Datasets:
wanglab
/
variant_effect_non_snv

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
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Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome position 47800812 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
TCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGG
TCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGNN
pathogenic
36,505
The genetic variant at chromosome 2, position 47800812, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
TCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGG
TCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGNNNNN
pathogenic
36,506
Variant in gene MSH6 (mutS homolog 6), located at chromosome 2 position 47800814: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5', 'MSH6-related_disorder']
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pathogenic
36,507
Mutation at chromosome 2, position 47800815, within MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3']
GATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCAC
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pathogenic
36,508
Does the variant impacting MSH6 (mutS homolog 6) on chromosome 2, position 47800826, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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pathogenic
36,512
Does the chromosome 2 mutation at position 47800828 within gene MSH6 (mutS homolog 6) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
AGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTA
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pathogenic
36,514
Does the chromosome 2 mutation at position 47800833 within gene MSH6 (mutS homolog 6) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
GACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGG
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pathogenic
36,516
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47800844, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
GGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAG
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pathogenic
36,522
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47800853, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
CAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCT
CAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTT
pathogenic
36,526
Variant on chromosome 2, at position 47800855, affecting MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
GTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGC
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pathogenic
36,529
Assess the variant on chromosome 2, position 47800855, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'Lynch_syndrome_5']
GTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGC
GTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCNN
pathogenic
36,530
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47800865 in MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
AAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGT
AAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTT
pathogenic
36,534
Is the variant located on chromosome 2 at position 47800874, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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pathogenic
36,537
A genetic variant on chromosome 2, position 47800879, affects the gene MSH6 (mutS homolog 6). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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pathogenic
36,539
Is the genetic change at chromosome 2, position 47800884, within gene MSH6 (mutS homolog 6) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
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pathogenic
36,543
A genetic variant at chromosome 2, position 47800887, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3']
GAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAG
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pathogenic
36,547
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47800891, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Inherited_MMR_deficiency_(Lynch_syndrome)', 'Lynch_syndrome_5']
GTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAG
GTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACA
pathogenic
36,550
Variant chromosome 2, position 47800897, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
GCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTC
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pathogenic
36,554
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47800902, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
AACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGT
AACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTN
pathogenic
36,556
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47800912 in gene MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Lynch_syndrome_5']
TCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCT
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pathogenic
36,560
The mutation in gene MSH6 (mutS homolog 6) at chromosome 2, position 47800919—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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pathogenic
36,564
A genetic variant at chromosome 2, position 47800921, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
CTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAT
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pathogenic
36,566
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47800924, gene MSH6 (mutS homolog 6): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
GAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGG
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pathogenic
36,568
Variant in gene MSH6 (mutS homolog 6), located at chromosome 2 position 47800924: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
GAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGG
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pathogenic
36,569
Does the chromosome 2 mutation at position 47800926 within gene MSH6 (mutS homolog 6) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
AAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTG
AAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGN
pathogenic
36,571
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47800943 in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
GACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGC
GACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTG
pathogenic
36,576
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47800946, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'MSH6-related_disorder']
TGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAAC
TGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAA
pathogenic
36,578
Considering the variant on chromosome 2, location 47800957, involving gene MSH6 (mutS homolog 6), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
CTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCC
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pathogenic
36,585
Is the variant located on chromosome 2 at position 47800966, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
GGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAG
GGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGN
pathogenic
36,593
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47800970, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic; ['Lynch_syndrome_5']
AAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGAT
AAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATN
pathogenic
36,595
Chromosome 2, position 47800971, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
AGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATT
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pathogenic
36,597
Mutation at chromosome 2, position 47800980, within MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
AAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCT
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pathogenic
36,602
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47800983 in MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
GAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAG
GAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGN
pathogenic
36,603
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47801000 in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
CAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGG
CAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATATGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGN
pathogenic
36,610
A mutation at chromosome position 47801002 on chromosome 2 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
AACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGAT
AACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATN
pathogenic
36,614
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47801007, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
GCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAG
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pathogenic
36,619
A genetic variant at chromosome 2, position 47801016, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3']
ATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCC
ATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCNNNNN
pathogenic
36,622
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47801017, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
TTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCA
TTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCC
pathogenic
36,623
A genetic variant on chromosome 2, position 47801019, affects the gene MSH6 (mutS homolog 6). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3']
TCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACG
TCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGNNN
pathogenic
36,625
The mutation in gene MSH6 (mutS homolog 6) at chromosome 2, position 47801033—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
GAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTG
GAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGNN
pathogenic
36,628
Is the variant located on chromosome 2 at position 47801039, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
TTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATT
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pathogenic
36,631
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47801060, gene MSH6 (mutS homolog 6). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
TCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACG
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pathogenic
36,639
Variant chromosome 2, position 47801062, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
AAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAG
AAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGA
pathogenic
36,640
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47801069, gene MSH6 (mutS homolog 6): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
TGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCAC
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pathogenic
36,645
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47801076, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
CAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTG
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pathogenic
36,649
Does the variant impacting MSH6 (mutS homolog 6) on chromosome 2, position 47801089, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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pathogenic
36,653
Is the variant located on chromosome 2 at position 47801094, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3']
GGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAAC
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pathogenic
36,657
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47801100, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3']
GATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGA
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pathogenic
36,660
Variant in gene MSH6 (mutS homolog 6), located at chromosome 2 position 47801106: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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pathogenic
36,663
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 47801119 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
CTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGC
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pathogenic
36,667
Clinical significance of chromosome 2, position 47801121, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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pathogenic
36,669
Chromosome 2, position 47801132, gene MSH6 (mutS homolog 6): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
TGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGA
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pathogenic
36,675
Clinical classification of chromosome 2, position 47801135, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
AACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGT
AACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTNN
pathogenic
36,677
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome position 47801138 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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pathogenic
36,680
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47801141, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
AGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGG
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pathogenic
36,682
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47801145, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
TGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTA
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pathogenic
36,685
Chromosome 2, position 47801162, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
benign
GAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGT
GAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTNN
benign
36,697
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47803404, impacting gene MSH6 (mutS homolog 6), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
CTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATT
CTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTNNNNNNNNNNNN
pathogenic
36,711
Variant at chromosome position 47803405, chromosome 2, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
benign
TTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTA
TTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTANN
benign
36,712
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47803410, in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
benign
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGC
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTAATTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACA
benign
36,715
Is the variant located on chromosome 2 at position 47803410, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
benign
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGC
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAC
benign
36,716
Located at chromosome 2 position 47803417, the variant affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
TTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCC
TTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCNN
pathogenic
36,718
Considering the variant on chromosome 2, location 47803418, involving gene MSH6 (mutS homolog 6), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
TTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCA
TTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAN
pathogenic
36,720
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47803422, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
TTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGT
TTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTN
pathogenic
36,723
Located at chromosome 2 position 47803428, the variant affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
TTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGG
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pathogenic
36,725
Variant in gene MSH6 (mutS homolog 6), located at chromosome 2 position 47803434: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
TGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATA
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pathogenic
36,729
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47803437, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Lynch_syndrome_5']
GACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATT
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pathogenic
36,732
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47803437, impacting gene MSH6 (mutS homolog 6), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
GACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATT
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pathogenic
36,733
Chromosome 2, position 47803440, gene MSH6 (mutS homolog 6): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Lynch_syndrome']
ATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCA
ATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCANNNNN
pathogenic
36,734
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47803441, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
TGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCAT
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pathogenic
36,735
Is the genetic change at chromosome 2, position 47803442, within gene MSH6 (mutS homolog 6) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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pathogenic
36,736
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47803442 in gene MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
GGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATA
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pathogenic
36,737
Gene mutation in MSH6 (mutS homolog 6) at chromosome 2, position 47803451—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
CTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAA
CTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTA
pathogenic
36,743
Clinical classification of chromosome 2, position 47803451, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
CTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAA
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pathogenic
36,746
Chromosome 2, position 47803458, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
CCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATT
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pathogenic
36,748
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47803465, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
AGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTT
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pathogenic
36,752
A genetic variant on chromosome 2, position 47803467, affects the gene MSH6 (mutS homolog 6). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
AATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTT
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pathogenic
36,753
The mutation impacting MSH6 (mutS homolog 6) on chromosome 2 at position 47803469: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
TATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTAT
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pathogenic
36,754
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47803472, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
GGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACC
GGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATAC
pathogenic
36,755
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47803483, impacting gene MSH6 (mutS homolog 6), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
CATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAG
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pathogenic
36,761
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47803484 in gene MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
ATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGC
ATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCN
pathogenic
36,762
Variant in gene MSH6 (mutS homolog 6), located at chromosome 2 position 47803498: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
CTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATA
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pathogenic
36,770
Clinical classification of chromosome 2, position 47803499, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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TCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATAACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATA
pathogenic
36,772
Variant at chromosome 2, position 47803499, gene MSH6 (mutS homolog 6): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
TCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATAT
TCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATCCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATN
pathogenic
36,773
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47803500, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Endometrial_carcinoma', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Inherited_MMR_deficiency_(Lynch_syndrome)', 'Lynch-like_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'MSH6-related_disorder', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3']
CGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATA
CGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATAT
pathogenic
36,774
A genetic alteration at chromosome 2, position 47803500, in gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
CGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATA
CGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATA
pathogenic
36,775
Is the genetic change at chromosome 2, position 47803500, within gene MSH6 (mutS homolog 6) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Endometrial_carcinoma', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch-like_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'MSH6-related_disorder', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3']
CGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATA
CGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAN
pathogenic
36,776
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47803500, gene MSH6 (mutS homolog 6): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
CGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATA
CGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATANN
pathogenic
36,777
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47803501, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAA
GACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATATCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAAN
pathogenic
36,778
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome 2, position 47803506—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
CCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAG
CCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCTCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTA
pathogenic
36,785
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47803507 in MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
CCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGA
CCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCTCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAG
pathogenic
36,786
Variant chromosome 2, position 47803507, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch-like_syndrome', 'Lynch_syndrome']
CCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGA
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pathogenic
36,787
Considering the variant on chromosome 2, location 47803508, involving gene MSH6 (mutS homolog 6), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome']
CAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAA
CAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGA
pathogenic
36,789
Does the chromosome 2 mutation at position 47803508 within gene MSH6 (mutS homolog 6) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
CAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAA
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pathogenic
36,792
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47803510, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3']
GGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGA
GGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGANNNNNNN
pathogenic
36,793
Variant at chromosome 2, position 47803513, gene MSH6 (mutS homolog 6): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Lynch_syndrome_5']
TTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGA
TTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATG
pathogenic
36,797
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47803518 in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
TGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTA
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pathogenic
36,799
Classify the chromosome 2 variant at position 47803520 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
ATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATG
ATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTAT
pathogenic
36,800
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47803546, in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
GCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTC
GCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGC
pathogenic
36,809
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47803547 in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
CTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCA
CTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCANN
pathogenic
36,813