Datasets:
wanglab
/
variant_effect_non_snv

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
question
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2 values
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67
343k
Located at chromosome 17 position 43094833, the variant affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTAATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTTATCCTAAATTCCTTTGGACAGTGCTAATAACTAAATCCAACAAACN
pathogenic
275,630
Considering the genetic mutation at chromosome 17, position 43094835, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Malignant_tumor_of_breast']
GACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTTATCCTAAATTCCTTTGGACAGTGCTAATAACTAAATCCAACAAACAA
GACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATTCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTTATCCTAAATTCCTTTGGACAGTGCTAATAACTAAATCCAACAAACA
pathogenic
275,631
A genetic variant at chromosome 17, position 43094838, affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
275,635
The mutation in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) at chromosome 17, position 43094845—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTTATCCTAAATTCCTTTGGACAGTGCTAATAACTAAATCCAACAAACAAAAAGGGTATT
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pathogenic
275,637
Does the genetic variant at chromosome 17, position 43094852, impacting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
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pathogenic
275,639
Clinical classification of chromosome 17, position 43094854, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast', 'likely other unspecified diseases']
TTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTTATCCTAAATTCCTTTGGACAGTGCTAATAACTAAATCCAACAAACAAAAAGGGTATTTCCTCCACT
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pathogenic
275,641
The chromosome 17, position 43094858 genetic variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast']
TTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTTATCCTAAATTCCTTTGGACAGTGCTAATAACTAAATCCAACAAACAAAAAGGGTATTTCCTCCACTATAA
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pathogenic
275,642
Gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant at chromosome position 43094871 on chromosome 17: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
benign
CATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTTATCCTAAATTCCTTTGGACAGTGCTAATAACTAAATCCAACAAACAAAAAGGGTATTTCCTCCACTATAAAATGAGAGAACTA
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benign
275,646
The chromosome 17, position 43095103 genetic variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
benign
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TGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCATACCACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTTATCCTAAATTCCTTTGGACAGTGCTAATAACTAAATCCAACAAACAAAAAGGGTATTTCCTCCACTATAAAATGAGAGAACTAAACTAGATGATCTCTAAGGTTTCTTCCAATACCATGATTCTAGTCTGGAGAAACACCAGCCTACTTGAGGGAGGAAGGTGGGAAGAGGGAGAAATTCAGAAAGAAAGCAAACAAAAAACTGTGGGGTATGCTTAGTACCCGGATGATGAAAAAAATCTATACACCAAATCCCAAGTCGTGTGTTTACCTATATAACAAACTGCACATACATCCCTGAACCTAAAATAAA
benign
275,651
Considering the genetic mutation at chromosome 17, position 43095105, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
benign
TCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTTATCCTAAATTCCTTTGGACAGTGCTAATAACTAAATCCAACAAACAAAAAGGGTATTTCCTCCACTATAAAATGAGAGAACTAAACTAGATGATCTCTAAGGTTTCTTCCAATACCATGATTCTAGTCTGGAGAAACACCAGCCTACTTGAGGGAGGAAGGTGGGAAGAGGGAGAAATTCAGAAAGAAAGCAAACAAAAAACTGTGGGGTATGCTTAGTACCCGGATGATGAAAAAAATCTATACACCAAATCCCAAGTCGTGTGTTTACCTATATAACAAACTGCACATACATCCCTGAACCTAAAATAAAAGTTA
TCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTCCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTTATCCTAAATTCCTTTGGACAGTGCTAATAACTAAATCCAACAAACAAAAAGGGTATTTCCTCCACTATAAAATGAGAGAACTAAACTAGATGATCTCTAAGGTTTCTTCCAATACCATGATTCTAGTCTGGAGAAACACCAGCCTACTTGAGGGAGGAAGGTGGGAAGAGGGAGAAATTCAGAAAGAAAGCAAACAAAAAACTGTGGGGTATGCTTAGTACCCGGATGATGAAAAAAATCTATACACCAAATCCCAAGTCGTGTGTTTACCTATATAACAAACTGCACATACATCCCTGAACCTAAAATAAAAG
benign
275,652
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 43095918 in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Fanconi_anemia_complementation_group_A', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTTATCCTAAATTCCTTTGGACAGTGCTAATAACTAAATCCAACAAACAAAAAGGGTATTTCCTCCACTATAAAATGAGAGAACTAAACTAGATGATCTCTAAGGTTTCTTCCAATACCATGATTCTAGTCTGGAGAAACACCAGCCTACTTGAGGGAGGAAGGTGGGAAGAGGGAGAAATTCAGAAAGAAAGCAAACAAAAAACTGTGGGGTATGCTTAGTACCCGGATGATGAAAAAAATCTATACACCAAATCCCAAGTCGTGTGTTTACCTATATAACAAACTGCACATACATCCCTGAACCTAAAATAAAAGTTAAAATATTTTTAAAAAGAGAGAAACATCAATCCTTAATATTAACTAAATAGGAAAATACCAGCTTCATAGACAAAGGTTCTCTTTGACTCACCTGCAATAAGTTGCCTTATTAACGGTATCTTCAGAAGAATCAGATCCTAAAAAATTTCCCCCCAAAAAATAAATCAATAAAAGTTTTCTTAATTAAAAGGGTTAAAAAAATGTACTTGTTGAAAAACAGATATTCAACTAGAAATATTTACTGAGCATCTACTGTGGCAGGTACAATGCTAGTTAAGCTAGTATGTAATACAGAGAAGTGGTTAAAGGCATGGGCTTCGCCAGGCACAGTGGCTCTCACCTGTAATCCCAGCACTTGAGGAGGCCGAGATGGGTGGATTATTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACAAAGTGAGACCCCCGTTTCTACTGAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAAAGCACAGGCTCTGACATCTAACTTCCTAGGTTTGAATCATGGCTCAGCCACTTACTAGGTTTAATACCTTGGAAAAATTTCATAACTTCTCTGTGCCTTAATTTTCTCATCTGTAAAATAAGTATAATAGGAACAATCTCAGAGGTCTGACAAGCATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAAT
TCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTTATCCTAAATTCCTTTGGACAGTGCTAATAACTAAATCCAACAAACAAAAAGGGTATTTCCTCCACTATAAAATGAGAGAACTAAACTAGATGATCTCTAAGGTTTCTTCCAATACCATGATTCTAGTCTGGAGAAACACCAGCCTACTTGAGGGAGGAAGGTGGGAAGAGGGAGAAATTCAGAAAGAAAGCAAACAAAAAACTGTGGGGTATGCTTAGTACCCGGATGATGAAAAAAATCTATACACCAAATCCCAAGTCGTGTGTTTACCTATATAACAAACTGCACATACATCCCTGAACCTAAAATAAAAGTTAAAATATTTTTAAAAAGAGAGAAACATCAATCCTTAATATTAACTAAATAGGAAAATACCAGCTTCATAGACAAAGGTTCTCTTTGACTCACCTGCAATAAGTTGCCTTATTAACGGTATCTTCAGAAGAATCAGATCCTAAAAAATTTCCCCCCAAAAAATAAATCAATAAAAGTTTTCTTAATTAAAAGGGTTAAAAAAATGTACTTGTTGAAAAACAGATATTCAACTAGAAATATTTACTGAGCATCTACTGTGGCAGGTACAATGCTAGTTAAGCTAGTATGTAATACAGAGAAGTGGTTAAAGGCATGGGCTTCGCCAGGCACAGTGGCTCTCACCTGTAATCCCAGCACTTGAGGAGGCCGAGATGGGTGGATTATTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACAAAGTGAGACCCCCGTTTCTACTGAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAAAGCACAGGCTCTGACATCTAACTTCCTAGGTTTGAATCATGGCTCAGCCACTTACTAGGTTTAATACCTTGGAAAAATTTCATAACTTCTCTGTGCCTTAATTTTCTCATCTGTAAAATAAGTATAATAGGAACAATCTCAGAGGTCTGACAAGCATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATNNNN
pathogenic
275,672
Does the variant impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) on chromosome 17, position 43095937, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
benign
TATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTTATCCTAAATTCCTTTGGACAGTGCTAATAACTAAATCCAACAAACAAAAAGGGTATTTCCTCCACTATAAAATGAGAGAACTAAACTAGATGATCTCTAAGGTTTCTTCCAATACCATGATTCTAGTCTGGAGAAACACCAGCCTACTTGAGGGAGGAAGGTGGGAAGAGGGAGAAATTCAGAAAGAAAGCAAACAAAAAACTGTGGGGTATGCTTAGTACCCGGATGATGAAAAAAATCTATACACCAAATCCCAAGTCGTGTGTTTACCTATATAACAAACTGCACATACATCCCTGAACCTAAAATAAAAGTTAAAATATTTTTAAAAAGAGAGAAACATCAATCCTTAATATTAACTAAATAGGAAAATACCAGCTTCATAGACAAAGGTTCTCTTTGACTCACCTGCAATAAGTTGCCTTATTAACGGTATCTTCAGAAGAATCAGATCCTAAAAAATTTCCCCCCAAAAAATAAATCAATAAAAGTTTTCTTAATTAAAAGGGTTAAAAAAATGTACTTGTTGAAAAACAGATATTCAACTAGAAATATTTACTGAGCATCTACTGTGGCAGGTACAATGCTAGTTAAGCTAGTATGTAATACAGAGAAGTGGTTAAAGGCATGGGCTTCGCCAGGCACAGTGGCTCTCACCTGTAATCCCAGCACTTGAGGAGGCCGAGATGGGTGGATTATTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACAAAGTGAGACCCCCGTTTCTACTGAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAAAGCACAGGCTCTGACATCTAACTTCCTAGGTTTGAATCATGGCTCAGCCACTTACTAGGTTTAATACCTTGGAAAAATTTCATAACTTCTCTGTGCCTTAATTTTCTCATCTGTAAAATAAGTATAATAGGAACAATCTCAGAGGTCTGACAAGCATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAG
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benign
275,677
Clinical significance of chromosome 17, position 43096376, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
benign
CCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTTATCCTAAATTCCTTTGGACAGTGCTAATAACTAAATCCAACAAACAAAAAGGGTATTTCCTCCACTATAAAATGAGAGAACTAAACTAGATGATCTCTAAGGTTTCTTCCAATACCATGATTCTAGTCTGGAGAAACACCAGCCTACTTGAGGGAGGAAGGTGGGAAGAGGGAGAAATTCAGAAAGAAAGCAAACAAAAAACTGTGGGGTATGCTTAGTACCCGGATGATGAAAAAAATCTATACACCAAATCCCAAGTCGTGTGTTTACCTATATAACAAACTGCACATACATCCCTGAACCTAAAATAAAAGTTAAAATATTTTTAAAAAGAGAGAAACATCAATCCTTAATATTAACTAAATAGGAAAATACCAGCTTCATAGACAAAGGTTCTCTTTGACTCACCTGCAATAAGTTGCCTTATTAACGGTATCTTCAGAAGAATCAGATCCTAAAAAATTTCCCCCCAAAAAATAAATCAATAAAAGTTTTCTTAATTAAAAGGGTTAAAAAAATGTACTTGTTGAAAAACAGATATTCAACTAGAAATATTTACTGAGCATCTACTGTGGCAGGTACAATGCTAGTTAAGCTAGTATGTAATACAGAGAAGTGGTTAAAGGCATGGGCTTCGCCAGGCACAGTGGCTCTCACCTGTAATCCCAGCACTTGAGGAGGCCGAGATGGGTGGATTATTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACAAAGTGAGACCCCCGTTTCTACTGAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAAAGCACAGGCTCTGACATCTAACTTCCTAGGTTTGAATCATGGCTCAGCCACTTACTAGGTTTAATACCTTGGAAAAATTTCATAACTTCTCTGTGCCTTAATTTTCTCATCTGTAAAATAAGTATAATAGGAACAATCTCAGAGGTCTGACAAGCATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAG
CCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTTATCCTAAATTCCTTTGGACAGTGCTAATAACTAAATCCAACAAACAAAAAGGGTATTTCCTCCACTATAAAATGAGAGAACTAAACTAGATGATCTCTAAGGTTTCTTCCAATACCATGATTCTAGTCTGGAGAAACACCAGCCTACTTGAGGGAGGAAGGTGGGAAGAGGGAGAAATTCAGAAAGAAAGCAAACAAAAAACTGTGGGGTATGCTTAGTACCCGGATGATGAAAAAAATCTATACACCAAATCCCAAGTCGTGTGTTTACCTATATAACAAACTGCACATACATCCCTGAACCTAAAATAAAAGTTAAAATATTTTTAAAAAGAGAGAAACATCAATCCTTAATATTAACTAAATAGGAAAATACCAGCTTCATAGACAAAGGTTCTCTTTGACTCACCTGCAATAAGTTGCCTTATTAACGGTATCTTCAGAAGAATCAGATCCTAAAAAATTTCCCCCCAAAAAATAAATCAATAAAAGTTTTCTTAATTAAAAGGGTTAAAAAAATGTACTTGTTGAAAAACAGATATTCAACTAGAAATATTTACTGAGCATCTACTGTGGCAGGTACAATGCTAGTTAAGCTAGTATGTAATACAGAGAAGTGGTTAAAGGCATGGGCTTCGCCAGGCACAGTGGCTCTCACCTGTAATCCCAGCACTTGAGGAGGCCGAGATGGGTGGATTATTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACAAAGTGAGACCCCCGTTTCTACTGAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAAAGCACAGGCTCTGACATCTAACTTCCTAGGTTTGAATCATGGCTCAGCCACTTACTAGGTTTAATACCTTGGAAAAATTTCATAACTTCTCTGTGCCTTAATTTTCTCATCTGTAAAATAAGTATAATAGGAACAATCTCAGAGGTCTGACAAGCATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTG
benign
275,683
Does the variant impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) on chromosome 17, position 43096571, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
benign
TGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTTATCCTAAATTCCTTTGGACAGTGCTAATAACTAAATCCAACAAACAAAAAGGGTATTTCCTCCACTATAAAATGAGAGAACTAAACTAGATGATCTCTAAGGTTTCTTCCAATACCATGATTCTAGTCTGGAGAAACACCAGCCTACTTGAGGGAGGAAGGTGGGAAGAGGGAGAAATTCAGAAAGAAAGCAAACAAAAAACTGTGGGGTATGCTTAGTACCCGGATGATGAAAAAAATCTATACACCAAATCCCAAGTCGTGTGTTTACCTATATAACAAACTGCACATACATCCCTGAACCTAAAATAAAAGTTAAAATATTTTTAAAAAGAGAGAAACATCAATCCTTAATATTAACTAAATAGGAAAATACCAGCTTCATAGACAAAGGTTCTCTTTGACTCACCTGCAATAAGTTGCCTTATTAACGGTATCTTCAGAAGAATCAGATCCTAAAAAATTTCCCCCCAAAAAATAAATCAATAAAAGTTTTCTTAATTAAAAGGGTTAAAAAAATGTACTTGTTGAAAAACAGATATTCAACTAGAAATATTTACTGAGCATCTACTGTGGCAGGTACAATGCTAGTTAAGCTAGTATGTAATACAGAGAAGTGGTTAAAGGCATGGGCTTCGCCAGGCACAGTGGCTCTCACCTGTAATCCCAGCACTTGAGGAGGCCGAGATGGGTGGATTATTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACAAAGTGAGACCCCCGTTTCTACTGAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAAAGCACAGGCTCTGACATCTAACTTCCTAGGTTTGAATCATGGCTCAGCCACTTACTAGGTTTAATACCTTGGAAAAATTTCATAACTTCTCTGTGCCTTAATTTTCTCATCTGTAAAATAAGTATAATAGGAACAATCTCAGAGGTCTGACAAGCATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTC
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benign
275,687
Classify the chromosome 17 variant at position 43097231 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
benign
TACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTTATCCTAAATTCCTTTGGACAGTGCTAATAACTAAATCCAACAAACAAAAAGGGTATTTCCTCCACTATAAAATGAGAGAACTAAACTAGATGATCTCTAAGGTTTCTTCCAATACCATGATTCTAGTCTGGAGAAACACCAGCCTACTTGAGGGAGGAAGGTGGGAAGAGGGAGAAATTCAGAAAGAAAGCAAACAAAAAACTGTGGGGTATGCTTAGTACCCGGATGATGAAAAAAATCTATACACCAAATCCCAAGTCGTGTGTTTACCTATATAACAAACTGCACATACATCCCTGAACCTAAAATAAAAGTTAAAATATTTTTAAAAAGAGAGAAACATCAATCCTTAATATTAACTAAATAGGAAAATACCAGCTTCATAGACAAAGGTTCTCTTTGACTCACCTGCAATAAGTTGCCTTATTAACGGTATCTTCAGAAGAATCAGATCCTAAAAAATTTCCCCCCAAAAAATAAATCAATAAAAGTTTTCTTAATTAAAAGGGTTAAAAAAATGTACTTGTTGAAAAACAGATATTCAACTAGAAATATTTACTGAGCATCTACTGTGGCAGGTACAATGCTAGTTAAGCTAGTATGTAATACAGAGAAGTGGTTAAAGGCATGGGCTTCGCCAGGCACAGTGGCTCTCACCTGTAATCCCAGCACTTGAGGAGGCCGAGATGGGTGGATTATTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACAAAGTGAGACCCCCGTTTCTACTGAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAAAGCACAGGCTCTGACATCTAACTTCCTAGGTTTGAATCATGGCTCAGCCACTTACTAGGTTTAATACCTTGGAAAAATTTCATAACTTCTCTGTGCCTTAATTTTCTCATCTGTAAAATAAGTATAATAGGAACAATCTCAGAGGTCTGACAAGCATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTT
TACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTTATCCTAAATTCCTTTGGACAGTGCTAATAACTAAATCCAACAAACAAAAAGGGTATTTCCTCCACTATAAAATGAGAGAACTAAACTAGATGATCTCTAAGGTTTCTTCCAATACCATGATTCTAGTCTGGAGAAACACCAGCCTACTTGAGGGAGGAAGGTGGGAAGAGGGAGAAATTCAGAAAGAAAGCAAACAAAAAACTGTGGGGTATGCTTAGTACCCGGATGATGAAAAAAATCTATACACCAAATCCCAAGTCGTGTGTTTACCTATATAACAAACTGCACATACATCCCTGAACCTAAAATAAAAGTTAAAATATTTTTAAAAAGAGAGAAACATCAATCCTTAATATTAACTAAATAGGAAAATACCAGCTTCATAGACAAAGGTTCTGACTCACCTGCAATAAGTTGCCTTATTAACGGTATCTTCAGAAGAATCAGATCCTAAAAAATTTCCCCCCAAAAAATAAATCAATAAAAGTTTTCTTAATTAAAAGGGTTAAAAAAATGTACTTGTTGAAAAACAGATATTCAACTAGAAATATTTACTGAGCATCTACTGTGGCAGGTACAATGCTAGTTAAGCTAGTATGTAATACAGAGAAGTGGTTAAAGGCATGGGCTTCGCCAGGCACAGTGGCTCTCACCTGTAATCCCAGCACTTGAGGAGGCCGAGATGGGTGGATTATTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACAAAGTGAGACCCCCGTTTCTACTGAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAAAGCACAGGCTCTGACATCTAACTTCCTAGGTTTGAATCATGGCTCAGCCACTTACTAGGTTTAATACCTTGGAAAAATTTCATAACTTCTCTGTGCCTTAATTTTCTCATCTGTAAAATAAGTATAATAGGAACAATCTCAGAGGTCTGACAAGCATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTNNNN
benign
275,695
Is the genetic variant on chromosome 17, position 43097291, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
benign
TTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTTATCCTAAATTCCTTTGGACAGTGCTAATAACTAAATCCAACAAACAAAAAGGGTATTTCCTCCACTATAAAATGAGAGAACTAAACTAGATGATCTCTAAGGTTTCTTCCAATACCATGATTCTAGTCTGGAGAAACACCAGCCTACTTGAGGGAGGAAGGTGGGAAGAGGGAGAAATTCAGAAAGAAAGCAAACAAAAAACTGTGGGGTATGCTTAGTACCCGGATGATGAAAAAAATCTATACACCAAATCCCAAGTCGTGTGTTTACCTATATAACAAACTGCACATACATCCCTGAACCTAAAATAAAAGTTAAAATATTTTTAAAAAGAGAGAAACATCAATCCTTAATATTAACTAAATAGGAAAATACCAGCTTCATAGACAAAGGTTCTCTTTGACTCACCTGCAATAAGTTGCCTTATTAACGGTATCTTCAGAAGAATCAGATCCTAAAAAATTTCCCCCCAAAAAATAAATCAATAAAAGTTTTCTTAATTAAAAGGGTTAAAAAAATGTACTTGTTGAAAAACAGATATTCAACTAGAAATATTTACTGAGCATCTACTGTGGCAGGTACAATGCTAGTTAAGCTAGTATGTAATACAGAGAAGTGGTTAAAGGCATGGGCTTCGCCAGGCACAGTGGCTCTCACCTGTAATCCCAGCACTTGAGGAGGCCGAGATGGGTGGATTATTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACAAAGTGAGACCCCCGTTTCTACTGAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAAAGCACAGGCTCTGACATCTAACTTCCTAGGTTTGAATCATGGCTCAGCCACTTACTAGGTTTAATACCTTGGAAAAATTTCATAACTTCTCTGTGCCTTAATTTTCTCATCTGTAAAATAAGTATAATAGGAACAATCTCAGAGGTCTGACAAGCATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCT
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benign
275,708
Located at chromosome 17 position 43097346, the variant affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
benign
CAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTTATCCTAAATTCCTTTGGACAGTGCTAATAACTAAATCCAACAAACAAAAAGGGTATTTCCTCCACTATAAAATGAGAGAACTAAACTAGATGATCTCTAAGGTTTCTTCCAATACCATGATTCTAGTCTGGAGAAACACCAGCCTACTTGAGGGAGGAAGGTGGGAAGAGGGAGAAATTCAGAAAGAAAGCAAACAAAAAACTGTGGGGTATGCTTAGTACCCGGATGATGAAAAAAATCTATACACCAAATCCCAAGTCGTGTGTTTACCTATATAACAAACTGCACATACATCCCTGAACCTAAAATAAAAGTTAAAATATTTTTAAAAAGAGAGAAACATCAATCCTTAATATTAACTAAATAGGAAAATACCAGCTTCATAGACAAAGGTTCTCTTTGACTCACCTGCAATAAGTTGCCTTATTAACGGTATCTTCAGAAGAATCAGATCCTAAAAAATTTCCCCCCAAAAAATAAATCAATAAAAGTTTTCTTAATTAAAAGGGTTAAAAAAATGTACTTGTTGAAAAACAGATATTCAACTAGAAATATTTACTGAGCATCTACTGTGGCAGGTACAATGCTAGTTAAGCTAGTATGTAATACAGAGAAGTGGTTAAAGGCATGGGCTTCGCCAGGCACAGTGGCTCTCACCTGTAATCCCAGCACTTGAGGAGGCCGAGATGGGTGGATTATTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACAAAGTGAGACCCCCGTTTCTACTGAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAAAGCACAGGCTCTGACATCTAACTTCCTAGGTTTGAATCATGGCTCAGCCACTTACTAGGTTTAATACCTTGGAAAAATTTCATAACTTCTCTGTGCCTTAATTTTCTCATCTGTAAAATAAGTATAATAGGAACAATCTCAGAGGTCTGACAAGCATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTC
CAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAACGAAAGGGCAACAATCAGTTACAGAAGGTCTTATTATAGGTACATTAGTCTAGTACCATTTAAATCTATCAGACCATACCACGACATTTGACAGAGAATGATACTCTAACTCTGCCAAGAGATTTTGTGGGTTGTAAAGGTCCCAAATGGTCTTCAGAATAATCTAATTACAGTACTGTATCTACCCACTCTCTTTTCAGTGCCTGTTAAGTTGGCAAACTTTGCCATTACCCTTTTTTGCAGAATCCAAACTGATTTCATCCCTGGTTCCTTGAGGGGTGATTTGTAACAATTCTTGATCTCCCACACTATAGGGAAAAGACAGAGTCCTAATAAGAAACACTAGTTACATGTATGCAGAACTGTCAAATGACCAAGATCAAACATTTTAGCTCTTTCGATTACAGAAAGCTGACCAATCTTATTTAGTTAGTGAAAGCTGCTCTCTCCTTTAGAAACTTCTAGTTGAAATGAAATGGTTGCTGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTTATCCTAAATTCCTTTGGACAGTGCTAATAACTAAATCCAACAAACAAAAAGGGTATTTCCTCCACTATAAAATGAGAGAACTAAACTAGATGATCTCTAAGGTTTCTTCCAATACCATGATTCTAGTCTGGAGAAACACCAGCCTACTTGAGGGAGGAAGGTGGGAAGAGGGAGAAATTCAGAAAGAAAGCAAACAAAAAACTGTGGGGTATGCTTAGTACCCGGATGATGAAAAAAATCTATACACCAAATCCCAAGTCGTGTGTTTACCTATATAACAAACTGCACATACATCCCTGAACCTAAAATAAAAGTTAAAATATTTTTAAAAAGAGAGAAACATCAATCCTTAATATTAACTAAATAGGAAAATACCAGCTTCATAGACAAAGGTTCTCTTTGACTCACCTGCAATAAGTTGCCTTATTAACGGTATCTTCAGAAGAATCAGATCCTAAAAAATTTCCCCCCAAAAAATAAATCAATAAAAGTTTTCTTAATTAAAAGGGTTAAAAAATGTACTTGTTGAAAAACAGATATTCAACTAGAAATATTTACTGAGCATCTACTGTGGCAGGTACAATGCTAGTTAAGCTAGTATGTAATACAGAGAAGTGGTTAAAGGCATGGGCTTCGCCAGGCACAGTGGCTCTCACCTGTAATCCCAGCACTTGAGGAGGCCGAGATGGGTGGATTATTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACAAAGTGAGACCCCCGTTTCTACTGAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAAAGCACAGGCTCTGACATCTAACTTCCTAGGTTTGAATCATGGCTCAGCCACTTACTAGGTTTAATACCTTGGAAAAATTTCATAACTTCTCTGTGCCTTAATTTTCTCATCTGTAAAATAAGTATAATAGGAACAATCTCAGAGGTCTGACAAGCATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCN
benign
275,712
A genetic alteration at chromosome 17, position 43098204, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
benign
CACTTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGCTTCAACCTGGGAGGCAGACGTTGCGGAGAGGTGAGATCACACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAATGGAATGGTCAATTAACCGGGCGTGGTGGTGTATACCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGATTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTACACTCCATCCTGGCAACAGGGCAAGACCCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGGGTCAAGCAATAATTCCTAAGGAAGGTAGGTAACATAGTTGGGGTTGCTTGTAGTTTATTATATAACATACAGACAAAGCTTGAGAGATATGTGGAAATAAGGAACAGAGGAAAGAAAGAGTTGAAAATGAAGTCCTTGAACATTTTCATCAGTCACAATTACTGCTGTGTCAATATTACTGTATATGAGGAACTTAGAGAACAATCTGCTAGAAGCAAGCATGTGCAGAGTTCTACTGTTATCCTAAATTCCTTTGGACAGTGCTAATAACTAAATCCAACAAACAAAAAGGGTATTTCCTCCACTATAAAATGAGAGAACTAAACTAGATGATCTCTAAGGTTTCTTCCAATACCATGATTCTAGTCTGGAGAAACACCAGCCTACTTGAGGGAGGAAGGTGGGAAGAGGGAGAAATTCAGAAAGAAAGCAAACAAAAAACTGTGGGGTATGCTTAGTACCCGGATGATGAAAAAAATCTATACACCAAATCCCAAGTCGTGTGTTTACCTATATAACAAACTGCACATACATCCCTGAACCTAAAATAAAAGTTAAAATATTTTTAAAAAGAGAGAAACATCAATCCTTAATATTAACTAAATAGGAAAATACCAGCTTCATAGACAAAGGTTCTCTTTGACTCACCTGCAATAAGTTGCCTTATTAACGGTATCTTCAGAAGAATCAGATCCTAAAAAATTTCCCCCCAAAAAATAAATCAATAAAAGTTTTCTTAATTAAAAGGGTTAAAAAAATGTACTTGTTGAAAAACAGATATTCAACTAGAAATATTTACTGAGCATCTACTGTGGCAGGTACAATGCTAGTTAAGCTAGTATGTAATACAGAGAAGTGGTTAAAGGCATGGGCTTCGCCAGGCACAGTGGCTCTCACCTGTAATCCCAGCACTTGAGGAGGCCGAGATGGGTGGATTATTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACAAAGTGAGACCCCCGTTTCTACTGAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAAAGCACAGGCTCTGACATCTAACTTCCTAGGTTTGAATCATGGCTCAGCCACTTACTAGGTTTAATACCTTGGAAAAATTTCATAACTTCTCTGTGCCTTAATTTTCTCATCTGTAAAATAAGTATAATAGGAACAATCTCAGAGGTCTGACAAGCATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGAT
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benign
275,716
Variant at chromosome position 43098661, chromosome 17, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
benign
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benign
275,719
Is the variant located on chromosome 17 at position 43098983, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
benign
AGGTTTCTTCCAATACCATGATTCTAGTCTGGAGAAACACCAGCCTACTTGAGGGAGGAAGGTGGGAAGAGGGAGAAATTCAGAAAGAAAGCAAACAAAAAACTGTGGGGTATGCTTAGTACCCGGATGATGAAAAAAATCTATACACCAAATCCCAAGTCGTGTGTTTACCTATATAACAAACTGCACATACATCCCTGAACCTAAAATAAAAGTTAAAATATTTTTAAAAAGAGAGAAACATCAATCCTTAATATTAACTAAATAGGAAAATACCAGCTTCATAGACAAAGGTTCTCTTTGACTCACCTGCAATAAGTTGCCTTATTAACGGTATCTTCAGAAGAATCAGATCCTAAAAAATTTCCCCCCAAAAAATAAATCAATAAAAGTTTTCTTAATTAAAAGGGTTAAAAAAATGTACTTGTTGAAAAACAGATATTCAACTAGAAATATTTACTGAGCATCTACTGTGGCAGGTACAATGCTAGTTAAGCTAGTATGTAATACAGAGAAGTGGTTAAAGGCATGGGCTTCGCCAGGCACAGTGGCTCTCACCTGTAATCCCAGCACTTGAGGAGGCCGAGATGGGTGGATTATTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACAAAGTGAGACCCCCGTTTCTACTGAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAAAGCACAGGCTCTGACATCTAACTTCCTAGGTTTGAATCATGGCTCAGCCACTTACTAGGTTTAATACCTTGGAAAAATTTCATAACTTCTCTGTGCCTTAATTTTCTCATCTGTAAAATAAGTATAATAGGAACAATCTCAGAGGTCTGACAAGCATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCC
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benign
275,722
Considering the variant on chromosome 17, location 43099409, involving gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
benign
GTTGAAAAACAGATATTCAACTAGAAATATTTACTGAGCATCTACTGTGGCAGGTACAATGCTAGTTAAGCTAGTATGTAATACAGAGAAGTGGTTAAAGGCATGGGCTTCGCCAGGCACAGTGGCTCTCACCTGTAATCCCAGCACTTGAGGAGGCCGAGATGGGTGGATTATTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACAAAGTGAGACCCCCGTTTCTACTGAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAAAGCACAGGCTCTGACATCTAACTTCCTAGGTTTGAATCATGGCTCAGCCACTTACTAGGTTTAATACCTTGGAAAAATTTCATAACTTCTCTGTGCCTTAATTTTCTCATCTGTAAAATAAGTATAATAGGAACAATCTCAGAGGTCTGACAAGCATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAA
GTTGAAAAACAGATATTCAACTAGAAATATTTACTGAGCATCTACTGTGGCAGGTACAATGCTAGTTAAGCTAGTATGTAATACAGAGAAGTGGTTAAAGGCATGGGCTTCGCCAGGCACAGTGGCTCTCACCTGTAATCCCAGCACTTGAGGAGGCCGAGATGGGTGGATTATTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACAAAGTGAGACCCCCGTTTCTACTGAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAAAGCACAGGCTCTGACATCTAACTTCCTAGGTTTGAATCATGGCTCAGCCACTTACTAGGTTTAATACCTTGGAAAAATTTCATAACTTCTCTGTGCCTTAATTTTCTCATCTGTAAAATAAGTATAATAGGAACAATCTCAGAGGTCTGACAAGCATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAANN
benign
275,723
Mutation at chromosome 17, position 43099785, within BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast']
AAGTATAATAGGAACAATCTCAGAGGTCTGACAAGCATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCA
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pathogenic
275,741
Regarding the variant found on chromosome 17 at position 43099790 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
TAATAGGAACAATCTCAGAGGTCTGACAAGCATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCAT
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pathogenic
275,744
Does the variant impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) on chromosome 17, position 43099790, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
TAATAGGAACAATCTCAGAGGTCTGACAAGCATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCAT
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pathogenic
275,745
Mutation at chromosome 17, position 43099792, within BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
ATAGGAACAATCTCAGAGGTCTGACAAGCATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGC
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pathogenic
275,746
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 43099801 in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
ATCTCAGAGGTCTGACAAGCATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAG
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pathogenic
275,751
Determine whether the variant at chromosome 17, position 43099802, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_neoplasm']
TCTCAGAGGTCTGACAAGCATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGT
TCTCAGAGGTCTGACAAGCATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTN
pathogenic
275,752
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, location 43099803, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
CTCAGAGGTCTGACAAGCATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTA
CTCAGAGGTCTGACAAGCATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAN
pathogenic
275,754
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 17, position 43099805 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
CAGAGGTCTGACAAGCATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAAC
CAGAGGTCTGACAAGCATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACN
pathogenic
275,755
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 17, position 43099807, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GAGGTCTGACAAGCATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAA
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pathogenic
275,757
Assess the variant on chromosome 17, position 43099809, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GGTCTGACAAGCATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAACA
GGTCTGACAAGCATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTAATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAAC
pathogenic
275,759
For chromosome 17, position 43099811, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
TCTGACAAGCATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAACAGA
TCTGACAAGCATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAACAGAN
pathogenic
275,760
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 43099818 in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
AGCATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAACAGAGCAAATC
AGCATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAACAGAGCAAATCNNNN
pathogenic
275,766
Variant on chromosome 17, at position 43099820, affecting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
CATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAACAGAGCAAATCAC
CATCTAATGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAACAGAGCAAATCACNN
pathogenic
275,768
The mutation impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) on chromosome 17 at position 43099827: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAACAGAGCAAATCACTACATTT
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pathogenic
275,770
Variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), chromosome 17, position 43099827—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
TGAGTTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAACAGAGCAAATCACTACATTT
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pathogenic
275,772
Is the variant located on chromosome 17 at position 43099828, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
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pathogenic
275,773
Determine whether the variant at chromosome 17, position 43099831, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
TTATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAACAGAGCAAATCACTACATTTTCTT
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pathogenic
275,775
Classify the chromosome 17 variant at position 43099833 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast']
ATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAACAGAGCAAATCACTACATTTTCTTTA
ATACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAACAGAGCAAATCACTACATTTTCTTTAN
pathogenic
275,776
Chromosome 17, position 43099835, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
ACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAACAGAGCAAATCACTACATTTTCTTTAAC
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pathogenic
275,777
Considering the genetic mutation at chromosome 17, position 43099835, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
ACAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAACAGAGCAAATCACTACATTTTCTTTAAC
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pathogenic
275,778
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, location 43099836, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CAAGAAAAGCACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAACAGAGCAAATCACTACATTTTCTTTAACA
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pathogenic
275,780
Benign or pathogenic: chromosome 17, position 43099844, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast']
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pathogenic
275,783
Regarding the variant found on chromosome 17 at position 43099846 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
ACAATAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAACAGAGCAAATCACTACATTTTCTTTAACAATTACACCTT
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pathogenic
275,785
Assess the variant on chromosome 17, position 43099850, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['BRCA1-related_disorder', 'Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Pancreatic_cancer,_susceptibility_to,_4']
TAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAACAGAGCAAATCACTACATTTTCTTTAACAATTACACCTTTTAA
TAGTGCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAACAGAGCAAATCACTACATTTTCTTTAACAATTACACCTTTTAANN
pathogenic
275,786
Gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant at chromosome position 43099854 on chromosome 17: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
GCCTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAACAGAGCAAATCACTACATTTTCTTTAACAATTACACCTTTTAAGTTC
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pathogenic
275,788
Is the genetic change at chromosome 17, position 43099855, within gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
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pathogenic
275,789
A genetic variant on chromosome 17, position 43099856, affects the gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAACAGAGCAAATCACTACATTTTCTTTAACAATTACACCTTTTAAGTTCAA
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pathogenic
275,790
Gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant at chromosome position 43099856 on chromosome 17: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
CTGGAATATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAACAGAGCAAATCACTACATTTTCTTTAACAATTACACCTTTTAAGTTCAA
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pathogenic
275,791
Does the genetic variant at chromosome 17, position 43099863, impacting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
ATAGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAACAGAGCAAATCACTACATTTTCTTTAACAATTACACCTTTTAAGTTCAAGTAATTT
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pathogenic
275,796
Determine whether the variant at chromosome 17, position 43099864, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
275,797
Clinical significance of chromosome 17, position 43099865, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
AGTTAAGTGCTCCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAACAGAGCAAATCACTACATTTTCTTTAACAATTACACCTTTTAAGTTCAAGTAATTTTC
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pathogenic
275,798
Chromosome 17, position 43099876, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
CCTAAATATCAACTACTATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAACAGAGCAAATCACTACATTTTCTTTAACAATTACACCTTTTAAGTTCAAGTAATTTTCCCTTTTTTTAA
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pathogenic
275,800
Gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant at chromosome position 43099892 on chromosome 17: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['BRCA1-related_cancer_predisposition', 'Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TATAACTATTTTTACAATGCCTGTTGTCTAGGAATTTATGATCATAAGGGGGGAAAACAGTAAGTGTTATGATAAATAGATGGTGGTGCCTGGGAGCTCAAAAGATGGCTATCCTTTTTAATTATAAATATATTCTAAAAGAAAATCCAATTTGAGAGCCCAGTTTGAATTCTGAGCTCAGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGGTTCAATGTATCCACTCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACACCACCACACCCAGCTAATTTAAAAAAGAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCTCTGCCACTGCTGAGATTACAGATGTGAGCTACTATGCTGGCCTCAACTTTTCTTTTTATAAGCTTAAAAAAATTTATTATTTTTAAAAATTATTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTGTTGGCTCATTGTAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAACAGAGCAAATCACTACATTTTCTTTAACAATTACACCTTTTAAGTTCAAGTAATTTTCCCTTTTTTTAAAAGATAGGGTCTCAGT
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pathogenic
275,802
Classify the chromosome 17 variant at position 43100558 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
benign
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benign
275,807
Considering the variant on chromosome 17, location 43100574, involving gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
benign
TTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGAGGGGTTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAACAGAGCAAATCACTACATTTTCTTTAACAATTACACCTTTTAAGTTCAAGTAATTTTCCCTTTTTTTAAAAGATAGGGTCTCAGTCACCTGCGCTGGAGTCCAGTGGCACAGTCATAGCTCAACTGCAGCCTTGACTCTCTATGTTAAAGCAATGCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACCACAGGTGCATACCACCACGCCCAGCTAAGTTTTTTTGTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGC
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benign
275,809
Considering the genetic mutation at chromosome 17, position 43100585, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
benign
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benign
275,810
For chromosome 17, position 43100609, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
benign
TTTCACCAGGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAACAGAGCAAATCACTACATTTTCTTTAACAATTACACCTTTTAAGTTCAAGTAATTTTCCCTTTTTTTAAAAGATAGGGTCTCAGTCACCTGCGCTGGAGTCCAGTGGCACAGTCATAGCTCAACTGCAGCCTTGACTCTCTATGTTAAAGCAATGCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACCACAGGTGCATACCACCACGCCCAGCTAAGTTTTTTTGTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAG
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benign
275,814
Is the genetic variant on chromosome 17, position 43100617, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
benign
GGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAACAGAGCAAATCACTACATTTTCTTTAACAATTACACCTTTTAAGTTCAAGTAATTTTCCCTTTTTTTAAAAGATAGGGTCTCAGTCACCTGCGCTGGAGTCCAGTGGCACAGTCATAGCTCAACTGCAGCCTTGACTCTCTATGTTAAAGCAATGCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACCACAGGTGCATACCACCACGCCCAGCTAAGTTTTTTTGTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTT
GGTTATCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAACAGAGCAAATCACTACATTTTCTTTAACAATTACACCTTTTAAGTTCAAGTAATTTTCCCTTTTTTTAAAAGATAGGGTCTCAGTCACCTGCGCTGGAGTCCAGTGGCACAGTCATAGCTCAACTGCAGCCTTGACTCTCTATGTTAAAGCAATGCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACCACAGGTGCATACCACCACGCCCAGCTAAGTTTTTTTGTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTNNN
benign
275,815
The chromosome 17, position 43100689 genetic variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
benign
ACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAACAGAGCAAATCACTACATTTTCTTTAACAATTACACCTTTTAAGTTCAAGTAATTTTCCCTTTTTTTAAAAGATAGGGTCTCAGTCACCTGCGCTGGAGTCCAGTGGCACAGTCATAGCTCAACTGCAGCCTTGACTCTCTATGTTAAAGCAATGCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACCACAGGTGCATACCACCACGCCCAGCTAAGTTTTTTTGTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCT
ACAGGCATGAGCCACCGCACCGGCCAAAAATGTATTATTATTTTAAAAATAGAGACAGGGTTCCCCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCGTGGACTCAACCAATCCTTCTGCCTCGGTCTTCCAAAGCGTTAGGATTACAGGCACGAGCCATCCTGCCCAGCCAAGATTCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCAATTCAGCTCTTCTTAAAAGGCTTCCTCATCTAGTACAATTTATCTTGGAACTAAATACTGTAGCAATCCATCATGTTTTTTCTTATTGCTACTCTCCATCTTTCCAAAACATATTTACACATATTTAAAACCAGATATTCTTTCTTTTGCTCTCTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTATTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGTTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGGTACAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGGGAACTGCGTCTTTTACATTTTTTATAACTCACCATAGGGCTCATAAAATTCACTTCCCAAAGCTGCCTACCACAAATACAAATTATGACCAAGATTTTTGGCAAAACTATAAGATAAGGAATCCAGCAATTATTATTAAATACTTAAAAAACCTGAGACCCTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGTTCTGTGCTTTTCCTCCTGAAGAGAAACTTGACACCATGGACAAAATAAATTGACCATCATCAGTCAGCTAACATGTATGATGCCTGGAAAAAATGCCCAGGAATTTACACACTAAAATGTCTGGGGCTGGGAGCGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGAGCAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCATAAGCAACAGAGTGAGACCCAGTCTCTACAAAATAATAGTAGTAGTAATAATAAAATGTGTGGGATATGTGTGATTTGAATTTTTTTTTCTGTTGTCTTAAATTTTTCAAACCTGATTATGTATTATTTGTGTAATTTTTGAAGTATTAATATAGCATATTTTGAAGCTGATACTTGATATACATTCCAATCACATCTGATAACTTTTTTTTTTGTTTTGGGGGGTGTACAGAGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAAGCGTGTGCAACTATGCCTGGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAACATATATATAACATATATATATTATATATATATAACATATATATAACATATATATATGTTATATATATATAACATATATATAACATATATATATATATATATATAATATATATATATGTTATATATATATATGTAATCCCAGCACTTTGGGATATATGTGTATATATGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTTGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCACACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAGTTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTACACCACCACGCCTAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAACAGAGCAAATCACTACATTTTCTTTAACAATTACACCTTTTAAGTTCAAGTAATTTTCCCTTTTTTTAAAAGATAGGGTCTCAGTCACCTGCGCTGGAGTCCAGTGGCACAGTCATAGCTCAACTGCAGCCTTGACTCTCTATGTTAAAGCAATGCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACCACAGGTGCATACCACCACGCCCAGCTAAGTTTTTTTGTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAG
benign
275,816
Is the variant located on chromosome 17 at position 43102948, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
benign
TTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAACAGAGCAAATCACTACATTTTCTTTAACAATTACACCTTTTAAGTTCAAGTAATTTTCCCTTTTTTTAAAAGATAGGGTCTCAGTCACCTGCGCTGGAGTCCAGTGGCACAGTCATAGCTCAACTGCAGCCTTGACTCTCTATGTTAAAGCAATGCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACCACAGGTGCATACCACCACGCCCAGCTAAGTTTTTTTGTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGA
TTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAACATTTTTAAAAAGGATAAATGATGACAATAAAACCCCAGCACTCCTAAGAACATTTAGTATAGGAACGAGTATTTAAAAGCCCAACATTACTTTTTTTTTCCTTCCTTTTTAGCTCTATATCTTTTGAAAAATGAATGCTGGTACTGTGAGAACTACTTTTATTTTATTTGTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGTGGTGGCGTGATCTCGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACATGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGCGATGGGGTTTCACCACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCTAGGACTCGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTAGAACAATTACTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCGTCCTAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATTATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAGCTACTACGCCCAGCCCCAGAATGATTACTTTTTAAGATCTCCATCATTCATGCACATATAAGTAACAACAGAGCAAATCACTACATTTTCTTTAACAATTACACCTTTTAAGTTCAAGTAATTTTCCCTTTTTTTAAAAGATAGGGTCTCAGTCACCTGCGCTGGAGTCCAGTGGCACAGTCATAGCTCAACTGCAGCCTTGACTCTCTATGTTAAAGCAATGCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACCACAGGTGCATACCACCACGCCCAGCTAAGTTTTTTTGTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTG
benign
275,830
Determine if the mutation at chromosome 17, position 43104057 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
benign
GCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACCACAGGTGCATACCACCACGCCCAGCTAAGTTTTTTTGTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAG
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benign
275,835
Regarding the variant at chromosome 17 and position 43104058, affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
benign
CTCCAGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACCACAGGTGCATACCACCACGCCCAGCTAAGTTTTTTTGTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGC
CTCCAGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACCACAGGTGCATACCACCACGCCCAGCTAAGTTTTTTTGTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCNNNNNNNNNNNN
benign
275,836
Variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), located at chromosome 17 position 43104072: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
benign
TCCCAAGTAGCTAGGACCACAGGTGCATACCACCACGCCCAGCTAAGTTTTTTTGTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTA
TCCCAAGTAGCTAGGACCACAGGTGCATACCACCACGCCCAGCTAAGTTTTTTTGTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTANNNNNNNNNNNNNN
benign
275,837
Clinical significance of chromosome 17, position 43104083, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
benign
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benign
275,838
Is the chromosome 17, position 43104083 variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
benign
TAGGACCACAGGTGCATACCACCACGCCCAGCTAAGTTTTTTTGTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAA
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benign
275,839
For chromosome 17, position 43104101, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
benign
CCACCACGCCCAGCTAAGTTTTTTTGTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACAC
CCACCACGCCCAGCTAAGTTTTTTTGTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACNN
benign
275,840
Determine whether the variant at chromosome 17, position 43104104, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
benign
CCACGCCCAGCTAAGTTTTTTTGTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAAT
CCACGCCCAGCTAAGTTTTTTTGTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATN
benign
275,842
The genetic variant at chromosome 17, position 43104115, affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
benign
TAAGTTTTTTTGTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAA
TAAGTTTTTTTGTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTATTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAA
benign
275,847
Gene mutation in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) at chromosome 17, position 43104122—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast']
TTTTGTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAG
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pathogenic
275,853
Variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), located at chromosome 17 position 43104131: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
TTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGA
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pathogenic
275,856
Is the chromosome 17, position 43104131 variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGA
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pathogenic
275,857
Chromosome 17, position 43104131, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGA
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pathogenic
275,858
Variant chromosome 17, position 43104144, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
AGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACG
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pathogenic
275,865
Gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant at chromosome position 43104144 on chromosome 17: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
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pathogenic
275,866
Benign or pathogenic: chromosome 17, position 43104146, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGC
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pathogenic
275,867
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 17, position 43104146, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGC
TCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGCNN
pathogenic
275,868
Is the genetic mutation found on chromosome 17 at position 43104148, within the gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
TCACTCTGTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGCGA
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pathogenic
275,870
Classify the chromosome 17 variant at position 43104151 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CTCTGTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGCGATAC
CTCTGTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGCGATA
pathogenic
275,872
The mutation in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) at chromosome 17, position 43104151—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
CTCTGTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGCGATAC
CTCTGTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGCGATACN
pathogenic
275,873
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 43104155 in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
GTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGCGATACAGCC
GTCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGCGATACAGCCN
pathogenic
275,875
Is the genetic variant on chromosome 17, position 43104156, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGCGATACAGCCC
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pathogenic
275,876
Chromosome 17, position 43104156, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGCGATACAGCCC
TCGCCCAGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGCGATACAGCCCN
pathogenic
275,877
Variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), located at chromosome 17 position 43104162: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
AGGCTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGCGATACAGCCCTACTTT
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pathogenic
275,879
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, location 43104165, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Ovarian_neoplasm']
CTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGCGATACAGCCCTACTTTACA
CTGGATCGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGCGATACAGCCCTACTTTACAN
pathogenic
275,881
Variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), located at chromosome 17 position 43104172: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Pancreatic_cancer,_susceptibility_to,_4']
GCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGCGATACAGCCCTACTTTACATAAGTCT
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pathogenic
275,885
Is the chromosome 17, position 43104176 variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
TGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGCGATACAGCCCTACTTTACATAAGTCTGCAA
TGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGCGATACAGCCCTACTTTACATAAGTCTGCAAN
pathogenic
275,889
For chromosome 17, position 43104177, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
GGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGCGATACAGCCCTACTTTACATAAGTCTGCAAG
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pathogenic
275,890
Evaluate this variant at chromosome 17, position 43104186, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
TCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGCGATACAGCCCTACTTTACATAAGTCTGCAAGTTTTTACAC
TCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTAGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGCGATACAGCCCTACTTTACATAAGTCTGCAAGTTTTTACA
pathogenic
275,892
Determine whether the variant at chromosome 17, position 43104187, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
CGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGCGATACAGCCCTACTTTACATAAGTCTGCAAGTTTTTACACT
CGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGAGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGCGATACAGCCCTACTTTACATAAGTCTGCAAGTTTTTACAC
pathogenic
275,894
Variant at chromosome position 43104188, chromosome 17, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
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pathogenic
275,896
Is chromosome 17, position 43104190, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
CTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGCGATACAGCCCTACTTTACATAAGTCTGCAAGTTTTTACACTAGA
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pathogenic
275,897
Assess the variant on chromosome 17, position 43104194, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
CTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGCGATACAGCCCTACTTTACATAAGTCTGCAAGTTTTTACACTAGAAGCA
CTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGCGATACAGCCCTACTTTACATAAGTCTGCAAGTTTTTACACTAGAAGCAN
pathogenic
275,902
Classify the chromosome 17 variant at position 43104195 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGCGATACAGCCCTACTTTACATAAGTCTGCAAGTTTTTACACTAGAAGCAT
TGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGCGATACAGCCCTACTTTACATAAGTCTGCAAGTTTTTACACTAGAAGCATN
pathogenic
275,903
Is the genetic mutation found on chromosome 17 at position 43104198, within the gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
AAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGCGATACAGCCCTACTTTACATAAGTCTGCAAGTTTTTACACTAGAAGCATTAG
AAGCTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAATCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGCGATACAGCCCTACTTTACATAAGTCTGCAAGTTTTTACACTAGAAGCATTAGNN
pathogenic
275,905
A genetic alteration at chromosome 17, position 43104201, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
CTCCACCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGCGATACAGCCCTACTTTACATAAGTCTGCAAGTTTTTACACTAGAAGCATTAGAGA
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pathogenic
275,907
Mutation found at chromosome 17 position 43104205, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
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pathogenic
275,908
Variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), chromosome 17, position 43104216—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGCGATACAGCCCTACTTTACATAAGTCTGCAAGTTTTTACACTAGAAGCATTAGAGAAAGGCAGTAAGTTTC
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pathogenic
275,912
The mutation impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) on chromosome 17 at position 43104219: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Gastric_cancer']
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pathogenic
275,913
For chromosome 17, position 43104220, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Ovarian_neoplasm']
GCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTCCGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTCTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTGAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCACACCTCGTGATCCACTTGACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCATCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTGCAGGTGTTAGCCGCCGCACCCAGCCAGTTCTTTTTTTTTTTGCAACTAGATCTTGCTTTGCCGCCCACGCTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGTAGTCTACATCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTAAAAAAACTTTTAATATAGACAAGGACTTGCTATGTTGCCCAAACTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCAAGCCTCCTAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCCAGCTACTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAGAGACAGTGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGGCTCAAAGGACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGGGTTGGGATTATAGGCATGAGCCATGGCACCCAGCTGAAGTAATTTCCAAATGCTTAAAAATATCAGTGACCTTATGGCTATTTTAGATAAGCATCACAGAGCAGATAAAGCTCCAAAGCAAGGAAGGGCCTATAAGAGCTCTCTTTTTTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTCTGGTGTCGTACCCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGTCACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCTGTCTTTTTGGTGTATCTGATGGGGATCTTGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACCTGGACTCAAGTGATCCTCCCATTTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGTACATTCACCTCACCTGGCTGTAAGGTCTCTCTCTTGATTATATCAGGTACCCTGACCTTCTCTGAACTCTAACTGATTAGAACACTTGTCTAACCACTTAATATACCATCTTTCCTTCTTCACTAACTTTTTATATAAATCTATGAGCATCTAGCACATTCACTAACATATTCACAATGCTCAATAAAGAGATGTTGCCAGAATAAATGAAAATGGTTTTACCGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGGAGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAAGGGGGCTAAGGCAGGAGGACTGCTTCTAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAACAAATGGTTTTACCAAGGAAGGATTTTCGGGTTCACTCTGTAGAAGTCTTTTGGCACGGTTTCTGTAGCCCATACTTTGGATGATAGAAACTTCATCTTTTAGATGTTCAGGAGAGTTATTTTCCTTTTTTGCAAAATTATAGCTGTTTGCATCTGTAAAATACAAGGGAAAACATTATGTTTGCAGTTAGAGAAAAATGTATGAATTATAATCAAAGAAACCAAGAGAAACCCTATGTATGCTCTTTGTTGTGTTAAGACAATGCATTAAGGTTACCTGTGATTTTTTTTAAAAATCAAATTTTAAAAAATCAACTGGAAATTTTACTCCTAGGAAACAAAAACAAATACACAGACCATCAAAGTTATTTAGAGTCCTTGTTTTCTACCTTAACACTAAGAAATTTGCCTATCAATACTGTATTTCACTAAAGCTAAGACACCAACAATGTAAGTTGCACTATTATTTTCTGTATCACTAAGAAAGAAAGCACACAAATTAAACAAATGACACACCCTCAATAGTAAAATGTTCCCAATTTCAGAGATGTTAAGATGTGAAAAATGTGCACCTTACGATTGATAAAATAAGGTGTGAGACCAGTGGGAGTAATTTTTTAAAAATAGATTACAGATACAGAACTAAAATTAACCTAGACTAAAAGGTCTTATCACCACGTCATAGAAAGTAATTGTGCAAACTTCCTGAGTTTTCATGGACAGCACTTGAGTGTCATTCTTGGGATATTCAACACTTACACTCCAAACCTGTGTCAAGCTGAAAAGCACAAATGATTTTCAATAGCTCTTCAACAAGTTGACTAAATCTCGTACTTTCTTGTAGGCTCCTGAAATTAAATTGTTTGAGAAACACACTCAGCAAGTGATTATCAACCTTTTAAGGACACTAAAATAAGAAAAGACATGTAAACAAATAAAAATAAGATGCAGCAACAGTAGAAAACCTCTATAATCAATACATCATTGACATCTGTATAAACCGTGTGATGGCAGTGATTTAGTAACTTTTTGTCATTCATTTAAGCCTACCAAATGCCTAAAATTATCTGATATAATACTGCCCTAAATCCACAGCAGATATAATGCATTGCATAGAAAACTAGAGTACTTTTTTTTTTGTTTAATTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTAGCATGCAGTGCCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGACTTCTGTACTCAAGCTATCCTCCCACTATAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGCATATGCCACCATGTACATTTATTTATTTATTTTGTTGGTAGTGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCATCCCACCTCAGCCTCCTAGAGTGCTAGGGTTATAGGCATGAGCAATCACACCCTGCTGAGCTTACTGTTCTTAACATCTGAACCCTGCCCAATCCCTCACTTAGTTCTGCCTCTCAAGGATTTCTGTCAAATTATGATTATACTTCTTTGAAAACACATAGATAACAATGTCCAAAGGGAGATTTGGGTTTAGTAAAGTGGAATTAAAGCACAATTCATTCATTCCTTTAAGCATCTGAGTGCCTACTATGTACCAAACTTAGGAAAAACAGTGTTGAGACAGACAAAATTACTACTCTCATAGAATTTACATTGTAGCAGAAGAGATACACAATATATAAATACATTGTGTTTGTGTAAATAATTAGATAGAAATAAACACACACCTGTGAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCAGGAAGAGGCTGGGAGACAGAGGCTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGCAGGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAACACAATCAAAAATATAAAAACAAGATTAACAGACAATGGGGGCACGGCGATACAGCCCTACTTTACATAAGTCTGCAAGTTTTTACACTAGAAGCATTAGAGAAAGGCAGTAAGTTTCTAAT
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pathogenic
275,914