Datasets:
wanglab
/
variant_effect_non_snv

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
question
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84
268
answer
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6
879
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4.1k
4.1k
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4.1k
4.1k
cleaned_pathogenicity
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2 values
__index_level_0__
int64
67
343k
Assess the variant on chromosome 17, position 43094545, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
TTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACC
TTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATGTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAC
pathogenic
275,444
Is the genetic change at chromosome 17, position 43094546, within gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCT
TTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTGACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACC
pathogenic
275,445
For chromosome 17, position 43094548, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_neoplasm', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Pancreatic_cancer,_susceptibility_to,_4']
CAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGG
CAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGNN
pathogenic
275,446
Mutation found at chromosome 17 position 43094549, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
AGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGG
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pathogenic
275,447
Clinical significance of chromosome 17, position 43094551, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTC
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pathogenic
275,451
Mutation at chromosome 17, position 43094562, within BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
TGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATT
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pathogenic
275,455
Chromosome 17, position 43094564, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
TTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCC
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pathogenic
275,456
Does the chromosome 17 mutation at position 43094566 within gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTA
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pathogenic
275,457
Clinical significance of chromosome 17, position 43094569, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast']
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pathogenic
275,460
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 17, position 43094570, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
AAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGA
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pathogenic
275,461
Assess the variant on chromosome 17, position 43094572, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
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pathogenic
275,462
Mutation found at chromosome 17 position 43094575, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
TTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTA
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pathogenic
275,466
A genetic variant on chromosome 17, position 43094576, affects the gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
TTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAG
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pathogenic
275,467
The mutation impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) on chromosome 17 at position 43094577: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
TCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGG
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pathogenic
275,468
A mutation at chromosome position 43094577 on chromosome 17 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
TCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGG
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pathogenic
275,469
Is chromosome 17, position 43094594, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTG
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pathogenic
275,476
Clinical classification of chromosome 17, position 43094596, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
275,478
Variant chromosome 17, position 43094597, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Pancreatic_cancer,_susceptibility_to,_4']
ACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTT
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pathogenic
275,479
Gene mutation in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) at chromosome 17, position 43094600—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
275,480
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, location 43094601, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAG
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pathogenic
275,481
Benign or pathogenic: chromosome 17, position 43094603, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
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pathogenic
275,483
A genetic alteration at chromosome 17, position 43094606, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTAT
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pathogenic
275,486
A mutation at chromosome position 43094606 on chromosome 17 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
TTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTAT
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pathogenic
275,487
Considering the variant on chromosome 17, location 43094607, involving gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATT
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pathogenic
275,488
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, location 43094607, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATT
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pathogenic
275,489
The genetic variant at chromosome 17, position 43094607, affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
TTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATT
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pathogenic
275,490
Does the variant impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) on chromosome 17, position 43094615, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
275,492
Mutation found at chromosome 17 position 43094619, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
TTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACA
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pathogenic
275,493
Considering the variant on chromosome 17, location 43094621, involving gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast']
GATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGA
GATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGAN
pathogenic
275,494
Does the chromosome 17 mutation at position 43094625 within gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
GGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAA
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pathogenic
275,495
Is chromosome 17, position 43094626, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAG
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pathogenic
275,496
A genetic alteration at chromosome 17, position 43094627, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
AAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGC
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pathogenic
275,497
Considering the variant on chromosome 17, location 43094628, involving gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
AAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCT
AAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCATTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGC
pathogenic
275,498
Gene mutation in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) at chromosome 17, position 43094633—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
TGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGA
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pathogenic
275,500
Evaluate this variant at chromosome 17, position 43094634, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAG
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pathogenic
275,501
A genetic variant on chromosome 17, position 43094635, affects the gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGA
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pathogenic
275,502
Gene mutation in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) at chromosome 17, position 43094635—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGA
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pathogenic
275,503
Determine whether the variant at chromosome 17, position 43094642, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
ACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGG
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pathogenic
275,506
A mutation at chromosome position 43094644 on chromosome 17 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAA
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pathogenic
275,507
Considering the genetic mutation at chromosome 17, position 43094644, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
GATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAA
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pathogenic
275,508
Variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), located at chromosome 17 position 43094646: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
TATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAAT
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pathogenic
275,511
Is the genetic change at chromosome 17, position 43094648, within gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['BRCA1-related_cancer_predisposition', 'Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAA
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pathogenic
275,512
Variant on chromosome 17, at position 43094651, affecting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGA
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pathogenic
275,513
Variant at chromosome 17, position 43094651, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
GTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGA
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pathogenic
275,514
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 43094655 in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
275,517
Classify the chromosome 17 variant at position 43094656 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
GTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGA
GTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGATAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAN
pathogenic
275,518
Classify the chromosome 17 variant at position 43094657 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
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pathogenic
275,519
Variant chromosome 17, position 43094660, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
AAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAA
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pathogenic
275,520
Located at chromosome 17 position 43094661, the variant affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Pancreatic_cancer,_susceptibility_to,_4']
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pathogenic
275,521
A genetic variant at chromosome 17, position 43094668, affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
GTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAG
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pathogenic
275,524
Assess the variant on chromosome 17, position 43094668, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
GTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAG
GTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGN
pathogenic
275,525
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 43094678 in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
AGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGA
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pathogenic
275,528
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 17, position 43094680, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['BRCA1-related_cancer_predisposition', 'Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Rhabdomyosarcoma']
TAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAG
TAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAA
pathogenic
275,529
Determine if the mutation at chromosome 17, position 43094682 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
ATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTC
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pathogenic
275,531
Mutation found at chromosome 17 position 43094684, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Pancreatic_cancer,_susceptibility_to,_4']
GAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCT
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pathogenic
275,534
Classify the chromosome 17 variant at position 43094688 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
CCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAA
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pathogenic
275,537
A genetic variant on chromosome 17, position 43094692, affects the gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S']
TTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATT
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pathogenic
275,540
Does the variant impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) on chromosome 17, position 43094694, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
TCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTT
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pathogenic
275,542
A genetic alteration at chromosome 17, position 43094695, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
275,543
Does the genetic variant at chromosome 17, position 43094696, impacting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
GTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCA
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pathogenic
275,544
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 43094698 in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATC
TGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCAT
pathogenic
275,546
Determine if the mutation at chromosome 17, position 43094700 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
CCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAG
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pathogenic
275,547
Clinical significance of chromosome 17, position 43094702, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
TCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTC
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pathogenic
275,548
Variant at chromosome position 43094703, chromosome 17, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCA
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pathogenic
275,550
Variant at chromosome 17, position 43094706, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Pancreatic_cancer,_susceptibility_to,_4']
AACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAA
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pathogenic
275,553
Does the variant impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) on chromosome 17, position 43094706, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast']
AACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAA
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pathogenic
275,554
Located at chromosome 17 position 43094713, the variant affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
ATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGC
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pathogenic
275,559
Variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), located at chromosome 17 position 43094714: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
TGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCT
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pathogenic
275,560
Regarding the variant found on chromosome 17 at position 43094715 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
GATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTG
GATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGGATCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACA
pathogenic
275,561
Assess the variant on chromosome 17, position 43094721, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
CAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAA
CAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACAGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAAN
pathogenic
275,565
Gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant at chromosome 17, position 43094724—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
AACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATAT
AACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGTAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATNNNNNNNNNNN
pathogenic
275,567
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 17, position 43094731 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
AGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTA
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pathogenic
275,571
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 17, position 43094731 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['BRCA1-related_cancer_predisposition', 'Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Pancreatic_cancer,_susceptibility_to,_4', 'likely other unspecified diseases']
AGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTA
AGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTANN
pathogenic
275,573
Gene mutation in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) at chromosome 17, position 43094735—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATG
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pathogenic
275,574
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 43094736 in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGA
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pathogenic
275,576
Does the genetic variant at chromosome 17, position 43094742, impacting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_carcinoma', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
ATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACT
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pathogenic
275,577
Chromosome 17, position 43094742, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
ATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACT
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pathogenic
275,579
Considering the genetic mutation at chromosome 17, position 43094746, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
TACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGA
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pathogenic
275,581
Considering the variant on chromosome 17, location 43094751, involving gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Pancreatic_cancer,_susceptibility_to,_4']
TTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACA
TTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAAC
pathogenic
275,584
A genetic variant on chromosome 17, position 43094751, affects the gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
TTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACA
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pathogenic
275,585
The mutation in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) at chromosome 17, position 43094755—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
CATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCT
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pathogenic
275,587
Variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), chromosome 17, position 43094760—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
TCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAG
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pathogenic
275,588
The chromosome 17, position 43094760 genetic variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
TCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAG
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pathogenic
275,589
Gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant at chromosome 17, position 43094776—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAG
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pathogenic
275,597
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 17, position 43094779, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
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pathogenic
275,598
Variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), chromosome 17, position 43094784—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
ACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTAC
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pathogenic
275,600
Chromosome 17, position 43094785, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
CCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACT
CCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTAC
pathogenic
275,601
Does the variant impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) on chromosome 17, position 43094786, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Pancreatic_cancer,_susceptibility_to,_4']
CACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTG
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pathogenic
275,602
Is the variant located on chromosome 17 at position 43094787, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
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pathogenic
275,605
Considering the variant on chromosome 17, location 43094788, involving gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast']
CAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTT
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pathogenic
275,606
Variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), located at chromosome 17 position 43094793: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
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AAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTTATCCTN
pathogenic
275,610
Variant at chromosome position 43094799, chromosome 17, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
GCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTTATCCTAAATTC
GCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTTATCCTAAATTCN
pathogenic
275,615
Is the chromosome 17, position 43094800 variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
CAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTTATCCTAAATTCC
CAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCA
pathogenic
275,616
Classify the chromosome 17 variant at position 43094801 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
AGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTTATCCTAAATTCCT
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pathogenic
275,617
Benign or pathogenic: chromosome 17, position 43094804, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
275,618
A genetic variant at chromosome 17, position 43094815, affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTTATCCTAAATTCCTTTGGACAGTGCTAA
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pathogenic
275,622
For chromosome 17, position 43094823, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
GGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTTATCCTAAATTCCTTTGGACAGTGCTAATAACTAAA
GGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCATATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTTATCCTAAATTCCTTTGGACAGTGCTAATAACTAAAN
pathogenic
275,624
Located at chromosome 17 position 43094826, the variant affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
TTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTTATCCTAAATTCCTTTGGACAGTGCTAATAACTAAATCC
TTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTTATCCTAAATTCCTTTGGACAGTGCTAATAACTAAATCCN
pathogenic
275,626
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, location 43094826, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
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pathogenic
275,627
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 17, position 43094832, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTTATCCTAAATTCCTTTGGACAGTGCTAATAACTAAATCCAACAAA
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pathogenic
275,629