAGGAAAAGAAACCAATCAAAAACCGGGAAATGAACTTCATTCTTCTTGTTGTTTTTTTTTTTCTAAAAAGCTTTTACCCTTAATACTAAATGGCCTCTGATCCCTTTTATTCTATATGTGCTGCAAGAGGTTGTACAGGCATCTGCCAGTGTGATACAAGAGAAGCTGATGGCGTGATTTCCCTTATATGAACACAAGGCCTTCTCACTTTCCTGTGGTAGCATCCACACATTCTTCTGTCAAACACCCCAGAGCGTAATCCTTTGTGTGCTCCTTCTTCCCCAAGAGTGGCTTCACTGTTAACAAACATCTTTCCATTTCTCTTCAGAGTAATATATAGTTCTGTCATAGGCCTATAAATCCCAGTAATTGCATCAATTTTAGAGTGTGTGGACTCACTAATTGTGTTCTAATTCTACACATTTGGAAAACTAGAATTTTTTATCATGAAAGGTACTAAAATGGCAATTATTTCTCTTTTGAAGTTATAATCATTAACAGCTCTATAAATATTAGCTACTATGTATTTATATGTTTTTCTGCAGGAGAATAGGAGCACTCAAAAGCATAAGTTTTATTTTATTCTTCTTTGCATTAGTAGAGGGCAGCCTAATGCCTGACACTCACATACTAGGCACTCATGGTGTCTTGGCCAGCTGGATGAATTAATTAGTGAATGACTTACACAGCTATCAGACATTTGGCACCTCTGGGGGAAATTACTGCCACTGGATAAAAGGCTACCATTGGGAAAATGATGTGGTTAAAGCCAGAGAGAACTGGATGAAGTGAGTCAGGGTGAATTTGCTTCATCTGGGCAACTGCCTTTCAGTTTCTGCCAACCTGGATTACGTATTAACCAGTGACTAATGGGGAAATCCTTATTCTATAATACTAATCCTATTTTTAATGGTAACATTTTTATTTCATTTCAGCTTATTAGAATATAGAGAACTTATTTTATTATAGTTCTTCATGTGGGTTAACTTTATTTTCATATTTTAAAATACTATGTCATCCTTTAAAAAAATTTATTTGATGAGGCCGATGTTACTCACCTTTTCAGTGGTTCCACTGTGGTTGAATATTTTATTAGGTTAGGCTTTAATATGAGTCATATCATCTACAACTTATTCATGAATTAAATAATCACATTGCTTATATCCTTGGGTGAAATGTGTTGCATCTACATATATATTTACAAACACACCTACGTACCTATAGTGGTATTGTTAAAAGTATTTTTTAAATGTACTCTTTTGCTGTATAGAAAGAAGAAAGAATAAAATGAAGCTCATAAAGGGTTTGATAAATAATTATTTCATAATTAAATGTTACGCAGTGCTAACCAAGTTCTTTCTTTTGCACAGGGCATTTTGGTTGTGTATATCATGGGACTTTGTTGGACAATGATGGCAAGAAAATTCACTGTGCTGTGAAATCCTTGAACAGTAAGTGGCATTTTATTTAACCATGGAGTATACTTTTGTGGTTTGCAACCTAATAAATAGCTTATAATAAAACGTTGATTTACACTTTCCCCTTGTGGAAAAATCAGCTACCACTGAAATTATGGGCCTAATCCTGAAAATTTGTTTTGTTCTAGACTTTTATTGAACTACTTCCCCTGAAATGATCCCTCAGAGCCCTCATTAGTAAGGGGGTAGGAGAAATGAGGTTCTTGGATGAACTGAGTATCATTTAACTATAACTATGTTTGGTTTATAATATTTGTTTTGCAAGTGACATTTCTGGAAACTATTGGAAGCATGTTGGCACCTACAGTAGTAATGACTCATTTTACCCAGAGGCATTACTATAATTATTTTTTAACCACAACTTCCATTAAAAAGATAAAAAATGAAATAAGACAAACAGGAGAAAACTACGCTGGCCAAAAATTGAAAAATCATAAGTATGGTAATACCTCATTTATCCACATTTTTGGAGAGTGAGGCATTCCACATACATGAACTTCCTAAATAAATGAAACCTACCCCTTTTTAATGCTGGAACATTACTTAAAATTTTAGCTGTTATTGAGAAAATCTTTTTAAGATGAAATGCATACTCTGTTTAAGGGAATGCTTCCAAATACAAACTAAGTCTTTATTGGTGACCCCAAGCCATAATTACAGCCATAAATTACTATATTACACAAACAGTGTACTCCACATACATAGTGTTCCTGGCTCCGCCTGTGTTGACAGGTCTCACATGCTTGCGTTTTCTACTCCCATTTCTCATTTTCTGCTTGCAAATTGCAGCAGCCTGAAAAATGTTAACCAGCTCTACTACAAACTTTATATGGGACTTAATAAGCTTTAAGTGCACAAATGAAAGATTTTCCTGCAAGATACTTTACTGTCACAATTATTTCAGTCTTTTTAAAATATAAATCAACATGCTAAGTAGTGTTCTACATGGTTAATTTTGTTGGAAGTCTGACCATGAGGGAAATAAATGGACAGTCTTTATGAAACCTAAGTATAACCTTTGCACTAAGTTTATAGGAGACAAACTGGTGGCTGGTTGGACTCTATCTTGCAAAAGTGGGCATAGGTGGTGACTGGAAGGCACAGTGCACGGTGGCATCATTCACTCAGATGTGATGTAAAAAGAACACTCTGCAGTCAAACCCTCAGGACAAGATGCTAACTGTGTGGTTTACCATTTCATTGCTCTTCCTATCTAAATTTGACAAAAGTATTCACTGTTCCATAATGAAGTTAATGTCTCCACCACTGGATTTCTCAGGAATCACTGACATAGGAGAAGTTTCCCAATTTCTGACCGAGGGAATCATCATGAAAGATTTTAGTCATCCCAATGTCCTCTCGCTCCTGGGAATCTGCCTGCGAAGTGAAGGGTCTCCGCTGGTGGTCCTACCATACATGAAACATGGAGATCTTCGAAATTTCATTCGAAATGAGACTCATGTAAGTTGACTGCCAAGCTTACTAACTGGCAAACTAGCTGTAAGCCAGCCATCCCTTCAAAATAGGCCTGCTCTGAGTCTTTAAAAAGCTAGTAGCCAAAGATGCACATTTAAAATGTTAGCATCATTCAAATGCACCTCAAAGTCTTCTATCCTGGTGGGAAATAGTGACACCTGGAAGGGTTTCCTGGAGCAATGATTCTTACTTGCTCTGCAAGCAACCTTGCTCTACCTTCCCTCTGATAGGGACATTTAGTCATCTTTGCATGTCTACTATGTGCCAGAAACTGTGCACAGCACAGGAGAAGTGGAAGCAGAGCAAGCCTCAGCCCATATGGAATGTTAACTCTACAAGGCATTGAAAAATTAACTCCAGATGCGTTCCTTGCTGTTCCTTGTCCTTGCCATCCACTCTCACACCTCAGGAACTTTGCACTTGTGCTCCCTCAGCCTGGAACACTCTCC 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| benign | 125,571 |
Regarding the variant found on chromosome 7 at position 116781971 in gene MET (MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | benign | GATAATAAACAAATAAACAATAGCTATATAGATGTATATGTATGCATATATATGTACACACACCCTCATCCCATTAGAATGGAAGCTCATGAGGGTAGGATTTTTGTGTATTTTGTTCACTGCTGTGGCTCCAACACCTAAAACAGTGTTTAGCACATAGACTCGCAGTAAATAATTGTTGAATGAATCAGCTAAGGGTTACAAAAAAAGGTTCTTAGCCTCTTGCAAGTGGTAGATTTTTTTCTTGACATTTATGCCAGGACCTAAAAGTCACCAGGCCAGGACCAGGGAGGGTGGGAATAAGAATCTCAAGAACTGAATTCATAGAAGGCCTCAAGCTCCGTCTCGGTTCCTGCTCTCCAAGTCTCTGTGGGAGGTAATGAAGTTGATCAAAAGCAACTTTATAAATATGGGGTCAAATTATCAGAGAAAATAAGCTCTAGGAGAGTAATGAGATATTACTCAGCCAAAAGAATAAAACATTCCCTGGCAGTGAACTTTTGCAGATAAGGCGAATTGACCTTACAAAGCACACAGCTGCCCTGACAGACCCCACTTTCCCACTTCAACTTTTGTTATTACCCTGATGGATTAATGTGGCTGGAGGTGCTACCTTCTCTAGGGTACTGTTACCCCAGGATTAAAGCATGATAGAGATTTCCTGTTATCCAGAACGGAATAGTGCCATGGCCTTTTTTAATCCAAGGAGCTGATACTGAGAGCAACCACAAACCCAGATGTGTCTTAAAGAGAAACCTAAAACCAGGAACTGGCCTTTCTCTATGCTGTGTGCATTGAGTGGGGCTACAGCCCTTTTGCAGGGTCCCCACTGACTACATCTTGCACTGACAAACTCCTCAGTGACTGTTGAAGGGGAATACCCCATTCCTGATTGCCAGCCAGTGACATCACCAGACTTGACAGCTGAGTGGTTTGGGGTGATTTCTTTCTGAGCCTCCTCTATTCACTGTGCTTCTGATGTTCTAACATCTTGGGCCTTACTAACCCTGGAGGAACTGTCCCTCCCAAGGCTAGCTAATTCCTGCAAATAGTAAACAGCTTGCCTTCAAAGCATACCTGTCATGTGCAAACCAACCAATCCAGAGCCCTTATCTAACCTCCTCCTTTATCAGGCTCTTACACTTTGGGCTACTATCCACCTGCCCTAATCACCCCAGGGCCCAGTTCCAGACAACTAGAACTATCCTCGGAGCCTGCTGAAATACTCCAGATTGGCCAGCTCCAAACCTGCTTACCCTGCCTTACCAGTTTCTTCCCAGGGAAACTGCAATGAAGGCTCTTGCTCATGTTTTTCCCCTCTCTCTCTCTGCCTCTAGAGCCCAGGGCTTCCCCCATGTGACCCTGCATGACAGGGTGTGCCTCCTCCTCTTGCAAACTGTGAATAGCAAACTATCTTTTCAATGGCAGTTGTCTCCTGTTCTGTTGGCCTCATCATACCTGGAAAATAATAAAACTACATTTTAAAACACCTCCATTTTCCCATCTGGAAAATGGAGCCTGTAACACCTGCCTGACAGAAGTGTAGAAGTAGCTGTAATTTATGAAAACAATTAGCCTGGTGTGTTGCATACAATAAATACTTAACAAATGGTTGATCTGTCAATGGGGCACACTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTTTGTTTTTGGAGACAAGGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCATAGTGCACTGCAGTATCCAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTTCCTCAGACTCCTAAGCAGCTGGGACTATAGGTGCACACCACCACACCAGGCTAATTTTTTTGTGGGCGGTGGATGGGAGTAAAGACAGGATCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGATCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCCATCCTCTCGCCTTGGCCTCTCAAAGTTCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATTAAGACCAAACTAATTTTTGAGACAAGATAATTTTTTATAAATAAATATTTCAGAATTCTAAGGTCAAAATTAGAACAGTAGATGCTTAGTTTATGCTTTTCTAACTCTCTTTGACTGCAGAATCCAACTGTAAAAGATCTTATTGGCTTTGGTCTTCAAGTAGCCAAAGGCATGAAATATCTTGCAAGCAAAAAGTTTGTCCACAGAGACTTGGCTGCAAGAAACTGTATGTAAGTATCAGAATCTCTGTGCCACAATCCAAATTAAGTGACAAGGAGGAATCTGTTTCCCACTGTTCAATGCTAGTTAAGCTGTTTTCTCTTCTTATGCAAAAGTCCTTTATTTCTGTTACAATCTTAAATCGATGTGTAAGCCCTGGGGATGTGGGTGGGACTTTCAGACTTTATCCAACAGAGAATTTAAAAGGATTCTCCATAGGGGGTCTTAAACAGCTGTTGTGTACTTTTGCTTTTCTCAGTCCTTCCCTCCAGTAGCTCTCAATGTTGTGGTTTCACACTGCATTAGTGTTGGGGAGGGAGAATTTGATCTTCAGCATTTGACAGTGAAAAGGAGAGGGCTGGGAACACAAATACCAACATATTGCAACTTCCCAAGAGTGGATTTGAAGCCAGCCTGCAGAAGCCCTACCAAAAATGGTATTTGGCAATGAATATACAAAGAACTTTATTTGTGTCTGGCTGCCTGGCTATGTAATACAACAGTCAACAGTTTGTAATTGAGTTCATGTTTTCCCTTGCATAGCACTGATTCATGACTTATGGTATGTGTGAATGAAAAAGGGTGTGCTATTAATTTCCTACCTTGGTTTTGGTCACTGTAACAACATAAAAGCCAGCTTAAACAGAGGATGCATAGCCCCAGATAGCGGAAATTGATTTTTGTTGAACTTCGCTGTTTTTCTTAGATGCTTTACTGTGTATCCTAGTTCTCTATTACCTCAGTGGTGGGATATATGAGTTTTGTGTGCTAACCTAGCTCATTTAAGAATGAAAAAGTAAAGTATCAGTCCCCTGTCATGCTCTCCCATAAAACTGAGTATCGCTAATCAGTTGACAAGCGAAGATTGGTGATTGCTTGGGTAGTTAATTAGCATACTTCATTTAGCAACCAAAGTAAACCCACAGGGGAGACAGCCTTACTACTGCAGATCTACATTAAAGCAAAAAGGACTTTCTTATGCCATACAATTCATGATCTCTTTCCTCAGCCTGTTGAATTGGCAATGTCAATGTCAAGCATTTTTATTCAAGAATTCTGTTGTAATTTAGTGTTAGTCAATAGAGGCCAGATGAAATACTTCCTTCAGAAGTTATGGATTTCAAATACTGAAGCCACTTGTTTAATCTGTAGATATTCAGCATCATTGTAAATTATTCTATTTCAGCCACGGGTAATAATTTTTGTCCTTTCTGTAGGCTGGATGAAAAATTCACAGTCAAGGTTGCTGATTTTGGTCTTGCCAGAGACATGTATGATAAAGAATACTATAGTGTACACAACAAAACAGGTGCAAAGCTGCCAGTGAAGTGGATGGCTTTGGAAAGTCTGCAAACTCAAAAGTTTACCACCAAGTCAGATGTGGTAATGTATTGGTTATCTCTGAGTTTCTCCTCTTTTACTTTCATATCCAACTTTTTTTGAAGTTTTATCACTACTTAATTTTTTAAAAAAATTCAACACCACCAATTCCAGTTTTCTTCATATGTAAAAATGGACTTGTCTGATACGTACACATTGTATATTTTCATAAATTCACTCATTTGTTCAAAAATATTTGTTGAGTGGGGCAACATACCAGCTCCTTAGGAAGCCCAGAGCTGAACCAGGCATGAACCCTGTCGGCCAAGAACTTTGGCTCAGAAGGGAAGAGATGAGATGGTCAACAATGACTGTGACACAGGTGGCCTGGAATGGGCCCTGATTCTCATAGCCCCAGGCGAGCAAGAATTCCACATCAAGAAATCTGGAAGCTGTAACTGAGGCAGTCTAGCAGTGAGGGCATGATCCCTGGGCCTAGCTAGTAAAGTGCCTTCCCTTATCTGCAAAGGCCATCCTTCTTGCGCAGAACAAGCTCTCAAAAGGCATGCACCTGAGTGCTGAGGCTGGGAGAAATACTCACCTGGGCAGCCA | GATAATAAACAAATAAACAATAGCTATATAGATGTATATGTATGCATATATATGTACACACACCCTCATCCCATTAGAATGGAAGCTCATGAGGGTAGGATTTTTGTGTATTTTGTTCACTGCTGTGGCTCCAACACCTAAAACAGTGTTTAGCACATAGACTCGCAGTAAATAATTGTTGAATGAATCAGCTAAGGGTTACAAAAAAAGGTTCTTAGCCTCTTGCAAGTGGTAGATTTTTTTCTTGACATTTATGCCAGGACCTAAAAGTCACCAGGCCAGGACCAGGGAGGGTGGGAATAAGAATCTCAAGAACTGAATTCATAGAAGGCCTCAAGCTCCGTCTCGGTTCCTGCTCTCCAAGTCTCTGTGGGAGGTAATGAAGTTGATCAAAAGCAACTTTATAAATATGGGGTCAAATTATCAGAGAAAATAAGCTCTAGGAGAGTAATGAGATATTACTCAGCCAAAAGAATAAAACATTCCCTGGCAGTGAACTTTTGCAGATAAGGCGAATTGACCTTACAAAGCACACAGCTGCCCTGACAGACCCCACTTTCCCACTTCAACTTTTGTTATTACCCTGATGGATTAATGTGGCTGGAGGTGCTACCTTCTCTAGGGTACTGTTACCCCAGGATTAAAGCATGATAGAGATTTCCTGTTATCCAGAACGGAATAGTGCCATGGCCTTTTTTAATCCAAGGAGCTGATACTGAGAGCAACCACAAACCCAGATGTGTCTTAAAGAGAAACCTAAAACCAGGAACTGGCCTTTCTCTATGCTGTGTGCATTGAGTGGGGCTACAGCCCTTTTGCAGGGTCCCCACTGACTACATCTTGCACTGACAAACTCCTCAGTGACTGTTGAAGGGGAATACCCCATTCCTGATTGCCAGCCAGTGACATCACCAGACTTGACAGCTGAGTGGTTTGGGGTGATTTCTTTCTGAGCCTCCTCTATTCACTGTGCTTCTGATGTTCTAACATCTTGGGCCTTACTAACCCTGGAGGAACTGTCCCTCCCAAGGCTAGCTAATTCCTGCAAATAGTAAACAGCTTGCCTTCAAAGCATACCTGTCATGTGCAAACCAACCAATCCAGAGCCCTTATCTAACCTCCTCCTTTATCAGGCTCTTACACTTTGGGCTACTATCCACCTGCCCTAATCACCCCAGGGCCCAGTTCCAGACAACTAGAACTATCCTCGGAGCCTGCTGAAATACTCCAGATTGGCCAGCTCCAAACCTGCTTACCCTGCCTTACCAGTTTCTTCCCAGGGAAACTGCAATGAAGGCTCTTGCTCATGTTTTTCCCCTCTCTCTCTCTGCCTCTAGAGCCCAGGGCTTCCCCCATGTGACCCTGCATGACAGGGTGTGCCTCCTCCTCTTGCAAACTGTGAATAGCAAACTATCTTTTCAATGGCAGTTGTCTCCTGTTCTGTTGGCCTCATCATACCTGGAAAATAATAAAACTACATTTTAAAACACCTCCATTTTCCCATCTGGAAAATGGAGCCTGTAACACCTGCCTGACAGAAGTGTAGAAGTAGCTGTAATTTATGAAAACAATTAGCCTGGTGTGTTGCATACAATAAATACTTAACAAATGGTTGATCTGTCAATGGGGCACACTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTTTGTTTTTGGAGACAAGGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCATAGTGCACTGCAGTATCCAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTTCCTCAGACTCCTAAGCAGCTGGGACTATAGGTGCACACCACCACACCAGGCTAATTTTTTTGTGGGCGGTGGATGGGAGTAAAGACAGGATCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGATCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCCATCCTCTCGCCTTGGCCTCTCAAAGTTCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATTAAGACCAAACTAATTTTTGAGACAAGATAATTTTTTATAAATAAATATTTCAGAATTCTAAGGTCAAAATTAGAACAGTAGATGCTTAGTTTATGCTTTTCTAACTCTTTGACTGCAGAATCCAACTGTAAAAGATCTTATTGGCTTTGGTCTTCAAGTAGCCAAAGGCATGAAATATCTTGCAAGCAAAAAGTTTGTCCACAGAGACTTGGCTGCAAGAAACTGTATGTAAGTATCAGAATCTCTGTGCCACAATCCAAATTAAGTGACAAGGAGGAATCTGTTTCCCACTGTTCAATGCTAGTTAAGCTGTTTTCTCTTCTTATGCAAAAGTCCTTTATTTCTGTTACAATCTTAAATCGATGTGTAAGCCCTGGGGATGTGGGTGGGACTTTCAGACTTTATCCAACAGAGAATTTAAAAGGATTCTCCATAGGGGGTCTTAAACAGCTGTTGTGTACTTTTGCTTTTCTCAGTCCTTCCCTCCAGTAGCTCTCAATGTTGTGGTTTCACACTGCATTAGTGTTGGGGAGGGAGAATTTGATCTTCAGCATTTGACAGTGAAAAGGAGAGGGCTGGGAACACAAATACCAACATATTGCAACTTCCCAAGAGTGGATTTGAAGCCAGCCTGCAGAAGCCCTACCAAAAATGGTATTTGGCAATGAATATACAAAGAACTTTATTTGTGTCTGGCTGCCTGGCTATGTAATACAACAGTCAACAGTTTGTAATTGAGTTCATGTTTTCCCTTGCATAGCACTGATTCATGACTTATGGTATGTGTGAATGAAAAAGGGTGTGCTATTAATTTCCTACCTTGGTTTTGGTCACTGTAACAACATAAAAGCCAGCTTAAACAGAGGATGCATAGCCCCAGATAGCGGAAATTGATTTTTGTTGAACTTCGCTGTTTTTCTTAGATGCTTTACTGTGTATCCTAGTTCTCTATTACCTCAGTGGTGGGATATATGAGTTTTGTGTGCTAACCTAGCTCATTTAAGAATGAAAAAGTAAAGTATCAGTCCCCTGTCATGCTCTCCCATAAAACTGAGTATCGCTAATCAGTTGACAAGCGAAGATTGGTGATTGCTTGGGTAGTTAATTAGCATACTTCATTTAGCAACCAAAGTAAACCCACAGGGGAGACAGCCTTACTACTGCAGATCTACATTAAAGCAAAAAGGACTTTCTTATGCCATACAATTCATGATCTCTTTCCTCAGCCTGTTGAATTGGCAATGTCAATGTCAAGCATTTTTATTCAAGAATTCTGTTGTAATTTAGTGTTAGTCAATAGAGGCCAGATGAAATACTTCCTTCAGAAGTTATGGATTTCAAATACTGAAGCCACTTGTTTAATCTGTAGATATTCAGCATCATTGTAAATTATTCTATTTCAGCCACGGGTAATAATTTTTGTCCTTTCTGTAGGCTGGATGAAAAATTCACAGTCAAGGTTGCTGATTTTGGTCTTGCCAGAGACATGTATGATAAAGAATACTATAGTGTACACAACAAAACAGGTGCAAAGCTGCCAGTGAAGTGGATGGCTTTGGAAAGTCTGCAAACTCAAAAGTTTACCACCAAGTCAGATGTGGTAATGTATTGGTTATCTCTGAGTTTCTCCTCTTTTACTTTCATATCCAACTTTTTTTGAAGTTTTATCACTACTTAATTTTTTAAAAAAATTCAACACCACCAATTCCAGTTTTCTTCATATGTAAAAATGGACTTGTCTGATACGTACACATTGTATATTTTCATAAATTCACTCATTTGTTCAAAAATATTTGTTGAGTGGGGCAACATACCAGCTCCTTAGGAAGCCCAGAGCTGAACCAGGCATGAACCCTGTCGGCCAAGAACTTTGGCTCAGAAGGGAAGAGATGAGATGGTCAACAATGACTGTGACACAGGTGGCCTGGAATGGGCCCTGATTCTCATAGCCCCAGGCGAGCAAGAATTCCACATCAAGAAATCTGGAAGCTGTAACTGAGGCAGTCTAGCAGTGAGGGCATGATCCCTGGGCCTAGCTAGTAAAGTGCCTTCCCTTATCTGCAAAGGCCATCCTTCTTGCGCAGAACAAGCTCTCAAAAGGCATGCACCTGAGTGCTGAGGCTGGGAGAAATACTCACCTGGGCAGCCANN | benign | 125,631 |
Variant at chromosome position 117480081, chromosome 7, gene CFTR: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['CFTR-related_disorder', 'Cystic_fibrosis'] | AATGTCTGGCAAATAGTAAGAACTCAAGTAACTGTTTCACTCTTTCCAGAAGGAGATTGGCTGAAAAATATTTGGAGTCTCCTCCAGCCATATTCCTTGGTCAGCTTCTATGATCCTCTTTGGAGCTTAATTCTTAATCCCTTTATTTTCACTTGCTTGTTGATAACAAAGAAGAACTAATTATTAATTTATTTCAAAATGCATGTATTATATTTGATGGGCCACACTAACAGTTATAAACCAAACAACAGATTGGGAATGGGGAAGTGGATGTGGTGAGTTCAATCACATGTCTGGGAAAAGTCAATAGTGAAGACAGAGTCTCACAATTTTTTGTCATAATGGAGAGATGAAAACACAGGTAGAGGATTTCAAACAACAGAGTGGATGGTGAGTTAAAAATGCTGAAATTCTTTCCTGGTGTCTAACTTAATGCAATGTGGTTTATCTCTTTGCTCTTTTCTCTACTATTCAAATTTAGGATAATAAAGATTAAATGTTTCTAAATCTTACTTTACAATATCAAGAAAAAAAGGTATGCTTTTGCCCACGGAAGGGCAAAGCAGAGCTATGAAAACCTGCTGAACACATTCTTTATTTTCAACACAGGTTCTTGTCTTTCCATCATGAAATGCACATTTTATTTGTACTGTATTTGGGTGACCACAAGTCAACAACAAGATAATTCACAAGACCCTTGCCTTAGATGTGTCGGCAATAAAGTAATCAGGCCAAAATTTTTACTTTCCTTTGAATTTTTCAATTCAAACACAATGTATGCTTGCTTTTACACAGTAGGGTTCAGGGATTAGAGGGTTGGCTCTTTAAAAACCGTCAGAGACACAGGCAATCCTACACAAAATTCTCAGAAGGAAGGCGCCTACGCCTGGGAATGCCCAGATGCCCCTCAGAGAGTTGAAGATGGCGTTTCTCTGAGTCAGGTCAAAGTTAACACATTACCTTCGCTTCAAAGACTGCTTGGCTTCCTTTCGGTGGATTAGTCAAGATGTTTTGCTGACTGAGACTAGGAAATCTATAGGAGGGCGGGTTAGTTTACATTGTTCCTTGTCATTATCGCTAAAACACTCCAAAGCCTTCCTTAAAAATGCGCACTGGGCTAAAAAGGATAGACAAGGAACACATCCTGGGCCGGTAATTACGCAAAGCATTATCTCCTCTTACCTCCTTGCAGATTTTTTTTTCTCTTTCAGTACGTGTCCTAAGATTTCTGTGCCACCCTTGGAGTTCACTCACCTAAACCTGAAACTAATAAAGCTTGGTTCTTTTCTCCGACACGCAAAGGAAGCGCTAAGGTAAATGCATCAGACCCACACTGCCGCGGAACTTTTCGGCTCTCTAAGGCTGTATTTTGATATACGAAAGGCACATTTTCCTTCCCTTTTCAAAATGCACCTTGCAAACGTAACAGGAACCCGACTAGGATCATCGGGAAAAGGAGGAGGAGGAGGAAGGCAGGCTCCGGGGAAGCTGGTGGCAGCGGGTCCTGGGTCTGGCGGACCCTGACGCGAAGGAGGGTCTAGGAAGCTCTCCGGGGAGCCGGTTCTCCCGCCGGTGGCTTCTTCTGTCCTCCAGCGTTGCCAACTGGACCTAAAGAGAGGCCGCGACTGTCGCCCACCTGCGGGATGGGCCTGGTGCTGGGCGGTAAGGACACGGACCTGGAAGGAGCGCGCGCGAGGGAGGGAGGCTGGGAGTCAGAATCGGGAAAGGGAGGTGCGGGGCGGCGAGGGAGCGAAGGAGGAGAGGAGGAAGGAGCGGGAGGGGTGCTGGCGGGGGTGCGTAGTGGGTGGAGAAAGCCGCTAGAGCAAATTTGGGGCCGGACCAGGCAGCACTCGGCTTTTAACCTGGGCAGTGAAGGCGGGGGAAAGAGCAAAAGGAAGGGGTGGTGTGCGGAGTAGGGGTGGGTGGGGGGAATTGGAAGCAAATGACATCACAGCAGGTCAGAGAAAAAGGGTTGAGCGGCAGGCACCCAGAGTAGTAGGTCTTTGGCATTAGGAGCTTGAGCCCAGACGGCCCTAGCAGGGACCCCAGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGTCGCCTCTGGAAAAGGCCAGCGTTGTCTCCAAACTTTTTTTCAGGTGAGAAGGTGGCCAACCGAGCTTCGGAAAGACACGTGCCCACGAAAGAGGAGGGCGTGTGTATGGGTTGGGTTTGGGGTAAAGGAATAAGCAGTTTTTAAAAAGATGCGCTATCATTCATTGTTTTGAAAGAAAATGTGGGTATTGTAGAATAAAACAGAAAGCATTAAGAAGAGATGGAAGAATGAACTGAAGCTGATTGAATAGAGAGCCACATCTACTTGCAACTGAAAAGTTAGAATCTCAAGACTCAAGTACGCTACTATGCACTTGTTTTATTTCATTTTTCTAAGAAACTAAAAATACTTGTTAATAAGTACCTAAGTATGGTTTATTGGTTTTCCCCCTTCATGCCTTGGACACTTGATTGTCTTCTTGGCACATACAGGTGCCATGCCTGCATATAGTAAGTGCTCAGAAAACATTTCTTGACTGAATTCAGCCAACAAAAATTTTGGGGTAGGTAGAAAATATATGCTTAAAGTATTTATTGTTATGAGACTGGATATATCTAGTATTTGTCACAGGTAAATGATTCTTCAAAAATTGAAAGCAAATTTGTTGAAATATTTATTTTGAAAAAAGTTACTTCACAAGCTATAAATTTTAAAAGCCATAGGAATAGATACCGAAGTTATATCCAACTGACATTTAATAAATTGTATTCATAGCCTAATGTGATGAGCCACAGAAGCTTGCAAACTTTAATGAGATTTTTTAAAATAGCATCTAAGTTCGGAATCTTAGGCAAAGTGTTGTTAGATGTAGCACTTCATATTTGAAGTGTTCTTTGGATATTGCATCTACTTTGTTCCTGTTATTATACTGGTGTGAATGAATGAATAGGTACTGCTCTCTCTTGGGACATTACTTGACACATAATTACCCAATGAATAAGCATACTGAGGTATCAAAAAAGTCAAATATGTTATAAATAGCTCATATATGTGTGTAGGGGGGAAGGAATTTAGCTTTCACATCTCTCTTATGTTTAGTTCTCTGCATGTGCAGTTAATCCTGGAACTCCGGTGCTAAGGAGAGACTGTTGGCCCTTGAAGGAGAGCTCCTCCCTGTGGATGAGAGAGAAGGACTTTACTCTTTGGAATTATCTTTTTGTGTTGATGTTATCCACCTTTTGTTACTCCACCTATAAAATCGGCTTATCTATTGATCTGTTTTCCTAGTCCTTATAAAGTCAAAATGTTAATTGGCATAAATTATAGACTTTTTTTAGCAGAGAACTTTGAGGAACCTAAATGCCAACCAGTCTAAAAATGCAGTTTTCAGAAGAATGAATATTTCATGGATAGTTCTAAATACTAATGAACTTTAAAATAGCTTACTATTGATCTGTCAAAGTGGGTTTTTATATAATTTTCTTTTTACAAATCACCTGACACATTTAATATAGGTTAAAAAATGCTATCAGGCTGGTTTGCAAAGAAAATGTATTACAAAGGCTGCTAAGTGTGTTAAGAGCATACTCATTTCTGTTCTCCAAAATATTTCATAAGGTGCTTTAAGAATAGGTATGTTTTTAAAAGTTAAGTTCCTACTATTTATAGGAACTGACAATCACCTAAAATACCAATGATTACAAACTTCCTTCTGGCCTTCTGGACTGCAATTCTAAAAGTGTAAAAAACATATTTTCTGCATTAAGTTAGGCAGTATTGCTTAGTTTTCAAAGTGGTAGGCTTTGGAGTCAGATTATTTTGATTCAGATCCTACATCTACTGTTTAGTAGCTCTGTTGCCTGAGGCAGGTCCCTTAACATCTCTGTGTGTGACTTGACCTTTAAAATTTGGAGACTGTCATAGGGGTTAATCCCTTGAGAAAATGAATGTGAAAAGTTAGCCTAATGTTAACTGCTATTATTATGGATTACCATATTTTCACATTCATCACAGTACATGCACCTTGTTAATATAAGATGCTCAATTCATCTTTGAGTATAATTTTGTGACTCTCAATCTGGATA | AATGTCTGGCAAATAGTAAGAACTCAAGTAACTGTTTCACTCTTTCCAGAAGGAGATTGGCTGAAAAATATTTGGAGTCTCCTCCAGCCATATTCCTTGGTCAGCTTCTATGATCCTCTTTGGAGCTTAATTCTTAATCCCTTTATTTTCACTTGCTTGTTGATAACAAAGAAGAACTAATTATTAATTTATTTCAAAATGCATGTATTATATTTGATGGGCCACACTAACAGTTATAAACCAAACAACAGATTGGGAATGGGGAAGTGGATGTGGTGAGTTCAATCACATGTCTGGGAAAAGTCAATAGTGAAGACAGAGTCTCACAATTTTTTGTCATAATGGAGAGATGAAAACACAGGTAGAGGATTTCAAACAACAGAGTGGATGGTGAGTTAAAAATGCTGAAATTCTTTCCTGGTGTCTAACTTAATGCAATGTGGTTTATCTCTTTGCTCTTTTCTCTACTATTCAAATTTAGGATAATAAAGATTAAATGTTTCTAAATCTTACTTTACAATATCAAGAAAAAAAGGTATGCTTTTGCCCACGGAAGGGCAAAGCAGAGCTATGAAAACCTGCTGAACACATTCTTTATTTTCAACACAGGTTCTTGTCTTTCCATCATGAAATGCACATTTTATTTGTACTGTATTTGGGTGACCACAAGTCAACAACAAGATAATTCACAAGACCCTTGCCTTAGATGTGTCGGCAATAAAGTAATCAGGCCAAAATTTTTACTTTCCTTTGAATTTTTCAATTCAAACACAATGTATGCTTGCTTTTACACAGTAGGGTTCAGGGATTAGAGGGTTGGCTCTTTAAAAACCGTCAGAGACACAGGCAATCCTACACAAAATTCTCAGAAGGAAGGCGCCTACGCCTGGGAATGCCCAGATGCCCCTCAGAGAGTTGAAGATGGCGTTTCTCTGAGTCAGGTCAAAGTTAACACATTACCTTCGCTTCAAAGACTGCTTGGCTTCCTTTCGGTGGATTAGTCAAGATGTTTTGCTGACTGAGACTAGGAAATCTATAGGAGGGCGGGTTAGTTTACATTGTTCCTTGTCATTATCGCTAAAACACTCCAAAGCCTTCCTTAAAAATGCGCACTGGGCTAAAAAGGATAGACAAGGAACACATCCTGGGCCGGTAATTACGCAAAGCATTATCTCCTCTTACCTCCTTGCAGATTTTTTTTTCTCTTTCAGTACGTGTCCTAAGATTTCTGTGCCACCCTTGGAGTTCACTCACCTAAACCTGAAACTAATAAAGCTTGGTTCTTTTCTCCGACACGCAAAGGAAGCGCTAAGGTAAATGCATCAGACCCACACTGCCGCGGAACTTTTCGGCTCTCTAAGGCTGTATTTTGATATACGAAAGGCACATTTTCCTTCCCTTTTCAAAATGCACCTTGCAAACGTAACAGGAACCCGACTAGGATCATCGGGAAAAGGAGGAGGAGGAGGAAGGCAGGCTCCGGGGAAGCTGGTGGCAGCGGGTCCTGGGTCTGGCGGACCCTGACGCGAAGGAGGGTCTAGGAAGCTCTCCGGGGAGCCGGTTCTCCCGCCGGTGGCTTCTTCTGTCCTCCAGCGTTGCCAACTGGACCTAAAGAGAGGCCGCGACTGTCGCCCACCTGCGGGATGGGCCTGGTGCTGGGCGGTAAGGACACGGACCTGGAAGGAGCGCGCGCGAGGGAGGGAGGCTGGGAGTCAGAATCGGGAAAGGGAGGTGCGGGGCGGCGAGGGAGCGAAGGAGGAGAGGAGGAAGGAGCGGGAGGGGTGCTGGCGGGGGTGCGTAGTGGGTGGAGAAAGCCGCTAGAGCAAATTTGGGGCCGGACCAGGCAGCACTCGGCTTTTAACCTGGGCAGTGAAGGCGGGGGAAAGAGCAAAAGGAAGGGGTGGTGTGCGGAGTAGGGGTGGGTGGGGGGAATTGGAAGCAAATGACATCACAGCAGGTCAGAGAAAAAGGGTTGAGCGGCAGGCACCCAGAGTAGTAGGTCTTTGGCATTAGGAGCTTGAGCCCAGACGGCCCTAGCAGGGACCCCAGCGCCTCTGGAAAAGGCCAGCGTTGTCTCCAAACTTTTTTTCAGGTGAGAAGGTGGCCAACCGAGCTTCGGAAAGACACGTGCCCACGAAAGAGGAGGGCGTGTGTATGGGTTGGGTTTGGGGTAAAGGAATAAGCAGTTTTTAAAAAGATGCGCTATCATTCATTGTTTTGAAAGAAAATGTGGGTATTGTAGAATAAAACAGAAAGCATTAAGAAGAGATGGAAGAATGAACTGAAGCTGATTGAATAGAGAGCCACATCTACTTGCAACTGAAAAGTTAGAATCTCAAGACTCAAGTACGCTACTATGCACTTGTTTTATTTCATTTTTCTAAGAAACTAAAAATACTTGTTAATAAGTACCTAAGTATGGTTTATTGGTTTTCCCCCTTCATGCCTTGGACACTTGATTGTCTTCTTGGCACATACAGGTGCCATGCCTGCATATAGTAAGTGCTCAGAAAACATTTCTTGACTGAATTCAGCCAACAAAAATTTTGGGGTAGGTAGAAAATATATGCTTAAAGTATTTATTGTTATGAGACTGGATATATCTAGTATTTGTCACAGGTAAATGATTCTTCAAAAATTGAAAGCAAATTTGTTGAAATATTTATTTTGAAAAAAGTTACTTCACAAGCTATAAATTTTAAAAGCCATAGGAATAGATACCGAAGTTATATCCAACTGACATTTAATAAATTGTATTCATAGCCTAATGTGATGAGCCACAGAAGCTTGCAAACTTTAATGAGATTTTTTAAAATAGCATCTAAGTTCGGAATCTTAGGCAAAGTGTTGTTAGATGTAGCACTTCATATTTGAAGTGTTCTTTGGATATTGCATCTACTTTGTTCCTGTTATTATACTGGTGTGAATGAATGAATAGGTACTGCTCTCTCTTGGGACATTACTTGACACATAATTACCCAATGAATAAGCATACTGAGGTATCAAAAAAGTCAAATATGTTATAAATAGCTCATATATGTGTGTAGGGGGGAAGGAATTTAGCTTTCACATCTCTCTTATGTTTAGTTCTCTGCATGTGCAGTTAATCCTGGAACTCCGGTGCTAAGGAGAGACTGTTGGCCCTTGAAGGAGAGCTCCTCCCTGTGGATGAGAGAGAAGGACTTTACTCTTTGGAATTATCTTTTTGTGTTGATGTTATCCACCTTTTGTTACTCCACCTATAAAATCGGCTTATCTATTGATCTGTTTTCCTAGTCCTTATAAAGTCAAAATGTTAATTGGCATAAATTATAGACTTTTTTTAGCAGAGAACTTTGAGGAACCTAAATGCCAACCAGTCTAAAAATGCAGTTTTCAGAAGAATGAATATTTCATGGATAGTTCTAAATACTAATGAACTTTAAAATAGCTTACTATTGATCTGTCAAAGTGGGTTTTTATATAATTTTCTTTTTACAAATCACCTGACACATTTAATATAGGTTAAAAAATGCTATCAGGCTGGTTTGCAAAGAAAATGTATTACAAAGGCTGCTAAGTGTGTTAAGAGCATACTCATTTCTGTTCTCCAAAATATTTCATAAGGTGCTTTAAGAATAGGTATGTTTTTAAAAGTTAAGTTCCTACTATTTATAGGAACTGACAATCACCTAAAATACCAATGATTACAAACTTCCTTCTGGCCTTCTGGACTGCAATTCTAAAAGTGTAAAAAACATATTTTCTGCATTAAGTTAGGCAGTATTGCTTAGTTTTCAAAGTGGTAGGCTTTGGAGTCAGATTATTTTGATTCAGATCCTACATCTACTGTTTAGTAGCTCTGTTGCCTGAGGCAGGTCCCTTAACATCTCTGTGTGTGACTTGACCTTTAAAATTTGGAGACTGTCATAGGGGTTAATCCCTTGAGAAAATGAATGTGAAAAGTTAGCCTAATGTTAACTGCTATTATTATGGATTACCATATTTTCACATTCATCACAGTACATGCACCTTGTTAATATAAGATGCTCAATTCATCTTTGAGTATAATTTTGTGACTCTCAATCTGGATANNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 125,760 |
Clinical significance of chromosome 7, position 117480101, gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Bronchiectasis_with_or_without_elevated_sweat_chloride_1', 'Cystic_fibrosis'] | AACTCAAGTAACTGTTTCACTCTTTCCAGAAGGAGATTGGCTGAAAAATATTTGGAGTCTCCTCCAGCCATATTCCTTGGTCAGCTTCTATGATCCTCTTTGGAGCTTAATTCTTAATCCCTTTATTTTCACTTGCTTGTTGATAACAAAGAAGAACTAATTATTAATTTATTTCAAAATGCATGTATTATATTTGATGGGCCACACTAACAGTTATAAACCAAACAACAGATTGGGAATGGGGAAGTGGATGTGGTGAGTTCAATCACATGTCTGGGAAAAGTCAATAGTGAAGACAGAGTCTCACAATTTTTTGTCATAATGGAGAGATGAAAACACAGGTAGAGGATTTCAAACAACAGAGTGGATGGTGAGTTAAAAATGCTGAAATTCTTTCCTGGTGTCTAACTTAATGCAATGTGGTTTATCTCTTTGCTCTTTTCTCTACTATTCAAATTTAGGATAATAAAGATTAAATGTTTCTAAATCTTACTTTACAATATCAAGAAAAAAAGGTATGCTTTTGCCCACGGAAGGGCAAAGCAGAGCTATGAAAACCTGCTGAACACATTCTTTATTTTCAACACAGGTTCTTGTCTTTCCATCATGAAATGCACATTTTATTTGTACTGTATTTGGGTGACCACAAGTCAACAACAAGATAATTCACAAGACCCTTGCCTTAGATGTGTCGGCAATAAAGTAATCAGGCCAAAATTTTTACTTTCCTTTGAATTTTTCAATTCAAACACAATGTATGCTTGCTTTTACACAGTAGGGTTCAGGGATTAGAGGGTTGGCTCTTTAAAAACCGTCAGAGACACAGGCAATCCTACACAAAATTCTCAGAAGGAAGGCGCCTACGCCTGGGAATGCCCAGATGCCCCTCAGAGAGTTGAAGATGGCGTTTCTCTGAGTCAGGTCAAAGTTAACACATTACCTTCGCTTCAAAGACTGCTTGGCTTCCTTTCGGTGGATTAGTCAAGATGTTTTGCTGACTGAGACTAGGAAATCTATAGGAGGGCGGGTTAGTTTACATTGTTCCTTGTCATTATCGCTAAAACACTCCAAAGCCTTCCTTAAAAATGCGCACTGGGCTAAAAAGGATAGACAAGGAACACATCCTGGGCCGGTAATTACGCAAAGCATTATCTCCTCTTACCTCCTTGCAGATTTTTTTTTCTCTTTCAGTACGTGTCCTAAGATTTCTGTGCCACCCTTGGAGTTCACTCACCTAAACCTGAAACTAATAAAGCTTGGTTCTTTTCTCCGACACGCAAAGGAAGCGCTAAGGTAAATGCATCAGACCCACACTGCCGCGGAACTTTTCGGCTCTCTAAGGCTGTATTTTGATATACGAAAGGCACATTTTCCTTCCCTTTTCAAAATGCACCTTGCAAACGTAACAGGAACCCGACTAGGATCATCGGGAAAAGGAGGAGGAGGAGGAAGGCAGGCTCCGGGGAAGCTGGTGGCAGCGGGTCCTGGGTCTGGCGGACCCTGACGCGAAGGAGGGTCTAGGAAGCTCTCCGGGGAGCCGGTTCTCCCGCCGGTGGCTTCTTCTGTCCTCCAGCGTTGCCAACTGGACCTAAAGAGAGGCCGCGACTGTCGCCCACCTGCGGGATGGGCCTGGTGCTGGGCGGTAAGGACACGGACCTGGAAGGAGCGCGCGCGAGGGAGGGAGGCTGGGAGTCAGAATCGGGAAAGGGAGGTGCGGGGCGGCGAGGGAGCGAAGGAGGAGAGGAGGAAGGAGCGGGAGGGGTGCTGGCGGGGGTGCGTAGTGGGTGGAGAAAGCCGCTAGAGCAAATTTGGGGCCGGACCAGGCAGCACTCGGCTTTTAACCTGGGCAGTGAAGGCGGGGGAAAGAGCAAAAGGAAGGGGTGGTGTGCGGAGTAGGGGTGGGTGGGGGGAATTGGAAGCAAATGACATCACAGCAGGTCAGAGAAAAAGGGTTGAGCGGCAGGCACCCAGAGTAGTAGGTCTTTGGCATTAGGAGCTTGAGCCCAGACGGCCCTAGCAGGGACCCCAGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGTCGCCTCTGGAAAAGGCCAGCGTTGTCTCCAAACTTTTTTTCAGGTGAGAAGGTGGCCAACCGAGCTTCGGAAAGACACGTGCCCACGAAAGAGGAGGGCGTGTGTATGGGTTGGGTTTGGGGTAAAGGAATAAGCAGTTTTTAAAAAGATGCGCTATCATTCATTGTTTTGAAAGAAAATGTGGGTATTGTAGAATAAAACAGAAAGCATTAAGAAGAGATGGAAGAATGAACTGAAGCTGATTGAATAGAGAGCCACATCTACTTGCAACTGAAAAGTTAGAATCTCAAGACTCAAGTACGCTACTATGCACTTGTTTTATTTCATTTTTCTAAGAAACTAAAAATACTTGTTAATAAGTACCTAAGTATGGTTTATTGGTTTTCCCCCTTCATGCCTTGGACACTTGATTGTCTTCTTGGCACATACAGGTGCCATGCCTGCATATAGTAAGTGCTCAGAAAACATTTCTTGACTGAATTCAGCCAACAAAAATTTTGGGGTAGGTAGAAAATATATGCTTAAAGTATTTATTGTTATGAGACTGGATATATCTAGTATTTGTCACAGGTAAATGATTCTTCAAAAATTGAAAGCAAATTTGTTGAAATATTTATTTTGAAAAAAGTTACTTCACAAGCTATAAATTTTAAAAGCCATAGGAATAGATACCGAAGTTATATCCAACTGACATTTAATAAATTGTATTCATAGCCTAATGTGATGAGCCACAGAAGCTTGCAAACTTTAATGAGATTTTTTAAAATAGCATCTAAGTTCGGAATCTTAGGCAAAGTGTTGTTAGATGTAGCACTTCATATTTGAAGTGTTCTTTGGATATTGCATCTACTTTGTTCCTGTTATTATACTGGTGTGAATGAATGAATAGGTACTGCTCTCTCTTGGGACATTACTTGACACATAATTACCCAATGAATAAGCATACTGAGGTATCAAAAAAGTCAAATATGTTATAAATAGCTCATATATGTGTGTAGGGGGGAAGGAATTTAGCTTTCACATCTCTCTTATGTTTAGTTCTCTGCATGTGCAGTTAATCCTGGAACTCCGGTGCTAAGGAGAGACTGTTGGCCCTTGAAGGAGAGCTCCTCCCTGTGGATGAGAGAGAAGGACTTTACTCTTTGGAATTATCTTTTTGTGTTGATGTTATCCACCTTTTGTTACTCCACCTATAAAATCGGCTTATCTATTGATCTGTTTTCCTAGTCCTTATAAAGTCAAAATGTTAATTGGCATAAATTATAGACTTTTTTTAGCAGAGAACTTTGAGGAACCTAAATGCCAACCAGTCTAAAAATGCAGTTTTCAGAAGAATGAATATTTCATGGATAGTTCTAAATACTAATGAACTTTAAAATAGCTTACTATTGATCTGTCAAAGTGGGTTTTTATATAATTTTCTTTTTACAAATCACCTGACACATTTAATATAGGTTAAAAAATGCTATCAGGCTGGTTTGCAAAGAAAATGTATTACAAAGGCTGCTAAGTGTGTTAAGAGCATACTCATTTCTGTTCTCCAAAATATTTCATAAGGTGCTTTAAGAATAGGTATGTTTTTAAAAGTTAAGTTCCTACTATTTATAGGAACTGACAATCACCTAAAATACCAATGATTACAAACTTCCTTCTGGCCTTCTGGACTGCAATTCTAAAAGTGTAAAAAACATATTTTCTGCATTAAGTTAGGCAGTATTGCTTAGTTTTCAAAGTGGTAGGCTTTGGAGTCAGATTATTTTGATTCAGATCCTACATCTACTGTTTAGTAGCTCTGTTGCCTGAGGCAGGTCCCTTAACATCTCTGTGTGTGACTTGACCTTTAAAATTTGGAGACTGTCATAGGGGTTAATCCCTTGAGAAAATGAATGTGAAAAGTTAGCCTAATGTTAACTGCTATTATTATGGATTACCATATTTTCACATTCATCACAGTACATGCACCTTGTTAATATAAGATGCTCAATTCATCTTTGAGTATAATTTTGTGACTCTCAATCTGGATATGCAATGAGTGGGCCTGTAT | 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| pathogenic | 125,767 |
Does the genetic variant at chromosome 7, position 117480117, impacting gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Bronchiectasis_with_or_without_elevated_sweat_chloride_1', 'Cystic_fibrosis'] | TCACTCTTTCCAGAAGGAGATTGGCTGAAAAATATTTGGAGTCTCCTCCAGCCATATTCCTTGGTCAGCTTCTATGATCCTCTTTGGAGCTTAATTCTTAATCCCTTTATTTTCACTTGCTTGTTGATAACAAAGAAGAACTAATTATTAATTTATTTCAAAATGCATGTATTATATTTGATGGGCCACACTAACAGTTATAAACCAAACAACAGATTGGGAATGGGGAAGTGGATGTGGTGAGTTCAATCACATGTCTGGGAAAAGTCAATAGTGAAGACAGAGTCTCACAATTTTTTGTCATAATGGAGAGATGAAAACACAGGTAGAGGATTTCAAACAACAGAGTGGATGGTGAGTTAAAAATGCTGAAATTCTTTCCTGGTGTCTAACTTAATGCAATGTGGTTTATCTCTTTGCTCTTTTCTCTACTATTCAAATTTAGGATAATAAAGATTAAATGTTTCTAAATCTTACTTTACAATATCAAGAAAAAAAGGTATGCTTTTGCCCACGGAAGGGCAAAGCAGAGCTATGAAAACCTGCTGAACACATTCTTTATTTTCAACACAGGTTCTTGTCTTTCCATCATGAAATGCACATTTTATTTGTACTGTATTTGGGTGACCACAAGTCAACAACAAGATAATTCACAAGACCCTTGCCTTAGATGTGTCGGCAATAAAGTAATCAGGCCAAAATTTTTACTTTCCTTTGAATTTTTCAATTCAAACACAATGTATGCTTGCTTTTACACAGTAGGGTTCAGGGATTAGAGGGTTGGCTCTTTAAAAACCGTCAGAGACACAGGCAATCCTACACAAAATTCTCAGAAGGAAGGCGCCTACGCCTGGGAATGCCCAGATGCCCCTCAGAGAGTTGAAGATGGCGTTTCTCTGAGTCAGGTCAAAGTTAACACATTACCTTCGCTTCAAAGACTGCTTGGCTTCCTTTCGGTGGATTAGTCAAGATGTTTTGCTGACTGAGACTAGGAAATCTATAGGAGGGCGGGTTAGTTTACATTGTTCCTTGTCATTATCGCTAAAACACTCCAAAGCCTTCCTTAAAAATGCGCACTGGGCTAAAAAGGATAGACAAGGAACACATCCTGGGCCGGTAATTACGCAAAGCATTATCTCCTCTTACCTCCTTGCAGATTTTTTTTTCTCTTTCAGTACGTGTCCTAAGATTTCTGTGCCACCCTTGGAGTTCACTCACCTAAACCTGAAACTAATAAAGCTTGGTTCTTTTCTCCGACACGCAAAGGAAGCGCTAAGGTAAATGCATCAGACCCACACTGCCGCGGAACTTTTCGGCTCTCTAAGGCTGTATTTTGATATACGAAAGGCACATTTTCCTTCCCTTTTCAAAATGCACCTTGCAAACGTAACAGGAACCCGACTAGGATCATCGGGAAAAGGAGGAGGAGGAGGAAGGCAGGCTCCGGGGAAGCTGGTGGCAGCGGGTCCTGGGTCTGGCGGACCCTGACGCGAAGGAGGGTCTAGGAAGCTCTCCGGGGAGCCGGTTCTCCCGCCGGTGGCTTCTTCTGTCCTCCAGCGTTGCCAACTGGACCTAAAGAGAGGCCGCGACTGTCGCCCACCTGCGGGATGGGCCTGGTGCTGGGCGGTAAGGACACGGACCTGGAAGGAGCGCGCGCGAGGGAGGGAGGCTGGGAGTCAGAATCGGGAAAGGGAGGTGCGGGGCGGCGAGGGAGCGAAGGAGGAGAGGAGGAAGGAGCGGGAGGGGTGCTGGCGGGGGTGCGTAGTGGGTGGAGAAAGCCGCTAGAGCAAATTTGGGGCCGGACCAGGCAGCACTCGGCTTTTAACCTGGGCAGTGAAGGCGGGGGAAAGAGCAAAAGGAAGGGGTGGTGTGCGGAGTAGGGGTGGGTGGGGGGAATTGGAAGCAAATGACATCACAGCAGGTCAGAGAAAAAGGGTTGAGCGGCAGGCACCCAGAGTAGTAGGTCTTTGGCATTAGGAGCTTGAGCCCAGACGGCCCTAGCAGGGACCCCAGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGTCGCCTCTGGAAAAGGCCAGCGTTGTCTCCAAACTTTTTTTCAGGTGAGAAGGTGGCCAACCGAGCTTCGGAAAGACACGTGCCCACGAAAGAGGAGGGCGTGTGTATGGGTTGGGTTTGGGGTAAAGGAATAAGCAGTTTTTAAAAAGATGCGCTATCATTCATTGTTTTGAAAGAAAATGTGGGTATTGTAGAATAAAACAGAAAGCATTAAGAAGAGATGGAAGAATGAACTGAAGCTGATTGAATAGAGAGCCACATCTACTTGCAACTGAAAAGTTAGAATCTCAAGACTCAAGTACGCTACTATGCACTTGTTTTATTTCATTTTTCTAAGAAACTAAAAATACTTGTTAATAAGTACCTAAGTATGGTTTATTGGTTTTCCCCCTTCATGCCTTGGACACTTGATTGTCTTCTTGGCACATACAGGTGCCATGCCTGCATATAGTAAGTGCTCAGAAAACATTTCTTGACTGAATTCAGCCAACAAAAATTTTGGGGTAGGTAGAAAATATATGCTTAAAGTATTTATTGTTATGAGACTGGATATATCTAGTATTTGTCACAGGTAAATGATTCTTCAAAAATTGAAAGCAAATTTGTTGAAATATTTATTTTGAAAAAAGTTACTTCACAAGCTATAAATTTTAAAAGCCATAGGAATAGATACCGAAGTTATATCCAACTGACATTTAATAAATTGTATTCATAGCCTAATGTGATGAGCCACAGAAGCTTGCAAACTTTAATGAGATTTTTTAAAATAGCATCTAAGTTCGGAATCTTAGGCAAAGTGTTGTTAGATGTAGCACTTCATATTTGAAGTGTTCTTTGGATATTGCATCTACTTTGTTCCTGTTATTATACTGGTGTGAATGAATGAATAGGTACTGCTCTCTCTTGGGACATTACTTGACACATAATTACCCAATGAATAAGCATACTGAGGTATCAAAAAAGTCAAATATGTTATAAATAGCTCATATATGTGTGTAGGGGGGAAGGAATTTAGCTTTCACATCTCTCTTATGTTTAGTTCTCTGCATGTGCAGTTAATCCTGGAACTCCGGTGCTAAGGAGAGACTGTTGGCCCTTGAAGGAGAGCTCCTCCCTGTGGATGAGAGAGAAGGACTTTACTCTTTGGAATTATCTTTTTGTGTTGATGTTATCCACCTTTTGTTACTCCACCTATAAAATCGGCTTATCTATTGATCTGTTTTCCTAGTCCTTATAAAGTCAAAATGTTAATTGGCATAAATTATAGACTTTTTTTAGCAGAGAACTTTGAGGAACCTAAATGCCAACCAGTCTAAAAATGCAGTTTTCAGAAGAATGAATATTTCATGGATAGTTCTAAATACTAATGAACTTTAAAATAGCTTACTATTGATCTGTCAAAGTGGGTTTTTATATAATTTTCTTTTTACAAATCACCTGACACATTTAATATAGGTTAAAAAATGCTATCAGGCTGGTTTGCAAAGAAAATGTATTACAAAGGCTGCTAAGTGTGTTAAGAGCATACTCATTTCTGTTCTCCAAAATATTTCATAAGGTGCTTTAAGAATAGGTATGTTTTTAAAAGTTAAGTTCCTACTATTTATAGGAACTGACAATCACCTAAAATACCAATGATTACAAACTTCCTTCTGGCCTTCTGGACTGCAATTCTAAAAGTGTAAAAAACATATTTTCTGCATTAAGTTAGGCAGTATTGCTTAGTTTTCAAAGTGGTAGGCTTTGGAGTCAGATTATTTTGATTCAGATCCTACATCTACTGTTTAGTAGCTCTGTTGCCTGAGGCAGGTCCCTTAACATCTCTGTGTGTGACTTGACCTTTAAAATTTGGAGACTGTCATAGGGGTTAATCCCTTGAGAAAATGAATGTGAAAAGTTAGCCTAATGTTAACTGCTATTATTATGGATTACCATATTTTCACATTCATCACAGTACATGCACCTTGTTAATATAAGATGCTCAATTCATCTTTGAGTATAATTTTGTGACTCTCAATCTGGATATGCAATGAGTGGGCCTGTATGAGAATTTAATTTATG 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| pathogenic | 125,772 |
The mutation impacting CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on chromosome 7 at position 117480133: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Bronchiectasis_with_or_without_elevated_sweat_chloride_1', 'Cystic_fibrosis'] | GAGATTGGCTGAAAAATATTTGGAGTCTCCTCCAGCCATATTCCTTGGTCAGCTTCTATGATCCTCTTTGGAGCTTAATTCTTAATCCCTTTATTTTCACTTGCTTGTTGATAACAAAGAAGAACTAATTATTAATTTATTTCAAAATGCATGTATTATATTTGATGGGCCACACTAACAGTTATAAACCAAACAACAGATTGGGAATGGGGAAGTGGATGTGGTGAGTTCAATCACATGTCTGGGAAAAGTCAATAGTGAAGACAGAGTCTCACAATTTTTTGTCATAATGGAGAGATGAAAACACAGGTAGAGGATTTCAAACAACAGAGTGGATGGTGAGTTAAAAATGCTGAAATTCTTTCCTGGTGTCTAACTTAATGCAATGTGGTTTATCTCTTTGCTCTTTTCTCTACTATTCAAATTTAGGATAATAAAGATTAAATGTTTCTAAATCTTACTTTACAATATCAAGAAAAAAAGGTATGCTTTTGCCCACGGAAGGGCAAAGCAGAGCTATGAAAACCTGCTGAACACATTCTTTATTTTCAACACAGGTTCTTGTCTTTCCATCATGAAATGCACATTTTATTTGTACTGTATTTGGGTGACCACAAGTCAACAACAAGATAATTCACAAGACCCTTGCCTTAGATGTGTCGGCAATAAAGTAATCAGGCCAAAATTTTTACTTTCCTTTGAATTTTTCAATTCAAACACAATGTATGCTTGCTTTTACACAGTAGGGTTCAGGGATTAGAGGGTTGGCTCTTTAAAAACCGTCAGAGACACAGGCAATCCTACACAAAATTCTCAGAAGGAAGGCGCCTACGCCTGGGAATGCCCAGATGCCCCTCAGAGAGTTGAAGATGGCGTTTCTCTGAGTCAGGTCAAAGTTAACACATTACCTTCGCTTCAAAGACTGCTTGGCTTCCTTTCGGTGGATTAGTCAAGATGTTTTGCTGACTGAGACTAGGAAATCTATAGGAGGGCGGGTTAGTTTACATTGTTCCTTGTCATTATCGCTAAAACACTCCAAAGCCTTCCTTAAAAATGCGCACTGGGCTAAAAAGGATAGACAAGGAACACATCCTGGGCCGGTAATTACGCAAAGCATTATCTCCTCTTACCTCCTTGCAGATTTTTTTTTCTCTTTCAGTACGTGTCCTAAGATTTCTGTGCCACCCTTGGAGTTCACTCACCTAAACCTGAAACTAATAAAGCTTGGTTCTTTTCTCCGACACGCAAAGGAAGCGCTAAGGTAAATGCATCAGACCCACACTGCCGCGGAACTTTTCGGCTCTCTAAGGCTGTATTTTGATATACGAAAGGCACATTTTCCTTCCCTTTTCAAAATGCACCTTGCAAACGTAACAGGAACCCGACTAGGATCATCGGGAAAAGGAGGAGGAGGAGGAAGGCAGGCTCCGGGGAAGCTGGTGGCAGCGGGTCCTGGGTCTGGCGGACCCTGACGCGAAGGAGGGTCTAGGAAGCTCTCCGGGGAGCCGGTTCTCCCGCCGGTGGCTTCTTCTGTCCTCCAGCGTTGCCAACTGGACCTAAAGAGAGGCCGCGACTGTCGCCCACCTGCGGGATGGGCCTGGTGCTGGGCGGTAAGGACACGGACCTGGAAGGAGCGCGCGCGAGGGAGGGAGGCTGGGAGTCAGAATCGGGAAAGGGAGGTGCGGGGCGGCGAGGGAGCGAAGGAGGAGAGGAGGAAGGAGCGGGAGGGGTGCTGGCGGGGGTGCGTAGTGGGTGGAGAAAGCCGCTAGAGCAAATTTGGGGCCGGACCAGGCAGCACTCGGCTTTTAACCTGGGCAGTGAAGGCGGGGGAAAGAGCAAAAGGAAGGGGTGGTGTGCGGAGTAGGGGTGGGTGGGGGGAATTGGAAGCAAATGACATCACAGCAGGTCAGAGAAAAAGGGTTGAGCGGCAGGCACCCAGAGTAGTAGGTCTTTGGCATTAGGAGCTTGAGCCCAGACGGCCCTAGCAGGGACCCCAGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGTCGCCTCTGGAAAAGGCCAGCGTTGTCTCCAAACTTTTTTTCAGGTGAGAAGGTGGCCAACCGAGCTTCGGAAAGACACGTGCCCACGAAAGAGGAGGGCGTGTGTATGGGTTGGGTTTGGGGTAAAGGAATAAGCAGTTTTTAAAAAGATGCGCTATCATTCATTGTTTTGAAAGAAAATGTGGGTATTGTAGAATAAAACAGAAAGCATTAAGAAGAGATGGAAGAATGAACTGAAGCTGATTGAATAGAGAGCCACATCTACTTGCAACTGAAAAGTTAGAATCTCAAGACTCAAGTACGCTACTATGCACTTGTTTTATTTCATTTTTCTAAGAAACTAAAAATACTTGTTAATAAGTACCTAAGTATGGTTTATTGGTTTTCCCCCTTCATGCCTTGGACACTTGATTGTCTTCTTGGCACATACAGGTGCCATGCCTGCATATAGTAAGTGCTCAGAAAACATTTCTTGACTGAATTCAGCCAACAAAAATTTTGGGGTAGGTAGAAAATATATGCTTAAAGTATTTATTGTTATGAGACTGGATATATCTAGTATTTGTCACAGGTAAATGATTCTTCAAAAATTGAAAGCAAATTTGTTGAAATATTTATTTTGAAAAAAGTTACTTCACAAGCTATAAATTTTAAAAGCCATAGGAATAGATACCGAAGTTATATCCAACTGACATTTAATAAATTGTATTCATAGCCTAATGTGATGAGCCACAGAAGCTTGCAAACTTTAATGAGATTTTTTAAAATAGCATCTAAGTTCGGAATCTTAGGCAAAGTGTTGTTAGATGTAGCACTTCATATTTGAAGTGTTCTTTGGATATTGCATCTACTTTGTTCCTGTTATTATACTGGTGTGAATGAATGAATAGGTACTGCTCTCTCTTGGGACATTACTTGACACATAATTACCCAATGAATAAGCATACTGAGGTATCAAAAAAGTCAAATATGTTATAAATAGCTCATATATGTGTGTAGGGGGGAAGGAATTTAGCTTTCACATCTCTCTTATGTTTAGTTCTCTGCATGTGCAGTTAATCCTGGAACTCCGGTGCTAAGGAGAGACTGTTGGCCCTTGAAGGAGAGCTCCTCCCTGTGGATGAGAGAGAAGGACTTTACTCTTTGGAATTATCTTTTTGTGTTGATGTTATCCACCTTTTGTTACTCCACCTATAAAATCGGCTTATCTATTGATCTGTTTTCCTAGTCCTTATAAAGTCAAAATGTTAATTGGCATAAATTATAGACTTTTTTTAGCAGAGAACTTTGAGGAACCTAAATGCCAACCAGTCTAAAAATGCAGTTTTCAGAAGAATGAATATTTCATGGATAGTTCTAAATACTAATGAACTTTAAAATAGCTTACTATTGATCTGTCAAAGTGGGTTTTTATATAATTTTCTTTTTACAAATCACCTGACACATTTAATATAGGTTAAAAAATGCTATCAGGCTGGTTTGCAAAGAAAATGTATTACAAAGGCTGCTAAGTGTGTTAAGAGCATACTCATTTCTGTTCTCCAAAATATTTCATAAGGTGCTTTAAGAATAGGTATGTTTTTAAAAGTTAAGTTCCTACTATTTATAGGAACTGACAATCACCTAAAATACCAATGATTACAAACTTCCTTCTGGCCTTCTGGACTGCAATTCTAAAAGTGTAAAAAACATATTTTCTGCATTAAGTTAGGCAGTATTGCTTAGTTTTCAAAGTGGTAGGCTTTGGAGTCAGATTATTTTGATTCAGATCCTACATCTACTGTTTAGTAGCTCTGTTGCCTGAGGCAGGTCCCTTAACATCTCTGTGTGTGACTTGACCTTTAAAATTTGGAGACTGTCATAGGGGTTAATCCCTTGAGAAAATGAATGTGAAAAGTTAGCCTAATGTTAACTGCTATTATTATGGATTACCATATTTTCACATTCATCACAGTACATGCACCTTGTTAATATAAGATGCTCAATTCATCTTTGAGTATAATTTTGTGACTCTCAATCTGGATATGCAATGAGTGGGCCTGTATGAGAATTTAATTTATGAAAAATTGTGTTTCAC 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| pathogenic | 125,777 |
Considering the genetic mutation at chromosome 7, position 117480136, impacting CFTR (CF transmembrane conductance regulator): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Bronchiectasis_with_or_without_elevated_sweat_chloride_1', 'Congenital_bilateral_aplasia_of_vas_deferens_from_CFTR_mutation', 'Cystic_fibrosis', 'Hereditary_pancreatitis'] | ATTGGCTGAAAAATATTTGGAGTCTCCTCCAGCCATATTCCTTGGTCAGCTTCTATGATCCTCTTTGGAGCTTAATTCTTAATCCCTTTATTTTCACTTGCTTGTTGATAACAAAGAAGAACTAATTATTAATTTATTTCAAAATGCATGTATTATATTTGATGGGCCACACTAACAGTTATAAACCAAACAACAGATTGGGAATGGGGAAGTGGATGTGGTGAGTTCAATCACATGTCTGGGAAAAGTCAATAGTGAAGACAGAGTCTCACAATTTTTTGTCATAATGGAGAGATGAAAACACAGGTAGAGGATTTCAAACAACAGAGTGGATGGTGAGTTAAAAATGCTGAAATTCTTTCCTGGTGTCTAACTTAATGCAATGTGGTTTATCTCTTTGCTCTTTTCTCTACTATTCAAATTTAGGATAATAAAGATTAAATGTTTCTAAATCTTACTTTACAATATCAAGAAAAAAAGGTATGCTTTTGCCCACGGAAGGGCAAAGCAGAGCTATGAAAACCTGCTGAACACATTCTTTATTTTCAACACAGGTTCTTGTCTTTCCATCATGAAATGCACATTTTATTTGTACTGTATTTGGGTGACCACAAGTCAACAACAAGATAATTCACAAGACCCTTGCCTTAGATGTGTCGGCAATAAAGTAATCAGGCCAAAATTTTTACTTTCCTTTGAATTTTTCAATTCAAACACAATGTATGCTTGCTTTTACACAGTAGGGTTCAGGGATTAGAGGGTTGGCTCTTTAAAAACCGTCAGAGACACAGGCAATCCTACACAAAATTCTCAGAAGGAAGGCGCCTACGCCTGGGAATGCCCAGATGCCCCTCAGAGAGTTGAAGATGGCGTTTCTCTGAGTCAGGTCAAAGTTAACACATTACCTTCGCTTCAAAGACTGCTTGGCTTCCTTTCGGTGGATTAGTCAAGATGTTTTGCTGACTGAGACTAGGAAATCTATAGGAGGGCGGGTTAGTTTACATTGTTCCTTGTCATTATCGCTAAAACACTCCAAAGCCTTCCTTAAAAATGCGCACTGGGCTAAAAAGGATAGACAAGGAACACATCCTGGGCCGGTAATTACGCAAAGCATTATCTCCTCTTACCTCCTTGCAGATTTTTTTTTCTCTTTCAGTACGTGTCCTAAGATTTCTGTGCCACCCTTGGAGTTCACTCACCTAAACCTGAAACTAATAAAGCTTGGTTCTTTTCTCCGACACGCAAAGGAAGCGCTAAGGTAAATGCATCAGACCCACACTGCCGCGGAACTTTTCGGCTCTCTAAGGCTGTATTTTGATATACGAAAGGCACATTTTCCTTCCCTTTTCAAAATGCACCTTGCAAACGTAACAGGAACCCGACTAGGATCATCGGGAAAAGGAGGAGGAGGAGGAAGGCAGGCTCCGGGGAAGCTGGTGGCAGCGGGTCCTGGGTCTGGCGGACCCTGACGCGAAGGAGGGTCTAGGAAGCTCTCCGGGGAGCCGGTTCTCCCGCCGGTGGCTTCTTCTGTCCTCCAGCGTTGCCAACTGGACCTAAAGAGAGGCCGCGACTGTCGCCCACCTGCGGGATGGGCCTGGTGCTGGGCGGTAAGGACACGGACCTGGAAGGAGCGCGCGCGAGGGAGGGAGGCTGGGAGTCAGAATCGGGAAAGGGAGGTGCGGGGCGGCGAGGGAGCGAAGGAGGAGAGGAGGAAGGAGCGGGAGGGGTGCTGGCGGGGGTGCGTAGTGGGTGGAGAAAGCCGCTAGAGCAAATTTGGGGCCGGACCAGGCAGCACTCGGCTTTTAACCTGGGCAGTGAAGGCGGGGGAAAGAGCAAAAGGAAGGGGTGGTGTGCGGAGTAGGGGTGGGTGGGGGGAATTGGAAGCAAATGACATCACAGCAGGTCAGAGAAAAAGGGTTGAGCGGCAGGCACCCAGAGTAGTAGGTCTTTGGCATTAGGAGCTTGAGCCCAGACGGCCCTAGCAGGGACCCCAGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGTCGCCTCTGGAAAAGGCCAGCGTTGTCTCCAAACTTTTTTTCAGGTGAGAAGGTGGCCAACCGAGCTTCGGAAAGACACGTGCCCACGAAAGAGGAGGGCGTGTGTATGGGTTGGGTTTGGGGTAAAGGAATAAGCAGTTTTTAAAAAGATGCGCTATCATTCATTGTTTTGAAAGAAAATGTGGGTATTGTAGAATAAAACAGAAAGCATTAAGAAGAGATGGAAGAATGAACTGAAGCTGATTGAATAGAGAGCCACATCTACTTGCAACTGAAAAGTTAGAATCTCAAGACTCAAGTACGCTACTATGCACTTGTTTTATTTCATTTTTCTAAGAAACTAAAAATACTTGTTAATAAGTACCTAAGTATGGTTTATTGGTTTTCCCCCTTCATGCCTTGGACACTTGATTGTCTTCTTGGCACATACAGGTGCCATGCCTGCATATAGTAAGTGCTCAGAAAACATTTCTTGACTGAATTCAGCCAACAAAAATTTTGGGGTAGGTAGAAAATATATGCTTAAAGTATTTATTGTTATGAGACTGGATATATCTAGTATTTGTCACAGGTAAATGATTCTTCAAAAATTGAAAGCAAATTTGTTGAAATATTTATTTTGAAAAAAGTTACTTCACAAGCTATAAATTTTAAAAGCCATAGGAATAGATACCGAAGTTATATCCAACTGACATTTAATAAATTGTATTCATAGCCTAATGTGATGAGCCACAGAAGCTTGCAAACTTTAATGAGATTTTTTAAAATAGCATCTAAGTTCGGAATCTTAGGCAAAGTGTTGTTAGATGTAGCACTTCATATTTGAAGTGTTCTTTGGATATTGCATCTACTTTGTTCCTGTTATTATACTGGTGTGAATGAATGAATAGGTACTGCTCTCTCTTGGGACATTACTTGACACATAATTACCCAATGAATAAGCATACTGAGGTATCAAAAAAGTCAAATATGTTATAAATAGCTCATATATGTGTGTAGGGGGGAAGGAATTTAGCTTTCACATCTCTCTTATGTTTAGTTCTCTGCATGTGCAGTTAATCCTGGAACTCCGGTGCTAAGGAGAGACTGTTGGCCCTTGAAGGAGAGCTCCTCCCTGTGGATGAGAGAGAAGGACTTTACTCTTTGGAATTATCTTTTTGTGTTGATGTTATCCACCTTTTGTTACTCCACCTATAAAATCGGCTTATCTATTGATCTGTTTTCCTAGTCCTTATAAAGTCAAAATGTTAATTGGCATAAATTATAGACTTTTTTTAGCAGAGAACTTTGAGGAACCTAAATGCCAACCAGTCTAAAAATGCAGTTTTCAGAAGAATGAATATTTCATGGATAGTTCTAAATACTAATGAACTTTAAAATAGCTTACTATTGATCTGTCAAAGTGGGTTTTTATATAATTTTCTTTTTACAAATCACCTGACACATTTAATATAGGTTAAAAAATGCTATCAGGCTGGTTTGCAAAGAAAATGTATTACAAAGGCTGCTAAGTGTGTTAAGAGCATACTCATTTCTGTTCTCCAAAATATTTCATAAGGTGCTTTAAGAATAGGTATGTTTTTAAAAGTTAAGTTCCTACTATTTATAGGAACTGACAATCACCTAAAATACCAATGATTACAAACTTCCTTCTGGCCTTCTGGACTGCAATTCTAAAAGTGTAAAAAACATATTTTCTGCATTAAGTTAGGCAGTATTGCTTAGTTTTCAAAGTGGTAGGCTTTGGAGTCAGATTATTTTGATTCAGATCCTACATCTACTGTTTAGTAGCTCTGTTGCCTGAGGCAGGTCCCTTAACATCTCTGTGTGTGACTTGACCTTTAAAATTTGGAGACTGTCATAGGGGTTAATCCCTTGAGAAAATGAATGTGAAAAGTTAGCCTAATGTTAACTGCTATTATTATGGATTACCATATTTTCACATTCATCACAGTACATGCACCTTGTTAATATAAGATGCTCAATTCATCTTTGAGTATAATTTTGTGACTCTCAATCTGGATATGCAATGAGTGGGCCTGTATGAGAATTTAATTTATGAAAAATTGTGTTTCACATG 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| pathogenic | 125,779 |
The mutation impacting CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on chromosome 7 at position 117480137: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['CFTR-related_disorder', 'Cystic_fibrosis'] | TTGGCTGAAAAATATTTGGAGTCTCCTCCAGCCATATTCCTTGGTCAGCTTCTATGATCCTCTTTGGAGCTTAATTCTTAATCCCTTTATTTTCACTTGCTTGTTGATAACAAAGAAGAACTAATTATTAATTTATTTCAAAATGCATGTATTATATTTGATGGGCCACACTAACAGTTATAAACCAAACAACAGATTGGGAATGGGGAAGTGGATGTGGTGAGTTCAATCACATGTCTGGGAAAAGTCAATAGTGAAGACAGAGTCTCACAATTTTTTGTCATAATGGAGAGATGAAAACACAGGTAGAGGATTTCAAACAACAGAGTGGATGGTGAGTTAAAAATGCTGAAATTCTTTCCTGGTGTCTAACTTAATGCAATGTGGTTTATCTCTTTGCTCTTTTCTCTACTATTCAAATTTAGGATAATAAAGATTAAATGTTTCTAAATCTTACTTTACAATATCAAGAAAAAAAGGTATGCTTTTGCCCACGGAAGGGCAAAGCAGAGCTATGAAAACCTGCTGAACACATTCTTTATTTTCAACACAGGTTCTTGTCTTTCCATCATGAAATGCACATTTTATTTGTACTGTATTTGGGTGACCACAAGTCAACAACAAGATAATTCACAAGACCCTTGCCTTAGATGTGTCGGCAATAAAGTAATCAGGCCAAAATTTTTACTTTCCTTTGAATTTTTCAATTCAAACACAATGTATGCTTGCTTTTACACAGTAGGGTTCAGGGATTAGAGGGTTGGCTCTTTAAAAACCGTCAGAGACACAGGCAATCCTACACAAAATTCTCAGAAGGAAGGCGCCTACGCCTGGGAATGCCCAGATGCCCCTCAGAGAGTTGAAGATGGCGTTTCTCTGAGTCAGGTCAAAGTTAACACATTACCTTCGCTTCAAAGACTGCTTGGCTTCCTTTCGGTGGATTAGTCAAGATGTTTTGCTGACTGAGACTAGGAAATCTATAGGAGGGCGGGTTAGTTTACATTGTTCCTTGTCATTATCGCTAAAACACTCCAAAGCCTTCCTTAAAAATGCGCACTGGGCTAAAAAGGATAGACAAGGAACACATCCTGGGCCGGTAATTACGCAAAGCATTATCTCCTCTTACCTCCTTGCAGATTTTTTTTTCTCTTTCAGTACGTGTCCTAAGATTTCTGTGCCACCCTTGGAGTTCACTCACCTAAACCTGAAACTAATAAAGCTTGGTTCTTTTCTCCGACACGCAAAGGAAGCGCTAAGGTAAATGCATCAGACCCACACTGCCGCGGAACTTTTCGGCTCTCTAAGGCTGTATTTTGATATACGAAAGGCACATTTTCCTTCCCTTTTCAAAATGCACCTTGCAAACGTAACAGGAACCCGACTAGGATCATCGGGAAAAGGAGGAGGAGGAGGAAGGCAGGCTCCGGGGAAGCTGGTGGCAGCGGGTCCTGGGTCTGGCGGACCCTGACGCGAAGGAGGGTCTAGGAAGCTCTCCGGGGAGCCGGTTCTCCCGCCGGTGGCTTCTTCTGTCCTCCAGCGTTGCCAACTGGACCTAAAGAGAGGCCGCGACTGTCGCCCACCTGCGGGATGGGCCTGGTGCTGGGCGGTAAGGACACGGACCTGGAAGGAGCGCGCGCGAGGGAGGGAGGCTGGGAGTCAGAATCGGGAAAGGGAGGTGCGGGGCGGCGAGGGAGCGAAGGAGGAGAGGAGGAAGGAGCGGGAGGGGTGCTGGCGGGGGTGCGTAGTGGGTGGAGAAAGCCGCTAGAGCAAATTTGGGGCCGGACCAGGCAGCACTCGGCTTTTAACCTGGGCAGTGAAGGCGGGGGAAAGAGCAAAAGGAAGGGGTGGTGTGCGGAGTAGGGGTGGGTGGGGGGAATTGGAAGCAAATGACATCACAGCAGGTCAGAGAAAAAGGGTTGAGCGGCAGGCACCCAGAGTAGTAGGTCTTTGGCATTAGGAGCTTGAGCCCAGACGGCCCTAGCAGGGACCCCAGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGTCGCCTCTGGAAAAGGCCAGCGTTGTCTCCAAACTTTTTTTCAGGTGAGAAGGTGGCCAACCGAGCTTCGGAAAGACACGTGCCCACGAAAGAGGAGGGCGTGTGTATGGGTTGGGTTTGGGGTAAAGGAATAAGCAGTTTTTAAAAAGATGCGCTATCATTCATTGTTTTGAAAGAAAATGTGGGTATTGTAGAATAAAACAGAAAGCATTAAGAAGAGATGGAAGAATGAACTGAAGCTGATTGAATAGAGAGCCACATCTACTTGCAACTGAAAAGTTAGAATCTCAAGACTCAAGTACGCTACTATGCACTTGTTTTATTTCATTTTTCTAAGAAACTAAAAATACTTGTTAATAAGTACCTAAGTATGGTTTATTGGTTTTCCCCCTTCATGCCTTGGACACTTGATTGTCTTCTTGGCACATACAGGTGCCATGCCTGCATATAGTAAGTGCTCAGAAAACATTTCTTGACTGAATTCAGCCAACAAAAATTTTGGGGTAGGTAGAAAATATATGCTTAAAGTATTTATTGTTATGAGACTGGATATATCTAGTATTTGTCACAGGTAAATGATTCTTCAAAAATTGAAAGCAAATTTGTTGAAATATTTATTTTGAAAAAAGTTACTTCACAAGCTATAAATTTTAAAAGCCATAGGAATAGATACCGAAGTTATATCCAACTGACATTTAATAAATTGTATTCATAGCCTAATGTGATGAGCCACAGAAGCTTGCAAACTTTAATGAGATTTTTTAAAATAGCATCTAAGTTCGGAATCTTAGGCAAAGTGTTGTTAGATGTAGCACTTCATATTTGAAGTGTTCTTTGGATATTGCATCTACTTTGTTCCTGTTATTATACTGGTGTGAATGAATGAATAGGTACTGCTCTCTCTTGGGACATTACTTGACACATAATTACCCAATGAATAAGCATACTGAGGTATCAAAAAAGTCAAATATGTTATAAATAGCTCATATATGTGTGTAGGGGGGAAGGAATTTAGCTTTCACATCTCTCTTATGTTTAGTTCTCTGCATGTGCAGTTAATCCTGGAACTCCGGTGCTAAGGAGAGACTGTTGGCCCTTGAAGGAGAGCTCCTCCCTGTGGATGAGAGAGAAGGACTTTACTCTTTGGAATTATCTTTTTGTGTTGATGTTATCCACCTTTTGTTACTCCACCTATAAAATCGGCTTATCTATTGATCTGTTTTCCTAGTCCTTATAAAGTCAAAATGTTAATTGGCATAAATTATAGACTTTTTTTAGCAGAGAACTTTGAGGAACCTAAATGCCAACCAGTCTAAAAATGCAGTTTTCAGAAGAATGAATATTTCATGGATAGTTCTAAATACTAATGAACTTTAAAATAGCTTACTATTGATCTGTCAAAGTGGGTTTTTATATAATTTTCTTTTTACAAATCACCTGACACATTTAATATAGGTTAAAAAATGCTATCAGGCTGGTTTGCAAAGAAAATGTATTACAAAGGCTGCTAAGTGTGTTAAGAGCATACTCATTTCTGTTCTCCAAAATATTTCATAAGGTGCTTTAAGAATAGGTATGTTTTTAAAAGTTAAGTTCCTACTATTTATAGGAACTGACAATCACCTAAAATACCAATGATTACAAACTTCCTTCTGGCCTTCTGGACTGCAATTCTAAAAGTGTAAAAAACATATTTTCTGCATTAAGTTAGGCAGTATTGCTTAGTTTTCAAAGTGGTAGGCTTTGGAGTCAGATTATTTTGATTCAGATCCTACATCTACTGTTTAGTAGCTCTGTTGCCTGAGGCAGGTCCCTTAACATCTCTGTGTGTGACTTGACCTTTAAAATTTGGAGACTGTCATAGGGGTTAATCCCTTGAGAAAATGAATGTGAAAAGTTAGCCTAATGTTAACTGCTATTATTATGGATTACCATATTTTCACATTCATCACAGTACATGCACCTTGTTAATATAAGATGCTCAATTCATCTTTGAGTATAATTTTGTGACTCTCAATCTGGATATGCAATGAGTGGGCCTGTATGAGAATTTAATTTATGAAAAATTGTGTTTCACATGG | 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| pathogenic | 125,780 |
Gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator) variant at chromosome 7, position 117480137—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Cystic_fibrosis'] | TTGGCTGAAAAATATTTGGAGTCTCCTCCAGCCATATTCCTTGGTCAGCTTCTATGATCCTCTTTGGAGCTTAATTCTTAATCCCTTTATTTTCACTTGCTTGTTGATAACAAAGAAGAACTAATTATTAATTTATTTCAAAATGCATGTATTATATTTGATGGGCCACACTAACAGTTATAAACCAAACAACAGATTGGGAATGGGGAAGTGGATGTGGTGAGTTCAATCACATGTCTGGGAAAAGTCAATAGTGAAGACAGAGTCTCACAATTTTTTGTCATAATGGAGAGATGAAAACACAGGTAGAGGATTTCAAACAACAGAGTGGATGGTGAGTTAAAAATGCTGAAATTCTTTCCTGGTGTCTAACTTAATGCAATGTGGTTTATCTCTTTGCTCTTTTCTCTACTATTCAAATTTAGGATAATAAAGATTAAATGTTTCTAAATCTTACTTTACAATATCAAGAAAAAAAGGTATGCTTTTGCCCACGGAAGGGCAAAGCAGAGCTATGAAAACCTGCTGAACACATTCTTTATTTTCAACACAGGTTCTTGTCTTTCCATCATGAAATGCACATTTTATTTGTACTGTATTTGGGTGACCACAAGTCAACAACAAGATAATTCACAAGACCCTTGCCTTAGATGTGTCGGCAATAAAGTAATCAGGCCAAAATTTTTACTTTCCTTTGAATTTTTCAATTCAAACACAATGTATGCTTGCTTTTACACAGTAGGGTTCAGGGATTAGAGGGTTGGCTCTTTAAAAACCGTCAGAGACACAGGCAATCCTACACAAAATTCTCAGAAGGAAGGCGCCTACGCCTGGGAATGCCCAGATGCCCCTCAGAGAGTTGAAGATGGCGTTTCTCTGAGTCAGGTCAAAGTTAACACATTACCTTCGCTTCAAAGACTGCTTGGCTTCCTTTCGGTGGATTAGTCAAGATGTTTTGCTGACTGAGACTAGGAAATCTATAGGAGGGCGGGTTAGTTTACATTGTTCCTTGTCATTATCGCTAAAACACTCCAAAGCCTTCCTTAAAAATGCGCACTGGGCTAAAAAGGATAGACAAGGAACACATCCTGGGCCGGTAATTACGCAAAGCATTATCTCCTCTTACCTCCTTGCAGATTTTTTTTTCTCTTTCAGTACGTGTCCTAAGATTTCTGTGCCACCCTTGGAGTTCACTCACCTAAACCTGAAACTAATAAAGCTTGGTTCTTTTCTCCGACACGCAAAGGAAGCGCTAAGGTAAATGCATCAGACCCACACTGCCGCGGAACTTTTCGGCTCTCTAAGGCTGTATTTTGATATACGAAAGGCACATTTTCCTTCCCTTTTCAAAATGCACCTTGCAAACGTAACAGGAACCCGACTAGGATCATCGGGAAAAGGAGGAGGAGGAGGAAGGCAGGCTCCGGGGAAGCTGGTGGCAGCGGGTCCTGGGTCTGGCGGACCCTGACGCGAAGGAGGGTCTAGGAAGCTCTCCGGGGAGCCGGTTCTCCCGCCGGTGGCTTCTTCTGTCCTCCAGCGTTGCCAACTGGACCTAAAGAGAGGCCGCGACTGTCGCCCACCTGCGGGATGGGCCTGGTGCTGGGCGGTAAGGACACGGACCTGGAAGGAGCGCGCGCGAGGGAGGGAGGCTGGGAGTCAGAATCGGGAAAGGGAGGTGCGGGGCGGCGAGGGAGCGAAGGAGGAGAGGAGGAAGGAGCGGGAGGGGTGCTGGCGGGGGTGCGTAGTGGGTGGAGAAAGCCGCTAGAGCAAATTTGGGGCCGGACCAGGCAGCACTCGGCTTTTAACCTGGGCAGTGAAGGCGGGGGAAAGAGCAAAAGGAAGGGGTGGTGTGCGGAGTAGGGGTGGGTGGGGGGAATTGGAAGCAAATGACATCACAGCAGGTCAGAGAAAAAGGGTTGAGCGGCAGGCACCCAGAGTAGTAGGTCTTTGGCATTAGGAGCTTGAGCCCAGACGGCCCTAGCAGGGACCCCAGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGTCGCCTCTGGAAAAGGCCAGCGTTGTCTCCAAACTTTTTTTCAGGTGAGAAGGTGGCCAACCGAGCTTCGGAAAGACACGTGCCCACGAAAGAGGAGGGCGTGTGTATGGGTTGGGTTTGGGGTAAAGGAATAAGCAGTTTTTAAAAAGATGCGCTATCATTCATTGTTTTGAAAGAAAATGTGGGTATTGTAGAATAAAACAGAAAGCATTAAGAAGAGATGGAAGAATGAACTGAAGCTGATTGAATAGAGAGCCACATCTACTTGCAACTGAAAAGTTAGAATCTCAAGACTCAAGTACGCTACTATGCACTTGTTTTATTTCATTTTTCTAAGAAACTAAAAATACTTGTTAATAAGTACCTAAGTATGGTTTATTGGTTTTCCCCCTTCATGCCTTGGACACTTGATTGTCTTCTTGGCACATACAGGTGCCATGCCTGCATATAGTAAGTGCTCAGAAAACATTTCTTGACTGAATTCAGCCAACAAAAATTTTGGGGTAGGTAGAAAATATATGCTTAAAGTATTTATTGTTATGAGACTGGATATATCTAGTATTTGTCACAGGTAAATGATTCTTCAAAAATTGAAAGCAAATTTGTTGAAATATTTATTTTGAAAAAAGTTACTTCACAAGCTATAAATTTTAAAAGCCATAGGAATAGATACCGAAGTTATATCCAACTGACATTTAATAAATTGTATTCATAGCCTAATGTGATGAGCCACAGAAGCTTGCAAACTTTAATGAGATTTTTTAAAATAGCATCTAAGTTCGGAATCTTAGGCAAAGTGTTGTTAGATGTAGCACTTCATATTTGAAGTGTTCTTTGGATATTGCATCTACTTTGTTCCTGTTATTATACTGGTGTGAATGAATGAATAGGTACTGCTCTCTCTTGGGACATTACTTGACACATAATTACCCAATGAATAAGCATACTGAGGTATCAAAAAAGTCAAATATGTTATAAATAGCTCATATATGTGTGTAGGGGGGAAGGAATTTAGCTTTCACATCTCTCTTATGTTTAGTTCTCTGCATGTGCAGTTAATCCTGGAACTCCGGTGCTAAGGAGAGACTGTTGGCCCTTGAAGGAGAGCTCCTCCCTGTGGATGAGAGAGAAGGACTTTACTCTTTGGAATTATCTTTTTGTGTTGATGTTATCCACCTTTTGTTACTCCACCTATAAAATCGGCTTATCTATTGATCTGTTTTCCTAGTCCTTATAAAGTCAAAATGTTAATTGGCATAAATTATAGACTTTTTTTAGCAGAGAACTTTGAGGAACCTAAATGCCAACCAGTCTAAAAATGCAGTTTTCAGAAGAATGAATATTTCATGGATAGTTCTAAATACTAATGAACTTTAAAATAGCTTACTATTGATCTGTCAAAGTGGGTTTTTATATAATTTTCTTTTTACAAATCACCTGACACATTTAATATAGGTTAAAAAATGCTATCAGGCTGGTTTGCAAAGAAAATGTATTACAAAGGCTGCTAAGTGTGTTAAGAGCATACTCATTTCTGTTCTCCAAAATATTTCATAAGGTGCTTTAAGAATAGGTATGTTTTTAAAAGTTAAGTTCCTACTATTTATAGGAACTGACAATCACCTAAAATACCAATGATTACAAACTTCCTTCTGGCCTTCTGGACTGCAATTCTAAAAGTGTAAAAAACATATTTTCTGCATTAAGTTAGGCAGTATTGCTTAGTTTTCAAAGTGGTAGGCTTTGGAGTCAGATTATTTTGATTCAGATCCTACATCTACTGTTTAGTAGCTCTGTTGCCTGAGGCAGGTCCCTTAACATCTCTGTGTGTGACTTGACCTTTAAAATTTGGAGACTGTCATAGGGGTTAATCCCTTGAGAAAATGAATGTGAAAAGTTAGCCTAATGTTAACTGCTATTATTATGGATTACCATATTTTCACATTCATCACAGTACATGCACCTTGTTAATATAAGATGCTCAATTCATCTTTGAGTATAATTTTGTGACTCTCAATCTGGATATGCAATGAGTGGGCCTGTATGAGAATTTAATTTATGAAAAATTGTGTTTCACATGG | 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| pathogenic | 125,781 |
Regarding the variant at chromosome 7 and position 117480137, affecting gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['CFTR-related_disorder', 'Cystic_fibrosis'] | TTGGCTGAAAAATATTTGGAGTCTCCTCCAGCCATATTCCTTGGTCAGCTTCTATGATCCTCTTTGGAGCTTAATTCTTAATCCCTTTATTTTCACTTGCTTGTTGATAACAAAGAAGAACTAATTATTAATTTATTTCAAAATGCATGTATTATATTTGATGGGCCACACTAACAGTTATAAACCAAACAACAGATTGGGAATGGGGAAGTGGATGTGGTGAGTTCAATCACATGTCTGGGAAAAGTCAATAGTGAAGACAGAGTCTCACAATTTTTTGTCATAATGGAGAGATGAAAACACAGGTAGAGGATTTCAAACAACAGAGTGGATGGTGAGTTAAAAATGCTGAAATTCTTTCCTGGTGTCTAACTTAATGCAATGTGGTTTATCTCTTTGCTCTTTTCTCTACTATTCAAATTTAGGATAATAAAGATTAAATGTTTCTAAATCTTACTTTACAATATCAAGAAAAAAAGGTATGCTTTTGCCCACGGAAGGGCAAAGCAGAGCTATGAAAACCTGCTGAACACATTCTTTATTTTCAACACAGGTTCTTGTCTTTCCATCATGAAATGCACATTTTATTTGTACTGTATTTGGGTGACCACAAGTCAACAACAAGATAATTCACAAGACCCTTGCCTTAGATGTGTCGGCAATAAAGTAATCAGGCCAAAATTTTTACTTTCCTTTGAATTTTTCAATTCAAACACAATGTATGCTTGCTTTTACACAGTAGGGTTCAGGGATTAGAGGGTTGGCTCTTTAAAAACCGTCAGAGACACAGGCAATCCTACACAAAATTCTCAGAAGGAAGGCGCCTACGCCTGGGAATGCCCAGATGCCCCTCAGAGAGTTGAAGATGGCGTTTCTCTGAGTCAGGTCAAAGTTAACACATTACCTTCGCTTCAAAGACTGCTTGGCTTCCTTTCGGTGGATTAGTCAAGATGTTTTGCTGACTGAGACTAGGAAATCTATAGGAGGGCGGGTTAGTTTACATTGTTCCTTGTCATTATCGCTAAAACACTCCAAAGCCTTCCTTAAAAATGCGCACTGGGCTAAAAAGGATAGACAAGGAACACATCCTGGGCCGGTAATTACGCAAAGCATTATCTCCTCTTACCTCCTTGCAGATTTTTTTTTCTCTTTCAGTACGTGTCCTAAGATTTCTGTGCCACCCTTGGAGTTCACTCACCTAAACCTGAAACTAATAAAGCTTGGTTCTTTTCTCCGACACGCAAAGGAAGCGCTAAGGTAAATGCATCAGACCCACACTGCCGCGGAACTTTTCGGCTCTCTAAGGCTGTATTTTGATATACGAAAGGCACATTTTCCTTCCCTTTTCAAAATGCACCTTGCAAACGTAACAGGAACCCGACTAGGATCATCGGGAAAAGGAGGAGGAGGAGGAAGGCAGGCTCCGGGGAAGCTGGTGGCAGCGGGTCCTGGGTCTGGCGGACCCTGACGCGAAGGAGGGTCTAGGAAGCTCTCCGGGGAGCCGGTTCTCCCGCCGGTGGCTTCTTCTGTCCTCCAGCGTTGCCAACTGGACCTAAAGAGAGGCCGCGACTGTCGCCCACCTGCGGGATGGGCCTGGTGCTGGGCGGTAAGGACACGGACCTGGAAGGAGCGCGCGCGAGGGAGGGAGGCTGGGAGTCAGAATCGGGAAAGGGAGGTGCGGGGCGGCGAGGGAGCGAAGGAGGAGAGGAGGAAGGAGCGGGAGGGGTGCTGGCGGGGGTGCGTAGTGGGTGGAGAAAGCCGCTAGAGCAAATTTGGGGCCGGACCAGGCAGCACTCGGCTTTTAACCTGGGCAGTGAAGGCGGGGGAAAGAGCAAAAGGAAGGGGTGGTGTGCGGAGTAGGGGTGGGTGGGGGGAATTGGAAGCAAATGACATCACAGCAGGTCAGAGAAAAAGGGTTGAGCGGCAGGCACCCAGAGTAGTAGGTCTTTGGCATTAGGAGCTTGAGCCCAGACGGCCCTAGCAGGGACCCCAGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGTCGCCTCTGGAAAAGGCCAGCGTTGTCTCCAAACTTTTTTTCAGGTGAGAAGGTGGCCAACCGAGCTTCGGAAAGACACGTGCCCACGAAAGAGGAGGGCGTGTGTATGGGTTGGGTTTGGGGTAAAGGAATAAGCAGTTTTTAAAAAGATGCGCTATCATTCATTGTTTTGAAAGAAAATGTGGGTATTGTAGAATAAAACAGAAAGCATTAAGAAGAGATGGAAGAATGAACTGAAGCTGATTGAATAGAGAGCCACATCTACTTGCAACTGAAAAGTTAGAATCTCAAGACTCAAGTACGCTACTATGCACTTGTTTTATTTCATTTTTCTAAGAAACTAAAAATACTTGTTAATAAGTACCTAAGTATGGTTTATTGGTTTTCCCCCTTCATGCCTTGGACACTTGATTGTCTTCTTGGCACATACAGGTGCCATGCCTGCATATAGTAAGTGCTCAGAAAACATTTCTTGACTGAATTCAGCCAACAAAAATTTTGGGGTAGGTAGAAAATATATGCTTAAAGTATTTATTGTTATGAGACTGGATATATCTAGTATTTGTCACAGGTAAATGATTCTTCAAAAATTGAAAGCAAATTTGTTGAAATATTTATTTTGAAAAAAGTTACTTCACAAGCTATAAATTTTAAAAGCCATAGGAATAGATACCGAAGTTATATCCAACTGACATTTAATAAATTGTATTCATAGCCTAATGTGATGAGCCACAGAAGCTTGCAAACTTTAATGAGATTTTTTAAAATAGCATCTAAGTTCGGAATCTTAGGCAAAGTGTTGTTAGATGTAGCACTTCATATTTGAAGTGTTCTTTGGATATTGCATCTACTTTGTTCCTGTTATTATACTGGTGTGAATGAATGAATAGGTACTGCTCTCTCTTGGGACATTACTTGACACATAATTACCCAATGAATAAGCATACTGAGGTATCAAAAAAGTCAAATATGTTATAAATAGCTCATATATGTGTGTAGGGGGGAAGGAATTTAGCTTTCACATCTCTCTTATGTTTAGTTCTCTGCATGTGCAGTTAATCCTGGAACTCCGGTGCTAAGGAGAGACTGTTGGCCCTTGAAGGAGAGCTCCTCCCTGTGGATGAGAGAGAAGGACTTTACTCTTTGGAATTATCTTTTTGTGTTGATGTTATCCACCTTTTGTTACTCCACCTATAAAATCGGCTTATCTATTGATCTGTTTTCCTAGTCCTTATAAAGTCAAAATGTTAATTGGCATAAATTATAGACTTTTTTTAGCAGAGAACTTTGAGGAACCTAAATGCCAACCAGTCTAAAAATGCAGTTTTCAGAAGAATGAATATTTCATGGATAGTTCTAAATACTAATGAACTTTAAAATAGCTTACTATTGATCTGTCAAAGTGGGTTTTTATATAATTTTCTTTTTACAAATCACCTGACACATTTAATATAGGTTAAAAAATGCTATCAGGCTGGTTTGCAAAGAAAATGTATTACAAAGGCTGCTAAGTGTGTTAAGAGCATACTCATTTCTGTTCTCCAAAATATTTCATAAGGTGCTTTAAGAATAGGTATGTTTTTAAAAGTTAAGTTCCTACTATTTATAGGAACTGACAATCACCTAAAATACCAATGATTACAAACTTCCTTCTGGCCTTCTGGACTGCAATTCTAAAAGTGTAAAAAACATATTTTCTGCATTAAGTTAGGCAGTATTGCTTAGTTTTCAAAGTGGTAGGCTTTGGAGTCAGATTATTTTGATTCAGATCCTACATCTACTGTTTAGTAGCTCTGTTGCCTGAGGCAGGTCCCTTAACATCTCTGTGTGTGACTTGACCTTTAAAATTTGGAGACTGTCATAGGGGTTAATCCCTTGAGAAAATGAATGTGAAAAGTTAGCCTAATGTTAACTGCTATTATTATGGATTACCATATTTTCACATTCATCACAGTACATGCACCTTGTTAATATAAGATGCTCAATTCATCTTTGAGTATAATTTTGTGACTCTCAATCTGGATATGCAATGAGTGGGCCTGTATGAGAATTTAATTTATGAAAAATTGTGTTTCACATGG | TTGGCTGAAAAATATTTGGAGTCTCCTCCAGCCATATTCCTTGGTCAGCTTCTATGATCCTCTTTGGAGCTTAATTCTTAATCCCTTTATTTTCACTTGCTTGTTGATAACAAAGAAGAACTAATTATTAATTTATTTCAAAATGCATGTATTATATTTGATGGGCCACACTAACAGTTATAAACCAAACAACAGATTGGGAATGGGGAAGTGGATGTGGTGAGTTCAATCACATGTCTGGGAAAAGTCAATAGTGAAGACAGAGTCTCACAATTTTTTGTCATAATGGAGAGATGAAAACACAGGTAGAGGATTTCAAACAACAGAGTGGATGGTGAGTTAAAAATGCTGAAATTCTTTCCTGGTGTCTAACTTAATGCAATGTGGTTTATCTCTTTGCTCTTTTCTCTACTATTCAAATTTAGGATAATAAAGATTAAATGTTTCTAAATCTTACTTTACAATATCAAGAAAAAAAGGTATGCTTTTGCCCACGGAAGGGCAAAGCAGAGCTATGAAAACCTGCTGAACACATTCTTTATTTTCAACACAGGTTCTTGTCTTTCCATCATGAAATGCACATTTTATTTGTACTGTATTTGGGTGACCACAAGTCAACAACAAGATAATTCACAAGACCCTTGCCTTAGATGTGTCGGCAATAAAGTAATCAGGCCAAAATTTTTACTTTCCTTTGAATTTTTCAATTCAAACACAATGTATGCTTGCTTTTACACAGTAGGGTTCAGGGATTAGAGGGTTGGCTCTTTAAAAACCGTCAGAGACACAGGCAATCCTACACAAAATTCTCAGAAGGAAGGCGCCTACGCCTGGGAATGCCCAGATGCCCCTCAGAGAGTTGAAGATGGCGTTTCTCTGAGTCAGGTCAAAGTTAACACATTACCTTCGCTTCAAAGACTGCTTGGCTTCCTTTCGGTGGATTAGTCAAGATGTTTTGCTGACTGAGACTAGGAAATCTATAGGAGGGCGGGTTAGTTTACATTGTTCCTTGTCATTATCGCTAAAACACTCCAAAGCCTTCCTTAAAAATGCGCACTGGGCTAAAAAGGATAGACAAGGAACACATCCTGGGCCGGTAATTACGCAAAGCATTATCTCCTCTTACCTCCTTGCAGATTTTTTTTTCTCTTTCAGTACGTGTCCTAAGATTTCTGTGCCACCCTTGGAGTTCACTCACCTAAACCTGAAACTAATAAAGCTTGGTTCTTTTCTCCGACACGCAAAGGAAGCGCTAAGGTAAATGCATCAGACCCACACTGCCGCGGAACTTTTCGGCTCTCTAAGGCTGTATTTTGATATACGAAAGGCACATTTTCCTTCCCTTTTCAAAATGCACCTTGCAAACGTAACAGGAACCCGACTAGGATCATCGGGAAAAGGAGGAGGAGGAGGAAGGCAGGCTCCGGGGAAGCTGGTGGCAGCGGGTCCTGGGTCTGGCGGACCCTGACGCGAAGGAGGGTCTAGGAAGCTCTCCGGGGAGCCGGTTCTCCCGCCGGTGGCTTCTTCTGTCCTCCAGCGTTGCCAACTGGACCTAAAGAGAGGCCGCGACTGTCGCCCACCTGCGGGATGGGCCTGGTGCTGGGCGGTAAGGACACGGACCTGGAAGGAGCGCGCGCGAGGGAGGGAGGCTGGGAGTCAGAATCGGGAAAGGGAGGTGCGGGGCGGCGAGGGAGCGAAGGAGGAGAGGAGGAAGGAGCGGGAGGGGTGCTGGCGGGGGTGCGTAGTGGGTGGAGAAAGCCGCTAGAGCAAATTTGGGGCCGGACCAGGCAGCACTCGGCTTTTAACCTGGGCAGTGAAGGCGGGGGAAAGAGCAAAAGGAAGGGGTGGTGTGCGGAGTAGGGGTGGGTGGGGGGAATTGGAAGCAAATGACATCACAGCAGGTCAGAGAAAAAGGGTTGAGCGGCAGGCACCCAGAGTAGTAGGTCTTTGGCATTAGGAGCTTGAGCCCAGACGGCCCTAGCAGGGACCCCAGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGTCGCCTCTGGAAAAGGCCAGCGTTGTCTCCAAACTTTTTTCAGGTGAGAAGGTGGCCAACCGAGCTTCGGAAAGACACGTGCCCACGAAAGAGGAGGGCGTGTGTATGGGTTGGGTTTGGGGTAAAGGAATAAGCAGTTTTTAAAAAGATGCGCTATCATTCATTGTTTTGAAAGAAAATGTGGGTATTGTAGAATAAAACAGAAAGCATTAAGAAGAGATGGAAGAATGAACTGAAGCTGATTGAATAGAGAGCCACATCTACTTGCAACTGAAAAGTTAGAATCTCAAGACTCAAGTACGCTACTATGCACTTGTTTTATTTCATTTTTCTAAGAAACTAAAAATACTTGTTAATAAGTACCTAAGTATGGTTTATTGGTTTTCCCCCTTCATGCCTTGGACACTTGATTGTCTTCTTGGCACATACAGGTGCCATGCCTGCATATAGTAAGTGCTCAGAAAACATTTCTTGACTGAATTCAGCCAACAAAAATTTTGGGGTAGGTAGAAAATATATGCTTAAAGTATTTATTGTTATGAGACTGGATATATCTAGTATTTGTCACAGGTAAATGATTCTTCAAAAATTGAAAGCAAATTTGTTGAAATATTTATTTTGAAAAAAGTTACTTCACAAGCTATAAATTTTAAAAGCCATAGGAATAGATACCGAAGTTATATCCAACTGACATTTAATAAATTGTATTCATAGCCTAATGTGATGAGCCACAGAAGCTTGCAAACTTTAATGAGATTTTTTAAAATAGCATCTAAGTTCGGAATCTTAGGCAAAGTGTTGTTAGATGTAGCACTTCATATTTGAAGTGTTCTTTGGATATTGCATCTACTTTGTTCCTGTTATTATACTGGTGTGAATGAATGAATAGGTACTGCTCTCTCTTGGGACATTACTTGACACATAATTACCCAATGAATAAGCATACTGAGGTATCAAAAAAGTCAAATATGTTATAAATAGCTCATATATGTGTGTAGGGGGGAAGGAATTTAGCTTTCACATCTCTCTTATGTTTAGTTCTCTGCATGTGCAGTTAATCCTGGAACTCCGGTGCTAAGGAGAGACTGTTGGCCCTTGAAGGAGAGCTCCTCCCTGTGGATGAGAGAGAAGGACTTTACTCTTTGGAATTATCTTTTTGTGTTGATGTTATCCACCTTTTGTTACTCCACCTATAAAATCGGCTTATCTATTGATCTGTTTTCCTAGTCCTTATAAAGTCAAAATGTTAATTGGCATAAATTATAGACTTTTTTTAGCAGAGAACTTTGAGGAACCTAAATGCCAACCAGTCTAAAAATGCAGTTTTCAGAAGAATGAATATTTCATGGATAGTTCTAAATACTAATGAACTTTAAAATAGCTTACTATTGATCTGTCAAAGTGGGTTTTTATATAATTTTCTTTTTACAAATCACCTGACACATTTAATATAGGTTAAAAAATGCTATCAGGCTGGTTTGCAAAGAAAATGTATTACAAAGGCTGCTAAGTGTGTTAAGAGCATACTCATTTCTGTTCTCCAAAATATTTCATAAGGTGCTTTAAGAATAGGTATGTTTTTAAAAGTTAAGTTCCTACTATTTATAGGAACTGACAATCACCTAAAATACCAATGATTACAAACTTCCTTCTGGCCTTCTGGACTGCAATTCTAAAAGTGTAAAAAACATATTTTCTGCATTAAGTTAGGCAGTATTGCTTAGTTTTCAAAGTGGTAGGCTTTGGAGTCAGATTATTTTGATTCAGATCCTACATCTACTGTTTAGTAGCTCTGTTGCCTGAGGCAGGTCCCTTAACATCTCTGTGTGTGACTTGACCTTTAAAATTTGGAGACTGTCATAGGGGTTAATCCCTTGAGAAAATGAATGTGAAAAGTTAGCCTAATGTTAACTGCTATTATTATGGATTACCATATTTTCACATTCATCACAGTACATGCACCTTGTTAATATAAGATGCTCAATTCATCTTTGAGTATAATTTTGTGACTCTCAATCTGGATATGCAATGAGTGGGCCTGTATGAGAATTTAATTTATGAAAAATTGTGTTTCACATGGN | pathogenic | 125,782 |
Clinical classification of chromosome 7, position 117480137, gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Cystic_fibrosis'] | TTGGCTGAAAAATATTTGGAGTCTCCTCCAGCCATATTCCTTGGTCAGCTTCTATGATCCTCTTTGGAGCTTAATTCTTAATCCCTTTATTTTCACTTGCTTGTTGATAACAAAGAAGAACTAATTATTAATTTATTTCAAAATGCATGTATTATATTTGATGGGCCACACTAACAGTTATAAACCAAACAACAGATTGGGAATGGGGAAGTGGATGTGGTGAGTTCAATCACATGTCTGGGAAAAGTCAATAGTGAAGACAGAGTCTCACAATTTTTTGTCATAATGGAGAGATGAAAACACAGGTAGAGGATTTCAAACAACAGAGTGGATGGTGAGTTAAAAATGCTGAAATTCTTTCCTGGTGTCTAACTTAATGCAATGTGGTTTATCTCTTTGCTCTTTTCTCTACTATTCAAATTTAGGATAATAAAGATTAAATGTTTCTAAATCTTACTTTACAATATCAAGAAAAAAAGGTATGCTTTTGCCCACGGAAGGGCAAAGCAGAGCTATGAAAACCTGCTGAACACATTCTTTATTTTCAACACAGGTTCTTGTCTTTCCATCATGAAATGCACATTTTATTTGTACTGTATTTGGGTGACCACAAGTCAACAACAAGATAATTCACAAGACCCTTGCCTTAGATGTGTCGGCAATAAAGTAATCAGGCCAAAATTTTTACTTTCCTTTGAATTTTTCAATTCAAACACAATGTATGCTTGCTTTTACACAGTAGGGTTCAGGGATTAGAGGGTTGGCTCTTTAAAAACCGTCAGAGACACAGGCAATCCTACACAAAATTCTCAGAAGGAAGGCGCCTACGCCTGGGAATGCCCAGATGCCCCTCAGAGAGTTGAAGATGGCGTTTCTCTGAGTCAGGTCAAAGTTAACACATTACCTTCGCTTCAAAGACTGCTTGGCTTCCTTTCGGTGGATTAGTCAAGATGTTTTGCTGACTGAGACTAGGAAATCTATAGGAGGGCGGGTTAGTTTACATTGTTCCTTGTCATTATCGCTAAAACACTCCAAAGCCTTCCTTAAAAATGCGCACTGGGCTAAAAAGGATAGACAAGGAACACATCCTGGGCCGGTAATTACGCAAAGCATTATCTCCTCTTACCTCCTTGCAGATTTTTTTTTCTCTTTCAGTACGTGTCCTAAGATTTCTGTGCCACCCTTGGAGTTCACTCACCTAAACCTGAAACTAATAAAGCTTGGTTCTTTTCTCCGACACGCAAAGGAAGCGCTAAGGTAAATGCATCAGACCCACACTGCCGCGGAACTTTTCGGCTCTCTAAGGCTGTATTTTGATATACGAAAGGCACATTTTCCTTCCCTTTTCAAAATGCACCTTGCAAACGTAACAGGAACCCGACTAGGATCATCGGGAAAAGGAGGAGGAGGAGGAAGGCAGGCTCCGGGGAAGCTGGTGGCAGCGGGTCCTGGGTCTGGCGGACCCTGACGCGAAGGAGGGTCTAGGAAGCTCTCCGGGGAGCCGGTTCTCCCGCCGGTGGCTTCTTCTGTCCTCCAGCGTTGCCAACTGGACCTAAAGAGAGGCCGCGACTGTCGCCCACCTGCGGGATGGGCCTGGTGCTGGGCGGTAAGGACACGGACCTGGAAGGAGCGCGCGCGAGGGAGGGAGGCTGGGAGTCAGAATCGGGAAAGGGAGGTGCGGGGCGGCGAGGGAGCGAAGGAGGAGAGGAGGAAGGAGCGGGAGGGGTGCTGGCGGGGGTGCGTAGTGGGTGGAGAAAGCCGCTAGAGCAAATTTGGGGCCGGACCAGGCAGCACTCGGCTTTTAACCTGGGCAGTGAAGGCGGGGGAAAGAGCAAAAGGAAGGGGTGGTGTGCGGAGTAGGGGTGGGTGGGGGGAATTGGAAGCAAATGACATCACAGCAGGTCAGAGAAAAAGGGTTGAGCGGCAGGCACCCAGAGTAGTAGGTCTTTGGCATTAGGAGCTTGAGCCCAGACGGCCCTAGCAGGGACCCCAGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGTCGCCTCTGGAAAAGGCCAGCGTTGTCTCCAAACTTTTTTTCAGGTGAGAAGGTGGCCAACCGAGCTTCGGAAAGACACGTGCCCACGAAAGAGGAGGGCGTGTGTATGGGTTGGGTTTGGGGTAAAGGAATAAGCAGTTTTTAAAAAGATGCGCTATCATTCATTGTTTTGAAAGAAAATGTGGGTATTGTAGAATAAAACAGAAAGCATTAAGAAGAGATGGAAGAATGAACTGAAGCTGATTGAATAGAGAGCCACATCTACTTGCAACTGAAAAGTTAGAATCTCAAGACTCAAGTACGCTACTATGCACTTGTTTTATTTCATTTTTCTAAGAAACTAAAAATACTTGTTAATAAGTACCTAAGTATGGTTTATTGGTTTTCCCCCTTCATGCCTTGGACACTTGATTGTCTTCTTGGCACATACAGGTGCCATGCCTGCATATAGTAAGTGCTCAGAAAACATTTCTTGACTGAATTCAGCCAACAAAAATTTTGGGGTAGGTAGAAAATATATGCTTAAAGTATTTATTGTTATGAGACTGGATATATCTAGTATTTGTCACAGGTAAATGATTCTTCAAAAATTGAAAGCAAATTTGTTGAAATATTTATTTTGAAAAAAGTTACTTCACAAGCTATAAATTTTAAAAGCCATAGGAATAGATACCGAAGTTATATCCAACTGACATTTAATAAATTGTATTCATAGCCTAATGTGATGAGCCACAGAAGCTTGCAAACTTTAATGAGATTTTTTAAAATAGCATCTAAGTTCGGAATCTTAGGCAAAGTGTTGTTAGATGTAGCACTTCATATTTGAAGTGTTCTTTGGATATTGCATCTACTTTGTTCCTGTTATTATACTGGTGTGAATGAATGAATAGGTACTGCTCTCTCTTGGGACATTACTTGACACATAATTACCCAATGAATAAGCATACTGAGGTATCAAAAAAGTCAAATATGTTATAAATAGCTCATATATGTGTGTAGGGGGGAAGGAATTTAGCTTTCACATCTCTCTTATGTTTAGTTCTCTGCATGTGCAGTTAATCCTGGAACTCCGGTGCTAAGGAGAGACTGTTGGCCCTTGAAGGAGAGCTCCTCCCTGTGGATGAGAGAGAAGGACTTTACTCTTTGGAATTATCTTTTTGTGTTGATGTTATCCACCTTTTGTTACTCCACCTATAAAATCGGCTTATCTATTGATCTGTTTTCCTAGTCCTTATAAAGTCAAAATGTTAATTGGCATAAATTATAGACTTTTTTTAGCAGAGAACTTTGAGGAACCTAAATGCCAACCAGTCTAAAAATGCAGTTTTCAGAAGAATGAATATTTCATGGATAGTTCTAAATACTAATGAACTTTAAAATAGCTTACTATTGATCTGTCAAAGTGGGTTTTTATATAATTTTCTTTTTACAAATCACCTGACACATTTAATATAGGTTAAAAAATGCTATCAGGCTGGTTTGCAAAGAAAATGTATTACAAAGGCTGCTAAGTGTGTTAAGAGCATACTCATTTCTGTTCTCCAAAATATTTCATAAGGTGCTTTAAGAATAGGTATGTTTTTAAAAGTTAAGTTCCTACTATTTATAGGAACTGACAATCACCTAAAATACCAATGATTACAAACTTCCTTCTGGCCTTCTGGACTGCAATTCTAAAAGTGTAAAAAACATATTTTCTGCATTAAGTTAGGCAGTATTGCTTAGTTTTCAAAGTGGTAGGCTTTGGAGTCAGATTATTTTGATTCAGATCCTACATCTACTGTTTAGTAGCTCTGTTGCCTGAGGCAGGTCCCTTAACATCTCTGTGTGTGACTTGACCTTTAAAATTTGGAGACTGTCATAGGGGTTAATCCCTTGAGAAAATGAATGTGAAAAGTTAGCCTAATGTTAACTGCTATTATTATGGATTACCATATTTTCACATTCATCACAGTACATGCACCTTGTTAATATAAGATGCTCAATTCATCTTTGAGTATAATTTTGTGACTCTCAATCTGGATATGCAATGAGTGGGCCTGTATGAGAATTTAATTTATGAAAAATTGTGTTTCACATGG | 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| pathogenic | 125,783 |
Evaluate this variant at chromosome 7, position 117480144, gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Cystic_fibrosis'] | AAAAATATTTGGAGTCTCCTCCAGCCATATTCCTTGGTCAGCTTCTATGATCCTCTTTGGAGCTTAATTCTTAATCCCTTTATTTTCACTTGCTTGTTGATAACAAAGAAGAACTAATTATTAATTTATTTCAAAATGCATGTATTATATTTGATGGGCCACACTAACAGTTATAAACCAAACAACAGATTGGGAATGGGGAAGTGGATGTGGTGAGTTCAATCACATGTCTGGGAAAAGTCAATAGTGAAGACAGAGTCTCACAATTTTTTGTCATAATGGAGAGATGAAAACACAGGTAGAGGATTTCAAACAACAGAGTGGATGGTGAGTTAAAAATGCTGAAATTCTTTCCTGGTGTCTAACTTAATGCAATGTGGTTTATCTCTTTGCTCTTTTCTCTACTATTCAAATTTAGGATAATAAAGATTAAATGTTTCTAAATCTTACTTTACAATATCAAGAAAAAAAGGTATGCTTTTGCCCACGGAAGGGCAAAGCAGAGCTATGAAAACCTGCTGAACACATTCTTTATTTTCAACACAGGTTCTTGTCTTTCCATCATGAAATGCACATTTTATTTGTACTGTATTTGGGTGACCACAAGTCAACAACAAGATAATTCACAAGACCCTTGCCTTAGATGTGTCGGCAATAAAGTAATCAGGCCAAAATTTTTACTTTCCTTTGAATTTTTCAATTCAAACACAATGTATGCTTGCTTTTACACAGTAGGGTTCAGGGATTAGAGGGTTGGCTCTTTAAAAACCGTCAGAGACACAGGCAATCCTACACAAAATTCTCAGAAGGAAGGCGCCTACGCCTGGGAATGCCCAGATGCCCCTCAGAGAGTTGAAGATGGCGTTTCTCTGAGTCAGGTCAAAGTTAACACATTACCTTCGCTTCAAAGACTGCTTGGCTTCCTTTCGGTGGATTAGTCAAGATGTTTTGCTGACTGAGACTAGGAAATCTATAGGAGGGCGGGTTAGTTTACATTGTTCCTTGTCATTATCGCTAAAACACTCCAAAGCCTTCCTTAAAAATGCGCACTGGGCTAAAAAGGATAGACAAGGAACACATCCTGGGCCGGTAATTACGCAAAGCATTATCTCCTCTTACCTCCTTGCAGATTTTTTTTTCTCTTTCAGTACGTGTCCTAAGATTTCTGTGCCACCCTTGGAGTTCACTCACCTAAACCTGAAACTAATAAAGCTTGGTTCTTTTCTCCGACACGCAAAGGAAGCGCTAAGGTAAATGCATCAGACCCACACTGCCGCGGAACTTTTCGGCTCTCTAAGGCTGTATTTTGATATACGAAAGGCACATTTTCCTTCCCTTTTCAAAATGCACCTTGCAAACGTAACAGGAACCCGACTAGGATCATCGGGAAAAGGAGGAGGAGGAGGAAGGCAGGCTCCGGGGAAGCTGGTGGCAGCGGGTCCTGGGTCTGGCGGACCCTGACGCGAAGGAGGGTCTAGGAAGCTCTCCGGGGAGCCGGTTCTCCCGCCGGTGGCTTCTTCTGTCCTCCAGCGTTGCCAACTGGACCTAAAGAGAGGCCGCGACTGTCGCCCACCTGCGGGATGGGCCTGGTGCTGGGCGGTAAGGACACGGACCTGGAAGGAGCGCGCGCGAGGGAGGGAGGCTGGGAGTCAGAATCGGGAAAGGGAGGTGCGGGGCGGCGAGGGAGCGAAGGAGGAGAGGAGGAAGGAGCGGGAGGGGTGCTGGCGGGGGTGCGTAGTGGGTGGAGAAAGCCGCTAGAGCAAATTTGGGGCCGGACCAGGCAGCACTCGGCTTTTAACCTGGGCAGTGAAGGCGGGGGAAAGAGCAAAAGGAAGGGGTGGTGTGCGGAGTAGGGGTGGGTGGGGGGAATTGGAAGCAAATGACATCACAGCAGGTCAGAGAAAAAGGGTTGAGCGGCAGGCACCCAGAGTAGTAGGTCTTTGGCATTAGGAGCTTGAGCCCAGACGGCCCTAGCAGGGACCCCAGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGTCGCCTCTGGAAAAGGCCAGCGTTGTCTCCAAACTTTTTTTCAGGTGAGAAGGTGGCCAACCGAGCTTCGGAAAGACACGTGCCCACGAAAGAGGAGGGCGTGTGTATGGGTTGGGTTTGGGGTAAAGGAATAAGCAGTTTTTAAAAAGATGCGCTATCATTCATTGTTTTGAAAGAAAATGTGGGTATTGTAGAATAAAACAGAAAGCATTAAGAAGAGATGGAAGAATGAACTGAAGCTGATTGAATAGAGAGCCACATCTACTTGCAACTGAAAAGTTAGAATCTCAAGACTCAAGTACGCTACTATGCACTTGTTTTATTTCATTTTTCTAAGAAACTAAAAATACTTGTTAATAAGTACCTAAGTATGGTTTATTGGTTTTCCCCCTTCATGCCTTGGACACTTGATTGTCTTCTTGGCACATACAGGTGCCATGCCTGCATATAGTAAGTGCTCAGAAAACATTTCTTGACTGAATTCAGCCAACAAAAATTTTGGGGTAGGTAGAAAATATATGCTTAAAGTATTTATTGTTATGAGACTGGATATATCTAGTATTTGTCACAGGTAAATGATTCTTCAAAAATTGAAAGCAAATTTGTTGAAATATTTATTTTGAAAAAAGTTACTTCACAAGCTATAAATTTTAAAAGCCATAGGAATAGATACCGAAGTTATATCCAACTGACATTTAATAAATTGTATTCATAGCCTAATGTGATGAGCCACAGAAGCTTGCAAACTTTAATGAGATTTTTTAAAATAGCATCTAAGTTCGGAATCTTAGGCAAAGTGTTGTTAGATGTAGCACTTCATATTTGAAGTGTTCTTTGGATATTGCATCTACTTTGTTCCTGTTATTATACTGGTGTGAATGAATGAATAGGTACTGCTCTCTCTTGGGACATTACTTGACACATAATTACCCAATGAATAAGCATACTGAGGTATCAAAAAAGTCAAATATGTTATAAATAGCTCATATATGTGTGTAGGGGGGAAGGAATTTAGCTTTCACATCTCTCTTATGTTTAGTTCTCTGCATGTGCAGTTAATCCTGGAACTCCGGTGCTAAGGAGAGACTGTTGGCCCTTGAAGGAGAGCTCCTCCCTGTGGATGAGAGAGAAGGACTTTACTCTTTGGAATTATCTTTTTGTGTTGATGTTATCCACCTTTTGTTACTCCACCTATAAAATCGGCTTATCTATTGATCTGTTTTCCTAGTCCTTATAAAGTCAAAATGTTAATTGGCATAAATTATAGACTTTTTTTAGCAGAGAACTTTGAGGAACCTAAATGCCAACCAGTCTAAAAATGCAGTTTTCAGAAGAATGAATATTTCATGGATAGTTCTAAATACTAATGAACTTTAAAATAGCTTACTATTGATCTGTCAAAGTGGGTTTTTATATAATTTTCTTTTTACAAATCACCTGACACATTTAATATAGGTTAAAAAATGCTATCAGGCTGGTTTGCAAAGAAAATGTATTACAAAGGCTGCTAAGTGTGTTAAGAGCATACTCATTTCTGTTCTCCAAAATATTTCATAAGGTGCTTTAAGAATAGGTATGTTTTTAAAAGTTAAGTTCCTACTATTTATAGGAACTGACAATCACCTAAAATACCAATGATTACAAACTTCCTTCTGGCCTTCTGGACTGCAATTCTAAAAGTGTAAAAAACATATTTTCTGCATTAAGTTAGGCAGTATTGCTTAGTTTTCAAAGTGGTAGGCTTTGGAGTCAGATTATTTTGATTCAGATCCTACATCTACTGTTTAGTAGCTCTGTTGCCTGAGGCAGGTCCCTTAACATCTCTGTGTGTGACTTGACCTTTAAAATTTGGAGACTGTCATAGGGGTTAATCCCTTGAGAAAATGAATGTGAAAAGTTAGCCTAATGTTAACTGCTATTATTATGGATTACCATATTTTCACATTCATCACAGTACATGCACCTTGTTAATATAAGATGCTCAATTCATCTTTGAGTATAATTTTGTGACTCTCAATCTGGATATGCAATGAGTGGGCCTGTATGAGAATTTAATTTATGAAAAATTGTGTTTCACATGGCCTTACC | AAAAATATTTGGAGTCTCCTCCAGCCATATTCCTTGGTCAGCTTCTATGATCCTCTTTGGAGCTTAATTCTTAATCCCTTTATTTTCACTTGCTTGTTGATAACAAAGAAGAACTAATTATTAATTTATTTCAAAATGCATGTATTATATTTGATGGGCCACACTAACAGTTATAAACCAAACAACAGATTGGGAATGGGGAAGTGGATGTGGTGAGTTCAATCACATGTCTGGGAAAAGTCAATAGTGAAGACAGAGTCTCACAATTTTTTGTCATAATGGAGAGATGAAAACACAGGTAGAGGATTTCAAACAACAGAGTGGATGGTGAGTTAAAAATGCTGAAATTCTTTCCTGGTGTCTAACTTAATGCAATGTGGTTTATCTCTTTGCTCTTTTCTCTACTATTCAAATTTAGGATAATAAAGATTAAATGTTTCTAAATCTTACTTTACAATATCAAGAAAAAAAGGTATGCTTTTGCCCACGGAAGGGCAAAGCAGAGCTATGAAAACCTGCTGAACACATTCTTTATTTTCAACACAGGTTCTTGTCTTTCCATCATGAAATGCACATTTTATTTGTACTGTATTTGGGTGACCACAAGTCAACAACAAGATAATTCACAAGACCCTTGCCTTAGATGTGTCGGCAATAAAGTAATCAGGCCAAAATTTTTACTTTCCTTTGAATTTTTCAATTCAAACACAATGTATGCTTGCTTTTACACAGTAGGGTTCAGGGATTAGAGGGTTGGCTCTTTAAAAACCGTCAGAGACACAGGCAATCCTACACAAAATTCTCAGAAGGAAGGCGCCTACGCCTGGGAATGCCCAGATGCCCCTCAGAGAGTTGAAGATGGCGTTTCTCTGAGTCAGGTCAAAGTTAACACATTACCTTCGCTTCAAAGACTGCTTGGCTTCCTTTCGGTGGATTAGTCAAGATGTTTTGCTGACTGAGACTAGGAAATCTATAGGAGGGCGGGTTAGTTTACATTGTTCCTTGTCATTATCGCTAAAACACTCCAAAGCCTTCCTTAAAAATGCGCACTGGGCTAAAAAGGATAGACAAGGAACACATCCTGGGCCGGTAATTACGCAAAGCATTATCTCCTCTTACCTCCTTGCAGATTTTTTTTTCTCTTTCAGTACGTGTCCTAAGATTTCTGTGCCACCCTTGGAGTTCACTCACCTAAACCTGAAACTAATAAAGCTTGGTTCTTTTCTCCGACACGCAAAGGAAGCGCTAAGGTAAATGCATCAGACCCACACTGCCGCGGAACTTTTCGGCTCTCTAAGGCTGTATTTTGATATACGAAAGGCACATTTTCCTTCCCTTTTCAAAATGCACCTTGCAAACGTAACAGGAACCCGACTAGGATCATCGGGAAAAGGAGGAGGAGGAGGAAGGCAGGCTCCGGGGAAGCTGGTGGCAGCGGGTCCTGGGTCTGGCGGACCCTGACGCGAAGGAGGGTCTAGGAAGCTCTCCGGGGAGCCGGTTCTCCCGCCGGTGGCTTCTTCTGTCCTCCAGCGTTGCCAACTGGACCTAAAGAGAGGCCGCGACTGTCGCCCACCTGCGGGATGGGCCTGGTGCTGGGCGGTAAGGACACGGACCTGGAAGGAGCGCGCGCGAGGGAGGGAGGCTGGGAGTCAGAATCGGGAAAGGGAGGTGCGGGGCGGCGAGGGAGCGAAGGAGGAGAGGAGGAAGGAGCGGGAGGGGTGCTGGCGGGGGTGCGTAGTGGGTGGAGAAAGCCGCTAGAGCAAATTTGGGGCCGGACCAGGCAGCACTCGGCTTTTAACCTGGGCAGTGAAGGCGGGGGAAAGAGCAAAAGGAAGGGGTGGTGTGCGGAGTAGGGGTGGGTGGGGGGAATTGGAAGCAAATGACATCACAGCAGGTCAGAGAAAAAGGGTTGAGCGGCAGGCACCCAGAGTAGTAGGTCTTTGGCATTAGGAGCTTGAGCCCAGACGGCCCTAGCAGGGACCCCAGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGTCGCCTCTGGAAAAGGCCAGCGTTGTCTCCAAACTTTTTTTAGGTGAGAAGGTGGCCAACCGAGCTTCGGAAAGACACGTGCCCACGAAAGAGGAGGGCGTGTGTATGGGTTGGGTTTGGGGTAAAGGAATAAGCAGTTTTTAAAAAGATGCGCTATCATTCATTGTTTTGAAAGAAAATGTGGGTATTGTAGAATAAAACAGAAAGCATTAAGAAGAGATGGAAGAATGAACTGAAGCTGATTGAATAGAGAGCCACATCTACTTGCAACTGAAAAGTTAGAATCTCAAGACTCAAGTACGCTACTATGCACTTGTTTTATTTCATTTTTCTAAGAAACTAAAAATACTTGTTAATAAGTACCTAAGTATGGTTTATTGGTTTTCCCCCTTCATGCCTTGGACACTTGATTGTCTTCTTGGCACATACAGGTGCCATGCCTGCATATAGTAAGTGCTCAGAAAACATTTCTTGACTGAATTCAGCCAACAAAAATTTTGGGGTAGGTAGAAAATATATGCTTAAAGTATTTATTGTTATGAGACTGGATATATCTAGTATTTGTCACAGGTAAATGATTCTTCAAAAATTGAAAGCAAATTTGTTGAAATATTTATTTTGAAAAAAGTTACTTCACAAGCTATAAATTTTAAAAGCCATAGGAATAGATACCGAAGTTATATCCAACTGACATTTAATAAATTGTATTCATAGCCTAATGTGATGAGCCACAGAAGCTTGCAAACTTTAATGAGATTTTTTAAAATAGCATCTAAGTTCGGAATCTTAGGCAAAGTGTTGTTAGATGTAGCACTTCATATTTGAAGTGTTCTTTGGATATTGCATCTACTTTGTTCCTGTTATTATACTGGTGTGAATGAATGAATAGGTACTGCTCTCTCTTGGGACATTACTTGACACATAATTACCCAATGAATAAGCATACTGAGGTATCAAAAAAGTCAAATATGTTATAAATAGCTCATATATGTGTGTAGGGGGGAAGGAATTTAGCTTTCACATCTCTCTTATGTTTAGTTCTCTGCATGTGCAGTTAATCCTGGAACTCCGGTGCTAAGGAGAGACTGTTGGCCCTTGAAGGAGAGCTCCTCCCTGTGGATGAGAGAGAAGGACTTTACTCTTTGGAATTATCTTTTTGTGTTGATGTTATCCACCTTTTGTTACTCCACCTATAAAATCGGCTTATCTATTGATCTGTTTTCCTAGTCCTTATAAAGTCAAAATGTTAATTGGCATAAATTATAGACTTTTTTTAGCAGAGAACTTTGAGGAACCTAAATGCCAACCAGTCTAAAAATGCAGTTTTCAGAAGAATGAATATTTCATGGATAGTTCTAAATACTAATGAACTTTAAAATAGCTTACTATTGATCTGTCAAAGTGGGTTTTTATATAATTTTCTTTTTACAAATCACCTGACACATTTAATATAGGTTAAAAAATGCTATCAGGCTGGTTTGCAAAGAAAATGTATTACAAAGGCTGCTAAGTGTGTTAAGAGCATACTCATTTCTGTTCTCCAAAATATTTCATAAGGTGCTTTAAGAATAGGTATGTTTTTAAAAGTTAAGTTCCTACTATTTATAGGAACTGACAATCACCTAAAATACCAATGATTACAAACTTCCTTCTGGCCTTCTGGACTGCAATTCTAAAAGTGTAAAAAACATATTTTCTGCATTAAGTTAGGCAGTATTGCTTAGTTTTCAAAGTGGTAGGCTTTGGAGTCAGATTATTTTGATTCAGATCCTACATCTACTGTTTAGTAGCTCTGTTGCCTGAGGCAGGTCCCTTAACATCTCTGTGTGTGACTTGACCTTTAAAATTTGGAGACTGTCATAGGGGTTAATCCCTTGAGAAAATGAATGTGAAAAGTTAGCCTAATGTTAACTGCTATTATTATGGATTACCATATTTTCACATTCATCACAGTACATGCACCTTGTTAATATAAGATGCTCAATTCATCTTTGAGTATAATTTTGTGACTCTCAATCTGGATATGCAATGAGTGGGCCTGTATGAGAATTTAATTTATGAAAAATTGTGTTTCACATGGCCTTACCN | pathogenic | 125,785 |
Does the variant impacting CFTR (CF transmembrane conductance regulator) on chromosome 7, position 117504296, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Cystic_fibrosis'] | AGTCAAAAGAATGTGGAAAGACCTAGGCTTTGCCATTTAGTAAAGTTTAGCATCTCTAAGCCTCCATCTCTTTATCAATAAAATTGAGCAATGATCCCTTTTAGTTCTACCCATTTAAGAAGATTTTCAAATGAAAACCACAACCTGCTCATGTTTATGAAGGCACTTTGGAAAGCGCTAAATACACGGGTTTTTATTAGTAGTAAACACTTACTTCACCTTTTTCACTTCTTGACTTTAGTTTACAAGGGCTCATAATCTAAATTATATCATAAATTGCTGTCCCAGATTTTTTTACAGCCTAATTGCCACCTGTATGTTCGACTTTCCTTCTGTTCTTTATGTTAGATACTGGGATAGTATGCACCAGGTGGGTGTGCCATCACTTTCTCAGATGATGTCCACTGAAGACCTTGCATGATCATGGCATTCATTTTCCTGCTGTATTCAGACTGGCCTCAACTATTTTCTTTATTGCTCTCCAGGAAAAATTACAAATGAATCAGACTGGGCAATGAAGGGTAAACCTAATTATCGCTCTTTGTTAAAGACAGCTCTTGTTAAAATGCGGATATTGCAAATTAATGGAAAAAATATGACATAGTAAACCATACTCACTTATTAATATCTTAGTAAGGAATAATTGATGAAGTTACTTAACCTTAGAGCCCTAATTCAGTTAAGTTTTAATGAAGGACAAGTTGTAGAGATATCGAGAACCCAGGGCAGGTGCCTACTGAAGAAGTTCCAGACCAAGGAAGTATAAAGAAGGACCTGGGTGGGAGCAGTGAGATTGGATATGAGGGCCACTGGCAAAGTTTTGCCCCAGAACAGTGTCAAAATGTTTGCATTTGGCATAGCCCTTTCTCTTTTTGTTCTGAATGGCTTTGCTAGAATATCTTTTCTATAATGAATTTATCCTGCTTCTCAGATATTGCTAAAGCACTCCCTTTTGAATTTTGGTGCTTTAACATGCATTTTGATACATTACCAAATAAGGTCTGAATGACACAAATTTTAGAACTCTCCAGAGAAAAGAAAGATGCTGAGGGAAAAAGCATAGGTTTGGGACTCACTAAATCCCAGTTCAATTCCTTTCTTTAATAAATATATTCAATTTTACCTGAGAAAGCTCTCGTGCTCTCGAATTTTATTTAGAAATTTCTCTTTGTACATGATTGATTTCACAATCCTTCTTCTGCCTCCTCTTCTACTTTCTTCTTTCTAGATTTTCCTATCTTTATGAAGATTATTCTGCCTTATCCTCAACAGTTAGAAACAATATTTTTGAAAATCACTACGGTATCCTGCATAGTGATTTCCCATGCCAACTTTACTAATTTCCATTATAAATTATTATTTATTGATGCCTAGAGGGCAGATGAGTGTAGCTGCTATGGAGTGAGGAGACAAAACATAAGAAAGTTATGATCCTACCCTCAGGTAATGATTCAGACATGATAATTAAGTCAACAAATTGATAGAAACTAATCACTAACTCTCTGGCTATAGTCATTCTTTCAATGAATAGCTCATTACTGAGTATGCATGCTACAGTAACAAAATTATATAAGGCTGTTGATTAAATGTTGATTAAGTGCATGTCTTATTCAGAGTTTTTTTATATTTGAAATGGAAGAGGCTGGACTTCAGTAATTTGCTATAAACTGCTAGTATATGATTATTTGGGGGCAGTTATTTTTTAAAGAATAATTTAAATATGGAATGTTTAGCAGTTTGTTTTTTCCCTGGGAAAAACCATACTATTATTCCCTCCCAATCCCTTTGACAAAGTGACAGTCACATTAGTTCAGAGATATTGATGTTTTATACAGGTGTAGCCTGTAAGAGATGAAGCCTGGTATTTATAGAAATTGACTTATTTTATTCTCATATTTACATGTGCATAATTTTCCATATGCCAGAAAAGTTGAATAGTATCAGATTCCAAATCTGTATGGAGACCAAATCAAGTGAATATCTGTTCCTCCTCTCTTTATTTTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAAAGGTATGTTCATGTACATTGTTTAGTTGAAGAGAGAAATTCATATTATTAATTATTTAGAGAAGAGAAAGCAAACATATTATAAGTTTAATTCTTATATTTAAAAATAGGAGCCAAGTATGGTGGCTAATGCCTGTAATCCCAACTATTTGGGAGGCCAAGATGAGAGGATTGCTTGAGACCAGGAGTTTGATACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGATGTTATCTCTACACAAAATAAAAAAGTTAGCTGGGAATGGTAGTGCATGCTTGTATTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGGGTTACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACACAGCAAAACCCTCTCTCTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACATCTCATTTTCACACTGAAATGTTGACTGAAATCATTAAACAATAAAATCATAAAAGAAAAATAATCAGTTTCCTAAGAAATGATTTTTTTTCCTGAAAAATACACATTTGGTTTCAGAGAATTTGTCTTATTAGAGACCATGAGATGGATTTTGTGAAAACTAAAGTAACACCATTATGAAGTAAATCGTGTATATTTGCTTTCAAAACCTTTATATTTGAATACAAATGTACTCCCTGGGAAGTCTTAAGGTAATGGCTACTGGTTATCAAACAAATGTAAAAATTGTATATTTTTGAGTACCTGTTACATGCCAGGTAGAATATCTCCTCTCAGCCACTCTGAGTGGAAAGCATCATTATCTCTATTTTACAGAAAAGCAAACTGAGGCTCAGAGAGATAATATACTTTGCCAGTTAATGAATGATGGAGCCATGATTCCAGCTGAGGTCTGTATTGCCTTGCTCTCTAGGAATGGTAGTCCCCCCCATAAAGAATCTCTCAGTTTCCTTTCCAATCAAAAGGTTAGGATCCTTTTGATTGCCAGTGACAGAAACCCAATTTACTAGCTTAAGTAAATAAAAGGAACGAATTTATTGGCTCATGAAGCCTGAACTATGTGAAGACCTAGGTGGAGAACTGGCCTTAGGAACTCAATGGGACCAAGGACTCAAATGCCACCTGGTGGCATTTGCCTTATGCTGGTTTTATTTTCTCAGACCGGACCAGCTTTCTACATAAAGTGGGTCCCTGGTTAGAACTCTTTGCTCCTATCTTTAAGGACCACGAAAGAAGGAGCCCTTTGTCCTTGGCTAAATGTGAAAAATCCCAGAGACTCTTGAGTCATAGTGCTTACCCCTTGGGCCACTCATAGTCTAGAATGAACTAGGCTGAGTCTCGTGCCAACAGCACAGGCCTGATGCCAGATAAAAGGGTGAGTGAAGGGGGATAAAAAATAAGACATAGCTACTAAATTATTGCACCAAAGTAAAAACATTGAGTTGACTTGCAATTTGTTTCTTTTAATTAAATTCATTTCCTTTTTTTGGCATTTTGAAGGCAAAGTAAGATATTAAACTTTATTTTTATTGATTTTATTCAAAGAATTAAGCTAGTGGGAGTAGCAGATTCACACTTCTAAGATCAAGGGCCAGCTTCTATTATTGAACACTTGGTGTGTGCAAATGCCATGAGGTAGGGATACTTTGTTTTGTTTTTTATTTTTTATTGGGTTCGATCTCTTTTGTTTATGATGTATCCCCAAGTGCCTAGAATAGGGCCTGGCATATGGTATATACTCAATAAATATTTGTTGAATGAATCCATGATGGAATGTGAAATGGCTAGCATTACATAGAAACCTGTAGCATTGCTGGAGAGATAAAATATATAAACATAATCCATTGCAGGTATATTGACAAGTTCAAAATAATATAATGGGTATTGAATATCTAAATGTTTGTTGTTGTTGTTGCTGTTGTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGTGCAATTTTGGCTCACTGCAAACTTCGTCTCCTGGGT | 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| pathogenic | 125,801 |
Evaluate this variant at chromosome 7, position 117504339, gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Cystic_fibrosis'] | AGTTTAGCATCTCTAAGCCTCCATCTCTTTATCAATAAAATTGAGCAATGATCCCTTTTAGTTCTACCCATTTAAGAAGATTTTCAAATGAAAACCACAACCTGCTCATGTTTATGAAGGCACTTTGGAAAGCGCTAAATACACGGGTTTTTATTAGTAGTAAACACTTACTTCACCTTTTTCACTTCTTGACTTTAGTTTACAAGGGCTCATAATCTAAATTATATCATAAATTGCTGTCCCAGATTTTTTTACAGCCTAATTGCCACCTGTATGTTCGACTTTCCTTCTGTTCTTTATGTTAGATACTGGGATAGTATGCACCAGGTGGGTGTGCCATCACTTTCTCAGATGATGTCCACTGAAGACCTTGCATGATCATGGCATTCATTTTCCTGCTGTATTCAGACTGGCCTCAACTATTTTCTTTATTGCTCTCCAGGAAAAATTACAAATGAATCAGACTGGGCAATGAAGGGTAAACCTAATTATCGCTCTTTGTTAAAGACAGCTCTTGTTAAAATGCGGATATTGCAAATTAATGGAAAAAATATGACATAGTAAACCATACTCACTTATTAATATCTTAGTAAGGAATAATTGATGAAGTTACTTAACCTTAGAGCCCTAATTCAGTTAAGTTTTAATGAAGGACAAGTTGTAGAGATATCGAGAACCCAGGGCAGGTGCCTACTGAAGAAGTTCCAGACCAAGGAAGTATAAAGAAGGACCTGGGTGGGAGCAGTGAGATTGGATATGAGGGCCACTGGCAAAGTTTTGCCCCAGAACAGTGTCAAAATGTTTGCATTTGGCATAGCCCTTTCTCTTTTTGTTCTGAATGGCTTTGCTAGAATATCTTTTCTATAATGAATTTATCCTGCTTCTCAGATATTGCTAAAGCACTCCCTTTTGAATTTTGGTGCTTTAACATGCATTTTGATACATTACCAAATAAGGTCTGAATGACACAAATTTTAGAACTCTCCAGAGAAAAGAAAGATGCTGAGGGAAAAAGCATAGGTTTGGGACTCACTAAATCCCAGTTCAATTCCTTTCTTTAATAAATATATTCAATTTTACCTGAGAAAGCTCTCGTGCTCTCGAATTTTATTTAGAAATTTCTCTTTGTACATGATTGATTTCACAATCCTTCTTCTGCCTCCTCTTCTACTTTCTTCTTTCTAGATTTTCCTATCTTTATGAAGATTATTCTGCCTTATCCTCAACAGTTAGAAACAATATTTTTGAAAATCACTACGGTATCCTGCATAGTGATTTCCCATGCCAACTTTACTAATTTCCATTATAAATTATTATTTATTGATGCCTAGAGGGCAGATGAGTGTAGCTGCTATGGAGTGAGGAGACAAAACATAAGAAAGTTATGATCCTACCCTCAGGTAATGATTCAGACATGATAATTAAGTCAACAAATTGATAGAAACTAATCACTAACTCTCTGGCTATAGTCATTCTTTCAATGAATAGCTCATTACTGAGTATGCATGCTACAGTAACAAAATTATATAAGGCTGTTGATTAAATGTTGATTAAGTGCATGTCTTATTCAGAGTTTTTTTATATTTGAAATGGAAGAGGCTGGACTTCAGTAATTTGCTATAAACTGCTAGTATATGATTATTTGGGGGCAGTTATTTTTTAAAGAATAATTTAAATATGGAATGTTTAGCAGTTTGTTTTTTCCCTGGGAAAAACCATACTATTATTCCCTCCCAATCCCTTTGACAAAGTGACAGTCACATTAGTTCAGAGATATTGATGTTTTATACAGGTGTAGCCTGTAAGAGATGAAGCCTGGTATTTATAGAAATTGACTTATTTTATTCTCATATTTACATGTGCATAATTTTCCATATGCCAGAAAAGTTGAATAGTATCAGATTCCAAATCTGTATGGAGACCAAATCAAGTGAATATCTGTTCCTCCTCTCTTTATTTTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAAAGGTATGTTCATGTACATTGTTTAGTTGAAGAGAGAAATTCATATTATTAATTATTTAGAGAAGAGAAAGCAAACATATTATAAGTTTAATTCTTATATTTAAAAATAGGAGCCAAGTATGGTGGCTAATGCCTGTAATCCCAACTATTTGGGAGGCCAAGATGAGAGGATTGCTTGAGACCAGGAGTTTGATACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGATGTTATCTCTACACAAAATAAAAAAGTTAGCTGGGAATGGTAGTGCATGCTTGTATTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGGGTTACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACACAGCAAAACCCTCTCTCTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACATCTCATTTTCACACTGAAATGTTGACTGAAATCATTAAACAATAAAATCATAAAAGAAAAATAATCAGTTTCCTAAGAAATGATTTTTTTTCCTGAAAAATACACATTTGGTTTCAGAGAATTTGTCTTATTAGAGACCATGAGATGGATTTTGTGAAAACTAAAGTAACACCATTATGAAGTAAATCGTGTATATTTGCTTTCAAAACCTTTATATTTGAATACAAATGTACTCCCTGGGAAGTCTTAAGGTAATGGCTACTGGTTATCAAACAAATGTAAAAATTGTATATTTTTGAGTACCTGTTACATGCCAGGTAGAATATCTCCTCTCAGCCACTCTGAGTGGAAAGCATCATTATCTCTATTTTACAGAAAAGCAAACTGAGGCTCAGAGAGATAATATACTTTGCCAGTTAATGAATGATGGAGCCATGATTCCAGCTGAGGTCTGTATTGCCTTGCTCTCTAGGAATGGTAGTCCCCCCCATAAAGAATCTCTCAGTTTCCTTTCCAATCAAAAGGTTAGGATCCTTTTGATTGCCAGTGACAGAAACCCAATTTACTAGCTTAAGTAAATAAAAGGAACGAATTTATTGGCTCATGAAGCCTGAACTATGTGAAGACCTAGGTGGAGAACTGGCCTTAGGAACTCAATGGGACCAAGGACTCAAATGCCACCTGGTGGCATTTGCCTTATGCTGGTTTTATTTTCTCAGACCGGACCAGCTTTCTACATAAAGTGGGTCCCTGGTTAGAACTCTTTGCTCCTATCTTTAAGGACCACGAAAGAAGGAGCCCTTTGTCCTTGGCTAAATGTGAAAAATCCCAGAGACTCTTGAGTCATAGTGCTTACCCCTTGGGCCACTCATAGTCTAGAATGAACTAGGCTGAGTCTCGTGCCAACAGCACAGGCCTGATGCCAGATAAAAGGGTGAGTGAAGGGGGATAAAAAATAAGACATAGCTACTAAATTATTGCACCAAAGTAAAAACATTGAGTTGACTTGCAATTTGTTTCTTTTAATTAAATTCATTTCCTTTTTTTGGCATTTTGAAGGCAAAGTAAGATATTAAACTTTATTTTTATTGATTTTATTCAAAGAATTAAGCTAGTGGGAGTAGCAGATTCACACTTCTAAGATCAAGGGCCAGCTTCTATTATTGAACACTTGGTGTGTGCAAATGCCATGAGGTAGGGATACTTTGTTTTGTTTTTTATTTTTTATTGGGTTCGATCTCTTTTGTTTATGATGTATCCCCAAGTGCCTAGAATAGGGCCTGGCATATGGTATATACTCAATAAATATTTGTTGAATGAATCCATGATGGAATGTGAAATGGCTAGCATTACATAGAAACCTGTAGCATTGCTGGAGAGATAAAATATATAAACATAATCCATTGCAGGTATATTGACAAGTTCAAAATAATATAATGGGTATTGAATATCTAAATGTTTGTTGTTGTTGTTGCTGTTGTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGTGCAATTTTGGCTCACTGCAAACTTCGTCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGTTTA 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| pathogenic | 125,809 |
For chromosome 7, position 117504350, gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Cystic_fibrosis'] | TCTAAGCCTCCATCTCTTTATCAATAAAATTGAGCAATGATCCCTTTTAGTTCTACCCATTTAAGAAGATTTTCAAATGAAAACCACAACCTGCTCATGTTTATGAAGGCACTTTGGAAAGCGCTAAATACACGGGTTTTTATTAGTAGTAAACACTTACTTCACCTTTTTCACTTCTTGACTTTAGTTTACAAGGGCTCATAATCTAAATTATATCATAAATTGCTGTCCCAGATTTTTTTACAGCCTAATTGCCACCTGTATGTTCGACTTTCCTTCTGTTCTTTATGTTAGATACTGGGATAGTATGCACCAGGTGGGTGTGCCATCACTTTCTCAGATGATGTCCACTGAAGACCTTGCATGATCATGGCATTCATTTTCCTGCTGTATTCAGACTGGCCTCAACTATTTTCTTTATTGCTCTCCAGGAAAAATTACAAATGAATCAGACTGGGCAATGAAGGGTAAACCTAATTATCGCTCTTTGTTAAAGACAGCTCTTGTTAAAATGCGGATATTGCAAATTAATGGAAAAAATATGACATAGTAAACCATACTCACTTATTAATATCTTAGTAAGGAATAATTGATGAAGTTACTTAACCTTAGAGCCCTAATTCAGTTAAGTTTTAATGAAGGACAAGTTGTAGAGATATCGAGAACCCAGGGCAGGTGCCTACTGAAGAAGTTCCAGACCAAGGAAGTATAAAGAAGGACCTGGGTGGGAGCAGTGAGATTGGATATGAGGGCCACTGGCAAAGTTTTGCCCCAGAACAGTGTCAAAATGTTTGCATTTGGCATAGCCCTTTCTCTTTTTGTTCTGAATGGCTTTGCTAGAATATCTTTTCTATAATGAATTTATCCTGCTTCTCAGATATTGCTAAAGCACTCCCTTTTGAATTTTGGTGCTTTAACATGCATTTTGATACATTACCAAATAAGGTCTGAATGACACAAATTTTAGAACTCTCCAGAGAAAAGAAAGATGCTGAGGGAAAAAGCATAGGTTTGGGACTCACTAAATCCCAGTTCAATTCCTTTCTTTAATAAATATATTCAATTTTACCTGAGAAAGCTCTCGTGCTCTCGAATTTTATTTAGAAATTTCTCTTTGTACATGATTGATTTCACAATCCTTCTTCTGCCTCCTCTTCTACTTTCTTCTTTCTAGATTTTCCTATCTTTATGAAGATTATTCTGCCTTATCCTCAACAGTTAGAAACAATATTTTTGAAAATCACTACGGTATCCTGCATAGTGATTTCCCATGCCAACTTTACTAATTTCCATTATAAATTATTATTTATTGATGCCTAGAGGGCAGATGAGTGTAGCTGCTATGGAGTGAGGAGACAAAACATAAGAAAGTTATGATCCTACCCTCAGGTAATGATTCAGACATGATAATTAAGTCAACAAATTGATAGAAACTAATCACTAACTCTCTGGCTATAGTCATTCTTTCAATGAATAGCTCATTACTGAGTATGCATGCTACAGTAACAAAATTATATAAGGCTGTTGATTAAATGTTGATTAAGTGCATGTCTTATTCAGAGTTTTTTTATATTTGAAATGGAAGAGGCTGGACTTCAGTAATTTGCTATAAACTGCTAGTATATGATTATTTGGGGGCAGTTATTTTTTAAAGAATAATTTAAATATGGAATGTTTAGCAGTTTGTTTTTTCCCTGGGAAAAACCATACTATTATTCCCTCCCAATCCCTTTGACAAAGTGACAGTCACATTAGTTCAGAGATATTGATGTTTTATACAGGTGTAGCCTGTAAGAGATGAAGCCTGGTATTTATAGAAATTGACTTATTTTATTCTCATATTTACATGTGCATAATTTTCCATATGCCAGAAAAGTTGAATAGTATCAGATTCCAAATCTGTATGGAGACCAAATCAAGTGAATATCTGTTCCTCCTCTCTTTATTTTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAAAGGTATGTTCATGTACATTGTTTAGTTGAAGAGAGAAATTCATATTATTAATTATTTAGAGAAGAGAAAGCAAACATATTATAAGTTTAATTCTTATATTTAAAAATAGGAGCCAAGTATGGTGGCTAATGCCTGTAATCCCAACTATTTGGGAGGCCAAGATGAGAGGATTGCTTGAGACCAGGAGTTTGATACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGATGTTATCTCTACACAAAATAAAAAAGTTAGCTGGGAATGGTAGTGCATGCTTGTATTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGGGTTACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACACAGCAAAACCCTCTCTCTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACATCTCATTTTCACACTGAAATGTTGACTGAAATCATTAAACAATAAAATCATAAAAGAAAAATAATCAGTTTCCTAAGAAATGATTTTTTTTCCTGAAAAATACACATTTGGTTTCAGAGAATTTGTCTTATTAGAGACCATGAGATGGATTTTGTGAAAACTAAAGTAACACCATTATGAAGTAAATCGTGTATATTTGCTTTCAAAACCTTTATATTTGAATACAAATGTACTCCCTGGGAAGTCTTAAGGTAATGGCTACTGGTTATCAAACAAATGTAAAAATTGTATATTTTTGAGTACCTGTTACATGCCAGGTAGAATATCTCCTCTCAGCCACTCTGAGTGGAAAGCATCATTATCTCTATTTTACAGAAAAGCAAACTGAGGCTCAGAGAGATAATATACTTTGCCAGTTAATGAATGATGGAGCCATGATTCCAGCTGAGGTCTGTATTGCCTTGCTCTCTAGGAATGGTAGTCCCCCCCATAAAGAATCTCTCAGTTTCCTTTCCAATCAAAAGGTTAGGATCCTTTTGATTGCCAGTGACAGAAACCCAATTTACTAGCTTAAGTAAATAAAAGGAACGAATTTATTGGCTCATGAAGCCTGAACTATGTGAAGACCTAGGTGGAGAACTGGCCTTAGGAACTCAATGGGACCAAGGACTCAAATGCCACCTGGTGGCATTTGCCTTATGCTGGTTTTATTTTCTCAGACCGGACCAGCTTTCTACATAAAGTGGGTCCCTGGTTAGAACTCTTTGCTCCTATCTTTAAGGACCACGAAAGAAGGAGCCCTTTGTCCTTGGCTAAATGTGAAAAATCCCAGAGACTCTTGAGTCATAGTGCTTACCCCTTGGGCCACTCATAGTCTAGAATGAACTAGGCTGAGTCTCGTGCCAACAGCACAGGCCTGATGCCAGATAAAAGGGTGAGTGAAGGGGGATAAAAAATAAGACATAGCTACTAAATTATTGCACCAAAGTAAAAACATTGAGTTGACTTGCAATTTGTTTCTTTTAATTAAATTCATTTCCTTTTTTTGGCATTTTGAAGGCAAAGTAAGATATTAAACTTTATTTTTATTGATTTTATTCAAAGAATTAAGCTAGTGGGAGTAGCAGATTCACACTTCTAAGATCAAGGGCCAGCTTCTATTATTGAACACTTGGTGTGTGCAAATGCCATGAGGTAGGGATACTTTGTTTTGTTTTTTATTTTTTATTGGGTTCGATCTCTTTTGTTTATGATGTATCCCCAAGTGCCTAGAATAGGGCCTGGCATATGGTATATACTCAATAAATATTTGTTGAATGAATCCATGATGGAATGTGAAATGGCTAGCATTACATAGAAACCTGTAGCATTGCTGGAGAGATAAAATATATAAACATAATCCATTGCAGGTATATTGACAAGTTCAAAATAATATAATGGGTATTGAATATCTAAATGTTTGTTGTTGTTGTTGCTGTTGTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGTGCAATTTTGGCTCACTGCAAACTTCGTCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGTTTACAGGCACTCGC 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| pathogenic | 125,813 |
A genetic variant on chromosome 7, position 117504350, affects the gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Cystic_fibrosis'] | TCTAAGCCTCCATCTCTTTATCAATAAAATTGAGCAATGATCCCTTTTAGTTCTACCCATTTAAGAAGATTTTCAAATGAAAACCACAACCTGCTCATGTTTATGAAGGCACTTTGGAAAGCGCTAAATACACGGGTTTTTATTAGTAGTAAACACTTACTTCACCTTTTTCACTTCTTGACTTTAGTTTACAAGGGCTCATAATCTAAATTATATCATAAATTGCTGTCCCAGATTTTTTTACAGCCTAATTGCCACCTGTATGTTCGACTTTCCTTCTGTTCTTTATGTTAGATACTGGGATAGTATGCACCAGGTGGGTGTGCCATCACTTTCTCAGATGATGTCCACTGAAGACCTTGCATGATCATGGCATTCATTTTCCTGCTGTATTCAGACTGGCCTCAACTATTTTCTTTATTGCTCTCCAGGAAAAATTACAAATGAATCAGACTGGGCAATGAAGGGTAAACCTAATTATCGCTCTTTGTTAAAGACAGCTCTTGTTAAAATGCGGATATTGCAAATTAATGGAAAAAATATGACATAGTAAACCATACTCACTTATTAATATCTTAGTAAGGAATAATTGATGAAGTTACTTAACCTTAGAGCCCTAATTCAGTTAAGTTTTAATGAAGGACAAGTTGTAGAGATATCGAGAACCCAGGGCAGGTGCCTACTGAAGAAGTTCCAGACCAAGGAAGTATAAAGAAGGACCTGGGTGGGAGCAGTGAGATTGGATATGAGGGCCACTGGCAAAGTTTTGCCCCAGAACAGTGTCAAAATGTTTGCATTTGGCATAGCCCTTTCTCTTTTTGTTCTGAATGGCTTTGCTAGAATATCTTTTCTATAATGAATTTATCCTGCTTCTCAGATATTGCTAAAGCACTCCCTTTTGAATTTTGGTGCTTTAACATGCATTTTGATACATTACCAAATAAGGTCTGAATGACACAAATTTTAGAACTCTCCAGAGAAAAGAAAGATGCTGAGGGAAAAAGCATAGGTTTGGGACTCACTAAATCCCAGTTCAATTCCTTTCTTTAATAAATATATTCAATTTTACCTGAGAAAGCTCTCGTGCTCTCGAATTTTATTTAGAAATTTCTCTTTGTACATGATTGATTTCACAATCCTTCTTCTGCCTCCTCTTCTACTTTCTTCTTTCTAGATTTTCCTATCTTTATGAAGATTATTCTGCCTTATCCTCAACAGTTAGAAACAATATTTTTGAAAATCACTACGGTATCCTGCATAGTGATTTCCCATGCCAACTTTACTAATTTCCATTATAAATTATTATTTATTGATGCCTAGAGGGCAGATGAGTGTAGCTGCTATGGAGTGAGGAGACAAAACATAAGAAAGTTATGATCCTACCCTCAGGTAATGATTCAGACATGATAATTAAGTCAACAAATTGATAGAAACTAATCACTAACTCTCTGGCTATAGTCATTCTTTCAATGAATAGCTCATTACTGAGTATGCATGCTACAGTAACAAAATTATATAAGGCTGTTGATTAAATGTTGATTAAGTGCATGTCTTATTCAGAGTTTTTTTATATTTGAAATGGAAGAGGCTGGACTTCAGTAATTTGCTATAAACTGCTAGTATATGATTATTTGGGGGCAGTTATTTTTTAAAGAATAATTTAAATATGGAATGTTTAGCAGTTTGTTTTTTCCCTGGGAAAAACCATACTATTATTCCCTCCCAATCCCTTTGACAAAGTGACAGTCACATTAGTTCAGAGATATTGATGTTTTATACAGGTGTAGCCTGTAAGAGATGAAGCCTGGTATTTATAGAAATTGACTTATTTTATTCTCATATTTACATGTGCATAATTTTCCATATGCCAGAAAAGTTGAATAGTATCAGATTCCAAATCTGTATGGAGACCAAATCAAGTGAATATCTGTTCCTCCTCTCTTTATTTTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAAAGGTATGTTCATGTACATTGTTTAGTTGAAGAGAGAAATTCATATTATTAATTATTTAGAGAAGAGAAAGCAAACATATTATAAGTTTAATTCTTATATTTAAAAATAGGAGCCAAGTATGGTGGCTAATGCCTGTAATCCCAACTATTTGGGAGGCCAAGATGAGAGGATTGCTTGAGACCAGGAGTTTGATACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGATGTTATCTCTACACAAAATAAAAAAGTTAGCTGGGAATGGTAGTGCATGCTTGTATTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGGGTTACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACACAGCAAAACCCTCTCTCTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACATCTCATTTTCACACTGAAATGTTGACTGAAATCATTAAACAATAAAATCATAAAAGAAAAATAATCAGTTTCCTAAGAAATGATTTTTTTTCCTGAAAAATACACATTTGGTTTCAGAGAATTTGTCTTATTAGAGACCATGAGATGGATTTTGTGAAAACTAAAGTAACACCATTATGAAGTAAATCGTGTATATTTGCTTTCAAAACCTTTATATTTGAATACAAATGTACTCCCTGGGAAGTCTTAAGGTAATGGCTACTGGTTATCAAACAAATGTAAAAATTGTATATTTTTGAGTACCTGTTACATGCCAGGTAGAATATCTCCTCTCAGCCACTCTGAGTGGAAAGCATCATTATCTCTATTTTACAGAAAAGCAAACTGAGGCTCAGAGAGATAATATACTTTGCCAGTTAATGAATGATGGAGCCATGATTCCAGCTGAGGTCTGTATTGCCTTGCTCTCTAGGAATGGTAGTCCCCCCCATAAAGAATCTCTCAGTTTCCTTTCCAATCAAAAGGTTAGGATCCTTTTGATTGCCAGTGACAGAAACCCAATTTACTAGCTTAAGTAAATAAAAGGAACGAATTTATTGGCTCATGAAGCCTGAACTATGTGAAGACCTAGGTGGAGAACTGGCCTTAGGAACTCAATGGGACCAAGGACTCAAATGCCACCTGGTGGCATTTGCCTTATGCTGGTTTTATTTTCTCAGACCGGACCAGCTTTCTACATAAAGTGGGTCCCTGGTTAGAACTCTTTGCTCCTATCTTTAAGGACCACGAAAGAAGGAGCCCTTTGTCCTTGGCTAAATGTGAAAAATCCCAGAGACTCTTGAGTCATAGTGCTTACCCCTTGGGCCACTCATAGTCTAGAATGAACTAGGCTGAGTCTCGTGCCAACAGCACAGGCCTGATGCCAGATAAAAGGGTGAGTGAAGGGGGATAAAAAATAAGACATAGCTACTAAATTATTGCACCAAAGTAAAAACATTGAGTTGACTTGCAATTTGTTTCTTTTAATTAAATTCATTTCCTTTTTTTGGCATTTTGAAGGCAAAGTAAGATATTAAACTTTATTTTTATTGATTTTATTCAAAGAATTAAGCTAGTGGGAGTAGCAGATTCACACTTCTAAGATCAAGGGCCAGCTTCTATTATTGAACACTTGGTGTGTGCAAATGCCATGAGGTAGGGATACTTTGTTTTGTTTTTTATTTTTTATTGGGTTCGATCTCTTTTGTTTATGATGTATCCCCAAGTGCCTAGAATAGGGCCTGGCATATGGTATATACTCAATAAATATTTGTTGAATGAATCCATGATGGAATGTGAAATGGCTAGCATTACATAGAAACCTGTAGCATTGCTGGAGAGATAAAATATATAAACATAATCCATTGCAGGTATATTGACAAGTTCAAAATAATATAATGGGTATTGAATATCTAAATGTTTGTTGTTGTTGTTGCTGTTGTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGTGCAATTTTGGCTCACTGCAAACTTCGTCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGTTTACAGGCACTCGC | 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| pathogenic | 125,814 |
Located at chromosome 7 position 117504366, the variant affecting gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Cystic_fibrosis'] | TTTATCAATAAAATTGAGCAATGATCCCTTTTAGTTCTACCCATTTAAGAAGATTTTCAAATGAAAACCACAACCTGCTCATGTTTATGAAGGCACTTTGGAAAGCGCTAAATACACGGGTTTTTATTAGTAGTAAACACTTACTTCACCTTTTTCACTTCTTGACTTTAGTTTACAAGGGCTCATAATCTAAATTATATCATAAATTGCTGTCCCAGATTTTTTTACAGCCTAATTGCCACCTGTATGTTCGACTTTCCTTCTGTTCTTTATGTTAGATACTGGGATAGTATGCACCAGGTGGGTGTGCCATCACTTTCTCAGATGATGTCCACTGAAGACCTTGCATGATCATGGCATTCATTTTCCTGCTGTATTCAGACTGGCCTCAACTATTTTCTTTATTGCTCTCCAGGAAAAATTACAAATGAATCAGACTGGGCAATGAAGGGTAAACCTAATTATCGCTCTTTGTTAAAGACAGCTCTTGTTAAAATGCGGATATTGCAAATTAATGGAAAAAATATGACATAGTAAACCATACTCACTTATTAATATCTTAGTAAGGAATAATTGATGAAGTTACTTAACCTTAGAGCCCTAATTCAGTTAAGTTTTAATGAAGGACAAGTTGTAGAGATATCGAGAACCCAGGGCAGGTGCCTACTGAAGAAGTTCCAGACCAAGGAAGTATAAAGAAGGACCTGGGTGGGAGCAGTGAGATTGGATATGAGGGCCACTGGCAAAGTTTTGCCCCAGAACAGTGTCAAAATGTTTGCATTTGGCATAGCCCTTTCTCTTTTTGTTCTGAATGGCTTTGCTAGAATATCTTTTCTATAATGAATTTATCCTGCTTCTCAGATATTGCTAAAGCACTCCCTTTTGAATTTTGGTGCTTTAACATGCATTTTGATACATTACCAAATAAGGTCTGAATGACACAAATTTTAGAACTCTCCAGAGAAAAGAAAGATGCTGAGGGAAAAAGCATAGGTTTGGGACTCACTAAATCCCAGTTCAATTCCTTTCTTTAATAAATATATTCAATTTTACCTGAGAAAGCTCTCGTGCTCTCGAATTTTATTTAGAAATTTCTCTTTGTACATGATTGATTTCACAATCCTTCTTCTGCCTCCTCTTCTACTTTCTTCTTTCTAGATTTTCCTATCTTTATGAAGATTATTCTGCCTTATCCTCAACAGTTAGAAACAATATTTTTGAAAATCACTACGGTATCCTGCATAGTGATTTCCCATGCCAACTTTACTAATTTCCATTATAAATTATTATTTATTGATGCCTAGAGGGCAGATGAGTGTAGCTGCTATGGAGTGAGGAGACAAAACATAAGAAAGTTATGATCCTACCCTCAGGTAATGATTCAGACATGATAATTAAGTCAACAAATTGATAGAAACTAATCACTAACTCTCTGGCTATAGTCATTCTTTCAATGAATAGCTCATTACTGAGTATGCATGCTACAGTAACAAAATTATATAAGGCTGTTGATTAAATGTTGATTAAGTGCATGTCTTATTCAGAGTTTTTTTATATTTGAAATGGAAGAGGCTGGACTTCAGTAATTTGCTATAAACTGCTAGTATATGATTATTTGGGGGCAGTTATTTTTTAAAGAATAATTTAAATATGGAATGTTTAGCAGTTTGTTTTTTCCCTGGGAAAAACCATACTATTATTCCCTCCCAATCCCTTTGACAAAGTGACAGTCACATTAGTTCAGAGATATTGATGTTTTATACAGGTGTAGCCTGTAAGAGATGAAGCCTGGTATTTATAGAAATTGACTTATTTTATTCTCATATTTACATGTGCATAATTTTCCATATGCCAGAAAAGTTGAATAGTATCAGATTCCAAATCTGTATGGAGACCAAATCAAGTGAATATCTGTTCCTCCTCTCTTTATTTTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAAAGGTATGTTCATGTACATTGTTTAGTTGAAGAGAGAAATTCATATTATTAATTATTTAGAGAAGAGAAAGCAAACATATTATAAGTTTAATTCTTATATTTAAAAATAGGAGCCAAGTATGGTGGCTAATGCCTGTAATCCCAACTATTTGGGAGGCCAAGATGAGAGGATTGCTTGAGACCAGGAGTTTGATACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGATGTTATCTCTACACAAAATAAAAAAGTTAGCTGGGAATGGTAGTGCATGCTTGTATTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGGGTTACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACACAGCAAAACCCTCTCTCTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACATCTCATTTTCACACTGAAATGTTGACTGAAATCATTAAACAATAAAATCATAAAAGAAAAATAATCAGTTTCCTAAGAAATGATTTTTTTTCCTGAAAAATACACATTTGGTTTCAGAGAATTTGTCTTATTAGAGACCATGAGATGGATTTTGTGAAAACTAAAGTAACACCATTATGAAGTAAATCGTGTATATTTGCTTTCAAAACCTTTATATTTGAATACAAATGTACTCCCTGGGAAGTCTTAAGGTAATGGCTACTGGTTATCAAACAAATGTAAAAATTGTATATTTTTGAGTACCTGTTACATGCCAGGTAGAATATCTCCTCTCAGCCACTCTGAGTGGAAAGCATCATTATCTCTATTTTACAGAAAAGCAAACTGAGGCTCAGAGAGATAATATACTTTGCCAGTTAATGAATGATGGAGCCATGATTCCAGCTGAGGTCTGTATTGCCTTGCTCTCTAGGAATGGTAGTCCCCCCCATAAAGAATCTCTCAGTTTCCTTTCCAATCAAAAGGTTAGGATCCTTTTGATTGCCAGTGACAGAAACCCAATTTACTAGCTTAAGTAAATAAAAGGAACGAATTTATTGGCTCATGAAGCCTGAACTATGTGAAGACCTAGGTGGAGAACTGGCCTTAGGAACTCAATGGGACCAAGGACTCAAATGCCACCTGGTGGCATTTGCCTTATGCTGGTTTTATTTTCTCAGACCGGACCAGCTTTCTACATAAAGTGGGTCCCTGGTTAGAACTCTTTGCTCCTATCTTTAAGGACCACGAAAGAAGGAGCCCTTTGTCCTTGGCTAAATGTGAAAAATCCCAGAGACTCTTGAGTCATAGTGCTTACCCCTTGGGCCACTCATAGTCTAGAATGAACTAGGCTGAGTCTCGTGCCAACAGCACAGGCCTGATGCCAGATAAAAGGGTGAGTGAAGGGGGATAAAAAATAAGACATAGCTACTAAATTATTGCACCAAAGTAAAAACATTGAGTTGACTTGCAATTTGTTTCTTTTAATTAAATTCATTTCCTTTTTTTGGCATTTTGAAGGCAAAGTAAGATATTAAACTTTATTTTTATTGATTTTATTCAAAGAATTAAGCTAGTGGGAGTAGCAGATTCACACTTCTAAGATCAAGGGCCAGCTTCTATTATTGAACACTTGGTGTGTGCAAATGCCATGAGGTAGGGATACTTTGTTTTGTTTTTTATTTTTTATTGGGTTCGATCTCTTTTGTTTATGATGTATCCCCAAGTGCCTAGAATAGGGCCTGGCATATGGTATATACTCAATAAATATTTGTTGAATGAATCCATGATGGAATGTGAAATGGCTAGCATTACATAGAAACCTGTAGCATTGCTGGAGAGATAAAATATATAAACATAATCCATTGCAGGTATATTGACAAGTTCAAAATAATATAATGGGTATTGAATATCTAAATGTTTGTTGTTGTTGTTGCTGTTGTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGTGCAATTTTGGCTCACTGCAAACTTCGTCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGTTTACAGGCACTCGCCACAATGCCTGGCTAA 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| pathogenic | 125,820 |
Located at chromosome 7 position 117509035, the variant affecting gene CFTR—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Bronchiectasis_with_or_without_elevated_sweat_chloride_1', 'CFTR-related_disorder', 'Congenital_bilateral_aplasia_of_vas_deferens_from_CFTR_mutation', 'Cystic_fibrosis', 'Hereditary_pancreatitis'] | TTGCCAGATGGTTGAAGAACATTAACCTATCTGGCTCAATTTTGTGACCATGGATTGAATCCTCTACATAACTGCAGTGTGCAAACCACACATCCGTTCCAAGATTGTAGTCAGGATATGAACTTTTTAAGAATAAAACTTCTTCCCTTCTGATCTGGGCCTGGTATGTGGTCCTACTAGAACCACATCACCTACTCTTGGTGCTAACAATTTGTGGCACCAAGTTGTTCAAGTTTCACCCATTAAAGAAATTCCCCGACCTTGCCTTCTCCTCAGGTAACTACCCCATTCTATTTTTTCTTTCATAGCTAACATTCTCTGCTCTCCTGGTCTCTCTACTTCACTTTCATTTACATCTCAGCTCCTGAAGTATGGTTTCCACCATGTTCCTAAAACTACATTGCCCAGGGTCACTAGAGACCTCTTATGAAATATAACAACACCTTTCTACATTACTTCCGTGTGGACCACTTTTTCACATTGAACCCATTTTGTTGGTTTATGTACACACCCCTTCCTTGGCTTTCCCATCTGATCCATTTCTCCTTTGATGGAGAAGGTGAGTCTGCTCCATATTTAGCTTCTTACTCTGAGTAACCAAATGTTATGGATGGGAGGTTAGCTCTGTGTGTGAGAGAAAGGTGGAGAAGCATGTGGGGAGGGAAATAGATGGGAAAAGGTAATTAGGCTTTATAGAAGGGCTCTCATTAGCAAGCTTCTAGGGGATGCCAAGATCCATGCTTAGAGATTGCCAGGCTTGTCTTCAAATCTCAGCTGTGTATTACTCCTTTATGTTTTTTGTTTGTTTGTGTTGTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGAATCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCAGGCCTGGCTAATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCTATGCTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTAGTGGCGTGAGCCACTGCCCCGGCCTATTACTCCTTTAGAGTGATTTAGAGCCATGTTTACTTATGGTAACTTGACAGTAATGGGAATAACCACTGATGAAACGTAAAGCCTTTGTCTAATTGTTTACCTAGTTCTTCCTTGTGGTTCATGAAATTTTTCATCTCTGTACAGTTTGAAAATTAAGATGATAATATTTAGAGATATTTTATTCCTTTGTGAAGAGAAAAAAGGCTTTCATTAACAGAAATCAGTGGCAATAACTTAATAAATACAATCAGCTGGTGTTCCTATAGTATTTAAAAGAAAACAGAAAGTTTACTAGATTTCAGCCAGTTTTCAGACTATTTAATGTCTATTCTTACTATAATAGAAAATATATAATTTGATCTTGTTCTCATTTTTCAAAGACCTTTAATACATGATTTTAGTAGTTGAAAATGAAGTTTAATGATAGTTTATGCCTCTACTTTTAAAAACAAAGTCTAACAGATTTTTCTCATGTTAAATCACAGAAAAAGCCACCTGACATTTTAACTTGTTTTTGATTTGACAGTGAAATCTTATAAATCTGCCACAGTTCTAAACCAATAAAGATCAAGGTATAAGGGAAAAATGTAGAATGTTTGTGTGTTTATTTTTTCCACCTTGTTCTAAGCACAGCAATGAGCATTCGTAAAAGCCTTACTTTATTTGTCCACCCTTTTCATTGTTTTTTAGAAGCCCAACACTTTTCTTTAACACATACAATGTGGCCTTTTCATGAAATCAATTCCCTGCACAGTGATATATGGCAGAGCATTGAATTCTGCCAAATATCTGGCTGAGTGTTTGGTGTTGTATGGTCTCCATGAGATTTTGTCTCTATAATACTTGGGTTAATCTCCTTGGATATACTTGTGTGAATCAAACTATGTTAAGGGAAATAGGACAACTAAAATATTTGCACATGCAACTTATTGGTCCCACTTTTTATTCTTTTGCAGAGAATGGGATAGAGAGCTGGCTTCAAAGAAAAATCCTAAACTCATTAATGCCCTTCGGCGATGTTTTTTCTGGAGATTTATGTTCTATGGAATCTTTTTATATTTAGGGGTAAGGATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTCCAAACACTAAGAAACCACCTAAAACTCTAGTAAGGATAAGTAAAAATCCTTTGGAACTAAAATGTCCTGGAACACGGGTGGCAATTTACAATCTCAATGGGCTCAGCAAAATAAATTGCTTGCTTAAAAAATTATTTTCTGTTATGATTCCAAATCACATTATCTTACTAGTACATGAGATTACTGGTGCCTTTATTTTGCTGTATTCAACAGGAGAGTGTCAGGAGACAATGTCAGCAGAATTAGGTCAAATGCAGCTAATTACATATATGAATGTTTGTAATATTTTGAAATCATATCTGCATGGTGAATTGTTTCAAAGAAAAACACTAAAAATTTAAAGTATAGCAGCTTTAAATACTAAATAAATAATACTAAAAATTTAAAGTTCTCTTGCAATATATTTTCTTAATATCTTACATCTCATCAGTGTGAAAAGTTGCACACCTGAAAATCCAGGCTTTGTGGTGTTTAAGTGCCTTGTATGTTCCCCAGTTGCTGTCCAATGTGACTCTGATTTATTATTTTCTACATCATGAAAGCATTATTTGAATCCTTGGTTGTAACCTATAAAAGGAGACAGATTCAAGACTTGTTTAATCTTCTTGTTAAAGCTGTGCACAATATTTGCTTTGGGGCGTTTACTTATCATATGGATTGACTTGTGTTTATATTGGTCTTTATGCCTCAGGGAGTTAAACAGTGTCTCCCAGAGAAATGCCATTTGTGTTACATTGCTTGAAAAATTTCAGTTCATACACCCCCATGAAAAATACATTTAAAACTTATCTTAACAAAGATGAGTACACTTAGGCCCAGAATGTTCTCTAATGCTCTTGATAATTTCCTAGAAGAAATTTTTCTGACTTTTGAAATAATAGATCCATAATATATATTCTTATGGAAATCTGAAACCATTTGGGCATTTGGGGGTAAAAAGTATTTTATTAGTAAATTTAAATGAGGTAGCTGGATAATTAAATTACTTTTAAGTTACCTTTGAGATGATTTTTCTCAATCAGAGCACCACCCAGAGCTTTGAGAAACAATTTTATTCACAGCTTCTGATTCTATTTGATGTAATTTTTAGAAAATAAGTTTTGCTGGTTGCTTTGAATCAGGGTATGGAGTACAGTTCACTCTGATCCTATCATATAAATCATGTAAGTATATAACATTTTCAATAAGTGATTGTTGGATTGAAGTGAATGATATTTCAAGTAATTGTTATGTCATGGCCAAGATTTCAGTGAAACTCAAAATTTCTCCTGGTTGTGTTCTCCATTGCATGCTGCTTCTATTGATTAACCTAAGCACTACTGAGTAGAAGCTGGAAGAGGGGTCTAATTAGAAGGCCCCTTTCTATGCTCTGCTTGGCTTGTAAAATAATTTATTTCTCTAGATCCCACCAACATAGTAGTTTCATGTATGCAAAAACACCCACCTAAATGTCAAAGTTTGTATGATACATGGACATATCTATAGAATTTTTTTTGGTCTGGTGCATGCCAAAAAATAAACATGATATAGAAGAATTTAATATTTATTGAGTACCTAATCTGTTCCAGTTCAATATGAAGGTCTTTATGCAGATTATTTTACTTAATTTTCCTAGTAACTCCATGGAGCAAAAATTATCTCTAATTTATATAACAGGAAGTTGAGCGTGAGGCAAATTAAGTAACTTTCCCAAAGTTACACATATGGTAAGTTTGAGAGATATCCCAGTCTCTTTAGCTCCAAAGCCTTTGACCCTTTCACCATACCAGATTATGATTGCTATTAATATATAATTATAATTATAATGATTGTATTTAGGTAC | TTGCCAGATGGTTGAAGAACATTAACCTATCTGGCTCAATTTTGTGACCATGGATTGAATCCTCTACATAACTGCAGTGTGCAAACCACACATCCGTTCCAAGATTGTAGTCAGGATATGAACTTTTTAAGAATAAAACTTCTTCCCTTCTGATCTGGGCCTGGTATGTGGTCCTACTAGAACCACATCACCTACTCTTGGTGCTAACAATTTGTGGCACCAAGTTGTTCAAGTTTCACCCATTAAAGAAATTCCCCGACCTTGCCTTCTCCTCAGGTAACTACCCCATTCTATTTTTTCTTTCATAGCTAACATTCTCTGCTCTCCTGGTCTCTCTACTTCACTTTCATTTACATCTCAGCTCCTGAAGTATGGTTTCCACCATGTTCCTAAAACTACATTGCCCAGGGTCACTAGAGACCTCTTATGAAATATAACAACACCTTTCTACATTACTTCCGTGTGGACCACTTTTTCACATTGAACCCATTTTGTTGGTTTATGTACACACCCCTTCCTTGGCTTTCCCATCTGATCCATTTCTCCTTTGATGGAGAAGGTGAGTCTGCTCCATATTTAGCTTCTTACTCTGAGTAACCAAATGTTATGGATGGGAGGTTAGCTCTGTGTGTGAGAGAAAGGTGGAGAAGCATGTGGGGAGGGAAATAGATGGGAAAAGGTAATTAGGCTTTATAGAAGGGCTCTCATTAGCAAGCTTCTAGGGGATGCCAAGATCCATGCTTAGAGATTGCCAGGCTTGTCTTCAAATCTCAGCTGTGTATTACTCCTTTATGTTTTTTGTTTGTTTGTGTTGTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGAATCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCAGGCCTGGCTAATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCTATGCTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTAGTGGCGTGAGCCACTGCCCCGGCCTATTACTCCTTTAGAGTGATTTAGAGCCATGTTTACTTATGGTAACTTGACAGTAATGGGAATAACCACTGATGAAACGTAAAGCCTTTGTCTAATTGTTTACCTAGTTCTTCCTTGTGGTTCATGAAATTTTTCATCTCTGTACAGTTTGAAAATTAAGATGATAATATTTAGAGATATTTTATTCCTTTGTGAAGAGAAAAAAGGCTTTCATTAACAGAAATCAGTGGCAATAACTTAATAAATACAATCAGCTGGTGTTCCTATAGTATTTAAAAGAAAACAGAAAGTTTACTAGATTTCAGCCAGTTTTCAGACTATTTAATGTCTATTCTTACTATAATAGAAAATATATAATTTGATCTTGTTCTCATTTTTCAAAGACCTTTAATACATGATTTTAGTAGTTGAAAATGAAGTTTAATGATAGTTTATGCCTCTACTTTTAAAAACAAAGTCTAACAGATTTTTCTCATGTTAAATCACAGAAAAAGCCACCTGACATTTTAACTTGTTTTTGATTTGACAGTGAAATCTTATAAATCTGCCACAGTTCTAAACCAATAAAGATCAAGGTATAAGGGAAAAATGTAGAATGTTTGTGTGTTTATTTTTTCCACCTTGTTCTAAGCACAGCAATGAGCATTCGTAAAAGCCTTACTTTATTTGTCCACCCTTTTCATTGTTTTTTAGAAGCCCAACACTTTTCTTTAACACATACAATGTGGCCTTTTCATGAAATCAATTCCCTGCACAGTGATATATGGCAGAGCATTGAATTCTGCCAAATATCTGGCTGAGTGTTTGGTGTTGTATGGTCTCCATGAGATTTTGTCTCTATAATACTTGGGTTAATCTCCTTGGATATACTTGTGTGAATCAAACTATGTTAAGGGAAATAGGACAACTAAAATATTTGCACATGCAACTTATTGGTCCCACTTTTTATTCTTTTGCAGAGATGGGATAGAGAGCTGGCTTCAAAGAAAAATCCTAAACTCATTAATGCCCTTCGGCGATGTTTTTTCTGGAGATTTATGTTCTATGGAATCTTTTTATATTTAGGGGTAAGGATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTCCAAACACTAAGAAACCACCTAAAACTCTAGTAAGGATAAGTAAAAATCCTTTGGAACTAAAATGTCCTGGAACACGGGTGGCAATTTACAATCTCAATGGGCTCAGCAAAATAAATTGCTTGCTTAAAAAATTATTTTCTGTTATGATTCCAAATCACATTATCTTACTAGTACATGAGATTACTGGTGCCTTTATTTTGCTGTATTCAACAGGAGAGTGTCAGGAGACAATGTCAGCAGAATTAGGTCAAATGCAGCTAATTACATATATGAATGTTTGTAATATTTTGAAATCATATCTGCATGGTGAATTGTTTCAAAGAAAAACACTAAAAATTTAAAGTATAGCAGCTTTAAATACTAAATAAATAATACTAAAAATTTAAAGTTCTCTTGCAATATATTTTCTTAATATCTTACATCTCATCAGTGTGAAAAGTTGCACACCTGAAAATCCAGGCTTTGTGGTGTTTAAGTGCCTTGTATGTTCCCCAGTTGCTGTCCAATGTGACTCTGATTTATTATTTTCTACATCATGAAAGCATTATTTGAATCCTTGGTTGTAACCTATAAAAGGAGACAGATTCAAGACTTGTTTAATCTTCTTGTTAAAGCTGTGCACAATATTTGCTTTGGGGCGTTTACTTATCATATGGATTGACTTGTGTTTATATTGGTCTTTATGCCTCAGGGAGTTAAACAGTGTCTCCCAGAGAAATGCCATTTGTGTTACATTGCTTGAAAAATTTCAGTTCATACACCCCCATGAAAAATACATTTAAAACTTATCTTAACAAAGATGAGTACACTTAGGCCCAGAATGTTCTCTAATGCTCTTGATAATTTCCTAGAAGAAATTTTTCTGACTTTTGAAATAATAGATCCATAATATATATTCTTATGGAAATCTGAAACCATTTGGGCATTTGGGGGTAAAAAGTATTTTATTAGTAAATTTAAATGAGGTAGCTGGATAATTAAATTACTTTTAAGTTACCTTTGAGATGATTTTTCTCAATCAGAGCACCACCCAGAGCTTTGAGAAACAATTTTATTCACAGCTTCTGATTCTATTTGATGTAATTTTTAGAAAATAAGTTTTGCTGGTTGCTTTGAATCAGGGTATGGAGTACAGTTCACTCTGATCCTATCATATAAATCATGTAAGTATATAACATTTTCAATAAGTGATTGTTGGATTGAAGTGAATGATATTTCAAGTAATTGTTATGTCATGGCCAAGATTTCAGTGAAACTCAAAATTTCTCCTGGTTGTGTTCTCCATTGCATGCTGCTTCTATTGATTAACCTAAGCACTACTGAGTAGAAGCTGGAAGAGGGGTCTAATTAGAAGGCCCCTTTCTATGCTCTGCTTGGCTTGTAAAATAATTTATTTCTCTAGATCCCACCAACATAGTAGTTTCATGTATGCAAAAACACCCACCTAAATGTCAAAGTTTGTATGATACATGGACATATCTATAGAATTTTTTTTGGTCTGGTGCATGCCAAAAAATAAACATGATATAGAAGAATTTAATATTTATTGAGTACCTAATCTGTTCCAGTTCAATATGAAGGTCTTTATGCAGATTATTTTACTTAATTTTCCTAGTAACTCCATGGAGCAAAAATTATCTCTAATTTATATAACAGGAAGTTGAGCGTGAGGCAAATTAAGTAACTTTCCCAAAGTTACACATATGGTAAGTTTGAGAGATATCCCAGTCTCTTTAGCTCCAAAGCCTTTGACCCTTTCACCATACCAGATTATGATTGCTATTAATATATAATTATAATTATAATGATTGTATTTAGGTACN | pathogenic | 125,827 |
A genetic variant on chromosome 7, position 117509040, affects the gene CFTR. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Bronchiectasis_with_or_without_elevated_sweat_chloride_1', 'CFTR-related_disorder', 'Congenital_bilateral_aplasia_of_vas_deferens_from_CFTR_mutation', 'Cystic_fibrosis', 'Hereditary_pancreatitis', 'likely other unspecified diseases'] | AGATGGTTGAAGAACATTAACCTATCTGGCTCAATTTTGTGACCATGGATTGAATCCTCTACATAACTGCAGTGTGCAAACCACACATCCGTTCCAAGATTGTAGTCAGGATATGAACTTTTTAAGAATAAAACTTCTTCCCTTCTGATCTGGGCCTGGTATGTGGTCCTACTAGAACCACATCACCTACTCTTGGTGCTAACAATTTGTGGCACCAAGTTGTTCAAGTTTCACCCATTAAAGAAATTCCCCGACCTTGCCTTCTCCTCAGGTAACTACCCCATTCTATTTTTTCTTTCATAGCTAACATTCTCTGCTCTCCTGGTCTCTCTACTTCACTTTCATTTACATCTCAGCTCCTGAAGTATGGTTTCCACCATGTTCCTAAAACTACATTGCCCAGGGTCACTAGAGACCTCTTATGAAATATAACAACACCTTTCTACATTACTTCCGTGTGGACCACTTTTTCACATTGAACCCATTTTGTTGGTTTATGTACACACCCCTTCCTTGGCTTTCCCATCTGATCCATTTCTCCTTTGATGGAGAAGGTGAGTCTGCTCCATATTTAGCTTCTTACTCTGAGTAACCAAATGTTATGGATGGGAGGTTAGCTCTGTGTGTGAGAGAAAGGTGGAGAAGCATGTGGGGAGGGAAATAGATGGGAAAAGGTAATTAGGCTTTATAGAAGGGCTCTCATTAGCAAGCTTCTAGGGGATGCCAAGATCCATGCTTAGAGATTGCCAGGCTTGTCTTCAAATCTCAGCTGTGTATTACTCCTTTATGTTTTTTGTTTGTTTGTGTTGTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGAATCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCAGGCCTGGCTAATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCTATGCTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTAGTGGCGTGAGCCACTGCCCCGGCCTATTACTCCTTTAGAGTGATTTAGAGCCATGTTTACTTATGGTAACTTGACAGTAATGGGAATAACCACTGATGAAACGTAAAGCCTTTGTCTAATTGTTTACCTAGTTCTTCCTTGTGGTTCATGAAATTTTTCATCTCTGTACAGTTTGAAAATTAAGATGATAATATTTAGAGATATTTTATTCCTTTGTGAAGAGAAAAAAGGCTTTCATTAACAGAAATCAGTGGCAATAACTTAATAAATACAATCAGCTGGTGTTCCTATAGTATTTAAAAGAAAACAGAAAGTTTACTAGATTTCAGCCAGTTTTCAGACTATTTAATGTCTATTCTTACTATAATAGAAAATATATAATTTGATCTTGTTCTCATTTTTCAAAGACCTTTAATACATGATTTTAGTAGTTGAAAATGAAGTTTAATGATAGTTTATGCCTCTACTTTTAAAAACAAAGTCTAACAGATTTTTCTCATGTTAAATCACAGAAAAAGCCACCTGACATTTTAACTTGTTTTTGATTTGACAGTGAAATCTTATAAATCTGCCACAGTTCTAAACCAATAAAGATCAAGGTATAAGGGAAAAATGTAGAATGTTTGTGTGTTTATTTTTTCCACCTTGTTCTAAGCACAGCAATGAGCATTCGTAAAAGCCTTACTTTATTTGTCCACCCTTTTCATTGTTTTTTAGAAGCCCAACACTTTTCTTTAACACATACAATGTGGCCTTTTCATGAAATCAATTCCCTGCACAGTGATATATGGCAGAGCATTGAATTCTGCCAAATATCTGGCTGAGTGTTTGGTGTTGTATGGTCTCCATGAGATTTTGTCTCTATAATACTTGGGTTAATCTCCTTGGATATACTTGTGTGAATCAAACTATGTTAAGGGAAATAGGACAACTAAAATATTTGCACATGCAACTTATTGGTCCCACTTTTTATTCTTTTGCAGAGAATGGGATAGAGAGCTGGCTTCAAAGAAAAATCCTAAACTCATTAATGCCCTTCGGCGATGTTTTTTCTGGAGATTTATGTTCTATGGAATCTTTTTATATTTAGGGGTAAGGATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTCCAAACACTAAGAAACCACCTAAAACTCTAGTAAGGATAAGTAAAAATCCTTTGGAACTAAAATGTCCTGGAACACGGGTGGCAATTTACAATCTCAATGGGCTCAGCAAAATAAATTGCTTGCTTAAAAAATTATTTTCTGTTATGATTCCAAATCACATTATCTTACTAGTACATGAGATTACTGGTGCCTTTATTTTGCTGTATTCAACAGGAGAGTGTCAGGAGACAATGTCAGCAGAATTAGGTCAAATGCAGCTAATTACATATATGAATGTTTGTAATATTTTGAAATCATATCTGCATGGTGAATTGTTTCAAAGAAAAACACTAAAAATTTAAAGTATAGCAGCTTTAAATACTAAATAAATAATACTAAAAATTTAAAGTTCTCTTGCAATATATTTTCTTAATATCTTACATCTCATCAGTGTGAAAAGTTGCACACCTGAAAATCCAGGCTTTGTGGTGTTTAAGTGCCTTGTATGTTCCCCAGTTGCTGTCCAATGTGACTCTGATTTATTATTTTCTACATCATGAAAGCATTATTTGAATCCTTGGTTGTAACCTATAAAAGGAGACAGATTCAAGACTTGTTTAATCTTCTTGTTAAAGCTGTGCACAATATTTGCTTTGGGGCGTTTACTTATCATATGGATTGACTTGTGTTTATATTGGTCTTTATGCCTCAGGGAGTTAAACAGTGTCTCCCAGAGAAATGCCATTTGTGTTACATTGCTTGAAAAATTTCAGTTCATACACCCCCATGAAAAATACATTTAAAACTTATCTTAACAAAGATGAGTACACTTAGGCCCAGAATGTTCTCTAATGCTCTTGATAATTTCCTAGAAGAAATTTTTCTGACTTTTGAAATAATAGATCCATAATATATATTCTTATGGAAATCTGAAACCATTTGGGCATTTGGGGGTAAAAAGTATTTTATTAGTAAATTTAAATGAGGTAGCTGGATAATTAAATTACTTTTAAGTTACCTTTGAGATGATTTTTCTCAATCAGAGCACCACCCAGAGCTTTGAGAAACAATTTTATTCACAGCTTCTGATTCTATTTGATGTAATTTTTAGAAAATAAGTTTTGCTGGTTGCTTTGAATCAGGGTATGGAGTACAGTTCACTCTGATCCTATCATATAAATCATGTAAGTATATAACATTTTCAATAAGTGATTGTTGGATTGAAGTGAATGATATTTCAAGTAATTGTTATGTCATGGCCAAGATTTCAGTGAAACTCAAAATTTCTCCTGGTTGTGTTCTCCATTGCATGCTGCTTCTATTGATTAACCTAAGCACTACTGAGTAGAAGCTGGAAGAGGGGTCTAATTAGAAGGCCCCTTTCTATGCTCTGCTTGGCTTGTAAAATAATTTATTTCTCTAGATCCCACCAACATAGTAGTTTCATGTATGCAAAAACACCCACCTAAATGTCAAAGTTTGTATGATACATGGACATATCTATAGAATTTTTTTTGGTCTGGTGCATGCCAAAAAATAAACATGATATAGAAGAATTTAATATTTATTGAGTACCTAATCTGTTCCAGTTCAATATGAAGGTCTTTATGCAGATTATTTTACTTAATTTTCCTAGTAACTCCATGGAGCAAAAATTATCTCTAATTTATATAACAGGAAGTTGAGCGTGAGGCAAATTAAGTAACTTTCCCAAAGTTACACATATGGTAAGTTTGAGAGATATCCCAGTCTCTTTAGCTCCAAAGCCTTTGACCCTTTCACCATACCAGATTATGATTGCTATTAATATATAATTATAATTATAATGATTGTATTTAGGTACTCAAC 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| pathogenic | 125,832 |
Variant in gene CFTR, located at chromosome 7 position 117509043: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Bronchiectasis_with_or_without_elevated_sweat_chloride_1', 'CFTR-related_disorder', 'Cystic_fibrosis'] | TGGTTGAAGAACATTAACCTATCTGGCTCAATTTTGTGACCATGGATTGAATCCTCTACATAACTGCAGTGTGCAAACCACACATCCGTTCCAAGATTGTAGTCAGGATATGAACTTTTTAAGAATAAAACTTCTTCCCTTCTGATCTGGGCCTGGTATGTGGTCCTACTAGAACCACATCACCTACTCTTGGTGCTAACAATTTGTGGCACCAAGTTGTTCAAGTTTCACCCATTAAAGAAATTCCCCGACCTTGCCTTCTCCTCAGGTAACTACCCCATTCTATTTTTTCTTTCATAGCTAACATTCTCTGCTCTCCTGGTCTCTCTACTTCACTTTCATTTACATCTCAGCTCCTGAAGTATGGTTTCCACCATGTTCCTAAAACTACATTGCCCAGGGTCACTAGAGACCTCTTATGAAATATAACAACACCTTTCTACATTACTTCCGTGTGGACCACTTTTTCACATTGAACCCATTTTGTTGGTTTATGTACACACCCCTTCCTTGGCTTTCCCATCTGATCCATTTCTCCTTTGATGGAGAAGGTGAGTCTGCTCCATATTTAGCTTCTTACTCTGAGTAACCAAATGTTATGGATGGGAGGTTAGCTCTGTGTGTGAGAGAAAGGTGGAGAAGCATGTGGGGAGGGAAATAGATGGGAAAAGGTAATTAGGCTTTATAGAAGGGCTCTCATTAGCAAGCTTCTAGGGGATGCCAAGATCCATGCTTAGAGATTGCCAGGCTTGTCTTCAAATCTCAGCTGTGTATTACTCCTTTATGTTTTTTGTTTGTTTGTGTTGTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGAATCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCAGGCCTGGCTAATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCTATGCTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTAGTGGCGTGAGCCACTGCCCCGGCCTATTACTCCTTTAGAGTGATTTAGAGCCATGTTTACTTATGGTAACTTGACAGTAATGGGAATAACCACTGATGAAACGTAAAGCCTTTGTCTAATTGTTTACCTAGTTCTTCCTTGTGGTTCATGAAATTTTTCATCTCTGTACAGTTTGAAAATTAAGATGATAATATTTAGAGATATTTTATTCCTTTGTGAAGAGAAAAAAGGCTTTCATTAACAGAAATCAGTGGCAATAACTTAATAAATACAATCAGCTGGTGTTCCTATAGTATTTAAAAGAAAACAGAAAGTTTACTAGATTTCAGCCAGTTTTCAGACTATTTAATGTCTATTCTTACTATAATAGAAAATATATAATTTGATCTTGTTCTCATTTTTCAAAGACCTTTAATACATGATTTTAGTAGTTGAAAATGAAGTTTAATGATAGTTTATGCCTCTACTTTTAAAAACAAAGTCTAACAGATTTTTCTCATGTTAAATCACAGAAAAAGCCACCTGACATTTTAACTTGTTTTTGATTTGACAGTGAAATCTTATAAATCTGCCACAGTTCTAAACCAATAAAGATCAAGGTATAAGGGAAAAATGTAGAATGTTTGTGTGTTTATTTTTTCCACCTTGTTCTAAGCACAGCAATGAGCATTCGTAAAAGCCTTACTTTATTTGTCCACCCTTTTCATTGTTTTTTAGAAGCCCAACACTTTTCTTTAACACATACAATGTGGCCTTTTCATGAAATCAATTCCCTGCACAGTGATATATGGCAGAGCATTGAATTCTGCCAAATATCTGGCTGAGTGTTTGGTGTTGTATGGTCTCCATGAGATTTTGTCTCTATAATACTTGGGTTAATCTCCTTGGATATACTTGTGTGAATCAAACTATGTTAAGGGAAATAGGACAACTAAAATATTTGCACATGCAACTTATTGGTCCCACTTTTTATTCTTTTGCAGAGAATGGGATAGAGAGCTGGCTTCAAAGAAAAATCCTAAACTCATTAATGCCCTTCGGCGATGTTTTTTCTGGAGATTTATGTTCTATGGAATCTTTTTATATTTAGGGGTAAGGATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTCCAAACACTAAGAAACCACCTAAAACTCTAGTAAGGATAAGTAAAAATCCTTTGGAACTAAAATGTCCTGGAACACGGGTGGCAATTTACAATCTCAATGGGCTCAGCAAAATAAATTGCTTGCTTAAAAAATTATTTTCTGTTATGATTCCAAATCACATTATCTTACTAGTACATGAGATTACTGGTGCCTTTATTTTGCTGTATTCAACAGGAGAGTGTCAGGAGACAATGTCAGCAGAATTAGGTCAAATGCAGCTAATTACATATATGAATGTTTGTAATATTTTGAAATCATATCTGCATGGTGAATTGTTTCAAAGAAAAACACTAAAAATTTAAAGTATAGCAGCTTTAAATACTAAATAAATAATACTAAAAATTTAAAGTTCTCTTGCAATATATTTTCTTAATATCTTACATCTCATCAGTGTGAAAAGTTGCACACCTGAAAATCCAGGCTTTGTGGTGTTTAAGTGCCTTGTATGTTCCCCAGTTGCTGTCCAATGTGACTCTGATTTATTATTTTCTACATCATGAAAGCATTATTTGAATCCTTGGTTGTAACCTATAAAAGGAGACAGATTCAAGACTTGTTTAATCTTCTTGTTAAAGCTGTGCACAATATTTGCTTTGGGGCGTTTACTTATCATATGGATTGACTTGTGTTTATATTGGTCTTTATGCCTCAGGGAGTTAAACAGTGTCTCCCAGAGAAATGCCATTTGTGTTACATTGCTTGAAAAATTTCAGTTCATACACCCCCATGAAAAATACATTTAAAACTTATCTTAACAAAGATGAGTACACTTAGGCCCAGAATGTTCTCTAATGCTCTTGATAATTTCCTAGAAGAAATTTTTCTGACTTTTGAAATAATAGATCCATAATATATATTCTTATGGAAATCTGAAACCATTTGGGCATTTGGGGGTAAAAAGTATTTTATTAGTAAATTTAAATGAGGTAGCTGGATAATTAAATTACTTTTAAGTTACCTTTGAGATGATTTTTCTCAATCAGAGCACCACCCAGAGCTTTGAGAAACAATTTTATTCACAGCTTCTGATTCTATTTGATGTAATTTTTAGAAAATAAGTTTTGCTGGTTGCTTTGAATCAGGGTATGGAGTACAGTTCACTCTGATCCTATCATATAAATCATGTAAGTATATAACATTTTCAATAAGTGATTGTTGGATTGAAGTGAATGATATTTCAAGTAATTGTTATGTCATGGCCAAGATTTCAGTGAAACTCAAAATTTCTCCTGGTTGTGTTCTCCATTGCATGCTGCTTCTATTGATTAACCTAAGCACTACTGAGTAGAAGCTGGAAGAGGGGTCTAATTAGAAGGCCCCTTTCTATGCTCTGCTTGGCTTGTAAAATAATTTATTTCTCTAGATCCCACCAACATAGTAGTTTCATGTATGCAAAAACACCCACCTAAATGTCAAAGTTTGTATGATACATGGACATATCTATAGAATTTTTTTTGGTCTGGTGCATGCCAAAAAATAAACATGATATAGAAGAATTTAATATTTATTGAGTACCTAATCTGTTCCAGTTCAATATGAAGGTCTTTATGCAGATTATTTTACTTAATTTTCCTAGTAACTCCATGGAGCAAAAATTATCTCTAATTTATATAACAGGAAGTTGAGCGTGAGGCAAATTAAGTAACTTTCCCAAAGTTACACATATGGTAAGTTTGAGAGATATCCCAGTCTCTTTAGCTCCAAAGCCTTTGACCCTTTCACCATACCAGATTATGATTGCTATTAATATATAATTATAATTATAATGATTGTATTTAGGTACTCAACAGA | TGGTTGAAGAACATTAACCTATCTGGCTCAATTTTGTGACCATGGATTGAATCCTCTACATAACTGCAGTGTGCAAACCACACATCCGTTCCAAGATTGTAGTCAGGATATGAACTTTTTAAGAATAAAACTTCTTCCCTTCTGATCTGGGCCTGGTATGTGGTCCTACTAGAACCACATCACCTACTCTTGGTGCTAACAATTTGTGGCACCAAGTTGTTCAAGTTTCACCCATTAAAGAAATTCCCCGACCTTGCCTTCTCCTCAGGTAACTACCCCATTCTATTTTTTCTTTCATAGCTAACATTCTCTGCTCTCCTGGTCTCTCTACTTCACTTTCATTTACATCTCAGCTCCTGAAGTATGGTTTCCACCATGTTCCTAAAACTACATTGCCCAGGGTCACTAGAGACCTCTTATGAAATATAACAACACCTTTCTACATTACTTCCGTGTGGACCACTTTTTCACATTGAACCCATTTTGTTGGTTTATGTACACACCCCTTCCTTGGCTTTCCCATCTGATCCATTTCTCCTTTGATGGAGAAGGTGAGTCTGCTCCATATTTAGCTTCTTACTCTGAGTAACCAAATGTTATGGATGGGAGGTTAGCTCTGTGTGTGAGAGAAAGGTGGAGAAGCATGTGGGGAGGGAAATAGATGGGAAAAGGTAATTAGGCTTTATAGAAGGGCTCTCATTAGCAAGCTTCTAGGGGATGCCAAGATCCATGCTTAGAGATTGCCAGGCTTGTCTTCAAATCTCAGCTGTGTATTACTCCTTTATGTTTTTTGTTTGTTTGTGTTGTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGAATCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCAGGCCTGGCTAATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCTATGCTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTAGTGGCGTGAGCCACTGCCCCGGCCTATTACTCCTTTAGAGTGATTTAGAGCCATGTTTACTTATGGTAACTTGACAGTAATGGGAATAACCACTGATGAAACGTAAAGCCTTTGTCTAATTGTTTACCTAGTTCTTCCTTGTGGTTCATGAAATTTTTCATCTCTGTACAGTTTGAAAATTAAGATGATAATATTTAGAGATATTTTATTCCTTTGTGAAGAGAAAAAAGGCTTTCATTAACAGAAATCAGTGGCAATAACTTAATAAATACAATCAGCTGGTGTTCCTATAGTATTTAAAAGAAAACAGAAAGTTTACTAGATTTCAGCCAGTTTTCAGACTATTTAATGTCTATTCTTACTATAATAGAAAATATATAATTTGATCTTGTTCTCATTTTTCAAAGACCTTTAATACATGATTTTAGTAGTTGAAAATGAAGTTTAATGATAGTTTATGCCTCTACTTTTAAAAACAAAGTCTAACAGATTTTTCTCATGTTAAATCACAGAAAAAGCCACCTGACATTTTAACTTGTTTTTGATTTGACAGTGAAATCTTATAAATCTGCCACAGTTCTAAACCAATAAAGATCAAGGTATAAGGGAAAAATGTAGAATGTTTGTGTGTTTATTTTTTCCACCTTGTTCTAAGCACAGCAATGAGCATTCGTAAAAGCCTTACTTTATTTGTCCACCCTTTTCATTGTTTTTTAGAAGCCCAACACTTTTCTTTAACACATACAATGTGGCCTTTTCATGAAATCAATTCCCTGCACAGTGATATATGGCAGAGCATTGAATTCTGCCAAATATCTGGCTGAGTGTTTGGTGTTGTATGGTCTCCATGAGATTTTGTCTCTATAATACTTGGGTTAATCTCCTTGGATATACTTGTGTGAATCAAACTATGTTAAGGGAAATAGGACAACTAAAATATTTGCACATGCAACTTATTGGTCCCACTTTTTATTCTTTTGCAGAGAATGGGATAAGAGAGCTGGCTTCAAAGAAAAATCCTAAACTCATTAATGCCCTTCGGCGATGTTTTTTCTGGAGATTTATGTTCTATGGAATCTTTTTATATTTAGGGGTAAGGATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTCCAAACACTAAGAAACCACCTAAAACTCTAGTAAGGATAAGTAAAAATCCTTTGGAACTAAAATGTCCTGGAACACGGGTGGCAATTTACAATCTCAATGGGCTCAGCAAAATAAATTGCTTGCTTAAAAAATTATTTTCTGTTATGATTCCAAATCACATTATCTTACTAGTACATGAGATTACTGGTGCCTTTATTTTGCTGTATTCAACAGGAGAGTGTCAGGAGACAATGTCAGCAGAATTAGGTCAAATGCAGCTAATTACATATATGAATGTTTGTAATATTTTGAAATCATATCTGCATGGTGAATTGTTTCAAAGAAAAACACTAAAAATTTAAAGTATAGCAGCTTTAAATACTAAATAAATAATACTAAAAATTTAAAGTTCTCTTGCAATATATTTTCTTAATATCTTACATCTCATCAGTGTGAAAAGTTGCACACCTGAAAATCCAGGCTTTGTGGTGTTTAAGTGCCTTGTATGTTCCCCAGTTGCTGTCCAATGTGACTCTGATTTATTATTTTCTACATCATGAAAGCATTATTTGAATCCTTGGTTGTAACCTATAAAAGGAGACAGATTCAAGACTTGTTTAATCTTCTTGTTAAAGCTGTGCACAATATTTGCTTTGGGGCGTTTACTTATCATATGGATTGACTTGTGTTTATATTGGTCTTTATGCCTCAGGGAGTTAAACAGTGTCTCCCAGAGAAATGCCATTTGTGTTACATTGCTTGAAAAATTTCAGTTCATACACCCCCATGAAAAATACATTTAAAACTTATCTTAACAAAGATGAGTACACTTAGGCCCAGAATGTTCTCTAATGCTCTTGATAATTTCCTAGAAGAAATTTTTCTGACTTTTGAAATAATAGATCCATAATATATATTCTTATGGAAATCTGAAACCATTTGGGCATTTGGGGGTAAAAAGTATTTTATTAGTAAATTTAAATGAGGTAGCTGGATAATTAAATTACTTTTAAGTTACCTTTGAGATGATTTTTCTCAATCAGAGCACCACCCAGAGCTTTGAGAAACAATTTTATTCACAGCTTCTGATTCTATTTGATGTAATTTTTAGAAAATAAGTTTTGCTGGTTGCTTTGAATCAGGGTATGGAGTACAGTTCACTCTGATCCTATCATATAAATCATGTAAGTATATAACATTTTCAATAAGTGATTGTTGGATTGAAGTGAATGATATTTCAAGTAATTGTTATGTCATGGCCAAGATTTCAGTGAAACTCAAAATTTCTCCTGGTTGTGTTCTCCATTGCATGCTGCTTCTATTGATTAACCTAAGCACTACTGAGTAGAAGCTGGAAGAGGGGTCTAATTAGAAGGCCCCTTTCTATGCTCTGCTTGGCTTGTAAAATAATTTATTTCTCTAGATCCCACCAACATAGTAGTTTCATGTATGCAAAAACACCCACCTAAATGTCAAAGTTTGTATGATACATGGACATATCTATAGAATTTTTTTTGGTCTGGTGCATGCCAAAAAATAAACATGATATAGAAGAATTTAATATTTATTGAGTACCTAATCTGTTCCAGTTCAATATGAAGGTCTTTATGCAGATTATTTTACTTAATTTTCCTAGTAACTCCATGGAGCAAAAATTATCTCTAATTTATATAACAGGAAGTTGAGCGTGAGGCAAATTAAGTAACTTTCCCAAAGTTACACATATGGTAAGTTTGAGAGATATCCCAGTCTCTTTAGCTCCAAAGCCTTTGACCCTTTCACCATACCAGATTATGATTGCTATTAATATATAATTATAATTATAATGATTGTATTTAGGTACTCAACAG | pathogenic | 125,833 |
Chromosome 7, position 117509083, gene CFTR (CF transmembrane conductance regulator): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Bronchiectasis_with_or_without_elevated_sweat_chloride_1', 'Congenital_bilateral_aplasia_of_vas_deferens_from_CFTR_mutation', 'Cystic_fibrosis', 'Hereditary_pancreatitis'] | CATGGATTGAATCCTCTACATAACTGCAGTGTGCAAACCACACATCCGTTCCAAGATTGTAGTCAGGATATGAACTTTTTAAGAATAAAACTTCTTCCCTTCTGATCTGGGCCTGGTATGTGGTCCTACTAGAACCACATCACCTACTCTTGGTGCTAACAATTTGTGGCACCAAGTTGTTCAAGTTTCACCCATTAAAGAAATTCCCCGACCTTGCCTTCTCCTCAGGTAACTACCCCATTCTATTTTTTCTTTCATAGCTAACATTCTCTGCTCTCCTGGTCTCTCTACTTCACTTTCATTTACATCTCAGCTCCTGAAGTATGGTTTCCACCATGTTCCTAAAACTACATTGCCCAGGGTCACTAGAGACCTCTTATGAAATATAACAACACCTTTCTACATTACTTCCGTGTGGACCACTTTTTCACATTGAACCCATTTTGTTGGTTTATGTACACACCCCTTCCTTGGCTTTCCCATCTGATCCATTTCTCCTTTGATGGAGAAGGTGAGTCTGCTCCATATTTAGCTTCTTACTCTGAGTAACCAAATGTTATGGATGGGAGGTTAGCTCTGTGTGTGAGAGAAAGGTGGAGAAGCATGTGGGGAGGGAAATAGATGGGAAAAGGTAATTAGGCTTTATAGAAGGGCTCTCATTAGCAAGCTTCTAGGGGATGCCAAGATCCATGCTTAGAGATTGCCAGGCTTGTCTTCAAATCTCAGCTGTGTATTACTCCTTTATGTTTTTTGTTTGTTTGTGTTGTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGAATCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCAGGCCTGGCTAATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCTATGCTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTAGTGGCGTGAGCCACTGCCCCGGCCTATTACTCCTTTAGAGTGATTTAGAGCCATGTTTACTTATGGTAACTTGACAGTAATGGGAATAACCACTGATGAAACGTAAAGCCTTTGTCTAATTGTTTACCTAGTTCTTCCTTGTGGTTCATGAAATTTTTCATCTCTGTACAGTTTGAAAATTAAGATGATAATATTTAGAGATATTTTATTCCTTTGTGAAGAGAAAAAAGGCTTTCATTAACAGAAATCAGTGGCAATAACTTAATAAATACAATCAGCTGGTGTTCCTATAGTATTTAAAAGAAAACAGAAAGTTTACTAGATTTCAGCCAGTTTTCAGACTATTTAATGTCTATTCTTACTATAATAGAAAATATATAATTTGATCTTGTTCTCATTTTTCAAAGACCTTTAATACATGATTTTAGTAGTTGAAAATGAAGTTTAATGATAGTTTATGCCTCTACTTTTAAAAACAAAGTCTAACAGATTTTTCTCATGTTAAATCACAGAAAAAGCCACCTGACATTTTAACTTGTTTTTGATTTGACAGTGAAATCTTATAAATCTGCCACAGTTCTAAACCAATAAAGATCAAGGTATAAGGGAAAAATGTAGAATGTTTGTGTGTTTATTTTTTCCACCTTGTTCTAAGCACAGCAATGAGCATTCGTAAAAGCCTTACTTTATTTGTCCACCCTTTTCATTGTTTTTTAGAAGCCCAACACTTTTCTTTAACACATACAATGTGGCCTTTTCATGAAATCAATTCCCTGCACAGTGATATATGGCAGAGCATTGAATTCTGCCAAATATCTGGCTGAGTGTTTGGTGTTGTATGGTCTCCATGAGATTTTGTCTCTATAATACTTGGGTTAATCTCCTTGGATATACTTGTGTGAATCAAACTATGTTAAGGGAAATAGGACAACTAAAATATTTGCACATGCAACTTATTGGTCCCACTTTTTATTCTTTTGCAGAGAATGGGATAGAGAGCTGGCTTCAAAGAAAAATCCTAAACTCATTAATGCCCTTCGGCGATGTTTTTTCTGGAGATTTATGTTCTATGGAATCTTTTTATATTTAGGGGTAAGGATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAACTCCAAACACTAAGAAACCACCTAAAACTCTAGTAAGGATAAGTAAAAATCCTTTGGAACTAAAATGTCCTGGAACACGGGTGGCAATTTACAATCTCAATGGGCTCAGCAAAATAAATTGCTTGCTTAAAAAATTATTTTCTGTTATGATTCCAAATCACATTATCTTACTAGTACATGAGATTACTGGTGCCTTTATTTTGCTGTATTCAACAGGAGAGTGTCAGGAGACAATGTCAGCAGAATTAGGTCAAATGCAGCTAATTACATATATGAATGTTTGTAATATTTTGAAATCATATCTGCATGGTGAATTGTTTCAAAGAAAAACACTAAAAATTTAAAGTATAGCAGCTTTAAATACTAAATAAATAATACTAAAAATTTAAAGTTCTCTTGCAATATATTTTCTTAATATCTTACATCTCATCAGTGTGAAAAGTTGCACACCTGAAAATCCAGGCTTTGTGGTGTTTAAGTGCCTTGTATGTTCCCCAGTTGCTGTCCAATGTGACTCTGATTTATTATTTTCTACATCATGAAAGCATTATTTGAATCCTTGGTTGTAACCTATAAAAGGAGACAGATTCAAGACTTGTTTAATCTTCTTGTTAAAGCTGTGCACAATATTTGCTTTGGGGCGTTTACTTATCATATGGATTGACTTGTGTTTATATTGGTCTTTATGCCTCAGGGAGTTAAACAGTGTCTCCCAGAGAAATGCCATTTGTGTTACATTGCTTGAAAAATTTCAGTTCATACACCCCCATGAAAAATACATTTAAAACTTATCTTAACAAAGATGAGTACACTTAGGCCCAGAATGTTCTCTAATGCTCTTGATAATTTCCTAGAAGAAATTTTTCTGACTTTTGAAATAATAGATCCATAATATATATTCTTATGGAAATCTGAAACCATTTGGGCATTTGGGGGTAAAAAGTATTTTATTAGTAAATTTAAATGAGGTAGCTGGATAATTAAATTACTTTTAAGTTACCTTTGAGATGATTTTTCTCAATCAGAGCACCACCCAGAGCTTTGAGAAACAATTTTATTCACAGCTTCTGATTCTATTTGATGTAATTTTTAGAAAATAAGTTTTGCTGGTTGCTTTGAATCAGGGTATGGAGTACAGTTCACTCTGATCCTATCATATAAATCATGTAAGTATATAACATTTTCAATAAGTGATTGTTGGATTGAAGTGAATGATATTTCAAGTAATTGTTATGTCATGGCCAAGATTTCAGTGAAACTCAAAATTTCTCCTGGTTGTGTTCTCCATTGCATGCTGCTTCTATTGATTAACCTAAGCACTACTGAGTAGAAGCTGGAAGAGGGGTCTAATTAGAAGGCCCCTTTCTATGCTCTGCTTGGCTTGTAAAATAATTTATTTCTCTAGATCCCACCAACATAGTAGTTTCATGTATGCAAAAACACCCACCTAAATGTCAAAGTTTGTATGATACATGGACATATCTATAGAATTTTTTTTGGTCTGGTGCATGCCAAAAAATAAACATGATATAGAAGAATTTAATATTTATTGAGTACCTAATCTGTTCCAGTTCAATATGAAGGTCTTTATGCAGATTATTTTACTTAATTTTCCTAGTAACTCCATGGAGCAAAAATTATCTCTAATTTATATAACAGGAAGTTGAGCGTGAGGCAAATTAAGTAACTTTCCCAAAGTTACACATATGGTAAGTTTGAGAGATATCCCAGTCTCTTTAGCTCCAAAGCCTTTGACCCTTTCACCATACCAGATTATGATTGCTATTAATATATAATTATAATTATAATGATTGTATTTAGGTACTCAACAGAATGGTGACTCTAGTAACCAGCCTTGGTTCTGCTGAGCTTC 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