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Variant on chromosome 2, at position 47806508, affecting MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? 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| pathogenic | 37,261 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47806508, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome'] | 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Variant on chromosome 2, at position 47806508, affecting MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCC 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| pathogenic | 37,265 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47806511, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | CAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAG 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| pathogenic | 37,267 |
Variant in gene MSH6 (mutS homolog 6), located at chromosome 2 position 47806512: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | AGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGA | 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| pathogenic | 37,268 |
Mutation at chromosome 2, position 47806512, within MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | AGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGA 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| pathogenic | 37,269 |
Variant in MSH6 (mutS homolog 6), chromosome 2, position 47806513—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | GTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGAT | 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| pathogenic | 37,270 |
Chromosome 2, position 47806525, gene MSH6 (mutS homolog 6): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAA 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| pathogenic | 37,271 |
Does the variant on chromosome 2 at location 47806526 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | AGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAG 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| pathogenic | 37,272 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47806531, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | TTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACT 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| pathogenic | 37,275 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47806533, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTT 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| pathogenic | 37,277 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47806535, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Lynch_syndrome_5'] | CAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAA 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| pathogenic | 37,278 |
Mutation found at chromosome 2 position 47806535, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | CAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAA | CAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTC | pathogenic | 37,279 |
Chromosome 2, position 47806538, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | ACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGG 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| pathogenic | 37,280 |
Is the chromosome 2, position 47806539 variant in MSH6 (mutS homolog 6) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | CTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGA 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| pathogenic | 37,281 |
Does the variant impacting MSH6 (mutS homolog 6) on chromosome 2, position 47806542, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTA 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| pathogenic | 37,283 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47806543, gene MSH6 (mutS homolog 6). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAA | 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| pathogenic | 37,284 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47806544, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAG 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| pathogenic | 37,286 |
Chromosome 2, position 47806549, gene MSH6 (mutS homolog 6): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | AAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATT | AAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTC | pathogenic | 37,288 |
Variant at chromosome 2, position 47806550, gene MSH6 (mutS homolog 6): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | AATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTT 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| pathogenic | 37,290 |
Variant at chromosome 2, position 47806565, gene MSH6 (mutS homolog 6): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | AAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGT | 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| pathogenic | 37,297 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47806565, in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | AAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGT | 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| pathogenic | 37,298 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47806567, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Lynch_syndrome'] | AGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCT | 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| pathogenic | 37,299 |
Classify the chromosome 2 variant at position 47806568 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | GAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTT | GAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATC | pathogenic | 37,301 |
A genetic variant on chromosome 2, position 47806568, affects the gene MSH6 (mutS homolog 6). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | GAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTT 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| pathogenic | 37,302 |
Chromosome 2, position 47806569, gene MSH6 (mutS homolog 6): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | AATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTC 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| pathogenic | 37,303 |
Chromosome 2, position 47806569, gene MSH6 (mutS homolog 6): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | AATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTC | 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| pathogenic | 37,304 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47806571, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGG 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| pathogenic | 37,306 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47806571, gene MSH6 (mutS homolog 6). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | TGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGG | 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| pathogenic | 37,307 |
Located at chromosome 2 position 47806571, the variant affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Lynch_syndrome_5'] | TGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGG 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| pathogenic | 37,308 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47806576, impacting gene MSH6 (mutS homolog 6), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | CAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGA 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| pathogenic | 37,310 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47806576, within gene MSH6 (mutS homolog 6) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | CAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGA 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| pathogenic | 37,311 |
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome 2, position 47806576—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | CAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGA 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| pathogenic | 37,312 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47806578, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | ACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAG 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| pathogenic | 37,314 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47806579 in gene MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | CGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGA 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| pathogenic | 37,315 |
Is the chromosome 2, position 47806579 variant in MSH6 (mutS homolog 6) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | CGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGA 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| pathogenic | 37,316 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47806581 in gene MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | TGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGA 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| pathogenic | 37,317 |
Chromosome 2, position 47806581, gene MSH6 (mutS homolog 6): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | TGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGA 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| pathogenic | 37,318 |
Variant at chromosome 2, position 47806582, gene MSH6 (mutS homolog 6): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | 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| pathogenic | 37,320 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 47806584, in gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | AAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAAT 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| pathogenic | 37,322 |
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome 2, position 47806584—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | AAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAAT 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| pathogenic | 37,323 |
A mutation at chromosome position 47806586 on chromosome 2 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | AAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGA 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| pathogenic | 37,325 |
Chromosome 2, position 47806587, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | AAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGAT | 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| pathogenic | 37,326 |
Variant at chromosome 2, position 47806588, gene MSH6 (mutS homolog 6): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | AAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATT 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| pathogenic | 37,327 |
Considering the variant on chromosome 2, location 47806588, involving gene MSH6 (mutS homolog 6), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3'] | AAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATT | 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| pathogenic | 37,328 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47806590 in gene MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | AAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTG 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| pathogenic | 37,329 |
Does the variant impacting MSH6 (mutS homolog 6) on chromosome 2, position 47806590, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | AAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTG | 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| pathogenic | 37,331 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47806598, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | AGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGT 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| pathogenic | 37,332 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47806599, in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | GGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTA | GGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTANN | pathogenic | 37,333 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47806600, in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome_5'] | GTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTAT | GTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATTAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTA | pathogenic | 37,334 |
Does the variant on chromosome 2 at location 47806601 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATA 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| pathogenic | 37,336 |
Clinical significance of chromosome 2, position 47806603, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | CAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAA 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| pathogenic | 37,339 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47806603, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3'] | CAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAA | 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| pathogenic | 37,340 |
Variant at chromosome position 47806603, chromosome 2, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Lynch_syndrome_5'] | CAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAA 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| pathogenic | 37,341 |
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome position 47806603 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3'] | CAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAA 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| pathogenic | 37,342 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47806605, in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Inherited_MMR_deficiency_(Lynch_syndrome)', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'Lynch_syndrome_5'] | GAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGG 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| pathogenic | 37,343 |
Located at chromosome 2 position 47806608, the variant affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | ATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAG | ATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCA | pathogenic | 37,344 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47806609 in gene MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGT 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| pathogenic | 37,345 |
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome 2, position 47806609—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGT | 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| pathogenic | 37,346 |
Clinical significance of chromosome 2, position 47806610, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTT | TCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGC | pathogenic | 37,347 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 47806614, in gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_carcinoma', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTT | 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| pathogenic | 37,350 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47806614 in MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTT 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| pathogenic | 37,351 |
Does the variant impacting MSH6 (mutS homolog 6) on chromosome 2, position 47806618, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | GACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCAC 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| pathogenic | 37,353 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 47806628 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | CACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCC 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| pathogenic | 37,356 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47806628, within gene MSH6 (mutS homolog 6) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Endometrial_carcinoma', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3'] | CACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCC | CACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAA | pathogenic | 37,357 |
Is chromosome 2, position 47806630, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3'] | CTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTC | CTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAG | pathogenic | 37,358 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47806634, within gene MSH6 (mutS homolog 6) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | ATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAA | ATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGATCATCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTC | pathogenic | 37,360 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47806645, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | TTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGG | TTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTT | pathogenic | 37,366 |
Is chromosome 2, position 47806646, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGC | TCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGG | pathogenic | 37,367 |
Clinical significance of chromosome 2, position 47806651, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | GCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAA | GCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAG | benign | 37,370 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47806652, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | CATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAA | CATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTG | benign | 37,373 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 47806652, in gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | benign | CATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAA | 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| benign | 37,374 |
Variant in MSH6 (mutS homolog 6), chromosome 2, position 47806652—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | benign | CATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAA | CATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAANNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | benign | 37,375 |
The mutation in gene MSH6 (mutS homolog 6) at chromosome 2, position 47806653—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | ATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAAC 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ATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTG | benign | 37,378 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47806655, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | CTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAA | CTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGCTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGT | benign | 37,379 |
Variant in MSH6 (mutS homolog 6), chromosome 2, position 47806656—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | benign | TCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAAT | TCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATNNNNNNNNNN | benign | 37,380 |
Is chromosome 2, position 47806656, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | benign | TCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAAT | 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| benign | 37,381 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47806657, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | benign | CAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATT 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| benign | 37,382 |
Variant in gene MSH6 (mutS homolog 6), located at chromosome 2 position 47806660: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | benign | TAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTT 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| benign | 37,383 |
Located at chromosome 2 position 47806660, the variant affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | benign | TAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTT 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| benign | 37,384 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 47806668 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | benign | AAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGT | AAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACA | benign | 37,391 |
Classify the chromosome 2 variant at position 47806677 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | benign | TAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCA | TAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGA | benign | 37,392 |
Does the variant on chromosome 2 at location 47806699 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | CGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGAT | CGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGG | benign | 37,394 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47806748, gene MSH6 (mutS homolog 6): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | AAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAA 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| pathogenic | 37,395 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47806750, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | benign | AGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACA | AGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAA | benign | 37,396 |
The mutation in gene MSH6 (mutS homolog 6) at chromosome 2, position 47806751—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | GGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACAT | GGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACA | benign | 37,397 |
Is the chromosome 2, position 47806751 variant in MSH6 (mutS homolog 6) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | benign | GGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACAT | GGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAAC | benign | 37,398 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47806751, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | benign | GGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACAT | GGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAA | benign | 37,399 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47806751, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | benign | GGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACAT | GGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAA | benign | 37,400 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47806751, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | benign | GGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACAT | GGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAA | benign | 37,401 |
Variant on chromosome 2, at position 47806751, affecting MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | GGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACAT | GGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACATN | benign | 37,402 |
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome 2, position 47806751—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | benign | GGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACAT | GGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACATNNN | benign | 37,403 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47806751, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | GGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACAT | GGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACATNNNNNN | benign | 37,404 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47806764, impacting gene MSH6 (mutS homolog 6), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | benign | CCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACATTACACAACATGAG 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CCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACATTACACAACATGAGNNNNNN | benign | 37,409 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 47806769 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | benign | GCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACATTACACAACATGAGTTACA | GCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACATTACACAACATGAGTTACAN | benign | 37,410 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47806769, impacting gene MSH6 (mutS homolog 6), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | benign | GCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACATTACACAACATGAGTTACA 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GCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACATTACACAACATGAGTTACANN | benign | 37,411 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47806842, impacting MSH6: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | GATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACATTACACAACATGAGTTACATGAATGACATCAGTTACTGTAGCATTAGGTTTTTCCATAGTTATGGTCTTTGTTTTGTTTTGTAGAGACAGGG | GATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACATTACACAACATGAGTTACATGAATGACATCAGTTACTGTAGCATTAGGTTTTTCCATAGTTATGGTCTTTGTTTTGTTTTGTAGAGAC | benign | 37,433 |
Gene mutation in MSH6 at chromosome 2, position 47808162—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Intellectual_developmental_disorder_with_dysmorphic_facies_and_behavioral_abnormalities', 'Neurodevelopmental_disorder'] | GTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACATTACACAACATGAGTTACATGAATGACATCAGTTACTGTAGCATTAGGTTTTTCCATAGTTATGGTCTTTGTTTTGTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTTTAGAACTCCTGGGCTCCAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCACGCCTACCCACAGTTACAGTCTTAAACACGATCTTCAAGTAGATTGATGATAAAATTTTCAGTTAGTTATAGTCTCAACACCGGCAAATAGCCAAAAATGCTAGGCATTGCTAATTTAAAAAGGAAATCAGTCTTCCTCTTTTCAGGACTCAAATATATTTCTAAGTTACCTGTAGAAATCATGCATGGGATAGCTGGTATAACTTGATATTTTATATAAACATTGGCCTCTACTAACAGCCTTTTCTATGGCATCTTGATTGTTCATTATTTTGTTATCTGTAATAAAAGAAAGAATAAGTAAAAATTCAGAGGAATGTTAATATTTTAAAAACCAAAGATTATAGGATTATTCTAACAGAAGAGCCACTATTTTTAAGAGCTTTAAATGAAGCTAACCAATGAAGTAATTGTAAGAAATCAGCTAAGAATAGAATTTTCCTTGTATAAGATACTCCAACCATTTAGAACCAAAGCTCTGTTTCTTTCAAAATCTATCTTAAACTGTTGCTAACTTGGAGAGTGACATAAGGAATCAAGTTATAAAACGGCTTCTGATTATCTTTCATGGCATATTGCATATATTTATAGGTATAGCAGACTCCAACATACCTTTCATTGTCACATTAACACCAGATGCTAAAAATAAGCCTCCAAACCGGTTGTTAAAAATCTGATTGCCTTCTAGTGTTGCAGTTGCGTGATTTGTAATTTCAATACCTGAAGTAAAATTTACAAACAAGTAGATACATCACTTTATACTGCTTCTTAAAAACCTGAAATTAGCAAGCAAATGTAAACTGCTTCTTTTATAGAAGTACATTAACCCTCTTAATGTCTACTGAATAAAATGTAGATACCTATTTCAACCACCAACAGTAACATTCACTTATCAATGACTATGGTCAAAACTGCAATTAACTTTCGCACCAACCTAACTGTCTTAAAGTTTAAATACATGATACTTGGATTTCATTTGCATCCATTTTAACATCTCTTTTTCTGTTGCAGATTTAAACTGGTAAATTCATCTGAGGAATTGAATCTATCTGTATTCCTAGTGGTAATACAAGCCTGCATTTATTCTATCCCAATAAATGTTTCATAATCACGACTAAGCAATAAGAGCAATATTTCTTAGGAGTCTGGCTTAGAGTAGAAGAATCCAGAACTTGATTAGGTGCTCTTGTAAGTGAATGAACAGGCATTCAGCCACTTCAGC | GTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACATTACACAACATGAGTTACATGAATGACATCAGTTACTGTAGCATTAGGTTTTTCCATAGTTATGGTCTTTGTTTTGTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTTTAGAACTCCTGGGCTCCAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCACGCCTACCCACAGTTACAGTCTTAAACACGATCTTCAAGTAGATTGATGATAAAATTTTCAGTTAGTTATAGTCTCAACACCGGCAAATAGCCAAAAATGCTAGGCATTGCTAATTTAAAAAGGAAATCAGTCTTCCTCTTTTCAGGACTCAAATATATTTCTAAGTTACCTGTAGAAATCATGCATGGGATAGCTGGTATAACTTGATATTTTATATAAACATTGGCCTCTACTAACAGCCTTTTCTATGGCATCTTGATTGTTCATTATTTTGTTATCTGTAATAAAAGAAAGAATAAGTAAAAATTCAGAGGAATGTTAATATTTTAAAAACCAAAGATTATAGGATTATTCTAACAGAAGAGCCACTATTTTTAAGAGCTTTAAATGAAGCTAACCAATGAAGTAATTGTAAGAAATCAGCTAAGAATAGAATTTTCCTTGTATAAGATACTCCAACCATTTAGAACCAAAGCTCTGTTTCTTTCAAAATCTATCTTAAACTGTTGCTAACTTGGAGAGTGACATAAGGAATCAAGTTATAAAACGGCTTCTGATTATCTTTCATGGCATATTGCATATATTTATAGGTATAGCAGACTCCAACATACCTTTCATTGTCACATTAACACCAGATGCTAAAAATAAGCCTCCAAACCGGTTGTTAAAAATCTGATTGCCTTCTAGTGTTGCAGTTGCGTGATTTGTAATTTCAATACCTGAAGTAAAATTTACAAACAAGTAGATACATCACTTTATACTGCTTCTTAAAAACCTGAAATTAGCAAGCAAATGTAAACTGCTTCTTTTATAGAAGTACATTAACCCTCTTAATGTCTACTGAATAAAATGTAGATACCTATTTCAACCACCAACAGTAACATTCACTTATCAATGACTATGGTCAAAACTGCAATTAACTTTCGCACCAACCTAACTGTCTTAAAGTTTAAATACATGATACTTGGATTTCATTTGCATCCATTTTAACATCTCTTTTTCTGTTGCAGATTTAAACTGGTAAATTCATCTGAGGAATTGAATCTATCTGTATTCCTAGTGGTAATACAAGCCTGCATTTATTCTATCCCAATAAATGTTTCATAATCACGACTAAGCAATAAGAGCAATATTTCTTAGGAGTCTGGCTTAGAGTAGAAGAATCCAGAACTTGATTAGGTGCTCTTGTAAGTGAATGAACAGGCATTCAGCCACTTCAGCNN | pathogenic | 37,437 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47808180, impacting MSH6: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Intellectual_developmental_disorder_with_dysmorphic_facies_and_behavioral_abnormalities'] | CATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACATTACACAACATGAGTTACATGAATGACATCAGTTACTGTAGCATTAGGTTTTTCCATAGTTATGGTCTTTGTTTTGTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTTTAGAACTCCTGGGCTCCAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCACGCCTACCCACAGTTACAGTCTTAAACACGATCTTCAAGTAGATTGATGATAAAATTTTCAGTTAGTTATAGTCTCAACACCGGCAAATAGCCAAAAATGCTAGGCATTGCTAATTTAAAAAGGAAATCAGTCTTCCTCTTTTCAGGACTCAAATATATTTCTAAGTTACCTGTAGAAATCATGCATGGGATAGCTGGTATAACTTGATATTTTATATAAACATTGGCCTCTACTAACAGCCTTTTCTATGGCATCTTGATTGTTCATTATTTTGTTATCTGTAATAAAAGAAAGAATAAGTAAAAATTCAGAGGAATGTTAATATTTTAAAAACCAAAGATTATAGGATTATTCTAACAGAAGAGCCACTATTTTTAAGAGCTTTAAATGAAGCTAACCAATGAAGTAATTGTAAGAAATCAGCTAAGAATAGAATTTTCCTTGTATAAGATACTCCAACCATTTAGAACCAAAGCTCTGTTTCTTTCAAAATCTATCTTAAACTGTTGCTAACTTGGAGAGTGACATAAGGAATCAAGTTATAAAACGGCTTCTGATTATCTTTCATGGCATATTGCATATATTTATAGGTATAGCAGACTCCAACATACCTTTCATTGTCACATTAACACCAGATGCTAAAAATAAGCCTCCAAACCGGTTGTTAAAAATCTGATTGCCTTCTAGTGTTGCAGTTGCGTGATTTGTAATTTCAATACCTGAAGTAAAATTTACAAACAAGTAGATACATCACTTTATACTGCTTCTTAAAAACCTGAAATTAGCAAGCAAATGTAAACTGCTTCTTTTATAGAAGTACATTAACCCTCTTAATGTCTACTGAATAAAATGTAGATACCTATTTCAACCACCAACAGTAACATTCACTTATCAATGACTATGGTCAAAACTGCAATTAACTTTCGCACCAACCTAACTGTCTTAAAGTTTAAATACATGATACTTGGATTTCATTTGCATCCATTTTAACATCTCTTTTTCTGTTGCAGATTTAAACTGGTAAATTCATCTGAGGAATTGAATCTATCTGTATTCCTAGTGGTAATACAAGCCTGCATTTATTCTATCCCAATAAATGTTTCATAATCACGACTAAGCAATAAGAGCAATATTTCTTAGGAGTCTGGCTTAGAGTAGAAGAATCCAGAACTTGATTAGGTGCTCTTGTAAGTGAATGAACAGGCATTCAGCCACTTCAGCACACTTTGCACATTTTAG 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| pathogenic | 37,439 |
A genetic variant on chromosome 2, position 47808215, affects the gene MSH6. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Intellectual_developmental_disorder_with_dysmorphic_facies_and_behavioral_abnormalities'] | TTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACATTACACAACATGAGTTACATGAATGACATCAGTTACTGTAGCATTAGGTTTTTCCATAGTTATGGTCTTTGTTTTGTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTTTAGAACTCCTGGGCTCCAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCACGCCTACCCACAGTTACAGTCTTAAACACGATCTTCAAGTAGATTGATGATAAAATTTTCAGTTAGTTATAGTCTCAACACCGGCAAATAGCCAAAAATGCTAGGCATTGCTAATTTAAAAAGGAAATCAGTCTTCCTCTTTTCAGGACTCAAATATATTTCTAAGTTACCTGTAGAAATCATGCATGGGATAGCTGGTATAACTTGATATTTTATATAAACATTGGCCTCTACTAACAGCCTTTTCTATGGCATCTTGATTGTTCATTATTTTGTTATCTGTAATAAAAGAAAGAATAAGTAAAAATTCAGAGGAATGTTAATATTTTAAAAACCAAAGATTATAGGATTATTCTAACAGAAGAGCCACTATTTTTAAGAGCTTTAAATGAAGCTAACCAATGAAGTAATTGTAAGAAATCAGCTAAGAATAGAATTTTCCTTGTATAAGATACTCCAACCATTTAGAACCAAAGCTCTGTTTCTTTCAAAATCTATCTTAAACTGTTGCTAACTTGGAGAGTGACATAAGGAATCAAGTTATAAAACGGCTTCTGATTATCTTTCATGGCATATTGCATATATTTATAGGTATAGCAGACTCCAACATACCTTTCATTGTCACATTAACACCAGATGCTAAAAATAAGCCTCCAAACCGGTTGTTAAAAATCTGATTGCCTTCTAGTGTTGCAGTTGCGTGATTTGTAATTTCAATACCTGAAGTAAAATTTACAAACAAGTAGATACATCACTTTATACTGCTTCTTAAAAACCTGAAATTAGCAAGCAAATGTAAACTGCTTCTTTTATAGAAGTACATTAACCCTCTTAATGTCTACTGAATAAAATGTAGATACCTATTTCAACCACCAACAGTAACATTCACTTATCAATGACTATGGTCAAAACTGCAATTAACTTTCGCACCAACCTAACTGTCTTAAAGTTTAAATACATGATACTTGGATTTCATTTGCATCCATTTTAACATCTCTTTTTCTGTTGCAGATTTAAACTGGTAAATTCATCTGAGGAATTGAATCTATCTGTATTCCTAGTGGTAATACAAGCCTGCATTTATTCTATCCCAATAAATGTTTCATAATCACGACTAAGCAATAAGAGCAATATTTCTTAGGAGTCTGGCTTAGAGTAGAAGAATCCAGAACTTGATTAGGTGCTCTTGTAAGTGAATGAACAGGCATTCAGCCACTTCAGCACACTTTGCACATTTTAGTTAATAAGCAAAACAAAATGAATATACTCCACATC 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| pathogenic | 37,440 |
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