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|---|---|---|---|---|---|
The mutation in gene MSH6 (mutS homolog 6) at chromosome 2, position 47800030—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | CCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTG | 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| pathogenic | 36,185 |
Does the variant impacting MSH6 (mutS homolog 6) on chromosome 2, position 47800032, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | ACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGAT 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| pathogenic | 36,187 |
Located at chromosome 2 position 47800039, the variant affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | TTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACAT | 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| pathogenic | 36,189 |
Is chromosome 2, position 47800040, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATT | TCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACAT | pathogenic | 36,191 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47800041, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'Lynch_syndrome_5'] | CCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTT | 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| pathogenic | 36,193 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47800056, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Inherited_MMR_deficiency_(Lynch_syndrome)', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | TTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATT | 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| pathogenic | 36,198 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47800056, gene MSH6 (mutS homolog 6): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Colorectal_cancer', 'Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch-like_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3'] | TTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATT | TTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTN | pathogenic | 36,200 |
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome 2, position 47800068—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'MSH6-related_disorder'] | GAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCA | GAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCANNNNNNN | pathogenic | 36,204 |
Chromosome 2, position 47800071, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | AATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTT | 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| pathogenic | 36,206 |
Does the variant on chromosome 2 at location 47800074 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAG 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| pathogenic | 36,207 |
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome position 47800081 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | CTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCC | CTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATC | pathogenic | 36,209 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47800097, within the gene MSH6 (mutS homolog 6), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | ACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTT | ACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTN | pathogenic | 36,214 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47800105, impacting gene MSH6 (mutS homolog 6), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome'] | GGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAAT | GGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAG | pathogenic | 36,217 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 47800107 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | GTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCA 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| pathogenic | 36,219 |
Variant at chromosome 2, position 47800118, gene MSH6 (mutS homolog 6): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | CTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTC | CTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCN | pathogenic | 36,222 |
A genetic variant on chromosome 2, position 47800121, affects the gene MSH6 (mutS homolog 6). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3'] | CACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGT | CACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGACTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTNN | pathogenic | 36,223 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47800126, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | ACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCA 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| pathogenic | 36,225 |
A mutation at chromosome position 47800129 on chromosome 2 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'MSH6-related_disorder', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_1', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3'] | GCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAAT 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| pathogenic | 36,227 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47800202 in MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | GTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCA 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| pathogenic | 36,246 |
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome position 47800211 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'MSH6-related_disorder', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_1'] | AACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAA 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| pathogenic | 36,251 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47800216, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | AAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAAT | 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| pathogenic | 36,254 |
Variant at chromosome position 47800221, chromosome 2, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | GATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGT 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GATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTN | pathogenic | 36,257 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47800242, within gene MSH6 (mutS homolog 6) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | AATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAAC 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| pathogenic | 36,262 |
Variant chromosome 2, position 47800251, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | AGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGG 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| pathogenic | 36,265 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47800257, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | GTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCAT | 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| pathogenic | 36,269 |
Variant at chromosome position 47800257, chromosome 2, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | GTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCAT 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| pathogenic | 36,272 |
A genetic variant on chromosome 2, position 47800259, affects the gene MSH6 (mutS homolog 6). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | TCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTG | TCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGNN | pathogenic | 36,273 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47800260, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | CTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGC | CTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACC | pathogenic | 36,274 |
Variant in gene MSH6 (mutS homolog 6), located at chromosome 2 position 47800264: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | TTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTT | 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| pathogenic | 36,275 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47800272, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTT 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| pathogenic | 36,278 |
Is the chromosome 2, position 47800277 variant in MSH6 (mutS homolog 6) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | AGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGT | 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| pathogenic | 36,281 |
Variant in gene MSH6 (mutS homolog 6), located at chromosome 2 position 47800282: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | CAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATG 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| pathogenic | 36,284 |
Variant in gene MSH6 (mutS homolog 6), located at chromosome 2 position 47800291: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | AAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATT | 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| pathogenic | 36,289 |
Does the variant on chromosome 2 at location 47800311 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | AGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGAC 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| pathogenic | 36,296 |
Mutation found at chromosome 2 position 47800314, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGG | 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| pathogenic | 36,300 |
Does the chromosome 2 mutation at position 47800315 within gene MSH6 (mutS homolog 6) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | GGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGG 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| pathogenic | 36,301 |
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome position 47800320 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTG | 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| pathogenic | 36,304 |
Considering the variant on chromosome 2, location 47800326, involving gene MSH6 (mutS homolog 6), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | ATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTT 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| pathogenic | 36,310 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47800329, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | CACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCA | CACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCANN | pathogenic | 36,312 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47800333, within the gene MSH6 (mutS homolog 6), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | ACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACT 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ACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTACATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTNN | pathogenic | 36,314 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 47800361 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | ACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTG | 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| pathogenic | 36,321 |
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome position 47800373 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | CACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACT 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CACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAAC | pathogenic | 36,324 |
Mutation at chromosome 2, position 47800392, within MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCT | TGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTC | pathogenic | 36,334 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47800401, gene MSH6 (mutS homolog 6): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | GGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCA | GGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTC | pathogenic | 36,337 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47800411, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5', 'likely other unspecified diseases'] | AACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAG | AACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGN | pathogenic | 36,341 |
Variant at chromosome 2, position 47800420, gene MSH6 (mutS homolog 6): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Lynch_syndrome_5'] | CAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGA | CAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTATTAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGANN | pathogenic | 36,343 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 47800445, in gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTG | TTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTAACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCT | pathogenic | 36,348 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47800452, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | AAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATT 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AAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTN | pathogenic | 36,352 |
Classify the chromosome 2 variant at position 47800480 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | GCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTT | GCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTNN | pathogenic | 36,360 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47800486, in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGT | TTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTN | pathogenic | 36,363 |
Located at chromosome 2 position 47800503, the variant affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | CCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCT | CCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTN | pathogenic | 36,369 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47800510 in gene MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | CATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTC | CATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCNNNNN | pathogenic | 36,372 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47800516, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | ATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACC 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| pathogenic | 36,373 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47800517, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3'] | TTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCT | TTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATTGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACC | pathogenic | 36,374 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 47800533, in gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Lynch_syndrome_5'] | CTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCG | 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| pathogenic | 36,381 |
Does the chromosome 2 mutation at position 47800548 within gene MSH6 (mutS homolog 6) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3', 'Ovarian_carcinoma'] | AGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAA 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| pathogenic | 36,388 |
A genetic variant on chromosome 2, position 47800553, affects the gene MSH6 (mutS homolog 6). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | CTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCT | CTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGC | pathogenic | 36,389 |
Chromosome 2, position 47800553, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | CTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCT | CTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTN | pathogenic | 36,390 |
Is chromosome 2, position 47800562, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | TACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACA | 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| pathogenic | 36,391 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47800583, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAG 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| pathogenic | 36,395 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47800583 in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAG | TCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGN | pathogenic | 36,396 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47800585, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | ATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCC | ATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAAGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCN | pathogenic | 36,397 |
Does the chromosome 2 mutation at position 47800588 within gene MSH6 (mutS homolog 6) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | AGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTG | 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| pathogenic | 36,398 |
Chromosome 2, position 47800590, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTT 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| pathogenic | 36,399 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47800592, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | GAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTT | 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| pathogenic | 36,400 |
Mutation at chromosome 2, position 47800599, within MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | CTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTT 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| pathogenic | 36,401 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47800623, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGT | TGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTN | pathogenic | 36,410 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47800625, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3'] | ATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTT | ATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTN | pathogenic | 36,411 |
Classify the chromosome 2 variant at position 47800627 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTAC | TTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACNNNNNNNNN | pathogenic | 36,414 |
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome 2, position 47800647—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Lynch_syndrome_5'] | CTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAA | CTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTA | pathogenic | 36,422 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47800654, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch-like_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'MSH6-related_disorder'] | GGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAA | GGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAANN | pathogenic | 36,425 |
Considering the variant on chromosome 2, location 47800654, involving gene MSH6 (mutS homolog 6), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | GGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAA | GGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAANNNN | pathogenic | 36,426 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47800655, impacting gene MSH6 (mutS homolog 6), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | GCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAAC | GCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCACCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACNN | pathogenic | 36,427 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47800667, gene MSH6 (mutS homolog 6). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | AACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTG | AACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCT | pathogenic | 36,433 |
A genetic variant on chromosome 2, position 47800667, affects the gene MSH6 (mutS homolog 6). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | AACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTG | AACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGNNNN | pathogenic | 36,434 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47800673, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Lynch_syndrome_5'] | CGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCA | CGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAAGTCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGC | pathogenic | 36,437 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47800674, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | GTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAA | GTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAN | pathogenic | 36,438 |
A mutation at chromosome position 47800680 on chromosome 2 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | GATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCT | 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| pathogenic | 36,441 |
Is the chromosome 2, position 47800694 variant in MSH6 (mutS homolog 6) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | AGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATA | 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| pathogenic | 36,446 |
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome 2, position 47800700—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | TGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATAC 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| pathogenic | 36,448 |
Variant chromosome 2, position 47800708, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | AGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTT | 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| pathogenic | 36,451 |
Is chromosome 2, position 47800720, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | AAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCAT | AAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGC | pathogenic | 36,458 |
Does the variant impacting MSH6 (mutS homolog 6) on chromosome 2, position 47800720, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | AAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCAT | AAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCT | pathogenic | 36,459 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47800720 in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | AAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCAT | AAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGTACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATN | pathogenic | 36,460 |
Gene mutation in MSH6 (mutS homolog 6) at chromosome 2, position 47800731—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | AAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGG | 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| pathogenic | 36,463 |
Does the chromosome 2 mutation at position 47800738 within gene MSH6 (mutS homolog 6) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | AAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTT 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| pathogenic | 36,466 |
Variant at chromosome position 47800738, chromosome 2, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'Uterine_corpus_cancer'] | AAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTT | AAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTN | pathogenic | 36,467 |
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome 2, position 47800747—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | GGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTT | GGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTN | pathogenic | 36,471 |
Is chromosome 2, position 47800748, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | GCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTC | GCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTT | pathogenic | 36,473 |
The mutation impacting MSH6 (mutS homolog 6) on chromosome 2 at position 47800754: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGC | TAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCNN | pathogenic | 36,475 |
Chromosome 2, position 47800761, gene MSH6 (mutS homolog 6): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | CAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTG | CAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTAATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGT | pathogenic | 36,481 |
Chromosome 2, position 47800770, gene MSH6 (mutS homolog 6): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAAC | AAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAA | pathogenic | 36,484 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47800779, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | GTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCA | GTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTC | pathogenic | 36,488 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47800784, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | ATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGAT | ATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATNN | pathogenic | 36,490 |
Variant at chromosome 2, position 47800787, gene MSH6 (mutS homolog 6): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | AGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGT | AGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTG | pathogenic | 36,492 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47800787, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | AGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGT | AGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTTTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATT | pathogenic | 36,493 |
Clinical significance of chromosome 2, position 47800787, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | AGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGT | 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| pathogenic | 36,494 |
Does the variant on chromosome 2 at location 47800787 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | AGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGT 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| pathogenic | 36,495 |
Variant in gene MSH6 (mutS homolog 6), located at chromosome 2 position 47800788: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | GATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTT | GATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCCCTTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTN | pathogenic | 36,496 |
Gene mutation in MSH6 (mutS homolog 6) at chromosome 2, position 47800812—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGG | TCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACTAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGN | pathogenic | 36,504 |
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