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|---|---|---|---|---|---|
Variant in gene ATM, located at chromosome 11 position 108332905: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | benign | ATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATG | 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| benign | 186,798 |
Is the genetic change at chromosome 11, position 108332905, within gene ATM benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | ATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATG 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| benign | 186,799 |
Variant at chromosome 11, position 108333885, gene ATM: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGA | TTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAN | pathogenic | 186,812 |
Is the variant located on chromosome 11 at position 108333899, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACT | CATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTN | pathogenic | 186,814 |
Does the variant on chromosome 11 at location 108333921 affecting gene ATM have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTA | TTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTANNNNN | pathogenic | 186,819 |
Is the variant located on chromosome 11 at position 108333940, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTC 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| pathogenic | 186,823 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, location 108333955, gene ATM: what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAA | CCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATA | pathogenic | 186,830 |
Is the variant located on chromosome 11 at position 108333967, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTT | TGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTN | pathogenic | 186,831 |
Is the variant located on chromosome 11 at position 108333983, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | benign | CTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGC | CTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCNN | benign | 186,835 |
Gene ATM variant at chromosome position 108333990 on chromosome 11: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | AATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCC 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| benign | 186,837 |
Is chromosome 11, position 108334152, gene ATM variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | benign | TTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGG | TTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGNN | benign | 186,838 |
Is chromosome 11, position 108334992, gene ATM variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast'] | ACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGT | ACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 186,855 |
A genetic variant at chromosome 11, position 108335000, affecting gene ATM—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | 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| 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| pathogenic | 186,856 |
Considering the variant on chromosome 11, location 108335006, involving gene ATM, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | TATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAAT 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| pathogenic | 186,859 |
A mutation at chromosome position 108335007 on chromosome 11 in gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATA | ATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATANNNN | pathogenic | 186,860 |
The chromosome 11, position 108335008 genetic variant in gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAA 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| pathogenic | 186,861 |
Does the chromosome 11 mutation at position 108335033 within gene ATM classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAG 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| pathogenic | 186,864 |
Located at chromosome 11 position 108335054, the variant affecting gene ATM—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATT 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| pathogenic | 186,871 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 11, position 108335060, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCT | CAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATTAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTNN | pathogenic | 186,874 |
Does the variant impacting ATM on chromosome 11, position 108335061, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTA | 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| pathogenic | 186,875 |
Does the variant on chromosome 11 at location 108335084 affecting gene ATM have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTT 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| pathogenic | 186,886 |
Considering the variant on chromosome 11, location 108335086, involving gene ATM, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAG 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| pathogenic | 186,888 |
Variant at chromosome position 108335091, chromosome 11, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | CATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTAT | CATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATNNNNNNN | pathogenic | 186,892 |
Mutation at chromosome 11, position 108335103, within ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAG | 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| pathogenic | 186,895 |
Located at chromosome 11 position 108335846, the variant affecting gene ATM—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGAT | GGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATN | pathogenic | 186,913 |
Gene ATM variant at chromosome position 108335874 on chromosome 11: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | GCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGC | 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| pathogenic | 186,920 |
For chromosome 11, position 108335893, gene ATM: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCA | TCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAG | pathogenic | 186,927 |
Gene mutation in ATM at chromosome 11, position 108335894—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCAA | CCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCA | pathogenic | 186,928 |
Does the variant on chromosome 11 at location 108335898 affecting gene ATM have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCAAATGC | 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| pathogenic | 186,930 |
Gene ATM variant at chromosome position 108335915 on chromosome 11: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCAAATGCCTGACCTAGAATATCTT 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| pathogenic | 186,939 |
Is the genetic variant on chromosome 11, position 108335931, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCAAATGCCTGACCTAGAATATCTTGAAAGCAGAAATTACT | CAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCAAATGCCTGACCTAGAATATCTTGAAAGCAGAAATTAC | pathogenic | 186,943 |
Variant on chromosome 11, at position 108335940, affecting ATM: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCAAATGCCTGACCTAGAATATCTTGAAAGCAGAAATTACTGAACTTTCA | TAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCAAATGCCTGACCTAGAATATCTTGAAAGCAGAAATTACTGAACTTTCAN | pathogenic | 186,945 |
Evaluate this variant at chromosome 11, position 108335941, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCAAATGCCTGACCTAGAATATCTTGAAAGCAGAAATTACTGAACTTTCAT | AAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCAAATGCCTGACCTAGAATATCTTGAAAGCAGAAATTACTGAACTTTCATNNNN | pathogenic | 186,947 |
Variant on chromosome 11, at position 108335942, affecting ATM: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCAAATGCCTGACCTAGAATATCTTGAAAGCAGAAATTACTGAACTTTCATC 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| pathogenic | 186,948 |
Is chromosome 11, position 108335945, gene ATM variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCAAATGCCTGACCTAGAATATCTTGAAAGCAGAAATTACTGAACTTTCATCTCT | ATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCAAATGCCTGACCTAGAATATCTTGAAAGCAGAAATTACTGAACTTTCATCTC | pathogenic | 186,949 |
Variant at chromosome 11, position 108335956, gene ATM: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCAAATGCCTGACCTAGAATATCTTGAAAGCAGAAATTACTGAACTTTCATCTCTACCTTATGACT | CCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTAATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCAAATGCCTGACCTAGAATATCTTGAAAGCAGAAATTACTGAACTTTCATCTCTACCTTATGAC | pathogenic | 186,950 |
Variant chromosome 11, position 108335956, gene ATM: benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['ATM-related_cancer_predisposition', 'ATM-related_disorder', 'Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCAAATGCCTGACCTAGAATATCTTGAAAGCAGAAATTACTGAACTTTCATCTCTACCTTATGACT | CCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCAAATGCCTGACCTAGAATATCTTGAAAGCAGAAATTACTGAACTTTCATCTCTACCTTATGACTNNNNN | pathogenic | 186,951 |
Gene ATM variant at chromosome position 108335957 on chromosome 11: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | CAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCAAATGCCTGACCTAGAATATCTTGAAAGCAGAAATTACTGAACTTTCATCTCTACCTTATGACTT | CAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTAAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCAAATGCCTGACCTAGAATATCTTGAAAGCAGAAATTACTGAACTTTCATCTCTACCTTATGACTTN | pathogenic | 186,952 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 11, position 108343220, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGGTCTTTTGCAATTGCTTAGACACACCAATTTGTTTCTGCCTCAGGGCTTTTCTGCTTCTGCCTGCAATGCTTTTCCCTCAGATCTTCACACCAGTCACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGG | 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| pathogenic | 186,976 |
The chromosome 11, position 108343230 genetic variant in gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CAATTGCTTAGACACACCAATTTGTTTCTGCCTCAGGGCTTTTCTGCTTCTGCCTGCAATGCTTTTCCCTCAGATCTTCACACCAGTCACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGT | 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| pathogenic | 186,981 |
Gene mutation in ATM at chromosome 11, position 108343230—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | CAATTGCTTAGACACACCAATTTGTTTCTGCCTCAGGGCTTTTCTGCTTCTGCCTGCAATGCTTTTCCCTCAGATCTTCACACCAGTCACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGT | CAATTGCTTAGACACACCAATTTGTTTCTGCCTCAGGGCTTTTCTGCTTCTGCCTGCAATGCTTTTCCCTCAGATCTTCACACCAGTCACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTNNNN | pathogenic | 186,982 |
Is the chromosome 11, position 108343240 variant in ATM clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast'] | GACACACCAATTTGTTTCTGCCTCAGGGCTTTTCTGCTTCTGCCTGCAATGCTTTTCCCTCAGATCTTCACACCAGTCACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTT 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| pathogenic | 186,985 |
A mutation at chromosome position 108343243 on chromosome 11 in gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | ACACCAATTTGTTTCTGCCTCAGGGCTTTTCTGCTTCTGCCTGCAATGCTTTTCCCTCAGATCTTCACACCAGTCACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGC | ACACCAATTTGTTTCTGCCTCAGGGCTTTTCTGCTTCTGCCTGCAATGCTTTTCCCTCAGATCTTCACACCAGTCACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTG | pathogenic | 186,986 |
Is the genetic mutation found on chromosome 11 at position 108343243, within the gene ATM, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACACCAATTTGTTTCTGCCTCAGGGCTTTTCTGCTTCTGCCTGCAATGCTTTTCCCTCAGATCTTCACACCAGTCACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGC | 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| pathogenic | 186,987 |
The mutation impacting ATM on chromosome 11 at position 108343254: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTCTGCCTCAGGGCTTTTCTGCTTCTGCCTGCAATGCTTTTCCCTCAGATCTTCACACCAGTCACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTA | TTTCTGCCTCAGGGCTTTTCTGCTTCTGCCTGCAATGCTTTTCCCTCAGATCTTCACACCAGTCACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTANNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 186,992 |
A mutation at chromosome position 108343257 on chromosome 11 in gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTGCCTCAGGGCTTTTCTGCTTCTGCCTGCAATGCTTTTCCCTCAGATCTTCACACCAGTCACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTT | CTGCCTCAGGGCTTTTCTGCTTCTGCCTGCAATGCTTTTCCCTCAGATCTTCACACCAGTCACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAAGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTN | pathogenic | 186,994 |
Determine whether the variant at chromosome 11, position 108343270, in gene ATM is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTCTGCTTCTGCCTGCAATGCTTTTCCCTCAGATCTTCACACCAGTCACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGA | 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| pathogenic | 186,997 |
Does the variant on chromosome 11 at location 108343274 affecting gene ATM have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGCTTCTGCCTGCAATGCTTTTCCCTCAGATCTTCACACCAGTCACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTT 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| pathogenic | 186,999 |
Considering the variant on chromosome 11, location 108343274, involving gene ATM, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGCTTCTGCCTGCAATGCTTTTCCCTCAGATCTTCACACCAGTCACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTT | TGCTTCTGCCTGCAATGCTTTTCCCTCAGATCTTCACACCAGTCACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTN | pathogenic | 187,000 |
Evaluate if the mutation on chromosome 11 at position 108343294 in ATM is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | TTCCCTCAGATCTTCACACCAGTCACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTC | 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| pathogenic | 187,002 |
Mutation at chromosome 11, position 108343317, within ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGG | CACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGN | pathogenic | 187,006 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, location 108343317, gene ATM: what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGG | CACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGNN | pathogenic | 187,007 |
Variant in ATM, chromosome 11, position 108343320—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATT | 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| pathogenic | 187,009 |
Evaluate if the mutation on chromosome 11 at position 108343322 in ATM is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCT 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| pathogenic | 187,010 |
Variant chromosome 11, position 108343327, gene ATM: benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGT | CTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTN | pathogenic | 187,014 |
Evaluate if the mutation on chromosome 11 at position 108343334 in ATM is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCT | CAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAACGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTN | pathogenic | 187,015 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 11, position 108343337, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | GCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTT | GCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGT | pathogenic | 187,017 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, position 108343337, gene ATM. What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTT | 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| pathogenic | 187,018 |
Is the genetic variant on chromosome 11, position 108343337, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['ATM-related_cancer_predisposition', 'ATM-related_disorder', 'Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Breast_carcinoma', 'Familial_cancer_of_breast', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTT | 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Is the genetic variant on chromosome 11, position 108343347, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Breast_cancer,_susceptibility_to', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTT | 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| pathogenic | 187,022 |
Determine if the mutation at chromosome 11, position 108343357 in gene ATM is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAAC 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| pathogenic | 187,027 |
The chromosome 11, position 108343367 genetic variant in gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGT 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| pathogenic | 187,029 |
Variant in gene ATM, located at chromosome 11 position 108343369: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | TCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGA | 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| pathogenic | 187,030 |
Variant in gene ATM, located at chromosome 11 position 108343371: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['ATM-related_disorder', 'Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Breast_cancer,_susceptibility_to', 'Carcinoma_of_colon', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATG 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| pathogenic | 187,032 |
Gene ATM variant at chromosome 11, position 108345720—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | benign | CACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGA | CACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGANNNN | benign | 187,045 |
Regarding the variant at chromosome 11 and position 108345749, affecting gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTA | ACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCT | pathogenic | 187,059 |
Chromosome 11, position 108345749, gene ATM: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTA 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| pathogenic | 187,061 |
Variant at chromosome position 108345749, chromosome 11, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTA 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| pathogenic | 187,062 |
Regarding the variant found on chromosome 11 at position 108345757 in gene ATM: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTT | GGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTNN | pathogenic | 187,066 |
Gene ATM variant at chromosome position 108345759 on chromosome 11: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCA 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CTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCANN | pathogenic | 187,067 |
Is the genetic change at chromosome 11, position 108345763, within gene ATM benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | GTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTT 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| pathogenic | 187,068 |
The genetic variant at chromosome 11, position 108345790, affecting gene ATM: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAAT 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| pathogenic | 187,077 |
Variant at chromosome position 108345797, chromosome 11, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | CCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGAC | CCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGA | pathogenic | 187,081 |
Does the chromosome 11 mutation at position 108345797 within gene ATM classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGAC 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CCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGG | pathogenic | 187,082 |
Is the genetic mutation found on chromosome 11 at position 108345801, within the gene ATM, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGA 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| pathogenic | 187,085 |
Is the genetic mutation found on chromosome 11 at position 108345806, within the gene ATM, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATA 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| pathogenic | 187,089 |
Determine if the mutation at chromosome 11, position 108345811 in gene ATM is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['ATM-related_cancer_predisposition'] | AGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTA | 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| pathogenic | 187,090 |
Considering the genetic mutation at chromosome 11, position 108345827, impacting ATM: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | TCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAAT 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| pathogenic | 187,096 |
Is the variant located on chromosome 11 at position 108345854, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATT | 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| pathogenic | 187,100 |
Is the genetic variant on chromosome 11, position 108345874, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTA 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| pathogenic | 187,110 |
Chromosome 11, position 108345889, gene ATM: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['ATM-related_disorder', 'Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast'] | CTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTAAGGGATATTGTAATA | 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| pathogenic | 187,117 |
Does the variant impacting ATM on chromosome 11, position 108345896, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTAAGGGATATTGTAATAGTTTAGA 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| pathogenic | 187,120 |
Does the genetic variant at chromosome 11, position 108345912, impacting gene ATM, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | benign | CATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTAAGGGATATTGTAATAGTTTAGATGAGAAATGATGAAGA | 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| benign | 187,126 |
Mutation found at chromosome 11 position 108345916, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | benign | TACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTAAGGGATATTGTAATAGTTTAGATGAGAAATGATGAAGATTTA 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| benign | 187,129 |
Gene mutation in ATM at chromosome 11, position 108347255—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | benign | AAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTAAGGGATATTGTAATAGTTTAGATGAGAAATGATGAAGATTTATACTAAAGTTGTAGAAACCAGAATATTGGATTTGAGGGACATTTTTGTAGTAAACTGTACCAGTGATATTAGATGAGGAAATAGTGGGGGAGTGGGGCCCCCAGATAACTGAAGCTTCTAACTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAGTAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGAATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATAAAAGAAAGAGAATATATATAGCTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATGTAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATATAGCTAAGAAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAGTGTGAATGTAATGTAAAGAAGTGTGAATGTAATGACAAACTTCTATTAAACAGTATTAATCACTAGGTGATAATTTTTAGAGGTTATATGCAAAAGAACAAAAATAATTAAAGGAAATAAGTTATCACAGGTTTCATTATTTTCCAAAGAAATTCTCAGAAAATAATATATTGAGAGGAGAGAAAATATGCCATATTCACTATAAAACAAAGAAGAAAACCCTGTCTTTTTATTATTTATTGAAGTAGGAGAATTCTCTTCTGCATAAGTTATAAAAAGGTAGATGCTAAGAATCAGGATGAATATGAAACATATGATTTAATAATGAAGCTGGTTTGGTTACTAACCACATCATCACTATTATCCCCCTGCAACTCAGAATGTAGAAAAAGAAGTGTGAATGTAATGACGGAGATCCAGAATCTTCAGCAAATAGATTTCAGTTGAAGTCACTGGGCTGGAGGAGGTTCTGATCTCACACATCATCCGTGATAAAGAGACCTAAAGATGAAATCATAAGGGAAGTGAGCCTTGGAAAGGCTGAGCCAGAAAAAAACTGAGAAGTACTCAAAGGAAGTCAGGATCTTGGAAGGCAAGAGGGGAAAATCTTTTATGAAAGAAGTAGTGCTCAATAGTATCTGATACAGAAAGGTCAGAGAGGATGAATGCTGAAAATAGACCTTTGAATTTAACAAGTAATCAATCCTAGAGGCCTTGGAAGTCCCCTTTG | 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| benign | 187,133 |
Chromosome 11, position 108347263, gene ATM: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | TAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTAAGGGATATTGTAATAGTTTAGATGAGAAATGATGAAGATTTATACTAAAGTTGTAGAAACCAGAATATTGGATTTGAGGGACATTTTTGTAGTAAACTGTACCAGTGATATTAGATGAGGAAATAGTGGGGGAGTGGGGCCCCCAGATAACTGAAGCTTCTAACTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAGTAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGAATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATAAAAGAAAGAGAATATATATAGCTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATGTAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATATAGCTAAGAAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAGTGTGAATGTAATGTAAAGAAGTGTGAATGTAATGACAAACTTCTATTAAACAGTATTAATCACTAGGTGATAATTTTTAGAGGTTATATGCAAAAGAACAAAAATAATTAAAGGAAATAAGTTATCACAGGTTTCATTATTTTCCAAAGAAATTCTCAGAAAATAATATATTGAGAGGAGAGAAAATATGCCATATTCACTATAAAACAAAGAAGAAAACCCTGTCTTTTTATTATTTATTGAAGTAGGAGAATTCTCTTCTGCATAAGTTATAAAAAGGTAGATGCTAAGAATCAGGATGAATATGAAACATATGATTTAATAATGAAGCTGGTTTGGTTACTAACCACATCATCACTATTATCCCCCTGCAACTCAGAATGTAGAAAAAGAAGTGTGAATGTAATGACGGAGATCCAGAATCTTCAGCAAATAGATTTCAGTTGAAGTCACTGGGCTGGAGGAGGTTCTGATCTCACACATCATCCGTGATAAAGAGACCTAAAGATGAAATCATAAGGGAAGTGAGCCTTGGAAAGGCTGAGCCAGAAAAAAACTGAGAAGTACTCAAAGGAAGTCAGGATCTTGGAAGGCAAGAGGGGAAAATCTTTTATGAAAGAAGTAGTGCTCAATAGTATCTGATACAGAAAGGTCAGAGAGGATGAATGCTGAAAATAGACCTTTGAATTTAACAAGTAATCAATCCTAGAGGCCTTGGAAGTCCCCTTTGGATAGAAT 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| pathogenic | 187,137 |
Considering the variant on chromosome 11, location 108347278, involving gene ATM, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome'] | CAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTAAGGGATATTGTAATAGTTTAGATGAGAAATGATGAAGATTTATACTAAAGTTGTAGAAACCAGAATATTGGATTTGAGGGACATTTTTGTAGTAAACTGTACCAGTGATATTAGATGAGGAAATAGTGGGGGAGTGGGGCCCCCAGATAACTGAAGCTTCTAACTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAGTAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGAATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATAAAAGAAAGAGAATATATATAGCTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATGTAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATATAGCTAAGAAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAGTGTGAATGTAATGTAAAGAAGTGTGAATGTAATGACAAACTTCTATTAAACAGTATTAATCACTAGGTGATAATTTTTAGAGGTTATATGCAAAAGAACAAAAATAATTAAAGGAAATAAGTTATCACAGGTTTCATTATTTTCCAAAGAAATTCTCAGAAAATAATATATTGAGAGGAGAGAAAATATGCCATATTCACTATAAAACAAAGAAGAAAACCCTGTCTTTTTATTATTTATTGAAGTAGGAGAATTCTCTTCTGCATAAGTTATAAAAAGGTAGATGCTAAGAATCAGGATGAATATGAAACATATGATTTAATAATGAAGCTGGTTTGGTTACTAACCACATCATCACTATTATCCCCCTGCAACTCAGAATGTAGAAAAAGAAGTGTGAATGTAATGACGGAGATCCAGAATCTTCAGCAAATAGATTTCAGTTGAAGTCACTGGGCTGGAGGAGGTTCTGATCTCACACATCATCCGTGATAAAGAGACCTAAAGATGAAATCATAAGGGAAGTGAGCCTTGGAAAGGCTGAGCCAGAAAAAAACTGAGAAGTACTCAAAGGAAGTCAGGATCTTGGAAGGCAAGAGGGGAAAATCTTTTATGAAAGAAGTAGTGCTCAATAGTATCTGATACAGAAAGGTCAGAGAGGATGAATGCTGAAAATAGACCTTTGAATTTAACAAGTAATCAATCCTAGAGGCCTTGGAAGTCCCCTTTGGATAGAATGGAGGAAACCATACT | 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| pathogenic | 187,146 |
Is the variant located on chromosome 11 at position 108347308, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTAAGGGATATTGTAATAGTTTAGATGAGAAATGATGAAGATTTATACTAAAGTTGTAGAAACCAGAATATTGGATTTGAGGGACATTTTTGTAGTAAACTGTACCAGTGATATTAGATGAGGAAATAGTGGGGGAGTGGGGCCCCCAGATAACTGAAGCTTCTAACTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAGTAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGAATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATAAAAGAAAGAGAATATATATAGCTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATGTAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATATAGCTAAGAAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAGTGTGAATGTAATGTAAAGAAGTGTGAATGTAATGACAAACTTCTATTAAACAGTATTAATCACTAGGTGATAATTTTTAGAGGTTATATGCAAAAGAACAAAAATAATTAAAGGAAATAAGTTATCACAGGTTTCATTATTTTCCAAAGAAATTCTCAGAAAATAATATATTGAGAGGAGAGAAAATATGCCATATTCACTATAAAACAAAGAAGAAAACCCTGTCTTTTTATTATTTATTGAAGTAGGAGAATTCTCTTCTGCATAAGTTATAAAAAGGTAGATGCTAAGAATCAGGATGAATATGAAACATATGATTTAATAATGAAGCTGGTTTGGTTACTAACCACATCATCACTATTATCCCCCTGCAACTCAGAATGTAGAAAAAGAAGTGTGAATGTAATGACGGAGATCCAGAATCTTCAGCAAATAGATTTCAGTTGAAGTCACTGGGCTGGAGGAGGTTCTGATCTCACACATCATCCGTGATAAAGAGACCTAAAGATGAAATCATAAGGGAAGTGAGCCTTGGAAAGGCTGAGCCAGAAAAAAACTGAGAAGTACTCAAAGGAAGTCAGGATCTTGGAAGGCAAGAGGGGAAAATCTTTTATGAAAGAAGTAGTGCTCAATAGTATCTGATACAGAAAGGTCAGAGAGGATGAATGCTGAAAATAGACCTTTGAATTTAACAAGTAATCAATCCTAGAGGCCTTGGAAGTCCCCTTTGGATAGAATGGAGGAAACCATACTGTAAAAAGGCAAGGACTGAATGGAAGTTAA 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| pathogenic | 187,153 |
A genetic variant on chromosome 11, position 108347316, affects the gene ATM. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTAAGGGATATTGTAATAGTTTAGATGAGAAATGATGAAGATTTATACTAAAGTTGTAGAAACCAGAATATTGGATTTGAGGGACATTTTTGTAGTAAACTGTACCAGTGATATTAGATGAGGAAATAGTGGGGGAGTGGGGCCCCCAGATAACTGAAGCTTCTAACTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAGTAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGAATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATAAAAGAAAGAGAATATATATAGCTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATGTAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATATAGCTAAGAAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAGTGTGAATGTAATGTAAAGAAGTGTGAATGTAATGACAAACTTCTATTAAACAGTATTAATCACTAGGTGATAATTTTTAGAGGTTATATGCAAAAGAACAAAAATAATTAAAGGAAATAAGTTATCACAGGTTTCATTATTTTCCAAAGAAATTCTCAGAAAATAATATATTGAGAGGAGAGAAAATATGCCATATTCACTATAAAACAAAGAAGAAAACCCTGTCTTTTTATTATTTATTGAAGTAGGAGAATTCTCTTCTGCATAAGTTATAAAAAGGTAGATGCTAAGAATCAGGATGAATATGAAACATATGATTTAATAATGAAGCTGGTTTGGTTACTAACCACATCATCACTATTATCCCCCTGCAACTCAGAATGTAGAAAAAGAAGTGTGAATGTAATGACGGAGATCCAGAATCTTCAGCAAATAGATTTCAGTTGAAGTCACTGGGCTGGAGGAGGTTCTGATCTCACACATCATCCGTGATAAAGAGACCTAAAGATGAAATCATAAGGGAAGTGAGCCTTGGAAAGGCTGAGCCAGAAAAAAACTGAGAAGTACTCAAAGGAAGTCAGGATCTTGGAAGGCAAGAGGGGAAAATCTTTTATGAAAGAAGTAGTGCTCAATAGTATCTGATACAGAAAGGTCAGAGAGGATGAATGCTGAAAATAGACCTTTGAATTTAACAAGTAATCAATCCTAGAGGCCTTGGAAGTCCCCTTTGGATAGAATGGAGGAAACCATACTGTAAAAAGGCAAGGACTGAATGGAAGTTAAGGATGTGT | GAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTAAGGGATATTGTAATAGTTTAGATGAGAAATGATGAAGATTTATACTAAAGTTGTAGAAACCAGAATATTGGATTTGAGGGACATTTTTGTAGTAAACTGTACCAGTGATATTAGATGAGGAAATAGTGGGGGAGTGGGGCCCCCAGATAACTGAAGCTTCTAACTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAGTAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGAATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATAAAAGAAAGAGAATATATATAGCTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATGTAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATATAGCTAAGAAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAGTGTGAATGTAATGTAAAGAAGTGTGAATGTAATGACAAACTTCTATTAAACAGTATTAATCACTAGGTGATAATTTTTAGAGGTTATATGCAAAAGAACAAAAATAATTAAAGGAAATAAGTTATCACAGGTTTCATTATTTTCCAAAGAAATTCTCAGAAAATAATATATTGAGAGGAGAGAAAATATGCCATATTCACTATAAAACAAAGAAGAAAACCCTGTCTTTTTATTATTTATTGAAGTAGGAGAATTCTCTTCTGCATAAGTTATAAAAAGGTAGATGCTAAGAATCAGGATGAATATGAAACATATGATTTAATAATGAAGCTGGTTTGGTTACTAACCACATCATCACTATTATCCCCCTGCAACTCAGAATGTAGAAAAAGAAGTGTGAATGTAATGACGGAGATCCAGAATCTTCAGCAAATAGATTTCAGTTGAAGTCACTGGGCTGGAGGAGGTTCTGATCTCACACATCATCCGTGATAAAGAGACCTAAAGATGAAATCATAAGGGAAGTGAGCCTTGGAAAGGCTGAGCCAGAAAAAAACTGAGAAGTACTCAAAGGAAGTCAGGATCTTGGAAGGCAAGAGGGGAAAATCTTTTATGAAAGAAGTAGTGCTCAATAGTATCTGATACAGAAAGGTCAGAGAGGATGAATGCTGAAAATAGACCTTTGAATTTAACAAGTAATCAATCCTAGAGGCCTTGGAAGTCCCCTTTGGATAGAATGGAGGAAACCATACTGTAAAAAGGCAAGGACTGAATGGAAGTTAAGGATGTG | pathogenic | 187,156 |
Assess the variant on chromosome 11, position 108347316, impacting ATM: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTAAGGGATATTGTAATAGTTTAGATGAGAAATGATGAAGATTTATACTAAAGTTGTAGAAACCAGAATATTGGATTTGAGGGACATTTTTGTAGTAAACTGTACCAGTGATATTAGATGAGGAAATAGTGGGGGAGTGGGGCCCCCAGATAACTGAAGCTTCTAACTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAGTAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGAATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATAAAAGAAAGAGAATATATATAGCTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATGTAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATATAGCTAAGAAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAGTGTGAATGTAATGTAAAGAAGTGTGAATGTAATGACAAACTTCTATTAAACAGTATTAATCACTAGGTGATAATTTTTAGAGGTTATATGCAAAAGAACAAAAATAATTAAAGGAAATAAGTTATCACAGGTTTCATTATTTTCCAAAGAAATTCTCAGAAAATAATATATTGAGAGGAGAGAAAATATGCCATATTCACTATAAAACAAAGAAGAAAACCCTGTCTTTTTATTATTTATTGAAGTAGGAGAATTCTCTTCTGCATAAGTTATAAAAAGGTAGATGCTAAGAATCAGGATGAATATGAAACATATGATTTAATAATGAAGCTGGTTTGGTTACTAACCACATCATCACTATTATCCCCCTGCAACTCAGAATGTAGAAAAAGAAGTGTGAATGTAATGACGGAGATCCAGAATCTTCAGCAAATAGATTTCAGTTGAAGTCACTGGGCTGGAGGAGGTTCTGATCTCACACATCATCCGTGATAAAGAGACCTAAAGATGAAATCATAAGGGAAGTGAGCCTTGGAAAGGCTGAGCCAGAAAAAAACTGAGAAGTACTCAAAGGAAGTCAGGATCTTGGAAGGCAAGAGGGGAAAATCTTTTATGAAAGAAGTAGTGCTCAATAGTATCTGATACAGAAAGGTCAGAGAGGATGAATGCTGAAAATAGACCTTTGAATTTAACAAGTAATCAATCCTAGAGGCCTTGGAAGTCCCCTTTGGATAGAATGGAGGAAACCATACTGTAAAAAGGCAAGGACTGAATGGAAGTTAAGGATGTGT 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| pathogenic | 187,157 |
The genetic variant at chromosome 11, position 108347320, affecting gene ATM: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | 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| pathogenic | 187,158 |
Clinical classification of chromosome 11, position 108347327, gene ATM: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['ATM-related_disorder', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTAAGGGATATTGTAATAGTTTAGATGAGAAATGATGAAGATTTATACTAAAGTTGTAGAAACCAGAATATTGGATTTGAGGGACATTTTTGTAGTAAACTGTACCAGTGATATTAGATGAGGAAATAGTGGGGGAGTGGGGCCCCCAGATAACTGAAGCTTCTAACTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAGTAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGAATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATAAAAGAAAGAGAATATATATAGCTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATGTAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATATAGCTAAGAAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAGTGTGAATGTAATGTAAAGAAGTGTGAATGTAATGACAAACTTCTATTAAACAGTATTAATCACTAGGTGATAATTTTTAGAGGTTATATGCAAAAGAACAAAAATAATTAAAGGAAATAAGTTATCACAGGTTTCATTATTTTCCAAAGAAATTCTCAGAAAATAATATATTGAGAGGAGAGAAAATATGCCATATTCACTATAAAACAAAGAAGAAAACCCTGTCTTTTTATTATTTATTGAAGTAGGAGAATTCTCTTCTGCATAAGTTATAAAAAGGTAGATGCTAAGAATCAGGATGAATATGAAACATATGATTTAATAATGAAGCTGGTTTGGTTACTAACCACATCATCACTATTATCCCCCTGCAACTCAGAATGTAGAAAAAGAAGTGTGAATGTAATGACGGAGATCCAGAATCTTCAGCAAATAGATTTCAGTTGAAGTCACTGGGCTGGAGGAGGTTCTGATCTCACACATCATCCGTGATAAAGAGACCTAAAGATGAAATCATAAGGGAAGTGAGCCTTGGAAAGGCTGAGCCAGAAAAAAACTGAGAAGTACTCAAAGGAAGTCAGGATCTTGGAAGGCAAGAGGGGAAAATCTTTTATGAAAGAAGTAGTGCTCAATAGTATCTGATACAGAAAGGTCAGAGAGGATGAATGCTGAAAATAGACCTTTGAATTTAACAAGTAATCAATCCTAGAGGCCTTGGAAGTCCCCTTTGGATAGAATGGAGGAAACCATACTGTAAAAAGGCAAGGACTGAATGGAAGTTAAGGATGTGTAGATTAAGAAT 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| pathogenic | 187,162 |
Is the genetic mutation found on chromosome 11 at position 108347344, within the gene ATM, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTAAGGGATATTGTAATAGTTTAGATGAGAAATGATGAAGATTTATACTAAAGTTGTAGAAACCAGAATATTGGATTTGAGGGACATTTTTGTAGTAAACTGTACCAGTGATATTAGATGAGGAAATAGTGGGGGAGTGGGGCCCCCAGATAACTGAAGCTTCTAACTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAGTAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGAATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATAAAAGAAAGAGAATATATATAGCTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATGTAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATATAGCTAAGAAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAGTGTGAATGTAATGTAAAGAAGTGTGAATGTAATGACAAACTTCTATTAAACAGTATTAATCACTAGGTGATAATTTTTAGAGGTTATATGCAAAAGAACAAAAATAATTAAAGGAAATAAGTTATCACAGGTTTCATTATTTTCCAAAGAAATTCTCAGAAAATAATATATTGAGAGGAGAGAAAATATGCCATATTCACTATAAAACAAAGAAGAAAACCCTGTCTTTTTATTATTTATTGAAGTAGGAGAATTCTCTTCTGCATAAGTTATAAAAAGGTAGATGCTAAGAATCAGGATGAATATGAAACATATGATTTAATAATGAAGCTGGTTTGGTTACTAACCACATCATCACTATTATCCCCCTGCAACTCAGAATGTAGAAAAAGAAGTGTGAATGTAATGACGGAGATCCAGAATCTTCAGCAAATAGATTTCAGTTGAAGTCACTGGGCTGGAGGAGGTTCTGATCTCACACATCATCCGTGATAAAGAGACCTAAAGATGAAATCATAAGGGAAGTGAGCCTTGGAAAGGCTGAGCCAGAAAAAAACTGAGAAGTACTCAAAGGAAGTCAGGATCTTGGAAGGCAAGAGGGGAAAATCTTTTATGAAAGAAGTAGTGCTCAATAGTATCTGATACAGAAAGGTCAGAGAGGATGAATGCTGAAAATAGACCTTTGAATTTAACAAGTAATCAATCCTAGAGGCCTTGGAAGTCCCCTTTGGATAGAATGGAGGAAACCATACTGTAAAAAGGCAAGGACTGAATGGAAGTTAAGGATGTGTAGATTAAGAATGTGGAATCTGCCAGGCG | 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| pathogenic | 187,166 |
Is the genetic variant on chromosome 11, position 108347347, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast'] | GTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTAAGGGATATTGTAATAGTTTAGATGAGAAATGATGAAGATTTATACTAAAGTTGTAGAAACCAGAATATTGGATTTGAGGGACATTTTTGTAGTAAACTGTACCAGTGATATTAGATGAGGAAATAGTGGGGGAGTGGGGCCCCCAGATAACTGAAGCTTCTAACTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAGTAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGAATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATAAAAGAAAGAGAATATATATAGCTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATGTAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATATAGCTAAGAAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAGTGTGAATGTAATGTAAAGAAGTGTGAATGTAATGACAAACTTCTATTAAACAGTATTAATCACTAGGTGATAATTTTTAGAGGTTATATGCAAAAGAACAAAAATAATTAAAGGAAATAAGTTATCACAGGTTTCATTATTTTCCAAAGAAATTCTCAGAAAATAATATATTGAGAGGAGAGAAAATATGCCATATTCACTATAAAACAAAGAAGAAAACCCTGTCTTTTTATTATTTATTGAAGTAGGAGAATTCTCTTCTGCATAAGTTATAAAAAGGTAGATGCTAAGAATCAGGATGAATATGAAACATATGATTTAATAATGAAGCTGGTTTGGTTACTAACCACATCATCACTATTATCCCCCTGCAACTCAGAATGTAGAAAAAGAAGTGTGAATGTAATGACGGAGATCCAGAATCTTCAGCAAATAGATTTCAGTTGAAGTCACTGGGCTGGAGGAGGTTCTGATCTCACACATCATCCGTGATAAAGAGACCTAAAGATGAAATCATAAGGGAAGTGAGCCTTGGAAAGGCTGAGCCAGAAAAAAACTGAGAAGTACTCAAAGGAAGTCAGGATCTTGGAAGGCAAGAGGGGAAAATCTTTTATGAAAGAAGTAGTGCTCAATAGTATCTGATACAGAAAGGTCAGAGAGGATGAATGCTGAAAATAGACCTTTGAATTTAACAAGTAATCAATCCTAGAGGCCTTGGAAGTCCCCTTTGGATAGAATGGAGGAAACCATACTGTAAAAAGGCAAGGACTGAATGGAAGTTAAGGATGTGTAGATTAAGAATGTGGAATCTGCCAGGCGCGG 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| pathogenic | 187,167 |
Variant at chromosome position 108347366, chromosome 11, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTAAGGGATATTGTAATAGTTTAGATGAGAAATGATGAAGATTTATACTAAAGTTGTAGAAACCAGAATATTGGATTTGAGGGACATTTTTGTAGTAAACTGTACCAGTGATATTAGATGAGGAAATAGTGGGGGAGTGGGGCCCCCAGATAACTGAAGCTTCTAACTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAGTAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGAATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATAAAAGAAAGAGAATATATATAGCTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATGTAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATATAGCTAAGAAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAGTGTGAATGTAATGTAAAGAAGTGTGAATGTAATGACAAACTTCTATTAAACAGTATTAATCACTAGGTGATAATTTTTAGAGGTTATATGCAAAAGAACAAAAATAATTAAAGGAAATAAGTTATCACAGGTTTCATTATTTTCCAAAGAAATTCTCAGAAAATAATATATTGAGAGGAGAGAAAATATGCCATATTCACTATAAAACAAAGAAGAAAACCCTGTCTTTTTATTATTTATTGAAGTAGGAGAATTCTCTTCTGCATAAGTTATAAAAAGGTAGATGCTAAGAATCAGGATGAATATGAAACATATGATTTAATAATGAAGCTGGTTTGGTTACTAACCACATCATCACTATTATCCCCCTGCAACTCAGAATGTAGAAAAAGAAGTGTGAATGTAATGACGGAGATCCAGAATCTTCAGCAAATAGATTTCAGTTGAAGTCACTGGGCTGGAGGAGGTTCTGATCTCACACATCATCCGTGATAAAGAGACCTAAAGATGAAATCATAAGGGAAGTGAGCCTTGGAAAGGCTGAGCCAGAAAAAAACTGAGAAGTACTCAAAGGAAGTCAGGATCTTGGAAGGCAAGAGGGGAAAATCTTTTATGAAAGAAGTAGTGCTCAATAGTATCTGATACAGAAAGGTCAGAGAGGATGAATGCTGAAAATAGACCTTTGAATTTAACAAGTAATCAATCCTAGAGGCCTTGGAAGTCCCCTTTGGATAGAATGGAGGAAACCATACTGTAAAAAGGCAAGGACTGAATGGAAGTTAAGGATGTGTAGATTAAGAATGTGGAATCTGCCAGGCGCGGTGGATCACACCTGTAATCC | TGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTAAGGGATATTGTAATAGTTTAGATGAGAAATGATGAAGATTTATACTAAAGTTGTAGAAACCAGAATATTGGATTTGAGGGACATTTTTGTAGTAAACTGTACCAGTGATATTAGATGAGGAAATAGTGGGGGAGTGGGGCCCCCAGATAACTGAAGCTTCTAACTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAGTAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGAATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATAAAAGAAAGAGAATATATATAGCTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATGTAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATATAGCTAAGAAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAGTGTGAATGTAATGTAAAGAAGTGTGAATGTAATGACAAACTTCTATTAAACAGTATTAATCACTAGGTGATAATTTTTAGAGGTTATATGCAAAAGAACAAAAATAATTAAAGGAAATAAGTTATCACAGGTTTCATTATTTTCCAAAGAAATTCTCAGAAAATAATATATTGAGAGGAGAGAAAATATGCCATATTCACTATAAAACAAAGAAGAAAACCCTGTCTTTTTATTATTTATTGAAGTAGGAGAATTCTCTTCTGCATAAGTTATAAAAAGGTAGATGCTAAGAATCAGGATGAATATGAAACATATGATTTAATAATGAAGCTGGTTTGGTTACTAACCACATCATCACTATTATCCCCCTGCAACTCAGAATGTAGAAAAAGAAGTGTGAATGTAATGACGGAGATCCAGAATCTTCAGCAAATAGATTTCAGTTGAAGTCACTGGGCTGGAGGAGGTTCTGATCTCACACATCATCCGTGATAAAGAGACCTAAAGATGAAATCATAAGGGAAGTGAGCCTTGGAAAGGCTGAGCCAGAAAAAAACTGAGAAGTACTCAAAGGAAGTCAGGATCTTGGAAGGCAAGAGGGGAAAATCTTTTATGAAAGAAGTAGTGCTCAATAGTATCTGATACAGAAAGGTCAGAGAGGATGAATGCTGAAAATAGACCTTTGAATTTAACAAGTAATCAATCCTAGAGGCCTTGGAAGTCCCCTTTGGATAGAATGGAGGAAACCATACTGTAAAAAGGCAAGGACTGAATGGAAGTTAAGGATGTGTAGATTAAGAATGTGGAATCTGCCAGGCGCGGTGGATCACACCTGTAATCCN | pathogenic | 187,175 |
Evaluate if the mutation on chromosome 11 at position 108353764 in ATM is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGCACAGTATCACTTCCATCACATTATGTCATCACATAGTCATGTCATAGGGTCCATCCTGGTTCTTCCCTGTTTCTGGGACTCCAGTAACCCTATGTTAGGCCTTTGCAATGTATCATTTATACTGTTACCTGCTAGTCTATATTTTCTAACCTTTTTTTCCTTTTTTCTGACTCACTCCTTGGTGTCAGTGGACATATCCGGGGAACCTGGACTTTCAGCCCTACTCAGCTATAGCAAGCCCTTTCCCTATTGAGTGTCAGTGGAGGCCAATTGGGGAATCTAGTCTTCTGCCCTTACCTAGCAGTAACAAGGTGGTGACTCCCAAAGGCATTAAAGGCAGAAGTTTAAGGAAGATCCTGAGTCTCGTAATAACTAAAAGGTGTAGGTGTCAATTGAAAATCATTAGGCATACCTGGAACCAGGAAAATCTCAACTTTAATGAAAAATGGCCACCTGTAGGTGCCAACACTGAGATGACAATGATGTTGGAATTATCTAAGATTTTAAAGCAGCCATCATAAAAACACTGAAGGAACAATTACAAACATGCTTGAAACAAATTAAAATATAGTAAGTCTCAGCACAGAAATAAGTAGTCTCAGTATAGAAGTAGATATAAAGGAGAACCAGATGGAAATTTTAGAACAGAAAAATATAGTAAATAAAATAAAAAATTTCAACTGCAGAATGAGGAGACAGAAGAAATTATCAGTGAATAGAAGACAGAGCCGTAGAAATTACCCAAGCTGAGCAACAGAGGAAGAAAATTAAGAGGAAACCTTCAGCATCTAGGGCTAAACAGAGTTCCTAGACTTGATACCAAAAGAACAATCTTTAAGAACTCTCAAAACTTAACAACAAAATCTACTTATAAAATGGCCATGTACTACAAATGTGTATAGCAGCTTTATTCATAATAGCCAAGAACCGGAAAAATCCAGATGTTCTACAGTGGGCAAATGCTTAAACAAACTGTGTTACATCCATGCCCTGAAATACTACTCAGCAATGAAAAGAAACAGAACTATTGATATACATAACAATTTGGATGAATCTCCAGAGAATTAGGCTGAGTGTAAAAAGCTATTCCCAAAAGGTTACATACTGTATGATTATTCCACTTCCATTTATATAACATACTTGAAATGACAAAATTATAAAAATGGAGAACAGATTAGTGGCTGCTAGAAAAATAGGGGGTCAGAGGGCTGGGTGATAGGCTATGGGAGGGAAATAGGTGCAGCCGTAAAGGGCAGTATGAAGGATCCTTATGATAGGAATATTATATATCTTGACTGCATCGATGTCAGTAGTAGTATAGTTTTGCAGGACATTACAGTTGGGGTGAAATGGGGAAAAGGCATAAGGGATGATCTTTTCTGTATGATTTCTTACAACTCGAAGTGAACATATAATTATCTCATAAAATGTCATTAATTTTTTTTTTTTGATGGAGTTTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCCATGTATCCTTCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGATTATAGGCACCTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGTCAGGCCTCCTCAGCCTCAAGGTGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCACACCCAGCCTAAAAATTTTTTAAATATAAATATATCATCTCCATTTTAAATTATACCAGTAGTTACTTCATTTTTAAAAATCACCCTTTAACCTAGATTTCTCTAGTTGGGTTAAGAAGTAGTTAGGTTATTTGGATTTGAGGTGGATCTCACAGACAGTGACAAAGATGAGGAAGGCAGCCAGAGCAGAAGTAAACTACTGTACATACTAGTGTTCATAGAACGTAGGTAACATGTGGTTTCTTGCCTTTGTAAAGTTCACATTCTAACTGGAAAGAAAGTAAATTAGCTGTCAAACCTCCTAACTTCACTGTATTCTTTACTTTAGGTGTTGCTTTTGAACAGGGCAAAATCCTTCCTACTCCTGAGACAGTTCCTTTTAGACTCACCAGAGATATTGTGGATGGCATGGGCATTACGGGTGTTGAAGGTGTCTTCAGAAGGTAAGTGATATGAAGTAAAGGAGGGAAATAATTTTTGATGTCAAAATTACATGGGCTGGGCATGGTTCTTTGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTAGGCAATACAGCAAGACCCTGTATCTAAAAAAATACACACACACAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACGGGTTAGAGATTTGTATAGATTATAGAATTTAGTGCTAGAATCGTATTCCAGTGCCTTATCAATACTAAGGAAAAGACCCTGGGTAAAAGCAATAATAGTTCCTCTTCCTTCCACCCACCTGGGACCTAAGCCCATGTAACATACATACTGTTATTCCAAACCTCCTCTGGAAGCATCCCACCTTTACTTTTAACACCTCTATCCTGGCTGACTCCTTCTTAATGATCCAAACTACTATTGGGTGCTCATCACTGTGCATATAGAAGAGACTACATTTTTATTTATAGGAGCTTGTGTTCTAGTATAACATTGTGCTACTAAAAAAGCTTTGCAGTTCCTTGTAGTTTTCCCAGCATAGGTCTGTGTACTCAACTTGGATTGGGGCAGATTGCAGTCAGTGTAAACTAATAATTGCCACAATAATCAAAGACTGAGAGCTGAGCCCAGTGGTGCATGCCTGTAATCAATAGTGTTGTGTTATTCTTGTAAATGCCAAGCTTGTGAAATAGTCAAATACATATTTGTATTCATTTCAAACGTCTAATGAAAGCCCACTCTGCCAAGTATTATGCTATTTTGAGATACAGATATGTAGATTATTAAGCATAGGCTCAGCATACTACACATGAGAGTATACAGATAAAGATACGTTGACAACATTGGTGTGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGAAACTCTCAGGAAACTCTGTTAACCATTGTAGAGGTAAAGTATTTTATAAGGAAGACTTTATTTTTTTTCTTACCAGGTAGACTGTGTATCTCATCAGGAAGTCACTGATGTGAAGAGCACTGCTTCATTTTAACATAGGGGGATGTGGCTGGGCAGCAGAAAGGAGGAGATTGTGCACTTAGCCTTTTCACACATCCAAAAATACTGGTTTAGAAATGCCTTCAGCCCCCTTGAGTTTCTTGGAATGTTAGAGCATTGTAAGTAGTCTCTAGTTTTCAATTCATAAATCAATTCTTTGACATTTAGATATTCCATATGGTATTATTATTTTCAGAATGGTTTCCATTAGGGTTTAAGAAAAATCAGAAATTTATATCTCCTTTTTCCCTGCTCAGGTTCAGAACTAATTAGTCAGACAAATGGAGATCAAATTGTCAGCATCATTACTAGAGGAACATGGCTTAGGAATGAGGGCCAGACTAGTTTACTGCTGGTGCTACCTCAGTACCTCTCTGCTGTCTTAACTTTGGGACAGCTCACCTGAATAGGGTTTGGGCCTGCAGAGCAAACACATGTAATCAGGATCACTGCCTTGTCTTGATCCAGGGCAGAAAAAAGGAAGTCAAACAAATTTCAGTGTCTGTGCTGTTAGTACCTATGCCAGTCATTCACCAATCTGGTAAGGGTATGTGAGACAAGAAATCAGGAGTGTGGCCTCCCCAGGGAAGCATGGCAGGTAGAGTGCAGTATGGGCTTGCCACTTTTCCACTACTCAGCTTTTCTTCCTTTAACCTGATTTATGTTGGACTGGCTGCATGTTAGTATTACTTTTACTGCATTTAAAAAACATTGATGCTGATCAAATTCAAACCAGGTTTCTAGAGATGGGGCAGGAATATGTGCATTTTTAAAAATCTCTCCTACTGTTCAACTAGGATATGAGAACTGTCTTAATTCATTGGCATTAACC 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TGCACAGTATCACTTCCATCACATTATGTCATCACATAGTCATGTCATAGGGTCCATCCTGGTTCTTCCCTGTTTCTGGGACTCCAGTAACCCTATGTTAGGCCTTTGCAATGTATCATTTATACTGTTACCTGCTAGTCTATATTTTCTAACCTTTTTTTCCTTTTTTCTGACTCACTCCTTGGTGTCAGTGGACATATCCGGGGAACCTGGACTTTCAGCCCTACTCAGCTATAGCAAGCCCTTTCCCTATTGAGTGTCAGTGGAGGCCAATTGGGGAATCTAGTCTTCTGCCCTTACCTAGCAGTAACAAGGTGGTGACTCCCAAAGGCATTAAAGGCAGAAGTTTAAGGAAGATCCTGAGTCTCGTAATAACTAAAAGGTGTAGGTGTCAATTGAAAATCATTAGGCATACCTGGAACCAGGAAAATCTCAACTTTAATGAAAAATGGCCACCTGTAGGTGCCAACACTGAGATGACAATGATGTTGGAATTATCTAAGATTTTAAAGCAGCCATCATAAAAACACTGAAGGAACAATTACAAACATGCTTGAAACAAATTAAAATATAGTAAGTCTCAGCACAGAAATAAGTAGTCTCAGTATAGAAGTAGATATAAAGGAGAACCAGATGGAAATTTTAGAACAGAAAAATATAGTAAATAAAATAAAAAATTTCAACTGCAGAATGAGGAGACAGAAGAAATTATCAGTGAATAGAAGACAGAGCCGTAGAAATTACCCAAGCTGAGCAACAGAGGAAGAAAATTAAGAGGAAACCTTCAGCATCTAGGGCTAAACAGAGTTCCTAGACTTGATACCAAAAGAACAATCTTTAAGAACTCTCAAAACTTAACAACAAAATCTACTTATAAAATGGCCATGTACTACAAATGTGTATAGCAGCTTTATTCATAATAGCCAAGAACCGGAAAAATCCAGATGTTCTACAGTGGGCAAATGCTTAAACAAACTGTGTTACATCCATGCCCTGAAATACTACTCAGCAATGAAAAGAAACAGAACTATTGATATACATAACAATTTGGATGAATCTCCAGAGAATTAGGCTGAGTGTAAAAAGCTATTCCCAAAAGGTTACATACTGTATGATTATTCCACTTCCATTTATATAACATACTTGAAATGACAAAATTATAAAAATGGAGAACAGATTAGTGGCTGCTAGAAAAATAGGGGGTCAGAGGGCTGGGTGATAGGCTATGGGAGGGAAATAGGTGCAGCCGTAAAGGGCAGTATGAAGGATCCTTATGATAGGAATATTATATATCTTGACTGCATCGATGTCAGTAGTAGTATAGTTTTGCAGGACATTACAGTTGGGGTGAAATGGGGAAAAGGCATAAGGGATGATCTTTTCTGTATGATTTCTTACAACTCGAAGTGAACATATAATTATCTCATAAAATGTCATTAATTTTTTTTTTTTGATGGAGTTTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCCATGTATCCTTCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGATTATAGGCACCTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGTCAGGCCTCCTCAGCCTCAAGGTGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCACACCCAGCCTAAAAATTTTTTAAATATAAATATATCATCTCCATTTTAAATTATACCAGTAGTTACTTCATTTTTAAAAATCACCCTTTAACCTAGATTTCTCTAGTTGGGTTAAGAAGTAGTTAGGTTATTTGGATTTGAGGTGGATCTCACAGACAGTGACAAAGATGAGGAAGGCAGCCAGAGCAGAAGTAAACTACTGTACATACTAGTGTTCATAGAACGTAGGTAACATGTGGTTTCTTGCCTTTGTAAAGTTCACATTCTAACTGGAAAGAAAGTAAATTAGCTGTCAAACCTCCTAACTTCACTGTATTCTTTACTTTAGTGTTGCTTTTGAACAGGGCAAAATCCTTCCTACTCCTGAGACAGTTCCTTTTAGACTCACCAGAGATATTGTGGATGGCATGGGCATTACGGGTGTTGAAGGTGTCTTCAGAAGGTAAGTGATATGAAGTAAAGGAGGGAAATAATTTTTGATGTCAAAATTACATGGGCTGGGCATGGTTCTTTGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTAGGCAATACAGCAAGACCCTGTATCTAAAAAAATACACACACACAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACGGGTTAGAGATTTGTATAGATTATAGAATTTAGTGCTAGAATCGTATTCCAGTGCCTTATCAATACTAAGGAAAAGACCCTGGGTAAAAGCAATAATAGTTCCTCTTCCTTCCACCCACCTGGGACCTAAGCCCATGTAACATACATACTGTTATTCCAAACCTCCTCTGGAAGCATCCCACCTTTACTTTTAACACCTCTATCCTGGCTGACTCCTTCTTAATGATCCAAACTACTATTGGGTGCTCATCACTGTGCATATAGAAGAGACTACATTTTTATTTATAGGAGCTTGTGTTCTAGTATAACATTGTGCTACTAAAAAAGCTTTGCAGTTCCTTGTAGTTTTCCCAGCATAGGTCTGTGTACTCAACTTGGATTGGGGCAGATTGCAGTCAGTGTAAACTAATAATTGCCACAATAATCAAAGACTGAGAGCTGAGCCCAGTGGTGCATGCCTGTAATCAATAGTGTTGTGTTATTCTTGTAAATGCCAAGCTTGTGAAATAGTCAAATACATATTTGTATTCATTTCAAACGTCTAATGAAAGCCCACTCTGCCAAGTATTATGCTATTTTGAGATACAGATATGTAGATTATTAAGCATAGGCTCAGCATACTACACATGAGAGTATACAGATAAAGATACGTTGACAACATTGGTGTGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGAAACTCTCAGGAAACTCTGTTAACCATTGTAGAGGTAAAGTATTTTATAAGGAAGACTTTATTTTTTTTCTTACCAGGTAGACTGTGTATCTCATCAGGAAGTCACTGATGTGAAGAGCACTGCTTCATTTTAACATAGGGGGATGTGGCTGGGCAGCAGAAAGGAGGAGATTGTGCACTTAGCCTTTTCACACATCCAAAAATACTGGTTTAGAAATGCCTTCAGCCCCCTTGAGTTTCTTGGAATGTTAGAGCATTGTAAGTAGTCTCTAGTTTTCAATTCATAAATCAATTCTTTGACATTTAGATATTCCATATGGTATTATTATTTTCAGAATGGTTTCCATTAGGGTTTAAGAAAAATCAGAAATTTATATCTCCTTTTTCCCTGCTCAGGTTCAGAACTAATTAGTCAGACAAATGGAGATCAAATTGTCAGCATCATTACTAGAGGAACATGGCTTAGGAATGAGGGCCAGACTAGTTTACTGCTGGTGCTACCTCAGTACCTCTCTGCTGTCTTAACTTTGGGACAGCTCACCTGAATAGGGTTTGGGCCTGCAGAGCAAACACATGTAATCAGGATCACTGCCTTGTCTTGATCCAGGGCAGAAAAAAGGAAGTCAAACAAATTTCAGTGTCTGTGCTGTTAGTACCTATGCCAGTCATTCACCAATCTGGTAAGGGTATGTGAGACAAGAAATCAGGAGTGTGGCCTCCCCAGGGAAGCATGGCAGGTAGAGTGCAGTATGGGCTTGCCACTTTTCCACTACTCAGCTTTTCTTCCTTTAACCTGATTTATGTTGGACTGGCTGCATGTTAGTATTACTTTTACTGCATTTAAAAAACATTGATGCTGATCAAATTCAAACCAGGTTTCTAGAGATGGGGCAGGAATATGTGCATTTTTAAAAATCTCTCCTACTGTTCAACTAGGATATGAGAACTGTCTTAATTCATTGGCATTAACCN | pathogenic | 187,188 |
Variant in gene ATM, located at chromosome 11 position 108353768: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CAGTATCACTTCCATCACATTATGTCATCACATAGTCATGTCATAGGGTCCATCCTGGTTCTTCCCTGTTTCTGGGACTCCAGTAACCCTATGTTAGGCCTTTGCAATGTATCATTTATACTGTTACCTGCTAGTCTATATTTTCTAACCTTTTTTTCCTTTTTTCTGACTCACTCCTTGGTGTCAGTGGACATATCCGGGGAACCTGGACTTTCAGCCCTACTCAGCTATAGCAAGCCCTTTCCCTATTGAGTGTCAGTGGAGGCCAATTGGGGAATCTAGTCTTCTGCCCTTACCTAGCAGTAACAAGGTGGTGACTCCCAAAGGCATTAAAGGCAGAAGTTTAAGGAAGATCCTGAGTCTCGTAATAACTAAAAGGTGTAGGTGTCAATTGAAAATCATTAGGCATACCTGGAACCAGGAAAATCTCAACTTTAATGAAAAATGGCCACCTGTAGGTGCCAACACTGAGATGACAATGATGTTGGAATTATCTAAGATTTTAAAGCAGCCATCATAAAAACACTGAAGGAACAATTACAAACATGCTTGAAACAAATTAAAATATAGTAAGTCTCAGCACAGAAATAAGTAGTCTCAGTATAGAAGTAGATATAAAGGAGAACCAGATGGAAATTTTAGAACAGAAAAATATAGTAAATAAAATAAAAAATTTCAACTGCAGAATGAGGAGACAGAAGAAATTATCAGTGAATAGAAGACAGAGCCGTAGAAATTACCCAAGCTGAGCAACAGAGGAAGAAAATTAAGAGGAAACCTTCAGCATCTAGGGCTAAACAGAGTTCCTAGACTTGATACCAAAAGAACAATCTTTAAGAACTCTCAAAACTTAACAACAAAATCTACTTATAAAATGGCCATGTACTACAAATGTGTATAGCAGCTTTATTCATAATAGCCAAGAACCGGAAAAATCCAGATGTTCTACAGTGGGCAAATGCTTAAACAAACTGTGTTACATCCATGCCCTGAAATACTACTCAGCAATGAAAAGAAACAGAACTATTGATATACATAACAATTTGGATGAATCTCCAGAGAATTAGGCTGAGTGTAAAAAGCTATTCCCAAAAGGTTACATACTGTATGATTATTCCACTTCCATTTATATAACATACTTGAAATGACAAAATTATAAAAATGGAGAACAGATTAGTGGCTGCTAGAAAAATAGGGGGTCAGAGGGCTGGGTGATAGGCTATGGGAGGGAAATAGGTGCAGCCGTAAAGGGCAGTATGAAGGATCCTTATGATAGGAATATTATATATCTTGACTGCATCGATGTCAGTAGTAGTATAGTTTTGCAGGACATTACAGTTGGGGTGAAATGGGGAAAAGGCATAAGGGATGATCTTTTCTGTATGATTTCTTACAACTCGAAGTGAACATATAATTATCTCATAAAATGTCATTAATTTTTTTTTTTTGATGGAGTTTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCCATGTATCCTTCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGATTATAGGCACCTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGTCAGGCCTCCTCAGCCTCAAGGTGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCACACCCAGCCTAAAAATTTTTTAAATATAAATATATCATCTCCATTTTAAATTATACCAGTAGTTACTTCATTTTTAAAAATCACCCTTTAACCTAGATTTCTCTAGTTGGGTTAAGAAGTAGTTAGGTTATTTGGATTTGAGGTGGATCTCACAGACAGTGACAAAGATGAGGAAGGCAGCCAGAGCAGAAGTAAACTACTGTACATACTAGTGTTCATAGAACGTAGGTAACATGTGGTTTCTTGCCTTTGTAAAGTTCACATTCTAACTGGAAAGAAAGTAAATTAGCTGTCAAACCTCCTAACTTCACTGTATTCTTTACTTTAGGTGTTGCTTTTGAACAGGGCAAAATCCTTCCTACTCCTGAGACAGTTCCTTTTAGACTCACCAGAGATATTGTGGATGGCATGGGCATTACGGGTGTTGAAGGTGTCTTCAGAAGGTAAGTGATATGAAGTAAAGGAGGGAAATAATTTTTGATGTCAAAATTACATGGGCTGGGCATGGTTCTTTGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTAGGCAATACAGCAAGACCCTGTATCTAAAAAAATACACACACACAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACGGGTTAGAGATTTGTATAGATTATAGAATTTAGTGCTAGAATCGTATTCCAGTGCCTTATCAATACTAAGGAAAAGACCCTGGGTAAAAGCAATAATAGTTCCTCTTCCTTCCACCCACCTGGGACCTAAGCCCATGTAACATACATACTGTTATTCCAAACCTCCTCTGGAAGCATCCCACCTTTACTTTTAACACCTCTATCCTGGCTGACTCCTTCTTAATGATCCAAACTACTATTGGGTGCTCATCACTGTGCATATAGAAGAGACTACATTTTTATTTATAGGAGCTTGTGTTCTAGTATAACATTGTGCTACTAAAAAAGCTTTGCAGTTCCTTGTAGTTTTCCCAGCATAGGTCTGTGTACTCAACTTGGATTGGGGCAGATTGCAGTCAGTGTAAACTAATAATTGCCACAATAATCAAAGACTGAGAGCTGAGCCCAGTGGTGCATGCCTGTAATCAATAGTGTTGTGTTATTCTTGTAAATGCCAAGCTTGTGAAATAGTCAAATACATATTTGTATTCATTTCAAACGTCTAATGAAAGCCCACTCTGCCAAGTATTATGCTATTTTGAGATACAGATATGTAGATTATTAAGCATAGGCTCAGCATACTACACATGAGAGTATACAGATAAAGATACGTTGACAACATTGGTGTGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGAAACTCTCAGGAAACTCTGTTAACCATTGTAGAGGTAAAGTATTTTATAAGGAAGACTTTATTTTTTTTCTTACCAGGTAGACTGTGTATCTCATCAGGAAGTCACTGATGTGAAGAGCACTGCTTCATTTTAACATAGGGGGATGTGGCTGGGCAGCAGAAAGGAGGAGATTGTGCACTTAGCCTTTTCACACATCCAAAAATACTGGTTTAGAAATGCCTTCAGCCCCCTTGAGTTTCTTGGAATGTTAGAGCATTGTAAGTAGTCTCTAGTTTTCAATTCATAAATCAATTCTTTGACATTTAGATATTCCATATGGTATTATTATTTTCAGAATGGTTTCCATTAGGGTTTAAGAAAAATCAGAAATTTATATCTCCTTTTTCCCTGCTCAGGTTCAGAACTAATTAGTCAGACAAATGGAGATCAAATTGTCAGCATCATTACTAGAGGAACATGGCTTAGGAATGAGGGCCAGACTAGTTTACTGCTGGTGCTACCTCAGTACCTCTCTGCTGTCTTAACTTTGGGACAGCTCACCTGAATAGGGTTTGGGCCTGCAGAGCAAACACATGTAATCAGGATCACTGCCTTGTCTTGATCCAGGGCAGAAAAAAGGAAGTCAAACAAATTTCAGTGTCTGTGCTGTTAGTACCTATGCCAGTCATTCACCAATCTGGTAAGGGTATGTGAGACAAGAAATCAGGAGTGTGGCCTCCCCAGGGAAGCATGGCAGGTAGAGTGCAGTATGGGCTTGCCACTTTTCCACTACTCAGCTTTTCTTCCTTTAACCTGATTTATGTTGGACTGGCTGCATGTTAGTATTACTTTTACTGCATTTAAAAAACATTGATGCTGATCAAATTCAAACCAGGTTTCTAGAGATGGGGCAGGAATATGTGCATTTTTAAAAATCTCTCCTACTGTTCAACTAGGATATGAGAACTGTCTTAATTCATTGGCATTAACCATTA | CAGTATCACTTCCATCACATTATGTCATCACATAGTCATGTCATAGGGTCCATCCTGGTTCTTCCCTGTTTCTGGGACTCCAGTAACCCTATGTTAGGCCTTTGCAATGTATCATTTATACTGTTACCTGCTAGTCTATATTTTCTAACCTTTTTTTCCTTTTTTCTGACTCACTCCTTGGTGTCAGTGGACATATCCGGGGAACCTGGACTTTCAGCCCTACTCAGCTATAGCAAGCCCTTTCCCTATTGAGTGTCAGTGGAGGCCAATTGGGGAATCTAGTCTTCTGCCCTTACCTAGCAGTAACAAGGTGGTGACTCCCAAAGGCATTAAAGGCAGAAGTTTAAGGAAGATCCTGAGTCTCGTAATAACTAAAAGGTGTAGGTGTCAATTGAAAATCATTAGGCATACCTGGAACCAGGAAAATCTCAACTTTAATGAAAAATGGCCACCTGTAGGTGCCAACACTGAGATGACAATGATGTTGGAATTATCTAAGATTTTAAAGCAGCCATCATAAAAACACTGAAGGAACAATTACAAACATGCTTGAAACAAATTAAAATATAGTAAGTCTCAGCACAGAAATAAGTAGTCTCAGTATAGAAGTAGATATAAAGGAGAACCAGATGGAAATTTTAGAACAGAAAAATATAGTAAATAAAATAAAAAATTTCAACTGCAGAATGAGGAGACAGAAGAAATTATCAGTGAATAGAAGACAGAGCCGTAGAAATTACCCAAGCTGAGCAACAGAGGAAGAAAATTAAGAGGAAACCTTCAGCATCTAGGGCTAAACAGAGTTCCTAGACTTGATACCAAAAGAACAATCTTTAAGAACTCTCAAAACTTAACAACAAAATCTACTTATAAAATGGCCATGTACTACAAATGTGTATAGCAGCTTTATTCATAATAGCCAAGAACCGGAAAAATCCAGATGTTCTACAGTGGGCAAATGCTTAAACAAACTGTGTTACATCCATGCCCTGAAATACTACTCAGCAATGAAAAGAAACAGAACTATTGATATACATAACAATTTGGATGAATCTCCAGAGAATTAGGCTGAGTGTAAAAAGCTATTCCCAAAAGGTTACATACTGTATGATTATTCCACTTCCATTTATATAACATACTTGAAATGACAAAATTATAAAAATGGAGAACAGATTAGTGGCTGCTAGAAAAATAGGGGGTCAGAGGGCTGGGTGATAGGCTATGGGAGGGAAATAGGTGCAGCCGTAAAGGGCAGTATGAAGGATCCTTATGATAGGAATATTATATATCTTGACTGCATCGATGTCAGTAGTAGTATAGTTTTGCAGGACATTACAGTTGGGGTGAAATGGGGAAAAGGCATAAGGGATGATCTTTTCTGTATGATTTCTTACAACTCGAAGTGAACATATAATTATCTCATAAAATGTCATTAATTTTTTTTTTTTGATGGAGTTTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCCATGTATCCTTCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGATTATAGGCACCTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGTCAGGCCTCCTCAGCCTCAAGGTGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCACACCCAGCCTAAAAATTTTTTAAATATAAATATATCATCTCCATTTTAAATTATACCAGTAGTTACTTCATTTTTAAAAATCACCCTTTAACCTAGATTTCTCTAGTTGGGTTAAGAAGTAGTTAGGTTATTTGGATTTGAGGTGGATCTCACAGACAGTGACAAAGATGAGGAAGGCAGCCAGAGCAGAAGTAAACTACTGTACATACTAGTGTTCATAGAACGTAGGTAACATGTGGTTTCTTGCCTTTGTAAAGTTCACATTCTAACTGGAAAGAAAGTAAATTAGCTGTCAAACCTCCTAACTTCACTGTATTCTTTACTTTAGGTGTTTGCTTTTGAACAGGGCAAAATCCTTCCTACTCCTGAGACAGTTCCTTTTAGACTCACCAGAGATATTGTGGATGGCATGGGCATTACGGGTGTTGAAGGTGTCTTCAGAAGGTAAGTGATATGAAGTAAAGGAGGGAAATAATTTTTGATGTCAAAATTACATGGGCTGGGCATGGTTCTTTGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTAGGCAATACAGCAAGACCCTGTATCTAAAAAAATACACACACACAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACGGGTTAGAGATTTGTATAGATTATAGAATTTAGTGCTAGAATCGTATTCCAGTGCCTTATCAATACTAAGGAAAAGACCCTGGGTAAAAGCAATAATAGTTCCTCTTCCTTCCACCCACCTGGGACCTAAGCCCATGTAACATACATACTGTTATTCCAAACCTCCTCTGGAAGCATCCCACCTTTACTTTTAACACCTCTATCCTGGCTGACTCCTTCTTAATGATCCAAACTACTATTGGGTGCTCATCACTGTGCATATAGAAGAGACTACATTTTTATTTATAGGAGCTTGTGTTCTAGTATAACATTGTGCTACTAAAAAAGCTTTGCAGTTCCTTGTAGTTTTCCCAGCATAGGTCTGTGTACTCAACTTGGATTGGGGCAGATTGCAGTCAGTGTAAACTAATAATTGCCACAATAATCAAAGACTGAGAGCTGAGCCCAGTGGTGCATGCCTGTAATCAATAGTGTTGTGTTATTCTTGTAAATGCCAAGCTTGTGAAATAGTCAAATACATATTTGTATTCATTTCAAACGTCTAATGAAAGCCCACTCTGCCAAGTATTATGCTATTTTGAGATACAGATATGTAGATTATTAAGCATAGGCTCAGCATACTACACATGAGAGTATACAGATAAAGATACGTTGACAACATTGGTGTGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGAAACTCTCAGGAAACTCTGTTAACCATTGTAGAGGTAAAGTATTTTATAAGGAAGACTTTATTTTTTTTCTTACCAGGTAGACTGTGTATCTCATCAGGAAGTCACTGATGTGAAGAGCACTGCTTCATTTTAACATAGGGGGATGTGGCTGGGCAGCAGAAAGGAGGAGATTGTGCACTTAGCCTTTTCACACATCCAAAAATACTGGTTTAGAAATGCCTTCAGCCCCCTTGAGTTTCTTGGAATGTTAGAGCATTGTAAGTAGTCTCTAGTTTTCAATTCATAAATCAATTCTTTGACATTTAGATATTCCATATGGTATTATTATTTTCAGAATGGTTTCCATTAGGGTTTAAGAAAAATCAGAAATTTATATCTCCTTTTTCCCTGCTCAGGTTCAGAACTAATTAGTCAGACAAATGGAGATCAAATTGTCAGCATCATTACTAGAGGAACATGGCTTAGGAATGAGGGCCAGACTAGTTTACTGCTGGTGCTACCTCAGTACCTCTCTGCTGTCTTAACTTTGGGACAGCTCACCTGAATAGGGTTTGGGCCTGCAGAGCAAACACATGTAATCAGGATCACTGCCTTGTCTTGATCCAGGGCAGAAAAAAGGAAGTCAAACAAATTTCAGTGTCTGTGCTGTTAGTACCTATGCCAGTCATTCACCAATCTGGTAAGGGTATGTGAGACAAGAAATCAGGAGTGTGGCCTCCCCAGGGAAGCATGGCAGGTAGAGTGCAGTATGGGCTTGCCACTTTTCCACTACTCAGCTTTTCTTCCTTTAACCTGATTTATGTTGGACTGGCTGCATGTTAGTATTACTTTTACTGCATTTAAAAAACATTGATGCTGATCAAATTCAAACCAGGTTTCTAGAGATGGGGCAGGAATATGTGCATTTTTAAAAATCTCTCCTACTGTTCAACTAGGATATGAGAACTGTCTTAATTCATTGGCATTAACCATT | pathogenic | 187,191 |
Variant at chromosome 11, position 108353772, gene ATM: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATCACTTCCATCACATTATGTCATCACATAGTCATGTCATAGGGTCCATCCTGGTTCTTCCCTGTTTCTGGGACTCCAGTAACCCTATGTTAGGCCTTTGCAATGTATCATTTATACTGTTACCTGCTAGTCTATATTTTCTAACCTTTTTTTCCTTTTTTCTGACTCACTCCTTGGTGTCAGTGGACATATCCGGGGAACCTGGACTTTCAGCCCTACTCAGCTATAGCAAGCCCTTTCCCTATTGAGTGTCAGTGGAGGCCAATTGGGGAATCTAGTCTTCTGCCCTTACCTAGCAGTAACAAGGTGGTGACTCCCAAAGGCATTAAAGGCAGAAGTTTAAGGAAGATCCTGAGTCTCGTAATAACTAAAAGGTGTAGGTGTCAATTGAAAATCATTAGGCATACCTGGAACCAGGAAAATCTCAACTTTAATGAAAAATGGCCACCTGTAGGTGCCAACACTGAGATGACAATGATGTTGGAATTATCTAAGATTTTAAAGCAGCCATCATAAAAACACTGAAGGAACAATTACAAACATGCTTGAAACAAATTAAAATATAGTAAGTCTCAGCACAGAAATAAGTAGTCTCAGTATAGAAGTAGATATAAAGGAGAACCAGATGGAAATTTTAGAACAGAAAAATATAGTAAATAAAATAAAAAATTTCAACTGCAGAATGAGGAGACAGAAGAAATTATCAGTGAATAGAAGACAGAGCCGTAGAAATTACCCAAGCTGAGCAACAGAGGAAGAAAATTAAGAGGAAACCTTCAGCATCTAGGGCTAAACAGAGTTCCTAGACTTGATACCAAAAGAACAATCTTTAAGAACTCTCAAAACTTAACAACAAAATCTACTTATAAAATGGCCATGTACTACAAATGTGTATAGCAGCTTTATTCATAATAGCCAAGAACCGGAAAAATCCAGATGTTCTACAGTGGGCAAATGCTTAAACAAACTGTGTTACATCCATGCCCTGAAATACTACTCAGCAATGAAAAGAAACAGAACTATTGATATACATAACAATTTGGATGAATCTCCAGAGAATTAGGCTGAGTGTAAAAAGCTATTCCCAAAAGGTTACATACTGTATGATTATTCCACTTCCATTTATATAACATACTTGAAATGACAAAATTATAAAAATGGAGAACAGATTAGTGGCTGCTAGAAAAATAGGGGGTCAGAGGGCTGGGTGATAGGCTATGGGAGGGAAATAGGTGCAGCCGTAAAGGGCAGTATGAAGGATCCTTATGATAGGAATATTATATATCTTGACTGCATCGATGTCAGTAGTAGTATAGTTTTGCAGGACATTACAGTTGGGGTGAAATGGGGAAAAGGCATAAGGGATGATCTTTTCTGTATGATTTCTTACAACTCGAAGTGAACATATAATTATCTCATAAAATGTCATTAATTTTTTTTTTTTGATGGAGTTTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCCATGTATCCTTCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGATTATAGGCACCTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGTCAGGCCTCCTCAGCCTCAAGGTGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCACACCCAGCCTAAAAATTTTTTAAATATAAATATATCATCTCCATTTTAAATTATACCAGTAGTTACTTCATTTTTAAAAATCACCCTTTAACCTAGATTTCTCTAGTTGGGTTAAGAAGTAGTTAGGTTATTTGGATTTGAGGTGGATCTCACAGACAGTGACAAAGATGAGGAAGGCAGCCAGAGCAGAAGTAAACTACTGTACATACTAGTGTTCATAGAACGTAGGTAACATGTGGTTTCTTGCCTTTGTAAAGTTCACATTCTAACTGGAAAGAAAGTAAATTAGCTGTCAAACCTCCTAACTTCACTGTATTCTTTACTTTAGGTGTTGCTTTTGAACAGGGCAAAATCCTTCCTACTCCTGAGACAGTTCCTTTTAGACTCACCAGAGATATTGTGGATGGCATGGGCATTACGGGTGTTGAAGGTGTCTTCAGAAGGTAAGTGATATGAAGTAAAGGAGGGAAATAATTTTTGATGTCAAAATTACATGGGCTGGGCATGGTTCTTTGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTAGGCAATACAGCAAGACCCTGTATCTAAAAAAATACACACACACAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACGGGTTAGAGATTTGTATAGATTATAGAATTTAGTGCTAGAATCGTATTCCAGTGCCTTATCAATACTAAGGAAAAGACCCTGGGTAAAAGCAATAATAGTTCCTCTTCCTTCCACCCACCTGGGACCTAAGCCCATGTAACATACATACTGTTATTCCAAACCTCCTCTGGAAGCATCCCACCTTTACTTTTAACACCTCTATCCTGGCTGACTCCTTCTTAATGATCCAAACTACTATTGGGTGCTCATCACTGTGCATATAGAAGAGACTACATTTTTATTTATAGGAGCTTGTGTTCTAGTATAACATTGTGCTACTAAAAAAGCTTTGCAGTTCCTTGTAGTTTTCCCAGCATAGGTCTGTGTACTCAACTTGGATTGGGGCAGATTGCAGTCAGTGTAAACTAATAATTGCCACAATAATCAAAGACTGAGAGCTGAGCCCAGTGGTGCATGCCTGTAATCAATAGTGTTGTGTTATTCTTGTAAATGCCAAGCTTGTGAAATAGTCAAATACATATTTGTATTCATTTCAAACGTCTAATGAAAGCCCACTCTGCCAAGTATTATGCTATTTTGAGATACAGATATGTAGATTATTAAGCATAGGCTCAGCATACTACACATGAGAGTATACAGATAAAGATACGTTGACAACATTGGTGTGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGAAACTCTCAGGAAACTCTGTTAACCATTGTAGAGGTAAAGTATTTTATAAGGAAGACTTTATTTTTTTTCTTACCAGGTAGACTGTGTATCTCATCAGGAAGTCACTGATGTGAAGAGCACTGCTTCATTTTAACATAGGGGGATGTGGCTGGGCAGCAGAAAGGAGGAGATTGTGCACTTAGCCTTTTCACACATCCAAAAATACTGGTTTAGAAATGCCTTCAGCCCCCTTGAGTTTCTTGGAATGTTAGAGCATTGTAAGTAGTCTCTAGTTTTCAATTCATAAATCAATTCTTTGACATTTAGATATTCCATATGGTATTATTATTTTCAGAATGGTTTCCATTAGGGTTTAAGAAAAATCAGAAATTTATATCTCCTTTTTCCCTGCTCAGGTTCAGAACTAATTAGTCAGACAAATGGAGATCAAATTGTCAGCATCATTACTAGAGGAACATGGCTTAGGAATGAGGGCCAGACTAGTTTACTGCTGGTGCTACCTCAGTACCTCTCTGCTGTCTTAACTTTGGGACAGCTCACCTGAATAGGGTTTGGGCCTGCAGAGCAAACACATGTAATCAGGATCACTGCCTTGTCTTGATCCAGGGCAGAAAAAAGGAAGTCAAACAAATTTCAGTGTCTGTGCTGTTAGTACCTATGCCAGTCATTCACCAATCTGGTAAGGGTATGTGAGACAAGAAATCAGGAGTGTGGCCTCCCCAGGGAAGCATGGCAGGTAGAGTGCAGTATGGGCTTGCCACTTTTCCACTACTCAGCTTTTCTTCCTTTAACCTGATTTATGTTGGACTGGCTGCATGTTAGTATTACTTTTACTGCATTTAAAAAACATTGATGCTGATCAAATTCAAACCAGGTTTCTAGAGATGGGGCAGGAATATGTGCATTTTTAAAAATCTCTCCTACTGTTCAACTAGGATATGAGAACTGTCTTAATTCATTGGCATTAACCATTAAGCC 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| pathogenic | 187,193 |
Mutation at chromosome 11, position 108353785, within ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CATTATGTCATCACATAGTCATGTCATAGGGTCCATCCTGGTTCTTCCCTGTTTCTGGGACTCCAGTAACCCTATGTTAGGCCTTTGCAATGTATCATTTATACTGTTACCTGCTAGTCTATATTTTCTAACCTTTTTTTCCTTTTTTCTGACTCACTCCTTGGTGTCAGTGGACATATCCGGGGAACCTGGACTTTCAGCCCTACTCAGCTATAGCAAGCCCTTTCCCTATTGAGTGTCAGTGGAGGCCAATTGGGGAATCTAGTCTTCTGCCCTTACCTAGCAGTAACAAGGTGGTGACTCCCAAAGGCATTAAAGGCAGAAGTTTAAGGAAGATCCTGAGTCTCGTAATAACTAAAAGGTGTAGGTGTCAATTGAAAATCATTAGGCATACCTGGAACCAGGAAAATCTCAACTTTAATGAAAAATGGCCACCTGTAGGTGCCAACACTGAGATGACAATGATGTTGGAATTATCTAAGATTTTAAAGCAGCCATCATAAAAACACTGAAGGAACAATTACAAACATGCTTGAAACAAATTAAAATATAGTAAGTCTCAGCACAGAAATAAGTAGTCTCAGTATAGAAGTAGATATAAAGGAGAACCAGATGGAAATTTTAGAACAGAAAAATATAGTAAATAAAATAAAAAATTTCAACTGCAGAATGAGGAGACAGAAGAAATTATCAGTGAATAGAAGACAGAGCCGTAGAAATTACCCAAGCTGAGCAACAGAGGAAGAAAATTAAGAGGAAACCTTCAGCATCTAGGGCTAAACAGAGTTCCTAGACTTGATACCAAAAGAACAATCTTTAAGAACTCTCAAAACTTAACAACAAAATCTACTTATAAAATGGCCATGTACTACAAATGTGTATAGCAGCTTTATTCATAATAGCCAAGAACCGGAAAAATCCAGATGTTCTACAGTGGGCAAATGCTTAAACAAACTGTGTTACATCCATGCCCTGAAATACTACTCAGCAATGAAAAGAAACAGAACTATTGATATACATAACAATTTGGATGAATCTCCAGAGAATTAGGCTGAGTGTAAAAAGCTATTCCCAAAAGGTTACATACTGTATGATTATTCCACTTCCATTTATATAACATACTTGAAATGACAAAATTATAAAAATGGAGAACAGATTAGTGGCTGCTAGAAAAATAGGGGGTCAGAGGGCTGGGTGATAGGCTATGGGAGGGAAATAGGTGCAGCCGTAAAGGGCAGTATGAAGGATCCTTATGATAGGAATATTATATATCTTGACTGCATCGATGTCAGTAGTAGTATAGTTTTGCAGGACATTACAGTTGGGGTGAAATGGGGAAAAGGCATAAGGGATGATCTTTTCTGTATGATTTCTTACAACTCGAAGTGAACATATAATTATCTCATAAAATGTCATTAATTTTTTTTTTTTGATGGAGTTTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCCATGTATCCTTCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGATTATAGGCACCTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGTCAGGCCTCCTCAGCCTCAAGGTGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCACACCCAGCCTAAAAATTTTTTAAATATAAATATATCATCTCCATTTTAAATTATACCAGTAGTTACTTCATTTTTAAAAATCACCCTTTAACCTAGATTTCTCTAGTTGGGTTAAGAAGTAGTTAGGTTATTTGGATTTGAGGTGGATCTCACAGACAGTGACAAAGATGAGGAAGGCAGCCAGAGCAGAAGTAAACTACTGTACATACTAGTGTTCATAGAACGTAGGTAACATGTGGTTTCTTGCCTTTGTAAAGTTCACATTCTAACTGGAAAGAAAGTAAATTAGCTGTCAAACCTCCTAACTTCACTGTATTCTTTACTTTAGGTGTTGCTTTTGAACAGGGCAAAATCCTTCCTACTCCTGAGACAGTTCCTTTTAGACTCACCAGAGATATTGTGGATGGCATGGGCATTACGGGTGTTGAAGGTGTCTTCAGAAGGTAAGTGATATGAAGTAAAGGAGGGAAATAATTTTTGATGTCAAAATTACATGGGCTGGGCATGGTTCTTTGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTAGGCAATACAGCAAGACCCTGTATCTAAAAAAATACACACACACAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACGGGTTAGAGATTTGTATAGATTATAGAATTTAGTGCTAGAATCGTATTCCAGTGCCTTATCAATACTAAGGAAAAGACCCTGGGTAAAAGCAATAATAGTTCCTCTTCCTTCCACCCACCTGGGACCTAAGCCCATGTAACATACATACTGTTATTCCAAACCTCCTCTGGAAGCATCCCACCTTTACTTTTAACACCTCTATCCTGGCTGACTCCTTCTTAATGATCCAAACTACTATTGGGTGCTCATCACTGTGCATATAGAAGAGACTACATTTTTATTTATAGGAGCTTGTGTTCTAGTATAACATTGTGCTACTAAAAAAGCTTTGCAGTTCCTTGTAGTTTTCCCAGCATAGGTCTGTGTACTCAACTTGGATTGGGGCAGATTGCAGTCAGTGTAAACTAATAATTGCCACAATAATCAAAGACTGAGAGCTGAGCCCAGTGGTGCATGCCTGTAATCAATAGTGTTGTGTTATTCTTGTAAATGCCAAGCTTGTGAAATAGTCAAATACATATTTGTATTCATTTCAAACGTCTAATGAAAGCCCACTCTGCCAAGTATTATGCTATTTTGAGATACAGATATGTAGATTATTAAGCATAGGCTCAGCATACTACACATGAGAGTATACAGATAAAGATACGTTGACAACATTGGTGTGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGAAACTCTCAGGAAACTCTGTTAACCATTGTAGAGGTAAAGTATTTTATAAGGAAGACTTTATTTTTTTTCTTACCAGGTAGACTGTGTATCTCATCAGGAAGTCACTGATGTGAAGAGCACTGCTTCATTTTAACATAGGGGGATGTGGCTGGGCAGCAGAAAGGAGGAGATTGTGCACTTAGCCTTTTCACACATCCAAAAATACTGGTTTAGAAATGCCTTCAGCCCCCTTGAGTTTCTTGGAATGTTAGAGCATTGTAAGTAGTCTCTAGTTTTCAATTCATAAATCAATTCTTTGACATTTAGATATTCCATATGGTATTATTATTTTCAGAATGGTTTCCATTAGGGTTTAAGAAAAATCAGAAATTTATATCTCCTTTTTCCCTGCTCAGGTTCAGAACTAATTAGTCAGACAAATGGAGATCAAATTGTCAGCATCATTACTAGAGGAACATGGCTTAGGAATGAGGGCCAGACTAGTTTACTGCTGGTGCTACCTCAGTACCTCTCTGCTGTCTTAACTTTGGGACAGCTCACCTGAATAGGGTTTGGGCCTGCAGAGCAAACACATGTAATCAGGATCACTGCCTTGTCTTGATCCAGGGCAGAAAAAAGGAAGTCAAACAAATTTCAGTGTCTGTGCTGTTAGTACCTATGCCAGTCATTCACCAATCTGGTAAGGGTATGTGAGACAAGAAATCAGGAGTGTGGCCTCCCCAGGGAAGCATGGCAGGTAGAGTGCAGTATGGGCTTGCCACTTTTCCACTACTCAGCTTTTCTTCCTTTAACCTGATTTATGTTGGACTGGCTGCATGTTAGTATTACTTTTACTGCATTTAAAAAACATTGATGCTGATCAAATTCAAACCAGGTTTCTAGAGATGGGGCAGGAATATGTGCATTTTTAAAAATCTCTCCTACTGTTCAACTAGGATATGAGAACTGTCTTAATTCATTGGCATTAACCATTAAGCCTGTGGTCAATAAG | CATTATGTCATCACATAGTCATGTCATAGGGTCCATCCTGGTTCTTCCCTGTTTCTGGGACTCCAGTAACCCTATGTTAGGCCTTTGCAATGTATCATTTATACTGTTACCTGCTAGTCTATATTTTCTAACCTTTTTTTCCTTTTTTCTGACTCACTCCTTGGTGTCAGTGGACATATCCGGGGAACCTGGACTTTCAGCCCTACTCAGCTATAGCAAGCCCTTTCCCTATTGAGTGTCAGTGGAGGCCAATTGGGGAATCTAGTCTTCTGCCCTTACCTAGCAGTAACAAGGTGGTGACTCCCAAAGGCATTAAAGGCAGAAGTTTAAGGAAGATCCTGAGTCTCGTAATAACTAAAAGGTGTAGGTGTCAATTGAAAATCATTAGGCATACCTGGAACCAGGAAAATCTCAACTTTAATGAAAAATGGCCACCTGTAGGTGCCAACACTGAGATGACAATGATGTTGGAATTATCTAAGATTTTAAAGCAGCCATCATAAAAACACTGAAGGAACAATTACAAACATGCTTGAAACAAATTAAAATATAGTAAGTCTCAGCACAGAAATAAGTAGTCTCAGTATAGAAGTAGATATAAAGGAGAACCAGATGGAAATTTTAGAACAGAAAAATATAGTAAATAAAATAAAAAATTTCAACTGCAGAATGAGGAGACAGAAGAAATTATCAGTGAATAGAAGACAGAGCCGTAGAAATTACCCAAGCTGAGCAACAGAGGAAGAAAATTAAGAGGAAACCTTCAGCATCTAGGGCTAAACAGAGTTCCTAGACTTGATACCAAAAGAACAATCTTTAAGAACTCTCAAAACTTAACAACAAAATCTACTTATAAAATGGCCATGTACTACAAATGTGTATAGCAGCTTTATTCATAATAGCCAAGAACCGGAAAAATCCAGATGTTCTACAGTGGGCAAATGCTTAAACAAACTGTGTTACATCCATGCCCTGAAATACTACTCAGCAATGAAAAGAAACAGAACTATTGATATACATAACAATTTGGATGAATCTCCAGAGAATTAGGCTGAGTGTAAAAAGCTATTCCCAAAAGGTTACATACTGTATGATTATTCCACTTCCATTTATATAACATACTTGAAATGACAAAATTATAAAAATGGAGAACAGATTAGTGGCTGCTAGAAAAATAGGGGGTCAGAGGGCTGGGTGATAGGCTATGGGAGGGAAATAGGTGCAGCCGTAAAGGGCAGTATGAAGGATCCTTATGATAGGAATATTATATATCTTGACTGCATCGATGTCAGTAGTAGTATAGTTTTGCAGGACATTACAGTTGGGGTGAAATGGGGAAAAGGCATAAGGGATGATCTTTTCTGTATGATTTCTTACAACTCGAAGTGAACATATAATTATCTCATAAAATGTCATTAATTTTTTTTTTTTGATGGAGTTTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCCATGTATCCTTCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGATTATAGGCACCTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGTCAGGCCTCCTCAGCCTCAAGGTGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCACACCCAGCCTAAAAATTTTTTAAATATAAATATATCATCTCCATTTTAAATTATACCAGTAGTTACTTCATTTTTAAAAATCACCCTTTAACCTAGATTTCTCTAGTTGGGTTAAGAAGTAGTTAGGTTATTTGGATTTGAGGTGGATCTCACAGACAGTGACAAAGATGAGGAAGGCAGCCAGAGCAGAAGTAAACTACTGTACATACTAGTGTTCATAGAACGTAGGTAACATGTGGTTTCTTGCCTTTGTAAAGTTCACATTCTAACTGGAAAGAAAGTAAATTAGCTGTCAAACCTCCTAACTTCACTGTATTCTTTACTTTAGGTGTTGCTTTTGAACAGGGCAAAAATCCTTCCTACTCCTGAGACAGTTCCTTTTAGACTCACCAGAGATATTGTGGATGGCATGGGCATTACGGGTGTTGAAGGTGTCTTCAGAAGGTAAGTGATATGAAGTAAAGGAGGGAAATAATTTTTGATGTCAAAATTACATGGGCTGGGCATGGTTCTTTGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTAGGCAATACAGCAAGACCCTGTATCTAAAAAAATACACACACACAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACGGGTTAGAGATTTGTATAGATTATAGAATTTAGTGCTAGAATCGTATTCCAGTGCCTTATCAATACTAAGGAAAAGACCCTGGGTAAAAGCAATAATAGTTCCTCTTCCTTCCACCCACCTGGGACCTAAGCCCATGTAACATACATACTGTTATTCCAAACCTCCTCTGGAAGCATCCCACCTTTACTTTTAACACCTCTATCCTGGCTGACTCCTTCTTAATGATCCAAACTACTATTGGGTGCTCATCACTGTGCATATAGAAGAGACTACATTTTTATTTATAGGAGCTTGTGTTCTAGTATAACATTGTGCTACTAAAAAAGCTTTGCAGTTCCTTGTAGTTTTCCCAGCATAGGTCTGTGTACTCAACTTGGATTGGGGCAGATTGCAGTCAGTGTAAACTAATAATTGCCACAATAATCAAAGACTGAGAGCTGAGCCCAGTGGTGCATGCCTGTAATCAATAGTGTTGTGTTATTCTTGTAAATGCCAAGCTTGTGAAATAGTCAAATACATATTTGTATTCATTTCAAACGTCTAATGAAAGCCCACTCTGCCAAGTATTATGCTATTTTGAGATACAGATATGTAGATTATTAAGCATAGGCTCAGCATACTACACATGAGAGTATACAGATAAAGATACGTTGACAACATTGGTGTGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGAAACTCTCAGGAAACTCTGTTAACCATTGTAGAGGTAAAGTATTTTATAAGGAAGACTTTATTTTTTTTCTTACCAGGTAGACTGTGTATCTCATCAGGAAGTCACTGATGTGAAGAGCACTGCTTCATTTTAACATAGGGGGATGTGGCTGGGCAGCAGAAAGGAGGAGATTGTGCACTTAGCCTTTTCACACATCCAAAAATACTGGTTTAGAAATGCCTTCAGCCCCCTTGAGTTTCTTGGAATGTTAGAGCATTGTAAGTAGTCTCTAGTTTTCAATTCATAAATCAATTCTTTGACATTTAGATATTCCATATGGTATTATTATTTTCAGAATGGTTTCCATTAGGGTTTAAGAAAAATCAGAAATTTATATCTCCTTTTTCCCTGCTCAGGTTCAGAACTAATTAGTCAGACAAATGGAGATCAAATTGTCAGCATCATTACTAGAGGAACATGGCTTAGGAATGAGGGCCAGACTAGTTTACTGCTGGTGCTACCTCAGTACCTCTCTGCTGTCTTAACTTTGGGACAGCTCACCTGAATAGGGTTTGGGCCTGCAGAGCAAACACATGTAATCAGGATCACTGCCTTGTCTTGATCCAGGGCAGAAAAAAGGAAGTCAAACAAATTTCAGTGTCTGTGCTGTTAGTACCTATGCCAGTCATTCACCAATCTGGTAAGGGTATGTGAGACAAGAAATCAGGAGTGTGGCCTCCCCAGGGAAGCATGGCAGGTAGAGTGCAGTATGGGCTTGCCACTTTTCCACTACTCAGCTTTTCTTCCTTTAACCTGATTTATGTTGGACTGGCTGCATGTTAGTATTACTTTTACTGCATTTAAAAAACATTGATGCTGATCAAATTCAAACCAGGTTTCTAGAGATGGGGCAGGAATATGTGCATTTTTAAAAATCTCTCCTACTGTTCAACTAGGATATGAGAACTGTCTTAATTCATTGGCATTAACCATTAAGCCTGTGGTCAATAA | pathogenic | 187,197 |
Is the chromosome 11, position 108353785 variant in ATM clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic | CATTATGTCATCACATAGTCATGTCATAGGGTCCATCCTGGTTCTTCCCTGTTTCTGGGACTCCAGTAACCCTATGTTAGGCCTTTGCAATGTATCATTTATACTGTTACCTGCTAGTCTATATTTTCTAACCTTTTTTTCCTTTTTTCTGACTCACTCCTTGGTGTCAGTGGACATATCCGGGGAACCTGGACTTTCAGCCCTACTCAGCTATAGCAAGCCCTTTCCCTATTGAGTGTCAGTGGAGGCCAATTGGGGAATCTAGTCTTCTGCCCTTACCTAGCAGTAACAAGGTGGTGACTCCCAAAGGCATTAAAGGCAGAAGTTTAAGGAAGATCCTGAGTCTCGTAATAACTAAAAGGTGTAGGTGTCAATTGAAAATCATTAGGCATACCTGGAACCAGGAAAATCTCAACTTTAATGAAAAATGGCCACCTGTAGGTGCCAACACTGAGATGACAATGATGTTGGAATTATCTAAGATTTTAAAGCAGCCATCATAAAAACACTGAAGGAACAATTACAAACATGCTTGAAACAAATTAAAATATAGTAAGTCTCAGCACAGAAATAAGTAGTCTCAGTATAGAAGTAGATATAAAGGAGAACCAGATGGAAATTTTAGAACAGAAAAATATAGTAAATAAAATAAAAAATTTCAACTGCAGAATGAGGAGACAGAAGAAATTATCAGTGAATAGAAGACAGAGCCGTAGAAATTACCCAAGCTGAGCAACAGAGGAAGAAAATTAAGAGGAAACCTTCAGCATCTAGGGCTAAACAGAGTTCCTAGACTTGATACCAAAAGAACAATCTTTAAGAACTCTCAAAACTTAACAACAAAATCTACTTATAAAATGGCCATGTACTACAAATGTGTATAGCAGCTTTATTCATAATAGCCAAGAACCGGAAAAATCCAGATGTTCTACAGTGGGCAAATGCTTAAACAAACTGTGTTACATCCATGCCCTGAAATACTACTCAGCAATGAAAAGAAACAGAACTATTGATATACATAACAATTTGGATGAATCTCCAGAGAATTAGGCTGAGTGTAAAAAGCTATTCCCAAAAGGTTACATACTGTATGATTATTCCACTTCCATTTATATAACATACTTGAAATGACAAAATTATAAAAATGGAGAACAGATTAGTGGCTGCTAGAAAAATAGGGGGTCAGAGGGCTGGGTGATAGGCTATGGGAGGGAAATAGGTGCAGCCGTAAAGGGCAGTATGAAGGATCCTTATGATAGGAATATTATATATCTTGACTGCATCGATGTCAGTAGTAGTATAGTTTTGCAGGACATTACAGTTGGGGTGAAATGGGGAAAAGGCATAAGGGATGATCTTTTCTGTATGATTTCTTACAACTCGAAGTGAACATATAATTATCTCATAAAATGTCATTAATTTTTTTTTTTTGATGGAGTTTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCCATGTATCCTTCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGATTATAGGCACCTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGTCAGGCCTCCTCAGCCTCAAGGTGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCACACCCAGCCTAAAAATTTTTTAAATATAAATATATCATCTCCATTTTAAATTATACCAGTAGTTACTTCATTTTTAAAAATCACCCTTTAACCTAGATTTCTCTAGTTGGGTTAAGAAGTAGTTAGGTTATTTGGATTTGAGGTGGATCTCACAGACAGTGACAAAGATGAGGAAGGCAGCCAGAGCAGAAGTAAACTACTGTACATACTAGTGTTCATAGAACGTAGGTAACATGTGGTTTCTTGCCTTTGTAAAGTTCACATTCTAACTGGAAAGAAAGTAAATTAGCTGTCAAACCTCCTAACTTCACTGTATTCTTTACTTTAGGTGTTGCTTTTGAACAGGGCAAAATCCTTCCTACTCCTGAGACAGTTCCTTTTAGACTCACCAGAGATATTGTGGATGGCATGGGCATTACGGGTGTTGAAGGTGTCTTCAGAAGGTAAGTGATATGAAGTAAAGGAGGGAAATAATTTTTGATGTCAAAATTACATGGGCTGGGCATGGTTCTTTGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTAGGCAATACAGCAAGACCCTGTATCTAAAAAAATACACACACACAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACGGGTTAGAGATTTGTATAGATTATAGAATTTAGTGCTAGAATCGTATTCCAGTGCCTTATCAATACTAAGGAAAAGACCCTGGGTAAAAGCAATAATAGTTCCTCTTCCTTCCACCCACCTGGGACCTAAGCCCATGTAACATACATACTGTTATTCCAAACCTCCTCTGGAAGCATCCCACCTTTACTTTTAACACCTCTATCCTGGCTGACTCCTTCTTAATGATCCAAACTACTATTGGGTGCTCATCACTGTGCATATAGAAGAGACTACATTTTTATTTATAGGAGCTTGTGTTCTAGTATAACATTGTGCTACTAAAAAAGCTTTGCAGTTCCTTGTAGTTTTCCCAGCATAGGTCTGTGTACTCAACTTGGATTGGGGCAGATTGCAGTCAGTGTAAACTAATAATTGCCACAATAATCAAAGACTGAGAGCTGAGCCCAGTGGTGCATGCCTGTAATCAATAGTGTTGTGTTATTCTTGTAAATGCCAAGCTTGTGAAATAGTCAAATACATATTTGTATTCATTTCAAACGTCTAATGAAAGCCCACTCTGCCAAGTATTATGCTATTTTGAGATACAGATATGTAGATTATTAAGCATAGGCTCAGCATACTACACATGAGAGTATACAGATAAAGATACGTTGACAACATTGGTGTGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGAAACTCTCAGGAAACTCTGTTAACCATTGTAGAGGTAAAGTATTTTATAAGGAAGACTTTATTTTTTTTCTTACCAGGTAGACTGTGTATCTCATCAGGAAGTCACTGATGTGAAGAGCACTGCTTCATTTTAACATAGGGGGATGTGGCTGGGCAGCAGAAAGGAGGAGATTGTGCACTTAGCCTTTTCACACATCCAAAAATACTGGTTTAGAAATGCCTTCAGCCCCCTTGAGTTTCTTGGAATGTTAGAGCATTGTAAGTAGTCTCTAGTTTTCAATTCATAAATCAATTCTTTGACATTTAGATATTCCATATGGTATTATTATTTTCAGAATGGTTTCCATTAGGGTTTAAGAAAAATCAGAAATTTATATCTCCTTTTTCCCTGCTCAGGTTCAGAACTAATTAGTCAGACAAATGGAGATCAAATTGTCAGCATCATTACTAGAGGAACATGGCTTAGGAATGAGGGCCAGACTAGTTTACTGCTGGTGCTACCTCAGTACCTCTCTGCTGTCTTAACTTTGGGACAGCTCACCTGAATAGGGTTTGGGCCTGCAGAGCAAACACATGTAATCAGGATCACTGCCTTGTCTTGATCCAGGGCAGAAAAAAGGAAGTCAAACAAATTTCAGTGTCTGTGCTGTTAGTACCTATGCCAGTCATTCACCAATCTGGTAAGGGTATGTGAGACAAGAAATCAGGAGTGTGGCCTCCCCAGGGAAGCATGGCAGGTAGAGTGCAGTATGGGCTTGCCACTTTTCCACTACTCAGCTTTTCTTCCTTTAACCTGATTTATGTTGGACTGGCTGCATGTTAGTATTACTTTTACTGCATTTAAAAAACATTGATGCTGATCAAATTCAAACCAGGTTTCTAGAGATGGGGCAGGAATATGTGCATTTTTAAAAATCTCTCCTACTGTTCAACTAGGATATGAGAACTGTCTTAATTCATTGGCATTAACCATTAAGCCTGTGGTCAATAAG 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| pathogenic | 187,198 |
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