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Variant in gene ATM, located at chromosome 11 position 108332905: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
benign
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benign
186,798
Is the genetic change at chromosome 11, position 108332905, within gene ATM benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
benign
ATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATG
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benign
186,799
Variant at chromosome 11, position 108333885, gene ATM: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGA
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pathogenic
186,812
Is the variant located on chromosome 11 at position 108333899, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACT
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pathogenic
186,814
Does the variant on chromosome 11 at location 108333921 affecting gene ATM have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTA
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pathogenic
186,819
Is the variant located on chromosome 11 at position 108333940, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTC
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pathogenic
186,823
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, location 108333955, gene ATM: what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATA
pathogenic
186,830
Is the variant located on chromosome 11 at position 108333967, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTT
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pathogenic
186,831
Is the variant located on chromosome 11 at position 108333983, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
benign
CTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGC
CTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCNN
benign
186,835
Gene ATM variant at chromosome position 108333990 on chromosome 11: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
benign
AATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCC
AATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGC
benign
186,837
Is chromosome 11, position 108334152, gene ATM variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
benign
TTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGG
TTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGNN
benign
186,838
Is chromosome 11, position 108334992, gene ATM variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast']
ACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGT
ACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTNNNNNNNNNNNNNNNN
pathogenic
186,855
A genetic variant at chromosome 11, position 108335000, affecting gene ATM—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
186,856
Considering the variant on chromosome 11, location 108335006, involving gene ATM, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast']
TATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAAT
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pathogenic
186,859
A mutation at chromosome position 108335007 on chromosome 11 in gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
ATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATA
ATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATANNNN
pathogenic
186,860
The chromosome 11, position 108335008 genetic variant in gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAA
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pathogenic
186,861
Does the chromosome 11 mutation at position 108335033 within gene ATM classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
AATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAG
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pathogenic
186,864
Located at chromosome 11 position 108335054, the variant affecting gene ATM—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATT
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pathogenic
186,871
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 11, position 108335060, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCT
CAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATTAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTNN
pathogenic
186,874
Does the variant impacting ATM on chromosome 11, position 108335061, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
AAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTA
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pathogenic
186,875
Does the variant on chromosome 11 at location 108335084 affecting gene ATM have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
186,886
Considering the variant on chromosome 11, location 108335086, involving gene ATM, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAG
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pathogenic
186,888
Variant at chromosome position 108335091, chromosome 11, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast']
CATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTAT
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pathogenic
186,892
Mutation at chromosome 11, position 108335103, within ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
ACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAG
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pathogenic
186,895
Located at chromosome 11 position 108335846, the variant affecting gene ATM—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
186,913
Gene ATM variant at chromosome position 108335874 on chromosome 11: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast']
GCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGC
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pathogenic
186,920
For chromosome 11, position 108335893, gene ATM: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCA
TCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAG
pathogenic
186,927
Gene mutation in ATM at chromosome 11, position 108335894—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCAA
CCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCA
pathogenic
186,928
Does the variant on chromosome 11 at location 108335898 affecting gene ATM have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
186,930
Gene ATM variant at chromosome position 108335915 on chromosome 11: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCAAATGCCTGACCTAGAATATCTT
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pathogenic
186,939
Is the genetic variant on chromosome 11, position 108335931, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCAAATGCCTGACCTAGAATATCTTGAAAGCAGAAATTACT
CAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCAAATGCCTGACCTAGAATATCTTGAAAGCAGAAATTAC
pathogenic
186,943
Variant on chromosome 11, at position 108335940, affecting ATM: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCAAATGCCTGACCTAGAATATCTTGAAAGCAGAAATTACTGAACTTTCA
TAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCAAATGCCTGACCTAGAATATCTTGAAAGCAGAAATTACTGAACTTTCAN
pathogenic
186,945
Evaluate this variant at chromosome 11, position 108335941, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
186,947
Variant on chromosome 11, at position 108335942, affecting ATM: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
AATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCAAATGCCTGACCTAGAATATCTTGAAAGCAGAAATTACTGAACTTTCATC
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pathogenic
186,948
Is chromosome 11, position 108335945, gene ATM variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
ATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCAAATGCCTGACCTAGAATATCTTGAAAGCAGAAATTACTGAACTTTCATCTCT
ATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCAAATGCCTGACCTAGAATATCTTGAAAGCAGAAATTACTGAACTTTCATCTC
pathogenic
186,949
Variant at chromosome 11, position 108335956, gene ATM: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCAAATGCCTGACCTAGAATATCTTGAAAGCAGAAATTACTGAACTTTCATCTCTACCTTATGACT
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pathogenic
186,950
Variant chromosome 11, position 108335956, gene ATM: benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['ATM-related_cancer_predisposition', 'ATM-related_disorder', 'Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCAAATGCCTGACCTAGAATATCTTGAAAGCAGAAATTACTGAACTTTCATCTCTACCTTATGACT
CCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCAAATGCCTGACCTAGAATATCTTGAAAGCAGAAATTACTGAACTTTCATCTCTACCTTATGACTNNNNN
pathogenic
186,951
Gene ATM variant at chromosome position 108335957 on chromosome 11: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast']
CAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCAAATGCCTGACCTAGAATATCTTGAAAGCAGAAATTACTGAACTTTCATCTCTACCTTATGACTT
CAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCATTTATAATGTATTTTTCTTTAAGTGCAAATAGTGTATCTGACCTATTATCAATCATGTTTATACTTTTATTAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGTGAGCCTTCCCTTCTCTGGCTTAGCCCTTAGAGTTTTAGTGATGAAAATTTTTAGTTCATATTTTCTTTCTGCTTTATTTGGGATTTTGTCTTTATTTTGAATACTTACAAATGAGGAAGATTTGTAGAGTAGAAATGCATTATTTTCTAGAACCAGGCTTTTCTCCATTTTTTTTGTGTCTCTGAAAGACAATCATTATTATATGGTTGATTCAAGTAAAAGAATACCATTAACATGTACAGACATGTACAGTGAGGTTGCTTCTTATGAAAAAAAATACTTTGGTGTCTGTCTCTTATTTCCTTGAATAGTGCAAGTTGACGTCCTTTGCATCAGTATACCGGGTCTCGTACTGTGCCAAGTGCTATTTAATGTACCAAAAAGGGAGAGCATTCTTCCCTTACCATTTGCTGACGAGCTCTTTGGGTCCTACTGGGGAGTGGTGGAAAGACACAGTGCTGTTTTACTCAGGTGTTTGCAGTATGCCTTCCTAGGGGGGACTTCCAGTTAATCTAATTACAGAAGTAGCGAGGGGAAACTTTCTAAATCAGTGTAAATGTTGTAGCTTATTCTAAATGAAAGAATGGCAGTAGGTATTTAATTATTTGGGAGACTGTCAAGAGGTGCACAGATGCTCAGATTGGTTTGAGTGCCCTTTGCTATTCTCAGATGACTCTGTGTTTTTATAATAAAATAAACTGTACTTGTTTATTCATGCTTAATTATTCTGAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTAAAGGTAACTATTTGTACTTCTGTTAGTTCACCAAAAACATATAAAAGATGCCATTTGGTTGGGTGAAGTGGCTCATGCCCATATTCATAATGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAGCAACATAGTGAGACCCCATCTTGACAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGAGATGATGGCATGTGCTTGTAGTCCCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTCAAACTCTGCAGTGAGCCCCAGTCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCGTTTAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGATGCCATTATTTGGACCAGGAGTCTACAAATGTTTTCTGTGAAGGACCAAATAATAAAGATTTATTTTCTTTGTAAAAAGTATTTATTAATGTTAATTATAGTTAGGTGTTTCTTATAGTCAACTGAAGTATTTTTTCCTTTTTTTTCTACTCAACAATATGTCACAGAAATCTTTCTCATTTTTTAACAGCTGCATTGTGTGTATGTATGTAGTTTTTTATACAAGTCCTTATCGATGGGCATTTGTGTTGTTTTCAGTCTTTTGCTGCTACAAACAACGCTGTATTGTAGTGAATAACCTTGAACATACAAATTTCATACATGCGCAGGCAAATTTGTAGCATGGATTTCCAAAAGTTGGATTGCTGGGTTAGAGGATACATGCATCTGTAATCTGGTACATATTGCCAAATTACTCTCAATGGGAGTGTACCCACTTACATTTCCTCTAGCTATTTGCCTGAGAAGACAATCCTCAGTCACATTCTATGAGCTGATCATCTTTGACTCTTATATTAATTATTCATTTAACCAGTTTAGAAATAACAATAAATCCTTATTTTGAAGGGCCTATTTTCCATAGGTTTGTCTTTTGTGATTTCATTCCTGTACCTCATTTTTAAACTTTCTCCTTCTATAAATGTTGTAACAGGGACTATGGGTGACATGTGCTTTTTTATATATTTCTAGTTTTCCACTATGAACGTGTTTTATTTTTAAAATAATGGCTAAATTAAAAGCCCTAAATAGGGGAGTGAAGAAGAATAAATTAGATCTACCCTCCAAAATGCTGCTTGAGTTAGGCTATTGTAATAAAAAGCAGAACTTGGTTTTGAGCTTCTTAACTGCTTTCAGAGACTAAATATAAAACTTATTGGTTGGGAGAGGGGCATACTGTTCATTAAGGAAAGCACAATTTTTTCCGTAGCCTTCAAGTTTGTGAGAAATTTGTGACATGGAACCTTCTGCAATAATAACTAACATAATAGATGTTTTCCATTAGCAGTTTAAAAAGCTAATTAATCCTCGATGAATGCAAAAAGCAAAAGTTGCTCTATAAAGGCTACTCTGTAGAGGGATTTCTTTGATGTGGTTAAGATCATTGGTACTCAAGCTTTAGCAGACATCATAGTCACTTAGAGAGTTTGTTAAAAACACAGATTTCTGATCCCCATTCTTAGAATTTCTAATTCAGCAAGATTAGGGTAGAACCTGTGAATGTGCGTTTCTAGCAAGATACCAGTTATGTTGATGCTGCACTGGTCCAGGGACAACACTTTGAGACCCACCAGTCTACTTGTTCTACCATCTATTGACCTGACTTCATTTTAGAACAAAGTTGATGATCTATTAGCTATCTCCTATCTGACAGATAATGTAGAGATTGCTAAGAAGTTTTTAGAGACTAGATATTCTGTAATGTGAATGAAAGGAAATTGTTTATGCTCTAAATACCAAACTTTTAGATGACAAAGATAATAGGTGAAGAATTGGGTTACAAAAGTATGGGCTATAGGAGCACCTCCTGAACTCTCAGAAAGTAGCTAAGATTTCCAAGCAGATACACAATTGAACCTCCAAAGTTCATTGCTGTAAAGCACAAAAAAGCAAATGCCTGACCTAGAATATCTTGAAAGCAGAAATTACTGAACTTTCATCTCTACCTTATGACTTN
pathogenic
186,952
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 11, position 108343220, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TGGTCTTTTGCAATTGCTTAGACACACCAATTTGTTTCTGCCTCAGGGCTTTTCTGCTTCTGCCTGCAATGCTTTTCCCTCAGATCTTCACACCAGTCACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGG
TGGTCTTTTGCAATTGCTTAGACACACCAATTTGTTTCTGCCTCAGGGCTTTTCTGCTTCTGCCTGCAATGCTTTTCCCTCAGATCTTCACACCAGTCACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGN
pathogenic
186,976
The chromosome 11, position 108343230 genetic variant in gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CAATTGCTTAGACACACCAATTTGTTTCTGCCTCAGGGCTTTTCTGCTTCTGCCTGCAATGCTTTTCCCTCAGATCTTCACACCAGTCACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGT
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pathogenic
186,981
Gene mutation in ATM at chromosome 11, position 108343230—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast']
CAATTGCTTAGACACACCAATTTGTTTCTGCCTCAGGGCTTTTCTGCTTCTGCCTGCAATGCTTTTCCCTCAGATCTTCACACCAGTCACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGT
CAATTGCTTAGACACACCAATTTGTTTCTGCCTCAGGGCTTTTCTGCTTCTGCCTGCAATGCTTTTCCCTCAGATCTTCACACCAGTCACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTNNNN
pathogenic
186,982
Is the chromosome 11, position 108343240 variant in ATM clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast']
GACACACCAATTTGTTTCTGCCTCAGGGCTTTTCTGCTTCTGCCTGCAATGCTTTTCCCTCAGATCTTCACACCAGTCACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTT
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pathogenic
186,985
A mutation at chromosome position 108343243 on chromosome 11 in gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
ACACCAATTTGTTTCTGCCTCAGGGCTTTTCTGCTTCTGCCTGCAATGCTTTTCCCTCAGATCTTCACACCAGTCACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGC
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pathogenic
186,986
Is the genetic mutation found on chromosome 11 at position 108343243, within the gene ATM, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
ACACCAATTTGTTTCTGCCTCAGGGCTTTTCTGCTTCTGCCTGCAATGCTTTTCCCTCAGATCTTCACACCAGTCACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGC
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pathogenic
186,987
The mutation impacting ATM on chromosome 11 at position 108343254: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TTTCTGCCTCAGGGCTTTTCTGCTTCTGCCTGCAATGCTTTTCCCTCAGATCTTCACACCAGTCACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTA
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pathogenic
186,992
A mutation at chromosome position 108343257 on chromosome 11 in gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CTGCCTCAGGGCTTTTCTGCTTCTGCCTGCAATGCTTTTCCCTCAGATCTTCACACCAGTCACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTT
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pathogenic
186,994
Determine whether the variant at chromosome 11, position 108343270, in gene ATM is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TTTCTGCTTCTGCCTGCAATGCTTTTCCCTCAGATCTTCACACCAGTCACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGA
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pathogenic
186,997
Does the variant on chromosome 11 at location 108343274 affecting gene ATM have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TGCTTCTGCCTGCAATGCTTTTCCCTCAGATCTTCACACCAGTCACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTT
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pathogenic
186,999
Considering the variant on chromosome 11, location 108343274, involving gene ATM, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TGCTTCTGCCTGCAATGCTTTTCCCTCAGATCTTCACACCAGTCACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTT
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pathogenic
187,000
Evaluate if the mutation on chromosome 11 at position 108343294 in ATM is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast']
TTCCCTCAGATCTTCACACCAGTCACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTC
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pathogenic
187,002
Mutation at chromosome 11, position 108343317, within ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGG
CACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGN
pathogenic
187,006
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, location 108343317, gene ATM: what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CACTCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGG
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pathogenic
187,007
Variant in ATM, chromosome 11, position 108343320—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TCCCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATT
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pathogenic
187,009
Evaluate if the mutation on chromosome 11 at position 108343322 in ATM is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CCTTACTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCT
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pathogenic
187,010
Variant chromosome 11, position 108343327, gene ATM: benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGT
CTTCATTCAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTN
pathogenic
187,014
Evaluate if the mutation on chromosome 11 at position 108343334 in ATM is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCT
CAGGCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAACGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTN
pathogenic
187,015
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 11, position 108343337, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast']
GCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTT
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pathogenic
187,017
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, position 108343337, gene ATM. What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTT
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pathogenic
187,018
Is the genetic variant on chromosome 11, position 108343337, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['ATM-related_cancer_predisposition', 'ATM-related_disorder', 'Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Breast_carcinoma', 'Familial_cancer_of_breast', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GCTTCTGCTGCAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTT
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pathogenic
187,019
Is the genetic variant on chromosome 11, position 108343347, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Breast_cancer,_susceptibility_to', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTT
CAGTGTTACCCTCAGAAAGGCCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTN
pathogenic
187,022
Determine if the mutation at chromosome 11, position 108343357 in gene ATM is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
187,027
The chromosome 11, position 108343367 genetic variant in gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CCTCCGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGT
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pathogenic
187,029
Variant in gene ATM, located at chromosome 11 position 108343369: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast']
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pathogenic
187,030
Variant in gene ATM, located at chromosome 11 position 108343371: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['ATM-related_disorder', 'Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Breast_cancer,_susceptibility_to', 'Carcinoma_of_colon', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CGACCATGTTGCCATTACCCACTTTCTCTCTTTTTTAAACTTAAGTTTTGTTCTCTTATACTTATTATCTAATATTATGAAATGTTTATTAGGATATATGTTCCTCACCAGAATGAAACTTTATGAGGGCATAGTCTTCATCTGCCTTTTTCCCACTCTGTTCTCAGTGCCCTAGCCCTGTGTGTAACATGTAATACGCCCCCAACAAATAAATGTTAATAAATTAATCAAATGCTTCCTTAAGACACAAAACAGTTCAACATATGTGAGAAACTTAAAATTTAAAAATGTATAGAACTAAAGACACCATAAGGACGAGTGACCAGCTGAGAAAACGAATATAATAATGTTAATTAGAACAAAAAGGATCATTTTAATATAAAGAACAAGGGATTTATATGAAGAATACAATGATATTCAACTTTTCTAGTAATCTGGAAAATACAAATTAAAACCACAGTGAAATACTATTACCCTCAGATTAGCAAAATATAAAAAGCCTGACAATATTAAGTATTGCGAAAGTTATGGAATAACTCTACTGGTGGGTATATAAATCGGTACAGTCACTTTGAATAGTTATTTGGCAATATCTGGTTAACCGAGGTGAAGATGTATCTCTGGCTCAGCTGTTAAATTCCTGGGTATATACCCTAGAGCAGACTTGTCCAACCCACAGCCTGCAGGCCACATGCAGCCTACAGGATGGCTTTGAGTGCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAACATTATGAGATTTTTTTTGCAGTTTTTTTTTCTTTTTTAGCTCATCAGCAATCATTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGGCAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAATCCAAAAGATTGGACACCCCTGCCTAGAGAAACTGAAATATGTTCACGAGTAGTTTATTTCATTGCAGCAGTATTTCATGGAAATGTGGAAACAATGTAAATGTTAATATGCAGATTGGATAACTGTTGTATTTATGTAGTATATAGCTGTTAAAATGAATGATGTAGAGTTAAATATGCTCACATAGTTAGGATAAAATAGTATTGAATAAAAAACCAAATTACAGAAATATACATATAGTATCCTAATTTTTTTACTTAATACTTACAACTATTTGTGTACATATAGCTTTGAAATAAAAATATACCAAAAAATACAAGAACATGATAAACCAGCTAACAGTCATCTTGATGGTGGGAGGGACTTAGGGTCAGTGAAGCACACAAGGGGGAGCTTCATCTCTTCCCCAGCAAATGTGAGAAAATCCTAGATTTGATAAAGCTGTTTAATGGATAAAAGGGTATCTGTTAATATCATTTTCTATACTTTATGTATGTTTATAATATAATTTTAAAAAACTTTCCTAGTAAAGTTGCTTATTTTATATTTAGGAGTACATTTTCTCTCTGTGAAGATAATAAGACTAAAGCAAGAGTACATGTAATTTCAATAATGAAGTTACACTAAAATTGAGACCACATTCATGGGTAATAATTTCCAAGTGAAACTCCCCAAATTTAATTGATACTAAAATTTTAAGGAAAGCAGTTAATTCCTCTCCTAACTGGACAAACTAAGTATGGATTAATGACAGATGACGGTGAGTATAGTTAACAGGAGTGACCTCTCAGAGAATCGTGGGGATTGAGTGATGGGCAGGCTCTCAAACATCTAGGCAGCAGGCTGGAAAATTATATTCTTTGAGCTTAAGTTTATTTCCGATTGGTTTCCTCCAAGGAGCTTTGTCTTCTATGGACAGAGAAATATTAATACAACTTGAAAAAAAATGCTTTGCACTGACTCTGATAGCTGAATGATCATCAAATGCTCTTTAATGGCCTTTTAAAATTAAAAGGTATTTAATCTGTAACTCCAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGTGAGTGACACCCAAAATTAAAGGTTATTGTAAGATTATTTAATGGCTTATTAAAGCTGACAGCTGTCAGATATTATAGAATACAAAAAAACTTTAATTTCATCAGGTAATTGTCAAAGATACTAAGTAAAAGAAAAACTCATCAGAATGAAAGTGTGTGAGTGAAAAAGGAAGGATTTTAAACTACATAATATGTCAACCCTTGTCAGATAAGAAATGTAAAGGTTATTCAATGTGTGCTGATTTGTTTTCAATTTGGGATAAACTAATTCTTAGCAAACAAAACACTAAAATGCCAGGCACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATG
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pathogenic
187,032
Gene ATM variant at chromosome 11, position 108345720—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
benign
CACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGA
CACGATGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGANNNN
benign
187,045
Regarding the variant at chromosome 11 and position 108345749, affecting gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
ACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTA
ACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCT
pathogenic
187,059
Chromosome 11, position 108345749, gene ATM: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
ACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTA
ACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAN
pathogenic
187,061
Variant at chromosome position 108345749, chromosome 11, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
ACTTGAGAGGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTA
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pathogenic
187,062
Regarding the variant found on chromosome 11 at position 108345757 in gene ATM: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GGCTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTT
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pathogenic
187,066
Gene ATM variant at chromosome position 108345759 on chromosome 11: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CTGAGTCTGGGGGATCCCTTGAACCCAGGATTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCA
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pathogenic
187,067
Is the genetic change at chromosome 11, position 108345763, within gene ATM benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast']
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pathogenic
187,068
The genetic variant at chromosome 11, position 108345790, affecting gene ATM: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAAT
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pathogenic
187,077
Variant at chromosome position 108345797, chromosome 11, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast']
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pathogenic
187,081
Does the chromosome 11 mutation at position 108345797 within gene ATM classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGAC
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pathogenic
187,082
Is the genetic mutation found on chromosome 11 at position 108345801, within the gene ATM, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGA
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pathogenic
187,085
Is the genetic mutation found on chromosome 11 at position 108345806, within the gene ATM, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GCAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATA
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pathogenic
187,089
Determine if the mutation at chromosome 11, position 108345811 in gene ATM is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['ATM-related_cancer_predisposition']
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pathogenic
187,090
Considering the genetic mutation at chromosome 11, position 108345827, impacting ATM: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast']
TCTAAAAAACAAACACAGTAAACAACAACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAAT
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pathogenic
187,096
Is the variant located on chromosome 11 at position 108345854, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
ACAACAACAAGATTATGAAGTAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATT
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pathogenic
187,100
Is the genetic variant on chromosome 11, position 108345874, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TAATTTTTTATGAAACTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTA
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pathogenic
187,110
Chromosome 11, position 108345889, gene ATM: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['ATM-related_disorder', 'Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast']
CTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTAAGGGATATTGTAATA
CTGATATAGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGAATAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTAAGGGATATTGTAATA
pathogenic
187,117
Does the variant impacting ATM on chromosome 11, position 108345896, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
AGAAAACCTTCTGAGACATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTAAGGGATATTGTAATAGTTTAGA
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pathogenic
187,120
Does the genetic variant at chromosome 11, position 108345912, impacting gene ATM, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
benign
CATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTAAGGGATATTGTAATAGTTTAGATGAGAAATGATGAAGA
CATTTACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTAAGGGATATTGTAATAGTTTAGATGAGAAATGATGAAGANNN
benign
187,126
Mutation found at chromosome 11 position 108345916, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
benign
TACAATGTCACATTGGCCATCTAGTCTGATATTCATTCGCTGAATCAGCAACATTTATTGTATGTTTTCTGTCTACCAGGTACTGTGCTGACTTAAGACTTCACAAATATCAAATATTACGACTAATCATCATAATCCTTATCCTCATTTTAAAATGAGAAGTTCAGAGAACTTGCCCAAGGCCAGTGAGCTAATAAACAGAGCAAGGATTTGAGCCTTGTCTAAATCCAAAATCCATTTATTGTTCATTTTATTGTGCTTTCTGTGACATGTTTTTTAAAATGTGTGATAAGTGCTATAGGTGTTGTGATGGAAGTCTGTACAGGGCACACAGGGTACAGTGTAGGTATGGAGGAGGAAGTGCTTAGTTCTGCCTGGGGTGGGGAGAATAGACAGAAGTAGATCCAAGAAATGCTTCACAGAGGAAAAGGTGTGTGAGCCGAGTTTTGTAAATGAGTTGTTTTTCCAGGCAGAAGGAGCATATAAGCAAAGGAGAGGAGACATGAGCAGGAAAAGACAACATAAGCATAGGCTTAGTGTTTGAGGAAGAAAAGATGAGATTGGAGCAGTAATTGTTGGTCAAAAGATGGAGTGTTGCTTTATGAAATGCAAAGGAGTTTGCACCTTATGCTATAGGCCTCATAAGACCCTAAAGGATAGTAATATCAGACTTGCATTTTAGAAAGAAATTCCGACGGCACTGTGGGTTCTATTTTTGAGAATGCAAACTGGAGGCATGAGATGGTCTGAACTGAGATGAACAGCAGTAGGAAGGGAGAATCGTGGGTAGAGATGAGAAATATGAAGGAGGCAGAATTCATAGGATTTGATTGCTGATTAAAAATAAGGTTGGGGGGCGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAAGGATACCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCACATCTCTACAAAAAATAAAAAGTCAGCCAGGTAATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGCCAAAATTGCAGTGAGCTGTGATCACACCCCTGCACTCCAGTCCAGGTGACAGAGACCCTGTCACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATGTTGGAGAAAAGGAGTAGCCAGTGCCTCCCAGTTTTCTGTTTGGGGCAGCTGGGTAGATGGTGAAGCTCTTTACTGCATTGAAGAATAGAAGAGGTGACTAAAGTTTGCCAGAGATGAAGTATTTGAATTTGGAAGTGATCCAAGTGAAGATGCTGAATGGGCAGCTTGAGAAGCACATTAAGCTAAAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTAAGGGATATTGTAATAGTTTAGATGAGAAATGATGAAGATTTA
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benign
187,129
Gene mutation in ATM at chromosome 11, position 108347255—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
benign
AAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTAAGGGATATTGTAATAGTTTAGATGAGAAATGATGAAGATTTATACTAAAGTTGTAGAAACCAGAATATTGGATTTGAGGGACATTTTTGTAGTAAACTGTACCAGTGATATTAGATGAGGAAATAGTGGGGGAGTGGGGCCCCCAGATAACTGAAGCTTCTAACTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAGTAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGAATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATAAAAGAAAGAGAATATATATAGCTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATGTAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATATAGCTAAGAAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAGTGTGAATGTAATGTAAAGAAGTGTGAATGTAATGACAAACTTCTATTAAACAGTATTAATCACTAGGTGATAATTTTTAGAGGTTATATGCAAAAGAACAAAAATAATTAAAGGAAATAAGTTATCACAGGTTTCATTATTTTCCAAAGAAATTCTCAGAAAATAATATATTGAGAGGAGAGAAAATATGCCATATTCACTATAAAACAAAGAAGAAAACCCTGTCTTTTTATTATTTATTGAAGTAGGAGAATTCTCTTCTGCATAAGTTATAAAAAGGTAGATGCTAAGAATCAGGATGAATATGAAACATATGATTTAATAATGAAGCTGGTTTGGTTACTAACCACATCATCACTATTATCCCCCTGCAACTCAGAATGTAGAAAAAGAAGTGTGAATGTAATGACGGAGATCCAGAATCTTCAGCAAATAGATTTCAGTTGAAGTCACTGGGCTGGAGGAGGTTCTGATCTCACACATCATCCGTGATAAAGAGACCTAAAGATGAAATCATAAGGGAAGTGAGCCTTGGAAAGGCTGAGCCAGAAAAAAACTGAGAAGTACTCAAAGGAAGTCAGGATCTTGGAAGGCAAGAGGGGAAAATCTTTTATGAAAGAAGTAGTGCTCAATAGTATCTGATACAGAAAGGTCAGAGAGGATGAATGCTGAAAATAGACCTTTGAATTTAACAAGTAATCAATCCTAGAGGCCTTGGAAGTCCCCTTTG
AAGCTTAATAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTAAGGGATATTGTAATAGTTTAGATGAGAAATGATGAAGATTTATACTAAAGTTGTAGAAACCAGAATATTGGATTTGAGGGACATTTTTGTAGTAAACTGTACCAGTGATATTAGATGAGGAAATAGTGGGGGAGTGGGGCCCCCAGATAACTGAAGCTTCTAACTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAGTAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGAATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATAAAAGAAAGAGAATATATATAGCTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATGTAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATATAGCTAAGAAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAGTGTGAATGTAATGTAAAGAAGTGTGAATGTAATGACAAACTTCTATTAAACAGTATTAATCACTAGGTGATAATTTTTAGAGGTTATATGCAAAAGAACAAAAATAATTAAAGGAAATAAGTTATCACAGGTTTCATTATTTTCCAAAGAAATTCTCAGAAAATAATATATTGAGAGGAGAGAAAATATGCCATATTCACTATAAAACAAAGAAGAAAACCCTGTCTTTTTATTATTTATTGAAGTAGGAGAATTCTCTTCTGCATAAGTTATAAAAAGGTAGATGCTAAGAATCAGGATGAATATGAAACATATGATTTAATAATGAAGCTGGTTTGGTTACTAACCACATCATCACTATTATCCCCCTGCAACTCAGAATGTAGAAAAAGAAGTGTGAATGTAATGACGGAGATCCAGAATCTTCAGCAAATAGATTTCAGTTGAAGTCACTGGGCTGGAGGAGGTTCTGATCTCACACATCATCCGTGATAAAGAGACCTAAAGATGAAATCATAAGGGAAGTGAGCCTTGGAAAGGCTGAGCCAGAAAAAAACTGAGAAGTACTCAAAGGAAGTCAGGATCTTGGAAGGCAAGAGGGGAAAATCTTTTATGAAAGAAGTAGTGCTCAATAGTATCTGATACAGAAAGGTCAGAGAGGATGAATGCTGAAAATAGACCTTTGAATTTAACAAGTAATCAATCCTAGAGGCCTTGGAAGTCCCCTTTGNNNN
benign
187,133
Chromosome 11, position 108347263, gene ATM: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
TAAAGATATCTGGGCCAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTAAGGGATATTGTAATAGTTTAGATGAGAAATGATGAAGATTTATACTAAAGTTGTAGAAACCAGAATATTGGATTTGAGGGACATTTTTGTAGTAAACTGTACCAGTGATATTAGATGAGGAAATAGTGGGGGAGTGGGGCCCCCAGATAACTGAAGCTTCTAACTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAGTAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGAATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATAAAAGAAAGAGAATATATATAGCTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATGTAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATATAGCTAAGAAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAGTGTGAATGTAATGTAAAGAAGTGTGAATGTAATGACAAACTTCTATTAAACAGTATTAATCACTAGGTGATAATTTTTAGAGGTTATATGCAAAAGAACAAAAATAATTAAAGGAAATAAGTTATCACAGGTTTCATTATTTTCCAAAGAAATTCTCAGAAAATAATATATTGAGAGGAGAGAAAATATGCCATATTCACTATAAAACAAAGAAGAAAACCCTGTCTTTTTATTATTTATTGAAGTAGGAGAATTCTCTTCTGCATAAGTTATAAAAAGGTAGATGCTAAGAATCAGGATGAATATGAAACATATGATTTAATAATGAAGCTGGTTTGGTTACTAACCACATCATCACTATTATCCCCCTGCAACTCAGAATGTAGAAAAAGAAGTGTGAATGTAATGACGGAGATCCAGAATCTTCAGCAAATAGATTTCAGTTGAAGTCACTGGGCTGGAGGAGGTTCTGATCTCACACATCATCCGTGATAAAGAGACCTAAAGATGAAATCATAAGGGAAGTGAGCCTTGGAAAGGCTGAGCCAGAAAAAAACTGAGAAGTACTCAAAGGAAGTCAGGATCTTGGAAGGCAAGAGGGGAAAATCTTTTATGAAAGAAGTAGTGCTCAATAGTATCTGATACAGAAAGGTCAGAGAGGATGAATGCTGAAAATAGACCTTTGAATTTAACAAGTAATCAATCCTAGAGGCCTTGGAAGTCCCCTTTGGATAGAAT
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pathogenic
187,137
Considering the variant on chromosome 11, location 108347278, involving gene ATM, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome']
CAAACAGATTTAGAAATCATCAGCACATAGATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTAAGGGATATTGTAATAGTTTAGATGAGAAATGATGAAGATTTATACTAAAGTTGTAGAAACCAGAATATTGGATTTGAGGGACATTTTTGTAGTAAACTGTACCAGTGATATTAGATGAGGAAATAGTGGGGGAGTGGGGCCCCCAGATAACTGAAGCTTCTAACTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAGTAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGAATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATAAAAGAAAGAGAATATATATAGCTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATGTAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATATAGCTAAGAAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAGTGTGAATGTAATGTAAAGAAGTGTGAATGTAATGACAAACTTCTATTAAACAGTATTAATCACTAGGTGATAATTTTTAGAGGTTATATGCAAAAGAACAAAAATAATTAAAGGAAATAAGTTATCACAGGTTTCATTATTTTCCAAAGAAATTCTCAGAAAATAATATATTGAGAGGAGAGAAAATATGCCATATTCACTATAAAACAAAGAAGAAAACCCTGTCTTTTTATTATTTATTGAAGTAGGAGAATTCTCTTCTGCATAAGTTATAAAAAGGTAGATGCTAAGAATCAGGATGAATATGAAACATATGATTTAATAATGAAGCTGGTTTGGTTACTAACCACATCATCACTATTATCCCCCTGCAACTCAGAATGTAGAAAAAGAAGTGTGAATGTAATGACGGAGATCCAGAATCTTCAGCAAATAGATTTCAGTTGAAGTCACTGGGCTGGAGGAGGTTCTGATCTCACACATCATCCGTGATAAAGAGACCTAAAGATGAAATCATAAGGGAAGTGAGCCTTGGAAAGGCTGAGCCAGAAAAAAACTGAGAAGTACTCAAAGGAAGTCAGGATCTTGGAAGGCAAGAGGGGAAAATCTTTTATGAAAGAAGTAGTGCTCAATAGTATCTGATACAGAAAGGTCAGAGAGGATGAATGCTGAAAATAGACCTTTGAATTTAACAAGTAATCAATCCTAGAGGCCTTGGAAGTCCCCTTTGGATAGAATGGAGGAAACCATACT
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pathogenic
187,146
Is the variant located on chromosome 11 at position 108347308, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
ATGGAAGGGAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTAAGGGATATTGTAATAGTTTAGATGAGAAATGATGAAGATTTATACTAAAGTTGTAGAAACCAGAATATTGGATTTGAGGGACATTTTTGTAGTAAACTGTACCAGTGATATTAGATGAGGAAATAGTGGGGGAGTGGGGCCCCCAGATAACTGAAGCTTCTAACTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAGTAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGAATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATAAAAGAAAGAGAATATATATAGCTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATGTAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATATAGCTAAGAAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAGTGTGAATGTAATGTAAAGAAGTGTGAATGTAATGACAAACTTCTATTAAACAGTATTAATCACTAGGTGATAATTTTTAGAGGTTATATGCAAAAGAACAAAAATAATTAAAGGAAATAAGTTATCACAGGTTTCATTATTTTCCAAAGAAATTCTCAGAAAATAATATATTGAGAGGAGAGAAAATATGCCATATTCACTATAAAACAAAGAAGAAAACCCTGTCTTTTTATTATTTATTGAAGTAGGAGAATTCTCTTCTGCATAAGTTATAAAAAGGTAGATGCTAAGAATCAGGATGAATATGAAACATATGATTTAATAATGAAGCTGGTTTGGTTACTAACCACATCATCACTATTATCCCCCTGCAACTCAGAATGTAGAAAAAGAAGTGTGAATGTAATGACGGAGATCCAGAATCTTCAGCAAATAGATTTCAGTTGAAGTCACTGGGCTGGAGGAGGTTCTGATCTCACACATCATCCGTGATAAAGAGACCTAAAGATGAAATCATAAGGGAAGTGAGCCTTGGAAAGGCTGAGCCAGAAAAAAACTGAGAAGTACTCAAAGGAAGTCAGGATCTTGGAAGGCAAGAGGGGAAAATCTTTTATGAAAGAAGTAGTGCTCAATAGTATCTGATACAGAAAGGTCAGAGAGGATGAATGCTGAAAATAGACCTTTGAATTTAACAAGTAATCAATCCTAGAGGCCTTGGAAGTCCCCTTTGGATAGAATGGAGGAAACCATACTGTAAAAAGGCAAGGACTGAATGGAAGTTAA
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pathogenic
187,153
A genetic variant on chromosome 11, position 108347316, affects the gene ATM. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTAAGGGATATTGTAATAGTTTAGATGAGAAATGATGAAGATTTATACTAAAGTTGTAGAAACCAGAATATTGGATTTGAGGGACATTTTTGTAGTAAACTGTACCAGTGATATTAGATGAGGAAATAGTGGGGGAGTGGGGCCCCCAGATAACTGAAGCTTCTAACTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAGTAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGAATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATAAAAGAAAGAGAATATATATAGCTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATGTAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATATAGCTAAGAAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAGTGTGAATGTAATGTAAAGAAGTGTGAATGTAATGACAAACTTCTATTAAACAGTATTAATCACTAGGTGATAATTTTTAGAGGTTATATGCAAAAGAACAAAAATAATTAAAGGAAATAAGTTATCACAGGTTTCATTATTTTCCAAAGAAATTCTCAGAAAATAATATATTGAGAGGAGAGAAAATATGCCATATTCACTATAAAACAAAGAAGAAAACCCTGTCTTTTTATTATTTATTGAAGTAGGAGAATTCTCTTCTGCATAAGTTATAAAAAGGTAGATGCTAAGAATCAGGATGAATATGAAACATATGATTTAATAATGAAGCTGGTTTGGTTACTAACCACATCATCACTATTATCCCCCTGCAACTCAGAATGTAGAAAAAGAAGTGTGAATGTAATGACGGAGATCCAGAATCTTCAGCAAATAGATTTCAGTTGAAGTCACTGGGCTGGAGGAGGTTCTGATCTCACACATCATCCGTGATAAAGAGACCTAAAGATGAAATCATAAGGGAAGTGAGCCTTGGAAAGGCTGAGCCAGAAAAAAACTGAGAAGTACTCAAAGGAAGTCAGGATCTTGGAAGGCAAGAGGGGAAAATCTTTTATGAAAGAAGTAGTGCTCAATAGTATCTGATACAGAAAGGTCAGAGAGGATGAATGCTGAAAATAGACCTTTGAATTTAACAAGTAATCAATCCTAGAGGCCTTGGAAGTCCCCTTTGGATAGAATGGAGGAAACCATACTGTAAAAAGGCAAGGACTGAATGGAAGTTAAGGATGTGT
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pathogenic
187,156
Assess the variant on chromosome 11, position 108347316, impacting ATM: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GAGTTGAAGTCGGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTAAGGGATATTGTAATAGTTTAGATGAGAAATGATGAAGATTTATACTAAAGTTGTAGAAACCAGAATATTGGATTTGAGGGACATTTTTGTAGTAAACTGTACCAGTGATATTAGATGAGGAAATAGTGGGGGAGTGGGGCCCCCAGATAACTGAAGCTTCTAACTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAGTAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGAATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATAAAAGAAAGAGAATATATATAGCTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATGTAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATATAGCTAAGAAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAGTGTGAATGTAATGTAAAGAAGTGTGAATGTAATGACAAACTTCTATTAAACAGTATTAATCACTAGGTGATAATTTTTAGAGGTTATATGCAAAAGAACAAAAATAATTAAAGGAAATAAGTTATCACAGGTTTCATTATTTTCCAAAGAAATTCTCAGAAAATAATATATTGAGAGGAGAGAAAATATGCCATATTCACTATAAAACAAAGAAGAAAACCCTGTCTTTTTATTATTTATTGAAGTAGGAGAATTCTCTTCTGCATAAGTTATAAAAAGGTAGATGCTAAGAATCAGGATGAATATGAAACATATGATTTAATAATGAAGCTGGTTTGGTTACTAACCACATCATCACTATTATCCCCCTGCAACTCAGAATGTAGAAAAAGAAGTGTGAATGTAATGACGGAGATCCAGAATCTTCAGCAAATAGATTTCAGTTGAAGTCACTGGGCTGGAGGAGGTTCTGATCTCACACATCATCCGTGATAAAGAGACCTAAAGATGAAATCATAAGGGAAGTGAGCCTTGGAAAGGCTGAGCCAGAAAAAAACTGAGAAGTACTCAAAGGAAGTCAGGATCTTGGAAGGCAAGAGGGGAAAATCTTTTATGAAAGAAGTAGTGCTCAATAGTATCTGATACAGAAAGGTCAGAGAGGATGAATGCTGAAAATAGACCTTTGAATTTAACAAGTAATCAATCCTAGAGGCCTTGGAAGTCCCCTTTGGATAGAATGGAGGAAACCATACTGTAAAAAGGCAAGGACTGAATGGAAGTTAAGGATGTGT
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pathogenic
187,157
The genetic variant at chromosome 11, position 108347320, affecting gene ATM: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast']
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pathogenic
187,158
Clinical classification of chromosome 11, position 108347327, gene ATM: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['ATM-related_disorder', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GGTAAGCTTTGCTTCAGGTAGTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTAAGGGATATTGTAATAGTTTAGATGAGAAATGATGAAGATTTATACTAAAGTTGTAGAAACCAGAATATTGGATTTGAGGGACATTTTTGTAGTAAACTGTACCAGTGATATTAGATGAGGAAATAGTGGGGGAGTGGGGCCCCCAGATAACTGAAGCTTCTAACTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAGTAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGAATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATAAAAGAAAGAGAATATATATAGCTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATGTAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATATAGCTAAGAAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAGTGTGAATGTAATGTAAAGAAGTGTGAATGTAATGACAAACTTCTATTAAACAGTATTAATCACTAGGTGATAATTTTTAGAGGTTATATGCAAAAGAACAAAAATAATTAAAGGAAATAAGTTATCACAGGTTTCATTATTTTCCAAAGAAATTCTCAGAAAATAATATATTGAGAGGAGAGAAAATATGCCATATTCACTATAAAACAAAGAAGAAAACCCTGTCTTTTTATTATTTATTGAAGTAGGAGAATTCTCTTCTGCATAAGTTATAAAAAGGTAGATGCTAAGAATCAGGATGAATATGAAACATATGATTTAATAATGAAGCTGGTTTGGTTACTAACCACATCATCACTATTATCCCCCTGCAACTCAGAATGTAGAAAAAGAAGTGTGAATGTAATGACGGAGATCCAGAATCTTCAGCAAATAGATTTCAGTTGAAGTCACTGGGCTGGAGGAGGTTCTGATCTCACACATCATCCGTGATAAAGAGACCTAAAGATGAAATCATAAGGGAAGTGAGCCTTGGAAAGGCTGAGCCAGAAAAAAACTGAGAAGTACTCAAAGGAAGTCAGGATCTTGGAAGGCAAGAGGGGAAAATCTTTTATGAAAGAAGTAGTGCTCAATAGTATCTGATACAGAAAGGTCAGAGAGGATGAATGCTGAAAATAGACCTTTGAATTTAACAAGTAATCAATCCTAGAGGCCTTGGAAGTCCCCTTTGGATAGAATGGAGGAAACCATACTGTAAAAAGGCAAGGACTGAATGGAAGTTAAGGATGTGTAGATTAAGAAT
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pathogenic
187,162
Is the genetic mutation found on chromosome 11 at position 108347344, within the gene ATM, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
187,166
Is the genetic variant on chromosome 11, position 108347347, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast']
GTATTTTATGGCAAGAAGATGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTAAGGGATATTGTAATAGTTTAGATGAGAAATGATGAAGATTTATACTAAAGTTGTAGAAACCAGAATATTGGATTTGAGGGACATTTTTGTAGTAAACTGTACCAGTGATATTAGATGAGGAAATAGTGGGGGAGTGGGGCCCCCAGATAACTGAAGCTTCTAACTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAGTAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGAATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATAAAAGAAAGAGAATATATATAGCTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATGTAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATATAGCTAAGAAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAGTGTGAATGTAATGTAAAGAAGTGTGAATGTAATGACAAACTTCTATTAAACAGTATTAATCACTAGGTGATAATTTTTAGAGGTTATATGCAAAAGAACAAAAATAATTAAAGGAAATAAGTTATCACAGGTTTCATTATTTTCCAAAGAAATTCTCAGAAAATAATATATTGAGAGGAGAGAAAATATGCCATATTCACTATAAAACAAAGAAGAAAACCCTGTCTTTTTATTATTTATTGAAGTAGGAGAATTCTCTTCTGCATAAGTTATAAAAAGGTAGATGCTAAGAATCAGGATGAATATGAAACATATGATTTAATAATGAAGCTGGTTTGGTTACTAACCACATCATCACTATTATCCCCCTGCAACTCAGAATGTAGAAAAAGAAGTGTGAATGTAATGACGGAGATCCAGAATCTTCAGCAAATAGATTTCAGTTGAAGTCACTGGGCTGGAGGAGGTTCTGATCTCACACATCATCCGTGATAAAGAGACCTAAAGATGAAATCATAAGGGAAGTGAGCCTTGGAAAGGCTGAGCCAGAAAAAAACTGAGAAGTACTCAAAGGAAGTCAGGATCTTGGAAGGCAAGAGGGGAAAATCTTTTATGAAAGAAGTAGTGCTCAATAGTATCTGATACAGAAAGGTCAGAGAGGATGAATGCTGAAAATAGACCTTTGAATTTAACAAGTAATCAATCCTAGAGGCCTTGGAAGTCCCCTTTGGATAGAATGGAGGAAACCATACTGTAAAAAGGCAAGGACTGAATGGAAGTTAAGGATGTGTAGATTAAGAATGTGGAATCTGCCAGGCGCGG
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pathogenic
187,167
Variant at chromosome position 108347366, chromosome 11, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TGTTGGAGGATAGAGATCTGAGTCATATCAGCTGCCATCTATGAGGGATTCTTCTGTTCTTTCTCTTTTCCTGTTTTCTATTGCAACCCAATGCTGTGATGCCACCTGAGGTTATCTGGAACTACTTAGGCATTTCTGTGTTTATTTCTGCTTAAGAGTACAGGATTATTCAAATTAGAATTTAATCAAAACAAGTAACAGTCACTGTAGGTGTGCTTCCTCCCCCAACAATTAATATGGAAATCCTAAAGGGATTATCACTTGTAATTAATTGCTTCCCTGTCCAGACTGTTAGCTTCTTGTAGGTAATGTATCCTGTTCATCTTTATTGCCCCTATATCTGTCATATTTTTATATAAAAATGTGTATATTAGTTTAATTGAACACAATATTGAAAAATAATTATATATATTCTCTATTTAAAGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGGTAATCTTCTTGTACATATAGTAGATTGAGCACTTTGTTGTTTGGCAGGTTTTATTTTTGTTTGATTCAGCACTTTTTCTACATTCTGAGTTGCAGGGGGATGATAGTGATGATGTGGTTAGTAACCAACCCATCTTCATTATTAAATCATATGTTTCTTGTTCATCCTGATTCTTAGTGTCTACCTTTTTATAACTTATGCAGAAGAGAATTCTCCTACTTCAATAAATAATAAAAAGACAGGGTTTTCTTCTTTGTTTTATAGTGAATATGGCATATTTTCTCTCCTCTCAATATATTATTTTCTGAGACTTTCTTTGGAAAATAATGAAACCTGTGATAACTTATTTCCTTTAATTATTTTTGTTCTTTTGCATATAACCTCTAAATATCATCACCTAGTGATTAATACTTTTTAATAGAATTTTGTTTTCAGAATAGAAACCATGAGATATATTTAAATATTTTGTGTACAATATATATTTTGACTTTTTTTCCCTAAGAAATTAGAATAGGTAGATAGTATGGTTAACAAAATCCTAGAGTATGAGAACTAATGTAAACATTAGAGATCATCTAATCTATTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTAACTAAAGACAACTCCCTCCATCACTTACATACTATACCCCAGGAAGGCAGGGCATGTATGTTTTGAAAGAGTTCCCAGGTAATTGTGAAACTCTCTTCTACATAGAGAATCACTAATCTGATACAACTAGTTTATAAACAAGAAAGTAGGCCTAGTTAATGACAGAGCAAGCCAGACACCCAGTCATTCTGATTCCCTACCCAGTGTGTTTTTTTGTAATGCCATGTGATTTCTCCCATTAGTGCATGTCATCATCTGTCTTAAATACAGAAATGCAGTTTTTTGGGGGGATACACACCTGGTGAAATGAATTAATGATTAATTTGTGTTAAATATAATTCATCAAGGAGAAGAAAGTTTCACTGAAGAGTGAAGAGTTTATCCATAGACTTCTCATTTTATAAGTATGTTCAATAAAAATTTGAGTACATATAATGCACAGCTTTGACCCAGGTAAATAATGGGTCTCAACTTTAGCCACAATAATTTTTTAAGTACTAATATTTTAAAATGTGTGCCTATTAGTAAAGAGAAAATTTTTTTAGCAAATCATCTAGGATTTGTAAAATGCAATATGCATTAAAATAGCTGGCAAGATTTGAGTTAAACTCAACATGGCCGGTTATGCACATCATTTAAGTAGGCTAAAAATCCTAAACTACTTAAAGATTATACCAAGTCAGTGGTCTTAATTGAAATTATGGCTATATATTAGAAAGAGATGGAATCAGTGATTTCAGATTGTTTGTTTCTTTTTTCTCCAGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTAAGTAATAAAATCTATGTATCTATTCTTTTTAGTAAATATTTGGTCATCATGGAATGTTGTTTGCCTACCAAGATATTACAAATATAAGAGACAGATAAATTGAAGCAGTAAATATTGGGTTTTTTTGTTTTCAGCATAAACAGTTGTCCTAGAAGAAACAGTTAACTCTGCCTGGGGTACTGAGTGAAACTTAATAGATGAGGTGTCTTTTGAGCCTGGTCTTCAAGAAAGAAAGAAAGCATAATTCAGACAGAAGATAGAGCAGATTCAAAAGAAGGAATCAGGGCTATTCCACCAAAACAAGGAGTAATTTTAAGATGTAGCATGTTGTGGGAGTGGTGAGACATTAAATGTGTCTGGAGTGAAGTAAGCCTGTAGTTGAGTCGCTTGAGAGAGAGATTGGTACTAGACTGTAAAAAGCCAGGCTAAGGAGTTTCAACTTCATTGCATTAAACTATAGGAAATAAATGAAGGACATGATAATATTTTATTTTCAGAAATATAATTTCAGGAGCACTTTGGGGAGTGGTATTGGCAGCAGGAAGAAAAATTAAGGGATATTGTAATAGTTTAGATGAGAAATGATGAAGATTTATACTAAAGTTGTAGAAACCAGAATATTGGATTTGAGGGACATTTTTGTAGTAAACTGTACCAGTGATATTAGATGAGGAAATAGTGGGGGAGTGGGGCCCCCAGATAACTGAAGCTTCTAACTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAGTAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGAATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATAAAAGAAAGAGAATATATATAGCTAAGGAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATGTAGCTTCTATGTATATATATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAAGAATATATATAGCTAAGAAATATATCAAGTTTTGTAAATAATAAGAAAGTGATGAATTTAGTTTTGCTCATTATTTTGAAGTATTAATGGGATTTCTAGGTGGAATAGACAGTTTAATATATAAGAAAGAAGTGTGAATGTAATGTAAAGAAGTGTGAATGTAATGACAAACTTCTATTAAACAGTATTAATCACTAGGTGATAATTTTTAGAGGTTATATGCAAAAGAACAAAAATAATTAAAGGAAATAAGTTATCACAGGTTTCATTATTTTCCAAAGAAATTCTCAGAAAATAATATATTGAGAGGAGAGAAAATATGCCATATTCACTATAAAACAAAGAAGAAAACCCTGTCTTTTTATTATTTATTGAAGTAGGAGAATTCTCTTCTGCATAAGTTATAAAAAGGTAGATGCTAAGAATCAGGATGAATATGAAACATATGATTTAATAATGAAGCTGGTTTGGTTACTAACCACATCATCACTATTATCCCCCTGCAACTCAGAATGTAGAAAAAGAAGTGTGAATGTAATGACGGAGATCCAGAATCTTCAGCAAATAGATTTCAGTTGAAGTCACTGGGCTGGAGGAGGTTCTGATCTCACACATCATCCGTGATAAAGAGACCTAAAGATGAAATCATAAGGGAAGTGAGCCTTGGAAAGGCTGAGCCAGAAAAAAACTGAGAAGTACTCAAAGGAAGTCAGGATCTTGGAAGGCAAGAGGGGAAAATCTTTTATGAAAGAAGTAGTGCTCAATAGTATCTGATACAGAAAGGTCAGAGAGGATGAATGCTGAAAATAGACCTTTGAATTTAACAAGTAATCAATCCTAGAGGCCTTGGAAGTCCCCTTTGGATAGAATGGAGGAAACCATACTGTAAAAAGGCAAGGACTGAATGGAAGTTAAGGATGTGTAGATTAAGAATGTGGAATCTGCCAGGCGCGGTGGATCACACCTGTAATCC
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pathogenic
187,175
Evaluate if the mutation on chromosome 11 at position 108353764 in ATM is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TGCACAGTATCACTTCCATCACATTATGTCATCACATAGTCATGTCATAGGGTCCATCCTGGTTCTTCCCTGTTTCTGGGACTCCAGTAACCCTATGTTAGGCCTTTGCAATGTATCATTTATACTGTTACCTGCTAGTCTATATTTTCTAACCTTTTTTTCCTTTTTTCTGACTCACTCCTTGGTGTCAGTGGACATATCCGGGGAACCTGGACTTTCAGCCCTACTCAGCTATAGCAAGCCCTTTCCCTATTGAGTGTCAGTGGAGGCCAATTGGGGAATCTAGTCTTCTGCCCTTACCTAGCAGTAACAAGGTGGTGACTCCCAAAGGCATTAAAGGCAGAAGTTTAAGGAAGATCCTGAGTCTCGTAATAACTAAAAGGTGTAGGTGTCAATTGAAAATCATTAGGCATACCTGGAACCAGGAAAATCTCAACTTTAATGAAAAATGGCCACCTGTAGGTGCCAACACTGAGATGACAATGATGTTGGAATTATCTAAGATTTTAAAGCAGCCATCATAAAAACACTGAAGGAACAATTACAAACATGCTTGAAACAAATTAAAATATAGTAAGTCTCAGCACAGAAATAAGTAGTCTCAGTATAGAAGTAGATATAAAGGAGAACCAGATGGAAATTTTAGAACAGAAAAATATAGTAAATAAAATAAAAAATTTCAACTGCAGAATGAGGAGACAGAAGAAATTATCAGTGAATAGAAGACAGAGCCGTAGAAATTACCCAAGCTGAGCAACAGAGGAAGAAAATTAAGAGGAAACCTTCAGCATCTAGGGCTAAACAGAGTTCCTAGACTTGATACCAAAAGAACAATCTTTAAGAACTCTCAAAACTTAACAACAAAATCTACTTATAAAATGGCCATGTACTACAAATGTGTATAGCAGCTTTATTCATAATAGCCAAGAACCGGAAAAATCCAGATGTTCTACAGTGGGCAAATGCTTAAACAAACTGTGTTACATCCATGCCCTGAAATACTACTCAGCAATGAAAAGAAACAGAACTATTGATATACATAACAATTTGGATGAATCTCCAGAGAATTAGGCTGAGTGTAAAAAGCTATTCCCAAAAGGTTACATACTGTATGATTATTCCACTTCCATTTATATAACATACTTGAAATGACAAAATTATAAAAATGGAGAACAGATTAGTGGCTGCTAGAAAAATAGGGGGTCAGAGGGCTGGGTGATAGGCTATGGGAGGGAAATAGGTGCAGCCGTAAAGGGCAGTATGAAGGATCCTTATGATAGGAATATTATATATCTTGACTGCATCGATGTCAGTAGTAGTATAGTTTTGCAGGACATTACAGTTGGGGTGAAATGGGGAAAAGGCATAAGGGATGATCTTTTCTGTATGATTTCTTACAACTCGAAGTGAACATATAATTATCTCATAAAATGTCATTAATTTTTTTTTTTTGATGGAGTTTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCCATGTATCCTTCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGATTATAGGCACCTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGTCAGGCCTCCTCAGCCTCAAGGTGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCACACCCAGCCTAAAAATTTTTTAAATATAAATATATCATCTCCATTTTAAATTATACCAGTAGTTACTTCATTTTTAAAAATCACCCTTTAACCTAGATTTCTCTAGTTGGGTTAAGAAGTAGTTAGGTTATTTGGATTTGAGGTGGATCTCACAGACAGTGACAAAGATGAGGAAGGCAGCCAGAGCAGAAGTAAACTACTGTACATACTAGTGTTCATAGAACGTAGGTAACATGTGGTTTCTTGCCTTTGTAAAGTTCACATTCTAACTGGAAAGAAAGTAAATTAGCTGTCAAACCTCCTAACTTCACTGTATTCTTTACTTTAGGTGTTGCTTTTGAACAGGGCAAAATCCTTCCTACTCCTGAGACAGTTCCTTTTAGACTCACCAGAGATATTGTGGATGGCATGGGCATTACGGGTGTTGAAGGTGTCTTCAGAAGGTAAGTGATATGAAGTAAAGGAGGGAAATAATTTTTGATGTCAAAATTACATGGGCTGGGCATGGTTCTTTGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTAGGCAATACAGCAAGACCCTGTATCTAAAAAAATACACACACACAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACGGGTTAGAGATTTGTATAGATTATAGAATTTAGTGCTAGAATCGTATTCCAGTGCCTTATCAATACTAAGGAAAAGACCCTGGGTAAAAGCAATAATAGTTCCTCTTCCTTCCACCCACCTGGGACCTAAGCCCATGTAACATACATACTGTTATTCCAAACCTCCTCTGGAAGCATCCCACCTTTACTTTTAACACCTCTATCCTGGCTGACTCCTTCTTAATGATCCAAACTACTATTGGGTGCTCATCACTGTGCATATAGAAGAGACTACATTTTTATTTATAGGAGCTTGTGTTCTAGTATAACATTGTGCTACTAAAAAAGCTTTGCAGTTCCTTGTAGTTTTCCCAGCATAGGTCTGTGTACTCAACTTGGATTGGGGCAGATTGCAGTCAGTGTAAACTAATAATTGCCACAATAATCAAAGACTGAGAGCTGAGCCCAGTGGTGCATGCCTGTAATCAATAGTGTTGTGTTATTCTTGTAAATGCCAAGCTTGTGAAATAGTCAAATACATATTTGTATTCATTTCAAACGTCTAATGAAAGCCCACTCTGCCAAGTATTATGCTATTTTGAGATACAGATATGTAGATTATTAAGCATAGGCTCAGCATACTACACATGAGAGTATACAGATAAAGATACGTTGACAACATTGGTGTGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGAAACTCTCAGGAAACTCTGTTAACCATTGTAGAGGTAAAGTATTTTATAAGGAAGACTTTATTTTTTTTCTTACCAGGTAGACTGTGTATCTCATCAGGAAGTCACTGATGTGAAGAGCACTGCTTCATTTTAACATAGGGGGATGTGGCTGGGCAGCAGAAAGGAGGAGATTGTGCACTTAGCCTTTTCACACATCCAAAAATACTGGTTTAGAAATGCCTTCAGCCCCCTTGAGTTTCTTGGAATGTTAGAGCATTGTAAGTAGTCTCTAGTTTTCAATTCATAAATCAATTCTTTGACATTTAGATATTCCATATGGTATTATTATTTTCAGAATGGTTTCCATTAGGGTTTAAGAAAAATCAGAAATTTATATCTCCTTTTTCCCTGCTCAGGTTCAGAACTAATTAGTCAGACAAATGGAGATCAAATTGTCAGCATCATTACTAGAGGAACATGGCTTAGGAATGAGGGCCAGACTAGTTTACTGCTGGTGCTACCTCAGTACCTCTCTGCTGTCTTAACTTTGGGACAGCTCACCTGAATAGGGTTTGGGCCTGCAGAGCAAACACATGTAATCAGGATCACTGCCTTGTCTTGATCCAGGGCAGAAAAAAGGAAGTCAAACAAATTTCAGTGTCTGTGCTGTTAGTACCTATGCCAGTCATTCACCAATCTGGTAAGGGTATGTGAGACAAGAAATCAGGAGTGTGGCCTCCCCAGGGAAGCATGGCAGGTAGAGTGCAGTATGGGCTTGCCACTTTTCCACTACTCAGCTTTTCTTCCTTTAACCTGATTTATGTTGGACTGGCTGCATGTTAGTATTACTTTTACTGCATTTAAAAAACATTGATGCTGATCAAATTCAAACCAGGTTTCTAGAGATGGGGCAGGAATATGTGCATTTTTAAAAATCTCTCCTACTGTTCAACTAGGATATGAGAACTGTCTTAATTCATTGGCATTAACC
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pathogenic
187,188
Variant in gene ATM, located at chromosome 11 position 108353768: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CAGTATCACTTCCATCACATTATGTCATCACATAGTCATGTCATAGGGTCCATCCTGGTTCTTCCCTGTTTCTGGGACTCCAGTAACCCTATGTTAGGCCTTTGCAATGTATCATTTATACTGTTACCTGCTAGTCTATATTTTCTAACCTTTTTTTCCTTTTTTCTGACTCACTCCTTGGTGTCAGTGGACATATCCGGGGAACCTGGACTTTCAGCCCTACTCAGCTATAGCAAGCCCTTTCCCTATTGAGTGTCAGTGGAGGCCAATTGGGGAATCTAGTCTTCTGCCCTTACCTAGCAGTAACAAGGTGGTGACTCCCAAAGGCATTAAAGGCAGAAGTTTAAGGAAGATCCTGAGTCTCGTAATAACTAAAAGGTGTAGGTGTCAATTGAAAATCATTAGGCATACCTGGAACCAGGAAAATCTCAACTTTAATGAAAAATGGCCACCTGTAGGTGCCAACACTGAGATGACAATGATGTTGGAATTATCTAAGATTTTAAAGCAGCCATCATAAAAACACTGAAGGAACAATTACAAACATGCTTGAAACAAATTAAAATATAGTAAGTCTCAGCACAGAAATAAGTAGTCTCAGTATAGAAGTAGATATAAAGGAGAACCAGATGGAAATTTTAGAACAGAAAAATATAGTAAATAAAATAAAAAATTTCAACTGCAGAATGAGGAGACAGAAGAAATTATCAGTGAATAGAAGACAGAGCCGTAGAAATTACCCAAGCTGAGCAACAGAGGAAGAAAATTAAGAGGAAACCTTCAGCATCTAGGGCTAAACAGAGTTCCTAGACTTGATACCAAAAGAACAATCTTTAAGAACTCTCAAAACTTAACAACAAAATCTACTTATAAAATGGCCATGTACTACAAATGTGTATAGCAGCTTTATTCATAATAGCCAAGAACCGGAAAAATCCAGATGTTCTACAGTGGGCAAATGCTTAAACAAACTGTGTTACATCCATGCCCTGAAATACTACTCAGCAATGAAAAGAAACAGAACTATTGATATACATAACAATTTGGATGAATCTCCAGAGAATTAGGCTGAGTGTAAAAAGCTATTCCCAAAAGGTTACATACTGTATGATTATTCCACTTCCATTTATATAACATACTTGAAATGACAAAATTATAAAAATGGAGAACAGATTAGTGGCTGCTAGAAAAATAGGGGGTCAGAGGGCTGGGTGATAGGCTATGGGAGGGAAATAGGTGCAGCCGTAAAGGGCAGTATGAAGGATCCTTATGATAGGAATATTATATATCTTGACTGCATCGATGTCAGTAGTAGTATAGTTTTGCAGGACATTACAGTTGGGGTGAAATGGGGAAAAGGCATAAGGGATGATCTTTTCTGTATGATTTCTTACAACTCGAAGTGAACATATAATTATCTCATAAAATGTCATTAATTTTTTTTTTTTGATGGAGTTTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCCATGTATCCTTCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGATTATAGGCACCTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGTCAGGCCTCCTCAGCCTCAAGGTGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCACACCCAGCCTAAAAATTTTTTAAATATAAATATATCATCTCCATTTTAAATTATACCAGTAGTTACTTCATTTTTAAAAATCACCCTTTAACCTAGATTTCTCTAGTTGGGTTAAGAAGTAGTTAGGTTATTTGGATTTGAGGTGGATCTCACAGACAGTGACAAAGATGAGGAAGGCAGCCAGAGCAGAAGTAAACTACTGTACATACTAGTGTTCATAGAACGTAGGTAACATGTGGTTTCTTGCCTTTGTAAAGTTCACATTCTAACTGGAAAGAAAGTAAATTAGCTGTCAAACCTCCTAACTTCACTGTATTCTTTACTTTAGGTGTTGCTTTTGAACAGGGCAAAATCCTTCCTACTCCTGAGACAGTTCCTTTTAGACTCACCAGAGATATTGTGGATGGCATGGGCATTACGGGTGTTGAAGGTGTCTTCAGAAGGTAAGTGATATGAAGTAAAGGAGGGAAATAATTTTTGATGTCAAAATTACATGGGCTGGGCATGGTTCTTTGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTAGGCAATACAGCAAGACCCTGTATCTAAAAAAATACACACACACAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACGGGTTAGAGATTTGTATAGATTATAGAATTTAGTGCTAGAATCGTATTCCAGTGCCTTATCAATACTAAGGAAAAGACCCTGGGTAAAAGCAATAATAGTTCCTCTTCCTTCCACCCACCTGGGACCTAAGCCCATGTAACATACATACTGTTATTCCAAACCTCCTCTGGAAGCATCCCACCTTTACTTTTAACACCTCTATCCTGGCTGACTCCTTCTTAATGATCCAAACTACTATTGGGTGCTCATCACTGTGCATATAGAAGAGACTACATTTTTATTTATAGGAGCTTGTGTTCTAGTATAACATTGTGCTACTAAAAAAGCTTTGCAGTTCCTTGTAGTTTTCCCAGCATAGGTCTGTGTACTCAACTTGGATTGGGGCAGATTGCAGTCAGTGTAAACTAATAATTGCCACAATAATCAAAGACTGAGAGCTGAGCCCAGTGGTGCATGCCTGTAATCAATAGTGTTGTGTTATTCTTGTAAATGCCAAGCTTGTGAAATAGTCAAATACATATTTGTATTCATTTCAAACGTCTAATGAAAGCCCACTCTGCCAAGTATTATGCTATTTTGAGATACAGATATGTAGATTATTAAGCATAGGCTCAGCATACTACACATGAGAGTATACAGATAAAGATACGTTGACAACATTGGTGTGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGAAACTCTCAGGAAACTCTGTTAACCATTGTAGAGGTAAAGTATTTTATAAGGAAGACTTTATTTTTTTTCTTACCAGGTAGACTGTGTATCTCATCAGGAAGTCACTGATGTGAAGAGCACTGCTTCATTTTAACATAGGGGGATGTGGCTGGGCAGCAGAAAGGAGGAGATTGTGCACTTAGCCTTTTCACACATCCAAAAATACTGGTTTAGAAATGCCTTCAGCCCCCTTGAGTTTCTTGGAATGTTAGAGCATTGTAAGTAGTCTCTAGTTTTCAATTCATAAATCAATTCTTTGACATTTAGATATTCCATATGGTATTATTATTTTCAGAATGGTTTCCATTAGGGTTTAAGAAAAATCAGAAATTTATATCTCCTTTTTCCCTGCTCAGGTTCAGAACTAATTAGTCAGACAAATGGAGATCAAATTGTCAGCATCATTACTAGAGGAACATGGCTTAGGAATGAGGGCCAGACTAGTTTACTGCTGGTGCTACCTCAGTACCTCTCTGCTGTCTTAACTTTGGGACAGCTCACCTGAATAGGGTTTGGGCCTGCAGAGCAAACACATGTAATCAGGATCACTGCCTTGTCTTGATCCAGGGCAGAAAAAAGGAAGTCAAACAAATTTCAGTGTCTGTGCTGTTAGTACCTATGCCAGTCATTCACCAATCTGGTAAGGGTATGTGAGACAAGAAATCAGGAGTGTGGCCTCCCCAGGGAAGCATGGCAGGTAGAGTGCAGTATGGGCTTGCCACTTTTCCACTACTCAGCTTTTCTTCCTTTAACCTGATTTATGTTGGACTGGCTGCATGTTAGTATTACTTTTACTGCATTTAAAAAACATTGATGCTGATCAAATTCAAACCAGGTTTCTAGAGATGGGGCAGGAATATGTGCATTTTTAAAAATCTCTCCTACTGTTCAACTAGGATATGAGAACTGTCTTAATTCATTGGCATTAACCATTA
CAGTATCACTTCCATCACATTATGTCATCACATAGTCATGTCATAGGGTCCATCCTGGTTCTTCCCTGTTTCTGGGACTCCAGTAACCCTATGTTAGGCCTTTGCAATGTATCATTTATACTGTTACCTGCTAGTCTATATTTTCTAACCTTTTTTTCCTTTTTTCTGACTCACTCCTTGGTGTCAGTGGACATATCCGGGGAACCTGGACTTTCAGCCCTACTCAGCTATAGCAAGCCCTTTCCCTATTGAGTGTCAGTGGAGGCCAATTGGGGAATCTAGTCTTCTGCCCTTACCTAGCAGTAACAAGGTGGTGACTCCCAAAGGCATTAAAGGCAGAAGTTTAAGGAAGATCCTGAGTCTCGTAATAACTAAAAGGTGTAGGTGTCAATTGAAAATCATTAGGCATACCTGGAACCAGGAAAATCTCAACTTTAATGAAAAATGGCCACCTGTAGGTGCCAACACTGAGATGACAATGATGTTGGAATTATCTAAGATTTTAAAGCAGCCATCATAAAAACACTGAAGGAACAATTACAAACATGCTTGAAACAAATTAAAATATAGTAAGTCTCAGCACAGAAATAAGTAGTCTCAGTATAGAAGTAGATATAAAGGAGAACCAGATGGAAATTTTAGAACAGAAAAATATAGTAAATAAAATAAAAAATTTCAACTGCAGAATGAGGAGACAGAAGAAATTATCAGTGAATAGAAGACAGAGCCGTAGAAATTACCCAAGCTGAGCAACAGAGGAAGAAAATTAAGAGGAAACCTTCAGCATCTAGGGCTAAACAGAGTTCCTAGACTTGATACCAAAAGAACAATCTTTAAGAACTCTCAAAACTTAACAACAAAATCTACTTATAAAATGGCCATGTACTACAAATGTGTATAGCAGCTTTATTCATAATAGCCAAGAACCGGAAAAATCCAGATGTTCTACAGTGGGCAAATGCTTAAACAAACTGTGTTACATCCATGCCCTGAAATACTACTCAGCAATGAAAAGAAACAGAACTATTGATATACATAACAATTTGGATGAATCTCCAGAGAATTAGGCTGAGTGTAAAAAGCTATTCCCAAAAGGTTACATACTGTATGATTATTCCACTTCCATTTATATAACATACTTGAAATGACAAAATTATAAAAATGGAGAACAGATTAGTGGCTGCTAGAAAAATAGGGGGTCAGAGGGCTGGGTGATAGGCTATGGGAGGGAAATAGGTGCAGCCGTAAAGGGCAGTATGAAGGATCCTTATGATAGGAATATTATATATCTTGACTGCATCGATGTCAGTAGTAGTATAGTTTTGCAGGACATTACAGTTGGGGTGAAATGGGGAAAAGGCATAAGGGATGATCTTTTCTGTATGATTTCTTACAACTCGAAGTGAACATATAATTATCTCATAAAATGTCATTAATTTTTTTTTTTTGATGGAGTTTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCCATGTATCCTTCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGATTATAGGCACCTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGTCAGGCCTCCTCAGCCTCAAGGTGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCACACCCAGCCTAAAAATTTTTTAAATATAAATATATCATCTCCATTTTAAATTATACCAGTAGTTACTTCATTTTTAAAAATCACCCTTTAACCTAGATTTCTCTAGTTGGGTTAAGAAGTAGTTAGGTTATTTGGATTTGAGGTGGATCTCACAGACAGTGACAAAGATGAGGAAGGCAGCCAGAGCAGAAGTAAACTACTGTACATACTAGTGTTCATAGAACGTAGGTAACATGTGGTTTCTTGCCTTTGTAAAGTTCACATTCTAACTGGAAAGAAAGTAAATTAGCTGTCAAACCTCCTAACTTCACTGTATTCTTTACTTTAGGTGTTTGCTTTTGAACAGGGCAAAATCCTTCCTACTCCTGAGACAGTTCCTTTTAGACTCACCAGAGATATTGTGGATGGCATGGGCATTACGGGTGTTGAAGGTGTCTTCAGAAGGTAAGTGATATGAAGTAAAGGAGGGAAATAATTTTTGATGTCAAAATTACATGGGCTGGGCATGGTTCTTTGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTAGGCAATACAGCAAGACCCTGTATCTAAAAAAATACACACACACAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACGGGTTAGAGATTTGTATAGATTATAGAATTTAGTGCTAGAATCGTATTCCAGTGCCTTATCAATACTAAGGAAAAGACCCTGGGTAAAAGCAATAATAGTTCCTCTTCCTTCCACCCACCTGGGACCTAAGCCCATGTAACATACATACTGTTATTCCAAACCTCCTCTGGAAGCATCCCACCTTTACTTTTAACACCTCTATCCTGGCTGACTCCTTCTTAATGATCCAAACTACTATTGGGTGCTCATCACTGTGCATATAGAAGAGACTACATTTTTATTTATAGGAGCTTGTGTTCTAGTATAACATTGTGCTACTAAAAAAGCTTTGCAGTTCCTTGTAGTTTTCCCAGCATAGGTCTGTGTACTCAACTTGGATTGGGGCAGATTGCAGTCAGTGTAAACTAATAATTGCCACAATAATCAAAGACTGAGAGCTGAGCCCAGTGGTGCATGCCTGTAATCAATAGTGTTGTGTTATTCTTGTAAATGCCAAGCTTGTGAAATAGTCAAATACATATTTGTATTCATTTCAAACGTCTAATGAAAGCCCACTCTGCCAAGTATTATGCTATTTTGAGATACAGATATGTAGATTATTAAGCATAGGCTCAGCATACTACACATGAGAGTATACAGATAAAGATACGTTGACAACATTGGTGTGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGAAACTCTCAGGAAACTCTGTTAACCATTGTAGAGGTAAAGTATTTTATAAGGAAGACTTTATTTTTTTTCTTACCAGGTAGACTGTGTATCTCATCAGGAAGTCACTGATGTGAAGAGCACTGCTTCATTTTAACATAGGGGGATGTGGCTGGGCAGCAGAAAGGAGGAGATTGTGCACTTAGCCTTTTCACACATCCAAAAATACTGGTTTAGAAATGCCTTCAGCCCCCTTGAGTTTCTTGGAATGTTAGAGCATTGTAAGTAGTCTCTAGTTTTCAATTCATAAATCAATTCTTTGACATTTAGATATTCCATATGGTATTATTATTTTCAGAATGGTTTCCATTAGGGTTTAAGAAAAATCAGAAATTTATATCTCCTTTTTCCCTGCTCAGGTTCAGAACTAATTAGTCAGACAAATGGAGATCAAATTGTCAGCATCATTACTAGAGGAACATGGCTTAGGAATGAGGGCCAGACTAGTTTACTGCTGGTGCTACCTCAGTACCTCTCTGCTGTCTTAACTTTGGGACAGCTCACCTGAATAGGGTTTGGGCCTGCAGAGCAAACACATGTAATCAGGATCACTGCCTTGTCTTGATCCAGGGCAGAAAAAAGGAAGTCAAACAAATTTCAGTGTCTGTGCTGTTAGTACCTATGCCAGTCATTCACCAATCTGGTAAGGGTATGTGAGACAAGAAATCAGGAGTGTGGCCTCCCCAGGGAAGCATGGCAGGTAGAGTGCAGTATGGGCTTGCCACTTTTCCACTACTCAGCTTTTCTTCCTTTAACCTGATTTATGTTGGACTGGCTGCATGTTAGTATTACTTTTACTGCATTTAAAAAACATTGATGCTGATCAAATTCAAACCAGGTTTCTAGAGATGGGGCAGGAATATGTGCATTTTTAAAAATCTCTCCTACTGTTCAACTAGGATATGAGAACTGTCTTAATTCATTGGCATTAACCATT
pathogenic
187,191
Variant at chromosome 11, position 108353772, gene ATM: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
ATCACTTCCATCACATTATGTCATCACATAGTCATGTCATAGGGTCCATCCTGGTTCTTCCCTGTTTCTGGGACTCCAGTAACCCTATGTTAGGCCTTTGCAATGTATCATTTATACTGTTACCTGCTAGTCTATATTTTCTAACCTTTTTTTCCTTTTTTCTGACTCACTCCTTGGTGTCAGTGGACATATCCGGGGAACCTGGACTTTCAGCCCTACTCAGCTATAGCAAGCCCTTTCCCTATTGAGTGTCAGTGGAGGCCAATTGGGGAATCTAGTCTTCTGCCCTTACCTAGCAGTAACAAGGTGGTGACTCCCAAAGGCATTAAAGGCAGAAGTTTAAGGAAGATCCTGAGTCTCGTAATAACTAAAAGGTGTAGGTGTCAATTGAAAATCATTAGGCATACCTGGAACCAGGAAAATCTCAACTTTAATGAAAAATGGCCACCTGTAGGTGCCAACACTGAGATGACAATGATGTTGGAATTATCTAAGATTTTAAAGCAGCCATCATAAAAACACTGAAGGAACAATTACAAACATGCTTGAAACAAATTAAAATATAGTAAGTCTCAGCACAGAAATAAGTAGTCTCAGTATAGAAGTAGATATAAAGGAGAACCAGATGGAAATTTTAGAACAGAAAAATATAGTAAATAAAATAAAAAATTTCAACTGCAGAATGAGGAGACAGAAGAAATTATCAGTGAATAGAAGACAGAGCCGTAGAAATTACCCAAGCTGAGCAACAGAGGAAGAAAATTAAGAGGAAACCTTCAGCATCTAGGGCTAAACAGAGTTCCTAGACTTGATACCAAAAGAACAATCTTTAAGAACTCTCAAAACTTAACAACAAAATCTACTTATAAAATGGCCATGTACTACAAATGTGTATAGCAGCTTTATTCATAATAGCCAAGAACCGGAAAAATCCAGATGTTCTACAGTGGGCAAATGCTTAAACAAACTGTGTTACATCCATGCCCTGAAATACTACTCAGCAATGAAAAGAAACAGAACTATTGATATACATAACAATTTGGATGAATCTCCAGAGAATTAGGCTGAGTGTAAAAAGCTATTCCCAAAAGGTTACATACTGTATGATTATTCCACTTCCATTTATATAACATACTTGAAATGACAAAATTATAAAAATGGAGAACAGATTAGTGGCTGCTAGAAAAATAGGGGGTCAGAGGGCTGGGTGATAGGCTATGGGAGGGAAATAGGTGCAGCCGTAAAGGGCAGTATGAAGGATCCTTATGATAGGAATATTATATATCTTGACTGCATCGATGTCAGTAGTAGTATAGTTTTGCAGGACATTACAGTTGGGGTGAAATGGGGAAAAGGCATAAGGGATGATCTTTTCTGTATGATTTCTTACAACTCGAAGTGAACATATAATTATCTCATAAAATGTCATTAATTTTTTTTTTTTGATGGAGTTTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCCATGTATCCTTCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGATTATAGGCACCTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGTCAGGCCTCCTCAGCCTCAAGGTGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCACACCCAGCCTAAAAATTTTTTAAATATAAATATATCATCTCCATTTTAAATTATACCAGTAGTTACTTCATTTTTAAAAATCACCCTTTAACCTAGATTTCTCTAGTTGGGTTAAGAAGTAGTTAGGTTATTTGGATTTGAGGTGGATCTCACAGACAGTGACAAAGATGAGGAAGGCAGCCAGAGCAGAAGTAAACTACTGTACATACTAGTGTTCATAGAACGTAGGTAACATGTGGTTTCTTGCCTTTGTAAAGTTCACATTCTAACTGGAAAGAAAGTAAATTAGCTGTCAAACCTCCTAACTTCACTGTATTCTTTACTTTAGGTGTTGCTTTTGAACAGGGCAAAATCCTTCCTACTCCTGAGACAGTTCCTTTTAGACTCACCAGAGATATTGTGGATGGCATGGGCATTACGGGTGTTGAAGGTGTCTTCAGAAGGTAAGTGATATGAAGTAAAGGAGGGAAATAATTTTTGATGTCAAAATTACATGGGCTGGGCATGGTTCTTTGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTAGGCAATACAGCAAGACCCTGTATCTAAAAAAATACACACACACAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACGGGTTAGAGATTTGTATAGATTATAGAATTTAGTGCTAGAATCGTATTCCAGTGCCTTATCAATACTAAGGAAAAGACCCTGGGTAAAAGCAATAATAGTTCCTCTTCCTTCCACCCACCTGGGACCTAAGCCCATGTAACATACATACTGTTATTCCAAACCTCCTCTGGAAGCATCCCACCTTTACTTTTAACACCTCTATCCTGGCTGACTCCTTCTTAATGATCCAAACTACTATTGGGTGCTCATCACTGTGCATATAGAAGAGACTACATTTTTATTTATAGGAGCTTGTGTTCTAGTATAACATTGTGCTACTAAAAAAGCTTTGCAGTTCCTTGTAGTTTTCCCAGCATAGGTCTGTGTACTCAACTTGGATTGGGGCAGATTGCAGTCAGTGTAAACTAATAATTGCCACAATAATCAAAGACTGAGAGCTGAGCCCAGTGGTGCATGCCTGTAATCAATAGTGTTGTGTTATTCTTGTAAATGCCAAGCTTGTGAAATAGTCAAATACATATTTGTATTCATTTCAAACGTCTAATGAAAGCCCACTCTGCCAAGTATTATGCTATTTTGAGATACAGATATGTAGATTATTAAGCATAGGCTCAGCATACTACACATGAGAGTATACAGATAAAGATACGTTGACAACATTGGTGTGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGAAACTCTCAGGAAACTCTGTTAACCATTGTAGAGGTAAAGTATTTTATAAGGAAGACTTTATTTTTTTTCTTACCAGGTAGACTGTGTATCTCATCAGGAAGTCACTGATGTGAAGAGCACTGCTTCATTTTAACATAGGGGGATGTGGCTGGGCAGCAGAAAGGAGGAGATTGTGCACTTAGCCTTTTCACACATCCAAAAATACTGGTTTAGAAATGCCTTCAGCCCCCTTGAGTTTCTTGGAATGTTAGAGCATTGTAAGTAGTCTCTAGTTTTCAATTCATAAATCAATTCTTTGACATTTAGATATTCCATATGGTATTATTATTTTCAGAATGGTTTCCATTAGGGTTTAAGAAAAATCAGAAATTTATATCTCCTTTTTCCCTGCTCAGGTTCAGAACTAATTAGTCAGACAAATGGAGATCAAATTGTCAGCATCATTACTAGAGGAACATGGCTTAGGAATGAGGGCCAGACTAGTTTACTGCTGGTGCTACCTCAGTACCTCTCTGCTGTCTTAACTTTGGGACAGCTCACCTGAATAGGGTTTGGGCCTGCAGAGCAAACACATGTAATCAGGATCACTGCCTTGTCTTGATCCAGGGCAGAAAAAAGGAAGTCAAACAAATTTCAGTGTCTGTGCTGTTAGTACCTATGCCAGTCATTCACCAATCTGGTAAGGGTATGTGAGACAAGAAATCAGGAGTGTGGCCTCCCCAGGGAAGCATGGCAGGTAGAGTGCAGTATGGGCTTGCCACTTTTCCACTACTCAGCTTTTCTTCCTTTAACCTGATTTATGTTGGACTGGCTGCATGTTAGTATTACTTTTACTGCATTTAAAAAACATTGATGCTGATCAAATTCAAACCAGGTTTCTAGAGATGGGGCAGGAATATGTGCATTTTTAAAAATCTCTCCTACTGTTCAACTAGGATATGAGAACTGTCTTAATTCATTGGCATTAACCATTAAGCC
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pathogenic
187,193
Mutation at chromosome 11, position 108353785, within ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CATTATGTCATCACATAGTCATGTCATAGGGTCCATCCTGGTTCTTCCCTGTTTCTGGGACTCCAGTAACCCTATGTTAGGCCTTTGCAATGTATCATTTATACTGTTACCTGCTAGTCTATATTTTCTAACCTTTTTTTCCTTTTTTCTGACTCACTCCTTGGTGTCAGTGGACATATCCGGGGAACCTGGACTTTCAGCCCTACTCAGCTATAGCAAGCCCTTTCCCTATTGAGTGTCAGTGGAGGCCAATTGGGGAATCTAGTCTTCTGCCCTTACCTAGCAGTAACAAGGTGGTGACTCCCAAAGGCATTAAAGGCAGAAGTTTAAGGAAGATCCTGAGTCTCGTAATAACTAAAAGGTGTAGGTGTCAATTGAAAATCATTAGGCATACCTGGAACCAGGAAAATCTCAACTTTAATGAAAAATGGCCACCTGTAGGTGCCAACACTGAGATGACAATGATGTTGGAATTATCTAAGATTTTAAAGCAGCCATCATAAAAACACTGAAGGAACAATTACAAACATGCTTGAAACAAATTAAAATATAGTAAGTCTCAGCACAGAAATAAGTAGTCTCAGTATAGAAGTAGATATAAAGGAGAACCAGATGGAAATTTTAGAACAGAAAAATATAGTAAATAAAATAAAAAATTTCAACTGCAGAATGAGGAGACAGAAGAAATTATCAGTGAATAGAAGACAGAGCCGTAGAAATTACCCAAGCTGAGCAACAGAGGAAGAAAATTAAGAGGAAACCTTCAGCATCTAGGGCTAAACAGAGTTCCTAGACTTGATACCAAAAGAACAATCTTTAAGAACTCTCAAAACTTAACAACAAAATCTACTTATAAAATGGCCATGTACTACAAATGTGTATAGCAGCTTTATTCATAATAGCCAAGAACCGGAAAAATCCAGATGTTCTACAGTGGGCAAATGCTTAAACAAACTGTGTTACATCCATGCCCTGAAATACTACTCAGCAATGAAAAGAAACAGAACTATTGATATACATAACAATTTGGATGAATCTCCAGAGAATTAGGCTGAGTGTAAAAAGCTATTCCCAAAAGGTTACATACTGTATGATTATTCCACTTCCATTTATATAACATACTTGAAATGACAAAATTATAAAAATGGAGAACAGATTAGTGGCTGCTAGAAAAATAGGGGGTCAGAGGGCTGGGTGATAGGCTATGGGAGGGAAATAGGTGCAGCCGTAAAGGGCAGTATGAAGGATCCTTATGATAGGAATATTATATATCTTGACTGCATCGATGTCAGTAGTAGTATAGTTTTGCAGGACATTACAGTTGGGGTGAAATGGGGAAAAGGCATAAGGGATGATCTTTTCTGTATGATTTCTTACAACTCGAAGTGAACATATAATTATCTCATAAAATGTCATTAATTTTTTTTTTTTGATGGAGTTTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCCATGTATCCTTCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGATTATAGGCACCTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGTCAGGCCTCCTCAGCCTCAAGGTGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCACACCCAGCCTAAAAATTTTTTAAATATAAATATATCATCTCCATTTTAAATTATACCAGTAGTTACTTCATTTTTAAAAATCACCCTTTAACCTAGATTTCTCTAGTTGGGTTAAGAAGTAGTTAGGTTATTTGGATTTGAGGTGGATCTCACAGACAGTGACAAAGATGAGGAAGGCAGCCAGAGCAGAAGTAAACTACTGTACATACTAGTGTTCATAGAACGTAGGTAACATGTGGTTTCTTGCCTTTGTAAAGTTCACATTCTAACTGGAAAGAAAGTAAATTAGCTGTCAAACCTCCTAACTTCACTGTATTCTTTACTTTAGGTGTTGCTTTTGAACAGGGCAAAATCCTTCCTACTCCTGAGACAGTTCCTTTTAGACTCACCAGAGATATTGTGGATGGCATGGGCATTACGGGTGTTGAAGGTGTCTTCAGAAGGTAAGTGATATGAAGTAAAGGAGGGAAATAATTTTTGATGTCAAAATTACATGGGCTGGGCATGGTTCTTTGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTAGGCAATACAGCAAGACCCTGTATCTAAAAAAATACACACACACAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACGGGTTAGAGATTTGTATAGATTATAGAATTTAGTGCTAGAATCGTATTCCAGTGCCTTATCAATACTAAGGAAAAGACCCTGGGTAAAAGCAATAATAGTTCCTCTTCCTTCCACCCACCTGGGACCTAAGCCCATGTAACATACATACTGTTATTCCAAACCTCCTCTGGAAGCATCCCACCTTTACTTTTAACACCTCTATCCTGGCTGACTCCTTCTTAATGATCCAAACTACTATTGGGTGCTCATCACTGTGCATATAGAAGAGACTACATTTTTATTTATAGGAGCTTGTGTTCTAGTATAACATTGTGCTACTAAAAAAGCTTTGCAGTTCCTTGTAGTTTTCCCAGCATAGGTCTGTGTACTCAACTTGGATTGGGGCAGATTGCAGTCAGTGTAAACTAATAATTGCCACAATAATCAAAGACTGAGAGCTGAGCCCAGTGGTGCATGCCTGTAATCAATAGTGTTGTGTTATTCTTGTAAATGCCAAGCTTGTGAAATAGTCAAATACATATTTGTATTCATTTCAAACGTCTAATGAAAGCCCACTCTGCCAAGTATTATGCTATTTTGAGATACAGATATGTAGATTATTAAGCATAGGCTCAGCATACTACACATGAGAGTATACAGATAAAGATACGTTGACAACATTGGTGTGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGAAACTCTCAGGAAACTCTGTTAACCATTGTAGAGGTAAAGTATTTTATAAGGAAGACTTTATTTTTTTTCTTACCAGGTAGACTGTGTATCTCATCAGGAAGTCACTGATGTGAAGAGCACTGCTTCATTTTAACATAGGGGGATGTGGCTGGGCAGCAGAAAGGAGGAGATTGTGCACTTAGCCTTTTCACACATCCAAAAATACTGGTTTAGAAATGCCTTCAGCCCCCTTGAGTTTCTTGGAATGTTAGAGCATTGTAAGTAGTCTCTAGTTTTCAATTCATAAATCAATTCTTTGACATTTAGATATTCCATATGGTATTATTATTTTCAGAATGGTTTCCATTAGGGTTTAAGAAAAATCAGAAATTTATATCTCCTTTTTCCCTGCTCAGGTTCAGAACTAATTAGTCAGACAAATGGAGATCAAATTGTCAGCATCATTACTAGAGGAACATGGCTTAGGAATGAGGGCCAGACTAGTTTACTGCTGGTGCTACCTCAGTACCTCTCTGCTGTCTTAACTTTGGGACAGCTCACCTGAATAGGGTTTGGGCCTGCAGAGCAAACACATGTAATCAGGATCACTGCCTTGTCTTGATCCAGGGCAGAAAAAAGGAAGTCAAACAAATTTCAGTGTCTGTGCTGTTAGTACCTATGCCAGTCATTCACCAATCTGGTAAGGGTATGTGAGACAAGAAATCAGGAGTGTGGCCTCCCCAGGGAAGCATGGCAGGTAGAGTGCAGTATGGGCTTGCCACTTTTCCACTACTCAGCTTTTCTTCCTTTAACCTGATTTATGTTGGACTGGCTGCATGTTAGTATTACTTTTACTGCATTTAAAAAACATTGATGCTGATCAAATTCAAACCAGGTTTCTAGAGATGGGGCAGGAATATGTGCATTTTTAAAAATCTCTCCTACTGTTCAACTAGGATATGAGAACTGTCTTAATTCATTGGCATTAACCATTAAGCCTGTGGTCAATAAG
CATTATGTCATCACATAGTCATGTCATAGGGTCCATCCTGGTTCTTCCCTGTTTCTGGGACTCCAGTAACCCTATGTTAGGCCTTTGCAATGTATCATTTATACTGTTACCTGCTAGTCTATATTTTCTAACCTTTTTTTCCTTTTTTCTGACTCACTCCTTGGTGTCAGTGGACATATCCGGGGAACCTGGACTTTCAGCCCTACTCAGCTATAGCAAGCCCTTTCCCTATTGAGTGTCAGTGGAGGCCAATTGGGGAATCTAGTCTTCTGCCCTTACCTAGCAGTAACAAGGTGGTGACTCCCAAAGGCATTAAAGGCAGAAGTTTAAGGAAGATCCTGAGTCTCGTAATAACTAAAAGGTGTAGGTGTCAATTGAAAATCATTAGGCATACCTGGAACCAGGAAAATCTCAACTTTAATGAAAAATGGCCACCTGTAGGTGCCAACACTGAGATGACAATGATGTTGGAATTATCTAAGATTTTAAAGCAGCCATCATAAAAACACTGAAGGAACAATTACAAACATGCTTGAAACAAATTAAAATATAGTAAGTCTCAGCACAGAAATAAGTAGTCTCAGTATAGAAGTAGATATAAAGGAGAACCAGATGGAAATTTTAGAACAGAAAAATATAGTAAATAAAATAAAAAATTTCAACTGCAGAATGAGGAGACAGAAGAAATTATCAGTGAATAGAAGACAGAGCCGTAGAAATTACCCAAGCTGAGCAACAGAGGAAGAAAATTAAGAGGAAACCTTCAGCATCTAGGGCTAAACAGAGTTCCTAGACTTGATACCAAAAGAACAATCTTTAAGAACTCTCAAAACTTAACAACAAAATCTACTTATAAAATGGCCATGTACTACAAATGTGTATAGCAGCTTTATTCATAATAGCCAAGAACCGGAAAAATCCAGATGTTCTACAGTGGGCAAATGCTTAAACAAACTGTGTTACATCCATGCCCTGAAATACTACTCAGCAATGAAAAGAAACAGAACTATTGATATACATAACAATTTGGATGAATCTCCAGAGAATTAGGCTGAGTGTAAAAAGCTATTCCCAAAAGGTTACATACTGTATGATTATTCCACTTCCATTTATATAACATACTTGAAATGACAAAATTATAAAAATGGAGAACAGATTAGTGGCTGCTAGAAAAATAGGGGGTCAGAGGGCTGGGTGATAGGCTATGGGAGGGAAATAGGTGCAGCCGTAAAGGGCAGTATGAAGGATCCTTATGATAGGAATATTATATATCTTGACTGCATCGATGTCAGTAGTAGTATAGTTTTGCAGGACATTACAGTTGGGGTGAAATGGGGAAAAGGCATAAGGGATGATCTTTTCTGTATGATTTCTTACAACTCGAAGTGAACATATAATTATCTCATAAAATGTCATTAATTTTTTTTTTTTGATGGAGTTTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCCATGTATCCTTCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGATTATAGGCACCTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGTCAGGCCTCCTCAGCCTCAAGGTGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCACACCCAGCCTAAAAATTTTTTAAATATAAATATATCATCTCCATTTTAAATTATACCAGTAGTTACTTCATTTTTAAAAATCACCCTTTAACCTAGATTTCTCTAGTTGGGTTAAGAAGTAGTTAGGTTATTTGGATTTGAGGTGGATCTCACAGACAGTGACAAAGATGAGGAAGGCAGCCAGAGCAGAAGTAAACTACTGTACATACTAGTGTTCATAGAACGTAGGTAACATGTGGTTTCTTGCCTTTGTAAAGTTCACATTCTAACTGGAAAGAAAGTAAATTAGCTGTCAAACCTCCTAACTTCACTGTATTCTTTACTTTAGGTGTTGCTTTTGAACAGGGCAAAAATCCTTCCTACTCCTGAGACAGTTCCTTTTAGACTCACCAGAGATATTGTGGATGGCATGGGCATTACGGGTGTTGAAGGTGTCTTCAGAAGGTAAGTGATATGAAGTAAAGGAGGGAAATAATTTTTGATGTCAAAATTACATGGGCTGGGCATGGTTCTTTGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTAGGCAATACAGCAAGACCCTGTATCTAAAAAAATACACACACACAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACGGGTTAGAGATTTGTATAGATTATAGAATTTAGTGCTAGAATCGTATTCCAGTGCCTTATCAATACTAAGGAAAAGACCCTGGGTAAAAGCAATAATAGTTCCTCTTCCTTCCACCCACCTGGGACCTAAGCCCATGTAACATACATACTGTTATTCCAAACCTCCTCTGGAAGCATCCCACCTTTACTTTTAACACCTCTATCCTGGCTGACTCCTTCTTAATGATCCAAACTACTATTGGGTGCTCATCACTGTGCATATAGAAGAGACTACATTTTTATTTATAGGAGCTTGTGTTCTAGTATAACATTGTGCTACTAAAAAAGCTTTGCAGTTCCTTGTAGTTTTCCCAGCATAGGTCTGTGTACTCAACTTGGATTGGGGCAGATTGCAGTCAGTGTAAACTAATAATTGCCACAATAATCAAAGACTGAGAGCTGAGCCCAGTGGTGCATGCCTGTAATCAATAGTGTTGTGTTATTCTTGTAAATGCCAAGCTTGTGAAATAGTCAAATACATATTTGTATTCATTTCAAACGTCTAATGAAAGCCCACTCTGCCAAGTATTATGCTATTTTGAGATACAGATATGTAGATTATTAAGCATAGGCTCAGCATACTACACATGAGAGTATACAGATAAAGATACGTTGACAACATTGGTGTGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGAAACTCTCAGGAAACTCTGTTAACCATTGTAGAGGTAAAGTATTTTATAAGGAAGACTTTATTTTTTTTCTTACCAGGTAGACTGTGTATCTCATCAGGAAGTCACTGATGTGAAGAGCACTGCTTCATTTTAACATAGGGGGATGTGGCTGGGCAGCAGAAAGGAGGAGATTGTGCACTTAGCCTTTTCACACATCCAAAAATACTGGTTTAGAAATGCCTTCAGCCCCCTTGAGTTTCTTGGAATGTTAGAGCATTGTAAGTAGTCTCTAGTTTTCAATTCATAAATCAATTCTTTGACATTTAGATATTCCATATGGTATTATTATTTTCAGAATGGTTTCCATTAGGGTTTAAGAAAAATCAGAAATTTATATCTCCTTTTTCCCTGCTCAGGTTCAGAACTAATTAGTCAGACAAATGGAGATCAAATTGTCAGCATCATTACTAGAGGAACATGGCTTAGGAATGAGGGCCAGACTAGTTTACTGCTGGTGCTACCTCAGTACCTCTCTGCTGTCTTAACTTTGGGACAGCTCACCTGAATAGGGTTTGGGCCTGCAGAGCAAACACATGTAATCAGGATCACTGCCTTGTCTTGATCCAGGGCAGAAAAAAGGAAGTCAAACAAATTTCAGTGTCTGTGCTGTTAGTACCTATGCCAGTCATTCACCAATCTGGTAAGGGTATGTGAGACAAGAAATCAGGAGTGTGGCCTCCCCAGGGAAGCATGGCAGGTAGAGTGCAGTATGGGCTTGCCACTTTTCCACTACTCAGCTTTTCTTCCTTTAACCTGATTTATGTTGGACTGGCTGCATGTTAGTATTACTTTTACTGCATTTAAAAAACATTGATGCTGATCAAATTCAAACCAGGTTTCTAGAGATGGGGCAGGAATATGTGCATTTTTAAAAATCTCTCCTACTGTTCAACTAGGATATGAGAACTGTCTTAATTCATTGGCATTAACCATTAAGCCTGTGGTCAATAA
pathogenic
187,197
Is the chromosome 11, position 108353785 variant in ATM clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic
CATTATGTCATCACATAGTCATGTCATAGGGTCCATCCTGGTTCTTCCCTGTTTCTGGGACTCCAGTAACCCTATGTTAGGCCTTTGCAATGTATCATTTATACTGTTACCTGCTAGTCTATATTTTCTAACCTTTTTTTCCTTTTTTCTGACTCACTCCTTGGTGTCAGTGGACATATCCGGGGAACCTGGACTTTCAGCCCTACTCAGCTATAGCAAGCCCTTTCCCTATTGAGTGTCAGTGGAGGCCAATTGGGGAATCTAGTCTTCTGCCCTTACCTAGCAGTAACAAGGTGGTGACTCCCAAAGGCATTAAAGGCAGAAGTTTAAGGAAGATCCTGAGTCTCGTAATAACTAAAAGGTGTAGGTGTCAATTGAAAATCATTAGGCATACCTGGAACCAGGAAAATCTCAACTTTAATGAAAAATGGCCACCTGTAGGTGCCAACACTGAGATGACAATGATGTTGGAATTATCTAAGATTTTAAAGCAGCCATCATAAAAACACTGAAGGAACAATTACAAACATGCTTGAAACAAATTAAAATATAGTAAGTCTCAGCACAGAAATAAGTAGTCTCAGTATAGAAGTAGATATAAAGGAGAACCAGATGGAAATTTTAGAACAGAAAAATATAGTAAATAAAATAAAAAATTTCAACTGCAGAATGAGGAGACAGAAGAAATTATCAGTGAATAGAAGACAGAGCCGTAGAAATTACCCAAGCTGAGCAACAGAGGAAGAAAATTAAGAGGAAACCTTCAGCATCTAGGGCTAAACAGAGTTCCTAGACTTGATACCAAAAGAACAATCTTTAAGAACTCTCAAAACTTAACAACAAAATCTACTTATAAAATGGCCATGTACTACAAATGTGTATAGCAGCTTTATTCATAATAGCCAAGAACCGGAAAAATCCAGATGTTCTACAGTGGGCAAATGCTTAAACAAACTGTGTTACATCCATGCCCTGAAATACTACTCAGCAATGAAAAGAAACAGAACTATTGATATACATAACAATTTGGATGAATCTCCAGAGAATTAGGCTGAGTGTAAAAAGCTATTCCCAAAAGGTTACATACTGTATGATTATTCCACTTCCATTTATATAACATACTTGAAATGACAAAATTATAAAAATGGAGAACAGATTAGTGGCTGCTAGAAAAATAGGGGGTCAGAGGGCTGGGTGATAGGCTATGGGAGGGAAATAGGTGCAGCCGTAAAGGGCAGTATGAAGGATCCTTATGATAGGAATATTATATATCTTGACTGCATCGATGTCAGTAGTAGTATAGTTTTGCAGGACATTACAGTTGGGGTGAAATGGGGAAAAGGCATAAGGGATGATCTTTTCTGTATGATTTCTTACAACTCGAAGTGAACATATAATTATCTCATAAAATGTCATTAATTTTTTTTTTTTGATGGAGTTTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCCATGTATCCTTCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGATTATAGGCACCTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGTCAGGCCTCCTCAGCCTCAAGGTGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCACACCCAGCCTAAAAATTTTTTAAATATAAATATATCATCTCCATTTTAAATTATACCAGTAGTTACTTCATTTTTAAAAATCACCCTTTAACCTAGATTTCTCTAGTTGGGTTAAGAAGTAGTTAGGTTATTTGGATTTGAGGTGGATCTCACAGACAGTGACAAAGATGAGGAAGGCAGCCAGAGCAGAAGTAAACTACTGTACATACTAGTGTTCATAGAACGTAGGTAACATGTGGTTTCTTGCCTTTGTAAAGTTCACATTCTAACTGGAAAGAAAGTAAATTAGCTGTCAAACCTCCTAACTTCACTGTATTCTTTACTTTAGGTGTTGCTTTTGAACAGGGCAAAATCCTTCCTACTCCTGAGACAGTTCCTTTTAGACTCACCAGAGATATTGTGGATGGCATGGGCATTACGGGTGTTGAAGGTGTCTTCAGAAGGTAAGTGATATGAAGTAAAGGAGGGAAATAATTTTTGATGTCAAAATTACATGGGCTGGGCATGGTTCTTTGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTAGGCAATACAGCAAGACCCTGTATCTAAAAAAATACACACACACAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACGGGTTAGAGATTTGTATAGATTATAGAATTTAGTGCTAGAATCGTATTCCAGTGCCTTATCAATACTAAGGAAAAGACCCTGGGTAAAAGCAATAATAGTTCCTCTTCCTTCCACCCACCTGGGACCTAAGCCCATGTAACATACATACTGTTATTCCAAACCTCCTCTGGAAGCATCCCACCTTTACTTTTAACACCTCTATCCTGGCTGACTCCTTCTTAATGATCCAAACTACTATTGGGTGCTCATCACTGTGCATATAGAAGAGACTACATTTTTATTTATAGGAGCTTGTGTTCTAGTATAACATTGTGCTACTAAAAAAGCTTTGCAGTTCCTTGTAGTTTTCCCAGCATAGGTCTGTGTACTCAACTTGGATTGGGGCAGATTGCAGTCAGTGTAAACTAATAATTGCCACAATAATCAAAGACTGAGAGCTGAGCCCAGTGGTGCATGCCTGTAATCAATAGTGTTGTGTTATTCTTGTAAATGCCAAGCTTGTGAAATAGTCAAATACATATTTGTATTCATTTCAAACGTCTAATGAAAGCCCACTCTGCCAAGTATTATGCTATTTTGAGATACAGATATGTAGATTATTAAGCATAGGCTCAGCATACTACACATGAGAGTATACAGATAAAGATACGTTGACAACATTGGTGTGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGAAACTCTCAGGAAACTCTGTTAACCATTGTAGAGGTAAAGTATTTTATAAGGAAGACTTTATTTTTTTTCTTACCAGGTAGACTGTGTATCTCATCAGGAAGTCACTGATGTGAAGAGCACTGCTTCATTTTAACATAGGGGGATGTGGCTGGGCAGCAGAAAGGAGGAGATTGTGCACTTAGCCTTTTCACACATCCAAAAATACTGGTTTAGAAATGCCTTCAGCCCCCTTGAGTTTCTTGGAATGTTAGAGCATTGTAAGTAGTCTCTAGTTTTCAATTCATAAATCAATTCTTTGACATTTAGATATTCCATATGGTATTATTATTTTCAGAATGGTTTCCATTAGGGTTTAAGAAAAATCAGAAATTTATATCTCCTTTTTCCCTGCTCAGGTTCAGAACTAATTAGTCAGACAAATGGAGATCAAATTGTCAGCATCATTACTAGAGGAACATGGCTTAGGAATGAGGGCCAGACTAGTTTACTGCTGGTGCTACCTCAGTACCTCTCTGCTGTCTTAACTTTGGGACAGCTCACCTGAATAGGGTTTGGGCCTGCAGAGCAAACACATGTAATCAGGATCACTGCCTTGTCTTGATCCAGGGCAGAAAAAAGGAAGTCAAACAAATTTCAGTGTCTGTGCTGTTAGTACCTATGCCAGTCATTCACCAATCTGGTAAGGGTATGTGAGACAAGAAATCAGGAGTGTGGCCTCCCCAGGGAAGCATGGCAGGTAGAGTGCAGTATGGGCTTGCCACTTTTCCACTACTCAGCTTTTCTTCCTTTAACCTGATTTATGTTGGACTGGCTGCATGTTAGTATTACTTTTACTGCATTTAAAAAACATTGATGCTGATCAAATTCAAACCAGGTTTCTAGAGATGGGGCAGGAATATGTGCATTTTTAAAAATCTCTCCTACTGTTCAACTAGGATATGAGAACTGTCTTAATTCATTGGCATTAACCATTAAGCCTGTGGTCAATAAG
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pathogenic
187,198