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|---|---|---|---|---|---|
Gene ATM variant at chromosome 11, position 108325985—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | benign | 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| benign | 186,340 |
Mutation found at chromosome 11 position 108326064, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['ATM-related_disorder', 'Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCC 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| pathogenic | 186,351 |
Variant at chromosome position 108326078, chromosome 11, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTT | CAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTN | pathogenic | 186,353 |
Variant at chromosome 11, position 108326086, gene ATM: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | CGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATAC | CGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATAT | pathogenic | 186,356 |
Is the variant located on chromosome 11 at position 108326088, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTA | CAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAN | pathogenic | 186,358 |
Evaluate if the mutation on chromosome 11 at position 108326099 in ATM is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGAC 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| pathogenic | 186,365 |
Clinical classification of chromosome 11, position 108326112, gene ATM: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome'] | AATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTC | AATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCNN | pathogenic | 186,368 |
Regarding the variant at chromosome 11 and position 108326115, affecting gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCT 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| pathogenic | 186,370 |
Chromosome 11, position 108326116, gene ATM: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Cerebellar_ataxia', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Seizure'] | TTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTC | TTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCT | pathogenic | 186,371 |
Assess the variant on chromosome 11, position 108326128, impacting ATM: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | GTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAG | GTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGN | pathogenic | 186,373 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 11, position 108326138, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAAT | 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| pathogenic | 186,377 |
Is the genetic mutation found on chromosome 11 at position 108326143, within the gene ATM, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGG 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| pathogenic | 186,381 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, position 108326152, gene ATM. What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTA | 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| pathogenic | 186,386 |
Clinical significance of chromosome 11, position 108326158, gene ATM: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCAC 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| pathogenic | 186,387 |
For chromosome 11, position 108326163, gene ATM: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast'] | TAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAAT | 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| pathogenic | 186,390 |
A genetic alteration at chromosome 11, position 108326168, in gene ATM—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['ATM-related_disorder'] | ATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTG 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| pathogenic | 186,392 |
Classify the chromosome 11 variant at position 108326181 affecting gene ATM as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACAC | AGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACA | pathogenic | 186,400 |
Determine if the mutation at chromosome 11, position 108326206 in gene ATM is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['ATM-related_cancer_predisposition'] | ATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTT | ATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTN | pathogenic | 186,404 |
Is the chromosome 11, position 108326230 variant in ATM clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | benign | AGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTC | AGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCT | benign | 186,411 |
Clinical classification of chromosome 11, position 108326238, gene ATM: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | benign | TGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTC 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| benign | 186,414 |
Is the variant located on chromosome 11 at position 108327633, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGG 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| pathogenic | 186,420 |
Variant chromosome 11, position 108327664, gene ATM: benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCT 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| pathogenic | 186,431 |
The genetic variant at chromosome 11, position 108327665, affecting gene ATM: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTG | 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| pathogenic | 186,432 |
Is the genetic mutation found on chromosome 11 at position 108327677, within the gene ATM, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTAC 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| pathogenic | 186,436 |
Clinical significance of chromosome 11, position 108327678, gene ATM: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACT 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| pathogenic | 186,437 |
Considering the genetic mutation at chromosome 11, position 108327680, impacting ATM: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGT 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| pathogenic | 186,439 |
The chromosome 11, position 108327681 genetic variant in gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTA | CATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTANN | pathogenic | 186,441 |
Determine whether the variant at chromosome 11, position 108327694, in gene ATM is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAAT | 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| pathogenic | 186,444 |
For chromosome 11, position 108327732, gene ATM: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAAT | AGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 186,455 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 11, position 108327745, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTT | 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| pathogenic | 186,459 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 11, position 108327753, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTC | TCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCN | pathogenic | 186,462 |
A genetic alteration at chromosome 11, position 108329071, in gene ATM—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACT 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| pathogenic | 186,489 |
Is the genetic variant on chromosome 11, position 108329083, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCA | 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| pathogenic | 186,491 |
Chromosome 11, position 108329090, gene ATM: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | GGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCAC 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| pathogenic | 186,494 |
Variant at chromosome position 108329091, chromosome 11, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | GTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACA 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| pathogenic | 186,495 |
Variant in ATM, chromosome 11, position 108329116—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | TCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTT 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| pathogenic | 186,507 |
Considering the variant on chromosome 11, location 108329123, involving gene ATM, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | GCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGA | GCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATAACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAG | pathogenic | 186,510 |
Does the variant impacting ATM on chromosome 11, position 108329130, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTG | CCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGN | pathogenic | 186,513 |
Regarding the variant at chromosome 11 and position 108329132, affecting gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | TCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGA | TCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAN | pathogenic | 186,515 |
Gene mutation in ATM at chromosome 11, position 108329166—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | ACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATC 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| pathogenic | 186,523 |
For chromosome 11, position 108329174, gene ATM: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAA | CCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAANN | pathogenic | 186,528 |
Assess the variant on chromosome 11, position 108329198, impacting ATM: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | GGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTA | GGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGTACTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTAN | pathogenic | 186,534 |
Is the chromosome 11, position 108329221 variant in ATM clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACC 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| pathogenic | 186,541 |
Is the chromosome 11, position 108329227 variant in ATM clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | TAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAG 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| pathogenic | 186,542 |
Considering the genetic mutation at chromosome 11, position 108329227, impacting ATM: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Familial_colorectal_cancer_type_X'] | TAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAG 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| pathogenic | 186,543 |
Chromosome 11, position 108329229, gene ATM: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | GAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAA 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| pathogenic | 186,544 |
A genetic alteration at chromosome 11, position 108330202, in gene ATM—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | benign | TTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACAC | TTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACA | benign | 186,556 |
Classify the chromosome 11 variant at position 108330215 affecting gene ATM as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGT | TTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCT | pathogenic | 186,563 |
Gene ATM variant at chromosome 11, position 108330215—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGT 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| pathogenic | 186,564 |
Is the genetic change at chromosome 11, position 108330264, within gene ATM benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTA 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| pathogenic | 186,579 |
Determine whether the variant at chromosome 11, position 108330271, in gene ATM is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAG | AAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGN | pathogenic | 186,583 |
Regarding the variant at chromosome 11 and position 108330273, affecting gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCT | ACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTNN | pathogenic | 186,584 |
Determine if the mutation at chromosome 11, position 108330293 in gene ATM is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | TCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGG | TCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 186,588 |
Is the genetic change at chromosome 11, position 108330308, within gene ATM benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACT 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| pathogenic | 186,592 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, location 108330322, gene ATM: what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGT | TCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTN | pathogenic | 186,596 |
Variant chromosome 11, position 108330341, gene ATM: benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | CTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGC | CTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCN | pathogenic | 186,602 |
Gene mutation in ATM at chromosome 11, position 108330353—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | GGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTC | 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| pathogenic | 186,606 |
Classify the chromosome 11 variant at position 108330370 affecting gene ATM as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGA | CTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGANN | pathogenic | 186,611 |
Variant at chromosome 11, position 108330412, gene ATM: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAA | 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| pathogenic | 186,617 |
Does the variant impacting ATM on chromosome 11, position 108330420, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTT 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| pathogenic | 186,618 |
Variant in gene ATM, located at chromosome 11 position 108331427: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | benign | TGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTC | 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| benign | 186,627 |
Gene ATM variant at chromosome 11, position 108331427—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | benign | TGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTC 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| benign | 186,628 |
The chromosome 11, position 108331435 genetic variant in gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | benign | TGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACT | 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| benign | 186,631 |
Classify the chromosome 11 variant at position 108331441 affecting gene ATM as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAA | CTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAANN | pathogenic | 186,633 |
Considering the variant on chromosome 11, location 108331441, involving gene ATM, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Familial_colorectal_cancer_type_X', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAA | CTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAANNNN | pathogenic | 186,634 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 11, position 108331453, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTT | 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| pathogenic | 186,641 |
A genetic variant at chromosome 11, position 108331459, affecting gene ATM—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATA | TTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATAN | pathogenic | 186,642 |
A genetic alteration at chromosome 11, position 108331466, in gene ATM—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['ATM-related_cancer_predisposition', 'Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTC | 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| pathogenic | 186,645 |
Variant at chromosome 11, position 108331473, gene ATM: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome'] | GAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGC | 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| pathogenic | 186,651 |
Located at chromosome 11 position 108331477, the variant affecting gene ATM—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | CAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAAC | 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| pathogenic | 186,652 |
The mutation impacting ATM on chromosome 11 at position 108331483: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAG | CTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAA | pathogenic | 186,653 |
Is the genetic variant on chromosome 11, position 108331490, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGAC 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| pathogenic | 186,654 |
A genetic variant on chromosome 11, position 108331535, affects the gene ATM. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | TCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTA | 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| pathogenic | 186,666 |
Evaluate this variant at chromosome 11, position 108331553, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAAC 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CCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACNNNNN | pathogenic | 186,671 |
Chromosome 11, position 108331557, gene ATM: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | GACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATT | GACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTN | pathogenic | 186,673 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, location 108331861, gene ATM: what disease(s) if pathogenic? | benign | ATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGAC | ATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACNNN | benign | 186,682 |
Is the genetic variant on chromosome 11, position 108331879, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | TTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTT 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| pathogenic | 186,693 |
Is the genetic mutation found on chromosome 11 at position 108331884, within the gene ATM, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['ATM-related_disorder', 'Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Breast_neoplasm', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast', 'T-cell_prolymphocytic_leukemia'] | CTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAA 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| pathogenic | 186,694 |
Variant in ATM, chromosome 11, position 108331914—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGA 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| pathogenic | 186,698 |
Evaluate this variant at chromosome 11, position 108331916, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAA 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| pathogenic | 186,700 |
Is chromosome 11, position 108331916, gene ATM variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Familial_colorectal_cancer_type_X', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAA 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| pathogenic | 186,701 |
A genetic alteration at chromosome 11, position 108331940, in gene ATM—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCT 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| pathogenic | 186,708 |
A genetic variant on chromosome 11, position 108331945, affects the gene ATM. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATT 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| pathogenic | 186,710 |
A genetic variant at chromosome 11, position 108331948, affecting gene ATM—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome'] | AGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTT 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| pathogenic | 186,711 |
Does the variant impacting ATM on chromosome 11, position 108331950, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Familial_cancer_of_breast', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTT 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| pathogenic | 186,713 |
Variant at chromosome position 108331953, chromosome 11, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAA 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| pathogenic | 186,714 |
The mutation impacting ATM on chromosome 11 at position 108332012: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAAT | TGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAA | pathogenic | 186,727 |
Located at chromosome 11 position 108332013, the variant affecting gene ATM—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATT | 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| pathogenic | 186,729 |
Variant in gene ATM, located at chromosome 11 position 108332740: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | benign | TGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGA | TGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATG | benign | 186,747 |
Determine if the mutation at chromosome 11, position 108332747 in gene ATM is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | ATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTA | ATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGT | benign | 186,752 |
Is the genetic change at chromosome 11, position 108332764, within gene ATM benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGT 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| pathogenic | 186,760 |
Clinical significance of chromosome 11, position 108332766, gene ATM: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGA 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| pathogenic | 186,762 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, position 108332800, gene ATM. What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAA 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| pathogenic | 186,768 |
Variant at chromosome position 108332803, chromosome 11, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCA 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| pathogenic | 186,769 |
Variant in ATM, chromosome 11, position 108332806—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTA | 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| pathogenic | 186,771 |
Classify the chromosome 11 variant at position 108332808 affecting gene ATM as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATC | 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| pathogenic | 186,773 |
Variant at chromosome position 108332830, chromosome 11, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGT 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| pathogenic | 186,777 |
Variant at chromosome position 108332848, chromosome 11, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCA 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| pathogenic | 186,781 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 11, position 108332850, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATT | 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| pathogenic | 186,782 |
Is the chromosome 11, position 108332852 variant in ATM clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTA 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| pathogenic | 186,783 |
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