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|---|---|---|---|---|---|
Clinical classification of chromosome 17, position 43094290, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | 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| pathogenic | 275,264 |
Variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), located at chromosome 17 position 43094292: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | 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| pathogenic | 275,265 |
Gene mutation in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) at chromosome 17, position 43094296—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTAC 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| pathogenic | 275,269 |
Benign or pathogenic: chromosome 17, position 43094297, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACT 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| pathogenic | 275,270 |
Is the genetic mutation found on chromosome 17 at position 43094300, within the gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCA | 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| pathogenic | 275,272 |
Determine whether the variant at chromosome 17, position 43094306, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'likely other unspecified diseases'] | AGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGG 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| pathogenic | 275,274 |
Variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), chromosome 17, position 43094311—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAAC | GCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 275,276 |
Is the genetic variant on chromosome 17, position 43094312, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | CAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACA 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| pathogenic | 275,277 |
Is the genetic change at chromosome 17, position 43094312, within gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | CAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACA 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| pathogenic | 275,278 |
The mutation in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) at chromosome 17, position 43094313—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAG 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| pathogenic | 275,279 |
For chromosome 17, position 43094315, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAG | AACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 275,280 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 17, position 43094316, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['BRCA1-related_cancer_predisposition', 'Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast', 'likely other unspecified diseases'] | ACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGC | ACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 275,282 |
Mutation found at chromosome 17 position 43094319, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | CCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAG | 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| pathogenic | 275,286 |
Variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), located at chromosome 17 position 43094320: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | CTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGA 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| pathogenic | 275,287 |
Mutation at chromosome 17, position 43094320, within BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | CTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGA 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| pathogenic | 275,288 |
A genetic variant at chromosome 17, position 43094321, affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGAC 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| pathogenic | 275,289 |
Considering the genetic mutation at chromosome 17, position 43094325, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTG 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| pathogenic | 275,291 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 17, position 43094326 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Pancreatic_cancer,_susceptibility_to,_4'] | TAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGT 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| pathogenic | 275,292 |
Is the variant located on chromosome 17 at position 43094336, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | ATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAA 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| pathogenic | 275,296 |
Mutation found at chromosome 17 position 43094340, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAA 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| pathogenic | 275,299 |
Located at chromosome 17 position 43094342, the variant affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['BRCA1-related_disorder', 'Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAA | 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| pathogenic | 275,300 |
For chromosome 17, position 43094350, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | CTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAG 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| pathogenic | 275,302 |
A genetic alteration at chromosome 17, position 43094350, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAG | CTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAG | pathogenic | 275,303 |
Determine if the mutation at chromosome 17, position 43094351 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGA | TCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCATAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAG | pathogenic | 275,304 |
Is the chromosome 17, position 43094352 variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast'] | CTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAG | CTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGNNNN | pathogenic | 275,305 |
The chromosome 17, position 43094356 genetic variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAG 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| pathogenic | 275,307 |
Variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), chromosome 17, position 43094364—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAAT | 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| pathogenic | 275,311 |
Determine whether the variant at chromosome 17, position 43094365, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATG | GTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGN | pathogenic | 275,312 |
Determine if the mutation at chromosome 17, position 43094371 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | CTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGG | CTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATG | pathogenic | 275,314 |
Mutation found at chromosome 17 position 43094371, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGG | CTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGN | pathogenic | 275,315 |
Mutation found at chromosome 17 position 43094371, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast'] | CTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGG | CTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGNN | pathogenic | 275,316 |
Variant at chromosome 17, position 43094375, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAA 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| pathogenic | 275,318 |
Variant on chromosome 17, at position 43094378, affecting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTA | 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| pathogenic | 275,321 |
Variant on chromosome 17, at position 43094381, affecting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACC 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| pathogenic | 275,323 |
Considering the genetic mutation at chromosome 17, position 43094382, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCG | 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| pathogenic | 275,325 |
Variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), chromosome 17, position 43094387—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | ACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGT 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| pathogenic | 275,326 |
Variant at chromosome position 43094389, chromosome 17, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGG | TGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 275,328 |
A mutation at chromosome position 43094390 on chromosome 17 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['BRCA1-related_disorder', 'Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGT | 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| pathogenic | 275,330 |
Is the variant located on chromosome 17 at position 43094390, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGT | 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| pathogenic | 275,331 |
The genetic variant at chromosome 17, position 43094395, affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | CTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGT 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| pathogenic | 275,334 |
Considering the variant on chromosome 17, location 43094397, involving gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTAT | ATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATN | pathogenic | 275,336 |
Variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), located at chromosome 17 position 43094398: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATA 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TTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATANNNNNNNN | pathogenic | 275,337 |
Classify the chromosome 17 variant at position 43094401 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCT | CATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACC | pathogenic | 275,338 |
Does the genetic variant at chromosome 17, position 43094401, impacting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCT | 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| pathogenic | 275,339 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 17, position 43094403, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Ovarian_neoplasm', 'likely other unspecified diseases'] | TTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGT | 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| pathogenic | 275,341 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, location 43094407, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTC 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| pathogenic | 275,343 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, location 43094407, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTC | TACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTTTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCN | pathogenic | 275,344 |
Determine if the mutation at chromosome 17, position 43094407 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast'] | TACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTC | TACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCNN | pathogenic | 275,345 |
Is the genetic change at chromosome 17, position 43094408, within gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | ACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCC | ACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAATTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCNN | pathogenic | 275,347 |
For chromosome 17, position 43094409, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCC 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| pathogenic | 275,348 |
Determine whether the variant at chromosome 17, position 43094418, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast'] | ACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCG | ACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGN | pathogenic | 275,352 |
Variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), located at chromosome 17 position 43094420: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'likely other unspecified diseases'] | TTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTG | 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| pathogenic | 275,353 |
A mutation at chromosome position 43094422 on chromosome 17 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | CATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAG | CATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTCATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTC | pathogenic | 275,354 |
Clinical significance of chromosome 17, position 43094422, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | CATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAG 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| benign | 275,355 |
Mutation found at chromosome 17 position 43094423, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | ATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGA | 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| pathogenic | 275,356 |
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 43094425 in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATT 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| pathogenic | 275,358 |
The chromosome 17, position 43094426 genetic variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTG | 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| pathogenic | 275,360 |
Is chromosome 17, position 43094428, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAG | TACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTGCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGA | pathogenic | 275,361 |
Evaluate this variant at chromosome 17, position 43094429, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | ACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGA | ACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCGAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAG | pathogenic | 275,363 |
The genetic variant at chromosome 17, position 43094430, affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast'] | CTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGAC 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| pathogenic | 275,364 |
Gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant at chromosome 17, position 43094431—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast'] | TGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACA | 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| pathogenic | 275,365 |
The chromosome 17, position 43094431 genetic variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACA 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| pathogenic | 275,366 |
For chromosome 17, position 43094435, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAG | ACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGN | pathogenic | 275,368 |
Considering the variant on chromosome 17, location 43094438, involving gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | TACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAAT | 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| pathogenic | 275,371 |
Evaluate this variant at chromosome 17, position 43094438, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'likely other unspecified diseases'] | TACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAAT | TACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATNNNNNNNNNNN | pathogenic | 275,372 |
Is the genetic change at chromosome 17, position 43094439, within gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | ACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATC | ACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCN | pathogenic | 275,374 |
Evaluate this variant at chromosome 17, position 43094442, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCT | TCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTN | pathogenic | 275,376 |
For chromosome 17, position 43094443, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTT 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| pathogenic | 275,377 |
A mutation at chromosome position 43094445 on chromosome 17 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGA | 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| pathogenic | 275,378 |
Chromosome 17, position 43094449, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCA 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| pathogenic | 275,381 |
Mutation at chromosome 17, position 43094453, within BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_and/or_ovarian_cancer'] | GCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGA | GCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGANNNNNNNNNN | pathogenic | 275,383 |
Variant on chromosome 17, at position 43094458, affecting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGG | 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| pathogenic | 275,386 |
Gene mutation in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) at chromosome 17, position 43094459—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGA | 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| pathogenic | 275,388 |
Evaluate this variant at chromosome 17, position 43094463, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATT 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| pathogenic | 275,391 |
Variant chromosome 17, position 43094465, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | TTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGC | 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| pathogenic | 275,394 |
Considering the variant on chromosome 17, location 43094466, involving gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | TCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCA 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| pathogenic | 275,396 |
Classify the chromosome 17 variant at position 43094468 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGT | TTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTNNNNN | pathogenic | 275,398 |
Considering the variant on chromosome 17, location 43094476, involving gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAG 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| pathogenic | 275,401 |
Considering the genetic mutation at chromosome 17, position 43094480, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGG 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| pathogenic | 275,403 |
Located at chromosome 17 position 43094483, the variant affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGC 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| pathogenic | 275,404 |
Is the genetic mutation found on chromosome 17 at position 43094485, within the gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCA | 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| pathogenic | 275,405 |
Is the genetic mutation found on chromosome 17 at position 43094485, within the gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCA 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| pathogenic | 275,406 |
Regarding the variant at chromosome 17 and position 43094486, affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCAC | AATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCGTGAACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCG | pathogenic | 275,408 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 17, position 43094490 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast'] | TTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACA 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| pathogenic | 275,410 |
Variant at chromosome position 43094490, chromosome 17, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | TTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACA | TTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACANN | pathogenic | 275,411 |
Evaluate this variant at chromosome 17, position 43094491, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACAC 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TATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACN | pathogenic | 275,412 |
The chromosome 17, position 43094512 genetic variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | CTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAA | CTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCA | pathogenic | 275,418 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 17, position 43094512, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | CTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAA | CTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTATCCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCA | pathogenic | 275,419 |
Does the variant impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) on chromosome 17, position 43094512, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Pancreatic_cancer,_susceptibility_to,_4'] | CTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAA | CTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAN | pathogenic | 275,420 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, position 43094513, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAG 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| pathogenic | 275,421 |
Determine if the mutation at chromosome 17, position 43094513 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAG | TGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACTCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAA | pathogenic | 275,422 |
Is the genetic variant on chromosome 17, position 43094514, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGA | GTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCGTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAG | pathogenic | 275,423 |
Mutation at chromosome 17, position 43094514, within BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['BRCA1-related_cancer_predisposition', 'Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Ovarian_neoplasm'] | GTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGA | 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| pathogenic | 275,424 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 17, position 43094514 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast'] | GTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGA | 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| pathogenic | 275,426 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 17, position 43094520 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGT | GGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTNN | pathogenic | 275,430 |
Determine whether the variant at chromosome 17, position 43094521, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTC | GAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGT | pathogenic | 275,431 |
Is the chromosome 17, position 43094522 variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCT | AATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTC | pathogenic | 275,432 |
Determine if the mutation at chromosome 17, position 43094528 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAA | CTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAN | pathogenic | 275,433 |
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 43094542 in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | CTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAANNNNN | pathogenic | 275,441 |
Gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant at chromosome position 43094544 on chromosome 17: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast'] | CTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAC | CTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCAACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACNN | pathogenic | 275,443 |
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