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Gene ATM variant at chromosome 11, position 108325985—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
benign
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AAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATNNN
benign
186,340
Mutation found at chromosome 11 position 108326064, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['ATM-related_disorder', 'Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCC
TCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTCAAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACC
pathogenic
186,351
Variant at chromosome position 108326078, chromosome 11, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTT
CAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTN
pathogenic
186,353
Variant at chromosome 11, position 108326086, gene ATM: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast']
CGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATAC
CGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATAT
pathogenic
186,356
Is the variant located on chromosome 11 at position 108326088, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTA
CAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAN
pathogenic
186,358
Evaluate if the mutation on chromosome 11 at position 108326099 in ATM is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGAC
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pathogenic
186,365
Clinical classification of chromosome 11, position 108326112, gene ATM: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome']
AATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTC
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pathogenic
186,368
Regarding the variant at chromosome 11 and position 108326115, affecting gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCT
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pathogenic
186,370
Chromosome 11, position 108326116, gene ATM: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Cerebellar_ataxia', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Seizure']
TTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTC
TTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCT
pathogenic
186,371
Assess the variant on chromosome 11, position 108326128, impacting ATM: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast']
GTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAG
GTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGN
pathogenic
186,373
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 11, position 108326138, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
186,377
Is the genetic mutation found on chromosome 11 at position 108326143, within the gene ATM, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
ACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGG
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pathogenic
186,381
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, position 108326152, gene ATM. What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
186,386
Clinical significance of chromosome 11, position 108326158, gene ATM: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCAC
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pathogenic
186,387
For chromosome 11, position 108326163, gene ATM: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast']
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pathogenic
186,390
A genetic alteration at chromosome 11, position 108326168, in gene ATM—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['ATM-related_disorder']
ATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTG
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pathogenic
186,392
Classify the chromosome 11 variant at position 108326181 affecting gene ATM as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
186,400
Determine if the mutation at chromosome 11, position 108326206 in gene ATM is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['ATM-related_cancer_predisposition']
ATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTT
ATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTN
pathogenic
186,404
Is the chromosome 11, position 108326230 variant in ATM clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
benign
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benign
186,411
Clinical classification of chromosome 11, position 108326238, gene ATM: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
benign
TGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTC
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benign
186,414
Is the variant located on chromosome 11 at position 108327633, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
186,420
Variant chromosome 11, position 108327664, gene ATM: benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCT
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pathogenic
186,431
The genetic variant at chromosome 11, position 108327665, affecting gene ATM: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
186,432
Is the genetic mutation found on chromosome 11 at position 108327677, within the gene ATM, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
ATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTAC
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pathogenic
186,436
Clinical significance of chromosome 11, position 108327678, gene ATM: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
186,437
Considering the genetic mutation at chromosome 11, position 108327680, impacting ATM: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGT
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pathogenic
186,439
The chromosome 11, position 108327681 genetic variant in gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTA
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pathogenic
186,441
Determine whether the variant at chromosome 11, position 108327694, in gene ATM is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
AGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAAT
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pathogenic
186,444
For chromosome 11, position 108327732, gene ATM: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
AGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAAT
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pathogenic
186,455
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 11, position 108327745, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTT
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pathogenic
186,459
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 11, position 108327753, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCN
pathogenic
186,462
A genetic alteration at chromosome 11, position 108329071, in gene ATM—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACT
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pathogenic
186,489
Is the genetic variant on chromosome 11, position 108329083, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
186,491
Chromosome 11, position 108329090, gene ATM: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast']
GGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCAC
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pathogenic
186,494
Variant at chromosome position 108329091, chromosome 11, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast']
GTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACA
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pathogenic
186,495
Variant in ATM, chromosome 11, position 108329116—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast']
TCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTT
TCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTNNNN
pathogenic
186,507
Considering the variant on chromosome 11, location 108329123, involving gene ATM, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast']
GCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGA
GCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATAACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAG
pathogenic
186,510
Does the variant impacting ATM on chromosome 11, position 108329130, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTG
CCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGN
pathogenic
186,513
Regarding the variant at chromosome 11 and position 108329132, affecting gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast']
TCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGA
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pathogenic
186,515
Gene mutation in ATM at chromosome 11, position 108329166—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast']
ACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATC
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pathogenic
186,523
For chromosome 11, position 108329174, gene ATM: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAA
CCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAANN
pathogenic
186,528
Assess the variant on chromosome 11, position 108329198, impacting ATM: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast']
GGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTA
GGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGTACTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTAN
pathogenic
186,534
Is the chromosome 11, position 108329221 variant in ATM clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
186,541
Is the chromosome 11, position 108329227 variant in ATM clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast']
TAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAG
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pathogenic
186,542
Considering the genetic mutation at chromosome 11, position 108329227, impacting ATM: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Familial_colorectal_cancer_type_X']
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pathogenic
186,543
Chromosome 11, position 108329229, gene ATM: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast']
GAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAA
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pathogenic
186,544
A genetic alteration at chromosome 11, position 108330202, in gene ATM—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
benign
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benign
186,556
Classify the chromosome 11 variant at position 108330215 affecting gene ATM as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGT
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pathogenic
186,563
Gene ATM variant at chromosome 11, position 108330215—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
186,564
Is the genetic change at chromosome 11, position 108330264, within gene ATM benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTA
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pathogenic
186,579
Determine whether the variant at chromosome 11, position 108330271, in gene ATM is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
AAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAG
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pathogenic
186,583
Regarding the variant at chromosome 11 and position 108330273, affecting gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
ACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCT
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pathogenic
186,584
Determine if the mutation at chromosome 11, position 108330293 in gene ATM is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast']
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pathogenic
186,588
Is the genetic change at chromosome 11, position 108330308, within gene ATM benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACT
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pathogenic
186,592
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, location 108330322, gene ATM: what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGT
TCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTN
pathogenic
186,596
Variant chromosome 11, position 108330341, gene ATM: benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast']
CTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGC
CTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCN
pathogenic
186,602
Gene mutation in ATM at chromosome 11, position 108330353—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast']
GGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTC
GGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACT
pathogenic
186,606
Classify the chromosome 11 variant at position 108330370 affecting gene ATM as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGA
CTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGANN
pathogenic
186,611
Variant at chromosome 11, position 108330412, gene ATM: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
186,617
Does the variant impacting ATM on chromosome 11, position 108330420, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
AAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTT
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pathogenic
186,618
Variant in gene ATM, located at chromosome 11 position 108331427: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
benign
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benign
186,627
Gene ATM variant at chromosome 11, position 108331427—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
benign
TGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTC
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benign
186,628
The chromosome 11, position 108331435 genetic variant in gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
benign
TGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACT
TGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTN
benign
186,631
Classify the chromosome 11 variant at position 108331441 affecting gene ATM as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAA
CTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAANN
pathogenic
186,633
Considering the variant on chromosome 11, location 108331441, involving gene ATM, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Familial_colorectal_cancer_type_X', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAA
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pathogenic
186,634
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 11, position 108331453, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTT
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pathogenic
186,641
A genetic variant at chromosome 11, position 108331459, affecting gene ATM—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATA
TTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATAN
pathogenic
186,642
A genetic alteration at chromosome 11, position 108331466, in gene ATM—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['ATM-related_cancer_predisposition', 'Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTC
TTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCNN
pathogenic
186,645
Variant at chromosome 11, position 108331473, gene ATM: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome']
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GAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCN
pathogenic
186,651
Located at chromosome 11 position 108331477, the variant affecting gene ATM—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast']
CAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAAC
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pathogenic
186,652
The mutation impacting ATM on chromosome 11 at position 108331483: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAG
CTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAA
pathogenic
186,653
Is the genetic variant on chromosome 11, position 108331490, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGAC
TGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACN
pathogenic
186,654
A genetic variant on chromosome 11, position 108331535, affects the gene ATM. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast']
TCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTA
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pathogenic
186,666
Evaluate this variant at chromosome 11, position 108331553, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAAC
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pathogenic
186,671
Chromosome 11, position 108331557, gene ATM: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast']
GACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATT
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pathogenic
186,673
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, location 108331861, gene ATM: what disease(s) if pathogenic?
benign
ATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGAC
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benign
186,682
Is the genetic variant on chromosome 11, position 108331879, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast']
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pathogenic
186,693
Is the genetic mutation found on chromosome 11 at position 108331884, within the gene ATM, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['ATM-related_disorder', 'Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Breast_neoplasm', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast', 'T-cell_prolymphocytic_leukemia']
CTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAA
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pathogenic
186,694
Variant in ATM, chromosome 11, position 108331914—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGA
GGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCAGTGAACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTAT
pathogenic
186,698
Evaluate this variant at chromosome 11, position 108331916, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
AAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAA
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pathogenic
186,700
Is chromosome 11, position 108331916, gene ATM variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Familial_colorectal_cancer_type_X', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
AAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAA
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pathogenic
186,701
A genetic alteration at chromosome 11, position 108331940, in gene ATM—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
ATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCT
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pathogenic
186,708
A genetic variant on chromosome 11, position 108331945, affects the gene ATM. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
186,710
A genetic variant at chromosome 11, position 108331948, affecting gene ATM—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome']
AGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTT
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pathogenic
186,711
Does the variant impacting ATM on chromosome 11, position 108331950, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Familial_cancer_of_breast', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTT
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pathogenic
186,713
Variant at chromosome position 108331953, chromosome 11, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAA
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pathogenic
186,714
The mutation impacting ATM on chromosome 11 at position 108332012: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAAT
TGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAA
pathogenic
186,727
Located at chromosome 11 position 108332013, the variant affecting gene ATM—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATT
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pathogenic
186,729
Variant in gene ATM, located at chromosome 11 position 108332740: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
benign
TGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGA
TGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATG
benign
186,747
Determine if the mutation at chromosome 11, position 108332747 in gene ATM is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
benign
ATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTA
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benign
186,752
Is the genetic change at chromosome 11, position 108332764, within gene ATM benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
ATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGT
ATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTN
pathogenic
186,760
Clinical significance of chromosome 11, position 108332766, gene ATM: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
AGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGA
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pathogenic
186,762
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, position 108332800, gene ATM. What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
186,768
Variant at chromosome position 108332803, chromosome 11, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCA
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pathogenic
186,769
Variant in ATM, chromosome 11, position 108332806—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTA
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pathogenic
186,771
Classify the chromosome 11 variant at position 108332808 affecting gene ATM as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
AAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATC
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pathogenic
186,773
Variant at chromosome position 108332830, chromosome 11, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGT
CACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTN
pathogenic
186,777
Variant at chromosome position 108332848, chromosome 11, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCA
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pathogenic
186,781
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 11, position 108332850, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATT
GCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTNNNNN
pathogenic
186,782
Is the chromosome 11, position 108332852 variant in ATM clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTA
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pathogenic
186,783