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question stringlengths 84 268	answer stringlengths 6 879	reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k	mutated_sequence stringlengths 4.1k 4.1k	cleaned_pathogenicity stringclasses 2 values	__index_level_0__ int64 67 343k
Mutation found at chromosome 7 position 97855147, gene ASNS: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	pathogenic; ['Congenital_microcephaly_-_severe_encephalopathy_-_progressive_cerebral_atrophy_syndrome']	ATTCTTAACTGAAGTTATTCCATCACTGAAGGCTTCTTTTGGTCGCCAGAGAATCTCTTTGGGTATCAGATTGGAATCCTCAAACGTCTCTCTCAGGAGATGTTTTTCTATCCCATTCTGACGTGACAAAAAAAGGAGCATCAGGTAAAAATTACAAATATAATCTGATGGCAATGGACAGTTTTACCTTGAGTTGATTTACCTACCTTTGGAATTCTCATTTCTGGTGGCAGAGACAAGTAATAGGAAGAAAATCGATGATCTAGAAATGGGACTCTCAGTTCAAGACTTAAAGGAGAAAAGAAGAAAATCTAAATTAAAATGGGTATTTAGTGCCTGCCAGGTTAGGTTCTGATTCAGTTTCCCATCAATTCAACCAGATCTTAAGAAATGTTAAGGTCATACAGTCACATACAAGCCTCCTAATGACTGCCCTACACTAATGAATAGATACAAAAAATAAATCTTCATTTAAAATAATACATATATCATGTCATCTAGGGAGTAAAACTAACTGAGACTATTACTTTTACTTTCCCTTCTAGGAATAGTTAAATGCATATTTCAAAAAGCAGAAAAAGTTACAAAACATGAGTGACCCAATCATTAAGAAAATACCTTGCCTAGACCTAACTCAGTGTTTACTAGGTGAGACCATCTCTTCTAACAATTGTGATGACGATACAGTATTTTTTTGCCACTGATTAAAAATTCACATACAATATGCGATATAAACCAGTGTCCCACTATATTTCATCAAATTCCAAATCACCGGTTTCCTGAAGCCTAGTGACTCTAGTTAGGACAAGCAGAGAGGATAATGACCAGATTCAGTTCATTCCTCAAACCCATATTTAATTATATCCTTATCTAGGTGTGATTCAGCAGAGGCAACTAAGACATTTAATGTCAGTTGTTTATCCTGTACAGTAAAAGTCTTCAGTTCTTCAACATAACTTTAGACAACTAGAAATGATAACCAAAGAAACCTGGTTCTTTATAATGTAATCAAACCCCTTGTATCTTCACTACTCTATTCCCTCAGGGTCACTACAGCACCACATGGGCATGGTGGGCACTCACTACTTGTCACATGATGTTTACGATCTTTACTTCTCTTTAAAACACTTAACGGTAGCTGCTGTAGCAGCCTTGCCTCTTCCATCTTGGTTGTTCAGATGTGAGCAGAATGTTGTTACCCTTTAAAGGTGAAAACTCCACCTCAAACAACCTATGGAAGAAGACTTCTCTCCATATACCACAACACCACTTTGAAATGTGGCCTAATCCTTTTGGGACAAAGTTAAGAAACAGCTTCATTTTCTCTATAAAAGTCACACTTTGTAACATATAGCCAACTATATGTAACATATAGCCAATCAGCTATTGATTTTTATTTTCTCAGGGTATTGAGCTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGGTGTTTTTTTGTTTTTGTTTTACAATAGCCTCTAAAAATATTACCCATGGGCAGCAGTAGTTCGATCTGCGCGGAGAACATCAAACAAATAGAGTTCCCTCAGAAGCCTCTCACTCTCCTCCTCGGCTTTTTCAGGAGAAGGAGCCTATTTCACAAACAAAAACACCAAGAGTTTTGCTTTTGGCACACAAAGCAGTTTTTCTTTCTCCCTCTCCAATCCTAAAGGTGGATAAGACAAAAAGTTAAACAAATTTAGGGAAGGGAGTAAATAACTGAACAGAGGTAAGCAATGCTTCACAAAACATGCCTTCCTTCCTACCAAACTGCTAATATTAGAATAAAATGAACACAATGGGCAACAGTCATAATTCCACAGGATGCTAAGAAATGGCAGAAAGGGGATTCTCAAGCTTAAGTAGTTTTATTTATTTATTTTTAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGACGGGGTCTTACTCTGTCAACCAGGCAGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCTGGGTTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTCAGCAGCTGGGGGTATGAGCATGAGCCCTCATACCCAGCTGTAACTAGTTTTAAAGAATAAAAATTATCTGACACATTAAAATTTCTTTCTTCCCCAAGAGATAGAAAGCAAACACTATCAGATTCCCTTTTGTAACCTCACAAGATACTCAAAAATATCACTGTCATACTGAAAGATGATAGAAAATAGTCAAACAATTCATACTTTTCTTAATATAGCATGAATATCCCTCCACTTCAGAGTGGTTACCTTGTGAAAATATATGTAACCCTGCGTAAGTTCATCTGATCCTTCTCCAGAGAAGATCACCACGCTATCTGTGTTCTTCCGAATATACTTGGAAATTAAATACATACCTTAAATGAGAGAGAGAAATTAACTTTAATGTCAACATAACCTTCCACCAAAAATGCCTTTGATTTGATTTTTGGAAATAATTGAAAGCTTTACTACTATACTGGACTTCATATTAATATAAAGTAGTTTCCACAATAATGACCTTGTATTTATAAGCCATTTATATGTACTTAATCCAAAAGTACTACTGTAAAATAAAATAACCCGGAACCATTTTGTCATTTTCTAAACAGGTTTTAAAATTCTAATGTTTTTAGACCAAGAATGTCCACCTCAAAACTTTGCTAAGCTGAACAATGACTCAAATACCTAAAAATCATGCCTTTCATAGTGGTATTATGACACAAAAATAAGAATAACCGTTTTGGTGGTTTAGTGTTAATTTTGATGGGTATTTTCCCCCTGCCACTCCCCATTTACCAGATTTCACATAAAGCTGGGGAGACTATATAAGTTATTAAACTTGCCTCCTTGGTCCTGCACCACATCTCTCTAAACCAGTGTTTCTTCTCAACCTTGTTTTTATTATCACCTCAGCTAGAGAGCCTTTTTAGACACTTATTTTCCTAACCTCACCCCAGCCCCATGAAATTCCAATACCAGAGCTATCCTGTCTATCTGCTTATTTACTGTGATGTTTTGGAGGGCCATAAACCATTGTAATACCTAAGATATTTTTGCCTTCCAAGGCAAGTCTCTCAAGGGAGGCAGTAGCATATAAAGGCTCAATAACACTGGATCAGTCTGATTTGGGGTATACTTCCAATCTCAGTAGATACATTATCTACAAGATAAAATTAGTATTGTTTGCAGAGCAATGATAGCTAGTGACTGGTAAGTTGTGTGATGGAATATATCTAAAATGACTATTTCTTATCAAAAATGCATTACCAAAAAGACCTATTTCCTCACTGTATATAGACTGTAGCCCAAGAAACTATAAGAGAAATGGGAGGTAGAGGGCAGAAAATATGTATCTGCTCCCTGGGGAAACACCAACAGTGACACCAACAATGTGGAGGTTGAACTACGTATTTACTATTCCCTTCACTCCAAAAGAGATTCAGAGAATTCTTAAGTGGTCTTAAATAATCAGTAACATAGGGATTTAATTTGCATTCATCCTTAAATAACATTTTAAAACTATGGCTTGAAATAATTTTTTTAAACCTTACATTTTTTTCAGTATTAAAAAAAGCTTTTTATTTAAGAATATCATAATACCTTACCTACTGAAGCACGAACTGTTGTAATGTCATAAGTTTCCAAGGAAAATATGACTTCATCCAGAGCCTGAATGCCTTCCTCAGAGTTAAAAAGGACTTCATAATGTTCACTTCCAATATGATCTGCCACCTTATTATATAAAGAAATACCCATTTACTTGTTAAAGAAAATAACTTCCCTTGAAAATCAAACATGATGGGAGTTCACAAAGCTTTATGAATTAACAATGGTGAAAACTAAACAAGGGAAAAAAAGAAAAATGACTTTACAGCCCACCACATACAAGCCCCATCCAGCACTGTTCCCTCGCCTGCTTCAACTCCACCACCAGGAAGTAAGTCTCCCCTCAGCTCCTCTGGTGCCAAGGCTTCAACCATTCTCCCAGTTGGCACCTCCCTCTCTACCTATTTTACCTAACCCACCTCATCTCTCTCTAGTCCAACATGGTCCCACGCTAAGCTTGGTCTTTTTTGGTCCTTCTTAAATGCCTAATTTTATATCCAGGAT	ATTCTTAACTGAAGTTATTCCATCACTGAAGGCTTCTTTTGGTCGCCAGAGAATCTCTTTGGGTATCAGATTGGAATCCTCAAACGTCTCTCTCAGGAGATGTTTTTCTATCCCATTCTGACGTGACAAAAAAAGGAGCATCAGGTAAAAATTACAAATATAATCTGATGGCAATGGACAGTTTTACCTTGAGTTGATTTACCTACCTTTGGAATTCTCATTTCTGGTGGCAGAGACAAGTAATAGGAAGAAAATCGATGATCTAGAAATGGGACTCTCAGTTCAAGACTTAAAGGAGAAAAGAAGAAAATCTAAATTAAAATGGGTATTTAGTGCCTGCCAGGTTAGGTTCTGATTCAGTTTCCCATCAATTCAACCAGATCTTAAGAAATGTTAAGGTCATACAGTCACATACAAGCCTCCTAATGACTGCCCTACACTAATGAATAGATACAAAAAATAAATCTTCATTTAAAATAATACATATATCATGTCATCTAGGGAGTAAAACTAACTGAGACTATTACTTTTACTTTCCCTTCTAGGAATAGTTAAATGCATATTTCAAAAAGCAGAAAAAGTTACAAAACATGAGTGACCCAATCATTAAGAAAATACCTTGCCTAGACCTAACTCAGTGTTTACTAGGTGAGACCATCTCTTCTAACAATTGTGATGACGATACAGTATTTTTTTGCCACTGATTAAAAATTCACATACAATATGCGATATAAACCAGTGTCCCACTATATTTCATCAAATTCCAAATCACCGGTTTCCTGAAGCCTAGTGACTCTAGTTAGGACAAGCA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Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 7, position 97855430, gene ASNS. What disease(s) is it linked to if pathogenic?	pathogenic; ['Congenital_microcephaly_-_severe_encephalopathy_-_progressive_cerebral_atrophy_syndrome']	CAAGACTTAAAGGAGAAAAGAAGAAAATCTAAATTAAAATGGGTATTTAGTGCCTGCCAGGTTAGGTTCTGATTCAGTTTCCCATCAATTCAACCAGATCTTAAGAAATGTTAAGGTCATACAGTCACATACAAGCCTCCTAATGACTGCCCTACACTAATGAATAGATACAAAAAATAAATCTTCATTTAAAATAATACATATATCATGTCATCTAGGGAGTAAAACTAACTGAGACTATTACTTTTACTTTCCCTTCTAGGAATAGTTAAATGCATATTTCAAAAAGCAGAAAAAGTTACAAAACATGAGTGACCCAATCATTAAGAAAATACCTTGCCTAGACCTAACTCAGTGTTTACTAGGTGAGACCATCTCTTCTAACAATTGTGATGACGATACAGTATTTTTTTGCCACTGATTAAAAATTCACATACAATATGCGATATAAACCAGTGTCCCACTATATTTCATCAAATTCCAAATCACCGGTTTCCTGAAGCCTAGTGACTCTAGTTAGGACAAGCAGAGAGGATAATGACCAGATTCAGTTCATTCCTCAAACCCATATTTAATTATATCCTTATCTAGGTGTGATTCAGCAGAGGCAACTAAGACATTTAATGTCAGTTGTTTATCCTGTACAGTAAAAGTCTTCAGTTCTTCAACATAACTTTAGACAACTAGAAATGATAACCAAAGAAACCTGGTTCTTTATAATGTAATCAAACCCCTTGTATCTTCACTACTCTATTCCCTCAGGGTCACTACAGCACCACATGGGCATGGTGGGCACTCACTACTTGTCACATGATGTTTACGATCTTTACTTCTCTTTAAAACACTTAACGGTAGCTGCTGTAGCAGCCTTGCCTCTTCCATCTTGGTTGTTCAGATGTGAGCAGAATGTTGTTACCCTTTAAAGGTGAAAACTCCACCTCAAACAACCTATGGAAGAAGACTTCTCTCCATATACCACAACACCACTTTGAAATGTGGCCTAATCCTTTTGGGACAAAGTTAAGAAACAGCTTCATTTTCTCTATAAAAGTCACACTTTGTAACATATAGCCAACTATATGTAACATATAGCCAATCAGCTATTGATTTTTATTTTCTCAGGGTATTGAGCTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGGTGTTTTTTTGTTTTTGTTTTACAATAGCCTCTAAAAATATTACCCATGGGCAGCAGTAGTTCGATCTGCGCGGAGAACATCAAACAAATAGAGTTCCCTCAGAAGCCTCTCACTCTCCTCCTCGGCTTTTTCAGGAGAAGGAGCCTATTTCACAAACAAAAACACCAAGAGTTTTGCTTTTGGCACACAAAGCAGTTTTTCTTTCTCCCTCTCCAATCCTAAAGGTGGATAAGACAAAAAGTTAAACAAATTTAGGGAAGGGAGTAAATAACTGAACAGAGGTAAGCAATGCTTCACAAAACATGCCTTCCTTCCTACCAAACTGCTAATATTAGAATAAAATGAACACAATGGGCAACAGTCATAATTCCACAGGATGCTAAGAAATGGCAGAAAGGGGATTCTCAAGCTTAAGTAGTTTTATTTATTTATTTTTAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGACGGGGTCTTACTCTGTCAACCAGGCAGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCTGGGTTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTCAGCAGCTGGGGGTATGAGCATGAGCCCTCATACCCAGCTGTAACTAGTTTTAAAGAATAAAAATTATCTGACACATTAAAATTTCTTTCTTCCCCAAGAGATAGAAAGCAAACACTATCAGATTCCCTTTTGTAACCTCACAAGATACTCAAAAATATCACTGTCATACTGAAAGATGATAGAAAATAGTCAAACAATTCATACTTTTCTTAATATAGCATGAATATCCCTCCACTTCAGAGTGGTTACCTTGTGAAAATATATGTAACCCTGCGTAAGTTCATCTGATCCTTCTCCAGAGAAGATCACCACGCTATCTGTGTTCTTCCGAATATACTTGGAAATTAAATACATACCTTAAATGAGAGAGAGAAATTAACTTTAATGTCAACATAACCTTCCACCAAAAATGCCTTTGATTTGATTTTTGGAAATAATTGAAAGCTTTACTACTATACTGGACTTCATATTAATATAAAGTAGTTTCCACAATAATGACCTTGTATTTATAAGCCATTTATATGTACTTAATCCAAAAGTACTACTGTAAAATAAAATAACCCGGAACCATTTTGTCATTTTCTAAACAGGTTTTAAAATTCTAATGTTTTTAGACCAAGAATGTCCACCTCAAAACTTTGCTAAGCTGAACAATGACTCAAATACCTAAAAATCATGCCTTTCATAGTGGTATTATGACACAAAAATAAGAATAACCGTTTTGGTGGTTTAGTGTTAATTTTGATGGGTATTTTCCCCCTGCCACTCCCCATTTACCAGATTTCACATAAAGCTGGGGAGACTATATAAGTTATTAAACTTGCCTCCTTGGTCCTGCACCACATCTCTCTAAACCAGTGTTTCTTCTCAACCTTGTTTTTATTATCACCTCAGCTAGAGAGCCTTTTTAGACACTTATTTTCCTAACCTCACCCCAGCCCCATGAAATTCCAATACCAGAGCTATCCTGTCTATCTGCTTATTTACTGTGATGTTTTGGAGGGCCATAAACCATTGTAATACCTAAGATATTTTTGCCTTCCAAGGCAAGTCTCTCAAGGGAGGCAGTAGCATATAAAGGCTCAATAACACTGGATCAGTCTGATTTGGGGTATACTTCCAATCTCAGTAGATACATTATCTACAAGATAAAATTAGTATTGTTTGCAGAGCAATGATAGCTAGTGACTGGTAAGTTGTGTGATGGAATATATCTAAAATGACTATTTCTTATCAAAAATGCATTACCAAAAAGACCTATTTCCTCACTGTATATAGACTGTAGCCCAAGAAACTATAAGAGAAATGGGAGGTAGAGGGCAGAAAATATGTATCTGCTCCCTGGGGAAACACCAACAGTGACACCAACAATGTGGAGGTTGAACTACGTATTTACTATTCCCTTCACTCCAAAAGAGATTCAGAGAATTCTTAAGTGGTCTTAAATAATCAGTAACATAGGGATTTAATTTGCATTCATCCTTAAATAACATTTTAAAACTATGGCTTGAAATAATTTTTTTAAACCTTACATTTTTTTCAGTATTAAAAAAAGCTTTTTATTTAAGAATATCATAATACCTTACCTACTGAAGCACGAACTGTTGTAATGTCATAAGTTTCCAAGGAAAATATGACTTCATCCAGAGCCTGAATGCCTTCCTCAGAGTTAAAAAGGACTTCATAATGTTCACTTCCAATATGATCTGCCACCTTATTATATAAAGAAATACCCATTTACTTGTTAAAGAAAATAACTTCCCTTGAAAATCAAACATGATGGGAGTTCACAAAGCTTTATGAATTAACAATGGTGAAAACTAAACAAGGGAAAAAAAGAAAAATGACTTTACAGCCCACCACATACAAGCCCCATCCAGCACTGTTCCCTCGCCTGCTTCAACTCCACCACCAGGAAGTAAGTCTCCCCTCAGCTCCTCTGGTGCCAAGGCTTCAACCATTCTCCCAGTTGGCACCTCCCTCTCTACCTATTTTACCTAACCCACCTCATCTCTCTCTAGTCCAACATGGTCCCACGCTAAGCTTGGTCTTTTTTGGTCCTTCTTAAATGCCTAATTTTATATCCAGGATGTTATTCTTATATAGAATGGCCCTTCCCCTCATTCTGCTTTCCTTGGCTATTTTGGATTCTCTCGGCATTGATTACCTTGCACTGAGACTGCTCTCTAGCTTTTTCTCATCCATGCTACGAAAGTCCTCCATAGTGGGAACTAGGTCTCCCGCTCACTGAATACAGACAAGCTGCCCTCTGCCCACAGTATTCTAAATACAGTACTTTCAAAAATAATAATAACAGCTAACACTCATTAAGTACTTACTACATGCTAAGTTCTACCCTACTTACTTTACATGA	CAAGACTTAAAGGAGAAAAGAAGAAAATCTAAATTAAAATGGGTATTTAGTGCCTGCCAGGTTAGGTTCTGATTCAGTTTCCCATCAATTCAACCAGATCTTAAGAAATGTTAAGGTCATACAGTCACATACAAGCCTCCTAATGACTGCCCTACACTAATGAATAGATACAAAAAATAAATCTTCATTTAAAATAATACATATATCATGTCATCTAGGGAGTAAAACTAACTGAGACTATTACTTTTACTTTCCCTTCTAGGAATAGTTAAATGCATATTTCAAAAAGCAGAAAAAGTTACAAAACATGAGTGACCCAATCATTAAGAAAATACCTTGCCTAGACCTAACTCAGTGTTTACTAGGTGAGACCATCTCTTCTAACAATTGTGATGACGATACAGTATTTTTTTGCCACTGATTAAAAATTCACATACAATATGCGATATAAACCAGTGTCCCACTATATTTCATCAAATTCCAAATCACCGGTTTCCTGAAGCCTAGTGACTCTAGTTAGGACAAGCAGAGAGGATAATGACCAGATTCAGTTCATTCCTCAAACCCATATTTAATTATATCCTTATCTAGGTGTGATTCAGCAGAGGCAACTAAGACATTTAATGTCAGTTGTTTATCCTGTACAGTAAAAGTCTTCAGTTCTTCAACATAACTTTAGACAACTAGAAATGATAACCAAAGAAACCTGGTTCTTTATAATGTAATCAAACCCCTTGTATCTTCACTACTCTATTCCCTCAGGGTCACTACAGCACCACATGGGCATGGTGGGCACTCACTACTTGTCACA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Classify the chromosome 7 variant at position 97858834 affecting gene ASNS as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	benign	CATAATGTTCACTTCCAATATGATCTGCCACCTTATTATATAAAGAAATACCCATTTACTTGTTAAAGAAAATAACTTCCCTTGAAAATCAAACATGATGGGAGTTCACAAAGCTTTATGAATTAACAATGGTGAAAACTAAACAAGGGAAAAAAAGAAAAATGACTTTACAGCCCACCACATACAAGCCCCATCCAGCACTGTTCCCTCGCCTGCTTCAACTCCACCACCAGGAAGTAAGTCTCCCCTCAGCTCCTCTGGTGCCAAGGCTTCAACCATTCTCCCAGTTGGCACCTCCCTCTCTACCTATTTTACCTAACCCACCTCATCTCTCTCTAGTCCAACATGGTCCCACGCTAAGCTTGGTCTTTTTTGGTCCTTCTTAAATGCCTAATTTTATATCCAGGATGTTATTCTTATATAGAATGGCCCTTCCCCTCATTCTGCTTTCCTTGGCTATTTTGGATTCTCTCGGCATTGATTACCTTGCACTGAGACTGCTCTCTAGCTTTTTCTCATCCATGCTACGAAAGTCCTCCATAGTGGGAACTAGGTCTCCCGCTCACTGAATACAGACAAGCTGCCCTCTGCCCACAGTATTCTAAATACAGTACTTTCAAAAATAATAATAACAGCTAACACTCATTAAGTACTTACTACATGCTAAGTTCTACCCTACTTACTTTACATGAATTATATCATTTCACCTTAAAATTTCCCCATAGCAGACACTATTATTTTGGTTACATAAATGAGTAGAGCCAGGATTTCAAACCACAAGTCAGGTTCCAAAGTCTGCAGTCTTAGCCATGATACTATGCCTTTACGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACGAACAAAAAACCCGTTTTTTTAATTTTTCAAGATGGGGTCTTGCTACGTTGCCCAGCCTGGACTTGAACTCCTGAGCTCAGACCTCCCCCCACAGCCTCCCAAGTATCTGGGACTATAGGTGTGTGCCACTGCACCTGACTTATGCCTTTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTCCCATAAGGCTAAGACTACAGGCATGCGTCACCAAGCCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGAGTTTCATTATGTTGCTCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCTACCTCCCTCAGCCTCGTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAGGCCACCATGCCCAGACACCTTTACTTTCAAAAGAGCATACTTATCATCATAGGGTCTTTGTGAGAATTGCATGGGTCATAACAGATAAAAGTACACAGAGGACAGTGTACAACACAGTGCATATCCAACAGCCATTTCATTCTATTTTAATACAATCAATTTAAAACAATTGACCCAGTCAATACAGCAGCAGTAGAATCACCCATTATTGACTCCATTTTCATTCTAATAACAAGTCTACTCTAACTACACTACACAAGGGACAGAGACAGCACCTTACCTTTCTAGCAGCCAGTAAATCGGGGCTGTCTTCCATGCCAATTGCAAATGTCTGGAGAGGATACTGTACTTGGGCTTCTTTCAGCTGCTTCAACAGAGTGGCAGCAACCAAGCTGGAGTCCAAGCCCCCTACATGCAAAAGAGGAAGTGGAAGTGTCCTAGTTATGTGCCTTGCATAAGACAGGGACAGAAGATGTATATTCCTGATAAACACCAAGATCATAGTTTTACTATTTAAAATCCGCCAAGTTTTATAAACTGAAATCAACTTCAACAAGAGAAAAATATATAAACTGTGATAATAGTAGTATTTGAATTGGTTAAAAATCACTACACAGAATTCTAAAGAACATTCACTGACTCACTCTTAACACCAATAACATAGCTATAGTGTAACTCAAGTTGGAGTATGACTATGACTATTAAATACAGCTTATAAAAAATCATTTCCATCCTATAATGAAGGAAAGAGTAAATCATACAGTAAATATTTTATAGTAAAAACCAAAGGGATGGCTACAAATCATTTCAATTAAACACACATGAAATATAATTAGGTTTTTTTAATTGACTTCACCTGATAAAAGGCAGCCAATCCTTCTGTCTGTCATCAAACGTTTCTTTACAGCATTATTAAAAAGGATCCTGAGGTTGTTCTTCACAGTTTCTATCTCAAAACCTATAAACACAGCAGTAAATCAAACAGCTCCAGAAAATCTTGGGCTGGATTAGTTATTGAAATGAAATACACAATCATCAACATCTATCATGATGGTATTTACTCAATGGTGGAGTGTGCCAAATCTTAATGTGTTCCCTCCAAACAAAATAGGAAGTAGGTCTTGAAACTAAAATCATTCAAATGATGGGAGAATACAACTTAAAATTTTTTTCCCTTGGAGAAGGATGGGGAATAGGTGGGTGGGTGTCTGCTACCTGGAAAGAGTTTCTCCACATTGTCATAGAGGGCGTGCAGGGGTACATCCCGACAGTGATGATATTTAACCATTTCCACGGATGCAACTTTGCCATTTGGCTTTAAATCCAAAACTTCATAGTGTCCAGGAAGAAAAGGCTCCACTTTTAAAAAGGGAGTCGCGGAGTGCTTCAATGTAACAAGACCTAGAAATTCACAATGATACCTTTATTCAAATTAGGTAACCCTTCCCAATAACTTTCACGATTAGTTAACATCATCTACATTCCTATTTTCCCTTTTTAATACAAACACATACCCATTAAATAAGCAAAATAGGAAAAAAAATTTTCTATTTTCCTAAGCCCTACCATCTACTTACCTGAGAGACAATAATGGCACAGGGATATACTGCCAAATTACACTAACTTTTCGTAATTCAAAGAAATAGAAAAATCTCCAGTGTTCAATTTCTTCTTCTTAGATTTCTAATCAAGAAAACCTATTTTCTATACTAAAGCAAATACACAAAAGGAAAAGACACACTTATGAAGCAAAGGGATGAACTGGAGTCCTAATGTTATGATAGGCTGGGAGTCATTTATTTGTCATCACTGAGGTATTTTCAGAACACAGCCATGGTTCCCAGACCTTTAACAAGTACAATGATCCACTTTTACCTACTTTAAAGTCAGATAAGAAGACATCTATCCCTTAACTAGTTGTTATACACTATATGTGAATAAAACCATATAACTTAAATTTCCTCAATAAATTCTCACAGACAGTACAGTACCCAACCTCTCATCACCATGATCTTTGATACAAACATCAATGTTTTATTGTAGATCGTAATGGACTATCTACATGGAATACTCGTGATTTACAATTTGAGATTGTCTACCCAGCCAGTAACCTGTGTAGCACTGAATTCAAATACCAGAAAAAGGACCCAGATTCCCTCACCAGCCAGCAGAGCTCAAGTGAGCTACACAACCCGGATAGGGAATGGGGAGTAATTAAAAGGTTTTAAGCAGGCAATACTATAATCAGATGAGATTTTGACAGGTTATTCTAAAAGCACTGAGAAAAGAAAATTGTTGCAGTATTCCAGATGAGATAATTTGGTCTGGAAAAGGACAGTGTCAAGGATATAGAAAAGAACAATTAAGGAATTTCAGAGGGTAAGTTCCATATCAAGTGATCATCAGGCTCAAAGAAGGCCCAGGGGAGCAGGAGGCTGCTTTTCCCCAGTGTTCTCTTTACCAGGCTTTCCCAGCAGTCCTGGCAACTGACATATATATATGCTTGTTCTTTGCCATCTGATCACACTAGAAATGCCTGAAAATAAGCCAGTTCCAGTATTAGTACAAACACTGTGACTAGTGTCCTAAGGACCCCTTTGATTGATCTCATTATCCCTGCTTCAGCCAATATTAAATCTGAAAATTAAGTGAGAAAGAATTTAAAGAATGGCAAAAAGAGGCAGGGAGAGAGATATTAGGATGTTACTGCTGCACAGGTAAGGGATAAAAGATAAATGTCTTCCTCAAGTTTACCATCAAAAAGTGCTATGCATGATTTGCAAGTATTTTCTTCCAACTTGTGGGCCGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTGTCCTTTGATGTGCAAAAATGTTTAATTTTGATGAAGTCCAATTCATTGATTTTT	CATAATGTTCACTTCCAATATGATCTGCCACCTTATTATATAAAGAAATACCCATTTACTTGTTAAAGAAAATAACTTCCCTTGAAAATCAAACATGATGGGAGTTCACAAAGCTTTATGAATTAACAATGGTGAAAACTAAACAAGGGAAAAAAAGAAAAATGACTTTACAGCCCACCACATACAAGCCCCATCCAGCACTGTTCCCTCGCCTGCTTCAACTCCACCACCAGGAAGTAAGTCTCCCCTCAGCTCCTCTGGTGCCAAGGCTTCAACCATTCTCCCAGTTGGCACCTCCCTCTCTACCTATTTTACCTAACCCACCTCATCTCTCTCTAGTCCAACATGGTCCCACGCTAAGCTTGGTCTTTTTTGGTCCTTCTTAAATGCCTAATTTTATATCCAGGATGTTATTCTTATATAGAATGGCCCTTCCCCTCATTCTGCTTTCCTTGGCTATTTTGGATTCTCTCGGCATTGATTACCTTGCACTGAGACTGCTCTCTAGCTTTTTCTCATCCATGCTACGAAAGTCCTCCATAGTGGGAACTAGGTCTCCCGCTCACTGAATACAGACAAGCTGCCCTCTGCCCACAGTATTCTAAATACAGTACTTTCAAAAATAATAATAACAGCTAACACTCATTAAGTACTTACTACATGCTAAGTTCTACCCTACTTACTTTACATGAATTATATCATTTCACCTTAAAATTTCCCCATAGCAGACACTATTATTTTGGTTACATAAATGAGTAGAGCCAGGATTTCAAACCACAAGTCAGGTTCCAAAGTCTGCAGTCTTAGCCATGATACTATGCCTTTACGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACGAACAAAAAACCCGTTTTTTTAATTTTTCAA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Determine if the mutation at chromosome 7, position 97858834 in gene ASNS is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?	benign	CATAATGTTCACTTCCAATATGATCTGCCACCTTATTATATAAAGAAATACCCATTTACTTGTTAAAGAAAATAACTTCCCTTGAAAATCAAACATGATGGGAGTTCACAAAGCTTTATGAATTAACAATGGTGAAAACTAAACAAGGGAAAAAAAGAAAAATGACTTTACAGCCCACCACATACAAGCCCCATCCAGCACTGTTCCCTCGCCTGCTTCAACTCCACCACCAGGAAGTAAGTCTCCCCTCAGCTCCTCTGGTGCCAAGGCTTCAACCATTCTCCCAGTTGGCACCTCCCTCTCTACCTATTTTACCTAACCCACCTCATCTCTCTCTAGTCCAACATGGTCCCACGCTAAGCTTGGTCTTTTTTGGTCCTTCTTAAATGCCTAATTTTATATCCAGGATGTTATTCTTATATAGAATGGCCCTTCCCCTCATTCTGCTTTCCTTGGCTATTTTGGATTCTCTCGGCATTGATTACCTTGCACTGAGACTGCTCTCTAGCTTTTTCTCATCCATGCTACGAAAGTCCTCCATAGTGGGAACTAGGTCTCCCGCTCACTGAATACAGACAAGCTGCCCTCTGCCCACAGTATTCTAAATACAGTACTTTCAAAAATAATAATAACAGCTAACACTCATTAAGTACTTACTACATGCTAAGTTCTACCCTACTTACTTTACATGAATTATATCATTTCACCTTAAAATTTCCCCATAGCAGACACTATTATTTTGGTTACATAAATGAGTAGAGCCAGGATTTCAAACCACAAGTCAGGTTCCAAAGTCTGCAGTCTTAGCCATGATACTATGCCTTTACGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACGAACAAAAAACCCGTTTTTTTAATTTTTCAAGATGGGGTCTTGCTACGTTGCCCAGCCTGGACTTGAACTCCTGAGCTCAGACCTCCCCCCACAGCCTCCCAAGTATCTGGGACTATAGGTGTGTGCCACTGCACCTGACTTATGCCTTTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTCCCATAAGGCTAAGACTACAGGCATGCGTCACCAAGCCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGAGTTTCATTATGTTGCTCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCTACCTCCCTCAGCCTCGTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAGGCCACCATGCCCAGACACCTTTACTTTCAAAAGAGCATACTTATCATCATAGGGTCTTTGTGAGAATTGCATGGGTCATAACAGATAAAAGTACACAGAGGACAGTGTACAACACAGTGCATATCCAACAGCCATTTCATTCTATTTTAATACAATCAATTTAAAACAATTGACCCAGTCAATACAGCAGCAGTAGAATCACCCATTATTGACTCCATTTTCATTCTAATAACAAGTCTACTCTAACTACACTACACAAGGGACAGAGACAGCACCTTACCTTTCTAGCAGCCAGTAAATCGGGGCTGTCTTCCATGCCAATTGCAAATGTCTGGAGAGGATACTGTACTTGGGCTTCTTTCAGCTGCTTCAACAGAGTGGCAGCAACCAAGCTGGAGTCCAAGCCCCCTACATGCAAAAGAGGAAGTGGAAGTGTCCTAGTTATGTGCCTTGCATAAGACAGGGACAGAAGATGTATATTCCTGATAAACACCAAGATCATAGTTTTACTATTTAAAATCCGCCAAGTTTTATAAACTGAAATCAACTTCAACAAGAGAAAAATATATAAACTGTGATAATAGTAGTATTTGAATTGGTTAAAAATCACTACACAGAATTCTAAAGAACATTCACTGACTCACTCTTAACACCAATAACATAGCTATAGTGTAACTCAAGTTGGAGTATGACTATGACTATTAAATACAGCTTATAAAAAATCATTTCCATCCTATAATGAAGGAAAGAGTAAATCATACAGTAAATATTTTATAGTAAAAACCAAAGGGATGGCTACAAATCATTTCAATTAAACACACATGAAATATAATTAGGTTTTTTTAATTGACTTCACCTGATAAAAGGCAGCCAATCCTTCTGTCTGTCATCAAACGTTTCTTTACAGCATTATTAAAAAGGATCCTGAGGTTGTTCTTCACAGTTTCTATCTCAAAACCTATAAACACAGCAGTAAATCAAACAGCTCCAGAAAATCTTGGGCTGGATTAGTTATTGAAATGAAATACACAATCATCAACATCTATCATGATGGTATTTACTCAATGGTGGAGTGTGCCAAATCTTAATGTGTTCCCTCCAAACAAAATAGGAAGTAGGTCTTGAAACTAAAATCATTCAAATGATGGGAGAATACAACTTAAAATTTTTTTCCCTTGGAGAAGGATGGGGAATAGGTGGGTGGGTGTCTGCTACCTGGAAAGAGTTTCTCCACATTGTCATAGAGGGCGTGCAGGGGTACATCCCGACAGTGATGATATTTAACCATTTCCACGGATGCAACTTTGCCATTTGGCTTTAAATCCAAAACTTCATAGTGTCCAGGAAGAAAAGGCTCCACTTTTAAAAAGGGAGTCGCGGAGTGCTTCAATGTAACAAGACCTAGAAATTCACAATGATACCTTTATTCAAATTAGGTAACCCTTCCCAATAACTTTCACGATTAGTTAACATCATCTACATTCCTATTTTCCCTTTTTAATACAAACACATACCCATTAAATAAGCAAAATAGGAAAAAAAATTTTCTATTTTCCTAAGCCCTACCATCTACTTACCTGAGAGACAATAATGGCACAGGGATATACTGCCAAATTACACTAACTTTTCGTAATTCAAAGAAATAGAAAAATCTCCAGTGTTCAATTTCTTCTTCTTAGATTTCTAATCAAGAAAACCTATTTTCTATACTAAAGCAAATACACAAAAGGAAAAGACACACTTATGAAGCAAAGGGATGAACTGGAGTCCTAATGTTATGATAGGCTGGGAGTCATTTATTTGTCATCACTGAGGTATTTTCAGAACACAGCCATGGTTCCCAGACCTTTAACAAGTACAATGATCCACTTTTACCTACTTTAAAGTCAGATAAGAAGACATCTATCCCTTAACTAGTTGTTATACACTATATGTGAATAAAACCATATAACTTAAATTTCCTCAATAAATTCTCACAGACAGTACAGTACCCAACCTCTCATCACCATGATCTTTGATACAAACATCAATGTTTTATTGTAGATCGTAATGGACTATCTACATGGAATACTCGTGATTTACAATTTGAGATTGTCTACCCAGCCAGTAACCTGTGTAGCACTGAATTCAAATACCAGAAAAAGGACCCAGATTCCCTCACCAGCCAGCAGAGCTCAAGTGAGCTACACAACCCGGATAGGGAATGGGGAGTAATTAAAAGGTTTTAAGCAGGCAATACTATAATCAGATGAGATTTTGACAGGTTATTCTAAAAGCACTGAGAAAAGAAAATTGTTGCAGTATTCCAGATGAGATAATTTGGTCTGGAAAAGGACAGTGTCAAGGATATAGAAAAGAACAATTAAGGAATTTCAGAGGGTAAGTTCCATATCAAGTGATCATCAGGCTCAAAGAAGGCCCAGGGGAGCAGGAGGCTGCTTTTCCCCAGTGTTCTCTTTACCAGGCTTTCCCAGCAGTCCTGGCAACTGACATATATATATGCTTGTTCTTTGCCATCTGATCACACTAGAAATGCCTGAAAATAAGCCAGTTCCAGTATTAGTACAAACACTGTGACTAGTGTCCTAAGGACCCCTTTGATTGATCTCATTATCCCTGCTTCAGCCAATATTAAATCTGAAAATTAAGTGAGAAAGAATTTAAAGAATGGCAAAAAGAGGCAGGGAGAGAGATATTAGGATGTTACTGCTGCACAGGTAAGGGATAAAAGATAAATGTCTTCCTCAAGTTTACCATCAAAAAGTGCTATGCATGATTTGCAAGTATTTTCTTCCAACTTGTGGGCCGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTGTCCTTTGATGTGCAAAAATGTTTAATTTTGATGAAGTCCAATTCATTGATTTTT	CATAATGTTCACTTCCAATATGATCTGCCACCTTATTATATAAAGAAATACCCATTTACTTGTTAAAGAAAATAACTTCCCTTGAAAATCAAACATGATGGGAGTTCACAAAGCTTTATGAATTAACAATGGTGAAAACTAAACAAGGGAAAAAAAGAAAAATGACTTTACAGCCCACCACATACAAGCCCCATCCAGCACTGTTCCCTCGCCTGCTTCAACTCCACCACCAGGAAGTAAGTCTCCCCTCAGCTCCTCTGGTGCCAAGGCTTCAACCATTCTCCCAGTTGGCACCTCCCTCTCTACCTATTTTACCTAACCCACCTCATCTCTCTCTAGTCCAACATGGTCCCACGCTAAGCTTGGTCTTTTTTGGTCCTTCTTAAATGCCTAATTTTATATCCAGGATGTTATTCTTATATAGAATGGCCCTTCCCCTCATTCTGCTTTCCTTGGCTATTTTGGATTCTCTCGGCATTGATTACCTTGCACTGAGACTGCTCTCTAGCTTTTTCTCATCCATGCTACGAAAGTCCTCCATAGTGGGAACTAGGTCTCCCGCTCACTGAATACAGACAAGCTGCCCTCTGCCCACAGTATTCTAAATACAGTACTTTCAAAAATAATAATAACAGCTAACACTCATTAAGTACTTACTACATGCTAAGTTCTACCCTACTTACTTTACATGAATTATATCATTTCACCTTAAAATTTCCCCATAGCAGACACTATTATTTTGGTTACATAAATGAGTAGAGCCAGGATTTCAAACCACAAGTCAGGTTCCAAAGTCTGCAGTCTTAGCCATGATACTATGCCTTTACGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACGAACAAAAAACCCGTTTTTTTAATTTTTCAA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The chromosome 7, position 97858875 genetic variant in gene ASNS: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).	pathogenic; ['Congenital_microcephaly_-_severe_encephalopathy_-_progressive_cerebral_atrophy_syndrome']	AAAGAAATACCCATTTACTTGTTAAAGAAAATAACTTCCCTTGAAAATCAAACATGATGGGAGTTCACAAAGCTTTATGAATTAACAATGGTGAAAACTAAACAAGGGAAAAAAAGAAAAATGACTTTACAGCCCACCACATACAAGCCCCATCCAGCACTGTTCCCTCGCCTGCTTCAACTCCACCACCAGGAAGTAAGTCTCCCCTCAGCTCCTCTGGTGCCAAGGCTTCAACCATTCTCCCAGTTGGCACCTCCCTCTCTACCTATTTTACCTAACCCACCTCATCTCTCTCTAGTCCAACATGGTCCCACGCTAAGCTTGGTCTTTTTTGGTCCTTCTTAAATGCCTAATTTTATATCCAGGATGTTATTCTTATATAGAATGGCCCTTCCCCTCATTCTGCTTTCCTTGGCTATTTTGGATTCTCTCGGCATTGATTACCTTGCACTGAGACTGCTCTCTAGCTTTTTCTCATCCATGCTACGAAAGTCCTCCATAGTGGGAACTAGGTCTCCCGCTCACTGAATACAGACAAGCTGCCCTCTGCCCACAGTATTCTAAATACAGTACTTTCAAAAATAATAATAACAGCTAACACTCATTAAGTACTTACTACATGCTAAGTTCTACCCTACTTACTTTACATGAATTATATCATTTCACCTTAAAATTTCCCCATAGCAGACACTATTATTTTGGTTACATAAATGAGTAGAGCCAGGATTTCAAACCACAAGTCAGGTTCCAAAGTCTGCAGTCTTAGCCATGATACTATGCCTTTACGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACGAACAAAAAACCCGTTTTTTTAATTTTTCAAGATGGGGTCTTGCTACGTTGCCCAGCCTGGACTTGAACTCCTGAGCTCAGACCTCCCCCCACAGCCTCCCAAGTATCTGGGACTATAGGTGTGTGCCACTGCACCTGACTTATGCCTTTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTCCCATAAGGCTAAGACTACAGGCATGCGTCACCAAGCCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGAGTTTCATTATGTTGCTCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCTACCTCCCTCAGCCTCGTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAGGCCACCATGCCCAGACACCTTTACTTTCAAAAGAGCATACTTATCATCATAGGGTCTTTGTGAGAATTGCATGGGTCATAACAGATAAAAGTACACAGAGGACAGTGTACAACACAGTGCATATCCAACAGCCATTTCATTCTATTTTAATACAATCAATTTAAAACAATTGACCCAGTCAATACAGCAGCAGTAGAATCACCCATTATTGACTCCATTTTCATTCTAATAACAAGTCTACTCTAACTACACTACACAAGGGACAGAGACAGCACCTTACCTTTCTAGCAGCCAGTAAATCGGGGCTGTCTTCCATGCCAATTGCAAATGTCTGGAGAGGATACTGTACTTGGGCTTCTTTCAGCTGCTTCAACAGAGTGGCAGCAACCAAGCTGGAGTCCAAGCCCCCTACATGCAAAAGAGGAAGTGGAAGTGTCCTAGTTATGTGCCTTGCATAAGACAGGGACAGAAGATGTATATTCCTGATAAACACCAAGATCATAGTTTTACTATTTAAAATCCGCCAAGTTTTATAAACTGAAATCAACTTCAACAAGAGAAAAATATATAAACTGTGATAATAGTAGTATTTGAATTGGTTAAAAATCACTACACAGAATTCTAAAGAACATTCACTGACTCACTCTTAACACCAATAACATAGCTATAGTGTAACTCAAGTTGGAGTATGACTATGACTATTAAATACAGCTTATAAAAAATCATTTCCATCCTATAATGAAGGAAAGAGTAAATCATACAGTAAATATTTTATAGTAAAAACCAAAGGGATGGCTACAAATCATTTCAATTAAACACACATGAAATATAATTAGGTTTTTTTAATTGACTTCACCTGATAAAAGGCAGCCAATCCTTCTGTCTGTCATCAAACGTTTCTTTACAGCATTATTAAAAAGGATCCTGAGGTTGTTCTTCACAGTTTCTATCTCAAAACCTATAAACACAGCAGTAAATCAAACAGCTCCAGAAAATCTTGGGCTGGATTAGTTATTGAAATGAAATACACAATCATCAACATCTATCATGATGGTATTTACTCAATGGTGGAGTGTGCCAAATCTTAATGTGTTCCCTCCAAACAAAATAGGAAGTAGGTCTTGAAACTAAAATCATTCAAATGATGGGAGAATACAACTTAAAATTTTTTTCCCTTGGAGAAGGATGGGGAATAGGTGGGTGGGTGTCTGCTACCTGGAAAGAGTTTCTCCACATTGTCATAGAGGGCGTGCAGGGGTACATCCCGACAGTGATGATATTTAACCATTTCCACGGATGCAACTTTGCCATTTGGCTTTAAATCCAAAACTTCATAGTGTCCAGGAAGAAAAGGCTCCACTTTTAAAAAGGGAGTCGCGGAGTGCTTCAATGTAACAAGACCTAGAAATTCACAATGATACCTTTATTCAAATTAGGTAACCCTTCCCAATAACTTTCACGATTAGTTAACATCATCTACATTCCTATTTTCCCTTTTTAATACAAACACATACCCATTAAATAAGCAAAATAGGAAAAAAAATTTTCTATTTTCCTAAGCCCTACCATCTACTTACCTGAGAGACAATAATGGCACAGGGATATACTGCCAAATTACACTAACTTTTCGTAATTCAAAGAAATAGAAAAATCTCCAGTGTTCAATTTCTTCTTCTTAGATTTCTAATCAAGAAAACCTATTTTCTATACTAAAGCAAATACACAAAAGGAAAAGACACACTTATGAAGCAAAGGGATGAACTGGAGTCCTAATGTTATGATAGGCTGGGAGTCATTTATTTGTCATCACTGAGGTATTTTCAGAACACAGCCATGGTTCCCAGACCTTTAACAAGTACAATGATCCACTTTTACCTACTTTAAAGTCAGATAAGAAGACATCTATCCCTTAACTAGTTGTTATACACTATATGTGAATAAAACCATATAACTTAAATTTCCTCAATAAATTCTCACAGACAGTACAGTACCCAACCTCTCATCACCATGATCTTTGATACAAACATCAATGTTTTATTGTAGATCGTAATGGACTATCTACATGGAATACTCGTGATTTACAATTTGAGATTGTCTACCCAGCCAGTAACCTGTGTAGCACTGAATTCAAATACCAGAAAAAGGACCCAGATTCCCTCACCAGCCAGCAGAGCTCAAGTGAGCTACACAACCCGGATAGGGAATGGGGAGTAATTAAAAGGTTTTAAGCAGGCAATACTATAATCAGATGAGATTTTGACAGGTTATTCTAAAAGCACTGAGAAAAGAAAATTGTTGCAGTATTCCAGATGAGATAATTTGGTCTGGAAAAGGACAGTGTCAAGGATATAGAAAAGAACAATTAAGGAATTTCAGAGGGTAAGTTCCATATCAAGTGATCATCAGGCTCAAAGAAGGCCCAGGGGAGCAGGAGGCTGCTTTTCCCCAGTGTTCTCTTTACCAGGCTTTCCCAGCAGTCCTGGCAACTGACATATATATATGCTTGTTCTTTGCCATCTGATCACACTAGAAATGCCTGAAAATAAGCCAGTTCCAGTATTAGTACAAACACTGTGACTAGTGTCCTAAGGACCCCTTTGATTGATCTCATTATCCCTGCTTCAGCCAATATTAAATCTGAAAATTAAGTGAGAAAGAATTTAAAGAATGGCAAAAAGAGGCAGGGAGAGAGATATTAGGATGTTACTGCTGCACAGGTAAGGGATAAAAGATAAATGTCTTCCTCAAGTTTACCATCAAAAAGTGCTATGCATGATTTGCAAGTATTTTCTTCCAACTTGTGGGCCGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTGTCCTTTGATGTGCAAAAATGTTTAATTTTGATGAAGTCCAATTCATTGATTTTTATTATTGTTGCTGGTCTCATATTTAAGAAAGCTTTGCCAAA	AAAGAAATACCCATTTACTTGTTAAAGAAAATAACTTCCCTTGAAAATCAAACATGATGGGAGTTCACAAAGCTTTATGAATTAACAATGGTGAAAACTAAACAAGGGAAAAAAAGAAAAATGACTTTACAGCCCACCACATACAAGCCCCATCCAGCACTGTTCCCTCGCCTGCTTCAACTCCACCACCAGGAAGTAAGTCTCCCCTCAGCTCCTCTGGTGCCAAGGCTTCAACCATTCTCCCAGTTGGCACCTCCCTCTCTACCTATTTTACCTAACCCACCTCATCTCTCTCTAGTCCAACATGGTCCCACGCTAAGCTTGGTCTTTTTTGGTCCTTCTTAAATGCCTAATTTTATATCCAGGATGTTATTCTTATATAGAATGGCCCTTCCCCTCATTCTGCTTTCCTTGGCTATTTTGGATTCTCTCGGCATTGATTACCTTGCACTGAGACTGCTCTCTAGCTTTTTCTCATCCATGCTACGAAAGTCCTCCATAGTGGGAACTAGGTCTCCCGCTCACTGAATACAGACAAGCTGCCCTCTGCCCACAGTATTCTAAATACAGTACTTTCAAAAATAATAATAACAGCTAACACTCATTAAGTACTTACTACATGCTAAGTTCTACCCTACTTACTTTACATGAATTATATCATTTCACCTTAAAATTTCCCCATAGCAGACACTATTATTTTGGTTACATAAATGAGTAGAGCCAGGATTTCAAACCACAAGTCAGGTTCCAAAGTCTGCAGTCTTAGCCATGATACTATGCCTTTACGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA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Assess the variant on chromosome 7, position 97858922, impacting ASNS: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).	pathogenic; ['Congenital_microcephaly_-_severe_encephalopathy_-_progressive_cerebral_atrophy_syndrome']	TCAAACATGATGGGAGTTCACAAAGCTTTATGAATTAACAATGGTGAAAACTAAACAAGGGAAAAAAAGAAAAATGACTTTACAGCCCACCACATACAAGCCCCATCCAGCACTGTTCCCTCGCCTGCTTCAACTCCACCACCAGGAAGTAAGTCTCCCCTCAGCTCCTCTGGTGCCAAGGCTTCAACCATTCTCCCAGTTGGCACCTCCCTCTCTACCTATTTTACCTAACCCACCTCATCTCTCTCTAGTCCAACATGGTCCCACGCTAAGCTTGGTCTTTTTTGGTCCTTCTTAAATGCCTAATTTTATATCCAGGATGTTATTCTTATATAGAATGGCCCTTCCCCTCATTCTGCTTTCCTTGGCTATTTTGGATTCTCTCGGCATTGATTACCTTGCACTGAGACTGCTCTCTAGCTTTTTCTCATCCATGCTACGAAAGTCCTCCATAGTGGGAACTAGGTCTCCCGCTCACTGAATACAGACAAGCTGCCCTCTGCCCACAGTATTCTAAATACAGTACTTTCAAAAATAATAATAACAGCTAACACTCATTAAGTACTTACTACATGCTAAGTTCTACCCTACTTACTTTACATGAATTATATCATTTCACCTTAAAATTTCCCCATAGCAGACACTATTATTTTGGTTACATAAATGAGTAGAGCCAGGATTTCAAACCACAAGTCAGGTTCCAAAGTCTGCAGTCTTAGCCATGATACTATGCCTTTACGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACGAACAAAAAACCCGTTTTTTTAATTTTTCAAGATGGGGTCTTGCTACGTTGCCCAGCCTGGACTTGAACTCCTGAGCTCAGACCTCCCCCCACAGCCTCCCAAGTATCTGGGACTATAGGTGTGTGCCACTGCACCTGACTTATGCCTTTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTCCCATAAGGCTAAGACTACAGGCATGCGTCACCAAGCCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGAGTTTCATTATGTTGCTCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCTACCTCCCTCAGCCTCGTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAGGCCACCATGCCCAGACACCTTTACTTTCAAAAGAGCATACTTATCATCATAGGGTCTTTGTGAGAATTGCATGGGTCATAACAGATAAAAGTACACAGAGGACAGTGTACAACACAGTGCATATCCAACAGCCATTTCATTCTATTTTAATACAATCAATTTAAAACAATTGACCCAGTCAATACAGCAGCAGTAGAATCACCCATTATTGACTCCATTTTCATTCTAATAACAAGTCTACTCTAACTACACTACACAAGGGACAGAGACAGCACCTTACCTTTCTAGCAGCCAGTAAATCGGGGCTGTCTTCCATGCCAATTGCAAATGTCTGGAGAGGATACTGTACTTGGGCTTCTTTCAGCTGCTTCAACAGAGTGGCAGCAACCAAGCTGGAGTCCAAGCCCCCTACATGCAAAAGAGGAAGTGGAAGTGTCCTAGTTATGTGCCTTGCATAAGACAGGGACAGAAGATGTATATTCCTGATAAACACCAAGATCATAGTTTTACTATTTAAAATCCGCCAAGTTTTATAAACTGAAATCAACTTCAACAAGAGAAAAATATATAAACTGTGATAATAGTAGTATTTGAATTGGTTAAAAATCACTACACAGAATTCTAAAGAACATTCACTGACTCACTCTTAACACCAATAACATAGCTATAGTGTAACTCAAGTTGGAGTATGACTATGACTATTAAATACAGCTTATAAAAAATCATTTCCATCCTATAATGAAGGAAAGAGTAAATCATACAGTAAATATTTTATAGTAAAAACCAAAGGGATGGCTACAAATCATTTCAATTAAACACACATGAAATATAATTAGGTTTTTTTAATTGACTTCACCTGATAAAAGGCAGCCAATCCTTCTGTCTGTCATCAAACGTTTCTTTACAGCATTATTAAAAAGGATCCTGAGGTTGTTCTTCACAGTTTCTATCTCAAAACCTATAAACACAGCAGTAAATCAAACAGCTCCAGAAAATCTTGGGCTGGATTAGTTATTGAAATGAAATACACAATCATCAACATCTATCATGATGGTATTTACTCAATGGTGGAGTGTGCCAAATCTTAATGTGTTCCCTCCAAACAAAATAGGAAGTAGGTCTTGAAACTAAAATCATTCAAATGATGGGAGAATACAACTTAAAATTTTTTTCCCTTGGAGAAGGATGGGGAATAGGTGGGTGGGTGTCTGCTACCTGGAAAGAGTTTCTCCACATTGTCATAGAGGGCGTGCAGGGGTACATCCCGACAGTGATGATATTTAACCATTTCCACGGATGCAACTTTGCCATTTGGCTTTAAATCCAAAACTTCATAGTGTCCAGGAAGAAAAGGCTCCACTTTTAAAAAGGGAGTCGCGGAGTGCTTCAATGTAACAAGACCTAGAAATTCACAATGATACCTTTATTCAAATTAGGTAACCCTTCCCAATAACTTTCACGATTAGTTAACATCATCTACATTCCTATTTTCCCTTTTTAATACAAACACATACCCATTAAATAAGCAAAATAGGAAAAAAAATTTTCTATTTTCCTAAGCCCTACCATCTACTTACCTGAGAGACAATAATGGCACAGGGATATACTGCCAAATTACACTAACTTTTCGTAATTCAAAGAAATAGAAAAATCTCCAGTGTTCAATTTCTTCTTCTTAGATTTCTAATCAAGAAAACCTATTTTCTATACTAAAGCAAATACACAAAAGGAAAAGACACACTTATGAAGCAAAGGGATGAACTGGAGTCCTAATGTTATGATAGGCTGGGAGTCATTTATTTGTCATCACTGAGGTATTTTCAGAACACAGCCATGGTTCCCAGACCTTTAACAAGTACAATGATCCACTTTTACCTACTTTAAAGTCAGATAAGAAGACATCTATCCCTTAACTAGTTGTTATACACTATATGTGAATAAAACCATATAACTTAAATTTCCTCAATAAATTCTCACAGACAGTACAGTACCCAACCTCTCATCACCATGATCTTTGATACAAACATCAATGTTTTATTGTAGATCGTAATGGACTATCTACATGGAATACTCGTGATTTACAATTTGAGATTGTCTACCCAGCCAGTAACCTGTGTAGCACTGAATTCAAATACCAGAAAAAGGACCCAGATTCCCTCACCAGCCAGCAGAGCTCAAGTGAGCTACACAACCCGGATAGGGAATGGGGAGTAATTAAAAGGTTTTAAGCAGGCAATACTATAATCAGATGAGATTTTGACAGGTTATTCTAAAAGCACTGAGAAAAGAAAATTGTTGCAGTATTCCAGATGAGATAATTTGGTCTGGAAAAGGACAGTGTCAAGGATATAGAAAAGAACAATTAAGGAATTTCAGAGGGTAAGTTCCATATCAAGTGATCATCAGGCTCAAAGAAGGCCCAGGGGAGCAGGAGGCTGCTTTTCCCCAGTGTTCTCTTTACCAGGCTTTCCCAGCAGTCCTGGCAACTGACATATATATATGCTTGTTCTTTGCCATCTGATCACACTAGAAATGCCTGAAAATAAGCCAGTTCCAGTATTAGTACAAACACTGTGACTAGTGTCCTAAGGACCCCTTTGATTGATCTCATTATCCCTGCTTCAGCCAATATTAAATCTGAAAATTAAGTGAGAAAGAATTTAAAGAATGGCAAAAAGAGGCAGGGAGAGAGATATTAGGATGTTACTGCTGCACAGGTAAGGGATAAAAGATAAATGTCTTCCTCAAGTTTACCATCAAAAAGTGCTATGCATGATTTGCAAGTATTTTCTTCCAACTTGTGGGCCGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTGTCCTTTGATGTGCAAAAATGTTTAATTTTGATGAAGTCCAATTCATTGATTTTTATTATTGTTGCTGGTCTCATATTTAAGAAAGCTTTGCCAAATCCAGGGTCATGACAATTTACTTCTATGTTTGCTTCTCGGGATTTTA	TCAAACATGATGGGAGTTCACAAAGCTTTATGAATTAACAATGGTGAAAACTAAACAAGGGAAAAAAAGAAAAATGACTTTACAGCCCACCACATACAAGCCCCATCCAGCACTGTTCCCTCGCCTGCTTCAACTCCACCACCAGGAAGTAAGTCTCCCCTCAGCTCCTCTGGTGCCAAGGCTTCAACCATTCTCCCAGTTGGCACCTCCCTCTCTACCTATTTTACCTAACCCACCTCATCTCTCTCTAGTCCAACATGGTCCCACGCTAAGCTTGGTCTTTTTTGGTCCTTCTTAAATGCCTAATTTTATATCCAGGATGTTATTCTTATATAGAATGGCCCTTCCCCTCATTCTGCTTTCCTTGGCTATTTTGGATTCTCTCGGCATTGATTACCTTGCACTGAGACTGCTCTCTAGCTTTTTCTCATCCATGCTACGAAAGTCCTCCATAGTGGGAACTAGGTCTCCCGCTCACTGAATACAGACAAGCTGCCCTCTGCCCACAGTATTCTAAATACAGTACTTTCAAAAATAATAATAACAGCTAACACTCATTAAGTACTTACTACATGCTAAGTTCTACCCTACTTACTTTACATGAATTATATCATTTCACCTTAAAATTTCCCCATAGCAGACACTATTATTTTGGTTACATAAATGAGTAGAGCCAGGATTTCAAACCACAAGTCAGGTTCCAAAGTCTGCAGTCTTAGCCATGATACTATGCCTTTACGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACGAACAAAAAACCCGTTTTTTTAATTTTTCAAGATGGGGTCTTGCTA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Variant in gene ASNS, located at chromosome 7 position 97859218: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	pathogenic; ['Congenital_microcephaly_-_severe_encephalopathy_-_progressive_cerebral_atrophy_syndrome']	AAATGCCTAATTTTATATCCAGGATGTTATTCTTATATAGAATGGCCCTTCCCCTCATTCTGCTTTCCTTGGCTATTTTGGATTCTCTCGGCATTGATTACCTTGCACTGAGACTGCTCTCTAGCTTTTTCTCATCCATGCTACGAAAGTCCTCCATAGTGGGAACTAGGTCTCCCGCTCACTGAATACAGACAAGCTGCCCTCTGCCCACAGTATTCTAAATACAGTACTTTCAAAAATAATAATAACAGCTAACACTCATTAAGTACTTACTACATGCTAAGTTCTACCCTACTTACTTTACATGAATTATATCATTTCACCTTAAAATTTCCCCATAGCAGACACTATTATTTTGGTTACATAAATGAGTAGAGCCAGGATTTCAAACCACAAGTCAGGTTCCAAAGTCTGCAGTCTTAGCCATGATACTATGCCTTTACGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACGAACAAAAAACCCGTTTTTTTAATTTTTCAAGATGGGGTCTTGCTACGTTGCCCAGCCTGGACTTGAACTCCTGAGCTCAGACCTCCCCCCACAGCCTCCCAAGTATCTGGGACTATAGGTGTGTGCCACTGCACCTGACTTATGCCTTTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTCCCATAAGGCTAAGACTACAGGCATGCGTCACCAAGCCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGAGTTTCATTATGTTGCTCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCTACCTCCCTCAGCCTCGTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAGGCCACCATGCCCAGACACCTTTACTTTCAAAAGAGCATACTTATCATCATAGGGTCTTTGTGAGAATTGCATGGGTCATAACAGATAAAAGTACACAGAGGACAGTGTACAACACAGTGCATATCCAACAGCCATTTCATTCTATTTTAATACAATCAATTTAAAACAATTGACCCAGTCAATACAGCAGCAGTAGAATCACCCATTATTGACTCCATTTTCATTCTAATAACAAGTCTACTCTAACTACACTACACAAGGGACAGAGACAGCACCTTACCTTTCTAGCAGCCAGTAAATCGGGGCTGTCTTCCATGCCAATTGCAAATGTCTGGAGAGGATACTGTACTTGGGCTTCTTTCAGCTGCTTCAACAGAGTGGCAGCAACCAAGCTGGAGTCCAAGCCCCCTACATGCAAAAGAGGAAGTGGAAGTGTCCTAGTTATGTGCCTTGCATAAGACAGGGACAGAAGATGTATATTCCTGATAAACACCAAGATCATAGTTTTACTATTTAAAATCCGCCAAGTTTTATAAACTGAAATCAACTTCAACAAGAGAAAAATATATAAACTGTGATAATAGTAGTATTTGAATTGGTTAAAAATCACTACACAGAATTCTAAAGAACATTCACTGACTCACTCTTAACACCAATAACATAGCTATAGTGTAACTCAAGTTGGAGTATGACTATGACTATTAAATACAGCTTATAAAAAATCATTTCCATCCTATAATGAAGGAAAGAGTAAATCATACAGTAAATATTTTATAGTAAAAACCAAAGGGATGGCTACAAATCATTTCAATTAAACACACATGAAATATAATTAGGTTTTTTTAATTGACTTCACCTGATAAAAGGCAGCCAATCCTTCTGTCTGTCATCAAACGTTTCTTTACAGCATTATTAAAAAGGATCCTGAGGTTGTTCTTCACAGTTTCTATCTCAAAACCTATAAACACAGCAGTAAATCAAACAGCTCCAGAAAATCTTGGGCTGGATTAGTTATTGAAATGAAATACACAATCATCAACATCTATCATGATGGTATTTACTCAATGGTGGAGTGTGCCAAATCTTAATGTGTTCCCTCCAAACAAAATAGGAAGTAGGTCTTGAAACTAAAATCATTCAAATGATGGGAGAATACAACTTAAAATTTTTTTCCCTTGGAGAAGGATGGGGAATAGGTGGGTGGGTGTCTGCTACCTGGAAAGAGTTTCTCCACATTGTCATAGAGGGCGTGCAGGGGTACATCCCGACAGTGATGATATTTAACCATTTCCACGGATGCAACTTTGCCATTTGGCTTTAAATCCAAAACTTCATAGTGTCCAGGAAGAAAAGGCTCCACTTTTAAAAAGGGAGTCGCGGAGTGCTTCAATGTAACAAGACCTAGAAATTCACAATGATACCTTTATTCAAATTAGGTAACCCTTCCCAATAACTTTCACGATTAGTTAACATCATCTACATTCCTATTTTCCCTTTTTAATACAAACACATACCCATTAAATAAGCAAAATAGGAAAAAAAATTTTCTATTTTCCTAAGCCCTACCATCTACTTACCTGAGAGACAATAATGGCACAGGGATATACTGCCAAATTACACTAACTTTTCGTAATTCAAAGAAATAGAAAAATCTCCAGTGTTCAATTTCTTCTTCTTAGATTTCTAATCAAGAAAACCTATTTTCTATACTAAAGCAAATACACAAAAGGAAAAGACACACTTATGAAGCAAAGGGATGAACTGGAGTCCTAATGTTATGATAGGCTGGGAGTCATTTATTTGTCATCACTGAGGTATTTTCAGAACACAGCCATGGTTCCCAGACCTTTAACAAGTACAATGATCCACTTTTACCTACTTTAAAGTCAGATAAGAAGACATCTATCCCTTAACTAGTTGTTATACACTATATGTGAATAAAACCATATAACTTAAATTTCCTCAATAAATTCTCACAGACAGTACAGTACCCAACCTCTCATCACCATGATCTTTGATACAAACATCAATGTTTTATTGTAGATCGTAATGGACTATCTACATGGAATACTCGTGATTTACAATTTGAGATTGTCTACCCAGCCAGTAACCTGTGTAGCACTGAATTCAAATACCAGAAAAAGGACCCAGATTCCCTCACCAGCCAGCAGAGCTCAAGTGAGCTACACAACCCGGATAGGGAATGGGGAGTAATTAAAAGGTTTTAAGCAGGCAATACTATAATCAGATGAGATTTTGACAGGTTATTCTAAAAGCACTGAGAAAAGAAAATTGTTGCAGTATTCCAGATGAGATAATTTGGTCTGGAAAAGGACAGTGTCAAGGATATAGAAAAGAACAATTAAGGAATTTCAGAGGGTAAGTTCCATATCAAGTGATCATCAGGCTCAAAGAAGGCCCAGGGGAGCAGGAGGCTGCTTTTCCCCAGTGTTCTCTTTACCAGGCTTTCCCAGCAGTCCTGGCAACTGACATATATATATGCTTGTTCTTTGCCATCTGATCACACTAGAAATGCCTGAAAATAAGCCAGTTCCAGTATTAGTACAAACACTGTGACTAGTGTCCTAAGGACCCCTTTGATTGATCTCATTATCCCTGCTTCAGCCAATATTAAATCTGAAAATTAAGTGAGAAAGAATTTAAAGAATGGCAAAAAGAGGCAGGGAGAGAGATATTAGGATGTTACTGCTGCACAGGTAAGGGATAAAAGATAAATGTCTTCCTCAAGTTTACCATCAAAAAGTGCTATGCATGATTTGCAAGTATTTTCTTCCAACTTGTGGGCCGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTGTCCTTTGATGTGCAAAAATGTTTAATTTTGATGAAGTCCAATTCATTGATTTTTATTATTGTTGCTGGTCTCATATTTAAGAAAGCTTTGCCAAATCCAGGGTCATGACAATTTACTTCTATGTTTGCTTCTCGGGATTTTATAGTTTTAGCCCTTACATTTAAGTGGATTAGTTCAAAACTGATTCATTTGATCCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAGTCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTTGCGCGATCTCGGCTTACCGCAAGCTCCGTCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGG	AAATGCCTAATTTTATATCCAGGATGTTATTCTTATATAGAATGGCCCTTCCCCTCATTCTGCTTTCCTTGGCTATTTTGGATTCTCTCGGCATTGATTACCTTGCACTGAGACTGCTCTCTAGCTTTTTCTCATCCATGCTACGAAAGTCCTCCATAGTGGGAACTAGGTCTCCCGCTCACTGAATACAGACAAGCTGCCCTCTGCCCACAGTATTCTAAATACAGTACTTTCAAAAATAATAATAACAGCTAACACTCATTAAGTACTTACTACATGCTAAGTTCTACCCTACTTACTTTACATGAATTATATCATTTCACCTTAAAATTTCCCCATAGCAGACACTATTATTTTGGTTACATAAATGAGTAGAGCCAGGATTTCAAACCACAAGTCAGGTTCCAAAGTCTGCAGTCTTAGCCATGATACTATGCCTTTACGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACGAACAAAAAACCCGTTTTTTTAATTTTTCAAGATGGGGTCTTGCTACGTTGCCCAGCCTGGACTTGAACTCCTGAGCTCAGACCTCCCCCCACAGCCTCCCAAGTATCTGGGACTATAGGTGTGTGCCACTGCACCTGACTTATGCCTTTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTCCCATAAGGCTAAGACTACAGGCATGCGTCACCAAGCCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGAGTTTCATTATGTTGCTCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCTACCTCCCTCAGCCTCGTAAAGTGC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The mutation impacting ASNS on chromosome 7 at position 97859345: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Congenital_microcephaly_-_severe_encephalopathy_-_progressive_cerebral_atrophy_syndrome']	TTTCTCATCCATGCTACGAAAGTCCTCCATAGTGGGAACTAGGTCTCCCGCTCACTGAATACAGACAAGCTGCCCTCTGCCCACAGTATTCTAAATACAGTACTTTCAAAAATAATAATAACAGCTAACACTCATTAAGTACTTACTACATGCTAAGTTCTACCCTACTTACTTTACATGAATTATATCATTTCACCTTAAAATTTCCCCATAGCAGACACTATTATTTTGGTTACATAAATGAGTAGAGCCAGGATTTCAAACCACAAGTCAGGTTCCAAAGTCTGCAGTCTTAGCCATGATACTATGCCTTTACGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACGAACAAAAAACCCGTTTTTTTAATTTTTCAAGATGGGGTCTTGCTACGTTGCCCAGCCTGGACTTGAACTCCTGAGCTCAGACCTCCCCCCACAGCCTCCCAAGTATCTGGGACTATAGGTGTGTGCCACTGCACCTGACTTATGCCTTTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTCCCATAAGGCTAAGACTACAGGCATGCGTCACCAAGCCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGAGTTTCATTATGTTGCTCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCTACCTCCCTCAGCCTCGTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAGGCCACCATGCCCAGACACCTTTACTTTCAAAAGAGCATACTTATCATCATAGGGTCTTTGTGAGAATTGCATGGGTCATAACAGATAAAAGTACACAGAGGACAGTGTACAACACAGTGCATATCCAACAGCCATTTCATTCTATTTTAATACAATCAATTTAAAACAATTGACCCAGTCAATACAGCAGCAGTAGAATCACCCATTATTGACTCCATTTTCATTCTAATAACAAGTCTACTCTAACTACACTACACAAGGGACAGAGACAGCACCTTACCTTTCTAGCAGCCAGTAAATCGGGGCTGTCTTCCATGCCAATTGCAAATGTCTGGAGAGGATACTGTACTTGGGCTTCTTTCAGCTGCTTCAACAGAGTGGCAGCAACCAAGCTGGAGTCCAAGCCCCCTACATGCAAAAGAGGAAGTGGAAGTGTCCTAGTTATGTGCCTTGCATAAGACAGGGACAGAAGATGTATATTCCTGATAAACACCAAGATCATAGTTTTACTATTTAAAATCCGCCAAGTTTTATAAACTGAAATCAACTTCAACAAGAGAAAAATATATAAACTGTGATAATAGTAGTATTTGAATTGGTTAAAAATCACTACACAGAATTCTAAAGAACATTCACTGACTCACTCTTAACACCAATAACATAGCTATAGTGTAACTCAAGTTGGAGTATGACTATGACTATTAAATACAGCTTATAAAAAATCATTTCCATCCTATAATGAAGGAAAGAGTAAATCATACAGTAAATATTTTATAGTAAAAACCAAAGGGATGGCTACAAATCATTTCAATTAAACACACATGAAATATAATTAGGTTTTTTTAATTGACTTCACCTGATAAAAGGCAGCCAATCCTTCTGTCTGTCATCAAACGTTTCTTTACAGCATTATTAAAAAGGATCCTGAGGTTGTTCTTCACAGTTTCTATCTCAAAACCTATAAACACAGCAGTAAATCAAACAGCTCCAGAAAATCTTGGGCTGGATTAGTTATTGAAATGAAATACACAATCATCAACATCTATCATGATGGTATTTACTCAATGGTGGAGTGTGCCAAATCTTAATGTGTTCCCTCCAAACAAAATAGGAAGTAGGTCTTGAAACTAAAATCATTCAAATGATGGGAGAATACAACTTAAAATTTTTTTCCCTTGGAGAAGGATGGGGAATAGGTGGGTGGGTGTCTGCTACCTGGAAAGAGTTTCTCCACATTGTCATAGAGGGCGTGCAGGGGTACATCCCGACAGTGATGATATTTAACCATTTCCACGGATGCAACTTTGCCATTTGGCTTTAAATCCAAAACTTCATAGTGTCCAGGAAGAAAAGGCTCCACTTTTAAAAAGGGAGTCGCGGAGTGCTTCAATGTAACAAGACCTAGAAATTCACAATGATACCTTTATTCAAATTAGGTAACCCTTCCCAATAACTTTCACGATTAGTTAACATCATCTACATTCCTATTTTCCCTTTTTAATACAAACACATACCCATTAAATAAGCAAAATAGGAAAAAAAATTTTCTATTTTCCTAAGCCCTACCATCTACTTACCTGAGAGACAATAATGGCACAGGGATATACTGCCAAATTACACTAACTTTTCGTAATTCAAAGAAATAGAAAAATCTCCAGTGTTCAATTTCTTCTTCTTAGATTTCTAATCAAGAAAACCTATTTTCTATACTAAAGCAAATACACAAAAGGAAAAGACACACTTATGAAGCAAAGGGATGAACTGGAGTCCTAATGTTATGATAGGCTGGGAGTCATTTATTTGTCATCACTGAGGTATTTTCAGAACACAGCCATGGTTCCCAGACCTTTAACAAGTACAATGATCCACTTTTACCTACTTTAAAGTCAGATAAGAAGACATCTATCCCTTAACTAGTTGTTATACACTATATGTGAATAAAACCATATAACTTAAATTTCCTCAATAAATTCTCACAGACAGTACAGTACCCAACCTCTCATCACCATGATCTTTGATACAAACATCAATGTTTTATTGTAGATCGTAATGGACTATCTACATGGAATACTCGTGATTTACAATTTGAGATTGTCTACCCAGCCAGTAACCTGTGTAGCACTGAATTCAAATACCAGAAAAAGGACCCAGATTCCCTCACCAGCCAGCAGAGCTCAAGTGAGCTACACAACCCGGATAGGGAATGGGGAGTAATTAAAAGGTTTTAAGCAGGCAATACTATAATCAGATGAGATTTTGACAGGTTATTCTAAAAGCACTGAGAAAAGAAAATTGTTGCAGTATTCCAGATGAGATAATTTGGTCTGGAAAAGGACAGTGTCAAGGATATAGAAAAGAACAATTAAGGAATTTCAGAGGGTAAGTTCCATATCAAGTGATCATCAGGCTCAAAGAAGGCCCAGGGGAGCAGGAGGCTGCTTTTCCCCAGTGTTCTCTTTACCAGGCTTTCCCAGCAGTCCTGGCAACTGACATATATATATGCTTGTTCTTTGCCATCTGATCACACTAGAAATGCCTGAAAATAAGCCAGTTCCAGTATTAGTACAAACACTGTGACTAGTGTCCTAAGGACCCCTTTGATTGATCTCATTATCCCTGCTTCAGCCAATATTAAATCTGAAAATTAAGTGAGAAAGAATTTAAAGAATGGCAAAAAGAGGCAGGGAGAGAGATATTAGGATGTTACTGCTGCACAGGTAAGGGATAAAAGATAAATGTCTTCCTCAAGTTTACCATCAAAAAGTGCTATGCATGATTTGCAAGTATTTTCTTCCAACTTGTGGGCCGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTGTCCTTTGATGTGCAAAAATGTTTAATTTTGATGAAGTCCAATTCATTGATTTTTATTATTGTTGCTGGTCTCATATTTAAGAAAGCTTTGCCAAATCCAGGGTCATGACAATTTACTTCTATGTTTGCTTCTCGGGATTTTATAGTTTTAGCCCTTACATTTAAGTGGATTAGTTCAAAACTGATTCATTTGATCCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAGTCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTTGCGCGATCTCGGCTTACCGCAAGCTCCGTCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCATCGCGCCTGGCCTGATCCATTTTTCTGTATCCATAATTTTTGTATACGATGTTGGGTAAAGATTCAACTCCAAGTTTTGCATATGGTTACATA	TTTCTCATCCATGCTACGAAAGTCCTCCATAGTGGGAACTAGGTCTCCCGCTCACTGAATACAGACAAGCTGCCCTCTGCCCACAGTATTCTAAATACAGTACTTTCAAAAATAATAATAACAGCTAACACTCATTAAGTACTTACTACATGCTAAGTTCTACCCTACTTACTTTACATGAATTATATCATTTCACCTTAAAATTTCCCCATAGCAGACACTATTATTTTGGTTACATAAATGAGTAGAGCCAGGATTTCAAACCACAAGTCAGGTTCCAAAGTCTGCAGTCTTAGCCATGATACTATGCCTTTACGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACGAACAAAAAACCCGTTTTTTTAATTTTTCAAGATGGGGTCTTGCTACGTTGCCCAGCCTGGACTTGAACTCCTGAGCTCAGACCTCCCCCCACAGCCTCCCAAGTATCTGGGACTATAGGTGTGTGCCACTGCACCTGACTTATGCCTTTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTCCCATAAGGCTAAGACTACAGGCATGCGTCACCAAGCCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGAGTTTCATTATGTTGCTCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCTACCTCCCTCAGCCTCGTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAGGCCACCATGCCCAGACACCTTTACTTTCAAAAGAGCATACTTATCATCATAGGGTCTTTGTGAGAATTGCATGGGTCATAACAGATAAAAGTACACAGAGGACAGTGTAC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Considering the variant on chromosome 7, location 97864267, involving gene ASNS, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?	pathogenic; ['Congenital_microcephaly_-_severe_encephalopathy_-_progressive_cerebral_atrophy_syndrome']	GTAACAAACCTGCACGTTATGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAATAATAATAATAAATGAGCTATCAAGCCATGAAAAAACACAGAAGAACTATAAATGTATACTGCTAGGTGAAAGAAGCCAGTCTGAAAAAGCTACATACTATATGATTACAACTATTATACGACATTCTGGGAAAGGCAAAGTGAGAGAGAAAGCAAAAAGATCAGTAATGACTGGGGGGTTAGGAGGAAGAGGACGGGAGGAAAGAATAAGTGGAGCACAGGAGATTTTTAGGGCAATGAAACTGTTCTACATAATACTGTAATGGTGGGTACATGGCATTAAACATTTGTCAAATCCAAAAATCTATAAAACACAAAGAGTGAACCCTTATGTAAACTATGAACTTCAGTTAATATATAAGTATCAGTTCATCAAATCTAATAAATGTAGCACAGTAATGCAAGATGTTAAGAGTGGGGAAAACTGGGCAGGGGCACTGTAGGGGGAGCATATGTGAACTCTCTGCACTTTCCTCTCAATTTTTTCTAAAACTGCTCAAAAAAAAAAATAAAGTCTATTATGTTTTTAAAATAAAATGATCCCTAACAGGAAAAAAAAATGGCAAAGGATCTGAACAAATATTTCTCCAAAGAAGATATACAAATGGCCAATAAGCATAAGATAAGATGCTGGACATCACTGTCAACAGGAAAATACAAATCAAAATCACAATGAGATACCACTTCACATACACTAGAATGGCTAGAATTAAAGTCACACACTGTTTGTGAAGATGTGGAGAAACAGAAATTTTAATACACTGCTGGAGTGAATAAAAAATGATGCAGCCATTTCAAAAATTAGTCTGGCAGTTCTTCAACTGAACATAGTTATCATGTGTCCCAGCAATTCTACTCCTAGATATACACCCAAGGGAAATGTCCACACAAAAACTTGTACACCAATGTTTATAGCAGCATTATTCATAATAGCCAAAAGGGGTAAATAATGTCCTAAATGTCCATCAACTGACAAGCGAATAAACAAAATGCAGTGTATCCATGTAATGGAATATCATTTGGCCATAAGAAGTAAGTACTGATACATGCTACGGCATAGACAAATCTTGAAAGCACTATACCAAGTGAAAGAATCCAGTCACAAAAGCCGGTATGATATATAATCCCGTTCATATGAAACATACAGAATAGGGAATCCAGAGGCAGAAAGACTGGTGATTGCCGGGGCTACAACTGCAGGGGTGCAGCTGATGGATATGGAGAGATGGAATTCAAAGCTAAAGGGCACAGGAGGCAGGGTGTTGTGGTGCATGCCTATACTCCTAGCTACTAGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCGCTTGAGCCCACGAGTTCAAGGCTGCACTGAGCTATCAAACCACCGCACTCCAGCCTGGGCTGGGCGACTGAGCAAGACCCCATCTCTTCAAACAAACAAACAAACAAAAACCTAGTTGATCCTGCCAGCAAAAACTAAGGTAAAGGGCATAGGATTTGATTTGGTTTTTTTTGAGGTGGAAAAACAATCCTAAAACTGATTGGAGTGTTGTTTACCAACATCTGTGAATATACTAAAAACCACTGAACTGTATACTTCAAGTGGGTGAATTACATGGTATGTGAATTATCAATAAAGCTGTTTTAGAAATCCTAACACTTGCTGTGCTATAACTGCGCAAAGTACCACAATGCAATAATTGCAGAGTCAACCCTACGATTATAGTATGACACAGGAAAACTTAAAACTGCACTTAAGATCAAGCTAGATGTAGAGCATATTAGCACAGCAAAAAATAAACGACTGCACTAAAGAATCATCCTTCAAGGATTACAGAATTTAAGTGCTGAAAAGGAGAGTACAACTCCTCTGTTTTTTTAAAAAAAGGTAAAGACTCATAACTTAGTCACTTGTAAAATTCTGGATTGCTCTCTAAGAGATTTTCAAATATAATTTAAAAGAAAACGTACAACCAAGACAATAATGAAAATCTATAGAAAAATTTATTATTACCTTTAGCTTCTGAACATACAGCCAAAAATCCATCTTCTGTCATTGCTTTAAACAAAGGTCTGACTCCATATGTATCTCTACCCAGGAACACTTTCTTATTGGCAGTATCCAGTAAAACAAATGCAAACACACCATCCAACATACAAATTGTTTGCTCAATTCCTCCTTTGTCATAAAGATGAAGGATTATCTCACCATCCACTTTGGTCTGGTATTCAAATTCAAAATGCTGTTGCATCTTAGGAAGCGAAAGCAAAACCAAAATGTTAGACTCCTTGTACATTCACTAATAATTTTTTATTGCAAAGATGCTTCAGTATTTCTGAGCTCTATAATCCTTTCATGCACTTTGGTGATTTAGGAGAATCACAGCATTATTAAACTATGGTTCGCTTCAACTCATATTCTGCAAATTCTGTTCAACATAAAGCCGAACCCATGAAAATTTTAGTTGCAGTCTGATAAACAGAACATAATGGGAATGTGCCAGAACAGTAACCTGTGGAGGGATGGAAATGTATATTATATACATACCATATATGTAATACATACATATATTTATATATATACAGATTGAGTATCCCTTATCTGAAATGTTTGGAACCAGAAGTGTTTTGTGTTTTGGACTTTGGAATATTTGCATATATGTGAGATATCTTGGGCATGAGACCCAAGTCTAAACATGAACTTCATTTATGTTTCATATATCTTATACACAAAACCTAAAGGTAATTTTATATAATATTTCAAATAATTTTGTGCATGAAACAAAGTTTGCATACATGGAACCATCAGAAAGCAAAGGGGTCACTATCTCAGCTACCATGTGGAAAATCTGTGGCTGTTTGACATCATTGACCATCATTCCTGACTCTGAATTTATTATGCTGCTGATGAGCAATCATTTTCATATGCTTATAAAATATGACATACCATTAATACAGTAAGAAAGTAATAAGTAGCATAGTAGAATCACCAGAATACCTGCATCAGCTGTTAAACAGCTGTACAAACAATGGCAGGCTTTCAGACTCCACCTACAATGCTGCGTTTTGATTAAAAGGTTACTATACACTGTATTTTTTTTTCCTTTTTCAGGTGAGAAGAAACATCAGAAGCAGCTGAGCAACTAGGAAGCGGGTCCTCTGAGATTGAAGAGGCATTCGGCCAGATGACTTTTAAATGTTTCTCCAGAGTCATCTGCTTCATTAACAATGGCTTTTGTCTTGGAAGGCTCTCTTTGATTTTATAAACTGACATGACCTCTTGTTCTGTTATGAATGCAGGTAGCTCTAGTCCTTCAATATCTCTATCACACATTTTCACCATGTCATCTATACCTTTATACTACAGTCCAGTTTCTCCTACAGCTTGACTTTCTGTGTTATAAGTGTTTCTACTTTTCCTTATCACTGCTGCTCATAGAAATATCTACAGGTCTTTTTGACATTTTCAGTATCTTAACACCACAGAGCAGAAAATAAGCAAAAATACACAATGGATAATGCACATAAGTCCCATCTGTGGGGATCCTGCCAATGGCGTATCCAGCTTGAACATGTGCCATTCTATTACCCTTTGTGGGCGTGCTTGCATGGGGAAATCCGGGCATGTGTAGAAAAGTTATACTGCAGCTGAAGCGGGCTGAGAGGGTCTTTTTTCCCTAGGGAACGCCAAATAAACTGCGTGTTTTACACCTGCATTTTGACTGTGACATCAAAATGCACATGTAATGTCATGTCAGTGCTCAAAAAGTTTCAGATTTTGGAGCATTTCAAATTTCAGATTTTCAGATTAGGGATGCTCAACCTCTAAATTTAAGTTAAGATAATAGGTTGCCTGGTTGCCATGACACTAAAAAACGTGTCTTTTGCAACTATAAACTTTTGATTTGAGAAGATAGTATTGGCTAAGAAGTTCCTCCAGTTCAGCTTCAAAGTCCTAGCTATAAAAATGTAAAGCAAAGGGACAAACATCATTTGGCATCATTCCCTGAAAAATAAATGGCTCCATCACAATAACAGATACATGATCCAAAACAAAGCTGCTGGTCCCC	GTAACAAACCTGCACGTTATGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAATAATAATAATAAATGAGCTATCAAGCCATGAAAAAACACAGAAGAACTATAAATGTATACTGCTAGGTGAAAGAAGCCAGTCTGAAAAAGCTACATACTATATGATTACAACTATTATACGACATTCTGGGAAAGGCAAAGTGAGAGAGAAAGCAAAAAGATCAGTAATGACTGGGGGGTTAGGAGGAAGAGGACGGGAGGAAAGAATAAGTGGAGCACAGGAGATTTTTAGGGCAATGAAACTGTTCTACATAATACTGTAATGGTGGGTACATGGCATTAAACATTTGTCAAATCCAAAAATCTATAAAACACAAAGAGTGAACCCTTATGTAAACTATGAACTTCAGTTAATATATAAGTATCAGTTCATCAAATCTAATAAATGTAGCACAGTAATGCAAGATGTTAAGAGTGGGGAAAACTGGGCAGGGGCACTGTAGGGGGAGCATATGTGAACTCTCTGCACTTTCCTCTCAATTTTTTCTAAAACTGCTCAAAAAAAAAAATAAAGTCTATTATGTTTTTAAAATAAAATGATCCCTAACAGGAAAAAAAAATGGCAAAGGATCTGAACAAATATTTCTCCAAAGAAGATATACAAATGGCCAATAAGCATAAGATAAGATGCTGGACATCACTGTCAACAGGAAAATACAAATCAAAATCACAATGAGATACCACTTCACATACACTAGAATGGCTAGAATTAAAGTCACACACTGTTTGTGAAGATGTGGAGAAACAGAAATTTTAATA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Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 7, position 98937283 in gene TRRAP (transformation/transcription domain associated protein): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?	benign	AGACACGGCCCTGCCATCATGGGATTTGCAGTTAGATAAAGTAACCCCCTGTTTTGAGGAGAAAAAAAAACGTGATGGTATCAGAGTGGGTGAGAAAAAAACATGGTGGTATCAGAGTGGGTGAGAAAGTGTCTAAGAATTCTTTCCACTAATGAAGTAAACTGAGTTTTGCCTTAAAGAGGCTCAGTCATACTTTGATACTTAAAATCTTTAGGATTTGAGCTTAGTTTGTCAGTTGTTAATTGTGTTGCAGTGTGTGGAAGATTGCTGTGTTCTGTTATTTGCAAGGTTATTATGTCTTCACAGGAAGAGTGGGCTAAATGAAATTGTTTTATCTTTTGCAGCTGTTGAATTTGTGTGAGGCTGAAGATTCAGCTTTAACAAAGCTGCCCTGTTATAAAAGCCTTCCGTCACTCGTACCTTTACGAATTGCGGCATTAAGTAAGTTAATGAAAATCTACGGGGTATAAAAGTGAAAGGAGACTGACCACAGGAGGTCTATAGAAAAAAAAAGTGGCCTTTTGTTGTTGTCTAATTTTTATGACTTTTTGTAGTCTTTTTAAGATGGGATCAAAAAATTATTTTTGTATGTTTATCAAACTGTGTAATGAGATGCCATAAAATTACATGTGTTGTTAGGATTGAAGTAATTTTGTGCTTTATAGTAAAGTCTGTTGTTGTTTTATGAATCAGACGTTCTGGTTTAAAAGGATTGTCGTATCATTCATATGGTGCCAGAATCAGAGTGTATATATAGTAAGGGACATGACAGCCTTAGAAGCTTTTCAATGACTCAAGCATTTGTTAATCCTGCAGTCTCTAGCTTTTCACTGGGAAACCTCAGTTATCATTGTCAAGCACAGGAATGATGCAAAGTGTAGGAAAATAGACTAGATCTGTATTGGCTGAGATAGAAACAATCATTTTCTTTCTAGTGGGGAGTGAAGGTGAATACCCAATACAAACTTTTTTGGTTGACTCTCTCCTGCTTTGTTGATTTTTATGCTCTTAATAACATATTTCCAGAATCTTTCTTGAGTTAGAGGTGGAGAGCTTAGAGGCAGACCATAATACCTGAGCTAGAAGATGGGGTGGAGTGTTCCAGACAGTGCAAGCCAAAGCCAACAGGGGGACCAGGGGTGACTGGCAGCTTTCTTCTTCTCTTGGGGTCCCTTCTTTGGGGAACTCTCCTGTGCCTCCTTCCTGTTAGCCATTGTGGGTGCTACTTTTGCTAGAATGAATGTTACCTGTCACCTGACATAGAAGGTTGAGGTGTGTCTCCTTCCCTAAGAATATTTGCCTTTTGAAAGTCTTAAAGCCTTTTACCCTCAAAGCTGGGTAGTGAAGAAAGGCTGGGCTGTGTGTGTCTGTCCCCTGCATTGCCTGTCACTGGAGGACCAGAGACCGTGCCATCAGCCTTGTTCAGATGGGCCTGTCCTGGATCCAGCCACCCCATTACCCTATGAAGGTGTCCTGGGATAGGGGTGTCAGTGGGGTCTCTCTTCTTCCCCCTCAAGCTTTCTTCTTCTCATCTGAAGACGTAAGATTTATCATGGCTTTTCTGGCAGGCTGGACTTCACTCTTAGATTATACTCAACATGTGGATGGAAGACCATGTGTACTTTTGTCTTTCTCAGGGCCAAACACTAGGAAAGAGGGCTCGTGGTTCATATTTTTTGCTGGTTGGTAGGAGCCTTTGGGAAAGAAAATTCAGCCGGGGGCAGTGGCTCACAGCTGTAATCCTAGCACTGGGGAGGCCAGGGCAGGAGAATCCCTTGAGGCCAGGAGTTAGAGATGAACCTGGGCAACATAGCAAGACACCTTCTCTACCAAATAATAATAATAAATAAATACAGAGAAGAAAATTATTTGGGCATCTTTCCAGTTAATAATGGAATTGTCTTGATTTCTCTCCCTGAAGATGCACTTGCTGCCTGCAATTACCTTCCTCAGTCCAGGGAGAAAATCATCGCTGCACTCTTCAAAGCCCTGAATTCCACCAATAGTGAGCTCCAAGAGGCCGGAGAAGCCTGTATGAGAAAGGTGAGTGTGTGTGCGTGCGTGTATGCGCACGCGTGTGTGCACACACATGTGTGTGTACTCTGCATTAAGAGTTCTTCCTGTTTATTGCTATATAAACAGTGTATGCCTAAAAGGCTTTATGCATGTGGTTATTACACACTAAACTGTAATAAGAATATACCTGTTTCATAGTCATACTGAGTTTTTTAAAATATTAAACAGTAAAGATAAGTCTCCATCATTTCGTCATAAATTTCTGAAATAGTATATGATTAATATTCCATCTTCCTAAAGGAGAACGGAAACTTGCAGCTAAGGTTGAAGATGAGTTCTGTTCTATTATGAAGTGTCCTCAGTTGTCTATTTTTCTTTACAACTTTTCTTTTTTAATAGTTTTTAGAAGGTGCTACCATAGAAGTCGATCAAATCCACACACATATGCGACCTTTGCTGATGATGCTGGGAGATTACCGGAGCTTGACGCTGAATGTTGTGAATCGCCTGACTTCGGTCACGAGGCTCTTCCCAAATTCCTTCAATGATAAATTTTGTGATCAGATGATGGTAAGCCAAATGCATTTAAACGCTCTGTAACAAACTTTCAAAAAATTAAATTATTTTAAAAATAAATAATGCAGCTGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCGCTTGCAGTTGGGAGTTCGAGACCAGACTGGCCAACATGGTGAAACCCCTCTCTACTAAAAATACACAAATTAGCCTGGTGTGGCAGCGTGCATCTGTAATCCCAGCTACTTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGACAGAGGTCGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAGAAAATTAGCCAGGCTTAGTGGCACGTGCCTGTGGTCCCAGCTTCTTGGCTTGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCATGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCATCACTGCACCCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGCCTCAAAAAATAAATAAATAAAAACAATGCATTCAGATGGCTTAAAATTGAAAAGGTGTAAAAGGATGTACTGCAGAAAGCCTCCCTCCCACCCTGTCCTCCAGCTACCCAGTCCCCTCCCTGAGACAGCCAGGGTTAAGACTTTGTTGTGTATCCTTTTAGAGATGTTTTATATATGTAAGAGGACATATGTGTATATATTTTTTCCTATAAAAGGGGGTACAATATATATATACACAGTCCTTGCTTTTCCCATTTAACAGCCATCATTTCATGTCAGTACCTGAAGTACTTCATTCTGCTTTATGGCTGCAGAATACCTCATGACATGAACTTGCCATAATTTATTTAACCATGGCCTCACTGGTGAACATTTAGATTGTTCCCAGCCTTTTCATTATATACCATGATGCACTGAAAGACTTGTTCATAATTTCACATGCTTTTATCTGTGGTGTACATTTCTAGTTGTAGAATTTCTGGATCAAAAGAATGTATGCATTTTAATCTTTCAACACCTTGTCAAATTGCTCTCCAAAGAAATTTTTACCAATATACACTCCTACAAAATAGATAAGTGTGCCTTCTTTCATACAGTCTTGGGTGAGAACATTGGAAGTCCTTTGGGTTTTTAGAATTACCAGAGAAATAATTATGCAGGAAAAAACCCATTTGACAGTGTTTAAAATTGAAATGTAAGCGGATGGAGGATTTCATCTGTTAGCTTTCTTTTGCATTCAATTTTGCTTCTGGTAAATGGATTTATAAATAATAAACAGGATTTAATGGTCCACCACTGCAAACATGAATGTATTTTTCATGCTTATGTTTCCCAAGTAGCCTTTGACCATTTGACGTTTTAAGATACTGGAGCTACTTTTTTATTTTTGGTGTACCTTTCCCCCAACTATAAACAGGAGTTTATATCTACTGATGGACAGATAAGGTAGAGATTGCATTATGTAGAGAGAGATATTGCAGGTATGGATACATTGT	AGACACGGCCCTGCCATCATGGGATTTGCAGTTAGATAAAGTAACCCCCTGTTTTGAGGAGAAAAAAAAACGTGATGGTATCAGAGTGGGTGAGAAAAAAACATGGTGGTATCAGAGTGGGTGAGAAAGTGTCTAAGAATTCTTTCCACTAATGAAGTAAACTGAGTTTTGCCTTAAAGAGGCTCAGTCATACTTTGATACTTAAAATCTTTAGGATTTGAGCTTAGTTTGTCAGTTGTTAATTGTGTTGCAGTGTGTGGAAGATTGCTGTGTTCTGTTATTTGCAAGGTTATTATGTCTTCACAGGAAGAGTGGGCTAAATGAAATTGTTTTATCTTTTGCAGCTGTTGAATTTGTGTGAGGCTGAAGATTCAGCTTTAACAAAGCTGCCCTGTTATAAAAGCCTTCCGTCACTCGTACCTTTACGAATTGCGGCATTAAGTAAGTTAATGAAAATCTACGGGGTATAAAAGTGAAAGGAGACTGACCACAGGAGGTCTATAGAAAAAAAAAGTGGCCTTTTGTTGTTGTCTAATTTTTATGACTTTTTGTAGTCTTTTTAAGATGGGATCAAAAAATTATTTTTGTATGTTTATCAAACTGTGTAATGAGATGCCATAAAATTACATGTGTTGTTAGGATTGAAGTAATTTTGTGCTTTATAGTAAAGTCTGTTGTTGTTTTATGAATCAGACGTTCTGGTTTAAAAGGATTGTCGTATCATTCATATGGTGCCAGAATCAGAGTGTATATATAGTAAGGGACATGACAGCCTTAGAAGCTTTTCAATGACTCAAGCATTTGTTAATCCTGCAGTCTCTAGCTTTTCACTGGGAAACCTCAGTTATCATTGTCAAGCACAGGAATGATGCAAAGTGTAGGAAAAT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Classify the chromosome 7 variant at position 100101744 affecting gene AP4M1 (adaptor related protein complex 4 subunit mu 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_50', 'Intellectual_disability']	CGGCTACGTCGTCCAGGTCCACATACAGAGCCACCTGTTCCCGATGAGCCAGCCGAACCTCAAGTGGGGAAGAGACAGAAACACCTCAGAGCCACATTCACTTTGCTCACCAGTGTTCATATGTGAAAATGCATCACTGAGAACTCAGCACAGGCTCTGGGCATCCACAGGGGAGAACGCAGCGCCACACAGAGCGATACTCGCTTTTCAGCCCTCAAACCCTCTAATTGTTATGTCTTTAATAAAACAAGCCAAGCTGCTGCTTATGGCTCCTTAAGCACCCCGCTCCCCATTCCCTTTACCCAATCTTAGACTTACCAACTGGTTCCCATACTTGAACTGCTTCTTCCCGAGTTCATCATCCTGGTAGAACTCTTGTAAGAACTTCTTAACCTTTTCTGTAACATGAAATGTAAAACCGTAAGACACAAACTTTAAGACAAATCTTAGATACCCATTTTCGCTTAAAACACGACCTATGAACTAATTAATAATATGAGCATTTAAATAAACCTACCGAAGTCTCCCCAAAGTGGGCATAACTCTTTTTCACAAGTCTGTTTCTAACCAGCGAAGAATAAAGAGCCCGTGGCAGTGCACAGGGCCATCCAACATCTCCCCAGGGGAATTCCGGTCCCTACTTTAGTTTAAAATTCTAGCGCCCTTCCCCGTTGGCCCCTCACACTCCGGTCTCAAGGTTCTCAGCTTTCTTTCCACCCCTATGATCCCCCGCCTTCTTTGGGTCCCCTTAGCCCCTGATTTCACCGGGACCTCCGCCACCGCACCCCGCCACCGCACCCCACCCCCGCTCCCGCCATCGCTTCCGCTCTTAGTAAACAAAGAAGCACATGGGCCCGGATTCCAGCCGCTTCACAGCTCGGGATTCCTCCGCCCAGGGCGGGAGCCAGTCCAGCCATTGGCCATCACACCCAGAGACACCGCGATCCCAGCCCACTGCCGCCTTTCCCGGGCCCGAGCGAAGCTCCGGATCCCAGGCACGCCCCCCCGGGCCGCAGCTCTCTCCGCGGCCGCCGCGCGGAAGGACACTGTTTACACGACACTCCCTCCAGCCTCCTCGCGCCACTTCCGCCCGGCTCCACTTCCGCTCGGAGGGCGGCCTCAAACGGCCAATCCCGGCGCGCAGCGGCCCCGGCCTGCCCGCCCCCGGGGCCTACGCGCGCCTGGGGAGGGCGCGGGAACCTGGGAATGCCCAAAAGCGCGAAGGAAAGCGGGCACGGGAGCCCAGAGCCCTTAAGACTCTCCTGAGGTCCTGGGCGCGACTTTTCCCTGTGCAGCCCCCAGCCGGGTTAGCGCGCCCCCAAGCCCCCAACCCCACGACCCTAACACCTTTACCAGGTGGGATTACTAGCTTTTCTTCAACATCGATGGCCCCCCGCACGCTTCCCAGGCCCCGTGGGCCTTAGCCAGGCCGCAGCTCGACCCTGCCTCTGGCCTCGCGCACCCCAGAACCCGCCGACCCCGGTCCCCCAAGACCCCAGCTCACACCAACAGGTGTTCCCCGGGAGGCTCCCCGCGCAGGACGCCCTCCCGGGCTCGTAGACCCGTACCCTTCTCTAGCGCGTAGTCCTTCAGTGCCATCGCTGCCGAGGGCCGTGCGGCCGCGCTTGGCGGGCTCAGAGGTCTTGCTCCTGGGGAAGCTGAGAATCTCCGCGCGGTGGACTGTGGCCGGCCAACCGAAATTGGCGCGAAACGTCGCCCCCCACGTGACCGGCGCCACTGCGTGCGGGCCAATCGGACAAGGCGGCCTTCTTCACCTCCCGCTAGCCGCAAGCCAATCACCGTGCGGGCCTAGAATGAGTGACGGGGAGGCGGTGCGGGCGTCGGAAGGGAATCTCCGGGCGGGGTAGTGCAGGCGCCGGGTTTCCCGCGGTCCGAGCTGGCGCGGGCGGAGGAGAATCGCTCTTAAAGGGCCAGCGCACACGCGTTCTTTTGTTCCGGGGCCGCAGGGCGGGGCAGGCCCGACTTTCGCCGTCTTCTTGTCTACTCTCCAGAACGGCCATGATTTCCCAATTCTTCATTCTGTCCTCCAAGGGGGACCCGCTCATCTACAAAGACTGTATCCTAGACCCTTGGGGCTGGGAAGGGGCGGAGGGGCCGGGCGGGAGGGGCGCCCAGGGCCAGCCTGTGTCGCAGGATCCTTCACTGAGTCCTTCCACCCGCCAGTCCGCGGGGACAGTGGCGGCCGGGATGTGGCCGAGCTCTTCTACCGGAAGCTGACGGGACTGCCAGGAGACGAGTCCCCGGTTGTCATGGTAACCAGTGGCGGGAGGCGGGTGAGGAGCGGGGTCCCGTCGGGCCGGGTGGGCGCCAGCTCCCTCCCAGGACTGGTTCATTGGTAGATTCCACTTGGGGGGTGCATTCCGCCAAATAAAGCTAACGTGAGGCCCGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAACATAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCATCTACTCGGGAAGCTGAGGCTTGAGAATCGCTTGAATCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCGGACACCGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCCCTCTCGGGGTAGGTGGGGGTGGGGAAAAAAAAAAAAAGAGTCAATGGGCGCCAGCAACACACCAGGCCCAGCTCCCTGCGTGACTCCATCCTCAGCAACTCGGGGTAGTTAGTGTAATTAACCCCCTTTCCACATTGGGAAGCTGGGCCCAGGCATATGTCATGTATCTCCCAAAGGCACTGCTGTTGTGACTAGTAAGAGGCATCGGGATCCGAGCTCAGGTCTCCTGGGTTCTGATCACTCCACCTCCCTTTTTTTAACGCCTCTCTTCTCCCTGCCTGTGTCTCAGCATCACCATGGCCGTCATTTCATTCACATCAGACACAGCGGCCTCTATTTGGTGGTCACAACTTCAGAAAACGTTTCTCCCTTCAGCCTCCTAGAACTGCTCTCCAGGTGAGGAGGGTTGGGCTGGGCACCTGGTAGCTAGGAGGGGTCTGAGAGGAGGAGAAAATACACGCTCCAAGTGTTTCCTCAGGTTGGCCACCCTTCTGGGCGATTACTGTGGCTCCCTGGGCGAGGGGACCATCTCCCGCAATGTGGCTCTGGTATACGAACTCCTGGATGAAGTGCTGGTGAGAATCAACAATCCCCTTCTGTGGCCCCTACCCAATTCCCCTGAAGATACATCTGCTCTTCTACTGTGGGATGCCGTGGTTAGGAGGCCAAGTCTACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGACTGCAGTGGTGCAGTTATAGCTCACTGCAGCCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCCGTCCTCCTGCCCCAGCCTCCCCTGTGCCTAGCTAATTGTTTATTTTTTGTAGAGACTAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCATGGCCTCAAGCCATTCTCCTACGTCTCGGCCTTCCAAAGCGCTGAGAGTACAGGAGTGAGTCACCATGCCTGGCCCCACTCCCCCTCTTTACCCCTTCCCTCCACTGATCACTCAGACTGTCCTTCCTTTACCACTAGGACTATGGCTATGTACAGACCACATCCACGGAGATGCTGAGGAATTTCATCCAGACGGAAGCTGTGGTCAGCAAGCCCTTCAGCCTCTTTGACCTCAGCAGCGTTGGCTTGGTCAGTAGAGGGAAAGAGGAGGGTGAGGAAAGAGAAGAGGGGTTGGCTGGGGTTGTCAGACCTGATGATTGATTGCTTTGGATGCTTTACAGTTTGGGGCTGAGACACAACAGAGCAAAGTGGCCCCCAGCAGTGCAGCCAGCCGCCCCGTCCTGTCCAGTCGCTCTGACCAGGTGAGGGAAGGATCCATGGGGTCAGACGCTCTGGTTTTGCTCTGGGATCCGGGAGTCCAAGATCTTAGGTCGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAGTCCC	CGGCTACGTCGTCCAGGTCCACATACAGAGCCACCTGTTCCCGATGAGCCAGCCGAACCTCAAGTGGGGAAGAGACAGAAACACCTCAGAGCCACATTCACTTTGCTCACCAGTGTTCATATGTGAAAATGCATCACTGAGAACTCAGCACAGGCTCTGGGCATCCACAGGGGAGAACGCAGCGCCACACAGAGCGATACTCGCTTTTCAGCCCTCAAACCCTCTAATTGTTATGTCTTTAATAAAACAAGCCAAGCTGCTGCTTATGGCTCCTTAAGCACCCCGCTCCCCATTCCCTTTACCCAATCTTAGACTTACCAACTGGTTCCCATACTTGAACTGCTTCTTCCCGAGTTCATCATCCTGGTAGAACTCTTGTAAGAACTTCTTAACCTTTTCTGTAACATGAAATGTAAAACCGTAAGACACAAACTTTAAGACAAATCTTAGATACCCATTTTCGCTTAAAACACGACCTATGAACTAATTAATAATATGAGCATTTAAATAAACCTACCGAAGTCTCCCCAAAGTGGGCATAACTCTTTTTCACAAGTCTGTTTCTAACCAGCGAAGAATAAAGAGCCCGTGGCAGTGCACAGGGCCATCCAACATCTCCCCAGGGGAATTCCGGTCCCTACTTTAGTTTAAAATTCTAGCGCCCTTCCCCGTTGGCCCCTCACACTCCGGTCTCAAGGTTCTCAGCTTTCTTTCCACCCCTATGATCCCCCGCCTTCTTTGGGTCCCCTTAGCCCCTGATTTCACCGGGACCTCCGCCACCGCACCCCGCCACCGCACCCCACCCCCGCTCCCGCCATCGCTTCCGCTCTTAGTAAACAAAGAAGCACATGGGCCCGGATTCCAGCCGCTTCACAG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Mutation found at chromosome 7 position 100101962, gene AP4M1 (adaptor related protein complex 4 subunit mu 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_50']	ACCCTCTAATTGTTATGTCTTTAATAAAACAAGCCAAGCTGCTGCTTATGGCTCCTTAAGCACCCCGCTCCCCATTCCCTTTACCCAATCTTAGACTTACCAACTGGTTCCCATACTTGAACTGCTTCTTCCCGAGTTCATCATCCTGGTAGAACTCTTGTAAGAACTTCTTAACCTTTTCTGTAACATGAAATGTAAAACCGTAAGACACAAACTTTAAGACAAATCTTAGATACCCATTTTCGCTTAAAACACGACCTATGAACTAATTAATAATATGAGCATTTAAATAAACCTACCGAAGTCTCCCCAAAGTGGGCATAACTCTTTTTCACAAGTCTGTTTCTAACCAGCGAAGAATAAAGAGCCCGTGGCAGTGCACAGGGCCATCCAACATCTCCCCAGGGGAATTCCGGTCCCTACTTTAGTTTAAAATTCTAGCGCCCTTCCCCGTTGGCCCCTCACACTCCGGTCTCAAGGTTCTCAGCTTTCTTTCCACCCCTATGATCCCCCGCCTTCTTTGGGTCCCCTTAGCCCCTGATTTCACCGGGACCTCCGCCACCGCACCCCGCCACCGCACCCCACCCCCGCTCCCGCCATCGCTTCCGCTCTTAGTAAACAAAGAAGCACATGGGCCCGGATTCCAGCCGCTTCACAGCTCGGGATTCCTCCGCCCAGGGCGGGAGCCAGTCCAGCCATTGGCCATCACACCCAGAGACACCGCGATCCCAGCCCACTGCCGCCTTTCCCGGGCCCGAGCGAAGCTCCGGATCCCAGGCACGCCCCCCCGGGCCGCAGCTCTCTCCGCGGCCGCCGCGCGGAAGGACACTGTTTACACGACACTCCCTCCAGCCTCCTCGCGCCACTTCCGCCCGGCTCCACTTCCGCTCGGAGGGCGGCCTCAAACGGCCAATCCCGGCGCGCAGCGGCCCCGGCCTGCCCGCCCCCGGGGCCTACGCGCGCCTGGGGAGGGCGCGGGAACCTGGGAATGCCCAAAAGCGCGAAGGAAAGCGGGCACGGGAGCCCAGAGCCCTTAAGACTCTCCTGAGGTCCTGGGCGCGACTTTTCCCTGTGCAGCCCCCAGCCGGGTTAGCGCGCCCCCAAGCCCCCAACCCCACGACCCTAACACCTTTACCAGGTGGGATTACTAGCTTTTCTTCAACATCGATGGCCCCCCGCACGCTTCCCAGGCCCCGTGGGCCTTAGCCAGGCCGCAGCTCGACCCTGCCTCTGGCCTCGCGCACCCCAGAACCCGCCGACCCCGGTCCCCCAAGACCCCAGCTCACACCAACAGGTGTTCCCCGGGAGGCTCCCCGCGCAGGACGCCCTCCCGGGCTCGTAGACCCGTACCCTTCTCTAGCGCGTAGTCCTTCAGTGCCATCGCTGCCGAGGGCCGTGCGGCCGCGCTTGGCGGGCTCAGAGGTCTTGCTCCTGGGGAAGCTGAGAATCTCCGCGCGGTGGACTGTGGCCGGCCAACCGAAATTGGCGCGAAACGTCGCCCCCCACGTGACCGGCGCCACTGCGTGCGGGCCAATCGGACAAGGCGGCCTTCTTCACCTCCCGCTAGCCGCAAGCCAATCACCGTGCGGGCCTAGAATGAGTGACGGGGAGGCGGTGCGGGCGTCGGAAGGGAATCTCCGGGCGGGGTAGTGCAGGCGCCGGGTTTCCCGCGGTCCGAGCTGGCGCGGGCGGAGGAGAATCGCTCTTAAAGGGCCAGCGCACACGCGTTCTTTTGTTCCGGGGCCGCAGGGCGGGGCAGGCCCGACTTTCGCCGTCTTCTTGTCTACTCTCCAGAACGGCCATGATTTCCCAATTCTTCATTCTGTCCTCCAAGGGGGACCCGCTCATCTACAAAGACTGTATCCTAGACCCTTGGGGCTGGGAAGGGGCGGAGGGGCCGGGCGGGAGGGGCGCCCAGGGCCAGCCTGTGTCGCAGGATCCTTCACTGAGTCCTTCCACCCGCCAGTCCGCGGGGACAGTGGCGGCCGGGATGTGGCCGAGCTCTTCTACCGGAAGCTGACGGGACTGCCAGGAGACGAGTCCCCGGTTGTCATGGTAACCAGTGGCGGGAGGCGGGTGAGGAGCGGGGTCCCGTCGGGCCGGGTGGGCGCCAGCTCCCTCCCAGGACTGGTTCATTGGTAGATTCCACTTGGGGGGTGCATTCCGCCAAATAAAGCTAACGTGAGGCCCGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAACATAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCATCTACTCGGGAAGCTGAGGCTTGAGAATCGCTTGAATCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCGGACACCGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCCCTCTCGGGGTAGGTGGGGGTGGGGAAAAAAAAAAAAAGAGTCAATGGGCGCCAGCAACACACCAGGCCCAGCTCCCTGCGTGACTCCATCCTCAGCAACTCGGGGTAGTTAGTGTAATTAACCCCCTTTCCACATTGGGAAGCTGGGCCCAGGCATATGTCATGTATCTCCCAAAGGCACTGCTGTTGTGACTAGTAAGAGGCATCGGGATCCGAGCTCAGGTCTCCTGGGTTCTGATCACTCCACCTCCCTTTTTTTAACGCCTCTCTTCTCCCTGCCTGTGTCTCAGCATCACCATGGCCGTCATTTCATTCACATCAGACACAGCGGCCTCTATTTGGTGGTCACAACTTCAGAAAACGTTTCTCCCTTCAGCCTCCTAGAACTGCTCTCCAGGTGAGGAGGGTTGGGCTGGGCACCTGGTAGCTAGGAGGGGTCTGAGAGGAGGAGAAAATACACGCTCCAAGTGTTTCCTCAGGTTGGCCACCCTTCTGGGCGATTACTGTGGCTCCCTGGGCGAGGGGACCATCTCCCGCAATGTGGCTCTGGTATACGAACTCCTGGATGAAGTGCTGGTGAGAATCAACAATCCCCTTCTGTGGCCCCTACCCAATTCCCCTGAAGATACATCTGCTCTTCTACTGTGGGATGCCGTGGTTAGGAGGCCAAGTCTACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGACTGCAGTGGTGCAGTTATAGCTCACTGCAGCCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCCGTCCTCCTGCCCCAGCCTCCCCTGTGCCTAGCTAATTGTTTATTTTTTGTAGAGACTAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCATGGCCTCAAGCCATTCTCCTACGTCTCGGCCTTCCAAAGCGCTGAGAGTACAGGAGTGAGTCACCATGCCTGGCCCCACTCCCCCTCTTTACCCCTTCCCTCCACTGATCACTCAGACTGTCCTTCCTTTACCACTAGGACTATGGCTATGTACAGACCACATCCACGGAGATGCTGAGGAATTTCATCCAGACGGAAGCTGTGGTCAGCAAGCCCTTCAGCCTCTTTGACCTCAGCAGCGTTGGCTTGGTCAGTAGAGGGAAAGAGGAGGGTGAGGAAAGAGAAGAGGGGTTGGCTGGGGTTGTCAGACCTGATGATTGATTGCTTTGGATGCTTTACAGTTTGGGGCTGAGACACAACAGAGCAAAGTGGCCCCCAGCAGTGCAGCCAGCCGCCCCGTCCTGTCCAGTCGCTCTGACCAGGTGAGGGAAGGATCCATGGGGTCAGACGCTCTGGTTTTGCTCTGGGATCCGGGAGTCCAAGATCTTAGGTCGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGATGCCAGGAGTTTCAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGATCTTGGCACATCTCCCACCCCCCCAGATGTGGGTGGAGGTGGGAGATGATCCCTTCCATCACCCATGTCCTCACCCTAGAGCTGTAGCTTTGACT	ACCCTCTAATTGTTATGTCTTTAATAAAACAAGCCAAGCTGCTGCTTATGGCTCCTTAAGCACCCCGCTCCCCATTCCCTTTACCCAATCTTAGACTTACCAACTGGTTCCCATACTTGAACTGCTTCTTCCCGAGTTCATCATCCTGGTAGAACTCTTGTAAGAACTTCTTAACCTTTTCTGTAACATGAAATGTAAAACCGTAAGACACAAACTTTAAGACAAATCTTAGATACCCATTTTCGCTTAAAACACGACCTATGAACTAATTAATAATATGAGCATTTAAATAAACCTACCGAAGTCTCCCCAAAGTGGGCATAACTCTTTTTCACAAGTCTGTTTCTAACCAGCGAAGAATAAAGAGCCCGTGGCAGTGCACAGGGCCATCCAACATCTCCCCAGGGGAATTCCGGTCCCTACTTTAGTTTAAAATTCTAGCGCCCTTCCCCGTTGGCCCCTCACACTCCGGTCTCAAGGTTCTCAGCTTTCTTTCCACCCCTATGATCCCCCGCCTTCTTTGGGTCCCCTTAGCCCCTGATTTCACCGGGACCTCCGCCACCGCACCCCGCCACCGCACCCCACCCCCGCTCCCGCCATCGCTTCCGCTCTTAGTAAACAAAGAAGCACATGGGCCCGGATTCCAGCCGCTTCACAGCTCGGGATTCCTCCGCCCAGGGCGGGAGCCAGTCCAGCCATTGGCCATCACACCCAGAGACACCGCGATCCCAGCCCACTGCCGCCTTTCCCGGGCCCGAGCGAAGCTCCGGATCCCAGGCACGCCCCCCCGGGCCGCAGCTCTCTCCGCGGCCGCCGCGCGGAAGGACACTGTTTACACGACACTCCCTCCAGCCTCCTCGCGCCAC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Is the genetic change at chromosome 7, position 100102741, within gene AP4M1 (adaptor related protein complex 4 subunit mu 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_50', 'Spastic_paraplegia']	ACGCCCCCCCGGGCCGCAGCTCTCTCCGCGGCCGCCGCGCGGAAGGACACTGTTTACACGACACTCCCTCCAGCCTCCTCGCGCCACTTCCGCCCGGCTCCACTTCCGCTCGGAGGGCGGCCTCAAACGGCCAATCCCGGCGCGCAGCGGCCCCGGCCTGCCCGCCCCCGGGGCCTACGCGCGCCTGGGGAGGGCGCGGGAACCTGGGAATGCCCAAAAGCGCGAAGGAAAGCGGGCACGGGAGCCCAGAGCCCTTAAGACTCTCCTGAGGTCCTGGGCGCGACTTTTCCCTGTGCAGCCCCCAGCCGGGTTAGCGCGCCCCCAAGCCCCCAACCCCACGACCCTAACACCTTTACCAGGTGGGATTACTAGCTTTTCTTCAACATCGATGGCCCCCCGCACGCTTCCCAGGCCCCGTGGGCCTTAGCCAGGCCGCAGCTCGACCCTGCCTCTGGCCTCGCGCACCCCAGAACCCGCCGACCCCGGTCCCCCAAGACCCCAGCTCACACCAACAGGTGTTCCCCGGGAGGCTCCCCGCGCAGGACGCCCTCCCGGGCTCGTAGACCCGTACCCTTCTCTAGCGCGTAGTCCTTCAGTGCCATCGCTGCCGAGGGCCGTGCGGCCGCGCTTGGCGGGCTCAGAGGTCTTGCTCCTGGGGAAGCTGAGAATCTCCGCGCGGTGGACTGTGGCCGGCCAACCGAAATTGGCGCGAAACGTCGCCCCCCACGTGACCGGCGCCACTGCGTGCGGGCCAATCGGACAAGGCGGCCTTCTTCACCTCCCGCTAGCCGCAAGCCAATCACCGTGCGGGCCTAGAATGAGTGACGGGGAGGCGGTGCGGGCGTCGGAAGGGAATCTCCGGGCGGGGTAGTGCAGGCGCCGGGTTTCCCGCGGTCCGAGCTGGCGCGGGCGGAGGAGAATCGCTCTTAAAGGGCCAGCGCACACGCGTTCTTTTGTTCCGGGGCCGCAGGGCGGGGCAGGCCCGACTTTCGCCGTCTTCTTGTCTACTCTCCAGAACGGCCATGATTTCCCAATTCTTCATTCTGTCCTCCAAGGGGGACCCGCTCATCTACAAAGACTGTATCCTAGACCCTTGGGGCTGGGAAGGGGCGGAGGGGCCGGGCGGGAGGGGCGCCCAGGGCCAGCCTGTGTCGCAGGATCCTTCACTGAGTCCTTCCACCCGCCAGTCCGCGGGGACAGTGGCGGCCGGGATGTGGCCGAGCTCTTCTACCGGAAGCTGACGGGACTGCCAGGAGACGAGTCCCCGGTTGTCATGGTAACCAGTGGCGGGAGGCGGGTGAGGAGCGGGGTCCCGTCGGGCCGGGTGGGCGCCAGCTCCCTCCCAGGACTGGTTCATTGGTAGATTCCACTTGGGGGGTGCATTCCGCCAAATAAAGCTAACGTGAGGCCCGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAACATAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCATCTACTCGGGAAGCTGAGGCTTGAGAATCGCTTGAATCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCGGACACCGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCCCTCTCGGGGTAGGTGGGGGTGGGGAAAAAAAAAAAAAGAGTCAATGGGCGCCAGCAACACACCAGGCCCAGCTCCCTGCGTGACTCCATCCTCAGCAACTCGGGGTAGTTAGTGTAATTAACCCCCTTTCCACATTGGGAAGCTGGGCCCAGGCATATGTCATGTATCTCCCAAAGGCACTGCTGTTGTGACTAGTAAGAGGCATCGGGATCCGAGCTCAGGTCTCCTGGGTTCTGATCACTCCACCTCCCTTTTTTTAACGCCTCTCTTCTCCCTGCCTGTGTCTCAGCATCACCATGGCCGTCATTTCATTCACATCAGACACAGCGGCCTCTATTTGGTGGTCACAACTTCAGAAAACGTTTCTCCCTTCAGCCTCCTAGAACTGCTCTCCAGGTGAGGAGGGTTGGGCTGGGCACCTGGTAGCTAGGAGGGGTCTGAGAGGAGGAGAAAATACACGCTCCAAGTGTTTCCTCAGGTTGGCCACCCTTCTGGGCGATTACTGTGGCTCCCTGGGCGAGGGGACCATCTCCCGCAATGTGGCTCTGGTATACGAACTCCTGGATGAAGTGCTGGTGAGAATCAACAATCCCCTTCTGTGGCCCCTACCCAATTCCCCTGAAGATACATCTGCTCTTCTACTGTGGGATGCCGTGGTTAGGAGGCCAAGTCTACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGACTGCAGTGGTGCAGTTATAGCTCACTGCAGCCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCCGTCCTCCTGCCCCAGCCTCCCCTGTGCCTAGCTAATTGTTTATTTTTTGTAGAGACTAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCATGGCCTCAAGCCATTCTCCTACGTCTCGGCCTTCCAAAGCGCTGAGAGTACAGGAGTGAGTCACCATGCCTGGCCCCACTCCCCCTCTTTACCCCTTCCCTCCACTGATCACTCAGACTGTCCTTCCTTTACCACTAGGACTATGGCTATGTACAGACCACATCCACGGAGATGCTGAGGAATTTCATCCAGACGGAAGCTGTGGTCAGCAAGCCCTTCAGCCTCTTTGACCTCAGCAGCGTTGGCTTGGTCAGTAGAGGGAAAGAGGAGGGTGAGGAAAGAGAAGAGGGGTTGGCTGGGGTTGTCAGACCTGATGATTGATTGCTTTGGATGCTTTACAGTTTGGGGCTGAGACACAACAGAGCAAAGTGGCCCCCAGCAGTGCAGCCAGCCGCCCCGTCCTGTCCAGTCGCTCTGACCAGGTGAGGGAAGGATCCATGGGGTCAGACGCTCTGGTTTTGCTCTGGGATCCGGGAGTCCAAGATCTTAGGTCGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGATGCCAGGAGTTTCAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGATCTTGGCACATCTCCCACCCCCCCAGATGTGGGTGGAGGTGGGAGATGATCCCTTCCATCACCCATGTCCTCACCCTAGAGCTGTAGCTTTGACTGTCCTGTTCTTTCTCCCTGTCTGTCCATTTCAGAACATAGGCTATTCTGCTTCCAACCACCCAAATTCTCTCTCTTTCTCAGAGCCAAAAGAATGAAGTTTTTTTGGATGTGGTCGAGAGATTGTCTGTACTGATAGCATCTAATGTAAGTTTGAGCTCCCAAACCTGGAGCTGAGGACAGATGGGACTTGGGAAACATGGTGGGGTGGCTAAGACTCCCAGCAACGGCCGGGCACAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGAATTACTTGGGGCCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGGCAACATAGCCAGACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAATAAACAAATTACCCAGACATGGTAGTGTACACCTGCTGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGCCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTAAGGCTGCAGTAAGCCAAGATCGAGTCACTGCACGCTAGCCCGGATGACAGAGCAAGACCCTGTCTCTTAAAAAAAATAAATAAGTAAAAAAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTACTTATGGTGGCAGGCATCTGTAACCCTAGCTACTTGTGAGGCTGAGGCAGGAGAATGTCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACG	ACGCCCCCCCGGGCCGCAGCTCTCTCCGCGGCCGCCGCGCGGAAGGACACTGTTTACACGACACTCCCTCCAGCCTCCTCGCGCCACTTCCGCCCGGCTCCACTTCCGCTCGGAGGGCGGCCTCAAACGGCCAATCCCGGCGCGCAGCGGCCCCGGCCTGCCCGCCCCCGGGGCCTACGCGCGCCTGGGGAGGGCGCGGGAACCTGGGAATGCCCAAAAGCGCGAAGGAAAGCGGGCACGGGAGCCCAGAGCCCTTAAGACTCTCCTGAGGTCCTGGGCGCGACTTTTCCCTGTGCAGCCCCCAGCCGGGTTAGCGCGCCCCCAAGCCCCCAACCCCACGACCCTAACACCTTTACCAGGTGGGATTACTAGCTTTTCTTCAACATCGATGGCCCCCCGCACGCTTCCCAGGCCCCGTGGGCCTTAGCCAGGCCGCAGCTCGACCCTGCCTCTGGCCTCGCGCACCCCAGAACCCGCCGACCCCGGTCCCCCAAGACCCCAGCTCACACCAACAGGTGTTCCCCGGGAGGCTCCCCGCGCAGGACGCCCTCCCGGGCTCGTAGACCCGTACCCTTCTCTAGCGCGTAGTCCTTCAGTGCCATCGCTGCCGAGGGCCGTGCGGCCGCGCTTGGCGGGCTCAGAGGTCTTGCTCCTGGGGAAGCTGAGAATCTCCGCGCGGTGGACTGTGGCCGGCCAACCGAAATTGGCGCGAAACGTCGCCCCCCACGTGACCGGCGCCACTGCGTGCGGGCCAATCGGACAAGGCGGCCTTCTTCACCTCCCGCTAGCCGCAAGCCAATCACCGTGCGGGCCTAGAATGAGTGACGGGGAGGCGGTGCGGGCGTCGGAAGGGAATCTCCGGGCGGGGTAGTGCAGGCGCC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Gene AP4M1 (adaptor related protein complex 4 subunit mu 1) variant at chromosome 7, position 100105449—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?	pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_50']	ACCACTAGGACTATGGCTATGTACAGACCACATCCACGGAGATGCTGAGGAATTTCATCCAGACGGAAGCTGTGGTCAGCAAGCCCTTCAGCCTCTTTGACCTCAGCAGCGTTGGCTTGGTCAGTAGAGGGAAAGAGGAGGGTGAGGAAAGAGAAGAGGGGTTGGCTGGGGTTGTCAGACCTGATGATTGATTGCTTTGGATGCTTTACAGTTTGGGGCTGAGACACAACAGAGCAAAGTGGCCCCCAGCAGTGCAGCCAGCCGCCCCGTCCTGTCCAGTCGCTCTGACCAGGTGAGGGAAGGATCCATGGGGTCAGACGCTCTGGTTTTGCTCTGGGATCCGGGAGTCCAAGATCTTAGGTCGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGATGCCAGGAGTTTCAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGATCTTGGCACATCTCCCACCCCCCCAGATGTGGGTGGAGGTGGGAGATGATCCCTTCCATCACCCATGTCCTCACCCTAGAGCTGTAGCTTTGACTGTCCTGTTCTTTCTCCCTGTCTGTCCATTTCAGAACATAGGCTATTCTGCTTCCAACCACCCAAATTCTCTCTCTTTCTCAGAGCCAAAAGAATGAAGTTTTTTTGGATGTGGTCGAGAGATTGTCTGTACTGATAGCATCTAATGTAAGTTTGAGCTCCCAAACCTGGAGCTGAGGACAGATGGGACTTGGGAAACATGGTGGGGTGGCTAAGACTCCCAGCAACGGCCGGGCACAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGAATTACTTGGGGCCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGGCAACATAGCCAGACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAATAAACAAATTACCCAGACATGGTAGTGTACACCTGCTGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGCCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTAAGGCTGCAGTAAGCCAAGATCGAGTCACTGCACGCTAGCCCGGATGACAGAGCAAGACCCTGTCTCTTAAAAAAAATAAATAAGTAAAAAAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTACTTATGGTGGCAGGCATCTGTAACCCTAGCTACTTGTGAGGCTGAGGCAGGAGAATGTCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCGTCTCAAAAAAAGAAAGAAAAAAAGACTCTAACCTTGACGCCCCTGCCTCTCAGGGATCCCTGCTGAAGGTGGATGTGCAGGGAGAGATTCGGCTCAAGAGCTTCCTTCCTAGCGGCTCTGGTGAGGCATCTGCAGGCAGGACCAAGGGTTGGGGTTAGGGCGGGTTCCTTGGTGTCTTAAACCATGGCATTGCTGAGCTCTCCTGATGGTCTCTCCTCCGACAGAGATGCGCATTGGCTTGACGGAAGAGTTTTGTGTGGGGAAGTCAGAGCTGAGAGGTGAGGAGAAAGTGGGTCTTTCTCCCCTTGGAGTAGGTCATTGCCAGAGTTCATGGAGAGAAGTCAGACAGAGCCTCCCCTCTCCTTGCTCCTCTCCCAAAACAGGAGTCAGGAGAGAAGTCTCTCTCTCTCTCTTTCCAGGTTATGGGCCAGGAATCCGGGTCGATGAAGTCTCGTTTCACAGCTCTGTGAATCTGGACGAATTTGAGTCTCATCGAATCCTCCGCTTGCAACCACCTCAGGGCGAGGTCAGGGTTGGGGTGGCCTCATAAATTCCGTCCACCATGGGGAAGGGGGCAGTGGGGTCGTGAGACCAAACTAACCTTGTTGCTCTCTGGTCTCTCAGCTGACTGTGATGCGGTACCAACTCTCCGATGACCTCCCCTCACCGCTCCCCTTCCGGCTCTTCCCCTCTGTGCAGTGGGACCGAGGCTCAGGCCGGTGAGACAATTTCCTGGGTTCTAGAACTACCTTGGAACCCAAGCCAAGACCTGTATGTTCCCAAGACTCACTGCAGAGTGGGGGTGGTGGTAGTGGTGATGGAGTGCAAATTGGAAAAAGGCTTGGGTTGCGGCCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCATCTCTCTGAAAAAAAAAAAAAGGAAAAAGCTTTGGCTAATGGAGTTGGGCTGGGCTTCAGCCCTTTTCCCTCTTGGGAGTACAGCCCACACCCACACAGCCCCACATGGAGGTCCCTGGTGGGGAATGGTGAGATGCCAGTAGAAGATGGCCTGAGTCGTGGTGTTTTACCCTCTCATCCAGGCTCCAGGTTTATCTAAAGTTGCGATGTGACCTGCTCTCAAAGAGGTAAGAGTGAGGCTGGCCTGGCTGAGTTCAGCTCTATGGGACGGAAGACAGGGCCAGGGCACCTGCTGCTTCTCCCTTCAGATGCAGCTGCCAGCCTCAGAAGCCAGTTAAGGTAGAGGCTGTAGAATTTGGGAAGGTGGGGGGCACCTGTGCTGAAATCCTGTTATGACATTGAAGAGGAACAGGACAAGGGACTGTGCCTTCCTGGGGCTGACTTTGTTCCCGTCTCCTCTGTAGCCAAGCCCTCAATGTCAGGCTGCACCTCCCCCTGCCTCGAGGGGTGGTCAGGTGAGTGTGTGCACCCACCACGGGGAGATTCCTGGGGAGAGAGTGAGCTCAGCATGACGGGTCTGCCTCAAGAAGGTGCCAAGCCCAGCACCTTCCCTTTCCAAACTCCAGCCTGTCTCAGGAGCTGAGCAGCCCAGAGCAGAAGGCTGAGCTGGCAGAGGGAGCCCTTCGCTGGGACCTGCCTCGGGTGCAAGGAGGCTCTCAACTCTCAGGCCTTTTCCAGGTATTCGCTGTGGACCCCCAGCCCCTCTCCTCCCACATTCACTTGCAGCCCCCACCCCACCCTCCCGAAGCAGCTGCTGCCTGGTTCCCCCAGCGTGGTCAGCTTCTTGCCCTCCTTCCTCTCCCTGCCTCTGCCCCTCACAGATGGACGTCCCAGGGCCCCCAGGACCTCCCAGCCATGGGCTCTCCACCTCGGCCTCTCCTCTGGGGCTGGGCCCTGCCAGTCTCTCCTTCGAGCTTCCCCGGCACACGTGCTCTGGCCTCCAGGTCCGATTCCTCAGGCTGGCCTTCAGGCCATGCGGCAATGCCAACCCCCACAAGTGGGTGCGACACCTAAGCCACAGCGACGCCTATGTCATTCGGATCTGAGGCTCCCCAAACGAGGACACGACGGCCAAGGTGGCAGTTTGTCCCACGGGAGGACAGTCGTTTCTTTTCCAGCCTCCTGGCCTTCGGACTCTGAATCTGGGCAGGAAGAGTCCTCAGTCCCAAGACCAGGAGGGGGCAATGGGCCCAGCCTTTCTGTGGTATCTGATGCAGGAAGGACTGCAGTGGATCAGAACTTACAAACCAAACTTTTATTCTGAGAAACTGGCTGTACAATATCTAAAAAGAAAGTGACATGAAGGAAGCAATCTACAACTTCCTTCCGCTTAGCGAGCATGCATGTGTGTACGTGCACGTGTGTACATGTCTGCATGTGTGGGAATCCGGGGGCTGGCAGGTGGAGCATCACGGAGCAGGCTGAGGGGAGCCGGAGTTGGGCTGGGAGCCATTGGCTTTTGGAGTCCCTGGAGCTGGAGGGGGACTGTCCCCAGCCTCCTGCTTCCCCCCACAAAGGGCACTGCCGCTGAGTGGGGACGGGGACGATGCCGGGGGAGGAACTGGAGAAGGATGGGAGGTGGGGCCTCCTTTGCCCTCCCCTGTTGGGGGAAGTGAGACCACGATGTACTTCTGGACACTCCCAGGACCAGAGGGAGCAG	ACCACTAGGACTATGGCTATGTACAGACCACATCCACGGAGATGCTGAGGAATTTCATCCAGACGGAAGCTGTGGTCAGCAAGCCCTTCAGCCTCTTTGACCTCAGCAGCGTTGGCTTGGTCAGTAGAGGGAAAGAGGAGGGTGAGGAAAGAGAAGAGGGGTTGGCTGGGGTTGTCAGACCTGATGATTGATTGCTTTGGATGCTTTACAGTTTGGGGCTGAGACACAACAGAGCAAAGTGGCCCCCAGCAGTGCAGCCAGCCGCCCCGTCCTGTCCAGTCGCTCTGACCAGGTGAGGGAAGGATCCATGGGGTCAGACGCTCTGGTTTTGCTCTGGGATCCGGGAGTCCAAGATCTTAGGTCGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGATGCCAGGAGTTTCAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGATCTTGGCACATCTCCCACCCCCCCAGATGTGGGTGGAGGTGGGAGATGATCCCTTCCATCACCCATGTCCTCACCCTAGAGCTGTAGCTTTGACTGTCCTGTTCTTTCTCCCTGTCTGTCCATTTCAGAACATAGGCTATTCTGCTTCCAACCACCCAAATTCTCTCTCTTTCTCAGAGCCAAAAGAATGAAGTTTTTTTGGATGTGGTCGAGAGATTGTCTGTACTGATAGCATCTAATGTAAGTTTGAGCTCCCAAACCTGGAGCTGAGGACAGATGGGACTTGGGAAACATGGTGGGGTGGCTAAGACTCCCAGCAACGGCCGGGCACAGTGGCTCATGCTTGTAATCC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Is the variant located on chromosome 7 at position 100106504, gene AP4M1 (adaptor related protein complex 4 subunit mu 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.	pathogenic	TAAGGCTGCAGTAAGCCAAGATCGAGTCACTGCACGCTAGCCCGGATGACAGAGCAAGACCCTGTCTCTTAAAAAAAATAAATAAGTAAAAAAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTACTTATGGTGGCAGGCATCTGTAACCCTAGCTACTTGTGAGGCTGAGGCAGGAGAATGTCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCGTCTCAAAAAAAGAAAGAAAAAAAGACTCTAACCTTGACGCCCCTGCCTCTCAGGGATCCCTGCTGAAGGTGGATGTGCAGGGAGAGATTCGGCTCAAGAGCTTCCTTCCTAGCGGCTCTGGTGAGGCATCTGCAGGCAGGACCAAGGGTTGGGGTTAGGGCGGGTTCCTTGGTGTCTTAAACCATGGCATTGCTGAGCTCTCCTGATGGTCTCTCCTCCGACAGAGATGCGCATTGGCTTGACGGAAGAGTTTTGTGTGGGGAAGTCAGAGCTGAGAGGTGAGGAGAAAGTGGGTCTTTCTCCCCTTGGAGTAGGTCATTGCCAGAGTTCATGGAGAGAAGTCAGACAGAGCCTCCCCTCTCCTTGCTCCTCTCCCAAAACAGGAGTCAGGAGAGAAGTCTCTCTCTCTCTCTTTCCAGGTTATGGGCCAGGAATCCGGGTCGATGAAGTCTCGTTTCACAGCTCTGTGAATCTGGACGAATTTGAGTCTCATCGAATCCTCCGCTTGCAACCACCTCAGGGCGAGGTCAGGGTTGGGGTGGCCTCATAAATTCCGTCCACCATGGGGAAGGGGGCAGTGGGGTCGTGAGACCAAACTAACCTTGTTGCTCTCTGGTCTCTCAGCTGACTGTGATGCGGTACCAACTCTCCGATGACCTCCCCTCACCGCTCCCCTTCCGGCTCTTCCCCTCTGTGCAGTGGGACCGAGGCTCAGGCCGGTGAGACAATTTCCTGGGTTCTAGAACTACCTTGGAACCCAAGCCAAGACCTGTATGTTCCCAAGACTCACTGCAGAGTGGGGGTGGTGGTAGTGGTGATGGAGTGCAAATTGGAAAAAGGCTTGGGTTGCGGCCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCATCTCTCTGAAAAAAAAAAAAAGGAAAAAGCTTTGGCTAATGGAGTTGGGCTGGGCTTCAGCCCTTTTCCCTCTTGGGAGTACAGCCCACACCCACACAGCCCCACATGGAGGTCCCTGGTGGGGAATGGTGAGATGCCAGTAGAAGATGGCCTGAGTCGTGGTGTTTTACCCTCTCATCCAGGCTCCAGGTTTATCTAAAGTTGCGATGTGACCTGCTCTCAAAGAGGTAAGAGTGAGGCTGGCCTGGCTGAGTTCAGCTCTATGGGACGGAAGACAGGGCCAGGGCACCTGCTGCTTCTCCCTTCAGATGCAGCTGCCAGCCTCAGAAGCCAGTTAAGGTAGAGGCTGTAGAATTTGGGAAGGTGGGGGGCACCTGTGCTGAAATCCTGTTATGACATTGAAGAGGAACAGGACAAGGGACTGTGCCTTCCTGGGGCTGACTTTGTTCCCGTCTCCTCTGTAGCCAAGCCCTCAATGTCAGGCTGCACCTCCCCCTGCCTCGAGGGGTGGTCAGGTGAGTGTGTGCACCCACCACGGGGAGATTCCTGGGGAGAGAGTGAGCTCAGCATGACGGGTCTGCCTCAAGAAGGTGCCAAGCCCAGCACCTTCCCTTTCCAAACTCCAGCCTGTCTCAGGAGCTGAGCAGCCCAGAGCAGAAGGCTGAGCTGGCAGAGGGAGCCCTTCGCTGGGACCTGCCTCGGGTGCAAGGAGGCTCTCAACTCTCAGGCCTTTTCCAGGTATTCGCTGTGGACCCCCAGCCCCTCTCCTCCCACATTCACTTGCAGCCCCCACCCCACCCTCCCGAAGCAGCTGCTGCCTGGTTCCCCCAGCGTGGTCAGCTTCTTGCCCTCCTTCCTCTCCCTGCCTCTGCCCCTCACAGATGGACGTCCCAGGGCCCCCAGGACCTCCCAGCCATGGGCTCTCCACCTCGGCCTCTCCTCTGGGGCTGGGCCCTGCCAGTCTCTCCTTCGAGCTTCCCCGGCACACGTGCTCTGGCCTCCAGGTCCGATTCCTCAGGCTGGCCTTCAGGCCATGCGGCAATGCCAACCCCCACAAGTGGGTGCGACACCTAAGCCACAGCGACGCCTATGTCATTCGGATCTGAGGCTCCCCAAACGAGGACACGACGGCCAAGGTGGCAGTTTGTCCCACGGGAGGACAGTCGTTTCTTTTCCAGCCTCCTGGCCTTCGGACTCTGAATCTGGGCAGGAAGAGTCCTCAGTCCCAAGACCAGGAGGGGGCAATGGGCCCAGCCTTTCTGTGGTATCTGATGCAGGAAGGACTGCAGTGGATCAGAACTTACAAACCAAACTTTTATTCTGAGAAACTGGCTGTACAATATCTAAAAAGAAAGTGACATGAAGGAAGCAATCTACAACTTCCTTCCGCTTAGCGAGCATGCATGTGTGTACGTGCACGTGTGTACATGTCTGCATGTGTGGGAATCCGGGGGCTGGCAGGTGGAGCATCACGGAGCAGGCTGAGGGGAGCCGGAGTTGGGCTGGGAGCCATTGGCTTTTGGAGTCCCTGGAGCTGGAGGGGGACTGTCCCCAGCCTCCTGCTTCCCCCCACAAAGGGCACTGCCGCTGAGTGGGGACGGGGACGATGCCGGGGGAGGAACTGGAGAAGGATGGGAGGTGGGGCCTCCTTTGCCCTCCCCTGTTGGGGGAAGTGAGACCACGATGTACTTCTGGACACTCCCAGGACCAGAGGGAGCAGTGCTGGGGGGTGCGGTGGTGGCGGTGGAGACCAACTTGACGATGGGCTGCACGCTGGGGACGGTGGTGGTGACGGGCGAAGTGGTGGTGGAACCTGAGCCGGGGGCCGAGGTGCTGAGGGACAGGACCTGGATAGAAAGGAAAGGCAGGCCGCTTGCCCTGTGCCCTCCCTGCCCCCCAGAGGCCTGGCGAGGACGCTTCACTCGCTCCCTGCCTGAACAAGTTGTTCCTGTAGTTCACCCTGTAGACAGCTATGGCTGGAGACCTTGTTCATGCAGGGCAGCTACAGCCCTGCAGGACCCTGGTGGGCGCCTCTTCCAGCTCTTGACTTGGGGCCCAGAGGGGACTGTGCTCTACTCCTGGGCCTCCCCAGGGTGCTCTGAGGTAACCCAGGCCCTCCAGATGCTCCCTGTCCCACAGCTCTGCATACCTGCTGGGTGGATGGGGCGCTGGAGGACGATGACATTACAATAAACTTGGTTGGAGGAGGGGAAGGCTGTGGTGGGGCAGCCGCTCGTGCAGACACCAGTGTCTGGACAGGAAGTGCGATGGAGCCAGGAACCTTCAGCAAGCCAGGGGTGCGAGGGCCAGGCTGTGGGGCCTGCGAGAGGGTCAGCGTGGGCCGGGGCTGCGGGGAGAAGAGGAAAGGGGGAAGTGGCACCATCTACTAAGAAGAGGAGTCTGAAGGGAGAGGCCTGGGCTCCCCTCGCTCTTCCTCAGTGGCTCTCACTAGGGCTGGGGCATCCTCACTCAGGGCCTGGTTGCCCTGAGACTACTGACTGAGGGCACATGTGGCTGTGTGCAAGTGCCTGTCCCACACAGGGGTTCTCCTCTGCTTCCTCCTATTCCTCCTCCCCACCCGGCCACGGACCTGCGTGATGGTCAGAGTGGTCCTGTTGACCTGCTGAGCCTGCAGAGCAGCCTGGGCCCGAGCCTTGACCACCTGGGAGCAGAGGAGGGGCCCAAGGGACCCGAATTCTGCCCGATAGGCGTCCTGATTGTCAGGCGGTGGGCGCAGCTTTGCCAGAACAGGAGCACAGTGTTTCTGCAGAACAG	TAAGGCTGCAGTAAGCCAAGATCGAGTCACTGCACGCTAGCCCGGATGACAGAGCAAGACCCTGTCTCTTAAAAAAAATAAATAAGTAAAAAAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTACTTATGGTGGCAGGCATCTGTAACCCTAGCTACTTGTGAGGCTGAGGCAGGAGAATGTCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCGTCTCAAAAAAAGAAAGAAAAAAAGACTCTAACCTTGACGCCCCTGCCTCTCAGGGATCCCTGCTGAAGGTGGATGTGCAGGGAGAGATTCGGCTCAAGAGCTTCCTTCCTAGCGGCTCTGGTGAGGCATCTGCAGGCAGGACCAAGGGTTGGGGTTAGGGCGGGTTCCTTGGTGTCTTAAACCATGGCATTGCTGAGCTCTCCTGATGGTCTCTCCTCCGACAGAGATGCGCATTGGCTTGACGGAAGAGTTTTGTGTGGGGAAGTCAGAGCTGAGAGGTGAGGAGAAAGTGGGTCTTTCTCCCCTTGGAGTAGGTCATTGCCAGAGTTCATGGAGAGAAGTCAGACAGAGCCTCCCCTCTCCTTGCTCCTCTCCCAAAACAGGAGTCAGGAGAGAAGTCTCTCTCTCTCTCTTTCCAGGTTATGGGCCAGGAATCCGGGTCGATGAAGTCTCGTTTCACAGCTCTGTGAATCTGGACGAATTTGAGTCTCATCGAATCCTCCGCTTGCAACCACCTCA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The genetic variant at chromosome 7, position 100112961, affecting gene TAF6 (TATA-box binding protein associated factor 6): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	benign	CAGAGGGTGCGGTCAGCAGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGTATTACAGACAAGCCTCAAGACCCTTAGACCCCCACAAGTTCCAGTCCCTCTTCCCTCTGCCCCCTTGTTTCCAGTGTGACTTCCCCCAACCAGAGGTGGCCAGTGATGAAGCAAATGACGCTCAAGTTTTCCTGGCTCACCTTGGTGAAGGTCTTGGTGATCCGGGACTGGATGTTGTTAGTGGTTGTGCTAAAATGCTTGCAGATCTGGGCCACCAGGCGGGCAGCAAAGTCTCGGAGTGCCCAGTGATTGTCCACATCTGGTCGCAGGCACAACTGTCTGCTCACGATGCAGGTCATCACAGCTGGAATCAGCTCATGGACCTAAGGGAGAAAGGGCGGGACAGCTGATTCTGGTTTTGTTTGTCTGCTTGAGATAAAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGTGTGCAGGGACACAATCATGGCTAACTGCAGCATCAATCTCCCGGGCTCAAGCAATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGGCCACAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTGTTTTGGTTAATTTTTTTTGTAGAGATAGCAGTCTCACTACTGTCCTCAGGCTGTCCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTTGCTGGGATTTCAGGTGTGAGCCACTGCTGACCACTGACTTCCTGTTGGTGGCAGCAGGGTCCCTAGTCCCTGGAAGGGAGGATGGGCAGGATCACTCACGTATTTTTCTAGATAGAGCGTGGGGTTGTCCATCAGCGCTTTCACCATACGCATCAGGTAGATGAGTAGGGCCAGGTTGTTCTGAACCACGTTCACACGGACCTGTGGGAGGGAGAAGTGCTGGGCATGGGGCAGGGAGACCCTCACAGGAGCTTCCACTGCCGTCCCTGCACTGTGGAACCTCATGCTCTCACCCCCTCCGAGATAAAGGTACTGAACCGTGGCAGCATCTGATACAGTCCAGGGTCCGTGGCAATGCTTTGCAGGGCTTCCTGTGGGAGGAGGGAAGCCAGTCAGGTGGGGGTGGGATGTGGGGAGCAATTCATAGGGCCCCCAGGAGGAGGCGTCTCAGGGCCAGGGCAAGCTGGTGGGGCCCTCACCGCCCTCTTGGCCTCGCAGGAGCCCACGCAGGCCTCGGTGATCTCCTTGTAGTAGAGCTGCTGCTCCACAGACAACTCGTGGATGCTCCGGGGCTTCAGTCGCAAGGGGGCCCCCTCCAGCAAGGGCGGCGCCTTCTTCTCTTTCCCTGTGTGATTGGAAAGGTGGGTCTGACAAAGAAAGCTCCAGAAGAAACCTCAGTAACAGAAGAACCTTAACCCTCCACTTCCCCTGAGACCCAGGAGACCTGGCTTCTTCTTAGGCTCCCCCATCCTTTCTGGGGCTCTGGCCCTGACCTCAGCCACTTCACCAATGGCCACATGGAGGCCTGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACATGAGGCTGAGTTTGAAACCAGCCTGGCCAACATAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAAATTACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAAGCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTACCACTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAAAAAAAAGGAAACAAAACAAACGGCCATGTGGCTTTGGGCAAGAGTCCAGAGAGGCCTAGCCTAGGAGGACTGACCTTTGCCGTCGGCTGTGGTGGCCCCTTGACCTTTGCCCTTCAGGGGTCCGTCTTCCTCCTGGCCTGGCTTGGCTGACTTCAGGGGTTCTGTGGCTTCAGCCTTCTGTTGCTCTTTGGGAGCTGGTGGGAAAGCAGGCACAGCGGGAGGGGTGATGAGCATAGTAGAAAAGTAAAAGGTGGGAGGAGGCCGGATGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTCAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTGTCTACTAAAATTACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGTGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCGTGAACCCAGGAGGCACAGGTTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGCCACTGCACTCCAGCACTCCTGCACTCCAGCACAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGGTGGAAGGAAGGGGAAAGGGACCCAGAGACCCAGAGGGTGGGGCATGGAGGTTACCTGGGGGCGGGTTCTCGGGGATAGCTGGCTGGCAGCCCTCGATGCTCAGCCAATGAGCTGCAAGGAAGGCAGGTGTCAAGGTGAATTGCCACGCATGGACATTGGGGAGTTGCCCCATGCTATGGAAGCGTGTTTCCACTCCTGCTCCCCTTGCAACTCACCAGGGATCTCACACTGAGCTTTTCTTCTATTGTGAGGCTCCTCACACCTACACACATCTGTCCTCCTTTCCCTCCTCCCTGCCACCCTGCTCTCCCCTCCCCCAACCTTTGAGGCAGACGTCCAGGGGCACCCGGGGCAGAGGGGTATTGATGATGTCGCTCAGATCAACCTCCTTCTCCTCATAGAAGTAAAGCTCCCGGCCCCCACCAGAGGCGAAGCGGAAAGGAATGAACTCCTGGGCGTGGAAGCCATAGAGTGGCTGTGGCAGGAGAGAGGGGCATGGGTAAGAAGGGAGCCGGAGGAGACCTGGCTGAAGGATGGCGTCTCACCCCCCCCCCGCCTGTCTCCCCAAATCACCTCGACATTCTTTAGCTTCAAGGCGTAGTCAATGTCACTGGTGGTGAGCTTCTGCCGCTTCCCCATGTGCATGAACTTCAAGGCATCCTGGGGTCGGTGACAGAACAGACATCAGCCCAAAATCCTAAGGACGGGGCCCTGGGTGACATGGACCCAATGTAGAGCTGGACAGAAGGGCCGGGTCACCTGTGCGATCTCTTTGATGCGGTAGCTGACCTCATCCGTTAGCAGCTGGCAGGTCTCCTCCTGAATCTGGGCGATGCCCATGGATTCAGCCACCACCTTCATGGACTCCGAGGGCAGCACAGTGTTGCTAAGCTTCAGCTTCTTCTCCTCAGCCATTCTGGAGTCCCTCTTCTCCTCCCTGGAAGGATGAAGCCCCCGGTGGAGAGACGGAGACCCTGGCAGAGGAACGGGGCAGGCAGAAGAAAAAGAAACGTGAGACACAGGGAGAGGGCCAACAAAGGGAGGACAGTGGAGACAGGGGAGGAACTCCGAGTGTCTTATGTCCATCCCCACGTGAGTCAGCCCTGAGGTGTAACAGAGAAAGATACAAATCTGGGCTGGGGCCAGGTTCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCACCAGCACTTTGGGAGGACGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGCGTGGTAGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGACTAAGGCACGAGAATCACTTGAAACCAGAGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACTCCGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAAAAATCTGGACTGGGCCTAGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAACACTCTGGGAGCCCAAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGCAGTTCACGACCAGCCTGGACAACACAGTGAGACCCCATCTGTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTATGCAGGCACAGGGCTGTTGTTCTAGCTACTCAGGAGGCAGAGGTGGGAAAACTGATAGAGCCCAGGAGCTCCTAGGCTCAAGCAATCCTCACACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGTGTGTACC	CAGAGGGTGCGGTCAGCAGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGTATTACAGACAAGCCTCAAGACCCTTAGACCCCCACAAGTTCCAGTCCCTCTTCCCTCTGCCCCCTTGTTTCCAGTGTGACTTCCCCCAACCAGAGGTGGCCAGTGATGAAGCAAATGACGCTCAAGTTTTCCTGGCTCACCTTGGTGAAGGTCTTGGTGATCCGGGACTGGATGTTGTTAGTGGTTGTGCTAAAATGCTTGCAGATCTGGGCCACCAGGCGGGCAGCAAAGTCTCGGAGTGCCCAGTGATTGTCCACATCTGGTCGCAGGCACAACTGTCTGCTCACGATGCAGGTCATCACAGCTGGAATCAGCTCATGGACCTAAGGGAGAAAGGGCGGGACAGCTGATTCTGGTTTTGTTTGTCTGCTTGAGATAAAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGTGTGCAGGGACACAATCATGGCTAACTGCAGCATCAATCTCCCGGGCTCAAGCAATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGGCCACAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTGTTTTGGTTAATTTTTTTTGTAGAGATAGCAGTCTCACTACTGTCCTCAGGCTGTCCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTTGCTGGGATTTCAGGTGTGAGCCACTGCTGACCACTGACTTCCTGTTGGTGGCAGCAGGGTCCCTAGTCCCTGGAAGGGAGGATGGGCAGGATCACTCACGTATTTTTCTAGATAGAGCGTGGGGTTGTCCATCAGCGCTTTCACCATACGCATCAGGTAGATGAGTAG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Variant in TAF6 (TATA-box binding protein associated factor 6), chromosome 7, position 100113838—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	benign	TGAGTAGGGCCAGGTTGTTCTGAACCACGTTCACACGGACCTGTGGGAGGGAGAAGTGCTGGGCATGGGGCAGGGAGACCCTCACAGGAGCTTCCACTGCCGTCCCTGCACTGTGGAACCTCATGCTCTCACCCCCTCCGAGATAAAGGTACTGAACCGTGGCAGCATCTGATACAGTCCAGGGTCCGTGGCAATGCTTTGCAGGGCTTCCTGTGGGAGGAGGGAAGCCAGTCAGGTGGGGGTGGGATGTGGGGAGCAATTCATAGGGCCCCCAGGAGGAGGCGTCTCAGGGCCAGGGCAAGCTGGTGGGGCCCTCACCGCCCTCTTGGCCTCGCAGGAGCCCACGCAGGCCTCGGTGATCTCCTTGTAGTAGAGCTGCTGCTCCACAGACAACTCGTGGATGCTCCGGGGCTTCAGTCGCAAGGGGGCCCCCTCCAGCAAGGGCGGCGCCTTCTTCTCTTTCCCTGTGTGATTGGAAAGGTGGGTCTGACAAAGAAAGCTCCAGAAGAAACCTCAGTAACAGAAGAACCTTAACCCTCCACTTCCCCTGAGACCCAGGAGACCTGGCTTCTTCTTAGGCTCCCCCATCCTTTCTGGGGCTCTGGCCCTGACCTCAGCCACTTCACCAATGGCCACATGGAGGCCTGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACATGAGGCTGAGTTTGAAACCAGCCTGGCCAACATAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAAATTACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAAGCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTACCACTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAAAAAAAAGGAAACAAAACAAACGGCCATGTGGCTTTGGGCAAGAGTCCAGAGAGGCCTAGCCTAGGAGGACTGACCTTTGCCGTCGGCTGTGGTGGCCCCTTGACCTTTGCCCTTCAGGGGTCCGTCTTCCTCCTGGCCTGGCTTGGCTGACTTCAGGGGTTCTGTGGCTTCAGCCTTCTGTTGCTCTTTGGGAGCTGGTGGGAAAGCAGGCACAGCGGGAGGGGTGATGAGCATAGTAGAAAAGTAAAAGGTGGGAGGAGGCCGGATGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTCAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTGTCTACTAAAATTACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGTGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCGTGAACCCAGGAGGCACAGGTTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGCCACTGCACTCCAGCACTCCTGCACTCCAGCACAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGGTGGAAGGAAGGGGAAAGGGACCCAGAGACCCAGAGGGTGGGGCATGGAGGTTACCTGGGGGCGGGTTCTCGGGGATAGCTGGCTGGCAGCCCTCGATGCTCAGCCAATGAGCTGCAAGGAAGGCAGGTGTCAAGGTGAATTGCCACGCATGGACATTGGGGAGTTGCCCCATGCTATGGAAGCGTGTTTCCACTCCTGCTCCCCTTGCAACTCACCAGGGATCTCACACTGAGCTTTTCTTCTATTGTGAGGCTCCTCACACCTACACACATCTGTCCTCCTTTCCCTCCTCCCTGCCACCCTGCTCTCCCCTCCCCCAACCTTTGAGGCAGACGTCCAGGGGCACCCGGGGCAGAGGGGTATTGATGATGTCGCTCAGATCAACCTCCTTCTCCTCATAGAAGTAAAGCTCCCGGCCCCCACCAGAGGCGAAGCGGAAAGGAATGAACTCCTGGGCGTGGAAGCCATAGAGTGGCTGTGGCAGGAGAGAGGGGCATGGGTAAGAAGGGAGCCGGAGGAGACCTGGCTGAAGGATGGCGTCTCACCCCCCCCCCGCCTGTCTCCCCAAATCACCTCGACATTCTTTAGCTTCAAGGCGTAGTCAATGTCACTGGTGGTGAGCTTCTGCCGCTTCCCCATGTGCATGAACTTCAAGGCATCCTGGGGTCGGTGACAGAACAGACATCAGCCCAAAATCCTAAGGACGGGGCCCTGGGTGACATGGACCCAATGTAGAGCTGGACAGAAGGGCCGGGTCACCTGTGCGATCTCTTTGATGCGGTAGCTGACCTCATCCGTTAGCAGCTGGCAGGTCTCCTCCTGAATCTGGGCGATGCCCATGGATTCAGCCACCACCTTCATGGACTCCGAGGGCAGCACAGTGTTGCTAAGCTTCAGCTTCTTCTCCTCAGCCATTCTGGAGTCCCTCTTCTCCTCCCTGGAAGGATGAAGCCCCCGGTGGAGAGACGGAGACCCTGGCAGAGGAACGGGGCAGGCAGAAGAAAAAGAAACGTGAGACACAGGGAGAGGGCCAACAAAGGGAGGACAGTGGAGACAGGGGAGGAACTCCGAGTGTCTTATGTCCATCCCCACGTGAGTCAGCCCTGAGGTGTAACAGAGAAAGATACAAATCTGGGCTGGGGCCAGGTTCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCACCAGCACTTTGGGAGGACGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGCGTGGTAGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGACTAAGGCACGAGAATCACTTGAAACCAGAGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCAGGGTGACTCCGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAAAAATCTGGACTGGGCCTAGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAACACTCTGGGAGCCCAAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGCAGTTCACGACCAGCCTGGACAACACAGTGAGACCCCATCTGTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTATGCAGGCACAGGGCTGTTGTTCTAGCTACTCAGGAGGCAGAGGTGGGAAAACTGATAGAGCCCAGGAGCTCCTAGGCTCAAGCAATCCTCACACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGTGTGTACCACTACACACAGCCAATTTTTTGCAGGGGCAGGGGCAGAGACAGAGTCTCACTATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGCTCACGCAGTCCTCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGAATTACAGGCCTGAGCCACCAGGCCCAGCCCAGATTTTTATCTTTTTCTGTTACACCTCAGGGCTTCAATCCCACCACTTTGAAGTTTTGGGCTCAAGCAATCCTCCAGCGTTGGCCTCTCAAAGTGTTGGAATTAAAGGCGTGAGCCGAAGTGTCTGGCCCAGGCTCAGCTTTCCTTATCTTCATAGCAATGCCATCCATCCAGACACTTGTTCTTTATCTGAGCCTTCACATCAAATCCACCAGGTAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACGTCTGTAATTCCAGCAATTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTCAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGTAAAACCCTTTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTCGGCAGTAGAGTTTGCAGTGAGTTGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGATGGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGGTAAAAAAATAAATCCGGTCGGGCGCGTTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGACGGATCACCAGGTCAAGAGATGGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAACTAGCTTGGCGTGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATC	TGAGTAGGGCCAGGTTGTTCTGAACCACGTTCACACGGACCTGTGGGAGGGAGAAGTGCTGGGCATGGGGCAGGGAGACCCTCACAGGAGCTTCCACTGCCGTCCCTGCACTGTGGAACCTCATGCTCTCACCCCCTCCGAGATAAAGGTACTGAACCGTGGCAGCATCTGATACAGTCCAGGGTCCGTGGCAATGCTTTGCAGGGCTTCCTGTGGGAGGAGGGAAGCCAGTCAGGTGGGGGTGGGATGTGGGGAGCAATTCATAGGGCCCCCAGGAGGAGGCGTCTCAGGGCCAGGGCAAGCTGGTGGGGCCCTCACCGCCCTCTTGGCCTCGCAGGAGCCCACGCAGGCCTCGGTGATCTCCTTGTAGTAGAGCTGCTGCTCCACAGACAACTCGTGGATGCTCCGGGGCTTCAGTCGCAAGGGGGCCCCCTCCAGCAAGGGCGGCGCCTTCTTCTCTTTCCCTGTGTGATTGGAAAGGTGGGTCTGACAAAGAAAGCTCCAGAAGAAACCTCAGTAACAGAAGAACCTTAACCCTCCACTTCCCCTGAGACCCAGGAGACCTGGCTTCTTCTTAGGCTCCCCCATCCTTTCTGGGGCTCTGGCCCTGACCTCAGCCACTTCACCAATGGCCACATGGAGGCCTGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACATGAGGCTGAGTTTGAAACCAGCCTGGCCAACATAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAAATTACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAAGCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTACCACT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Determine whether the variant at chromosome 7, position 100621026, in gene TFR2 (transferrin receptor 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	pathogenic; ['Hemochromatosis_type_3', 'Hereditary_hemochromatosis']	AGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCCGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCGCACCCAGCAATTTTTTTACTTTTTGTAGAGATAAGATTTCACCATATTGCCCAGGCTGCTCCGGAACGCCTATGCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAACCTTGAAATTCCTAATAATTTTTGTTACCCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCATGAATTTATGTTTTGAAAGTGTGTCCCCATATCCAAAGGAGTGCAACATTAAATATCAAATAAAAGAATACCATGACAGGTTGAGAAATTGTAGAAAACAAAAACAAAAAAAAGCTTTGTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCATTCTGTCACCCAGACTGGAGTGTAGTGGCTCGATCATAACTCACTGCAGCCTGAAATTCCTGGGCTCAAATTATCCCTGCCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTATCTGGGAGTACAGTACACACCACTATGCCCAACTAAAGTTTTTTAGTTTTTGTAGAGACAGGTTCTCCCCTGTGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTTACATGACCTTCCCGCCTCATCCTCCCAAAGCACTGGGGTTACAGACATGAGCCACCGTGCCCAGCTTGTTTCTGCTTTTGAACAAGGGGTCCTGCATTTTCATTTTGCAGCAGGTCTTGCAAATTATGTAACCATTCCTCATCCCAGGACAAGATACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGCAGATTGCCCGAGCTCAGGAGTTCAAGACCACCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCCGTCTCTACTAAAATACGAAAACATTTAGCCGGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATTGTGTCACTGCACTCCAGCTTGGGTTACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAATAAAAAAAGATACCGAAGGCCCCTTCTCCAAAGACCACCTGCTTTATGGTGGTCTTTGGAGAAGGGGCCTTCAGTATTTCCTTAGGCATTTTCCTTGAGTGATAGAAACAGCTCGGTTTTCCCCGTGGAGACAGCATTCCTGTGTGCACCCTCTCTGGTCCCTTCTGCCCAATTCCCTAGGTCTCTAGGAAGGGATGATGGGATGGGATGGGCATGAGGGTGAGGAAGAAGCATGAAGGCGCTTATCAATAACAGATGTCAACAGGTGGCTTATTGATATCAGGTGGTTTATTGATATTGAAACTCCACGCCCCTTTCACCACAGACCACCTGTTGGCCATAAGGCTATGGTGCCAGCGATCTCTCCCACTAACAGAGCTGGCCAGGTCCCAGGGCCTAGCAAACCTCCCAGAGTGGTCTCTAGGTATGGAGGACCCCAGAAAGGGGAAGGGGCTGTGATTGAAGGGATGCTACTCTCTGATTAACCGACAGTATGACCGTCACATTAGGGTCAGCTACACTGCAGGGCTGGGGTGTGTGGATATCTGTGCTGGGGTCTGGGCTCCGTGGAGAGATGTGTAGGGGTAATGAGAAATTGATCAGCAATGAGAGGTGGACTCTGAGCCACCTCCCTGACCCTGAATCATTCAAGCGAGGAGCAGAGGAGCTCTTGACTGGGGGACGGGGATGTGAGGATCCCCAGGGCCTCAGAAGTTGTTATCAATGTTCCAGACATCCCCGCTAAGCGCATTGGCTGCCCCTTGCAGCGTCCAGGTGAGCAGGGCTAGCTGACGCCGGAAACGGCTCTCCTGGAAGCCAGTGGAGGAGGTGGCCCCGGGGGTCCCGGAGCTGTTGGAGCGCAGCAGCCGCAGGTGGTCCAGCAGGGCGCCCAGCGTGTGGTCTCCACGGCCCATGAAGATGTGGCGGAACGGGGAGTCGGCTGGCGACACGTACTGGGAAAGGAAGTAGAACTCCACCTGCGCAGAGAGGGGGATCAGGTCAGGGTTGGGGGCTCTGGCTCGGGAGCAAAGGCCCGAGTCACCCTTCCCGCCAGCCAGTCTTTTTGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTCTTTTTGTGTTTGTTTTTTGTTTGTTCGTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCAGCGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACGACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTGAGTAGAGACGGGGTTTCTCCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTGAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCTAGGCCTCCCCTTCTATCTCTAGAACCCCTAAGCCTGCATGTAGTTCTCCCGAGTCTTCCTTCCTCACCCATTCAGTGAATGCTCAAAGCCTCAAAGAACAATCTATCGCCCTGCTGTTCCCTTCTTAACACCACACCTCCCCACACCGAGTCATTCTCCACCCCCACCAATGTCCACAGCCCAGAGACGAAGGTCAAGGGGACAGTCCAGTCCTCATGAAAAGCCTGGCTTTCCTCCCTCTGACGCAGCTGCTGTTCCGTCTTTCCTGAGACGGCCTTGCTCCTGACCTAATCTCCTCCCTCCTTTCTGCCAGCCTCTCCTAGTTTCCTAGCCTCTCCTAGCCCCATCTCTGGTTTGTTCTGCTTCCACCCGTGGGCAGGTCTCAAAGTTCCACCTCCCTCTTCTCTGTACCTATTAAATTATCATTGCCTGGGCACCGCCCCAGTAAAATCAGAATCTCTAGGGGGTGATCTCAGATGCTCACATCTTTTATTTTTAGAGACAGGGTCTCACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAACCCAAACCCCAGAGGTCAAGTGATCTTCCCGCCTTAGCCTCCTGAGTAGTTGGGAGTGCAGGCACGTGCCACCATACCCAGCTGATTTTCAGATGCTCACATCTTTTTAAGGCCTCCATCATTCACTCACAGAGCTCATCTGTGCCCCTGATGTCAACCAGGACCTCTGTGGGGACAGATGCCAAATCTCCCCACCCAGTGACCCACTGGAATCCTGCCCTCCAGCCATCTGGACCTCCCCACTGGGTTTGGGAGCACCTGGACATATCAGTACCGATCTCTTCCCAAACCTGGGCGTTGGGCCCACACTCATGTGGCCCATGGCTTTCTGCAGGTGTCAAGCTGTCACCCTCAAAGGGGAGTGAGCATGGGGTGAGCACAGGCTTTGAAGGTAGACTACCTGGCCTCCAATTTCGGCTCTTCCACTTACTAACTATATGATTTCAGGTAAGTTTCTTAGCCTCTCCTAGCCCCAGTTTCTGGATATAATACTAGCAACCTCAGCGCTGGGGGAAGCAAATGAAATAAATCCTCTAGCATGTGGTAACCTTCTACTATGGTAACTGCAGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTACAAATACAAAAAATTTAGCCAGGTATGCTGATGTGTCCCTGTAATCCCATCTAGTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATAGCCTGAACCCAAGAGGCGGACGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAGAAAACAAAACCAAACAAACAAACAAACAAACAGGCCGGGCACAGTGGCTGATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTAGATCACGAGGTCAAGAGATCAAG	AGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCCGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCGCACCCAGCAATTTTTTTACTTTTTGTAGAGATAAGATTTCACCATATTGCCCAGGCTGCTCCGGAACGCCTATGCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAACCTTGAAATTCCTAATAATTTTTGTTACCCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCATGAATTTATGTTTTGAAAGTGTGTCCCCATATCCAAAGGAGTGCAACATTAAATATCAAATAAAAGAATACCATGACAGGTTGAGAAATTGTAGAAAACAAAAACAAAAAAAAGCTTTGTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCATTCTGTCACCCAGACTGGAGTGTAGTGGCTCGATCATAACTCACTGCAGCCTGAAATTCCTGGGCTCAAATTATCCCTGCCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTATCTGGGAGTACAGTACACACCACTATGCCCAACTAAAGTTTTTTAGTTTTTGTAGAGACAGGTTCTCCCCTGTGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTTACATGACCTTCCCGCCTCATCCTCCCAAAGCACTGGGGTTACAGACATGAGCCACCGTGCCCAGCTTGTTTCTGCTTTTGAACAAGGGGTCCTGCATTTTCATTTTGCAGCAGGTCTTGCAAATTATGTAACCATTCCTCATCCCAGGA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Variant on chromosome 7, at position 100621034, affecting TFR2 (transferrin receptor 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Hemochromatosis_type_3', 'Hereditary_hemochromatosis']	GGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCCGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCGCACCCAGCAATTTTTTTACTTTTTGTAGAGATAAGATTTCACCATATTGCCCAGGCTGCTCCGGAACGCCTATGCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAACCTTGAAATTCCTAATAATTTTTGTTACCCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCATGAATTTATGTTTTGAAAGTGTGTCCCCATATCCAAAGGAGTGCAACATTAAATATCAAATAAAAGAATACCATGACAGGTTGAGAAATTGTAGAAAACAAAAACAAAAAAAAGCTTTGTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCATTCTGTCACCCAGACTGGAGTGTAGTGGCTCGATCATAACTCACTGCAGCCTGAAATTCCTGGGCTCAAATTATCCCTGCCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTATCTGGGAGTACAGTACACACCACTATGCCCAACTAAAGTTTTTTAGTTTTTGTAGAGACAGGTTCTCCCCTGTGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTTACATGACCTTCCCGCCTCATCCTCCCAAAGCACTGGGGTTACAGACATGAGCCACCGTGCCCAGCTTGTTTCTGCTTTTGAACAAGGGGTCCTGCATTTTCATTTTGCAGCAGGTCTTGCAAATTATGTAACCATTCCTCATCCCAGGACAAGATACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGCAGATTGCCCGAGCTCAGGAGTTCAAGACCACCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCCGTCTCTACTAAAATACGAAAACATTTAGCCGGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATTGTGTCACTGCACTCCAGCTTGGGTTACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAATAAAAAAAGATACCGAAGGCCCCTTCTCCAAAGACCACCTGCTTTATGGTGGTCTTTGGAGAAGGGGCCTTCAGTATTTCCTTAGGCATTTTCCTTGAGTGATAGAAACAGCTCGGTTTTCCCCGTGGAGACAGCATTCCTGTGTGCACCCTCTCTGGTCCCTTCTGCCCAATTCCCTAGGTCTCTAGGAAGGGATGATGGGATGGGATGGGCATGAGGGTGAGGAAGAAGCATGAAGGCGCTTATCAATAACAGATGTCAACAGGTGGCTTATTGATATCAGGTGGTTTATTGATATTGAAACTCCACGCCCCTTTCACCACAGACCACCTGTTGGCCATAAGGCTATGGTGCCAGCGATCTCTCCCACTAACAGAGCTGGCCAGGTCCCAGGGCCTAGCAAACCTCCCAGAGTGGTCTCTAGGTATGGAGGACCCCAGAAAGGGGAAGGGGCTGTGATTGAAGGGATGCTACTCTCTGATTAACCGACAGTATGACCGTCACATTAGGGTCAGCTACACTGCAGGGCTGGGGTGTGTGGATATCTGTGCTGGGGTCTGGGCTCCGTGGAGAGATGTGTAGGGGTAATGAGAAATTGATCAGCAATGAGAGGTGGACTCTGAGCCACCTCCCTGACCCTGAATCATTCAAGCGAGGAGCAGAGGAGCTCTTGACTGGGGGACGGGGATGTGAGGATCCCCAGGGCCTCAGAAGTTGTTATCAATGTTCCAGACATCCCCGCTAAGCGCATTGGCTGCCCCTTGCAGCGTCCAGGTGAGCAGGGCTAGCTGACGCCGGAAACGGCTCTCCTGGAAGCCAGTGGAGGAGGTGGCCCCGGGGGTCCCGGAGCTGTTGGAGCGCAGCAGCCGCAGGTGGTCCAGCAGGGCGCCCAGCGTGTGGTCTCCACGGCCCATGAAGATGTGGCGGAACGGGGAGTCGGCTGGCGACACGTACTGGGAAAGGAAGTAGAACTCCACCTGCGCAGAGAGGGGGATCAGGTCAGGGTTGGGGGCTCTGGCTCGGGAGCAAAGGCCCGAGTCACCCTTCCCGCCAGCCAGTCTTTTTGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTCTTTTTGTGTTTGTTTTTTGTTTGTTCGTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCAGCGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACGACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTGAGTAGAGACGGGGTTTCTCCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTGAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCTAGGCCTCCCCTTCTATCTCTAGAACCCCTAAGCCTGCATGTAGTTCTCCCGAGTCTTCCTTCCTCACCCATTCAGTGAATGCTCAAAGCCTCAAAGAACAATCTATCGCCCTGCTGTTCCCTTCTTAACACCACACCTCCCCACACCGAGTCATTCTCCACCCCCACCAATGTCCACAGCCCAGAGACGAAGGTCAAGGGGACAGTCCAGTCCTCATGAAAAGCCTGGCTTTCCTCCCTCTGACGCAGCTGCTGTTCCGTCTTTCCTGAGACGGCCTTGCTCCTGACCTAATCTCCTCCCTCCTTTCTGCCAGCCTCTCCTAGTTTCCTAGCCTCTCCTAGCCCCATCTCTGGTTTGTTCTGCTTCCACCCGTGGGCAGGTCTCAAAGTTCCACCTCCCTCTTCTCTGTACCTATTAAATTATCATTGCCTGGGCACCGCCCCAGTAAAATCAGAATCTCTAGGGGGTGATCTCAGATGCTCACATCTTTTATTTTTAGAGACAGGGTCTCACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAACCCAAACCCCAGAGGTCAAGTGATCTTCCCGCCTTAGCCTCCTGAGTAGTTGGGAGTGCAGGCACGTGCCACCATACCCAGCTGATTTTCAGATGCTCACATCTTTTTAAGGCCTCCATCATTCACTCACAGAGCTCATCTGTGCCCCTGATGTCAACCAGGACCTCTGTGGGGACAGATGCCAAATCTCCCCACCCAGTGACCCACTGGAATCCTGCCCTCCAGCCATCTGGACCTCCCCACTGGGTTTGGGAGCACCTGGACATATCAGTACCGATCTCTTCCCAAACCTGGGCGTTGGGCCCACACTCATGTGGCCCATGGCTTTCTGCAGGTGTCAAGCTGTCACCCTCAAAGGGGAGTGAGCATGGGGTGAGCACAGGCTTTGAAGGTAGACTACCTGGCCTCCAATTTCGGCTCTTCCACTTACTAACTATATGATTTCAGGTAAGTTTCTTAGCCTCTCCTAGCCCCAGTTTCTGGATATAATACTAGCAACCTCAGCGCTGGGGGAAGCAAATGAAATAAATCCTCTAGCATGTGGTAACCTTCTACTATGGTAACTGCAGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTACAAATACAAAAAATTTAGCCAGGTATGCTGATGTGTCCCTGTAATCCCATCTAGTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATAGCCTGAACCCAAGAGGCGGACGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAGAAAACAAAACCAAACAAACAAACAAACAAACAGGCCGGGCACAGTGGCTGATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTAGATCACGAGGTCAAGAGATCAAGACCATCCT	GGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCCGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCGCACCCAGCAATTTTTTTACTTTTTGTAGAGATAAGATTTCACCATATTGCCCAGGCTGCTCCGGAACGCCTATGCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAACCTTGAAATTCCTAATAATTTTTGTTACCCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCATGAATTTATGTTTTGAAAGTGTGTCCCCATATCCAAAGGAGTGCAACATTAAATATCAAATAAAAGAATACCATGACAGGTTGAGAAATTGTAGAAAACAAAAACAAAAAAAAGCTTTGTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCATTCTGTCACCCAGACTGGAGTGTAGTGGCTCGATCATAACTCACTGCAGCCTGAAATTCCTGGGCTCAAATTATCCCTGCCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTATCTGGGAGTACAGTACACACCACTATGCCCAACTAAAGTTTTTTAGTTTTTGTAGAGACAGGTTCTCCCCTGTGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTTACATGACCTTCCCGCCTCATCCTCCCAAAGCACTGGGGTTACAGACATGAGCCACCGTGCCCAGCTTGTTTCTGCTTTTGAACAAGGGGTCCTGCATTTTCATTTTGCAGCAGGTCTTGCAAATTATGTAACCATTCCTCATCCCAGGACAAGATAC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Evaluate this variant at chromosome 7, position 100621079, gene TFR2 (transferrin receptor 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	pathogenic; ['Hemochromatosis_type_3', 'Hereditary_hemochromatosis']	GATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCGCACCCAGCAATTTTTTTACTTTTTGTAGAGATAAGATTTCACCATATTGCCCAGGCTGCTCCGGAACGCCTATGCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAACCTTGAAATTCCTAATAATTTTTGTTACCCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCATGAATTTATGTTTTGAAAGTGTGTCCCCATATCCAAAGGAGTGCAACATTAAATATCAAATAAAAGAATACCATGACAGGTTGAGAAATTGTAGAAAACAAAAACAAAAAAAAGCTTTGTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCATTCTGTCACCCAGACTGGAGTGTAGTGGCTCGATCATAACTCACTGCAGCCTGAAATTCCTGGGCTCAAATTATCCCTGCCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTATCTGGGAGTACAGTACACACCACTATGCCCAACTAAAGTTTTTTAGTTTTTGTAGAGACAGGTTCTCCCCTGTGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTTACATGACCTTCCCGCCTCATCCTCCCAAAGCACTGGGGTTACAGACATGAGCCACCGTGCCCAGCTTGTTTCTGCTTTTGAACAAGGGGTCCTGCATTTTCATTTTGCAGCAGGTCTTGCAAATTATGTAACCATTCCTCATCCCAGGACAAGATACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGCAGATTGCCCGAGCTCAGGAGTTCAAGACCACCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCCGTCTCTACTAAAATACGAAAACATTTAGCCGGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATTGTGTCACTGCACTCCAGCTTGGGTTACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAATAAAAAAAGATACCGAAGGCCCCTTCTCCAAAGACCACCTGCTTTATGGTGGTCTTTGGAGAAGGGGCCTTCAGTATTTCCTTAGGCATTTTCCTTGAGTGATAGAAACAGCTCGGTTTTCCCCGTGGAGACAGCATTCCTGTGTGCACCCTCTCTGGTCCCTTCTGCCCAATTCCCTAGGTCTCTAGGAAGGGATGATGGGATGGGATGGGCATGAGGGTGAGGAAGAAGCATGAAGGCGCTTATCAATAACAGATGTCAACAGGTGGCTTATTGATATCAGGTGGTTTATTGATATTGAAACTCCACGCCCCTTTCACCACAGACCACCTGTTGGCCATAAGGCTATGGTGCCAGCGATCTCTCCCACTAACAGAGCTGGCCAGGTCCCAGGGCCTAGCAAACCTCCCAGAGTGGTCTCTAGGTATGGAGGACCCCAGAAAGGGGAAGGGGCTGTGATTGAAGGGATGCTACTCTCTGATTAACCGACAGTATGACCGTCACATTAGGGTCAGCTACACTGCAGGGCTGGGGTGTGTGGATATCTGTGCTGGGGTCTGGGCTCCGTGGAGAGATGTGTAGGGGTAATGAGAAATTGATCAGCAATGAGAGGTGGACTCTGAGCCACCTCCCTGACCCTGAATCATTCAAGCGAGGAGCAGAGGAGCTCTTGACTGGGGGACGGGGATGTGAGGATCCCCAGGGCCTCAGAAGTTGTTATCAATGTTCCAGACATCCCCGCTAAGCGCATTGGCTGCCCCTTGCAGCGTCCAGGTGAGCAGGGCTAGCTGACGCCGGAAACGGCTCTCCTGGAAGCCAGTGGAGGAGGTGGCCCCGGGGGTCCCGGAGCTGTTGGAGCGCAGCAGCCGCAGGTGGTCCAGCAGGGCGCCCAGCGTGTGGTCTCCACGGCCCATGAAGATGTGGCGGAACGGGGAGTCGGCTGGCGACACGTACTGGGAAAGGAAGTAGAACTCCACCTGCGCAGAGAGGGGGATCAGGTCAGGGTTGGGGGCTCTGGCTCGGGAGCAAAGGCCCGAGTCACCCTTCCCGCCAGCCAGTCTTTTTGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTCTTTTTGTGTTTGTTTTTTGTTTGTTCGTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCAGCGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACGACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTGAGTAGAGACGGGGTTTCTCCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTGAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCTAGGCCTCCCCTTCTATCTCTAGAACCCCTAAGCCTGCATGTAGTTCTCCCGAGTCTTCCTTCCTCACCCATTCAGTGAATGCTCAAAGCCTCAAAGAACAATCTATCGCCCTGCTGTTCCCTTCTTAACACCACACCTCCCCACACCGAGTCATTCTCCACCCCCACCAATGTCCACAGCCCAGAGACGAAGGTCAAGGGGACAGTCCAGTCCTCATGAAAAGCCTGGCTTTCCTCCCTCTGACGCAGCTGCTGTTCCGTCTTTCCTGAGACGGCCTTGCTCCTGACCTAATCTCCTCCCTCCTTTCTGCCAGCCTCTCCTAGTTTCCTAGCCTCTCCTAGCCCCATCTCTGGTTTGTTCTGCTTCCACCCGTGGGCAGGTCTCAAAGTTCCACCTCCCTCTTCTCTGTACCTATTAAATTATCATTGCCTGGGCACCGCCCCAGTAAAATCAGAATCTCTAGGGGGTGATCTCAGATGCTCACATCTTTTATTTTTAGAGACAGGGTCTCACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAACCCAAACCCCAGAGGTCAAGTGATCTTCCCGCCTTAGCCTCCTGAGTAGTTGGGAGTGCAGGCACGTGCCACCATACCCAGCTGATTTTCAGATGCTCACATCTTTTTAAGGCCTCCATCATTCACTCACAGAGCTCATCTGTGCCCCTGATGTCAACCAGGACCTCTGTGGGGACAGATGCCAAATCTCCCCACCCAGTGACCCACTGGAATCCTGCCCTCCAGCCATCTGGACCTCCCCACTGGGTTTGGGAGCACCTGGACATATCAGTACCGATCTCTTCCCAAACCTGGGCGTTGGGCCCACACTCATGTGGCCCATGGCTTTCTGCAGGTGTCAAGCTGTCACCCTCAAAGGGGAGTGAGCATGGGGTGAGCACAGGCTTTGAAGGTAGACTACCTGGCCTCCAATTTCGGCTCTTCCACTTACTAACTATATGATTTCAGGTAAGTTTCTTAGCCTCTCCTAGCCCCAGTTTCTGGATATAATACTAGCAACCTCAGCGCTGGGGGAAGCAAATGAAATAAATCCTCTAGCATGTGGTAACCTTCTACTATGGTAACTGCAGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTACAAATACAAAAAATTTAGCCAGGTATGCTGATGTGTCCCTGTAATCCCATCTAGTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATAGCCTGAACCCAAGAGGCGGACGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAGAAAACAAAACCAAACAAACAAACAAACAAACAGGCCGGGCACAGTGGCTGATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTAGATCACGAGGTCAAGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTA	GATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCGCACCCAGCAATTTTTTTACTTTTTGTAGAGATAAGATTTCACCATATTGCCCAGGCTGCTCCGGAACGCCTATGCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAACCTTGAAATTCCTAATAATTTTTGTTACCCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCATGAATTTATGTTTTGAAAGTGTGTCCCCATATCCAAAGGAGTGCAACATTAAATATCAAATAAAAGAATACCATGACAGGTTGAGAAATTGTAGAAAACAAAAACAAAAAAAAGCTTTGTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCATTCTGTCACCCAGACTGGAGTGTAGTGGCTCGATCATAACTCACTGCAGCCTGAAATTCCTGGGCTCAAATTATCCCTGCCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTATCTGGGAGTACAGTACACACCACTATGCCCAACTAAAGTTTTTTAGTTTTTGTAGAGACAGGTTCTCCCCTGTGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTTACATGACCTTCCCGCCTCATCCTCCCAAAGCACTGGGGTTACAGACATGAGCCACCGTGCCCAGCTTGTTTCTGCTTTTGAACAAGGGGTCCTGCATTTTCATTTTGCAGCAGGTCTTGCAAATTATGTAACCATTCCTCATCCCAGGACAAGATACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGA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Is the variant located on chromosome 7 at position 100626766, gene TFR2, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.	pathogenic; ['Hemochromatosis_type_3', 'Hereditary_hemochromatosis']	TTAGCGGAGTGTGGTAGTGTGTCCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGCCGTGAGCCCAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCGTCTCAGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAGCGGCAGTTTGAATTTGGCCAATGGGCAGTAGTTCACCAACCCCTGGTCTAGAGCCATAAAATTCACTGGGTCTGGCCCAATCCTGTATTGCAGGCTCTGAAGTCCTGAGTCCTTCCCTCTCCATCCCTGAGCCTGAGTCATGCATCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGATTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGCTCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCCCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTAAGCCACCGTGCCTGGCCTAAGTCATGCATCTTACACGCAGGTCCCTTTTATCCCTGGTGGGGACAGGGGTATGGCAACTTTGAAAGGTGGGTGTTTTTGTCTTCTGCATGCTGACACAGCTGAGGTTAAACCAAGATCTGTGAATGAGAATGAACCATACCCAACCTATTGCCTCACCCCAGGGTCACCCCTGTTCCAGTAGAGGAGGCAAAGGTTAAAGAAGAATGAATGGAGAAAGAGATATAAGAAGGAGAGGAGAAGGCCAGGTTCAGTAGCTCACGCCTGTAACCCCAGCAATTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAGAAAAATTTAGCCGGGCGTCATGGCACGTGCCTGTACTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGTCTGGGCAAGGGAGAACGAGCAAGAGCAATAGGTTTGTAAATGGCCAAGGGGGACAGGCAGAGGGCACAAGCAGGAAAATGCAAGGAGGAGAGATAACATGAGCCTCCAAGGGGTAGCCATGCTGGCTCTGAAAACCGTGAGTGTGTGTGCACAAGTGGCTCTGTGTACACTGCAGTTCCCAGCTCACCCCACACTCATTGAGGATGATCCTGTTTACTATTTTGCCCTGCAGACCTTTCCCCATGGCCACAGTCCCTACTCACCCATTTCTTGACATCAAAGGGTTGAGGGGTTGAGTTCTTGGAGTAAGAAAATGGAAGGAAGTGGAGGAGTTGGAACTGGAGGTGGGGTGTGGGCTGCAAAGGATTCAAAGCTAAGCAGAAGGGATTGGTGAGGGAATAAGCTCTTGTTTAACTTTCACGTGACACCTCCTCCAGGCAGCCTTTCTGGATTTCACCCATTTCATTATCAGAAGGAAAACAGCTCTCTTACTCTGAATATCTTTAGCCTTCTGCACTTCCCAGCCTGTAACCTCGTATTGTGGACCAGTGTGGACATGCTTTTTCTTTCCAGAAGGGTCGAGGAGGCAGTGGGAGCTATAGGAGGGGAGTCAGCGGGGAGGGGTGGGGGAGGGTGGATTGTCCCAGTTCTGCCAGGCGTAAACCAGGCGACTGTGGCCAAGAGGCTGGCCCTCCCTGTCCATTTCATCACTTTGATCGCTCGGGTCCTCCAGCCTGACCGATCTATGAGCACTGCGTGTCCAGGACTGGGAAGAGAGCATCCAGAGGACCGGGACTGTGTAGGCGGGGAGAGAGAGGAGCGCGCAGACGGGGCCAGGTCCAGGAGGTGGAGCCCCAGGGGAGGGGCGGGACACTGGGGGCGGGGCGAGGAGGGCGGGGCCTCACCCGCATTATGCGCACGTTGTACATGCGTGTCAGTCGCTCGTCTCTCTCCTCCGAGCTGTAGATCTCCTGCCGCAGCTTTTCCGCCGCCCGGATGTAGTCCCCCCGCGCCGAGTACACCCACTGCAGGGTCAGCCCGCGGGCCTGGGGTGGGGAGGCGCGGGCTGGGGCTGGCGGCAGGGGCCAGGACCCCCGCCTAGCATGGGGACAAGGACCCCCGCCTAGCATGGGGAAGGGGGCTGGGACCCCTGGCCGCAGGAGGGAGGAGGTAGACGAGGACAGAGTGCTGGAGGCAGGATGAAGGGAGTGGGGAGAAGATCCTGCACCTGCCAGGTTGGGCGATGGCACATGCTGGGGGCTGGGAGACTGGAGGCAGGGGGTTAATGGGCTGGATTGCCAGAGAGGACCTAGACCCCAGGGAATGCAGAGAGAAGGGGCTGGACCCCCTGGCCTGGGCAGTGCCTCCCACTCCCAGAGACCAAGAGCGGGGTGGGCCTCTTGAACCTTGAGGTCCCCAGAGAACTCGTTGAGGTTCCCGATGTGCCTGAGGACGACGTCCCCGTAGCGGCCGAAGTCGAGGGGCAGCAGGCGATCGTGGCTGAGCCGGATGAGGAGCTGCCCTGCGAGCTGGGCCACGGCCTGGGCCACGGCGGGCAGGCGGCCTTGCAGCACCTTATGCAGGTTCTCATAAGTGTCCTCCTTTGTGTGCAGGAATGGGTAGGCCTGGTCGTCCTGCCAGGACAGGGTGGACGCTGGGGCGGAGGCAGACAGGCTGAAGGACTAGCGCTGTGTCTGGGGCAGGGGGAGGACGTCTCACCTCCATAAAGGAGAACTCGACGGCAGGGACTCCCACAAAGGCCGTGAAGGAATAGGCACTGCTGTCCATGGGTAGGGGCCGGATCCTGGGGGCAGGTGGGTTGGAGCGATCTGTGGGTTCAGGCTCCCCCACATCCCTCCCCAGCTCTCCCTACCCCCCCAACTTACACCTCAGCATCCCAGCTGGGATTGGTGAACACCACCTGTTCATAGAGAGTCTGCCCACTGTGGTTGGGAGAATCCACCTGGGGGTTGGGGAAGGGCACTGATCAGGCTCTGCTCCTCCCCGCAACCTACTCCCCTTCACCCCCTATTCCTGGGGTGCTCTTGCCTGCTTCAGGACACTCTCAATGAGACTTGTCAGAAGGGGGCTGGTCTTGGCATGAAACTTGTCATCCCCTGGAAAAAGGGGAGGGGAGGGATGCCAGGCTCAGGGCTCAGCCCCAGAGGCAAGGGTGGACCCCAGGGGGCCAGGTGGTGGCACTGCCCCAGCTCACCCAGCACTGCGTTGTCCAGGCTCACGTACACTACGGCTTTGAGGTGCAGCACGCTGAGGTAGCCCTGTGGGTGGGTGACCAGTGTGGAGTGGGAACCCCCCACCCCCACCTCTCCCCAATGCCTAACGACCTGCCCGGGACCCCGTATCACCTCTAGCCACTCCGTGGAGCCCACGCTTCCAAAGTCACCACCGTCCCAGCTGATGAAGAGGAGACTTCTGCGGGGCCGGAAGCCTGGGGACAGAGGGGAAGGAGGACAGGCTTAGCAGGGGCCAAGCAAAGACCCTCCCCTTGTCTTCTTCTGTCCTGGTCCCCCAGGGTCTCTGTTTCTCTGTCTCTCTCTCTGAGACAGGATCTCACTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTCAATGTAGCCTTGACCTCTCAGGTTCAAGTCATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACTAAGTCCAGCCAATTTTTAAAAAACTTTTGTAGAGATGCAGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAATTCCTGGTCTCCAGCGATTCTCCTGTGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGTCCAGCCCAACATGCTTAATCTTGACACAGACCCATGGACTATGATTATCATTCATGTCACTTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTAGAAGGAGGCTCATTCTGTTGCCCAGGC	TTAGCGGAGTGTGGTAGTGTGTCCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGCCGTGAGCCCAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCGTCTCAGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAGCGGCAGTTTGAATTTGGCCAATGGGCAGTAGTTCACCAACCCCTGGTCTAGAGCCATAAAATTCACTGGGTCTGGCCCAATCCTGTATTGCAGGCTCTGAAGTCCTGAGTCCTTCCCTCTCCATCCCTGAGCCTGAGTCATGCATCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGATTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGCTCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCCCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTAAGCCACCGTGCCTGGCCTAAGTCATGCATCTTACACGCAGGTCCCTTTTATCCCTGGTGGGGACAGGGGTATGGCAACTTTGAAAGGTGGGTGTTTTTGTCTTCTGCATGCTGACACAGCTGAGGTTAAACCAAGATCTGTGAATGAGAATGAACCATACCCAACCTATTGCCTCACCCCAGGGTCACCCCTGTTCCAGTAGAGGAGGCAAAGGTTAAAGAAGAATGAATGGAGAAAGAGATATAAGAA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Evaluate if the mutation on chromosome 7 at position 100626798 in TFR2 is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Hemochromatosis_type_3', 'Hereditary_hemochromatosis']	CCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGCCGTGAGCCCAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCGTCTCAGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAGCGGCAGTTTGAATTTGGCCAATGGGCAGTAGTTCACCAACCCCTGGTCTAGAGCCATAAAATTCACTGGGTCTGGCCCAATCCTGTATTGCAGGCTCTGAAGTCCTGAGTCCTTCCCTCTCCATCCCTGAGCCTGAGTCATGCATCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGATTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGCTCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCCCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTAAGCCACCGTGCCTGGCCTAAGTCATGCATCTTACACGCAGGTCCCTTTTATCCCTGGTGGGGACAGGGGTATGGCAACTTTGAAAGGTGGGTGTTTTTGTCTTCTGCATGCTGACACAGCTGAGGTTAAACCAAGATCTGTGAATGAGAATGAACCATACCCAACCTATTGCCTCACCCCAGGGTCACCCCTGTTCCAGTAGAGGAGGCAAAGGTTAAAGAAGAATGAATGGAGAAAGAGATATAAGAAGGAGAGGAGAAGGCCAGGTTCAGTAGCTCACGCCTGTAACCCCAGCAATTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAGAAAAATTTAGCCGGGCGTCATGGCACGTGCCTGTACTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGTCTGGGCAAGGGAGAACGAGCAAGAGCAATAGGTTTGTAAATGGCCAAGGGGGACAGGCAGAGGGCACAAGCAGGAAAATGCAAGGAGGAGAGATAACATGAGCCTCCAAGGGGTAGCCATGCTGGCTCTGAAAACCGTGAGTGTGTGTGCACAAGTGGCTCTGTGTACACTGCAGTTCCCAGCTCACCCCACACTCATTGAGGATGATCCTGTTTACTATTTTGCCCTGCAGACCTTTCCCCATGGCCACAGTCCCTACTCACCCATTTCTTGACATCAAAGGGTTGAGGGGTTGAGTTCTTGGAGTAAGAAAATGGAAGGAAGTGGAGGAGTTGGAACTGGAGGTGGGGTGTGGGCTGCAAAGGATTCAAAGCTAAGCAGAAGGGATTGGTGAGGGAATAAGCTCTTGTTTAACTTTCACGTGACACCTCCTCCAGGCAGCCTTTCTGGATTTCACCCATTTCATTATCAGAAGGAAAACAGCTCTCTTACTCTGAATATCTTTAGCCTTCTGCACTTCCCAGCCTGTAACCTCGTATTGTGGACCAGTGTGGACATGCTTTTTCTTTCCAGAAGGGTCGAGGAGGCAGTGGGAGCTATAGGAGGGGAGTCAGCGGGGAGGGGTGGGGGAGGGTGGATTGTCCCAGTTCTGCCAGGCGTAAACCAGGCGACTGTGGCCAAGAGGCTGGCCCTCCCTGTCCATTTCATCACTTTGATCGCTCGGGTCCTCCAGCCTGACCGATCTATGAGCACTGCGTGTCCAGGACTGGGAAGAGAGCATCCAGAGGACCGGGACTGTGTAGGCGGGGAGAGAGAGGAGCGCGCAGACGGGGCCAGGTCCAGGAGGTGGAGCCCCAGGGGAGGGGCGGGACACTGGGGGCGGGGCGAGGAGGGCGGGGCCTCACCCGCATTATGCGCACGTTGTACATGCGTGTCAGTCGCTCGTCTCTCTCCTCCGAGCTGTAGATCTCCTGCCGCAGCTTTTCCGCCGCCCGGATGTAGTCCCCCCGCGCCGAGTACACCCACTGCAGGGTCAGCCCGCGGGCCTGGGGTGGGGAGGCGCGGGCTGGGGCTGGCGGCAGGGGCCAGGACCCCCGCCTAGCATGGGGACAAGGACCCCCGCCTAGCATGGGGAAGGGGGCTGGGACCCCTGGCCGCAGGAGGGAGGAGGTAGACGAGGACAGAGTGCTGGAGGCAGGATGAAGGGAGTGGGGAGAAGATCCTGCACCTGCCAGGTTGGGCGATGGCACATGCTGGGGGCTGGGAGACTGGAGGCAGGGGGTTAATGGGCTGGATTGCCAGAGAGGACCTAGACCCCAGGGAATGCAGAGAGAAGGGGCTGGACCCCCTGGCCTGGGCAGTGCCTCCCACTCCCAGAGACCAAGAGCGGGGTGGGCCTCTTGAACCTTGAGGTCCCCAGAGAACTCGTTGAGGTTCCCGATGTGCCTGAGGACGACGTCCCCGTAGCGGCCGAAGTCGAGGGGCAGCAGGCGATCGTGGCTGAGCCGGATGAGGAGCTGCCCTGCGAGCTGGGCCACGGCCTGGGCCACGGCGGGCAGGCGGCCTTGCAGCACCTTATGCAGGTTCTCATAAGTGTCCTCCTTTGTGTGCAGGAATGGGTAGGCCTGGTCGTCCTGCCAGGACAGGGTGGACGCTGGGGCGGAGGCAGACAGGCTGAAGGACTAGCGCTGTGTCTGGGGCAGGGGGAGGACGTCTCACCTCCATAAAGGAGAACTCGACGGCAGGGACTCCCACAAAGGCCGTGAAGGAATAGGCACTGCTGTCCATGGGTAGGGGCCGGATCCTGGGGGCAGGTGGGTTGGAGCGATCTGTGGGTTCAGGCTCCCCCACATCCCTCCCCAGCTCTCCCTACCCCCCCAACTTACACCTCAGCATCCCAGCTGGGATTGGTGAACACCACCTGTTCATAGAGAGTCTGCCCACTGTGGTTGGGAGAATCCACCTGGGGGTTGGGGAAGGGCACTGATCAGGCTCTGCTCCTCCCCGCAACCTACTCCCCTTCACCCCCTATTCCTGGGGTGCTCTTGCCTGCTTCAGGACACTCTCAATGAGACTTGTCAGAAGGGGGCTGGTCTTGGCATGAAACTTGTCATCCCCTGGAAAAAGGGGAGGGGAGGGATGCCAGGCTCAGGGCTCAGCCCCAGAGGCAAGGGTGGACCCCAGGGGGCCAGGTGGTGGCACTGCCCCAGCTCACCCAGCACTGCGTTGTCCAGGCTCACGTACACTACGGCTTTGAGGTGCAGCACGCTGAGGTAGCCCTGTGGGTGGGTGACCAGTGTGGAGTGGGAACCCCCCACCCCCACCTCTCCCCAATGCCTAACGACCTGCCCGGGACCCCGTATCACCTCTAGCCACTCCGTGGAGCCCACGCTTCCAAAGTCACCACCGTCCCAGCTGATGAAGAGGAGACTTCTGCGGGGCCGGAAGCCTGGGGACAGAGGGGAAGGAGGACAGGCTTAGCAGGGGCCAAGCAAAGACCCTCCCCTTGTCTTCTTCTGTCCTGGTCCCCCAGGGTCTCTGTTTCTCTGTCTCTCTCTCTGAGACAGGATCTCACTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTCAATGTAGCCTTGACCTCTCAGGTTCAAGTCATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACTAAGTCCAGCCAATTTTTAAAAAACTTTTGTAGAGATGCAGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAATTCCTGGTCTCCAGCGATTCTCCTGTGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGTCCAGCCCAACATGCTTAATCTTGACACAGACCCATGGACTATGATTATCATTCATGTCACTTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTAGAAGGAGGCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTTACTGC	CCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGCCGTGAGCCCAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCGTCTCAGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAGCGGCAGTTTGAATTTGGCCAATGGGCAGTAGTTCACCAACCCCTGGTCTAGAGCCATAAAATTCACTGGGTCTGGCCCAATCCTGTATTGCAGGCTCTGAAGTCCTGAGTCCTTCCCTCTCCATCCCTGAGCCTGAGTCATGCATCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGATTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGCTCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCCCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTAAGCCACCGTGCCTGGCCTAAGTCATGCATCTTACACGCAGGTCCCTTTTATCCCTGGTGGGGACAGGGGTATGGCAACTTTGAAAGGTGGGTGTTTTTGTCTTCTGCATGCTGACACAGCTGAGGTTAAACCAAGATCTGTGAATGAGAATGAACCATACCCAACCTATTGCCTCACCCCAGGGTCACCCCTGTTCCAGTAGAGGAGGCAAAGGTTAAAGAAGAATGAATGGAGAAAGAGATATAAGAAGGAGAGGAGAAGGCCAGGTTCAGTAGCTCACG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Gene TFR2 variant at chromosome position 100626802 on chromosome 7: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Hemochromatosis_type_3', 'Hereditary_hemochromatosis']	CTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGCCGTGAGCCCAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCGTCTCAGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAGCGGCAGTTTGAATTTGGCCAATGGGCAGTAGTTCACCAACCCCTGGTCTAGAGCCATAAAATTCACTGGGTCTGGCCCAATCCTGTATTGCAGGCTCTGAAGTCCTGAGTCCTTCCCTCTCCATCCCTGAGCCTGAGTCATGCATCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGATTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGCTCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCCCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTAAGCCACCGTGCCTGGCCTAAGTCATGCATCTTACACGCAGGTCCCTTTTATCCCTGGTGGGGACAGGGGTATGGCAACTTTGAAAGGTGGGTGTTTTTGTCTTCTGCATGCTGACACAGCTGAGGTTAAACCAAGATCTGTGAATGAGAATGAACCATACCCAACCTATTGCCTCACCCCAGGGTCACCCCTGTTCCAGTAGAGGAGGCAAAGGTTAAAGAAGAATGAATGGAGAAAGAGATATAAGAAGGAGAGGAGAAGGCCAGGTTCAGTAGCTCACGCCTGTAACCCCAGCAATTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAGAAAAATTTAGCCGGGCGTCATGGCACGTGCCTGTACTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGTCTGGGCAAGGGAGAACGAGCAAGAGCAATAGGTTTGTAAATGGCCAAGGGGGACAGGCAGAGGGCACAAGCAGGAAAATGCAAGGAGGAGAGATAACATGAGCCTCCAAGGGGTAGCCATGCTGGCTCTGAAAACCGTGAGTGTGTGTGCACAAGTGGCTCTGTGTACACTGCAGTTCCCAGCTCACCCCACACTCATTGAGGATGATCCTGTTTACTATTTTGCCCTGCAGACCTTTCCCCATGGCCACAGTCCCTACTCACCCATTTCTTGACATCAAAGGGTTGAGGGGTTGAGTTCTTGGAGTAAGAAAATGGAAGGAAGTGGAGGAGTTGGAACTGGAGGTGGGGTGTGGGCTGCAAAGGATTCAAAGCTAAGCAGAAGGGATTGGTGAGGGAATAAGCTCTTGTTTAACTTTCACGTGACACCTCCTCCAGGCAGCCTTTCTGGATTTCACCCATTTCATTATCAGAAGGAAAACAGCTCTCTTACTCTGAATATCTTTAGCCTTCTGCACTTCCCAGCCTGTAACCTCGTATTGTGGACCAGTGTGGACATGCTTTTTCTTTCCAGAAGGGTCGAGGAGGCAGTGGGAGCTATAGGAGGGGAGTCAGCGGGGAGGGGTGGGGGAGGGTGGATTGTCCCAGTTCTGCCAGGCGTAAACCAGGCGACTGTGGCCAAGAGGCTGGCCCTCCCTGTCCATTTCATCACTTTGATCGCTCGGGTCCTCCAGCCTGACCGATCTATGAGCACTGCGTGTCCAGGACTGGGAAGAGAGCATCCAGAGGACCGGGACTGTGTAGGCGGGGAGAGAGAGGAGCGCGCAGACGGGGCCAGGTCCAGGAGGTGGAGCCCCAGGGGAGGGGCGGGACACTGGGGGCGGGGCGAGGAGGGCGGGGCCTCACCCGCATTATGCGCACGTTGTACATGCGTGTCAGTCGCTCGTCTCTCTCCTCCGAGCTGTAGATCTCCTGCCGCAGCTTTTCCGCCGCCCGGATGTAGTCCCCCCGCGCCGAGTACACCCACTGCAGGGTCAGCCCGCGGGCCTGGGGTGGGGAGGCGCGGGCTGGGGCTGGCGGCAGGGGCCAGGACCCCCGCCTAGCATGGGGACAAGGACCCCCGCCTAGCATGGGGAAGGGGGCTGGGACCCCTGGCCGCAGGAGGGAGGAGGTAGACGAGGACAGAGTGCTGGAGGCAGGATGAAGGGAGTGGGGAGAAGATCCTGCACCTGCCAGGTTGGGCGATGGCACATGCTGGGGGCTGGGAGACTGGAGGCAGGGGGTTAATGGGCTGGATTGCCAGAGAGGACCTAGACCCCAGGGAATGCAGAGAGAAGGGGCTGGACCCCCTGGCCTGGGCAGTGCCTCCCACTCCCAGAGACCAAGAGCGGGGTGGGCCTCTTGAACCTTGAGGTCCCCAGAGAACTCGTTGAGGTTCCCGATGTGCCTGAGGACGACGTCCCCGTAGCGGCCGAAGTCGAGGGGCAGCAGGCGATCGTGGCTGAGCCGGATGAGGAGCTGCCCTGCGAGCTGGGCCACGGCCTGGGCCACGGCGGGCAGGCGGCCTTGCAGCACCTTATGCAGGTTCTCATAAGTGTCCTCCTTTGTGTGCAGGAATGGGTAGGCCTGGTCGTCCTGCCAGGACAGGGTGGACGCTGGGGCGGAGGCAGACAGGCTGAAGGACTAGCGCTGTGTCTGGGGCAGGGGGAGGACGTCTCACCTCCATAAAGGAGAACTCGACGGCAGGGACTCCCACAAAGGCCGTGAAGGAATAGGCACTGCTGTCCATGGGTAGGGGCCGGATCCTGGGGGCAGGTGGGTTGGAGCGATCTGTGGGTTCAGGCTCCCCCACATCCCTCCCCAGCTCTCCCTACCCCCCCAACTTACACCTCAGCATCCCAGCTGGGATTGGTGAACACCACCTGTTCATAGAGAGTCTGCCCACTGTGGTTGGGAGAATCCACCTGGGGGTTGGGGAAGGGCACTGATCAGGCTCTGCTCCTCCCCGCAACCTACTCCCCTTCACCCCCTATTCCTGGGGTGCTCTTGCCTGCTTCAGGACACTCTCAATGAGACTTGTCAGAAGGGGGCTGGTCTTGGCATGAAACTTGTCATCCCCTGGAAAAAGGGGAGGGGAGGGATGCCAGGCTCAGGGCTCAGCCCCAGAGGCAAGGGTGGACCCCAGGGGGCCAGGTGGTGGCACTGCCCCAGCTCACCCAGCACTGCGTTGTCCAGGCTCACGTACACTACGGCTTTGAGGTGCAGCACGCTGAGGTAGCCCTGTGGGTGGGTGACCAGTGTGGAGTGGGAACCCCCCACCCCCACCTCTCCCCAATGCCTAACGACCTGCCCGGGACCCCGTATCACCTCTAGCCACTCCGTGGAGCCCACGCTTCCAAAGTCACCACCGTCCCAGCTGATGAAGAGGAGACTTCTGCGGGGCCGGAAGCCTGGGGACAGAGGGGAAGGAGGACAGGCTTAGCAGGGGCCAAGCAAAGACCCTCCCCTTGTCTTCTTCTGTCCTGGTCCCCCAGGGTCTCTGTTTCTCTGTCTCTCTCTCTGAGACAGGATCTCACTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTCAATGTAGCCTTGACCTCTCAGGTTCAAGTCATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACTAAGTCCAGCCAATTTTTAAAAAACTTTTGTAGAGATGCAGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAATTCCTGGTCTCCAGCGATTCTCCTGTGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGTCCAGCCCAACATGCTTAATCTTGACACAGACCCATGGACTATGATTATCATTCATGTCACTTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTAGAAGGAGGCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTTACTGCAAAC	CTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGCCGTGAGCCCAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCGTCTCAGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAGCGGCAGTTTGAATTTGGCCAATGGGCAGTAGTTCACCAACCCCTGGTCTAGAGCCATAAAATTCACTGGGTCTGGCCCAATCCTGTATTGCAGGCTCTGAAGTCCTGAGTCCTTCCCTCTCCATCCCTGAGCCTGAGTCATGCATCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGATTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGCTCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCCCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTAAGCCACCGTGCCTGGCCTAAGTCATGCATCTTACACGCAGGTCCCTTTTATCCCTGGTGGGGACAGGGGTATGGCAACTTTGAAAGGTGGGTGTTTTTGTCTTCTGCATGCTGACACAGCTGAGGTTAAACCAAGATCTGTGAATGAGAATGAACCATACCCAACCTATTGCCTCACCCCAGGGTCACCCCTGTTCCAGTAGAGGAGGCAAAGGTTAAAGAAGAATGAATGGAGAAAGAGATATAAGAAGGAGAGGAGAAGGCCAGGTTCAGTAGCTCACGCCTG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Does the variant on chromosome 7 at location 100626802 affecting gene TFR2 have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Hemochromatosis_type_3']	CTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGCCGTGAGCCCAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCGTCTCAGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAGCGGCAGTTTGAATTTGGCCAATGGGCAGTAGTTCACCAACCCCTGGTCTAGAGCCATAAAATTCACTGGGTCTGGCCCAATCCTGTATTGCAGGCTCTGAAGTCCTGAGTCCTTCCCTCTCCATCCCTGAGCCTGAGTCATGCATCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGATTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGCTCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCCCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTAAGCCACCGTGCCTGGCCTAAGTCATGCATCTTACACGCAGGTCCCTTTTATCCCTGGTGGGGACAGGGGTATGGCAACTTTGAAAGGTGGGTGTTTTTGTCTTCTGCATGCTGACACAGCTGAGGTTAAACCAAGATCTGTGAATGAGAATGAACCATACCCAACCTATTGCCTCACCCCAGGGTCACCCCTGTTCCAGTAGAGGAGGCAAAGGTTAAAGAAGAATGAATGGAGAAAGAGATATAAGAAGGAGAGGAGAAGGCCAGGTTCAGTAGCTCACGCCTGTAACCCCAGCAATTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAGAAAAATTTAGCCGGGCGTCATGGCACGTGCCTGTACTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGTCTGGGCAAGGGAGAACGAGCAAGAGCAATAGGTTTGTAAATGGCCAAGGGGGACAGGCAGAGGGCACAAGCAGGAAAATGCAAGGAGGAGAGATAACATGAGCCTCCAAGGGGTAGCCATGCTGGCTCTGAAAACCGTGAGTGTGTGTGCACAAGTGGCTCTGTGTACACTGCAGTTCCCAGCTCACCCCACACTCATTGAGGATGATCCTGTTTACTATTTTGCCCTGCAGACCTTTCCCCATGGCCACAGTCCCTACTCACCCATTTCTTGACATCAAAGGGTTGAGGGGTTGAGTTCTTGGAGTAAGAAAATGGAAGGAAGTGGAGGAGTTGGAACTGGAGGTGGGGTGTGGGCTGCAAAGGATTCAAAGCTAAGCAGAAGGGATTGGTGAGGGAATAAGCTCTTGTTTAACTTTCACGTGACACCTCCTCCAGGCAGCCTTTCTGGATTTCACCCATTTCATTATCAGAAGGAAAACAGCTCTCTTACTCTGAATATCTTTAGCCTTCTGCACTTCCCAGCCTGTAACCTCGTATTGTGGACCAGTGTGGACATGCTTTTTCTTTCCAGAAGGGTCGAGGAGGCAGTGGGAGCTATAGGAGGGGAGTCAGCGGGGAGGGGTGGGGGAGGGTGGATTGTCCCAGTTCTGCCAGGCGTAAACCAGGCGACTGTGGCCAAGAGGCTGGCCCTCCCTGTCCATTTCATCACTTTGATCGCTCGGGTCCTCCAGCCTGACCGATCTATGAGCACTGCGTGTCCAGGACTGGGAAGAGAGCATCCAGAGGACCGGGACTGTGTAGGCGGGGAGAGAGAGGAGCGCGCAGACGGGGCCAGGTCCAGGAGGTGGAGCCCCAGGGGAGGGGCGGGACACTGGGGGCGGGGCGAGGAGGGCGGGGCCTCACCCGCATTATGCGCACGTTGTACATGCGTGTCAGTCGCTCGTCTCTCTCCTCCGAGCTGTAGATCTCCTGCCGCAGCTTTTCCGCCGCCCGGATGTAGTCCCCCCGCGCCGAGTACACCCACTGCAGGGTCAGCCCGCGGGCCTGGGGTGGGGAGGCGCGGGCTGGGGCTGGCGGCAGGGGCCAGGACCCCCGCCTAGCATGGGGACAAGGACCCCCGCCTAGCATGGGGAAGGGGGCTGGGACCCCTGGCCGCAGGAGGGAGGAGGTAGACGAGGACAGAGTGCTGGAGGCAGGATGAAGGGAGTGGGGAGAAGATCCTGCACCTGCCAGGTTGGGCGATGGCACATGCTGGGGGCTGGGAGACTGGAGGCAGGGGGTTAATGGGCTGGATTGCCAGAGAGGACCTAGACCCCAGGGAATGCAGAGAGAAGGGGCTGGACCCCCTGGCCTGGGCAGTGCCTCCCACTCCCAGAGACCAAGAGCGGGGTGGGCCTCTTGAACCTTGAGGTCCCCAGAGAACTCGTTGAGGTTCCCGATGTGCCTGAGGACGACGTCCCCGTAGCGGCCGAAGTCGAGGGGCAGCAGGCGATCGTGGCTGAGCCGGATGAGGAGCTGCCCTGCGAGCTGGGCCACGGCCTGGGCCACGGCGGGCAGGCGGCCTTGCAGCACCTTATGCAGGTTCTCATAAGTGTCCTCCTTTGTGTGCAGGAATGGGTAGGCCTGGTCGTCCTGCCAGGACAGGGTGGACGCTGGGGCGGAGGCAGACAGGCTGAAGGACTAGCGCTGTGTCTGGGGCAGGGGGAGGACGTCTCACCTCCATAAAGGAGAACTCGACGGCAGGGACTCCCACAAAGGCCGTGAAGGAATAGGCACTGCTGTCCATGGGTAGGGGCCGGATCCTGGGGGCAGGTGGGTTGGAGCGATCTGTGGGTTCAGGCTCCCCCACATCCCTCCCCAGCTCTCCCTACCCCCCCAACTTACACCTCAGCATCCCAGCTGGGATTGGTGAACACCACCTGTTCATAGAGAGTCTGCCCACTGTGGTTGGGAGAATCCACCTGGGGGTTGGGGAAGGGCACTGATCAGGCTCTGCTCCTCCCCGCAACCTACTCCCCTTCACCCCCTATTCCTGGGGTGCTCTTGCCTGCTTCAGGACACTCTCAATGAGACTTGTCAGAAGGGGGCTGGTCTTGGCATGAAACTTGTCATCCCCTGGAAAAAGGGGAGGGGAGGGATGCCAGGCTCAGGGCTCAGCCCCAGAGGCAAGGGTGGACCCCAGGGGGCCAGGTGGTGGCACTGCCCCAGCTCACCCAGCACTGCGTTGTCCAGGCTCACGTACACTACGGCTTTGAGGTGCAGCACGCTGAGGTAGCCCTGTGGGTGGGTGACCAGTGTGGAGTGGGAACCCCCCACCCCCACCTCTCCCCAATGCCTAACGACCTGCCCGGGACCCCGTATCACCTCTAGCCACTCCGTGGAGCCCACGCTTCCAAAGTCACCACCGTCCCAGCTGATGAAGAGGAGACTTCTGCGGGGCCGGAAGCCTGGGGACAGAGGGGAAGGAGGACAGGCTTAGCAGGGGCCAAGCAAAGACCCTCCCCTTGTCTTCTTCTGTCCTGGTCCCCCAGGGTCTCTGTTTCTCTGTCTCTCTCTCTGAGACAGGATCTCACTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTCAATGTAGCCTTGACCTCTCAGGTTCAAGTCATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACTAAGTCCAGCCAATTTTTAAAAAACTTTTGTAGAGATGCAGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAATTCCTGGTCTCCAGCGATTCTCCTGTGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGTCCAGCCCAACATGCTTAATCTTGACACAGACCCATGGACTATGATTATCATTCATGTCACTTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTAGAAGGAGGCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTTACTGCAAAC	CTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGCCGTGAGCCCAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCGTCTCAGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAGCGGCAGTTTGAATTTGGCCAATGGGCAGTAGTTCACCAACCCCTGGTCTAGAGCCATAAAATTCACTGGGTCTGGCCCAATCCTGTATTGCAGGCTCTGAAGTCCTGAGTCCTTCCCTCTCCATCCCTGAGCCTGAGTCATGCATCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGATTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGCTCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCCCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTAAGCCACCGTGCCTGGCCTAAGTCATGCATCTTACACGCAGGTCCCTTTTATCCCTGGTGGGGACAGGGGTATGGCAACTTTGAAAGGTGGGTGTTTTTGTCTTCTGCATGCTGACACAGCTGAGGTTAAACCAAGATCTGTGAATGAGAATGAACCATACCCAACCTATTGCCTCACCCCAGGGTCACCCCTGTTCCAGTAGAGGAGGCAAAGGTTAAAGAAGAATGAATGGAGAAAGAGATATAAGAAGGAGAGGAGAAGGCCAGGTTCAGTAGCTCACGCCTGTAA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Does the chromosome 7 mutation at position 100626860 within gene TFR2 classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	pathogenic; ['Hemochromatosis_type_3', 'Hereditary_hemochromatosis']	CCGTGAGCCCAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCGTCTCAGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAGCGGCAGTTTGAATTTGGCCAATGGGCAGTAGTTCACCAACCCCTGGTCTAGAGCCATAAAATTCACTGGGTCTGGCCCAATCCTGTATTGCAGGCTCTGAAGTCCTGAGTCCTTCCCTCTCCATCCCTGAGCCTGAGTCATGCATCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGATTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGCTCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCCCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTAAGCCACCGTGCCTGGCCTAAGTCATGCATCTTACACGCAGGTCCCTTTTATCCCTGGTGGGGACAGGGGTATGGCAACTTTGAAAGGTGGGTGTTTTTGTCTTCTGCATGCTGACACAGCTGAGGTTAAACCAAGATCTGTGAATGAGAATGAACCATACCCAACCTATTGCCTCACCCCAGGGTCACCCCTGTTCCAGTAGAGGAGGCAAAGGTTAAAGAAGAATGAATGGAGAAAGAGATATAAGAAGGAGAGGAGAAGGCCAGGTTCAGTAGCTCACGCCTGTAACCCCAGCAATTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAGAAAAATTTAGCCGGGCGTCATGGCACGTGCCTGTACTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGTCTGGGCAAGGGAGAACGAGCAAGAGCAATAGGTTTGTAAATGGCCAAGGGGGACAGGCAGAGGGCACAAGCAGGAAAATGCAAGGAGGAGAGATAACATGAGCCTCCAAGGGGTAGCCATGCTGGCTCTGAAAACCGTGAGTGTGTGTGCACAAGTGGCTCTGTGTACACTGCAGTTCCCAGCTCACCCCACACTCATTGAGGATGATCCTGTTTACTATTTTGCCCTGCAGACCTTTCCCCATGGCCACAGTCCCTACTCACCCATTTCTTGACATCAAAGGGTTGAGGGGTTGAGTTCTTGGAGTAAGAAAATGGAAGGAAGTGGAGGAGTTGGAACTGGAGGTGGGGTGTGGGCTGCAAAGGATTCAAAGCTAAGCAGAAGGGATTGGTGAGGGAATAAGCTCTTGTTTAACTTTCACGTGACACCTCCTCCAGGCAGCCTTTCTGGATTTCACCCATTTCATTATCAGAAGGAAAACAGCTCTCTTACTCTGAATATCTTTAGCCTTCTGCACTTCCCAGCCTGTAACCTCGTATTGTGGACCAGTGTGGACATGCTTTTTCTTTCCAGAAGGGTCGAGGAGGCAGTGGGAGCTATAGGAGGGGAGTCAGCGGGGAGGGGTGGGGGAGGGTGGATTGTCCCAGTTCTGCCAGGCGTAAACCAGGCGACTGTGGCCAAGAGGCTGGCCCTCCCTGTCCATTTCATCACTTTGATCGCTCGGGTCCTCCAGCCTGACCGATCTATGAGCACTGCGTGTCCAGGACTGGGAAGAGAGCATCCAGAGGACCGGGACTGTGTAGGCGGGGAGAGAGAGGAGCGCGCAGACGGGGCCAGGTCCAGGAGGTGGAGCCCCAGGGGAGGGGCGGGACACTGGGGGCGGGGCGAGGAGGGCGGGGCCTCACCCGCATTATGCGCACGTTGTACATGCGTGTCAGTCGCTCGTCTCTCTCCTCCGAGCTGTAGATCTCCTGCCGCAGCTTTTCCGCCGCCCGGATGTAGTCCCCCCGCGCCGAGTACACCCACTGCAGGGTCAGCCCGCGGGCCTGGGGTGGGGAGGCGCGGGCTGGGGCTGGCGGCAGGGGCCAGGACCCCCGCCTAGCATGGGGACAAGGACCCCCGCCTAGCATGGGGAAGGGGGCTGGGACCCCTGGCCGCAGGAGGGAGGAGGTAGACGAGGACAGAGTGCTGGAGGCAGGATGAAGGGAGTGGGGAGAAGATCCTGCACCTGCCAGGTTGGGCGATGGCACATGCTGGGGGCTGGGAGACTGGAGGCAGGGGGTTAATGGGCTGGATTGCCAGAGAGGACCTAGACCCCAGGGAATGCAGAGAGAAGGGGCTGGACCCCCTGGCCTGGGCAGTGCCTCCCACTCCCAGAGACCAAGAGCGGGGTGGGCCTCTTGAACCTTGAGGTCCCCAGAGAACTCGTTGAGGTTCCCGATGTGCCTGAGGACGACGTCCCCGTAGCGGCCGAAGTCGAGGGGCAGCAGGCGATCGTGGCTGAGCCGGATGAGGAGCTGCCCTGCGAGCTGGGCCACGGCCTGGGCCACGGCGGGCAGGCGGCCTTGCAGCACCTTATGCAGGTTCTCATAAGTGTCCTCCTTTGTGTGCAGGAATGGGTAGGCCTGGTCGTCCTGCCAGGACAGGGTGGACGCTGGGGCGGAGGCAGACAGGCTGAAGGACTAGCGCTGTGTCTGGGGCAGGGGGAGGACGTCTCACCTCCATAAAGGAGAACTCGACGGCAGGGACTCCCACAAAGGCCGTGAAGGAATAGGCACTGCTGTCCATGGGTAGGGGCCGGATCCTGGGGGCAGGTGGGTTGGAGCGATCTGTGGGTTCAGGCTCCCCCACATCCCTCCCCAGCTCTCCCTACCCCCCCAACTTACACCTCAGCATCCCAGCTGGGATTGGTGAACACCACCTGTTCATAGAGAGTCTGCCCACTGTGGTTGGGAGAATCCACCTGGGGGTTGGGGAAGGGCACTGATCAGGCTCTGCTCCTCCCCGCAACCTACTCCCCTTCACCCCCTATTCCTGGGGTGCTCTTGCCTGCTTCAGGACACTCTCAATGAGACTTGTCAGAAGGGGGCTGGTCTTGGCATGAAACTTGTCATCCCCTGGAAAAAGGGGAGGGGAGGGATGCCAGGCTCAGGGCTCAGCCCCAGAGGCAAGGGTGGACCCCAGGGGGCCAGGTGGTGGCACTGCCCCAGCTCACCCAGCACTGCGTTGTCCAGGCTCACGTACACTACGGCTTTGAGGTGCAGCACGCTGAGGTAGCCCTGTGGGTGGGTGACCAGTGTGGAGTGGGAACCCCCCACCCCCACCTCTCCCCAATGCCTAACGACCTGCCCGGGACCCCGTATCACCTCTAGCCACTCCGTGGAGCCCACGCTTCCAAAGTCACCACCGTCCCAGCTGATGAAGAGGAGACTTCTGCGGGGCCGGAAGCCTGGGGACAGAGGGGAAGGAGGACAGGCTTAGCAGGGGCCAAGCAAAGACCCTCCCCTTGTCTTCTTCTGTCCTGGTCCCCCAGGGTCTCTGTTTCTCTGTCTCTCTCTCTGAGACAGGATCTCACTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTCAATGTAGCCTTGACCTCTCAGGTTCAAGTCATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACTAAGTCCAGCCAATTTTTAAAAAACTTTTGTAGAGATGCAGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAATTCCTGGTCTCCAGCGATTCTCCTGTGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGTCCAGCCCAACATGCTTAATCTTGACACAGACCCATGGACTATGATTATCATTCATGTCACTTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTAGAAGGAGGCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTTACTGCAAACTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTAC	CCGTGAGCCCAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCGTCTCAGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAGCGGCAGTTTGAATTTGGCCAATGGGCAGTAGTTCACCAACCCCTGGTCTAGAGCCATAAAATTCACTGGGTCTGGCCCAATCCTGTATTGCAGGCTCTGAAGTCCTGAGTCCTTCCCTCTCCATCCCTGAGCCTGAGTCATGCATCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGATTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGCTCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCCCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTAAGCCACCGTGCCTGGCCTAAGTCATGCATCTTACACGCAGGTCCCTTTTATCCCTGGTGGGGACAGGGGTATGGCAACTTTGAAAGGTGGGTGTTTTTGTCTTCTGCATGCTGACACAGCTGAGGTTAAACCAAGATCTGTGAATGAGAATGAACCATACCCAACCTATTGCCTCACCCCAGGGTCACCCCTGTTCCAGTAGAGGAGGCAAAGGTTAAAGAAGAATGAATGGAGAAAGAGATATAAGAAGGAGAGGAGAAGGCCAGGTTCAGTAGCTCACGCCTGTAACCCCAGCAATTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAG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Is the genetic variant on chromosome 7, position 100627386, gene TFR2 (transferrin receptor 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	pathogenic; ['Hemochromatosis_type_3', 'Hereditary_hemochromatosis']	CGTAAGCCACCGTGCCTGGCCTAAGTCATGCATCTTACACGCAGGTCCCTTTTATCCCTGGTGGGGACAGGGGTATGGCAACTTTGAAAGGTGGGTGTTTTTGTCTTCTGCATGCTGACACAGCTGAGGTTAAACCAAGATCTGTGAATGAGAATGAACCATACCCAACCTATTGCCTCACCCCAGGGTCACCCCTGTTCCAGTAGAGGAGGCAAAGGTTAAAGAAGAATGAATGGAGAAAGAGATATAAGAAGGAGAGGAGAAGGCCAGGTTCAGTAGCTCACGCCTGTAACCCCAGCAATTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAGAAAAATTTAGCCGGGCGTCATGGCACGTGCCTGTACTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGTCTGGGCAAGGGAGAACGAGCAAGAGCAATAGGTTTGTAAATGGCCAAGGGGGACAGGCAGAGGGCACAAGCAGGAAAATGCAAGGAGGAGAGATAACATGAGCCTCCAAGGGGTAGCCATGCTGGCTCTGAAAACCGTGAGTGTGTGTGCACAAGTGGCTCTGTGTACACTGCAGTTCCCAGCTCACCCCACACTCATTGAGGATGATCCTGTTTACTATTTTGCCCTGCAGACCTTTCCCCATGGCCACAGTCCCTACTCACCCATTTCTTGACATCAAAGGGTTGAGGGGTTGAGTTCTTGGAGTAAGAAAATGGAAGGAAGTGGAGGAGTTGGAACTGGAGGTGGGGTGTGGGCTGCAAAGGATTCAAAGCTAAGCAGAAGGGATTGGTGAGGGAATAAGCTCTTGTTTAACTTTCACGTGACACCTCCTCCAGGCAGCCTTTCTGGATTTCACCCATTTCATTATCAGAAGGAAAACAGCTCTCTTACTCTGAATATCTTTAGCCTTCTGCACTTCCCAGCCTGTAACCTCGTATTGTGGACCAGTGTGGACATGCTTTTTCTTTCCAGAAGGGTCGAGGAGGCAGTGGGAGCTATAGGAGGGGAGTCAGCGGGGAGGGGTGGGGGAGGGTGGATTGTCCCAGTTCTGCCAGGCGTAAACCAGGCGACTGTGGCCAAGAGGCTGGCCCTCCCTGTCCATTTCATCACTTTGATCGCTCGGGTCCTCCAGCCTGACCGATCTATGAGCACTGCGTGTCCAGGACTGGGAAGAGAGCATCCAGAGGACCGGGACTGTGTAGGCGGGGAGAGAGAGGAGCGCGCAGACGGGGCCAGGTCCAGGAGGTGGAGCCCCAGGGGAGGGGCGGGACACTGGGGGCGGGGCGAGGAGGGCGGGGCCTCACCCGCATTATGCGCACGTTGTACATGCGTGTCAGTCGCTCGTCTCTCTCCTCCGAGCTGTAGATCTCCTGCCGCAGCTTTTCCGCCGCCCGGATGTAGTCCCCCCGCGCCGAGTACACCCACTGCAGGGTCAGCCCGCGGGCCTGGGGTGGGGAGGCGCGGGCTGGGGCTGGCGGCAGGGGCCAGGACCCCCGCCTAGCATGGGGACAAGGACCCCCGCCTAGCATGGGGAAGGGGGCTGGGACCCCTGGCCGCAGGAGGGAGGAGGTAGACGAGGACAGAGTGCTGGAGGCAGGATGAAGGGAGTGGGGAGAAGATCCTGCACCTGCCAGGTTGGGCGATGGCACATGCTGGGGGCTGGGAGACTGGAGGCAGGGGGTTAATGGGCTGGATTGCCAGAGAGGACCTAGACCCCAGGGAATGCAGAGAGAAGGGGCTGGACCCCCTGGCCTGGGCAGTGCCTCCCACTCCCAGAGACCAAGAGCGGGGTGGGCCTCTTGAACCTTGAGGTCCCCAGAGAACTCGTTGAGGTTCCCGATGTGCCTGAGGACGACGTCCCCGTAGCGGCCGAAGTCGAGGGGCAGCAGGCGATCGTGGCTGAGCCGGATGAGGAGCTGCCCTGCGAGCTGGGCCACGGCCTGGGCCACGGCGGGCAGGCGGCCTTGCAGCACCTTATGCAGGTTCTCATAAGTGTCCTCCTTTGTGTGCAGGAATGGGTAGGCCTGGTCGTCCTGCCAGGACAGGGTGGACGCTGGGGCGGAGGCAGACAGGCTGAAGGACTAGCGCTGTGTCTGGGGCAGGGGGAGGACGTCTCACCTCCATAAAGGAGAACTCGACGGCAGGGACTCCCACAAAGGCCGTGAAGGAATAGGCACTGCTGTCCATGGGTAGGGGCCGGATCCTGGGGGCAGGTGGGTTGGAGCGATCTGTGGGTTCAGGCTCCCCCACATCCCTCCCCAGCTCTCCCTACCCCCCCAACTTACACCTCAGCATCCCAGCTGGGATTGGTGAACACCACCTGTTCATAGAGAGTCTGCCCACTGTGGTTGGGAGAATCCACCTGGGGGTTGGGGAAGGGCACTGATCAGGCTCTGCTCCTCCCCGCAACCTACTCCCCTTCACCCCCTATTCCTGGGGTGCTCTTGCCTGCTTCAGGACACTCTCAATGAGACTTGTCAGAAGGGGGCTGGTCTTGGCATGAAACTTGTCATCCCCTGGAAAAAGGGGAGGGGAGGGATGCCAGGCTCAGGGCTCAGCCCCAGAGGCAAGGGTGGACCCCAGGGGGCCAGGTGGTGGCACTGCCCCAGCTCACCCAGCACTGCGTTGTCCAGGCTCACGTACACTACGGCTTTGAGGTGCAGCACGCTGAGGTAGCCCTGTGGGTGGGTGACCAGTGTGGAGTGGGAACCCCCCACCCCCACCTCTCCCCAATGCCTAACGACCTGCCCGGGACCCCGTATCACCTCTAGCCACTCCGTGGAGCCCACGCTTCCAAAGTCACCACCGTCCCAGCTGATGAAGAGGAGACTTCTGCGGGGCCGGAAGCCTGGGGACAGAGGGGAAGGAGGACAGGCTTAGCAGGGGCCAAGCAAAGACCCTCCCCTTGTCTTCTTCTGTCCTGGTCCCCCAGGGTCTCTGTTTCTCTGTCTCTCTCTCTGAGACAGGATCTCACTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTCAATGTAGCCTTGACCTCTCAGGTTCAAGTCATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACTAAGTCCAGCCAATTTTTAAAAAACTTTTGTAGAGATGCAGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAATTCCTGGTCTCCAGCGATTCTCCTGTGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGTCCAGCCCAACATGCTTAATCTTGACACAGACCCATGGACTATGATTATCATTCATGTCACTTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTAGAAGGAGGCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTTACTGCAAACTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCTCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCTACCGCACCCGGCCTCACTTTCATTTTTAGGTGACGAAATAGAGGTGAAGTGACTGGCCCAGGGCCACTCAGGTACAATGTGGATGCCGAGGTCCAAGTGACCACTGGCCAGTCTGTGTCCCTCACTGCCTCTCTGCCCTATCCTCCTCGGGCCACAGGCCCACCGCTGCCTAGCCCAGGCCCAGGCCCTGGCCCTGACCTTACCGTTGCTCACCATGGAGGAAAAGGTCCGCACCAGCTCCAGGAGTATAGCCGTCCCCACAGCGGATTTAGCTGCTCCTGGGCCCCATGCATCCCTCTGGGCCCCGATGACAACGTAGTGATCTGGGGAGGGGATGTTTGGGACCCACTTCTGACACTGCACCCTGCACCCTGGGGGCATCCT	CGTAAGCCACCGTGCCTGGCCTAAGTCATGCATCTTACACGCAGGTCCCTTTTATCCCTGGTGGGGACAGGGGTATGGCAACTTTGAAAGGTGGGTGTTTTTGTCTTCTGCATGCTGACACAGCTGAGGTTAAACCAAGATCTGTGAATGAGAATGAACCATACCCAACCTATTGCCTCACCCCAGGGTCACCCCTGTTCCAGTAGAGGAGGCAAAGGTTAAAGAAGAATGAATGGAGAAAGAGATATAAGAAGGAGAGGAGAAGGCCAGGTTCAGTAGCTCACGCCTGTAACCCCAGCAATTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAGAAAAATTTAGCCGGGCGTCATGGCACGTGCCTGTACTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGTCTGGGCAAGGGAGAACGAGCAAGAGCAATAGGTTTGTAAATGGCCAAGGGGGACAGGCAGAGGGCACAAGCAGGAAAATGCAAGGAGGAGAGATAACATGAGCCTCCAAGGGGTAGCCATGCTGGCTCTGAAAACCGTGAGTGTGTGTGCACAAGTGGCTCTGTGTACACTGCAGTTCCCAGCTCACCCCACACTCATTGAGGATGATCCTGTTTACTATTTTGCCCTGCAGACCTTTCCCCATGGCCACAGTCCCTACTCACCCATTTCTTGACATCAAAGGGTTGAGGGGTTGAGTTCTTGGAGTAAGAAAATGGAAGGAAGTGGAGGAGTTGGAACTGGAGGTGGGGTGT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Regarding the variant found on chromosome 7 at position 100627447 in gene TFR2 (transferrin receptor 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	pathogenic; ['Hemochromatosis_type_3', 'Hereditary_hemochromatosis']	TGGGGACAGGGGTATGGCAACTTTGAAAGGTGGGTGTTTTTGTCTTCTGCATGCTGACACAGCTGAGGTTAAACCAAGATCTGTGAATGAGAATGAACCATACCCAACCTATTGCCTCACCCCAGGGTCACCCCTGTTCCAGTAGAGGAGGCAAAGGTTAAAGAAGAATGAATGGAGAAAGAGATATAAGAAGGAGAGGAGAAGGCCAGGTTCAGTAGCTCACGCCTGTAACCCCAGCAATTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAGAAAAATTTAGCCGGGCGTCATGGCACGTGCCTGTACTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGTCTGGGCAAGGGAGAACGAGCAAGAGCAATAGGTTTGTAAATGGCCAAGGGGGACAGGCAGAGGGCACAAGCAGGAAAATGCAAGGAGGAGAGATAACATGAGCCTCCAAGGGGTAGCCATGCTGGCTCTGAAAACCGTGAGTGTGTGTGCACAAGTGGCTCTGTGTACACTGCAGTTCCCAGCTCACCCCACACTCATTGAGGATGATCCTGTTTACTATTTTGCCCTGCAGACCTTTCCCCATGGCCACAGTCCCTACTCACCCATTTCTTGACATCAAAGGGTTGAGGGGTTGAGTTCTTGGAGTAAGAAAATGGAAGGAAGTGGAGGAGTTGGAACTGGAGGTGGGGTGTGGGCTGCAAAGGATTCAAAGCTAAGCAGAAGGGATTGGTGAGGGAATAAGCTCTTGTTTAACTTTCACGTGACACCTCCTCCAGGCAGCCTTTCTGGATTTCACCCATTTCATTATCAGAAGGAAAACAGCTCTCTTACTCTGAATATCTTTAGCCTTCTGCACTTCCCAGCCTGTAACCTCGTATTGTGGACCAGTGTGGACATGCTTTTTCTTTCCAGAAGGGTCGAGGAGGCAGTGGGAGCTATAGGAGGGGAGTCAGCGGGGAGGGGTGGGGGAGGGTGGATTGTCCCAGTTCTGCCAGGCGTAAACCAGGCGACTGTGGCCAAGAGGCTGGCCCTCCCTGTCCATTTCATCACTTTGATCGCTCGGGTCCTCCAGCCTGACCGATCTATGAGCACTGCGTGTCCAGGACTGGGAAGAGAGCATCCAGAGGACCGGGACTGTGTAGGCGGGGAGAGAGAGGAGCGCGCAGACGGGGCCAGGTCCAGGAGGTGGAGCCCCAGGGGAGGGGCGGGACACTGGGGGCGGGGCGAGGAGGGCGGGGCCTCACCCGCATTATGCGCACGTTGTACATGCGTGTCAGTCGCTCGTCTCTCTCCTCCGAGCTGTAGATCTCCTGCCGCAGCTTTTCCGCCGCCCGGATGTAGTCCCCCCGCGCCGAGTACACCCACTGCAGGGTCAGCCCGCGGGCCTGGGGTGGGGAGGCGCGGGCTGGGGCTGGCGGCAGGGGCCAGGACCCCCGCCTAGCATGGGGACAAGGACCCCCGCCTAGCATGGGGAAGGGGGCTGGGACCCCTGGCCGCAGGAGGGAGGAGGTAGACGAGGACAGAGTGCTGGAGGCAGGATGAAGGGAGTGGGGAGAAGATCCTGCACCTGCCAGGTTGGGCGATGGCACATGCTGGGGGCTGGGAGACTGGAGGCAGGGGGTTAATGGGCTGGATTGCCAGAGAGGACCTAGACCCCAGGGAATGCAGAGAGAAGGGGCTGGACCCCCTGGCCTGGGCAGTGCCTCCCACTCCCAGAGACCAAGAGCGGGGTGGGCCTCTTGAACCTTGAGGTCCCCAGAGAACTCGTTGAGGTTCCCGATGTGCCTGAGGACGACGTCCCCGTAGCGGCCGAAGTCGAGGGGCAGCAGGCGATCGTGGCTGAGCCGGATGAGGAGCTGCCCTGCGAGCTGGGCCACGGCCTGGGCCACGGCGGGCAGGCGGCCTTGCAGCACCTTATGCAGGTTCTCATAAGTGTCCTCCTTTGTGTGCAGGAATGGGTAGGCCTGGTCGTCCTGCCAGGACAGGGTGGACGCTGGGGCGGAGGCAGACAGGCTGAAGGACTAGCGCTGTGTCTGGGGCAGGGGGAGGACGTCTCACCTCCATAAAGGAGAACTCGACGGCAGGGACTCCCACAAAGGCCGTGAAGGAATAGGCACTGCTGTCCATGGGTAGGGGCCGGATCCTGGGGGCAGGTGGGTTGGAGCGATCTGTGGGTTCAGGCTCCCCCACATCCCTCCCCAGCTCTCCCTACCCCCCCAACTTACACCTCAGCATCCCAGCTGGGATTGGTGAACACCACCTGTTCATAGAGAGTCTGCCCACTGTGGTTGGGAGAATCCACCTGGGGGTTGGGGAAGGGCACTGATCAGGCTCTGCTCCTCCCCGCAACCTACTCCCCTTCACCCCCTATTCCTGGGGTGCTCTTGCCTGCTTCAGGACACTCTCAATGAGACTTGTCAGAAGGGGGCTGGTCTTGGCATGAAACTTGTCATCCCCTGGAAAAAGGGGAGGGGAGGGATGCCAGGCTCAGGGCTCAGCCCCAGAGGCAAGGGTGGACCCCAGGGGGCCAGGTGGTGGCACTGCCCCAGCTCACCCAGCACTGCGTTGTCCAGGCTCACGTACACTACGGCTTTGAGGTGCAGCACGCTGAGGTAGCCCTGTGGGTGGGTGACCAGTGTGGAGTGGGAACCCCCCACCCCCACCTCTCCCCAATGCCTAACGACCTGCCCGGGACCCCGTATCACCTCTAGCCACTCCGTGGAGCCCACGCTTCCAAAGTCACCACCGTCCCAGCTGATGAAGAGGAGACTTCTGCGGGGCCGGAAGCCTGGGGACAGAGGGGAAGGAGGACAGGCTTAGCAGGGGCCAAGCAAAGACCCTCCCCTTGTCTTCTTCTGTCCTGGTCCCCCAGGGTCTCTGTTTCTCTGTCTCTCTCTCTGAGACAGGATCTCACTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTCAATGTAGCCTTGACCTCTCAGGTTCAAGTCATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACTAAGTCCAGCCAATTTTTAAAAAACTTTTGTAGAGATGCAGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAATTCCTGGTCTCCAGCGATTCTCCTGTGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGTCCAGCCCAACATGCTTAATCTTGACACAGACCCATGGACTATGATTATCATTCATGTCACTTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTAGAAGGAGGCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTTACTGCAAACTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCTCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCTACCGCACCCGGCCTCACTTTCATTTTTAGGTGACGAAATAGAGGTGAAGTGACTGGCCCAGGGCCACTCAGGTACAATGTGGATGCCGAGGTCCAAGTGACCACTGGCCAGTCTGTGTCCCTCACTGCCTCTCTGCCCTATCCTCCTCGGGCCACAGGCCCACCGCTGCCTAGCCCAGGCCCAGGCCCTGGCCCTGACCTTACCGTTGCTCACCATGGAGGAAAAGGTCCGCACCAGCTCCAGGAGTATAGCCGTCCCCACAGCGGATTTAGCTGCTCCTGGGCCCCATGCATCCCTCTGGGCCCCGATGACAACGTAGTGATCTGGGGAGGGGATGTTTGGGACCCACTTCTGACACTGCACCCTGCACCCTGGGGGCATCCTCCATCTGCCTGTGTCTCTCAGCCCATCACAATTCCGGCAACCCTAGCCCTGCAGTCCCTCC	TGGGGACAGGGGTATGGCAACTTTGAAAGGTGGGTGTTTTTGTCTTCTGCATGCTGACACAGCTGAGGTTAAACCAAGATCTGTGAATGAGAATGAACCATACCCAACCTATTGCCTCACCCCAGGGTCACCCCTGTTCCAGTAGAGGAGGCAAAGGTTAAAGAAGAATGAATGGAGAAAGAGATATAAGAAGGAGAGGAGAAGGCCAGGTTCAGTAGCTCACGCCTGTAACCCCAGCAATTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAGAAAAATTTAGCCGGGCGTCATGGCACGTGCCTGTACTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGTCTGGGCAAGGGAGAACGAGCAAGAGCAATAGGTTTGTAAATGGCCAAGGGGGACAGGCAGAGGGCACAAGCAGGAAAATGCAAGGAGGAGAGATAACATGAGCCTCCAAGGGGTAGCCATGCTGGCTCTGAAAACCGTGAGTGTGTGTGCACAAGTGGCTCTGTGTACACTGCAGTTCCCAGCTCACCCCACACTCATTGAGGATGATCCTGTTTACTATTTTGCCCTGCAGACCTTTCCCCATGGCCACAGTCCCTACTCACCCATTTCTTGACATCAAAGGGTTGAGGGGTTGAGTTCTTGGAGTAAGAAAATGGAAGGAAGTGGAGGAGTTGGAACTGGAGGTGGGGTGTGGGCTGCAAAGGATTCAAAGCTAAGCAGAAGGGATTGGTGAGGGAATAAGCTCTTGTTTAA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Chromosome 7, position 100628226, gene TFR2 (transferrin receptor 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	pathogenic; ['Hemochromatosis_type_3', 'Hereditary_hemochromatosis']	GAAGTGGAGGAGTTGGAACTGGAGGTGGGGTGTGGGCTGCAAAGGATTCAAAGCTAAGCAGAAGGGATTGGTGAGGGAATAAGCTCTTGTTTAACTTTCACGTGACACCTCCTCCAGGCAGCCTTTCTGGATTTCACCCATTTCATTATCAGAAGGAAAACAGCTCTCTTACTCTGAATATCTTTAGCCTTCTGCACTTCCCAGCCTGTAACCTCGTATTGTGGACCAGTGTGGACATGCTTTTTCTTTCCAGAAGGGTCGAGGAGGCAGTGGGAGCTATAGGAGGGGAGTCAGCGGGGAGGGGTGGGGGAGGGTGGATTGTCCCAGTTCTGCCAGGCGTAAACCAGGCGACTGTGGCCAAGAGGCTGGCCCTCCCTGTCCATTTCATCACTTTGATCGCTCGGGTCCTCCAGCCTGACCGATCTATGAGCACTGCGTGTCCAGGACTGGGAAGAGAGCATCCAGAGGACCGGGACTGTGTAGGCGGGGAGAGAGAGGAGCGCGCAGACGGGGCCAGGTCCAGGAGGTGGAGCCCCAGGGGAGGGGCGGGACACTGGGGGCGGGGCGAGGAGGGCGGGGCCTCACCCGCATTATGCGCACGTTGTACATGCGTGTCAGTCGCTCGTCTCTCTCCTCCGAGCTGTAGATCTCCTGCCGCAGCTTTTCCGCCGCCCGGATGTAGTCCCCCCGCGCCGAGTACACCCACTGCAGGGTCAGCCCGCGGGCCTGGGGTGGGGAGGCGCGGGCTGGGGCTGGCGGCAGGGGCCAGGACCCCCGCCTAGCATGGGGACAAGGACCCCCGCCTAGCATGGGGAAGGGGGCTGGGACCCCTGGCCGCAGGAGGGAGGAGGTAGACGAGGACAGAGTGCTGGAGGCAGGATGAAGGGAGTGGGGAGAAGATCCTGCACCTGCCAGGTTGGGCGATGGCACATGCTGGGGGCTGGGAGACTGGAGGCAGGGGGTTAATGGGCTGGATTGCCAGAGAGGACCTAGACCCCAGGGAATGCAGAGAGAAGGGGCTGGACCCCCTGGCCTGGGCAGTGCCTCCCACTCCCAGAGACCAAGAGCGGGGTGGGCCTCTTGAACCTTGAGGTCCCCAGAGAACTCGTTGAGGTTCCCGATGTGCCTGAGGACGACGTCCCCGTAGCGGCCGAAGTCGAGGGGCAGCAGGCGATCGTGGCTGAGCCGGATGAGGAGCTGCCCTGCGAGCTGGGCCACGGCCTGGGCCACGGCGGGCAGGCGGCCTTGCAGCACCTTATGCAGGTTCTCATAAGTGTCCTCCTTTGTGTGCAGGAATGGGTAGGCCTGGTCGTCCTGCCAGGACAGGGTGGACGCTGGGGCGGAGGCAGACAGGCTGAAGGACTAGCGCTGTGTCTGGGGCAGGGGGAGGACGTCTCACCTCCATAAAGGAGAACTCGACGGCAGGGACTCCCACAAAGGCCGTGAAGGAATAGGCACTGCTGTCCATGGGTAGGGGCCGGATCCTGGGGGCAGGTGGGTTGGAGCGATCTGTGGGTTCAGGCTCCCCCACATCCCTCCCCAGCTCTCCCTACCCCCCCAACTTACACCTCAGCATCCCAGCTGGGATTGGTGAACACCACCTGTTCATAGAGAGTCTGCCCACTGTGGTTGGGAGAATCCACCTGGGGGTTGGGGAAGGGCACTGATCAGGCTCTGCTCCTCCCCGCAACCTACTCCCCTTCACCCCCTATTCCTGGGGTGCTCTTGCCTGCTTCAGGACACTCTCAATGAGACTTGTCAGAAGGGGGCTGGTCTTGGCATGAAACTTGTCATCCCCTGGAAAAAGGGGAGGGGAGGGATGCCAGGCTCAGGGCTCAGCCCCAGAGGCAAGGGTGGACCCCAGGGGGCCAGGTGGTGGCACTGCCCCAGCTCACCCAGCACTGCGTTGTCCAGGCTCACGTACACTACGGCTTTGAGGTGCAGCACGCTGAGGTAGCCCTGTGGGTGGGTGACCAGTGTGGAGTGGGAACCCCCCACCCCCACCTCTCCCCAATGCCTAACGACCTGCCCGGGACCCCGTATCACCTCTAGCCACTCCGTGGAGCCCACGCTTCCAAAGTCACCACCGTCCCAGCTGATGAAGAGGAGACTTCTGCGGGGCCGGAAGCCTGGGGACAGAGGGGAAGGAGGACAGGCTTAGCAGGGGCCAAGCAAAGACCCTCCCCTTGTCTTCTTCTGTCCTGGTCCCCCAGGGTCTCTGTTTCTCTGTCTCTCTCTCTGAGACAGGATCTCACTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTCAATGTAGCCTTGACCTCTCAGGTTCAAGTCATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACTAAGTCCAGCCAATTTTTAAAAAACTTTTGTAGAGATGCAGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAATTCCTGGTCTCCAGCGATTCTCCTGTGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGTCCAGCCCAACATGCTTAATCTTGACACAGACCCATGGACTATGATTATCATTCATGTCACTTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTAGAAGGAGGCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTTACTGCAAACTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCTCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCTACCGCACCCGGCCTCACTTTCATTTTTAGGTGACGAAATAGAGGTGAAGTGACTGGCCCAGGGCCACTCAGGTACAATGTGGATGCCGAGGTCCAAGTGACCACTGGCCAGTCTGTGTCCCTCACTGCCTCTCTGCCCTATCCTCCTCGGGCCACAGGCCCACCGCTGCCTAGCCCAGGCCCAGGCCCTGGCCCTGACCTTACCGTTGCTCACCATGGAGGAAAAGGTCCGCACCAGCTCCAGGAGTATAGCCGTCCCCACAGCGGATTTAGCTGCTCCTGGGCCCCATGCATCCCTCTGGGCCCCGATGACAACGTAGTGATCTGGGGAGGGGATGTTTGGGACCCACTTCTGACACTGCACCCTGCACCCTGGGGGCATCCTCCATCTGCCTGTGTCTCTCAGCCCATCACAATTCCGGCAACCCTAGCCCTGCAGTCCCTCCAGTCCCTAAAGAGGGCGCCCCTCCCCACTTGGCCCTTCCTGGATGGTGTGCTCCTTCAGCTGGGTGCCTGAGGTCATTCTGGACTTACAAGGTTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTGCAGTGGTGTGATCATAGCTCACTGCAGCTTCAAACTCCCTGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTGAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGATGTGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTCTTTTACTTACTTACTTATTTATTTATTTAATTTATTTTTTGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAGTACAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCAATTTCTCTTATTTTTAAATTTTTTGTGAAGTCTTGGCTTTGTTGCCCCATCTGTCAATTACTTATTTTAATTCTCCACTGCCATCCACATCTAGCTATGCTTGAAAGGGCCATCTATGCTTCTATCTAATCTGATCTGATCTTTCTTTCATGCTTGAGTCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTTTTTTTCTTTCTCTTTCT	GAAGTGGAGGAGTTGGAACTGGAGGTGGGGTGTGGGCTGCAAAGGATTCAAAGCTAAGCAGAAGGGATTGGTGAGGGAATAAGCTCTTGTTTAACTTTCACGTGACACCTCCTCCAGGCAGCCTTTCTGGATTTCACCCATTTCATTATCAGAAGGAAAACAGCTCTCTTACTCTGAATATCTTTAGCCTTCTGCACTTCCCAGCCTGTAACCTCGTATTGTGGACCAGTGTGGACATGCTTTTTCTTTCCAGAAGGGTCGAGGAGGCAGTGGGAGCTATAGGAGGGGAGTCAGCGGGGAGGGGTGGGGGAGGGTGGATTGTCCCAGTTCTGCCAGGCGTAAACCAGGCGACTGTGGCCAAGAGGCTGGCCCTCCCTGTCCATTTCATCACTTTGATCGCTCGGGTCCTCCAGCCTGACCGATCTATGAGCACTGCGTGTCCAGGACTGGGAAGAGAGCATCCAGAGGACCGGGACTGTGTAGGCGGGGAGAGAGAGGAGCGCGCAGACGGGGCCAGGTCCAGGAGGTGGAGCCCCAGGGGAGGGGCGGGACACTGGGGGCGGGGCGAGGAGGGCGGGGCCTCACCCGCATTATGCGCACGTTGTACATGCGTGTCAGTCGCTCGTCTCTCTCCTCCGAGCTGTAGATCTCCTGCCGCAGCTTTTCCGCCGCCCGGATGTAGTCCCCCCGCGCCGAGTACACCCACTGCAGGGTCAGCCCGCGGGCCTGGGGTGGGGAGGCGCGGGCTGGGGCTGGCGGCAGGGGCCAGGACCCCCGCCTAGCATGGGGACAAGGACCCCCGCCTAGCATGGGGAAGGGGGCTGGGACCCCTGGCCGCAGGAGGGAGGAGGTAGACGAGGACAGAGTGCTGGA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Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 7, position 100628298 in gene TFR2 (transferrin receptor 2): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?	pathogenic; ['Hemochromatosis_type_3', 'Hereditary_hemochromatosis']	GAGGGAATAAGCTCTTGTTTAACTTTCACGTGACACCTCCTCCAGGCAGCCTTTCTGGATTTCACCCATTTCATTATCAGAAGGAAAACAGCTCTCTTACTCTGAATATCTTTAGCCTTCTGCACTTCCCAGCCTGTAACCTCGTATTGTGGACCAGTGTGGACATGCTTTTTCTTTCCAGAAGGGTCGAGGAGGCAGTGGGAGCTATAGGAGGGGAGTCAGCGGGGAGGGGTGGGGGAGGGTGGATTGTCCCAGTTCTGCCAGGCGTAAACCAGGCGACTGTGGCCAAGAGGCTGGCCCTCCCTGTCCATTTCATCACTTTGATCGCTCGGGTCCTCCAGCCTGACCGATCTATGAGCACTGCGTGTCCAGGACTGGGAAGAGAGCATCCAGAGGACCGGGACTGTGTAGGCGGGGAGAGAGAGGAGCGCGCAGACGGGGCCAGGTCCAGGAGGTGGAGCCCCAGGGGAGGGGCGGGACACTGGGGGCGGGGCGAGGAGGGCGGGGCCTCACCCGCATTATGCGCACGTTGTACATGCGTGTCAGTCGCTCGTCTCTCTCCTCCGAGCTGTAGATCTCCTGCCGCAGCTTTTCCGCCGCCCGGATGTAGTCCCCCCGCGCCGAGTACACCCACTGCAGGGTCAGCCCGCGGGCCTGGGGTGGGGAGGCGCGGGCTGGGGCTGGCGGCAGGGGCCAGGACCCCCGCCTAGCATGGGGACAAGGACCCCCGCCTAGCATGGGGAAGGGGGCTGGGACCCCTGGCCGCAGGAGGGAGGAGGTAGACGAGGACAGAGTGCTGGAGGCAGGATGAAGGGAGTGGGGAGAAGATCCTGCACCTGCCAGGTTGGGCGATGGCACATGCTGGGGGCTGGGAGACTGGAGGCAGGGGGTTAATGGGCTGGATTGCCAGAGAGGACCTAGACCCCAGGGAATGCAGAGAGAAGGGGCTGGACCCCCTGGCCTGGGCAGTGCCTCCCACTCCCAGAGACCAAGAGCGGGGTGGGCCTCTTGAACCTTGAGGTCCCCAGAGAACTCGTTGAGGTTCCCGATGTGCCTGAGGACGACGTCCCCGTAGCGGCCGAAGTCGAGGGGCAGCAGGCGATCGTGGCTGAGCCGGATGAGGAGCTGCCCTGCGAGCTGGGCCACGGCCTGGGCCACGGCGGGCAGGCGGCCTTGCAGCACCTTATGCAGGTTCTCATAAGTGTCCTCCTTTGTGTGCAGGAATGGGTAGGCCTGGTCGTCCTGCCAGGACAGGGTGGACGCTGGGGCGGAGGCAGACAGGCTGAAGGACTAGCGCTGTGTCTGGGGCAGGGGGAGGACGTCTCACCTCCATAAAGGAGAACTCGACGGCAGGGACTCCCACAAAGGCCGTGAAGGAATAGGCACTGCTGTCCATGGGTAGGGGCCGGATCCTGGGGGCAGGTGGGTTGGAGCGATCTGTGGGTTCAGGCTCCCCCACATCCCTCCCCAGCTCTCCCTACCCCCCCAACTTACACCTCAGCATCCCAGCTGGGATTGGTGAACACCACCTGTTCATAGAGAGTCTGCCCACTGTGGTTGGGAGAATCCACCTGGGGGTTGGGGAAGGGCACTGATCAGGCTCTGCTCCTCCCCGCAACCTACTCCCCTTCACCCCCTATTCCTGGGGTGCTCTTGCCTGCTTCAGGACACTCTCAATGAGACTTGTCAGAAGGGGGCTGGTCTTGGCATGAAACTTGTCATCCCCTGGAAAAAGGGGAGGGGAGGGATGCCAGGCTCAGGGCTCAGCCCCAGAGGCAAGGGTGGACCCCAGGGGGCCAGGTGGTGGCACTGCCCCAGCTCACCCAGCACTGCGTTGTCCAGGCTCACGTACACTACGGCTTTGAGGTGCAGCACGCTGAGGTAGCCCTGTGGGTGGGTGACCAGTGTGGAGTGGGAACCCCCCACCCCCACCTCTCCCCAATGCCTAACGACCTGCCCGGGACCCCGTATCACCTCTAGCCACTCCGTGGAGCCCACGCTTCCAAAGTCACCACCGTCCCAGCTGATGAAGAGGAGACTTCTGCGGGGCCGGAAGCCTGGGGACAGAGGGGAAGGAGGACAGGCTTAGCAGGGGCCAAGCAAAGACCCTCCCCTTGTCTTCTTCTGTCCTGGTCCCCCAGGGTCTCTGTTTCTCTGTCTCTCTCTCTGAGACAGGATCTCACTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTCAATGTAGCCTTGACCTCTCAGGTTCAAGTCATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACTAAGTCCAGCCAATTTTTAAAAAACTTTTGTAGAGATGCAGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAATTCCTGGTCTCCAGCGATTCTCCTGTGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGTCCAGCCCAACATGCTTAATCTTGACACAGACCCATGGACTATGATTATCATTCATGTCACTTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTAGAAGGAGGCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTTACTGCAAACTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCTCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCTACCGCACCCGGCCTCACTTTCATTTTTAGGTGACGAAATAGAGGTGAAGTGACTGGCCCAGGGCCACTCAGGTACAATGTGGATGCCGAGGTCCAAGTGACCACTGGCCAGTCTGTGTCCCTCACTGCCTCTCTGCCCTATCCTCCTCGGGCCACAGGCCCACCGCTGCCTAGCCCAGGCCCAGGCCCTGGCCCTGACCTTACCGTTGCTCACCATGGAGGAAAAGGTCCGCACCAGCTCCAGGAGTATAGCCGTCCCCACAGCGGATTTAGCTGCTCCTGGGCCCCATGCATCCCTCTGGGCCCCGATGACAACGTAGTGATCTGGGGAGGGGATGTTTGGGACCCACTTCTGACACTGCACCCTGCACCCTGGGGGCATCCTCCATCTGCCTGTGTCTCTCAGCCCATCACAATTCCGGCAACCCTAGCCCTGCAGTCCCTCCAGTCCCTAAAGAGGGCGCCCCTCCCCACTTGGCCCTTCCTGGATGGTGTGCTCCTTCAGCTGGGTGCCTGAGGTCATTCTGGACTTACAAGGTTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTGCAGTGGTGTGATCATAGCTCACTGCAGCTTCAAACTCCCTGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTGAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGATGTGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTCTTTTACTTACTTACTTATTTATTTATTTAATTTATTTTTTGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAGTACAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCAATTTCTCTTATTTTTAAATTTTTTGTGAAGTCTTGGCTTTGTTGCCCCATCTGTCAATTACTTATTTTAATTCTCCACTGCCATCCACATCTAGCTATGCTTGAAAGGGCCATCTATGCTTCTATCTAATCTGATCTGATCTTTCTTTCATGCTTGAGTCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTTTTTTTCTTTCTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTCTCTTTTTTTTCTTTTTCTTGAGACAAAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCA	GAGGGAATAAGCTCTTGTTTAACTTTCACGTGACACCTCCTCCAGGCAGCCTTTCTGGATTTCACCCATTTCATTATCAGAAGGAAAACAGCTCTCTTACTCTGAATATCTTTAGCCTTCTGCACTTCCCAGCCTGTAACCTCGTATTGTGGACCAGTGTGGACATGCTTTTTCTTTCCAGAAGGGTCGAGGAGGCAGTGGGAGCTATAGGAGGGGAGTCAGCGGGGAGGGGTGGGGGAGGGTGGATTGTCCCAGTTCTGCCAGGCGTAAACCAGGCGACTGTGGCCAAGAGGCTGGCCCTCCCTGTCCATTTCATCACTTTGATCGCTCGGGTCCTCCAGCCTGACCGATCTATGAGCACTGCGTGTCCAGGACTGGGAAGAGAGCATCCAGAGGACCGGGACTGTGTAGGCGGGGAGAGAGAGGAGCGCGCAGACGGGGCCAGGTCCAGGAGGTGGAGCCCCAGGGGAGGGGCGGGACACTGGGGGCGGGGCGAGGAGGGCGGGGCCTCACCCGCATTATGCGCACGTTGTACATGCGTGTCAGTCGCTCGTCTCTCTCCTCCGAGCTGTAGATCTCCTGCCGCAGCTTTTCCGCCGCCCGGATGTAGTCCCCCCGCGCCGAGTACACCCACTGCAGGGTCAGCCCGCGGGCCTGGGGTGGGGAGGCGCGGGCTGGGGCTGGCGGCAGGGGCCAGGACCCCCGCCTAGCATGGGGACAAGGACCCCCGCCTAGCATGGGGAAGGGGGCTGGGACCCCTGGCCGCAGGAGGGAGGAGGTAGACGAGGACAGAGTGCTGGAGGCAGGATGAAGGGAGTGGGGAGAAGATCCTGCACCTGCCAGGTTGGGCGATGGCACATGCTGGGGGCTGGG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A genetic variant on chromosome 7, position 100630995, affects the gene TFR2 (transferrin receptor 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?	pathogenic; ['Hemochromatosis_type_3', 'Hereditary_hemochromatosis']	AGTAGAGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCTACCGCACCCGGCCTCACTTTCATTTTTAGGTGACGAAATAGAGGTGAAGTGACTGGCCCAGGGCCACTCAGGTACAATGTGGATGCCGAGGTCCAAGTGACCACTGGCCAGTCTGTGTCCCTCACTGCCTCTCTGCCCTATCCTCCTCGGGCCACAGGCCCACCGCTGCCTAGCCCAGGCCCAGGCCCTGGCCCTGACCTTACCGTTGCTCACCATGGAGGAAAAGGTCCGCACCAGCTCCAGGAGTATAGCCGTCCCCACAGCGGATTTAGCTGCTCCTGGGCCCCATGCATCCCTCTGGGCCCCGATGACAACGTAGTGATCTGGGGAGGGGATGTTTGGGACCCACTTCTGACACTGCACCCTGCACCCTGGGGGCATCCTCCATCTGCCTGTGTCTCTCAGCCCATCACAATTCCGGCAACCCTAGCCCTGCAGTCCCTCCAGTCCCTAAAGAGGGCGCCCCTCCCCACTTGGCCCTTCCTGGATGGTGTGCTCCTTCAGCTGGGTGCCTGAGGTCATTCTGGACTTACAAGGTTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTGCAGTGGTGTGATCATAGCTCACTGCAGCTTCAAACTCCCTGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTGAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGATGTGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTCTTTTACTTACTTACTTATTTATTTATTTAATTTATTTTTTGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAGTACAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCAATTTCTCTTATTTTTAAATTTTTTGTGAAGTCTTGGCTTTGTTGCCCCATCTGTCAATTACTTATTTTAATTCTCCACTGCCATCCACATCTAGCTATGCTTGAAAGGGCCATCTATGCTTCTATCTAATCTGATCTGATCTTTCTTTCATGCTTGAGTCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTTTTTTTCTTTCTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTCTCTTTTTTTTCTTTTTCTTGAGACAAAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACAGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCCGAGCCTCCGGAATAGCTGGAATTACAGATGCATGCCACCGGGCCCAGCTAATGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCCCATGCTTGAGTTTCTATTACAACATCATCCAACTTAGGCTTACTCACTTCCAGTGCTGGGGAGCTCACTACTGGGCAACAACCCCCATTCCATCACTAGACAGGCTGGAAGGTGAGGTCTGTTCACTGCTGCCACCATCAGACCCAGTTCAGCCTCAACTTGCCAGCTTCCCTCCTCTGGGCACCACTCCTGTCCCCTCTTGGGGCCTCCTGCACCAGCCCCCTATCTTGCCAGGGTGTATGGGCAGAAATTCCCCCAGCCCACCACCAGCTGTGAGTGATACTGGACACACAGCATACCTGGCTCTGAGCGGCCTTCGATGCAGCCGAAGATGTTGTTGATGGGGGTGGAGGTCCTGTGATTGTTGACCACTAGCCGCAGTCGTGGCCCGGGGCCCAGGTGATAAGGGGAGCCTAGGAGGCTCCCCTGCCATTCTTGGGGGGCCACAGGGCCTTTGAGCTTCCTGGAGAGGAGGAAGGCAGAAAGGGGGAAGTTGTAGAGAGACCCAGAAGAGTCCAAATCACTCTTTTCCTTATTTCTTTCCCTCCCACCCTTTCTGGCTCCAGATCGCTGCCTCTGGACGCTGCCTGGGTAGGGCAGTGCAGTCAGGGCTGCCTTGGATGGTTCTCAGCTGAGGTAGGTGTGCAATCCAGTGGGAACTTTAGTTGCCAGACAGTAGACCCTGGAGAAAGGCTGTGTCCATCCAGAAGAGTCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGTCAGGGTCCCGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGATGGGCGGATCACTAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGGGGGGCACCTGTAATCCTAGATACTCTGGAGTCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGAAGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGGTCAGGGTCTCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTCATGGCTCACTGCAGGCTTAAACAAGAGTCACCTTTTTCTAGTTCACCCACAATCACCCTGTGGCCTCGCTGCAGCCTTCCTCTCTCTGCTTCCTCCTCTTCTGGTCCCCAACACTCCCCTCACCTCAGCAGGCGGGAGGCAATGTCTGCACTGATGGGCTGGGCTGGGATGCTGGGAAGGCCTGATGATGCAACTGGAGGGAACTGGGTTTGATTGAAGGAAGGGAAGCCAGGTGTGTAGGGGTCTCCAGTTCCCAGGTGCACCTGCAGGGAAAGGGGTGCCCACGCAAAGCTGCGAGCTGGGCTTCCAGGAAAAACGAAAAACATGCCAGCCCTATTCTGAGCAAGAAGGTGTGGCCTCGGGACCTGGGAACAGCACGACCAGCCTCCCCAGACTCACATGTCCATACACTGCCTGCTGGCTGGACAGGCTTGGCTTGGGTGGGTCCTGGGAGAAGTCCGCTGGCTCTGGGTATATGAGCACTCCTTGAGCCCCGAAGTCCTGAGCATTGGTCACCTGGGGAGGAAGGTGACTAGAGGACTCCTCCCAGAAAAAAACCCGATTCATAAGGGCAGGAGAAACCAGGAAATGGCAAGGCCTTTGCTTGCAACTGTCCATCCCACGGAGAGGATGTGGGGGCACTACCTGGCCTGTGTCTTCCCAACCTCAGCAGCTCCTAGGCAGCCCTCAAACCCCACCGGGCTCCAGGGTACCCCATGTTTCTGTTCCCTTCCCCATCTGATTTCCCCCAACACCCAATTTGTTCCCAGCCAACATTTTCTTTTTTCCTTCTGATTCAATTCCCAGACCAGCCAACATTTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCTCTGTTTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATAGCTCACTGCAGCCTGGCACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCGGAGCCTCCGGAGTAGCTGGGACCACATGCATGTGCCACCAGCCCAGCTAACTAAAAAAAAAAAAAAAAGAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTCTCACCGTGTTGCCTTGAATTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCTGTCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTGCAGGTGAGAACCATCGTGCCCAGCTTATATTTTCTTACCATCCAGCCACATGGTTCTTTCCTGTCTCCCTCTCACAGCACCCTGAACGATTCTCACTGGCAGTCCGACCCTCCGGTTCCCGGGCTCAAGCCCTCCCTCTGTCCAGGGACACTTACCTTCTGGGCGAAGCTGATCACCCCCACGCGCACCAGCAGCAG	AGTAGAGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCTACCGCACCCGGCCTCACTTTCATTTTTAGGTGACGAAATAGAGGTGAAGTGACTGGCCCAGGGCCACTCAGGTACAATGTGGATGCCGAGGTCCAAGTGACCACTGGCCAGTCTGTGTCCCTCACTGCCTCTCTGCCCTATCCTCCTCGGGCCACAGGCCCACCGCTGCCTAGCCCAGGCCCAGGCCCTGGCCCTGACCTTACCGTTGCTCACCATGGAGGAAAAGGTCCGCACCAGCTCCAGGAGTATAGCCGTCCCCACAGCGGATTTAGCTGCTCCTGGGCCCCATGCATCCCTCTGGGCCCCGATGACAACGTAGTGATCTGGGGAGGGGATGTTTGGGACCCACTTCTGACACTGCACCCTGCACCCTGGGGGCATCCTCCATCTGCCTGTGTCTCTCAGCCCATCACAATTCCGGCAACCCTAGCCCTGCAGTCCCTCCAGTCCCTAAAGAGGGCGCCCCTCCCCACTTGGCCCTTCCTGGATGGTGTGCTCCTTCAGCTGGGTGCCTGAGGTCATTCTGGACTTACAAGGTTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTGCAGTGGTGTGATCATAGCTCACTGCAGCTTCAAACTCCCTGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTGAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGATGTGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTCTTTTACTTACTTACTTATTTATTTATTTAATTTATTTTTTGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTC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Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 7, position 100631836, gene TFR2 (transferrin receptor 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic?	pathogenic; ['Hemochromatosis_type_3', 'Hereditary_hemochromatosis']	CAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAGTACAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCAATTTCTCTTATTTTTAAATTTTTTGTGAAGTCTTGGCTTTGTTGCCCCATCTGTCAATTACTTATTTTAATTCTCCACTGCCATCCACATCTAGCTATGCTTGAAAGGGCCATCTATGCTTCTATCTAATCTGATCTGATCTTTCTTTCATGCTTGAGTCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTTTTTTTCTTTCTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTCTCTTTTTTTTCTTTTTCTTGAGACAAAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACAGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCCGAGCCTCCGGAATAGCTGGAATTACAGATGCATGCCACCGGGCCCAGCTAATGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCCCATGCTTGAGTTTCTATTACAACATCATCCAACTTAGGCTTACTCACTTCCAGTGCTGGGGAGCTCACTACTGGGCAACAACCCCCATTCCATCACTAGACAGGCTGGAAGGTGAGGTCTGTTCACTGCTGCCACCATCAGACCCAGTTCAGCCTCAACTTGCCAGCTTCCCTCCTCTGGGCACCACTCCTGTCCCCTCTTGGGGCCTCCTGCACCAGCCCCCTATCTTGCCAGGGTGTATGGGCAGAAATTCCCCCAGCCCACCACCAGCTGTGAGTGATACTGGACACACAGCATACCTGGCTCTGAGCGGCCTTCGATGCAGCCGAAGATGTTGTTGATGGGGGTGGAGGTCCTGTGATTGTTGACCACTAGCCGCAGTCGTGGCCCGGGGCCCAGGTGATAAGGGGAGCCTAGGAGGCTCCCCTGCCATTCTTGGGGGGCCACAGGGCCTTTGAGCTTCCTGGAGAGGAGGAAGGCAGAAAGGGGGAAGTTGTAGAGAGACCCAGAAGAGTCCAAATCACTCTTTTCCTTATTTCTTTCCCTCCCACCCTTTCTGGCTCCAGATCGCTGCCTCTGGACGCTGCCTGGGTAGGGCAGTGCAGTCAGGGCTGCCTTGGATGGTTCTCAGCTGAGGTAGGTGTGCAATCCAGTGGGAACTTTAGTTGCCAGACAGTAGACCCTGGAGAAAGGCTGTGTCCATCCAGAAGAGTCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGTCAGGGTCCCGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGATGGGCGGATCACTAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGGGGGGCACCTGTAATCCTAGATACTCTGGAGTCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGAAGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGGTCAGGGTCTCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTCATGGCTCACTGCAGGCTTAAACAAGAGTCACCTTTTTCTAGTTCACCCACAATCACCCTGTGGCCTCGCTGCAGCCTTCCTCTCTCTGCTTCCTCCTCTTCTGGTCCCCAACACTCCCCTCACCTCAGCAGGCGGGAGGCAATGTCTGCACTGATGGGCTGGGCTGGGATGCTGGGAAGGCCTGATGATGCAACTGGAGGGAACTGGGTTTGATTGAAGGAAGGGAAGCCAGGTGTGTAGGGGTCTCCAGTTCCCAGGTGCACCTGCAGGGAAAGGGGTGCCCACGCAAAGCTGCGAGCTGGGCTTCCAGGAAAAACGAAAAACATGCCAGCCCTATTCTGAGCAAGAAGGTGTGGCCTCGGGACCTGGGAACAGCACGACCAGCCTCCCCAGACTCACATGTCCATACACTGCCTGCTGGCTGGACAGGCTTGGCTTGGGTGGGTCCTGGGAGAAGTCCGCTGGCTCTGGGTATATGAGCACTCCTTGAGCCCCGAAGTCCTGAGCATTGGTCACCTGGGGAGGAAGGTGACTAGAGGACTCCTCCCAGAAAAAAACCCGATTCATAAGGGCAGGAGAAACCAGGAAATGGCAAGGCCTTTGCTTGCAACTGTCCATCCCACGGAGAGGATGTGGGGGCACTACCTGGCCTGTGTCTTCCCAACCTCAGCAGCTCCTAGGCAGCCCTCAAACCCCACCGGGCTCCAGGGTACCCCATGTTTCTGTTCCCTTCCCCATCTGATTTCCCCCAACACCCAATTTGTTCCCAGCCAACATTTTCTTTTTTCCTTCTGATTCAATTCCCAGACCAGCCAACATTTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCTCTGTTTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATAGCTCACTGCAGCCTGGCACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCGGAGCCTCCGGAGTAGCTGGGACCACATGCATGTGCCACCAGCCCAGCTAACTAAAAAAAAAAAAAAAAGAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTCTCACCGTGTTGCCTTGAATTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCTGTCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTGCAGGTGAGAACCATCGTGCCCAGCTTATATTTTCTTACCATCCAGCCACATGGTTCTTTCCTGTCTCCCTCTCACAGCACCCTGAACGATTCTCACTGGCAGTCCGACCCTCCGGTTCCCGGGCTCAAGCCCTCCCTCTGTCCAGGGACACTTACCTTCTGGGCGAAGCTGATCACCCCCACGCGCACCAGCAGCAGGCGGCCCACTGGATCCACGCCCCTGGCCCGCAGGTCCTGCAGGTCTTCGGGCCGCCCGTAGTGGGCGTACACCAGCTCTCCCTGGGGACACGAGGACGGTGAGGCGCGCTCCCCGCGTCCCTCCTTCGAGACCCAGGAAAGGGCTCGTGCCGCGCCCCATCCTAGGAGCGGGCAGGGGGTGCTCACCGTGACGTTGCCGATGGCGCTGTAGGGGCAGTAGACGTCAGGGTCCTCCAGCGGCAGCTGCTCTCCGACCTTCCCGGCCTCATCGACCCAGTGCAGGGTGTTGGGGTGAGCCCTGGGGAGCGGGGCTGGTGAGCGCCCCGAGCCGCGTCCCCCTCCCCGCGCGCCCCCCGCCCGCGCGCGCACTCACGGATCCGGGAATTGCAGCCCCACGTAGTGCGTGTCGGTCCACACGTGGTCCAGCTTCTGGCGGGAGAGCGCCGCGCGAATGTCCTGAGTCAGAGCGGCCATCCCGGCCGAGCCTGCCACCCGTTCCCGAAGGCTGGTTTGCCTAAGCGGGGAGAGGTGGGGACTTTTCTGGGCGCCCGGAGGAGAGGGAGGGAAGAGGGAAGGATGCCAGAGACGTGGGGTCGCCAGGGGCAGGGGCGGCGAGGGGTTCCTGAGTTTAGGAAAAGAGCGCTCCCCGCGGACGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTGTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGACCAATCTCGGCTCTCTGCAACTTCCGCCTTCCTGGTTCAAGCCATTTTCCTGCCTCGGCCTCCCTCGTATCAGGGATTACAGGCACGTGCCATCACGCCCGGCTAATTTTTGTA	CAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAGTACAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCAATTTCTCTTATTTTTAAATTTTTTGTGAAGTCTTGGCTTTGTTGCCCCATCTGTCAATTACTTATTTTAATTCTCCACTGCCATCCACATCTAGCTATGCTTGAAAGGGCCATCTATGCTTCTATCTAATCTGATCTGATCTTTCTTTCATGCTTGAGTCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTTTTTTTCTTTCTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTCTCTTTTTTTTCTTTTTCTTGAGACAAAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACAGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCCGAGCCTCCGGAATAGCTGGAATTACAGATGCATGCCACCGGGCCCAGCTAATGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCCCATGCTTGAGTTTCTATTACAACATCATCCAACTTAGGCTTACTCACTTCCAGTGCTGGGGAGCTCACTAC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Does the genetic variant at chromosome 7, position 100633505, impacting gene TFR2 (transferrin receptor 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).	pathogenic; ['Hemochromatosis_type_3', 'Hereditary_hemochromatosis']	TACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGGGGGGCACCTGTAATCCTAGATACTCTGGAGTCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGAAGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGGTCAGGGTCTCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTCATGGCTCACTGCAGGCTTAAACAAGAGTCACCTTTTTCTAGTTCACCCACAATCACCCTGTGGCCTCGCTGCAGCCTTCCTCTCTCTGCTTCCTCCTCTTCTGGTCCCCAACACTCCCCTCACCTCAGCAGGCGGGAGGCAATGTCTGCACTGATGGGCTGGGCTGGGATGCTGGGAAGGCCTGATGATGCAACTGGAGGGAACTGGGTTTGATTGAAGGAAGGGAAGCCAGGTGTGTAGGGGTCTCCAGTTCCCAGGTGCACCTGCAGGGAAAGGGGTGCCCACGCAAAGCTGCGAGCTGGGCTTCCAGGAAAAACGAAAAACATGCCAGCCCTATTCTGAGCAAGAAGGTGTGGCCTCGGGACCTGGGAACAGCACGACCAGCCTCCCCAGACTCACATGTCCATACACTGCCTGCTGGCTGGACAGGCTTGGCTTGGGTGGGTCCTGGGAGAAGTCCGCTGGCTCTGGGTATATGAGCACTCCTTGAGCCCCGAAGTCCTGAGCATTGGTCACCTGGGGAGGAAGGTGACTAGAGGACTCCTCCCAGAAAAAAACCCGATTCATAAGGGCAGGAGAAACCAGGAAATGGCAAGGCCTTTGCTTGCAACTGTCCATCCCACGGAGAGGATGTGGGGGCACTACCTGGCCTGTGTCTTCCCAACCTCAGCAGCTCCTAGGCAGCCCTCAAACCCCACCGGGCTCCAGGGTACCCCATGTTTCTGTTCCCTTCCCCATCTGATTTCCCCCAACACCCAATTTGTTCCCAGCCAACATTTTCTTTTTTCCTTCTGATTCAATTCCCAGACCAGCCAACATTTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCTCTGTTTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATAGCTCACTGCAGCCTGGCACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCGGAGCCTCCGGAGTAGCTGGGACCACATGCATGTGCCACCAGCCCAGCTAACTAAAAAAAAAAAAAAAAGAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTCTCACCGTGTTGCCTTGAATTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCTGTCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTGCAGGTGAGAACCATCGTGCCCAGCTTATATTTTCTTACCATCCAGCCACATGGTTCTTTCCTGTCTCCCTCTCACAGCACCCTGAACGATTCTCACTGGCAGTCCGACCCTCCGGTTCCCGGGCTCAAGCCCTCCCTCTGTCCAGGGACACTTACCTTCTGGGCGAAGCTGATCACCCCCACGCGCACCAGCAGCAGGCGGCCCACTGGATCCACGCCCCTGGCCCGCAGGTCCTGCAGGTCTTCGGGCCGCCCGTAGTGGGCGTACACCAGCTCTCCCTGGGGACACGAGGACGGTGAGGCGCGCTCCCCGCGTCCCTCCTTCGAGACCCAGGAAAGGGCTCGTGCCGCGCCCCATCCTAGGAGCGGGCAGGGGGTGCTCACCGTGACGTTGCCGATGGCGCTGTAGGGGCAGTAGACGTCAGGGTCCTCCAGCGGCAGCTGCTCTCCGACCTTCCCGGCCTCATCGACCCAGTGCAGGGTGTTGGGGTGAGCCCTGGGGAGCGGGGCTGGTGAGCGCCCCGAGCCGCGTCCCCCTCCCCGCGCGCCCCCCGCCCGCGCGCGCACTCACGGATCCGGGAATTGCAGCCCCACGTAGTGCGTGTCGGTCCACACGTGGTCCAGCTTCTGGCGGGAGAGCGCCGCGCGAATGTCCTGAGTCAGAGCGGCCATCCCGGCCGAGCCTGCCACCCGTTCCCGAAGGCTGGTTTGCCTAAGCGGGGAGAGGTGGGGACTTTTCTGGGCGCCCGGAGGAGAGGGAGGGAAGAGGGAAGGATGCCAGAGACGTGGGGTCGCCAGGGGCAGGGGCGGCGAGGGGTTCCTGAGTTTAGGAAAAGAGCGCTCCCCGCGGACGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTGTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGACCAATCTCGGCTCTCTGCAACTTCCGCCTTCCTGGTTCAAGCCATTTTCCTGCCTCGGCCTCCCTCGTATCAGGGATTACAGGCACGTGCCATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCATGTTGACCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCGCGAGCCGCAGTGCAGGGCCCTCCGCGGACCCATTTTCTCCCATCACCACCAGGGCGGCGCCGGAGACTCTCAGGACCTCACTCTGCTTAAAACCTGACTTCCCATAGCTGGGGGTCCTGCCCATCATCCTGTAGGTTCTTCCCGGCTCAAGCCAAACTCTCTCCCCCAACCTCGTTCCTCCCGACGTCAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGCACCCAAACACTTTCCTTCGAAAGAGCTAACTGGGCAGGCAGCAGACCCTCCTCATCTCCCCCATCCTCCACGTGGGCCTCATGGAGACACTTTACACCAAGGTACTCAGGGGAATCACCGGTTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGTACGCCACCAACCGCTGATTTTTAAAAATTTTTTGTAGACGAGAAGTCTTGCTGTGTTTCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAACCATGACGACCCGCCCCATATGTGTATTTAAAGCTACACATCAAAAGCGTGAGATAAGGTGCTTATGGGGAGGGGAGTGGGGAGGATCACTCAGGGATGAGGCAGGAAAATTCAATTCAAAACAGTTAAAGTAGCCAGTAAGGCCCTTTAGGGCCTGAGCTACATCCACCTCACCGGCCACATGGACCATCTTTCCCTTCCTCCAAGAGGCCACCATCTTCACATTTCAGACCCTTCGCAAATGGTGAATCTCAGCCTGAATGTTTTTCCACAGTCTCTTTGCCTGGCAAATTACTCATCTTGGCAGTTTAGACTCGTCAGTTCCTCAACGAAGCCTTCCCTGAACTGCAATCTAAATCAGGATCCTGGTTATAGTCTTTCTTTACACACTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGTAGTCGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTACAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACCACAGGCGCCTACCACCACACTCAGCTAGTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGGCATGTCGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAGGCAATCAGCCCACCTTCACCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTATGAGCCATGGCGCCCGGCCCCTTTTCTTTTCTTTTTTTGGAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTGCAGTGGCATGACCATAGCTCACTGCAACCTTCAGCTCCTAAGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCCGGGACTCTAGGCATGCACCACCATACTGGGCTAATTTTTTATTTTTCTTTTTTAAAAAATTATTATTATTATTATTATTATTATTTTTGACATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAAGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAACAATT	TACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGGGGGGCACCTGTAATCCTAGATACTCTGGAGTCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGAAGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGGTCAGGGTCTCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTCATGGCTCACTGCAGGCTTAAACAAGAGTCACCTTTTTCTAGTTCACCCACAATCACCCTGTGGCCTCGCTGCAGCCTTCCTCTCTCTGCTTCCTCCTCTTCTGGTCCCCAACACTCCCCTCACCTCAGCAGGCGGGAGGCAATGTCTGCACTGATGGGCTGGGCTGGGATGCTGGGAAGGCCTGATGATGCAACTGGAGGGAACTGGGTTTGATTGAAGGAAGGGAAGCCAGGTGTGTAGGGGTCTCCAGTTCCCAGGTGCACCTGCAGGGAAAGGGGTGCCCACGCAAAGCTGCGAGCTGGGCTTCCAGGAAAAACGAAAAACATGCCAGCCCTATTCTGAGCAAGAAGGTGTGGCCTCGGGACCTGGGAACAGCACGACCAGCCTCCCCAGACTCACATGTCCATACACTGCCTGCTGGCTGGACAGGCTTGGCTTGGGTGGGTCCTGGGAGAAGTCCGCTGGCTCTGGGTATATGAGCACTCCTTGAGCCCCGAAGTCCTGAGCATTGGTCACCTGGGGAGGAAGGTGACTAGAGGACTCCTCCCAGAAAAAAACCCGATTCATAAGGGCAGGAGAAACCAGGAAATGGCAAGGCCTTTGCTTGCAACTGTCCATCCCACGGAGAGGATGTGGGGGCACTACCT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Considering the genetic mutation at chromosome 7, position 100640752, impacting TFR2 (transferrin receptor 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Hemochromatosis_type_3', 'Hereditary_hemochromatosis']	TCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAGTAAAAAAAAAAAAAATAGCCGGGCATAGTGGCACACATCTGTAGTCCTAGCTACTTGAAAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGGGTCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAGCTATCATCTCGGCACTGTCTGGGTGACAGTGAGGCCCTATCTCAAAAAAATAAAGCCCTGAACATTGTTGATTCCACAGACTCAAGGTCTTTCAGCAGGTGAATCCAGCAACATATCAAAAGAGTAATCATACACCTTGATCAAGGTTAGCGTTGAGCTCAGGAAGATAAGGAAATCTATTAACACAAATTACTATATAAACATTAAAGAAGAGGCTGGGTGCTGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAAGCGCTTTGGCAGATCGCTTGAGCTTACGAGTTGGAGACCAACCTGGGCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAATCAAGCGTGATGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAGAGGGAGACTCCGTCTCAAAAAATCAATCAATCAATAAAAGTCTCAGTGAGCTAGGAGTGAAAGGAAACTTCCTTAATTCAATTTTAAAAAGCTGTCTGGAGCACAGCAAAGTTCATTGTCAATGGCAAAGTATTATAAAAGCATTGCTATTAAAGTCAGGAAATAGGCAAGGATACCTACTGCCACGGTTACCTTAAATTCATGTCCTCTCAAATGCAATGAGAAATGAAAAAAAAAAAAACGTAGAAGGTATAAGCATTGGAAAAGAGAATCTCCATCTCCTACTATCTGTAGCTTAGCTGATTACCTACTTAGAAAACCCAGGCGAATCCACTGAAAAATTACTCCCGTCCCAAAAGAGGGCTATGGGTGGACCTAGCTTTTGGATCTGCACCCACAAATGCATTTGCTTACTTGTTTTTCTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCAATGCATGCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTAGAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATATTTTGTGTTTTTAGTACAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAAGATGGTCTCGATATCCTGACCTAGTGATCTGCCCGCCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCGCACCCTGCCGTTATTTTGTTTTTGAAACAGGGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCGGCTCAGGCAATCCTCCCCCGTCAAGCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCACTCGCCATCATCCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTCTTTGGTAGAGACGGGGTTTCATCGTATTGCCCAGGCTTGCTTGCTTGGTTTTCTGATTCCCTAGAATGCGGCTTCTCAGAACCCCTCAGCGCTCCCTGCTCCAAATCTAGGCGCCTGGGTGAGGCATTCAAGGCTTTTCTGGGTCTGTCCAGTCTGATACTGGATGCTGCACCCCTCTGATCTCAGACAGTCAGCTCCCTCACCTCCCAAATATGCCACCCTCAGAGCCTCAGTCCCCTGGAACCTCAGCTCCGAATGCCTGCCATCCTTCCCAGGACCGCTGAACAGGGGGGCCAGGAAGGCAGATGGGAGGACTCAGGAGGGGGACCCAGACACCAGAGGCCTGGGCCAGGAGGCAGGGAGGCCCAGTCTGAGCGGATGAGGGGAGGGACACTCGAGAACAGGATGGGGCAGGGCCATCCCTACCTGATGGTGTCCTCCAGGCGCCCCTCCCCCAGGAACTGCAGGAACATGGCCTGGAGGTCGCTCCAGTAGAGTCTGCCCTGGTGGAAATCCAGGTCAGGCTCATAGTTGACATCCTCACTGACCACCAACACAGAGTCTCCGCACGCCTGGCAGGACCCTCGGAAGGCGACGTAGCCCAGTAGGAAGGCTGGCGGGTGGCAAGATGGGGATTCTCTTTATGCCCACCTCTGGACCCCAGAAATCTCCCCCAGCCCAAGCCCTTCACTTCTGGGGAGGGGGACGGCTCTCACCCCCAGTGAAGATCAGCAGGGCCGTCAGGACCAGGTAGGGGGCAGCCCTCCGTCCTGCTGCCGCCCAGGGAATGAGGTTTGGCTGCCTGGGTCTAGAGCCCAGGGGCTCAGGGCCCCTCAGCTCCATGGGGCAGAAGTGGGCCAATGTCTCCGCCCCCTCCTCCCCGTCTTCCTCTTCCTCCTCCAGGTGCCCTTTCCGGGGGCCTTCCACACGCTGGTAGACGGTCTGAGAGGATCTTGGGGACAGTTGTTGCTGTGCAGGCGAGGTGGGCATGAGATTGGGGCAAGAGGCCTGGGGGGTGGGGAGGCATCTGGCAATAATGAGGTCAGTGACTTGGGGGTGTCAAATGAGCATGGTGGTGGGGGCGTGGGGGAGGGGCAGGGGTGGGAAGAAGCGAGGTCAGGACACGGTCCAGGAGGGGCCAGCCTCAGGGGCTTGGGAGGGGGCTGAGGGACTTAGAGAGAAGGCCTAAGGGGTCTTCCCAATCCCACTAGTCTTACCGCTCTCTGGAATAGACCCCAAAGCCGCTCCATGCTTGTGTCCCCTCCTGAAGCCTGCAGGCTGTCCCCCAGCGATAAACCGATAAACCGTTTGTGGGAGCCCTAGGAGGGCCCCTTATCAGTCCTGGCAGGCAGCCTGAACCAAGGCTGCTCCTCACCACCCCCAAGGGTGGGGGCACAGTCCTGGCCTCAGTCCAGCCTTCCAGACGTGGCCCCCGGGTCCAGGCCAGAGCACAAGGGGCTGTGCTCTCCCCTGCCAATCTCTCCACAGCCCCACGCCTGCCTCCTCCCTGCAAAACAATCAATTTTTTGACCTTGGGGCGGACTTTGGCCTCCTAGTTCCCATCAGGGGTGGGGGAAGGGGGCCGATAGTGGGGGAGGGCAGAGACATGGGTGCCCCCTCCCCTCTCCTGCTTTTACCCCTCCCTGGATCCTGGGGACCCCTTCCTAAGCCCCGCCATGCCCAGGTGGAAGATTCACCCCTAAGACATCTGCCCCTTCCTCATCTGGCCTTCAGAGTCCCCCAGTGCCCCGGTCCTGTGACATATCAGCTGTCCTCCCTGTCCTGACACTTGCCCCAGTGGCATTCTAAGCTGGAGGCACCACAGTGGTGTGACTTGGGGGTCTGGTCTGGTGGTGTGCATGTGTGTCTCTTTTGAAAGGTCGTTCTCAGACTCCTGCTGGCTGCTGGAGAAGGAGGGGCACAGGTGGGAGCACATGGTCAGATGAGACCAGCGAGAGCTCCCAGATAGGGGTCCTGGGGTCAGGGATATGTGGGTCAGTGGGGAGGAGTGATCAGAGTCCCCGCCAAGGTGTGGGCAGAGCTGGGTGACCCTGGACAAGTCATGGTCCTCCCTGGGCACCGGCCCGTTTGGTCACCGAAGGACTTGGATCACATGGGTTTCTACCTCTTTGGGTTCTGAGGCTGATGAAAGGCCAGTTAGCCTCACCCCAGAAACATGTCACAGGCATAAACTGCTAAACAGGCAGGGGGCGCAGGTCCCCAAACCCTTCCGAGGGCCCCAAGACAAGTAGCTCTGAAGAGGAGGGCTCAGGGTCCCACCAAGTTTCCCTTTCGGGTTTCCCCTGGGAAACATCAGCTCCTACTCAGGTCCAGAGAAGTTCCGAGCTGCTGGGATGCACCAGCGCCCTAGTCCCCGCCCCATGTCTGTCACCACCAAGAGCCCCAGGAAGGAAGGCATAGCGCATCTCACCTGAGCGCAGGTCCTGGGGTGCTCAGGCGTGCTGCTCCCCTGAGACCTAAGGCCTACGCTGAGGCCCCGCCCACCAGGCCCCACCTCCTGTTCCGCCCATCCAGGCTTC	TCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAGTAAAAAAAAAAAAAATAGCCGGGCATAGTGGCACACATCTGTAGTCCTAGCTACTTGAAAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGGGTCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAGCTATCATCTCGGCACTGTCTGGGTGACAGTGAGGCCCTATCTCAAAAAAATAAAGCCCTGAACATTGTTGATTCCACAGACTCAAGGTCTTTCAGCAGGTGAATCCAGCAACATATCAAAAGAGTAATCATACACCTTGATCAAGGTTAGCGTTGAGCTCAGGAAGATAAGGAAATCTATTAACACAAATTACTATATAAACATTAAAGAAGAGGCTGGGTGCTGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAAGCGCTTTGGCAGATCGCTTGAGCTTACGAGTTGGAGACCAACCTGGGCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAATCAAGCGTGATGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAGAGGGAGACTCCGTCTCAAAAAATCAATCAATCAATAAAAGTCTCAGTGAGCTAGGAGTGAAAGGAAACTTCCTTAATTCAATTTTAAAAAGCTGTCTGGAGCACAGCAAAGTTCATTGTCAATGGCAAAGTATTATAAAAGCATTGCTATTAAAGTCAGGAAATAGGCAAGGATACCTACTGCCACGGTTACCTTAAATTCATGTCCTCTCAAATGCAATGAGAA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Does the variant on chromosome 7 at location 100641475 affecting gene TFR2 (transferrin receptor 2) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Hemochromatosis_type_3', 'Hereditary_hemochromatosis']	ATTCAATTTTAAAAAGCTGTCTGGAGCACAGCAAAGTTCATTGTCAATGGCAAAGTATTATAAAAGCATTGCTATTAAAGTCAGGAAATAGGCAAGGATACCTACTGCCACGGTTACCTTAAATTCATGTCCTCTCAAATGCAATGAGAAATGAAAAAAAAAAAAACGTAGAAGGTATAAGCATTGGAAAAGAGAATCTCCATCTCCTACTATCTGTAGCTTAGCTGATTACCTACTTAGAAAACCCAGGCGAATCCACTGAAAAATTACTCCCGTCCCAAAAGAGGGCTATGGGTGGACCTAGCTTTTGGATCTGCACCCACAAATGCATTTGCTTACTTGTTTTTCTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCAATGCATGCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTAGAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATATTTTGTGTTTTTAGTACAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAAGATGGTCTCGATATCCTGACCTAGTGATCTGCCCGCCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCGCACCCTGCCGTTATTTTGTTTTTGAAACAGGGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCGGCTCAGGCAATCCTCCCCCGTCAAGCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCACTCGCCATCATCCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTCTTTGGTAGAGACGGGGTTTCATCGTATTGCCCAGGCTTGCTTGCTTGGTTTTCTGATTCCCTAGAATGCGGCTTCTCAGAACCCCTCAGCGCTCCCTGCTCCAAATCTAGGCGCCTGGGTGAGGCATTCAAGGCTTTTCTGGGTCTGTCCAGTCTGATACTGGATGCTGCACCCCTCTGATCTCAGACAGTCAGCTCCCTCACCTCCCAAATATGCCACCCTCAGAGCCTCAGTCCCCTGGAACCTCAGCTCCGAATGCCTGCCATCCTTCCCAGGACCGCTGAACAGGGGGGCCAGGAAGGCAGATGGGAGGACTCAGGAGGGGGACCCAGACACCAGAGGCCTGGGCCAGGAGGCAGGGAGGCCCAGTCTGAGCGGATGAGGGGAGGGACACTCGAGAACAGGATGGGGCAGGGCCATCCCTACCTGATGGTGTCCTCCAGGCGCCCCTCCCCCAGGAACTGCAGGAACATGGCCTGGAGGTCGCTCCAGTAGAGTCTGCCCTGGTGGAAATCCAGGTCAGGCTCATAGTTGACATCCTCACTGACCACCAACACAGAGTCTCCGCACGCCTGGCAGGACCCTCGGAAGGCGACGTAGCCCAGTAGGAAGGCTGGCGGGTGGCAAGATGGGGATTCTCTTTATGCCCACCTCTGGACCCCAGAAATCTCCCCCAGCCCAAGCCCTTCACTTCTGGGGAGGGGGACGGCTCTCACCCCCAGTGAAGATCAGCAGGGCCGTCAGGACCAGGTAGGGGGCAGCCCTCCGTCCTGCTGCCGCCCAGGGAATGAGGTTTGGCTGCCTGGGTCTAGAGCCCAGGGGCTCAGGGCCCCTCAGCTCCATGGGGCAGAAGTGGGCCAATGTCTCCGCCCCCTCCTCCCCGTCTTCCTCTTCCTCCTCCAGGTGCCCTTTCCGGGGGCCTTCCACACGCTGGTAGACGGTCTGAGAGGATCTTGGGGACAGTTGTTGCTGTGCAGGCGAGGTGGGCATGAGATTGGGGCAAGAGGCCTGGGGGGTGGGGAGGCATCTGGCAATAATGAGGTCAGTGACTTGGGGGTGTCAAATGAGCATGGTGGTGGGGGCGTGGGGGAGGGGCAGGGGTGGGAAGAAGCGAGGTCAGGACACGGTCCAGGAGGGGCCAGCCTCAGGGGCTTGGGAGGGGGCTGAGGGACTTAGAGAGAAGGCCTAAGGGGTCTTCCCAATCCCACTAGTCTTACCGCTCTCTGGAATAGACCCCAAAGCCGCTCCATGCTTGTGTCCCCTCCTGAAGCCTGCAGGCTGTCCCCCAGCGATAAACCGATAAACCGTTTGTGGGAGCCCTAGGAGGGCCCCTTATCAGTCCTGGCAGGCAGCCTGAACCAAGGCTGCTCCTCACCACCCCCAAGGGTGGGGGCACAGTCCTGGCCTCAGTCCAGCCTTCCAGACGTGGCCCCCGGGTCCAGGCCAGAGCACAAGGGGCTGTGCTCTCCCCTGCCAATCTCTCCACAGCCCCACGCCTGCCTCCTCCCTGCAAAACAATCAATTTTTTGACCTTGGGGCGGACTTTGGCCTCCTAGTTCCCATCAGGGGTGGGGGAAGGGGGCCGATAGTGGGGGAGGGCAGAGACATGGGTGCCCCCTCCCCTCTCCTGCTTTTACCCCTCCCTGGATCCTGGGGACCCCTTCCTAAGCCCCGCCATGCCCAGGTGGAAGATTCACCCCTAAGACATCTGCCCCTTCCTCATCTGGCCTTCAGAGTCCCCCAGTGCCCCGGTCCTGTGACATATCAGCTGTCCTCCCTGTCCTGACACTTGCCCCAGTGGCATTCTAAGCTGGAGGCACCACAGTGGTGTGACTTGGGGGTCTGGTCTGGTGGTGTGCATGTGTGTCTCTTTTGAAAGGTCGTTCTCAGACTCCTGCTGGCTGCTGGAGAAGGAGGGGCACAGGTGGGAGCACATGGTCAGATGAGACCAGCGAGAGCTCCCAGATAGGGGTCCTGGGGTCAGGGATATGTGGGTCAGTGGGGAGGAGTGATCAGAGTCCCCGCCAAGGTGTGGGCAGAGCTGGGTGACCCTGGACAAGTCATGGTCCTCCCTGGGCACCGGCCCGTTTGGTCACCGAAGGACTTGGATCACATGGGTTTCTACCTCTTTGGGTTCTGAGGCTGATGAAAGGCCAGTTAGCCTCACCCCAGAAACATGTCACAGGCATAAACTGCTAAACAGGCAGGGGGCGCAGGTCCCCAAACCCTTCCGAGGGCCCCAAGACAAGTAGCTCTGAAGAGGAGGGCTCAGGGTCCCACCAAGTTTCCCTTTCGGGTTTCCCCTGGGAAACATCAGCTCCTACTCAGGTCCAGAGAAGTTCCGAGCTGCTGGGATGCACCAGCGCCCTAGTCCCCGCCCCATGTCTGTCACCACCAAGAGCCCCAGGAAGGAAGGCATAGCGCATCTCACCTGAGCGCAGGTCCTGGGGTGCTCAGGCGTGCTGCTCCCCTGAGACCTAAGGCCTACGCTGAGGCCCCGCCCACCAGGCCCCACCTCCTGTTCCGCCCATCCAGGCTTCACCTCCTGCTCCACCCACCTCCTGCCACACTCACCCCAGGCCGTGCCCCTCCACTGCACCCTGCAGCCCCTCCCACCTCCCACCACAACTGTTAGCCCCCAGCAACTCCCCCAACCCCCGGTCCTCGTCATGTGGCCCTCCCTGGGTCACAACCCCTAGGAAACCTGAGGAATCCATGGCCCCTGGGGCTGTGTCCCAGCACCCACTGTGGGATCGGCATGGGTGTAGAAGTGAGACTCCCTCCCCTCACCTCCCTCCAGACCCCTGTGCCCACTCCCCACCCCACGGAGGCCAAACTTTTTTTTCTTAAAACATTTTTACTTCTTTCAACCCAGAAACATCACCATTAATGAGGACAAGAGGGAAAGGAGGAGGGGGGCAATGTGGCATGGGGGTTAAGGGACTTCCATCTGAGCTTGGGAGCAGGTGTGTGGGGAGGAGTGCCATCAGGGGCACTTTCGCTCCACGCACTGCTTCCCGCCCTCCTCATATTCCTGCTTGGAGATCCACATCTGCTGGAAAGTGCCCTGGGTGGAGGGGGTAATATCAGGGTCAGGGTGGCCTTGGAGGGAGGTGTGGACAGGCAGGTGCAGCCCCTGGGAATCCTCCAACAGGCCCCAACCACCCCTTGGGTTCACATCCCTCTGAAGCCCCTCCCCACCTCATCCTCCCCTCCTCGGTCTGTCCCCTTTCATATTCAGAGGGAGAGTATCCTCTTCATAT	ATTCAATTTTAAAAAGCTGTCTGGAGCACAGCAAAGTTCATTGTCAATGGCAAAGTATTATAAAAGCATTGCTATTAAAGTCAGGAAATAGGCAAGGATACCTACTGCCACGGTTACCTTAAATTCATGTCCTCTCAAATGCAATGAGAAATGAAAAAAAAAAAAACGTAGAAGGTATAAGCATTGGAAAAGAGAATCTCCATCTCCTACTATCTGTAGCTTAGCTGATTACCTACTTAGAAAACCCAGGCGAATCCACTGAAAAATTACTCCCGTCCCAAAAGAGGGCTATGGGTGGACCTAGCTTTTGGATCTGCACCCACAAATGCATTTGCTTACTTGTTTTTCTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCAATGCATGCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTAGAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATATTTTGTGTTTTTAGTACAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAAGATGGTCTCGATATCCTGACCTAGTGATCTGCCCGCCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCGCACCCTGCCGTTATTTTGTTTTTGAAACAGGGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCGGCTCAGGCAATCCTCCCCCGTCAAGCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCACTCGCCATCATCCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTCTTTGGTAGAGACGGGGTTTCATCGTATTGCCCAGGCTTGC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Chromosome 7, position 100812842, gene EPHB4 (EPH receptor B4): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	pathogenic	TGAACTGGATCCTGGTTGGAATAAAGCAGCAGTGAAGGACATCTTTAGAACAACTAGAGAAACGTGAAAATCAACTGGGTATTCAATGACGCTAGGGAATCGCTATAACTCTGTTCAATGCAATGTTATTTTGCTACATAGAAAAATGTTTTGATTTTTTTAAAAAGATGCCTAGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGGGGCCGAGATGGGTGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAACATCAGCTGGGTATGGTGGTGCATGCCATGCAATTCCAAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGACGTTGCGGTGAGCCAAGAACGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATGGAAACTCCATCTCAAGAAAAAAGAAAAGCTTAATAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGTCAGTAAAATCTGGTAAAGTGACCAAATAAATTAAGCAGTTCTCTTTCCTCTCTAGCCACATCTGCATGAAGGACCCCGTTTGCTTTTTTTCACATTTGAAATGATTTGTTTACTTTTTTAAAAAGCCTGTCTATTTACTTGCTAATTTTCAGTCCCCCTGCCCCATTAGACCCTCTGCTCCCCAAGAGGAGAAATCCAGTTTGCCGTGTGTATAGCTTTATTCCTGGGGACTGGGAGGATGACCGGTGCGTAGAAAGCACTCAGTAAATATTTGTCAAAAGAAGGAATGACAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGTGCTGTGGGAGGCTGAGGAGGGAGGCTCGCTTGAGGCCAGGAGTTCAGACCAGCCTGGGCAACCTATCGAGATCCTGTCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTTGCTGAGCATGGTGGTACATGAGTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTATGAATGCACCACTGCACTCCAGCCTAGAGGACAGAGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACACAGAGAAACCCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGTCAAGCGTGGTGGCACATGCCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCTTGCCATTGCACTCCGGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAATTCAATTAAAACAAAATTAAAAAAAAAAAGAAGGAATGACAACCTTCAGCTGTATGGGGCAGTGGGAAAGGAAGGTCCCAGGAGCCCAGCCTTTCCCAGAGGGAAAATTAAAGGCAGAGGGCTGGCCAGGCGTGGTGCCTCACACCTGTAATACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGGAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGATACCAGCCTGGCCTACATGGTGAAACCCTGTGTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGCATGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGACAGCAATGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGGCTCTGTCTTAAAAAAAAGAAAAGGCAGAGGACCAGGGCTTAGCCCAAGAGGAAAAGGCTGGAGGAGGTGACCTGGGACCCACTGTCTGTCCTGGCTTCTTAACCCAAGTGGCCTCTGGGTGTAAGTGGGAACTCCGGGTGGCCGCAGAAGCCAGGGAGGGTGCTCACCCGCAGGAAGGAGTCCAGGGCGCCGTTCTCCATGAACTCTGTGAGAATCATGACGGGCATGCTGTTGGTGACCACGCCCTCCAGGCGGATGATATTGGGGTGCTCGAACTGGCCCATGATGGAGGCCTCGCTCAGAAACTCACGCCGCTGCCGCTCCGTGTAGCCACCCTTCAGGGTCTTGATTGCCACACAGCTCTCCTTCTTCCCTGGGGCCTTGAGCCGCCCCCGGCACACCTCGCCAAACTCACCTTCAAACAAGGACGCAGAGGTCATCAGCTCTCCCGCTCCAGTGTGGCCCTGCCCACCCCCGCTTCGTTCCCAGGTGCCCGGGCAGCCTTCGGCTCTCACCTGCACCAATCACCTCTTCAATCTTGACGTAGGAGACATCGATCTCTTTTGCAAATTCCCTCACAGCCTCATTAGGGTCTTCATAAGTGAAGGGGTCGATGTAGACCTTAGTACCTGAGAAATCAGGCAGGGCCCCGTCAGCTGGGAATTAACTCCCACTGGACTCGGAGGCTCGGCTCATAGCTTTTAGCCCCAAACCCCTGTCTCCGTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCGGGTTAAAATGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTGACTGATGTATTTTTTATAGAGATGGAGTTTCAACATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGATAGGAGCCACCACACCCGGCCCCAAGCCCCTATTCCCATCAAATTAGGGCAACCCACCATGTCCGATGAGATACTGTCCGTGTTTGTCCGAATATTCTGCTTCTCTCCCATTGCTCTGCTTCCTGTAGCCGATGGGAAAGGAACAAAAGGTAAACTGAGTCACACATCTTTATGAGGCACACACACCAAAGGAAGGAGCAGGGATTGGAGAAGATTTCAAGTAAAAAGAGGCTGGGGACAGCCAGAAAGGCTTGTCCTGTAGCACCCAGGCAGGTGGCCATCAACTGAGGGCTTCCAGGGGCCTCTGGGTGTCAGAGCCCTTACCTGAGGCAGAGAACTGCGACCACAATGACCACCAGGACCAGGACCACACCCACGACTGCCGTGCCCGCAATCAGGGCCAGCTGCTCCCGCCAGCCCTCGCTCTCTGCGGAAGGAAAGGCTGCTGATCAGGAGAAACTGATGGTCCTGTAGGAGGCCCCAGCCCCGGCTTTGAGCAATGAACTGTGATCTCCTGAGAACAGGTCCCCAGTACAGGGGACAGGTGGAGGGAGAGGACACAAGCAGGCAAGGTCAGGGAACAAACAGTGGGTTTCAAACTCTCCCCCAGGGGCCAGCAGGCTCCTCTGAAGTACCTCAGGGCAAGGGAGGAAGTTTCGAAATCTTTTCTTACTGCCAGAGTAATTTTTTGTTTGTTTTTTTGAGACGCAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCGGGTTCTGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCATGCTCGGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGCTTTCACCAGGTTGGACAGGCTAGTCTCAAACCAGCCTAGGCATGCCCAGCCGCCAGAGTGGTTTTGATTTGGTTCTAGTATAAATACCAGAGTCCACAAAAAAATCTCCATTCAATGAAACGTTCTAAAGGTGAAACATTTTCAGGTTTTTATCCAAAAAGTCGATACAATTGAAATGTTCACCAAAAGATACAATAAAAAACAAAATCAGCTATTTCCATACAACTGATTATTACGTCTCCATAAAAAGAAATGAAATATTGGCCAGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGAGATACTGAGGTGGGAGGATTGTGTGAGGCCAGGTGTTCAAGACCAGCCTGGGAAACATAGCAAGACCCCGTCTCTATCAAAAAATAATAATAATTAGCCAAGCATGGTGGTGAGC	TGAACTGGATCCTGGTTGGAATAAAGCAGCAGTGAAGGACATCTTTAGAACAACTAGAGAAACGTGAAAATCAACTGGGTATTCAATGACGCTAGGGAATCGCTATAACTCTGTTCAATGCAATGTTATTTTGCTACATAGAAAAATGTTTTGATTTTTTTAAAAAGATGCCTAGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGGGGCCGAGATGGGTGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAACATCAGCTGGGTATGGTGGTGCATGCCATGCAATTCCAAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGACGTTGCGGTGAGCCAAGAACGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATGGAAACTCCATCTCAAGAAAAAAGAAAAGCTTAATAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGTCAGTAAAATCTGGTAAAGTGACCAAATAAATTAAGCAGTTCTCTTTCCTCTCTAGCCACATCTGCATGAAGGACCCCGTTTGCTTTTTTTCACATTTGAAATGATTTGTTTACTTTTTTAAAAAGCCTGTCTATTTACTTGCTAATTTTCAGTCCCCCTGCCCCATTAGACCCTCTGCTCCCCAAGAGGAGAAATCCAGTTTGCCGTGTGTATAGCTTTATTCCTGGGGACTGGGAGGATGACCGGTGCGTAGAAAGCACTCAGTAAATATTTGTCAAAAGAAGGAATGACAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGTGCTGTGGGAGGCTGAGGAGGGAGGCTCGCTTGAGGCCAGGAGTTCAGACC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For chromosome 7, position 100819814, gene EPHB4 (EPH receptor B4): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?	pathogenic; ['Capillary_malformation-arteriovenous_malformation_2', 'Lymphatic_malformation_7']	GTGTTCTACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGTCTAATTTTTTTCATTTTAAGTATTTTTTGCGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGTTCTTTCGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCGCGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCTACCGCGCCCGGCCCATTTTAAGTTTTTTATAGAGATGAAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCATTCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTTGGTATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAACCTCAGCCACTGTGTCCAGCTGCTGGTAACTATTACAGTAACTATTTTATAGATGAAGAGTCTGAGGCTCAGACAGGCCAAGGGGCTTACCCAAGGCTGCCCAGGGAATCCATGGCAGAGCTGGAATTCAAATGCCTGCCAGGTGCCTGCAACCCAGGTGTCCCAGCCAGGAGAGCACAACCCATTGCCCACCCACCCCAGGGCTGGGGGATGGCCTTACCTTCTCATGGTATTTGACCTCGTAGTCCAGCACAGCCCCACTGGGTGCCCGGGGAACAGCCCAGGCCAGGCTCAAGCTGCTGGGTGAGGACCGCGTCACCCGGATGTCAGACACTGCAGGAGGTACTGTGAGAGGCAGAGACACAGGGAACCCTTGTGCATGGTAGCTCTGTCCCTTAACTTAAAAAAAATTTTTTTTTTCGAGACGGAGTCGTGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAGTCTCAGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTTCTGGTTGCTTCCCAAGTGGATTACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCTGGCCATGTCCCTTATCTTTTCCAACACTTCCTCTGCTGGCTACACTTGTCTCAATTTCCCCCTGGCTGTTTCGAGAATTCCTTCTGATTCTCTCTGGCCCCAGTCCCACTGGGGGCCTTCCTGTACTTAACTCTCCAGCCCAGCTTTACGAGCTCCTCACCCTCTCTTTCTTATTCATTTATTTTGAGAGAGGATCTCACACTGCTCTGTCACCCAGGCTGGCATGCAGCGGTGCGATCATAGCTCACTGCAGCCTCCGACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGCACCACCTCGCCTGGCTAATATTTTTATTTTTTGTAGAGAGATCTTCCTATGTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCAGGGCTCAAGTGATCCGCCTGTCTCAGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCATTGCCCTCTTTCTGCCTCTTGCCCCCAAAGCCTTAGCCCCTCACACTTCCGGGGTACCCAACTTCACAGCCCCTGCCTCTCCCCTTCAGGCCCTCAGTGACATCTCTCCCGCCAGACCACCAGCCGCCCCAGCCCCCAAGTCTCACCCTCTCGGTCAGTGGTGACATTGACAGGCTCAAATGGGACGGGCCCCGTGGCTAAGGAGGATACCCCGTTCAATGCAGTGACCTCAAAGGTATAGGTGAAGTCAGGACGTAGCCCTCGAACCACCACCCAGGGCTCCACCAGGTCCCGGGGGCCGGGGTCAAAAGTCAGGTCTCCCCCGCAGGGCGCACAGGAGCCTCCGGGTCGGCACTCCCGGCAGCGGAGGGCGTAGGTGAGGTCCTCTCGGCCACCAGACTCCAGGGGGGCACTCCATTCCAGGTGCAGGGAGGAGCCGTTCAGGCGGGAAACCACGCTCCGCGGAGCCGAAGGAGGGGCTGCAGGAGACCAGGGAGTCAGGCAGAGGCCGACCTGCTCTGCGGTGGTGGGGAGAGGGCAATGGAGGCACCAGCAGCCATGCTGGACTCTTGCCTTGGAGACAGTGGGCTCCACATGTTCCTCCGGGCTAGGGACAAGCATGCCAGGGACAAAGGGAAGAAGCCCAGGGAGGATGGGGGCCATGTGAGGGTCCACCTCAGAGGTCTGTGACCCCTCCCCAGTGAACTGCACCTGGGTGCTGGTCACTTACTGGTGCAGGGTGCACCCCGGGGGTCTGTGCGTGCCCGGAAGTACCCGACGCGGCACTGGCAGACGGCTGATCCAATGGTGTTAGAGTGGCTATTGGCTGGGCATGGCTGGCAGGACCCTTCTCCTGACAGGGGCTTGAAGGTGCCCTGGGCACAGGCTGAGAGAGAGAAAGCATTCATCAAAAGCATGCACAAAAACATCCATCTGCACGGTGGGCTCGGTGGCTCATGCCTCGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGAGGATCGCTTGAGCCAAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATATCGAGATCCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCAGCTTCTTTTAAGGCTGATGAAGTGCTAAGGTGGGAAAATGGACAAAAGATCTCAAAACCTTTCCTCTTAGAGGAGAAAGGAGACTCTCTCCAGAGAAGGGGTCCTCACCTGTTTCGACCCTGATCTCGGCAGTCTGGTGAAGCCCACAGAAAGACCTCTACTCCAACTTATGATTTTAAAAGCACTCCACAAAATACATAGGAATACCAGGGAAACCAATTAAGCTGAAATGCAATGAAACATGAGGAAAAAAGTTTGGGCTACAGCAACATTTGTGCTTCTTTCTTAACATATAGCAGCAAGTCTCCTAACATCTGTGATACTGAAGTCACCATGAGCAAAAACAATCTTTTGGCACTTGGAATGGCCTGTAAATACCTGTGATTTTTTTTTTTTCCTGAGAAGGAGGCCAAAGAGGGCAGATCACTTGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAAACCTGCCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCCGGGTGTGACGATGCATACCTATAATCCCAGCTACTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATCCCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAGAGCGAAACTCCTTCTTGTTGGAGTGCACTCCCAGACCGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTTACCGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAATGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGTCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCAGGTCGCCCAGATAATTATCTAAAAAGTTTTTGTAATCCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTTAACTTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTTGAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCATCTCAAAGTGCTGGCACTATGGGCATGAACCACTGTGTCAGGCAATACCTGTGATTTCCATGGGGCCCAAGTGTCAGGTCCTGCTACAACTGCAGGTGGAATTTCAAGTGGAAATTAATGAATTTCAGGTGAAAATA	GTGTTCTACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGTCTAATTTTTTTCATTTTAAGTATTTTTTGCGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGTTCTTTCGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCGCGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCTACCGCGCCCGGCCCATTTTAAGTTTTTTATAGAGATGAAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCATTCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTTGGTATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAACCTCAGCCACTGTGTCCAGCTGCTGGTAACTATTACAGTAACTATTTTATAGATGAAGAGTCTGAGGCTCAGACAGGCCAAGGGGCTTACCCAAGGCTGCCCAGGGAATCCATGGCAGAGCTGGAATTCAAATGCCTGCCAGGTGCCTGCAACCCAGGTGTCCCAGCCAGGAGAGCACAACCCATTGCCCACCCACCCCAGGGCTGGGGGATGGCCTTACCTTCTCATGGTATTTGACCTCGTAGTCCAGCACAGCCCCACTGGGTGCCCGGGGAACAGCCCAGGCCAGGCTCAAGCTGCTGGGTGAGGACCGCGTCACCCGGATGTCAGACACTGCAGGA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Regarding the variant found on chromosome 7 at position 100822472 in gene EPHB4 (EPH receptor B4): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	pathogenic	GGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATATCGAGATCCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCAGCTTCTTTTAAGGCTGATGAAGTGCTAAGGTGGGAAAATGGACAAAAGATCTCAAAACCTTTCCTCTTAGAGGAGAAAGGAGACTCTCTCCAGAGAAGGGGTCCTCACCTGTTTCGACCCTGATCTCGGCAGTCTGGTGAAGCCCACAGAAAGACCTCTACTCCAACTTATGATTTTAAAAGCACTCCACAAAATACATAGGAATACCAGGGAAACCAATTAAGCTGAAATGCAATGAAACATGAGGAAAAAAGTTTGGGCTACAGCAACATTTGTGCTTCTTTCTTAACATATAGCAGCAAGTCTCCTAACATCTGTGATACTGAAGTCACCATGAGCAAAAACAATCTTTTGGCACTTGGAATGGCCTGTAAATACCTGTGATTTTTTTTTTTTCCTGAGAAGGAGGCCAAAGAGGGCAGATCACTTGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAAACCTGCCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCCGGGTGTGACGATGCATACCTATAATCCCAGCTACTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATCCCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAGAGCGAAACTCCTTCTTGTTGGAGTGCACTCCCAGACCGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTTACCGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAATGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGTCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCAGGTCGCCCAGATAATTATCTAAAAAGTTTTTGTAATCCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTTAACTTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTTGAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCATCTCAAAGTGCTGGCACTATGGGCATGAACCACTGTGTCAGGCAATACCTGTGATTTCCATGGGGCCCAAGTGTCAGGTCCTGCTACAACTGCAGGTGGAATTTCAAGTGGAAATTAATGAATTTCAGGTGAAAATAAAGTCTTTTTTTTTTCCAGCTGGGTGTGGTGACGCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAAATCACTTCAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCACGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACAGGGACCCGGGAGGCAAAGGTTGCAGTTGAGCAGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGCCTCCATTTCAACATCTAACTATACAAAATGGAAACTTAAGAAGTGGGTCCTGAGTGGAGTTCAGGACTCTCCCCCGGATGAGCAGCAGTCGCAGGGGAAGCTCCAGCTCTCACCTCGGCACTTGGTGTTCCCCTCAGCTGCCTCGAACCCCGGAGCACAGCTGCAGCCCGTGACCGGCTGTTCGGCCCACTGGCCATCCTCACGGCAGTAGAGGCTGGGGCTGGGGCCAGGGGCGGGGACGGCATCCACCACGCAGCTACCGGCCACGGGCACAACCAGCTCCCGAGGCACAGTCTCCGGGAATCGAGTCAGGTTCACAGTCAGCTGGGCGCACTTTTTGTAGAAGAGGTGCAGGGATAGCAGGGCCATGCAGGCACCCTGGTCCTGGAAGGCCAGGTAGAAGCCAGCCTTGCTGAGCGGTCCCAGACGCAGCGTCTTGACATTCACCTTCCCGGTGGCCTCGGCCCCAGGGCGCTTCCGGGTGAGATGCTCCGCGGCCACCGTGTCCACCTGCCGGCGGGGGGGAGGCACACCGCTGCTGTCCCCACTCCCTGAGGACCCAGCGGACTGTTGTGTTCTTCCCAGCTCACCCTCCCGGACCTCCTTGGTTCCCGTTCCAGAATCTTCCCTCCACCTTCCCCAGGGCACACTTTCTGCAGGCCCCCACACTGTCCATTCAGCCTTGCAAAGCTCCTGCGATATGCCCGGCCTCTGGCCTGCACCTCTCCCCCTTTTTATTCACTCGTTCTACAAACATTTACTGACACTGACGCCATGCCAGGCCTTGACCTCAGAGTCAAGGAGACAGCGATGAATGAATCCTGGGGAAGTTATAAAGTACCATGAGGCCGGGCGTAGTGCCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGTGGGAGAAATCTCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGTAACGTAGAAGACCCCGCTTTAAAAATATAGATATAAAAGAAAAATAAATAAAGTAAAATGAGTGCCGAGACAGGCAGGTGGACAGAGGTATGCAGGATTGTAGGGAGGAGAGAGTCAGCCAAGGTGGCACAGGCAAGATCTCGGGAGCTGGAACTCCGAAGACAAGTAGGGGTGTGAGAGGCAGAGAGGCCCCCAGGTGGAGACATCACCGCTGCAAAGTCTTGAGCTGGAAACCAGCCAGGTGCAGTCAGGGAATGGGAGAAACTCAGTGTGGCTGGAGCACAGTGGGGTAGGGTGGTTGAGGTGACTGGAGGAGAAGCCTGACCCTTGGGCCTCCCTGGGGGCCGGGCCAGGCAGCCCCCGTATATTCTGCTCCTCCGCCCAGAAGATCACCCCCTTCCCTCCCCAGACCTAAGCCTCCTGCTTCCAGCCCCCAGCGCGCGGGCCAGAGGCCTCGCAACTACATCGGCTGCCCTCCAGGCCACGGGCCTGCTGGCTGGAATCCCACCTTGGCTGTGGCTGAGCCCTGGGGGCACCCAGGTACCTTGATGTAGGGGTTCTCCATCCAGGCTGGCGTGAGGGCCGTGGCCGTGTCCGCATCGCTCTCATAGTAGAAGACGGTGAAGGTCTCCTTGCAGGAGCGCCCAGCCCGAGGCAGGGACAGGCACTCGAGCATGGTGAAGCGCAGCGTGGCGTACACGTGGACGGCGCCCCGCCGTGGGACCCAACCTGTGCGAAGCCAGTGGGCCTGGCCCGGGGCACGCTGCACGTCACACACTTCGTAGGTGCGCACGCTGTGCTGTTCCTCATCCAGGCCGCTCAGTTCCTCCCACTGTGCAGAGAAGGAGGTCAGCAAGGGGGCTGGGGAGCCGCCAGGGAGAGGGCTGCATGGGGTGAATCCTATAAAGTGAGAGGGACTGAGAAAGGGGGGCTGCTGGTACTGCGAGGAGGGCGCCTCTGAGAAGGGCTCAGACGACACTGCTGGGGCTGCTGTCATCTGGGGGGACAGGGGAGAGGAGTGGCACACAGAAAGCAGGCGGCACAGGCGCCCTCTCCTCCCTCAGTTTCCCTCCAGAGCTCCAGCTCCTGGGTGCAGCTCTCACCTGCCCGTCCACCTGAGGGAATGTCACCCACTTCAGATCAGCAGTTTCCAATTTTGTGTTCAGCAGGGTCTCTGAGACAGACAGAGAGACAGAGTCAGTGCCTGGGGTGGGGGAGGGAGGTCAGGAAGACCAGATCCCTGGGAACCGAGGCAGGTGGATCCTCTTAGCTCTGAGCTAGAGGAGTTGGGGGGCCAAGAGGGGAGCAAGCCCTGCCCTCTGCACCCGCCTGATTTCTGGCCTCTTCTGCTAAGTGCCAACCCCACCCCCAACATCTGGTAGGCATGGGGCTCCCTTGGGATACCCCAGATCTAGGCCTC	GGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATATCGAGATCCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCAGCTTCTTTTAAGGCTGATGAAGTGCTAAGGTGGGAAAATGGACAAAAGATCTCAAAACCTTTCCTCTTAGAGGAGAAAGGAGACTCTCTCCAGAGAAGGGGTCCTCACCTGTTTCGACCCTGATCTCGGCAGTCTGGTGAAGCCCACAGAAAGACCTCTACTCCAACTTATGATTTTAAAAGCACTCCACAAAATACATAGGAATACCAGGGAAACCAATTAAGCTGAAATGCAATGAAACATGAGGAAAAAAGTTTGGGCTACAGCAACATTTGTGCTTCTTTCTTAACATATAGCAGCAAGTCTCCTAACATCTGTGATACTGAAGTCACCATGAGCAAAAACAATCTTTTGGCACTTGGAATGGCCTGTAAATACCTGTGATTTTTTTTTTTTCCTGAGAAGGAGGCCAAAGAGGGCAGATCACTTGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAAACCTGCCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCCGGGTGTGACGATGCATACCTATAATCCCAGCTACTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATCCCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAGAGCGAAACTCCTTCTTGTTGGAGTGCACTCCCAGACCGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTTACCGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAATGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGTCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGT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Evaluate this variant at chromosome 7, position 100826963, gene EPHB4: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	benign	GGGAAGGCAGAGGGGAGGAGATTCTGGGGGGCGGTATGAATGGGAGGGGTGAACACACCTGGCTTGGCTCGGATCATCGGGGGAGGGGACAGGCACTGGAGGAAGGGGGGGGATTAGGAAAAACTGCACAGCCCCTGGCAGTGGAGAGTGGAGGAGGGAGGGTACAGGAATCCCCTCGGGGGCCGGCAATGTGGGGGGCATTGGGCGCTGGGAAGGGTGGAGAGGGGAGCCAGAACACCTGGCTCCCACCCCATGGGAGCTGCAGGAGAGAAGAGAAAGAGGGTGGGTGAGGCAGCCTCTTCCTGGGGACCAAATGATGTCCTCCAGCTAGGGGTCAGATGGGAAGCCAGCCAGCCTGAGGTGAGAGGCGCAAGGTCCCCATGGGTGGCAAGAGACAGCCCTGCTCACTGGGGACAGGATGCCCGGGTTCTGGGAAGGGGGTGGATAGAGGCTGCCGTCTCCACCCTCCATTGTTCCAGCCGGGATAGTGTTTTCCTGTCTCCAATTTACACACTGTCTCTGCCTCGGGCTGTCCGCAGCCCAGAGCAAGCGCAGGCTCCCTTTCTGCGTCCCAGCTCAGCTGCAGCCACGCTTTGATCTGTCAGTTCGCATGTCTCTCACCTATCTCTCCTCCACTCTCTGTCCACCTCCGTTTCTCTTTCTGACAGTCACTATCTCTCCTTCGCTTTCGGCCTCCACTTCTCGCTGTTCCTCGCGGCACAGGGCCTTGGATAAACTACTTAACCTTAACTAAGCCCCAGCCTCCTCATCTGAAAAATGGGGGCAATAATAGCACCACCCTTAGCGTTGCTGGATGGGTGAAATTAATATTTGTAAGGCGCTCAGCACAGGCCTGGTGCTTGGAAACACTCAGGTAATAGGTGTCACAATCACCATTTCCTCTTTGCGTCTTTCCTTCTCACCACACCTCGTCCTCGTGGTTTTTCCACCCCTTTGGCCTTCCTCTTCCCCTCGTTCATGGTTTTTGTTCCCCCTTCTCCGTTCTCTGAGCTGGGCAAGCCTCCCCTCACTCCCAACCCCACACCTAGCCTTTGATCCCCAGCCCAGGGCAGTCCTGCCCAGCCAGGGGGAGAGGGTTTTTCTAACGCCGCTGAATCCTTCCCTTTGGGAGTCCCTCATAGCCTACCGCCCCATAACCACTTTCATACCAGACAGAGAAAGGGGGGTGTTGGCAGCTCACTGAAAGGACATTAGGGACACAGGAGAGTTTCTAGGGCTCTTGGCTCCCCCTTTAGGGGACCAGGAGGGACAGCGATCCATGGCCAAAGAAATGCTTGGAGAGACCAGGAGGTGGGAGATAGACTGGGTTAGTTAGGGCGATGTGGGGGCTGTGTAGGTCAGTTTCTACCTGGGGGCTGTGTAGGTCAGTTTCTACCCGCTCCTAGGTCTCAAGGGAAGCCCGGGACTCACCTGGGGCCGGGGTCTAGACCGCATTTAAAGGGATGGGGTGCAGCCTGTAGAAACCAAGGAGCCACCCTATACCAGGGGCAGGAGCAGTGGGCGGGAGAGCGGTTTGGGGGTTTGCTGTGTGAATGCAAAGGAGGCCATCCTGTTGCAGGAGTGTGGAACTGGAGGATCAAGGTGTGATCGCTAAGGAATTGGCGCTGGGGGTCGTTTTAGGGCCTAGCACGAAAAGTTGTGCCTTGTCTGCTGTTGCTTCTCCAGAAACCTTCCCTCATGTACGGCGGGAGGTGGGACTGGGACAGAAACTTTGCAGATAGTTTTGAATAGTGGGGTAGGGAGGAAAGGAAAGGCAGCCAGGGGCGTATGTAATCAGCAGTGAGAGTTCGGGGAGCCCGGGCAGGGGAATGTCCCGGGTCGTAGCCAGACTCCATCTCTTTCCCAAACAAAAGAAAACTCCACTACCCGTCGGGCGCCTCTTCCCCGCCCCCCTCCCGTTCCAGCACTATCGGTCCGAAGTGTTTGGGACTGCAGTGCCCGGGTAGGGGTAGTCAGAGGCCGGCCCCTCCACTCCGAGGCCCAGATGTTGGGGGGGAGGTCCCAGGAGTGACGGGGTGCGCCCCCCCCCGCAAGGAAACTCACCTTCCAAAGCTGCGGCCAACGAAGCCCAGCAGAGCAGCACCCGGAGCTCCATGGCGCCGCCTCACTCGGGTAGGATCCGAACTGAGTTTGGGGGGCCCTCGCCCCCCCAGGTCTGACTCTCCCTGGGCGGGTGGACGCCGATACTCCGCGCGGGACTCCTCGTCGGGGCCCTCAGCGCGGGCCCATGCGAGCGTGCGGGGCACCGGGCGGCGGCGCCAAGTGTGGCCCCGCGTCTGTGCCGCGCGCGCGGGCGGCGGGCCCGGAGCGTGCTGGCAGTGGCCGCGCCGGGCGGGCGCGCAGCAAGACGTGGCTGGAGTTGGGGTCCCTCCGGGGCCTCGGGGTCCCGCCCCGGGTGGCGGGGGCTGAGCCGGCCGCTCGCGGTCTCCCCCCCTCCCTGGAGTGGCTCTGCTCGCGCCGCCGGGCCGAGTGCTCTCCTCGCGGGCGGGGATGGTGGGAGCCCGAGCGGGGACGGAGCGGGAGGGAGGGAGACTGCGGCGCGGAGCCGGGCGGGCCGGGCCGGGCAGGGGCTGAGCTGCGCTGGAACTGGGCCGGGCGGCGCCGGGCCCGGGAGGGAGGGGCGCGCGGGGGGCGGGGGCAGCTCTCCCAACGCGGGGGCTCCGCGAGTGAGCCCCGGGCGCGCTGATTGGAGCTCACGCTACTGAATAATTCATGAGGGAAGCGGAGAGGGGCACCGAGTGGAGCAGGTCGGGAAGTTGAGAGAAAGTTTGGAGAAGGGGGAGGGGCGGCGGGTGAGGAACCCCGGGACCGCCCAGATGTGCGCCGTGGCGGTGCGCGCTGTCCAGGACCGAGCATGTCGGGGCTGGGGCCCAGGGACCCCCGGGACAGGCCCGAACCCGGCTGGCACCAGGGAGCAGAGAAAACACACACCCAGCAGCAACACGGAGGGCCGCCCAGGCGTGCACGTAAATGTTCACCGCGCACACAAAGCCCGCTCTGACCTTGCTGCGGACTCTAGATGCCGCTCTTGGATGCGCCCACCACCCTCTAGTGGGCGCAGGGACTGCGTTTTGGGGGAAAAGGAAGGAAAAGGGAGTAGAAGCTTTGGAGAATTGACGGCCGCCCAGGGGGCCTCAAGGAGCAATCCCAGTTTGGATAGCCTTGCAGCGAACGTTCACACAGTCACCCCATAAACATTCAGTGTTGGGGACCTACTGTGCGCGCAACCAAGCCCTGAAAAATGTCCAGAGGAGGCGCGCACTAAGCTGCGCTAGGGAGTAGAGAAAAATCGAGGAAACAACGGTAAAGAAAAGGTGGGTGTGGCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGCATTTTGGGAGGCAGAGGCAGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCGGGACCTAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGGGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGTGAGACGAAATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGGGTGTGTCCGAGAGGGTGAGGGGTCCGGCTAGATCTCCAAATCGCCCTTCTCACTCTCACTCTCGTGTTTTGGGGGGGCTTCCCCGCCGCCCGCAGCCATGACCCCTGAGGCTGGGGCTGCGGCTGCGGCTGCTGTCTTTCCTGAGCTGTTTCCTGTCTGGCTCCTGGGGGCCCTCGGGATGGCTGGGAGGGGCCCTTCCTCTCACTGCCAACTCCCCTCACCCTCCCATCAGTTAGCGGGGAGGGTCCAGCACAGCCGTGCTCCTCCCACCAACCCCCTTCTACTTCAGGGAACTTAACAGTATGGGTTACTGGATAGATGGATTGGAGGGGGTGCTGCTCCAGGAGTCAGCCCCTCCAAGGGGCAGAAGGAAAGGACTTAGACTCCCACAGTAATTAGCGGGGACAGATTTTTTTTTTTTTTTTGAGAC	GGGAAGGCAGAGGGGAGGAGATTCTGGGGGGCGGTATGAATGGGAGGGGTGAACACACCTGGCTTGGCTCGGATCATCGGGGGAGGGGACAGGCACTGGAGGAAGGGGGGGGATTAGGAAAAACTGCACAGCCCCTGGCAGTGGAGAGTGGAGGAGGGAGGGTACAGGAATCCCCTCGGGGGCCGGCAATGTGGGGGGCATTGGGCGCTGGGAAGGGTGGAGAGGGGAGCCAGAACACCTGGCTCCCACCCCATGGGAGCTGCAGGAGAGAAGAGAAAGAGGGTGGGTGAGGCAGCCTCTTCCTGGGGACCAAATGATGTCCTCCAGCTAGGGGTCAGATGGGAAGCCAGCCAGCCTGAGGTGAGAGGCGCAAGGTCCCCATGGGTGGCAAGAGACAGCCCTGCTCACTGGGGACAGGATGCCCGGGTTCTGGGAAGGGGGTGGATAGAGGCTGCCGTCTCCACCCTCCATTGTTCCAGCCGGGATAGTGTTTTCCTGTCTCCAATTTACACACTGTCTCTGCCTCGGGCTGTCCGCAGCCCAGAGCAAGCGCAGGCTCCCTTTCTGCGTCCCAGCTCAGCTGCAGCCACGCTTTGATCTGTCAGTTCGCATGTCTCTCACCTATCTCTCCTCCACTCTCTGTCCACCTCCGTTTCTCTTTCTGACAGTCACTATCTCTCCTTCGCTTTCGGCCTCCACTTCTCGCTGTTCCTCGCGGCACAGGGCCTTGGATAAACTACTTAACCTTAACTAAGCCCCAGCCTCCTCATCTGAAAAATGGGGGCAATAATAGCACCACCCTTAGCGTTGCTGGATGGGTGAAATTAATATTTGTAAGGCGCTCAGCACAGGCCTGGTGCTTGGAAACACTCAGGTAATAG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Clinical significance of chromosome 7, position 100826964, gene EPHB4: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	benign	GGAAGGCAGAGGGGAGGAGATTCTGGGGGGCGGTATGAATGGGAGGGGTGAACACACCTGGCTTGGCTCGGATCATCGGGGGAGGGGACAGGCACTGGAGGAAGGGGGGGGATTAGGAAAAACTGCACAGCCCCTGGCAGTGGAGAGTGGAGGAGGGAGGGTACAGGAATCCCCTCGGGGGCCGGCAATGTGGGGGGCATTGGGCGCTGGGAAGGGTGGAGAGGGGAGCCAGAACACCTGGCTCCCACCCCATGGGAGCTGCAGGAGAGAAGAGAAAGAGGGTGGGTGAGGCAGCCTCTTCCTGGGGACCAAATGATGTCCTCCAGCTAGGGGTCAGATGGGAAGCCAGCCAGCCTGAGGTGAGAGGCGCAAGGTCCCCATGGGTGGCAAGAGACAGCCCTGCTCACTGGGGACAGGATGCCCGGGTTCTGGGAAGGGGGTGGATAGAGGCTGCCGTCTCCACCCTCCATTGTTCCAGCCGGGATAGTGTTTTCCTGTCTCCAATTTACACACTGTCTCTGCCTCGGGCTGTCCGCAGCCCAGAGCAAGCGCAGGCTCCCTTTCTGCGTCCCAGCTCAGCTGCAGCCACGCTTTGATCTGTCAGTTCGCATGTCTCTCACCTATCTCTCCTCCACTCTCTGTCCACCTCCGTTTCTCTTTCTGACAGTCACTATCTCTCCTTCGCTTTCGGCCTCCACTTCTCGCTGTTCCTCGCGGCACAGGGCCTTGGATAAACTACTTAACCTTAACTAAGCCCCAGCCTCCTCATCTGAAAAATGGGGGCAATAATAGCACCACCCTTAGCGTTGCTGGATGGGTGAAATTAATATTTGTAAGGCGCTCAGCACAGGCCTGGTGCTTGGAAACACTCAGGTAATAGGTGTCACAATCACCATTTCCTCTTTGCGTCTTTCCTTCTCACCACACCTCGTCCTCGTGGTTTTTCCACCCCTTTGGCCTTCCTCTTCCCCTCGTTCATGGTTTTTGTTCCCCCTTCTCCGTTCTCTGAGCTGGGCAAGCCTCCCCTCACTCCCAACCCCACACCTAGCCTTTGATCCCCAGCCCAGGGCAGTCCTGCCCAGCCAGGGGGAGAGGGTTTTTCTAACGCCGCTGAATCCTTCCCTTTGGGAGTCCCTCATAGCCTACCGCCCCATAACCACTTTCATACCAGACAGAGAAAGGGGGGTGTTGGCAGCTCACTGAAAGGACATTAGGGACACAGGAGAGTTTCTAGGGCTCTTGGCTCCCCCTTTAGGGGACCAGGAGGGACAGCGATCCATGGCCAAAGAAATGCTTGGAGAGACCAGGAGGTGGGAGATAGACTGGGTTAGTTAGGGCGATGTGGGGGCTGTGTAGGTCAGTTTCTACCTGGGGGCTGTGTAGGTCAGTTTCTACCCGCTCCTAGGTCTCAAGGGAAGCCCGGGACTCACCTGGGGCCGGGGTCTAGACCGCATTTAAAGGGATGGGGTGCAGCCTGTAGAAACCAAGGAGCCACCCTATACCAGGGGCAGGAGCAGTGGGCGGGAGAGCGGTTTGGGGGTTTGCTGTGTGAATGCAAAGGAGGCCATCCTGTTGCAGGAGTGTGGAACTGGAGGATCAAGGTGTGATCGCTAAGGAATTGGCGCTGGGGGTCGTTTTAGGGCCTAGCACGAAAAGTTGTGCCTTGTCTGCTGTTGCTTCTCCAGAAACCTTCCCTCATGTACGGCGGGAGGTGGGACTGGGACAGAAACTTTGCAGATAGTTTTGAATAGTGGGGTAGGGAGGAAAGGAAAGGCAGCCAGGGGCGTATGTAATCAGCAGTGAGAGTTCGGGGAGCCCGGGCAGGGGAATGTCCCGGGTCGTAGCCAGACTCCATCTCTTTCCCAAACAAAAGAAAACTCCACTACCCGTCGGGCGCCTCTTCCCCGCCCCCCTCCCGTTCCAGCACTATCGGTCCGAAGTGTTTGGGACTGCAGTGCCCGGGTAGGGGTAGTCAGAGGCCGGCCCCTCCACTCCGAGGCCCAGATGTTGGGGGGGAGGTCCCAGGAGTGACGGGGTGCGCCCCCCCCCGCAAGGAAACTCACCTTCCAAAGCTGCGGCCAACGAAGCCCAGCAGAGCAGCACCCGGAGCTCCATGGCGCCGCCTCACTCGGGTAGGATCCGAACTGAGTTTGGGGGGCCCTCGCCCCCCCAGGTCTGACTCTCCCTGGGCGGGTGGACGCCGATACTCCGCGCGGGACTCCTCGTCGGGGCCCTCAGCGCGGGCCCATGCGAGCGTGCGGGGCACCGGGCGGCGGCGCCAAGTGTGGCCCCGCGTCTGTGCCGCGCGCGCGGGCGGCGGGCCCGGAGCGTGCTGGCAGTGGCCGCGCCGGGCGGGCGCGCAGCAAGACGTGGCTGGAGTTGGGGTCCCTCCGGGGCCTCGGGGTCCCGCCCCGGGTGGCGGGGGCTGAGCCGGCCGCTCGCGGTCTCCCCCCCTCCCTGGAGTGGCTCTGCTCGCGCCGCCGGGCCGAGTGCTCTCCTCGCGGGCGGGGATGGTGGGAGCCCGAGCGGGGACGGAGCGGGAGGGAGGGAGACTGCGGCGCGGAGCCGGGCGGGCCGGGCCGGGCAGGGGCTGAGCTGCGCTGGAACTGGGCCGGGCGGCGCCGGGCCCGGGAGGGAGGGGCGCGCGGGGGGCGGGGGCAGCTCTCCCAACGCGGGGGCTCCGCGAGTGAGCCCCGGGCGCGCTGATTGGAGCTCACGCTACTGAATAATTCATGAGGGAAGCGGAGAGGGGCACCGAGTGGAGCAGGTCGGGAAGTTGAGAGAAAGTTTGGAGAAGGGGGAGGGGCGGCGGGTGAGGAACCCCGGGACCGCCCAGATGTGCGCCGTGGCGGTGCGCGCTGTCCAGGACCGAGCATGTCGGGGCTGGGGCCCAGGGACCCCCGGGACAGGCCCGAACCCGGCTGGCACCAGGGAGCAGAGAAAACACACACCCAGCAGCAACACGGAGGGCCGCCCAGGCGTGCACGTAAATGTTCACCGCGCACACAAAGCCCGCTCTGACCTTGCTGCGGACTCTAGATGCCGCTCTTGGATGCGCCCACCACCCTCTAGTGGGCGCAGGGACTGCGTTTTGGGGGAAAAGGAAGGAAAAGGGAGTAGAAGCTTTGGAGAATTGACGGCCGCCCAGGGGGCCTCAAGGAGCAATCCCAGTTTGGATAGCCTTGCAGCGAACGTTCACACAGTCACCCCATAAACATTCAGTGTTGGGGACCTACTGTGCGCGCAACCAAGCCCTGAAAAATGTCCAGAGGAGGCGCGCACTAAGCTGCGCTAGGGAGTAGAGAAAAATCGAGGAAACAACGGTAAAGAAAAGGTGGGTGTGGCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGCATTTTGGGAGGCAGAGGCAGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCGGGACCTAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGGGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGTGAGACGAAATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGGGTGTGTCCGAGAGGGTGAGGGGTCCGGCTAGATCTCCAAATCGCCCTTCTCACTCTCACTCTCGTGTTTTGGGGGGGCTTCCCCGCCGCCCGCAGCCATGACCCCTGAGGCTGGGGCTGCGGCTGCGGCTGCTGTCTTTCCTGAGCTGTTTCCTGTCTGGCTCCTGGGGGCCCTCGGGATGGCTGGGAGGGGCCCTTCCTCTCACTGCCAACTCCCCTCACCCTCCCATCAGTTAGCGGGGAGGGTCCAGCACAGCCGTGCTCCTCCCACCAACCCCCTTCTACTTCAGGGAACTTAACAGTATGGGTTACTGGATAGATGGATTGGAGGGGGTGCTGCTCCAGGAGTCAGCCCCTCCAAGGGGCAGAAGGAAAGGACTTAGACTCCCACAGTAATTAGCGGGGACAGATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACA	GGAAGGCAGAGGGGAGGAGATTCTGGGGGGCGGTATGAATGGGAGGGGTGAACACACCTGGCTTGGCTCGGATCATCGGGGGAGGGGACAGGCACTGGAGGAAGGGGGGGGATTAGGAAAAACTGCACAGCCCCTGGCAGTGGAGAGTGGAGGAGGGAGGGTACAGGAATCCCCTCGGGGGCCGGCAATGTGGGGGGCATTGGGCGCTGGGAAGGGTGGAGAGGGGAGCCAGAACACCTGGCTCCCACCCCATGGGAGCTGCAGGAGAGAAGAGAAAGAGGGTGGGTGAGGCAGCCTCTTCCTGGGGACCAAATGATGTCCTCCAGCTAGGGGTCAGATGGGAAGCCAGCCAGCCTGAGGTGAGAGGCGCAAGGTCCCCATGGGTGGCAAGAGACAGCCCTGCTCACTGGGGACAGGATGCCCGGGTTCTGGGAAGGGGGTGGATAGAGGCTGCCGTCTCCACCCTCCATTGTTCCAGCCGGGATAGTGTTTTCCTGTCTCCAATTTACACACTGTCTCTGCCTCGGGCTGTCCGCAGCCCAGAGCAAGCGCAGGCTCCCTTTCTGCGTCCCAGCTCAGCTGCAGCCACGCTTTGATCTGTCAGTTCGCATGTCTCTCACCTATCTCTCCTCCACTCTCTGTCCACCTCCGTTTCTCTTTCTGACAGTCACTATCTCTCCTTCGCTTTCGGCCTCCACTTCTCGCTGTTCCTCGCGGCACAGGGCCTTGGATAAACTACTTAACCTTAACTAAGCCCCAGCCTCCTCATCTGAAAAATGGGGGCAATAATAGCACCACCCTTAGCGTTGCTGGATGGGTGAAATTAATATTTGTAAGGCGCTCAGCACAGGCCTGGTGCTTGGAAACACTCAGGTAATAGGTGT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The mutation impacting AP1S1 (adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1) on chromosome 7 at position 101159123: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['MEDNIK_syndrome']	CACACACGCACACACACACCCTTTCCGGTTCCTTCTCCTCGGAGCAGGTAAATTACTTGGCTCAGGTTTTTGCTGAGTCAAACTTAGGAGGTCAGAGGGCAGGAAGGAAAAAGCATGCGTTCTTTGCATGTTTTTAAGACAGCACAAAGAGGCAGGTGAGTTACTCTTTACATGCCCTAGGGCCACCTCACCTGTGGCCAGCCAGGGCACAGACCACCTCCAGGCTGGTGAGAGGTTTGAGACCAGAATGCCTGGGTCCTGAAGCAAGCTTGTAGCGATGTCTCATGCGCTCCTCTCCGCAGATATGCCAGCCTCTACTTCTGCTGCGCCATCGAGGGCCAAGACAATGAGCTCATCACACTGGAGCTGATCCACCGATACGTGGAGCTCTTAGACAAATACTTTGGCAGTGTAAGTCTCCTCTGCCCACCAGTTTCCATTCCCAGCAATCCCCTTTGGTAATCCACCAAACTTTGAGGCCCCTCCAGTCTCTGCCCTGGAAGTTTCAGGGGAGAGGTGAAGTTGGAGCAGTAAGAACAGTAATTAATTTCCCTTTTTAAGCTTTAAGCCTATTAACCATGTCCCATAATCGTCCCTGAGTGGGGAAACTGGGGGCAGGATCAGGCACTTAATCTCCACTTAGAGCTTAGCTCGGACTTTTCACACAGAGACCAAGTTCAGATGTTTTGATTAGTTCAAATTTTTATTTTTTTAGAGACACAGTCTCACCCTATCACCTGGAGGAATGCCGCCTATGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCGTAGCTCACTGCAGCCTTAACCTCTGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGTCCCCTGAGGAGGTGGGACTGCAGGTGCACACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTAAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGGTCTCTAACTCTGGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTACCCAGCCCCATATTCAGATTTTTATCACTGGTTGCTGATCTTGGATTTGCATTGGAGTTTTCTGGAGAATTTTTTTGAATGGCAATGTCCAGGTTCCACTCCCAGAGATTCTGAATTAACTTATCTGAGGGACAGCTCAGATCTTAGATGGGGCGTAGTAGTAACTCCATAATTTGTGTTATAAAGTGCTTTTGCGTCCTCTCGTTTGCTCCTTATCCCATCCTAGCAGTAGGTGTTGGTATCCCCATTTTTGAGGCCAGAAAACTGAGACTTAGAGATGTTTCATGACTTGTTTAGCTAGATGGTTAGTGGCAGAGCCCTGCTTGGAACTCAAGTCTTCCACCCCATGGTCCAGAATTCCCTCTTTCCCTGCCCCACAGTGTCCAGGAAGCGGGGCTACCACAGCCTTTGGTGGGAAGAACGTCACAGATTTTGGGGGGAAGGCAAGGGGAACCATAGACAAAGGTAGATAAGGCAACTAATGTTTCATGATCAGGAGGAAAGATGCAAGAGGAAGAGGGAAAAAAACTGATCCAAGGCAAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCATTTTGGGAAGCTGAGGCAGGTGGGTCACTTGAGGCCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAGACCCTATCTCTACAAAATATTTTAAAAATGAGGTGGGCGTGATAGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGACGACAGAGCAAGAGACCCTGTCTCTAACAAAATAACGAAACAAAAAAACTGAAAAAGCTGACCAATGACTAAGGCTTGGAGGTTGGGGGCAGAACCCAAGGTGGGAGGCACGGTCTTGAAAAGGAAGTGGCTCCAGTTGCCCCTCCATGCTCAACTTAGCCTCTCCCCGCCCTCCCAGGTGTGCGAGCTGGACATCATCTTCAACTTTGAGAAGGCCTACTTCATCCTGGATGAGTTTTTGATGGGGGGGGATGTCCAGGACACCTCCAAGAAGAGTGTGCTGAAAGCCATCGAGCAGGCTGACCTACTGCAAGAGGTACGGGCCAGGGACAGTGAGGAGGAGGAGGAAGCGCACAGTGGCGGACAGGGTCCTCCCTCCCCTGGACACCCGGCCTGCCCTGCCCACCGTCGCCAAGGAGCCCCCCCTCCCTGTGGTATCTGACCCCCACCACGCCCAGCTCTCCAGCTTACTCTCAAGCCCTGACCCCATGGGGTGGGAGGTAGGGTGGCAGATAGCCCACCTGTGCACCCCTCATTCCAAGCTCTGTCCTTCTCCCAAGCCCCCAGATGTCTCGTGGCCACCCAGTCTCCTTTGTCCAATTCTCTGAGCAAGGCTTAACACCAAAGGGTTAAGGGTTTGCTCTGGAGTTAAGGGTTGCTTGGAGAATTGGAGAAGGGGCACCTGGTAGGTCATTCTTTTCTTCCCTGATTTCTTCCCCCACCTCTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTAACACACACATACTCCAAAGCCTCTGCGTCTCAGGAGGAAAAGGCTATGGGGATTTGGGGGCTGGCAGAGGGCACCTGGATGTTGGTTCTCCCTGCTCCCCAGCGCCCCCGCCCTCACCCCATTACTGCCTGCCCCCTCTCTGCTGTGCCATCACCGAGCCCTGGTGCAGGGAGATGAGTCACCGGAATCTGCAGTGATGAGCGAGCCCGGCCTGAGCTGGCTCTGAGGAGGGGGAGAGATGGGGGGCGAGGGAGGGCTCATCTTTGCAGTGGGAGAGAGGGCAGAACTGAACTTGCCACCTCACTGGTCGAGCTTCACCTTCCCACACACGCACACACACACACCCTGGCGCGCACACACACACACACACACACATGCCCTGGCACACACACCCATCGTGTCACCAGTGTTGCGCTCAGACCCTAATGACGCATCTCCCTGCAGCCTGGTTCACCTTCCCTCAGGGACCTGGCACTCACCTCCCTCTGCCTTTTCCCCACTCTGAAAAACAGGACCCAGTCAGCTGTACCCCCCAGGGCCCCAGAAAGATCCCCCACCTCCTTGTCCCGGCTTCACTCCCTTTACCCCCAGGTGTCAAGGCGGGGCCCCTGCTTACCAAGGTCCTGGCTTTGGGTTCTCTGGGTGGTGACGGACTCAACCTGGACCCCCCCTGCCACTGTTGGCTGGCTCTGGGGCTGGCCCTGGGAGGCTGGTGGGTGCCCCATGAAGGGCTCACTGGTCCGGCCTTGGGCTCACATTGGCTTCTCTCCCCCTCCCCCGTGTCTGTGCCTCCCCCGTCTGACTCTTCCTCGTGACTGCTGTCTTGCCCACCCTGTCGGCCTCTCCTGGTGTCTCTGCGTCACCCTCTGTCTGTCTCTGCCTTAGGAGGATGAGTCGCCACGGAGTGTGCTGGAGGAGATGGGTTTGGCATAGCCCCTGCTGGGCCGGGGTGTGGCGATGGGGTCCTGGCAGCGTGGCGGGAACGGCTGCTTCTCCTCTGCCCAGGGCCCTGTTCTTGGTGGGACTCGGCTGCCCCTCCTCTGCTGCCTCACCTTTCGGAGTGAGCTGTGGGCTCAGGCCCTTCAAACATTCCCTCCCTCCACCCCCTACCTCCACTTTCCCCTTTTCCCACTGAAGGTTTTAGAAGCTAGGAGGCAGGAAAATGTGACCCAGATGGGGGTGCTATTTGGCTTTTATTCCCTGCCTTTGCAGAACTGATGTCACCCCAGATGTCCTTCCCTCCCTAATAACTGTAAATATATAAATATGTCAGGTTAAAGGGAAAAGGTGTTCAGGGCACTTCTTGTCCTCTCTGTCCCATAACCTACCTCCACCCTCCCCCTAGCCAGCCAGGCAGCTTCTCTGCCTGGGAGGGGAGCCTGGACCCCCCTCTTTCTCCTTGGCTGCAGTGGGGCCTTTATCCAGTGCCAGGGAGGAACAACATAGTTAATTTTTTTCTAACCTTGCCACTTTGAGGGAAGGAAGGGTTGGGGGAAGGGCAAGCTTTATGGGACCCTGGTCCTGGCCCTGGCCTTTC	CACACACGCACACACACACCCTTTCCGGTTCCTTCTCCTCGGAGCAGGTAAATTACTTGGCTCAGGTTTTTGCTGAGTCAAACTTAGGAGGTCAGAGGGCAGGAAGGAAAAAGCATGCGTTCTTTGCATGTTTTTAAGACAGCACAAAGAGGCAGGTGAGTTACTCTTTACATGCCCTAGGGCCACCTCACCTGTGGCCAGCCAGGGCACAGACCACCTCCAGGCTGGTGAGAGGTTTGAGACCAGAATGCCTGGGTCCTGAAGCAAGCTTGTAGCGATGTCTCATGCGCTCCTCTCCGCAGATATGCCAGCCTCTACTTCTGCTGCGCCATCGAGGGCCAAGACAATGAGCTCATCACACTGGAGCTGATCCACCGATACGTGGAGCTCTTAGACAAATACTTTGGCAGTGTAAGTCTCCTCTGCCCACCAGTTTCCATTCCCAGCAATCCCCTTTGGTAATCCACCAAACTTTGAGGCCCCTCCAGTCTCTGCCCTGGAAGTTTCAGGGGAGAGGTGAAGTTGGAGCAGTAAGAACAGTAATTAATTTCCCTTTTTAAGCTTTAAGCCTATTAACCATGTCCCATAATCGTCCCTGAGTGGGGAAACTGGGGGCAGGATCAGGCACTTAATCTCCACTTAGAGCTTAGCTCGGACTTTTCACACAGAGACCAAGTTCAGATGTTTTGATTAGTTCAAATTTTTATTTTTTTAGAGACACAGTCTCACCCTATCACCTGGAGGAATGCCGCCTATGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCGTAGCTCACTGCAGCCTTAACCTCTGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGTCCCCTGAGGAGGTGGGACTGCAGGTGCACACCACTATGCCCAGCTAATTTTT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Variant on chromosome 7, at position 101159123, affecting AP1S1 (adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['MEDNIK_syndrome']	CACACACGCACACACACACCCTTTCCGGTTCCTTCTCCTCGGAGCAGGTAAATTACTTGGCTCAGGTTTTTGCTGAGTCAAACTTAGGAGGTCAGAGGGCAGGAAGGAAAAAGCATGCGTTCTTTGCATGTTTTTAAGACAGCACAAAGAGGCAGGTGAGTTACTCTTTACATGCCCTAGGGCCACCTCACCTGTGGCCAGCCAGGGCACAGACCACCTCCAGGCTGGTGAGAGGTTTGAGACCAGAATGCCTGGGTCCTGAAGCAAGCTTGTAGCGATGTCTCATGCGCTCCTCTCCGCAGATATGCCAGCCTCTACTTCTGCTGCGCCATCGAGGGCCAAGACAATGAGCTCATCACACTGGAGCTGATCCACCGATACGTGGAGCTCTTAGACAAATACTTTGGCAGTGTAAGTCTCCTCTGCCCACCAGTTTCCATTCCCAGCAATCCCCTTTGGTAATCCACCAAACTTTGAGGCCCCTCCAGTCTCTGCCCTGGAAGTTTCAGGGGAGAGGTGAAGTTGGAGCAGTAAGAACAGTAATTAATTTCCCTTTTTAAGCTTTAAGCCTATTAACCATGTCCCATAATCGTCCCTGAGTGGGGAAACTGGGGGCAGGATCAGGCACTTAATCTCCACTTAGAGCTTAGCTCGGACTTTTCACACAGAGACCAAGTTCAGATGTTTTGATTAGTTCAAATTTTTATTTTTTTAGAGACACAGTCTCACCCTATCACCTGGAGGAATGCCGCCTATGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCGTAGCTCACTGCAGCCTTAACCTCTGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGTCCCCTGAGGAGGTGGGACTGCAGGTGCACACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTAAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGGTCTCTAACTCTGGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTACCCAGCCCCATATTCAGATTTTTATCACTGGTTGCTGATCTTGGATTTGCATTGGAGTTTTCTGGAGAATTTTTTTGAATGGCAATGTCCAGGTTCCACTCCCAGAGATTCTGAATTAACTTATCTGAGGGACAGCTCAGATCTTAGATGGGGCGTAGTAGTAACTCCATAATTTGTGTTATAAAGTGCTTTTGCGTCCTCTCGTTTGCTCCTTATCCCATCCTAGCAGTAGGTGTTGGTATCCCCATTTTTGAGGCCAGAAAACTGAGACTTAGAGATGTTTCATGACTTGTTTAGCTAGATGGTTAGTGGCAGAGCCCTGCTTGGAACTCAAGTCTTCCACCCCATGGTCCAGAATTCCCTCTTTCCCTGCCCCACAGTGTCCAGGAAGCGGGGCTACCACAGCCTTTGGTGGGAAGAACGTCACAGATTTTGGGGGGAAGGCAAGGGGAACCATAGACAAAGGTAGATAAGGCAACTAATGTTTCATGATCAGGAGGAAAGATGCAAGAGGAAGAGGGAAAAAAACTGATCCAAGGCAAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCATTTTGGGAAGCTGAGGCAGGTGGGTCACTTGAGGCCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAGACCCTATCTCTACAAAATATTTTAAAAATGAGGTGGGCGTGATAGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGACGACAGAGCAAGAGACCCTGTCTCTAACAAAATAACGAAACAAAAAAACTGAAAAAGCTGACCAATGACTAAGGCTTGGAGGTTGGGGGCAGAACCCAAGGTGGGAGGCACGGTCTTGAAAAGGAAGTGGCTCCAGTTGCCCCTCCATGCTCAACTTAGCCTCTCCCCGCCCTCCCAGGTGTGCGAGCTGGACATCATCTTCAACTTTGAGAAGGCCTACTTCATCCTGGATGAGTTTTTGATGGGGGGGGATGTCCAGGACACCTCCAAGAAGAGTGTGCTGAAAGCCATCGAGCAGGCTGACCTACTGCAAGAGGTACGGGCCAGGGACAGTGAGGAGGAGGAGGAAGCGCACAGTGGCGGACAGGGTCCTCCCTCCCCTGGACACCCGGCCTGCCCTGCCCACCGTCGCCAAGGAGCCCCCCCTCCCTGTGGTATCTGACCCCCACCACGCCCAGCTCTCCAGCTTACTCTCAAGCCCTGACCCCATGGGGTGGGAGGTAGGGTGGCAGATAGCCCACCTGTGCACCCCTCATTCCAAGCTCTGTCCTTCTCCCAAGCCCCCAGATGTCTCGTGGCCACCCAGTCTCCTTTGTCCAATTCTCTGAGCAAGGCTTAACACCAAAGGGTTAAGGGTTTGCTCTGGAGTTAAGGGTTGCTTGGAGAATTGGAGAAGGGGCACCTGGTAGGTCATTCTTTTCTTCCCTGATTTCTTCCCCCACCTCTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTAACACACACATACTCCAAAGCCTCTGCGTCTCAGGAGGAAAAGGCTATGGGGATTTGGGGGCTGGCAGAGGGCACCTGGATGTTGGTTCTCCCTGCTCCCCAGCGCCCCCGCCCTCACCCCATTACTGCCTGCCCCCTCTCTGCTGTGCCATCACCGAGCCCTGGTGCAGGGAGATGAGTCACCGGAATCTGCAGTGATGAGCGAGCCCGGCCTGAGCTGGCTCTGAGGAGGGGGAGAGATGGGGGGCGAGGGAGGGCTCATCTTTGCAGTGGGAGAGAGGGCAGAACTGAACTTGCCACCTCACTGGTCGAGCTTCACCTTCCCACACACGCACACACACACACCCTGGCGCGCACACACACACACACACACACATGCCCTGGCACACACACCCATCGTGTCACCAGTGTTGCGCTCAGACCCTAATGACGCATCTCCCTGCAGCCTGGTTCACCTTCCCTCAGGGACCTGGCACTCACCTCCCTCTGCCTTTTCCCCACTCTGAAAAACAGGACCCAGTCAGCTGTACCCCCCAGGGCCCCAGAAAGATCCCCCACCTCCTTGTCCCGGCTTCACTCCCTTTACCCCCAGGTGTCAAGGCGGGGCCCCTGCTTACCAAGGTCCTGGCTTTGGGTTCTCTGGGTGGTGACGGACTCAACCTGGACCCCCCCTGCCACTGTTGGCTGGCTCTGGGGCTGGCCCTGGGAGGCTGGTGGGTGCCCCATGAAGGGCTCACTGGTCCGGCCTTGGGCTCACATTGGCTTCTCTCCCCCTCCCCCGTGTCTGTGCCTCCCCCGTCTGACTCTTCCTCGTGACTGCTGTCTTGCCCACCCTGTCGGCCTCTCCTGGTGTCTCTGCGTCACCCTCTGTCTGTCTCTGCCTTAGGAGGATGAGTCGCCACGGAGTGTGCTGGAGGAGATGGGTTTGGCATAGCCCCTGCTGGGCCGGGGTGTGGCGATGGGGTCCTGGCAGCGTGGCGGGAACGGCTGCTTCTCCTCTGCCCAGGGCCCTGTTCTTGGTGGGACTCGGCTGCCCCTCCTCTGCTGCCTCACCTTTCGGAGTGAGCTGTGGGCTCAGGCCCTTCAAACATTCCCTCCCTCCACCCCCTACCTCCACTTTCCCCTTTTCCCACTGAAGGTTTTAGAAGCTAGGAGGCAGGAAAATGTGACCCAGATGGGGGTGCTATTTGGCTTTTATTCCCTGCCTTTGCAGAACTGATGTCACCCCAGATGTCCTTCCCTCCCTAATAACTGTAAATATATAAATATGTCAGGTTAAAGGGAAAAGGTGTTCAGGGCACTTCTTGTCCTCTCTGTCCCATAACCTACCTCCACCCTCCCCCTAGCCAGCCAGGCAGCTTCTCTGCCTGGGAGGGGAGCCTGGACCCCCCTCTTTCTCCTTGGCTGCAGTGGGGCCTTTATCCAGTGCCAGGGAGGAACAACATAGTTAATTTTTTTCTAACCTTGCCACTTTGAGGGAAGGAAGGGTTGGGGGAAGGGCAAGCTTTATGGGACCCTGGTCCTGGCCCTGGCCTTTC	CACACACGCACACACACACCCTTTCCGGTTCCTTCTCCTCGGAGCAGGTAAATTACTTGGCTCAGGTTTTTGCTGAGTCAAACTTAGGAGGTCAGAGGGCAGGAAGGAAAAAGCATGCGTTCTTTGCATGTTTTTAAGACAGCACAAAGAGGCAGGTGAGTTACTCTTTACATGCCCTAGGGCCACCTCACCTGTGGCCAGCCAGGGCACAGACCACCTCCAGGCTGGTGAGAGGTTTGAGACCAGAATGCCTGGGTCCTGAAGCAAGCTTGTAGCGATGTCTCATGCGCTCCTCTCCGCAGATATGCCAGCCTCTACTTCTGCTGCGCCATCGAGGGCCAAGACAATGAGCTCATCACACTGGAGCTGATCCACCGATACGTGGAGCTCTTAGACAAATACTTTGGCAGTGTAAGTCTCCTCTGCCCACCAGTTTCCATTCCCAGCAATCCCCTTTGGTAATCCACCAAACTTTGAGGCCCCTCCAGTCTCTGCCCTGGAAGTTTCAGGGGAGAGGTGAAGTTGGAGCAGTAAGAACAGTAATTAATTTCCCTTTTTAAGCTTTAAGCCTATTAACCATGTCCCATAATCGTCCCTGAGTGGGGAAACTGGGGGCAGGATCAGGCACTTAATCTCCACTTAGAGCTTAGCTCGGACTTTTCACACAGAGACCAAGTTCAGATGTTTTGATTAGTTCAAATTTTTATTTTTTTAGAGACACAGTCTCACCCTATCACCTGGAGGAATGCCGCCTATGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCGTAGCTCACTGCAGCCTTAACCTCTGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGTCCCCTGAGGAGGTGGGACTGCAGGTGCACACCACTATGCCCAGCTAATTTTT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Is the genetic variant on chromosome 7, position 102196984, gene CUX1 (cut like homeobox 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	pathogenic; ['Global_developmental_delay_with_or_without_impaired_intellectual_development', 'Neurodevelopmental_disorder']	ATCACTTGAACCCAGGAGCCAGAGGGTACAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAATTAAAAAATCAAATCAAATAAAATTGACATCCTAAGTGGAATCTGACTCCTGATGCCCAGAAGACAGCCAACATCTTTGTGGCTGGCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGTTCCCTTTACAGTAACGTTCGGACAGACGTTTGTGGCTTGGCAGCCAGTCTTATGGCCAAATGAGGCACGGGCTCAGGTCGCTTGAGTTTGAGAACAGATGAGAGAATAATTAATTTTTTTAGGAGCTGTGGAAGTCTAAGAAGGAAAATGACTTCAACTAGAATCCATTCTTTCTAAAGGGAACTTGTTTTCCACGTGTGTTAAACGACTTGGGGGGAAATCAGCTGTCCGCAGCCCACTTCCTAATCAGATCGAGAGCTGGGTGGGAACGCGGACAGATGGAGGGAGGCAGGGCTCCAGGCCTGGTGGCCCCGGGAGCGGGTGAGTGGCCGGCCCCGCAGTGAGACCCCCGCTCTGCCCCTTCTAGGATGCGGCCAAGCCCCTGGAGGTGCTGTTGCTGGAGAAGAACCGCTCGCTGCAGTCCGAGAACGCCGCGCTGCGCATCTCCAACAGCGACCTGAGCGGTAGGTTGGCCGGGCTTCGCGCGTGTGCGGTGGTTGGTTCGCTTCCAGGGGTCGGTCGAGGACGAGGAAGGTGAATCGTGAGTCTGGACAGATGCATGGCCAGAGAAGCGCCGGTTGACGAGAACCTTTGACTAACGCGTGTTGGGTGCCCTCCTCCTCACCGCTCCTCCCTTCCCTTCCCCGCCCTGCTTAAAGCTGGATGTCGAGACGGGCCAGCCGCACAGGCTCTGCGGAGGTCAGTTAGGGGCAGTGCGGCTGGAATCCCCGGGAGGGACAGCTCGGAGGACGTCGGCCTTTCTGATCTGTGTCTGGTTGTGCTGCACAGAGGCCAGGGGCAGTGTGAACCCAGCCTCGCTCTGGTGGTGTTTTCAGGGACAGCCCCGGGCCTGCCGGGTCCAGTAGAGGTTTTTCTTCCTTGGTCAGGTTTCCCCTGGGGACGCGTCCCCCATCCTTAGCCTTTCTTGGCTCATCCCCCAAATGGTGGCGTCACTTGACTGTGCTTCTGGTTTGGGCAGCTGGTAAAACGCGTACAGGTGTCTCGGGCTCTAATGGTATTGCATTCTCAAAACGGGCGCGCGCCTCCACATCGAGGGGGCTCGGTACGGTGCATCGCCTCAGAGCAAGAGGTGCGAGCGAATCCATTGGTCCTAAAATGTCAGTGTTTGCTGCTCCTCCGGCCGGGGCCAGCGGGCCCAGTAAGAGGCCCGCGACCCGTCAACTCTTCCCTGTGTGTGTCACCAGCTCCTTGTCACGCTAGGAGTTTGAGTCTATGTCAAGGGGACTCTCCAGGCTGCAACGTACAAGAAAGGCGCAAACATGAATGCATGTTGCTTGTTTTGGGAAGCCTCGTTTGGCTGACTTACAAATTTAATCGGAAAACAAACCAACCCACCTCATTGGCCCTTGTAAAAAAAACCTGCACTTTTTTTTGTTTTCCCTTTTGCGGGGGCAAACTTTTGCATTTTGGTCTTGGTTTTTTTTTCCCCCTTTGGAATCCCCCATAATGCATTCTGTTTGCCCTTCCTTGTAGGGTCAGCCAGGAGGAAAGGGAAAGACCAGCCTGAAAGTCGGCGCCCGGGATCTTTGCCGGCCCCCCCTCCTTCTCAGTTGCCCCGCAACCCGGGGGAGCAGGCTTCCAATACTAATGGTACACACCAGTTCTCACCAGCGGGGTTAAGTCAAGACTTTTTCAGCTCATCCCTGGCAAGCCCCAGCCTACCCCTGGCTTCTACAGGAAAATTTGCACTAAACTCTCTTCTCCAGCGGCAGCTAATGCAGTCCTTCTACTCCAAGGCTATGCAGGAAGCCGGAAGCACAAGCATGATTTTTTCAACAGGTCCATACAGCACAAACTCCATATCTTCCCAAAGTCCATTACAACAAAGCCCAGATGTCAATGGCATGGCCCCATCCCCCAGCCAGTCAGAAAGTGCTGGGAGCGTCTCCGAGGGCGAGGAGATGGACACTGCAGAAATCGCCCGGCAGGTCAAAGAGCAGCTGATTAAGCACAATATCGGACAACGTATTTTCGGACATTATGTGTTGGGACTGTCTCAAGGGTCCGTGAGCGAGATTCTGGCCCGGCCCAAGCCATGGAATAAACTGACTGTTCGTGGCAAGGAGCCATTTCACAAGATGAAACAGTTCCTCTCCGATGAGCAGAACATCCTGGCCCTCCGTAGCATCCAAGGCAGACAAAGAGGTGAGAGACTGGCGTTGGGTGGCGCCAGCGTGCGAGCCCGTCACAGAGTTGCACATGTGTGTGTGCATGCGTGCGTGTGTCTGTGTGCGTGATGAAACATTTGTGCATCACATCAGGTAAAGTTCTCTTTGCTTCTGCCACGTCCAGAGCTCAAGGGTGGCCCGGCATGAGTTAAGGCTGTTAGATTTGGGAGATCTGGCCTTTGAAACGCACTCAGCACTCCATACTTAGGAAACCCTATAGTATTTCAATACTAGAGATCGTATCAGAGGGAATTGCATTACATGATGTATAGCGTCTCCGTATGCTTAGTGGCCGCGGGTCCAATTGGCCTTGGGTGCTGGTCTCACTTTTGGGAGGAGCCCTTAAGTCCCCTCCAGCCCCATAGCAGCAACGTTGACTGGGCTCGATCCTCATGCAAAGCTGGTTCTGTAGGGAGAACACATCACAGATGACACCTCCCCTCTTCCCACCCCGCAGAAGAGGGCGTGTCCCATGGCCACCTTCCCTACATTGTTCACGGTCCATTAGTGATTTGTTTAGCATTATGAGTAAAACAGGCCTGGCTTGAGTAAAATACACAAAAGTTTTATTTAAGCACCCTTTCTACCCCACCCTCCGTAAAAAGATAAAATGTCAGTCACATTCATAATTTCAAAAAATCCCAGCCGGGCACAGTAGCTCACGCCTATAATTCCAGCAGTTTGGGAGGCTGAGGTGGATGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATATATTTTGTAATCTTTTGATCTACAAAAAAATCAAAAGGTTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTACCTGTGGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTAAGGCAGGAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGAGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGTGAGAACCTGCCTCAAATAAAAAAACAAAAAAGAAAGTTCCTTTTCTGTTTAAGACCAGGGGATCAATGTGCCACATCAACAGAGCTATTGAGAGGTCATTTCATCAGACATGTTTGAAACACCCTGAAATTTAGACTCAAACAGAGCAGGGAGATGTTTTGAACAGCATCAATTTGCACCAAGAAAATGCAGTGTTTTATGAGGATGTTAACCGAAATTGAATGTCTTTGGATGATTAATGCGAGCTTTGTTCTGGGGGCTGGCGGGTGATCCTCCTTCAAGGCAGTCCTCCCTCCCATGGACCTCCCTGGCCTCAATGCCGTAGGTCGCTACTTAGATTTCCCCCATCTCCTTTTGCAGCAGAGCCACGGCCTCTGCGGGCCGGTCAGCCAGGGAAGGGCCTCTCAGAAGATTCTAGAAACTCCCGAGTTGCACAGGCAGCCCTGAGCCCTTTCTTTAGTGACAGGCGGCTCAGATTTCATGTCACACAGCCCATATCGTCAACACCACCATTCCCCTGATTGTTTTGTTCTTACCACACTTGTTTTTCAACAGAGAATCCAGGCCAGAGCCTGAACAGACTATTTCAGGAAGTACCGAAACGAAGAAATGGGTCTGAAGGTATGTTGCAGGCAGGCGTTTTCTTTGCAGTCAGTCACCTAGGGAAGCAGCATGTCCTTAGCTGTGTATTTGGGTTAAAACTGTGCAGTGTGATTCTGGCCTGGAACCTGATGGAAAAACAGCTAGTAAGTATAAAACAAGGCACGGGTTCAAGCACACCCAGC	ATCACTTGAACCCAGGAGCCAGAGGGTACAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAATTAAAAAATCAAATCAAATAAAATTGACATCCTAAGTGGAATCTGACTCCTGATGCCCAGAAGACAGCCAACATCTTTGTGGCTGGCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGTTCCCTTTACAGTAACGTTCGGACAGACGTTTGTGGCTTGGCAGCCAGTCTTATGGCCAAATGAGGCACGGGCTCAGGTCGCTTGAGTTTGAGAACAGATGAGAGAATAATTAATTTTTTTAGGAGCTGTGGAAGTCTAAGAAGGAAAATGACTTCAACTAGAATCCATTCTTTCTAAAGGGAACTTGTTTTCCACGTGTGTTAAACGACTTGGGGGGAAATCAGCTGTCCGCAGCCCACTTCCTAATCAGATCGAGAGCTGGGTGGGAACGCGGACAGATGGAGGGAGGCAGGGCTCCAGGCCTGGTGGCCCCGGGAGCGGGTGAGTGGCCGGCCCCGCAGTGAGACCCCCGCTCTGCCCCTTCTAGGATGCGGCCAAGCCCCTGGAGGTGCTGTTGCTGGAGAAGAACCGCTCGCTGCAGTCCGAGAACGCCGCGCTGCGCATCTCCAACAGCGACCTGAGCGGTAGGTTGGCCGGGCTTCGCGCGTGTGCGGTGGTTGGTTCGCTTCCAGGGGTCGGTCGAGGACGAGGAAGGTGAATCGTGAGTCTGGACAGATGCATGGCCAGAGAAGCGCCGGTTGACGAGAACCTTTGACTAACGCGTGTTGGGTGCCCTCCTCCTCACCGCTCCTCCCTTCCCTTCCCCGCCCTGCTTAAAGCTGGATGTC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Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 7, position 102227397, gene CUX1 (cut like homeobox 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic?	pathogenic; ['Global_developmental_delay_with_or_without_impaired_intellectual_development']	TACAAAATATTCCTTGTAGTTGGAATGTATTTATGGCAGGTTAGTGTATCCTGGATACAGTATGTCCAGAAAAGGACTCTTAAGATAAATGGTAAATTGAAGTTAAGTTGCTGCTCTATGCTACATTTTCTTTTCAGCCAGGTAACAAGTATTTTGGGCTATCTACTATGGTGCTGATGTTGACTGAGTGACCTGCTAGGGCCCAAGGGAGAAGCAGCAAGAGTAAGACCCTTGGCCAGGCACAGTGGCTCCTGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGAAGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAGCCTAGGCAACATAGCAAGACCTCATCTCTACAAAATAAAAAATTAGACAGGTGTAGTGGTGCAAGTCTGCAGTCCCAGCTACTTGCAAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCACAGGATTTTGAATCAGCCAGGGCAACCTAGCAAGACCCCATCTCCACAAAAAAAAATTTTACAAGACCCTGGGAGCAGAGAGCATGGCCTGGGCCCTCTTACCTGGCACTGTGGGGTCTTACTCTGTGTCACCCTCAGTGGGCATCAGGGGAGAGATTGTGCCAAGACACTGAGCTGGGCCAGGGGCAGATTCTGCCTTGCAGGCAGGACCTCAGCCCGAAGCCACATCTTCCTCCAGGACAGTTTCTATCTGCAGAAATTAGGAAATGGTCTAAGTCTTTATCCCAGACATCCCAGAACTGGAATCCAGCCTCTTTTATCAGGTTTTATGGGCTGTTATCAGAGGCCAGAGGGATCACTCACCAACAGAGCCCAGCTGGCATTTCCCACTGGGCACCCACGGCGACCCCAACAAGGCAGAGGAGAGTGTAGACTCTGGCTTGTCCACACCAGCCCAGTCACTTCTGCTGTTGGTTACAGCATGGCTTATACCAGCAAAGAGCTCGGTTTTCAGAAGCAGGCAGAACCAGCAAGTCCCAAGGTTGGAGGTAGAACTCTAAAATGGAAGAGCTGGGGAAACAGGGTGCTCCTCCTCTCCTTGCCTCTCTCCATCTTCCCCTAGAGTTGGGTGCTGTGGAGTTCTCTGCTCTTCACAACAAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGTGCACCTGTGGTCCAGGAGGAGCCGTGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACCGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAACATAAAAGTAAAAATAAACCAACCTAGGTCCTGAGACCCAGTGCTGGAGGACCAGAAGCTATAGCCTTATGTTTCCGCAGTTGTTGTTTTTTTTCTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTGCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTAGATGATCCACTCGCCCAGCCACATTTCCTCCTAAGGGTCTTCCTAACTGTGGTGACTACGTATTGTGGGCAGCCCTCATTTAAAACAATCTGTCTATGCTTTTTGTTCTGGAAAATATGGACAACATAACTACACAAGTTATGATCTAGCCAAAGTGCTTCTGAATTACCAAATTATGGGGTTTCATTAGAAGAAATGACAGCGATAACATGATTAATAGGAGTTTTTTTAGCAGAATGCCCTCATGTTAAGCCTTCCGAAGCCTTTCTTTTAAACCCCTAGTTTTTCTCGCAATGATGTTATTTTTGTTTTTTAATATGGAAGACTAGAGGTTACTCTCAGTCAAAAAAATATGAAACAGTTCACTAAGACCCACAGAAAACCCTACCGTCTGCTTCTCCTACAGAGCGTTTAATTAGTATTTCCTAGATAAGGAACGTAGATGGTCGTGGTAAAAGACAGCTATTTTCAGGCACGGTTTCTCGTGTGCTTTAATTACAGAAAGCACTCCAAAGACCTCCGCCAGCTGCAGCCCTGCCCCTGAGTCCCCGATGAGTTCCAGTGAGTCGGTGAAGAGCCTGACCGAGCTGGTCCAGCAGCCCTGTCCCCCCATCGAGGCGAGCAAGGACAGCAAGCCACCAGAGCCCAGTGACCCGCCAGCATCCGACTCCCAGCCCACAACCCCGCTGCCTCTCTCCGGACACTCGGCCCTCAGCATCCAAGAATTAGTAGCCATGTCCCCGGAGCTGGACACCTACGGCATAACCAAGCGGGTGAAGGAGGTGCTGACGGACAACAACCTCGGTAGGTTCTCCTCTCGGCTGCTGAGTCAGGAGGTGGCAGGGAGTTTGCAGGAGGAGCAGGTGAAGGGCGGGCCCTAGGCCAAGCCAACCACAGAGTCTCAACTTGTGTAGGCACCCTTTGAGAACATGAAACATCCTATAGTTGTGAACAGTAAGGAGCGTGCCGTCTGCAGGTCAGTCCCCACCTCCTCCCCACCCTGCACCCCCACGGGGACCAGTTAGAAGATGAGCATGGAGTCAGAGTGGACTCGGGAGGATCCACACAGACTGTCTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGTGACTGTCGTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTACCTGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCTTGGCCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCCTCCAAAATTCTTGGGATCACAGGATCCCAAGCCAGGCATGAGCCATCGTGCCTGGCTTAGATGTATCTCAATAGAGACAGTCTGAGTAAGTCCAGATTTCTTGAGGCCACAGTCTGAGACCAGCCTGGGCCACATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAGAATTTTAAAATTAGCTGGACATGTTGATGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGCCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCAAGACCCCTTCTCTATAACAGATTTAAAAATTAGGCCGGGCATAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCCACAGCAGGAGGATCGCTTGAGTCCAGCCAGGAGTTCGAGACCAACCTGGGCAGCATGGCAAAACCCTATCTCTACAAAAAATGTAAAAATTAGCCGGGTATGGTGGTGCACGCCTGTAGTTCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGTTTGAACCCTGTAGTTTTAGGCTGCAGTGAGCTATGACCATGCCACTGTACTTCAGCCTGGACAACACAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAGAAAGAGGTAGACACCCATTAGAGCCTGGCATCCTCGGGGCTCCAGAGCTGGGCAGCGTCCACCCGGCAGTGCCAGGATGGCTTAGTGGAAGGTCTAACGGACCCCGGTTCTCACTCTGCTCACTGAGTCCGTGATGCTGGCCAGGCTGCCTGCATTCTCAGATCCCCCTCCACGAAACTGGAGTAACCACGCCTGCCTGGGAGCAGTGAGTAGCAGCATTTTCTAGCACCAGGCCCGACTGGTAATAATAGTCATTGTTATTTTATCATTGCTGTTCCCGCTGCCTTGCGAAGCCATCTCCATTTCACAGCCCACAGCTGGGGCGGGCAGCCCCTGGGGAACTCACTCCGTCACCCTGGCATCCCACCGTGCCTCAGACCTGGCCTCGGCCTGGCACATGCTCTAGCCCCCTGGGTGCTCGGCCTGGGTTGGTTGTCTGTGCTCTGTGTCACTGGTCATCAGCTGCTGTGGCTGTAAGAATGTTACGGTGTTTCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGCCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAACCTCAGCTTACTACAGCCTCTCGGCTCACTGAATGCCGGGTTCACGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCT	TACAAAATATTCCTTGTAGTTGGAATGTATTTATGGCAGGTTAGTGTATCCTGGATACAGTATGTCCAGAAAAGGACTCTTAAGATAAATGGTAAATTGAAGTTAAGTTGCTGCTCTATGCTACATTTTCTTTTCAGCCAGGTAACAAGTATTTTGGGCTATCTACTATGGTGCTGATGTTGACTGAGTGACCTGCTAGGGCCCAAGGGAGAAGCAGCAAGAGTAAGACCCTTGGCCAGGCACAGTGGCTCCTGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGAAGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAGCCTAGGCAACATAGCAAGACCTCATCTCTACAAAATAAAAAATTAGACAGGTGTAGTGGTGCAAGTCTGCAGTCCCAGCTACTTGCAAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCACAGGATTTTGAATCAGCCAGGGCAACCTAGCAAGACCCCATCTCCACAAAAAAAAATTTTACAAGACCCTGGGAGCAGAGAGCATGGCCTGGGCCCTCTTACCTGGCACTGTGGGGTCTTACTCTGTGTCACCCTCAGTGGGCATCAGGGGAGAGATTGTGCCAAGACACTGAGCTGGGCCAGGGGCAGATTCTGCCTTGCAGGCAGGACCTCAGCCCGAAGCCACATCTTCCTCCAGGACAGTTTCTATCTGCAGAAATTAGGAAATGGTCTAAGTCTTTATCCCAGACATCCCAGAACTGGAATCCAGCCTCTTTTATCAGGTTTTATGGGCTGTTATCAGAGGCCAGAGGGATCACTCACCAACAGAGCCCAGCTGGCATTTCCCACTG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The mutation in gene CUX1 (cut like homeobox 1) at chromosome 7, position 102248852—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	benign	AAGCCATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCTACCATGCCCAGCCTCAGAAAGCCTTATTGGCCGGGCTTGGTGGCTTATACCTGTAGTATCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGCAGAATCACTTCAGCCCAGGAGGTCAAGTTTGCAGTAAACTATGATCTTGCCCCTGCACTCCAGCCTAAGCAACATCATGAGATCCTGTCTCTACAATATTTTAAAAATTTAGGCATGGTGGTATACACCTGTGGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACCTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGAGCTATGATCACACCACTGCATTTCAGCCTGAGTGACAGAGCAAGACACTGCCTCTAAGTAAAATAAGGAAAGGAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAATACAGAATTTGGTGGAATTCCACCCTACCCTGGACCACAAGCCCCCAACCTGACCTTCTGTGGCTCAGAGATTAAAATTGTCACTTTGGCCACTATCCAATAATTGGTCCTCTCTCCTGAAGTCCTGATGGATGCAGCGGTTATCAGGCAGTTTCACTGATGAACTCACCCAGCCTTCGTTACTGCACACCAGGCGCCAGTGCAAGGCCTGGGTGTACAAAGAATAAATAGGACCTTGCCTTTCTCAGTCTAGTTGGAGCGGGATGGGATGGGATGGAGGAAACGTGTCACTCGATAAGAACCCTGGCCAGAAGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGGAGGCCCAGGCAGGAAGATTGCTTGAGCCCAGGAGCTCAAGACTAGCCTGGGCAACATGGCAAGACTCCATCTCTTTAAAAAATTTAAAAATTAGCAAGCATAGTGACACAGTTGTGGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTCAGATGGGAGGATCACTCAAGCCCAGTAGTTGGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAACAAGGCCTTGTTTCCAAAAGGTTTTTGAAAAATAAAATAAGTGGCCGGACGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCAAGGCAGATAGCTCATGTGAGGTCCGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGATGTGGTAGTGGGTGACTGTAATCCCAGGTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTCTGCGGAGATTGAGCCACTGCACTCCACCTGGGCAGCAACAGGGAAATTCTGTCTCAAAAAATAAAAATTAAAATAAGTGCCCGCGGCAATTTGTTGCAGTGGAGAATAGGGGAGTGGTGTCCCAGCCCTGGGATGGCTCCTGGCCAGGCCCGGAGGGGTGGGTGGTGACTCTGGAGAGGGGCTGCCCCGTGGCCCGAGGGTCGCTGGAGGGGCACGGAGGGGCCTCCAGGCTGGACGGAGCAGGAGCCCCAGAGAGAGGGGTCTGGCTGGGGTAGCACCAGAGGCCCTTTCCCCAGCAGCACCCCCCTCACGTCCCCGCCGCTTGTTGTCTTGTAGGTCTCGGATCCGCAGAGAACTGTTCATTGAGGAAATTCAGGCCGGGAGTCAGGGCCAGGCGGGCGCCAGCGACTCACCCTCGGCCCGCAGCGGCCGGGCGGCGCCCAGCTCGGAGGGCGACAGCTGCGACGGCGTGGAGGCCACTGAGGGCCCAGGCAGCGCCGACACCGAGGAGCCCAAGTCTCAGGGAGAGGCCGAGCGGGAGGAGGTGCCGCGGCCGGCGGAGCAGACGGAGCCGCCGCCCTCGGGGACCCCGGGCCCGGACGACGCCCGCGACGACGACCACGAGGGAGGCCCCGTGGAAGGCCCGGGGCCCCTGCCCAGCCCCGCCTCCGCGACCGCCACCGCCGCGCCCGCGGCCCCCGAGGACGCCGCTACCTCAGCCGCCGCCGCGCCGGGGGAGGGCCCCGCGGCCCCGAGCTCCGCGCCGCCGCCCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCGCCCCCCGCAGGCCCAGCTCGCTGCAGAGCCTTTTCGGCCTCCCCGAGGCCGCGGGCGCCCGGGACTCGCGCGACAACCCCCTGCGCAAGAAGAAGGCCGCGAACTTGAACAGCATCATCCACCGCCTGGAGAAGGCCGCCAGCCGGGAGGAACCTATCGAATGGGAGTTCTGAGGGGCCGCGGCCCTGGGGCGGGCAGCCAGGCTGGGCCGCAAGGGCCTGGACGGGGTCGGACGGGGCAGGCGCTGCGGACACCGTGGCCTGGGCTTGGCCCGCGGCCTGCACCGACCCCGGGCCGGACCTGAGCCCGCAGCCCAGACCCCCTCCACGGTCCGCGGCCTGCACCGACCCGAGGCCCAGATCCAAGGCCGCGGCCCAGACCCACTCTGCGGCCCGGGCCGACCCTGCGGCCTCCACCAACCCCGCGGCCCAGACCCAGCCCGCGGCCTGGACCCCTGGACCGCTTTGCGCACTTACCGCCCTGCGGGCCACAGGGCAAAATCGCCATAGGCCAAGGTGCATATAGAAAACAAAGGAGCATTAAGCCCAATCTATGTCGTGTTTTCAAGGAAGAAAACGGAAATGTGTGGTCGAGCTTTTTTGTACCCTGAAGTGTTTTTTTTATTGCCCTAAGTGATTTCCACAGGTTCTGGAATAACTCTTACAGCTTTGCCTTGTGTCCTCCTGTTCCGTGTGGGCTTTAAAAGAAAAAAAATCAAACCCACATATTAAAAGGGGGCTTTTTATCTGCCATCTAATGGCTTCAGAGCGATAATACACTATTATCTTCTTAAACCAGGAAAAAATAAAAGGGGGGGTGGGATTTTTCAGAAAAATTAAAAAAGAAAGTTTTTGTAGCTGTTCAGTTGCCACTAAGAGATTGCACAGTCAAAACGACTCTAAACACACTAGTTTGGATTCCTAAATATTTTCAAGAAAAGAATCTTCTCGTTTGAAACTTTGAATTAAAATAAAACACATTTACTCCACATATTTTTTAACAAAAAGAAAACGTCACATCAGGAAACTCTGATTTTGTGGTAGCTGACATAGTGTTTTCTTGTACGTGAATAGAATCCTGACATGTAGTGCACATTGATGTATAGCTTTAACTGACCCTGGGTTTTGCAGACCAGGGTTTGTTTAATACACTCCATTCTAGGCCAAATCAGGACAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAGATCCGAATCTAGGTATTTTATAATCTGCTTTTTAACCTCTAACCGCAGAGCACGCTGATCAGACCTCATATCTTGGAGGTTTAGGAGACAAGTTAGAACTGTAGCATGTACCTGTTAATTTTGTTTAATTTATGGTGTCTCAATCTGTCTGTGCGTCTGCACGTGTGCAAGCATTGAAAGAAAGGAGAGAGTAGTCCGGGCGAGCACAGCAGGCAGTTCCAGGGCCAGACGGGCCCATCCCCAAGTAGATAGCAGTCTACGGATCTCTCTCTGGCACAGAAGGCACCTCACCTCACACCACTCTCCTGGATACCTGATGAACTGAGCCCTCCCAGGGGAAGACACTCCCCAGGCCTGGGCAGGGCTTACACGCGCACTCTCTCTCTTCTTTCCCTTTTTCTTCCCACCGCAAGCACTGATGACCCTGTTGAACTCGTGGGAAACTTCCTTTCTCTGCAGGAGAGAGAACGTGGCATTCTGGGCTCCCCACTCCCATCCCTGTAGAAATGGCCCAAACTCACACCAAAACGTGGATGCTCTTCAACTTCCAAACCTACCATTTGCCCTTCTTTCATTTCGCCTCTTAGTTCTTTTTATGCACAGTTTTAGGGCAGTCTAAGTACAAACTGAAAGTCTAACTTGTCTCTGATTCCTCCCTTGTCTATGTGTATATGCGTGAGAATAGAGGCGGGTGAGAGTGTGCGTGCGTGTGCGTGTGTGCAATTTTATACGTCTGTGTATTTTCTTAAGTACCTGTGCACACGTAGAGTGCATTACTGCCACCTTTTTCAATAAGCTGTTTTATCAGTTACGGCTTCT	AAGCCATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCTACCATGCCCAGCCTCAGAAAGCCTTATTGGCCGGGCTTGGTGGCTTATACCTGTAGTATCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGCAGAATCACTTCAGCCCAGGAGGTCAAGTTTGCAGTAAACTATGATCTTGCCCCTGCACTCCAGCCTAAGCAACATCATGAGATCCTGTCTCTACAATATTTTAAAAATTTAGGCATGGTGGTATACACCTGTGGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACCTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGAGCTATGATCACACCACTGCATTTCAGCCTGAGTGACAGAGCAAGACACTGCCTCTAAGTAAAATAAGGAAAGGAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAATACAGAATTTGGTGGAATTCCACCCTACCCTGGACCACAAGCCCCCAACCTGACCTTCTGTGGCTCAGAGATTAAAATTGTCACTTTGGCCACTATCCAATAATTGGTCCTCTCTCCTGAAGTCCTGATGGATGCAGCGGTTATCAGGCAGTTTCACTGATGAACTCACCCAGCCTTCGTTACTGCACACCAGGCGCCAGTGCAAGGCCTGGGTGTACAAAGAATAAATAGGACCTTGCCTTTCTCAGTCTAGTTGGAGCGGGATGGGATGGGATGGAGGAAACGTGTCACTCGATAAGAACCCTGGCCAGAAGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGGAGGCCCAGGCAGGAAGATTGCTTGAGCCCAGGAGCTCAAGACTAGCCTGGGCAACATGGCAAGACTCCATCTCTTTAAAAAATTTAAAAATTAGCAAGCATAG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Determine whether the variant at chromosome 7, position 103420728, in gene SLC26A5 (solute carrier family 26 member 5) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	benign	GATTTGTTTTTGACAAGTTATTTTTTTGGAAACTGGCTAGAAGGGAATTGATTTTTGGCCAGCTGACCTACAGCTGTTCAAGCCATTATCACCTTTGCCTACCATGAGCTGCTGTCACCTCTACCTGGTCTCCTCACATCCATTCTGGTGCCTCTCCCACTACCCAAATCCATTCCCCCCACAGCAGTCTTCAGTGACCTCTTACAAAGTGATATGGTTTGGCTGTGTCCCTACGCAAATCTCATCTTGAATTGTAGCTCCCATAATTCCCATGTGTTGTGAGAGGGACCGGATAGGAGGTAATTGAATCATGGGGGCGGGTCTTTCCCATGCTGTCCTCATGATAGTGAATATGTCTCACGAGATCTGATGATTTTACGAGGGGCAGTTCCCCACACAAGCTCTCTCTTGCCTGCCACCATGTAAGATGTGACTTTGCTCGTTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGGCCTCCCCAGCCACATGGAACTGTGAGTCTATTAAACCTCTTTTTCTTTATAAATTACCAAGTCTCAGGTATGTCTTTGTTAGCACTGTGAGAAGACTTATGCACAAAGAAAACCTAAATAAAAAGTAATGCTGATAGCTTTTCACTGTACTCAGAATGAAACCCAAAAATGGCCTAAGAAGACTCTGCAGGCCTACTTCTGCCCACCTCGCCTGCCACTGCCCCCTGCTCCCTCACACTGCTGGAACACTGCTTTTCCATTCATTCTTTGTACCATACCCAATTCTTTTCCTGCTCAGTGCCTTCACACATGCTATTCCTTCTGCCTGAAATGCATTTTCTCTCATTCTTGACCTGAGTCAGGTCTCAGCTCAAACCTCATTTCCTGGATCCACTATTTTTTTTTTTTTCCAATAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTCCAGTGGCACGATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTATCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTATCTGAGACTACAGGCACATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTATATTTTTTGTAGATATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACCACAGCCGGCCCTAGATCCACTATTTTTATTTCACAATACCTTATATTTTCCTCCATTTTGCTTATCATTATAATTAAAATTTTTATATGTGCTTTTTTCTGCTTAGCAATCTCATGCCTTGATTGGATGGTTAGTGAGCTCCATGAGGACAGTGAGCCAGATAGGTGCCTAATAGACATGTACTGTTTAGAATACATGAATAAATTAATGAATAAGTTAATGAATATTAAGTTCTTATATCACATATAAAACCACAGAGTTGCTGCAATATACTACAGGAATTTAGCATATCATGGTCCCTTGTAATTAGAATATGGACTCAGAAGCCACAAACCTTAACAACAACCATAACAACAAAATGTTTCTTGAGTGACTGACTTAGCAAGTGGTAAGATAATGCCCAAGCAGTGTACTGATCTGCAAAGTAGTAACACCATTTTCTACTATTAATATCCCTGGAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGACTCACTCTGTCTCCCAGGCCGGAGTGAAGTAGTATGATCATAGCTCATTACAGCCTTGAACTTTGGGGCTCAAATGATCCTCCTATGTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGACTACAGGCATGCCCAGCTATGTTTTTTGTTTTTGTTTGTTTTTGTTTTGGTAGAGACAGTGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCCAACTCCCAGTCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTTTAAGGATTACATGTTTCTGAAGAATACCTTTAGATAGGTAAAGGTTACTAGAAAGATATGATAAAAATTATGAATTTGCAATCATGATGAAATAAACAGAAGGTCAAGCAATTGTTTGAGGACAGCAAGGGGGGAAAGAAAGAAAGATCTACTGACCTTGAGGAAGCTGAAGCACCCCTGTGCTTATGCCTGAGACCAAGTCACCCAACACATATTCCTTGAATTTGTATGCTGGCAGCCATTTAGTTATGGGTAGGAACATATAAATGATATTTCTTATTTTTTTAGGAGTACATCTGAAAGGACAAAGACAGACAGAGATAAAGTTATAAATGAGAAACATCTCTGTAGAATTCAAACCAAAGCATTTTCCCTTCCTTATTCCCAGGAGCAATCTGGAAAAATTTCCAATTGGTGATTCAAGATGTTGCCAAACAGGGTAGGAGTCAGGGATAGGGAAAAAAAGAGAGTGGGTGGAATATTCCTGGGAGACAAAAGATATTTTCAAGGTGGGTGGAGAATTAGAAAGCATGTTGGTTATGTTAACATTTACACAGAAAAAAGGCATAGTAGGAATTCAATAAATATGGTGAAATTCATGATGAAGCCTGTGTGCAAATATCTAACGCTGACTGAACCTCGTGAACAGCTTTGCAAACCATGATGGCTCAGCATTCATTTTTCTCTCCACTTCACCAAACAGATTTTCTTTACACATTTGACCTTGCGCCTCTCATAACTGAATGATACAATAACAGAAACAGGTTAAAAGGCAACGTACGTGAATGCCTGTTTCAGCTTATCCGCAATGGAATCAGGAACCTTGTCCTTTGTGTGTAGTCTTTCCTGGAGGACCGGATGACTAAAGATAGGCCTTTCCACATAGTACCTCTGGGTTGCTGCAAGGATTTCATTTTCTTCAGCATGATCCATAGTACTCTGAAATTATTCCTTAACAGCCGGAGACAAGCATTTCCTGAGTGTCACTAGGGGAAAAAAGAAAAACTCCATTTTACTTGCCAAAATCCTACTGATGACTTTTCCTAAGCATCTCTTCTTTGTGGTGTTCCAAGTTCTTCTGAGGCTTTCTTTGGACGCCCCAGAGGACCTAATGTATTGATCTGTATATAGGAGGCAGTAATTAATGAAATCAAAATCAATTAAAAAAACGTGACTTATTCCCTCCCAGAGTAATAAATGGTTAATGTGTGTACTTTTAACAAAAGCTCATATTAAGTGCAATGGCTAAATACTAGTCAGTTCCCTCTAGGTCCACATAAGAGGAATTGCAAATTAGGTCAATTTTGACCAGCTATATGTCAAGGAAACAGAAAAAAAGAGTACGATCAGTCCTTAAATTGACTCAATGTTTCTTAAAGCTATATTAGCCTCATTTCCAATTCTATATTTATGGTTGATTACTCTTTAAATTATTCTATGGTTCAGAGTTTAGGCTTACATGTCTGTTTGAGGCAAGTTGCTGGTGACCTTTGTGAAAGGCAGTAAGTTAAGAACATCAGCACACTATTCTAATATTGTTTTGAAGTTGATTACATTGTCATGTTTTTGATTATTAGAATGACTGATAGTTTTTTTCATTGCTACACAGTGATACCACTTATATGAGTAAAACAATGATTAAAGAATAAAAATACAACATATTTGTGCATATGGAGTTGTGTACAAGAATGTTTTCTGCAGCCTTATAACAGTGAAAAGTACTTGTATGCAGTAAAAAATACATTTTGGTATATTCATAAATTTAATTCTATGTAGTAATTAAAAGAAATGCACTAAATTTCTGTGTCATCATCAATACATCTCAGAGGCAATTTTCAACAAAAATGTAAGGCACAGTTGAATACTGAGAGGATTCAATTATTTAAAGTTTAAAAACATAAAACAATAGTATATGTTATTACATATATTTGTAGTAAAAGTATAAAACCACTCATGACAACAATAAATACTGAGATCAGGATGGTGTTACCTCTAGAGAGAGGGAAATGAGACTAAGAAGGGATAGTAGAGGGCTTCTACTAACTGTATCTGCAATGTTTTAGTTTGTAAAAAAAAGAACTGGCACAAAGACAGCAAAATGTGAAGATCTGATTATGCTGCTTAGTAAGTAAACTGGTGCTTGTTACATGATTGTACTTGTCTGTACATTTGAACTATATACCTCATAATAAAA	GATTTGTTTTTGACAAGTTATTTTTTTGGAAACTGGCTAGAAGGGAATTGATTTTTGGCCAGCTGACCTACAGCTGTTCAAGCCATTATCACCTTTGCCTACCATGAGCTGCTGTCACCTCTACCTGGTCTCCTCACATCCATTCTGGTGCCTCTCCCACTACCCAAATCCATTCCCCCCACAGCAGTCTTCAGTGACCTCTTACAAAGTGATATGGTTTGGCTGTGTCCCTACGCAAATCTCATCTTGAATTGTAGCTCCCATAATTCCCATGTGTTGTGAGAGGGACCGGATAGGAGGTAATTGAATCATGGGGGCGGGTCTTTCCCATGCTGTCCTCATGATAGTGAATATGTCTCACGAGATCTGATGATTTTACGAGGGGCAGTTCCCCACACAAGCTCTCTCTTGCCTGCCACCATGTAAGATGTGACTTTGCTCGTTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGGCCTCCCCAGCCACATGGAACTGTGAGTCTATTAAACCTCTTTTTCTTTATAAATTACCAAGTCTCAGGTATGTCTTTGTTAGCACTGTGAGAAGACTTATGCACAAAGAAAACCTAAATAAAAAGTAATGCTGATAGCTTTTCACTGTACTCAGAATGAAACCCAAAAATGGCCTAAGAAGACTCTGCAGGCCTACTTCTGCCCACCTCGCCTGCCACTGCCCCCTGCTCCCTCACACTGCTGGAACACTGCTTTTCCATTCATTCTTTGTACCATACCCAATTCTTTTCCTGCTCAGTGCCTTCACACATGCTATTCCTTCTGCCTGAAATGCATTTTCTCTCATTCTTGACCTGAGTCAGGTCTCAGCTCAAACCTCATTTCCTGGATCCACTATTTTTTTTTTTTTCCAATAGA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The mutation impacting RELN on chromosome 7 at position 103492033: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	benign	CTATTTGTGAGAAAAGGGCTTCCCAAATGTCTTCCTGAAGCACCCTGCTGGCAGAGGTGAGAGAACTTGTATTTCTTAGACTCTGGGAGTATAACCCAAAATGCCATTCTGGAAGCTTGTATCTTCTCTGAAAATTTCATGTGAATTTCCTATTCTAGTCCATAATAAATCTGTGTACATTTTTCCTACACAGGTGTATCGTTTTCCAAATCTTTGAGTAAACCGAATGCTGCTCTAGGAAGATTGCACTCCATTGTATTTATCCTGCAGCTTTGTGTAACCTGTCAGCCCTGCACACCCAGCTGGTATTTGTATCTGGATGAGAAGCGCAGCCTTTGGGAAGGCAGAACACTGGGGCAGAACTGGTGCCAACACCAGTCTTGGATTGGGGTCTGTCATTCAGGGCCTGTGATTGAGTTTGGTACATGCTATGGTATTAAGTCAAAGGAAATCTGAGATCTCTGAATCATTTACAGACACACTCCAATTTCCTCCTGGAACATGCAGTTGCCATTTGGGGGCATGGGTTGGTGAGAGGAGGGAGAAAAGGAGGGAAGATGGGAGAGGGCACCAGGGCTGCATGTAAAGCTCTGCCTCACACTGTCAGTTGTTTTCAGCTCACTGCATGAACTCTGTAGAGAGGCCAGATAATTTCACAAAGTTTACCTTAATTTGCAACCTACCTAGAGGAGACATGGTCAGGCAGCTGGATGGTGATTCTTTTCCAGCTTGAGCTGTTGACAGAGTTGTAGATGGTGGCTTCATGGAACTGGAAAGGGGAGCAGCCAATGCTGTTAGAAGAGGAAGGAAGGCACTGGGTCTGTACGAGCTGCCAGGAATCCGATCTGCAGAAACCAAAAGGCTTTGTTAGACAAATTGTAAGAGAAACATATAATCTGTTAATGTCAAGGTAATGCTTTGTGATCGGGTTAAATTAAAATATTTGTATAGGAGTTTCCTGTTTTCTATAAACATTTATAATTACAGATTATAAAAAAATTAAAATATTTTCTCTTAAGAAATATTCTGACTCTTTAAAAGCACACGGACAACAGAATAAAATAATAGCATGCATAGCAATGAATTCTGGTGGATTCTTCCTACTGACATTGTTACTAGAAATATACCTGGAGTTGAATGACAAAATTGTCTGTCTTCTCAAACTTAATGTAATTAATGTTTAAAGGTGATAGTCGGAGGGCTATTAACCCTAATAAGGTAACTGAACTATGTCAGACTTTTATTCAATACTGTTAATATGCTTTAGAAGAGGTGACTCTGGCTGATGCATATTCAGATCATTCACTGATTAAAGTTTTTGTTAGAGGTAGTTGAAAATGAGTAACATGAATAAGAGAGTTCTACTCTGAGGACAAATGTAGTGCTTTGCTTATTTTGATAAAATTTAAAATATAAAGTTTCTTGGTGGCAGCCTTGAATGAAAATGGATTTTTTTGGTTTGAAGGAAAATTTTGAAAATAAGACATATGTATACATTTTGTACAAGTGAAATTTATATAAAAATATGCACGAACTACCACTTTTAAGATATAGGGTTATTCCTCTGTAAGCAGCTGCCTTAGCCTGTAATTCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATAAGCTGGGCGTGGTGACACATGCCTGTAATCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCCCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAACGATTTGGATGGGGTATTCAAGTTTGAAGATAATGTTAAAAATTATTTCACAAACCTTGCATCCTTAGTGTATTCCAGCATTACGGAATGAAGGTCACCACAAGAAGTGGCTTCACAACCCACCACAATCTAAAACAAACATAAACAATCAATACACAGGTAAGATTAGATGATACTGAATTCCATTAATTAAAATCCCATCCGTCCATTTATTACTCTGATAGGTAATATTCAGAGAAGCTTTTATAGAGCAGCCTGCTGGGATACCAAGAATACATTCTTTTGGATTCTGTTAAAGATGTTCAATTTTGCATGGAGATAAAAATAAAGGTTTTAAAAGTTACATTTCTATGTACTAAATTAGTATAATAAAAAATTAATCACAAATCTGGGTAAGATAAACTGGCCAAAAAGAAAGTAACATTAGTCAAATTTATAGACAGAAACTGAAAGTATCACTGATTCAAAACAATTTCATTGATAGCCTAACTTTCTTGATTGTTACTATTAAATTTTTAGTTGGAATTAAAATCAGCAATTTTAATTACTTAATATTCGTTCTTGGGGTTTTCTGTATTTCCATATCAATGAAAGCTTTCCATATTATATGCAATTAAATGTTTGAATCATTAATAATACATAAATGCTATAAAAATTTGGTGATTCAAATTTAAGTCCTAATCATCTATTTAATCATGTCCTATTTCAGCACTGATAACTAGGGAAGGTTAGTGTTAAAAATTTCAGGCCATACAGTCATGAATAAAACAACTCTAAATTCAGAGAGAGAATAAGAAGCATAATGATAGTGGGAATCATAATACACAAATATAATGCTGTGGTGCTTCAAAGGAGATAGTATTTGATTCAGTGGATTAGAAAATAATCAGATAGATAGGGTACATGCGAGCTGCCCCTGAAGACTGGGAAGAGTGTGAGAGGTAGAGATAGGAAAAAGATATTTAGGTGAAAGAAAGAGTGTGAGTGAAGACAAAGTAGGGAATCATGGTGGGACATCAAGAGCACAGTATATAGCATGTTTTGGTCCAAGTATATCGTATATGAAATATTCAGAGATGAGGTTAGAATGATCGGTTGAATTTGGCAGACCAGAAGCTGCAGCCTAAGGTGTTTGACCTTAATTTGGTAAGTGATGGAGAGTCATTAAAGGTTTCTGTGGAATGATGTGCTGCTTAGAGATATGCTTTATAAAGATCAATCTGACCATGATGTCAAAGACAGATAGGAGTGGAGAGAGAGAGATTGGGAGTGAAAAGAGTACTTAGTCAACTGTTGATTTAGTTAGGGCCAGAAAGGAGGTGGTGATAGTGCAAACAGAGAAGATTGGATGGATACCAGGAACACTGGAAAGTAGAATTCAAAGGATGTAGTCACTGATTAGATATGAAAAGTGAAAAATCAAAGCCTAGTTGAACATTTCAAGCTAGTTACTAGGTGATTGGTGGTGCCATCGACAGAAACAGGAAAATCAGAGGAGTTGGTATGGTGAGGGAAGATATTAAGTGCACCGTTAGACACATTCAGTTGAGGTGCCAATGTGCAAAGGTGTAGAAATGTGTAGGGGCTATTAAAATATTGAATTAATTGTTAGCCAGTCAAGGTTGGATGTGCAGATTTGAAATTTGCTCTTCAAGATATGATTCTTGAAGCTAGATGATTGGATACAATTCCTGATGGTGAGAATGTCTATGGAGAGAGAAGAAAGTTGATACATACTGAGAAATGCTGACATTTAGAGGGCTGAGGGGAGAAAAGCCATAAGAAGATAACAGATATCAAAGAGGTAGAAGGAGAACGAGCAGAGAACCCAGAAGCCTAGGGGAAAGAGAATTCCACAGGTTGAAGAGGGCAAGAATAACAGTGTCAAATAGTGTAGAGAGGAAAGAGAAGGTGGGGAATGTGCAAAAACTGTTGATATTGGGTACGGTAAGTCTCTGCTGACTTTCAAGTATGTAGTTTTAGTGATACTTTACTAAATTTTTGAGGATAGACTCTCTTTTTTTCCTAAAGAAATTGCCTTGGTTATAGAAAGAGAGACCCAGTCTCTTCAGTGCAGTTACTTCTGTTACAGAAGTAACAAAAGAGGAGGCTCCAATCAACTCAATCAAATATAATACCTTTGATCTGGGCCACAATGTGAACCTGGGAGAGGGAAAATCTTC	CTATTTGTGAGAAAAGGGCTTCCCAAATGTCTTCCTGAAGCACCCTGCTGGCAGAGGTGAGAGAACTTGTATTTCTTAGACTCTGGGAGTATAACCCAAAATGCCATTCTGGAAGCTTGTATCTTCTCTGAAAATTTCATGTGAATTTCCTATTCTAGTCCATAATAAATCTGTGTACATTTTTCCTACACAGGTGTATCGTTTTCCAAATCTTTGAGTAAACCGAATGCTGCTCTAGGAAGATTGCACTCCATTGTATTTATCCTGCAGCTTTGTGTAACCTGTCAGCCCTGCACACCCAGCTGGTATTTGTATCTGGATGAGAAGCGCAGCCTTTGGGAAGGCAGAACACTGGGGCAGAACTGGTGCCAACACCAGTCTTGGATTGGGGTCTGTCATTCAGGGCCTGTGATTGAGTTTGGTACATGCTATGGTATTAAGTCAAAGGAAATCTGAGATCTCTGAATCATTTACAGACACACTCCAATTTCCTCCTGGAACATGCAGTTGCCATTTGGGGGCATGGGTTGGTGAGAGGAGGGAGAAAAGGAGGGAAGATGGGAGAGGGCACCAGGGCTGCATGTAAAGCTCTGCCTCACACTGTCAGTTGTTTTCAGCTCACTGCATGAACTCTGTAGAGAGGCCAGATAATTTCACAAAGTTTACCTTAATTTGCAACCTACCTAGAGGAGACATGGTCAGGCAGCTGGATGGTGATTCTTTTCCAGCTTGAGCTGTTGACAGAGTTGTAGATGGTGGCTTCATGGAACTGGAAAGGGGAGCAGCCAATGCTGTTAGAAGAGGAAGGAAGGCACTGGGTCTGTACGAGCTGCCAGGAATCCGATCTGCAGAAACCAAAAGGCTTTGTTAGACAAATTGTAAGA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Gene RELN variant at chromosome 7, position 103496532—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?	pathogenic; ['Familial_temporal_lobe_epilepsy_7', 'Norman-Roberts_syndrome']	TGTGCCTCAGCTTCCTGAGCAGCTAGGACTACAAGTACATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGATAGGGGGTCTTGCTATGTTTCCCAGGATGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAGAGATCCTTCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTTTGCAATAGAGATACATCAATTGATATTGCTTTGCCTTTCTCTGAGTGTCTATTAATTATTTATGTCTTCACTTTCATCCTATATGAATCAAGTATTCAGTTTAAAATATTTGAGAGTCCTCCTTAATTTTTTGAGGATTTAGGAAGTTCCAACAGGACTAATGTAGTATAGGCATATGAAGTCAGAGACACAAGAAAATAGAAAGATACACTGGAAAAAAAATAGATGGAGAAAAAATGGCTCAATGCACATAATAGGCATGGAGTAAGATAAAGAGGAAGGGGAGAGACAGCGGAAGGGAAGGGAGAGAGAGAGAACTGTGCAACATAAAAAGGAGATAGTGTTACAGAGTAGAGATAGAAGTAGGCAGAGTGCCCTATTTGAGCTTTCTATTTACAAGGGTAGGGAGACTGAAATCCAGATTACATATATAAGATAGAATATATTCAGTTGGTGTAAAAGTAATTGCGGTTTTTGCCATTAAAAGAATTGGCATTAAAAGTAATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTCGTTCTGTCGCCCACAGTGCAGTGGTATGATCTTGCCTCTCAGGTTTCAGCGATTATTATTTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACTACCACGACTGGCTTTTTTATTTTATTTATTTTTTTATAGAGACAAGGTTTTGCCGTGTTGGCCAGGCTAGTCTGGAGCTCCTGGCCTCTTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTATAGGCATGGTTCCACTGCACCCGGCCTGCAATTACTTTTGCACCAGCCTAATAGTTACATTTCTTGCTATGTCCCAACATTTTCAGGGATTTTATCTATCCTCAAGTAATCATACTTGAATAAAGGTCTTTGCAAAAGATGACCTCTTTTATTCATAAGATAAAGTCTTTTTTAATGAATAATATCAGTCATTTCCTTATAGTTGTCTGACTAACCATTCTCCCTCGAGGCCCCAAATGCAATGCTACTTTCTGTTTTAAAGAGCCACTTTTCCTTACTTTAAACTGCATCATGTATCCTGGCTGTATAATGAGTTCTCGGGAGGAGAGAGCATTGTGAGTCTTGTCCTTCTTTTTATTTGGCCAATAGAGGTGAAAGGATGGATTGCCACAAAATCCTGCTGTCCTTACAGCATTAGGGTAAAAACTCCAGTTTTCTTCATGGGAAGTGCCTTCTGTTAAGGAAAATTGGAAGCAATATGGCATATTATTCTCTTGAGGAAAATTGGAAGCAATATGGCATATTATTCTCTTGAACTGACCGATTTATTGTTGAATTCCTTAAATTTTTATGCTCTACTAGCTTTCTGCTTACACTTTAGGATTGATTTTTATTTTATTTAACTGGGATAATGCATAAATCCAACGTGAGAAATCAAACTTTGACAAGACTATTAAATGGTAGTATAATGATTACCGTACTTTTAAAATGTAATTGCTAGTCTAGGTAACCTAGCACCGAAAAGTTCTTGATACACTTTGTCAGCCAGTGCATTAAGTATTTCTGTGACACATTAATTACTAAAGAAACTAAAATTATTTTCGGGTATTGAAATTTCAAATTATATTTAAAGCCAGACATTGAGCCTTTAACATGATTTATTGAATGCTCAGTGGACATTTCAAAAAGCAGCCAACTTTGAAGATTTATAAACCACTGGGCAAAATAACAGCTAACATTTGTTGAGCAGGAGTATGGGCTAGGCACTCTTATAAATGCTTTTCATGTGCTAATCTATCTGAAGACATAAGCAGAAAAATGGCTCACAGGAAAGAAAATTGTTCAATGTCTTGTTTCTTACCATCATCAAAAGTGTCCACCAATTGGCTGGGATTGATTTCTGCTCCACCAATCAAAATGTTGTCCAGTGCCCACTGAGCACGCTCCACCCCAGAGACCACAATTCCATTGCTGATCACAAAAGGCTGCCACCAGCGAAGTCGAGTTGTGTTGGTGAGGGCATCTTCAGGAAGAAGTATGTAGTCGTGTCTAACAGAAATGTATTTCTGGTAATCCATCTCATGGAGCAAAGTCCAGGTAATTCCTATAATAACAAATATACCAACATAGCAATATATCTAGAATCTCCTGCCTCCTCATAAACCACCAGTATACTTCAGATACTGTGAACTTCCCAAAGAAATTTTCAGCCAGGAAATGACAACTGATTTTCCTGACTTTGATATTAGGTATTCACTACTTATACTGTTTCTGTATGAGGCTAATGATATGAGGGGAAGGATATTTCGAAAGAGTTGGCCAAAATAAAAACACTGAAGTAAAAATAAGTTATGTTTTGCTTTTAAAATTTAGTTCTAAATTCTTATTTCTCACAAATAATGAGATACACCCATGTTTTACATGTTTCTAGGCAATAGCTTTCAGTATTAAAATAGTTATTGTAATTTTATGCAATTTAATTATTTGGACTGGTATAAAGTTTATCTCTTCTTGCTTGATAAGATTGCAGGTGGGATGTTTAATTACTTAAGAAAACATCCTTCAAATACCTTAAAATACTTTAGGGTCATCTGTTAATCAGCTAGTTATTAAGAATGATATCTATCTGCTAAAGCAGATTTTTCTAAAGACACCATGGTATTACTGGTCTGGTTTTAGCTACTTCAGAATAACAAAACAGAATTCTATTAAAATATTCTATGACAAACTCACAAAATCAGACTTTTTTTTCACAATTTTAGAAGATTTCCATAGATTATAGCATTTATTACATGCTTATTTACACATAAGCTGTTAAAAATGCTTTAAAGTTTTAAAAATGATCTTTTACTTGGAAATCATACAAAATGTATTTCTTAATTGTATCACTCAAGCTTCAGTAAAGCGTAGAGGTTGTTTTCTTTATTCATAAAGTTTGGACTTTATTTTTAATGTGATTTCTCTCCTTCCCTTTTTGCATAACACAGAAGTCACTTGTACGGAACATGTAATACAAACAAAATCTGTAGCTTTTTCTTTGTGAGTTTCACAATTCAAACTGTGAAGTCAGCAAAGCTTTGCAGAGACTTTTCTGAGGGTGTTGGATGGAATTTGGGAATCTGCTCCAAGGGGTGGTTTTCACCCCTGACACATGCCTCCATCGGTAGAGTAGTCCAACAGCACGCCTTCCTTCCGGCAGATGGGACGATGGCAAGAGGTCATGTTGTTCTCACTACCGATGCGCCCCCAGTATTGCAGGAACCTGAATGCAAGCACATTTTATCCATCAGAATAATTCATTAGAACAAATACTCTACTCAAGTCCTGGATAATTTCTTCCATACAAGTGTTCCTTGCTTTGGGACCAATTTGCTATGGTGCAATAGAAATAACTAACAAAAAATTCACTTACTTTGCACCTCGAAGATCCAAATCTTGTGTAACCGCTTGTCTCACAGTGGATCCCCCAAAATAGAGTGCAGTGTCCTCGGCAAGAATTCCACACTCAGTGCAAGTACTTCCACCTTCTAAGGACATCCATAAGTCAGGTTTGATTTCTTCACTGTCAAAGCGTTCCTTCAGGAAAGTCTGGAAATAAAATAAGCCAGATGTGGTTAAAAAAACAATTTCAGATAACTATGGAATATTTAAGAAAATACAGAGTGATGTCTTGGACTTAAAAAAAATAGAGCTGATTTCAAATGCTTTTCAAAGATGTTTAAAAAAGGCTATTTCCACAATCTTTTTTCCTGTCGTATATTGAAAATCATTTAAACTGCTCAAATAATGTTTAATAATTGAAATTTAAAATAATTGTAAAGTTGACTATATCAATTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTTGCTCTGTCACTTGGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCAACTAACTGCAGCCTCTGC	TGTGCCTCAGCTTCCTGAGCAGCTAGGACTACAAGTACATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGATAGGGGGTCTTGCTATGTTTCCCAGGATGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAGAGATCCTTCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTTTGCAATAGAGATACATCAATTGATATTGCTTTGCCTTTCTCTGAGTGTCTATTAATTATTTATGTCTTCACTTTCATCCTATATGAATCAAGTATTCAGTTTAAAATATTTGAGAGTCCTCCTTAATTTTTTGAGGATTTAGGAAGTTCCAACAGGACTAATGTAGTATAGGCATATGAAGTCAGAGACACAAGAAAATAGAAAGATACACTGGAAAAAAAATAGATGGAGAAAAAATGGCTCAATGCACATAATAGGCATGGAGTAAGATAAAGAGGAAGGGGAGAGACAGCGGAAGGGAAGGGAGAGAGAGAGAACTGTGCAACATAAAAAGGAGATAGTGTTACAGAGTAGAGATAGAAGTAGGCAGAGTGCCCTATTTGAGCTTTCTATTTACAAGGGTAGGGAGACTGAAATCCAGATTACATATATAAGATAGAATATATTCAGTTGGTGTAAAAGTAATTGCGGTTTTTGCCATTAAAAGAATTGGCATTAAAAGTAATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTCGTTCTGTCGCCCACAGTGCAGTGGTATGATCTTGCCTCTCAGGTTTCAGCGATTATTATTTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACTACCACGACTGGCTTTTTTATTTTATTTATTTTTTTATAGAGACAAGGTTTTG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Gene RELN variant at chromosome 7, position 103498280—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?	benign	GACACATTAATTACTAAAGAAACTAAAATTATTTTCGGGTATTGAAATTTCAAATTATATTTAAAGCCAGACATTGAGCCTTTAACATGATTTATTGAATGCTCAGTGGACATTTCAAAAAGCAGCCAACTTTGAAGATTTATAAACCACTGGGCAAAATAACAGCTAACATTTGTTGAGCAGGAGTATGGGCTAGGCACTCTTATAAATGCTTTTCATGTGCTAATCTATCTGAAGACATAAGCAGAAAAATGGCTCACAGGAAAGAAAATTGTTCAATGTCTTGTTTCTTACCATCATCAAAAGTGTCCACCAATTGGCTGGGATTGATTTCTGCTCCACCAATCAAAATGTTGTCCAGTGCCCACTGAGCACGCTCCACCCCAGAGACCACAATTCCATTGCTGATCACAAAAGGCTGCCACCAGCGAAGTCGAGTTGTGTTGGTGAGGGCATCTTCAGGAAGAAGTATGTAGTCGTGTCTAACAGAAATGTATTTCTGGTAATCCATCTCATGGAGCAAAGTCCAGGTAATTCCTATAATAACAAATATACCAACATAGCAATATATCTAGAATCTCCTGCCTCCTCATAAACCACCAGTATACTTCAGATACTGTGAACTTCCCAAAGAAATTTTCAGCCAGGAAATGACAACTGATTTTCCTGACTTTGATATTAGGTATTCACTACTTATACTGTTTCTGTATGAGGCTAATGATATGAGGGGAAGGATATTTCGAAAGAGTTGGCCAAAATAAAAACACTGAAGTAAAAATAAGTTATGTTTTGCTTTTAAAATTTAGTTCTAAATTCTTATTTCTCACAAATAATGAGATACACCCATGTTTTACATGTTTCTAGGCAATAGCTTTCAGTATTAAAATAGTTATTGTAATTTTATGCAATTTAATTATTTGGACTGGTATAAAGTTTATCTCTTCTTGCTTGATAAGATTGCAGGTGGGATGTTTAATTACTTAAGAAAACATCCTTCAAATACCTTAAAATACTTTAGGGTCATCTGTTAATCAGCTAGTTATTAAGAATGATATCTATCTGCTAAAGCAGATTTTTCTAAAGACACCATGGTATTACTGGTCTGGTTTTAGCTACTTCAGAATAACAAAACAGAATTCTATTAAAATATTCTATGACAAACTCACAAAATCAGACTTTTTTTTCACAATTTTAGAAGATTTCCATAGATTATAGCATTTATTACATGCTTATTTACACATAAGCTGTTAAAAATGCTTTAAAGTTTTAAAAATGATCTTTTACTTGGAAATCATACAAAATGTATTTCTTAATTGTATCACTCAAGCTTCAGTAAAGCGTAGAGGTTGTTTTCTTTATTCATAAAGTTTGGACTTTATTTTTAATGTGATTTCTCTCCTTCCCTTTTTGCATAACACAGAAGTCACTTGTACGGAACATGTAATACAAACAAAATCTGTAGCTTTTTCTTTGTGAGTTTCACAATTCAAACTGTGAAGTCAGCAAAGCTTTGCAGAGACTTTTCTGAGGGTGTTGGATGGAATTTGGGAATCTGCTCCAAGGGGTGGTTTTCACCCCTGACACATGCCTCCATCGGTAGAGTAGTCCAACAGCACGCCTTCCTTCCGGCAGATGGGACGATGGCAAGAGGTCATGTTGTTCTCACTACCGATGCGCCCCCAGTATTGCAGGAACCTGAATGCAAGCACATTTTATCCATCAGAATAATTCATTAGAACAAATACTCTACTCAAGTCCTGGATAATTTCTTCCATACAAGTGTTCCTTGCTTTGGGACCAATTTGCTATGGTGCAATAGAAATAACTAACAAAAAATTCACTTACTTTGCACCTCGAAGATCCAAATCTTGTGTAACCGCTTGTCTCACAGTGGATCCCCCAAAATAGAGTGCAGTGTCCTCGGCAAGAATTCCACACTCAGTGCAAGTACTTCCACCTTCTAAGGACATCCATAAGTCAGGTTTGATTTCTTCACTGTCAAAGCGTTCCTTCAGGAAAGTCTGGAAATAAAATAAGCCAGATGTGGTTAAAAAAACAATTTCAGATAACTATGGAATATTTAAGAAAATACAGAGTGATGTCTTGGACTTAAAAAAAATAGAGCTGATTTCAAATGCTTTTCAAAGATGTTTAAAAAAGGCTATTTCCACAATCTTTTTTCCTGTCGTATATTGAAAATCATTTAAACTGCTCAAATAATGTTTAATAATTGAAATTTAAAATAATTGTAAAGTTGACTATATCAATTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTTGCTCTGTCACTTGGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCAACTAACTGCAGCCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACCTGGCTATTTTTTGTATTTTTCATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAATCCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCCGCCTCCCAGAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCATATTATAGTAACACTTCTATTTGTAAAAAGTTAGTTAGTTATTTAAGCATATACCCCCAAACATGTATATTTGTTTATATAGTATATAAAAGTATTATTGTAATGTATTATATTATGAAACATGCCAAAAGGAATTTGAAAGCAATAAGATAAAATATAAACATGCAATCCAGCACTTTCCCCCTGACATTCCCCAATGGATTGTCCTGGTGTGTGTGCCCTCACTTTGGAGACTGCTTCAGGCAGCCAGGATCCTTCAGCCTCTAGCACAGAATGAACCTTGAAGGTCTACATGGTTAGGCAGGGACACTTGAAACCAAATCTCTCTATATAAGTCAAAAGAAAGTAAACCTTTGAAGGCAGTTTGAAAGATGTTTCACCTGTTTATCAGGCCAAGTTGCAGGGTGATAAGTACTCAAAATCTAGAATACAATATTTTCCCCTGAGTCTCCAGTTTATCCTTTTAACTAAGAATGATTGACAACCAGAAAATCTATTTTTCAGAGAGTGTACAAAGTATAAAGGTTCTTGGCTACATTTTTTTGTAAAATTTGCTTATCTCCTCATAGTCAAGGTCTTAATTTCCCTATTCATTCTGTCTACAGTACTTTCATTTTATCCATAATGCAGATTTGTATTAGGTAGAGACACATTTCTTGTTTAAAATGATGAAAAGATATCATAAAGCCAATTTGTTCTAGTTGCAATGCAATAACTGTATACAGAAAAACCTATATTTTTTCATTTAAGGAGAGTTCTATCTTACTGTGTAGTTAAAATGATTTAAACAGTTTCTTTTTCTCAAACTTAGAAGATAATCAATTCTATAGTTAAAGACATACAGTCAAATGTCAGTCTGCCTTAGTCTCACTAATGGATAGCAAATGAATACGTTTTATAATTGAAAGCTTGTAAGAAGACAAGTGTTAGAAGAAATGCATGGTTAACCACGTAAACTTTCATTAGAAGATTTTAATCAGGGTTTATAATTTATAGATTTGTACAATTTCTTATCCAACTGAGGAATACTAATAAAATTTGAGTGCTCATGAAAGAAATTAGATTTTCAAAAGTTTATTAATTACCTGTGGTATATAAAGCTTTGTTTTTCATGTGGTAACCTCATTTGTTAATAATGTACTTACATCTTCAGACACAAATGAGCATTGTTCCAATTTTATTTAAAAAATGTTCAATTCCATAGTTGAAGTATTAGAACAAACACAAATGACAGAACAGGTTTGATTTACATTGTTGACTCTCATATGTTGGATTTCAATCACTAGGAATTTTGCTTTTTTTAGCCTAGTCATTTTTCTGTTATTGTAATGACAAATGCACTATGTTTATTCACAGAAATAGAGTGCATATGTGGCAACTGTGTTGGGTAACTGTATTTGCTTTGCATATTAAATAATGATGTAACAGCTAAAGCTTTCAAAAGTGACCTCTCCATTCTTAATACACAACCCCATTTCAGCAGTCAACGAATCAGAACACAGAATTTTCTAAACAAAAATTCAGGTACTGTTTAG	GACACATTAATTACTAAAGAAACTAAAATTATTTTCGGGTATTGAAATTTCAAATTATATTTAAAGCCAGACATTGAGCCTTTAACATGATTTATTGAATGCTCAGTGGACATTTCAAAAAGCAGCCAACTTTGAAGATTTATAAACCACTGGGCAAAATAACAGCTAACATTTGTTGAGCAGGAGTATGGGCTAGGCACTCTTATAAATGCTTTTCATGTGCTAATCTATCTGAAGACATAAGCAGAAAAATGGCTCACAGGAAAGAAAATTGTTCAATGTCTTGTTTCTTACCATCATCAAAAGTGTCCACCAATTGGCTGGGATTGATTTCTGCTCCACCAATCAAAATGTTGTCCAGTGCCCACTGAGCACGCTCCACCCCAGAGACCACAATTCCATTGCTGATCACAAAAGGCTGCCACCAGCGAAGTCGAGTTGTGTTGGTGAGGGCATCTTCAGGAAGAAGTATGTAGTCGTGTCTAACAGAAATGTATTTCTGGTAATCCATCTCATGGAGCAAAGTCCAGGTAATTCCTATAATAACAAATATACCAACATAGCAATATATCTAGAATCTCCTGCCTCCTCATAAACCACCAGTATACTTCAGATACTGTGAACTTCCCAAAGAAATTTTCAGCCAGGAAATGACAACTGATTTTCCTGACTTTGATATTAGGTATTCACTACTTATACTGTTTCTGTATGAGGCTAATGATATGAGGGGAAGGATATTTCGAAAGAGTTGGCCAAAATAAAAACACTGAAGTAAAAATAAGTTATGTTTTGCTTTTAAAATTTAGTTCTAAATTCTTATTTCTCACAAATAATGAGATACACCCATGTTTTACATGTTTCTAGGCAATAGCTTTCAGTATT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Is the variant located on chromosome 7 at position 103545383, gene RELN (reelin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.	benign	TATTATTGCCTATTAAATAACGCCTTTAAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTCATCTTGGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTGGCAGTTAGCCGAAGATTGTGCCACTTCACTCCGGCCTGGGTGAAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAATAAATAAAATAAAATAAAATATAAAATAAAATACTGTCTTTAAAAACCAGCTCTTAAATCTGTTCAGATACTCCGATTTCGTTTATTTATTTTTTCATTGTGGTAAAATACACATCACATAAGATTTACCATTTTAACCACGTCAAAGTAAACAATTCACTGGCATTTAGTTGATACACTCTGTTGTGCAGCCATCACTACTACCTAGTTCCAGAACTTTTTCATGAGCCCGAAAGGAAACCCTGTGCCTGTTAAACTGTCACTGTCCCCTCACTTTCCCCTCCTCCAACGCTGGCAAATGATAATCTGCTTTCTGTCTTTATGAATTTACTTATTCTGAATATTTCATAAAGACAGATTGACATAATATGTGGCCTTTTGTGTCTGGCTTCTTTCATTTAGCATGTTTTTGAGTTTCATCTATGTTGTAGCATGTATCAGTATTTCATTCCTTTTTATGGCTGAGTAATGTTCCACTGTATGGATATACTTAGATCTAGTTTTAAAATGTATTGTAAAACCATAAATAGAACAAGTTTACAAAAACTGAGCAAAAAGAAAGAAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAAACTCCGCCTCTCAGGTTCAAGCGAATCACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCCTGCCAGCGTGCCCGGCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCCGACCTCGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCAGGCCGAAAGAAAATCTTTTAATCCCACTACCCTAATATAGATGGCTATTATACTTAAGACTTTCTTTTATGGAGGTGTTTTTCCACAGTTTGATCAAAGTGCATATATAATTTAAATGCTTTTTTCTAATCATTACATTACATGCATTTTACTATGTTGTAACATTGTCTTCACACATAATGATACTGAATTCTAGGTGTAAAACTAAACTATAGAAAGTGATGAGAGGCTATTTAAGCAGTTTGTGGTAAAGCAGTAACAGGAATTTATATTTCTGGAAACCCTTCCATCCAAGATTAAGTCTCTATAGATATATTCTAAAATTGTCATTAGGCAGAAATTACATGTGGTAGAAAAAGTTGTGAACACAGCCTTAGTTTTTCTCAATAAAGGTCTTGTAGCATGTATCAGTATTTCACTCACTGACCATTGTTTCCAAAATGGAACCCTATAAATTCAGAACTAAATGAATTCTTGGATGTTCACAATTGAAATAATAATGAGATATTAGAATTAAACTTAATGATTAGTTATCTACCAAAAATTGTGTTTAACATATAAGTTCTTTCACAAGACTACATAGAATTTGTAAGAAAAGACTACCTTCGAAATCATCTTTGAGAAAATCAGGATTTTTGGTGCTTATTTTACAGGTTGGACCTGAGTAGCCAGGGTCACATATACATTTGGTTCCATTGATACAGCTCCCCTGTCCATTACACATCTCCTCACACTGGGGACCGATGTAGACATTATCAATGGCCCATGTCACTGGCTGAGAGCCGGCAGGGTAAAATCCCTGGTACCATCTGAAACGGACAGATCTGGAAAAGAGGACAAGTCTTTCAAAAGCTAATCAACAGAACAATATACCTTCAAAGTATGCACATCTGATCAATGAACAATGGGCAGCTTCTACCTATGCTCAACACCCAAGAAATAGAAAACATTTGCCATTTCAGGAACAAAACTCCATTCCTCAATCTCCAGGATTTTGCCAATAAAGTTCTTGTTTCTTGTAAGCTTTTCCTGATCCTATCAGAATGTCAATGTTTCACTTGATCTTCCCATCTTTTTCAATATTGACTTCCTTGGTGAAGACTTCTCCATCCTTACTATTTTGTTTTATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTGGCTGGGCGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGCGATCCGCCCACATCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCCCTTCTGTCTATTTAATACACTCTGTATAACTAACCTTTTTTAAAAAAACTGAGGTAAAATTCACACAACATAAGATTAAGCATTAACCATTTAAAGTGTACACATCAGTGGCATTTACCACATTCATAGTGTTGTCCAACCATCACCTCTTTCTAGTTTCAAGACATTTTTATCACCCCAAAAGGAAACCCCATGCCCACTGAACAGTTTTCCCCATCTCTCCCTCCCTGACAACTGACAACCACCAATCATTTCTGTCTCTATGGACTGACGTATTCTGGATATTTCATATAAATGGAAAGATAGAATATGTGACCTTTTGTGTCTGGCTTCATTCACTTAGCATAACAGCATAATGTTTTCAAGGTTCATTCATGGTGTAGCAAGTATCAGAACTTCATGGCTTTTGTGACTGAACAGTATTCCATTGTATGGATATACTAGCTTTGTTTACCCATTCATTAGTTGATGGACATTTGGTTGTTTCCATTTTTTGGCTACTGTGAATAGTAATGCTATAAATATCTGTGTACAGGTAATTGCTTAAATACATGTTTTCAATTCTTTTGGGTAGAAGGGTAGTGAAATTGATGGACCTTATGGTAAATGACAATCTTTTAAATTTTTCTATCTTACTTTCTCTTCCATAATTTTGATGGAATTTCCATTATTATAGTTATCCCAGCTGGAGTTACTTAAAAGTGTGTCTATTTCCTCTATTGGCTGTGAGCTCATAGAGGCCAATGTCCATGTCTCTTTCTTTTTTTGTACCTTTTTAAGGCACCCATATAGTGTTCACACATAGTAGATGCTCAGTAAATGTTTGTGGCATGTAATTTGTTGTGAAAGTCCTTATGAGCCAAACTAAGGTTTTTTGGATTTTATCTCATCAGAAACAGAGAGCCCAAAAAGATTATTTTTTAAGAGAAAAAGTGGCAGAATCTGATGTATTTTTAGATTCTCTTATTTCTTAACTTCTTTTTAAGTCAAAAATAATTTTCCTTTTGAATTGTCCTATCATGTTGCTGATAAGTTAGCTCCTTAGAAATAATCTACATATTTAGGTAGCTGTCCAGAAATGTTTTAATGTATTTTATCATGTGTAAAACTCAGTTCAAAGAAGACAGATTTATTTTAGAATGGCAGGATGCAGAGATGACATGTGCACTTATTTTTGTGCCCTGTGAATCTTCCCAATTTTCAATTATCATAGAAACTAAATTCTGAATAGTTTTCTGTTTGAGAAACAGAAATTAGAAGTTAAATACCAGGATTAAGGATGGGTAGTGGGGGAAAAATACATTTGTTAGGCTTCTAAAATTTAGTGGATAGTAAAGCGACAGATTCAAGTTCCTACATATATTTAACCCTAATTTCATTGTTCCATCTTGCTCTTGTCGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTG	TATTATTGCCTATTAAATAACGCCTTTAAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTCATCTTGGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTGGCAGTTAGCCGAAGATTGTGCCACTTCACTCCGGCCTGGGTGAAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAATAAATAAAATAAAATAAAATATAAAATAAAATACTGTCTTTAAAAACCAGCTCTTAAATCTGTTCAGATACTCCGATTTCGTTTATTTATTTTTTCATTGTGGTAAAATACACATCACATAAGATTTACCATTTTAACCACGTCAAAGTAAACAATTCACTGGCATTTAGTTGATACACTCTGTTGTGCAGCCATCACTACTACCTAGTTCCAGAACTTTTTCATGAGCCCGAAAGGAAACCCTGTGCCTGTTAAACTGTCACTGTCCCCTCACTTTCCCCTCCTCCAACGCTGGCAAATGATAATCTGCTTTCTGTCTTTATGAATTTACTTATTCTGAATATTTCATAAAGACAGATTGACATAATATGTGGCCTTTTGTGTCTGGCTTCTTTCATTTAGCATGTTTTTGAGTTTCATCTATGTTGTAGCATGTATCAGTATTTCATTCCTTTTTATGGCTGAGTAATGTTCCACTGTATGGATATACTTAGATCTAGTTTTAAAATGTATTGTAAAACCATAAATAGAACAAGTTTACAAAAACTGAGCAAAAAGAAAGAAAATCTT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Variant chromosome 7, position 103561959, gene RELN (reelin): benign or pathogenic? Disease(s)?	benign	ATTATGGAATGCAAGTATAAAGTTGTTCCCATGGGTCAATACAAGTCACTCATAAAGGGACCTATTTTACACTGTATTTTGTAGGAGCAATTTTATTGAAAGTGAGCATGATTTGTAATCTGAAAGTATCTTTCTTTTATATTTGTAATATTTGTTTATAGGTTAGCATTTTATATTGATATTTATACAGCAGAACTGTCAAACTCTGCTGCCACATATATTCTAGTTCACAGACATATGTTTCTTTTCTCATCCTTTTTCAGGTTCAGTGATCCATTTGTGCTAAATGTGAGAAATTCTTTTGCAACAAACAAGCTATTTTAATAGTAGATAGTATTCCTGAATCTATAAACATTAAAAAGAGACTATCATATCCTTTTTCACGAAAGAATGACTTTCTAGGTCAAACTGCCACCTACTGAATGGCACATGCTGAGTCCTCTCTACATCTTGCAGAGCTGATAGATAATATGTCTAAGACATATAATGCTTGGCTGCTCTTGCATTTGGATGGCTAAAGGGAAAATATAAAACATTATGCATCTTTCTTGTTTAGAGGATCAAAAGACTAGGTTAATTCTACTGCTTAAAAATTTATCAGATAAAGATCTTTCAATCATAAAAAGTTATAGGACTTCTGCTTTTTAGTCTTGTCAACTGGTTCAAATGGGTCAGATGTGAGCTAATGGTAATGAGAACTAACATCTTAGATAAGACAAAACAAAACAAATCCCGCTGCCCCCAAAACCAGGAGTTTCCACTCTGAAATGTTCTACCTTAATTTCTTCAGTCCCTCAAAACTCTCAGAGACTTGTAAATCTCTCTCAGGCCCTATGCATTTCTTTCTTTCTCATCCAAAACTTGAGAAGGATTTGGATTCAAACAAGGATGATAACTGGCATCTATTGACTATAATTGAAAAAGTTCCAGGGTATCTAATTTTCTAGGTGTTAGATGTTAATCATTAGGGCTGTACAGAAACCCATGCAGGTTTTTGTCAAAGATTTCATTTGCACACCTAGGTTAGTCAATTTCCCCATGCTGAGAGAGATGGGATGTGGCATGTATTCACATATGAAGATATGCCAGCTTAGCACAGAGTTTCACACAATTGCTTAACATTCTCTCTAACCAGACATCTCGGTTGAAATACAAAAAGATATTAACAATGTTTGAGAATGCTATTTTACTTGACTTAAGTATTTGATTTTCTTAAAGTCACCAAATGGTTCTATTGGCAGAAAAAAAAAGAAAAGGAAAATTAAAGACCGTTCATAAAGTCATTTAGAAAATATTCCAAGTTAAATATTTAGTAACATAAAATCTTAGACTATGGAAATTTACATTCTAAAAACTATCTACATATAAATTTATGTATATAATTCCAGCAGGAAGTAAGGAAGGTCTGATCACCAAAGCAGAGGAGAAATTTTATGCCCAAGTAATCATGAAAAAATGATTGCACTCAGAAGAGGAAACATGGTTTGGGCTAAAAGTCAATAACTATGTATTAAATATTATGTCATTTGAAGAGATTCAGAAATCCATTTGTGTTGAGCAGTGACTGAAGAAGACAATGTTAGTAGTAATGTTGGGAAGGAGAATCTTATCTGTATCTGACCCCTTTAAAAATTAGAGATGTTCCAGATTTGATGGTTTCACCATTCAGATTCCCCCTCTCTGCACCATACACTTCAGGCCAAAGGTCAGGATGTAAATTCCCATTGAAATCGTCTTTAAGAATCGAGGGCAGAGGAACAACAGGAACACAATAGGGTCCACCAAAGCCCCGGTCACACCTAAGAAAGAGAGGGAGTGGAGAAAAGACATTTGTCACACGTTCAACAAGCCATATTTATTTTTGCGTTACAAAGAAAGAAACTGTCAGTTTTATTAACTTACACACAGCGTCCAGCATCACAAATCCCTCGTCCTGAGCACATCCAAGGGCACCCTGAGGCCAGTACAACATTATCAATCGCCCAGGAATCAGCCCCCACAGTGTAGTTGGCCTGAATCCATCTGAACCGGGTCCTGGGAGAACTAACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACACCACTGGTTTGACAAGCAACCTTGAAAGCACAAGGACATTTATTTTAATTCCCTTTTCTCTTTAAAGTGCCTTCCTCCAGGGTCCAGTTCTCTCTTTCTTGACGTACTTTATTTTCCTACTAAGTAGTAAGAAATGCTGTTTTCTCTTGACTCATAAACAGGAGAGTAGAAAGCATGTTATTTAAATATTTCACTATTTTTTTCATGTAAGATTCTACAAACACATGTGTGAAATGGAAAAGTTATTTTGAACTATCCACTTGTTTTGTTTTTGAAATACATGCAGAATTTCAGTTTTTGCTTTCAGACTCTTATTGCTATTCAGTACTGGGAGGGATTGAAGGTGATAAACATGAGGAAAAATTAGGGTCTTAAAAGTTCTGGCAGTGAGGTCTCTATTTTACTGTCCCGGAATGGTTTCTGAGAGTAAATGGAAGCCCTTGATACTTCTGCACTCTACTTTGGTTCTTGAGGTTCTGGCTTTCTAAAGCTGAGGCCTAGAATGATGTGATGTATTCTCATATTTTCTATTTATTTGCAATCTGTTATTTGGAGTATCTTGGGTCACAAGACTGCTTTATCCAGAAATAGATGCAGACTTACCAAACAACAGTAACAGCCCCTCACTTAGGAAAAGTTTGCATAGAAGTGTGTTTGTCTGTTATGTGGAATGTGGAACACAGTCTACTTGAAGTAGAATTTCAGCAGCACCATTCTAAGTAGAACTGTTTCCCCTACACAAGTTCTCCATGGATGTGACACAGCTGTCAGCATGGTGGCTTTAACATGGAAACCTAATCACAGCAACACTGTTTACCACCCTTCAGTGGTTCCCCAACATATGCACTGTCAAGACCAAACTACTTAGGATGACATACATGGCTCCTCCATTGTCTGTCCTCTTTCCTGGCTCCAGACCTCCTACTTCTTACCTTGCAATTATATTCTGGCAACACTGAGCCCTTGAATTTCCCCATCCACCCATGCTTTTTCTGGCTTCCTGGATTTTGTTCTGGCTTATGCCAGCACAAATGCCCTTTTGCTCCCCTCTTCTCCTGGATAAGCCCTACTCAGAGTCAGCTGAGACATCAACTCCTTCAGAAAGCTCCCTCCAGTTCTCCCCAAATGAGTTAGGTAGTACCCTCCTGTGTTTCAATAATATCTCTGAGTACTTCCTCTGGTATCATCTTATAGCATAAACAGCTGCTTAGAGGTTTGTTATCCTAAATACAGTGATGTGCTGCATAATGACGTTTCTGTCGATGATGGACTGCATTTATGACAATGGTCTCATAAGATTATAATGGATCTGAAAAAAAATTCCTATTGCTAATTGACATCTTGATGATTCTGACCTTGTGTATGCCAAGGCTAATAATGTGTATTTTTGTGTCTAAGTTTTTAAGAAAGAAGTTTTCAAAGTTAAAGTTCTCAAAATATTAAAAGCTTACAGAATAACGATAGAAAGAAAACATTTTTGTACAGCTGTACAATGTGCTTGTGTTTTAAGCTGTTATCACAAGAGTCCAAAAGTTTTAAAAAAAGTTTATATAATGGAAAAGTTATAGTAAGGTAAATTTATTATTGAAGAAAGAAAAATATTCTTTTTTTAAATTTAGTGGAGCCTAAGTGCATAGTGTTTATGAAATCTATAGTAGTGTACAGTAATATTCTAGGCCTTCACATTCACTCACCACTCACTCACCCACTCACCCAGAGCAACTTCCAGTCCTGTAAGCTCTGTTTATCGGAAGTGCCCTATACAAGTGTACCATTTAAAAATCTTTTATACCATATTTTTATTGTACCTTTCCTATGTTTAGATATGTTTAGATATACAAATACTTGGAATTATGTTACAATTGCTTACAGTATTTAGTATAGCAATATGCTGTACAGCTTTGTAGCTGAGGAGCAATAGGCTATATCATACAGCATAGGTGTGTAATAGGCTAAACCATGAAGGTTTATGTAAGTTCACTCTATGATGTTCACACAACAATGGAATTGCCTAACGATGCATT	ATTATGGAATGCAAGTATAAAGTTGTTCCCATGGGTCAATACAAGTCACTCATAAAGGGACCTATTTTACACTGTATTTTGTAGGAGCAATTTTATTGAAAGTGAGCATGATTTGTAATCTGAAAGTATCTTTCTTTTATATTTGTAATATTTGTTTATAGGTTAGCATTTTATATTGATATTTATACAGCAGAACTGTCAAACTCTGCTGCCACATATATTCTAGTTCACAGACATATGTTTCTTTTCTCATCCTTTTTCAGGTTCAGTGATCCATTTGTGCTAAATGTGAGAAATTCTTTTGCAACAAACAAGCTATTTTAATAGTAGATAGTATTCCTGAATCTATAAACATTAAAAAGAGACTATCATATCCTTTTTCACGAAAGAATGACTTTCTAGGTCAAACTGCCACCTACTGAATGGCACATGCTGAGTCCTCTCTACATCTTGCAGAGCTGATAGATAATATGTCTAAGACATATAATGCTTGGCTGCTCTTGCATTTGGATGGCTAAAGGGAAAATATAAAACATTATGCATCTTTCTTGTTTAGAGGATCAAAAGACTAGGTTAATTCTACTGCTTAAAAATTTATCAGATAAAGATCTTTCAATCATAAAAAGTTATAGGACTTCTGCTTTTTAGTCTTGTCAACTGGTTCAAATGGGTCAGATGTGAGCTAATGGTAATGAGAACTAACATCTTAGATAAGACAAAACAAAACAAATCCCGCTGCCCCCAAAACCAGGAGTTTCCACTCTGAAATGTTCTACCTTAATTTCTTCAGTCCCTCAAAACTCTCAGAGACTTGTAAATCTCTCTCAGGCCCTATGCATTTCTTTCTTTCTCATCCAAAACTTGAGAAGGATTTGGATTCAAAC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Is the genetic variant on chromosome 7, position 103565554, gene RELN (reelin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	benign	AGTCCAAAAGTTTTAAAAAAAGTTTATATAATGGAAAAGTTATAGTAAGGTAAATTTATTATTGAAGAAAGAAAAATATTCTTTTTTTAAATTTAGTGGAGCCTAAGTGCATAGTGTTTATGAAATCTATAGTAGTGTACAGTAATATTCTAGGCCTTCACATTCACTCACCACTCACTCACCCACTCACCCAGAGCAACTTCCAGTCCTGTAAGCTCTGTTTATCGGAAGTGCCCTATACAAGTGTACCATTTAAAAATCTTTTATACCATATTTTTATTGTACCTTTCCTATGTTTAGATATGTTTAGATATACAAATACTTGGAATTATGTTACAATTGCTTACAGTATTTAGTATAGCAATATGCTGTACAGCTTTGTAGCTGAGGAGCAATAGGCTATATCATACAGCATAGGTGTGTAATAGGCTAAACCATGAAGGTTTATGTAAGTTCACTCTATGATGTTCACACAACAATGGAATTGCCTAACGATGCATTTCTCAGATGTATCACCATCGTTAAGTGATGCATGACTTTAACACATTTGGATCCTGGCATCAGCTTATTCATGTAGTACCAGAGTGCTTAAAACACAGTAGATATTCAATAAGTGTTTGTTGAATTTTTAAAAAATGAATAAATGAGCTACAAACAAGTAAGCACTATTTAAAGCTTTAGCAGTCATAGGAAACTATTTTAGGCTAAATACTAAAATGTTTTGGCTTCCTGAATTTTCCCTTGCCTCTTGGTTGTACATGTCTGGATCAGGTTTGAACCAGGAAAACAGAAACCACTATAAACACTTAACACAGAAAGAAATTAGTGCAAGGAATTGGATGTATAGCAAGTGGCAGAGCAGAGAAGCCAGTAGAAGCAGTGAGGAAACCGGAGTTTAGCAAAGTCAGGAAGCCACTTACTGTGAGTCTGAGACTGTAGGGACACAGGGAGGAAGTGTTGTTGCTGGTGCCCAGGGACCAGGGTCACCTGGAGGGCCACCCAGGGGAGCTAGAGCCACAGAAGTTGGCCAAGATGCACTTGAGGCAGAAAGAGGGGGGAGGAACACCCTGATTTATCCCTTATCTCTCCCCTCCATTCTCCTGCAGTGTCTGACAGATGTAGGAGGCTGGGAAATGCAGCCTGCCATTCAGAACAGAGCACAGGAATGGAGAGGCAAGGATCTCGGGGGAGCAGTCACAGGAGGTACAGCCTCTAACCAGTCACCACAGTACCCGTTAGTTCCCAGAAACATCCTCCAATGATCCAAATGCCTACACCACAAAAGTGGAAGCCTGCTGTAAGTCAGTACAACTCTTGAATGTGATCTGAAATGCTGGGGAGGGGAAGACAGATGCAAAACAATATGAGCATTCCAAAGGAACCAACCTTTTGTTCATACTGTGGTACTGAGATGAAAAAAAACTAAGGATACTCTCCAATATGTGGTAATTTCACATACTGTTTTGTGTGAATAAGTATCAGTCTGGTTTATGGGCAGAGACTTATTTTTACAACAGTTTAAAAATGGAATCTGGTGGGCAGCCTTTATGCTGGCAAAGAACAGAAAAGTTCAGCCTCATAAAACTTTTGGTGCTCTCTAGCCACATTTAAAACTTGCAACCCAAAGCACCTTGCACTTTTTTTTCTTCCTGGCACTTCCATGCATAATTATCATGAAAGAATAATAGAATCCCCAGGCCGAATCACAATTATTTTCAAATTAAGTGACAGGCACCCAAAGTTCTGACATGTAGCCAAATGACAATTCTCACATGGTGGAGAGTGGAAGGTAGACAGTGATCCGCTTCCAATTCTGGAATCTTTCCGAGGTGTAAATTGAACTTTCCGTGTAATGCAGACAGCCAATGGTTGGAGGAACACACTCTTCGGTGACAAGATGCCAGTCCTTGCCATTGTTCAGAGAATACTGGAGCTGTACACTGTGGGAGTTGCTGAAGGGCTTGCTACAGCCCATGCTCATTTCAAACTGCAAAAAGGTAGATGCTGACACATGAAAATCCCAGGTCTCAGCATAACGAGGTTTTCCTGAAAAAAAAAAATGTGTAATGGTAGCATATATGTGTGCCATTTTCTTATTTGGTGTTTATGCTTATAATAAACATCTTCAATAGCAAACAAAAATCATGGCCTATCTTTAGTGCCCCCTATGTGCTTTGACTTTTCTTCTTATATTTTCTGCTTCTATTTGGTTACCATAGATTTAGAAATATAGAAGGCTGCTAATTTGAAAAGCATTACCACCTTGGAAAGGGCTAACATATTATCTTTAAAATATTGATATATTACAGTTATACATATATTGGGTTACATGTGATATTTTGATACATTTATACAATATGTAATGATCAAATCAGGGTAATTGGGATATCCAGCACTTCAAACATCTATCTTTTTTTAAACATAGAGTCTTAAGTCTACAAGTTATGAAACATAGGAATGTCCTCTCATAGATTTTTTTGCTCTTCTAAGAAACCTTACTCATATCATTCATGTTCTGTGAAAGACAGTTCCAACAAAAACCGTCACTAGGATCACCAAGTTGTCTTAGCACAATAAAACTTTTTTTTCACTGAGAGCCACCCTCAGCATGGGTAGTTAGGCACACGGTTTTGCATTAGAAAGTTTTCTCCTGACTTTTAGTTAATTTAGTCCTCTAGTTAATCAGATATTTTCCCTTTATCTGGTGACAATATATACCTATGTTTTCAGTGAATATCAGAGCAGTATCCATAGAGAGACAGTCAATATCAACTTGACCTCCTTGGATTCGATACCAGTTGGCTTGCAAATCTATAGAGCCATCAAATTTGTCTTGAAATCCAGTTTGAGAGCTGTCATTCATTCCTATAAGAACATCATCCAAAGCCCACTGGGCTGAATGCTTCCCTGCAATCAGATGAATAAAGGTGGTTAGAGAAGTTTTGTTACATAGCAATATGAATATCTTCATGACTGTGATTTTAAATCAAATTGTCTAGAAATTGACAGCAAATTAAGAAACACACAGTGCAAGGTGGGTATGGATACTTCATGACCTAAAAGCTACCAGAAAGCTGGAGTGAGCAGTAACTTACCATGTTGCGGTTGCCACCATCGAAATGCCGTTGCAGGTGTCTTCGCGTCCTGTGGCAGGTCAATGGAAATGATCTGTGGTTCCAGGAAGGACATGAAGTCCAACTCTCGAAGCAAATGCCAGAGTATCCCATTGTCATTTGAATACTGAACAATAAGCCCTGAGTTAAAAGACATAAATCCAGTTATTTGGACACTTTCCTAGAGGGGAAGGAACAGTATTTCTTAAATGGTGAGACTGCAGCAACCTCAAATTGTGTCTCCTAGAACGAGGGCACATTTGTGTAACTTCCAAGGAATGAATTAGTGGACCTGAAGGCTCATCAATTTTTTGATGGTTTCTAATGCACTGACTCCCAGGAAATGAAATACATAAGCTCTTATAAGACTGCTCAGCTTTGTATGAGTGATGAGTAAGTTGGTAAGGGGAACATAAAAACCTGCCTCAGATCACGTATTTGAATTTTAGATTCTGTTCTGAACATTACAAAGTCTCATATCATTATTATATATTCAGAAGAAATATCTCAATCTCCCTGGCAAAAAATCAAGTAGCTCTTTGCTGCTGACGCACTAGGCAGTAAGCACCGCCTGGTATGAAATTCTATTAAGCAGAAAGATCCTTTTACTTGCACTTCGCACTTTGTCAGATCTTGGTCAGTGAAGCCTAAGTGAAATCAAATTATTAAGTGGCAAAGCAGAAAGGCTCACGCTTCTCCAACATTAGTCTGACTTTCGTTTCTCTGTGTCACCTTTTCCCCTTTTCTTGTCCCATTCATCCACGCCCCTCCACTGTCACTAGGGTGACATGATCCAGGGGACTGCACATTAAAGTGTAAGGGACCTCATGTCCCTTCTAAAAGAGGATGCAGAGAAAGCGCAATGTTGAATGAAAGGAAAAAGTTGCTAAGGATGAAACTGTGGGAATCAATTATATACATATGTGTGTGTGTATAACGAGGTATAAATCAGTGCCTGTATTAAGAATAAGACTGTGCCAGCC	AGTCCAAAAGTTTTAAAAAAAGTTTATATAATGGAAAAGTTATAGTAAGGTAAATTTATTATTGAAGAAAGAAAAATATTCTTTTTTTAAATTTAGTGGAGCCTAAGTGCATAGTGTTTATGAAATCTATAGTAGTGTACAGTAATATTCTAGGCCTTCACATTCACTCACCACTCACTCACCCACTCACCCAGAGCAACTTCCAGTCCTGTAAGCTCTGTTTATCGGAAGTGCCCTATACAAGTGTACCATTTAAAAATCTTTTATACCATATTTTTATTGTACCTTTCCTATGTTTAGATATGTTTAGATATACAAATACTTGGAATTATGTTACAATTGCTTACAGTATTTAGTATAGCAATATGCTGTACAGCTTTGTAGCTGAGGAGCAATAGGCTATATCATACAGCATAGGTGTGTAATAGGCTAAACCATGAAGGTTTATGTAAGTTCACTCTATGATGTTCACACAACAATGGAATTGCCTAACGATGCATTTCTCAGATGTATCACCATCGTTAAGTGATGCATGACTTTAACACATTTGGATCCTGGCATCAGCTTATTCATGTAGTACCAGAGTGCTTAAAACACAGTAGATATTCAATAAGTGTTTGTTGAATTTTTAAAAAATGAATAAATGAGCTACAAACAAGTAAGCACTATTTAAAGCTTTAGCAGTCATAGGAAACTATTTTAGGCTAAATACTAAAATGTTTTGGCTTCCTGAATTTTCCCTTGCCTCTTGGTTGTACATGTCTGGATCAGGTTTGAACCAGGAAAACAGAAACCACTATAAACACTTAACACAGAAAGAAATTAGTGCAAGGAATTGGATGTATAGCAAGTGGCAGAGCAGAGAAGCCAGTAGAAGCAGTGAGG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Is the genetic variant on chromosome 7, position 103565554, gene RELN (reelin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	benign	AGTCCAAAAGTTTTAAAAAAAGTTTATATAATGGAAAAGTTATAGTAAGGTAAATTTATTATTGAAGAAAGAAAAATATTCTTTTTTTAAATTTAGTGGAGCCTAAGTGCATAGTGTTTATGAAATCTATAGTAGTGTACAGTAATATTCTAGGCCTTCACATTCACTCACCACTCACTCACCCACTCACCCAGAGCAACTTCCAGTCCTGTAAGCTCTGTTTATCGGAAGTGCCCTATACAAGTGTACCATTTAAAAATCTTTTATACCATATTTTTATTGTACCTTTCCTATGTTTAGATATGTTTAGATATACAAATACTTGGAATTATGTTACAATTGCTTACAGTATTTAGTATAGCAATATGCTGTACAGCTTTGTAGCTGAGGAGCAATAGGCTATATCATACAGCATAGGTGTGTAATAGGCTAAACCATGAAGGTTTATGTAAGTTCACTCTATGATGTTCACACAACAATGGAATTGCCTAACGATGCATTTCTCAGATGTATCACCATCGTTAAGTGATGCATGACTTTAACACATTTGGATCCTGGCATCAGCTTATTCATGTAGTACCAGAGTGCTTAAAACACAGTAGATATTCAATAAGTGTTTGTTGAATTTTTAAAAAATGAATAAATGAGCTACAAACAAGTAAGCACTATTTAAAGCTTTAGCAGTCATAGGAAACTATTTTAGGCTAAATACTAAAATGTTTTGGCTTCCTGAATTTTCCCTTGCCTCTTGGTTGTACATGTCTGGATCAGGTTTGAACCAGGAAAACAGAAACCACTATAAACACTTAACACAGAAAGAAATTAGTGCAAGGAATTGGATGTATAGCAAGTGGCAGAGCAGAGAAGCCAGTAGAAGCAGTGAGGAAACCGGAGTTTAGCAAAGTCAGGAAGCCACTTACTGTGAGTCTGAGACTGTAGGGACACAGGGAGGAAGTGTTGTTGCTGGTGCCCAGGGACCAGGGTCACCTGGAGGGCCACCCAGGGGAGCTAGAGCCACAGAAGTTGGCCAAGATGCACTTGAGGCAGAAAGAGGGGGGAGGAACACCCTGATTTATCCCTTATCTCTCCCCTCCATTCTCCTGCAGTGTCTGACAGATGTAGGAGGCTGGGAAATGCAGCCTGCCATTCAGAACAGAGCACAGGAATGGAGAGGCAAGGATCTCGGGGGAGCAGTCACAGGAGGTACAGCCTCTAACCAGTCACCACAGTACCCGTTAGTTCCCAGAAACATCCTCCAATGATCCAAATGCCTACACCACAAAAGTGGAAGCCTGCTGTAAGTCAGTACAACTCTTGAATGTGATCTGAAATGCTGGGGAGGGGAAGACAGATGCAAAACAATATGAGCATTCCAAAGGAACCAACCTTTTGTTCATACTGTGGTACTGAGATGAAAAAAAACTAAGGATACTCTCCAATATGTGGTAATTTCACATACTGTTTTGTGTGAATAAGTATCAGTCTGGTTTATGGGCAGAGACTTATTTTTACAACAGTTTAAAAATGGAATCTGGTGGGCAGCCTTTATGCTGGCAAAGAACAGAAAAGTTCAGCCTCATAAAACTTTTGGTGCTCTCTAGCCACATTTAAAACTTGCAACCCAAAGCACCTTGCACTTTTTTTTCTTCCTGGCACTTCCATGCATAATTATCATGAAAGAATAATAGAATCCCCAGGCCGAATCACAATTATTTTCAAATTAAGTGACAGGCACCCAAAGTTCTGACATGTAGCCAAATGACAATTCTCACATGGTGGAGAGTGGAAGGTAGACAGTGATCCGCTTCCAATTCTGGAATCTTTCCGAGGTGTAAATTGAACTTTCCGTGTAATGCAGACAGCCAATGGTTGGAGGAACACACTCTTCGGTGACAAGATGCCAGTCCTTGCCATTGTTCAGAGAATACTGGAGCTGTACACTGTGGGAGTTGCTGAAGGGCTTGCTACAGCCCATGCTCATTTCAAACTGCAAAAAGGTAGATGCTGACACATGAAAATCCCAGGTCTCAGCATAACGAGGTTTTCCTGAAAAAAAAAAATGTGTAATGGTAGCATATATGTGTGCCATTTTCTTATTTGGTGTTTATGCTTATAATAAACATCTTCAATAGCAAACAAAAATCATGGCCTATCTTTAGTGCCCCCTATGTGCTTTGACTTTTCTTCTTATATTTTCTGCTTCTATTTGGTTACCATAGATTTAGAAATATAGAAGGCTGCTAATTTGAAAAGCATTACCACCTTGGAAAGGGCTAACATATTATCTTTAAAATATTGATATATTACAGTTATACATATATTGGGTTACATGTGATATTTTGATACATTTATACAATATGTAATGATCAAATCAGGGTAATTGGGATATCCAGCACTTCAAACATCTATCTTTTTTTAAACATAGAGTCTTAAGTCTACAAGTTATGAAACATAGGAATGTCCTCTCATAGATTTTTTTGCTCTTCTAAGAAACCTTACTCATATCATTCATGTTCTGTGAAAGACAGTTCCAACAAAAACCGTCACTAGGATCACCAAGTTGTCTTAGCACAATAAAACTTTTTTTTCACTGAGAGCCACCCTCAGCATGGGTAGTTAGGCACACGGTTTTGCATTAGAAAGTTTTCTCCTGACTTTTAGTTAATTTAGTCCTCTAGTTAATCAGATATTTTCCCTTTATCTGGTGACAATATATACCTATGTTTTCAGTGAATATCAGAGCAGTATCCATAGAGAGACAGTCAATATCAACTTGACCTCCTTGGATTCGATACCAGTTGGCTTGCAAATCTATAGAGCCATCAAATTTGTCTTGAAATCCAGTTTGAGAGCTGTCATTCATTCCTATAAGAACATCATCCAAAGCCCACTGGGCTGAATGCTTCCCTGCAATCAGATGAATAAAGGTGGTTAGAGAAGTTTTGTTACATAGCAATATGAATATCTTCATGACTGTGATTTTAAATCAAATTGTCTAGAAATTGACAGCAAATTAAGAAACACACAGTGCAAGGTGGGTATGGATACTTCATGACCTAAAAGCTACCAGAAAGCTGGAGTGAGCAGTAACTTACCATGTTGCGGTTGCCACCATCGAAATGCCGTTGCAGGTGTCTTCGCGTCCTGTGGCAGGTCAATGGAAATGATCTGTGGTTCCAGGAAGGACATGAAGTCCAACTCTCGAAGCAAATGCCAGAGTATCCCATTGTCATTTGAATACTGAACAATAAGCCCTGAGTTAAAAGACATAAATCCAGTTATTTGGACACTTTCCTAGAGGGGAAGGAACAGTATTTCTTAAATGGTGAGACTGCAGCAACCTCAAATTGTGTCTCCTAGAACGAGGGCACATTTGTGTAACTTCCAAGGAATGAATTAGTGGACCTGAAGGCTCATCAATTTTTTGATGGTTTCTAATGCACTGACTCCCAGGAAATGAAATACATAAGCTCTTATAAGACTGCTCAGCTTTGTATGAGTGATGAGTAAGTTGGTAAGGGGAACATAAAAACCTGCCTCAGATCACGTATTTGAATTTTAGATTCTGTTCTGAACATTACAAAGTCTCATATCATTATTATATATTCAGAAGAAATATCTCAATCTCCCTGGCAAAAAATCAAGTAGCTCTTTGCTGCTGACGCACTAGGCAGTAAGCACCGCCTGGTATGAAATTCTATTAAGCAGAAAGATCCTTTTACTTGCACTTCGCACTTTGTCAGATCTTGGTCAGTGAAGCCTAAGTGAAATCAAATTATTAAGTGGCAAAGCAGAAAGGCTCACGCTTCTCCAACATTAGTCTGACTTTCGTTTCTCTGTGTCACCTTTTCCCCTTTTCTTGTCCCATTCATCCACGCCCCTCCACTGTCACTAGGGTGACATGATCCAGGGGACTGCACATTAAAGTGTAAGGGACCTCATGTCCCTTCTAAAAGAGGATGCAGAGAAAGCGCAATGTTGAATGAAAGGAAAAAGTTGCTAAGGATGAAACTGTGGGAATCAATTATATACATATGTGTGTGTGTATAACGAGGTATAAATCAGTGCCTGTATTAAGAATAAGACTGTGCCAGCC	AGTCCAAAAGTTTTAAAAAAAGTTTATATAATGGAAAAGTTATAGTAAGGTAAATTTATTATTGAAGAAAGAAAAATATTCTTTTTTTAAATTTAGTGGAGCCTAAGTGCATAGTGTTTATGAAATCTATAGTAGTGTACAGTAATATTCTAGGCCTTCACATTCACTCACCACTCACTCACCCACTCACCCAGAGCAACTTCCAGTCCTGTAAGCTCTGTTTATCGGAAGTGCCCTATACAAGTGTACCATTTAAAAATCTTTTATACCATATTTTTATTGTACCTTTCCTATGTTTAGATATGTTTAGATATACAAATACTTGGAATTATGTTACAATTGCTTACAGTATTTAGTATAGCAATATGCTGTACAGCTTTGTAGCTGAGGAGCAATAGGCTATATCATACAGCATAGGTGTGTAATAGGCTAAACCATGAAGGTTTATGTAAGTTCACTCTATGATGTTCACACAACAATGGAATTGCCTAACGATGCATTTCTCAGATGTATCACCATCGTTAAGTGATGCATGACTTTAACACATTTGGATCCTGGCATCAGCTTATTCATGTAGTACCAGAGTGCTTAAAACACAGTAGATATTCAATAAGTGTTTGTTGAATTTTTAAAAAATGAATAAATGAGCTACAAACAAGTAAGCACTATTTAAAGCTTTAGCAGTCATAGGAAACTATTTTAGGCTAAATACTAAAATGTTTTGGCTTCCTGAATTTTCCCTTGCCTCTTGGTTGTACATGTCTGGATCAGGTTTGAACCAGGAAAACAGAAACCACTATAAACACTTAACACAGAAAGAAATTAGTGCAAGGAATTGGATGTATAGCAAGTGGCAGAGCAGAGAAGCCAGTAGAAGCAGTGAGG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A genetic variant on chromosome 7, position 103565554, affects the gene RELN (reelin). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?	benign	AGTCCAAAAGTTTTAAAAAAAGTTTATATAATGGAAAAGTTATAGTAAGGTAAATTTATTATTGAAGAAAGAAAAATATTCTTTTTTTAAATTTAGTGGAGCCTAAGTGCATAGTGTTTATGAAATCTATAGTAGTGTACAGTAATATTCTAGGCCTTCACATTCACTCACCACTCACTCACCCACTCACCCAGAGCAACTTCCAGTCCTGTAAGCTCTGTTTATCGGAAGTGCCCTATACAAGTGTACCATTTAAAAATCTTTTATACCATATTTTTATTGTACCTTTCCTATGTTTAGATATGTTTAGATATACAAATACTTGGAATTATGTTACAATTGCTTACAGTATTTAGTATAGCAATATGCTGTACAGCTTTGTAGCTGAGGAGCAATAGGCTATATCATACAGCATAGGTGTGTAATAGGCTAAACCATGAAGGTTTATGTAAGTTCACTCTATGATGTTCACACAACAATGGAATTGCCTAACGATGCATTTCTCAGATGTATCACCATCGTTAAGTGATGCATGACTTTAACACATTTGGATCCTGGCATCAGCTTATTCATGTAGTACCAGAGTGCTTAAAACACAGTAGATATTCAATAAGTGTTTGTTGAATTTTTAAAAAATGAATAAATGAGCTACAAACAAGTAAGCACTATTTAAAGCTTTAGCAGTCATAGGAAACTATTTTAGGCTAAATACTAAAATGTTTTGGCTTCCTGAATTTTCCCTTGCCTCTTGGTTGTACATGTCTGGATCAGGTTTGAACCAGGAAAACAGAAACCACTATAAACACTTAACACAGAAAGAAATTAGTGCAAGGAATTGGATGTATAGCAAGTGGCAGAGCAGAGAAGCCAGTAGAAGCAGTGAGGAAACCGGAGTTTAGCAAAGTCAGGAAGCCACTTACTGTGAGTCTGAGACTGTAGGGACACAGGGAGGAAGTGTTGTTGCTGGTGCCCAGGGACCAGGGTCACCTGGAGGGCCACCCAGGGGAGCTAGAGCCACAGAAGTTGGCCAAGATGCACTTGAGGCAGAAAGAGGGGGGAGGAACACCCTGATTTATCCCTTATCTCTCCCCTCCATTCTCCTGCAGTGTCTGACAGATGTAGGAGGCTGGGAAATGCAGCCTGCCATTCAGAACAGAGCACAGGAATGGAGAGGCAAGGATCTCGGGGGAGCAGTCACAGGAGGTACAGCCTCTAACCAGTCACCACAGTACCCGTTAGTTCCCAGAAACATCCTCCAATGATCCAAATGCCTACACCACAAAAGTGGAAGCCTGCTGTAAGTCAGTACAACTCTTGAATGTGATCTGAAATGCTGGGGAGGGGAAGACAGATGCAAAACAATATGAGCATTCCAAAGGAACCAACCTTTTGTTCATACTGTGGTACTGAGATGAAAAAAAACTAAGGATACTCTCCAATATGTGGTAATTTCACATACTGTTTTGTGTGAATAAGTATCAGTCTGGTTTATGGGCAGAGACTTATTTTTACAACAGTTTAAAAATGGAATCTGGTGGGCAGCCTTTATGCTGGCAAAGAACAGAAAAGTTCAGCCTCATAAAACTTTTGGTGCTCTCTAGCCACATTTAAAACTTGCAACCCAAAGCACCTTGCACTTTTTTTTCTTCCTGGCACTTCCATGCATAATTATCATGAAAGAATAATAGAATCCCCAGGCCGAATCACAATTATTTTCAAATTAAGTGACAGGCACCCAAAGTTCTGACATGTAGCCAAATGACAATTCTCACATGGTGGAGAGTGGAAGGTAGACAGTGATCCGCTTCCAATTCTGGAATCTTTCCGAGGTGTAAATTGAACTTTCCGTGTAATGCAGACAGCCAATGGTTGGAGGAACACACTCTTCGGTGACAAGATGCCAGTCCTTGCCATTGTTCAGAGAATACTGGAGCTGTACACTGTGGGAGTTGCTGAAGGGCTTGCTACAGCCCATGCTCATTTCAAACTGCAAAAAGGTAGATGCTGACACATGAAAATCCCAGGTCTCAGCATAACGAGGTTTTCCTGAAAAAAAAAAATGTGTAATGGTAGCATATATGTGTGCCATTTTCTTATTTGGTGTTTATGCTTATAATAAACATCTTCAATAGCAAACAAAAATCATGGCCTATCTTTAGTGCCCCCTATGTGCTTTGACTTTTCTTCTTATATTTTCTGCTTCTATTTGGTTACCATAGATTTAGAAATATAGAAGGCTGCTAATTTGAAAAGCATTACCACCTTGGAAAGGGCTAACATATTATCTTTAAAATATTGATATATTACAGTTATACATATATTGGGTTACATGTGATATTTTGATACATTTATACAATATGTAATGATCAAATCAGGGTAATTGGGATATCCAGCACTTCAAACATCTATCTTTTTTTAAACATAGAGTCTTAAGTCTACAAGTTATGAAACATAGGAATGTCCTCTCATAGATTTTTTTGCTCTTCTAAGAAACCTTACTCATATCATTCATGTTCTGTGAAAGACAGTTCCAACAAAAACCGTCACTAGGATCACCAAGTTGTCTTAGCACAATAAAACTTTTTTTTCACTGAGAGCCACCCTCAGCATGGGTAGTTAGGCACACGGTTTTGCATTAGAAAGTTTTCTCCTGACTTTTAGTTAATTTAGTCCTCTAGTTAATCAGATATTTTCCCTTTATCTGGTGACAATATATACCTATGTTTTCAGTGAATATCAGAGCAGTATCCATAGAGAGACAGTCAATATCAACTTGACCTCCTTGGATTCGATACCAGTTGGCTTGCAAATCTATAGAGCCATCAAATTTGTCTTGAAATCCAGTTTGAGAGCTGTCATTCATTCCTATAAGAACATCATCCAAAGCCCACTGGGCTGAATGCTTCCCTGCAATCAGATGAATAAAGGTGGTTAGAGAAGTTTTGTTACATAGCAATATGAATATCTTCATGACTGTGATTTTAAATCAAATTGTCTAGAAATTGACAGCAAATTAAGAAACACACAGTGCAAGGTGGGTATGGATACTTCATGACCTAAAAGCTACCAGAAAGCTGGAGTGAGCAGTAACTTACCATGTTGCGGTTGCCACCATCGAAATGCCGTTGCAGGTGTCTTCGCGTCCTGTGGCAGGTCAATGGAAATGATCTGTGGTTCCAGGAAGGACATGAAGTCCAACTCTCGAAGCAAATGCCAGAGTATCCCATTGTCATTTGAATACTGAACAATAAGCCCTGAGTTAAAAGACATAAATCCAGTTATTTGGACACTTTCCTAGAGGGGAAGGAACAGTATTTCTTAAATGGTGAGACTGCAGCAACCTCAAATTGTGTCTCCTAGAACGAGGGCACATTTGTGTAACTTCCAAGGAATGAATTAGTGGACCTGAAGGCTCATCAATTTTTTGATGGTTTCTAATGCACTGACTCCCAGGAAATGAAATACATAAGCTCTTATAAGACTGCTCAGCTTTGTATGAGTGATGAGTAAGTTGGTAAGGGGAACATAAAAACCTGCCTCAGATCACGTATTTGAATTTTAGATTCTGTTCTGAACATTACAAAGTCTCATATCATTATTATATATTCAGAAGAAATATCTCAATCTCCCTGGCAAAAAATCAAGTAGCTCTTTGCTGCTGACGCACTAGGCAGTAAGCACCGCCTGGTATGAAATTCTATTAAGCAGAAAGATCCTTTTACTTGCACTTCGCACTTTGTCAGATCTTGGTCAGTGAAGCCTAAGTGAAATCAAATTATTAAGTGGCAAAGCAGAAAGGCTCACGCTTCTCCAACATTAGTCTGACTTTCGTTTCTCTGTGTCACCTTTTCCCCTTTTCTTGTCCCATTCATCCACGCCCCTCCACTGTCACTAGGGTGACATGATCCAGGGGACTGCACATTAAAGTGTAAGGGACCTCATGTCCCTTCTAAAAGAGGATGCAGAGAAAGCGCAATGTTGAATGAAAGGAAAAAGTTGCTAAGGATGAAACTGTGGGAATCAATTATATACATATGTGTGTGTGTATAACGAGGTATAAATCAGTGCCTGTATTAAGAATAAGACTGTGCCAGCC	AGTCCAAAAGTTTTAAAAAAAGTTTATATAATGGAAAAGTTATAGTAAGGTAAATTTATTATTGAAGAAAGAAAAATATTCTTTTTTTAAATTTAGTGGAGCCTAAGTGCATAGTGTTTATGAAATCTATAGTAGTGTACAGTAATATTCTAGGCCTTCACATTCACTCACCACTCACTCACCCACTCACCCAGAGCAACTTCCAGTCCTGTAAGCTCTGTTTATCGGAAGTGCCCTATACAAGTGTACCATTTAAAAATCTTTTATACCATATTTTTATTGTACCTTTCCTATGTTTAGATATGTTTAGATATACAAATACTTGGAATTATGTTACAATTGCTTACAGTATTTAGTATAGCAATATGCTGTACAGCTTTGTAGCTGAGGAGCAATAGGCTATATCATACAGCATAGGTGTGTAATAGGCTAAACCATGAAGGTTTATGTAAGTTCACTCTATGATGTTCACACAACAATGGAATTGCCTAACGATGCATTTCTCAGATGTATCACCATCGTTAAGTGATGCATGACTTTAACACATTTGGATCCTGGCATCAGCTTATTCATGTAGTACCAGAGTGCTTAAAACACAGTAGATATTCAATAAGTGTTTGTTGAATTTTTAAAAAATGAATAAATGAGCTACAAACAAGTAAGCACTATTTAAAGCTTTAGCAGTCATAGGAAACTATTTTAGGCTAAATACTAAAATGTTTTGGCTTCCTGAATTTTCCCTTGCCTCTTGGTTGTACATGTCTGGATCAGGTTTGAACCAGGAAAACAGAAACCACTATAAACACTTAACACAGAAAGAAATTAGTGCAAGGAATTGGATGTATAGCAAGTGGCAGAGCAGAGAAGCCAGTAGAAGCAGTGAGGAAAC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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 7, location 103630182, gene RELN (reelin): what disease(s) if pathogenic?	benign	CAATTTAAATGTTCAGAAGCATAAAATTCTAAGAAATCTCATTTTGTTCTACATCTTTACACCTTCTTTGCTTTAATCGTTTATCTTCTTTAAAGTCTCCAGGACTAAGAAAGAACATCTGTAAAAACAAGCATCTGAGGCTATCAAATAGAAAATGTGTCGTTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAACGAAACTCTGTCTCAGAAAAACAAAACAAAACAAAACCAGAAAGAAAATGTGCAATATAACCTTCCCTACTTTGTCTTATAGAAATTTAGAAATTTCATTCTATCCAGTTTGACAGTGCTTGCAGCAAAAGTGACCAGCTGTACTTCCATTCCATTAGCTGTCATTTTGATGCTAGAATTTTAGCCTGCTGTGTGTGAGATCTGACTATACATGCACAAGTCCCATCAAAGGTAATTTTCTGTACAATAGTGTGTAAAATTTACCTCTAATTATGATAAGGTCACTGATGGGTCATTTATGATATGCTCTCTGGAGGCAACAGTGGTGAATAGCTTTCAGTGATATTCATCTGAAGGAATTAAATTGGTCTGACCATGACTTAATACAAAATAAAAGTCTTTTAGAAAATTATTCTTCAACCATATTTCCAGTCCTAAAGGAACCTAGAGAGGGGCAGTATACACAGTGGTGAAGGTTGTGGGTTTTGGAATCATGCAGGACTGTGTTTAAGTCCAGGATCTCTGGGCCTAGAAGACCCTAAAAGATCTGGCCTCTGCACATCTCTTGGTTTCCTTGACACTCACTACTTCACTACCTGGTCTCCAGGACAACTGGCCTCCTTCCTGGTCCTTGAATACGCCATGGTCACTCTCGCCTGGGGGAACTGTGTGCACTGCAGTTTCCTGTAGTTGCATTTCTCTTCCTCCAGATATTTATGTGGCTGGAGCTTCCATGTTCTCCCACTTTCCAATCAGTAGAATGTGTTATATCCACCATGTGAACTACACAAAGGTAGCTTTCTCCGAGAAGCCTCTCGGGAGTTTCCTATGTAAAGTAGCCAGCTCCTGAGCCTACTCAACACTGTTGTATTATCCTACTGATGTACATGAAGTACTAATCACCTTTAAATTATTGACTGTTTGTTGTATAATTAAATTCGCATATGACCACAGGAGGAAAAATCTAAAAATGAAGGGTAACTTAATTAGGCTATCCCACAATTTTGAAACCCCAATGGCATTAACTATATGAGTCACTGGTCCAATAGTGTTTGATAACATGGATTAAAAAGGAGATGTTAGTTAACCAATCATGGCTAAAAATACTTCTGGGGACTTATATAAGAGAGCATGAAAACAGAGCTACTCATGATAAATTTTATTAAAATAGTCACTAGAGTGACTTCATGTTTCATTATAAACCCCATGGGCCTCTGAGGGCGAATATGGTCATCACTTTAATAACTAACACTTTTTGAAGAGGTTTTTTTTTTTAAAATATGTAATTGTGGGAAATTAAAATTTGAGATTAAGAAATATGGGAAAATTTTATGTTTATTTAAATCTATCAGTATTTTGTTTTCAGTCCTACAAGACATTTTACTTGTAGACAAACAAGTAGGGTTGTGTAGACATACTTGTAACAACCTGAAAACAGTAGTTCTGTTTTCAAGTAGTTCCTATTTAGTAAATACTTGTCAACAAATGACTAAATGCTGAATAGACTGGAAGATCATCCTCATGTTCTAATTCCTAGTGCAAATTGTAACAATAACAATGATGAAATCCTTACCAAAGGGTCCAGTCGTGGCCACAGTATGGCTGAACATTTCCAAGGTAGAATCCCAGAGACTGAGTGACCTCCACAAGATTGGTAAAGTCAAGACTAATGCTGTTGAAAAGCACAGATGTCATGATAATCTCATCAATAGCCCATACATCTTCTCTCTGGGAAGAATGATACGGTTGCCACCATCTGAACTGAATTCCAAACTGCTTTGCATCACCTGGTAGTTCTACGGAGATTATTCTAGAGAAAAAAAAAAAGTCAAAATTTAGATTATTTTGGTATCTTAAAACACAAATATTTATAGTGGGATAGATTTCCCCTGAAGTATAGTATTAAAGAAATAGTTCTCCCATGATTATAAACATTTTTTTTTGAGATGTCCAGTTTCCTGTCTGTTTCCAACAGTCTTCCACACACACCCCAAAATGTAACTTTGCTTTCACTCATCTGCTTTTGAAAAAGCTCTCAATAAACATGGTGGTCAAAGTGACAGTATTCATCATAGTCTAGTAAAGGATCTTGGACAGCTTGTTACACATATTACAGTTTTGGCTGTTTGGAACCAGGACACTTCCTCATTCCCATGAGTTTAGCATAGTGTGTGAGGTCATCTGCTGTGTCATGGCAGCTATGACAATAAACCTGCATCTGACAAATGGGGAAGAAAATTAAGAATAATATCTAATTTCCAGGAGCGATTATTGTACACAGCAGCGGGAACCATATATTAATTGCCACTGCAATGACACCTACTTGAAAGCTCCATAAATCACAGTACCATGCTGATCGCATCCATACACAGGTGAGATGTGAAGCAAATGGCAAATGGAACATTTGTCACCGTCAAAGTACAATTAAACACCAGGAAAGGTGCTTGCATTAAAGACACACTGAAAGGGCTGAGTTATTTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTAACTAATGAGCAAATAAAAACTTCCTAAGCCAGGTGACTAGTTGAATAACTTAGAAAGAAATTATTTTAAAACTTCAACATCTAAGGCTGAATTTACTGAGAAACTGGATTGGCTTTCATATTTTTATTGTGTGAAGAAACACGCTAAACCACCTCTTGGGAATGTACTGTTTTACATATTGAAAGTTATTTAGAAAAATAATTACCTATTTTTCCTTTAAATAATTTGTACATGGATATATGGGGTAGACTAACATGACTATCACCATTGATTATACAAACAGTACAGAACTGGTAGGACTTGTTGCAATAGAAGAAAACATATTTTCCAATAGAAGAAAACATATTTTCTAAATAAAGGAAAATCCATATGCAAATACAGAAATAAAACTTTAAAAACACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCGCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTATCCTGCCTCAGCCTCCTGTGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACACCCAGCTAATGTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACTGTGCCTGGCCCTAAAAACACTTCTTAAACTAAAAATACATAGCTATAATACATTTATGAGTTTTAAATACTTTCTAAAATCTGTAAAATTTTTCATCAGTGTAAATTTATTAGAAGAGTCAGGTTTTGTTAAATTAAGTATTTTAGTAATTTTCAATTTTAATTTTTCAAATCTGTTTATTAAACAAATGCATATATTTATAAAACTACATAATATATAGAAAGAAACTAAATAAACTATATTTAAACTGGTTTAACAATGAAGATATCAGTCATGGATTTAATAATTTGTTTAGCATTATGTTATTAGAAAGTTATAATTTTTCTTCATATTAATTATAAAAACAGTTAATATTCTCTCTCATGAAAATAAATTATTATTTTTTAACATAACAATTGAAAACTAGAATTTCCTAAGCAACTTTTAAGGAAAATAAAGTATTATTTTTTAACATAACAACTGGAAACTAGAATTTCCCAAGCAACTTTTAAGGAAAATAGTGTATATGAATGTGATATTGGTGACTGAAGTGACCAATATTTTCACGGCAGAGGTGTTAAGACTACGGGTCTGTAATCAGACTCTTGGGCCAGAGTTCCCACTCTGACTCCTACTGGTTAATGATTTTGTAACTGTAGATAAAGCACT	CAATTTAAATGTTCAGAAGCATAAAATTCTAAGAAATCTCATTTTGTTCTACATCTTTACACCTTCTTTGCTTTAATCGTTTATCTTCTTTAAAGTCTCCAGGACTAAGAAAGAACATCTGTAAAAACAAGCATCTGAGGCTATCAAATAGAAAATGTGTCGTTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAACGAAACTCTGTCTCAGAAAAACAAAACAAAACAAAACCAGAAAGAAAATGTGCAATATAACCTTCCCTACTTTGTCTTATAGAAATTTAGAAATTTCATTCTATCCAGTTTGACAGTGCTTGCAGCAAAAGTGACCAGCTGTACTTCCATTCCATTAGCTGTCATTTTGATGCTAGAATTTTAGCCTGCTGTGTGTGAGATCTGACTATACATGCACAAGTCCCATCAAAGGTAATTTTCTGTACAATAGTGTGTAAAATTTACCTCTAATTATGATAAGGTCACTGATGGGTCATTTATGATATGCTCTCTGGAGGCAACAGTGGTGAATAGCTTTCAGTGATATTCATCTGAAGGAATTAAATTGGTCTGACCATGACTTAATACAAAATAAAAGTCTTTTAGAAAATTATTCTTCAACCATATTTCCAGTCCTAAAGGAACCTAGAGAGGGGCAGTATACACAGTGGTGAAGGTTGTGGGTTTTGGAATCATGCAGGACTGTGTTTAAGTCCAGGATCTCTGGGCCTAGAAGACCCTAAAAGATCTGGCCTCTGCACATCTCTTGGTTTCCTTGACACTCACTACTTCACTACCTGGTCTCCAGGACAACTGGCCTCCTTCCTGGTCCTTGAATACGCCATGGTCACT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The chromosome 7, position 103630182 genetic variant in gene RELN (reelin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).	benign	CAATTTAAATGTTCAGAAGCATAAAATTCTAAGAAATCTCATTTTGTTCTACATCTTTACACCTTCTTTGCTTTAATCGTTTATCTTCTTTAAAGTCTCCAGGACTAAGAAAGAACATCTGTAAAAACAAGCATCTGAGGCTATCAAATAGAAAATGTGTCGTTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAACGAAACTCTGTCTCAGAAAAACAAAACAAAACAAAACCAGAAAGAAAATGTGCAATATAACCTTCCCTACTTTGTCTTATAGAAATTTAGAAATTTCATTCTATCCAGTTTGACAGTGCTTGCAGCAAAAGTGACCAGCTGTACTTCCATTCCATTAGCTGTCATTTTGATGCTAGAATTTTAGCCTGCTGTGTGTGAGATCTGACTATACATGCACAAGTCCCATCAAAGGTAATTTTCTGTACAATAGTGTGTAAAATTTACCTCTAATTATGATAAGGTCACTGATGGGTCATTTATGATATGCTCTCTGGAGGCAACAGTGGTGAATAGCTTTCAGTGATATTCATCTGAAGGAATTAAATTGGTCTGACCATGACTTAATACAAAATAAAAGTCTTTTAGAAAATTATTCTTCAACCATATTTCCAGTCCTAAAGGAACCTAGAGAGGGGCAGTATACACAGTGGTGAAGGTTGTGGGTTTTGGAATCATGCAGGACTGTGTTTAAGTCCAGGATCTCTGGGCCTAGAAGACCCTAAAAGATCTGGCCTCTGCACATCTCTTGGTTTCCTTGACACTCACTACTTCACTACCTGGTCTCCAGGACAACTGGCCTCCTTCCTGGTCCTTGAATACGCCATGGTCACTCTCGCCTGGGGGAACTGTGTGCACTGCAGTTTCCTGTAGTTGCATTTCTCTTCCTCCAGATATTTATGTGGCTGGAGCTTCCATGTTCTCCCACTTTCCAATCAGTAGAATGTGTTATATCCACCATGTGAACTACACAAAGGTAGCTTTCTCCGAGAAGCCTCTCGGGAGTTTCCTATGTAAAGTAGCCAGCTCCTGAGCCTACTCAACACTGTTGTATTATCCTACTGATGTACATGAAGTACTAATCACCTTTAAATTATTGACTGTTTGTTGTATAATTAAATTCGCATATGACCACAGGAGGAAAAATCTAAAAATGAAGGGTAACTTAATTAGGCTATCCCACAATTTTGAAACCCCAATGGCATTAACTATATGAGTCACTGGTCCAATAGTGTTTGATAACATGGATTAAAAAGGAGATGTTAGTTAACCAATCATGGCTAAAAATACTTCTGGGGACTTATATAAGAGAGCATGAAAACAGAGCTACTCATGATAAATTTTATTAAAATAGTCACTAGAGTGACTTCATGTTTCATTATAAACCCCATGGGCCTCTGAGGGCGAATATGGTCATCACTTTAATAACTAACACTTTTTGAAGAGGTTTTTTTTTTTAAAATATGTAATTGTGGGAAATTAAAATTTGAGATTAAGAAATATGGGAAAATTTTATGTTTATTTAAATCTATCAGTATTTTGTTTTCAGTCCTACAAGACATTTTACTTGTAGACAAACAAGTAGGGTTGTGTAGACATACTTGTAACAACCTGAAAACAGTAGTTCTGTTTTCAAGTAGTTCCTATTTAGTAAATACTTGTCAACAAATGACTAAATGCTGAATAGACTGGAAGATCATCCTCATGTTCTAATTCCTAGTGCAAATTGTAACAATAACAATGATGAAATCCTTACCAAAGGGTCCAGTCGTGGCCACAGTATGGCTGAACATTTCCAAGGTAGAATCCCAGAGACTGAGTGACCTCCACAAGATTGGTAAAGTCAAGACTAATGCTGTTGAAAAGCACAGATGTCATGATAATCTCATCAATAGCCCATACATCTTCTCTCTGGGAAGAATGATACGGTTGCCACCATCTGAACTGAATTCCAAACTGCTTTGCATCACCTGGTAGTTCTACGGAGATTATTCTAGAGAAAAAAAAAAAGTCAAAATTTAGATTATTTTGGTATCTTAAAACACAAATATTTATAGTGGGATAGATTTCCCCTGAAGTATAGTATTAAAGAAATAGTTCTCCCATGATTATAAACATTTTTTTTTGAGATGTCCAGTTTCCTGTCTGTTTCCAACAGTCTTCCACACACACCCCAAAATGTAACTTTGCTTTCACTCATCTGCTTTTGAAAAAGCTCTCAATAAACATGGTGGTCAAAGTGACAGTATTCATCATAGTCTAGTAAAGGATCTTGGACAGCTTGTTACACATATTACAGTTTTGGCTGTTTGGAACCAGGACACTTCCTCATTCCCATGAGTTTAGCATAGTGTGTGAGGTCATCTGCTGTGTCATGGCAGCTATGACAATAAACCTGCATCTGACAAATGGGGAAGAAAATTAAGAATAATATCTAATTTCCAGGAGCGATTATTGTACACAGCAGCGGGAACCATATATTAATTGCCACTGCAATGACACCTACTTGAAAGCTCCATAAATCACAGTACCATGCTGATCGCATCCATACACAGGTGAGATGTGAAGCAAATGGCAAATGGAACATTTGTCACCGTCAAAGTACAATTAAACACCAGGAAAGGTGCTTGCATTAAAGACACACTGAAAGGGCTGAGTTATTTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTAACTAATGAGCAAATAAAAACTTCCTAAGCCAGGTGACTAGTTGAATAACTTAGAAAGAAATTATTTTAAAACTTCAACATCTAAGGCTGAATTTACTGAGAAACTGGATTGGCTTTCATATTTTTATTGTGTGAAGAAACACGCTAAACCACCTCTTGGGAATGTACTGTTTTACATATTGAAAGTTATTTAGAAAAATAATTACCTATTTTTCCTTTAAATAATTTGTACATGGATATATGGGGTAGACTAACATGACTATCACCATTGATTATACAAACAGTACAGAACTGGTAGGACTTGTTGCAATAGAAGAAAACATATTTTCCAATAGAAGAAAACATATTTTCTAAATAAAGGAAAATCCATATGCAAATACAGAAATAAAACTTTAAAAACACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCGCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTATCCTGCCTCAGCCTCCTGTGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACACCCAGCTAATGTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACTGTGCCTGGCCCTAAAAACACTTCTTAAACTAAAAATACATAGCTATAATACATTTATGAGTTTTAAATACTTTCTAAAATCTGTAAAATTTTTCATCAGTGTAAATTTATTAGAAGAGTCAGGTTTTGTTAAATTAAGTATTTTAGTAATTTTCAATTTTAATTTTTCAAATCTGTTTATTAAACAAATGCATATATTTATAAAACTACATAATATATAGAAAGAAACTAAATAAACTATATTTAAACTGGTTTAACAATGAAGATATCAGTCATGGATTTAATAATTTGTTTAGCATTATGTTATTAGAAAGTTATAATTTTTCTTCATATTAATTATAAAAACAGTTAATATTCTCTCTCATGAAAATAAATTATTATTTTTTAACATAACAATTGAAAACTAGAATTTCCTAAGCAACTTTTAAGGAAAATAAAGTATTATTTTTTAACATAACAACTGGAAACTAGAATTTCCCAAGCAACTTTTAAGGAAAATAGTGTATATGAATGTGATATTGGTGACTGAAGTGACCAATATTTTCACGGCAGAGGTGTTAAGACTACGGGTCTGTAATCAGACTCTTGGGCCAGAGTTCCCACTCTGACTCCTACTGGTTAATGATTTTGTAACTGTAGATAAAGCACT	CAATTTAAATGTTCAGAAGCATAAAATTCTAAGAAATCTCATTTTGTTCTACATCTTTACACCTTCTTTGCTTTAATCGTTTATCTTCTTTAAAGTCTCCAGGACTAAGAAAGAACATCTGTAAAAACAAGCATCTGAGGCTATCAAATAGAAAATGTGTCGTTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAACGAAACTCTGTCTCAGAAAAACAAAACAAAACAAAACCAGAAAGAAAATGTGCAATATAACCTTCCCTACTTTGTCTTATAGAAATTTAGAAATTTCATTCTATCCAGTTTGACAGTGCTTGCAGCAAAAGTGACCAGCTGTACTTCCATTCCATTAGCTGTCATTTTGATGCTAGAATTTTAGCCTGCTGTGTGTGAGATCTGACTATACATGCACAAGTCCCATCAAAGGTAATTTTCTGTACAATAGTGTGTAAAATTTACCTCTAATTATGATAAGGTCACTGATGGGTCATTTATGATATGCTCTCTGGAGGCAACAGTGGTGAATAGCTTTCAGTGATATTCATCTGAAGGAATTAAATTGGTCTGACCATGACTTAATACAAAATAAAAGTCTTTTAGAAAATTATTCTTCAACCATATTTCCAGTCCTAAAGGAACCTAGAGAGGGGCAGTATACACAGTGGTGAAGGTTGTGGGTTTTGGAATCATGCAGGACTGTGTTTAAGTCCAGGATCTCTGGGCCTAGAAGACCCTAAAAGATCTGGCCTCTGCACATCTCTTGGTTTCCTTGACACTCACTACTTCACTACCTGGTCTCCAGGACAACTGGCCTCCTTCCTGGTCCTTGAATACGCCATGGTCACT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Variant on chromosome 7, at position 103661529, affecting RELN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	benign	CCAAACATATGACATACCTTTATTCTTGTGCCCTTTTTTCATAATGGCTTAGCTTGGAATTCTCTTCCTTAAATTTAAATCATGCCCATCCTTCAAGGGTGAGTTCAAATGCCATCTCCTTCATGAAGCTTTACCCTAATCCCTCCACTGCAATTACAGCTTCCTCTATACTCTCATAGCATTTCATTCCATTACAGCACACTGCATTCTACCTTATAGTCAGATGGTACTTGTGGGTGGGAACTCAGATTAATTTTTATATCAATAACAACAGAGATATACTGAGTCTAAATATTTATTTGGCAGTTTTGAGTGCTTTTCATACATTAACTCATTTGACCAGCAACTCTGTGATTTAGGTGACATTATTCTCCCCATTTGTATTCTCCATATATCCTGGCTTAAGGCTCTATATTCAGTAGGCATTCCTTACTGTTTTAATTGAATGAAGAGGCTTTTACTTGGGATAATGTACTTCTTTGGGCTCACTCAAATCAATTCCCCATCATAGTAATACTGTTTTAATTCATTGATTAATAATATGCTTTGTTCCAGAAAAAATTAAAGATTAATCTTATATAAAGACAATTATATAAAGGAACTTATATAATGATGACTTAATCTCATATAAATCACCAAATATGGTTAATTTATTATAATAAAATCAAAATATGGTATGAAATACATTGTGTCAAAAATGGGGAAAAGGGAAAAAACTTAAATTAGGCTGGCATACTAAATGTTTATTACAACTTTTTTGGAGGAGGGCTTAAGGTTTTCCAGGAATCCCTTTTGATAAAATGAGAGCCAGTTTGAATTCTAATTATGTAAAGAAAATGAGCTCTGGGCCTTTAAATAGACAAACCAGTTCAGAGTGAAGGTGAGGTTGTCCTTAAATGTGAGACTATATTACTTTATTTTATATGCACAATTTCTCTGTTATCAAACACATAATTATGGAAAATGAGTTAGCATCACATAGGTAATATGCTTGAGAGCATGATACAATCTGAGGTTTCCCATGCAACCCTGAGCTGTATGATTATCAAAAAGGTGAAGTGAGGAATACAAGAGAAATAAATCGTCAATGCTGAAGTTAGACTCAGGAGATCTGTTTGTCCTGATGAACTGACATCTTTGCTAGTAAGTTCAAAGGTAGACAGTGTTTATTTCCTGTTTCACTTCCAGATATTGCCTGTGCTTTTCCAGTCACTCAACAAAGAAGGCATGTGACACCTACTCACATTTCTGGAATGACATCAGTGAGAGAATATGTAACTGTGGCTCTTGTTGACTAAAAGGATTAACTTTGGAGGTCACAAAGTTCAACCTTCTAACTCCTTTTTGGGTAATTTTCCAACTATCTTTATTTGCTCTACAATACTTTGAAGAAAACTATAACTTATGAACACATGTTTTTCTTAATGTGTTTGCAAACATATTAGAAAATAGAGAGTATTATTAAAGTATTAACCTAAATTTCTCAGCTTCCTACTACAAAAGAGTTATGCAATGATGAGATATTCATGAAAACAAAGGCTCACCTTGATGACTATTTTTGGGGGGAAGCTGGGAAAAAGAAATCGCTTTGTTTTAGCTTATCTCTCATTGTCTTTTCAGCTATGACCATGGAGGGAGAGGTGGAAGGAAGGTATTATGGCATTTCTTCTTCAGGCCTCATCATGGCAAGCCATGACTAGATCTCTTTAGGTTGGCTCCAGCGGGGCTGGCCTGAAACACGGGGGAGTACCACAGGCTTCTGCTCTGTCTGGAGAGCTCACGTTTCATGAATTTTCATTTTACGTAGTTGACAACAAACAATCTTACTTCCTCAGGAATAGGTGCTGGCCTAGGATTTGCCCCACGGTGAACAAAGTTTGTGAAAATGTACTTACCCATCACAAAGTAAAACCTCAGGTTCCCATAACCGGTAGTGTCCATGGATGGAGTGCATAATTTCCTCTCTCCATCTTTGAGGAAGACCATTGATAAGCCTGATTCTATCGTTCCACATTCTGTACCAATGACAGCTCCCAAGACATCCCATCTAAAAAAAAAGGGGGATTAAGAGTTAGAGTTAGAATATTAAGCCAAATCTTTATAAAGAATAACATTTAGTTTTTAGTGAGGGACACTTACTTACTTAGTAATGAATAATTCTGAAATAAAGATATGGCACTTTATTTAGGCAATGATTAAACTTTAAACACAAATTTTAGGTAGTGAATACACTTTAAACACATTACATTCACAGTTATAGTTTTCCTGTAGAGGGATGAATTTAATCAATCTTGTATACGGTGTGTCTACTTGTGATCAGAGCCATGCTCCAGACTGAGATACTTTTCATTCTTTAAGTACTTATAGTTGAGTTGGGAAATCAATGAACTAAGGAAACAGTGAATTATAAAAGACAGACTCATAATATAAATACTTGTATGATGTTTTACCTATTGAAAATAGTAATAAAATGAAAAGTCATAAGAATTGGCAAAAGTCTAGCAAGTTTTCAAAAAGGAGATGGGATTTAAACTGGGTCTCATCAAACAGGTAATTGGATATGTAGAAGAGAATAAAAATAGCTGGCTTTTATTGAGTGCTAACTACCTGGCCAGATCCTTTTCTAGGGCCTTTACACATTAAAGTCATTTAATTCTCACAGTGACCCTATGAGGTAGTCACCATTACTACCCCAATTTTAGATGAAGAAACTGAGATGAAGAGAGGTTAAGAATGACTAGCAAAGGAAGAGGACAGTATTCAAAGCCATGCAGTGTGACTCCAGAGCCTATGCTCTTACCACAGTTGCATAATGTGTTGACGAAATCACATGACTATAGGCTAAGAAATGGGAATGACCAGCAGGCATGGTGGCTCACACATGTAATCCTAGTACTTTGGGAAGCCGGGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACAGGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTTGGTGTGGTGGTGCATGGCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCGAGACTCCGTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAACGGGTGACACTATTAACAGTGCAGAAATCAATAGACCTTGGTGGAGGATGTGTGTTAGGGGAGAGTAAAAAATACATTTGAATAGTACAGTGGAACAAATCCATGGAGAGTTTGGAAAGAGGGGAGTTCAGACTCTATTTAGTAGACACTCAGTGATATTTCTAAACTGCATACATGATTACATCTCTCCTTTGTTTAAAGTCTTTCAGGGGCTCCCCCATTGCTATCTGGACAAATTCCAAGTTCCTTAATGCAGAACATGCAGTCCTTCTTGGCCTGGCCCAAGAACATTTCTAGCACAATCTCTCGCCTTGTACCATGTCTCTTCTGCCTTGTACCCAAACTCTTTTGCCATACAATGTGAATTCAAAGTCACTAAAACATTCTGTCAGCCCTCTGAATCTTAACTTTTTGTCTATCAAACAAACTCAGGGTCATTCTTTAAGATGTCCTTGAAATATCAAACACCTTTCTGTACAGTCTTTCCCAAACTTCCTGGCTCCTCCTACCCAGCCCCACCACTCCATCTCAGACTGTTAGATTCTTCCTTTGTGATCTAATTTCTCCCAGTACACTGCCATTGTTTCTTTACATGCCTTTCTTTATTCCTGATATGTCAGCTCCTAAGACAGGATCTGCGTCTTATTTTTGTGTCCTGAGACCCTAGCACAGTGTTCAATGCCCAGCAGATCCTCAATAATTCTTGTTGAGCGATGGCGGGATTAAGGGATTCCATCTTCAGAAAATAAATGAAACCTGTAGAGTTTCCTGACTGTATCCTGTCCTCACTTTCCTCTGCTTTCTCTAGTCACATCCTTGCCCTGTCCTCTGAGACAATTCATGCCATTAGCACAAATTGGCACAAACTGGAAAGCAGCCTTTTCAATTGGCACATTGGGAAACACCCTCTTCTTCTCCCGACCACAC	CCAAACATATGACATACCTTTATTCTTGTGCCCTTTTTTCATAATGGCTTAGCTTGGAATTCTCTTCCTTAAATTTAAATCATGCCCATCCTTCAAGGGTGAGTTCAAATGCCATCTCCTTCATGAAGCTTTACCCTAATCCCTCCACTGCAATTACAGCTTCCTCTATACTCTCATAGCATTTCATTCCATTACAGCACACTGCATTCTACCTTATAGTCAGATGGTACTTGTGGGTGGGAACTCAGATTAATTTTTATATCAATAACAACAGAGATATACTGAGTCTAAATATTTATTTGGCAGTTTTGAGTGCTTTTCATACATTAACTCATTTGACCAGCAACTCTGTGATTTAGGTGACATTATTCTCCCCATTTGTATTCTCCATATATCCTGGCTTAAGGCTCTATATTCAGTAGGCATTCCTTACTGTTTTAATTGAATGAAGAGGCTTTTACTTGGGATAATGTACTTCTTTGGGCTCACTCAAATCAATTCCCCATCATAGTAATACTGTTTTAATTCATTGATTAATAATATGCTTTGTTCCAGAAAAAATTAAAGATTAATCTTATATAAAGACAATTATATAAAGGAACTTATATAATGATGACTTAATCTCATATAAATCACCAAATATGGTTAATTTATTATAATAAAATCAAAATATGGTATGAAATACATTGTGTCAAAAATGGGGAAAAGGGAAAAAACTTAAATTAGGCTGGCATACTAAATGTTTATTACAACTTTTTTGGAGGAGGGCTTAAGGTTTTCCAGGAATCCCTTTTGATAAAATGAGAGCCAGTTTGAATTCTAATTATGTAAAGAAAATGAGCTCTGGGCCTTTAAATAGACAAACCAGTTCAGAGTGAAGGTGA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A mutation at chromosome position 103697837 on chromosome 7 in gene RELN (reelin): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked 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A mutation at chromosome position 103917201 on chromosome 7 in gene RELN (reelin): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?	benign	TTGCACCTGCTGTTCTTTCCTTTGGGTATGCTGTGCCCCACCATCCACAGACCTTTAGTTAATAATCTCTACTCCTTCATAGCTCTACTCAAATACCATTTCCTCAGGAACACCTTTCCAAATTACACCACACTTTACTCAAGACTGGATCTAGTTTCTCTGTCATACCCTTTCCCAGCACTCAGTACACTTCTTTGCCAGCCCCTAGCAAGGTTTGCTATGACATATTTACATGACCATTTAATCAACATCTGTCTTTCCAATAGAATAGAAGTCCTCACACTTTAACATGGATCAACATCACCTGGAGTGTTGATTTCAAAAAATGATCACAGGATCCCACCACTAGAATTTCTGATTCACTGTGTTTGAAGTCTACAATTCTGCAGTTACTGCTTTCCAGGTGATGCTGATGGCTGGATTGGGCACTGATCCAGTACAGTGGTTCTCAATCCTGGATAAACATTAGAACCACCTAGACAGCTTTAAAAAATCACCAATGCTCAGGCCCTCACCCCCAGAGGTTTTAATTGGACTAGGCTGGATCCTAGAAGGTCTTATTCCAAATATTGCATACTTATACTAAAAAAATTTTGTTTACCTAAAATTCAAATTTAACAAAGTGTCTGGTAGTTTTACTTGCTGAATCTGACAACTCTACTTATGAATCCTGCTGTAACAAAACAGGTGGTATGTAATATACTTATGTACTTATATACATATGACTATGACCTGACCCTTCCTCTCTGCAGAGCAGAAAAAGGATGGGACTAAATAAGTGGAATTTGTAGATCTAAGAGGACATTTTTCCCCTGAGGTTTGGACCTTAGAAGTAGTTACCAACAGACTGTGAAATCTAACCTGGGATCTTTTTAAAATACAGCAAATTCTCAAATGTGAAATCATTTAAAATGATGACTGAATGACTTCGAGGTTTCCTTAAGCTGTGGGCTGTGGACCTCATCTTGGGCAAGCAGTGACAATGCAGCATCAACACTGTTGCTCTGACATCAGCCAATGACTCATCTGGGCAGGGCTACTGCTGGGACTTGACACTTCATATATCAAAAGGAGGTAGAAAATTTATTTATTTGACAAACATCATAGAAAAAAATAAAATGTTGAACACATAACTTTGTGTCTGATAATGCAATTCTATCCTTCTCACATCTATAGATGAAGTCCTGTGTAATCTTTCAATTTTGGAGTAAGATCAGTAATTTCATATCCTACATAAACTGATATATTAAGTTTGCATTTTTGATGCTGTGAAGGATCTACTTAATCCCAGCCTGGCATGTTTAACAGCATTATGGGTAAACTAGAGATTCCTAAGTTGAGACTCCTCTGAGATTAATGGACATCACGTGGTCTTCTGTTTTAAGGCCTCTGATTTAAGGACAGGTCTCTGATTTAAGGACATTCAAATATTTTAAGTATTAAATAGGATTCTTCTAAGAATACTCATAGAACTCAATAATTTTATCAAATATTGCTATCTTCTGCTTTATACAATGTTCAGTTGCCAGATTTAACACGACACTTTTCATTAACCATAATATTTTAAGAACTGTTTATGAGAACAGATTACTGAATGATTGCGTGGACATCAGAGCAAATTCCAGCCACTTAAGTAACAGAATATGGAAATTTACATGAACCCCAGAGGACCAAGTATAATTGCGGCAGTGGAGGGAGAGAATGAAAGAAAGTTCATCATGCCAAGATCAAGGTTAGCTGCACATTTACATGACTTATTTCAATTCACCCAACATCAAGCAAACACACACAAAAACAAAACACTTCAGATTATTTTCTTGGAAGTAATAAAGGTCTAACACTGTTAAAACAGATACTTTAAAACATAAGACCTATGACTGTATAAAATACCCCCAAATTTCTGGTTTGTGAGAATAGCTTACCAAATCCGAAAGCACTGGAACCTCCAATGCTCTGTGATGCCTGAACACTTGTAGATGTGTATAGTCCTGTCACCAGCAAGCCGTCAAAAAAGGTGCTTGTTGAAATTGTCACTGAAATGTAAGAAAGAAAAAAAAAACTCTCAATACAGTCAGAATAACACAATATATTTCTGAAGTGTTAGACATTGTCAAAACAATCTTTACTCATTAACAAATTATTTTTATACTATACCTAGTTGGTATTTTTTGTATGAGAAATTACAGAGGAGAATAAAGAAGCTCGGAACTCCAGTGTCTACAATTGCTGGTCCTAAATTTAGAACATCAGTCCTACCTTTCTGCATTCATTTACACATTTCTTATGTGAACAATCATCTGAAAATAATGTAATATTGAATAGATGGTTTCCCCACCTCCACTACCACCCCTGAAGGCAGTCAAAGGCATTGCTGGAGTTTTGGCATTATGATAAAATGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTCTTTCATACTGTGGGAAACAACTATACATCAGCTGAAAGAAGAACAGTAAGATGAACCACATTTCTTATTGTGAGTCCATATTTCAAAGATGAGTTCCCTGAAGTTTTCCAACAAAAGCCGACTAATTTGCATGAAGACAGCCAGACTTTTTCCTCTCGTGAAGAAGAAAGGAAGATCACTGCATGCTTTAAGTTTGAGAACAAAGTCTGGAAGAGGAGTGGTTTTATAACCATAAAATCAGGACGTTGCTGGGAAGAAAAGGGTAAAATTAAATATATACGTATGCTACTCAGGCTTGGCTTCTTCAAATTTTATCTTGCTCACCACCCTAAAACCTGACCATAATTTCCTGCTTGACGTAACATTTTCTCCTGCATAGGTTTTATAAGATTGAGATGATGCCATTTGTAGGAAGCAACCAAGGGAAGGTAATAATATTATTTAGGTAGTGCACAGTACAAGGCTGTCATCATCCTTGGTGGCAATAAGGAGAATGACCAGAGTCACATTAACTTTAATGAGAATGTTTAAATTAAACTCCAGAAAATCCGGTGAACAGAGCTAAATGGTCTGAAACATCCATATTACAAAGCATAAAACAAGACACATATCAATAGAATAGCCTGACATCATGCTACTCCCATAATGGCATGGGGGATTGGAACAAACCACCTTCTCATCCTTTAACAAGAAATAATAGCTAATATTTTTTAGTGCTGGCACATCAACCACTTAGTTGGGCACTGAGGTAAGTAGTTTACATATATTATCTCATTCAATTGTCAAAACATACCTATAAGAGGGATACTATTATTATTTCCAGCATACAAAAGAAGAATGTGTAGAACAGAGCCATTAAGAACCTGGCCCAGGACCATCTGATATCATCTAAAATGTTTTGATGCTGTCTACATGGGTTATTTCCTGTTTCTTCTTTGCTCCCCTCAGATCCCAAAGTGGCAAAGTAACCATGGCCAAACTCCATCAAGGCAGGCATCTCAAGTATTTCGTTCACTGATATATCTCGAGTGTCTAGAATAATTTATGGTACTCTTAGGTGCTCAATATTTAGTGAATTATTAATGAATAACTTATTCATATAAAAGTAGTGCAAGGTTGTTTTATCTTTAGCTTGTTTCCAGAGGAAAAGTATGTTATGAATCCTAGACTTTATACATCAGATGAGCCCCACTTGGAAAAGCCACATGGAAAAAAAGAAGACAGAGAAAAGTTGGCTATTTAAATATGTAAAATGCTTTCCAGAGTGCAAGACAGATCAATGCAGAGAGAAACTGACTAAAAGACCAGCCAAAGACATTTTTTAAAAGGCGTAAGTATGCATAAATTTTATCAGATGCTGTATGCTTACACGAATCATCTAAAGAAAAAAATACTTGTTTGAAATGAATTGATTATAATCTGCTTGCTAGAGTTCAGAATTTTTTAGGAAAAAATGATATTTGCCTTTGGAAAAACGCTACTCTTTTGACAGTGGAATAAGCATTCCTTTTCCTCGTTTAAGCAGATGTGATGCATAATCCATATGTGAACTGATAATCGGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAAAGAGGAGGAAATGTTGCCCAGACTCTCATGGGATTTAAGGCATATCTTTCTGGTTACCAGGCTTCCACTTCTTCAAGAAGATAATGGG	TTGCACCTGCTGTTCTTTCCTTTGGGTATGCTGTGCCCCACCATCCACAGACCTTTAGTTAATAATCTCTACTCCTTCATAGCTCTACTCAAATACCATTTCCTCAGGAACACCTTTCCAAATTACACCACACTTTACTCAAGACTGGATCTAGTTTCTCTGTCATACCCTTTCCCAGCACTCAGTACACTTCTTTGCCAGCCCCTAGCAAGGTTTGCTATGACATATTTACATGACCATTTAATCAACATCTGTCTTTCCAATAGAATAGAAGTCCTCACACTTTAACATGGATCAACATCACCTGGAGTGTTGATTTCAAAAAATGATCACAGGATCCCACCACTAGAATTTCTGATTCACTGTGTTTGAAGTCTACAATTCTGCAGTTACTGCTTTCCAGGTGATGCTGATGGCTGGATTGGGCACTGATCCAGTACAGTGGTTCTCAATCCTGGATAAACATTAGAACCACCTAGACAGCTTTAAAAAATCACCAATGCTCAGGCCCTCACCCCCAGAGGTTTTAATTGGACTAGGCTGGATCCTAGAAGGTCTTATTCCAAATATTGCATACTTATACTAAAAAAATTTTGTTTACCTAAAATTCAAATTTAACAAAGTGTCTGGTAGTTTTACTTGCTGAATCTGACAACTCTACTTATGAATCCTGCTGTAACAAAACAGGTGGTATGTAATATACTTATGTACTTATATACATATGACTATGACCTGACCCTTCCTCTCTGCAGAGCAGAAAAAGGATGGGACTAAATAAGTGGAATTTGTAGATCTAAGAGGACATTTTTCCCCTGAGGTTTGGACCTTAGAAGTAGTTACCAACAGACTGTGAAATCTAACCTGGGATCTTTTTAAAATACAGCAAATTCTC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Considering the genetic mutation at chromosome 7, position 103989356, impacting RELN (reelin): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	benign	TTATTTCTACTCTATGTTATCCATTCCTTTTCAGACTTAGATATGTGATTATGGTGAGTCTTAAGGTGACTTGCATTTGCTATTCAAGGGTGCAAGGGAGCAAAACCAAAGGGTGTATGATATTTTGGTGTTTTTAGTTAAGTTTTCAATATCGAGACCTTCCAAAGGATGTGGAAAACAGAAAAAATAATAATAAAGCTTTGTATCATCACATGGTCTTCCATCATAACCTGACAGTCACGCCTTTGAGACCAGCCTCACTCACTTACCCACCGTTCTCACTGAGAGATCATACCGGGCAAGAACTTTTGCTAAGAGTCGCACGGAGCAGCAGGCTGTCAATCAGGCTTTGGGTTAGGTCTGGTTGCCATCACAGTAGCTGCTCCTTCCACTTAAAGATTCTCATTATCTCAGAAAAGCACTAGATTGTTCTTGGGAAGAGGGCGTAGTAAGCACTTTTATCTAAAAAGGGACTAGTTACAGAACATTAATTTTCCAAAATTATTTCTAAAATTCCACCAAATTAAACTTCTGCTTTACAGACAAGGCTGCCACCATGCCACAAGGAAGTTGTAAAAGCACTGTTTAAAACCTCTAGGAGACGTTTATTTAGGCTAAATATTTTATAATAGATATCAAGGTTTTTTTAAAAACAGAAAAATCTTAAGGATTCTTACAATTTTTAAATGCTTGTCTATCTTAAGTGCTAGCACCCCGTAGATTATCTCCCGCCATGCCAATGATTGTTAGCCTATTAGAGATAGAAACTATTAACAGGAGCCTACTGGACAATGGTTTCTATTTGGTTGGGTATAAATATTTTGGGGTTGAAATTCTAATTAAATAGTGCCTGTCGCTGCTTAAAAGCTCTATAGGCATGAAATGTTCAGAAGTCCCAGAAGAAATACAGAAAAGAGACATTTTTTATTTTTCCACATACTCGATGTACTAGCTTAAAATACATGTACTACATAATATTATATTTCTTGGAGCTAAATTTTATTTCTTCTGTAATGTTTATTTTTGATGCAGGGCTGCATAATGATTCCATTTTTAAGATACCTCTAAATTATAAGGGATTCCAGCCTCTACCTGGAAATTAAAGCTGTGCAGATAAAATACAAAGTCATTAATAAACATCACAAAGATAATTCTAACAAGAAGCACCATGTAAAAGTAAGGCAGGAATCAGAAAAATCATCAATTACTGACATATTAAATCACACTTTCAAAAGAATAGGGAGCTGGAAGCAGCCGCTCCCTTTCAGGAGGGCTGTATGACACTGAATGAAATGCCAGGGACTCCTGGCTGGTGAGCAGCGGGAACTTTGCGGTCGAGCGGCGCGGGGCAGCCACAGACCTGGGCGCTTCAATCTGTCACCAGCCTGCCCGCAAAGCCCAGCGACAGCCCCCAACGCCCCCCCGGGGACCCATCTGGGGGGACCGGGAGCAGGACAAAGGTCTGAAATCCAAGTCCTAGGAGTAAAGAAACAAAATGCGCAGGTTCAATTTAAAGTGCCTGCGGTAAGTACGGGGAGTGAGGGGGAAAGACACCGGCCTCCAAGAATTCTCAGGCGTTTAGCACAAGCACCAGCTCATTACCAGGAGATGCGTTCGGGGAGTGGGGACATGGAGAATGAATCCCAACTTGTGACTCCATTCTCCACTAACTTTATTCTCGCTCCCTGGACCAAGCGCATCGCTGGGGCCAGGGTTGTCATGGTTCTTGTTTCCAAGGCCCCTTGGAAGAAGGAAAGGGATGAGAAAGGTGCGCTGGCGGGCGCACCCGGCGGCGGCGAGCGCGGAGGTGCTGCGGTACCTACCATGGTATTCTTGTCCCGGAACGTAGTAGGTGGGGTTGCCCGCAATATGCAGGGAAATGAGCACCTCGCCCTGCTCCCCATCCCCTTCCAGCTCCCCGTGGTGGGTGCACAGGAAAAAGAAGGGCGAAAAGCGGGGGTAATAGCCAGCCGCCGCGCGCGCCCTCAGCGTCGCCCCCAGCAACAGCGCTAGGAGGAAAGTCTGCCGGGCCCAGCCACTGCGCTCCATGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGCGCCCTACGCGCCGCTCGCTCATTCAGTTTTGGAGACGCCGGGACGGAGGAGCCACGCGGAGAGAAGGCGAGAAGAAGGCGGACGGGAGCGGAACGGGCTCGGGAGCGGGCCTGGGAGCGGGCCCCCGCCGAGAAGTTCCGCGGGAGACGGCGGCTCCCAAAGTTACTTTGGGCCGCGGGAGCGCGGGACCGGGGCTGCGGGCGCCGAGAGCGCGTCGTCTGCCGCCTCCGTGCGCCGCCGCCGCCTCTGCGCGACGCCCCTCGGCCAGGCCTGGGAAAGCGCCCGCCCCGCTCCACACCTTCTTAAAGCCCCGGGCGCCGCGTCCCCCCCGCCGCCGCCACACGTGTCCCGGCCGCTCCCCCGCCCCCGCGCGCCGCCCCGCCCGCCCCCCGCCCTCTCGGGCTGGCTCGGCGGCACCTCGCGCGGCGAGGGGCGCACGCGTCCCCGGAGTCCCCGGCCAGCGCCCGGTTCGCACCCGGGAGGACAGGGAGGGGCGCCCGCCGGGGAGCGGGACGGGGACGCTGTCGAGGACCGCTGAGCCCGCGACTCTTCTGCGAGGGACGTCAAAGCCCCGCAGAGGGCACCTCCCGTCCAGCTGTCTGAAGGGGAAGGCCAGCCCCTTTGGCCGTCAGTGTGCCCTGTTTTTCCTGGGAGGATGCGTGAGGGAAGGAGAGGGGCGGCAGGGACGGCCGCTGGCGCCGGTTTCTTTGTCTGAGCCGGCTGCGTCCCGCGCCCCTCGGGGCTCGCAGTCTGCCAGTCCGGGCGGCCCGCACTCGTTCTGGGAATCCGCCCGAGGCCGCGAACCGCTAGGGGCCCTCGCGCTCCCTTCCCACCCAGGCCCCCTGTCCCTCCCGCCGCGGCCGCCCGGCCCCTCGCGGCAGCGACAGAGCCTCATCTGTAGAGGATTTTAAAATGAGATTAAGCGAAAGTGGAATTGGCAGACTCGAGTGGTGCCTGGAAATGGTGATTTGTGCTGCTCGGTTGTGGGGAATTGTAAGGCAGGAAGGGCTGGCGGAGCTAAGATCCGACAGGCTCTCTTCGCCGGACTGTTCTGTTATTCATTGCTTCTGGGCTCTTCAGGCAGAGATGGGTGTTGTAATTTTTTAAATCAGTGTTTATTTCCTTTAAATGTCGGTTATGACCAATGGCCCTGAAATCGGGGGAGGGAAAAACGTTCAGGGGAGATGCTGGCAGCGGTGATTGAAGCGGGTGGTAATGAGCGGCTGCACATGAACTGCAGGGAAGTGAAATAATCCATAAGCACGTTTTTAACCGAGGACGGCTGGCAGGAGCCCTGCGGCATCCGGAGATGGGGGAGCGGGGTTGCCAGGTTTTAATGCCTCTCCCCACCCACCCTTGGCTTGCCACCAAGCCAGATAAACCCGCACGTACAGAAATGAGTAGATTATAAAATTGGAAGGGATAGTGCCTTTGCCTGCATTTGTGGGGCGAGGGGCGGTGAAAATCAGGGTCCAAGGGGAGACCTCTGTAATCACTTCGTTGCAAAAGGAAGAAATTGTTTTTCTTCCTCTTACTGAGACCGAATGACAGGTAGAAAGGGCCCATTTCTAGCTGGCTTCTTGTTTCCCTTACTTCAAAATCCCCAGAGGCTTAACTGCCATATAAATAATATACAGTGTATACATATATGTATGTGCATATATATATATATGATGTGGTAACAATTGCTACACTGTAGCTCTGCGGGGTGCAGGCTGTGGGGCTAGACGTACTTTAGCTTTTTAATCCTAACACCAACTGGAGAGGCAAAAAATATCCCTATTTCACAAGGGAGGAGGCACTCAGAAATGTTGATAACTTGCCCAAAGTCAGTGACAAAGGCTGGATGCAGGGCAGACTGGCTGGCCTCAGAGGCTCTTGTCCTGCACTGCCCTGCCACAGTCGACAGCCCTAGCTGGAGCAGGTGGTGTTGCCCCAAACAGAATTAGGAGATACTCGCCCACAGCTAACAAGGCTGTTACTGCCTTCCTGTCCAGTCATGTGAATATAGCCAAAGAC	TTATTTCTACTCTATGTTATCCATTCCTTTTCAGACTTAGATATGTGATTATGGTGAGTCTTAAGGTGACTTGCATTTGCTATTCAAGGGTGCAAGGGAGCAAAACCAAAGGGTGTATGATATTTTGGTGTTTTTAGTTAAGTTTTCAATATCGAGACCTTCCAAAGGATGTGGAAAACAGAAAAAATAATAATAAAGCTTTGTATCATCACATGGTCTTCCATCATAACCTGACAGTCACGCCTTTGAGACCAGCCTCACTCACTTACCCACCGTTCTCACTGAGAGATCATACCGGGCAAGAACTTTTGCTAAGAGTCGCACGGAGCAGCAGGCTGTCAATCAGGCTTTGGGTTAGGTCTGGTTGCCATCACAGTAGCTGCTCCTTCCACTTAAAGATTCTCATTATCTCAGAAAAGCACTAGATTGTTCTTGGGAAGAGGGCGTAGTAAGCACTTTTATCTAAAAAGGGACTAGTTACAGAACATTAATTTTCCAAAATTATTTCTAAAATTCCACCAAATTAAACTTCTGCTTTACAGACAAGGCTGCCACCATGCCACAAGGAAGTTGTAAAAGCACTGTTTAAAACCTCTAGGAGACGTTTATTTAGGCTAAATATTTTATAATAGATATCAAGGTTTTTTTAAAAACAGAAAAATCTTAAGGATTCTTACAATTTTTAAATGCTTGTCTATCTTAAGTGCTAGCACCCCGTAGATTATCTCCCGCCATGCCAATGATTGTTAGCCTATTAGAGATAGAAACTATTAACAGGAGCCTACTGGACAATGGTTTCTATTTGGTTGGGTATAAATATTTTGGGGTTGAAATTCTAATTAAATAGTGCCTGTCGCTGCTTAAAAGCTCTATAGGCATGAAAT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Variant on chromosome 7, at position 103989356, affecting RELN (reelin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	benign	TTATTTCTACTCTATGTTATCCATTCCTTTTCAGACTTAGATATGTGATTATGGTGAGTCTTAAGGTGACTTGCATTTGCTATTCAAGGGTGCAAGGGAGCAAAACCAAAGGGTGTATGATATTTTGGTGTTTTTAGTTAAGTTTTCAATATCGAGACCTTCCAAAGGATGTGGAAAACAGAAAAAATAATAATAAAGCTTTGTATCATCACATGGTCTTCCATCATAACCTGACAGTCACGCCTTTGAGACCAGCCTCACTCACTTACCCACCGTTCTCACTGAGAGATCATACCGGGCAAGAACTTTTGCTAAGAGTCGCACGGAGCAGCAGGCTGTCAATCAGGCTTTGGGTTAGGTCTGGTTGCCATCACAGTAGCTGCTCCTTCCACTTAAAGATTCTCATTATCTCAGAAAAGCACTAGATTGTTCTTGGGAAGAGGGCGTAGTAAGCACTTTTATCTAAAAAGGGACTAGTTACAGAACATTAATTTTCCAAAATTATTTCTAAAATTCCACCAAATTAAACTTCTGCTTTACAGACAAGGCTGCCACCATGCCACAAGGAAGTTGTAAAAGCACTGTTTAAAACCTCTAGGAGACGTTTATTTAGGCTAAATATTTTATAATAGATATCAAGGTTTTTTTAAAAACAGAAAAATCTTAAGGATTCTTACAATTTTTAAATGCTTGTCTATCTTAAGTGCTAGCACCCCGTAGATTATCTCCCGCCATGCCAATGATTGTTAGCCTATTAGAGATAGAAACTATTAACAGGAGCCTACTGGACAATGGTTTCTATTTGGTTGGGTATAAATATTTTGGGGTTGAAATTCTAATTAAATAGTGCCTGTCGCTGCTTAAAAGCTCTATAGGCATGAAATGTTCAGAAGTCCCAGAAGAAATACAGAAAAGAGACATTTTTTATTTTTCCACATACTCGATGTACTAGCTTAAAATACATGTACTACATAATATTATATTTCTTGGAGCTAAATTTTATTTCTTCTGTAATGTTTATTTTTGATGCAGGGCTGCATAATGATTCCATTTTTAAGATACCTCTAAATTATAAGGGATTCCAGCCTCTACCTGGAAATTAAAGCTGTGCAGATAAAATACAAAGTCATTAATAAACATCACAAAGATAATTCTAACAAGAAGCACCATGTAAAAGTAAGGCAGGAATCAGAAAAATCATCAATTACTGACATATTAAATCACACTTTCAAAAGAATAGGGAGCTGGAAGCAGCCGCTCCCTTTCAGGAGGGCTGTATGACACTGAATGAAATGCCAGGGACTCCTGGCTGGTGAGCAGCGGGAACTTTGCGGTCGAGCGGCGCGGGGCAGCCACAGACCTGGGCGCTTCAATCTGTCACCAGCCTGCCCGCAAAGCCCAGCGACAGCCCCCAACGCCCCCCCGGGGACCCATCTGGGGGGACCGGGAGCAGGACAAAGGTCTGAAATCCAAGTCCTAGGAGTAAAGAAACAAAATGCGCAGGTTCAATTTAAAGTGCCTGCGGTAAGTACGGGGAGTGAGGGGGAAAGACACCGGCCTCCAAGAATTCTCAGGCGTTTAGCACAAGCACCAGCTCATTACCAGGAGATGCGTTCGGGGAGTGGGGACATGGAGAATGAATCCCAACTTGTGACTCCATTCTCCACTAACTTTATTCTCGCTCCCTGGACCAAGCGCATCGCTGGGGCCAGGGTTGTCATGGTTCTTGTTTCCAAGGCCCCTTGGAAGAAGGAAAGGGATGAGAAAGGTGCGCTGGCGGGCGCACCCGGCGGCGGCGAGCGCGGAGGTGCTGCGGTACCTACCATGGTATTCTTGTCCCGGAACGTAGTAGGTGGGGTTGCCCGCAATATGCAGGGAAATGAGCACCTCGCCCTGCTCCCCATCCCCTTCCAGCTCCCCGTGGTGGGTGCACAGGAAAAAGAAGGGCGAAAAGCGGGGGTAATAGCCAGCCGCCGCGCGCGCCCTCAGCGTCGCCCCCAGCAACAGCGCTAGGAGGAAAGTCTGCCGGGCCCAGCCACTGCGCTCCATGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGCGCCCTACGCGCCGCTCGCTCATTCAGTTTTGGAGACGCCGGGACGGAGGAGCCACGCGGAGAGAAGGCGAGAAGAAGGCGGACGGGAGCGGAACGGGCTCGGGAGCGGGCCTGGGAGCGGGCCCCCGCCGAGAAGTTCCGCGGGAGACGGCGGCTCCCAAAGTTACTTTGGGCCGCGGGAGCGCGGGACCGGGGCTGCGGGCGCCGAGAGCGCGTCGTCTGCCGCCTCCGTGCGCCGCCGCCGCCTCTGCGCGACGCCCCTCGGCCAGGCCTGGGAAAGCGCCCGCCCCGCTCCACACCTTCTTAAAGCCCCGGGCGCCGCGTCCCCCCCGCCGCCGCCACACGTGTCCCGGCCGCTCCCCCGCCCCCGCGCGCCGCCCCGCCCGCCCCCCGCCCTCTCGGGCTGGCTCGGCGGCACCTCGCGCGGCGAGGGGCGCACGCGTCCCCGGAGTCCCCGGCCAGCGCCCGGTTCGCACCCGGGAGGACAGGGAGGGGCGCCCGCCGGGGAGCGGGACGGGGACGCTGTCGAGGACCGCTGAGCCCGCGACTCTTCTGCGAGGGACGTCAAAGCCCCGCAGAGGGCACCTCCCGTCCAGCTGTCTGAAGGGGAAGGCCAGCCCCTTTGGCCGTCAGTGTGCCCTGTTTTTCCTGGGAGGATGCGTGAGGGAAGGAGAGGGGCGGCAGGGACGGCCGCTGGCGCCGGTTTCTTTGTCTGAGCCGGCTGCGTCCCGCGCCCCTCGGGGCTCGCAGTCTGCCAGTCCGGGCGGCCCGCACTCGTTCTGGGAATCCGCCCGAGGCCGCGAACCGCTAGGGGCCCTCGCGCTCCCTTCCCACCCAGGCCCCCTGTCCCTCCCGCCGCGGCCGCCCGGCCCCTCGCGGCAGCGACAGAGCCTCATCTGTAGAGGATTTTAAAATGAGATTAAGCGAAAGTGGAATTGGCAGACTCGAGTGGTGCCTGGAAATGGTGATTTGTGCTGCTCGGTTGTGGGGAATTGTAAGGCAGGAAGGGCTGGCGGAGCTAAGATCCGACAGGCTCTCTTCGCCGGACTGTTCTGTTATTCATTGCTTCTGGGCTCTTCAGGCAGAGATGGGTGTTGTAATTTTTTAAATCAGTGTTTATTTCCTTTAAATGTCGGTTATGACCAATGGCCCTGAAATCGGGGGAGGGAAAAACGTTCAGGGGAGATGCTGGCAGCGGTGATTGAAGCGGGTGGTAATGAGCGGCTGCACATGAACTGCAGGGAAGTGAAATAATCCATAAGCACGTTTTTAACCGAGGACGGCTGGCAGGAGCCCTGCGGCATCCGGAGATGGGGGAGCGGGGTTGCCAGGTTTTAATGCCTCTCCCCACCCACCCTTGGCTTGCCACCAAGCCAGATAAACCCGCACGTACAGAAATGAGTAGATTATAAAATTGGAAGGGATAGTGCCTTTGCCTGCATTTGTGGGGCGAGGGGCGGTGAAAATCAGGGTCCAAGGGGAGACCTCTGTAATCACTTCGTTGCAAAAGGAAGAAATTGTTTTTCTTCCTCTTACTGAGACCGAATGACAGGTAGAAAGGGCCCATTTCTAGCTGGCTTCTTGTTTCCCTTACTTCAAAATCCCCAGAGGCTTAACTGCCATATAAATAATATACAGTGTATACATATATGTATGTGCATATATATATATATGATGTGGTAACAATTGCTACACTGTAGCTCTGCGGGGTGCAGGCTGTGGGGCTAGACGTACTTTAGCTTTTTAATCCTAACACCAACTGGAGAGGCAAAAAATATCCCTATTTCACAAGGGAGGAGGCACTCAGAAATGTTGATAACTTGCCCAAAGTCAGTGACAAAGGCTGGATGCAGGGCAGACTGGCTGGCCTCAGAGGCTCTTGTCCTGCACTGCCCTGCCACAGTCGACAGCCCTAGCTGGAGCAGGTGGTGTTGCCCCAAACAGAATTAGGAGATACTCGCCCACAGCTAACAAGGCTGTTACTGCCTTCCTGTCCAGTCATGTGAATATAGCCAAAGAC	TTATTTCTACTCTATGTTATCCATTCCTTTTCAGACTTAGATATGTGATTATGGTGAGTCTTAAGGTGACTTGCATTTGCTATTCAAGGGTGCAAGGGAGCAAAACCAAAGGGTGTATGATATTTTGGTGTTTTTAGTTAAGTTTTCAATATCGAGACCTTCCAAAGGATGTGGAAAACAGAAAAAATAATAATAAAGCTTTGTATCATCACATGGTCTTCCATCATAACCTGACAGTCACGCCTTTGAGACCAGCCTCACTCACTTACCCACCGTTCTCACTGAGAGATCATACCGGGCAAGAACTTTTGCTAAGAGTCGCACGGAGCAGCAGGCTGTCAATCAGGCTTTGGGTTAGGTCTGGTTGCCATCACAGTAGCTGCTCCTTCCACTTAAAGATTCTCATTATCTCAGAAAAGCACTAGATTGTTCTTGGGAAGAGGGCGTAGTAAGCACTTTTATCTAAAAAGGGACTAGTTACAGAACATTAATTTTCCAAAATTATTTCTAAAATTCCACCAAATTAAACTTCTGCTTTACAGACAAGGCTGCCACCATGCCACAAGGAAGTTGTAAAAGCACTGTTTAAAACCTCTAGGAGACGTTTATTTAGGCTAAATATTTTATAATAGATATCAAGGTTTTTTTAAAAACAGAAAAATCTTAAGGATTCTTACAATTTTTAAATGCTTGTCTATCTTAAGTGCTAGCACCCCGTAGATTATCTCCCGCCATGCCAATGATTGTTAGCCTATTAGAGATAGAAACTATTAACAGGAGCCTACTGGACAATGGTTTCTATTTGGTTGGGTATAAATATTTTGGGGTTGAAATTCTAATTAAATAGTGCCTGTCGCTGCTTAAAAGCTCTATAGGCATGAAAT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Variant in gene KMT2E (lysine methyltransferase 2E (inactive)), located at chromosome 7 position 105063465: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	pathogenic; ["O'Donnell-Luria-Rodan_syndrome"]	TGAACTGACCTCAGATGTAGGTTCACAACCTTGTTGATCAATAGGAATTAACCAAGTAGAGCTCAGGAGGATTGGTAAGAGTAAAGAAGTTGGGAAAGTGATGTATGTAAAATGCTAGGCCAGGGAGCTTGTAAGTCAACAACAGTGGGCAAATTGTATCAGTAGTTGATCAGTCTCCATCATCTAAGACCAGAATTGCTCATCTTACAGATAGCTGTTTATGTTTTTTTTCAGGTATAAATCCTGGTTTATTTTGAAACTTCCTATTACTTAAGTTTACTGACATTTCCAAGGCTTTATTATATTAATATCTGGTCACACTCAACACATGCATATATTTTTGAACACTGAAATGCATACTTCAGTTCCATTTGAGGTCCATATAGATTCTGTGTGTTTTAGTCTTGCTTAAATTATTTCTACTACTTCTTTGCACCCCTTTGCTAGTTTTCTCAGTGCCGTAGGGTTTATTAAATAATAATTGGACTCTAGTAATTTTTTTTAATGAGAGAGAGGGAAACTATATTTGAAATTGGATTGGGACATTTATTTTACTTAAACAGAAGTTTGCTTATGACACATAATCTAGATGGGATATATCTTATCTATAGTGTATCCACCTGCTGTAAGTAGATACTGTATTTGTATAGCCATTATTTTGCTGTAAGTACTTTATCATTTTAATTAAATTGATTAAGAGGAAAAAAAAAGAATGGAATTCTCTTTGATGCAACTTTTTCCCCCCAGACCAGAATCCGTAGAAGCTAGCCCTGTGGTAGTTGAGAAATCCAACAGTTATCCCCACCAGTTATATACCAGCAGCTCACATCATTCACACAGTTACATTGGTTTGCCCTATGCGGTAAGTGTTAAACACTTCTTTGAAAAAACATTTTTAAATTTAGAGATTGAAAGTAGATGCATGTGATACTGTGCTTGAAACGGCATGTTTGAAAAGCATGGTTGTTTCATACTATCAAAATAATTAGGCGTTTAATTTTTCATTAACCATTAAGCGATTAAAGTTCTATAAAAGTGAACTGTTTCTCTTATTATTTTGCAATTTATGCTGTTAATAGTTTGATATTATATTTCTTTACTTCCTAAAAGAATGCAGATAAGGTTGTATTGTACTACCTACTATTAATTTTGAATTATATAGTAATTAATTTTGTTTTAATTTTTTGATTTTTAGTTTTTGAATTATATAGTAATTTATATAGTAAATTTTATAGTTACCATTTATTGAGCCCTTGTTATGTGTCAGACATATATTATTTAATCATTAAAAACAACTTCATGAGATGTAGTTTTCATCTTTTATTTCATAGGTGAGAAAATAAAAGCCTATCTAACTTATTAAATATTGCATATCTAGTAAGAGGCAGCATTTAGATTCAAACGTAATTACATAACAACACATTTATGATACTATGGAGGTAGAATTATGAGATACTTACTACTTGGACCAGAATAAAAATTACTAAATTTAAAAAACTATATTATATGTTTTATAGTGATAAATATGTCTTGTTTTATTATTCTTTAGGCTCCATATTTCTGAGATGTGTGTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTAACACTTCTATTCTCACATCTTAATACCTTCTTTCATCTTGGAGGTGGAGCTATGTATGTGACCATAGGAACGTGAAGATATGATTTGGTAGGGAGGGAATGAAATTTGGATGTGAATGTGACCACTCCCACTTTGTAGATAGATATATTCACTTACTGCTGTGGTTTAATAACTGGCTTCACCAAGTCATTTTTTTAATGGTATTAAGGAAGGAATGAGCCAGTCTCATATCTCTTGAGTATTGAAATTAAGGGTTGAATTTTATTTAAGTTGCTTGGTTTATATCATTGTTGAAATTAAATAATATTGTGCTATATTTGTGTTTAATTATTCAGGACCATAATTATGGTGCTCGTCCTCCTCCGACACCTCCGGCTTCCCCTCCTCCATCAGTCCTTATTAGCAAAAATGAAGTAGGCATATTTACCACTCCTAATTTTGATGAAACTTCCAGTGCTACTACAATCAGCACATCTGAGGATGGAAGTTATGGTACTGATGTAACCAGGTGCATATGTGGTTTTACACATGATGATGGATACATGATCTGTTGTGACAAATGCAGGTAAAATATTTTACACCATTATTTTATTTTTCTTGAATGCTGATAACCTTTGGTAATGTTGGAAAAGATAACTAAAGTCACTTTCAAGGGAATTAATGGATACATATTTTAAGTGGGACTTCTACTATTGATGCAGTCCTAGAAAAAGCCTCCTATGTGAAAAAAGAGTTTACTAGAAATCCCTGTTGTTAACTGAGTAATAGACAGTCAGTTCTGAACTTTTTTTCATGTAGGATCACATTTTTCTGTTCACTTAGTTCAATAGTAGTACAAGTACATAAACATAGCAGTAGACAAGATAGAAATGAGAGAATTTAGTCTTTTGTATTTCCTTTGGAATAATTTGTGCTTAGTCAACTGTGATTTTCCAGTTTGCGGAAATTAAACATTTTCATTGATGTTTGTTTGACCTGACTCTCTCACCTCCTTTTGACTTGAACCTTGCAGCACTCTGGAGTCTCCTTGAACCAGAACCACAGTCTCCCCTCCCCCAACCCTGGTTCAGCCACCAAGAAAGGCCTCCTCCCCTAGAGAAGGTGTGATTGGGACAGAAAGTGGGGTTTTGTATCATTTTTTTTTCTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACTGGGGGGAAGGATTTGGGGAGGATGAAGAGGGAACAGTAGGATTTCAGCCTGAAAGTTACTGAGTTTATCCCCTGCATAGGGTGGGAAGCGCAGAGTACTTACGCAGTGCATTGTAGAGAGCAAGAAAGTTGGGGAGCTTTACAGAATTTCCTGGGTCTGGTCATTATGGTGTTGCTTAATTATTTGATGTGATGCAGTATGGCATATACCCATATTTGAATGTAAGTATAAAAATGGACCCTAAAGCCAAGTATTACTTTGAATTACTTGTAATATTATCCCCATCTATTAGATTAGGTGATTAGGAGTTGAATATTATTGATACAAACATGCAGTTAGCATTATGTTTCAAAAAGTTTGTTTACTCTTGCCAAAAAATGAGAAATTCAAATATTAAGTGGAATGTAAAATTTGATATTTTTATGGAAAGTTGTAATATTAACACTGAGTTTATCTTAATAATAAAAACATATTGTAGTACCTTTCCAAATGTAAAAATAAACTTTCATAACCTGTAATACATTCTACCATGAATAATGACTTCAGTAAATTTATTTAGGAGGTAAATTAAAAAACTAAAAATACAGTGACACTTTGCTTTCCTCATAGTAGAAAATGTCAAATCATATTGTAGCCAGTCATATAGAAAAGCTTTCTCTTGGCTGATTTTGTCTAATGTGATAAATTACATACTTTGGTATGTAATTTTTATTTTAATACATAATCTTAGCAGTGTTCTTCTTTTGATATAACGGCGATGGTCTATATATAAGATACAGTTATCTCTATTAGAGAATAGTAAAATTGTCCTTAGGAGTTTTTATATCCATCTACAAATTATTGAAGGACCAGTTCACAGTTTTTGGATTATTCAAGTTATTTGCTTCTCAGAGAGTACTTTTTGTTATGACTCTAATATTTGTTACTCTGTTTTTCTGTTGCTCAGCCTGTAGTCTCCTGGAAGGCTCTATTCTAACTTTACGTTGGCTCATTATTTTTACATGTTCCTACTACTTATACTCATCTCTTTGAAGTCTGACATCCACAGCTCTGATTATTTATTCATATTCTAGCTTTGTTTCTTCTGTTGTCTGCATGACATCATTACTTGCCCCACAAATTTAGTTTAATTTGTTATTCTAACCCTTGTCATTTGTGCTACTTTTCTTTTTCACATCTTTTTTCCACTTTGATATATATTTCACATTCTGTCAGTTCTTGCCCCAACATTCTCAGTTGAAAAGTAAAGAACAACACAGTAGCAGTTAGTTTGGTACAGTAGTCCCTCCTTTCCCTGGGGTATATGTTCCAAGACG	TGAACTGACCTCAGATGTAGGTTCACAACCTTGTTGATCAATAGGAATTAACCAAGTAGAGCTCAGGAGGATTGGTAAGAGTAAAGAAGTTGGGAAAGTGATGTATGTAAAATGCTAGGCCAGGGAGCTTGTAAGTCAACAACAGTGGGCAAATTGTATCAGTAGTTGATCAGTCTCCATCATCTAAGACCAGAATTGCTCATCTTACAGATAGCTGTTTATGTTTTTTTTCAGGTATAAATCCTGGTTTATTTTGAAACTTCCTATTACTTAAGTTTACTGACATTTCCAAGGCTTTATTATATTAATATCTGGTCACACTCAACACATGCATATATTTTTGAACACTGAAATGCATACTTCAGTTCCATTTGAGGTCCATATAGATTCTGTGTGTTTTAGTCTTGCTTAAATTATTTCTACTACTTCTTTGCACCCCTTTGCTAGTTTTCTCAGTGCCGTAGGGTTTATTAAATAATAATTGGACTCTAGTAATTTTTTTTAATGAGAGAGAGGGAAACTATATTTGAAATTGGATTGGGACATTTATTTTACTTAAACAGAAGTTTGCTTATGACACATAATCTAGATGGGATATATCTTATCTATAGTGTATCCACCTGCTGTAAGTAGATACTGTATTTGTATAGCCATTATTTTGCTGTAAGTACTTTATCATTTTAATTAAATTGATTAAGAGGAAAAAAAAAGAATGGAATTCTCTTTGATGCAACTTTTTCCCCCCAGACCAGAATCCGTAGAAGCTAGCCCTGTGGTAGTTGAGAAATCCAACAGTTATCCCCACCAGTTATATACCAGCAGCTCACATCATTCACACAGTTACATTGGTTTGCCCTATGCGGTAAGT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Is chromosome 7, position 105101475, gene KMT2E (lysine methyltransferase 2E (inactive)) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?	pathogenic; ["O'Donnell-Luria-Rodan_syndrome"]	AGAAGATTATGAACCATCTCTAAATACAGGATTTTGCTCTGACTATAAATTAGCTGTAGTGTTTACAGGGGAGTTTGATTTTTTAATTGAATGTTTATATCATATAGTTTTATCTCTGACCAAAACAAGAAAATATTTCTTGTATCCCAAACAAGAAAATATTGGACTATGTCAGACTCTGTTGGCATAAATTCATATTTACCTTACAACACCCAGGATAATCATACTACAAAAAATATCTTCCTTGGGTGCCCACCTGTGGGTAGTTTTTTATTTTACACATACAATGATTTTTGCCAAGACAAGTTTGTTTCTTCTGGAAAAATGTACTTTCCCCAAATTTTTTATTTTAAATTTTTTGAAAAGAAATAACCATAGTAATTAATCCCTCCTCTCCAACCAGGTTCATCAGGTAAAGCGCAGTTTGGGAAAATGATCTTTTTAGTTACTCCAAATTTCTCCTCTTCTACATTCAGGGTTTTAGAGAAGCCCTGATAAAAACAGTTTTACAGAGAACCACAAGACAAAAAGGGGTAAAGGTAATTTAAAAGCCCAAAAATAAGGAATTTTGTAAGGAAAGAACTCAGCTGTAAAACTTTCAGTGCCAGTGAACAAGTAGAACCATCTTTTGCATGTGCTATTGTAGTGTTTGCCCGTCCCAGACTAGGAGAAGTGAGATACAGATACGTAATCCATGAACAAAGAACCTTACCTCTTTGGACCTCAGTTTCCTCAGAGTCATGTTTGCAATATGGAAATTTGCTGTAACAAATTAGAAACTTAGAAGTATTATTAGAGTACTTTTGTTGACATAGTATTTTGTTCCCTTGCTGAGTGTAACAACAACAACAAAAATACAGGAACAGGTAAACAGTAGTTTCCAAAGTGTAGGTATCTTGAGGCTTGAATCTCTGCTGGTAATTACTGGAACTAAAGCTCCAATATTGAGAAGACTGTGGCATCCAGACCTTGAGTTTCTGATCTTTCTTCCTCACATCGATGTGTAATAAAGGAGGAAAGACAAATGGATCTGAGCCTCAGGACCTGTGGTTCTTTTCATTTTAAGAACTGGACAGTTGATGGATGTGGTTCCTGGTTCTGGTTTAGAGCTGAAGCATCTGTCAAGGCTCTGGGTCTTACTCTTAATGTTCTCTTTGGATAGAGAACTGATGCTCAAAGGAACACTTGGCTGTTTCTCAGTCCCTGTCTTGAATTGTCAGTGAAGACAGGAAGAGCAGAAGGTAGAGGAATACTTTATAAGAATTACAATGGAGGGCAAGAGGACTAAAGTAGAAATAATAATTAACATACAGAACGCCCACCATTTTCCAACTACTGTTTGAAAACCTCGTATTTTCTGTTGGAACCAAATAACAACTCAGAGAAGTTCATCATAAATGAACTTCTTGCCAGACTTGAAAAGAGAGAAGAGAACAAGCTTTGGAAAGGATTTTATTACCCACATCTTACTGTCTCAGAAAGGTTAACTTGCCTGGAGTCACAGAGATACTTACCAAATGAGAATCATAATTTTTAAATGCAAGACTTTACCTCACAACATCCTGCTGCAGTATGCCAATAATATACTCACTCAAGTGCATATGAATTTTACCTTTTCAACATATCATTACCTTAGGGATTTTGGATCTTTTTTTAAAAGGCTGATTTCTGTATTATTAAGAGAAAAGATTTTCGGTTTGGTAAAACAAGGTAATTTTTGAGGCTTTTTTGTTTTGTTTTACCCTTATCATTAACACTCAGTCATCCAAGTGTTTCCTTCATGAAATATTTGCAATAACAGGGCTTACCAAGATGATGGGAATTCTGAAAGGTCTTCAATGAACAGAAATGTTTTTTCTCCCCATATCCACCAATAATAGAAGTAGTTTGCTGATAGTATCATAGCAATTATTTTTTACATTTATCACAAACATTTGGACTTAATTTTACTTTTGAGCATTGATATTTATGATGTCACTTAAAATTTAAATTTCATAGACAAGAGAAGAAAGAAAAATGGAAGCAATTTTGCAAGCTTTTGCCAGACTTGAAAAGAGAGAGAAAAGAAGAGAACAAGCTTTGGAAAGGATCAGCACAGCCAAAACTGAAGTTAAAACTGAATGTAAAGATACACAGATTGTCAGTGATGCTGAAGTTATTCAGGTATTATTTATTCAGGTCGTTTTATTTTCTTAAACACTTTAAAATAAAATGTCTATACTTGCATTAATTACTTATAAGGAATTTAAAATAATGTCTATTAGCTTTTTAATAGCATTTTTCAGATCCTATGGGAGTTTCAGCTTGAGATAAAAGACTATATATTATCTCTGTTCTTTATTATATATCAGAATTCAAAAATTCCAGAAAGTTGGCTTCTGAAGTAGAATAATGCTATTATATTTAAACTTTATATATATGTAGTATAAAAACTTCCATTCGCTTGTATTTTGAATTAGGAACAAGCAAAAGAAGAAAATGCTAGCAAGCCAACCCCTGCCAAAGTAAATAGAACTAAACAGAGAAAAAGTTTTTCTCGGAGTAGGACTCACATTGGACAGCAGCGTCGGAGACACAGAACTGTCAGCATGTGTTCAGATATCCAGCCATCTTCTCCTGATATAGAAGTTACTTCACAACAAAATGATATTGAAAATACTGTACTTACAATAGAACCAGAAACTGAAACTGCACTAGCAGAAATAATTACTGAAACTGAAGTTCCAGCACTTAATAAATGTCCTACCAAGTACCCCAAAACAAAGAAGGTATGATTCTAATGAATGTAAGAACTGTTTTTCTAACAGTTTCTTATATTAATTATATTGTTGTTTTAAAAATTGGATTTTTAAGACCTCATAATAATAAGAGGCAGTTTTTATACTTGCAGATTTTAAAACTAAGAATGAGAATTCCAAAACTGTAAAATTAATATAAATGTTTGCATTACTGTGAAGATAAAGTTACATTCAGTTTATCAGGACTTTTATGGTATTGCAATTCATGATTTCTTTAAATAAGTTTGTCTACTTTATGTACAAAATATATACTTCTCTGAAACTGGTTTTAGATGTGTTATCCTTTATATTTTTATAAATTTCATTGTATAGGTAGATTATAAGAATTAAATGTGAAGAAATTGATTTCCACAGAATGTACTATGAAAATTTGTAAGAAAGAGTAGTTTTAGGTGTAATTATTAATAAAAATCTCTGAAACACTACTGTCAGACTTAAGCAATTACGGTAAACAGCCTGAGCTTTTTCAGATCAGAAATAACAGAACATCCTAATGAAGCTGCTCTTTGTCTCCCACTCTGACTGGAGTACAGCAGATTGGGGCAGAGATACTAAAGTGTGGTAATCCTTATGCTGTTTAGGGGTAGATCATGAATGTATACTTCTCACACACTTTACTTTGAAATTTCATTTATTCTGTCTTTGTTCTTACCTAATTCAGTACAGTTTGTAGGCATGCTGCTAAACCATGACATGTACATTTAGTAAAATTCTAGTATGAACCCAGGATTATATTTTAATAGCACAAGTTAAATAATTTACTTGCCAAAGTCGCAGGTTTCATTAGAGACAATCTAAACACAGTTGTTTCTAATTAAAAGTCTGTACTCTCCTTACTGCACCGCCATAGCTTAAGCAACCCAATATTTGCCTGTAACAATGGACAAAAAAATTCTAACTTTGTAAAGTGAAAAGAAAAAACCTCAGGCTTAAAAGAAGTGAAACTACTTTCTCAATTACAAATATGACATAATCCCTACCTTTTATTAAACTTTTAACAAAGTTGTGGTACGATAAATTTATTTAAATCCCTGGTCTGAGATGTAGGCTTCTACATCCTATCTGATTCTCTTAAAAAGCCTCTTTTGCCTGCAGATTTTGTTATTTTAAACAACATACTGTTTGACAGAGTACCAAATTATCATGATTTCCCCTAAAGGCCTCATTCAGTTTAATAATACATGTCACTTTTTCTGTGCCAGATACTGTTCTAAGAGCTTTATGTATGTTATTGAACTTTTAATCTTCATAACAATCCTATTTATAGAACTAGGTTCTATCACAACCCTTCTTTTACA	AGAAGATTATGAACCATCTCTAAATACAGGATTTTGCTCTGACTATAAATTAGCTGTAGTGTTTACAGGGGAGTTTGATTTTTTAATTGAATGTTTATATCATATAGTTTTATCTCTGACCAAAACAAGAAAATATTTCTTGTATCCCAAACAAGAAAATATTGGACTATGTCAGACTCTGTTGGCATAAATTCATATTTACCTTACAACACCCAGGATAATCATACTACAAAAAATATCTTCCTTGGGTGCCCACCTGTGGGTAGTTTTTTATTTTACACATACAATGATTTTTGCCAAGACAAGTTTGTTTCTTCTGGAAAAATGTACTTTCCCCAAATTTTTTATTTTAAATTTTTTGAAAAGAAATAACCATAGTAATTAATCCCTCCTCTCCAACCAGGTTCATCAGGTAAAGCGCAGTTTGGGAAAATGATCTTTTTAGTTACTCCAAATTTCTCCTCTTCTACATTCAGGGTTTTAGAGAAGCCCTGATAAAAACAGTTTTACAGAGAACCACAAGACAAAAAGGGGTAAAGGTAATTTAAAAGCCCAAAAATAAGGAATTTTGTAAGGAAAGAACTCAGCTGTAAAACTTTCAGTGCCAGTGAACAAGTAGAACCATCTTTTGCATGTGCTATTGTAGTGTTTGCCCGTCCCAGACTAGGAGAAGTGAGATACAGATACGTAATCCATGAACAAAGAACCTTACCTCTTTGGACCTCAGTTTCCTCAGAGTCATGTTTGCAATATGGAAATTTGCTGTAACAAATTAGAAACTTAGAAGTATTATTAGAGTACTTTTGTTGACATAGTATTTTGTTCCCTTGCTGAGTGTAACAACAACAACAAAAATACAGGAACAGGT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Is the genetic variant on chromosome 7, position 105107197, gene KMT2E (lysine methyltransferase 2E (inactive)), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	pathogenic; ['Global_developmental_delay', "O'Donnell-Luria-Rodan_syndrome"]	AGAGATATCTTGTCTCAAAAAAAAAAGTAATACAAATTTCATGTAATATAAATATTTAAAAAGCAACCATATGTTTTGTTCTACAAAATAATTGGGTAAAAAGTTTCAGAATAACAGTAGATAACTAAGAAATGTAAAAGGACATACTGATATTTTGATCACATATGAATGATTTAAATTACCCAATTTATCATTTTAGATAATACACCAATTTCAAATCTGGTATTAGAATATTCAAGGGAGAATTTGGAATTACATATATAATGATCCAATTTTTTTCTTTTCTCTAGCACTTGGTTAATGAATGGTTAAGTGAGAAGAATGAGAAGACAGGAAAACCTTCAGATGGCCTTTCAGAAAGGCCTCTACGCATAACTACAGATCCTGAAGTGTTAGCTACACAACTCAATTCTTTACCAGGTCTCACTTACAGCCCCCATGTATACTCCACTCCTAAGCATTATATTAGATTTACTTCACCATTCCTTTCAGAAAAAAGGAGAAGAAAAGAACCTACTGAAAACATTTCTGGTTCATGCAAGAAGGTAAACTTTTCTTTGGAAGTAAAAATGTAGAATGAGCCAAATGCCAACTCATTCCTTACTACCATCCATGGTAGTGAAATGCTTTTGGAATCGGCTCTGTATTTACAGGCTATATAAACAGCTACAAAGTGATTCCTGTTCATTCATGTATTCTGTTTTATTCAGCGATGGTTGAAACAAGCTCTGGAAGAAGAAAATTCAGCAATTTTACATAGATTTAATTCACCCTGTCAAGAAAGATCCAGAAGTCCTGCAGTCAATGGTGAAAATAAAAGTCCACTACTATTAAATGACAGCTGTTCCCTTCCAGGTAGAATTTTTTTTTCAGAGTTTTGGTTTGAGAAATGTGGCAGGGCATACATACAGCTTTATAACAGGCATATTTCTAGTTACTGGTATGCACTTTAGAAGAGAAGCACATTGGTGTATAGATTTTCTCTTTTCTGTCCTCTGTATTTTTTGGCTGAAGATACCAGTTCACAATACCACGTATGCTGGGGTTTATGAATATTTAAAGGCTTCTGGACTGGCTGCTTTTCAGACAGACAAGGACTCTTACAAATCAGTTAAAGTAACATCGGTACTTGTAAGATACTTTGAGACCCCTAGGCCTATAATCCCTCCAGGCAAGGTAATGCTTGCTAATTGGGGAGGGAAAGGGGGCACTGCTTCATGTTAGTACCATTTTTTTAAAACCGTGAAATTCAGTTTTGGGGTAAAAGTCATAACTGCCATTGTTTATATTTTATCTTTCCCAGAATGTGACACAAACAGATTTTAACAAATAGCAACAGTGTAATTTCTTACAGATTATTATTTCACCAACAGATTTAACTACACCACTAAAAAAACGAAGATTTTATCAGTTGCTAGATTCGGTTTACTCAGAAACCTCCACACCTACTCCTTCCCCGTATGCTACACCAACTCACACCGATATTACTCCTATGGACCCATCTTTTGCCACGCCTCCACGGATAAAATCAGATGATGAAACTTGTAGAAATGGTTATAAACCCATATATTCACCAGTTACCCCAGTAACTCCTGGTACACCAGGAAATACCATGCACTTTGAGGTGAGAAATTTTAATGGAGAAAAAAAAATTCAACACTTGGGGGGATGGAATTTCTTTTAAGAGCTCTTTCCCCTCCTTTAACAACTAGTGTGCTGAGAATACAAAAAAAAGGTTGTAAGAAACTAAAAATCAGAAAAATTCATTTATATGAATTTAGATGTTTTTATTTTTACTAAAATGAGCATAACTTTCATCTTGTTGATATACACAGTAGACTAAATGTGTGTATCTAATTGATCTTAAAGCAGTCTTATTTGGGGAATGGAAATAAACAGGAAACAAGATCTAAAACTAAAGTCTGTATATTTTTCATTTTGTTTTCATTTCTATAATTATTATGGATATACTTACGTATTTTTAAATTTTCAATTCTAATTCTTTCTTTATATACAGAATATTTCTTCCCCAGAAAGTTCTCCAGAAATAAAGAGACGCACTTATAGTCAAGAGGTAAGAAGTTAACTTAAAAAGGGTGAATTGGTAGTTTTTTTCCTATTACATTGTTTTCCTTAAATTACTGGTAAATTTTGAAATAAACAGTCCCAAGATGTGATTATTTGTGTAATTTTTTTTTTTAATTTGTAAACAGGGATATGACAGATCTTCAACCATGTTAACATTGGGGCCTTTTAGAAATTCTAATTTAACTGAACTGGGTCTGCAAGAAATAAAGACTATTGGTTATACGAGCCCTAGGAGTAGGACTGAAGTCAACAGGCAGTGTCCTGGAGAAAAGGAACCTGTGTCAGACCTTCAGCTAGGACTCGATGCAGTTGAGCCAACTGCCCTACATAAAACCCTGGAAACGCCTGCACATGACAGGGCTGAGCCCAACAGCCAACTGGACTCGACTCACTCTGGACGGGGCACAATGTATTCTTCCTGGGTAAAGAGCCCTGACAGAACAGGAGTTAACTTCTCAGTGAACTCCAACTTGAGGGACCTGACACCCTCGCATCAGTTGGAGGTTGGAGGAGGCTTCCGAATAAGTGAGTCAAAGTGCCTGATGCAGGATGATACTAGAGGCATGTTTATGGAAACAACTGTGTTTTGTACTTCCGAAGATGGGCTTGTATCTGGTTTCGGACGGACTGTTAATGACAATTTGATCGACGGGAATTGCACACCCCAGAATCCACCACAAAAGAAAAAGGTTACAAATTTAACAATTTATAGTCCTTTTAATAGTTTTTTTTTTTTTTTCATAATACTACTGAGGGGAATTGTTAGATGTATTATGTAAGGCATTCTTAATTTAGTTATTAAAGTTACATTTTTAATATTTTTAAACCTTTTGTAAATGCTGGCTTAATTAGAAAATGTTTACAGAAAAGTAAAAAAATTCTAGTAATATGGGAAATCCTTGTAAGCAGCATGGTTTCAGAAAAATCTCAAGATGATTTATTTCACCAAATGAGTATTTTTTAAAACTAGGAACTCCCCAACCAAAAACACAGACTTGAATAATATTTGTGTTATTACCTTTATTGTACATTGAGCAAGCACCCTTGTATAGAGGAAATGCCTCTTTCCTCATCTATAATATCTATAGTATTTAGGCCATGGATGTAAGAGTGTTTTTATTTTACTAATAGTTAATGTATTAAATATTAAGTTAGTTCCCTGATTTCCCATTATTTGGTTGGCAGACATACTGAGATAATTAGAATGCCTTATTTCAAAAGAAACTATAGCACTTATTTTGTTAGTAGGCTTATTGCTTTGCAAGTCCAAGAATTTTCGTGATGTGTGCTTTTAATTTTTATAACAGAGTCCAGTTGGCAACTTTGTGGGAAGCAATGTAGTATAGTGGAAAGAGCACGGGCTTTCAAGTAAGACCTAGGTTCGAATCCCGGCTCCAACACTCACCAGCTGTGTGACCTTGAGTGAGTGAGTTACTCAATTTCCTCATCTATAAAATGGGGATGATAATATACCTATTTCATAGGGTTGTTGTGAGGATAAATGAGATAATGTATGTAAATCATCTAAGTACAATGCCTGGAATATAGTAGGCATTTGGTAATTGTTAATTATTTGTTCAGAATCAATTAAAATAATTTTCCTAATGTAAATATAGTAATTCTCTTTAGACAAAAAAGAATGCATTGGTTCTGACATAAAAAACAAGAATAAAAGATTTGCTTTTTCTCATCTTTCTTGCTTAAGGTTTCTCTATTAGAATACCGTAAGAGACAACGTGAAGCTAGGAAAAGTGGCTCTAAGACAGAGAACTTTCCACTCATTAGTGTATCACCCCATGCAAGTGGAAGCTTGAGCAACAATGGTGATGGCTGTGCCAGCAGTAATGACAATGGGGAGCAGGTGGACCACACTGCTAGCCTACCTTTACCAACACCAGCTACAGTTTATAATGCCACTTCTGAAGAAACTAGCAATAACTGCCCTGTTAAGGATGCTACTGCTAGTGAGAAGAATGAACCAGAAGTTCAATGGTAAGCCCATTGTGAA	AGAGATATCTTGTCTCAAAAAAAAAAGTAATACAAATTTCATGTAATATAAATATTTAAAAAGCAACCATATGTTTTGTTCTACAAAATAATTGGGTAAAAAGTTTCAGAATAACAGTAGATAACTAAGAAATGTAAAAGGACATACTGATATTTTGATCACATATGAATGATTTAAATTACCCAATTTATCATTTTAGATAATACACCAATTTCAAATCTGGTATTAGAATATTCAAGGGAGAATTTGGAATTACATATATAATGATCCAATTTTTTTCTTTTCTCTAGCACTTGGTTAATGAATGGTTAAGTGAGAAGAATGAGAAGACAGGAAAACCTTCAGATGGCCTTTCAGAAAGGCCTCTACGCATAACTACAGATCCTGAAGTGTTAGCTACACAACTCAATTCTTTACCAGGTCTCACTTACAGCCCCCATGTATACTCCACTCCTAAGCATTATATTAGATTTACTTCACCATTCCTTTCAGAAAAAAGGAGAAGAAAAGAACCTACTGAAAACATTTCTGGTTCATGCAAGAAGGTAAACTTTTCTTTGGAAGTAAAAATGTAGAATGAGCCAAATGCCAACTCATTCCTTACTACCATCCATGGTAGTGAAATGCTTTTGGAATCGGCTCTGTATTTACAGGCTATATAAACAGCTACAAAGTGATTCCTGTTCATTCATGTATTCTGTTTTATTCAGCGATGGTTGAAACAAGCTCTGGAAGAAGAAAATTCAGCAATTTTACATAGATTTAATTCACCCTGTCAAGAAAGATCCAGAAGTCCTGCAGTCAATGGTGAAAATAAAAGTCCACTACTATTAAATGACAGCTGTTCCCTTCCAGGTAGAATTTTTTTT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Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 7, position 105108961, gene KMT2E (lysine methyltransferase 2E (inactive)). What disease(s) is it linked to if pathogenic?	pathogenic; ["O'Donnell-Luria-Rodan_syndrome"]	CATTTATATGAATTTAGATGTTTTTATTTTTACTAAAATGAGCATAACTTTCATCTTGTTGATATACACAGTAGACTAAATGTGTGTATCTAATTGATCTTAAAGCAGTCTTATTTGGGGAATGGAAATAAACAGGAAACAAGATCTAAAACTAAAGTCTGTATATTTTTCATTTTGTTTTCATTTCTATAATTATTATGGATATACTTACGTATTTTTAAATTTTCAATTCTAATTCTTTCTTTATATACAGAATATTTCTTCCCCAGAAAGTTCTCCAGAAATAAAGAGACGCACTTATAGTCAAGAGGTAAGAAGTTAACTTAAAAAGGGTGAATTGGTAGTTTTTTTCCTATTACATTGTTTTCCTTAAATTACTGGTAAATTTTGAAATAAACAGTCCCAAGATGTGATTATTTGTGTAATTTTTTTTTTTAATTTGTAAACAGGGATATGACAGATCTTCAACCATGTTAACATTGGGGCCTTTTAGAAATTCTAATTTAACTGAACTGGGTCTGCAAGAAATAAAGACTATTGGTTATACGAGCCCTAGGAGTAGGACTGAAGTCAACAGGCAGTGTCCTGGAGAAAAGGAACCTGTGTCAGACCTTCAGCTAGGACTCGATGCAGTTGAGCCAACTGCCCTACATAAAACCCTGGAAACGCCTGCACATGACAGGGCTGAGCCCAACAGCCAACTGGACTCGACTCACTCTGGACGGGGCACAATGTATTCTTCCTGGGTAAAGAGCCCTGACAGAACAGGAGTTAACTTCTCAGTGAACTCCAACTTGAGGGACCTGACACCCTCGCATCAGTTGGAGGTTGGAGGAGGCTTCCGAATAAGTGAGTCAAAGTGCCTGATGCAGGATGATACTAGAGGCATGTTTATGGAAACAACTGTGTTTTGTACTTCCGAAGATGGGCTTGTATCTGGTTTCGGACGGACTGTTAATGACAATTTGATCGACGGGAATTGCACACCCCAGAATCCACCACAAAAGAAAAAGGTTACAAATTTAACAATTTATAGTCCTTTTAATAGTTTTTTTTTTTTTTTCATAATACTACTGAGGGGAATTGTTAGATGTATTATGTAAGGCATTCTTAATTTAGTTATTAAAGTTACATTTTTAATATTTTTAAACCTTTTGTAAATGCTGGCTTAATTAGAAAATGTTTACAGAAAAGTAAAAAAATTCTAGTAATATGGGAAATCCTTGTAAGCAGCATGGTTTCAGAAAAATCTCAAGATGATTTATTTCACCAAATGAGTATTTTTTAAAACTAGGAACTCCCCAACCAAAAACACAGACTTGAATAATATTTGTGTTATTACCTTTATTGTACATTGAGCAAGCACCCTTGTATAGAGGAAATGCCTCTTTCCTCATCTATAATATCTATAGTATTTAGGCCATGGATGTAAGAGTGTTTTTATTTTACTAATAGTTAATGTATTAAATATTAAGTTAGTTCCCTGATTTCCCATTATTTGGTTGGCAGACATACTGAGATAATTAGAATGCCTTATTTCAAAAGAAACTATAGCACTTATTTTGTTAGTAGGCTTATTGCTTTGCAAGTCCAAGAATTTTCGTGATGTGTGCTTTTAATTTTTATAACAGAGTCCAGTTGGCAACTTTGTGGGAAGCAATGTAGTATAGTGGAAAGAGCACGGGCTTTCAAGTAAGACCTAGGTTCGAATCCCGGCTCCAACACTCACCAGCTGTGTGACCTTGAGTGAGTGAGTTACTCAATTTCCTCATCTATAAAATGGGGATGATAATATACCTATTTCATAGGGTTGTTGTGAGGATAAATGAGATAATGTATGTAAATCATCTAAGTACAATGCCTGGAATATAGTAGGCATTTGGTAATTGTTAATTATTTGTTCAGAATCAATTAAAATAATTTTCCTAATGTAAATATAGTAATTCTCTTTAGACAAAAAAGAATGCATTGGTTCTGACATAAAAAACAAGAATAAAAGATTTGCTTTTTCTCATCTTTCTTGCTTAAGGTTTCTCTATTAGAATACCGTAAGAGACAACGTGAAGCTAGGAAAAGTGGCTCTAAGACAGAGAACTTTCCACTCATTAGTGTATCACCCCATGCAAGTGGAAGCTTGAGCAACAATGGTGATGGCTGTGCCAGCAGTAATGACAATGGGGAGCAGGTGGACCACACTGCTAGCCTACCTTTACCAACACCAGCTACAGTTTATAATGCCACTTCTGAAGAAACTAGCAATAACTGCCCTGTTAAGGATGCTACTGCTAGTGAGAAGAATGAACCAGAAGTTCAATGGTAAGCCCATTGTGAAGTATGCTACTCTGGAAAAAACAAGCTTTTGTTCAAGTATTCTTCCTATTTGTTGTTCTCCCAAGGCTAAGCTGATAGTGCTTCGTGGTCACAATTTTAAAAGATTCTCTCTGCTAATAGGATTTTAAGCCAGCTGTGTATGGCCTGTGTTCTTAAATGTCGATTGTATTTATTCCTTGGTAATTTATTCATACTTTACACACACATATCCTCTCCAAAGAATTTTTATCAGATTCAACAATTCTGCAGACTTCCTTTATAACCCCTACCAGTTACCTTGAAAGAACAACCAGGGTTAGTGCTTCTTCAGAAGGAATAGGAGCAGCTGCATATAGGATGGATCTTGGCAAATGGCAGGCAGCCACACTCACTTTGCTCCTTGGTCCCCTTTCCACCTGAAAGCATGCAATCCTGATAGCAGTTTGTTAGGGGCATGTTTTGGTACCTTTGGTAACCTGAAGTGACATTCTCAATGTCAATATATTATCTTCAACTCCTTGCCTTCTTTTCACCAATAAATTGCTGGAGACAAAGGAATTGAGTCCTTCAAATAAGGATAATAATCTCAGTTCTGGGAGCAGTCAGCAAAATAAGATTAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCTGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACTTCCCAAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCAGACTCCTGACCTTGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCTGCCAAGATTAACTATTTTCAAAGGTTAACACCAAAGTATTTTCCCAGTAGATCAAAAGCCTTGGTCTGACAGTACATGTTGACTATGAAGCAACAATGTAACTAGCAGTAGTTTCTTTCAATAGAGGATAATGTGATTTTTCTTTGAAAGGACTGCCTCAACTTCAGTGGAACAAGTCAGAGAAAGGAGTTATCAGAGAGCTTTACTTCTCAGTGATCACCGAAAAGATAAAGATAGTGGTAAGTGAGCTTGTTCCTTCACCAGAAAGTGGAATCAGTTAATCACTCTGCATCCTCGTTCTTTGCAGCTCTAATGTTCTCTTTGGGTCTGCTCTGCTTCATCTCTAGGGGGAGAATCACCATGTGTCTCATGTTCACCGAGTCATGTTCAGTCTTCACCTTCATCTCATTCAAATCACATACCCCAGTTGCAAGCTAAGGGCCCAGTCCCTTCTTTCAGTGAACTTATGGAAGGTCAGTAAGCAGATGACCGATAATGTTATTCTTAACAAATTTTAAAATCAGACAAGAGAGCCTTTATAAAAAGTTGGTTTGGATAGTAGAATGTATGTTGCTTTGTGGTGTTAAAACAGTGTTTATTGTGTAATTTTATACTTACTATAGGTTTCTTCTGCTTTATAGACCCTGATCCTGAAAATCCAGAACCCACAACTACGAATGAATGTCCATCCCCAGATACTTCTCAAAATACTTGTAAAAGTCCTCCAAAAATGAGCAAGGTAATAACATTGACCTTTCGATGGGTTCCAAAGGACTTTAGGTTGAGTGCAGAAAAGCTGATGGTTATAATATGCAGTGTTTTTCTGCTGTATCAAGTATCAACTTGTGACTTCTGGACACTTTTCCTGTCAGAAATACT	CATTTATATGAATTTAGATGTTTTTATTTTTACTAAAATGAGCATAACTTTCATCTTGTTGATATACACAGTAGACTAAATGTGTGTATCTAATTGATCTTAAAGCAGTCTTATTTGGGGAATGGAAATAAACAGGAAACAAGATCTAAAACTAAAGTCTGTATATTTTTCATTTTGTTTTCATTTCTATAATTATTATGGATATACTTACGTATTTTTAAATTTTCAATTCTAATTCTTTCTTTATATACAGAATATTTCTTCCCCAGAAAGTTCTCCAGAAATAAAGAGACGCACTTATAGTCAAGAGGTAAGAAGTTAACTTAAAAAGGGTGAATTGGTAGTTTTTTTCCTATTACATTGTTTTCCTTAAATTACTGGTAAATTTTGAAATAAACAGTCCCAAGATGTGATTATTTGTGTAATTTTTTTTTTTAATTTGTAAACAGGGATATGACAGATCTTCAACCATGTTAACATTGGGGCCTTTTAGAAATTCTAATTTAACTGAACTGGGTCTGCAAGAAATAAAGACTATTGGTTATACGAGCCCTAGGAGTAGGACTGAAGTCAACAGGCAGTGTCCTGGAGAAAAGGAACCTGTGTCAGACCTTCAGCTAGGACTCGATGCAGTTGAGCCAACTGCCCTACATAAAACCCTGGAAACGCCTGCACATGACAGGGCTGAGCCCAACAGCCAACTGGACTCGACTCACTCTGGACGGGGCACAATGTATTCTTCCTGGGTAAAGAGCCCTGACAGAACAGGAGTTAACTTCTCAGTGAACTCCAACTTGAGGGACCTGACACCCTCGCATCAGTTGGAGGTTGGAGGAGGCTTCCGAATAAGTGAGTCAAAGTGCCTGAT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Does the variant on chromosome 7 at location 105109142 affecting gene KMT2E (lysine methyltransferase 2E (inactive)) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ["O'Donnell-Luria-Rodan_syndrome"]	CATTTCTATAATTATTATGGATATACTTACGTATTTTTAAATTTTCAATTCTAATTCTTTCTTTATATACAGAATATTTCTTCCCCAGAAAGTTCTCCAGAAATAAAGAGACGCACTTATAGTCAAGAGGTAAGAAGTTAACTTAAAAAGGGTGAATTGGTAGTTTTTTTCCTATTACATTGTTTTCCTTAAATTACTGGTAAATTTTGAAATAAACAGTCCCAAGATGTGATTATTTGTGTAATTTTTTTTTTTAATTTGTAAACAGGGATATGACAGATCTTCAACCATGTTAACATTGGGGCCTTTTAGAAATTCTAATTTAACTGAACTGGGTCTGCAAGAAATAAAGACTATTGGTTATACGAGCCCTAGGAGTAGGACTGAAGTCAACAGGCAGTGTCCTGGAGAAAAGGAACCTGTGTCAGACCTTCAGCTAGGACTCGATGCAGTTGAGCCAACTGCCCTACATAAAACCCTGGAAACGCCTGCACATGACAGGGCTGAGCCCAACAGCCAACTGGACTCGACTCACTCTGGACGGGGCACAATGTATTCTTCCTGGGTAAAGAGCCCTGACAGAACAGGAGTTAACTTCTCAGTGAACTCCAACTTGAGGGACCTGACACCCTCGCATCAGTTGGAGGTTGGAGGAGGCTTCCGAATAAGTGAGTCAAAGTGCCTGATGCAGGATGATACTAGAGGCATGTTTATGGAAACAACTGTGTTTTGTACTTCCGAAGATGGGCTTGTATCTGGTTTCGGACGGACTGTTAATGACAATTTGATCGACGGGAATTGCACACCCCAGAATCCACCACAAAAGAAAAAGGTTACAAATTTAACAATTTATAGTCCTTTTAATAGTTTTTTTTTTTTTTTCATAATACTACTGAGGGGAATTGTTAGATGTATTATGTAAGGCATTCTTAATTTAGTTATTAAAGTTACATTTTTAATATTTTTAAACCTTTTGTAAATGCTGGCTTAATTAGAAAATGTTTACAGAAAAGTAAAAAAATTCTAGTAATATGGGAAATCCTTGTAAGCAGCATGGTTTCAGAAAAATCTCAAGATGATTTATTTCACCAAATGAGTATTTTTTAAAACTAGGAACTCCCCAACCAAAAACACAGACTTGAATAATATTTGTGTTATTACCTTTATTGTACATTGAGCAAGCACCCTTGTATAGAGGAAATGCCTCTTTCCTCATCTATAATATCTATAGTATTTAGGCCATGGATGTAAGAGTGTTTTTATTTTACTAATAGTTAATGTATTAAATATTAAGTTAGTTCCCTGATTTCCCATTATTTGGTTGGCAGACATACTGAGATAATTAGAATGCCTTATTTCAAAAGAAACTATAGCACTTATTTTGTTAGTAGGCTTATTGCTTTGCAAGTCCAAGAATTTTCGTGATGTGTGCTTTTAATTTTTATAACAGAGTCCAGTTGGCAACTTTGTGGGAAGCAATGTAGTATAGTGGAAAGAGCACGGGCTTTCAAGTAAGACCTAGGTTCGAATCCCGGCTCCAACACTCACCAGCTGTGTGACCTTGAGTGAGTGAGTTACTCAATTTCCTCATCTATAAAATGGGGATGATAATATACCTATTTCATAGGGTTGTTGTGAGGATAAATGAGATAATGTATGTAAATCATCTAAGTACAATGCCTGGAATATAGTAGGCATTTGGTAATTGTTAATTATTTGTTCAGAATCAATTAAAATAATTTTCCTAATGTAAATATAGTAATTCTCTTTAGACAAAAAAGAATGCATTGGTTCTGACATAAAAAACAAGAATAAAAGATTTGCTTTTTCTCATCTTTCTTGCTTAAGGTTTCTCTATTAGAATACCGTAAGAGACAACGTGAAGCTAGGAAAAGTGGCTCTAAGACAGAGAACTTTCCACTCATTAGTGTATCACCCCATGCAAGTGGAAGCTTGAGCAACAATGGTGATGGCTGTGCCAGCAGTAATGACAATGGGGAGCAGGTGGACCACACTGCTAGCCTACCTTTACCAACACCAGCTACAGTTTATAATGCCACTTCTGAAGAAACTAGCAATAACTGCCCTGTTAAGGATGCTACTGCTAGTGAGAAGAATGAACCAGAAGTTCAATGGTAAGCCCATTGTGAAGTATGCTACTCTGGAAAAAACAAGCTTTTGTTCAAGTATTCTTCCTATTTGTTGTTCTCCCAAGGCTAAGCTGATAGTGCTTCGTGGTCACAATTTTAAAAGATTCTCTCTGCTAATAGGATTTTAAGCCAGCTGTGTATGGCCTGTGTTCTTAAATGTCGATTGTATTTATTCCTTGGTAATTTATTCATACTTTACACACACATATCCTCTCCAAAGAATTTTTATCAGATTCAACAATTCTGCAGACTTCCTTTATAACCCCTACCAGTTACCTTGAAAGAACAACCAGGGTTAGTGCTTCTTCAGAAGGAATAGGAGCAGCTGCATATAGGATGGATCTTGGCAAATGGCAGGCAGCCACACTCACTTTGCTCCTTGGTCCCCTTTCCACCTGAAAGCATGCAATCCTGATAGCAGTTTGTTAGGGGCATGTTTTGGTACCTTTGGTAACCTGAAGTGACATTCTCAATGTCAATATATTATCTTCAACTCCTTGCCTTCTTTTCACCAATAAATTGCTGGAGACAAAGGAATTGAGTCCTTCAAATAAGGATAATAATCTCAGTTCTGGGAGCAGTCAGCAAAATAAGATTAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCTGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACTTCCCAAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCAGACTCCTGACCTTGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCTGCCAAGATTAACTATTTTCAAAGGTTAACACCAAAGTATTTTCCCAGTAGATCAAAAGCCTTGGTCTGACAGTACATGTTGACTATGAAGCAACAATGTAACTAGCAGTAGTTTCTTTCAATAGAGGATAATGTGATTTTTCTTTGAAAGGACTGCCTCAACTTCAGTGGAACAAGTCAGAGAAAGGAGTTATCAGAGAGCTTTACTTCTCAGTGATCACCGAAAAGATAAAGATAGTGGTAAGTGAGCTTGTTCCTTCACCAGAAAGTGGAATCAGTTAATCACTCTGCATCCTCGTTCTTTGCAGCTCTAATGTTCTCTTTGGGTCTGCTCTGCTTCATCTCTAGGGGGAGAATCACCATGTGTCTCATGTTCACCGAGTCATGTTCAGTCTTCACCTTCATCTCATTCAAATCACATACCCCAGTTGCAAGCTAAGGGCCCAGTCCCTTCTTTCAGTGAACTTATGGAAGGTCAGTAAGCAGATGACCGATAATGTTATTCTTAACAAATTTTAAAATCAGACAAGAGAGCCTTTATAAAAAGTTGGTTTGGATAGTAGAATGTATGTTGCTTTGTGGTGTTAAAACAGTGTTTATTGTGTAATTTTATACTTACTATAGGTTTCTTCTGCTTTATAGACCCTGATCCTGAAAATCCAGAACCCACAACTACGAATGAATGTCCATCCCCAGATACTTCTCAAAATACTTGTAAAAGTCCTCCAAAAATGAGCAAGGTAATAACATTGACCTTTCGATGGGTTCCAAAGGACTTTAGGTTGAGTGCAGAAAAGCTGATGGTTATAATATGCAGTGTTTTTCTGCTGTATCAAGTATCAACTTGTGACTTCTGGACACTTTTCCTGTCAGAAATACTCAATTGTGTTTACTACTGTTTGTTCTTCTTACTGAACATGTGATGGATAACTCTGACCAAACATTCAAGTTTTCTAAGCACACTTCAACAGCTTACATTTTCTTCAAATGTTCCACCTCTATTCTAGTGGTGTCCAGGAAATTCATAGCCTTGTCATGAAATTCTTAACCATCCAATTATC	CATTTCTATAATTATTATGGATATACTTACGTATTTTTAAATTTTCAATTCTAATTCTTTCTTTATATACAGAATATTTCTTCCCCAGAAAGTTCTCCAGAAATAAAGAGACGCACTTATAGTCAAGAGGTAAGAAGTTAACTTAAAAAGGGTGAATTGGTAGTTTTTTTCCTATTACATTGTTTTCCTTAAATTACTGGTAAATTTTGAAATAAACAGTCCCAAGATGTGATTATTTGTGTAATTTTTTTTTTTAATTTGTAAACAGGGATATGACAGATCTTCAACCATGTTAACATTGGGGCCTTTTAGAAATTCTAATTTAACTGAACTGGGTCTGCAAGAAATAAAGACTATTGGTTATACGAGCCCTAGGAGTAGGACTGAAGTCAACAGGCAGTGTCCTGGAGAAAAGGAACCTGTGTCAGACCTTCAGCTAGGACTCGATGCAGTTGAGCCAACTGCCCTACATAAAACCCTGGAAACGCCTGCACATGACAGGGCTGAGCCCAACAGCCAACTGGACTCGACTCACTCTGGACGGGGCACAATGTATTCTTCCTGGGTAAAGAGCCCTGACAGAACAGGAGTTAACTTCTCAGTGAACTCCAACTTGAGGGACCTGACACCCTCGCATCAGTTGGAGGTTGGAGGAGGCTTCCGAATAAGTGAGTCAAAGTGCCTGATGCAGGATGATACTAGAGGCATGTTTATGGAAACAACTGTGTTTTGTACTTCCGAAGATGGGCTTGTATCTGGTTTCGGACGGACTGTTAATGACAATTTGATCGACGGGAATTGCACACCCCAGAATCCACCACAAAAGAAAAAGGTTACAAATTTAACAATTTATAGTCCTTTTAATAGT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Variant at chromosome 7, position 105112388, gene KMT2E (lysine methyltransferase 2E (inactive)): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	pathogenic; ["O'Donnell-Luria-Rodan_syndrome"]	CAGTGATCACCGAAAAGATAAAGATAGTGGTAAGTGAGCTTGTTCCTTCACCAGAAAGTGGAATCAGTTAATCACTCTGCATCCTCGTTCTTTGCAGCTCTAATGTTCTCTTTGGGTCTGCTCTGCTTCATCTCTAGGGGGAGAATCACCATGTGTCTCATGTTCACCGAGTCATGTTCAGTCTTCACCTTCATCTCATTCAAATCACATACCCCAGTTGCAAGCTAAGGGCCCAGTCCCTTCTTTCAGTGAACTTATGGAAGGTCAGTAAGCAGATGACCGATAATGTTATTCTTAACAAATTTTAAAATCAGACAAGAGAGCCTTTATAAAAAGTTGGTTTGGATAGTAGAATGTATGTTGCTTTGTGGTGTTAAAACAGTGTTTATTGTGTAATTTTATACTTACTATAGGTTTCTTCTGCTTTATAGACCCTGATCCTGAAAATCCAGAACCCACAACTACGAATGAATGTCCATCCCCAGATACTTCTCAAAATACTTGTAAAAGTCCTCCAAAAATGAGCAAGGTAATAACATTGACCTTTCGATGGGTTCCAAAGGACTTTAGGTTGAGTGCAGAAAAGCTGATGGTTATAATATGCAGTGTTTTTCTGCTGTATCAAGTATCAACTTGTGACTTCTGGACACTTTTCCTGTCAGAAATACTCAATTGTGTTTACTACTGTTTGTTCTTCTTACTGAACATGTGATGGATAACTCTGACCAAACATTCAAGTTTTCTAAGCACACTTCAACAGCTTACATTTTCTTCAAATGTTCCACCTCTATTCTAGTGGTGTCCAGGAAATTCATAGCCTTGTCATGAAATTCTTAACCATCCAATTATCTAAAAACAAAAGGTCATTTTATCATTTAAAAGGAATGACATCTTCATCCTGGTTCATGAAGATGTAATAATCTAGTATGGCATGTAAATCATTGGAAACTAAAGACAAGGAATGTGAGATTTATCTTTTTTTGATGATTGACATTTAAACAGTCTTATACTTGGTTTATTTATATCTGAACAGTGTACAAGGAAAATGAAAAGGTATTAAAAATCAAAATGGTTTGAGGGAGCAAGTTCATTTACCCAAATCAATTTATCCTTAGGTTGGGTATAGAAATTTCAATTATAAAATTGAAACTTGCTATTGGAGTTCTTCAGAGTGAGGCTCAAAAACAGGTTTCATTGCTTAGGGGTAAAAAGGCAGAGTAAAGTGAAAGAAAATTATTTCCTCAACTTGTCTTCAATAAAAATTAACCCAGAGAATTCACTTTAAGCTCACGCTCATAACTTTTTGGAACAACTGAAAAATATTGGCCTTTTAACATCCCAAGCCTCCATAATTGACGTATCCAGGATGTTATTTCCTGCCCCCCATTAAAATTAATATTTAGGTAGTATTAAATACCAACAAGAATAAACCTCAAGGTACACAAAATGTTCCTTGAATGTATATAATTTGTTTTCTCTTCATAGCCTGGTTCACCTGGATCTGTAATTCCTGCTCAAGCACACGGGAAAATATTCACAAAACCAGATCCCCAATGGGACTCCACAGTTAGTGCATCCGAAGCTGAAAATGGTGTTCACCTAAAAACAGAGCTCCAACAAAAACAGCTATCAAATAACAACCAAGCACTTTCAAAGAATCATCCTCCTCAGACACACGTTCGTAATTCATCTGAGCAACTTTCACAAAAGCTGCCTTCTGTGCCAACAAAGTTGCACTGTCCTCCATCACCTCACCTAGAAAATCCTCCAAAGTCATCCACGCCTCACACACCTGTACAGCATGGTTATCTTTCACCAAAGCCTCCTTCACAGCAGTTAGGATCTCCCTACAGGCCTCATCATTCACAGTCACCTCAAGTTGGAACACCTCAGCGAGAGCCTCAAAGAAACTTTTATCCAGCAGCACAGAACCTTCCAGCCAATACTCAGCAGGCAACTTCTGGAACATTATTTACACAGACACCCTCAGGACAATCTTCAGCAACATACAGTCAGTTTAACCAACAAAGTCTGAACAGCACGGCACCACCCCCTCCACCTCCTCCACCTCCTTCTTCGTCTTACTATCAAAACCAGCAGCCCTCTGCAAACTTTCAGAATTATAATCAGCTCAAAGGTAGTCTTTCTCAACAAACTGTGTTTACATCAGGACCAAATCAAGCACTTCCTGGCACCACAAGCCAGCAAACAGTTCCAGGACACCACGTGACTCCAGGGCATTTTTTGCCCTCTCAGAACCCTACCATTCACCATCAAACTGCTGCTGCCGTAGTCCCCCCTCCTCCTCCACCACCACCTGCTCCAGGACCGCACCTTGTACAACAGCCGAATTCCCATCAGCAACACTCTGTAGCACATGTAGTAGGGCCTGTTCATGCGGTCACCCCTGGGTCGCATATTCATTCTCAAACTGCTGGACACCACTTACCCCCACCCCCACCCCCTCCTGGTCCTGCCCCTCATCACCATCCACCACCCCATCCATCCACAGGACTCCAAGGTCTACAAGCACAACACCAGCATGTTGTAAATTCAGCACCCCCACCACCCCCTCCGCCGCCACCTTCCAGTGTTTTGGCTTCTGGGCATCATACCACATCAGCTCAAGCCTTACACCACCCACCTCATCAAGGACCTCCACTTTTTCCTTCGAGTGCTCATCCAACTGTACCACCGTATCCCTCACAAGCTACACATCATACCACTTTGGGACCGGGACCCCAGCACCAGCCTTCTGGAACAGGGCCACATTGTCCATTACCTGTCACAGGTCCTCATCTCCAGCCCCAAGGACCAAACAGTATTCCAACACCTACTGCTTCAGGGTTCTGTCCTCATCCTGGCTCTGTGGCCCTGCCACATGGGGTTCAAGGACCTCAGCAGGCATCTCCAGTGCCTGGACAGATTCCAATTCACAGAGCACAGGTGCCACCAACATTTCAAAACAATTACCATGGGTCAGGGTGGCATTAAAATGGACTCCAAAAACATTTTTTTAAATGTTCTGTAAGATAAACTGTATATTTCATATGTACCTGTTAAGGTACTTTTTAAAGCTTGTACATGAACCTTTGTATAAAAAACACCAGTGCTCTTTCGTTGTATTTTTCTCATTTTTGCTTTTTAAAATTCCTTTAAAAAATGTGCTGTTAAGCCAGTATTAGGTATCTTTATTTTGTAAGTGAACATTCCAGCTGTTTTTTTCTGGCAGATCTGATGCTGATTTGATGCTGTATGATCTTTTTTTTTTTTTTAGTTAAATTCATTTAGTGAATGTTCTATTATTTTATACATACACATTAAGTACTCAGCTAAGTAATGGCACTATGAGGATTTTTTTTTTCTTTCCTGTCAGCAGCAGTTCTGTGAATGCATCTTAGGTATAAAAATGCAATACAGATTTTTATATTTTGGTGTGGACATGGCTCATTTTGTTTTACCAGTTATTTGCAAGCAAAATGTAATTTAATGTATAGATGATTTCTAATGTCTCCTGACAAACTGTAAATACTGCATTTCTTTTGCGTATATAATTGCTTACAGCTTTTCTCATTTGATATATAGCATTGTACATATGACAAGTCTTTTGCAAAACTGTGTGATCTTTGTGAAAGTAGTACAGTATATGACCTTTAATTTCTTTTTTATTTTAAATATACTGTCACACTGAAGCACTGGTTGGGCATTTTAATTCATGTTAATAAATCACAATTATGTCAGTTTTACCAGATTGTCCTGTACAACTTCTAAGATCGGGATCTGTGTGTTTCTACAGAAGTTCTAGTTTTCAAATATAGATTGTAAGGAGCCTTCAATTTTCTTTAGCGACTACTACCTCAGCAACAGGAGGCAGCAAGGGGCTGTTCCTGTGGTGGTTTCTGTTTGCATTTTTGCAGGAGCCATAGGAAACTACTGAAATGATTGTGCTGGGTAAATTAAGGATCTGGCATCATACAAAATGAAGCCAGACCACTAATGCATTACAGTAGTTCTTGAATACAAGGTACAACAACTGTTTGAAAATATGGGTAGTTTGCCCAAAACAGGAAAATTTGTCTTGGGTGTAAAAACTAAA	CAGTGATCACCGAAAAGATAAAGATAGTGGTAAGTGAGCTTGTTCCTTCACCAGAAAGTGGAATCAGTTAATCACTCTGCATCCTCGTTCTTTGCAGCTCTAATGTTCTCTTTGGGTCTGCTCTGCTTCATCTCTAGGGGGAGAATCACCATGTGTCTCATGTTCACCGAGTCATGTTCAGTCTTCACCTTCATCTCATTCAAATCACATACCCCAGTTGCAAGCTAAGGGCCCAGTCCCTTCTTTCAGTGAACTTATGGAAGGTCAGTAAGCAGATGACCGATAATGTTATTCTTAACAAATTTTAAAATCAGACAAGAGAGCCTTTATAAAAAGTTGGTTTGGATAGTAGAATGTATGTTGCTTTGTGGTGTTAAAACAGTGTTTATTGTGTAATTTTATACTTACTATAGGTTTCTTCTGCTTTATAGACCCTGATCCTGAAAATCCAGAACCCACAACTACGAATGAATGTCCATCCCCAGATACTTCTCAAAATACTTGTAAAAGTCCTCCAAAAATGAGCAAGGTAATAACATTGACCTTTCGATGGGTTCCAAAGGACTTTAGGTTGAGTGCAGAAAAGCTGATGGTTATAATATGCAGTGTTTTTCTGCTGTATCAAGTATCAACTTGTGACTTCTGGACACTTTTCCTGTCAGAAATACTCAATTGTGTTTACTACTGTTTGTTCTTCTTACTGAACATGTGATGGATAACTCTGACCAAACATTCAAGTTTTCTAAGCACACTTCAACAGCTTACATTTTCTTCAAATGTTCCACCTCTATTCTAGTGGTGTCCAGGAAATTCATAGCCTTGTCATGAAATTCTTAACCATCCAATTATCTAAAAACAAAAGGTCATT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The chromosome 7, position 105112391 genetic variant in gene KMT2E (lysine methyltransferase 2E (inactive)): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).	benign	TGATCACCGAAAAGATAAAGATAGTGGTAAGTGAGCTTGTTCCTTCACCAGAAAGTGGAATCAGTTAATCACTCTGCATCCTCGTTCTTTGCAGCTCTAATGTTCTCTTTGGGTCTGCTCTGCTTCATCTCTAGGGGGAGAATCACCATGTGTCTCATGTTCACCGAGTCATGTTCAGTCTTCACCTTCATCTCATTCAAATCACATACCCCAGTTGCAAGCTAAGGGCCCAGTCCCTTCTTTCAGTGAACTTATGGAAGGTCAGTAAGCAGATGACCGATAATGTTATTCTTAACAAATTTTAAAATCAGACAAGAGAGCCTTTATAAAAAGTTGGTTTGGATAGTAGAATGTATGTTGCTTTGTGGTGTTAAAACAGTGTTTATTGTGTAATTTTATACTTACTATAGGTTTCTTCTGCTTTATAGACCCTGATCCTGAAAATCCAGAACCCACAACTACGAATGAATGTCCATCCCCAGATACTTCTCAAAATACTTGTAAAAGTCCTCCAAAAATGAGCAAGGTAATAACATTGACCTTTCGATGGGTTCCAAAGGACTTTAGGTTGAGTGCAGAAAAGCTGATGGTTATAATATGCAGTGTTTTTCTGCTGTATCAAGTATCAACTTGTGACTTCTGGACACTTTTCCTGTCAGAAATACTCAATTGTGTTTACTACTGTTTGTTCTTCTTACTGAACATGTGATGGATAACTCTGACCAAACATTCAAGTTTTCTAAGCACACTTCAACAGCTTACATTTTCTTCAAATGTTCCACCTCTATTCTAGTGGTGTCCAGGAAATTCATAGCCTTGTCATGAAATTCTTAACCATCCAATTATCTAAAAACAAAAGGTCATTTTATCATTTAAAAGGAATGACATCTTCATCCTGGTTCATGAAGATGTAATAATCTAGTATGGCATGTAAATCATTGGAAACTAAAGACAAGGAATGTGAGATTTATCTTTTTTTGATGATTGACATTTAAACAGTCTTATACTTGGTTTATTTATATCTGAACAGTGTACAAGGAAAATGAAAAGGTATTAAAAATCAAAATGGTTTGAGGGAGCAAGTTCATTTACCCAAATCAATTTATCCTTAGGTTGGGTATAGAAATTTCAATTATAAAATTGAAACTTGCTATTGGAGTTCTTCAGAGTGAGGCTCAAAAACAGGTTTCATTGCTTAGGGGTAAAAAGGCAGAGTAAAGTGAAAGAAAATTATTTCCTCAACTTGTCTTCAATAAAAATTAACCCAGAGAATTCACTTTAAGCTCACGCTCATAACTTTTTGGAACAACTGAAAAATATTGGCCTTTTAACATCCCAAGCCTCCATAATTGACGTATCCAGGATGTTATTTCCTGCCCCCCATTAAAATTAATATTTAGGTAGTATTAAATACCAACAAGAATAAACCTCAAGGTACACAAAATGTTCCTTGAATGTATATAATTTGTTTTCTCTTCATAGCCTGGTTCACCTGGATCTGTAATTCCTGCTCAAGCACACGGGAAAATATTCACAAAACCAGATCCCCAATGGGACTCCACAGTTAGTGCATCCGAAGCTGAAAATGGTGTTCACCTAAAAACAGAGCTCCAACAAAAACAGCTATCAAATAACAACCAAGCACTTTCAAAGAATCATCCTCCTCAGACACACGTTCGTAATTCATCTGAGCAACTTTCACAAAAGCTGCCTTCTGTGCCAACAAAGTTGCACTGTCCTCCATCACCTCACCTAGAAAATCCTCCAAAGTCATCCACGCCTCACACACCTGTACAGCATGGTTATCTTTCACCAAAGCCTCCTTCACAGCAGTTAGGATCTCCCTACAGGCCTCATCATTCACAGTCACCTCAAGTTGGAACACCTCAGCGAGAGCCTCAAAGAAACTTTTATCCAGCAGCACAGAACCTTCCAGCCAATACTCAGCAGGCAACTTCTGGAACATTATTTACACAGACACCCTCAGGACAATCTTCAGCAACATACAGTCAGTTTAACCAACAAAGTCTGAACAGCACGGCACCACCCCCTCCACCTCCTCCACCTCCTTCTTCGTCTTACTATCAAAACCAGCAGCCCTCTGCAAACTTTCAGAATTATAATCAGCTCAAAGGTAGTCTTTCTCAACAAACTGTGTTTACATCAGGACCAAATCAAGCACTTCCTGGCACCACAAGCCAGCAAACAGTTCCAGGACACCACGTGACTCCAGGGCATTTTTTGCCCTCTCAGAACCCTACCATTCACCATCAAACTGCTGCTGCCGTAGTCCCCCCTCCTCCTCCACCACCACCTGCTCCAGGACCGCACCTTGTACAACAGCCGAATTCCCATCAGCAACACTCTGTAGCACATGTAGTAGGGCCTGTTCATGCGGTCACCCCTGGGTCGCATATTCATTCTCAAACTGCTGGACACCACTTACCCCCACCCCCACCCCCTCCTGGTCCTGCCCCTCATCACCATCCACCACCCCATCCATCCACAGGACTCCAAGGTCTACAAGCACAACACCAGCATGTTGTAAATTCAGCACCCCCACCACCCCCTCCGCCGCCACCTTCCAGTGTTTTGGCTTCTGGGCATCATACCACATCAGCTCAAGCCTTACACCACCCACCTCATCAAGGACCTCCACTTTTTCCTTCGAGTGCTCATCCAACTGTACCACCGTATCCCTCACAAGCTACACATCATACCACTTTGGGACCGGGACCCCAGCACCAGCCTTCTGGAACAGGGCCACATTGTCCATTACCTGTCACAGGTCCTCATCTCCAGCCCCAAGGACCAAACAGTATTCCAACACCTACTGCTTCAGGGTTCTGTCCTCATCCTGGCTCTGTGGCCCTGCCACATGGGGTTCAAGGACCTCAGCAGGCATCTCCAGTGCCTGGACAGATTCCAATTCACAGAGCACAGGTGCCACCAACATTTCAAAACAATTACCATGGGTCAGGGTGGCATTAAAATGGACTCCAAAAACATTTTTTTAAATGTTCTGTAAGATAAACTGTATATTTCATATGTACCTGTTAAGGTACTTTTTAAAGCTTGTACATGAACCTTTGTATAAAAAACACCAGTGCTCTTTCGTTGTATTTTTCTCATTTTTGCTTTTTAAAATTCCTTTAAAAAATGTGCTGTTAAGCCAGTATTAGGTATCTTTATTTTGTAAGTGAACATTCCAGCTGTTTTTTTCTGGCAGATCTGATGCTGATTTGATGCTGTATGATCTTTTTTTTTTTTTTAGTTAAATTCATTTAGTGAATGTTCTATTATTTTATACATACACATTAAGTACTCAGCTAAGTAATGGCACTATGAGGATTTTTTTTTTCTTTCCTGTCAGCAGCAGTTCTGTGAATGCATCTTAGGTATAAAAATGCAATACAGATTTTTATATTTTGGTGTGGACATGGCTCATTTTGTTTTACCAGTTATTTGCAAGCAAAATGTAATTTAATGTATAGATGATTTCTAATGTCTCCTGACAAACTGTAAATACTGCATTTCTTTTGCGTATATAATTGCTTACAGCTTTTCTCATTTGATATATAGCATTGTACATATGACAAGTCTTTTGCAAAACTGTGTGATCTTTGTGAAAGTAGTACAGTATATGACCTTTAATTTCTTTTTTATTTTAAATATACTGTCACACTGAAGCACTGGTTGGGCATTTTAATTCATGTTAATAAATCACAATTATGTCAGTTTTACCAGATTGTCCTGTACAACTTCTAAGATCGGGATCTGTGTGTTTCTACAGAAGTTCTAGTTTTCAAATATAGATTGTAAGGAGCCTTCAATTTTCTTTAGCGACTACTACCTCAGCAACAGGAGGCAGCAAGGGGCTGTTCCTGTGGTGGTTTCTGTTTGCATTTTTGCAGGAGCCATAGGAAACTACTGAAATGATTGTGCTGGGTAAATTAAGGATCTGGCATCATACAAAATGAAGCCAGACCACTAATGCATTACAGTAGTTCTTGAATACAAGGTACAACAACTGTTTGAAAATATGGGTAGTTTGCCCAAAACAGGAAAATTTGTCTTGGGTGTAAAAACTAAAGAA	TGATCACCGAAAAGATAAAGATAGTGGTAAGTGAGCTTGTTCCTTCACCAGAAAGTGGAATCAGTTAATCACTCTGCATCCTCGTTCTTTGCAGCTCTAATGTTCTCTTTGGGTCTGCTCTGCTTCATCTCTAGGGGGAGAATCACCATGTGTCTCATGTTCACCGAGTCATGTTCAGTCTTCACCTTCATCTCATTCAAATCACATACCCCAGTTGCAAGCTAAGGGCCCAGTCCCTTCTTTCAGTGAACTTATGGAAGGTCAGTAAGCAGATGACCGATAATGTTATTCTTAACAAATTTTAAAATCAGACAAGAGAGCCTTTATAAAAAGTTGGTTTGGATAGTAGAATGTATGTTGCTTTGTGGTGTTAAAACAGTGTTTATTGTGTAATTTTATACTTACTATAGGTTTCTTCTGCTTTATAGACCCTGATCCTGAAAATCCAGAACCCACAACTACGAATGAATGTCCATCCCCAGATACTTCTCAAAATACTTGTAAAAGTCCTCCAAAAATGAGCAAGGTAATAACATTGACCTTTCGATGGGTTCCAAAGGACTTTAGGTTGAGTGCAGAAAAGCTGATGGTTATAATATGCAGTGTTTTTCTGCTGTATCAAGTATCAACTTGTGACTTCTGGACACTTTTCCTGTCAGAAATACTCAATTGTGTTTACTACTGTTTGTTCTTCTTACTGAACATGTGATGGATAACTCTGACCAAACATTCAAGTTTTCTAAGCACACTTCAACAGCTTACATTTTCTTCAAATGTTCCACCTCTATTCTAGTGGTGTCCAGGAAATTCATAGCCTTGTCATGAAATTCTTAACCATCCAATTATCTAAAAACAAAAGGTCATTTTATCATTTAAAAGGAATG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Clinical classification of chromosome 7, position 105112579, gene KMT2E (lysine methyltransferase 2E (inactive)): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'KMT2E-related_disorder', "O'Donnell-Luria-Rodan_syndrome"]	CATCTCATTCAAATCACATACCCCAGTTGCAAGCTAAGGGCCCAGTCCCTTCTTTCAGTGAACTTATGGAAGGTCAGTAAGCAGATGACCGATAATGTTATTCTTAACAAATTTTAAAATCAGACAAGAGAGCCTTTATAAAAAGTTGGTTTGGATAGTAGAATGTATGTTGCTTTGTGGTGTTAAAACAGTGTTTATTGTGTAATTTTATACTTACTATAGGTTTCTTCTGCTTTATAGACCCTGATCCTGAAAATCCAGAACCCACAACTACGAATGAATGTCCATCCCCAGATACTTCTCAAAATACTTGTAAAAGTCCTCCAAAAATGAGCAAGGTAATAACATTGACCTTTCGATGGGTTCCAAAGGACTTTAGGTTGAGTGCAGAAAAGCTGATGGTTATAATATGCAGTGTTTTTCTGCTGTATCAAGTATCAACTTGTGACTTCTGGACACTTTTCCTGTCAGAAATACTCAATTGTGTTTACTACTGTTTGTTCTTCTTACTGAACATGTGATGGATAACTCTGACCAAACATTCAAGTTTTCTAAGCACACTTCAACAGCTTACATTTTCTTCAAATGTTCCACCTCTATTCTAGTGGTGTCCAGGAAATTCATAGCCTTGTCATGAAATTCTTAACCATCCAATTATCTAAAAACAAAAGGTCATTTTATCATTTAAAAGGAATGACATCTTCATCCTGGTTCATGAAGATGTAATAATCTAGTATGGCATGTAAATCATTGGAAACTAAAGACAAGGAATGTGAGATTTATCTTTTTTTGATGATTGACATTTAAACAGTCTTATACTTGGTTTATTTATATCTGAACAGTGTACAAGGAAAATGAAAAGGTATTAAAAATCAAAATGGTTTGAGGGAGCAAGTTCATTTACCCAAATCAATTTATCCTTAGGTTGGGTATAGAAATTTCAATTATAAAATTGAAACTTGCTATTGGAGTTCTTCAGAGTGAGGCTCAAAAACAGGTTTCATTGCTTAGGGGTAAAAAGGCAGAGTAAAGTGAAAGAAAATTATTTCCTCAACTTGTCTTCAATAAAAATTAACCCAGAGAATTCACTTTAAGCTCACGCTCATAACTTTTTGGAACAACTGAAAAATATTGGCCTTTTAACATCCCAAGCCTCCATAATTGACGTATCCAGGATGTTATTTCCTGCCCCCCATTAAAATTAATATTTAGGTAGTATTAAATACCAACAAGAATAAACCTCAAGGTACACAAAATGTTCCTTGAATGTATATAATTTGTTTTCTCTTCATAGCCTGGTTCACCTGGATCTGTAATTCCTGCTCAAGCACACGGGAAAATATTCACAAAACCAGATCCCCAATGGGACTCCACAGTTAGTGCATCCGAAGCTGAAAATGGTGTTCACCTAAAAACAGAGCTCCAACAAAAACAGCTATCAAATAACAACCAAGCACTTTCAAAGAATCATCCTCCTCAGACACACGTTCGTAATTCATCTGAGCAACTTTCACAAAAGCTGCCTTCTGTGCCAACAAAGTTGCACTGTCCTCCATCACCTCACCTAGAAAATCCTCCAAAGTCATCCACGCCTCACACACCTGTACAGCATGGTTATCTTTCACCAAAGCCTCCTTCACAGCAGTTAGGATCTCCCTACAGGCCTCATCATTCACAGTCACCTCAAGTTGGAACACCTCAGCGAGAGCCTCAAAGAAACTTTTATCCAGCAGCACAGAACCTTCCAGCCAATACTCAGCAGGCAACTTCTGGAACATTATTTACACAGACACCCTCAGGACAATCTTCAGCAACATACAGTCAGTTTAACCAACAAAGTCTGAACAGCACGGCACCACCCCCTCCACCTCCTCCACCTCCTTCTTCGTCTTACTATCAAAACCAGCAGCCCTCTGCAAACTTTCAGAATTATAATCAGCTCAAAGGTAGTCTTTCTCAACAAACTGTGTTTACATCAGGACCAAATCAAGCACTTCCTGGCACCACAAGCCAGCAAACAGTTCCAGGACACCACGTGACTCCAGGGCATTTTTTGCCCTCTCAGAACCCTACCATTCACCATCAAACTGCTGCTGCCGTAGTCCCCCCTCCTCCTCCACCACCACCTGCTCCAGGACCGCACCTTGTACAACAGCCGAATTCCCATCAGCAACACTCTGTAGCACATGTAGTAGGGCCTGTTCATGCGGTCACCCCTGGGTCGCATATTCATTCTCAAACTGCTGGACACCACTTACCCCCACCCCCACCCCCTCCTGGTCCTGCCCCTCATCACCATCCACCACCCCATCCATCCACAGGACTCCAAGGTCTACAAGCACAACACCAGCATGTTGTAAATTCAGCACCCCCACCACCCCCTCCGCCGCCACCTTCCAGTGTTTTGGCTTCTGGGCATCATACCACATCAGCTCAAGCCTTACACCACCCACCTCATCAAGGACCTCCACTTTTTCCTTCGAGTGCTCATCCAACTGTACCACCGTATCCCTCACAAGCTACACATCATACCACTTTGGGACCGGGACCCCAGCACCAGCCTTCTGGAACAGGGCCACATTGTCCATTACCTGTCACAGGTCCTCATCTCCAGCCCCAAGGACCAAACAGTATTCCAACACCTACTGCTTCAGGGTTCTGTCCTCATCCTGGCTCTGTGGCCCTGCCACATGGGGTTCAAGGACCTCAGCAGGCATCTCCAGTGCCTGGACAGATTCCAATTCACAGAGCACAGGTGCCACCAACATTTCAAAACAATTACCATGGGTCAGGGTGGCATTAAAATGGACTCCAAAAACATTTTTTTAAATGTTCTGTAAGATAAACTGTATATTTCATATGTACCTGTTAAGGTACTTTTTAAAGCTTGTACATGAACCTTTGTATAAAAAACACCAGTGCTCTTTCGTTGTATTTTTCTCATTTTTGCTTTTTAAAATTCCTTTAAAAAATGTGCTGTTAAGCCAGTATTAGGTATCTTTATTTTGTAAGTGAACATTCCAGCTGTTTTTTTCTGGCAGATCTGATGCTGATTTGATGCTGTATGATCTTTTTTTTTTTTTTAGTTAAATTCATTTAGTGAATGTTCTATTATTTTATACATACACATTAAGTACTCAGCTAAGTAATGGCACTATGAGGATTTTTTTTTTCTTTCCTGTCAGCAGCAGTTCTGTGAATGCATCTTAGGTATAAAAATGCAATACAGATTTTTATATTTTGGTGTGGACATGGCTCATTTTGTTTTACCAGTTATTTGCAAGCAAAATGTAATTTAATGTATAGATGATTTCTAATGTCTCCTGACAAACTGTAAATACTGCATTTCTTTTGCGTATATAATTGCTTACAGCTTTTCTCATTTGATATATAGCATTGTACATATGACAAGTCTTTTGCAAAACTGTGTGATCTTTGTGAAAGTAGTACAGTATATGACCTTTAATTTCTTTTTTATTTTAAATATACTGTCACACTGAAGCACTGGTTGGGCATTTTAATTCATGTTAATAAATCACAATTATGTCAGTTTTACCAGATTGTCCTGTACAACTTCTAAGATCGGGATCTGTGTGTTTCTACAGAAGTTCTAGTTTTCAAATATAGATTGTAAGGAGCCTTCAATTTTCTTTAGCGACTACTACCTCAGCAACAGGAGGCAGCAAGGGGCTGTTCCTGTGGTGGTTTCTGTTTGCATTTTTGCAGGAGCCATAGGAAACTACTGAAATGATTGTGCTGGGTAAATTAAGGATCTGGCATCATACAAAATGAAGCCAGACCACTAATGCATTACAGTAGTTCTTGAATACAAGGTACAACAACTGTTTGAAAATATGGGTAGTTTGCCCAAAACAGGAAAATTTGTCTTGGGTGTAAAAACTAAAGAAAAAAGGCATTATTCCTAGATCTCTCAGTGAAATGAAAATGGCCTCTTAAGTGAACGTTTTTATTGCTAAAATATAAAATGCTAGTTAGTTATTAATTATTAATCTTCAAAAAATTAAAAATTTCCCAGCCTTTGTCTTCTACCTCTGAGGATTCAGTAAGTACATCCAATAATAATGATACTGTTTTA	CATCTCATTCAAATCACATACCCCAGTTGCAAGCTAAGGGCCCAGTCCCTTCTTTCAGTGAACTTATGGAAGGTCAGTAAGCAGATGACCGATAATGTTATTCTTAACAAATTTTAAAATCAGACAAGAGAGCCTTTATAAAAAGTTGGTTTGGATAGTAGAATGTATGTTGCTTTGTGGTGTTAAAACAGTGTTTATTGTGTAATTTTATACTTACTATAGGTTTCTTCTGCTTTATAGACCCTGATCCTGAAAATCCAGAACCCACAACTACGAATGAATGTCCATCCCCAGATACTTCTCAAAATACTTGTAAAAGTCCTCCAAAAATGAGCAAGGTAATAACATTGACCTTTCGATGGGTTCCAAAGGACTTTAGGTTGAGTGCAGAAAAGCTGATGGTTATAATATGCAGTGTTTTTCTGCTGTATCAAGTATCAACTTGTGACTTCTGGACACTTTTCCTGTCAGAAATACTCAATTGTGTTTACTACTGTTTGTTCTTCTTACTGAACATGTGATGGATAACTCTGACCAAACATTCAAGTTTTCTAAGCACACTTCAACAGCTTACATTTTCTTCAAATGTTCCACCTCTATTCTAGTGGTGTCCAGGAAATTCATAGCCTTGTCATGAAATTCTTAACCATCCAATTATCTAAAAACAAAAGGTCATTTTATCATTTAAAAGGAATGACATCTTCATCCTGGTTCATGAAGATGTAATAATCTAGTATGGCATGTAAATCATTGGAAACTAAAGACAAGGAATGTGAGATTTATCTTTTTTTGATGATTGACATTTAAACAGTCTTATACTTGGTTTATTTATATCTGAACAGTGTACAAGGAAAATGAAAAGGTATTAA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Evaluate if the mutation on chromosome 7 at position 105112633 in KMT2E (lysine methyltransferase 2E (inactive)) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic	TCAGTGAACTTATGGAAGGTCAGTAAGCAGATGACCGATAATGTTATTCTTAACAAATTTTAAAATCAGACAAGAGAGCCTTTATAAAAAGTTGGTTTGGATAGTAGAATGTATGTTGCTTTGTGGTGTTAAAACAGTGTTTATTGTGTAATTTTATACTTACTATAGGTTTCTTCTGCTTTATAGACCCTGATCCTGAAAATCCAGAACCCACAACTACGAATGAATGTCCATCCCCAGATACTTCTCAAAATACTTGTAAAAGTCCTCCAAAAATGAGCAAGGTAATAACATTGACCTTTCGATGGGTTCCAAAGGACTTTAGGTTGAGTGCAGAAAAGCTGATGGTTATAATATGCAGTGTTTTTCTGCTGTATCAAGTATCAACTTGTGACTTCTGGACACTTTTCCTGTCAGAAATACTCAATTGTGTTTACTACTGTTTGTTCTTCTTACTGAACATGTGATGGATAACTCTGACCAAACATTCAAGTTTTCTAAGCACACTTCAACAGCTTACATTTTCTTCAAATGTTCCACCTCTATTCTAGTGGTGTCCAGGAAATTCATAGCCTTGTCATGAAATTCTTAACCATCCAATTATCTAAAAACAAAAGGTCATTTTATCATTTAAAAGGAATGACATCTTCATCCTGGTTCATGAAGATGTAATAATCTAGTATGGCATGTAAATCATTGGAAACTAAAGACAAGGAATGTGAGATTTATCTTTTTTTGATGATTGACATTTAAACAGTCTTATACTTGGTTTATTTATATCTGAACAGTGTACAAGGAAAATGAAAAGGTATTAAAAATCAAAATGGTTTGAGGGAGCAAGTTCATTTACCCAAATCAATTTATCCTTAGGTTGGGTATAGAAATTTCAATTATAAAATTGAAACTTGCTATTGGAGTTCTTCAGAGTGAGGCTCAAAAACAGGTTTCATTGCTTAGGGGTAAAAAGGCAGAGTAAAGTGAAAGAAAATTATTTCCTCAACTTGTCTTCAATAAAAATTAACCCAGAGAATTCACTTTAAGCTCACGCTCATAACTTTTTGGAACAACTGAAAAATATTGGCCTTTTAACATCCCAAGCCTCCATAATTGACGTATCCAGGATGTTATTTCCTGCCCCCCATTAAAATTAATATTTAGGTAGTATTAAATACCAACAAGAATAAACCTCAAGGTACACAAAATGTTCCTTGAATGTATATAATTTGTTTTCTCTTCATAGCCTGGTTCACCTGGATCTGTAATTCCTGCTCAAGCACACGGGAAAATATTCACAAAACCAGATCCCCAATGGGACTCCACAGTTAGTGCATCCGAAGCTGAAAATGGTGTTCACCTAAAAACAGAGCTCCAACAAAAACAGCTATCAAATAACAACCAAGCACTTTCAAAGAATCATCCTCCTCAGACACACGTTCGTAATTCATCTGAGCAACTTTCACAAAAGCTGCCTTCTGTGCCAACAAAGTTGCACTGTCCTCCATCACCTCACCTAGAAAATCCTCCAAAGTCATCCACGCCTCACACACCTGTACAGCATGGTTATCTTTCACCAAAGCCTCCTTCACAGCAGTTAGGATCTCCCTACAGGCCTCATCATTCACAGTCACCTCAAGTTGGAACACCTCAGCGAGAGCCTCAAAGAAACTTTTATCCAGCAGCACAGAACCTTCCAGCCAATACTCAGCAGGCAACTTCTGGAACATTATTTACACAGACACCCTCAGGACAATCTTCAGCAACATACAGTCAGTTTAACCAACAAAGTCTGAACAGCACGGCACCACCCCCTCCACCTCCTCCACCTCCTTCTTCGTCTTACTATCAAAACCAGCAGCCCTCTGCAAACTTTCAGAATTATAATCAGCTCAAAGGTAGTCTTTCTCAACAAACTGTGTTTACATCAGGACCAAATCAAGCACTTCCTGGCACCACAAGCCAGCAAACAGTTCCAGGACACCACGTGACTCCAGGGCATTTTTTGCCCTCTCAGAACCCTACCATTCACCATCAAACTGCTGCTGCCGTAGTCCCCCCTCCTCCTCCACCACCACCTGCTCCAGGACCGCACCTTGTACAACAGCCGAATTCCCATCAGCAACACTCTGTAGCACATGTAGTAGGGCCTGTTCATGCGGTCACCCCTGGGTCGCATATTCATTCTCAAACTGCTGGACACCACTTACCCCCACCCCCACCCCCTCCTGGTCCTGCCCCTCATCACCATCCACCACCCCATCCATCCACAGGACTCCAAGGTCTACAAGCACAACACCAGCATGTTGTAAATTCAGCACCCCCACCACCCCCTCCGCCGCCACCTTCCAGTGTTTTGGCTTCTGGGCATCATACCACATCAGCTCAAGCCTTACACCACCCACCTCATCAAGGACCTCCACTTTTTCCTTCGAGTGCTCATCCAACTGTACCACCGTATCCCTCACAAGCTACACATCATACCACTTTGGGACCGGGACCCCAGCACCAGCCTTCTGGAACAGGGCCACATTGTCCATTACCTGTCACAGGTCCTCATCTCCAGCCCCAAGGACCAAACAGTATTCCAACACCTACTGCTTCAGGGTTCTGTCCTCATCCTGGCTCTGTGGCCCTGCCACATGGGGTTCAAGGACCTCAGCAGGCATCTCCAGTGCCTGGACAGATTCCAATTCACAGAGCACAGGTGCCACCAACATTTCAAAACAATTACCATGGGTCAGGGTGGCATTAAAATGGACTCCAAAAACATTTTTTTAAATGTTCTGTAAGATAAACTGTATATTTCATATGTACCTGTTAAGGTACTTTTTAAAGCTTGTACATGAACCTTTGTATAAAAAACACCAGTGCTCTTTCGTTGTATTTTTCTCATTTTTGCTTTTTAAAATTCCTTTAAAAAATGTGCTGTTAAGCCAGTATTAGGTATCTTTATTTTGTAAGTGAACATTCCAGCTGTTTTTTTCTGGCAGATCTGATGCTGATTTGATGCTGTATGATCTTTTTTTTTTTTTTAGTTAAATTCATTTAGTGAATGTTCTATTATTTTATACATACACATTAAGTACTCAGCTAAGTAATGGCACTATGAGGATTTTTTTTTTCTTTCCTGTCAGCAGCAGTTCTGTGAATGCATCTTAGGTATAAAAATGCAATACAGATTTTTATATTTTGGTGTGGACATGGCTCATTTTGTTTTACCAGTTATTTGCAAGCAAAATGTAATTTAATGTATAGATGATTTCTAATGTCTCCTGACAAACTGTAAATACTGCATTTCTTTTGCGTATATAATTGCTTACAGCTTTTCTCATTTGATATATAGCATTGTACATATGACAAGTCTTTTGCAAAACTGTGTGATCTTTGTGAAAGTAGTACAGTATATGACCTTTAATTTCTTTTTTATTTTAAATATACTGTCACACTGAAGCACTGGTTGGGCATTTTAATTCATGTTAATAAATCACAATTATGTCAGTTTTACCAGATTGTCCTGTACAACTTCTAAGATCGGGATCTGTGTGTTTCTACAGAAGTTCTAGTTTTCAAATATAGATTGTAAGGAGCCTTCAATTTTCTTTAGCGACTACTACCTCAGCAACAGGAGGCAGCAAGGGGCTGTTCCTGTGGTGGTTTCTGTTTGCATTTTTGCAGGAGCCATAGGAAACTACTGAAATGATTGTGCTGGGTAAATTAAGGATCTGGCATCATACAAAATGAAGCCAGACCACTAATGCATTACAGTAGTTCTTGAATACAAGGTACAACAACTGTTTGAAAATATGGGTAGTTTGCCCAAAACAGGAAAATTTGTCTTGGGTGTAAAAACTAAAGAAAAAAGGCATTATTCCTAGATCTCTCAGTGAAATGAAAATGGCCTCTTAAGTGAACGTTTTTATTGCTAAAATATAAAATGCTAGTTAGTTATTAATTATTAATCTTCAAAAAATTAAAAATTTCCCAGCCTTTGTCTTCTACCTCTGAGGATTCAGTAAGTACATCCAATAATAATGATACTGTTTTATCAATCAACATATTTTTCATCATCCAATTACCTGACATAATTTGGCACAGGATA	TCAGTGAACTTATGGAAGGTCAGTAAGCAGATGACCGATAATGTTATTCTTAACAAATTTTAAAATCAGACAAGAGAGCCTTTATAAAAAGTTGGTTTGGATAGTAGAATGTATGTTGCTTTGTGGTGTTAAAACAGTGTTTATTGTGTAATTTTATACTTACTATAGGTTTCTTCTGCTTTATAGACCCTGATCCTGAAAATCCAGAACCCACAACTACGAATGAATGTCCATCCCCAGATACTTCTCAAAATACTTGTAAAAGTCCTCCAAAAATGAGCAAGGTAATAACATTGACCTTTCGATGGGTTCCAAAGGACTTTAGGTTGAGTGCAGAAAAGCTGATGGTTATAATATGCAGTGTTTTTCTGCTGTATCAAGTATCAACTTGTGACTTCTGGACACTTTTCCTGTCAGAAATACTCAATTGTGTTTACTACTGTTTGTTCTTCTTACTGAACATGTGATGGATAACTCTGACCAAACATTCAAGTTTTCTAAGCACACTTCAACAGCTTACATTTTCTTCAAATGTTCCACCTCTATTCTAGTGGTGTCCAGGAAATTCATAGCCTTGTCATGAAATTCTTAACCATCCAATTATCTAAAAACAAAAGGTCATTTTATCATTTAAAAGGAATGACATCTTCATCCTGGTTCATGAAGATGTAATAATCTAGTATGGCATGTAAATCATTGGAAACTAAAGACAAGGAATGTGAGATTTATCTTTTTTTGATGATTGACATTTAAACAGTCTTATACTTGGTTTATTTATATCTGAACAGTGTACAAGGAAAATGAAAAGGTATTAAAAATCAAAATGGTTTGAGGGAGCAAGTTCATTTACCCAAATCAATTTATCCTTAGGTTGGGTATA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Regarding the variant found on chromosome 7 at position 105112808 in gene KMT2E (lysine methyltransferase 2E (inactive)): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	pathogenic; ["O'Donnell-Luria-Rodan_syndrome"]	CTGCTTTATAGACCCTGATCCTGAAAATCCAGAACCCACAACTACGAATGAATGTCCATCCCCAGATACTTCTCAAAATACTTGTAAAAGTCCTCCAAAAATGAGCAAGGTAATAACATTGACCTTTCGATGGGTTCCAAAGGACTTTAGGTTGAGTGCAGAAAAGCTGATGGTTATAATATGCAGTGTTTTTCTGCTGTATCAAGTATCAACTTGTGACTTCTGGACACTTTTCCTGTCAGAAATACTCAATTGTGTTTACTACTGTTTGTTCTTCTTACTGAACATGTGATGGATAACTCTGACCAAACATTCAAGTTTTCTAAGCACACTTCAACAGCTTACATTTTCTTCAAATGTTCCACCTCTATTCTAGTGGTGTCCAGGAAATTCATAGCCTTGTCATGAAATTCTTAACCATCCAATTATCTAAAAACAAAAGGTCATTTTATCATTTAAAAGGAATGACATCTTCATCCTGGTTCATGAAGATGTAATAATCTAGTATGGCATGTAAATCATTGGAAACTAAAGACAAGGAATGTGAGATTTATCTTTTTTTGATGATTGACATTTAAACAGTCTTATACTTGGTTTATTTATATCTGAACAGTGTACAAGGAAAATGAAAAGGTATTAAAAATCAAAATGGTTTGAGGGAGCAAGTTCATTTACCCAAATCAATTTATCCTTAGGTTGGGTATAGAAATTTCAATTATAAAATTGAAACTTGCTATTGGAGTTCTTCAGAGTGAGGCTCAAAAACAGGTTTCATTGCTTAGGGGTAAAAAGGCAGAGTAAAGTGAAAGAAAATTATTTCCTCAACTTGTCTTCAATAAAAATTAACCCAGAGAATTCACTTTAAGCTCACGCTCATAACTTTTTGGAACAACTGAAAAATATTGGCCTTTTAACATCCCAAGCCTCCATAATTGACGTATCCAGGATGTTATTTCCTGCCCCCCATTAAAATTAATATTTAGGTAGTATTAAATACCAACAAGAATAAACCTCAAGGTACACAAAATGTTCCTTGAATGTATATAATTTGTTTTCTCTTCATAGCCTGGTTCACCTGGATCTGTAATTCCTGCTCAAGCACACGGGAAAATATTCACAAAACCAGATCCCCAATGGGACTCCACAGTTAGTGCATCCGAAGCTGAAAATGGTGTTCACCTAAAAACAGAGCTCCAACAAAAACAGCTATCAAATAACAACCAAGCACTTTCAAAGAATCATCCTCCTCAGACACACGTTCGTAATTCATCTGAGCAACTTTCACAAAAGCTGCCTTCTGTGCCAACAAAGTTGCACTGTCCTCCATCACCTCACCTAGAAAATCCTCCAAAGTCATCCACGCCTCACACACCTGTACAGCATGGTTATCTTTCACCAAAGCCTCCTTCACAGCAGTTAGGATCTCCCTACAGGCCTCATCATTCACAGTCACCTCAAGTTGGAACACCTCAGCGAGAGCCTCAAAGAAACTTTTATCCAGCAGCACAGAACCTTCCAGCCAATACTCAGCAGGCAACTTCTGGAACATTATTTACACAGACACCCTCAGGACAATCTTCAGCAACATACAGTCAGTTTAACCAACAAAGTCTGAACAGCACGGCACCACCCCCTCCACCTCCTCCACCTCCTTCTTCGTCTTACTATCAAAACCAGCAGCCCTCTGCAAACTTTCAGAATTATAATCAGCTCAAAGGTAGTCTTTCTCAACAAACTGTGTTTACATCAGGACCAAATCAAGCACTTCCTGGCACCACAAGCCAGCAAACAGTTCCAGGACACCACGTGACTCCAGGGCATTTTTTGCCCTCTCAGAACCCTACCATTCACCATCAAACTGCTGCTGCCGTAGTCCCCCCTCCTCCTCCACCACCACCTGCTCCAGGACCGCACCTTGTACAACAGCCGAATTCCCATCAGCAACACTCTGTAGCACATGTAGTAGGGCCTGTTCATGCGGTCACCCCTGGGTCGCATATTCATTCTCAAACTGCTGGACACCACTTACCCCCACCCCCACCCCCTCCTGGTCCTGCCCCTCATCACCATCCACCACCCCATCCATCCACAGGACTCCAAGGTCTACAAGCACAACACCAGCATGTTGTAAATTCAGCACCCCCACCACCCCCTCCGCCGCCACCTTCCAGTGTTTTGGCTTCTGGGCATCATACCACATCAGCTCAAGCCTTACACCACCCACCTCATCAAGGACCTCCACTTTTTCCTTCGAGTGCTCATCCAACTGTACCACCGTATCCCTCACAAGCTACACATCATACCACTTTGGGACCGGGACCCCAGCACCAGCCTTCTGGAACAGGGCCACATTGTCCATTACCTGTCACAGGTCCTCATCTCCAGCCCCAAGGACCAAACAGTATTCCAACACCTACTGCTTCAGGGTTCTGTCCTCATCCTGGCTCTGTGGCCCTGCCACATGGGGTTCAAGGACCTCAGCAGGCATCTCCAGTGCCTGGACAGATTCCAATTCACAGAGCACAGGTGCCACCAACATTTCAAAACAATTACCATGGGTCAGGGTGGCATTAAAATGGACTCCAAAAACATTTTTTTAAATGTTCTGTAAGATAAACTGTATATTTCATATGTACCTGTTAAGGTACTTTTTAAAGCTTGTACATGAACCTTTGTATAAAAAACACCAGTGCTCTTTCGTTGTATTTTTCTCATTTTTGCTTTTTAAAATTCCTTTAAAAAATGTGCTGTTAAGCCAGTATTAGGTATCTTTATTTTGTAAGTGAACATTCCAGCTGTTTTTTTCTGGCAGATCTGATGCTGATTTGATGCTGTATGATCTTTTTTTTTTTTTTAGTTAAATTCATTTAGTGAATGTTCTATTATTTTATACATACACATTAAGTACTCAGCTAAGTAATGGCACTATGAGGATTTTTTTTTTCTTTCCTGTCAGCAGCAGTTCTGTGAATGCATCTTAGGTATAAAAATGCAATACAGATTTTTATATTTTGGTGTGGACATGGCTCATTTTGTTTTACCAGTTATTTGCAAGCAAAATGTAATTTAATGTATAGATGATTTCTAATGTCTCCTGACAAACTGTAAATACTGCATTTCTTTTGCGTATATAATTGCTTACAGCTTTTCTCATTTGATATATAGCATTGTACATATGACAAGTCTTTTGCAAAACTGTGTGATCTTTGTGAAAGTAGTACAGTATATGACCTTTAATTTCTTTTTTATTTTAAATATACTGTCACACTGAAGCACTGGTTGGGCATTTTAATTCATGTTAATAAATCACAATTATGTCAGTTTTACCAGATTGTCCTGTACAACTTCTAAGATCGGGATCTGTGTGTTTCTACAGAAGTTCTAGTTTTCAAATATAGATTGTAAGGAGCCTTCAATTTTCTTTAGCGACTACTACCTCAGCAACAGGAGGCAGCAAGGGGCTGTTCCTGTGGTGGTTTCTGTTTGCATTTTTGCAGGAGCCATAGGAAACTACTGAAATGATTGTGCTGGGTAAATTAAGGATCTGGCATCATACAAAATGAAGCCAGACCACTAATGCATTACAGTAGTTCTTGAATACAAGGTACAACAACTGTTTGAAAATATGGGTAGTTTGCCCAAAACAGGAAAATTTGTCTTGGGTGTAAAAACTAAAGAAAAAAGGCATTATTCCTAGATCTCTCAGTGAAATGAAAATGGCCTCTTAAGTGAACGTTTTTATTGCTAAAATATAAAATGCTAGTTAGTTATTAATTATTAATCTTCAAAAAATTAAAAATTTCCCAGCCTTTGTCTTCTACCTCTGAGGATTCAGTAAGTACATCCAATAATAATGATACTGTTTTATCAATCAACATATTTTTCATCATCCAATTACCTGACATAATTTGGCACAGGATACAAATTCTGTGCATCAGAGAAAGTAAACACTAAAATGACTGCGTGACCTCATTCAGTCATGTTTTTACACTTTGAACCTCTATTTATTTCCTTTTGAAAATTAGCTAATGATGGTACATTAACGCAGCTCACTTAGGGCTCAATCCTAATCACAGCTTCAAATTTTAGAAGAACA	CTGCTTTATAGACCCTGATCCTGAAAATCCAGAACCCACAACTACGAATGAATGTCCATCCCCAGATACTTCTCAAAATACTTGTAAAAGTCCTCCAAAAATGAGCAAGGTAATAACATTGACCTTTCGATGGGTTCCAAAGGACTTTAGGTTGAGTGCAGAAAAGCTGATGGTTATAATATGCAGTGTTTTTCTGCTGTATCAAGTATCAACTTGTGACTTCTGGACACTTTTCCTGTCAGAAATACTCAATTGTGTTTACTACTGTTTGTTCTTCTTACTGAACATGTGATGGATAACTCTGACCAAACATTCAAGTTTTCTAAGCACACTTCAACAGCTTACATTTTCTTCAAATGTTCCACCTCTATTCTAGTGGTGTCCAGGAAATTCATAGCCTTGTCATGAAATTCTTAACCATCCAATTATCTAAAAACAAAAGGTCATTTTATCATTTAAAAGGAATGACATCTTCATCCTGGTTCATGAAGATGTAATAATCTAGTATGGCATGTAAATCATTGGAAACTAAAGACAAGGAATGTGAGATTTATCTTTTTTTGATGATTGACATTTAAACAGTCTTATACTTGGTTTATTTATATCTGAACAGTGTACAAGGAAAATGAAAAGGTATTAAAAATCAAAATGGTTTGAGGGAGCAAGTTCATTTACCCAAATCAATTTATCCTTAGGTTGGGTATAGAAATTTCAATTATAAAATTGAAACTTGCTATTGGAGTTCTTCAGAGTGAGGCTCAAAAACAGGTTTCATTGCTTAGGGGTAAAAAGGCAGAGTAAAGTGAAAGAAAATTATTTCCTCAACTTGTCTTCAATAAAAATTAACCCAGAGAATTCACTTTAAGCT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Determine whether the variant at chromosome 7, position 105482444, in gene PUS7 (pseudouridine synthase 7) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	benign	ACCTGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCCAACATTGCACCACTGTACTTCAGCCTGAACAACAAAGATTCCATCTCAAAAAAATAAAAAATAAAAAAAATAGCTGGGTGTGGAGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCTGAGGTCGGGGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAATTAGCCAGTCATGGTGGCGCATGCCTGTAAACCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGATGCGGTGAGCCGAGATTGCGCTATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGGGCGAAACTCTGTCTCAGAAAAAATAAATATATAAAATAAAATAAAAAAATAAAAATAGAACCCCTGGATGGGTAACCAAGAGTGGTAGGAAAGCTCACTTTTCAGGTCATATCCTTTTGAACTCCGATTTTTTACCCTGTGCACTCATTAACTTAAAACAAAAATCATGAAACTGTGGTTCATTTGCCCCAGACATGGGAGAACGTAGAAATAATTAAAAACACCACCACCAACAAACCCTGCTTTGTTTATGAGAAAGCTATTTTTGATAAAAGAAATTAAATACCAACCTTCCAACCTGATACGTAGGGACAGCTGTGGTTCCAAATCTTTGCATTCCATAGTAGTTAATAAATCCAATCTCCTTGAGAGAGTTCATAGCTTGCTGTACTTGGTCATCAGTTCCTGTTATATTTCTACAGGGACACAAATTATCCAGAGGAAAAAAAGTTACAGTCAAATACTCAGGGATGCAGCTCATAAATGACTACGGCCTGGCTTCCAAGTCTTTCGTTCACTCTCCTGCAGCTTTCTCTCTACCTCCCAAGGGCTCTTTCTTTCTTTAAGTTGTGGTAAGATATTTATAATGTCAAATTTACTATTTTAGCCATTTTTAAGTGTGCAATTTGGCGGTATTAACCCATTTATGGCAGAGGTTGCAATTTTTTGAATTTTTGCAATCAGACCTTGGCGATGACCTTGAGCAGTAGGATATAAATAATTCCTACATGCTTAGTGTTCCAATAATGGAACACTAGCATAAATGGGTTAATTATATGCACAATGTTGGACAATCCTCACCACTATCTACTTCCCAAATTTTTTCCCGTTTCCAAAATGAAACTCTGTACCCCTAAACAGTAACTTTCCATTACCCCTACCCTACCCTTTCCCCAGTAACCACTATTTTACTTTCTATGTCCATGGATTTGCCTATTCTAGGCGCTTTAAGTGGAATCACAGGCTCAGTGTCTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGGAGTCTCACTCTGTCCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCGATCTCGGCTCACTGCAAGTTCTGCCTCCTCGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCAAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCGGCTCGGTGTCTTTTACTACAATATTTGAAGGAGATGGTGTCTTTCCAAAGGCTGCACTAGGTTTTCAAGGGGCAAGGTGTCCACACAAATCCTACAGAGGTATTTGCTCTCACAGAGGTATCTGCTCTCCCAGCCCTGCCAGGCCCTGCTCTGCCCTCCCTTGCTGCCACTCCTGTTCTGTTAGTACCAGCTCACCAGGACCTTATGACCAACCGTGAGTAACATACTCAAGATGCCCTGGCCAGACCCTCTGGTCTACATTCCCACCTGCAGTTCTTTACCTGAGAACAACAGTGAAGTGGTTTCCTTGAAGCTCTCCCAATTTCAGTGGGTTTTTTTGATAGCTGAAATTCCCTAGCTTAAAGTTCATCAAGCACTTATTCAGGTGGGCAAGTCTTTGTGCAGTTATTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACAAAACAAAAAAGAGTAGAAAGAGGATCATGAGATACTGATTGTCTGCTTGGAACAGTACAGAAAACAAGATACAGCACACCTATGACCCCCTGAAAGGAAAAGGCACTGCAGCAGGTGAGGTGGGCGTGTCCTTCTCTTCTCTCTGCATTCTTCCTTCAGTGTAATGGTACGTGCTCCTGTTCAAATTGCATACTCCTGGCCATATTTTATATACTTAAAGCCTCTTGTTATTTACATGCTGATGAGTAACAGAACAATAATATCTGTGGAATTTTCTACTTTTTGTGGGGAGAGGGGTGAGAAAAGGGATGGGGACAGAGACAAATCCCATAGAAAGAATGGTATCAAGCATTTAAAAAAAGGTCATTATTTTTGTCAATCAGAAAAATTTTGTAAACTCATTACAGAAAACTTGGAAAATATAAAAAAGAGAAAAGGAAAAGAAATTCATATTTTCATTGCCTGAAAAAAATTTCCACTGACATCTAACTTTTTATTTCCTCCCTTTCTTTTTTTAAAAGACATGTTATATATAGCTGGAATTCTACCCAAATCTGTATCATGCTGCTATCAATATATAGAAATTTTCATTAGAAATTCCTTGCCTTCTTCAATAGGAAATGTATATAGAGAAACAGAGTACTGAAAAGCCTTTCTCCCCTTTTTATCTCTAGTGTCACCACTAACACCCAATGTTGTTTCTTTCTTTCCTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTCTGCCTCCCTGGCTCAAGTGAATCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCTTACAGGCGCACACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTAGTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTATGAGCCACCGTGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACATTGGCCTCGCACAGTGCTGCGATTACAGGCGTGAGATAAGTTCAAGAGATTCTTCTGCCTGAGCCTCCCGAGTAGCTGAGAATACAGGTACATGCCACCACACCTGGCTATGTTTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGAGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGCCATGAGCCAGTGCACCTGGCCATCTTTTTGTTTTTTAGGCTGCCAGGATCCAATTGAGGATCACACATTGCAGCTGTGATGTCTGTTTGGTTTCCACTAAGTGATCTGTCTAGCCTTGTTTTTCATGATATCTGGCCCTTAGAAGAATCCAGGCCAGCGCTTTTACACGTCTTTCAATGTGGATTTATCTGATTGTTTCCTCATGCTGAGACTCAGGTAAACACTTTGGTAGAAATATTACTGAGGTGATATGGCCCTTTTCAATGCATCACATCAAAAGGCAGTGATTTTGTCCAACAATGATAATAACTTTAATCATTTAATTAGGATAGTATTTACTAGATTTTTACACTCTAAGAGTCTCTTTGTCTTTGCTTTTAATTAGTCATCAGTGGGGAAATACTTTTGAAATTGTGTAAAAATCCTGTTCCCCCAAAGTCTTTACCCAATTATTTAGGTACCCAAGCATGATTGTTGGCTGAATTGATTATTACTGTGTTGACTGAAACTGTGTTTCTATATTTGTTGGCATTCTTCTGTAAATAAAAACTATGTAGGGGCCAGGCACAGTGGTTTACGCCTGTAATCCCAGTACTTTAGGAGGCCTAGATGGGCAGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGCAAGATCCCATCTCTAAAATTAAAACAAACAACTATATGGAGAAACTTTAGTTAAAT	ACCTGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCCAACATTGCACCACTGTACTTCAGCCTGAACAACAAAGATTCCATCTCAAAAAAATAAAAAATAAAAAAAATAGCTGGGTGTGGAGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCTGAGGTCGGGGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAATTAGCCAGTCATGGTGGCGCATGCCTGTAAACCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGATGCGGTGAGCCGAGATTGCGCTATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGGGCGAAACTCTGTCTCAGAAAAAATAAATATATAAAATAAAATAAAAAAATAAAAATAGAACCCCTGGATGGGTAACCAAGAGTGGTAGGAAAGCTCACTTTTCAGGTCATATCCTTTTGAACTCCGATTTTTTACCCTGTGCACTCATTAACTTAAAACAAAAATCATGAAACTGTGGTTCATTTGCCCCAGACATGGGAGAACGTAGAAATAATTAAAAACACCACCACCAACAAACCCTGCTTTGTTTATGAGAAAGCTATTTTTGATAAAAGAAATTAAATACCAACCTTCCAACCTGATACGTAGGGACAGCTGTGGTTCCAAATCTTTGCATTCCATAGTAGTTAATAAATCCAATCTCCTTGAGAGAGTTCATAGCTTGCTGTACTTGGTCATCAGTTCCTGTTATATTTCTACAGGGACACAAATTATCCAGAGGAAAAAAAGTTACAGTCAAATACTCAGGGATGCAGCTCATAAATGACTACGGCCTGGCTTCCAAGTCTTTCGTTCAC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Chromosome 7, position 105508115, gene PUS7 (pseudouridine synthase 7): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Intellectual_developmental_disorder_with_abnormal_behavior,_microcephaly,_and_short_stature']	ACCATGAGAACTCACAATGAATCATACATAGAATTCAAGTTTAATAAAGCTCTATATTTCTAAATCTCTAGGAAATGCTATTTTTATACAGAAGGTGACATTTGCTAAAGAGCTACTTCTACCTCCTCATCCACTGGAATGGACAAGTCATTCAAATGGCTGATCCGTCCATCTTTTCCTATTTCATGAACAACGAAGTCGGAGTATCTGATGAAAGAAAACATGAACTTTCAGATAATTAACATCCTGTTTTCTATTAATTTTAAGATAAAGTTGATCAACAGCAAGCCTTACTATTATGCAAAACAAGGAATTTTAAAAAATCTTCAGTGCAAAATCACATGGAGTTAATTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGCCTTGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTCCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTCCAAGTGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATTTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAATCACCACATCCGGTCTTTTCTGGTTTCTTAATGAATGCTGAGCCATACCTTGGCTCAAGTTTTATATGAGAACTTAAAGAAAAGACCCTCTTAGCTTCTAGAATATTCTTCCAGAGAAATGCAAAAACAAAAGCTTATTAACATTACCCTATGACGATTCAGGCAGCCCACACTAAATTAAATCACAAAATATGCTATATGGTTAATTGAATCAGAACCCAGTAAGTCTACCATGAACTAGCCTGAAGCTTACCTTTATGTTAAATATTTTACATGCATTATTCAAAATCCTCAACAACCCCAATGTGGTAATATGATCCATTTAAAAATTTTATTTTATTACTATTATTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTACCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGTGCCACTACGCCAGGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGCGTTAGCCACCGTGTCTGGCCTGATCCATTTTTTAAATAAGGATGCTGAGGTTCAGAGAGGCTAAGTAACTACTAAGTAGCGAACTTCACACTGGGATCCACCTGGCTCCAAAGACTACCTTCTTCTAACATAGTTGTGGCACATTCAAATGAAAAAAGAGTTTAAGATTATAAAACAAACTCAGGAGAAAATCTGAAACCATTTAAATGAATTTATTCATTTACTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCATCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTATAGATGTGCTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGTGAATGAATTTATTTGAGGCATGATCATGCCACTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTCTCTCAAAAAAAGGGAAAAAATTAATTAATTAAAATTTAAAAATCCAAGGCTATTTATTCAGGCAGGTTTCCTTCATCCTATTCCTTTTGATCAGTAGTATAAACAAGCCTTGGAGATGGAAAGCTAAGTGGAAGAATATAAAGCTAATTTCTTTCTAAAGAAGAAACCTAATACAATCAAAATAACTTTATTCATAAACTAAATGTACCTTTCTTTTAAGATTCCCGAGAACCCTTGATGAGAACTCACAAACTTGGTGATGCCTACGTCAGCCTCAGTGAGTCCATGCTTCATCATGTCTGCAAAACTCTCTGATTCCTCCTCCTCGCACTCCTCTGAAAGTCCATCTTCCTCCTCTTCTTCCTCATCTTCCAACTGAGCCTCAGAATTCTTTCCACCTTTCCCAGTACTGACAGTGTCAGGAGGCCGAGGCACGTCTTCACTGATGGACAGAAAGTCATTCTGTAGCCCATCTTGACCTTTGGTTAGACTGCATTCCGACAGCTTCTGTTTTTTTGTCTCTTCAACTGGGACTCCACTGTCATTATCTTCGACAACCAGTGCCCCACGTTTCAGCGACACACCAGTCATTTCTGTCATCTCCATCTTTAAGGCTCCAAGAAAACATTTAAGAAAACCTGTTAGGAAAGAGTAGAAAGTAACAATCACCTATATAAAAGCTGGTTTCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGTTTTGAGGGAGGTTAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAATATTAGTTAGGCGTGGGTGGCAGGCGCCTATAGTCCCAGCTCTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGCATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTAAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACATTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGGGTTCGAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAACTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCAGCTAGTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCAGAGATCGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACCAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAAGTTGGTTTCAGCAGATAAAGGCATAGTTAATGTTGTTCATACGATCCTAAAAATCATTTATAGAAATAATTCTTCCAGATGTTGGCATACACTTTTTGTGGGACAGAAAACCGGCATAATACTTCCGCACATCATCACAAGCCTTAAAAATATGTATGCTCTTTGACCCAGTAATACTACTTTTAGGGATTTATCTTAAGAAAATAATTAAGAAATAATAAAGTTTTAGCTCTAAGGATATTCATCTCCATACTTTTTTCTTTTTTTCAGTGACAAGGTCTGGCTCTTTCACCCAGTCTGGTGTGCAGTGGCATGATCACAGCTCACTGCAAACTCCAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTGGGACTACAGCAGCATGCCACCAAGCCTGGCTAGTTTTTTTATTTTTATTTTTCTGTAAAGACTAGGTCTCGCTATTATTGCTCAGTCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAATGCTCTCACTTTGGCTTCCCAAAGTGTTGGGAATATAGGTGTGAGCCACCCTGCCTGGCCACAGTGCTTTTATATTAGCAAAACATTAACAGCAATGAAACTTGGGTACATAAACTGAACAATATGTAGCAACATTGACAAGAAACTGGGAAGGGTGGTTACCTCTAGGAGAGGGTCTAGAAGTGGTGGCTGGGGACAGAGGTGGGAAATTTGCTGTTCTCACTCAATAACATGGTTGTAATCATTTGAAGCTTGTTTGATGTATATGTATTATCCTTTCAAAAAACTGATTAATATTGTGGCCGGGATCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAATACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTTGAGACCAGCCCGATCAACAAGGAGAAATTCCGTCTCTACTGAAAATACAAAATTAGCAGGGCAT	ACCATGAGAACTCACAATGAATCATACATAGAATTCAAGTTTAATAAAGCTCTATATTTCTAAATCTCTAGGAAATGCTATTTTTATACAGAAGGTGACATTTGCTAAAGAGCTACTTCTACCTCCTCATCCACTGGAATGGACAAGTCATTCAAATGGCTGATCCGTCCATCTTTTCCTATTTCATGAACAACGAAGTCGGAGTATCTGATGAAAGAAAACATGAACTTTCAGATAATTAACATCCTGTTTTCTATTAATTTTAAGATAAAGTTGATCAACAGCAAGCCTTACTATTATGCAAAACAAGGAATTTTAAAAAATCTTCAGTGCAAAATCACATGGAGTTAATTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGCCTTGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTCCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTCCAAGTGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATTTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAATCACCACATCCGGTCTTTTCTGGTTTCTTAATGAATGCTGAGCCATACCTTGGCTCAAGTTTTATATGAGAACTTAAAGAAAAGACCCTCTTAGCTTCTAGAATATTCTTCCAGAGAAATGCAAAAACAAAAGCTTATTAACATTACCCTATGACGATTCAGGCAGC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Regarding the variant at chromosome 7 and position 105565266, affecting gene RINT1: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	benign	GACAGAAAGTCAATTAGTGGTTGCCTATGAGTTGAGGGAGTGGGGAGACGGTATTAGAGGATAACGGCTTTTTTCTTGGTGATGAAAATGTTCTAAAATTGTGATGGATATACAACTGAATATATAAAAAAATCATTGAATTATACACTATTATTAGTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACTTCCACCTTCCAGGTTCAAGCTAGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCGGTCGAATTATACACTTTAAATGGGTGAATTGTATGACATATGAATTCTATTTCAAACTGTTAAAAAAAAAGTATGCTAATGTGTTAACATGTTTTTGCTTTCAGTTCTTTCTACAACTTCAACAGGCTGCACTGGAGGTGTTTGCAGAGAATAATACTCTGAGTAAATTGCAGCTAGGACAGCTAGCCTCTATGGAGAGCTCTGTCTTTGATGACATGATTAACCTCTTAGAACGTTTAAAGCATGATATGTTGACCCGTCAAGTAGACCACGTTTTTAGAGAAGTTAAAGATGCTGCAAAATTGTATAAAAAAGAAAGGTATGTCCTCTATGTAAGTCAGCTCTTAACACCAGTTTGGTAAAAGTTAAAGAATATGTGGTCAGATTTTCAAGGTGTCTAGATAGAACCCGGTTTGGCCTTATGTACTTTATTGTTGATGGAAATATTTCTAAAGTATGTTCTCTTGGACATTTTTTTTGAGACAGTCCTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTTGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTTAGAGGTTCAAGTGACCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGACTACAGGCATGCACCACCACACAAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACATTTTGGGCAGGCTGATCTCCAACTCCTGACCTCAGGCAAGCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCTGACATTCTTAATCAGAATAAACTGATTATAATTTAGTTGTTTGTAAATATATCAATAGGATAGTGTGTGATCTGGGGTTGAATAGCCTAACCTGTCTCCCATTTTGCAAAGTAAAGTGCACCTGTGGTACTCTGCATACTTTTGTTGTGGTTTATCCCACTACCATTCACTGTGAACACCTGTGTTACTTTCATCCTTGATAGCAAGCAGTATCTTTTTGTCCTAGCATAGTCCCTGCCACACAGAGTGCTTAAAATTCGTTTATTAGTCCTGTTTTTACTAAAAATTAGAGGATAATATTAGCTGATGTCTTAATTAAAATGCTAAAATCAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTACTTGAGGGCAGCAATTCGAAACTAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATTCAAAGATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGACACGAGAATTGCTTGAACCCTGTGGCTCTAGCCTGGCCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAGAAAAACTACATAAATAAAATGCAAAAATTAAGTGACATTTTAAATTGTAATTGCCTTATATCAGTAATTCACATATTAAAATTTGGGGATATTTTGGATATATCCCCATATTAAAGAGTATTTGAGAGTGAAAATATAAATACAGGTACATTTATTTTCTGATAGAGCTTTTAATGTTAGGCTGTATATTTTTTCTTATCCAAAATGCCCTAGGACAGAACACTTCCTCAAATTTAAAATGATTTAAAAACTTGAAAAATAGAAACTGATGAAAATTTTTTGGTAAAAATGTGTTTTTTCCAGATGGTTGTCCTTGCCATCTCAGTCAGAGCAGGCAGTGATGTCCCTGTCCAGTTCGGCTTGCCCGTTGCTGCTGACGTTACGAGACCATTTACTTCAGTTGGAGCAGCAGCTTTGTTTCTCCTTATTTAAAATTTTCTGGCAAATGCTTGTAGAGAAGCTGGATGTATACATCTACCAAGAAGTAAGTAAGAATAGACTGTTTTTGGGCTGTGATAATAAAGACAACTGTTATATGAATTATTCTTTGTTTCAGATAATTCTTGCTAATCACTTCAATGAAGGAGGAGCAGCCCAGCTGCAGTTTGATATGACTCGGAATCTTTTCCCTTTGTTTTCTCACTATTGCAAGAGACCAGAAAATTATTTTAAACAGTAAGCTCAACATTTAACAATTAATATTAATGTATCAAATTGTTACAGGAGGCTAACTCCTTTTAACTTTAGGGTTCTGGAGATGTTTGGGTGGGATAAGATCAGTTGAAATTTTAAAACATTGTCTATCTACTGTATGCTTACAGCACAATGGGGAAACCAAGATGATAGATGTGACCCATGACCTCAAAAAGTTTCAGAACTAGATATAAATTACCTGTTGGGTTTTGTTTTCTAGTATTTGGTTTAATGCTTCTAGTTGCTTAGTTACTGGAGGAATAAATAGAAAATGAAAACAAGTACAGTTGTGCCCTATTCACTAAATATAAGAAATTACAGGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTCGGGAGGCTGAGTTGGGCAGATCACAAAGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATAGTGATACCCCCATCTCTACTAAAAATACCAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCCTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCACCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTACAAATATGTTTAATACCTAATAGGCCAGGCCTGAAAGAAATTTGTTTCCTTAAACATTTGACATTAATTTTGGTTCTAAATATAATTATAGTTTCAGAATTTGTTGATCTAAAATTTATAGGCCAGGCATAGTAGCCCACATCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGAGAATTGCTTGAGGCCAGCTGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCATCTCTACAGAAAGTATTAAAATGAACAAACAAAAAAAAGCCAGGTGTGGGGGTGTGGACCTGTAGTCCTAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCTGTAGTGAGCTATGATCGTGCAGTTTCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACCATGTCTCAAAAAAAAAAAGTAAAATTTAAATTATGTTTGGGTTTTGTGAGGTTATAAAGCATTCCTTTTAGACTTATAAAATGAAAGCTTATGTTTACACGTTTCATAGGACTGTTTTTAAAATTTATTTTAATGTTCTTTCTGCTGCTTTCATTTATCTCTTATTTTTGTCTTTTCCCATGTTCTAATCTACCTAAAGTTATAGCTATATTTAATATAGTGTTAATATTAAGTATTGTATTTAGGGAAATAACGGATACATATTGAAATAGGGATCGTATTACCTTATAGTAATCTAAAGAAATAGCAACTCTGCACCTGTGTAGTCTTACCATGTTAAAAGAACCAAATAATAAATCCATAAATATTTTTATAGAGAACATGTGGACCAGCAGTGCAGAGAAGCTGTTTAGGATTCTCAAAATTGTAATATAATTGATGCAGATAATGGAGATCTCATTTCCCTCCTTTGTTTTCCCTAAACAGTATAAAAGAAGCCTGTATTGTTTTGAATTTGAACGTCGGTTCTGCACTACTGCTGAAAGATGTACTGCAGTCAGCTTCAGGGCAGCTTCCTGCCACAGCAGCATTAAATGAAGTTGGAATTTACAAACTGGCTCAACAAGATGTTGAGATTCTACTTAATTTGAGGACAAATTGGCCTAATACTGGAAAATAATG	GACAGAAAGTCAATTAGTGGTTGCCTATGAGTTGAGGGAGTGGGGAGACGGTATTAGAGGATAACGGCTTTTTTCTTGGTGATGAAAATGTTCTAAAATTGTGATGGATATACAACTGAATATATAAAAAAATCATTGAATTATACACTATTATTAGTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACTTCCACCTTCCAGGTTCAAGCTAGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCGGTCGAATTATACACTTTAAATGGGTGAATTGTATGACATATGAATTCTATTTCAAACTGTTAAAAAAAAAGTATGCTAATGTGTTAACATGTTTTTGCTTTCAGTTCTTTCTACAACTTCAACAGGCTGCACTGGAGGTGTTTGCAGAGAATAATACTCTGAGTAAATTGCAGCTAGGACAGCTAGCCTCTATGGAGAGCTCTGTCTTTGATGACATGATTAACCTCTTAGAACGTTTAAAGCATGATATGTTGACCCGTCAAGTAGACCACGTTTTTAGAGAAGTTAAAGATGCTGCAAAATTGTATAAAAAAGAAAGGTATGTCCTCTATGTAAGTCAGCTCTTAACACCAGTTTGGTAAAAGTTAAAGAATATGTGGTCAGATTTTCAAGGTGTCTAGATAGAACCCGGTTTGGCCTTATGTACTTTATTGTTGATGGAAATATTTCTAAAGTATGTTCTCTTGGACAT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Is chromosome 7, position 107248501, gene COG5 (component of oligomeric golgi complex 5) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?	benign	GCAAACTATGCATCTGACAAAGGTCTAAGATCCAGAATCCATAAGGAACTTAAACAAATTCACAAGGGAAAAACAAACAACCCCATTAAAAGGTGGGCAAAAGACATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACGAAGACATACATGCAGCCAGCAATCACATGAAAAAATGCTCAACACCACTGATCATTAGAGAAATGCAAATCAAAACCGCAATGAGATACCATCTCACACCAGTCAGAATGGCTATCATTAAAAAGACAAAAAAATAAGATGCTGGTGAGGTTGCAGAGAAAAGGGAACACTTATACGCTGTGGTGGGAGTGTAAATTAGTTCAACCATTGTGGAAGGCAGTATGGTGATTCCTCAAAGGGCTAAAAGCAGAACTACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGCTATATATCCAGAGGAATATAAATCATTCTACCATAAAAACATATGCATGTGCATGTTCATCGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACATGCAATCAACCTAAATGCCCATCAATGACATAGTGGATAAAGAAATTGTGGTACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAATAACAAGATCATGTCTTTTGTGGGAACATGGATGGAGCTGGATGCTATTATCCTCAGCAACCTATTGCAGGAACAGAAAACCAAATACTATGTGTTCTCACTTATAAGTGGGATCTAAATAATGAGAACTTACGAACACAAAGAAGGAAACAACAGACACTGGGGTCGACTTGACAGGGGAGGGTGGGAGGAGGGAGAGGAGCAGAAATGATAACTACAGGGTACTGGGCCTAATACCTGGGTGATGAAATAATATGTACAACAAATCTCCATGACACGTGTTTACCTATGTAACAACCCTTCACATGTGCCCCCAAACCTAATATAAAAGTTACAAAAAAATTAAAAAACTTTGTAAATGAAATAATAAGTTGAAAAAGTAGAGGACAGTGAAATAATATTTTTCTATAAATAGCTAAATTCATAGATGGAAATTTCATAAAACAGATATTCTTTAAAACAACAAGAATGTAAAGAGAAACAGGACTGCTCAAAAATAATAACTATGAACTTGGGAATATAAAATACATATCTACATATTAATATTTGAGTATTTAGCTTTAATGTGGTTAAGTTTTTTAAAAATCACAGCAAGCATTTGCAAATAACTATTCCAAATGCTCCAAAGTTTTCTAATACACTGAACCAAAACCATTTTACTCTATTTTAAAAGATTTCTGTAAATATTGGATTAGGAACTATGATTATTATTCTCAGGATACCTATGACATGGATGAGCAAGACACATATGAAACAGGTTTGGAATAACACCATAGTGTTTGTGGCTAGGTGTGATGTGATCAGATTAGATTGTCACATAACCTCCGAGGAAGAAAAATCAATCTTGGAGGAGGTTGGGCTGCAGCTTGCCCAGAGCCAAAGCAGGATTTGGACTAGCACAGTGGCAGAGGCAGGGCATTTTACACAAGGAATACCATGCCTATGCCAAGGGGTAACAAAGGGGCTGAAGTAGAGGGTATTTGTGAGAAGTAAGGAAAAAGACAAGCTTGGGAAGGGGAGATGGTACAAACTACCAAAAGTCCTGAAGTACCAGGCTAAGTCCCACAGACTCATTTTATGTTTCAATAAGAGAGAAATGTATGCACATGTAACGTGATACTGTTCATAAAGAAAAAGTTTTTAAAAAGAGAAGTGATGAAAACGAGAACTGAAAAATTTTAATCTGTGAATGGCGCTCACAATGGGTAATGAAGAGGGCTGAAAACTAATGCCATCACAAAAGGAACAAGGCCCTGGATGGCAGGGGGGCAGCTTAGGGAGTAAGCATAGAGGTGGGAATACAAAATAAAGGCAGTAAAAGTTAGTAAAAATTTGGTTAGAAGTAATTACCCAGAAAAGTCTTCTTGATGCATGGTGATGATTATGGCCTCTATAGCATCTCCCACAGAAGTGAGTAAGGGTTGCACAGCATTTTCCATAAGAGCATGAATAGCCTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAAAGAAGAGGCAAGATTAAAGAAAAACAACCCAAAGAAATTTGAGATGTGAGAAACACCGTGACTAACAGTTTTCATATTATATCAAATGCAGACTAAGTTAACAGAAGTCTGCTCCTCTCCCTAACCACTGTCGGTAATGATTTTTAAAGCTTAAAATATGTGGAACATGGCACTAACAAATTTCAACACCCCCACTCTTCTTATTTTTTCCAAAAGGTTCAGTGGTTAAATAAGCCCATGAAAAAGGGAAGGCATACGCAAGAAGACAGTAGTTCCACTAATGAGGTAAAGGTCAAATGAACACATTTAAGTTTCACAAAAGAGTTAGGCAGGACCAAAAGTAATTATTTAAGAATTGGAACAACATCATATGCTTTTAACCAGAGTGAATATAATAAACAGACATTGATTCTTTTTTTTTAACTATTAGGTTCAAGGGTACATGTGCAGATTTATTATATAGGAGTTTGTTGTGTCATGGGGATTTGTAGTATAGATTATTTCATCACCCAGGCACTAAGCCTAGTACCCAATAGTTATTTTTTTCTGCTCTTTCCCCTGCTCCCACCTTCTACCCGCAAGTAGGCTCCAGAACAATGTTTCTAATAGGGCACAACAGTTGCGCATTTCATGAATTAGGTTTCAGTTGAGAGTTCTACAGCAGTGATTCTCAACTGTGGGCAGTTTTGTTCCCCAGGAAACATTTGGTATTGCTTAAAGACATTTTTCATTGTCACAGTTGGGGATGGGGGTACAAGTGTGTTACTAGCATCTAGTAGGTAGAGGACAAAGATGCTGCTAAACATCTTACGGAATACAGAACAGCCCCTATAACAAAGAATTACCCAGCTCAAAATGTTGATAGTGCCATGGTTGGGAAACTGTTCAACAGGGAGGTATAAATCATCATTTACTTGATGTAAAACCCTAGGTCTTAGTTATGGGCTTTTAGTGTGAAAATAATGACTGAGGCTCAAAACACGTAAAATCAAAAATGTAAATATATTATACACACTTCAAAGATAATATAATGAAGATAGATAGTTTTGGCTCATACAAATGATCAAAATCAATGAGCAAAGGTAAAATATAGGACCCTTAATCATTAAATTCCTAATCTATAACCCTTAATCTCTGGTAAAAATAAATATACAACGTACAGGATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATAGTTTGCCCTCCATACAGGAGCTCAGAGTCTAGTGAGAATAGTTAAAACGTTATGCATGTTGAGTAACCCAAAATCCAAAATCTGAAAGTGTCCAGTGAGCACCTTCCTTTGAGCGTCATGTTGACACTAAAAAAGTTTCGGATTCCCAAGCATAGGAGTTTGGGAAAGCTGAGGCACTTGGGAAACCACAAGACATTCAGTATATATGGAGTATAAGTGCCTGGAAGAGACAGAGGCAGCAAGAGGTGTACTTTGTATAGGTTACTAAGAAGTTAGGAATTTATCCTAAAGGTACCAGGAAACCAATGATGGGTTTTAAGCAATAGACAAAATGTGGTTAATGATTTGGATTTAGGAAAAACCATGTTGGAGAGTAAACTGGACAAATTAGACTACAAAAAGGAGTACAACTATAAGGCCACGGCAGTGGTACAGAGCTGCTGGAGAGTGAGAGAGGGAGCTTGAAAAGGAGAGAGCCAGAGAAGACCGCCTAATTTTATGTTTAAACTCGGCACGAGTCTTCAGCTAACTATCAGTAATGCATGTGCAGAGCAAACTAAATGCGGCTTGCAACTGAGGCTTAAAGAAGTGAACTGACTGAGGTGTGGCCAACTGAAGGTATGACAGTACACAGTTTGAGTATAACCAAGCTAATTGCCTGTAAAGCAAAATCACCAACATGCTTATAAAAAAAGGTAAAAAAAAAAAAATCCTGTTTCTACACAACATAACATTCACAGTGTTCAGGATTTATTCAAAATTACTACACATATAAAATGCTAGGAAATTTTATCAATTCT	GCAAACTATGCATCTGACAAAGGTCTAAGATCCAGAATCCATAAGGAACTTAAACAAATTCACAAGGGAAAAACAAACAACCCCATTAAAAGGTGGGCAAAAGACATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACGAAGACATACATGCAGCCAGCAATCACATGAAAAAATGCTCAACACCACTGATCATTAGAGAAATGCAAATCAAAACCGCAATGAGATACCATCTCACACCAGTCAGAATGGCTATCATTAAAAAGACAAAAAAATAAGATGCTGGTGAGGTTGCAGAGAAAAGGGAACACTTATACGCTGTGGTGGGAGTGTAAATTAGTTCAACCATTGTGGAAGGCAGTATGGTGATTCCTCAAAGGGCTAAAAGCAGAACTACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGCTATATATCCAGAGGAATATAAATCATTCTACCATAAAAACATATGCATGTGCATGTTCATCGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACATGCAATCAACCTAAATGCCCATCAATGACATAGTGGATAAAGAAATTGTGGTACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAATAACAAGATCATGTCTTTTGTGGGAACATGGATGGAGCTGGATGCTATTATCCTCAGCAACCTATTGCAGGAACAGAAAACCAAATACTATGTGTTCTCACTTATAAGTGGGATCTAAATAATGAGAACTTACGAACACAAAGAAGGAAACAACAGACACTGGGGTCGACTTGACAGGGGAGGGTGGGAGGAGGGAGAGGAGCAGAAATGATAACTACAGGGTACTGGGCCTAATACCTGGGTGATGAAATAATATGTACAACAAATCTCCATGACACGTGTTTACCTATGTAACAACC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Is the chromosome 7, position 107283630 variant in COG5 (component of oligomeric golgi complex 5) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?	pathogenic; ['COG5-congenital_disorder_of_glycosylation']	TGGAGATGGCTTCCTTAATGACCAGTTTCTCATTAACAAAAGCATGTCATATGTGGGTTCAGTCTGTGATTAAAGGAGTAAATTGTGTACAGATTTTTAAAGTAGCACTCTTGCTAATACTGATAAAGTGCAAGCAGAGGCATTGCATATCACAGACATCTGCAAGGAAATGACAGCTCTTGAATGGAAATGATGACCTTAAAGGGACATAGGCTAAAAATATAAATTACACATGATATATAAAGATACTCAGCTTCTGTAGAAATTATGCCAATTCATGCTAGTTTCAATAGAGTAGCTTTTTAAATAATATAAAAGCATAACAGGACTATAATTACAAATTTTTAAAATTCGGATTCTTAAAGTATATTTTTGTCATGCTTCAACTTTAACATTGGATTAATTGGGGTATTTGATCTGACTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAGTATTTTACGAAGACCATGGAAAGAACACTAGAAATTAAAAATAATATAGAAACCCATATACAGATGGAAAGCAAGAAAATTATTGTCCCTAAAGTAGTAGAGTAAATCTTACCAGATTCTCTTTTTAAAGAAGTTGAAAGTTTGAAACAATACTAGAGCATACTATGTGTAACAAAAATGCACTTTCATACAGTATTGAGACATAATTTTGTTAATGTTCACTTTTAAATTTTATTAAACACTAGCATAAGCATGATTCTTCCAGTTGTAGATTATATTTGATTATAGCATTGTCAAGTTGCACAGAGGAATGGGAGAGATTCCTCTTTAACATTTACATAAACAGGTCAAAGAGATCAAGTTACTAAGACCTATAGTCAGAAGGAAAGTCAAGGCAATTGTGGAGAGATTTAGGACCAAGATGCTGGGCAATCTAGACAATTTGTAGGTACGTTTGCAGCAAAAGATATGCTTATGTATATTATTATACATGTGGCTTTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGGGTTTCGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATGTCGGCTCACTGCAGCCTTCGCCTCCCGGATTCAAGCGATTCTGATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGTTACAAGCGTGCACCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGCGTTTCACCAGGATGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCACCTGTGGCTTTTTAGTCTTACTCTTCCACGCCTCAGAATCACCATCTTCAAATCTTTAAAAGAATTTAGACCTCAGTCTCATACTATTTTTTATTCCTTAAAACGTCCATCTCAAATGTACAGATCTACTATTATGACAACTTGTTAGTCATGACAGAAACTGAGATAATTTCAACTGCAAATTGGTCTGGATAACTTTTAAATAAGTGTCTAAAGCCAACAGTATATAATTACATTGTCTGCAGGCATTCAGGTGGCACCTCTGCTAGGATATCTTCCCTTTTTAGTCTTAAAAGCTGTCACATTCACTTAAAAAGCTTAAAATAGCGAACACAAGCTAATCAAAGTTATATTCCTATTTCTGCCATGAAGCACGTTCTGGAGTTTAGGATAAAAAAAAGTTAACCTGTATGTTTTAGTTTCTCAATTTATAAAATCGTTTATTATATTTGATTTCTTGTGTAACGTAAGAAATTTACTATGATACAAAGAGCTAGGTTTACTTTGCATCCTTGGCAAGATATAGAATAATTATAATAGACTGTTTTTAGACTATATTTAAGGTATTTAAATTATTTATTAATTGGAATCTCAAGTACTTACTATGTGTGCACTCATTTACTATAAAATTCTTAATTTAATTGTGGGCCTAATTACTTGAATAATTTGAAAATAAATTAAAAAGGTACTGCTATCATATATCACTAACAAATATGGCAGTCATCTTATGGCAAGCCACTATATAAAAAATACATACCTTGCTATAGTTTTAATAATACCATCAAGTTCATCAGAGGAAGGAGGATTACGACCACCCGGGGGAAAAACCAAGTTGATAGGATCGAAGAGTCGAGATAAGGATTTTGATAGATAAGCAGCCTCATAGGGTTGTAGTGAGTCTTTCAAAGCCTTTTCTGGACTGTGGAAACAAAATTTTTTAAAAACTAACTTAAATTGCACAGAGCTAAATGCTATTGTATCAGGCTGTAAATACCTTTTTAAAAAATGCACCTCCCATAAAAATGTAACTCTATATTAAGAAAAAGAAAATAATTTGTTTCACAACGTACATATTTACCAATATATTTCATAATTAAACATTCAGGACCATAGTAACCTTTTTTTTTTTGAGACGTAGTCTCACTCTGTTGTCCTGGCTGGAGTGCAACGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGCTGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAAACTCCTGACTCCAGTGATCCACCCGCTTCGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCAACCGTGCCCGGCCTATATTAACATTTTAATCTCTACGTAAGTCCCCACTATAAATGCACAATAATATGCACCAATACCTACTGTATTATCTGTTTCCTTAAACTAAAAGAATAACAGTAAAATCCTATTAATGCTAATGGGGGCTATGCCTTTACTTGTAAATCATACCTATAGAGTTATCGAAGCATATGGAAGAAAGACCAGCCTGCAGAGACCTGCTCCATTAGCTTGGCCCTTTCCATCCATAGCTGCCTCCCCAGTAAAGCTCACTGACTGAGAGGGAAGTGTACAGACTTAGGTTTTTACATTTTCCATTTTTGTGTTACTAACAAGAGTGAGACAAAATAAAAAGTATTTATGGAAGTCCTAAAATCACGTAAATACTCCCAAGTGGAGTTCTATGCTACTTTGTTTTATAATATTCTTCACAACATCAAATGTAACCTGAGAAACATTTCTTTCCTGCTTGCACTTCCCATATCTTTAATAATTCATGCTGATTTTCATTTAGCAGTCAAACTATTTGATCTTACATTTTTCTTTCGACAATTACTATCAAATGTCTATAACCATTATTTTCATGTTTCCTTACTCCTATAATTAATTGTCTTCTCACATCATCCCTGTTTACAATCCTTCCACCAGCTTTTGCATTGTCTTTTTTCTTTTATAAACAACAAATTTTCCTTCATCTAAAAAGTTAACCTTTAAAACATCTAACCTGCTCCTTCATGTATATGAAACTTGGCTTTCTCTTTTTCTCACCCTTCTGGTCCACTGATATGACCTAGAGATCAGAATGCTCTTGGCTCCAACATCATAATTCCATAGTTATCTCTTAATGTTTTCTCATTCAGTAAGTATTTCACTCAACACATATTTACTGAGAATACTACGCACCAGGCACTTTGTAAAGTGCTGGGAAGATAGAGATTAAGAGTGCTTTACAGTCTTGTGAAGAAATTGGCAGGTAAAATGCTAATTATAATAATTTCTGTAATAGATGAAGATACCAAGACCATGATGGAAGCATGAAAGAACTTAGTATCTAAATGTGTCTGAAGCAATCCTCTGTTGAAGTCCGAGCCATCTATTTAAATGTCACTATTTTTACTCATGACATCTACTGACCTCAGAAGCCTCTTCCCACTTCTGCAGAAATTTTGGCACTGAATTATAAGAACTAACACTTTCCCGTTCTCCAAATCTACCGTTAAAGATCCTTGGTAACTACAATGTCAAACATCTTTTCTAAAATATGTCCTATATTAAAAGTCTACATTTATAATAACCTTTTTTGGCTTTACTAGGGGGCTTCCAAATTTGAGTCATCACTTTGAACTGCTCCACCTCTAAGATCTTCAAGCTTAAAGGAAACTGTCTACATGCCCCACCTTCTATCTCTACTTTTCCTTCCACAAATATTAAGTCACTACAATATTTGCCAAGTATTTCCTAGGTGCAGAA	TGGAGATGGCTTCCTTAATGACCAGTTTCTCATTAACAAAAGCATGTCATATGTGGGTTCAGTCTGTGATTAAAGGAGTAAATTGTGTACAGATTTTTAAAGTAGCACTCTTGCTAATACTGATAAAGTGCAAGCAGAGGCATTGCATATCACAGACATCTGCAAGGAAATGACAGCTCTTGAATGGAAATGATGACCTTAAAGGGACATAGGCTAAAAATATAAATTACACATGATATATAAAGATACTCAGCTTCTGTAGAAATTATGCCAATTCATGCTAGTTTCAATAGAGTAGCTTTTTAAATAATATAAAAGCATAACAGGACTATAATTACAAATTTTTAAAATTCGGATTCTTAAAGTATATTTTTGTCATGCTTCAACTTTAACATTGGATTAATTGGGGTATTTGATCTGACTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAGTATTTTACGAAGACCATGGAAAGAACACTAGAAATTAAAAATAATATAGAAACCCATATACAGATGGAAAGCAAGAAAATTATTGTCCCTAAAGTAGTAGAGTAAATCTTACCAGATTCTCTTTTTAAAGAAGTTGAAAGTTTGAAACAATACTAGAGCATACTATGTGTAACAAAAATGCACTTTCATACAGTATTGAGACATAATTTTGTTAATGTTCACTTTTAAATTTTATTAAACACTAGCATAAGCATGATTCTTCCAGTTGTAGATTATATTTGATTATAGCATTGTCAAGTTGCACAGAGGAATGGGAGAGATTCCTCTTTAACATTTACATAAACAGGTCAAAGAGATCAAGTTACTAAGACCTATAGTCAGAAGGAAAGTCAAGGCAATTGTGGAGAGATTTAG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Variant chromosome 7, position 107412482, gene COG5 (component of oligomeric golgi complex 5): benign or pathogenic? Disease(s)?	benign	TGATGGGTTCATTTTGTTTTGTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTGATGGCAGGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGGCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTCGCTGGGATTACAGGAGTGCGCCACAATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCTCCATGTTGGTTAGGCTGGTCTCGAAATCCCAACCTTAGGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAACAGATTGATGTTTTAGGTTAATAAAAGAATTATGAGTTATAACAGGAACAAGGGAGTGGGAGGGCAGAAAAAACAGGAAGCTACAGTCAAAGGAAGAGACACTGGAGACTTAGACCAAATGATACTAATGACAATATTCAACGTTGATAAGGAGGGAAAGATTCTGAAATAGGATGGAAGGGAAGGGCACTAGACTCAAGTTTGGGCTAGTAGATGTCAAACGACTGTGAGCCCAACGTATGAGAATAACCATCTCCATAGGTATTGGTAACATCCAGGATGTGGGATTTAGAATGGAGAGAAAACAGTACTGCTGAAGTCCTAGAGATGGGAGACACAAAAGGATTAGGAGATGAAAACAACCATATGAGGAAGAGGACAATATGTTATAGAAAATAAATTCCCTGCATAAAATCCCAAAGAAGGCATAATTCATACAGGATGGAGGGCTACAGAGTCAAATCCAGCGGCCACTTCTTAGGAAGGTAACTGCCCTTTCTTGTTTTGAAATTCAGGGCAAAATGTTTGATTAATAGAGTTATCTTTCCTTCTCTTTTGAAGATCTAAAAAAAGGTATCTTCTCTTACTTAATGTAGAGAAATACTCTTTTTTTTTTTAAACGGTGTAACAGTTTCATCCTTACAGGGAGACCTAGAGTTAAAACATAATTGACCAAACAACTAAAAGTAATCTCTAATGTTAGAAGTTAGAATAATAATTATCTTTGGGGAAGCCAGAAGAGAGTAAAAATTGTGAGAGAGGGTAAAGAAACTCTAGGAGTACTGATAATGTCCTATTTCTATCCTGGGTTTTGATTTCACAGGTATGTTCACACTGTGGTATTCATTCTATATGAAAGTTTATGATTTGTCCACTTTTCATTTTGTATATGATATTCAATTTTAAAAGAAAAAGTACCTGATTCAGTTATATTTTAAAAATTACAACTATTTAGGAATCAGAAGTCAAATAAGTACCTTCTTGATTTAGAGGCTTAAGAACAGCACATTAATAACATTGTTTCTGTCCAACATAAATGCACAAAATGAAATTCCTGATTTAGAGGATATGAAAAAACTCTATTAATAATTATATTGGAGCCCAATACAAACGGAGAAAATATCTGGGTATAATACAAGGGTAGATCTAAGATCTAATTCTAAGTTGTTGAATCTAATACATCAATACCTTTGAATTTCTTCCAATTCAGAAAATTAAGCATCAGGAAAATGATACCTTAGGAGAAATGTCAAGTCAAAAATTTTTTAAATTATGGCATAATGATTAAGAGTGCAAAGTTCTGGGACTAGAGTGATTAAAATTTGAATCCAAACTAAATAATTTACTAGCTATGTGATTTTCAACAACTTATTTAAGCTCTGTTTCTTCAACTGCAAAATATAATTAACAATAATACCAATCTTACTGGGTTGTTGAAGGGCTTAAATGAGGAATCGTGCTTTAGACAAAGCAGGCATGGTCAGCTAGTTATCTATCTATATATGCACATCATAAAAAATACATTTCATGTTATATACATTATACATTAGAAACATTAGGTCTATTTTTAAATTAAATATATTAAACATATATTAAAATTTCCCTTAACGATGACCCATTCTTTGATTTAAATTGTAGACATACTTTCTCAGTGATATATTACTATAAGACATATATTACTTTTTTGAACTCAAAGTCAAATGTTCACCTGTATTATGACACATTTTTTACATTAAAAAACAGTCTTATTTTTATTACCTGAGTCTCCAAACCCTGCTCTAGTAGGCGCTTAGCTTGATTTTCCACTTCAAGTCGGGCTCTTGCAATAAAAAGTAGATCATTTTCTATCACTTCTATTCCAGAAAGATCTATTCCTTGAGAAAGATAATCTGTTTAAAACAAAAACATACACATTCAAATATTTCAATACTGAATAAATATCAAGGTATCAAAATATGTATAACTTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAACGCTATTAAACAGGGTTGCCATTCAAAATCCGTATTTTAAAAAATACAGTTTCCCAAATATTTTCTATTTAATAAGTAATTTATGCTGGAGTTAAATGCTCCAAATAAGACAGATTTGGTAAGGCAAGAATAGAAATGATGATTATTACAAGTTTAAGGAAATGTCAAGAGATCACATTTAAAAGTGTCAAATTTAGTATTTTAAAGTAAATAAATATTCTCACATTTTCAGAAAATTCTCAAGATGCAAGTACAGTTTTTTTGCTGCTGCTGTTGTTTTTTTTTTAAGAGATGGGGGAAGTCTCAATACACTGCTCAGGCTGGAGTGTAGTGGCTTGTCACACATGTGATTATAGTTCACTATAGTCTCGAACTACTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTACTACCAGTACCTGGCATCACATCCAACTATTCTCTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGTTCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCATCTTGACCTCTTGAGTAGCTGGGCCCCAGTATTTTTAAAAGCAAAAAAGTGGCCTTCATCATATTATATAACCACCACCAGCTTCCACCTCCCCAGTTATCCAAACCATATTTACAATCACTCACCTTAAGAAGTAACCAAACAACATGCTAGATTTGCAGTACAAAGGGCTCTAAGAGCTGGGAGGGAGAAAGGTCTATATTATTTTAGTTACTAATTATTCCACAAACCTGCTTTTCAGTAAGAGACATGTAGCAACAGAGGGAAAAAAACACAACAAAAAAAAAAAACCAGGAAAAAAATGTAGTAACAAACCCCAGCGACTGCCCTTCACCACAGAAGAATAGAGGGATTATGATACTAAATTTCCCCTCCCATTTATCTGATGCATACAATCACTATCAGCGTTACAAGTCTTTATATATCTGCTCTTTGTCAAGCACATCTAGAGACTGGAGCCAAGAACAAAATGATGATGATGATGATTCCAATAACAATGACTAACATTTTTGAAGATATAGCATGTATAATACATTAAGCTAGACGCAAAGTGTGTATTACTTTAATGCATCTGTTATTTGTAATTTTCTAAACAATCTTGCTAGAAATCTCATCATACCTAGATGGAGATACTAAAATCCGAAGAATCTAAGTAATCTGAACAAATTCACTTGGCTAGTAACCGGTAAAACAGAATTAAAATCCTGGTCTTTCTGACCACAGTCTTTTCAGTAGATAATCCCAGGCCTCAAAAGAATAGAGCTTATATTCAAAGAGATAGTATTCCTCCGATATTCTTCCAATTTGCACATTGAAAGGGTAAAGATGTAAAAATCATAACAGATATAACTGTTCAAAAAATTTGCCCAGGTTAGAACAATGAAAGTATTAAATAACTAGTTTAACTTTTAAAAATATGTAAATGTTTAAAAATATATATAATGCCAAATTTTGAAATATGGCAGCATTACTCACATCTTGACAATTAAACCTTAATAAATGTGGAGTGCACAGCCAGAATTAACTTCCTAGCCACTTAATACAAATATCTCTTGGATCCCTTCATATACCACAGTGATGTAGCAGGAAATGAAACTAATCTATTTGAATTTAATGTATTTATCATCTCCTTAGGAGAAAACTATGAGACTAGTGCTTTTAGTGGAAAAGAAATGATATTAATCATCTCTTGGTTTACTTAACATGAGAAAAATTTAATCTACTAGATTAGATAAAAGGGAATTCAAGCACATCAGTCATTTTACTA	TGATGGGTTCATTTTGTTTTGTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTGATGGCAGGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGGCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTCGCTGGGATTACAGGAGTGCGCCACAATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCTCCATGTTGGTTAGGCTGGTCTCGAAATCCCAACCTTAGGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAACAGATTGATGTTTTAGGTTAATAAAAGAATTATGAGTTATAACAGGAACAAGGGAGTGGGAGGGCAGAAAAAACAGGAAGCTACAGTCAAAGGAAGAGACACTGGAGACTTAGACCAAATGATACTAATGACAATATTCAACGTTGATAAGGAGGGAAAGATTCTGAAATAGGATGGAAGGGAAGGGCACTAGACTCAAGTTTGGGCTAGTAGATGTCAAACGACTGTGAGCCCAACGTATGAGAATAACCATCTCCATAGGTATTGGTAACATCCAGGATGTGGGATTTAGAATGGAGAGAAAACAGTACTGCTGAAGTCCTAGAGATGGGAGACACAAAAGGATTAGGAGATGAAAACAACCATATGAGGAAGAGGACAATATGTTATAGAAAATAAATTCCCTGCATAAAATCCCAAAGAAGGCATAATTCATACAGGATGGAGGGCTACAGAGTCAAATCCAGCGGCCACTTCTTAGGAAGGTAACTGCCCTTTCTTGTTTTGAAATTCAGGGCAAAATGTTTGATTAATAGAGTTATCTTTCCTTCTCTTTTGAAGATCTAAAAAAAGG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Evaluate if the mutation on chromosome 7 at position 107412558 in COG5 (component of oligomeric golgi complex 5) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['COG5-congenital_disorder_of_glycosylation', 'Inborn_genetic_diseases']	TCGGCTCACCGCAACCTCCGGCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTCGCTGGGATTACAGGAGTGCGCCACAATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCTCCATGTTGGTTAGGCTGGTCTCGAAATCCCAACCTTAGGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAACAGATTGATGTTTTAGGTTAATAAAAGAATTATGAGTTATAACAGGAACAAGGGAGTGGGAGGGCAGAAAAAACAGGAAGCTACAGTCAAAGGAAGAGACACTGGAGACTTAGACCAAATGATACTAATGACAATATTCAACGTTGATAAGGAGGGAAAGATTCTGAAATAGGATGGAAGGGAAGGGCACTAGACTCAAGTTTGGGCTAGTAGATGTCAAACGACTGTGAGCCCAACGTATGAGAATAACCATCTCCATAGGTATTGGTAACATCCAGGATGTGGGATTTAGAATGGAGAGAAAACAGTACTGCTGAAGTCCTAGAGATGGGAGACACAAAAGGATTAGGAGATGAAAACAACCATATGAGGAAGAGGACAATATGTTATAGAAAATAAATTCCCTGCATAAAATCCCAAAGAAGGCATAATTCATACAGGATGGAGGGCTACAGAGTCAAATCCAGCGGCCACTTCTTAGGAAGGTAACTGCCCTTTCTTGTTTTGAAATTCAGGGCAAAATGTTTGATTAATAGAGTTATCTTTCCTTCTCTTTTGAAGATCTAAAAAAAGGTATCTTCTCTTACTTAATGTAGAGAAATACTCTTTTTTTTTTTAAACGGTGTAACAGTTTCATCCTTACAGGGAGACCTAGAGTTAAAACATAATTGACCAAACAACTAAAAGTAATCTCTAATGTTAGAAGTTAGAATAATAATTATCTTTGGGGAAGCCAGAAGAGAGTAAAAATTGTGAGAGAGGGTAAAGAAACTCTAGGAGTACTGATAATGTCCTATTTCTATCCTGGGTTTTGATTTCACAGGTATGTTCACACTGTGGTATTCATTCTATATGAAAGTTTATGATTTGTCCACTTTTCATTTTGTATATGATATTCAATTTTAAAAGAAAAAGTACCTGATTCAGTTATATTTTAAAAATTACAACTATTTAGGAATCAGAAGTCAAATAAGTACCTTCTTGATTTAGAGGCTTAAGAACAGCACATTAATAACATTGTTTCTGTCCAACATAAATGCACAAAATGAAATTCCTGATTTAGAGGATATGAAAAAACTCTATTAATAATTATATTGGAGCCCAATACAAACGGAGAAAATATCTGGGTATAATACAAGGGTAGATCTAAGATCTAATTCTAAGTTGTTGAATCTAATACATCAATACCTTTGAATTTCTTCCAATTCAGAAAATTAAGCATCAGGAAAATGATACCTTAGGAGAAATGTCAAGTCAAAAATTTTTTAAATTATGGCATAATGATTAAGAGTGCAAAGTTCTGGGACTAGAGTGATTAAAATTTGAATCCAAACTAAATAATTTACTAGCTATGTGATTTTCAACAACTTATTTAAGCTCTGTTTCTTCAACTGCAAAATATAATTAACAATAATACCAATCTTACTGGGTTGTTGAAGGGCTTAAATGAGGAATCGTGCTTTAGACAAAGCAGGCATGGTCAGCTAGTTATCTATCTATATATGCACATCATAAAAAATACATTTCATGTTATATACATTATACATTAGAAACATTAGGTCTATTTTTAAATTAAATATATTAAACATATATTAAAATTTCCCTTAACGATGACCCATTCTTTGATTTAAATTGTAGACATACTTTCTCAGTGATATATTACTATAAGACATATATTACTTTTTTGAACTCAAAGTCAAATGTTCACCTGTATTATGACACATTTTTTACATTAAAAAACAGTCTTATTTTTATTACCTGAGTCTCCAAACCCTGCTCTAGTAGGCGCTTAGCTTGATTTTCCACTTCAAGTCGGGCTCTTGCAATAAAAAGTAGATCATTTTCTATCACTTCTATTCCAGAAAGATCTATTCCTTGAGAAAGATAATCTGTTTAAAACAAAAACATACACATTCAAATATTTCAATACTGAATAAATATCAAGGTATCAAAATATGTATAACTTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAACGCTATTAAACAGGGTTGCCATTCAAAATCCGTATTTTAAAAAATACAGTTTCCCAAATATTTTCTATTTAATAAGTAATTTATGCTGGAGTTAAATGCTCCAAATAAGACAGATTTGGTAAGGCAAGAATAGAAATGATGATTATTACAAGTTTAAGGAAATGTCAAGAGATCACATTTAAAAGTGTCAAATTTAGTATTTTAAAGTAAATAAATATTCTCACATTTTCAGAAAATTCTCAAGATGCAAGTACAGTTTTTTTGCTGCTGCTGTTGTTTTTTTTTTAAGAGATGGGGGAAGTCTCAATACACTGCTCAGGCTGGAGTGTAGTGGCTTGTCACACATGTGATTATAGTTCACTATAGTCTCGAACTACTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTACTACCAGTACCTGGCATCACATCCAACTATTCTCTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGTTCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCATCTTGACCTCTTGAGTAGCTGGGCCCCAGTATTTTTAAAAGCAAAAAAGTGGCCTTCATCATATTATATAACCACCACCAGCTTCCACCTCCCCAGTTATCCAAACCATATTTACAATCACTCACCTTAAGAAGTAACCAAACAACATGCTAGATTTGCAGTACAAAGGGCTCTAAGAGCTGGGAGGGAGAAAGGTCTATATTATTTTAGTTACTAATTATTCCACAAACCTGCTTTTCAGTAAGAGACATGTAGCAACAGAGGGAAAAAAACACAACAAAAAAAAAAAACCAGGAAAAAAATGTAGTAACAAACCCCAGCGACTGCCCTTCACCACAGAAGAATAGAGGGATTATGATACTAAATTTCCCCTCCCATTTATCTGATGCATACAATCACTATCAGCGTTACAAGTCTTTATATATCTGCTCTTTGTCAAGCACATCTAGAGACTGGAGCCAAGAACAAAATGATGATGATGATGATTCCAATAACAATGACTAACATTTTTGAAGATATAGCATGTATAATACATTAAGCTAGACGCAAAGTGTGTATTACTTTAATGCATCTGTTATTTGTAATTTTCTAAACAATCTTGCTAGAAATCTCATCATACCTAGATGGAGATACTAAAATCCGAAGAATCTAAGTAATCTGAACAAATTCACTTGGCTAGTAACCGGTAAAACAGAATTAAAATCCTGGTCTTTCTGACCACAGTCTTTTCAGTAGATAATCCCAGGCCTCAAAAGAATAGAGCTTATATTCAAAGAGATAGTATTCCTCCGATATTCTTCCAATTTGCACATTGAAAGGGTAAAGATGTAAAAATCATAACAGATATAACTGTTCAAAAAATTTGCCCAGGTTAGAACAATGAAAGTATTAAATAACTAGTTTAACTTTTAAAAATATGTAAATGTTTAAAAATATATATAATGCCAAATTTTGAAATATGGCAGCATTACTCACATCTTGACAATTAAACCTTAATAAATGTGGAGTGCACAGCCAGAATTAACTTCCTAGCCACTTAATACAAATATCTCTTGGATCCCTTCATATACCACAGTGATGTAGCAGGAAATGAAACTAATCTATTTGAATTTAATGTATTTATCATCTCCTTAGGAGAAAACTATGAGACTAGTGCTTTTAGTGGAAAAGAAATGATATTAATCATCTCTTGGTTTACTTAACATGAGAAAAATTTAATCTACTAGATTAGATAAAAGGGAATTCAAGCACATCAGTCATTTTACTAGGCTTTCAATATTCTAGTCAATAGTACACATGGCTACCGGAATAAATGTTCTGGTTTATTCTAGTTTATTATAGTT	TCGGCTCACCGCAACCTCCGGCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTCGCTGGGATTACAGGAGTGCGCCACAATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCTCCATGTTGGTTAGGCTGGTCTCGAAATCCCAACCTTAGGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAACAGATTGATGTTTTAGGTTAATAAAAGAATTATGAGTTATAACAGGAACAAGGGAGTGGGAGGGCAGAAAAAACAGGAAGCTACAGTCAAAGGAAGAGACACTGGAGACTTAGACCAAATGATACTAATGACAATATTCAACGTTGATAAGGAGGGAAAGATTCTGAAATAGGATGGAAGGGAAGGGCACTAGACTCAAGTTTGGGCTAGTAGATGTCAAACGACTGTGAGCCCAACGTATGAGAATAACCATCTCCATAGGTATTGGTAACATCCAGGATGTGGGATTTAGAATGGAGAGAAAACAGTACTGCTGAAGTCCTAGAGATGGGAGACACAAAAGGATTAGGAGATGAAAACAACCATATGAGGAAGAGGACAATATGTTATAGAAAATAAATTCCCTGCATAAAATCCCAAAGAAGGCATAATTCATACAGGATGGAGGGCTACAGAGTCAAATCCAGCGGCCACTTCTTAGGAAGGTAACTGCCCTTTCTTGTTTTGAAATTCAGGGCAAAATGTTTGATTAATAGAGTTATCTTTCCTTCTCTTTTGAAGATCTAAAAAAAGGTATCTTCTCTTACTTAATGTAGAGAAATACTCTTTTTTTTTTTAAACGGTGTAACAGTTTCATCCTTA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Regarding the variant at chromosome 7 and position 107527216, affecting gene COG5 (component of oligomeric golgi complex 5): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	benign	CGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCTGTGCCTGTTTTTGTTTTTTTTTTTCGAAGACATGACCATTTGTATTACAGAATCTGTCAATTATAGAAGAAATTATAATCATAATCCAATCAAAATTTAGCACTTTTTTAATATTGAAGGAAAGTCAGTGATGACAAACATCCATAATAAGCCTTGGAATAATATGCATCTATGTTTAATGATTCCATAATCCTACAAACTATTGTTGGTGCACAGATATTAAATGTGATAGAGCAAAACAGTGGCTGATACTTGGATTTTTACCCTTCTATGTTTAGATAATACTGTGAAAACAACACACAAGCATTATTCATTGTTTAAAGTTAACTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGTCAAGATCTTGCTCTGTCACCCAGGGTGGAGAACAGTGGTGCAATAACAGCTCACTGCAGCCTCTAACTTGTGGGCTCGAGTGATCCTCCCATCTCAGTTTCCCAAGTAGTTGAGACTGCAGGCACATGCTATGATGCTCAACTTTTATTTTGTTTTAATTTCCTTTACTTCTCAATTTTTACTTTTTAGAGCCAAGAGGAGATCTGTTCTGTTCACCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATTCTGCCTGCCTCCACCTCCCAAGTAACTGGGCCTCCAGGTACCAGCCACCACACCCAGCTTAAAAGTTCAACTTTTTATATGACATTTTCCAAGCCTACTAAATCACAAGTTAGAGATATTCCCAATGATTTTCCTAAGCAAAACCTATATTTCAGCAGTATACAATTGCAATGCTGTTGAAGCATTATTTGTGAAGGATTTCCTTGATTAACAAAAAATATGGAATAAGCATTACAGCATAGCATGACTATATAATCAAAAAATCAAAGACAGGAAAATTCAGAAAGAACATGTAATGTACATTTCTCTGATACTATTTTGGCATAACTGCTTTCAAAGCACAATAGCAAGAGTAAGCAGACTCTTGATATCTGAAATGGATATAATTAAAGACTTCTGAGCCTACAAAGTACAAATGCCACTACATATATCCACTTCAGAAAAATAAGTGGGTACCCAGTGAAAAGAAGAAAACCACCAAGCCACATTAAAAGTGTTGGGCAGTTCTATGTGCACTCACTAGCTATTCAAAATTTTGCCTGAAAAATTATGAACTGCTGCATCATGGACTTTGCAGCTGGTTAATAGTCAAAACCATGAACATTAAACTCTTGACTGTCAAGGTCCTGCAATAAATGTCTGAGAAAAGAATGAACAAAGAAATAAATTTTTAAAATCTTCTAGGCATAGTATCAGCATGGGATTTGTCATGTTAAAAACAGCATTTCTCTAGAATATTTCCTAGAGAAAAGAAAACTTCACATAAAGAACTGTACACCTATTCATAATCACCAAAAACTGGAAACAACAACAAATGTCCTTCAATCAGTGAATCAATAAACAAACTGCAGGCTACTCATACAATGGTATTCAATCAAACACAAAGTAACAAACTATTAGTACACCCCAAAACTTGAATAAATCTCAAAGGTATTATTTTGAGTACAAGAAGACAGCCTCAAAAGGTCACCTACTTTGTAATTCCATTTATGTGTCATTCTCAAAAAGACAAAACTACAATGATGGAGAAAAGATCAGTGGCTGTCAGGACTAGCAGAAGCGGGTAGGCATCACCGTGAAGGGATAATGAGGGAATCTGGAGGAGTGATGGAATTGTTCTGTATCATGACTGTAATGGTGCTTACATAAATCTGTATATGTATTAAAATTTACAGACCTGTATATGAAAAAGGACAATTTTACTATATAATTAAAATAAATAGCATTTCAGTGAAATCAACTACTTGTACTTACTCATTCTGAGAAGTGTTACAATATTGTATACAGCCAATTATTTAAAAATTTGTTTAATAGTACTTGCTAATGGTGATAACAAAAGTCAACCAATCAAGTGACTTAAAAATATTTAAATCTCTACTAACTTTTTATTTAAAAAAAAAAAAAAACTTACCAAGTTCATTGAGACTCTGAGCAGCTTTTGTTATCTCTCTACTTCCCCCTTGCAGTTGTCCTTGGAGTCTCTTACTGAGATTCAAGATACGAATAATCCTCCGAAGCAAATCACAGGCAACCTGTGCAAACATCACAATGTTAAGTTAGTTGATCCATGAAGTTTTATTACTATTAATAAATAGTAATAACAAGCACAGTGGGTTGATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTTTACCTATGTAACAAACCTGCACATGTATCCCGGAACTTAAATTACAAAAAAAACACAGTGGCTCACATTGTGCTTAATATGTGAATCTACCCATTCTTTCCAGATGCTAAAGATTCACTCATGCTTTTTTTGTTTCCCACCAACCACAAACCTAAATAATCGCAAGTCTTAAAAAGCATCAAATGTCCTAGGGAACACACGGAAGTACTATATTTACATTTTACAATAAACTCCAATTCATCCCAAGTGGAGAGAACTTGGAATTGAGGCACTGTGAGACCCAAGGATTCTTTCAGTCCTAAACCAGCTTTCTTCTCTAGGCCAGTGGTTCTCAGTCTTGATTACAAATTCAAGTGGGTAGACTGAAAATGTTCCAATGCCCAGGCCACAGCCCTGACCAATTAAAACAGCATTTCTATGGGTTAGAACCAAGCATGAGTTATGTTTTCATGTTTTTAATATTCCCAGGTGGTACCAATGTGCAGCCAAAATTGACAATCACTATGCTAGGTTGCTCAGCTTCCTACTACTGCCTCCTGTTATTTTCAGTCCCAGCTTCTCTTTCCTATATCCTGCAGGAGTAGTCTTAAAACTTCTCTCAATTTCATTATTTTCCTAATCTTTTTTTTTTTTTTGAGAACAGGGTCTCGCTCAGTTGCCCAAACTGGAGTGCAGTGGCATGATCACACCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCATGCCTGGCTAATTGTATTTTTTGTGGAGATGAGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGCTCTCAAACTACTGGGCTCAGGTGAACCTCCCACATCAGACTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCGTGGTGATTTTTAATCACTAATAAATTATAAAAGAGAAAGCACATAAACAACAAAACTATTTCACACACTTCCTATTCCTTTTCCCAGATCTAATACTAGGTCTTTAGCTATCAAAAGGCTGAGATAAGAAATAAAGGTTCATGTATTTTAGGACACTTTATTACAGAAGCTGGATTCACAGCAGTTGCATGAGGGAGAGTGTGGTAGAGGGTGACATACTGAATAACCAACATGTAGTGATCTTCAGCCTCAGTAGTGATTACAAAGGAAAGAGAGACATTCCATACTGCTGCATCACAACCATTTTTGAATGGCCCCAAGGCTAACTGAGAAGCAAGGACATCTCCCCTGTTTAAGGAGAAAAATTCTACATGGTGGCAATAAGAATTAAAAGCTCTGAGAAGCCAGGGTCCCTGAACCTCCAGGTATAAACATTCTTTTATGGGTGAAATAAATACATACACCAGAGCCACACACAGCCACACCCATGCACTCACAAGCAATACACCGTATGTATGCATACACCATACTCAAACATAAAACAAACATATATTTACAAACACATGTAAGTCAAAGCCAATCAAGTATTAAACATGTTTACCTGACTGCTTTTCAGAGAAACTAATCTGAAATACTTAAATAAAAAAAAAAAAAAAGGAATGCCAAAGGAAAATTTTTCCCATGGAAATTGACAATTGGGGCATCTTTATCTTTTAATTAAATATTATCCGTTTTCTGAATAGATAATACAAGCACATGATTCAAAATTCAAGAAATAAAAAGAAATAACATTGAAAAGTCACCCTCGTATCTCTGTCCCAACTATGCACTTAACAAAAACAATCACTGTTATTGTTGCAGGTAGTTAGACAGTCAAGAG	CGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCTGTGCCTGTTTTTGTTTTTTTTTTTCGAAGACATGACCATTTGTATTACAGAATCTGTCAATTATAGAAGAAATTATAATCATAATCCAATCAAAATTTAGCACTTTTTTAATATTGAAGGAAAGTCAGTGATGACAAACATCCATAATAAGCCTTGGAATAATATGCATCTATGTTTAATGATTCCATAATCCTACAAACTATTGTTGGTGCACAGATATTAAATGTGATAGAGCAAAACAGTGGCTGATACTTGGATTTTTACCCTTCTATGTTTAGATAATACTGTGAAAACAACACACAAGCATTATTCATTGTTTAAAGTTAACTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGTCAAGATCTTGCTCTGTCACCCAGGGTGGAGAACAGTGGTGCAATAACAGCTCACTGCAGCCTCTAACTTGTGGGCTCGAGTGATCCTCCCATCTCAGTTTCCCAAGTAGTTGAGACTGCAGGCACATGCTATGATGCTCAACTTTTATTTTGTTTTAATTTCCTTTACTTCTCAATTTTTACTTTTTAGAGCCAAGAGGAGATCTGTTCTGTTCACCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATTCTGCCTGCCTCCACCTCCCAAGTAACTGGGCCTCCAGGTACCAGCCACCACACCCAGCTTAAAAGTTCAACTTTTTATATGACATTTTCCAAGCCTACTAAATCACAAGTTAGAGATATTCCCAATGATTTTCCTAAGCAAAACCTATATTTCAGCAGTATACAATTGCAATGCTGTTGAAGCATTATTTGTGAAGGATTTCCTTGATTAACAAAAAATATGGAA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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 7, position 107527216, gene COG5 (component of oligomeric golgi complex 5): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).	benign	CGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCTGTGCCTGTTTTTGTTTTTTTTTTTCGAAGACATGACCATTTGTATTACAGAATCTGTCAATTATAGAAGAAATTATAATCATAATCCAATCAAAATTTAGCACTTTTTTAATATTGAAGGAAAGTCAGTGATGACAAACATCCATAATAAGCCTTGGAATAATATGCATCTATGTTTAATGATTCCATAATCCTACAAACTATTGTTGGTGCACAGATATTAAATGTGATAGAGCAAAACAGTGGCTGATACTTGGATTTTTACCCTTCTATGTTTAGATAATACTGTGAAAACAACACACAAGCATTATTCATTGTTTAAAGTTAACTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGTCAAGATCTTGCTCTGTCACCCAGGGTGGAGAACAGTGGTGCAATAACAGCTCACTGCAGCCTCTAACTTGTGGGCTCGAGTGATCCTCCCATCTCAGTTTCCCAAGTAGTTGAGACTGCAGGCACATGCTATGATGCTCAACTTTTATTTTGTTTTAATTTCCTTTACTTCTCAATTTTTACTTTTTAGAGCCAAGAGGAGATCTGTTCTGTTCACCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATTCTGCCTGCCTCCACCTCCCAAGTAACTGGGCCTCCAGGTACCAGCCACCACACCCAGCTTAAAAGTTCAACTTTTTATATGACATTTTCCAAGCCTACTAAATCACAAGTTAGAGATATTCCCAATGATTTTCCTAAGCAAAACCTATATTTCAGCAGTATACAATTGCAATGCTGTTGAAGCATTATTTGTGAAGGATTTCCTTGATTAACAAAAAATATGGAATAAGCATTACAGCATAGCATGACTATATAATCAAAAAATCAAAGACAGGAAAATTCAGAAAGAACATGTAATGTACATTTCTCTGATACTATTTTGGCATAACTGCTTTCAAAGCACAATAGCAAGAGTAAGCAGACTCTTGATATCTGAAATGGATATAATTAAAGACTTCTGAGCCTACAAAGTACAAATGCCACTACATATATCCACTTCAGAAAAATAAGTGGGTACCCAGTGAAAAGAAGAAAACCACCAAGCCACATTAAAAGTGTTGGGCAGTTCTATGTGCACTCACTAGCTATTCAAAATTTTGCCTGAAAAATTATGAACTGCTGCATCATGGACTTTGCAGCTGGTTAATAGTCAAAACCATGAACATTAAACTCTTGACTGTCAAGGTCCTGCAATAAATGTCTGAGAAAAGAATGAACAAAGAAATAAATTTTTAAAATCTTCTAGGCATAGTATCAGCATGGGATTTGTCATGTTAAAAACAGCATTTCTCTAGAATATTTCCTAGAGAAAAGAAAACTTCACATAAAGAACTGTACACCTATTCATAATCACCAAAAACTGGAAACAACAACAAATGTCCTTCAATCAGTGAATCAATAAACAAACTGCAGGCTACTCATACAATGGTATTCAATCAAACACAAAGTAACAAACTATTAGTACACCCCAAAACTTGAATAAATCTCAAAGGTATTATTTTGAGTACAAGAAGACAGCCTCAAAAGGTCACCTACTTTGTAATTCCATTTATGTGTCATTCTCAAAAAGACAAAACTACAATGATGGAGAAAAGATCAGTGGCTGTCAGGACTAGCAGAAGCGGGTAGGCATCACCGTGAAGGGATAATGAGGGAATCTGGAGGAGTGATGGAATTGTTCTGTATCATGACTGTAATGGTGCTTACATAAATCTGTATATGTATTAAAATTTACAGACCTGTATATGAAAAAGGACAATTTTACTATATAATTAAAATAAATAGCATTTCAGTGAAATCAACTACTTGTACTTACTCATTCTGAGAAGTGTTACAATATTGTATACAGCCAATTATTTAAAAATTTGTTTAATAGTACTTGCTAATGGTGATAACAAAAGTCAACCAATCAAGTGACTTAAAAATATTTAAATCTCTACTAACTTTTTATTTAAAAAAAAAAAAAAACTTACCAAGTTCATTGAGACTCTGAGCAGCTTTTGTTATCTCTCTACTTCCCCCTTGCAGTTGTCCTTGGAGTCTCTTACTGAGATTCAAGATACGAATAATCCTCCGAAGCAAATCACAGGCAACCTGTGCAAACATCACAATGTTAAGTTAGTTGATCCATGAAGTTTTATTACTATTAATAAATAGTAATAACAAGCACAGTGGGTTGATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTTTACCTATGTAACAAACCTGCACATGTATCCCGGAACTTAAATTACAAAAAAAACACAGTGGCTCACATTGTGCTTAATATGTGAATCTACCCATTCTTTCCAGATGCTAAAGATTCACTCATGCTTTTTTTGTTTCCCACCAACCACAAACCTAAATAATCGCAAGTCTTAAAAAGCATCAAATGTCCTAGGGAACACACGGAAGTACTATATTTACATTTTACAATAAACTCCAATTCATCCCAAGTGGAGAGAACTTGGAATTGAGGCACTGTGAGACCCAAGGATTCTTTCAGTCCTAAACCAGCTTTCTTCTCTAGGCCAGTGGTTCTCAGTCTTGATTACAAATTCAAGTGGGTAGACTGAAAATGTTCCAATGCCCAGGCCACAGCCCTGACCAATTAAAACAGCATTTCTATGGGTTAGAACCAAGCATGAGTTATGTTTTCATGTTTTTAATATTCCCAGGTGGTACCAATGTGCAGCCAAAATTGACAATCACTATGCTAGGTTGCTCAGCTTCCTACTACTGCCTCCTGTTATTTTCAGTCCCAGCTTCTCTTTCCTATATCCTGCAGGAGTAGTCTTAAAACTTCTCTCAATTTCATTATTTTCCTAATCTTTTTTTTTTTTTTGAGAACAGGGTCTCGCTCAGTTGCCCAAACTGGAGTGCAGTGGCATGATCACACCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCATGCCTGGCTAATTGTATTTTTTGTGGAGATGAGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGCTCTCAAACTACTGGGCTCAGGTGAACCTCCCACATCAGACTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCGTGGTGATTTTTAATCACTAATAAATTATAAAAGAGAAAGCACATAAACAACAAAACTATTTCACACACTTCCTATTCCTTTTCCCAGATCTAATACTAGGTCTTTAGCTATCAAAAGGCTGAGATAAGAAATAAAGGTTCATGTATTTTAGGACACTTTATTACAGAAGCTGGATTCACAGCAGTTGCATGAGGGAGAGTGTGGTAGAGGGTGACATACTGAATAACCAACATGTAGTGATCTTCAGCCTCAGTAGTGATTACAAAGGAAAGAGAGACATTCCATACTGCTGCATCACAACCATTTTTGAATGGCCCCAAGGCTAACTGAGAAGCAAGGACATCTCCCCTGTTTAAGGAGAAAAATTCTACATGGTGGCAATAAGAATTAAAAGCTCTGAGAAGCCAGGGTCCCTGAACCTCCAGGTATAAACATTCTTTTATGGGTGAAATAAATACATACACCAGAGCCACACACAGCCACACCCATGCACTCACAAGCAATACACCGTATGTATGCATACACCATACTCAAACATAAAACAAACATATATTTACAAACACATGTAAGTCAAAGCCAATCAAGTATTAAACATGTTTACCTGACTGCTTTTCAGAGAAACTAATCTGAAATACTTAAATAAAAAAAAAAAAAAAGGAATGCCAAAGGAAAATTTTTCCCATGGAAATTGACAATTGGGGCATCTTTATCTTTTAATTAAATATTATCCGTTTTCTGAATAGATAATACAAGCACATGATTCAAAATTCAAGAAATAAAAAGAAATAACATTGAAAAGTCACCCTCGTATCTCTGTCCCAACTATGCACTTAACAAAAACAATCACTGTTATTGTTGCAGGTAGTTAGACAGTCAAGAG	CGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCTGTGCCTGTTTTTGTTTTTTTTTTTCGAAGACATGACCATTTGTATTACAGAATCTGTCAATTATAGAAGAAATTATAATCATAATCCAATCAAAATTTAGCACTTTTTTAATATTGAAGGAAAGTCAGTGATGACAAACATCCATAATAAGCCTTGGAATAATATGCATCTATGTTTAATGATTCCATAATCCTACAAACTATTGTTGGTGCACAGATATTAAATGTGATAGAGCAAAACAGTGGCTGATACTTGGATTTTTACCCTTCTATGTTTAGATAATACTGTGAAAACAACACACAAGCATTATTCATTGTTTAAAGTTAACTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGTCAAGATCTTGCTCTGTCACCCAGGGTGGAGAACAGTGGTGCAATAACAGCTCACTGCAGCCTCTAACTTGTGGGCTCGAGTGATCCTCCCATCTCAGTTTCCCAAGTAGTTGAGACTGCAGGCACATGCTATGATGCTCAACTTTTATTTTGTTTTAATTTCCTTTACTTCTCAATTTTTACTTTTTAGAGCCAAGAGGAGATCTGTTCTGTTCACCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATTCTGCCTGCCTCCACCTCCCAAGTAACTGGGCCTCCAGGTACCAGCCACCACACCCAGCTTAAAAGTTCAACTTTTTATATGACATTTTCCAAGCCTACTAAATCACAAGTTAGAGATATTCCCAATGATTTTCCTAAGCAAAACCTATATTTCAGCAGTATACAATTGCAATGCTGTTGAAGCATTATTTGTGAAGGATTTCCTTGATTAACAAAAAATATGGAA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Classify the chromosome 7 variant at position 107558113 affecting gene COG5 (component of oligomeric golgi complex 5) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['COG5-congenital_disorder_of_glycosylation', 'COG5-related_disorder']	TAAAGGTCCTGAGACCTGAGAATTTAGAGACAGTTAAGAGAACCACATTGATCACTCCAGGATTTAGTCATCAGATATCTAGAGGCAGAATTTTAGCACTGGCATGGAAGGTAAGAACAGGTACTTCCAGGCCTCTGTATTGCATCTGTGGTAGTTCCTTCAACTCCGTCCACTAGCTATTCACCCAACAATTTTATAAGCATCCAAACTCTCTGTATGAAGTGTCTTTCTTAGAGTGATTTCTAGTTCCTGCACTAAACCCTAATAGTAAATGTTTTACAATTTTAGTCATCTCACTGATATAGACTACTGGGACTCGGAGACTTCCTCTACCTCACATCCTAGGCCACTACAACTTCTCCCCTCTAAGTGATGGTAAATACATTTTAAGTTCTTATTGATTCCTGCAGAGTAGATGCTGCATACAAGGAATAAGGAAAATACCAAGCATAAAAGGACTAAAAGAATTTCAGGTGGTTCTTGCAAAAAGCCACCCCCTGAGAACTCTAGACAAAACTAAATACATTATCCCCGCTCTCATAAACAACTTACACTGTTCTATTTAAAACAGGCCTCGCTTGCCTACCATTATTTCTGTCTGTGTCTGCCACTGGTCTGTGGGTCCTTGGAGAGCCAAGAAATGTATTCTATTTATTTGGCTATCCCCACAGTCTAACCCAAAGCTTGACAATTAAGCGTGTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCCCTGCAAGCTCCAACTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCATGACCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGAATAAGCCACTGCGCCCGGCCTAAACGTGTTTTCTAAATATCTGTCAATAAAGATTGAAATCAAATGATACATAATCAGAATTTTAGAGTTAAAATAACCTTAGAAGGCATCCCAGTCCTATCTAAGGCACTCAAAGAAACTAAGACACAAAAATGATCAAGTGGATATGTCTCAGGTTATACCAAATCTATGTTTCCTGGTAAACAATCTATGTTTCATGCATATGTTCATTCATTTAAATATGTATTAAATACCTACTCAATCAAAGGCAACACTAGAAATTATGCCATAAAATCGCCCTATAAAATTTACAGAATTTTAGTAGAGGAGGGAATCTTCAAAGTTATCTACTACAGTCTCCTCTTCCTCTTGCTTATTCCAACCCATCTGATAGATTAAAAAACAAAAAAGCAAGACTCAAAGACTTTAAGTGATATTAAAGTCAGTTAACAACAGCATAGCTGAAATTAGGACCCGTCGCCTAACATCTCATATTGTATCCTACTCACAATAACATTTATCAACTTTCTGTAATTTCAGCAAATGCTACACTTTGTGCTAATAAAGTATGAATTGCGAATGTAACATCCCAATTTTTCTTATTCATATTGTTTTACTTCCAAAATTCCATTTTCTATTATCTTTATCGAACACATCCTATTTTTTGCCCACTATATTCGTTGCACATCAGTTAAGGTGGTGAACAGGAAGTATGAATGAAAGGCTTTGGTGAGGTGGTATATTAGTTTTTCCACAAACAAAAAGTGGTTTACAGAAAATTTCAAAAATTTACTTTGAAAAATAAGTCACACTGGTAAGTATGTACTTCTTCATGTAAATATGCATTTGTATTTAATAAGATTACAAAAATGCTAAATTATCACTTTAGGCTGAATAATCCATAGGGACCCAGAAGATCAGAATTACCTGTAAGTGTAGTTCTCTGTCCAACTGACTGATTCCTTGGGCAAGTTTTGCTAGTTGTTCAGCAATTACAGCTTGATGAATAGATTGAGAAGTATAAGTCTTTACATCAAAGTCTTCGTTTAAAAAGTCACTATAACACCCTGGATTGGGGAAAAAATAAGGAAAAGTCCTTAATTACCCTGTACTAAACCAGTTATTAAACAACAGAACAATTATAATCATAATTAACATATTTTGATCCCATACTCTGAACCACTCCACTATACTGCTTAATGCTTACTTTTATCATGACCCTAAAGGAAGTATAACATTGAGAAAGAGATTAAAAAACATAACGACTGGCCAGGCACACTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGTGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCAAACCCCATCTCTACAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATCATGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGTGGAAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCACAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCAATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTTATCTCTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAGCACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCCCAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCATAACTACTAGCTATAACTATTAATCCAAGAAAACAAGATCATTGTCAGTGAAAAGACAACAGGAAAATTGACTCTATATATATATATACACATATGTAATATTTATGGCCTCAGATATCTCTAGATCAATACACAAATACTGTTATAGCAAAGTGAATCTGGAATTTTAGTAACAATAGGAAATATAAATTTATAGGTGTTACTGAAATTTAGGATTTATGGGTGAAATATGTTAATGGAAAGAAAAGCTGTTTAAAATAGGCCCCTAATAGACAGAAAACAGAAGTAATACCAGATGTTAAAAAGATACCCCTCAATATAGAAATCCACAAATATGTGGATGAAAGAAAAATTAAGAGAATTGAAAGCTAAAAATAGATACCCAGAAGGGAGCTCATGGTAACCATGTACCAAATCTCCTAATGATACAGTAGATACAAGTAAAGCTGCCTTGAGAGAGATTATGAAACAAACAAAATAGAGTACTTTTAAGAAAACCTAAATTGTCTACATCTGCTATAATGTATGCTCCAAGAGGGGAAGAAGGTCTTTGTTTTGTTTGCTAACTCTTCTCCAGTGTCTGAACAATACCAGACACATGGCAGGTTCCATGAATTAACTAATCTATACATCAGCTGATGTATCATTAGTATCATTCTGGTAACAACCAACAACAAAAAGTAAAGGCTCATACTCTTGATTATTCTTAAAATGTAGTGGAATGAAAGAAGGAAACTGCTACTTTGGCTGCTTTTAAGTCTGAGAACCACATTTCCTTCTGATTTGCCAAGTGCTTCTCAGAATTAAGAGTCCTGTCAGCCAGACAAATGAAAAAAGCCATTCCAAGCAAAGGGAAGGTTTAGCAGTGGCAAATGCCATGGCATATTTTGAGAAACAAGGGGAATACTGATTTCAGTGTGTCTAAATCATAGCACATGTATATTGGACAGAAATGGTAAAGAATGACAGATGTGGTTCCAAAGGTTGGAGCGCAGTTTGAAAAGAGGTTTGTAAGACATTTGAAATGTTTAACCATATCTCATTTAACCCAAGAAATTGCACTATCAGCTTTATGTTACAGAACAATAATCCTGGCAGCTGTATAGAGGATGATGGAAAAAGGATTAGTCACACAGCAATGTGCTGAAGTTGCCTCTTATTGGCTCTTGAGCACAGACTGTTACATTTTCAGGAATTCTGTGAGCCAGTTGACCTTTCACAC	TAAAGGTCCTGAGACCTGAGAATTTAGAGACAGTTAAGAGAACCACATTGATCACTCCAGGATTTAGTCATCAGATATCTAGAGGCAGAATTTTAGCACTGGCATGGAAGGTAAGAACAGGTACTTCCAGGCCTCTGTATTGCATCTGTGGTAGTTCCTTCAACTCCGTCCACTAGCTATTCACCCAACAATTTTATAAGCATCCAAACTCTCTGTATGAAGTGTCTTTCTTAGAGTGATTTCTAGTTCCTGCACTAAACCCTAATAGTAAATGTTTTACAATTTTAGTCATCTCACTGATATAGACTACTGGGACTCGGAGACTTCCTCTACCTCACATCCTAGGCCACTACAACTTCTCCCCTCTAAGTGATGGTAAATACATTTTAAGTTCTTATTGATTCCTGCAGAGTAGATGCTGCATACAAGGAATAAGGAAAATACCAAGCATAAAAGGACTAAAAGAATTTCAGGTGGTTCTTGCAAAAAGCCACCCCCTGAGAACTCTAGACAAAACTAAATACATTATCCCCGCTCTCATAAACAACTTACACTGTTCTATTTAAAACAGGCCTCGCTTGCCTACCATTATTTCTGTCTGTGTCTGCCACTGGTCTGTGGGTCCTTGGAGAGCCAAGAAATGTATTCTATTTATTTGGCTATCCCCACAGTCTAACCCAAAGCTTGACAATTAAGCGTGTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCCCTGCAAGCTCCAACTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTT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Does the variant impacting SLC26A4 on chromosome 7, position 107661695, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Pendred_syndrome']	AGAACCAGTGGTATACATAAGTAAAACATACACAAGAGATTCCTCCCCTCTTCTCTGTATGTGAATAAAAATTGCAAAGTTCATGACCTGGATTTTCCTTTTAGGTTTCTTCTTTAGTGGTTCTTAACTTCATTGGGTGAAGTAAGCCTTTGAAGATCTGTTGAAAGCTGTTGACTCATTCACTTCTCAGGAAAACGCACATGCTGACTACCATTTCAGAGAATTTGCATCAGGGTTCTCTGGGGAGGAGTTCTGAGTTCTGTTTCCAGGAGCTCGTAGAATTGTCATGGTCTGCATATGCAAGGCAGGTGGATTACGGAAGGTTGATGTACAGAGGTCTGTATTTTGGAGCCTCTTCTGTATTTACTTCAGAACACTAACAATCAGGCGAGAATGTTCTGGTTTATCAAACCCTTCCTTCTGCCTTTCATCTTAACCATGCATTAGTTTTAACAAAGTTCATCCCAACAGAAGACAAAACACTGATGAGGTAGGATAGCTCCAGCTCCTCCTCCCTCTCTTCTAGTCTTGATTTCCATGTAGTCCAGTTTATTCCTTCCCTGATTGTCCAGGAGAATGAGAAAAAGAAAAAACAGAGTCTAGTGGGTAAGAAAGGGCCACCTGGACGGCTTGATTTGGATTGTGAAATAAAACACACACACATGCACACGTAGAATAAGTGGCTAAAATCTGAGTAAATCGTGAACTCTCTGTATCCTCCACCCATTGAATACTCCTAAAAGACTTTCTAGAAATTCAAGGACTTATTAATATAGAAACCTGGCCATTGTTCCTCTTCTCCTCCCCATGTGGTATGAGAGCACCTGTGGCAGGCTCCCAGAGACCACGGACCTCTTCCTCTAGGCGGGCTCTGCTCTTCTTTAAGGAGTCCCACAGGGCCTGGCCCGCCCCTGACCTCGCAACCCTTGAGATTAGTAACGGGATGAGTGAGGATCCGGGTGGCCCCTGCGTGGCAGCCAGTAAGAGTCTCAGCCTTCCCGGTTCGGGAAAGGGGAAGAATGCAGGAGGGGTAGGATTTCTTTCCTGATAGGATCGGTTGGGAAAGACCGCAGCCTGTGTGTGTCTTTCCCTTCGACCAAGGTGTCTGTTGCTCCGTAAATAAAACGTCCCACTGCCTTCTGAGAGCGCTATAAAGGCAGCGGAAGGGTAGTCCGCGGGGCATTCCGGGCGGGGCGCGAGCAGAGACAGGTGAGTTCGCCCTGAAGATGCCCACACCGCCCGGCCCGGGCTCCACTCCCGGGGAGGCCTCGAGGGTTGCGGATGGGACTCTTAAGTGGTCACGGATCAGGTGGGCAGGGGGCAGTACAGCTTTCTTTCTGAGACGCCGAGAGCGAACAGGCTGCTCGGAAAACAGGACGAGGGGAGAGACTTGCTCAATAAGCTGAAAGTTCTGCCCCCGAGAGGGCTGCGACAGCTGCTGGAATGTGCCTGCAGCGTCCGCCTCTTGGGGACCCGCGGAGCGCGCCCTGACGGTTCCACGCCTGGCCCGGGGGTCTGCACCTCTCCTCCAGTGCGCACCTGGAGCTGCGTCCCGGGTCAGGTGCGGGGAGGGAGGGAATCTCAGTGTCCCCTTCCAGCCTTGCAAGCGCCTTTGGCCCCTGCCCCAGCCCCTCGGTTTGGGGGAGATTTCAGAACGCGGACAGCGCCCTGGCTGCGGGCCATAGGGGACTGGGTGGAACTCGGGAAGCCCCCAGAGCAGGGGCTTACTCGCTTCAAGTTTGGGGAACCCCGGGCAGCGGGTGCAGGCCACGAGACCCGAAGGTTCTCAGGTGCCCCCCTGCAGGCTGGCCGTGCGCGCCGTGGGGCGCTTGTCGCGAGCGCCGAGGGCTGCAGGACGCGGACCAGACTCGCGGTGCAGGGGGGCCTGGCTGCAGCTAACAGGTGATCCCGTTCTTTCTGTTCCTCGCTCTTCCCCTCCGATCGTCCTCGCTTACCGCGTGTCCTCCCTCCTCGCTGTCCTCTGGCTCGCAGGTCATGGCAGCGCCAGGCGGCAGGTCGGAGCCGCCGCAGCTCCCCGAGTACAGCTGCAGCTACATGGTGTCGCGGCCGGTCTACAGCGAGCTCGCTTTCCAGCAACAGCACGAGCGGCGCCTGCAGGAGCGCAAGACGCTGCGGGAGAGCCTGGCCAAGTGCTGCAGGTAGCGGCCGCGCGGGCCTGCGTAGAGAGAAGCGGAGCGGGGCGTCCACGCCTTGGGGAGGGAAGGGCGTCCCCAGCGGGCGAGAGTGGGGTGCGGGCGGCGGAGCCCCTGGGCGCCAGCTGCTTCTCCCAGAGGCCCGACTTTCGGTCTCCGGTCCTCCACGCCGCCCTTCTGGTGGGAGGGTGGCTCCATCAGTCTCGGGCCCGAAATGAACTTACCTGGGAAACTCGCCTTTGGGGAGAGTGGGTTCTAGGAGCCCCGTCTCTCTTTTTCCTCTCTGAAGGAAACTTGGAGTGCCTCTTGGGGTACAGTGGGTCCCTGTTGCCTTCTTGGGAGCTTGTTTAAATGAAATGAATAGGGAAACCCAGCTCTTGACCAGGAGGAGTCCTTGAAACACTCAAGCTAAGTAGGCGGGCTACCATTCAGTTAGAGACCAGGATGCAAGCTAGAACCCAGGGGAGCGCGGGGTGTGCCAAGTACTTCATCAGCAGGCTGTGGGACCCCTGGGGAAAGCCACCCTCAGTCTCTAAACCCAAACATGCCGTAACTAGATGTCACAAACATAAAGAAATTAGAGTTTCTAAAACCTTTCATTATAGAACATTTCAAATATATGCATAAGTAGACGTAGTAGTATAATGAACTCCCCACCCCCACCGTTTTTAACCCATCACTCGGCCTCAACTGTGATCAAATCCAAGTTACTCTTGTTTCTTGTATCTACACCTACTTGCTCCCTCCAGTATTATTTTTAAGCAAATCTCATATAGCATACTGTCTTTATGTATTTTACTGCATATCTTTAAAGACTCTTAAAAAATATAACCACATTTCATGATCACACCTTAATATCTAAAAATAACCTCCTAATATCAAAAATTGAGTCATTATTAAAATGTCCAATCGTCCCATAAATGCCTTAATTAAAAAACAATTTATTCAAATCAGGAGTTATACCACCTACTTTTGATATTTTTCTTTCATCTGTAGGTCACTGAATTTAAAAACTACCAAGTAGCAAGGTATAAGGTATACATTCCTCATGCTAAGATTTTTGTAAAAACTAGCTCCAGGCTTGTATTGCCAAAATATACTCAGTGTGTTTATCTTCTTTAAAGAAAATAATAATAATAAGGCGCCTGGATTAGGAGTCTGAAAAGTAATCTCCATTTAGAGACTCCACATCCATCAGTCTCTGGCTGGACCAGAAAATAGGTTTTTGTGTAGGAATATTTTTTCAGAGGATTAAAAATGTGAGCGAGGGGTGGGACACTTAATCCTGTGTTCTCTAGAAGAGTGCATTTAAAAGGATAGATACAGTTCTTGGCAAAAGCATGGTAAGCACTTCAGGGTTATTATTTTCCAGGAAATACTTATCCTTTTTCCAAATAGTTATAAACATCAGCAGAATCCAGTTCATAACTTTGTGATTTGCAAATTGGTTGTGACTGAGATTGGATTGAAAACCCAGTTTTCTTGCTTTTTGACAGTTGTTCAAGAAAGAGAGCCTTTGGTGTGCTAAAGACTCTTGTGCCCATCTTGGAGTGGCTCCCCAAATACCGAGTCAAGGAATGGCTGCTTAGTGACGTCATTTCGGGAGTTAGTACTGGGCTAGTGGCCACGCTGCAAGGTAAGATGTTGGCAGATTGAGAGTTCTGGTCTCCAGCAGGAGTTTAACACTTCTCCCCAGCTACCATAGGTCTGTGACAGATGGTTGCTTACCCTTCAAGGCCTGTATCTTTCCTGTAGAGCCCCTTAGTGGAGAGAGTCACCTCTCTTCTCCCCTTCCTTAGAGTTCTCTTCCTGGGAAACTGCTGCCCCACTAGGTGCAGAGGTCCAATTTAGAGGCATATACTAGGCAGTGGCTTCTCAATTTTTTTAAATTTTATTTTATTTGAGACGGGGGCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTG	AGAACCAGTGGTATACATAAGTAAAACATACACAAGAGATTCCTCCCCTCTTCTCTGTATGTGAATAAAAATTGCAAAGTTCATGACCTGGATTTTCCTTTTAGGTTTCTTCTTTAGTGGTTCTTAACTTCATTGGGTGAAGTAAGCCTTTGAAGATCTGTTGAAAGCTGTTGACTCATTCACTTCTCAGGAAAACGCACATGCTGACTACCATTTCAGAGAATTTGCATCAGGGTTCTCTGGGGAGGAGTTCTGAGTTCTGTTTCCAGGAGCTCGTAGAATTGTCATGGTCTGCATATGCAAGGCAGGTGGATTACGGAAGGTTGATGTACAGAGGTCTGTATTTTGGAGCCTCTTCTGTATTTACTTCAGAACACTAACAATCAGGCGAGAATGTTCTGGTTTATCAAACCCTTCCTTCTGCCTTTCATCTTAACCATGCATTAGTTTTAACAAAGTTCATCCCAACAGAAGACAAAACACTGATGAGGTAGGATAGCTCCAGCTCCTCCTCCCTCTCTTCTAGTCTTGATTTCCATGTAGTCCAGTTTATTCCTTCCCTGATTGTCCAGGAGAATGAGAAAAAGAAAAAACAGAGTCTAGTGGGTAAGAAAGGGCCACCTGGACGGCTTGATTTGGATTGTGAAATAAAACACACACACATGCACACGTAGAATAAGTGGCTAAAATCTGAGTAAATCGTGAACTCTCTGTATCCTCCACCCATTGAATACTCCTAAAAGACTTTCTAGAAATTCAAGGACTTATTAATATAGAAACCTGGCCATTGTTCCTCTTCTCCTCCCCATGTGGTATGAGAGCACCTGTGGCAGGCTCCCAGAGACCACGGACCTCTTCCTCTAGGCGGGCTCTGCTCTTCTT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Is the chromosome 7, position 107661771 variant in SLC26A4 clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4']	AAGTTCATGACCTGGATTTTCCTTTTAGGTTTCTTCTTTAGTGGTTCTTAACTTCATTGGGTGAAGTAAGCCTTTGAAGATCTGTTGAAAGCTGTTGACTCATTCACTTCTCAGGAAAACGCACATGCTGACTACCATTTCAGAGAATTTGCATCAGGGTTCTCTGGGGAGGAGTTCTGAGTTCTGTTTCCAGGAGCTCGTAGAATTGTCATGGTCTGCATATGCAAGGCAGGTGGATTACGGAAGGTTGATGTACAGAGGTCTGTATTTTGGAGCCTCTTCTGTATTTACTTCAGAACACTAACAATCAGGCGAGAATGTTCTGGTTTATCAAACCCTTCCTTCTGCCTTTCATCTTAACCATGCATTAGTTTTAACAAAGTTCATCCCAACAGAAGACAAAACACTGATGAGGTAGGATAGCTCCAGCTCCTCCTCCCTCTCTTCTAGTCTTGATTTCCATGTAGTCCAGTTTATTCCTTCCCTGATTGTCCAGGAGAATGAGAAAAAGAAAAAACAGAGTCTAGTGGGTAAGAAAGGGCCACCTGGACGGCTTGATTTGGATTGTGAAATAAAACACACACACATGCACACGTAGAATAAGTGGCTAAAATCTGAGTAAATCGTGAACTCTCTGTATCCTCCACCCATTGAATACTCCTAAAAGACTTTCTAGAAATTCAAGGACTTATTAATATAGAAACCTGGCCATTGTTCCTCTTCTCCTCCCCATGTGGTATGAGAGCACCTGTGGCAGGCTCCCAGAGACCACGGACCTCTTCCTCTAGGCGGGCTCTGCTCTTCTTTAAGGAGTCCCACAGGGCCTGGCCCGCCCCTGACCTCGCAACCCTTGAGATTAGTAACGGGATGAGTGAGGATCCGGGTGGCCCCTGCGTGGCAGCCAGTAAGAGTCTCAGCCTTCCCGGTTCGGGAAAGGGGAAGAATGCAGGAGGGGTAGGATTTCTTTCCTGATAGGATCGGTTGGGAAAGACCGCAGCCTGTGTGTGTCTTTCCCTTCGACCAAGGTGTCTGTTGCTCCGTAAATAAAACGTCCCACTGCCTTCTGAGAGCGCTATAAAGGCAGCGGAAGGGTAGTCCGCGGGGCATTCCGGGCGGGGCGCGAGCAGAGACAGGTGAGTTCGCCCTGAAGATGCCCACACCGCCCGGCCCGGGCTCCACTCCCGGGGAGGCCTCGAGGGTTGCGGATGGGACTCTTAAGTGGTCACGGATCAGGTGGGCAGGGGGCAGTACAGCTTTCTTTCTGAGACGCCGAGAGCGAACAGGCTGCTCGGAAAACAGGACGAGGGGAGAGACTTGCTCAATAAGCTGAAAGTTCTGCCCCCGAGAGGGCTGCGACAGCTGCTGGAATGTGCCTGCAGCGTCCGCCTCTTGGGGACCCGCGGAGCGCGCCCTGACGGTTCCACGCCTGGCCCGGGGGTCTGCACCTCTCCTCCAGTGCGCACCTGGAGCTGCGTCCCGGGTCAGGTGCGGGGAGGGAGGGAATCTCAGTGTCCCCTTCCAGCCTTGCAAGCGCCTTTGGCCCCTGCCCCAGCCCCTCGGTTTGGGGGAGATTTCAGAACGCGGACAGCGCCCTGGCTGCGGGCCATAGGGGACTGGGTGGAACTCGGGAAGCCCCCAGAGCAGGGGCTTACTCGCTTCAAGTTTGGGGAACCCCGGGCAGCGGGTGCAGGCCACGAGACCCGAAGGTTCTCAGGTGCCCCCCTGCAGGCTGGCCGTGCGCGCCGTGGGGCGCTTGTCGCGAGCGCCGAGGGCTGCAGGACGCGGACCAGACTCGCGGTGCAGGGGGGCCTGGCTGCAGCTAACAGGTGATCCCGTTCTTTCTGTTCCTCGCTCTTCCCCTCCGATCGTCCTCGCTTACCGCGTGTCCTCCCTCCTCGCTGTCCTCTGGCTCGCAGGTCATGGCAGCGCCAGGCGGCAGGTCGGAGCCGCCGCAGCTCCCCGAGTACAGCTGCAGCTACATGGTGTCGCGGCCGGTCTACAGCGAGCTCGCTTTCCAGCAACAGCACGAGCGGCGCCTGCAGGAGCGCAAGACGCTGCGGGAGAGCCTGGCCAAGTGCTGCAGGTAGCGGCCGCGCGGGCCTGCGTAGAGAGAAGCGGAGCGGGGCGTCCACGCCTTGGGGAGGGAAGGGCGTCCCCAGCGGGCGAGAGTGGGGTGCGGGCGGCGGAGCCCCTGGGCGCCAGCTGCTTCTCCCAGAGGCCCGACTTTCGGTCTCCGGTCCTCCACGCCGCCCTTCTGGTGGGAGGGTGGCTCCATCAGTCTCGGGCCCGAAATGAACTTACCTGGGAAACTCGCCTTTGGGGAGAGTGGGTTCTAGGAGCCCCGTCTCTCTTTTTCCTCTCTGAAGGAAACTTGGAGTGCCTCTTGGGGTACAGTGGGTCCCTGTTGCCTTCTTGGGAGCTTGTTTAAATGAAATGAATAGGGAAACCCAGCTCTTGACCAGGAGGAGTCCTTGAAACACTCAAGCTAAGTAGGCGGGCTACCATTCAGTTAGAGACCAGGATGCAAGCTAGAACCCAGGGGAGCGCGGGGTGTGCCAAGTACTTCATCAGCAGGCTGTGGGACCCCTGGGGAAAGCCACCCTCAGTCTCTAAACCCAAACATGCCGTAACTAGATGTCACAAACATAAAGAAATTAGAGTTTCTAAAACCTTTCATTATAGAACATTTCAAATATATGCATAAGTAGACGTAGTAGTATAATGAACTCCCCACCCCCACCGTTTTTAACCCATCACTCGGCCTCAACTGTGATCAAATCCAAGTTACTCTTGTTTCTTGTATCTACACCTACTTGCTCCCTCCAGTATTATTTTTAAGCAAATCTCATATAGCATACTGTCTTTATGTATTTTACTGCATATCTTTAAAGACTCTTAAAAAATATAACCACATTTCATGATCACACCTTAATATCTAAAAATAACCTCCTAATATCAAAAATTGAGTCATTATTAAAATGTCCAATCGTCCCATAAATGCCTTAATTAAAAAACAATTTATTCAAATCAGGAGTTATACCACCTACTTTTGATATTTTTCTTTCATCTGTAGGTCACTGAATTTAAAAACTACCAAGTAGCAAGGTATAAGGTATACATTCCTCATGCTAAGATTTTTGTAAAAACTAGCTCCAGGCTTGTATTGCCAAAATATACTCAGTGTGTTTATCTTCTTTAAAGAAAATAATAATAATAAGGCGCCTGGATTAGGAGTCTGAAAAGTAATCTCCATTTAGAGACTCCACATCCATCAGTCTCTGGCTGGACCAGAAAATAGGTTTTTGTGTAGGAATATTTTTTCAGAGGATTAAAAATGTGAGCGAGGGGTGGGACACTTAATCCTGTGTTCTCTAGAAGAGTGCATTTAAAAGGATAGATACAGTTCTTGGCAAAAGCATGGTAAGCACTTCAGGGTTATTATTTTCCAGGAAATACTTATCCTTTTTCCAAATAGTTATAAACATCAGCAGAATCCAGTTCATAACTTTGTGATTTGCAAATTGGTTGTGACTGAGATTGGATTGAAAACCCAGTTTTCTTGCTTTTTGACAGTTGTTCAAGAAAGAGAGCCTTTGGTGTGCTAAAGACTCTTGTGCCCATCTTGGAGTGGCTCCCCAAATACCGAGTCAAGGAATGGCTGCTTAGTGACGTCATTTCGGGAGTTAGTACTGGGCTAGTGGCCACGCTGCAAGGTAAGATGTTGGCAGATTGAGAGTTCTGGTCTCCAGCAGGAGTTTAACACTTCTCCCCAGCTACCATAGGTCTGTGACAGATGGTTGCTTACCCTTCAAGGCCTGTATCTTTCCTGTAGAGCCCCTTAGTGGAGAGAGTCACCTCTCTTCTCCCCTTCCTTAGAGTTCTCTTCCTGGGAAACTGCTGCCCCACTAGGTGCAGAGGTCCAATTTAGAGGCATATACTAGGCAGTGGCTTCTCAATTTTTTTAAATTTTATTTTATTTGAGACGGGGGCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCCTGGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGG	AAGTTCATGACCTGGATTTTCCTTTTAGGTTTCTTCTTTAGTGGTTCTTAACTTCATTGGGTGAAGTAAGCCTTTGAAGATCTGTTGAAAGCTGTTGACTCATTCACTTCTCAGGAAAACGCACATGCTGACTACCATTTCAGAGAATTTGCATCAGGGTTCTCTGGGGAGGAGTTCTGAGTTCTGTTTCCAGGAGCTCGTAGAATTGTCATGGTCTGCATATGCAAGGCAGGTGGATTACGGAAGGTTGATGTACAGAGGTCTGTATTTTGGAGCCTCTTCTGTATTTACTTCAGAACACTAACAATCAGGCGAGAATGTTCTGGTTTATCAAACCCTTCCTTCTGCCTTTCATCTTAACCATGCATTAGTTTTAACAAAGTTCATCCCAACAGAAGACAAAACACTGATGAGGTAGGATAGCTCCAGCTCCTCCTCCCTCTCTTCTAGTCTTGATTTCCATGTAGTCCAGTTTATTCCTTCCCTGATTGTCCAGGAGAATGAGAAAAAGAAAAAACAGAGTCTAGTGGGTAAGAAAGGGCCACCTGGACGGCTTGATTTGGATTGTGAAATAAAACACACACACATGCACACGTAGAATAAGTGGCTAAAATCTGAGTAAATCGTGAACTCTCTGTATCCTCCACCCATTGAATACTCCTAAAAGACTTTCTAGAAATTCAAGGACTTATTAATATAGAAACCTGGCCATTGTTCCTCTTCTCCTCCCCATGTGGTATGAGAGCACCTGTGGCAGGCTCCCAGAGACCACGGACCTCTTCCTCTAGGCGGGCTCTGCTCTTCTTTAAGGAGTCCCACAGGGCCTGGCCCGCCCCTGACCTCGCAACCCT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Chromosome 7, position 107661804, gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4', 'Pendred_syndrome']	TTCTTTAGTGGTTCTTAACTTCATTGGGTGAAGTAAGCCTTTGAAGATCTGTTGAAAGCTGTTGACTCATTCACTTCTCAGGAAAACGCACATGCTGACTACCATTTCAGAGAATTTGCATCAGGGTTCTCTGGGGAGGAGTTCTGAGTTCTGTTTCCAGGAGCTCGTAGAATTGTCATGGTCTGCATATGCAAGGCAGGTGGATTACGGAAGGTTGATGTACAGAGGTCTGTATTTTGGAGCCTCTTCTGTATTTACTTCAGAACACTAACAATCAGGCGAGAATGTTCTGGTTTATCAAACCCTTCCTTCTGCCTTTCATCTTAACCATGCATTAGTTTTAACAAAGTTCATCCCAACAGAAGACAAAACACTGATGAGGTAGGATAGCTCCAGCTCCTCCTCCCTCTCTTCTAGTCTTGATTTCCATGTAGTCCAGTTTATTCCTTCCCTGATTGTCCAGGAGAATGAGAAAAAGAAAAAACAGAGTCTAGTGGGTAAGAAAGGGCCACCTGGACGGCTTGATTTGGATTGTGAAATAAAACACACACACATGCACACGTAGAATAAGTGGCTAAAATCTGAGTAAATCGTGAACTCTCTGTATCCTCCACCCATTGAATACTCCTAAAAGACTTTCTAGAAATTCAAGGACTTATTAATATAGAAACCTGGCCATTGTTCCTCTTCTCCTCCCCATGTGGTATGAGAGCACCTGTGGCAGGCTCCCAGAGACCACGGACCTCTTCCTCTAGGCGGGCTCTGCTCTTCTTTAAGGAGTCCCACAGGGCCTGGCCCGCCCCTGACCTCGCAACCCTTGAGATTAGTAACGGGATGAGTGAGGATCCGGGTGGCCCCTGCGTGGCAGCCAGTAAGAGTCTCAGCCTTCCCGGTTCGGGAAAGGGGAAGAATGCAGGAGGGGTAGGATTTCTTTCCTGATAGGATCGGTTGGGAAAGACCGCAGCCTGTGTGTGTCTTTCCCTTCGACCAAGGTGTCTGTTGCTCCGTAAATAAAACGTCCCACTGCCTTCTGAGAGCGCTATAAAGGCAGCGGAAGGGTAGTCCGCGGGGCATTCCGGGCGGGGCGCGAGCAGAGACAGGTGAGTTCGCCCTGAAGATGCCCACACCGCCCGGCCCGGGCTCCACTCCCGGGGAGGCCTCGAGGGTTGCGGATGGGACTCTTAAGTGGTCACGGATCAGGTGGGCAGGGGGCAGTACAGCTTTCTTTCTGAGACGCCGAGAGCGAACAGGCTGCTCGGAAAACAGGACGAGGGGAGAGACTTGCTCAATAAGCTGAAAGTTCTGCCCCCGAGAGGGCTGCGACAGCTGCTGGAATGTGCCTGCAGCGTCCGCCTCTTGGGGACCCGCGGAGCGCGCCCTGACGGTTCCACGCCTGGCCCGGGGGTCTGCACCTCTCCTCCAGTGCGCACCTGGAGCTGCGTCCCGGGTCAGGTGCGGGGAGGGAGGGAATCTCAGTGTCCCCTTCCAGCCTTGCAAGCGCCTTTGGCCCCTGCCCCAGCCCCTCGGTTTGGGGGAGATTTCAGAACGCGGACAGCGCCCTGGCTGCGGGCCATAGGGGACTGGGTGGAACTCGGGAAGCCCCCAGAGCAGGGGCTTACTCGCTTCAAGTTTGGGGAACCCCGGGCAGCGGGTGCAGGCCACGAGACCCGAAGGTTCTCAGGTGCCCCCCTGCAGGCTGGCCGTGCGCGCCGTGGGGCGCTTGTCGCGAGCGCCGAGGGCTGCAGGACGCGGACCAGACTCGCGGTGCAGGGGGGCCTGGCTGCAGCTAACAGGTGATCCCGTTCTTTCTGTTCCTCGCTCTTCCCCTCCGATCGTCCTCGCTTACCGCGTGTCCTCCCTCCTCGCTGTCCTCTGGCTCGCAGGTCATGGCAGCGCCAGGCGGCAGGTCGGAGCCGCCGCAGCTCCCCGAGTACAGCTGCAGCTACATGGTGTCGCGGCCGGTCTACAGCGAGCTCGCTTTCCAGCAACAGCACGAGCGGCGCCTGCAGGAGCGCAAGACGCTGCGGGAGAGCCTGGCCAAGTGCTGCAGGTAGCGGCCGCGCGGGCCTGCGTAGAGAGAAGCGGAGCGGGGCGTCCACGCCTTGGGGAGGGAAGGGCGTCCCCAGCGGGCGAGAGTGGGGTGCGGGCGGCGGAGCCCCTGGGCGCCAGCTGCTTCTCCCAGAGGCCCGACTTTCGGTCTCCGGTCCTCCACGCCGCCCTTCTGGTGGGAGGGTGGCTCCATCAGTCTCGGGCCCGAAATGAACTTACCTGGGAAACTCGCCTTTGGGGAGAGTGGGTTCTAGGAGCCCCGTCTCTCTTTTTCCTCTCTGAAGGAAACTTGGAGTGCCTCTTGGGGTACAGTGGGTCCCTGTTGCCTTCTTGGGAGCTTGTTTAAATGAAATGAATAGGGAAACCCAGCTCTTGACCAGGAGGAGTCCTTGAAACACTCAAGCTAAGTAGGCGGGCTACCATTCAGTTAGAGACCAGGATGCAAGCTAGAACCCAGGGGAGCGCGGGGTGTGCCAAGTACTTCATCAGCAGGCTGTGGGACCCCTGGGGAAAGCCACCCTCAGTCTCTAAACCCAAACATGCCGTAACTAGATGTCACAAACATAAAGAAATTAGAGTTTCTAAAACCTTTCATTATAGAACATTTCAAATATATGCATAAGTAGACGTAGTAGTATAATGAACTCCCCACCCCCACCGTTTTTAACCCATCACTCGGCCTCAACTGTGATCAAATCCAAGTTACTCTTGTTTCTTGTATCTACACCTACTTGCTCCCTCCAGTATTATTTTTAAGCAAATCTCATATAGCATACTGTCTTTATGTATTTTACTGCATATCTTTAAAGACTCTTAAAAAATATAACCACATTTCATGATCACACCTTAATATCTAAAAATAACCTCCTAATATCAAAAATTGAGTCATTATTAAAATGTCCAATCGTCCCATAAATGCCTTAATTAAAAAACAATTTATTCAAATCAGGAGTTATACCACCTACTTTTGATATTTTTCTTTCATCTGTAGGTCACTGAATTTAAAAACTACCAAGTAGCAAGGTATAAGGTATACATTCCTCATGCTAAGATTTTTGTAAAAACTAGCTCCAGGCTTGTATTGCCAAAATATACTCAGTGTGTTTATCTTCTTTAAAGAAAATAATAATAATAAGGCGCCTGGATTAGGAGTCTGAAAAGTAATCTCCATTTAGAGACTCCACATCCATCAGTCTCTGGCTGGACCAGAAAATAGGTTTTTGTGTAGGAATATTTTTTCAGAGGATTAAAAATGTGAGCGAGGGGTGGGACACTTAATCCTGTGTTCTCTAGAAGAGTGCATTTAAAAGGATAGATACAGTTCTTGGCAAAAGCATGGTAAGCACTTCAGGGTTATTATTTTCCAGGAAATACTTATCCTTTTTCCAAATAGTTATAAACATCAGCAGAATCCAGTTCATAACTTTGTGATTTGCAAATTGGTTGTGACTGAGATTGGATTGAAAACCCAGTTTTCTTGCTTTTTGACAGTTGTTCAAGAAAGAGAGCCTTTGGTGTGCTAAAGACTCTTGTGCCCATCTTGGAGTGGCTCCCCAAATACCGAGTCAAGGAATGGCTGCTTAGTGACGTCATTTCGGGAGTTAGTACTGGGCTAGTGGCCACGCTGCAAGGTAAGATGTTGGCAGATTGAGAGTTCTGGTCTCCAGCAGGAGTTTAACACTTCTCCCCAGCTACCATAGGTCTGTGACAGATGGTTGCTTACCCTTCAAGGCCTGTATCTTTCCTGTAGAGCCCCTTAGTGGAGAGAGTCACCTCTCTTCTCCCCTTCCTTAGAGTTCTCTTCCTGGGAAACTGCTGCCCCACTAGGTGCAGAGGTCCAATTTAGAGGCATATACTAGGCAGTGGCTTCTCAATTTTTTTAAATTTTATTTTATTTGAGACGGGGGCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCCTGGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAAT	TTCTTTAGTGGTTCTTAACTTCATTGGGTGAAGTAAGCCTTTGAAGATCTGTTGAAAGCTGTTGACTCATTCACTTCTCAGGAAAACGCACATGCTGACTACCATTTCAGAGAATTTGCATCAGGGTTCTCTGGGGAGGAGTTCTGAGTTCTGTTTCCAGGAGCTCGTAGAATTGTCATGGTCTGCATATGCAAGGCAGGTGGATTACGGAAGGTTGATGTACAGAGGTCTGTATTTTGGAGCCTCTTCTGTATTTACTTCAGAACACTAACAATCAGGCGAGAATGTTCTGGTTTATCAAACCCTTCCTTCTGCCTTTCATCTTAACCATGCATTAGTTTTAACAAAGTTCATCCCAACAGAAGACAAAACACTGATGAGGTAGGATAGCTCCAGCTCCTCCTCCCTCTCTTCTAGTCTTGATTTCCATGTAGTCCAGTTTATTCCTTCCCTGATTGTCCAGGAGAATGAGAAAAAGAAAAAACAGAGTCTAGTGGGTAAGAAAGGGCCACCTGGACGGCTTGATTTGGATTGTGAAATAAAACACACACACATGCACACGTAGAATAAGTGGCTAAAATCTGAGTAAATCGTGAACTCTCTGTATCCTCCACCCATTGAATACTCCTAAAAGACTTTCTAGAAATTCAAGGACTTATTAATATAGAAACCTGGCCATTGTTCCTCTTCTCCTCCCCATGTGGTATGAGAGCACCTGTGGCAGGCTCCCAGAGACCACGGACCTCTTCCTCTAGGCGGGCTCTGCTCTTCTTTAAGGAGTCCCACAGGGCCTGGCCCGCCCCTGACCTCGCAACCCTTGAGATTAGTAACGGGATGAGTGAGGATCCGGGTGGCCCCTGCGTGGCAGCCAGTAAGAGTCTCA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Variant chromosome 7, position 107663409, gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4): benign or pathogenic? Disease(s)?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4', 'Pendred_syndrome', 'likely other unspecified diseases']	GAGCAGGGGCTTACTCGCTTCAAGTTTGGGGAACCCCGGGCAGCGGGTGCAGGCCACGAGACCCGAAGGTTCTCAGGTGCCCCCCTGCAGGCTGGCCGTGCGCGCCGTGGGGCGCTTGTCGCGAGCGCCGAGGGCTGCAGGACGCGGACCAGACTCGCGGTGCAGGGGGGCCTGGCTGCAGCTAACAGGTGATCCCGTTCTTTCTGTTCCTCGCTCTTCCCCTCCGATCGTCCTCGCTTACCGCGTGTCCTCCCTCCTCGCTGTCCTCTGGCTCGCAGGTCATGGCAGCGCCAGGCGGCAGGTCGGAGCCGCCGCAGCTCCCCGAGTACAGCTGCAGCTACATGGTGTCGCGGCCGGTCTACAGCGAGCTCGCTTTCCAGCAACAGCACGAGCGGCGCCTGCAGGAGCGCAAGACGCTGCGGGAGAGCCTGGCCAAGTGCTGCAGGTAGCGGCCGCGCGGGCCTGCGTAGAGAGAAGCGGAGCGGGGCGTCCACGCCTTGGGGAGGGAAGGGCGTCCCCAGCGGGCGAGAGTGGGGTGCGGGCGGCGGAGCCCCTGGGCGCCAGCTGCTTCTCCCAGAGGCCCGACTTTCGGTCTCCGGTCCTCCACGCCGCCCTTCTGGTGGGAGGGTGGCTCCATCAGTCTCGGGCCCGAAATGAACTTACCTGGGAAACTCGCCTTTGGGGAGAGTGGGTTCTAGGAGCCCCGTCTCTCTTTTTCCTCTCTGAAGGAAACTTGGAGTGCCTCTTGGGGTACAGTGGGTCCCTGTTGCCTTCTTGGGAGCTTGTTTAAATGAAATGAATAGGGAAACCCAGCTCTTGACCAGGAGGAGTCCTTGAAACACTCAAGCTAAGTAGGCGGGCTACCATTCAGTTAGAGACCAGGATGCAAGCTAGAACCCAGGGGAGCGCGGGGTGTGCCAAGTACTTCATCAGCAGGCTGTGGGACCCCTGGGGAAAGCCACCCTCAGTCTCTAAACCCAAACATGCCGTAACTAGATGTCACAAACATAAAGAAATTAGAGTTTCTAAAACCTTTCATTATAGAACATTTCAAATATATGCATAAGTAGACGTAGTAGTATAATGAACTCCCCACCCCCACCGTTTTTAACCCATCACTCGGCCTCAACTGTGATCAAATCCAAGTTACTCTTGTTTCTTGTATCTACACCTACTTGCTCCCTCCAGTATTATTTTTAAGCAAATCTCATATAGCATACTGTCTTTATGTATTTTACTGCATATCTTTAAAGACTCTTAAAAAATATAACCACATTTCATGATCACACCTTAATATCTAAAAATAACCTCCTAATATCAAAAATTGAGTCATTATTAAAATGTCCAATCGTCCCATAAATGCCTTAATTAAAAAACAATTTATTCAAATCAGGAGTTATACCACCTACTTTTGATATTTTTCTTTCATCTGTAGGTCACTGAATTTAAAAACTACCAAGTAGCAAGGTATAAGGTATACATTCCTCATGCTAAGATTTTTGTAAAAACTAGCTCCAGGCTTGTATTGCCAAAATATACTCAGTGTGTTTATCTTCTTTAAAGAAAATAATAATAATAAGGCGCCTGGATTAGGAGTCTGAAAAGTAATCTCCATTTAGAGACTCCACATCCATCAGTCTCTGGCTGGACCAGAAAATAGGTTTTTGTGTAGGAATATTTTTTCAGAGGATTAAAAATGTGAGCGAGGGGTGGGACACTTAATCCTGTGTTCTCTAGAAGAGTGCATTTAAAAGGATAGATACAGTTCTTGGCAAAAGCATGGTAAGCACTTCAGGGTTATTATTTTCCAGGAAATACTTATCCTTTTTCCAAATAGTTATAAACATCAGCAGAATCCAGTTCATAACTTTGTGATTTGCAAATTGGTTGTGACTGAGATTGGATTGAAAACCCAGTTTTCTTGCTTTTTGACAGTTGTTCAAGAAAGAGAGCCTTTGGTGTGCTAAAGACTCTTGTGCCCATCTTGGAGTGGCTCCCCAAATACCGAGTCAAGGAATGGCTGCTTAGTGACGTCATTTCGGGAGTTAGTACTGGGCTAGTGGCCACGCTGCAAGGTAAGATGTTGGCAGATTGAGAGTTCTGGTCTCCAGCAGGAGTTTAACACTTCTCCCCAGCTACCATAGGTCTGTGACAGATGGTTGCTTACCCTTCAAGGCCTGTATCTTTCCTGTAGAGCCCCTTAGTGGAGAGAGTCACCTCTCTTCTCCCCTTCCTTAGAGTTCTCTTCCTGGGAAACTGCTGCCCCACTAGGTGCAGAGGTCCAATTTAGAGGCATATACTAGGCAGTGGCTTCTCAATTTTTTTAAATTTTATTTTATTTGAGACGGGGGCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCCTGGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGGGTTAGCCAGGATGGTATCGACCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCAGCTTCTCTATTTTCATTGACCACAATTCAATAAGAAATGTGTAAAGAGTTTCAAGTCAAGATTTAAAAAAAAAAAAGAAATGTGTTACATCCTGATATATACATATATATCTAAAGTTCCTGTGAAATATTTATTATAACAATGTGCTAATCTTTCACTTTGTTCTATTATGCTTAGGTTTTTTAAATGATGATTGCAGCACATTAAATTATTTTATATCCACACGTGGATCTTTTTTGTTGGTTTGTTTTGCTTTGCTTTTTAGAGATACAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAATGCAACCTCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGCATGTGCCACCATGTCCAGCTAATTACTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTGGAACTCCTAACCTCAAGTGATCCGCCCTCCTTGGTATCCCAAAGTACTGTGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCCACACGTGGATCTTGAGGTGTAGTTTGAAACTGGCTTAAGGAAAAGTGAAGGGAGCTTCCTAGCCTGGACTCCACATGAATGTTTTGCCTGCCCCTCATCCCTTTTTAAAAAAATTCATCCTCTTATTTTAATGTGTGGGAAAATGTGCCAACATAGGTGGTTATTTGTTCTTTTATAAACTGAGTTCATACCATAATATTCCCATAAGCATCTTAGAAATCTGTTGTATAGTTGGTGCCTAGCAGCATGGCATTCTCCTCTGTCCCCTATCCCCACCATCTCGTTTCTGCCCCACCCCCAACACCCTGACCAATTTCCCAAAGACCCTGAATCATGAAAACAGAAATATCGTTATTTATTATAATTTGTGAAACACCTAATATGTTCCAGGCACTAGGTATGCTGACACGAATAAGATGCATCCTCTGCTTCCAAGGAACTCATAGTCCAATGGAGAAAGAGAAAACAATTCAATGTGATAAGGGCTGTGGCAGGGGAGTGCAAATTACTTGCTAAGGGAGTGCAAATGAGGTTCACTCAAAGCGGTCTTAGGGGATCTTGAATAGCTTCCTGGAAGTTGAATGTCAAAGCTGAGTTTCCCTGATGGCTAAGTCTGAGTTTGCCAAGTGATGGGAAGTAGGGTGGGGTGGGGATGGCTTGAAAATAGACTATTTCAGAAGCTAGTAATGAATGTTGAGCAATATTGTGAGCTAAAATTTGGCTATGGAGCTTTCAAGATTGCTCAGATCAGGCCAGGTAGATGCCCGAAGAGAAGGAGGATGGCCTATGAACCCAGGGTGGAGCCTCAGCCTGATCAAGCATGTTCTTAATCACAAAGGTGGACGGGAGAGAGACTAGGATGGGCTGTGTGGTTCCTAAGTTAAACAATGCCAAGTATTCTACACTGTGCTCTAAGGGCTG	GAGCAGGGGCTTACTCGCTTCAAGTTTGGGGAACCCCGGGCAGCGGGTGCAGGCCACGAGACCCGAAGGTTCTCAGGTGCCCCCCTGCAGGCTGGCCGTGCGCGCCGTGGGGCGCTTGTCGCGAGCGCCGAGGGCTGCAGGACGCGGACCAGACTCGCGGTGCAGGGGGGCCTGGCTGCAGCTAACAGGTGATCCCGTTCTTTCTGTTCCTCGCTCTTCCCCTCCGATCGTCCTCGCTTACCGCGTGTCCTCCCTCCTCGCTGTCCTCTGGCTCGCAGGTCATGGCAGCGCCAGGCGGCAGGTCGGAGCCGCCGCAGCTCCCCGAGTACAGCTGCAGCTACATGGTGTCGCGGCCGGTCTACAGCGAGCTCGCTTTCCAGCAACAGCACGAGCGGCGCCTGCAGGAGCGCAAGACGCTGCGGGAGAGCCTGGCCAAGTGCTGCAGGTAGCGGCCGCGCGGGCCTGCGTAGAGAGAAGCGGAGCGGGGCGTCCACGCCTTGGGGAGGGAAGGGCGTCCCCAGCGGGCGAGAGTGGGGTGCGGGCGGCGGAGCCCCTGGGCGCCAGCTGCTTCTCCCAGAGGCCCGACTTTCGGTCTCCGGTCCTCCACGCCGCCCTTCTGGTGGGAGGGTGGCTCCATCAGTCTCGGGCCCGAAATGAACTTACCTGGGAAACTCGCCTTTGGGGAGAGTGGGTTCTAGGAGCCCCGTCTCTCTTTTTCCTCTCTGAAGGAAACTTGGAGTGCCTCTTGGGGTACAGTGGGTCCCTGTTGCCTTCTTGGGAGCTTGTTTAAATGAAATGAATAGGGAAACCCAGCTCTTGACCAGGAGGAGTCCTTGAAACACTCAAGCTAAGTAGGCGGGCTACCATTCAGTTAGAGACCAGGATGCAAGCT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Considering the variant on chromosome 7, location 107663422, involving gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4', 'Pendred_syndrome', 'Rare_genetic_deafness']	CTCGCTTCAAGTTTGGGGAACCCCGGGCAGCGGGTGCAGGCCACGAGACCCGAAGGTTCTCAGGTGCCCCCCTGCAGGCTGGCCGTGCGCGCCGTGGGGCGCTTGTCGCGAGCGCCGAGGGCTGCAGGACGCGGACCAGACTCGCGGTGCAGGGGGGCCTGGCTGCAGCTAACAGGTGATCCCGTTCTTTCTGTTCCTCGCTCTTCCCCTCCGATCGTCCTCGCTTACCGCGTGTCCTCCCTCCTCGCTGTCCTCTGGCTCGCAGGTCATGGCAGCGCCAGGCGGCAGGTCGGAGCCGCCGCAGCTCCCCGAGTACAGCTGCAGCTACATGGTGTCGCGGCCGGTCTACAGCGAGCTCGCTTTCCAGCAACAGCACGAGCGGCGCCTGCAGGAGCGCAAGACGCTGCGGGAGAGCCTGGCCAAGTGCTGCAGGTAGCGGCCGCGCGGGCCTGCGTAGAGAGAAGCGGAGCGGGGCGTCCACGCCTTGGGGAGGGAAGGGCGTCCCCAGCGGGCGAGAGTGGGGTGCGGGCGGCGGAGCCCCTGGGCGCCAGCTGCTTCTCCCAGAGGCCCGACTTTCGGTCTCCGGTCCTCCACGCCGCCCTTCTGGTGGGAGGGTGGCTCCATCAGTCTCGGGCCCGAAATGAACTTACCTGGGAAACTCGCCTTTGGGGAGAGTGGGTTCTAGGAGCCCCGTCTCTCTTTTTCCTCTCTGAAGGAAACTTGGAGTGCCTCTTGGGGTACAGTGGGTCCCTGTTGCCTTCTTGGGAGCTTGTTTAAATGAAATGAATAGGGAAACCCAGCTCTTGACCAGGAGGAGTCCTTGAAACACTCAAGCTAAGTAGGCGGGCTACCATTCAGTTAGAGACCAGGATGCAAGCTAGAACCCAGGGGAGCGCGGGGTGTGCCAAGTACTTCATCAGCAGGCTGTGGGACCCCTGGGGAAAGCCACCCTCAGTCTCTAAACCCAAACATGCCGTAACTAGATGTCACAAACATAAAGAAATTAGAGTTTCTAAAACCTTTCATTATAGAACATTTCAAATATATGCATAAGTAGACGTAGTAGTATAATGAACTCCCCACCCCCACCGTTTTTAACCCATCACTCGGCCTCAACTGTGATCAAATCCAAGTTACTCTTGTTTCTTGTATCTACACCTACTTGCTCCCTCCAGTATTATTTTTAAGCAAATCTCATATAGCATACTGTCTTTATGTATTTTACTGCATATCTTTAAAGACTCTTAAAAAATATAACCACATTTCATGATCACACCTTAATATCTAAAAATAACCTCCTAATATCAAAAATTGAGTCATTATTAAAATGTCCAATCGTCCCATAAATGCCTTAATTAAAAAACAATTTATTCAAATCAGGAGTTATACCACCTACTTTTGATATTTTTCTTTCATCTGTAGGTCACTGAATTTAAAAACTACCAAGTAGCAAGGTATAAGGTATACATTCCTCATGCTAAGATTTTTGTAAAAACTAGCTCCAGGCTTGTATTGCCAAAATATACTCAGTGTGTTTATCTTCTTTAAAGAAAATAATAATAATAAGGCGCCTGGATTAGGAGTCTGAAAAGTAATCTCCATTTAGAGACTCCACATCCATCAGTCTCTGGCTGGACCAGAAAATAGGTTTTTGTGTAGGAATATTTTTTCAGAGGATTAAAAATGTGAGCGAGGGGTGGGACACTTAATCCTGTGTTCTCTAGAAGAGTGCATTTAAAAGGATAGATACAGTTCTTGGCAAAAGCATGGTAAGCACTTCAGGGTTATTATTTTCCAGGAAATACTTATCCTTTTTCCAAATAGTTATAAACATCAGCAGAATCCAGTTCATAACTTTGTGATTTGCAAATTGGTTGTGACTGAGATTGGATTGAAAACCCAGTTTTCTTGCTTTTTGACAGTTGTTCAAGAAAGAGAGCCTTTGGTGTGCTAAAGACTCTTGTGCCCATCTTGGAGTGGCTCCCCAAATACCGAGTCAAGGAATGGCTGCTTAGTGACGTCATTTCGGGAGTTAGTACTGGGCTAGTGGCCACGCTGCAAGGTAAGATGTTGGCAGATTGAGAGTTCTGGTCTCCAGCAGGAGTTTAACACTTCTCCCCAGCTACCATAGGTCTGTGACAGATGGTTGCTTACCCTTCAAGGCCTGTATCTTTCCTGTAGAGCCCCTTAGTGGAGAGAGTCACCTCTCTTCTCCCCTTCCTTAGAGTTCTCTTCCTGGGAAACTGCTGCCCCACTAGGTGCAGAGGTCCAATTTAGAGGCATATACTAGGCAGTGGCTTCTCAATTTTTTTAAATTTTATTTTATTTGAGACGGGGGCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCCTGGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGGGTTAGCCAGGATGGTATCGACCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCAGCTTCTCTATTTTCATTGACCACAATTCAATAAGAAATGTGTAAAGAGTTTCAAGTCAAGATTTAAAAAAAAAAAAGAAATGTGTTACATCCTGATATATACATATATATCTAAAGTTCCTGTGAAATATTTATTATAACAATGTGCTAATCTTTCACTTTGTTCTATTATGCTTAGGTTTTTTAAATGATGATTGCAGCACATTAAATTATTTTATATCCACACGTGGATCTTTTTTGTTGGTTTGTTTTGCTTTGCTTTTTAGAGATACAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAATGCAACCTCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGCATGTGCCACCATGTCCAGCTAATTACTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTGGAACTCCTAACCTCAAGTGATCCGCCCTCCTTGGTATCCCAAAGTACTGTGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCCACACGTGGATCTTGAGGTGTAGTTTGAAACTGGCTTAAGGAAAAGTGAAGGGAGCTTCCTAGCCTGGACTCCACATGAATGTTTTGCCTGCCCCTCATCCCTTTTTAAAAAAATTCATCCTCTTATTTTAATGTGTGGGAAAATGTGCCAACATAGGTGGTTATTTGTTCTTTTATAAACTGAGTTCATACCATAATATTCCCATAAGCATCTTAGAAATCTGTTGTATAGTTGGTGCCTAGCAGCATGGCATTCTCCTCTGTCCCCTATCCCCACCATCTCGTTTCTGCCCCACCCCCAACACCCTGACCAATTTCCCAAAGACCCTGAATCATGAAAACAGAAATATCGTTATTTATTATAATTTGTGAAACACCTAATATGTTCCAGGCACTAGGTATGCTGACACGAATAAGATGCATCCTCTGCTTCCAAGGAACTCATAGTCCAATGGAGAAAGAGAAAACAATTCAATGTGATAAGGGCTGTGGCAGGGGAGTGCAAATTACTTGCTAAGGGAGTGCAAATGAGGTTCACTCAAAGCGGTCTTAGGGGATCTTGAATAGCTTCCTGGAAGTTGAATGTCAAAGCTGAGTTTCCCTGATGGCTAAGTCTGAGTTTGCCAAGTGATGGGAAGTAGGGTGGGGTGGGGATGGCTTGAAAATAGACTATTTCAGAAGCTAGTAATGAATGTTGAGCAATATTGTGAGCTAAAATTTGGCTATGGAGCTTTCAAGATTGCTCAGATCAGGCCAGGTAGATGCCCGAAGAGAAGGAGGATGGCCTATGAACCCAGGGTGGAGCCTCAGCCTGATCAAGCATGTTCTTAATCACAAAGGTGGACGGGAGAGAGACTAGGATGGGCTGTGTGGTTCCTAAGTTAAACAATGCCAAGTATTCTACACTGTGCTCTAAGGGCTGTGACATGGTGACA	CTCGCTTCAAGTTTGGGGAACCCCGGGCAGCGGGTGCAGGCCACGAGACCCGAAGGTTCTCAGGTGCCCCCCTGCAGGCTGGCCGTGCGCGCCGTGGGGCGCTTGTCGCGAGCGCCGAGGGCTGCAGGACGCGGACCAGACTCGCGGTGCAGGGGGGCCTGGCTGCAGCTAACAGGTGATCCCGTTCTTTCTGTTCCTCGCTCTTCCCCTCCGATCGTCCTCGCTTACCGCGTGTCCTCCCTCCTCGCTGTCCTCTGGCTCGCAGGTCATGGCAGCGCCAGGCGGCAGGTCGGAGCCGCCGCAGCTCCCCGAGTACAGCTGCAGCTACATGGTGTCGCGGCCGGTCTACAGCGAGCTCGCTTTCCAGCAACAGCACGAGCGGCGCCTGCAGGAGCGCAAGACGCTGCGGGAGAGCCTGGCCAAGTGCTGCAGGTAGCGGCCGCGCGGGCCTGCGTAGAGAGAAGCGGAGCGGGGCGTCCACGCCTTGGGGAGGGAAGGGCGTCCCCAGCGGGCGAGAGTGGGGTGCGGGCGGCGGAGCCCCTGGGCGCCAGCTGCTTCTCCCAGAGGCCCGACTTTCGGTCTCCGGTCCTCCACGCCGCCCTTCTGGTGGGAGGGTGGCTCCATCAGTCTCGGGCCCGAAATGAACTTACCTGGGAAACTCGCCTTTGGGGAGAGTGGGTTCTAGGAGCCCCGTCTCTCTTTTTCCTCTCTGAAGGAAACTTGGAGTGCCTCTTGGGGTACAGTGGGTCCCTGTTGCCTTCTTGGGAGCTTGTTTAAATGAAATGAATAGGGAAACCCAGCTCTTGACCAGGAGGAGTCCTTGAAACACTCAAGCTAAGTAGGCGGGCTACCATTCAGTTAGAGACCAGGATGCAAGC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Does the variant impacting SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) on chromosome 7, position 107672181, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4', 'Pendred_syndrome']	GGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTACCCCCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGGTGGTCTTGAGCTCCTGACCTCCTGATCCACCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGACTCACCGCGCCCGGTCCCTCCGGCTTTTTTTAATGCGTACACTCCCACAGGCTGGAGTGGGAGTGTATTTTTTACAAAAGAGGAAGCATACATACCTATCAGTTTTGAATCTTGATTTTACTCACTTTTTTCCCTCTTACTTCACATCTCTCCACGTTACTGAATGTACTTCTGAGCATCACATCAATTTCATTTCATAGAATTACGAAGTATGAAGCATAACTTAGTTAACCACTTCCCTGCTTGGGGACATTCATCTGATAAGTAATATTGAGTGTGTGGGGGCCAGCATATTCAGGCTGTTGCCATTTTTAATAAACTACTATAAATGTAATTCCTTATTAATGACTCAAGAGTGAAAAGGCTTGATTTTCTCTCATTGTGAGTGAGTGAAGGGTGAGGAGGTAAAACGGAGTAAGATATGCTGGCTACCTAAGTATTTAACCAAGGAAAAGAATGTCATTATCCTCTTCTAACCCTCATGTAAACTAGAATGTTGATTTCTCTATAGCCAGGCATTAATGGGTCTGGGGGCTGCTGCCATTGCCTAGTGGAGGAGTTGGTCAACTTCATCAGGGTAGAGTTGTCTTGTCTGCTGCTGAGTATAATTATCATATTTTTTCTTTGGGTCTAACTTTTCTTCCCCACCAAAAAAGGAGAAAGGGCAGTGTAACAATGACTGTGTCCCTCAGAACGCAGAGAAATATTGAGCTCAGACACAACTGCCTCTGTGCAAAACTGGTCTGAGCCTTTGGAGTGAATTGACCAAAACTTTTTTTTTTCTTTTTTAGACATAAGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGTAACCTCAAACTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTTAATAACTAGGACTACAGGCGTGAACCAATATGCTGGGCTCATTCATTTTATTGTAGAGATGGAGTCTTGCTATGTTTTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTGATACTCCTGCCTATGGCTTCCCAAAGCACTGGGATTATAGGTGTAGGACACCAGGCCTGACCAAGTTTTTAATCAACATTTGACTTGATTGTTTTTTCCCACTGATCTGATTGGTGGAAGACTGAATTACTGATCAACTGAGTCCATTCATTTGAGCAGGTGATGTTTGTAGATGCAATCATTGTTCCAGGTGATTTGGATCCTGTTCTGCATCCTAGCATAGCCAGTCTGTATGCAAGATAAGGAGACCAACTCAGGACAGGCTGATCTGTTGAAACTGTAAATTGAGAGTATCTGTGTAAAGGCCCTTCTTTCTGCAGTAGAAAGACAGATGCTCCTCTACTTCTCATGAGTTACATCCTAATAACCCATTGCAAGTTGAACATATTTTAAGTCAAAAATGCACTTAATACACCTAACCTATGGAACATCATCGCTTAGGCTATCCTACCTGAAATGTGCTCAGAACACTTACAATAACCTACAGTTGGGCAAAATAATCTAACGCAAGCCTATTTTATAATAAAGTATTGAATATCTCATGTAGTTTACTGAATAATGTACTGAAAGTGAAAAACAGAATGGTTGTATGGTTACTTAAAGTATGGTTTCTACTGAATGCATATTGCTTTTGCATCATCATAAAGGCAAAGTCATAAGTGGAACCATTGTAAGTTGAGGACTTTCTGCATACTGTAACTTTGGTTTGTGAATGTAATCACTTTGCATGTGCTTTCAGGGATGGCATATGCCCTACTAGCTGCAGTTCCTGTCGGATATGGTCTCTACTCTGCTTTTTTCCCTATCCTGACATACTTTATCTTTGGAACATCAAGACATATCTCAGTTGGTAATTATAAGTATATTTTACAATTATATTTGCTCATGTTTAAAGTGTTTTGGCTATATTAAGTGCATTATACCTCTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCGGTTTTCACAATTATACTTTTAATTGTGAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATCTGTGTTAATGTTGTCAGGGAAATGGGATTTCAGTGTTTTGCCTGCTTTTTCTATTCACTGATGTTAGGTAACTTTTTTAATGAAGTGGAAAAATAAAAAAACTGAAAATGACAGCCTACTTTAACATTTTAGCATGTTTTGCTTTTTAAAAACGTGATCAATTTGACTCCATTTTTGGAGTCATAATGACAGGGAAAAAATGACACAAGGTCTTTGAACCTACCATTTTACTGGATTAACTTAGAAATTACTAAGTATGTTCATCAAATACATGTTCATGATTTAATTAAAGAGCATACTTATTTTAAATCACTAATATTAGAAGACTGGCAAAATCTTACCAAAACAATTTAGAAGCTAAGCTTGGCTTTCTTTCTTGGTATGGCTTATAATAAGTTTTCCTGCTATTCCTAAAATTTGAATTCTCGTTTGTTAGAATGTCCTAGTAAATGAGTGTTTTAATGCTATTTTGTGACTTTGACATTTATACTAGAGAAAATTTTGCTCCTACATCCATCTGCTGGCTAGACATGTCTACCTCGATGATCCTCTTGAAATAAATGCAACCATCTACTTTATCCCCAACCCATGTTTTTGTCCTTAGTTGTATTTCCTTAGAAGGAGATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGCTTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGCGGTTACAGATGTGAGCCACTGGGTCCGGCTCAGCTTCTTTCGTGAACAAACAATATTTTCCTAGTCACAGCTAAATCTTTTATACATTTTTTAAACCCTATGCAGACACATTGAACATTTGTGATTAATAACTGATTAATTGTTAGAGACTTTTTTTCCCCAGGACCTTTTCCAGTGGTGAGTTTAATGGTGGGATCTGTTGTTCTGAGCATGGCCCCCGACGAACAC	GGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTACCCCCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGGTGGTCTTGAGCTCCTGACCTCCTGATCCACCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGACTCACCGCGCCCGGTCCCTCCGGCTTTTTTTAATGCGTACACTCCCACAGGCTGGAGTGGGAGTGTATTTTTTACAAAAGAGGAAGCATACATACCTATCAGTTTTGAATCTTGATTTTACTCACTTTTTTCCCTCTTACTTCACATCTCTCCACGTTACTGAATGTACTTCTGAGCATCACATCAATTTCATTTCATAGAATTACGAAGTATGAAGCATAACTTAGTTAACCACTTCCCTGCTTGGGGACATTCATCTGATAAGTAATATTGAGTGTGTGGGGGCCAGCATATTCAGGCTGTTGCCATTTTTAATAAACTACTATAAATGTAATTCCTTATTAATGACTCAAGAGTGAAAAGGCTTGATTTTCTCTCATTGTGAGTGAGTGAAGGGTGAGGAGGTAAAACGGAGTAAGATATGCTGGCTACCTAAGTATTTAACCAAGGAAAAGAATGTCATTATCCTCTTCTAACCCTCATGTAAACTAGAATGTTGATTTCTCTATAGCCAGGCATTAATGGGTCTGGGGGCTGCTGCCATTGCCTAGTGGAGGAGTTGGTCAACTTCATCAGGGTAGAGTTGTCTTGTCTGCTGCTGAGTATAATTATCATATTTTTTCTT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Regarding the variant found on chromosome 7 at position 107672192 in gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4', 'Pendred_syndrome']	CTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTACCCCCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGGTGGTCTTGAGCTCCTGACCTCCTGATCCACCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGACTCACCGCGCCCGGTCCCTCCGGCTTTTTTTAATGCGTACACTCCCACAGGCTGGAGTGGGAGTGTATTTTTTACAAAAGAGGAAGCATACATACCTATCAGTTTTGAATCTTGATTTTACTCACTTTTTTCCCTCTTACTTCACATCTCTCCACGTTACTGAATGTACTTCTGAGCATCACATCAATTTCATTTCATAGAATTACGAAGTATGAAGCATAACTTAGTTAACCACTTCCCTGCTTGGGGACATTCATCTGATAAGTAATATTGAGTGTGTGGGGGCCAGCATATTCAGGCTGTTGCCATTTTTAATAAACTACTATAAATGTAATTCCTTATTAATGACTCAAGAGTGAAAAGGCTTGATTTTCTCTCATTGTGAGTGAGTGAAGGGTGAGGAGGTAAAACGGAGTAAGATATGCTGGCTACCTAAGTATTTAACCAAGGAAAAGAATGTCATTATCCTCTTCTAACCCTCATGTAAACTAGAATGTTGATTTCTCTATAGCCAGGCATTAATGGGTCTGGGGGCTGCTGCCATTGCCTAGTGGAGGAGTTGGTCAACTTCATCAGGGTAGAGTTGTCTTGTCTGCTGCTGAGTATAATTATCATATTTTTTCTTTGGGTCTAACTTTTCTTCCCCACCAAAAAAGGAGAAAGGGCAGTGTAACAATGACTGTGTCCCTCAGAACGCAGAGAAATATTGAGCTCAGACACAACTGCCTCTGTGCAAAACTGGTCTGAGCCTTTGGAGTGAATTGACCAAAACTTTTTTTTTTCTTTTTTAGACATAAGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGTAACCTCAAACTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTTAATAACTAGGACTACAGGCGTGAACCAATATGCTGGGCTCATTCATTTTATTGTAGAGATGGAGTCTTGCTATGTTTTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTGATACTCCTGCCTATGGCTTCCCAAAGCACTGGGATTATAGGTGTAGGACACCAGGCCTGACCAAGTTTTTAATCAACATTTGACTTGATTGTTTTTTCCCACTGATCTGATTGGTGGAAGACTGAATTACTGATCAACTGAGTCCATTCATTTGAGCAGGTGATGTTTGTAGATGCAATCATTGTTCCAGGTGATTTGGATCCTGTTCTGCATCCTAGCATAGCCAGTCTGTATGCAAGATAAGGAGACCAACTCAGGACAGGCTGATCTGTTGAAACTGTAAATTGAGAGTATCTGTGTAAAGGCCCTTCTTTCTGCAGTAGAAAGACAGATGCTCCTCTACTTCTCATGAGTTACATCCTAATAACCCATTGCAAGTTGAACATATTTTAAGTCAAAAATGCACTTAATACACCTAACCTATGGAACATCATCGCTTAGGCTATCCTACCTGAAATGTGCTCAGAACACTTACAATAACCTACAGTTGGGCAAAATAATCTAACGCAAGCCTATTTTATAATAAAGTATTGAATATCTCATGTAGTTTACTGAATAATGTACTGAAAGTGAAAAACAGAATGGTTGTATGGTTACTTAAAGTATGGTTTCTACTGAATGCATATTGCTTTTGCATCATCATAAAGGCAAAGTCATAAGTGGAACCATTGTAAGTTGAGGACTTTCTGCATACTGTAACTTTGGTTTGTGAATGTAATCACTTTGCATGTGCTTTCAGGGATGGCATATGCCCTACTAGCTGCAGTTCCTGTCGGATATGGTCTCTACTCTGCTTTTTTCCCTATCCTGACATACTTTATCTTTGGAACATCAAGACATATCTCAGTTGGTAATTATAAGTATATTTTACAATTATATTTGCTCATGTTTAAAGTGTTTTGGCTATATTAAGTGCATTATACCTCTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCGGTTTTCACAATTATACTTTTAATTGTGAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATCTGTGTTAATGTTGTCAGGGAAATGGGATTTCAGTGTTTTGCCTGCTTTTTCTATTCACTGATGTTAGGTAACTTTTTTAATGAAGTGGAAAAATAAAAAAACTGAAAATGACAGCCTACTTTAACATTTTAGCATGTTTTGCTTTTTAAAAACGTGATCAATTTGACTCCATTTTTGGAGTCATAATGACAGGGAAAAAATGACACAAGGTCTTTGAACCTACCATTTTACTGGATTAACTTAGAAATTACTAAGTATGTTCATCAAATACATGTTCATGATTTAATTAAAGAGCATACTTATTTTAAATCACTAATATTAGAAGACTGGCAAAATCTTACCAAAACAATTTAGAAGCTAAGCTTGGCTTTCTTTCTTGGTATGGCTTATAATAAGTTTTCCTGCTATTCCTAAAATTTGAATTCTCGTTTGTTAGAATGTCCTAGTAAATGAGTGTTTTAATGCTATTTTGTGACTTTGACATTTATACTAGAGAAAATTTTGCTCCTACATCCATCTGCTGGCTAGACATGTCTACCTCGATGATCCTCTTGAAATAAATGCAACCATCTACTTTATCCCCAACCCATGTTTTTGTCCTTAGTTGTATTTCCTTAGAAGGAGATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGCTTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGCGGTTACAGATGTGAGCCACTGGGTCCGGCTCAGCTTCTTTCGTGAACAAACAATATTTTCCTAGTCACAGCTAAATCTTTTATACATTTTTTAAACCCTATGCAGACACATTGAACATTTGTGATTAATAACTGATTAATTGTTAGAGACTTTTTTTCCCCAGGACCTTTTCCAGTGGTGAGTTTAATGGTGGGATCTGTTGTTCTGAGCATGGCCCCCGACGAACACTTTCTCGTATC	CTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTACCCCCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGGTGGTCTTGAGCTCCTGACCTCCTGATCCACCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGACTCACCGCGCCCGGTCCCTCCGGCTTTTTTTAATGCGTACACTCCCACAGGCTGGAGTGGGAGTGTATTTTTTACAAAAGAGGAAGCATACATACCTATCAGTTTTGAATCTTGATTTTACTCACTTTTTTCCCTCTTACTTCACATCTCTCCACGTTACTGAATGTACTTCTGAGCATCACATCAATTTCATTTCATAGAATTACGAAGTATGAAGCATAACTTAGTTAACCACTTCCCTGCTTGGGGACATTCATCTGATAAGTAATATTGAGTGTGTGGGGGCCAGCATATTCAGGCTGTTGCCATTTTTAATAAACTACTATAAATGTAATTCCTTATTAATGACTCAAGAGTGAAAAGGCTTGATTTTCTCTCATTGTGAGTGAGTGAAGGGTGAGGAGGTAAAACGGAGTAAGATATGCTGGCTACCTAAGTATTTAACCAAGGAAAAGAATGTCATTATCCTCTTCTAACCCTCATGTAAACTAGAATGTTGATTTCTCTATAGCCAGGCATTAATGGGTCTGGGGGCTGCTGCCATTGCCTAGTGGAGGAGTTGGTCAACTTCATCAGGGTAGAGTTGTCTTGTCTGCTGCTGAGTATAATTATCATATTTTTTCTTTGGGTCTAACT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Assess the variant on chromosome 7, position 107672219, impacting SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).	pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4']	GCAATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTACCCCCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGGTGGTCTTGAGCTCCTGACCTCCTGATCCACCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGACTCACCGCGCCCGGTCCCTCCGGCTTTTTTTAATGCGTACACTCCCACAGGCTGGAGTGGGAGTGTATTTTTTACAAAAGAGGAAGCATACATACCTATCAGTTTTGAATCTTGATTTTACTCACTTTTTTCCCTCTTACTTCACATCTCTCCACGTTACTGAATGTACTTCTGAGCATCACATCAATTTCATTTCATAGAATTACGAAGTATGAAGCATAACTTAGTTAACCACTTCCCTGCTTGGGGACATTCATCTGATAAGTAATATTGAGTGTGTGGGGGCCAGCATATTCAGGCTGTTGCCATTTTTAATAAACTACTATAAATGTAATTCCTTATTAATGACTCAAGAGTGAAAAGGCTTGATTTTCTCTCATTGTGAGTGAGTGAAGGGTGAGGAGGTAAAACGGAGTAAGATATGCTGGCTACCTAAGTATTTAACCAAGGAAAAGAATGTCATTATCCTCTTCTAACCCTCATGTAAACTAGAATGTTGATTTCTCTATAGCCAGGCATTAATGGGTCTGGGGGCTGCTGCCATTGCCTAGTGGAGGAGTTGGTCAACTTCATCAGGGTAGAGTTGTCTTGTCTGCTGCTGAGTATAATTATCATATTTTTTCTTTGGGTCTAACTTTTCTTCCCCACCAAAAAAGGAGAAAGGGCAGTGTAACAATGACTGTGTCCCTCAGAACGCAGAGAAATATTGAGCTCAGACACAACTGCCTCTGTGCAAAACTGGTCTGAGCCTTTGGAGTGAATTGACCAAAACTTTTTTTTTTCTTTTTTAGACATAAGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGTAACCTCAAACTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTTAATAACTAGGACTACAGGCGTGAACCAATATGCTGGGCTCATTCATTTTATTGTAGAGATGGAGTCTTGCTATGTTTTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTGATACTCCTGCCTATGGCTTCCCAAAGCACTGGGATTATAGGTGTAGGACACCAGGCCTGACCAAGTTTTTAATCAACATTTGACTTGATTGTTTTTTCCCACTGATCTGATTGGTGGAAGACTGAATTACTGATCAACTGAGTCCATTCATTTGAGCAGGTGATGTTTGTAGATGCAATCATTGTTCCAGGTGATTTGGATCCTGTTCTGCATCCTAGCATAGCCAGTCTGTATGCAAGATAAGGAGACCAACTCAGGACAGGCTGATCTGTTGAAACTGTAAATTGAGAGTATCTGTGTAAAGGCCCTTCTTTCTGCAGTAGAAAGACAGATGCTCCTCTACTTCTCATGAGTTACATCCTAATAACCCATTGCAAGTTGAACATATTTTAAGTCAAAAATGCACTTAATACACCTAACCTATGGAACATCATCGCTTAGGCTATCCTACCTGAAATGTGCTCAGAACACTTACAATAACCTACAGTTGGGCAAAATAATCTAACGCAAGCCTATTTTATAATAAAGTATTGAATATCTCATGTAGTTTACTGAATAATGTACTGAAAGTGAAAAACAGAATGGTTGTATGGTTACTTAAAGTATGGTTTCTACTGAATGCATATTGCTTTTGCATCATCATAAAGGCAAAGTCATAAGTGGAACCATTGTAAGTTGAGGACTTTCTGCATACTGTAACTTTGGTTTGTGAATGTAATCACTTTGCATGTGCTTTCAGGGATGGCATATGCCCTACTAGCTGCAGTTCCTGTCGGATATGGTCTCTACTCTGCTTTTTTCCCTATCCTGACATACTTTATCTTTGGAACATCAAGACATATCTCAGTTGGTAATTATAAGTATATTTTACAATTATATTTGCTCATGTTTAAAGTGTTTTGGCTATATTAAGTGCATTATACCTCTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCGGTTTTCACAATTATACTTTTAATTGTGAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATCTGTGTTAATGTTGTCAGGGAAATGGGATTTCAGTGTTTTGCCTGCTTTTTCTATTCACTGATGTTAGGTAACTTTTTTAATGAAGTGGAAAAATAAAAAAACTGAAAATGACAGCCTACTTTAACATTTTAGCATGTTTTGCTTTTTAAAAACGTGATCAATTTGACTCCATTTTTGGAGTCATAATGACAGGGAAAAAATGACACAAGGTCTTTGAACCTACCATTTTACTGGATTAACTTAGAAATTACTAAGTATGTTCATCAAATACATGTTCATGATTTAATTAAAGAGCATACTTATTTTAAATCACTAATATTAGAAGACTGGCAAAATCTTACCAAAACAATTTAGAAGCTAAGCTTGGCTTTCTTTCTTGGTATGGCTTATAATAAGTTTTCCTGCTATTCCTAAAATTTGAATTCTCGTTTGTTAGAATGTCCTAGTAAATGAGTGTTTTAATGCTATTTTGTGACTTTGACATTTATACTAGAGAAAATTTTGCTCCTACATCCATCTGCTGGCTAGACATGTCTACCTCGATGATCCTCTTGAAATAAATGCAACCATCTACTTTATCCCCAACCCATGTTTTTGTCCTTAGTTGTATTTCCTTAGAAGGAGATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGCTTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGCGGTTACAGATGTGAGCCACTGGGTCCGGCTCAGCTTCTTTCGTGAACAAACAATATTTTCCTAGTCACAGCTAAATCTTTTATACATTTTTTAAACCCTATGCAGACACATTGAACATTTGTGATTAATAACTGATTAATTGTTAGAGACTTTTTTTCCCCAGGACCTTTTCCAGTGGTGAGTTTAATGGTGGGATCTGTTGTTCTGAGCATGGCCCCCGACGAACACTTTCTCGTATCCAGCAGCAATGGAACTGTATTAAATAC	GCAATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTACCCCCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGGTGGTCTTGAGCTCCTGACCTCCTGATCCACCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGACTCACCGCGCCCGGTCCCTCCGGCTTTTTTTAATGCGTACACTCCCACAGGCTGGAGTGGGAGTGTATTTTTTACAAAAGAGGAAGCATACATACCTATCAGTTTTGAATCTTGATTTTACTCACTTTTTTCCCTCTTACTTCACATCTCTCCACGTTACTGAATGTACTTCTGAGCATCACATCAATTTCATTTCATAGAATTACGAAGTATGAAGCATAACTTAGTTAACCACTTCCCTGCTTGGGGACATTCATCTGATAAGTAATATTGAGTGTGTGGGGGCCAGCATATTCAGGCTGTTGCCATTTTTAATAAACTACTATAAATGTAATTCCTTATTAATGACTCAAGAGTGAAAAGGCTTGATTTTCTCTCATTGTGAGTGAGTGAAGGGTGAGGAGGTAAAACGGAGTAAGATATGCTGGCTACCTAAGTATTTAACCAAGGAAAAGAATGTCATTATCCTCTTCTAACCCTCATGTAAACTAGAATGTTGATTTCTCTATAGCCAGGCATTAATGGGTCTGGGGGCTGCTGCCATTGCCTAGTGGAGGAGTTGGTCAACTTCATCAGGGTAGAGTTGTCTTGTCTGCTGCTGAGTATAATTATCATATTTTTTCTTTGGGTC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Is the chromosome 7, position 107672245 variant in SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4']	CCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTACCCCCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGGTGGTCTTGAGCTCCTGACCTCCTGATCCACCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGACTCACCGCGCCCGGTCCCTCCGGCTTTTTTTAATGCGTACACTCCCACAGGCTGGAGTGGGAGTGTATTTTTTACAAAAGAGGAAGCATACATACCTATCAGTTTTGAATCTTGATTTTACTCACTTTTTTCCCTCTTACTTCACATCTCTCCACGTTACTGAATGTACTTCTGAGCATCACATCAATTTCATTTCATAGAATTACGAAGTATGAAGCATAACTTAGTTAACCACTTCCCTGCTTGGGGACATTCATCTGATAAGTAATATTGAGTGTGTGGGGGCCAGCATATTCAGGCTGTTGCCATTTTTAATAAACTACTATAAATGTAATTCCTTATTAATGACTCAAGAGTGAAAAGGCTTGATTTTCTCTCATTGTGAGTGAGTGAAGGGTGAGGAGGTAAAACGGAGTAAGATATGCTGGCTACCTAAGTATTTAACCAAGGAAAAGAATGTCATTATCCTCTTCTAACCCTCATGTAAACTAGAATGTTGATTTCTCTATAGCCAGGCATTAATGGGTCTGGGGGCTGCTGCCATTGCCTAGTGGAGGAGTTGGTCAACTTCATCAGGGTAGAGTTGTCTTGTCTGCTGCTGAGTATAATTATCATATTTTTTCTTTGGGTCTAACTTTTCTTCCCCACCAAAAAAGGAGAAAGGGCAGTGTAACAATGACTGTGTCCCTCAGAACGCAGAGAAATATTGAGCTCAGACACAACTGCCTCTGTGCAAAACTGGTCTGAGCCTTTGGAGTGAATTGACCAAAACTTTTTTTTTTCTTTTTTAGACATAAGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGTAACCTCAAACTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTTAATAACTAGGACTACAGGCGTGAACCAATATGCTGGGCTCATTCATTTTATTGTAGAGATGGAGTCTTGCTATGTTTTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTGATACTCCTGCCTATGGCTTCCCAAAGCACTGGGATTATAGGTGTAGGACACCAGGCCTGACCAAGTTTTTAATCAACATTTGACTTGATTGTTTTTTCCCACTGATCTGATTGGTGGAAGACTGAATTACTGATCAACTGAGTCCATTCATTTGAGCAGGTGATGTTTGTAGATGCAATCATTGTTCCAGGTGATTTGGATCCTGTTCTGCATCCTAGCATAGCCAGTCTGTATGCAAGATAAGGAGACCAACTCAGGACAGGCTGATCTGTTGAAACTGTAAATTGAGAGTATCTGTGTAAAGGCCCTTCTTTCTGCAGTAGAAAGACAGATGCTCCTCTACTTCTCATGAGTTACATCCTAATAACCCATTGCAAGTTGAACATATTTTAAGTCAAAAATGCACTTAATACACCTAACCTATGGAACATCATCGCTTAGGCTATCCTACCTGAAATGTGCTCAGAACACTTACAATAACCTACAGTTGGGCAAAATAATCTAACGCAAGCCTATTTTATAATAAAGTATTGAATATCTCATGTAGTTTACTGAATAATGTACTGAAAGTGAAAAACAGAATGGTTGTATGGTTACTTAAAGTATGGTTTCTACTGAATGCATATTGCTTTTGCATCATCATAAAGGCAAAGTCATAAGTGGAACCATTGTAAGTTGAGGACTTTCTGCATACTGTAACTTTGGTTTGTGAATGTAATCACTTTGCATGTGCTTTCAGGGATGGCATATGCCCTACTAGCTGCAGTTCCTGTCGGATATGGTCTCTACTCTGCTTTTTTCCCTATCCTGACATACTTTATCTTTGGAACATCAAGACATATCTCAGTTGGTAATTATAAGTATATTTTACAATTATATTTGCTCATGTTTAAAGTGTTTTGGCTATATTAAGTGCATTATACCTCTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCGGTTTTCACAATTATACTTTTAATTGTGAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATCTGTGTTAATGTTGTCAGGGAAATGGGATTTCAGTGTTTTGCCTGCTTTTTCTATTCACTGATGTTAGGTAACTTTTTTAATGAAGTGGAAAAATAAAAAAACTGAAAATGACAGCCTACTTTAACATTTTAGCATGTTTTGCTTTTTAAAAACGTGATCAATTTGACTCCATTTTTGGAGTCATAATGACAGGGAAAAAATGACACAAGGTCTTTGAACCTACCATTTTACTGGATTAACTTAGAAATTACTAAGTATGTTCATCAAATACATGTTCATGATTTAATTAAAGAGCATACTTATTTTAAATCACTAATATTAGAAGACTGGCAAAATCTTACCAAAACAATTTAGAAGCTAAGCTTGGCTTTCTTTCTTGGTATGGCTTATAATAAGTTTTCCTGCTATTCCTAAAATTTGAATTCTCGTTTGTTAGAATGTCCTAGTAAATGAGTGTTTTAATGCTATTTTGTGACTTTGACATTTATACTAGAGAAAATTTTGCTCCTACATCCATCTGCTGGCTAGACATGTCTACCTCGATGATCCTCTTGAAATAAATGCAACCATCTACTTTATCCCCAACCCATGTTTTTGTCCTTAGTTGTATTTCCTTAGAAGGAGATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGCTTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGCGGTTACAGATGTGAGCCACTGGGTCCGGCTCAGCTTCTTTCGTGAACAAACAATATTTTCCTAGTCACAGCTAAATCTTTTATACATTTTTTAAACCCTATGCAGACACATTGAACATTTGTGATTAATAACTGATTAATTGTTAGAGACTTTTTTTCCCCAGGACCTTTTCCAGTGGTGAGTTTAATGGTGGGATCTGTTGTTCTGAGCATGGCCCCCGACGAACACTTTCTCGTATCCAGCAGCAATGGAACTGTATTAAATACTACTATGATAGACACTGCAGCTAGAG	CCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTACCCCCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGGTGGTCTTGAGCTCCTGACCTCCTGATCCACCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGACTCACCGCGCCCGGTCCCTCCGGCTTTTTTTAATGCGTACACTCCCACAGGCTGGAGTGGGAGTGTATTTTTTACAAAAGAGGAAGCATACATACCTATCAGTTTTGAATCTTGATTTTACTCACTTTTTTCCCTCTTACTTCACATCTCTCCACGTTACTGAATGTACTTCTGAGCATCACATCAATTTCATTTCATAGAATTACGAAGTATGAAGCATAACTTAGTTAACCACTTCCCTGCTTGGGGACATTCATCTGATAAGTAATATTGAGTGTGTGGGGGCCAGCATATTCAGGCTGTTGCCATTTTTAATAAACTACTATAAATGTAATTCCTTATTAATGACTCAAGAGTGAAAAGGCTTGATTTTCTCTCATTGTGAGTGAGTGAAGGGTGAGGAGGTAAAACGGAGTAAGATATGCTGGCTACCTAAGTATTTAACCAAGGAAAAGAATGTCATTATCCTCTTCTAACCCTCATGTAAACTAGAATGTTGATTTCTCTATAGCCAGGCATTAATGGGTCTGGGGGCTGCTGCCATTGCCTAGTGGAGGAGTTGGTCAACTTCATCAGGGTAGAGTTGTCTTGTCTGCTGCTGAGTATAATTATCATATTTTTTCTTTGGGTCTAACTTTTCTTCCCCACCAAAAAAGG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Variant at chromosome 7, position 107674150, gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	benign	GGTTTGTGAATGTAATCACTTTGCATGTGCTTTCAGGGATGGCATATGCCCTACTAGCTGCAGTTCCTGTCGGATATGGTCTCTACTCTGCTTTTTTCCCTATCCTGACATACTTTATCTTTGGAACATCAAGACATATCTCAGTTGGTAATTATAAGTATATTTTACAATTATATTTGCTCATGTTTAAAGTGTTTTGGCTATATTAAGTGCATTATACCTCTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCGGTTTTCACAATTATACTTTTAATTGTGAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATCTGTGTTAATGTTGTCAGGGAAATGGGATTTCAGTGTTTTGCCTGCTTTTTCTATTCACTGATGTTAGGTAACTTTTTTAATGAAGTGGAAAAATAAAAAAACTGAAAATGACAGCCTACTTTAACATTTTAGCATGTTTTGCTTTTTAAAAACGTGATCAATTTGACTCCATTTTTGGAGTCATAATGACAGGGAAAAAATGACACAAGGTCTTTGAACCTACCATTTTACTGGATTAACTTAGAAATTACTAAGTATGTTCATCAAATACATGTTCATGATTTAATTAAAGAGCATACTTATTTTAAATCACTAATATTAGAAGACTGGCAAAATCTTACCAAAACAATTTAGAAGCTAAGCTTGGCTTTCTTTCTTGGTATGGCTTATAATAAGTTTTCCTGCTATTCCTAAAATTTGAATTCTCGTTTGTTAGAATGTCCTAGTAAATGAGTGTTTTAATGCTATTTTGTGACTTTGACATTTATACTAGAGAAAATTTTGCTCCTACATCCATCTGCTGGCTAGACATGTCTACCTCGATGATCCTCTTGAAATAAATGCAACCATCTACTTTATCCCCAACCCATGTTTTTGTCCTTAGTTGTATTTCCTTAGAAGGAGATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGCTTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGCGGTTACAGATGTGAGCCACTGGGTCCGGCTCAGCTTCTTTCGTGAACAAACAATATTTTCCTAGTCACAGCTAAATCTTTTATACATTTTTTAAACCCTATGCAGACACATTGAACATTTGTGATTAATAACTGATTAATTGTTAGAGACTTTTTTTCCCCAGGACCTTTTCCAGTGGTGAGTTTAATGGTGGGATCTGTTGTTCTGAGCATGGCCCCCGACGAACACTTTCTCGTATCCAGCAGCAATGGAACTGTATTAAATACTACTATGATAGACACTGCAGCTAGAGATACAGCTAGAGTCCTGATTGCCAGTGCCCTGACTCTGCTGGTTGGAATTATACAGGTAATGAACTTACAAGTAAAATATAGATGGATGTAATTTTTATTTGAAATTAACTTTAAAGCATATAGACTTAAAGATTCTACTAAAAACAAAACAAAGTAATTTCCTGGAACCCAAAATTATTTTCTAAATTACGTTGTTTTAGGTCAGGTGCTAAAATAGTAAGCAAGACCCCACTTATTAAGGCTCACTTATCATCAAAGTCAGAGACAGAAAAAAGCACAGAAGAACATGTGTGATTCAATTGAGGATGAGAGAAGGGAAATATACGGGAATCCATAAAGGAGAAAAAGTGTTCTGGTGAGCGGAGACACAGGACCGAAAGCCACATAAATAAGCTCTGGGTTTTTGCTTTTCTAAGTACATGTATAGAAATACTTCAAGGTTTTTATTACACTTAGTTTTCAAATTTTAGAGTGGTGGAGGAAGGGGAGTGATAGGGTATTAAGAAATTCATATTTTTTTCTACCAGTATTTTTGTGCTATAGGCAGGCTACTAGTGTTTTCATTGGTATTAAGCTTGATGTAATATTTCCAGAGAGTAGGTTTCTATCTCAGGCAAACATTTAATTTTTCTTTCCTTTTCCTTATCGTAGTTGATATTTGGTGGCTTGCAGATTGGATTCATAGTGAGGTACTTGGCAGATCCTTTGGTTGGTGGCTTCACAACAGCTGCTGCCTTCCAAGTGCTGGTCTCACAGCTAAAGATTGTCCTCAATGTTTCAACCAAAAACTACAATGGAGTTCTCTCTATTATCTATGTAAGTGTTGCTTCTTGCTCCAGGGATGGGTCACTGTTCATTCCAGAAACAATTGTATTCATTCTCTGAGTCTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACGTGAGACCTCATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGAAAAAATCCAAAAATCCGAAAATTTGCTGGGTGTGGTGGTGCACACTTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCCTGAGCCCTGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCCCCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGAACCTGTTTCAAGCAAAAACAAAATCAAAACAAAACAAAACTTGAGTCTGGGAGCACCCACATTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATATTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATTTGGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACATCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGGGAGCACCCACATTTCTCTATGCATACTTTGGGAGCCATTGAAAACATTTGGTTGCTTCTGTCAGAAATACTATTGTACTTAAAAACATTAATGAAAACAAAGTGGTCTAATGAAGTAAAGGCTGCTCTGGAATGTAACAGACTTGATTTCTAGCCTCAGCTTTGTCTCTAACAGGTAAGTGACCCTGGATACATCATGTAGGGTGCTAATTGAAAGCTCAGTTTTAGAACTGGATGGACCTTGATTCATATTCTGGCTCTACTGTCTACTAGCCATGTGAGCCAATCACCATGCCTCAGTTTCCTTCTCTGCAAAATTGGGTT	GGTTTGTGAATGTAATCACTTTGCATGTGCTTTCAGGGATGGCATATGCCCTACTAGCTGCAGTTCCTGTCGGATATGGTCTCTACTCTGCTTTTTTCCCTATCCTGACATACTTTATCTTTGGAACATCAAGACATATCTCAGTTGGTAATTATAAGTATATTTTACAATTATATTTGCTCATGTTTAAAGTGTTTTGGCTATATTAAGTGCATTATACCTCTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCGGTTTTCACAATTATACTTTTAATTGTGAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATCTGTGTTAATGTTGTCAGGGAAATGGGATTTCAGTGTTTTGCCTGCTTTTTCTATTCACTGATGTTAGGTAACTTTTTTAATGAAGTGGAAAAATAAAAAAACTGAAAATGACAGCCTACTTTAACATTTTAGCATGTTTTGCTTTTTAAAAACGTGATCAATTTGACTCCATTTTTGGAGTCATAATGACAGGGAAAAAATGACACAAGGTCTTTGAACCTACCATTTTACTGGATTAACTTAGAAATTACTAAGTATGTTCATCAAATACATGTTCATGATTTAATTAAAGAGCATACTTATTTTAAATCACTAATATTAGAAGACTGGCAAAATCTTACCAAAACAATTTAGAAGCTAAGCTTGGCTTTCTTTCTTGGTATGGCTTATAATAAGTTTTCCTGCTATTCCTAAAATTTGAATTCTCGTTTGTTAGAATGTCCTAGTAAATGAGTGTTTTAATGCTATTTTGTGACTTTGACATTTATACTAGAGAAAATTTTGCTCCTACATCCATCTGCTGGCTAGACATGTCTACCTCGATGATCCTCTTGAAATAAATGCAACCATCTA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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 7, position 107674265, gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).	pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4', 'Pendred_syndrome']	TATCTTTGGAACATCAAGACATATCTCAGTTGGTAATTATAAGTATATTTTACAATTATATTTGCTCATGTTTAAAGTGTTTTGGCTATATTAAGTGCATTATACCTCTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCGGTTTTCACAATTATACTTTTAATTGTGAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATCTGTGTTAATGTTGTCAGGGAAATGGGATTTCAGTGTTTTGCCTGCTTTTTCTATTCACTGATGTTAGGTAACTTTTTTAATGAAGTGGAAAAATAAAAAAACTGAAAATGACAGCCTACTTTAACATTTTAGCATGTTTTGCTTTTTAAAAACGTGATCAATTTGACTCCATTTTTGGAGTCATAATGACAGGGAAAAAATGACACAAGGTCTTTGAACCTACCATTTTACTGGATTAACTTAGAAATTACTAAGTATGTTCATCAAATACATGTTCATGATTTAATTAAAGAGCATACTTATTTTAAATCACTAATATTAGAAGACTGGCAAAATCTTACCAAAACAATTTAGAAGCTAAGCTTGGCTTTCTTTCTTGGTATGGCTTATAATAAGTTTTCCTGCTATTCCTAAAATTTGAATTCTCGTTTGTTAGAATGTCCTAGTAAATGAGTGTTTTAATGCTATTTTGTGACTTTGACATTTATACTAGAGAAAATTTTGCTCCTACATCCATCTGCTGGCTAGACATGTCTACCTCGATGATCCTCTTGAAATAAATGCAACCATCTACTTTATCCCCAACCCATGTTTTTGTCCTTAGTTGTATTTCCTTAGAAGGAGATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGCTTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGCGGTTACAGATGTGAGCCACTGGGTCCGGCTCAGCTTCTTTCGTGAACAAACAATATTTTCCTAGTCACAGCTAAATCTTTTATACATTTTTTAAACCCTATGCAGACACATTGAACATTTGTGATTAATAACTGATTAATTGTTAGAGACTTTTTTTCCCCAGGACCTTTTCCAGTGGTGAGTTTAATGGTGGGATCTGTTGTTCTGAGCATGGCCCCCGACGAACACTTTCTCGTATCCAGCAGCAATGGAACTGTATTAAATACTACTATGATAGACACTGCAGCTAGAGATACAGCTAGAGTCCTGATTGCCAGTGCCCTGACTCTGCTGGTTGGAATTATACAGGTAATGAACTTACAAGTAAAATATAGATGGATGTAATTTTTATTTGAAATTAACTTTAAAGCATATAGACTTAAAGATTCTACTAAAAACAAAACAAAGTAATTTCCTGGAACCCAAAATTATTTTCTAAATTACGTTGTTTTAGGTCAGGTGCTAAAATAGTAAGCAAGACCCCACTTATTAAGGCTCACTTATCATCAAAGTCAGAGACAGAAAAAAGCACAGAAGAACATGTGTGATTCAATTGAGGATGAGAGAAGGGAAATATACGGGAATCCATAAAGGAGAAAAAGTGTTCTGGTGAGCGGAGACACAGGACCGAAAGCCACATAAATAAGCTCTGGGTTTTTGCTTTTCTAAGTACATGTATAGAAATACTTCAAGGTTTTTATTACACTTAGTTTTCAAATTTTAGAGTGGTGGAGGAAGGGGAGTGATAGGGTATTAAGAAATTCATATTTTTTTCTACCAGTATTTTTGTGCTATAGGCAGGCTACTAGTGTTTTCATTGGTATTAAGCTTGATGTAATATTTCCAGAGAGTAGGTTTCTATCTCAGGCAAACATTTAATTTTTCTTTCCTTTTCCTTATCGTAGTTGATATTTGGTGGCTTGCAGATTGGATTCATAGTGAGGTACTTGGCAGATCCTTTGGTTGGTGGCTTCACAACAGCTGCTGCCTTCCAAGTGCTGGTCTCACAGCTAAAGATTGTCCTCAATGTTTCAACCAAAAACTACAATGGAGTTCTCTCTATTATCTATGTAAGTGTTGCTTCTTGCTCCAGGGATGGGTCACTGTTCATTCCAGAAACAATTGTATTCATTCTCTGAGTCTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACGTGAGACCTCATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGAAAAAATCCAAAAATCCGAAAATTTGCTGGGTGTGGTGGTGCACACTTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCCTGAGCCCTGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCCCCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGAACCTGTTTCAAGCAAAAACAAAATCAAAACAAAACAAAACTTGAGTCTGGGAGCACCCACATTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATATTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATTTGGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACATCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGGGAGCACCCACATTTCTCTATGCATACTTTGGGAGCCATTGAAAACATTTGGTTGCTTCTGTCAGAAATACTATTGTACTTAAAAACATTAATGAAAACAAAGTGGTCTAATGAAGTAAAGGCTGCTCTGGAATGTAACAGACTTGATTTCTAGCCTCAGCTTTGTCTCTAACAGGTAAGTGACCCTGGATACATCATGTAGGGTGCTAATTGAAAGCTCAGTTTTAGAACTGGATGGACCTTGATTCATATTCTGGCTCTACTGTCTACTAGCCATGTGAGCCAATCACCATGCCTCAGTTTCCTTCTCTGCAAAATTGGGTTAGTAATAGTATATGCCTCATTGGATTGTTAAATAAGAATAGATAAGCACTTGGCCCAGGGGCTGGTACATAACAAGTACTCTAAATAAAGGAGTTATTTTGAAATGATTATTTCA	TATCTTTGGAACATCAAGACATATCTCAGTTGGTAATTATAAGTATATTTTACAATTATATTTGCTCATGTTTAAAGTGTTTTGGCTATATTAAGTGCATTATACCTCTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCGGTTTTCACAATTATACTTTTAATTGTGAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATCTGTGTTAATGTTGTCAGGGAAATGGGATTTCAGTGTTTTGCCTGCTTTTTCTATTCACTGATGTTAGGTAACTTTTTTAATGAAGTGGAAAAATAAAAAAACTGAAAATGACAGCCTACTTTAACATTTTAGCATGTTTTGCTTTTTAAAAACGTGATCAATTTGACTCCATTTTTGGAGTCATAATGACAGGGAAAAAATGACACAAGGTCTTTGAACCTACCATTTTACTGGATTAACTTAGAAATTACTAAGTATGTTCATCAAATACATGTTCATGATTTAATTAAAGAGCATACTTATTTTAAATCACTAATATTAGAAGACTGGCAAAATCTTACCAAAACAATTTAGAAGCTAAGCTTGGCTTTCTTTCTTGGTATGGCTTATAATAAGTTTTCCTGCTATTCCTAAAATTTGAATTCTCGTTTGTTAGAATGTCCTAGTAAATGAGTGTTTTAATGCTATTTTGTGACTTTGACATTTATACTAGAGAAAATTTTGCTCCTACATCCATCTGCTGGCTAGACATGTCTACCTCGATGATCCTCTTGAAATAAATGCAACCATCTACTTTATCCCCAACCCATGTTTTTGTCCTTAGTTGTATTTCCTTAGAAGGAGATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGT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Regarding the variant at chromosome 7 and position 107674985, affecting gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4']	GGCTAGACATGTCTACCTCGATGATCCTCTTGAAATAAATGCAACCATCTACTTTATCCCCAACCCATGTTTTTGTCCTTAGTTGTATTTCCTTAGAAGGAGATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGCTTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGCGGTTACAGATGTGAGCCACTGGGTCCGGCTCAGCTTCTTTCGTGAACAAACAATATTTTCCTAGTCACAGCTAAATCTTTTATACATTTTTTAAACCCTATGCAGACACATTGAACATTTGTGATTAATAACTGATTAATTGTTAGAGACTTTTTTTCCCCAGGACCTTTTCCAGTGGTGAGTTTAATGGTGGGATCTGTTGTTCTGAGCATGGCCCCCGACGAACACTTTCTCGTATCCAGCAGCAATGGAACTGTATTAAATACTACTATGATAGACACTGCAGCTAGAGATACAGCTAGAGTCCTGATTGCCAGTGCCCTGACTCTGCTGGTTGGAATTATACAGGTAATGAACTTACAAGTAAAATATAGATGGATGTAATTTTTATTTGAAATTAACTTTAAAGCATATAGACTTAAAGATTCTACTAAAAACAAAACAAAGTAATTTCCTGGAACCCAAAATTATTTTCTAAATTACGTTGTTTTAGGTCAGGTGCTAAAATAGTAAGCAAGACCCCACTTATTAAGGCTCACTTATCATCAAAGTCAGAGACAGAAAAAAGCACAGAAGAACATGTGTGATTCAATTGAGGATGAGAGAAGGGAAATATACGGGAATCCATAAAGGAGAAAAAGTGTTCTGGTGAGCGGAGACACAGGACCGAAAGCCACATAAATAAGCTCTGGGTTTTTGCTTTTCTAAGTACATGTATAGAAATACTTCAAGGTTTTTATTACACTTAGTTTTCAAATTTTAGAGTGGTGGAGGAAGGGGAGTGATAGGGTATTAAGAAATTCATATTTTTTTCTACCAGTATTTTTGTGCTATAGGCAGGCTACTAGTGTTTTCATTGGTATTAAGCTTGATGTAATATTTCCAGAGAGTAGGTTTCTATCTCAGGCAAACATTTAATTTTTCTTTCCTTTTCCTTATCGTAGTTGATATTTGGTGGCTTGCAGATTGGATTCATAGTGAGGTACTTGGCAGATCCTTTGGTTGGTGGCTTCACAACAGCTGCTGCCTTCCAAGTGCTGGTCTCACAGCTAAAGATTGTCCTCAATGTTTCAACCAAAAACTACAATGGAGTTCTCTCTATTATCTATGTAAGTGTTGCTTCTTGCTCCAGGGATGGGTCACTGTTCATTCCAGAAACAATTGTATTCATTCTCTGAGTCTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACGTGAGACCTCATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGAAAAAATCCAAAAATCCGAAAATTTGCTGGGTGTGGTGGTGCACACTTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCCTGAGCCCTGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCCCCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGAACCTGTTTCAAGCAAAAACAAAATCAAAACAAAACAAAACTTGAGTCTGGGAGCACCCACATTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATATTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATTTGGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACATCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGGGAGCACCCACATTTCTCTATGCATACTTTGGGAGCCATTGAAAACATTTGGTTGCTTCTGTCAGAAATACTATTGTACTTAAAAACATTAATGAAAACAAAGTGGTCTAATGAAGTAAAGGCTGCTCTGGAATGTAACAGACTTGATTTCTAGCCTCAGCTTTGTCTCTAACAGGTAAGTGACCCTGGATACATCATGTAGGGTGCTAATTGAAAGCTCAGTTTTAGAACTGGATGGACCTTGATTCATATTCTGGCTCTACTGTCTACTAGCCATGTGAGCCAATCACCATGCCTCAGTTTCCTTCTCTGCAAAATTGGGTTAGTAATAGTATATGCCTCATTGGATTGTTAAATAAGAATAGATAAGCACTTGGCCCAGGGGCTGGTACATAACAAGTACTCTAAATAAAGGAGTTATTTTGAAATGATTATTTCAAGCCATCTTTTCTTTTTTATTGGTGAAATGAAATGATTGGAGATGTATCTCTAAAAGCTTTTTCTAACCATAAGAGTCCGTAAAATGCATAATGTAAATGTCTCAACAATTATAAATGAAAAGGAACATTAGATTCAGAGATGATTCACCATGCAAAAGAAATGCAAAAGCAGGATGTAGATCACACTAATTAGATTTGAAAAAGGTTTTGGATCTAAAAATGTGTTCTACATAAAGCATGTTATTGATGCTTGAAAAATGGTGATAATAGTAACATGATGTCATCCTAGCTTGGGGGGAATGATACCATACAAAAATAACGTGTCAACATTAAGAATGGAGTTTGAGTCTTTAAAGACCCACCTATTAGCTTCTAAAACAATGTAAGGCCATGTACACATATCTAAGAATTGGTGAGTATGTCAATAATTGCTCAATTTTATAACGGTGCCATAATCCCATACTATTACACTCCATCCATTCAACAAATATTACCAAGTGCTTACTACAGGCCAGGTACTATGCTAAGCAGTGAGAATAGACAGAGGAGGCAGAATAACATAGTGAATAAGATCATGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGACTGACACAGGTGGATCACTTGATCCCATGAGTTCAAGATCAGCTTGGGCAACATGACAAAACCTTGTCCCTACTAATAATACAAAAATAATTAGA	GGCTAGACATGTCTACCTCGATGATCCTCTTGAAATAAATGCAACCATCTACTTTATCCCCAACCCATGTTTTTGTCCTTAGTTGTATTTCCTTAGAAGGAGATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTG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Gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) variant at chromosome 7, position 107675076—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4', 'Pendred_syndrome']	CTTAGAAGGAGATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGCTTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGCGGTTACAGATGTGAGCCACTGGGTCCGGCTCAGCTTCTTTCGTGAACAAACAATATTTTCCTAGTCACAGCTAAATCTTTTATACATTTTTTAAACCCTATGCAGACACATTGAACATTTGTGATTAATAACTGATTAATTGTTAGAGACTTTTTTTCCCCAGGACCTTTTCCAGTGGTGAGTTTAATGGTGGGATCTGTTGTTCTGAGCATGGCCCCCGACGAACACTTTCTCGTATCCAGCAGCAATGGAACTGTATTAAATACTACTATGATAGACACTGCAGCTAGAGATACAGCTAGAGTCCTGATTGCCAGTGCCCTGACTCTGCTGGTTGGAATTATACAGGTAATGAACTTACAAGTAAAATATAGATGGATGTAATTTTTATTTGAAATTAACTTTAAAGCATATAGACTTAAAGATTCTACTAAAAACAAAACAAAGTAATTTCCTGGAACCCAAAATTATTTTCTAAATTACGTTGTTTTAGGTCAGGTGCTAAAATAGTAAGCAAGACCCCACTTATTAAGGCTCACTTATCATCAAAGTCAGAGACAGAAAAAAGCACAGAAGAACATGTGTGATTCAATTGAGGATGAGAGAAGGGAAATATACGGGAATCCATAAAGGAGAAAAAGTGTTCTGGTGAGCGGAGACACAGGACCGAAAGCCACATAAATAAGCTCTGGGTTTTTGCTTTTCTAAGTACATGTATAGAAATACTTCAAGGTTTTTATTACACTTAGTTTTCAAATTTTAGAGTGGTGGAGGAAGGGGAGTGATAGGGTATTAAGAAATTCATATTTTTTTCTACCAGTATTTTTGTGCTATAGGCAGGCTACTAGTGTTTTCATTGGTATTAAGCTTGATGTAATATTTCCAGAGAGTAGGTTTCTATCTCAGGCAAACATTTAATTTTTCTTTCCTTTTCCTTATCGTAGTTGATATTTGGTGGCTTGCAGATTGGATTCATAGTGAGGTACTTGGCAGATCCTTTGGTTGGTGGCTTCACAACAGCTGCTGCCTTCCAAGTGCTGGTCTCACAGCTAAAGATTGTCCTCAATGTTTCAACCAAAAACTACAATGGAGTTCTCTCTATTATCTATGTAAGTGTTGCTTCTTGCTCCAGGGATGGGTCACTGTTCATTCCAGAAACAATTGTATTCATTCTCTGAGTCTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACGTGAGACCTCATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGAAAAAATCCAAAAATCCGAAAATTTGCTGGGTGTGGTGGTGCACACTTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCCTGAGCCCTGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCCCCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGAACCTGTTTCAAGCAAAAACAAAATCAAAACAAAACAAAACTTGAGTCTGGGAGCACCCACATTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATATTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATTTGGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACATCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGGGAGCACCCACATTTCTCTATGCATACTTTGGGAGCCATTGAAAACATTTGGTTGCTTCTGTCAGAAATACTATTGTACTTAAAAACATTAATGAAAACAAAGTGGTCTAATGAAGTAAAGGCTGCTCTGGAATGTAACAGACTTGATTTCTAGCCTCAGCTTTGTCTCTAACAGGTAAGTGACCCTGGATACATCATGTAGGGTGCTAATTGAAAGCTCAGTTTTAGAACTGGATGGACCTTGATTCATATTCTGGCTCTACTGTCTACTAGCCATGTGAGCCAATCACCATGCCTCAGTTTCCTTCTCTGCAAAATTGGGTTAGTAATAGTATATGCCTCATTGGATTGTTAAATAAGAATAGATAAGCACTTGGCCCAGGGGCTGGTACATAACAAGTACTCTAAATAAAGGAGTTATTTTGAAATGATTATTTCAAGCCATCTTTTCTTTTTTATTGGTGAAATGAAATGATTGGAGATGTATCTCTAAAAGCTTTTTCTAACCATAAGAGTCCGTAAAATGCATAATGTAAATGTCTCAACAATTATAAATGAAAAGGAACATTAGATTCAGAGATGATTCACCATGCAAAAGAAATGCAAAAGCAGGATGTAGATCACACTAATTAGATTTGAAAAAGGTTTTGGATCTAAAAATGTGTTCTACATAAAGCATGTTATTGATGCTTGAAAAATGGTGATAATAGTAACATGATGTCATCCTAGCTTGGGGGGAATGATACCATACAAAAATAACGTGTCAACATTAAGAATGGAGTTTGAGTCTTTAAAGACCCACCTATTAGCTTCTAAAACAATGTAAGGCCATGTACACATATCTAAGAATTGGTGAGTATGTCAATAATTGCTCAATTTTATAACGGTGCCATAATCCCATACTATTACACTCCATCCATTCAACAAATATTACCAAGTGCTTACTACAGGCCAGGTACTATGCTAAGCAGTGAGAATAGACAGAGGAGGCAGAATAACATAGTGAATAAGATCATGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGACTGACACAGGTGGATCACTTGATCCCATGAGTTCAAGATCAGCTTGGGCAACATGACAAAACCTTGTCCCTACTAATAATACAAAAATAATTAGACATGCATTGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACCTGAGCTCAGGAAGTTGAGGCTGCAGTGAG	CTTAGAAGGAGATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTT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Is the chromosome 7, position 107675087 variant in SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4']	ATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGCTTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGCGGTTACAGATGTGAGCCACTGGGTCCGGCTCAGCTTCTTTCGTGAACAAACAATATTTTCCTAGTCACAGCTAAATCTTTTATACATTTTTTAAACCCTATGCAGACACATTGAACATTTGTGATTAATAACTGATTAATTGTTAGAGACTTTTTTTCCCCAGGACCTTTTCCAGTGGTGAGTTTAATGGTGGGATCTGTTGTTCTGAGCATGGCCCCCGACGAACACTTTCTCGTATCCAGCAGCAATGGAACTGTATTAAATACTACTATGATAGACACTGCAGCTAGAGATACAGCTAGAGTCCTGATTGCCAGTGCCCTGACTCTGCTGGTTGGAATTATACAGGTAATGAACTTACAAGTAAAATATAGATGGATGTAATTTTTATTTGAAATTAACTTTAAAGCATATAGACTTAAAGATTCTACTAAAAACAAAACAAAGTAATTTCCTGGAACCCAAAATTATTTTCTAAATTACGTTGTTTTAGGTCAGGTGCTAAAATAGTAAGCAAGACCCCACTTATTAAGGCTCACTTATCATCAAAGTCAGAGACAGAAAAAAGCACAGAAGAACATGTGTGATTCAATTGAGGATGAGAGAAGGGAAATATACGGGAATCCATAAAGGAGAAAAAGTGTTCTGGTGAGCGGAGACACAGGACCGAAAGCCACATAAATAAGCTCTGGGTTTTTGCTTTTCTAAGTACATGTATAGAAATACTTCAAGGTTTTTATTACACTTAGTTTTCAAATTTTAGAGTGGTGGAGGAAGGGGAGTGATAGGGTATTAAGAAATTCATATTTTTTTCTACCAGTATTTTTGTGCTATAGGCAGGCTACTAGTGTTTTCATTGGTATTAAGCTTGATGTAATATTTCCAGAGAGTAGGTTTCTATCTCAGGCAAACATTTAATTTTTCTTTCCTTTTCCTTATCGTAGTTGATATTTGGTGGCTTGCAGATTGGATTCATAGTGAGGTACTTGGCAGATCCTTTGGTTGGTGGCTTCACAACAGCTGCTGCCTTCCAAGTGCTGGTCTCACAGCTAAAGATTGTCCTCAATGTTTCAACCAAAAACTACAATGGAGTTCTCTCTATTATCTATGTAAGTGTTGCTTCTTGCTCCAGGGATGGGTCACTGTTCATTCCAGAAACAATTGTATTCATTCTCTGAGTCTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACGTGAGACCTCATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGAAAAAATCCAAAAATCCGAAAATTTGCTGGGTGTGGTGGTGCACACTTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCCTGAGCCCTGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCCCCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGAACCTGTTTCAAGCAAAAACAAAATCAAAACAAAACAAAACTTGAGTCTGGGAGCACCCACATTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATATTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATTTGGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACATCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGGGAGCACCCACATTTCTCTATGCATACTTTGGGAGCCATTGAAAACATTTGGTTGCTTCTGTCAGAAATACTATTGTACTTAAAAACATTAATGAAAACAAAGTGGTCTAATGAAGTAAAGGCTGCTCTGGAATGTAACAGACTTGATTTCTAGCCTCAGCTTTGTCTCTAACAGGTAAGTGACCCTGGATACATCATGTAGGGTGCTAATTGAAAGCTCAGTTTTAGAACTGGATGGACCTTGATTCATATTCTGGCTCTACTGTCTACTAGCCATGTGAGCCAATCACCATGCCTCAGTTTCCTTCTCTGCAAAATTGGGTTAGTAATAGTATATGCCTCATTGGATTGTTAAATAAGAATAGATAAGCACTTGGCCCAGGGGCTGGTACATAACAAGTACTCTAAATAAAGGAGTTATTTTGAAATGATTATTTCAAGCCATCTTTTCTTTTTTATTGGTGAAATGAAATGATTGGAGATGTATCTCTAAAAGCTTTTTCTAACCATAAGAGTCCGTAAAATGCATAATGTAAATGTCTCAACAATTATAAATGAAAAGGAACATTAGATTCAGAGATGATTCACCATGCAAAAGAAATGCAAAAGCAGGATGTAGATCACACTAATTAGATTTGAAAAAGGTTTTGGATCTAAAAATGTGTTCTACATAAAGCATGTTATTGATGCTTGAAAAATGGTGATAATAGTAACATGATGTCATCCTAGCTTGGGGGGAATGATACCATACAAAAATAACGTGTCAACATTAAGAATGGAGTTTGAGTCTTTAAAGACCCACCTATTAGCTTCTAAAACAATGTAAGGCCATGTACACATATCTAAGAATTGGTGAGTATGTCAATAATTGCTCAATTTTATAACGGTGCCATAATCCCATACTATTACACTCCATCCATTCAACAAATATTACCAAGTGCTTACTACAGGCCAGGTACTATGCTAAGCAGTGAGAATAGACAGAGGAGGCAGAATAACATAGTGAATAAGATCATGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGACTGACACAGGTGGATCACTTGATCCCATGAGTTCAAGATCAGCTTGGGCAACATGACAAAACCTTGTCCCTACTAATAATACAAAAATAATTAGACATGCATTGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACCTGAGCTCAGGAAGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATG	ATCAGAAAGAGGTTTTGATTGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCC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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 7, location 107675106, gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4): what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Pendred_syndrome']	TGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGCTTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGCGGTTACAGATGTGAGCCACTGGGTCCGGCTCAGCTTCTTTCGTGAACAAACAATATTTTCCTAGTCACAGCTAAATCTTTTATACATTTTTTAAACCCTATGCAGACACATTGAACATTTGTGATTAATAACTGATTAATTGTTAGAGACTTTTTTTCCCCAGGACCTTTTCCAGTGGTGAGTTTAATGGTGGGATCTGTTGTTCTGAGCATGGCCCCCGACGAACACTTTCTCGTATCCAGCAGCAATGGAACTGTATTAAATACTACTATGATAGACACTGCAGCTAGAGATACAGCTAGAGTCCTGATTGCCAGTGCCCTGACTCTGCTGGTTGGAATTATACAGGTAATGAACTTACAAGTAAAATATAGATGGATGTAATTTTTATTTGAAATTAACTTTAAAGCATATAGACTTAAAGATTCTACTAAAAACAAAACAAAGTAATTTCCTGGAACCCAAAATTATTTTCTAAATTACGTTGTTTTAGGTCAGGTGCTAAAATAGTAAGCAAGACCCCACTTATTAAGGCTCACTTATCATCAAAGTCAGAGACAGAAAAAAGCACAGAAGAACATGTGTGATTCAATTGAGGATGAGAGAAGGGAAATATACGGGAATCCATAAAGGAGAAAAAGTGTTCTGGTGAGCGGAGACACAGGACCGAAAGCCACATAAATAAGCTCTGGGTTTTTGCTTTTCTAAGTACATGTATAGAAATACTTCAAGGTTTTTATTACACTTAGTTTTCAAATTTTAGAGTGGTGGAGGAAGGGGAGTGATAGGGTATTAAGAAATTCATATTTTTTTCTACCAGTATTTTTGTGCTATAGGCAGGCTACTAGTGTTTTCATTGGTATTAAGCTTGATGTAATATTTCCAGAGAGTAGGTTTCTATCTCAGGCAAACATTTAATTTTTCTTTCCTTTTCCTTATCGTAGTTGATATTTGGTGGCTTGCAGATTGGATTCATAGTGAGGTACTTGGCAGATCCTTTGGTTGGTGGCTTCACAACAGCTGCTGCCTTCCAAGTGCTGGTCTCACAGCTAAAGATTGTCCTCAATGTTTCAACCAAAAACTACAATGGAGTTCTCTCTATTATCTATGTAAGTGTTGCTTCTTGCTCCAGGGATGGGTCACTGTTCATTCCAGAAACAATTGTATTCATTCTCTGAGTCTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACGTGAGACCTCATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGAAAAAATCCAAAAATCCGAAAATTTGCTGGGTGTGGTGGTGCACACTTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCCTGAGCCCTGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCCCCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGAACCTGTTTCAAGCAAAAACAAAATCAAAACAAAACAAAACTTGAGTCTGGGAGCACCCACATTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATATTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATTTGGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACATCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGGGAGCACCCACATTTCTCTATGCATACTTTGGGAGCCATTGAAAACATTTGGTTGCTTCTGTCAGAAATACTATTGTACTTAAAAACATTAATGAAAACAAAGTGGTCTAATGAAGTAAAGGCTGCTCTGGAATGTAACAGACTTGATTTCTAGCCTCAGCTTTGTCTCTAACAGGTAAGTGACCCTGGATACATCATGTAGGGTGCTAATTGAAAGCTCAGTTTTAGAACTGGATGGACCTTGATTCATATTCTGGCTCTACTGTCTACTAGCCATGTGAGCCAATCACCATGCCTCAGTTTCCTTCTCTGCAAAATTGGGTTAGTAATAGTATATGCCTCATTGGATTGTTAAATAAGAATAGATAAGCACTTGGCCCAGGGGCTGGTACATAACAAGTACTCTAAATAAAGGAGTTATTTTGAAATGATTATTTCAAGCCATCTTTTCTTTTTTATTGGTGAAATGAAATGATTGGAGATGTATCTCTAAAAGCTTTTTCTAACCATAAGAGTCCGTAAAATGCATAATGTAAATGTCTCAACAATTATAAATGAAAAGGAACATTAGATTCAGAGATGATTCACCATGCAAAAGAAATGCAAAAGCAGGATGTAGATCACACTAATTAGATTTGAAAAAGGTTTTGGATCTAAAAATGTGTTCTACATAAAGCATGTTATTGATGCTTGAAAAATGGTGATAATAGTAACATGATGTCATCCTAGCTTGGGGGGAATGATACCATACAAAAATAACGTGTCAACATTAAGAATGGAGTTTGAGTCTTTAAAGACCCACCTATTAGCTTCTAAAACAATGTAAGGCCATGTACACATATCTAAGAATTGGTGAGTATGTCAATAATTGCTCAATTTTATAACGGTGCCATAATCCCATACTATTACACTCCATCCATTCAACAAATATTACCAAGTGCTTACTACAGGCCAGGTACTATGCTAAGCAGTGAGAATAGACAGAGGAGGCAGAATAACATAGTGAATAAGATCATGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGACTGACACAGGTGGATCACTTGATCCCATGAGTTCAAGATCAGCTTGGGCAACATGACAAAACCTTGTCCCTACTAATAATACAAAAATAATTAGACATGCATTGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACCTGAGCTCAGGAAGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCCTTCCAGCCTGG	TGAAAGAACTTCCACACCTTGGAGAATCAATCAGTGTTGAGTGCTTGACTAGATGAGGAACATGGAAGCTGGTTTTTCTCTTTGGTATTCTATACATTGAGATATTCCAGGTGACTGGGGTTGGGTTTTGAGACCTCAAAACCATAAAGCCTTCCATGATGAGAGGGTAGAATCATCATCATCGTCATGGATAAAAATAACAGTAGTGAACGGAGCAATTGCTGAAAAAAAAATATTTTTTAAAATATAAAATCTTACAGATTGACATTTGATATGAAAAAATGTTTTGTCTTACAAAAAGAGAAAGAAACTTCATACTCCCTTTGCTGTTTTTTTAATCCTAACTTCGACCCTGTGATATTGATCAAGGTACTCAGATCCACAGAGATCAGGACATTGGACACTCTAGGAAATTAATGAGATTATATGAAATAAAAGTTGAGCGGAACAAGTAAACACTCAATGTATGTGCTACCTTTGCCAGAAAACCTTTCCTGACAACTCTCATCCCTGTCCCCACCACCCATACACATGAGGATCACACACAGACAGGTTAGACGACCTTTTGATATACTCACGAAGCATCCTGAATGTTGTATTCTAATAACTACCTACGTGTCTCTCTCGCCTATTTCTAGGTCATGAATGCCTCGAGATATCTGCGTTTTTAGCTTCTTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCCAGCTCAAGCAATCCCCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTCTTATTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGCTT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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 7, position 107683214, gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).	pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4', 'Pendred_syndrome']	ACAAAGTGAATTTGTTAGTACTGGATTTCAAGAAAGAGCAAAAGTACCCTCTGAGTGAAAGTTCAAGAGTCTTCCTACAAGTTAAATGCCTGAACTCTAGTCCAAGTGTTTGGTGGGAGGTATTTTGCATGCATAATAGCTTCTCCCCCATTTCCTTACTCTTCTTGAATGTGTTCCAGAGAGCTGAGGTTGCTGGCAAAGTGACTCCTAGATTACTTAAGGTTCATTAAGTACTTAAAGTTCATTAAGCTCATACATAATTGTCACCAGATTATCATTATAATTATTTTAAAAGTAGTTTATCTGTGAAAATAAGTAAAATACATTTTATAAATGTTATAAACTATAAGATGCTCCATTATTTTATCTTCCTATAAAATATGTCTATAAAAAAGCTCATTTAAAGAAAAGTTACCTTCACTGTGAGATTGTCTCAAAGAAATGTCTCAAAGATACCTTCTTAAATCCTGCCTTCTACAGGACTGAAGTTAATATAACAAAGATATTAGTGTTCTTCCTTGGGATTCTTCCTTGCTAATTTCCTTGAAAACACCCTTGATTCCCAGAAGTCTCCTATTTACAAAACAAAACTAGTTTTTCTTGAATTGATTCATCTGTCTACTTAAAGATTTTTTTTGGCCAGTTGTGGTAGCTCATGCCTGTAACCCCAACACTTTGAGAGGTTGGGCAGGAGGATTTCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGGCAACAAAGTGAGACACCATCCCCTGCCCCCACCTCCTCCCGCCCCAATCTCTACAAAAAATAAAATAGCCTATTTATTGTACTCTCTACAATAAATAAAATAAATATAGATGCCTGCCTGTAGCTCCAGCTACTCTGGAGGGTGATGTGGAAGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTATGTTATCTTAGTTCAAGTTTGAGAAATAAAATTAAGTACCAAATTTATTCCCAAAAATGTATGCTTGTCAGGAGATATACCTAATGTTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGTACACCAACATGGCACACGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATTTAAAAACAAAAAACAGAAAAAAACTACAGATTCAATTCAGCTTTAGGAATTAAAAAAAAGATTTGATGTAATTATATCATTATAAAATCAAATTTTTTAAATAAAACATGAAATTGTTTTAATTTAAAAAAAAGTATGCTTGGCCTATATGTCAATTCAATAGCTTTTCTTTGCCAGAAAGAATGAAGTCAGTCTACCTGTATCCACATATGAAGTATTTTAGGATTTTTTGTAATTTTTTGTTATTATCTATATCATTCAGGTTTAGGAAAGAACTTTACCTAAAATACTGGCTAATTGTGCCCCAAAAAAAAGAAAGCTAGAAAGAAAGAACACACACACACACACATACACACATATACACACACAAAAAAAACAACCAACTGATCAACTGGGAGTTTCAGGTTTATCAGCCTTTAGTCTCAATGCTGTATCACTGTAGTAAAAATCAGGCTACTTGATAGCACCTAGAAACCCATTTTAAAATATAAACTTGTAAAGCATTTCTGTAAGTAAAAGTTAGTATGTTTATAATGACATTTTTTCTTTTAAGACATCTTTATTATTATCATAAAAAATACAGAGAAGCAAAAATAAGAATGTAGAAATCACCCAGTTTTTCCTTTCCAAGTAAACAATCATAAAAAACTTGGTGTATATATATATTGCAGCAATTGTATGTATGTAATGGTCTCTGTATCAACCAACACATTTTTATCATTTTACTGAAACTTTTGAGTGTTGTTTGATGCTGATATCATGGTTTTTCATGTGGGAAGATTCATATGAGAATTGATTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCTCGTGTGCGTGTAGCAGCAGGAAGTATATAAAATTATTTTCTTTTTATAGACGCTGGTTGAGATTTTTCAAAATATTGGTGATACCAATCTTGCTGATTTCACTGCTGGATTGCTCACCATTGTCGTCTGTATGGCAGTTAAGGAATTAAATGATCGGTTTAGACACAAAATCCCAGTCCCTATTCCTATAGAAGTAATTGTGGTAAGTAGAATATGTAGTTAGAAAGTTCAGCATTATTTGGTTGACAAACAAGGAATTATTAAAACCAATGGAGTTTTTAACATCTTTTGTTTTATTTCAGACGATAATTGCTACTGCCATTTCATATGGAGCCAACCTGGAAAAAAATTACAATGCTGGCATTGTTAAATCCATCCCAAGGGGGTGAGTGTGGTGTTCCTCTTAGTACTAATACATTAAGTCAGTAAGTCAGTCTTTTTTATTTAAATAAAACCTTTTATTACAAGCTTCATTTCACTGATACTCCTTCAATAGTCCTATTTGTGTGTGATCTGGAAGAAACAACCATAAGACAAACAGTATGTGTGTAGATAAACGTCAAGCCATTTGTTTAAAAGCAGCCCGTATATGCTCTTTTTTCTTCATTTTCTTAAAACATGGCAGAACATGTACGGTTAACACCAGAGTCCTGATTTAAACTTATACATAACATTATAATATAATATAAATAGAATCATTTCTCAGTAACATCTATTGCACTGTGAACAATCTGCTTAAGGAATCAGGGACGTCTGGCCTAAATTCTCTATCATTTAGTTTAATCAATTTTGGATAATAATTATATCCTCGTACCCATAAGTAAAATGCATTATCTTCAAGGGAAGTTTTAGAAACATTTGGTAGTTTGGTGAATTAGAAGAGTAAAAGATCAAGGTCCTTCATTCATCTCTGTCACCTTCCAGTTTTGTGACCTGAGGAGATTCTCCTATATAAGACAAGGATAATGAAAACAGCCGAAGCCTCAACTCAAGCTTATTATGAAACACCAGTGAGATCTCTCATGAAATGAAGAGTAGTCAAGACACCCTACACCATAATTTTCTCATATGGGGTTACAAAGGAGGCCTAGACGTTTATTATATTTGTAACATACACTCATAACATTTAAGACTAGACTTGCTGTTAATCAAGAAGTACTAGTTTTCCCTAAGACTGGAAGAGTTTGGTACCGGTGTTTCTACCAGGAAAGGGAGTGGAGGGGAGGGAAGGGCACGGAGCCACTGTTTGGTACCAGTGTTTGTTTTCCATGCTCTTAATAGAAACTTCCTCAGGCAAGCTTATTCCCAGAGCTTATTCTACAGGGAACTGCTGTATTCCCATTTGATGAATCTTATAATTTCCTCTAATATCTGTTCCAAACTATTTGAAAAAGCACAGCTGGCTACATGGGACTTAATTTGCATGCTATCCATTACAGTGTTTCTCAAACTTACCCTTTTGTAAGAATCACATGGGATCCTTTTTCACACAGATTCCTGGTTCCCACCCCAAACCTATTGAATCAGGCTTTCCAGAGGTGGGGCTCAGGAATTAATATTTTTCAAAAGTGCCTCAAGTGATTCTTGCCCTCAAGGAAACTGGAGAAACTCTTTAAGAGAGGATCAACAAATCTAATCTAACAACTAGATAATTTCATTAGTTAGAAACAATTACAGAAAAAGATACTTTACAGATCTCTTTTGTCAGGCTTCCTAGGATGTATCAAGTTATAGGTGGTCCACAGAGCAGGCCCTGTCCCATCCATCCGTGTTCCATTAGTTGGTTTAGGGAACTCATTTCTTCTGCCCTAAATTATCCCTCCAGGTCCTCTGCAGAGCTTTCCTGTGCTCTCCTCCTGAGAACAGATTTCTAGCCTCTCGCCCTTGAGTTTAATGAAGCTGAATCCTTTGACAGACCACCTGGTCAGCTTGGTCAGCTAATTTAACCTGCCTGGCCCCAGGGACTTTAAGCTACTCCATGAGGGCAGTGACCCCATTGGTGTTGTTCAGCTCTGTCCCAGAGCACAGAGCTCATCTCACAGTAAGCTCTCAGAAAACACTTGTTGAAGGAATAAAATACCCAAGCCTATGTCATTATAAACAAGCCAC	ACAAAGTGAATTTGTTAGTACTGGATTTCAAGAAAGAGCAAAAGTACCCTCTGAGTGAAAGTTCAAGAGTCTTCCTACAAGTTAAATGCCTGAACTCTAGTCCAAGTGTTTGGTGGGAGGTATTTTGCATGCATAATAGCTTCTCCCCCATTTCCTTACTCTTCTTGAATGTGTTCCAGAGAGCTGAGGTTGCTGGCAAAGTGACTCCTAGATTACTTAAGGTTCATTAAGTACTTAAAGTTCATTAAGCTCATACATAATTGTCACCAGATTATCATTATAATTATTTTAAAAGTAGTTTATCTGTGAAAATAAGTAAAATACATTTTATAAATGTTATAAACTATAAGATGCTCCATTATTTTATCTTCCTATAAAATATGTCTATAAAAAAGCTCATTTAAAGAAAAGTTACCTTCACTGTGAGATTGTCTCAAAGAAATGTCTCAAAGATACCTTCTTAAATCCTGCCTTCTACAGGACTGAAGTTAATATAACAAAGATATTAGTGTTCTTCCTTGGGATTCTTCCTTGCTAATTTCCTTGAAAACACCCTTGATTCCCAGAAGTCTCCTATTTACAAAACAAAACTAGTTTTTCTTGAATTGATTCATCTGTCTACTTAAAGATTTTTTTTGGCCAGTTGTGGTAGCTCATGCCTGTAACCCCAACACTTTGAGAGGTTGGGCAGGAGGATTTCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGGCAACAAAGTGAGACACCATCCCCTGCCCCCACCTCCTCCCGCCCCAATCTCTACAAAAAATAAAATAGCCTATTTATTGTACTCTCTACAATAAATAAAATAAATATAGATGCCTGCCTGTAGCTCCAGCTACTCTGGAGGGTGATGTGGAAG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Located at chromosome 7 position 107683274, the variant affecting gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4', 'SLC26A4-related_disorder']	GTTCAAGAGTCTTCCTACAAGTTAAATGCCTGAACTCTAGTCCAAGTGTTTGGTGGGAGGTATTTTGCATGCATAATAGCTTCTCCCCCATTTCCTTACTCTTCTTGAATGTGTTCCAGAGAGCTGAGGTTGCTGGCAAAGTGACTCCTAGATTACTTAAGGTTCATTAAGTACTTAAAGTTCATTAAGCTCATACATAATTGTCACCAGATTATCATTATAATTATTTTAAAAGTAGTTTATCTGTGAAAATAAGTAAAATACATTTTATAAATGTTATAAACTATAAGATGCTCCATTATTTTATCTTCCTATAAAATATGTCTATAAAAAAGCTCATTTAAAGAAAAGTTACCTTCACTGTGAGATTGTCTCAAAGAAATGTCTCAAAGATACCTTCTTAAATCCTGCCTTCTACAGGACTGAAGTTAATATAACAAAGATATTAGTGTTCTTCCTTGGGATTCTTCCTTGCTAATTTCCTTGAAAACACCCTTGATTCCCAGAAGTCTCCTATTTACAAAACAAAACTAGTTTTTCTTGAATTGATTCATCTGTCTACTTAAAGATTTTTTTTGGCCAGTTGTGGTAGCTCATGCCTGTAACCCCAACACTTTGAGAGGTTGGGCAGGAGGATTTCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGGCAACAAAGTGAGACACCATCCCCTGCCCCCACCTCCTCCCGCCCCAATCTCTACAAAAAATAAAATAGCCTATTTATTGTACTCTCTACAATAAATAAAATAAATATAGATGCCTGCCTGTAGCTCCAGCTACTCTGGAGGGTGATGTGGAAGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTATGTTATCTTAGTTCAAGTTTGAGAAATAAAATTAAGTACCAAATTTATTCCCAAAAATGTATGCTTGTCAGGAGATATACCTAATGTTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGTACACCAACATGGCACACGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATTTAAAAACAAAAAACAGAAAAAAACTACAGATTCAATTCAGCTTTAGGAATTAAAAAAAAGATTTGATGTAATTATATCATTATAAAATCAAATTTTTTAAATAAAACATGAAATTGTTTTAATTTAAAAAAAAGTATGCTTGGCCTATATGTCAATTCAATAGCTTTTCTTTGCCAGAAAGAATGAAGTCAGTCTACCTGTATCCACATATGAAGTATTTTAGGATTTTTTGTAATTTTTTGTTATTATCTATATCATTCAGGTTTAGGAAAGAACTTTACCTAAAATACTGGCTAATTGTGCCCCAAAAAAAAGAAAGCTAGAAAGAAAGAACACACACACACACACATACACACATATACACACACAAAAAAAACAACCAACTGATCAACTGGGAGTTTCAGGTTTATCAGCCTTTAGTCTCAATGCTGTATCACTGTAGTAAAAATCAGGCTACTTGATAGCACCTAGAAACCCATTTTAAAATATAAACTTGTAAAGCATTTCTGTAAGTAAAAGTTAGTATGTTTATAATGACATTTTTTCTTTTAAGACATCTTTATTATTATCATAAAAAATACAGAGAAGCAAAAATAAGAATGTAGAAATCACCCAGTTTTTCCTTTCCAAGTAAACAATCATAAAAAACTTGGTGTATATATATATTGCAGCAATTGTATGTATGTAATGGTCTCTGTATCAACCAACACATTTTTATCATTTTACTGAAACTTTTGAGTGTTGTTTGATGCTGATATCATGGTTTTTCATGTGGGAAGATTCATATGAGAATTGATTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCTCGTGTGCGTGTAGCAGCAGGAAGTATATAAAATTATTTTCTTTTTATAGACGCTGGTTGAGATTTTTCAAAATATTGGTGATACCAATCTTGCTGATTTCACTGCTGGATTGCTCACCATTGTCGTCTGTATGGCAGTTAAGGAATTAAATGATCGGTTTAGACACAAAATCCCAGTCCCTATTCCTATAGAAGTAATTGTGGTAAGTAGAATATGTAGTTAGAAAGTTCAGCATTATTTGGTTGACAAACAAGGAATTATTAAAACCAATGGAGTTTTTAACATCTTTTGTTTTATTTCAGACGATAATTGCTACTGCCATTTCATATGGAGCCAACCTGGAAAAAAATTACAATGCTGGCATTGTTAAATCCATCCCAAGGGGGTGAGTGTGGTGTTCCTCTTAGTACTAATACATTAAGTCAGTAAGTCAGTCTTTTTTATTTAAATAAAACCTTTTATTACAAGCTTCATTTCACTGATACTCCTTCAATAGTCCTATTTGTGTGTGATCTGGAAGAAACAACCATAAGACAAACAGTATGTGTGTAGATAAACGTCAAGCCATTTGTTTAAAAGCAGCCCGTATATGCTCTTTTTTCTTCATTTTCTTAAAACATGGCAGAACATGTACGGTTAACACCAGAGTCCTGATTTAAACTTATACATAACATTATAATATAATATAAATAGAATCATTTCTCAGTAACATCTATTGCACTGTGAACAATCTGCTTAAGGAATCAGGGACGTCTGGCCTAAATTCTCTATCATTTAGTTTAATCAATTTTGGATAATAATTATATCCTCGTACCCATAAGTAAAATGCATTATCTTCAAGGGAAGTTTTAGAAACATTTGGTAGTTTGGTGAATTAGAAGAGTAAAAGATCAAGGTCCTTCATTCATCTCTGTCACCTTCCAGTTTTGTGACCTGAGGAGATTCTCCTATATAAGACAAGGATAATGAAAACAGCCGAAGCCTCAACTCAAGCTTATTATGAAACACCAGTGAGATCTCTCATGAAATGAAGAGTAGTCAAGACACCCTACACCATAATTTTCTCATATGGGGTTACAAAGGAGGCCTAGACGTTTATTATATTTGTAACATACACTCATAACATTTAAGACTAGACTTGCTGTTAATCAAGAAGTACTAGTTTTCCCTAAGACTGGAAGAGTTTGGTACCGGTGTTTCTACCAGGAAAGGGAGTGGAGGGGAGGGAAGGGCACGGAGCCACTGTTTGGTACCAGTGTTTGTTTTCCATGCTCTTAATAGAAACTTCCTCAGGCAAGCTTATTCCCAGAGCTTATTCTACAGGGAACTGCTGTATTCCCATTTGATGAATCTTATAATTTCCTCTAATATCTGTTCCAAACTATTTGAAAAAGCACAGCTGGCTACATGGGACTTAATTTGCATGCTATCCATTACAGTGTTTCTCAAACTTACCCTTTTGTAAGAATCACATGGGATCCTTTTTCACACAGATTCCTGGTTCCCACCCCAAACCTATTGAATCAGGCTTTCCAGAGGTGGGGCTCAGGAATTAATATTTTTCAAAAGTGCCTCAAGTGATTCTTGCCCTCAAGGAAACTGGAGAAACTCTTTAAGAGAGGATCAACAAATCTAATCTAACAACTAGATAATTTCATTAGTTAGAAACAATTACAGAAAAAGATACTTTACAGATCTCTTTTGTCAGGCTTCCTAGGATGTATCAAGTTATAGGTGGTCCACAGAGCAGGCCCTGTCCCATCCATCCGTGTTCCATTAGTTGGTTTAGGGAACTCATTTCTTCTGCCCTAAATTATCCCTCCAGGTCCTCTGCAGAGCTTTCCTGTGCTCTCCTCCTGAGAACAGATTTCTAGCCTCTCGCCCTTGAGTTTAATGAAGCTGAATCCTTTGACAGACCACCTGGTCAGCTTGGTCAGCTAATTTAACCTGCCTGGCCCCAGGGACTTTAAGCTACTCCATGAGGGCAGTGACCCCATTGGTGTTGTTCAGCTCTGTCCCAGAGCACAGAGCTCATCTCACAGTAAGCTCTCAGAAAACACTTGTTGAAGGAATAAAATACCCAAGCCTATGTCATTATAAACAAGCCACAACAAAGGCCTTGGTTATCTGATCTCACTTGGTAGCACAGAAGCAATTCTGATGATATTA	GTTCAAGAGTCTTCCTACAAGTTAAATGCCTGAACTCTAGTCCAAGTGTTTGGTGGGAGGTATTTTGCATGCATAATAGCTTCTCCCCCATTTCCTTACTCTTCTTGAATGTGTTCCAGAGAGCTGAGGTTGCTGGCAAAGTGACTCCTAGATTACTTAAGGTTCATTAAGTACTTAAAGTTCATTAAGCTCATACATAATTGTCACCAGATTATCATTATAATTATTTTAAAAGTAGTTTATCTGTGAAAATAAGTAAAATACATTTTATAAATGTTATAAACTATAAGATGCTCCATTATTTTATCTTCCTATAAAATATGTCTATAAAAAAGCTCATTTAAAGAAAAGTTACCTTCACTGTGAGATTGTCTCAAAGAAATGTCTCAAAGATACCTTCTTAAATCCTGCCTTCTACAGGACTGAAGTTAATATAACAAAGATATTAGTGTTCTTCCTTGGGATTCTTCCTTGCTAATTTCCTTGAAAACACCCTTGATTCCCAGAAGTCTCCTATTTACAAAACAAAACTAGTTTTTCTTGAATTGATTCATCTGTCTACTTAAAGATTTTTTTTGGCCAGTTGTGGTAGCTCATGCCTGTAACCCCAACACTTTGAGAGGTTGGGCAGGAGGATTTCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGGCAACAAAGTGAGACACCATCCCCTGCCCCCACCTCCTCCCGCCCCAATCTCTACAAAAAATAAAATAGCCTATTTATTGTACTCTCTACAATAAATAAAATAAATATAGATGCCTGCCTGTAGCTCCAGCTACTCTGGAGGGTGATGTGGAAGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAG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Chromosome 7, position 107683314, gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4', 'Ear_malformation']	TCCAAGTGTTTGGTGGGAGGTATTTTGCATGCATAATAGCTTCTCCCCCATTTCCTTACTCTTCTTGAATGTGTTCCAGAGAGCTGAGGTTGCTGGCAAAGTGACTCCTAGATTACTTAAGGTTCATTAAGTACTTAAAGTTCATTAAGCTCATACATAATTGTCACCAGATTATCATTATAATTATTTTAAAAGTAGTTTATCTGTGAAAATAAGTAAAATACATTTTATAAATGTTATAAACTATAAGATGCTCCATTATTTTATCTTCCTATAAAATATGTCTATAAAAAAGCTCATTTAAAGAAAAGTTACCTTCACTGTGAGATTGTCTCAAAGAAATGTCTCAAAGATACCTTCTTAAATCCTGCCTTCTACAGGACTGAAGTTAATATAACAAAGATATTAGTGTTCTTCCTTGGGATTCTTCCTTGCTAATTTCCTTGAAAACACCCTTGATTCCCAGAAGTCTCCTATTTACAAAACAAAACTAGTTTTTCTTGAATTGATTCATCTGTCTACTTAAAGATTTTTTTTGGCCAGTTGTGGTAGCTCATGCCTGTAACCCCAACACTTTGAGAGGTTGGGCAGGAGGATTTCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGGCAACAAAGTGAGACACCATCCCCTGCCCCCACCTCCTCCCGCCCCAATCTCTACAAAAAATAAAATAGCCTATTTATTGTACTCTCTACAATAAATAAAATAAATATAGATGCCTGCCTGTAGCTCCAGCTACTCTGGAGGGTGATGTGGAAGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTATGTTATCTTAGTTCAAGTTTGAGAAATAAAATTAAGTACCAAATTTATTCCCAAAAATGTATGCTTGTCAGGAGATATACCTAATGTTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGTACACCAACATGGCACACGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATTTAAAAACAAAAAACAGAAAAAAACTACAGATTCAATTCAGCTTTAGGAATTAAAAAAAAGATTTGATGTAATTATATCATTATAAAATCAAATTTTTTAAATAAAACATGAAATTGTTTTAATTTAAAAAAAAGTATGCTTGGCCTATATGTCAATTCAATAGCTTTTCTTTGCCAGAAAGAATGAAGTCAGTCTACCTGTATCCACATATGAAGTATTTTAGGATTTTTTGTAATTTTTTGTTATTATCTATATCATTCAGGTTTAGGAAAGAACTTTACCTAAAATACTGGCTAATTGTGCCCCAAAAAAAAGAAAGCTAGAAAGAAAGAACACACACACACACACATACACACATATACACACACAAAAAAAACAACCAACTGATCAACTGGGAGTTTCAGGTTTATCAGCCTTTAGTCTCAATGCTGTATCACTGTAGTAAAAATCAGGCTACTTGATAGCACCTAGAAACCCATTTTAAAATATAAACTTGTAAAGCATTTCTGTAAGTAAAAGTTAGTATGTTTATAATGACATTTTTTCTTTTAAGACATCTTTATTATTATCATAAAAAATACAGAGAAGCAAAAATAAGAATGTAGAAATCACCCAGTTTTTCCTTTCCAAGTAAACAATCATAAAAAACTTGGTGTATATATATATTGCAGCAATTGTATGTATGTAATGGTCTCTGTATCAACCAACACATTTTTATCATTTTACTGAAACTTTTGAGTGTTGTTTGATGCTGATATCATGGTTTTTCATGTGGGAAGATTCATATGAGAATTGATTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCTCGTGTGCGTGTAGCAGCAGGAAGTATATAAAATTATTTTCTTTTTATAGACGCTGGTTGAGATTTTTCAAAATATTGGTGATACCAATCTTGCTGATTTCACTGCTGGATTGCTCACCATTGTCGTCTGTATGGCAGTTAAGGAATTAAATGATCGGTTTAGACACAAAATCCCAGTCCCTATTCCTATAGAAGTAATTGTGGTAAGTAGAATATGTAGTTAGAAAGTTCAGCATTATTTGGTTGACAAACAAGGAATTATTAAAACCAATGGAGTTTTTAACATCTTTTGTTTTATTTCAGACGATAATTGCTACTGCCATTTCATATGGAGCCAACCTGGAAAAAAATTACAATGCTGGCATTGTTAAATCCATCCCAAGGGGGTGAGTGTGGTGTTCCTCTTAGTACTAATACATTAAGTCAGTAAGTCAGTCTTTTTTATTTAAATAAAACCTTTTATTACAAGCTTCATTTCACTGATACTCCTTCAATAGTCCTATTTGTGTGTGATCTGGAAGAAACAACCATAAGACAAACAGTATGTGTGTAGATAAACGTCAAGCCATTTGTTTAAAAGCAGCCCGTATATGCTCTTTTTTCTTCATTTTCTTAAAACATGGCAGAACATGTACGGTTAACACCAGAGTCCTGATTTAAACTTATACATAACATTATAATATAATATAAATAGAATCATTTCTCAGTAACATCTATTGCACTGTGAACAATCTGCTTAAGGAATCAGGGACGTCTGGCCTAAATTCTCTATCATTTAGTTTAATCAATTTTGGATAATAATTATATCCTCGTACCCATAAGTAAAATGCATTATCTTCAAGGGAAGTTTTAGAAACATTTGGTAGTTTGGTGAATTAGAAGAGTAAAAGATCAAGGTCCTTCATTCATCTCTGTCACCTTCCAGTTTTGTGACCTGAGGAGATTCTCCTATATAAGACAAGGATAATGAAAACAGCCGAAGCCTCAACTCAAGCTTATTATGAAACACCAGTGAGATCTCTCATGAAATGAAGAGTAGTCAAGACACCCTACACCATAATTTTCTCATATGGGGTTACAAAGGAGGCCTAGACGTTTATTATATTTGTAACATACACTCATAACATTTAAGACTAGACTTGCTGTTAATCAAGAAGTACTAGTTTTCCCTAAGACTGGAAGAGTTTGGTACCGGTGTTTCTACCAGGAAAGGGAGTGGAGGGGAGGGAAGGGCACGGAGCCACTGTTTGGTACCAGTGTTTGTTTTCCATGCTCTTAATAGAAACTTCCTCAGGCAAGCTTATTCCCAGAGCTTATTCTACAGGGAACTGCTGTATTCCCATTTGATGAATCTTATAATTTCCTCTAATATCTGTTCCAAACTATTTGAAAAAGCACAGCTGGCTACATGGGACTTAATTTGCATGCTATCCATTACAGTGTTTCTCAAACTTACCCTTTTGTAAGAATCACATGGGATCCTTTTTCACACAGATTCCTGGTTCCCACCCCAAACCTATTGAATCAGGCTTTCCAGAGGTGGGGCTCAGGAATTAATATTTTTCAAAAGTGCCTCAAGTGATTCTTGCCCTCAAGGAAACTGGAGAAACTCTTTAAGAGAGGATCAACAAATCTAATCTAACAACTAGATAATTTCATTAGTTAGAAACAATTACAGAAAAAGATACTTTACAGATCTCTTTTGTCAGGCTTCCTAGGATGTATCAAGTTATAGGTGGTCCACAGAGCAGGCCCTGTCCCATCCATCCGTGTTCCATTAGTTGGTTTAGGGAACTCATTTCTTCTGCCCTAAATTATCCCTCCAGGTCCTCTGCAGAGCTTTCCTGTGCTCTCCTCCTGAGAACAGATTTCTAGCCTCTCGCCCTTGAGTTTAATGAAGCTGAATCCTTTGACAGACCACCTGGTCAGCTTGGTCAGCTAATTTAACCTGCCTGGCCCCAGGGACTTTAAGCTACTCCATGAGGGCAGTGACCCCATTGGTGTTGTTCAGCTCTGTCCCAGAGCACAGAGCTCATCTCACAGTAAGCTCTCAGAAAACACTTGTTGAAGGAATAAAATACCCAAGCCTATGTCATTATAAACAAGCCACAACAAAGGCCTTGGTTATCTGATCTCACTTGGTAGCACAGAAGCAATTCTGATGATATTAACAAACCTGAAAAAGAAAGGGAGTGGAGAGATTGGAAAAA	TCCAAGTGTTTGGTGGGAGGTATTTTGCATGCATAATAGCTTCTCCCCCATTTCCTTACTCTTCTTGAATGTGTTCCAGAGAGCTGAGGTTGCTGGCAAAGTGACTCCTAGATTACTTAAGGTTCATTAAGTACTTAAAGTTCATTAAGCTCATACATAATTGTCACCAGATTATCATTATAATTATTTTAAAAGTAGTTTATCTGTGAAAATAAGTAAAATACATTTTATAAATGTTATAAACTATAAGATGCTCCATTATTTTATCTTCCTATAAAATATGTCTATAAAAAAGCTCATTTAAAGAAAAGTTACCTTCACTGTGAGATTGTCTCAAAGAAATGTCTCAAAGATACCTTCTTAAATCCTGCCTTCTACAGGACTGAAGTTAATATAACAAAGATATTAGTGTTCTTCCTTGGGATTCTTCCTTGCTAATTTCCTTGAAAACACCCTTGATTCCCAGAAGTCTCCTATTTACAAAACAAAACTAGTTTTTCTTGAATTGATTCATCTGTCTACTTAAAGATTTTTTTTGGCCAGTTGTGGTAGCTCATGCCTGTAACCCCAACACTTTGAGAGGTTGGGCAGGAGGATTTCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGGCAACAAAGTGAGACACCATCCCCTGCCCCCACCTCCTCCCGCCCCAATCTCTACAAAAAATAAAATAGCCTATTTATTGTACTCTCTACAATAAATAAAATAAATATAGATGCCTGCCTGTAGCTCCAGCTACTCTGGAGGGTGATGTGGAAGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTATGTTATCTT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Gene mutation in SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4) at chromosome 7, position 107683323—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).	pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_4', 'Pendred_syndrome']	TTGGTGGGAGGTATTTTGCATGCATAATAGCTTCTCCCCCATTTCCTTACTCTTCTTGAATGTGTTCCAGAGAGCTGAGGTTGCTGGCAAAGTGACTCCTAGATTACTTAAGGTTCATTAAGTACTTAAAGTTCATTAAGCTCATACATAATTGTCACCAGATTATCATTATAATTATTTTAAAAGTAGTTTATCTGTGAAAATAAGTAAAATACATTTTATAAATGTTATAAACTATAAGATGCTCCATTATTTTATCTTCCTATAAAATATGTCTATAAAAAAGCTCATTTAAAGAAAAGTTACCTTCACTGTGAGATTGTCTCAAAGAAATGTCTCAAAGATACCTTCTTAAATCCTGCCTTCTACAGGACTGAAGTTAATATAACAAAGATATTAGTGTTCTTCCTTGGGATTCTTCCTTGCTAATTTCCTTGAAAACACCCTTGATTCCCAGAAGTCTCCTATTTACAAAACAAAACTAGTTTTTCTTGAATTGATTCATCTGTCTACTTAAAGATTTTTTTTGGCCAGTTGTGGTAGCTCATGCCTGTAACCCCAACACTTTGAGAGGTTGGGCAGGAGGATTTCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGGCAACAAAGTGAGACACCATCCCCTGCCCCCACCTCCTCCCGCCCCAATCTCTACAAAAAATAAAATAGCCTATTTATTGTACTCTCTACAATAAATAAAATAAATATAGATGCCTGCCTGTAGCTCCAGCTACTCTGGAGGGTGATGTGGAAGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTATGTTATCTTAGTTCAAGTTTGAGAAATAAAATTAAGTACCAAATTTATTCCCAAAAATGTATGCTTGTCAGGAGATATACCTAATGTTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGTACACCAACATGGCACACGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATTTAAAAACAAAAAACAGAAAAAAACTACAGATTCAATTCAGCTTTAGGAATTAAAAAAAAGATTTGATGTAATTATATCATTATAAAATCAAATTTTTTAAATAAAACATGAAATTGTTTTAATTTAAAAAAAAGTATGCTTGGCCTATATGTCAATTCAATAGCTTTTCTTTGCCAGAAAGAATGAAGTCAGTCTACCTGTATCCACATATGAAGTATTTTAGGATTTTTTGTAATTTTTTGTTATTATCTATATCATTCAGGTTTAGGAAAGAACTTTACCTAAAATACTGGCTAATTGTGCCCCAAAAAAAAGAAAGCTAGAAAGAAAGAACACACACACACACACATACACACATATACACACACAAAAAAAACAACCAACTGATCAACTGGGAGTTTCAGGTTTATCAGCCTTTAGTCTCAATGCTGTATCACTGTAGTAAAAATCAGGCTACTTGATAGCACCTAGAAACCCATTTTAAAATATAAACTTGTAAAGCATTTCTGTAAGTAAAAGTTAGTATGTTTATAATGACATTTTTTCTTTTAAGACATCTTTATTATTATCATAAAAAATACAGAGAAGCAAAAATAAGAATGTAGAAATCACCCAGTTTTTCCTTTCCAAGTAAACAATCATAAAAAACTTGGTGTATATATATATTGCAGCAATTGTATGTATGTAATGGTCTCTGTATCAACCAACACATTTTTATCATTTTACTGAAACTTTTGAGTGTTGTTTGATGCTGATATCATGGTTTTTCATGTGGGAAGATTCATATGAGAATTGATTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCTCGTGTGCGTGTAGCAGCAGGAAGTATATAAAATTATTTTCTTTTTATAGACGCTGGTTGAGATTTTTCAAAATATTGGTGATACCAATCTTGCTGATTTCACTGCTGGATTGCTCACCATTGTCGTCTGTATGGCAGTTAAGGAATTAAATGATCGGTTTAGACACAAAATCCCAGTCCCTATTCCTATAGAAGTAATTGTGGTAAGTAGAATATGTAGTTAGAAAGTTCAGCATTATTTGGTTGACAAACAAGGAATTATTAAAACCAATGGAGTTTTTAACATCTTTTGTTTTATTTCAGACGATAATTGCTACTGCCATTTCATATGGAGCCAACCTGGAAAAAAATTACAATGCTGGCATTGTTAAATCCATCCCAAGGGGGTGAGTGTGGTGTTCCTCTTAGTACTAATACATTAAGTCAGTAAGTCAGTCTTTTTTATTTAAATAAAACCTTTTATTACAAGCTTCATTTCACTGATACTCCTTCAATAGTCCTATTTGTGTGTGATCTGGAAGAAACAACCATAAGACAAACAGTATGTGTGTAGATAAACGTCAAGCCATTTGTTTAAAAGCAGCCCGTATATGCTCTTTTTTCTTCATTTTCTTAAAACATGGCAGAACATGTACGGTTAACACCAGAGTCCTGATTTAAACTTATACATAACATTATAATATAATATAAATAGAATCATTTCTCAGTAACATCTATTGCACTGTGAACAATCTGCTTAAGGAATCAGGGACGTCTGGCCTAAATTCTCTATCATTTAGTTTAATCAATTTTGGATAATAATTATATCCTCGTACCCATAAGTAAAATGCATTATCTTCAAGGGAAGTTTTAGAAACATTTGGTAGTTTGGTGAATTAGAAGAGTAAAAGATCAAGGTCCTTCATTCATCTCTGTCACCTTCCAGTTTTGTGACCTGAGGAGATTCTCCTATATAAGACAAGGATAATGAAAACAGCCGAAGCCTCAACTCAAGCTTATTATGAAACACCAGTGAGATCTCTCATGAAATGAAGAGTAGTCAAGACACCCTACACCATAATTTTCTCATATGGGGTTACAAAGGAGGCCTAGACGTTTATTATATTTGTAACATACACTCATAACATTTAAGACTAGACTTGCTGTTAATCAAGAAGTACTAGTTTTCCCTAAGACTGGAAGAGTTTGGTACCGGTGTTTCTACCAGGAAAGGGAGTGGAGGGGAGGGAAGGGCACGGAGCCACTGTTTGGTACCAGTGTTTGTTTTCCATGCTCTTAATAGAAACTTCCTCAGGCAAGCTTATTCCCAGAGCTTATTCTACAGGGAACTGCTGTATTCCCATTTGATGAATCTTATAATTTCCTCTAATATCTGTTCCAAACTATTTGAAAAAGCACAGCTGGCTACATGGGACTTAATTTGCATGCTATCCATTACAGTGTTTCTCAAACTTACCCTTTTGTAAGAATCACATGGGATCCTTTTTCACACAGATTCCTGGTTCCCACCCCAAACCTATTGAATCAGGCTTTCCAGAGGTGGGGCTCAGGAATTAATATTTTTCAAAAGTGCCTCAAGTGATTCTTGCCCTCAAGGAAACTGGAGAAACTCTTTAAGAGAGGATCAACAAATCTAATCTAACAACTAGATAATTTCATTAGTTAGAAACAATTACAGAAAAAGATACTTTACAGATCTCTTTTGTCAGGCTTCCTAGGATGTATCAAGTTATAGGTGGTCCACAGAGCAGGCCCTGTCCCATCCATCCGTGTTCCATTAGTTGGTTTAGGGAACTCATTTCTTCTGCCCTAAATTATCCCTCCAGGTCCTCTGCAGAGCTTTCCTGTGCTCTCCTCCTGAGAACAGATTTCTAGCCTCTCGCCCTTGAGTTTAATGAAGCTGAATCCTTTGACAGACCACCTGGTCAGCTTGGTCAGCTAATTTAACCTGCCTGGCCCCAGGGACTTTAAGCTACTCCATGAGGGCAGTGACCCCATTGGTGTTGTTCAGCTCTGTCCCAGAGCACAGAGCTCATCTCACAGTAAGCTCTCAGAAAACACTTGTTGAAGGAATAAAATACCCAAGCCTATGTCATTATAAACAAGCCACAACAAAGGCCTTGGTTATCTGATCTCACTTGGTAGCACAGAAGCAATTCTGATGATATTAACAAACCTGAAAAAGAAAGGGAGTGGAGAGATTGGAAAAAAGCAAGCAG	TTGGTGGGAGGTATTTTGCATGCATAATAGCTTCTCCCCCATTTCCTTACTCTTCTTGAATGTGTTCCAGAGAGCTGAGGTTGCTGGCAAAGTGACTCCTAGATTACTTAAGGTTCATTAAGTACTTAAAGTTCATTAAGCTCATACATAATTGTCACCAGATTATCATTATAATTATTTTAAAAGTAGTTTATCTGTGAAAATAAGTAAAATACATTTTATAAATGTTATAAACTATAAGATGCTCCATTATTTTATCTTCCTATAAAATATGTCTATAAAAAAGCTCATTTAAAGAAAAGTTACCTTCACTGTGAGATTGTCTCAAAGAAATGTCTCAAAGATACCTTCTTAAATCCTGCCTTCTACAGGACTGAAGTTAATATAACAAAGATATTAGTGTTCTTCCTTGGGATTCTTCCTTGCTAATTTCCTTGAAAACACCCTTGATTCCCAGAAGTCTCCTATTTACAAAACAAAACTAGTTTTTCTTGAATTGATTCATCTGTCTACTTAAAGATTTTTTTTGGCCAGTTGTGGTAGCTCATGCCTGTAACCCCAACACTTTGAGAGGTTGGGCAGGAGGATTTCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGGCAACAAAGTGAGACACCATCCCCTGCCCCCACCTCCTCCCGCCCCAATCTCTACAAAAAATAAAATAGCCTATTTATTGTACTCTCTACAATAAATAAAATAAATATAGATGCCTGCCTGTAGCTCCAGCTACTCTGGAGGGTGATGTGGAAGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTATGTTATCTTAGTTCAAGT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Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 7, position 107683349, gene SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4). What disease(s) is it linked to if pathogenic?	pathogenic; ['Pendred_syndrome']	ATAGCTTCTCCCCCATTTCCTTACTCTTCTTGAATGTGTTCCAGAGAGCTGAGGTTGCTGGCAAAGTGACTCCTAGATTACTTAAGGTTCATTAAGTACTTAAAGTTCATTAAGCTCATACATAATTGTCACCAGATTATCATTATAATTATTTTAAAAGTAGTTTATCTGTGAAAATAAGTAAAATACATTTTATAAATGTTATAAACTATAAGATGCTCCATTATTTTATCTTCCTATAAAATATGTCTATAAAAAAGCTCATTTAAAGAAAAGTTACCTTCACTGTGAGATTGTCTCAAAGAAATGTCTCAAAGATACCTTCTTAAATCCTGCCTTCTACAGGACTGAAGTTAATATAACAAAGATATTAGTGTTCTTCCTTGGGATTCTTCCTTGCTAATTTCCTTGAAAACACCCTTGATTCCCAGAAGTCTCCTATTTACAAAACAAAACTAGTTTTTCTTGAATTGATTCATCTGTCTACTTAAAGATTTTTTTTGGCCAGTTGTGGTAGCTCATGCCTGTAACCCCAACACTTTGAGAGGTTGGGCAGGAGGATTTCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGGCAACAAAGTGAGACACCATCCCCTGCCCCCACCTCCTCCCGCCCCAATCTCTACAAAAAATAAAATAGCCTATTTATTGTACTCTCTACAATAAATAAAATAAATATAGATGCCTGCCTGTAGCTCCAGCTACTCTGGAGGGTGATGTGGAAGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTATGTTATCTTAGTTCAAGTTTGAGAAATAAAATTAAGTACCAAATTTATTCCCAAAAATGTATGCTTGTCAGGAGATATACCTAATGTTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGTACACCAACATGGCACACGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATTTAAAAACAAAAAACAGAAAAAAACTACAGATTCAATTCAGCTTTAGGAATTAAAAAAAAGATTTGATGTAATTATATCATTATAAAATCAAATTTTTTAAATAAAACATGAAATTGTTTTAATTTAAAAAAAAGTATGCTTGGCCTATATGTCAATTCAATAGCTTTTCTTTGCCAGAAAGAATGAAGTCAGTCTACCTGTATCCACATATGAAGTATTTTAGGATTTTTTGTAATTTTTTGTTATTATCTATATCATTCAGGTTTAGGAAAGAACTTTACCTAAAATACTGGCTAATTGTGCCCCAAAAAAAAGAAAGCTAGAAAGAAAGAACACACACACACACACATACACACATATACACACACAAAAAAAACAACCAACTGATCAACTGGGAGTTTCAGGTTTATCAGCCTTTAGTCTCAATGCTGTATCACTGTAGTAAAAATCAGGCTACTTGATAGCACCTAGAAACCCATTTTAAAATATAAACTTGTAAAGCATTTCTGTAAGTAAAAGTTAGTATGTTTATAATGACATTTTTTCTTTTAAGACATCTTTATTATTATCATAAAAAATACAGAGAAGCAAAAATAAGAATGTAGAAATCACCCAGTTTTTCCTTTCCAAGTAAACAATCATAAAAAACTTGGTGTATATATATATTGCAGCAATTGTATGTATGTAATGGTCTCTGTATCAACCAACACATTTTTATCATTTTACTGAAACTTTTGAGTGTTGTTTGATGCTGATATCATGGTTTTTCATGTGGGAAGATTCATATGAGAATTGATTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCTCGTGTGCGTGTAGCAGCAGGAAGTATATAAAATTATTTTCTTTTTATAGACGCTGGTTGAGATTTTTCAAAATATTGGTGATACCAATCTTGCTGATTTCACTGCTGGATTGCTCACCATTGTCGTCTGTATGGCAGTTAAGGAATTAAATGATCGGTTTAGACACAAAATCCCAGTCCCTATTCCTATAGAAGTAATTGTGGTAAGTAGAATATGTAGTTAGAAAGTTCAGCATTATTTGGTTGACAAACAAGGAATTATTAAAACCAATGGAGTTTTTAACATCTTTTGTTTTATTTCAGACGATAATTGCTACTGCCATTTCATATGGAGCCAACCTGGAAAAAAATTACAATGCTGGCATTGTTAAATCCATCCCAAGGGGGTGAGTGTGGTGTTCCTCTTAGTACTAATACATTAAGTCAGTAAGTCAGTCTTTTTTATTTAAATAAAACCTTTTATTACAAGCTTCATTTCACTGATACTCCTTCAATAGTCCTATTTGTGTGTGATCTGGAAGAAACAACCATAAGACAAACAGTATGTGTGTAGATAAACGTCAAGCCATTTGTTTAAAAGCAGCCCGTATATGCTCTTTTTTCTTCATTTTCTTAAAACATGGCAGAACATGTACGGTTAACACCAGAGTCCTGATTTAAACTTATACATAACATTATAATATAATATAAATAGAATCATTTCTCAGTAACATCTATTGCACTGTGAACAATCTGCTTAAGGAATCAGGGACGTCTGGCCTAAATTCTCTATCATTTAGTTTAATCAATTTTGGATAATAATTATATCCTCGTACCCATAAGTAAAATGCATTATCTTCAAGGGAAGTTTTAGAAACATTTGGTAGTTTGGTGAATTAGAAGAGTAAAAGATCAAGGTCCTTCATTCATCTCTGTCACCTTCCAGTTTTGTGACCTGAGGAGATTCTCCTATATAAGACAAGGATAATGAAAACAGCCGAAGCCTCAACTCAAGCTTATTATGAAACACCAGTGAGATCTCTCATGAAATGAAGAGTAGTCAAGACACCCTACACCATAATTTTCTCATATGGGGTTACAAAGGAGGCCTAGACGTTTATTATATTTGTAACATACACTCATAACATTTAAGACTAGACTTGCTGTTAATCAAGAAGTACTAGTTTTCCCTAAGACTGGAAGAGTTTGGTACCGGTGTTTCTACCAGGAAAGGGAGTGGAGGGGAGGGAAGGGCACGGAGCCACTGTTTGGTACCAGTGTTTGTTTTCCATGCTCTTAATAGAAACTTCCTCAGGCAAGCTTATTCCCAGAGCTTATTCTACAGGGAACTGCTGTATTCCCATTTGATGAATCTTATAATTTCCTCTAATATCTGTTCCAAACTATTTGAAAAAGCACAGCTGGCTACATGGGACTTAATTTGCATGCTATCCATTACAGTGTTTCTCAAACTTACCCTTTTGTAAGAATCACATGGGATCCTTTTTCACACAGATTCCTGGTTCCCACCCCAAACCTATTGAATCAGGCTTTCCAGAGGTGGGGCTCAGGAATTAATATTTTTCAAAAGTGCCTCAAGTGATTCTTGCCCTCAAGGAAACTGGAGAAACTCTTTAAGAGAGGATCAACAAATCTAATCTAACAACTAGATAATTTCATTAGTTAGAAACAATTACAGAAAAAGATACTTTACAGATCTCTTTTGTCAGGCTTCCTAGGATGTATCAAGTTATAGGTGGTCCACAGAGCAGGCCCTGTCCCATCCATCCGTGTTCCATTAGTTGGTTTAGGGAACTCATTTCTTCTGCCCTAAATTATCCCTCCAGGTCCTCTGCAGAGCTTTCCTGTGCTCTCCTCCTGAGAACAGATTTCTAGCCTCTCGCCCTTGAGTTTAATGAAGCTGAATCCTTTGACAGACCACCTGGTCAGCTTGGTCAGCTAATTTAACCTGCCTGGCCCCAGGGACTTTAAGCTACTCCATGAGGGCAGTGACCCCATTGGTGTTGTTCAGCTCTGTCCCAGAGCACAGAGCTCATCTCACAGTAAGCTCTCAGAAAACACTTGTTGAAGGAATAAAATACCCAAGCCTATGTCATTATAAACAAGCCACAACAAAGGCCTTGGTTATCTGATCTCACTTGGTAGCACAGAAGCAATTCTGATGATATTAACAAACCTGAAAAAGAAAGGGAGTGGAGAGATTGGAAAAAAGCAAGCAGAGTTTTAAAGTGGCCCTGAGGTGAGC	ATAGCTTCTCCCCCATTTCCTTACTCTTCTTGAATGTGTTCCAGAGAGCTGAGGTTGCTGGCAAAGTGACTCCTAGATTACTTAAGGTTCATTAAGTACTTAAAGTTCATTAAGCTCATACATAATTGTCACCAGATTATCATTATAATTATTTTAAAAGTAGTTTATCTGTGAAAATAAGTAAAATACATTTTATAAATGTTATAAACTATAAGATGCTCCATTATTTTATCTTCCTATAAAATATGTCTATAAAAAAGCTCATTTAAAGAAAAGTTACCTTCACTGTGAGATTGTCTCAAAGAAATGTCTCAAAGATACCTTCTTAAATCCTGCCTTCTACAGGACTGAAGTTAATATAACAAAGATATTAGTGTTCTTCCTTGGGATTCTTCCTTGCTAATTTCCTTGAAAACACCCTTGATTCCCAGAAGTCTCCTATTTACAAAACAAAACTAGTTTTTCTTGAATTGATTCATCTGTCTACTTAAAGATTTTTTTTGGCCAGTTGTGGTAGCTCATGCCTGTAACCCCAACACTTTGAGAGGTTGGGCAGGAGGATTTCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGGCAACAAAGTGAGACACCATCCCCTGCCCCCACCTCCTCCCGCCCCAATCTCTACAAAAAATAAAATAGCCTATTTATTGTACTCTCTACAATAAATAAAATAAATATAGATGCCTGCCTGTAGCTCCAGCTACTCTGGAGGGTGATGTGGAAGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTATGTTATCTTAGTTCAAGTTTGAGAAATAAAATTAAGTACCAAA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