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|---|---|---|---|---|---|
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 47803552 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5', 'likely other unspecified diseases'] | ATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGT | 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| pathogenic | 36,815 |
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome 2, position 47803552—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3'] | ATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGT 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| pathogenic | 36,816 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47803552, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | ATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGT | 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| pathogenic | 36,817 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47803566, within gene MSH6 (mutS homolog 6) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | CCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTT 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| pathogenic | 36,820 |
Considering the variant on chromosome 2, location 47803567, involving gene MSH6 (mutS homolog 6), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | CACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTT | CACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTT | pathogenic | 36,821 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47803574, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | CATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGA 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| pathogenic | 36,825 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47803577 in gene MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | GGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAG | 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| pathogenic | 36,827 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 47803588, in gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | AAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTG 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| pathogenic | 36,830 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47803600, gene MSH6 (mutS homolog 6): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | AGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTG | AGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGN | pathogenic | 36,832 |
Classify the chromosome 2 variant at position 47803603 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | GATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAA | GATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGGATAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAA | pathogenic | 36,834 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47803612 in gene MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | TCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCA | TCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCATTGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAG | pathogenic | 36,840 |
Classify the chromosome 2 variant at position 47803612 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCA 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| pathogenic | 36,841 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47803614, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Lynch_syndrome_5'] | ACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATA | ACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCAT | pathogenic | 36,843 |
Gene mutation in MSH6 (mutS homolog 6) at chromosome 2, position 47803622—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | GCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCA | GCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCANN | pathogenic | 36,847 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47803628, in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | ACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAAC | ACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCA | pathogenic | 36,850 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47803643, within the gene MSH6 (mutS homolog 6), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | CTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGT | CTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTNNNNN | pathogenic | 36,858 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47803644, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTG 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| pathogenic | 36,859 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47803657, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch-like_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | TCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAAT 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| pathogenic | 36,862 |
Considering the variant on chromosome 2, location 47803657, involving gene MSH6 (mutS homolog 6), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAAT | TCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATN | pathogenic | 36,863 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47803663 in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTA | TGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAN | pathogenic | 36,864 |
A mutation at chromosome position 47803664 on chromosome 2 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | GCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAA | GCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTA | pathogenic | 36,865 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47803681, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | TGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCAT | 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| pathogenic | 36,873 |
A mutation at chromosome position 47803692 on chromosome 2 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | benign | CAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTAT | CAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATNNNNNNN | benign | 36,879 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47803695, in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | benign | GCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTA | GCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTANNNN | benign | 36,881 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47803696, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant? Disease(s) if pathogenic? | benign | CATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTAT | CATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTA | benign | 36,882 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47803696, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | CATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTAT | CATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATNNNNNNN | benign | 36,884 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47803697, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | benign | ATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATC | 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| benign | 36,886 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47803698, gene MSH6 (mutS homolog 6): what disease(s) if pathogenic? | benign | TGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCT | TGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTN | benign | 36,887 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47803699, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | benign | GACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTT | 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| benign | 36,889 |
Does the variant impacting MSH6 (mutS homolog 6) on chromosome 2, position 47804850, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | ACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACA 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| benign | 36,891 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47804881, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | benign | GTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCT | GTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTNN | benign | 36,892 |
Variant chromosome 2, position 47804912, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTT 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| pathogenic | 36,902 |
For chromosome 2, position 47804920, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | AGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTT | 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| pathogenic | 36,906 |
Located at chromosome 2 position 47804933, the variant affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | AGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAA 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| pathogenic | 36,910 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47804944, gene MSH6 (mutS homolog 6). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTT 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| pathogenic | 36,918 |
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome 2, position 47804946—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'MSH6-related_disorder'] | TCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTA 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| pathogenic | 36,919 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47804947, within the gene MSH6 (mutS homolog 6), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | CTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAA | CTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTAGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAAN | pathogenic | 36,920 |
The mutation impacting MSH6 (mutS homolog 6) on chromosome 2 at position 47804956: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | TGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCT 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| pathogenic | 36,928 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47804957, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | GTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTA 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| pathogenic | 36,930 |
Does the variant impacting MSH6 (mutS homolog 6) on chromosome 2, position 47804961, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | TTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTT 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| pathogenic | 36,934 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47804974, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTT | TTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 36,939 |
Is chromosome 2, position 47804978, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTG 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| pathogenic | 36,941 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47804978, impacting gene MSH6 (mutS homolog 6), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTG | TTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGNNNN | pathogenic | 36,943 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47804981, within gene MSH6 (mutS homolog 6) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | AGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAAT 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| pathogenic | 36,945 |
Classify the chromosome 2 variant at position 47804982 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | GACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATA | 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| pathogenic | 36,946 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47804982, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | GACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATA 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| pathogenic | 36,947 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47804984 in MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Endometrial_carcinoma', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Inherited_MMR_deficiency_(Lynch_syndrome)', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | CAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACT | 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| pathogenic | 36,948 |
Gene mutation in MSH6 (mutS homolog 6) at chromosome 2, position 47804984—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Familial_prostate_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | CAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACT 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| pathogenic | 36,949 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 47804984 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | CAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACT | CAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGTGTTTACTAGACAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAAT | pathogenic | 36,950 |
Gene mutation in MSH6 (mutS homolog 6) at chromosome 2, position 47804984—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3'] | CAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACT | 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| pathogenic | 36,951 |
A genetic variant on chromosome 2, position 47804985, affects the gene MSH6 (mutS homolog 6). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome'] | AGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTC 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| pathogenic | 36,952 |
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome 2, position 47804987—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | AGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCA 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| pathogenic | 36,953 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47804988, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | GTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCAC | 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| pathogenic | 36,954 |
The mutation in gene MSH6 (mutS homolog 6) at chromosome 2, position 47804988—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | GTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCAC | GTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACT | pathogenic | 36,955 |
For chromosome 2, position 47804990, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | CTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAA | 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| pathogenic | 36,957 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47804993, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATAT | TCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTATTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATN | pathogenic | 36,959 |
Considering the variant on chromosome 2, location 47804997, involving gene MSH6 (mutS homolog 6), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3'] | TCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTA | TCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTANNNNN | pathogenic | 36,962 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47804999 in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | GCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAG 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GCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGNNNNNNNN | pathogenic | 36,963 |
Located at chromosome 2 position 47805009, the variant affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | GAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTT | 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| pathogenic | 36,967 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 47805014, in gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | CATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGT 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| pathogenic | 36,971 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47805025, gene MSH6 (mutS homolog 6). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACA 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| pathogenic | 36,974 |
Located at chromosome 2 position 47805026, the variant affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | CTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACAC 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CTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACN | pathogenic | 36,975 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47805027, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | benign | TTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACT | TTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATA | benign | 36,976 |
The mutation impacting MSH6 (mutS homolog 6) on chromosome 2 at position 47805027: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACT | TTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTNNNNNNNNNNN | pathogenic | 36,977 |
The mutation in gene MSH6 (mutS homolog 6) at chromosome 2, position 47805030—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | GCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTC 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| pathogenic | 36,982 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47805032, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant? Disease(s) if pathogenic? | benign | TCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAG 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| benign | 36,983 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47805032, within the gene MSH6 (mutS homolog 6), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | TCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAG 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| benign | 36,984 |
Does the chromosome 2 mutation at position 47805038 within gene MSH6 (mutS homolog 6) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | benign | CAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTT 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| benign | 36,987 |
Variant in gene MSH6 (mutS homolog 6), located at chromosome 2 position 47805059: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | benign | AAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATA | 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| benign | 36,991 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47805601, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | benign | TTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTT 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| benign | 36,997 |
For chromosome 2, position 47805601, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | benign | TTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTT 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| benign | 36,998 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47805601, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | TTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTT 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| benign | 37,001 |
Considering the variant on chromosome 2, location 47805601, involving gene MSH6 (mutS homolog 6), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | benign | TTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTT 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| benign | 37,002 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47805605, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | benign | TTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCA 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| benign | 37,003 |
The mutation impacting MSH6 (mutS homolog 6) on chromosome 2 at position 47805620: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | ATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTT 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| pathogenic | 37,009 |
Chromosome 2, position 47805620, gene MSH6 (mutS homolog 6): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | ATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTT 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| pathogenic | 37,010 |
Does the variant on chromosome 2 at location 47805621 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTA 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| pathogenic | 37,011 |
Chromosome 2, position 47805628, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3'] | TGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAA 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| pathogenic | 37,012 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47805634, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATC 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| pathogenic | 37,014 |
The mutation impacting MSH6 (mutS homolog 6) on chromosome 2 at position 47805635: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | CTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCA 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| pathogenic | 37,015 |
Mutation at chromosome 2, position 47805636, within MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAA 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| pathogenic | 37,016 |
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome position 47805637 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | AATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAA 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| pathogenic | 37,017 |
A genetic variant on chromosome 2, position 47805660, affects the gene MSH6 (mutS homolog 6). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | AGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCA 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| pathogenic | 37,028 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47805663, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'MSH6-related_disorder', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_1'] | AAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACAT 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| pathogenic | 37,029 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 47805663, in gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Lynch_syndrome_5'] | AAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACAT 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| pathogenic | 37,030 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 47805669, in gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | GCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTAC 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| pathogenic | 37,033 |
A mutation at chromosome position 47805671 on chromosome 2 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | AAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCA | 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| pathogenic | 37,035 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 47805671 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | AAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCA 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| pathogenic | 37,036 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47805675, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | CCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATT 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| pathogenic | 37,037 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47805677, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | TATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTAC 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| pathogenic | 37,039 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 47805681, in gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | GTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAA | 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| pathogenic | 37,041 |
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome position 47805681 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | GTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAA 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| pathogenic | 37,042 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47805686, within gene MSH6 (mutS homolog 6) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5', 'likely other unspecified diseases'] | CTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAAT 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| pathogenic | 37,044 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47805692, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_1'] | ACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTAC 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| pathogenic | 37,047 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47805693, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Lynch_syndrome_5'] | CTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACC | CTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAA | pathogenic | 37,049 |
Classify the chromosome 2 variant at position 47805695 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | GGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCA | GGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCC | pathogenic | 37,050 |
Classify the chromosome 2 variant at position 47805704 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | ATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAA 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| pathogenic | 37,055 |
Variant in MSH6 (mutS homolog 6), chromosome 2, position 47805706—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | GGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAG 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| pathogenic | 37,056 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47805708, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome'] | GGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGC | 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| pathogenic | 37,058 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47805708, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGC 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| pathogenic | 37,060 |
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