question stringlengths 84 268 | answer stringlengths 6 879 | reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | mutated_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | cleaned_pathogenicity stringclasses 2 values | __index_level_0__ int64 67 343k |
|---|---|---|---|---|---|
Gene mutation in ATP6V1B1 (ATPase H+ transporting V1 subunit B1) at chromosome 2, position 70958053—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Renal_tubular_acidosis_with_progressive_nerve_deafness'] | AAATACAAGCATACTTTTACTAGCACATGTGAAGGAATCTCTCTAAAATTGACCTCATTGGTTTTGTTCTCAGCAAACTGATCTGGGCCATTCAACATAGTTTTTATTGTGCCTGGTGTTGATGCCTGTTCTCTTTTTACAATACATTCATGACCATTGGATGATATCAATTTGACATACATGGCATCAGGGACTTCATAGCCACCATAGGTTTTCTCCTCTCCATCCATTTTGTTCTTATGAAATCCTCCTTTGCTTCCCAAGGAACTTGAGAAGTTTTTCATTAGCCCCACAGCCACCATAGCCGGGTCCCCATGTACTGCCATAGCCCCATTCCAGGGCTGCCCCCTGACCCGGCTGCCTGCCCCCATGGGTTCCAGGGCAGTCCCTTCCTTTTTAATGCTGAATGATATTCTATTGTATGAATACATCATATTTTGTTTATCCATTCATCAGTTGATGGACATTGAGTTATTTTCACTTTTGGCTATTATGAATATTGCCAGACTGCTTTCCAAAGTGGCTGCACTATTTTCTATTCCTCCCAGCACTGTATGAGCATTCAAATTTCTTCACATCCTCAACACTTGTTATTATTATTTTATTTTATTTTTTTGAGACGGAGTCTTTCTCTGTTGGCCAGGCTGGAGTACAGTTGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCCTGGCTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTCCCCAGGCTGATCTCAAACTCCTTATGTGATCCACATGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCTTGCCTGGCCTATCTTTTTTATTATAGCCATCCTAGAGTGTGTGAAGTGGCATCTATCTCATTGTGGTTTTGATTTTCGTTTCCCTAATAACTATTGATGTTGAGTATCTTATCTTGTGGCTATTGGCCATTTGTATGTCGTCTTTGTAGAAATGTTTTTTCAAATCCTTTGATCAAATCCTTTTGATTATTATGGTTTAAAAGTTCTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATGGAGTCTCACTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATGTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAGTGATTCTCCTGCCTCATCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCAATATATATATATATATATATAGCATTTTCAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTGAGTTCTGTATATATTCTGGATATTAGCCTGATTTTTAAAATCCTTGATCCCTGGAAGGACTGCGTGAGTCAATTCTAGTCCCATGCCACTGGTATCGAAGGACGCCTGAGCAGAGGGAAGCACTTTGCGAGTGTGTTTACCCCTAGTCCACAGAGGCAGAAACAGATATGCTGTCCAGGATCCCGAGGCAGCCCAGTCATTATTACATCTTTATTGAGGTTTTACAAAGTGCCAGGCACCATGCTAATGGATCTGCATATGTTATCTCATTTCCTCCCTGCAGCAGCCGTGGGAAGTAGGTGTTATTATTATCCACATTTTAAAGACGAGGAAACTAAACCTCATTACTTATGACTTACGTATTTAATGAGTTACTGAAATCGTAAAGTAACTTCCACAAGGTCAGGCAGCTACTAAGCTTCAGAGTTTCAGCTGTAACCTGGTCTTGCAACTCTGAAGTGGGTGCAACTGCCTCCCAAACAGAATTCAAACTTTCACTTCCCAGCCCCTTGAGTTCATTTCCACAAGTGTCTGGACACTAGAGGGGAGAGAACAGTTTGGGACTGGGTCAGGGAGGGCCGGAGGAGGAGAAGGGACTTTGCCTCCAGTCTCACTGTCACGTGGCTGCTCTCCCCTCCTGCCAGTTTGCCCAGTATGCGGAGATCGTCCACTTCACCCTCCCAGATGGGACTCAGAGGAGCGGGCAGGTGCTTGAGGTGGCTGGCACCAAGGCGATTGTTCAGGTGAGTGGGGTCAATGGGACATTGGCTAGTTAAATCAATGAATTAACCCATAAAGTTCCCACACTATCTACAAACTCTGAAGGCAGGAAATGGTCTATTTCCCTGAGAGCACAGAAAGTGCCCAGAATGGGTAGCCCCATTCCCTCCAGCAGGCCCCTTAGTGGAGAAACTCCCTCTTGTTCCCACAGGTGTTTGAAGGGACATCAGGGATCGATGCCAGGAAGACCACTTGCGAATTTACAGGGGACATCCTACGAACTCCGGTGTCAGAGGACATGCTGGGTGAGGGACAGGGAGGGGCAGGGGTGGGGGTGCTCCTCTGCCCTCCCAGCCCAGCTTCTCTGACCAAACCCTCAGCACACTACACTGTCACTTCCTGTTTACTTCCTGCCTGTCTCTCTGGTGGGCTCTTTGAGGTCTGGGGTATGTCTTCTCTCTGATTCCTGACCCCAGCTCAGGGTCTGACATACAGGTGTTCAATAAATGAGGAAGGTGGGTTCAATAAACTAGAGACACAGTAGGTAGCCACCTATTTGGAGCCAGGCTGAAAGGGACTGCTAAGCCTTGAATATCCCCTAATTCTCTCCCAAGACCTGGCCTGGCCCTCTCCTCTCTCTAGTCCTGGAATCCCCCATTAGAGTCATGGTCCTGGGCCAAGGCCTTGCCTGTAAAGGTTTCCAGGAGAGGAAGGAAGACTCTCACAGGACAGTCCTTGTAGCTGGCTCTCTGGGTTACCTGTGGGCTGCCGGGGAGGGGGATACAGGGCACTCCTGTGGGGAGTGGGTGGGAGCTGGTGGTGGTGTGGAGGGTAGACAGTAGTGAGGGACACAGGGCTAGCCTGAGCACCCTGCAACACTCCTCGTCCACCCTCAGGTCGGGTTTTCAATGGCTCCGGCAAGCCCATTGACAAGGGGCCAGTGGTCATGGCGGAGGACTTTCTGGATATCAATGGTGAGTGACTGGAGGTTCTGGATGGCTTCGGGACCCAGCCCTAACACCTTCCCCACTCTTGGAAGTTCTGCCCAGACTCACAAGCAGATCAGATGTGATGGGAGAGCAGCAAAGGCCTCTCTATCCCCAAATCTTCCACTGAACCCCAACACTGCCGTCAGCACTCCATGTCCATCCCCTGTAAAATGCCATCATCATTGGGCAGTGTTCCACGCCTGCCCGAAGGCCATCATGCCCCTGCCTTTGGCTTCCTGTCCACAATCCTGAGAATGGGCTGCGGTGCTCTGCCGGCTCTCGTCCATTCAAGTGGGCACCTTCCCCAGGCCTCAAACCCTATCCCATCTGTTTACTGAGGACACACTGGGAGGCCTGTGGGAGCCCGTGGCTTGCCCTACGCCACACAGAAAGTCAGTGGCAGAGCACAGAAGACTCATCTGCTCAGACAGGAGGCTGAGTCACCCGCAGGCCCTCTGAACCCTGCACTAGTATCTGGAGGTGGTGATGAGGGCTCTGCCCTCTTGGGCCCTGAAGCCTCAGCCTGAGTTTCCACCTGCCTGCCACTTCCAAAGCACAAGGGCAGCTCTGTCCAAGGTAGCACTGGGCCTGTGGCTATTTAAATTTAAACTAATTCAAACAGAAAGAAAGTCCCATTTCAGAGTCACACGTCATGTGCTCAATAGCCATTTGTATCTAGGGCTACATCAGGCAGCACGGCCAGAGCACGTTTCTATCATCACAGAAAGTTCCGTCAAACAGGGCGGCTCTGGAGTCTGGGGTCAGTGTCGAGGAGAGCAGGGAAGGGTTTGAACCCCTGAGCATGGCTCTGTGATCGCCCTCTCCCAGGCCAGCCCATCAACCCGCACTCCCGCATCTACCCCGAGGAGATGATTCAGACGGGCATTTCTCCTATTGACGTCATGAACAGCATTGCCCGCGGCCAGAAGATCCCCATCTTCTCAGCAGCCGGGCTCCCCCACAATGAGGTGAGGCCTGCAGGGCCAGCAG | AAATACAAGCATACTTTTACTAGCACATGTGAAGGAATCTCTCTAAAATTGACCTCATTGGTTTTGTTCTCAGCAAACTGATCTGGGCCATTCAACATAGTTTTTATTGTGCCTGGTGTTGATGCCTGTTCTCTTTTTACAATACATTCATGACCATTGGATGATATCAATTTGACATACATGGCATCAGGGACTTCATAGCCACCATAGGTTTTCTCCTCTCCATCCATTTTGTTCTTATGAAATCCTCCTTTGCTTCCCAAGGAACTTGAGAAGTTTTTCATTAGCCCCACAGCCACCATAGCCGGGTCCCCATGTACTGCCATAGCCCCATTCCAGGGCTGCCCCCTGACCCGGCTGCCTGCCCCCATGGGTTCCAGGGCAGTCCCTTCCTTTTTAATGCTGAATGATATTCTATTGTATGAATACATCATATTTTGTTTATCCATTCATCAGTTGATGGACATTGAGTTATTTTCACTTTTGGCTATTATGAATATTGCCAGACTGCTTTCCAAAGTGGCTGCACTATTTTCTATTCCTCCCAGCACTGTATGAGCATTCAAATTTCTTCACATCCTCAACACTTGTTATTATTATTTTATTTTATTTTTTTGAGACGGAGTCTTTCTCTGTTGGCCAGGCTGGAGTACAGTTGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCCTGGCTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTCCCCAGGCTGATCTCAAACTCCTTATGTGATCCACATGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCTTGCCTGGCCTATCTTTTTTATTATAGCCATCCTAGAGTGTGTGAAGTGGCATCTATCTCATTGTGGTTTTGATTTTCGTTTCCCTAATAACTATTGATGTTGAGTATCTTATCTTGTGGCTATTGGCCATTTGTATGTCGTCTTTGTAGAAATGTTTTTTCAAATCCTTTGATCAAATCCTTTTGATTATTATGGTTTAAAAGTTCTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATGGAGTCTCACTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATGTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAGTGATTCTCCTGCCTCATCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCAATATATATATATATATATATAGCATTTTCAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTGAGTTCTGTATATATTCTGGATATTAGCCTGATTTTTAAAATCCTTGATCCCTGGAAGGACTGCGTGAGTCAATTCTAGTCCCATGCCACTGGTATCGAAGGACGCCTGAGCAGAGGGAAGCACTTTGCGAGTGTGTTTACCCCTAGTCCACAGAGGCAGAAACAGATATGCTGTCCAGGATCCCGAGGCAGCCCAGTCATTATTACATCTTTATTGAGGTTTTACAAAGTGCCAGGCACCATGCTAATGGATCTGCATATGTTATCTCATTTCCTCCCTGCAGCAGCCGTGGGAAGTAGGTGTTATTATTATCCACATTTTAAAGACGAGGAAACTAAACCTCATTACTTATGACTTACGTATTTAATGAGTTACTGAAATCGTAAAGTAACTTCCACAAGGTCAGGCAGCTACTAAGCTTCAGAGTTTCAGCTGTAACCTGGTCTTGCAACTCTGAAGTGGGTGCAACTGCCTCCCAAACAGAATTCAAACTTTCACTTCCCAGCCCCTTGAGTTCATTTCCACAAGTGTCTGGACACTAGAGGGGAGAGAACAGTTTGGGACTGGGTCAGGGAGGGCCGGAGGAGGAGAAGGGACTTTGCCTCCAGTCTCACTGTCACGTGGCTGCTCTCCCCTCCTGCCAGTTTGCCCATATGCGGAGATCGTCCACTTCACCCTCCCAGATGGGACTCAGAGGAGCGGGCAGGTGCTTGAGGTGGCTGGCACCAAGGCGATTGTTCAGGTGAGTGGGGTCAATGGGACATTGGCTAGTTAAATCAATGAATTAACCCATAAAGTTCCCACACTATCTACAAACTCTGAAGGCAGGAAATGGTCTATTTCCCTGAGAGCACAGAAAGTGCCCAGAATGGGTAGCCCCATTCCCTCCAGCAGGCCCCTTAGTGGAGAAACTCCCTCTTGTTCCCACAGGTGTTTGAAGGGACATCAGGGATCGATGCCAGGAAGACCACTTGCGAATTTACAGGGGACATCCTACGAACTCCGGTGTCAGAGGACATGCTGGGTGAGGGACAGGGAGGGGCAGGGGTGGGGGTGCTCCTCTGCCCTCCCAGCCCAGCTTCTCTGACCAAACCCTCAGCACACTACACTGTCACTTCCTGTTTACTTCCTGCCTGTCTCTCTGGTGGGCTCTTTGAGGTCTGGGGTATGTCTTCTCTCTGATTCCTGACCCCAGCTCAGGGTCTGACATACAGGTGTTCAATAAATGAGGAAGGTGGGTTCAATAAACTAGAGACACAGTAGGTAGCCACCTATTTGGAGCCAGGCTGAAAGGGACTGCTAAGCCTTGAATATCCCCTAATTCTCTCCCAAGACCTGGCCTGGCCCTCTCCTCTCTCTAGTCCTGGAATCCCCCATTAGAGTCATGGTCCTGGGCCAAGGCCTTGCCTGTAAAGGTTTCCAGGAGAGGAAGGAAGACTCTCACAGGACAGTCCTTGTAGCTGGCTCTCTGGGTTACCTGTGGGCTGCCGGGGAGGGGGATACAGGGCACTCCTGTGGGGAGTGGGTGGGAGCTGGTGGTGGTGTGGAGGGTAGACAGTAGTGAGGGACACAGGGCTAGCCTGAGCACCCTGCAACACTCCTCGTCCACCCTCAGGTCGGGTTTTCAATGGCTCCGGCAAGCCCATTGACAAGGGGCCAGTGGTCATGGCGGAGGACTTTCTGGATATCAATGGTGAGTGACTGGAGGTTCTGGATGGCTTCGGGACCCAGCCCTAACACCTTCCCCACTCTTGGAAGTTCTGCCCAGACTCACAAGCAGATCAGATGTGATGGGAGAGCAGCAAAGGCCTCTCTATCCCCAAATCTTCCACTGAACCCCAACACTGCCGTCAGCACTCCATGTCCATCCCCTGTAAAATGCCATCATCATTGGGCAGTGTTCCACGCCTGCCCGAAGGCCATCATGCCCCTGCCTTTGGCTTCCTGTCCACAATCCTGAGAATGGGCTGCGGTGCTCTGCCGGCTCTCGTCCATTCAAGTGGGCACCTTCCCCAGGCCTCAAACCCTATCCCATCTGTTTACTGAGGACACACTGGGAGGCCTGTGGGAGCCCGTGGCTTGCCCTACGCCACACAGAAAGTCAGTGGCAGAGCACAGAAGACTCATCTGCTCAGACAGGAGGCTGAGTCACCCGCAGGCCCTCTGAACCCTGCACTAGTATCTGGAGGTGGTGATGAGGGCTCTGCCCTCTTGGGCCCTGAAGCCTCAGCCTGAGTTTCCACCTGCCTGCCACTTCCAAAGCACAAGGGCAGCTCTGTCCAAGGTAGCACTGGGCCTGTGGCTATTTAAATTTAAACTAATTCAAACAGAAAGAAAGTCCCATTTCAGAGTCACACGTCATGTGCTCAATAGCCATTTGTATCTAGGGCTACATCAGGCAGCACGGCCAGAGCACGTTTCTATCATCACAGAAAGTTCCGTCAAACAGGGCGGCTCTGGAGTCTGGGGTCAGTGTCGAGGAGAGCAGGGAAGGGTTTGAACCCCTGAGCATGGCTCTGTGATCGCCCTCTCCCAGGCCAGCCCATCAACCCGCACTCCCGCATCTACCCCGAGGAGATGATTCAGACGGGCATTTCTCCTATTGACGTCATGAACAGCATTGCCCGCGGCCAGAAGATCCCCATCTTCTCAGCAGCCGGGCTCCCCCACAATGAGGTGAGGCCTGCAGGGCCAGCAGN | pathogenic | 38,484 |
Assess the variant on chromosome 2, position 70958401, impacting ATP6V1B1 (ATPase H+ transporting V1 subunit B1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Renal_tubular_acidosis_with_progressive_nerve_deafness'] | CTGACCCGGCTGCCTGCCCCCATGGGTTCCAGGGCAGTCCCTTCCTTTTTAATGCTGAATGATATTCTATTGTATGAATACATCATATTTTGTTTATCCATTCATCAGTTGATGGACATTGAGTTATTTTCACTTTTGGCTATTATGAATATTGCCAGACTGCTTTCCAAAGTGGCTGCACTATTTTCTATTCCTCCCAGCACTGTATGAGCATTCAAATTTCTTCACATCCTCAACACTTGTTATTATTATTTTATTTTATTTTTTTGAGACGGAGTCTTTCTCTGTTGGCCAGGCTGGAGTACAGTTGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCCTGGCTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTCCCCAGGCTGATCTCAAACTCCTTATGTGATCCACATGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCTTGCCTGGCCTATCTTTTTTATTATAGCCATCCTAGAGTGTGTGAAGTGGCATCTATCTCATTGTGGTTTTGATTTTCGTTTCCCTAATAACTATTGATGTTGAGTATCTTATCTTGTGGCTATTGGCCATTTGTATGTCGTCTTTGTAGAAATGTTTTTTCAAATCCTTTGATCAAATCCTTTTGATTATTATGGTTTAAAAGTTCTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATGGAGTCTCACTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATGTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAGTGATTCTCCTGCCTCATCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCAATATATATATATATATATATAGCATTTTCAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTGAGTTCTGTATATATTCTGGATATTAGCCTGATTTTTAAAATCCTTGATCCCTGGAAGGACTGCGTGAGTCAATTCTAGTCCCATGCCACTGGTATCGAAGGACGCCTGAGCAGAGGGAAGCACTTTGCGAGTGTGTTTACCCCTAGTCCACAGAGGCAGAAACAGATATGCTGTCCAGGATCCCGAGGCAGCCCAGTCATTATTACATCTTTATTGAGGTTTTACAAAGTGCCAGGCACCATGCTAATGGATCTGCATATGTTATCTCATTTCCTCCCTGCAGCAGCCGTGGGAAGTAGGTGTTATTATTATCCACATTTTAAAGACGAGGAAACTAAACCTCATTACTTATGACTTACGTATTTAATGAGTTACTGAAATCGTAAAGTAACTTCCACAAGGTCAGGCAGCTACTAAGCTTCAGAGTTTCAGCTGTAACCTGGTCTTGCAACTCTGAAGTGGGTGCAACTGCCTCCCAAACAGAATTCAAACTTTCACTTCCCAGCCCCTTGAGTTCATTTCCACAAGTGTCTGGACACTAGAGGGGAGAGAACAGTTTGGGACTGGGTCAGGGAGGGCCGGAGGAGGAGAAGGGACTTTGCCTCCAGTCTCACTGTCACGTGGCTGCTCTCCCCTCCTGCCAGTTTGCCCAGTATGCGGAGATCGTCCACTTCACCCTCCCAGATGGGACTCAGAGGAGCGGGCAGGTGCTTGAGGTGGCTGGCACCAAGGCGATTGTTCAGGTGAGTGGGGTCAATGGGACATTGGCTAGTTAAATCAATGAATTAACCCATAAAGTTCCCACACTATCTACAAACTCTGAAGGCAGGAAATGGTCTATTTCCCTGAGAGCACAGAAAGTGCCCAGAATGGGTAGCCCCATTCCCTCCAGCAGGCCCCTTAGTGGAGAAACTCCCTCTTGTTCCCACAGGTGTTTGAAGGGACATCAGGGATCGATGCCAGGAAGACCACTTGCGAATTTACAGGGGACATCCTACGAACTCCGGTGTCAGAGGACATGCTGGGTGAGGGACAGGGAGGGGCAGGGGTGGGGGTGCTCCTCTGCCCTCCCAGCCCAGCTTCTCTGACCAAACCCTCAGCACACTACACTGTCACTTCCTGTTTACTTCCTGCCTGTCTCTCTGGTGGGCTCTTTGAGGTCTGGGGTATGTCTTCTCTCTGATTCCTGACCCCAGCTCAGGGTCTGACATACAGGTGTTCAATAAATGAGGAAGGTGGGTTCAATAAACTAGAGACACAGTAGGTAGCCACCTATTTGGAGCCAGGCTGAAAGGGACTGCTAAGCCTTGAATATCCCCTAATTCTCTCCCAAGACCTGGCCTGGCCCTCTCCTCTCTCTAGTCCTGGAATCCCCCATTAGAGTCATGGTCCTGGGCCAAGGCCTTGCCTGTAAAGGTTTCCAGGAGAGGAAGGAAGACTCTCACAGGACAGTCCTTGTAGCTGGCTCTCTGGGTTACCTGTGGGCTGCCGGGGAGGGGGATACAGGGCACTCCTGTGGGGAGTGGGTGGGAGCTGGTGGTGGTGTGGAGGGTAGACAGTAGTGAGGGACACAGGGCTAGCCTGAGCACCCTGCAACACTCCTCGTCCACCCTCAGGTCGGGTTTTCAATGGCTCCGGCAAGCCCATTGACAAGGGGCCAGTGGTCATGGCGGAGGACTTTCTGGATATCAATGGTGAGTGACTGGAGGTTCTGGATGGCTTCGGGACCCAGCCCTAACACCTTCCCCACTCTTGGAAGTTCTGCCCAGACTCACAAGCAGATCAGATGTGATGGGAGAGCAGCAAAGGCCTCTCTATCCCCAAATCTTCCACTGAACCCCAACACTGCCGTCAGCACTCCATGTCCATCCCCTGTAAAATGCCATCATCATTGGGCAGTGTTCCACGCCTGCCCGAAGGCCATCATGCCCCTGCCTTTGGCTTCCTGTCCACAATCCTGAGAATGGGCTGCGGTGCTCTGCCGGCTCTCGTCCATTCAAGTGGGCACCTTCCCCAGGCCTCAAACCCTATCCCATCTGTTTACTGAGGACACACTGGGAGGCCTGTGGGAGCCCGTGGCTTGCCCTACGCCACACAGAAAGTCAGTGGCAGAGCACAGAAGACTCATCTGCTCAGACAGGAGGCTGAGTCACCCGCAGGCCCTCTGAACCCTGCACTAGTATCTGGAGGTGGTGATGAGGGCTCTGCCCTCTTGGGCCCTGAAGCCTCAGCCTGAGTTTCCACCTGCCTGCCACTTCCAAAGCACAAGGGCAGCTCTGTCCAAGGTAGCACTGGGCCTGTGGCTATTTAAATTTAAACTAATTCAAACAGAAAGAAAGTCCCATTTCAGAGTCACACGTCATGTGCTCAATAGCCATTTGTATCTAGGGCTACATCAGGCAGCACGGCCAGAGCACGTTTCTATCATCACAGAAAGTTCCGTCAAACAGGGCGGCTCTGGAGTCTGGGGTCAGTGTCGAGGAGAGCAGGGAAGGGTTTGAACCCCTGAGCATGGCTCTGTGATCGCCCTCTCCCAGGCCAGCCCATCAACCCGCACTCCCGCATCTACCCCGAGGAGATGATTCAGACGGGCATTTCTCCTATTGACGTCATGAACAGCATTGCCCGCGGCCAGAAGATCCCCATCTTCTCAGCAGCCGGGCTCCCCCACAATGAGGTGAGGCCTGCAGGGCCAGCAGGCATGGCTGGGGGAGGGACAGAGCAGAGGCTGGGGCTGCTGGACCAGTGAGGACAGCTCCTGTGCCAAGCAGGCAGGGGCTGGCAGGGCTGGGGTCGCCAGCATCGAGACTGGCAGCTGTCCCTGGGCAGCTCAGGGACTCAGGACTGCACAAGATTTCCTCCAGGTCCAATCTTCAGGCTGCCCCAAATGAGGCAGCCCATGGGGAGCTCCCAGAGTAGAAAGTCCTGCTTGGGGGAGCTCACAGCCCCTACCACCATCCCTGCACTCATCTTTACTCACCCGCTCCTGCTTCTCTCAACCACCAACAGTGAACAGCCGCTTCCTCTCAGAGCAGCTGGTGTGACAA | CTGACCCGGCTGCCTGCCCCCATGGGTTCCAGGGCAGTCCCTTCCTTTTTAATGCTGAATGATATTCTATTGTATGAATACATCATATTTTGTTTATCCATTCATCAGTTGATGGACATTGAGTTATTTTCACTTTTGGCTATTATGAATATTGCCAGACTGCTTTCCAAAGTGGCTGCACTATTTTCTATTCCTCCCAGCACTGTATGAGCATTCAAATTTCTTCACATCCTCAACACTTGTTATTATTATTTTATTTTATTTTTTTGAGACGGAGTCTTTCTCTGTTGGCCAGGCTGGAGTACAGTTGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCCTGGCTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTCCCCAGGCTGATCTCAAACTCCTTATGTGATCCACATGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCTTGCCTGGCCTATCTTTTTTATTATAGCCATCCTAGAGTGTGTGAAGTGGCATCTATCTCATTGTGGTTTTGATTTTCGTTTCCCTAATAACTATTGATGTTGAGTATCTTATCTTGTGGCTATTGGCCATTTGTATGTCGTCTTTGTAGAAATGTTTTTTCAAATCCTTTGATCAAATCCTTTTGATTATTATGGTTTAAAAGTTCTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATGGAGTCTCACTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATGTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAGTGATTCTCCTGCCTCATCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCAATATATATATATATATATATAGCATTTTCAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTGAGTTCTGTATATATTCTGGATATTAGCCTGATTTTTAAAATCCTTGATCCCTGGAAGGACTGCGTGAGTCAATTCTAGTCCCATGCCACTGGTATCGAAGGACGCCTGAGCAGAGGGAAGCACTTTGCGAGTGTGTTTACCCCTAGTCCACAGAGGCAGAAACAGATATGCTGTCCAGGATCCCGAGGCAGCCCAGTCATTATTACATCTTTATTGAGGTTTTACAAAGTGCCAGGCACCATGCTAATGGATCTGCATATGTTATCTCATTTCCTCCCTGCAGCAGCCGTGGGAAGTAGGTGTTATTATTATCCACATTTTAAAGACGAGGAAACTAAACCTCATTACTTATGACTTACGTATTTAATGAGTTACTGAAATCGTAAAGTAACTTCCACAAGGTCAGGCAGCTACTAAGCTTCAGAGTTTCAGCTGTAACCTGGTCTTGCAACTCTGAAGTGGGTGCAACTGCCTCCCAAACAGAATTCAAACTTTCACTTCCCAGCCCCTTGAGTTCATTTCCACAAGTGTCTGGACACTAGAGGGGAGAGAACAGTTTGGGACTGGGTCAGGGAGGGCCGGAGGAGGAGAAGGGACTTTGCCTCCAGTCTCACTGTCACGTGGCTGCTCTCCCCTCCTGCCAGTTTGCCCAGTATGCGGAGATCGTCCACTTCACCCTCCCAGATGGGACTCAGAGGAGCGGGCAGGTGCTTGAGGTGGCTGGCACCAAGGCGATTGTTCAGGTGAGTGGGGTCAATGGGACATTGGCTAGTTAAATCAATGAATTAACCCATAAAGTTCCCACACTATCTACAAACTCTGAAGGCAGGAAATGGTCTATTTCCCTGAGAGCACAGAAAGTGCCCAGAATGGGTAGCCCCATTCCCTCCAGCAGGCCCCTTAGTGGAGAAACTCCCTCTTGTTCCCACAGGTGTTTGAAGGGACATCAGGGATCGATGCCAGGAAGACCACTTGCGAATTTACAGGGGACATCCTACGATGTCAGAGGACATGCTGGGTGAGGGACAGGGAGGGGCAGGGGTGGGGGTGCTCCTCTGCCCTCCCAGCCCAGCTTCTCTGACCAAACCCTCAGCACACTACACTGTCACTTCCTGTTTACTTCCTGCCTGTCTCTCTGGTGGGCTCTTTGAGGTCTGGGGTATGTCTTCTCTCTGATTCCTGACCCCAGCTCAGGGTCTGACATACAGGTGTTCAATAAATGAGGAAGGTGGGTTCAATAAACTAGAGACACAGTAGGTAGCCACCTATTTGGAGCCAGGCTGAAAGGGACTGCTAAGCCTTGAATATCCCCTAATTCTCTCCCAAGACCTGGCCTGGCCCTCTCCTCTCTCTAGTCCTGGAATCCCCCATTAGAGTCATGGTCCTGGGCCAAGGCCTTGCCTGTAAAGGTTTCCAGGAGAGGAAGGAAGACTCTCACAGGACAGTCCTTGTAGCTGGCTCTCTGGGTTACCTGTGGGCTGCCGGGGAGGGGGATACAGGGCACTCCTGTGGGGAGTGGGTGGGAGCTGGTGGTGGTGTGGAGGGTAGACAGTAGTGAGGGACACAGGGCTAGCCTGAGCACCCTGCAACACTCCTCGTCCACCCTCAGGTCGGGTTTTCAATGGCTCCGGCAAGCCCATTGACAAGGGGCCAGTGGTCATGGCGGAGGACTTTCTGGATATCAATGGTGAGTGACTGGAGGTTCTGGATGGCTTCGGGACCCAGCCCTAACACCTTCCCCACTCTTGGAAGTTCTGCCCAGACTCACAAGCAGATCAGATGTGATGGGAGAGCAGCAAAGGCCTCTCTATCCCCAAATCTTCCACTGAACCCCAACACTGCCGTCAGCACTCCATGTCCATCCCCTGTAAAATGCCATCATCATTGGGCAGTGTTCCACGCCTGCCCGAAGGCCATCATGCCCCTGCCTTTGGCTTCCTGTCCACAATCCTGAGAATGGGCTGCGGTGCTCTGCCGGCTCTCGTCCATTCAAGTGGGCACCTTCCCCAGGCCTCAAACCCTATCCCATCTGTTTACTGAGGACACACTGGGAGGCCTGTGGGAGCCCGTGGCTTGCCCTACGCCACACAGAAAGTCAGTGGCAGAGCACAGAAGACTCATCTGCTCAGACAGGAGGCTGAGTCACCCGCAGGCCCTCTGAACCCTGCACTAGTATCTGGAGGTGGTGATGAGGGCTCTGCCCTCTTGGGCCCTGAAGCCTCAGCCTGAGTTTCCACCTGCCTGCCACTTCCAAAGCACAAGGGCAGCTCTGTCCAAGGTAGCACTGGGCCTGTGGCTATTTAAATTTAAACTAATTCAAACAGAAAGAAAGTCCCATTTCAGAGTCACACGTCATGTGCTCAATAGCCATTTGTATCTAGGGCTACATCAGGCAGCACGGCCAGAGCACGTTTCTATCATCACAGAAAGTTCCGTCAAACAGGGCGGCTCTGGAGTCTGGGGTCAGTGTCGAGGAGAGCAGGGAAGGGTTTGAACCCCTGAGCATGGCTCTGTGATCGCCCTCTCCCAGGCCAGCCCATCAACCCGCACTCCCGCATCTACCCCGAGGAGATGATTCAGACGGGCATTTCTCCTATTGACGTCATGAACAGCATTGCCCGCGGCCAGAAGATCCCCATCTTCTCAGCAGCCGGGCTCCCCCACAATGAGGTGAGGCCTGCAGGGCCAGCAGGCATGGCTGGGGGAGGGACAGAGCAGAGGCTGGGGCTGCTGGACCAGTGAGGACAGCTCCTGTGCCAAGCAGGCAGGGGCTGGCAGGGCTGGGGTCGCCAGCATCGAGACTGGCAGCTGTCCCTGGGCAGCTCAGGGACTCAGGACTGCACAAGATTTCCTCCAGGTCCAATCTTCAGGCTGCCCCAAATGAGGCAGCCCATGGGGAGCTCCCAGAGTAGAAAGTCCTGCTTGGGGGAGCTCACAGCCCCTACCACCATCCCTGCACTCATCTTTACTCACCCGCTCCTGCTTCTCTCAACCACCAACAGTGAACAGCCGCTTCCTCTCAGAGCAGCTGGTGTGACAANNNNNNN | pathogenic | 38,492 |
Clinical classification of chromosome 2, position 70959989, gene ATP6V1B1 (ATPase H+ transporting V1 subunit B1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Distal_renal_tubular_acidosis', 'Renal_tubular_acidosis_with_progressive_nerve_deafness'] | TAGAGGGGAGAGAACAGTTTGGGACTGGGTCAGGGAGGGCCGGAGGAGGAGAAGGGACTTTGCCTCCAGTCTCACTGTCACGTGGCTGCTCTCCCCTCCTGCCAGTTTGCCCAGTATGCGGAGATCGTCCACTTCACCCTCCCAGATGGGACTCAGAGGAGCGGGCAGGTGCTTGAGGTGGCTGGCACCAAGGCGATTGTTCAGGTGAGTGGGGTCAATGGGACATTGGCTAGTTAAATCAATGAATTAACCCATAAAGTTCCCACACTATCTACAAACTCTGAAGGCAGGAAATGGTCTATTTCCCTGAGAGCACAGAAAGTGCCCAGAATGGGTAGCCCCATTCCCTCCAGCAGGCCCCTTAGTGGAGAAACTCCCTCTTGTTCCCACAGGTGTTTGAAGGGACATCAGGGATCGATGCCAGGAAGACCACTTGCGAATTTACAGGGGACATCCTACGAACTCCGGTGTCAGAGGACATGCTGGGTGAGGGACAGGGAGGGGCAGGGGTGGGGGTGCTCCTCTGCCCTCCCAGCCCAGCTTCTCTGACCAAACCCTCAGCACACTACACTGTCACTTCCTGTTTACTTCCTGCCTGTCTCTCTGGTGGGCTCTTTGAGGTCTGGGGTATGTCTTCTCTCTGATTCCTGACCCCAGCTCAGGGTCTGACATACAGGTGTTCAATAAATGAGGAAGGTGGGTTCAATAAACTAGAGACACAGTAGGTAGCCACCTATTTGGAGCCAGGCTGAAAGGGACTGCTAAGCCTTGAATATCCCCTAATTCTCTCCCAAGACCTGGCCTGGCCCTCTCCTCTCTCTAGTCCTGGAATCCCCCATTAGAGTCATGGTCCTGGGCCAAGGCCTTGCCTGTAAAGGTTTCCAGGAGAGGAAGGAAGACTCTCACAGGACAGTCCTTGTAGCTGGCTCTCTGGGTTACCTGTGGGCTGCCGGGGAGGGGGATACAGGGCACTCCTGTGGGGAGTGGGTGGGAGCTGGTGGTGGTGTGGAGGGTAGACAGTAGTGAGGGACACAGGGCTAGCCTGAGCACCCTGCAACACTCCTCGTCCACCCTCAGGTCGGGTTTTCAATGGCTCCGGCAAGCCCATTGACAAGGGGCCAGTGGTCATGGCGGAGGACTTTCTGGATATCAATGGTGAGTGACTGGAGGTTCTGGATGGCTTCGGGACCCAGCCCTAACACCTTCCCCACTCTTGGAAGTTCTGCCCAGACTCACAAGCAGATCAGATGTGATGGGAGAGCAGCAAAGGCCTCTCTATCCCCAAATCTTCCACTGAACCCCAACACTGCCGTCAGCACTCCATGTCCATCCCCTGTAAAATGCCATCATCATTGGGCAGTGTTCCACGCCTGCCCGAAGGCCATCATGCCCCTGCCTTTGGCTTCCTGTCCACAATCCTGAGAATGGGCTGCGGTGCTCTGCCGGCTCTCGTCCATTCAAGTGGGCACCTTCCCCAGGCCTCAAACCCTATCCCATCTGTTTACTGAGGACACACTGGGAGGCCTGTGGGAGCCCGTGGCTTGCCCTACGCCACACAGAAAGTCAGTGGCAGAGCACAGAAGACTCATCTGCTCAGACAGGAGGCTGAGTCACCCGCAGGCCCTCTGAACCCTGCACTAGTATCTGGAGGTGGTGATGAGGGCTCTGCCCTCTTGGGCCCTGAAGCCTCAGCCTGAGTTTCCACCTGCCTGCCACTTCCAAAGCACAAGGGCAGCTCTGTCCAAGGTAGCACTGGGCCTGTGGCTATTTAAATTTAAACTAATTCAAACAGAAAGAAAGTCCCATTTCAGAGTCACACGTCATGTGCTCAATAGCCATTTGTATCTAGGGCTACATCAGGCAGCACGGCCAGAGCACGTTTCTATCATCACAGAAAGTTCCGTCAAACAGGGCGGCTCTGGAGTCTGGGGTCAGTGTCGAGGAGAGCAGGGAAGGGTTTGAACCCCTGAGCATGGCTCTGTGATCGCCCTCTCCCAGGCCAGCCCATCAACCCGCACTCCCGCATCTACCCCGAGGAGATGATTCAGACGGGCATTTCTCCTATTGACGTCATGAACAGCATTGCCCGCGGCCAGAAGATCCCCATCTTCTCAGCAGCCGGGCTCCCCCACAATGAGGTGAGGCCTGCAGGGCCAGCAGGCATGGCTGGGGGAGGGACAGAGCAGAGGCTGGGGCTGCTGGACCAGTGAGGACAGCTCCTGTGCCAAGCAGGCAGGGGCTGGCAGGGCTGGGGTCGCCAGCATCGAGACTGGCAGCTGTCCCTGGGCAGCTCAGGGACTCAGGACTGCACAAGATTTCCTCCAGGTCCAATCTTCAGGCTGCCCCAAATGAGGCAGCCCATGGGGAGCTCCCAGAGTAGAAAGTCCTGCTTGGGGGAGCTCACAGCCCCTACCACCATCCCTGCACTCATCTTTACTCACCCGCTCCTGCTTCTCTCAACCACCAACAGTGAACAGCCGCTTCCTCTCAGAGCAGCTGGTGTGACAAGGTCTCTAGATGCTCCTCCAGCCACCCAGCACCCTGATCACTCAAAATGGCCTGAGTGATCAGAGGGCATAAGTGCCCCCACCCTACTGTGACCCTTCCTTCCCAGCTCTGGACATGGTGTCTTGGAGGCCCACAGACTACAGGCCCAGGGCAACTCTGTGTCCAAATAGCGCCCCCAGCAGGCTGTGGAGGGGTATGGAGCTGCCCTATGCCAAGGTACCCAGACCCATAAAGAGGCAGTTGCTCTTTGGGACTGTTACTCTGTCCTGCCTCTCGTGTCAGGCACCCCCAGCCCACTAGCAGCCCACAATAACTCCCACCCCCCACCCCAAGAAAGACTAGCACCTGGGGCAGCCCCCTCACCTCTCTGGGCTTGGATCCCTCCCACCAAAGGCCATGAGCCAGTGGTGCTCAGTGGGACAGGGGTCAGCTCCGACTCTGACGTCCTCCTGCCCAATCCACTCTGCCCTAGATTGCCGCTCAGATCTGCCGCCAGGCGGGGCTGGTGAAGAAGTCCAAGGCTGTGCTGGATTACCATGACGACAACTTCGCCATCGTCTTTGCAGCCATGGGGGTGAGGAGACTTAGTAGACTGGCAAGTTCTGGAGGCTGTGAGCAGGCAGCCTGTCTCCCTCAGCCCCTGGCATGACCTGATCTGATGGGGAAGCCATCAGTGTCCCGGCCAGCCAGGAGGGGTGAGGATGGGAGCAGTGACCACGGCCATGTGTCCCTCAGGGTGTCCCAAAGGCAATCACAGTGGTAGGATGGGCCCTGGGTGGCCTGAAGGAGGGGAAGCCAGGGGATTGGGGGAAAAAAGATAGCTTCAGGAACGGGAGGCCTGGGAGGCCAGGGAGGTGGGCAGAGCAGCAGCTGGCGACAGGAGGGGCAGGGATGGCACTGAGCAGAGCTGGACTTAAAGAAGTCTCAGCCTCTCCAGGGGGATCTGACAAGGCCCTATGAGGACTGGGGCAGCAAACCCAGTGCCTGCCCTTTCCAGCCCCGGGGTCACCCCATGGCCTTGGTGTCTTCACCCCCAGCGACTGGTAGCTGGTCAGTCCACAGGCTTTCCTGAGGACACCTGGGAGGGGCCAGGCCTTGCCCTCAGGCCACAGGGCCCTACCTCCAGCCCACCCTGCTGTGTATCCAGGTGAACATGGAGACAGCCAGATTCTTCAAGTCTGACTTTGAGCAGAATGGAACCATGGGGAACGTCTGCCTCTTCCTGAACTTGGCCAATGACCCCACGTGAGCTTTCCCTGATGCCCAAACTGCCCTCAGGTGGGCAGACCCCGTCCCCTTCCAAGACCTACAGTACCAGGGCTCCAGGGCATCCCAGAACTACAGCCATACGCCAGAGCTGGGAGAACAACCCTCATTGTGTAGATAGGGAAACTGAGGCCTGGGAAGGGCTAGGAAAACTCACAGGCAGAGGGAGCCAGAACATGACTCTGTCTGCTGCCTGTGCCCTCTGCTCTTCCCACAACCCATGTCCAGCCACCATTCCAACTCAGGGCTCCTCATCTCTGTGTCACATCCACAAAGTCACCCCAAGAAGATCAAACTGCTATTATAAAAGTGTAGAAAATGG | TAGAGGGGAGAGAACAGTTTGGGACTGGGTCAGGGAGGGCCGGAGGAGGAGAAGGGACTTTGCCTCCAGTCTCACTGTCACGTGGCTGCTCTCCCCTCCTGCCAGTTTGCCCAGTATGCGGAGATCGTCCACTTCACCCTCCCAGATGGGACTCAGAGGAGCGGGCAGGTGCTTGAGGTGGCTGGCACCAAGGCGATTGTTCAGGTGAGTGGGGTCAATGGGACATTGGCTAGTTAAATCAATGAATTAACCCATAAAGTTCCCACACTATCTACAAACTCTGAAGGCAGGAAATGGTCTATTTCCCTGAGAGCACAGAAAGTGCCCAGAATGGGTAGCCCCATTCCCTCCAGCAGGCCCCTTAGTGGAGAAACTCCCTCTTGTTCCCACAGGTGTTTGAAGGGACATCAGGGATCGATGCCAGGAAGACCACTTGCGAATTTACAGGGGACATCCTACGAACTCCGGTGTCAGAGGACATGCTGGGTGAGGGACAGGGAGGGGCAGGGGTGGGGGTGCTCCTCTGCCCTCCCAGCCCAGCTTCTCTGACCAAACCCTCAGCACACTACACTGTCACTTCCTGTTTACTTCCTGCCTGTCTCTCTGGTGGGCTCTTTGAGGTCTGGGGTATGTCTTCTCTCTGATTCCTGACCCCAGCTCAGGGTCTGACATACAGGTGTTCAATAAATGAGGAAGGTGGGTTCAATAAACTAGAGACACAGTAGGTAGCCACCTATTTGGAGCCAGGCTGAAAGGGACTGCTAAGCCTTGAATATCCCCTAATTCTCTCCCAAGACCTGGCCTGGCCCTCTCCTCTCTCTAGTCCTGGAATCCCCCATTAGAGTCATGGTCCTGGGCCAAGGCCTTGCCTGTAAAGGTTTCCAGGAGAGGAAGGAAGACTCTCACAGGACAGTCCTTGTAGCTGGCTCTCTGGGTTACCTGTGGGCTGCCGGGGAGGGGGATACAGGGCACTCCTGTGGGGAGTGGGTGGGAGCTGGTGGTGGTGTGGAGGGTAGACAGTAGTGAGGGACACAGGGCTAGCCTGAGCACCCTGCAACACTCCTCGTCCACCCTCAGGTCGGGTTTTCAATGGCTCCGGCAAGCCCATTGACAAGGGGCCAGTGGTCATGGCGGAGGACTTTCTGGATATCAATGGTGAGTGACTGGAGGTTCTGGATGGCTTCGGGACCCAGCCCTAACACCTTCCCCACTCTTGGAAGTTCTGCCCAGACTCACAAGCAGATCAGATGTGATGGGAGAGCAGCAAAGGCCTCTCTATCCCCAAATCTTCCACTGAACCCCAACACTGCCGTCAGCACTCCATGTCCATCCCCTGTAAAATGCCATCATCATTGGGCAGTGTTCCACGCCTGCCCGAAGGCCATCATGCCCCTGCCTTTGGCTTCCTGTCCACAATCCTGAGAATGGGCTGCGGTGCTCTGCCGGCTCTCGTCCATTCAAGTGGGCACCTTCCCCAGGCCTCAAACCCTATCCCATCTGTTTACTGAGGACACACTGGGAGGCCTGTGGGAGCCCGTGGCTTGCCCTACGCCACACAGAAAGTCAGTGGCAGAGCACAGAAGACTCATCTGCTCAGACAGGAGGCTGAGTCACCCGCAGGCCCTCTGAACCCTGCACTAGTATCTGGAGGTGGTGATGAGGGCTCTGCCCTCTTGGGCCCTGAAGCCTCAGCCTGAGTTTCCACCTGCCTGCCACTTCCAAAGCACAAGGGCAGCTCTGTCCAAGGTAGCACTGGGCCTGTGGCTATTTAAATTTAAACTAATTCAAACAGAAAGAAAGTCCCATTTCAGAGTCACACGTCATGTGCTCAATAGCCATTTGTATCTAGGGCTACATCAGGCAGCACGGCCAGAGCACGTTTCTATCATCACAGAAAGTTCCGTCAAACAGGGCGGCTCTGGAGTCTGGGGTCAGTGTCGAGGAGAGCAGGGAAGGGTTTGAACCCCTGAGCATGGCTCTGTGATCGCCCTCTCCCAGGCCAGCCCATCAACCCGCACTCCCGCATCTACCCCGAGGAGATGATTCAGAGGGCATTTCTCCTATTGACGTCATGAACAGCATTGCCCGCGGCCAGAAGATCCCCATCTTCTCAGCAGCCGGGCTCCCCCACAATGAGGTGAGGCCTGCAGGGCCAGCAGGCATGGCTGGGGGAGGGACAGAGCAGAGGCTGGGGCTGCTGGACCAGTGAGGACAGCTCCTGTGCCAAGCAGGCAGGGGCTGGCAGGGCTGGGGTCGCCAGCATCGAGACTGGCAGCTGTCCCTGGGCAGCTCAGGGACTCAGGACTGCACAAGATTTCCTCCAGGTCCAATCTTCAGGCTGCCCCAAATGAGGCAGCCCATGGGGAGCTCCCAGAGTAGAAAGTCCTGCTTGGGGGAGCTCACAGCCCCTACCACCATCCCTGCACTCATCTTTACTCACCCGCTCCTGCTTCTCTCAACCACCAACAGTGAACAGCCGCTTCCTCTCAGAGCAGCTGGTGTGACAAGGTCTCTAGATGCTCCTCCAGCCACCCAGCACCCTGATCACTCAAAATGGCCTGAGTGATCAGAGGGCATAAGTGCCCCCACCCTACTGTGACCCTTCCTTCCCAGCTCTGGACATGGTGTCTTGGAGGCCCACAGACTACAGGCCCAGGGCAACTCTGTGTCCAAATAGCGCCCCCAGCAGGCTGTGGAGGGGTATGGAGCTGCCCTATGCCAAGGTACCCAGACCCATAAAGAGGCAGTTGCTCTTTGGGACTGTTACTCTGTCCTGCCTCTCGTGTCAGGCACCCCCAGCCCACTAGCAGCCCACAATAACTCCCACCCCCCACCCCAAGAAAGACTAGCACCTGGGGCAGCCCCCTCACCTCTCTGGGCTTGGATCCCTCCCACCAAAGGCCATGAGCCAGTGGTGCTCAGTGGGACAGGGGTCAGCTCCGACTCTGACGTCCTCCTGCCCAATCCACTCTGCCCTAGATTGCCGCTCAGATCTGCCGCCAGGCGGGGCTGGTGAAGAAGTCCAAGGCTGTGCTGGATTACCATGACGACAACTTCGCCATCGTCTTTGCAGCCATGGGGGTGAGGAGACTTAGTAGACTGGCAAGTTCTGGAGGCTGTGAGCAGGCAGCCTGTCTCCCTCAGCCCCTGGCATGACCTGATCTGATGGGGAAGCCATCAGTGTCCCGGCCAGCCAGGAGGGGTGAGGATGGGAGCAGTGACCACGGCCATGTGTCCCTCAGGGTGTCCCAAAGGCAATCACAGTGGTAGGATGGGCCCTGGGTGGCCTGAAGGAGGGGAAGCCAGGGGATTGGGGGAAAAAAGATAGCTTCAGGAACGGGAGGCCTGGGAGGCCAGGGAGGTGGGCAGAGCAGCAGCTGGCGACAGGAGGGGCAGGGATGGCACTGAGCAGAGCTGGACTTAAAGAAGTCTCAGCCTCTCCAGGGGGATCTGACAAGGCCCTATGAGGACTGGGGCAGCAAACCCAGTGCCTGCCCTTTCCAGCCCCGGGGTCACCCCATGGCCTTGGTGTCTTCACCCCCAGCGACTGGTAGCTGGTCAGTCCACAGGCTTTCCTGAGGACACCTGGGAGGGGCCAGGCCTTGCCCTCAGGCCACAGGGCCCTACCTCCAGCCCACCCTGCTGTGTATCCAGGTGAACATGGAGACAGCCAGATTCTTCAAGTCTGACTTTGAGCAGAATGGAACCATGGGGAACGTCTGCCTCTTCCTGAACTTGGCCAATGACCCCACGTGAGCTTTCCCTGATGCCCAAACTGCCCTCAGGTGGGCAGACCCCGTCCCCTTCCAAGACCTACAGTACCAGGGCTCCAGGGCATCCCAGAACTACAGCCATACGCCAGAGCTGGGAGAACAACCCTCATTGTGTAGATAGGGAAACTGAGGCCTGGGAAGGGCTAGGAAAACTCACAGGCAGAGGGAGCCAGAACATGACTCTGTCTGCTGCCTGTGCCCTCTGCTCTTCCCACAACCCATGTCCAGCCACCATTCCAACTCAGGGCTCCTCATCTCTGTGTCACATCCACAAAGTCACCCCAAGAAGATCAAACTGCTATTATAAAAGTGTAGAAAATGGN | pathogenic | 38,507 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 70963255 in gene ATP6V1B1 (ATPase H+ transporting V1 subunit B1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Renal_tubular_acidosis_with_progressive_nerve_deafness'] | GGTAGGATGGGCCCTGGGTGGCCTGAAGGAGGGGAAGCCAGGGGATTGGGGGAAAAAAGATAGCTTCAGGAACGGGAGGCCTGGGAGGCCAGGGAGGTGGGCAGAGCAGCAGCTGGCGACAGGAGGGGCAGGGATGGCACTGAGCAGAGCTGGACTTAAAGAAGTCTCAGCCTCTCCAGGGGGATCTGACAAGGCCCTATGAGGACTGGGGCAGCAAACCCAGTGCCTGCCCTTTCCAGCCCCGGGGTCACCCCATGGCCTTGGTGTCTTCACCCCCAGCGACTGGTAGCTGGTCAGTCCACAGGCTTTCCTGAGGACACCTGGGAGGGGCCAGGCCTTGCCCTCAGGCCACAGGGCCCTACCTCCAGCCCACCCTGCTGTGTATCCAGGTGAACATGGAGACAGCCAGATTCTTCAAGTCTGACTTTGAGCAGAATGGAACCATGGGGAACGTCTGCCTCTTCCTGAACTTGGCCAATGACCCCACGTGAGCTTTCCCTGATGCCCAAACTGCCCTCAGGTGGGCAGACCCCGTCCCCTTCCAAGACCTACAGTACCAGGGCTCCAGGGCATCCCAGAACTACAGCCATACGCCAGAGCTGGGAGAACAACCCTCATTGTGTAGATAGGGAAACTGAGGCCTGGGAAGGGCTAGGAAAACTCACAGGCAGAGGGAGCCAGAACATGACTCTGTCTGCTGCCTGTGCCCTCTGCTCTTCCCACAACCCATGTCCAGCCACCATTCCAACTCAGGGCTCCTCATCTCTGTGTCACATCCACAAAGTCACCCCAAGAAGATCAAACTGCTATTATAAAAGTGTAGAAAATGGGAGTTTAAATCTGGGGGTCAGGTGGATGAAAACAATTCTAATAAACTATCCTGGGTATTTCTGGAGGGTACTCCAGAAAGCAGATAATAGAATTCTGGAGGTTTTGGTGACATCCCCAAGGGGAAGAGCCACAGCTCCAGAGCTGGGAACTGAGAGTGTCTGAAGCTGAGGTACGGTATTCAGGAGCACTTCACGTGGGAAGGGTTCATAGGGCTGGCAAGCATAGGGACGAGCACATTAGGTGTGCTTTGAGCAGTGAAAGGGACAGTGAGAGGAGCAGTGAGAGGGACGAAACCATCCAGAGGACATGCAGTGAGGGTGCTCCAGCTGACCCAAGTGTGGGTGCCCTAGGATAAGACAGAGCTAAAGCAGGTGCCCCCAACTCATCTACAGTGTGATATGCCAGAGTCCTTCCCCTTCGGTCCACAGGGGACAAAAGCCACTCTCATCTTCATCAGGCACTCCTGGCCCTGCCTGGCTTTTCCCACCCAACTTGCCTCCTGGCCTCAGCCCCTGTCCCCTTTCCTACCTTGGACAGTAGGCGAGGTGTGTGTTGGAGTCTGCCTACTCCCAGGAACCATGGCCCTGGCCTAGGGGATGGGGGCAAGGGCTCATCTTATCCATTCCTCTGCCACTATGCACAACACCAGCTTCCCAGTTCACCTTGCGCTCAGCCCCCAGGCTATGTGGTGCATTAGCCCAGGCCTCCAGGCTCTCTAAACACCTGGCTACACCTCCAGGATCGAGCGGATCATCACCCCGCGCCTGGCGCTGACCACTGCTGAATTCCTTGCCTACCAGTGTGAGAAGCATGTGCTGGTCATACTGACGGACATGAGTTCCTATGCAGAGGCCTTGCGGGAGGTAAGCTGGCTAGCAAGGGGTGTCAGATTCCTCCCTACCCCTCCCTAAGCCTGACACCCCAGACGGTCACCCTGCAAATAGAGGGGAGCTGGTCCACCCAAGCCTGCCCCACTCCCATGAGTTCCAGGGCTTGGTCTCAGCCTGGCCATTCCTCCCCTGCCCCCCACTCCATTTCTCACAGGGTCACTGAACCTCCCACCCACCCTTCCTAGCTTCAGCCTCTCATCCCCTTTCTTACCCCAGTGCCCATGGATATTGCAGGTCTCTGCTGCTAGAGAGGAGGTGCCTGGGCGCCGAGGGTTTCCTGGATATATGTACACAGACCTGGCCACCATCTACGAGCGGGCGGGCCGCGTGGAGGGTCGGGGAGGATCCATCACACAGATCCCCATCCTCACCATGCCCAACGACGGTAGCCTCCTCACAGCCCACTACCCTCCAGAGCTCCCCTGTCCTCCCTTTTCCAACCAGATACTTAAAGGGCCCACGTTGCTTTGCACAGATGTGCAGCAGCGCTTTTCCTCCATCGAGATAGACACTGCCCTTTCCTCCACCATCCATGCCCCCCACACATCCCTATCACTCCCATGAGGGAAACAGACCCCAGGTGGCCCTGAGTGGTTGGAGACCTGGGCCCCCACCCACACTGAGGCCAGTGAGTTTTCTTGTAGATATCACCCACCCTATCCCAGACTTGACGGGCTTCATCACAGAGGGACAGATCTACGTGGACAGACAGCTTCACAACAGACAGGTACTGCCCTGTCCCTACCCACTTCCTGCTCTCAGCCCAGAGAAACACTGAGGAACAGATGTTTCACTGCCCCCAGGCATGAATTAGGAGGGGCCAGCCAAAGCGAACCCCAAACAGGAGACAGCCACAGGGAAGACTGCATGGTTCACAGACAGAAGACAGGCCTGAGCAGAATCTGGTTTACCTGGCTCTGGGATCTTGAGAAGATAATTTCATCTCTTGGATCCTAGGTTTCCTCATCCATAAAATGGGAATAATCAAATATATCACCCAGACGCATTGTGGAGGATAAAAATAAGTTGGCATATAGAAAGCATCTGGCAGATAGTCAATACTATTTGCCTTCCCTTTCCAGTTATTTGCTTCGGTGGGCAGAAAACAACGGCTAACTAACACACATCTGTCCTGTGTGTAGGTTAAAGGTGACCTCTATGACGTTTTTCTCTTTGCTTGGCAGGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGCTATTAACCATTAAGCTTCAAAGTGGTTTTTGTCCACATTATCAAAAGTTTTGAAATACTGAGCCTTTTATTAACTAATGCCATGTCATCTTCCCCCTCCACTGTTCTGTCTAGGGCCACATATAAGACAGCTGATGCCCAAGCCCTAGAATTTGTGGGAGATAAGAGAGGGTGGGTGTGGCTGTTGACCCCTCGGAATGTAGGATAAGTGAGGAGCTTCTCCTGAGAACAATTTGGGGACAGGGGGAGCAAAGCTTGAGTCCTGCTGTCCACCACTCCCTTTTTCTTCTCCCTCAGATCTACCCCCCCATCAACGTGCTCCCTTCCCTGTCGCGGCTGATGAAGTCAGCCATTGGGGAAGGCATGACAAGAAAGGACCATGGAGATGTCTCCAACCAGCTGGTAAGGAGAAGAGGGTCCGGGGGCTGGTAGGTCCTCTAGTTTCCGAAGCTGAAGGCCTGAGCCCCATCTGAAGGACAAGCTTTTCTCCTGGCAAAATTCCTTTCCGAACGGGGTCCCAGTGTGGCCAGGTTGGGGGCTACTGGACTCCCGTGGTAAGCCCGCAGCGGCCACCGACGCCTTGCCCCTCCCCCAGTACGCCTGCTATGCCATCGGGAAGGACGTGCAGGCCATGAAGGCAGTAGTTGGGGAGGAGGCGCTCACCTCTGAGGACCTGCTCTACCTGGAATTCCTGCAGAAGTTTGAGAAGAACTTCATCAATCAGGGTAAGGCGCGTCGCTGGTGTGGAGCCAGTAACCTCTTCACCCTCCTTCCGCCCCACACACATTCCTAACACTCCCTCCCGCTCTGTCCCTAGGCCCCTACGAGAACCGCTCGGTGTTCGAGTCGCTGGACCTGGGCTGGAAGCTGCTGCGCATCTTCCCCAAGGAGATGCTGAAGCGCATTCCGCAGGCCGTGATCGACGAGTTCTATTCCCGCGAGGGGGCGCTGCAGGACCTCGCGCCTGACACTGCGCTCTAGCCCCGCGCGCCGTGGCACCCCAACACCGGCAGGGAACCTACCCTCGGCTCCCGGGTCTCCCCTCCCTCGCCACCCCAACCAGCGGCTTCTGCGCCGCCCTCCGCCCTCCGCTGGCTCCGAGGTGGTGGGGGCGCCGCACGCTCCATCCCTTTCCCTCGCTCGATTCCTTTTCCCGCGCTCC | GGTAGGATGGGCCCTGGGTGGCCTGAAGGAGGGGAAGCCAGGGGATTGGGGGAAAAAAGATAGCTTCAGGAACGGGAGGCCTGGGAGGCCAGGGAGGTGGGCAGAGCAGCAGCTGGCGACAGGAGGGGCAGGGATGGCACTGAGCAGAGCTGGACTTAAAGAAGTCTCAGCCTCTCCAGGGGGATCTGACAAGGCCCTATGAGGACTGGGGCAGCAAACCCAGTGCCTGCCCTTTCCAGCCCCGGGGTCACCCCATGGCCTTGGTGTCTTCACCCCCAGCGACTGGTAGCTGGTCAGTCCACAGGCTTTCCTGAGGACACCTGGGAGGGGCCAGGCCTTGCCCTCAGGCCACAGGGCCCTACCTCCAGCCCACCCTGCTGTGTATCCAGGTGAACATGGAGACAGCCAGATTCTTCAAGTCTGACTTTGAGCAGAATGGAACCATGGGGAACGTCTGCCTCTTCCTGAACTTGGCCAATGACCCCACGTGAGCTTTCCCTGATGCCCAAACTGCCCTCAGGTGGGCAGACCCCGTCCCCTTCCAAGACCTACAGTACCAGGGCTCCAGGGCATCCCAGAACTACAGCCATACGCCAGAGCTGGGAGAACAACCCTCATTGTGTAGATAGGGAAACTGAGGCCTGGGAAGGGCTAGGAAAACTCACAGGCAGAGGGAGCCAGAACATGACTCTGTCTGCTGCCTGTGCCCTCTGCTCTTCCCACAACCCATGTCCAGCCACCATTCCAACTCAGGGCTCCTCATCTCTGTGTCACATCCACAAAGTCACCCCAAGAAGATCAAACTGCTATTATAAAAGTGTAGAAAATGGGAGTTTAAATCTGGGGGTCAGGTGGATGAAAACAATTCTAATAAACTATCCTGGGTATTTCTGGAGGGTACTCCAGAAAGCAGATAATAGAATTCTGGAGGTTTTGGTGACATCCCCAAGGGGAAGAGCCACAGCTCCAGAGCTGGGAACTGAGAGTGTCTGAAGCTGAGGTACGGTATTCAGGAGCACTTCACGTGGGAAGGGTTCATAGGGCTGGCAAGCATAGGGACGAGCACATTAGGTGTGCTTTGAGCAGTGAAAGGGACAGTGAGAGGAGCAGTGAGAGGGACGAAACCATCCAGAGGACATGCAGTGAGGGTGCTCCAGCTGACCCAAGTGTGGGTGCCCTAGGATAAGACAGAGCTAAAGCAGGTGCCCCCAACTCATCTACAGTGTGATATGCCAGAGTCCTTCCCCTTCGGTCCACAGGGGACAAAAGCCACTCTCATCTTCATCAGGCACTCCTGGCCCTGCCTGGCTTTTCCCACCCAACTTGCCTCCTGGCCTCAGCCCCTGTCCCCTTTCCTACCTTGGACAGTAGGCGAGGTGTGTGTTGGAGTCTGCCTACTCCCAGGAACCATGGCCCTGGCCTAGGGGATGGGGGCAAGGGCTCATCTTATCCATTCCTCTGCCACTATGCACAACACCAGCTTCCCAGTTCACCTTGCGCTCAGCCCCCAGGCTATGTGGTGCATTAGCCCAGGCCTCCAGGCTCTCTAAACACCTGGCTACACCTCCAGGATCGAGCGGATCATCACCCCGCGCCTGGCGCTGACCACTGCTGAATTCCTTGCCTACCAGTGTGAGAAGCATGTGCTGGTCATACTGACGGACATGAGTTCCTATGCAGAGGCCTTGCGGGAGGTAAGCTGGCTAGCAAGGGGTGTCAGATTCCTCCCTACCCCTCCCTAAGCCTGACACCCCAGACGGTCACCCTGCAAATAGAGGGGAGCTGGTCCACCCAAGCCTGCCCCACTCCCATGAGTTCCAGGGCTTGGTCTCAGCCTGGCCATTCCTCCCCTGCCCCCCACTCCATTTCTCACAGGGTCACTGAACCTCCCACCCACCCTTCCTAGCTTCAGCCTCTCATCCCCTTTCTTACCCCAGTGCCCATGGATATTGCAGGTCTCTGCTGCTAGAGAGGAGGTGCCTGGGCGCCGAGGGTTTCCTGGATATATGTACACAGACCTGGCCACCATCTACGAGCGGGCGGGCCGCGGGAGGGTCGGGGAGGATCCATCACACAGATCCCCATCCTCACCATGCCCAACGACGGTAGCCTCCTCACAGCCCACTACCCTCCAGAGCTCCCCTGTCCTCCCTTTTCCAACCAGATACTTAAAGGGCCCACGTTGCTTTGCACAGATGTGCAGCAGCGCTTTTCCTCCATCGAGATAGACACTGCCCTTTCCTCCACCATCCATGCCCCCCACACATCCCTATCACTCCCATGAGGGAAACAGACCCCAGGTGGCCCTGAGTGGTTGGAGACCTGGGCCCCCACCCACACTGAGGCCAGTGAGTTTTCTTGTAGATATCACCCACCCTATCCCAGACTTGACGGGCTTCATCACAGAGGGACAGATCTACGTGGACAGACAGCTTCACAACAGACAGGTACTGCCCTGTCCCTACCCACTTCCTGCTCTCAGCCCAGAGAAACACTGAGGAACAGATGTTTCACTGCCCCCAGGCATGAATTAGGAGGGGCCAGCCAAAGCGAACCCCAAACAGGAGACAGCCACAGGGAAGACTGCATGGTTCACAGACAGAAGACAGGCCTGAGCAGAATCTGGTTTACCTGGCTCTGGGATCTTGAGAAGATAATTTCATCTCTTGGATCCTAGGTTTCCTCATCCATAAAATGGGAATAATCAAATATATCACCCAGACGCATTGTGGAGGATAAAAATAAGTTGGCATATAGAAAGCATCTGGCAGATAGTCAATACTATTTGCCTTCCCTTTCCAGTTATTTGCTTCGGTGGGCAGAAAACAACGGCTAACTAACACACATCTGTCCTGTGTGTAGGTTAAAGGTGACCTCTATGACGTTTTTCTCTTTGCTTGGCAGGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGCTATTAACCATTAAGCTTCAAAGTGGTTTTTGTCCACATTATCAAAAGTTTTGAAATACTGAGCCTTTTATTAACTAATGCCATGTCATCTTCCCCCTCCACTGTTCTGTCTAGGGCCACATATAAGACAGCTGATGCCCAAGCCCTAGAATTTGTGGGAGATAAGAGAGGGTGGGTGTGGCTGTTGACCCCTCGGAATGTAGGATAAGTGAGGAGCTTCTCCTGAGAACAATTTGGGGACAGGGGGAGCAAAGCTTGAGTCCTGCTGTCCACCACTCCCTTTTTCTTCTCCCTCAGATCTACCCCCCCATCAACGTGCTCCCTTCCCTGTCGCGGCTGATGAAGTCAGCCATTGGGGAAGGCATGACAAGAAAGGACCATGGAGATGTCTCCAACCAGCTGGTAAGGAGAAGAGGGTCCGGGGGCTGGTAGGTCCTCTAGTTTCCGAAGCTGAAGGCCTGAGCCCCATCTGAAGGACAAGCTTTTCTCCTGGCAAAATTCCTTTCCGAACGGGGTCCCAGTGTGGCCAGGTTGGGGGCTACTGGACTCCCGTGGTAAGCCCGCAGCGGCCACCGACGCCTTGCCCCTCCCCCAGTACGCCTGCTATGCCATCGGGAAGGACGTGCAGGCCATGAAGGCAGTAGTTGGGGAGGAGGCGCTCACCTCTGAGGACCTGCTCTACCTGGAATTCCTGCAGAAGTTTGAGAAGAACTTCATCAATCAGGGTAAGGCGCGTCGCTGGTGTGGAGCCAGTAACCTCTTCACCCTCCTTCCGCCCCACACACATTCCTAACACTCCCTCCCGCTCTGTCCCTAGGCCCCTACGAGAACCGCTCGGTGTTCGAGTCGCTGGACCTGGGCTGGAAGCTGCTGCGCATCTTCCCCAAGGAGATGCTGAAGCGCATTCCGCAGGCCGTGATCGACGAGTTCTATTCCCGCGAGGGGGCGCTGCAGGACCTCGCGCCTGACACTGCGCTCTAGCCCCGCGCGCCGTGGCACCCCAACACCGGCAGGGAACCTACCCTCGGCTCCCGGGTCTCCCCTCCCTCGCCACCCCAACCAGCGGCTTCTGCGCCGCCCTCCGCCCTCCGCTGGCTCCGAGGTGGTGGGGGCGCCGCACGCTCCATCCCTTTCCCTCGCTCGATTCCTTTTCCCGCGCTCCN | pathogenic | 38,529 |
A genetic variant at chromosome 2, position 70964442, affecting gene ATP6V1B1 (ATPase H+ transporting V1 subunit B1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['ATP6V1B1-related_disorder', 'Inborn_genetic_diseases', 'Renal_tubular_acidosis_with_progressive_nerve_deafness'] | ACAGAGCTAAAGCAGGTGCCCCCAACTCATCTACAGTGTGATATGCCAGAGTCCTTCCCCTTCGGTCCACAGGGGACAAAAGCCACTCTCATCTTCATCAGGCACTCCTGGCCCTGCCTGGCTTTTCCCACCCAACTTGCCTCCTGGCCTCAGCCCCTGTCCCCTTTCCTACCTTGGACAGTAGGCGAGGTGTGTGTTGGAGTCTGCCTACTCCCAGGAACCATGGCCCTGGCCTAGGGGATGGGGGCAAGGGCTCATCTTATCCATTCCTCTGCCACTATGCACAACACCAGCTTCCCAGTTCACCTTGCGCTCAGCCCCCAGGCTATGTGGTGCATTAGCCCAGGCCTCCAGGCTCTCTAAACACCTGGCTACACCTCCAGGATCGAGCGGATCATCACCCCGCGCCTGGCGCTGACCACTGCTGAATTCCTTGCCTACCAGTGTGAGAAGCATGTGCTGGTCATACTGACGGACATGAGTTCCTATGCAGAGGCCTTGCGGGAGGTAAGCTGGCTAGCAAGGGGTGTCAGATTCCTCCCTACCCCTCCCTAAGCCTGACACCCCAGACGGTCACCCTGCAAATAGAGGGGAGCTGGTCCACCCAAGCCTGCCCCACTCCCATGAGTTCCAGGGCTTGGTCTCAGCCTGGCCATTCCTCCCCTGCCCCCCACTCCATTTCTCACAGGGTCACTGAACCTCCCACCCACCCTTCCTAGCTTCAGCCTCTCATCCCCTTTCTTACCCCAGTGCCCATGGATATTGCAGGTCTCTGCTGCTAGAGAGGAGGTGCCTGGGCGCCGAGGGTTTCCTGGATATATGTACACAGACCTGGCCACCATCTACGAGCGGGCGGGCCGCGTGGAGGGTCGGGGAGGATCCATCACACAGATCCCCATCCTCACCATGCCCAACGACGGTAGCCTCCTCACAGCCCACTACCCTCCAGAGCTCCCCTGTCCTCCCTTTTCCAACCAGATACTTAAAGGGCCCACGTTGCTTTGCACAGATGTGCAGCAGCGCTTTTCCTCCATCGAGATAGACACTGCCCTTTCCTCCACCATCCATGCCCCCCACACATCCCTATCACTCCCATGAGGGAAACAGACCCCAGGTGGCCCTGAGTGGTTGGAGACCTGGGCCCCCACCCACACTGAGGCCAGTGAGTTTTCTTGTAGATATCACCCACCCTATCCCAGACTTGACGGGCTTCATCACAGAGGGACAGATCTACGTGGACAGACAGCTTCACAACAGACAGGTACTGCCCTGTCCCTACCCACTTCCTGCTCTCAGCCCAGAGAAACACTGAGGAACAGATGTTTCACTGCCCCCAGGCATGAATTAGGAGGGGCCAGCCAAAGCGAACCCCAAACAGGAGACAGCCACAGGGAAGACTGCATGGTTCACAGACAGAAGACAGGCCTGAGCAGAATCTGGTTTACCTGGCTCTGGGATCTTGAGAAGATAATTTCATCTCTTGGATCCTAGGTTTCCTCATCCATAAAATGGGAATAATCAAATATATCACCCAGACGCATTGTGGAGGATAAAAATAAGTTGGCATATAGAAAGCATCTGGCAGATAGTCAATACTATTTGCCTTCCCTTTCCAGTTATTTGCTTCGGTGGGCAGAAAACAACGGCTAACTAACACACATCTGTCCTGTGTGTAGGTTAAAGGTGACCTCTATGACGTTTTTCTCTTTGCTTGGCAGGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGCTATTAACCATTAAGCTTCAAAGTGGTTTTTGTCCACATTATCAAAAGTTTTGAAATACTGAGCCTTTTATTAACTAATGCCATGTCATCTTCCCCCTCCACTGTTCTGTCTAGGGCCACATATAAGACAGCTGATGCCCAAGCCCTAGAATTTGTGGGAGATAAGAGAGGGTGGGTGTGGCTGTTGACCCCTCGGAATGTAGGATAAGTGAGGAGCTTCTCCTGAGAACAATTTGGGGACAGGGGGAGCAAAGCTTGAGTCCTGCTGTCCACCACTCCCTTTTTCTTCTCCCTCAGATCTACCCCCCCATCAACGTGCTCCCTTCCCTGTCGCGGCTGATGAAGTCAGCCATTGGGGAAGGCATGACAAGAAAGGACCATGGAGATGTCTCCAACCAGCTGGTAAGGAGAAGAGGGTCCGGGGGCTGGTAGGTCCTCTAGTTTCCGAAGCTGAAGGCCTGAGCCCCATCTGAAGGACAAGCTTTTCTCCTGGCAAAATTCCTTTCCGAACGGGGTCCCAGTGTGGCCAGGTTGGGGGCTACTGGACTCCCGTGGTAAGCCCGCAGCGGCCACCGACGCCTTGCCCCTCCCCCAGTACGCCTGCTATGCCATCGGGAAGGACGTGCAGGCCATGAAGGCAGTAGTTGGGGAGGAGGCGCTCACCTCTGAGGACCTGCTCTACCTGGAATTCCTGCAGAAGTTTGAGAAGAACTTCATCAATCAGGGTAAGGCGCGTCGCTGGTGTGGAGCCAGTAACCTCTTCACCCTCCTTCCGCCCCACACACATTCCTAACACTCCCTCCCGCTCTGTCCCTAGGCCCCTACGAGAACCGCTCGGTGTTCGAGTCGCTGGACCTGGGCTGGAAGCTGCTGCGCATCTTCCCCAAGGAGATGCTGAAGCGCATTCCGCAGGCCGTGATCGACGAGTTCTATTCCCGCGAGGGGGCGCTGCAGGACCTCGCGCCTGACACTGCGCTCTAGCCCCGCGCGCCGTGGCACCCCAACACCGGCAGGGAACCTACCCTCGGCTCCCGGGTCTCCCCTCCCTCGCCACCCCAACCAGCGGCTTCTGCGCCGCCCTCCGCCCTCCGCTGGCTCCGAGGTGGTGGGGGCGCCGCACGCTCCATCCCTTTCCCTCGCTCGATTCCTTTTCCCGCGCTCCATGCCTCCCCCTCGACTCCCGGTGCTGCGGAAGAACTGAAGGTTGCGATGCCTTACTCTGACGGGAGCATCTGTATTTTTATGTTAAAAGCCCACAAAATAAAAATAAAAAGTAACTGAGATGAATTTACCTTCGTTGAAAACAAGATTGGCAAAAGAAAGATAAAAATGAAAGGAAAAGATAATTGTTGAAGCTGGGGGCTGGGGTTATGAGCACACGGAGTTCATTAAACTATTCTCCCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCAACGCGGATGCTGAGACTGTTGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACGGGAGGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCTGGTCTGTCGTGCGCTATGCTGATATGGTGTCCACACTAAGTTGGGCATCAATATGGTGACCTCCCGGAGACGGGGGCCATTAGGTTCCCTAAGGAGGGGTGAACAAGTCCAGGTCTGAAACCAAACAGGTCATAACTCCAGTGCTGATCAATAGCAGAACCGTTCCTGGGAATAGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACTCTGTCTCTTAAAAAAAAAAATAAAAATTAAATTTAAGCCCGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGGGTCACTTGAGGTCCGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCGAAACCCCCGTCTCTACTAATACAAAAAAAATTAGTTGGGTGTGATATCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGTTGAGAAAGGAGAATCACTTGAACGCGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAAACTCCATCTCATATTAATTAATTAATTAATTAATTTTTAAAAAGCTGCATTAATGTCTTAACAGTTGACAATAAAATTTTTCTTAGGGAGATAATTATCTTCCTTAAGAAATAGCTTGGGCCAGGAGCGGTGGCTCACATCTGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCGAGAGTTCGAGACCAGCCTGACCGATATGGAGAAACCGCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCACATCCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGG | ACAGAGCTAAAGCAGGTGCCCCCAACTCATCTACAGTGTGATATGCCAGAGTCCTTCCCCTTCGGTCCACAGGGGACAAAAGCCACTCTCATCTTCATCAGGCACTCCTGGCCCTGCCTGGCTTTTCCCACCCAACTTGCCTCCTGGCCTCAGCCCCTGTCCCCTTTCCTACCTTGGACAGTAGGCGAGGTGTGTGTTGGAGTCTGCCTACTCCCAGGAACCATGGCCCTGGCCTAGGGGATGGGGGCAAGGGCTCATCTTATCCATTCCTCTGCCACTATGCACAACACCAGCTTCCCAGTTCACCTTGCGCTCAGCCCCCAGGCTATGTGGTGCATTAGCCCAGGCCTCCAGGCTCTCTAAACACCTGGCTACACCTCCAGGATCGAGCGGATCATCACCCCGCGCCTGGCGCTGACCACTGCTGAATTCCTTGCCTACCAGTGTGAGAAGCATGTGCTGGTCATACTGACGGACATGAGTTCCTATGCAGAGGCCTTGCGGGAGGTAAGCTGGCTAGCAAGGGGTGTCAGATTCCTCCCTACCCCTCCCTAAGCCTGACACCCCAGACGGTCACCCTGCAAATAGAGGGGAGCTGGTCCACCCAAGCCTGCCCCACTCCCATGAGTTCCAGGGCTTGGTCTCAGCCTGGCCATTCCTCCCCTGCCCCCCACTCCATTTCTCACAGGGTCACTGAACCTCCCACCCACCCTTCCTAGCTTCAGCCTCTCATCCCCTTTCTTACCCCAGTGCCCATGGATATTGCAGGTCTCTGCTGCTAGAGAGGAGGTGCCTGGGCGCCGAGGGTTTCCTGGATATATGTACACAGACCTGGCCACCATCTACGAGCGGGCGGGCCGCGTGGAGGGTCGGGGAGGATCCATCACACAGATCCCCATCCTCACCATGCCCAACGACGGTAGCCTCCTCACAGCCCACTACCCTCCAGAGCTCCCCTGTCCTCCCTTTTCCAACCAGATACTTAAAGGGCCCACGTTGCTTTGCACAGATGTGCAGCAGCGCTTTTCCTCCATCGAGATAGACACTGCCCTTTCCTCCACCATCCATGCCCCCCACACATCCCTATCACTCCCATGAGGGAAACAGACCCCAGGTGGCCCTGAGTGGTTGGAGACCTGGGCCCCCACCCACACTGAGGCCAGTGAGTTTTCTTGTAGATATCACCCACCCTATCCCAGACTTGACGGGCTTCATCACAGAGGGACAGATCTACGTGGACAGACAGCTTCACAACAGACAGGTACTGCCCTGTCCCTACCCACTTCCTGCTCTCAGCCCAGAGAAACACTGAGGAACAGATGTTTCACTGCCCCCAGGCATGAATTAGGAGGGGCCAGCCAAAGCGAACCCCAAACAGGAGACAGCCACAGGGAAGACTGCATGGTTCACAGACAGAAGACAGGCCTGAGCAGAATCTGGTTTACCTGGCTCTGGGATCTTGAGAAGATAATTTCATCTCTTGGATCCTAGGTTTCCTCATCCATAAAATGGGAATAATCAAATATATCACCCAGACGCATTGTGGAGGATAAAAATAAGTTGGCATATAGAAAGCATCTGGCAGATAGTCAATACTATTTGCCTTCCCTTTCCAGTTATTTGCTTCGGTGGGCAGAAAACAACGGCTAACTAACACACATCTGTCCTGTGTGTAGGTTAAAGGTGACCTCTATGACGTTTTTCTCTTTGCTTGGCAGGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGCTATTAACCATTAAGCTTCAAAGTGGTTTTTGTCCACATTATCAAAAGTTTTGAAATACTGAGCCTTTTATTAACTAATGCCATGTCATCTTCCCCCTCCACTGTTCTGTCTAGGGCCACATATAAGACAGCTGATGCCCAAGCCCTAGAATTTGTGGGAGATAAGAGAGGGTGGGTGTGGCTGTTGACCCCTCGGAATGTAGGATAAGTGAGGAGCTTCTCCTGAGAACAATTTGGGGACAGGGGGAGCAAAGCTTGAGTCCTGCTGTCCACCACTCCCTTTTTCTTCTCCCTCAGATCTACCCCCCCCATCAACGTGCTCCCTTCCCTGTCGCGGCTGATGAAGTCAGCCATTGGGGAAGGCATGACAAGAAAGGACCATGGAGATGTCTCCAACCAGCTGGTAAGGAGAAGAGGGTCCGGGGGCTGGTAGGTCCTCTAGTTTCCGAAGCTGAAGGCCTGAGCCCCATCTGAAGGACAAGCTTTTCTCCTGGCAAAATTCCTTTCCGAACGGGGTCCCAGTGTGGCCAGGTTGGGGGCTACTGGACTCCCGTGGTAAGCCCGCAGCGGCCACCGACGCCTTGCCCCTCCCCCAGTACGCCTGCTATGCCATCGGGAAGGACGTGCAGGCCATGAAGGCAGTAGTTGGGGAGGAGGCGCTCACCTCTGAGGACCTGCTCTACCTGGAATTCCTGCAGAAGTTTGAGAAGAACTTCATCAATCAGGGTAAGGCGCGTCGCTGGTGTGGAGCCAGTAACCTCTTCACCCTCCTTCCGCCCCACACACATTCCTAACACTCCCTCCCGCTCTGTCCCTAGGCCCCTACGAGAACCGCTCGGTGTTCGAGTCGCTGGACCTGGGCTGGAAGCTGCTGCGCATCTTCCCCAAGGAGATGCTGAAGCGCATTCCGCAGGCCGTGATCGACGAGTTCTATTCCCGCGAGGGGGCGCTGCAGGACCTCGCGCCTGACACTGCGCTCTAGCCCCGCGCGCCGTGGCACCCCAACACCGGCAGGGAACCTACCCTCGGCTCCCGGGTCTCCCCTCCCTCGCCACCCCAACCAGCGGCTTCTGCGCCGCCCTCCGCCCTCCGCTGGCTCCGAGGTGGTGGGGGCGCCGCACGCTCCATCCCTTTCCCTCGCTCGATTCCTTTTCCCGCGCTCCATGCCTCCCCCTCGACTCCCGGTGCTGCGGAAGAACTGAAGGTTGCGATGCCTTACTCTGACGGGAGCATCTGTATTTTTATGTTAAAAGCCCACAAAATAAAAATAAAAAGTAACTGAGATGAATTTACCTTCGTTGAAAACAAGATTGGCAAAAGAAAGATAAAAATGAAAGGAAAAGATAATTGTTGAAGCTGGGGGCTGGGGTTATGAGCACACGGAGTTCATTAAACTATTCTCCCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCAACGCGGATGCTGAGACTGTTGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACGGGAGGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCTGGTCTGTCGTGCGCTATGCTGATATGGTGTCCACACTAAGTTGGGCATCAATATGGTGACCTCCCGGAGACGGGGGCCATTAGGTTCCCTAAGGAGGGGTGAACAAGTCCAGGTCTGAAACCAAACAGGTCATAACTCCAGTGCTGATCAATAGCAGAACCGTTCCTGGGAATAGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACTCTGTCTCTTAAAAAAAAAAATAAAAATTAAATTTAAGCCCGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGGGTCACTTGAGGTCCGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCGAAACCCCCGTCTCTACTAATACAAAAAAAATTAGTTGGGTGTGATATCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGTTGAGAAAGGAGAATCACTTGAACGCGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAAACTCCATCTCATATTAATTAATTAATTAATTAATTTTTAAAAAGCTGCATTAATGTCTTAACAGTTGACAATAAAATTTTTCTTAGGGAGATAATTATCTTCCTTAAGAAATAGCTTGGGCCAGGAGCGGTGGCTCACATCTGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCGAGAGTTCGAGACCAGCCTGACCGATATGGAGAAACCGCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCACATCCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAG | pathogenic | 38,536 |
Is the chromosome 2, position 70964442 variant in ATP6V1B1 (ATPase H+ transporting V1 subunit B1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Renal_tubular_acidosis_with_progressive_nerve_deafness'] | ACAGAGCTAAAGCAGGTGCCCCCAACTCATCTACAGTGTGATATGCCAGAGTCCTTCCCCTTCGGTCCACAGGGGACAAAAGCCACTCTCATCTTCATCAGGCACTCCTGGCCCTGCCTGGCTTTTCCCACCCAACTTGCCTCCTGGCCTCAGCCCCTGTCCCCTTTCCTACCTTGGACAGTAGGCGAGGTGTGTGTTGGAGTCTGCCTACTCCCAGGAACCATGGCCCTGGCCTAGGGGATGGGGGCAAGGGCTCATCTTATCCATTCCTCTGCCACTATGCACAACACCAGCTTCCCAGTTCACCTTGCGCTCAGCCCCCAGGCTATGTGGTGCATTAGCCCAGGCCTCCAGGCTCTCTAAACACCTGGCTACACCTCCAGGATCGAGCGGATCATCACCCCGCGCCTGGCGCTGACCACTGCTGAATTCCTTGCCTACCAGTGTGAGAAGCATGTGCTGGTCATACTGACGGACATGAGTTCCTATGCAGAGGCCTTGCGGGAGGTAAGCTGGCTAGCAAGGGGTGTCAGATTCCTCCCTACCCCTCCCTAAGCCTGACACCCCAGACGGTCACCCTGCAAATAGAGGGGAGCTGGTCCACCCAAGCCTGCCCCACTCCCATGAGTTCCAGGGCTTGGTCTCAGCCTGGCCATTCCTCCCCTGCCCCCCACTCCATTTCTCACAGGGTCACTGAACCTCCCACCCACCCTTCCTAGCTTCAGCCTCTCATCCCCTTTCTTACCCCAGTGCCCATGGATATTGCAGGTCTCTGCTGCTAGAGAGGAGGTGCCTGGGCGCCGAGGGTTTCCTGGATATATGTACACAGACCTGGCCACCATCTACGAGCGGGCGGGCCGCGTGGAGGGTCGGGGAGGATCCATCACACAGATCCCCATCCTCACCATGCCCAACGACGGTAGCCTCCTCACAGCCCACTACCCTCCAGAGCTCCCCTGTCCTCCCTTTTCCAACCAGATACTTAAAGGGCCCACGTTGCTTTGCACAGATGTGCAGCAGCGCTTTTCCTCCATCGAGATAGACACTGCCCTTTCCTCCACCATCCATGCCCCCCACACATCCCTATCACTCCCATGAGGGAAACAGACCCCAGGTGGCCCTGAGTGGTTGGAGACCTGGGCCCCCACCCACACTGAGGCCAGTGAGTTTTCTTGTAGATATCACCCACCCTATCCCAGACTTGACGGGCTTCATCACAGAGGGACAGATCTACGTGGACAGACAGCTTCACAACAGACAGGTACTGCCCTGTCCCTACCCACTTCCTGCTCTCAGCCCAGAGAAACACTGAGGAACAGATGTTTCACTGCCCCCAGGCATGAATTAGGAGGGGCCAGCCAAAGCGAACCCCAAACAGGAGACAGCCACAGGGAAGACTGCATGGTTCACAGACAGAAGACAGGCCTGAGCAGAATCTGGTTTACCTGGCTCTGGGATCTTGAGAAGATAATTTCATCTCTTGGATCCTAGGTTTCCTCATCCATAAAATGGGAATAATCAAATATATCACCCAGACGCATTGTGGAGGATAAAAATAAGTTGGCATATAGAAAGCATCTGGCAGATAGTCAATACTATTTGCCTTCCCTTTCCAGTTATTTGCTTCGGTGGGCAGAAAACAACGGCTAACTAACACACATCTGTCCTGTGTGTAGGTTAAAGGTGACCTCTATGACGTTTTTCTCTTTGCTTGGCAGGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGCTATTAACCATTAAGCTTCAAAGTGGTTTTTGTCCACATTATCAAAAGTTTTGAAATACTGAGCCTTTTATTAACTAATGCCATGTCATCTTCCCCCTCCACTGTTCTGTCTAGGGCCACATATAAGACAGCTGATGCCCAAGCCCTAGAATTTGTGGGAGATAAGAGAGGGTGGGTGTGGCTGTTGACCCCTCGGAATGTAGGATAAGTGAGGAGCTTCTCCTGAGAACAATTTGGGGACAGGGGGAGCAAAGCTTGAGTCCTGCTGTCCACCACTCCCTTTTTCTTCTCCCTCAGATCTACCCCCCCATCAACGTGCTCCCTTCCCTGTCGCGGCTGATGAAGTCAGCCATTGGGGAAGGCATGACAAGAAAGGACCATGGAGATGTCTCCAACCAGCTGGTAAGGAGAAGAGGGTCCGGGGGCTGGTAGGTCCTCTAGTTTCCGAAGCTGAAGGCCTGAGCCCCATCTGAAGGACAAGCTTTTCTCCTGGCAAAATTCCTTTCCGAACGGGGTCCCAGTGTGGCCAGGTTGGGGGCTACTGGACTCCCGTGGTAAGCCCGCAGCGGCCACCGACGCCTTGCCCCTCCCCCAGTACGCCTGCTATGCCATCGGGAAGGACGTGCAGGCCATGAAGGCAGTAGTTGGGGAGGAGGCGCTCACCTCTGAGGACCTGCTCTACCTGGAATTCCTGCAGAAGTTTGAGAAGAACTTCATCAATCAGGGTAAGGCGCGTCGCTGGTGTGGAGCCAGTAACCTCTTCACCCTCCTTCCGCCCCACACACATTCCTAACACTCCCTCCCGCTCTGTCCCTAGGCCCCTACGAGAACCGCTCGGTGTTCGAGTCGCTGGACCTGGGCTGGAAGCTGCTGCGCATCTTCCCCAAGGAGATGCTGAAGCGCATTCCGCAGGCCGTGATCGACGAGTTCTATTCCCGCGAGGGGGCGCTGCAGGACCTCGCGCCTGACACTGCGCTCTAGCCCCGCGCGCCGTGGCACCCCAACACCGGCAGGGAACCTACCCTCGGCTCCCGGGTCTCCCCTCCCTCGCCACCCCAACCAGCGGCTTCTGCGCCGCCCTCCGCCCTCCGCTGGCTCCGAGGTGGTGGGGGCGCCGCACGCTCCATCCCTTTCCCTCGCTCGATTCCTTTTCCCGCGCTCCATGCCTCCCCCTCGACTCCCGGTGCTGCGGAAGAACTGAAGGTTGCGATGCCTTACTCTGACGGGAGCATCTGTATTTTTATGTTAAAAGCCCACAAAATAAAAATAAAAAGTAACTGAGATGAATTTACCTTCGTTGAAAACAAGATTGGCAAAAGAAAGATAAAAATGAAAGGAAAAGATAATTGTTGAAGCTGGGGGCTGGGGTTATGAGCACACGGAGTTCATTAAACTATTCTCCCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCAACGCGGATGCTGAGACTGTTGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACGGGAGGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCTGGTCTGTCGTGCGCTATGCTGATATGGTGTCCACACTAAGTTGGGCATCAATATGGTGACCTCCCGGAGACGGGGGCCATTAGGTTCCCTAAGGAGGGGTGAACAAGTCCAGGTCTGAAACCAAACAGGTCATAACTCCAGTGCTGATCAATAGCAGAACCGTTCCTGGGAATAGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACTCTGTCTCTTAAAAAAAAAAATAAAAATTAAATTTAAGCCCGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGGGTCACTTGAGGTCCGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCGAAACCCCCGTCTCTACTAATACAAAAAAAATTAGTTGGGTGTGATATCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGTTGAGAAAGGAGAATCACTTGAACGCGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAAACTCCATCTCATATTAATTAATTAATTAATTAATTTTTAAAAAGCTGCATTAATGTCTTAACAGTTGACAATAAAATTTTTCTTAGGGAGATAATTATCTTCCTTAAGAAATAGCTTGGGCCAGGAGCGGTGGCTCACATCTGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCGAGAGTTCGAGACCAGCCTGACCGATATGGAGAAACCGCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCACATCCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGG | ACAGAGCTAAAGCAGGTGCCCCCAACTCATCTACAGTGTGATATGCCAGAGTCCTTCCCCTTCGGTCCACAGGGGACAAAAGCCACTCTCATCTTCATCAGGCACTCCTGGCCCTGCCTGGCTTTTCCCACCCAACTTGCCTCCTGGCCTCAGCCCCTGTCCCCTTTCCTACCTTGGACAGTAGGCGAGGTGTGTGTTGGAGTCTGCCTACTCCCAGGAACCATGGCCCTGGCCTAGGGGATGGGGGCAAGGGCTCATCTTATCCATTCCTCTGCCACTATGCACAACACCAGCTTCCCAGTTCACCTTGCGCTCAGCCCCCAGGCTATGTGGTGCATTAGCCCAGGCCTCCAGGCTCTCTAAACACCTGGCTACACCTCCAGGATCGAGCGGATCATCACCCCGCGCCTGGCGCTGACCACTGCTGAATTCCTTGCCTACCAGTGTGAGAAGCATGTGCTGGTCATACTGACGGACATGAGTTCCTATGCAGAGGCCTTGCGGGAGGTAAGCTGGCTAGCAAGGGGTGTCAGATTCCTCCCTACCCCTCCCTAAGCCTGACACCCCAGACGGTCACCCTGCAAATAGAGGGGAGCTGGTCCACCCAAGCCTGCCCCACTCCCATGAGTTCCAGGGCTTGGTCTCAGCCTGGCCATTCCTCCCCTGCCCCCCACTCCATTTCTCACAGGGTCACTGAACCTCCCACCCACCCTTCCTAGCTTCAGCCTCTCATCCCCTTTCTTACCCCAGTGCCCATGGATATTGCAGGTCTCTGCTGCTAGAGAGGAGGTGCCTGGGCGCCGAGGGTTTCCTGGATATATGTACACAGACCTGGCCACCATCTACGAGCGGGCGGGCCGCGTGGAGGGTCGGGGAGGATCCATCACACAGATCCCCATCCTCACCATGCCCAACGACGGTAGCCTCCTCACAGCCCACTACCCTCCAGAGCTCCCCTGTCCTCCCTTTTCCAACCAGATACTTAAAGGGCCCACGTTGCTTTGCACAGATGTGCAGCAGCGCTTTTCCTCCATCGAGATAGACACTGCCCTTTCCTCCACCATCCATGCCCCCCACACATCCCTATCACTCCCATGAGGGAAACAGACCCCAGGTGGCCCTGAGTGGTTGGAGACCTGGGCCCCCACCCACACTGAGGCCAGTGAGTTTTCTTGTAGATATCACCCACCCTATCCCAGACTTGACGGGCTTCATCACAGAGGGACAGATCTACGTGGACAGACAGCTTCACAACAGACAGGTACTGCCCTGTCCCTACCCACTTCCTGCTCTCAGCCCAGAGAAACACTGAGGAACAGATGTTTCACTGCCCCCAGGCATGAATTAGGAGGGGCCAGCCAAAGCGAACCCCAAACAGGAGACAGCCACAGGGAAGACTGCATGGTTCACAGACAGAAGACAGGCCTGAGCAGAATCTGGTTTACCTGGCTCTGGGATCTTGAGAAGATAATTTCATCTCTTGGATCCTAGGTTTCCTCATCCATAAAATGGGAATAATCAAATATATCACCCAGACGCATTGTGGAGGATAAAAATAAGTTGGCATATAGAAAGCATCTGGCAGATAGTCAATACTATTTGCCTTCCCTTTCCAGTTATTTGCTTCGGTGGGCAGAAAACAACGGCTAACTAACACACATCTGTCCTGTGTGTAGGTTAAAGGTGACCTCTATGACGTTTTTCTCTTTGCTTGGCAGGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGCTATTAACCATTAAGCTTCAAAGTGGTTTTTGTCCACATTATCAAAAGTTTTGAAATACTGAGCCTTTTATTAACTAATGCCATGTCATCTTCCCCCTCCACTGTTCTGTCTAGGGCCACATATAAGACAGCTGATGCCCAAGCCCTAGAATTTGTGGGAGATAAGAGAGGGTGGGTGTGGCTGTTGACCCCTCGGAATGTAGGATAAGTGAGGAGCTTCTCCTGAGAACAATTTGGGGACAGGGGGAGCAAAGCTTGAGTCCTGCTGTCCACCACTCCCTTTTTCTTCTCCCTCAGATCTACCCCCCATCAACGTGCTCCCTTCCCTGTCGCGGCTGATGAAGTCAGCCATTGGGGAAGGCATGACAAGAAAGGACCATGGAGATGTCTCCAACCAGCTGGTAAGGAGAAGAGGGTCCGGGGGCTGGTAGGTCCTCTAGTTTCCGAAGCTGAAGGCCTGAGCCCCATCTGAAGGACAAGCTTTTCTCCTGGCAAAATTCCTTTCCGAACGGGGTCCCAGTGTGGCCAGGTTGGGGGCTACTGGACTCCCGTGGTAAGCCCGCAGCGGCCACCGACGCCTTGCCCCTCCCCCAGTACGCCTGCTATGCCATCGGGAAGGACGTGCAGGCCATGAAGGCAGTAGTTGGGGAGGAGGCGCTCACCTCTGAGGACCTGCTCTACCTGGAATTCCTGCAGAAGTTTGAGAAGAACTTCATCAATCAGGGTAAGGCGCGTCGCTGGTGTGGAGCCAGTAACCTCTTCACCCTCCTTCCGCCCCACACACATTCCTAACACTCCCTCCCGCTCTGTCCCTAGGCCCCTACGAGAACCGCTCGGTGTTCGAGTCGCTGGACCTGGGCTGGAAGCTGCTGCGCATCTTCCCCAAGGAGATGCTGAAGCGCATTCCGCAGGCCGTGATCGACGAGTTCTATTCCCGCGAGGGGGCGCTGCAGGACCTCGCGCCTGACACTGCGCTCTAGCCCCGCGCGCCGTGGCACCCCAACACCGGCAGGGAACCTACCCTCGGCTCCCGGGTCTCCCCTCCCTCGCCACCCCAACCAGCGGCTTCTGCGCCGCCCTCCGCCCTCCGCTGGCTCCGAGGTGGTGGGGGCGCCGCACGCTCCATCCCTTTCCCTCGCTCGATTCCTTTTCCCGCGCTCCATGCCTCCCCCTCGACTCCCGGTGCTGCGGAAGAACTGAAGGTTGCGATGCCTTACTCTGACGGGAGCATCTGTATTTTTATGTTAAAAGCCCACAAAATAAAAATAAAAAGTAACTGAGATGAATTTACCTTCGTTGAAAACAAGATTGGCAAAAGAAAGATAAAAATGAAAGGAAAAGATAATTGTTGAAGCTGGGGGCTGGGGTTATGAGCACACGGAGTTCATTAAACTATTCTCCCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCAACGCGGATGCTGAGACTGTTGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACGGGAGGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCTGGTCTGTCGTGCGCTATGCTGATATGGTGTCCACACTAAGTTGGGCATCAATATGGTGACCTCCCGGAGACGGGGGCCATTAGGTTCCCTAAGGAGGGGTGAACAAGTCCAGGTCTGAAACCAAACAGGTCATAACTCCAGTGCTGATCAATAGCAGAACCGTTCCTGGGAATAGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACTCTGTCTCTTAAAAAAAAAAATAAAAATTAAATTTAAGCCCGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGGGTCACTTGAGGTCCGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCGAAACCCCCGTCTCTACTAATACAAAAAAAATTAGTTGGGTGTGATATCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGTTGAGAAAGGAGAATCACTTGAACGCGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAAACTCCATCTCATATTAATTAATTAATTAATTAATTTTTAAAAAGCTGCATTAATGTCTTAACAGTTGACAATAAAATTTTTCTTAGGGAGATAATTATCTTCCTTAAGAAATAGCTTGGGCCAGGAGCGGTGGCTCACATCTGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCGAGAGTTCGAGACCAGCCTGACCGATATGGAGAAACCGCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCACATCCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGN | pathogenic | 38,537 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 70964744 in ATP6V1B1 (ATPase H+ transporting V1 subunit B1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Renal_tubular_acidosis_with_progressive_nerve_deafness'] | TCACCTTGCGCTCAGCCCCCAGGCTATGTGGTGCATTAGCCCAGGCCTCCAGGCTCTCTAAACACCTGGCTACACCTCCAGGATCGAGCGGATCATCACCCCGCGCCTGGCGCTGACCACTGCTGAATTCCTTGCCTACCAGTGTGAGAAGCATGTGCTGGTCATACTGACGGACATGAGTTCCTATGCAGAGGCCTTGCGGGAGGTAAGCTGGCTAGCAAGGGGTGTCAGATTCCTCCCTACCCCTCCCTAAGCCTGACACCCCAGACGGTCACCCTGCAAATAGAGGGGAGCTGGTCCACCCAAGCCTGCCCCACTCCCATGAGTTCCAGGGCTTGGTCTCAGCCTGGCCATTCCTCCCCTGCCCCCCACTCCATTTCTCACAGGGTCACTGAACCTCCCACCCACCCTTCCTAGCTTCAGCCTCTCATCCCCTTTCTTACCCCAGTGCCCATGGATATTGCAGGTCTCTGCTGCTAGAGAGGAGGTGCCTGGGCGCCGAGGGTTTCCTGGATATATGTACACAGACCTGGCCACCATCTACGAGCGGGCGGGCCGCGTGGAGGGTCGGGGAGGATCCATCACACAGATCCCCATCCTCACCATGCCCAACGACGGTAGCCTCCTCACAGCCCACTACCCTCCAGAGCTCCCCTGTCCTCCCTTTTCCAACCAGATACTTAAAGGGCCCACGTTGCTTTGCACAGATGTGCAGCAGCGCTTTTCCTCCATCGAGATAGACACTGCCCTTTCCTCCACCATCCATGCCCCCCACACATCCCTATCACTCCCATGAGGGAAACAGACCCCAGGTGGCCCTGAGTGGTTGGAGACCTGGGCCCCCACCCACACTGAGGCCAGTGAGTTTTCTTGTAGATATCACCCACCCTATCCCAGACTTGACGGGCTTCATCACAGAGGGACAGATCTACGTGGACAGACAGCTTCACAACAGACAGGTACTGCCCTGTCCCTACCCACTTCCTGCTCTCAGCCCAGAGAAACACTGAGGAACAGATGTTTCACTGCCCCCAGGCATGAATTAGGAGGGGCCAGCCAAAGCGAACCCCAAACAGGAGACAGCCACAGGGAAGACTGCATGGTTCACAGACAGAAGACAGGCCTGAGCAGAATCTGGTTTACCTGGCTCTGGGATCTTGAGAAGATAATTTCATCTCTTGGATCCTAGGTTTCCTCATCCATAAAATGGGAATAATCAAATATATCACCCAGACGCATTGTGGAGGATAAAAATAAGTTGGCATATAGAAAGCATCTGGCAGATAGTCAATACTATTTGCCTTCCCTTTCCAGTTATTTGCTTCGGTGGGCAGAAAACAACGGCTAACTAACACACATCTGTCCTGTGTGTAGGTTAAAGGTGACCTCTATGACGTTTTTCTCTTTGCTTGGCAGGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGCTATTAACCATTAAGCTTCAAAGTGGTTTTTGTCCACATTATCAAAAGTTTTGAAATACTGAGCCTTTTATTAACTAATGCCATGTCATCTTCCCCCTCCACTGTTCTGTCTAGGGCCACATATAAGACAGCTGATGCCCAAGCCCTAGAATTTGTGGGAGATAAGAGAGGGTGGGTGTGGCTGTTGACCCCTCGGAATGTAGGATAAGTGAGGAGCTTCTCCTGAGAACAATTTGGGGACAGGGGGAGCAAAGCTTGAGTCCTGCTGTCCACCACTCCCTTTTTCTTCTCCCTCAGATCTACCCCCCCATCAACGTGCTCCCTTCCCTGTCGCGGCTGATGAAGTCAGCCATTGGGGAAGGCATGACAAGAAAGGACCATGGAGATGTCTCCAACCAGCTGGTAAGGAGAAGAGGGTCCGGGGGCTGGTAGGTCCTCTAGTTTCCGAAGCTGAAGGCCTGAGCCCCATCTGAAGGACAAGCTTTTCTCCTGGCAAAATTCCTTTCCGAACGGGGTCCCAGTGTGGCCAGGTTGGGGGCTACTGGACTCCCGTGGTAAGCCCGCAGCGGCCACCGACGCCTTGCCCCTCCCCCAGTACGCCTGCTATGCCATCGGGAAGGACGTGCAGGCCATGAAGGCAGTAGTTGGGGAGGAGGCGCTCACCTCTGAGGACCTGCTCTACCTGGAATTCCTGCAGAAGTTTGAGAAGAACTTCATCAATCAGGGTAAGGCGCGTCGCTGGTGTGGAGCCAGTAACCTCTTCACCCTCCTTCCGCCCCACACACATTCCTAACACTCCCTCCCGCTCTGTCCCTAGGCCCCTACGAGAACCGCTCGGTGTTCGAGTCGCTGGACCTGGGCTGGAAGCTGCTGCGCATCTTCCCCAAGGAGATGCTGAAGCGCATTCCGCAGGCCGTGATCGACGAGTTCTATTCCCGCGAGGGGGCGCTGCAGGACCTCGCGCCTGACACTGCGCTCTAGCCCCGCGCGCCGTGGCACCCCAACACCGGCAGGGAACCTACCCTCGGCTCCCGGGTCTCCCCTCCCTCGCCACCCCAACCAGCGGCTTCTGCGCCGCCCTCCGCCCTCCGCTGGCTCCGAGGTGGTGGGGGCGCCGCACGCTCCATCCCTTTCCCTCGCTCGATTCCTTTTCCCGCGCTCCATGCCTCCCCCTCGACTCCCGGTGCTGCGGAAGAACTGAAGGTTGCGATGCCTTACTCTGACGGGAGCATCTGTATTTTTATGTTAAAAGCCCACAAAATAAAAATAAAAAGTAACTGAGATGAATTTACCTTCGTTGAAAACAAGATTGGCAAAAGAAAGATAAAAATGAAAGGAAAAGATAATTGTTGAAGCTGGGGGCTGGGGTTATGAGCACACGGAGTTCATTAAACTATTCTCCCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCAACGCGGATGCTGAGACTGTTGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACGGGAGGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCTGGTCTGTCGTGCGCTATGCTGATATGGTGTCCACACTAAGTTGGGCATCAATATGGTGACCTCCCGGAGACGGGGGCCATTAGGTTCCCTAAGGAGGGGTGAACAAGTCCAGGTCTGAAACCAAACAGGTCATAACTCCAGTGCTGATCAATAGCAGAACCGTTCCTGGGAATAGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACTCTGTCTCTTAAAAAAAAAAATAAAAATTAAATTTAAGCCCGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGGGTCACTTGAGGTCCGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCGAAACCCCCGTCTCTACTAATACAAAAAAAATTAGTTGGGTGTGATATCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGTTGAGAAAGGAGAATCACTTGAACGCGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAAACTCCATCTCATATTAATTAATTAATTAATTAATTTTTAAAAAGCTGCATTAATGTCTTAACAGTTGACAATAAAATTTTTCTTAGGGAGATAATTATCTTCCTTAAGAAATAGCTTGGGCCAGGAGCGGTGGCTCACATCTGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCGAGAGTTCGAGACCAGCCTGACCGATATGGAGAAACCGCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCACATCCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGTGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCTTGGGCAATAAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAGAAAGAAATAGCTTGATAGGCTGGGTGTGATAATTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGATTGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCTGTATCTACTAAAATAATTTTTAAAAATCACCTA | TCACCTTGCGCTCAGCCCCCAGGCTATGTGGTGCATTAGCCCAGGCCTCCAGGCTCTCTAAACACCTGGCTACACCTCCAGGATCGAGCGGATCATCACCCCGCGCCTGGCGCTGACCACTGCTGAATTCCTTGCCTACCAGTGTGAGAAGCATGTGCTGGTCATACTGACGGACATGAGTTCCTATGCAGAGGCCTTGCGGGAGGTAAGCTGGCTAGCAAGGGGTGTCAGATTCCTCCCTACCCCTCCCTAAGCCTGACACCCCAGACGGTCACCCTGCAAATAGAGGGGAGCTGGTCCACCCAAGCCTGCCCCACTCCCATGAGTTCCAGGGCTTGGTCTCAGCCTGGCCATTCCTCCCCTGCCCCCCACTCCATTTCTCACAGGGTCACTGAACCTCCCACCCACCCTTCCTAGCTTCAGCCTCTCATCCCCTTTCTTACCCCAGTGCCCATGGATATTGCAGGTCTCTGCTGCTAGAGAGGAGGTGCCTGGGCGCCGAGGGTTTCCTGGATATATGTACACAGACCTGGCCACCATCTACGAGCGGGCGGGCCGCGTGGAGGGTCGGGGAGGATCCATCACACAGATCCCCATCCTCACCATGCCCAACGACGGTAGCCTCCTCACAGCCCACTACCCTCCAGAGCTCCCCTGTCCTCCCTTTTCCAACCAGATACTTAAAGGGCCCACGTTGCTTTGCACAGATGTGCAGCAGCGCTTTTCCTCCATCGAGATAGACACTGCCCTTTCCTCCACCATCCATGCCCCCCACACATCCCTATCACTCCCATGAGGGAAACAGACCCCAGGTGGCCCTGAGTGGTTGGAGACCTGGGCCCCCACCCACACTGAGGCCAGTGAGTTTTCTTGTAGATATCACCCACCCTATCCCAGACTTGACGGGCTTCATCACAGAGGGACAGATCTACGTGGACAGACAGCTTCACAACAGACAGGTACTGCCCTGTCCCTACCCACTTCCTGCTCTCAGCCCAGAGAAACACTGAGGAACAGATGTTTCACTGCCCCCAGGCATGAATTAGGAGGGGCCAGCCAAAGCGAACCCCAAACAGGAGACAGCCACAGGGAAGACTGCATGGTTCACAGACAGAAGACAGGCCTGAGCAGAATCTGGTTTACCTGGCTCTGGGATCTTGAGAAGATAATTTCATCTCTTGGATCCTAGGTTTCCTCATCCATAAAATGGGAATAATCAAATATATCACCCAGACGCATTGTGGAGGATAAAAATAAGTTGGCATATAGAAAGCATCTGGCAGATAGTCAATACTATTTGCCTTCCCTTTCCAGTTATTTGCTTCGGTGGGCAGAAAACAACGGCTAACTAACACACATCTGTCCTGTGTGTAGGTTAAAGGTGACCTCTATGACGTTTTTCTCTTTGCTTGGCAGGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGCTATTAACCATTAAGCTTCAAAGTGGTTTTTGTCCACATTATCAAAAGTTTTGAAATACTGAGCCTTTTATTAACTAATGCCATGTCATCTTCCCCCTCCACTGTTCTGTCTAGGGCCACATATAAGACAGCTGATGCCCAAGCCCTAGAATTTGTGGGAGATAAGAGAGGGTGGGTGTGGCTGTTGACCCCTCGGAATGTAGGATAAGTGAGGAGCTTCTCCTGAGAACAATTTGGGGACAGGGGGAGCAAAGCTTGAGTCCTGCTGTCCACCACTCCCTTTTTCTTCTCCCTCAGATCTACCCCCCCATCAACGTGCTCCCTTCCCTGTCGCGGCTGATGAAGTCAGCCATTGGGGAAGGCATGACAAGAAAGGACCATGGAGATGTCTCCAACCAGCTGGTAAGGAGAAGAGGGTCCGGGGGCTGGTAGGTCCTCTAGTTTCCGAAGCTGAAGGCCTGAGCCCCATCTGAAGGACAAGCTTTTCTCCTGGCAAAATTCCTTTCCGAACGGGGTCCCAGTGTGGCCAGGTTGGGGGCTACTGGACTCCCGTGGTAAGCCCGCAGCGGCCACCGACGCCTTGCCCCTCCCCCAGTACGCCTGCTTATGCCATCGGGAAGGACGTGCAGGCCATGAAGGCAGTAGTTGGGGAGGAGGCGCTCACCTCTGAGGACCTGCTCTACCTGGAATTCCTGCAGAAGTTTGAGAAGAACTTCATCAATCAGGGTAAGGCGCGTCGCTGGTGTGGAGCCAGTAACCTCTTCACCCTCCTTCCGCCCCACACACATTCCTAACACTCCCTCCCGCTCTGTCCCTAGGCCCCTACGAGAACCGCTCGGTGTTCGAGTCGCTGGACCTGGGCTGGAAGCTGCTGCGCATCTTCCCCAAGGAGATGCTGAAGCGCATTCCGCAGGCCGTGATCGACGAGTTCTATTCCCGCGAGGGGGCGCTGCAGGACCTCGCGCCTGACACTGCGCTCTAGCCCCGCGCGCCGTGGCACCCCAACACCGGCAGGGAACCTACCCTCGGCTCCCGGGTCTCCCCTCCCTCGCCACCCCAACCAGCGGCTTCTGCGCCGCCCTCCGCCCTCCGCTGGCTCCGAGGTGGTGGGGGCGCCGCACGCTCCATCCCTTTCCCTCGCTCGATTCCTTTTCCCGCGCTCCATGCCTCCCCCTCGACTCCCGGTGCTGCGGAAGAACTGAAGGTTGCGATGCCTTACTCTGACGGGAGCATCTGTATTTTTATGTTAAAAGCCCACAAAATAAAAATAAAAAGTAACTGAGATGAATTTACCTTCGTTGAAAACAAGATTGGCAAAAGAAAGATAAAAATGAAAGGAAAAGATAATTGTTGAAGCTGGGGGCTGGGGTTATGAGCACACGGAGTTCATTAAACTATTCTCCCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCAACGCGGATGCTGAGACTGTTGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACGGGAGGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCTGGTCTGTCGTGCGCTATGCTGATATGGTGTCCACACTAAGTTGGGCATCAATATGGTGACCTCCCGGAGACGGGGGCCATTAGGTTCCCTAAGGAGGGGTGAACAAGTCCAGGTCTGAAACCAAACAGGTCATAACTCCAGTGCTGATCAATAGCAGAACCGTTCCTGGGAATAGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACTCTGTCTCTTAAAAAAAAAAATAAAAATTAAATTTAAGCCCGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGGGTCACTTGAGGTCCGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCGAAACCCCCGTCTCTACTAATACAAAAAAAATTAGTTGGGTGTGATATCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGTTGAGAAAGGAGAATCACTTGAACGCGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAAACTCCATCTCATATTAATTAATTAATTAATTAATTTTTAAAAAGCTGCATTAATGTCTTAACAGTTGACAATAAAATTTTTCTTAGGGAGATAATTATCTTCCTTAAGAAATAGCTTGGGCCAGGAGCGGTGGCTCACATCTGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCGAGAGTTCGAGACCAGCCTGACCGATATGGAGAAACCGCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCACATCCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGTGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCTTGGGCAATAAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAGAAAGAAATAGCTTGATAGGCTGGGTGTGATAATTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGATTGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCTGTATCTACTAAAATAATTTTTAAAAATCACCT | pathogenic | 38,545 |
Classify the chromosome 2 variant at position 70964835 affecting gene ATP6V1B1 (ATPase H+ transporting V1 subunit B1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Renal_tubular_acidosis_with_progressive_nerve_deafness'] | ATCATCACCCCGCGCCTGGCGCTGACCACTGCTGAATTCCTTGCCTACCAGTGTGAGAAGCATGTGCTGGTCATACTGACGGACATGAGTTCCTATGCAGAGGCCTTGCGGGAGGTAAGCTGGCTAGCAAGGGGTGTCAGATTCCTCCCTACCCCTCCCTAAGCCTGACACCCCAGACGGTCACCCTGCAAATAGAGGGGAGCTGGTCCACCCAAGCCTGCCCCACTCCCATGAGTTCCAGGGCTTGGTCTCAGCCTGGCCATTCCTCCCCTGCCCCCCACTCCATTTCTCACAGGGTCACTGAACCTCCCACCCACCCTTCCTAGCTTCAGCCTCTCATCCCCTTTCTTACCCCAGTGCCCATGGATATTGCAGGTCTCTGCTGCTAGAGAGGAGGTGCCTGGGCGCCGAGGGTTTCCTGGATATATGTACACAGACCTGGCCACCATCTACGAGCGGGCGGGCCGCGTGGAGGGTCGGGGAGGATCCATCACACAGATCCCCATCCTCACCATGCCCAACGACGGTAGCCTCCTCACAGCCCACTACCCTCCAGAGCTCCCCTGTCCTCCCTTTTCCAACCAGATACTTAAAGGGCCCACGTTGCTTTGCACAGATGTGCAGCAGCGCTTTTCCTCCATCGAGATAGACACTGCCCTTTCCTCCACCATCCATGCCCCCCACACATCCCTATCACTCCCATGAGGGAAACAGACCCCAGGTGGCCCTGAGTGGTTGGAGACCTGGGCCCCCACCCACACTGAGGCCAGTGAGTTTTCTTGTAGATATCACCCACCCTATCCCAGACTTGACGGGCTTCATCACAGAGGGACAGATCTACGTGGACAGACAGCTTCACAACAGACAGGTACTGCCCTGTCCCTACCCACTTCCTGCTCTCAGCCCAGAGAAACACTGAGGAACAGATGTTTCACTGCCCCCAGGCATGAATTAGGAGGGGCCAGCCAAAGCGAACCCCAAACAGGAGACAGCCACAGGGAAGACTGCATGGTTCACAGACAGAAGACAGGCCTGAGCAGAATCTGGTTTACCTGGCTCTGGGATCTTGAGAAGATAATTTCATCTCTTGGATCCTAGGTTTCCTCATCCATAAAATGGGAATAATCAAATATATCACCCAGACGCATTGTGGAGGATAAAAATAAGTTGGCATATAGAAAGCATCTGGCAGATAGTCAATACTATTTGCCTTCCCTTTCCAGTTATTTGCTTCGGTGGGCAGAAAACAACGGCTAACTAACACACATCTGTCCTGTGTGTAGGTTAAAGGTGACCTCTATGACGTTTTTCTCTTTGCTTGGCAGGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGCTATTAACCATTAAGCTTCAAAGTGGTTTTTGTCCACATTATCAAAAGTTTTGAAATACTGAGCCTTTTATTAACTAATGCCATGTCATCTTCCCCCTCCACTGTTCTGTCTAGGGCCACATATAAGACAGCTGATGCCCAAGCCCTAGAATTTGTGGGAGATAAGAGAGGGTGGGTGTGGCTGTTGACCCCTCGGAATGTAGGATAAGTGAGGAGCTTCTCCTGAGAACAATTTGGGGACAGGGGGAGCAAAGCTTGAGTCCTGCTGTCCACCACTCCCTTTTTCTTCTCCCTCAGATCTACCCCCCCATCAACGTGCTCCCTTCCCTGTCGCGGCTGATGAAGTCAGCCATTGGGGAAGGCATGACAAGAAAGGACCATGGAGATGTCTCCAACCAGCTGGTAAGGAGAAGAGGGTCCGGGGGCTGGTAGGTCCTCTAGTTTCCGAAGCTGAAGGCCTGAGCCCCATCTGAAGGACAAGCTTTTCTCCTGGCAAAATTCCTTTCCGAACGGGGTCCCAGTGTGGCCAGGTTGGGGGCTACTGGACTCCCGTGGTAAGCCCGCAGCGGCCACCGACGCCTTGCCCCTCCCCCAGTACGCCTGCTATGCCATCGGGAAGGACGTGCAGGCCATGAAGGCAGTAGTTGGGGAGGAGGCGCTCACCTCTGAGGACCTGCTCTACCTGGAATTCCTGCAGAAGTTTGAGAAGAACTTCATCAATCAGGGTAAGGCGCGTCGCTGGTGTGGAGCCAGTAACCTCTTCACCCTCCTTCCGCCCCACACACATTCCTAACACTCCCTCCCGCTCTGTCCCTAGGCCCCTACGAGAACCGCTCGGTGTTCGAGTCGCTGGACCTGGGCTGGAAGCTGCTGCGCATCTTCCCCAAGGAGATGCTGAAGCGCATTCCGCAGGCCGTGATCGACGAGTTCTATTCCCGCGAGGGGGCGCTGCAGGACCTCGCGCCTGACACTGCGCTCTAGCCCCGCGCGCCGTGGCACCCCAACACCGGCAGGGAACCTACCCTCGGCTCCCGGGTCTCCCCTCCCTCGCCACCCCAACCAGCGGCTTCTGCGCCGCCCTCCGCCCTCCGCTGGCTCCGAGGTGGTGGGGGCGCCGCACGCTCCATCCCTTTCCCTCGCTCGATTCCTTTTCCCGCGCTCCATGCCTCCCCCTCGACTCCCGGTGCTGCGGAAGAACTGAAGGTTGCGATGCCTTACTCTGACGGGAGCATCTGTATTTTTATGTTAAAAGCCCACAAAATAAAAATAAAAAGTAACTGAGATGAATTTACCTTCGTTGAAAACAAGATTGGCAAAAGAAAGATAAAAATGAAAGGAAAAGATAATTGTTGAAGCTGGGGGCTGGGGTTATGAGCACACGGAGTTCATTAAACTATTCTCCCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCAACGCGGATGCTGAGACTGTTGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACGGGAGGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCTGGTCTGTCGTGCGCTATGCTGATATGGTGTCCACACTAAGTTGGGCATCAATATGGTGACCTCCCGGAGACGGGGGCCATTAGGTTCCCTAAGGAGGGGTGAACAAGTCCAGGTCTGAAACCAAACAGGTCATAACTCCAGTGCTGATCAATAGCAGAACCGTTCCTGGGAATAGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACTCTGTCTCTTAAAAAAAAAAATAAAAATTAAATTTAAGCCCGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGGGTCACTTGAGGTCCGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCGAAACCCCCGTCTCTACTAATACAAAAAAAATTAGTTGGGTGTGATATCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGTTGAGAAAGGAGAATCACTTGAACGCGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAAACTCCATCTCATATTAATTAATTAATTAATTAATTTTTAAAAAGCTGCATTAATGTCTTAACAGTTGACAATAAAATTTTTCTTAGGGAGATAATTATCTTCCTTAAGAAATAGCTTGGGCCAGGAGCGGTGGCTCACATCTGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCGAGAGTTCGAGACCAGCCTGACCGATATGGAGAAACCGCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCACATCCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGTGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCTTGGGCAATAAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAGAAAGAAATAGCTTGATAGGCTGGGTGTGATAATTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGATTGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCTGTATCTACTAAAATAATTTTTAAAAATCACCTAGGTGGCACACACCTGTAGTCCAGCTACCCAGGAGGCTGAAGCGGGAGGATTACTTGAGCCTGGGAGGTCAGGCTGCAGTGAGCCGTGATGG | ATCATCACCCCGCGCCTGGCGCTGACCACTGCTGAATTCCTTGCCTACCAGTGTGAGAAGCATGTGCTGGTCATACTGACGGACATGAGTTCCTATGCAGAGGCCTTGCGGGAGGTAAGCTGGCTAGCAAGGGGTGTCAGATTCCTCCCTACCCCTCCCTAAGCCTGACACCCCAGACGGTCACCCTGCAAATAGAGGGGAGCTGGTCCACCCAAGCCTGCCCCACTCCCATGAGTTCCAGGGCTTGGTCTCAGCCTGGCCATTCCTCCCCTGCCCCCCACTCCATTTCTCACAGGGTCACTGAACCTCCCACCCACCCTTCCTAGCTTCAGCCTCTCATCCCCTTTCTTACCCCAGTGCCCATGGATATTGCAGGTCTCTGCTGCTAGAGAGGAGGTGCCTGGGCGCCGAGGGTTTCCTGGATATATGTACACAGACCTGGCCACCATCTACGAGCGGGCGGGCCGCGTGGAGGGTCGGGGAGGATCCATCACACAGATCCCCATCCTCACCATGCCCAACGACGGTAGCCTCCTCACAGCCCACTACCCTCCAGAGCTCCCCTGTCCTCCCTTTTCCAACCAGATACTTAAAGGGCCCACGTTGCTTTGCACAGATGTGCAGCAGCGCTTTTCCTCCATCGAGATAGACACTGCCCTTTCCTCCACCATCCATGCCCCCCACACATCCCTATCACTCCCATGAGGGAAACAGACCCCAGGTGGCCCTGAGTGGTTGGAGACCTGGGCCCCCACCCACACTGAGGCCAGTGAGTTTTCTTGTAGATATCACCCACCCTATCCCAGACTTGACGGGCTTCATCACAGAGGGACAGATCTACGTGGACAGACAGCTTCACAACAGACAGGTACTGCCCTGTCCCTACCCACTTCCTGCTCTCAGCCCAGAGAAACACTGAGGAACAGATGTTTCACTGCCCCCAGGCATGAATTAGGAGGGGCCAGCCAAAGCGAACCCCAAACAGGAGACAGCCACAGGGAAGACTGCATGGTTCACAGACAGAAGACAGGCCTGAGCAGAATCTGGTTTACCTGGCTCTGGGATCTTGAGAAGATAATTTCATCTCTTGGATCCTAGGTTTCCTCATCCATAAAATGGGAATAATCAAATATATCACCCAGACGCATTGTGGAGGATAAAAATAAGTTGGCATATAGAAAGCATCTGGCAGATAGTCAATACTATTTGCCTTCCCTTTCCAGTTATTTGCTTCGGTGGGCAGAAAACAACGGCTAACTAACACACATCTGTCCTGTGTGTAGGTTAAAGGTGACCTCTATGACGTTTTTCTCTTTGCTTGGCAGGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGCTATTAACCATTAAGCTTCAAAGTGGTTTTTGTCCACATTATCAAAAGTTTTGAAATACTGAGCCTTTTATTAACTAATGCCATGTCATCTTCCCCCTCCACTGTTCTGTCTAGGGCCACATATAAGACAGCTGATGCCCAAGCCCTAGAATTTGTGGGAGATAAGAGAGGGTGGGTGTGGCTGTTGACCCCTCGGAATGTAGGATAAGTGAGGAGCTTCTCCTGAGAACAATTTGGGGACAGGGGGAGCAAAGCTTGAGTCCTGCTGTCCACCACTCCCTTTTTCTTCTCCCTCAGATCTACCCCCCCATCAACGTGCTCCCTTCCCTGTCGCGGCTGATGAAGTCAGCCATTGGGGAAGGCATGACAAGAAAGGACCATGGAGATGTCTCCAACCAGCTGGTAAGGAGAAGAGGGTCCGGGGGCTGGTAGGTCCTCTAGTTTCCGAAGCTGAAGGCCTGAGCCCCATCTGAAGGACAAGCTTTTCTCCTGGCAAAATTCCTTTCCGAACGGGGTCCCAGTGTGGCCAGGTTGGGGGCTACTGGACTCCCGTGGTAAGCCCGCAGCGGCCACCGACGCCTTGCCCCTCCCCCAGTACGCCTGCTATGCCATCGGGAAGGACGTGCAGGCCATGAAGGCAGTAGTTGGGGAGGAGGCGCTCACCTCTGAGGACCTGCTCTACCTGGAATTCCTGCGAAGTTTGAGAAGAACTTCATCAATCAGGGTAAGGCGCGTCGCTGGTGTGGAGCCAGTAACCTCTTCACCCTCCTTCCGCCCCACACACATTCCTAACACTCCCTCCCGCTCTGTCCCTAGGCCCCTACGAGAACCGCTCGGTGTTCGAGTCGCTGGACCTGGGCTGGAAGCTGCTGCGCATCTTCCCCAAGGAGATGCTGAAGCGCATTCCGCAGGCCGTGATCGACGAGTTCTATTCCCGCGAGGGGGCGCTGCAGGACCTCGCGCCTGACACTGCGCTCTAGCCCCGCGCGCCGTGGCACCCCAACACCGGCAGGGAACCTACCCTCGGCTCCCGGGTCTCCCCTCCCTCGCCACCCCAACCAGCGGCTTCTGCGCCGCCCTCCGCCCTCCGCTGGCTCCGAGGTGGTGGGGGCGCCGCACGCTCCATCCCTTTCCCTCGCTCGATTCCTTTTCCCGCGCTCCATGCCTCCCCCTCGACTCCCGGTGCTGCGGAAGAACTGAAGGTTGCGATGCCTTACTCTGACGGGAGCATCTGTATTTTTATGTTAAAAGCCCACAAAATAAAAATAAAAAGTAACTGAGATGAATTTACCTTCGTTGAAAACAAGATTGGCAAAAGAAAGATAAAAATGAAAGGAAAAGATAATTGTTGAAGCTGGGGGCTGGGGTTATGAGCACACGGAGTTCATTAAACTATTCTCCCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCAACGCGGATGCTGAGACTGTTGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACGGGAGGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCTGGTCTGTCGTGCGCTATGCTGATATGGTGTCCACACTAAGTTGGGCATCAATATGGTGACCTCCCGGAGACGGGGGCCATTAGGTTCCCTAAGGAGGGGTGAACAAGTCCAGGTCTGAAACCAAACAGGTCATAACTCCAGTGCTGATCAATAGCAGAACCGTTCCTGGGAATAGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACTCTGTCTCTTAAAAAAAAAAATAAAAATTAAATTTAAGCCCGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGGGTCACTTGAGGTCCGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCGAAACCCCCGTCTCTACTAATACAAAAAAAATTAGTTGGGTGTGATATCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGTTGAGAAAGGAGAATCACTTGAACGCGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAAACTCCATCTCATATTAATTAATTAATTAATTAATTTTTAAAAAGCTGCATTAATGTCTTAACAGTTGACAATAAAATTTTTCTTAGGGAGATAATTATCTTCCTTAAGAAATAGCTTGGGCCAGGAGCGGTGGCTCACATCTGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCGAGAGTTCGAGACCAGCCTGACCGATATGGAGAAACCGCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCACATCCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGTGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCTTGGGCAATAAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAGAAAGAAATAGCTTGATAGGCTGGGTGTGATAATTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGATTGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCTGTATCTACTAAAATAATTTTTAAAAATCACCTAGGTGGCACACACCTGTAGTCCAGCTACCCAGGAGGCTGAAGCGGGAGGATTACTTGAGCCTGGGAGGTCAGGCTGCAGTGAGCCGTGATGGN | pathogenic | 38,547 |
Chromosome 2, position 70964840, gene ATP6V1B1 (ATPase H+ transporting V1 subunit B1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Renal_tubular_acidosis_with_progressive_nerve_deafness'] | CACCCCGCGCCTGGCGCTGACCACTGCTGAATTCCTTGCCTACCAGTGTGAGAAGCATGTGCTGGTCATACTGACGGACATGAGTTCCTATGCAGAGGCCTTGCGGGAGGTAAGCTGGCTAGCAAGGGGTGTCAGATTCCTCCCTACCCCTCCCTAAGCCTGACACCCCAGACGGTCACCCTGCAAATAGAGGGGAGCTGGTCCACCCAAGCCTGCCCCACTCCCATGAGTTCCAGGGCTTGGTCTCAGCCTGGCCATTCCTCCCCTGCCCCCCACTCCATTTCTCACAGGGTCACTGAACCTCCCACCCACCCTTCCTAGCTTCAGCCTCTCATCCCCTTTCTTACCCCAGTGCCCATGGATATTGCAGGTCTCTGCTGCTAGAGAGGAGGTGCCTGGGCGCCGAGGGTTTCCTGGATATATGTACACAGACCTGGCCACCATCTACGAGCGGGCGGGCCGCGTGGAGGGTCGGGGAGGATCCATCACACAGATCCCCATCCTCACCATGCCCAACGACGGTAGCCTCCTCACAGCCCACTACCCTCCAGAGCTCCCCTGTCCTCCCTTTTCCAACCAGATACTTAAAGGGCCCACGTTGCTTTGCACAGATGTGCAGCAGCGCTTTTCCTCCATCGAGATAGACACTGCCCTTTCCTCCACCATCCATGCCCCCCACACATCCCTATCACTCCCATGAGGGAAACAGACCCCAGGTGGCCCTGAGTGGTTGGAGACCTGGGCCCCCACCCACACTGAGGCCAGTGAGTTTTCTTGTAGATATCACCCACCCTATCCCAGACTTGACGGGCTTCATCACAGAGGGACAGATCTACGTGGACAGACAGCTTCACAACAGACAGGTACTGCCCTGTCCCTACCCACTTCCTGCTCTCAGCCCAGAGAAACACTGAGGAACAGATGTTTCACTGCCCCCAGGCATGAATTAGGAGGGGCCAGCCAAAGCGAACCCCAAACAGGAGACAGCCACAGGGAAGACTGCATGGTTCACAGACAGAAGACAGGCCTGAGCAGAATCTGGTTTACCTGGCTCTGGGATCTTGAGAAGATAATTTCATCTCTTGGATCCTAGGTTTCCTCATCCATAAAATGGGAATAATCAAATATATCACCCAGACGCATTGTGGAGGATAAAAATAAGTTGGCATATAGAAAGCATCTGGCAGATAGTCAATACTATTTGCCTTCCCTTTCCAGTTATTTGCTTCGGTGGGCAGAAAACAACGGCTAACTAACACACATCTGTCCTGTGTGTAGGTTAAAGGTGACCTCTATGACGTTTTTCTCTTTGCTTGGCAGGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGCTATTAACCATTAAGCTTCAAAGTGGTTTTTGTCCACATTATCAAAAGTTTTGAAATACTGAGCCTTTTATTAACTAATGCCATGTCATCTTCCCCCTCCACTGTTCTGTCTAGGGCCACATATAAGACAGCTGATGCCCAAGCCCTAGAATTTGTGGGAGATAAGAGAGGGTGGGTGTGGCTGTTGACCCCTCGGAATGTAGGATAAGTGAGGAGCTTCTCCTGAGAACAATTTGGGGACAGGGGGAGCAAAGCTTGAGTCCTGCTGTCCACCACTCCCTTTTTCTTCTCCCTCAGATCTACCCCCCCATCAACGTGCTCCCTTCCCTGTCGCGGCTGATGAAGTCAGCCATTGGGGAAGGCATGACAAGAAAGGACCATGGAGATGTCTCCAACCAGCTGGTAAGGAGAAGAGGGTCCGGGGGCTGGTAGGTCCTCTAGTTTCCGAAGCTGAAGGCCTGAGCCCCATCTGAAGGACAAGCTTTTCTCCTGGCAAAATTCCTTTCCGAACGGGGTCCCAGTGTGGCCAGGTTGGGGGCTACTGGACTCCCGTGGTAAGCCCGCAGCGGCCACCGACGCCTTGCCCCTCCCCCAGTACGCCTGCTATGCCATCGGGAAGGACGTGCAGGCCATGAAGGCAGTAGTTGGGGAGGAGGCGCTCACCTCTGAGGACCTGCTCTACCTGGAATTCCTGCAGAAGTTTGAGAAGAACTTCATCAATCAGGGTAAGGCGCGTCGCTGGTGTGGAGCCAGTAACCTCTTCACCCTCCTTCCGCCCCACACACATTCCTAACACTCCCTCCCGCTCTGTCCCTAGGCCCCTACGAGAACCGCTCGGTGTTCGAGTCGCTGGACCTGGGCTGGAAGCTGCTGCGCATCTTCCCCAAGGAGATGCTGAAGCGCATTCCGCAGGCCGTGATCGACGAGTTCTATTCCCGCGAGGGGGCGCTGCAGGACCTCGCGCCTGACACTGCGCTCTAGCCCCGCGCGCCGTGGCACCCCAACACCGGCAGGGAACCTACCCTCGGCTCCCGGGTCTCCCCTCCCTCGCCACCCCAACCAGCGGCTTCTGCGCCGCCCTCCGCCCTCCGCTGGCTCCGAGGTGGTGGGGGCGCCGCACGCTCCATCCCTTTCCCTCGCTCGATTCCTTTTCCCGCGCTCCATGCCTCCCCCTCGACTCCCGGTGCTGCGGAAGAACTGAAGGTTGCGATGCCTTACTCTGACGGGAGCATCTGTATTTTTATGTTAAAAGCCCACAAAATAAAAATAAAAAGTAACTGAGATGAATTTACCTTCGTTGAAAACAAGATTGGCAAAAGAAAGATAAAAATGAAAGGAAAAGATAATTGTTGAAGCTGGGGGCTGGGGTTATGAGCACACGGAGTTCATTAAACTATTCTCCCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCAACGCGGATGCTGAGACTGTTGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACGGGAGGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCTGGTCTGTCGTGCGCTATGCTGATATGGTGTCCACACTAAGTTGGGCATCAATATGGTGACCTCCCGGAGACGGGGGCCATTAGGTTCCCTAAGGAGGGGTGAACAAGTCCAGGTCTGAAACCAAACAGGTCATAACTCCAGTGCTGATCAATAGCAGAACCGTTCCTGGGAATAGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACTCTGTCTCTTAAAAAAAAAAATAAAAATTAAATTTAAGCCCGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGGGTCACTTGAGGTCCGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCGAAACCCCCGTCTCTACTAATACAAAAAAAATTAGTTGGGTGTGATATCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGTTGAGAAAGGAGAATCACTTGAACGCGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAAACTCCATCTCATATTAATTAATTAATTAATTAATTTTTAAAAAGCTGCATTAATGTCTTAACAGTTGACAATAAAATTTTTCTTAGGGAGATAATTATCTTCCTTAAGAAATAGCTTGGGCCAGGAGCGGTGGCTCACATCTGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCGAGAGTTCGAGACCAGCCTGACCGATATGGAGAAACCGCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCACATCCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGTGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCTTGGGCAATAAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAGAAAGAAATAGCTTGATAGGCTGGGTGTGATAATTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGATTGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCTGTATCTACTAAAATAATTTTTAAAAATCACCTAGGTGGCACACACCTGTAGTCCAGCTACCCAGGAGGCTGAAGCGGGAGGATTACTTGAGCCTGGGAGGTCAGGCTGCAGTGAGCCGTGATGGCGCCA | CACCCCGCGCCTGGCGCTGACCACTGCTGAATTCCTTGCCTACCAGTGTGAGAAGCATGTGCTGGTCATACTGACGGACATGAGTTCCTATGCAGAGGCCTTGCGGGAGGTAAGCTGGCTAGCAAGGGGTGTCAGATTCCTCCCTACCCCTCCCTAAGCCTGACACCCCAGACGGTCACCCTGCAAATAGAGGGGAGCTGGTCCACCCAAGCCTGCCCCACTCCCATGAGTTCCAGGGCTTGGTCTCAGCCTGGCCATTCCTCCCCTGCCCCCCACTCCATTTCTCACAGGGTCACTGAACCTCCCACCCACCCTTCCTAGCTTCAGCCTCTCATCCCCTTTCTTACCCCAGTGCCCATGGATATTGCAGGTCTCTGCTGCTAGAGAGGAGGTGCCTGGGCGCCGAGGGTTTCCTGGATATATGTACACAGACCTGGCCACCATCTACGAGCGGGCGGGCCGCGTGGAGGGTCGGGGAGGATCCATCACACAGATCCCCATCCTCACCATGCCCAACGACGGTAGCCTCCTCACAGCCCACTACCCTCCAGAGCTCCCCTGTCCTCCCTTTTCCAACCAGATACTTAAAGGGCCCACGTTGCTTTGCACAGATGTGCAGCAGCGCTTTTCCTCCATCGAGATAGACACTGCCCTTTCCTCCACCATCCATGCCCCCCACACATCCCTATCACTCCCATGAGGGAAACAGACCCCAGGTGGCCCTGAGTGGTTGGAGACCTGGGCCCCCACCCACACTGAGGCCAGTGAGTTTTCTTGTAGATATCACCCACCCTATCCCAGACTTGACGGGCTTCATCACAGAGGGACAGATCTACGTGGACAGACAGCTTCACAACAGACAGGTACTGCCCTGTCCCTACCCACTTCCTGCTCTCAGCCCAGAGAAACACTGAGGAACAGATGTTTCACTGCCCCCAGGCATGAATTAGGAGGGGCCAGCCAAAGCGAACCCCAAACAGGAGACAGCCACAGGGAAGACTGCATGGTTCACAGACAGAAGACAGGCCTGAGCAGAATCTGGTTTACCTGGCTCTGGGATCTTGAGAAGATAATTTCATCTCTTGGATCCTAGGTTTCCTCATCCATAAAATGGGAATAATCAAATATATCACCCAGACGCATTGTGGAGGATAAAAATAAGTTGGCATATAGAAAGCATCTGGCAGATAGTCAATACTATTTGCCTTCCCTTTCCAGTTATTTGCTTCGGTGGGCAGAAAACAACGGCTAACTAACACACATCTGTCCTGTGTGTAGGTTAAAGGTGACCTCTATGACGTTTTTCTCTTTGCTTGGCAGGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGCTATTAACCATTAAGCTTCAAAGTGGTTTTTGTCCACATTATCAAAAGTTTTGAAATACTGAGCCTTTTATTAACTAATGCCATGTCATCTTCCCCCTCCACTGTTCTGTCTAGGGCCACATATAAGACAGCTGATGCCCAAGCCCTAGAATTTGTGGGAGATAAGAGAGGGTGGGTGTGGCTGTTGACCCCTCGGAATGTAGGATAAGTGAGGAGCTTCTCCTGAGAACAATTTGGGGACAGGGGGAGCAAAGCTTGAGTCCTGCTGTCCACCACTCCCTTTTTCTTCTCCCTCAGATCTACCCCCCCATCAACGTGCTCCCTTCCCTGTCGCGGCTGATGAAGTCAGCCATTGGGGAAGGCATGACAAGAAAGGACCATGGAGATGTCTCCAACCAGCTGGTAAGGAGAAGAGGGTCCGGGGGCTGGTAGGTCCTCTAGTTTCCGAAGCTGAAGGCCTGAGCCCCATCTGAAGGACAAGCTTTTCTCCTGGCAAAATTCCTTTCCGAACGGGGTCCCAGTGTGGCCAGGTTGGGGGCTACTGGACTCCCGTGGTAAGCCCGCAGCGGCCACCGACGCCTTGCCCCTCCCCCAGTACGCCTGCTATGCCATCGGGAAGGACGTGCAGGCCATGAAGGCAGTAGTTGGGGAGGAGGCGCTCACCTCTGAGGACCTGCTCTACCTGGAATTCCTGCAGAAGTTGAGAAGAACTTCATCAATCAGGGTAAGGCGCGTCGCTGGTGTGGAGCCAGTAACCTCTTCACCCTCCTTCCGCCCCACACACATTCCTAACACTCCCTCCCGCTCTGTCCCTAGGCCCCTACGAGAACCGCTCGGTGTTCGAGTCGCTGGACCTGGGCTGGAAGCTGCTGCGCATCTTCCCCAAGGAGATGCTGAAGCGCATTCCGCAGGCCGTGATCGACGAGTTCTATTCCCGCGAGGGGGCGCTGCAGGACCTCGCGCCTGACACTGCGCTCTAGCCCCGCGCGCCGTGGCACCCCAACACCGGCAGGGAACCTACCCTCGGCTCCCGGGTCTCCCCTCCCTCGCCACCCCAACCAGCGGCTTCTGCGCCGCCCTCCGCCCTCCGCTGGCTCCGAGGTGGTGGGGGCGCCGCACGCTCCATCCCTTTCCCTCGCTCGATTCCTTTTCCCGCGCTCCATGCCTCCCCCTCGACTCCCGGTGCTGCGGAAGAACTGAAGGTTGCGATGCCTTACTCTGACGGGAGCATCTGTATTTTTATGTTAAAAGCCCACAAAATAAAAATAAAAAGTAACTGAGATGAATTTACCTTCGTTGAAAACAAGATTGGCAAAAGAAAGATAAAAATGAAAGGAAAAGATAATTGTTGAAGCTGGGGGCTGGGGTTATGAGCACACGGAGTTCATTAAACTATTCTCCCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCAACGCGGATGCTGAGACTGTTGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACGGGAGGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCTGGTCTGTCGTGCGCTATGCTGATATGGTGTCCACACTAAGTTGGGCATCAATATGGTGACCTCCCGGAGACGGGGGCCATTAGGTTCCCTAAGGAGGGGTGAACAAGTCCAGGTCTGAAACCAAACAGGTCATAACTCCAGTGCTGATCAATAGCAGAACCGTTCCTGGGAATAGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACTCTGTCTCTTAAAAAAAAAAATAAAAATTAAATTTAAGCCCGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGGGTCACTTGAGGTCCGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCGAAACCCCCGTCTCTACTAATACAAAAAAAATTAGTTGGGTGTGATATCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGTTGAGAAAGGAGAATCACTTGAACGCGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAAACTCCATCTCATATTAATTAATTAATTAATTAATTTTTAAAAAGCTGCATTAATGTCTTAACAGTTGACAATAAAATTTTTCTTAGGGAGATAATTATCTTCCTTAAGAAATAGCTTGGGCCAGGAGCGGTGGCTCACATCTGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCGAGAGTTCGAGACCAGCCTGACCGATATGGAGAAACCGCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCACATCCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGTGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCTTGGGCAATAAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAGAAAGAAATAGCTTGATAGGCTGGGTGTGATAATTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGATTGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCTGTATCTACTAAAATAATTTTTAAAAATCACCTAGGTGGCACACACCTGTAGTCCAGCTACCCAGGAGGCTGAAGCGGGAGGATTACTTGAGCCTGGGAGGTCAGGCTGCAGTGAGCCGTGATGGCGCCAN | pathogenic | 38,548 |
Variant in gene ATP6V1B1 (ATPase H+ transporting V1 subunit B1), located at chromosome 2 position 70964977: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Renal_tubular_acidosis_with_progressive_nerve_deafness'] | TCCTCCCTACCCCTCCCTAAGCCTGACACCCCAGACGGTCACCCTGCAAATAGAGGGGAGCTGGTCCACCCAAGCCTGCCCCACTCCCATGAGTTCCAGGGCTTGGTCTCAGCCTGGCCATTCCTCCCCTGCCCCCCACTCCATTTCTCACAGGGTCACTGAACCTCCCACCCACCCTTCCTAGCTTCAGCCTCTCATCCCCTTTCTTACCCCAGTGCCCATGGATATTGCAGGTCTCTGCTGCTAGAGAGGAGGTGCCTGGGCGCCGAGGGTTTCCTGGATATATGTACACAGACCTGGCCACCATCTACGAGCGGGCGGGCCGCGTGGAGGGTCGGGGAGGATCCATCACACAGATCCCCATCCTCACCATGCCCAACGACGGTAGCCTCCTCACAGCCCACTACCCTCCAGAGCTCCCCTGTCCTCCCTTTTCCAACCAGATACTTAAAGGGCCCACGTTGCTTTGCACAGATGTGCAGCAGCGCTTTTCCTCCATCGAGATAGACACTGCCCTTTCCTCCACCATCCATGCCCCCCACACATCCCTATCACTCCCATGAGGGAAACAGACCCCAGGTGGCCCTGAGTGGTTGGAGACCTGGGCCCCCACCCACACTGAGGCCAGTGAGTTTTCTTGTAGATATCACCCACCCTATCCCAGACTTGACGGGCTTCATCACAGAGGGACAGATCTACGTGGACAGACAGCTTCACAACAGACAGGTACTGCCCTGTCCCTACCCACTTCCTGCTCTCAGCCCAGAGAAACACTGAGGAACAGATGTTTCACTGCCCCCAGGCATGAATTAGGAGGGGCCAGCCAAAGCGAACCCCAAACAGGAGACAGCCACAGGGAAGACTGCATGGTTCACAGACAGAAGACAGGCCTGAGCAGAATCTGGTTTACCTGGCTCTGGGATCTTGAGAAGATAATTTCATCTCTTGGATCCTAGGTTTCCTCATCCATAAAATGGGAATAATCAAATATATCACCCAGACGCATTGTGGAGGATAAAAATAAGTTGGCATATAGAAAGCATCTGGCAGATAGTCAATACTATTTGCCTTCCCTTTCCAGTTATTTGCTTCGGTGGGCAGAAAACAACGGCTAACTAACACACATCTGTCCTGTGTGTAGGTTAAAGGTGACCTCTATGACGTTTTTCTCTTTGCTTGGCAGGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGCTATTAACCATTAAGCTTCAAAGTGGTTTTTGTCCACATTATCAAAAGTTTTGAAATACTGAGCCTTTTATTAACTAATGCCATGTCATCTTCCCCCTCCACTGTTCTGTCTAGGGCCACATATAAGACAGCTGATGCCCAAGCCCTAGAATTTGTGGGAGATAAGAGAGGGTGGGTGTGGCTGTTGACCCCTCGGAATGTAGGATAAGTGAGGAGCTTCTCCTGAGAACAATTTGGGGACAGGGGGAGCAAAGCTTGAGTCCTGCTGTCCACCACTCCCTTTTTCTTCTCCCTCAGATCTACCCCCCCATCAACGTGCTCCCTTCCCTGTCGCGGCTGATGAAGTCAGCCATTGGGGAAGGCATGACAAGAAAGGACCATGGAGATGTCTCCAACCAGCTGGTAAGGAGAAGAGGGTCCGGGGGCTGGTAGGTCCTCTAGTTTCCGAAGCTGAAGGCCTGAGCCCCATCTGAAGGACAAGCTTTTCTCCTGGCAAAATTCCTTTCCGAACGGGGTCCCAGTGTGGCCAGGTTGGGGGCTACTGGACTCCCGTGGTAAGCCCGCAGCGGCCACCGACGCCTTGCCCCTCCCCCAGTACGCCTGCTATGCCATCGGGAAGGACGTGCAGGCCATGAAGGCAGTAGTTGGGGAGGAGGCGCTCACCTCTGAGGACCTGCTCTACCTGGAATTCCTGCAGAAGTTTGAGAAGAACTTCATCAATCAGGGTAAGGCGCGTCGCTGGTGTGGAGCCAGTAACCTCTTCACCCTCCTTCCGCCCCACACACATTCCTAACACTCCCTCCCGCTCTGTCCCTAGGCCCCTACGAGAACCGCTCGGTGTTCGAGTCGCTGGACCTGGGCTGGAAGCTGCTGCGCATCTTCCCCAAGGAGATGCTGAAGCGCATTCCGCAGGCCGTGATCGACGAGTTCTATTCCCGCGAGGGGGCGCTGCAGGACCTCGCGCCTGACACTGCGCTCTAGCCCCGCGCGCCGTGGCACCCCAACACCGGCAGGGAACCTACCCTCGGCTCCCGGGTCTCCCCTCCCTCGCCACCCCAACCAGCGGCTTCTGCGCCGCCCTCCGCCCTCCGCTGGCTCCGAGGTGGTGGGGGCGCCGCACGCTCCATCCCTTTCCCTCGCTCGATTCCTTTTCCCGCGCTCCATGCCTCCCCCTCGACTCCCGGTGCTGCGGAAGAACTGAAGGTTGCGATGCCTTACTCTGACGGGAGCATCTGTATTTTTATGTTAAAAGCCCACAAAATAAAAATAAAAAGTAACTGAGATGAATTTACCTTCGTTGAAAACAAGATTGGCAAAAGAAAGATAAAAATGAAAGGAAAAGATAATTGTTGAAGCTGGGGGCTGGGGTTATGAGCACACGGAGTTCATTAAACTATTCTCCCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCAACGCGGATGCTGAGACTGTTGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACGGGAGGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCTGGTCTGTCGTGCGCTATGCTGATATGGTGTCCACACTAAGTTGGGCATCAATATGGTGACCTCCCGGAGACGGGGGCCATTAGGTTCCCTAAGGAGGGGTGAACAAGTCCAGGTCTGAAACCAAACAGGTCATAACTCCAGTGCTGATCAATAGCAGAACCGTTCCTGGGAATAGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACTCTGTCTCTTAAAAAAAAAAATAAAAATTAAATTTAAGCCCGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGGGTCACTTGAGGTCCGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCGAAACCCCCGTCTCTACTAATACAAAAAAAATTAGTTGGGTGTGATATCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGTTGAGAAAGGAGAATCACTTGAACGCGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAAACTCCATCTCATATTAATTAATTAATTAATTAATTTTTAAAAAGCTGCATTAATGTCTTAACAGTTGACAATAAAATTTTTCTTAGGGAGATAATTATCTTCCTTAAGAAATAGCTTGGGCCAGGAGCGGTGGCTCACATCTGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCGAGAGTTCGAGACCAGCCTGACCGATATGGAGAAACCGCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCACATCCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGTGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCTTGGGCAATAAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAGAAAGAAATAGCTTGATAGGCTGGGTGTGATAATTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGATTGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCTGTATCTACTAAAATAATTTTTAAAAATCACCTAGGTGGCACACACCTGTAGTCCAGCTACCCAGGAGGCTGAAGCGGGAGGATTACTTGAGCCTGGGAGGTCAGGCTGCAGTGAGCCGTGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCTGCAGAGTGAGACAGGGTCGCCCCCTGTCTCAGTAACAAACAAATAAACACACAAATATCTTGATAAATTTCATGTGGAACATGAGCTCAGGAGCCTTGGAAGGGACAACCAAGGCCAC | TCCTCCCTACCCCTCCCTAAGCCTGACACCCCAGACGGTCACCCTGCAAATAGAGGGGAGCTGGTCCACCCAAGCCTGCCCCACTCCCATGAGTTCCAGGGCTTGGTCTCAGCCTGGCCATTCCTCCCCTGCCCCCCACTCCATTTCTCACAGGGTCACTGAACCTCCCACCCACCCTTCCTAGCTTCAGCCTCTCATCCCCTTTCTTACCCCAGTGCCCATGGATATTGCAGGTCTCTGCTGCTAGAGAGGAGGTGCCTGGGCGCCGAGGGTTTCCTGGATATATGTACACAGACCTGGCCACCATCTACGAGCGGGCGGGCCGCGTGGAGGGTCGGGGAGGATCCATCACACAGATCCCCATCCTCACCATGCCCAACGACGGTAGCCTCCTCACAGCCCACTACCCTCCAGAGCTCCCCTGTCCTCCCTTTTCCAACCAGATACTTAAAGGGCCCACGTTGCTTTGCACAGATGTGCAGCAGCGCTTTTCCTCCATCGAGATAGACACTGCCCTTTCCTCCACCATCCATGCCCCCCACACATCCCTATCACTCCCATGAGGGAAACAGACCCCAGGTGGCCCTGAGTGGTTGGAGACCTGGGCCCCCACCCACACTGAGGCCAGTGAGTTTTCTTGTAGATATCACCCACCCTATCCCAGACTTGACGGGCTTCATCACAGAGGGACAGATCTACGTGGACAGACAGCTTCACAACAGACAGGTACTGCCCTGTCCCTACCCACTTCCTGCTCTCAGCCCAGAGAAACACTGAGGAACAGATGTTTCACTGCCCCCAGGCATGAATTAGGAGGGGCCAGCCAAAGCGAACCCCAAACAGGAGACAGCCACAGGGAAGACTGCATGGTTCACAGACAGAAGACAGGCCTGAGCAGAATCTGGTTTACCTGGCTCTGGGATCTTGAGAAGATAATTTCATCTCTTGGATCCTAGGTTTCCTCATCCATAAAATGGGAATAATCAAATATATCACCCAGACGCATTGTGGAGGATAAAAATAAGTTGGCATATAGAAAGCATCTGGCAGATAGTCAATACTATTTGCCTTCCCTTTCCAGTTATTTGCTTCGGTGGGCAGAAAACAACGGCTAACTAACACACATCTGTCCTGTGTGTAGGTTAAAGGTGACCTCTATGACGTTTTTCTCTTTGCTTGGCAGGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGCTATTAACCATTAAGCTTCAAAGTGGTTTTTGTCCACATTATCAAAAGTTTTGAAATACTGAGCCTTTTATTAACTAATGCCATGTCATCTTCCCCCTCCACTGTTCTGTCTAGGGCCACATATAAGACAGCTGATGCCCAAGCCCTAGAATTTGTGGGAGATAAGAGAGGGTGGGTGTGGCTGTTGACCCCTCGGAATGTAGGATAAGTGAGGAGCTTCTCCTGAGAACAATTTGGGGACAGGGGGAGCAAAGCTTGAGTCCTGCTGTCCACCACTCCCTTTTTCTTCTCCCTCAGATCTACCCCCCCATCAACGTGCTCCCTTCCCTGTCGCGGCTGATGAAGTCAGCCATTGGGGAAGGCATGACAAGAAAGGACCATGGAGATGTCTCCAACCAGCTGGTAAGGAGAAGAGGGTCCGGGGGCTGGTAGGTCCTCTAGTTTCCGAAGCTGAAGGCCTGAGCCCCATCTGAAGGACAAGCTTTTCTCCTGGCAAAATTCCTTTCCGAACGGGGTCCCAGTGTGGCCAGGTTGGGGGCTACTGGACTCCCGTGGTAAGCCCGCAGCGGCCACCGACGCCTTGCCCCTCCCCCAGTACGCCTGCTATGCCATCGGGAAGGACGTGCAGGCCATGAAGGCAGTAGTTGGGGAGGAGGCGCTCACCTCTGAGGACCTGCTCTACCTGGAATTCCTGCAGAAGTTTGAGAAGAACTTCATCAATCAGGGTAAGGCGCGTCGCTGGTGTGGAGCCAGTAACCTCTTCACCCTCCTTCCGCCCCACACACATTCCTAACACTCCCTCCCGCTCTGTCCCTAGGCCCCTACGAGAACCGCTCGGTGTGTTCGAGTCGCTGGACCTGGGCTGGAAGCTGCTGCGCATCTTCCCCAAGGAGATGCTGAAGCGCATTCCGCAGGCCGTGATCGACGAGTTCTATTCCCGCGAGGGGGCGCTGCAGGACCTCGCGCCTGACACTGCGCTCTAGCCCCGCGCGCCGTGGCACCCCAACACCGGCAGGGAACCTACCCTCGGCTCCCGGGTCTCCCCTCCCTCGCCACCCCAACCAGCGGCTTCTGCGCCGCCCTCCGCCCTCCGCTGGCTCCGAGGTGGTGGGGGCGCCGCACGCTCCATCCCTTTCCCTCGCTCGATTCCTTTTCCCGCGCTCCATGCCTCCCCCTCGACTCCCGGTGCTGCGGAAGAACTGAAGGTTGCGATGCCTTACTCTGACGGGAGCATCTGTATTTTTATGTTAAAAGCCCACAAAATAAAAATAAAAAGTAACTGAGATGAATTTACCTTCGTTGAAAACAAGATTGGCAAAAGAAAGATAAAAATGAAAGGAAAAGATAATTGTTGAAGCTGGGGGCTGGGGTTATGAGCACACGGAGTTCATTAAACTATTCTCCCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCAACGCGGATGCTGAGACTGTTGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACGGGAGGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCTGGTCTGTCGTGCGCTATGCTGATATGGTGTCCACACTAAGTTGGGCATCAATATGGTGACCTCCCGGAGACGGGGGCCATTAGGTTCCCTAAGGAGGGGTGAACAAGTCCAGGTCTGAAACCAAACAGGTCATAACTCCAGTGCTGATCAATAGCAGAACCGTTCCTGGGAATAGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACTCTGTCTCTTAAAAAAAAAAATAAAAATTAAATTTAAGCCCGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGGGTCACTTGAGGTCCGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCGAAACCCCCGTCTCTACTAATACAAAAAAAATTAGTTGGGTGTGATATCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGTTGAGAAAGGAGAATCACTTGAACGCGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAAACTCCATCTCATATTAATTAATTAATTAATTAATTTTTAAAAAGCTGCATTAATGTCTTAACAGTTGACAATAAAATTTTTCTTAGGGAGATAATTATCTTCCTTAAGAAATAGCTTGGGCCAGGAGCGGTGGCTCACATCTGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCGAGAGTTCGAGACCAGCCTGACCGATATGGAGAAACCGCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCACATCCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGTGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCTTGGGCAATAAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAGAAAGAAATAGCTTGATAGGCTGGGTGTGATAATTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGATTGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCTGTATCTACTAAAATAATTTTTAAAAATCACCTAGGTGGCACACACCTGTAGTCCAGCTACCCAGGAGGCTGAAGCGGGAGGATTACTTGAGCCTGGGAGGTCAGGCTGCAGTGAGCCGTGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCTGCAGAGTGAGACAGGGTCGCCCCCTGTCTCAGTAACAAACAAATAAACACACAAATATCTTGATAAATTTCATGTGGAACATGAGCTCAGGAGCCTTGGAAGGGACAACCAAGGCC | pathogenic | 38,551 |
A genetic variant on chromosome 2, position 71109848, affects the gene MCEE (methylmalonyl-CoA epimerase). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | benign | TCTTATGAAAGCAAAATTTTATTGATTCATAGATTAAAGCAATAAATACCTTTTATAAAAAATGATTGCTGTATTTCCAAGTTCATGCAGCTCAGGATGTATTTTACTTCTCTTGAGACTTCCTCTTTGACAACTTACAAGTTTGGGGAGGTTTTTCTGTTGTTATTGATTTCTAGTTTGATTCATTTATGGTCACATATTTTATATGTTTCACTTACTTTAAATGTGTTAGAGTTTGTTTCATAACCCAAGATATGGTCTATCTTGGTGAATGTCCCATAAATGCCCAAAAAATGTGTATTACGTATTGGCTGATAGTACTGTTCAGTTCTCCCACGCACTTGCTTTTTGTCTAGTGGGTTTATCCATTACTAAACAAGGGGTGTTGAAGTCCCCAACTGTAAACTGTAAACTTGTCCATTTTTTCCTTTTAGTTCTATCAATTCTTAGATCATATACTTTGCAGCTGTGTTATTTGGTTAATGCACACCTGTTGTCTTTTTGTGATCTGACCTCTTCATCATTATGTAATGTATTTCTTTGTCCCTGGCAATTTTCTTTTGTCCTAAAGTCTACCTTGTCTGATAGTAAGTCATCCACTCCAGCTTTCTCTGAATTACTGTTTGCAAGGTGTATCTTTTCTATCCTTTTACTCTTAGTTTATTGATATTGAGATTTACTGATAAATCATTGTTAATTTACTGATATTTTGAGTTTCTTGTAGTTAGCATTTGGTTGGGTCAGGTTTTTAAATTCACTCTCACAATCTTGGTGTGTTTAGACCATTTACATTGAATGTAATTACTGATATGTGAGGTTATAGGTCAGTCATTTTATTGTTTTGCTTTTTTCCTGTTTCCTCTTACCTGTCTTCAAGTGGGTTATTTGGGCATTCTTTAGTAGTCCATTTTGATTTATCTACATTTTTGAGTGTATCTCTTCATATAGTTTTTCAGTGGTTACAGACTGCAATACACACATGAAGTTTACTGCAGTCTACTACTATCAACATCTACCACTTGAAGTGGAATGTGGATATTTAACCACCATTTAAGTCCCTTTTACTGCCCCCACTCTGTGATGTAATTGTCTAAAATACTTCCTCTACATACACTGAGAACCACATCAATGTTGTAATTTTTACTTTAACTTTTAAATGAAAAGTATAATTGGATATTATACTTGTCTTCCATAACAAGTTCAATGTCTACATATCTACTCATTTACTCAACATCCACTCATCCATGAACTTGTTAGCCACTTTTCCATCCACTATGCATTCAATGCATCCATCTGTAATCCTTGAAATTCATCTGAAACTTGTTTCTAACATATTTGAGTCTGACTATCCTCTGAGATCTATTCTCTCTTTCCTTTCCTTTTTAATTCATTCAGATGTTGTTTTGTAAGTGTTTACATTTATTTCAAGCAGTACTCTCCCCAAATGAACCATAAGCATCTTGGCAGTGGATTTCTATTCATTTTGTATATTCCCCTAGGACCTGTTGTGGTGTTCTAGCATCTACGTGATACCTAACTCTACAAATTACTACTGATTTAAAAAAATAATTCAGACATCTACATGCCTACTAGATGACGCACCAGGTTTTCCACAAAACTTCCTATACATCTAGCCCTAGCACCCAAAACACCTGGACCCTGAGGAAACTGTGACCACGAGTTGTTTTTGAAGAGCAAAACTTCTGAGATTAAAATTCCCTAATCTTACACAGCTTGCTCTAAAAAAGTATTCCAAAACATTCTTAGAAACTTTTGCCCCAAATATTAGCCACAAAATTGTCATACTTTCATAACTCCTTTGTGTATCCATCCATCACACACATACCCTTGTACACAGCTAACACATTACATTCAATTACCCCATTGTAGAAGAGGAATAATTTATTTCTATATGATTTTAATAATGTTCCCTAAGTAATTAGTAATCAAGATTTTCTTCAAATTCAAATTAACAAATATGTTTGTTAATCTAAATAATATACATATTTATGTATTTATATATGTATATATTTTAATCTTTCTGTAATTCAGTCTTTAACTGTGAACTTTTACATGATGGAAGCAGTGAAGGACTCAATGTCATAGTACATTTTGATAGTATTTGATAGGCTTTTTCAGGTCAATTAATTTAGTTGCTTGCAAATATAAATCAAGCTTGCTCCAGTTCCACAAGGACTCCACCACAGTCTTTAGGATGGAGAAAAATCACTGGTTTTCCATGTGCTCCTATTTTGACCTCTTCACTTAGACTGCGGATCTTCTTTTTTTTCAAATCCATCACAGCTGCATTAATATTATCCACCTTAAGAAAGGGAAATAAATTGAACACATTTGAGATCATAAAAATACCAACTTATAGTATCATAAGACTTAGAAAAAACTTTGAGAGCTCATGCAGTCTATCTCCTCTGCCTGTGGGCAGGACCATTCTTAAATCATCATAAAAAATAAGCTTAAAATTTTCAGAGAAGTAAGAGAAGTTACTAAATTTTTCTAGGTAAGCAACCACAATGCTCAGAATTTTCACCATTAGTAAATGTTTCTTCTTATAATCTAAATCATGTATGATATACTTTATAATAGTTTATTCTGGCAGTACTATTAGTGAGATTGAAGACATTGCTTTTTCCTGAGAACCCTGGGTCCTCATCTATAACAGGCAAATGAGGTCTACCACATAAATTGACTACAGATTAAAATGAGGTAACAGATAAAAAGCTTTCAGTACAGTTTATGGCATAATAGGTACTTAGCAAATATGAGTGTTTCCCTGATCCCCAAAACTTGCCCTGCCAAAACACCTGGTTATTACCTTTGACATTATCAAGACACACATGAAAATCACTATTAAATTGCCATCAAAATGTTATTCCCCACCCAAAAAAATTTCAAACTTTAATGTTTTTGCAGCCTCTTCTAAGTTATTTCTATTTTCTTCATACTTATGGACACTCTAGGAGGAGCAGATGTGTCTCTCTATACTTGACGGAGAAATGATCTGCCTCTATCTTGGAAAGTCACCCACTTAGACTGGGAACCTAAGAAATGGATGAAAAGGTATGATATGAATGGCCACATTCCTAGGCAGTCATAAATCACTAGTTTAATTAAAATCACTAGTTTAATTAAAAAAAACACACAAAAGCACAGAGACTAGTTTAACACCCATGTACCTACCATTCAGATCTAATAAATATTAGTATTTATACAATTTTATTTCCAAAGAGCCAAGGATTATATGCTGAATTCTAAAACCAGTCAAACAGCTAATGAGGATACTAAATGTTACATAAATAAGCTATGATTTCTTCATATGGCACATATTCTACTTGTATTCCTGATATTTCTTTTTTAAACCTCATAGATATGTCAAAGTCACACGTGCCTAGATTCTGAACACAGCTCATTTCATGACATCTTGCACTGTAGCTGGTTAATTCTCATCTTTTTCAGAATAGAACATGCACTAGAAGCTCGTGGCAGGAACGGCTCGACCCACTTAGTGAGGAAAATTGGTCCTCACTGATGTCAGACATTGTCAATTTTATCTTATTTTTAAATTCATATCAATATTATTAAGCTTTTCTTCTGCTGCGTTAGGTGGGATTGGAGCAGCTTTTAGTCTAGGACTAATTTTCCTCACTACCAAGCCAAAGCCCTTCTGAGTACTCTTCCCAATGTTACGGAAATTACTATGACTAGTAAGAAAAAACTATCCCCACCTCTGTGTGTGGATTATTCCCTCTAATCCTTTCAAGGGGTTCTATTCTAGCTTCCTAACATGCGTGCAATACTCGAAGCTCCGATGAAGACATGAAAGGTACTACAGATCTTTAGAGTTCACTCTCTGTGCAGCTCTCCTTTCCAGGAGAGAGCTGTGAACTCTAGCACCATGGCCTCCTCAGACTTCCAACTCCTATCTCCGCAACTCAGGGAGACCACTAAGTTCCACGTGGATTCCCCCTTCCTGCACTGCAGTCTGGAAACTCTCTACAGCCAGTAAACTGGGTAATTGTAGGGCTCATCTTGTTTGTTTACCCTCTCTCAGAAATCAATTCCTGTGCTGCCTGATGTC | TCTTATGAAAGCAAAATTTTATTGATTCATAGATTAAAGCAATAAATACCTTTTATAAAAAATGATTGCTGTATTTCCAAGTTCATGCAGCTCAGGATGTATTTTACTTCTCTTGAGACTTCCTCTTTGACAACTTACAAGTTTGGGGAGGTTTTTCTGTTGTTATTGATTTCTAGTTTGATTCATTTATGGTCACATATTTTATATGTTTCACTTACTTTAAATGTGTTAGAGTTTGTTTCATAACCCAAGATATGGTCTATCTTGGTGAATGTCCCATAAATGCCCAAAAAATGTGTATTACGTATTGGCTGATAGTACTGTTCAGTTCTCCCACGCACTTGCTTTTTGTCTAGTGGGTTTATCCATTACTAAACAAGGGGTGTTGAAGTCCCCAACTGTAAACTGTAAACTTGTCCATTTTTTCCTTTTAGTTCTATCAATTCTTAGATCATATACTTTGCAGCTGTGTTATTTGGTTAATGCACACCTGTTGTCTTTTTGTGATCTGACCTCTTCATCATTATGTAATGTATTTCTTTGTCCCTGGCAATTTTCTTTTGTCCTAAAGTCTACCTTGTCTGATAGTAAGTCATCCACTCCAGCTTTCTCTGAATTACTGTTTGCAAGGTGTATCTTTTCTATCCTTTTACTCTTAGTTTATTGATATTGAGATTTACTGATAAATCATTGTTAATTTACTGATATTTTGAGTTTCTTGTAGTTAGCATTTGGTTGGGTCAGGTTTTTAAATTCACTCTCACAATCTTGGTGTGTTTAGACCATTTACATTGAATGTAATTACTGATATGTGAGGTTATAGGTCAGTCATTTTATTGTTTTGCTTTTTTCCTGTTTCCTCTTACCTGTCTTCAAGTGGGTTATTTGGGCATTCTTTAGTAGTCCATTTTGATTTATCTACATTTTTGAGTGTATCTCTTCATATAGTTTTTCAGTGGTTACAGACTGCAATACACACATGAAGTTTACTGCAGTCTACTACTATCAACATCTACCACTTGAAGTGGAATGTGGATATTTAACCACCATTTAAGTCCCTTTTACTGCCCCCACTCTGTGATGTAATTGTCTAAAATACTTCCTCTACATACACTGAGAACCACATCAATGTTGTAATTTTTACTTTAACTTTTAAATGAAAAGTATAATTGGATATTATACTTGTCTTCCATAACAAGTTCAATGTCTACATATCTACTCATTTACTCAACATCCACTCATCCATGAACTTGTTAGCCACTTTTCCATCCACTATGCATTCAATGCATCCATCTGTAATCCTTGAAATTCATCTGAAACTTGTTTCTAACATATTTGAGTCTGACTATCCTCTGAGATCTATTCTCTCTTTCCTTTCCTTTTTAATTCATTCAGATGTTGTTTTGTAAGTGTTTACATTTATTTCAAGCAGTACTCTCCCCAAATGAACCATAAGCATCTTGGCAGTGGATTTCTATTCATTTTGTATATTCCCCTAGGACCTGTTGTGGTGTTCTAGCATCTACGTGATACCTAACTCTACAAATTACTACTGATTTAAAAAAATAATTCAGACATCTACATGCCTACTAGATGACGCACCAGGTTTTCCACAAAACTTCCTATACATCTAGCCCTAGCACCCAAAACACCTGGACCCTGAGGAAACTGTGACCACGAGTTGTTTTTGAAGAGCAAAACTTCTGAGATTAAAATTCCCTAATCTTACACAGCTTGCTCTAAAAAAGTATTCCAAAACATTCTTAGAAACTTTTGCCCCAAATATTAGCCACAAAATTGTCATACTTTCATAACTCCTTTGTGTATCCATCCATCACACACATACCCTTGTACACAGCTAACACATTACATTCAATTACCCCATTGTAGAAGAGGAATAATTTATTTCTATATGATTTTAATAATGTTCCCTAAGTAATTAGTAATCAAGATTTTCTTCAAATTCAAATTAACAAATATGTTTGTTAATCTAAATAATATACATATTTATGTATTTATATATGTATATATTTTAATCTTTCTGTAATTGTCTTTAACTGTGAACTTTTACATGATGGAAGCAGTGAAGGACTCAATGTCATAGTACATTTTGATAGTATTTGATAGGCTTTTTCAGGTCAATTAATTTAGTTGCTTGCAAATATAAATCAAGCTTGCTCCAGTTCCACAAGGACTCCACCACAGTCTTTAGGATGGAGAAAAATCACTGGTTTTCCATGTGCTCCTATTTTGACCTCTTCACTTAGACTGCGGATCTTCTTTTTTTTCAAATCCATCACAGCTGCATTAATATTATCCACCTTAAGAAAGGGAAATAAATTGAACACATTTGAGATCATAAAAATACCAACTTATAGTATCATAAGACTTAGAAAAAACTTTGAGAGCTCATGCAGTCTATCTCCTCTGCCTGTGGGCAGGACCATTCTTAAATCATCATAAAAAATAAGCTTAAAATTTTCAGAGAAGTAAGAGAAGTTACTAAATTTTTCTAGGTAAGCAACCACAATGCTCAGAATTTTCACCATTAGTAAATGTTTCTTCTTATAATCTAAATCATGTATGATATACTTTATAATAGTTTATTCTGGCAGTACTATTAGTGAGATTGAAGACATTGCTTTTTCCTGAGAACCCTGGGTCCTCATCTATAACAGGCAAATGAGGTCTACCACATAAATTGACTACAGATTAAAATGAGGTAACAGATAAAAAGCTTTCAGTACAGTTTATGGCATAATAGGTACTTAGCAAATATGAGTGTTTCCCTGATCCCCAAAACTTGCCCTGCCAAAACACCTGGTTATTACCTTTGACATTATCAAGACACACATGAAAATCACTATTAAATTGCCATCAAAATGTTATTCCCCACCCAAAAAAATTTCAAACTTTAATGTTTTTGCAGCCTCTTCTAAGTTATTTCTATTTTCTTCATACTTATGGACACTCTAGGAGGAGCAGATGTGTCTCTCTATACTTGACGGAGAAATGATCTGCCTCTATCTTGGAAAGTCACCCACTTAGACTGGGAACCTAAGAAATGGATGAAAAGGTATGATATGAATGGCCACATTCCTAGGCAGTCATAAATCACTAGTTTAATTAAAATCACTAGTTTAATTAAAAAAAACACACAAAAGCACAGAGACTAGTTTAACACCCATGTACCTACCATTCAGATCTAATAAATATTAGTATTTATACAATTTTATTTCCAAAGAGCCAAGGATTATATGCTGAATTCTAAAACCAGTCAAACAGCTAATGAGGATACTAAATGTTACATAAATAAGCTATGATTTCTTCATATGGCACATATTCTACTTGTATTCCTGATATTTCTTTTTTAAACCTCATAGATATGTCAAAGTCACACGTGCCTAGATTCTGAACACAGCTCATTTCATGACATCTTGCACTGTAGCTGGTTAATTCTCATCTTTTTCAGAATAGAACATGCACTAGAAGCTCGTGGCAGGAACGGCTCGACCCACTTAGTGAGGAAAATTGGTCCTCACTGATGTCAGACATTGTCAATTTTATCTTATTTTTAAATTCATATCAATATTATTAAGCTTTTCTTCTGCTGCGTTAGGTGGGATTGGAGCAGCTTTTAGTCTAGGACTAATTTTCCTCACTACCAAGCCAAAGCCCTTCTGAGTACTCTTCCCAATGTTACGGAAATTACTATGACTAGTAAGAAAAAACTATCCCCACCTCTGTGTGTGGATTATTCCCTCTAATCCTTTCAAGGGGTTCTATTCTAGCTTCCTAACATGCGTGCAATACTCGAAGCTCCGATGAAGACATGAAAGGTACTACAGATCTTTAGAGTTCACTCTCTGTGCAGCTCTCCTTTCCAGGAGAGAGCTGTGAACTCTAGCACCATGGCCTCCTCAGACTTCCAACTCCTATCTCCGCAACTCAGGGAGACCACTAAGTTCCACGTGGATTCCCCCTTCCTGCACTGCAGTCTGGAAACTCTCTACAGCCAGTAAACTGGGTAATTGTAGGGCTCATCTTGTTTGTTTACCCTCTCTCAGAAATCAATTCCTGTGCTGCCTGATGTCNN | benign | 38,558 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 71480899 in gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'DYSF-related_disorder', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | CTCTTCTTCAAATCCTCCCTCACCCCTTGCCTGCCTCCTTGATCCCTCTCTGCTTCCCTCCTCCTCTTCTCCAGGCTCTGAACCTGGCAGGGCGGGGCCGACCCCACAGGAGGCTGCACCTCTCCAGGCTGGATGGACTCTGATGTGCTTGGCTCTAAAGCCTACTGGGGCTCCTGGGAGATGTGGCCAGAGGCTCGAGGGACTTTCGTGGTCCAGGCAGGACTCTCTGAAAGCTGAGCCATCCAGGTGGAGACCAAAGGCTTTCCACTGAGTCTTGCACAGGTTGGGTGGAATGAGGTGATCTTTAAGAGCCGACCCAAATAAAAGTTCTGTGTCAGGCTGAACCCTTTGAATTGTCTGTTGAGCGCCCCATCGTTTCTTTTCCTGATGCTTACTGGAAGTGCCCAGGGCACTGCAGAACAAAGCTTCATTAAATGCCTTCTCTTCTTCTTTGGGACCTTCAACACTCTTTTTCTGTGGATCAGTGTCTTCATGGAAGACGTGTCTCCAGACCTACTGGGCTTAGTGGGGGAACCCCTCACCCTGACCTGTCGGTCCACATGGTGGGCCGCCAAGCAGAGAGGGCCAAAGCTCTGTCCAAACTCCTTGTTTTGTGGATCATCCAGAGAGAGAAATGCACTTGCCAGCCCAGTAAAGGACCAGGGGCTGCAGCACCTGCCTGTTTCTCCCAGCCTACGGCTCTTCCATGGAAATGACCTTCCTGCCCACTGCTGTAGAACCTACCCTAGGAGGAGGGTCTCCTTGTGCGTCTCCTTTGCCACCTTTCTTTCAAGCCTCACCTGCCCACCTCACTGGGGACAGGCACTTGCCCCTTCATGCCCACTGCTCCAGAGGAAGGGCTTCTGCCGTGCATCGTCTGGGGCACAGTGGGTCAGCTCTCAGCCATCAAAGTGTTAGTTCTTCTTGTCCACCTCAGAGCCATTCTGCATTCCCTCAGCCAGCCCTCCCAGCCACATAGAGCTTCCTTGGGACAGCTTGCCTCAGATGGACTCCTTCAAGGCCTTGGAGGGTGAAGTGGATTTTGTTTAAATGGAAATAAAATTAACATATCATAAAATTCACCATTTGAACAATTTCCACATATATAATTTAATTGGTTTTAGGTTGCAATATTGTGCAACCATCATCATGATCTAATTCCAGAACATTTTTGTCACCTCAAGAAGAAACCCTATACCCATTAATCAATCACGTCCCCATTTCTATTTTCCCTTTCCCTTCTCTTAGCCCCTGGAAACAACTAATCTGCTTTCTGTCTCTACAGATTTGCCTATTCTGGACATTTCTTATAGATGGAATCATATAATTTCTGGAGATGGATGTTGTTCAAAAGAGGAATGAAATACTTTCTAGGGAGATTGTTCATTGTTAGAATTAGAAGGCTGGATGTGGTGGCTCACATTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCCGTCTGGGCAATATAGTGAGGCCCCCGTCTACACACACACACACACGCACACACACACACATACACACCAGCTTGATCTAGTGGTGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAAGAGCCTGAGGTGAGAGGATAGCTTGATCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCTCACCATCGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGATGCTGTCTCTAAAAAAAATAATACTACAATCAGAAAATTTATAATTAAAAAAATTATTTAAAAAGTCAGAAATAACAATAACAAACTCATTAAGGAGAGTCAGCCTGGGTACTTTCTTTTGAAAGCATGTTTCTGATGTCCCAGAGCTGAGAGGGGGAAGTTGTGTGATTGGCATTGGGGATTCATTGCAGACTGGCGGGTTCTCAGGGAATCTGTTGATTTTGTAAGATTTCCCTTGGCGACCAAGCTGAAGCACAGGTCTCAGAAGCTGAGCCTAACTCAGCGGAAGGTGAAAGGCGGGATGTGTCTCTCCATTCTCCCTTTTGTGTCTCTTGTAGGGGTGAAGAAGAGAACCAAAGTCATCAAGAACAGCGTGAACCCTGTATGGAATGAGGTATGTGAGTTTTTCTCCTTCCTTTTCTCTCTGTCTGCTGCAGTTGTGTCTGCAGGGACAAGTTAGGGGGCTTGTGGAGGAGGTGCCTTCTCAGCAGTGTCCTTGAGGTGGGGAGGGGCTGGTGGTCCAGCCTGCCAACGAAATCCTTCTTGCTCTAGGAACCTGGGAGGAGGGTTGGTGGCCTGGCCTACTAGGTAAATGGAGGGGAGCTAGATATTTTTTGTTTCTGTTTCCCCCCAGCTCTGGCCAGCCAGGTAAAGGGTGCTCAGGGACTCTCTTGCCTGCCTGTTTCTCTCACACAGGCTGTTCCTTTTTCCTTGCTCAAAGCTCACCTTCTCCCCACAGCCCTCCCTGATGAGGCAGGTCCTCCTCTGGCTCCTGCTAGCCCCTGTCCCCTCAACCAGCTCCCTGCATACATGGCTCCCGGGTGGTCCTTTGGAAGCCCTGCTGCCTTGCATGGATGGGGTCGGATGCACAGGGGAGCCTTTGCTCTGAGGAGGGTCATGGGGGCCTAGCCAACATGGCACTAACTCGTGCTGCCTACCAGGGCCTGGCGTCTGGATGAGCCCAATAATCTTGGTCCTTGAGGATGCTTCAGGGTCACCTGGCTTTTTCCCAGCCACACTCCTGGCTTGGCTTCCTGGGGATGGGTTGAAACTGAGTTGGGAGAGGGGCCTGTGAAAGACCTCTCTCCTCTCTTCTGCTGTCTTCAGCTCATACTGTCACCTCTGAATTTCTGGATCTGTGGTCTTCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCTTCCATCCATCCATTGATCCATCTGCCTATCCACTAGAATCATTCATGAATGCCTACTCAGTGCCCTGGTGGCACGAAGGTGAACCAGACACAGTCTCTTCTCCTAGAGGGCCATAGGTTAAGATGCCTTTTCTCTTTTTCTTCCAGGGATTTGAATGGGACCTCAAGGGCATCCCCCTGGACCAGGGCTCTGAGCTTCATGTGGTGGTCAAAGACCATGAGACGATGGGGAGGAACAGGTAAGGTGGCCAGAGGGGGGTGCTCCATGGCTTGAAGGTGCAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCTGGGGTTTCAATTAGCATTTATCCACCTCCTCCCATGGGACTGGCCCAGTGATAGATGTTGGGAGAATCTGGCTGTGGCTTCAGGAACTCAGCCATGGGTACAGCTGAGCTTCCAGGCTACAGGGGAGGGAAGATGGGCTGGAATCAGGTGTCCACGCATTTGCACAGACAGTGTGTGCCCCAGGGAGCAGGAAGACTCGCTTCCTGCTGCTCCAGCCCAGAGGCTCCCTGAGGTGGGCTCTCTTTCCCGGCCCAGCCCAGGCCAGTGAGGGCAGAGGCCCCCTGCAGGAGGCAGGCAGGCAGGCAAAGTGAAACTGTAGCTAGCAGGGAGCTTTCCAGGAATGCTTCATGGAAGGGGTAGGACTAGAGGTTAAGATTCGTGGTTTAGAAATCAGAACAGTAAAAATGAGTAGCCCGGCCTGGGCGCTTCCCTGTGTTGGGGTTTCTGCTGAGTTTTTCATGTACCTAGTGGTGGGTTTCTTGGTGGGGGGATCAAAGTTGTGGTGGCAAAAGCAGGCTCCCCCTAGGCAGGCGATGAATCCCTTCTCTTGCCATTGAGCCCCTGGGCCTTGTAAACGGAGGTGGTGGGGTGGACAAGTTCAACCCAACCTGCAGATGGGTGGGTCTTGGACTGGGGCTGTGGGTGGACTGGGAGACATAGCACATGAAACTGCTCATGATGAGCCTTAAGCATCAGAGTGGGAGTCCGGTTGTCCCTGCTGGGCATGAGAGGAGGCAGCTGCGTTAGATGCCAGCAGGAGTGGGTTCGTGCTTCAAGTGCCATTTACGGAGGTCTAGGCCCAAGCATCAGGGATGGGCTTGCTGTTTTGTGACCTGCTCACAGGGGAGCCTTTGTTTGGGAACTGGGTCAGTGGTGTCTGAGGC | CTCTTCTTCAAATCCTCCCTCACCCCTTGCCTGCCTCCTTGATCCCTCTCTGCTTCCCTCCTCCTCTTCTCCAGGCTCTGAACCTGGCAGGGCGGGGCCGACCCCACAGGAGGCTGCACCTCTCCAGGCTGGATGGACTCTGATGTGCTTGGCTCTAAAGCCTACTGGGGCTCCTGGGAGATGTGGCCAGAGGCTCGAGGGACTTTCGTGGTCCAGGCAGGACTCTCTGAAAGCTGAGCCATCCAGGTGGAGACCAAAGGCTTTCCACTGAGTCTTGCACAGGTTGGGTGGAATGAGGTGATCTTTAAGAGCCGACCCAAATAAAAGTTCTGTGTCAGGCTGAACCCTTTGAATTGTCTGTTGAGCGCCCCATCGTTTCTTTTCCTGATGCTTACTGGAAGTGCCCAGGGCACTGCAGAACAAAGCTTCATTAAATGCCTTCTCTTCTTCTTTGGGACCTTCAACACTCTTTTTCTGTGGATCAGTGTCTTCATGGAAGACGTGTCTCCAGACCTACTGGGCTTAGTGGGGGAACCCCTCACCCTGACCTGTCGGTCCACATGGTGGGCCGCCAAGCAGAGAGGGCCAAAGCTCTGTCCAAACTCCTTGTTTTGTGGATCATCCAGAGAGAGAAATGCACTTGCCAGCCCAGTAAAGGACCAGGGGCTGCAGCACCTGCCTGTTTCTCCCAGCCTACGGCTCTTCCATGGAAATGACCTTCCTGCCCACTGCTGTAGAACCTACCCTAGGAGGAGGGTCTCCTTGTGCGTCTCCTTTGCCACCTTTCTTTCAAGCCTCACCTGCCCACCTCACTGGGGACAGGCACTTGCCCCTTCATGCCCACTGCTCCAGAGGAAGGGCTTCTGCCGTGCATCGTCTGGGGCACAGTGGGTCAGCTCTCAGCCATCAAAGTGTTAGTTCTTCTTGTCCACCTCAGAGCCATTCTGCATTCCCTCAGCCAGCCCTCCCAGCCACATAGAGCTTCCTTGGGACAGCTTGCCTCAGATGGACTCCTTCAAGGCCTTGGAGGGTGAAGTGGATTTTGTTTAAATGGAAATAAAATTAACATATCATAAAATTCACCATTTGAACAATTTCCACATATATAATTTAATTGGTTTTAGGTTGCAATATTGTGCAACCATCATCATGATCTAATTCCAGAACATTTTTGTCACCTCAAGAAGAAACCCTATACCCATTAATCAATCACGTCCCCATTTCTATTTTCCCTTTCCCTTCTCTTAGCCCCTGGAAACAACTAATCTGCTTTCTGTCTCTACAGATTTGCCTATTCTGGACATTTCTTATAGATGGAATCATATAATTTCTGGAGATGGATGTTGTTCAAAAGAGGAATGAAATACTTTCTAGGGAGATTGTTCATTGTTAGAATTAGAAGGCTGGATGTGGTGGCTCACATTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCCGTCTGGGCAATATAGTGAGGCCCCCGTCTACACACACACACACACGCACACACACACACATACACACCAGCTTGATCTAGTGGTGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAAGAGCCTGAGGTGAGAGGATAGCTTGATCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCTCACCATCGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGATGCTGTCTCTAAAAAAAATAATACTACAATCAGAAAATTTATAATTAAAAAAATTATTTAAAAAGTCAGAAATAACAATAACAAACTCATTAAGGAGAGTCAGCCTGGGTACTTTCTTTTGAAAGCATGTTTCTGATGTCCCAGAGCTGAGAGGGGGAAGTTGTGTGATTGGCATTGGGGATTCATTGCAGACTGGCGGGTTCTCAGGGAATCTGTTGATTTTGTAAGATTTCCCTTGGCGACCAAGCTGAAGCACAGGTCTCAGAAGCTGAGCCTAACTCAGCGGAAGGTGAAAGGCGGGATGTGTCTCTCCATTCTCCCTTTTGTGTCTCTTGTAGGGGTGAAGAAGAGAACCAGTCATCAAGAACAGCGTGAACCCTGTATGGAATGAGGTATGTGAGTTTTTCTCCTTCCTTTTCTCTCTGTCTGCTGCAGTTGTGTCTGCAGGGACAAGTTAGGGGGCTTGTGGAGGAGGTGCCTTCTCAGCAGTGTCCTTGAGGTGGGGAGGGGCTGGTGGTCCAGCCTGCCAACGAAATCCTTCTTGCTCTAGGAACCTGGGAGGAGGGTTGGTGGCCTGGCCTACTAGGTAAATGGAGGGGAGCTAGATATTTTTTGTTTCTGTTTCCCCCCAGCTCTGGCCAGCCAGGTAAAGGGTGCTCAGGGACTCTCTTGCCTGCCTGTTTCTCTCACACAGGCTGTTCCTTTTTCCTTGCTCAAAGCTCACCTTCTCCCCACAGCCCTCCCTGATGAGGCAGGTCCTCCTCTGGCTCCTGCTAGCCCCTGTCCCCTCAACCAGCTCCCTGCATACATGGCTCCCGGGTGGTCCTTTGGAAGCCCTGCTGCCTTGCATGGATGGGGTCGGATGCACAGGGGAGCCTTTGCTCTGAGGAGGGTCATGGGGGCCTAGCCAACATGGCACTAACTCGTGCTGCCTACCAGGGCCTGGCGTCTGGATGAGCCCAATAATCTTGGTCCTTGAGGATGCTTCAGGGTCACCTGGCTTTTTCCCAGCCACACTCCTGGCTTGGCTTCCTGGGGATGGGTTGAAACTGAGTTGGGAGAGGGGCCTGTGAAAGACCTCTCTCCTCTCTTCTGCTGTCTTCAGCTCATACTGTCACCTCTGAATTTCTGGATCTGTGGTCTTCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCTTCCATCCATCCATTGATCCATCTGCCTATCCACTAGAATCATTCATGAATGCCTACTCAGTGCCCTGGTGGCACGAAGGTGAACCAGACACAGTCTCTTCTCCTAGAGGGCCATAGGTTAAGATGCCTTTTCTCTTTTTCTTCCAGGGATTTGAATGGGACCTCAAGGGCATCCCCCTGGACCAGGGCTCTGAGCTTCATGTGGTGGTCAAAGACCATGAGACGATGGGGAGGAACAGGTAAGGTGGCCAGAGGGGGGTGCTCCATGGCTTGAAGGTGCAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCTGGGGTTTCAATTAGCATTTATCCACCTCCTCCCATGGGACTGGCCCAGTGATAGATGTTGGGAGAATCTGGCTGTGGCTTCAGGAACTCAGCCATGGGTACAGCTGAGCTTCCAGGCTACAGGGGAGGGAAGATGGGCTGGAATCAGGTGTCCACGCATTTGCACAGACAGTGTGTGCCCCAGGGAGCAGGAAGACTCGCTTCCTGCTGCTCCAGCCCAGAGGCTCCCTGAGGTGGGCTCTCTTTCCCGGCCCAGCCCAGGCCAGTGAGGGCAGAGGCCCCCTGCAGGAGGCAGGCAGGCAGGCAAAGTGAAACTGTAGCTAGCAGGGAGCTTTCCAGGAATGCTTCATGGAAGGGGTAGGACTAGAGGTTAAGATTCGTGGTTTAGAAATCAGAACAGTAAAAATGAGTAGCCCGGCCTGGGCGCTTCCCTGTGTTGGGGTTTCTGCTGAGTTTTTCATGTACCTAGTGGTGGGTTTCTTGGTGGGGGGATCAAAGTTGTGGTGGCAAAAGCAGGCTCCCCCTAGGCAGGCGATGAATCCCTTCTCTTGCCATTGAGCCCCTGGGCCTTGTAAACGGAGGTGGTGGGGTGGACAAGTTCAACCCAACCTGCAGATGGGTGGGTCTTGGACTGGGGCTGTGGGTGGACTGGGAGACATAGCACATGAAACTGCTCATGATGAGCCTTAAGCATCAGAGTGGGAGTCCGGTTGTCCCTGCTGGGCATGAGAGGAGGCAGCTGCGTTAGATGCCAGCAGGAGTGGGTTCGTGCTTCAAGTGCCATTTACGGAGGTCTAGGCCCAAGCATCAGGGATGGGCTTGCTGTTTTGTGACCTGCTCACAGGGGAGCCTTTGTTTGGGAACTGGGTCAGTGGTGTCTGAGGCNN | pathogenic | 38,591 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 71480918 in gene DYSF (dysferlin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | TCACCCCTTGCCTGCCTCCTTGATCCCTCTCTGCTTCCCTCCTCCTCTTCTCCAGGCTCTGAACCTGGCAGGGCGGGGCCGACCCCACAGGAGGCTGCACCTCTCCAGGCTGGATGGACTCTGATGTGCTTGGCTCTAAAGCCTACTGGGGCTCCTGGGAGATGTGGCCAGAGGCTCGAGGGACTTTCGTGGTCCAGGCAGGACTCTCTGAAAGCTGAGCCATCCAGGTGGAGACCAAAGGCTTTCCACTGAGTCTTGCACAGGTTGGGTGGAATGAGGTGATCTTTAAGAGCCGACCCAAATAAAAGTTCTGTGTCAGGCTGAACCCTTTGAATTGTCTGTTGAGCGCCCCATCGTTTCTTTTCCTGATGCTTACTGGAAGTGCCCAGGGCACTGCAGAACAAAGCTTCATTAAATGCCTTCTCTTCTTCTTTGGGACCTTCAACACTCTTTTTCTGTGGATCAGTGTCTTCATGGAAGACGTGTCTCCAGACCTACTGGGCTTAGTGGGGGAACCCCTCACCCTGACCTGTCGGTCCACATGGTGGGCCGCCAAGCAGAGAGGGCCAAAGCTCTGTCCAAACTCCTTGTTTTGTGGATCATCCAGAGAGAGAAATGCACTTGCCAGCCCAGTAAAGGACCAGGGGCTGCAGCACCTGCCTGTTTCTCCCAGCCTACGGCTCTTCCATGGAAATGACCTTCCTGCCCACTGCTGTAGAACCTACCCTAGGAGGAGGGTCTCCTTGTGCGTCTCCTTTGCCACCTTTCTTTCAAGCCTCACCTGCCCACCTCACTGGGGACAGGCACTTGCCCCTTCATGCCCACTGCTCCAGAGGAAGGGCTTCTGCCGTGCATCGTCTGGGGCACAGTGGGTCAGCTCTCAGCCATCAAAGTGTTAGTTCTTCTTGTCCACCTCAGAGCCATTCTGCATTCCCTCAGCCAGCCCTCCCAGCCACATAGAGCTTCCTTGGGACAGCTTGCCTCAGATGGACTCCTTCAAGGCCTTGGAGGGTGAAGTGGATTTTGTTTAAATGGAAATAAAATTAACATATCATAAAATTCACCATTTGAACAATTTCCACATATATAATTTAATTGGTTTTAGGTTGCAATATTGTGCAACCATCATCATGATCTAATTCCAGAACATTTTTGTCACCTCAAGAAGAAACCCTATACCCATTAATCAATCACGTCCCCATTTCTATTTTCCCTTTCCCTTCTCTTAGCCCCTGGAAACAACTAATCTGCTTTCTGTCTCTACAGATTTGCCTATTCTGGACATTTCTTATAGATGGAATCATATAATTTCTGGAGATGGATGTTGTTCAAAAGAGGAATGAAATACTTTCTAGGGAGATTGTTCATTGTTAGAATTAGAAGGCTGGATGTGGTGGCTCACATTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCCGTCTGGGCAATATAGTGAGGCCCCCGTCTACACACACACACACACGCACACACACACACATACACACCAGCTTGATCTAGTGGTGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAAGAGCCTGAGGTGAGAGGATAGCTTGATCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCTCACCATCGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGATGCTGTCTCTAAAAAAAATAATACTACAATCAGAAAATTTATAATTAAAAAAATTATTTAAAAAGTCAGAAATAACAATAACAAACTCATTAAGGAGAGTCAGCCTGGGTACTTTCTTTTGAAAGCATGTTTCTGATGTCCCAGAGCTGAGAGGGGGAAGTTGTGTGATTGGCATTGGGGATTCATTGCAGACTGGCGGGTTCTCAGGGAATCTGTTGATTTTGTAAGATTTCCCTTGGCGACCAAGCTGAAGCACAGGTCTCAGAAGCTGAGCCTAACTCAGCGGAAGGTGAAAGGCGGGATGTGTCTCTCCATTCTCCCTTTTGTGTCTCTTGTAGGGGTGAAGAAGAGAACCAAAGTCATCAAGAACAGCGTGAACCCTGTATGGAATGAGGTATGTGAGTTTTTCTCCTTCCTTTTCTCTCTGTCTGCTGCAGTTGTGTCTGCAGGGACAAGTTAGGGGGCTTGTGGAGGAGGTGCCTTCTCAGCAGTGTCCTTGAGGTGGGGAGGGGCTGGTGGTCCAGCCTGCCAACGAAATCCTTCTTGCTCTAGGAACCTGGGAGGAGGGTTGGTGGCCTGGCCTACTAGGTAAATGGAGGGGAGCTAGATATTTTTTGTTTCTGTTTCCCCCCAGCTCTGGCCAGCCAGGTAAAGGGTGCTCAGGGACTCTCTTGCCTGCCTGTTTCTCTCACACAGGCTGTTCCTTTTTCCTTGCTCAAAGCTCACCTTCTCCCCACAGCCCTCCCTGATGAGGCAGGTCCTCCTCTGGCTCCTGCTAGCCCCTGTCCCCTCAACCAGCTCCCTGCATACATGGCTCCCGGGTGGTCCTTTGGAAGCCCTGCTGCCTTGCATGGATGGGGTCGGATGCACAGGGGAGCCTTTGCTCTGAGGAGGGTCATGGGGGCCTAGCCAACATGGCACTAACTCGTGCTGCCTACCAGGGCCTGGCGTCTGGATGAGCCCAATAATCTTGGTCCTTGAGGATGCTTCAGGGTCACCTGGCTTTTTCCCAGCCACACTCCTGGCTTGGCTTCCTGGGGATGGGTTGAAACTGAGTTGGGAGAGGGGCCTGTGAAAGACCTCTCTCCTCTCTTCTGCTGTCTTCAGCTCATACTGTCACCTCTGAATTTCTGGATCTGTGGTCTTCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCTTCCATCCATCCATTGATCCATCTGCCTATCCACTAGAATCATTCATGAATGCCTACTCAGTGCCCTGGTGGCACGAAGGTGAACCAGACACAGTCTCTTCTCCTAGAGGGCCATAGGTTAAGATGCCTTTTCTCTTTTTCTTCCAGGGATTTGAATGGGACCTCAAGGGCATCCCCCTGGACCAGGGCTCTGAGCTTCATGTGGTGGTCAAAGACCATGAGACGATGGGGAGGAACAGGTAAGGTGGCCAGAGGGGGGTGCTCCATGGCTTGAAGGTGCAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCTGGGGTTTCAATTAGCATTTATCCACCTCCTCCCATGGGACTGGCCCAGTGATAGATGTTGGGAGAATCTGGCTGTGGCTTCAGGAACTCAGCCATGGGTACAGCTGAGCTTCCAGGCTACAGGGGAGGGAAGATGGGCTGGAATCAGGTGTCCACGCATTTGCACAGACAGTGTGTGCCCCAGGGAGCAGGAAGACTCGCTTCCTGCTGCTCCAGCCCAGAGGCTCCCTGAGGTGGGCTCTCTTTCCCGGCCCAGCCCAGGCCAGTGAGGGCAGAGGCCCCCTGCAGGAGGCAGGCAGGCAGGCAAAGTGAAACTGTAGCTAGCAGGGAGCTTTCCAGGAATGCTTCATGGAAGGGGTAGGACTAGAGGTTAAGATTCGTGGTTTAGAAATCAGAACAGTAAAAATGAGTAGCCCGGCCTGGGCGCTTCCCTGTGTTGGGGTTTCTGCTGAGTTTTTCATGTACCTAGTGGTGGGTTTCTTGGTGGGGGGATCAAAGTTGTGGTGGCAAAAGCAGGCTCCCCCTAGGCAGGCGATGAATCCCTTCTCTTGCCATTGAGCCCCTGGGCCTTGTAAACGGAGGTGGTGGGGTGGACAAGTTCAACCCAACCTGCAGATGGGTGGGTCTTGGACTGGGGCTGTGGGTGGACTGGGAGACATAGCACATGAAACTGCTCATGATGAGCCTTAAGCATCAGAGTGGGAGTCCGGTTGTCCCTGCTGGGCATGAGAGGAGGCAGCTGCGTTAGATGCCAGCAGGAGTGGGTTCGTGCTTCAAGTGCCATTTACGGAGGTCTAGGCCCAAGCATCAGGGATGGGCTTGCTGTTTTGTGACCTGCTCACAGGGGAGCCTTTGTTTGGGAACTGGGTCAGTGGTGTCTGAGGCCTGAAAGCCTGGCTGTGTT | TCACCCCTTGCCTGCCTCCTTGATCCCTCTCTGCTTCCCTCCTCCTCTTCTCCAGGCTCTGAACCTGGCAGGGCGGGGCCGACCCCACAGGAGGCTGCACCTCTCCAGGCTGGATGGACTCTGATGTGCTTGGCTCTAAAGCCTACTGGGGCTCCTGGGAGATGTGGCCAGAGGCTCGAGGGACTTTCGTGGTCCAGGCAGGACTCTCTGAAAGCTGAGCCATCCAGGTGGAGACCAAAGGCTTTCCACTGAGTCTTGCACAGGTTGGGTGGAATGAGGTGATCTTTAAGAGCCGACCCAAATAAAAGTTCTGTGTCAGGCTGAACCCTTTGAATTGTCTGTTGAGCGCCCCATCGTTTCTTTTCCTGATGCTTACTGGAAGTGCCCAGGGCACTGCAGAACAAAGCTTCATTAAATGCCTTCTCTTCTTCTTTGGGACCTTCAACACTCTTTTTCTGTGGATCAGTGTCTTCATGGAAGACGTGTCTCCAGACCTACTGGGCTTAGTGGGGGAACCCCTCACCCTGACCTGTCGGTCCACATGGTGGGCCGCCAAGCAGAGAGGGCCAAAGCTCTGTCCAAACTCCTTGTTTTGTGGATCATCCAGAGAGAGAAATGCACTTGCCAGCCCAGTAAAGGACCAGGGGCTGCAGCACCTGCCTGTTTCTCCCAGCCTACGGCTCTTCCATGGAAATGACCTTCCTGCCCACTGCTGTAGAACCTACCCTAGGAGGAGGGTCTCCTTGTGCGTCTCCTTTGCCACCTTTCTTTCAAGCCTCACCTGCCCACCTCACTGGGGACAGGCACTTGCCCCTTCATGCCCACTGCTCCAGAGGAAGGGCTTCTGCCGTGCATCGTCTGGGGCACAGTGGGTCAGCTCTCAGCCATCAAAGTGTTAGTTCTTCTTGTCCACCTCAGAGCCATTCTGCATTCCCTCAGCCAGCCCTCCCAGCCACATAGAGCTTCCTTGGGACAGCTTGCCTCAGATGGACTCCTTCAAGGCCTTGGAGGGTGAAGTGGATTTTGTTTAAATGGAAATAAAATTAACATATCATAAAATTCACCATTTGAACAATTTCCACATATATAATTTAATTGGTTTTAGGTTGCAATATTGTGCAACCATCATCATGATCTAATTCCAGAACATTTTTGTCACCTCAAGAAGAAACCCTATACCCATTAATCAATCACGTCCCCATTTCTATTTTCCCTTTCCCTTCTCTTAGCCCCTGGAAACAACTAATCTGCTTTCTGTCTCTACAGATTTGCCTATTCTGGACATTTCTTATAGATGGAATCATATAATTTCTGGAGATGGATGTTGTTCAAAAGAGGAATGAAATACTTTCTAGGGAGATTGTTCATTGTTAGAATTAGAAGGCTGGATGTGGTGGCTCACATTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCCGTCTGGGCAATATAGTGAGGCCCCCGTCTACACACACACACACACGCACACACACACACATACACACCAGCTTGATCTAGTGGTGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAAGAGCCTGAGGTGAGAGGATAGCTTGATCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCTCACCATCGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGATGCTGTCTCTAAAAAAAATAATACTACAATCAGAAAATTTATAATTAAAAAAATTATTTAAAAAGTCAGAAATAACAATAACAAACTCATTAAGGAGAGTCAGCCTGGGTACTTTCTTTTGAAAGCATGTTTCTGATGTCCCAGAGCTGAGAGGGGGAAGTTGTGTGATTGGCATTGGGGATTCATTGCAGACTGGCGGGTTCTCAGGGAATCTGTTGATTTTGTAAGATTTCCCTTGGCGACCAAGCTGAAGCACAGGTCTCAGAAGCTGAGCCTAACTCAGCGGAAGGTGAAAGGCGGGATGTGTCTCTCCATTCTCCCTTTTGTGTCTCTTGTAGGGGTGAAGAAGAGAACCAAAGTCATCAAGAACAGCGTTGAACCCTGTATGGAATGAGGTATGTGAGTTTTTCTCCTTCCTTTTCTCTCTGTCTGCTGCAGTTGTGTCTGCAGGGACAAGTTAGGGGGCTTGTGGAGGAGGTGCCTTCTCAGCAGTGTCCTTGAGGTGGGGAGGGGCTGGTGGTCCAGCCTGCCAACGAAATCCTTCTTGCTCTAGGAACCTGGGAGGAGGGTTGGTGGCCTGGCCTACTAGGTAAATGGAGGGGAGCTAGATATTTTTTGTTTCTGTTTCCCCCCAGCTCTGGCCAGCCAGGTAAAGGGTGCTCAGGGACTCTCTTGCCTGCCTGTTTCTCTCACACAGGCTGTTCCTTTTTCCTTGCTCAAAGCTCACCTTCTCCCCACAGCCCTCCCTGATGAGGCAGGTCCTCCTCTGGCTCCTGCTAGCCCCTGTCCCCTCAACCAGCTCCCTGCATACATGGCTCCCGGGTGGTCCTTTGGAAGCCCTGCTGCCTTGCATGGATGGGGTCGGATGCACAGGGGAGCCTTTGCTCTGAGGAGGGTCATGGGGGCCTAGCCAACATGGCACTAACTCGTGCTGCCTACCAGGGCCTGGCGTCTGGATGAGCCCAATAATCTTGGTCCTTGAGGATGCTTCAGGGTCACCTGGCTTTTTCCCAGCCACACTCCTGGCTTGGCTTCCTGGGGATGGGTTGAAACTGAGTTGGGAGAGGGGCCTGTGAAAGACCTCTCTCCTCTCTTCTGCTGTCTTCAGCTCATACTGTCACCTCTGAATTTCTGGATCTGTGGTCTTCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCTTCCATCCATCCATTGATCCATCTGCCTATCCACTAGAATCATTCATGAATGCCTACTCAGTGCCCTGGTGGCACGAAGGTGAACCAGACACAGTCTCTTCTCCTAGAGGGCCATAGGTTAAGATGCCTTTTCTCTTTTTCTTCCAGGGATTTGAATGGGACCTCAAGGGCATCCCCCTGGACCAGGGCTCTGAGCTTCATGTGGTGGTCAAAGACCATGAGACGATGGGGAGGAACAGGTAAGGTGGCCAGAGGGGGGTGCTCCATGGCTTGAAGGTGCAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCTGGGGTTTCAATTAGCATTTATCCACCTCCTCCCATGGGACTGGCCCAGTGATAGATGTTGGGAGAATCTGGCTGTGGCTTCAGGAACTCAGCCATGGGTACAGCTGAGCTTCCAGGCTACAGGGGAGGGAAGATGGGCTGGAATCAGGTGTCCACGCATTTGCACAGACAGTGTGTGCCCCAGGGAGCAGGAAGACTCGCTTCCTGCTGCTCCAGCCCAGAGGCTCCCTGAGGTGGGCTCTCTTTCCCGGCCCAGCCCAGGCCAGTGAGGGCAGAGGCCCCCTGCAGGAGGCAGGCAGGCAGGCAAAGTGAAACTGTAGCTAGCAGGGAGCTTTCCAGGAATGCTTCATGGAAGGGGTAGGACTAGAGGTTAAGATTCGTGGTTTAGAAATCAGAACAGTAAAAATGAGTAGCCCGGCCTGGGCGCTTCCCTGTGTTGGGGTTTCTGCTGAGTTTTTCATGTACCTAGTGGTGGGTTTCTTGGTGGGGGGATCAAAGTTGTGGTGGCAAAAGCAGGCTCCCCCTAGGCAGGCGATGAATCCCTTCTCTTGCCATTGAGCCCCTGGGCCTTGTAAACGGAGGTGGTGGGGTGGACAAGTTCAACCCAACCTGCAGATGGGTGGGTCTTGGACTGGGGCTGTGGGTGGACTGGGAGACATAGCACATGAAACTGCTCATGATGAGCCTTAAGCATCAGAGTGGGAGTCCGGTTGTCCCTGCTGGGCATGAGAGGAGGCAGCTGCGTTAGATGCCAGCAGGAGTGGGTTCGTGCTTCAAGTGCCATTTACGGAGGTCTAGGCCCAAGCATCAGGGATGGGCTTGCTGTTTTGTGACCTGCTCACAGGGGAGCCTTTGTTTGGGAACTGGGTCAGTGGTGTCTGAGGCCTGAAAGCCTGGCTGTGT | pathogenic | 38,593 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 71481896 in gene DYSF (dysferlin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | TGCCTCAGATGGACTCCTTCAAGGCCTTGGAGGGTGAAGTGGATTTTGTTTAAATGGAAATAAAATTAACATATCATAAAATTCACCATTTGAACAATTTCCACATATATAATTTAATTGGTTTTAGGTTGCAATATTGTGCAACCATCATCATGATCTAATTCCAGAACATTTTTGTCACCTCAAGAAGAAACCCTATACCCATTAATCAATCACGTCCCCATTTCTATTTTCCCTTTCCCTTCTCTTAGCCCCTGGAAACAACTAATCTGCTTTCTGTCTCTACAGATTTGCCTATTCTGGACATTTCTTATAGATGGAATCATATAATTTCTGGAGATGGATGTTGTTCAAAAGAGGAATGAAATACTTTCTAGGGAGATTGTTCATTGTTAGAATTAGAAGGCTGGATGTGGTGGCTCACATTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCCGTCTGGGCAATATAGTGAGGCCCCCGTCTACACACACACACACACGCACACACACACACATACACACCAGCTTGATCTAGTGGTGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAAGAGCCTGAGGTGAGAGGATAGCTTGATCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCTCACCATCGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGATGCTGTCTCTAAAAAAAATAATACTACAATCAGAAAATTTATAATTAAAAAAATTATTTAAAAAGTCAGAAATAACAATAACAAACTCATTAAGGAGAGTCAGCCTGGGTACTTTCTTTTGAAAGCATGTTTCTGATGTCCCAGAGCTGAGAGGGGGAAGTTGTGTGATTGGCATTGGGGATTCATTGCAGACTGGCGGGTTCTCAGGGAATCTGTTGATTTTGTAAGATTTCCCTTGGCGACCAAGCTGAAGCACAGGTCTCAGAAGCTGAGCCTAACTCAGCGGAAGGTGAAAGGCGGGATGTGTCTCTCCATTCTCCCTTTTGTGTCTCTTGTAGGGGTGAAGAAGAGAACCAAAGTCATCAAGAACAGCGTGAACCCTGTATGGAATGAGGTATGTGAGTTTTTCTCCTTCCTTTTCTCTCTGTCTGCTGCAGTTGTGTCTGCAGGGACAAGTTAGGGGGCTTGTGGAGGAGGTGCCTTCTCAGCAGTGTCCTTGAGGTGGGGAGGGGCTGGTGGTCCAGCCTGCCAACGAAATCCTTCTTGCTCTAGGAACCTGGGAGGAGGGTTGGTGGCCTGGCCTACTAGGTAAATGGAGGGGAGCTAGATATTTTTTGTTTCTGTTTCCCCCCAGCTCTGGCCAGCCAGGTAAAGGGTGCTCAGGGACTCTCTTGCCTGCCTGTTTCTCTCACACAGGCTGTTCCTTTTTCCTTGCTCAAAGCTCACCTTCTCCCCACAGCCCTCCCTGATGAGGCAGGTCCTCCTCTGGCTCCTGCTAGCCCCTGTCCCCTCAACCAGCTCCCTGCATACATGGCTCCCGGGTGGTCCTTTGGAAGCCCTGCTGCCTTGCATGGATGGGGTCGGATGCACAGGGGAGCCTTTGCTCTGAGGAGGGTCATGGGGGCCTAGCCAACATGGCACTAACTCGTGCTGCCTACCAGGGCCTGGCGTCTGGATGAGCCCAATAATCTTGGTCCTTGAGGATGCTTCAGGGTCACCTGGCTTTTTCCCAGCCACACTCCTGGCTTGGCTTCCTGGGGATGGGTTGAAACTGAGTTGGGAGAGGGGCCTGTGAAAGACCTCTCTCCTCTCTTCTGCTGTCTTCAGCTCATACTGTCACCTCTGAATTTCTGGATCTGTGGTCTTCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCTTCCATCCATCCATTGATCCATCTGCCTATCCACTAGAATCATTCATGAATGCCTACTCAGTGCCCTGGTGGCACGAAGGTGAACCAGACACAGTCTCTTCTCCTAGAGGGCCATAGGTTAAGATGCCTTTTCTCTTTTTCTTCCAGGGATTTGAATGGGACCTCAAGGGCATCCCCCTGGACCAGGGCTCTGAGCTTCATGTGGTGGTCAAAGACCATGAGACGATGGGGAGGAACAGGTAAGGTGGCCAGAGGGGGGTGCTCCATGGCTTGAAGGTGCAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCTGGGGTTTCAATTAGCATTTATCCACCTCCTCCCATGGGACTGGCCCAGTGATAGATGTTGGGAGAATCTGGCTGTGGCTTCAGGAACTCAGCCATGGGTACAGCTGAGCTTCCAGGCTACAGGGGAGGGAAGATGGGCTGGAATCAGGTGTCCACGCATTTGCACAGACAGTGTGTGCCCCAGGGAGCAGGAAGACTCGCTTCCTGCTGCTCCAGCCCAGAGGCTCCCTGAGGTGGGCTCTCTTTCCCGGCCCAGCCCAGGCCAGTGAGGGCAGAGGCCCCCTGCAGGAGGCAGGCAGGCAGGCAAAGTGAAACTGTAGCTAGCAGGGAGCTTTCCAGGAATGCTTCATGGAAGGGGTAGGACTAGAGGTTAAGATTCGTGGTTTAGAAATCAGAACAGTAAAAATGAGTAGCCCGGCCTGGGCGCTTCCCTGTGTTGGGGTTTCTGCTGAGTTTTTCATGTACCTAGTGGTGGGTTTCTTGGTGGGGGGATCAAAGTTGTGGTGGCAAAAGCAGGCTCCCCCTAGGCAGGCGATGAATCCCTTCTCTTGCCATTGAGCCCCTGGGCCTTGTAAACGGAGGTGGTGGGGTGGACAAGTTCAACCCAACCTGCAGATGGGTGGGTCTTGGACTGGGGCTGTGGGTGGACTGGGAGACATAGCACATGAAACTGCTCATGATGAGCCTTAAGCATCAGAGTGGGAGTCCGGTTGTCCCTGCTGGGCATGAGAGGAGGCAGCTGCGTTAGATGCCAGCAGGAGTGGGTTCGTGCTTCAAGTGCCATTTACGGAGGTCTAGGCCCAAGCATCAGGGATGGGCTTGCTGTTTTGTGACCTGCTCACAGGGGAGCCTTTGTTTGGGAACTGGGTCAGTGGTGTCTGAGGCCTGAAAGCCTGGCTGTGTTGCCCTGGGGTGGGGCAGAAGGGGTTGGGGAGGATGAGAATTCAGGAACCTAGGGAAGGGCAATCAGGGTCTCCGGCTGCAAAACACCTGGAAAATTTGAAATGTTAAAAACTCAGAAAAAAACCCAATTGCCACCTTCTCTCTGTGGCTGTGCTGGCCATGGGTGCATGGTGTGGGGAGGGTGGGGCACTTTCACTGGGCCCCCAAAAGTGTGGCTGCAAGGTGTGGGGCCCAGGCCTGTGGGCCAGGGCATCTTGGGCCCGTCTCTTCCAGCTGTTGACCTCAGACATCTCCACCTGCACGGGGGACAGGGATTGGAATCATTTCAGCTACCTTCCAACGCAGACACTGTGGAAGGCAAGGCAGCCGCTAACAAGCATGAATGGTGGACCCGCAGATCAGGGAGGGAGCAGCCCTGGACAGTGGGCAGTCCTCGAAGGCTTCCTGGAGGAGGGTCACTCAGACTGACTTGAAGGCAGGGGTAGGCTTTGAAAAGGCCAGAAGGGGAGGGTATTCCAGCGTGTGGATGTGGCGGGCAGCCAGGCTCAGGTCTCACAGGTGGGACTCAGTCTCACGACACGTGCGGCCCTGTGAGAAGTGGGTGGTGGGGAAGAATTGAGAGGGGGGTCTCCAATGCCAGGCTGAGGAGAATAGCAGCAAAGTCACACAACTGCCACACAGCTGAGTGTCTGGCCGCATGCTGTCTTATATACAAGACCTTTTCCCATCAGTTAGGCACGACTATTGTAACTGTCACCGTTACAGATGGGGAAACTGAGGCTCTGAGAGATTGGGCAACTTTCTTGAAGGCTAGTGATGGCAGAGCTGTGATTGGAAGGCAGGTTTTTGGGACATGCTCATAGTCACTGAGCCCCATGTGCCTCTCGGAGGCTCCTGGAAGCCCCAGGATGGTGTTGGTCTCTTCTGGAGAGTTCAGTTCCCTCTGACAATGCCGGCGTTGACAGAGTTTAGAGGGGCA | TGCCTCAGATGGACTCCTTCAAGGCCTTGGAGGGTGAAGTGGATTTTGTTTAAATGGAAATAAAATTAACATATCATAAAATTCACCATTTGAACAATTTCCACATATATAATTTAATTGGTTTTAGGTTGCAATATTGTGCAACCATCATCATGATCTAATTCCAGAACATTTTTGTCACCTCAAGAAGAAACCCTATACCCATTAATCAATCACGTCCCCATTTCTATTTTCCCTTTCCCTTCTCTTAGCCCCTGGAAACAACTAATCTGCTTTCTGTCTCTACAGATTTGCCTATTCTGGACATTTCTTATAGATGGAATCATATAATTTCTGGAGATGGATGTTGTTCAAAAGAGGAATGAAATACTTTCTAGGGAGATTGTTCATTGTTAGAATTAGAAGGCTGGATGTGGTGGCTCACATTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCCGTCTGGGCAATATAGTGAGGCCCCCGTCTACACACACACACACACGCACACACACACACATACACACCAGCTTGATCTAGTGGTGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAAGAGCCTGAGGTGAGAGGATAGCTTGATCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCTCACCATCGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGATGCTGTCTCTAAAAAAAATAATACTACAATCAGAAAATTTATAATTAAAAAAATTATTTAAAAAGTCAGAAATAACAATAACAAACTCATTAAGGAGAGTCAGCCTGGGTACTTTCTTTTGAAAGCATGTTTCTGATGTCCCAGAGCTGAGAGGGGGAAGTTGTGTGATTGGCATTGGGGATTCATTGCAGACTGGCGGGTTCTCAGGGAATCTGTTGATTTTGTAAGATTTCCCTTGGCGACCAAGCTGAAGCACAGGTCTCAGAAGCTGAGCCTAACTCAGCGGAAGGTGAAAGGCGGGATGTGTCTCTCCATTCTCCCTTTTGTGTCTCTTGTAGGGGTGAAGAAGAGAACCAAAGTCATCAAGAACAGCGTGAACCCTGTATGGAATGAGGTATGTGAGTTTTTCTCCTTCCTTTTCTCTCTGTCTGCTGCAGTTGTGTCTGCAGGGACAAGTTAGGGGGCTTGTGGAGGAGGTGCCTTCTCAGCAGTGTCCTTGAGGTGGGGAGGGGCTGGTGGTCCAGCCTGCCAACGAAATCCTTCTTGCTCTAGGAACCTGGGAGGAGGGTTGGTGGCCTGGCCTACTAGGTAAATGGAGGGGAGCTAGATATTTTTTGTTTCTGTTTCCCCCCAGCTCTGGCCAGCCAGGTAAAGGGTGCTCAGGGACTCTCTTGCCTGCCTGTTTCTCTCACACAGGCTGTTCCTTTTTCCTTGCTCAAAGCTCACCTTCTCCCCACAGCCCTCCCTGATGAGGCAGGTCCTCCTCTGGCTCCTGCTAGCCCCTGTCCCCTCAACCAGCTCCCTGCATACATGGCTCCCGGGTGGTCCTTTGGAAGCCCTGCTGCCTTGCATGGATGGGGTCGGATGCACAGGGGAGCCTTTGCTCTGAGGAGGGTCATGGGGGCCTAGCCAACATGGCACTAACTCGTGCTGCCTACCAGGGCCTGGCGTCTGGATGAGCCCAATAATCTTGGTCCTTGAGGATGCTTCAGGGTCACCTGGCTTTTTCCCAGCCACACTCCTGGCTTGGCTTCCTGGGGATGGGTTGAAACTGAGTTGGGAGAGGGGCCTGTGAAAGACCTCTCTCCTCTCTTCTGCTGTCTTCAGCTCATACTGTCACCTCTGAATTTCTGGATCTGTGGTCTTCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCTTCCATCCATCCATTGATCCATCTGCCTATCCACTAGAATCATTCATGAATGCCTACTCAGTGCCCTGGTGGCACGAAGGTGAACCAGACACAGTCTCTTCTCCTAGAGGGCCATAGGTTAAGATGCCTTTTCTCTTTTTCTTCCAGGGATTTGAATGGGACCTCAAAGGGCATCCCCCTGGACCAGGGCTCTGAGCTTCATGTGGTGGTCAAAGACCATGAGACGATGGGGAGGAACAGGTAAGGTGGCCAGAGGGGGGTGCTCCATGGCTTGAAGGTGCAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCTGGGGTTTCAATTAGCATTTATCCACCTCCTCCCATGGGACTGGCCCAGTGATAGATGTTGGGAGAATCTGGCTGTGGCTTCAGGAACTCAGCCATGGGTACAGCTGAGCTTCCAGGCTACAGGGGAGGGAAGATGGGCTGGAATCAGGTGTCCACGCATTTGCACAGACAGTGTGTGCCCCAGGGAGCAGGAAGACTCGCTTCCTGCTGCTCCAGCCCAGAGGCTCCCTGAGGTGGGCTCTCTTTCCCGGCCCAGCCCAGGCCAGTGAGGGCAGAGGCCCCCTGCAGGAGGCAGGCAGGCAGGCAAAGTGAAACTGTAGCTAGCAGGGAGCTTTCCAGGAATGCTTCATGGAAGGGGTAGGACTAGAGGTTAAGATTCGTGGTTTAGAAATCAGAACAGTAAAAATGAGTAGCCCGGCCTGGGCGCTTCCCTGTGTTGGGGTTTCTGCTGAGTTTTTCATGTACCTAGTGGTGGGTTTCTTGGTGGGGGGATCAAAGTTGTGGTGGCAAAAGCAGGCTCCCCCTAGGCAGGCGATGAATCCCTTCTCTTGCCATTGAGCCCCTGGGCCTTGTAAACGGAGGTGGTGGGGTGGACAAGTTCAACCCAACCTGCAGATGGGTGGGTCTTGGACTGGGGCTGTGGGTGGACTGGGAGACATAGCACATGAAACTGCTCATGATGAGCCTTAAGCATCAGAGTGGGAGTCCGGTTGTCCCTGCTGGGCATGAGAGGAGGCAGCTGCGTTAGATGCCAGCAGGAGTGGGTTCGTGCTTCAAGTGCCATTTACGGAGGTCTAGGCCCAAGCATCAGGGATGGGCTTGCTGTTTTGTGACCTGCTCACAGGGGAGCCTTTGTTTGGGAACTGGGTCAGTGGTGTCTGAGGCCTGAAAGCCTGGCTGTGTTGCCCTGGGGTGGGGCAGAAGGGGTTGGGGAGGATGAGAATTCAGGAACCTAGGGAAGGGCAATCAGGGTCTCCGGCTGCAAAACACCTGGAAAATTTGAAATGTTAAAAACTCAGAAAAAAACCCAATTGCCACCTTCTCTCTGTGGCTGTGCTGGCCATGGGTGCATGGTGTGGGGAGGGTGGGGCACTTTCACTGGGCCCCCAAAAGTGTGGCTGCAAGGTGTGGGGCCCAGGCCTGTGGGCCAGGGCATCTTGGGCCCGTCTCTTCCAGCTGTTGACCTCAGACATCTCCACCTGCACGGGGGACAGGGATTGGAATCATTTCAGCTACCTTCCAACGCAGACACTGTGGAAGGCAAGGCAGCCGCTAACAAGCATGAATGGTGGACCCGCAGATCAGGGAGGGAGCAGCCCTGGACAGTGGGCAGTCCTCGAAGGCTTCCTGGAGGAGGGTCACTCAGACTGACTTGAAGGCAGGGGTAGGCTTTGAAAAGGCCAGAAGGGGAGGGTATTCCAGCGTGTGGATGTGGCGGGCAGCCAGGCTCAGGTCTCACAGGTGGGACTCAGTCTCACGACACGTGCGGCCCTGTGAGAAGTGGGTGGTGGGGAAGAATTGAGAGGGGGGTCTCCAATGCCAGGCTGAGGAGAATAGCAGCAAAGTCACACAACTGCCACACAGCTGAGTGTCTGGCCGCATGCTGTCTTATATACAAGACCTTTTCCCATCAGTTAGGCACGACTATTGTAACTGTCACCGTTACAGATGGGGAAACTGAGGCTCTGAGAGATTGGGCAACTTTCTTGAAGGCTAGTGATGGCAGAGCTGTGATTGGAAGGCAGGTTTTTGGGACATGCTCATAGTCACTGAGCCCCATGTGCCTCTCGGAGGCTCCTGGAAGCCCCAGGATGGTGTTGGTCTCTTCTGGAGAGTTCAGTTCCCTCTGACAATGCCGGCGTTGACAGAGTTTAGAGGGGC | pathogenic | 38,599 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 71481909, impacting gene DYSF (dysferlin), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Abnormality_of_the_musculature', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | CTCCTTCAAGGCCTTGGAGGGTGAAGTGGATTTTGTTTAAATGGAAATAAAATTAACATATCATAAAATTCACCATTTGAACAATTTCCACATATATAATTTAATTGGTTTTAGGTTGCAATATTGTGCAACCATCATCATGATCTAATTCCAGAACATTTTTGTCACCTCAAGAAGAAACCCTATACCCATTAATCAATCACGTCCCCATTTCTATTTTCCCTTTCCCTTCTCTTAGCCCCTGGAAACAACTAATCTGCTTTCTGTCTCTACAGATTTGCCTATTCTGGACATTTCTTATAGATGGAATCATATAATTTCTGGAGATGGATGTTGTTCAAAAGAGGAATGAAATACTTTCTAGGGAGATTGTTCATTGTTAGAATTAGAAGGCTGGATGTGGTGGCTCACATTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCCGTCTGGGCAATATAGTGAGGCCCCCGTCTACACACACACACACACGCACACACACACACATACACACCAGCTTGATCTAGTGGTGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAAGAGCCTGAGGTGAGAGGATAGCTTGATCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCTCACCATCGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGATGCTGTCTCTAAAAAAAATAATACTACAATCAGAAAATTTATAATTAAAAAAATTATTTAAAAAGTCAGAAATAACAATAACAAACTCATTAAGGAGAGTCAGCCTGGGTACTTTCTTTTGAAAGCATGTTTCTGATGTCCCAGAGCTGAGAGGGGGAAGTTGTGTGATTGGCATTGGGGATTCATTGCAGACTGGCGGGTTCTCAGGGAATCTGTTGATTTTGTAAGATTTCCCTTGGCGACCAAGCTGAAGCACAGGTCTCAGAAGCTGAGCCTAACTCAGCGGAAGGTGAAAGGCGGGATGTGTCTCTCCATTCTCCCTTTTGTGTCTCTTGTAGGGGTGAAGAAGAGAACCAAAGTCATCAAGAACAGCGTGAACCCTGTATGGAATGAGGTATGTGAGTTTTTCTCCTTCCTTTTCTCTCTGTCTGCTGCAGTTGTGTCTGCAGGGACAAGTTAGGGGGCTTGTGGAGGAGGTGCCTTCTCAGCAGTGTCCTTGAGGTGGGGAGGGGCTGGTGGTCCAGCCTGCCAACGAAATCCTTCTTGCTCTAGGAACCTGGGAGGAGGGTTGGTGGCCTGGCCTACTAGGTAAATGGAGGGGAGCTAGATATTTTTTGTTTCTGTTTCCCCCCAGCTCTGGCCAGCCAGGTAAAGGGTGCTCAGGGACTCTCTTGCCTGCCTGTTTCTCTCACACAGGCTGTTCCTTTTTCCTTGCTCAAAGCTCACCTTCTCCCCACAGCCCTCCCTGATGAGGCAGGTCCTCCTCTGGCTCCTGCTAGCCCCTGTCCCCTCAACCAGCTCCCTGCATACATGGCTCCCGGGTGGTCCTTTGGAAGCCCTGCTGCCTTGCATGGATGGGGTCGGATGCACAGGGGAGCCTTTGCTCTGAGGAGGGTCATGGGGGCCTAGCCAACATGGCACTAACTCGTGCTGCCTACCAGGGCCTGGCGTCTGGATGAGCCCAATAATCTTGGTCCTTGAGGATGCTTCAGGGTCACCTGGCTTTTTCCCAGCCACACTCCTGGCTTGGCTTCCTGGGGATGGGTTGAAACTGAGTTGGGAGAGGGGCCTGTGAAAGACCTCTCTCCTCTCTTCTGCTGTCTTCAGCTCATACTGTCACCTCTGAATTTCTGGATCTGTGGTCTTCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCTTCCATCCATCCATTGATCCATCTGCCTATCCACTAGAATCATTCATGAATGCCTACTCAGTGCCCTGGTGGCACGAAGGTGAACCAGACACAGTCTCTTCTCCTAGAGGGCCATAGGTTAAGATGCCTTTTCTCTTTTTCTTCCAGGGATTTGAATGGGACCTCAAGGGCATCCCCCTGGACCAGGGCTCTGAGCTTCATGTGGTGGTCAAAGACCATGAGACGATGGGGAGGAACAGGTAAGGTGGCCAGAGGGGGGTGCTCCATGGCTTGAAGGTGCAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCTGGGGTTTCAATTAGCATTTATCCACCTCCTCCCATGGGACTGGCCCAGTGATAGATGTTGGGAGAATCTGGCTGTGGCTTCAGGAACTCAGCCATGGGTACAGCTGAGCTTCCAGGCTACAGGGGAGGGAAGATGGGCTGGAATCAGGTGTCCACGCATTTGCACAGACAGTGTGTGCCCCAGGGAGCAGGAAGACTCGCTTCCTGCTGCTCCAGCCCAGAGGCTCCCTGAGGTGGGCTCTCTTTCCCGGCCCAGCCCAGGCCAGTGAGGGCAGAGGCCCCCTGCAGGAGGCAGGCAGGCAGGCAAAGTGAAACTGTAGCTAGCAGGGAGCTTTCCAGGAATGCTTCATGGAAGGGGTAGGACTAGAGGTTAAGATTCGTGGTTTAGAAATCAGAACAGTAAAAATGAGTAGCCCGGCCTGGGCGCTTCCCTGTGTTGGGGTTTCTGCTGAGTTTTTCATGTACCTAGTGGTGGGTTTCTTGGTGGGGGGATCAAAGTTGTGGTGGCAAAAGCAGGCTCCCCCTAGGCAGGCGATGAATCCCTTCTCTTGCCATTGAGCCCCTGGGCCTTGTAAACGGAGGTGGTGGGGTGGACAAGTTCAACCCAACCTGCAGATGGGTGGGTCTTGGACTGGGGCTGTGGGTGGACTGGGAGACATAGCACATGAAACTGCTCATGATGAGCCTTAAGCATCAGAGTGGGAGTCCGGTTGTCCCTGCTGGGCATGAGAGGAGGCAGCTGCGTTAGATGCCAGCAGGAGTGGGTTCGTGCTTCAAGTGCCATTTACGGAGGTCTAGGCCCAAGCATCAGGGATGGGCTTGCTGTTTTGTGACCTGCTCACAGGGGAGCCTTTGTTTGGGAACTGGGTCAGTGGTGTCTGAGGCCTGAAAGCCTGGCTGTGTTGCCCTGGGGTGGGGCAGAAGGGGTTGGGGAGGATGAGAATTCAGGAACCTAGGGAAGGGCAATCAGGGTCTCCGGCTGCAAAACACCTGGAAAATTTGAAATGTTAAAAACTCAGAAAAAAACCCAATTGCCACCTTCTCTCTGTGGCTGTGCTGGCCATGGGTGCATGGTGTGGGGAGGGTGGGGCACTTTCACTGGGCCCCCAAAAGTGTGGCTGCAAGGTGTGGGGCCCAGGCCTGTGGGCCAGGGCATCTTGGGCCCGTCTCTTCCAGCTGTTGACCTCAGACATCTCCACCTGCACGGGGGACAGGGATTGGAATCATTTCAGCTACCTTCCAACGCAGACACTGTGGAAGGCAAGGCAGCCGCTAACAAGCATGAATGGTGGACCCGCAGATCAGGGAGGGAGCAGCCCTGGACAGTGGGCAGTCCTCGAAGGCTTCCTGGAGGAGGGTCACTCAGACTGACTTGAAGGCAGGGGTAGGCTTTGAAAAGGCCAGAAGGGGAGGGTATTCCAGCGTGTGGATGTGGCGGGCAGCCAGGCTCAGGTCTCACAGGTGGGACTCAGTCTCACGACACGTGCGGCCCTGTGAGAAGTGGGTGGTGGGGAAGAATTGAGAGGGGGGTCTCCAATGCCAGGCTGAGGAGAATAGCAGCAAAGTCACACAACTGCCACACAGCTGAGTGTCTGGCCGCATGCTGTCTTATATACAAGACCTTTTCCCATCAGTTAGGCACGACTATTGTAACTGTCACCGTTACAGATGGGGAAACTGAGGCTCTGAGAGATTGGGCAACTTTCTTGAAGGCTAGTGATGGCAGAGCTGTGATTGGAAGGCAGGTTTTTGGGACATGCTCATAGTCACTGAGCCCCATGTGCCTCTCGGAGGCTCCTGGAAGCCCCAGGATGGTGTTGGTCTCTTCTGGAGAGTTCAGTTCCCTCTGACAATGCCGGCGTTGACAGAGTTTAGAGGGGCAGAGGCAGGACAGT | CTCCTTCAAGGCCTTGGAGGGTGAAGTGGATTTTGTTTAAATGGAAATAAAATTAACATATCATAAAATTCACCATTTGAACAATTTCCACATATATAATTTAATTGGTTTTAGGTTGCAATATTGTGCAACCATCATCATGATCTAATTCCAGAACATTTTTGTCACCTCAAGAAGAAACCCTATACCCATTAATCAATCACGTCCCCATTTCTATTTTCCCTTTCCCTTCTCTTAGCCCCTGGAAACAACTAATCTGCTTTCTGTCTCTACAGATTTGCCTATTCTGGACATTTCTTATAGATGGAATCATATAATTTCTGGAGATGGATGTTGTTCAAAAGAGGAATGAAATACTTTCTAGGGAGATTGTTCATTGTTAGAATTAGAAGGCTGGATGTGGTGGCTCACATTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCCGTCTGGGCAATATAGTGAGGCCCCCGTCTACACACACACACACACGCACACACACACACATACACACCAGCTTGATCTAGTGGTGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAAGAGCCTGAGGTGAGAGGATAGCTTGATCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCTCACCATCGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGATGCTGTCTCTAAAAAAAATAATACTACAATCAGAAAATTTATAATTAAAAAAATTATTTAAAAAGTCAGAAATAACAATAACAAACTCATTAAGGAGAGTCAGCCTGGGTACTTTCTTTTGAAAGCATGTTTCTGATGTCCCAGAGCTGAGAGGGGGAAGTTGTGTGATTGGCATTGGGGATTCATTGCAGACTGGCGGGTTCTCAGGGAATCTGTTGATTTTGTAAGATTTCCCTTGGCGACCAAGCTGAAGCACAGGTCTCAGAAGCTGAGCCTAACTCAGCGGAAGGTGAAAGGCGGGATGTGTCTCTCCATTCTCCCTTTTGTGTCTCTTGTAGGGGTGAAGAAGAGAACCAAAGTCATCAAGAACAGCGTGAACCCTGTATGGAATGAGGTATGTGAGTTTTTCTCCTTCCTTTTCTCTCTGTCTGCTGCAGTTGTGTCTGCAGGGACAAGTTAGGGGGCTTGTGGAGGAGGTGCCTTCTCAGCAGTGTCCTTGAGGTGGGGAGGGGCTGGTGGTCCAGCCTGCCAACGAAATCCTTCTTGCTCTAGGAACCTGGGAGGAGGGTTGGTGGCCTGGCCTACTAGGTAAATGGAGGGGAGCTAGATATTTTTTGTTTCTGTTTCCCCCCAGCTCTGGCCAGCCAGGTAAAGGGTGCTCAGGGACTCTCTTGCCTGCCTGTTTCTCTCACACAGGCTGTTCCTTTTTCCTTGCTCAAAGCTCACCTTCTCCCCACAGCCCTCCCTGATGAGGCAGGTCCTCCTCTGGCTCCTGCTAGCCCCTGTCCCCTCAACCAGCTCCCTGCATACATGGCTCCCGGGTGGTCCTTTGGAAGCCCTGCTGCCTTGCATGGATGGGGTCGGATGCACAGGGGAGCCTTTGCTCTGAGGAGGGTCATGGGGGCCTAGCCAACATGGCACTAACTCGTGCTGCCTACCAGGGCCTGGCGTCTGGATGAGCCCAATAATCTTGGTCCTTGAGGATGCTTCAGGGTCACCTGGCTTTTTCCCAGCCACACTCCTGGCTTGGCTTCCTGGGGATGGGTTGAAACTGAGTTGGGAGAGGGGCCTGTGAAAGACCTCTCTCCTCTCTTCTGCTGTCTTCAGCTCATACTGTCACCTCTGAATTTCTGGATCTGTGGTCTTCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCTTCCATCCATCCATTGATCCATCTGCCTATCCACTAGAATCATTCATGAATGCCTACTCAGTGCCCTGGTGGCACGAAGGTGAACCAGACACAGTCTCTTCTCCTAGAGGGCCATAGGTTAAGATGCCTTTTCTCTTTTTCTTCCAGGGATTTGAATGGGACCTCAAGGGCATCCCCCGGACCAGGGCTCTGAGCTTCATGTGGTGGTCAAAGACCATGAGACGATGGGGAGGAACAGGTAAGGTGGCCAGAGGGGGGTGCTCCATGGCTTGAAGGTGCAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCTGGGGTTTCAATTAGCATTTATCCACCTCCTCCCATGGGACTGGCCCAGTGATAGATGTTGGGAGAATCTGGCTGTGGCTTCAGGAACTCAGCCATGGGTACAGCTGAGCTTCCAGGCTACAGGGGAGGGAAGATGGGCTGGAATCAGGTGTCCACGCATTTGCACAGACAGTGTGTGCCCCAGGGAGCAGGAAGACTCGCTTCCTGCTGCTCCAGCCCAGAGGCTCCCTGAGGTGGGCTCTCTTTCCCGGCCCAGCCCAGGCCAGTGAGGGCAGAGGCCCCCTGCAGGAGGCAGGCAGGCAGGCAAAGTGAAACTGTAGCTAGCAGGGAGCTTTCCAGGAATGCTTCATGGAAGGGGTAGGACTAGAGGTTAAGATTCGTGGTTTAGAAATCAGAACAGTAAAAATGAGTAGCCCGGCCTGGGCGCTTCCCTGTGTTGGGGTTTCTGCTGAGTTTTTCATGTACCTAGTGGTGGGTTTCTTGGTGGGGGGATCAAAGTTGTGGTGGCAAAAGCAGGCTCCCCCTAGGCAGGCGATGAATCCCTTCTCTTGCCATTGAGCCCCTGGGCCTTGTAAACGGAGGTGGTGGGGTGGACAAGTTCAACCCAACCTGCAGATGGGTGGGTCTTGGACTGGGGCTGTGGGTGGACTGGGAGACATAGCACATGAAACTGCTCATGATGAGCCTTAAGCATCAGAGTGGGAGTCCGGTTGTCCCTGCTGGGCATGAGAGGAGGCAGCTGCGTTAGATGCCAGCAGGAGTGGGTTCGTGCTTCAAGTGCCATTTACGGAGGTCTAGGCCCAAGCATCAGGGATGGGCTTGCTGTTTTGTGACCTGCTCACAGGGGAGCCTTTGTTTGGGAACTGGGTCAGTGGTGTCTGAGGCCTGAAAGCCTGGCTGTGTTGCCCTGGGGTGGGGCAGAAGGGGTTGGGGAGGATGAGAATTCAGGAACCTAGGGAAGGGCAATCAGGGTCTCCGGCTGCAAAACACCTGGAAAATTTGAAATGTTAAAAACTCAGAAAAAAACCCAATTGCCACCTTCTCTCTGTGGCTGTGCTGGCCATGGGTGCATGGTGTGGGGAGGGTGGGGCACTTTCACTGGGCCCCCAAAAGTGTGGCTGCAAGGTGTGGGGCCCAGGCCTGTGGGCCAGGGCATCTTGGGCCCGTCTCTTCCAGCTGTTGACCTCAGACATCTCCACCTGCACGGGGGACAGGGATTGGAATCATTTCAGCTACCTTCCAACGCAGACACTGTGGAAGGCAAGGCAGCCGCTAACAAGCATGAATGGTGGACCCGCAGATCAGGGAGGGAGCAGCCCTGGACAGTGGGCAGTCCTCGAAGGCTTCCTGGAGGAGGGTCACTCAGACTGACTTGAAGGCAGGGGTAGGCTTTGAAAAGGCCAGAAGGGGAGGGTATTCCAGCGTGTGGATGTGGCGGGCAGCCAGGCTCAGGTCTCACAGGTGGGACTCAGTCTCACGACACGTGCGGCCCTGTGAGAAGTGGGTGGTGGGGAAGAATTGAGAGGGGGGTCTCCAATGCCAGGCTGAGGAGAATAGCAGCAAAGTCACACAACTGCCACACAGCTGAGTGTCTGGCCGCATGCTGTCTTATATACAAGACCTTTTCCCATCAGTTAGGCACGACTATTGTAACTGTCACCGTTACAGATGGGGAAACTGAGGCTCTGAGAGATTGGGCAACTTTCTTGAAGGCTAGTGATGGCAGAGCTGTGATTGGAAGGCAGGTTTTTGGGACATGCTCATAGTCACTGAGCCCCATGTGCCTCTCGGAGGCTCCTGGAAGCCCCAGGATGGTGTTGGTCTCTTCTGGAGAGTTCAGTTCCCTCTGACAATGCCGGCGTTGACAGAGTTTAGAGGGGCAGAGGCAGGACAGTN | pathogenic | 38,600 |
Chromosome 2, position 71503315, gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | ACCTTGAGCGTATATTACATTTACTGCCTTGCTAGCAAGGGCACGAGCAAGGCGGCAGAGTCTGTTGCTTTCAAGAAGGATGGAAAAAGAGGGATTTCATTGTTGAGAAGCTTAAATAAGTGGCTAGTTTTTAATTTTAAGTTTTATTATGATAAATCGACATAAACGCTACCATTTTAACCATTTGTGAGCATACATTTCAGTGGCGTTACATGCATTCATGATGTCATGCAGTCATTCCCACCGTCCACCTCCAAAATGTTCTCATCTTCTAAAACTGAAACTCTGTAACTGTTCAATAATAAATCCTCACTTCCTCCTCCCCCCAGCTTGTATCAGCCACCATTCTACTTTCTATGAATTTGACTACTCTAGCTACCTCATACAATATTTGTCTTTTTGTGACTGGCTGATTTCACTTTGCGGAATGTCTCCAAGGTCCATCCATGTTGTAGCATGTGTCTGAATCTTCTTTTTTGAGACTGAATAATATTCCATTGTATGGATGGACCACATCTTGTTTGTGCCTCTGTTGATGGAGACTTGGTTTGCTTACACCTCTTGGCTATTGTGAATAATACTGCTGTGAACACAGGTGTGCAAATATCTAGGTCCCTGATTTCAATTTTTTTGGGGGTATATAACTAGAAGTGGAATTGCTAGATCATATGCTAATTCTAGGTTTAATTTTTTGAGTAACTGCTATGCTGTTTCCCACAGTGGCTGCACCGTTTACGTCCCTACACACCATGCACAAGCATTCCAGTTTCTCCATATCCTGGCCAACACTTGTGATTTTTCTCTCCATGACTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTATAATAGCCATCCTAATGGATGTGAAGTAGTATCTCAGTGTGAGTAGTCAGTTTTAAAAATCACCTCGTTAGGTCGAGGTTGCAGTTTTATTTGATAGGGTCATAAAAATCTATATTCCAATCAATATTTGCAGAGACCAGAAAAGGGATGAGCCCAGATGACAGGTGTGCTGTTCATCCATCAGGAAAAAGCAGTTAATAAGTACACCTGTGGCTGTTCACCAGCCTAACATGGCCTTGTGCCCTGACAGTAATGTTCAGGGTAAGTCCATTTCTCAGGGAGGCAAGCAGAAGTCACACACAGACACCAGGCGACAGGTTCCTACAGTCACAGGCCACTCACTGCCCATGGTTTCCTGCTGCCTCTACAGAGGGGCAGACTATATGGTGAGCCCACTTCATAGCTTCCTCTGCTCTCTTTGAAGGGAGCATGTGCCAACCATCGCGCTGCTGACCTACTCTTTCCTAATAGCCCATACATGTGCCCCACCCCTCCTGTCAGTCAGAAATGCAGCCTCTGGTGCGTGTGGTATGGACCGCCCAGGGCCTCTCAGGAGTGGAGCCTGTTTCCCCTGCCCCAATATCCTTTTCTCCCTGTCCCTGAAGACAGGAAGGTTTCCTTGCTTTTCATGTACAATCAATCACTGCCGGCGGAGCCCTGGGATTCCAATACAGACGGCCTGTGTAGACATGGGTCATATGATCTGCTGGGGCTCAGGGGCAGTGTGGGGGTGATGAGATACTGACCTGGTGGACTGTCAAGGGCTCATGGGAAGACAACCCTTCATCTCTGGGGAGGCGTGGCTGGGCCTCTGGGGAGGGGCAGGAAGGGGTCAAGGTGGACCTTGGAGAAGGAAAGGTATCTCTTATCCCTTCCCATGCCCAAGTATTTCCCTAGGGGCCAGGCCTTCCAGGGATGGTGCATGGTGGTGACTGGGTGTGGGGGTGCAGGAGAGCCCTCGTGGGGTGCTGGGTGACTGTGTGGTCTAGGCAGACCAGCCTCATCTGAGTGGTGGCAGTGAGGGGTCTGGCAGAAGAGCCAGGGTGCCTTAGGCTAGTTTTCTACATTTGACTTCTCTCTCCTCTCAGGTTCCTGGGGGAAGCCAAGGTCCCACTCCGAGAGGTCCTCGCCACCCCTAGTCTGTCCGCCAGCTTCAATGCCCCCCTGCTGGACACCAAGAAGCAGCCCACAGGGGTAAGTGCCCATCAGCCTCTGCCAGGTTAAGGTCCAAGGCATTGCCAGGTGGCTTCCTCTTTGGGCCTTGCCATTCTGACCCCAGACATGCATCTGACTTCAGCTCCCTTGAAGCAGGCCTGGCCCTCCCTGACCAGAGTTTGCAGTGTCTGGAGGGGCACTGGACTAGGGGAGATGGGAAGGGCAGAGGGAGCCCTGACCCCACCTGCAGGGCTCAAGTCAGCCTTGGCTCGCAGCAGCTTGGCCTGCCCCTTGGTCTGGTGCTGCCGGTCTGGCCACCTCCTGTCCCCAGCTTCCTGGTCAGCCTTGGCTATAGCCCACCTAGTCTCCCTGGCAGACCTCCCCTCCTCCCTCACCATCCAGCCCTCTTCTCCAGATTCAGAATCTCTGAACCATCTGGGTCACAGGGCATGAGGGATGGAGGGAAAGAGCCCTCTCCCCTGCCCACCAGGACCCTCTTCCTTTTCCTCCGTTGTTCTTCCTGCCCCTCCCTGGCCTTCTCAGTGCTCCCCCCAAGTCCAATCAGACAATTCCCAGCCCTCCTCTCTGCCTGTTATTTTTAGTGAGCTAAATATACCCTGTAGGGTTCTCTCTTCTTGGTAGAATTCCTGACCTCTCCTGTGGGTTAGCCCCGCCTTCCAGGATGTACCAGGAACCATGGATTGGAACTACTTCCGCCCTGTGAGGCCTGGGGGATTCAGGCCCTGACTTGTCTCAGACAGGGCAGTGGTACTGCCCCGTGGCGGGTGTGTGAGGCCGGGGCTCCTGGCTGGCTGGGTGAGTCAGGAAGTAGCCGGTCTGGGCAGATCTCTGAATGGAACGAGACTGGATGCTGAGACCTAGAGAAAAGGAACCACTGAAGTCACATAGTCAGTGGCTGTTCCCATGGGGGCCTGGACCAGGAGCTCATCCCCTAGACCCTCTGGTGGAATGGCTGTGGATGGACTCCTGGTTCACTGAACTCTCAGTCTGCTGCCCTCTCGGTGCTGGACTTTGCTCCCAAGGGGTCTTAGGCTGGGGATGGCTGGGCTGCTCCCTTGATGGAAGATGTCACTTCCCAGGAAAGTCCATCTGTTTCCCACACAGGGCTCACTGGCAGAATGTTCTGGTTTAGAGCAGTATTCACTGAGCCTGTCTCCATCACCCTGAGTCCCCTCTCATCCTCCGTTTCAGCCTCCTGTCTCTTAACACTCCCTGTGGTCAAGGAGGACCCCAAGGAGTTCTGGAACTACCCCTTCAGGGGTCCTGAGGAGGCTCAGACCCAACCCTCAAGGCATGGGACACAGATGGAGGGATGATAGGTATCAAGGCAGCTGGCGAGAGAAAGCCTTGGGGTCAGGCTTGGTTCTCACTTCCTTGCTGGGACACCAGCATCTCTCCACTCCAGCTCTGTGTGCATCCATGACTCTGGTGTTTCCTGCCCTTCGGTCCCTTCCAACCTCAAAGGCCTGTCCAGCCCCGAGGCAGAGTTTTCCATAGCTGGTCCCTATTCATGAGCCGTGTCAGGCTGGAGCCATCCCCTCCATACCTCCCTTCGCCTCCTCCTGCTCCTTGTTCCCACACTGTCTGGGCTTCATGTTTACCAGCGGGGAGCCTGCTGCCTTCTCTTCCCTGGCTGGGGATTCCTGGCTGTCTGCAGAGCTTTACAATCCTTCACCAACCGTGTCTCCAAAAAGAGTGTGTGAGATCCAGGAGGTGGCGGATGGGAGAGAGTGCTGGACCCTGCTGGGTTGAGCCCCACTAGCTGAGCACAGGCTGGAAATGGAGTTGGGGAGCCTCCTCCCTGTTGCCCAGGAGGCAGTCCTCACCTGTACAGAGGGTCTAGGACTAGATTCTAGTCCATGTGATGGCATTAAGGTCACAGTGCAGCCCCAGACAGGTCATATGTCCCTTTGGGCTGGGGCTTCCTGCCTGGGACCTGGGCTGGCTGCACTGTAGTGCGAGGCAGGGATAACTGGGGGTGTGCTGGGCAGGGACAGACAGCCAACAACATTGAGGGTTCTCGCTGGCCGCTCACTGAGACCTCATTTCTGAGCTAAGCCC | ACCTTGAGCGTATATTACATTTACTGCCTTGCTAGCAAGGGCACGAGCAAGGCGGCAGAGTCTGTTGCTTTCAAGAAGGATGGAAAAAGAGGGATTTCATTGTTGAGAAGCTTAAATAAGTGGCTAGTTTTTAATTTTAAGTTTTATTATGATAAATCGACATAAACGCTACCATTTTAACCATTTGTGAGCATACATTTCAGTGGCGTTACATGCATTCATGATGTCATGCAGTCATTCCCACCGTCCACCTCCAAAATGTTCTCATCTTCTAAAACTGAAACTCTGTAACTGTTCAATAATAAATCCTCACTTCCTCCTCCCCCCAGCTTGTATCAGCCACCATTCTACTTTCTATGAATTTGACTACTCTAGCTACCTCATACAATATTTGTCTTTTTGTGACTGGCTGATTTCACTTTGCGGAATGTCTCCAAGGTCCATCCATGTTGTAGCATGTGTCTGAATCTTCTTTTTTGAGACTGAATAATATTCCATTGTATGGATGGACCACATCTTGTTTGTGCCTCTGTTGATGGAGACTTGGTTTGCTTACACCTCTTGGCTATTGTGAATAATACTGCTGTGAACACAGGTGTGCAAATATCTAGGTCCCTGATTTCAATTTTTTTGGGGGTATATAACTAGAAGTGGAATTGCTAGATCATATGCTAATTCTAGGTTTAATTTTTTGAGTAACTGCTATGCTGTTTCCCACAGTGGCTGCACCGTTTACGTCCCTACACACCATGCACAAGCATTCCAGTTTCTCCATATCCTGGCCAACACTTGTGATTTTTCTCTCCATGACTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTATAATAGCCATCCTAATGGATGTGAAGTAGTATCTCAGTGTGAGTAGTCAGTTTTAAAAATCACCTCGTTAGGTCGAGGTTGCAGTTTTATTTGATAGGGTCATAAAAATCTATATTCCAATCAATATTTGCAGAGACCAGAAAAGGGATGAGCCCAGATGACAGGTGTGCTGTTCATCCATCAGGAAAAAGCAGTTAATAAGTACACCTGTGGCTGTTCACCAGCCTAACATGGCCTTGTGCCCTGACAGTAATGTTCAGGGTAAGTCCATTTCTCAGGGAGGCAAGCAGAAGTCACACACAGACACCAGGCGACAGGTTCCTACAGTCACAGGCCACTCACTGCCCATGGTTTCCTGCTGCCTCTACAGAGGGGCAGACTATATGGTGAGCCCACTTCATAGCTTCCTCTGCTCTCTTTGAAGGGAGCATGTGCCAACCATCGCGCTGCTGACCTACTCTTTCCTAATAGCCCATACATGTGCCCCACCCCTCCTGTCAGTCAGAAATGCAGCCTCTGGTGCGTGTGGTATGGACCGCCCAGGGCCTCTCAGGAGTGGAGCCTGTTTCCCCTGCCCCAATATCCTTTTCTCCCTGTCCCTGAAGACAGGAAGGTTTCCTTGCTTTTCATGTACAATCAATCACTGCCGGCGGAGCCCTGGGATTCCAATACAGACGGCCTGTGTAGACATGGGTCATATGATCTGCTGGGGCTCAGGGGCAGTGTGGGGGTGATGAGATACTGACCTGGTGGACTGTCAAGGGCTCATGGGAAGACAACCCTTCATCTCTGGGGAGGCGTGGCTGGGCCTCTGGGGAGGGGCAGGAAGGGGTCAAGGTGGACCTTGGAGAAGGAAAGGTATCTCTTATCCCTTCCCATGCCCAAGTATTTCCCTAGGGGCCAGGCCTTCCAGGGATGGTGCATGGTGGTGACTGGGTGTGGGGGTGCAGGAGAGCCCTCGTGGGGTGCTGGGTGACTGTGTGGTCTAGGCAGACCAGCCTCATCTGAGTGGTGGCAGTGAGGGGTCTGGCAGAAGAGCCAGGGTGCCTTAGGCTAGTTTTCTACATTTGACTTCTCTCTCCTCTCAGGTTCCTGGGGGAAGCCAAGGTCCCACTCCGAGAGGTCCTCGCCACCCCTAGTCTGTCCGCCAGCTTCAATGCCCCCCTGCTGGACACCAAGAAGCAGCCCACGGGGTAAGTGCCCATCAGCCTCTGCCAGGTTAAGGTCCAAGGCATTGCCAGGTGGCTTCCTCTTTGGGCCTTGCCATTCTGACCCCAGACATGCATCTGACTTCAGCTCCCTTGAAGCAGGCCTGGCCCTCCCTGACCAGAGTTTGCAGTGTCTGGAGGGGCACTGGACTAGGGGAGATGGGAAGGGCAGAGGGAGCCCTGACCCCACCTGCAGGGCTCAAGTCAGCCTTGGCTCGCAGCAGCTTGGCCTGCCCCTTGGTCTGGTGCTGCCGGTCTGGCCACCTCCTGTCCCCAGCTTCCTGGTCAGCCTTGGCTATAGCCCACCTAGTCTCCCTGGCAGACCTCCCCTCCTCCCTCACCATCCAGCCCTCTTCTCCAGATTCAGAATCTCTGAACCATCTGGGTCACAGGGCATGAGGGATGGAGGGAAAGAGCCCTCTCCCCTGCCCACCAGGACCCTCTTCCTTTTCCTCCGTTGTTCTTCCTGCCCCTCCCTGGCCTTCTCAGTGCTCCCCCCAAGTCCAATCAGACAATTCCCAGCCCTCCTCTCTGCCTGTTATTTTTAGTGAGCTAAATATACCCTGTAGGGTTCTCTCTTCTTGGTAGAATTCCTGACCTCTCCTGTGGGTTAGCCCCGCCTTCCAGGATGTACCAGGAACCATGGATTGGAACTACTTCCGCCCTGTGAGGCCTGGGGGATTCAGGCCCTGACTTGTCTCAGACAGGGCAGTGGTACTGCCCCGTGGCGGGTGTGTGAGGCCGGGGCTCCTGGCTGGCTGGGTGAGTCAGGAAGTAGCCGGTCTGGGCAGATCTCTGAATGGAACGAGACTGGATGCTGAGACCTAGAGAAAAGGAACCACTGAAGTCACATAGTCAGTGGCTGTTCCCATGGGGGCCTGGACCAGGAGCTCATCCCCTAGACCCTCTGGTGGAATGGCTGTGGATGGACTCCTGGTTCACTGAACTCTCAGTCTGCTGCCCTCTCGGTGCTGGACTTTGCTCCCAAGGGGTCTTAGGCTGGGGATGGCTGGGCTGCTCCCTTGATGGAAGATGTCACTTCCCAGGAAAGTCCATCTGTTTCCCACACAGGGCTCACTGGCAGAATGTTCTGGTTTAGAGCAGTATTCACTGAGCCTGTCTCCATCACCCTGAGTCCCCTCTCATCCTCCGTTTCAGCCTCCTGTCTCTTAACACTCCCTGTGGTCAAGGAGGACCCCAAGGAGTTCTGGAACTACCCCTTCAGGGGTCCTGAGGAGGCTCAGACCCAACCCTCAAGGCATGGGACACAGATGGAGGGATGATAGGTATCAAGGCAGCTGGCGAGAGAAAGCCTTGGGGTCAGGCTTGGTTCTCACTTCCTTGCTGGGACACCAGCATCTCTCCACTCCAGCTCTGTGTGCATCCATGACTCTGGTGTTTCCTGCCCTTCGGTCCCTTCCAACCTCAAAGGCCTGTCCAGCCCCGAGGCAGAGTTTTCCATAGCTGGTCCCTATTCATGAGCCGTGTCAGGCTGGAGCCATCCCCTCCATACCTCCCTTCGCCTCCTCCTGCTCCTTGTTCCCACACTGTCTGGGCTTCATGTTTACCAGCGGGGAGCCTGCTGCCTTCTCTTCCCTGGCTGGGGATTCCTGGCTGTCTGCAGAGCTTTACAATCCTTCACCAACCGTGTCTCCAAAAAGAGTGTGTGAGATCCAGGAGGTGGCGGATGGGAGAGAGTGCTGGACCCTGCTGGGTTGAGCCCCACTAGCTGAGCACAGGCTGGAAATGGAGTTGGGGAGCCTCCTCCCTGTTGCCCAGGAGGCAGTCCTCACCTGTACAGAGGGTCTAGGACTAGATTCTAGTCCATGTGATGGCATTAAGGTCACAGTGCAGCCCCAGACAGGTCATATGTCCCTTTGGGCTGGGGCTTCCTGCCTGGGACCTGGGCTGGCTGCACTGTAGTGCGAGGCAGGGATAACTGGGGGTGTGCTGGGCAGGGACAGACAGCCAACAACATTGAGGGTTCTCGCTGGCCGCTCACTGAGACCTCATTTCTGAGCTAAGCCCN | pathogenic | 38,610 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 71511816, gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | TTTATTTATTATTTTATTTTATGTTTTTGAGGCAGAGTCTTGCTCTGTAACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCGACTCATTGCGACCTCTGCCGCCAAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCTGGCTAATATGTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCGCCTGGCTCGGCCTCCCAAAGGGATTACAGGCATGAACCACCTCGCCCAGGCTCTTTTGATGTGTTTTTAAGAATCAGTCATTCATTGAGCATTTCCTTCCTTTCTGGTGCAAGAAGATGGTCCAGGCTCATCTTGTATCTTCCCTGCCCTAGCCCTGGAAGTAGTTATTTCTCCAAAGAGCCCAACTTACCTTTTGCTGAAGTGGAAGAAAGTCCCAGGACAGTTGTTAAAAGTGCAAATACCCAGGCCCACCCTAGACCTACTGAACTGGCATCTCTAGGAGTCAGGTGTGGCATCTGGGCGGAGGGGAGGACTTTCTTCTTTTCCCCTCCACGGGTTGCAGGAGCTGAAGGGACTGGCTGCTCACGTGGCGACACCTGGTGGTGATTCAGGAACCCACAGGGCAGGTTATGTTCATTCCTTGGGTGAGGGAATTCAAGGGTCTCAGTTGCCTTTGTTGACCTCCTCCTGGGTCTCCTGGGATGCTGAGCTAGCTCTTGTCTCCTTCCTCAGTGTTCTGAGCCCTGCTTTCCACCAGTGCTGCTCTCCTTAGTGTGGCTGTCCCCAGGCCCCAGTCTGGAGAGTTCAAGCTCAAGAGCTGAGTATGTCGGGAGCCTTCAGGCCCTTCTCTCTTGGGACTGAGTTTGCTCTGTGAGTCCCTGGACGTCCCTAACATCATTCAGCAGAAAGGTCCAGTGAACTGTGCCAGAGCCACTCAGAGGGACATTATGCCTCAGGAAAAATTGTGTTTATAAAGGGTTTGTCAAAACCTGGGGAGAGCTTATTGCCTGACATTCAGTAAAAGAAAATCATTTTGCATACAGCAGATCTGTCTACTATTTGTTTGAAAGATTGGAGAGAACTGGAATGTGGAGTCACGGAATTATGGACAATTGGTTTTCTTTTGCCTTATTTTTCCTCTTTAAGCTTTCTGTGCTTCCCAAACTTTCTTAGAGTATCCGTTGCACTAATTTGAGAGACTGGCTGCCCCAGGAGGCTTGCTGGACCTGTGGAGCCGGGACAGGGCTCAGGCAGGCCCGGGAGCAGCCAGGCTGCAGATCCTGCTGAGGTTGTGCCGTTCCCAGGTTCAGGGTGAGGGTTGGGGTGGGGTGGGCGCATGGGCAACCCGACCTCGCCTGTGAGGGATGTCACCAGTCCCTCTCCTCTCTGGCCGGTGCAAGCCGGGGCAGCTGAGGATGTGCTGGGGGGCAGGAAGGAAGAGGGCTCTGCAAGCCTGGCAGCACACTGAGACCCTCTCAGTGCTAGCTGCAGCCTGAGCAAAGCAGAGCAAAGCTGAGTTGTCCCTGGAGAAGTAGGGGCAAGCCATTGACTGAGCAGAGTGGCCAAAGGGACATTTTCCTGAAGACAGGCCAAGTGGATAGTGGGAAAAATCCTGCAGGTGAGGTTGGATCCCTGATTCATTTGCAGAAGTCCACTACGTGCTACATCAACTAATTTGCTCCACATTTGACCTGTGAGGAAGGTGCTATTGCTATGACTAACCCCAATTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACACAGCTCCTGAGTGGTGGAACCTGACCCCGGATTCTGTGCTTCGAACCACCTGACTATGCTGATAGGTCCCTTGGGGTGGCTTTGCCACAGCCTCCTGCAAACCTGGCTCTTGTCAGAGCCATATTCCTTGGTGGAGGGATGCCAGAAACAGGGAAGATACTGGAGGGCAGTGGTCCGAGGCCAGCGCACCAACCTGTCCCCCACGTCTCATCTCTTCCAGGCCTCGCTGGTCCTGCAGGTGTCCTACACACCGCTGCCTGGAGCTGTGCCCCTGTTCCCGCCCCCTACTCCTCTGGAGCCCTCCCCGACTCTGCCTGACCTGGATGTAGTGGCAGGTGGGTAGCCCACGTTGGCCTGGCTGGGCCCCAGCAAGAAGGCCGGCAGTGGCACTTGAGCCTGGGGGCTGGGAGCTGCAGCGAGGCTTCCCAGCCTTTGCTGCCCTCCCCAGGTTGGAGGCTGCCCAGGCCTGGAAAGAAGAGGGTGCAGTGGGTGGGAAGTCCTGAGGGCTGCCTTCTGCTGTGCAGAAAGAAGGGGCAGCAGGCACGTTCCCTTGGGCGGTGCAGGGAGTAATGTGAGGGTGCCTCCAAGCCCCAGCTGCCTGGGGACGGGGCTGAGCCCAGGCTGGGTGTTCTGAGCTGTGCAGTTCCAAGAAGGGTGTGTGGGGATGGGGTCTGACCCAGGTGATACCTGAGGCCCCACAAACTCCCCAGAACCGAATGTTTCCCTACCTCAGCACCCAGCAGGCCTTTGGTGATGGTGTGTGACAAAAGAACTAGTTTTTTTTCTTGAAAGAGCCCTGAACTGAACTTCAGGGTTCCAGTCCTGCCTTTGACACTGAGTCTCTGTGTGACTTTGGGCTGATTACTTTCCCTCTCTGGGCCCATAGATTATTTGTGAAGGGAGCAGACTAAGTTAGCTAAGTGCTGTGCCTGTCTCAGCTCTCTTCACTTGGTTCTGCCAGGCTGGTCAAGCGAGGACCCAGCCCGGGGTGGCTGGCTCTCCACTGGTGGGCCTGGGTGTGGGAGCCTCCATGTGGTCCAGCCTGCTGGGGTTGGGAGGAAGCTACATAGACGGGCTAGTGGGCACTTGCCCATGGGAAAGATTCTAGAGTTTTTCTCTTAGTGAAGGGAGCTAGAAGCAAGCACAGCATTAAAACCGGAGCAGCCCATGTCTCAATTGAGTGTGCCCTGTGCCTGACCTGGGGCCAGCCCAGCACAGGGCTCTGTGGTGAGGTCGGCAGAGCAGAGCTGTCTTGTTGGGGCTCAGCACTGTCCGAGCTTAGAGATGGGAGATCAGTCTGGACTGGAGTAACCTGGTAATCCTGAGCTGTGTGGCTGGAGTGGGCTCAGGGGAGGAAGGAGAGGTGCCCGTGGTGGCAGAGGGTGGGGAGCAGGGAGGGTCCGAATACTCTGGGACTGTGTTGAGGTGGATCTGACAGAGTTAGGTGCAGGCCAATCAGTGGAGGCTTCCAGACACGCCTGGGAGGTGGTGAGAAGGAACAGGTGCCACTGGGCTCCACAGCTATTTCTGAGCTTTGCACCAGGCTGGGGTGGGCGGGGAAGGCAGGGTTGGGGATGGAGGTGCAGTAGGTTGGTTTCCTTCACCCCAACCTCCTCCCTCCCCTCCCGGGGTTATGCCCTGCCCACAAGACAGGCGGGGGACAGAGCCGGGCCGAGACTTGGTCCCTGCTCAGTGACAGCACCATGGACACGAGATACTCTGGAAAGAAGTGGCCGGCCCCCACGGGTGAGACACGGGCCAGGACTGTCCTGATCCCAGACCCTCCCTGTAACTGTCTCACTAGCTGCCATGGTCAGCTTGCTGGAGCGGGGCCAGGTGGCAGAGGACTCCTCCTGCAGGACTTGGCGGGTGGGAGGGCTAGGGCCATTCTGTTTTCTTCCTGTTGACTAACTGGACTGACTGCCCTCAAGTTTCAGCTGCTGGAAGCTCCTCTTCTTTCTACCTTATCCATCCTGGCTCACTGATGGGGAGGGAGGAGGGAGAGGAAGAGGGGATGAGTCTTAGGGCCCATGCCTTTTGGATCTTCTGCCCCCTGGGCTGGGTCCCAGGGGCAGGGGCAGGGGCAGGGCCAGAGGGATCCAGGCCTCATTAGGGCCCTCTCCTCTTAGACACAGGAGGAGAGGAAGACACAGAGGACCAGGGACTCACTGGAGATGAGGCGGAGCCATTCCTGGATCAAAGCGGAGGCCCGGGGGCTCCCACCACCCCAAGGAAACTACCTTCACGTCCTCCGCCCCACTACCCCGGGATCAAAAG | TTTATTTATTATTTTATTTTATGTTTTTGAGGCAGAGTCTTGCTCTGTAACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCGACTCATTGCGACCTCTGCCGCCAAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCTGGCTAATATGTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCGCCTGGCTCGGCCTCCCAAAGGGATTACAGGCATGAACCACCTCGCCCAGGCTCTTTTGATGTGTTTTTAAGAATCAGTCATTCATTGAGCATTTCCTTCCTTTCTGGTGCAAGAAGATGGTCCAGGCTCATCTTGTATCTTCCCTGCCCTAGCCCTGGAAGTAGTTATTTCTCCAAAGAGCCCAACTTACCTTTTGCTGAAGTGGAAGAAAGTCCCAGGACAGTTGTTAAAAGTGCAAATACCCAGGCCCACCCTAGACCTACTGAACTGGCATCTCTAGGAGTCAGGTGTGGCATCTGGGCGGAGGGGAGGACTTTCTTCTTTTCCCCTCCACGGGTTGCAGGAGCTGAAGGGACTGGCTGCTCACGTGGCGACACCTGGTGGTGATTCAGGAACCCACAGGGCAGGTTATGTTCATTCCTTGGGTGAGGGAATTCAAGGGTCTCAGTTGCCTTTGTTGACCTCCTCCTGGGTCTCCTGGGATGCTGAGCTAGCTCTTGTCTCCTTCCTCAGTGTTCTGAGCCCTGCTTTCCACCAGTGCTGCTCTCCTTAGTGTGGCTGTCCCCAGGCCCCAGTCTGGAGAGTTCAAGCTCAAGAGCTGAGTATGTCGGGAGCCTTCAGGCCCTTCTCTCTTGGGACTGAGTTTGCTCTGTGAGTCCCTGGACGTCCCTAACATCATTCAGCAGAAAGGTCCAGTGAACTGTGCCAGAGCCACTCAGAGGGACATTATGCCTCAGGAAAAATTGTGTTTATAAAGGGTTTGTCAAAACCTGGGGAGAGCTTATTGCCTGACATTCAGTAAAAGAAAATCATTTTGCATACAGCAGATCTGTCTACTATTTGTTTGAAAGATTGGAGAGAACTGGAATGTGGAGTCACGGAATTATGGACAATTGGTTTTCTTTTGCCTTATTTTTCCTCTTTAAGCTTTCTGTGCTTCCCAAACTTTCTTAGAGTATCCGTTGCACTAATTTGAGAGACTGGCTGCCCCAGGAGGCTTGCTGGACCTGTGGAGCCGGGACAGGGCTCAGGCAGGCCCGGGAGCAGCCAGGCTGCAGATCCTGCTGAGGTTGTGCCGTTCCCAGGTTCAGGGTGAGGGTTGGGGTGGGGTGGGCGCATGGGCAACCCGACCTCGCCTGTGAGGGATGTCACCAGTCCCTCTCCTCTCTGGCCGGTGCAAGCCGGGGCAGCTGAGGATGTGCTGGGGGGCAGGAAGGAAGAGGGCTCTGCAAGCCTGGCAGCACACTGAGACCCTCTCAGTGCTAGCTGCAGCCTGAGCAAAGCAGAGCAAAGCTGAGTTGTCCCTGGAGAAGTAGGGGCAAGCCATTGACTGAGCAGAGTGGCCAAAGGGACATTTTCCTGAAGACAGGCCAAGTGGATAGTGGGAAAAATCCTGCAGGTGAGGTTGGATCCCTGATTCATTTGCAGAAGTCCACTACGTGCTACATCAACTAATTTGCTCCACATTTGACCTGTGAGGAAGGTGCTATTGCTATGACTAACCCCAATTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACACAGCTCCTGAGTGGTGGAACCTGACCCCGGATTCTGTGCTTCGAACCACCTGACTATGCTGATAGGTCCCTTGGGGTGGCTTTGCCACAGCCTCCTGCAAACCTGGCTCTTGTCAGAGCCATATTCCTTGGTGGAGGGATGCCAGAAACAGGGAAGATACTGGAGGGCAGTGGTCCGAGGCCAGCGCACCAACCTGTCCCCCACGTCTCATCTCTTCCAGGCCTCGCTGGCCTGCAGGTGTCCTACACACCGCTGCCTGGAGCTGTGCCCCTGTTCCCGCCCCCTACTCCTCTGGAGCCCTCCCCGACTCTGCCTGACCTGGATGTAGTGGCAGGTGGGTAGCCCACGTTGGCCTGGCTGGGCCCCAGCAAGAAGGCCGGCAGTGGCACTTGAGCCTGGGGGCTGGGAGCTGCAGCGAGGCTTCCCAGCCTTTGCTGCCCTCCCCAGGTTGGAGGCTGCCCAGGCCTGGAAAGAAGAGGGTGCAGTGGGTGGGAAGTCCTGAGGGCTGCCTTCTGCTGTGCAGAAAGAAGGGGCAGCAGGCACGTTCCCTTGGGCGGTGCAGGGAGTAATGTGAGGGTGCCTCCAAGCCCCAGCTGCCTGGGGACGGGGCTGAGCCCAGGCTGGGTGTTCTGAGCTGTGCAGTTCCAAGAAGGGTGTGTGGGGATGGGGTCTGACCCAGGTGATACCTGAGGCCCCACAAACTCCCCAGAACCGAATGTTTCCCTACCTCAGCACCCAGCAGGCCTTTGGTGATGGTGTGTGACAAAAGAACTAGTTTTTTTTCTTGAAAGAGCCCTGAACTGAACTTCAGGGTTCCAGTCCTGCCTTTGACACTGAGTCTCTGTGTGACTTTGGGCTGATTACTTTCCCTCTCTGGGCCCATAGATTATTTGTGAAGGGAGCAGACTAAGTTAGCTAAGTGCTGTGCCTGTCTCAGCTCTCTTCACTTGGTTCTGCCAGGCTGGTCAAGCGAGGACCCAGCCCGGGGTGGCTGGCTCTCCACTGGTGGGCCTGGGTGTGGGAGCCTCCATGTGGTCCAGCCTGCTGGGGTTGGGAGGAAGCTACATAGACGGGCTAGTGGGCACTTGCCCATGGGAAAGATTCTAGAGTTTTTCTCTTAGTGAAGGGAGCTAGAAGCAAGCACAGCATTAAAACCGGAGCAGCCCATGTCTCAATTGAGTGTGCCCTGTGCCTGACCTGGGGCCAGCCCAGCACAGGGCTCTGTGGTGAGGTCGGCAGAGCAGAGCTGTCTTGTTGGGGCTCAGCACTGTCCGAGCTTAGAGATGGGAGATCAGTCTGGACTGGAGTAACCTGGTAATCCTGAGCTGTGTGGCTGGAGTGGGCTCAGGGGAGGAAGGAGAGGTGCCCGTGGTGGCAGAGGGTGGGGAGCAGGGAGGGTCCGAATACTCTGGGACTGTGTTGAGGTGGATCTGACAGAGTTAGGTGCAGGCCAATCAGTGGAGGCTTCCAGACACGCCTGGGAGGTGGTGAGAAGGAACAGGTGCCACTGGGCTCCACAGCTATTTCTGAGCTTTGCACCAGGCTGGGGTGGGCGGGGAAGGCAGGGTTGGGGATGGAGGTGCAGTAGGTTGGTTTCCTTCACCCCAACCTCCTCCCTCCCCTCCCGGGGTTATGCCCTGCCCACAAGACAGGCGGGGGACAGAGCCGGGCCGAGACTTGGTCCCTGCTCAGTGACAGCACCATGGACACGAGATACTCTGGAAAGAAGTGGCCGGCCCCCACGGGTGAGACACGGGCCAGGACTGTCCTGATCCCAGACCCTCCCTGTAACTGTCTCACTAGCTGCCATGGTCAGCTTGCTGGAGCGGGGCCAGGTGGCAGAGGACTCCTCCTGCAGGACTTGGCGGGTGGGAGGGCTAGGGCCATTCTGTTTTCTTCCTGTTGACTAACTGGACTGACTGCCCTCAAGTTTCAGCTGCTGGAAGCTCCTCTTCTTTCTACCTTATCCATCCTGGCTCACTGATGGGGAGGGAGGAGGGAGAGGAAGAGGGGATGAGTCTTAGGGCCCATGCCTTTTGGATCTTCTGCCCCCTGGGCTGGGTCCCAGGGGCAGGGGCAGGGGCAGGGCCAGAGGGATCCAGGCCTCATTAGGGCCCTCTCCTCTTAGACACAGGAGGAGAGGAAGACACAGAGGACCAGGGACTCACTGGAGATGAGGCGGAGCCATTCCTGGATCAAAGCGGAGGCCCGGGGGCTCCCACCACCCCAAGGAAACTACCTTCACGTCCTCCGCCCCACTACCCCGGGATCAAAAGN | pathogenic | 38,614 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 71511866, gene DYSF (dysferlin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | CCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCGACTCATTGCGACCTCTGCCGCCAAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCTGGCTAATATGTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCGCCTGGCTCGGCCTCCCAAAGGGATTACAGGCATGAACCACCTCGCCCAGGCTCTTTTGATGTGTTTTTAAGAATCAGTCATTCATTGAGCATTTCCTTCCTTTCTGGTGCAAGAAGATGGTCCAGGCTCATCTTGTATCTTCCCTGCCCTAGCCCTGGAAGTAGTTATTTCTCCAAAGAGCCCAACTTACCTTTTGCTGAAGTGGAAGAAAGTCCCAGGACAGTTGTTAAAAGTGCAAATACCCAGGCCCACCCTAGACCTACTGAACTGGCATCTCTAGGAGTCAGGTGTGGCATCTGGGCGGAGGGGAGGACTTTCTTCTTTTCCCCTCCACGGGTTGCAGGAGCTGAAGGGACTGGCTGCTCACGTGGCGACACCTGGTGGTGATTCAGGAACCCACAGGGCAGGTTATGTTCATTCCTTGGGTGAGGGAATTCAAGGGTCTCAGTTGCCTTTGTTGACCTCCTCCTGGGTCTCCTGGGATGCTGAGCTAGCTCTTGTCTCCTTCCTCAGTGTTCTGAGCCCTGCTTTCCACCAGTGCTGCTCTCCTTAGTGTGGCTGTCCCCAGGCCCCAGTCTGGAGAGTTCAAGCTCAAGAGCTGAGTATGTCGGGAGCCTTCAGGCCCTTCTCTCTTGGGACTGAGTTTGCTCTGTGAGTCCCTGGACGTCCCTAACATCATTCAGCAGAAAGGTCCAGTGAACTGTGCCAGAGCCACTCAGAGGGACATTATGCCTCAGGAAAAATTGTGTTTATAAAGGGTTTGTCAAAACCTGGGGAGAGCTTATTGCCTGACATTCAGTAAAAGAAAATCATTTTGCATACAGCAGATCTGTCTACTATTTGTTTGAAAGATTGGAGAGAACTGGAATGTGGAGTCACGGAATTATGGACAATTGGTTTTCTTTTGCCTTATTTTTCCTCTTTAAGCTTTCTGTGCTTCCCAAACTTTCTTAGAGTATCCGTTGCACTAATTTGAGAGACTGGCTGCCCCAGGAGGCTTGCTGGACCTGTGGAGCCGGGACAGGGCTCAGGCAGGCCCGGGAGCAGCCAGGCTGCAGATCCTGCTGAGGTTGTGCCGTTCCCAGGTTCAGGGTGAGGGTTGGGGTGGGGTGGGCGCATGGGCAACCCGACCTCGCCTGTGAGGGATGTCACCAGTCCCTCTCCTCTCTGGCCGGTGCAAGCCGGGGCAGCTGAGGATGTGCTGGGGGGCAGGAAGGAAGAGGGCTCTGCAAGCCTGGCAGCACACTGAGACCCTCTCAGTGCTAGCTGCAGCCTGAGCAAAGCAGAGCAAAGCTGAGTTGTCCCTGGAGAAGTAGGGGCAAGCCATTGACTGAGCAGAGTGGCCAAAGGGACATTTTCCTGAAGACAGGCCAAGTGGATAGTGGGAAAAATCCTGCAGGTGAGGTTGGATCCCTGATTCATTTGCAGAAGTCCACTACGTGCTACATCAACTAATTTGCTCCACATTTGACCTGTGAGGAAGGTGCTATTGCTATGACTAACCCCAATTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACACAGCTCCTGAGTGGTGGAACCTGACCCCGGATTCTGTGCTTCGAACCACCTGACTATGCTGATAGGTCCCTTGGGGTGGCTTTGCCACAGCCTCCTGCAAACCTGGCTCTTGTCAGAGCCATATTCCTTGGTGGAGGGATGCCAGAAACAGGGAAGATACTGGAGGGCAGTGGTCCGAGGCCAGCGCACCAACCTGTCCCCCACGTCTCATCTCTTCCAGGCCTCGCTGGTCCTGCAGGTGTCCTACACACCGCTGCCTGGAGCTGTGCCCCTGTTCCCGCCCCCTACTCCTCTGGAGCCCTCCCCGACTCTGCCTGACCTGGATGTAGTGGCAGGTGGGTAGCCCACGTTGGCCTGGCTGGGCCCCAGCAAGAAGGCCGGCAGTGGCACTTGAGCCTGGGGGCTGGGAGCTGCAGCGAGGCTTCCCAGCCTTTGCTGCCCTCCCCAGGTTGGAGGCTGCCCAGGCCTGGAAAGAAGAGGGTGCAGTGGGTGGGAAGTCCTGAGGGCTGCCTTCTGCTGTGCAGAAAGAAGGGGCAGCAGGCACGTTCCCTTGGGCGGTGCAGGGAGTAATGTGAGGGTGCCTCCAAGCCCCAGCTGCCTGGGGACGGGGCTGAGCCCAGGCTGGGTGTTCTGAGCTGTGCAGTTCCAAGAAGGGTGTGTGGGGATGGGGTCTGACCCAGGTGATACCTGAGGCCCCACAAACTCCCCAGAACCGAATGTTTCCCTACCTCAGCACCCAGCAGGCCTTTGGTGATGGTGTGTGACAAAAGAACTAGTTTTTTTTCTTGAAAGAGCCCTGAACTGAACTTCAGGGTTCCAGTCCTGCCTTTGACACTGAGTCTCTGTGTGACTTTGGGCTGATTACTTTCCCTCTCTGGGCCCATAGATTATTTGTGAAGGGAGCAGACTAAGTTAGCTAAGTGCTGTGCCTGTCTCAGCTCTCTTCACTTGGTTCTGCCAGGCTGGTCAAGCGAGGACCCAGCCCGGGGTGGCTGGCTCTCCACTGGTGGGCCTGGGTGTGGGAGCCTCCATGTGGTCCAGCCTGCTGGGGTTGGGAGGAAGCTACATAGACGGGCTAGTGGGCACTTGCCCATGGGAAAGATTCTAGAGTTTTTCTCTTAGTGAAGGGAGCTAGAAGCAAGCACAGCATTAAAACCGGAGCAGCCCATGTCTCAATTGAGTGTGCCCTGTGCCTGACCTGGGGCCAGCCCAGCACAGGGCTCTGTGGTGAGGTCGGCAGAGCAGAGCTGTCTTGTTGGGGCTCAGCACTGTCCGAGCTTAGAGATGGGAGATCAGTCTGGACTGGAGTAACCTGGTAATCCTGAGCTGTGTGGCTGGAGTGGGCTCAGGGGAGGAAGGAGAGGTGCCCGTGGTGGCAGAGGGTGGGGAGCAGGGAGGGTCCGAATACTCTGGGACTGTGTTGAGGTGGATCTGACAGAGTTAGGTGCAGGCCAATCAGTGGAGGCTTCCAGACACGCCTGGGAGGTGGTGAGAAGGAACAGGTGCCACTGGGCTCCACAGCTATTTCTGAGCTTTGCACCAGGCTGGGGTGGGCGGGGAAGGCAGGGTTGGGGATGGAGGTGCAGTAGGTTGGTTTCCTTCACCCCAACCTCCTCCCTCCCCTCCCGGGGTTATGCCCTGCCCACAAGACAGGCGGGGGACAGAGCCGGGCCGAGACTTGGTCCCTGCTCAGTGACAGCACCATGGACACGAGATACTCTGGAAAGAAGTGGCCGGCCCCCACGGGTGAGACACGGGCCAGGACTGTCCTGATCCCAGACCCTCCCTGTAACTGTCTCACTAGCTGCCATGGTCAGCTTGCTGGAGCGGGGCCAGGTGGCAGAGGACTCCTCCTGCAGGACTTGGCGGGTGGGAGGGCTAGGGCCATTCTGTTTTCTTCCTGTTGACTAACTGGACTGACTGCCCTCAAGTTTCAGCTGCTGGAAGCTCCTCTTCTTTCTACCTTATCCATCCTGGCTCACTGATGGGGAGGGAGGAGGGAGAGGAAGAGGGGATGAGTCTTAGGGCCCATGCCTTTTGGATCTTCTGCCCCCTGGGCTGGGTCCCAGGGGCAGGGGCAGGGGCAGGGCCAGAGGGATCCAGGCCTCATTAGGGCCCTCTCCTCTTAGACACAGGAGGAGAGGAAGACACAGAGGACCAGGGACTCACTGGAGATGAGGCGGAGCCATTCCTGGATCAAAGCGGAGGCCCGGGGGCTCCCACCACCCCAAGGAAACTACCTTCACGTCCTCCGCCCCACTACCCCGGGATCAAAAGAAAGCGAAGTGCGCCTACATCTAGAAAGCTGCTGTCAGACAAACCGCAGG | CCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCGACTCATTGCGACCTCTGCCGCCAAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCTGGCTAATATGTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCGCCTGGCTCGGCCTCCCAAAGGGATTACAGGCATGAACCACCTCGCCCAGGCTCTTTTGATGTGTTTTTAAGAATCAGTCATTCATTGAGCATTTCCTTCCTTTCTGGTGCAAGAAGATGGTCCAGGCTCATCTTGTATCTTCCCTGCCCTAGCCCTGGAAGTAGTTATTTCTCCAAAGAGCCCAACTTACCTTTTGCTGAAGTGGAAGAAAGTCCCAGGACAGTTGTTAAAAGTGCAAATACCCAGGCCCACCCTAGACCTACTGAACTGGCATCTCTAGGAGTCAGGTGTGGCATCTGGGCGGAGGGGAGGACTTTCTTCTTTTCCCCTCCACGGGTTGCAGGAGCTGAAGGGACTGGCTGCTCACGTGGCGACACCTGGTGGTGATTCAGGAACCCACAGGGCAGGTTATGTTCATTCCTTGGGTGAGGGAATTCAAGGGTCTCAGTTGCCTTTGTTGACCTCCTCCTGGGTCTCCTGGGATGCTGAGCTAGCTCTTGTCTCCTTCCTCAGTGTTCTGAGCCCTGCTTTCCACCAGTGCTGCTCTCCTTAGTGTGGCTGTCCCCAGGCCCCAGTCTGGAGAGTTCAAGCTCAAGAGCTGAGTATGTCGGGAGCCTTCAGGCCCTTCTCTCTTGGGACTGAGTTTGCTCTGTGAGTCCCTGGACGTCCCTAACATCATTCAGCAGAAAGGTCCAGTGAACTGTGCCAGAGCCACTCAGAGGGACATTATGCCTCAGGAAAAATTGTGTTTATAAAGGGTTTGTCAAAACCTGGGGAGAGCTTATTGCCTGACATTCAGTAAAAGAAAATCATTTTGCATACAGCAGATCTGTCTACTATTTGTTTGAAAGATTGGAGAGAACTGGAATGTGGAGTCACGGAATTATGGACAATTGGTTTTCTTTTGCCTTATTTTTCCTCTTTAAGCTTTCTGTGCTTCCCAAACTTTCTTAGAGTATCCGTTGCACTAATTTGAGAGACTGGCTGCCCCAGGAGGCTTGCTGGACCTGTGGAGCCGGGACAGGGCTCAGGCAGGCCCGGGAGCAGCCAGGCTGCAGATCCTGCTGAGGTTGTGCCGTTCCCAGGTTCAGGGTGAGGGTTGGGGTGGGGTGGGCGCATGGGCAACCCGACCTCGCCTGTGAGGGATGTCACCAGTCCCTCTCCTCTCTGGCCGGTGCAAGCCGGGGCAGCTGAGGATGTGCTGGGGGGCAGGAAGGAAGAGGGCTCTGCAAGCCTGGCAGCACACTGAGACCCTCTCAGTGCTAGCTGCAGCCTGAGCAAAGCAGAGCAAAGCTGAGTTGTCCCTGGAGAAGTAGGGGCAAGCCATTGACTGAGCAGAGTGGCCAAAGGGACATTTTCCTGAAGACAGGCCAAGTGGATAGTGGGAAAAATCCTGCAGGTGAGGTTGGATCCCTGATTCATTTGCAGAAGTCCACTACGTGCTACATCAACTAATTTGCTCCACATTTGACCTGTGAGGAAGGTGCTATTGCTATGACTAACCCCAATTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACACAGCTCCTGAGTGGTGGAACCTGACCCCGGATTCTGTGCTTCGAACCACCTGACTATGCTGATAGGTCCCTTGGGGTGGCTTTGCCACAGCCTCCTGCAAACCTGGCTCTTGTCAGAGCCATATTCCTTGGTGGAGGGATGCCAGAAACAGGGAAGATACTGGAGGGCAGTGGTCCGAGGCCAGCGCACCAACCTGTCCCCCACGTCTCATCTCTTCCAGGCCTCGCTGGTCCTGCAGGTGTCCTACACACCGCTGCCTGGAGCTGTGCCCCTGTTCCCGCCCCTACTCCTCTGGAGCCCTCCCCGACTCTGCCTGACCTGGATGTAGTGGCAGGTGGGTAGCCCACGTTGGCCTGGCTGGGCCCCAGCAAGAAGGCCGGCAGTGGCACTTGAGCCTGGGGGCTGGGAGCTGCAGCGAGGCTTCCCAGCCTTTGCTGCCCTCCCCAGGTTGGAGGCTGCCCAGGCCTGGAAAGAAGAGGGTGCAGTGGGTGGGAAGTCCTGAGGGCTGCCTTCTGCTGTGCAGAAAGAAGGGGCAGCAGGCACGTTCCCTTGGGCGGTGCAGGGAGTAATGTGAGGGTGCCTCCAAGCCCCAGCTGCCTGGGGACGGGGCTGAGCCCAGGCTGGGTGTTCTGAGCTGTGCAGTTCCAAGAAGGGTGTGTGGGGATGGGGTCTGACCCAGGTGATACCTGAGGCCCCACAAACTCCCCAGAACCGAATGTTTCCCTACCTCAGCACCCAGCAGGCCTTTGGTGATGGTGTGTGACAAAAGAACTAGTTTTTTTTCTTGAAAGAGCCCTGAACTGAACTTCAGGGTTCCAGTCCTGCCTTTGACACTGAGTCTCTGTGTGACTTTGGGCTGATTACTTTCCCTCTCTGGGCCCATAGATTATTTGTGAAGGGAGCAGACTAAGTTAGCTAAGTGCTGTGCCTGTCTCAGCTCTCTTCACTTGGTTCTGCCAGGCTGGTCAAGCGAGGACCCAGCCCGGGGTGGCTGGCTCTCCACTGGTGGGCCTGGGTGTGGGAGCCTCCATGTGGTCCAGCCTGCTGGGGTTGGGAGGAAGCTACATAGACGGGCTAGTGGGCACTTGCCCATGGGAAAGATTCTAGAGTTTTTCTCTTAGTGAAGGGAGCTAGAAGCAAGCACAGCATTAAAACCGGAGCAGCCCATGTCTCAATTGAGTGTGCCCTGTGCCTGACCTGGGGCCAGCCCAGCACAGGGCTCTGTGGTGAGGTCGGCAGAGCAGAGCTGTCTTGTTGGGGCTCAGCACTGTCCGAGCTTAGAGATGGGAGATCAGTCTGGACTGGAGTAACCTGGTAATCCTGAGCTGTGTGGCTGGAGTGGGCTCAGGGGAGGAAGGAGAGGTGCCCGTGGTGGCAGAGGGTGGGGAGCAGGGAGGGTCCGAATACTCTGGGACTGTGTTGAGGTGGATCTGACAGAGTTAGGTGCAGGCCAATCAGTGGAGGCTTCCAGACACGCCTGGGAGGTGGTGAGAAGGAACAGGTGCCACTGGGCTCCACAGCTATTTCTGAGCTTTGCACCAGGCTGGGGTGGGCGGGGAAGGCAGGGTTGGGGATGGAGGTGCAGTAGGTTGGTTTCCTTCACCCCAACCTCCTCCCTCCCCTCCCGGGGTTATGCCCTGCCCACAAGACAGGCGGGGGACAGAGCCGGGCCGAGACTTGGTCCCTGCTCAGTGACAGCACCATGGACACGAGATACTCTGGAAAGAAGTGGCCGGCCCCCACGGGTGAGACACGGGCCAGGACTGTCCTGATCCCAGACCCTCCCTGTAACTGTCTCACTAGCTGCCATGGTCAGCTTGCTGGAGCGGGGCCAGGTGGCAGAGGACTCCTCCTGCAGGACTTGGCGGGTGGGAGGGCTAGGGCCATTCTGTTTTCTTCCTGTTGACTAACTGGACTGACTGCCCTCAAGTTTCAGCTGCTGGAAGCTCCTCTTCTTTCTACCTTATCCATCCTGGCTCACTGATGGGGAGGGAGGAGGGAGAGGAAGAGGGGATGAGTCTTAGGGCCCATGCCTTTTGGATCTTCTGCCCCCTGGGCTGGGTCCCAGGGGCAGGGGCAGGGGCAGGGCCAGAGGGATCCAGGCCTCATTAGGGCCCTCTCCTCTTAGACACAGGAGGAGAGGAAGACACAGAGGACCAGGGACTCACTGGAGATGAGGCGGAGCCATTCCTGGATCAAAGCGGAGGCCCGGGGGCTCCCACCACCCCAAGGAAACTACCTTCACGTCCTCCGCCCCACTACCCCGGGATCAAAAGAAAGCGAAGTGCGCCTACATCTAGAAAGCTGCTGTCAGACAAACCGCAGGN | pathogenic | 38,616 |
Chromosome 2, position 71511888, gene DYSF (dysferlin): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1'] | TGATCGACTCATTGCGACCTCTGCCGCCAAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCTGGCTAATATGTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCGCCTGGCTCGGCCTCCCAAAGGGATTACAGGCATGAACCACCTCGCCCAGGCTCTTTTGATGTGTTTTTAAGAATCAGTCATTCATTGAGCATTTCCTTCCTTTCTGGTGCAAGAAGATGGTCCAGGCTCATCTTGTATCTTCCCTGCCCTAGCCCTGGAAGTAGTTATTTCTCCAAAGAGCCCAACTTACCTTTTGCTGAAGTGGAAGAAAGTCCCAGGACAGTTGTTAAAAGTGCAAATACCCAGGCCCACCCTAGACCTACTGAACTGGCATCTCTAGGAGTCAGGTGTGGCATCTGGGCGGAGGGGAGGACTTTCTTCTTTTCCCCTCCACGGGTTGCAGGAGCTGAAGGGACTGGCTGCTCACGTGGCGACACCTGGTGGTGATTCAGGAACCCACAGGGCAGGTTATGTTCATTCCTTGGGTGAGGGAATTCAAGGGTCTCAGTTGCCTTTGTTGACCTCCTCCTGGGTCTCCTGGGATGCTGAGCTAGCTCTTGTCTCCTTCCTCAGTGTTCTGAGCCCTGCTTTCCACCAGTGCTGCTCTCCTTAGTGTGGCTGTCCCCAGGCCCCAGTCTGGAGAGTTCAAGCTCAAGAGCTGAGTATGTCGGGAGCCTTCAGGCCCTTCTCTCTTGGGACTGAGTTTGCTCTGTGAGTCCCTGGACGTCCCTAACATCATTCAGCAGAAAGGTCCAGTGAACTGTGCCAGAGCCACTCAGAGGGACATTATGCCTCAGGAAAAATTGTGTTTATAAAGGGTTTGTCAAAACCTGGGGAGAGCTTATTGCCTGACATTCAGTAAAAGAAAATCATTTTGCATACAGCAGATCTGTCTACTATTTGTTTGAAAGATTGGAGAGAACTGGAATGTGGAGTCACGGAATTATGGACAATTGGTTTTCTTTTGCCTTATTTTTCCTCTTTAAGCTTTCTGTGCTTCCCAAACTTTCTTAGAGTATCCGTTGCACTAATTTGAGAGACTGGCTGCCCCAGGAGGCTTGCTGGACCTGTGGAGCCGGGACAGGGCTCAGGCAGGCCCGGGAGCAGCCAGGCTGCAGATCCTGCTGAGGTTGTGCCGTTCCCAGGTTCAGGGTGAGGGTTGGGGTGGGGTGGGCGCATGGGCAACCCGACCTCGCCTGTGAGGGATGTCACCAGTCCCTCTCCTCTCTGGCCGGTGCAAGCCGGGGCAGCTGAGGATGTGCTGGGGGGCAGGAAGGAAGAGGGCTCTGCAAGCCTGGCAGCACACTGAGACCCTCTCAGTGCTAGCTGCAGCCTGAGCAAAGCAGAGCAAAGCTGAGTTGTCCCTGGAGAAGTAGGGGCAAGCCATTGACTGAGCAGAGTGGCCAAAGGGACATTTTCCTGAAGACAGGCCAAGTGGATAGTGGGAAAAATCCTGCAGGTGAGGTTGGATCCCTGATTCATTTGCAGAAGTCCACTACGTGCTACATCAACTAATTTGCTCCACATTTGACCTGTGAGGAAGGTGCTATTGCTATGACTAACCCCAATTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACACAGCTCCTGAGTGGTGGAACCTGACCCCGGATTCTGTGCTTCGAACCACCTGACTATGCTGATAGGTCCCTTGGGGTGGCTTTGCCACAGCCTCCTGCAAACCTGGCTCTTGTCAGAGCCATATTCCTTGGTGGAGGGATGCCAGAAACAGGGAAGATACTGGAGGGCAGTGGTCCGAGGCCAGCGCACCAACCTGTCCCCCACGTCTCATCTCTTCCAGGCCTCGCTGGTCCTGCAGGTGTCCTACACACCGCTGCCTGGAGCTGTGCCCCTGTTCCCGCCCCCTACTCCTCTGGAGCCCTCCCCGACTCTGCCTGACCTGGATGTAGTGGCAGGTGGGTAGCCCACGTTGGCCTGGCTGGGCCCCAGCAAGAAGGCCGGCAGTGGCACTTGAGCCTGGGGGCTGGGAGCTGCAGCGAGGCTTCCCAGCCTTTGCTGCCCTCCCCAGGTTGGAGGCTGCCCAGGCCTGGAAAGAAGAGGGTGCAGTGGGTGGGAAGTCCTGAGGGCTGCCTTCTGCTGTGCAGAAAGAAGGGGCAGCAGGCACGTTCCCTTGGGCGGTGCAGGGAGTAATGTGAGGGTGCCTCCAAGCCCCAGCTGCCTGGGGACGGGGCTGAGCCCAGGCTGGGTGTTCTGAGCTGTGCAGTTCCAAGAAGGGTGTGTGGGGATGGGGTCTGACCCAGGTGATACCTGAGGCCCCACAAACTCCCCAGAACCGAATGTTTCCCTACCTCAGCACCCAGCAGGCCTTTGGTGATGGTGTGTGACAAAAGAACTAGTTTTTTTTCTTGAAAGAGCCCTGAACTGAACTTCAGGGTTCCAGTCCTGCCTTTGACACTGAGTCTCTGTGTGACTTTGGGCTGATTACTTTCCCTCTCTGGGCCCATAGATTATTTGTGAAGGGAGCAGACTAAGTTAGCTAAGTGCTGTGCCTGTCTCAGCTCTCTTCACTTGGTTCTGCCAGGCTGGTCAAGCGAGGACCCAGCCCGGGGTGGCTGGCTCTCCACTGGTGGGCCTGGGTGTGGGAGCCTCCATGTGGTCCAGCCTGCTGGGGTTGGGAGGAAGCTACATAGACGGGCTAGTGGGCACTTGCCCATGGGAAAGATTCTAGAGTTTTTCTCTTAGTGAAGGGAGCTAGAAGCAAGCACAGCATTAAAACCGGAGCAGCCCATGTCTCAATTGAGTGTGCCCTGTGCCTGACCTGGGGCCAGCCCAGCACAGGGCTCTGTGGTGAGGTCGGCAGAGCAGAGCTGTCTTGTTGGGGCTCAGCACTGTCCGAGCTTAGAGATGGGAGATCAGTCTGGACTGGAGTAACCTGGTAATCCTGAGCTGTGTGGCTGGAGTGGGCTCAGGGGAGGAAGGAGAGGTGCCCGTGGTGGCAGAGGGTGGGGAGCAGGGAGGGTCCGAATACTCTGGGACTGTGTTGAGGTGGATCTGACAGAGTTAGGTGCAGGCCAATCAGTGGAGGCTTCCAGACACGCCTGGGAGGTGGTGAGAAGGAACAGGTGCCACTGGGCTCCACAGCTATTTCTGAGCTTTGCACCAGGCTGGGGTGGGCGGGGAAGGCAGGGTTGGGGATGGAGGTGCAGTAGGTTGGTTTCCTTCACCCCAACCTCCTCCCTCCCCTCCCGGGGTTATGCCCTGCCCACAAGACAGGCGGGGGACAGAGCCGGGCCGAGACTTGGTCCCTGCTCAGTGACAGCACCATGGACACGAGATACTCTGGAAAGAAGTGGCCGGCCCCCACGGGTGAGACACGGGCCAGGACTGTCCTGATCCCAGACCCTCCCTGTAACTGTCTCACTAGCTGCCATGGTCAGCTTGCTGGAGCGGGGCCAGGTGGCAGAGGACTCCTCCTGCAGGACTTGGCGGGTGGGAGGGCTAGGGCCATTCTGTTTTCTTCCTGTTGACTAACTGGACTGACTGCCCTCAAGTTTCAGCTGCTGGAAGCTCCTCTTCTTTCTACCTTATCCATCCTGGCTCACTGATGGGGAGGGAGGAGGGAGAGGAAGAGGGGATGAGTCTTAGGGCCCATGCCTTTTGGATCTTCTGCCCCCTGGGCTGGGTCCCAGGGGCAGGGGCAGGGGCAGGGCCAGAGGGATCCAGGCCTCATTAGGGCCCTCTCCTCTTAGACACAGGAGGAGAGGAAGACACAGAGGACCAGGGACTCACTGGAGATGAGGCGGAGCCATTCCTGGATCAAAGCGGAGGCCCGGGGGCTCCCACCACCCCAAGGAAACTACCTTCACGTCCTCCGCCCCACTACCCCGGGATCAAAAGAAAGCGAAGTGCGCCTACATCTAGAAAGCTGCTGTCAGACAAACCGCAGGATTTCCAGGTGATGAACGGGCT | TGATCGACTCATTGCGACCTCTGCCGCCAAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCTGGCTAATATGTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCGCCTGGCTCGGCCTCCCAAAGGGATTACAGGCATGAACCACCTCGCCCAGGCTCTTTTGATGTGTTTTTAAGAATCAGTCATTCATTGAGCATTTCCTTCCTTTCTGGTGCAAGAAGATGGTCCAGGCTCATCTTGTATCTTCCCTGCCCTAGCCCTGGAAGTAGTTATTTCTCCAAAGAGCCCAACTTACCTTTTGCTGAAGTGGAAGAAAGTCCCAGGACAGTTGTTAAAAGTGCAAATACCCAGGCCCACCCTAGACCTACTGAACTGGCATCTCTAGGAGTCAGGTGTGGCATCTGGGCGGAGGGGAGGACTTTCTTCTTTTCCCCTCCACGGGTTGCAGGAGCTGAAGGGACTGGCTGCTCACGTGGCGACACCTGGTGGTGATTCAGGAACCCACAGGGCAGGTTATGTTCATTCCTTGGGTGAGGGAATTCAAGGGTCTCAGTTGCCTTTGTTGACCTCCTCCTGGGTCTCCTGGGATGCTGAGCTAGCTCTTGTCTCCTTCCTCAGTGTTCTGAGCCCTGCTTTCCACCAGTGCTGCTCTCCTTAGTGTGGCTGTCCCCAGGCCCCAGTCTGGAGAGTTCAAGCTCAAGAGCTGAGTATGTCGGGAGCCTTCAGGCCCTTCTCTCTTGGGACTGAGTTTGCTCTGTGAGTCCCTGGACGTCCCTAACATCATTCAGCAGAAAGGTCCAGTGAACTGTGCCAGAGCCACTCAGAGGGACATTATGCCTCAGGAAAAATTGTGTTTATAAAGGGTTTGTCAAAACCTGGGGAGAGCTTATTGCCTGACATTCAGTAAAAGAAAATCATTTTGCATACAGCAGATCTGTCTACTATTTGTTTGAAAGATTGGAGAGAACTGGAATGTGGAGTCACGGAATTATGGACAATTGGTTTTCTTTTGCCTTATTTTTCCTCTTTAAGCTTTCTGTGCTTCCCAAACTTTCTTAGAGTATCCGTTGCACTAATTTGAGAGACTGGCTGCCCCAGGAGGCTTGCTGGACCTGTGGAGCCGGGACAGGGCTCAGGCAGGCCCGGGAGCAGCCAGGCTGCAGATCCTGCTGAGGTTGTGCCGTTCCCAGGTTCAGGGTGAGGGTTGGGGTGGGGTGGGCGCATGGGCAACCCGACCTCGCCTGTGAGGGATGTCACCAGTCCCTCTCCTCTCTGGCCGGTGCAAGCCGGGGCAGCTGAGGATGTGCTGGGGGGCAGGAAGGAAGAGGGCTCTGCAAGCCTGGCAGCACACTGAGACCCTCTCAGTGCTAGCTGCAGCCTGAGCAAAGCAGAGCAAAGCTGAGTTGTCCCTGGAGAAGTAGGGGCAAGCCATTGACTGAGCAGAGTGGCCAAAGGGACATTTTCCTGAAGACAGGCCAAGTGGATAGTGGGAAAAATCCTGCAGGTGAGGTTGGATCCCTGATTCATTTGCAGAAGTCCACTACGTGCTACATCAACTAATTTGCTCCACATTTGACCTGTGAGGAAGGTGCTATTGCTATGACTAACCCCAATTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACACAGCTCCTGAGTGGTGGAACCTGACCCCGGATTCTGTGCTTCGAACCACCTGACTATGCTGATAGGTCCCTTGGGGTGGCTTTGCCACAGCCTCCTGCAAACCTGGCTCTTGTCAGAGCCATATTCCTTGGTGGAGGGATGCCAGAAACAGGGAAGATACTGGAGGGCAGTGGTCCGAGGCCAGCGCACCAACCTGTCCCCCACGTCTCATCTCTTCCAGGCCTCGCTGGTCCTGCAGGTGTCCTACACACCGCTGCCTGGAGCTGTGCCCCTGTTCCCGCCCCCTACTCCTCTGGAGCCCTCCCGACTCTGCCTGACCTGGATGTAGTGGCAGGTGGGTAGCCCACGTTGGCCTGGCTGGGCCCCAGCAAGAAGGCCGGCAGTGGCACTTGAGCCTGGGGGCTGGGAGCTGCAGCGAGGCTTCCCAGCCTTTGCTGCCCTCCCCAGGTTGGAGGCTGCCCAGGCCTGGAAAGAAGAGGGTGCAGTGGGTGGGAAGTCCTGAGGGCTGCCTTCTGCTGTGCAGAAAGAAGGGGCAGCAGGCACGTTCCCTTGGGCGGTGCAGGGAGTAATGTGAGGGTGCCTCCAAGCCCCAGCTGCCTGGGGACGGGGCTGAGCCCAGGCTGGGTGTTCTGAGCTGTGCAGTTCCAAGAAGGGTGTGTGGGGATGGGGTCTGACCCAGGTGATACCTGAGGCCCCACAAACTCCCCAGAACCGAATGTTTCCCTACCTCAGCACCCAGCAGGCCTTTGGTGATGGTGTGTGACAAAAGAACTAGTTTTTTTTCTTGAAAGAGCCCTGAACTGAACTTCAGGGTTCCAGTCCTGCCTTTGACACTGAGTCTCTGTGTGACTTTGGGCTGATTACTTTCCCTCTCTGGGCCCATAGATTATTTGTGAAGGGAGCAGACTAAGTTAGCTAAGTGCTGTGCCTGTCTCAGCTCTCTTCACTTGGTTCTGCCAGGCTGGTCAAGCGAGGACCCAGCCCGGGGTGGCTGGCTCTCCACTGGTGGGCCTGGGTGTGGGAGCCTCCATGTGGTCCAGCCTGCTGGGGTTGGGAGGAAGCTACATAGACGGGCTAGTGGGCACTTGCCCATGGGAAAGATTCTAGAGTTTTTCTCTTAGTGAAGGGAGCTAGAAGCAAGCACAGCATTAAAACCGGAGCAGCCCATGTCTCAATTGAGTGTGCCCTGTGCCTGACCTGGGGCCAGCCCAGCACAGGGCTCTGTGGTGAGGTCGGCAGAGCAGAGCTGTCTTGTTGGGGCTCAGCACTGTCCGAGCTTAGAGATGGGAGATCAGTCTGGACTGGAGTAACCTGGTAATCCTGAGCTGTGTGGCTGGAGTGGGCTCAGGGGAGGAAGGAGAGGTGCCCGTGGTGGCAGAGGGTGGGGAGCAGGGAGGGTCCGAATACTCTGGGACTGTGTTGAGGTGGATCTGACAGAGTTAGGTGCAGGCCAATCAGTGGAGGCTTCCAGACACGCCTGGGAGGTGGTGAGAAGGAACAGGTGCCACTGGGCTCCACAGCTATTTCTGAGCTTTGCACCAGGCTGGGGTGGGCGGGGAAGGCAGGGTTGGGGATGGAGGTGCAGTAGGTTGGTTTCCTTCACCCCAACCTCCTCCCTCCCCTCCCGGGGTTATGCCCTGCCCACAAGACAGGCGGGGGACAGAGCCGGGCCGAGACTTGGTCCCTGCTCAGTGACAGCACCATGGACACGAGATACTCTGGAAAGAAGTGGCCGGCCCCCACGGGTGAGACACGGGCCAGGACTGTCCTGATCCCAGACCCTCCCTGTAACTGTCTCACTAGCTGCCATGGTCAGCTTGCTGGAGCGGGGCCAGGTGGCAGAGGACTCCTCCTGCAGGACTTGGCGGGTGGGAGGGCTAGGGCCATTCTGTTTTCTTCCTGTTGACTAACTGGACTGACTGCCCTCAAGTTTCAGCTGCTGGAAGCTCCTCTTCTTTCTACCTTATCCATCCTGGCTCACTGATGGGGAGGGAGGAGGGAGAGGAAGAGGGGATGAGTCTTAGGGCCCATGCCTTTTGGATCTTCTGCCCCCTGGGCTGGGTCCCAGGGGCAGGGGCAGGGGCAGGGCCAGAGGGATCCAGGCCTCATTAGGGCCCTCTCCTCTTAGACACAGGAGGAGAGGAAGACACAGAGGACCAGGGACTCACTGGAGATGAGGCGGAGCCATTCCTGGATCAAAGCGGAGGCCCGGGGGCTCCCACCACCCCAAGGAAACTACCTTCACGTCCTCCGCCCCACTACCCCGGGATCAAAAGAAAGCGAAGTGCGCCTACATCTAGAAAGCTGCTGTCAGACAAACCGCAGGATTTCCAGGTGATGAACGGGCTN | pathogenic | 38,617 |
Classify the chromosome 2 variant at position 71513722 affecting gene DYSF (dysferlin) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | CAGCCTCCTGCAAACCTGGCTCTTGTCAGAGCCATATTCCTTGGTGGAGGGATGCCAGAAACAGGGAAGATACTGGAGGGCAGTGGTCCGAGGCCAGCGCACCAACCTGTCCCCCACGTCTCATCTCTTCCAGGCCTCGCTGGTCCTGCAGGTGTCCTACACACCGCTGCCTGGAGCTGTGCCCCTGTTCCCGCCCCCTACTCCTCTGGAGCCCTCCCCGACTCTGCCTGACCTGGATGTAGTGGCAGGTGGGTAGCCCACGTTGGCCTGGCTGGGCCCCAGCAAGAAGGCCGGCAGTGGCACTTGAGCCTGGGGGCTGGGAGCTGCAGCGAGGCTTCCCAGCCTTTGCTGCCCTCCCCAGGTTGGAGGCTGCCCAGGCCTGGAAAGAAGAGGGTGCAGTGGGTGGGAAGTCCTGAGGGCTGCCTTCTGCTGTGCAGAAAGAAGGGGCAGCAGGCACGTTCCCTTGGGCGGTGCAGGGAGTAATGTGAGGGTGCCTCCAAGCCCCAGCTGCCTGGGGACGGGGCTGAGCCCAGGCTGGGTGTTCTGAGCTGTGCAGTTCCAAGAAGGGTGTGTGGGGATGGGGTCTGACCCAGGTGATACCTGAGGCCCCACAAACTCCCCAGAACCGAATGTTTCCCTACCTCAGCACCCAGCAGGCCTTTGGTGATGGTGTGTGACAAAAGAACTAGTTTTTTTTCTTGAAAGAGCCCTGAACTGAACTTCAGGGTTCCAGTCCTGCCTTTGACACTGAGTCTCTGTGTGACTTTGGGCTGATTACTTTCCCTCTCTGGGCCCATAGATTATTTGTGAAGGGAGCAGACTAAGTTAGCTAAGTGCTGTGCCTGTCTCAGCTCTCTTCACTTGGTTCTGCCAGGCTGGTCAAGCGAGGACCCAGCCCGGGGTGGCTGGCTCTCCACTGGTGGGCCTGGGTGTGGGAGCCTCCATGTGGTCCAGCCTGCTGGGGTTGGGAGGAAGCTACATAGACGGGCTAGTGGGCACTTGCCCATGGGAAAGATTCTAGAGTTTTTCTCTTAGTGAAGGGAGCTAGAAGCAAGCACAGCATTAAAACCGGAGCAGCCCATGTCTCAATTGAGTGTGCCCTGTGCCTGACCTGGGGCCAGCCCAGCACAGGGCTCTGTGGTGAGGTCGGCAGAGCAGAGCTGTCTTGTTGGGGCTCAGCACTGTCCGAGCTTAGAGATGGGAGATCAGTCTGGACTGGAGTAACCTGGTAATCCTGAGCTGTGTGGCTGGAGTGGGCTCAGGGGAGGAAGGAGAGGTGCCCGTGGTGGCAGAGGGTGGGGAGCAGGGAGGGTCCGAATACTCTGGGACTGTGTTGAGGTGGATCTGACAGAGTTAGGTGCAGGCCAATCAGTGGAGGCTTCCAGACACGCCTGGGAGGTGGTGAGAAGGAACAGGTGCCACTGGGCTCCACAGCTATTTCTGAGCTTTGCACCAGGCTGGGGTGGGCGGGGAAGGCAGGGTTGGGGATGGAGGTGCAGTAGGTTGGTTTCCTTCACCCCAACCTCCTCCCTCCCCTCCCGGGGTTATGCCCTGCCCACAAGACAGGCGGGGGACAGAGCCGGGCCGAGACTTGGTCCCTGCTCAGTGACAGCACCATGGACACGAGATACTCTGGAAAGAAGTGGCCGGCCCCCACGGGTGAGACACGGGCCAGGACTGTCCTGATCCCAGACCCTCCCTGTAACTGTCTCACTAGCTGCCATGGTCAGCTTGCTGGAGCGGGGCCAGGTGGCAGAGGACTCCTCCTGCAGGACTTGGCGGGTGGGAGGGCTAGGGCCATTCTGTTTTCTTCCTGTTGACTAACTGGACTGACTGCCCTCAAGTTTCAGCTGCTGGAAGCTCCTCTTCTTTCTACCTTATCCATCCTGGCTCACTGATGGGGAGGGAGGAGGGAGAGGAAGAGGGGATGAGTCTTAGGGCCCATGCCTTTTGGATCTTCTGCCCCCTGGGCTGGGTCCCAGGGGCAGGGGCAGGGGCAGGGCCAGAGGGATCCAGGCCTCATTAGGGCCCTCTCCTCTTAGACACAGGAGGAGAGGAAGACACAGAGGACCAGGGACTCACTGGAGATGAGGCGGAGCCATTCCTGGATCAAAGCGGAGGCCCGGGGGCTCCCACCACCCCAAGGAAACTACCTTCACGTCCTCCGCCCCACTACCCCGGGATCAAAAGAAAGCGAAGTGCGCCTACATCTAGAAAGCTGCTGTCAGACAAACCGCAGGATTTCCAGGTGATGAACGGGCTTTCTCTGACCCCAGGCTCCTCTTCAGCCATCAGCTGCGGGTGCCAGGCACCTGCCTGGTTTGTCCAGCTTCAGGGGAAGATGTGTGTGGGATCCTCAGGGCCCTCCTGTGGGGGAATCTGTAGTTTCCCTGGGCCTGGGCAGATGCCAAACAGGGAGTTCACATCTTACATCCACAGAATAAGCTTCTGCCGAGACCTGTGGTTTTGCGCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCACTGCAGAGATTCAGCATGTCTTTGCATCTCTGATCAGAGAAAAACCTGATTTTTCTAACCAGGGTATATCCAACCAGCAAGCTCCTGGCTATTCAGGTGTGGTCTGTGTCCAGCACCTTCCGCATCACCTGTATACTTGTTAGACATGCAGAGTCTACTCAGACCTGCTCTACCAGAATCTGCATTTTAACAAGATCCTTACCTCAAAGAAGCTCTGTCTAACATCTTTTTTTTCTCCTTATATCTATCCCCCTGCATATAGCCATGGATTTTTCTGAGAGTCATGTGGAATTTGAATTTGTTCAAGCTCATCACAGAATAAAAGCTATTAATATGAACACTTTGACACATTTTTATCCAAAAATCCATCCCATTTTATTTGCTTTTAACTTTGGTCCTTTGCCTATTTTTTTTTTCTTTTCAAAAGAATTTTCTATTTTGATGTAGTCACACAGTGATATTTAACTCTTTACAACTACTTTTAAGGTTAAAAGCAAGAATCTTAAATCTCTATTTATAATACTAAGTGCAACAAATTGCAAAAATATATTTCTATTCTAAATCATGGTAATTTAAGCAGAAGTCCTAGCTCTAACCACTGTTTGCCCCAAAAGACAAAATTCTAGCCCCCATACTACTATTCCCCAAACATGTTCATATTGCCTTTGTTCTCTTTATGGAAATACCATATGTTTATTTTAGACACTTTGGAAAATATATTAAAATGAGGAGATTAAAAATCACTCATCCATCTTCCCATTGCTATTAAGAATATATCCTCCCATATTATGCAATTTACAAAAAAAAAAACAGTTGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCAT | CAGCCTCCTGCAAACCTGGCTCTTGTCAGAGCCATATTCCTTGGTGGAGGGATGCCAGAAACAGGGAAGATACTGGAGGGCAGTGGTCCGAGGCCAGCGCACCAACCTGTCCCCCACGTCTCATCTCTTCCAGGCCTCGCTGGTCCTGCAGGTGTCCTACACACCGCTGCCTGGAGCTGTGCCCCTGTTCCCGCCCCCTACTCCTCTGGAGCCCTCCCCGACTCTGCCTGACCTGGATGTAGTGGCAGGTGGGTAGCCCACGTTGGCCTGGCTGGGCCCCAGCAAGAAGGCCGGCAGTGGCACTTGAGCCTGGGGGCTGGGAGCTGCAGCGAGGCTTCCCAGCCTTTGCTGCCCTCCCCAGGTTGGAGGCTGCCCAGGCCTGGAAAGAAGAGGGTGCAGTGGGTGGGAAGTCCTGAGGGCTGCCTTCTGCTGTGCAGAAAGAAGGGGCAGCAGGCACGTTCCCTTGGGCGGTGCAGGGAGTAATGTGAGGGTGCCTCCAAGCCCCAGCTGCCTGGGGACGGGGCTGAGCCCAGGCTGGGTGTTCTGAGCTGTGCAGTTCCAAGAAGGGTGTGTGGGGATGGGGTCTGACCCAGGTGATACCTGAGGCCCCACAAACTCCCCAGAACCGAATGTTTCCCTACCTCAGCACCCAGCAGGCCTTTGGTGATGGTGTGTGACAAAAGAACTAGTTTTTTTTCTTGAAAGAGCCCTGAACTGAACTTCAGGGTTCCAGTCCTGCCTTTGACACTGAGTCTCTGTGTGACTTTGGGCTGATTACTTTCCCTCTCTGGGCCCATAGATTATTTGTGAAGGGAGCAGACTAAGTTAGCTAAGTGCTGTGCCTGTCTCAGCTCTCTTCACTTGGTTCTGCCAGGCTGGTCAAGCGAGGACCCAGCCCGGGGTGGCTGGCTCTCCACTGGTGGGCCTGGGTGTGGGAGCCTCCATGTGGTCCAGCCTGCTGGGGTTGGGAGGAAGCTACATAGACGGGCTAGTGGGCACTTGCCCATGGGAAAGATTCTAGAGTTTTTCTCTTAGTGAAGGGAGCTAGAAGCAAGCACAGCATTAAAACCGGAGCAGCCCATGTCTCAATTGAGTGTGCCCTGTGCCTGACCTGGGGCCAGCCCAGCACAGGGCTCTGTGGTGAGGTCGGCAGAGCAGAGCTGTCTTGTTGGGGCTCAGCACTGTCCGAGCTTAGAGATGGGAGATCAGTCTGGACTGGAGTAACCTGGTAATCCTGAGCTGTGTGGCTGGAGTGGGCTCAGGGGAGGAAGGAGAGGTGCCCGTGGTGGCAGAGGGTGGGGAGCAGGGAGGGTCCGAATACTCTGGGACTGTGTTGAGGTGGATCTGACAGAGTTAGGTGCAGGCCAATCAGTGGAGGCTTCCAGACACGCCTGGGAGGTGGTGAGAAGGAACAGGTGCCACTGGGCTCCACAGCTATTTCTGAGCTTTGCACCAGGCTGGGGTGGGCGGGGAAGGCAGGGTTGGGGATGGAGGTGCAGTAGGTTGGTTTCCTTCACCCCAACCTCCTCCCTCCCCTCCCGGGGTTATGCCCTGCCCACAAGACAGGCGGGGGACAGAGCCGGGCCGAGACTTGGTCCCTGCTCAGTGACAGCACCATGGACACGAGATACTCTGGAAAGAAGTGGCCGGCCCCCACGGGTGAGACACGGGCCAGGACTGTCCTGATCCCAGACCCTCCCTGTAACTGTCTCACTAGCTGCCATGGTCAGCTTGCTGGAGCGGGGCCAGGTGGCAGAGGACTCCTCCTGCAGGACTTGGCGGGTGGGAGGGCTAGGGCCATTCTGTTTTCTTCCTGTTGACTAACTGGACTGACTGCCCTCAAGTTTCAGCTGCTGGAAGCTCCTCTTCTTTCTACCTTATCCATCCTGGCTCACTGATGGGGAGGGAGGAGGGAGAGGAAGAGGGGATGAGTCTTAGGGCCCATGCCTTTTGGATCTTCTGCCCCCTGGGCTGGGTCCCAGGGGCAGGGGCAGGGGCAGGGCCAGAGGGATCCAGGCCTCATTAGGGCCCTCTCCTCTTAGACACAGGGGAGAGGAAGACACAGAGGACCAGGGACTCACTGGAGATGAGGCGGAGCCATTCCTGGATCAAAGCGGAGGCCCGGGGGCTCCCACCACCCCAAGGAAACTACCTTCACGTCCTCCGCCCCACTACCCCGGGATCAAAAGAAAGCGAAGTGCGCCTACATCTAGAAAGCTGCTGTCAGACAAACCGCAGGATTTCCAGGTGATGAACGGGCTTTCTCTGACCCCAGGCTCCTCTTCAGCCATCAGCTGCGGGTGCCAGGCACCTGCCTGGTTTGTCCAGCTTCAGGGGAAGATGTGTGTGGGATCCTCAGGGCCCTCCTGTGGGGGAATCTGTAGTTTCCCTGGGCCTGGGCAGATGCCAAACAGGGAGTTCACATCTTACATCCACAGAATAAGCTTCTGCCGAGACCTGTGGTTTTGCGCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCACTGCAGAGATTCAGCATGTCTTTGCATCTCTGATCAGAGAAAAACCTGATTTTTCTAACCAGGGTATATCCAACCAGCAAGCTCCTGGCTATTCAGGTGTGGTCTGTGTCCAGCACCTTCCGCATCACCTGTATACTTGTTAGACATGCAGAGTCTACTCAGACCTGCTCTACCAGAATCTGCATTTTAACAAGATCCTTACCTCAAAGAAGCTCTGTCTAACATCTTTTTTTTCTCCTTATATCTATCCCCCTGCATATAGCCATGGATTTTTCTGAGAGTCATGTGGAATTTGAATTTGTTCAAGCTCATCACAGAATAAAAGCTATTAATATGAACACTTTGACACATTTTTATCCAAAAATCCATCCCATTTTATTTGCTTTTAACTTTGGTCCTTTGCCTATTTTTTTTTTCTTTTCAAAAGAATTTTCTATTTTGATGTAGTCACACAGTGATATTTAACTCTTTACAACTACTTTTAAGGTTAAAAGCAAGAATCTTAAATCTCTATTTATAATACTAAGTGCAACAAATTGCAAAAATATATTTCTATTCTAAATCATGGTAATTTAAGCAGAAGTCCTAGCTCTAACCACTGTTTGCCCCAAAAGACAAAATTCTAGCCCCCATACTACTATTCCCCAAACATGTTCATATTGCCTTTGTTCTCTTTATGGAAATACCATATGTTTATTTTAGACACTTTGGAAAATATATTAAAATGAGGAGATTAAAAATCACTCATCCATCTTCCCATTGCTATTAAGAATATATCCTCCCATATTATGCAATTTACAAAAAAAAAAACAGTTGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCATN | pathogenic | 38,624 |
Variant in DYSF (dysferlin), chromosome 2, position 71513912—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | CCGCCCCCTACTCCTCTGGAGCCCTCCCCGACTCTGCCTGACCTGGATGTAGTGGCAGGTGGGTAGCCCACGTTGGCCTGGCTGGGCCCCAGCAAGAAGGCCGGCAGTGGCACTTGAGCCTGGGGGCTGGGAGCTGCAGCGAGGCTTCCCAGCCTTTGCTGCCCTCCCCAGGTTGGAGGCTGCCCAGGCCTGGAAAGAAGAGGGTGCAGTGGGTGGGAAGTCCTGAGGGCTGCCTTCTGCTGTGCAGAAAGAAGGGGCAGCAGGCACGTTCCCTTGGGCGGTGCAGGGAGTAATGTGAGGGTGCCTCCAAGCCCCAGCTGCCTGGGGACGGGGCTGAGCCCAGGCTGGGTGTTCTGAGCTGTGCAGTTCCAAGAAGGGTGTGTGGGGATGGGGTCTGACCCAGGTGATACCTGAGGCCCCACAAACTCCCCAGAACCGAATGTTTCCCTACCTCAGCACCCAGCAGGCCTTTGGTGATGGTGTGTGACAAAAGAACTAGTTTTTTTTCTTGAAAGAGCCCTGAACTGAACTTCAGGGTTCCAGTCCTGCCTTTGACACTGAGTCTCTGTGTGACTTTGGGCTGATTACTTTCCCTCTCTGGGCCCATAGATTATTTGTGAAGGGAGCAGACTAAGTTAGCTAAGTGCTGTGCCTGTCTCAGCTCTCTTCACTTGGTTCTGCCAGGCTGGTCAAGCGAGGACCCAGCCCGGGGTGGCTGGCTCTCCACTGGTGGGCCTGGGTGTGGGAGCCTCCATGTGGTCCAGCCTGCTGGGGTTGGGAGGAAGCTACATAGACGGGCTAGTGGGCACTTGCCCATGGGAAAGATTCTAGAGTTTTTCTCTTAGTGAAGGGAGCTAGAAGCAAGCACAGCATTAAAACCGGAGCAGCCCATGTCTCAATTGAGTGTGCCCTGTGCCTGACCTGGGGCCAGCCCAGCACAGGGCTCTGTGGTGAGGTCGGCAGAGCAGAGCTGTCTTGTTGGGGCTCAGCACTGTCCGAGCTTAGAGATGGGAGATCAGTCTGGACTGGAGTAACCTGGTAATCCTGAGCTGTGTGGCTGGAGTGGGCTCAGGGGAGGAAGGAGAGGTGCCCGTGGTGGCAGAGGGTGGGGAGCAGGGAGGGTCCGAATACTCTGGGACTGTGTTGAGGTGGATCTGACAGAGTTAGGTGCAGGCCAATCAGTGGAGGCTTCCAGACACGCCTGGGAGGTGGTGAGAAGGAACAGGTGCCACTGGGCTCCACAGCTATTTCTGAGCTTTGCACCAGGCTGGGGTGGGCGGGGAAGGCAGGGTTGGGGATGGAGGTGCAGTAGGTTGGTTTCCTTCACCCCAACCTCCTCCCTCCCCTCCCGGGGTTATGCCCTGCCCACAAGACAGGCGGGGGACAGAGCCGGGCCGAGACTTGGTCCCTGCTCAGTGACAGCACCATGGACACGAGATACTCTGGAAAGAAGTGGCCGGCCCCCACGGGTGAGACACGGGCCAGGACTGTCCTGATCCCAGACCCTCCCTGTAACTGTCTCACTAGCTGCCATGGTCAGCTTGCTGGAGCGGGGCCAGGTGGCAGAGGACTCCTCCTGCAGGACTTGGCGGGTGGGAGGGCTAGGGCCATTCTGTTTTCTTCCTGTTGACTAACTGGACTGACTGCCCTCAAGTTTCAGCTGCTGGAAGCTCCTCTTCTTTCTACCTTATCCATCCTGGCTCACTGATGGGGAGGGAGGAGGGAGAGGAAGAGGGGATGAGTCTTAGGGCCCATGCCTTTTGGATCTTCTGCCCCCTGGGCTGGGTCCCAGGGGCAGGGGCAGGGGCAGGGCCAGAGGGATCCAGGCCTCATTAGGGCCCTCTCCTCTTAGACACAGGAGGAGAGGAAGACACAGAGGACCAGGGACTCACTGGAGATGAGGCGGAGCCATTCCTGGATCAAAGCGGAGGCCCGGGGGCTCCCACCACCCCAAGGAAACTACCTTCACGTCCTCCGCCCCACTACCCCGGGATCAAAAGAAAGCGAAGTGCGCCTACATCTAGAAAGCTGCTGTCAGACAAACCGCAGGATTTCCAGGTGATGAACGGGCTTTCTCTGACCCCAGGCTCCTCTTCAGCCATCAGCTGCGGGTGCCAGGCACCTGCCTGGTTTGTCCAGCTTCAGGGGAAGATGTGTGTGGGATCCTCAGGGCCCTCCTGTGGGGGAATCTGTAGTTTCCCTGGGCCTGGGCAGATGCCAAACAGGGAGTTCACATCTTACATCCACAGAATAAGCTTCTGCCGAGACCTGTGGTTTTGCGCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCACTGCAGAGATTCAGCATGTCTTTGCATCTCTGATCAGAGAAAAACCTGATTTTTCTAACCAGGGTATATCCAACCAGCAAGCTCCTGGCTATTCAGGTGTGGTCTGTGTCCAGCACCTTCCGCATCACCTGTATACTTGTTAGACATGCAGAGTCTACTCAGACCTGCTCTACCAGAATCTGCATTTTAACAAGATCCTTACCTCAAAGAAGCTCTGTCTAACATCTTTTTTTTCTCCTTATATCTATCCCCCTGCATATAGCCATGGATTTTTCTGAGAGTCATGTGGAATTTGAATTTGTTCAAGCTCATCACAGAATAAAAGCTATTAATATGAACACTTTGACACATTTTTATCCAAAAATCCATCCCATTTTATTTGCTTTTAACTTTGGTCCTTTGCCTATTTTTTTTTTCTTTTCAAAAGAATTTTCTATTTTGATGTAGTCACACAGTGATATTTAACTCTTTACAACTACTTTTAAGGTTAAAAGCAAGAATCTTAAATCTCTATTTATAATACTAAGTGCAACAAATTGCAAAAATATATTTCTATTCTAAATCATGGTAATTTAAGCAGAAGTCCTAGCTCTAACCACTGTTTGCCCCAAAAGACAAAATTCTAGCCCCCATACTACTATTCCCCAAACATGTTCATATTGCCTTTGTTCTCTTTATGGAAATACCATATGTTTATTTTAGACACTTTGGAAAATATATTAAAATGAGGAGATTAAAAATCACTCATCCATCTTCCCATTGCTATTAAGAATATATCCTCCCATATTATGCAATTTACAAAAAAAAAAACAGTTGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCATGAGGGCCAGAACCTTGGTGGGCCTTCCAATCTGGAAGCCCAGTGCAGACACCTGGCAATTCATTCAAGAGTGTTTACGTATGGCGCTGACCTTGGGTGGTGAGATGTGCTGGCTCCCAAGGAGGTTATCTGTGGGACTGGAGAAAGGGCTCCTGCTCTTACTTCTCCTGCTGCTCCACATCCCTGTCACC | CCGCCCCCTACTCCTCTGGAGCCCTCCCCGACTCTGCCTGACCTGGATGTAGTGGCAGGTGGGTAGCCCACGTTGGCCTGGCTGGGCCCCAGCAAGAAGGCCGGCAGTGGCACTTGAGCCTGGGGGCTGGGAGCTGCAGCGAGGCTTCCCAGCCTTTGCTGCCCTCCCCAGGTTGGAGGCTGCCCAGGCCTGGAAAGAAGAGGGTGCAGTGGGTGGGAAGTCCTGAGGGCTGCCTTCTGCTGTGCAGAAAGAAGGGGCAGCAGGCACGTTCCCTTGGGCGGTGCAGGGAGTAATGTGAGGGTGCCTCCAAGCCCCAGCTGCCTGGGGACGGGGCTGAGCCCAGGCTGGGTGTTCTGAGCTGTGCAGTTCCAAGAAGGGTGTGTGGGGATGGGGTCTGACCCAGGTGATACCTGAGGCCCCACAAACTCCCCAGAACCGAATGTTTCCCTACCTCAGCACCCAGCAGGCCTTTGGTGATGGTGTGTGACAAAAGAACTAGTTTTTTTTCTTGAAAGAGCCCTGAACTGAACTTCAGGGTTCCAGTCCTGCCTTTGACACTGAGTCTCTGTGTGACTTTGGGCTGATTACTTTCCCTCTCTGGGCCCATAGATTATTTGTGAAGGGAGCAGACTAAGTTAGCTAAGTGCTGTGCCTGTCTCAGCTCTCTTCACTTGGTTCTGCCAGGCTGGTCAAGCGAGGACCCAGCCCGGGGTGGCTGGCTCTCCACTGGTGGGCCTGGGTGTGGGAGCCTCCATGTGGTCCAGCCTGCTGGGGTTGGGAGGAAGCTACATAGACGGGCTAGTGGGCACTTGCCCATGGGAAAGATTCTAGAGTTTTTCTCTTAGTGAAGGGAGCTAGAAGCAAGCACAGCATTAAAACCGGAGCAGCCCATGTCTCAATTGAGTGTGCCCTGTGCCTGACCTGGGGCCAGCCCAGCACAGGGCTCTGTGGTGAGGTCGGCAGAGCAGAGCTGTCTTGTTGGGGCTCAGCACTGTCCGAGCTTAGAGATGGGAGATCAGTCTGGACTGGAGTAACCTGGTAATCCTGAGCTGTGTGGCTGGAGTGGGCTCAGGGGAGGAAGGAGAGGTGCCCGTGGTGGCAGAGGGTGGGGAGCAGGGAGGGTCCGAATACTCTGGGACTGTGTTGAGGTGGATCTGACAGAGTTAGGTGCAGGCCAATCAGTGGAGGCTTCCAGACACGCCTGGGAGGTGGTGAGAAGGAACAGGTGCCACTGGGCTCCACAGCTATTTCTGAGCTTTGCACCAGGCTGGGGTGGGCGGGGAAGGCAGGGTTGGGGATGGAGGTGCAGTAGGTTGGTTTCCTTCACCCCAACCTCCTCCCTCCCCTCCCGGGGTTATGCCCTGCCCACAAGACAGGCGGGGGACAGAGCCGGGCCGAGACTTGGTCCCTGCTCAGTGACAGCACCATGGACACGAGATACTCTGGAAAGAAGTGGCCGGCCCCCACGGGTGAGACACGGGCCAGGACTGTCCTGATCCCAGACCCTCCCTGTAACTGTCTCACTAGCTGCCATGGTCAGCTTGCTGGAGCGGGGCCAGGTGGCAGAGGACTCCTCCTGCAGGACTTGGCGGGTGGGAGGGCTAGGGCCATTCTGTTTTCTTCCTGTTGACTAACTGGACTGACTGCCCTCAAGTTTCAGCTGCTGGAAGCTCCTCTTCTTTCTACCTTATCCATCCTGGCTCACTGATGGGGAGGGAGGAGGGAGAGGAAGAGGGGATGAGTCTTAGGGCCCATGCCTTTTGGATCTTCTGCCCCCTGGGCTGGGTCCCAGGGGCAGGGGCAGGGGCAGGGCCAGAGGGATCCAGGCCTCATTAGGGCCCTCTCCTCTTAGACACAGGAGGAGAGGAAGACACAGAGGACCAGGGACTCACTGGAGATGAGGCGGAGCCATTCCTGGATCAAAGCGGAGGCCCGGGGGCTCCCACCACCCCAAGGAAACTACCTTCACGTCCTCCGCCCCACTACCCCGGGATCAAAAGAAAGCGAAGTGCGCCTACATCTAGAAAGCTGCTGTCAGACAAACCGCAGGATGAACGGGCTTTCTCTGACCCCAGGCTCCTCTTCAGCCATCAGCTGCGGGTGCCAGGCACCTGCCTGGTTTGTCCAGCTTCAGGGGAAGATGTGTGTGGGATCCTCAGGGCCCTCCTGTGGGGGAATCTGTAGTTTCCCTGGGCCTGGGCAGATGCCAAACAGGGAGTTCACATCTTACATCCACAGAATAAGCTTCTGCCGAGACCTGTGGTTTTGCGCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCACTGCAGAGATTCAGCATGTCTTTGCATCTCTGATCAGAGAAAAACCTGATTTTTCTAACCAGGGTATATCCAACCAGCAAGCTCCTGGCTATTCAGGTGTGGTCTGTGTCCAGCACCTTCCGCATCACCTGTATACTTGTTAGACATGCAGAGTCTACTCAGACCTGCTCTACCAGAATCTGCATTTTAACAAGATCCTTACCTCAAAGAAGCTCTGTCTAACATCTTTTTTTTCTCCTTATATCTATCCCCCTGCATATAGCCATGGATTTTTCTGAGAGTCATGTGGAATTTGAATTTGTTCAAGCTCATCACAGAATAAAAGCTATTAATATGAACACTTTGACACATTTTTATCCAAAAATCCATCCCATTTTATTTGCTTTTAACTTTGGTCCTTTGCCTATTTTTTTTTTCTTTTCAAAAGAATTTTCTATTTTGATGTAGTCACACAGTGATATTTAACTCTTTACAACTACTTTTAAGGTTAAAAGCAAGAATCTTAAATCTCTATTTATAATACTAAGTGCAACAAATTGCAAAAATATATTTCTATTCTAAATCATGGTAATTTAAGCAGAAGTCCTAGCTCTAACCACTGTTTGCCCCAAAAGACAAAATTCTAGCCCCCATACTACTATTCCCCAAACATGTTCATATTGCCTTTGTTCTCTTTATGGAAATACCATATGTTTATTTTAGACACTTTGGAAAATATATTAAAATGAGGAGATTAAAAATCACTCATCCATCTTCCCATTGCTATTAAGAATATATCCTCCCATATTATGCAATTTACAAAAAAAAAAACAGTTGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCATGAGGGCCAGAACCTTGGTGGGCCTTCCAATCTGGAAGCCCAGTGCAGACACCTGGCAATTCATTCAAGAGTGTTTACGTATGGCGCTGACCTTGGGTGGTGAGATGTGCTGGCTCCCAAGGAGGTTATCTGTGGGACTGGAGAAAGGGCTCCTGCTCTTACTTCTCCTGCTGCTCCACATCCCTGTCACCNNNNNNNNNNN | pathogenic | 38,632 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 71516180, within gene DYSF (dysferlin) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | CTGTGGTTTTGCGCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCACTGCAGAGATTCAGCATGTCTTTGCATCTCTGATCAGAGAAAAACCTGATTTTTCTAACCAGGGTATATCCAACCAGCAAGCTCCTGGCTATTCAGGTGTGGTCTGTGTCCAGCACCTTCCGCATCACCTGTATACTTGTTAGACATGCAGAGTCTACTCAGACCTGCTCTACCAGAATCTGCATTTTAACAAGATCCTTACCTCAAAGAAGCTCTGTCTAACATCTTTTTTTTCTCCTTATATCTATCCCCCTGCATATAGCCATGGATTTTTCTGAGAGTCATGTGGAATTTGAATTTGTTCAAGCTCATCACAGAATAAAAGCTATTAATATGAACACTTTGACACATTTTTATCCAAAAATCCATCCCATTTTATTTGCTTTTAACTTTGGTCCTTTGCCTATTTTTTTTTTCTTTTCAAAAGAATTTTCTATTTTGATGTAGTCACACAGTGATATTTAACTCTTTACAACTACTTTTAAGGTTAAAAGCAAGAATCTTAAATCTCTATTTATAATACTAAGTGCAACAAATTGCAAAAATATATTTCTATTCTAAATCATGGTAATTTAAGCAGAAGTCCTAGCTCTAACCACTGTTTGCCCCAAAAGACAAAATTCTAGCCCCCATACTACTATTCCCCAAACATGTTCATATTGCCTTTGTTCTCTTTATGGAAATACCATATGTTTATTTTAGACACTTTGGAAAATATATTAAAATGAGGAGATTAAAAATCACTCATCCATCTTCCCATTGCTATTAAGAATATATCCTCCCATATTATGCAATTTACAAAAAAAAAAACAGTTGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCATGAGGGCCAGAACCTTGGTGGGCCTTCCAATCTGGAAGCCCAGTGCAGACACCTGGCAATTCATTCAAGAGTGTTTACGTATGGCGCTGACCTTGGGTGGTGAGATGTGCTGGCTCCCAAGGAGGTTATCTGTGGGACTGGAGAAAGGGCTCCTGCTCTTACTTCTCCTGCTGCTCCACATCCCTGTCACCCTATAGGGCCAGCCACCCACCCAACCCTGAAATGACCACGTCTGTGAGGCCAGGGGCAGATCACCCCAGAACTTGTCCAATCCCCAGAACTGTGCCCAATCCACATTTTCTGAGGGGACTAAACTGCTAGGCGTGGAGGCTTGGGGGTGGTGGTCCTCCCTCTCCCTGGCCTGAGGGATCAGCAGGCACTGATATGTCTCTCTTTGCTCTGAACCAACAGACTCTTTTCTTCAACTTGTTTGACTCTCCTGGGGAGCTGTTTGATGAGCCCATCTTTATCACGGTATGTCTCAGCAGTCAAAGTGTTCTCCGTGGGCTGTATGTATGCACATAGGTGTCAGTGCACACGCGTGTGTGTTTGTGCACGTGTGTGCATGTGCACGTCAGTGTGAATGCGTGAATGCGTGTGTGTGCCTGTCGGTGTGTATGTGAGTATGTGCGTGAGAGGGAGACGTGTTAAAGCCTGACATATGGATGATGTGGAGTAACTCACAGTCAGGCTCTACGGGTCACAGAAATGCCTGCAACAGCTCAGCTGGCAGGCAGCAGCTGCGGGAGAGCCCACTGCTCAGCATCCCCCTGGGGCCTCAGGTCAGGGTCCTTAAATCACTTGTGGCAATGAACATTTAAGGTTCCATCTTATTTTGTTAATCCACGTGCCTGCTTCTGACTGAGATTCTCTTTCTCTCTGGGCCTTGGCTCTTCCCCCATCTCCTCTGAAGCGCACTGCAGCCTAGTGGCTCTAAGTGTAGGCTCCGGCACTAGAGTGGATTCCAGCTCTGTCTATGCCGTGTAGGGATTGTGTTTTCTGTACAAGTCTCTGTGCCCCTATTTCACCTGTGAAATGGGGATAATGACAGTATCTGCTGATGGGGTTCCTGTGAGGGCTAAACACTGCTTAGAACAGTCTCTGGAATTGAGTAAGTGTGAAGTGTTGGCAGTTATTGTTTGGGAGGGAAGAGCTATTGGGTTGGCCGTGTGGGCCACATGTTCCCTGTGAATGTGAGTTTCCATGATCTTTCTCTGCAGGTGGTAGACTCTCGTTCTCTCAGGACAGATGCTCTCCTCGGGGAGTTCCGGGTAATTGCTTATTTTCTATGAAAGCAGTCAGTTCTCACTTCTCCGTGTTGGTGGAGCCTCTGTGGACCATGGGCAGGGGCTCCAGAGATCCTGTGTTTCTCTGCTTTGGGAAAATATAATTTCAAAGAACAACGCCAAGCCCTCTGCACAGCATCTCCTTTCACCCCAGAAAACCTCTCCACAAAGGTAGAAGAGAAAGAAAGCACTTTTTGTCACTGAAGAGGCCTTAAACCAGAGTGAGATGTACATCACAGGCAATGATCCACTAAGATGCTGCAAAGACAGAAAGAAATCTCACGCTAATTTAGCCAGCGGGTCCAACCCATTGCCCACCACATACGTTCTCAAGAGAAGCTATGCCCCACCCTCAGGTCAGGGGACTTTACATTTCAGACCTCCTGAGAATGACATTTGTATACTAAAGCTGACAAATGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGTATAGCACCTTTGGTCACACCGAGTTCATCCCAAAGTCACCTGGTAATCGGGGTGACCATCTATGTTAGCTAATTTGTTGTGTCCAGAAGACCAAACAAAAATCAAACTCATATTTTTATGACAGGAAGTAGTTTTACAACTTGGAGCAAGGTGCGCACGGGAGTTAGGCTCCTATCTTCCGACAGAAGCTGGGACACAGGGGAGCCGTCTCCCTTGGTGTTTATATTTCAGACGTCCTGAGAATGATATTTGTATACTAAAGCTGACAAAAGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGCATTTCAAAGAGACAGGGAAAGTGTAATATATTTACAAGTTTTCTAAGGTAAGTGTTCTGACAAAAAGAGAGGGGAGGGAAGTACTTCTTCCCTTATTTCCAACAAGCAGAATCAAGACCCTTATTTGTAATTTGGATTTTCCCCCACCTCTGGGAAGGCCGTGTGAGATCTGAGTTTGGGCAGCCCTCCTCCTCATCCTGGCCATCTTGGGCCAGTGAGACCCAGCGCTCTCTGCCCTGACATCACTCTCACCCTGGGATGGGAGTGGGGTTCAGATATGGATCCCTGGGGGAGGGAGAGGCAGTGGAGAGAGGGGAACCCTGCCCCAGCCTCCTCACTTGTCCCAGACAGTCCAGAAGTGAATAGTCCTCTTCTGAGAACCGAGAGCCAATGGATTTAACAGATTACGTAAAGTAAAGGTAACTAGTAA | CTGTGGTTTTGCGCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCACTGCAGAGATTCAGCATGTCTTTGCATCTCTGATCAGAGAAAAACCTGATTTTTCTAACCAGGGTATATCCAACCAGCAAGCTCCTGGCTATTCAGGTGTGGTCTGTGTCCAGCACCTTCCGCATCACCTGTATACTTGTTAGACATGCAGAGTCTACTCAGACCTGCTCTACCAGAATCTGCATTTTAACAAGATCCTTACCTCAAAGAAGCTCTGTCTAACATCTTTTTTTTCTCCTTATATCTATCCCCCTGCATATAGCCATGGATTTTTCTGAGAGTCATGTGGAATTTGAATTTGTTCAAGCTCATCACAGAATAAAAGCTATTAATATGAACACTTTGACACATTTTTATCCAAAAATCCATCCCATTTTATTTGCTTTTAACTTTGGTCCTTTGCCTATTTTTTTTTTCTTTTCAAAAGAATTTTCTATTTTGATGTAGTCACACAGTGATATTTAACTCTTTACAACTACTTTTAAGGTTAAAAGCAAGAATCTTAAATCTCTATTTATAATACTAAGTGCAACAAATTGCAAAAATATATTTCTATTCTAAATCATGGTAATTTAAGCAGAAGTCCTAGCTCTAACCACTGTTTGCCCCAAAAGACAAAATTCTAGCCCCCATACTACTATTCCCCAAACATGTTCATATTGCCTTTGTTCTCTTTATGGAAATACCATATGTTTATTTTAGACACTTTGGAAAATATATTAAAATGAGGAGATTAAAAATCACTCATCCATCTTCCCATTGCTATTAAGAATATATCCTCCCATATTATGCAATTTACAAAAAAAAAAACAGTTGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCATGAGGGCCAGAACCTTGGTGGGCCTTCCAATCTGGAAGCCCAGTGCAGACACCTGGCAATTCATTCAAGAGTGTTTACGTATGGCGCTGACCTTGGGTGGTGAGATGTGCTGGCTCCCAAGGAGGTTATCTGTGGGACTGGAGAAAGGGCTCCTGCTCTTACTTCTCCTGCTGCTCCACATCCCTGTCACCCTATAGGGCCAGCCACCCACCCAACCCTGAAATGACCACGTCTGTGAGGCCAGGGGCAGATCACCCCAGAACTTGTCCAATCCCCAGAACTGTGCCCAATCCACATTTTCTGAGGGGACTAAACTGCTAGGCGTGGAGGCTTGGGGGTGGTGGTCCTCCCTCTCCCTGGCCTGAGGGATCAGCAGGCACTGATATGTCTCTCTTTGCTCTGAACCAACAGACTTTTCTTCAACTTGTTTGACTCTCCTGGGGAGCTGTTTGATGAGCCCATCTTTATCACGGTATGTCTCAGCAGTCAAAGTGTTCTCCGTGGGCTGTATGTATGCACATAGGTGTCAGTGCACACGCGTGTGTGTTTGTGCACGTGTGTGCATGTGCACGTCAGTGTGAATGCGTGAATGCGTGTGTGTGCCTGTCGGTGTGTATGTGAGTATGTGCGTGAGAGGGAGACGTGTTAAAGCCTGACATATGGATGATGTGGAGTAACTCACAGTCAGGCTCTACGGGTCACAGAAATGCCTGCAACAGCTCAGCTGGCAGGCAGCAGCTGCGGGAGAGCCCACTGCTCAGCATCCCCCTGGGGCCTCAGGTCAGGGTCCTTAAATCACTTGTGGCAATGAACATTTAAGGTTCCATCTTATTTTGTTAATCCACGTGCCTGCTTCTGACTGAGATTCTCTTTCTCTCTGGGCCTTGGCTCTTCCCCCATCTCCTCTGAAGCGCACTGCAGCCTAGTGGCTCTAAGTGTAGGCTCCGGCACTAGAGTGGATTCCAGCTCTGTCTATGCCGTGTAGGGATTGTGTTTTCTGTACAAGTCTCTGTGCCCCTATTTCACCTGTGAAATGGGGATAATGACAGTATCTGCTGATGGGGTTCCTGTGAGGGCTAAACACTGCTTAGAACAGTCTCTGGAATTGAGTAAGTGTGAAGTGTTGGCAGTTATTGTTTGGGAGGGAAGAGCTATTGGGTTGGCCGTGTGGGCCACATGTTCCCTGTGAATGTGAGTTTCCATGATCTTTCTCTGCAGGTGGTAGACTCTCGTTCTCTCAGGACAGATGCTCTCCTCGGGGAGTTCCGGGTAATTGCTTATTTTCTATGAAAGCAGTCAGTTCTCACTTCTCCGTGTTGGTGGAGCCTCTGTGGACCATGGGCAGGGGCTCCAGAGATCCTGTGTTTCTCTGCTTTGGGAAAATATAATTTCAAAGAACAACGCCAAGCCCTCTGCACAGCATCTCCTTTCACCCCAGAAAACCTCTCCACAAAGGTAGAAGAGAAAGAAAGCACTTTTTGTCACTGAAGAGGCCTTAAACCAGAGTGAGATGTACATCACAGGCAATGATCCACTAAGATGCTGCAAAGACAGAAAGAAATCTCACGCTAATTTAGCCAGCGGGTCCAACCCATTGCCCACCACATACGTTCTCAAGAGAAGCTATGCCCCACCCTCAGGTCAGGGGACTTTACATTTCAGACCTCCTGAGAATGACATTTGTATACTAAAGCTGACAAATGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGTATAGCACCTTTGGTCACACCGAGTTCATCCCAAAGTCACCTGGTAATCGGGGTGACCATCTATGTTAGCTAATTTGTTGTGTCCAGAAGACCAAACAAAAATCAAACTCATATTTTTATGACAGGAAGTAGTTTTACAACTTGGAGCAAGGTGCGCACGGGAGTTAGGCTCCTATCTTCCGACAGAAGCTGGGACACAGGGGAGCCGTCTCCCTTGGTGTTTATATTTCAGACGTCCTGAGAATGATATTTGTATACTAAAGCTGACAAAAGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGCATTTCAAAGAGACAGGGAAAGTGTAATATATTTACAAGTTTTCTAAGGTAAGTGTTCTGACAAAAAGAGAGGGGAGGGAAGTACTTCTTCCCTTATTTCCAACAAGCAGAATCAAGACCCTTATTTGTAATTTGGATTTTCCCCCACCTCTGGGAAGGCCGTGTGAGATCTGAGTTTGGGCAGCCCTCCTCCTCATCCTGGCCATCTTGGGCCAGTGAGACCCAGCGCTCTCTGCCCTGACATCACTCTCACCCTGGGATGGGAGTGGGGTTCAGATATGGATCCCTGGGGGAGGGAGAGGCAGTGGAGAGAGGGGAACCCTGCCCCAGCCTCCTCACTTGTCCCAGACAGTCCAGAAGTGAATAGTCCTCTTCTGAGAACCGAGAGCCAATGGATTTAACAGATTACGTAAAGTAAAGGTAACTAGTAANN | pathogenic | 38,653 |
Variant on chromosome 2, at position 71516209, affecting DYSF (dysferlin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | AAAAAAAAGTCACTGCAGAGATTCAGCATGTCTTTGCATCTCTGATCAGAGAAAAACCTGATTTTTCTAACCAGGGTATATCCAACCAGCAAGCTCCTGGCTATTCAGGTGTGGTCTGTGTCCAGCACCTTCCGCATCACCTGTATACTTGTTAGACATGCAGAGTCTACTCAGACCTGCTCTACCAGAATCTGCATTTTAACAAGATCCTTACCTCAAAGAAGCTCTGTCTAACATCTTTTTTTTCTCCTTATATCTATCCCCCTGCATATAGCCATGGATTTTTCTGAGAGTCATGTGGAATTTGAATTTGTTCAAGCTCATCACAGAATAAAAGCTATTAATATGAACACTTTGACACATTTTTATCCAAAAATCCATCCCATTTTATTTGCTTTTAACTTTGGTCCTTTGCCTATTTTTTTTTTCTTTTCAAAAGAATTTTCTATTTTGATGTAGTCACACAGTGATATTTAACTCTTTACAACTACTTTTAAGGTTAAAAGCAAGAATCTTAAATCTCTATTTATAATACTAAGTGCAACAAATTGCAAAAATATATTTCTATTCTAAATCATGGTAATTTAAGCAGAAGTCCTAGCTCTAACCACTGTTTGCCCCAAAAGACAAAATTCTAGCCCCCATACTACTATTCCCCAAACATGTTCATATTGCCTTTGTTCTCTTTATGGAAATACCATATGTTTATTTTAGACACTTTGGAAAATATATTAAAATGAGGAGATTAAAAATCACTCATCCATCTTCCCATTGCTATTAAGAATATATCCTCCCATATTATGCAATTTACAAAAAAAAAAACAGTTGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCATGAGGGCCAGAACCTTGGTGGGCCTTCCAATCTGGAAGCCCAGTGCAGACACCTGGCAATTCATTCAAGAGTGTTTACGTATGGCGCTGACCTTGGGTGGTGAGATGTGCTGGCTCCCAAGGAGGTTATCTGTGGGACTGGAGAAAGGGCTCCTGCTCTTACTTCTCCTGCTGCTCCACATCCCTGTCACCCTATAGGGCCAGCCACCCACCCAACCCTGAAATGACCACGTCTGTGAGGCCAGGGGCAGATCACCCCAGAACTTGTCCAATCCCCAGAACTGTGCCCAATCCACATTTTCTGAGGGGACTAAACTGCTAGGCGTGGAGGCTTGGGGGTGGTGGTCCTCCCTCTCCCTGGCCTGAGGGATCAGCAGGCACTGATATGTCTCTCTTTGCTCTGAACCAACAGACTCTTTTCTTCAACTTGTTTGACTCTCCTGGGGAGCTGTTTGATGAGCCCATCTTTATCACGGTATGTCTCAGCAGTCAAAGTGTTCTCCGTGGGCTGTATGTATGCACATAGGTGTCAGTGCACACGCGTGTGTGTTTGTGCACGTGTGTGCATGTGCACGTCAGTGTGAATGCGTGAATGCGTGTGTGTGCCTGTCGGTGTGTATGTGAGTATGTGCGTGAGAGGGAGACGTGTTAAAGCCTGACATATGGATGATGTGGAGTAACTCACAGTCAGGCTCTACGGGTCACAGAAATGCCTGCAACAGCTCAGCTGGCAGGCAGCAGCTGCGGGAGAGCCCACTGCTCAGCATCCCCCTGGGGCCTCAGGTCAGGGTCCTTAAATCACTTGTGGCAATGAACATTTAAGGTTCCATCTTATTTTGTTAATCCACGTGCCTGCTTCTGACTGAGATTCTCTTTCTCTCTGGGCCTTGGCTCTTCCCCCATCTCCTCTGAAGCGCACTGCAGCCTAGTGGCTCTAAGTGTAGGCTCCGGCACTAGAGTGGATTCCAGCTCTGTCTATGCCGTGTAGGGATTGTGTTTTCTGTACAAGTCTCTGTGCCCCTATTTCACCTGTGAAATGGGGATAATGACAGTATCTGCTGATGGGGTTCCTGTGAGGGCTAAACACTGCTTAGAACAGTCTCTGGAATTGAGTAAGTGTGAAGTGTTGGCAGTTATTGTTTGGGAGGGAAGAGCTATTGGGTTGGCCGTGTGGGCCACATGTTCCCTGTGAATGTGAGTTTCCATGATCTTTCTCTGCAGGTGGTAGACTCTCGTTCTCTCAGGACAGATGCTCTCCTCGGGGAGTTCCGGGTAATTGCTTATTTTCTATGAAAGCAGTCAGTTCTCACTTCTCCGTGTTGGTGGAGCCTCTGTGGACCATGGGCAGGGGCTCCAGAGATCCTGTGTTTCTCTGCTTTGGGAAAATATAATTTCAAAGAACAACGCCAAGCCCTCTGCACAGCATCTCCTTTCACCCCAGAAAACCTCTCCACAAAGGTAGAAGAGAAAGAAAGCACTTTTTGTCACTGAAGAGGCCTTAAACCAGAGTGAGATGTACATCACAGGCAATGATCCACTAAGATGCTGCAAAGACAGAAAGAAATCTCACGCTAATTTAGCCAGCGGGTCCAACCCATTGCCCACCACATACGTTCTCAAGAGAAGCTATGCCCCACCCTCAGGTCAGGGGACTTTACATTTCAGACCTCCTGAGAATGACATTTGTATACTAAAGCTGACAAATGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGTATAGCACCTTTGGTCACACCGAGTTCATCCCAAAGTCACCTGGTAATCGGGGTGACCATCTATGTTAGCTAATTTGTTGTGTCCAGAAGACCAAACAAAAATCAAACTCATATTTTTATGACAGGAAGTAGTTTTACAACTTGGAGCAAGGTGCGCACGGGAGTTAGGCTCCTATCTTCCGACAGAAGCTGGGACACAGGGGAGCCGTCTCCCTTGGTGTTTATATTTCAGACGTCCTGAGAATGATATTTGTATACTAAAGCTGACAAAAGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGCATTTCAAAGAGACAGGGAAAGTGTAATATATTTACAAGTTTTCTAAGGTAAGTGTTCTGACAAAAAGAGAGGGGAGGGAAGTACTTCTTCCCTTATTTCCAACAAGCAGAATCAAGACCCTTATTTGTAATTTGGATTTTCCCCCACCTCTGGGAAGGCCGTGTGAGATCTGAGTTTGGGCAGCCCTCCTCCTCATCCTGGCCATCTTGGGCCAGTGAGACCCAGCGCTCTCTGCCCTGACATCACTCTCACCCTGGGATGGGAGTGGGGTTCAGATATGGATCCCTGGGGGAGGGAGAGGCAGTGGAGAGAGGGGAACCCTGCCCCAGCCTCCTCACTTGTCCCAGACAGTCCAGAAGTGAATAGTCCTCTTCTGAGAACCGAGAGCCAATGGATTTAACAGATTACGTAAAGTAAAGGTAACTAGTAATTGCACAGACTAAAGGAGACCTGTATGAT | AAAAAAAAGTCACTGCAGAGATTCAGCATGTCTTTGCATCTCTGATCAGAGAAAAACCTGATTTTTCTAACCAGGGTATATCCAACCAGCAAGCTCCTGGCTATTCAGGTGTGGTCTGTGTCCAGCACCTTCCGCATCACCTGTATACTTGTTAGACATGCAGAGTCTACTCAGACCTGCTCTACCAGAATCTGCATTTTAACAAGATCCTTACCTCAAAGAAGCTCTGTCTAACATCTTTTTTTTCTCCTTATATCTATCCCCCTGCATATAGCCATGGATTTTTCTGAGAGTCATGTGGAATTTGAATTTGTTCAAGCTCATCACAGAATAAAAGCTATTAATATGAACACTTTGACACATTTTTATCCAAAAATCCATCCCATTTTATTTGCTTTTAACTTTGGTCCTTTGCCTATTTTTTTTTTCTTTTCAAAAGAATTTTCTATTTTGATGTAGTCACACAGTGATATTTAACTCTTTACAACTACTTTTAAGGTTAAAAGCAAGAATCTTAAATCTCTATTTATAATACTAAGTGCAACAAATTGCAAAAATATATTTCTATTCTAAATCATGGTAATTTAAGCAGAAGTCCTAGCTCTAACCACTGTTTGCCCCAAAAGACAAAATTCTAGCCCCCATACTACTATTCCCCAAACATGTTCATATTGCCTTTGTTCTCTTTATGGAAATACCATATGTTTATTTTAGACACTTTGGAAAATATATTAAAATGAGGAGATTAAAAATCACTCATCCATCTTCCCATTGCTATTAAGAATATATCCTCCCATATTATGCAATTTACAAAAAAAAAAACAGTTGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCATGAGGGCCAGAACCTTGGTGGGCCTTCCAATCTGGAAGCCCAGTGCAGACACCTGGCAATTCATTCAAGAGTGTTTACGTATGGCGCTGACCTTGGGTGGTGAGATGTGCTGGCTCCCAAGGAGGTTATCTGTGGGACTGGAGAAAGGGCTCCTGCTCTTACTTCTCCTGCTGCTCCACATCCCTGTCACCCTATAGGGCCAGCCACCCACCCAACCCTGAAATGACCACGTCTGTGAGGCCAGGGGCAGATCACCCCAGAACTTGTCCAATCCCCAGAACTGTGCCCAATCCACATTTTCTGAGGGGACTAAACTGCTAGGCGTGGAGGCTTGGGGGTGGTGGTCCTCCCTCTCCCTGGCCTGAGGGATCAGCAGGCACTGATATGTCTCTCTTTGCTCTGAACCAACAGACTCTTTTCTTCAACTTGTTTGACTCTCCTGGGAGCTGTTTGATGAGCCCATCTTTATCACGGTATGTCTCAGCAGTCAAAGTGTTCTCCGTGGGCTGTATGTATGCACATAGGTGTCAGTGCACACGCGTGTGTGTTTGTGCACGTGTGTGCATGTGCACGTCAGTGTGAATGCGTGAATGCGTGTGTGTGCCTGTCGGTGTGTATGTGAGTATGTGCGTGAGAGGGAGACGTGTTAAAGCCTGACATATGGATGATGTGGAGTAACTCACAGTCAGGCTCTACGGGTCACAGAAATGCCTGCAACAGCTCAGCTGGCAGGCAGCAGCTGCGGGAGAGCCCACTGCTCAGCATCCCCCTGGGGCCTCAGGTCAGGGTCCTTAAATCACTTGTGGCAATGAACATTTAAGGTTCCATCTTATTTTGTTAATCCACGTGCCTGCTTCTGACTGAGATTCTCTTTCTCTCTGGGCCTTGGCTCTTCCCCCATCTCCTCTGAAGCGCACTGCAGCCTAGTGGCTCTAAGTGTAGGCTCCGGCACTAGAGTGGATTCCAGCTCTGTCTATGCCGTGTAGGGATTGTGTTTTCTGTACAAGTCTCTGTGCCCCTATTTCACCTGTGAAATGGGGATAATGACAGTATCTGCTGATGGGGTTCCTGTGAGGGCTAAACACTGCTTAGAACAGTCTCTGGAATTGAGTAAGTGTGAAGTGTTGGCAGTTATTGTTTGGGAGGGAAGAGCTATTGGGTTGGCCGTGTGGGCCACATGTTCCCTGTGAATGTGAGTTTCCATGATCTTTCTCTGCAGGTGGTAGACTCTCGTTCTCTCAGGACAGATGCTCTCCTCGGGGAGTTCCGGGTAATTGCTTATTTTCTATGAAAGCAGTCAGTTCTCACTTCTCCGTGTTGGTGGAGCCTCTGTGGACCATGGGCAGGGGCTCCAGAGATCCTGTGTTTCTCTGCTTTGGGAAAATATAATTTCAAAGAACAACGCCAAGCCCTCTGCACAGCATCTCCTTTCACCCCAGAAAACCTCTCCACAAAGGTAGAAGAGAAAGAAAGCACTTTTTGTCACTGAAGAGGCCTTAAACCAGAGTGAGATGTACATCACAGGCAATGATCCACTAAGATGCTGCAAAGACAGAAAGAAATCTCACGCTAATTTAGCCAGCGGGTCCAACCCATTGCCCACCACATACGTTCTCAAGAGAAGCTATGCCCCACCCTCAGGTCAGGGGACTTTACATTTCAGACCTCCTGAGAATGACATTTGTATACTAAAGCTGACAAATGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGTATAGCACCTTTGGTCACACCGAGTTCATCCCAAAGTCACCTGGTAATCGGGGTGACCATCTATGTTAGCTAATTTGTTGTGTCCAGAAGACCAAACAAAAATCAAACTCATATTTTTATGACAGGAAGTAGTTTTACAACTTGGAGCAAGGTGCGCACGGGAGTTAGGCTCCTATCTTCCGACAGAAGCTGGGACACAGGGGAGCCGTCTCCCTTGGTGTTTATATTTCAGACGTCCTGAGAATGATATTTGTATACTAAAGCTGACAAAAGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGCATTTCAAAGAGACAGGGAAAGTGTAATATATTTACAAGTTTTCTAAGGTAAGTGTTCTGACAAAAAGAGAGGGGAGGGAAGTACTTCTTCCCTTATTTCCAACAAGCAGAATCAAGACCCTTATTTGTAATTTGGATTTTCCCCCACCTCTGGGAAGGCCGTGTGAGATCTGAGTTTGGGCAGCCCTCCTCCTCATCCTGGCCATCTTGGGCCAGTGAGACCCAGCGCTCTCTGCCCTGACATCACTCTCACCCTGGGATGGGAGTGGGGTTCAGATATGGATCCCTGGGGGAGGGAGAGGCAGTGGAGAGAGGGGAACCCTGCCCCAGCCTCCTCACTTGTCCCAGACAGTCCAGAAGTGAATAGTCCTCTTCTGAGAACCGAGAGCCAATGGATTTAACAGATTACGTAAAGTAAAGGTAACTAGTAATTGCACAGACTAAAGGAGACCTGTATGATN | pathogenic | 38,654 |
Does the chromosome 2 mutation at position 71516213 within gene DYSF (dysferlin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | AAAAGTCACTGCAGAGATTCAGCATGTCTTTGCATCTCTGATCAGAGAAAAACCTGATTTTTCTAACCAGGGTATATCCAACCAGCAAGCTCCTGGCTATTCAGGTGTGGTCTGTGTCCAGCACCTTCCGCATCACCTGTATACTTGTTAGACATGCAGAGTCTACTCAGACCTGCTCTACCAGAATCTGCATTTTAACAAGATCCTTACCTCAAAGAAGCTCTGTCTAACATCTTTTTTTTCTCCTTATATCTATCCCCCTGCATATAGCCATGGATTTTTCTGAGAGTCATGTGGAATTTGAATTTGTTCAAGCTCATCACAGAATAAAAGCTATTAATATGAACACTTTGACACATTTTTATCCAAAAATCCATCCCATTTTATTTGCTTTTAACTTTGGTCCTTTGCCTATTTTTTTTTTCTTTTCAAAAGAATTTTCTATTTTGATGTAGTCACACAGTGATATTTAACTCTTTACAACTACTTTTAAGGTTAAAAGCAAGAATCTTAAATCTCTATTTATAATACTAAGTGCAACAAATTGCAAAAATATATTTCTATTCTAAATCATGGTAATTTAAGCAGAAGTCCTAGCTCTAACCACTGTTTGCCCCAAAAGACAAAATTCTAGCCCCCATACTACTATTCCCCAAACATGTTCATATTGCCTTTGTTCTCTTTATGGAAATACCATATGTTTATTTTAGACACTTTGGAAAATATATTAAAATGAGGAGATTAAAAATCACTCATCCATCTTCCCATTGCTATTAAGAATATATCCTCCCATATTATGCAATTTACAAAAAAAAAAACAGTTGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCATGAGGGCCAGAACCTTGGTGGGCCTTCCAATCTGGAAGCCCAGTGCAGACACCTGGCAATTCATTCAAGAGTGTTTACGTATGGCGCTGACCTTGGGTGGTGAGATGTGCTGGCTCCCAAGGAGGTTATCTGTGGGACTGGAGAAAGGGCTCCTGCTCTTACTTCTCCTGCTGCTCCACATCCCTGTCACCCTATAGGGCCAGCCACCCACCCAACCCTGAAATGACCACGTCTGTGAGGCCAGGGGCAGATCACCCCAGAACTTGTCCAATCCCCAGAACTGTGCCCAATCCACATTTTCTGAGGGGACTAAACTGCTAGGCGTGGAGGCTTGGGGGTGGTGGTCCTCCCTCTCCCTGGCCTGAGGGATCAGCAGGCACTGATATGTCTCTCTTTGCTCTGAACCAACAGACTCTTTTCTTCAACTTGTTTGACTCTCCTGGGGAGCTGTTTGATGAGCCCATCTTTATCACGGTATGTCTCAGCAGTCAAAGTGTTCTCCGTGGGCTGTATGTATGCACATAGGTGTCAGTGCACACGCGTGTGTGTTTGTGCACGTGTGTGCATGTGCACGTCAGTGTGAATGCGTGAATGCGTGTGTGTGCCTGTCGGTGTGTATGTGAGTATGTGCGTGAGAGGGAGACGTGTTAAAGCCTGACATATGGATGATGTGGAGTAACTCACAGTCAGGCTCTACGGGTCACAGAAATGCCTGCAACAGCTCAGCTGGCAGGCAGCAGCTGCGGGAGAGCCCACTGCTCAGCATCCCCCTGGGGCCTCAGGTCAGGGTCCTTAAATCACTTGTGGCAATGAACATTTAAGGTTCCATCTTATTTTGTTAATCCACGTGCCTGCTTCTGACTGAGATTCTCTTTCTCTCTGGGCCTTGGCTCTTCCCCCATCTCCTCTGAAGCGCACTGCAGCCTAGTGGCTCTAAGTGTAGGCTCCGGCACTAGAGTGGATTCCAGCTCTGTCTATGCCGTGTAGGGATTGTGTTTTCTGTACAAGTCTCTGTGCCCCTATTTCACCTGTGAAATGGGGATAATGACAGTATCTGCTGATGGGGTTCCTGTGAGGGCTAAACACTGCTTAGAACAGTCTCTGGAATTGAGTAAGTGTGAAGTGTTGGCAGTTATTGTTTGGGAGGGAAGAGCTATTGGGTTGGCCGTGTGGGCCACATGTTCCCTGTGAATGTGAGTTTCCATGATCTTTCTCTGCAGGTGGTAGACTCTCGTTCTCTCAGGACAGATGCTCTCCTCGGGGAGTTCCGGGTAATTGCTTATTTTCTATGAAAGCAGTCAGTTCTCACTTCTCCGTGTTGGTGGAGCCTCTGTGGACCATGGGCAGGGGCTCCAGAGATCCTGTGTTTCTCTGCTTTGGGAAAATATAATTTCAAAGAACAACGCCAAGCCCTCTGCACAGCATCTCCTTTCACCCCAGAAAACCTCTCCACAAAGGTAGAAGAGAAAGAAAGCACTTTTTGTCACTGAAGAGGCCTTAAACCAGAGTGAGATGTACATCACAGGCAATGATCCACTAAGATGCTGCAAAGACAGAAAGAAATCTCACGCTAATTTAGCCAGCGGGTCCAACCCATTGCCCACCACATACGTTCTCAAGAGAAGCTATGCCCCACCCTCAGGTCAGGGGACTTTACATTTCAGACCTCCTGAGAATGACATTTGTATACTAAAGCTGACAAATGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGTATAGCACCTTTGGTCACACCGAGTTCATCCCAAAGTCACCTGGTAATCGGGGTGACCATCTATGTTAGCTAATTTGTTGTGTCCAGAAGACCAAACAAAAATCAAACTCATATTTTTATGACAGGAAGTAGTTTTACAACTTGGAGCAAGGTGCGCACGGGAGTTAGGCTCCTATCTTCCGACAGAAGCTGGGACACAGGGGAGCCGTCTCCCTTGGTGTTTATATTTCAGACGTCCTGAGAATGATATTTGTATACTAAAGCTGACAAAAGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGCATTTCAAAGAGACAGGGAAAGTGTAATATATTTACAAGTTTTCTAAGGTAAGTGTTCTGACAAAAAGAGAGGGGAGGGAAGTACTTCTTCCCTTATTTCCAACAAGCAGAATCAAGACCCTTATTTGTAATTTGGATTTTCCCCCACCTCTGGGAAGGCCGTGTGAGATCTGAGTTTGGGCAGCCCTCCTCCTCATCCTGGCCATCTTGGGCCAGTGAGACCCAGCGCTCTCTGCCCTGACATCACTCTCACCCTGGGATGGGAGTGGGGTTCAGATATGGATCCCTGGGGGAGGGAGAGGCAGTGGAGAGAGGGGAACCCTGCCCCAGCCTCCTCACTTGTCCCAGACAGTCCAGAAGTGAATAGTCCTCTTCTGAGAACCGAGAGCCAATGGATTTAACAGATTACGTAAAGTAAAGGTAACTAGTAATTGCACAGACTAAAGGAGACCTGTATGATTTTT | AAAAGTCACTGCAGAGATTCAGCATGTCTTTGCATCTCTGATCAGAGAAAAACCTGATTTTTCTAACCAGGGTATATCCAACCAGCAAGCTCCTGGCTATTCAGGTGTGGTCTGTGTCCAGCACCTTCCGCATCACCTGTATACTTGTTAGACATGCAGAGTCTACTCAGACCTGCTCTACCAGAATCTGCATTTTAACAAGATCCTTACCTCAAAGAAGCTCTGTCTAACATCTTTTTTTTCTCCTTATATCTATCCCCCTGCATATAGCCATGGATTTTTCTGAGAGTCATGTGGAATTTGAATTTGTTCAAGCTCATCACAGAATAAAAGCTATTAATATGAACACTTTGACACATTTTTATCCAAAAATCCATCCCATTTTATTTGCTTTTAACTTTGGTCCTTTGCCTATTTTTTTTTTCTTTTCAAAAGAATTTTCTATTTTGATGTAGTCACACAGTGATATTTAACTCTTTACAACTACTTTTAAGGTTAAAAGCAAGAATCTTAAATCTCTATTTATAATACTAAGTGCAACAAATTGCAAAAATATATTTCTATTCTAAATCATGGTAATTTAAGCAGAAGTCCTAGCTCTAACCACTGTTTGCCCCAAAAGACAAAATTCTAGCCCCCATACTACTATTCCCCAAACATGTTCATATTGCCTTTGTTCTCTTTATGGAAATACCATATGTTTATTTTAGACACTTTGGAAAATATATTAAAATGAGGAGATTAAAAATCACTCATCCATCTTCCCATTGCTATTAAGAATATATCCTCCCATATTATGCAATTTACAAAAAAAAAAACAGTTGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCATGAGGGCCAGAACCTTGGTGGGCCTTCCAATCTGGAAGCCCAGTGCAGACACCTGGCAATTCATTCAAGAGTGTTTACGTATGGCGCTGACCTTGGGTGGTGAGATGTGCTGGCTCCCAAGGAGGTTATCTGTGGGACTGGAGAAAGGGCTCCTGCTCTTACTTCTCCTGCTGCTCCACATCCCTGTCACCCTATAGGGCCAGCCACCCACCCAACCCTGAAATGACCACGTCTGTGAGGCCAGGGGCAGATCACCCCAGAACTTGTCCAATCCCCAGAACTGTGCCCAATCCACATTTTCTGAGGGGACTAAACTGCTAGGCGTGGAGGCTTGGGGGTGGTGGTCCTCCCTCTCCCTGGCCTGAGGGATCAGCAGGCACTGATATGTCTCTCTTTGCTCTGAACCAACAGACTCTTTTCTTCAACTTGTTTGACTCTCCTGGGGGCTGTTTGATGAGCCCATCTTTATCACGGTATGTCTCAGCAGTCAAAGTGTTCTCCGTGGGCTGTATGTATGCACATAGGTGTCAGTGCACACGCGTGTGTGTTTGTGCACGTGTGTGCATGTGCACGTCAGTGTGAATGCGTGAATGCGTGTGTGTGCCTGTCGGTGTGTATGTGAGTATGTGCGTGAGAGGGAGACGTGTTAAAGCCTGACATATGGATGATGTGGAGTAACTCACAGTCAGGCTCTACGGGTCACAGAAATGCCTGCAACAGCTCAGCTGGCAGGCAGCAGCTGCGGGAGAGCCCACTGCTCAGCATCCCCCTGGGGCCTCAGGTCAGGGTCCTTAAATCACTTGTGGCAATGAACATTTAAGGTTCCATCTTATTTTGTTAATCCACGTGCCTGCTTCTGACTGAGATTCTCTTTCTCTCTGGGCCTTGGCTCTTCCCCCATCTCCTCTGAAGCGCACTGCAGCCTAGTGGCTCTAAGTGTAGGCTCCGGCACTAGAGTGGATTCCAGCTCTGTCTATGCCGTGTAGGGATTGTGTTTTCTGTACAAGTCTCTGTGCCCCTATTTCACCTGTGAAATGGGGATAATGACAGTATCTGCTGATGGGGTTCCTGTGAGGGCTAAACACTGCTTAGAACAGTCTCTGGAATTGAGTAAGTGTGAAGTGTTGGCAGTTATTGTTTGGGAGGGAAGAGCTATTGGGTTGGCCGTGTGGGCCACATGTTCCCTGTGAATGTGAGTTTCCATGATCTTTCTCTGCAGGTGGTAGACTCTCGTTCTCTCAGGACAGATGCTCTCCTCGGGGAGTTCCGGGTAATTGCTTATTTTCTATGAAAGCAGTCAGTTCTCACTTCTCCGTGTTGGTGGAGCCTCTGTGGACCATGGGCAGGGGCTCCAGAGATCCTGTGTTTCTCTGCTTTGGGAAAATATAATTTCAAAGAACAACGCCAAGCCCTCTGCACAGCATCTCCTTTCACCCCAGAAAACCTCTCCACAAAGGTAGAAGAGAAAGAAAGCACTTTTTGTCACTGAAGAGGCCTTAAACCAGAGTGAGATGTACATCACAGGCAATGATCCACTAAGATGCTGCAAAGACAGAAAGAAATCTCACGCTAATTTAGCCAGCGGGTCCAACCCATTGCCCACCACATACGTTCTCAAGAGAAGCTATGCCCCACCCTCAGGTCAGGGGACTTTACATTTCAGACCTCCTGAGAATGACATTTGTATACTAAAGCTGACAAATGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGTATAGCACCTTTGGTCACACCGAGTTCATCCCAAAGTCACCTGGTAATCGGGGTGACCATCTATGTTAGCTAATTTGTTGTGTCCAGAAGACCAAACAAAAATCAAACTCATATTTTTATGACAGGAAGTAGTTTTACAACTTGGAGCAAGGTGCGCACGGGAGTTAGGCTCCTATCTTCCGACAGAAGCTGGGACACAGGGGAGCCGTCTCCCTTGGTGTTTATATTTCAGACGTCCTGAGAATGATATTTGTATACTAAAGCTGACAAAAGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGCATTTCAAAGAGACAGGGAAAGTGTAATATATTTACAAGTTTTCTAAGGTAAGTGTTCTGACAAAAAGAGAGGGGAGGGAAGTACTTCTTCCCTTATTTCCAACAAGCAGAATCAAGACCCTTATTTGTAATTTGGATTTTCCCCCACCTCTGGGAAGGCCGTGTGAGATCTGAGTTTGGGCAGCCCTCCTCCTCATCCTGGCCATCTTGGGCCAGTGAGACCCAGCGCTCTCTGCCCTGACATCACTCTCACCCTGGGATGGGAGTGGGGTTCAGATATGGATCCCTGGGGGAGGGAGAGGCAGTGGAGAGAGGGGAACCCTGCCCCAGCCTCCTCACTTGTCCCAGACAGTCCAGAAGTGAATAGTCCTCTTCTGAGAACCGAGAGCCAATGGATTTAACAGATTACGTAAAGTAAAGGTAACTAGTAATTGCACAGACTAAAGGAGACCTGTATGATTTTTN | pathogenic | 38,655 |
Mutation found at chromosome 2 position 71516241, gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | TTTGCATCTCTGATCAGAGAAAAACCTGATTTTTCTAACCAGGGTATATCCAACCAGCAAGCTCCTGGCTATTCAGGTGTGGTCTGTGTCCAGCACCTTCCGCATCACCTGTATACTTGTTAGACATGCAGAGTCTACTCAGACCTGCTCTACCAGAATCTGCATTTTAACAAGATCCTTACCTCAAAGAAGCTCTGTCTAACATCTTTTTTTTCTCCTTATATCTATCCCCCTGCATATAGCCATGGATTTTTCTGAGAGTCATGTGGAATTTGAATTTGTTCAAGCTCATCACAGAATAAAAGCTATTAATATGAACACTTTGACACATTTTTATCCAAAAATCCATCCCATTTTATTTGCTTTTAACTTTGGTCCTTTGCCTATTTTTTTTTTCTTTTCAAAAGAATTTTCTATTTTGATGTAGTCACACAGTGATATTTAACTCTTTACAACTACTTTTAAGGTTAAAAGCAAGAATCTTAAATCTCTATTTATAATACTAAGTGCAACAAATTGCAAAAATATATTTCTATTCTAAATCATGGTAATTTAAGCAGAAGTCCTAGCTCTAACCACTGTTTGCCCCAAAAGACAAAATTCTAGCCCCCATACTACTATTCCCCAAACATGTTCATATTGCCTTTGTTCTCTTTATGGAAATACCATATGTTTATTTTAGACACTTTGGAAAATATATTAAAATGAGGAGATTAAAAATCACTCATCCATCTTCCCATTGCTATTAAGAATATATCCTCCCATATTATGCAATTTACAAAAAAAAAAACAGTTGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCATGAGGGCCAGAACCTTGGTGGGCCTTCCAATCTGGAAGCCCAGTGCAGACACCTGGCAATTCATTCAAGAGTGTTTACGTATGGCGCTGACCTTGGGTGGTGAGATGTGCTGGCTCCCAAGGAGGTTATCTGTGGGACTGGAGAAAGGGCTCCTGCTCTTACTTCTCCTGCTGCTCCACATCCCTGTCACCCTATAGGGCCAGCCACCCACCCAACCCTGAAATGACCACGTCTGTGAGGCCAGGGGCAGATCACCCCAGAACTTGTCCAATCCCCAGAACTGTGCCCAATCCACATTTTCTGAGGGGACTAAACTGCTAGGCGTGGAGGCTTGGGGGTGGTGGTCCTCCCTCTCCCTGGCCTGAGGGATCAGCAGGCACTGATATGTCTCTCTTTGCTCTGAACCAACAGACTCTTTTCTTCAACTTGTTTGACTCTCCTGGGGAGCTGTTTGATGAGCCCATCTTTATCACGGTATGTCTCAGCAGTCAAAGTGTTCTCCGTGGGCTGTATGTATGCACATAGGTGTCAGTGCACACGCGTGTGTGTTTGTGCACGTGTGTGCATGTGCACGTCAGTGTGAATGCGTGAATGCGTGTGTGTGCCTGTCGGTGTGTATGTGAGTATGTGCGTGAGAGGGAGACGTGTTAAAGCCTGACATATGGATGATGTGGAGTAACTCACAGTCAGGCTCTACGGGTCACAGAAATGCCTGCAACAGCTCAGCTGGCAGGCAGCAGCTGCGGGAGAGCCCACTGCTCAGCATCCCCCTGGGGCCTCAGGTCAGGGTCCTTAAATCACTTGTGGCAATGAACATTTAAGGTTCCATCTTATTTTGTTAATCCACGTGCCTGCTTCTGACTGAGATTCTCTTTCTCTCTGGGCCTTGGCTCTTCCCCCATCTCCTCTGAAGCGCACTGCAGCCTAGTGGCTCTAAGTGTAGGCTCCGGCACTAGAGTGGATTCCAGCTCTGTCTATGCCGTGTAGGGATTGTGTTTTCTGTACAAGTCTCTGTGCCCCTATTTCACCTGTGAAATGGGGATAATGACAGTATCTGCTGATGGGGTTCCTGTGAGGGCTAAACACTGCTTAGAACAGTCTCTGGAATTGAGTAAGTGTGAAGTGTTGGCAGTTATTGTTTGGGAGGGAAGAGCTATTGGGTTGGCCGTGTGGGCCACATGTTCCCTGTGAATGTGAGTTTCCATGATCTTTCTCTGCAGGTGGTAGACTCTCGTTCTCTCAGGACAGATGCTCTCCTCGGGGAGTTCCGGGTAATTGCTTATTTTCTATGAAAGCAGTCAGTTCTCACTTCTCCGTGTTGGTGGAGCCTCTGTGGACCATGGGCAGGGGCTCCAGAGATCCTGTGTTTCTCTGCTTTGGGAAAATATAATTTCAAAGAACAACGCCAAGCCCTCTGCACAGCATCTCCTTTCACCCCAGAAAACCTCTCCACAAAGGTAGAAGAGAAAGAAAGCACTTTTTGTCACTGAAGAGGCCTTAAACCAGAGTGAGATGTACATCACAGGCAATGATCCACTAAGATGCTGCAAAGACAGAAAGAAATCTCACGCTAATTTAGCCAGCGGGTCCAACCCATTGCCCACCACATACGTTCTCAAGAGAAGCTATGCCCCACCCTCAGGTCAGGGGACTTTACATTTCAGACCTCCTGAGAATGACATTTGTATACTAAAGCTGACAAATGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGTATAGCACCTTTGGTCACACCGAGTTCATCCCAAAGTCACCTGGTAATCGGGGTGACCATCTATGTTAGCTAATTTGTTGTGTCCAGAAGACCAAACAAAAATCAAACTCATATTTTTATGACAGGAAGTAGTTTTACAACTTGGAGCAAGGTGCGCACGGGAGTTAGGCTCCTATCTTCCGACAGAAGCTGGGACACAGGGGAGCCGTCTCCCTTGGTGTTTATATTTCAGACGTCCTGAGAATGATATTTGTATACTAAAGCTGACAAAAGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGCATTTCAAAGAGACAGGGAAAGTGTAATATATTTACAAGTTTTCTAAGGTAAGTGTTCTGACAAAAAGAGAGGGGAGGGAAGTACTTCTTCCCTTATTTCCAACAAGCAGAATCAAGACCCTTATTTGTAATTTGGATTTTCCCCCACCTCTGGGAAGGCCGTGTGAGATCTGAGTTTGGGCAGCCCTCCTCCTCATCCTGGCCATCTTGGGCCAGTGAGACCCAGCGCTCTCTGCCCTGACATCACTCTCACCCTGGGATGGGAGTGGGGTTCAGATATGGATCCCTGGGGGAGGGAGAGGCAGTGGAGAGAGGGGAACCCTGCCCCAGCCTCCTCACTTGTCCCAGACAGTCCAGAAGTGAATAGTCCTCTTCTGAGAACCGAGAGCCAATGGATTTAACAGATTACGTAAAGTAAAGGTAACTAGTAATTGCACAGACTAAAGGAGACCTGTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTG | TTTGCATCTCTGATCAGAGAAAAACCTGATTTTTCTAACCAGGGTATATCCAACCAGCAAGCTCCTGGCTATTCAGGTGTGGTCTGTGTCCAGCACCTTCCGCATCACCTGTATACTTGTTAGACATGCAGAGTCTACTCAGACCTGCTCTACCAGAATCTGCATTTTAACAAGATCCTTACCTCAAAGAAGCTCTGTCTAACATCTTTTTTTTCTCCTTATATCTATCCCCCTGCATATAGCCATGGATTTTTCTGAGAGTCATGTGGAATTTGAATTTGTTCAAGCTCATCACAGAATAAAAGCTATTAATATGAACACTTTGACACATTTTTATCCAAAAATCCATCCCATTTTATTTGCTTTTAACTTTGGTCCTTTGCCTATTTTTTTTTTCTTTTCAAAAGAATTTTCTATTTTGATGTAGTCACACAGTGATATTTAACTCTTTACAACTACTTTTAAGGTTAAAAGCAAGAATCTTAAATCTCTATTTATAATACTAAGTGCAACAAATTGCAAAAATATATTTCTATTCTAAATCATGGTAATTTAAGCAGAAGTCCTAGCTCTAACCACTGTTTGCCCCAAAAGACAAAATTCTAGCCCCCATACTACTATTCCCCAAACATGTTCATATTGCCTTTGTTCTCTTTATGGAAATACCATATGTTTATTTTAGACACTTTGGAAAATATATTAAAATGAGGAGATTAAAAATCACTCATCCATCTTCCCATTGCTATTAAGAATATATCCTCCCATATTATGCAATTTACAAAAAAAAAAACAGTTGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCATGAGGGCCAGAACCTTGGTGGGCCTTCCAATCTGGAAGCCCAGTGCAGACACCTGGCAATTCATTCAAGAGTGTTTACGTATGGCGCTGACCTTGGGTGGTGAGATGTGCTGGCTCCCAAGGAGGTTATCTGTGGGACTGGAGAAAGGGCTCCTGCTCTTACTTCTCCTGCTGCTCCACATCCCTGTCACCCTATAGGGCCAGCCACCCACCCAACCCTGAAATGACCACGTCTGTGAGGCCAGGGGCAGATCACCCCAGAACTTGTCCAATCCCCAGAACTGTGCCCAATCCACATTTTCTGAGGGGACTAAACTGCTAGGCGTGGAGGCTTGGGGGTGGTGGTCCTCCCTCTCCCTGGCCTGAGGGATCAGCAGGCACTGATATGTCTCTCTTTGCTCTGAACCAACAGACTCTTTTCTTCAACTTGTTTGACTCTCCTGGGGAGCTGTTTGATGAGCCCATCTTTATCACGTATGTCTCAGCAGTCAAAGTGTTCTCCGTGGGCTGTATGTATGCACATAGGTGTCAGTGCACACGCGTGTGTGTTTGTGCACGTGTGTGCATGTGCACGTCAGTGTGAATGCGTGAATGCGTGTGTGTGCCTGTCGGTGTGTATGTGAGTATGTGCGTGAGAGGGAGACGTGTTAAAGCCTGACATATGGATGATGTGGAGTAACTCACAGTCAGGCTCTACGGGTCACAGAAATGCCTGCAACAGCTCAGCTGGCAGGCAGCAGCTGCGGGAGAGCCCACTGCTCAGCATCCCCCTGGGGCCTCAGGTCAGGGTCCTTAAATCACTTGTGGCAATGAACATTTAAGGTTCCATCTTATTTTGTTAATCCACGTGCCTGCTTCTGACTGAGATTCTCTTTCTCTCTGGGCCTTGGCTCTTCCCCCATCTCCTCTGAAGCGCACTGCAGCCTAGTGGCTCTAAGTGTAGGCTCCGGCACTAGAGTGGATTCCAGCTCTGTCTATGCCGTGTAGGGATTGTGTTTTCTGTACAAGTCTCTGTGCCCCTATTTCACCTGTGAAATGGGGATAATGACAGTATCTGCTGATGGGGTTCCTGTGAGGGCTAAACACTGCTTAGAACAGTCTCTGGAATTGAGTAAGTGTGAAGTGTTGGCAGTTATTGTTTGGGAGGGAAGAGCTATTGGGTTGGCCGTGTGGGCCACATGTTCCCTGTGAATGTGAGTTTCCATGATCTTTCTCTGCAGGTGGTAGACTCTCGTTCTCTCAGGACAGATGCTCTCCTCGGGGAGTTCCGGGTAATTGCTTATTTTCTATGAAAGCAGTCAGTTCTCACTTCTCCGTGTTGGTGGAGCCTCTGTGGACCATGGGCAGGGGCTCCAGAGATCCTGTGTTTCTCTGCTTTGGGAAAATATAATTTCAAAGAACAACGCCAAGCCCTCTGCACAGCATCTCCTTTCACCCCAGAAAACCTCTCCACAAAGGTAGAAGAGAAAGAAAGCACTTTTTGTCACTGAAGAGGCCTTAAACCAGAGTGAGATGTACATCACAGGCAATGATCCACTAAGATGCTGCAAAGACAGAAAGAAATCTCACGCTAATTTAGCCAGCGGGTCCAACCCATTGCCCACCACATACGTTCTCAAGAGAAGCTATGCCCCACCCTCAGGTCAGGGGACTTTACATTTCAGACCTCCTGAGAATGACATTTGTATACTAAAGCTGACAAATGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGTATAGCACCTTTGGTCACACCGAGTTCATCCCAAAGTCACCTGGTAATCGGGGTGACCATCTATGTTAGCTAATTTGTTGTGTCCAGAAGACCAAACAAAAATCAAACTCATATTTTTATGACAGGAAGTAGTTTTACAACTTGGAGCAAGGTGCGCACGGGAGTTAGGCTCCTATCTTCCGACAGAAGCTGGGACACAGGGGAGCCGTCTCCCTTGGTGTTTATATTTCAGACGTCCTGAGAATGATATTTGTATACTAAAGCTGACAAAAGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGCATTTCAAAGAGACAGGGAAAGTGTAATATATTTACAAGTTTTCTAAGGTAAGTGTTCTGACAAAAAGAGAGGGGAGGGAAGTACTTCTTCCCTTATTTCCAACAAGCAGAATCAAGACCCTTATTTGTAATTTGGATTTTCCCCCACCTCTGGGAAGGCCGTGTGAGATCTGAGTTTGGGCAGCCCTCCTCCTCATCCTGGCCATCTTGGGCCAGTGAGACCCAGCGCTCTCTGCCCTGACATCACTCTCACCCTGGGATGGGAGTGGGGTTCAGATATGGATCCCTGGGGGAGGGAGAGGCAGTGGAGAGAGGGGAACCCTGCCCCAGCCTCCTCACTTGTCCCAGACAGTCCAGAAGTGAATAGTCCTCTTCTGAGAACCGAGAGCCAATGGATTTAACAGATTACGTAAAGTAAAGGTAACTAGTAATTGCACAGACTAAAGGAGACCTGTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGN | pathogenic | 38,656 |
Does the chromosome 2 mutation at position 71516995 within gene DYSF (dysferlin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | TATCCTCCCATATTATGCAATTTACAAAAAAAAAAACAGTTGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCATGAGGGCCAGAACCTTGGTGGGCCTTCCAATCTGGAAGCCCAGTGCAGACACCTGGCAATTCATTCAAGAGTGTTTACGTATGGCGCTGACCTTGGGTGGTGAGATGTGCTGGCTCCCAAGGAGGTTATCTGTGGGACTGGAGAAAGGGCTCCTGCTCTTACTTCTCCTGCTGCTCCACATCCCTGTCACCCTATAGGGCCAGCCACCCACCCAACCCTGAAATGACCACGTCTGTGAGGCCAGGGGCAGATCACCCCAGAACTTGTCCAATCCCCAGAACTGTGCCCAATCCACATTTTCTGAGGGGACTAAACTGCTAGGCGTGGAGGCTTGGGGGTGGTGGTCCTCCCTCTCCCTGGCCTGAGGGATCAGCAGGCACTGATATGTCTCTCTTTGCTCTGAACCAACAGACTCTTTTCTTCAACTTGTTTGACTCTCCTGGGGAGCTGTTTGATGAGCCCATCTTTATCACGGTATGTCTCAGCAGTCAAAGTGTTCTCCGTGGGCTGTATGTATGCACATAGGTGTCAGTGCACACGCGTGTGTGTTTGTGCACGTGTGTGCATGTGCACGTCAGTGTGAATGCGTGAATGCGTGTGTGTGCCTGTCGGTGTGTATGTGAGTATGTGCGTGAGAGGGAGACGTGTTAAAGCCTGACATATGGATGATGTGGAGTAACTCACAGTCAGGCTCTACGGGTCACAGAAATGCCTGCAACAGCTCAGCTGGCAGGCAGCAGCTGCGGGAGAGCCCACTGCTCAGCATCCCCCTGGGGCCTCAGGTCAGGGTCCTTAAATCACTTGTGGCAATGAACATTTAAGGTTCCATCTTATTTTGTTAATCCACGTGCCTGCTTCTGACTGAGATTCTCTTTCTCTCTGGGCCTTGGCTCTTCCCCCATCTCCTCTGAAGCGCACTGCAGCCTAGTGGCTCTAAGTGTAGGCTCCGGCACTAGAGTGGATTCCAGCTCTGTCTATGCCGTGTAGGGATTGTGTTTTCTGTACAAGTCTCTGTGCCCCTATTTCACCTGTGAAATGGGGATAATGACAGTATCTGCTGATGGGGTTCCTGTGAGGGCTAAACACTGCTTAGAACAGTCTCTGGAATTGAGTAAGTGTGAAGTGTTGGCAGTTATTGTTTGGGAGGGAAGAGCTATTGGGTTGGCCGTGTGGGCCACATGTTCCCTGTGAATGTGAGTTTCCATGATCTTTCTCTGCAGGTGGTAGACTCTCGTTCTCTCAGGACAGATGCTCTCCTCGGGGAGTTCCGGGTAATTGCTTATTTTCTATGAAAGCAGTCAGTTCTCACTTCTCCGTGTTGGTGGAGCCTCTGTGGACCATGGGCAGGGGCTCCAGAGATCCTGTGTTTCTCTGCTTTGGGAAAATATAATTTCAAAGAACAACGCCAAGCCCTCTGCACAGCATCTCCTTTCACCCCAGAAAACCTCTCCACAAAGGTAGAAGAGAAAGAAAGCACTTTTTGTCACTGAAGAGGCCTTAAACCAGAGTGAGATGTACATCACAGGCAATGATCCACTAAGATGCTGCAAAGACAGAAAGAAATCTCACGCTAATTTAGCCAGCGGGTCCAACCCATTGCCCACCACATACGTTCTCAAGAGAAGCTATGCCCCACCCTCAGGTCAGGGGACTTTACATTTCAGACCTCCTGAGAATGACATTTGTATACTAAAGCTGACAAATGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGTATAGCACCTTTGGTCACACCGAGTTCATCCCAAAGTCACCTGGTAATCGGGGTGACCATCTATGTTAGCTAATTTGTTGTGTCCAGAAGACCAAACAAAAATCAAACTCATATTTTTATGACAGGAAGTAGTTTTACAACTTGGAGCAAGGTGCGCACGGGAGTTAGGCTCCTATCTTCCGACAGAAGCTGGGACACAGGGGAGCCGTCTCCCTTGGTGTTTATATTTCAGACGTCCTGAGAATGATATTTGTATACTAAAGCTGACAAAAGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGCATTTCAAAGAGACAGGGAAAGTGTAATATATTTACAAGTTTTCTAAGGTAAGTGTTCTGACAAAAAGAGAGGGGAGGGAAGTACTTCTTCCCTTATTTCCAACAAGCAGAATCAAGACCCTTATTTGTAATTTGGATTTTCCCCCACCTCTGGGAAGGCCGTGTGAGATCTGAGTTTGGGCAGCCCTCCTCCTCATCCTGGCCATCTTGGGCCAGTGAGACCCAGCGCTCTCTGCCCTGACATCACTCTCACCCTGGGATGGGAGTGGGGTTCAGATATGGATCCCTGGGGGAGGGAGAGGCAGTGGAGAGAGGGGAACCCTGCCCCAGCCTCCTCACTTGTCCCAGACAGTCCAGAAGTGAATAGTCCTCTTCTGAGAACCGAGAGCCAATGGATTTAACAGATTACGTAAAGTAAAGGTAACTAGTAATTGCACAGACTAAAGGAGACCTGTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCTACCACGCCTGGCAGTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATCTTGGTCAGTCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCTGGCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGCATGGTGTTTTAATGTAATTTGATGTAATTGTTACTAATTTTCTCATTTTGAAATTTTCAAGGATTTCTCAAAAGGAAAGAAAGAGCACAAGCTTATTTTCCCCTCTCCCCTCTATCCAAGTATATCATGCCTTCCTTCTTTAAATTTGTATTTTAAATATGAATTTAAAATAAGGGGCTTGGTTCTGCCTGTTGTCAGAAGTTACCTTAGAATTATTTATTCTGCCCAATAAATAATTGCTGGGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGTAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGTGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCA | TATCCTCCCATATTATGCAATTTACAAAAAAAAAAACAGTTGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCATGAGGGCCAGAACCTTGGTGGGCCTTCCAATCTGGAAGCCCAGTGCAGACACCTGGCAATTCATTCAAGAGTGTTTACGTATGGCGCTGACCTTGGGTGGTGAGATGTGCTGGCTCCCAAGGAGGTTATCTGTGGGACTGGAGAAAGGGCTCCTGCTCTTACTTCTCCTGCTGCTCCACATCCCTGTCACCCTATAGGGCCAGCCACCCACCCAACCCTGAAATGACCACGTCTGTGAGGCCAGGGGCAGATCACCCCAGAACTTGTCCAATCCCCAGAACTGTGCCCAATCCACATTTTCTGAGGGGACTAAACTGCTAGGCGTGGAGGCTTGGGGGTGGTGGTCCTCCCTCTCCCTGGCCTGAGGGATCAGCAGGCACTGATATGTCTCTCTTTGCTCTGAACCAACAGACTCTTTTCTTCAACTTGTTTGACTCTCCTGGGGAGCTGTTTGATGAGCCCATCTTTATCACGGTATGTCTCAGCAGTCAAAGTGTTCTCCGTGGGCTGTATGTATGCACATAGGTGTCAGTGCACACGCGTGTGTGTTTGTGCACGTGTGTGCATGTGCACGTCAGTGTGAATGCGTGAATGCGTGTGTGTGCCTGTCGGTGTGTATGTGAGTATGTGCGTGAGAGGGAGACGTGTTAAAGCCTGACATATGGATGATGTGGAGTAACTCACAGTCAGGCTCTACGGGTCACAGAAATGCCTGCAACAGCTCAGCTGGCAGGCAGCAGCTGCGGGAGAGCCCACTGCTCAGCATCCCCCTGGGGCCTCAGGTCAGGGTCCTTAAATCACTTGTGGCAATGAACATTTAAGGTTCCATCTTATTTTGTTAATCCACGTGCCTGCTTCTGACTGAGATTCTCTTTCTCTCTGGGCCTTGGCTCTTCCCCCATCTCCTCTGAAGCGCACTGCAGCCTAGTGGCTCTAAGTGTAGGCTCCGGCACTAGAGTGGATTCCAGCTCTGTCTATGCCGTGTAGGGATTGTGTTTTCTGTACAAGTCTCTGTGCCCCTATTTCACCTGTGAAATGGGGATAATGACAGTATCTGCTGATGGGGTTCCTGTGAGGGCTAAACACTGCTTAGAACAGTCTCTGGAATTGAGTAAGTGTGAAGTGTTGGCAGTTATTGTTTGGGAGGGAAGAGCTATTGGGTTGGCCGTGTGGGCCACATGTTCCCTGTGAATGTGAGTTTCCATGATCTTTCTCTGCAGGTGGTAGAACTCTCGTTCTCTCAGGACAGATGCTCTCCTCGGGGAGTTCCGGGTAATTGCTTATTTTCTATGAAAGCAGTCAGTTCTCACTTCTCCGTGTTGGTGGAGCCTCTGTGGACCATGGGCAGGGGCTCCAGAGATCCTGTGTTTCTCTGCTTTGGGAAAATATAATTTCAAAGAACAACGCCAAGCCCTCTGCACAGCATCTCCTTTCACCCCAGAAAACCTCTCCACAAAGGTAGAAGAGAAAGAAAGCACTTTTTGTCACTGAAGAGGCCTTAAACCAGAGTGAGATGTACATCACAGGCAATGATCCACTAAGATGCTGCAAAGACAGAAAGAAATCTCACGCTAATTTAGCCAGCGGGTCCAACCCATTGCCCACCACATACGTTCTCAAGAGAAGCTATGCCCCACCCTCAGGTCAGGGGACTTTACATTTCAGACCTCCTGAGAATGACATTTGTATACTAAAGCTGACAAATGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGTATAGCACCTTTGGTCACACCGAGTTCATCCCAAAGTCACCTGGTAATCGGGGTGACCATCTATGTTAGCTAATTTGTTGTGTCCAGAAGACCAAACAAAAATCAAACTCATATTTTTATGACAGGAAGTAGTTTTACAACTTGGAGCAAGGTGCGCACGGGAGTTAGGCTCCTATCTTCCGACAGAAGCTGGGACACAGGGGAGCCGTCTCCCTTGGTGTTTATATTTCAGACGTCCTGAGAATGATATTTGTATACTAAAGCTGACAAAAGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGCATTTCAAAGAGACAGGGAAAGTGTAATATATTTACAAGTTTTCTAAGGTAAGTGTTCTGACAAAAAGAGAGGGGAGGGAAGTACTTCTTCCCTTATTTCCAACAAGCAGAATCAAGACCCTTATTTGTAATTTGGATTTTCCCCCACCTCTGGGAAGGCCGTGTGAGATCTGAGTTTGGGCAGCCCTCCTCCTCATCCTGGCCATCTTGGGCCAGTGAGACCCAGCGCTCTCTGCCCTGACATCACTCTCACCCTGGGATGGGAGTGGGGTTCAGATATGGATCCCTGGGGGAGGGAGAGGCAGTGGAGAGAGGGGAACCCTGCCCCAGCCTCCTCACTTGTCCCAGACAGTCCAGAAGTGAATAGTCCTCTTCTGAGAACCGAGAGCCAATGGATTTAACAGATTACGTAAAGTAAAGGTAACTAGTAATTGCACAGACTAAAGGAGACCTGTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCTACCACGCCTGGCAGTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATCTTGGTCAGTCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCTGGCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGCATGGTGTTTTAATGTAATTTGATGTAATTGTTACTAATTTTCTCATTTTGAAATTTTCAAGGATTTCTCAAAAGGAAAGAAAGAGCACAAGCTTATTTTCCCCTCTCCCCTCTATCCAAGTATATCATGCCTTCCTTCTTTAAATTTGTATTTTAAATATGAATTTAAAATAAGGGGCTTGGTTCTGCCTGTTGTCAGAAGTTACCTTAGAATTATTTATTCTGCCCAATAAATAATTGCTGGGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGTAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGTGGCAGAGGTTGCAGTGAGCC | pathogenic | 38,664 |
Assess the variant on chromosome 2, position 71517008, impacting DYSF (dysferlin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | TATGCAATTTACAAAAAAAAAAACAGTTGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCATGAGGGCCAGAACCTTGGTGGGCCTTCCAATCTGGAAGCCCAGTGCAGACACCTGGCAATTCATTCAAGAGTGTTTACGTATGGCGCTGACCTTGGGTGGTGAGATGTGCTGGCTCCCAAGGAGGTTATCTGTGGGACTGGAGAAAGGGCTCCTGCTCTTACTTCTCCTGCTGCTCCACATCCCTGTCACCCTATAGGGCCAGCCACCCACCCAACCCTGAAATGACCACGTCTGTGAGGCCAGGGGCAGATCACCCCAGAACTTGTCCAATCCCCAGAACTGTGCCCAATCCACATTTTCTGAGGGGACTAAACTGCTAGGCGTGGAGGCTTGGGGGTGGTGGTCCTCCCTCTCCCTGGCCTGAGGGATCAGCAGGCACTGATATGTCTCTCTTTGCTCTGAACCAACAGACTCTTTTCTTCAACTTGTTTGACTCTCCTGGGGAGCTGTTTGATGAGCCCATCTTTATCACGGTATGTCTCAGCAGTCAAAGTGTTCTCCGTGGGCTGTATGTATGCACATAGGTGTCAGTGCACACGCGTGTGTGTTTGTGCACGTGTGTGCATGTGCACGTCAGTGTGAATGCGTGAATGCGTGTGTGTGCCTGTCGGTGTGTATGTGAGTATGTGCGTGAGAGGGAGACGTGTTAAAGCCTGACATATGGATGATGTGGAGTAACTCACAGTCAGGCTCTACGGGTCACAGAAATGCCTGCAACAGCTCAGCTGGCAGGCAGCAGCTGCGGGAGAGCCCACTGCTCAGCATCCCCCTGGGGCCTCAGGTCAGGGTCCTTAAATCACTTGTGGCAATGAACATTTAAGGTTCCATCTTATTTTGTTAATCCACGTGCCTGCTTCTGACTGAGATTCTCTTTCTCTCTGGGCCTTGGCTCTTCCCCCATCTCCTCTGAAGCGCACTGCAGCCTAGTGGCTCTAAGTGTAGGCTCCGGCACTAGAGTGGATTCCAGCTCTGTCTATGCCGTGTAGGGATTGTGTTTTCTGTACAAGTCTCTGTGCCCCTATTTCACCTGTGAAATGGGGATAATGACAGTATCTGCTGATGGGGTTCCTGTGAGGGCTAAACACTGCTTAGAACAGTCTCTGGAATTGAGTAAGTGTGAAGTGTTGGCAGTTATTGTTTGGGAGGGAAGAGCTATTGGGTTGGCCGTGTGGGCCACATGTTCCCTGTGAATGTGAGTTTCCATGATCTTTCTCTGCAGGTGGTAGACTCTCGTTCTCTCAGGACAGATGCTCTCCTCGGGGAGTTCCGGGTAATTGCTTATTTTCTATGAAAGCAGTCAGTTCTCACTTCTCCGTGTTGGTGGAGCCTCTGTGGACCATGGGCAGGGGCTCCAGAGATCCTGTGTTTCTCTGCTTTGGGAAAATATAATTTCAAAGAACAACGCCAAGCCCTCTGCACAGCATCTCCTTTCACCCCAGAAAACCTCTCCACAAAGGTAGAAGAGAAAGAAAGCACTTTTTGTCACTGAAGAGGCCTTAAACCAGAGTGAGATGTACATCACAGGCAATGATCCACTAAGATGCTGCAAAGACAGAAAGAAATCTCACGCTAATTTAGCCAGCGGGTCCAACCCATTGCCCACCACATACGTTCTCAAGAGAAGCTATGCCCCACCCTCAGGTCAGGGGACTTTACATTTCAGACCTCCTGAGAATGACATTTGTATACTAAAGCTGACAAATGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGTATAGCACCTTTGGTCACACCGAGTTCATCCCAAAGTCACCTGGTAATCGGGGTGACCATCTATGTTAGCTAATTTGTTGTGTCCAGAAGACCAAACAAAAATCAAACTCATATTTTTATGACAGGAAGTAGTTTTACAACTTGGAGCAAGGTGCGCACGGGAGTTAGGCTCCTATCTTCCGACAGAAGCTGGGACACAGGGGAGCCGTCTCCCTTGGTGTTTATATTTCAGACGTCCTGAGAATGATATTTGTATACTAAAGCTGACAAAAGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGCATTTCAAAGAGACAGGGAAAGTGTAATATATTTACAAGTTTTCTAAGGTAAGTGTTCTGACAAAAAGAGAGGGGAGGGAAGTACTTCTTCCCTTATTTCCAACAAGCAGAATCAAGACCCTTATTTGTAATTTGGATTTTCCCCCACCTCTGGGAAGGCCGTGTGAGATCTGAGTTTGGGCAGCCCTCCTCCTCATCCTGGCCATCTTGGGCCAGTGAGACCCAGCGCTCTCTGCCCTGACATCACTCTCACCCTGGGATGGGAGTGGGGTTCAGATATGGATCCCTGGGGGAGGGAGAGGCAGTGGAGAGAGGGGAACCCTGCCCCAGCCTCCTCACTTGTCCCAGACAGTCCAGAAGTGAATAGTCCTCTTCTGAGAACCGAGAGCCAATGGATTTAACAGATTACGTAAAGTAAAGGTAACTAGTAATTGCACAGACTAAAGGAGACCTGTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCTACCACGCCTGGCAGTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATCTTGGTCAGTCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCTGGCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGCATGGTGTTTTAATGTAATTTGATGTAATTGTTACTAATTTTCTCATTTTGAAATTTTCAAGGATTTCTCAAAAGGAAAGAAAGAGCACAAGCTTATTTTCCCCTCTCCCCTCTATCCAAGTATATCATGCCTTCCTTCTTTAAATTTGTATTTTAAATATGAATTTAAAATAAGGGGCTTGGTTCTGCCTGTTGTCAGAAGTTACCTTAGAATTATTTATTCTGCCCAATAAATAATTGCTGGGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGTAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGTGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCATT | TATGCAATTTACAAAAAAAAAAACAGTTGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCATGAGGGCCAGAACCTTGGTGGGCCTTCCAATCTGGAAGCCCAGTGCAGACACCTGGCAATTCATTCAAGAGTGTTTACGTATGGCGCTGACCTTGGGTGGTGAGATGTGCTGGCTCCCAAGGAGGTTATCTGTGGGACTGGAGAAAGGGCTCCTGCTCTTACTTCTCCTGCTGCTCCACATCCCTGTCACCCTATAGGGCCAGCCACCCACCCAACCCTGAAATGACCACGTCTGTGAGGCCAGGGGCAGATCACCCCAGAACTTGTCCAATCCCCAGAACTGTGCCCAATCCACATTTTCTGAGGGGACTAAACTGCTAGGCGTGGAGGCTTGGGGGTGGTGGTCCTCCCTCTCCCTGGCCTGAGGGATCAGCAGGCACTGATATGTCTCTCTTTGCTCTGAACCAACAGACTCTTTTCTTCAACTTGTTTGACTCTCCTGGGGAGCTGTTTGATGAGCCCATCTTTATCACGGTATGTCTCAGCAGTCAAAGTGTTCTCCGTGGGCTGTATGTATGCACATAGGTGTCAGTGCACACGCGTGTGTGTTTGTGCACGTGTGTGCATGTGCACGTCAGTGTGAATGCGTGAATGCGTGTGTGTGCCTGTCGGTGTGTATGTGAGTATGTGCGTGAGAGGGAGACGTGTTAAAGCCTGACATATGGATGATGTGGAGTAACTCACAGTCAGGCTCTACGGGTCACAGAAATGCCTGCAACAGCTCAGCTGGCAGGCAGCAGCTGCGGGAGAGCCCACTGCTCAGCATCCCCCTGGGGCCTCAGGTCAGGGTCCTTAAATCACTTGTGGCAATGAACATTTAAGGTTCCATCTTATTTTGTTAATCCACGTGCCTGCTTCTGACTGAGATTCTCTTTCTCTCTGGGCCTTGGCTCTTCCCCCATCTCCTCTGAAGCGCACTGCAGCCTAGTGGCTCTAAGTGTAGGCTCCGGCACTAGAGTGGATTCCAGCTCTGTCTATGCCGTGTAGGGATTGTGTTTTCTGTACAAGTCTCTGTGCCCCTATTTCACCTGTGAAATGGGGATAATGACAGTATCTGCTGATGGGGTTCCTGTGAGGGCTAAACACTGCTTAGAACAGTCTCTGGAATTGAGTAAGTGTGAAGTGTTGGCAGTTATTGTTTGGGAGGGAAGAGCTATTGGGTTGGCCGTGTGGGCCACATGTTCCCTGTGAATGTGAGTTTCCATGATCTTTCTCTGCAGGTGGTAGACTCTCGTTCTCTCAGGACAGGACAGATGCTCTCCTCGGGGAGTTCCGGGTAATTGCTTATTTTCTATGAAAGCAGTCAGTTCTCACTTCTCCGTGTTGGTGGAGCCTCTGTGGACCATGGGCAGGGGCTCCAGAGATCCTGTGTTTCTCTGCTTTGGGAAAATATAATTTCAAAGAACAACGCCAAGCCCTCTGCACAGCATCTCCTTTCACCCCAGAAAACCTCTCCACAAAGGTAGAAGAGAAAGAAAGCACTTTTTGTCACTGAAGAGGCCTTAAACCAGAGTGAGATGTACATCACAGGCAATGATCCACTAAGATGCTGCAAAGACAGAAAGAAATCTCACGCTAATTTAGCCAGCGGGTCCAACCCATTGCCCACCACATACGTTCTCAAGAGAAGCTATGCCCCACCCTCAGGTCAGGGGACTTTACATTTCAGACCTCCTGAGAATGACATTTGTATACTAAAGCTGACAAATGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGTATAGCACCTTTGGTCACACCGAGTTCATCCCAAAGTCACCTGGTAATCGGGGTGACCATCTATGTTAGCTAATTTGTTGTGTCCAGAAGACCAAACAAAAATCAAACTCATATTTTTATGACAGGAAGTAGTTTTACAACTTGGAGCAAGGTGCGCACGGGAGTTAGGCTCCTATCTTCCGACAGAAGCTGGGACACAGGGGAGCCGTCTCCCTTGGTGTTTATATTTCAGACGTCCTGAGAATGATATTTGTATACTAAAGCTGACAAAAGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGCATTTCAAAGAGACAGGGAAAGTGTAATATATTTACAAGTTTTCTAAGGTAAGTGTTCTGACAAAAAGAGAGGGGAGGGAAGTACTTCTTCCCTTATTTCCAACAAGCAGAATCAAGACCCTTATTTGTAATTTGGATTTTCCCCCACCTCTGGGAAGGCCGTGTGAGATCTGAGTTTGGGCAGCCCTCCTCCTCATCCTGGCCATCTTGGGCCAGTGAGACCCAGCGCTCTCTGCCCTGACATCACTCTCACCCTGGGATGGGAGTGGGGTTCAGATATGGATCCCTGGGGGAGGGAGAGGCAGTGGAGAGAGGGGAACCCTGCCCCAGCCTCCTCACTTGTCCCAGACAGTCCAGAAGTGAATAGTCCTCTTCTGAGAACCGAGAGCCAATGGATTTAACAGATTACGTAAAGTAAAGGTAACTAGTAATTGCACAGACTAAAGGAGACCTGTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCTACCACGCCTGGCAGTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATCTTGGTCAGTCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCTGGCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGCATGGTGTTTTAATGTAATTTGATGTAATTGTTACTAATTTTCTCATTTTGAAATTTTCAAGGATTTCTCAAAAGGAAAGAAAGAGCACAAGCTTATTTTCCCCTCTCCCCTCTATCCAAGTATATCATGCCTTCCTTCTTTAAATTTGTATTTTAAATATGAATTTAAAATAAGGGGCTTGGTTCTGCCTGTTGTCAGAAGTTACCTTAGAATTATTTATTCTGCCCAATAAATAATTGCTGGGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGTAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGTGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCA | pathogenic | 38,666 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 71517035 in DYSF (dysferlin) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1'] | TGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCATGAGGGCCAGAACCTTGGTGGGCCTTCCAATCTGGAAGCCCAGTGCAGACACCTGGCAATTCATTCAAGAGTGTTTACGTATGGCGCTGACCTTGGGTGGTGAGATGTGCTGGCTCCCAAGGAGGTTATCTGTGGGACTGGAGAAAGGGCTCCTGCTCTTACTTCTCCTGCTGCTCCACATCCCTGTCACCCTATAGGGCCAGCCACCCACCCAACCCTGAAATGACCACGTCTGTGAGGCCAGGGGCAGATCACCCCAGAACTTGTCCAATCCCCAGAACTGTGCCCAATCCACATTTTCTGAGGGGACTAAACTGCTAGGCGTGGAGGCTTGGGGGTGGTGGTCCTCCCTCTCCCTGGCCTGAGGGATCAGCAGGCACTGATATGTCTCTCTTTGCTCTGAACCAACAGACTCTTTTCTTCAACTTGTTTGACTCTCCTGGGGAGCTGTTTGATGAGCCCATCTTTATCACGGTATGTCTCAGCAGTCAAAGTGTTCTCCGTGGGCTGTATGTATGCACATAGGTGTCAGTGCACACGCGTGTGTGTTTGTGCACGTGTGTGCATGTGCACGTCAGTGTGAATGCGTGAATGCGTGTGTGTGCCTGTCGGTGTGTATGTGAGTATGTGCGTGAGAGGGAGACGTGTTAAAGCCTGACATATGGATGATGTGGAGTAACTCACAGTCAGGCTCTACGGGTCACAGAAATGCCTGCAACAGCTCAGCTGGCAGGCAGCAGCTGCGGGAGAGCCCACTGCTCAGCATCCCCCTGGGGCCTCAGGTCAGGGTCCTTAAATCACTTGTGGCAATGAACATTTAAGGTTCCATCTTATTTTGTTAATCCACGTGCCTGCTTCTGACTGAGATTCTCTTTCTCTCTGGGCCTTGGCTCTTCCCCCATCTCCTCTGAAGCGCACTGCAGCCTAGTGGCTCTAAGTGTAGGCTCCGGCACTAGAGTGGATTCCAGCTCTGTCTATGCCGTGTAGGGATTGTGTTTTCTGTACAAGTCTCTGTGCCCCTATTTCACCTGTGAAATGGGGATAATGACAGTATCTGCTGATGGGGTTCCTGTGAGGGCTAAACACTGCTTAGAACAGTCTCTGGAATTGAGTAAGTGTGAAGTGTTGGCAGTTATTGTTTGGGAGGGAAGAGCTATTGGGTTGGCCGTGTGGGCCACATGTTCCCTGTGAATGTGAGTTTCCATGATCTTTCTCTGCAGGTGGTAGACTCTCGTTCTCTCAGGACAGATGCTCTCCTCGGGGAGTTCCGGGTAATTGCTTATTTTCTATGAAAGCAGTCAGTTCTCACTTCTCCGTGTTGGTGGAGCCTCTGTGGACCATGGGCAGGGGCTCCAGAGATCCTGTGTTTCTCTGCTTTGGGAAAATATAATTTCAAAGAACAACGCCAAGCCCTCTGCACAGCATCTCCTTTCACCCCAGAAAACCTCTCCACAAAGGTAGAAGAGAAAGAAAGCACTTTTTGTCACTGAAGAGGCCTTAAACCAGAGTGAGATGTACATCACAGGCAATGATCCACTAAGATGCTGCAAAGACAGAAAGAAATCTCACGCTAATTTAGCCAGCGGGTCCAACCCATTGCCCACCACATACGTTCTCAAGAGAAGCTATGCCCCACCCTCAGGTCAGGGGACTTTACATTTCAGACCTCCTGAGAATGACATTTGTATACTAAAGCTGACAAATGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGTATAGCACCTTTGGTCACACCGAGTTCATCCCAAAGTCACCTGGTAATCGGGGTGACCATCTATGTTAGCTAATTTGTTGTGTCCAGAAGACCAAACAAAAATCAAACTCATATTTTTATGACAGGAAGTAGTTTTACAACTTGGAGCAAGGTGCGCACGGGAGTTAGGCTCCTATCTTCCGACAGAAGCTGGGACACAGGGGAGCCGTCTCCCTTGGTGTTTATATTTCAGACGTCCTGAGAATGATATTTGTATACTAAAGCTGACAAAAGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGCATTTCAAAGAGACAGGGAAAGTGTAATATATTTACAAGTTTTCTAAGGTAAGTGTTCTGACAAAAAGAGAGGGGAGGGAAGTACTTCTTCCCTTATTTCCAACAAGCAGAATCAAGACCCTTATTTGTAATTTGGATTTTCCCCCACCTCTGGGAAGGCCGTGTGAGATCTGAGTTTGGGCAGCCCTCCTCCTCATCCTGGCCATCTTGGGCCAGTGAGACCCAGCGCTCTCTGCCCTGACATCACTCTCACCCTGGGATGGGAGTGGGGTTCAGATATGGATCCCTGGGGGAGGGAGAGGCAGTGGAGAGAGGGGAACCCTGCCCCAGCCTCCTCACTTGTCCCAGACAGTCCAGAAGTGAATAGTCCTCTTCTGAGAACCGAGAGCCAATGGATTTAACAGATTACGTAAAGTAAAGGTAACTAGTAATTGCACAGACTAAAGGAGACCTGTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCTACCACGCCTGGCAGTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATCTTGGTCAGTCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCTGGCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGCATGGTGTTTTAATGTAATTTGATGTAATTGTTACTAATTTTCTCATTTTGAAATTTTCAAGGATTTCTCAAAAGGAAAGAAAGAGCACAAGCTTATTTTCCCCTCTCCCCTCTATCCAAGTATATCATGCCTTCCTTCTTTAAATTTGTATTTTAAATATGAATTTAAAATAAGGGGCTTGGTTCTGCCTGTTGTCAGAAGTTACCTTAGAATTATTTATTCTGCCCAATAAATAATTGCTGGGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGTAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGTGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAC | TGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCATGAGGGCCAGAACCTTGGTGGGCCTTCCAATCTGGAAGCCCAGTGCAGACACCTGGCAATTCATTCAAGAGTGTTTACGTATGGCGCTGACCTTGGGTGGTGAGATGTGCTGGCTCCCAAGGAGGTTATCTGTGGGACTGGAGAAAGGGCTCCTGCTCTTACTTCTCCTGCTGCTCCACATCCCTGTCACCCTATAGGGCCAGCCACCCACCCAACCCTGAAATGACCACGTCTGTGAGGCCAGGGGCAGATCACCCCAGAACTTGTCCAATCCCCAGAACTGTGCCCAATCCACATTTTCTGAGGGGACTAAACTGCTAGGCGTGGAGGCTTGGGGGTGGTGGTCCTCCCTCTCCCTGGCCTGAGGGATCAGCAGGCACTGATATGTCTCTCTTTGCTCTGAACCAACAGACTCTTTTCTTCAACTTGTTTGACTCTCCTGGGGAGCTGTTTGATGAGCCCATCTTTATCACGGTATGTCTCAGCAGTCAAAGTGTTCTCCGTGGGCTGTATGTATGCACATAGGTGTCAGTGCACACGCGTGTGTGTTTGTGCACGTGTGTGCATGTGCACGTCAGTGTGAATGCGTGAATGCGTGTGTGTGCCTGTCGGTGTGTATGTGAGTATGTGCGTGAGAGGGAGACGTGTTAAAGCCTGACATATGGATGATGTGGAGTAACTCACAGTCAGGCTCTACGGGTCACAGAAATGCCTGCAACAGCTCAGCTGGCAGGCAGCAGCTGCGGGAGAGCCCACTGCTCAGCATCCCCCTGGGGCCTCAGGTCAGGGTCCTTAAATCACTTGTGGCAATGAACATTTAAGGTTCCATCTTATTTTGTTAATCCACGTGCCTGCTTCTGACTGAGATTCTCTTTCTCTCTGGGCCTTGGCTCTTCCCCCATCTCCTCTGAAGCGCACTGCAGCCTAGTGGCTCTAAGTGTAGGCTCCGGCACTAGAGTGGATTCCAGCTCTGTCTATGCCGTGTAGGGATTGTGTTTTCTGTACAAGTCTCTGTGCCCCTATTTCACCTGTGAAATGGGGATAATGACAGTATCTGCTGATGGGGTTCCTGTGAGGGCTAAACACTGCTTAGAACAGTCTCTGGAATTGAGTAAGTGTGAAGTGTTGGCAGTTATTGTTTGGGAGGGAAGAGCTATTGGGTTGGCCGTGTGGGCCACATGTTCCCTGTGAATGTGAGTTTCCATGATCTTTCTCTGCAGGTGGTAGACTCTCGTTCTCTCAGGACAGATGCTCTCCTCGGGGAGTTCGGGTAATTGCTTATTTTCTATGAAAGCAGTCAGTTCTCACTTCTCCGTGTTGGTGGAGCCTCTGTGGACCATGGGCAGGGGCTCCAGAGATCCTGTGTTTCTCTGCTTTGGGAAAATATAATTTCAAAGAACAACGCCAAGCCCTCTGCACAGCATCTCCTTTCACCCCAGAAAACCTCTCCACAAAGGTAGAAGAGAAAGAAAGCACTTTTTGTCACTGAAGAGGCCTTAAACCAGAGTGAGATGTACATCACAGGCAATGATCCACTAAGATGCTGCAAAGACAGAAAGAAATCTCACGCTAATTTAGCCAGCGGGTCCAACCCATTGCCCACCACATACGTTCTCAAGAGAAGCTATGCCCCACCCTCAGGTCAGGGGACTTTACATTTCAGACCTCCTGAGAATGACATTTGTATACTAAAGCTGACAAATGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGTATAGCACCTTTGGTCACACCGAGTTCATCCCAAAGTCACCTGGTAATCGGGGTGACCATCTATGTTAGCTAATTTGTTGTGTCCAGAAGACCAAACAAAAATCAAACTCATATTTTTATGACAGGAAGTAGTTTTACAACTTGGAGCAAGGTGCGCACGGGAGTTAGGCTCCTATCTTCCGACAGAAGCTGGGACACAGGGGAGCCGTCTCCCTTGGTGTTTATATTTCAGACGTCCTGAGAATGATATTTGTATACTAAAGCTGACAAAAGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGCATTTCAAAGAGACAGGGAAAGTGTAATATATTTACAAGTTTTCTAAGGTAAGTGTTCTGACAAAAAGAGAGGGGAGGGAAGTACTTCTTCCCTTATTTCCAACAAGCAGAATCAAGACCCTTATTTGTAATTTGGATTTTCCCCCACCTCTGGGAAGGCCGTGTGAGATCTGAGTTTGGGCAGCCCTCCTCCTCATCCTGGCCATCTTGGGCCAGTGAGACCCAGCGCTCTCTGCCCTGACATCACTCTCACCCTGGGATGGGAGTGGGGTTCAGATATGGATCCCTGGGGGAGGGAGAGGCAGTGGAGAGAGGGGAACCCTGCCCCAGCCTCCTCACTTGTCCCAGACAGTCCAGAAGTGAATAGTCCTCTTCTGAGAACCGAGAGCCAATGGATTTAACAGATTACGTAAAGTAAAGGTAACTAGTAATTGCACAGACTAAAGGAGACCTGTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCTACCACGCCTGGCAGTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATCTTGGTCAGTCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCTGGCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGCATGGTGTTTTAATGTAATTTGATGTAATTGTTACTAATTTTCTCATTTTGAAATTTTCAAGGATTTCTCAAAAGGAAAGAAAGAGCACAAGCTTATTTTCCCCTCTCCCCTCTATCCAAGTATATCATGCCTTCCTTCTTTAAATTTGTATTTTAAATATGAATTTAAAATAAGGGGCTTGGTTCTGCCTGTTGTCAGAAGTTACCTTAGAATTATTTATTCTGCCCAATAAATAATTGCTGGGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGTAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGTGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCGACN | pathogenic | 38,669 |
For chromosome 2, position 71520250, gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | benign | TTACGTAAAGTAAAGGTAACTAGTAATTGCACAGACTAAAGGAGACCTGTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCTACCACGCCTGGCAGTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATCTTGGTCAGTCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCTGGCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGCATGGTGTTTTAATGTAATTTGATGTAATTGTTACTAATTTTCTCATTTTGAAATTTTCAAGGATTTCTCAAAAGGAAAGAAAGAGCACAAGCTTATTTTCCCCTCTCCCCTCTATCCAAGTATATCATGCCTTCCTTCTTTAAATTTGTATTTTAAATATGAATTTAAAATAAGGGGCTTGGTTCTGCCTGTTGTCAGAAGTTACCTTAGAATTATTTATTCTGCCCAATAAATAATTGCTGGGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGTAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGTGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCGACACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTACTGGGTTGGACCTGATGGCTAGATCAGTGGGTGAGATTTCTTTGTCTTTGCGCTGTCTTCTCAAATCATTGCCTGTGGGAAGAAGTCACAAGATAAAAAACTAAGTCTGTTTACCTGGAGAAGCATTTTTTAAAAGAATGAGCTTGAGCCCAAGTCATTCTGTAACAAATTAAATCTTAATTATGTTTTGAGTCTTGTTCTGAGAACCCAAGGGTTAAGTCAAAAAATTATTTTACTTGTATCTAATTATAAAAGTAATCTATGATTTAAAAAAAAGACGACTTTTTAAAACAGACTGTTGTAGGTTCACAGCAAAAATTAAGTGGAATGTACACAGTTCCCATATACTCCCTGCCCCCTGCCCCTGCTGCCCCCTGCAGCCTTCCCCACTATCATCATCCCAATCATCTGTGGATTTTTAATAGAAAATTGTAAAACACAGGAAGGAATAAAAAATGAAATAAAAATAATCCAAATCTACCATGCAGGGATAACATAGTCCTATTGTGTTGAATTTCCTTTCCTCTTTTTTTTTTGAGACGGATTTTTGCTCTTGTTGCCAAGGCTGGATTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACACCCGGCTAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTCCTTTCCTCTTTCTTTTCTGTACATAAGCATTCTTTATCAAACTGGGATCAAAATATATTTCATTTTCTTTTCATGTAGTATCAAATGTTGACTGCCTGTGTTTCCAAATGTTCTTCAAAAACATGGTTTTTAATGGAATCATATAATGCACCACACTTTATTTAACGCTTTGGCGGCAAGAGTTTGATTTGTGTCTCCTCTCATTGATTGCAGATGGACGTGGGCACCATTTACAGAGAGCCCCGTGAGTTCTCACCACTTTGGCCGTATCCTTGCATTTTGGTTCTGGAGGCTGATTGGGGACACTCATTTGGGGTCCTCACTGTCCCTCCTGGGGGTTTTAGAATCTAGAGGAAGGGTTTGATCTTGGGAGAGAAAGCAGGTCATTCATCCTCCATGTGAGACAGGCCCTCGGGAGGGTGTAACACTCACCTGTGTCTCCGTTGGCCCATTCAGGGAGGCTAGATCTGAAAGGCCCCATTACTGGACACTGGGCTCACGGCAGACAGGGACAGGTCATTTGGGTGACAAGCCAGGATTTCTCCTCACCCTGGTTTCCATTCTGATCTGGTCACTTCCTGAAGGGGAGGAAAATGCCTTGGGTTTGGCTCTGCCAGCCTCTTACAGGCGTTTCTGTTAATATTTCTGACTCTGACCACATGAACACTCAAAGTACCTTTTGATTCTAGAATCTGAGTCCTGAGCTCATGGCCCAGCGGATGAGTCCTTTACCTCCCCTGTGCAGTCCATCCTGGGTTCCCGGATGTGGCCACAGCCTGGGGTCTTCTGATTCTGGGATCACCAGAGGATGTTGTCTCTCTTAGGGCACGCCTATCTCAGGAAGTGGCTGCTGCTCTCAGACCCTGATGACTTCTCTGCTGGGGCCAGAGGCTACCTGAAAACAAGCCTTTGTGTGCTGGGGCCTGGGGACGAAGCGCCTGTGAGTACATTTCCCTGGGTCTTCCTTACGGTCCCCCACGCGGCACTTGGTTGCGGAGGCACCAAACCACAAACAAAAACTCTATTTTTTTTTCTGATTTAAACTAATATGTGGTAATTAATGAGAAATGTGGAACATGTAGAAAGGTGTTAATAAAAAATGAATGCTCTGGGTGCAAGGTATTAATAAAAAATGAATCACTCATAATCCTACCACTCCGAGAGAGCTATTATTGTCTCATTGCACATCCCTCTGGAAGGATATATGCACATATTTTCTTTTTGCAACAGTGAGATTATTCTATATATATTATATTGTGACTTGAATTTCATGGCCTAAGAATGTATCATGCTCATCTCCACATGTCAGTAAGTAAAGTTATAAGTTGGAGGTGGTAAGAATGAGAAAAATGTTGAGAGCAGGAGAGGTATCTGCATCTTTCTATGTTTGAGAAGAGGAGAAAAGGTTTGGAATCATCTTTGTGGGAGAGGAGTGAGGGGTTAGATTTAATGAAAGGATTTCTGTACAAACACCAGAGCACCCACTCTGGGTTGGACGCTTTGTTTGTAGTGGAGCCACTTGCCTCATGGTGCTCAGCAGCGCAGAAGCAGAAGAGAGGCAGGTGGGTGGTGGACGTGTTGGGTGAGGGCAAGCCAGGAGTGCTGAAGGTCAGGGGTGAGGTGAAGGTCAGGGGTGAGGTACCTGAATATGGCTGATGGCTTTGTGCAGGGAGGGAGAGGAGGACAGGGCCCCTGGGGTCTCCTGCCATGCCTCGTGTCTCCCCCATCCTCACCACACACTGGCTCCTTGGCCACCTGGACGTGCTGCTTGGATGAATGTGGGTTTCTACTTCTCCACTTAGCTGGGCCCCGGGTGCTGTCCGCCTCTTCCTTTACCTGGGTATAGTTTACTCCTTATCTAATTCTCCTCATCTCCTTACTCCTTATCTCTCCTGGCTGTTCCCAGACTTTCTTCCCTTTCCTAAGCTCCAACCTCAGCTTCCCTTGGAGAGGCAGAGCTGCACAGCGATGAGTGGTGAGAGCTCTGGGAGCTCCTGTGGTCCTCAACTTGCCCCCCATCTTCATCCACCTTCCCTCCCTTCCTCCGCCCCTCCCGCTGCATTATCCCACCACCTCCTTGGCCATGACTTCACATCCTCCACTGTCTTCTTTAGCCTCCTCTTTCTGGTCTCTTCTCACACTTGTCTCCTCTGCCTCCTTCTCCATGATCTGTACCAGGCTCAAGATTTCCCCATCCTAAAACACCCCTTCCTTGACCCATTTCTCCCCACCCCTCCTCTCCACTACTATTTTCTCTCTCTCCTACTGCTGGTCATCACCAACTTTTGAAAGGGTGCACTGCATCCCCCTTTTTCCACTCCATTGCCAGCTGC | TTACGTAAAGTAAAGGTAACTAGTAATTGCACAGACTAAAGGAGACCTGTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCTACCACGCCTGGCAGTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATCTTGGTCAGTCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCTGGCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGCATGGTGTTTTAATGTAATTTGATGTAATTGTTACTAATTTTCTCATTTTGAAATTTTCAAGGATTTCTCAAAAGGAAAGAAAGAGCACAAGCTTATTTTCCCCTCTCCCCTCTATCCAAGTATATCATGCCTTCCTTCTTTAAATTTGTATTTTAAATATGAATTTAAAATAAGGGGCTTGGTTCTGCCTGTTGTCAGAAGTTACCTTAGAATTATTTATTCTGCCCAATAAATAATTGCTGGGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGTAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGTGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCGACACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTACTGGGTTGGACCTGATGGCTAGATCAGTGGGTGAGATTTCTTTGTCTTTGCGCTGTCTTCTCAAATCATTGCCTGTGGGAAGAAGTCACAAGATAAAAAACTAAGTCTGTTTACCTGGAGAAGCATTTTTTAAAAGAATGAGCTTGAGCCCAAGTCATTCTGTAACAAATTAAATCTTAATTATGTTTTGAGTCTTGTTCTGAGAACCCAAGGGTTAAGTCAAAAAATTATTTTACTTGTATCTAATTATAAAAGTAATCTATGATTTAAAAAAAAGACGACTTTTTAAAACAGACTGTTGTAGGTTCACAGCAAAAATTAAGTGGAATGTACACAGTTCCCATATACTCCCTGCCCCCTGCCCCTGCTGCCCCCTGCAGCCTTCCCCACTATCATCATCCCAATCATCTGTGGATTTTTAATAGAAAATTGTAAAACACAGGAAGGAATAAAAAATGAAATAAAAATAATCCAAATCTACCATGCAGGGATAACATAGTCCTATTGTGTTGAATTTCCTTTCCTCTTTTTTTTTTGAGACGGATTTTTGCTCTTGTTGCCAAGGCTGGATTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACACCCGGCTAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTCCTTTCCTCTTTCTTTTCTGTACATAAGCATTCTTTATCAAACTGGGATCAAAATATATTTCATTTTCTTTTCATGTAGTATCAAATGTTGACTGCCTGTGTTTCCAAATGTTCTTCAAAAACATGGTTTTTAATGGAATCATATAATGCACCACACTTTATTTAACGCTTTGGCGGCAAGAGTTTGATTTGTGTCTCCTCTCATTGATTGCAGATGGACGTGGGCACCATTTACAGAGAGCCCCGTGAGTTCTCACCACTTTGGCCGTATCCTTGCATTTTGGTTCGGAGGCTGATTGGGGACACTCATTTGGGGTCCTCACTGTCCCTCCTGGGGGTTTTAGAATCTAGAGGAAGGGTTTGATCTTGGGAGAGAAAGCAGGTCATTCATCCTCCATGTGAGACAGGCCCTCGGGAGGGTGTAACACTCACCTGTGTCTCCGTTGGCCCATTCAGGGAGGCTAGATCTGAAAGGCCCCATTACTGGACACTGGGCTCACGGCAGACAGGGACAGGTCATTTGGGTGACAAGCCAGGATTTCTCCTCACCCTGGTTTCCATTCTGATCTGGTCACTTCCTGAAGGGGAGGAAAATGCCTTGGGTTTGGCTCTGCCAGCCTCTTACAGGCGTTTCTGTTAATATTTCTGACTCTGACCACATGAACACTCAAAGTACCTTTTGATTCTAGAATCTGAGTCCTGAGCTCATGGCCCAGCGGATGAGTCCTTTACCTCCCCTGTGCAGTCCATCCTGGGTTCCCGGATGTGGCCACAGCCTGGGGTCTTCTGATTCTGGGATCACCAGAGGATGTTGTCTCTCTTAGGGCACGCCTATCTCAGGAAGTGGCTGCTGCTCTCAGACCCTGATGACTTCTCTGCTGGGGCCAGAGGCTACCTGAAAACAAGCCTTTGTGTGCTGGGGCCTGGGGACGAAGCGCCTGTGAGTACATTTCCCTGGGTCTTCCTTACGGTCCCCCACGCGGCACTTGGTTGCGGAGGCACCAAACCACAAACAAAAACTCTATTTTTTTTTCTGATTTAAACTAATATGTGGTAATTAATGAGAAATGTGGAACATGTAGAAAGGTGTTAATAAAAAATGAATGCTCTGGGTGCAAGGTATTAATAAAAAATGAATCACTCATAATCCTACCACTCCGAGAGAGCTATTATTGTCTCATTGCACATCCCTCTGGAAGGATATATGCACATATTTTCTTTTTGCAACAGTGAGATTATTCTATATATATTATATTGTGACTTGAATTTCATGGCCTAAGAATGTATCATGCTCATCTCCACATGTCAGTAAGTAAAGTTATAAGTTGGAGGTGGTAAGAATGAGAAAAATGTTGAGAGCAGGAGAGGTATCTGCATCTTTCTATGTTTGAGAAGAGGAGAAAAGGTTTGGAATCATCTTTGTGGGAGAGGAGTGAGGGGTTAGATTTAATGAAAGGATTTCTGTACAAACACCAGAGCACCCACTCTGGGTTGGACGCTTTGTTTGTAGTGGAGCCACTTGCCTCATGGTGCTCAGCAGCGCAGAAGCAGAAGAGAGGCAGGTGGGTGGTGGACGTGTTGGGTGAGGGCAAGCCAGGAGTGCTGAAGGTCAGGGGTGAGGTGAAGGTCAGGGGTGAGGTACCTGAATATGGCTGATGGCTTTGTGCAGGGAGGGAGAGGAGGACAGGGCCCCTGGGGTCTCCTGCCATGCCTCGTGTCTCCCCCATCCTCACCACACACTGGCTCCTTGGCCACCTGGACGTGCTGCTTGGATGAATGTGGGTTTCTACTTCTCCACTTAGCTGGGCCCCGGGTGCTGTCCGCCTCTTCCTTTACCTGGGTATAGTTTACTCCTTATCTAATTCTCCTCATCTCCTTACTCCTTATCTCTCCTGGCTGTTCCCAGACTTTCTTCCCTTTCCTAAGCTCCAACCTCAGCTTCCCTTGGAGAGGCAGAGCTGCACAGCGATGAGTGGTGAGAGCTCTGGGAGCTCCTGTGGTCCTCAACTTGCCCCCCATCTTCATCCACCTTCCCTCCCTTCCTCCGCCCCTCCCGCTGCATTATCCCACCACCTCCTTGGCCATGACTTCACATCCTCCACTGTCTTCTTTAGCCTCCTCTTTCTGGTCTCTTCTCACACTTGTCTCCTCTGCCTCCTTCTCCATGATCTGTACCAGGCTCAAGATTTCCCCATCCTAAAACACCCCTTCCTTGACCCATTTCTCCCCACCCCTCCTCTCCACTACTATTTTCTCTCTCTCCTACTGCTGGTCATCACCAACTTTTGAAAGGGTGCACTGCATCCCCCTTTTTCCACTCCATTGCCAGCTGCN | benign | 38,678 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 71520847, gene DYSF (dysferlin): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | AATAATTGCTGGGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGTAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGTGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCGACACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTACTGGGTTGGACCTGATGGCTAGATCAGTGGGTGAGATTTCTTTGTCTTTGCGCTGTCTTCTCAAATCATTGCCTGTGGGAAGAAGTCACAAGATAAAAAACTAAGTCTGTTTACCTGGAGAAGCATTTTTTAAAAGAATGAGCTTGAGCCCAAGTCATTCTGTAACAAATTAAATCTTAATTATGTTTTGAGTCTTGTTCTGAGAACCCAAGGGTTAAGTCAAAAAATTATTTTACTTGTATCTAATTATAAAAGTAATCTATGATTTAAAAAAAAGACGACTTTTTAAAACAGACTGTTGTAGGTTCACAGCAAAAATTAAGTGGAATGTACACAGTTCCCATATACTCCCTGCCCCCTGCCCCTGCTGCCCCCTGCAGCCTTCCCCACTATCATCATCCCAATCATCTGTGGATTTTTAATAGAAAATTGTAAAACACAGGAAGGAATAAAAAATGAAATAAAAATAATCCAAATCTACCATGCAGGGATAACATAGTCCTATTGTGTTGAATTTCCTTTCCTCTTTTTTTTTTGAGACGGATTTTTGCTCTTGTTGCCAAGGCTGGATTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACACCCGGCTAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTCCTTTCCTCTTTCTTTTCTGTACATAAGCATTCTTTATCAAACTGGGATCAAAATATATTTCATTTTCTTTTCATGTAGTATCAAATGTTGACTGCCTGTGTTTCCAAATGTTCTTCAAAAACATGGTTTTTAATGGAATCATATAATGCACCACACTTTATTTAACGCTTTGGCGGCAAGAGTTTGATTTGTGTCTCCTCTCATTGATTGCAGATGGACGTGGGCACCATTTACAGAGAGCCCCGTGAGTTCTCACCACTTTGGCCGTATCCTTGCATTTTGGTTCTGGAGGCTGATTGGGGACACTCATTTGGGGTCCTCACTGTCCCTCCTGGGGGTTTTAGAATCTAGAGGAAGGGTTTGATCTTGGGAGAGAAAGCAGGTCATTCATCCTCCATGTGAGACAGGCCCTCGGGAGGGTGTAACACTCACCTGTGTCTCCGTTGGCCCATTCAGGGAGGCTAGATCTGAAAGGCCCCATTACTGGACACTGGGCTCACGGCAGACAGGGACAGGTCATTTGGGTGACAAGCCAGGATTTCTCCTCACCCTGGTTTCCATTCTGATCTGGTCACTTCCTGAAGGGGAGGAAAATGCCTTGGGTTTGGCTCTGCCAGCCTCTTACAGGCGTTTCTGTTAATATTTCTGACTCTGACCACATGAACACTCAAAGTACCTTTTGATTCTAGAATCTGAGTCCTGAGCTCATGGCCCAGCGGATGAGTCCTTTACCTCCCCTGTGCAGTCCATCCTGGGTTCCCGGATGTGGCCACAGCCTGGGGTCTTCTGATTCTGGGATCACCAGAGGATGTTGTCTCTCTTAGGGCACGCCTATCTCAGGAAGTGGCTGCTGCTCTCAGACCCTGATGACTTCTCTGCTGGGGCCAGAGGCTACCTGAAAACAAGCCTTTGTGTGCTGGGGCCTGGGGACGAAGCGCCTGTGAGTACATTTCCCTGGGTCTTCCTTACGGTCCCCCACGCGGCACTTGGTTGCGGAGGCACCAAACCACAAACAAAAACTCTATTTTTTTTTCTGATTTAAACTAATATGTGGTAATTAATGAGAAATGTGGAACATGTAGAAAGGTGTTAATAAAAAATGAATGCTCTGGGTGCAAGGTATTAATAAAAAATGAATCACTCATAATCCTACCACTCCGAGAGAGCTATTATTGTCTCATTGCACATCCCTCTGGAAGGATATATGCACATATTTTCTTTTTGCAACAGTGAGATTATTCTATATATATTATATTGTGACTTGAATTTCATGGCCTAAGAATGTATCATGCTCATCTCCACATGTCAGTAAGTAAAGTTATAAGTTGGAGGTGGTAAGAATGAGAAAAATGTTGAGAGCAGGAGAGGTATCTGCATCTTTCTATGTTTGAGAAGAGGAGAAAAGGTTTGGAATCATCTTTGTGGGAGAGGAGTGAGGGGTTAGATTTAATGAAAGGATTTCTGTACAAACACCAGAGCACCCACTCTGGGTTGGACGCTTTGTTTGTAGTGGAGCCACTTGCCTCATGGTGCTCAGCAGCGCAGAAGCAGAAGAGAGGCAGGTGGGTGGTGGACGTGTTGGGTGAGGGCAAGCCAGGAGTGCTGAAGGTCAGGGGTGAGGTGAAGGTCAGGGGTGAGGTACCTGAATATGGCTGATGGCTTTGTGCAGGGAGGGAGAGGAGGACAGGGCCCCTGGGGTCTCCTGCCATGCCTCGTGTCTCCCCCATCCTCACCACACACTGGCTCCTTGGCCACCTGGACGTGCTGCTTGGATGAATGTGGGTTTCTACTTCTCCACTTAGCTGGGCCCCGGGTGCTGTCCGCCTCTTCCTTTACCTGGGTATAGTTTACTCCTTATCTAATTCTCCTCATCTCCTTACTCCTTATCTCTCCTGGCTGTTCCCAGACTTTCTTCCCTTTCCTAAGCTCCAACCTCAGCTTCCCTTGGAGAGGCAGAGCTGCACAGCGATGAGTGGTGAGAGCTCTGGGAGCTCCTGTGGTCCTCAACTTGCCCCCCATCTTCATCCACCTTCCCTCCCTTCCTCCGCCCCTCCCGCTGCATTATCCCACCACCTCCTTGGCCATGACTTCACATCCTCCACTGTCTTCTTTAGCCTCCTCTTTCTGGTCTCTTCTCACACTTGTCTCCTCTGCCTCCTTCTCCATGATCTGTACCAGGCTCAAGATTTCCCCATCCTAAAACACCCCTTCCTTGACCCATTTCTCCCCACCCCTCCTCTCCACTACTATTTTCTCTCTCTCCTACTGCTGGTCATCACCAACTTTTGAAAGGGTGCACTGCATCCCCCTTTTTCCACTCCATTGCCAGCTGCTCATTCCTTCTCCTCTTCAGTAGGAATCCCACCACCTCCCCTCCCTGAAGCCACTGGTGTAAGGGTCACTCATTACCATAGCTTAGGAGCTCTCCTCTGTTGTTAGACTGCACCACTGCTCCATAGCGTTCGATTCTGGAGCCCACGCCTTATTTGAAACTGTCTCCTCCCTTAGTATTCATGACTCTCCTTGCTCCTTTTCCAGTGGGTTCTTCAAATTCGATGTTGCAGTTCAGTCCCTGTTCCCTTGCTGTGTCCTGCCCGTCACTGTTGAGGAGTCCGTCTCTTTCAGACACCACCTGAGACTTGTAAATTGCTCTTCTCCAGCCTGGATCTTCTGAGCTCTGGACGCTCAGTTTCAGTTGCCTTGTCATCAGGCCACATTAACATGTCCCTTAGGCCCCTCTAACTTATTATAGTAAATCTAACTTATTATAGCAAAGCCTGTATCATTTGCTGCCCACTCCCCACACCTGTTCCCCATCCCGTATTAGGTGACATCTTAGGAAATTGCATGATTATCCACTTAGTCCCCCAAACCAGAGGCCAGAGTTTCATTCTTTACCCCTCAATCCCCATGCAAGCAGTTGGCCAGTC | AATAATTGCTGGGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGTAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGTGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCGACACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTACTGGGTTGGACCTGATGGCTAGATCAGTGGGTGAGATTTCTTTGTCTTTGCGCTGTCTTCTCAAATCATTGCCTGTGGGAAGAAGTCACAAGATAAAAAACTAAGTCTGTTTACCTGGAGAAGCATTTTTTAAAAGAATGAGCTTGAGCCCAAGTCATTCTGTAACAAATTAAATCTTAATTATGTTTTGAGTCTTGTTCTGAGAACCCAAGGGTTAAGTCAAAAAATTATTTTACTTGTATCTAATTATAAAAGTAATCTATGATTTAAAAAAAAGACGACTTTTTAAAACAGACTGTTGTAGGTTCACAGCAAAAATTAAGTGGAATGTACACAGTTCCCATATACTCCCTGCCCCCTGCCCCTGCTGCCCCCTGCAGCCTTCCCCACTATCATCATCCCAATCATCTGTGGATTTTTAATAGAAAATTGTAAAACACAGGAAGGAATAAAAAATGAAATAAAAATAATCCAAATCTACCATGCAGGGATAACATAGTCCTATTGTGTTGAATTTCCTTTCCTCTTTTTTTTTTGAGACGGATTTTTGCTCTTGTTGCCAAGGCTGGATTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACACCCGGCTAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTCCTTTCCTCTTTCTTTTCTGTACATAAGCATTCTTTATCAAACTGGGATCAAAATATATTTCATTTTCTTTTCATGTAGTATCAAATGTTGACTGCCTGTGTTTCCAAATGTTCTTCAAAAACATGGTTTTTAATGGAATCATATAATGCACCACACTTTATTTAACGCTTTGGCGGCAAGAGTTTGATTTGTGTCTCCTCTCATTGATTGCAGATGGACGTGGGCACCATTTACAGAGAGCCCCGTGAGTTCTCACCACTTTGGCCGTATCCTTGCATTTTGGTTCTGGAGGCTGATTGGGGACACTCATTTGGGGTCCTCACTGTCCCTCCTGGGGGTTTTAGAATCTAGAGGAAGGGTTTGATCTTGGGAGAGAAAGCAGGTCATTCATCCTCCATGTGAGACAGGCCCTCGGGAGGGTGTAACACTCACCTGTGTCTCCGTTGGCCCATTCAGGGAGGCTAGATCTGAAAGGCCCCATTACTGGACACTGGGCTCACGGCAGACAGGGACAGGTCATTTGGGTGACAAGCCAGGATTTCTCCTCACCCTGGTTTCCATTCTGATCTGGTCACTTCCTGAAGGGGAGGAAAATGCCTTGGGTTTGGCTCTGCCAGCCTCTTACAGGCGTTTCTGTTAATATTTCTGACTCTGACCACATGAACACTCAAAGTACCTTTTGATTCTAGAATCTGAGTCCTGAGCTCATGGCCCAGCGGATGAGTCCTTTACCTCCCCTGTGCAGTCCATCCTGGGTTCCCGGATGTGGCCACAGCCTGGGGTCTTCTGATTCTGGGATCACCAGAGGATGTTGTCTCTCTTAGGGCACGCCTATCTCAGGAAGTGGCTGCTGCTCTCAGACCCTGATGACTTCTCTGCTGGGCAGAGGCTACCTGAAAACAAGCCTTTGTGTGCTGGGGCCTGGGGACGAAGCGCCTGTGAGTACATTTCCCTGGGTCTTCCTTACGGTCCCCCACGCGGCACTTGGTTGCGGAGGCACCAAACCACAAACAAAAACTCTATTTTTTTTTCTGATTTAAACTAATATGTGGTAATTAATGAGAAATGTGGAACATGTAGAAAGGTGTTAATAAAAAATGAATGCTCTGGGTGCAAGGTATTAATAAAAAATGAATCACTCATAATCCTACCACTCCGAGAGAGCTATTATTGTCTCATTGCACATCCCTCTGGAAGGATATATGCACATATTTTCTTTTTGCAACAGTGAGATTATTCTATATATATTATATTGTGACTTGAATTTCATGGCCTAAGAATGTATCATGCTCATCTCCACATGTCAGTAAGTAAAGTTATAAGTTGGAGGTGGTAAGAATGAGAAAAATGTTGAGAGCAGGAGAGGTATCTGCATCTTTCTATGTTTGAGAAGAGGAGAAAAGGTTTGGAATCATCTTTGTGGGAGAGGAGTGAGGGGTTAGATTTAATGAAAGGATTTCTGTACAAACACCAGAGCACCCACTCTGGGTTGGACGCTTTGTTTGTAGTGGAGCCACTTGCCTCATGGTGCTCAGCAGCGCAGAAGCAGAAGAGAGGCAGGTGGGTGGTGGACGTGTTGGGTGAGGGCAAGCCAGGAGTGCTGAAGGTCAGGGGTGAGGTGAAGGTCAGGGGTGAGGTACCTGAATATGGCTGATGGCTTTGTGCAGGGAGGGAGAGGAGGACAGGGCCCCTGGGGTCTCCTGCCATGCCTCGTGTCTCCCCCATCCTCACCACACACTGGCTCCTTGGCCACCTGGACGTGCTGCTTGGATGAATGTGGGTTTCTACTTCTCCACTTAGCTGGGCCCCGGGTGCTGTCCGCCTCTTCCTTTACCTGGGTATAGTTTACTCCTTATCTAATTCTCCTCATCTCCTTACTCCTTATCTCTCCTGGCTGTTCCCAGACTTTCTTCCCTTTCCTAAGCTCCAACCTCAGCTTCCCTTGGAGAGGCAGAGCTGCACAGCGATGAGTGGTGAGAGCTCTGGGAGCTCCTGTGGTCCTCAACTTGCCCCCCATCTTCATCCACCTTCCCTCCCTTCCTCCGCCCCTCCCGCTGCATTATCCCACCACCTCCTTGGCCATGACTTCACATCCTCCACTGTCTTCTTTAGCCTCCTCTTTCTGGTCTCTTCTCACACTTGTCTCCTCTGCCTCCTTCTCCATGATCTGTACCAGGCTCAAGATTTCCCCATCCTAAAACACCCCTTCCTTGACCCATTTCTCCCCACCCCTCCTCTCCACTACTATTTTCTCTCTCTCCTACTGCTGGTCATCACCAACTTTTGAAAGGGTGCACTGCATCCCCCTTTTTCCACTCCATTGCCAGCTGCTCATTCCTTCTCCTCTTCAGTAGGAATCCCACCACCTCCCCTCCCTGAAGCCACTGGTGTAAGGGTCACTCATTACCATAGCTTAGGAGCTCTCCTCTGTTGTTAGACTGCACCACTGCTCCATAGCGTTCGATTCTGGAGCCCACGCCTTATTTGAAACTGTCTCCTCCCTTAGTATTCATGACTCTCCTTGCTCCTTTTCCAGTGGGTTCTTCAAATTCGATGTTGCAGTTCAGTCCCTGTTCCCTTGCTGTGTCCTGCCCGTCACTGTTGAGGAGTCCGTCTCTTTCAGACACCACCTGAGACTTGTAAATTGCTCTTCTCCAGCCTGGATCTTCTGAGCTCTGGACGCTCAGTTTCAGTTGCCTTGTCATCAGGCCACATTAACATGTCCCTTAGGCCCCTCTAACTTATTATAGTAAATCTAACTTATTATAGCAAAGCCTGTATCATTTGCTGCCCACTCCCCACACCTGTTCCCCATCCCGTATTAGGTGACATCTTAGGAAATTGCATGATTATCCACTTAGTCCCCCAAACCAGAGGCCAGAGTTTCATTCTTTACCCCTCAATCCCCATGCAAGCAGTTGGCCAGTCNN | pathogenic | 38,687 |
Variant at chromosome position 71526259, chromosome 2, gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | CTTTCCTTTGGGCCACCACCCAGCCCTTTGGTAGTCTAATCAGTTTATGTGTCTGTCTTCATCACTGAGATTCAGTTTCTTGATGATGGGGACAATATAGCAAATGTGATATCTTTTATCTCCCCTCTTGCCTAGTACGGCAGGTCTTGTACACAGTAGGTGCTCAGTCAGTGCTTATTGTCTAGGGGAATAGACATTTTTATGGATGCCTGAAAGATGATTGTTTTCTTCTGATATGAGCTGAGGAGAATAAACGCAGAACACATCCCTTTGGGCATGCTGTGATATGGGCATTCTGGGATTGAGGGTTTTGCAGCAAGGATCCTGAAGCAGGTTTCTACGTGTCAAGTGTGACTGAGTGAGAAATGGGGTGAGGCTAGTCCAGGCAACTGTCCAAGGAGTTGGCTGCTGGGCACAGCCTGACCTTGCTATTCTCCTGTCCCTTCGCTGCTCGCTAGCCCAAGAGCAGCCACCAGATCTTTTGTCTGTTCCTCCAGCTGCCGACTTCCCCATGTGCAAGGGCCTCTGCATGAGTTGCCTCCTCGTCTGGATGCCTCCACCTGTTGCTCATCATCCAGGTCTCAAGCTGGGAAGCATTTCTGACCCCACCTCAGTATAGTTACAAGCCCCCTTGCTCTGTGCTCTCCAAGCACGTGGGTTCTGCTTCCAGCCTGTGTTACACCTCAGCTTTCTTATCTGTAAAGTGGGGGCATTCTAGGTCTTACACCCAGAGCAACATCTGTGGGCAAGCAGCGTGGGCATCACTTGGACACTTTTTGAAATGCAGAATCTTGGGCCCCACCCCACACCTGCTGAACTAGAACCTGCATTTTAATTGGAATGCACAGCAGTGGTCTAGAAGACATTGATTCTCAGCCTCTGTTGCTAGTTGGAATCATCTGGGAAGCTTTACAAGCCACTGCTGCATGGGTACTCTCTCCCAGAAATTCTGTTTTAATTGGTCTAGGGTGTGACCTGGGTTTCCCAGGTGAGTCTTTTCTTTTCCTTTTTTGTTTTTGAGATGGTGGGGGCGGGGGGCGGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCCATCTCAGCCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTATTTGGTAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTAGCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGTGCGAGCCACGGCGCCCAGGCTTCCCCAGGTGTTTCTAATGTGCCGCCAAGTTTGAGACCCATTCAAGGGAGGGGTGCTATGAGGATTAAATGAGAGAGTGCATACACATCAATGCATGTGGGATGTGATTTTTGTTATTACTGTTCCAACCACAAGACACAGTACATGTTATTGGATTCGTTTGCTGAAAGTGTTTTCCCTGCATGATAGTCAGCTCCATGGGAACAGGGTGCTTATTCATGTCATCCCCTTATTCATTGCCATATCCCCTGCCCTTCAGCACCATACAGACACCTAGTACTCACTCAGTAGCTAATGGCTGGGTGAATGAACACCTGCATGTTATTAAAGACAGAGTGGCCAGCTTAGACCTCAGTTACTACTGTACTATGTTTTAACCGGGAGGTGGGGGAGAGCGGGAAGGAGACTGAGGTTGGTGGAATGCTTGCTGTGTGCCACGTGCATTTACATCATTACTGGAGATGTTCCTCGCACAGTCCTGGAAGGTCAGTATCATGGTCTCTGCTGTACTCAAGAGGAAGCTGAGGCTCAGGTGAAGGACCTTGCCCGAGACCACGCGGTAGTAAGTGTCGGAGCGCAGTCTGCCTTACTGCAGAATGCAGCATTTATGTGGCGAAGCTGGAACTCTTAGAAAAGGAAAGTAAAACCCTGTGCTCAGGAGCGCATGAAGGAATCGTATTTGGTTTTCTTTGTAGCTGGAGAGAAAAGACCCCTCTGAAGACAAGGAGGACATTGAAAGCAACCTGCTCCGGCCCACAGGCGTAGCCCTGCGAGGAGCCCACTTCTGCCTGAAGGTCTTCCGGGCCGAGGACTTGCCGCAGAGTGCGTGGGGCGCGCCCTTGGGTGGGAGGTCTGCAGGAGGCTGGAGGCGCAGGGCTGGTGGGGGTGGGCGATGGCGGGCGGGGTCAGCTCCCTGGGGGAAGGAGAGGCGTCTAGGAAAACAATCAGAATTTAACGAAAAGTAATCAGTGCTGGTGGAGTTACAAAGATTCAAGAACTCTTGAGAGTAATAGCTGCCTCTCAGCTCCATTCCAATGTCCTCTGGGCCTGGTCTGGCAATATTTGGCCACTCTGTGGACCCATTTTCTTAGTTCTCATTGAGAAGTCAGCACCATCTGGACTCTATTCTGGCCTTAGGGCTGGCTCTCACTGATTTTCCCTCCCTCTGTGAGGAAGCCCGTCCTGCTAGTGGCAGAGCTGGGCTGGGGAGCAGTTGCTCTAATGTTGGAAGGGTTTGCATGAAGGACTCCTGGGCCCCACTGTCTTCACAGATGAAGGACACAGATCCACAAGGTGACCCACCATCCTAGCTTGCCTGAGACTGTCCTGGTTTTAGCACTGAAAGTGCCTGTTCCAGGAAACCCTGCAGTCTCCAGCAAACTGGGACAGTGGGCACCCGACTTGCAACCATCTCTTCCTCCCAGGAAGGCCAATGTGGCCACTGCCTGGTTTCTCACAGTGGTTGGCCCGATACTAGACCCATCTGTGTGTTTAGTAAATGCTGGGGAGTTATACCGAATATTCTAGAGCTCTGGTTATCAACCTGGGCTGATAGTAGAATTCCCTGGGAAGATTCAAAACGGTCCAAATGCCGGGGCCCCACCTCCAGCGTTTTAGATTGACTCGAGTTAGGGCAGGGCTCAGCATTGGTAGGGTTTAAAGGCTCCCCAGGTTGTTCTGTGGTGAGGCCCCGCTGTGAGCCACTATTTTAAAGCATGCATTAACACAACCAAGCCACTGTCCACAGCAGAGTCAGTGAGAAGGTTTGCAACTTGGGTCCCTGGTTACAACTTTTCCATAAAGGTAACTATTTGAGAGTTTCTGCTTCGGCTGCTGACGTCAAGAAATGAAATGTACAAGCTTACTTAGATCAAATCCTGAAGAAAGCCTGTAAATAAGTAATGGGTATTAATTCAGTACTAAAACACATGCTTAAAAATATTCTGCACTTATTGATTGCAACTAGAAGTGAGGCTGGTGAACTTCAAGAGGGGCATGGGGAAATAGAAATGTTTGCTTTTCTTAAGGTGAAAGAGCTTTGTGTTGAATTCCCTGCAACGTTGTTTGAAAAAAACAAAATAGATGGGCAAACAGATCATAAATGTTTGCTAATTGTTGTTGCCTTTTGTATTCATGTAGTTATTAGCTAGCGTATAATCTTTATCCCCCTCCACTTACTTACCCACTCATATGTCTGTAAACATAACATGCTTTATACACATATGTATGTGTATACACATAAACATATCTATCTATCTGTATCTACATATATAAATAATCTGGCTGATTCAAAAAATAATGGTTTGGGGCAGCATAGATTAAAAACTCTTAAAAAAAAAACAACAGAATTGACTTCTTGGTTAACCTCAGGTAAATCGCTGCGCTAATAGATTTAAAGGAAAATGTCAACCAGGCACCAATAATGGGATATTGTTATAACAACTGCCAGTCCTTTTCTGAGTACTTACTGCCCTTAGTGATGTAGATTTCTAATTAGTCAGGCAGGTAGATTTGATCTGAAAGGCTTTGAATGCAGGGTGGGGACAGTGAACTGAGCTGTTTGGGACTGGTGACAAAGTGGCCCGGAGCTCTCAGGAGTTGCTGCTCTGAGACAGTCCTCCTTCTGGGGAGCCCCTGGGCTGAGTCCCTGTGTGAAGGGGCCAAAGCTTCTTGCTCAGGTAGTCCCAGGACTGCCTGGAGACAGATGGGGGACAGTCAGGGTTTTAGAGGAGAGACAGCAGGCAGGCAGTGACTGGTGTGTCCCTCTTCCCAGTGGACGATG | CTTTCCTTTGGGCCACCACCCAGCCCTTTGGTAGTCTAATCAGTTTATGTGTCTGTCTTCATCACTGAGATTCAGTTTCTTGATGATGGGGACAATATAGCAAATGTGATATCTTTTATCTCCCCTCTTGCCTAGTACGGCAGGTCTTGTACACAGTAGGTGCTCAGTCAGTGCTTATTGTCTAGGGGAATAGACATTTTTATGGATGCCTGAAAGATGATTGTTTTCTTCTGATATGAGCTGAGGAGAATAAACGCAGAACACATCCCTTTGGGCATGCTGTGATATGGGCATTCTGGGATTGAGGGTTTTGCAGCAAGGATCCTGAAGCAGGTTTCTACGTGTCAAGTGTGACTGAGTGAGAAATGGGGTGAGGCTAGTCCAGGCAACTGTCCAAGGAGTTGGCTGCTGGGCACAGCCTGACCTTGCTATTCTCCTGTCCCTTCGCTGCTCGCTAGCCCAAGAGCAGCCACCAGATCTTTTGTCTGTTCCTCCAGCTGCCGACTTCCCCATGTGCAAGGGCCTCTGCATGAGTTGCCTCCTCGTCTGGATGCCTCCACCTGTTGCTCATCATCCAGGTCTCAAGCTGGGAAGCATTTCTGACCCCACCTCAGTATAGTTACAAGCCCCCTTGCTCTGTGCTCTCCAAGCACGTGGGTTCTGCTTCCAGCCTGTGTTACACCTCAGCTTTCTTATCTGTAAAGTGGGGGCATTCTAGGTCTTACACCCAGAGCAACATCTGTGGGCAAGCAGCGTGGGCATCACTTGGACACTTTTTGAAATGCAGAATCTTGGGCCCCACCCCACACCTGCTGAACTAGAACCTGCATTTTAATTGGAATGCACAGCAGTGGTCTAGAAGACATTGATTCTCAGCCTCTGTTGCTAGTTGGAATCATCTGGGAAGCTTTACAAGCCACTGCTGCATGGGTACTCTCTCCCAGAAATTCTGTTTTAATTGGTCTAGGGTGTGACCTGGGTTTCCCAGGTGAGTCTTTTCTTTTCCTTTTTTGTTTTTGAGATGGTGGGGGCGGGGGGCGGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCCATCTCAGCCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTATTTGGTAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTAGCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGTGCGAGCCACGGCGCCCAGGCTTCCCCAGGTGTTTCTAATGTGCCGCCAAGTTTGAGACCCATTCAAGGGAGGGGTGCTATGAGGATTAAATGAGAGAGTGCATACACATCAATGCATGTGGGATGTGATTTTTGTTATTACTGTTCCAACCACAAGACACAGTACATGTTATTGGATTCGTTTGCTGAAAGTGTTTTCCCTGCATGATAGTCAGCTCCATGGGAACAGGGTGCTTATTCATGTCATCCCCTTATTCATTGCCATATCCCCTGCCCTTCAGCACCATACAGACACCTAGTACTCACTCAGTAGCTAATGGCTGGGTGAATGAACACCTGCATGTTATTAAAGACAGAGTGGCCAGCTTAGACCTCAGTTACTACTGTACTATGTTTTAACCGGGAGGTGGGGGAGAGCGGGAAGGAGACTGAGGTTGGTGGAATGCTTGCTGTGTGCCACGTGCATTTACATCATTACTGGAGATGTTCCTCGCACAGTCCTGGAAGGTCAGTATCATGGTCTCTGCTGTACTCAAGAGGAAGCTGAGGCTCAGGTGAAGGACCTTGCCCGAGACCACGCGGTAGTAAGTGTCGGAGCGCAGTCTGCCTTACTGCAGAATGCAGCATTTATGTGGCGAAGCTGGAACTCTTAGAAAAGGAAAGTAAAACCCTGTGCTCAGGAGCGCATGAAGGAATCGTATTTGGTTTTCTTTGTAGCTGGAGAGAAAAGACCCCTCTGAAGACAAGGAGGACATTGAAGCAACCTGCTCCGGCCCACAGGCGTAGCCCTGCGAGGAGCCCACTTCTGCCTGAAGGTCTTCCGGGCCGAGGACTTGCCGCAGAGTGCGTGGGGCGCGCCCTTGGGTGGGAGGTCTGCAGGAGGCTGGAGGCGCAGGGCTGGTGGGGGTGGGCGATGGCGGGCGGGGTCAGCTCCCTGGGGGAAGGAGAGGCGTCTAGGAAAACAATCAGAATTTAACGAAAAGTAATCAGTGCTGGTGGAGTTACAAAGATTCAAGAACTCTTGAGAGTAATAGCTGCCTCTCAGCTCCATTCCAATGTCCTCTGGGCCTGGTCTGGCAATATTTGGCCACTCTGTGGACCCATTTTCTTAGTTCTCATTGAGAAGTCAGCACCATCTGGACTCTATTCTGGCCTTAGGGCTGGCTCTCACTGATTTTCCCTCCCTCTGTGAGGAAGCCCGTCCTGCTAGTGGCAGAGCTGGGCTGGGGAGCAGTTGCTCTAATGTTGGAAGGGTTTGCATGAAGGACTCCTGGGCCCCACTGTCTTCACAGATGAAGGACACAGATCCACAAGGTGACCCACCATCCTAGCTTGCCTGAGACTGTCCTGGTTTTAGCACTGAAAGTGCCTGTTCCAGGAAACCCTGCAGTCTCCAGCAAACTGGGACAGTGGGCACCCGACTTGCAACCATCTCTTCCTCCCAGGAAGGCCAATGTGGCCACTGCCTGGTTTCTCACAGTGGTTGGCCCGATACTAGACCCATCTGTGTGTTTAGTAAATGCTGGGGAGTTATACCGAATATTCTAGAGCTCTGGTTATCAACCTGGGCTGATAGTAGAATTCCCTGGGAAGATTCAAAACGGTCCAAATGCCGGGGCCCCACCTCCAGCGTTTTAGATTGACTCGAGTTAGGGCAGGGCTCAGCATTGGTAGGGTTTAAAGGCTCCCCAGGTTGTTCTGTGGTGAGGCCCCGCTGTGAGCCACTATTTTAAAGCATGCATTAACACAACCAAGCCACTGTCCACAGCAGAGTCAGTGAGAAGGTTTGCAACTTGGGTCCCTGGTTACAACTTTTCCATAAAGGTAACTATTTGAGAGTTTCTGCTTCGGCTGCTGACGTCAAGAAATGAAATGTACAAGCTTACTTAGATCAAATCCTGAAGAAAGCCTGTAAATAAGTAATGGGTATTAATTCAGTACTAAAACACATGCTTAAAAATATTCTGCACTTATTGATTGCAACTAGAAGTGAGGCTGGTGAACTTCAAGAGGGGCATGGGGAAATAGAAATGTTTGCTTTTCTTAAGGTGAAAGAGCTTTGTGTTGAATTCCCTGCAACGTTGTTTGAAAAAAACAAAATAGATGGGCAAACAGATCATAAATGTTTGCTAATTGTTGTTGCCTTTTGTATTCATGTAGTTATTAGCTAGCGTATAATCTTTATCCCCCTCCACTTACTTACCCACTCATATGTCTGTAAACATAACATGCTTTATACACATATGTATGTGTATACACATAAACATATCTATCTATCTGTATCTACATATATAAATAATCTGGCTGATTCAAAAAATAATGGTTTGGGGCAGCATAGATTAAAAACTCTTAAAAAAAAAACAACAGAATTGACTTCTTGGTTAACCTCAGGTAAATCGCTGCGCTAATAGATTTAAAGGAAAATGTCAACCAGGCACCAATAATGGGATATTGTTATAACAACTGCCAGTCCTTTTCTGAGTACTTACTGCCCTTAGTGATGTAGATTTCTAATTAGTCAGGCAGGTAGATTTGATCTGAAAGGCTTTGAATGCAGGGTGGGGACAGTGAACTGAGCTGTTTGGGACTGGTGACAAAGTGGCCCGGAGCTCTCAGGAGTTGCTGCTCTGAGACAGTCCTCCTTCTGGGGAGCCCCTGGGCTGAGTCCCTGTGTGAAGGGGCCAAAGCTTCTTGCTCAGGTAGTCCCAGGACTGCCTGGAGACAGATGGGGGACAGTCAGGGTTTTAGAGGAGAGACAGCAGGCAGGCAGTGACTGGTGTGTCCCTCTTCCCAGTGGACGATGN | pathogenic | 38,700 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 71526325, within the gene DYSF (dysferlin), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | GAGATTCAGTTTCTTGATGATGGGGACAATATAGCAAATGTGATATCTTTTATCTCCCCTCTTGCCTAGTACGGCAGGTCTTGTACACAGTAGGTGCTCAGTCAGTGCTTATTGTCTAGGGGAATAGACATTTTTATGGATGCCTGAAAGATGATTGTTTTCTTCTGATATGAGCTGAGGAGAATAAACGCAGAACACATCCCTTTGGGCATGCTGTGATATGGGCATTCTGGGATTGAGGGTTTTGCAGCAAGGATCCTGAAGCAGGTTTCTACGTGTCAAGTGTGACTGAGTGAGAAATGGGGTGAGGCTAGTCCAGGCAACTGTCCAAGGAGTTGGCTGCTGGGCACAGCCTGACCTTGCTATTCTCCTGTCCCTTCGCTGCTCGCTAGCCCAAGAGCAGCCACCAGATCTTTTGTCTGTTCCTCCAGCTGCCGACTTCCCCATGTGCAAGGGCCTCTGCATGAGTTGCCTCCTCGTCTGGATGCCTCCACCTGTTGCTCATCATCCAGGTCTCAAGCTGGGAAGCATTTCTGACCCCACCTCAGTATAGTTACAAGCCCCCTTGCTCTGTGCTCTCCAAGCACGTGGGTTCTGCTTCCAGCCTGTGTTACACCTCAGCTTTCTTATCTGTAAAGTGGGGGCATTCTAGGTCTTACACCCAGAGCAACATCTGTGGGCAAGCAGCGTGGGCATCACTTGGACACTTTTTGAAATGCAGAATCTTGGGCCCCACCCCACACCTGCTGAACTAGAACCTGCATTTTAATTGGAATGCACAGCAGTGGTCTAGAAGACATTGATTCTCAGCCTCTGTTGCTAGTTGGAATCATCTGGGAAGCTTTACAAGCCACTGCTGCATGGGTACTCTCTCCCAGAAATTCTGTTTTAATTGGTCTAGGGTGTGACCTGGGTTTCCCAGGTGAGTCTTTTCTTTTCCTTTTTTGTTTTTGAGATGGTGGGGGCGGGGGGCGGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCCATCTCAGCCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTATTTGGTAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTAGCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGTGCGAGCCACGGCGCCCAGGCTTCCCCAGGTGTTTCTAATGTGCCGCCAAGTTTGAGACCCATTCAAGGGAGGGGTGCTATGAGGATTAAATGAGAGAGTGCATACACATCAATGCATGTGGGATGTGATTTTTGTTATTACTGTTCCAACCACAAGACACAGTACATGTTATTGGATTCGTTTGCTGAAAGTGTTTTCCCTGCATGATAGTCAGCTCCATGGGAACAGGGTGCTTATTCATGTCATCCCCTTATTCATTGCCATATCCCCTGCCCTTCAGCACCATACAGACACCTAGTACTCACTCAGTAGCTAATGGCTGGGTGAATGAACACCTGCATGTTATTAAAGACAGAGTGGCCAGCTTAGACCTCAGTTACTACTGTACTATGTTTTAACCGGGAGGTGGGGGAGAGCGGGAAGGAGACTGAGGTTGGTGGAATGCTTGCTGTGTGCCACGTGCATTTACATCATTACTGGAGATGTTCCTCGCACAGTCCTGGAAGGTCAGTATCATGGTCTCTGCTGTACTCAAGAGGAAGCTGAGGCTCAGGTGAAGGACCTTGCCCGAGACCACGCGGTAGTAAGTGTCGGAGCGCAGTCTGCCTTACTGCAGAATGCAGCATTTATGTGGCGAAGCTGGAACTCTTAGAAAAGGAAAGTAAAACCCTGTGCTCAGGAGCGCATGAAGGAATCGTATTTGGTTTTCTTTGTAGCTGGAGAGAAAAGACCCCTCTGAAGACAAGGAGGACATTGAAAGCAACCTGCTCCGGCCCACAGGCGTAGCCCTGCGAGGAGCCCACTTCTGCCTGAAGGTCTTCCGGGCCGAGGACTTGCCGCAGAGTGCGTGGGGCGCGCCCTTGGGTGGGAGGTCTGCAGGAGGCTGGAGGCGCAGGGCTGGTGGGGGTGGGCGATGGCGGGCGGGGTCAGCTCCCTGGGGGAAGGAGAGGCGTCTAGGAAAACAATCAGAATTTAACGAAAAGTAATCAGTGCTGGTGGAGTTACAAAGATTCAAGAACTCTTGAGAGTAATAGCTGCCTCTCAGCTCCATTCCAATGTCCTCTGGGCCTGGTCTGGCAATATTTGGCCACTCTGTGGACCCATTTTCTTAGTTCTCATTGAGAAGTCAGCACCATCTGGACTCTATTCTGGCCTTAGGGCTGGCTCTCACTGATTTTCCCTCCCTCTGTGAGGAAGCCCGTCCTGCTAGTGGCAGAGCTGGGCTGGGGAGCAGTTGCTCTAATGTTGGAAGGGTTTGCATGAAGGACTCCTGGGCCCCACTGTCTTCACAGATGAAGGACACAGATCCACAAGGTGACCCACCATCCTAGCTTGCCTGAGACTGTCCTGGTTTTAGCACTGAAAGTGCCTGTTCCAGGAAACCCTGCAGTCTCCAGCAAACTGGGACAGTGGGCACCCGACTTGCAACCATCTCTTCCTCCCAGGAAGGCCAATGTGGCCACTGCCTGGTTTCTCACAGTGGTTGGCCCGATACTAGACCCATCTGTGTGTTTAGTAAATGCTGGGGAGTTATACCGAATATTCTAGAGCTCTGGTTATCAACCTGGGCTGATAGTAGAATTCCCTGGGAAGATTCAAAACGGTCCAAATGCCGGGGCCCCACCTCCAGCGTTTTAGATTGACTCGAGTTAGGGCAGGGCTCAGCATTGGTAGGGTTTAAAGGCTCCCCAGGTTGTTCTGTGGTGAGGCCCCGCTGTGAGCCACTATTTTAAAGCATGCATTAACACAACCAAGCCACTGTCCACAGCAGAGTCAGTGAGAAGGTTTGCAACTTGGGTCCCTGGTTACAACTTTTCCATAAAGGTAACTATTTGAGAGTTTCTGCTTCGGCTGCTGACGTCAAGAAATGAAATGTACAAGCTTACTTAGATCAAATCCTGAAGAAAGCCTGTAAATAAGTAATGGGTATTAATTCAGTACTAAAACACATGCTTAAAAATATTCTGCACTTATTGATTGCAACTAGAAGTGAGGCTGGTGAACTTCAAGAGGGGCATGGGGAAATAGAAATGTTTGCTTTTCTTAAGGTGAAAGAGCTTTGTGTTGAATTCCCTGCAACGTTGTTTGAAAAAAACAAAATAGATGGGCAAACAGATCATAAATGTTTGCTAATTGTTGTTGCCTTTTGTATTCATGTAGTTATTAGCTAGCGTATAATCTTTATCCCCCTCCACTTACTTACCCACTCATATGTCTGTAAACATAACATGCTTTATACACATATGTATGTGTATACACATAAACATATCTATCTATCTGTATCTACATATATAAATAATCTGGCTGATTCAAAAAATAATGGTTTGGGGCAGCATAGATTAAAAACTCTTAAAAAAAAAACAACAGAATTGACTTCTTGGTTAACCTCAGGTAAATCGCTGCGCTAATAGATTTAAAGGAAAATGTCAACCAGGCACCAATAATGGGATATTGTTATAACAACTGCCAGTCCTTTTCTGAGTACTTACTGCCCTTAGTGATGTAGATTTCTAATTAGTCAGGCAGGTAGATTTGATCTGAAAGGCTTTGAATGCAGGGTGGGGACAGTGAACTGAGCTGTTTGGGACTGGTGACAAAGTGGCCCGGAGCTCTCAGGAGTTGCTGCTCTGAGACAGTCCTCCTTCTGGGGAGCCCCTGGGCTGAGTCCCTGTGTGAAGGGGCCAAAGCTTCTTGCTCAGGTAGTCCCAGGACTGCCTGGAGACAGATGGGGGACAGTCAGGGTTTTAGAGGAGAGACAGCAGGCAGGCAGTGACTGGTGTGTCCCTCTTCCCAGTGGACGATGCCGTGATGGACAACGTGAAACAGATCTTTGGCTTCGAGAGTAACAAGAAGAACTTGGTGGACCCCT | GAGATTCAGTTTCTTGATGATGGGGACAATATAGCAAATGTGATATCTTTTATCTCCCCTCTTGCCTAGTACGGCAGGTCTTGTACACAGTAGGTGCTCAGTCAGTGCTTATTGTCTAGGGGAATAGACATTTTTATGGATGCCTGAAAGATGATTGTTTTCTTCTGATATGAGCTGAGGAGAATAAACGCAGAACACATCCCTTTGGGCATGCTGTGATATGGGCATTCTGGGATTGAGGGTTTTGCAGCAAGGATCCTGAAGCAGGTTTCTACGTGTCAAGTGTGACTGAGTGAGAAATGGGGTGAGGCTAGTCCAGGCAACTGTCCAAGGAGTTGGCTGCTGGGCACAGCCTGACCTTGCTATTCTCCTGTCCCTTCGCTGCTCGCTAGCCCAAGAGCAGCCACCAGATCTTTTGTCTGTTCCTCCAGCTGCCGACTTCCCCATGTGCAAGGGCCTCTGCATGAGTTGCCTCCTCGTCTGGATGCCTCCACCTGTTGCTCATCATCCAGGTCTCAAGCTGGGAAGCATTTCTGACCCCACCTCAGTATAGTTACAAGCCCCCTTGCTCTGTGCTCTCCAAGCACGTGGGTTCTGCTTCCAGCCTGTGTTACACCTCAGCTTTCTTATCTGTAAAGTGGGGGCATTCTAGGTCTTACACCCAGAGCAACATCTGTGGGCAAGCAGCGTGGGCATCACTTGGACACTTTTTGAAATGCAGAATCTTGGGCCCCACCCCACACCTGCTGAACTAGAACCTGCATTTTAATTGGAATGCACAGCAGTGGTCTAGAAGACATTGATTCTCAGCCTCTGTTGCTAGTTGGAATCATCTGGGAAGCTTTACAAGCCACTGCTGCATGGGTACTCTCTCCCAGAAATTCTGTTTTAATTGGTCTAGGGTGTGACCTGGGTTTCCCAGGTGAGTCTTTTCTTTTCCTTTTTTGTTTTTGAGATGGTGGGGGCGGGGGGCGGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCCATCTCAGCCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTATTTGGTAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTAGCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGTGCGAGCCACGGCGCCCAGGCTTCCCCAGGTGTTTCTAATGTGCCGCCAAGTTTGAGACCCATTCAAGGGAGGGGTGCTATGAGGATTAAATGAGAGAGTGCATACACATCAATGCATGTGGGATGTGATTTTTGTTATTACTGTTCCAACCACAAGACACAGTACATGTTATTGGATTCGTTTGCTGAAAGTGTTTTCCCTGCATGATAGTCAGCTCCATGGGAACAGGGTGCTTATTCATGTCATCCCCTTATTCATTGCCATATCCCCTGCCCTTCAGCACCATACAGACACCTAGTACTCACTCAGTAGCTAATGGCTGGGTGAATGAACACCTGCATGTTATTAAAGACAGAGTGGCCAGCTTAGACCTCAGTTACTACTGTACTATGTTTTAACCGGGAGGTGGGGGAGAGCGGGAAGGAGACTGAGGTTGGTGGAATGCTTGCTGTGTGCCACGTGCATTTACATCATTACTGGAGATGTTCCTCGCACAGTCCTGGAAGGTCAGTATCATGGTCTCTGCTGTACTCAAGAGGAAGCTGAGGCTCAGGTGAAGGACCTTGCCCGAGACCACGCGGTAGTAAGTGTCGGAGCGCAGTCTGCCTTACTGCAGAATGCAGCATTTATGTGGCGAAGCTGGAACTCTTAGAAAAGGAAAGTAAAACCCTGTGCTCAGGAGCGCATGAAGGAATCGTATTTGGTTTTCTTTGTAGCTGGAGAGAAAAGACCCCTCTGAAGACAAGGAGGACATTGAAAGCAACCTGCTCCGGCCCACAGGCGTAGCCCTGCGAGGAGCCCACTTCTGCCTGAAGGTCTTCCGGCCGAGGACTTGCCGCAGAGTGCGTGGGGCGCGCCCTTGGGTGGGAGGTCTGCAGGAGGCTGGAGGCGCAGGGCTGGTGGGGGTGGGCGATGGCGGGCGGGGTCAGCTCCCTGGGGGAAGGAGAGGCGTCTAGGAAAACAATCAGAATTTAACGAAAAGTAATCAGTGCTGGTGGAGTTACAAAGATTCAAGAACTCTTGAGAGTAATAGCTGCCTCTCAGCTCCATTCCAATGTCCTCTGGGCCTGGTCTGGCAATATTTGGCCACTCTGTGGACCCATTTTCTTAGTTCTCATTGAGAAGTCAGCACCATCTGGACTCTATTCTGGCCTTAGGGCTGGCTCTCACTGATTTTCCCTCCCTCTGTGAGGAAGCCCGTCCTGCTAGTGGCAGAGCTGGGCTGGGGAGCAGTTGCTCTAATGTTGGAAGGGTTTGCATGAAGGACTCCTGGGCCCCACTGTCTTCACAGATGAAGGACACAGATCCACAAGGTGACCCACCATCCTAGCTTGCCTGAGACTGTCCTGGTTTTAGCACTGAAAGTGCCTGTTCCAGGAAACCCTGCAGTCTCCAGCAAACTGGGACAGTGGGCACCCGACTTGCAACCATCTCTTCCTCCCAGGAAGGCCAATGTGGCCACTGCCTGGTTTCTCACAGTGGTTGGCCCGATACTAGACCCATCTGTGTGTTTAGTAAATGCTGGGGAGTTATACCGAATATTCTAGAGCTCTGGTTATCAACCTGGGCTGATAGTAGAATTCCCTGGGAAGATTCAAAACGGTCCAAATGCCGGGGCCCCACCTCCAGCGTTTTAGATTGACTCGAGTTAGGGCAGGGCTCAGCATTGGTAGGGTTTAAAGGCTCCCCAGGTTGTTCTGTGGTGAGGCCCCGCTGTGAGCCACTATTTTAAAGCATGCATTAACACAACCAAGCCACTGTCCACAGCAGAGTCAGTGAGAAGGTTTGCAACTTGGGTCCCTGGTTACAACTTTTCCATAAAGGTAACTATTTGAGAGTTTCTGCTTCGGCTGCTGACGTCAAGAAATGAAATGTACAAGCTTACTTAGATCAAATCCTGAAGAAAGCCTGTAAATAAGTAATGGGTATTAATTCAGTACTAAAACACATGCTTAAAAATATTCTGCACTTATTGATTGCAACTAGAAGTGAGGCTGGTGAACTTCAAGAGGGGCATGGGGAAATAGAAATGTTTGCTTTTCTTAAGGTGAAAGAGCTTTGTGTTGAATTCCCTGCAACGTTGTTTGAAAAAAACAAAATAGATGGGCAAACAGATCATAAATGTTTGCTAATTGTTGTTGCCTTTTGTATTCATGTAGTTATTAGCTAGCGTATAATCTTTATCCCCCTCCACTTACTTACCCACTCATATGTCTGTAAACATAACATGCTTTATACACATATGTATGTGTATACACATAAACATATCTATCTATCTGTATCTACATATATAAATAATCTGGCTGATTCAAAAAATAATGGTTTGGGGCAGCATAGATTAAAAACTCTTAAAAAAAAAACAACAGAATTGACTTCTTGGTTAACCTCAGGTAAATCGCTGCGCTAATAGATTTAAAGGAAAATGTCAACCAGGCACCAATAATGGGATATTGTTATAACAACTGCCAGTCCTTTTCTGAGTACTTACTGCCCTTAGTGATGTAGATTTCTAATTAGTCAGGCAGGTAGATTTGATCTGAAAGGCTTTGAATGCAGGGTGGGGACAGTGAACTGAGCTGTTTGGGACTGGTGACAAAGTGGCCCGGAGCTCTCAGGAGTTGCTGCTCTGAGACAGTCCTCCTTCTGGGGAGCCCCTGGGCTGAGTCCCTGTGTGAAGGGGCCAAAGCTTCTTGCTCAGGTAGTCCCAGGACTGCCTGGAGACAGATGGGGGACAGTCAGGGTTTTAGAGGAGAGACAGCAGGCAGGCAGTGACTGGTGTGTCCCTCTTCCCAGTGGACGATGCCGTGATGGACAACGTGAAACAGATCTTTGGCTTCGAGAGTAACAAGAAGAACTTGGTGGACCCCTN | pathogenic | 38,703 |
Located at chromosome 2 position 71526328, the variant affecting gene DYSF (dysferlin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | ATTCAGTTTCTTGATGATGGGGACAATATAGCAAATGTGATATCTTTTATCTCCCCTCTTGCCTAGTACGGCAGGTCTTGTACACAGTAGGTGCTCAGTCAGTGCTTATTGTCTAGGGGAATAGACATTTTTATGGATGCCTGAAAGATGATTGTTTTCTTCTGATATGAGCTGAGGAGAATAAACGCAGAACACATCCCTTTGGGCATGCTGTGATATGGGCATTCTGGGATTGAGGGTTTTGCAGCAAGGATCCTGAAGCAGGTTTCTACGTGTCAAGTGTGACTGAGTGAGAAATGGGGTGAGGCTAGTCCAGGCAACTGTCCAAGGAGTTGGCTGCTGGGCACAGCCTGACCTTGCTATTCTCCTGTCCCTTCGCTGCTCGCTAGCCCAAGAGCAGCCACCAGATCTTTTGTCTGTTCCTCCAGCTGCCGACTTCCCCATGTGCAAGGGCCTCTGCATGAGTTGCCTCCTCGTCTGGATGCCTCCACCTGTTGCTCATCATCCAGGTCTCAAGCTGGGAAGCATTTCTGACCCCACCTCAGTATAGTTACAAGCCCCCTTGCTCTGTGCTCTCCAAGCACGTGGGTTCTGCTTCCAGCCTGTGTTACACCTCAGCTTTCTTATCTGTAAAGTGGGGGCATTCTAGGTCTTACACCCAGAGCAACATCTGTGGGCAAGCAGCGTGGGCATCACTTGGACACTTTTTGAAATGCAGAATCTTGGGCCCCACCCCACACCTGCTGAACTAGAACCTGCATTTTAATTGGAATGCACAGCAGTGGTCTAGAAGACATTGATTCTCAGCCTCTGTTGCTAGTTGGAATCATCTGGGAAGCTTTACAAGCCACTGCTGCATGGGTACTCTCTCCCAGAAATTCTGTTTTAATTGGTCTAGGGTGTGACCTGGGTTTCCCAGGTGAGTCTTTTCTTTTCCTTTTTTGTTTTTGAGATGGTGGGGGCGGGGGGCGGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCCATCTCAGCCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTATTTGGTAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTAGCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGTGCGAGCCACGGCGCCCAGGCTTCCCCAGGTGTTTCTAATGTGCCGCCAAGTTTGAGACCCATTCAAGGGAGGGGTGCTATGAGGATTAAATGAGAGAGTGCATACACATCAATGCATGTGGGATGTGATTTTTGTTATTACTGTTCCAACCACAAGACACAGTACATGTTATTGGATTCGTTTGCTGAAAGTGTTTTCCCTGCATGATAGTCAGCTCCATGGGAACAGGGTGCTTATTCATGTCATCCCCTTATTCATTGCCATATCCCCTGCCCTTCAGCACCATACAGACACCTAGTACTCACTCAGTAGCTAATGGCTGGGTGAATGAACACCTGCATGTTATTAAAGACAGAGTGGCCAGCTTAGACCTCAGTTACTACTGTACTATGTTTTAACCGGGAGGTGGGGGAGAGCGGGAAGGAGACTGAGGTTGGTGGAATGCTTGCTGTGTGCCACGTGCATTTACATCATTACTGGAGATGTTCCTCGCACAGTCCTGGAAGGTCAGTATCATGGTCTCTGCTGTACTCAAGAGGAAGCTGAGGCTCAGGTGAAGGACCTTGCCCGAGACCACGCGGTAGTAAGTGTCGGAGCGCAGTCTGCCTTACTGCAGAATGCAGCATTTATGTGGCGAAGCTGGAACTCTTAGAAAAGGAAAGTAAAACCCTGTGCTCAGGAGCGCATGAAGGAATCGTATTTGGTTTTCTTTGTAGCTGGAGAGAAAAGACCCCTCTGAAGACAAGGAGGACATTGAAAGCAACCTGCTCCGGCCCACAGGCGTAGCCCTGCGAGGAGCCCACTTCTGCCTGAAGGTCTTCCGGGCCGAGGACTTGCCGCAGAGTGCGTGGGGCGCGCCCTTGGGTGGGAGGTCTGCAGGAGGCTGGAGGCGCAGGGCTGGTGGGGGTGGGCGATGGCGGGCGGGGTCAGCTCCCTGGGGGAAGGAGAGGCGTCTAGGAAAACAATCAGAATTTAACGAAAAGTAATCAGTGCTGGTGGAGTTACAAAGATTCAAGAACTCTTGAGAGTAATAGCTGCCTCTCAGCTCCATTCCAATGTCCTCTGGGCCTGGTCTGGCAATATTTGGCCACTCTGTGGACCCATTTTCTTAGTTCTCATTGAGAAGTCAGCACCATCTGGACTCTATTCTGGCCTTAGGGCTGGCTCTCACTGATTTTCCCTCCCTCTGTGAGGAAGCCCGTCCTGCTAGTGGCAGAGCTGGGCTGGGGAGCAGTTGCTCTAATGTTGGAAGGGTTTGCATGAAGGACTCCTGGGCCCCACTGTCTTCACAGATGAAGGACACAGATCCACAAGGTGACCCACCATCCTAGCTTGCCTGAGACTGTCCTGGTTTTAGCACTGAAAGTGCCTGTTCCAGGAAACCCTGCAGTCTCCAGCAAACTGGGACAGTGGGCACCCGACTTGCAACCATCTCTTCCTCCCAGGAAGGCCAATGTGGCCACTGCCTGGTTTCTCACAGTGGTTGGCCCGATACTAGACCCATCTGTGTGTTTAGTAAATGCTGGGGAGTTATACCGAATATTCTAGAGCTCTGGTTATCAACCTGGGCTGATAGTAGAATTCCCTGGGAAGATTCAAAACGGTCCAAATGCCGGGGCCCCACCTCCAGCGTTTTAGATTGACTCGAGTTAGGGCAGGGCTCAGCATTGGTAGGGTTTAAAGGCTCCCCAGGTTGTTCTGTGGTGAGGCCCCGCTGTGAGCCACTATTTTAAAGCATGCATTAACACAACCAAGCCACTGTCCACAGCAGAGTCAGTGAGAAGGTTTGCAACTTGGGTCCCTGGTTACAACTTTTCCATAAAGGTAACTATTTGAGAGTTTCTGCTTCGGCTGCTGACGTCAAGAAATGAAATGTACAAGCTTACTTAGATCAAATCCTGAAGAAAGCCTGTAAATAAGTAATGGGTATTAATTCAGTACTAAAACACATGCTTAAAAATATTCTGCACTTATTGATTGCAACTAGAAGTGAGGCTGGTGAACTTCAAGAGGGGCATGGGGAAATAGAAATGTTTGCTTTTCTTAAGGTGAAAGAGCTTTGTGTTGAATTCCCTGCAACGTTGTTTGAAAAAAACAAAATAGATGGGCAAACAGATCATAAATGTTTGCTAATTGTTGTTGCCTTTTGTATTCATGTAGTTATTAGCTAGCGTATAATCTTTATCCCCCTCCACTTACTTACCCACTCATATGTCTGTAAACATAACATGCTTTATACACATATGTATGTGTATACACATAAACATATCTATCTATCTGTATCTACATATATAAATAATCTGGCTGATTCAAAAAATAATGGTTTGGGGCAGCATAGATTAAAAACTCTTAAAAAAAAAACAACAGAATTGACTTCTTGGTTAACCTCAGGTAAATCGCTGCGCTAATAGATTTAAAGGAAAATGTCAACCAGGCACCAATAATGGGATATTGTTATAACAACTGCCAGTCCTTTTCTGAGTACTTACTGCCCTTAGTGATGTAGATTTCTAATTAGTCAGGCAGGTAGATTTGATCTGAAAGGCTTTGAATGCAGGGTGGGGACAGTGAACTGAGCTGTTTGGGACTGGTGACAAAGTGGCCCGGAGCTCTCAGGAGTTGCTGCTCTGAGACAGTCCTCCTTCTGGGGAGCCCCTGGGCTGAGTCCCTGTGTGAAGGGGCCAAAGCTTCTTGCTCAGGTAGTCCCAGGACTGCCTGGAGACAGATGGGGGACAGTCAGGGTTTTAGAGGAGAGACAGCAGGCAGGCAGTGACTGGTGTGTCCCTCTTCCCAGTGGACGATGCCGTGATGGACAACGTGAAACAGATCTTTGGCTTCGAGAGTAACAAGAAGAACTTGGTGGACCCCTTTG | ATTCAGTTTCTTGATGATGGGGACAATATAGCAAATGTGATATCTTTTATCTCCCCTCTTGCCTAGTACGGCAGGTCTTGTACACAGTAGGTGCTCAGTCAGTGCTTATTGTCTAGGGGAATAGACATTTTTATGGATGCCTGAAAGATGATTGTTTTCTTCTGATATGAGCTGAGGAGAATAAACGCAGAACACATCCCTTTGGGCATGCTGTGATATGGGCATTCTGGGATTGAGGGTTTTGCAGCAAGGATCCTGAAGCAGGTTTCTACGTGTCAAGTGTGACTGAGTGAGAAATGGGGTGAGGCTAGTCCAGGCAACTGTCCAAGGAGTTGGCTGCTGGGCACAGCCTGACCTTGCTATTCTCCTGTCCCTTCGCTGCTCGCTAGCCCAAGAGCAGCCACCAGATCTTTTGTCTGTTCCTCCAGCTGCCGACTTCCCCATGTGCAAGGGCCTCTGCATGAGTTGCCTCCTCGTCTGGATGCCTCCACCTGTTGCTCATCATCCAGGTCTCAAGCTGGGAAGCATTTCTGACCCCACCTCAGTATAGTTACAAGCCCCCTTGCTCTGTGCTCTCCAAGCACGTGGGTTCTGCTTCCAGCCTGTGTTACACCTCAGCTTTCTTATCTGTAAAGTGGGGGCATTCTAGGTCTTACACCCAGAGCAACATCTGTGGGCAAGCAGCGTGGGCATCACTTGGACACTTTTTGAAATGCAGAATCTTGGGCCCCACCCCACACCTGCTGAACTAGAACCTGCATTTTAATTGGAATGCACAGCAGTGGTCTAGAAGACATTGATTCTCAGCCTCTGTTGCTAGTTGGAATCATCTGGGAAGCTTTACAAGCCACTGCTGCATGGGTACTCTCTCCCAGAAATTCTGTTTTAATTGGTCTAGGGTGTGACCTGGGTTTCCCAGGTGAGTCTTTTCTTTTCCTTTTTTGTTTTTGAGATGGTGGGGGCGGGGGGCGGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCCATCTCAGCCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTATTTGGTAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTAGCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGTGCGAGCCACGGCGCCCAGGCTTCCCCAGGTGTTTCTAATGTGCCGCCAAGTTTGAGACCCATTCAAGGGAGGGGTGCTATGAGGATTAAATGAGAGAGTGCATACACATCAATGCATGTGGGATGTGATTTTTGTTATTACTGTTCCAACCACAAGACACAGTACATGTTATTGGATTCGTTTGCTGAAAGTGTTTTCCCTGCATGATAGTCAGCTCCATGGGAACAGGGTGCTTATTCATGTCATCCCCTTATTCATTGCCATATCCCCTGCCCTTCAGCACCATACAGACACCTAGTACTCACTCAGTAGCTAATGGCTGGGTGAATGAACACCTGCATGTTATTAAAGACAGAGTGGCCAGCTTAGACCTCAGTTACTACTGTACTATGTTTTAACCGGGAGGTGGGGGAGAGCGGGAAGGAGACTGAGGTTGGTGGAATGCTTGCTGTGTGCCACGTGCATTTACATCATTACTGGAGATGTTCCTCGCACAGTCCTGGAAGGTCAGTATCATGGTCTCTGCTGTACTCAAGAGGAAGCTGAGGCTCAGGTGAAGGACCTTGCCCGAGACCACGCGGTAGTAAGTGTCGGAGCGCAGTCTGCCTTACTGCAGAATGCAGCATTTATGTGGCGAAGCTGGAACTCTTAGAAAAGGAAAGTAAAACCCTGTGCTCAGGAGCGCATGAAGGAATCGTATTTGGTTTTCTTTGTAGCTGGAGAGAAAAGACCCCTCTGAAGACAAGGAGGACATTGAAAGCAACCTGCTCCGGCCCACAGGCGTAGCCCTGCGAGGAGCCCACTTCTGCCTGAAGGTCTTCCGGGCGAGGACTTGCCGCAGAGTGCGTGGGGCGCGCCCTTGGGTGGGAGGTCTGCAGGAGGCTGGAGGCGCAGGGCTGGTGGGGGTGGGCGATGGCGGGCGGGGTCAGCTCCCTGGGGGAAGGAGAGGCGTCTAGGAAAACAATCAGAATTTAACGAAAAGTAATCAGTGCTGGTGGAGTTACAAAGATTCAAGAACTCTTGAGAGTAATAGCTGCCTCTCAGCTCCATTCCAATGTCCTCTGGGCCTGGTCTGGCAATATTTGGCCACTCTGTGGACCCATTTTCTTAGTTCTCATTGAGAAGTCAGCACCATCTGGACTCTATTCTGGCCTTAGGGCTGGCTCTCACTGATTTTCCCTCCCTCTGTGAGGAAGCCCGTCCTGCTAGTGGCAGAGCTGGGCTGGGGAGCAGTTGCTCTAATGTTGGAAGGGTTTGCATGAAGGACTCCTGGGCCCCACTGTCTTCACAGATGAAGGACACAGATCCACAAGGTGACCCACCATCCTAGCTTGCCTGAGACTGTCCTGGTTTTAGCACTGAAAGTGCCTGTTCCAGGAAACCCTGCAGTCTCCAGCAAACTGGGACAGTGGGCACCCGACTTGCAACCATCTCTTCCTCCCAGGAAGGCCAATGTGGCCACTGCCTGGTTTCTCACAGTGGTTGGCCCGATACTAGACCCATCTGTGTGTTTAGTAAATGCTGGGGAGTTATACCGAATATTCTAGAGCTCTGGTTATCAACCTGGGCTGATAGTAGAATTCCCTGGGAAGATTCAAAACGGTCCAAATGCCGGGGCCCCACCTCCAGCGTTTTAGATTGACTCGAGTTAGGGCAGGGCTCAGCATTGGTAGGGTTTAAAGGCTCCCCAGGTTGTTCTGTGGTGAGGCCCCGCTGTGAGCCACTATTTTAAAGCATGCATTAACACAACCAAGCCACTGTCCACAGCAGAGTCAGTGAGAAGGTTTGCAACTTGGGTCCCTGGTTACAACTTTTCCATAAAGGTAACTATTTGAGAGTTTCTGCTTCGGCTGCTGACGTCAAGAAATGAAATGTACAAGCTTACTTAGATCAAATCCTGAAGAAAGCCTGTAAATAAGTAATGGGTATTAATTCAGTACTAAAACACATGCTTAAAAATATTCTGCACTTATTGATTGCAACTAGAAGTGAGGCTGGTGAACTTCAAGAGGGGCATGGGGAAATAGAAATGTTTGCTTTTCTTAAGGTGAAAGAGCTTTGTGTTGAATTCCCTGCAACGTTGTTTGAAAAAAACAAAATAGATGGGCAAACAGATCATAAATGTTTGCTAATTGTTGTTGCCTTTTGTATTCATGTAGTTATTAGCTAGCGTATAATCTTTATCCCCCTCCACTTACTTACCCACTCATATGTCTGTAAACATAACATGCTTTATACACATATGTATGTGTATACACATAAACATATCTATCTATCTGTATCTACATATATAAATAATCTGGCTGATTCAAAAAATAATGGTTTGGGGCAGCATAGATTAAAAACTCTTAAAAAAAAAACAACAGAATTGACTTCTTGGTTAACCTCAGGTAAATCGCTGCGCTAATAGATTTAAAGGAAAATGTCAACCAGGCACCAATAATGGGATATTGTTATAACAACTGCCAGTCCTTTTCTGAGTACTTACTGCCCTTAGTGATGTAGATTTCTAATTAGTCAGGCAGGTAGATTTGATCTGAAAGGCTTTGAATGCAGGGTGGGGACAGTGAACTGAGCTGTTTGGGACTGGTGACAAAGTGGCCCGGAGCTCTCAGGAGTTGCTGCTCTGAGACAGTCCTCCTTCTGGGGAGCCCCTGGGCTGAGTCCCTGTGTGAAGGGGCCAAAGCTTCTTGCTCAGGTAGTCCCAGGACTGCCTGGAGACAGATGGGGGACAGTCAGGGTTTTAGAGGAGAGACAGCAGGCAGGCAGTGACTGGTGTGTCCCTCTTCCCAGTGGACGATGCCGTGATGGACAACGTGAAACAGATCTTTGGCTTCGAGAGTAACAAGAAGAACTTGGTGGACCCCTTTGN | pathogenic | 38,704 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 71526335, gene DYSF (dysferlin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B'] | TTCTTGATGATGGGGACAATATAGCAAATGTGATATCTTTTATCTCCCCTCTTGCCTAGTACGGCAGGTCTTGTACACAGTAGGTGCTCAGTCAGTGCTTATTGTCTAGGGGAATAGACATTTTTATGGATGCCTGAAAGATGATTGTTTTCTTCTGATATGAGCTGAGGAGAATAAACGCAGAACACATCCCTTTGGGCATGCTGTGATATGGGCATTCTGGGATTGAGGGTTTTGCAGCAAGGATCCTGAAGCAGGTTTCTACGTGTCAAGTGTGACTGAGTGAGAAATGGGGTGAGGCTAGTCCAGGCAACTGTCCAAGGAGTTGGCTGCTGGGCACAGCCTGACCTTGCTATTCTCCTGTCCCTTCGCTGCTCGCTAGCCCAAGAGCAGCCACCAGATCTTTTGTCTGTTCCTCCAGCTGCCGACTTCCCCATGTGCAAGGGCCTCTGCATGAGTTGCCTCCTCGTCTGGATGCCTCCACCTGTTGCTCATCATCCAGGTCTCAAGCTGGGAAGCATTTCTGACCCCACCTCAGTATAGTTACAAGCCCCCTTGCTCTGTGCTCTCCAAGCACGTGGGTTCTGCTTCCAGCCTGTGTTACACCTCAGCTTTCTTATCTGTAAAGTGGGGGCATTCTAGGTCTTACACCCAGAGCAACATCTGTGGGCAAGCAGCGTGGGCATCACTTGGACACTTTTTGAAATGCAGAATCTTGGGCCCCACCCCACACCTGCTGAACTAGAACCTGCATTTTAATTGGAATGCACAGCAGTGGTCTAGAAGACATTGATTCTCAGCCTCTGTTGCTAGTTGGAATCATCTGGGAAGCTTTACAAGCCACTGCTGCATGGGTACTCTCTCCCAGAAATTCTGTTTTAATTGGTCTAGGGTGTGACCTGGGTTTCCCAGGTGAGTCTTTTCTTTTCCTTTTTTGTTTTTGAGATGGTGGGGGCGGGGGGCGGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCCATCTCAGCCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTATTTGGTAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTAGCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGTGCGAGCCACGGCGCCCAGGCTTCCCCAGGTGTTTCTAATGTGCCGCCAAGTTTGAGACCCATTCAAGGGAGGGGTGCTATGAGGATTAAATGAGAGAGTGCATACACATCAATGCATGTGGGATGTGATTTTTGTTATTACTGTTCCAACCACAAGACACAGTACATGTTATTGGATTCGTTTGCTGAAAGTGTTTTCCCTGCATGATAGTCAGCTCCATGGGAACAGGGTGCTTATTCATGTCATCCCCTTATTCATTGCCATATCCCCTGCCCTTCAGCACCATACAGACACCTAGTACTCACTCAGTAGCTAATGGCTGGGTGAATGAACACCTGCATGTTATTAAAGACAGAGTGGCCAGCTTAGACCTCAGTTACTACTGTACTATGTTTTAACCGGGAGGTGGGGGAGAGCGGGAAGGAGACTGAGGTTGGTGGAATGCTTGCTGTGTGCCACGTGCATTTACATCATTACTGGAGATGTTCCTCGCACAGTCCTGGAAGGTCAGTATCATGGTCTCTGCTGTACTCAAGAGGAAGCTGAGGCTCAGGTGAAGGACCTTGCCCGAGACCACGCGGTAGTAAGTGTCGGAGCGCAGTCTGCCTTACTGCAGAATGCAGCATTTATGTGGCGAAGCTGGAACTCTTAGAAAAGGAAAGTAAAACCCTGTGCTCAGGAGCGCATGAAGGAATCGTATTTGGTTTTCTTTGTAGCTGGAGAGAAAAGACCCCTCTGAAGACAAGGAGGACATTGAAAGCAACCTGCTCCGGCCCACAGGCGTAGCCCTGCGAGGAGCCCACTTCTGCCTGAAGGTCTTCCGGGCCGAGGACTTGCCGCAGAGTGCGTGGGGCGCGCCCTTGGGTGGGAGGTCTGCAGGAGGCTGGAGGCGCAGGGCTGGTGGGGGTGGGCGATGGCGGGCGGGGTCAGCTCCCTGGGGGAAGGAGAGGCGTCTAGGAAAACAATCAGAATTTAACGAAAAGTAATCAGTGCTGGTGGAGTTACAAAGATTCAAGAACTCTTGAGAGTAATAGCTGCCTCTCAGCTCCATTCCAATGTCCTCTGGGCCTGGTCTGGCAATATTTGGCCACTCTGTGGACCCATTTTCTTAGTTCTCATTGAGAAGTCAGCACCATCTGGACTCTATTCTGGCCTTAGGGCTGGCTCTCACTGATTTTCCCTCCCTCTGTGAGGAAGCCCGTCCTGCTAGTGGCAGAGCTGGGCTGGGGAGCAGTTGCTCTAATGTTGGAAGGGTTTGCATGAAGGACTCCTGGGCCCCACTGTCTTCACAGATGAAGGACACAGATCCACAAGGTGACCCACCATCCTAGCTTGCCTGAGACTGTCCTGGTTTTAGCACTGAAAGTGCCTGTTCCAGGAAACCCTGCAGTCTCCAGCAAACTGGGACAGTGGGCACCCGACTTGCAACCATCTCTTCCTCCCAGGAAGGCCAATGTGGCCACTGCCTGGTTTCTCACAGTGGTTGGCCCGATACTAGACCCATCTGTGTGTTTAGTAAATGCTGGGGAGTTATACCGAATATTCTAGAGCTCTGGTTATCAACCTGGGCTGATAGTAGAATTCCCTGGGAAGATTCAAAACGGTCCAAATGCCGGGGCCCCACCTCCAGCGTTTTAGATTGACTCGAGTTAGGGCAGGGCTCAGCATTGGTAGGGTTTAAAGGCTCCCCAGGTTGTTCTGTGGTGAGGCCCCGCTGTGAGCCACTATTTTAAAGCATGCATTAACACAACCAAGCCACTGTCCACAGCAGAGTCAGTGAGAAGGTTTGCAACTTGGGTCCCTGGTTACAACTTTTCCATAAAGGTAACTATTTGAGAGTTTCTGCTTCGGCTGCTGACGTCAAGAAATGAAATGTACAAGCTTACTTAGATCAAATCCTGAAGAAAGCCTGTAAATAAGTAATGGGTATTAATTCAGTACTAAAACACATGCTTAAAAATATTCTGCACTTATTGATTGCAACTAGAAGTGAGGCTGGTGAACTTCAAGAGGGGCATGGGGAAATAGAAATGTTTGCTTTTCTTAAGGTGAAAGAGCTTTGTGTTGAATTCCCTGCAACGTTGTTTGAAAAAAACAAAATAGATGGGCAAACAGATCATAAATGTTTGCTAATTGTTGTTGCCTTTTGTATTCATGTAGTTATTAGCTAGCGTATAATCTTTATCCCCCTCCACTTACTTACCCACTCATATGTCTGTAAACATAACATGCTTTATACACATATGTATGTGTATACACATAAACATATCTATCTATCTGTATCTACATATATAAATAATCTGGCTGATTCAAAAAATAATGGTTTGGGGCAGCATAGATTAAAAACTCTTAAAAAAAAAACAACAGAATTGACTTCTTGGTTAACCTCAGGTAAATCGCTGCGCTAATAGATTTAAAGGAAAATGTCAACCAGGCACCAATAATGGGATATTGTTATAACAACTGCCAGTCCTTTTCTGAGTACTTACTGCCCTTAGTGATGTAGATTTCTAATTAGTCAGGCAGGTAGATTTGATCTGAAAGGCTTTGAATGCAGGGTGGGGACAGTGAACTGAGCTGTTTGGGACTGGTGACAAAGTGGCCCGGAGCTCTCAGGAGTTGCTGCTCTGAGACAGTCCTCCTTCTGGGGAGCCCCTGGGCTGAGTCCCTGTGTGAAGGGGCCAAAGCTTCTTGCTCAGGTAGTCCCAGGACTGCCTGGAGACAGATGGGGGACAGTCAGGGTTTTAGAGGAGAGACAGCAGGCAGGCAGTGACTGGTGTGTCCCTCTTCCCAGTGGACGATGCCGTGATGGACAACGTGAAACAGATCTTTGGCTTCGAGAGTAACAAGAAGAACTTGGTGGACCCCTTTGTGGAGGT | TTCTTGATGATGGGGACAATATAGCAAATGTGATATCTTTTATCTCCCCTCTTGCCTAGTACGGCAGGTCTTGTACACAGTAGGTGCTCAGTCAGTGCTTATTGTCTAGGGGAATAGACATTTTTATGGATGCCTGAAAGATGATTGTTTTCTTCTGATATGAGCTGAGGAGAATAAACGCAGAACACATCCCTTTGGGCATGCTGTGATATGGGCATTCTGGGATTGAGGGTTTTGCAGCAAGGATCCTGAAGCAGGTTTCTACGTGTCAAGTGTGACTGAGTGAGAAATGGGGTGAGGCTAGTCCAGGCAACTGTCCAAGGAGTTGGCTGCTGGGCACAGCCTGACCTTGCTATTCTCCTGTCCCTTCGCTGCTCGCTAGCCCAAGAGCAGCCACCAGATCTTTTGTCTGTTCCTCCAGCTGCCGACTTCCCCATGTGCAAGGGCCTCTGCATGAGTTGCCTCCTCGTCTGGATGCCTCCACCTGTTGCTCATCATCCAGGTCTCAAGCTGGGAAGCATTTCTGACCCCACCTCAGTATAGTTACAAGCCCCCTTGCTCTGTGCTCTCCAAGCACGTGGGTTCTGCTTCCAGCCTGTGTTACACCTCAGCTTTCTTATCTGTAAAGTGGGGGCATTCTAGGTCTTACACCCAGAGCAACATCTGTGGGCAAGCAGCGTGGGCATCACTTGGACACTTTTTGAAATGCAGAATCTTGGGCCCCACCCCACACCTGCTGAACTAGAACCTGCATTTTAATTGGAATGCACAGCAGTGGTCTAGAAGACATTGATTCTCAGCCTCTGTTGCTAGTTGGAATCATCTGGGAAGCTTTACAAGCCACTGCTGCATGGGTACTCTCTCCCAGAAATTCTGTTTTAATTGGTCTAGGGTGTGACCTGGGTTTCCCAGGTGAGTCTTTTCTTTTCCTTTTTTGTTTTTGAGATGGTGGGGGCGGGGGGCGGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCCATCTCAGCCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTATTTGGTAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTAGCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGTGCGAGCCACGGCGCCCAGGCTTCCCCAGGTGTTTCTAATGTGCCGCCAAGTTTGAGACCCATTCAAGGGAGGGGTGCTATGAGGATTAAATGAGAGAGTGCATACACATCAATGCATGTGGGATGTGATTTTTGTTATTACTGTTCCAACCACAAGACACAGTACATGTTATTGGATTCGTTTGCTGAAAGTGTTTTCCCTGCATGATAGTCAGCTCCATGGGAACAGGGTGCTTATTCATGTCATCCCCTTATTCATTGCCATATCCCCTGCCCTTCAGCACCATACAGACACCTAGTACTCACTCAGTAGCTAATGGCTGGGTGAATGAACACCTGCATGTTATTAAAGACAGAGTGGCCAGCTTAGACCTCAGTTACTACTGTACTATGTTTTAACCGGGAGGTGGGGGAGAGCGGGAAGGAGACTGAGGTTGGTGGAATGCTTGCTGTGTGCCACGTGCATTTACATCATTACTGGAGATGTTCCTCGCACAGTCCTGGAAGGTCAGTATCATGGTCTCTGCTGTACTCAAGAGGAAGCTGAGGCTCAGGTGAAGGACCTTGCCCGAGACCACGCGGTAGTAAGTGTCGGAGCGCAGTCTGCCTTACTGCAGAATGCAGCATTTATGTGGCGAAGCTGGAACTCTTAGAAAAGGAAAGTAAAACCCTGTGCTCAGGAGCGCATGAAGGAATCGTATTTGGTTTTCTTTGTAGCTGGAGAGAAAAGACCCCTCTGAAGACAAGGAGGACATTGAAAGCAACCTGCTCCGGCCCACAGGCGTAGCCCTGCGAGGAGCCCACTTCTGCCTGAAGGTCTTCCGGGCCGAGGACTTGCCGCAGAGTGCTTGCCGCAGAGTGCGTGGGGCGCGCCCTTGGGTGGGAGGTCTGCAGGAGGCTGGAGGCGCAGGGCTGGTGGGGGTGGGCGATGGCGGGCGGGGTCAGCTCCCTGGGGGAAGGAGAGGCGTCTAGGAAAACAATCAGAATTTAACGAAAAGTAATCAGTGCTGGTGGAGTTACAAAGATTCAAGAACTCTTGAGAGTAATAGCTGCCTCTCAGCTCCATTCCAATGTCCTCTGGGCCTGGTCTGGCAATATTTGGCCACTCTGTGGACCCATTTTCTTAGTTCTCATTGAGAAGTCAGCACCATCTGGACTCTATTCTGGCCTTAGGGCTGGCTCTCACTGATTTTCCCTCCCTCTGTGAGGAAGCCCGTCCTGCTAGTGGCAGAGCTGGGCTGGGGAGCAGTTGCTCTAATGTTGGAAGGGTTTGCATGAAGGACTCCTGGGCCCCACTGTCTTCACAGATGAAGGACACAGATCCACAAGGTGACCCACCATCCTAGCTTGCCTGAGACTGTCCTGGTTTTAGCACTGAAAGTGCCTGTTCCAGGAAACCCTGCAGTCTCCAGCAAACTGGGACAGTGGGCACCCGACTTGCAACCATCTCTTCCTCCCAGGAAGGCCAATGTGGCCACTGCCTGGTTTCTCACAGTGGTTGGCCCGATACTAGACCCATCTGTGTGTTTAGTAAATGCTGGGGAGTTATACCGAATATTCTAGAGCTCTGGTTATCAACCTGGGCTGATAGTAGAATTCCCTGGGAAGATTCAAAACGGTCCAAATGCCGGGGCCCCACCTCCAGCGTTTTAGATTGACTCGAGTTAGGGCAGGGCTCAGCATTGGTAGGGTTTAAAGGCTCCCCAGGTTGTTCTGTGGTGAGGCCCCGCTGTGAGCCACTATTTTAAAGCATGCATTAACACAACCAAGCCACTGTCCACAGCAGAGTCAGTGAGAAGGTTTGCAACTTGGGTCCCTGGTTACAACTTTTCCATAAAGGTAACTATTTGAGAGTTTCTGCTTCGGCTGCTGACGTCAAGAAATGAAATGTACAAGCTTACTTAGATCAAATCCTGAAGAAAGCCTGTAAATAAGTAATGGGTATTAATTCAGTACTAAAACACATGCTTAAAAATATTCTGCACTTATTGATTGCAACTAGAAGTGAGGCTGGTGAACTTCAAGAGGGGCATGGGGAAATAGAAATGTTTGCTTTTCTTAAGGTGAAAGAGCTTTGTGTTGAATTCCCTGCAACGTTGTTTGAAAAAAACAAAATAGATGGGCAAACAGATCATAAATGTTTGCTAATTGTTGTTGCCTTTTGTATTCATGTAGTTATTAGCTAGCGTATAATCTTTATCCCCCTCCACTTACTTACCCACTCATATGTCTGTAAACATAACATGCTTTATACACATATGTATGTGTATACACATAAACATATCTATCTATCTGTATCTACATATATAAATAATCTGGCTGATTCAAAAAATAATGGTTTGGGGCAGCATAGATTAAAAACTCTTAAAAAAAAAACAACAGAATTGACTTCTTGGTTAACCTCAGGTAAATCGCTGCGCTAATAGATTTAAAGGAAAATGTCAACCAGGCACCAATAATGGGATATTGTTATAACAACTGCCAGTCCTTTTCTGAGTACTTACTGCCCTTAGTGATGTAGATTTCTAATTAGTCAGGCAGGTAGATTTGATCTGAAAGGCTTTGAATGCAGGGTGGGGACAGTGAACTGAGCTGTTTGGGACTGGTGACAAAGTGGCCCGGAGCTCTCAGGAGTTGCTGCTCTGAGACAGTCCTCCTTCTGGGGAGCCCCTGGGCTGAGTCCCTGTGTGAAGGGGCCAAAGCTTCTTGCTCAGGTAGTCCCAGGACTGCCTGGAGACAGATGGGGGACAGTCAGGGTTTTAGAGGAGAGACAGCAGGCAGGCAGTGACTGGTGTGTCCCTCTTCCCAGTGGACGATGCCGTGATGGACAACGTGAAACAGATCTTTGGCTTCGAGAGTAACAAGAAGAACTTGGTGGAC | pathogenic | 38,706 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 71526341, within gene DYSF (dysferlin) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | ATGATGGGGACAATATAGCAAATGTGATATCTTTTATCTCCCCTCTTGCCTAGTACGGCAGGTCTTGTACACAGTAGGTGCTCAGTCAGTGCTTATTGTCTAGGGGAATAGACATTTTTATGGATGCCTGAAAGATGATTGTTTTCTTCTGATATGAGCTGAGGAGAATAAACGCAGAACACATCCCTTTGGGCATGCTGTGATATGGGCATTCTGGGATTGAGGGTTTTGCAGCAAGGATCCTGAAGCAGGTTTCTACGTGTCAAGTGTGACTGAGTGAGAAATGGGGTGAGGCTAGTCCAGGCAACTGTCCAAGGAGTTGGCTGCTGGGCACAGCCTGACCTTGCTATTCTCCTGTCCCTTCGCTGCTCGCTAGCCCAAGAGCAGCCACCAGATCTTTTGTCTGTTCCTCCAGCTGCCGACTTCCCCATGTGCAAGGGCCTCTGCATGAGTTGCCTCCTCGTCTGGATGCCTCCACCTGTTGCTCATCATCCAGGTCTCAAGCTGGGAAGCATTTCTGACCCCACCTCAGTATAGTTACAAGCCCCCTTGCTCTGTGCTCTCCAAGCACGTGGGTTCTGCTTCCAGCCTGTGTTACACCTCAGCTTTCTTATCTGTAAAGTGGGGGCATTCTAGGTCTTACACCCAGAGCAACATCTGTGGGCAAGCAGCGTGGGCATCACTTGGACACTTTTTGAAATGCAGAATCTTGGGCCCCACCCCACACCTGCTGAACTAGAACCTGCATTTTAATTGGAATGCACAGCAGTGGTCTAGAAGACATTGATTCTCAGCCTCTGTTGCTAGTTGGAATCATCTGGGAAGCTTTACAAGCCACTGCTGCATGGGTACTCTCTCCCAGAAATTCTGTTTTAATTGGTCTAGGGTGTGACCTGGGTTTCCCAGGTGAGTCTTTTCTTTTCCTTTTTTGTTTTTGAGATGGTGGGGGCGGGGGGCGGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCCATCTCAGCCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTATTTGGTAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTAGCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGTGCGAGCCACGGCGCCCAGGCTTCCCCAGGTGTTTCTAATGTGCCGCCAAGTTTGAGACCCATTCAAGGGAGGGGTGCTATGAGGATTAAATGAGAGAGTGCATACACATCAATGCATGTGGGATGTGATTTTTGTTATTACTGTTCCAACCACAAGACACAGTACATGTTATTGGATTCGTTTGCTGAAAGTGTTTTCCCTGCATGATAGTCAGCTCCATGGGAACAGGGTGCTTATTCATGTCATCCCCTTATTCATTGCCATATCCCCTGCCCTTCAGCACCATACAGACACCTAGTACTCACTCAGTAGCTAATGGCTGGGTGAATGAACACCTGCATGTTATTAAAGACAGAGTGGCCAGCTTAGACCTCAGTTACTACTGTACTATGTTTTAACCGGGAGGTGGGGGAGAGCGGGAAGGAGACTGAGGTTGGTGGAATGCTTGCTGTGTGCCACGTGCATTTACATCATTACTGGAGATGTTCCTCGCACAGTCCTGGAAGGTCAGTATCATGGTCTCTGCTGTACTCAAGAGGAAGCTGAGGCTCAGGTGAAGGACCTTGCCCGAGACCACGCGGTAGTAAGTGTCGGAGCGCAGTCTGCCTTACTGCAGAATGCAGCATTTATGTGGCGAAGCTGGAACTCTTAGAAAAGGAAAGTAAAACCCTGTGCTCAGGAGCGCATGAAGGAATCGTATTTGGTTTTCTTTGTAGCTGGAGAGAAAAGACCCCTCTGAAGACAAGGAGGACATTGAAAGCAACCTGCTCCGGCCCACAGGCGTAGCCCTGCGAGGAGCCCACTTCTGCCTGAAGGTCTTCCGGGCCGAGGACTTGCCGCAGAGTGCGTGGGGCGCGCCCTTGGGTGGGAGGTCTGCAGGAGGCTGGAGGCGCAGGGCTGGTGGGGGTGGGCGATGGCGGGCGGGGTCAGCTCCCTGGGGGAAGGAGAGGCGTCTAGGAAAACAATCAGAATTTAACGAAAAGTAATCAGTGCTGGTGGAGTTACAAAGATTCAAGAACTCTTGAGAGTAATAGCTGCCTCTCAGCTCCATTCCAATGTCCTCTGGGCCTGGTCTGGCAATATTTGGCCACTCTGTGGACCCATTTTCTTAGTTCTCATTGAGAAGTCAGCACCATCTGGACTCTATTCTGGCCTTAGGGCTGGCTCTCACTGATTTTCCCTCCCTCTGTGAGGAAGCCCGTCCTGCTAGTGGCAGAGCTGGGCTGGGGAGCAGTTGCTCTAATGTTGGAAGGGTTTGCATGAAGGACTCCTGGGCCCCACTGTCTTCACAGATGAAGGACACAGATCCACAAGGTGACCCACCATCCTAGCTTGCCTGAGACTGTCCTGGTTTTAGCACTGAAAGTGCCTGTTCCAGGAAACCCTGCAGTCTCCAGCAAACTGGGACAGTGGGCACCCGACTTGCAACCATCTCTTCCTCCCAGGAAGGCCAATGTGGCCACTGCCTGGTTTCTCACAGTGGTTGGCCCGATACTAGACCCATCTGTGTGTTTAGTAAATGCTGGGGAGTTATACCGAATATTCTAGAGCTCTGGTTATCAACCTGGGCTGATAGTAGAATTCCCTGGGAAGATTCAAAACGGTCCAAATGCCGGGGCCCCACCTCCAGCGTTTTAGATTGACTCGAGTTAGGGCAGGGCTCAGCATTGGTAGGGTTTAAAGGCTCCCCAGGTTGTTCTGTGGTGAGGCCCCGCTGTGAGCCACTATTTTAAAGCATGCATTAACACAACCAAGCCACTGTCCACAGCAGAGTCAGTGAGAAGGTTTGCAACTTGGGTCCCTGGTTACAACTTTTCCATAAAGGTAACTATTTGAGAGTTTCTGCTTCGGCTGCTGACGTCAAGAAATGAAATGTACAAGCTTACTTAGATCAAATCCTGAAGAAAGCCTGTAAATAAGTAATGGGTATTAATTCAGTACTAAAACACATGCTTAAAAATATTCTGCACTTATTGATTGCAACTAGAAGTGAGGCTGGTGAACTTCAAGAGGGGCATGGGGAAATAGAAATGTTTGCTTTTCTTAAGGTGAAAGAGCTTTGTGTTGAATTCCCTGCAACGTTGTTTGAAAAAAACAAAATAGATGGGCAAACAGATCATAAATGTTTGCTAATTGTTGTTGCCTTTTGTATTCATGTAGTTATTAGCTAGCGTATAATCTTTATCCCCCTCCACTTACTTACCCACTCATATGTCTGTAAACATAACATGCTTTATACACATATGTATGTGTATACACATAAACATATCTATCTATCTGTATCTACATATATAAATAATCTGGCTGATTCAAAAAATAATGGTTTGGGGCAGCATAGATTAAAAACTCTTAAAAAAAAAACAACAGAATTGACTTCTTGGTTAACCTCAGGTAAATCGCTGCGCTAATAGATTTAAAGGAAAATGTCAACCAGGCACCAATAATGGGATATTGTTATAACAACTGCCAGTCCTTTTCTGAGTACTTACTGCCCTTAGTGATGTAGATTTCTAATTAGTCAGGCAGGTAGATTTGATCTGAAAGGCTTTGAATGCAGGGTGGGGACAGTGAACTGAGCTGTTTGGGACTGGTGACAAAGTGGCCCGGAGCTCTCAGGAGTTGCTGCTCTGAGACAGTCCTCCTTCTGGGGAGCCCCTGGGCTGAGTCCCTGTGTGAAGGGGCCAAAGCTTCTTGCTCAGGTAGTCCCAGGACTGCCTGGAGACAGATGGGGGACAGTCAGGGTTTTAGAGGAGAGACAGCAGGCAGGCAGTGACTGGTGTGTCCCTCTTCCCAGTGGACGATGCCGTGATGGACAACGTGAAACAGATCTTTGGCTTCGAGAGTAACAAGAAGAACTTGGTGGACCCCTTTGTGGAGGTCAGCTT | ATGATGGGGACAATATAGCAAATGTGATATCTTTTATCTCCCCTCTTGCCTAGTACGGCAGGTCTTGTACACAGTAGGTGCTCAGTCAGTGCTTATTGTCTAGGGGAATAGACATTTTTATGGATGCCTGAAAGATGATTGTTTTCTTCTGATATGAGCTGAGGAGAATAAACGCAGAACACATCCCTTTGGGCATGCTGTGATATGGGCATTCTGGGATTGAGGGTTTTGCAGCAAGGATCCTGAAGCAGGTTTCTACGTGTCAAGTGTGACTGAGTGAGAAATGGGGTGAGGCTAGTCCAGGCAACTGTCCAAGGAGTTGGCTGCTGGGCACAGCCTGACCTTGCTATTCTCCTGTCCCTTCGCTGCTCGCTAGCCCAAGAGCAGCCACCAGATCTTTTGTCTGTTCCTCCAGCTGCCGACTTCCCCATGTGCAAGGGCCTCTGCATGAGTTGCCTCCTCGTCTGGATGCCTCCACCTGTTGCTCATCATCCAGGTCTCAAGCTGGGAAGCATTTCTGACCCCACCTCAGTATAGTTACAAGCCCCCTTGCTCTGTGCTCTCCAAGCACGTGGGTTCTGCTTCCAGCCTGTGTTACACCTCAGCTTTCTTATCTGTAAAGTGGGGGCATTCTAGGTCTTACACCCAGAGCAACATCTGTGGGCAAGCAGCGTGGGCATCACTTGGACACTTTTTGAAATGCAGAATCTTGGGCCCCACCCCACACCTGCTGAACTAGAACCTGCATTTTAATTGGAATGCACAGCAGTGGTCTAGAAGACATTGATTCTCAGCCTCTGTTGCTAGTTGGAATCATCTGGGAAGCTTTACAAGCCACTGCTGCATGGGTACTCTCTCCCAGAAATTCTGTTTTAATTGGTCTAGGGTGTGACCTGGGTTTCCCAGGTGAGTCTTTTCTTTTCCTTTTTTGTTTTTGAGATGGTGGGGGCGGGGGGCGGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCCATCTCAGCCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTATTTGGTAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTAGCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGTGCGAGCCACGGCGCCCAGGCTTCCCCAGGTGTTTCTAATGTGCCGCCAAGTTTGAGACCCATTCAAGGGAGGGGTGCTATGAGGATTAAATGAGAGAGTGCATACACATCAATGCATGTGGGATGTGATTTTTGTTATTACTGTTCCAACCACAAGACACAGTACATGTTATTGGATTCGTTTGCTGAAAGTGTTTTCCCTGCATGATAGTCAGCTCCATGGGAACAGGGTGCTTATTCATGTCATCCCCTTATTCATTGCCATATCCCCTGCCCTTCAGCACCATACAGACACCTAGTACTCACTCAGTAGCTAATGGCTGGGTGAATGAACACCTGCATGTTATTAAAGACAGAGTGGCCAGCTTAGACCTCAGTTACTACTGTACTATGTTTTAACCGGGAGGTGGGGGAGAGCGGGAAGGAGACTGAGGTTGGTGGAATGCTTGCTGTGTGCCACGTGCATTTACATCATTACTGGAGATGTTCCTCGCACAGTCCTGGAAGGTCAGTATCATGGTCTCTGCTGTACTCAAGAGGAAGCTGAGGCTCAGGTGAAGGACCTTGCCCGAGACCACGCGGTAGTAAGTGTCGGAGCGCAGTCTGCCTTACTGCAGAATGCAGCATTTATGTGGCGAAGCTGGAACTCTTAGAAAAGGAAAGTAAAACCCTGTGCTCAGGAGCGCATGAAGGAATCGTATTTGGTTTTCTTTGTAGCTGGAGAGAAAAGACCCCTCTGAAGACAAGGAGGACATTGAAAGCAACCTGCTCCGGCCCACAGGCGTAGCCCTGCGAGGAGCCCACTTCTGCCTGAAGGTCTTCCGGGCCGAGGACTTGCCGCAGAGTGGCAGAGTGCGTGGGGCGCGCCCTTGGGTGGGAGGTCTGCAGGAGGCTGGAGGCGCAGGGCTGGTGGGGGTGGGCGATGGCGGGCGGGGTCAGCTCCCTGGGGGAAGGAGAGGCGTCTAGGAAAACAATCAGAATTTAACGAAAAGTAATCAGTGCTGGTGGAGTTACAAAGATTCAAGAACTCTTGAGAGTAATAGCTGCCTCTCAGCTCCATTCCAATGTCCTCTGGGCCTGGTCTGGCAATATTTGGCCACTCTGTGGACCCATTTTCTTAGTTCTCATTGAGAAGTCAGCACCATCTGGACTCTATTCTGGCCTTAGGGCTGGCTCTCACTGATTTTCCCTCCCTCTGTGAGGAAGCCCGTCCTGCTAGTGGCAGAGCTGGGCTGGGGAGCAGTTGCTCTAATGTTGGAAGGGTTTGCATGAAGGACTCCTGGGCCCCACTGTCTTCACAGATGAAGGACACAGATCCACAAGGTGACCCACCATCCTAGCTTGCCTGAGACTGTCCTGGTTTTAGCACTGAAAGTGCCTGTTCCAGGAAACCCTGCAGTCTCCAGCAAACTGGGACAGTGGGCACCCGACTTGCAACCATCTCTTCCTCCCAGGAAGGCCAATGTGGCCACTGCCTGGTTTCTCACAGTGGTTGGCCCGATACTAGACCCATCTGTGTGTTTAGTAAATGCTGGGGAGTTATACCGAATATTCTAGAGCTCTGGTTATCAACCTGGGCTGATAGTAGAATTCCCTGGGAAGATTCAAAACGGTCCAAATGCCGGGGCCCCACCTCCAGCGTTTTAGATTGACTCGAGTTAGGGCAGGGCTCAGCATTGGTAGGGTTTAAAGGCTCCCCAGGTTGTTCTGTGGTGAGGCCCCGCTGTGAGCCACTATTTTAAAGCATGCATTAACACAACCAAGCCACTGTCCACAGCAGAGTCAGTGAGAAGGTTTGCAACTTGGGTCCCTGGTTACAACTTTTCCATAAAGGTAACTATTTGAGAGTTTCTGCTTCGGCTGCTGACGTCAAGAAATGAAATGTACAAGCTTACTTAGATCAAATCCTGAAGAAAGCCTGTAAATAAGTAATGGGTATTAATTCAGTACTAAAACACATGCTTAAAAATATTCTGCACTTATTGATTGCAACTAGAAGTGAGGCTGGTGAACTTCAAGAGGGGCATGGGGAAATAGAAATGTTTGCTTTTCTTAAGGTGAAAGAGCTTTGTGTTGAATTCCCTGCAACGTTGTTTGAAAAAAACAAAATAGATGGGCAAACAGATCATAAATGTTTGCTAATTGTTGTTGCCTTTTGTATTCATGTAGTTATTAGCTAGCGTATAATCTTTATCCCCCTCCACTTACTTACCCACTCATATGTCTGTAAACATAACATGCTTTATACACATATGTATGTGTATACACATAAACATATCTATCTATCTGTATCTACATATATAAATAATCTGGCTGATTCAAAAAATAATGGTTTGGGGCAGCATAGATTAAAAACTCTTAAAAAAAAAACAACAGAATTGACTTCTTGGTTAACCTCAGGTAAATCGCTGCGCTAATAGATTTAAAGGAAAATGTCAACCAGGCACCAATAATGGGATATTGTTATAACAACTGCCAGTCCTTTTCTGAGTACTTACTGCCCTTAGTGATGTAGATTTCTAATTAGTCAGGCAGGTAGATTTGATCTGAAAGGCTTTGAATGCAGGGTGGGGACAGTGAACTGAGCTGTTTGGGACTGGTGACAAAGTGGCCCGGAGCTCTCAGGAGTTGCTGCTCTGAGACAGTCCTCCTTCTGGGGAGCCCCTGGGCTGAGTCCCTGTGTGAAGGGGCCAAAGCTTCTTGCTCAGGTAGTCCCAGGACTGCCTGGAGACAGATGGGGGACAGTCAGGGTTTTAGAGGAGAGACAGCAGGCAGGCAGTGACTGGTGTGTCCCTCTTCCCAGTGGACGATGCCGTGATGGACAACGTGAAACAGATCTTTGGCTTCGAGAGTAACAAGAAGAACTTGGTGGACCCCTTTGTGGAG | pathogenic | 38,707 |
Located at chromosome 2 position 71528367, the variant affecting gene DYSF (dysferlin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | GTCTTCCGGGCCGAGGACTTGCCGCAGAGTGCGTGGGGCGCGCCCTTGGGTGGGAGGTCTGCAGGAGGCTGGAGGCGCAGGGCTGGTGGGGGTGGGCGATGGCGGGCGGGGTCAGCTCCCTGGGGGAAGGAGAGGCGTCTAGGAAAACAATCAGAATTTAACGAAAAGTAATCAGTGCTGGTGGAGTTACAAAGATTCAAGAACTCTTGAGAGTAATAGCTGCCTCTCAGCTCCATTCCAATGTCCTCTGGGCCTGGTCTGGCAATATTTGGCCACTCTGTGGACCCATTTTCTTAGTTCTCATTGAGAAGTCAGCACCATCTGGACTCTATTCTGGCCTTAGGGCTGGCTCTCACTGATTTTCCCTCCCTCTGTGAGGAAGCCCGTCCTGCTAGTGGCAGAGCTGGGCTGGGGAGCAGTTGCTCTAATGTTGGAAGGGTTTGCATGAAGGACTCCTGGGCCCCACTGTCTTCACAGATGAAGGACACAGATCCACAAGGTGACCCACCATCCTAGCTTGCCTGAGACTGTCCTGGTTTTAGCACTGAAAGTGCCTGTTCCAGGAAACCCTGCAGTCTCCAGCAAACTGGGACAGTGGGCACCCGACTTGCAACCATCTCTTCCTCCCAGGAAGGCCAATGTGGCCACTGCCTGGTTTCTCACAGTGGTTGGCCCGATACTAGACCCATCTGTGTGTTTAGTAAATGCTGGGGAGTTATACCGAATATTCTAGAGCTCTGGTTATCAACCTGGGCTGATAGTAGAATTCCCTGGGAAGATTCAAAACGGTCCAAATGCCGGGGCCCCACCTCCAGCGTTTTAGATTGACTCGAGTTAGGGCAGGGCTCAGCATTGGTAGGGTTTAAAGGCTCCCCAGGTTGTTCTGTGGTGAGGCCCCGCTGTGAGCCACTATTTTAAAGCATGCATTAACACAACCAAGCCACTGTCCACAGCAGAGTCAGTGAGAAGGTTTGCAACTTGGGTCCCTGGTTACAACTTTTCCATAAAGGTAACTATTTGAGAGTTTCTGCTTCGGCTGCTGACGTCAAGAAATGAAATGTACAAGCTTACTTAGATCAAATCCTGAAGAAAGCCTGTAAATAAGTAATGGGTATTAATTCAGTACTAAAACACATGCTTAAAAATATTCTGCACTTATTGATTGCAACTAGAAGTGAGGCTGGTGAACTTCAAGAGGGGCATGGGGAAATAGAAATGTTTGCTTTTCTTAAGGTGAAAGAGCTTTGTGTTGAATTCCCTGCAACGTTGTTTGAAAAAAACAAAATAGATGGGCAAACAGATCATAAATGTTTGCTAATTGTTGTTGCCTTTTGTATTCATGTAGTTATTAGCTAGCGTATAATCTTTATCCCCCTCCACTTACTTACCCACTCATATGTCTGTAAACATAACATGCTTTATACACATATGTATGTGTATACACATAAACATATCTATCTATCTGTATCTACATATATAAATAATCTGGCTGATTCAAAAAATAATGGTTTGGGGCAGCATAGATTAAAAACTCTTAAAAAAAAAACAACAGAATTGACTTCTTGGTTAACCTCAGGTAAATCGCTGCGCTAATAGATTTAAAGGAAAATGTCAACCAGGCACCAATAATGGGATATTGTTATAACAACTGCCAGTCCTTTTCTGAGTACTTACTGCCCTTAGTGATGTAGATTTCTAATTAGTCAGGCAGGTAGATTTGATCTGAAAGGCTTTGAATGCAGGGTGGGGACAGTGAACTGAGCTGTTTGGGACTGGTGACAAAGTGGCCCGGAGCTCTCAGGAGTTGCTGCTCTGAGACAGTCCTCCTTCTGGGGAGCCCCTGGGCTGAGTCCCTGTGTGAAGGGGCCAAAGCTTCTTGCTCAGGTAGTCCCAGGACTGCCTGGAGACAGATGGGGGACAGTCAGGGTTTTAGAGGAGAGACAGCAGGCAGGCAGTGACTGGTGTGTCCCTCTTCCCAGTGGACGATGCCGTGATGGACAACGTGAAACAGATCTTTGGCTTCGAGAGTAACAAGAAGAACTTGGTGGACCCCTTTGTGGAGGTCAGCTTTGCGGGGAAAATGGTAAGGAGCAAGGGAGCAGGAGGGTTCTCTCGGGAGGGGACTTTCTGGTGCCCTGTGGACTGTGCCGGGTGAGAGCAAGACAGAGTGAGATGCCCCCACCAGAGGTGTGTGCACAAGGAGTGGCTGATCCTGGTGCGTGGTGAGACACCCACATAGGCCCAGCTCTCAGGGACTGCCCCGCACACGAATGTGGACAGGTCTGCCTGGGGGTGTCCCAGACAGACACATAGATGTGGATGGCCCAGGAGAGGACGTTGGATGGTGGATAGTAGAGGAACATTTGGGGGAAAATGGAGCAATAGCATGGAAACCAGACATGAAGGCATAAAGATAGAGAAACTATATTTTAAAGATGTGGGAGAAAAACATAATGGTTATTTAAAAAATGTTGTGGGGGTAGTTGGGCAGAGAAAGGCCCCTCTGGTGGGCACCCTAGCCTCTTCCTTGCAGCCCACCTTCCTGCCCTGAGGCGGGACTGTGGCTCCAGTCCCTGCTGACTTCTGTCCCAGCCCTTCTCTCCACACAGGCTGCCCACCCCCCAGTGTCTGTGCACCCCCCACAGGCTTTCCTGGCAGCCCCAGCCCTCCCAGGCTTCAGCCATCACCTCTCTGCAGAGAACTCCGTAGCTCTCCGAACCCTCCCTTCAACCCCAGGCCTCTCTGTGCCTCTAAACAGTTCCGCCTGCTGCCCCTCTGAGCCCTGGAGGGAGTCATTTTCTCTGCACAAACTGCCCCATATCCAAAAGCCTCTGTCTTAACCAGGTACAACCATCAAAGGCAGAAAATGTGGACCTGCCTTGATTCTTCCTTCTTTTTTCTCTCTCCACATCCCACATGCTATCTCTAGCTTTTGACTTTAAACTTGTCCCCAGGGCCCATCCCTACCTCGTGCCCCCACAGCCACTGCTAGCTCTTTCCAGGAGCATTCCCTTGTCTCTCAACTCATGGCATTGAATTTTTGAACAGCCCAGGCCATTTGTCCAAGTACTGGATTTGTTCGATTGTTTCCTTCTGTTGTTTAACTTGTTTCTCTGACTCCTCTCTTTCCTGTAAACTGGAAGTTAGGTCTAGAGACTCCATTAGATTCAGATGAAGTATTTCGGCAAGAACTCAGAGTAGTTGATGTTCTGCATGTCATATGGCATCACAACAGAGAGCCATAATGTCAGGTTGTCCCATCATTAGGGATGATCGCCTGATCACACAGTTAAAATGGTGCCTCCAGACAGCTCCCTTATAAATCTTCCCACTTTGTAATTAGCAAGTAAACTGTGGGTGATATCTTGGCACTGTACGGATGTCCTACTTCTCAGCTACCTCTTATCTAATGGTCTAAGCATCCATTGACCTTCCTGTCTGAAGAAGTCATTTAGTTGGGACTGCAAAGTGGTGATTTTCTCATTATCATTCTTTTTCTCTTGATTAGCCAACATTTTTTTCTGTAAAGAAGAGCTTTCTCCCTCCGCTTCGTTGAGTATTAGTATGGACCTCAATACTTTTTATTTCTAATGTTAAATCAGTCATTATTGTGTTGATGTATGAATTATACTGAAGGTGGCCATCAGGAGCCCCTTTGAGCTGGGCTCTCTCTCCTCAGAGACTAGCACAGGGTCCCAGTGAAAATGTACACGGGGATGTAATGCAGATTTTAAACTCGTTCATGTGGAGGTGTAAATGCTTACTGCAGATCCTCACCTGAGTGCAGGTTTTGGTGTAGACTCAGGGTCCAGGTCTTACGCCCTGCGCCTGGCATCAGGAGGAATGGGGACAGCTGCTTGAAGGTAGGAAGGAAACAGGAAGCTGCGGCTGTACGTTTTTGTGGGACACTAGCTCCAAGGACTAGGATTAATTCTTCCACTTGACACTTGGGGGAATTCACGTCCTGAGATTGTTCTTATTTCGCATTCCCAACATGGAAGGTATTTCGATGGTGGCTAGAACCAAGACCGACATGCCTTCACATTCATTGGAACTAAGCCTCAGAGCTCCGGGGCTCCGGGCTGCTCCTGGGTCC | GTCTTCCGGGCCGAGGACTTGCCGCAGAGTGCGTGGGGCGCGCCCTTGGGTGGGAGGTCTGCAGGAGGCTGGAGGCGCAGGGCTGGTGGGGGTGGGCGATGGCGGGCGGGGTCAGCTCCCTGGGGGAAGGAGAGGCGTCTAGGAAAACAATCAGAATTTAACGAAAAGTAATCAGTGCTGGTGGAGTTACAAAGATTCAAGAACTCTTGAGAGTAATAGCTGCCTCTCAGCTCCATTCCAATGTCCTCTGGGCCTGGTCTGGCAATATTTGGCCACTCTGTGGACCCATTTTCTTAGTTCTCATTGAGAAGTCAGCACCATCTGGACTCTATTCTGGCCTTAGGGCTGGCTCTCACTGATTTTCCCTCCCTCTGTGAGGAAGCCCGTCCTGCTAGTGGCAGAGCTGGGCTGGGGAGCAGTTGCTCTAATGTTGGAAGGGTTTGCATGAAGGACTCCTGGGCCCCACTGTCTTCACAGATGAAGGACACAGATCCACAAGGTGACCCACCATCCTAGCTTGCCTGAGACTGTCCTGGTTTTAGCACTGAAAGTGCCTGTTCCAGGAAACCCTGCAGTCTCCAGCAAACTGGGACAGTGGGCACCCGACTTGCAACCATCTCTTCCTCCCAGGAAGGCCAATGTGGCCACTGCCTGGTTTCTCACAGTGGTTGGCCCGATACTAGACCCATCTGTGTGTTTAGTAAATGCTGGGGAGTTATACCGAATATTCTAGAGCTCTGGTTATCAACCTGGGCTGATAGTAGAATTCCCTGGGAAGATTCAAAACGGTCCAAATGCCGGGGCCCCACCTCCAGCGTTTTAGATTGACTCGAGTTAGGGCAGGGCTCAGCATTGGTAGGGTTTAAAGGCTCCCCAGGTTGTTCTGTGGTGAGGCCCCGCTGTGAGCCACTATTTTAAAGCATGCATTAACACAACCAAGCCACTGTCCACAGCAGAGTCAGTGAGAAGGTTTGCAACTTGGGTCCCTGGTTACAACTTTTCCATAAAGGTAACTATTTGAGAGTTTCTGCTTCGGCTGCTGACGTCAAGAAATGAAATGTACAAGCTTACTTAGATCAAATCCTGAAGAAAGCCTGTAAATAAGTAATGGGTATTAATTCAGTACTAAAACACATGCTTAAAAATATTCTGCACTTATTGATTGCAACTAGAAGTGAGGCTGGTGAACTTCAAGAGGGGCATGGGGAAATAGAAATGTTTGCTTTTCTTAAGGTGAAAGAGCTTTGTGTTGAATTCCCTGCAACGTTGTTTGAAAAAAACAAAATAGATGGGCAAACAGATCATAAATGTTTGCTAATTGTTGTTGCCTTTTGTATTCATGTAGTTATTAGCTAGCGTATAATCTTTATCCCCCTCCACTTACTTACCCACTCATATGTCTGTAAACATAACATGCTTTATACACATATGTATGTGTATACACATAAACATATCTATCTATCTGTATCTACATATATAAATAATCTGGCTGATTCAAAAAATAATGGTTTGGGGCAGCATAGATTAAAAACTCTTAAAAAAAAAACAACAGAATTGACTTCTTGGTTAACCTCAGGTAAATCGCTGCGCTAATAGATTTAAAGGAAAATGTCAACCAGGCACCAATAATGGGATATTGTTATAACAACTGCCAGTCCTTTTCTGAGTACTTACTGCCCTTAGTGATGTAGATTTCTAATTAGTCAGGCAGGTAGATTTGATCTGAAAGGCTTTGAATGCAGGGTGGGGACAGTGAACTGAGCTGTTTGGGACTGGTGACAAAGTGGCCCGGAGCTCTCAGGAGTTGCTGCTCTGAGACAGTCCTCCTTCTGGGGAGCCCCTGGGCTGAGTCCCTGTGTGAAGGGGCCAAAGCTTCTTGCTCAGGTAGTCCCAGGACTGCCTGGAGACAGATGGGGGACAGTCAGGGTTTTAGAGGAGAGACAGCAGGCAGGCAGTGACTGGTGTGTCCCTCTTCCCAGTGGACGATGCCGTGATGGACAACGTGAAACAGATCTTTGGCTTCGAGAGTAACAAGAAGAACTTGGTGGACCCTTTGTGGAGGTCAGCTTTGCGGGGAAAATGGTAAGGAGCAAGGGAGCAGGAGGGTTCTCTCGGGAGGGGACTTTCTGGTGCCCTGTGGACTGTGCCGGGTGAGAGCAAGACAGAGTGAGATGCCCCCACCAGAGGTGTGTGCACAAGGAGTGGCTGATCCTGGTGCGTGGTGAGACACCCACATAGGCCCAGCTCTCAGGGACTGCCCCGCACACGAATGTGGACAGGTCTGCCTGGGGGTGTCCCAGACAGACACATAGATGTGGATGGCCCAGGAGAGGACGTTGGATGGTGGATAGTAGAGGAACATTTGGGGGAAAATGGAGCAATAGCATGGAAACCAGACATGAAGGCATAAAGATAGAGAAACTATATTTTAAAGATGTGGGAGAAAAACATAATGGTTATTTAAAAAATGTTGTGGGGGTAGTTGGGCAGAGAAAGGCCCCTCTGGTGGGCACCCTAGCCTCTTCCTTGCAGCCCACCTTCCTGCCCTGAGGCGGGACTGTGGCTCCAGTCCCTGCTGACTTCTGTCCCAGCCCTTCTCTCCACACAGGCTGCCCACCCCCCAGTGTCTGTGCACCCCCCACAGGCTTTCCTGGCAGCCCCAGCCCTCCCAGGCTTCAGCCATCACCTCTCTGCAGAGAACTCCGTAGCTCTCCGAACCCTCCCTTCAACCCCAGGCCTCTCTGTGCCTCTAAACAGTTCCGCCTGCTGCCCCTCTGAGCCCTGGAGGGAGTCATTTTCTCTGCACAAACTGCCCCATATCCAAAAGCCTCTGTCTTAACCAGGTACAACCATCAAAGGCAGAAAATGTGGACCTGCCTTGATTCTTCCTTCTTTTTTCTCTCTCCACATCCCACATGCTATCTCTAGCTTTTGACTTTAAACTTGTCCCCAGGGCCCATCCCTACCTCGTGCCCCCACAGCCACTGCTAGCTCTTTCCAGGAGCATTCCCTTGTCTCTCAACTCATGGCATTGAATTTTTGAACAGCCCAGGCCATTTGTCCAAGTACTGGATTTGTTCGATTGTTTCCTTCTGTTGTTTAACTTGTTTCTCTGACTCCTCTCTTTCCTGTAAACTGGAAGTTAGGTCTAGAGACTCCATTAGATTCAGATGAAGTATTTCGGCAAGAACTCAGAGTAGTTGATGTTCTGCATGTCATATGGCATCACAACAGAGAGCCATAATGTCAGGTTGTCCCATCATTAGGGATGATCGCCTGATCACACAGTTAAAATGGTGCCTCCAGACAGCTCCCTTATAAATCTTCCCACTTTGTAATTAGCAAGTAAACTGTGGGTGATATCTTGGCACTGTACGGATGTCCTACTTCTCAGCTACCTCTTATCTAATGGTCTAAGCATCCATTGACCTTCCTGTCTGAAGAAGTCATTTAGTTGGGACTGCAAAGTGGTGATTTTCTCATTATCATTCTTTTTCTCTTGATTAGCCAACATTTTTTTCTGTAAAGAAGAGCTTTCTCCCTCCGCTTCGTTGAGTATTAGTATGGACCTCAATACTTTTTATTTCTAATGTTAAATCAGTCATTATTGTGTTGATGTATGAATTATACTGAAGGTGGCCATCAGGAGCCCCTTTGAGCTGGGCTCTCTCTCCTCAGAGACTAGCACAGGGTCCCAGTGAAAATGTACACGGGGATGTAATGCAGATTTTAAACTCGTTCATGTGGAGGTGTAAATGCTTACTGCAGATCCTCACCTGAGTGCAGGTTTTGGTGTAGACTCAGGGTCCAGGTCTTACGCCCTGCGCCTGGCATCAGGAGGAATGGGGACAGCTGCTTGAAGGTAGGAAGGAAACAGGAAGCTGCGGCTGTACGTTTTTGTGGGACACTAGCTCCAAGGACTAGGATTAATTCTTCCACTTGACACTTGGGGGAATTCACGTCCTGAGATTGTTCTTATTTCGCATTCCCAACATGGAAGGTATTTCGATGGTGGCTAGAACCAAGACCGACATGCCTTCACATTCATTGGAACTAAGCCTCAGAGCTCCGGGGCTCCGGGCTGCTCCTGGGTCCN | pathogenic | 38,717 |
Does the variant impacting DYSF (dysferlin) on chromosome 2, position 71535283, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | GTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGACCCACCTGCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCGACTATAGATTTTTGTCTTTTACCTTTTAGCACAAATGGCTGCACATCACACCACTCTGCGCCTTGCTTTTTTCACTTAATCATATAACTTGGAGATGGTTTCACGTCACTACCTAGAGGCATCCTCATTCTGTTTGACAGCTGCCTAGTACTCCATTGTACGGACGGACCATACTTCATTTAACCTGCTTTCCATTGGTGGACACATGGGTTGTTCCAAATCCTTGCTAGTTCAAGCCATGCTGCAGTGAATAGCCTCACACATATGTCATTCCTCACATGTGCAAGTATTTCTGTAGGATGGGTGTCTAGAGGTAGGATTCATAGGGCAGTGGGAACATGCATTTGAAACTACAATACATAGTGGCCAATTGTCCTCTGAAGGGGTCAAACTATTTTGTTTTCCCACCAGCAAAACATGAGCATGCAGTTTTCCCATAGCCTTGCCAACAGTGGTCTATCAGACTTTAGAGATTTTTATGAATCTGATGGGTGAGGAATGGTATTTTGTTGGTTTTCTTTGTGTTTCTTTCTGAGTGGGATGAAGCATCTTTTTATATGTCTCAAGGCCTTGCGTCTTCATTCTGTGAACTGTCTCTTCCACTCTTTGCTCTTTCTTCCACTGGATTGGATCGTTGGTCTCTCTTCTTTCCTTACTCCTCTCTTTGCTAACTAACACAAGGGCCAAATCCTGGCACTCAGCCCCACACCCAGCCCTGTGTGGCCTTTGTCTGGGGCTCTTTTTACAGGGAGGAGGGGGAAGGTGGGGGCAGGGGCCAGCACTGGGTGGACCAGGAATGGAGACATCATCCTCACCCCTGGGGACCTGAAGTCTCTGATTTAAGTCAGATGCTCATTAAATGAGATAATGCACATGAAATGCCTAGCACAATGCAGGGCTTATCATAGTAAATGCTCTGAAAAGGCTGCTCATTATTTTCATGTGTAGAACATGGAAATCTACCAGGATCTGTGTATCTGAAACTGAGTCTTTACCTGCTGCCCCCGTGTGTGGGTATAGGATCCCTGGGGCTGGCTAAGGGGCCTGGTGTTCCTTATGGACTCCAAGGCCAGGGCTGGCCTGTGAGCTGCTGGTTTGGATCTGGTTTCCACTCCTGTGAGGTTTCTTGTTTGGGAAAAACCTGGTCTTTAGGACAGGGCTGGTTGGAGGCAGACTATGGCTTATAGGGTTTGTATCTTCACTGAATTTTCTTTCACTCTCTGACCTCTGTGCATGGCTCCCCTCTCCCATCTCTGATCTCCTAGGGGTCACAGTCTTCCTACATGGTGGATGATCTGGGGTAATGGGCAAAAGAGCCTTCTGGGCCATAAGGGCCTCTGGGAAAGCTGGTCTGGACTGGACTCAGGGCCCCCACATTTAGGGTCATGGCCATAATGGGAGGTATGGAGAGGGATTTTCAGCCAGAGGTGTGAGTTAAGGGTAGAAGGGCTGTGGCATTCAGACAGCCCACCCCACCCTTACCCACTCCCCAGCTCTGGGTCTGACCTTCCATTGAGCTTTGTCTCTGCAAAGATTCCCTGTGTATGAACCCCCTGCACTAGGCCCCAACCCCAGGGTCTTACACCCAGCCCTAAGGGCAGCCAGCATGGCAGAGAATGGTCACTGGCTGGCATGTGGCCCCGGGGGAGCCCAGAGTCCCCATGGAGCTTGATCAACTTGTCCCCTCCCTGTGTCTTCTAGCTGTGCAGCAAGATCTTGGAGAAGACGGCCAACCCTCAGTGGAACCAGAACATCACACTGCCTGCCATGGTGAGCCTCCTGCCCCCAGCAAACCCAAGGAGGCCCCTGGGGCTCTGGGCTTCGGGAGGTCCAGGGCTCCTGCCTCCCCAGCATCCTGCCAGTATCCCAGACTTCAGCTCGGGGTAGGGAGGGGCTGTTCTATCTTCAAAAGGACTCTTCTCCCAACACGCCTCTATTCCTTCCTCAGTTTCCCTCCATGTGCGAAAAAATGAGGATTCGTATCATAGACTGGTGAGTTCTGAGTCTTGGAGTCTTTAGGGCGGGCTGTCCTGAGGGGGCGCTGGGTCCCTCAGTTTCATTCGGCTCAGTGACTGGTAGTAAGAGTGTGAGGGAGAAGTTTCAGGTGAGGTAATGTCCCCTTGGGGTAGCCAGGGATGGAGAGGGTGTGGGCAGTTCCTCGGAAGCTTACTCACACCTGCTTGTTGGGAGGTAGGCAGATAAGGAGGAATCATCTCTGAGGGCAGAAGGAGCTGGGAAGGCTTCCTGGAGGAGGTGGGGCAGGTGATGGCCCGGCAGGAGGGGTGGGGTTTTGCTAAGCTCACCATGAGGACATTCCAGTGAGGAGAGGCTCACAAACTAAGGGAAGGGTCTGAAAAGAGCAGAGCTTCAGGGAGGATGGGCTGCGGTGCTGCCCTGGGTTGGTGGGATGAAAAAGTAGGGTCCCCAGGCTGGAGGAGCCGACCAGATTGCCTGAGCAGGGGACACCACGGCAGCTGTGCAGCAGGTGAGGACAGCAGCTCACGGGCGTCTTAGAAAGACCACAGCATCTAATACTTGTTGAGCACCTACTATACACCAAACCTTGTTCCCAGCAAGCACTTGACACGAGTCATCTCATCTGACCATCAACTCACCGACATCAGTTCACAGATGAGAAGGCAGGTTGGGAAAGACTGAGTGACCTGCCCGAGCTGACAGCTAGCTGGAAAGTAGCTGAGGCCAGGCTTGAACCCAAGCCTGCTGTTTCCAAAGCCTGCGTTCCTAACCACTAGTCCATGCCACCTCCTGCTAGTTGAGGGGAGCTGTCTCTTACACTTGAGGGGAATATTCGGGGTCCACACGTGTGATCTCAGGGCATTGGGCTTCCCAAAAAGAGAGAGTTGTCCTTTCTTTGCCCCCAAGAAGTCTTGGCTTTGTGGTTCCCCAGCGTGTTCTCCTCTGGTCTCATGCCCATGACACCCCCAACCAGGAGGATAATGAGAGACTAGGGAAAAACCCCCAGGCCACAGAGCCATTAAGCTGTGTGCCAGTTCCCCAGGCCTAAAGAAAACAGCTTGTGAGAATTAGAGGAGAGGAAAGAGAGCCGCCAGGAGGGCCTGTGAGGGAGAGGCCGCAAGGGCAGCGACCACGGGTATGTACTGTGGGGAAGCGGTTTGGAGGAAAGATGTGCTTTACATCCCAGAATGATCTCTTCATCTCCGCTCTCCATGTGTGCCGCTCTGACTGCGGGCGATGAGCTGTGCGTGTCTCTGCGTGTTTGCGCATGTGGATGTGAGTGGGTGCGGTTGTCTCCTGTGTTGTGGATGTGTCTGGCCCGAGTCCGGGTGAGCTGTGTCAAAGGCATCGGCGTACTGTACAATCCAAACACATTACAGAATCTGGTGGTTGCATCTCTGGTTTGGGTTGAAGTGGCATTTTTATTGTGAGTCTATTTTCAGACTTGCTGTATTTTCCAAAAGCAACCCCAAGCCCCAAAACCCAGCTCTTGGCCAGAAAGCATTCTGCTGCTTCAAGTTCCTATCCAGAAGAGTGCTTTCTTCCCAGAAAATGCAGATAAGCTCTTGTTATTACCTGAATCCTGGAAATAGGATATAGTCCATATGGCCTTTTCTCTGTAACTTAATCTTCCATTTAATTCTTCAGAAATTCCTTTTTCATTAAAAAACCAAACCAAACAACAACAACAAAAAAACCCCAAACCACCCCCTACCTCCATAAAACAGAACCTCTCTCCTCCCACTCTCCTTCCCTCCTCTCCCAATTCAGAGAAGACTGGAGGTCAGAAATCCAATTCCTTTTCAAGTGCTGACCTTTTCTAGGGTTTGGTCATGAAGACTGGGTACAAATGCCATTAACTGTCACTCATCTGGTGCTGAGAATATCACTGTAAAATATTGCAGGAAATTTTTACTTTCTAGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGGGGGGCGTGGTGGGAGGATGGAGTTTCGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTCCAATGGCGTGATCTTGGCTCATGCAACCTC | GTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGACCCACCTGCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCGACTATAGATTTTTGTCTTTTACCTTTTAGCACAAATGGCTGCACATCACACCACTCTGCGCCTTGCTTTTTTCACTTAATCATATAACTTGGAGATGGTTTCACGTCACTACCTAGAGGCATCCTCATTCTGTTTGACAGCTGCCTAGTACTCCATTGTACGGACGGACCATACTTCATTTAACCTGCTTTCCATTGGTGGACACATGGGTTGTTCCAAATCCTTGCTAGTTCAAGCCATGCTGCAGTGAATAGCCTCACACATATGTCATTCCTCACATGTGCAAGTATTTCTGTAGGATGGGTGTCTAGAGGTAGGATTCATAGGGCAGTGGGAACATGCATTTGAAACTACAATACATAGTGGCCAATTGTCCTCTGAAGGGGTCAAACTATTTTGTTTTCCCACCAGCAAAACATGAGCATGCAGTTTTCCCATAGCCTTGCCAACAGTGGTCTATCAGACTTTAGAGATTTTTATGAATCTGATGGGTGAGGAATGGTATTTTGTTGGTTTTCTTTGTGTTTCTTTCTGAGTGGGATGAAGCATCTTTTTATATGTCTCAAGGCCTTGCGTCTTCATTCTGTGAACTGTCTCTTCCACTCTTTGCTCTTTCTTCCACTGGATTGGATCGTTGGTCTCTCTTCTTTCCTTACTCCTCTCTTTGCTAACTAACACAAGGGCCAAATCCTGGCACTCAGCCCCACACCCAGCCCTGTGTGGCCTTTGTCTGGGGCTCTTTTTACAGGGAGGAGGGGGAAGGTGGGGGCAGGGGCCAGCACTGGGTGGACCAGGAATGGAGACATCATCCTCACCCCTGGGGACCTGAAGTCTCTGATTTAAGTCAGATGCTCATTAAATGAGATAATGCACATGAAATGCCTAGCACAATGCAGGGCTTATCATAGTAAATGCTCTGAAAAGGCTGCTCATTATTTTCATGTGTAGAACATGGAAATCTACCAGGATCTGTGTATCTGAAACTGAGTCTTTACCTGCTGCCCCCGTGTGTGGGTATAGGATCCCTGGGGCTGGCTAAGGGGCCTGGTGTTCCTTATGGACTCCAAGGCCAGGGCTGGCCTGTGAGCTGCTGGTTTGGATCTGGTTTCCACTCCTGTGAGGTTTCTTGTTTGGGAAAAACCTGGTCTTTAGGACAGGGCTGGTTGGAGGCAGACTATGGCTTATAGGGTTTGTATCTTCACTGAATTTTCTTTCACTCTCTGACCTCTGTGCATGGCTCCCCTCTCCCATCTCTGATCTCCTAGGGGTCACAGTCTTCCTACATGGTGGATGATCTGGGGTAATGGGCAAAAGAGCCTTCTGGGCCATAAGGGCCTCTGGGAAAGCTGGTCTGGACTGGACTCAGGGCCCCCACATTTAGGGTCATGGCCATAATGGGAGGTATGGAGAGGGATTTTCAGCCAGAGGTGTGAGTTAAGGGTAGAAGGGCTGTGGCATTCAGACAGCCCACCCCACCCTTACCCACTCCCCAGCTCTGGGTCTGACCTTCCATTGAGCTTTGTCTCTGCAAAGATTCCCTGTGTATGAACCCCCTGCACTAGGCCCCAACCCCAGGGTCTTACACCCAGCCCTAAGGGCAGCCAGCATGGCAGAGAATGGTCACTGGCTGGCATGTGGCCCCGGGGGAGCCCAGAGTCCCCATGGAGCTTGATCAACTTGTCCCCTCCCTGTGTCTTCTAGCTGTGCAGCAAGATCTTGGAGAAGACGGCCAACCCTCAGTGGAACCAGAACATCACACTGCCTGCCATGGTGAGCCTCCTGCCCCCAGCAAACCCAAGGAGGCCCCTGGGGCTCTGGGCTTCGGGAGGTCCAGGGCTCCTGCCTCCCCAGCATCCTGCCAGTATCCCAGACTTCAGCTCGGGGTAGGGAGGGGCTGTTCTATCTTCAAAAGGACTCTTCTCCCAACACGCCTCTATTCCTTCCTCAGTTTCCCTCCATGTGCGAAAAAAATGAGGATTCGTATCATAGACTGGTGAGTTCTGAGTCTTGGAGTCTTTAGGGCGGGCTGTCCTGAGGGGGCGCTGGGTCCCTCAGTTTCATTCGGCTCAGTGACTGGTAGTAAGAGTGTGAGGGAGAAGTTTCAGGTGAGGTAATGTCCCCTTGGGGTAGCCAGGGATGGAGAGGGTGTGGGCAGTTCCTCGGAAGCTTACTCACACCTGCTTGTTGGGAGGTAGGCAGATAAGGAGGAATCATCTCTGAGGGCAGAAGGAGCTGGGAAGGCTTCCTGGAGGAGGTGGGGCAGGTGATGGCCCGGCAGGAGGGGTGGGGTTTTGCTAAGCTCACCATGAGGACATTCCAGTGAGGAGAGGCTCACAAACTAAGGGAAGGGTCTGAAAAGAGCAGAGCTTCAGGGAGGATGGGCTGCGGTGCTGCCCTGGGTTGGTGGGATGAAAAAGTAGGGTCCCCAGGCTGGAGGAGCCGACCAGATTGCCTGAGCAGGGGACACCACGGCAGCTGTGCAGCAGGTGAGGACAGCAGCTCACGGGCGTCTTAGAAAGACCACAGCATCTAATACTTGTTGAGCACCTACTATACACCAAACCTTGTTCCCAGCAAGCACTTGACACGAGTCATCTCATCTGACCATCAACTCACCGACATCAGTTCACAGATGAGAAGGCAGGTTGGGAAAGACTGAGTGACCTGCCCGAGCTGACAGCTAGCTGGAAAGTAGCTGAGGCCAGGCTTGAACCCAAGCCTGCTGTTTCCAAAGCCTGCGTTCCTAACCACTAGTCCATGCCACCTCCTGCTAGTTGAGGGGAGCTGTCTCTTACACTTGAGGGGAATATTCGGGGTCCACACGTGTGATCTCAGGGCATTGGGCTTCCCAAAAAGAGAGAGTTGTCCTTTCTTTGCCCCCAAGAAGTCTTGGCTTTGTGGTTCCCCAGCGTGTTCTCCTCTGGTCTCATGCCCATGACACCCCCAACCAGGAGGATAATGAGAGACTAGGGAAAAACCCCCAGGCCACAGAGCCATTAAGCTGTGTGCCAGTTCCCCAGGCCTAAAGAAAACAGCTTGTGAGAATTAGAGGAGAGGAAAGAGAGCCGCCAGGAGGGCCTGTGAGGGAGAGGCCGCAAGGGCAGCGACCACGGGTATGTACTGTGGGGAAGCGGTTTGGAGGAAAGATGTGCTTTACATCCCAGAATGATCTCTTCATCTCCGCTCTCCATGTGTGCCGCTCTGACTGCGGGCGATGAGCTGTGCGTGTCTCTGCGTGTTTGCGCATGTGGATGTGAGTGGGTGCGGTTGTCTCCTGTGTTGTGGATGTGTCTGGCCCGAGTCCGGGTGAGCTGTGTCAAAGGCATCGGCGTACTGTACAATCCAAACACATTACAGAATCTGGTGGTTGCATCTCTGGTTTGGGTTGAAGTGGCATTTTTATTGTGAGTCTATTTTCAGACTTGCTGTATTTTCCAAAAGCAACCCCAAGCCCCAAAACCCAGCTCTTGGCCAGAAAGCATTCTGCTGCTTCAAGTTCCTATCCAGAAGAGTGCTTTCTTCCCAGAAAATGCAGATAAGCTCTTGTTATTACCTGAATCCTGGAAATAGGATATAGTCCATATGGCCTTTTCTCTGTAACTTAATCTTCCATTTAATTCTTCAGAAATTCCTTTTTCATTAAAAAACCAAACCAAACAACAACAACAAAAAAACCCCAAACCACCCCCTACCTCCATAAAACAGAACCTCTCTCCTCCCACTCTCCTTCCCTCCTCTCCCAATTCAGAGAAGACTGGAGGTCAGAAATCCAATTCCTTTTCAAGTGCTGACCTTTTCTAGGGTTTGGTCATGAAGACTGGGTACAAATGCCATTAACTGTCACTCATCTGGTGCTGAGAATATCACTGTAAAATATTGCAGGAAATTTTTACTTTCTAGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGGGGGGCGTGGTGGGAGGATGGAGTTTCGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTCCAATGGCGTGATCTTGGCTCATGCAACCT | pathogenic | 38,732 |
Variant at chromosome 2, position 71535290, gene DYSF (dysferlin): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | ACTCCTGACCTCAAGTGACCCACCTGCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCGACTATAGATTTTTGTCTTTTACCTTTTAGCACAAATGGCTGCACATCACACCACTCTGCGCCTTGCTTTTTTCACTTAATCATATAACTTGGAGATGGTTTCACGTCACTACCTAGAGGCATCCTCATTCTGTTTGACAGCTGCCTAGTACTCCATTGTACGGACGGACCATACTTCATTTAACCTGCTTTCCATTGGTGGACACATGGGTTGTTCCAAATCCTTGCTAGTTCAAGCCATGCTGCAGTGAATAGCCTCACACATATGTCATTCCTCACATGTGCAAGTATTTCTGTAGGATGGGTGTCTAGAGGTAGGATTCATAGGGCAGTGGGAACATGCATTTGAAACTACAATACATAGTGGCCAATTGTCCTCTGAAGGGGTCAAACTATTTTGTTTTCCCACCAGCAAAACATGAGCATGCAGTTTTCCCATAGCCTTGCCAACAGTGGTCTATCAGACTTTAGAGATTTTTATGAATCTGATGGGTGAGGAATGGTATTTTGTTGGTTTTCTTTGTGTTTCTTTCTGAGTGGGATGAAGCATCTTTTTATATGTCTCAAGGCCTTGCGTCTTCATTCTGTGAACTGTCTCTTCCACTCTTTGCTCTTTCTTCCACTGGATTGGATCGTTGGTCTCTCTTCTTTCCTTACTCCTCTCTTTGCTAACTAACACAAGGGCCAAATCCTGGCACTCAGCCCCACACCCAGCCCTGTGTGGCCTTTGTCTGGGGCTCTTTTTACAGGGAGGAGGGGGAAGGTGGGGGCAGGGGCCAGCACTGGGTGGACCAGGAATGGAGACATCATCCTCACCCCTGGGGACCTGAAGTCTCTGATTTAAGTCAGATGCTCATTAAATGAGATAATGCACATGAAATGCCTAGCACAATGCAGGGCTTATCATAGTAAATGCTCTGAAAAGGCTGCTCATTATTTTCATGTGTAGAACATGGAAATCTACCAGGATCTGTGTATCTGAAACTGAGTCTTTACCTGCTGCCCCCGTGTGTGGGTATAGGATCCCTGGGGCTGGCTAAGGGGCCTGGTGTTCCTTATGGACTCCAAGGCCAGGGCTGGCCTGTGAGCTGCTGGTTTGGATCTGGTTTCCACTCCTGTGAGGTTTCTTGTTTGGGAAAAACCTGGTCTTTAGGACAGGGCTGGTTGGAGGCAGACTATGGCTTATAGGGTTTGTATCTTCACTGAATTTTCTTTCACTCTCTGACCTCTGTGCATGGCTCCCCTCTCCCATCTCTGATCTCCTAGGGGTCACAGTCTTCCTACATGGTGGATGATCTGGGGTAATGGGCAAAAGAGCCTTCTGGGCCATAAGGGCCTCTGGGAAAGCTGGTCTGGACTGGACTCAGGGCCCCCACATTTAGGGTCATGGCCATAATGGGAGGTATGGAGAGGGATTTTCAGCCAGAGGTGTGAGTTAAGGGTAGAAGGGCTGTGGCATTCAGACAGCCCACCCCACCCTTACCCACTCCCCAGCTCTGGGTCTGACCTTCCATTGAGCTTTGTCTCTGCAAAGATTCCCTGTGTATGAACCCCCTGCACTAGGCCCCAACCCCAGGGTCTTACACCCAGCCCTAAGGGCAGCCAGCATGGCAGAGAATGGTCACTGGCTGGCATGTGGCCCCGGGGGAGCCCAGAGTCCCCATGGAGCTTGATCAACTTGTCCCCTCCCTGTGTCTTCTAGCTGTGCAGCAAGATCTTGGAGAAGACGGCCAACCCTCAGTGGAACCAGAACATCACACTGCCTGCCATGGTGAGCCTCCTGCCCCCAGCAAACCCAAGGAGGCCCCTGGGGCTCTGGGCTTCGGGAGGTCCAGGGCTCCTGCCTCCCCAGCATCCTGCCAGTATCCCAGACTTCAGCTCGGGGTAGGGAGGGGCTGTTCTATCTTCAAAAGGACTCTTCTCCCAACACGCCTCTATTCCTTCCTCAGTTTCCCTCCATGTGCGAAAAAATGAGGATTCGTATCATAGACTGGTGAGTTCTGAGTCTTGGAGTCTTTAGGGCGGGCTGTCCTGAGGGGGCGCTGGGTCCCTCAGTTTCATTCGGCTCAGTGACTGGTAGTAAGAGTGTGAGGGAGAAGTTTCAGGTGAGGTAATGTCCCCTTGGGGTAGCCAGGGATGGAGAGGGTGTGGGCAGTTCCTCGGAAGCTTACTCACACCTGCTTGTTGGGAGGTAGGCAGATAAGGAGGAATCATCTCTGAGGGCAGAAGGAGCTGGGAAGGCTTCCTGGAGGAGGTGGGGCAGGTGATGGCCCGGCAGGAGGGGTGGGGTTTTGCTAAGCTCACCATGAGGACATTCCAGTGAGGAGAGGCTCACAAACTAAGGGAAGGGTCTGAAAAGAGCAGAGCTTCAGGGAGGATGGGCTGCGGTGCTGCCCTGGGTTGGTGGGATGAAAAAGTAGGGTCCCCAGGCTGGAGGAGCCGACCAGATTGCCTGAGCAGGGGACACCACGGCAGCTGTGCAGCAGGTGAGGACAGCAGCTCACGGGCGTCTTAGAAAGACCACAGCATCTAATACTTGTTGAGCACCTACTATACACCAAACCTTGTTCCCAGCAAGCACTTGACACGAGTCATCTCATCTGACCATCAACTCACCGACATCAGTTCACAGATGAGAAGGCAGGTTGGGAAAGACTGAGTGACCTGCCCGAGCTGACAGCTAGCTGGAAAGTAGCTGAGGCCAGGCTTGAACCCAAGCCTGCTGTTTCCAAAGCCTGCGTTCCTAACCACTAGTCCATGCCACCTCCTGCTAGTTGAGGGGAGCTGTCTCTTACACTTGAGGGGAATATTCGGGGTCCACACGTGTGATCTCAGGGCATTGGGCTTCCCAAAAAGAGAGAGTTGTCCTTTCTTTGCCCCCAAGAAGTCTTGGCTTTGTGGTTCCCCAGCGTGTTCTCCTCTGGTCTCATGCCCATGACACCCCCAACCAGGAGGATAATGAGAGACTAGGGAAAAACCCCCAGGCCACAGAGCCATTAAGCTGTGTGCCAGTTCCCCAGGCCTAAAGAAAACAGCTTGTGAGAATTAGAGGAGAGGAAAGAGAGCCGCCAGGAGGGCCTGTGAGGGAGAGGCCGCAAGGGCAGCGACCACGGGTATGTACTGTGGGGAAGCGGTTTGGAGGAAAGATGTGCTTTACATCCCAGAATGATCTCTTCATCTCCGCTCTCCATGTGTGCCGCTCTGACTGCGGGCGATGAGCTGTGCGTGTCTCTGCGTGTTTGCGCATGTGGATGTGAGTGGGTGCGGTTGTCTCCTGTGTTGTGGATGTGTCTGGCCCGAGTCCGGGTGAGCTGTGTCAAAGGCATCGGCGTACTGTACAATCCAAACACATTACAGAATCTGGTGGTTGCATCTCTGGTTTGGGTTGAAGTGGCATTTTTATTGTGAGTCTATTTTCAGACTTGCTGTATTTTCCAAAAGCAACCCCAAGCCCCAAAACCCAGCTCTTGGCCAGAAAGCATTCTGCTGCTTCAAGTTCCTATCCAGAAGAGTGCTTTCTTCCCAGAAAATGCAGATAAGCTCTTGTTATTACCTGAATCCTGGAAATAGGATATAGTCCATATGGCCTTTTCTCTGTAACTTAATCTTCCATTTAATTCTTCAGAAATTCCTTTTTCATTAAAAAACCAAACCAAACAACAACAACAAAAAAACCCCAAACCACCCCCTACCTCCATAAAACAGAACCTCTCTCCTCCCACTCTCCTTCCCTCCTCTCCCAATTCAGAGAAGACTGGAGGTCAGAAATCCAATTCCTTTTCAAGTGCTGACCTTTTCTAGGGTTTGGTCATGAAGACTGGGTACAAATGCCATTAACTGTCACTCATCTGGTGCTGAGAATATCACTGTAAAATATTGCAGGAAATTTTTACTTTCTAGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGGGGGGCGTGGTGGGAGGATGGAGTTTCGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTCCAATGGCGTGATCTTGGCTCATGCAACCTCTGCCTCC | ACTCCTGACCTCAAGTGACCCACCTGCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCGACTATAGATTTTTGTCTTTTACCTTTTAGCACAAATGGCTGCACATCACACCACTCTGCGCCTTGCTTTTTTCACTTAATCATATAACTTGGAGATGGTTTCACGTCACTACCTAGAGGCATCCTCATTCTGTTTGACAGCTGCCTAGTACTCCATTGTACGGACGGACCATACTTCATTTAACCTGCTTTCCATTGGTGGACACATGGGTTGTTCCAAATCCTTGCTAGTTCAAGCCATGCTGCAGTGAATAGCCTCACACATATGTCATTCCTCACATGTGCAAGTATTTCTGTAGGATGGGTGTCTAGAGGTAGGATTCATAGGGCAGTGGGAACATGCATTTGAAACTACAATACATAGTGGCCAATTGTCCTCTGAAGGGGTCAAACTATTTTGTTTTCCCACCAGCAAAACATGAGCATGCAGTTTTCCCATAGCCTTGCCAACAGTGGTCTATCAGACTTTAGAGATTTTTATGAATCTGATGGGTGAGGAATGGTATTTTGTTGGTTTTCTTTGTGTTTCTTTCTGAGTGGGATGAAGCATCTTTTTATATGTCTCAAGGCCTTGCGTCTTCATTCTGTGAACTGTCTCTTCCACTCTTTGCTCTTTCTTCCACTGGATTGGATCGTTGGTCTCTCTTCTTTCCTTACTCCTCTCTTTGCTAACTAACACAAGGGCCAAATCCTGGCACTCAGCCCCACACCCAGCCCTGTGTGGCCTTTGTCTGGGGCTCTTTTTACAGGGAGGAGGGGGAAGGTGGGGGCAGGGGCCAGCACTGGGTGGACCAGGAATGGAGACATCATCCTCACCCCTGGGGACCTGAAGTCTCTGATTTAAGTCAGATGCTCATTAAATGAGATAATGCACATGAAATGCCTAGCACAATGCAGGGCTTATCATAGTAAATGCTCTGAAAAGGCTGCTCATTATTTTCATGTGTAGAACATGGAAATCTACCAGGATCTGTGTATCTGAAACTGAGTCTTTACCTGCTGCCCCCGTGTGTGGGTATAGGATCCCTGGGGCTGGCTAAGGGGCCTGGTGTTCCTTATGGACTCCAAGGCCAGGGCTGGCCTGTGAGCTGCTGGTTTGGATCTGGTTTCCACTCCTGTGAGGTTTCTTGTTTGGGAAAAACCTGGTCTTTAGGACAGGGCTGGTTGGAGGCAGACTATGGCTTATAGGGTTTGTATCTTCACTGAATTTTCTTTCACTCTCTGACCTCTGTGCATGGCTCCCCTCTCCCATCTCTGATCTCCTAGGGGTCACAGTCTTCCTACATGGTGGATGATCTGGGGTAATGGGCAAAAGAGCCTTCTGGGCCATAAGGGCCTCTGGGAAAGCTGGTCTGGACTGGACTCAGGGCCCCCACATTTAGGGTCATGGCCATAATGGGAGGTATGGAGAGGGATTTTCAGCCAGAGGTGTGAGTTAAGGGTAGAAGGGCTGTGGCATTCAGACAGCCCACCCCACCCTTACCCACTCCCCAGCTCTGGGTCTGACCTTCCATTGAGCTTTGTCTCTGCAAAGATTCCCTGTGTATGAACCCCCTGCACTAGGCCCCAACCCCAGGGTCTTACACCCAGCCCTAAGGGCAGCCAGCATGGCAGAGAATGGTCACTGGCTGGCATGTGGCCCCGGGGGAGCCCAGAGTCCCCATGGAGCTTGATCAACTTGTCCCCTCCCTGTGTCTTCTAGCTGTGCAGCAAGATCTTGGAGAAGACGGCCAACCCTCAGTGGAACCAGAACATCACACTGCCTGCCATGGTGAGCCTCCTGCCCCCAGCAAACCCAAGGAGGCCCCTGGGGCTCTGGGCTTCGGGAGGTCCAGGGCTCCTGCCTCCCCAGCATCCTGCCAGTATCCCAGACTTCAGCTCGGGGTAGGGAGGGGCTGTTCTATCTTCAAAAGGACTCTTCTCCCAACACGCCTCTATTCCTTCCTCAGTTTCCCTCCATGTGCGAAAAAATGATTCGTATCATAGACTGGTGAGTTCTGAGTCTTGGAGTCTTTAGGGCGGGCTGTCCTGAGGGGGCGCTGGGTCCCTCAGTTTCATTCGGCTCAGTGACTGGTAGTAAGAGTGTGAGGGAGAAGTTTCAGGTGAGGTAATGTCCCCTTGGGGTAGCCAGGGATGGAGAGGGTGTGGGCAGTTCCTCGGAAGCTTACTCACACCTGCTTGTTGGGAGGTAGGCAGATAAGGAGGAATCATCTCTGAGGGCAGAAGGAGCTGGGAAGGCTTCCTGGAGGAGGTGGGGCAGGTGATGGCCCGGCAGGAGGGGTGGGGTTTTGCTAAGCTCACCATGAGGACATTCCAGTGAGGAGAGGCTCACAAACTAAGGGAAGGGTCTGAAAAGAGCAGAGCTTCAGGGAGGATGGGCTGCGGTGCTGCCCTGGGTTGGTGGGATGAAAAAGTAGGGTCCCCAGGCTGGAGGAGCCGACCAGATTGCCTGAGCAGGGGACACCACGGCAGCTGTGCAGCAGGTGAGGACAGCAGCTCACGGGCGTCTTAGAAAGACCACAGCATCTAATACTTGTTGAGCACCTACTATACACCAAACCTTGTTCCCAGCAAGCACTTGACACGAGTCATCTCATCTGACCATCAACTCACCGACATCAGTTCACAGATGAGAAGGCAGGTTGGGAAAGACTGAGTGACCTGCCCGAGCTGACAGCTAGCTGGAAAGTAGCTGAGGCCAGGCTTGAACCCAAGCCTGCTGTTTCCAAAGCCTGCGTTCCTAACCACTAGTCCATGCCACCTCCTGCTAGTTGAGGGGAGCTGTCTCTTACACTTGAGGGGAATATTCGGGGTCCACACGTGTGATCTCAGGGCATTGGGCTTCCCAAAAAGAGAGAGTTGTCCTTTCTTTGCCCCCAAGAAGTCTTGGCTTTGTGGTTCCCCAGCGTGTTCTCCTCTGGTCTCATGCCCATGACACCCCCAACCAGGAGGATAATGAGAGACTAGGGAAAAACCCCCAGGCCACAGAGCCATTAAGCTGTGTGCCAGTTCCCCAGGCCTAAAGAAAACAGCTTGTGAGAATTAGAGGAGAGGAAAGAGAGCCGCCAGGAGGGCCTGTGAGGGAGAGGCCGCAAGGGCAGCGACCACGGGTATGTACTGTGGGGAAGCGGTTTGGAGGAAAGATGTGCTTTACATCCCAGAATGATCTCTTCATCTCCGCTCTCCATGTGTGCCGCTCTGACTGCGGGCGATGAGCTGTGCGTGTCTCTGCGTGTTTGCGCATGTGGATGTGAGTGGGTGCGGTTGTCTCCTGTGTTGTGGATGTGTCTGGCCCGAGTCCGGGTGAGCTGTGTCAAAGGCATCGGCGTACTGTACAATCCAAACACATTACAGAATCTGGTGGTTGCATCTCTGGTTTGGGTTGAAGTGGCATTTTTATTGTGAGTCTATTTTCAGACTTGCTGTATTTTCCAAAAGCAACCCCAAGCCCCAAAACCCAGCTCTTGGCCAGAAAGCATTCTGCTGCTTCAAGTTCCTATCCAGAAGAGTGCTTTCTTCCCAGAAAATGCAGATAAGCTCTTGTTATTACCTGAATCCTGGAAATAGGATATAGTCCATATGGCCTTTTCTCTGTAACTTAATCTTCCATTTAATTCTTCAGAAATTCCTTTTTCATTAAAAAACCAAACCAAACAACAACAACAAAAAAACCCCAAACCACCCCCTACCTCCATAAAACAGAACCTCTCTCCTCCCACTCTCCTTCCCTCCTCTCCCAATTCAGAGAAGACTGGAGGTCAGAAATCCAATTCCTTTTCAAGTGCTGACCTTTTCTAGGGTTTGGTCATGAAGACTGGGTACAAATGCCATTAACTGTCACTCATCTGGTGCTGAGAATATCACTGTAAAATATTGCAGGAAATTTTTACTTTCTAGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGGGGGGCGTGGTGGGAGGATGGAGTTTCGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTCCAATGGCGTGATCTTGGCTCATGCAACCTCTGCCTCCNNN | pathogenic | 38,733 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 71535305, gene DYSF (dysferlin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | TGACCCACCTGCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCGACTATAGATTTTTGTCTTTTACCTTTTAGCACAAATGGCTGCACATCACACCACTCTGCGCCTTGCTTTTTTCACTTAATCATATAACTTGGAGATGGTTTCACGTCACTACCTAGAGGCATCCTCATTCTGTTTGACAGCTGCCTAGTACTCCATTGTACGGACGGACCATACTTCATTTAACCTGCTTTCCATTGGTGGACACATGGGTTGTTCCAAATCCTTGCTAGTTCAAGCCATGCTGCAGTGAATAGCCTCACACATATGTCATTCCTCACATGTGCAAGTATTTCTGTAGGATGGGTGTCTAGAGGTAGGATTCATAGGGCAGTGGGAACATGCATTTGAAACTACAATACATAGTGGCCAATTGTCCTCTGAAGGGGTCAAACTATTTTGTTTTCCCACCAGCAAAACATGAGCATGCAGTTTTCCCATAGCCTTGCCAACAGTGGTCTATCAGACTTTAGAGATTTTTATGAATCTGATGGGTGAGGAATGGTATTTTGTTGGTTTTCTTTGTGTTTCTTTCTGAGTGGGATGAAGCATCTTTTTATATGTCTCAAGGCCTTGCGTCTTCATTCTGTGAACTGTCTCTTCCACTCTTTGCTCTTTCTTCCACTGGATTGGATCGTTGGTCTCTCTTCTTTCCTTACTCCTCTCTTTGCTAACTAACACAAGGGCCAAATCCTGGCACTCAGCCCCACACCCAGCCCTGTGTGGCCTTTGTCTGGGGCTCTTTTTACAGGGAGGAGGGGGAAGGTGGGGGCAGGGGCCAGCACTGGGTGGACCAGGAATGGAGACATCATCCTCACCCCTGGGGACCTGAAGTCTCTGATTTAAGTCAGATGCTCATTAAATGAGATAATGCACATGAAATGCCTAGCACAATGCAGGGCTTATCATAGTAAATGCTCTGAAAAGGCTGCTCATTATTTTCATGTGTAGAACATGGAAATCTACCAGGATCTGTGTATCTGAAACTGAGTCTTTACCTGCTGCCCCCGTGTGTGGGTATAGGATCCCTGGGGCTGGCTAAGGGGCCTGGTGTTCCTTATGGACTCCAAGGCCAGGGCTGGCCTGTGAGCTGCTGGTTTGGATCTGGTTTCCACTCCTGTGAGGTTTCTTGTTTGGGAAAAACCTGGTCTTTAGGACAGGGCTGGTTGGAGGCAGACTATGGCTTATAGGGTTTGTATCTTCACTGAATTTTCTTTCACTCTCTGACCTCTGTGCATGGCTCCCCTCTCCCATCTCTGATCTCCTAGGGGTCACAGTCTTCCTACATGGTGGATGATCTGGGGTAATGGGCAAAAGAGCCTTCTGGGCCATAAGGGCCTCTGGGAAAGCTGGTCTGGACTGGACTCAGGGCCCCCACATTTAGGGTCATGGCCATAATGGGAGGTATGGAGAGGGATTTTCAGCCAGAGGTGTGAGTTAAGGGTAGAAGGGCTGTGGCATTCAGACAGCCCACCCCACCCTTACCCACTCCCCAGCTCTGGGTCTGACCTTCCATTGAGCTTTGTCTCTGCAAAGATTCCCTGTGTATGAACCCCCTGCACTAGGCCCCAACCCCAGGGTCTTACACCCAGCCCTAAGGGCAGCCAGCATGGCAGAGAATGGTCACTGGCTGGCATGTGGCCCCGGGGGAGCCCAGAGTCCCCATGGAGCTTGATCAACTTGTCCCCTCCCTGTGTCTTCTAGCTGTGCAGCAAGATCTTGGAGAAGACGGCCAACCCTCAGTGGAACCAGAACATCACACTGCCTGCCATGGTGAGCCTCCTGCCCCCAGCAAACCCAAGGAGGCCCCTGGGGCTCTGGGCTTCGGGAGGTCCAGGGCTCCTGCCTCCCCAGCATCCTGCCAGTATCCCAGACTTCAGCTCGGGGTAGGGAGGGGCTGTTCTATCTTCAAAAGGACTCTTCTCCCAACACGCCTCTATTCCTTCCTCAGTTTCCCTCCATGTGCGAAAAAATGAGGATTCGTATCATAGACTGGTGAGTTCTGAGTCTTGGAGTCTTTAGGGCGGGCTGTCCTGAGGGGGCGCTGGGTCCCTCAGTTTCATTCGGCTCAGTGACTGGTAGTAAGAGTGTGAGGGAGAAGTTTCAGGTGAGGTAATGTCCCCTTGGGGTAGCCAGGGATGGAGAGGGTGTGGGCAGTTCCTCGGAAGCTTACTCACACCTGCTTGTTGGGAGGTAGGCAGATAAGGAGGAATCATCTCTGAGGGCAGAAGGAGCTGGGAAGGCTTCCTGGAGGAGGTGGGGCAGGTGATGGCCCGGCAGGAGGGGTGGGGTTTTGCTAAGCTCACCATGAGGACATTCCAGTGAGGAGAGGCTCACAAACTAAGGGAAGGGTCTGAAAAGAGCAGAGCTTCAGGGAGGATGGGCTGCGGTGCTGCCCTGGGTTGGTGGGATGAAAAAGTAGGGTCCCCAGGCTGGAGGAGCCGACCAGATTGCCTGAGCAGGGGACACCACGGCAGCTGTGCAGCAGGTGAGGACAGCAGCTCACGGGCGTCTTAGAAAGACCACAGCATCTAATACTTGTTGAGCACCTACTATACACCAAACCTTGTTCCCAGCAAGCACTTGACACGAGTCATCTCATCTGACCATCAACTCACCGACATCAGTTCACAGATGAGAAGGCAGGTTGGGAAAGACTGAGTGACCTGCCCGAGCTGACAGCTAGCTGGAAAGTAGCTGAGGCCAGGCTTGAACCCAAGCCTGCTGTTTCCAAAGCCTGCGTTCCTAACCACTAGTCCATGCCACCTCCTGCTAGTTGAGGGGAGCTGTCTCTTACACTTGAGGGGAATATTCGGGGTCCACACGTGTGATCTCAGGGCATTGGGCTTCCCAAAAAGAGAGAGTTGTCCTTTCTTTGCCCCCAAGAAGTCTTGGCTTTGTGGTTCCCCAGCGTGTTCTCCTCTGGTCTCATGCCCATGACACCCCCAACCAGGAGGATAATGAGAGACTAGGGAAAAACCCCCAGGCCACAGAGCCATTAAGCTGTGTGCCAGTTCCCCAGGCCTAAAGAAAACAGCTTGTGAGAATTAGAGGAGAGGAAAGAGAGCCGCCAGGAGGGCCTGTGAGGGAGAGGCCGCAAGGGCAGCGACCACGGGTATGTACTGTGGGGAAGCGGTTTGGAGGAAAGATGTGCTTTACATCCCAGAATGATCTCTTCATCTCCGCTCTCCATGTGTGCCGCTCTGACTGCGGGCGATGAGCTGTGCGTGTCTCTGCGTGTTTGCGCATGTGGATGTGAGTGGGTGCGGTTGTCTCCTGTGTTGTGGATGTGTCTGGCCCGAGTCCGGGTGAGCTGTGTCAAAGGCATCGGCGTACTGTACAATCCAAACACATTACAGAATCTGGTGGTTGCATCTCTGGTTTGGGTTGAAGTGGCATTTTTATTGTGAGTCTATTTTCAGACTTGCTGTATTTTCCAAAAGCAACCCCAAGCCCCAAAACCCAGCTCTTGGCCAGAAAGCATTCTGCTGCTTCAAGTTCCTATCCAGAAGAGTGCTTTCTTCCCAGAAAATGCAGATAAGCTCTTGTTATTACCTGAATCCTGGAAATAGGATATAGTCCATATGGCCTTTTCTCTGTAACTTAATCTTCCATTTAATTCTTCAGAAATTCCTTTTTCATTAAAAAACCAAACCAAACAACAACAACAAAAAAACCCCAAACCACCCCCTACCTCCATAAAACAGAACCTCTCTCCTCCCACTCTCCTTCCCTCCTCTCCCAATTCAGAGAAGACTGGAGGTCAGAAATCCAATTCCTTTTCAAGTGCTGACCTTTTCTAGGGTTTGGTCATGAAGACTGGGTACAAATGCCATTAACTGTCACTCATCTGGTGCTGAGAATATCACTGTAAAATATTGCAGGAAATTTTTACTTTCTAGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGGGGGGCGTGGTGGGAGGATGGAGTTTCGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTCCAATGGCGTGATCTTGGCTCATGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATT | TGACCCACCTGCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCGACTATAGATTTTTGTCTTTTACCTTTTAGCACAAATGGCTGCACATCACACCACTCTGCGCCTTGCTTTTTTCACTTAATCATATAACTTGGAGATGGTTTCACGTCACTACCTAGAGGCATCCTCATTCTGTTTGACAGCTGCCTAGTACTCCATTGTACGGACGGACCATACTTCATTTAACCTGCTTTCCATTGGTGGACACATGGGTTGTTCCAAATCCTTGCTAGTTCAAGCCATGCTGCAGTGAATAGCCTCACACATATGTCATTCCTCACATGTGCAAGTATTTCTGTAGGATGGGTGTCTAGAGGTAGGATTCATAGGGCAGTGGGAACATGCATTTGAAACTACAATACATAGTGGCCAATTGTCCTCTGAAGGGGTCAAACTATTTTGTTTTCCCACCAGCAAAACATGAGCATGCAGTTTTCCCATAGCCTTGCCAACAGTGGTCTATCAGACTTTAGAGATTTTTATGAATCTGATGGGTGAGGAATGGTATTTTGTTGGTTTTCTTTGTGTTTCTTTCTGAGTGGGATGAAGCATCTTTTTATATGTCTCAAGGCCTTGCGTCTTCATTCTGTGAACTGTCTCTTCCACTCTTTGCTCTTTCTTCCACTGGATTGGATCGTTGGTCTCTCTTCTTTCCTTACTCCTCTCTTTGCTAACTAACACAAGGGCCAAATCCTGGCACTCAGCCCCACACCCAGCCCTGTGTGGCCTTTGTCTGGGGCTCTTTTTACAGGGAGGAGGGGGAAGGTGGGGGCAGGGGCCAGCACTGGGTGGACCAGGAATGGAGACATCATCCTCACCCCTGGGGACCTGAAGTCTCTGATTTAAGTCAGATGCTCATTAAATGAGATAATGCACATGAAATGCCTAGCACAATGCAGGGCTTATCATAGTAAATGCTCTGAAAAGGCTGCTCATTATTTTCATGTGTAGAACATGGAAATCTACCAGGATCTGTGTATCTGAAACTGAGTCTTTACCTGCTGCCCCCGTGTGTGGGTATAGGATCCCTGGGGCTGGCTAAGGGGCCTGGTGTTCCTTATGGACTCCAAGGCCAGGGCTGGCCTGTGAGCTGCTGGTTTGGATCTGGTTTCCACTCCTGTGAGGTTTCTTGTTTGGGAAAAACCTGGTCTTTAGGACAGGGCTGGTTGGAGGCAGACTATGGCTTATAGGGTTTGTATCTTCACTGAATTTTCTTTCACTCTCTGACCTCTGTGCATGGCTCCCCTCTCCCATCTCTGATCTCCTAGGGGTCACAGTCTTCCTACATGGTGGATGATCTGGGGTAATGGGCAAAAGAGCCTTCTGGGCCATAAGGGCCTCTGGGAAAGCTGGTCTGGACTGGACTCAGGGCCCCCACATTTAGGGTCATGGCCATAATGGGAGGTATGGAGAGGGATTTTCAGCCAGAGGTGTGAGTTAAGGGTAGAAGGGCTGTGGCATTCAGACAGCCCACCCCACCCTTACCCACTCCCCAGCTCTGGGTCTGACCTTCCATTGAGCTTTGTCTCTGCAAAGATTCCCTGTGTATGAACCCCCTGCACTAGGCCCCAACCCCAGGGTCTTACACCCAGCCCTAAGGGCAGCCAGCATGGCAGAGAATGGTCACTGGCTGGCATGTGGCCCCGGGGGAGCCCAGAGTCCCCATGGAGCTTGATCAACTTGTCCCCTCCCTGTGTCTTCTAGCTGTGCAGCAAGATCTTGGAGAAGACGGCCAACCCTCAGTGGAACCAGAACATCACACTGCCTGCCATGGTGAGCCTCCTGCCCCCAGCAAACCCAAGGAGGCCCCTGGGGCTCTGGGCTTCGGGAGGTCCAGGGCTCCTGCCTCCCCAGCATCCTGCCAGTATCCCAGACTTCAGCTCGGGGTAGGGAGGGGCTGTTCTATCTTCAAAAGGACTCTTCTCCCAACACGCCTCTATTCCTTCCTCAGTTTCCCTCCATGTGCGAAAAAATGAGGATTCGTATCATAAGACTGGTGAGTTCTGAGTCTTGGAGTCTTTAGGGCGGGCTGTCCTGAGGGGGCGCTGGGTCCCTCAGTTTCATTCGGCTCAGTGACTGGTAGTAAGAGTGTGAGGGAGAAGTTTCAGGTGAGGTAATGTCCCCTTGGGGTAGCCAGGGATGGAGAGGGTGTGGGCAGTTCCTCGGAAGCTTACTCACACCTGCTTGTTGGGAGGTAGGCAGATAAGGAGGAATCATCTCTGAGGGCAGAAGGAGCTGGGAAGGCTTCCTGGAGGAGGTGGGGCAGGTGATGGCCCGGCAGGAGGGGTGGGGTTTTGCTAAGCTCACCATGAGGACATTCCAGTGAGGAGAGGCTCACAAACTAAGGGAAGGGTCTGAAAAGAGCAGAGCTTCAGGGAGGATGGGCTGCGGTGCTGCCCTGGGTTGGTGGGATGAAAAAGTAGGGTCCCCAGGCTGGAGGAGCCGACCAGATTGCCTGAGCAGGGGACACCACGGCAGCTGTGCAGCAGGTGAGGACAGCAGCTCACGGGCGTCTTAGAAAGACCACAGCATCTAATACTTGTTGAGCACCTACTATACACCAAACCTTGTTCCCAGCAAGCACTTGACACGAGTCATCTCATCTGACCATCAACTCACCGACATCAGTTCACAGATGAGAAGGCAGGTTGGGAAAGACTGAGTGACCTGCCCGAGCTGACAGCTAGCTGGAAAGTAGCTGAGGCCAGGCTTGAACCCAAGCCTGCTGTTTCCAAAGCCTGCGTTCCTAACCACTAGTCCATGCCACCTCCTGCTAGTTGAGGGGAGCTGTCTCTTACACTTGAGGGGAATATTCGGGGTCCACACGTGTGATCTCAGGGCATTGGGCTTCCCAAAAAGAGAGAGTTGTCCTTTCTTTGCCCCCAAGAAGTCTTGGCTTTGTGGTTCCCCAGCGTGTTCTCCTCTGGTCTCATGCCCATGACACCCCCAACCAGGAGGATAATGAGAGACTAGGGAAAAACCCCCAGGCCACAGAGCCATTAAGCTGTGTGCCAGTTCCCCAGGCCTAAAGAAAACAGCTTGTGAGAATTAGAGGAGAGGAAAGAGAGCCGCCAGGAGGGCCTGTGAGGGAGAGGCCGCAAGGGCAGCGACCACGGGTATGTACTGTGGGGAAGCGGTTTGGAGGAAAGATGTGCTTTACATCCCAGAATGATCTCTTCATCTCCGCTCTCCATGTGTGCCGCTCTGACTGCGGGCGATGAGCTGTGCGTGTCTCTGCGTGTTTGCGCATGTGGATGTGAGTGGGTGCGGTTGTCTCCTGTGTTGTGGATGTGTCTGGCCCGAGTCCGGGTGAGCTGTGTCAAAGGCATCGGCGTACTGTACAATCCAAACACATTACAGAATCTGGTGGTTGCATCTCTGGTTTGGGTTGAAGTGGCATTTTTATTGTGAGTCTATTTTCAGACTTGCTGTATTTTCCAAAAGCAACCCCAAGCCCCAAAACCCAGCTCTTGGCCAGAAAGCATTCTGCTGCTTCAAGTTCCTATCCAGAAGAGTGCTTTCTTCCCAGAAAATGCAGATAAGCTCTTGTTATTACCTGAATCCTGGAAATAGGATATAGTCCATATGGCCTTTTCTCTGTAACTTAATCTTCCATTTAATTCTTCAGAAATTCCTTTTTCATTAAAAAACCAAACCAAACAACAACAACAAAAAAACCCCAAACCACCCCCTACCTCCATAAAACAGAACCTCTCTCCTCCCACTCTCCTTCCCTCCTCTCCCAATTCAGAGAAGACTGGAGGTCAGAAATCCAATTCCTTTTCAAGTGCTGACCTTTTCTAGGGTTTGGTCATGAAGACTGGGTACAAATGCCATTAACTGTCACTCATCTGGTGCTGAGAATATCACTGTAAAATATTGCAGGAAATTTTTACTTTCTAGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGGGGGGCGTGGTGGGAGGATGGAGTTTCGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTCCAATGGCGTGATCTTGGCTCATGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGAT | pathogenic | 38,734 |
Does the chromosome 2 mutation at position 71539197 within gene DYSF (dysferlin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | CCATTAACTGTCACTCATCTGGTGCTGAGAATATCACTGTAAAATATTGCAGGAAATTTTTACTTTCTAGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGGGGGGCGTGGTGGGAGGATGGAGTTTCGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTCCAATGGCGTGATCTTGGCTCATGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCAGGGATTACAGGCACACACCACCACCCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGCTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGTGATCCATCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATGGGCGTGAGCCACCGCACCCTGCTTTTCAGTTCTTATTAATATCATTTACTTGGAAAAATGATACAGATCTGTCTGTGCTGACAATTCATTCTTCCTAATGTAGTGCCGGCGATGGAAAACTTTAAAAATCAAAGCTTAATCACCTCCCTGGGAAATACAAAGAGGAAGAAAGGAGCACAGAAATTGTGCAGAGATTAGGGTACCTTGTAGGGTTAGGATTTCAAAGAAAAATTGAAGCACCATGCCAGGGTATGCCTTTCACAATGGGGCTGGGATGTGTCATCTGAAGCTGCCCATGGCTAAGGCACTCACAACAGGGAGAGGGGGTCTACGGGGCACCAAGAAGAAGGGGAAATTACCCAGGAGGAACTTCCTGAAGGAGATGGGTCCTGCCCAGCCCAGTGTTTCTCAGTGTCTGCATCATTGGCATTTGGGGCTGGAATATTCTTTGCTGTGGGGTTCTCGACCTAGTGGTTTTGACCGCAGGTCTAGCCTACCCGGGAAGCAGCAGGTGGCTGCAATCAAAGCTCTGGTCTCCACGTCAGCATATCTGGCCTCAAATCCCAGCTTTGCCATCTTGGCAAATTATTTAACCTTCTCAACCTTGGCTTTCTCATCTGAACTTGGGGCTAATTGTAGTACCTACCTGGTAGTGCCGATGTGAGAATGAGTGAGTTAAGTCACCTGATGGTTTTAGCACAGTGCTTGGCTCTTAGTACGTGCTCAATAAATGTTAGCTGTTACTGTTTATTATTATCAAAGGAGGCAGGAGTGGGGTTCAGAGGGAGGGTCTGCATAGGATGTGGTTGGCTAATAGGTGAATCAAGCAGTTAACCTCCTTGAGCTCCTGGCCACAGTCCCCTACCCTGGTTGGGGAGCCAAGAAGTGTCCCCCTGGAAGCAGGCCCTATGCCATGCAGGAGCAATGTTCCAGGAGTCAGGACGCCAGGGCTTCCGGCCTGGGCTTGCCCTTCCTCTCCTGATGACCTTGGGCAAGTACCTACATGGCTTTAAGCCTCAGTTTCCTCATGGGTGCAACAGAGATAATAATAAAAGTGCTTGTTTCTCAAGGCTGTGTGAGCCTCCTGTGTGATAAAGGCTAAAAGTGCCCCATTACATACAAAGTCAGATACAAAAAGGAATCGTGTATTACCATTGGCTACTTCAAGACTGTGGCCTTGGAGATAGTTTCTTCCTGGTCACCTAGTTTTCTCCTTGATCTGGACATTTCTTTAGCTCCTGGAGCCTCTCAGTTCTTCCTGGGTCCGGGAACCTGGCTCCCTGAACAGGCCAGTCCCTGGCCCTGCCTCCTTGCCTCTGGCCTCCTCCCTGTCAGCCTGCAGATGCGTCTGTAGAGATCCAGGCTGGCAGCCTGGGTTTGGTTGCCTGATGGGATGCTGGTGGTTGGCGAGATGAACTAGTTCCCTCTCAGAGAGTCTTGGGCAAACCTCCTGTGCAGTGTCTTCATCTCTGGGATTACCAGGCCTCAGTAACATACCAAAGTGAAGACCAGAAGCGCTCTCTGCCTGCCCCCCGCCCCCCTGTGATGTGTAACCGAGGCCGCATACTTCCTGGGTGGGCTGTGGCCTGCAGTTCCTTTCCTGTGTTCAGGCCCTCTCTGCTCCCTTGCTCTAGGGACCGCCTGACTCACAATGACATCGTGGCTACCACCTACCTGAGTATGTCGAAAATCTCTGCCCCTGGAGGAGAAATAGAAGGTATGTTCCCTCTTCGTTCTGCCCTTTGACCCCCTGTGCTCTCCCCCGTACCCCCTCTATCCAGCTTACACTTCTAGTTTTGAGAGTTTGCAGAAAAGGGGAGATTATAAGGCCTCTGTTGCCCATTTTCCACTGAGAAGAGCTCTGGCAATGAAAGAGATGTCTTACAGACACTTAGGGTTCTCCACACTTGGATTGTGGGATATGCCACTGAAGGGCACAAAGAGGATAATTCACTCCTGCAGAGAATATTGGCTGGCTGTGGCCATGCCATCCATCAGGTCCTGCCTTGGCCGACTGTGCTCTAGCAGTTTCAAAAGCTATTGAAATAGCTCTTACTGTTCTATTAAAAAAGCAACTCATCATCATTTTGTAAAATTTTAAGTAAAGAAATAATCTGAAAGAATATAAAATTTACCTGAAATTACCCATAAGCCCACCCCTCCGGACAAGAACTATTAGCACTCCGAGACCTTTCTGTATGTATGTATATATGTATGTATATGTCTGTACATGCATGGAAGATGTGTGTATTTAATACATGGGTATGTGTATATATACATTAGAACAAATTGTTTTGAAAATTGCTTTTTGATACTTGACAATACAACATAGATATCTTTTCCTGTTATTAAAAGTTCTTCTATAATACAATTTTAAGTGAATACACATATTCCATTATGTGAATGTATCATGATCCACGTTAACTAGTTAATGATGAACATGTAGGTGTTTTCAAATTTTTCCACATTATAAGCAACTAAATTGGCAAGGAATATTTCTGTAGCTGAATCTTTATATAATTCATGAGTTTCCTTTTGGATAAATACCTAAAATTGGAATTGCTGTGTGAAAAGATTTCAACTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCCCTGTTGCCAGGCTGCAGTGTAGTGGCCCAAACTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCACCCAGCCTAGGATTTCAACATTTTTAAGACTTTTGATATTTATCAAAATTGCCCTTCAAAAAGGCTGGACTACTTTATGCTCTCATCATGCCCCTAGGCTTATTTTGCTATACCCTCCCCAACACAGGGTAAAATAATAATATTAAAAAAGAACTTTGTTAATTTTATAGGTCAAAATAGTATTTCATTGTTGCCTTAATTTTCATTTTATTGATAGCTGGTGAAGTTGACCGATTTCAATTTGAATATATTTAAATAATTATTTTATATTTATATATAACATGTTTATATAATTTATATTCATTCTATTATAAATGTCTTATTTATGTTCTCAGTCCATATGAGGAAATGTTTATCTTTTTCTCATACCTTTGTAGGAGTTCTGTATATATATGGATATTAACTTTTCCCCTGTCATTTATGTAGTAAATAATTCTTGTTGGCTTTATTTTACCAATTAATAGTTTTTGACCTATAGAAATTTAAAATTTTTATGTAGCCAAATCTGTTAGTCTTTTCCTTAGGGAATAAGGCAGGGATCTAGCATTACTTTTTTCAAAATTGTTCTTTGGTGATACAAACACTGTATTTTGAGTAATCTTTTCCCTATATTTCGAAATGCTGCCTTTATCACCTACTAAATTCCTAAATGTGTTCTTGGGCCTGTTCCTCTATTATCTTCAATTGGTATGTCTGCTTATTATTTCTTTGGTTTTGATATCTGGGTTATGCTGGCTTTGTAAAATTAATTGTAAAGATTTAAAGTCTTCTCTAACATCTGGAACAGTTTCTATAACACAAGAATACAGTCCTTTGAGGGTTTGAAATAATTCACCCATAAAA | CCATTAACTGTCACTCATCTGGTGCTGAGAATATCACTGTAAAATATTGCAGGAAATTTTTACTTTCTAGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGGGGGGCGTGGTGGGAGGATGGAGTTTCGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTCCAATGGCGTGATCTTGGCTCATGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCAGGGATTACAGGCACACACCACCACCCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGCTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGTGATCCATCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATGGGCGTGAGCCACCGCACCCTGCTTTTCAGTTCTTATTAATATCATTTACTTGGAAAAATGATACAGATCTGTCTGTGCTGACAATTCATTCTTCCTAATGTAGTGCCGGCGATGGAAAACTTTAAAAATCAAAGCTTAATCACCTCCCTGGGAAATACAAAGAGGAAGAAAGGAGCACAGAAATTGTGCAGAGATTAGGGTACCTTGTAGGGTTAGGATTTCAAAGAAAAATTGAAGCACCATGCCAGGGTATGCCTTTCACAATGGGGCTGGGATGTGTCATCTGAAGCTGCCCATGGCTAAGGCACTCACAACAGGGAGAGGGGGTCTACGGGGCACCAAGAAGAAGGGGAAATTACCCAGGAGGAACTTCCTGAAGGAGATGGGTCCTGCCCAGCCCAGTGTTTCTCAGTGTCTGCATCATTGGCATTTGGGGCTGGAATATTCTTTGCTGTGGGGTTCTCGACCTAGTGGTTTTGACCGCAGGTCTAGCCTACCCGGGAAGCAGCAGGTGGCTGCAATCAAAGCTCTGGTCTCCACGTCAGCATATCTGGCCTCAAATCCCAGCTTTGCCATCTTGGCAAATTATTTAACCTTCTCAACCTTGGCTTTCTCATCTGAACTTGGGGCTAATTGTAGTACCTACCTGGTAGTGCCGATGTGAGAATGAGTGAGTTAAGTCACCTGATGGTTTTAGCACAGTGCTTGGCTCTTAGTACGTGCTCAATAAATGTTAGCTGTTACTGTTTATTATTATCAAAGGAGGCAGGAGTGGGGTTCAGAGGGAGGGTCTGCATAGGATGTGGTTGGCTAATAGGTGAATCAAGCAGTTAACCTCCTTGAGCTCCTGGCCACAGTCCCCTACCCTGGTTGGGGAGCCAAGAAGTGTCCCCCTGGAAGCAGGCCCTATGCCATGCAGGAGCAATGTTCCAGGAGTCAGGACGCCAGGGCTTCCGGCCTGGGCTTGCCCTTCCTCTCCTGATGACCTTGGGCAAGTACCTACATGGCTTTAAGCCTCAGTTTCCTCATGGGTGCAACAGAGATAATAATAAAAGTGCTTGTTTCTCAAGGCTGTGTGAGCCTCCTGTGTGATAAAGGCTAAAAGTGCCCCATTACATACAAAGTCAGATACAAAAAGGAATCGTGTATTACCATTGGCTACTTCAAGACTGTGGCCTTGGAGATAGTTTCTTCCTGGTCACCTAGTTTTCTCCTTGATCTGGACATTTCTTTAGCTCCTGGAGCCTCTCAGTTCTTCCTGGGTCCGGGAACCTGGCTCCCTGAACAGGCCAGTCCCTGGCCCTGCCTCCTTGCCTCTGGCCTCCTCCCTGTCAGCCTGCAGATGCGTCTGTAGAGATCCAGGCTGGCAGCCTGGGTTTGGTTGCCTGATGGGATGCTGGTGGTTGGCGAGATGAACTAGTTCCCTCTCAGAGAGTCTTGGGCAAACCTCCTGTGCAGTGTCTTCATCTCTGGGATTACCAGGCCTCAGTAACATACCAAAGTGAAGACCAGAAGCGCTCTCTGCCTGCCCCCCGCCCCCCTGTGATGTGTAACCGAGGCCGCATACTTCCTGGGTGGGCTGTGGCCTGCAGTTCCTTTCCTGTGTTCAGGCCCTCTCTGCTCCCTTGCTCTAGGGACCGCCTGACTCACAATGACATCGTGGCTACCACCTACCTATGTCGAAAATCTCTGCCCCTGGAGGAGAAATAGAAGGTATGTTCCCTCTTCGTTCTGCCCTTTGACCCCCTGTGCTCTCCCCCGTACCCCCTCTATCCAGCTTACACTTCTAGTTTTGAGAGTTTGCAGAAAAGGGGAGATTATAAGGCCTCTGTTGCCCATTTTCCACTGAGAAGAGCTCTGGCAATGAAAGAGATGTCTTACAGACACTTAGGGTTCTCCACACTTGGATTGTGGGATATGCCACTGAAGGGCACAAAGAGGATAATTCACTCCTGCAGAGAATATTGGCTGGCTGTGGCCATGCCATCCATCAGGTCCTGCCTTGGCCGACTGTGCTCTAGCAGTTTCAAAAGCTATTGAAATAGCTCTTACTGTTCTATTAAAAAAGCAACTCATCATCATTTTGTAAAATTTTAAGTAAAGAAATAATCTGAAAGAATATAAAATTTACCTGAAATTACCCATAAGCCCACCCCTCCGGACAAGAACTATTAGCACTCCGAGACCTTTCTGTATGTATGTATATATGTATGTATATGTCTGTACATGCATGGAAGATGTGTGTATTTAATACATGGGTATGTGTATATATACATTAGAACAAATTGTTTTGAAAATTGCTTTTTGATACTTGACAATACAACATAGATATCTTTTCCTGTTATTAAAAGTTCTTCTATAATACAATTTTAAGTGAATACACATATTCCATTATGTGAATGTATCATGATCCACGTTAACTAGTTAATGATGAACATGTAGGTGTTTTCAAATTTTTCCACATTATAAGCAACTAAATTGGCAAGGAATATTTCTGTAGCTGAATCTTTATATAATTCATGAGTTTCCTTTTGGATAAATACCTAAAATTGGAATTGCTGTGTGAAAAGATTTCAACTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCCCTGTTGCCAGGCTGCAGTGTAGTGGCCCAAACTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCACCCAGCCTAGGATTTCAACATTTTTAAGACTTTTGATATTTATCAAAATTGCCCTTCAAAAAGGCTGGACTACTTTATGCTCTCATCATGCCCCTAGGCTTATTTTGCTATACCCTCCCCAACACAGGGTAAAATAATAATATTAAAAAAGAACTTTGTTAATTTTATAGGTCAAAATAGTATTTCATTGTTGCCTTAATTTTCATTTTATTGATAGCTGGTGAAGTTGACCGATTTCAATTTGAATATATTTAAATAATTATTTTATATTTATATATAACATGTTTATATAATTTATATTCATTCTATTATAAATGTCTTATTTATGTTCTCAGTCCATATGAGGAAATGTTTATCTTTTTCTCATACCTTTGTAGGAGTTCTGTATATATATGGATATTAACTTTTCCCCTGTCATTTATGTAGTAAATAATTCTTGTTGGCTTTATTTTACCAATTAATAGTTTTTGACCTATAGAAATTTAAAATTTTTATGTAGCCAAATCTGTTAGTCTTTTCCTTAGGGAATAAGGCAGGGATCTAGCATTACTTTTTTCAAAATTGTTCTTTGGTGATACAAACACTGTATTTTGAGTAATCTTTTCCCTATATTTCGAAATGCTGCCTTTATCACCTACTAAATTCCTAAATGTGTTCTTGGGCCTGTTCCTCTATTATCTTCAATTGGTATGTCTGCTTATTATTTCTTTGGTTTTGATATCTGGGTTATGCTGGCTTTGTAAAATTAATTGTAAAGATTTAAAGTCTTCTCTAACATCTGGAACAGTTTCTATAACACAAGAATACAGTCCTTTGAGGGTTTGAAATAATTCACCCATAAAANNNN | pathogenic | 38,740 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 71539222, in gene DYSF (dysferlin) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | TGAGAATATCACTGTAAAATATTGCAGGAAATTTTTACTTTCTAGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGGGGGGCGTGGTGGGAGGATGGAGTTTCGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTCCAATGGCGTGATCTTGGCTCATGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCAGGGATTACAGGCACACACCACCACCCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGCTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGTGATCCATCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATGGGCGTGAGCCACCGCACCCTGCTTTTCAGTTCTTATTAATATCATTTACTTGGAAAAATGATACAGATCTGTCTGTGCTGACAATTCATTCTTCCTAATGTAGTGCCGGCGATGGAAAACTTTAAAAATCAAAGCTTAATCACCTCCCTGGGAAATACAAAGAGGAAGAAAGGAGCACAGAAATTGTGCAGAGATTAGGGTACCTTGTAGGGTTAGGATTTCAAAGAAAAATTGAAGCACCATGCCAGGGTATGCCTTTCACAATGGGGCTGGGATGTGTCATCTGAAGCTGCCCATGGCTAAGGCACTCACAACAGGGAGAGGGGGTCTACGGGGCACCAAGAAGAAGGGGAAATTACCCAGGAGGAACTTCCTGAAGGAGATGGGTCCTGCCCAGCCCAGTGTTTCTCAGTGTCTGCATCATTGGCATTTGGGGCTGGAATATTCTTTGCTGTGGGGTTCTCGACCTAGTGGTTTTGACCGCAGGTCTAGCCTACCCGGGAAGCAGCAGGTGGCTGCAATCAAAGCTCTGGTCTCCACGTCAGCATATCTGGCCTCAAATCCCAGCTTTGCCATCTTGGCAAATTATTTAACCTTCTCAACCTTGGCTTTCTCATCTGAACTTGGGGCTAATTGTAGTACCTACCTGGTAGTGCCGATGTGAGAATGAGTGAGTTAAGTCACCTGATGGTTTTAGCACAGTGCTTGGCTCTTAGTACGTGCTCAATAAATGTTAGCTGTTACTGTTTATTATTATCAAAGGAGGCAGGAGTGGGGTTCAGAGGGAGGGTCTGCATAGGATGTGGTTGGCTAATAGGTGAATCAAGCAGTTAACCTCCTTGAGCTCCTGGCCACAGTCCCCTACCCTGGTTGGGGAGCCAAGAAGTGTCCCCCTGGAAGCAGGCCCTATGCCATGCAGGAGCAATGTTCCAGGAGTCAGGACGCCAGGGCTTCCGGCCTGGGCTTGCCCTTCCTCTCCTGATGACCTTGGGCAAGTACCTACATGGCTTTAAGCCTCAGTTTCCTCATGGGTGCAACAGAGATAATAATAAAAGTGCTTGTTTCTCAAGGCTGTGTGAGCCTCCTGTGTGATAAAGGCTAAAAGTGCCCCATTACATACAAAGTCAGATACAAAAAGGAATCGTGTATTACCATTGGCTACTTCAAGACTGTGGCCTTGGAGATAGTTTCTTCCTGGTCACCTAGTTTTCTCCTTGATCTGGACATTTCTTTAGCTCCTGGAGCCTCTCAGTTCTTCCTGGGTCCGGGAACCTGGCTCCCTGAACAGGCCAGTCCCTGGCCCTGCCTCCTTGCCTCTGGCCTCCTCCCTGTCAGCCTGCAGATGCGTCTGTAGAGATCCAGGCTGGCAGCCTGGGTTTGGTTGCCTGATGGGATGCTGGTGGTTGGCGAGATGAACTAGTTCCCTCTCAGAGAGTCTTGGGCAAACCTCCTGTGCAGTGTCTTCATCTCTGGGATTACCAGGCCTCAGTAACATACCAAAGTGAAGACCAGAAGCGCTCTCTGCCTGCCCCCCGCCCCCCTGTGATGTGTAACCGAGGCCGCATACTTCCTGGGTGGGCTGTGGCCTGCAGTTCCTTTCCTGTGTTCAGGCCCTCTCTGCTCCCTTGCTCTAGGGACCGCCTGACTCACAATGACATCGTGGCTACCACCTACCTGAGTATGTCGAAAATCTCTGCCCCTGGAGGAGAAATAGAAGGTATGTTCCCTCTTCGTTCTGCCCTTTGACCCCCTGTGCTCTCCCCCGTACCCCCTCTATCCAGCTTACACTTCTAGTTTTGAGAGTTTGCAGAAAAGGGGAGATTATAAGGCCTCTGTTGCCCATTTTCCACTGAGAAGAGCTCTGGCAATGAAAGAGATGTCTTACAGACACTTAGGGTTCTCCACACTTGGATTGTGGGATATGCCACTGAAGGGCACAAAGAGGATAATTCACTCCTGCAGAGAATATTGGCTGGCTGTGGCCATGCCATCCATCAGGTCCTGCCTTGGCCGACTGTGCTCTAGCAGTTTCAAAAGCTATTGAAATAGCTCTTACTGTTCTATTAAAAAAGCAACTCATCATCATTTTGTAAAATTTTAAGTAAAGAAATAATCTGAAAGAATATAAAATTTACCTGAAATTACCCATAAGCCCACCCCTCCGGACAAGAACTATTAGCACTCCGAGACCTTTCTGTATGTATGTATATATGTATGTATATGTCTGTACATGCATGGAAGATGTGTGTATTTAATACATGGGTATGTGTATATATACATTAGAACAAATTGTTTTGAAAATTGCTTTTTGATACTTGACAATACAACATAGATATCTTTTCCTGTTATTAAAAGTTCTTCTATAATACAATTTTAAGTGAATACACATATTCCATTATGTGAATGTATCATGATCCACGTTAACTAGTTAATGATGAACATGTAGGTGTTTTCAAATTTTTCCACATTATAAGCAACTAAATTGGCAAGGAATATTTCTGTAGCTGAATCTTTATATAATTCATGAGTTTCCTTTTGGATAAATACCTAAAATTGGAATTGCTGTGTGAAAAGATTTCAACTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCCCTGTTGCCAGGCTGCAGTGTAGTGGCCCAAACTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCACCCAGCCTAGGATTTCAACATTTTTAAGACTTTTGATATTTATCAAAATTGCCCTTCAAAAAGGCTGGACTACTTTATGCTCTCATCATGCCCCTAGGCTTATTTTGCTATACCCTCCCCAACACAGGGTAAAATAATAATATTAAAAAAGAACTTTGTTAATTTTATAGGTCAAAATAGTATTTCATTGTTGCCTTAATTTTCATTTTATTGATAGCTGGTGAAGTTGACCGATTTCAATTTGAATATATTTAAATAATTATTTTATATTTATATATAACATGTTTATATAATTTATATTCATTCTATTATAAATGTCTTATTTATGTTCTCAGTCCATATGAGGAAATGTTTATCTTTTTCTCATACCTTTGTAGGAGTTCTGTATATATATGGATATTAACTTTTCCCCTGTCATTTATGTAGTAAATAATTCTTGTTGGCTTTATTTTACCAATTAATAGTTTTTGACCTATAGAAATTTAAAATTTTTATGTAGCCAAATCTGTTAGTCTTTTCCTTAGGGAATAAGGCAGGGATCTAGCATTACTTTTTTCAAAATTGTTCTTTGGTGATACAAACACTGTATTTTGAGTAATCTTTTCCCTATATTTCGAAATGCTGCCTTTATCACCTACTAAATTCCTAAATGTGTTCTTGGGCCTGTTCCTCTATTATCTTCAATTGGTATGTCTGCTTATTATTTCTTTGGTTTTGATATCTGGGTTATGCTGGCTTTGTAAAATTAATTGTAAAGATTTAAAGTCTTCTCTAACATCTGGAACAGTTTCTATAACACAAGAATACAGTCCTTTGAGGGTTTGAAATAATTCACCCATAAAACCATATGGGCTGGGTGCCCTTTTTG | TGAGAATATCACTGTAAAATATTGCAGGAAATTTTTACTTTCTAGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGGGGGGCGTGGTGGGAGGATGGAGTTTCGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTCCAATGGCGTGATCTTGGCTCATGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCAGGGATTACAGGCACACACCACCACCCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGCTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGTGATCCATCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATGGGCGTGAGCCACCGCACCCTGCTTTTCAGTTCTTATTAATATCATTTACTTGGAAAAATGATACAGATCTGTCTGTGCTGACAATTCATTCTTCCTAATGTAGTGCCGGCGATGGAAAACTTTAAAAATCAAAGCTTAATCACCTCCCTGGGAAATACAAAGAGGAAGAAAGGAGCACAGAAATTGTGCAGAGATTAGGGTACCTTGTAGGGTTAGGATTTCAAAGAAAAATTGAAGCACCATGCCAGGGTATGCCTTTCACAATGGGGCTGGGATGTGTCATCTGAAGCTGCCCATGGCTAAGGCACTCACAACAGGGAGAGGGGGTCTACGGGGCACCAAGAAGAAGGGGAAATTACCCAGGAGGAACTTCCTGAAGGAGATGGGTCCTGCCCAGCCCAGTGTTTCTCAGTGTCTGCATCATTGGCATTTGGGGCTGGAATATTCTTTGCTGTGGGGTTCTCGACCTAGTGGTTTTGACCGCAGGTCTAGCCTACCCGGGAAGCAGCAGGTGGCTGCAATCAAAGCTCTGGTCTCCACGTCAGCATATCTGGCCTCAAATCCCAGCTTTGCCATCTTGGCAAATTATTTAACCTTCTCAACCTTGGCTTTCTCATCTGAACTTGGGGCTAATTGTAGTACCTACCTGGTAGTGCCGATGTGAGAATGAGTGAGTTAAGTCACCTGATGGTTTTAGCACAGTGCTTGGCTCTTAGTACGTGCTCAATAAATGTTAGCTGTTACTGTTTATTATTATCAAAGGAGGCAGGAGTGGGGTTCAGAGGGAGGGTCTGCATAGGATGTGGTTGGCTAATAGGTGAATCAAGCAGTTAACCTCCTTGAGCTCCTGGCCACAGTCCCCTACCCTGGTTGGGGAGCCAAGAAGTGTCCCCCTGGAAGCAGGCCCTATGCCATGCAGGAGCAATGTTCCAGGAGTCAGGACGCCAGGGCTTCCGGCCTGGGCTTGCCCTTCCTCTCCTGATGACCTTGGGCAAGTACCTACATGGCTTTAAGCCTCAGTTTCCTCATGGGTGCAACAGAGATAATAATAAAAGTGCTTGTTTCTCAAGGCTGTGTGAGCCTCCTGTGTGATAAAGGCTAAAAGTGCCCCATTACATACAAAGTCAGATACAAAAAGGAATCGTGTATTACCATTGGCTACTTCAAGACTGTGGCCTTGGAGATAGTTTCTTCCTGGTCACCTAGTTTTCTCCTTGATCTGGACATTTCTTTAGCTCCTGGAGCCTCTCAGTTCTTCCTGGGTCCGGGAACCTGGCTCCCTGAACAGGCCAGTCCCTGGCCCTGCCTCCTTGCCTCTGGCCTCCTCCCTGTCAGCCTGCAGATGCGTCTGTAGAGATCCAGGCTGGCAGCCTGGGTTTGGTTGCCTGATGGGATGCTGGTGGTTGGCGAGATGAACTAGTTCCCTCTCAGAGAGTCTTGGGCAAACCTCCTGTGCAGTGTCTTCATCTCTGGGATTACCAGGCCTCAGTAACATACCAAAGTGAAGACCAGAAGCGCTCTCTGCCTGCCCCCCGCCCCCCTGTGATGTGTAACCGAGGCCGCATACTTCCTGGGTGGGCTGTGGCCTGCAGTTCCTTTCCTGTGTTCAGGCCCTCTCTGCTCCCTTGCTCTAGGGACCGCCTGACTCACAATGACATCGTGGCTACCACCTACCTGAGTATGTCGAAAATCTCTGCCCCGGAGGAGAAATAGAAGGTATGTTCCCTCTTCGTTCTGCCCTTTGACCCCCTGTGCTCTCCCCCGTACCCCCTCTATCCAGCTTACACTTCTAGTTTTGAGAGTTTGCAGAAAAGGGGAGATTATAAGGCCTCTGTTGCCCATTTTCCACTGAGAAGAGCTCTGGCAATGAAAGAGATGTCTTACAGACACTTAGGGTTCTCCACACTTGGATTGTGGGATATGCCACTGAAGGGCACAAAGAGGATAATTCACTCCTGCAGAGAATATTGGCTGGCTGTGGCCATGCCATCCATCAGGTCCTGCCTTGGCCGACTGTGCTCTAGCAGTTTCAAAAGCTATTGAAATAGCTCTTACTGTTCTATTAAAAAAGCAACTCATCATCATTTTGTAAAATTTTAAGTAAAGAAATAATCTGAAAGAATATAAAATTTACCTGAAATTACCCATAAGCCCACCCCTCCGGACAAGAACTATTAGCACTCCGAGACCTTTCTGTATGTATGTATATATGTATGTATATGTCTGTACATGCATGGAAGATGTGTGTATTTAATACATGGGTATGTGTATATATACATTAGAACAAATTGTTTTGAAAATTGCTTTTTGATACTTGACAATACAACATAGATATCTTTTCCTGTTATTAAAAGTTCTTCTATAATACAATTTTAAGTGAATACACATATTCCATTATGTGAATGTATCATGATCCACGTTAACTAGTTAATGATGAACATGTAGGTGTTTTCAAATTTTTCCACATTATAAGCAACTAAATTGGCAAGGAATATTTCTGTAGCTGAATCTTTATATAATTCATGAGTTTCCTTTTGGATAAATACCTAAAATTGGAATTGCTGTGTGAAAAGATTTCAACTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCCCTGTTGCCAGGCTGCAGTGTAGTGGCCCAAACTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCACCCAGCCTAGGATTTCAACATTTTTAAGACTTTTGATATTTATCAAAATTGCCCTTCAAAAAGGCTGGACTACTTTATGCTCTCATCATGCCCCTAGGCTTATTTTGCTATACCCTCCCCAACACAGGGTAAAATAATAATATTAAAAAAGAACTTTGTTAATTTTATAGGTCAAAATAGTATTTCATTGTTGCCTTAATTTTCATTTTATTGATAGCTGGTGAAGTTGACCGATTTCAATTTGAATATATTTAAATAATTATTTTATATTTATATATAACATGTTTATATAATTTATATTCATTCTATTATAAATGTCTTATTTATGTTCTCAGTCCATATGAGGAAATGTTTATCTTTTTCTCATACCTTTGTAGGAGTTCTGTATATATATGGATATTAACTTTTCCCCTGTCATTTATGTAGTAAATAATTCTTGTTGGCTTTATTTTACCAATTAATAGTTTTTGACCTATAGAAATTTAAAATTTTTATGTAGCCAAATCTGTTAGTCTTTTCCTTAGGGAATAAGGCAGGGATCTAGCATTACTTTTTTCAAAATTGTTCTTTGGTGATACAAACACTGTATTTTGAGTAATCTTTTCCCTATATTTCGAAATGCTGCCTTTATCACCTACTAAATTCCTAAATGTGTTCTTGGGCCTGTTCCTCTATTATCTTCAATTGGTATGTCTGCTTATTATTTCTTTGGTTTTGATATCTGGGTTATGCTGGCTTTGTAAAATTAATTGTAAAGATTTAAAGTCTTCTCTAACATCTGGAACAGTTTCTATAACACAAGAATACAGTCCTTTGAGGGTTTGAAATAATTCACCCATAAAACCATATGGGCTGGGTGCCCTTTTTGN | pathogenic | 38,742 |
Clinical classification of chromosome 2, position 71539238, gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | AAATATTGCAGGAAATTTTTACTTTCTAGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGGGGGGCGTGGTGGGAGGATGGAGTTTCGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTCCAATGGCGTGATCTTGGCTCATGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCAGGGATTACAGGCACACACCACCACCCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGCTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGTGATCCATCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATGGGCGTGAGCCACCGCACCCTGCTTTTCAGTTCTTATTAATATCATTTACTTGGAAAAATGATACAGATCTGTCTGTGCTGACAATTCATTCTTCCTAATGTAGTGCCGGCGATGGAAAACTTTAAAAATCAAAGCTTAATCACCTCCCTGGGAAATACAAAGAGGAAGAAAGGAGCACAGAAATTGTGCAGAGATTAGGGTACCTTGTAGGGTTAGGATTTCAAAGAAAAATTGAAGCACCATGCCAGGGTATGCCTTTCACAATGGGGCTGGGATGTGTCATCTGAAGCTGCCCATGGCTAAGGCACTCACAACAGGGAGAGGGGGTCTACGGGGCACCAAGAAGAAGGGGAAATTACCCAGGAGGAACTTCCTGAAGGAGATGGGTCCTGCCCAGCCCAGTGTTTCTCAGTGTCTGCATCATTGGCATTTGGGGCTGGAATATTCTTTGCTGTGGGGTTCTCGACCTAGTGGTTTTGACCGCAGGTCTAGCCTACCCGGGAAGCAGCAGGTGGCTGCAATCAAAGCTCTGGTCTCCACGTCAGCATATCTGGCCTCAAATCCCAGCTTTGCCATCTTGGCAAATTATTTAACCTTCTCAACCTTGGCTTTCTCATCTGAACTTGGGGCTAATTGTAGTACCTACCTGGTAGTGCCGATGTGAGAATGAGTGAGTTAAGTCACCTGATGGTTTTAGCACAGTGCTTGGCTCTTAGTACGTGCTCAATAAATGTTAGCTGTTACTGTTTATTATTATCAAAGGAGGCAGGAGTGGGGTTCAGAGGGAGGGTCTGCATAGGATGTGGTTGGCTAATAGGTGAATCAAGCAGTTAACCTCCTTGAGCTCCTGGCCACAGTCCCCTACCCTGGTTGGGGAGCCAAGAAGTGTCCCCCTGGAAGCAGGCCCTATGCCATGCAGGAGCAATGTTCCAGGAGTCAGGACGCCAGGGCTTCCGGCCTGGGCTTGCCCTTCCTCTCCTGATGACCTTGGGCAAGTACCTACATGGCTTTAAGCCTCAGTTTCCTCATGGGTGCAACAGAGATAATAATAAAAGTGCTTGTTTCTCAAGGCTGTGTGAGCCTCCTGTGTGATAAAGGCTAAAAGTGCCCCATTACATACAAAGTCAGATACAAAAAGGAATCGTGTATTACCATTGGCTACTTCAAGACTGTGGCCTTGGAGATAGTTTCTTCCTGGTCACCTAGTTTTCTCCTTGATCTGGACATTTCTTTAGCTCCTGGAGCCTCTCAGTTCTTCCTGGGTCCGGGAACCTGGCTCCCTGAACAGGCCAGTCCCTGGCCCTGCCTCCTTGCCTCTGGCCTCCTCCCTGTCAGCCTGCAGATGCGTCTGTAGAGATCCAGGCTGGCAGCCTGGGTTTGGTTGCCTGATGGGATGCTGGTGGTTGGCGAGATGAACTAGTTCCCTCTCAGAGAGTCTTGGGCAAACCTCCTGTGCAGTGTCTTCATCTCTGGGATTACCAGGCCTCAGTAACATACCAAAGTGAAGACCAGAAGCGCTCTCTGCCTGCCCCCCGCCCCCCTGTGATGTGTAACCGAGGCCGCATACTTCCTGGGTGGGCTGTGGCCTGCAGTTCCTTTCCTGTGTTCAGGCCCTCTCTGCTCCCTTGCTCTAGGGACCGCCTGACTCACAATGACATCGTGGCTACCACCTACCTGAGTATGTCGAAAATCTCTGCCCCTGGAGGAGAAATAGAAGGTATGTTCCCTCTTCGTTCTGCCCTTTGACCCCCTGTGCTCTCCCCCGTACCCCCTCTATCCAGCTTACACTTCTAGTTTTGAGAGTTTGCAGAAAAGGGGAGATTATAAGGCCTCTGTTGCCCATTTTCCACTGAGAAGAGCTCTGGCAATGAAAGAGATGTCTTACAGACACTTAGGGTTCTCCACACTTGGATTGTGGGATATGCCACTGAAGGGCACAAAGAGGATAATTCACTCCTGCAGAGAATATTGGCTGGCTGTGGCCATGCCATCCATCAGGTCCTGCCTTGGCCGACTGTGCTCTAGCAGTTTCAAAAGCTATTGAAATAGCTCTTACTGTTCTATTAAAAAAGCAACTCATCATCATTTTGTAAAATTTTAAGTAAAGAAATAATCTGAAAGAATATAAAATTTACCTGAAATTACCCATAAGCCCACCCCTCCGGACAAGAACTATTAGCACTCCGAGACCTTTCTGTATGTATGTATATATGTATGTATATGTCTGTACATGCATGGAAGATGTGTGTATTTAATACATGGGTATGTGTATATATACATTAGAACAAATTGTTTTGAAAATTGCTTTTTGATACTTGACAATACAACATAGATATCTTTTCCTGTTATTAAAAGTTCTTCTATAATACAATTTTAAGTGAATACACATATTCCATTATGTGAATGTATCATGATCCACGTTAACTAGTTAATGATGAACATGTAGGTGTTTTCAAATTTTTCCACATTATAAGCAACTAAATTGGCAAGGAATATTTCTGTAGCTGAATCTTTATATAATTCATGAGTTTCCTTTTGGATAAATACCTAAAATTGGAATTGCTGTGTGAAAAGATTTCAACTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCCCTGTTGCCAGGCTGCAGTGTAGTGGCCCAAACTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCACCCAGCCTAGGATTTCAACATTTTTAAGACTTTTGATATTTATCAAAATTGCCCTTCAAAAAGGCTGGACTACTTTATGCTCTCATCATGCCCCTAGGCTTATTTTGCTATACCCTCCCCAACACAGGGTAAAATAATAATATTAAAAAAGAACTTTGTTAATTTTATAGGTCAAAATAGTATTTCATTGTTGCCTTAATTTTCATTTTATTGATAGCTGGTGAAGTTGACCGATTTCAATTTGAATATATTTAAATAATTATTTTATATTTATATATAACATGTTTATATAATTTATATTCATTCTATTATAAATGTCTTATTTATGTTCTCAGTCCATATGAGGAAATGTTTATCTTTTTCTCATACCTTTGTAGGAGTTCTGTATATATATGGATATTAACTTTTCCCCTGTCATTTATGTAGTAAATAATTCTTGTTGGCTTTATTTTACCAATTAATAGTTTTTGACCTATAGAAATTTAAAATTTTTATGTAGCCAAATCTGTTAGTCTTTTCCTTAGGGAATAAGGCAGGGATCTAGCATTACTTTTTTCAAAATTGTTCTTTGGTGATACAAACACTGTATTTTGAGTAATCTTTTCCCTATATTTCGAAATGCTGCCTTTATCACCTACTAAATTCCTAAATGTGTTCTTGGGCCTGTTCCTCTATTATCTTCAATTGGTATGTCTGCTTATTATTTCTTTGGTTTTGATATCTGGGTTATGCTGGCTTTGTAAAATTAATTGTAAAGATTTAAAGTCTTCTCTAACATCTGGAACAGTTTCTATAACACAAGAATACAGTCCTTTGAGGGTTTGAAATAATTCACCCATAAAACCATATGGGCTGGGTGCCCTTTTTGAGTGGGTATAGTAATA | AAATATTGCAGGAAATTTTTACTTTCTAGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGGGGGGCGTGGTGGGAGGATGGAGTTTCGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTCCAATGGCGTGATCTTGGCTCATGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCAGGGATTACAGGCACACACCACCACCCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGCTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGTGATCCATCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATGGGCGTGAGCCACCGCACCCTGCTTTTCAGTTCTTATTAATATCATTTACTTGGAAAAATGATACAGATCTGTCTGTGCTGACAATTCATTCTTCCTAATGTAGTGCCGGCGATGGAAAACTTTAAAAATCAAAGCTTAATCACCTCCCTGGGAAATACAAAGAGGAAGAAAGGAGCACAGAAATTGTGCAGAGATTAGGGTACCTTGTAGGGTTAGGATTTCAAAGAAAAATTGAAGCACCATGCCAGGGTATGCCTTTCACAATGGGGCTGGGATGTGTCATCTGAAGCTGCCCATGGCTAAGGCACTCACAACAGGGAGAGGGGGTCTACGGGGCACCAAGAAGAAGGGGAAATTACCCAGGAGGAACTTCCTGAAGGAGATGGGTCCTGCCCAGCCCAGTGTTTCTCAGTGTCTGCATCATTGGCATTTGGGGCTGGAATATTCTTTGCTGTGGGGTTCTCGACCTAGTGGTTTTGACCGCAGGTCTAGCCTACCCGGGAAGCAGCAGGTGGCTGCAATCAAAGCTCTGGTCTCCACGTCAGCATATCTGGCCTCAAATCCCAGCTTTGCCATCTTGGCAAATTATTTAACCTTCTCAACCTTGGCTTTCTCATCTGAACTTGGGGCTAATTGTAGTACCTACCTGGTAGTGCCGATGTGAGAATGAGTGAGTTAAGTCACCTGATGGTTTTAGCACAGTGCTTGGCTCTTAGTACGTGCTCAATAAATGTTAGCTGTTACTGTTTATTATTATCAAAGGAGGCAGGAGTGGGGTTCAGAGGGAGGGTCTGCATAGGATGTGGTTGGCTAATAGGTGAATCAAGCAGTTAACCTCCTTGAGCTCCTGGCCACAGTCCCCTACCCTGGTTGGGGAGCCAAGAAGTGTCCCCCTGGAAGCAGGCCCTATGCCATGCAGGAGCAATGTTCCAGGAGTCAGGACGCCAGGGCTTCCGGCCTGGGCTTGCCCTTCCTCTCCTGATGACCTTGGGCAAGTACCTACATGGCTTTAAGCCTCAGTTTCCTCATGGGTGCAACAGAGATAATAATAAAAGTGCTTGTTTCTCAAGGCTGTGTGAGCCTCCTGTGTGATAAAGGCTAAAAGTGCCCCATTACATACAAAGTCAGATACAAAAAGGAATCGTGTATTACCATTGGCTACTTCAAGACTGTGGCCTTGGAGATAGTTTCTTCCTGGTCACCTAGTTTTCTCCTTGATCTGGACATTTCTTTAGCTCCTGGAGCCTCTCAGTTCTTCCTGGGTCCGGGAACCTGGCTCCCTGAACAGGCCAGTCCCTGGCCCTGCCTCCTTGCCTCTGGCCTCCTCCCTGTCAGCCTGCAGATGCGTCTGTAGAGATCCAGGCTGGCAGCCTGGGTTTGGTTGCCTGATGGGATGCTGGTGGTTGGCGAGATGAACTAGTTCCCTCTCAGAGAGTCTTGGGCAAACCTCCTGTGCAGTGTCTTCATCTCTGGGATTACCAGGCCTCAGTAACATACCAAAGTGAAGACCAGAAGCGCTCTCTGCCTGCCCCCCGCCCCCCTGTGATGTGTAACCGAGGCCGCATACTTCCTGGGTGGGCTGTGGCCTGCAGTTCCTTTCCTGTGTTCAGGCCCTCTCTGCTCCCTTGCTCTAGGGACCGCCTGACTCACAATGACATCGTGGCTACCACCTACCTGAGTATGTCGAAAATCTCTGCCCCTGGAGGAGAAATAGAAGTATGTTCCCTCTTCGTTCTGCCCTTTGACCCCCTGTGCTCTCCCCCGTACCCCCTCTATCCAGCTTACACTTCTAGTTTTGAGAGTTTGCAGAAAAGGGGAGATTATAAGGCCTCTGTTGCCCATTTTCCACTGAGAAGAGCTCTGGCAATGAAAGAGATGTCTTACAGACACTTAGGGTTCTCCACACTTGGATTGTGGGATATGCCACTGAAGGGCACAAAGAGGATAATTCACTCCTGCAGAGAATATTGGCTGGCTGTGGCCATGCCATCCATCAGGTCCTGCCTTGGCCGACTGTGCTCTAGCAGTTTCAAAAGCTATTGAAATAGCTCTTACTGTTCTATTAAAAAAGCAACTCATCATCATTTTGTAAAATTTTAAGTAAAGAAATAATCTGAAAGAATATAAAATTTACCTGAAATTACCCATAAGCCCACCCCTCCGGACAAGAACTATTAGCACTCCGAGACCTTTCTGTATGTATGTATATATGTATGTATATGTCTGTACATGCATGGAAGATGTGTGTATTTAATACATGGGTATGTGTATATATACATTAGAACAAATTGTTTTGAAAATTGCTTTTTGATACTTGACAATACAACATAGATATCTTTTCCTGTTATTAAAAGTTCTTCTATAATACAATTTTAAGTGAATACACATATTCCATTATGTGAATGTATCATGATCCACGTTAACTAGTTAATGATGAACATGTAGGTGTTTTCAAATTTTTCCACATTATAAGCAACTAAATTGGCAAGGAATATTTCTGTAGCTGAATCTTTATATAATTCATGAGTTTCCTTTTGGATAAATACCTAAAATTGGAATTGCTGTGTGAAAAGATTTCAACTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCCCTGTTGCCAGGCTGCAGTGTAGTGGCCCAAACTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCACCCAGCCTAGGATTTCAACATTTTTAAGACTTTTGATATTTATCAAAATTGCCCTTCAAAAAGGCTGGACTACTTTATGCTCTCATCATGCCCCTAGGCTTATTTTGCTATACCCTCCCCAACACAGGGTAAAATAATAATATTAAAAAAGAACTTTGTTAATTTTATAGGTCAAAATAGTATTTCATTGTTGCCTTAATTTTCATTTTATTGATAGCTGGTGAAGTTGACCGATTTCAATTTGAATATATTTAAATAATTATTTTATATTTATATATAACATGTTTATATAATTTATATTCATTCTATTATAAATGTCTTATTTATGTTCTCAGTCCATATGAGGAAATGTTTATCTTTTTCTCATACCTTTGTAGGAGTTCTGTATATATATGGATATTAACTTTTCCCCTGTCATTTATGTAGTAAATAATTCTTGTTGGCTTTATTTTACCAATTAATAGTTTTTGACCTATAGAAATTTAAAATTTTTATGTAGCCAAATCTGTTAGTCTTTTCCTTAGGGAATAAGGCAGGGATCTAGCATTACTTTTTTCAAAATTGTTCTTTGGTGATACAAACACTGTATTTTGAGTAATCTTTTCCCTATATTTCGAAATGCTGCCTTTATCACCTACTAAATTCCTAAATGTGTTCTTGGGCCTGTTCCTCTATTATCTTCAATTGGTATGTCTGCTTATTATTTCTTTGGTTTTGATATCTGGGTTATGCTGGCTTTGTAAAATTAATTGTAAAGATTTAAAGTCTTCTCTAACATCTGGAACAGTTTCTATAACACAAGAATACAGTCCTTTGAGGGTTTGAAATAATTCACCCATAAAACCATATGGGCTGGGTGCCCTTTTTGAGTGGGTATAGTAATAN | pathogenic | 38,743 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 71549390, in gene DYSF (dysferlin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1'] | ATGAATGAAAGAATGGGTGAATTAGGTTGGGTGCTGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGTTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAGAAATAGGTGGTGGTGGGCACCTGGAATCATAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAATTGCTGGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGGGCCACTGTGCTCCAGTGTGGGCAACAAGAGCAAGACACTGTCTCAATAAATAAATAAATAAAAAGAAAGAAAGAATGGGTGAATTAATGAAAAGGTGTGGTTGCGAGGCAGGCTGCTTCGCAGCCACCCACTTGATCCTCTGAGCCACCAGAGCCATGTGTTGGTCAGATGGCCGATGGGATTAGGGGGACATCTGCATCTGGGCTGGACACCAGTCTGCAGCCAGAATTCAAAATCAGTCTGGGTGGGAAGCCGACTTTGCCTCTGTAAGAAGCACATGGGGGTTGGAACTGTGACCTTGGCCTCATTAGCCCGAGATAACGGGCCAGGCCTGTTAGTAATCATTTAGAAGGAGCTTAAAATGTGATCTGTTTGCTTCCGGTGGTCCCTGGCCACTGCTCTCCTCGGGCCTGCAGCTGTGTCTGTGTTGGCCCTCTCGCTGTTGCAGAAAACTCCCCATGAGCAGAGCCCTGGCTCGCCCACAGAAGGAAACCTCTTGCTTTGGAGATGAAGGTGACCATGAACTATGATTTTTGCAGCCCTGGTGTCTGCTGGCTGGCATTCATAGCTGAGGCCTCGCTGAGGAGGGCTGAGGGGCTGGGCCGGGCCCTCCTTGCTGTCTTTGCCCTGTCCTCACTCTGGATGGCCACGCTCCCTTCTCTCTTCTCCACTCTTTCTGTGTCTTTGTGCATTCTTCCTTCACAAAGTTTTCCTCAACCCTTGACTTCTGACTGCAGTCACAGAGCTAGGGGCAAAACGAGTGTTTTCTGGAGGACAGCAACAGGTAAAGGTGAACAAGGAAGGGAAGTAATCAGCAAGTTCACCAACCACATCCCGGGTGTGCACGTGACCTCAGACTGCGTTACACTTTACTGTTGGAGAAGGAGAATGGGAAGATCAGATTTGGGAAGAGGCAGAAATCAGAGAGGACAGTGGAGGAAGACTGAGGGGTGTCCGTTTCCTTGGCGCATCGCATACCTGCCTAGCAGTGAGGGACAGATTCAGAGTCCATACATGTGCCAGAGCATTTCCTTCCGTGCTTTTCTTATTTCTAGACATTCCTTACCAACATTCAGGGGCACACCCAAGTGTGTAGCGTGTTCAGCTTGTGGACAGTGTCTGGCTCTGTGATTCCCTGGAAGCGGCCTGTGTCAGAAGCCAGATGCCAGTGCCTGCTGTTGTGAAAACGCAACGTGGAGCCTTCAGGGGGGTGATCCTGGACACGGCCACTAGGTGGAGATGTTGTGCCTTGAAATGTCCCTGCTCGGCGCGCCTGGTCCCAAGCACGACCTGCCTGCGGGCTTGGAGTGTGGGGTGTGCCTTGCTGCCTAGCTCTGGCCCTTTTGTGTCTCCCCACCCTCCCGTTGTGTCTGTACTTTGTTCCCCTCACTTATCTGGCTATCATATGGAAAAGCACATTTTCTTTTCTGAATTATTCCTTGAGTGTATTGAATCAAGTTTCGGGTCTGGTTTTCAACTGGCAAACGGAACACACAGAGTGATGGGCAGGCCAGGTGGGACCCCCAGGGCTCATGGGGTGTTGGGGGCTGCGTCTGGAGGGGCCGTGATGATTTAGTTTATGATAAATTCACAGCTGGGCAGAGGGTGGGGCCTCGGGCCACATCTGTTTCACACCCGGGAGCTGTCTTTCCATCTGTCTGCCTGCCAGCTCTCCATCCACAGCCTGTTCATGTAACCCGTCCTTCTCCCAGCCATGCCCACCCTAACCCCTTTTCCATTTCTTTACGCTTCAGAGGAGCCTGCAGGTGCTGTCAAGCCTTCGAAAGCCTCAGACTGTACGTTGCTGTCACCTTGGGGACAACCAGGGGAGTGGGGCCTTGGGTTTTGGCTAGAGGGGCGAGGGTGCTGGAGGCATGGGGTTTTTGATTTGCCTGAGGTGGGATTGAGATTCCCCCACAAAGGTAAGTCCCTGGACTTACCTTTGCTGTCACCTCTCGGCCTCTGTGGAGCATGTAAATCATCTGGAATGCTTTAAGGGGCAATTTCCTCCCACTTCCCCCAACCCTTCCTAAATGGGATAGGCTTGGGCTGATGCTCGAGTTAGACCACTCTGTCTGGTAGTGAGGGGTAGGGGCAGGCATGGGGGTCTGGAGTGGGGCAGGGGGAGTGTGAGGTGTTTCAGGGGCCAGGAGGAGGCCAAGAGGAGTTAAAAACTCTTGGAGTTGAAATCCCCAAGGTAAATCATAATTGAGATGATTAACGCAAATAATTAGTAATGCTCCTGTTAGCCCACCTACCTGGGCCTCCCACCTCTCCTGAAGGCCAGTGCCCTGTCTGTGCTGGGGTCTAGGAGACAGAAGGTGTTGAAGGAGGTGGGGAGGCCCCTGGCTGAGAGGGGAGGTGAGGCTCCAGCCTTCTGGTCCCTCCCTGTCCTGGCCCCTTCCTCATCCCTAGGGTCTGGGCAGGGGCTCGACTCACAGTGCATGACCTTAGGTCTAGCTCAAACGCTTCTTTGCTGAGGCCATTTGTTTTGTGCCTACTTTGGCCCATCCTTGTGTGGACTGATTGGGTCGTTCCAGAGGGTTCCTGTCTCTGGCCCTGCTTTCTACCTTTGGCATTTTGGAAACAACCTCTTCCCCATTCCTCTGAAAGGGACACTGTGGCATTTTAGGGTTTTCAGAGCATGGCCAGTAAAGTCCCATCTGGGAAACTCAGCTGTGAGCTGGAAAATGATGTTAGTAAAAGAGAGCCTCCAGAAAAGGATGAAAGAATGTGGAGAGATTTCCCCTCTTCAGGAGTGTAATTCTCGAACTCTCCTCTGACCTGCTCTGTTAAAAAATTGTTCTTTGTACAATGTGTGTGTGGGGAGGAGATTCTGGGATAAGGCAAGGCCGTTAGGGCAGAGGGTATGTGCCTGGGGGCTACCCTAGGGAGGAGGAACGGCTAGCTGGGCTCCATCCCTGGCCTCCTGGGAGATGGTTTCTCTGGTTACCGGGCTCTGGGACCTCTTAGCCCCTCCCCATTGGCTGCAGGGCCTACAGTGCCTATAGAAGCGTAGGATGGAGAGCACATGCAGGACATGCTGGGGGTGGGGCTGGGGAGGGGCACGAGCAGTGGAGGGCCTCAAACCCCAACTTTGTGTGCTGGCTGAGTGCATGGGCTTTGAGGTGACACCATTCTGGACCCTGCCACCTTGTAGTCTTGTGTTTCTTTGCATCTCCAAGCCTCGGTTTCCTCATCTGTAAAATGAGACTAATAAAAATATGATTGCATCTCAGCATGATGGTGAGGAGTAAAGAGACTTAGGGGAGGGCGTGAGAGCTATCGCTCGTGGCGTTCTTCTTTATACACTGACAGGAGCTGCATCTGGTGCATGTGGGGGGGAACTGAGGGCCAGGGGTGGGCTCAGGTTGGAAGGTGGCTGGGTGGAGCATTGGGAAGCCCCACTGGGCCGACCCCTCTGATTGCCACTTGTGTCTCCCAGTGGATGACTACCTGGGCTTCCTCCCCACTTTTGGGCCCTGCTACATCAACCTCTATGGCAGTCCCAGAGAGTTCACAGGCTTCCCAGACCCCTACACAGAGCTCAACACAGGCAAGGTAAGCCGGCTGGAGCCCTGGCAAGGGCAGGATGCCAGATGCCCAGGTCCCTCAGGAGCCCAGGCCTGCATGCAGGGTCTTCCAGCCCCTCCTGGGGGCCCACGACCTGGCAGCCAACCCCTCAGGGAGTTCTCCTTCTGCCCCTTGACACTGCCTCTGCCTGAGTGCCAGTCTGATCCTTCCATGTTCCTCGCCTTGAAGCACCCAGGCCCCGTCTCTCTGTCTTTGTCTTTTAGGCTGAGTTGGCATCTGGCACTGTCCATCTGGGTGGCTTGTCATAT | ATGAATGAAAGAATGGGTGAATTAGGTTGGGTGCTGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGTTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAGAAATAGGTGGTGGTGGGCACCTGGAATCATAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAATTGCTGGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGGGCCACTGTGCTCCAGTGTGGGCAACAAGAGCAAGACACTGTCTCAATAAATAAATAAATAAAAAGAAAGAAAGAATGGGTGAATTAATGAAAAGGTGTGGTTGCGAGGCAGGCTGCTTCGCAGCCACCCACTTGATCCTCTGAGCCACCAGAGCCATGTGTTGGTCAGATGGCCGATGGGATTAGGGGGACATCTGCATCTGGGCTGGACACCAGTCTGCAGCCAGAATTCAAAATCAGTCTGGGTGGGAAGCCGACTTTGCCTCTGTAAGAAGCACATGGGGGTTGGAACTGTGACCTTGGCCTCATTAGCCCGAGATAACGGGCCAGGCCTGTTAGTAATCATTTAGAAGGAGCTTAAAATGTGATCTGTTTGCTTCCGGTGGTCCCTGGCCACTGCTCTCCTCGGGCCTGCAGCTGTGTCTGTGTTGGCCCTCTCGCTGTTGCAGAAAACTCCCCATGAGCAGAGCCCTGGCTCGCCCACAGAAGGAAACCTCTTGCTTTGGAGATGAAGGTGACCATGAACTATGATTTTTGCAGCCCTGGTGTCTGCTGGCTGGCATTCATAGCTGAGGCCTCGCTGAGGAGGGCTGAGGGGCTGGGCCGGGCCCTCCTTGCTGTCTTTGCCCTGTCCTCACTCTGGATGGCCACGCTCCCTTCTCTCTTCTCCACTCTTTCTGTGTCTTTGTGCATTCTTCCTTCACAAAGTTTTCCTCAACCCTTGACTTCTGACTGCAGTCACAGAGCTAGGGGCAAAACGAGTGTTTTCTGGAGGACAGCAACAGGTAAAGGTGAACAAGGAAGGGAAGTAATCAGCAAGTTCACCAACCACATCCCGGGTGTGCACGTGACCTCAGACTGCGTTACACTTTACTGTTGGAGAAGGAGAATGGGAAGATCAGATTTGGGAAGAGGCAGAAATCAGAGAGGACAGTGGAGGAAGACTGAGGGGTGTCCGTTTCCTTGGCGCATCGCATACCTGCCTAGCAGTGAGGGACAGATTCAGAGTCCATACATGTGCCAGAGCATTTCCTTCCGTGCTTTTCTTATTTCTAGACATTCCTTACCAACATTCAGGGGCACACCCAAGTGTGTAGCGTGTTCAGCTTGTGGACAGTGTCTGGCTCTGTGATTCCCTGGAAGCGGCCTGTGTCAGAAGCCAGATGCCAGTGCCTGCTGTTGTGAAAACGCAACGTGGAGCCTTCAGGGGGGTGATCCTGGACACGGCCACTAGGTGGAGATGTTGTGCCTTGAAATGTCCCTGCTCGGCGCGCCTGGTCCCAAGCACGACCTGCCTGCGGGCTTGGAGTGTGGGGTGTGCCTTGCTGCCTAGCTCTGGCCCTTTTGTGTCTCCCCACCCTCCCGTTGTGTCTGTACTTTGTTCCCCTCACTTATCTGGCTATCATATGGAAAAGCACATTTTCTTTTCTGAATTATTCCTTGAGTGTATTGAATCAAGTTTCGGGTCTGGTTTTCAACTGGCAAACGGAACACACAGAGTGATGGGCAGGCCAGGTGGGACCCCCAGGGCTCATGGGGTGTTGGGGGCTGCGTCTGGAGGGGCCGTGATGATTTAGTTTATGATAAATTCACAGCTGGGCAGAGGGTGGGGCCTCGGGCCACATCTGTTTCACACCCGGGAGCTGTCTTTCCATCTGTCTGCCTGCCAGCTCTCCATCCACAGCCTGTTCATGTAACCCGTCCTTCTCCCAGCCATGCCCACCCTAACCCCTTTTCCATTTCTTTACGCTTCAGAGGAGCCTGCAGGTGCTGTCAAGCCTTCGAAAGCCTCAGAAATGTACGTTGCTGTCACCTTGGGGACAACCAGGGGAGTGGGGCCTTGGGTTTTGGCTAGAGGGGCGAGGGTGCTGGAGGCATGGGGTTTTTGATTTGCCTGAGGTGGGATTGAGATTCCCCCACAAAGGTAAGTCCCTGGACTTACCTTTGCTGTCACCTCTCGGCCTCTGTGGAGCATGTAAATCATCTGGAATGCTTTAAGGGGCAATTTCCTCCCACTTCCCCCAACCCTTCCTAAATGGGATAGGCTTGGGCTGATGCTCGAGTTAGACCACTCTGTCTGGTAGTGAGGGGTAGGGGCAGGCATGGGGGTCTGGAGTGGGGCAGGGGGAGTGTGAGGTGTTTCAGGGGCCAGGAGGAGGCCAAGAGGAGTTAAAAACTCTTGGAGTTGAAATCCCCAAGGTAAATCATAATTGAGATGATTAACGCAAATAATTAGTAATGCTCCTGTTAGCCCACCTACCTGGGCCTCCCACCTCTCCTGAAGGCCAGTGCCCTGTCTGTGCTGGGGTCTAGGAGACAGAAGGTGTTGAAGGAGGTGGGGAGGCCCCTGGCTGAGAGGGGAGGTGAGGCTCCAGCCTTCTGGTCCCTCCCTGTCCTGGCCCCTTCCTCATCCCTAGGGTCTGGGCAGGGGCTCGACTCACAGTGCATGACCTTAGGTCTAGCTCAAACGCTTCTTTGCTGAGGCCATTTGTTTTGTGCCTACTTTGGCCCATCCTTGTGTGGACTGATTGGGTCGTTCCAGAGGGTTCCTGTCTCTGGCCCTGCTTTCTACCTTTGGCATTTTGGAAACAACCTCTTCCCCATTCCTCTGAAAGGGACACTGTGGCATTTTAGGGTTTTCAGAGCATGGCCAGTAAAGTCCCATCTGGGAAACTCAGCTGTGAGCTGGAAAATGATGTTAGTAAAAGAGAGCCTCCAGAAAAGGATGAAAGAATGTGGAGAGATTTCCCCTCTTCAGGAGTGTAATTCTCGAACTCTCCTCTGACCTGCTCTGTTAAAAAATTGTTCTTTGTACAATGTGTGTGTGGGGAGGAGATTCTGGGATAAGGCAAGGCCGTTAGGGCAGAGGGTATGTGCCTGGGGGCTACCCTAGGGAGGAGGAACGGCTAGCTGGGCTCCATCCCTGGCCTCCTGGGAGATGGTTTCTCTGGTTACCGGGCTCTGGGACCTCTTAGCCCCTCCCCATTGGCTGCAGGGCCTACAGTGCCTATAGAAGCGTAGGATGGAGAGCACATGCAGGACATGCTGGGGGTGGGGCTGGGGAGGGGCACGAGCAGTGGAGGGCCTCAAACCCCAACTTTGTGTGCTGGCTGAGTGCATGGGCTTTGAGGTGACACCATTCTGGACCCTGCCACCTTGTAGTCTTGTGTTTCTTTGCATCTCCAAGCCTCGGTTTCCTCATCTGTAAAATGAGACTAATAAAAATATGATTGCATCTCAGCATGATGGTGAGGAGTAAAGAGACTTAGGGGAGGGCGTGAGAGCTATCGCTCGTGGCGTTCTTCTTTATACACTGACAGGAGCTGCATCTGGTGCATGTGGGGGGGAACTGAGGGCCAGGGGTGGGCTCAGGTTGGAAGGTGGCTGGGTGGAGCATTGGGAAGCCCCACTGGGCCGACCCCTCTGATTGCCACTTGTGTCTCCCAGTGGATGACTACCTGGGCTTCCTCCCCACTTTTGGGCCCTGCTACATCAACCTCTATGGCAGTCCCAGAGAGTTCACAGGCTTCCCAGACCCCTACACAGAGCTCAACACAGGCAAGGTAAGCCGGCTGGAGCCCTGGCAAGGGCAGGATGCCAGATGCCCAGGTCCCTCAGGAGCCCAGGCCTGCATGCAGGGTCTTCCAGCCCCTCCTGGGGGCCCACGACCTGGCAGCCAACCCCTCAGGGAGTTCTCCTTCTGCCCCTTGACACTGCCTCTGCCTGAGTGCCAGTCTGATCCTTCCATGTTCCTCGCCTTGAAGCACCCAGGCCCCGTCTCTCTGTCTTTGTCTTTTAGGCTGAGTTGGCATCTGGCACTGTCCATCTGGGTGGCTTGTCATA | pathogenic | 38,754 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 71551059 in gene DYSF (dysferlin) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | ACATTTTCTTTTCTGAATTATTCCTTGAGTGTATTGAATCAAGTTTCGGGTCTGGTTTTCAACTGGCAAACGGAACACACAGAGTGATGGGCAGGCCAGGTGGGACCCCCAGGGCTCATGGGGTGTTGGGGGCTGCGTCTGGAGGGGCCGTGATGATTTAGTTTATGATAAATTCACAGCTGGGCAGAGGGTGGGGCCTCGGGCCACATCTGTTTCACACCCGGGAGCTGTCTTTCCATCTGTCTGCCTGCCAGCTCTCCATCCACAGCCTGTTCATGTAACCCGTCCTTCTCCCAGCCATGCCCACCCTAACCCCTTTTCCATTTCTTTACGCTTCAGAGGAGCCTGCAGGTGCTGTCAAGCCTTCGAAAGCCTCAGACTGTACGTTGCTGTCACCTTGGGGACAACCAGGGGAGTGGGGCCTTGGGTTTTGGCTAGAGGGGCGAGGGTGCTGGAGGCATGGGGTTTTTGATTTGCCTGAGGTGGGATTGAGATTCCCCCACAAAGGTAAGTCCCTGGACTTACCTTTGCTGTCACCTCTCGGCCTCTGTGGAGCATGTAAATCATCTGGAATGCTTTAAGGGGCAATTTCCTCCCACTTCCCCCAACCCTTCCTAAATGGGATAGGCTTGGGCTGATGCTCGAGTTAGACCACTCTGTCTGGTAGTGAGGGGTAGGGGCAGGCATGGGGGTCTGGAGTGGGGCAGGGGGAGTGTGAGGTGTTTCAGGGGCCAGGAGGAGGCCAAGAGGAGTTAAAAACTCTTGGAGTTGAAATCCCCAAGGTAAATCATAATTGAGATGATTAACGCAAATAATTAGTAATGCTCCTGTTAGCCCACCTACCTGGGCCTCCCACCTCTCCTGAAGGCCAGTGCCCTGTCTGTGCTGGGGTCTAGGAGACAGAAGGTGTTGAAGGAGGTGGGGAGGCCCCTGGCTGAGAGGGGAGGTGAGGCTCCAGCCTTCTGGTCCCTCCCTGTCCTGGCCCCTTCCTCATCCCTAGGGTCTGGGCAGGGGCTCGACTCACAGTGCATGACCTTAGGTCTAGCTCAAACGCTTCTTTGCTGAGGCCATTTGTTTTGTGCCTACTTTGGCCCATCCTTGTGTGGACTGATTGGGTCGTTCCAGAGGGTTCCTGTCTCTGGCCCTGCTTTCTACCTTTGGCATTTTGGAAACAACCTCTTCCCCATTCCTCTGAAAGGGACACTGTGGCATTTTAGGGTTTTCAGAGCATGGCCAGTAAAGTCCCATCTGGGAAACTCAGCTGTGAGCTGGAAAATGATGTTAGTAAAAGAGAGCCTCCAGAAAAGGATGAAAGAATGTGGAGAGATTTCCCCTCTTCAGGAGTGTAATTCTCGAACTCTCCTCTGACCTGCTCTGTTAAAAAATTGTTCTTTGTACAATGTGTGTGTGGGGAGGAGATTCTGGGATAAGGCAAGGCCGTTAGGGCAGAGGGTATGTGCCTGGGGGCTACCCTAGGGAGGAGGAACGGCTAGCTGGGCTCCATCCCTGGCCTCCTGGGAGATGGTTTCTCTGGTTACCGGGCTCTGGGACCTCTTAGCCCCTCCCCATTGGCTGCAGGGCCTACAGTGCCTATAGAAGCGTAGGATGGAGAGCACATGCAGGACATGCTGGGGGTGGGGCTGGGGAGGGGCACGAGCAGTGGAGGGCCTCAAACCCCAACTTTGTGTGCTGGCTGAGTGCATGGGCTTTGAGGTGACACCATTCTGGACCCTGCCACCTTGTAGTCTTGTGTTTCTTTGCATCTCCAAGCCTCGGTTTCCTCATCTGTAAAATGAGACTAATAAAAATATGATTGCATCTCAGCATGATGGTGAGGAGTAAAGAGACTTAGGGGAGGGCGTGAGAGCTATCGCTCGTGGCGTTCTTCTTTATACACTGACAGGAGCTGCATCTGGTGCATGTGGGGGGGAACTGAGGGCCAGGGGTGGGCTCAGGTTGGAAGGTGGCTGGGTGGAGCATTGGGAAGCCCCACTGGGCCGACCCCTCTGATTGCCACTTGTGTCTCCCAGTGGATGACTACCTGGGCTTCCTCCCCACTTTTGGGCCCTGCTACATCAACCTCTATGGCAGTCCCAGAGAGTTCACAGGCTTCCCAGACCCCTACACAGAGCTCAACACAGGCAAGGTAAGCCGGCTGGAGCCCTGGCAAGGGCAGGATGCCAGATGCCCAGGTCCCTCAGGAGCCCAGGCCTGCATGCAGGGTCTTCCAGCCCCTCCTGGGGGCCCACGACCTGGCAGCCAACCCCTCAGGGAGTTCTCCTTCTGCCCCTTGACACTGCCTCTGCCTGAGTGCCAGTCTGATCCTTCCATGTTCCTCGCCTTGAAGCACCCAGGCCCCGTCTCTCTGTCTTTGTCTTTTAGGCTGAGTTGGCATCTGGCACTGTCCATCTGGGTGGCTTGTCATATCCCCCGAACTCTCTGGGCCATGCTTTCCTCACCTGCAGGGGGGATGAGGTTGGCTGAGGGACCTCCTGGGTGCCTGAGAGATGAGCTACCTCAGGGCCAGAGGGTGCCCCTTTCCTTCCCCTCCTCCCCTCTGTCTCCCCTGCTCCTTGTGACCTGACCTCCCTGGCAGGGGGAAGGTGTGGCTTATCGTGGCCGGCTTCTGCTCTCCCTGGAGACCAAGCTGGTGGAGCACAGTGAACAGAAGGTGGAGGACCTTCCTGCGGATGACATCCTCCGGGTGGAGGTGAGGGGTGTGGCTCTGGGTGGGAGCTGGGCGTCGGGGCAGGGAAGGGATGGCCAGGCTGGGACTGGCCTTGAGGTGTCATGGCCGAGGGAGGAGGAAGCTCTGCCCACACGCATCGTGCCTTTACCTCCCCGGGCCTCAAGTCTCAGCTGTAAAGTGGGAATAAATCAACACTTGCCCTGCTTCCCTGGAGGGATGATCAGAGGCTCAGAGAAGATAAATGAAAATATTCAAAAAGTCTAGAGCTTGATGCAAAATGAGATGCGATTTTATATTAATAACATAAGGATAGCTAACTGTTAAGTCAAATAAGCACTGAACATGTATCAGGCACTGTGCTGCTGACACCTCTGCCATTACTGACTCCTCCCAGCACCATGAGGTGGCTGCTGTTATTATTATTATCCCCATTTCACAGATGAGGAAACAGGCTCAGATATATCAGAGGAACAAATGGTAGAGCTGGGCCTTGTGTCCAGGAGGTAGCTGTGTGGAGTCTGTGTGGTGCTTTAAGCTCTTAGACACAGTGGTCAGATCGCTCTGGTTTGAATCCTGGCTCTAGCACTTACCGGCTGCATCAGTTTCCCTATCTGGAAAGTGGGGGTAATGATTATACTTATCTCATAAGACAGTTGTGGGAATTAAGGAAATTAATACACATATGCAGTAAGCACTTACTAAGTGCTAGCTGTTGCTACTATTTACATTCACCTAACACCCAATTGTCTGACCCCTCTTCTCTCAGTCGTAGGATTGAGTTCCTGCCCTGTCCCCATCCCGTGCTCAGAGCCTGGAGGGGACAATGAGACCCTTTCATCCCAGGCACATGACAGTGGCAGCCCGTGTATCCTGAAGAGCTGGCTGCTGAGGGAGAGACCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGTCAGGCGCCTGGTGGCTTAAAAGCCTTAAGCCCCTCTGAATGGCAGATAAGGCCCGGGTTGCCCCTGCGGGCCCAGTGGGAGCCCCCACTCAGCTGATGTGGTGGTACCATGGCTGCTGGTTTGGATTAGGGGCAGCTTGACCTTGGAGGAGTAGCTCTTATTAGGGAAACGTGGCCAGACACATGCAGACCTGGAATGAGCTTGTTCAGTTAGCAATGAAATCTGGATGCTGTTTCTTTCTTGGGCTACTTGCCACCCGTCAGTCCAGCCAGGAGCTATTGGGTGCCGGTTATGGCCGGGGCCTGCCAGACGTATGTCCCCTCCCCAGCCTGGGTGCCTTTCTTTGCTCCTCCCGTGACCCTCTGGTCTACTCTCTGCTCTCAGAAGTACCTTAGGAGGCGCAAGTACTCCCTGTTTGCGGCCTTCTACTCAGCCACCATGCTGCAGGATGTGGATGATGCCATCCAGTTTGAGGTCAGC | ACATTTTCTTTTCTGAATTATTCCTTGAGTGTATTGAATCAAGTTTCGGGTCTGGTTTTCAACTGGCAAACGGAACACACAGAGTGATGGGCAGGCCAGGTGGGACCCCCAGGGCTCATGGGGTGTTGGGGGCTGCGTCTGGAGGGGCCGTGATGATTTAGTTTATGATAAATTCACAGCTGGGCAGAGGGTGGGGCCTCGGGCCACATCTGTTTCACACCCGGGAGCTGTCTTTCCATCTGTCTGCCTGCCAGCTCTCCATCCACAGCCTGTTCATGTAACCCGTCCTTCTCCCAGCCATGCCCACCCTAACCCCTTTTCCATTTCTTTACGCTTCAGAGGAGCCTGCAGGTGCTGTCAAGCCTTCGAAAGCCTCAGACTGTACGTTGCTGTCACCTTGGGGACAACCAGGGGAGTGGGGCCTTGGGTTTTGGCTAGAGGGGCGAGGGTGCTGGAGGCATGGGGTTTTTGATTTGCCTGAGGTGGGATTGAGATTCCCCCACAAAGGTAAGTCCCTGGACTTACCTTTGCTGTCACCTCTCGGCCTCTGTGGAGCATGTAAATCATCTGGAATGCTTTAAGGGGCAATTTCCTCCCACTTCCCCCAACCCTTCCTAAATGGGATAGGCTTGGGCTGATGCTCGAGTTAGACCACTCTGTCTGGTAGTGAGGGGTAGGGGCAGGCATGGGGGTCTGGAGTGGGGCAGGGGGAGTGTGAGGTGTTTCAGGGGCCAGGAGGAGGCCAAGAGGAGTTAAAAACTCTTGGAGTTGAAATCCCCAAGGTAAATCATAATTGAGATGATTAACGCAAATAATTAGTAATGCTCCTGTTAGCCCACCTACCTGGGCCTCCCACCTCTCCTGAAGGCCAGTGCCCTGTCTGTGCTGGGGTCTAGGAGACAGAAGGTGTTGAAGGAGGTGGGGAGGCCCCTGGCTGAGAGGGGAGGTGAGGCTCCAGCCTTCTGGTCCCTCCCTGTCCTGGCCCCTTCCTCATCCCTAGGGTCTGGGCAGGGGCTCGACTCACAGTGCATGACCTTAGGTCTAGCTCAAACGCTTCTTTGCTGAGGCCATTTGTTTTGTGCCTACTTTGGCCCATCCTTGTGTGGACTGATTGGGTCGTTCCAGAGGGTTCCTGTCTCTGGCCCTGCTTTCTACCTTTGGCATTTTGGAAACAACCTCTTCCCCATTCCTCTGAAAGGGACACTGTGGCATTTTAGGGTTTTCAGAGCATGGCCAGTAAAGTCCCATCTGGGAAACTCAGCTGTGAGCTGGAAAATGATGTTAGTAAAAGAGAGCCTCCAGAAAAGGATGAAAGAATGTGGAGAGATTTCCCCTCTTCAGGAGTGTAATTCTCGAACTCTCCTCTGACCTGCTCTGTTAAAAAATTGTTCTTTGTACAATGTGTGTGTGGGGAGGAGATTCTGGGATAAGGCAAGGCCGTTAGGGCAGAGGGTATGTGCCTGGGGGCTACCCTAGGGAGGAGGAACGGCTAGCTGGGCTCCATCCCTGGCCTCCTGGGAGATGGTTTCTCTGGTTACCGGGCTCTGGGACCTCTTAGCCCCTCCCCATTGGCTGCAGGGCCTACAGTGCCTATAGAAGCGTAGGATGGAGAGCACATGCAGGACATGCTGGGGGTGGGGCTGGGGAGGGGCACGAGCAGTGGAGGGCCTCAAACCCCAACTTTGTGTGCTGGCTGAGTGCATGGGCTTTGAGGTGACACCATTCTGGACCCTGCCACCTTGTAGTCTTGTGTTTCTTTGCATCTCCAAGCCTCGGTTTCCTCATCTGTAAAATGAGACTAATAAAAATATGATTGCATCTCAGCATGATGGTGAGGAGTAAAGAGACTTAGGGGAGGGCGTGAGAGCTATCGCTCGTGGCGTTCTTCTTTATACACTGACAGGAGCTGCATCTGGTGCATGTGGGGGGGAACTGAGGGCCAGGGGTGGGCTCAGGTTGGAAGGTGGCTGGGTGGAGCATTGGGAAGCCCCACTGGGCCGACCCCTCTGATTGCCACTTGTGTCTCCCAGTGGATGACTACCTGGGCTTCTCCCCACTTTTGGGCCCTGCTACATCAACCTCTATGGCAGTCCCAGAGAGTTCACAGGCTTCCCAGACCCCTACACAGAGCTCAACACAGGCAAGGTAAGCCGGCTGGAGCCCTGGCAAGGGCAGGATGCCAGATGCCCAGGTCCCTCAGGAGCCCAGGCCTGCATGCAGGGTCTTCCAGCCCCTCCTGGGGGCCCACGACCTGGCAGCCAACCCCTCAGGGAGTTCTCCTTCTGCCCCTTGACACTGCCTCTGCCTGAGTGCCAGTCTGATCCTTCCATGTTCCTCGCCTTGAAGCACCCAGGCCCCGTCTCTCTGTCTTTGTCTTTTAGGCTGAGTTGGCATCTGGCACTGTCCATCTGGGTGGCTTGTCATATCCCCCGAACTCTCTGGGCCATGCTTTCCTCACCTGCAGGGGGGATGAGGTTGGCTGAGGGACCTCCTGGGTGCCTGAGAGATGAGCTACCTCAGGGCCAGAGGGTGCCCCTTTCCTTCCCCTCCTCCCCTCTGTCTCCCCTGCTCCTTGTGACCTGACCTCCCTGGCAGGGGGAAGGTGTGGCTTATCGTGGCCGGCTTCTGCTCTCCCTGGAGACCAAGCTGGTGGAGCACAGTGAACAGAAGGTGGAGGACCTTCCTGCGGATGACATCCTCCGGGTGGAGGTGAGGGGTGTGGCTCTGGGTGGGAGCTGGGCGTCGGGGCAGGGAAGGGATGGCCAGGCTGGGACTGGCCTTGAGGTGTCATGGCCGAGGGAGGAGGAAGCTCTGCCCACACGCATCGTGCCTTTACCTCCCCGGGCCTCAAGTCTCAGCTGTAAAGTGGGAATAAATCAACACTTGCCCTGCTTCCCTGGAGGGATGATCAGAGGCTCAGAGAAGATAAATGAAAATATTCAAAAAGTCTAGAGCTTGATGCAAAATGAGATGCGATTTTATATTAATAACATAAGGATAGCTAACTGTTAAGTCAAATAAGCACTGAACATGTATCAGGCACTGTGCTGCTGACACCTCTGCCATTACTGACTCCTCCCAGCACCATGAGGTGGCTGCTGTTATTATTATTATCCCCATTTCACAGATGAGGAAACAGGCTCAGATATATCAGAGGAACAAATGGTAGAGCTGGGCCTTGTGTCCAGGAGGTAGCTGTGTGGAGTCTGTGTGGTGCTTTAAGCTCTTAGACACAGTGGTCAGATCGCTCTGGTTTGAATCCTGGCTCTAGCACTTACCGGCTGCATCAGTTTCCCTATCTGGAAAGTGGGGGTAATGATTATACTTATCTCATAAGACAGTTGTGGGAATTAAGGAAATTAATACACATATGCAGTAAGCACTTACTAAGTGCTAGCTGTTGCTACTATTTACATTCACCTAACACCCAATTGTCTGACCCCTCTTCTCTCAGTCGTAGGATTGAGTTCCTGCCCTGTCCCCATCCCGTGCTCAGAGCCTGGAGGGGACAATGAGACCCTTTCATCCCAGGCACATGACAGTGGCAGCCCGTGTATCCTGAAGAGCTGGCTGCTGAGGGAGAGACCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGTCAGGCGCCTGGTGGCTTAAAAGCCTTAAGCCCCTCTGAATGGCAGATAAGGCCCGGGTTGCCCCTGCGGGCCCAGTGGGAGCCCCCACTCAGCTGATGTGGTGGTACCATGGCTGCTGGTTTGGATTAGGGGCAGCTTGACCTTGGAGGAGTAGCTCTTATTAGGGAAACGTGGCCAGACACATGCAGACCTGGAATGAGCTTGTTCAGTTAGCAATGAAATCTGGATGCTGTTTCTTTCTTGGGCTACTTGCCACCCGTCAGTCCAGCCAGGAGCTATTGGGTGCCGGTTATGGCCGGGGCCTGCCAGACGTATGTCCCCTCCCCAGCCTGGGTGCCTTTCTTTGCTCCTCCCGTGACCCTCTGGTCTACTCTCTGCTCTCAGAAGTACCTTAGGAGGCGCAAGTACTCCCTGTTTGCGGCCTTCTACTCAGCCACCATGCTGCAGGATGTGGATGATGCCATCCAGTTTGAGGTCAGCN | pathogenic | 38,762 |
Variant chromosome 2, position 71551605, gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic | TCTGTGGAGCATGTAAATCATCTGGAATGCTTTAAGGGGCAATTTCCTCCCACTTCCCCCAACCCTTCCTAAATGGGATAGGCTTGGGCTGATGCTCGAGTTAGACCACTCTGTCTGGTAGTGAGGGGTAGGGGCAGGCATGGGGGTCTGGAGTGGGGCAGGGGGAGTGTGAGGTGTTTCAGGGGCCAGGAGGAGGCCAAGAGGAGTTAAAAACTCTTGGAGTTGAAATCCCCAAGGTAAATCATAATTGAGATGATTAACGCAAATAATTAGTAATGCTCCTGTTAGCCCACCTACCTGGGCCTCCCACCTCTCCTGAAGGCCAGTGCCCTGTCTGTGCTGGGGTCTAGGAGACAGAAGGTGTTGAAGGAGGTGGGGAGGCCCCTGGCTGAGAGGGGAGGTGAGGCTCCAGCCTTCTGGTCCCTCCCTGTCCTGGCCCCTTCCTCATCCCTAGGGTCTGGGCAGGGGCTCGACTCACAGTGCATGACCTTAGGTCTAGCTCAAACGCTTCTTTGCTGAGGCCATTTGTTTTGTGCCTACTTTGGCCCATCCTTGTGTGGACTGATTGGGTCGTTCCAGAGGGTTCCTGTCTCTGGCCCTGCTTTCTACCTTTGGCATTTTGGAAACAACCTCTTCCCCATTCCTCTGAAAGGGACACTGTGGCATTTTAGGGTTTTCAGAGCATGGCCAGTAAAGTCCCATCTGGGAAACTCAGCTGTGAGCTGGAAAATGATGTTAGTAAAAGAGAGCCTCCAGAAAAGGATGAAAGAATGTGGAGAGATTTCCCCTCTTCAGGAGTGTAATTCTCGAACTCTCCTCTGACCTGCTCTGTTAAAAAATTGTTCTTTGTACAATGTGTGTGTGGGGAGGAGATTCTGGGATAAGGCAAGGCCGTTAGGGCAGAGGGTATGTGCCTGGGGGCTACCCTAGGGAGGAGGAACGGCTAGCTGGGCTCCATCCCTGGCCTCCTGGGAGATGGTTTCTCTGGTTACCGGGCTCTGGGACCTCTTAGCCCCTCCCCATTGGCTGCAGGGCCTACAGTGCCTATAGAAGCGTAGGATGGAGAGCACATGCAGGACATGCTGGGGGTGGGGCTGGGGAGGGGCACGAGCAGTGGAGGGCCTCAAACCCCAACTTTGTGTGCTGGCTGAGTGCATGGGCTTTGAGGTGACACCATTCTGGACCCTGCCACCTTGTAGTCTTGTGTTTCTTTGCATCTCCAAGCCTCGGTTTCCTCATCTGTAAAATGAGACTAATAAAAATATGATTGCATCTCAGCATGATGGTGAGGAGTAAAGAGACTTAGGGGAGGGCGTGAGAGCTATCGCTCGTGGCGTTCTTCTTTATACACTGACAGGAGCTGCATCTGGTGCATGTGGGGGGGAACTGAGGGCCAGGGGTGGGCTCAGGTTGGAAGGTGGCTGGGTGGAGCATTGGGAAGCCCCACTGGGCCGACCCCTCTGATTGCCACTTGTGTCTCCCAGTGGATGACTACCTGGGCTTCCTCCCCACTTTTGGGCCCTGCTACATCAACCTCTATGGCAGTCCCAGAGAGTTCACAGGCTTCCCAGACCCCTACACAGAGCTCAACACAGGCAAGGTAAGCCGGCTGGAGCCCTGGCAAGGGCAGGATGCCAGATGCCCAGGTCCCTCAGGAGCCCAGGCCTGCATGCAGGGTCTTCCAGCCCCTCCTGGGGGCCCACGACCTGGCAGCCAACCCCTCAGGGAGTTCTCCTTCTGCCCCTTGACACTGCCTCTGCCTGAGTGCCAGTCTGATCCTTCCATGTTCCTCGCCTTGAAGCACCCAGGCCCCGTCTCTCTGTCTTTGTCTTTTAGGCTGAGTTGGCATCTGGCACTGTCCATCTGGGTGGCTTGTCATATCCCCCGAACTCTCTGGGCCATGCTTTCCTCACCTGCAGGGGGGATGAGGTTGGCTGAGGGACCTCCTGGGTGCCTGAGAGATGAGCTACCTCAGGGCCAGAGGGTGCCCCTTTCCTTCCCCTCCTCCCCTCTGTCTCCCCTGCTCCTTGTGACCTGACCTCCCTGGCAGGGGGAAGGTGTGGCTTATCGTGGCCGGCTTCTGCTCTCCCTGGAGACCAAGCTGGTGGAGCACAGTGAACAGAAGGTGGAGGACCTTCCTGCGGATGACATCCTCCGGGTGGAGGTGAGGGGTGTGGCTCTGGGTGGGAGCTGGGCGTCGGGGCAGGGAAGGGATGGCCAGGCTGGGACTGGCCTTGAGGTGTCATGGCCGAGGGAGGAGGAAGCTCTGCCCACACGCATCGTGCCTTTACCTCCCCGGGCCTCAAGTCTCAGCTGTAAAGTGGGAATAAATCAACACTTGCCCTGCTTCCCTGGAGGGATGATCAGAGGCTCAGAGAAGATAAATGAAAATATTCAAAAAGTCTAGAGCTTGATGCAAAATGAGATGCGATTTTATATTAATAACATAAGGATAGCTAACTGTTAAGTCAAATAAGCACTGAACATGTATCAGGCACTGTGCTGCTGACACCTCTGCCATTACTGACTCCTCCCAGCACCATGAGGTGGCTGCTGTTATTATTATTATCCCCATTTCACAGATGAGGAAACAGGCTCAGATATATCAGAGGAACAAATGGTAGAGCTGGGCCTTGTGTCCAGGAGGTAGCTGTGTGGAGTCTGTGTGGTGCTTTAAGCTCTTAGACACAGTGGTCAGATCGCTCTGGTTTGAATCCTGGCTCTAGCACTTACCGGCTGCATCAGTTTCCCTATCTGGAAAGTGGGGGTAATGATTATACTTATCTCATAAGACAGTTGTGGGAATTAAGGAAATTAATACACATATGCAGTAAGCACTTACTAAGTGCTAGCTGTTGCTACTATTTACATTCACCTAACACCCAATTGTCTGACCCCTCTTCTCTCAGTCGTAGGATTGAGTTCCTGCCCTGTCCCCATCCCGTGCTCAGAGCCTGGAGGGGACAATGAGACCCTTTCATCCCAGGCACATGACAGTGGCAGCCCGTGTATCCTGAAGAGCTGGCTGCTGAGGGAGAGACCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGTCAGGCGCCTGGTGGCTTAAAAGCCTTAAGCCCCTCTGAATGGCAGATAAGGCCCGGGTTGCCCCTGCGGGCCCAGTGGGAGCCCCCACTCAGCTGATGTGGTGGTACCATGGCTGCTGGTTTGGATTAGGGGCAGCTTGACCTTGGAGGAGTAGCTCTTATTAGGGAAACGTGGCCAGACACATGCAGACCTGGAATGAGCTTGTTCAGTTAGCAATGAAATCTGGATGCTGTTTCTTTCTTGGGCTACTTGCCACCCGTCAGTCCAGCCAGGAGCTATTGGGTGCCGGTTATGGCCGGGGCCTGCCAGACGTATGTCCCCTCCCCAGCCTGGGTGCCTTTCTTTGCTCCTCCCGTGACCCTCTGGTCTACTCTCTGCTCTCAGAAGTACCTTAGGAGGCGCAAGTACTCCCTGTTTGCGGCCTTCTACTCAGCCACCATGCTGCAGGATGTGGATGATGCCATCCAGTTTGAGGTCAGCATCGGGAACTACGGGAACAAGTTCGACATGACCTGCCTGCCGCTGGCCTCCACCACTCAGTACAGCCGTGCAGTCTTTGACGGTGAGGCAGTGCTCCTGGCTGGGACCCCGATCACAGGATCATAGAGCAGGGGGCCACACCTTAAATCCCGCCTCCCATGGAAAGCTGCCAGAGTCTACTCAAAGGCCCTGGTCCTGGCCCTGGCAAACCTGTTCCAGCTGTCCCCTTGCTCTCCTCCAGGCAAGGGGCCCTGCTACTAGTGCCCACAGATGCAGCTCCTGGGACCAGCTGTGGTCAGCATTGACCCTGACCCATCCTGATCATTTCAAGGAGTCAGCCAGCCTTGGTTTGGACATTTTAGGGAGTGTGGCCTTGGGTTTCCCAGGGCAGCTCTAACATCTCCTCAGTTTTGACATGCCCAGGAGCCCTAATGAGAGCTGCAGCTGTCTGCTCAACTCACGAAGGGAGCTCAGGCACCTCTTCAGACACTAGGGAACACGGGTACGGGCCACTCCACGTGTCCAAGGGGGTTCTTAGATGGGAAG | TCTGTGGAGCATGTAAATCATCTGGAATGCTTTAAGGGGCAATTTCCTCCCACTTCCCCCAACCCTTCCTAAATGGGATAGGCTTGGGCTGATGCTCGAGTTAGACCACTCTGTCTGGTAGTGAGGGGTAGGGGCAGGCATGGGGGTCTGGAGTGGGGCAGGGGGAGTGTGAGGTGTTTCAGGGGCCAGGAGGAGGCCAAGAGGAGTTAAAAACTCTTGGAGTTGAAATCCCCAAGGTAAATCATAATTGAGATGATTAACGCAAATAATTAGTAATGCTCCTGTTAGCCCACCTACCTGGGCCTCCCACCTCTCCTGAAGGCCAGTGCCCTGTCTGTGCTGGGGTCTAGGAGACAGAAGGTGTTGAAGGAGGTGGGGAGGCCCCTGGCTGAGAGGGGAGGTGAGGCTCCAGCCTTCTGGTCCCTCCCTGTCCTGGCCCCTTCCTCATCCCTAGGGTCTGGGCAGGGGCTCGACTCACAGTGCATGACCTTAGGTCTAGCTCAAACGCTTCTTTGCTGAGGCCATTTGTTTTGTGCCTACTTTGGCCCATCCTTGTGTGGACTGATTGGGTCGTTCCAGAGGGTTCCTGTCTCTGGCCCTGCTTTCTACCTTTGGCATTTTGGAAACAACCTCTTCCCCATTCCTCTGAAAGGGACACTGTGGCATTTTAGGGTTTTCAGAGCATGGCCAGTAAAGTCCCATCTGGGAAACTCAGCTGTGAGCTGGAAAATGATGTTAGTAAAAGAGAGCCTCCAGAAAAGGATGAAAGAATGTGGAGAGATTTCCCCTCTTCAGGAGTGTAATTCTCGAACTCTCCTCTGACCTGCTCTGTTAAAAAATTGTTCTTTGTACAATGTGTGTGTGGGGAGGAGATTCTGGGATAAGGCAAGGCCGTTAGGGCAGAGGGTATGTGCCTGGGGGCTACCCTAGGGAGGAGGAACGGCTAGCTGGGCTCCATCCCTGGCCTCCTGGGAGATGGTTTCTCTGGTTACCGGGCTCTGGGACCTCTTAGCCCCTCCCCATTGGCTGCAGGGCCTACAGTGCCTATAGAAGCGTAGGATGGAGAGCACATGCAGGACATGCTGGGGGTGGGGCTGGGGAGGGGCACGAGCAGTGGAGGGCCTCAAACCCCAACTTTGTGTGCTGGCTGAGTGCATGGGCTTTGAGGTGACACCATTCTGGACCCTGCCACCTTGTAGTCTTGTGTTTCTTTGCATCTCCAAGCCTCGGTTTCCTCATCTGTAAAATGAGACTAATAAAAATATGATTGCATCTCAGCATGATGGTGAGGAGTAAAGAGACTTAGGGGAGGGCGTGAGAGCTATCGCTCGTGGCGTTCTTCTTTATACACTGACAGGAGCTGCATCTGGTGCATGTGGGGGGGAACTGAGGGCCAGGGGTGGGCTCAGGTTGGAAGGTGGCTGGGTGGAGCATTGGGAAGCCCCACTGGGCCGACCCCTCTGATTGCCACTTGTGTCTCCCAGTGGATGACTACCTGGGCTTCCTCCCCACTTTTGGGCCCTGCTACATCAACCTCTATGGCAGTCCCAGAGAGTTCACAGGCTTCCCAGACCCCTACACAGAGCTCAACACAGGCAAGGTAAGCCGGCTGGAGCCCTGGCAAGGGCAGGATGCCAGATGCCCAGGTCCCTCAGGAGCCCAGGCCTGCATGCAGGGTCTTCCAGCCCCTCCTGGGGGCCCACGACCTGGCAGCCAACCCCTCAGGGAGTTCTCCTTCTGCCCCTTGACACTGCCTCTGCCTGAGTGCCAGTCTGATCCTTCCATGTTCCTCGCCTTGAAGCACCCAGGCCCCGTCTCTCTGTCTTTGTCTTTTAGGCTGAGTTGGCATCTGGCACTGTCCATCTGGGTGGCTTGTCATATCCCCCGAACTCTCTGGGCCATGCTTTCCTCACCTGCAGGGGGGATGAGGTTGGCTGAGGGACCTCCTGGGTGCCTGAGAGATGAGCTACCTCAGGGCCAGAGGGTGCCCCTTTCCTTCCCCTCCTCCCCTCTGTCTCCCCTGCTCCTTGTGACCTGACCTCCCTGGCAGGGGGGAAGGTGTGGCTTATCGTGGCCGGCTTCTGCTCTCCCTGGAGACCAAGCTGGTGGAGCACAGTGAACAGAAGGTGGAGGACCTTCCTGCGGATGACATCCTCCGGGTGGAGGTGAGGGGTGTGGCTCTGGGTGGGAGCTGGGCGTCGGGGCAGGGAAGGGATGGCCAGGCTGGGACTGGCCTTGAGGTGTCATGGCCGAGGGAGGAGGAAGCTCTGCCCACACGCATCGTGCCTTTACCTCCCCGGGCCTCAAGTCTCAGCTGTAAAGTGGGAATAAATCAACACTTGCCCTGCTTCCCTGGAGGGATGATCAGAGGCTCAGAGAAGATAAATGAAAATATTCAAAAAGTCTAGAGCTTGATGCAAAATGAGATGCGATTTTATATTAATAACATAAGGATAGCTAACTGTTAAGTCAAATAAGCACTGAACATGTATCAGGCACTGTGCTGCTGACACCTCTGCCATTACTGACTCCTCCCAGCACCATGAGGTGGCTGCTGTTATTATTATTATCCCCATTTCACAGATGAGGAAACAGGCTCAGATATATCAGAGGAACAAATGGTAGAGCTGGGCCTTGTGTCCAGGAGGTAGCTGTGTGGAGTCTGTGTGGTGCTTTAAGCTCTTAGACACAGTGGTCAGATCGCTCTGGTTTGAATCCTGGCTCTAGCACTTACCGGCTGCATCAGTTTCCCTATCTGGAAAGTGGGGGTAATGATTATACTTATCTCATAAGACAGTTGTGGGAATTAAGGAAATTAATACACATATGCAGTAAGCACTTACTAAGTGCTAGCTGTTGCTACTATTTACATTCACCTAACACCCAATTGTCTGACCCCTCTTCTCTCAGTCGTAGGATTGAGTTCCTGCCCTGTCCCCATCCCGTGCTCAGAGCCTGGAGGGGACAATGAGACCCTTTCATCCCAGGCACATGACAGTGGCAGCCCGTGTATCCTGAAGAGCTGGCTGCTGAGGGAGAGACCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGTCAGGCGCCTGGTGGCTTAAAAGCCTTAAGCCCCTCTGAATGGCAGATAAGGCCCGGGTTGCCCCTGCGGGCCCAGTGGGAGCCCCCACTCAGCTGATGTGGTGGTACCATGGCTGCTGGTTTGGATTAGGGGCAGCTTGACCTTGGAGGAGTAGCTCTTATTAGGGAAACGTGGCCAGACACATGCAGACCTGGAATGAGCTTGTTCAGTTAGCAATGAAATCTGGATGCTGTTTCTTTCTTGGGCTACTTGCCACCCGTCAGTCCAGCCAGGAGCTATTGGGTGCCGGTTATGGCCGGGGCCTGCCAGACGTATGTCCCCTCCCCAGCCTGGGTGCCTTTCTTTGCTCCTCCCGTGACCCTCTGGTCTACTCTCTGCTCTCAGAAGTACCTTAGGAGGCGCAAGTACTCCCTGTTTGCGGCCTTCTACTCAGCCACCATGCTGCAGGATGTGGATGATGCCATCCAGTTTGAGGTCAGCATCGGGAACTACGGGAACAAGTTCGACATGACCTGCCTGCCGCTGGCCTCCACCACTCAGTACAGCCGTGCAGTCTTTGACGGTGAGGCAGTGCTCCTGGCTGGGACCCCGATCACAGGATCATAGAGCAGGGGGCCACACCTTAAATCCCGCCTCCCATGGAAAGCTGCCAGAGTCTACTCAAAGGCCCTGGTCCTGGCCCTGGCAAACCTGTTCCAGCTGTCCCCTTGCTCTCCTCCAGGCAAGGGGCCCTGCTACTAGTGCCCACAGATGCAGCTCCTGGGACCAGCTGTGGTCAGCATTGACCCTGACCCATCCTGATCATTTCAAGGAGTCAGCCAGCCTTGGTTTGGACATTTTAGGGAGTGTGGCCTTGGGTTTCCCAGGGCAGCTCTAACATCTCCTCAGTTTTGACATGCCCAGGAGCCCTAATGAGAGCTGCAGCTGTCTGCTCAACTCACGAAGGGAGCTCAGGCACCTCTTCAGACACTAGGGAACACGGGTACGGGCCACTCCACGTGTCCAAGGGGGTTCTTAGATGGGAA | pathogenic | 38,768 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 71551605, within gene DYSF (dysferlin) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | TCTGTGGAGCATGTAAATCATCTGGAATGCTTTAAGGGGCAATTTCCTCCCACTTCCCCCAACCCTTCCTAAATGGGATAGGCTTGGGCTGATGCTCGAGTTAGACCACTCTGTCTGGTAGTGAGGGGTAGGGGCAGGCATGGGGGTCTGGAGTGGGGCAGGGGGAGTGTGAGGTGTTTCAGGGGCCAGGAGGAGGCCAAGAGGAGTTAAAAACTCTTGGAGTTGAAATCCCCAAGGTAAATCATAATTGAGATGATTAACGCAAATAATTAGTAATGCTCCTGTTAGCCCACCTACCTGGGCCTCCCACCTCTCCTGAAGGCCAGTGCCCTGTCTGTGCTGGGGTCTAGGAGACAGAAGGTGTTGAAGGAGGTGGGGAGGCCCCTGGCTGAGAGGGGAGGTGAGGCTCCAGCCTTCTGGTCCCTCCCTGTCCTGGCCCCTTCCTCATCCCTAGGGTCTGGGCAGGGGCTCGACTCACAGTGCATGACCTTAGGTCTAGCTCAAACGCTTCTTTGCTGAGGCCATTTGTTTTGTGCCTACTTTGGCCCATCCTTGTGTGGACTGATTGGGTCGTTCCAGAGGGTTCCTGTCTCTGGCCCTGCTTTCTACCTTTGGCATTTTGGAAACAACCTCTTCCCCATTCCTCTGAAAGGGACACTGTGGCATTTTAGGGTTTTCAGAGCATGGCCAGTAAAGTCCCATCTGGGAAACTCAGCTGTGAGCTGGAAAATGATGTTAGTAAAAGAGAGCCTCCAGAAAAGGATGAAAGAATGTGGAGAGATTTCCCCTCTTCAGGAGTGTAATTCTCGAACTCTCCTCTGACCTGCTCTGTTAAAAAATTGTTCTTTGTACAATGTGTGTGTGGGGAGGAGATTCTGGGATAAGGCAAGGCCGTTAGGGCAGAGGGTATGTGCCTGGGGGCTACCCTAGGGAGGAGGAACGGCTAGCTGGGCTCCATCCCTGGCCTCCTGGGAGATGGTTTCTCTGGTTACCGGGCTCTGGGACCTCTTAGCCCCTCCCCATTGGCTGCAGGGCCTACAGTGCCTATAGAAGCGTAGGATGGAGAGCACATGCAGGACATGCTGGGGGTGGGGCTGGGGAGGGGCACGAGCAGTGGAGGGCCTCAAACCCCAACTTTGTGTGCTGGCTGAGTGCATGGGCTTTGAGGTGACACCATTCTGGACCCTGCCACCTTGTAGTCTTGTGTTTCTTTGCATCTCCAAGCCTCGGTTTCCTCATCTGTAAAATGAGACTAATAAAAATATGATTGCATCTCAGCATGATGGTGAGGAGTAAAGAGACTTAGGGGAGGGCGTGAGAGCTATCGCTCGTGGCGTTCTTCTTTATACACTGACAGGAGCTGCATCTGGTGCATGTGGGGGGGAACTGAGGGCCAGGGGTGGGCTCAGGTTGGAAGGTGGCTGGGTGGAGCATTGGGAAGCCCCACTGGGCCGACCCCTCTGATTGCCACTTGTGTCTCCCAGTGGATGACTACCTGGGCTTCCTCCCCACTTTTGGGCCCTGCTACATCAACCTCTATGGCAGTCCCAGAGAGTTCACAGGCTTCCCAGACCCCTACACAGAGCTCAACACAGGCAAGGTAAGCCGGCTGGAGCCCTGGCAAGGGCAGGATGCCAGATGCCCAGGTCCCTCAGGAGCCCAGGCCTGCATGCAGGGTCTTCCAGCCCCTCCTGGGGGCCCACGACCTGGCAGCCAACCCCTCAGGGAGTTCTCCTTCTGCCCCTTGACACTGCCTCTGCCTGAGTGCCAGTCTGATCCTTCCATGTTCCTCGCCTTGAAGCACCCAGGCCCCGTCTCTCTGTCTTTGTCTTTTAGGCTGAGTTGGCATCTGGCACTGTCCATCTGGGTGGCTTGTCATATCCCCCGAACTCTCTGGGCCATGCTTTCCTCACCTGCAGGGGGGATGAGGTTGGCTGAGGGACCTCCTGGGTGCCTGAGAGATGAGCTACCTCAGGGCCAGAGGGTGCCCCTTTCCTTCCCCTCCTCCCCTCTGTCTCCCCTGCTCCTTGTGACCTGACCTCCCTGGCAGGGGGAAGGTGTGGCTTATCGTGGCCGGCTTCTGCTCTCCCTGGAGACCAAGCTGGTGGAGCACAGTGAACAGAAGGTGGAGGACCTTCCTGCGGATGACATCCTCCGGGTGGAGGTGAGGGGTGTGGCTCTGGGTGGGAGCTGGGCGTCGGGGCAGGGAAGGGATGGCCAGGCTGGGACTGGCCTTGAGGTGTCATGGCCGAGGGAGGAGGAAGCTCTGCCCACACGCATCGTGCCTTTACCTCCCCGGGCCTCAAGTCTCAGCTGTAAAGTGGGAATAAATCAACACTTGCCCTGCTTCCCTGGAGGGATGATCAGAGGCTCAGAGAAGATAAATGAAAATATTCAAAAAGTCTAGAGCTTGATGCAAAATGAGATGCGATTTTATATTAATAACATAAGGATAGCTAACTGTTAAGTCAAATAAGCACTGAACATGTATCAGGCACTGTGCTGCTGACACCTCTGCCATTACTGACTCCTCCCAGCACCATGAGGTGGCTGCTGTTATTATTATTATCCCCATTTCACAGATGAGGAAACAGGCTCAGATATATCAGAGGAACAAATGGTAGAGCTGGGCCTTGTGTCCAGGAGGTAGCTGTGTGGAGTCTGTGTGGTGCTTTAAGCTCTTAGACACAGTGGTCAGATCGCTCTGGTTTGAATCCTGGCTCTAGCACTTACCGGCTGCATCAGTTTCCCTATCTGGAAAGTGGGGGTAATGATTATACTTATCTCATAAGACAGTTGTGGGAATTAAGGAAATTAATACACATATGCAGTAAGCACTTACTAAGTGCTAGCTGTTGCTACTATTTACATTCACCTAACACCCAATTGTCTGACCCCTCTTCTCTCAGTCGTAGGATTGAGTTCCTGCCCTGTCCCCATCCCGTGCTCAGAGCCTGGAGGGGACAATGAGACCCTTTCATCCCAGGCACATGACAGTGGCAGCCCGTGTATCCTGAAGAGCTGGCTGCTGAGGGAGAGACCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGTCAGGCGCCTGGTGGCTTAAAAGCCTTAAGCCCCTCTGAATGGCAGATAAGGCCCGGGTTGCCCCTGCGGGCCCAGTGGGAGCCCCCACTCAGCTGATGTGGTGGTACCATGGCTGCTGGTTTGGATTAGGGGCAGCTTGACCTTGGAGGAGTAGCTCTTATTAGGGAAACGTGGCCAGACACATGCAGACCTGGAATGAGCTTGTTCAGTTAGCAATGAAATCTGGATGCTGTTTCTTTCTTGGGCTACTTGCCACCCGTCAGTCCAGCCAGGAGCTATTGGGTGCCGGTTATGGCCGGGGCCTGCCAGACGTATGTCCCCTCCCCAGCCTGGGTGCCTTTCTTTGCTCCTCCCGTGACCCTCTGGTCTACTCTCTGCTCTCAGAAGTACCTTAGGAGGCGCAAGTACTCCCTGTTTGCGGCCTTCTACTCAGCCACCATGCTGCAGGATGTGGATGATGCCATCCAGTTTGAGGTCAGCATCGGGAACTACGGGAACAAGTTCGACATGACCTGCCTGCCGCTGGCCTCCACCACTCAGTACAGCCGTGCAGTCTTTGACGGTGAGGCAGTGCTCCTGGCTGGGACCCCGATCACAGGATCATAGAGCAGGGGGCCACACCTTAAATCCCGCCTCCCATGGAAAGCTGCCAGAGTCTACTCAAAGGCCCTGGTCCTGGCCCTGGCAAACCTGTTCCAGCTGTCCCCTTGCTCTCCTCCAGGCAAGGGGCCCTGCTACTAGTGCCCACAGATGCAGCTCCTGGGACCAGCTGTGGTCAGCATTGACCCTGACCCATCCTGATCATTTCAAGGAGTCAGCCAGCCTTGGTTTGGACATTTTAGGGAGTGTGGCCTTGGGTTTCCCAGGGCAGCTCTAACATCTCCTCAGTTTTGACATGCCCAGGAGCCCTAATGAGAGCTGCAGCTGTCTGCTCAACTCACGAAGGGAGCTCAGGCACCTCTTCAGACACTAGGGAACACGGGTACGGGCCACTCCACGTGTCCAAGGGGGTTCTTAGATGGGAAG | TCTGTGGAGCATGTAAATCATCTGGAATGCTTTAAGGGGCAATTTCCTCCCACTTCCCCCAACCCTTCCTAAATGGGATAGGCTTGGGCTGATGCTCGAGTTAGACCACTCTGTCTGGTAGTGAGGGGTAGGGGCAGGCATGGGGGTCTGGAGTGGGGCAGGGGGAGTGTGAGGTGTTTCAGGGGCCAGGAGGAGGCCAAGAGGAGTTAAAAACTCTTGGAGTTGAAATCCCCAAGGTAAATCATAATTGAGATGATTAACGCAAATAATTAGTAATGCTCCTGTTAGCCCACCTACCTGGGCCTCCCACCTCTCCTGAAGGCCAGTGCCCTGTCTGTGCTGGGGTCTAGGAGACAGAAGGTGTTGAAGGAGGTGGGGAGGCCCCTGGCTGAGAGGGGAGGTGAGGCTCCAGCCTTCTGGTCCCTCCCTGTCCTGGCCCCTTCCTCATCCCTAGGGTCTGGGCAGGGGCTCGACTCACAGTGCATGACCTTAGGTCTAGCTCAAACGCTTCTTTGCTGAGGCCATTTGTTTTGTGCCTACTTTGGCCCATCCTTGTGTGGACTGATTGGGTCGTTCCAGAGGGTTCCTGTCTCTGGCCCTGCTTTCTACCTTTGGCATTTTGGAAACAACCTCTTCCCCATTCCTCTGAAAGGGACACTGTGGCATTTTAGGGTTTTCAGAGCATGGCCAGTAAAGTCCCATCTGGGAAACTCAGCTGTGAGCTGGAAAATGATGTTAGTAAAAGAGAGCCTCCAGAAAAGGATGAAAGAATGTGGAGAGATTTCCCCTCTTCAGGAGTGTAATTCTCGAACTCTCCTCTGACCTGCTCTGTTAAAAAATTGTTCTTTGTACAATGTGTGTGTGGGGAGGAGATTCTGGGATAAGGCAAGGCCGTTAGGGCAGAGGGTATGTGCCTGGGGGCTACCCTAGGGAGGAGGAACGGCTAGCTGGGCTCCATCCCTGGCCTCCTGGGAGATGGTTTCTCTGGTTACCGGGCTCTGGGACCTCTTAGCCCCTCCCCATTGGCTGCAGGGCCTACAGTGCCTATAGAAGCGTAGGATGGAGAGCACATGCAGGACATGCTGGGGGTGGGGCTGGGGAGGGGCACGAGCAGTGGAGGGCCTCAAACCCCAACTTTGTGTGCTGGCTGAGTGCATGGGCTTTGAGGTGACACCATTCTGGACCCTGCCACCTTGTAGTCTTGTGTTTCTTTGCATCTCCAAGCCTCGGTTTCCTCATCTGTAAAATGAGACTAATAAAAATATGATTGCATCTCAGCATGATGGTGAGGAGTAAAGAGACTTAGGGGAGGGCGTGAGAGCTATCGCTCGTGGCGTTCTTCTTTATACACTGACAGGAGCTGCATCTGGTGCATGTGGGGGGGAACTGAGGGCCAGGGGTGGGCTCAGGTTGGAAGGTGGCTGGGTGGAGCATTGGGAAGCCCCACTGGGCCGACCCCTCTGATTGCCACTTGTGTCTCCCAGTGGATGACTACCTGGGCTTCCTCCCCACTTTTGGGCCCTGCTACATCAACCTCTATGGCAGTCCCAGAGAGTTCACAGGCTTCCCAGACCCCTACACAGAGCTCAACACAGGCAAGGTAAGCCGGCTGGAGCCCTGGCAAGGGCAGGATGCCAGATGCCCAGGTCCCTCAGGAGCCCAGGCCTGCATGCAGGGTCTTCCAGCCCCTCCTGGGGGCCCACGACCTGGCAGCCAACCCCTCAGGGAGTTCTCCTTCTGCCCCTTGACACTGCCTCTGCCTGAGTGCCAGTCTGATCCTTCCATGTTCCTCGCCTTGAAGCACCCAGGCCCCGTCTCTCTGTCTTTGTCTTTTAGGCTGAGTTGGCATCTGGCACTGTCCATCTGGGTGGCTTGTCATATCCCCCGAACTCTCTGGGCCATGCTTTCCTCACCTGCAGGGGGGATGAGGTTGGCTGAGGGACCTCCTGGGTGCCTGAGAGATGAGCTACCTCAGGGCCAGAGGGTGCCCCTTTCCTTCCCCTCCTCCCCTCTGTCTCCCCTGCTCCTTGTGACCTGACCTCCCTGGCAGGGGAAGGTGTGGCTTATCGTGGCCGGCTTCTGCTCTCCCTGGAGACCAAGCTGGTGGAGCACAGTGAACAGAAGGTGGAGGACCTTCCTGCGGATGACATCCTCCGGGTGGAGGTGAGGGGTGTGGCTCTGGGTGGGAGCTGGGCGTCGGGGCAGGGAAGGGATGGCCAGGCTGGGACTGGCCTTGAGGTGTCATGGCCGAGGGAGGAGGAAGCTCTGCCCACACGCATCGTGCCTTTACCTCCCCGGGCCTCAAGTCTCAGCTGTAAAGTGGGAATAAATCAACACTTGCCCTGCTTCCCTGGAGGGATGATCAGAGGCTCAGAGAAGATAAATGAAAATATTCAAAAAGTCTAGAGCTTGATGCAAAATGAGATGCGATTTTATATTAATAACATAAGGATAGCTAACTGTTAAGTCAAATAAGCACTGAACATGTATCAGGCACTGTGCTGCTGACACCTCTGCCATTACTGACTCCTCCCAGCACCATGAGGTGGCTGCTGTTATTATTATTATCCCCATTTCACAGATGAGGAAACAGGCTCAGATATATCAGAGGAACAAATGGTAGAGCTGGGCCTTGTGTCCAGGAGGTAGCTGTGTGGAGTCTGTGTGGTGCTTTAAGCTCTTAGACACAGTGGTCAGATCGCTCTGGTTTGAATCCTGGCTCTAGCACTTACCGGCTGCATCAGTTTCCCTATCTGGAAAGTGGGGGTAATGATTATACTTATCTCATAAGACAGTTGTGGGAATTAAGGAAATTAATACACATATGCAGTAAGCACTTACTAAGTGCTAGCTGTTGCTACTATTTACATTCACCTAACACCCAATTGTCTGACCCCTCTTCTCTCAGTCGTAGGATTGAGTTCCTGCCCTGTCCCCATCCCGTGCTCAGAGCCTGGAGGGGACAATGAGACCCTTTCATCCCAGGCACATGACAGTGGCAGCCCGTGTATCCTGAAGAGCTGGCTGCTGAGGGAGAGACCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGTCAGGCGCCTGGTGGCTTAAAAGCCTTAAGCCCCTCTGAATGGCAGATAAGGCCCGGGTTGCCCCTGCGGGCCCAGTGGGAGCCCCCACTCAGCTGATGTGGTGGTACCATGGCTGCTGGTTTGGATTAGGGGCAGCTTGACCTTGGAGGAGTAGCTCTTATTAGGGAAACGTGGCCAGACACATGCAGACCTGGAATGAGCTTGTTCAGTTAGCAATGAAATCTGGATGCTGTTTCTTTCTTGGGCTACTTGCCACCCGTCAGTCCAGCCAGGAGCTATTGGGTGCCGGTTATGGCCGGGGCCTGCCAGACGTATGTCCCCTCCCCAGCCTGGGTGCCTTTCTTTGCTCCTCCCGTGACCCTCTGGTCTACTCTCTGCTCTCAGAAGTACCTTAGGAGGCGCAAGTACTCCCTGTTTGCGGCCTTCTACTCAGCCACCATGCTGCAGGATGTGGATGATGCCATCCAGTTTGAGGTCAGCATCGGGAACTACGGGAACAAGTTCGACATGACCTGCCTGCCGCTGGCCTCCACCACTCAGTACAGCCGTGCAGTCTTTGACGGTGAGGCAGTGCTCCTGGCTGGGACCCCGATCACAGGATCATAGAGCAGGGGGCCACACCTTAAATCCCGCCTCCCATGGAAAGCTGCCAGAGTCTACTCAAAGGCCCTGGTCCTGGCCCTGGCAAACCTGTTCCAGCTGTCCCCTTGCTCTCCTCCAGGCAAGGGGCCCTGCTACTAGTGCCCACAGATGCAGCTCCTGGGACCAGCTGTGGTCAGCATTGACCCTGACCCATCCTGATCATTTCAAGGAGTCAGCCAGCCTTGGTTTGGACATTTTAGGGAGTGTGGCCTTGGGTTTCCCAGGGCAGCTCTAACATCTCCTCAGTTTTGACATGCCCAGGAGCCCTAATGAGAGCTGCAGCTGTCTGCTCAACTCACGAAGGGAGCTCAGGCACCTCTTCAGACACTAGGGAACACGGGTACGGGCCACTCCACGTGTCCAAGGGGGTTCTTAGATGGGAAGN | pathogenic | 38,769 |
Chromosome 2, position 71551634, gene DYSF (dysferlin): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'DYSF-related_disorder', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin', 'likely other unspecified diseases'] | CTTTAAGGGGCAATTTCCTCCCACTTCCCCCAACCCTTCCTAAATGGGATAGGCTTGGGCTGATGCTCGAGTTAGACCACTCTGTCTGGTAGTGAGGGGTAGGGGCAGGCATGGGGGTCTGGAGTGGGGCAGGGGGAGTGTGAGGTGTTTCAGGGGCCAGGAGGAGGCCAAGAGGAGTTAAAAACTCTTGGAGTTGAAATCCCCAAGGTAAATCATAATTGAGATGATTAACGCAAATAATTAGTAATGCTCCTGTTAGCCCACCTACCTGGGCCTCCCACCTCTCCTGAAGGCCAGTGCCCTGTCTGTGCTGGGGTCTAGGAGACAGAAGGTGTTGAAGGAGGTGGGGAGGCCCCTGGCTGAGAGGGGAGGTGAGGCTCCAGCCTTCTGGTCCCTCCCTGTCCTGGCCCCTTCCTCATCCCTAGGGTCTGGGCAGGGGCTCGACTCACAGTGCATGACCTTAGGTCTAGCTCAAACGCTTCTTTGCTGAGGCCATTTGTTTTGTGCCTACTTTGGCCCATCCTTGTGTGGACTGATTGGGTCGTTCCAGAGGGTTCCTGTCTCTGGCCCTGCTTTCTACCTTTGGCATTTTGGAAACAACCTCTTCCCCATTCCTCTGAAAGGGACACTGTGGCATTTTAGGGTTTTCAGAGCATGGCCAGTAAAGTCCCATCTGGGAAACTCAGCTGTGAGCTGGAAAATGATGTTAGTAAAAGAGAGCCTCCAGAAAAGGATGAAAGAATGTGGAGAGATTTCCCCTCTTCAGGAGTGTAATTCTCGAACTCTCCTCTGACCTGCTCTGTTAAAAAATTGTTCTTTGTACAATGTGTGTGTGGGGAGGAGATTCTGGGATAAGGCAAGGCCGTTAGGGCAGAGGGTATGTGCCTGGGGGCTACCCTAGGGAGGAGGAACGGCTAGCTGGGCTCCATCCCTGGCCTCCTGGGAGATGGTTTCTCTGGTTACCGGGCTCTGGGACCTCTTAGCCCCTCCCCATTGGCTGCAGGGCCTACAGTGCCTATAGAAGCGTAGGATGGAGAGCACATGCAGGACATGCTGGGGGTGGGGCTGGGGAGGGGCACGAGCAGTGGAGGGCCTCAAACCCCAACTTTGTGTGCTGGCTGAGTGCATGGGCTTTGAGGTGACACCATTCTGGACCCTGCCACCTTGTAGTCTTGTGTTTCTTTGCATCTCCAAGCCTCGGTTTCCTCATCTGTAAAATGAGACTAATAAAAATATGATTGCATCTCAGCATGATGGTGAGGAGTAAAGAGACTTAGGGGAGGGCGTGAGAGCTATCGCTCGTGGCGTTCTTCTTTATACACTGACAGGAGCTGCATCTGGTGCATGTGGGGGGGAACTGAGGGCCAGGGGTGGGCTCAGGTTGGAAGGTGGCTGGGTGGAGCATTGGGAAGCCCCACTGGGCCGACCCCTCTGATTGCCACTTGTGTCTCCCAGTGGATGACTACCTGGGCTTCCTCCCCACTTTTGGGCCCTGCTACATCAACCTCTATGGCAGTCCCAGAGAGTTCACAGGCTTCCCAGACCCCTACACAGAGCTCAACACAGGCAAGGTAAGCCGGCTGGAGCCCTGGCAAGGGCAGGATGCCAGATGCCCAGGTCCCTCAGGAGCCCAGGCCTGCATGCAGGGTCTTCCAGCCCCTCCTGGGGGCCCACGACCTGGCAGCCAACCCCTCAGGGAGTTCTCCTTCTGCCCCTTGACACTGCCTCTGCCTGAGTGCCAGTCTGATCCTTCCATGTTCCTCGCCTTGAAGCACCCAGGCCCCGTCTCTCTGTCTTTGTCTTTTAGGCTGAGTTGGCATCTGGCACTGTCCATCTGGGTGGCTTGTCATATCCCCCGAACTCTCTGGGCCATGCTTTCCTCACCTGCAGGGGGGATGAGGTTGGCTGAGGGACCTCCTGGGTGCCTGAGAGATGAGCTACCTCAGGGCCAGAGGGTGCCCCTTTCCTTCCCCTCCTCCCCTCTGTCTCCCCTGCTCCTTGTGACCTGACCTCCCTGGCAGGGGGAAGGTGTGGCTTATCGTGGCCGGCTTCTGCTCTCCCTGGAGACCAAGCTGGTGGAGCACAGTGAACAGAAGGTGGAGGACCTTCCTGCGGATGACATCCTCCGGGTGGAGGTGAGGGGTGTGGCTCTGGGTGGGAGCTGGGCGTCGGGGCAGGGAAGGGATGGCCAGGCTGGGACTGGCCTTGAGGTGTCATGGCCGAGGGAGGAGGAAGCTCTGCCCACACGCATCGTGCCTTTACCTCCCCGGGCCTCAAGTCTCAGCTGTAAAGTGGGAATAAATCAACACTTGCCCTGCTTCCCTGGAGGGATGATCAGAGGCTCAGAGAAGATAAATGAAAATATTCAAAAAGTCTAGAGCTTGATGCAAAATGAGATGCGATTTTATATTAATAACATAAGGATAGCTAACTGTTAAGTCAAATAAGCACTGAACATGTATCAGGCACTGTGCTGCTGACACCTCTGCCATTACTGACTCCTCCCAGCACCATGAGGTGGCTGCTGTTATTATTATTATCCCCATTTCACAGATGAGGAAACAGGCTCAGATATATCAGAGGAACAAATGGTAGAGCTGGGCCTTGTGTCCAGGAGGTAGCTGTGTGGAGTCTGTGTGGTGCTTTAAGCTCTTAGACACAGTGGTCAGATCGCTCTGGTTTGAATCCTGGCTCTAGCACTTACCGGCTGCATCAGTTTCCCTATCTGGAAAGTGGGGGTAATGATTATACTTATCTCATAAGACAGTTGTGGGAATTAAGGAAATTAATACACATATGCAGTAAGCACTTACTAAGTGCTAGCTGTTGCTACTATTTACATTCACCTAACACCCAATTGTCTGACCCCTCTTCTCTCAGTCGTAGGATTGAGTTCCTGCCCTGTCCCCATCCCGTGCTCAGAGCCTGGAGGGGACAATGAGACCCTTTCATCCCAGGCACATGACAGTGGCAGCCCGTGTATCCTGAAGAGCTGGCTGCTGAGGGAGAGACCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGTCAGGCGCCTGGTGGCTTAAAAGCCTTAAGCCCCTCTGAATGGCAGATAAGGCCCGGGTTGCCCCTGCGGGCCCAGTGGGAGCCCCCACTCAGCTGATGTGGTGGTACCATGGCTGCTGGTTTGGATTAGGGGCAGCTTGACCTTGGAGGAGTAGCTCTTATTAGGGAAACGTGGCCAGACACATGCAGACCTGGAATGAGCTTGTTCAGTTAGCAATGAAATCTGGATGCTGTTTCTTTCTTGGGCTACTTGCCACCCGTCAGTCCAGCCAGGAGCTATTGGGTGCCGGTTATGGCCGGGGCCTGCCAGACGTATGTCCCCTCCCCAGCCTGGGTGCCTTTCTTTGCTCCTCCCGTGACCCTCTGGTCTACTCTCTGCTCTCAGAAGTACCTTAGGAGGCGCAAGTACTCCCTGTTTGCGGCCTTCTACTCAGCCACCATGCTGCAGGATGTGGATGATGCCATCCAGTTTGAGGTCAGCATCGGGAACTACGGGAACAAGTTCGACATGACCTGCCTGCCGCTGGCCTCCACCACTCAGTACAGCCGTGCAGTCTTTGACGGTGAGGCAGTGCTCCTGGCTGGGACCCCGATCACAGGATCATAGAGCAGGGGGCCACACCTTAAATCCCGCCTCCCATGGAAAGCTGCCAGAGTCTACTCAAAGGCCCTGGTCCTGGCCCTGGCAAACCTGTTCCAGCTGTCCCCTTGCTCTCCTCCAGGCAAGGGGCCCTGCTACTAGTGCCCACAGATGCAGCTCCTGGGACCAGCTGTGGTCAGCATTGACCCTGACCCATCCTGATCATTTCAAGGAGTCAGCCAGCCTTGGTTTGGACATTTTAGGGAGTGTGGCCTTGGGTTTCCCAGGGCAGCTCTAACATCTCCTCAGTTTTGACATGCCCAGGAGCCCTAATGAGAGCTGCAGCTGTCTGCTCAACTCACGAAGGGAGCTCAGGCACCTCTTCAGACACTAGGGAACACGGGTACGGGCCACTCCACGTGTCCAAGGGGGTTCTTAGATGGGAAGGGTGAGCAGGTGCCTGTCTCTGTCCCACG | CTTTAAGGGGCAATTTCCTCCCACTTCCCCCAACCCTTCCTAAATGGGATAGGCTTGGGCTGATGCTCGAGTTAGACCACTCTGTCTGGTAGTGAGGGGTAGGGGCAGGCATGGGGGTCTGGAGTGGGGCAGGGGGAGTGTGAGGTGTTTCAGGGGCCAGGAGGAGGCCAAGAGGAGTTAAAAACTCTTGGAGTTGAAATCCCCAAGGTAAATCATAATTGAGATGATTAACGCAAATAATTAGTAATGCTCCTGTTAGCCCACCTACCTGGGCCTCCCACCTCTCCTGAAGGCCAGTGCCCTGTCTGTGCTGGGGTCTAGGAGACAGAAGGTGTTGAAGGAGGTGGGGAGGCCCCTGGCTGAGAGGGGAGGTGAGGCTCCAGCCTTCTGGTCCCTCCCTGTCCTGGCCCCTTCCTCATCCCTAGGGTCTGGGCAGGGGCTCGACTCACAGTGCATGACCTTAGGTCTAGCTCAAACGCTTCTTTGCTGAGGCCATTTGTTTTGTGCCTACTTTGGCCCATCCTTGTGTGGACTGATTGGGTCGTTCCAGAGGGTTCCTGTCTCTGGCCCTGCTTTCTACCTTTGGCATTTTGGAAACAACCTCTTCCCCATTCCTCTGAAAGGGACACTGTGGCATTTTAGGGTTTTCAGAGCATGGCCAGTAAAGTCCCATCTGGGAAACTCAGCTGTGAGCTGGAAAATGATGTTAGTAAAAGAGAGCCTCCAGAAAAGGATGAAAGAATGTGGAGAGATTTCCCCTCTTCAGGAGTGTAATTCTCGAACTCTCCTCTGACCTGCTCTGTTAAAAAATTGTTCTTTGTACAATGTGTGTGTGGGGAGGAGATTCTGGGATAAGGCAAGGCCGTTAGGGCAGAGGGTATGTGCCTGGGGGCTACCCTAGGGAGGAGGAACGGCTAGCTGGGCTCCATCCCTGGCCTCCTGGGAGATGGTTTCTCTGGTTACCGGGCTCTGGGACCTCTTAGCCCCTCCCCATTGGCTGCAGGGCCTACAGTGCCTATAGAAGCGTAGGATGGAGAGCACATGCAGGACATGCTGGGGGTGGGGCTGGGGAGGGGCACGAGCAGTGGAGGGCCTCAAACCCCAACTTTGTGTGCTGGCTGAGTGCATGGGCTTTGAGGTGACACCATTCTGGACCCTGCCACCTTGTAGTCTTGTGTTTCTTTGCATCTCCAAGCCTCGGTTTCCTCATCTGTAAAATGAGACTAATAAAAATATGATTGCATCTCAGCATGATGGTGAGGAGTAAAGAGACTTAGGGGAGGGCGTGAGAGCTATCGCTCGTGGCGTTCTTCTTTATACACTGACAGGAGCTGCATCTGGTGCATGTGGGGGGGAACTGAGGGCCAGGGGTGGGCTCAGGTTGGAAGGTGGCTGGGTGGAGCATTGGGAAGCCCCACTGGGCCGACCCCTCTGATTGCCACTTGTGTCTCCCAGTGGATGACTACCTGGGCTTCCTCCCCACTTTTGGGCCCTGCTACATCAACCTCTATGGCAGTCCCAGAGAGTTCACAGGCTTCCCAGACCCCTACACAGAGCTCAACACAGGCAAGGTAAGCCGGCTGGAGCCCTGGCAAGGGCAGGATGCCAGATGCCCAGGTCCCTCAGGAGCCCAGGCCTGCATGCAGGGTCTTCCAGCCCCTCCTGGGGGCCCACGACCTGGCAGCCAACCCCTCAGGGAGTTCTCCTTCTGCCCCTTGACACTGCCTCTGCCTGAGTGCCAGTCTGATCCTTCCATGTTCCTCGCCTTGAAGCACCCAGGCCCCGTCTCTCTGTCTTTGTCTTTTAGGCTGAGTTGGCATCTGGCACTGTCCATCTGGGTGGCTTGTCATATCCCCCGAACTCTCTGGGCCATGCTTTCCTCACCTGCAGGGGGGATGAGGTTGGCTGAGGGACCTCCTGGGTGCCTGAGAGATGAGCTACCTCAGGGCCAGAGGGTGCCCCTTTCCTTCCCCTCCTCCCCTCTGTCTCCCCTGCTCCTTGTGACCTGACCTCCCTGGCAGGGGGAAGGTGTGGCTTATCGTGGCCGGCTTGTTCTGCTCTCCCTGGAGACCAAGCTGGTGGAGCACAGTGAACAGAAGGTGGAGGACCTTCCTGCGGATGACATCCTCCGGGTGGAGGTGAGGGGTGTGGCTCTGGGTGGGAGCTGGGCGTCGGGGCAGGGAAGGGATGGCCAGGCTGGGACTGGCCTTGAGGTGTCATGGCCGAGGGAGGAGGAAGCTCTGCCCACACGCATCGTGCCTTTACCTCCCCGGGCCTCAAGTCTCAGCTGTAAAGTGGGAATAAATCAACACTTGCCCTGCTTCCCTGGAGGGATGATCAGAGGCTCAGAGAAGATAAATGAAAATATTCAAAAAGTCTAGAGCTTGATGCAAAATGAGATGCGATTTTATATTAATAACATAAGGATAGCTAACTGTTAAGTCAAATAAGCACTGAACATGTATCAGGCACTGTGCTGCTGACACCTCTGCCATTACTGACTCCTCCCAGCACCATGAGGTGGCTGCTGTTATTATTATTATCCCCATTTCACAGATGAGGAAACAGGCTCAGATATATCAGAGGAACAAATGGTAGAGCTGGGCCTTGTGTCCAGGAGGTAGCTGTGTGGAGTCTGTGTGGTGCTTTAAGCTCTTAGACACAGTGGTCAGATCGCTCTGGTTTGAATCCTGGCTCTAGCACTTACCGGCTGCATCAGTTTCCCTATCTGGAAAGTGGGGGTAATGATTATACTTATCTCATAAGACAGTTGTGGGAATTAAGGAAATTAATACACATATGCAGTAAGCACTTACTAAGTGCTAGCTGTTGCTACTATTTACATTCACCTAACACCCAATTGTCTGACCCCTCTTCTCTCAGTCGTAGGATTGAGTTCCTGCCCTGTCCCCATCCCGTGCTCAGAGCCTGGAGGGGACAATGAGACCCTTTCATCCCAGGCACATGACAGTGGCAGCCCGTGTATCCTGAAGAGCTGGCTGCTGAGGGAGAGACCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGTCAGGCGCCTGGTGGCTTAAAAGCCTTAAGCCCCTCTGAATGGCAGATAAGGCCCGGGTTGCCCCTGCGGGCCCAGTGGGAGCCCCCACTCAGCTGATGTGGTGGTACCATGGCTGCTGGTTTGGATTAGGGGCAGCTTGACCTTGGAGGAGTAGCTCTTATTAGGGAAACGTGGCCAGACACATGCAGACCTGGAATGAGCTTGTTCAGTTAGCAATGAAATCTGGATGCTGTTTCTTTCTTGGGCTACTTGCCACCCGTCAGTCCAGCCAGGAGCTATTGGGTGCCGGTTATGGCCGGGGCCTGCCAGACGTATGTCCCCTCCCCAGCCTGGGTGCCTTTCTTTGCTCCTCCCGTGACCCTCTGGTCTACTCTCTGCTCTCAGAAGTACCTTAGGAGGCGCAAGTACTCCCTGTTTGCGGCCTTCTACTCAGCCACCATGCTGCAGGATGTGGATGATGCCATCCAGTTTGAGGTCAGCATCGGGAACTACGGGAACAAGTTCGACATGACCTGCCTGCCGCTGGCCTCCACCACTCAGTACAGCCGTGCAGTCTTTGACGGTGAGGCAGTGCTCCTGGCTGGGACCCCGATCACAGGATCATAGAGCAGGGGGCCACACCTTAAATCCCGCCTCCCATGGAAAGCTGCCAGAGTCTACTCAAAGGCCCTGGTCCTGGCCCTGGCAAACCTGTTCCAGCTGTCCCCTTGCTCTCCTCCAGGCAAGGGGCCCTGCTACTAGTGCCCACAGATGCAGCTCCTGGGACCAGCTGTGGTCAGCATTGACCCTGACCCATCCTGATCATTTCAAGGAGTCAGCCAGCCTTGGTTTGGACATTTTAGGGAGTGTGGCCTTGGGTTTCCCAGGGCAGCTCTAACATCTCCTCAGTTTTGACATGCCCAGGAGCCCTAATGAGAGCTGCAGCTGTCTGCTCAACTCACGAAGGGAGCTCAGGCACCTCTTCAGACACTAGGGAACACGGGTACGGGCCACTCCACGTGTCCAAGGGGGTTCTTAGATGGGAAGGGTGAGCAGGTGCCTGTCTCTGTCCC | pathogenic | 38,771 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 71553804, within gene DYSF (dysferlin) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['DYSF-related_disorder', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | GGGGCAGGGAAGGGATGGCCAGGCTGGGACTGGCCTTGAGGTGTCATGGCCGAGGGAGGAGGAAGCTCTGCCCACACGCATCGTGCCTTTACCTCCCCGGGCCTCAAGTCTCAGCTGTAAAGTGGGAATAAATCAACACTTGCCCTGCTTCCCTGGAGGGATGATCAGAGGCTCAGAGAAGATAAATGAAAATATTCAAAAAGTCTAGAGCTTGATGCAAAATGAGATGCGATTTTATATTAATAACATAAGGATAGCTAACTGTTAAGTCAAATAAGCACTGAACATGTATCAGGCACTGTGCTGCTGACACCTCTGCCATTACTGACTCCTCCCAGCACCATGAGGTGGCTGCTGTTATTATTATTATCCCCATTTCACAGATGAGGAAACAGGCTCAGATATATCAGAGGAACAAATGGTAGAGCTGGGCCTTGTGTCCAGGAGGTAGCTGTGTGGAGTCTGTGTGGTGCTTTAAGCTCTTAGACACAGTGGTCAGATCGCTCTGGTTTGAATCCTGGCTCTAGCACTTACCGGCTGCATCAGTTTCCCTATCTGGAAAGTGGGGGTAATGATTATACTTATCTCATAAGACAGTTGTGGGAATTAAGGAAATTAATACACATATGCAGTAAGCACTTACTAAGTGCTAGCTGTTGCTACTATTTACATTCACCTAACACCCAATTGTCTGACCCCTCTTCTCTCAGTCGTAGGATTGAGTTCCTGCCCTGTCCCCATCCCGTGCTCAGAGCCTGGAGGGGACAATGAGACCCTTTCATCCCAGGCACATGACAGTGGCAGCCCGTGTATCCTGAAGAGCTGGCTGCTGAGGGAGAGACCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGTCAGGCGCCTGGTGGCTTAAAAGCCTTAAGCCCCTCTGAATGGCAGATAAGGCCCGGGTTGCCCCTGCGGGCCCAGTGGGAGCCCCCACTCAGCTGATGTGGTGGTACCATGGCTGCTGGTTTGGATTAGGGGCAGCTTGACCTTGGAGGAGTAGCTCTTATTAGGGAAACGTGGCCAGACACATGCAGACCTGGAATGAGCTTGTTCAGTTAGCAATGAAATCTGGATGCTGTTTCTTTCTTGGGCTACTTGCCACCCGTCAGTCCAGCCAGGAGCTATTGGGTGCCGGTTATGGCCGGGGCCTGCCAGACGTATGTCCCCTCCCCAGCCTGGGTGCCTTTCTTTGCTCCTCCCGTGACCCTCTGGTCTACTCTCTGCTCTCAGAAGTACCTTAGGAGGCGCAAGTACTCCCTGTTTGCGGCCTTCTACTCAGCCACCATGCTGCAGGATGTGGATGATGCCATCCAGTTTGAGGTCAGCATCGGGAACTACGGGAACAAGTTCGACATGACCTGCCTGCCGCTGGCCTCCACCACTCAGTACAGCCGTGCAGTCTTTGACGGTGAGGCAGTGCTCCTGGCTGGGACCCCGATCACAGGATCATAGAGCAGGGGGCCACACCTTAAATCCCGCCTCCCATGGAAAGCTGCCAGAGTCTACTCAAAGGCCCTGGTCCTGGCCCTGGCAAACCTGTTCCAGCTGTCCCCTTGCTCTCCTCCAGGCAAGGGGCCCTGCTACTAGTGCCCACAGATGCAGCTCCTGGGACCAGCTGTGGTCAGCATTGACCCTGACCCATCCTGATCATTTCAAGGAGTCAGCCAGCCTTGGTTTGGACATTTTAGGGAGTGTGGCCTTGGGTTTCCCAGGGCAGCTCTAACATCTCCTCAGTTTTGACATGCCCAGGAGCCCTAATGAGAGCTGCAGCTGTCTGCTCAACTCACGAAGGGAGCTCAGGCACCTCTTCAGACACTAGGGAACACGGGTACGGGCCACTCCACGTGTCCAAGGGGGTTCTTAGATGGGAAGGGTGAGCAGGTGCCTGTCTCTGTCCCACGTGTGGTCCCTTTCCCAGCTCTGCCAGTCCTAGCCCTGGAGTGCCCAGGAGGCTGGCACTCTTAGCACCCCATCCCACCCGCCCTCCACTCCTGGCACAGCGCTCAGGCCCGTCTCTCCATTCCAGGGTGCCACTACTACTACCTACCCTGGGGTAACGTGAAACCTGTGGTGGTGCTGTCATCCTACTGGGAGGACATCAGCCATAGAATCGAGACTCAGAACCAGCTGCTTGGGATTGCTGACCGGCTGGTGAGTGAAAACTTGCCCAAAGCTGCACATGCCTATGCATGCACCTGCTACCCCCGCTGCATGGGGTGTCTCAGACCACCACCCACTGGTGCACACACTGACACACGGCTGTGCCTACTGACCTTTGTGGTTGGTGTCCTCTGTGCCTTGGCAATACCAGGCTTGTGGTCCTGTCCTGCATGCTTGGAAGAGAAAAGAGGGGATGTGAGCAATCTGAGGCAGCCCCAGTGTGCAGTGGGACACAGAGCAAGGGAGCAGAAGGAAAACCTATGCCACGCAGCAGGGCACGGCCTGGCTCTCGCTCGCTTACTCACTCATTACAGGCCTTTGGACTCGTAATGCACACAAGGGCTTGTGCTAGAAACTTCTAGCCAGAAGCTAGAGGCGAGAGGTGAGCAAGCAGTTGGCTCTGTCTTCAGGGAGTCAGTTTATTAAAGGAGGGCATAGGCTCACTTGTGCCTCTCATACAGGGCTTTCCAAACTTAGGTACAGGTGACATTCCAGGGGCAAAGAGATGTGGGGCTCCGAGCAGGGCAGGTGGCCAAGGAGCATCAGGAAGGCATCATAGGCCAGTGAGGGGGCTGTGTCCAGTGCAAGGAGATGGGGGGTGGGAACCCAGCTAGGCCACCATTGCAGGGACCTGGGGGAGGGTGACCAAGCCCTGGGAAGGAGATGGCCTTGGGGGGAAATTGCAGGACTTGAGCTACAAGGCCTTGGTGGCCGACTGGATTTGGGGCTGAGGAAGGGCTATAAGGAGGAACTCAAGTGGCTGGGGAATTGGGAAGCTGGGGAGAAGAGCAGAGCATATGAGGTCAGGTTCTGTTTTGGAGGTGAGGAGGAGCCTTCTGGGGAACCCCCTGCAGATGCTGGATGCTGCAGTCCTGGCACTTGGCCAGAATGGAGGAGAATCACAGGTGGGCAGAGGTGTAGAGGCTAAGGGAGGTGAGGAGGCTGGGCGGGAAGCTGATGGTCCTGGCAGTGGCTGTAGGGGTTTCTGTGGCATGGATGGGGACAGCTGGTGAGAAAGTGGAAGAGACATGTGCAGGCCCTACTGCAGGAGCATGCTCAGATCAGCAGGTGGAGGGAAGGGGGACTGGAGAGGCCTGGGCGTGTCTGTGGGTGGGGAGGTGAGCATGGCTTGAAGGAAAGGTGGACAGAGAAGGGAAAGAGGCCATGGTGGTCCCACCTTCCCAGAGACTGGCAGCTCTAGGGGAAAGAGGAGACCAGCGAATGCTGAGATGGGGAGAACATGGAGTTGATGCTATATAGCTCCAGTATCTGCCTTCTGGGCCCATCACTGGCTCACAGCAAGACTCCAGACTCCAAGAGGGCAGGGACCGTGTTCTTTCCAGTTCTACGAGATTGGTAGTCCAAGTCCTGAGCACGTGTCCTTGCTCAGGAAGGCTGCTGGGTGGGGAGGGGTGTGTCGGGGGCTGAGGGACAGTCCTTGGCCTCTCAGCTCAGGGCTGAGGACCCATGGAGAGGGCTGGAGAAGAGCTCGGTAAGGGCCTGTTTCCCTGGGAGGCAGCACAGGGAGTGAGCAGGCCACAGGAGTTTGAGGAAGGAGCTGTCTGTGATTAGAGGTGGCAGGACGAATCCTGGAGGAGGGCGCTCTTAGTCTGAGCCTCATTGGGTGGTAGAATCTGGAAAGGAGAGAGGGTTCCAGGTGGGGAACCAGAGCAGGCTCGGAGAGGGCCACTTACCTGTGGGAAGCCAGGCCTGGTTTGAGGTAGCAGGGAGGAGTCAGAAGCCATCAAGTTCTGCCCAAGTCTGCAGACACCCCCTGAGCTCCTCATGACTACATGTGAGGCTGGAGTTACAGGCATGAGACTGGATGTATTTGGGCGTGGGGAGCCTTGGAAGGTTCTTGAGCCAGGATAGACCCTGGTTTGTTGGGCCTGGACTCTGCCTTCTTTGCTC | GGGGCAGGGAAGGGATGGCCAGGCTGGGACTGGCCTTGAGGTGTCATGGCCGAGGGAGGAGGAAGCTCTGCCCACACGCATCGTGCCTTTACCTCCCCGGGCCTCAAGTCTCAGCTGTAAAGTGGGAATAAATCAACACTTGCCCTGCTTCCCTGGAGGGATGATCAGAGGCTCAGAGAAGATAAATGAAAATATTCAAAAAGTCTAGAGCTTGATGCAAAATGAGATGCGATTTTATATTAATAACATAAGGATAGCTAACTGTTAAGTCAAATAAGCACTGAACATGTATCAGGCACTGTGCTGCTGACACCTCTGCCATTACTGACTCCTCCCAGCACCATGAGGTGGCTGCTGTTATTATTATTATCCCCATTTCACAGATGAGGAAACAGGCTCAGATATATCAGAGGAACAAATGGTAGAGCTGGGCCTTGTGTCCAGGAGGTAGCTGTGTGGAGTCTGTGTGGTGCTTTAAGCTCTTAGACACAGTGGTCAGATCGCTCTGGTTTGAATCCTGGCTCTAGCACTTACCGGCTGCATCAGTTTCCCTATCTGGAAAGTGGGGGTAATGATTATACTTATCTCATAAGACAGTTGTGGGAATTAAGGAAATTAATACACATATGCAGTAAGCACTTACTAAGTGCTAGCTGTTGCTACTATTTACATTCACCTAACACCCAATTGTCTGACCCCTCTTCTCTCAGTCGTAGGATTGAGTTCCTGCCCTGTCCCCATCCCGTGCTCAGAGCCTGGAGGGGACAATGAGACCCTTTCATCCCAGGCACATGACAGTGGCAGCCCGTGTATCCTGAAGAGCTGGCTGCTGAGGGAGAGACCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGTCAGGCGCCTGGTGGCTTAAAAGCCTTAAGCCCCTCTGAATGGCAGATAAGGCCCGGGTTGCCCCTGCGGGCCCAGTGGGAGCCCCCACTCAGCTGATGTGGTGGTACCATGGCTGCTGGTTTGGATTAGGGGCAGCTTGACCTTGGAGGAGTAGCTCTTATTAGGGAAACGTGGCCAGACACATGCAGACCTGGAATGAGCTTGTTCAGTTAGCAATGAAATCTGGATGCTGTTTCTTTCTTGGGCTACTTGCCACCCGTCAGTCCAGCCAGGAGCTATTGGGTGCCGGTTATGGCCGGGGCCTGCCAGACGTATGTCCCCTCCCCAGCCTGGGTGCCTTTCTTTGCTCCTCCCGTGACCCTCTGGTCTACTCTCTGCTCTCAGAAGTACCTTAGGAGGCGCAAGTACTCCCTGTTTGCGGCCTTCTACTCAGCCACCATGCTGCAGGATGTGGATGATGCCATCCAGTTTGAGGTCAGCATCGGGAACTACGGGAACAAGTTCGACATGACCTGCCTGCCGCTGGCCTCCACCACTCAGTACAGCCGTGCAGTCTTTGACGGTGAGGCAGTGCTCCTGGCTGGGACCCCGATCACAGGATCATAGAGCAGGGGGCCACACCTTAAATCCCGCCTCCCATGGAAAGCTGCCAGAGTCTACTCAAAGGCCCTGGTCCTGGCCCTGGCAAACCTGTTCCAGCTGTCCCCTTGCTCTCCTCCAGGCAAGGGGCCCTGCTACTAGTGCCCACAGATGCAGCTCCTGGGACCAGCTGTGGTCAGCATTGACCCTGACCCATCCTGATCATTTCAAGGAGTCAGCCAGCCTTGGTTTGGACATTTTAGGGAGTGTGGCCTTGGGTTTCCCAGGGCAGCTCTAACATCTCCTCAGTTTTGACATGCCCAGGAGCCCTAATGAGAGCTGCAGCTGTCTGCTCAACTCACGAAGGGAGCTCAGGCACCTCTTCAGACACTAGGGAACACGGGTACGGGCCACTCCACGTGTCCAAGGGGGTTCTTAGATGGGAAGGGTGAGCAGGTGCCTGTCTCTGTCCCACGTGTGGTCCCTTTCCCAGCTCTGCCAGTCCTAGCCCTGGAGTGCCCAGGAGGCTGGCACTCTTAGCACCCCATCCCACCCGCCCTCCACTCCTGGCACAGCGCTCAGGCCCGTCTCTCCATTCCGGGTGCCACTACTACTACCTACCCTGGGGTAACGTGAAACCTGTGGTGGTGCTGTCATCCTACTGGGAGGACATCAGCCATAGAATCGAGACTCAGAACCAGCTGCTTGGGATTGCTGACCGGCTGGTGAGTGAAAACTTGCCCAAAGCTGCACATGCCTATGCATGCACCTGCTACCCCCGCTGCATGGGGTGTCTCAGACCACCACCCACTGGTGCACACACTGACACACGGCTGTGCCTACTGACCTTTGTGGTTGGTGTCCTCTGTGCCTTGGCAATACCAGGCTTGTGGTCCTGTCCTGCATGCTTGGAAGAGAAAAGAGGGGATGTGAGCAATCTGAGGCAGCCCCAGTGTGCAGTGGGACACAGAGCAAGGGAGCAGAAGGAAAACCTATGCCACGCAGCAGGGCACGGCCTGGCTCTCGCTCGCTTACTCACTCATTACAGGCCTTTGGACTCGTAATGCACACAAGGGCTTGTGCTAGAAACTTCTAGCCAGAAGCTAGAGGCGAGAGGTGAGCAAGCAGTTGGCTCTGTCTTCAGGGAGTCAGTTTATTAAAGGAGGGCATAGGCTCACTTGTGCCTCTCATACAGGGCTTTCCAAACTTAGGTACAGGTGACATTCCAGGGGCAAAGAGATGTGGGGCTCCGAGCAGGGCAGGTGGCCAAGGAGCATCAGGAAGGCATCATAGGCCAGTGAGGGGGCTGTGTCCAGTGCAAGGAGATGGGGGGTGGGAACCCAGCTAGGCCACCATTGCAGGGACCTGGGGGAGGGTGACCAAGCCCTGGGAAGGAGATGGCCTTGGGGGGAAATTGCAGGACTTGAGCTACAAGGCCTTGGTGGCCGACTGGATTTGGGGCTGAGGAAGGGCTATAAGGAGGAACTCAAGTGGCTGGGGAATTGGGAAGCTGGGGAGAAGAGCAGAGCATATGAGGTCAGGTTCTGTTTTGGAGGTGAGGAGGAGCCTTCTGGGGAACCCCCTGCAGATGCTGGATGCTGCAGTCCTGGCACTTGGCCAGAATGGAGGAGAATCACAGGTGGGCAGAGGTGTAGAGGCTAAGGGAGGTGAGGAGGCTGGGCGGGAAGCTGATGGTCCTGGCAGTGGCTGTAGGGGTTTCTGTGGCATGGATGGGGACAGCTGGTGAGAAAGTGGAAGAGACATGTGCAGGCCCTACTGCAGGAGCATGCTCAGATCAGCAGGTGGAGGGAAGGGGGACTGGAGAGGCCTGGGCGTGTCTGTGGGTGGGGAGGTGAGCATGGCTTGAAGGAAAGGTGGACAGAGAAGGGAAAGAGGCCATGGTGGTCCCACCTTCCCAGAGACTGGCAGCTCTAGGGGAAAGAGGAGACCAGCGAATGCTGAGATGGGGAGAACATGGAGTTGATGCTATATAGCTCCAGTATCTGCCTTCTGGGCCCATCACTGGCTCACAGCAAGACTCCAGACTCCAAGAGGGCAGGGACCGTGTTCTTTCCAGTTCTACGAGATTGGTAGTCCAAGTCCTGAGCACGTGTCCTTGCTCAGGAAGGCTGCTGGGTGGGGAGGGGTGTGTCGGGGGCTGAGGGACAGTCCTTGGCCTCTCAGCTCAGGGCTGAGGACCCATGGAGAGGGCTGGAGAAGAGCTCGGTAAGGGCCTGTTTCCCTGGGAGGCAGCACAGGGAGTGAGCAGGCCACAGGAGTTTGAGGAAGGAGCTGTCTGTGATTAGAGGTGGCAGGACGAATCCTGGAGGAGGGCGCTCTTAGTCTGAGCCTCATTGGGTGGTAGAATCTGGAAAGGAGAGAGGGTTCCAGGTGGGGAACCAGAGCAGGCTCGGAGAGGGCCACTTACCTGTGGGAAGCCAGGCCTGGTTTGAGGTAGCAGGGAGGAGTCAGAAGCCATCAAGTTCTGCCCAAGTCTGCAGACACCCCCTGAGCTCCTCATGACTACATGTGAGGCTGGAGTTACAGGCATGAGACTGGATGTATTTGGGCGTGGGGAGCCTTGGAAGGTTCTTGAGCCAGGATAGACCCTGGTTTGTTGGGCCTGGACTCTGCCTTCTTTGCTCN | pathogenic | 38,790 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 71553822, impacting gene DYSF (dysferlin), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | CCAGGCTGGGACTGGCCTTGAGGTGTCATGGCCGAGGGAGGAGGAAGCTCTGCCCACACGCATCGTGCCTTTACCTCCCCGGGCCTCAAGTCTCAGCTGTAAAGTGGGAATAAATCAACACTTGCCCTGCTTCCCTGGAGGGATGATCAGAGGCTCAGAGAAGATAAATGAAAATATTCAAAAAGTCTAGAGCTTGATGCAAAATGAGATGCGATTTTATATTAATAACATAAGGATAGCTAACTGTTAAGTCAAATAAGCACTGAACATGTATCAGGCACTGTGCTGCTGACACCTCTGCCATTACTGACTCCTCCCAGCACCATGAGGTGGCTGCTGTTATTATTATTATCCCCATTTCACAGATGAGGAAACAGGCTCAGATATATCAGAGGAACAAATGGTAGAGCTGGGCCTTGTGTCCAGGAGGTAGCTGTGTGGAGTCTGTGTGGTGCTTTAAGCTCTTAGACACAGTGGTCAGATCGCTCTGGTTTGAATCCTGGCTCTAGCACTTACCGGCTGCATCAGTTTCCCTATCTGGAAAGTGGGGGTAATGATTATACTTATCTCATAAGACAGTTGTGGGAATTAAGGAAATTAATACACATATGCAGTAAGCACTTACTAAGTGCTAGCTGTTGCTACTATTTACATTCACCTAACACCCAATTGTCTGACCCCTCTTCTCTCAGTCGTAGGATTGAGTTCCTGCCCTGTCCCCATCCCGTGCTCAGAGCCTGGAGGGGACAATGAGACCCTTTCATCCCAGGCACATGACAGTGGCAGCCCGTGTATCCTGAAGAGCTGGCTGCTGAGGGAGAGACCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGTCAGGCGCCTGGTGGCTTAAAAGCCTTAAGCCCCTCTGAATGGCAGATAAGGCCCGGGTTGCCCCTGCGGGCCCAGTGGGAGCCCCCACTCAGCTGATGTGGTGGTACCATGGCTGCTGGTTTGGATTAGGGGCAGCTTGACCTTGGAGGAGTAGCTCTTATTAGGGAAACGTGGCCAGACACATGCAGACCTGGAATGAGCTTGTTCAGTTAGCAATGAAATCTGGATGCTGTTTCTTTCTTGGGCTACTTGCCACCCGTCAGTCCAGCCAGGAGCTATTGGGTGCCGGTTATGGCCGGGGCCTGCCAGACGTATGTCCCCTCCCCAGCCTGGGTGCCTTTCTTTGCTCCTCCCGTGACCCTCTGGTCTACTCTCTGCTCTCAGAAGTACCTTAGGAGGCGCAAGTACTCCCTGTTTGCGGCCTTCTACTCAGCCACCATGCTGCAGGATGTGGATGATGCCATCCAGTTTGAGGTCAGCATCGGGAACTACGGGAACAAGTTCGACATGACCTGCCTGCCGCTGGCCTCCACCACTCAGTACAGCCGTGCAGTCTTTGACGGTGAGGCAGTGCTCCTGGCTGGGACCCCGATCACAGGATCATAGAGCAGGGGGCCACACCTTAAATCCCGCCTCCCATGGAAAGCTGCCAGAGTCTACTCAAAGGCCCTGGTCCTGGCCCTGGCAAACCTGTTCCAGCTGTCCCCTTGCTCTCCTCCAGGCAAGGGGCCCTGCTACTAGTGCCCACAGATGCAGCTCCTGGGACCAGCTGTGGTCAGCATTGACCCTGACCCATCCTGATCATTTCAAGGAGTCAGCCAGCCTTGGTTTGGACATTTTAGGGAGTGTGGCCTTGGGTTTCCCAGGGCAGCTCTAACATCTCCTCAGTTTTGACATGCCCAGGAGCCCTAATGAGAGCTGCAGCTGTCTGCTCAACTCACGAAGGGAGCTCAGGCACCTCTTCAGACACTAGGGAACACGGGTACGGGCCACTCCACGTGTCCAAGGGGGTTCTTAGATGGGAAGGGTGAGCAGGTGCCTGTCTCTGTCCCACGTGTGGTCCCTTTCCCAGCTCTGCCAGTCCTAGCCCTGGAGTGCCCAGGAGGCTGGCACTCTTAGCACCCCATCCCACCCGCCCTCCACTCCTGGCACAGCGCTCAGGCCCGTCTCTCCATTCCAGGGTGCCACTACTACTACCTACCCTGGGGTAACGTGAAACCTGTGGTGGTGCTGTCATCCTACTGGGAGGACATCAGCCATAGAATCGAGACTCAGAACCAGCTGCTTGGGATTGCTGACCGGCTGGTGAGTGAAAACTTGCCCAAAGCTGCACATGCCTATGCATGCACCTGCTACCCCCGCTGCATGGGGTGTCTCAGACCACCACCCACTGGTGCACACACTGACACACGGCTGTGCCTACTGACCTTTGTGGTTGGTGTCCTCTGTGCCTTGGCAATACCAGGCTTGTGGTCCTGTCCTGCATGCTTGGAAGAGAAAAGAGGGGATGTGAGCAATCTGAGGCAGCCCCAGTGTGCAGTGGGACACAGAGCAAGGGAGCAGAAGGAAAACCTATGCCACGCAGCAGGGCACGGCCTGGCTCTCGCTCGCTTACTCACTCATTACAGGCCTTTGGACTCGTAATGCACACAAGGGCTTGTGCTAGAAACTTCTAGCCAGAAGCTAGAGGCGAGAGGTGAGCAAGCAGTTGGCTCTGTCTTCAGGGAGTCAGTTTATTAAAGGAGGGCATAGGCTCACTTGTGCCTCTCATACAGGGCTTTCCAAACTTAGGTACAGGTGACATTCCAGGGGCAAAGAGATGTGGGGCTCCGAGCAGGGCAGGTGGCCAAGGAGCATCAGGAAGGCATCATAGGCCAGTGAGGGGGCTGTGTCCAGTGCAAGGAGATGGGGGGTGGGAACCCAGCTAGGCCACCATTGCAGGGACCTGGGGGAGGGTGACCAAGCCCTGGGAAGGAGATGGCCTTGGGGGGAAATTGCAGGACTTGAGCTACAAGGCCTTGGTGGCCGACTGGATTTGGGGCTGAGGAAGGGCTATAAGGAGGAACTCAAGTGGCTGGGGAATTGGGAAGCTGGGGAGAAGAGCAGAGCATATGAGGTCAGGTTCTGTTTTGGAGGTGAGGAGGAGCCTTCTGGGGAACCCCCTGCAGATGCTGGATGCTGCAGTCCTGGCACTTGGCCAGAATGGAGGAGAATCACAGGTGGGCAGAGGTGTAGAGGCTAAGGGAGGTGAGGAGGCTGGGCGGGAAGCTGATGGTCCTGGCAGTGGCTGTAGGGGTTTCTGTGGCATGGATGGGGACAGCTGGTGAGAAAGTGGAAGAGACATGTGCAGGCCCTACTGCAGGAGCATGCTCAGATCAGCAGGTGGAGGGAAGGGGGACTGGAGAGGCCTGGGCGTGTCTGTGGGTGGGGAGGTGAGCATGGCTTGAAGGAAAGGTGGACAGAGAAGGGAAAGAGGCCATGGTGGTCCCACCTTCCCAGAGACTGGCAGCTCTAGGGGAAAGAGGAGACCAGCGAATGCTGAGATGGGGAGAACATGGAGTTGATGCTATATAGCTCCAGTATCTGCCTTCTGGGCCCATCACTGGCTCACAGCAAGACTCCAGACTCCAAGAGGGCAGGGACCGTGTTCTTTCCAGTTCTACGAGATTGGTAGTCCAAGTCCTGAGCACGTGTCCTTGCTCAGGAAGGCTGCTGGGTGGGGAGGGGTGTGTCGGGGGCTGAGGGACAGTCCTTGGCCTCTCAGCTCAGGGCTGAGGACCCATGGAGAGGGCTGGAGAAGAGCTCGGTAAGGGCCTGTTTCCCTGGGAGGCAGCACAGGGAGTGAGCAGGCCACAGGAGTTTGAGGAAGGAGCTGTCTGTGATTAGAGGTGGCAGGACGAATCCTGGAGGAGGGCGCTCTTAGTCTGAGCCTCATTGGGTGGTAGAATCTGGAAAGGAGAGAGGGTTCCAGGTGGGGAACCAGAGCAGGCTCGGAGAGGGCCACTTACCTGTGGGAAGCCAGGCCTGGTTTGAGGTAGCAGGGAGGAGTCAGAAGCCATCAAGTTCTGCCCAAGTCTGCAGACACCCCCTGAGCTCCTCATGACTACATGTGAGGCTGGAGTTACAGGCATGAGACTGGATGTATTTGGGCGTGGGGAGCCTTGGAAGGTTCTTGAGCCAGGATAGACCCTGGTTTGTTGGGCCTGGACTCTGCCTTCTTTGCTCTAACTGTTCACTCCTTTT | CCAGGCTGGGACTGGCCTTGAGGTGTCATGGCCGAGGGAGGAGGAAGCTCTGCCCACACGCATCGTGCCTTTACCTCCCCGGGCCTCAAGTCTCAGCTGTAAAGTGGGAATAAATCAACACTTGCCCTGCTTCCCTGGAGGGATGATCAGAGGCTCAGAGAAGATAAATGAAAATATTCAAAAAGTCTAGAGCTTGATGCAAAATGAGATGCGATTTTATATTAATAACATAAGGATAGCTAACTGTTAAGTCAAATAAGCACTGAACATGTATCAGGCACTGTGCTGCTGACACCTCTGCCATTACTGACTCCTCCCAGCACCATGAGGTGGCTGCTGTTATTATTATTATCCCCATTTCACAGATGAGGAAACAGGCTCAGATATATCAGAGGAACAAATGGTAGAGCTGGGCCTTGTGTCCAGGAGGTAGCTGTGTGGAGTCTGTGTGGTGCTTTAAGCTCTTAGACACAGTGGTCAGATCGCTCTGGTTTGAATCCTGGCTCTAGCACTTACCGGCTGCATCAGTTTCCCTATCTGGAAAGTGGGGGTAATGATTATACTTATCTCATAAGACAGTTGTGGGAATTAAGGAAATTAATACACATATGCAGTAAGCACTTACTAAGTGCTAGCTGTTGCTACTATTTACATTCACCTAACACCCAATTGTCTGACCCCTCTTCTCTCAGTCGTAGGATTGAGTTCCTGCCCTGTCCCCATCCCGTGCTCAGAGCCTGGAGGGGACAATGAGACCCTTTCATCCCAGGCACATGACAGTGGCAGCCCGTGTATCCTGAAGAGCTGGCTGCTGAGGGAGAGACCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGTCAGGCGCCTGGTGGCTTAAAAGCCTTAAGCCCCTCTGAATGGCAGATAAGGCCCGGGTTGCCCCTGCGGGCCCAGTGGGAGCCCCCACTCAGCTGATGTGGTGGTACCATGGCTGCTGGTTTGGATTAGGGGCAGCTTGACCTTGGAGGAGTAGCTCTTATTAGGGAAACGTGGCCAGACACATGCAGACCTGGAATGAGCTTGTTCAGTTAGCAATGAAATCTGGATGCTGTTTCTTTCTTGGGCTACTTGCCACCCGTCAGTCCAGCCAGGAGCTATTGGGTGCCGGTTATGGCCGGGGCCTGCCAGACGTATGTCCCCTCCCCAGCCTGGGTGCCTTTCTTTGCTCCTCCCGTGACCCTCTGGTCTACTCTCTGCTCTCAGAAGTACCTTAGGAGGCGCAAGTACTCCCTGTTTGCGGCCTTCTACTCAGCCACCATGCTGCAGGATGTGGATGATGCCATCCAGTTTGAGGTCAGCATCGGGAACTACGGGAACAAGTTCGACATGACCTGCCTGCCGCTGGCCTCCACCACTCAGTACAGCCGTGCAGTCTTTGACGGTGAGGCAGTGCTCCTGGCTGGGACCCCGATCACAGGATCATAGAGCAGGGGGCCACACCTTAAATCCCGCCTCCCATGGAAAGCTGCCAGAGTCTACTCAAAGGCCCTGGTCCTGGCCCTGGCAAACCTGTTCCAGCTGTCCCCTTGCTCTCCTCCAGGCAAGGGGCCCTGCTACTAGTGCCCACAGATGCAGCTCCTGGGACCAGCTGTGGTCAGCATTGACCCTGACCCATCCTGATCATTTCAAGGAGTCAGCCAGCCTTGGTTTGGACATTTTAGGGAGTGTGGCCTTGGGTTTCCCAGGGCAGCTCTAACATCTCCTCAGTTTTGACATGCCCAGGAGCCCTAATGAGAGCTGCAGCTGTCTGCTCAACTCACGAAGGGAGCTCAGGCACCTCTTCAGACACTAGGGAACACGGGTACGGGCCACTCCACGTGTCCAAGGGGGTTCTTAGATGGGAAGGGTGAGCAGGTGCCTGTCTCTGTCCCACGTGTGGTCCCTTTCCCAGCTCTGCCAGTCCTAGCCCTGGAGTGCCCAGGAGGCTGGCACTCTTAGCACCCCATCCCACCCGCCCTCCACTCCTGGCACAGCGCTCAGGCCCGTCTCTCCATTCCAGGGTGCCACTACTACTACTACCCTGGGGTAACGTGAAACCTGTGGTGGTGCTGTCATCCTACTGGGAGGACATCAGCCATAGAATCGAGACTCAGAACCAGCTGCTTGGGATTGCTGACCGGCTGGTGAGTGAAAACTTGCCCAAAGCTGCACATGCCTATGCATGCACCTGCTACCCCCGCTGCATGGGGTGTCTCAGACCACCACCCACTGGTGCACACACTGACACACGGCTGTGCCTACTGACCTTTGTGGTTGGTGTCCTCTGTGCCTTGGCAATACCAGGCTTGTGGTCCTGTCCTGCATGCTTGGAAGAGAAAAGAGGGGATGTGAGCAATCTGAGGCAGCCCCAGTGTGCAGTGGGACACAGAGCAAGGGAGCAGAAGGAAAACCTATGCCACGCAGCAGGGCACGGCCTGGCTCTCGCTCGCTTACTCACTCATTACAGGCCTTTGGACTCGTAATGCACACAAGGGCTTGTGCTAGAAACTTCTAGCCAGAAGCTAGAGGCGAGAGGTGAGCAAGCAGTTGGCTCTGTCTTCAGGGAGTCAGTTTATTAAAGGAGGGCATAGGCTCACTTGTGCCTCTCATACAGGGCTTTCCAAACTTAGGTACAGGTGACATTCCAGGGGCAAAGAGATGTGGGGCTCCGAGCAGGGCAGGTGGCCAAGGAGCATCAGGAAGGCATCATAGGCCAGTGAGGGGGCTGTGTCCAGTGCAAGGAGATGGGGGGTGGGAACCCAGCTAGGCCACCATTGCAGGGACCTGGGGGAGGGTGACCAAGCCCTGGGAAGGAGATGGCCTTGGGGGGAAATTGCAGGACTTGAGCTACAAGGCCTTGGTGGCCGACTGGATTTGGGGCTGAGGAAGGGCTATAAGGAGGAACTCAAGTGGCTGGGGAATTGGGAAGCTGGGGAGAAGAGCAGAGCATATGAGGTCAGGTTCTGTTTTGGAGGTGAGGAGGAGCCTTCTGGGGAACCCCCTGCAGATGCTGGATGCTGCAGTCCTGGCACTTGGCCAGAATGGAGGAGAATCACAGGTGGGCAGAGGTGTAGAGGCTAAGGGAGGTGAGGAGGCTGGGCGGGAAGCTGATGGTCCTGGCAGTGGCTGTAGGGGTTTCTGTGGCATGGATGGGGACAGCTGGTGAGAAAGTGGAAGAGACATGTGCAGGCCCTACTGCAGGAGCATGCTCAGATCAGCAGGTGGAGGGAAGGGGGACTGGAGAGGCCTGGGCGTGTCTGTGGGTGGGGAGGTGAGCATGGCTTGAAGGAAAGGTGGACAGAGAAGGGAAAGAGGCCATGGTGGTCCCACCTTCCCAGAGACTGGCAGCTCTAGGGGAAAGAGGAGACCAGCGAATGCTGAGATGGGGAGAACATGGAGTTGATGCTATATAGCTCCAGTATCTGCCTTCTGGGCCCATCACTGGCTCACAGCAAGACTCCAGACTCCAAGAGGGCAGGGACCGTGTTCTTTCCAGTTCTACGAGATTGGTAGTCCAAGTCCTGAGCACGTGTCCTTGCTCAGGAAGGCTGCTGGGTGGGGAGGGGTGTGTCGGGGGCTGAGGGACAGTCCTTGGCCTCTCAGCTCAGGGCTGAGGACCCATGGAGAGGGCTGGAGAAGAGCTCGGTAAGGGCCTGTTTCCCTGGGAGGCAGCACAGGGAGTGAGCAGGCCACAGGAGTTTGAGGAAGGAGCTGTCTGTGATTAGAGGTGGCAGGACGAATCCTGGAGGAGGGCGCTCTTAGTCTGAGCCTCATTGGGTGGTAGAATCTGGAAAGGAGAGAGGGTTCCAGGTGGGGAACCAGAGCAGGCTCGGAGAGGGCCACTTACCTGTGGGAAGCCAGGCCTGGTTTGAGGTAGCAGGGAGGAGTCAGAAGCCATCAAGTTCTGCCCAAGTCTGCAGACACCCCCTGAGCTCCTCATGACTACATGTGAGGCTGGAGTTACAGGCATGAGACTGGATGTATTTGGGCGTGGGGAGCCTTGGAAGGTTCTTGAGCCAGGATAGACCCTGGTTTGTTGGGCCTGGACTCTGCCTTCTTTGCTCTAACTGTTCACTCCTTTTN | pathogenic | 38,792 |
Does the variant on chromosome 2 at location 71555984 affecting gene DYSF (dysferlin) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | GTGAAAACTTGCCCAAAGCTGCACATGCCTATGCATGCACCTGCTACCCCCGCTGCATGGGGTGTCTCAGACCACCACCCACTGGTGCACACACTGACACACGGCTGTGCCTACTGACCTTTGTGGTTGGTGTCCTCTGTGCCTTGGCAATACCAGGCTTGTGGTCCTGTCCTGCATGCTTGGAAGAGAAAAGAGGGGATGTGAGCAATCTGAGGCAGCCCCAGTGTGCAGTGGGACACAGAGCAAGGGAGCAGAAGGAAAACCTATGCCACGCAGCAGGGCACGGCCTGGCTCTCGCTCGCTTACTCACTCATTACAGGCCTTTGGACTCGTAATGCACACAAGGGCTTGTGCTAGAAACTTCTAGCCAGAAGCTAGAGGCGAGAGGTGAGCAAGCAGTTGGCTCTGTCTTCAGGGAGTCAGTTTATTAAAGGAGGGCATAGGCTCACTTGTGCCTCTCATACAGGGCTTTCCAAACTTAGGTACAGGTGACATTCCAGGGGCAAAGAGATGTGGGGCTCCGAGCAGGGCAGGTGGCCAAGGAGCATCAGGAAGGCATCATAGGCCAGTGAGGGGGCTGTGTCCAGTGCAAGGAGATGGGGGGTGGGAACCCAGCTAGGCCACCATTGCAGGGACCTGGGGGAGGGTGACCAAGCCCTGGGAAGGAGATGGCCTTGGGGGGAAATTGCAGGACTTGAGCTACAAGGCCTTGGTGGCCGACTGGATTTGGGGCTGAGGAAGGGCTATAAGGAGGAACTCAAGTGGCTGGGGAATTGGGAAGCTGGGGAGAAGAGCAGAGCATATGAGGTCAGGTTCTGTTTTGGAGGTGAGGAGGAGCCTTCTGGGGAACCCCCTGCAGATGCTGGATGCTGCAGTCCTGGCACTTGGCCAGAATGGAGGAGAATCACAGGTGGGCAGAGGTGTAGAGGCTAAGGGAGGTGAGGAGGCTGGGCGGGAAGCTGATGGTCCTGGCAGTGGCTGTAGGGGTTTCTGTGGCATGGATGGGGACAGCTGGTGAGAAAGTGGAAGAGACATGTGCAGGCCCTACTGCAGGAGCATGCTCAGATCAGCAGGTGGAGGGAAGGGGGACTGGAGAGGCCTGGGCGTGTCTGTGGGTGGGGAGGTGAGCATGGCTTGAAGGAAAGGTGGACAGAGAAGGGAAAGAGGCCATGGTGGTCCCACCTTCCCAGAGACTGGCAGCTCTAGGGGAAAGAGGAGACCAGCGAATGCTGAGATGGGGAGAACATGGAGTTGATGCTATATAGCTCCAGTATCTGCCTTCTGGGCCCATCACTGGCTCACAGCAAGACTCCAGACTCCAAGAGGGCAGGGACCGTGTTCTTTCCAGTTCTACGAGATTGGTAGTCCAAGTCCTGAGCACGTGTCCTTGCTCAGGAAGGCTGCTGGGTGGGGAGGGGTGTGTCGGGGGCTGAGGGACAGTCCTTGGCCTCTCAGCTCAGGGCTGAGGACCCATGGAGAGGGCTGGAGAAGAGCTCGGTAAGGGCCTGTTTCCCTGGGAGGCAGCACAGGGAGTGAGCAGGCCACAGGAGTTTGAGGAAGGAGCTGTCTGTGATTAGAGGTGGCAGGACGAATCCTGGAGGAGGGCGCTCTTAGTCTGAGCCTCATTGGGTGGTAGAATCTGGAAAGGAGAGAGGGTTCCAGGTGGGGAACCAGAGCAGGCTCGGAGAGGGCCACTTACCTGTGGGAAGCCAGGCCTGGTTTGAGGTAGCAGGGAGGAGTCAGAAGCCATCAAGTTCTGCCCAAGTCTGCAGACACCCCCTGAGCTCCTCATGACTACATGTGAGGCTGGAGTTACAGGCATGAGACTGGATGTATTTGGGCGTGGGGAGCCTTGGAAGGTTCTTGAGCCAGGATAGACCCTGGTTTGTTGGGCCTGGACTCTGCCTTCTTTGCTCTAACTGTTCACTCCTTTTTGGTTCAGTAGCAGTGACAAGGCCTGGGGGTTGGGTCCAGCATGCACCCTCTGCCCTGTGGTGACACACCTGACCCTTGCCTGCCCATTCCACAGGAAGCTGGCCTGGAGCAGGTCCACCTGGCCCTGAAGGCGCAGTGCTCCACGGAGGACGTGGACTCGCTGGTGGCTCAGCTGACGGATGAGCTCATCGCAGGCTGCAGGTAGGGGGGACCTGGCGCCCCTGGTGCCCACCTCTCCTGGCTCAACTGGGCCTGTTTCGCTGGGAGTGCTCGTGTGTGGCAGTGAGCAGTGGCACGTCTCCCAGCCACGCTTGGCCAGCAGTCCAGCCCGTGCTGAGTCCAAAGGTGGTGGAGCCAGTGCAGGAGTTGAAAAGGTGACATTGAGAGCAGGTCATAAATCTCCCTGCAGCAGCGGCAGCTGCGGGCCCGGCGGCCGGCTCACCTGAATGGGGAGCATTGTGTCTCTGATCCCCGACCTCTTATTTCCCTGATGGAATCTCCAGGAGGAGCTGGCTGGGGGGTGGGGTGACGGCGCCCCTCATTCCCTCAAGGCCATGTCGGGGATCATGGTTTCTGTTTAGCTTTCTATTGACATGGCTGATTGTTGACTTCAGGAAAAAAGGGCCCGGGGTGTGGAGGCCCAGCAGAGGGGTGCATCTCACATCTCCTCTGCTGCCATGTGGTTTTGGGGAGCCACCCATGGGTTTTGACCCTTGGTTTTCTCAACTTCAACCTGGCATGAAGAATAACTACTTTATAATATCTTCTAAACAAAGTGCCTGGCCCTTGGGAAGGATTTAATAAATGGTAGCTATAATTATTGCTCAGAAGAAGAAATGTCAGGAGACTTAGCTCCTGGTCTCTTTATCTGACTTGGTAACTTTGGGAAGCTTCTCTTCTCTGGACTTTAGTTTTCTCAGCTGTTAAATGGACTTAAATAATTGCCCCTCTGCTCTCCACAGGGTTAATATATGCAAATGTGTGAATATATGCAAATGTATTCTATGCTCCCATACGCCTCATCACCCCTCCCTCAGCCTGGCTGTACAGCCCTGCTGAACGCATCTGAGAAACTGATAACCATGGTCACTGATCCAGCATCCCTTCTATTGTTTGTGGCTCAGTTAGGAAGTGTATCTTTATCAAAATATTACCCCAGAGAAATGCTCCCGGCCCAGTAGTGGAATTCCAGACAGGCCATTCACCCATTTCCCCCAACCTTCCTGAAGCCTGGCAGGCTCAGTGCCAGATGCCCAGAGCATACTGACAAAGGTACAACTTCAGCCCTCCAGGGATGGTTGGATGCGAAAAATGGGCAGAGGAGGTAAAGTGCGTTAGGAAGTTAGAGGTGAGCACTGTAGGAGCTCTAAGCAGGTGCATCTCATTCCCACAAATTGAATTCAGGGAAGCTTCCTGGAGAAGGGGATGCCCCAGGTGGACTTTGAGGGAGGAGCAGGAGTTAGCCTTTGGAGAGGGGACTGCCAGGGCAAAGGCACAGAAGCCTGAAATGCCTGCTGCCTCCTGGGTGGGGGAAGTGGCAGGAGAGGCTGTTGCCCAATTGGGCGGCCCCGAGGGTCTCTGCTAAGGAGAGCTCAGCCCTGGGAGCAAGGCCGAGGGAAAGGTGATCCCAGGGTCTAAATGCTGCAATGTGAGGAATGGACTGGTGGTGGCGGCGAATGGCAGGTGCTGGGACCAGGGGAGGGGAGACTGGACATACGGCAGGTGAGCTGTGATGATGGTGTAACTAAGACAGTGATAGTGGGAGGGGTGGGGGCTAGGGCAGCATGGACTATTTAGGAGGGATTATGATGACAAGCAGTCTTCTGTGCCAGGCATTGTCCTAAGAATTTTACATGTATTAACCAACCATGAAATCTTATGAACTAGAAAGTAGGCTGGGTGTGGAGGCTCACAGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGACAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGCAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGATGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCCCTACACTCCAGACTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTC | GTGAAAACTTGCCCAAAGCTGCACATGCCTATGCATGCACCTGCTACCCCCGCTGCATGGGGTGTCTCAGACCACCACCCACTGGTGCACACACTGACACACGGCTGTGCCTACTGACCTTTGTGGTTGGTGTCCTCTGTGCCTTGGCAATACCAGGCTTGTGGTCCTGTCCTGCATGCTTGGAAGAGAAAAGAGGGGATGTGAGCAATCTGAGGCAGCCCCAGTGTGCAGTGGGACACAGAGCAAGGGAGCAGAAGGAAAACCTATGCCACGCAGCAGGGCACGGCCTGGCTCTCGCTCGCTTACTCACTCATTACAGGCCTTTGGACTCGTAATGCACACAAGGGCTTGTGCTAGAAACTTCTAGCCAGAAGCTAGAGGCGAGAGGTGAGCAAGCAGTTGGCTCTGTCTTCAGGGAGTCAGTTTATTAAAGGAGGGCATAGGCTCACTTGTGCCTCTCATACAGGGCTTTCCAAACTTAGGTACAGGTGACATTCCAGGGGCAAAGAGATGTGGGGCTCCGAGCAGGGCAGGTGGCCAAGGAGCATCAGGAAGGCATCATAGGCCAGTGAGGGGGCTGTGTCCAGTGCAAGGAGATGGGGGGTGGGAACCCAGCTAGGCCACCATTGCAGGGACCTGGGGGAGGGTGACCAAGCCCTGGGAAGGAGATGGCCTTGGGGGGAAATTGCAGGACTTGAGCTACAAGGCCTTGGTGGCCGACTGGATTTGGGGCTGAGGAAGGGCTATAAGGAGGAACTCAAGTGGCTGGGGAATTGGGAAGCTGGGGAGAAGAGCAGAGCATATGAGGTCAGGTTCTGTTTTGGAGGTGAGGAGGAGCCTTCTGGGGAACCCCCTGCAGATGCTGGATGCTGCAGTCCTGGCACTTGGCCAGAATGGAGGAGAATCACAGGTGGGCAGAGGTGTAGAGGCTAAGGGAGGTGAGGAGGCTGGGCGGGAAGCTGATGGTCCTGGCAGTGGCTGTAGGGGTTTCTGTGGCATGGATGGGGACAGCTGGTGAGAAAGTGGAAGAGACATGTGCAGGCCCTACTGCAGGAGCATGCTCAGATCAGCAGGTGGAGGGAAGGGGGACTGGAGAGGCCTGGGCGTGTCTGTGGGTGGGGAGGTGAGCATGGCTTGAAGGAAAGGTGGACAGAGAAGGGAAAGAGGCCATGGTGGTCCCACCTTCCCAGAGACTGGCAGCTCTAGGGGAAAGAGGAGACCAGCGAATGCTGAGATGGGGAGAACATGGAGTTGATGCTATATAGCTCCAGTATCTGCCTTCTGGGCCCATCACTGGCTCACAGCAAGACTCCAGACTCCAAGAGGGCAGGGACCGTGTTCTTTCCAGTTCTACGAGATTGGTAGTCCAAGTCCTGAGCACGTGTCCTTGCTCAGGAAGGCTGCTGGGTGGGGAGGGGTGTGTCGGGGGCTGAGGGACAGTCCTTGGCCTCTCAGCTCAGGGCTGAGGACCCATGGAGAGGGCTGGAGAAGAGCTCGGTAAGGGCCTGTTTCCCTGGGAGGCAGCACAGGGAGTGAGCAGGCCACAGGAGTTTGAGGAAGGAGCTGTCTGTGATTAGAGGTGGCAGGACGAATCCTGGAGGAGGGCGCTCTTAGTCTGAGCCTCATTGGGTGGTAGAATCTGGAAAGGAGAGAGGGTTCCAGGTGGGGAACCAGAGCAGGCTCGGAGAGGGCCACTTACCTGTGGGAAGCCAGGCCTGGTTTGAGGTAGCAGGGAGGAGTCAGAAGCCATCAAGTTCTGCCCAAGTCTGCAGACACCCCCTGAGCTCCTCATGACTACATGTGAGGCTGGAGTTACAGGCATGAGACTGGATGTATTTGGGCGTGGGGAGCCTTGGAAGGTTCTTGAGCCAGGATAGACCCTGGTTTGTTGGGCCTGGACTCTGCCTTCTTTGCTCTAACTGTTCACTCCTTTTTGGTTCAGTAGCAGTGACAAGGCCTGGGGGTTGGGTCCAGCATGCACCCTCTGCCCTGTGGTGACACACCTGACCCTTGCCTGCCCATTCCACAGGAAGCTGGCCTGGAGCAGGTCACCTGGCCCTGAAGGCGCAGTGCTCCACGGAGGACGTGGACTCGCTGGTGGCTCAGCTGACGGATGAGCTCATCGCAGGCTGCAGGTAGGGGGGACCTGGCGCCCCTGGTGCCCACCTCTCCTGGCTCAACTGGGCCTGTTTCGCTGGGAGTGCTCGTGTGTGGCAGTGAGCAGTGGCACGTCTCCCAGCCACGCTTGGCCAGCAGTCCAGCCCGTGCTGAGTCCAAAGGTGGTGGAGCCAGTGCAGGAGTTGAAAAGGTGACATTGAGAGCAGGTCATAAATCTCCCTGCAGCAGCGGCAGCTGCGGGCCCGGCGGCCGGCTCACCTGAATGGGGAGCATTGTGTCTCTGATCCCCGACCTCTTATTTCCCTGATGGAATCTCCAGGAGGAGCTGGCTGGGGGGTGGGGTGACGGCGCCCCTCATTCCCTCAAGGCCATGTCGGGGATCATGGTTTCTGTTTAGCTTTCTATTGACATGGCTGATTGTTGACTTCAGGAAAAAAGGGCCCGGGGTGTGGAGGCCCAGCAGAGGGGTGCATCTCACATCTCCTCTGCTGCCATGTGGTTTTGGGGAGCCACCCATGGGTTTTGACCCTTGGTTTTCTCAACTTCAACCTGGCATGAAGAATAACTACTTTATAATATCTTCTAAACAAAGTGCCTGGCCCTTGGGAAGGATTTAATAAATGGTAGCTATAATTATTGCTCAGAAGAAGAAATGTCAGGAGACTTAGCTCCTGGTCTCTTTATCTGACTTGGTAACTTTGGGAAGCTTCTCTTCTCTGGACTTTAGTTTTCTCAGCTGTTAAATGGACTTAAATAATTGCCCCTCTGCTCTCCACAGGGTTAATATATGCAAATGTGTGAATATATGCAAATGTATTCTATGCTCCCATACGCCTCATCACCCCTCCCTCAGCCTGGCTGTACAGCCCTGCTGAACGCATCTGAGAAACTGATAACCATGGTCACTGATCCAGCATCCCTTCTATTGTTTGTGGCTCAGTTAGGAAGTGTATCTTTATCAAAATATTACCCCAGAGAAATGCTCCCGGCCCAGTAGTGGAATTCCAGACAGGCCATTCACCCATTTCCCCCAACCTTCCTGAAGCCTGGCAGGCTCAGTGCCAGATGCCCAGAGCATACTGACAAAGGTACAACTTCAGCCCTCCAGGGATGGTTGGATGCGAAAAATGGGCAGAGGAGGTAAAGTGCGTTAGGAAGTTAGAGGTGAGCACTGTAGGAGCTCTAAGCAGGTGCATCTCATTCCCACAAATTGAATTCAGGGAAGCTTCCTGGAGAAGGGGATGCCCCAGGTGGACTTTGAGGGAGGAGCAGGAGTTAGCCTTTGGAGAGGGGACTGCCAGGGCAAAGGCACAGAAGCCTGAAATGCCTGCTGCCTCCTGGGTGGGGGAAGTGGCAGGAGAGGCTGTTGCCCAATTGGGCGGCCCCGAGGGTCTCTGCTAAGGAGAGCTCAGCCCTGGGAGCAAGGCCGAGGGAAAGGTGATCCCAGGGTCTAAATGCTGCAATGTGAGGAATGGACTGGTGGTGGCGGCGAATGGCAGGTGCTGGGACCAGGGGAGGGGAGACTGGACATACGGCAGGTGAGCTGTGATGATGGTGTAACTAAGACAGTGATAGTGGGAGGGGTGGGGGCTAGGGCAGCATGGACTATTTAGGAGGGATTATGATGACAAGCAGTCTTCTGTGCCAGGCATTGTCCTAAGAATTTTACATGTATTAACCAACCATGAAATCTTATGAACTAGAAAGTAGGCTGGGTGTGGAGGCTCACAGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGACAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGCAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGATGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCCCTACACTCCAGACTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCN | pathogenic | 38,796 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 71564072, within the gene DYSF (dysferlin), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | GTCTGGATTATTACCCACCCCGGTTCCATTGCTGGGTGACCTTGGGCAGGTGACTTAACCTCTCTGAACCTCAATGGACCAATTTGCAGAAGGAAGAGAGAGGGTACGATGGAATACTGGGTGTTATGGGGCCCAGCACAGAGCCTGGCACACAATAGGTAACTAATAAATGCCCTCTGTTTGCCAAAGTATGTCAGAGACAGAGCTGGGACCAGAATCCAAGGTACCTGGTTCTAGGTTCAGTGCCAGGGCCAGCTTCCCCAGGTTCCCGACTCCTACTTCCTGCCAGCCAGTGCCTGTCTGCACCTGGCCAACAACCTGCCCTGCCTGGACCCTCTGTTTCCTGTTGTCCTGGATGCCTCTGAACCCCAGGCCCAAGGAGGCTTCATTTTCAGTAACTCTGAGTTTTGCTGAATCTGATCAGAGAGAACCGGCTCTGGTTTGTCTTTGGGGAACTATTTCCCCACCTGCAGACCCTCCCCCTGAGGTCTCTGTGGCCAGATGCACCCACCCGGTTCTGTGGCAAATAGGCAGGTCCGGTATTTGTCTGGAATGAGAAGCGTCTGCTCATAAGTGTTGGGCAGACACAGCTGCTGCCTGCTCTGACCAGAGCCCTGTGGGACTCCCAGGGAGGAGGTAGGGGCTCTCCCCAGGAGTGTGAGAAGGGCAGGGCCAGGAGAGCGGTTGCTGGAGGAAGCTGTGGAAGGGGAGAGGGAGGCTGCTCAGGAAGGGATGTGGGTCCCTGGAGTCAGCAGGGCCTATAGGCACAGGCTGGTTCCCTGGTGGACACTGTGTCGCTCAGCTGTGGACCAACTCCTCACAGTGGCAGCAGACCAACCCCTCAGGCTGGTCACGGGCTTCCCTCTGTAATCTCAGCCCAGACTGACCCGTGAACTGTAAGCACAAATTGTGATATGGCTGGAAGGGGTTAAGGTCGAACAGTGCTGTCACTGTAAGGGCCCCGTGGAGAGAGCCCTTCTCAAACTTGCATGTGCATCAGAATCCCTTGGAGGGCTTGTGAAAAGCAGGTTAGGGCCCACCCCTCGAGTTCCTGCCCCCCTGGAACTGGGGCAAACCTGAAAATATGCATTTCTAACAAGTTCCTGGAAGCTGCTGCTGCTGTGGGTGCCACACTTTGAGAACCCCTGGTATAGTGGTTAGGAACACATATTTGGAGTCAGAAAAACCTGCATTGGCTCCTAAGCTCTCAAAGCCTGAATTTCCTCACCTGTCAAATGGGGCTGCCTGTCCTGCCTCCTGGGCTTGCTGTTGGGGTTCAGTGAAGCGACGCATGGGCATGCTTCACCTGTGCTGCAGGAGCATCAGCTCAGCAGGACCCTGGGTGGAGACCTGGGGCTCACTTGGGCTCACTTTGCTCATCATCCTTGGAAGCAAATGGACCCTTACCCAATCAGCCTGCTCTCCAGAGTGTGCAGCTGGGAGCAGTTGTCAATCATGCTGGAGGGGCTTAGGGGCCTCACAGTTTTGTTCTGGACTAGTCACCATTTTCAGAGTCCAGTGTCTTCAGGCCATGGGAGTCCTGCTGCTACGGGAGGAGGGTGTGTGTCCTCTGGGAAGGGCATACCTTCTGTGGATCTGTTCCCGCTCTTGGGGCTGAGGAAGGCGGGTGGTGTCCTAGGCGTAATGTTACCTCCCTGGTCAAATCTAGTTCTCTGATGTTTGCCCCCTGGGAATGTCTACCTGGTAGCGAGGACCTAAGAATGTAAGGTTTGAGGTCCAGGCAGGAGTGTCTCTTCCCAGAAGGATGTACTCAGCTCAGTAACCTTGGTGGGCTTCTCATGTGAGCTGGGGGCAGCCTTATGCTCTGTTCTCTGGGGGCTCACCGCCACTCAAGCCAGACACTGGCCAGCCCTGGGAGGTCTGGGGGAAGGCCAGGGTGGACAGTGTGTGGGATGGAAGCTGGGAGAGGAGAGGCCTCTGTGGCCTCTGAGTCAGAGGTCAGCTCACGGTGTGGCTGTGGGGCGTGGGCCTGGTGTGTCACCATCCCCACCCCGACCACCACCCTCTGTTCAGCCCCAGAACAGCCTGCCGGACATCGTCATCTGGATGCTGCAGGGAGACAAGCGTGTGGCATACCAGCGGGTGCCCGCCCACCAAGTCCTCTTCTCCCGGCGGGGTGCCAACTACTGTGGCAAGAATTGTGGGAAGCTACAGACAATCTTTCTGAAAGTGAGTTTTCTTTTTTCCCAAGTCATGATCGTATTTTTCCCAACATAAGGCCTTTCTCCCATCTCTTCTGTTTCCCCTCCTGTTCTTGACCTATCTTAGTTCTTAGGCTGTGGTCTTGGAAGGAGAAGAGGTCTTTGGGTAAAACAATTTCCCTTTTCCTCGGTTACCCCCGAAGTCCCCAGGCCCCTGCACCTAGTCTAGGAAGTTAGTAGGTTTGAGCCGGAATCACTGGCGCTGGGAGTGAATGAGGTGGAGTCTGTGGCCCAGGCCATCTGGGAGGGCTGACCCCTGGGGCTGTGTTTGTCCTTCCAGGCAGGTCCCTTATAGGGAGGCCTCATCCTCAGTTCCCAGGCACTAGCAGGCCTTGCATGACCTGGCTTCCACACCAACCCGAGTGCCCTGGACTGGAGCTGGAGCCACTCTGAGGCTCAAGTCCTCCCTGCTGGGAAGGCTGGTATCTGGGGCTTGGGACAGGCACACCACAATCTGGACCCACTGGAGAGCTGGGAGCATGTAATTCTGTCCCCTGGTCTCACCAGCCCCCACCTCTCCTGCCCTTTCTCCTCTTCTAACACCCATCCCTGCTCCCTCTTCCTCCTTTCCAGGAGGGTCACCAGCTTTGGGGACGGGTGACAGGGAGGTGAGTGGGTGCTTGGGGAGAGCCCATCTGTGCTCCTCTCTAGGCTCATGCGCGGACATAGAGCCAAAGCTGCTGTGGTCATGGTGTGGCCTGGCGTGCAGGACACAATGCGGGAGATCCCTCCCTGCACGATGGCTGCCCAGGCCCAAGGGAGGGCCCTCCTTGAAGAGCTGTCAGCAAGGCTGCCCCTGCTTGGGGAGGAGTGGCCCTGAGAAGCAGGCCTGCTCCTTACCTTTTTTTTTTTTGAGTTGGAATCTCATTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGTGATCTCCACTCACTGCAGCCTCCGCCTCACAAGTTCAAGGGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGTTTGCCAACCCACCCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAAATCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCAGGCGTGAGCCACCGCGCCAGCCCTCCTTACCTCTTTTCATTTGCCCTGAATAGCTCTACTAGCATTCAAGGACTCCTCAGCCTAAGGCACCAGACTTTCATCCAGCCTAGTCCACCTCCCCAAAGCCCCTCCACGCTGGACCTTCCCCTTCCCTACATCTCTCCTCCCTCCTCCCCTCTTCCAGGAAGTCGTTGTTGACTTACTTTAGCCTGGAACCCTGAAGCAGAGCCCCCTGAGTGATGCTGATGCATTCATATATTGGCCAGTCCTCTTGTTGTCCCCTGGGGGGTGTGGAGAGGGCAGGTTTCAGTAGCACAGAGGATGCCAGGGCTGGTTGGAGCTCTATGTGGCCTTGGGCAGGTTGCTTAACCTCTCTGAATTGCCTGTTGTCTTATCATCTGTAAAATGAGGGTGGGTGGGGCTGCCCACTTTACAGGTTTTGAGGGTTGAGTTAGGTGACACAGGTGATGGGTCTTGCTGGAACTAAGTGATCAATGGATGTTAGTTTCTCTCCCCACCTCTCCCCTTTTCCTTTTGGGGAGCTCCCCTGCTCTATGCGTGCCATGACTGGAGGCCAACTCAAGGCCAGGGATAGTAGATGTCTGCACACAGTTGTGTGAGTGAGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTTGGGCAGCAGGCTGCCCCCATCCACCTGCTCACATGCCACCTGGGGCATGTTTCCCATTAGATTCTAACCTCCTGTGCTTGTCAGAGCCTAACCTCTGAGAGTCTAC | GTCTGGATTATTACCCACCCCGGTTCCATTGCTGGGTGACCTTGGGCAGGTGACTTAACCTCTCTGAACCTCAATGGACCAATTTGCAGAAGGAAGAGAGAGGGTACGATGGAATACTGGGTGTTATGGGGCCCAGCACAGAGCCTGGCACACAATAGGTAACTAATAAATGCCCTCTGTTTGCCAAAGTATGTCAGAGACAGAGCTGGGACCAGAATCCAAGGTACCTGGTTCTAGGTTCAGTGCCAGGGCCAGCTTCCCCAGGTTCCCGACTCCTACTTCCTGCCAGCCAGTGCCTGTCTGCACCTGGCCAACAACCTGCCCTGCCTGGACCCTCTGTTTCCTGTTGTCCTGGATGCCTCTGAACCCCAGGCCCAAGGAGGCTTCATTTTCAGTAACTCTGAGTTTTGCTGAATCTGATCAGAGAGAACCGGCTCTGGTTTGTCTTTGGGGAACTATTTCCCCACCTGCAGACCCTCCCCCTGAGGTCTCTGTGGCCAGATGCACCCACCCGGTTCTGTGGCAAATAGGCAGGTCCGGTATTTGTCTGGAATGAGAAGCGTCTGCTCATAAGTGTTGGGCAGACACAGCTGCTGCCTGCTCTGACCAGAGCCCTGTGGGACTCCCAGGGAGGAGGTAGGGGCTCTCCCCAGGAGTGTGAGAAGGGCAGGGCCAGGAGAGCGGTTGCTGGAGGAAGCTGTGGAAGGGGAGAGGGAGGCTGCTCAGGAAGGGATGTGGGTCCCTGGAGTCAGCAGGGCCTATAGGCACAGGCTGGTTCCCTGGTGGACACTGTGTCGCTCAGCTGTGGACCAACTCCTCACAGTGGCAGCAGACCAACCCCTCAGGCTGGTCACGGGCTTCCCTCTGTAATCTCAGCCCAGACTGACCCGTGAACTGTAAGCACAAATTGTGATATGGCTGGAAGGGGTTAAGGTCGAACAGTGCTGTCACTGTAAGGGCCCCGTGGAGAGAGCCCTTCTCAAACTTGCATGTGCATCAGAATCCCTTGGAGGGCTTGTGAAAAGCAGGTTAGGGCCCACCCCTCGAGTTCCTGCCCCCCTGGAACTGGGGCAAACCTGAAAATATGCATTTCTAACAAGTTCCTGGAAGCTGCTGCTGCTGTGGGTGCCACACTTTGAGAACCCCTGGTATAGTGGTTAGGAACACATATTTGGAGTCAGAAAAACCTGCATTGGCTCCTAAGCTCTCAAAGCCTGAATTTCCTCACCTGTCAAATGGGGCTGCCTGTCCTGCCTCCTGGGCTTGCTGTTGGGGTTCAGTGAAGCGACGCATGGGCATGCTTCACCTGTGCTGCAGGAGCATCAGCTCAGCAGGACCCTGGGTGGAGACCTGGGGCTCACTTGGGCTCACTTTGCTCATCATCCTTGGAAGCAAATGGACCCTTACCCAATCAGCCTGCTCTCCAGAGTGTGCAGCTGGGAGCAGTTGTCAATCATGCTGGAGGGGCTTAGGGGCCTCACAGTTTTGTTCTGGACTAGTCACCATTTTCAGAGTCCAGTGTCTTCAGGCCATGGGAGTCCTGCTGCTACGGGAGGAGGGTGTGTGTCCTCTGGGAAGGGCATACCTTCTGTGGATCTGTTCCCGCTCTTGGGGCTGAGGAAGGCGGGTGGTGTCCTAGGCGTAATGTTACCTCCCTGGTCAAATCTAGTTCTCTGATGTTTGCCCCCTGGGAATGTCTACCTGGTAGCGAGGACCTAAGAATGTAAGGTTTGAGGTCCAGGCAGGAGTGTCTCTTCCCAGAAGGATGTACTCAGCTCAGTAACCTTGGTGGGCTTCTCATGTGAGCTGGGGGCAGCCTTATGCTCTGTTCTCTGGGGGCTCACCGCCACTCAAGCCAGACACTGGCCAGCCCTGGGAGGTCTGGGGGAAGGCCAGGGTGGACAGTGTGTGGGATGGAAGCTGGGAGAGGAGAGGCCTCTGTGGCCTCTGAGTCAGAGGTCAGCTCACGGTGTGGCTGTGGGGCGTGGGCCTGGTGTGTCACCATCCCCACCCCGACCACCACCCTCTGTTCAGCCCCAGAACAGCCTGCCCGGACATCGTCATCTGGATGCTGCAGGGAGACAAGCGTGTGGCATACCAGCGGGTGCCCGCCCACCAAGTCCTCTTCTCCCGGCGGGGTGCCAACTACTGTGGCAAGAATTGTGGGAAGCTACAGACAATCTTTCTGAAAGTGAGTTTTCTTTTTTCCCAAGTCATGATCGTATTTTTCCCAACATAAGGCCTTTCTCCCATCTCTTCTGTTTCCCCTCCTGTTCTTGACCTATCTTAGTTCTTAGGCTGTGGTCTTGGAAGGAGAAGAGGTCTTTGGGTAAAACAATTTCCCTTTTCCTCGGTTACCCCCGAAGTCCCCAGGCCCCTGCACCTAGTCTAGGAAGTTAGTAGGTTTGAGCCGGAATCACTGGCGCTGGGAGTGAATGAGGTGGAGTCTGTGGCCCAGGCCATCTGGGAGGGCTGACCCCTGGGGCTGTGTTTGTCCTTCCAGGCAGGTCCCTTATAGGGAGGCCTCATCCTCAGTTCCCAGGCACTAGCAGGCCTTGCATGACCTGGCTTCCACACCAACCCGAGTGCCCTGGACTGGAGCTGGAGCCACTCTGAGGCTCAAGTCCTCCCTGCTGGGAAGGCTGGTATCTGGGGCTTGGGACAGGCACACCACAATCTGGACCCACTGGAGAGCTGGGAGCATGTAATTCTGTCCCCTGGTCTCACCAGCCCCCACCTCTCCTGCCCTTTCTCCTCTTCTAACACCCATCCCTGCTCCCTCTTCCTCCTTTCCAGGAGGGTCACCAGCTTTGGGGACGGGTGACAGGGAGGTGAGTGGGTGCTTGGGGAGAGCCCATCTGTGCTCCTCTCTAGGCTCATGCGCGGACATAGAGCCAAAGCTGCTGTGGTCATGGTGTGGCCTGGCGTGCAGGACACAATGCGGGAGATCCCTCCCTGCACGATGGCTGCCCAGGCCCAAGGGAGGGCCCTCCTTGAAGAGCTGTCAGCAAGGCTGCCCCTGCTTGGGGAGGAGTGGCCCTGAGAAGCAGGCCTGCTCCTTACCTTTTTTTTTTTTGAGTTGGAATCTCATTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGTGATCTCCACTCACTGCAGCCTCCGCCTCACAAGTTCAAGGGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGTTTGCCAACCCACCCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAAATCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCAGGCGTGAGCCACCGCGCCAGCCCTCCTTACCTCTTTTCATTTGCCCTGAATAGCTCTACTAGCATTCAAGGACTCCTCAGCCTAAGGCACCAGACTTTCATCCAGCCTAGTCCACCTCCCCAAAGCCCCTCCACGCTGGACCTTCCCCTTCCCTACATCTCTCCTCCCTCCTCCCCTCTTCCAGGAAGTCGTTGTTGACTTACTTTAGCCTGGAACCCTGAAGCAGAGCCCCCTGAGTGATGCTGATGCATTCATATATTGGCCAGTCCTCTTGTTGTCCCCTGGGGGGTGTGGAGAGGGCAGGTTTCAGTAGCACAGAGGATGCCAGGGCTGGTTGGAGCTCTATGTGGCCTTGGGCAGGTTGCTTAACCTCTCTGAATTGCCTGTTGTCTTATCATCTGTAAAATGAGGGTGGGTGGGGCTGCCCACTTTACAGGTTTTGAGGGTTGAGTTAGGTGACACAGGTGATGGGTCTTGCTGGAACTAAGTGATCAATGGATGTTAGTTTCTCTCCCCACCTCTCCCCTTTTCCTTTTGGGGAGCTCCCCTGCTCTATGCGTGCCATGACTGGAGGCCAACTCAAGGCCAGGGATAGTAGATGTCTGCACACAGTTGTGTGAGTGAGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTTGGGCAGCAGGCTGCCCCCATCCACCTGCTCACATGCCACCTGGGGCATGTTTCCCATTAGATTCTAACCTCCTGTGCTTGTCAGAGCCTAACCTCTGAGAGTCTA | pathogenic | 38,810 |
Does the chromosome 2 mutation at position 71564194 within gene DYSF (dysferlin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | GTTATGGGGCCCAGCACAGAGCCTGGCACACAATAGGTAACTAATAAATGCCCTCTGTTTGCCAAAGTATGTCAGAGACAGAGCTGGGACCAGAATCCAAGGTACCTGGTTCTAGGTTCAGTGCCAGGGCCAGCTTCCCCAGGTTCCCGACTCCTACTTCCTGCCAGCCAGTGCCTGTCTGCACCTGGCCAACAACCTGCCCTGCCTGGACCCTCTGTTTCCTGTTGTCCTGGATGCCTCTGAACCCCAGGCCCAAGGAGGCTTCATTTTCAGTAACTCTGAGTTTTGCTGAATCTGATCAGAGAGAACCGGCTCTGGTTTGTCTTTGGGGAACTATTTCCCCACCTGCAGACCCTCCCCCTGAGGTCTCTGTGGCCAGATGCACCCACCCGGTTCTGTGGCAAATAGGCAGGTCCGGTATTTGTCTGGAATGAGAAGCGTCTGCTCATAAGTGTTGGGCAGACACAGCTGCTGCCTGCTCTGACCAGAGCCCTGTGGGACTCCCAGGGAGGAGGTAGGGGCTCTCCCCAGGAGTGTGAGAAGGGCAGGGCCAGGAGAGCGGTTGCTGGAGGAAGCTGTGGAAGGGGAGAGGGAGGCTGCTCAGGAAGGGATGTGGGTCCCTGGAGTCAGCAGGGCCTATAGGCACAGGCTGGTTCCCTGGTGGACACTGTGTCGCTCAGCTGTGGACCAACTCCTCACAGTGGCAGCAGACCAACCCCTCAGGCTGGTCACGGGCTTCCCTCTGTAATCTCAGCCCAGACTGACCCGTGAACTGTAAGCACAAATTGTGATATGGCTGGAAGGGGTTAAGGTCGAACAGTGCTGTCACTGTAAGGGCCCCGTGGAGAGAGCCCTTCTCAAACTTGCATGTGCATCAGAATCCCTTGGAGGGCTTGTGAAAAGCAGGTTAGGGCCCACCCCTCGAGTTCCTGCCCCCCTGGAACTGGGGCAAACCTGAAAATATGCATTTCTAACAAGTTCCTGGAAGCTGCTGCTGCTGTGGGTGCCACACTTTGAGAACCCCTGGTATAGTGGTTAGGAACACATATTTGGAGTCAGAAAAACCTGCATTGGCTCCTAAGCTCTCAAAGCCTGAATTTCCTCACCTGTCAAATGGGGCTGCCTGTCCTGCCTCCTGGGCTTGCTGTTGGGGTTCAGTGAAGCGACGCATGGGCATGCTTCACCTGTGCTGCAGGAGCATCAGCTCAGCAGGACCCTGGGTGGAGACCTGGGGCTCACTTGGGCTCACTTTGCTCATCATCCTTGGAAGCAAATGGACCCTTACCCAATCAGCCTGCTCTCCAGAGTGTGCAGCTGGGAGCAGTTGTCAATCATGCTGGAGGGGCTTAGGGGCCTCACAGTTTTGTTCTGGACTAGTCACCATTTTCAGAGTCCAGTGTCTTCAGGCCATGGGAGTCCTGCTGCTACGGGAGGAGGGTGTGTGTCCTCTGGGAAGGGCATACCTTCTGTGGATCTGTTCCCGCTCTTGGGGCTGAGGAAGGCGGGTGGTGTCCTAGGCGTAATGTTACCTCCCTGGTCAAATCTAGTTCTCTGATGTTTGCCCCCTGGGAATGTCTACCTGGTAGCGAGGACCTAAGAATGTAAGGTTTGAGGTCCAGGCAGGAGTGTCTCTTCCCAGAAGGATGTACTCAGCTCAGTAACCTTGGTGGGCTTCTCATGTGAGCTGGGGGCAGCCTTATGCTCTGTTCTCTGGGGGCTCACCGCCACTCAAGCCAGACACTGGCCAGCCCTGGGAGGTCTGGGGGAAGGCCAGGGTGGACAGTGTGTGGGATGGAAGCTGGGAGAGGAGAGGCCTCTGTGGCCTCTGAGTCAGAGGTCAGCTCACGGTGTGGCTGTGGGGCGTGGGCCTGGTGTGTCACCATCCCCACCCCGACCACCACCCTCTGTTCAGCCCCAGAACAGCCTGCCGGACATCGTCATCTGGATGCTGCAGGGAGACAAGCGTGTGGCATACCAGCGGGTGCCCGCCCACCAAGTCCTCTTCTCCCGGCGGGGTGCCAACTACTGTGGCAAGAATTGTGGGAAGCTACAGACAATCTTTCTGAAAGTGAGTTTTCTTTTTTCCCAAGTCATGATCGTATTTTTCCCAACATAAGGCCTTTCTCCCATCTCTTCTGTTTCCCCTCCTGTTCTTGACCTATCTTAGTTCTTAGGCTGTGGTCTTGGAAGGAGAAGAGGTCTTTGGGTAAAACAATTTCCCTTTTCCTCGGTTACCCCCGAAGTCCCCAGGCCCCTGCACCTAGTCTAGGAAGTTAGTAGGTTTGAGCCGGAATCACTGGCGCTGGGAGTGAATGAGGTGGAGTCTGTGGCCCAGGCCATCTGGGAGGGCTGACCCCTGGGGCTGTGTTTGTCCTTCCAGGCAGGTCCCTTATAGGGAGGCCTCATCCTCAGTTCCCAGGCACTAGCAGGCCTTGCATGACCTGGCTTCCACACCAACCCGAGTGCCCTGGACTGGAGCTGGAGCCACTCTGAGGCTCAAGTCCTCCCTGCTGGGAAGGCTGGTATCTGGGGCTTGGGACAGGCACACCACAATCTGGACCCACTGGAGAGCTGGGAGCATGTAATTCTGTCCCCTGGTCTCACCAGCCCCCACCTCTCCTGCCCTTTCTCCTCTTCTAACACCCATCCCTGCTCCCTCTTCCTCCTTTCCAGGAGGGTCACCAGCTTTGGGGACGGGTGACAGGGAGGTGAGTGGGTGCTTGGGGAGAGCCCATCTGTGCTCCTCTCTAGGCTCATGCGCGGACATAGAGCCAAAGCTGCTGTGGTCATGGTGTGGCCTGGCGTGCAGGACACAATGCGGGAGATCCCTCCCTGCACGATGGCTGCCCAGGCCCAAGGGAGGGCCCTCCTTGAAGAGCTGTCAGCAAGGCTGCCCCTGCTTGGGGAGGAGTGGCCCTGAGAAGCAGGCCTGCTCCTTACCTTTTTTTTTTTTGAGTTGGAATCTCATTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGTGATCTCCACTCACTGCAGCCTCCGCCTCACAAGTTCAAGGGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGTTTGCCAACCCACCCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAAATCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCAGGCGTGAGCCACCGCGCCAGCCCTCCTTACCTCTTTTCATTTGCCCTGAATAGCTCTACTAGCATTCAAGGACTCCTCAGCCTAAGGCACCAGACTTTCATCCAGCCTAGTCCACCTCCCCAAAGCCCCTCCACGCTGGACCTTCCCCTTCCCTACATCTCTCCTCCCTCCTCCCCTCTTCCAGGAAGTCGTTGTTGACTTACTTTAGCCTGGAACCCTGAAGCAGAGCCCCCTGAGTGATGCTGATGCATTCATATATTGGCCAGTCCTCTTGTTGTCCCCTGGGGGGTGTGGAGAGGGCAGGTTTCAGTAGCACAGAGGATGCCAGGGCTGGTTGGAGCTCTATGTGGCCTTGGGCAGGTTGCTTAACCTCTCTGAATTGCCTGTTGTCTTATCATCTGTAAAATGAGGGTGGGTGGGGCTGCCCACTTTACAGGTTTTGAGGGTTGAGTTAGGTGACACAGGTGATGGGTCTTGCTGGAACTAAGTGATCAATGGATGTTAGTTTCTCTCCCCACCTCTCCCCTTTTCCTTTTGGGGAGCTCCCCTGCTCTATGCGTGCCATGACTGGAGGCCAACTCAAGGCCAGGGATAGTAGATGTCTGCACACAGTTGTGTGAGTGAGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTTGGGCAGCAGGCTGCCCCCATCCACCTGCTCACATGCCACCTGGGGCATGTTTCCCATTAGATTCTAACCTCCTGTGCTTGTCAGAGCCTAACCTCTGAGAGTCTACCTCCTAAGCCAGTTCCTGGCCTGGTAGGGCAGAAAGGAAAGGAAGTCAAGGAGTGGCCATATCTGAGTGGGGCTGACCGGGGAAGGCGGTCTGCGAGAGTGGCGGGGGCGGGGCGGGGGGTG | GTTATGGGGCCCAGCACAGAGCCTGGCACACAATAGGTAACTAATAAATGCCCTCTGTTTGCCAAAGTATGTCAGAGACAGAGCTGGGACCAGAATCCAAGGTACCTGGTTCTAGGTTCAGTGCCAGGGCCAGCTTCCCCAGGTTCCCGACTCCTACTTCCTGCCAGCCAGTGCCTGTCTGCACCTGGCCAACAACCTGCCCTGCCTGGACCCTCTGTTTCCTGTTGTCCTGGATGCCTCTGAACCCCAGGCCCAAGGAGGCTTCATTTTCAGTAACTCTGAGTTTTGCTGAATCTGATCAGAGAGAACCGGCTCTGGTTTGTCTTTGGGGAACTATTTCCCCACCTGCAGACCCTCCCCCTGAGGTCTCTGTGGCCAGATGCACCCACCCGGTTCTGTGGCAAATAGGCAGGTCCGGTATTTGTCTGGAATGAGAAGCGTCTGCTCATAAGTGTTGGGCAGACACAGCTGCTGCCTGCTCTGACCAGAGCCCTGTGGGACTCCCAGGGAGGAGGTAGGGGCTCTCCCCAGGAGTGTGAGAAGGGCAGGGCCAGGAGAGCGGTTGCTGGAGGAAGCTGTGGAAGGGGAGAGGGAGGCTGCTCAGGAAGGGATGTGGGTCCCTGGAGTCAGCAGGGCCTATAGGCACAGGCTGGTTCCCTGGTGGACACTGTGTCGCTCAGCTGTGGACCAACTCCTCACAGTGGCAGCAGACCAACCCCTCAGGCTGGTCACGGGCTTCCCTCTGTAATCTCAGCCCAGACTGACCCGTGAACTGTAAGCACAAATTGTGATATGGCTGGAAGGGGTTAAGGTCGAACAGTGCTGTCACTGTAAGGGCCCCGTGGAGAGAGCCCTTCTCAAACTTGCATGTGCATCAGAATCCCTTGGAGGGCTTGTGAAAAGCAGGTTAGGGCCCACCCCTCGAGTTCCTGCCCCCCTGGAACTGGGGCAAACCTGAAAATATGCATTTCTAACAAGTTCCTGGAAGCTGCTGCTGCTGTGGGTGCCACACTTTGAGAACCCCTGGTATAGTGGTTAGGAACACATATTTGGAGTCAGAAAAACCTGCATTGGCTCCTAAGCTCTCAAAGCCTGAATTTCCTCACCTGTCAAATGGGGCTGCCTGTCCTGCCTCCTGGGCTTGCTGTTGGGGTTCAGTGAAGCGACGCATGGGCATGCTTCACCTGTGCTGCAGGAGCATCAGCTCAGCAGGACCCTGGGTGGAGACCTGGGGCTCACTTGGGCTCACTTTGCTCATCATCCTTGGAAGCAAATGGACCCTTACCCAATCAGCCTGCTCTCCAGAGTGTGCAGCTGGGAGCAGTTGTCAATCATGCTGGAGGGGCTTAGGGGCCTCACAGTTTTGTTCTGGACTAGTCACCATTTTCAGAGTCCAGTGTCTTCAGGCCATGGGAGTCCTGCTGCTACGGGAGGAGGGTGTGTGTCCTCTGGGAAGGGCATACCTTCTGTGGATCTGTTCCCGCTCTTGGGGCTGAGGAAGGCGGGTGGTGTCCTAGGCGTAATGTTACCTCCCTGGTCAAATCTAGTTCTCTGATGTTTGCCCCCTGGGAATGTCTACCTGGTAGCGAGGACCTAAGAATGTAAGGTTTGAGGTCCAGGCAGGAGTGTCTCTTCCCAGAAGGATGTACTCAGCTCAGTAACCTTGGTGGGCTTCTCATGTGAGCTGGGGGCAGCCTTATGCTCTGTTCTCTGGGGGCTCACCGCCACTCAAGCCAGACACTGGCCAGCCCTGGGAGGTCTGGGGGAAGGCCAGGGTGGACAGTGTGTGGGATGGAAGCTGGGAGAGGAGAGGCCTCTGTGGCCTCTGAGTCAGAGGTCAGCTCACGGTGTGGCTGTGGGGCGTGGGCCTGGTGTGTCACCATCCCCACCCCGACCACCACCCTCTGTTCAGCCCCAGAACAGCCTGCCGGACATCGTCATCTGGATGCTGCAGGGAGACAAGCGTGTGGCATACCAGCGGGTGCCCGCCCACCAAGTCCTCTTCTCCCGGCGGGGTGCCAACTACTGTGGCAAGAATTGTGGGAAGCTACAATCTTTCTGAAAGTGAGTTTTCTTTTTTCCCAAGTCATGATCGTATTTTTCCCAACATAAGGCCTTTCTCCCATCTCTTCTGTTTCCCCTCCTGTTCTTGACCTATCTTAGTTCTTAGGCTGTGGTCTTGGAAGGAGAAGAGGTCTTTGGGTAAAACAATTTCCCTTTTCCTCGGTTACCCCCGAAGTCCCCAGGCCCCTGCACCTAGTCTAGGAAGTTAGTAGGTTTGAGCCGGAATCACTGGCGCTGGGAGTGAATGAGGTGGAGTCTGTGGCCCAGGCCATCTGGGAGGGCTGACCCCTGGGGCTGTGTTTGTCCTTCCAGGCAGGTCCCTTATAGGGAGGCCTCATCCTCAGTTCCCAGGCACTAGCAGGCCTTGCATGACCTGGCTTCCACACCAACCCGAGTGCCCTGGACTGGAGCTGGAGCCACTCTGAGGCTCAAGTCCTCCCTGCTGGGAAGGCTGGTATCTGGGGCTTGGGACAGGCACACCACAATCTGGACCCACTGGAGAGCTGGGAGCATGTAATTCTGTCCCCTGGTCTCACCAGCCCCCACCTCTCCTGCCCTTTCTCCTCTTCTAACACCCATCCCTGCTCCCTCTTCCTCCTTTCCAGGAGGGTCACCAGCTTTGGGGACGGGTGACAGGGAGGTGAGTGGGTGCTTGGGGAGAGCCCATCTGTGCTCCTCTCTAGGCTCATGCGCGGACATAGAGCCAAAGCTGCTGTGGTCATGGTGTGGCCTGGCGTGCAGGACACAATGCGGGAGATCCCTCCCTGCACGATGGCTGCCCAGGCCCAAGGGAGGGCCCTCCTTGAAGAGCTGTCAGCAAGGCTGCCCCTGCTTGGGGAGGAGTGGCCCTGAGAAGCAGGCCTGCTCCTTACCTTTTTTTTTTTTGAGTTGGAATCTCATTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGTGATCTCCACTCACTGCAGCCTCCGCCTCACAAGTTCAAGGGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGTTTGCCAACCCACCCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAAATCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCAGGCGTGAGCCACCGCGCCAGCCCTCCTTACCTCTTTTCATTTGCCCTGAATAGCTCTACTAGCATTCAAGGACTCCTCAGCCTAAGGCACCAGACTTTCATCCAGCCTAGTCCACCTCCCCAAAGCCCCTCCACGCTGGACCTTCCCCTTCCCTACATCTCTCCTCCCTCCTCCCCTCTTCCAGGAAGTCGTTGTTGACTTACTTTAGCCTGGAACCCTGAAGCAGAGCCCCCTGAGTGATGCTGATGCATTCATATATTGGCCAGTCCTCTTGTTGTCCCCTGGGGGGTGTGGAGAGGGCAGGTTTCAGTAGCACAGAGGATGCCAGGGCTGGTTGGAGCTCTATGTGGCCTTGGGCAGGTTGCTTAACCTCTCTGAATTGCCTGTTGTCTTATCATCTGTAAAATGAGGGTGGGTGGGGCTGCCCACTTTACAGGTTTTGAGGGTTGAGTTAGGTGACACAGGTGATGGGTCTTGCTGGAACTAAGTGATCAATGGATGTTAGTTTCTCTCCCCACCTCTCCCCTTTTCCTTTTGGGGAGCTCCCCTGCTCTATGCGTGCCATGACTGGAGGCCAACTCAAGGCCAGGGATAGTAGATGTCTGCACACAGTTGTGTGAGTGAGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTTGGGCAGCAGGCTGCCCCCATCCACCTGCTCACATGCCACCTGGGGCATGTTTCCCATTAGATTCTAACCTCCTGTGCTTGTCAGAGCCTAACCTCTGAGAGTCTACCTCCTAAGCCAGTTCCTGGCCTGGTAGGGCAGAAAGGAAAGGAAGTCAAGGAGTGGCCATATCTGAGTGGGGCTGACCGGGGAAGGCGGTCTGCGAGAGTGGCGGGGGCGGGGCGGGGGGTGNNNN | pathogenic | 38,814 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 71568010, gene DYSF (dysferlin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | TAGATGTCTGCACACAGTTGTGTGAGTGAGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTTGGGCAGCAGGCTGCCCCCATCCACCTGCTCACATGCCACCTGGGGCATGTTTCCCATTAGATTCTAACCTCCTGTGCTTGTCAGAGCCTAACCTCTGAGAGTCTACCTCCTAAGCCAGTTCCTGGCCTGGTAGGGCAGAAAGGAAAGGAAGTCAAGGAGTGGCCATATCTGAGTGGGGCTGACCGGGGAAGGCGGTCTGCGAGAGTGGCGGGGGCGGGGCGGGGGGTGCTGCTGAATTGTGCCTGGTGGACTTGCTGGGAGGGGATGAGCTCCAGGTTCTGACCTCTTGGCCATGTAGCCTCAGGGAAATGCAAACTGAAAATTTTCCCTGGTTTCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATATAGAATTGTTTCTCGAAGTCTTCCCCACTGAGTTTATGAGCCCCGCCAGTAGCTCCTGAGCAAGCTCTACAAAAATGTTGGCAGCAAGCAGAGACCAAGAAAACATTGGTGTTTCTTAACTTAAACCAAAGTTGGAAAAAATGAGCACCAGCAGAGAGAGAGAGGAGCCCCAAACTAGACATTTCTTTATTTGCTGTTGCTATTTTGGGTCCAGCAGGCTGGCCCCGTCTCGGGGAGGACAGGGGAGAGAGCCGGGGGTGGATGGGGGAAGTGGGGGTCAGGCATTCCTGCCATCTCCCTGGGGCTGGTGGTTTGGAGGGTAAAGGCAGTTAACCACCCGGGGGAGAGGACAGCCGAAGCGAACAGCCATGGAGAGGTTTCCCCGGGGCATGACACGTGGACTCAGGGGCTCCTACAGGCTTCATTGAAGATGAACCAAAAGAAGGGGGGCTGTGTCCGCAGGAGGGAAGCGTGAGGTGGCCCTAGCCTTGGCATGTCCTCTGCCCCTTCCTGAGCCTCCTACCTGCCCTGGGCTCTCCCTCCAGGGATCCAGGCCTCCCTGACCAGCGTGGGACCCCTTACCTCAGCTGCCCTTTCATCTTCTGAACCCACCCGTTTTCTCACTTGGCTATACTGCTCTGAGCTCATGACACTAGGCCTGGGTACTTAATGTGTTGCCTCCTCTAGGGGACAATGTGAATTTTAAGAGCAGGAGCTTCTGCTCCTCAGGCCATGTCTGACCTTTGGTTTCAATCAAATGGTGAAGTAATTGTGGAGAATAATTTTTGTTTCATGTTGGGTTGTTGTGGTTATTCCATTTGGCAGAGCTTCTGAAAGTTTCAGGAAAAAAAGCAGTTGAAGACCAGTGAATAGTGGTTGACATGCTGATAATCACTTGAAAGGGTAGGGATATTAGATGATACAGTAACCAAAGAAATAAAATACTAAACATGGAGGGGGAGGCTTTAATTTCTTCTCTTTCCAGATCTGTATCATTGTATCTCCTTTAGAGACAAGTTTTAGAACTGTGCTGTCCAATATGGTAGCCACAGATGGCTATTTAAATTTACATTAATTAAAAGTAAATGAAACGAAAACTTTATCTCCGCAGTCATACTGGCCACATTTCAAATGCTCGGTAGCTACATGGGCCTAGTTGACTACCATATTGGATGGTGAAGATATAAACCATTTTCCTCATAGCAGAAAGTTCCATTGGCAAGCACTGTTCCAGAAGAAAATGGAAGCGAGGCTGTGGTGGGAGAAGGGGAGAGGAGAGGTCCTGGGCTAGACATGGTTCTTCTCTGCAGAGCGCTCCTAGGAGGGAATGATGTAGCCTTTGCCTTTGATGGGGAGGAATCTTGGTGAGGGGTAGGGGGTGGGGTGGACGTTTCTTAATTGCACACTCCCCTTCTATGCAATTCTGGTAAGCGCTCCCACAGGGGACACTCCCAGTGAGGGTGTCAGCCTGCTCTACCCAGGCTTGGAGGACTCCTCCTCCCCAGCCTCTCACTGGGACATCCGGATCCTGAAGGGGACTGTGGGTTTCTGTCCTTCTCTGGTACCCAGTATCCGATGGAGAAGGTGCCTGGCGCCCGGATGCCAGTGCAGATACGGGTCAAGCTGTGGTTTGGGCTCTCAGTGGATGAGAAGGAGTTCAACCAGTTTGCTGAGGGGAAGCTGTCTGTCTTTGCTGAAACCGTGAGTACCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAGCTGCCTTGGCCCCCTGCTCACGCCTCATTCTTCCTGGCCCTCCAGTATGAGAACGAGACTAAGTTGGCCCTTGTTGGGAACTGGGGCACAACGGGCCTCACCTACCCCAAGTTTTCTGACGTCACGGGCAAGATCAAGCTACCCAAGGACAGCTTCCGCCCCTCGGCCGGCTGGACCTGGGCTGGAGATTGGTTCGTGTGTCCGGAGAAGACGTGAGTCGTGGGCAGGGAGGGCTGGGGAGAGCCAGGCCAGGCTGCCCACCATGGACTGCACCCTCCTTTTGGAGGCAGGCTGGGGTCTGTTGATCCCTCTGCTTGCTCCTGCGCTGGTCATAGGAACTTCCGCTGAACTCTCCCAGGACTGAGGCTTGCCAGGCAGCAGTCCTTTCCAGAAGGGCTTGGATGGTCAGACAGTCCTTTATTCTTTTCATTAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTT | TAGATGTCTGCACACAGTTGTGTGAGTGAGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTTGGGCAGCAGGCTGCCCCCATCCACCTGCTCACATGCCACCTGGGGCATGTTTCCCATTAGATTCTAACCTCCTGTGCTTGTCAGAGCCTAACCTCTGAGAGTCTACCTCCTAAGCCAGTTCCTGGCCTGGTAGGGCAGAAAGGAAAGGAAGTCAAGGAGTGGCCATATCTGAGTGGGGCTGACCGGGGAAGGCGGTCTGCGAGAGTGGCGGGGGCGGGGCGGGGGGTGCTGCTGAATTGTGCCTGGTGGACTTGCTGGGAGGGGATGAGCTCCAGGTTCTGACCTCTTGGCCATGTAGCCTCAGGGAAATGCAAACTGAAAATTTTCCCTGGTTTCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATATAGAATTGTTTCTCGAAGTCTTCCCCACTGAGTTTATGAGCCCCGCCAGTAGCTCCTGAGCAAGCTCTACAAAAATGTTGGCAGCAAGCAGAGACCAAGAAAACATTGGTGTTTCTTAACTTAAACCAAAGTTGGAAAAAATGAGCACCAGCAGAGAGAGAGAGGAGCCCCAAACTAGACATTTCTTTATTTGCTGTTGCTATTTTGGGTCCAGCAGGCTGGCCCCGTCTCGGGGAGGACAGGGGAGAGAGCCGGGGGTGGATGGGGGAAGTGGGGGTCAGGCATTCCTGCCATCTCCCTGGGGCTGGTGGTTTGGAGGGTAAAGGCAGTTAACCACCCGGGGGAGAGGACAGCCGAAGCGAACAGCCATGGAGAGGTTTCCCCGGGGCATGACACGTGGACTCAGGGGCTCCTACAGGCTTCATTGAAGATGAACCAAAAGAAGGGGGGCTGTGTCCGCAGGAGGGAAGCGTGAGGTGGCCCTAGCCTTGGCATGTCCTCTGCCCCTTCCTGAGCCTCCTACCTGCCCTGGGCTCTCCCTCCAGGGATCCAGGCCTCCCTGACCAGCGTGGGACCCCTTACCTCAGCTGCCCTTTCATCTTCTGAACCCACCCGTTTTCTCACTTGGCTATACTGCTCTGAGCTCATGACACTAGGCCTGGGTACTTAATGTGTTGCCTCCTCTAGGGGACAATGTGAATTTTAAGAGCAGGAGCTTCTGCTCCTCAGGCCATGTCTGACCTTTGGTTTCAATCAAATGGTGAAGTAATTGTGGAGAATAATTTTTGTTTCATGTTGGGTTGTTGTGGTTATTCCATTTGGCAGAGCTTCTGAAAGTTTCAGGAAAAAAAGCAGTTGAAGACCAGTGAATAGTGGTTGACATGCTGATAATCACTTGAAAGGGTAGGGATATTAGATGATACAGTAACCAAAGAAATAAAATACTAAACATGGAGGGGGAGGCTTTAATTTCTTCTCTTTCCAGATCTGTATCATTGTATCTCCTTTAGAGACAAGTTTTAGAACTGTGCTGTCCAATATGGTAGCCACAGATGGCTATTTAAATTTACATTAATTAAAAGTAAATGAAACGAAAACTTTATCTCCGCAGTCATACTGGCCACATTTCAAATGCTCGGTAGCTACATGGGCCTAGTTGACTACCATATTGGATGGTGAAGATATAAACCATTTTCCTCATAGCAGAAAGTTCCATTGGCAAGCACTGTTCCAGAAGAAAATGGAAGCGAGGCTGTGGTGGGAGAAGGGGAGAGGAGAGGTCCTGGGCTAGACATGGTTCTTCTCTGCAGAGCGCTCCTAGGAGGGAATGATGTAGCCTTTGCCTTTGATGGGGAGGAATCTTGGTGAGGGGTAGGGGGTGGGGTGGACGTTTCTTAATTGCACACTCCCCTTCTATGCAATTCTGGTAAGCGCTCCCACAGGGGACACTCCCAGTGAGGGTGTCAGCCTGCTCTACCCAGGCTTGGAGGACTCCTCCTCCCCAGCCTCTCACTGGGACATCCGGATCCTGAAGGGGACTGTGGGTTTCTGTCCTTCTCTGGTACCCAGTATCCGATGGAGAAGGTGCCTGGCGCCCGGATGCCAGTGCAGATACGGGTCAAGCTGTGGTTGGGCTCTCAGTGGATGAGAAGGAGTTCAACCAGTTTGCTGAGGGGAAGCTGTCTGTCTTTGCTGAAACCGTGAGTACCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAGCTGCCTTGGCCCCCTGCTCACGCCTCATTCTTCCTGGCCCTCCAGTATGAGAACGAGACTAAGTTGGCCCTTGTTGGGAACTGGGGCACAACGGGCCTCACCTACCCCAAGTTTTCTGACGTCACGGGCAAGATCAAGCTACCCAAGGACAGCTTCCGCCCCTCGGCCGGCTGGACCTGGGCTGGAGATTGGTTCGTGTGTCCGGAGAAGACGTGAGTCGTGGGCAGGGAGGGCTGGGGAGAGCCAGGCCAGGCTGCCCACCATGGACTGCACCCTCCTTTTGGAGGCAGGCTGGGGTCTGTTGATCCCTCTGCTTGCTCCTGCGCTGGTCATAGGAACTTCCGCTGAACTCTCCCAGGACTGAGGCTTGCCAGGCAGCAGTCCTTTCCAGAAGGGCTTGGATGGTCAGACAGTCCTTTATTCTTTTCATTAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTN | pathogenic | 38,821 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 71568230, impacting DYSF (dysferlin): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Abnormality_of_the_musculature', 'Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | CTGAGTGGGGCTGACCGGGGAAGGCGGTCTGCGAGAGTGGCGGGGGCGGGGCGGGGGGTGCTGCTGAATTGTGCCTGGTGGACTTGCTGGGAGGGGATGAGCTCCAGGTTCTGACCTCTTGGCCATGTAGCCTCAGGGAAATGCAAACTGAAAATTTTCCCTGGTTTCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATATAGAATTGTTTCTCGAAGTCTTCCCCACTGAGTTTATGAGCCCCGCCAGTAGCTCCTGAGCAAGCTCTACAAAAATGTTGGCAGCAAGCAGAGACCAAGAAAACATTGGTGTTTCTTAACTTAAACCAAAGTTGGAAAAAATGAGCACCAGCAGAGAGAGAGAGGAGCCCCAAACTAGACATTTCTTTATTTGCTGTTGCTATTTTGGGTCCAGCAGGCTGGCCCCGTCTCGGGGAGGACAGGGGAGAGAGCCGGGGGTGGATGGGGGAAGTGGGGGTCAGGCATTCCTGCCATCTCCCTGGGGCTGGTGGTTTGGAGGGTAAAGGCAGTTAACCACCCGGGGGAGAGGACAGCCGAAGCGAACAGCCATGGAGAGGTTTCCCCGGGGCATGACACGTGGACTCAGGGGCTCCTACAGGCTTCATTGAAGATGAACCAAAAGAAGGGGGGCTGTGTCCGCAGGAGGGAAGCGTGAGGTGGCCCTAGCCTTGGCATGTCCTCTGCCCCTTCCTGAGCCTCCTACCTGCCCTGGGCTCTCCCTCCAGGGATCCAGGCCTCCCTGACCAGCGTGGGACCCCTTACCTCAGCTGCCCTTTCATCTTCTGAACCCACCCGTTTTCTCACTTGGCTATACTGCTCTGAGCTCATGACACTAGGCCTGGGTACTTAATGTGTTGCCTCCTCTAGGGGACAATGTGAATTTTAAGAGCAGGAGCTTCTGCTCCTCAGGCCATGTCTGACCTTTGGTTTCAATCAAATGGTGAAGTAATTGTGGAGAATAATTTTTGTTTCATGTTGGGTTGTTGTGGTTATTCCATTTGGCAGAGCTTCTGAAAGTTTCAGGAAAAAAAGCAGTTGAAGACCAGTGAATAGTGGTTGACATGCTGATAATCACTTGAAAGGGTAGGGATATTAGATGATACAGTAACCAAAGAAATAAAATACTAAACATGGAGGGGGAGGCTTTAATTTCTTCTCTTTCCAGATCTGTATCATTGTATCTCCTTTAGAGACAAGTTTTAGAACTGTGCTGTCCAATATGGTAGCCACAGATGGCTATTTAAATTTACATTAATTAAAAGTAAATGAAACGAAAACTTTATCTCCGCAGTCATACTGGCCACATTTCAAATGCTCGGTAGCTACATGGGCCTAGTTGACTACCATATTGGATGGTGAAGATATAAACCATTTTCCTCATAGCAGAAAGTTCCATTGGCAAGCACTGTTCCAGAAGAAAATGGAAGCGAGGCTGTGGTGGGAGAAGGGGAGAGGAGAGGTCCTGGGCTAGACATGGTTCTTCTCTGCAGAGCGCTCCTAGGAGGGAATGATGTAGCCTTTGCCTTTGATGGGGAGGAATCTTGGTGAGGGGTAGGGGGTGGGGTGGACGTTTCTTAATTGCACACTCCCCTTCTATGCAATTCTGGTAAGCGCTCCCACAGGGGACACTCCCAGTGAGGGTGTCAGCCTGCTCTACCCAGGCTTGGAGGACTCCTCCTCCCCAGCCTCTCACTGGGACATCCGGATCCTGAAGGGGACTGTGGGTTTCTGTCCTTCTCTGGTACCCAGTATCCGATGGAGAAGGTGCCTGGCGCCCGGATGCCAGTGCAGATACGGGTCAAGCTGTGGTTTGGGCTCTCAGTGGATGAGAAGGAGTTCAACCAGTTTGCTGAGGGGAAGCTGTCTGTCTTTGCTGAAACCGTGAGTACCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAGCTGCCTTGGCCCCCTGCTCACGCCTCATTCTTCCTGGCCCTCCAGTATGAGAACGAGACTAAGTTGGCCCTTGTTGGGAACTGGGGCACAACGGGCCTCACCTACCCCAAGTTTTCTGACGTCACGGGCAAGATCAAGCTACCCAAGGACAGCTTCCGCCCCTCGGCCGGCTGGACCTGGGCTGGAGATTGGTTCGTGTGTCCGGAGAAGACGTGAGTCGTGGGCAGGGAGGGCTGGGGAGAGCCAGGCCAGGCTGCCCACCATGGACTGCACCCTCCTTTTGGAGGCAGGCTGGGGTCTGTTGATCCCTCTGCTTGCTCCTGCGCTGGTCATAGGAACTTCCGCTGAACTCTCCCAGGACTGAGGCTTGCCAGGCAGCAGTCCTTTCCAGAAGGGCTTGGATGGTCAGACAGTCCTTTATTCTTTTCATTAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCT | CTGAGTGGGGCTGACCGGGGAAGGCGGTCTGCGAGAGTGGCGGGGGCGGGGCGGGGGGTGCTGCTGAATTGTGCCTGGTGGACTTGCTGGGAGGGGATGAGCTCCAGGTTCTGACCTCTTGGCCATGTAGCCTCAGGGAAATGCAAACTGAAAATTTTCCCTGGTTTCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATATAGAATTGTTTCTCGAAGTCTTCCCCACTGAGTTTATGAGCCCCGCCAGTAGCTCCTGAGCAAGCTCTACAAAAATGTTGGCAGCAAGCAGAGACCAAGAAAACATTGGTGTTTCTTAACTTAAACCAAAGTTGGAAAAAATGAGCACCAGCAGAGAGAGAGAGGAGCCCCAAACTAGACATTTCTTTATTTGCTGTTGCTATTTTGGGTCCAGCAGGCTGGCCCCGTCTCGGGGAGGACAGGGGAGAGAGCCGGGGGTGGATGGGGGAAGTGGGGGTCAGGCATTCCTGCCATCTCCCTGGGGCTGGTGGTTTGGAGGGTAAAGGCAGTTAACCACCCGGGGGAGAGGACAGCCGAAGCGAACAGCCATGGAGAGGTTTCCCCGGGGCATGACACGTGGACTCAGGGGCTCCTACAGGCTTCATTGAAGATGAACCAAAAGAAGGGGGGCTGTGTCCGCAGGAGGGAAGCGTGAGGTGGCCCTAGCCTTGGCATGTCCTCTGCCCCTTCCTGAGCCTCCTACCTGCCCTGGGCTCTCCCTCCAGGGATCCAGGCCTCCCTGACCAGCGTGGGACCCCTTACCTCAGCTGCCCTTTCATCTTCTGAACCCACCCGTTTTCTCACTTGGCTATACTGCTCTGAGCTCATGACACTAGGCCTGGGTACTTAATGTGTTGCCTCCTCTAGGGGACAATGTGAATTTTAAGAGCAGGAGCTTCTGCTCCTCAGGCCATGTCTGACCTTTGGTTTCAATCAAATGGTGAAGTAATTGTGGAGAATAATTTTTGTTTCATGTTGGGTTGTTGTGGTTATTCCATTTGGCAGAGCTTCTGAAAGTTTCAGGAAAAAAAGCAGTTGAAGACCAGTGAATAGTGGTTGACATGCTGATAATCACTTGAAAGGGTAGGGATATTAGATGATACAGTAACCAAAGAAATAAAATACTAAACATGGAGGGGGAGGCTTTAATTTCTTCTCTTTCCAGATCTGTATCATTGTATCTCCTTTAGAGACAAGTTTTAGAACTGTGCTGTCCAATATGGTAGCCACAGATGGCTATTTAAATTTACATTAATTAAAAGTAAATGAAACGAAAACTTTATCTCCGCAGTCATACTGGCCACATTTCAAATGCTCGGTAGCTACATGGGCCTAGTTGACTACCATATTGGATGGTGAAGATATAAACCATTTTCCTCATAGCAGAAAGTTCCATTGGCAAGCACTGTTCCAGAAGAAAATGGAAGCGAGGCTGTGGTGGGAGAAGGGGAGAGGAGAGGTCCTGGGCTAGACATGGTTCTTCTCTGCAGAGCGCTCCTAGGAGGGAATGATGTAGCCTTTGCCTTTGATGGGGAGGAATCTTGGTGAGGGGTAGGGGGTGGGGTGGACGTTTCTTAATTGCACACTCCCCTTCTATGCAATTCTGGTAAGCGCTCCCACAGGGGACACTCCCAGTGAGGGTGTCAGCCTGCTCTACCCAGGCTTGGAGGACTCCTCCTCCCCAGCCTCTCACTGGGACATCCGGATCCTGAAGGGGACTGTGGGTTTCTGTCCTTCTCTGGTACCCAGTATCCGATGGAGAAGGTGCCTGGCGCCCGGATGCCAGTGCAGATACGGGTCAAGCTGTGGTTTGGGCTCTCAGTGGATGAGAAGGAGTTCAACCAGTTTGCTGAGGGGAAGCTGTCTGTCTTTGCTGAAACCGTGAGTACCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAGCTGCCTTGGCCCCCTGCTCACGCCTCATTCTTCCTGGCCCTCCAGTATGAGAACGAGACTAAGTTGGCCCTTGTTGGGAACTGGGGCACAACGGGCCTCACCTACCCCCAAGTTTTCTGACGTCACGGGCAAGATCAAGCTACCCAAGGACAGCTTCCGCCCCTCGGCCGGCTGGACCTGGGCTGGAGATTGGTTCGTGTGTCCGGAGAAGACGTGAGTCGTGGGCAGGGAGGGCTGGGGAGAGCCAGGCCAGGCTGCCCACCATGGACTGCACCCTCCTTTTGGAGGCAGGCTGGGGTCTGTTGATCCCTCTGCTTGCTCCTGCGCTGGTCATAGGAACTTCCGCTGAACTCTCCCAGGACTGAGGCTTGCCAGGCAGCAGTCCTTTCCAGAAGGGCTTGGATGGTCAGACAGTCCTTTATTCTTTTCATTAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGC | pathogenic | 38,829 |
A mutation at chromosome position 71568304 on chromosome 2 in gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | CTGGTGGACTTGCTGGGAGGGGATGAGCTCCAGGTTCTGACCTCTTGGCCATGTAGCCTCAGGGAAATGCAAACTGAAAATTTTCCCTGGTTTCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATATAGAATTGTTTCTCGAAGTCTTCCCCACTGAGTTTATGAGCCCCGCCAGTAGCTCCTGAGCAAGCTCTACAAAAATGTTGGCAGCAAGCAGAGACCAAGAAAACATTGGTGTTTCTTAACTTAAACCAAAGTTGGAAAAAATGAGCACCAGCAGAGAGAGAGAGGAGCCCCAAACTAGACATTTCTTTATTTGCTGTTGCTATTTTGGGTCCAGCAGGCTGGCCCCGTCTCGGGGAGGACAGGGGAGAGAGCCGGGGGTGGATGGGGGAAGTGGGGGTCAGGCATTCCTGCCATCTCCCTGGGGCTGGTGGTTTGGAGGGTAAAGGCAGTTAACCACCCGGGGGAGAGGACAGCCGAAGCGAACAGCCATGGAGAGGTTTCCCCGGGGCATGACACGTGGACTCAGGGGCTCCTACAGGCTTCATTGAAGATGAACCAAAAGAAGGGGGGCTGTGTCCGCAGGAGGGAAGCGTGAGGTGGCCCTAGCCTTGGCATGTCCTCTGCCCCTTCCTGAGCCTCCTACCTGCCCTGGGCTCTCCCTCCAGGGATCCAGGCCTCCCTGACCAGCGTGGGACCCCTTACCTCAGCTGCCCTTTCATCTTCTGAACCCACCCGTTTTCTCACTTGGCTATACTGCTCTGAGCTCATGACACTAGGCCTGGGTACTTAATGTGTTGCCTCCTCTAGGGGACAATGTGAATTTTAAGAGCAGGAGCTTCTGCTCCTCAGGCCATGTCTGACCTTTGGTTTCAATCAAATGGTGAAGTAATTGTGGAGAATAATTTTTGTTTCATGTTGGGTTGTTGTGGTTATTCCATTTGGCAGAGCTTCTGAAAGTTTCAGGAAAAAAAGCAGTTGAAGACCAGTGAATAGTGGTTGACATGCTGATAATCACTTGAAAGGGTAGGGATATTAGATGATACAGTAACCAAAGAAATAAAATACTAAACATGGAGGGGGAGGCTTTAATTTCTTCTCTTTCCAGATCTGTATCATTGTATCTCCTTTAGAGACAAGTTTTAGAACTGTGCTGTCCAATATGGTAGCCACAGATGGCTATTTAAATTTACATTAATTAAAAGTAAATGAAACGAAAACTTTATCTCCGCAGTCATACTGGCCACATTTCAAATGCTCGGTAGCTACATGGGCCTAGTTGACTACCATATTGGATGGTGAAGATATAAACCATTTTCCTCATAGCAGAAAGTTCCATTGGCAAGCACTGTTCCAGAAGAAAATGGAAGCGAGGCTGTGGTGGGAGAAGGGGAGAGGAGAGGTCCTGGGCTAGACATGGTTCTTCTCTGCAGAGCGCTCCTAGGAGGGAATGATGTAGCCTTTGCCTTTGATGGGGAGGAATCTTGGTGAGGGGTAGGGGGTGGGGTGGACGTTTCTTAATTGCACACTCCCCTTCTATGCAATTCTGGTAAGCGCTCCCACAGGGGACACTCCCAGTGAGGGTGTCAGCCTGCTCTACCCAGGCTTGGAGGACTCCTCCTCCCCAGCCTCTCACTGGGACATCCGGATCCTGAAGGGGACTGTGGGTTTCTGTCCTTCTCTGGTACCCAGTATCCGATGGAGAAGGTGCCTGGCGCCCGGATGCCAGTGCAGATACGGGTCAAGCTGTGGTTTGGGCTCTCAGTGGATGAGAAGGAGTTCAACCAGTTTGCTGAGGGGAAGCTGTCTGTCTTTGCTGAAACCGTGAGTACCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAGCTGCCTTGGCCCCCTGCTCACGCCTCATTCTTCCTGGCCCTCCAGTATGAGAACGAGACTAAGTTGGCCCTTGTTGGGAACTGGGGCACAACGGGCCTCACCTACCCCAAGTTTTCTGACGTCACGGGCAAGATCAAGCTACCCAAGGACAGCTTCCGCCCCTCGGCCGGCTGGACCTGGGCTGGAGATTGGTTCGTGTGTCCGGAGAAGACGTGAGTCGTGGGCAGGGAGGGCTGGGGAGAGCCAGGCCAGGCTGCCCACCATGGACTGCACCCTCCTTTTGGAGGCAGGCTGGGGTCTGTTGATCCCTCTGCTTGCTCCTGCGCTGGTCATAGGAACTTCCGCTGAACTCTCCCAGGACTGAGGCTTGCCAGGCAGCAGTCCTTTCCAGAAGGGCTTGGATGGTCAGACAGTCCTTTATTCTTTTCATTAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAA | CTGGTGGACTTGCTGGGAGGGGATGAGCTCCAGGTTCTGACCTCTTGGCCATGTAGCCTCAGGGAAATGCAAACTGAAAATTTTCCCTGGTTTCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATATAGAATTGTTTCTCGAAGTCTTCCCCACTGAGTTTATGAGCCCCGCCAGTAGCTCCTGAGCAAGCTCTACAAAAATGTTGGCAGCAAGCAGAGACCAAGAAAACATTGGTGTTTCTTAACTTAAACCAAAGTTGGAAAAAATGAGCACCAGCAGAGAGAGAGAGGAGCCCCAAACTAGACATTTCTTTATTTGCTGTTGCTATTTTGGGTCCAGCAGGCTGGCCCCGTCTCGGGGAGGACAGGGGAGAGAGCCGGGGGTGGATGGGGGAAGTGGGGGTCAGGCATTCCTGCCATCTCCCTGGGGCTGGTGGTTTGGAGGGTAAAGGCAGTTAACCACCCGGGGGAGAGGACAGCCGAAGCGAACAGCCATGGAGAGGTTTCCCCGGGGCATGACACGTGGACTCAGGGGCTCCTACAGGCTTCATTGAAGATGAACCAAAAGAAGGGGGGCTGTGTCCGCAGGAGGGAAGCGTGAGGTGGCCCTAGCCTTGGCATGTCCTCTGCCCCTTCCTGAGCCTCCTACCTGCCCTGGGCTCTCCCTCCAGGGATCCAGGCCTCCCTGACCAGCGTGGGACCCCTTACCTCAGCTGCCCTTTCATCTTCTGAACCCACCCGTTTTCTCACTTGGCTATACTGCTCTGAGCTCATGACACTAGGCCTGGGTACTTAATGTGTTGCCTCCTCTAGGGGACAATGTGAATTTTAAGAGCAGGAGCTTCTGCTCCTCAGGCCATGTCTGACCTTTGGTTTCAATCAAATGGTGAAGTAATTGTGGAGAATAATTTTTGTTTCATGTTGGGTTGTTGTGGTTATTCCATTTGGCAGAGCTTCTGAAAGTTTCAGGAAAAAAAGCAGTTGAAGACCAGTGAATAGTGGTTGACATGCTGATAATCACTTGAAAGGGTAGGGATATTAGATGATACAGTAACCAAAGAAATAAAATACTAAACATGGAGGGGGAGGCTTTAATTTCTTCTCTTTCCAGATCTGTATCATTGTATCTCCTTTAGAGACAAGTTTTAGAACTGTGCTGTCCAATATGGTAGCCACAGATGGCTATTTAAATTTACATTAATTAAAAGTAAATGAAACGAAAACTTTATCTCCGCAGTCATACTGGCCACATTTCAAATGCTCGGTAGCTACATGGGCCTAGTTGACTACCATATTGGATGGTGAAGATATAAACCATTTTCCTCATAGCAGAAAGTTCCATTGGCAAGCACTGTTCCAGAAGAAAATGGAAGCGAGGCTGTGGTGGGAGAAGGGGAGAGGAGAGGTCCTGGGCTAGACATGGTTCTTCTCTGCAGAGCGCTCCTAGGAGGGAATGATGTAGCCTTTGCCTTTGATGGGGAGGAATCTTGGTGAGGGGTAGGGGGTGGGGTGGACGTTTCTTAATTGCACACTCCCCTTCTATGCAATTCTGGTAAGCGCTCCCACAGGGGACACTCCCAGTGAGGGTGTCAGCCTGCTCTACCCAGGCTTGGAGGACTCCTCCTCCCCAGCCTCTCACTGGGACATCCGGATCCTGAAGGGGACTGTGGGTTTCTGTCCTTCTCTGGTACCCAGTATCCGATGGAGAAGGTGCCTGGCGCCCGGATGCCAGTGCAGATACGGGTCAAGCTGTGGTTTGGGCTCTCAGTGGATGAGAAGGAGTTCAACCAGTTTGCTGAGGGGAAGCTGTCTGTCTTTGCTGAAACCGTGAGTACCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAGCTGCCTTGGCCCCCTGCTCACGCCTCATTCTTCCTGGCCCTCCAGTATGAGAACGAGACTAAGTTGGCCCTTGTTGGGAACTGGGGCACAACGGGCCTCACCTACCCCAAGTTTTCTGACGTCACGGGCAAGATCAAGCTACCCAAGGACAGCTTCCGCCCCTCGGCCGGCTGGACCTGGCTGGAGATTGGTTCGTGTGTCCGGAGAAGACGTGAGTCGTGGGCAGGGAGGGCTGGGGAGAGCCAGGCCAGGCTGCCCACCATGGACTGCACCCTCCTTTTGGAGGCAGGCTGGGGTCTGTTGATCCCTCTGCTTGCTCCTGCGCTGGTCATAGGAACTTCCGCTGAACTCTCCCAGGACTGAGGCTTGCCAGGCAGCAGTCCTTTCCAGAAGGGCTTGGATGGTCAGACAGTCCTTTATTCTTTTCATTAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAAN | pathogenic | 38,832 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 71569841, gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | TTCTATGCAATTCTGGTAAGCGCTCCCACAGGGGACACTCCCAGTGAGGGTGTCAGCCTGCTCTACCCAGGCTTGGAGGACTCCTCCTCCCCAGCCTCTCACTGGGACATCCGGATCCTGAAGGGGACTGTGGGTTTCTGTCCTTCTCTGGTACCCAGTATCCGATGGAGAAGGTGCCTGGCGCCCGGATGCCAGTGCAGATACGGGTCAAGCTGTGGTTTGGGCTCTCAGTGGATGAGAAGGAGTTCAACCAGTTTGCTGAGGGGAAGCTGTCTGTCTTTGCTGAAACCGTGAGTACCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAGCTGCCTTGGCCCCCTGCTCACGCCTCATTCTTCCTGGCCCTCCAGTATGAGAACGAGACTAAGTTGGCCCTTGTTGGGAACTGGGGCACAACGGGCCTCACCTACCCCAAGTTTTCTGACGTCACGGGCAAGATCAAGCTACCCAAGGACAGCTTCCGCCCCTCGGCCGGCTGGACCTGGGCTGGAGATTGGTTCGTGTGTCCGGAGAAGACGTGAGTCGTGGGCAGGGAGGGCTGGGGAGAGCCAGGCCAGGCTGCCCACCATGGACTGCACCCTCCTTTTGGAGGCAGGCTGGGGTCTGTTGATCCCTCTGCTTGCTCCTGCGCTGGTCATAGGAACTTCCGCTGAACTCTCCCAGGACTGAGGCTTGCCAGGCAGCAGTCCTTTCCAGAAGGGCTTGGATGGTCAGACAGTCCTTTATTCTTTTCATTAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCATCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCTCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCT | TTCTATGCAATTCTGGTAAGCGCTCCCACAGGGGACACTCCCAGTGAGGGTGTCAGCCTGCTCTACCCAGGCTTGGAGGACTCCTCCTCCCCAGCCTCTCACTGGGACATCCGGATCCTGAAGGGGACTGTGGGTTTCTGTCCTTCTCTGGTACCCAGTATCCGATGGAGAAGGTGCCTGGCGCCCGGATGCCAGTGCAGATACGGGTCAAGCTGTGGTTTGGGCTCTCAGTGGATGAGAAGGAGTTCAACCAGTTTGCTGAGGGGAAGCTGTCTGTCTTTGCTGAAACCGTGAGTACCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAGCTGCCTTGGCCCCCTGCTCACGCCTCATTCTTCCTGGCCCTCCAGTATGAGAACGAGACTAAGTTGGCCCTTGTTGGGAACTGGGGCACAACGGGCCTCACCTACCCCAAGTTTTCTGACGTCACGGGCAAGATCAAGCTACCCAAGGACAGCTTCCGCCCCTCGGCCGGCTGGACCTGGGCTGGAGATTGGTTCGTGTGTCCGGAGAAGACGTGAGTCGTGGGCAGGGAGGGCTGGGGAGAGCCAGGCCAGGCTGCCCACCATGGACTGCACCCTCCTTTTGGAGGCAGGCTGGGGTCTGTTGATCCCTCTGCTTGCTCCTGCGCTGGTCATAGGAACTTCCGCTGAACTCTCCCAGGACTGAGGCTTGCCAGGCAGCAGTCCTTTCCAGAAGGGCTTGGATGGTCAGACAGTCCTTTATTCTTTTCATTAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCATCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCTCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTN | pathogenic | 38,842 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 71569845, affecting gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | ATGCAATTCTGGTAAGCGCTCCCACAGGGGACACTCCCAGTGAGGGTGTCAGCCTGCTCTACCCAGGCTTGGAGGACTCCTCCTCCCCAGCCTCTCACTGGGACATCCGGATCCTGAAGGGGACTGTGGGTTTCTGTCCTTCTCTGGTACCCAGTATCCGATGGAGAAGGTGCCTGGCGCCCGGATGCCAGTGCAGATACGGGTCAAGCTGTGGTTTGGGCTCTCAGTGGATGAGAAGGAGTTCAACCAGTTTGCTGAGGGGAAGCTGTCTGTCTTTGCTGAAACCGTGAGTACCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAGCTGCCTTGGCCCCCTGCTCACGCCTCATTCTTCCTGGCCCTCCAGTATGAGAACGAGACTAAGTTGGCCCTTGTTGGGAACTGGGGCACAACGGGCCTCACCTACCCCAAGTTTTCTGACGTCACGGGCAAGATCAAGCTACCCAAGGACAGCTTCCGCCCCTCGGCCGGCTGGACCTGGGCTGGAGATTGGTTCGTGTGTCCGGAGAAGACGTGAGTCGTGGGCAGGGAGGGCTGGGGAGAGCCAGGCCAGGCTGCCCACCATGGACTGCACCCTCCTTTTGGAGGCAGGCTGGGGTCTGTTGATCCCTCTGCTTGCTCCTGCGCTGGTCATAGGAACTTCCGCTGAACTCTCCCAGGACTGAGGCTTGCCAGGCAGCAGTCCTTTCCAGAAGGGCTTGGATGGTCAGACAGTCCTTTATTCTTTTCATTAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCATCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCTCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACA | ATGCAATTCTGGTAAGCGCTCCCACAGGGGACACTCCCAGTGAGGGTGTCAGCCTGCTCTACCCAGGCTTGGAGGACTCCTCCTCCCCAGCCTCTCACTGGGACATCCGGATCCTGAAGGGGACTGTGGGTTTCTGTCCTTCTCTGGTACCCAGTATCCGATGGAGAAGGTGCCTGGCGCCCGGATGCCAGTGCAGATACGGGTCAAGCTGTGGTTTGGGCTCTCAGTGGATGAGAAGGAGTTCAACCAGTTTGCTGAGGGGAAGCTGTCTGTCTTTGCTGAAACCGTGAGTACCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAGCTGCCTTGGCCCCCTGCTCACGCCTCATTCTTCCTGGCCCTCCAGTATGAGAACGAGACTAAGTTGGCCCTTGTTGGGAACTGGGGCACAACGGGCCTCACCTACCCCAAGTTTTCTGACGTCACGGGCAAGATCAAGCTACCCAAGGACAGCTTCCGCCCCTCGGCCGGCTGGACCTGGGCTGGAGATTGGTTCGTGTGTCCGGAGAAGACGTGAGTCGTGGGCAGGGAGGGCTGGGGAGAGCCAGGCCAGGCTGCCCACCATGGACTGCACCCTCCTTTTGGAGGCAGGCTGGGGTCTGTTGATCCCTCTGCTTGCTCCTGCGCTGGTCATAGGAACTTCCGCTGAACTCTCCCAGGACTGAGGCTTGCCAGGCAGCAGTCCTTTCCAGAAGGGCTTGGATGGTCAGACAGTCCTTTATTCTTTTCATTAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCCCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCATCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCTCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACAN | pathogenic | 38,843 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 71569866, gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | CCACAGGGGACACTCCCAGTGAGGGTGTCAGCCTGCTCTACCCAGGCTTGGAGGACTCCTCCTCCCCAGCCTCTCACTGGGACATCCGGATCCTGAAGGGGACTGTGGGTTTCTGTCCTTCTCTGGTACCCAGTATCCGATGGAGAAGGTGCCTGGCGCCCGGATGCCAGTGCAGATACGGGTCAAGCTGTGGTTTGGGCTCTCAGTGGATGAGAAGGAGTTCAACCAGTTTGCTGAGGGGAAGCTGTCTGTCTTTGCTGAAACCGTGAGTACCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAGCTGCCTTGGCCCCCTGCTCACGCCTCATTCTTCCTGGCCCTCCAGTATGAGAACGAGACTAAGTTGGCCCTTGTTGGGAACTGGGGCACAACGGGCCTCACCTACCCCAAGTTTTCTGACGTCACGGGCAAGATCAAGCTACCCAAGGACAGCTTCCGCCCCTCGGCCGGCTGGACCTGGGCTGGAGATTGGTTCGTGTGTCCGGAGAAGACGTGAGTCGTGGGCAGGGAGGGCTGGGGAGAGCCAGGCCAGGCTGCCCACCATGGACTGCACCCTCCTTTTGGAGGCAGGCTGGGGTCTGTTGATCCCTCTGCTTGCTCCTGCGCTGGTCATAGGAACTTCCGCTGAACTCTCCCAGGACTGAGGCTTGCCAGGCAGCAGTCCTTTCCAGAAGGGCTTGGATGGTCAGACAGTCCTTTATTCTTTTCATTAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCATCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCTCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCAC | CCACAGGGGACACTCCCAGTGAGGGTGTCAGCCTGCTCTACCCAGGCTTGGAGGACTCCTCCTCCCCAGCCTCTCACTGGGACATCCGGATCCTGAAGGGGACTGTGGGTTTCTGTCCTTCTCTGGTACCCAGTATCCGATGGAGAAGGTGCCTGGCGCCCGGATGCCAGTGCAGATACGGGTCAAGCTGTGGTTTGGGCTCTCAGTGGATGAGAAGGAGTTCAACCAGTTTGCTGAGGGGAAGCTGTCTGTCTTTGCTGAAACCGTGAGTACCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAGCTGCCTTGGCCCCCTGCTCACGCCTCATTCTTCCTGGCCCTCCAGTATGAGAACGAGACTAAGTTGGCCCTTGTTGGGAACTGGGGCACAACGGGCCTCACCTACCCCAAGTTTTCTGACGTCACGGGCAAGATCAAGCTACCCAAGGACAGCTTCCGCCCCTCGGCCGGCTGGACCTGGGCTGGAGATTGGTTCGTGTGTCCGGAGAAGACGTGAGTCGTGGGCAGGGAGGGCTGGGGAGAGCCAGGCCAGGCTGCCCACCATGGACTGCACCCTCCTTTTGGAGGCAGGCTGGGGTCTGTTGATCCCTCTGCTTGCTCCTGCGCTGGTCATAGGAACTTCCGCTGAACTCTCCCAGGACTGAGGCTTGCCAGGCAGCAGTCCTTTCCAGAAGGGCTTGGATGGTCAGACAGTCCTTTATTCTTTTCATTAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCATCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCTCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCA | pathogenic | 38,844 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 71569875, affecting gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | ACACTCCCAGTGAGGGTGTCAGCCTGCTCTACCCAGGCTTGGAGGACTCCTCCTCCCCAGCCTCTCACTGGGACATCCGGATCCTGAAGGGGACTGTGGGTTTCTGTCCTTCTCTGGTACCCAGTATCCGATGGAGAAGGTGCCTGGCGCCCGGATGCCAGTGCAGATACGGGTCAAGCTGTGGTTTGGGCTCTCAGTGGATGAGAAGGAGTTCAACCAGTTTGCTGAGGGGAAGCTGTCTGTCTTTGCTGAAACCGTGAGTACCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAGCTGCCTTGGCCCCCTGCTCACGCCTCATTCTTCCTGGCCCTCCAGTATGAGAACGAGACTAAGTTGGCCCTTGTTGGGAACTGGGGCACAACGGGCCTCACCTACCCCAAGTTTTCTGACGTCACGGGCAAGATCAAGCTACCCAAGGACAGCTTCCGCCCCTCGGCCGGCTGGACCTGGGCTGGAGATTGGTTCGTGTGTCCGGAGAAGACGTGAGTCGTGGGCAGGGAGGGCTGGGGAGAGCCAGGCCAGGCTGCCCACCATGGACTGCACCCTCCTTTTGGAGGCAGGCTGGGGTCTGTTGATCCCTCTGCTTGCTCCTGCGCTGGTCATAGGAACTTCCGCTGAACTCTCCCAGGACTGAGGCTTGCCAGGCAGCAGTCCTTTCCAGAAGGGCTTGGATGGTCAGACAGTCCTTTATTCTTTTCATTAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCATCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCTCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCAC | ACACTCCCAGTGAGGGTGTCAGCCTGCTCTACCCAGGCTTGGAGGACTCCTCCTCCCCAGCCTCTCACTGGGACATCCGGATCCTGAAGGGGACTGTGGGTTTCTGTCCTTCTCTGGTACCCAGTATCCGATGGAGAAGGTGCCTGGCGCCCGGATGCCAGTGCAGATACGGGTCAAGCTGTGGTTTGGGCTCTCAGTGGATGAGAAGGAGTTCAACCAGTTTGCTGAGGGGAAGCTGTCTGTCTTTGCTGAAACCGTGAGTACCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAGCTGCCTTGGCCCCCTGCTCACGCCTCATTCTTCCTGGCCCTCCAGTATGAGAACGAGACTAAGTTGGCCCTTGTTGGGAACTGGGGCACAACGGGCCTCACCTACCCCAAGTTTTCTGACGTCACGGGCAAGATCAAGCTACCCAAGGACAGCTTCCGCCCCTCGGCCGGCTGGACCTGGGCTGGAGATTGGTTCGTGTGTCCGGAGAAGACGTGAGTCGTGGGCAGGGAGGGCTGGGGAGAGCCAGGCCAGGCTGCCCACCATGGACTGCACCCTCCTTTTGGAGGCAGGCTGGGGTCTGTTGATCCCTCTGCTTGCTCCTGCGCTGGTCATAGGAACTTCCGCTGAACTCTCCCAGGACTGAGGCTTGCCAGGCAGCAGTCCTTTCCAGAAGGGCTTGGATGGTCAGACAGTCCTTTATTCTTTTCATTAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCATCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCTCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACNNNNN | pathogenic | 38,845 |
Considering the variant on chromosome 2, location 71569909, involving gene DYSF (dysferlin), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | AGGCTTGGAGGACTCCTCCTCCCCAGCCTCTCACTGGGACATCCGGATCCTGAAGGGGACTGTGGGTTTCTGTCCTTCTCTGGTACCCAGTATCCGATGGAGAAGGTGCCTGGCGCCCGGATGCCAGTGCAGATACGGGTCAAGCTGTGGTTTGGGCTCTCAGTGGATGAGAAGGAGTTCAACCAGTTTGCTGAGGGGAAGCTGTCTGTCTTTGCTGAAACCGTGAGTACCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAGCTGCCTTGGCCCCCTGCTCACGCCTCATTCTTCCTGGCCCTCCAGTATGAGAACGAGACTAAGTTGGCCCTTGTTGGGAACTGGGGCACAACGGGCCTCACCTACCCCAAGTTTTCTGACGTCACGGGCAAGATCAAGCTACCCAAGGACAGCTTCCGCCCCTCGGCCGGCTGGACCTGGGCTGGAGATTGGTTCGTGTGTCCGGAGAAGACGTGAGTCGTGGGCAGGGAGGGCTGGGGAGAGCCAGGCCAGGCTGCCCACCATGGACTGCACCCTCCTTTTGGAGGCAGGCTGGGGTCTGTTGATCCCTCTGCTTGCTCCTGCGCTGGTCATAGGAACTTCCGCTGAACTCTCCCAGGACTGAGGCTTGCCAGGCAGCAGTCCTTTCCAGAAGGGCTTGGATGGTCAGACAGTCCTTTATTCTTTTCATTAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCATCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCTCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACACAGATCACACCCAGCACA | AGGCTTGGAGGACTCCTCCTCCCCAGCCTCTCACTGGGACATCCGGATCCTGAAGGGGACTGTGGGTTTCTGTCCTTCTCTGGTACCCAGTATCCGATGGAGAAGGTGCCTGGCGCCCGGATGCCAGTGCAGATACGGGTCAAGCTGTGGTTTGGGCTCTCAGTGGATGAGAAGGAGTTCAACCAGTTTGCTGAGGGGAAGCTGTCTGTCTTTGCTGAAACCGTGAGTACCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAGCTGCCTTGGCCCCCTGCTCACGCCTCATTCTTCCTGGCCCTCCAGTATGAGAACGAGACTAAGTTGGCCCTTGTTGGGAACTGGGGCACAACGGGCCTCACCTACCCCAAGTTTTCTGACGTCACGGGCAAGATCAAGCTACCCAAGGACAGCTTCCGCCCCTCGGCCGGCTGGACCTGGGCTGGAGATTGGTTCGTGTGTCCGGAGAAGACGTGAGTCGTGGGCAGGGAGGGCTGGGGAGAGCCAGGCCAGGCTGCCCACCATGGACTGCACCCTCCTTTTGGAGGCAGGCTGGGGTCTGTTGATCCCTCTGCTTGCTCCTGCGCTGGTCATAGGAACTTCCGCTGAACTCTCCCAGGACTGAGGCTTGCCAGGCAGCAGTCCTTTCCAGAAGGGCTTGGATGGTCAGACAGTCCTTTATTCTTTTCATTAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACCATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCATCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCTCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACACAGATCACACCCAGCAC | pathogenic | 38,849 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 71570616, gene DYSF (dysferlin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | TTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCATCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCTCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCGAGCATGGATCACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACTCAGCACACACACATTACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCATACCCAGCACACCCACAGATCATACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCATGGATCACACCCAGCACACCCAGCACAGATTACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACAACCAGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACAGAAATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATGCTTATAGACAGACACACTCAGATGCCCATGATTACAGAAGGTCACATGCAAAGTTCACACACCAACCTGGAAGATGGAAAGACACCCATGGACTTTGTCTTAGGCTGGGTTTCCTGGAGGCAGAAGCTAAGACGTAGATTTGGCTGCACATTATTGGGGCAGTGCCCTCGGGAGTGTGAGGAGCAAGGATGCAGCTTCAGGCAGGTCAGCTGTGGCCTGAGCTGTGGCCTGGGGAAGTTCACAACTCGGAACACCACAGAATCCTCACCTGGAGGCAGGGCT | TTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCCATCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCTCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCGAGCATGGATCACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACTCAGCACACACACATTACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCATACCCAGCACACCCACAGATCATACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCATGGATCACACCCAGCACACCCAGCACAGATTACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACAACCAGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACAGAAATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATGCTTATAGACAGACACACTCAGATGCCCATGATTACAGAAGGTCACATGCAAAGTTCACACACCAACCTGGAAGATGGAAAGACACCCATGGACTTTGTCTTAGGCTGGGTTTCCTGGAGGCAGAAGCTAAGACGTAGATTTGGCTGCACATTATTGGGGCAGTGCCCTCGGGAGTGTGAGGAGCAAGGATGCAGCTTCAGGCAGGTCAGCTGTGGCCTGAGCTGTGGCCTGGGGAAGTTCACAACTCGGAACACCACAGAATCCTCACCTGGAGGCAGGGC | pathogenic | 38,860 |
The mutation in gene DYSF (dysferlin) at chromosome 2, position 71570620—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | TTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCATCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCTCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCGAGCATGGATCACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACTCAGCACACACACATTACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCATACCCAGCACACCCACAGATCATACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCATGGATCACACCCAGCACACCCAGCACAGATTACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACAACCAGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACAGAAATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATGCTTATAGACAGACACACTCAGATGCCCATGATTACAGAAGGTCACATGCAAAGTTCACACACCAACCTGGAAGATGGAAAGACACCCATGGACTTTGTCTTAGGCTGGGTTTCCTGGAGGCAGAAGCTAAGACGTAGATTTGGCTGCACATTATTGGGGCAGTGCCCTCGGGAGTGTGAGGAGCAAGGATGCAGCTTCAGGCAGGTCAGCTGTGGCCTGAGCTGTGGCCTGGGGAAGTTCACAACTCGGAACACCACAGAATCCTCACCTGGAGGCAGGGCTGGGC | TTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCATCCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCTCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCGAGCATGGATCACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACTCAGCACACACACATTACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCATACCCAGCACACCCACAGATCATACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCATGGATCACACCCAGCACACCCAGCACAGATTACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACAACCAGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACAGAAATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATGCTTATAGACAGACACACTCAGATGCCCATGATTACAGAAGGTCACATGCAAAGTTCACACACCAACCTGGAAGATGGAAAGACACCCATGGACTTTGTCTTAGGCTGGGTTTCCTGGAGGCAGAAGCTAAGACGTAGATTTGGCTGCACATTATTGGGGCAGTGCCCTCGGGAGTGTGAGGAGCAAGGATGCAGCTTCAGGCAGGTCAGCTGTGGCCTGAGCTGTGGCCTGGGGAAGTTCACAACTCGGAACACCACAGAATCCTCACCTGGAGGCAGGGCTGGG | pathogenic | 38,861 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 71570713, gene DYSF (dysferlin): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | ATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCATCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCTCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCGAGCATGGATCACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACTCAGCACACACACATTACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCATACCCAGCACACCCACAGATCATACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCATGGATCACACCCAGCACACCCAGCACAGATTACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACAACCAGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACAGAAATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATGCTTATAGACAGACACACTCAGATGCCCATGATTACAGAAGGTCACATGCAAAGTTCACACACCAACCTGGAAGATGGAAAGACACCCATGGACTTTGTCTTAGGCTGGGTTTCCTGGAGGCAGAAGCTAAGACGTAGATTTGGCTGCACATTATTGGGGCAGTGCCCTCGGGAGTGTGAGGAGCAAGGATGCAGCTTCAGGCAGGTCAGCTGTGGCCTGAGCTGTGGCCTGGGGAAGTTCACAACTCGGAACACCACAGAATCCTCACCTGGAGGCAGGGCTGGGCTTTGTATCCTCTCAGCCATCTGTCTAGGCTTGGGGTTGCTGGGGTGAGCTGGGGCACATACCTATCTCTTCAGTGAGGGGGTTTCCTTTAGCA | ATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCATCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCGAGCATGGATCACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACTCAGCACACACACATTACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCATACCCAGCACACCCACAGATCATACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCATGGATCACACCCAGCACACCCAGCACAGATTACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACAACCAGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACAGAAATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATGCTTATAGACAGACACACTCAGATGCCCATGATTACAGAAGGTCACATGCAAAGTTCACACACCAACCTGGAAGATGGAAAGACACCCATGGACTTTGTCTTAGGCTGGGTTTCCTGGAGGCAGAAGCTAAGACGTAGATTTGGCTGCACATTATTGGGGCAGTGCCCTCGGGAGTGTGAGGAGCAAGGATGCAGCTTCAGGCAGGTCAGCTGTGGCCTGAGCTGTGGCCTGGGGAAGTTCACAACTCGGAACACCACAGAATCCTCACCTGGAGGCAGGGCTGGGCTTTGTATCCTCTCAGCCATCTGTCTAGGCTTGGGGTTGCTGGGGTGAGCTGGGGCACATACCTATCTCTTCAGTGAGGGGGTTTCCTTTAGCANN | pathogenic | 38,871 |
Variant on chromosome 2, at position 71570745, affecting DYSF (dysferlin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | ACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCATCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCTCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCGAGCATGGATCACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACTCAGCACACACACATTACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCATACCCAGCACACCCACAGATCATACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCATGGATCACACCCAGCACACCCAGCACAGATTACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACAACCAGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACAGAAATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATGCTTATAGACAGACACACTCAGATGCCCATGATTACAGAAGGTCACATGCAAAGTTCACACACCAACCTGGAAGATGGAAAGACACCCATGGACTTTGTCTTAGGCTGGGTTTCCTGGAGGCAGAAGCTAAGACGTAGATTTGGCTGCACATTATTGGGGCAGTGCCCTCGGGAGTGTGAGGAGCAAGGATGCAGCTTCAGGCAGGTCAGCTGTGGCCTGAGCTGTGGCCTGGGGAAGTTCACAACTCGGAACACCACAGAATCCTCACCTGGAGGCAGGGCTGGGCTTTGTATCCTCTCAGCCATCTGTCTAGGCTTGGGGTTGCTGGGGTGAGCTGGGGCACATACCTATCTCTTCAGTGAGGGGGTTTCCTTTAGCATGGGGGTTCCCTGGAGCAGGTGGCTTCTGGGA | ACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCATCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCTCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCGAGCATGGATCACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACTCAGCACACACACATTACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCATACCCAGCACACCCACAGATCATACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCATGGATCACACCCAGCACACCCAGCACAGATTACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACAACCAGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACAGAAATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATGCTTATAGACAGACACACTCAGATGCCCATGATTACAGAAGGTCACATGCAAAGTTCACACACCAACCTGGAAGATGGAAAGACACCCATGGACTTTGTCTTAGGCTGGGTTTCCTGGAGGCAGAAGCTAAGACGTAGATTTGGCTGCACATTATTGGGGCAGTGCCCTCGGGAGTGTGAGGAGCAAGGATGCAGCTTCAGGCAGGTCAGCTGTGGCCTGAGCTGTGGCCTGGGGAAGTTCACAACTCGGAACACCACAGAATCCTCACCTGGAGGCAGGGCTGGGCTTTGTATCCTCTCAGCCATCTGTCTAGGCTTGGGGTTGCTGGGGTGAGCTGGGGCACATACCTATCTCTTCAGTGAGGGGGTTTCCTTTAGCATGGGGGTTCCCTGGAGCAGGTGGCTTCTGGGANNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | benign | 38,872 |
Does the variant impacting DYSF (dysferlin) on chromosome 2, position 71574204, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | ACCCAGCATGGATCACACCCAGCACACCCAGCACAGATTACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACAACCAGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACAGAAATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATGCTTATAGACAGACACACTCAGATGCCCATGATTACAGAAGGTCACATGCAAAGTTCACACACCAACCTGGAAGATGGAAAGACACCCATGGACTTTGTCTTAGGCTGGGTTTCCTGGAGGCAGAAGCTAAGACGTAGATTTGGCTGCACATTATTGGGGCAGTGCCCTCGGGAGTGTGAGGAGCAAGGATGCAGCTTCAGGCAGGTCAGCTGTGGCCTGAGCTGTGGCCTGGGGAAGTTCACAACTCGGAACACCACAGAATCCTCACCTGGAGGCAGGGCTGGGCTTTGTATCCTCTCAGCCATCTGTCTAGGCTTGGGGTTGCTGGGGTGAGCTGGGGCACATACCTATCTCTTCAGTGAGGGGGTTTCCTTTAGCATGGGGGTTCCCTGGAGCAGGTGGCTTCTGGGAGCTGGGAGCTGTCGATGCTGATGGCAGCTGGGGATGGGTGCGCCACACGTGTACATTGGCTGGTGAGGGGGCTGGGGTGGGCCCCGTTGGCATTCATGCAATGCAAGCACACATGCCCACAGTTGAGCACAGATGCCATGGGATACTGTCAGGCCCATCGTGCACATGGATGAGCACACGCAAGCACATGCACTTGCTCCGGGGTCACACAGGGGCCTGTGCACTGCACAGCCTCTGTGCCCGCCTGTCCTGGACCTTCTTGGTCTATGATCTTCCTTCCTAAACACACATTTGAATTTTGGCTCAAGAACCAGACCTCCCTTAGTCCAGGAGTAGCCTGTGGCATGACCTAGGTTCCTTCCTTTCTCCTTGGGGGCAGAGAACCTAGAGAGGACTCTTGCTGGCTCCAGGGAGGGGCAAGGCTTTTGGACAACCAGCTGTTCCTGGTGCTGTGAACCAGACAGATTCAACTTTCTCCCTGAAGGGGCACCCAGCAGACAGAGGCAAAGCCTGCCCAGGCTCATGTGCCTTGCCCACCACCCCACAGCCAGCATCCTTCCTGGAGAGTGGCACAGCTGGCCTCCAGGACTGGCCCTTGTCACTGTGCTCCTGGCCCAGACCTGAGGTGGTGTCTGACAACAGTGCCAGGTCACCCTCTCCCAGGAGCTGAATGGCAAGGGGGCTCCCGGGACTCCCTTCAGGCCCAGGAAAGGGACCCCATGAACGAGGTACAGGGGTGCCTCCATAGCTGAGTTGGGTCTAGCTCCCAGGGGTGAAATTGGCTGTGGTTGGGAAATAGGATCTTCCTTTTACCTCTGAGCTGCAGACCCACTACAGGATGTGAAGATGAAAAAGGAAATGACAAGAAAACTTTGGATTCATGAAATCCACCCAGAATTCAAACAAATAAGCAAGTTAAAAGCCCAGTGTTTTCGTCACTGCGTCAGCCTACCTTCCTTTCTGGCTGTTTGGTTCTTCCCGCAGCCCATGGAGCCTCCTCTCCCCTCCTGATTTTTCTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTCTTTTCCTTTTGAGATGGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTGGTAGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCTGGCCTCCCCTCCTGATTTTCTGACCTGGGGTTCCTGTGGCTGCAGAAAGCCCCTCTCCTCTAGGTGGCCCTCCCAGGTTTTCCCACCTGGAGGGCACTAGTGTGGGAGCTGGTGGGGAGTTGTCATGGAAGACAGGAAGGCAAAGGTGGAGCCGAGCACAGAACTCCCCCCAGCCTTCCCACCGGCCTCTGAGTCTGCCCCTTCTCTTGTGCAGCACAGGCAGGCGGAGGCGGAGGGCGAGGGCTGGGAGTACGCCTCTCTTTTTGGCTGGAAGTTCCACCTCGAGTACCGCAAGACAGATGCCTTCCGCCGCCGCCGCTGGCGCCGTCGCATGGAGCCACTGGAGAAGACGGGGCCTGCAGCTGTGTTTGCCCTTGAGGGGGCCCTGGTATGTGGGGCTGCACTTGTCCTGGCTTGGGTAGGGTATATCTTGGTTTCCCAGGGCTGTTCGGGCTGATGTGGGAGAGGCACAGGGACCCCAGGTTAGGACTTTTGGATGGAACGCTGGCTGGTCATCCTGGCGTCAGTACCTGTGGGGTGGCATGTGGGGAAAGCAGCCCCAGTCTGGGTGTTCTTCTAAAATGAAAAAGCTCCTTCCTTGGCACTGAAACACTTGCTGCTACTACTTTGAGGTGTCAAGATGAAAGCAGAGGGGAAGATGGCCTTGGCCGTCTGGCTGGCCTGTGCCTGGCTGGCTGGTGTGAAGATGGGCGAGGAGGCCCATGGGAGGAGTGAGAGAGTTCTTGTGGCCCCAGAGTGTCCTTGGTTGCATGTGCATCCTCTTGAGGCAGAGACCATCTCATGGTCATCCCCAGCAATTTTGGGGAAGAGGTGTGCCTTAGAAGCTGAGCCCCAGGATGACTTTCCTGCCCAGGGTGCGCTTTCTGTAGCCAGTGGAACTGGGGTAGGCTCAAGGTTCTCCAGGGCCGGGGTGACGGGCTCCCCAAAAGAGACGAGCAGGTGTCTCGGGGACAGTCTGAGCGAGCACTCGGTACTGGCACACAGCCAGTCCCCACTCTGCTGCTCTGGGGAAGGAGCTGCTCCCTCTGAAATCCAGCCAGGACTGGCACCTCCCTAGGGGTTTGGGCTGGGGCCCTAGGGAGCAAGCCCCATGGGACGTGAGGGTGTCCATGTGAAGCCAGCTGTGTGGTTGGGGTCAGGCTGGGCACCTATCTGTAGGACAGCCTGGCTTTGAAGGCTGGAGGAGTGCTGTGGGGTGGCTCAGGATCTGTTGGGCTGGCCACTGGCAGGGAGGTGAAGCCAGCAGTGGCCCTGAGAGGGAGTGGGTGGGCTGGGGAGGCTCTGTCAGTCTCAGGCCTCGATGGTGGGCAAGGCCCAACAGTGGCAGTATAGGAGAGGAAGCTCTCTGGGGGCCTGAGGACGTCAGAGGAGCCTGCCATAGGCTTCGGAGAGAGCCCCTCCCTTGCCCTGGGGCCAGGTCAAGGGGAGGCTGAGGGGAGATAGCAGAGCTCTCGGCTCTCTGGGCTATGGACTGGTCTTCCGGCCAGGGTCGGGCAGGATAGGATGGAATTGCTGCCCAGGTCAGAGCAGCTGGGGAGCCTTCTGGGGTGGGGCTGGTGTTCTGTGGCCCCCTCTGCTTTGAGTCAGAAAGGGCCTGGCCTGAGCACTGGGCAGGGGCTGGTGATGATCCTGCGGCTCTAGCTGAGGGGTGGGGTATAAAGACCTTGGCAGGCCTCAGAGTCAGGGCCAGGTCTGAGAAGGCCAGGAAAGCACCCTGTGTAATCAGGATCTGTTTTCATCAGCCAGAGCTCTACTCAAAGGGGCTGAGAAGAAAAGTGGTTTGTGGGCTCACAGAGCTGGGAAGAACCCGAGAGGTGAAGCAGGCATTAGGCCTGGCAGGAAACAGGTTCATACAGTGTCCCCAGGACTCGCACCCCTGTCTTGGCCTTGTCTCACACGGGCTCTCTCTGTGTGGTAGCAAAGATGCTGCTGGTGACGAAAGGCCAACATCATCCCTCCAGCCAGCAAAGTCCTGCTAGATAAAGTAGCCCAGCCCACAGCGCCACACTCTGTTTTCCATGCAGCTGGAGACCCCTGAGTGCTGCCTTCTCAGTAATGTCAGTGAAGTCTTCGGCATGACTGACCAGCTCAGCCTGGTGGTGCCCAGCCAGCCCCTGCACCTGGGTGAGGGATGGAGCGTTCTGATTGGCCGGCATGGGCCATGCCCCTTCTCTGTGATTGACAGTGCCACCAGATTGGGGAGAGGAGCTTCTGAAAACAAAAACAAAAAACAAAAACCAAAGCAAT | ACCCAGCATGGATCACACCCAGCACACCCAGCACAGATTACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACAACCAGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACAGAAATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATGCTTATAGACAGACACACTCAGATGCCCATGATTACAGAAGGTCACATGCAAAGTTCACACACCAACCTGGAAGATGGAAAGACACCCATGGACTTTGTCTTAGGCTGGGTTTCCTGGAGGCAGAAGCTAAGACGTAGATTTGGCTGCACATTATTGGGGCAGTGCCCTCGGGAGTGTGAGGAGCAAGGATGCAGCTTCAGGCAGGTCAGCTGTGGCCTGAGCTGTGGCCTGGGGAAGTTCACAACTCGGAACACCACAGAATCCTCACCTGGAGGCAGGGCTGGGCTTTGTATCCTCTCAGCCATCTGTCTAGGCTTGGGGTTGCTGGGGTGAGCTGGGGCACATACCTATCTCTTCAGTGAGGGGGTTTCCTTTAGCATGGGGGTTCCCTGGAGCAGGTGGCTTCTGGGAGCTGGGAGCTGTCGATGCTGATGGCAGCTGGGGATGGGTGCGCCACACGTGTACATTGGCTGGTGAGGGGGCTGGGGTGGGCCCCGTTGGCATTCATGCAATGCAAGCACACATGCCCACAGTTGAGCACAGATGCCATGGGATACTGTCAGGCCCATCGTGCACATGGATGAGCACACGCAAGCACATGCACTTGCTCCGGGGTCACACAGGGGCCTGTGCACTGCACAGCCTCTGTGCCCGCCTGTCCTGGACCTTCTTGGTCTATGATCTTCCTTCCTAAACACACATTTGAATTTTGGCTCAAGAACCAGACCTCCCTTAGTCCAGGAGTAGCCTGTGGCATGACCTAGGTTCCTTCCTTTCTCCTTGGGGGCAGAGAACCTAGAGAGGACTCTTGCTGGCTCCAGGGAGGGGCAAGGCTTTTGGACAACCAGCTGTTCCTGGTGCTGTGAACCAGACAGATTCAACTTTCTCCCTGAAGGGGCACCCAGCAGACAGAGGCAAAGCCTGCCCAGGCTCATGTGCCTTGCCCACCACCCCACAGCCAGCATCCTTCCTGGAGAGTGGCACAGCTGGCCTCCAGGACTGGCCCTTGTCACTGTGCTCCTGGCCCAGACCTGAGGTGGTGTCTGACAACAGTGCCAGGTCACCCTCTCCCAGGAGCTGAATGGCAAGGGGGCTCCCGGGACTCCCTTCAGGCCCAGGAAAGGGACCCCATGAACGAGGTACAGGGGTGCCTCCATAGCTGAGTTGGGTCTAGCTCCCAGGGGTGAAATTGGCTGTGGTTGGGAAATAGGATCTTCCTTTTACCTCTGAGCTGCAGACCCACTACAGGATGTGAAGATGAAAAAGGAAATGACAAGAAAACTTTGGATTCATGAAATCCACCCAGAATTCAAACAAATAAGCAAGTTAAAAGCCCAGTGTTTTCGTCACTGCGTCAGCCTACCTTCCTTTCTGGCTGTTTGGTTCTTCCCGCAGCCCATGGAGCCTCCTCTCCCCTCCTGATTTTTCTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTCTTTTCCTTTTGAGATGGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTGGTAGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCTGGCCTCCCCTCCTGATTTTCTGACCTGGGGTTCCTGTGGCTGCAGAAAGCCCCTCTCCTCTAGGTGGCCCTCCCAGGTTTTCCCACCTGGAGGGCACTAGTGTGGGAGCTGGTGGGGAGTTGTCATGGAAGACAGGAAGGCAAAGGTGGAGCCGAGCACAGAACTCCCCCCAGCCTTCCCACCGGCCTCTGAGTCTGCCCCTTCTCTTGTGCAGCACAGGCAGGCGGAGGCGGAGGCGGAGGGCGAGGGCTGGGAGTACGCCTCTCTTTTTGGCTGGAAGTTCCACCTCGAGTACCGCAAGACAGATGCCTTCCGCCGCCGCCGCTGGCGCCGTCGCATGGAGCCACTGGAGAAGACGGGGCCTGCAGCTGTGTTTGCCCTTGAGGGGGCCCTGGTATGTGGGGCTGCACTTGTCCTGGCTTGGGTAGGGTATATCTTGGTTTCCCAGGGCTGTTCGGGCTGATGTGGGAGAGGCACAGGGACCCCAGGTTAGGACTTTTGGATGGAACGCTGGCTGGTCATCCTGGCGTCAGTACCTGTGGGGTGGCATGTGGGGAAAGCAGCCCCAGTCTGGGTGTTCTTCTAAAATGAAAAAGCTCCTTCCTTGGCACTGAAACACTTGCTGCTACTACTTTGAGGTGTCAAGATGAAAGCAGAGGGGAAGATGGCCTTGGCCGTCTGGCTGGCCTGTGCCTGGCTGGCTGGTGTGAAGATGGGCGAGGAGGCCCATGGGAGGAGTGAGAGAGTTCTTGTGGCCCCAGAGTGTCCTTGGTTGCATGTGCATCCTCTTGAGGCAGAGACCATCTCATGGTCATCCCCAGCAATTTTGGGGAAGAGGTGTGCCTTAGAAGCTGAGCCCCAGGATGACTTTCCTGCCCAGGGTGCGCTTTCTGTAGCCAGTGGAACTGGGGTAGGCTCAAGGTTCTCCAGGGCCGGGGTGACGGGCTCCCCAAAAGAGACGAGCAGGTGTCTCGGGGACAGTCTGAGCGAGCACTCGGTACTGGCACACAGCCAGTCCCCACTCTGCTGCTCTGGGGAAGGAGCTGCTCCCTCTGAAATCCAGCCAGGACTGGCACCTCCCTAGGGGTTTGGGCTGGGGCCCTAGGGAGCAAGCCCCATGGGACGTGAGGGTGTCCATGTGAAGCCAGCTGTGTGGTTGGGGTCAGGCTGGGCACCTATCTGTAGGACAGCCTGGCTTTGAAGGCTGGAGGAGTGCTGTGGGGTGGCTCAGGATCTGTTGGGCTGGCCACTGGCAGGGAGGTGAAGCCAGCAGTGGCCCTGAGAGGGAGTGGGTGGGCTGGGGAGGCTCTGTCAGTCTCAGGCCTCGATGGTGGGCAAGGCCCAACAGTGGCAGTATAGGAGAGGAAGCTCTCTGGGGGCCTGAGGACGTCAGAGGAGCCTGCCATAGGCTTCGGAGAGAGCCCCTCCCTTGCCCTGGGGCCAGGTCAAGGGGAGGCTGAGGGGAGATAGCAGAGCTCTCGGCTCTCTGGGCTATGGACTGGTCTTCCGGCCAGGGTCGGGCAGGATAGGATGGAATTGCTGCCCAGGTCAGAGCAGCTGGGGAGCCTTCTGGGGTGGGGCTGGTGTTCTGTGGCCCCCTCTGCTTTGAGTCAGAAAGGGCCTGGCCTGAGCACTGGGCAGGGGCTGGTGATGATCCTGCGGCTCTAGCTGAGGGGTGGGGTATAAAGACCTTGGCAGGCCTCAGAGTCAGGGCCAGGTCTGAGAAGGCCAGGAAAGCACCCTGTGTAATCAGGATCTGTTTTCATCAGCCAGAGCTCTACTCAAAGGGGCTGAGAAGAAAAGTGGTTTGTGGGCTCACAGAGCTGGGAAGAACCCGAGAGGTGAAGCAGGCATTAGGCCTGGCAGGAAACAGGTTCATACAGTGTCCCCAGGACTCGCACCCCTGTCTTGGCCTTGTCTCACACGGGCTCTCTCTGTGTGGTAGCAAAGATGCTGCTGGTGACGAAAGGCCAACATCATCCCTCCAGCCAGCAAAGTCCTGCTAGATAAAGTAGCCCAGCCCACAGCGCCACACTCTGTTTTCCATGCAGCTGGAGACCCCTGAGTGCTGCCTTCTCAGTAATGTCAGTGAAGTCTTCGGCATGACTGACCAGCTCAGCCTGGTGGTGCCCAGCCAGCCCCTGCACCTGGGTGAGGGATGGAGCGTTCTGATTGGCCGGCATGGGCCATGCCCCTTCTCTGTGATTGACAGTGCCACCAGATTGGGGAGAGGAGCTTCTGAAAACAAAAACAAAAAACAAAAACCAA | benign | 38,877 |
A genetic variant on chromosome 2, position 71574217, affects the gene DYSF (dysferlin). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | CACACCCAGCACACCCAGCACAGATTACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACAACCAGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACAGAAATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATGCTTATAGACAGACACACTCAGATGCCCATGATTACAGAAGGTCACATGCAAAGTTCACACACCAACCTGGAAGATGGAAAGACACCCATGGACTTTGTCTTAGGCTGGGTTTCCTGGAGGCAGAAGCTAAGACGTAGATTTGGCTGCACATTATTGGGGCAGTGCCCTCGGGAGTGTGAGGAGCAAGGATGCAGCTTCAGGCAGGTCAGCTGTGGCCTGAGCTGTGGCCTGGGGAAGTTCACAACTCGGAACACCACAGAATCCTCACCTGGAGGCAGGGCTGGGCTTTGTATCCTCTCAGCCATCTGTCTAGGCTTGGGGTTGCTGGGGTGAGCTGGGGCACATACCTATCTCTTCAGTGAGGGGGTTTCCTTTAGCATGGGGGTTCCCTGGAGCAGGTGGCTTCTGGGAGCTGGGAGCTGTCGATGCTGATGGCAGCTGGGGATGGGTGCGCCACACGTGTACATTGGCTGGTGAGGGGGCTGGGGTGGGCCCCGTTGGCATTCATGCAATGCAAGCACACATGCCCACAGTTGAGCACAGATGCCATGGGATACTGTCAGGCCCATCGTGCACATGGATGAGCACACGCAAGCACATGCACTTGCTCCGGGGTCACACAGGGGCCTGTGCACTGCACAGCCTCTGTGCCCGCCTGTCCTGGACCTTCTTGGTCTATGATCTTCCTTCCTAAACACACATTTGAATTTTGGCTCAAGAACCAGACCTCCCTTAGTCCAGGAGTAGCCTGTGGCATGACCTAGGTTCCTTCCTTTCTCCTTGGGGGCAGAGAACCTAGAGAGGACTCTTGCTGGCTCCAGGGAGGGGCAAGGCTTTTGGACAACCAGCTGTTCCTGGTGCTGTGAACCAGACAGATTCAACTTTCTCCCTGAAGGGGCACCCAGCAGACAGAGGCAAAGCCTGCCCAGGCTCATGTGCCTTGCCCACCACCCCACAGCCAGCATCCTTCCTGGAGAGTGGCACAGCTGGCCTCCAGGACTGGCCCTTGTCACTGTGCTCCTGGCCCAGACCTGAGGTGGTGTCTGACAACAGTGCCAGGTCACCCTCTCCCAGGAGCTGAATGGCAAGGGGGCTCCCGGGACTCCCTTCAGGCCCAGGAAAGGGACCCCATGAACGAGGTACAGGGGTGCCTCCATAGCTGAGTTGGGTCTAGCTCCCAGGGGTGAAATTGGCTGTGGTTGGGAAATAGGATCTTCCTTTTACCTCTGAGCTGCAGACCCACTACAGGATGTGAAGATGAAAAAGGAAATGACAAGAAAACTTTGGATTCATGAAATCCACCCAGAATTCAAACAAATAAGCAAGTTAAAAGCCCAGTGTTTTCGTCACTGCGTCAGCCTACCTTCCTTTCTGGCTGTTTGGTTCTTCCCGCAGCCCATGGAGCCTCCTCTCCCCTCCTGATTTTTCTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTCTTTTCCTTTTGAGATGGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTGGTAGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCTGGCCTCCCCTCCTGATTTTCTGACCTGGGGTTCCTGTGGCTGCAGAAAGCCCCTCTCCTCTAGGTGGCCCTCCCAGGTTTTCCCACCTGGAGGGCACTAGTGTGGGAGCTGGTGGGGAGTTGTCATGGAAGACAGGAAGGCAAAGGTGGAGCCGAGCACAGAACTCCCCCCAGCCTTCCCACCGGCCTCTGAGTCTGCCCCTTCTCTTGTGCAGCACAGGCAGGCGGAGGCGGAGGGCGAGGGCTGGGAGTACGCCTCTCTTTTTGGCTGGAAGTTCCACCTCGAGTACCGCAAGACAGATGCCTTCCGCCGCCGCCGCTGGCGCCGTCGCATGGAGCCACTGGAGAAGACGGGGCCTGCAGCTGTGTTTGCCCTTGAGGGGGCCCTGGTATGTGGGGCTGCACTTGTCCTGGCTTGGGTAGGGTATATCTTGGTTTCCCAGGGCTGTTCGGGCTGATGTGGGAGAGGCACAGGGACCCCAGGTTAGGACTTTTGGATGGAACGCTGGCTGGTCATCCTGGCGTCAGTACCTGTGGGGTGGCATGTGGGGAAAGCAGCCCCAGTCTGGGTGTTCTTCTAAAATGAAAAAGCTCCTTCCTTGGCACTGAAACACTTGCTGCTACTACTTTGAGGTGTCAAGATGAAAGCAGAGGGGAAGATGGCCTTGGCCGTCTGGCTGGCCTGTGCCTGGCTGGCTGGTGTGAAGATGGGCGAGGAGGCCCATGGGAGGAGTGAGAGAGTTCTTGTGGCCCCAGAGTGTCCTTGGTTGCATGTGCATCCTCTTGAGGCAGAGACCATCTCATGGTCATCCCCAGCAATTTTGGGGAAGAGGTGTGCCTTAGAAGCTGAGCCCCAGGATGACTTTCCTGCCCAGGGTGCGCTTTCTGTAGCCAGTGGAACTGGGGTAGGCTCAAGGTTCTCCAGGGCCGGGGTGACGGGCTCCCCAAAAGAGACGAGCAGGTGTCTCGGGGACAGTCTGAGCGAGCACTCGGTACTGGCACACAGCCAGTCCCCACTCTGCTGCTCTGGGGAAGGAGCTGCTCCCTCTGAAATCCAGCCAGGACTGGCACCTCCCTAGGGGTTTGGGCTGGGGCCCTAGGGAGCAAGCCCCATGGGACGTGAGGGTGTCCATGTGAAGCCAGCTGTGTGGTTGGGGTCAGGCTGGGCACCTATCTGTAGGACAGCCTGGCTTTGAAGGCTGGAGGAGTGCTGTGGGGTGGCTCAGGATCTGTTGGGCTGGCCACTGGCAGGGAGGTGAAGCCAGCAGTGGCCCTGAGAGGGAGTGGGTGGGCTGGGGAGGCTCTGTCAGTCTCAGGCCTCGATGGTGGGCAAGGCCCAACAGTGGCAGTATAGGAGAGGAAGCTCTCTGGGGGCCTGAGGACGTCAGAGGAGCCTGCCATAGGCTTCGGAGAGAGCCCCTCCCTTGCCCTGGGGCCAGGTCAAGGGGAGGCTGAGGGGAGATAGCAGAGCTCTCGGCTCTCTGGGCTATGGACTGGTCTTCCGGCCAGGGTCGGGCAGGATAGGATGGAATTGCTGCCCAGGTCAGAGCAGCTGGGGAGCCTTCTGGGGTGGGGCTGGTGTTCTGTGGCCCCCTCTGCTTTGAGTCAGAAAGGGCCTGGCCTGAGCACTGGGCAGGGGCTGGTGATGATCCTGCGGCTCTAGCTGAGGGGTGGGGTATAAAGACCTTGGCAGGCCTCAGAGTCAGGGCCAGGTCTGAGAAGGCCAGGAAAGCACCCTGTGTAATCAGGATCTGTTTTCATCAGCCAGAGCTCTACTCAAAGGGGCTGAGAAGAAAAGTGGTTTGTGGGCTCACAGAGCTGGGAAGAACCCGAGAGGTGAAGCAGGCATTAGGCCTGGCAGGAAACAGGTTCATACAGTGTCCCCAGGACTCGCACCCCTGTCTTGGCCTTGTCTCACACGGGCTCTCTCTGTGTGGTAGCAAAGATGCTGCTGGTGACGAAAGGCCAACATCATCCCTCCAGCCAGCAAAGTCCTGCTAGATAAAGTAGCCCAGCCCACAGCGCCACACTCTGTTTTCCATGCAGCTGGAGACCCCTGAGTGCTGCCTTCTCAGTAATGTCAGTGAAGTCTTCGGCATGACTGACCAGCTCAGCCTGGTGGTGCCCAGCCAGCCCCTGCACCTGGGTGAGGGATGGAGCGTTCTGATTGGCCGGCATGGGCCATGCCCCTTCTCTGTGATTGACAGTGCCACCAGATTGGGGAGAGGAGCTTCTGAAAACAAAAACAAAAAACAAAAACCAAAGCAATGTTGGGCAAAGAG | CACACCCAGCACACCCAGCACAGATTACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACAACCAGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACAGAAATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATGCTTATAGACAGACACACTCAGATGCCCATGATTACAGAAGGTCACATGCAAAGTTCACACACCAACCTGGAAGATGGAAAGACACCCATGGACTTTGTCTTAGGCTGGGTTTCCTGGAGGCAGAAGCTAAGACGTAGATTTGGCTGCACATTATTGGGGCAGTGCCCTCGGGAGTGTGAGGAGCAAGGATGCAGCTTCAGGCAGGTCAGCTGTGGCCTGAGCTGTGGCCTGGGGAAGTTCACAACTCGGAACACCACAGAATCCTCACCTGGAGGCAGGGCTGGGCTTTGTATCCTCTCAGCCATCTGTCTAGGCTTGGGGTTGCTGGGGTGAGCTGGGGCACATACCTATCTCTTCAGTGAGGGGGTTTCCTTTAGCATGGGGGTTCCCTGGAGCAGGTGGCTTCTGGGAGCTGGGAGCTGTCGATGCTGATGGCAGCTGGGGATGGGTGCGCCACACGTGTACATTGGCTGGTGAGGGGGCTGGGGTGGGCCCCGTTGGCATTCATGCAATGCAAGCACACATGCCCACAGTTGAGCACAGATGCCATGGGATACTGTCAGGCCCATCGTGCACATGGATGAGCACACGCAAGCACATGCACTTGCTCCGGGGTCACACAGGGGCCTGTGCACTGCACAGCCTCTGTGCCCGCCTGTCCTGGACCTTCTTGGTCTATGATCTTCCTTCCTAAACACACATTTGAATTTTGGCTCAAGAACCAGACCTCCCTTAGTCCAGGAGTAGCCTGTGGCATGACCTAGGTTCCTTCCTTTCTCCTTGGGGGCAGAGAACCTAGAGAGGACTCTTGCTGGCTCCAGGGAGGGGCAAGGCTTTTGGACAACCAGCTGTTCCTGGTGCTGTGAACCAGACAGATTCAACTTTCTCCCTGAAGGGGCACCCAGCAGACAGAGGCAAAGCCTGCCCAGGCTCATGTGCCTTGCCCACCACCCCACAGCCAGCATCCTTCCTGGAGAGTGGCACAGCTGGCCTCCAGGACTGGCCCTTGTCACTGTGCTCCTGGCCCAGACCTGAGGTGGTGTCTGACAACAGTGCCAGGTCACCCTCTCCCAGGAGCTGAATGGCAAGGGGGCTCCCGGGACTCCCTTCAGGCCCAGGAAAGGGACCCCATGAACGAGGTACAGGGGTGCCTCCATAGCTGAGTTGGGTCTAGCTCCCAGGGGTGAAATTGGCTGTGGTTGGGAAATAGGATCTTCCTTTTACCTCTGAGCTGCAGACCCACTACAGGATGTGAAGATGAAAAAGGAAATGACAAGAAAACTTTGGATTCATGAAATCCACCCAGAATTCAAACAAATAAGCAAGTTAAAAGCCCAGTGTTTTCGTCACTGCGTCAGCCTACCTTCCTTTCTGGCTGTTTGGTTCTTCCCGCAGCCCATGGAGCCTCCTCTCCCCTCCTGATTTTTCTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTCTTTTCCTTTTGAGATGGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTGGTAGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCTGGCCTCCCCTCCTGATTTTCTGACCTGGGGTTCCTGTGGCTGCAGAAAGCCCCTCTCCTCTAGGTGGCCCTCCCAGGTTTTCCCACCTGGAGGGCACTAGTGTGGGAGCTGGTGGGGAGTTGTCATGGAAGACAGGAAGGCAAAGGTGGAGCCGAGCACAGAACTCCCCCCAGCCTTCCCACCGGCCTCTGAGTCTGCCCCTTCTCTTGTGCAGCACAGGCAGGCGGAGGCGGAGGGGCGAGGGCTGGGAGTACGCCTCTCTTTTTGGCTGGAAGTTCCACCTCGAGTACCGCAAGACAGATGCCTTCCGCCGCCGCCGCTGGCGCCGTCGCATGGAGCCACTGGAGAAGACGGGGCCTGCAGCTGTGTTTGCCCTTGAGGGGGCCCTGGTATGTGGGGCTGCACTTGTCCTGGCTTGGGTAGGGTATATCTTGGTTTCCCAGGGCTGTTCGGGCTGATGTGGGAGAGGCACAGGGACCCCAGGTTAGGACTTTTGGATGGAACGCTGGCTGGTCATCCTGGCGTCAGTACCTGTGGGGTGGCATGTGGGGAAAGCAGCCCCAGTCTGGGTGTTCTTCTAAAATGAAAAAGCTCCTTCCTTGGCACTGAAACACTTGCTGCTACTACTTTGAGGTGTCAAGATGAAAGCAGAGGGGAAGATGGCCTTGGCCGTCTGGCTGGCCTGTGCCTGGCTGGCTGGTGTGAAGATGGGCGAGGAGGCCCATGGGAGGAGTGAGAGAGTTCTTGTGGCCCCAGAGTGTCCTTGGTTGCATGTGCATCCTCTTGAGGCAGAGACCATCTCATGGTCATCCCCAGCAATTTTGGGGAAGAGGTGTGCCTTAGAAGCTGAGCCCCAGGATGACTTTCCTGCCCAGGGTGCGCTTTCTGTAGCCAGTGGAACTGGGGTAGGCTCAAGGTTCTCCAGGGCCGGGGTGACGGGCTCCCCAAAAGAGACGAGCAGGTGTCTCGGGGACAGTCTGAGCGAGCACTCGGTACTGGCACACAGCCAGTCCCCACTCTGCTGCTCTGGGGAAGGAGCTGCTCCCTCTGAAATCCAGCCAGGACTGGCACCTCCCTAGGGGTTTGGGCTGGGGCCCTAGGGAGCAAGCCCCATGGGACGTGAGGGTGTCCATGTGAAGCCAGCTGTGTGGTTGGGGTCAGGCTGGGCACCTATCTGTAGGACAGCCTGGCTTTGAAGGCTGGAGGAGTGCTGTGGGGTGGCTCAGGATCTGTTGGGCTGGCCACTGGCAGGGAGGTGAAGCCAGCAGTGGCCCTGAGAGGGAGTGGGTGGGCTGGGGAGGCTCTGTCAGTCTCAGGCCTCGATGGTGGGCAAGGCCCAACAGTGGCAGTATAGGAGAGGAAGCTCTCTGGGGGCCTGAGGACGTCAGAGGAGCCTGCCATAGGCTTCGGAGAGAGCCCCTCCCTTGCCCTGGGGCCAGGTCAAGGGGAGGCTGAGGGGAGATAGCAGAGCTCTCGGCTCTCTGGGCTATGGACTGGTCTTCCGGCCAGGGTCGGGCAGGATAGGATGGAATTGCTGCCCAGGTCAGAGCAGCTGGGGAGCCTTCTGGGGTGGGGCTGGTGTTCTGTGGCCCCCTCTGCTTTGAGTCAGAAAGGGCCTGGCCTGAGCACTGGGCAGGGGCTGGTGATGATCCTGCGGCTCTAGCTGAGGGGTGGGGTATAAAGACCTTGGCAGGCCTCAGAGTCAGGGCCAGGTCTGAGAAGGCCAGGAAAGCACCCTGTGTAATCAGGATCTGTTTTCATCAGCCAGAGCTCTACTCAAAGGGGCTGAGAAGAAAAGTGGTTTGTGGGCTCACAGAGCTGGGAAGAACCCGAGAGGTGAAGCAGGCATTAGGCCTGGCAGGAAACAGGTTCATACAGTGTCCCCAGGACTCGCACCCCTGTCTTGGCCTTGTCTCACACGGGCTCTCTCTGTGTGGTAGCAAAGATGCTGCTGGTGACGAAAGGCCAACATCATCCCTCCAGCCAGCAAAGTCCTGCTAGATAAAGTAGCCCAGCCCACAGCGCCACACTCTGTTTTCCATGCAGCTGGAGACCCCTGAGTGCTGCCTTCTCAGTAATGTCAGTGAAGTCTTCGGCATGACTGACCAGCTCAGCCTGGTGGTGCCCAGCCAGCCCCTGCACCTGGGTGAGGGATGGAGCGTTCTGATTGGCCGGCATGGGCCATGCCCCTTCTCTGTGATTGACAGTGCCACCAGATTGGGGAGAGGAGCTTCTGAAAACAAAAACAAAAAACAAAAACCAAAGCAATGTTGGGCAAAGA | pathogenic | 38,878 |
Does the variant impacting DYSF (dysferlin) on chromosome 2, position 71574238, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | AGATTACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACAACCAGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACAGAAATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATGCTTATAGACAGACACACTCAGATGCCCATGATTACAGAAGGTCACATGCAAAGTTCACACACCAACCTGGAAGATGGAAAGACACCCATGGACTTTGTCTTAGGCTGGGTTTCCTGGAGGCAGAAGCTAAGACGTAGATTTGGCTGCACATTATTGGGGCAGTGCCCTCGGGAGTGTGAGGAGCAAGGATGCAGCTTCAGGCAGGTCAGCTGTGGCCTGAGCTGTGGCCTGGGGAAGTTCACAACTCGGAACACCACAGAATCCTCACCTGGAGGCAGGGCTGGGCTTTGTATCCTCTCAGCCATCTGTCTAGGCTTGGGGTTGCTGGGGTGAGCTGGGGCACATACCTATCTCTTCAGTGAGGGGGTTTCCTTTAGCATGGGGGTTCCCTGGAGCAGGTGGCTTCTGGGAGCTGGGAGCTGTCGATGCTGATGGCAGCTGGGGATGGGTGCGCCACACGTGTACATTGGCTGGTGAGGGGGCTGGGGTGGGCCCCGTTGGCATTCATGCAATGCAAGCACACATGCCCACAGTTGAGCACAGATGCCATGGGATACTGTCAGGCCCATCGTGCACATGGATGAGCACACGCAAGCACATGCACTTGCTCCGGGGTCACACAGGGGCCTGTGCACTGCACAGCCTCTGTGCCCGCCTGTCCTGGACCTTCTTGGTCTATGATCTTCCTTCCTAAACACACATTTGAATTTTGGCTCAAGAACCAGACCTCCCTTAGTCCAGGAGTAGCCTGTGGCATGACCTAGGTTCCTTCCTTTCTCCTTGGGGGCAGAGAACCTAGAGAGGACTCTTGCTGGCTCCAGGGAGGGGCAAGGCTTTTGGACAACCAGCTGTTCCTGGTGCTGTGAACCAGACAGATTCAACTTTCTCCCTGAAGGGGCACCCAGCAGACAGAGGCAAAGCCTGCCCAGGCTCATGTGCCTTGCCCACCACCCCACAGCCAGCATCCTTCCTGGAGAGTGGCACAGCTGGCCTCCAGGACTGGCCCTTGTCACTGTGCTCCTGGCCCAGACCTGAGGTGGTGTCTGACAACAGTGCCAGGTCACCCTCTCCCAGGAGCTGAATGGCAAGGGGGCTCCCGGGACTCCCTTCAGGCCCAGGAAAGGGACCCCATGAACGAGGTACAGGGGTGCCTCCATAGCTGAGTTGGGTCTAGCTCCCAGGGGTGAAATTGGCTGTGGTTGGGAAATAGGATCTTCCTTTTACCTCTGAGCTGCAGACCCACTACAGGATGTGAAGATGAAAAAGGAAATGACAAGAAAACTTTGGATTCATGAAATCCACCCAGAATTCAAACAAATAAGCAAGTTAAAAGCCCAGTGTTTTCGTCACTGCGTCAGCCTACCTTCCTTTCTGGCTGTTTGGTTCTTCCCGCAGCCCATGGAGCCTCCTCTCCCCTCCTGATTTTTCTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTCTTTTCCTTTTGAGATGGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTGGTAGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCTGGCCTCCCCTCCTGATTTTCTGACCTGGGGTTCCTGTGGCTGCAGAAAGCCCCTCTCCTCTAGGTGGCCCTCCCAGGTTTTCCCACCTGGAGGGCACTAGTGTGGGAGCTGGTGGGGAGTTGTCATGGAAGACAGGAAGGCAAAGGTGGAGCCGAGCACAGAACTCCCCCCAGCCTTCCCACCGGCCTCTGAGTCTGCCCCTTCTCTTGTGCAGCACAGGCAGGCGGAGGCGGAGGGCGAGGGCTGGGAGTACGCCTCTCTTTTTGGCTGGAAGTTCCACCTCGAGTACCGCAAGACAGATGCCTTCCGCCGCCGCCGCTGGCGCCGTCGCATGGAGCCACTGGAGAAGACGGGGCCTGCAGCTGTGTTTGCCCTTGAGGGGGCCCTGGTATGTGGGGCTGCACTTGTCCTGGCTTGGGTAGGGTATATCTTGGTTTCCCAGGGCTGTTCGGGCTGATGTGGGAGAGGCACAGGGACCCCAGGTTAGGACTTTTGGATGGAACGCTGGCTGGTCATCCTGGCGTCAGTACCTGTGGGGTGGCATGTGGGGAAAGCAGCCCCAGTCTGGGTGTTCTTCTAAAATGAAAAAGCTCCTTCCTTGGCACTGAAACACTTGCTGCTACTACTTTGAGGTGTCAAGATGAAAGCAGAGGGGAAGATGGCCTTGGCCGTCTGGCTGGCCTGTGCCTGGCTGGCTGGTGTGAAGATGGGCGAGGAGGCCCATGGGAGGAGTGAGAGAGTTCTTGTGGCCCCAGAGTGTCCTTGGTTGCATGTGCATCCTCTTGAGGCAGAGACCATCTCATGGTCATCCCCAGCAATTTTGGGGAAGAGGTGTGCCTTAGAAGCTGAGCCCCAGGATGACTTTCCTGCCCAGGGTGCGCTTTCTGTAGCCAGTGGAACTGGGGTAGGCTCAAGGTTCTCCAGGGCCGGGGTGACGGGCTCCCCAAAAGAGACGAGCAGGTGTCTCGGGGACAGTCTGAGCGAGCACTCGGTACTGGCACACAGCCAGTCCCCACTCTGCTGCTCTGGGGAAGGAGCTGCTCCCTCTGAAATCCAGCCAGGACTGGCACCTCCCTAGGGGTTTGGGCTGGGGCCCTAGGGAGCAAGCCCCATGGGACGTGAGGGTGTCCATGTGAAGCCAGCTGTGTGGTTGGGGTCAGGCTGGGCACCTATCTGTAGGACAGCCTGGCTTTGAAGGCTGGAGGAGTGCTGTGGGGTGGCTCAGGATCTGTTGGGCTGGCCACTGGCAGGGAGGTGAAGCCAGCAGTGGCCCTGAGAGGGAGTGGGTGGGCTGGGGAGGCTCTGTCAGTCTCAGGCCTCGATGGTGGGCAAGGCCCAACAGTGGCAGTATAGGAGAGGAAGCTCTCTGGGGGCCTGAGGACGTCAGAGGAGCCTGCCATAGGCTTCGGAGAGAGCCCCTCCCTTGCCCTGGGGCCAGGTCAAGGGGAGGCTGAGGGGAGATAGCAGAGCTCTCGGCTCTCTGGGCTATGGACTGGTCTTCCGGCCAGGGTCGGGCAGGATAGGATGGAATTGCTGCCCAGGTCAGAGCAGCTGGGGAGCCTTCTGGGGTGGGGCTGGTGTTCTGTGGCCCCCTCTGCTTTGAGTCAGAAAGGGCCTGGCCTGAGCACTGGGCAGGGGCTGGTGATGATCCTGCGGCTCTAGCTGAGGGGTGGGGTATAAAGACCTTGGCAGGCCTCAGAGTCAGGGCCAGGTCTGAGAAGGCCAGGAAAGCACCCTGTGTAATCAGGATCTGTTTTCATCAGCCAGAGCTCTACTCAAAGGGGCTGAGAAGAAAAGTGGTTTGTGGGCTCACAGAGCTGGGAAGAACCCGAGAGGTGAAGCAGGCATTAGGCCTGGCAGGAAACAGGTTCATACAGTGTCCCCAGGACTCGCACCCCTGTCTTGGCCTTGTCTCACACGGGCTCTCTCTGTGTGGTAGCAAAGATGCTGCTGGTGACGAAAGGCCAACATCATCCCTCCAGCCAGCAAAGTCCTGCTAGATAAAGTAGCCCAGCCCACAGCGCCACACTCTGTTTTCCATGCAGCTGGAGACCCCTGAGTGCTGCCTTCTCAGTAATGTCAGTGAAGTCTTCGGCATGACTGACCAGCTCAGCCTGGTGGTGCCCAGCCAGCCCCTGCACCTGGGTGAGGGATGGAGCGTTCTGATTGGCCGGCATGGGCCATGCCCCTTCTCTGTGATTGACAGTGCCACCAGATTGGGGAGAGGAGCTTCTGAAAACAAAAACAAAAAACAAAAACCAAAGCAATGTTGGGCAAAGAGCTCCAGATGGTCCAGACGGTG | AGATTACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACAACCAGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACAGAAATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATGCTTATAGACAGACACACTCAGATGCCCATGATTACAGAAGGTCACATGCAAAGTTCACACACCAACCTGGAAGATGGAAAGACACCCATGGACTTTGTCTTAGGCTGGGTTTCCTGGAGGCAGAAGCTAAGACGTAGATTTGGCTGCACATTATTGGGGCAGTGCCCTCGGGAGTGTGAGGAGCAAGGATGCAGCTTCAGGCAGGTCAGCTGTGGCCTGAGCTGTGGCCTGGGGAAGTTCACAACTCGGAACACCACAGAATCCTCACCTGGAGGCAGGGCTGGGCTTTGTATCCTCTCAGCCATCTGTCTAGGCTTGGGGTTGCTGGGGTGAGCTGGGGCACATACCTATCTCTTCAGTGAGGGGGTTTCCTTTAGCATGGGGGTTCCCTGGAGCAGGTGGCTTCTGGGAGCTGGGAGCTGTCGATGCTGATGGCAGCTGGGGATGGGTGCGCCACACGTGTACATTGGCTGGTGAGGGGGCTGGGGTGGGCCCCGTTGGCATTCATGCAATGCAAGCACACATGCCCACAGTTGAGCACAGATGCCATGGGATACTGTCAGGCCCATCGTGCACATGGATGAGCACACGCAAGCACATGCACTTGCTCCGGGGTCACACAGGGGCCTGTGCACTGCACAGCCTCTGTGCCCGCCTGTCCTGGACCTTCTTGGTCTATGATCTTCCTTCCTAAACACACATTTGAATTTTGGCTCAAGAACCAGACCTCCCTTAGTCCAGGAGTAGCCTGTGGCATGACCTAGGTTCCTTCCTTTCTCCTTGGGGGCAGAGAACCTAGAGAGGACTCTTGCTGGCTCCAGGGAGGGGCAAGGCTTTTGGACAACCAGCTGTTCCTGGTGCTGTGAACCAGACAGATTCAACTTTCTCCCTGAAGGGGCACCCAGCAGACAGAGGCAAAGCCTGCCCAGGCTCATGTGCCTTGCCCACCACCCCACAGCCAGCATCCTTCCTGGAGAGTGGCACAGCTGGCCTCCAGGACTGGCCCTTGTCACTGTGCTCCTGGCCCAGACCTGAGGTGGTGTCTGACAACAGTGCCAGGTCACCCTCTCCCAGGAGCTGAATGGCAAGGGGGCTCCCGGGACTCCCTTCAGGCCCAGGAAAGGGACCCCATGAACGAGGTACAGGGGTGCCTCCATAGCTGAGTTGGGTCTAGCTCCCAGGGGTGAAATTGGCTGTGGTTGGGAAATAGGATCTTCCTTTTACCTCTGAGCTGCAGACCCACTACAGGATGTGAAGATGAAAAAGGAAATGACAAGAAAACTTTGGATTCATGAAATCCACCCAGAATTCAAACAAATAAGCAAGTTAAAAGCCCAGTGTTTTCGTCACTGCGTCAGCCTACCTTCCTTTCTGGCTGTTTGGTTCTTCCCGCAGCCCATGGAGCCTCCTCTCCCCTCCTGATTTTTCTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTCTTTTCCTTTTGAGATGGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTGGTAGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCTGGCCTCCCCTCCTGATTTTCTGACCTGGGGTTCCTGTGGCTGCAGAAAGCCCCTCTCCTCTAGGTGGCCCTCCCAGGTTTTCCCACCTGGAGGGCACTAGTGTGGGAGCTGGTGGGGAGTTGTCATGGAAGACAGGAAGGCAAAGGTGGAGCCGAGCACAGAACTCCCCCCAGCCTTCCCACCGGCCTCTGAGTCTGCCCCTTCTCTTGTGCAGCACAGGCAGGCGGAGGCGGAGGGCGAGGGCTGGGAGTACGCCTCTTTTTGGCTGGAAGTTCCACCTCGAGTACCGCAAGACAGATGCCTTCCGCCGCCGCCGCTGGCGCCGTCGCATGGAGCCACTGGAGAAGACGGGGCCTGCAGCTGTGTTTGCCCTTGAGGGGGCCCTGGTATGTGGGGCTGCACTTGTCCTGGCTTGGGTAGGGTATATCTTGGTTTCCCAGGGCTGTTCGGGCTGATGTGGGAGAGGCACAGGGACCCCAGGTTAGGACTTTTGGATGGAACGCTGGCTGGTCATCCTGGCGTCAGTACCTGTGGGGTGGCATGTGGGGAAAGCAGCCCCAGTCTGGGTGTTCTTCTAAAATGAAAAAGCTCCTTCCTTGGCACTGAAACACTTGCTGCTACTACTTTGAGGTGTCAAGATGAAAGCAGAGGGGAAGATGGCCTTGGCCGTCTGGCTGGCCTGTGCCTGGCTGGCTGGTGTGAAGATGGGCGAGGAGGCCCATGGGAGGAGTGAGAGAGTTCTTGTGGCCCCAGAGTGTCCTTGGTTGCATGTGCATCCTCTTGAGGCAGAGACCATCTCATGGTCATCCCCAGCAATTTTGGGGAAGAGGTGTGCCTTAGAAGCTGAGCCCCAGGATGACTTTCCTGCCCAGGGTGCGCTTTCTGTAGCCAGTGGAACTGGGGTAGGCTCAAGGTTCTCCAGGGCCGGGGTGACGGGCTCCCCAAAAGAGACGAGCAGGTGTCTCGGGGACAGTCTGAGCGAGCACTCGGTACTGGCACACAGCCAGTCCCCACTCTGCTGCTCTGGGGAAGGAGCTGCTCCCTCTGAAATCCAGCCAGGACTGGCACCTCCCTAGGGGTTTGGGCTGGGGCCCTAGGGAGCAAGCCCCATGGGACGTGAGGGTGTCCATGTGAAGCCAGCTGTGTGGTTGGGGTCAGGCTGGGCACCTATCTGTAGGACAGCCTGGCTTTGAAGGCTGGAGGAGTGCTGTGGGGTGGCTCAGGATCTGTTGGGCTGGCCACTGGCAGGGAGGTGAAGCCAGCAGTGGCCCTGAGAGGGAGTGGGTGGGCTGGGGAGGCTCTGTCAGTCTCAGGCCTCGATGGTGGGCAAGGCCCAACAGTGGCAGTATAGGAGAGGAAGCTCTCTGGGGGCCTGAGGACGTCAGAGGAGCCTGCCATAGGCTTCGGAGAGAGCCCCTCCCTTGCCCTGGGGCCAGGTCAAGGGGAGGCTGAGGGGAGATAGCAGAGCTCTCGGCTCTCTGGGCTATGGACTGGTCTTCCGGCCAGGGTCGGGCAGGATAGGATGGAATTGCTGCCCAGGTCAGAGCAGCTGGGGAGCCTTCTGGGGTGGGGCTGGTGTTCTGTGGCCCCCTCTGCTTTGAGTCAGAAAGGGCCTGGCCTGAGCACTGGGCAGGGGCTGGTGATGATCCTGCGGCTCTAGCTGAGGGGTGGGGTATAAAGACCTTGGCAGGCCTCAGAGTCAGGGCCAGGTCTGAGAAGGCCAGGAAAGCACCCTGTGTAATCAGGATCTGTTTTCATCAGCCAGAGCTCTACTCAAAGGGGCTGAGAAGAAAAGTGGTTTGTGGGCTCACAGAGCTGGGAAGAACCCGAGAGGTGAAGCAGGCATTAGGCCTGGCAGGAAACAGGTTCATACAGTGTCCCCAGGACTCGCACCCCTGTCTTGGCCTTGTCTCACACGGGCTCTCTCTGTGTGGTAGCAAAGATGCTGCTGGTGACGAAAGGCCAACATCATCCCTCCAGCCAGCAAAGTCCTGCTAGATAAAGTAGCCCAGCCCACAGCGCCACACTCTGTTTTCCATGCAGCTGGAGACCCCTGAGTGCTGCCTTCTCAGTAATGTCAGTGAAGTCTTCGGCATGACTGACCAGCTCAGCCTGGTGGTGCCCAGCCAGCCCCTGCACCTGGGTGAGGGATGGAGCGTTCTGATTGGCCGGCATGGGCCATGCCCCTTCTCTGTGATTGACAGTGCCACCAGATTGGGGAGAGGAGCTTCTGAAAACAAAAACAAAAAACAAAAACCAAAGCAATGTTGGGCAAAGAGCTCCAGATGGTCCAGACGGTGNN | pathogenic | 38,880 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 71574346, gene DYSF (dysferlin): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1'] | GATCACACCCAGCACACAGAAATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATGCTTATAGACAGACACACTCAGATGCCCATGATTACAGAAGGTCACATGCAAAGTTCACACACCAACCTGGAAGATGGAAAGACACCCATGGACTTTGTCTTAGGCTGGGTTTCCTGGAGGCAGAAGCTAAGACGTAGATTTGGCTGCACATTATTGGGGCAGTGCCCTCGGGAGTGTGAGGAGCAAGGATGCAGCTTCAGGCAGGTCAGCTGTGGCCTGAGCTGTGGCCTGGGGAAGTTCACAACTCGGAACACCACAGAATCCTCACCTGGAGGCAGGGCTGGGCTTTGTATCCTCTCAGCCATCTGTCTAGGCTTGGGGTTGCTGGGGTGAGCTGGGGCACATACCTATCTCTTCAGTGAGGGGGTTTCCTTTAGCATGGGGGTTCCCTGGAGCAGGTGGCTTCTGGGAGCTGGGAGCTGTCGATGCTGATGGCAGCTGGGGATGGGTGCGCCACACGTGTACATTGGCTGGTGAGGGGGCTGGGGTGGGCCCCGTTGGCATTCATGCAATGCAAGCACACATGCCCACAGTTGAGCACAGATGCCATGGGATACTGTCAGGCCCATCGTGCACATGGATGAGCACACGCAAGCACATGCACTTGCTCCGGGGTCACACAGGGGCCTGTGCACTGCACAGCCTCTGTGCCCGCCTGTCCTGGACCTTCTTGGTCTATGATCTTCCTTCCTAAACACACATTTGAATTTTGGCTCAAGAACCAGACCTCCCTTAGTCCAGGAGTAGCCTGTGGCATGACCTAGGTTCCTTCCTTTCTCCTTGGGGGCAGAGAACCTAGAGAGGACTCTTGCTGGCTCCAGGGAGGGGCAAGGCTTTTGGACAACCAGCTGTTCCTGGTGCTGTGAACCAGACAGATTCAACTTTCTCCCTGAAGGGGCACCCAGCAGACAGAGGCAAAGCCTGCCCAGGCTCATGTGCCTTGCCCACCACCCCACAGCCAGCATCCTTCCTGGAGAGTGGCACAGCTGGCCTCCAGGACTGGCCCTTGTCACTGTGCTCCTGGCCCAGACCTGAGGTGGTGTCTGACAACAGTGCCAGGTCACCCTCTCCCAGGAGCTGAATGGCAAGGGGGCTCCCGGGACTCCCTTCAGGCCCAGGAAAGGGACCCCATGAACGAGGTACAGGGGTGCCTCCATAGCTGAGTTGGGTCTAGCTCCCAGGGGTGAAATTGGCTGTGGTTGGGAAATAGGATCTTCCTTTTACCTCTGAGCTGCAGACCCACTACAGGATGTGAAGATGAAAAAGGAAATGACAAGAAAACTTTGGATTCATGAAATCCACCCAGAATTCAAACAAATAAGCAAGTTAAAAGCCCAGTGTTTTCGTCACTGCGTCAGCCTACCTTCCTTTCTGGCTGTTTGGTTCTTCCCGCAGCCCATGGAGCCTCCTCTCCCCTCCTGATTTTTCTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTCTTTTCCTTTTGAGATGGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTGGTAGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCTGGCCTCCCCTCCTGATTTTCTGACCTGGGGTTCCTGTGGCTGCAGAAAGCCCCTCTCCTCTAGGTGGCCCTCCCAGGTTTTCCCACCTGGAGGGCACTAGTGTGGGAGCTGGTGGGGAGTTGTCATGGAAGACAGGAAGGCAAAGGTGGAGCCGAGCACAGAACTCCCCCCAGCCTTCCCACCGGCCTCTGAGTCTGCCCCTTCTCTTGTGCAGCACAGGCAGGCGGAGGCGGAGGGCGAGGGCTGGGAGTACGCCTCTCTTTTTGGCTGGAAGTTCCACCTCGAGTACCGCAAGACAGATGCCTTCCGCCGCCGCCGCTGGCGCCGTCGCATGGAGCCACTGGAGAAGACGGGGCCTGCAGCTGTGTTTGCCCTTGAGGGGGCCCTGGTATGTGGGGCTGCACTTGTCCTGGCTTGGGTAGGGTATATCTTGGTTTCCCAGGGCTGTTCGGGCTGATGTGGGAGAGGCACAGGGACCCCAGGTTAGGACTTTTGGATGGAACGCTGGCTGGTCATCCTGGCGTCAGTACCTGTGGGGTGGCATGTGGGGAAAGCAGCCCCAGTCTGGGTGTTCTTCTAAAATGAAAAAGCTCCTTCCTTGGCACTGAAACACTTGCTGCTACTACTTTGAGGTGTCAAGATGAAAGCAGAGGGGAAGATGGCCTTGGCCGTCTGGCTGGCCTGTGCCTGGCTGGCTGGTGTGAAGATGGGCGAGGAGGCCCATGGGAGGAGTGAGAGAGTTCTTGTGGCCCCAGAGTGTCCTTGGTTGCATGTGCATCCTCTTGAGGCAGAGACCATCTCATGGTCATCCCCAGCAATTTTGGGGAAGAGGTGTGCCTTAGAAGCTGAGCCCCAGGATGACTTTCCTGCCCAGGGTGCGCTTTCTGTAGCCAGTGGAACTGGGGTAGGCTCAAGGTTCTCCAGGGCCGGGGTGACGGGCTCCCCAAAAGAGACGAGCAGGTGTCTCGGGGACAGTCTGAGCGAGCACTCGGTACTGGCACACAGCCAGTCCCCACTCTGCTGCTCTGGGGAAGGAGCTGCTCCCTCTGAAATCCAGCCAGGACTGGCACCTCCCTAGGGGTTTGGGCTGGGGCCCTAGGGAGCAAGCCCCATGGGACGTGAGGGTGTCCATGTGAAGCCAGCTGTGTGGTTGGGGTCAGGCTGGGCACCTATCTGTAGGACAGCCTGGCTTTGAAGGCTGGAGGAGTGCTGTGGGGTGGCTCAGGATCTGTTGGGCTGGCCACTGGCAGGGAGGTGAAGCCAGCAGTGGCCCTGAGAGGGAGTGGGTGGGCTGGGGAGGCTCTGTCAGTCTCAGGCCTCGATGGTGGGCAAGGCCCAACAGTGGCAGTATAGGAGAGGAAGCTCTCTGGGGGCCTGAGGACGTCAGAGGAGCCTGCCATAGGCTTCGGAGAGAGCCCCTCCCTTGCCCTGGGGCCAGGTCAAGGGGAGGCTGAGGGGAGATAGCAGAGCTCTCGGCTCTCTGGGCTATGGACTGGTCTTCCGGCCAGGGTCGGGCAGGATAGGATGGAATTGCTGCCCAGGTCAGAGCAGCTGGGGAGCCTTCTGGGGTGGGGCTGGTGTTCTGTGGCCCCCTCTGCTTTGAGTCAGAAAGGGCCTGGCCTGAGCACTGGGCAGGGGCTGGTGATGATCCTGCGGCTCTAGCTGAGGGGTGGGGTATAAAGACCTTGGCAGGCCTCAGAGTCAGGGCCAGGTCTGAGAAGGCCAGGAAAGCACCCTGTGTAATCAGGATCTGTTTTCATCAGCCAGAGCTCTACTCAAAGGGGCTGAGAAGAAAAGTGGTTTGTGGGCTCACAGAGCTGGGAAGAACCCGAGAGGTGAAGCAGGCATTAGGCCTGGCAGGAAACAGGTTCATACAGTGTCCCCAGGACTCGCACCCCTGTCTTGGCCTTGTCTCACACGGGCTCTCTCTGTGTGGTAGCAAAGATGCTGCTGGTGACGAAAGGCCAACATCATCCCTCCAGCCAGCAAAGTCCTGCTAGATAAAGTAGCCCAGCCCACAGCGCCACACTCTGTTTTCCATGCAGCTGGAGACCCCTGAGTGCTGCCTTCTCAGTAATGTCAGTGAAGTCTTCGGCATGACTGACCAGCTCAGCCTGGTGGTGCCCAGCCAGCCCCTGCACCTGGGTGAGGGATGGAGCGTTCTGATTGGCCGGCATGGGCCATGCCCCTTCTCTGTGATTGACAGTGCCACCAGATTGGGGAGAGGAGCTTCTGAAAACAAAAACAAAAAACAAAAACCAAAGCAATGTTGGGCAAAGAGCTCCAGATGGTCCAGACGGTGACCAGAGCAGTAGGGAGCCAGTATGAGTTGTTGACAAGAAGAGTGCTCTGGTCAGAGCTAGGCTTTAGGACCATCAGTCAAGCAGCCATGGAGGATGCTTGGGAGGCA | GATCACACCCAGCACACAGAAATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATGCTTATAGACAGACACACTCAGATGCCCATGATTACAGAAGGTCACATGCAAAGTTCACACACCAACCTGGAAGATGGAAAGACACCCATGGACTTTGTCTTAGGCTGGGTTTCCTGGAGGCAGAAGCTAAGACGTAGATTTGGCTGCACATTATTGGGGCAGTGCCCTCGGGAGTGTGAGGAGCAAGGATGCAGCTTCAGGCAGGTCAGCTGTGGCCTGAGCTGTGGCCTGGGGAAGTTCACAACTCGGAACACCACAGAATCCTCACCTGGAGGCAGGGCTGGGCTTTGTATCCTCTCAGCCATCTGTCTAGGCTTGGGGTTGCTGGGGTGAGCTGGGGCACATACCTATCTCTTCAGTGAGGGGGTTTCCTTTAGCATGGGGGTTCCCTGGAGCAGGTGGCTTCTGGGAGCTGGGAGCTGTCGATGCTGATGGCAGCTGGGGATGGGTGCGCCACACGTGTACATTGGCTGGTGAGGGGGCTGGGGTGGGCCCCGTTGGCATTCATGCAATGCAAGCACACATGCCCACAGTTGAGCACAGATGCCATGGGATACTGTCAGGCCCATCGTGCACATGGATGAGCACACGCAAGCACATGCACTTGCTCCGGGGTCACACAGGGGCCTGTGCACTGCACAGCCTCTGTGCCCGCCTGTCCTGGACCTTCTTGGTCTATGATCTTCCTTCCTAAACACACATTTGAATTTTGGCTCAAGAACCAGACCTCCCTTAGTCCAGGAGTAGCCTGTGGCATGACCTAGGTTCCTTCCTTTCTCCTTGGGGGCAGAGAACCTAGAGAGGACTCTTGCTGGCTCCAGGGAGGGGCAAGGCTTTTGGACAACCAGCTGTTCCTGGTGCTGTGAACCAGACAGATTCAACTTTCTCCCTGAAGGGGCACCCAGCAGACAGAGGCAAAGCCTGCCCAGGCTCATGTGCCTTGCCCACCACCCCACAGCCAGCATCCTTCCTGGAGAGTGGCACAGCTGGCCTCCAGGACTGGCCCTTGTCACTGTGCTCCTGGCCCAGACCTGAGGTGGTGTCTGACAACAGTGCCAGGTCACCCTCTCCCAGGAGCTGAATGGCAAGGGGGCTCCCGGGACTCCCTTCAGGCCCAGGAAAGGGACCCCATGAACGAGGTACAGGGGTGCCTCCATAGCTGAGTTGGGTCTAGCTCCCAGGGGTGAAATTGGCTGTGGTTGGGAAATAGGATCTTCCTTTTACCTCTGAGCTGCAGACCCACTACAGGATGTGAAGATGAAAAAGGAAATGACAAGAAAACTTTGGATTCATGAAATCCACCCAGAATTCAAACAAATAAGCAAGTTAAAAGCCCAGTGTTTTCGTCACTGCGTCAGCCTACCTTCCTTTCTGGCTGTTTGGTTCTTCCCGCAGCCCATGGAGCCTCCTCTCCCCTCCTGATTTTTCTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTCTTTTCCTTTTGAGATGGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTGGTAGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCTGGCCTCCCCTCCTGATTTTCTGACCTGGGGTTCCTGTGGCTGCAGAAAGCCCCTCTCCTCTAGGTGGCCCTCCCAGGTTTTCCCACCTGGAGGGCACTAGTGTGGGAGCTGGTGGGGAGTTGTCATGGAAGACAGGAAGGCAAAGGTGGAGCCGAGCACAGAACTCCCCCCAGCCTTCCCACCGGCCTCTGAGTCTGCCCCTTCTCTTGTGCAGCACAGGCAGGCGGAGGCGGAGGGCGAGGGCTGGGAGTACGCCTCTCTTTTTGGCTGGAAGTTCCACCTCGAGTACCGCAAGACAGATGCCTTCCGCCGCCGCCGCTGGCGCCGTCGCATGGAGCCACTGGAGAAGACGGGGCCTGCAGCTGTTTGCCCTTGAGGGGGCCCTGGTATGTGGGGCTGCACTTGTCCTGGCTTGGGTAGGGTATATCTTGGTTTCCCAGGGCTGTTCGGGCTGATGTGGGAGAGGCACAGGGACCCCAGGTTAGGACTTTTGGATGGAACGCTGGCTGGTCATCCTGGCGTCAGTACCTGTGGGGTGGCATGTGGGGAAAGCAGCCCCAGTCTGGGTGTTCTTCTAAAATGAAAAAGCTCCTTCCTTGGCACTGAAACACTTGCTGCTACTACTTTGAGGTGTCAAGATGAAAGCAGAGGGGAAGATGGCCTTGGCCGTCTGGCTGGCCTGTGCCTGGCTGGCTGGTGTGAAGATGGGCGAGGAGGCCCATGGGAGGAGTGAGAGAGTTCTTGTGGCCCCAGAGTGTCCTTGGTTGCATGTGCATCCTCTTGAGGCAGAGACCATCTCATGGTCATCCCCAGCAATTTTGGGGAAGAGGTGTGCCTTAGAAGCTGAGCCCCAGGATGACTTTCCTGCCCAGGGTGCGCTTTCTGTAGCCAGTGGAACTGGGGTAGGCTCAAGGTTCTCCAGGGCCGGGGTGACGGGCTCCCCAAAAGAGACGAGCAGGTGTCTCGGGGACAGTCTGAGCGAGCACTCGGTACTGGCACACAGCCAGTCCCCACTCTGCTGCTCTGGGGAAGGAGCTGCTCCCTCTGAAATCCAGCCAGGACTGGCACCTCCCTAGGGGTTTGGGCTGGGGCCCTAGGGAGCAAGCCCCATGGGACGTGAGGGTGTCCATGTGAAGCCAGCTGTGTGGTTGGGGTCAGGCTGGGCACCTATCTGTAGGACAGCCTGGCTTTGAAGGCTGGAGGAGTGCTGTGGGGTGGCTCAGGATCTGTTGGGCTGGCCACTGGCAGGGAGGTGAAGCCAGCAGTGGCCCTGAGAGGGAGTGGGTGGGCTGGGGAGGCTCTGTCAGTCTCAGGCCTCGATGGTGGGCAAGGCCCAACAGTGGCAGTATAGGAGAGGAAGCTCTCTGGGGGCCTGAGGACGTCAGAGGAGCCTGCCATAGGCTTCGGAGAGAGCCCCTCCCTTGCCCTGGGGCCAGGTCAAGGGGAGGCTGAGGGGAGATAGCAGAGCTCTCGGCTCTCTGGGCTATGGACTGGTCTTCCGGCCAGGGTCGGGCAGGATAGGATGGAATTGCTGCCCAGGTCAGAGCAGCTGGGGAGCCTTCTGGGGTGGGGCTGGTGTTCTGTGGCCCCCTCTGCTTTGAGTCAGAAAGGGCCTGGCCTGAGCACTGGGCAGGGGCTGGTGATGATCCTGCGGCTCTAGCTGAGGGGTGGGGTATAAAGACCTTGGCAGGCCTCAGAGTCAGGGCCAGGTCTGAGAAGGCCAGGAAAGCACCCTGTGTAATCAGGATCTGTTTTCATCAGCCAGAGCTCTACTCAAAGGGGCTGAGAAGAAAAGTGGTTTGTGGGCTCACAGAGCTGGGAAGAACCCGAGAGGTGAAGCAGGCATTAGGCCTGGCAGGAAACAGGTTCATACAGTGTCCCCAGGACTCGCACCCCTGTCTTGGCCTTGTCTCACACGGGCTCTCTCTGTGTGGTAGCAAAGATGCTGCTGGTGACGAAAGGCCAACATCATCCCTCCAGCCAGCAAAGTCCTGCTAGATAAAGTAGCCCAGCCCACAGCGCCACACTCTGTTTTCCATGCAGCTGGAGACCCCTGAGTGCTGCCTTCTCAGTAATGTCAGTGAAGTCTTCGGCATGACTGACCAGCTCAGCCTGGTGGTGCCCAGCCAGCCCCTGCACCTGGGTGAGGGATGGAGCGTTCTGATTGGCCGGCATGGGCCATGCCCCTTCTCTGTGATTGACAGTGCCACCAGATTGGGGAGAGGAGCTTCTGAAAACAAAAACAAAAAACAAAAACCAAAGCAATGTTGGGCAAAGAGCTCCAGATGGTCCAGACGGTGACCAGAGCAGTAGGGAGCCAGTATGAGTTGTTGACAAGAAGAGTGCTCTGGTCAGAGCTAGGCTTTAGGACCATCAGTCAAGCAGCCATGGAGGATGCTTGGGAGGCANN | pathogenic | 38,886 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 71589610, gene DYSF (dysferlin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | TACTGTGAACCAGGAAGTGTGCTAAGAACTACATCTTCTGTATCTTCTTTAATAATCAAAGCAACTCTCTAAAATAGATACTGTATAATTATCCCAAATTTATAAAGTGATTGATTCAGAGAAGTTAAGCCACTTGCCCAAAGTCACACAGCCAGTAGTAAACAGCAGGGCCAGAACTGGAGCCCGAGGAATCTGGTTTCAGAGCCCATGTTGAAGTTGTGGCCAAAGGAAGAGGAGAGTCCAGGCATCTCCCTGTCAGAAATGAGGATGTCCTGTGGTGGAAGTCAGAGCCCACCCAGGGATAGCAGGACCTTGGAGAGTCCCCTGGGAGAATAGAGGGACTCAGCCTTTCCCAAGTGTGTGTTTTGCAGGCCCTTTGCAGCAAGGGAGCAGAGGAAGACCCAGCCTACCTTAGGATGCAATTCCTTTTTGACCCAGAGTGACCAGGGCAGGCTTTGCTTAGGTGTCCTAAGATGATCTGAAGACGGGGAGGCCTGGGATGGTTGACGGCACCTCTGGCTGTGGAACAGCATAAGCTTGCTATGGGAGTGAGTGTGTCTGGGACAGCTTTAAGGAGCGTGGTTTGCCTGAAGCCAAGGGCCGGGTTTGGGGGAAGAAAGCCTTGGTGTCGGATGGGGAAAGATAGGGCGGGTCACTGGGGGTCTGAATGGGAGAAGGCTGGACTGGACCTTTCAGGCCACCGAAGGATTCAGGCCGAGGAGCTGCATAGTGACCGAGGGTGATGAAGCTGGTTTTGGCTTGGGGATGGCTGGCCAGAGGTGGGAGAACAGGTGTCTAGGGAGGCTTCTTGGACAAGGGGCTCTGGGACTGAGTCTTGAGGGTGGGCATGGTTTGGAGAGCAGGGGCACAGTAGTGGCAGTGGTGTCTTGTGTTGGAGGCACTGGGGGGCTTTGTAGCTTCAGAGCCTGGGGAGAGGTTGAAATTCTTGGGAAATGGTTCCAGGGTGAAGGTCAGGGTGGCCCAGCAGAAGAATCCTGGGAACTGGCCACTCTGGGTGGGATGAATGGGCCGTCTGAGGAAGAGGCCAGGGTTTTCTTTCAAGGGTGTGTACACGTTTGTGAGATGTGGGACTGAACAAGGAAGTGGAGTAGAGACCGTTTTATTACTTAACCCCACCCCTCTGAAATGGAGCAGGCGACAGTTTGGGTAGTGGGCAGGAGGGAGAGGAGAGAGGCACATGGAGAAATTTGAGTGAGTGCAGAGGGAGCAGACAGCACGGGGTGTCTAGTAACGGCCACCGACTCTCCCCAGTCCCTCTGTAGGCTGTGGCTTGGGCTTCTGGCCCTGGGCTGAGGAAGTGCATCGGAGAGCTGGGTGTCTGGCCCAGGGAAGTGGTCCAGTCTTGGTGCTCCCCAAAGTGGTTTGTGGCTCAGTGGTTGGAGCCCAGTGCTAATGAGGGCGAGGTGGCAGGGCTGACCATCTAGCTTTATACACAGTAAACAGACAGCTTGGCTTCCGAGCCTGACTGTCCACCCACTCCTGTCCCCACCTCTGTCCTCAGCCTGAGCCTTGCTCACCCTCAGCAGAGTGGGAACTGGTGAGAGATGGTGGGTGTGTGGTGCAGCTTCCTCCAGAGCTTGGGACCCAGCTCGATGTTAGCAGGGGGTGGCAGAGATGGGGACCCAGAGATGCTAGCCTGGAACCTCCACATTTCGATTCCACTGGACTTGTCCCTAGTGGGCAGATCCCCATTTGATTCTCCCCTGGAGAGCCCCTTCGGGTCATTCCTTCTAATCTCTTTGCCTGGAACAACTAAAAATTCCGTTCTGACTCATCTGGTCTTCACTAGAGAGGGAGAAGAATTTCCTACAGTCCTTTGGTGCTTTGACATTGGAGTCTGGTGATTTTTTAGGAGAGGTTGAGCTCCCCAGAATGAAATTAGAGGCTGAGAGTTCAGCTTTCGGCAGCGGAGAGATCTCCTGGCCCTGGGGATCTAACTCTCTGGGCTAGTCTCCCTGCCACCCCCAGGCCTGGGGGCAGAATCTGCCATAACCAGCTTCGTGTCTCCAGGGCGGCGTGATGGATGACAAGAGTGAAGATTCCATGTCCGTCTCCACCTTGAGCTTCGGTGTGAACAGACCCACGATTTCCTGCATATTCGACTGTAAGTGAGGCTTCGAGGCCTCTATGGGGTGATAAGGGTGTGTCACCTTATGCTTCTGTTTGGATGGAGTTATACGATCAGATGTGTATGTGGGGCTCTGGGGAGCTGAGTCTCTGTGCTTTTTGGTGGGTCAGTGCTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGCGCGCGTGCGTGCACGTGTCCGTGCCTATCTGTGTGGTGTGTCCACCCACTCAAATCTGAGATCAGGCATTTAAGGCCCTGCGCTCTGTGGCTGTCCCATTGTCTATTTGGCCTCCCCTCCTCCCCTCTTCCTCTATCTCTTCTCCCCAGCCCTAGGCTGGCCCAAGGACATGTTAATTAGTCAGGTGTCCGCTTTCAAGCTGTGGTCTGTTCTCCTGACCTCGCACAGTGGCCTGTGTGGTTTCCCTCATTCAGCCCCTCTGTCTGCTGCCCTTTCTAGGGACAGACTCCACCTCCCCCCGAGCCCCAGCTCTTAACCACTCCAGCCACTCACTCTGGCACCTCTGTTTTTTCCCTTGGTGAAGATGGGAACCGCTACCATCTACGCTGCTACATGTACCAGGCCCGGGACCTGGCTGCGATGGACAAGGACTCTTTTTCTGGTAGGTGGGAGAGAGGCAGGAGAGTCAGAGACTGTGGGCTGAGATCTGGGAATGGAGACATCTGGCTTTCGGGCAACAAGGGGTGCTGTTTGCTGGGTGCATGGAGATGGGTGCTGTCACCAGGGTCCTGTGGCTTCTTGGTCGTCAGGTGCAGCAAACTCTTGTCCATGGCCTGCTGGTCTTCTTGGTAGGATCAGGCTTCGCTGACTGTCCCCTCTTTCCTGAAAGCCCCTTGGCCTTGGCTCTAGCCGCCAGTCTCTGGAGGGTCCCTGCAGCCTCCTCCCTGACCTGCTCCTCCTTGATGCTTCATTGCCCTATAAGCCTGATGCTCCAAGAAGTCTTGTCTGTGTCCTCTCTCTGGGCACCGGGGTCCCCCAACTTCTCCACCTTCACTCACCTCAGTTCATCCTGTGCAAACCTCCATGTGACCTTGCTCCCCAGCTCCCCCCACCCAGATCCAGGCTGCCTCTGCATTTCCTGCCATGGCCCTGGGGTTGGCAGCCATCTGTTACCCAGGCTGGAAATTCTCAGTCACCCAGTCCTGAGGATTCTACCTCCTGAATCCCTCTCAGATCTGTTCCCTCCTCTTTAATGTCACACTGCCATCTGACACTGGCCTTGCCCCTTTGTATCTAGGTCATTCTGGTTATCTTCTGATCTCCCTGGCACCTTCCACACTGCCCCAGACACACCTGGTCACATCCCTCCCCTGATTTCAAGTATAGACACTGACAGATAACCTCCAACTCAGCACAGCAGACAAGTCCCTTGTGATGTAACCCTGTGGTCCTCACCTGGTTCACCTTTTGCTCATTGCCCTCTATCCAGTAGCTCCAGCCCCACCAACTCTGTCCACGTTGCCCATGTCTGGCCTTTGCACTCAGTGCGCTCTCTGTCTAGAACACATTTGCTCCCTATTTCTAACCAGCAAACTCCTAGTTATCCTTCAAGACCCAGCCCAGATGCCCTCTGACTTCCCCAAGCCAAGCTGTTTGCTCCTTCCCTCAGCACTTGGCCAGTGCCTTACCAGCACCTCCCTCAGAGGCCTTCCCCTCTGCACAGATCAACAGTGGTCTATCTCTGCCATCTCCTTCCTGCTCTGACCATGAGCTCCCCCAGGAAATGGTCTCGTCTTACTTTGAACCTGCAGCACTTGATGGCTAAAGAACAAACACTTGCTGAGTGCTCACTATGTGCCCAGGCGTTTTGCTGACACTATTTCATGTAACCCTTACAATTGCCCTGTGAAGTAGGTGGTCAACATCCCCATTTTATAGGTGAAGAGACAGATACTCGGATAGGTTAACTAAATGCTTGCATTAAAATAGCTACCAAGTGACAGAGCTTGGAAGGGAACCCAAGGCTATCA | TACTGTGAACCAGGAAGTGTGCTAAGAACTACATCTTCTGTATCTTCTTTAATAATCAAAGCAACTCTCTAAAATAGATACTGTATAATTATCCCAAATTTATAAAGTGATTGATTCAGAGAAGTTAAGCCACTTGCCCAAAGTCACACAGCCAGTAGTAAACAGCAGGGCCAGAACTGGAGCCCGAGGAATCTGGTTTCAGAGCCCATGTTGAAGTTGTGGCCAAAGGAAGAGGAGAGTCCAGGCATCTCCCTGTCAGAAATGAGGATGTCCTGTGGTGGAAGTCAGAGCCCACCCAGGGATAGCAGGACCTTGGAGAGTCCCCTGGGAGAATAGAGGGACTCAGCCTTTCCCAAGTGTGTGTTTTGCAGGCCCTTTGCAGCAAGGGAGCAGAGGAAGACCCAGCCTACCTTAGGATGCAATTCCTTTTTGACCCAGAGTGACCAGGGCAGGCTTTGCTTAGGTGTCCTAAGATGATCTGAAGACGGGGAGGCCTGGGATGGTTGACGGCACCTCTGGCTGTGGAACAGCATAAGCTTGCTATGGGAGTGAGTGTGTCTGGGACAGCTTTAAGGAGCGTGGTTTGCCTGAAGCCAAGGGCCGGGTTTGGGGGAAGAAAGCCTTGGTGTCGGATGGGGAAAGATAGGGCGGGTCACTGGGGGTCTGAATGGGAGAAGGCTGGACTGGACCTTTCAGGCCACCGAAGGATTCAGGCCGAGGAGCTGCATAGTGACCGAGGGTGATGAAGCTGGTTTTGGCTTGGGGATGGCTGGCCAGAGGTGGGAGAACAGGTGTCTAGGGAGGCTTCTTGGACAAGGGGCTCTGGGACTGAGTCTTGAGGGTGGGCATGGTTTGGAGAGCAGGGGCACAGTAGTGGCAGTGGTGTCTTGTGTTGGAGGCACTGGGGGGCTTTGTAGCTTCAGAGCCTGGGGAGAGGTTGAAATTCTTGGGAAATGGTTCCAGGGTGAAGGTCAGGGTGGCCCAGCAGAAGAATCCTGGGAACTGGCCACTCTGGGTGGGATGAATGGGCCGTCTGAGGAAGAGGCCAGGGTTTTCTTTCAAGGGTGTGTACACGTTTGTGAGATGTGGGACTGAACAAGGAAGTGGAGTAGAGACCGTTTTATTACTTAACCCCACCCCTCTGAAATGGAGCAGGCGACAGTTTGGGTAGTGGGCAGGAGGGAGAGGAGAGAGGCACATGGAGAAATTTGAGTGAGTGCAGAGGGAGCAGACAGCACGGGGTGTCTAGTAACGGCCACCGACTCTCCCCAGTCCCTCTGTAGGCTGTGGCTTGGGCTTCTGGCCCTGGGCTGAGGAAGTGCATCGGAGAGCTGGGTGTCTGGCCCAGGGAAGTGGTCCAGTCTTGGTGCTCCCCAAAGTGGTTTGTGGCTCAGTGGTTGGAGCCCAGTGCTAATGAGGGCGAGGTGGCAGGGCTGACCATCTAGCTTTATACACAGTAAACAGACAGCTTGGCTTCCGAGCCTGACTGTCCACCCACTCCTGTCCCCACCTCTGTCCTCAGCCTGAGCCTTGCTCACCCTCAGCAGAGTGGGAACTGGTGAGAGATGGTGGGTGTGTGGTGCAGCTTCCTCCAGAGCTTGGGACCCAGCTCGATGTTAGCAGGGGGTGGCAGAGATGGGGACCCAGAGATGCTAGCCTGGAACCTCCACATTTCGATTCCACTGGACTTGTCCCTAGTGGGCAGATCCCCATTTGATTCTCCCCTGGAGAGCCCCTTCGGGTCATTCCTTCTAATCTCTTTGCCTGGAACAACTAAAAATTCCGTTCTGACTCATCTGGTCTTCACTAGAGAGGGAGAAGAATTTCCTACAGTCCTTTGGTGCTTTGACATTGGAGTCTGGTGATTTTTTAGGAGAGGTTGAGCTCCCCAGAATGAAATTAGAGGCTGAGAGTTCAGCTTTCGGCAGCGGAGAGATCTCCTGGCCCTGGGGATCTAACTCTCTGGGCTAGTCTCCCTGCCACCCCCAGGCCTGGGGGCAGAATCTGCCATAACCAGCTTCGTGTCTCCAGGGCGGCGTGATGGATGACGAGTGAAGATTCCATGTCCGTCTCCACCTTGAGCTTCGGTGTGAACAGACCCACGATTTCCTGCATATTCGACTGTAAGTGAGGCTTCGAGGCCTCTATGGGGTGATAAGGGTGTGTCACCTTATGCTTCTGTTTGGATGGAGTTATACGATCAGATGTGTATGTGGGGCTCTGGGGAGCTGAGTCTCTGTGCTTTTTGGTGGGTCAGTGCTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGCGCGCGTGCGTGCACGTGTCCGTGCCTATCTGTGTGGTGTGTCCACCCACTCAAATCTGAGATCAGGCATTTAAGGCCCTGCGCTCTGTGGCTGTCCCATTGTCTATTTGGCCTCCCCTCCTCCCCTCTTCCTCTATCTCTTCTCCCCAGCCCTAGGCTGGCCCAAGGACATGTTAATTAGTCAGGTGTCCGCTTTCAAGCTGTGGTCTGTTCTCCTGACCTCGCACAGTGGCCTGTGTGGTTTCCCTCATTCAGCCCCTCTGTCTGCTGCCCTTTCTAGGGACAGACTCCACCTCCCCCCGAGCCCCAGCTCTTAACCACTCCAGCCACTCACTCTGGCACCTCTGTTTTTTCCCTTGGTGAAGATGGGAACCGCTACCATCTACGCTGCTACATGTACCAGGCCCGGGACCTGGCTGCGATGGACAAGGACTCTTTTTCTGGTAGGTGGGAGAGAGGCAGGAGAGTCAGAGACTGTGGGCTGAGATCTGGGAATGGAGACATCTGGCTTTCGGGCAACAAGGGGTGCTGTTTGCTGGGTGCATGGAGATGGGTGCTGTCACCAGGGTCCTGTGGCTTCTTGGTCGTCAGGTGCAGCAAACTCTTGTCCATGGCCTGCTGGTCTTCTTGGTAGGATCAGGCTTCGCTGACTGTCCCCTCTTTCCTGAAAGCCCCTTGGCCTTGGCTCTAGCCGCCAGTCTCTGGAGGGTCCCTGCAGCCTCCTCCCTGACCTGCTCCTCCTTGATGCTTCATTGCCCTATAAGCCTGATGCTCCAAGAAGTCTTGTCTGTGTCCTCTCTCTGGGCACCGGGGTCCCCCAACTTCTCCACCTTCACTCACCTCAGTTCATCCTGTGCAAACCTCCATGTGACCTTGCTCCCCAGCTCCCCCCACCCAGATCCAGGCTGCCTCTGCATTTCCTGCCATGGCCCTGGGGTTGGCAGCCATCTGTTACCCAGGCTGGAAATTCTCAGTCACCCAGTCCTGAGGATTCTACCTCCTGAATCCCTCTCAGATCTGTTCCCTCCTCTTTAATGTCACACTGCCATCTGACACTGGCCTTGCCCCTTTGTATCTAGGTCATTCTGGTTATCTTCTGATCTCCCTGGCACCTTCCACACTGCCCCAGACACACCTGGTCACATCCCTCCCCTGATTTCAAGTATAGACACTGACAGATAACCTCCAACTCAGCACAGCAGACAAGTCCCTTGTGATGTAACCCTGTGGTCCTCACCTGGTTCACCTTTTGCTCATTGCCCTCTATCCAGTAGCTCCAGCCCCACCAACTCTGTCCACGTTGCCCATGTCTGGCCTTTGCACTCAGTGCGCTCTCTGTCTAGAACACATTTGCTCCCTATTTCTAACCAGCAAACTCCTAGTTATCCTTCAAGACCCAGCCCAGATGCCCTCTGACTTCCCCAAGCCAAGCTGTTTGCTCCTTCCCTCAGCACTTGGCCAGTGCCTTACCAGCACCTCCCTCAGAGGCCTTCCCCTCTGCACAGATCAACAGTGGTCTATCTCTGCCATCTCCTTCCTGCTCTGACCATGAGCTCCCCCAGGAAATGGTCTCGTCTTACTTTGAACCTGCAGCACTTGATGGCTAAAGAACAAACACTTGCTGAGTGCTCACTATGTGCCCAGGCGTTTTGCTGACACTATTTCATGTAACCCTTACAATTGCCCTGTGAAGTAGGTGGTCAACATCCCCATTTTATAGGTGAAGAGACAGATACTCGGATAGGTTAACTAAATGCTTGCATTAAAATAGCTACCAAGTGACAGAGCTTGGAAGGGAACCCAAGGCTATCANN | pathogenic | 38,891 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 71589626, impacting DYSF (dysferlin): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | GTGTGCTAAGAACTACATCTTCTGTATCTTCTTTAATAATCAAAGCAACTCTCTAAAATAGATACTGTATAATTATCCCAAATTTATAAAGTGATTGATTCAGAGAAGTTAAGCCACTTGCCCAAAGTCACACAGCCAGTAGTAAACAGCAGGGCCAGAACTGGAGCCCGAGGAATCTGGTTTCAGAGCCCATGTTGAAGTTGTGGCCAAAGGAAGAGGAGAGTCCAGGCATCTCCCTGTCAGAAATGAGGATGTCCTGTGGTGGAAGTCAGAGCCCACCCAGGGATAGCAGGACCTTGGAGAGTCCCCTGGGAGAATAGAGGGACTCAGCCTTTCCCAAGTGTGTGTTTTGCAGGCCCTTTGCAGCAAGGGAGCAGAGGAAGACCCAGCCTACCTTAGGATGCAATTCCTTTTTGACCCAGAGTGACCAGGGCAGGCTTTGCTTAGGTGTCCTAAGATGATCTGAAGACGGGGAGGCCTGGGATGGTTGACGGCACCTCTGGCTGTGGAACAGCATAAGCTTGCTATGGGAGTGAGTGTGTCTGGGACAGCTTTAAGGAGCGTGGTTTGCCTGAAGCCAAGGGCCGGGTTTGGGGGAAGAAAGCCTTGGTGTCGGATGGGGAAAGATAGGGCGGGTCACTGGGGGTCTGAATGGGAGAAGGCTGGACTGGACCTTTCAGGCCACCGAAGGATTCAGGCCGAGGAGCTGCATAGTGACCGAGGGTGATGAAGCTGGTTTTGGCTTGGGGATGGCTGGCCAGAGGTGGGAGAACAGGTGTCTAGGGAGGCTTCTTGGACAAGGGGCTCTGGGACTGAGTCTTGAGGGTGGGCATGGTTTGGAGAGCAGGGGCACAGTAGTGGCAGTGGTGTCTTGTGTTGGAGGCACTGGGGGGCTTTGTAGCTTCAGAGCCTGGGGAGAGGTTGAAATTCTTGGGAAATGGTTCCAGGGTGAAGGTCAGGGTGGCCCAGCAGAAGAATCCTGGGAACTGGCCACTCTGGGTGGGATGAATGGGCCGTCTGAGGAAGAGGCCAGGGTTTTCTTTCAAGGGTGTGTACACGTTTGTGAGATGTGGGACTGAACAAGGAAGTGGAGTAGAGACCGTTTTATTACTTAACCCCACCCCTCTGAAATGGAGCAGGCGACAGTTTGGGTAGTGGGCAGGAGGGAGAGGAGAGAGGCACATGGAGAAATTTGAGTGAGTGCAGAGGGAGCAGACAGCACGGGGTGTCTAGTAACGGCCACCGACTCTCCCCAGTCCCTCTGTAGGCTGTGGCTTGGGCTTCTGGCCCTGGGCTGAGGAAGTGCATCGGAGAGCTGGGTGTCTGGCCCAGGGAAGTGGTCCAGTCTTGGTGCTCCCCAAAGTGGTTTGTGGCTCAGTGGTTGGAGCCCAGTGCTAATGAGGGCGAGGTGGCAGGGCTGACCATCTAGCTTTATACACAGTAAACAGACAGCTTGGCTTCCGAGCCTGACTGTCCACCCACTCCTGTCCCCACCTCTGTCCTCAGCCTGAGCCTTGCTCACCCTCAGCAGAGTGGGAACTGGTGAGAGATGGTGGGTGTGTGGTGCAGCTTCCTCCAGAGCTTGGGACCCAGCTCGATGTTAGCAGGGGGTGGCAGAGATGGGGACCCAGAGATGCTAGCCTGGAACCTCCACATTTCGATTCCACTGGACTTGTCCCTAGTGGGCAGATCCCCATTTGATTCTCCCCTGGAGAGCCCCTTCGGGTCATTCCTTCTAATCTCTTTGCCTGGAACAACTAAAAATTCCGTTCTGACTCATCTGGTCTTCACTAGAGAGGGAGAAGAATTTCCTACAGTCCTTTGGTGCTTTGACATTGGAGTCTGGTGATTTTTTAGGAGAGGTTGAGCTCCCCAGAATGAAATTAGAGGCTGAGAGTTCAGCTTTCGGCAGCGGAGAGATCTCCTGGCCCTGGGGATCTAACTCTCTGGGCTAGTCTCCCTGCCACCCCCAGGCCTGGGGGCAGAATCTGCCATAACCAGCTTCGTGTCTCCAGGGCGGCGTGATGGATGACAAGAGTGAAGATTCCATGTCCGTCTCCACCTTGAGCTTCGGTGTGAACAGACCCACGATTTCCTGCATATTCGACTGTAAGTGAGGCTTCGAGGCCTCTATGGGGTGATAAGGGTGTGTCACCTTATGCTTCTGTTTGGATGGAGTTATACGATCAGATGTGTATGTGGGGCTCTGGGGAGCTGAGTCTCTGTGCTTTTTGGTGGGTCAGTGCTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGCGCGCGTGCGTGCACGTGTCCGTGCCTATCTGTGTGGTGTGTCCACCCACTCAAATCTGAGATCAGGCATTTAAGGCCCTGCGCTCTGTGGCTGTCCCATTGTCTATTTGGCCTCCCCTCCTCCCCTCTTCCTCTATCTCTTCTCCCCAGCCCTAGGCTGGCCCAAGGACATGTTAATTAGTCAGGTGTCCGCTTTCAAGCTGTGGTCTGTTCTCCTGACCTCGCACAGTGGCCTGTGTGGTTTCCCTCATTCAGCCCCTCTGTCTGCTGCCCTTTCTAGGGACAGACTCCACCTCCCCCCGAGCCCCAGCTCTTAACCACTCCAGCCACTCACTCTGGCACCTCTGTTTTTTCCCTTGGTGAAGATGGGAACCGCTACCATCTACGCTGCTACATGTACCAGGCCCGGGACCTGGCTGCGATGGACAAGGACTCTTTTTCTGGTAGGTGGGAGAGAGGCAGGAGAGTCAGAGACTGTGGGCTGAGATCTGGGAATGGAGACATCTGGCTTTCGGGCAACAAGGGGTGCTGTTTGCTGGGTGCATGGAGATGGGTGCTGTCACCAGGGTCCTGTGGCTTCTTGGTCGTCAGGTGCAGCAAACTCTTGTCCATGGCCTGCTGGTCTTCTTGGTAGGATCAGGCTTCGCTGACTGTCCCCTCTTTCCTGAAAGCCCCTTGGCCTTGGCTCTAGCCGCCAGTCTCTGGAGGGTCCCTGCAGCCTCCTCCCTGACCTGCTCCTCCTTGATGCTTCATTGCCCTATAAGCCTGATGCTCCAAGAAGTCTTGTCTGTGTCCTCTCTCTGGGCACCGGGGTCCCCCAACTTCTCCACCTTCACTCACCTCAGTTCATCCTGTGCAAACCTCCATGTGACCTTGCTCCCCAGCTCCCCCCACCCAGATCCAGGCTGCCTCTGCATTTCCTGCCATGGCCCTGGGGTTGGCAGCCATCTGTTACCCAGGCTGGAAATTCTCAGTCACCCAGTCCTGAGGATTCTACCTCCTGAATCCCTCTCAGATCTGTTCCCTCCTCTTTAATGTCACACTGCCATCTGACACTGGCCTTGCCCCTTTGTATCTAGGTCATTCTGGTTATCTTCTGATCTCCCTGGCACCTTCCACACTGCCCCAGACACACCTGGTCACATCCCTCCCCTGATTTCAAGTATAGACACTGACAGATAACCTCCAACTCAGCACAGCAGACAAGTCCCTTGTGATGTAACCCTGTGGTCCTCACCTGGTTCACCTTTTGCTCATTGCCCTCTATCCAGTAGCTCCAGCCCCACCAACTCTGTCCACGTTGCCCATGTCTGGCCTTTGCACTCAGTGCGCTCTCTGTCTAGAACACATTTGCTCCCTATTTCTAACCAGCAAACTCCTAGTTATCCTTCAAGACCCAGCCCAGATGCCCTCTGACTTCCCCAAGCCAAGCTGTTTGCTCCTTCCCTCAGCACTTGGCCAGTGCCTTACCAGCACCTCCCTCAGAGGCCTTCCCCTCTGCACAGATCAACAGTGGTCTATCTCTGCCATCTCCTTCCTGCTCTGACCATGAGCTCCCCCAGGAAATGGTCTCGTCTTACTTTGAACCTGCAGCACTTGATGGCTAAAGAACAAACACTTGCTGAGTGCTCACTATGTGCCCAGGCGTTTTGCTGACACTATTTCATGTAACCCTTACAATTGCCCTGTGAAGTAGGTGGTCAACATCCCCATTTTATAGGTGAAGAGACAGATACTCGGATAGGTTAACTAAATGCTTGCATTAAAATAGCTACCAAGTGACAGAGCTTGGAAGGGAACCCAAGGCTATCACTGTCTGAGTGCCTGC | GTGTGCTAAGAACTACATCTTCTGTATCTTCTTTAATAATCAAAGCAACTCTCTAAAATAGATACTGTATAATTATCCCAAATTTATAAAGTGATTGATTCAGAGAAGTTAAGCCACTTGCCCAAAGTCACACAGCCAGTAGTAAACAGCAGGGCCAGAACTGGAGCCCGAGGAATCTGGTTTCAGAGCCCATGTTGAAGTTGTGGCCAAAGGAAGAGGAGAGTCCAGGCATCTCCCTGTCAGAAATGAGGATGTCCTGTGGTGGAAGTCAGAGCCCACCCAGGGATAGCAGGACCTTGGAGAGTCCCCTGGGAGAATAGAGGGACTCAGCCTTTCCCAAGTGTGTGTTTTGCAGGCCCTTTGCAGCAAGGGAGCAGAGGAAGACCCAGCCTACCTTAGGATGCAATTCCTTTTTGACCCAGAGTGACCAGGGCAGGCTTTGCTTAGGTGTCCTAAGATGATCTGAAGACGGGGAGGCCTGGGATGGTTGACGGCACCTCTGGCTGTGGAACAGCATAAGCTTGCTATGGGAGTGAGTGTGTCTGGGACAGCTTTAAGGAGCGTGGTTTGCCTGAAGCCAAGGGCCGGGTTTGGGGGAAGAAAGCCTTGGTGTCGGATGGGGAAAGATAGGGCGGGTCACTGGGGGTCTGAATGGGAGAAGGCTGGACTGGACCTTTCAGGCCACCGAAGGATTCAGGCCGAGGAGCTGCATAGTGACCGAGGGTGATGAAGCTGGTTTTGGCTTGGGGATGGCTGGCCAGAGGTGGGAGAACAGGTGTCTAGGGAGGCTTCTTGGACAAGGGGCTCTGGGACTGAGTCTTGAGGGTGGGCATGGTTTGGAGAGCAGGGGCACAGTAGTGGCAGTGGTGTCTTGTGTTGGAGGCACTGGGGGGCTTTGTAGCTTCAGAGCCTGGGGAGAGGTTGAAATTCTTGGGAAATGGTTCCAGGGTGAAGGTCAGGGTGGCCCAGCAGAAGAATCCTGGGAACTGGCCACTCTGGGTGGGATGAATGGGCCGTCTGAGGAAGAGGCCAGGGTTTTCTTTCAAGGGTGTGTACACGTTTGTGAGATGTGGGACTGAACAAGGAAGTGGAGTAGAGACCGTTTTATTACTTAACCCCACCCCTCTGAAATGGAGCAGGCGACAGTTTGGGTAGTGGGCAGGAGGGAGAGGAGAGAGGCACATGGAGAAATTTGAGTGAGTGCAGAGGGAGCAGACAGCACGGGGTGTCTAGTAACGGCCACCGACTCTCCCCAGTCCCTCTGTAGGCTGTGGCTTGGGCTTCTGGCCCTGGGCTGAGGAAGTGCATCGGAGAGCTGGGTGTCTGGCCCAGGGAAGTGGTCCAGTCTTGGTGCTCCCCAAAGTGGTTTGTGGCTCAGTGGTTGGAGCCCAGTGCTAATGAGGGCGAGGTGGCAGGGCTGACCATCTAGCTTTATACACAGTAAACAGACAGCTTGGCTTCCGAGCCTGACTGTCCACCCACTCCTGTCCCCACCTCTGTCCTCAGCCTGAGCCTTGCTCACCCTCAGCAGAGTGGGAACTGGTGAGAGATGGTGGGTGTGTGGTGCAGCTTCCTCCAGAGCTTGGGACCCAGCTCGATGTTAGCAGGGGGTGGCAGAGATGGGGACCCAGAGATGCTAGCCTGGAACCTCCACATTTCGATTCCACTGGACTTGTCCCTAGTGGGCAGATCCCCATTTGATTCTCCCCTGGAGAGCCCCTTCGGGTCATTCCTTCTAATCTCTTTGCCTGGAACAACTAAAAATTCCGTTCTGACTCATCTGGTCTTCACTAGAGAGGGAGAAGAATTTCCTACAGTCCTTTGGTGCTTTGACATTGGAGTCTGGTGATTTTTTAGGAGAGGTTGAGCTCCCCAGAATGAAATTAGAGGCTGAGAGTTCAGCTTTCGGCAGCGGAGAGATCTCCTGGCCCTGGGGATCTAACTCTCTGGGCTAGTCTCCCTGCCACCCCCAGGCCTGGGGGCAGAATCTGCCATAACCAGCTTCGTGTCTCCAGGGCGGCGTGATGGATGACAAGAGTGAAGATTCCATTGTCCGTCTCCACCTTGAGCTTCGGTGTGAACAGACCCACGATTTCCTGCATATTCGACTGTAAGTGAGGCTTCGAGGCCTCTATGGGGTGATAAGGGTGTGTCACCTTATGCTTCTGTTTGGATGGAGTTATACGATCAGATGTGTATGTGGGGCTCTGGGGAGCTGAGTCTCTGTGCTTTTTGGTGGGTCAGTGCTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGCGCGCGTGCGTGCACGTGTCCGTGCCTATCTGTGTGGTGTGTCCACCCACTCAAATCTGAGATCAGGCATTTAAGGCCCTGCGCTCTGTGGCTGTCCCATTGTCTATTTGGCCTCCCCTCCTCCCCTCTTCCTCTATCTCTTCTCCCCAGCCCTAGGCTGGCCCAAGGACATGTTAATTAGTCAGGTGTCCGCTTTCAAGCTGTGGTCTGTTCTCCTGACCTCGCACAGTGGCCTGTGTGGTTTCCCTCATTCAGCCCCTCTGTCTGCTGCCCTTTCTAGGGACAGACTCCACCTCCCCCCGAGCCCCAGCTCTTAACCACTCCAGCCACTCACTCTGGCACCTCTGTTTTTTCCCTTGGTGAAGATGGGAACCGCTACCATCTACGCTGCTACATGTACCAGGCCCGGGACCTGGCTGCGATGGACAAGGACTCTTTTTCTGGTAGGTGGGAGAGAGGCAGGAGAGTCAGAGACTGTGGGCTGAGATCTGGGAATGGAGACATCTGGCTTTCGGGCAACAAGGGGTGCTGTTTGCTGGGTGCATGGAGATGGGTGCTGTCACCAGGGTCCTGTGGCTTCTTGGTCGTCAGGTGCAGCAAACTCTTGTCCATGGCCTGCTGGTCTTCTTGGTAGGATCAGGCTTCGCTGACTGTCCCCTCTTTCCTGAAAGCCCCTTGGCCTTGGCTCTAGCCGCCAGTCTCTGGAGGGTCCCTGCAGCCTCCTCCCTGACCTGCTCCTCCTTGATGCTTCATTGCCCTATAAGCCTGATGCTCCAAGAAGTCTTGTCTGTGTCCTCTCTCTGGGCACCGGGGTCCCCCAACTTCTCCACCTTCACTCACCTCAGTTCATCCTGTGCAAACCTCCATGTGACCTTGCTCCCCAGCTCCCCCCACCCAGATCCAGGCTGCCTCTGCATTTCCTGCCATGGCCCTGGGGTTGGCAGCCATCTGTTACCCAGGCTGGAAATTCTCAGTCACCCAGTCCTGAGGATTCTACCTCCTGAATCCCTCTCAGATCTGTTCCCTCCTCTTTAATGTCACACTGCCATCTGACACTGGCCTTGCCCCTTTGTATCTAGGTCATTCTGGTTATCTTCTGATCTCCCTGGCACCTTCCACACTGCCCCAGACACACCTGGTCACATCCCTCCCCTGATTTCAAGTATAGACACTGACAGATAACCTCCAACTCAGCACAGCAGACAAGTCCCTTGTGATGTAACCCTGTGGTCCTCACCTGGTTCACCTTTTGCTCATTGCCCTCTATCCAGTAGCTCCAGCCCCACCAACTCTGTCCACGTTGCCCATGTCTGGCCTTTGCACTCAGTGCGCTCTCTGTCTAGAACACATTTGCTCCCTATTTCTAACCAGCAAACTCCTAGTTATCCTTCAAGACCCAGCCCAGATGCCCTCTGACTTCCCCAAGCCAAGCTGTTTGCTCCTTCCCTCAGCACTTGGCCAGTGCCTTACCAGCACCTCCCTCAGAGGCCTTCCCCTCTGCACAGATCAACAGTGGTCTATCTCTGCCATCTCCTTCCTGCTCTGACCATGAGCTCCCCCAGGAAATGGTCTCGTCTTACTTTGAACCTGCAGCACTTGATGGCTAAAGAACAAACACTTGCTGAGTGCTCACTATGTGCCCAGGCGTTTTGCTGACACTATTTCATGTAACCCTTACAATTGCCCTGTGAAGTAGGTGGTCAACATCCCCATTTTATAGGTGAAGAGACAGATACTCGGATAGGTTAACTAAATGCTTGCATTAAAATAGCTACCAAGTGACAGAGCTTGGAAGGGAACCCAAGGCTATCACTGTCTGAGTGCCTG | pathogenic | 38,892 |
A mutation at chromosome position 71590212 on chromosome 2 in gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | GGGTTTGGGGGAAGAAAGCCTTGGTGTCGGATGGGGAAAGATAGGGCGGGTCACTGGGGGTCTGAATGGGAGAAGGCTGGACTGGACCTTTCAGGCCACCGAAGGATTCAGGCCGAGGAGCTGCATAGTGACCGAGGGTGATGAAGCTGGTTTTGGCTTGGGGATGGCTGGCCAGAGGTGGGAGAACAGGTGTCTAGGGAGGCTTCTTGGACAAGGGGCTCTGGGACTGAGTCTTGAGGGTGGGCATGGTTTGGAGAGCAGGGGCACAGTAGTGGCAGTGGTGTCTTGTGTTGGAGGCACTGGGGGGCTTTGTAGCTTCAGAGCCTGGGGAGAGGTTGAAATTCTTGGGAAATGGTTCCAGGGTGAAGGTCAGGGTGGCCCAGCAGAAGAATCCTGGGAACTGGCCACTCTGGGTGGGATGAATGGGCCGTCTGAGGAAGAGGCCAGGGTTTTCTTTCAAGGGTGTGTACACGTTTGTGAGATGTGGGACTGAACAAGGAAGTGGAGTAGAGACCGTTTTATTACTTAACCCCACCCCTCTGAAATGGAGCAGGCGACAGTTTGGGTAGTGGGCAGGAGGGAGAGGAGAGAGGCACATGGAGAAATTTGAGTGAGTGCAGAGGGAGCAGACAGCACGGGGTGTCTAGTAACGGCCACCGACTCTCCCCAGTCCCTCTGTAGGCTGTGGCTTGGGCTTCTGGCCCTGGGCTGAGGAAGTGCATCGGAGAGCTGGGTGTCTGGCCCAGGGAAGTGGTCCAGTCTTGGTGCTCCCCAAAGTGGTTTGTGGCTCAGTGGTTGGAGCCCAGTGCTAATGAGGGCGAGGTGGCAGGGCTGACCATCTAGCTTTATACACAGTAAACAGACAGCTTGGCTTCCGAGCCTGACTGTCCACCCACTCCTGTCCCCACCTCTGTCCTCAGCCTGAGCCTTGCTCACCCTCAGCAGAGTGGGAACTGGTGAGAGATGGTGGGTGTGTGGTGCAGCTTCCTCCAGAGCTTGGGACCCAGCTCGATGTTAGCAGGGGGTGGCAGAGATGGGGACCCAGAGATGCTAGCCTGGAACCTCCACATTTCGATTCCACTGGACTTGTCCCTAGTGGGCAGATCCCCATTTGATTCTCCCCTGGAGAGCCCCTTCGGGTCATTCCTTCTAATCTCTTTGCCTGGAACAACTAAAAATTCCGTTCTGACTCATCTGGTCTTCACTAGAGAGGGAGAAGAATTTCCTACAGTCCTTTGGTGCTTTGACATTGGAGTCTGGTGATTTTTTAGGAGAGGTTGAGCTCCCCAGAATGAAATTAGAGGCTGAGAGTTCAGCTTTCGGCAGCGGAGAGATCTCCTGGCCCTGGGGATCTAACTCTCTGGGCTAGTCTCCCTGCCACCCCCAGGCCTGGGGGCAGAATCTGCCATAACCAGCTTCGTGTCTCCAGGGCGGCGTGATGGATGACAAGAGTGAAGATTCCATGTCCGTCTCCACCTTGAGCTTCGGTGTGAACAGACCCACGATTTCCTGCATATTCGACTGTAAGTGAGGCTTCGAGGCCTCTATGGGGTGATAAGGGTGTGTCACCTTATGCTTCTGTTTGGATGGAGTTATACGATCAGATGTGTATGTGGGGCTCTGGGGAGCTGAGTCTCTGTGCTTTTTGGTGGGTCAGTGCTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGCGCGCGTGCGTGCACGTGTCCGTGCCTATCTGTGTGGTGTGTCCACCCACTCAAATCTGAGATCAGGCATTTAAGGCCCTGCGCTCTGTGGCTGTCCCATTGTCTATTTGGCCTCCCCTCCTCCCCTCTTCCTCTATCTCTTCTCCCCAGCCCTAGGCTGGCCCAAGGACATGTTAATTAGTCAGGTGTCCGCTTTCAAGCTGTGGTCTGTTCTCCTGACCTCGCACAGTGGCCTGTGTGGTTTCCCTCATTCAGCCCCTCTGTCTGCTGCCCTTTCTAGGGACAGACTCCACCTCCCCCCGAGCCCCAGCTCTTAACCACTCCAGCCACTCACTCTGGCACCTCTGTTTTTTCCCTTGGTGAAGATGGGAACCGCTACCATCTACGCTGCTACATGTACCAGGCCCGGGACCTGGCTGCGATGGACAAGGACTCTTTTTCTGGTAGGTGGGAGAGAGGCAGGAGAGTCAGAGACTGTGGGCTGAGATCTGGGAATGGAGACATCTGGCTTTCGGGCAACAAGGGGTGCTGTTTGCTGGGTGCATGGAGATGGGTGCTGTCACCAGGGTCCTGTGGCTTCTTGGTCGTCAGGTGCAGCAAACTCTTGTCCATGGCCTGCTGGTCTTCTTGGTAGGATCAGGCTTCGCTGACTGTCCCCTCTTTCCTGAAAGCCCCTTGGCCTTGGCTCTAGCCGCCAGTCTCTGGAGGGTCCCTGCAGCCTCCTCCCTGACCTGCTCCTCCTTGATGCTTCATTGCCCTATAAGCCTGATGCTCCAAGAAGTCTTGTCTGTGTCCTCTCTCTGGGCACCGGGGTCCCCCAACTTCTCCACCTTCACTCACCTCAGTTCATCCTGTGCAAACCTCCATGTGACCTTGCTCCCCAGCTCCCCCCACCCAGATCCAGGCTGCCTCTGCATTTCCTGCCATGGCCCTGGGGTTGGCAGCCATCTGTTACCCAGGCTGGAAATTCTCAGTCACCCAGTCCTGAGGATTCTACCTCCTGAATCCCTCTCAGATCTGTTCCCTCCTCTTTAATGTCACACTGCCATCTGACACTGGCCTTGCCCCTTTGTATCTAGGTCATTCTGGTTATCTTCTGATCTCCCTGGCACCTTCCACACTGCCCCAGACACACCTGGTCACATCCCTCCCCTGATTTCAAGTATAGACACTGACAGATAACCTCCAACTCAGCACAGCAGACAAGTCCCTTGTGATGTAACCCTGTGGTCCTCACCTGGTTCACCTTTTGCTCATTGCCCTCTATCCAGTAGCTCCAGCCCCACCAACTCTGTCCACGTTGCCCATGTCTGGCCTTTGCACTCAGTGCGCTCTCTGTCTAGAACACATTTGCTCCCTATTTCTAACCAGCAAACTCCTAGTTATCCTTCAAGACCCAGCCCAGATGCCCTCTGACTTCCCCAAGCCAAGCTGTTTGCTCCTTCCCTCAGCACTTGGCCAGTGCCTTACCAGCACCTCCCTCAGAGGCCTTCCCCTCTGCACAGATCAACAGTGGTCTATCTCTGCCATCTCCTTCCTGCTCTGACCATGAGCTCCCCCAGGAAATGGTCTCGTCTTACTTTGAACCTGCAGCACTTGATGGCTAAAGAACAAACACTTGCTGAGTGCTCACTATGTGCCCAGGCGTTTTGCTGACACTATTTCATGTAACCCTTACAATTGCCCTGTGAAGTAGGTGGTCAACATCCCCATTTTATAGGTGAAGAGACAGATACTCGGATAGGTTAACTAAATGCTTGCATTAAAATAGCTACCAAGTGACAGAGCTTGGAAGGGAACCCAAGGCTATCACTGTCTGAGTGCCTGCTGTTTGGTTGAGTAGAACTGAGTTCCATGGGAGTGACTTCCTGGTCACAGCAGGGCTCTGCAGCTGATGGCCATCTGCCGGCTTCCTTGCTGGTCCACTCTCCTCCGCGATGTGGGGTCCAGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGCAGCTGTGGCCCTCAGTGGCCCATCCTCCAGCTCTGTGCAGCCAGGTGCGGGGTGGATGAGGAAGTTCTACCCCGTTTTGCTTTGGGGCCAGGGTCCTGAGAGCTCCCTCTGCAAGTGTATATAGCAGCAACCCGCCAGAATTTACAGGCCCAGGCCAGACAGGCATCTGCAGTGGCTAACTTGTCCTGGGAAACTTGTCCAGGAGTCTGACGATTAGAACTTACTCTGAGAAAAAGGACATGGACGAGTTTATAGCCTTGCTTCCTCTCCCTTCCCGGAAGGGCGTGAGAGGTGAGGGTGCCGGGAGCGGGTTTGTGAGAGGGGGATGGCCAGGGGGGGCCCAGGCAGAAGCCCCCTTGTCCTCTGTGGGCCCTGCGGGCCGAGCACCCTGCAGAGAGGGGAGGGAACTCCTCCAAGGGCCCAGCACTGGGAGCCTATGCTCCC | GGGTTTGGGGGAAGAAAGCCTTGGTGTCGGATGGGGAAAGATAGGGCGGGTCACTGGGGGTCTGAATGGGAGAAGGCTGGACTGGACCTTTCAGGCCACCGAAGGATTCAGGCCGAGGAGCTGCATAGTGACCGAGGGTGATGAAGCTGGTTTTGGCTTGGGGATGGCTGGCCAGAGGTGGGAGAACAGGTGTCTAGGGAGGCTTCTTGGACAAGGGGCTCTGGGACTGAGTCTTGAGGGTGGGCATGGTTTGGAGAGCAGGGGCACAGTAGTGGCAGTGGTGTCTTGTGTTGGAGGCACTGGGGGGCTTTGTAGCTTCAGAGCCTGGGGAGAGGTTGAAATTCTTGGGAAATGGTTCCAGGGTGAAGGTCAGGGTGGCCCAGCAGAAGAATCCTGGGAACTGGCCACTCTGGGTGGGATGAATGGGCCGTCTGAGGAAGAGGCCAGGGTTTTCTTTCAAGGGTGTGTACACGTTTGTGAGATGTGGGACTGAACAAGGAAGTGGAGTAGAGACCGTTTTATTACTTAACCCCACCCCTCTGAAATGGAGCAGGCGACAGTTTGGGTAGTGGGCAGGAGGGAGAGGAGAGAGGCACATGGAGAAATTTGAGTGAGTGCAGAGGGAGCAGACAGCACGGGGTGTCTAGTAACGGCCACCGACTCTCCCCAGTCCCTCTGTAGGCTGTGGCTTGGGCTTCTGGCCCTGGGCTGAGGAAGTGCATCGGAGAGCTGGGTGTCTGGCCCAGGGAAGTGGTCCAGTCTTGGTGCTCCCCAAAGTGGTTTGTGGCTCAGTGGTTGGAGCCCAGTGCTAATGAGGGCGAGGTGGCAGGGCTGACCATCTAGCTTTATACACAGTAAACAGACAGCTTGGCTTCCGAGCCTGACTGTCCACCCACTCCTGTCCCCACCTCTGTCCTCAGCCTGAGCCTTGCTCACCCTCAGCAGAGTGGGAACTGGTGAGAGATGGTGGGTGTGTGGTGCAGCTTCCTCCAGAGCTTGGGACCCAGCTCGATGTTAGCAGGGGGTGGCAGAGATGGGGACCCAGAGATGCTAGCCTGGAACCTCCACATTTCGATTCCACTGGACTTGTCCCTAGTGGGCAGATCCCCATTTGATTCTCCCCTGGAGAGCCCCTTCGGGTCATTCCTTCTAATCTCTTTGCCTGGAACAACTAAAAATTCCGTTCTGACTCATCTGGTCTTCACTAGAGAGGGAGAAGAATTTCCTACAGTCCTTTGGTGCTTTGACATTGGAGTCTGGTGATTTTTTAGGAGAGGTTGAGCTCCCCAGAATGAAATTAGAGGCTGAGAGTTCAGCTTTCGGCAGCGGAGAGATCTCCTGGCCCTGGGGATCTAACTCTCTGGGCTAGTCTCCCTGCCACCCCCAGGCCTGGGGGCAGAATCTGCCATAACCAGCTTCGTGTCTCCAGGGCGGCGTGATGGATGACAAGAGTGAAGATTCCATGTCCGTCTCCACCTTGAGCTTCGGTGTGAACAGACCCACGATTTCCTGCATATTCGACTGTAAGTGAGGCTTCGAGGCCTCTATGGGGTGATAAGGGTGTGTCACCTTATGCTTCTGTTTGGATGGAGTTATACGATCAGATGTGTATGTGGGGCTCTGGGGAGCTGAGTCTCTGTGCTTTTTGGTGGGTCAGTGCTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGCGCGCGTGCGTGCACGTGTCCGTGCCTATCTGTGTGGTGTGTCCACCCACTCAAATCTGAGATCAGGCATTTAAGGCCCTGCGCTCTGTGGCTGTCCCATTGTCTATTTGGCCTCCCCTCCTCCCCTCTTCCTCTATCTCTTCTCCCCAGCCCTAGGCTGGCCCAAGGACATGTTAATTAGTCAGGTGTCCGCTTTCAAGCTGTGGTCTGTTCTCCTGACCTCGCACAGTGGCCTGTGTGGTTTCCCTCATTCAGCCCCTCTGTCTGCTGCCCTTTCTAGGGACAGACTCCACCTCCCCCCGAGCCCCAGCTCTTAACCACTCCAGCCACTCACTCTGGCACCTCTGTTTTTTCCCTTGGTGAAGAAAGGAACCGCTACCATCTACGCTGCTACATGTACCAGGCCCGGGACCTGGCTGCGATGGACAAGGACTCTTTTTCTGGTAGGTGGGAGAGAGGCAGGAGAGTCAGAGACTGTGGGCTGAGATCTGGGAATGGAGACATCTGGCTTTCGGGCAACAAGGGGTGCTGTTTGCTGGGTGCATGGAGATGGGTGCTGTCACCAGGGTCCTGTGGCTTCTTGGTCGTCAGGTGCAGCAAACTCTTGTCCATGGCCTGCTGGTCTTCTTGGTAGGATCAGGCTTCGCTGACTGTCCCCTCTTTCCTGAAAGCCCCTTGGCCTTGGCTCTAGCCGCCAGTCTCTGGAGGGTCCCTGCAGCCTCCTCCCTGACCTGCTCCTCCTTGATGCTTCATTGCCCTATAAGCCTGATGCTCCAAGAAGTCTTGTCTGTGTCCTCTCTCTGGGCACCGGGGTCCCCCAACTTCTCCACCTTCACTCACCTCAGTTCATCCTGTGCAAACCTCCATGTGACCTTGCTCCCCAGCTCCCCCCACCCAGATCCAGGCTGCCTCTGCATTTCCTGCCATGGCCCTGGGGTTGGCAGCCATCTGTTACCCAGGCTGGAAATTCTCAGTCACCCAGTCCTGAGGATTCTACCTCCTGAATCCCTCTCAGATCTGTTCCCTCCTCTTTAATGTCACACTGCCATCTGACACTGGCCTTGCCCCTTTGTATCTAGGTCATTCTGGTTATCTTCTGATCTCCCTGGCACCTTCCACACTGCCCCAGACACACCTGGTCACATCCCTCCCCTGATTTCAAGTATAGACACTGACAGATAACCTCCAACTCAGCACAGCAGACAAGTCCCTTGTGATGTAACCCTGTGGTCCTCACCTGGTTCACCTTTTGCTCATTGCCCTCTATCCAGTAGCTCCAGCCCCACCAACTCTGTCCACGTTGCCCATGTCTGGCCTTTGCACTCAGTGCGCTCTCTGTCTAGAACACATTTGCTCCCTATTTCTAACCAGCAAACTCCTAGTTATCCTTCAAGACCCAGCCCAGATGCCCTCTGACTTCCCCAAGCCAAGCTGTTTGCTCCTTCCCTCAGCACTTGGCCAGTGCCTTACCAGCACCTCCCTCAGAGGCCTTCCCCTCTGCACAGATCAACAGTGGTCTATCTCTGCCATCTCCTTCCTGCTCTGACCATGAGCTCCCCCAGGAAATGGTCTCGTCTTACTTTGAACCTGCAGCACTTGATGGCTAAAGAACAAACACTTGCTGAGTGCTCACTATGTGCCCAGGCGTTTTGCTGACACTATTTCATGTAACCCTTACAATTGCCCTGTGAAGTAGGTGGTCAACATCCCCATTTTATAGGTGAAGAGACAGATACTCGGATAGGTTAACTAAATGCTTGCATTAAAATAGCTACCAAGTGACAGAGCTTGGAAGGGAACCCAAGGCTATCACTGTCTGAGTGCCTGCTGTTTGGTTGAGTAGAACTGAGTTCCATGGGAGTGACTTCCTGGTCACAGCAGGGCTCTGCAGCTGATGGCCATCTGCCGGCTTCCTTGCTGGTCCACTCTCCTCCGCGATGTGGGGTCCAGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGCAGCTGTGGCCCTCAGTGGCCCATCCTCCAGCTCTGTGCAGCCAGGTGCGGGGTGGATGAGGAAGTTCTACCCCGTTTTGCTTTGGGGCCAGGGTCCTGAGAGCTCCCTCTGCAAGTGTATATAGCAGCAACCCGCCAGAATTTACAGGCCCAGGCCAGACAGGCATCTGCAGTGGCTAACTTGTCCTGGGAAACTTGTCCAGGAGTCTGACGATTAGAACTTACTCTGAGAAAAAGGACATGGACGAGTTTATAGCCTTGCTTCCTCTCCCTTCCCGGAAGGGCGTGAGAGGTGAGGGTGCCGGGAGCGGGTTTGTGAGAGGGGGATGGCCAGGGGGGGCCCAGGCAGAAGCCCCCTTGTCCTCTGTGGGCCCTGCGGGCCGAGCACCCTGCAGAGAGGGGAGGGAACTCCTCCAAGGGCCCAGCACTGGGAGCCTATGCTCCC | pathogenic | 38,898 |
Mutation found at chromosome 2 position 71590230, gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | CCTTGGTGTCGGATGGGGAAAGATAGGGCGGGTCACTGGGGGTCTGAATGGGAGAAGGCTGGACTGGACCTTTCAGGCCACCGAAGGATTCAGGCCGAGGAGCTGCATAGTGACCGAGGGTGATGAAGCTGGTTTTGGCTTGGGGATGGCTGGCCAGAGGTGGGAGAACAGGTGTCTAGGGAGGCTTCTTGGACAAGGGGCTCTGGGACTGAGTCTTGAGGGTGGGCATGGTTTGGAGAGCAGGGGCACAGTAGTGGCAGTGGTGTCTTGTGTTGGAGGCACTGGGGGGCTTTGTAGCTTCAGAGCCTGGGGAGAGGTTGAAATTCTTGGGAAATGGTTCCAGGGTGAAGGTCAGGGTGGCCCAGCAGAAGAATCCTGGGAACTGGCCACTCTGGGTGGGATGAATGGGCCGTCTGAGGAAGAGGCCAGGGTTTTCTTTCAAGGGTGTGTACACGTTTGTGAGATGTGGGACTGAACAAGGAAGTGGAGTAGAGACCGTTTTATTACTTAACCCCACCCCTCTGAAATGGAGCAGGCGACAGTTTGGGTAGTGGGCAGGAGGGAGAGGAGAGAGGCACATGGAGAAATTTGAGTGAGTGCAGAGGGAGCAGACAGCACGGGGTGTCTAGTAACGGCCACCGACTCTCCCCAGTCCCTCTGTAGGCTGTGGCTTGGGCTTCTGGCCCTGGGCTGAGGAAGTGCATCGGAGAGCTGGGTGTCTGGCCCAGGGAAGTGGTCCAGTCTTGGTGCTCCCCAAAGTGGTTTGTGGCTCAGTGGTTGGAGCCCAGTGCTAATGAGGGCGAGGTGGCAGGGCTGACCATCTAGCTTTATACACAGTAAACAGACAGCTTGGCTTCCGAGCCTGACTGTCCACCCACTCCTGTCCCCACCTCTGTCCTCAGCCTGAGCCTTGCTCACCCTCAGCAGAGTGGGAACTGGTGAGAGATGGTGGGTGTGTGGTGCAGCTTCCTCCAGAGCTTGGGACCCAGCTCGATGTTAGCAGGGGGTGGCAGAGATGGGGACCCAGAGATGCTAGCCTGGAACCTCCACATTTCGATTCCACTGGACTTGTCCCTAGTGGGCAGATCCCCATTTGATTCTCCCCTGGAGAGCCCCTTCGGGTCATTCCTTCTAATCTCTTTGCCTGGAACAACTAAAAATTCCGTTCTGACTCATCTGGTCTTCACTAGAGAGGGAGAAGAATTTCCTACAGTCCTTTGGTGCTTTGACATTGGAGTCTGGTGATTTTTTAGGAGAGGTTGAGCTCCCCAGAATGAAATTAGAGGCTGAGAGTTCAGCTTTCGGCAGCGGAGAGATCTCCTGGCCCTGGGGATCTAACTCTCTGGGCTAGTCTCCCTGCCACCCCCAGGCCTGGGGGCAGAATCTGCCATAACCAGCTTCGTGTCTCCAGGGCGGCGTGATGGATGACAAGAGTGAAGATTCCATGTCCGTCTCCACCTTGAGCTTCGGTGTGAACAGACCCACGATTTCCTGCATATTCGACTGTAAGTGAGGCTTCGAGGCCTCTATGGGGTGATAAGGGTGTGTCACCTTATGCTTCTGTTTGGATGGAGTTATACGATCAGATGTGTATGTGGGGCTCTGGGGAGCTGAGTCTCTGTGCTTTTTGGTGGGTCAGTGCTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGCGCGCGTGCGTGCACGTGTCCGTGCCTATCTGTGTGGTGTGTCCACCCACTCAAATCTGAGATCAGGCATTTAAGGCCCTGCGCTCTGTGGCTGTCCCATTGTCTATTTGGCCTCCCCTCCTCCCCTCTTCCTCTATCTCTTCTCCCCAGCCCTAGGCTGGCCCAAGGACATGTTAATTAGTCAGGTGTCCGCTTTCAAGCTGTGGTCTGTTCTCCTGACCTCGCACAGTGGCCTGTGTGGTTTCCCTCATTCAGCCCCTCTGTCTGCTGCCCTTTCTAGGGACAGACTCCACCTCCCCCCGAGCCCCAGCTCTTAACCACTCCAGCCACTCACTCTGGCACCTCTGTTTTTTCCCTTGGTGAAGATGGGAACCGCTACCATCTACGCTGCTACATGTACCAGGCCCGGGACCTGGCTGCGATGGACAAGGACTCTTTTTCTGGTAGGTGGGAGAGAGGCAGGAGAGTCAGAGACTGTGGGCTGAGATCTGGGAATGGAGACATCTGGCTTTCGGGCAACAAGGGGTGCTGTTTGCTGGGTGCATGGAGATGGGTGCTGTCACCAGGGTCCTGTGGCTTCTTGGTCGTCAGGTGCAGCAAACTCTTGTCCATGGCCTGCTGGTCTTCTTGGTAGGATCAGGCTTCGCTGACTGTCCCCTCTTTCCTGAAAGCCCCTTGGCCTTGGCTCTAGCCGCCAGTCTCTGGAGGGTCCCTGCAGCCTCCTCCCTGACCTGCTCCTCCTTGATGCTTCATTGCCCTATAAGCCTGATGCTCCAAGAAGTCTTGTCTGTGTCCTCTCTCTGGGCACCGGGGTCCCCCAACTTCTCCACCTTCACTCACCTCAGTTCATCCTGTGCAAACCTCCATGTGACCTTGCTCCCCAGCTCCCCCCACCCAGATCCAGGCTGCCTCTGCATTTCCTGCCATGGCCCTGGGGTTGGCAGCCATCTGTTACCCAGGCTGGAAATTCTCAGTCACCCAGTCCTGAGGATTCTACCTCCTGAATCCCTCTCAGATCTGTTCCCTCCTCTTTAATGTCACACTGCCATCTGACACTGGCCTTGCCCCTTTGTATCTAGGTCATTCTGGTTATCTTCTGATCTCCCTGGCACCTTCCACACTGCCCCAGACACACCTGGTCACATCCCTCCCCTGATTTCAAGTATAGACACTGACAGATAACCTCCAACTCAGCACAGCAGACAAGTCCCTTGTGATGTAACCCTGTGGTCCTCACCTGGTTCACCTTTTGCTCATTGCCCTCTATCCAGTAGCTCCAGCCCCACCAACTCTGTCCACGTTGCCCATGTCTGGCCTTTGCACTCAGTGCGCTCTCTGTCTAGAACACATTTGCTCCCTATTTCTAACCAGCAAACTCCTAGTTATCCTTCAAGACCCAGCCCAGATGCCCTCTGACTTCCCCAAGCCAAGCTGTTTGCTCCTTCCCTCAGCACTTGGCCAGTGCCTTACCAGCACCTCCCTCAGAGGCCTTCCCCTCTGCACAGATCAACAGTGGTCTATCTCTGCCATCTCCTTCCTGCTCTGACCATGAGCTCCCCCAGGAAATGGTCTCGTCTTACTTTGAACCTGCAGCACTTGATGGCTAAAGAACAAACACTTGCTGAGTGCTCACTATGTGCCCAGGCGTTTTGCTGACACTATTTCATGTAACCCTTACAATTGCCCTGTGAAGTAGGTGGTCAACATCCCCATTTTATAGGTGAAGAGACAGATACTCGGATAGGTTAACTAAATGCTTGCATTAAAATAGCTACCAAGTGACAGAGCTTGGAAGGGAACCCAAGGCTATCACTGTCTGAGTGCCTGCTGTTTGGTTGAGTAGAACTGAGTTCCATGGGAGTGACTTCCTGGTCACAGCAGGGCTCTGCAGCTGATGGCCATCTGCCGGCTTCCTTGCTGGTCCACTCTCCTCCGCGATGTGGGGTCCAGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGCAGCTGTGGCCCTCAGTGGCCCATCCTCCAGCTCTGTGCAGCCAGGTGCGGGGTGGATGAGGAAGTTCTACCCCGTTTTGCTTTGGGGCCAGGGTCCTGAGAGCTCCCTCTGCAAGTGTATATAGCAGCAACCCGCCAGAATTTACAGGCCCAGGCCAGACAGGCATCTGCAGTGGCTAACTTGTCCTGGGAAACTTGTCCAGGAGTCTGACGATTAGAACTTACTCTGAGAAAAAGGACATGGACGAGTTTATAGCCTTGCTTCCTCTCCCTTCCCGGAAGGGCGTGAGAGGTGAGGGTGCCGGGAGCGGGTTTGTGAGAGGGGGATGGCCAGGGGGGGCCCAGGCAGAAGCCCCCTTGTCCTCTGTGGGCCCTGCGGGCCGAGCACCCTGCAGAGAGGGGAGGGAACTCCTCCAAGGGCCCAGCACTGGGAGCCTATGCTCCCCTCTGGAGACGGCATTGG | CCTTGGTGTCGGATGGGGAAAGATAGGGCGGGTCACTGGGGGTCTGAATGGGAGAAGGCTGGACTGGACCTTTCAGGCCACCGAAGGATTCAGGCCGAGGAGCTGCATAGTGACCGAGGGTGATGAAGCTGGTTTTGGCTTGGGGATGGCTGGCCAGAGGTGGGAGAACAGGTGTCTAGGGAGGCTTCTTGGACAAGGGGCTCTGGGACTGAGTCTTGAGGGTGGGCATGGTTTGGAGAGCAGGGGCACAGTAGTGGCAGTGGTGTCTTGTGTTGGAGGCACTGGGGGGCTTTGTAGCTTCAGAGCCTGGGGAGAGGTTGAAATTCTTGGGAAATGGTTCCAGGGTGAAGGTCAGGGTGGCCCAGCAGAAGAATCCTGGGAACTGGCCACTCTGGGTGGGATGAATGGGCCGTCTGAGGAAGAGGCCAGGGTTTTCTTTCAAGGGTGTGTACACGTTTGTGAGATGTGGGACTGAACAAGGAAGTGGAGTAGAGACCGTTTTATTACTTAACCCCACCCCTCTGAAATGGAGCAGGCGACAGTTTGGGTAGTGGGCAGGAGGGAGAGGAGAGAGGCACATGGAGAAATTTGAGTGAGTGCAGAGGGAGCAGACAGCACGGGGTGTCTAGTAACGGCCACCGACTCTCCCCAGTCCCTCTGTAGGCTGTGGCTTGGGCTTCTGGCCCTGGGCTGAGGAAGTGCATCGGAGAGCTGGGTGTCTGGCCCAGGGAAGTGGTCCAGTCTTGGTGCTCCCCAAAGTGGTTTGTGGCTCAGTGGTTGGAGCCCAGTGCTAATGAGGGCGAGGTGGCAGGGCTGACCATCTAGCTTTATACACAGTAAACAGACAGCTTGGCTTCCGAGCCTGACTGTCCACCCACTCCTGTCCCCACCTCTGTCCTCAGCCTGAGCCTTGCTCACCCTCAGCAGAGTGGGAACTGGTGAGAGATGGTGGGTGTGTGGTGCAGCTTCCTCCAGAGCTTGGGACCCAGCTCGATGTTAGCAGGGGGTGGCAGAGATGGGGACCCAGAGATGCTAGCCTGGAACCTCCACATTTCGATTCCACTGGACTTGTCCCTAGTGGGCAGATCCCCATTTGATTCTCCCCTGGAGAGCCCCTTCGGGTCATTCCTTCTAATCTCTTTGCCTGGAACAACTAAAAATTCCGTTCTGACTCATCTGGTCTTCACTAGAGAGGGAGAAGAATTTCCTACAGTCCTTTGGTGCTTTGACATTGGAGTCTGGTGATTTTTTAGGAGAGGTTGAGCTCCCCAGAATGAAATTAGAGGCTGAGAGTTCAGCTTTCGGCAGCGGAGAGATCTCCTGGCCCTGGGGATCTAACTCTCTGGGCTAGTCTCCCTGCCACCCCCAGGCCTGGGGGCAGAATCTGCCATAACCAGCTTCGTGTCTCCAGGGCGGCGTGATGGATGACAAGAGTGAAGATTCCATGTCCGTCTCCACCTTGAGCTTCGGTGTGAACAGACCCACGATTTCCTGCATATTCGACTGTAAGTGAGGCTTCGAGGCCTCTATGGGGTGATAAGGGTGTGTCACCTTATGCTTCTGTTTGGATGGAGTTATACGATCAGATGTGTATGTGGGGCTCTGGGGAGCTGAGTCTCTGTGCTTTTTGGTGGGTCAGTGCTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGCGCGCGTGCGTGCACGTGTCCGTGCCTATCTGTGTGGTGTGTCCACCCACTCAAATCTGAGATCAGGCATTTAAGGCCCTGCGCTCTGTGGCTGTCCCATTGTCTATTTGGCCTCCCCTCCTCCCCTCTTCCTCTATCTCTTCTCCCCAGCCCTAGGCTGGCCCAAGGACATGTTAATTAGTCAGGTGTCCGCTTTCAAGCTGTGGTCTGTTCTCCTGACCTCGCACAGTGGCCTGTGTGGTTTCCCTCATTCAGCCCCTCTGTCTGCTGCCCTTTCTAGGGACAGACTCCACCTCCCCCCGAGCCCCAGCTCTTAACCACTCCAGCCACTCACTCTGGCACCTCTGTTTTTTCCCTTGGTGAAGATGGGAACCGCTACCATCTAGCTGCTACATGTACCAGGCCCGGGACCTGGCTGCGATGGACAAGGACTCTTTTTCTGGTAGGTGGGAGAGAGGCAGGAGAGTCAGAGACTGTGGGCTGAGATCTGGGAATGGAGACATCTGGCTTTCGGGCAACAAGGGGTGCTGTTTGCTGGGTGCATGGAGATGGGTGCTGTCACCAGGGTCCTGTGGCTTCTTGGTCGTCAGGTGCAGCAAACTCTTGTCCATGGCCTGCTGGTCTTCTTGGTAGGATCAGGCTTCGCTGACTGTCCCCTCTTTCCTGAAAGCCCCTTGGCCTTGGCTCTAGCCGCCAGTCTCTGGAGGGTCCCTGCAGCCTCCTCCCTGACCTGCTCCTCCTTGATGCTTCATTGCCCTATAAGCCTGATGCTCCAAGAAGTCTTGTCTGTGTCCTCTCTCTGGGCACCGGGGTCCCCCAACTTCTCCACCTTCACTCACCTCAGTTCATCCTGTGCAAACCTCCATGTGACCTTGCTCCCCAGCTCCCCCCACCCAGATCCAGGCTGCCTCTGCATTTCCTGCCATGGCCCTGGGGTTGGCAGCCATCTGTTACCCAGGCTGGAAATTCTCAGTCACCCAGTCCTGAGGATTCTACCTCCTGAATCCCTCTCAGATCTGTTCCCTCCTCTTTAATGTCACACTGCCATCTGACACTGGCCTTGCCCCTTTGTATCTAGGTCATTCTGGTTATCTTCTGATCTCCCTGGCACCTTCCACACTGCCCCAGACACACCTGGTCACATCCCTCCCCTGATTTCAAGTATAGACACTGACAGATAACCTCCAACTCAGCACAGCAGACAAGTCCCTTGTGATGTAACCCTGTGGTCCTCACCTGGTTCACCTTTTGCTCATTGCCCTCTATCCAGTAGCTCCAGCCCCACCAACTCTGTCCACGTTGCCCATGTCTGGCCTTTGCACTCAGTGCGCTCTCTGTCTAGAACACATTTGCTCCCTATTTCTAACCAGCAAACTCCTAGTTATCCTTCAAGACCCAGCCCAGATGCCCTCTGACTTCCCCAAGCCAAGCTGTTTGCTCCTTCCCTCAGCACTTGGCCAGTGCCTTACCAGCACCTCCCTCAGAGGCCTTCCCCTCTGCACAGATCAACAGTGGTCTATCTCTGCCATCTCCTTCCTGCTCTGACCATGAGCTCCCCCAGGAAATGGTCTCGTCTTACTTTGAACCTGCAGCACTTGATGGCTAAAGAACAAACACTTGCTGAGTGCTCACTATGTGCCCAGGCGTTTTGCTGACACTATTTCATGTAACCCTTACAATTGCCCTGTGAAGTAGGTGGTCAACATCCCCATTTTATAGGTGAAGAGACAGATACTCGGATAGGTTAACTAAATGCTTGCATTAAAATAGCTACCAAGTGACAGAGCTTGGAAGGGAACCCAAGGCTATCACTGTCTGAGTGCCTGCTGTTTGGTTGAGTAGAACTGAGTTCCATGGGAGTGACTTCCTGGTCACAGCAGGGCTCTGCAGCTGATGGCCATCTGCCGGCTTCCTTGCTGGTCCACTCTCCTCCGCGATGTGGGGTCCAGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGCAGCTGTGGCCCTCAGTGGCCCATCCTCCAGCTCTGTGCAGCCAGGTGCGGGGTGGATGAGGAAGTTCTACCCCGTTTTGCTTTGGGGCCAGGGTCCTGAGAGCTCCCTCTGCAAGTGTATATAGCAGCAACCCGCCAGAATTTACAGGCCCAGGCCAGACAGGCATCTGCAGTGGCTAACTTGTCCTGGGAAACTTGTCCAGGAGTCTGACGATTAGAACTTACTCTGAGAAAAAGGACATGGACGAGTTTATAGCCTTGCTTCCTCTCCCTTCCCGGAAGGGCGTGAGAGGTGAGGGTGCCGGGAGCGGGTTTGTGAGAGGGGGATGGCCAGGGGGGGCCCAGGCAGAAGCCCCCTTGTCCTCTGTGGGCCCTGCGGGCCGAGCACCCTGCAGAGAGGGGAGGGAACTCCTCCAAGGGCCCAGCACTGGGAGCCTATGCTCCCCTCTGGAGACGGCATTGGN | pathogenic | 38,899 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 71590271, gene DYSF (dysferlin): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | GTCTGAATGGGAGAAGGCTGGACTGGACCTTTCAGGCCACCGAAGGATTCAGGCCGAGGAGCTGCATAGTGACCGAGGGTGATGAAGCTGGTTTTGGCTTGGGGATGGCTGGCCAGAGGTGGGAGAACAGGTGTCTAGGGAGGCTTCTTGGACAAGGGGCTCTGGGACTGAGTCTTGAGGGTGGGCATGGTTTGGAGAGCAGGGGCACAGTAGTGGCAGTGGTGTCTTGTGTTGGAGGCACTGGGGGGCTTTGTAGCTTCAGAGCCTGGGGAGAGGTTGAAATTCTTGGGAAATGGTTCCAGGGTGAAGGTCAGGGTGGCCCAGCAGAAGAATCCTGGGAACTGGCCACTCTGGGTGGGATGAATGGGCCGTCTGAGGAAGAGGCCAGGGTTTTCTTTCAAGGGTGTGTACACGTTTGTGAGATGTGGGACTGAACAAGGAAGTGGAGTAGAGACCGTTTTATTACTTAACCCCACCCCTCTGAAATGGAGCAGGCGACAGTTTGGGTAGTGGGCAGGAGGGAGAGGAGAGAGGCACATGGAGAAATTTGAGTGAGTGCAGAGGGAGCAGACAGCACGGGGTGTCTAGTAACGGCCACCGACTCTCCCCAGTCCCTCTGTAGGCTGTGGCTTGGGCTTCTGGCCCTGGGCTGAGGAAGTGCATCGGAGAGCTGGGTGTCTGGCCCAGGGAAGTGGTCCAGTCTTGGTGCTCCCCAAAGTGGTTTGTGGCTCAGTGGTTGGAGCCCAGTGCTAATGAGGGCGAGGTGGCAGGGCTGACCATCTAGCTTTATACACAGTAAACAGACAGCTTGGCTTCCGAGCCTGACTGTCCACCCACTCCTGTCCCCACCTCTGTCCTCAGCCTGAGCCTTGCTCACCCTCAGCAGAGTGGGAACTGGTGAGAGATGGTGGGTGTGTGGTGCAGCTTCCTCCAGAGCTTGGGACCCAGCTCGATGTTAGCAGGGGGTGGCAGAGATGGGGACCCAGAGATGCTAGCCTGGAACCTCCACATTTCGATTCCACTGGACTTGTCCCTAGTGGGCAGATCCCCATTTGATTCTCCCCTGGAGAGCCCCTTCGGGTCATTCCTTCTAATCTCTTTGCCTGGAACAACTAAAAATTCCGTTCTGACTCATCTGGTCTTCACTAGAGAGGGAGAAGAATTTCCTACAGTCCTTTGGTGCTTTGACATTGGAGTCTGGTGATTTTTTAGGAGAGGTTGAGCTCCCCAGAATGAAATTAGAGGCTGAGAGTTCAGCTTTCGGCAGCGGAGAGATCTCCTGGCCCTGGGGATCTAACTCTCTGGGCTAGTCTCCCTGCCACCCCCAGGCCTGGGGGCAGAATCTGCCATAACCAGCTTCGTGTCTCCAGGGCGGCGTGATGGATGACAAGAGTGAAGATTCCATGTCCGTCTCCACCTTGAGCTTCGGTGTGAACAGACCCACGATTTCCTGCATATTCGACTGTAAGTGAGGCTTCGAGGCCTCTATGGGGTGATAAGGGTGTGTCACCTTATGCTTCTGTTTGGATGGAGTTATACGATCAGATGTGTATGTGGGGCTCTGGGGAGCTGAGTCTCTGTGCTTTTTGGTGGGTCAGTGCTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGCGCGCGTGCGTGCACGTGTCCGTGCCTATCTGTGTGGTGTGTCCACCCACTCAAATCTGAGATCAGGCATTTAAGGCCCTGCGCTCTGTGGCTGTCCCATTGTCTATTTGGCCTCCCCTCCTCCCCTCTTCCTCTATCTCTTCTCCCCAGCCCTAGGCTGGCCCAAGGACATGTTAATTAGTCAGGTGTCCGCTTTCAAGCTGTGGTCTGTTCTCCTGACCTCGCACAGTGGCCTGTGTGGTTTCCCTCATTCAGCCCCTCTGTCTGCTGCCCTTTCTAGGGACAGACTCCACCTCCCCCCGAGCCCCAGCTCTTAACCACTCCAGCCACTCACTCTGGCACCTCTGTTTTTTCCCTTGGTGAAGATGGGAACCGCTACCATCTACGCTGCTACATGTACCAGGCCCGGGACCTGGCTGCGATGGACAAGGACTCTTTTTCTGGTAGGTGGGAGAGAGGCAGGAGAGTCAGAGACTGTGGGCTGAGATCTGGGAATGGAGACATCTGGCTTTCGGGCAACAAGGGGTGCTGTTTGCTGGGTGCATGGAGATGGGTGCTGTCACCAGGGTCCTGTGGCTTCTTGGTCGTCAGGTGCAGCAAACTCTTGTCCATGGCCTGCTGGTCTTCTTGGTAGGATCAGGCTTCGCTGACTGTCCCCTCTTTCCTGAAAGCCCCTTGGCCTTGGCTCTAGCCGCCAGTCTCTGGAGGGTCCCTGCAGCCTCCTCCCTGACCTGCTCCTCCTTGATGCTTCATTGCCCTATAAGCCTGATGCTCCAAGAAGTCTTGTCTGTGTCCTCTCTCTGGGCACCGGGGTCCCCCAACTTCTCCACCTTCACTCACCTCAGTTCATCCTGTGCAAACCTCCATGTGACCTTGCTCCCCAGCTCCCCCCACCCAGATCCAGGCTGCCTCTGCATTTCCTGCCATGGCCCTGGGGTTGGCAGCCATCTGTTACCCAGGCTGGAAATTCTCAGTCACCCAGTCCTGAGGATTCTACCTCCTGAATCCCTCTCAGATCTGTTCCCTCCTCTTTAATGTCACACTGCCATCTGACACTGGCCTTGCCCCTTTGTATCTAGGTCATTCTGGTTATCTTCTGATCTCCCTGGCACCTTCCACACTGCCCCAGACACACCTGGTCACATCCCTCCCCTGATTTCAAGTATAGACACTGACAGATAACCTCCAACTCAGCACAGCAGACAAGTCCCTTGTGATGTAACCCTGTGGTCCTCACCTGGTTCACCTTTTGCTCATTGCCCTCTATCCAGTAGCTCCAGCCCCACCAACTCTGTCCACGTTGCCCATGTCTGGCCTTTGCACTCAGTGCGCTCTCTGTCTAGAACACATTTGCTCCCTATTTCTAACCAGCAAACTCCTAGTTATCCTTCAAGACCCAGCCCAGATGCCCTCTGACTTCCCCAAGCCAAGCTGTTTGCTCCTTCCCTCAGCACTTGGCCAGTGCCTTACCAGCACCTCCCTCAGAGGCCTTCCCCTCTGCACAGATCAACAGTGGTCTATCTCTGCCATCTCCTTCCTGCTCTGACCATGAGCTCCCCCAGGAAATGGTCTCGTCTTACTTTGAACCTGCAGCACTTGATGGCTAAAGAACAAACACTTGCTGAGTGCTCACTATGTGCCCAGGCGTTTTGCTGACACTATTTCATGTAACCCTTACAATTGCCCTGTGAAGTAGGTGGTCAACATCCCCATTTTATAGGTGAAGAGACAGATACTCGGATAGGTTAACTAAATGCTTGCATTAAAATAGCTACCAAGTGACAGAGCTTGGAAGGGAACCCAAGGCTATCACTGTCTGAGTGCCTGCTGTTTGGTTGAGTAGAACTGAGTTCCATGGGAGTGACTTCCTGGTCACAGCAGGGCTCTGCAGCTGATGGCCATCTGCCGGCTTCCTTGCTGGTCCACTCTCCTCCGCGATGTGGGGTCCAGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGCAGCTGTGGCCCTCAGTGGCCCATCCTCCAGCTCTGTGCAGCCAGGTGCGGGGTGGATGAGGAAGTTCTACCCCGTTTTGCTTTGGGGCCAGGGTCCTGAGAGCTCCCTCTGCAAGTGTATATAGCAGCAACCCGCCAGAATTTACAGGCCCAGGCCAGACAGGCATCTGCAGTGGCTAACTTGTCCTGGGAAACTTGTCCAGGAGTCTGACGATTAGAACTTACTCTGAGAAAAAGGACATGGACGAGTTTATAGCCTTGCTTCCTCTCCCTTCCCGGAAGGGCGTGAGAGGTGAGGGTGCCGGGAGCGGGTTTGTGAGAGGGGGATGGCCAGGGGGGGCCCAGGCAGAAGCCCCCTTGTCCTCTGTGGGCCCTGCGGGCCGAGCACCCTGCAGAGAGGGGAGGGAACTCCTCCAAGGGCCCAGCACTGGGAGCCTATGCTCCCCTCTGGAGACGGCATTGGTAGGGCAGTGGCACTGGTCTGCGGAGACGTCACACTTTCCA | GTCTGAATGGGAGAAGGCTGGACTGGACCTTTCAGGCCACCGAAGGATTCAGGCCGAGGAGCTGCATAGTGACCGAGGGTGATGAAGCTGGTTTTGGCTTGGGGATGGCTGGCCAGAGGTGGGAGAACAGGTGTCTAGGGAGGCTTCTTGGACAAGGGGCTCTGGGACTGAGTCTTGAGGGTGGGCATGGTTTGGAGAGCAGGGGCACAGTAGTGGCAGTGGTGTCTTGTGTTGGAGGCACTGGGGGGCTTTGTAGCTTCAGAGCCTGGGGAGAGGTTGAAATTCTTGGGAAATGGTTCCAGGGTGAAGGTCAGGGTGGCCCAGCAGAAGAATCCTGGGAACTGGCCACTCTGGGTGGGATGAATGGGCCGTCTGAGGAAGAGGCCAGGGTTTTCTTTCAAGGGTGTGTACACGTTTGTGAGATGTGGGACTGAACAAGGAAGTGGAGTAGAGACCGTTTTATTACTTAACCCCACCCCTCTGAAATGGAGCAGGCGACAGTTTGGGTAGTGGGCAGGAGGGAGAGGAGAGAGGCACATGGAGAAATTTGAGTGAGTGCAGAGGGAGCAGACAGCACGGGGTGTCTAGTAACGGCCACCGACTCTCCCCAGTCCCTCTGTAGGCTGTGGCTTGGGCTTCTGGCCCTGGGCTGAGGAAGTGCATCGGAGAGCTGGGTGTCTGGCCCAGGGAAGTGGTCCAGTCTTGGTGCTCCCCAAAGTGGTTTGTGGCTCAGTGGTTGGAGCCCAGTGCTAATGAGGGCGAGGTGGCAGGGCTGACCATCTAGCTTTATACACAGTAAACAGACAGCTTGGCTTCCGAGCCTGACTGTCCACCCACTCCTGTCCCCACCTCTGTCCTCAGCCTGAGCCTTGCTCACCCTCAGCAGAGTGGGAACTGGTGAGAGATGGTGGGTGTGTGGTGCAGCTTCCTCCAGAGCTTGGGACCCAGCTCGATGTTAGCAGGGGGTGGCAGAGATGGGGACCCAGAGATGCTAGCCTGGAACCTCCACATTTCGATTCCACTGGACTTGTCCCTAGTGGGCAGATCCCCATTTGATTCTCCCCTGGAGAGCCCCTTCGGGTCATTCCTTCTAATCTCTTTGCCTGGAACAACTAAAAATTCCGTTCTGACTCATCTGGTCTTCACTAGAGAGGGAGAAGAATTTCCTACAGTCCTTTGGTGCTTTGACATTGGAGTCTGGTGATTTTTTAGGAGAGGTTGAGCTCCCCAGAATGAAATTAGAGGCTGAGAGTTCAGCTTTCGGCAGCGGAGAGATCTCCTGGCCCTGGGGATCTAACTCTCTGGGCTAGTCTCCCTGCCACCCCCAGGCCTGGGGGCAGAATCTGCCATAACCAGCTTCGTGTCTCCAGGGCGGCGTGATGGATGACAAGAGTGAAGATTCCATGTCCGTCTCCACCTTGAGCTTCGGTGTGAACAGACCCACGATTTCCTGCATATTCGACTGTAAGTGAGGCTTCGAGGCCTCTATGGGGTGATAAGGGTGTGTCACCTTATGCTTCTGTTTGGATGGAGTTATACGATCAGATGTGTATGTGGGGCTCTGGGGAGCTGAGTCTCTGTGCTTTTTGGTGGGTCAGTGCTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGCGCGCGTGCGTGCACGTGTCCGTGCCTATCTGTGTGGTGTGTCCACCCACTCAAATCTGAGATCAGGCATTTAAGGCCCTGCGCTCTGTGGCTGTCCCATTGTCTATTTGGCCTCCCCTCCTCCCCTCTTCCTCTATCTCTTCTCCCCAGCCCTAGGCTGGCCCAAGGACATGTTAATTAGTCAGGTGTCCGCTTTCAAGCTGTGGTCTGTTCTCCTGACCTCGCACAGTGGCCTGTGTGGTTTCCCTCATTCAGCCCCTCTGTCTGCTGCCCTTTCTAGGGACAGACTCCACCTCCCCCCGAGCCCCAGCTCTTAACCACTCCAGCCACTCACTCTGGCACCTCTGTTTTTTCCCTTGGTGAAGATGGGAACCGCTACCATCTACGCTGCTACATGTACCAGGCCCGGGACCTGGCTGCGATGGACCAAGGACTCTTTTTCTGGTAGGTGGGAGAGAGGCAGGAGAGTCAGAGACTGTGGGCTGAGATCTGGGAATGGAGACATCTGGCTTTCGGGCAACAAGGGGTGCTGTTTGCTGGGTGCATGGAGATGGGTGCTGTCACCAGGGTCCTGTGGCTTCTTGGTCGTCAGGTGCAGCAAACTCTTGTCCATGGCCTGCTGGTCTTCTTGGTAGGATCAGGCTTCGCTGACTGTCCCCTCTTTCCTGAAAGCCCCTTGGCCTTGGCTCTAGCCGCCAGTCTCTGGAGGGTCCCTGCAGCCTCCTCCCTGACCTGCTCCTCCTTGATGCTTCATTGCCCTATAAGCCTGATGCTCCAAGAAGTCTTGTCTGTGTCCTCTCTCTGGGCACCGGGGTCCCCCAACTTCTCCACCTTCACTCACCTCAGTTCATCCTGTGCAAACCTCCATGTGACCTTGCTCCCCAGCTCCCCCCACCCAGATCCAGGCTGCCTCTGCATTTCCTGCCATGGCCCTGGGGTTGGCAGCCATCTGTTACCCAGGCTGGAAATTCTCAGTCACCCAGTCCTGAGGATTCTACCTCCTGAATCCCTCTCAGATCTGTTCCCTCCTCTTTAATGTCACACTGCCATCTGACACTGGCCTTGCCCCTTTGTATCTAGGTCATTCTGGTTATCTTCTGATCTCCCTGGCACCTTCCACACTGCCCCAGACACACCTGGTCACATCCCTCCCCTGATTTCAAGTATAGACACTGACAGATAACCTCCAACTCAGCACAGCAGACAAGTCCCTTGTGATGTAACCCTGTGGTCCTCACCTGGTTCACCTTTTGCTCATTGCCCTCTATCCAGTAGCTCCAGCCCCACCAACTCTGTCCACGTTGCCCATGTCTGGCCTTTGCACTCAGTGCGCTCTCTGTCTAGAACACATTTGCTCCCTATTTCTAACCAGCAAACTCCTAGTTATCCTTCAAGACCCAGCCCAGATGCCCTCTGACTTCCCCAAGCCAAGCTGTTTGCTCCTTCCCTCAGCACTTGGCCAGTGCCTTACCAGCACCTCCCTCAGAGGCCTTCCCCTCTGCACAGATCAACAGTGGTCTATCTCTGCCATCTCCTTCCTGCTCTGACCATGAGCTCCCCCAGGAAATGGTCTCGTCTTACTTTGAACCTGCAGCACTTGATGGCTAAAGAACAAACACTTGCTGAGTGCTCACTATGTGCCCAGGCGTTTTGCTGACACTATTTCATGTAACCCTTACAATTGCCCTGTGAAGTAGGTGGTCAACATCCCCATTTTATAGGTGAAGAGACAGATACTCGGATAGGTTAACTAAATGCTTGCATTAAAATAGCTACCAAGTGACAGAGCTTGGAAGGGAACCCAAGGCTATCACTGTCTGAGTGCCTGCTGTTTGGTTGAGTAGAACTGAGTTCCATGGGAGTGACTTCCTGGTCACAGCAGGGCTCTGCAGCTGATGGCCATCTGCCGGCTTCCTTGCTGGTCCACTCTCCTCCGCGATGTGGGGTCCAGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGCAGCTGTGGCCCTCAGTGGCCCATCCTCCAGCTCTGTGCAGCCAGGTGCGGGGTGGATGAGGAAGTTCTACCCCGTTTTGCTTTGGGGCCAGGGTCCTGAGAGCTCCCTCTGCAAGTGTATATAGCAGCAACCCGCCAGAATTTACAGGCCCAGGCCAGACAGGCATCTGCAGTGGCTAACTTGTCCTGGGAAACTTGTCCAGGAGTCTGACGATTAGAACTTACTCTGAGAAAAAGGACATGGACGAGTTTATAGCCTTGCTTCCTCTCCCTTCCCGGAAGGGCGTGAGAGGTGAGGGTGCCGGGAGCGGGTTTGTGAGAGGGGGATGGCCAGGGGGGGCCCAGGCAGAAGCCCCCTTGTCCTCTGTGGGCCCTGCGGGCCGAGCACCCTGCAGAGAGGGGAGGGAACTCCTCCAAGGGCCCAGCACTGGGAGCCTATGCTCCCCTCTGGAGACGGCATTGGTAGGGCAGTGGCACTGGTCTGCGGAGACGTCACACTTTCC | pathogenic | 38,901 |
Assess the variant on chromosome 2, position 71590277, impacting DYSF (dysferlin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | ATGGGAGAAGGCTGGACTGGACCTTTCAGGCCACCGAAGGATTCAGGCCGAGGAGCTGCATAGTGACCGAGGGTGATGAAGCTGGTTTTGGCTTGGGGATGGCTGGCCAGAGGTGGGAGAACAGGTGTCTAGGGAGGCTTCTTGGACAAGGGGCTCTGGGACTGAGTCTTGAGGGTGGGCATGGTTTGGAGAGCAGGGGCACAGTAGTGGCAGTGGTGTCTTGTGTTGGAGGCACTGGGGGGCTTTGTAGCTTCAGAGCCTGGGGAGAGGTTGAAATTCTTGGGAAATGGTTCCAGGGTGAAGGTCAGGGTGGCCCAGCAGAAGAATCCTGGGAACTGGCCACTCTGGGTGGGATGAATGGGCCGTCTGAGGAAGAGGCCAGGGTTTTCTTTCAAGGGTGTGTACACGTTTGTGAGATGTGGGACTGAACAAGGAAGTGGAGTAGAGACCGTTTTATTACTTAACCCCACCCCTCTGAAATGGAGCAGGCGACAGTTTGGGTAGTGGGCAGGAGGGAGAGGAGAGAGGCACATGGAGAAATTTGAGTGAGTGCAGAGGGAGCAGACAGCACGGGGTGTCTAGTAACGGCCACCGACTCTCCCCAGTCCCTCTGTAGGCTGTGGCTTGGGCTTCTGGCCCTGGGCTGAGGAAGTGCATCGGAGAGCTGGGTGTCTGGCCCAGGGAAGTGGTCCAGTCTTGGTGCTCCCCAAAGTGGTTTGTGGCTCAGTGGTTGGAGCCCAGTGCTAATGAGGGCGAGGTGGCAGGGCTGACCATCTAGCTTTATACACAGTAAACAGACAGCTTGGCTTCCGAGCCTGACTGTCCACCCACTCCTGTCCCCACCTCTGTCCTCAGCCTGAGCCTTGCTCACCCTCAGCAGAGTGGGAACTGGTGAGAGATGGTGGGTGTGTGGTGCAGCTTCCTCCAGAGCTTGGGACCCAGCTCGATGTTAGCAGGGGGTGGCAGAGATGGGGACCCAGAGATGCTAGCCTGGAACCTCCACATTTCGATTCCACTGGACTTGTCCCTAGTGGGCAGATCCCCATTTGATTCTCCCCTGGAGAGCCCCTTCGGGTCATTCCTTCTAATCTCTTTGCCTGGAACAACTAAAAATTCCGTTCTGACTCATCTGGTCTTCACTAGAGAGGGAGAAGAATTTCCTACAGTCCTTTGGTGCTTTGACATTGGAGTCTGGTGATTTTTTAGGAGAGGTTGAGCTCCCCAGAATGAAATTAGAGGCTGAGAGTTCAGCTTTCGGCAGCGGAGAGATCTCCTGGCCCTGGGGATCTAACTCTCTGGGCTAGTCTCCCTGCCACCCCCAGGCCTGGGGGCAGAATCTGCCATAACCAGCTTCGTGTCTCCAGGGCGGCGTGATGGATGACAAGAGTGAAGATTCCATGTCCGTCTCCACCTTGAGCTTCGGTGTGAACAGACCCACGATTTCCTGCATATTCGACTGTAAGTGAGGCTTCGAGGCCTCTATGGGGTGATAAGGGTGTGTCACCTTATGCTTCTGTTTGGATGGAGTTATACGATCAGATGTGTATGTGGGGCTCTGGGGAGCTGAGTCTCTGTGCTTTTTGGTGGGTCAGTGCTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGCGCGCGTGCGTGCACGTGTCCGTGCCTATCTGTGTGGTGTGTCCACCCACTCAAATCTGAGATCAGGCATTTAAGGCCCTGCGCTCTGTGGCTGTCCCATTGTCTATTTGGCCTCCCCTCCTCCCCTCTTCCTCTATCTCTTCTCCCCAGCCCTAGGCTGGCCCAAGGACATGTTAATTAGTCAGGTGTCCGCTTTCAAGCTGTGGTCTGTTCTCCTGACCTCGCACAGTGGCCTGTGTGGTTTCCCTCATTCAGCCCCTCTGTCTGCTGCCCTTTCTAGGGACAGACTCCACCTCCCCCCGAGCCCCAGCTCTTAACCACTCCAGCCACTCACTCTGGCACCTCTGTTTTTTCCCTTGGTGAAGATGGGAACCGCTACCATCTACGCTGCTACATGTACCAGGCCCGGGACCTGGCTGCGATGGACAAGGACTCTTTTTCTGGTAGGTGGGAGAGAGGCAGGAGAGTCAGAGACTGTGGGCTGAGATCTGGGAATGGAGACATCTGGCTTTCGGGCAACAAGGGGTGCTGTTTGCTGGGTGCATGGAGATGGGTGCTGTCACCAGGGTCCTGTGGCTTCTTGGTCGTCAGGTGCAGCAAACTCTTGTCCATGGCCTGCTGGTCTTCTTGGTAGGATCAGGCTTCGCTGACTGTCCCCTCTTTCCTGAAAGCCCCTTGGCCTTGGCTCTAGCCGCCAGTCTCTGGAGGGTCCCTGCAGCCTCCTCCCTGACCTGCTCCTCCTTGATGCTTCATTGCCCTATAAGCCTGATGCTCCAAGAAGTCTTGTCTGTGTCCTCTCTCTGGGCACCGGGGTCCCCCAACTTCTCCACCTTCACTCACCTCAGTTCATCCTGTGCAAACCTCCATGTGACCTTGCTCCCCAGCTCCCCCCACCCAGATCCAGGCTGCCTCTGCATTTCCTGCCATGGCCCTGGGGTTGGCAGCCATCTGTTACCCAGGCTGGAAATTCTCAGTCACCCAGTCCTGAGGATTCTACCTCCTGAATCCCTCTCAGATCTGTTCCCTCCTCTTTAATGTCACACTGCCATCTGACACTGGCCTTGCCCCTTTGTATCTAGGTCATTCTGGTTATCTTCTGATCTCCCTGGCACCTTCCACACTGCCCCAGACACACCTGGTCACATCCCTCCCCTGATTTCAAGTATAGACACTGACAGATAACCTCCAACTCAGCACAGCAGACAAGTCCCTTGTGATGTAACCCTGTGGTCCTCACCTGGTTCACCTTTTGCTCATTGCCCTCTATCCAGTAGCTCCAGCCCCACCAACTCTGTCCACGTTGCCCATGTCTGGCCTTTGCACTCAGTGCGCTCTCTGTCTAGAACACATTTGCTCCCTATTTCTAACCAGCAAACTCCTAGTTATCCTTCAAGACCCAGCCCAGATGCCCTCTGACTTCCCCAAGCCAAGCTGTTTGCTCCTTCCCTCAGCACTTGGCCAGTGCCTTACCAGCACCTCCCTCAGAGGCCTTCCCCTCTGCACAGATCAACAGTGGTCTATCTCTGCCATCTCCTTCCTGCTCTGACCATGAGCTCCCCCAGGAAATGGTCTCGTCTTACTTTGAACCTGCAGCACTTGATGGCTAAAGAACAAACACTTGCTGAGTGCTCACTATGTGCCCAGGCGTTTTGCTGACACTATTTCATGTAACCCTTACAATTGCCCTGTGAAGTAGGTGGTCAACATCCCCATTTTATAGGTGAAGAGACAGATACTCGGATAGGTTAACTAAATGCTTGCATTAAAATAGCTACCAAGTGACAGAGCTTGGAAGGGAACCCAAGGCTATCACTGTCTGAGTGCCTGCTGTTTGGTTGAGTAGAACTGAGTTCCATGGGAGTGACTTCCTGGTCACAGCAGGGCTCTGCAGCTGATGGCCATCTGCCGGCTTCCTTGCTGGTCCACTCTCCTCCGCGATGTGGGGTCCAGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGCAGCTGTGGCCCTCAGTGGCCCATCCTCCAGCTCTGTGCAGCCAGGTGCGGGGTGGATGAGGAAGTTCTACCCCGTTTTGCTTTGGGGCCAGGGTCCTGAGAGCTCCCTCTGCAAGTGTATATAGCAGCAACCCGCCAGAATTTACAGGCCCAGGCCAGACAGGCATCTGCAGTGGCTAACTTGTCCTGGGAAACTTGTCCAGGAGTCTGACGATTAGAACTTACTCTGAGAAAAAGGACATGGACGAGTTTATAGCCTTGCTTCCTCTCCCTTCCCGGAAGGGCGTGAGAGGTGAGGGTGCCGGGAGCGGGTTTGTGAGAGGGGGATGGCCAGGGGGGGCCCAGGCAGAAGCCCCCTTGTCCTCTGTGGGCCCTGCGGGCCGAGCACCCTGCAGAGAGGGGAGGGAACTCCTCCAAGGGCCCAGCACTGGGAGCCTATGCTCCCCTCTGGAGACGGCATTGGTAGGGCAGTGGCACTGGTCTGCGGAGACGTCACACTTTCCATCCTGG | ATGGGAGAAGGCTGGACTGGACCTTTCAGGCCACCGAAGGATTCAGGCCGAGGAGCTGCATAGTGACCGAGGGTGATGAAGCTGGTTTTGGCTTGGGGATGGCTGGCCAGAGGTGGGAGAACAGGTGTCTAGGGAGGCTTCTTGGACAAGGGGCTCTGGGACTGAGTCTTGAGGGTGGGCATGGTTTGGAGAGCAGGGGCACAGTAGTGGCAGTGGTGTCTTGTGTTGGAGGCACTGGGGGGCTTTGTAGCTTCAGAGCCTGGGGAGAGGTTGAAATTCTTGGGAAATGGTTCCAGGGTGAAGGTCAGGGTGGCCCAGCAGAAGAATCCTGGGAACTGGCCACTCTGGGTGGGATGAATGGGCCGTCTGAGGAAGAGGCCAGGGTTTTCTTTCAAGGGTGTGTACACGTTTGTGAGATGTGGGACTGAACAAGGAAGTGGAGTAGAGACCGTTTTATTACTTAACCCCACCCCTCTGAAATGGAGCAGGCGACAGTTTGGGTAGTGGGCAGGAGGGAGAGGAGAGAGGCACATGGAGAAATTTGAGTGAGTGCAGAGGGAGCAGACAGCACGGGGTGTCTAGTAACGGCCACCGACTCTCCCCAGTCCCTCTGTAGGCTGTGGCTTGGGCTTCTGGCCCTGGGCTGAGGAAGTGCATCGGAGAGCTGGGTGTCTGGCCCAGGGAAGTGGTCCAGTCTTGGTGCTCCCCAAAGTGGTTTGTGGCTCAGTGGTTGGAGCCCAGTGCTAATGAGGGCGAGGTGGCAGGGCTGACCATCTAGCTTTATACACAGTAAACAGACAGCTTGGCTTCCGAGCCTGACTGTCCACCCACTCCTGTCCCCACCTCTGTCCTCAGCCTGAGCCTTGCTCACCCTCAGCAGAGTGGGAACTGGTGAGAGATGGTGGGTGTGTGGTGCAGCTTCCTCCAGAGCTTGGGACCCAGCTCGATGTTAGCAGGGGGTGGCAGAGATGGGGACCCAGAGATGCTAGCCTGGAACCTCCACATTTCGATTCCACTGGACTTGTCCCTAGTGGGCAGATCCCCATTTGATTCTCCCCTGGAGAGCCCCTTCGGGTCATTCCTTCTAATCTCTTTGCCTGGAACAACTAAAAATTCCGTTCTGACTCATCTGGTCTTCACTAGAGAGGGAGAAGAATTTCCTACAGTCCTTTGGTGCTTTGACATTGGAGTCTGGTGATTTTTTAGGAGAGGTTGAGCTCCCCAGAATGAAATTAGAGGCTGAGAGTTCAGCTTTCGGCAGCGGAGAGATCTCCTGGCCCTGGGGATCTAACTCTCTGGGCTAGTCTCCCTGCCACCCCCAGGCCTGGGGGCAGAATCTGCCATAACCAGCTTCGTGTCTCCAGGGCGGCGTGATGGATGACAAGAGTGAAGATTCCATGTCCGTCTCCACCTTGAGCTTCGGTGTGAACAGACCCACGATTTCCTGCATATTCGACTGTAAGTGAGGCTTCGAGGCCTCTATGGGGTGATAAGGGTGTGTCACCTTATGCTTCTGTTTGGATGGAGTTATACGATCAGATGTGTATGTGGGGCTCTGGGGAGCTGAGTCTCTGTGCTTTTTGGTGGGTCAGTGCTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGCGCGCGTGCGTGCACGTGTCCGTGCCTATCTGTGTGGTGTGTCCACCCACTCAAATCTGAGATCAGGCATTTAAGGCCCTGCGCTCTGTGGCTGTCCCATTGTCTATTTGGCCTCCCCTCCTCCCCTCTTCCTCTATCTCTTCTCCCCAGCCCTAGGCTGGCCCAAGGACATGTTAATTAGTCAGGTGTCCGCTTTCAAGCTGTGGTCTGTTCTCCTGACCTCGCACAGTGGCCTGTGTGGTTTCCCTCATTCAGCCCCTCTGTCTGCTGCCCTTTCTAGGGACAGACTCCACCTCCCCCCGAGCCCCAGCTCTTAACCACTCCAGCCACTCACTCTGGCACCTCTGTTTTTTCCCTTGGTGAAGATGGGAACCGCTACCATCTACGCTGCTACATGTACCAGGCCCGGGACCTGGCTGCGATGGACAAGGACTTTTTCTGGTAGGTGGGAGAGAGGCAGGAGAGTCAGAGACTGTGGGCTGAGATCTGGGAATGGAGACATCTGGCTTTCGGGCAACAAGGGGTGCTGTTTGCTGGGTGCATGGAGATGGGTGCTGTCACCAGGGTCCTGTGGCTTCTTGGTCGTCAGGTGCAGCAAACTCTTGTCCATGGCCTGCTGGTCTTCTTGGTAGGATCAGGCTTCGCTGACTGTCCCCTCTTTCCTGAAAGCCCCTTGGCCTTGGCTCTAGCCGCCAGTCTCTGGAGGGTCCCTGCAGCCTCCTCCCTGACCTGCTCCTCCTTGATGCTTCATTGCCCTATAAGCCTGATGCTCCAAGAAGTCTTGTCTGTGTCCTCTCTCTGGGCACCGGGGTCCCCCAACTTCTCCACCTTCACTCACCTCAGTTCATCCTGTGCAAACCTCCATGTGACCTTGCTCCCCAGCTCCCCCCACCCAGATCCAGGCTGCCTCTGCATTTCCTGCCATGGCCCTGGGGTTGGCAGCCATCTGTTACCCAGGCTGGAAATTCTCAGTCACCCAGTCCTGAGGATTCTACCTCCTGAATCCCTCTCAGATCTGTTCCCTCCTCTTTAATGTCACACTGCCATCTGACACTGGCCTTGCCCCTTTGTATCTAGGTCATTCTGGTTATCTTCTGATCTCCCTGGCACCTTCCACACTGCCCCAGACACACCTGGTCACATCCCTCCCCTGATTTCAAGTATAGACACTGACAGATAACCTCCAACTCAGCACAGCAGACAAGTCCCTTGTGATGTAACCCTGTGGTCCTCACCTGGTTCACCTTTTGCTCATTGCCCTCTATCCAGTAGCTCCAGCCCCACCAACTCTGTCCACGTTGCCCATGTCTGGCCTTTGCACTCAGTGCGCTCTCTGTCTAGAACACATTTGCTCCCTATTTCTAACCAGCAAACTCCTAGTTATCCTTCAAGACCCAGCCCAGATGCCCTCTGACTTCCCCAAGCCAAGCTGTTTGCTCCTTCCCTCAGCACTTGGCCAGTGCCTTACCAGCACCTCCCTCAGAGGCCTTCCCCTCTGCACAGATCAACAGTGGTCTATCTCTGCCATCTCCTTCCTGCTCTGACCATGAGCTCCCCCAGGAAATGGTCTCGTCTTACTTTGAACCTGCAGCACTTGATGGCTAAAGAACAAACACTTGCTGAGTGCTCACTATGTGCCCAGGCGTTTTGCTGACACTATTTCATGTAACCCTTACAATTGCCCTGTGAAGTAGGTGGTCAACATCCCCATTTTATAGGTGAAGAGACAGATACTCGGATAGGTTAACTAAATGCTTGCATTAAAATAGCTACCAAGTGACAGAGCTTGGAAGGGAACCCAAGGCTATCACTGTCTGAGTGCCTGCTGTTTGGTTGAGTAGAACTGAGTTCCATGGGAGTGACTTCCTGGTCACAGCAGGGCTCTGCAGCTGATGGCCATCTGCCGGCTTCCTTGCTGGTCCACTCTCCTCCGCGATGTGGGGTCCAGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGCAGCTGTGGCCCTCAGTGGCCCATCCTCCAGCTCTGTGCAGCCAGGTGCGGGGTGGATGAGGAAGTTCTACCCCGTTTTGCTTTGGGGCCAGGGTCCTGAGAGCTCCCTCTGCAAGTGTATATAGCAGCAACCCGCCAGAATTTACAGGCCCAGGCCAGACAGGCATCTGCAGTGGCTAACTTGTCCTGGGAAACTTGTCCAGGAGTCTGACGATTAGAACTTACTCTGAGAAAAAGGACATGGACGAGTTTATAGCCTTGCTTCCTCTCCCTTCCCGGAAGGGCGTGAGAGGTGAGGGTGCCGGGAGCGGGTTTGTGAGAGGGGGATGGCCAGGGGGGGCCCAGGCAGAAGCCCCCTTGTCCTCTGTGGGCCCTGCGGGCCGAGCACCCTGCAGAGAGGGGAGGGAACTCCTCCAAGGGCCCAGCACTGGGAGCCTATGCTCCCCTCTGGAGACGGCATTGGTAGGGCAGTGGCACTGGTCTGCGGAGACGTCACACTTTCCATCCTGGNN | pathogenic | 38,902 |
A mutation at chromosome position 71590280 on chromosome 2 in gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | GGAGAAGGCTGGACTGGACCTTTCAGGCCACCGAAGGATTCAGGCCGAGGAGCTGCATAGTGACCGAGGGTGATGAAGCTGGTTTTGGCTTGGGGATGGCTGGCCAGAGGTGGGAGAACAGGTGTCTAGGGAGGCTTCTTGGACAAGGGGCTCTGGGACTGAGTCTTGAGGGTGGGCATGGTTTGGAGAGCAGGGGCACAGTAGTGGCAGTGGTGTCTTGTGTTGGAGGCACTGGGGGGCTTTGTAGCTTCAGAGCCTGGGGAGAGGTTGAAATTCTTGGGAAATGGTTCCAGGGTGAAGGTCAGGGTGGCCCAGCAGAAGAATCCTGGGAACTGGCCACTCTGGGTGGGATGAATGGGCCGTCTGAGGAAGAGGCCAGGGTTTTCTTTCAAGGGTGTGTACACGTTTGTGAGATGTGGGACTGAACAAGGAAGTGGAGTAGAGACCGTTTTATTACTTAACCCCACCCCTCTGAAATGGAGCAGGCGACAGTTTGGGTAGTGGGCAGGAGGGAGAGGAGAGAGGCACATGGAGAAATTTGAGTGAGTGCAGAGGGAGCAGACAGCACGGGGTGTCTAGTAACGGCCACCGACTCTCCCCAGTCCCTCTGTAGGCTGTGGCTTGGGCTTCTGGCCCTGGGCTGAGGAAGTGCATCGGAGAGCTGGGTGTCTGGCCCAGGGAAGTGGTCCAGTCTTGGTGCTCCCCAAAGTGGTTTGTGGCTCAGTGGTTGGAGCCCAGTGCTAATGAGGGCGAGGTGGCAGGGCTGACCATCTAGCTTTATACACAGTAAACAGACAGCTTGGCTTCCGAGCCTGACTGTCCACCCACTCCTGTCCCCACCTCTGTCCTCAGCCTGAGCCTTGCTCACCCTCAGCAGAGTGGGAACTGGTGAGAGATGGTGGGTGTGTGGTGCAGCTTCCTCCAGAGCTTGGGACCCAGCTCGATGTTAGCAGGGGGTGGCAGAGATGGGGACCCAGAGATGCTAGCCTGGAACCTCCACATTTCGATTCCACTGGACTTGTCCCTAGTGGGCAGATCCCCATTTGATTCTCCCCTGGAGAGCCCCTTCGGGTCATTCCTTCTAATCTCTTTGCCTGGAACAACTAAAAATTCCGTTCTGACTCATCTGGTCTTCACTAGAGAGGGAGAAGAATTTCCTACAGTCCTTTGGTGCTTTGACATTGGAGTCTGGTGATTTTTTAGGAGAGGTTGAGCTCCCCAGAATGAAATTAGAGGCTGAGAGTTCAGCTTTCGGCAGCGGAGAGATCTCCTGGCCCTGGGGATCTAACTCTCTGGGCTAGTCTCCCTGCCACCCCCAGGCCTGGGGGCAGAATCTGCCATAACCAGCTTCGTGTCTCCAGGGCGGCGTGATGGATGACAAGAGTGAAGATTCCATGTCCGTCTCCACCTTGAGCTTCGGTGTGAACAGACCCACGATTTCCTGCATATTCGACTGTAAGTGAGGCTTCGAGGCCTCTATGGGGTGATAAGGGTGTGTCACCTTATGCTTCTGTTTGGATGGAGTTATACGATCAGATGTGTATGTGGGGCTCTGGGGAGCTGAGTCTCTGTGCTTTTTGGTGGGTCAGTGCTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGCGCGCGTGCGTGCACGTGTCCGTGCCTATCTGTGTGGTGTGTCCACCCACTCAAATCTGAGATCAGGCATTTAAGGCCCTGCGCTCTGTGGCTGTCCCATTGTCTATTTGGCCTCCCCTCCTCCCCTCTTCCTCTATCTCTTCTCCCCAGCCCTAGGCTGGCCCAAGGACATGTTAATTAGTCAGGTGTCCGCTTTCAAGCTGTGGTCTGTTCTCCTGACCTCGCACAGTGGCCTGTGTGGTTTCCCTCATTCAGCCCCTCTGTCTGCTGCCCTTTCTAGGGACAGACTCCACCTCCCCCCGAGCCCCAGCTCTTAACCACTCCAGCCACTCACTCTGGCACCTCTGTTTTTTCCCTTGGTGAAGATGGGAACCGCTACCATCTACGCTGCTACATGTACCAGGCCCGGGACCTGGCTGCGATGGACAAGGACTCTTTTTCTGGTAGGTGGGAGAGAGGCAGGAGAGTCAGAGACTGTGGGCTGAGATCTGGGAATGGAGACATCTGGCTTTCGGGCAACAAGGGGTGCTGTTTGCTGGGTGCATGGAGATGGGTGCTGTCACCAGGGTCCTGTGGCTTCTTGGTCGTCAGGTGCAGCAAACTCTTGTCCATGGCCTGCTGGTCTTCTTGGTAGGATCAGGCTTCGCTGACTGTCCCCTCTTTCCTGAAAGCCCCTTGGCCTTGGCTCTAGCCGCCAGTCTCTGGAGGGTCCCTGCAGCCTCCTCCCTGACCTGCTCCTCCTTGATGCTTCATTGCCCTATAAGCCTGATGCTCCAAGAAGTCTTGTCTGTGTCCTCTCTCTGGGCACCGGGGTCCCCCAACTTCTCCACCTTCACTCACCTCAGTTCATCCTGTGCAAACCTCCATGTGACCTTGCTCCCCAGCTCCCCCCACCCAGATCCAGGCTGCCTCTGCATTTCCTGCCATGGCCCTGGGGTTGGCAGCCATCTGTTACCCAGGCTGGAAATTCTCAGTCACCCAGTCCTGAGGATTCTACCTCCTGAATCCCTCTCAGATCTGTTCCCTCCTCTTTAATGTCACACTGCCATCTGACACTGGCCTTGCCCCTTTGTATCTAGGTCATTCTGGTTATCTTCTGATCTCCCTGGCACCTTCCACACTGCCCCAGACACACCTGGTCACATCCCTCCCCTGATTTCAAGTATAGACACTGACAGATAACCTCCAACTCAGCACAGCAGACAAGTCCCTTGTGATGTAACCCTGTGGTCCTCACCTGGTTCACCTTTTGCTCATTGCCCTCTATCCAGTAGCTCCAGCCCCACCAACTCTGTCCACGTTGCCCATGTCTGGCCTTTGCACTCAGTGCGCTCTCTGTCTAGAACACATTTGCTCCCTATTTCTAACCAGCAAACTCCTAGTTATCCTTCAAGACCCAGCCCAGATGCCCTCTGACTTCCCCAAGCCAAGCTGTTTGCTCCTTCCCTCAGCACTTGGCCAGTGCCTTACCAGCACCTCCCTCAGAGGCCTTCCCCTCTGCACAGATCAACAGTGGTCTATCTCTGCCATCTCCTTCCTGCTCTGACCATGAGCTCCCCCAGGAAATGGTCTCGTCTTACTTTGAACCTGCAGCACTTGATGGCTAAAGAACAAACACTTGCTGAGTGCTCACTATGTGCCCAGGCGTTTTGCTGACACTATTTCATGTAACCCTTACAATTGCCCTGTGAAGTAGGTGGTCAACATCCCCATTTTATAGGTGAAGAGACAGATACTCGGATAGGTTAACTAAATGCTTGCATTAAAATAGCTACCAAGTGACAGAGCTTGGAAGGGAACCCAAGGCTATCACTGTCTGAGTGCCTGCTGTTTGGTTGAGTAGAACTGAGTTCCATGGGAGTGACTTCCTGGTCACAGCAGGGCTCTGCAGCTGATGGCCATCTGCCGGCTTCCTTGCTGGTCCACTCTCCTCCGCGATGTGGGGTCCAGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGCAGCTGTGGCCCTCAGTGGCCCATCCTCCAGCTCTGTGCAGCCAGGTGCGGGGTGGATGAGGAAGTTCTACCCCGTTTTGCTTTGGGGCCAGGGTCCTGAGAGCTCCCTCTGCAAGTGTATATAGCAGCAACCCGCCAGAATTTACAGGCCCAGGCCAGACAGGCATCTGCAGTGGCTAACTTGTCCTGGGAAACTTGTCCAGGAGTCTGACGATTAGAACTTACTCTGAGAAAAAGGACATGGACGAGTTTATAGCCTTGCTTCCTCTCCCTTCCCGGAAGGGCGTGAGAGGTGAGGGTGCCGGGAGCGGGTTTGTGAGAGGGGGATGGCCAGGGGGGGCCCAGGCAGAAGCCCCCTTGTCCTCTGTGGGCCCTGCGGGCCGAGCACCCTGCAGAGAGGGGAGGGAACTCCTCCAAGGGCCCAGCACTGGGAGCCTATGCTCCCCTCTGGAGACGGCATTGGTAGGGCAGTGGCACTGGTCTGCGGAGACGTCACACTTTCCATCCTGGCCC | GGAGAAGGCTGGACTGGACCTTTCAGGCCACCGAAGGATTCAGGCCGAGGAGCTGCATAGTGACCGAGGGTGATGAAGCTGGTTTTGGCTTGGGGATGGCTGGCCAGAGGTGGGAGAACAGGTGTCTAGGGAGGCTTCTTGGACAAGGGGCTCTGGGACTGAGTCTTGAGGGTGGGCATGGTTTGGAGAGCAGGGGCACAGTAGTGGCAGTGGTGTCTTGTGTTGGAGGCACTGGGGGGCTTTGTAGCTTCAGAGCCTGGGGAGAGGTTGAAATTCTTGGGAAATGGTTCCAGGGTGAAGGTCAGGGTGGCCCAGCAGAAGAATCCTGGGAACTGGCCACTCTGGGTGGGATGAATGGGCCGTCTGAGGAAGAGGCCAGGGTTTTCTTTCAAGGGTGTGTACACGTTTGTGAGATGTGGGACTGAACAAGGAAGTGGAGTAGAGACCGTTTTATTACTTAACCCCACCCCTCTGAAATGGAGCAGGCGACAGTTTGGGTAGTGGGCAGGAGGGAGAGGAGAGAGGCACATGGAGAAATTTGAGTGAGTGCAGAGGGAGCAGACAGCACGGGGTGTCTAGTAACGGCCACCGACTCTCCCCAGTCCCTCTGTAGGCTGTGGCTTGGGCTTCTGGCCCTGGGCTGAGGAAGTGCATCGGAGAGCTGGGTGTCTGGCCCAGGGAAGTGGTCCAGTCTTGGTGCTCCCCAAAGTGGTTTGTGGCTCAGTGGTTGGAGCCCAGTGCTAATGAGGGCGAGGTGGCAGGGCTGACCATCTAGCTTTATACACAGTAAACAGACAGCTTGGCTTCCGAGCCTGACTGTCCACCCACTCCTGTCCCCACCTCTGTCCTCAGCCTGAGCCTTGCTCACCCTCAGCAGAGTGGGAACTGGTGAGAGATGGTGGGTGTGTGGTGCAGCTTCCTCCAGAGCTTGGGACCCAGCTCGATGTTAGCAGGGGGTGGCAGAGATGGGGACCCAGAGATGCTAGCCTGGAACCTCCACATTTCGATTCCACTGGACTTGTCCCTAGTGGGCAGATCCCCATTTGATTCTCCCCTGGAGAGCCCCTTCGGGTCATTCCTTCTAATCTCTTTGCCTGGAACAACTAAAAATTCCGTTCTGACTCATCTGGTCTTCACTAGAGAGGGAGAAGAATTTCCTACAGTCCTTTGGTGCTTTGACATTGGAGTCTGGTGATTTTTTAGGAGAGGTTGAGCTCCCCAGAATGAAATTAGAGGCTGAGAGTTCAGCTTTCGGCAGCGGAGAGATCTCCTGGCCCTGGGGATCTAACTCTCTGGGCTAGTCTCCCTGCCACCCCCAGGCCTGGGGGCAGAATCTGCCATAACCAGCTTCGTGTCTCCAGGGCGGCGTGATGGATGACAAGAGTGAAGATTCCATGTCCGTCTCCACCTTGAGCTTCGGTGTGAACAGACCCACGATTTCCTGCATATTCGACTGTAAGTGAGGCTTCGAGGCCTCTATGGGGTGATAAGGGTGTGTCACCTTATGCTTCTGTTTGGATGGAGTTATACGATCAGATGTGTATGTGGGGCTCTGGGGAGCTGAGTCTCTGTGCTTTTTGGTGGGTCAGTGCTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGCGCGCGTGCGTGCACGTGTCCGTGCCTATCTGTGTGGTGTGTCCACCCACTCAAATCTGAGATCAGGCATTTAAGGCCCTGCGCTCTGTGGCTGTCCCATTGTCTATTTGGCCTCCCCTCCTCCCCTCTTCCTCTATCTCTTCTCCCCAGCCCTAGGCTGGCCCAAGGACATGTTAATTAGTCAGGTGTCCGCTTTCAAGCTGTGGTCTGTTCTCCTGACCTCGCACAGTGGCCTGTGTGGTTTCCCTCATTCAGCCCCTCTGTCTGCTGCCCTTTCTAGGGACAGACTCCACCTCCCCCCGAGCCCCAGCTCTTAACCACTCCAGCCACTCACTCTGGCACCTCTGTTTTTTCCCTTGGTGAAGATGGGAACCGCTACCATCTACGCTGCTACATGTACCAGGCCCGGGACCTGGCTGCGATGGACAAGGACTCTTTTTTCTGGTAGGTGGGAGAGAGGCAGGAGAGTCAGAGACTGTGGGCTGAGATCTGGGAATGGAGACATCTGGCTTTCGGGCAACAAGGGGTGCTGTTTGCTGGGTGCATGGAGATGGGTGCTGTCACCAGGGTCCTGTGGCTTCTTGGTCGTCAGGTGCAGCAAACTCTTGTCCATGGCCTGCTGGTCTTCTTGGTAGGATCAGGCTTCGCTGACTGTCCCCTCTTTCCTGAAAGCCCCTTGGCCTTGGCTCTAGCCGCCAGTCTCTGGAGGGTCCCTGCAGCCTCCTCCCTGACCTGCTCCTCCTTGATGCTTCATTGCCCTATAAGCCTGATGCTCCAAGAAGTCTTGTCTGTGTCCTCTCTCTGGGCACCGGGGTCCCCCAACTTCTCCACCTTCACTCACCTCAGTTCATCCTGTGCAAACCTCCATGTGACCTTGCTCCCCAGCTCCCCCCACCCAGATCCAGGCTGCCTCTGCATTTCCTGCCATGGCCCTGGGGTTGGCAGCCATCTGTTACCCAGGCTGGAAATTCTCAGTCACCCAGTCCTGAGGATTCTACCTCCTGAATCCCTCTCAGATCTGTTCCCTCCTCTTTAATGTCACACTGCCATCTGACACTGGCCTTGCCCCTTTGTATCTAGGTCATTCTGGTTATCTTCTGATCTCCCTGGCACCTTCCACACTGCCCCAGACACACCTGGTCACATCCCTCCCCTGATTTCAAGTATAGACACTGACAGATAACCTCCAACTCAGCACAGCAGACAAGTCCCTTGTGATGTAACCCTGTGGTCCTCACCTGGTTCACCTTTTGCTCATTGCCCTCTATCCAGTAGCTCCAGCCCCACCAACTCTGTCCACGTTGCCCATGTCTGGCCTTTGCACTCAGTGCGCTCTCTGTCTAGAACACATTTGCTCCCTATTTCTAACCAGCAAACTCCTAGTTATCCTTCAAGACCCAGCCCAGATGCCCTCTGACTTCCCCAAGCCAAGCTGTTTGCTCCTTCCCTCAGCACTTGGCCAGTGCCTTACCAGCACCTCCCTCAGAGGCCTTCCCCTCTGCACAGATCAACAGTGGTCTATCTCTGCCATCTCCTTCCTGCTCTGACCATGAGCTCCCCCAGGAAATGGTCTCGTCTTACTTTGAACCTGCAGCACTTGATGGCTAAAGAACAAACACTTGCTGAGTGCTCACTATGTGCCCAGGCGTTTTGCTGACACTATTTCATGTAACCCTTACAATTGCCCTGTGAAGTAGGTGGTCAACATCCCCATTTTATAGGTGAAGAGACAGATACTCGGATAGGTTAACTAAATGCTTGCATTAAAATAGCTACCAAGTGACAGAGCTTGGAAGGGAACCCAAGGCTATCACTGTCTGAGTGCCTGCTGTTTGGTTGAGTAGAACTGAGTTCCATGGGAGTGACTTCCTGGTCACAGCAGGGCTCTGCAGCTGATGGCCATCTGCCGGCTTCCTTGCTGGTCCACTCTCCTCCGCGATGTGGGGTCCAGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGCAGCTGTGGCCCTCAGTGGCCCATCCTCCAGCTCTGTGCAGCCAGGTGCGGGGTGGATGAGGAAGTTCTACCCCGTTTTGCTTTGGGGCCAGGGTCCTGAGAGCTCCCTCTGCAAGTGTATATAGCAGCAACCCGCCAGAATTTACAGGCCCAGGCCAGACAGGCATCTGCAGTGGCTAACTTGTCCTGGGAAACTTGTCCAGGAGTCTGACGATTAGAACTTACTCTGAGAAAAAGGACATGGACGAGTTTATAGCCTTGCTTCCTCTCCCTTCCCGGAAGGGCGTGAGAGGTGAGGGTGCCGGGAGCGGGTTTGTGAGAGGGGGATGGCCAGGGGGGGCCCAGGCAGAAGCCCCCTTGTCCTCTGTGGGCCCTGCGGGCCGAGCACCCTGCAGAGAGGGGAGGGAACTCCTCCAAGGGCCCAGCACTGGGAGCCTATGCTCCCCTCTGGAGACGGCATTGGTAGGGCAGTGGCACTGGTCTGCGGAGACGTCACACTTTCCATCCTGGCC | pathogenic | 38,903 |
The chromosome 2, position 71590280 genetic variant in gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | GGAGAAGGCTGGACTGGACCTTTCAGGCCACCGAAGGATTCAGGCCGAGGAGCTGCATAGTGACCGAGGGTGATGAAGCTGGTTTTGGCTTGGGGATGGCTGGCCAGAGGTGGGAGAACAGGTGTCTAGGGAGGCTTCTTGGACAAGGGGCTCTGGGACTGAGTCTTGAGGGTGGGCATGGTTTGGAGAGCAGGGGCACAGTAGTGGCAGTGGTGTCTTGTGTTGGAGGCACTGGGGGGCTTTGTAGCTTCAGAGCCTGGGGAGAGGTTGAAATTCTTGGGAAATGGTTCCAGGGTGAAGGTCAGGGTGGCCCAGCAGAAGAATCCTGGGAACTGGCCACTCTGGGTGGGATGAATGGGCCGTCTGAGGAAGAGGCCAGGGTTTTCTTTCAAGGGTGTGTACACGTTTGTGAGATGTGGGACTGAACAAGGAAGTGGAGTAGAGACCGTTTTATTACTTAACCCCACCCCTCTGAAATGGAGCAGGCGACAGTTTGGGTAGTGGGCAGGAGGGAGAGGAGAGAGGCACATGGAGAAATTTGAGTGAGTGCAGAGGGAGCAGACAGCACGGGGTGTCTAGTAACGGCCACCGACTCTCCCCAGTCCCTCTGTAGGCTGTGGCTTGGGCTTCTGGCCCTGGGCTGAGGAAGTGCATCGGAGAGCTGGGTGTCTGGCCCAGGGAAGTGGTCCAGTCTTGGTGCTCCCCAAAGTGGTTTGTGGCTCAGTGGTTGGAGCCCAGTGCTAATGAGGGCGAGGTGGCAGGGCTGACCATCTAGCTTTATACACAGTAAACAGACAGCTTGGCTTCCGAGCCTGACTGTCCACCCACTCCTGTCCCCACCTCTGTCCTCAGCCTGAGCCTTGCTCACCCTCAGCAGAGTGGGAACTGGTGAGAGATGGTGGGTGTGTGGTGCAGCTTCCTCCAGAGCTTGGGACCCAGCTCGATGTTAGCAGGGGGTGGCAGAGATGGGGACCCAGAGATGCTAGCCTGGAACCTCCACATTTCGATTCCACTGGACTTGTCCCTAGTGGGCAGATCCCCATTTGATTCTCCCCTGGAGAGCCCCTTCGGGTCATTCCTTCTAATCTCTTTGCCTGGAACAACTAAAAATTCCGTTCTGACTCATCTGGTCTTCACTAGAGAGGGAGAAGAATTTCCTACAGTCCTTTGGTGCTTTGACATTGGAGTCTGGTGATTTTTTAGGAGAGGTTGAGCTCCCCAGAATGAAATTAGAGGCTGAGAGTTCAGCTTTCGGCAGCGGAGAGATCTCCTGGCCCTGGGGATCTAACTCTCTGGGCTAGTCTCCCTGCCACCCCCAGGCCTGGGGGCAGAATCTGCCATAACCAGCTTCGTGTCTCCAGGGCGGCGTGATGGATGACAAGAGTGAAGATTCCATGTCCGTCTCCACCTTGAGCTTCGGTGTGAACAGACCCACGATTTCCTGCATATTCGACTGTAAGTGAGGCTTCGAGGCCTCTATGGGGTGATAAGGGTGTGTCACCTTATGCTTCTGTTTGGATGGAGTTATACGATCAGATGTGTATGTGGGGCTCTGGGGAGCTGAGTCTCTGTGCTTTTTGGTGGGTCAGTGCTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGCGCGCGTGCGTGCACGTGTCCGTGCCTATCTGTGTGGTGTGTCCACCCACTCAAATCTGAGATCAGGCATTTAAGGCCCTGCGCTCTGTGGCTGTCCCATTGTCTATTTGGCCTCCCCTCCTCCCCTCTTCCTCTATCTCTTCTCCCCAGCCCTAGGCTGGCCCAAGGACATGTTAATTAGTCAGGTGTCCGCTTTCAAGCTGTGGTCTGTTCTCCTGACCTCGCACAGTGGCCTGTGTGGTTTCCCTCATTCAGCCCCTCTGTCTGCTGCCCTTTCTAGGGACAGACTCCACCTCCCCCCGAGCCCCAGCTCTTAACCACTCCAGCCACTCACTCTGGCACCTCTGTTTTTTCCCTTGGTGAAGATGGGAACCGCTACCATCTACGCTGCTACATGTACCAGGCCCGGGACCTGGCTGCGATGGACAAGGACTCTTTTTCTGGTAGGTGGGAGAGAGGCAGGAGAGTCAGAGACTGTGGGCTGAGATCTGGGAATGGAGACATCTGGCTTTCGGGCAACAAGGGGTGCTGTTTGCTGGGTGCATGGAGATGGGTGCTGTCACCAGGGTCCTGTGGCTTCTTGGTCGTCAGGTGCAGCAAACTCTTGTCCATGGCCTGCTGGTCTTCTTGGTAGGATCAGGCTTCGCTGACTGTCCCCTCTTTCCTGAAAGCCCCTTGGCCTTGGCTCTAGCCGCCAGTCTCTGGAGGGTCCCTGCAGCCTCCTCCCTGACCTGCTCCTCCTTGATGCTTCATTGCCCTATAAGCCTGATGCTCCAAGAAGTCTTGTCTGTGTCCTCTCTCTGGGCACCGGGGTCCCCCAACTTCTCCACCTTCACTCACCTCAGTTCATCCTGTGCAAACCTCCATGTGACCTTGCTCCCCAGCTCCCCCCACCCAGATCCAGGCTGCCTCTGCATTTCCTGCCATGGCCCTGGGGTTGGCAGCCATCTGTTACCCAGGCTGGAAATTCTCAGTCACCCAGTCCTGAGGATTCTACCTCCTGAATCCCTCTCAGATCTGTTCCCTCCTCTTTAATGTCACACTGCCATCTGACACTGGCCTTGCCCCTTTGTATCTAGGTCATTCTGGTTATCTTCTGATCTCCCTGGCACCTTCCACACTGCCCCAGACACACCTGGTCACATCCCTCCCCTGATTTCAAGTATAGACACTGACAGATAACCTCCAACTCAGCACAGCAGACAAGTCCCTTGTGATGTAACCCTGTGGTCCTCACCTGGTTCACCTTTTGCTCATTGCCCTCTATCCAGTAGCTCCAGCCCCACCAACTCTGTCCACGTTGCCCATGTCTGGCCTTTGCACTCAGTGCGCTCTCTGTCTAGAACACATTTGCTCCCTATTTCTAACCAGCAAACTCCTAGTTATCCTTCAAGACCCAGCCCAGATGCCCTCTGACTTCCCCAAGCCAAGCTGTTTGCTCCTTCCCTCAGCACTTGGCCAGTGCCTTACCAGCACCTCCCTCAGAGGCCTTCCCCTCTGCACAGATCAACAGTGGTCTATCTCTGCCATCTCCTTCCTGCTCTGACCATGAGCTCCCCCAGGAAATGGTCTCGTCTTACTTTGAACCTGCAGCACTTGATGGCTAAAGAACAAACACTTGCTGAGTGCTCACTATGTGCCCAGGCGTTTTGCTGACACTATTTCATGTAACCCTTACAATTGCCCTGTGAAGTAGGTGGTCAACATCCCCATTTTATAGGTGAAGAGACAGATACTCGGATAGGTTAACTAAATGCTTGCATTAAAATAGCTACCAAGTGACAGAGCTTGGAAGGGAACCCAAGGCTATCACTGTCTGAGTGCCTGCTGTTTGGTTGAGTAGAACTGAGTTCCATGGGAGTGACTTCCTGGTCACAGCAGGGCTCTGCAGCTGATGGCCATCTGCCGGCTTCCTTGCTGGTCCACTCTCCTCCGCGATGTGGGGTCCAGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGCAGCTGTGGCCCTCAGTGGCCCATCCTCCAGCTCTGTGCAGCCAGGTGCGGGGTGGATGAGGAAGTTCTACCCCGTTTTGCTTTGGGGCCAGGGTCCTGAGAGCTCCCTCTGCAAGTGTATATAGCAGCAACCCGCCAGAATTTACAGGCCCAGGCCAGACAGGCATCTGCAGTGGCTAACTTGTCCTGGGAAACTTGTCCAGGAGTCTGACGATTAGAACTTACTCTGAGAAAAAGGACATGGACGAGTTTATAGCCTTGCTTCCTCTCCCTTCCCGGAAGGGCGTGAGAGGTGAGGGTGCCGGGAGCGGGTTTGTGAGAGGGGGATGGCCAGGGGGGGCCCAGGCAGAAGCCCCCTTGTCCTCTGTGGGCCCTGCGGGCCGAGCACCCTGCAGAGAGGGGAGGGAACTCCTCCAAGGGCCCAGCACTGGGAGCCTATGCTCCCCTCTGGAGACGGCATTGGTAGGGCAGTGGCACTGGTCTGCGGAGACGTCACACTTTCCATCCTGGCCC | GGAGAAGGCTGGACTGGACCTTTCAGGCCACCGAAGGATTCAGGCCGAGGAGCTGCATAGTGACCGAGGGTGATGAAGCTGGTTTTGGCTTGGGGATGGCTGGCCAGAGGTGGGAGAACAGGTGTCTAGGGAGGCTTCTTGGACAAGGGGCTCTGGGACTGAGTCTTGAGGGTGGGCATGGTTTGGAGAGCAGGGGCACAGTAGTGGCAGTGGTGTCTTGTGTTGGAGGCACTGGGGGGCTTTGTAGCTTCAGAGCCTGGGGAGAGGTTGAAATTCTTGGGAAATGGTTCCAGGGTGAAGGTCAGGGTGGCCCAGCAGAAGAATCCTGGGAACTGGCCACTCTGGGTGGGATGAATGGGCCGTCTGAGGAAGAGGCCAGGGTTTTCTTTCAAGGGTGTGTACACGTTTGTGAGATGTGGGACTGAACAAGGAAGTGGAGTAGAGACCGTTTTATTACTTAACCCCACCCCTCTGAAATGGAGCAGGCGACAGTTTGGGTAGTGGGCAGGAGGGAGAGGAGAGAGGCACATGGAGAAATTTGAGTGAGTGCAGAGGGAGCAGACAGCACGGGGTGTCTAGTAACGGCCACCGACTCTCCCCAGTCCCTCTGTAGGCTGTGGCTTGGGCTTCTGGCCCTGGGCTGAGGAAGTGCATCGGAGAGCTGGGTGTCTGGCCCAGGGAAGTGGTCCAGTCTTGGTGCTCCCCAAAGTGGTTTGTGGCTCAGTGGTTGGAGCCCAGTGCTAATGAGGGCGAGGTGGCAGGGCTGACCATCTAGCTTTATACACAGTAAACAGACAGCTTGGCTTCCGAGCCTGACTGTCCACCCACTCCTGTCCCCACCTCTGTCCTCAGCCTGAGCCTTGCTCACCCTCAGCAGAGTGGGAACTGGTGAGAGATGGTGGGTGTGTGGTGCAGCTTCCTCCAGAGCTTGGGACCCAGCTCGATGTTAGCAGGGGGTGGCAGAGATGGGGACCCAGAGATGCTAGCCTGGAACCTCCACATTTCGATTCCACTGGACTTGTCCCTAGTGGGCAGATCCCCATTTGATTCTCCCCTGGAGAGCCCCTTCGGGTCATTCCTTCTAATCTCTTTGCCTGGAACAACTAAAAATTCCGTTCTGACTCATCTGGTCTTCACTAGAGAGGGAGAAGAATTTCCTACAGTCCTTTGGTGCTTTGACATTGGAGTCTGGTGATTTTTTAGGAGAGGTTGAGCTCCCCAGAATGAAATTAGAGGCTGAGAGTTCAGCTTTCGGCAGCGGAGAGATCTCCTGGCCCTGGGGATCTAACTCTCTGGGCTAGTCTCCCTGCCACCCCCAGGCCTGGGGGCAGAATCTGCCATAACCAGCTTCGTGTCTCCAGGGCGGCGTGATGGATGACAAGAGTGAAGATTCCATGTCCGTCTCCACCTTGAGCTTCGGTGTGAACAGACCCACGATTTCCTGCATATTCGACTGTAAGTGAGGCTTCGAGGCCTCTATGGGGTGATAAGGGTGTGTCACCTTATGCTTCTGTTTGGATGGAGTTATACGATCAGATGTGTATGTGGGGCTCTGGGGAGCTGAGTCTCTGTGCTTTTTGGTGGGTCAGTGCTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGCGCGCGTGCGTGCACGTGTCCGTGCCTATCTGTGTGGTGTGTCCACCCACTCAAATCTGAGATCAGGCATTTAAGGCCCTGCGCTCTGTGGCTGTCCCATTGTCTATTTGGCCTCCCCTCCTCCCCTCTTCCTCTATCTCTTCTCCCCAGCCCTAGGCTGGCCCAAGGACATGTTAATTAGTCAGGTGTCCGCTTTCAAGCTGTGGTCTGTTCTCCTGACCTCGCACAGTGGCCTGTGTGGTTTCCCTCATTCAGCCCCTCTGTCTGCTGCCCTTTCTAGGGACAGACTCCACCTCCCCCCGAGCCCCAGCTCTTAACCACTCCAGCCACTCACTCTGGCACCTCTGTTTTTTCCCTTGGTGAAGATGGGAACCGCTACCATCTACGCTGCTACATGTACCAGGCCCGGGACCTGGCTGCGATGGACAAGGACTCTTTCTGGTAGGTGGGAGAGAGGCAGGAGAGTCAGAGACTGTGGGCTGAGATCTGGGAATGGAGACATCTGGCTTTCGGGCAACAAGGGGTGCTGTTTGCTGGGTGCATGGAGATGGGTGCTGTCACCAGGGTCCTGTGGCTTCTTGGTCGTCAGGTGCAGCAAACTCTTGTCCATGGCCTGCTGGTCTTCTTGGTAGGATCAGGCTTCGCTGACTGTCCCCTCTTTCCTGAAAGCCCCTTGGCCTTGGCTCTAGCCGCCAGTCTCTGGAGGGTCCCTGCAGCCTCCTCCCTGACCTGCTCCTCCTTGATGCTTCATTGCCCTATAAGCCTGATGCTCCAAGAAGTCTTGTCTGTGTCCTCTCTCTGGGCACCGGGGTCCCCCAACTTCTCCACCTTCACTCACCTCAGTTCATCCTGTGCAAACCTCCATGTGACCTTGCTCCCCAGCTCCCCCCACCCAGATCCAGGCTGCCTCTGCATTTCCTGCCATGGCCCTGGGGTTGGCAGCCATCTGTTACCCAGGCTGGAAATTCTCAGTCACCCAGTCCTGAGGATTCTACCTCCTGAATCCCTCTCAGATCTGTTCCCTCCTCTTTAATGTCACACTGCCATCTGACACTGGCCTTGCCCCTTTGTATCTAGGTCATTCTGGTTATCTTCTGATCTCCCTGGCACCTTCCACACTGCCCCAGACACACCTGGTCACATCCCTCCCCTGATTTCAAGTATAGACACTGACAGATAACCTCCAACTCAGCACAGCAGACAAGTCCCTTGTGATGTAACCCTGTGGTCCTCACCTGGTTCACCTTTTGCTCATTGCCCTCTATCCAGTAGCTCCAGCCCCACCAACTCTGTCCACGTTGCCCATGTCTGGCCTTTGCACTCAGTGCGCTCTCTGTCTAGAACACATTTGCTCCCTATTTCTAACCAGCAAACTCCTAGTTATCCTTCAAGACCCAGCCCAGATGCCCTCTGACTTCCCCAAGCCAAGCTGTTTGCTCCTTCCCTCAGCACTTGGCCAGTGCCTTACCAGCACCTCCCTCAGAGGCCTTCCCCTCTGCACAGATCAACAGTGGTCTATCTCTGCCATCTCCTTCCTGCTCTGACCATGAGCTCCCCCAGGAAATGGTCTCGTCTTACTTTGAACCTGCAGCACTTGATGGCTAAAGAACAAACACTTGCTGAGTGCTCACTATGTGCCCAGGCGTTTTGCTGACACTATTTCATGTAACCCTTACAATTGCCCTGTGAAGTAGGTGGTCAACATCCCCATTTTATAGGTGAAGAGACAGATACTCGGATAGGTTAACTAAATGCTTGCATTAAAATAGCTACCAAGTGACAGAGCTTGGAAGGGAACCCAAGGCTATCACTGTCTGAGTGCCTGCTGTTTGGTTGAGTAGAACTGAGTTCCATGGGAGTGACTTCCTGGTCACAGCAGGGCTCTGCAGCTGATGGCCATCTGCCGGCTTCCTTGCTGGTCCACTCTCCTCCGCGATGTGGGGTCCAGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGCAGCTGTGGCCCTCAGTGGCCCATCCTCCAGCTCTGTGCAGCCAGGTGCGGGGTGGATGAGGAAGTTCTACCCCGTTTTGCTTTGGGGCCAGGGTCCTGAGAGCTCCCTCTGCAAGTGTATATAGCAGCAACCCGCCAGAATTTACAGGCCCAGGCCAGACAGGCATCTGCAGTGGCTAACTTGTCCTGGGAAACTTGTCCAGGAGTCTGACGATTAGAACTTACTCTGAGAAAAAGGACATGGACGAGTTTATAGCCTTGCTTCCTCTCCCTTCCCGGAAGGGCGTGAGAGGTGAGGGTGCCGGGAGCGGGTTTGTGAGAGGGGGATGGCCAGGGGGGGCCCAGGCAGAAGCCCCCTTGTCCTCTGTGGGCCCTGCGGGCCGAGCACCCTGCAGAGAGGGGAGGGAACTCCTCCAAGGGCCCAGCACTGGGAGCCTATGCTCCCCTCTGGAGACGGCATTGGTAGGGCAGTGGCACTGGTCTGCGGAGACGTCACACTTTCCATCCTGGCCCNN | pathogenic | 38,904 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 71600706, gene DYSF (dysferlin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Abnormality_of_the_musculature', 'Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | CTACGAGATCGAGATCTTTGGCGAGCCGGCCACAGTTGCTGAGCAACCGCCCAGCATTGTGGTGGAGCTGTACGACCATGACACTTATGTGAGTCTGCCCAGCTCCTGCCTCGTCCCCTCACAGGGAGGGACCATGTGCAAAGGTGGGGTCTCCAGGGACTCGTGGCTGCCCAGCCAGATGGGTGCTCTCCTAACTCCACGGGCCCTAGAACAATTAAAATAATTTTAGAGTCATTAAAAATGGATTGCTAGCACAGATGCCGTTCCCACAGCAGACATTGCTCATCAGTGGAAGGGAACATATCCGGAAAAGGCGCTTGGTTGTGGGTCAGGGGCTTGGGTTTTCTCTGCCTCTGCCTCGCCTGTGTGATCCCAGGCCAGTCCCTTCTTCTCATCGAGGAGCTGCGTGGAATCCTTAAATGTACATCAAACACTTACGTTACTGGCTGAGTGGCCCTTCACTTGGGGTTCCTTGTTTAGGTGGGAGCCCAGACACCCACACAGTGGAGAATCCTCCATGTGAGAGCACGGGTCCCCGAGTGCCTCTCAACTCTGTGCCACAGGCAGGGCCTCTTACCACAACTGTCCCACAGGACCTCCTGTGGTGACAGGCGAGCTCTAGGGCTGTGCTGTCCAAAAAGGGAGCCTCTAGCTGCACGAGGCTGCCCAGCACTGGAAATGGGACTGGTGCAGCTGAGAAATGAAATTGTAAATTTTATTTCATTTTAACGAAGTAAAATTAAAATTTAAATAGCTGCAGGTGGCTGGTGCTCCTGTATTGGACAGAGCAGCTCTAGGAGGCTCCCAGGAGGGAGAGAGTGCTATGGGCTGGAATGTCAGGAAAGCCTTTGGGAAAGACCCAGGCCCTGGAGGAAATGTGGGGTTGGGGTGTCAGTGCGAGGCAGAGGCCTGGAAGGAGGAGAAGGGAGTATGAGGCCAGGGGAGCAGGAGAGTGCTGACGTCAGGGCAGCATTTTCCGAAGAGGAGGCTGGATGCTGCCGGAAGAGATCCACTGGGCGCAAGGTAAAGAGGCCCGGCCTGCGCTGGAGGTGGCGGTGGGATGAAAGGGGAGGGGCTGGGTTTGGAAGACATTGTCAGTAAGAGTTGCCCTGACCAGACATCAGGTTCCCTGGGTGGGTGTGGTGAACAGGGGTGGGGGAAGGTGCTGCTGTCTATATGCCTCACCAGATGGCAGGGGCAGCTGGCCATGGGTAAGCTGGCCTGGGCTGGGGATGCAACGTTGGGGTGCTTGGAAGGAAAAGCTGGTACCATGGGAAGGAATGAGCAACTGGAGGAAGAGTCCATGTGGGACTGTTTGGAGAAGGGCACAGGCCCTGGCACCTTCGGAGCAGGAGGGAGGCAGGCGGCAGGGCTGGCACTTCTCGGGGGGACTCGGCAGGACTGAGTGCAAGTGCAGAACAGGGCGGGAGGGCAGCGGTATGAGCTGCAGGCTGCCAGAGCCCTGAGGGGGCTTGCCCCTGCATCCAGTGTGACAGATCTGTCTTCTGGGCGGCAGGGAGTTAAGGAAAGTGCCTGAAGAAAAGGCACCTGCCTTGATGAAAACATCATTTTGTCCAGGCTCATTTAATTTGATGAACGTGATCACAGTTTCCCCATTTGCAAAGTGGGTGGGAATTTAAGGGTGAAATGAGCAGGAGATACAGAAGTCCCTGGAACTGCAAAAACCTGTACTGCTGAGCGCATTAGAGAAATGCCAGGAGGCCGTCTCTCTGGTCTCCAATAGTCTTAGCGCTGATTAAATTGTAGCAGGGCAAACACTAGTTGGACAGTGTTGAACTGTCCAGAGGGACTTCCCGACCATGATGGGAATTCAAACCTAGTGACAGTCACCACAGGCTGCTCACAGCTTGTTTTGTCCTTGAGTCCTGCTAAGGAGAGCAGAATTCACCATTCTGTGGGAGGGGGTGCCCTTACTACTGAGGCCCTTTCTAGTTCAGAAGGCACATGTAGACCTGATCTCTCTGAGGCTCCCTAGAGCCCTGGGTAAGGGATGCTGATTCTTGTCTCTCTACGCTTGGTCTAGGGTGCAGACGAGTTTATGGGTCGCTGCATCTGTCAACCGAGTCTGGAACGGATGCCACGGCTGGCCTGGTTCCCACTGACGAGGGGCAGCCAGCCGTCGGGGGAGCTGCTGGCCTCTTTTGAGCTCATCCAGAGAGAGAAGGTGAGGCTGGTCTATATCCAGATCCAGGAGGCCCAGGCAGGAGTGGGGTGGGGGCCAACCCTCTGTGGGAGCCTGGAACACCTCCTCTGAAGCCAGGCCTCCTGCTGAGACCCATTTTCTGAACCCTAAGTCAGGACACCATCTAACATCGGAATAGAATTTGGGGATCAGGAATGTCTGAGTCCTCTGGTCACTGGATTTAATCTTCCTTGGGTCATCTCCTGACGTGGTTTCTGGGAGGAGGACCTCTGTGGTCTGATTAAGGGAGCCTTAATTGCCACAATGTGAGGGACTCCAGGGACAGGCAAGGGCAGGATCCCCGTTGCATTGCTGGCTTCACCATGACCTAGCCTCATGGCCCTGGGCCAGCCACTCCCCTGCTGTAAAATGAGAGGTTTGGGTTGGACCTGTACCTTCAAACTTCCTCTTAGTATGATGTGAACCCGAATAAGTAGACTGAATAGGAGTAGGGCTGCTCTGGGTGAAGTGTCTGGAGGAATGGGCACAGTGCCAGCCTAGCATCCCTTCTACCCTCAAGGAATAGAGGCTGCAAACCATGGACTGTCTGATCACTGACATAGTCCATGAGTGTCATGAGGGTGATGGGGGCCTTAGGTGACAAGCACATGACCAGAGCTCTCTTTTCTTCACTCCAGCCGGCCATCCACCATATTCCTGGTTTTGAGGTAAGTCTTGCTCTGACCTTTCCTTCTTCAAACTGATTGCCAGTCTCCCTGTGTTTGGCATCTCTCTGGGTTAGGAAGGGTGGCCAGGCATTACCGCGATCCTGCCTCAAGCCCCCGGGGAAGCTCTTTCAAGCAGAGGAGGGCCCGGGCTGGAGGGAGCTCAAAGTCTCTGCCAAGCTCAGGCCTTTGCTGCCCTTCTCTGCGAAGTCCAAGAACCACAGAATCCCAGATGGAAGGATCCTCATAATTGTCCAGCCCAGTGGCTTTCAGCTGGCTGAGCATTAGAATCTCCGGGACAGCACTGCCCAGGGAATCTTAATGCACATCCAGGACTGAGAATCACTGACTTAGCCCCAGGGTTCTGAAAGTGTGGCCCATTCTTGAGTCCTACTTCAAGCCCACTGAAGCAATTCTGAGGGCAGCCCAGCAACCTCTGTATCAACTTGCCCTCCAGGGCCTTCTCACACATGCACGAGTTTCAGAAGCCCTGATTCAGACCACATTTCCCACTGAATTGTTCTTACCAAGACCTCATTTTCTTTCCTCTTCCTGGACGGGGGCTTCATTCCCTTACTGCTGCTCTCCTTCCTTCTTCTGGAGGTCTTGGTAGAAAATGTTGAGCTTTGACTGGTACCCAGGTGCACTGGATGCATTACCTGATTACATGCCAAGTTCAGCTGCATCTATGAGAAGTAGTCATCTGGGCTGTGTTTGGACACCTCCATTGTCCTTCACAAGGCAGCCCACACAATTTTTAGAGAGTTCTTGGGAGGCCCTCCCTTCATGCAAGCCCTCCTTCACCAGCCCTGCCCCTCCAGCTCTCCCTCCCTGTCCTAAGCTCCTGCTCTCAGTGCTGCCCGCTCCTGGGGGTTCTAGGTTGGTTCTCCTCAGCTTGCCAAGGCCACAGGCTCCCAAGCCCTTCCCATCACCTGCTGCTCTTCTCTTTCCTTTTGTTGCTTCCAGAGATTCCTGGCGTCCAGGCTTATGCTTTAGCCTTTCCCAGCGTCCCTCTGCACTGACATCCATCACACCTTCTTTCCCAGGGACCACTTTAGGGGCGTGGCTGGGAAGTGCATCATTCTTACCCTTGGTGGGAGGTGGTTTCTGTTGGCTCCTCTTAGTGGTGGCATCTGGCATGCTGACCTCTGGCCCCGCCTAGTGCGCCTTGATACTAATAGAGAACTTTTTCCCCTTCCAACCCCTCTCACCATCTCCTGGATGTGCC | CTACGAGATCGAGATCTTTGGCGAGCCGGCCACAGTTGCTGAGCAACCGCCCAGCATTGTGGTGGAGCTGTACGACCATGACACTTATGTGAGTCTGCCCAGCTCCTGCCTCGTCCCCTCACAGGGAGGGACCATGTGCAAAGGTGGGGTCTCCAGGGACTCGTGGCTGCCCAGCCAGATGGGTGCTCTCCTAACTCCACGGGCCCTAGAACAATTAAAATAATTTTAGAGTCATTAAAAATGGATTGCTAGCACAGATGCCGTTCCCACAGCAGACATTGCTCATCAGTGGAAGGGAACATATCCGGAAAAGGCGCTTGGTTGTGGGTCAGGGGCTTGGGTTTTCTCTGCCTCTGCCTCGCCTGTGTGATCCCAGGCCAGTCCCTTCTTCTCATCGAGGAGCTGCGTGGAATCCTTAAATGTACATCAAACACTTACGTTACTGGCTGAGTGGCCCTTCACTTGGGGTTCCTTGTTTAGGTGGGAGCCCAGACACCCACACAGTGGAGAATCCTCCATGTGAGAGCACGGGTCCCCGAGTGCCTCTCAACTCTGTGCCACAGGCAGGGCCTCTTACCACAACTGTCCCACAGGACCTCCTGTGGTGACAGGCGAGCTCTAGGGCTGTGCTGTCCAAAAAGGGAGCCTCTAGCTGCACGAGGCTGCCCAGCACTGGAAATGGGACTGGTGCAGCTGAGAAATGAAATTGTAAATTTTATTTCATTTTAACGAAGTAAAATTAAAATTTAAATAGCTGCAGGTGGCTGGTGCTCCTGTATTGGACAGAGCAGCTCTAGGAGGCTCCCAGGAGGGAGAGAGTGCTATGGGCTGGAATGTCAGGAAAGCCTTTGGGAAAGACCCAGGCCCTGGAGGAAATGTGGGGTTGGGGTGTCAGTGCGAGGCAGAGGCCTGGAAGGAGGAGAAGGGAGTATGAGGCCAGGGGAGCAGGAGAGTGCTGACGTCAGGGCAGCATTTTCCGAAGAGGAGGCTGGATGCTGCCGGAAGAGATCCACTGGGCGCAAGGTAAAGAGGCCCGGCCTGCGCTGGAGGTGGCGGTGGGATGAAAGGGGAGGGGCTGGGTTTGGAAGACATTGTCAGTAAGAGTTGCCCTGACCAGACATCAGGTTCCCTGGGTGGGTGTGGTGAACAGGGGTGGGGGAAGGTGCTGCTGTCTATATGCCTCACCAGATGGCAGGGGCAGCTGGCCATGGGTAAGCTGGCCTGGGCTGGGGATGCAACGTTGGGGTGCTTGGAAGGAAAAGCTGGTACCATGGGAAGGAATGAGCAACTGGAGGAAGAGTCCATGTGGGACTGTTTGGAGAAGGGCACAGGCCCTGGCACCTTCGGAGCAGGAGGGAGGCAGGCGGCAGGGCTGGCACTTCTCGGGGGGACTCGGCAGGACTGAGTGCAAGTGCAGAACAGGGCGGGAGGGCAGCGGTATGAGCTGCAGGCTGCCAGAGCCCTGAGGGGGCTTGCCCCTGCATCCAGTGTGACAGATCTGTCTTCTGGGCGGCAGGGAGTTAAGGAAAGTGCCTGAAGAAAAGGCACCTGCCTTGATGAAAACATCATTTTGTCCAGGCTCATTTAATTTGATGAACGTGATCACAGTTTCCCCATTTGCAAAGTGGGTGGGAATTTAAGGGTGAAATGAGCAGGAGATACAGAAGTCCCTGGAACTGCAAAAACCTGTACTGCTGAGCGCATTAGAGAAATGCCAGGAGGCCGTCTCTCTGGTCTCCAATAGTCTTAGCGCTGATTAAATTGTAGCAGGGCAAACACTAGTTGGACAGTGTTGAACTGTCCAGAGGGACTTCCCGACCATGATGGGAATTCAAACCTAGTGACAGTCACCACAGGCTGCTCACAGCTTGTTTTGTCCTTGAGTCCTGCTAAGGAGAGCAGAATTCACCATTCTGTGGGAGGGGGTGCCCTTACTACTGAGGCCCTTTCTAGTTCAGAAGGCACATGTAGACCTGATCTCTCTGAGGCTCCCTAGAGCCCTGGGTAAGGGATGCTGATTCTTGTCTCTCTACGCTTGGTCTAGGGTGCGACGAGTTTATGGGTCGCTGCATCTGTCAACCGAGTCTGGAACGGATGCCACGGCTGGCCTGGTTCCCACTGACGAGGGGCAGCCAGCCGTCGGGGGAGCTGCTGGCCTCTTTTGAGCTCATCCAGAGAGAGAAGGTGAGGCTGGTCTATATCCAGATCCAGGAGGCCCAGGCAGGAGTGGGGTGGGGGCCAACCCTCTGTGGGAGCCTGGAACACCTCCTCTGAAGCCAGGCCTCCTGCTGAGACCCATTTTCTGAACCCTAAGTCAGGACACCATCTAACATCGGAATAGAATTTGGGGATCAGGAATGTCTGAGTCCTCTGGTCACTGGATTTAATCTTCCTTGGGTCATCTCCTGACGTGGTTTCTGGGAGGAGGACCTCTGTGGTCTGATTAAGGGAGCCTTAATTGCCACAATGTGAGGGACTCCAGGGACAGGCAAGGGCAGGATCCCCGTTGCATTGCTGGCTTCACCATGACCTAGCCTCATGGCCCTGGGCCAGCCACTCCCCTGCTGTAAAATGAGAGGTTTGGGTTGGACCTGTACCTTCAAACTTCCTCTTAGTATGATGTGAACCCGAATAAGTAGACTGAATAGGAGTAGGGCTGCTCTGGGTGAAGTGTCTGGAGGAATGGGCACAGTGCCAGCCTAGCATCCCTTCTACCCTCAAGGAATAGAGGCTGCAAACCATGGACTGTCTGATCACTGACATAGTCCATGAGTGTCATGAGGGTGATGGGGGCCTTAGGTGACAAGCACATGACCAGAGCTCTCTTTTCTTCACTCCAGCCGGCCATCCACCATATTCCTGGTTTTGAGGTAAGTCTTGCTCTGACCTTTCCTTCTTCAAACTGATTGCCAGTCTCCCTGTGTTTGGCATCTCTCTGGGTTAGGAAGGGTGGCCAGGCATTACCGCGATCCTGCCTCAAGCCCCCGGGGAAGCTCTTTCAAGCAGAGGAGGGCCCGGGCTGGAGGGAGCTCAAAGTCTCTGCCAAGCTCAGGCCTTTGCTGCCCTTCTCTGCGAAGTCCAAGAACCACAGAATCCCAGATGGAAGGATCCTCATAATTGTCCAGCCCAGTGGCTTTCAGCTGGCTGAGCATTAGAATCTCCGGGACAGCACTGCCCAGGGAATCTTAATGCACATCCAGGACTGAGAATCACTGACTTAGCCCCAGGGTTCTGAAAGTGTGGCCCATTCTTGAGTCCTACTTCAAGCCCACTGAAGCAATTCTGAGGGCAGCCCAGCAACCTCTGTATCAACTTGCCCTCCAGGGCCTTCTCACACATGCACGAGTTTCAGAAGCCCTGATTCAGACCACATTTCCCACTGAATTGTTCTTACCAAGACCTCATTTTCTTTCCTCTTCCTGGACGGGGGCTTCATTCCCTTACTGCTGCTCTCCTTCCTTCTTCTGGAGGTCTTGGTAGAAAATGTTGAGCTTTGACTGGTACCCAGGTGCACTGGATGCATTACCTGATTACATGCCAAGTTCAGCTGCATCTATGAGAAGTAGTCATCTGGGCTGTGTTTGGACACCTCCATTGTCCTTCACAAGGCAGCCCACACAATTTTTAGAGAGTTCTTGGGAGGCCCTCCCTTCATGCAAGCCCTCCTTCACCAGCCCTGCCCCTCCAGCTCTCCCTCCCTGTCCTAAGCTCCTGCTCTCAGTGCTGCCCGCTCCTGGGGGTTCTAGGTTGGTTCTCCTCAGCTTGCCAAGGCCACAGGCTCCCAAGCCCTTCCCATCACCTGCTGCTCTTCTCTTTCCTTTTGTTGCTTCCAGAGATTCCTGGCGTCCAGGCTTATGCTTTAGCCTTTCCCAGCGTCCCTCTGCACTGACATCCATCACACCTTCTTTCCCAGGGACCACTTTAGGGGCGTGGCTGGGAAGTGCATCATTCTTACCCTTGGTGGGAGGTGGTTTCTGTTGGCTCCTCTTAGTGGTGGCATCTGGCATGCTGACCTCTGGCCCCGCCTAGTGCGCCTTGATACTAATAGAGAACTTTTTCCCCTTCCAACCCCTCTCACCATCTCCTGGATGTGCCN | pathogenic | 38,914 |
Variant in DYSF (dysferlin), chromosome 2, position 71600729—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | AGCCGGCCACAGTTGCTGAGCAACCGCCCAGCATTGTGGTGGAGCTGTACGACCATGACACTTATGTGAGTCTGCCCAGCTCCTGCCTCGTCCCCTCACAGGGAGGGACCATGTGCAAAGGTGGGGTCTCCAGGGACTCGTGGCTGCCCAGCCAGATGGGTGCTCTCCTAACTCCACGGGCCCTAGAACAATTAAAATAATTTTAGAGTCATTAAAAATGGATTGCTAGCACAGATGCCGTTCCCACAGCAGACATTGCTCATCAGTGGAAGGGAACATATCCGGAAAAGGCGCTTGGTTGTGGGTCAGGGGCTTGGGTTTTCTCTGCCTCTGCCTCGCCTGTGTGATCCCAGGCCAGTCCCTTCTTCTCATCGAGGAGCTGCGTGGAATCCTTAAATGTACATCAAACACTTACGTTACTGGCTGAGTGGCCCTTCACTTGGGGTTCCTTGTTTAGGTGGGAGCCCAGACACCCACACAGTGGAGAATCCTCCATGTGAGAGCACGGGTCCCCGAGTGCCTCTCAACTCTGTGCCACAGGCAGGGCCTCTTACCACAACTGTCCCACAGGACCTCCTGTGGTGACAGGCGAGCTCTAGGGCTGTGCTGTCCAAAAAGGGAGCCTCTAGCTGCACGAGGCTGCCCAGCACTGGAAATGGGACTGGTGCAGCTGAGAAATGAAATTGTAAATTTTATTTCATTTTAACGAAGTAAAATTAAAATTTAAATAGCTGCAGGTGGCTGGTGCTCCTGTATTGGACAGAGCAGCTCTAGGAGGCTCCCAGGAGGGAGAGAGTGCTATGGGCTGGAATGTCAGGAAAGCCTTTGGGAAAGACCCAGGCCCTGGAGGAAATGTGGGGTTGGGGTGTCAGTGCGAGGCAGAGGCCTGGAAGGAGGAGAAGGGAGTATGAGGCCAGGGGAGCAGGAGAGTGCTGACGTCAGGGCAGCATTTTCCGAAGAGGAGGCTGGATGCTGCCGGAAGAGATCCACTGGGCGCAAGGTAAAGAGGCCCGGCCTGCGCTGGAGGTGGCGGTGGGATGAAAGGGGAGGGGCTGGGTTTGGAAGACATTGTCAGTAAGAGTTGCCCTGACCAGACATCAGGTTCCCTGGGTGGGTGTGGTGAACAGGGGTGGGGGAAGGTGCTGCTGTCTATATGCCTCACCAGATGGCAGGGGCAGCTGGCCATGGGTAAGCTGGCCTGGGCTGGGGATGCAACGTTGGGGTGCTTGGAAGGAAAAGCTGGTACCATGGGAAGGAATGAGCAACTGGAGGAAGAGTCCATGTGGGACTGTTTGGAGAAGGGCACAGGCCCTGGCACCTTCGGAGCAGGAGGGAGGCAGGCGGCAGGGCTGGCACTTCTCGGGGGGACTCGGCAGGACTGAGTGCAAGTGCAGAACAGGGCGGGAGGGCAGCGGTATGAGCTGCAGGCTGCCAGAGCCCTGAGGGGGCTTGCCCCTGCATCCAGTGTGACAGATCTGTCTTCTGGGCGGCAGGGAGTTAAGGAAAGTGCCTGAAGAAAAGGCACCTGCCTTGATGAAAACATCATTTTGTCCAGGCTCATTTAATTTGATGAACGTGATCACAGTTTCCCCATTTGCAAAGTGGGTGGGAATTTAAGGGTGAAATGAGCAGGAGATACAGAAGTCCCTGGAACTGCAAAAACCTGTACTGCTGAGCGCATTAGAGAAATGCCAGGAGGCCGTCTCTCTGGTCTCCAATAGTCTTAGCGCTGATTAAATTGTAGCAGGGCAAACACTAGTTGGACAGTGTTGAACTGTCCAGAGGGACTTCCCGACCATGATGGGAATTCAAACCTAGTGACAGTCACCACAGGCTGCTCACAGCTTGTTTTGTCCTTGAGTCCTGCTAAGGAGAGCAGAATTCACCATTCTGTGGGAGGGGGTGCCCTTACTACTGAGGCCCTTTCTAGTTCAGAAGGCACATGTAGACCTGATCTCTCTGAGGCTCCCTAGAGCCCTGGGTAAGGGATGCTGATTCTTGTCTCTCTACGCTTGGTCTAGGGTGCAGACGAGTTTATGGGTCGCTGCATCTGTCAACCGAGTCTGGAACGGATGCCACGGCTGGCCTGGTTCCCACTGACGAGGGGCAGCCAGCCGTCGGGGGAGCTGCTGGCCTCTTTTGAGCTCATCCAGAGAGAGAAGGTGAGGCTGGTCTATATCCAGATCCAGGAGGCCCAGGCAGGAGTGGGGTGGGGGCCAACCCTCTGTGGGAGCCTGGAACACCTCCTCTGAAGCCAGGCCTCCTGCTGAGACCCATTTTCTGAACCCTAAGTCAGGACACCATCTAACATCGGAATAGAATTTGGGGATCAGGAATGTCTGAGTCCTCTGGTCACTGGATTTAATCTTCCTTGGGTCATCTCCTGACGTGGTTTCTGGGAGGAGGACCTCTGTGGTCTGATTAAGGGAGCCTTAATTGCCACAATGTGAGGGACTCCAGGGACAGGCAAGGGCAGGATCCCCGTTGCATTGCTGGCTTCACCATGACCTAGCCTCATGGCCCTGGGCCAGCCACTCCCCTGCTGTAAAATGAGAGGTTTGGGTTGGACCTGTACCTTCAAACTTCCTCTTAGTATGATGTGAACCCGAATAAGTAGACTGAATAGGAGTAGGGCTGCTCTGGGTGAAGTGTCTGGAGGAATGGGCACAGTGCCAGCCTAGCATCCCTTCTACCCTCAAGGAATAGAGGCTGCAAACCATGGACTGTCTGATCACTGACATAGTCCATGAGTGTCATGAGGGTGATGGGGGCCTTAGGTGACAAGCACATGACCAGAGCTCTCTTTTCTTCACTCCAGCCGGCCATCCACCATATTCCTGGTTTTGAGGTAAGTCTTGCTCTGACCTTTCCTTCTTCAAACTGATTGCCAGTCTCCCTGTGTTTGGCATCTCTCTGGGTTAGGAAGGGTGGCCAGGCATTACCGCGATCCTGCCTCAAGCCCCCGGGGAAGCTCTTTCAAGCAGAGGAGGGCCCGGGCTGGAGGGAGCTCAAAGTCTCTGCCAAGCTCAGGCCTTTGCTGCCCTTCTCTGCGAAGTCCAAGAACCACAGAATCCCAGATGGAAGGATCCTCATAATTGTCCAGCCCAGTGGCTTTCAGCTGGCTGAGCATTAGAATCTCCGGGACAGCACTGCCCAGGGAATCTTAATGCACATCCAGGACTGAGAATCACTGACTTAGCCCCAGGGTTCTGAAAGTGTGGCCCATTCTTGAGTCCTACTTCAAGCCCACTGAAGCAATTCTGAGGGCAGCCCAGCAACCTCTGTATCAACTTGCCCTCCAGGGCCTTCTCACACATGCACGAGTTTCAGAAGCCCTGATTCAGACCACATTTCCCACTGAATTGTTCTTACCAAGACCTCATTTTCTTTCCTCTTCCTGGACGGGGGCTTCATTCCCTTACTGCTGCTCTCCTTCCTTCTTCTGGAGGTCTTGGTAGAAAATGTTGAGCTTTGACTGGTACCCAGGTGCACTGGATGCATTACCTGATTACATGCCAAGTTCAGCTGCATCTATGAGAAGTAGTCATCTGGGCTGTGTTTGGACACCTCCATTGTCCTTCACAAGGCAGCCCACACAATTTTTAGAGAGTTCTTGGGAGGCCCTCCCTTCATGCAAGCCCTCCTTCACCAGCCCTGCCCCTCCAGCTCTCCCTCCCTGTCCTAAGCTCCTGCTCTCAGTGCTGCCCGCTCCTGGGGGTTCTAGGTTGGTTCTCCTCAGCTTGCCAAGGCCACAGGCTCCCAAGCCCTTCCCATCACCTGCTGCTCTTCTCTTTCCTTTTGTTGCTTCCAGAGATTCCTGGCGTCCAGGCTTATGCTTTAGCCTTTCCCAGCGTCCCTCTGCACTGACATCCATCACACCTTCTTTCCCAGGGACCACTTTAGGGGCGTGGCTGGGAAGTGCATCATTCTTACCCTTGGTGGGAGGTGGTTTCTGTTGGCTCCTCTTAGTGGTGGCATCTGGCATGCTGACCTCTGGCCCCGCCTAGTGCGCCTTGATACTAATAGAGAACTTTTTCCCCTTCCAACCCCTCTCACCATCTCCTGGATGTGCCACATCCCATGGCTGTGGGCCAGG | AGCCGGCCACAGTTGCTGAGCAACCGCCCAGCATTGTGGTGGAGCTGTACGACCATGACACTTATGTGAGTCTGCCCAGCTCCTGCCTCGTCCCCTCACAGGGAGGGACCATGTGCAAAGGTGGGGTCTCCAGGGACTCGTGGCTGCCCAGCCAGATGGGTGCTCTCCTAACTCCACGGGCCCTAGAACAATTAAAATAATTTTAGAGTCATTAAAAATGGATTGCTAGCACAGATGCCGTTCCCACAGCAGACATTGCTCATCAGTGGAAGGGAACATATCCGGAAAAGGCGCTTGGTTGTGGGTCAGGGGCTTGGGTTTTCTCTGCCTCTGCCTCGCCTGTGTGATCCCAGGCCAGTCCCTTCTTCTCATCGAGGAGCTGCGTGGAATCCTTAAATGTACATCAAACACTTACGTTACTGGCTGAGTGGCCCTTCACTTGGGGTTCCTTGTTTAGGTGGGAGCCCAGACACCCACACAGTGGAGAATCCTCCATGTGAGAGCACGGGTCCCCGAGTGCCTCTCAACTCTGTGCCACAGGCAGGGCCTCTTACCACAACTGTCCCACAGGACCTCCTGTGGTGACAGGCGAGCTCTAGGGCTGTGCTGTCCAAAAAGGGAGCCTCTAGCTGCACGAGGCTGCCCAGCACTGGAAATGGGACTGGTGCAGCTGAGAAATGAAATTGTAAATTTTATTTCATTTTAACGAAGTAAAATTAAAATTTAAATAGCTGCAGGTGGCTGGTGCTCCTGTATTGGACAGAGCAGCTCTAGGAGGCTCCCAGGAGGGAGAGAGTGCTATGGGCTGGAATGTCAGGAAAGCCTTTGGGAAAGACCCAGGCCCTGGAGGAAATGTGGGGTTGGGGTGTCAGTGCGAGGCAGAGGCCTGGAAGGAGGAGAAGGGAGTATGAGGCCAGGGGAGCAGGAGAGTGCTGACGTCAGGGCAGCATTTTCCGAAGAGGAGGCTGGATGCTGCCGGAAGAGATCCACTGGGCGCAAGGTAAAGAGGCCCGGCCTGCGCTGGAGGTGGCGGTGGGATGAAAGGGGAGGGGCTGGGTTTGGAAGACATTGTCAGTAAGAGTTGCCCTGACCAGACATCAGGTTCCCTGGGTGGGTGTGGTGAACAGGGGTGGGGGAAGGTGCTGCTGTCTATATGCCTCACCAGATGGCAGGGGCAGCTGGCCATGGGTAAGCTGGCCTGGGCTGGGGATGCAACGTTGGGGTGCTTGGAAGGAAAAGCTGGTACCATGGGAAGGAATGAGCAACTGGAGGAAGAGTCCATGTGGGACTGTTTGGAGAAGGGCACAGGCCCTGGCACCTTCGGAGCAGGAGGGAGGCAGGCGGCAGGGCTGGCACTTCTCGGGGGGACTCGGCAGGACTGAGTGCAAGTGCAGAACAGGGCGGGAGGGCAGCGGTATGAGCTGCAGGCTGCCAGAGCCCTGAGGGGGCTTGCCCCTGCATCCAGTGTGACAGATCTGTCTTCTGGGCGGCAGGGAGTTAAGGAAAGTGCCTGAAGAAAAGGCACCTGCCTTGATGAAAACATCATTTTGTCCAGGCTCATTTAATTTGATGAACGTGATCACAGTTTCCCCATTTGCAAAGTGGGTGGGAATTTAAGGGTGAAATGAGCAGGAGATACAGAAGTCCCTGGAACTGCAAAAACCTGTACTGCTGAGCGCATTAGAGAAATGCCAGGAGGCCGTCTCTCTGGTCTCCAATAGTCTTAGCGCTGATTAAATTGTAGCAGGGCAAACACTAGTTGGACAGTGTTGAACTGTCCAGAGGGACTTCCCGACCATGATGGGAATTCAAACCTAGTGACAGTCACCACAGGCTGCTCACAGCTTGTTTTGTCCTTGAGTCCTGCTAAGGAGAGCAGAATTCACCATTCTGTGGGAGGGGGTGCCCTTACTACTGAGGCCCTTTCTAGTTCAGAAGGCACATGTAGACCTGATCTCTCTGAGGCTCCCTAGAGCCCTGGGTAAGGGATGCTGATTCTTGTCTCTCTACGCTTGGTCTAGGGTGCAGACGAGTTTATGGGTCGCTGCATGTCAACCGAGTCTGGAACGGATGCCACGGCTGGCCTGGTTCCCACTGACGAGGGGCAGCCAGCCGTCGGGGGAGCTGCTGGCCTCTTTTGAGCTCATCCAGAGAGAGAAGGTGAGGCTGGTCTATATCCAGATCCAGGAGGCCCAGGCAGGAGTGGGGTGGGGGCCAACCCTCTGTGGGAGCCTGGAACACCTCCTCTGAAGCCAGGCCTCCTGCTGAGACCCATTTTCTGAACCCTAAGTCAGGACACCATCTAACATCGGAATAGAATTTGGGGATCAGGAATGTCTGAGTCCTCTGGTCACTGGATTTAATCTTCCTTGGGTCATCTCCTGACGTGGTTTCTGGGAGGAGGACCTCTGTGGTCTGATTAAGGGAGCCTTAATTGCCACAATGTGAGGGACTCCAGGGACAGGCAAGGGCAGGATCCCCGTTGCATTGCTGGCTTCACCATGACCTAGCCTCATGGCCCTGGGCCAGCCACTCCCCTGCTGTAAAATGAGAGGTTTGGGTTGGACCTGTACCTTCAAACTTCCTCTTAGTATGATGTGAACCCGAATAAGTAGACTGAATAGGAGTAGGGCTGCTCTGGGTGAAGTGTCTGGAGGAATGGGCACAGTGCCAGCCTAGCATCCCTTCTACCCTCAAGGAATAGAGGCTGCAAACCATGGACTGTCTGATCACTGACATAGTCCATGAGTGTCATGAGGGTGATGGGGGCCTTAGGTGACAAGCACATGACCAGAGCTCTCTTTTCTTCACTCCAGCCGGCCATCCACCATATTCCTGGTTTTGAGGTAAGTCTTGCTCTGACCTTTCCTTCTTCAAACTGATTGCCAGTCTCCCTGTGTTTGGCATCTCTCTGGGTTAGGAAGGGTGGCCAGGCATTACCGCGATCCTGCCTCAAGCCCCCGGGGAAGCTCTTTCAAGCAGAGGAGGGCCCGGGCTGGAGGGAGCTCAAAGTCTCTGCCAAGCTCAGGCCTTTGCTGCCCTTCTCTGCGAAGTCCAAGAACCACAGAATCCCAGATGGAAGGATCCTCATAATTGTCCAGCCCAGTGGCTTTCAGCTGGCTGAGCATTAGAATCTCCGGGACAGCACTGCCCAGGGAATCTTAATGCACATCCAGGACTGAGAATCACTGACTTAGCCCCAGGGTTCTGAAAGTGTGGCCCATTCTTGAGTCCTACTTCAAGCCCACTGAAGCAATTCTGAGGGCAGCCCAGCAACCTCTGTATCAACTTGCCCTCCAGGGCCTTCTCACACATGCACGAGTTTCAGAAGCCCTGATTCAGACCACATTTCCCACTGAATTGTTCTTACCAAGACCTCATTTTCTTTCCTCTTCCTGGACGGGGGCTTCATTCCCTTACTGCTGCTCTCCTTCCTTCTTCTGGAGGTCTTGGTAGAAAATGTTGAGCTTTGACTGGTACCCAGGTGCACTGGATGCATTACCTGATTACATGCCAAGTTCAGCTGCATCTATGAGAAGTAGTCATCTGGGCTGTGTTTGGACACCTCCATTGTCCTTCACAAGGCAGCCCACACAATTTTTAGAGAGTTCTTGGGAGGCCCTCCCTTCATGCAAGCCCTCCTTCACCAGCCCTGCCCCTCCAGCTCTCCCTCCCTGTCCTAAGCTCCTGCTCTCAGTGCTGCCCGCTCCTGGGGGTTCTAGGTTGGTTCTCCTCAGCTTGCCAAGGCCACAGGCTCCCAAGCCCTTCCCATCACCTGCTGCTCTTCTCTTTCCTTTTGTTGCTTCCAGAGATTCCTGGCGTCCAGGCTTATGCTTTAGCCTTTCCCAGCGTCCCTCTGCACTGACATCCATCACACCTTCTTTCCCAGGGACCACTTTAGGGGCGTGGCTGGGAAGTGCATCATTCTTACCCTTGGTGGGAGGTGGTTTCTGTTGGCTCCTCTTAGTGGTGGCATCTGGCATGCTGACCTCTGGCCCCGCCTAGTGCGCCTTGATACTAATAGAGAACTTTTTCCCCTTCCAACCCCTCTCACCATCTCCTGGATGTGCCACATCCCATGGCTGTGGGCCAGGNN | pathogenic | 38,915 |
Assess the variant on chromosome 2, position 71600783, impacting DYSF (dysferlin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | ATGACACTTATGTGAGTCTGCCCAGCTCCTGCCTCGTCCCCTCACAGGGAGGGACCATGTGCAAAGGTGGGGTCTCCAGGGACTCGTGGCTGCCCAGCCAGATGGGTGCTCTCCTAACTCCACGGGCCCTAGAACAATTAAAATAATTTTAGAGTCATTAAAAATGGATTGCTAGCACAGATGCCGTTCCCACAGCAGACATTGCTCATCAGTGGAAGGGAACATATCCGGAAAAGGCGCTTGGTTGTGGGTCAGGGGCTTGGGTTTTCTCTGCCTCTGCCTCGCCTGTGTGATCCCAGGCCAGTCCCTTCTTCTCATCGAGGAGCTGCGTGGAATCCTTAAATGTACATCAAACACTTACGTTACTGGCTGAGTGGCCCTTCACTTGGGGTTCCTTGTTTAGGTGGGAGCCCAGACACCCACACAGTGGAGAATCCTCCATGTGAGAGCACGGGTCCCCGAGTGCCTCTCAACTCTGTGCCACAGGCAGGGCCTCTTACCACAACTGTCCCACAGGACCTCCTGTGGTGACAGGCGAGCTCTAGGGCTGTGCTGTCCAAAAAGGGAGCCTCTAGCTGCACGAGGCTGCCCAGCACTGGAAATGGGACTGGTGCAGCTGAGAAATGAAATTGTAAATTTTATTTCATTTTAACGAAGTAAAATTAAAATTTAAATAGCTGCAGGTGGCTGGTGCTCCTGTATTGGACAGAGCAGCTCTAGGAGGCTCCCAGGAGGGAGAGAGTGCTATGGGCTGGAATGTCAGGAAAGCCTTTGGGAAAGACCCAGGCCCTGGAGGAAATGTGGGGTTGGGGTGTCAGTGCGAGGCAGAGGCCTGGAAGGAGGAGAAGGGAGTATGAGGCCAGGGGAGCAGGAGAGTGCTGACGTCAGGGCAGCATTTTCCGAAGAGGAGGCTGGATGCTGCCGGAAGAGATCCACTGGGCGCAAGGTAAAGAGGCCCGGCCTGCGCTGGAGGTGGCGGTGGGATGAAAGGGGAGGGGCTGGGTTTGGAAGACATTGTCAGTAAGAGTTGCCCTGACCAGACATCAGGTTCCCTGGGTGGGTGTGGTGAACAGGGGTGGGGGAAGGTGCTGCTGTCTATATGCCTCACCAGATGGCAGGGGCAGCTGGCCATGGGTAAGCTGGCCTGGGCTGGGGATGCAACGTTGGGGTGCTTGGAAGGAAAAGCTGGTACCATGGGAAGGAATGAGCAACTGGAGGAAGAGTCCATGTGGGACTGTTTGGAGAAGGGCACAGGCCCTGGCACCTTCGGAGCAGGAGGGAGGCAGGCGGCAGGGCTGGCACTTCTCGGGGGGACTCGGCAGGACTGAGTGCAAGTGCAGAACAGGGCGGGAGGGCAGCGGTATGAGCTGCAGGCTGCCAGAGCCCTGAGGGGGCTTGCCCCTGCATCCAGTGTGACAGATCTGTCTTCTGGGCGGCAGGGAGTTAAGGAAAGTGCCTGAAGAAAAGGCACCTGCCTTGATGAAAACATCATTTTGTCCAGGCTCATTTAATTTGATGAACGTGATCACAGTTTCCCCATTTGCAAAGTGGGTGGGAATTTAAGGGTGAAATGAGCAGGAGATACAGAAGTCCCTGGAACTGCAAAAACCTGTACTGCTGAGCGCATTAGAGAAATGCCAGGAGGCCGTCTCTCTGGTCTCCAATAGTCTTAGCGCTGATTAAATTGTAGCAGGGCAAACACTAGTTGGACAGTGTTGAACTGTCCAGAGGGACTTCCCGACCATGATGGGAATTCAAACCTAGTGACAGTCACCACAGGCTGCTCACAGCTTGTTTTGTCCTTGAGTCCTGCTAAGGAGAGCAGAATTCACCATTCTGTGGGAGGGGGTGCCCTTACTACTGAGGCCCTTTCTAGTTCAGAAGGCACATGTAGACCTGATCTCTCTGAGGCTCCCTAGAGCCCTGGGTAAGGGATGCTGATTCTTGTCTCTCTACGCTTGGTCTAGGGTGCAGACGAGTTTATGGGTCGCTGCATCTGTCAACCGAGTCTGGAACGGATGCCACGGCTGGCCTGGTTCCCACTGACGAGGGGCAGCCAGCCGTCGGGGGAGCTGCTGGCCTCTTTTGAGCTCATCCAGAGAGAGAAGGTGAGGCTGGTCTATATCCAGATCCAGGAGGCCCAGGCAGGAGTGGGGTGGGGGCCAACCCTCTGTGGGAGCCTGGAACACCTCCTCTGAAGCCAGGCCTCCTGCTGAGACCCATTTTCTGAACCCTAAGTCAGGACACCATCTAACATCGGAATAGAATTTGGGGATCAGGAATGTCTGAGTCCTCTGGTCACTGGATTTAATCTTCCTTGGGTCATCTCCTGACGTGGTTTCTGGGAGGAGGACCTCTGTGGTCTGATTAAGGGAGCCTTAATTGCCACAATGTGAGGGACTCCAGGGACAGGCAAGGGCAGGATCCCCGTTGCATTGCTGGCTTCACCATGACCTAGCCTCATGGCCCTGGGCCAGCCACTCCCCTGCTGTAAAATGAGAGGTTTGGGTTGGACCTGTACCTTCAAACTTCCTCTTAGTATGATGTGAACCCGAATAAGTAGACTGAATAGGAGTAGGGCTGCTCTGGGTGAAGTGTCTGGAGGAATGGGCACAGTGCCAGCCTAGCATCCCTTCTACCCTCAAGGAATAGAGGCTGCAAACCATGGACTGTCTGATCACTGACATAGTCCATGAGTGTCATGAGGGTGATGGGGGCCTTAGGTGACAAGCACATGACCAGAGCTCTCTTTTCTTCACTCCAGCCGGCCATCCACCATATTCCTGGTTTTGAGGTAAGTCTTGCTCTGACCTTTCCTTCTTCAAACTGATTGCCAGTCTCCCTGTGTTTGGCATCTCTCTGGGTTAGGAAGGGTGGCCAGGCATTACCGCGATCCTGCCTCAAGCCCCCGGGGAAGCTCTTTCAAGCAGAGGAGGGCCCGGGCTGGAGGGAGCTCAAAGTCTCTGCCAAGCTCAGGCCTTTGCTGCCCTTCTCTGCGAAGTCCAAGAACCACAGAATCCCAGATGGAAGGATCCTCATAATTGTCCAGCCCAGTGGCTTTCAGCTGGCTGAGCATTAGAATCTCCGGGACAGCACTGCCCAGGGAATCTTAATGCACATCCAGGACTGAGAATCACTGACTTAGCCCCAGGGTTCTGAAAGTGTGGCCCATTCTTGAGTCCTACTTCAAGCCCACTGAAGCAATTCTGAGGGCAGCCCAGCAACCTCTGTATCAACTTGCCCTCCAGGGCCTTCTCACACATGCACGAGTTTCAGAAGCCCTGATTCAGACCACATTTCCCACTGAATTGTTCTTACCAAGACCTCATTTTCTTTCCTCTTCCTGGACGGGGGCTTCATTCCCTTACTGCTGCTCTCCTTCCTTCTTCTGGAGGTCTTGGTAGAAAATGTTGAGCTTTGACTGGTACCCAGGTGCACTGGATGCATTACCTGATTACATGCCAAGTTCAGCTGCATCTATGAGAAGTAGTCATCTGGGCTGTGTTTGGACACCTCCATTGTCCTTCACAAGGCAGCCCACACAATTTTTAGAGAGTTCTTGGGAGGCCCTCCCTTCATGCAAGCCCTCCTTCACCAGCCCTGCCCCTCCAGCTCTCCCTCCCTGTCCTAAGCTCCTGCTCTCAGTGCTGCCCGCTCCTGGGGGTTCTAGGTTGGTTCTCCTCAGCTTGCCAAGGCCACAGGCTCCCAAGCCCTTCCCATCACCTGCTGCTCTTCTCTTTCCTTTTGTTGCTTCCAGAGATTCCTGGCGTCCAGGCTTATGCTTTAGCCTTTCCCAGCGTCCCTCTGCACTGACATCCATCACACCTTCTTTCCCAGGGACCACTTTAGGGGCGTGGCTGGGAAGTGCATCATTCTTACCCTTGGTGGGAGGTGGTTTCTGTTGGCTCCTCTTAGTGGTGGCATCTGGCATGCTGACCTCTGGCCCCGCCTAGTGCGCCTTGATACTAATAGAGAACTTTTTCCCCTTCCAACCCCTCTCACCATCTCCTGGATGTGCCACATCCCATGGCTGTGGGCCAGGTGCAGGAGACATCAAGGATCCTGGATGAGGTGAGCTGGGCGTGGTGGTTGGGAT | ATGACACTTATGTGAGTCTGCCCAGCTCCTGCCTCGTCCCCTCACAGGGAGGGACCATGTGCAAAGGTGGGGTCTCCAGGGACTCGTGGCTGCCCAGCCAGATGGGTGCTCTCCTAACTCCACGGGCCCTAGAACAATTAAAATAATTTTAGAGTCATTAAAAATGGATTGCTAGCACAGATGCCGTTCCCACAGCAGACATTGCTCATCAGTGGAAGGGAACATATCCGGAAAAGGCGCTTGGTTGTGGGTCAGGGGCTTGGGTTTTCTCTGCCTCTGCCTCGCCTGTGTGATCCCAGGCCAGTCCCTTCTTCTCATCGAGGAGCTGCGTGGAATCCTTAAATGTACATCAAACACTTACGTTACTGGCTGAGTGGCCCTTCACTTGGGGTTCCTTGTTTAGGTGGGAGCCCAGACACCCACACAGTGGAGAATCCTCCATGTGAGAGCACGGGTCCCCGAGTGCCTCTCAACTCTGTGCCACAGGCAGGGCCTCTTACCACAACTGTCCCACAGGACCTCCTGTGGTGACAGGCGAGCTCTAGGGCTGTGCTGTCCAAAAAGGGAGCCTCTAGCTGCACGAGGCTGCCCAGCACTGGAAATGGGACTGGTGCAGCTGAGAAATGAAATTGTAAATTTTATTTCATTTTAACGAAGTAAAATTAAAATTTAAATAGCTGCAGGTGGCTGGTGCTCCTGTATTGGACAGAGCAGCTCTAGGAGGCTCCCAGGAGGGAGAGAGTGCTATGGGCTGGAATGTCAGGAAAGCCTTTGGGAAAGACCCAGGCCCTGGAGGAAATGTGGGGTTGGGGTGTCAGTGCGAGGCAGAGGCCTGGAAGGAGGAGAAGGGAGTATGAGGCCAGGGGAGCAGGAGAGTGCTGACGTCAGGGCAGCATTTTCCGAAGAGGAGGCTGGATGCTGCCGGAAGAGATCCACTGGGCGCAAGGTAAAGAGGCCCGGCCTGCGCTGGAGGTGGCGGTGGGATGAAAGGGGAGGGGCTGGGTTTGGAAGACATTGTCAGTAAGAGTTGCCCTGACCAGACATCAGGTTCCCTGGGTGGGTGTGGTGAACAGGGGTGGGGGAAGGTGCTGCTGTCTATATGCCTCACCAGATGGCAGGGGCAGCTGGCCATGGGTAAGCTGGCCTGGGCTGGGGATGCAACGTTGGGGTGCTTGGAAGGAAAAGCTGGTACCATGGGAAGGAATGAGCAACTGGAGGAAGAGTCCATGTGGGACTGTTTGGAGAAGGGCACAGGCCCTGGCACCTTCGGAGCAGGAGGGAGGCAGGCGGCAGGGCTGGCACTTCTCGGGGGGACTCGGCAGGACTGAGTGCAAGTGCAGAACAGGGCGGGAGGGCAGCGGTATGAGCTGCAGGCTGCCAGAGCCCTGAGGGGGCTTGCCCCTGCATCCAGTGTGACAGATCTGTCTTCTGGGCGGCAGGGAGTTAAGGAAAGTGCCTGAAGAAAAGGCACCTGCCTTGATGAAAACATCATTTTGTCCAGGCTCATTTAATTTGATGAACGTGATCACAGTTTCCCCATTTGCAAAGTGGGTGGGAATTTAAGGGTGAAATGAGCAGGAGATACAGAAGTCCCTGGAACTGCAAAAACCTGTACTGCTGAGCGCATTAGAGAAATGCCAGGAGGCCGTCTCTCTGGTCTCCAATAGTCTTAGCGCTGATTAAATTGTAGCAGGGCAAACACTAGTTGGACAGTGTTGAACTGTCCAGAGGGACTTCCCGACCATGATGGGAATTCAAACCTAGTGACAGTCACCACAGGCTGCTCACAGCTTGTTTTGTCCTTGAGTCCTGCTAAGGAGAGCAGAATTCACCATTCTGTGGGAGGGGGTGCCCTTACTACTGAGGCCCTTTCTAGTTCAGAAGGCACATGTAGACCTGATCTCTCTGAGGCTCCCTAGAGCCCTGGGTAAGGGATGCTGATTCTTGTCTCTCTACGCTTGGTCTAGGGTGCAGACGAGTTTATGGGTCGCTGCATCTGTCAACCGAGTCTGGAACGGATGCCACGGCTGGCCTGGTTCCCACTGACGAGGGGGCAGCCAGCCGTCGGGGGAGCTGCTGGCCTCTTTTGAGCTCATCCAGAGAGAGAAGGTGAGGCTGGTCTATATCCAGATCCAGGAGGCCCAGGCAGGAGTGGGGTGGGGGCCAACCCTCTGTGGGAGCCTGGAACACCTCCTCTGAAGCCAGGCCTCCTGCTGAGACCCATTTTCTGAACCCTAAGTCAGGACACCATCTAACATCGGAATAGAATTTGGGGATCAGGAATGTCTGAGTCCTCTGGTCACTGGATTTAATCTTCCTTGGGTCATCTCCTGACGTGGTTTCTGGGAGGAGGACCTCTGTGGTCTGATTAAGGGAGCCTTAATTGCCACAATGTGAGGGACTCCAGGGACAGGCAAGGGCAGGATCCCCGTTGCATTGCTGGCTTCACCATGACCTAGCCTCATGGCCCTGGGCCAGCCACTCCCCTGCTGTAAAATGAGAGGTTTGGGTTGGACCTGTACCTTCAAACTTCCTCTTAGTATGATGTGAACCCGAATAAGTAGACTGAATAGGAGTAGGGCTGCTCTGGGTGAAGTGTCTGGAGGAATGGGCACAGTGCCAGCCTAGCATCCCTTCTACCCTCAAGGAATAGAGGCTGCAAACCATGGACTGTCTGATCACTGACATAGTCCATGAGTGTCATGAGGGTGATGGGGGCCTTAGGTGACAAGCACATGACCAGAGCTCTCTTTTCTTCACTCCAGCCGGCCATCCACCATATTCCTGGTTTTGAGGTAAGTCTTGCTCTGACCTTTCCTTCTTCAAACTGATTGCCAGTCTCCCTGTGTTTGGCATCTCTCTGGGTTAGGAAGGGTGGCCAGGCATTACCGCGATCCTGCCTCAAGCCCCCGGGGAAGCTCTTTCAAGCAGAGGAGGGCCCGGGCTGGAGGGAGCTCAAAGTCTCTGCCAAGCTCAGGCCTTTGCTGCCCTTCTCTGCGAAGTCCAAGAACCACAGAATCCCAGATGGAAGGATCCTCATAATTGTCCAGCCCAGTGGCTTTCAGCTGGCTGAGCATTAGAATCTCCGGGACAGCACTGCCCAGGGAATCTTAATGCACATCCAGGACTGAGAATCACTGACTTAGCCCCAGGGTTCTGAAAGTGTGGCCCATTCTTGAGTCCTACTTCAAGCCCACTGAAGCAATTCTGAGGGCAGCCCAGCAACCTCTGTATCAACTTGCCCTCCAGGGCCTTCTCACACATGCACGAGTTTCAGAAGCCCTGATTCAGACCACATTTCCCACTGAATTGTTCTTACCAAGACCTCATTTTCTTTCCTCTTCCTGGACGGGGGCTTCATTCCCTTACTGCTGCTCTCCTTCCTTCTTCTGGAGGTCTTGGTAGAAAATGTTGAGCTTTGACTGGTACCCAGGTGCACTGGATGCATTACCTGATTACATGCCAAGTTCAGCTGCATCTATGAGAAGTAGTCATCTGGGCTGTGTTTGGACACCTCCATTGTCCTTCACAAGGCAGCCCACACAATTTTTAGAGAGTTCTTGGGAGGCCCTCCCTTCATGCAAGCCCTCCTTCACCAGCCCTGCCCCTCCAGCTCTCCCTCCCTGTCCTAAGCTCCTGCTCTCAGTGCTGCCCGCTCCTGGGGGTTCTAGGTTGGTTCTCCTCAGCTTGCCAAGGCCACAGGCTCCCAAGCCCTTCCCATCACCTGCTGCTCTTCTCTTTCCTTTTGTTGCTTCCAGAGATTCCTGGCGTCCAGGCTTATGCTTTAGCCTTTCCCAGCGTCCCTCTGCACTGACATCCATCACACCTTCTTTCCCAGGGACCACTTTAGGGGCGTGGCTGGGAAGTGCATCATTCTTACCCTTGGTGGGAGGTGGTTTCTGTTGGCTCCTCTTAGTGGTGGCATCTGGCATGCTGACCTCTGGCCCCGCCTAGTGCGCCTTGATACTAATAGAGAACTTTTTCCCCTTCCAACCCCTCTCACCATCTCCTGGATGTGCCACATCCCATGGCTGTGGGCCAGGTGCAGGAGACATCAAGGATCCTGGATGAGGTGAGCTGGGCGTGGTGGTTGGGA | pathogenic | 38,918 |
Gene DYSF (dysferlin) variant at chromosome 2, position 71600799—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | TCTGCCCAGCTCCTGCCTCGTCCCCTCACAGGGAGGGACCATGTGCAAAGGTGGGGTCTCCAGGGACTCGTGGCTGCCCAGCCAGATGGGTGCTCTCCTAACTCCACGGGCCCTAGAACAATTAAAATAATTTTAGAGTCATTAAAAATGGATTGCTAGCACAGATGCCGTTCCCACAGCAGACATTGCTCATCAGTGGAAGGGAACATATCCGGAAAAGGCGCTTGGTTGTGGGTCAGGGGCTTGGGTTTTCTCTGCCTCTGCCTCGCCTGTGTGATCCCAGGCCAGTCCCTTCTTCTCATCGAGGAGCTGCGTGGAATCCTTAAATGTACATCAAACACTTACGTTACTGGCTGAGTGGCCCTTCACTTGGGGTTCCTTGTTTAGGTGGGAGCCCAGACACCCACACAGTGGAGAATCCTCCATGTGAGAGCACGGGTCCCCGAGTGCCTCTCAACTCTGTGCCACAGGCAGGGCCTCTTACCACAACTGTCCCACAGGACCTCCTGTGGTGACAGGCGAGCTCTAGGGCTGTGCTGTCCAAAAAGGGAGCCTCTAGCTGCACGAGGCTGCCCAGCACTGGAAATGGGACTGGTGCAGCTGAGAAATGAAATTGTAAATTTTATTTCATTTTAACGAAGTAAAATTAAAATTTAAATAGCTGCAGGTGGCTGGTGCTCCTGTATTGGACAGAGCAGCTCTAGGAGGCTCCCAGGAGGGAGAGAGTGCTATGGGCTGGAATGTCAGGAAAGCCTTTGGGAAAGACCCAGGCCCTGGAGGAAATGTGGGGTTGGGGTGTCAGTGCGAGGCAGAGGCCTGGAAGGAGGAGAAGGGAGTATGAGGCCAGGGGAGCAGGAGAGTGCTGACGTCAGGGCAGCATTTTCCGAAGAGGAGGCTGGATGCTGCCGGAAGAGATCCACTGGGCGCAAGGTAAAGAGGCCCGGCCTGCGCTGGAGGTGGCGGTGGGATGAAAGGGGAGGGGCTGGGTTTGGAAGACATTGTCAGTAAGAGTTGCCCTGACCAGACATCAGGTTCCCTGGGTGGGTGTGGTGAACAGGGGTGGGGGAAGGTGCTGCTGTCTATATGCCTCACCAGATGGCAGGGGCAGCTGGCCATGGGTAAGCTGGCCTGGGCTGGGGATGCAACGTTGGGGTGCTTGGAAGGAAAAGCTGGTACCATGGGAAGGAATGAGCAACTGGAGGAAGAGTCCATGTGGGACTGTTTGGAGAAGGGCACAGGCCCTGGCACCTTCGGAGCAGGAGGGAGGCAGGCGGCAGGGCTGGCACTTCTCGGGGGGACTCGGCAGGACTGAGTGCAAGTGCAGAACAGGGCGGGAGGGCAGCGGTATGAGCTGCAGGCTGCCAGAGCCCTGAGGGGGCTTGCCCCTGCATCCAGTGTGACAGATCTGTCTTCTGGGCGGCAGGGAGTTAAGGAAAGTGCCTGAAGAAAAGGCACCTGCCTTGATGAAAACATCATTTTGTCCAGGCTCATTTAATTTGATGAACGTGATCACAGTTTCCCCATTTGCAAAGTGGGTGGGAATTTAAGGGTGAAATGAGCAGGAGATACAGAAGTCCCTGGAACTGCAAAAACCTGTACTGCTGAGCGCATTAGAGAAATGCCAGGAGGCCGTCTCTCTGGTCTCCAATAGTCTTAGCGCTGATTAAATTGTAGCAGGGCAAACACTAGTTGGACAGTGTTGAACTGTCCAGAGGGACTTCCCGACCATGATGGGAATTCAAACCTAGTGACAGTCACCACAGGCTGCTCACAGCTTGTTTTGTCCTTGAGTCCTGCTAAGGAGAGCAGAATTCACCATTCTGTGGGAGGGGGTGCCCTTACTACTGAGGCCCTTTCTAGTTCAGAAGGCACATGTAGACCTGATCTCTCTGAGGCTCCCTAGAGCCCTGGGTAAGGGATGCTGATTCTTGTCTCTCTACGCTTGGTCTAGGGTGCAGACGAGTTTATGGGTCGCTGCATCTGTCAACCGAGTCTGGAACGGATGCCACGGCTGGCCTGGTTCCCACTGACGAGGGGCAGCCAGCCGTCGGGGGAGCTGCTGGCCTCTTTTGAGCTCATCCAGAGAGAGAAGGTGAGGCTGGTCTATATCCAGATCCAGGAGGCCCAGGCAGGAGTGGGGTGGGGGCCAACCCTCTGTGGGAGCCTGGAACACCTCCTCTGAAGCCAGGCCTCCTGCTGAGACCCATTTTCTGAACCCTAAGTCAGGACACCATCTAACATCGGAATAGAATTTGGGGATCAGGAATGTCTGAGTCCTCTGGTCACTGGATTTAATCTTCCTTGGGTCATCTCCTGACGTGGTTTCTGGGAGGAGGACCTCTGTGGTCTGATTAAGGGAGCCTTAATTGCCACAATGTGAGGGACTCCAGGGACAGGCAAGGGCAGGATCCCCGTTGCATTGCTGGCTTCACCATGACCTAGCCTCATGGCCCTGGGCCAGCCACTCCCCTGCTGTAAAATGAGAGGTTTGGGTTGGACCTGTACCTTCAAACTTCCTCTTAGTATGATGTGAACCCGAATAAGTAGACTGAATAGGAGTAGGGCTGCTCTGGGTGAAGTGTCTGGAGGAATGGGCACAGTGCCAGCCTAGCATCCCTTCTACCCTCAAGGAATAGAGGCTGCAAACCATGGACTGTCTGATCACTGACATAGTCCATGAGTGTCATGAGGGTGATGGGGGCCTTAGGTGACAAGCACATGACCAGAGCTCTCTTTTCTTCACTCCAGCCGGCCATCCACCATATTCCTGGTTTTGAGGTAAGTCTTGCTCTGACCTTTCCTTCTTCAAACTGATTGCCAGTCTCCCTGTGTTTGGCATCTCTCTGGGTTAGGAAGGGTGGCCAGGCATTACCGCGATCCTGCCTCAAGCCCCCGGGGAAGCTCTTTCAAGCAGAGGAGGGCCCGGGCTGGAGGGAGCTCAAAGTCTCTGCCAAGCTCAGGCCTTTGCTGCCCTTCTCTGCGAAGTCCAAGAACCACAGAATCCCAGATGGAAGGATCCTCATAATTGTCCAGCCCAGTGGCTTTCAGCTGGCTGAGCATTAGAATCTCCGGGACAGCACTGCCCAGGGAATCTTAATGCACATCCAGGACTGAGAATCACTGACTTAGCCCCAGGGTTCTGAAAGTGTGGCCCATTCTTGAGTCCTACTTCAAGCCCACTGAAGCAATTCTGAGGGCAGCCCAGCAACCTCTGTATCAACTTGCCCTCCAGGGCCTTCTCACACATGCACGAGTTTCAGAAGCCCTGATTCAGACCACATTTCCCACTGAATTGTTCTTACCAAGACCTCATTTTCTTTCCTCTTCCTGGACGGGGGCTTCATTCCCTTACTGCTGCTCTCCTTCCTTCTTCTGGAGGTCTTGGTAGAAAATGTTGAGCTTTGACTGGTACCCAGGTGCACTGGATGCATTACCTGATTACATGCCAAGTTCAGCTGCATCTATGAGAAGTAGTCATCTGGGCTGTGTTTGGACACCTCCATTGTCCTTCACAAGGCAGCCCACACAATTTTTAGAGAGTTCTTGGGAGGCCCTCCCTTCATGCAAGCCCTCCTTCACCAGCCCTGCCCCTCCAGCTCTCCCTCCCTGTCCTAAGCTCCTGCTCTCAGTGCTGCCCGCTCCTGGGGGTTCTAGGTTGGTTCTCCTCAGCTTGCCAAGGCCACAGGCTCCCAAGCCCTTCCCATCACCTGCTGCTCTTCTCTTTCCTTTTGTTGCTTCCAGAGATTCCTGGCGTCCAGGCTTATGCTTTAGCCTTTCCCAGCGTCCCTCTGCACTGACATCCATCACACCTTCTTTCCCAGGGACCACTTTAGGGGCGTGGCTGGGAAGTGCATCATTCTTACCCTTGGTGGGAGGTGGTTTCTGTTGGCTCCTCTTAGTGGTGGCATCTGGCATGCTGACCTCTGGCCCCGCCTAGTGCGCCTTGATACTAATAGAGAACTTTTTCCCCTTCCAACCCCTCTCACCATCTCCTGGATGTGCCACATCCCATGGCTGTGGGCCAGGTGCAGGAGACATCAAGGATCCTGGATGAGGTGAGCTGGGCGTGGTGGTTGGGATGGGTGGGCCGAGGTAG | TCTGCCCAGCTCCTGCCTCGTCCCCTCACAGGGAGGGACCATGTGCAAAGGTGGGGTCTCCAGGGACTCGTGGCTGCCCAGCCAGATGGGTGCTCTCCTAACTCCACGGGCCCTAGAACAATTAAAATAATTTTAGAGTCATTAAAAATGGATTGCTAGCACAGATGCCGTTCCCACAGCAGACATTGCTCATCAGTGGAAGGGAACATATCCGGAAAAGGCGCTTGGTTGTGGGTCAGGGGCTTGGGTTTTCTCTGCCTCTGCCTCGCCTGTGTGATCCCAGGCCAGTCCCTTCTTCTCATCGAGGAGCTGCGTGGAATCCTTAAATGTACATCAAACACTTACGTTACTGGCTGAGTGGCCCTTCACTTGGGGTTCCTTGTTTAGGTGGGAGCCCAGACACCCACACAGTGGAGAATCCTCCATGTGAGAGCACGGGTCCCCGAGTGCCTCTCAACTCTGTGCCACAGGCAGGGCCTCTTACCACAACTGTCCCACAGGACCTCCTGTGGTGACAGGCGAGCTCTAGGGCTGTGCTGTCCAAAAAGGGAGCCTCTAGCTGCACGAGGCTGCCCAGCACTGGAAATGGGACTGGTGCAGCTGAGAAATGAAATTGTAAATTTTATTTCATTTTAACGAAGTAAAATTAAAATTTAAATAGCTGCAGGTGGCTGGTGCTCCTGTATTGGACAGAGCAGCTCTAGGAGGCTCCCAGGAGGGAGAGAGTGCTATGGGCTGGAATGTCAGGAAAGCCTTTGGGAAAGACCCAGGCCCTGGAGGAAATGTGGGGTTGGGGTGTCAGTGCGAGGCAGAGGCCTGGAAGGAGGAGAAGGGAGTATGAGGCCAGGGGAGCAGGAGAGTGCTGACGTCAGGGCAGCATTTTCCGAAGAGGAGGCTGGATGCTGCCGGAAGAGATCCACTGGGCGCAAGGTAAAGAGGCCCGGCCTGCGCTGGAGGTGGCGGTGGGATGAAAGGGGAGGGGCTGGGTTTGGAAGACATTGTCAGTAAGAGTTGCCCTGACCAGACATCAGGTTCCCTGGGTGGGTGTGGTGAACAGGGGTGGGGGAAGGTGCTGCTGTCTATATGCCTCACCAGATGGCAGGGGCAGCTGGCCATGGGTAAGCTGGCCTGGGCTGGGGATGCAACGTTGGGGTGCTTGGAAGGAAAAGCTGGTACCATGGGAAGGAATGAGCAACTGGAGGAAGAGTCCATGTGGGACTGTTTGGAGAAGGGCACAGGCCCTGGCACCTTCGGAGCAGGAGGGAGGCAGGCGGCAGGGCTGGCACTTCTCGGGGGGACTCGGCAGGACTGAGTGCAAGTGCAGAACAGGGCGGGAGGGCAGCGGTATGAGCTGCAGGCTGCCAGAGCCCTGAGGGGGCTTGCCCCTGCATCCAGTGTGACAGATCTGTCTTCTGGGCGGCAGGGAGTTAAGGAAAGTGCCTGAAGAAAAGGCACCTGCCTTGATGAAAACATCATTTTGTCCAGGCTCATTTAATTTGATGAACGTGATCACAGTTTCCCCATTTGCAAAGTGGGTGGGAATTTAAGGGTGAAATGAGCAGGAGATACAGAAGTCCCTGGAACTGCAAAAACCTGTACTGCTGAGCGCATTAGAGAAATGCCAGGAGGCCGTCTCTCTGGTCTCCAATAGTCTTAGCGCTGATTAAATTGTAGCAGGGCAAACACTAGTTGGACAGTGTTGAACTGTCCAGAGGGACTTCCCGACCATGATGGGAATTCAAACCTAGTGACAGTCACCACAGGCTGCTCACAGCTTGTTTTGTCCTTGAGTCCTGCTAAGGAGAGCAGAATTCACCATTCTGTGGGAGGGGGTGCCCTTACTACTGAGGCCCTTTCTAGTTCAGAAGGCACATGTAGACCTGATCTCTCTGAGGCTCCCTAGAGCCCTGGGTAAGGGATGCTGATTCTTGTCTCTCTACGCTTGGTCTAGGGTGCAGACGAGTTTATGGGTCGCTGCATCTGTCAACCGAGTCTGGAACGGATGCCACGGCTGGCCTGGTTCCCACTGACGAGGGGCAGCCAGCCGTCGGGGGGAGCTGCTGGCCTCTTTTGAGCTCATCCAGAGAGAGAAGGTGAGGCTGGTCTATATCCAGATCCAGGAGGCCCAGGCAGGAGTGGGGTGGGGGCCAACCCTCTGTGGGAGCCTGGAACACCTCCTCTGAAGCCAGGCCTCCTGCTGAGACCCATTTTCTGAACCCTAAGTCAGGACACCATCTAACATCGGAATAGAATTTGGGGATCAGGAATGTCTGAGTCCTCTGGTCACTGGATTTAATCTTCCTTGGGTCATCTCCTGACGTGGTTTCTGGGAGGAGGACCTCTGTGGTCTGATTAAGGGAGCCTTAATTGCCACAATGTGAGGGACTCCAGGGACAGGCAAGGGCAGGATCCCCGTTGCATTGCTGGCTTCACCATGACCTAGCCTCATGGCCCTGGGCCAGCCACTCCCCTGCTGTAAAATGAGAGGTTTGGGTTGGACCTGTACCTTCAAACTTCCTCTTAGTATGATGTGAACCCGAATAAGTAGACTGAATAGGAGTAGGGCTGCTCTGGGTGAAGTGTCTGGAGGAATGGGCACAGTGCCAGCCTAGCATCCCTTCTACCCTCAAGGAATAGAGGCTGCAAACCATGGACTGTCTGATCACTGACATAGTCCATGAGTGTCATGAGGGTGATGGGGGCCTTAGGTGACAAGCACATGACCAGAGCTCTCTTTTCTTCACTCCAGCCGGCCATCCACCATATTCCTGGTTTTGAGGTAAGTCTTGCTCTGACCTTTCCTTCTTCAAACTGATTGCCAGTCTCCCTGTGTTTGGCATCTCTCTGGGTTAGGAAGGGTGGCCAGGCATTACCGCGATCCTGCCTCAAGCCCCCGGGGAAGCTCTTTCAAGCAGAGGAGGGCCCGGGCTGGAGGGAGCTCAAAGTCTCTGCCAAGCTCAGGCCTTTGCTGCCCTTCTCTGCGAAGTCCAAGAACCACAGAATCCCAGATGGAAGGATCCTCATAATTGTCCAGCCCAGTGGCTTTCAGCTGGCTGAGCATTAGAATCTCCGGGACAGCACTGCCCAGGGAATCTTAATGCACATCCAGGACTGAGAATCACTGACTTAGCCCCAGGGTTCTGAAAGTGTGGCCCATTCTTGAGTCCTACTTCAAGCCCACTGAAGCAATTCTGAGGGCAGCCCAGCAACCTCTGTATCAACTTGCCCTCCAGGGCCTTCTCACACATGCACGAGTTTCAGAAGCCCTGATTCAGACCACATTTCCCACTGAATTGTTCTTACCAAGACCTCATTTTCTTTCCTCTTCCTGGACGGGGGCTTCATTCCCTTACTGCTGCTCTCCTTCCTTCTTCTGGAGGTCTTGGTAGAAAATGTTGAGCTTTGACTGGTACCCAGGTGCACTGGATGCATTACCTGATTACATGCCAAGTTCAGCTGCATCTATGAGAAGTAGTCATCTGGGCTGTGTTTGGACACCTCCATTGTCCTTCACAAGGCAGCCCACACAATTTTTAGAGAGTTCTTGGGAGGCCCTCCCTTCATGCAAGCCCTCCTTCACCAGCCCTGCCCCTCCAGCTCTCCCTCCCTGTCCTAAGCTCCTGCTCTCAGTGCTGCCCGCTCCTGGGGGTTCTAGGTTGGTTCTCCTCAGCTTGCCAAGGCCACAGGCTCCCAAGCCCTTCCCATCACCTGCTGCTCTTCTCTTTCCTTTTGTTGCTTCCAGAGATTCCTGGCGTCCAGGCTTATGCTTTAGCCTTTCCCAGCGTCCCTCTGCACTGACATCCATCACACCTTCTTTCCCAGGGACCACTTTAGGGGCGTGGCTGGGAAGTGCATCATTCTTACCCTTGGTGGGAGGTGGTTTCTGTTGGCTCCTCTTAGTGGTGGCATCTGGCATGCTGACCTCTGGCCCCGCCTAGTGCGCCTTGATACTAATAGAGAACTTTTTCCCCTTCCAACCCCTCTCACCATCTCCTGGATGTGCCACATCCCATGGCTGTGGGCCAGGTGCAGGAGACATCAAGGATCCTGGATGAGGTGAGCTGGGCGTGGTGGTTGGGATGGGTGGGCCGAGGTA | pathogenic | 38,919 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 71611582, gene DYSF (dysferlin) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B'] | TGTGCCAGGCGCTCTTCAGATGTGTTCTCTCATTTAATTCTCGGAGCAGCTTATCTCAGATCTTCATCTGAGAATACTGAGTCACTGAAGTTGAGTAATCTGTCCAAGGCCTAATGGCGAGGAGGTGGCAGAGCTGGAACTAGAGTTGAGGTCTGATTCTAGGACTAAGCTTCCAACTGCTGTAGGTTGGGGGAAACATGGTGTCATCAGGGTGTCGCTGCACAGGAGTGTGGCTTGGGTTGGCTGTGAAGTGATTCATGGAGGTGGGGGGAAGCTGATATCTTTCTCTGCTTTGACTGCTCCCACCATCTATGGCAGAGCGTCTGTATGGATGTACCATCCTCGCAGAAGGAACCCAACAGAAGTCACTTGGAGAATGAATCCAATGATTTCATTGTTTAATAAATGAGATTACATGAGGCAAGCTCTGTAAAGTGTCTATCACAGTCCTTTTAATTATAGTTAACATTTCCGGAGTGTCAGGCCCTCCATGTATGGATGTGCAGGTTGGGCACTGCACAAGGACACTGTGTCTAAGGGGCTGCATTTCTAGCACAGACACCATATACTTGTATTTATTATAACAATTTCCCAATAGGTGGCAGTAAAGTGTCTTGTTCTAATAAACTCAGAAAATATGACAACTTTCTGACATGGAAGTAAAGAGTCTTAAGCACATTTTTCTCTAATTGTCACAAAGACACCACATGGGCTAATAGTCCTGTTGAAGGTTTACATGAAGCTCTAAAGGTTATACAGGTATTAACTTCCTCAACCCTCACCCTAACCTTTAGAGGTTGACAACTTTTGCTAACCATTTTATAGATGAAAACATTCAGCTATAGGAGGTGAAATAATTTATTTAACGTCATACATAGTGGAGTTAGGACTCACACCTGTGTTCCTAACTGCTGTTATTGGTGGTTAACTATCTAAGGCAGTACCTGCCTCCCTTGCCCCACCTTGCTTCCTCATGTAGTTCTTTGTGATCATTGAGGATTCCTGCCCAACTCTTTCTGGCAAACTCTTAGTAGGCCAGAATTGACACACACTTGCTCGTCTCTGTAGTGGAGAGAGACCCTCCCCAGCAGTGTGCTTTGGTGCTCTGGGGAGCCCCTTCTCCCATTGCTCAGTTGTTCTCTTTCTGGCTCACAATGCAAGTATTCTGTCCTCACAGGGGACAGGCGTGAGAGGTGGGGGTTTGGGGCTGGAAGGTGTCTAGGGGTGGGGAAGAAATACCAGGACAGATGATAACCCGGAAGGGTCTGAGCCAGGAGGCAGGAGAACCAGGCTGGCGGGCAGGCACATGGTCCTCTCTGGGACTGAGAGGGGCTGAAGTGGATCTGCCAGGATGGAATAGGCAGTGTGTGCACGCATATGCTGTGTGCGTATCAGGGAGGGGCAGACCCGGAGCAGCTCAGGGGGCATCAGAGCCTGCATTATGGGAGGAGGGGTGACGGGATTCAGTTGGAACAAGGTGACCTGAACCCTGGATGAAGGTGCTGGAATTGTGATCCTGGAGAAGATGATGCCTGGCCGAAACTGACTTAGCTTTTTCGTTTCTGCCTCCCTGTTTGTCCACTTCTGTCTTTCCTTCTCTGTTTCTCCCTGCACTTGGCATTTCTTTCTGTCCTATCTGTCCTTCTCTCTTGTCTTTTTGCCTTGGTCTTCCTTCCACCTTTGTCTCCATTCTACCTGCTGTCCACTGCAGTCTGAGGACACAGACCTGCCCTACCCACCACCCCAGAGGGAGGCCAACATCTACATGGTTCCTCAGAACATCAAGCCAGCGCTCCAGCGTACCGCCATCGAGGTGAGCCGTCCGGGCCTGGGCGTGGGGGCTGGGAGCAGCCTGCCCTTCCCCTTCCTGGCCCCAGCCTTTCCTGGGGCCCGGGGCCTTCTGAGCCACTCTCCTCATTCTGTGTGCTTAGATCCTGGCATGGGGCCTGCGGAACATGAAGAGTTACCAGCTGGCCAACATCTCCTCCCCCAGCCTCGTGGTAGAGTGTGGGGGCCAGACGGTGCAGTCCTGTGTCATCAGGAACCTCCGGAAGAACCCCAACTTTGACATCTGCACCCTCTTCATGGAAGTGGTGAGCCCCACCTCCCTACTGTCCCCTTCCAGAGTCCTGGGGCTAGAAGTTCTACATGTCCCCGAGCAGCCTGGGGCTTGTGCTCCAATTCCCTGCGGGATCCAGGGTAGGACCCCTCACTTTCCTGTGAACATGGGGAGAAATGCTCATACCCTCCTCACTGGAAGGGTTCAGGCCTCTGAGTAGGACAAACGGGGCCAACCTGCTCCTCCTATACCCAAATCCTAGATCAGCGAAAGTCCCAAGGAGACATCCCCTGGCTGTTGTCCCTCTGGGACAGGTTTCAGTCCCCTGGAGCGCCCTTGGGGACCTGCTAGGGCTTGGCTTTCCAGGATTCCTCCAAACCTTTTCTGACCATGTCCTCCCCCAGCCTGGGCCCCCTCAAAGGAGCTCACCCCCACAGCCCTCAGGCCCTCCAGGCCTCTCCACCTCCCTGGGATGCCTAGACCTAGTGGCCAGAGTAAGGCAGGTCTGAGGAAAAGAAAATGGTTTGCAAGATGAAAGCGCTGTAGAAATTCCAGGCCCAGTGGCTGTCAACAGAAGCCTCCTCTTGGCCGAGCCAAAGCCGCCCCTGAAGGAGAGCATATAAATTATTTCAAGTTGTGTTCAAAGTGCTTTTGGGGTGTGTGGGGGGAAGAATCTGGGTCTGTAAGCCAACTCTTGAGTATCCACTTGGGGGGACTGTCTGTAAGAAATGTTGAGTCCCGGGCCAACTCCCCTCGCCCGCTCCCCAGCCAGTGAGGGAGCGCAGCCTCGTTTCCACTTCAGGCTGAACAGGATGCATTTGGAAGGTAAAGCTGTGGGGGGAAAGCCGGCCTCTGCATGCAGCATTCAAGGGGCCGACAGAAAAGGTGTGTGGCTTCGCTCGACTGCCCAGCTCTGGGCCAGCCACCATTTTGGATTTCTGGCTGTGGGGATTATCTGCGGTTTATAGTCATTTTCTGCTCTTTGGGCTTGACCTGGAGACTTCCCAGAGGGGGATTCAGGCCAGTGCGTTCTTCCTCCTCCACCCAGATGCTGCCCAGGGAGGAGCTCTACTGCCCCCCCATCACCGTCAAGGTCATCGATAACCGCCAGTTTGGCCGCCGGCCTGTGGTGGGCCAGTGTACCATCCGCTCCCTGGAGAGCTTCCTGTGTGACCCCTACTCGGCGGAGAGTCCATCCCCACAGGGTGGCCCAGGTAGGGGAAGGGGAGATGATGGGCAGGTCAGGGAAGGGGGAGCCTCAGGGCCAAGCTACCCTTCCTAGTTGAGATGCATCCTGAAACCCTTCTCTTACGGAGACCTGAATGAGAAGTGGTTTCTGCTCTGCTAGACCACAGGGTGGAGACCTTCCTTAGGGCAGAGCCTAGCTCTGGGTGGGGGGCACCAGGAGCAGGTGACTGATACCCGTTGGAGCTGAGGGGTGAGGGCTCAAAGTGGGCCCAGGGGGAGGGAGAGAGAGGGCAGGGAGACAATGATGCGGGGAGGGAGGAAAGAAATGTGAGGAGAGGAAGACAGAAGTGGGAGACAGAGCATGTGAAGGAGGATGGGAGAGATGGAGATGAGAGAGGGACTTATTGGGAAGTAGGAAGAGAGAGATACCGACTGAGAAATGTGGAGAGACTGCAGGGTCTTGTCTTGGTCCCTTGGTTGAGCCCTGGGGCTGGTGAGGGGCGAGCCTTTTGAGAGAGCCCCTCTCAGGCCTGGATGGCTCCCTCCCCTGCAGACGATGTGAGCCTACTCAGTCCTGGGGAAGACGTGCTCATCGACATTGATGACAAGGAGCCCCTCATCCCCATCCAGGTAGGATGGGCATCCTCCAGGGAGGCCTGGGTCACCTTTCCCCTCCATTCCTCATCAATTCCCACCCCTTCTCCCCTACCCTTCATTATCACACAGCCTCTATACACATCCCCTTCTGGGCTCTGCGGTTGGACACTGTCCAGTAGAGAGACCCAGATGGGAGCTTTCAGTCTGGCTGAGGGGGGTGGGGTGTGCTCATCTGGGCAAGACTCAATCCCT | TGTGCCAGGCGCTCTTCAGATGTGTTCTCTCATTTAATTCTCGGAGCAGCTTATCTCAGATCTTCATCTGAGAATACTGAGTCACTGAAGTTGAGTAATCTGTCCAAGGCCTAATGGCGAGGAGGTGGCAGAGCTGGAACTAGAGTTGAGGTCTGATTCTAGGACTAAGCTTCCAACTGCTGTAGGTTGGGGGAAACATGGTGTCATCAGGGTGTCGCTGCACAGGAGTGTGGCTTGGGTTGGCTGTGAAGTGATTCATGGAGGTGGGGGGAAGCTGATATCTTTCTCTGCTTTGACTGCTCCCACCATCTATGGCAGAGCGTCTGTATGGATGTACCATCCTCGCAGAAGGAACCCAACAGAAGTCACTTGGAGAATGAATCCAATGATTTCATTGTTTAATAAATGAGATTACATGAGGCAAGCTCTGTAAAGTGTCTATCACAGTCCTTTTAATTATAGTTAACATTTCCGGAGTGTCAGGCCCTCCATGTATGGATGTGCAGGTTGGGCACTGCACAAGGACACTGTGTCTAAGGGGCTGCATTTCTAGCACAGACACCATATACTTGTATTTATTATAACAATTTCCCAATAGGTGGCAGTAAAGTGTCTTGTTCTAATAAACTCAGAAAATATGACAACTTTCTGACATGGAAGTAAAGAGTCTTAAGCACATTTTTCTCTAATTGTCACAAAGACACCACATGGGCTAATAGTCCTGTTGAAGGTTTACATGAAGCTCTAAAGGTTATACAGGTATTAACTTCCTCAACCCTCACCCTAACCTTTAGAGGTTGACAACTTTTGCTAACCATTTTATAGATGAAAACATTCAGCTATAGGAGGTGAAATAATTTATTTAACGTCATACATAGTGGAGTTAGGACTCACACCTGTGTTCCTAACTGCTGTTATTGGTGGTTAACTATCTAAGGCAGTACCTGCCTCCCTTGCCCCACCTTGCTTCCTCATGTAGTTCTTTGTGATCATTGAGGATTCCTGCCCAACTCTTTCTGGCAAACTCTTAGTAGGCCAGAATTGACACACACTTGCTCGTCTCTGTAGTGGAGAGAGACCCTCCCCAGCAGTGTGCTTTGGTGCTCTGGGGAGCCCCTTCTCCCATTGCTCAGTTGTTCTCTTTCTGGCTCACAATGCAAGTATTCTGTCCTCACAGGGGACAGGCGTGAGAGGTGGGGGTTTGGGGCTGGAAGGTGTCTAGGGGTGGGGAAGAAATACCAGGACAGATGATAACCCGGAAGGGTCTGAGCCAGGAGGCAGGAGAACCAGGCTGGCGGGCAGGCACATGGTCCTCTCTGGGACTGAGAGGGGCTGAAGTGGATCTGCCAGGATGGAATAGGCAGTGTGTGCACGCATATGCTGTGTGCGTATCAGGGAGGGGCAGACCCGGAGCAGCTCAGGGGGCATCAGAGCCTGCATTATGGGAGGAGGGGTGACGGGATTCAGTTGGAACAAGGTGACCTGAACCCTGGATGAAGGTGCTGGAATTGTGATCCTGGAGAAGATGATGCCTGGCCGAAACTGACTTAGCTTTTTCGTTTCTGCCTCCCTGTTTGTCCACTTCTGTCTTTCCTTCTCTGTTTCTCCCTGCACTTGGCATTTCTTTCTGTCCTATCTGTCCTTCTCTCTTGTCTTTTTGCCTTGGTCTTCCTTCCACCTTTGTCTCCATTCTACCTGCTGTCCACTGCAGTCTGAGGACACAGACCTGCCCTACCCACCACCCCAGAGGGAGGCCAACATCTACATGGTTCCTCAGAACATCAAGCCAGCGCTCCAGCGTACCGCCATCGAGGTGAGCCGTCCGGGCCTGGGCGTGGGGGCTGGGAGCAGCCTGCCCTTCCCCTTCCTGGCCCCAGCCTTTCCTGGGGCCCGGGGCCTTCTGAGCCACTCTCCTCATTCTGTGTGCTTAGATCCTGGCATGGGGCCTGCGGAACATGAAGAGTTACCAGCTGGCCAACATCTCCTCCCCCAGCCTCGTGGTAGAGTGTGGGGGCCAGACGGTGCAGTCCTGTGTCATCAGGAACCTCCGAAGAACCCCAACTTTGACATCTGCACCCTCTTCATGGAAGTGGTGAGCCCCACCTCCCTACTGTCCCCTTCCAGAGTCCTGGGGCTAGAAGTTCTACATGTCCCCGAGCAGCCTGGGGCTTGTGCTCCAATTCCCTGCGGGATCCAGGGTAGGACCCCTCACTTTCCTGTGAACATGGGGAGAAATGCTCATACCCTCCTCACTGGAAGGGTTCAGGCCTCTGAGTAGGACAAACGGGGCCAACCTGCTCCTCCTATACCCAAATCCTAGATCAGCGAAAGTCCCAAGGAGACATCCCCTGGCTGTTGTCCCTCTGGGACAGGTTTCAGTCCCCTGGAGCGCCCTTGGGGACCTGCTAGGGCTTGGCTTTCCAGGATTCCTCCAAACCTTTTCTGACCATGTCCTCCCCCAGCCTGGGCCCCCTCAAAGGAGCTCACCCCCACAGCCCTCAGGCCCTCCAGGCCTCTCCACCTCCCTGGGATGCCTAGACCTAGTGGCCAGAGTAAGGCAGGTCTGAGGAAAAGAAAATGGTTTGCAAGATGAAAGCGCTGTAGAAATTCCAGGCCCAGTGGCTGTCAACAGAAGCCTCCTCTTGGCCGAGCCAAAGCCGCCCCTGAAGGAGAGCATATAAATTATTTCAAGTTGTGTTCAAAGTGCTTTTGGGGTGTGTGGGGGGAAGAATCTGGGTCTGTAAGCCAACTCTTGAGTATCCACTTGGGGGGACTGTCTGTAAGAAATGTTGAGTCCCGGGCCAACTCCCCTCGCCCGCTCCCCAGCCAGTGAGGGAGCGCAGCCTCGTTTCCACTTCAGGCTGAACAGGATGCATTTGGAAGGTAAAGCTGTGGGGGGAAAGCCGGCCTCTGCATGCAGCATTCAAGGGGCCGACAGAAAAGGTGTGTGGCTTCGCTCGACTGCCCAGCTCTGGGCCAGCCACCATTTTGGATTTCTGGCTGTGGGGATTATCTGCGGTTTATAGTCATTTTCTGCTCTTTGGGCTTGACCTGGAGACTTCCCAGAGGGGGATTCAGGCCAGTGCGTTCTTCCTCCTCCACCCAGATGCTGCCCAGGGAGGAGCTCTACTGCCCCCCCATCACCGTCAAGGTCATCGATAACCGCCAGTTTGGCCGCCGGCCTGTGGTGGGCCAGTGTACCATCCGCTCCCTGGAGAGCTTCCTGTGTGACCCCTACTCGGCGGAGAGTCCATCCCCACAGGGTGGCCCAGGTAGGGGAAGGGGAGATGATGGGCAGGTCAGGGAAGGGGGAGCCTCAGGGCCAAGCTACCCTTCCTAGTTGAGATGCATCCTGAAACCCTTCTCTTACGGAGACCTGAATGAGAAGTGGTTTCTGCTCTGCTAGACCACAGGGTGGAGACCTTCCTTAGGGCAGAGCCTAGCTCTGGGTGGGGGGCACCAGGAGCAGGTGACTGATACCCGTTGGAGCTGAGGGGTGAGGGCTCAAAGTGGGCCCAGGGGGAGGGAGAGAGAGGGCAGGGAGACAATGATGCGGGGAGGGAGGAAAGAAATGTGAGGAGAGGAAGACAGAAGTGGGAGACAGAGCATGTGAAGGAGGATGGGAGAGATGGAGATGAGAGAGGGACTTATTGGGAAGTAGGAAGAGAGAGATACCGACTGAGAAATGTGGAGAGACTGCAGGGTCTTGTCTTGGTCCCTTGGTTGAGCCCTGGGGCTGGTGAGGGGCGAGCCTTTTGAGAGAGCCCCTCTCAGGCCTGGATGGCTCCCTCCCCTGCAGACGATGTGAGCCTACTCAGTCCTGGGGAAGACGTGCTCATCGACATTGATGACAAGGAGCCCCTCATCCCCATCCAGGTAGGATGGGCATCCTCCAGGGAGGCCTGGGTCACCTTTCCCCTCCATTCCTCATCAATTCCCACCCCTTCTCCCCTACCCTTCATTATCACACAGCCTCTATACACATCCCCTTCTGGGCTCTGCGGTTGGACACTGTCCAGTAGAGAGACCCAGATGGGAGCTTTCAGTCTGGCTGAGGGGGGTGGGGTGTGCTCATCTGGGCAAGACTCAATCCCTN | pathogenic | 38,950 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 71612666, gene DYSF (dysferlin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | CCAGCAGTGTGCTTTGGTGCTCTGGGGAGCCCCTTCTCCCATTGCTCAGTTGTTCTCTTTCTGGCTCACAATGCAAGTATTCTGTCCTCACAGGGGACAGGCGTGAGAGGTGGGGGTTTGGGGCTGGAAGGTGTCTAGGGGTGGGGAAGAAATACCAGGACAGATGATAACCCGGAAGGGTCTGAGCCAGGAGGCAGGAGAACCAGGCTGGCGGGCAGGCACATGGTCCTCTCTGGGACTGAGAGGGGCTGAAGTGGATCTGCCAGGATGGAATAGGCAGTGTGTGCACGCATATGCTGTGTGCGTATCAGGGAGGGGCAGACCCGGAGCAGCTCAGGGGGCATCAGAGCCTGCATTATGGGAGGAGGGGTGACGGGATTCAGTTGGAACAAGGTGACCTGAACCCTGGATGAAGGTGCTGGAATTGTGATCCTGGAGAAGATGATGCCTGGCCGAAACTGACTTAGCTTTTTCGTTTCTGCCTCCCTGTTTGTCCACTTCTGTCTTTCCTTCTCTGTTTCTCCCTGCACTTGGCATTTCTTTCTGTCCTATCTGTCCTTCTCTCTTGTCTTTTTGCCTTGGTCTTCCTTCCACCTTTGTCTCCATTCTACCTGCTGTCCACTGCAGTCTGAGGACACAGACCTGCCCTACCCACCACCCCAGAGGGAGGCCAACATCTACATGGTTCCTCAGAACATCAAGCCAGCGCTCCAGCGTACCGCCATCGAGGTGAGCCGTCCGGGCCTGGGCGTGGGGGCTGGGAGCAGCCTGCCCTTCCCCTTCCTGGCCCCAGCCTTTCCTGGGGCCCGGGGCCTTCTGAGCCACTCTCCTCATTCTGTGTGCTTAGATCCTGGCATGGGGCCTGCGGAACATGAAGAGTTACCAGCTGGCCAACATCTCCTCCCCCAGCCTCGTGGTAGAGTGTGGGGGCCAGACGGTGCAGTCCTGTGTCATCAGGAACCTCCGGAAGAACCCCAACTTTGACATCTGCACCCTCTTCATGGAAGTGGTGAGCCCCACCTCCCTACTGTCCCCTTCCAGAGTCCTGGGGCTAGAAGTTCTACATGTCCCCGAGCAGCCTGGGGCTTGTGCTCCAATTCCCTGCGGGATCCAGGGTAGGACCCCTCACTTTCCTGTGAACATGGGGAGAAATGCTCATACCCTCCTCACTGGAAGGGTTCAGGCCTCTGAGTAGGACAAACGGGGCCAACCTGCTCCTCCTATACCCAAATCCTAGATCAGCGAAAGTCCCAAGGAGACATCCCCTGGCTGTTGTCCCTCTGGGACAGGTTTCAGTCCCCTGGAGCGCCCTTGGGGACCTGCTAGGGCTTGGCTTTCCAGGATTCCTCCAAACCTTTTCTGACCATGTCCTCCCCCAGCCTGGGCCCCCTCAAAGGAGCTCACCCCCACAGCCCTCAGGCCCTCCAGGCCTCTCCACCTCCCTGGGATGCCTAGACCTAGTGGCCAGAGTAAGGCAGGTCTGAGGAAAAGAAAATGGTTTGCAAGATGAAAGCGCTGTAGAAATTCCAGGCCCAGTGGCTGTCAACAGAAGCCTCCTCTTGGCCGAGCCAAAGCCGCCCCTGAAGGAGAGCATATAAATTATTTCAAGTTGTGTTCAAAGTGCTTTTGGGGTGTGTGGGGGGAAGAATCTGGGTCTGTAAGCCAACTCTTGAGTATCCACTTGGGGGGACTGTCTGTAAGAAATGTTGAGTCCCGGGCCAACTCCCCTCGCCCGCTCCCCAGCCAGTGAGGGAGCGCAGCCTCGTTTCCACTTCAGGCTGAACAGGATGCATTTGGAAGGTAAAGCTGTGGGGGGAAAGCCGGCCTCTGCATGCAGCATTCAAGGGGCCGACAGAAAAGGTGTGTGGCTTCGCTCGACTGCCCAGCTCTGGGCCAGCCACCATTTTGGATTTCTGGCTGTGGGGATTATCTGCGGTTTATAGTCATTTTCTGCTCTTTGGGCTTGACCTGGAGACTTCCCAGAGGGGGATTCAGGCCAGTGCGTTCTTCCTCCTCCACCCAGATGCTGCCCAGGGAGGAGCTCTACTGCCCCCCCATCACCGTCAAGGTCATCGATAACCGCCAGTTTGGCCGCCGGCCTGTGGTGGGCCAGTGTACCATCCGCTCCCTGGAGAGCTTCCTGTGTGACCCCTACTCGGCGGAGAGTCCATCCCCACAGGGTGGCCCAGGTAGGGGAAGGGGAGATGATGGGCAGGTCAGGGAAGGGGGAGCCTCAGGGCCAAGCTACCCTTCCTAGTTGAGATGCATCCTGAAACCCTTCTCTTACGGAGACCTGAATGAGAAGTGGTTTCTGCTCTGCTAGACCACAGGGTGGAGACCTTCCTTAGGGCAGAGCCTAGCTCTGGGTGGGGGGCACCAGGAGCAGGTGACTGATACCCGTTGGAGCTGAGGGGTGAGGGCTCAAAGTGGGCCCAGGGGGAGGGAGAGAGAGGGCAGGGAGACAATGATGCGGGGAGGGAGGAAAGAAATGTGAGGAGAGGAAGACAGAAGTGGGAGACAGAGCATGTGAAGGAGGATGGGAGAGATGGAGATGAGAGAGGGACTTATTGGGAAGTAGGAAGAGAGAGATACCGACTGAGAAATGTGGAGAGACTGCAGGGTCTTGTCTTGGTCCCTTGGTTGAGCCCTGGGGCTGGTGAGGGGCGAGCCTTTTGAGAGAGCCCCTCTCAGGCCTGGATGGCTCCCTCCCCTGCAGACGATGTGAGCCTACTCAGTCCTGGGGAAGACGTGCTCATCGACATTGATGACAAGGAGCCCCTCATCCCCATCCAGGTAGGATGGGCATCCTCCAGGGAGGCCTGGGTCACCTTTCCCCTCCATTCCTCATCAATTCCCACCCCTTCTCCCCTACCCTTCATTATCACACAGCCTCTATACACATCCCCTTCTGGGCTCTGCGGTTGGACACTGTCCAGTAGAGAGACCCAGATGGGAGCTTTCAGTCTGGCTGAGGGGGGTGGGGTGTGCTCATCTGGGCAAGACTCAATCCCTTTTCTTGGATGCATATGTGAAAAATAGGCCATCTACCCTGGGGGCCATGGTGAGGGCTTTCTCCTGGAGATCACCAGAAAATCAGGGTGAGGAGCAAATGAGAGAAGGACGACAGGGGAGGGAGTGAGTGGGCCATCTCTGGGGTCCTCCAGCCCCATCTCCCTATCTGGGACAGGCCCCTTCTTAGGGGGAAGGTTGTTCTGTGGGCTTGTGCTTGGTGGCTCCTTGGAGACAGCTTAGAAAGAAGAGGCTGTGTCCAAGCCAAGAGTCTATCTCGCCCCATTCCTCCATCTGCAGGGAAAAGGAGGAAGGAGGCAGGGAGGGGCCTTATTCTAAGGTCTCCAGCCCTGGGGGAGGTAGGAGTCTTCCTTTTGCTGCATACTCAGCAACTGAGGGCCAGCCTGTGATGCAGATGCCAATGCCACAGAGCATGGCAGGAGGTCTGTGGCACCTTGTGCTGAGGGGCAGCGCTCCCCCGACTGTGGGCCATGGAGTGGCTCTGGATTCTGTAGGGTTGAGCCCATCTGGTCCTTCCCACAGTAGACATGGAGAAAGGTCTCACTGTGAGCACCAGCCTTGAACTCACCATCTGTTCCAGGTTGTCACCCTCCTCTCTGGGCTTTGCAAGATACTGGTCATACCCCTGGCACCCTGGGGCTCCCAGAACTTCTGGGCCACCCAGAGGCAGAGCCTCCAGGCCTGTATAGACAACACCTGTGTCCTCGGGCCTTGCTGCATCTGTAGTTTCACTGATGCTAAAAGTCCTCAGAAGCCCTGTGTTCCATCTCTCCAGCCTCTGTGGCTCTCCAGGGTTCTGCCCTGCCAGCCTTTCTGCTGGGAAGACCTCCTGCCCCCTGTCCCTTGTCCAACTCTTGATCATTGTTTAAGACTTAACTTAGGCATGGTCGCTTCTTTGGGGGAGTCTTTCCTGGCTCCTCTTCTCCTGTGAGACTTGCCTATCTTTGGGTCACTGTGCTGCTCTAGGGCCTGCTGTCTCTGTCAATGTTAGCATATTCCCCAGGCTAAGCTCAGGGGAGCAACTGCGGCTCCTTCCTCTTTGTATTCTCAATGCTCAGCACAAGGC | CCAGCAGTGTGCTTTGGTGCTCTGGGGAGCCCCTTCTCCCATTGCTCAGTTGTTCTCTTTCTGGCTCACAATGCAAGTATTCTGTCCTCACAGGGGACAGGCGTGAGAGGTGGGGGTTTGGGGCTGGAAGGTGTCTAGGGGTGGGGAAGAAATACCAGGACAGATGATAACCCGGAAGGGTCTGAGCCAGGAGGCAGGAGAACCAGGCTGGCGGGCAGGCACATGGTCCTCTCTGGGACTGAGAGGGGCTGAAGTGGATCTGCCAGGATGGAATAGGCAGTGTGTGCACGCATATGCTGTGTGCGTATCAGGGAGGGGCAGACCCGGAGCAGCTCAGGGGGCATCAGAGCCTGCATTATGGGAGGAGGGGTGACGGGATTCAGTTGGAACAAGGTGACCTGAACCCTGGATGAAGGTGCTGGAATTGTGATCCTGGAGAAGATGATGCCTGGCCGAAACTGACTTAGCTTTTTCGTTTCTGCCTCCCTGTTTGTCCACTTCTGTCTTTCCTTCTCTGTTTCTCCCTGCACTTGGCATTTCTTTCTGTCCTATCTGTCCTTCTCTCTTGTCTTTTTGCCTTGGTCTTCCTTCCACCTTTGTCTCCATTCTACCTGCTGTCCACTGCAGTCTGAGGACACAGACCTGCCCTACCCACCACCCCAGAGGGAGGCCAACATCTACATGGTTCCTCAGAACATCAAGCCAGCGCTCCAGCGTACCGCCATCGAGGTGAGCCGTCCGGGCCTGGGCGTGGGGGCTGGGAGCAGCCTGCCCTTCCCCTTCCTGGCCCCAGCCTTTCCTGGGGCCCGGGGCCTTCTGAGCCACTCTCCTCATTCTGTGTGCTTAGATCCTGGCATGGGGCCTGCGGAACATGAAGAGTTACCAGCTGGCCAACATCTCCTCCCCCAGCCTCGTGGTAGAGTGTGGGGGCCAGACGGTGCAGTCCTGTGTCATCAGGAACCTCCGGAAGAACCCCAACTTTGACATCTGCACCCTCTTCATGGAAGTGGTGAGCCCCACCTCCCTACTGTCCCCTTCCAGAGTCCTGGGGCTAGAAGTTCTACATGTCCCCGAGCAGCCTGGGGCTTGTGCTCCAATTCCCTGCGGGATCCAGGGTAGGACCCCTCACTTTCCTGTGAACATGGGGAGAAATGCTCATACCCTCCTCACTGGAAGGGTTCAGGCCTCTGAGTAGGACAAACGGGGCCAACCTGCTCCTCCTATACCCAAATCCTAGATCAGCGAAAGTCCCAAGGAGACATCCCCTGGCTGTTGTCCCTCTGGGACAGGTTTCAGTCCCCTGGAGCGCCCTTGGGGACCTGCTAGGGCTTGGCTTTCCAGGATTCCTCCAAACCTTTTCTGACCATGTCCTCCCCCAGCCTGGGCCCCCTCAAAGGAGCTCACCCCCACAGCCCTCAGGCCCTCCAGGCCTCTCCACCTCCCTGGGATGCCTAGACCTAGTGGCCAGAGTAAGGCAGGTCTGAGGAAAAGAAAATGGTTTGCAAGATGAAAGCGCTGTAGAAATTCCAGGCCCAGTGGCTGTCAACAGAAGCCTCCTCTTGGCCGAGCCAAAGCCGCCCCTGAAGGAGAGCATATAAATTATTTCAAGTTGTGTTCAAAGTGCTTTTGGGGTGTGTGGGGGGAAGAATCTGGGTCTGTAAGCCAACTCTTGAGTATCCACTTGGGGGGACTGTCTGTAAGAAATGTTGAGTCCCGGGCCAACTCCCCTCGCCCGCTCCCCAGCCAGTGAGGGAGCGCAGCCTCGTTTCCACTTCAGGCTGAACAGGATGCATTTGGAAGGTAAAGCTGTGGGGGGAAAGCCGGCCTCTGCATGCAGCATTCAAGGGGCCGACAGAAAAGGTGTGTGGCTTCGCTCGACTGCCCAGCTCTGGGCCAGCCACCATTTTGGATTTCTGGCTGTGGGGATTATCTGCGGTTTATAGTCATTTTCTGCTCTTTGGGCTTGACCTGGAGACTTCCCAGAGGGGGATTCAGGCCAGTGCGTTCTTCCTCCTCCACCCAGATGCTGCCCAGGGAGGAGCTCTACTGCCCCCCCCATCACCGTCAAGGTCATCGATAACCGCCAGTTTGGCCGCCGGCCTGTGGTGGGCCAGTGTACCATCCGCTCCCTGGAGAGCTTCCTGTGTGACCCCTACTCGGCGGAGAGTCCATCCCCACAGGGTGGCCCAGGTAGGGGAAGGGGAGATGATGGGCAGGTCAGGGAAGGGGGAGCCTCAGGGCCAAGCTACCCTTCCTAGTTGAGATGCATCCTGAAACCCTTCTCTTACGGAGACCTGAATGAGAAGTGGTTTCTGCTCTGCTAGACCACAGGGTGGAGACCTTCCTTAGGGCAGAGCCTAGCTCTGGGTGGGGGGCACCAGGAGCAGGTGACTGATACCCGTTGGAGCTGAGGGGTGAGGGCTCAAAGTGGGCCCAGGGGGAGGGAGAGAGAGGGCAGGGAGACAATGATGCGGGGAGGGAGGAAAGAAATGTGAGGAGAGGAAGACAGAAGTGGGAGACAGAGCATGTGAAGGAGGATGGGAGAGATGGAGATGAGAGAGGGACTTATTGGGAAGTAGGAAGAGAGAGATACCGACTGAGAAATGTGGAGAGACTGCAGGGTCTTGTCTTGGTCCCTTGGTTGAGCCCTGGGGCTGGTGAGGGGCGAGCCTTTTGAGAGAGCCCCTCTCAGGCCTGGATGGCTCCCTCCCCTGCAGACGATGTGAGCCTACTCAGTCCTGGGGAAGACGTGCTCATCGACATTGATGACAAGGAGCCCCTCATCCCCATCCAGGTAGGATGGGCATCCTCCAGGGAGGCCTGGGTCACCTTTCCCCTCCATTCCTCATCAATTCCCACCCCTTCTCCCCTACCCTTCATTATCACACAGCCTCTATACACATCCCCTTCTGGGCTCTGCGGTTGGACACTGTCCAGTAGAGAGACCCAGATGGGAGCTTTCAGTCTGGCTGAGGGGGGTGGGGTGTGCTCATCTGGGCAAGACTCAATCCCTTTTCTTGGATGCATATGTGAAAAATAGGCCATCTACCCTGGGGGCCATGGTGAGGGCTTTCTCCTGGAGATCACCAGAAAATCAGGGTGAGGAGCAAATGAGAGAAGGACGACAGGGGAGGGAGTGAGTGGGCCATCTCTGGGGTCCTCCAGCCCCATCTCCCTATCTGGGACAGGCCCCTTCTTAGGGGGAAGGTTGTTCTGTGGGCTTGTGCTTGGTGGCTCCTTGGAGACAGCTTAGAAAGAAGAGGCTGTGTCCAAGCCAAGAGTCTATCTCGCCCCATTCCTCCATCTGCAGGGAAAAGGAGGAAGGAGGCAGGGAGGGGCCTTATTCTAAGGTCTCCAGCCCTGGGGGAGGTAGGAGTCTTCCTTTTGCTGCATACTCAGCAACTGAGGGCCAGCCTGTGATGCAGATGCCAATGCCACAGAGCATGGCAGGAGGTCTGTGGCACCTTGTGCTGAGGGGCAGCGCTCCCCCGACTGTGGGCCATGGAGTGGCTCTGGATTCTGTAGGGTTGAGCCCATCTGGTCCTTCCCACAGTAGACATGGAGAAAGGTCTCACTGTGAGCACCAGCCTTGAACTCACCATCTGTTCCAGGTTGTCACCCTCCTCTCTGGGCTTTGCAAGATACTGGTCATACCCCTGGCACCCTGGGGCTCCCAGAACTTCTGGGCCACCCAGAGGCAGAGCCTCCAGGCCTGTATAGACAACACCTGTGTCCTCGGGCCTTGCTGCATCTGTAGTTTCACTGATGCTAAAAGTCCTCAGAAGCCCTGTGTTCCATCTCTCCAGCCTCTGTGGCTCTCCAGGGTTCTGCCCTGCCAGCCTTTCTGCTGGGAAGACCTCCTGCCCCCTGTCCCTTGTCCAACTCTTGATCATTGTTTAAGACTTAACTTAGGCATGGTCGCTTCTTTGGGGGAGTCTTTCCTGGCTCCTCTTCTCCTGTGAGACTTGCCTATCTTTGGGTCACTGTGCTGCTCTAGGGCCTGCTGTCTCTGTCAATGTTAGCATATTCCCCAGGCTAAGCTCAGGGGAGCAACTGCGGCTCCTTCCTCTTTGTATTCTCAATGCTCAGCACAAGG | pathogenic | 38,955 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 71612666, affecting gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | CCAGCAGTGTGCTTTGGTGCTCTGGGGAGCCCCTTCTCCCATTGCTCAGTTGTTCTCTTTCTGGCTCACAATGCAAGTATTCTGTCCTCACAGGGGACAGGCGTGAGAGGTGGGGGTTTGGGGCTGGAAGGTGTCTAGGGGTGGGGAAGAAATACCAGGACAGATGATAACCCGGAAGGGTCTGAGCCAGGAGGCAGGAGAACCAGGCTGGCGGGCAGGCACATGGTCCTCTCTGGGACTGAGAGGGGCTGAAGTGGATCTGCCAGGATGGAATAGGCAGTGTGTGCACGCATATGCTGTGTGCGTATCAGGGAGGGGCAGACCCGGAGCAGCTCAGGGGGCATCAGAGCCTGCATTATGGGAGGAGGGGTGACGGGATTCAGTTGGAACAAGGTGACCTGAACCCTGGATGAAGGTGCTGGAATTGTGATCCTGGAGAAGATGATGCCTGGCCGAAACTGACTTAGCTTTTTCGTTTCTGCCTCCCTGTTTGTCCACTTCTGTCTTTCCTTCTCTGTTTCTCCCTGCACTTGGCATTTCTTTCTGTCCTATCTGTCCTTCTCTCTTGTCTTTTTGCCTTGGTCTTCCTTCCACCTTTGTCTCCATTCTACCTGCTGTCCACTGCAGTCTGAGGACACAGACCTGCCCTACCCACCACCCCAGAGGGAGGCCAACATCTACATGGTTCCTCAGAACATCAAGCCAGCGCTCCAGCGTACCGCCATCGAGGTGAGCCGTCCGGGCCTGGGCGTGGGGGCTGGGAGCAGCCTGCCCTTCCCCTTCCTGGCCCCAGCCTTTCCTGGGGCCCGGGGCCTTCTGAGCCACTCTCCTCATTCTGTGTGCTTAGATCCTGGCATGGGGCCTGCGGAACATGAAGAGTTACCAGCTGGCCAACATCTCCTCCCCCAGCCTCGTGGTAGAGTGTGGGGGCCAGACGGTGCAGTCCTGTGTCATCAGGAACCTCCGGAAGAACCCCAACTTTGACATCTGCACCCTCTTCATGGAAGTGGTGAGCCCCACCTCCCTACTGTCCCCTTCCAGAGTCCTGGGGCTAGAAGTTCTACATGTCCCCGAGCAGCCTGGGGCTTGTGCTCCAATTCCCTGCGGGATCCAGGGTAGGACCCCTCACTTTCCTGTGAACATGGGGAGAAATGCTCATACCCTCCTCACTGGAAGGGTTCAGGCCTCTGAGTAGGACAAACGGGGCCAACCTGCTCCTCCTATACCCAAATCCTAGATCAGCGAAAGTCCCAAGGAGACATCCCCTGGCTGTTGTCCCTCTGGGACAGGTTTCAGTCCCCTGGAGCGCCCTTGGGGACCTGCTAGGGCTTGGCTTTCCAGGATTCCTCCAAACCTTTTCTGACCATGTCCTCCCCCAGCCTGGGCCCCCTCAAAGGAGCTCACCCCCACAGCCCTCAGGCCCTCCAGGCCTCTCCACCTCCCTGGGATGCCTAGACCTAGTGGCCAGAGTAAGGCAGGTCTGAGGAAAAGAAAATGGTTTGCAAGATGAAAGCGCTGTAGAAATTCCAGGCCCAGTGGCTGTCAACAGAAGCCTCCTCTTGGCCGAGCCAAAGCCGCCCCTGAAGGAGAGCATATAAATTATTTCAAGTTGTGTTCAAAGTGCTTTTGGGGTGTGTGGGGGGAAGAATCTGGGTCTGTAAGCCAACTCTTGAGTATCCACTTGGGGGGACTGTCTGTAAGAAATGTTGAGTCCCGGGCCAACTCCCCTCGCCCGCTCCCCAGCCAGTGAGGGAGCGCAGCCTCGTTTCCACTTCAGGCTGAACAGGATGCATTTGGAAGGTAAAGCTGTGGGGGGAAAGCCGGCCTCTGCATGCAGCATTCAAGGGGCCGACAGAAAAGGTGTGTGGCTTCGCTCGACTGCCCAGCTCTGGGCCAGCCACCATTTTGGATTTCTGGCTGTGGGGATTATCTGCGGTTTATAGTCATTTTCTGCTCTTTGGGCTTGACCTGGAGACTTCCCAGAGGGGGATTCAGGCCAGTGCGTTCTTCCTCCTCCACCCAGATGCTGCCCAGGGAGGAGCTCTACTGCCCCCCCATCACCGTCAAGGTCATCGATAACCGCCAGTTTGGCCGCCGGCCTGTGGTGGGCCAGTGTACCATCCGCTCCCTGGAGAGCTTCCTGTGTGACCCCTACTCGGCGGAGAGTCCATCCCCACAGGGTGGCCCAGGTAGGGGAAGGGGAGATGATGGGCAGGTCAGGGAAGGGGGAGCCTCAGGGCCAAGCTACCCTTCCTAGTTGAGATGCATCCTGAAACCCTTCTCTTACGGAGACCTGAATGAGAAGTGGTTTCTGCTCTGCTAGACCACAGGGTGGAGACCTTCCTTAGGGCAGAGCCTAGCTCTGGGTGGGGGGCACCAGGAGCAGGTGACTGATACCCGTTGGAGCTGAGGGGTGAGGGCTCAAAGTGGGCCCAGGGGGAGGGAGAGAGAGGGCAGGGAGACAATGATGCGGGGAGGGAGGAAAGAAATGTGAGGAGAGGAAGACAGAAGTGGGAGACAGAGCATGTGAAGGAGGATGGGAGAGATGGAGATGAGAGAGGGACTTATTGGGAAGTAGGAAGAGAGAGATACCGACTGAGAAATGTGGAGAGACTGCAGGGTCTTGTCTTGGTCCCTTGGTTGAGCCCTGGGGCTGGTGAGGGGCGAGCCTTTTGAGAGAGCCCCTCTCAGGCCTGGATGGCTCCCTCCCCTGCAGACGATGTGAGCCTACTCAGTCCTGGGGAAGACGTGCTCATCGACATTGATGACAAGGAGCCCCTCATCCCCATCCAGGTAGGATGGGCATCCTCCAGGGAGGCCTGGGTCACCTTTCCCCTCCATTCCTCATCAATTCCCACCCCTTCTCCCCTACCCTTCATTATCACACAGCCTCTATACACATCCCCTTCTGGGCTCTGCGGTTGGACACTGTCCAGTAGAGAGACCCAGATGGGAGCTTTCAGTCTGGCTGAGGGGGGTGGGGTGTGCTCATCTGGGCAAGACTCAATCCCTTTTCTTGGATGCATATGTGAAAAATAGGCCATCTACCCTGGGGGCCATGGTGAGGGCTTTCTCCTGGAGATCACCAGAAAATCAGGGTGAGGAGCAAATGAGAGAAGGACGACAGGGGAGGGAGTGAGTGGGCCATCTCTGGGGTCCTCCAGCCCCATCTCCCTATCTGGGACAGGCCCCTTCTTAGGGGGAAGGTTGTTCTGTGGGCTTGTGCTTGGTGGCTCCTTGGAGACAGCTTAGAAAGAAGAGGCTGTGTCCAAGCCAAGAGTCTATCTCGCCCCATTCCTCCATCTGCAGGGAAAAGGAGGAAGGAGGCAGGGAGGGGCCTTATTCTAAGGTCTCCAGCCCTGGGGGAGGTAGGAGTCTTCCTTTTGCTGCATACTCAGCAACTGAGGGCCAGCCTGTGATGCAGATGCCAATGCCACAGAGCATGGCAGGAGGTCTGTGGCACCTTGTGCTGAGGGGCAGCGCTCCCCCGACTGTGGGCCATGGAGTGGCTCTGGATTCTGTAGGGTTGAGCCCATCTGGTCCTTCCCACAGTAGACATGGAGAAAGGTCTCACTGTGAGCACCAGCCTTGAACTCACCATCTGTTCCAGGTTGTCACCCTCCTCTCTGGGCTTTGCAAGATACTGGTCATACCCCTGGCACCCTGGGGCTCCCAGAACTTCTGGGCCACCCAGAGGCAGAGCCTCCAGGCCTGTATAGACAACACCTGTGTCCTCGGGCCTTGCTGCATCTGTAGTTTCACTGATGCTAAAAGTCCTCAGAAGCCCTGTGTTCCATCTCTCCAGCCTCTGTGGCTCTCCAGGGTTCTGCCCTGCCAGCCTTTCTGCTGGGAAGACCTCCTGCCCCCTGTCCCTTGTCCAACTCTTGATCATTGTTTAAGACTTAACTTAGGCATGGTCGCTTCTTTGGGGGAGTCTTTCCTGGCTCCTCTTCTCCTGTGAGACTTGCCTATCTTTGGGTCACTGTGCTGCTCTAGGGCCTGCTGTCTCTGTCAATGTTAGCATATTCCCCAGGCTAAGCTCAGGGGAGCAACTGCGGCTCCTTCCTCTTTGTATTCTCAATGCTCAGCACAAGGC | CCAGCAGTGTGCTTTGGTGCTCTGGGGAGCCCCTTCTCCCATTGCTCAGTTGTTCTCTTTCTGGCTCACAATGCAAGTATTCTGTCCTCACAGGGGACAGGCGTGAGAGGTGGGGGTTTGGGGCTGGAAGGTGTCTAGGGGTGGGGAAGAAATACCAGGACAGATGATAACCCGGAAGGGTCTGAGCCAGGAGGCAGGAGAACCAGGCTGGCGGGCAGGCACATGGTCCTCTCTGGGACTGAGAGGGGCTGAAGTGGATCTGCCAGGATGGAATAGGCAGTGTGTGCACGCATATGCTGTGTGCGTATCAGGGAGGGGCAGACCCGGAGCAGCTCAGGGGGCATCAGAGCCTGCATTATGGGAGGAGGGGTGACGGGATTCAGTTGGAACAAGGTGACCTGAACCCTGGATGAAGGTGCTGGAATTGTGATCCTGGAGAAGATGATGCCTGGCCGAAACTGACTTAGCTTTTTCGTTTCTGCCTCCCTGTTTGTCCACTTCTGTCTTTCCTTCTCTGTTTCTCCCTGCACTTGGCATTTCTTTCTGTCCTATCTGTCCTTCTCTCTTGTCTTTTTGCCTTGGTCTTCCTTCCACCTTTGTCTCCATTCTACCTGCTGTCCACTGCAGTCTGAGGACACAGACCTGCCCTACCCACCACCCCAGAGGGAGGCCAACATCTACATGGTTCCTCAGAACATCAAGCCAGCGCTCCAGCGTACCGCCATCGAGGTGAGCCGTCCGGGCCTGGGCGTGGGGGCTGGGAGCAGCCTGCCCTTCCCCTTCCTGGCCCCAGCCTTTCCTGGGGCCCGGGGCCTTCTGAGCCACTCTCCTCATTCTGTGTGCTTAGATCCTGGCATGGGGCCTGCGGAACATGAAGAGTTACCAGCTGGCCAACATCTCCTCCCCCAGCCTCGTGGTAGAGTGTGGGGGCCAGACGGTGCAGTCCTGTGTCATCAGGAACCTCCGGAAGAACCCCAACTTTGACATCTGCACCCTCTTCATGGAAGTGGTGAGCCCCACCTCCCTACTGTCCCCTTCCAGAGTCCTGGGGCTAGAAGTTCTACATGTCCCCGAGCAGCCTGGGGCTTGTGCTCCAATTCCCTGCGGGATCCAGGGTAGGACCCCTCACTTTCCTGTGAACATGGGGAGAAATGCTCATACCCTCCTCACTGGAAGGGTTCAGGCCTCTGAGTAGGACAAACGGGGCCAACCTGCTCCTCCTATACCCAAATCCTAGATCAGCGAAAGTCCCAAGGAGACATCCCCTGGCTGTTGTCCCTCTGGGACAGGTTTCAGTCCCCTGGAGCGCCCTTGGGGACCTGCTAGGGCTTGGCTTTCCAGGATTCCTCCAAACCTTTTCTGACCATGTCCTCCCCCAGCCTGGGCCCCCTCAAAGGAGCTCACCCCCACAGCCCTCAGGCCCTCCAGGCCTCTCCACCTCCCTGGGATGCCTAGACCTAGTGGCCAGAGTAAGGCAGGTCTGAGGAAAAGAAAATGGTTTGCAAGATGAAAGCGCTGTAGAAATTCCAGGCCCAGTGGCTGTCAACAGAAGCCTCCTCTTGGCCGAGCCAAAGCCGCCCCTGAAGGAGAGCATATAAATTATTTCAAGTTGTGTTCAAAGTGCTTTTGGGGTGTGTGGGGGGAAGAATCTGGGTCTGTAAGCCAACTCTTGAGTATCCACTTGGGGGGACTGTCTGTAAGAAATGTTGAGTCCCGGGCCAACTCCCCTCGCCCGCTCCCCAGCCAGTGAGGGAGCGCAGCCTCGTTTCCACTTCAGGCTGAACAGGATGCATTTGGAAGGTAAAGCTGTGGGGGGAAAGCCGGCCTCTGCATGCAGCATTCAAGGGGCCGACAGAAAAGGTGTGTGGCTTCGCTCGACTGCCCAGCTCTGGGCCAGCCACCATTTTGGATTTCTGGCTGTGGGGATTATCTGCGGTTTATAGTCATTTTCTGCTCTTTGGGCTTGACCTGGAGACTTCCCAGAGGGGGATTCAGGCCAGTGCGTTCTTCCTCCTCCACCCAGATGCTGCCCAGGGAGGAGCTCTACTGCCCCCCATCACCGTCAAGGTCATCGATAACCGCCAGTTTGGCCGCCGGCCTGTGGTGGGCCAGTGTACCATCCGCTCCCTGGAGAGCTTCCTGTGTGACCCCTACTCGGCGGAGAGTCCATCCCCACAGGGTGGCCCAGGTAGGGGAAGGGGAGATGATGGGCAGGTCAGGGAAGGGGGAGCCTCAGGGCCAAGCTACCCTTCCTAGTTGAGATGCATCCTGAAACCCTTCTCTTACGGAGACCTGAATGAGAAGTGGTTTCTGCTCTGCTAGACCACAGGGTGGAGACCTTCCTTAGGGCAGAGCCTAGCTCTGGGTGGGGGGCACCAGGAGCAGGTGACTGATACCCGTTGGAGCTGAGGGGTGAGGGCTCAAAGTGGGCCCAGGGGGAGGGAGAGAGAGGGCAGGGAGACAATGATGCGGGGAGGGAGGAAAGAAATGTGAGGAGAGGAAGACAGAAGTGGGAGACAGAGCATGTGAAGGAGGATGGGAGAGATGGAGATGAGAGAGGGACTTATTGGGAAGTAGGAAGAGAGAGATACCGACTGAGAAATGTGGAGAGACTGCAGGGTCTTGTCTTGGTCCCTTGGTTGAGCCCTGGGGCTGGTGAGGGGCGAGCCTTTTGAGAGAGCCCCTCTCAGGCCTGGATGGCTCCCTCCCCTGCAGACGATGTGAGCCTACTCAGTCCTGGGGAAGACGTGCTCATCGACATTGATGACAAGGAGCCCCTCATCCCCATCCAGGTAGGATGGGCATCCTCCAGGGAGGCCTGGGTCACCTTTCCCCTCCATTCCTCATCAATTCCCACCCCTTCTCCCCTACCCTTCATTATCACACAGCCTCTATACACATCCCCTTCTGGGCTCTGCGGTTGGACACTGTCCAGTAGAGAGACCCAGATGGGAGCTTTCAGTCTGGCTGAGGGGGGTGGGGTGTGCTCATCTGGGCAAGACTCAATCCCTTTTCTTGGATGCATATGTGAAAAATAGGCCATCTACCCTGGGGGCCATGGTGAGGGCTTTCTCCTGGAGATCACCAGAAAATCAGGGTGAGGAGCAAATGAGAGAAGGACGACAGGGGAGGGAGTGAGTGGGCCATCTCTGGGGTCCTCCAGCCCCATCTCCCTATCTGGGACAGGCCCCTTCTTAGGGGGAAGGTTGTTCTGTGGGCTTGTGCTTGGTGGCTCCTTGGAGACAGCTTAGAAAGAAGAGGCTGTGTCCAAGCCAAGAGTCTATCTCGCCCCATTCCTCCATCTGCAGGGAAAAGGAGGAAGGAGGCAGGGAGGGGCCTTATTCTAAGGTCTCCAGCCCTGGGGGAGGTAGGAGTCTTCCTTTTGCTGCATACTCAGCAACTGAGGGCCAGCCTGTGATGCAGATGCCAATGCCACAGAGCATGGCAGGAGGTCTGTGGCACCTTGTGCTGAGGGGCAGCGCTCCCCCGACTGTGGGCCATGGAGTGGCTCTGGATTCTGTAGGGTTGAGCCCATCTGGTCCTTCCCACAGTAGACATGGAGAAAGGTCTCACTGTGAGCACCAGCCTTGAACTCACCATCTGTTCCAGGTTGTCACCCTCCTCTCTGGGCTTTGCAAGATACTGGTCATACCCCTGGCACCCTGGGGCTCCCAGAACTTCTGGGCCACCCAGAGGCAGAGCCTCCAGGCCTGTATAGACAACACCTGTGTCCTCGGGCCTTGCTGCATCTGTAGTTTCACTGATGCTAAAAGTCCTCAGAAGCCCTGTGTTCCATCTCTCCAGCCTCTGTGGCTCTCCAGGGTTCTGCCCTGCCAGCCTTTCTGCTGGGAAGACCTCCTGCCCCCTGTCCCTTGTCCAACTCTTGATCATTGTTTAAGACTTAACTTAGGCATGGTCGCTTCTTTGGGGGAGTCTTTCCTGGCTCCTCTTCTCCTGTGAGACTTGCCTATCTTTGGGTCACTGTGCTGCTCTAGGGCCTGCTGTCTCTGTCAATGTTAGCATATTCCCCAGGCTAAGCTCAGGGGAGCAACTGCGGCTCCTTCCTCTTTGTATTCTCAATGCTCAGCACAAGGCN | pathogenic | 38,956 |
Chromosome 2, position 71612815, gene DYSF (dysferlin): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | AAATACCAGGACAGATGATAACCCGGAAGGGTCTGAGCCAGGAGGCAGGAGAACCAGGCTGGCGGGCAGGCACATGGTCCTCTCTGGGACTGAGAGGGGCTGAAGTGGATCTGCCAGGATGGAATAGGCAGTGTGTGCACGCATATGCTGTGTGCGTATCAGGGAGGGGCAGACCCGGAGCAGCTCAGGGGGCATCAGAGCCTGCATTATGGGAGGAGGGGTGACGGGATTCAGTTGGAACAAGGTGACCTGAACCCTGGATGAAGGTGCTGGAATTGTGATCCTGGAGAAGATGATGCCTGGCCGAAACTGACTTAGCTTTTTCGTTTCTGCCTCCCTGTTTGTCCACTTCTGTCTTTCCTTCTCTGTTTCTCCCTGCACTTGGCATTTCTTTCTGTCCTATCTGTCCTTCTCTCTTGTCTTTTTGCCTTGGTCTTCCTTCCACCTTTGTCTCCATTCTACCTGCTGTCCACTGCAGTCTGAGGACACAGACCTGCCCTACCCACCACCCCAGAGGGAGGCCAACATCTACATGGTTCCTCAGAACATCAAGCCAGCGCTCCAGCGTACCGCCATCGAGGTGAGCCGTCCGGGCCTGGGCGTGGGGGCTGGGAGCAGCCTGCCCTTCCCCTTCCTGGCCCCAGCCTTTCCTGGGGCCCGGGGCCTTCTGAGCCACTCTCCTCATTCTGTGTGCTTAGATCCTGGCATGGGGCCTGCGGAACATGAAGAGTTACCAGCTGGCCAACATCTCCTCCCCCAGCCTCGTGGTAGAGTGTGGGGGCCAGACGGTGCAGTCCTGTGTCATCAGGAACCTCCGGAAGAACCCCAACTTTGACATCTGCACCCTCTTCATGGAAGTGGTGAGCCCCACCTCCCTACTGTCCCCTTCCAGAGTCCTGGGGCTAGAAGTTCTACATGTCCCCGAGCAGCCTGGGGCTTGTGCTCCAATTCCCTGCGGGATCCAGGGTAGGACCCCTCACTTTCCTGTGAACATGGGGAGAAATGCTCATACCCTCCTCACTGGAAGGGTTCAGGCCTCTGAGTAGGACAAACGGGGCCAACCTGCTCCTCCTATACCCAAATCCTAGATCAGCGAAAGTCCCAAGGAGACATCCCCTGGCTGTTGTCCCTCTGGGACAGGTTTCAGTCCCCTGGAGCGCCCTTGGGGACCTGCTAGGGCTTGGCTTTCCAGGATTCCTCCAAACCTTTTCTGACCATGTCCTCCCCCAGCCTGGGCCCCCTCAAAGGAGCTCACCCCCACAGCCCTCAGGCCCTCCAGGCCTCTCCACCTCCCTGGGATGCCTAGACCTAGTGGCCAGAGTAAGGCAGGTCTGAGGAAAAGAAAATGGTTTGCAAGATGAAAGCGCTGTAGAAATTCCAGGCCCAGTGGCTGTCAACAGAAGCCTCCTCTTGGCCGAGCCAAAGCCGCCCCTGAAGGAGAGCATATAAATTATTTCAAGTTGTGTTCAAAGTGCTTTTGGGGTGTGTGGGGGGAAGAATCTGGGTCTGTAAGCCAACTCTTGAGTATCCACTTGGGGGGACTGTCTGTAAGAAATGTTGAGTCCCGGGCCAACTCCCCTCGCCCGCTCCCCAGCCAGTGAGGGAGCGCAGCCTCGTTTCCACTTCAGGCTGAACAGGATGCATTTGGAAGGTAAAGCTGTGGGGGGAAAGCCGGCCTCTGCATGCAGCATTCAAGGGGCCGACAGAAAAGGTGTGTGGCTTCGCTCGACTGCCCAGCTCTGGGCCAGCCACCATTTTGGATTTCTGGCTGTGGGGATTATCTGCGGTTTATAGTCATTTTCTGCTCTTTGGGCTTGACCTGGAGACTTCCCAGAGGGGGATTCAGGCCAGTGCGTTCTTCCTCCTCCACCCAGATGCTGCCCAGGGAGGAGCTCTACTGCCCCCCCATCACCGTCAAGGTCATCGATAACCGCCAGTTTGGCCGCCGGCCTGTGGTGGGCCAGTGTACCATCCGCTCCCTGGAGAGCTTCCTGTGTGACCCCTACTCGGCGGAGAGTCCATCCCCACAGGGTGGCCCAGGTAGGGGAAGGGGAGATGATGGGCAGGTCAGGGAAGGGGGAGCCTCAGGGCCAAGCTACCCTTCCTAGTTGAGATGCATCCTGAAACCCTTCTCTTACGGAGACCTGAATGAGAAGTGGTTTCTGCTCTGCTAGACCACAGGGTGGAGACCTTCCTTAGGGCAGAGCCTAGCTCTGGGTGGGGGGCACCAGGAGCAGGTGACTGATACCCGTTGGAGCTGAGGGGTGAGGGCTCAAAGTGGGCCCAGGGGGAGGGAGAGAGAGGGCAGGGAGACAATGATGCGGGGAGGGAGGAAAGAAATGTGAGGAGAGGAAGACAGAAGTGGGAGACAGAGCATGTGAAGGAGGATGGGAGAGATGGAGATGAGAGAGGGACTTATTGGGAAGTAGGAAGAGAGAGATACCGACTGAGAAATGTGGAGAGACTGCAGGGTCTTGTCTTGGTCCCTTGGTTGAGCCCTGGGGCTGGTGAGGGGCGAGCCTTTTGAGAGAGCCCCTCTCAGGCCTGGATGGCTCCCTCCCCTGCAGACGATGTGAGCCTACTCAGTCCTGGGGAAGACGTGCTCATCGACATTGATGACAAGGAGCCCCTCATCCCCATCCAGGTAGGATGGGCATCCTCCAGGGAGGCCTGGGTCACCTTTCCCCTCCATTCCTCATCAATTCCCACCCCTTCTCCCCTACCCTTCATTATCACACAGCCTCTATACACATCCCCTTCTGGGCTCTGCGGTTGGACACTGTCCAGTAGAGAGACCCAGATGGGAGCTTTCAGTCTGGCTGAGGGGGGTGGGGTGTGCTCATCTGGGCAAGACTCAATCCCTTTTCTTGGATGCATATGTGAAAAATAGGCCATCTACCCTGGGGGCCATGGTGAGGGCTTTCTCCTGGAGATCACCAGAAAATCAGGGTGAGGAGCAAATGAGAGAAGGACGACAGGGGAGGGAGTGAGTGGGCCATCTCTGGGGTCCTCCAGCCCCATCTCCCTATCTGGGACAGGCCCCTTCTTAGGGGGAAGGTTGTTCTGTGGGCTTGTGCTTGGTGGCTCCTTGGAGACAGCTTAGAAAGAAGAGGCTGTGTCCAAGCCAAGAGTCTATCTCGCCCCATTCCTCCATCTGCAGGGAAAAGGAGGAAGGAGGCAGGGAGGGGCCTTATTCTAAGGTCTCCAGCCCTGGGGGAGGTAGGAGTCTTCCTTTTGCTGCATACTCAGCAACTGAGGGCCAGCCTGTGATGCAGATGCCAATGCCACAGAGCATGGCAGGAGGTCTGTGGCACCTTGTGCTGAGGGGCAGCGCTCCCCCGACTGTGGGCCATGGAGTGGCTCTGGATTCTGTAGGGTTGAGCCCATCTGGTCCTTCCCACAGTAGACATGGAGAAAGGTCTCACTGTGAGCACCAGCCTTGAACTCACCATCTGTTCCAGGTTGTCACCCTCCTCTCTGGGCTTTGCAAGATACTGGTCATACCCCTGGCACCCTGGGGCTCCCAGAACTTCTGGGCCACCCAGAGGCAGAGCCTCCAGGCCTGTATAGACAACACCTGTGTCCTCGGGCCTTGCTGCATCTGTAGTTTCACTGATGCTAAAAGTCCTCAGAAGCCCTGTGTTCCATCTCTCCAGCCTCTGTGGCTCTCCAGGGTTCTGCCCTGCCAGCCTTTCTGCTGGGAAGACCTCCTGCCCCCTGTCCCTTGTCCAACTCTTGATCATTGTTTAAGACTTAACTTAGGCATGGTCGCTTCTTTGGGGGAGTCTTTCCTGGCTCCTCTTCTCCTGTGAGACTTGCCTATCTTTGGGTCACTGTGCTGCTCTAGGGCCTGCTGTCTCTGTCAATGTTAGCATATTCCCCAGGCTAAGCTCAGGGGAGCAACTGCGGCTCCTTCCTCTTTGTATTCTCAATGCTCAGCACAAGGCCTCGCTTAGCGGAGGTGTTAATGAAAGTCTGTCTGTCTTGGCAAGTGGGTAGATGGGTGCATGGGTTGATGGATGGATGGACGAATTTTCTGGCTACTGTCTGTATGGATCTGAGGAGGAATCTCTCTCTTGGCTGGGGAAACCCAAAT | AAATACCAGGACAGATGATAACCCGGAAGGGTCTGAGCCAGGAGGCAGGAGAACCAGGCTGGCGGGCAGGCACATGGTCCTCTCTGGGACTGAGAGGGGCTGAAGTGGATCTGCCAGGATGGAATAGGCAGTGTGTGCACGCATATGCTGTGTGCGTATCAGGGAGGGGCAGACCCGGAGCAGCTCAGGGGGCATCAGAGCCTGCATTATGGGAGGAGGGGTGACGGGATTCAGTTGGAACAAGGTGACCTGAACCCTGGATGAAGGTGCTGGAATTGTGATCCTGGAGAAGATGATGCCTGGCCGAAACTGACTTAGCTTTTTCGTTTCTGCCTCCCTGTTTGTCCACTTCTGTCTTTCCTTCTCTGTTTCTCCCTGCACTTGGCATTTCTTTCTGTCCTATCTGTCCTTCTCTCTTGTCTTTTTGCCTTGGTCTTCCTTCCACCTTTGTCTCCATTCTACCTGCTGTCCACTGCAGTCTGAGGACACAGACCTGCCCTACCCACCACCCCAGAGGGAGGCCAACATCTACATGGTTCCTCAGAACATCAAGCCAGCGCTCCAGCGTACCGCCATCGAGGTGAGCCGTCCGGGCCTGGGCGTGGGGGCTGGGAGCAGCCTGCCCTTCCCCTTCCTGGCCCCAGCCTTTCCTGGGGCCCGGGGCCTTCTGAGCCACTCTCCTCATTCTGTGTGCTTAGATCCTGGCATGGGGCCTGCGGAACATGAAGAGTTACCAGCTGGCCAACATCTCCTCCCCCAGCCTCGTGGTAGAGTGTGGGGGCCAGACGGTGCAGTCCTGTGTCATCAGGAACCTCCGGAAGAACCCCAACTTTGACATCTGCACCCTCTTCATGGAAGTGGTGAGCCCCACCTCCCTACTGTCCCCTTCCAGAGTCCTGGGGCTAGAAGTTCTACATGTCCCCGAGCAGCCTGGGGCTTGTGCTCCAATTCCCTGCGGGATCCAGGGTAGGACCCCTCACTTTCCTGTGAACATGGGGAGAAATGCTCATACCCTCCTCACTGGAAGGGTTCAGGCCTCTGAGTAGGACAAACGGGGCCAACCTGCTCCTCCTATACCCAAATCCTAGATCAGCGAAAGTCCCAAGGAGACATCCCCTGGCTGTTGTCCCTCTGGGACAGGTTTCAGTCCCCTGGAGCGCCCTTGGGGACCTGCTAGGGCTTGGCTTTCCAGGATTCCTCCAAACCTTTTCTGACCATGTCCTCCCCCAGCCTGGGCCCCCTCAAAGGAGCTCACCCCCACAGCCCTCAGGCCCTCCAGGCCTCTCCACCTCCCTGGGATGCCTAGACCTAGTGGCCAGAGTAAGGCAGGTCTGAGGAAAAGAAAATGGTTTGCAAGATGAAAGCGCTGTAGAAATTCCAGGCCCAGTGGCTGTCAACAGAAGCCTCCTCTTGGCCGAGCCAAAGCCGCCCCTGAAGGAGAGCATATAAATTATTTCAAGTTGTGTTCAAAGTGCTTTTGGGGTGTGTGGGGGGAAGAATCTGGGTCTGTAAGCCAACTCTTGAGTATCCACTTGGGGGGACTGTCTGTAAGAAATGTTGAGTCCCGGGCCAACTCCCCTCGCCCGCTCCCCAGCCAGTGAGGGAGCGCAGCCTCGTTTCCACTTCAGGCTGAACAGGATGCATTTGGAAGGTAAAGCTGTGGGGGGAAAGCCGGCCTCTGCATGCAGCATTCAAGGGGCCGACAGAAAAGGTGTGTGGCTTCGCTCGACTGCCCAGCTCTGGGCCAGCCACCATTTTGGATTTCTGGCTGTGGGGATTATCTGCGGTTTATAGTCATTTTCTGCTCTTTGGGCTTGACCTGGAGACTTCCCAGAGGGGGATTCAGGCCAGTGCGTTCTTCCTCCTCCACCCAGATGCTGCCCAGGGAGGAGCTCTACTGCCCCCCCATCACCGTCAAGGTCATCGATAACCGCCAGTTTGGCCGCCGGCCTGTGGTGGGCCAGTGTACCATCCGCTCCCTGGAGAGCTTCCTGTGTGACCCCTACTCGGCGGAGAGTCCATCCCCACAGGGTGGCCCAGGTAGGGGAAGGGGAGCCTCAGGGCCAAGCTACCCTTCCTAGTTGAGATGCATCCTGAAACCCTTCTCTTACGGAGACCTGAATGAGAAGTGGTTTCTGCTCTGCTAGACCACAGGGTGGAGACCTTCCTTAGGGCAGAGCCTAGCTCTGGGTGGGGGGCACCAGGAGCAGGTGACTGATACCCGTTGGAGCTGAGGGGTGAGGGCTCAAAGTGGGCCCAGGGGGAGGGAGAGAGAGGGCAGGGAGACAATGATGCGGGGAGGGAGGAAAGAAATGTGAGGAGAGGAAGACAGAAGTGGGAGACAGAGCATGTGAAGGAGGATGGGAGAGATGGAGATGAGAGAGGGACTTATTGGGAAGTAGGAAGAGAGAGATACCGACTGAGAAATGTGGAGAGACTGCAGGGTCTTGTCTTGGTCCCTTGGTTGAGCCCTGGGGCTGGTGAGGGGCGAGCCTTTTGAGAGAGCCCCTCTCAGGCCTGGATGGCTCCCTCCCCTGCAGACGATGTGAGCCTACTCAGTCCTGGGGAAGACGTGCTCATCGACATTGATGACAAGGAGCCCCTCATCCCCATCCAGGTAGGATGGGCATCCTCCAGGGAGGCCTGGGTCACCTTTCCCCTCCATTCCTCATCAATTCCCACCCCTTCTCCCCTACCCTTCATTATCACACAGCCTCTATACACATCCCCTTCTGGGCTCTGCGGTTGGACACTGTCCAGTAGAGAGACCCAGATGGGAGCTTTCAGTCTGGCTGAGGGGGGTGGGGTGTGCTCATCTGGGCAAGACTCAATCCCTTTTCTTGGATGCATATGTGAAAAATAGGCCATCTACCCTGGGGGCCATGGTGAGGGCTTTCTCCTGGAGATCACCAGAAAATCAGGGTGAGGAGCAAATGAGAGAAGGACGACAGGGGAGGGAGTGAGTGGGCCATCTCTGGGGTCCTCCAGCCCCATCTCCCTATCTGGGACAGGCCCCTTCTTAGGGGGAAGGTTGTTCTGTGGGCTTGTGCTTGGTGGCTCCTTGGAGACAGCTTAGAAAGAAGAGGCTGTGTCCAAGCCAAGAGTCTATCTCGCCCCATTCCTCCATCTGCAGGGAAAAGGAGGAAGGAGGCAGGGAGGGGCCTTATTCTAAGGTCTCCAGCCCTGGGGGAGGTAGGAGTCTTCCTTTTGCTGCATACTCAGCAACTGAGGGCCAGCCTGTGATGCAGATGCCAATGCCACAGAGCATGGCAGGAGGTCTGTGGCACCTTGTGCTGAGGGGCAGCGCTCCCCCGACTGTGGGCCATGGAGTGGCTCTGGATTCTGTAGGGTTGAGCCCATCTGGTCCTTCCCACAGTAGACATGGAGAAAGGTCTCACTGTGAGCACCAGCCTTGAACTCACCATCTGTTCCAGGTTGTCACCCTCCTCTCTGGGCTTTGCAAGATACTGGTCATACCCCTGGCACCCTGGGGCTCCCAGAACTTCTGGGCCACCCAGAGGCAGAGCCTCCAGGCCTGTATAGACAACACCTGTGTCCTCGGGCCTTGCTGCATCTGTAGTTTCACTGATGCTAAAAGTCCTCAGAAGCCCTGTGTTCCATCTCTCCAGCCTCTGTGGCTCTCCAGGGTTCTGCCCTGCCAGCCTTTCTGCTGGGAAGACCTCCTGCCCCCTGTCCCTTGTCCAACTCTTGATCATTGTTTAAGACTTAACTTAGGCATGGTCGCTTCTTTGGGGGAGTCTTTCCTGGCTCCTCTTCTCCTGTGAGACTTGCCTATCTTTGGGTCACTGTGCTGCTCTAGGGCCTGCTGTCTCTGTCAATGTTAGCATATTCCCCAGGCTAAGCTCAGGGGAGCAACTGCGGCTCCTTCCTCTTTGTATTCTCAATGCTCAGCACAAGGCCTCGCTTAGCGGAGGTGTTAATGAAAGTCTGTCTGTCTTGGCAAGTGGGTAGATGGGTGCATGGGTTGATGGATGGATGGACGAATTTTCTGGCTACTGTCTGTATGGATCTGAGGAGGAATCTCTCTCTTGGCTGGGGAAACCCAAATNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | benign | 38,963 |
Classify the chromosome 2 variant at position 71643962 affecting gene DYSF (dysferlin) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | TATTTTTTTCTAAGTGCTCCAAAGATGCTGGAAAAGAAGGTATATCTTCTGTTTTTAGTGTAAATAATGTTTGTCTATTTAGTTGTCACTGTTAATGGTATTATTCAGACTATCTGTCTCTAATTCCTTTGGAAATTTACTTGGTTATTCAGGATTGAGGGAAGTGTGATACCTTCCCCACAATTCTTGTTCCTGTCTTTTCTTTGTACAGAACTCACTGGTTGGTTGTCTGTCTGTGCCTGACTCTGAGCCTGAGTTATAAACTCAAACCTTTAAGTATTTGGGCTGGGAAAGAAAAATAAAGATTTAGGGGAACTCAACAGCTAAATTGGATTCCATTCTAACCATTTCTACCTAAGTGTCCATGTTTGCCTGTGTGCCAGTATGTGCAGTTGTGTGTTTCTGTGGGGGCATATGTGTGTTTTAGCATACACATCTCCTTTGGACGTGACTGTGTAAGTCAGTTCTTCTGCGTGTGGGTCATCCTGTGAGTTTGATATGTATGTCTGTATATGTGTGTCACCCATAGCATCTTTTTCTTTAAATTGAACTTTAAACATCAAGGCTTGGGTCTGCCTTGCTCTAAGCTGGCTTTTTCTAGAGTGGTTACAAGTCAGAAAGCTCTGCCATGCTGTACGCTACCCCACCTGACCTTGTTTCCTCTCTCCTGGCTGCAGAAGACCCTCCGGGTAAGTGGGTCTGGTAGGGCCTGGCTGCAGATTCAGCCTCACTCTGGTACACGTTCCCTGTGTGGTGTGTCTGGAGACACCTGGCCACACAAGGTGTGTTAGGACCACACTTCCAGGACGGGTGGAGACTCGAGAACCTCATCCTACCGTCTCCCCAGGATGCCTGTTCAGGAACCCTTGGCGGGGCACCAGCTTGTGTTTGCCTTTAGTAAGCTGGAGCTCAGAGCACTTGGCTTTAGTTTGAAGGGGCCACCAGCATTTTCAGAAACTCTGTGATAGGTGTTCAGTTCCTGGTGGAGAATTAGAGCAGGCTCCTGGGAGATCTTCTAGCCTACCTTCTCATACAGAGGAGGAAAGCGAGTTCCAGAATGAGCTCCTGAAGCCGTGTCCTTGGCCCTTCCCACTAAACCAGATAAGCTCTAATGGTACAGATGGGCTCAGAGTGAGTGATGGGACCTTGGTGGGCTTTTGGGGTGAACTGACCATCCCAGCTTCAGGGAGCTTGGTGACCCTCTAGGTGATAGGACACCCCACCTGCCGAGACAGGACACAGCTGAAGGAATATTCTAGACACCAGAGCTAAGAGGGCCTGCAGACACACCATGTACAGGAGGAGTTAAATGGTGGGGAGGTCAGGATTTGCCACAACAGGCCTGTCCATCTTTTCCTGCAAATAGGAGTGACTGGAGGAAGGATGCGGATGTCACACAGAAAATTTGTGCTGTCACATACTTCCTTTCTTCTCACCTAATACCTCACATTTAGCAGTGTCTTTGGAATAAAGGCACTTAGTATTAGTTGATTTTCAGGGACTCTGCCTTGATTTGACCTTGGGGAGGTTAAGTGCTGATTTCCAATGCTTCCTTTATTGCCTGGGTAGGGAGGCAGATGGGCAGAATAGATAAAACTCTTTTGGGTCTGAATTTTCCTGGATCTACTGCATTTTGTTCATAAATAATACATTATTGACATTTTCCCCTAAGAGCTACCCTATGTACCCTCTGATTTTGGTCTCAGTGTGTTGTGTCCCTGGGATGCAGGAACTACAAAGATGCTTATGCCCACTTCACAGAAAGGAAAAGGGAGGCTGGGGAGTTTGACAGAAACACACATGCTTGGGGGGCAGAGCCAGGGCTAGAGCCTCCGCCTCTCAACACCAACCAAATGCTGAAACCTCTTCCTCAGTCTGCAGTCTTTGCCCCAGGAGAGGCGGAGGTTTCCTCTCTCTGCTCCCCCACATCACCCTTAGGAAAGCCTTGTGGTCCAGAGCGGCCTAGCAGCGGAGGGAGGGTTTCCAACTCTGAAGAATGCTGCTTGGCGAGTCCTGTTTCTGAAATGGTCTCTTTCTTTCTACCCACTCAGGAGGAAGAGTTCATCGATTGGTGGAGCAAATTCTTTGCCTCCATAGGGGAGAGGGAAAAGTGCGGCTCCTACCTGGAGAAGGATTTTGACACCCTGAAGGTAAGGCCTCTCTTCAGTCTGACAGTCGGTGTGTGTGTGCGTACTGGGCAGTGGGAGACACAACAGAAAGAGAGCTCATGCAGTAGATGTATTTGCATTTGTCTCCTCATTCGGTGTCTGAGGGTGATGAATGCTGCTAGACCAGCTGGGTGAGAAAGCCACCCACCGATTTACAGCCCGAAGCAAGTGTGGGCTGGGATAACCAAGACAGTATTCCCAGGAGAATGCTGAAGAATATGGAAGTGTTTAGAGGTGAAATGATCTGTGTTAACGTGCCCCAGCCCCCTACCCCTTCCCAAGATCAGGGTGGCCCCCTCACCGATTTTCAAAATAGTCAACATTATTAATATTGCATGACATTGAAAACAGTTAAAGCTTGGAGATGGGTACGCAGGGATTTGTTGTCCTATCCCATGTCTTTCAGTGTTATTTGAACTTTTCTATAGTAGAAAATTTGTGTTAAAATAAAAAGAGAGTCGGTTTGAGAATGTACTCCTGACCCCTAACTCCTACAATTGGGCCAGAAAATTACCTACAAATCTGAAAATATGGGAAACCCTGTTTCTGTGGAAAAAAACAGAAATGAGTCAGCCAAATTGTGGTATTTTGAGGAAATTATACAAATATAATTATGCTTTGAAAAAGTAGACTACTTTTAAAGAAGATAATCAGAGGTGACTCAGAAATTACTCCTTAAAGGAGTTGCATGGTCTCCTGGCTAGGGTTGCCAGTTAAAATTCAGGATGCCCAGTCACATTTGAATTTCAGATGAACAATGAATAGTTTTTTAATATCAGCATGCATCAAATATTGCACGGGGCATATTTCTTTAAAAATTATTGGTTATGAAACAGGAAAAGTTCCCTTATCCCCCTTGCAGGGTGTGCAGTGGGGGTGTGGCTGGCTTCTTCAGTGCCCTGCTGCTCACACCTCTAGGGGAACATGCAGATGGGCAGGTTGTGGGGCTCCAACCCCACAGCAGTGTCCAGAGGTGAATGTTTACAGCTGAAGCCCCAGTGGATGTGTGTTACAGAGGACTATTTCAGCTTAGCCATCTGTAGGCGGCTTGTGTTAGCTCAATTAGACCCCTGCCTTATCACAAGCACAGAGGGCTTTCTGTATCCCGGGGTTTCTTGCCTTGGTGTACTGAAAGAATTGGATCGCACGTGGGCTTGGAGATTGAGTGCAAGGTTTTACTGGGTGGAAGTAGCTCTCAGCAGATTGGGGAGCCAGAAGGGAGATGGAATGGGAAGGTGGTTTTCCCCTGGAGTCGCGCTGCTCAGTGGCCTGGACTCTCCTCCCACCACCAGGACCAAACTCCACGTTGTTCCGCTGGTCAATGGCCTGCTGGCCTGCTGAGGCCTGTTGGTGTGCTCCTACGCCAGTGGGTCCTTCTCGACATCCCGCCGCTTGTGTGTTCCTCTGCTTGTGTGTTCCTCTCGATGTCCAGCAACTTGTGTTTCTGCCCGCTAGGGTCTTGGGGGTTTTTATAGGCACAGAATGGGGGTGTGGCAGGCCAGGATGGTCTTGGGAAATGCAGCATTTGGGCAAGAAAACAGAAATGCCTGTCCTCCCTAGGCCTGTGGCACAGGCCCGGGGGATGAAGCCCTCGCCAGGGACACCGTCCTCCTCTACCCAGCACTTACCTGACCCCGTTCTGTATCAGTTATTTATTTGAAATTCAGATTTAACTGGAAATTGTGTATTTTCACTTACTAAATCTGGCAACACTACTTCTGGATTATAAATGGGGGAGACTCTGTACCCCGCAATTACCTCCCAGGCTTGGAGAGGAGAAAATGAGAGGTGGGCACAGGCTGTTAGACACATAGGAAAGGCCCCAAGAGCCCTTTGGAGGGGACTGGATGAGAGAGAGTTGAAGCTTGTCAGGGTAGCAGGTGGCCTGGGCTTTCAGGTGATTCTTTTGGCGCAGAGTCTCTGCTAGG | TATTTTTTTCTAAGTGCTCCAAAGATGCTGGAAAAGAAGGTATATCTTCTGTTTTTAGTGTAAATAATGTTTGTCTATTTAGTTGTCACTGTTAATGGTATTATTCAGACTATCTGTCTCTAATTCCTTTGGAAATTTACTTGGTTATTCAGGATTGAGGGAAGTGTGATACCTTCCCCACAATTCTTGTTCCTGTCTTTTCTTTGTACAGAACTCACTGGTTGGTTGTCTGTCTGTGCCTGACTCTGAGCCTGAGTTATAAACTCAAACCTTTAAGTATTTGGGCTGGGAAAGAAAAATAAAGATTTAGGGGAACTCAACAGCTAAATTGGATTCCATTCTAACCATTTCTACCTAAGTGTCCATGTTTGCCTGTGTGCCAGTATGTGCAGTTGTGTGTTTCTGTGGGGGCATATGTGTGTTTTAGCATACACATCTCCTTTGGACGTGACTGTGTAAGTCAGTTCTTCTGCGTGTGGGTCATCCTGTGAGTTTGATATGTATGTCTGTATATGTGTGTCACCCATAGCATCTTTTTCTTTAAATTGAACTTTAAACATCAAGGCTTGGGTCTGCCTTGCTCTAAGCTGGCTTTTTCTAGAGTGGTTACAAGTCAGAAAGCTCTGCCATGCTGTACGCTACCCCACCTGACCTTGTTTCCTCTCTCCTGGCTGCAGAAGACCCTCCGGGTAAGTGGGTCTGGTAGGGCCTGGCTGCAGATTCAGCCTCACTCTGGTACACGTTCCCTGTGTGGTGTGTCTGGAGACACCTGGCCACACAAGGTGTGTTAGGACCACACTTCCAGGACGGGTGGAGACTCGAGAACCTCATCCTACCGTCTCCCCAGGATGCCTGTTCAGGAACCCTTGGCGGGGCACCAGCTTGTGTTTGCCTTTAGTAAGCTGGAGCTCAGAGCACTTGGCTTTAGTTTGAAGGGGCCACCAGCATTTTCAGAAACTCTGTGATAGGTGTTCAGTTCCTGGTGGAGAATTAGAGCAGGCTCCTGGGAGATCTTCTAGCCTACCTTCTCATACAGAGGAGGAAAGCGAGTTCCAGAATGAGCTCCTGAAGCCGTGTCCTTGGCCCTTCCCACTAAACCAGATAAGCTCTAATGGTACAGATGGGCTCAGAGTGAGTGATGGGACCTTGGTGGGCTTTTGGGGTGAACTGACCATCCCAGCTTCAGGGAGCTTGGTGACCCTCTAGGTGATAGGACACCCCACCTGCCGAGACAGGACACAGCTGAAGGAATATTCTAGACACCAGAGCTAAGAGGGCCTGCAGACACACCATGTACAGGAGGAGTTAAATGGTGGGGAGGTCAGGATTTGCCACAACAGGCCTGTCCATCTTTTCCTGCAAATAGGAGTGACTGGAGGAAGGATGCGGATGTCACACAGAAAATTTGTGCTGTCACATACTTCCTTTCTTCTCACCTAATACCTCACATTTAGCAGTGTCTTTGGAATAAAGGCACTTAGTATTAGTTGATTTTCAGGGACTCTGCCTTGATTTGACCTTGGGGAGGTTAAGTGCTGATTTCCAATGCTTCCTTTATTGCCTGGGTAGGGAGGCAGATGGGCAGAATAGATAAAACTCTTTTGGGTCTGAATTTTCCTGGATCTACTGCATTTTGTTCATAAATAATACATTATTGACATTTTCCCCTAAGAGCTACCCTATGTACCCTCTGATTTTGGTCTCAGTGTGTTGTGTCCCTGGGATGCAGGAACTACAAAGATGCTTATGCCCACTTCACAGAAAGGAAAAGGGAGGCTGGGGAGTTTGACAGAAACACACATGCTTGGGGGGCAGAGCCAGGGCTAGAGCCTCCGCCTCTCAACACCAACCAAATGCTGAAACCTCTTCCTCAGTCTGCAGTCTTTGCCCCAGGAGAGGCGGAGGTTTCCTCTCTCTGCTCCCCCACATCACCCTTAGGAAAGCCTTGTGGTCCAGAGCGGCCTAGCAGCGGAGGGAGGGTTTCCAACTCTGAAGAATGCTGCTTGGCGAGTCCTGTTTCTGAAATGGTCTCTTTCTTTCTACCCACTCGGAGGAAGAGTTCATCGATTGGTGGAGCAAATTCTTTGCCTCCATAGGGGAGAGGGAAAAGTGCGGCTCCTACCTGGAGAAGGATTTTGACACCCTGAAGGTAAGGCCTCTCTTCAGTCTGACAGTCGGTGTGTGTGTGCGTACTGGGCAGTGGGAGACACAACAGAAAGAGAGCTCATGCAGTAGATGTATTTGCATTTGTCTCCTCATTCGGTGTCTGAGGGTGATGAATGCTGCTAGACCAGCTGGGTGAGAAAGCCACCCACCGATTTACAGCCCGAAGCAAGTGTGGGCTGGGATAACCAAGACAGTATTCCCAGGAGAATGCTGAAGAATATGGAAGTGTTTAGAGGTGAAATGATCTGTGTTAACGTGCCCCAGCCCCCTACCCCTTCCCAAGATCAGGGTGGCCCCCTCACCGATTTTCAAAATAGTCAACATTATTAATATTGCATGACATTGAAAACAGTTAAAGCTTGGAGATGGGTACGCAGGGATTTGTTGTCCTATCCCATGTCTTTCAGTGTTATTTGAACTTTTCTATAGTAGAAAATTTGTGTTAAAATAAAAAGAGAGTCGGTTTGAGAATGTACTCCTGACCCCTAACTCCTACAATTGGGCCAGAAAATTACCTACAAATCTGAAAATATGGGAAACCCTGTTTCTGTGGAAAAAAACAGAAATGAGTCAGCCAAATTGTGGTATTTTGAGGAAATTATACAAATATAATTATGCTTTGAAAAAGTAGACTACTTTTAAAGAAGATAATCAGAGGTGACTCAGAAATTACTCCTTAAAGGAGTTGCATGGTCTCCTGGCTAGGGTTGCCAGTTAAAATTCAGGATGCCCAGTCACATTTGAATTTCAGATGAACAATGAATAGTTTTTTAATATCAGCATGCATCAAATATTGCACGGGGCATATTTCTTTAAAAATTATTGGTTATGAAACAGGAAAAGTTCCCTTATCCCCCTTGCAGGGTGTGCAGTGGGGGTGTGGCTGGCTTCTTCAGTGCCCTGCTGCTCACACCTCTAGGGGAACATGCAGATGGGCAGGTTGTGGGGCTCCAACCCCACAGCAGTGTCCAGAGGTGAATGTTTACAGCTGAAGCCCCAGTGGATGTGTGTTACAGAGGACTATTTCAGCTTAGCCATCTGTAGGCGGCTTGTGTTAGCTCAATTAGACCCCTGCCTTATCACAAGCACAGAGGGCTTTCTGTATCCCGGGGTTTCTTGCCTTGGTGTACTGAAAGAATTGGATCGCACGTGGGCTTGGAGATTGAGTGCAAGGTTTTACTGGGTGGAAGTAGCTCTCAGCAGATTGGGGAGCCAGAAGGGAGATGGAATGGGAAGGTGGTTTTCCCCTGGAGTCGCGCTGCTCAGTGGCCTGGACTCTCCTCCCACCACCAGGACCAAACTCCACGTTGTTCCGCTGGTCAATGGCCTGCTGGCCTGCTGAGGCCTGTTGGTGTGCTCCTACGCCAGTGGGTCCTTCTCGACATCCCGCCGCTTGTGTGTTCCTCTGCTTGTGTGTTCCTCTCGATGTCCAGCAACTTGTGTTTCTGCCCGCTAGGGTCTTGGGGGTTTTTATAGGCACAGAATGGGGGTGTGGCAGGCCAGGATGGTCTTGGGAAATGCAGCATTTGGGCAAGAAAACAGAAATGCCTGTCCTCCCTAGGCCTGTGGCACAGGCCCGGGGGATGAAGCCCTCGCCAGGGACACCGTCCTCCTCTACCCAGCACTTACCTGACCCCGTTCTGTATCAGTTATTTATTTGAAATTCAGATTTAACTGGAAATTGTGTATTTTCACTTACTAAATCTGGCAACACTACTTCTGGATTATAAATGGGGGAGACTCTGTACCCCGCAATTACCTCCCAGGCTTGGAGAGGAGAAAATGAGAGGTGGGCACAGGCTGTTAGACACATAGGAAAGGCCCCAAGAGCCCTTTGGAGGGGACTGGATGAGAGAGAGTTGAAGCTTGTCAGGGTAGCAGGTGGCCTGGGCTTTCAGGTGATTCTTTTGGCGCAGAGTCTCTGCTAGGN | pathogenic | 38,976 |
Gene DYSF (dysferlin) variant at chromosome 2, position 71644047—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy'] | TCACTGTTAATGGTATTATTCAGACTATCTGTCTCTAATTCCTTTGGAAATTTACTTGGTTATTCAGGATTGAGGGAAGTGTGATACCTTCCCCACAATTCTTGTTCCTGTCTTTTCTTTGTACAGAACTCACTGGTTGGTTGTCTGTCTGTGCCTGACTCTGAGCCTGAGTTATAAACTCAAACCTTTAAGTATTTGGGCTGGGAAAGAAAAATAAAGATTTAGGGGAACTCAACAGCTAAATTGGATTCCATTCTAACCATTTCTACCTAAGTGTCCATGTTTGCCTGTGTGCCAGTATGTGCAGTTGTGTGTTTCTGTGGGGGCATATGTGTGTTTTAGCATACACATCTCCTTTGGACGTGACTGTGTAAGTCAGTTCTTCTGCGTGTGGGTCATCCTGTGAGTTTGATATGTATGTCTGTATATGTGTGTCACCCATAGCATCTTTTTCTTTAAATTGAACTTTAAACATCAAGGCTTGGGTCTGCCTTGCTCTAAGCTGGCTTTTTCTAGAGTGGTTACAAGTCAGAAAGCTCTGCCATGCTGTACGCTACCCCACCTGACCTTGTTTCCTCTCTCCTGGCTGCAGAAGACCCTCCGGGTAAGTGGGTCTGGTAGGGCCTGGCTGCAGATTCAGCCTCACTCTGGTACACGTTCCCTGTGTGGTGTGTCTGGAGACACCTGGCCACACAAGGTGTGTTAGGACCACACTTCCAGGACGGGTGGAGACTCGAGAACCTCATCCTACCGTCTCCCCAGGATGCCTGTTCAGGAACCCTTGGCGGGGCACCAGCTTGTGTTTGCCTTTAGTAAGCTGGAGCTCAGAGCACTTGGCTTTAGTTTGAAGGGGCCACCAGCATTTTCAGAAACTCTGTGATAGGTGTTCAGTTCCTGGTGGAGAATTAGAGCAGGCTCCTGGGAGATCTTCTAGCCTACCTTCTCATACAGAGGAGGAAAGCGAGTTCCAGAATGAGCTCCTGAAGCCGTGTCCTTGGCCCTTCCCACTAAACCAGATAAGCTCTAATGGTACAGATGGGCTCAGAGTGAGTGATGGGACCTTGGTGGGCTTTTGGGGTGAACTGACCATCCCAGCTTCAGGGAGCTTGGTGACCCTCTAGGTGATAGGACACCCCACCTGCCGAGACAGGACACAGCTGAAGGAATATTCTAGACACCAGAGCTAAGAGGGCCTGCAGACACACCATGTACAGGAGGAGTTAAATGGTGGGGAGGTCAGGATTTGCCACAACAGGCCTGTCCATCTTTTCCTGCAAATAGGAGTGACTGGAGGAAGGATGCGGATGTCACACAGAAAATTTGTGCTGTCACATACTTCCTTTCTTCTCACCTAATACCTCACATTTAGCAGTGTCTTTGGAATAAAGGCACTTAGTATTAGTTGATTTTCAGGGACTCTGCCTTGATTTGACCTTGGGGAGGTTAAGTGCTGATTTCCAATGCTTCCTTTATTGCCTGGGTAGGGAGGCAGATGGGCAGAATAGATAAAACTCTTTTGGGTCTGAATTTTCCTGGATCTACTGCATTTTGTTCATAAATAATACATTATTGACATTTTCCCCTAAGAGCTACCCTATGTACCCTCTGATTTTGGTCTCAGTGTGTTGTGTCCCTGGGATGCAGGAACTACAAAGATGCTTATGCCCACTTCACAGAAAGGAAAAGGGAGGCTGGGGAGTTTGACAGAAACACACATGCTTGGGGGGCAGAGCCAGGGCTAGAGCCTCCGCCTCTCAACACCAACCAAATGCTGAAACCTCTTCCTCAGTCTGCAGTCTTTGCCCCAGGAGAGGCGGAGGTTTCCTCTCTCTGCTCCCCCACATCACCCTTAGGAAAGCCTTGTGGTCCAGAGCGGCCTAGCAGCGGAGGGAGGGTTTCCAACTCTGAAGAATGCTGCTTGGCGAGTCCTGTTTCTGAAATGGTCTCTTTCTTTCTACCCACTCAGGAGGAAGAGTTCATCGATTGGTGGAGCAAATTCTTTGCCTCCATAGGGGAGAGGGAAAAGTGCGGCTCCTACCTGGAGAAGGATTTTGACACCCTGAAGGTAAGGCCTCTCTTCAGTCTGACAGTCGGTGTGTGTGTGCGTACTGGGCAGTGGGAGACACAACAGAAAGAGAGCTCATGCAGTAGATGTATTTGCATTTGTCTCCTCATTCGGTGTCTGAGGGTGATGAATGCTGCTAGACCAGCTGGGTGAGAAAGCCACCCACCGATTTACAGCCCGAAGCAAGTGTGGGCTGGGATAACCAAGACAGTATTCCCAGGAGAATGCTGAAGAATATGGAAGTGTTTAGAGGTGAAATGATCTGTGTTAACGTGCCCCAGCCCCCTACCCCTTCCCAAGATCAGGGTGGCCCCCTCACCGATTTTCAAAATAGTCAACATTATTAATATTGCATGACATTGAAAACAGTTAAAGCTTGGAGATGGGTACGCAGGGATTTGTTGTCCTATCCCATGTCTTTCAGTGTTATTTGAACTTTTCTATAGTAGAAAATTTGTGTTAAAATAAAAAGAGAGTCGGTTTGAGAATGTACTCCTGACCCCTAACTCCTACAATTGGGCCAGAAAATTACCTACAAATCTGAAAATATGGGAAACCCTGTTTCTGTGGAAAAAAACAGAAATGAGTCAGCCAAATTGTGGTATTTTGAGGAAATTATACAAATATAATTATGCTTTGAAAAAGTAGACTACTTTTAAAGAAGATAATCAGAGGTGACTCAGAAATTACTCCTTAAAGGAGTTGCATGGTCTCCTGGCTAGGGTTGCCAGTTAAAATTCAGGATGCCCAGTCACATTTGAATTTCAGATGAACAATGAATAGTTTTTTAATATCAGCATGCATCAAATATTGCACGGGGCATATTTCTTTAAAAATTATTGGTTATGAAACAGGAAAAGTTCCCTTATCCCCCTTGCAGGGTGTGCAGTGGGGGTGTGGCTGGCTTCTTCAGTGCCCTGCTGCTCACACCTCTAGGGGAACATGCAGATGGGCAGGTTGTGGGGCTCCAACCCCACAGCAGTGTCCAGAGGTGAATGTTTACAGCTGAAGCCCCAGTGGATGTGTGTTACAGAGGACTATTTCAGCTTAGCCATCTGTAGGCGGCTTGTGTTAGCTCAATTAGACCCCTGCCTTATCACAAGCACAGAGGGCTTTCTGTATCCCGGGGTTTCTTGCCTTGGTGTACTGAAAGAATTGGATCGCACGTGGGCTTGGAGATTGAGTGCAAGGTTTTACTGGGTGGAAGTAGCTCTCAGCAGATTGGGGAGCCAGAAGGGAGATGGAATGGGAAGGTGGTTTTCCCCTGGAGTCGCGCTGCTCAGTGGCCTGGACTCTCCTCCCACCACCAGGACCAAACTCCACGTTGTTCCGCTGGTCAATGGCCTGCTGGCCTGCTGAGGCCTGTTGGTGTGCTCCTACGCCAGTGGGTCCTTCTCGACATCCCGCCGCTTGTGTGTTCCTCTGCTTGTGTGTTCCTCTCGATGTCCAGCAACTTGTGTTTCTGCCCGCTAGGGTCTTGGGGGTTTTTATAGGCACAGAATGGGGGTGTGGCAGGCCAGGATGGTCTTGGGAAATGCAGCATTTGGGCAAGAAAACAGAAATGCCTGTCCTCCCTAGGCCTGTGGCACAGGCCCGGGGGATGAAGCCCTCGCCAGGGACACCGTCCTCCTCTACCCAGCACTTACCTGACCCCGTTCTGTATCAGTTATTTATTTGAAATTCAGATTTAACTGGAAATTGTGTATTTTCACTTACTAAATCTGGCAACACTACTTCTGGATTATAAATGGGGGAGACTCTGTACCCCGCAATTACCTCCCAGGCTTGGAGAGGAGAAAATGAGAGGTGGGCACAGGCTGTTAGACACATAGGAAAGGCCCCAAGAGCCCTTTGGAGGGGACTGGATGAGAGAGAGTTGAAGCTTGTCAGGGTAGCAGGTGGCCTGGGCTTTCAGGTGATTCTTTTGGCGCAGAGTCTCTGCTAGGCACTCTGGAGGGCAGTTTCACCAGTCAGCAAAAGTTGTCTCTGCTCTATGGGCCTGCCTGGTGAATTGTGCCTGGAGACCTGGCT | TCACTGTTAATGGTATTATTCAGACTATCTGTCTCTAATTCCTTTGGAAATTTACTTGGTTATTCAGGATTGAGGGAAGTGTGATACCTTCCCCACAATTCTTGTTCCTGTCTTTTCTTTGTACAGAACTCACTGGTTGGTTGTCTGTCTGTGCCTGACTCTGAGCCTGAGTTATAAACTCAAACCTTTAAGTATTTGGGCTGGGAAAGAAAAATAAAGATTTAGGGGAACTCAACAGCTAAATTGGATTCCATTCTAACCATTTCTACCTAAGTGTCCATGTTTGCCTGTGTGCCAGTATGTGCAGTTGTGTGTTTCTGTGGGGGCATATGTGTGTTTTAGCATACACATCTCCTTTGGACGTGACTGTGTAAGTCAGTTCTTCTGCGTGTGGGTCATCCTGTGAGTTTGATATGTATGTCTGTATATGTGTGTCACCCATAGCATCTTTTTCTTTAAATTGAACTTTAAACATCAAGGCTTGGGTCTGCCTTGCTCTAAGCTGGCTTTTTCTAGAGTGGTTACAAGTCAGAAAGCTCTGCCATGCTGTACGCTACCCCACCTGACCTTGTTTCCTCTCTCCTGGCTGCAGAAGACCCTCCGGGTAAGTGGGTCTGGTAGGGCCTGGCTGCAGATTCAGCCTCACTCTGGTACACGTTCCCTGTGTGGTGTGTCTGGAGACACCTGGCCACACAAGGTGTGTTAGGACCACACTTCCAGGACGGGTGGAGACTCGAGAACCTCATCCTACCGTCTCCCCAGGATGCCTGTTCAGGAACCCTTGGCGGGGCACCAGCTTGTGTTTGCCTTTAGTAAGCTGGAGCTCAGAGCACTTGGCTTTAGTTTGAAGGGGCCACCAGCATTTTCAGAAACTCTGTGATAGGTGTTCAGTTCCTGGTGGAGAATTAGAGCAGGCTCCTGGGAGATCTTCTAGCCTACCTTCTCATACAGAGGAGGAAAGCGAGTTCCAGAATGAGCTCCTGAAGCCGTGTCCTTGGCCCTTCCCACTAAACCAGATAAGCTCTAATGGTACAGATGGGCTCAGAGTGAGTGATGGGACCTTGGTGGGCTTTTGGGGTGAACTGACCATCCCAGCTTCAGGGAGCTTGGTGACCCTCTAGGTGATAGGACACCCCACCTGCCGAGACAGGACACAGCTGAAGGAATATTCTAGACACCAGAGCTAAGAGGGCCTGCAGACACACCATGTACAGGAGGAGTTAAATGGTGGGGAGGTCAGGATTTGCCACAACAGGCCTGTCCATCTTTTCCTGCAAATAGGAGTGACTGGAGGAAGGATGCGGATGTCACACAGAAAATTTGTGCTGTCACATACTTCCTTTCTTCTCACCTAATACCTCACATTTAGCAGTGTCTTTGGAATAAAGGCACTTAGTATTAGTTGATTTTCAGGGACTCTGCCTTGATTTGACCTTGGGGAGGTTAAGTGCTGATTTCCAATGCTTCCTTTATTGCCTGGGTAGGGAGGCAGATGGGCAGAATAGATAAAACTCTTTTGGGTCTGAATTTTCCTGGATCTACTGCATTTTGTTCATAAATAATACATTATTGACATTTTCCCCTAAGAGCTACCCTATGTACCCTCTGATTTTGGTCTCAGTGTGTTGTGTCCCTGGGATGCAGGAACTACAAAGATGCTTATGCCCACTTCACAGAAAGGAAAAGGGAGGCTGGGGAGTTTGACAGAAACACACATGCTTGGGGGGCAGAGCCAGGGCTAGAGCCTCCGCCTCTCAACACCAACCAAATGCTGAAACCTCTTCCTCAGTCTGCAGTCTTTGCCCCAGGAGAGGCGGAGGTTTCCTCTCTCTGCTCCCCCACATCACCCTTAGGAAAGCCTTGTGGTCCAGAGCGGCCTAGCAGCGGAGGGAGGGTTTCCAACTCTGAAGAATGCTGCTTGGCGAGTCCTGTTTCTGAAATGGTCTCTTTCTTTCTACCCACTCAGGAGGAAGAGTTCATCGATTGGTGGAGCAAATTCTTTGCCTCCATAGGGGAGAGGGAAAAGTGCGGCTCCTACCTGGAGAAGGATTTGACACCCTGAAGGTAAGGCCTCTCTTCAGTCTGACAGTCGGTGTGTGTGTGCGTACTGGGCAGTGGGAGACACAACAGAAAGAGAGCTCATGCAGTAGATGTATTTGCATTTGTCTCCTCATTCGGTGTCTGAGGGTGATGAATGCTGCTAGACCAGCTGGGTGAGAAAGCCACCCACCGATTTACAGCCCGAAGCAAGTGTGGGCTGGGATAACCAAGACAGTATTCCCAGGAGAATGCTGAAGAATATGGAAGTGTTTAGAGGTGAAATGATCTGTGTTAACGTGCCCCAGCCCCCTACCCCTTCCCAAGATCAGGGTGGCCCCCTCACCGATTTTCAAAATAGTCAACATTATTAATATTGCATGACATTGAAAACAGTTAAAGCTTGGAGATGGGTACGCAGGGATTTGTTGTCCTATCCCATGTCTTTCAGTGTTATTTGAACTTTTCTATAGTAGAAAATTTGTGTTAAAATAAAAAGAGAGTCGGTTTGAGAATGTACTCCTGACCCCTAACTCCTACAATTGGGCCAGAAAATTACCTACAAATCTGAAAATATGGGAAACCCTGTTTCTGTGGAAAAAAACAGAAATGAGTCAGCCAAATTGTGGTATTTTGAGGAAATTATACAAATATAATTATGCTTTGAAAAAGTAGACTACTTTTAAAGAAGATAATCAGAGGTGACTCAGAAATTACTCCTTAAAGGAGTTGCATGGTCTCCTGGCTAGGGTTGCCAGTTAAAATTCAGGATGCCCAGTCACATTTGAATTTCAGATGAACAATGAATAGTTTTTTAATATCAGCATGCATCAAATATTGCACGGGGCATATTTCTTTAAAAATTATTGGTTATGAAACAGGAAAAGTTCCCTTATCCCCCTTGCAGGGTGTGCAGTGGGGGTGTGGCTGGCTTCTTCAGTGCCCTGCTGCTCACACCTCTAGGGGAACATGCAGATGGGCAGGTTGTGGGGCTCCAACCCCACAGCAGTGTCCAGAGGTGAATGTTTACAGCTGAAGCCCCAGTGGATGTGTGTTACAGAGGACTATTTCAGCTTAGCCATCTGTAGGCGGCTTGTGTTAGCTCAATTAGACCCCTGCCTTATCACAAGCACAGAGGGCTTTCTGTATCCCGGGGTTTCTTGCCTTGGTGTACTGAAAGAATTGGATCGCACGTGGGCTTGGAGATTGAGTGCAAGGTTTTACTGGGTGGAAGTAGCTCTCAGCAGATTGGGGAGCCAGAAGGGAGATGGAATGGGAAGGTGGTTTTCCCCTGGAGTCGCGCTGCTCAGTGGCCTGGACTCTCCTCCCACCACCAGGACCAAACTCCACGTTGTTCCGCTGGTCAATGGCCTGCTGGCCTGCTGAGGCCTGTTGGTGTGCTCCTACGCCAGTGGGTCCTTCTCGACATCCCGCCGCTTGTGTGTTCCTCTGCTTGTGTGTTCCTCTCGATGTCCAGCAACTTGTGTTTCTGCCCGCTAGGGTCTTGGGGGTTTTTATAGGCACAGAATGGGGGTGTGGCAGGCCAGGATGGTCTTGGGAAATGCAGCATTTGGGCAAGAAAACAGAAATGCCTGTCCTCCCTAGGCCTGTGGCACAGGCCCGGGGGATGAAGCCCTCGCCAGGGACACCGTCCTCCTCTACCCAGCACTTACCTGACCCCGTTCTGTATCAGTTATTTATTTGAAATTCAGATTTAACTGGAAATTGTGTATTTTCACTTACTAAATCTGGCAACACTACTTCTGGATTATAAATGGGGGAGACTCTGTACCCCGCAATTACCTCCCAGGCTTGGAGAGGAGAAAATGAGAGGTGGGCACAGGCTGTTAGACACATAGGAAAGGCCCCAAGAGCCCTTTGGAGGGGACTGGATGAGAGAGAGTTGAAGCTTGTCAGGGTAGCAGGTGGCCTGGGCTTTCAGGTGATTCTTTTGGCGCAGAGTCTCTGCTAGGCACTCTGGAGGGCAGTTTCACCAGTCAGCAAAAGTTGTCTCTGCTCTATGGGCCTGCCTGGTGAATTGTGCCTGGAGACCTGGCTN | pathogenic | 38,981 |
A genetic variant at chromosome 2, position 71656204, affecting gene DYSF (dysferlin)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | TATTATTATTATCTCTATTAAATAAATGCAATTTAAAATTCAGCATACCATCTTCTATCTATCAAATTAACAAAGCTAAAAATGGGTGAAAGTGTACAGTGATGGTGAAAGGCTGGGAGTGTGGGCACACTTGAACACTGTAGATAGGAGTATATAAATCCATACAATTTTTCCAGAGAGCAATTTGTGCACATCAGAGGTCTTAAAATGTGCATACTCCTTGTCCAGGAATTCTTTTTCTGGGAGCTTATAATAAAGATGAATTTAAACAAGTGCACAAAACACTTGGATAGGAGATTTTAAAACTCCCACACCGTATAAGTGGTTTAAAAAAATAATGTTGATGGCTGGGTCTGGTGGCTCATGCCAGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCGGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCATCTCTACAGAAAATAAAAATAATAATATTGAAAAACCGCAAAACTAAATGTTCATCATATCTTGTGATACATTTATAAAATTGAATATCATATTGCCATTAGGAAGGAAGAGTTTTATAGAAGTATATTTTTTGACCTTGCAAAGATTTTCATGGTACATCATTAGGTTAAAAAACAAGTTACAGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGATGAAGTGGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCAACATGGCCAGAACTCATCTCTACAAAAATAAAATAAAATAAAAAATATAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGGCACGCCTGTACTCCCAGCTACAGGAGGCTAAGGTGGGGGGATCATTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTCTCCCCTCACTTGCACCCCCCATCCACAAAACAAGTTACAAGTTTGTATCTTTTGAGTCCATAATTTTGGTTAAAAAATTATATATATAAAGAAAATATTCAAAAGGACATATACCAAATGCTGATCAAATAACTAGTTATTTTTGAGAATTAGAATTTAAGACAATATTAATTTTTAAAAATATTTGCTTATATTTTTCTAAATTTTAATAATGAACCTGTGTCACTTGCATAATTAAATATTTATTAGAAAAGATAGAACTTGACCTTCAAGGAAGAGACAGAATTTGAGCTGGGCCTAAATGAGAAATAATATTTGGAAAGATGATTTCAGATATGACGAATTTAGCATGTATGTTAACCTGTTTAATGTTACTGTTTATTAGGTACATTTTATCAGCATAATAAAAAACAGCTTGCTGCTTTATTAAATCCTAAGCAATTCTAAAGCACTGCTTTAACAAATAATAATCATTGGCTGTTTGAGAAGAGACAAGTAAATGAATTGAGCTAACAAGTTTAAAGTGATGCTCCAAAGATACACTTGGATTGATATTTGATACCATTGTCATTGGATATCCTGTATGTGAACATTTTTACTTGAAATGCTGACCTGTTAATTTTCCAGACATCTATCACAGTCTTCAAATAAAATGTCGGTCCACCCTTTGCTCATTCATAATCTTGTTCTTTTAAAAAATGTACTGCCCATGTCTCTGATGACTCTCAGGTACTTACAATATTTTATTGACCAGAAAACCCTATTCCCTAACGGAGCTGAACAAATATCTTTCCTTTTGCTCCCTTCCCCTGGAATTTTCTGTCCATCTCCTCCTCTGTTCCTTTCTGGCTCCCTCTGTGACCTCTCCATCTCTCCAACCCTGCCCTCTTCTTTGCCTTCATTCCTTTATTTTGTTTTTGGTCACTTTCCCTCCTTTTCTTCTTCTCTCTTCCTTCTCTCTCTTTATTCACTCTCACACTGTCATGTTTCCCCTCCTTCTCTTGTTTCCTTTCCTTTGCTGTTGTTCTACTTTCTTTCTGTCTCTTGTCCCCTCCTCTAATCCCCATGTGTGGCAGGTCTATGACACACAGCTGGAGAATGTGGAGGCCTTTGAGGGCCTGTCTGACTTTTGTAACACCTTCAAGCTGTACCGGGGCAAGACGCAGGAGGAGACAGAAGATCCATCTGTGATTGGTGAATTTAAGGTAAATCCTCGAAGACGTCCCTAACCCAGGTGGGCCTAAGACTGTGGTGTTGGAGCAATAAGTGAAGGGGAGGGGTCGTACCTACACTGGTGACCCTGGTGCTGATGTTGGTGACCACATGGGTAATGGAGGTGGTGATGGTGATGCCGCTGACGCAGAATCTGACTGGTGATGGGATGGTGTTGGGCTTGGTGATCTCAGTGGTGGTGACTCTGGTAGAGATGAGAGTGGTGGTCATGATGGTGATTGTGTCAGTGACAATTGTATTTGTTTTTAGTCTGTTTTCATGCTGCTGATAAAGACACATTCAAGACTGGGAAGAAAAAGAGGTTTAATTGAACTTAGAGTTCCACATGGCTGGCAAGGCCTCAGAATCATGGCGGGAGGGGAAAGGCAGTTCTTATATGGTGGCAGCAAGAGAAAATGAGGAAGAAGCAAAAGCAGAATCCCCTGATAAACCCATCAGATCTTGTGAGACTTATTCACCACCACGAGAATAGCACGAGAAAGACTGGCCCCCATGATTCAGTTACCTCCTCCTGGGTCCCTCCCCCAACACGTGGGAATTCTGGGAGATACAATTGGAGTTGAGATTTGAGTGGGAATGCAGCCAAACCATATCATTCTGCCCCTGGCCCCTCCAAATCTCATGTTCTCACATTTCAAAACCAATTATGCCTTCCTTAGAGTCCCCCAAAGTTAACTCATTTCAGCATTAACCCAAAAGTCCACAGTCCAAAGTCTCATCTGAGACAAGGCATAGTCCCTTCCACCTATGAGCCTGTAATATCAAAAGTAAGGTAGTTACTTCCTAGATACAATGGGGGTGCAGGTATTGGGTAAATACAGCCATTCCAAATGGGAGAAATTGGCCAAAACCAAAAGGTTACAGGGCTCATGCAAGTCTGAAATCCAGTGGGACAGTCATATTTTAAAGCTCCAAAATGATCTCCTTTGACTCCAGGTCTCACATCTAGGTCATGCTGACGCAAAAGGTAGGTTCCCATGGTCTTGGGCAGCTCTGCCTCTGTGGCTTTGCAGGGTACAGGCTCCCTCCTGGCTGCTTTCACAGGCTGGCGTTGAGTGTCTGAGGCTTTTCCAGGTTCACGGTACAAGCTGTTGGTGGATTTACCATTCTAGGGTCTGGAGGAAGGTGGCCCTCTTCTCACAGCTCTACTAGCAGTGCCCCAGATGTGGGGCATCAGAGCCCCCACATTTCCCTTCTGCATTGCCCTAGCAGAGGTTCTCCATAAGGGCCCCACCCCTGCAGCAAACTTTTGCCTGGGCATCCAGGTGTTTCCATACCTCTTCTGAAATCTGGGTGGAGGTTCCCAAACCTCAGTTCTTGACTTCCGTGCACCCACAGGCTCAATACCACGTGGAAGCTGCCAAGGCTTGGGGATTCCACCCTGTGAAGCCACAGCCCAAGCTGTACATTGGCCCCTTTCAGCCACGGTTGGAGCAGCTGGGACACAGAGCACCAAGTCCCTGGGCTGCACATAGCACAGGGACCCTGGGCCCGGCCCACAAAACCACTTTTTCCTCCTGGGCTTCTGGGCCTGTGATGGGAGGGGCTGCTGTGAAGATCTCTGATATGGCCTGGAGACATTTTCCCCATGGTCTTGGGGATTAACATTAGGCTCCTTGCTACTTATGCAAATTTCTGCAGCTGGCTTGAATTTCTTCTCAAAAAATGGGTTTTTCTTTTCTTCTGCATCATCAGGCTGCACATTTTCTGAACTTTTATGCTCTGTTTCCCTTTTAAAACAGAATGCTTTTAACAGCACCCAAGTCAACTTTTGAATGCTTTGCTGCTTAGAAATTTCTTCTGCCAGATACCCTAAATCGTCTCTCTCCAGTTCAAAGCTCCACAGATTTCTAGGGCAGAGGCAAGATGCCACCAGTCTCTTTGCTAAAACATAACAAGAGTCACCTTTGCTCCAGTTCCCAACAAGTTCCCC | TATTATTATTATCTCTATTAAATAAATGCAATTTAAAATTCAGCATACCATCTTCTATCTATCAAATTAACAAAGCTAAAAATGGGTGAAAGTGTACAGTGATGGTGAAAGGCTGGGAGTGTGGGCACACTTGAACACTGTAGATAGGAGTATATAAATCCATACAATTTTTCCAGAGAGCAATTTGTGCACATCAGAGGTCTTAAAATGTGCATACTCCTTGTCCAGGAATTCTTTTTCTGGGAGCTTATAATAAAGATGAATTTAAACAAGTGCACAAAACACTTGGATAGGAGATTTTAAAACTCCCACACCGTATAAGTGGTTTAAAAAAATAATGTTGATGGCTGGGTCTGGTGGCTCATGCCAGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCGGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCATCTCTACAGAAAATAAAAATAATAATATTGAAAAACCGCAAAACTAAATGTTCATCATATCTTGTGATACATTTATAAAATTGAATATCATATTGCCATTAGGAAGGAAGAGTTTTATAGAAGTATATTTTTTGACCTTGCAAAGATTTTCATGGTACATCATTAGGTTAAAAAACAAGTTACAGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGATGAAGTGGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCAACATGGCCAGAACTCATCTCTACAAAAATAAAATAAAATAAAAAATATAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGGCACGCCTGTACTCCCAGCTACAGGAGGCTAAGGTGGGGGGATCATTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTCTCCCCTCACTTGCACCCCCCATCCACAAAACAAGTTACAAGTTTGTATCTTTTGAGTCCATAATTTTGGTTAAAAAATTATATATATAAAGAAAATATTCAAAAGGACATATACCAAATGCTGATCAAATAACTAGTTATTTTTGAGAATTAGAATTTAAGACAATATTAATTTTTAAAAATATTTGCTTATATTTTTCTAAATTTTAATAATGAACCTGTGTCACTTGCATAATTAAATATTTATTAGAAAAGATAGAACTTGACCTTCAAGGAAGAGACAGAATTTGAGCTGGGCCTAAATGAGAAATAATATTTGGAAAGATGATTTCAGATATGACGAATTTAGCATGTATGTTAACCTGTTTAATGTTACTGTTTATTAGGTACATTTTATCAGCATAATAAAAAACAGCTTGCTGCTTTATTAAATCCTAAGCAATTCTAAAGCACTGCTTTAACAAATAATAATCATTGGCTGTTTGAGAAGAGACAAGTAAATGAATTGAGCTAACAAGTTTAAAGTGATGCTCCAAAGATACACTTGGATTGATATTTGATACCATTGTCATTGGATATCCTGTATGTGAACATTTTTACTTGAAATGCTGACCTGTTAATTTTCCAGACATCTATCACAGTCTTCAAATAAAATGTCGGTCCACCCTTTGCTCATTCATAATCTTGTTCTTTTAAAAAATGTACTGCCCATGTCTCTGATGACTCTCAGGTACTTACAATATTTTATTGACCAGAAAACCCTATTCCCTAACGGAGCTGAACAAATATCTTTCCTTTTGCTCCCTTCCCCTGGAATTTTCTGTCCATCTCCTCCTCTGTTCCTTTCTGGCTCCCTCTGTGACCTCTCCATCTCTCCAACCCTGCCCTCTTCTTTGCCTTCATTCCTTTATTTTGTTTTTGGTCACTTTCCCTCCTTTTCTTCTTCTCTCTTCCTTCTCTCTCTTTATTCACTCTCACACTGTCATGTTTCCCCTCCTTCTCTTGTTTCCTTTCCTTTGCTGTTGTTCTACTTTCTTTCTGTCTCTTGTCCCCTCCTCTAATCCCCATGTGTGGCAGGTCTATGACACACAGCTGGAGAATGTGGAGGCCTTTGAGGGCCGTCTGACTTTTGTAACACCTTCAAGCTGTACCGGGGCAAGACGCAGGAGGAGACAGAAGATCCATCTGTGATTGGTGAATTTAAGGTAAATCCTCGAAGACGTCCCTAACCCAGGTGGGCCTAAGACTGTGGTGTTGGAGCAATAAGTGAAGGGGAGGGGTCGTACCTACACTGGTGACCCTGGTGCTGATGTTGGTGACCACATGGGTAATGGAGGTGGTGATGGTGATGCCGCTGACGCAGAATCTGACTGGTGATGGGATGGTGTTGGGCTTGGTGATCTCAGTGGTGGTGACTCTGGTAGAGATGAGAGTGGTGGTCATGATGGTGATTGTGTCAGTGACAATTGTATTTGTTTTTAGTCTGTTTTCATGCTGCTGATAAAGACACATTCAAGACTGGGAAGAAAAAGAGGTTTAATTGAACTTAGAGTTCCACATGGCTGGCAAGGCCTCAGAATCATGGCGGGAGGGGAAAGGCAGTTCTTATATGGTGGCAGCAAGAGAAAATGAGGAAGAAGCAAAAGCAGAATCCCCTGATAAACCCATCAGATCTTGTGAGACTTATTCACCACCACGAGAATAGCACGAGAAAGACTGGCCCCCATGATTCAGTTACCTCCTCCTGGGTCCCTCCCCCAACACGTGGGAATTCTGGGAGATACAATTGGAGTTGAGATTTGAGTGGGAATGCAGCCAAACCATATCATTCTGCCCCTGGCCCCTCCAAATCTCATGTTCTCACATTTCAAAACCAATTATGCCTTCCTTAGAGTCCCCCAAAGTTAACTCATTTCAGCATTAACCCAAAAGTCCACAGTCCAAAGTCTCATCTGAGACAAGGCATAGTCCCTTCCACCTATGAGCCTGTAATATCAAAAGTAAGGTAGTTACTTCCTAGATACAATGGGGGTGCAGGTATTGGGTAAATACAGCCATTCCAAATGGGAGAAATTGGCCAAAACCAAAAGGTTACAGGGCTCATGCAAGTCTGAAATCCAGTGGGACAGTCATATTTTAAAGCTCCAAAATGATCTCCTTTGACTCCAGGTCTCACATCTAGGTCATGCTGACGCAAAAGGTAGGTTCCCATGGTCTTGGGCAGCTCTGCCTCTGTGGCTTTGCAGGGTACAGGCTCCCTCCTGGCTGCTTTCACAGGCTGGCGTTGAGTGTCTGAGGCTTTTCCAGGTTCACGGTACAAGCTGTTGGTGGATTTACCATTCTAGGGTCTGGAGGAAGGTGGCCCTCTTCTCACAGCTCTACTAGCAGTGCCCCAGATGTGGGGCATCAGAGCCCCCACATTTCCCTTCTGCATTGCCCTAGCAGAGGTTCTCCATAAGGGCCCCACCCCTGCAGCAAACTTTTGCCTGGGCATCCAGGTGTTTCCATACCTCTTCTGAAATCTGGGTGGAGGTTCCCAAACCTCAGTTCTTGACTTCCGTGCACCCACAGGCTCAATACCACGTGGAAGCTGCCAAGGCTTGGGGATTCCACCCTGTGAAGCCACAGCCCAAGCTGTACATTGGCCCCTTTCAGCCACGGTTGGAGCAGCTGGGACACAGAGCACCAAGTCCCTGGGCTGCACATAGCACAGGGACCCTGGGCCCGGCCCACAAAACCACTTTTTCCTCCTGGGCTTCTGGGCCTGTGATGGGAGGGGCTGCTGTGAAGATCTCTGATATGGCCTGGAGACATTTTCCCCATGGTCTTGGGGATTAACATTAGGCTCCTTGCTACTTATGCAAATTTCTGCAGCTGGCTTGAATTTCTTCTCAAAAAATGGGTTTTTCTTTTCTTCTGCATCATCAGGCTGCACATTTTCTGAACTTTTATGCTCTGTTTCCCTTTTAAAACAGAATGCTTTTAACAGCACCCAAGTCAACTTTTGAATGCTTTGCTGCTTAGAAATTTCTTCTGCCAGATACCCTAAATCGTCTCTCTCCAGTTCAAAGCTCCACAGATTTCTAGGGCAGAGGCAAGATGCCACCAGTCTCTTTGCTAAAACATAACAAGAGTCACCTTTGCTCCAGTTCCCAACAAGTTCCCCN | pathogenic | 38,985 |
Classify the chromosome 2 variant at position 71658886 affecting gene DYSF (dysferlin) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1'] | CTCCCCCAACACGTGGGAATTCTGGGAGATACAATTGGAGTTGAGATTTGAGTGGGAATGCAGCCAAACCATATCATTCTGCCCCTGGCCCCTCCAAATCTCATGTTCTCACATTTCAAAACCAATTATGCCTTCCTTAGAGTCCCCCAAAGTTAACTCATTTCAGCATTAACCCAAAAGTCCACAGTCCAAAGTCTCATCTGAGACAAGGCATAGTCCCTTCCACCTATGAGCCTGTAATATCAAAAGTAAGGTAGTTACTTCCTAGATACAATGGGGGTGCAGGTATTGGGTAAATACAGCCATTCCAAATGGGAGAAATTGGCCAAAACCAAAAGGTTACAGGGCTCATGCAAGTCTGAAATCCAGTGGGACAGTCATATTTTAAAGCTCCAAAATGATCTCCTTTGACTCCAGGTCTCACATCTAGGTCATGCTGACGCAAAAGGTAGGTTCCCATGGTCTTGGGCAGCTCTGCCTCTGTGGCTTTGCAGGGTACAGGCTCCCTCCTGGCTGCTTTCACAGGCTGGCGTTGAGTGTCTGAGGCTTTTCCAGGTTCACGGTACAAGCTGTTGGTGGATTTACCATTCTAGGGTCTGGAGGAAGGTGGCCCTCTTCTCACAGCTCTACTAGCAGTGCCCCAGATGTGGGGCATCAGAGCCCCCACATTTCCCTTCTGCATTGCCCTAGCAGAGGTTCTCCATAAGGGCCCCACCCCTGCAGCAAACTTTTGCCTGGGCATCCAGGTGTTTCCATACCTCTTCTGAAATCTGGGTGGAGGTTCCCAAACCTCAGTTCTTGACTTCCGTGCACCCACAGGCTCAATACCACGTGGAAGCTGCCAAGGCTTGGGGATTCCACCCTGTGAAGCCACAGCCCAAGCTGTACATTGGCCCCTTTCAGCCACGGTTGGAGCAGCTGGGACACAGAGCACCAAGTCCCTGGGCTGCACATAGCACAGGGACCCTGGGCCCGGCCCACAAAACCACTTTTTCCTCCTGGGCTTCTGGGCCTGTGATGGGAGGGGCTGCTGTGAAGATCTCTGATATGGCCTGGAGACATTTTCCCCATGGTCTTGGGGATTAACATTAGGCTCCTTGCTACTTATGCAAATTTCTGCAGCTGGCTTGAATTTCTTCTCAAAAAATGGGTTTTTCTTTTCTTCTGCATCATCAGGCTGCACATTTTCTGAACTTTTATGCTCTGTTTCCCTTTTAAAACAGAATGCTTTTAACAGCACCCAAGTCAACTTTTGAATGCTTTGCTGCTTAGAAATTTCTTCTGCCAGATACCCTAAATCGTCTCTCTCCAGTTCAAAGCTCCACAGATTTCTAGGGCAGAGGCAAGATGCCACCAGTCTCTTTGCTAAAACATAACAAGAGTCACCTTTGCTCCAGTTCCCAACAAGTTCCCCATCTCTATCTGAGACCACCTCAGCCTGGATTTTATTGTCCATATTGCTATCAGCATTTTGGGCAAAGCCATTAAACAAGTCTTTAGGAAGTTCCATAGTTTTCCACGTTTTCCCATCTTATTCTGAGCCCTCCAAACTGTTCCAACCTCTGCCTGTTAGCCAGTTCCAAAGTCGCTTCCACATTTTTGGGTATCTTTTCATCAACACCCCACTCCTGGTACCAATTTACTGTATTATTCTGTTTTCACACTGCTGATGAAGACATACCCAAGACTTGGAAGAAAAAGAGGTTTAATTGAACTTACAGTTCCACATGGCTGGCAAGGCCTCAGAATCATGGCAGGAGGTGAAAGGCAGTTCTTACATGGTAGTGGCAAGAGAAAAGGAGGAGGAAGCAAAAGCAGAAACACCTGATAAACCCAACAGATCTCATGATACTTATTTACTATCACGAGAATAGCATGGGAAAGACTGGCCCCCATGATTCAATTATCTCCTCCTGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCTGGGAGATACAATTCAAGTTGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAACAATGATGATAAAAATGAAAATTAACCCTTCCTTCTTTTCAGGGCCTCTTCAAAATTTATCCCCTCCCAGAAGACCCAGCCATCCCCATGCCCCCAAGACAGTTCCACCAGCTGGCCGCCCAGGGACCCCAGGAGTGCTTGGTCCGTATCTACATTGTCCGAGCATTTGGCCTGCAGCCCAAGGACCCCAATGGAAAGGTAACTTTCCTAGAGCCCTCACCTCCCCCAGAGTAGCAGGCTCAGGTACAAGTGGCCTATAGAACCTGGACACAAACTCTGCCTCAGGGAGTTCATAGTAGGTTGGGAAACAGACAAACACACAAAACTGAGAGGTGCCTGGATGGAGTTGTGTTAAGGACCAAGTGCTCTAGAAGGTCAGGGAAGGCCAGTGTCAGTACAGGACTTTGGGAAAATGGGGAAGGCTTCCTGGAAGGAATAGGACTCTTAGGATAGATGAGATTTTGATAGGCTGGGAGGGAGAAGAAAATAGTGTTTTAAGAGGGGCCAAAAGCATAGGCAAAGGTTTGAAAGAAAATTGCTTAATGTGTGTCTAGAACAAGAATAAAGCAGAAAGATAAGTAAGGCTGAGGGTATAGGTTGGGACTCTCAATGGTTAATGGGGAGGAGTGATGGGGGAAAGGAGCAGCGTTAGTGACTGCTATGCCTAGTCATGGCAGAGTCCCAGGTAAAAGGGAATGCTGGTAACACTCACCCGGTCTTTATTTAAAATTTTGATATTTTGTTCATCATGGACTATTGACACTGATTTTAATTTTTAAAATATTTCATTAAAGTACTGTTTATCTTAATAACTATTTTGGCCCTTCCTTACATTTTGTGCCCAAGATAAGTGCGTGAGCTGTCTCCCTCTAGTCATTGCCTGAGATGGAGAGGGGAGATTTGAAGGAGGAAAGGAGTCTGGAGTTATGGGGAGGTGACAGAGGTGGGAGGCAGAGTAATGTTGGGAAGAGAAAGAAAGAGGAAAGAAGAGAGGCAGGGGTGGGGCCTGATTTGCCTTTACAGGCATGAGGCTAGGGTCCCCTCTTGTCTCCTGAGGCAGGTTTAGGCCCAGCATGTGTCCTTCAGGTGGTGGGCGGAGGCCTGGTATCCCACCCTGTAGCCTCACCTTTCAAGGGACAGAATGGAGCAGTTCTCAGCCTAGGCACCACTGACGGCCTCCAAGGTGTGGTCATGGCCAGTGGGTTGGTTTATATGCTTGAAGCCTTCCTGATGCTAGACTAACCCTGGGCACTCTGCAGCCCCAGCTGCTGGGTCGCTGGCTGAGGGGTGCTGCTGCTTCCAGGAAGCATGGAGGGAGACCTCCCTGGGCTAGCCTAGGCTGACATAGGCTGACCACCCCTCTCTCATTCCATATGCTTAAGCAGAGGTCACAGAGAGGACCCCAGCCTGGTCTCGTCATGTGTGTAATGCAGACTGTTGTGTTTCTGATAAGGGCCTGGCCTCTCCCAATGGAGCAGTAGATTGGGAGTGTGAAGGACTCAGGTGCCCCATTCCCACGGCTGGAGCCAAGACCAGAAGCCCATGTCAGGGTCCAAGTGGAGTGGTGTGGTGTGTGGGAGGGGGCCCTGTCTTGGCAGGACACAGCCCACATCTCAACTTCCTGATGGCTGCTCCCTCATCCCATCCAGAGGCAAGGCACTCATGAAGCCTCAAAGACAGGTTTGGAAAGTGTTTTCACAGAAGTGTTTTGTCTCCTCCTCCAGTGTGATCCTTACATCAAGATCTCCATAGGGAAGAAATCAGTGAGTGACCAGGATAACTACATCCCCTGCACGCTGGAGCCCGTATTTGGAAAGTAAATTGGGGCATCTTGGGTCTTGGGGTGGAGGAGCCAGACAGGATAACCCACAGTCTAGTGGGGGAGATGTGACTGGCACTGTGAAGTCCGTATCTCTTGGAGCAAAACTGTATTCCTTAAATCTTGCATGTCTATGGGGGCATAGCCTCAGTTAGCCCTTCTTTAGCTGCTAAAGACTTGATCCCAACAGAAGCTCCTAGTTAAATGCTAAACAATTACGTCTAAGATCAGAAATCTACATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACA | CTCCCCCAACACGTGGGAATTCTGGGAGATACAATTGGAGTTGAGATTTGAGTGGGAATGCAGCCAAACCATATCATTCTGCCCCTGGCCCCTCCAAATCTCATGTTCTCACATTTCAAAACCAATTATGCCTTCCTTAGAGTCCCCCAAAGTTAACTCATTTCAGCATTAACCCAAAAGTCCACAGTCCAAAGTCTCATCTGAGACAAGGCATAGTCCCTTCCACCTATGAGCCTGTAATATCAAAAGTAAGGTAGTTACTTCCTAGATACAATGGGGGTGCAGGTATTGGGTAAATACAGCCATTCCAAATGGGAGAAATTGGCCAAAACCAAAAGGTTACAGGGCTCATGCAAGTCTGAAATCCAGTGGGACAGTCATATTTTAAAGCTCCAAAATGATCTCCTTTGACTCCAGGTCTCACATCTAGGTCATGCTGACGCAAAAGGTAGGTTCCCATGGTCTTGGGCAGCTCTGCCTCTGTGGCTTTGCAGGGTACAGGCTCCCTCCTGGCTGCTTTCACAGGCTGGCGTTGAGTGTCTGAGGCTTTTCCAGGTTCACGGTACAAGCTGTTGGTGGATTTACCATTCTAGGGTCTGGAGGAAGGTGGCCCTCTTCTCACAGCTCTACTAGCAGTGCCCCAGATGTGGGGCATCAGAGCCCCCACATTTCCCTTCTGCATTGCCCTAGCAGAGGTTCTCCATAAGGGCCCCACCCCTGCAGCAAACTTTTGCCTGGGCATCCAGGTGTTTCCATACCTCTTCTGAAATCTGGGTGGAGGTTCCCAAACCTCAGTTCTTGACTTCCGTGCACCCACAGGCTCAATACCACGTGGAAGCTGCCAAGGCTTGGGGATTCCACCCTGTGAAGCCACAGCCCAAGCTGTACATTGGCCCCTTTCAGCCACGGTTGGAGCAGCTGGGACACAGAGCACCAAGTCCCTGGGCTGCACATAGCACAGGGACCCTGGGCCCGGCCCACAAAACCACTTTTTCCTCCTGGGCTTCTGGGCCTGTGATGGGAGGGGCTGCTGTGAAGATCTCTGATATGGCCTGGAGACATTTTCCCCATGGTCTTGGGGATTAACATTAGGCTCCTTGCTACTTATGCAAATTTCTGCAGCTGGCTTGAATTTCTTCTCAAAAAATGGGTTTTTCTTTTCTTCTGCATCATCAGGCTGCACATTTTCTGAACTTTTATGCTCTGTTTCCCTTTTAAAACAGAATGCTTTTAACAGCACCCAAGTCAACTTTTGAATGCTTTGCTGCTTAGAAATTTCTTCTGCCAGATACCCTAAATCGTCTCTCTCCAGTTCAAAGCTCCACAGATTTCTAGGGCAGAGGCAAGATGCCACCAGTCTCTTTGCTAAAACATAACAAGAGTCACCTTTGCTCCAGTTCCCAACAAGTTCCCCATCTCTATCTGAGACCACCTCAGCCTGGATTTTATTGTCCATATTGCTATCAGCATTTTGGGCAAAGCCATTAAACAAGTCTTTAGGAAGTTCCATAGTTTTCCACGTTTTCCCATCTTATTCTGAGCCCTCCAAACTGTTCCAACCTCTGCCTGTTAGCCAGTTCCAAAGTCGCTTCCACATTTTTGGGTATCTTTTCATCAACACCCCACTCCTGGTACCAATTTACTGTATTATTCTGTTTTCACACTGCTGATGAAGACATACCCAAGACTTGGAAGAAAAAGAGGTTTAATTGAACTTACAGTTCCACATGGCTGGCAAGGCCTCAGAATCATGGCAGGAGGTGAAAGGCAGTTCTTACATGGTAGTGGCAAGAGAAAAGGAGGAGGAAGCAAAAGCAGAAACACCTGATAAACCCAACAGATCTCATGATACTTATTTACTATCACGAGAATAGCATGGGAAAGACTGGCCCCCATGATTCAATTATCTCCTCCTGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCTGGGAGATACAATTCAAGTTGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAACAATGATGATAAAAATGAAAATTAACCCTTCCTTCTTTTCAGGGCCTCTTCAAATTTATCCCCTCCCAGAAGACCCAGCCATCCCCATGCCCCCAAGACAGTTCCACCAGCTGGCCGCCCAGGGACCCCAGGAGTGCTTGGTCCGTATCTACATTGTCCGAGCATTTGGCCTGCAGCCCAAGGACCCCAATGGAAAGGTAACTTTCCTAGAGCCCTCACCTCCCCCAGAGTAGCAGGCTCAGGTACAAGTGGCCTATAGAACCTGGACACAAACTCTGCCTCAGGGAGTTCATAGTAGGTTGGGAAACAGACAAACACACAAAACTGAGAGGTGCCTGGATGGAGTTGTGTTAAGGACCAAGTGCTCTAGAAGGTCAGGGAAGGCCAGTGTCAGTACAGGACTTTGGGAAAATGGGGAAGGCTTCCTGGAAGGAATAGGACTCTTAGGATAGATGAGATTTTGATAGGCTGGGAGGGAGAAGAAAATAGTGTTTTAAGAGGGGCCAAAAGCATAGGCAAAGGTTTGAAAGAAAATTGCTTAATGTGTGTCTAGAACAAGAATAAAGCAGAAAGATAAGTAAGGCTGAGGGTATAGGTTGGGACTCTCAATGGTTAATGGGGAGGAGTGATGGGGGAAAGGAGCAGCGTTAGTGACTGCTATGCCTAGTCATGGCAGAGTCCCAGGTAAAAGGGAATGCTGGTAACACTCACCCGGTCTTTATTTAAAATTTTGATATTTTGTTCATCATGGACTATTGACACTGATTTTAATTTTTAAAATATTTCATTAAAGTACTGTTTATCTTAATAACTATTTTGGCCCTTCCTTACATTTTGTGCCCAAGATAAGTGCGTGAGCTGTCTCCCTCTAGTCATTGCCTGAGATGGAGAGGGGAGATTTGAAGGAGGAAAGGAGTCTGGAGTTATGGGGAGGTGACAGAGGTGGGAGGCAGAGTAATGTTGGGAAGAGAAAGAAAGAGGAAAGAAGAGAGGCAGGGGTGGGGCCTGATTTGCCTTTACAGGCATGAGGCTAGGGTCCCCTCTTGTCTCCTGAGGCAGGTTTAGGCCCAGCATGTGTCCTTCAGGTGGTGGGCGGAGGCCTGGTATCCCACCCTGTAGCCTCACCTTTCAAGGGACAGAATGGAGCAGTTCTCAGCCTAGGCACCACTGACGGCCTCCAAGGTGTGGTCATGGCCAGTGGGTTGGTTTATATGCTTGAAGCCTTCCTGATGCTAGACTAACCCTGGGCACTCTGCAGCCCCAGCTGCTGGGTCGCTGGCTGAGGGGTGCTGCTGCTTCCAGGAAGCATGGAGGGAGACCTCCCTGGGCTAGCCTAGGCTGACATAGGCTGACCACCCCTCTCTCATTCCATATGCTTAAGCAGAGGTCACAGAGAGGACCCCAGCCTGGTCTCGTCATGTGTGTAATGCAGACTGTTGTGTTTCTGATAAGGGCCTGGCCTCTCCCAATGGAGCAGTAGATTGGGAGTGTGAAGGACTCAGGTGCCCCATTCCCACGGCTGGAGCCAAGACCAGAAGCCCATGTCAGGGTCCAAGTGGAGTGGTGTGGTGTGTGGGAGGGGGCCCTGTCTTGGCAGGACACAGCCCACATCTCAACTTCCTGATGGCTGCTCCCTCATCCCATCCAGAGGCAAGGCACTCATGAAGCCTCAAAGACAGGTTTGGAAAGTGTTTTCACAGAAGTGTTTTGTCTCCTCCTCCAGTGTGATCCTTACATCAAGATCTCCATAGGGAAGAAATCAGTGAGTGACCAGGATAACTACATCCCCTGCACGCTGGAGCCCGTATTTGGAAAGTAAATTGGGGCATCTTGGGTCTTGGGGTGGAGGAGCCAGACAGGATAACCCACAGTCTAGTGGGGGAGATGTGACTGGCACTGTGAAGTCCGTATCTCTTGGAGCAAAACTGTATTCCTTAAATCTTGCATGTCTATGGGGGCATAGCCTCAGTTAGCCCTTCTTTAGCTGCTAAAGACTTGATCCCAACAGAAGCTCCTAGTTAAATGCTAAACAATTACGTCTAAGATCAGAAATCTACATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAN | pathogenic | 38,993 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 71658923 in gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | GAGTTGAGATTTGAGTGGGAATGCAGCCAAACCATATCATTCTGCCCCTGGCCCCTCCAAATCTCATGTTCTCACATTTCAAAACCAATTATGCCTTCCTTAGAGTCCCCCAAAGTTAACTCATTTCAGCATTAACCCAAAAGTCCACAGTCCAAAGTCTCATCTGAGACAAGGCATAGTCCCTTCCACCTATGAGCCTGTAATATCAAAAGTAAGGTAGTTACTTCCTAGATACAATGGGGGTGCAGGTATTGGGTAAATACAGCCATTCCAAATGGGAGAAATTGGCCAAAACCAAAAGGTTACAGGGCTCATGCAAGTCTGAAATCCAGTGGGACAGTCATATTTTAAAGCTCCAAAATGATCTCCTTTGACTCCAGGTCTCACATCTAGGTCATGCTGACGCAAAAGGTAGGTTCCCATGGTCTTGGGCAGCTCTGCCTCTGTGGCTTTGCAGGGTACAGGCTCCCTCCTGGCTGCTTTCACAGGCTGGCGTTGAGTGTCTGAGGCTTTTCCAGGTTCACGGTACAAGCTGTTGGTGGATTTACCATTCTAGGGTCTGGAGGAAGGTGGCCCTCTTCTCACAGCTCTACTAGCAGTGCCCCAGATGTGGGGCATCAGAGCCCCCACATTTCCCTTCTGCATTGCCCTAGCAGAGGTTCTCCATAAGGGCCCCACCCCTGCAGCAAACTTTTGCCTGGGCATCCAGGTGTTTCCATACCTCTTCTGAAATCTGGGTGGAGGTTCCCAAACCTCAGTTCTTGACTTCCGTGCACCCACAGGCTCAATACCACGTGGAAGCTGCCAAGGCTTGGGGATTCCACCCTGTGAAGCCACAGCCCAAGCTGTACATTGGCCCCTTTCAGCCACGGTTGGAGCAGCTGGGACACAGAGCACCAAGTCCCTGGGCTGCACATAGCACAGGGACCCTGGGCCCGGCCCACAAAACCACTTTTTCCTCCTGGGCTTCTGGGCCTGTGATGGGAGGGGCTGCTGTGAAGATCTCTGATATGGCCTGGAGACATTTTCCCCATGGTCTTGGGGATTAACATTAGGCTCCTTGCTACTTATGCAAATTTCTGCAGCTGGCTTGAATTTCTTCTCAAAAAATGGGTTTTTCTTTTCTTCTGCATCATCAGGCTGCACATTTTCTGAACTTTTATGCTCTGTTTCCCTTTTAAAACAGAATGCTTTTAACAGCACCCAAGTCAACTTTTGAATGCTTTGCTGCTTAGAAATTTCTTCTGCCAGATACCCTAAATCGTCTCTCTCCAGTTCAAAGCTCCACAGATTTCTAGGGCAGAGGCAAGATGCCACCAGTCTCTTTGCTAAAACATAACAAGAGTCACCTTTGCTCCAGTTCCCAACAAGTTCCCCATCTCTATCTGAGACCACCTCAGCCTGGATTTTATTGTCCATATTGCTATCAGCATTTTGGGCAAAGCCATTAAACAAGTCTTTAGGAAGTTCCATAGTTTTCCACGTTTTCCCATCTTATTCTGAGCCCTCCAAACTGTTCCAACCTCTGCCTGTTAGCCAGTTCCAAAGTCGCTTCCACATTTTTGGGTATCTTTTCATCAACACCCCACTCCTGGTACCAATTTACTGTATTATTCTGTTTTCACACTGCTGATGAAGACATACCCAAGACTTGGAAGAAAAAGAGGTTTAATTGAACTTACAGTTCCACATGGCTGGCAAGGCCTCAGAATCATGGCAGGAGGTGAAAGGCAGTTCTTACATGGTAGTGGCAAGAGAAAAGGAGGAGGAAGCAAAAGCAGAAACACCTGATAAACCCAACAGATCTCATGATACTTATTTACTATCACGAGAATAGCATGGGAAAGACTGGCCCCCATGATTCAATTATCTCCTCCTGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCTGGGAGATACAATTCAAGTTGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAACAATGATGATAAAAATGAAAATTAACCCTTCCTTCTTTTCAGGGCCTCTTCAAAATTTATCCCCTCCCAGAAGACCCAGCCATCCCCATGCCCCCAAGACAGTTCCACCAGCTGGCCGCCCAGGGACCCCAGGAGTGCTTGGTCCGTATCTACATTGTCCGAGCATTTGGCCTGCAGCCCAAGGACCCCAATGGAAAGGTAACTTTCCTAGAGCCCTCACCTCCCCCAGAGTAGCAGGCTCAGGTACAAGTGGCCTATAGAACCTGGACACAAACTCTGCCTCAGGGAGTTCATAGTAGGTTGGGAAACAGACAAACACACAAAACTGAGAGGTGCCTGGATGGAGTTGTGTTAAGGACCAAGTGCTCTAGAAGGTCAGGGAAGGCCAGTGTCAGTACAGGACTTTGGGAAAATGGGGAAGGCTTCCTGGAAGGAATAGGACTCTTAGGATAGATGAGATTTTGATAGGCTGGGAGGGAGAAGAAAATAGTGTTTTAAGAGGGGCCAAAAGCATAGGCAAAGGTTTGAAAGAAAATTGCTTAATGTGTGTCTAGAACAAGAATAAAGCAGAAAGATAAGTAAGGCTGAGGGTATAGGTTGGGACTCTCAATGGTTAATGGGGAGGAGTGATGGGGGAAAGGAGCAGCGTTAGTGACTGCTATGCCTAGTCATGGCAGAGTCCCAGGTAAAAGGGAATGCTGGTAACACTCACCCGGTCTTTATTTAAAATTTTGATATTTTGTTCATCATGGACTATTGACACTGATTTTAATTTTTAAAATATTTCATTAAAGTACTGTTTATCTTAATAACTATTTTGGCCCTTCCTTACATTTTGTGCCCAAGATAAGTGCGTGAGCTGTCTCCCTCTAGTCATTGCCTGAGATGGAGAGGGGAGATTTGAAGGAGGAAAGGAGTCTGGAGTTATGGGGAGGTGACAGAGGTGGGAGGCAGAGTAATGTTGGGAAGAGAAAGAAAGAGGAAAGAAGAGAGGCAGGGGTGGGGCCTGATTTGCCTTTACAGGCATGAGGCTAGGGTCCCCTCTTGTCTCCTGAGGCAGGTTTAGGCCCAGCATGTGTCCTTCAGGTGGTGGGCGGAGGCCTGGTATCCCACCCTGTAGCCTCACCTTTCAAGGGACAGAATGGAGCAGTTCTCAGCCTAGGCACCACTGACGGCCTCCAAGGTGTGGTCATGGCCAGTGGGTTGGTTTATATGCTTGAAGCCTTCCTGATGCTAGACTAACCCTGGGCACTCTGCAGCCCCAGCTGCTGGGTCGCTGGCTGAGGGGTGCTGCTGCTTCCAGGAAGCATGGAGGGAGACCTCCCTGGGCTAGCCTAGGCTGACATAGGCTGACCACCCCTCTCTCATTCCATATGCTTAAGCAGAGGTCACAGAGAGGACCCCAGCCTGGTCTCGTCATGTGTGTAATGCAGACTGTTGTGTTTCTGATAAGGGCCTGGCCTCTCCCAATGGAGCAGTAGATTGGGAGTGTGAAGGACTCAGGTGCCCCATTCCCACGGCTGGAGCCAAGACCAGAAGCCCATGTCAGGGTCCAAGTGGAGTGGTGTGGTGTGTGGGAGGGGGCCCTGTCTTGGCAGGACACAGCCCACATCTCAACTTCCTGATGGCTGCTCCCTCATCCCATCCAGAGGCAAGGCACTCATGAAGCCTCAAAGACAGGTTTGGAAAGTGTTTTCACAGAAGTGTTTTGTCTCCTCCTCCAGTGTGATCCTTACATCAAGATCTCCATAGGGAAGAAATCAGTGAGTGACCAGGATAACTACATCCCCTGCACGCTGGAGCCCGTATTTGGAAAGTAAATTGGGGCATCTTGGGTCTTGGGGTGGAGGAGCCAGACAGGATAACCCACAGTCTAGTGGGGGAGATGTGACTGGCACTGTGAAGTCCGTATCTCTTGGAGCAAAACTGTATTCCTTAAATCTTGCATGTCTATGGGGGCATAGCCTCAGTTAGCCCTTCTTTAGCTGCTAAAGACTTGATCCCAACAGAAGCTCCTAGTTAAATGCTAAACAATTACGTCTAAGATCAGAAATCTACATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAACTTA | GAGTTGAGATTTGAGTGGGAATGCAGCCAAACCATATCATTCTGCCCCTGGCCCCTCCAAATCTCATGTTCTCACATTTCAAAACCAATTATGCCTTCCTTAGAGTCCCCCAAAGTTAACTCATTTCAGCATTAACCCAAAAGTCCACAGTCCAAAGTCTCATCTGAGACAAGGCATAGTCCCTTCCACCTATGAGCCTGTAATATCAAAAGTAAGGTAGTTACTTCCTAGATACAATGGGGGTGCAGGTATTGGGTAAATACAGCCATTCCAAATGGGAGAAATTGGCCAAAACCAAAAGGTTACAGGGCTCATGCAAGTCTGAAATCCAGTGGGACAGTCATATTTTAAAGCTCCAAAATGATCTCCTTTGACTCCAGGTCTCACATCTAGGTCATGCTGACGCAAAAGGTAGGTTCCCATGGTCTTGGGCAGCTCTGCCTCTGTGGCTTTGCAGGGTACAGGCTCCCTCCTGGCTGCTTTCACAGGCTGGCGTTGAGTGTCTGAGGCTTTTCCAGGTTCACGGTACAAGCTGTTGGTGGATTTACCATTCTAGGGTCTGGAGGAAGGTGGCCCTCTTCTCACAGCTCTACTAGCAGTGCCCCAGATGTGGGGCATCAGAGCCCCCACATTTCCCTTCTGCATTGCCCTAGCAGAGGTTCTCCATAAGGGCCCCACCCCTGCAGCAAACTTTTGCCTGGGCATCCAGGTGTTTCCATACCTCTTCTGAAATCTGGGTGGAGGTTCCCAAACCTCAGTTCTTGACTTCCGTGCACCCACAGGCTCAATACCACGTGGAAGCTGCCAAGGCTTGGGGATTCCACCCTGTGAAGCCACAGCCCAAGCTGTACATTGGCCCCTTTCAGCCACGGTTGGAGCAGCTGGGACACAGAGCACCAAGTCCCTGGGCTGCACATAGCACAGGGACCCTGGGCCCGGCCCACAAAACCACTTTTTCCTCCTGGGCTTCTGGGCCTGTGATGGGAGGGGCTGCTGTGAAGATCTCTGATATGGCCTGGAGACATTTTCCCCATGGTCTTGGGGATTAACATTAGGCTCCTTGCTACTTATGCAAATTTCTGCAGCTGGCTTGAATTTCTTCTCAAAAAATGGGTTTTTCTTTTCTTCTGCATCATCAGGCTGCACATTTTCTGAACTTTTATGCTCTGTTTCCCTTTTAAAACAGAATGCTTTTAACAGCACCCAAGTCAACTTTTGAATGCTTTGCTGCTTAGAAATTTCTTCTGCCAGATACCCTAAATCGTCTCTCTCCAGTTCAAAGCTCCACAGATTTCTAGGGCAGAGGCAAGATGCCACCAGTCTCTTTGCTAAAACATAACAAGAGTCACCTTTGCTCCAGTTCCCAACAAGTTCCCCATCTCTATCTGAGACCACCTCAGCCTGGATTTTATTGTCCATATTGCTATCAGCATTTTGGGCAAAGCCATTAAACAAGTCTTTAGGAAGTTCCATAGTTTTCCACGTTTTCCCATCTTATTCTGAGCCCTCCAAACTGTTCCAACCTCTGCCTGTTAGCCAGTTCCAAAGTCGCTTCCACATTTTTGGGTATCTTTTCATCAACACCCCACTCCTGGTACCAATTTACTGTATTATTCTGTTTTCACACTGCTGATGAAGACATACCCAAGACTTGGAAGAAAAAGAGGTTTAATTGAACTTACAGTTCCACATGGCTGGCAAGGCCTCAGAATCATGGCAGGAGGTGAAAGGCAGTTCTTACATGGTAGTGGCAAGAGAAAAGGAGGAGGAAGCAAAAGCAGAAACACCTGATAAACCCAACAGATCTCATGATACTTATTTACTATCACGAGAATAGCATGGGAAAGACTGGCCCCCATGATTCAATTATCTCCTCCTGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCTGGGAGATACAATTCAAGTTGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAACAATGATGATAAAAATGAAAATTAACCCTTCCTTCTTTTCAGGGCCTCTTCAAAATTTATCCCCTCCCAGAAGACCCAGCCATCCCCATTGCCCCCAAGACAGTTCCACCAGCTGGCCGCCCAGGGACCCCAGGAGTGCTTGGTCCGTATCTACATTGTCCGAGCATTTGGCCTGCAGCCCAAGGACCCCAATGGAAAGGTAACTTTCCTAGAGCCCTCACCTCCCCCAGAGTAGCAGGCTCAGGTACAAGTGGCCTATAGAACCTGGACACAAACTCTGCCTCAGGGAGTTCATAGTAGGTTGGGAAACAGACAAACACACAAAACTGAGAGGTGCCTGGATGGAGTTGTGTTAAGGACCAAGTGCTCTAGAAGGTCAGGGAAGGCCAGTGTCAGTACAGGACTTTGGGAAAATGGGGAAGGCTTCCTGGAAGGAATAGGACTCTTAGGATAGATGAGATTTTGATAGGCTGGGAGGGAGAAGAAAATAGTGTTTTAAGAGGGGCCAAAAGCATAGGCAAAGGTTTGAAAGAAAATTGCTTAATGTGTGTCTAGAACAAGAATAAAGCAGAAAGATAAGTAAGGCTGAGGGTATAGGTTGGGACTCTCAATGGTTAATGGGGAGGAGTGATGGGGGAAAGGAGCAGCGTTAGTGACTGCTATGCCTAGTCATGGCAGAGTCCCAGGTAAAAGGGAATGCTGGTAACACTCACCCGGTCTTTATTTAAAATTTTGATATTTTGTTCATCATGGACTATTGACACTGATTTTAATTTTTAAAATATTTCATTAAAGTACTGTTTATCTTAATAACTATTTTGGCCCTTCCTTACATTTTGTGCCCAAGATAAGTGCGTGAGCTGTCTCCCTCTAGTCATTGCCTGAGATGGAGAGGGGAGATTTGAAGGAGGAAAGGAGTCTGGAGTTATGGGGAGGTGACAGAGGTGGGAGGCAGAGTAATGTTGGGAAGAGAAAGAAAGAGGAAAGAAGAGAGGCAGGGGTGGGGCCTGATTTGCCTTTACAGGCATGAGGCTAGGGTCCCCTCTTGTCTCCTGAGGCAGGTTTAGGCCCAGCATGTGTCCTTCAGGTGGTGGGCGGAGGCCTGGTATCCCACCCTGTAGCCTCACCTTTCAAGGGACAGAATGGAGCAGTTCTCAGCCTAGGCACCACTGACGGCCTCCAAGGTGTGGTCATGGCCAGTGGGTTGGTTTATATGCTTGAAGCCTTCCTGATGCTAGACTAACCCTGGGCACTCTGCAGCCCCAGCTGCTGGGTCGCTGGCTGAGGGGTGCTGCTGCTTCCAGGAAGCATGGAGGGAGACCTCCCTGGGCTAGCCTAGGCTGACATAGGCTGACCACCCCTCTCTCATTCCATATGCTTAAGCAGAGGTCACAGAGAGGACCCCAGCCTGGTCTCGTCATGTGTGTAATGCAGACTGTTGTGTTTCTGATAAGGGCCTGGCCTCTCCCAATGGAGCAGTAGATTGGGAGTGTGAAGGACTCAGGTGCCCCATTCCCACGGCTGGAGCCAAGACCAGAAGCCCATGTCAGGGTCCAAGTGGAGTGGTGTGGTGTGTGGGAGGGGGCCCTGTCTTGGCAGGACACAGCCCACATCTCAACTTCCTGATGGCTGCTCCCTCATCCCATCCAGAGGCAAGGCACTCATGAAGCCTCAAAGACAGGTTTGGAAAGTGTTTTCACAGAAGTGTTTTGTCTCCTCCTCCAGTGTGATCCTTACATCAAGATCTCCATAGGGAAGAAATCAGTGAGTGACCAGGATAACTACATCCCCTGCACGCTGGAGCCCGTATTTGGAAAGTAAATTGGGGCATCTTGGGTCTTGGGGTGGAGGAGCCAGACAGGATAACCCACAGTCTAGTGGGGGAGATGTGACTGGCACTGTGAAGTCCGTATCTCTTGGAGCAAAACTGTATTCCTTAAATCTTGCATGTCTATGGGGGCATAGCCTCAGTTAGCCCTTCTTTAGCTGCTAAAGACTTGATCCCAACAGAAGCTCCTAGTTAAATGCTAAACAATTACGTCTAAGATCAGAAATCTACATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAACTT | pathogenic | 38,994 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 71660586, gene DYSF (dysferlin): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Proximal_muscle_weakness', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | GAGGTTTAATTGAACTTACAGTTCCACATGGCTGGCAAGGCCTCAGAATCATGGCAGGAGGTGAAAGGCAGTTCTTACATGGTAGTGGCAAGAGAAAAGGAGGAGGAAGCAAAAGCAGAAACACCTGATAAACCCAACAGATCTCATGATACTTATTTACTATCACGAGAATAGCATGGGAAAGACTGGCCCCCATGATTCAATTATCTCCTCCTGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCTGGGAGATACAATTCAAGTTGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAACAATGATGATAAAAATGAAAATTAACCCTTCCTTCTTTTCAGGGCCTCTTCAAAATTTATCCCCTCCCAGAAGACCCAGCCATCCCCATGCCCCCAAGACAGTTCCACCAGCTGGCCGCCCAGGGACCCCAGGAGTGCTTGGTCCGTATCTACATTGTCCGAGCATTTGGCCTGCAGCCCAAGGACCCCAATGGAAAGGTAACTTTCCTAGAGCCCTCACCTCCCCCAGAGTAGCAGGCTCAGGTACAAGTGGCCTATAGAACCTGGACACAAACTCTGCCTCAGGGAGTTCATAGTAGGTTGGGAAACAGACAAACACACAAAACTGAGAGGTGCCTGGATGGAGTTGTGTTAAGGACCAAGTGCTCTAGAAGGTCAGGGAAGGCCAGTGTCAGTACAGGACTTTGGGAAAATGGGGAAGGCTTCCTGGAAGGAATAGGACTCTTAGGATAGATGAGATTTTGATAGGCTGGGAGGGAGAAGAAAATAGTGTTTTAAGAGGGGCCAAAAGCATAGGCAAAGGTTTGAAAGAAAATTGCTTAATGTGTGTCTAGAACAAGAATAAAGCAGAAAGATAAGTAAGGCTGAGGGTATAGGTTGGGACTCTCAATGGTTAATGGGGAGGAGTGATGGGGGAAAGGAGCAGCGTTAGTGACTGCTATGCCTAGTCATGGCAGAGTCCCAGGTAAAAGGGAATGCTGGTAACACTCACCCGGTCTTTATTTAAAATTTTGATATTTTGTTCATCATGGACTATTGACACTGATTTTAATTTTTAAAATATTTCATTAAAGTACTGTTTATCTTAATAACTATTTTGGCCCTTCCTTACATTTTGTGCCCAAGATAAGTGCGTGAGCTGTCTCCCTCTAGTCATTGCCTGAGATGGAGAGGGGAGATTTGAAGGAGGAAAGGAGTCTGGAGTTATGGGGAGGTGACAGAGGTGGGAGGCAGAGTAATGTTGGGAAGAGAAAGAAAGAGGAAAGAAGAGAGGCAGGGGTGGGGCCTGATTTGCCTTTACAGGCATGAGGCTAGGGTCCCCTCTTGTCTCCTGAGGCAGGTTTAGGCCCAGCATGTGTCCTTCAGGTGGTGGGCGGAGGCCTGGTATCCCACCCTGTAGCCTCACCTTTCAAGGGACAGAATGGAGCAGTTCTCAGCCTAGGCACCACTGACGGCCTCCAAGGTGTGGTCATGGCCAGTGGGTTGGTTTATATGCTTGAAGCCTTCCTGATGCTAGACTAACCCTGGGCACTCTGCAGCCCCAGCTGCTGGGTCGCTGGCTGAGGGGTGCTGCTGCTTCCAGGAAGCATGGAGGGAGACCTCCCTGGGCTAGCCTAGGCTGACATAGGCTGACCACCCCTCTCTCATTCCATATGCTTAAGCAGAGGTCACAGAGAGGACCCCAGCCTGGTCTCGTCATGTGTGTAATGCAGACTGTTGTGTTTCTGATAAGGGCCTGGCCTCTCCCAATGGAGCAGTAGATTGGGAGTGTGAAGGACTCAGGTGCCCCATTCCCACGGCTGGAGCCAAGACCAGAAGCCCATGTCAGGGTCCAAGTGGAGTGGTGTGGTGTGTGGGAGGGGGCCCTGTCTTGGCAGGACACAGCCCACATCTCAACTTCCTGATGGCTGCTCCCTCATCCCATCCAGAGGCAAGGCACTCATGAAGCCTCAAAGACAGGTTTGGAAAGTGTTTTCACAGAAGTGTTTTGTCTCCTCCTCCAGTGTGATCCTTACATCAAGATCTCCATAGGGAAGAAATCAGTGAGTGACCAGGATAACTACATCCCCTGCACGCTGGAGCCCGTATTTGGAAAGTAAATTGGGGCATCTTGGGTCTTGGGGTGGAGGAGCCAGACAGGATAACCCACAGTCTAGTGGGGGAGATGTGACTGGCACTGTGAAGTCCGTATCTCTTGGAGCAAAACTGTATTCCTTAAATCTTGCATGTCTATGGGGGCATAGCCTCAGTTAGCCCTTCTTTAGCTGCTAAAGACTTGATCCCAACAGAAGCTCCTAGTTAAATGCTAAACAATTACGTCTAAGATCAGAAATCTACATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAACTTAGCCAGGCATGGTAGTGCATGCCTGTGGTTCCAGATACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGCTTACAGTGATCTGTGATCAAACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGTAGAAATCTGTGTGTAAGCTCAGAAGATGCATTTGCTAATTCTTTTTTTTTTTTAAGATAAACTTTTACTTTGGAATAATTTTAGATTTACTAAACAGTTACAGAGACAGTGCATAATTTCCACTTACTCAATTTCCCCCACTGGTAACCCCTTACTCAATTTCCCCCACTGGTATCATCTTACCTAACCATGGGACATTTGTCAAAATGAAGAAATCATCATTGGTGCATTACGTTTAACCAAACTAGACTTTTTTTTAAAGGATTTCATGTTTTCCCACTAATGTCCTCTTACTAATGTCTCAGGATCCAATCTGTTATACGACATTGCATTTAGTAATTAATTCTCTGTAAGTGTCCCACATGTGTTTGTAGCAAGAGCTAGAGGAAGAATGTAGACCCAAGATAGTAAAATGATTCCTGAAATCTGAGAACAAGGAAAGGAAGAATCAATGCCCATTGCATGGGAGTAATTCCTAGGCATCCTGAATTGCTGTTTGGATGTGAGCTTGTTTAGGCCAGAGAGGGGAGGATGCAGAGGGAGGGTGGCAGCTATTTCTCTCGCACCTGCAGAAGACACCTACTGTTCCGATGTCATCAAGTCACATATTGCACTTATAAACCGGGGTCTGTTGAGTTAGTTGTGGTCACTCACCCTGCAGTGAGGACCCAGTCTCCTTGGGGAAATGCAGCTTTTGAAGGTGAACCAGCCCTGGCCAGTGATGAGCTCCCACCAAGCAGGGATTGGAGGGAAGTGGTAGGTGGGAGAGAGGAACTCTGTATGAGTTCCAGGGGCTGGCGAGCTCCAGGGGCTGGCGCAGGACCTCAGGCTAATGCTGATGGGGCAGTGGGCAGGGCCTGTTCCACAGTGGGTGGGCGTGTGTCAGGACTCAGGGGAGATAGGGGAGCCAGTGCAGGAACACACCCCTCCCATGCCTGTTTCCCCATCTCCCCCCAATCCTGGGCAAGCTGGTCTGCCTGGTGCTTTAAGCCTCCTTCAGATCACAACAGAAACCCTTCCATTCTATAACCCATGTGTCAGACGAACACAACGCATGAGGTGGTTTTTGTCACCATGTATTCCATGGCGTTACCTTCTCCTTTCCCCTGAGGAAACTGACAGGCAGGTGACTTTTCTGCTCACATTGAGCTCAGCCACTTTAACTCACGAACCCAGTCTCAGGCCATAACCCACTGCCCATTTGTATGGAATCCCGAGCTCCCTGATGGCTCTAGGGGAGTGTGTCCCCTCTTTGGATGCAGTTGTGTGTGTATATGTGTGTATGTATGTGTGTGTATGTGTGTATATGTGCACATATGTGCGTGCGTGTGTATGTATTTGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTATGTGTGTCTGTGTTCGTGTGTCTGTGTGGTGTGTGTATATATGTGTGCATGTGTATTTGTGTGTATACATGTGTGTAGGTGTATGCGTCTGTGTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGGCATGT | GAGGTTTAATTGAACTTACAGTTCCACATGGCTGGCAAGGCCTCAGAATCATGGCAGGAGGTGAAAGGCAGTTCTTACATGGTAGTGGCAAGAGAAAAGGAGGAGGAAGCAAAAGCAGAAACACCTGATAAACCCAACAGATCTCATGATACTTATTTACTATCACGAGAATAGCATGGGAAAGACTGGCCCCCATGATTCAATTATCTCCTCCTGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCTGGGAGATACAATTCAAGTTGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAACAATGATGATAAAAATGAAAATTAACCCTTCCTTCTTTTCAGGGCCTCTTCAAAATTTATCCCCTCCCAGAAGACCCAGCCATCCCCATGCCCCCAAGACAGTTCCACCAGCTGGCCGCCCAGGGACCCCAGGAGTGCTTGGTCCGTATCTACATTGTCCGAGCATTTGGCCTGCAGCCCAAGGACCCCAATGGAAAGGTAACTTTCCTAGAGCCCTCACCTCCCCCAGAGTAGCAGGCTCAGGTACAAGTGGCCTATAGAACCTGGACACAAACTCTGCCTCAGGGAGTTCATAGTAGGTTGGGAAACAGACAAACACACAAAACTGAGAGGTGCCTGGATGGAGTTGTGTTAAGGACCAAGTGCTCTAGAAGGTCAGGGAAGGCCAGTGTCAGTACAGGACTTTGGGAAAATGGGGAAGGCTTCCTGGAAGGAATAGGACTCTTAGGATAGATGAGATTTTGATAGGCTGGGAGGGAGAAGAAAATAGTGTTTTAAGAGGGGCCAAAAGCATAGGCAAAGGTTTGAAAGAAAATTGCTTAATGTGTGTCTAGAACAAGAATAAAGCAGAAAGATAAGTAAGGCTGAGGGTATAGGTTGGGACTCTCAATGGTTAATGGGGAGGAGTGATGGGGGAAAGGAGCAGCGTTAGTGACTGCTATGCCTAGTCATGGCAGAGTCCCAGGTAAAAGGGAATGCTGGTAACACTCACCCGGTCTTTATTTAAAATTTTGATATTTTGTTCATCATGGACTATTGACACTGATTTTAATTTTTAAAATATTTCATTAAAGTACTGTTTATCTTAATAACTATTTTGGCCCTTCCTTACATTTTGTGCCCAAGATAAGTGCGTGAGCTGTCTCCCTCTAGTCATTGCCTGAGATGGAGAGGGGAGATTTGAAGGAGGAAAGGAGTCTGGAGTTATGGGGAGGTGACAGAGGTGGGAGGCAGAGTAATGTTGGGAAGAGAAAGAAAGAGGAAAGAAGAGAGGCAGGGGTGGGGCCTGATTTGCCTTTACAGGCATGAGGCTAGGGTCCCCTCTTGTCTCCTGAGGCAGGTTTAGGCCCAGCATGTGTCCTTCAGGTGGTGGGCGGAGGCCTGGTATCCCACCCTGTAGCCTCACCTTTCAAGGGACAGAATGGAGCAGTTCTCAGCCTAGGCACCACTGACGGCCTCCAAGGTGTGGTCATGGCCAGTGGGTTGGTTTATATGCTTGAAGCCTTCCTGATGCTAGACTAACCCTGGGCACTCTGCAGCCCCAGCTGCTGGGTCGCTGGCTGAGGGGTGCTGCTGCTTCCAGGAAGCATGGAGGGAGACCTCCCTGGGCTAGCCTAGGCTGACATAGGCTGACCACCCCTCTCTCATTCCATATGCTTAAGCAGAGGTCACAGAGAGGACCCCAGCCTGGTCTCGTCATGTGTGTAATGCAGACTGTTGTGTTTCTGATAAGGGCCTGGCCTCTCCCAATGGAGCAGTAGATTGGGAGTGTGAAGGACTCAGGTGCCCCATTCCCACGGCTGGAGCCAAGACCAGAAGCCCATGTCAGGGTCCAAGTGGAGTGGTGTGGTGTGTGGGAGGGGGCCCTGTCTTGGCAGGACACAGCCCACATCTCAACTTCCTGATGGCTGCTCCCTCATCCCATCCAGAGGCAAGGCACTCATGAAGCCTCAAAGACAGGTTTGGAAAGTGTTTTCACAGAAGTGTTTTGTCTCCTCCTCCAGTGTGATCCTTACATCAAGATCTCCATAGGAAGAAATCAGTGAGTGACCAGGATAACTACATCCCCTGCACGCTGGAGCCCGTATTTGGAAAGTAAATTGGGGCATCTTGGGTCTTGGGGTGGAGGAGCCAGACAGGATAACCCACAGTCTAGTGGGGGAGATGTGACTGGCACTGTGAAGTCCGTATCTCTTGGAGCAAAACTGTATTCCTTAAATCTTGCATGTCTATGGGGGCATAGCCTCAGTTAGCCCTTCTTTAGCTGCTAAAGACTTGATCCCAACAGAAGCTCCTAGTTAAATGCTAAACAATTACGTCTAAGATCAGAAATCTACATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAACTTAGCCAGGCATGGTAGTGCATGCCTGTGGTTCCAGATACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGCTTACAGTGATCTGTGATCAAACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGTAGAAATCTGTGTGTAAGCTCAGAAGATGCATTTGCTAATTCTTTTTTTTTTTTAAGATAAACTTTTACTTTGGAATAATTTTAGATTTACTAAACAGTTACAGAGACAGTGCATAATTTCCACTTACTCAATTTCCCCCACTGGTAACCCCTTACTCAATTTCCCCCACTGGTATCATCTTACCTAACCATGGGACATTTGTCAAAATGAAGAAATCATCATTGGTGCATTACGTTTAACCAAACTAGACTTTTTTTTAAAGGATTTCATGTTTTCCCACTAATGTCCTCTTACTAATGTCTCAGGATCCAATCTGTTATACGACATTGCATTTAGTAATTAATTCTCTGTAAGTGTCCCACATGTGTTTGTAGCAAGAGCTAGAGGAAGAATGTAGACCCAAGATAGTAAAATGATTCCTGAAATCTGAGAACAAGGAAAGGAAGAATCAATGCCCATTGCATGGGAGTAATTCCTAGGCATCCTGAATTGCTGTTTGGATGTGAGCTTGTTTAGGCCAGAGAGGGGAGGATGCAGAGGGAGGGTGGCAGCTATTTCTCTCGCACCTGCAGAAGACACCTACTGTTCCGATGTCATCAAGTCACATATTGCACTTATAAACCGGGGTCTGTTGAGTTAGTTGTGGTCACTCACCCTGCAGTGAGGACCCAGTCTCCTTGGGGAAATGCAGCTTTTGAAGGTGAACCAGCCCTGGCCAGTGATGAGCTCCCACCAAGCAGGGATTGGAGGGAAGTGGTAGGTGGGAGAGAGGAACTCTGTATGAGTTCCAGGGGCTGGCGAGCTCCAGGGGCTGGCGCAGGACCTCAGGCTAATGCTGATGGGGCAGTGGGCAGGGCCTGTTCCACAGTGGGTGGGCGTGTGTCAGGACTCAGGGGAGATAGGGGAGCCAGTGCAGGAACACACCCCTCCCATGCCTGTTTCCCCATCTCCCCCCAATCCTGGGCAAGCTGGTCTGCCTGGTGCTTTAAGCCTCCTTCAGATCACAACAGAAACCCTTCCATTCTATAACCCATGTGTCAGACGAACACAACGCATGAGGTGGTTTTTGTCACCATGTATTCCATGGCGTTACCTTCTCCTTTCCCCTGAGGAAACTGACAGGCAGGTGACTTTTCTGCTCACATTGAGCTCAGCCACTTTAACTCACGAACCCAGTCTCAGGCCATAACCCACTGCCCATTTGTATGGAATCCCGAGCTCCCTGATGGCTCTAGGGGAGTGTGTCCCCTCTTTGGATGCAGTTGTGTGTGTATATGTGTGTATGTATGTGTGTGTATGTGTGTATATGTGCACATATGTGCGTGCGTGTGTATGTATTTGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTATGTGTGTCTGTGTTCGTGTGTCTGTGTGGTGTGTGTATATATGTGTGCATGTGTATTTGTGTGTATACATGTGTGTAGGTGTATGCGTCTGTGTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGGCATGTN | pathogenic | 39,002 |
Is chromosome 2, position 71660601, gene DYSF (dysferlin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | TTACAGTTCCACATGGCTGGCAAGGCCTCAGAATCATGGCAGGAGGTGAAAGGCAGTTCTTACATGGTAGTGGCAAGAGAAAAGGAGGAGGAAGCAAAAGCAGAAACACCTGATAAACCCAACAGATCTCATGATACTTATTTACTATCACGAGAATAGCATGGGAAAGACTGGCCCCCATGATTCAATTATCTCCTCCTGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCTGGGAGATACAATTCAAGTTGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAACAATGATGATAAAAATGAAAATTAACCCTTCCTTCTTTTCAGGGCCTCTTCAAAATTTATCCCCTCCCAGAAGACCCAGCCATCCCCATGCCCCCAAGACAGTTCCACCAGCTGGCCGCCCAGGGACCCCAGGAGTGCTTGGTCCGTATCTACATTGTCCGAGCATTTGGCCTGCAGCCCAAGGACCCCAATGGAAAGGTAACTTTCCTAGAGCCCTCACCTCCCCCAGAGTAGCAGGCTCAGGTACAAGTGGCCTATAGAACCTGGACACAAACTCTGCCTCAGGGAGTTCATAGTAGGTTGGGAAACAGACAAACACACAAAACTGAGAGGTGCCTGGATGGAGTTGTGTTAAGGACCAAGTGCTCTAGAAGGTCAGGGAAGGCCAGTGTCAGTACAGGACTTTGGGAAAATGGGGAAGGCTTCCTGGAAGGAATAGGACTCTTAGGATAGATGAGATTTTGATAGGCTGGGAGGGAGAAGAAAATAGTGTTTTAAGAGGGGCCAAAAGCATAGGCAAAGGTTTGAAAGAAAATTGCTTAATGTGTGTCTAGAACAAGAATAAAGCAGAAAGATAAGTAAGGCTGAGGGTATAGGTTGGGACTCTCAATGGTTAATGGGGAGGAGTGATGGGGGAAAGGAGCAGCGTTAGTGACTGCTATGCCTAGTCATGGCAGAGTCCCAGGTAAAAGGGAATGCTGGTAACACTCACCCGGTCTTTATTTAAAATTTTGATATTTTGTTCATCATGGACTATTGACACTGATTTTAATTTTTAAAATATTTCATTAAAGTACTGTTTATCTTAATAACTATTTTGGCCCTTCCTTACATTTTGTGCCCAAGATAAGTGCGTGAGCTGTCTCCCTCTAGTCATTGCCTGAGATGGAGAGGGGAGATTTGAAGGAGGAAAGGAGTCTGGAGTTATGGGGAGGTGACAGAGGTGGGAGGCAGAGTAATGTTGGGAAGAGAAAGAAAGAGGAAAGAAGAGAGGCAGGGGTGGGGCCTGATTTGCCTTTACAGGCATGAGGCTAGGGTCCCCTCTTGTCTCCTGAGGCAGGTTTAGGCCCAGCATGTGTCCTTCAGGTGGTGGGCGGAGGCCTGGTATCCCACCCTGTAGCCTCACCTTTCAAGGGACAGAATGGAGCAGTTCTCAGCCTAGGCACCACTGACGGCCTCCAAGGTGTGGTCATGGCCAGTGGGTTGGTTTATATGCTTGAAGCCTTCCTGATGCTAGACTAACCCTGGGCACTCTGCAGCCCCAGCTGCTGGGTCGCTGGCTGAGGGGTGCTGCTGCTTCCAGGAAGCATGGAGGGAGACCTCCCTGGGCTAGCCTAGGCTGACATAGGCTGACCACCCCTCTCTCATTCCATATGCTTAAGCAGAGGTCACAGAGAGGACCCCAGCCTGGTCTCGTCATGTGTGTAATGCAGACTGTTGTGTTTCTGATAAGGGCCTGGCCTCTCCCAATGGAGCAGTAGATTGGGAGTGTGAAGGACTCAGGTGCCCCATTCCCACGGCTGGAGCCAAGACCAGAAGCCCATGTCAGGGTCCAAGTGGAGTGGTGTGGTGTGTGGGAGGGGGCCCTGTCTTGGCAGGACACAGCCCACATCTCAACTTCCTGATGGCTGCTCCCTCATCCCATCCAGAGGCAAGGCACTCATGAAGCCTCAAAGACAGGTTTGGAAAGTGTTTTCACAGAAGTGTTTTGTCTCCTCCTCCAGTGTGATCCTTACATCAAGATCTCCATAGGGAAGAAATCAGTGAGTGACCAGGATAACTACATCCCCTGCACGCTGGAGCCCGTATTTGGAAAGTAAATTGGGGCATCTTGGGTCTTGGGGTGGAGGAGCCAGACAGGATAACCCACAGTCTAGTGGGGGAGATGTGACTGGCACTGTGAAGTCCGTATCTCTTGGAGCAAAACTGTATTCCTTAAATCTTGCATGTCTATGGGGGCATAGCCTCAGTTAGCCCTTCTTTAGCTGCTAAAGACTTGATCCCAACAGAAGCTCCTAGTTAAATGCTAAACAATTACGTCTAAGATCAGAAATCTACATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAACTTAGCCAGGCATGGTAGTGCATGCCTGTGGTTCCAGATACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGCTTACAGTGATCTGTGATCAAACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGTAGAAATCTGTGTGTAAGCTCAGAAGATGCATTTGCTAATTCTTTTTTTTTTTTAAGATAAACTTTTACTTTGGAATAATTTTAGATTTACTAAACAGTTACAGAGACAGTGCATAATTTCCACTTACTCAATTTCCCCCACTGGTAACCCCTTACTCAATTTCCCCCACTGGTATCATCTTACCTAACCATGGGACATTTGTCAAAATGAAGAAATCATCATTGGTGCATTACGTTTAACCAAACTAGACTTTTTTTTAAAGGATTTCATGTTTTCCCACTAATGTCCTCTTACTAATGTCTCAGGATCCAATCTGTTATACGACATTGCATTTAGTAATTAATTCTCTGTAAGTGTCCCACATGTGTTTGTAGCAAGAGCTAGAGGAAGAATGTAGACCCAAGATAGTAAAATGATTCCTGAAATCTGAGAACAAGGAAAGGAAGAATCAATGCCCATTGCATGGGAGTAATTCCTAGGCATCCTGAATTGCTGTTTGGATGTGAGCTTGTTTAGGCCAGAGAGGGGAGGATGCAGAGGGAGGGTGGCAGCTATTTCTCTCGCACCTGCAGAAGACACCTACTGTTCCGATGTCATCAAGTCACATATTGCACTTATAAACCGGGGTCTGTTGAGTTAGTTGTGGTCACTCACCCTGCAGTGAGGACCCAGTCTCCTTGGGGAAATGCAGCTTTTGAAGGTGAACCAGCCCTGGCCAGTGATGAGCTCCCACCAAGCAGGGATTGGAGGGAAGTGGTAGGTGGGAGAGAGGAACTCTGTATGAGTTCCAGGGGCTGGCGAGCTCCAGGGGCTGGCGCAGGACCTCAGGCTAATGCTGATGGGGCAGTGGGCAGGGCCTGTTCCACAGTGGGTGGGCGTGTGTCAGGACTCAGGGGAGATAGGGGAGCCAGTGCAGGAACACACCCCTCCCATGCCTGTTTCCCCATCTCCCCCCAATCCTGGGCAAGCTGGTCTGCCTGGTGCTTTAAGCCTCCTTCAGATCACAACAGAAACCCTTCCATTCTATAACCCATGTGTCAGACGAACACAACGCATGAGGTGGTTTTTGTCACCATGTATTCCATGGCGTTACCTTCTCCTTTCCCCTGAGGAAACTGACAGGCAGGTGACTTTTCTGCTCACATTGAGCTCAGCCACTTTAACTCACGAACCCAGTCTCAGGCCATAACCCACTGCCCATTTGTATGGAATCCCGAGCTCCCTGATGGCTCTAGGGGAGTGTGTCCCCTCTTTGGATGCAGTTGTGTGTGTATATGTGTGTATGTATGTGTGTGTATGTGTGTATATGTGCACATATGTGCGTGCGTGTGTATGTATTTGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTATGTGTGTCTGTGTTCGTGTGTCTGTGTGGTGTGTGTATATATGTGTGCATGTGTATTTGTGTGTATACATGTGTGTAGGTGTATGCGTCTGTGTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGGCATGTGTGTATTTTGTGTGT | TTACAGTTCCACATGGCTGGCAAGGCCTCAGAATCATGGCAGGAGGTGAAAGGCAGTTCTTACATGGTAGTGGCAAGAGAAAAGGAGGAGGAAGCAAAAGCAGAAACACCTGATAAACCCAACAGATCTCATGATACTTATTTACTATCACGAGAATAGCATGGGAAAGACTGGCCCCCATGATTCAATTATCTCCTCCTGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCTGGGAGATACAATTCAAGTTGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAACAATGATGATAAAAATGAAAATTAACCCTTCCTTCTTTTCAGGGCCTCTTCAAAATTTATCCCCTCCCAGAAGACCCAGCCATCCCCATGCCCCCAAGACAGTTCCACCAGCTGGCCGCCCAGGGACCCCAGGAGTGCTTGGTCCGTATCTACATTGTCCGAGCATTTGGCCTGCAGCCCAAGGACCCCAATGGAAAGGTAACTTTCCTAGAGCCCTCACCTCCCCCAGAGTAGCAGGCTCAGGTACAAGTGGCCTATAGAACCTGGACACAAACTCTGCCTCAGGGAGTTCATAGTAGGTTGGGAAACAGACAAACACACAAAACTGAGAGGTGCCTGGATGGAGTTGTGTTAAGGACCAAGTGCTCTAGAAGGTCAGGGAAGGCCAGTGTCAGTACAGGACTTTGGGAAAATGGGGAAGGCTTCCTGGAAGGAATAGGACTCTTAGGATAGATGAGATTTTGATAGGCTGGGAGGGAGAAGAAAATAGTGTTTTAAGAGGGGCCAAAAGCATAGGCAAAGGTTTGAAAGAAAATTGCTTAATGTGTGTCTAGAACAAGAATAAAGCAGAAAGATAAGTAAGGCTGAGGGTATAGGTTGGGACTCTCAATGGTTAATGGGGAGGAGTGATGGGGGAAAGGAGCAGCGTTAGTGACTGCTATGCCTAGTCATGGCAGAGTCCCAGGTAAAAGGGAATGCTGGTAACACTCACCCGGTCTTTATTTAAAATTTTGATATTTTGTTCATCATGGACTATTGACACTGATTTTAATTTTTAAAATATTTCATTAAAGTACTGTTTATCTTAATAACTATTTTGGCCCTTCCTTACATTTTGTGCCCAAGATAAGTGCGTGAGCTGTCTCCCTCTAGTCATTGCCTGAGATGGAGAGGGGAGATTTGAAGGAGGAAAGGAGTCTGGAGTTATGGGGAGGTGACAGAGGTGGGAGGCAGAGTAATGTTGGGAAGAGAAAGAAAGAGGAAAGAAGAGAGGCAGGGGTGGGGCCTGATTTGCCTTTACAGGCATGAGGCTAGGGTCCCCTCTTGTCTCCTGAGGCAGGTTTAGGCCCAGCATGTGTCCTTCAGGTGGTGGGCGGAGGCCTGGTATCCCACCCTGTAGCCTCACCTTTCAAGGGACAGAATGGAGCAGTTCTCAGCCTAGGCACCACTGACGGCCTCCAAGGTGTGGTCATGGCCAGTGGGTTGGTTTATATGCTTGAAGCCTTCCTGATGCTAGACTAACCCTGGGCACTCTGCAGCCCCAGCTGCTGGGTCGCTGGCTGAGGGGTGCTGCTGCTTCCAGGAAGCATGGAGGGAGACCTCCCTGGGCTAGCCTAGGCTGACATAGGCTGACCACCCCTCTCTCATTCCATATGCTTAAGCAGAGGTCACAGAGAGGACCCCAGCCTGGTCTCGTCATGTGTGTAATGCAGACTGTTGTGTTTCTGATAAGGGCCTGGCCTCTCCCAATGGAGCAGTAGATTGGGAGTGTGAAGGACTCAGGTGCCCCATTCCCACGGCTGGAGCCAAGACCAGAAGCCCATGTCAGGGTCCAAGTGGAGTGGTGTGGTGTGTGGGAGGGGGCCCTGTCTTGGCAGGACACAGCCCACATCTCAACTTCCTGATGGCTGCTCCCTCATCCCATCCAGAGGCAAGGCACTCATGAAGCCTCAAAGACAGGTTTGGAAAGTGTTTTCACAGAAGTGTTTTGTCTCCTCCTCCAGTGTGATCCTTACATCAAGATCTCCATAGGGAAGAAATCAGTGGTGACCAGGATAACTACATCCCCTGCACGCTGGAGCCCGTATTTGGAAAGTAAATTGGGGCATCTTGGGTCTTGGGGTGGAGGAGCCAGACAGGATAACCCACAGTCTAGTGGGGGAGATGTGACTGGCACTGTGAAGTCCGTATCTCTTGGAGCAAAACTGTATTCCTTAAATCTTGCATGTCTATGGGGGCATAGCCTCAGTTAGCCCTTCTTTAGCTGCTAAAGACTTGATCCCAACAGAAGCTCCTAGTTAAATGCTAAACAATTACGTCTAAGATCAGAAATCTACATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAACTTAGCCAGGCATGGTAGTGCATGCCTGTGGTTCCAGATACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGCTTACAGTGATCTGTGATCAAACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGTAGAAATCTGTGTGTAAGCTCAGAAGATGCATTTGCTAATTCTTTTTTTTTTTTAAGATAAACTTTTACTTTGGAATAATTTTAGATTTACTAAACAGTTACAGAGACAGTGCATAATTTCCACTTACTCAATTTCCCCCACTGGTAACCCCTTACTCAATTTCCCCCACTGGTATCATCTTACCTAACCATGGGACATTTGTCAAAATGAAGAAATCATCATTGGTGCATTACGTTTAACCAAACTAGACTTTTTTTTAAAGGATTTCATGTTTTCCCACTAATGTCCTCTTACTAATGTCTCAGGATCCAATCTGTTATACGACATTGCATTTAGTAATTAATTCTCTGTAAGTGTCCCACATGTGTTTGTAGCAAGAGCTAGAGGAAGAATGTAGACCCAAGATAGTAAAATGATTCCTGAAATCTGAGAACAAGGAAAGGAAGAATCAATGCCCATTGCATGGGAGTAATTCCTAGGCATCCTGAATTGCTGTTTGGATGTGAGCTTGTTTAGGCCAGAGAGGGGAGGATGCAGAGGGAGGGTGGCAGCTATTTCTCTCGCACCTGCAGAAGACACCTACTGTTCCGATGTCATCAAGTCACATATTGCACTTATAAACCGGGGTCTGTTGAGTTAGTTGTGGTCACTCACCCTGCAGTGAGGACCCAGTCTCCTTGGGGAAATGCAGCTTTTGAAGGTGAACCAGCCCTGGCCAGTGATGAGCTCCCACCAAGCAGGGATTGGAGGGAAGTGGTAGGTGGGAGAGAGGAACTCTGTATGAGTTCCAGGGGCTGGCGAGCTCCAGGGGCTGGCGCAGGACCTCAGGCTAATGCTGATGGGGCAGTGGGCAGGGCCTGTTCCACAGTGGGTGGGCGTGTGTCAGGACTCAGGGGAGATAGGGGAGCCAGTGCAGGAACACACCCCTCCCATGCCTGTTTCCCCATCTCCCCCCAATCCTGGGCAAGCTGGTCTGCCTGGTGCTTTAAGCCTCCTTCAGATCACAACAGAAACCCTTCCATTCTATAACCCATGTGTCAGACGAACACAACGCATGAGGTGGTTTTTGTCACCATGTATTCCATGGCGTTACCTTCTCCTTTCCCCTGAGGAAACTGACAGGCAGGTGACTTTTCTGCTCACATTGAGCTCAGCCACTTTAACTCACGAACCCAGTCTCAGGCCATAACCCACTGCCCATTTGTATGGAATCCCGAGCTCCCTGATGGCTCTAGGGGAGTGTGTCCCCTCTTTGGATGCAGTTGTGTGTGTATATGTGTGTATGTATGTGTGTGTATGTGTGTATATGTGCACATATGTGCGTGCGTGTGTATGTATTTGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTATGTGTGTCTGTGTTCGTGTGTCTGTGTGGTGTGTGTATATATGTGTGCATGTGTATTTGTGTGTATACATGTGTGTAGGTGTATGCGTCTGTGTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGGCATGTGTGTATTTTGTGTGTN | pathogenic | 39,003 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 71660636, gene DYSF (dysferlin). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1'] | ATGGCAGGAGGTGAAAGGCAGTTCTTACATGGTAGTGGCAAGAGAAAAGGAGGAGGAAGCAAAAGCAGAAACACCTGATAAACCCAACAGATCTCATGATACTTATTTACTATCACGAGAATAGCATGGGAAAGACTGGCCCCCATGATTCAATTATCTCCTCCTGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCTGGGAGATACAATTCAAGTTGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAACAATGATGATAAAAATGAAAATTAACCCTTCCTTCTTTTCAGGGCCTCTTCAAAATTTATCCCCTCCCAGAAGACCCAGCCATCCCCATGCCCCCAAGACAGTTCCACCAGCTGGCCGCCCAGGGACCCCAGGAGTGCTTGGTCCGTATCTACATTGTCCGAGCATTTGGCCTGCAGCCCAAGGACCCCAATGGAAAGGTAACTTTCCTAGAGCCCTCACCTCCCCCAGAGTAGCAGGCTCAGGTACAAGTGGCCTATAGAACCTGGACACAAACTCTGCCTCAGGGAGTTCATAGTAGGTTGGGAAACAGACAAACACACAAAACTGAGAGGTGCCTGGATGGAGTTGTGTTAAGGACCAAGTGCTCTAGAAGGTCAGGGAAGGCCAGTGTCAGTACAGGACTTTGGGAAAATGGGGAAGGCTTCCTGGAAGGAATAGGACTCTTAGGATAGATGAGATTTTGATAGGCTGGGAGGGAGAAGAAAATAGTGTTTTAAGAGGGGCCAAAAGCATAGGCAAAGGTTTGAAAGAAAATTGCTTAATGTGTGTCTAGAACAAGAATAAAGCAGAAAGATAAGTAAGGCTGAGGGTATAGGTTGGGACTCTCAATGGTTAATGGGGAGGAGTGATGGGGGAAAGGAGCAGCGTTAGTGACTGCTATGCCTAGTCATGGCAGAGTCCCAGGTAAAAGGGAATGCTGGTAACACTCACCCGGTCTTTATTTAAAATTTTGATATTTTGTTCATCATGGACTATTGACACTGATTTTAATTTTTAAAATATTTCATTAAAGTACTGTTTATCTTAATAACTATTTTGGCCCTTCCTTACATTTTGTGCCCAAGATAAGTGCGTGAGCTGTCTCCCTCTAGTCATTGCCTGAGATGGAGAGGGGAGATTTGAAGGAGGAAAGGAGTCTGGAGTTATGGGGAGGTGACAGAGGTGGGAGGCAGAGTAATGTTGGGAAGAGAAAGAAAGAGGAAAGAAGAGAGGCAGGGGTGGGGCCTGATTTGCCTTTACAGGCATGAGGCTAGGGTCCCCTCTTGTCTCCTGAGGCAGGTTTAGGCCCAGCATGTGTCCTTCAGGTGGTGGGCGGAGGCCTGGTATCCCACCCTGTAGCCTCACCTTTCAAGGGACAGAATGGAGCAGTTCTCAGCCTAGGCACCACTGACGGCCTCCAAGGTGTGGTCATGGCCAGTGGGTTGGTTTATATGCTTGAAGCCTTCCTGATGCTAGACTAACCCTGGGCACTCTGCAGCCCCAGCTGCTGGGTCGCTGGCTGAGGGGTGCTGCTGCTTCCAGGAAGCATGGAGGGAGACCTCCCTGGGCTAGCCTAGGCTGACATAGGCTGACCACCCCTCTCTCATTCCATATGCTTAAGCAGAGGTCACAGAGAGGACCCCAGCCTGGTCTCGTCATGTGTGTAATGCAGACTGTTGTGTTTCTGATAAGGGCCTGGCCTCTCCCAATGGAGCAGTAGATTGGGAGTGTGAAGGACTCAGGTGCCCCATTCCCACGGCTGGAGCCAAGACCAGAAGCCCATGTCAGGGTCCAAGTGGAGTGGTGTGGTGTGTGGGAGGGGGCCCTGTCTTGGCAGGACACAGCCCACATCTCAACTTCCTGATGGCTGCTCCCTCATCCCATCCAGAGGCAAGGCACTCATGAAGCCTCAAAGACAGGTTTGGAAAGTGTTTTCACAGAAGTGTTTTGTCTCCTCCTCCAGTGTGATCCTTACATCAAGATCTCCATAGGGAAGAAATCAGTGAGTGACCAGGATAACTACATCCCCTGCACGCTGGAGCCCGTATTTGGAAAGTAAATTGGGGCATCTTGGGTCTTGGGGTGGAGGAGCCAGACAGGATAACCCACAGTCTAGTGGGGGAGATGTGACTGGCACTGTGAAGTCCGTATCTCTTGGAGCAAAACTGTATTCCTTAAATCTTGCATGTCTATGGGGGCATAGCCTCAGTTAGCCCTTCTTTAGCTGCTAAAGACTTGATCCCAACAGAAGCTCCTAGTTAAATGCTAAACAATTACGTCTAAGATCAGAAATCTACATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAACTTAGCCAGGCATGGTAGTGCATGCCTGTGGTTCCAGATACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGCTTACAGTGATCTGTGATCAAACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGTAGAAATCTGTGTGTAAGCTCAGAAGATGCATTTGCTAATTCTTTTTTTTTTTTAAGATAAACTTTTACTTTGGAATAATTTTAGATTTACTAAACAGTTACAGAGACAGTGCATAATTTCCACTTACTCAATTTCCCCCACTGGTAACCCCTTACTCAATTTCCCCCACTGGTATCATCTTACCTAACCATGGGACATTTGTCAAAATGAAGAAATCATCATTGGTGCATTACGTTTAACCAAACTAGACTTTTTTTTAAAGGATTTCATGTTTTCCCACTAATGTCCTCTTACTAATGTCTCAGGATCCAATCTGTTATACGACATTGCATTTAGTAATTAATTCTCTGTAAGTGTCCCACATGTGTTTGTAGCAAGAGCTAGAGGAAGAATGTAGACCCAAGATAGTAAAATGATTCCTGAAATCTGAGAACAAGGAAAGGAAGAATCAATGCCCATTGCATGGGAGTAATTCCTAGGCATCCTGAATTGCTGTTTGGATGTGAGCTTGTTTAGGCCAGAGAGGGGAGGATGCAGAGGGAGGGTGGCAGCTATTTCTCTCGCACCTGCAGAAGACACCTACTGTTCCGATGTCATCAAGTCACATATTGCACTTATAAACCGGGGTCTGTTGAGTTAGTTGTGGTCACTCACCCTGCAGTGAGGACCCAGTCTCCTTGGGGAAATGCAGCTTTTGAAGGTGAACCAGCCCTGGCCAGTGATGAGCTCCCACCAAGCAGGGATTGGAGGGAAGTGGTAGGTGGGAGAGAGGAACTCTGTATGAGTTCCAGGGGCTGGCGAGCTCCAGGGGCTGGCGCAGGACCTCAGGCTAATGCTGATGGGGCAGTGGGCAGGGCCTGTTCCACAGTGGGTGGGCGTGTGTCAGGACTCAGGGGAGATAGGGGAGCCAGTGCAGGAACACACCCCTCCCATGCCTGTTTCCCCATCTCCCCCCAATCCTGGGCAAGCTGGTCTGCCTGGTGCTTTAAGCCTCCTTCAGATCACAACAGAAACCCTTCCATTCTATAACCCATGTGTCAGACGAACACAACGCATGAGGTGGTTTTTGTCACCATGTATTCCATGGCGTTACCTTCTCCTTTCCCCTGAGGAAACTGACAGGCAGGTGACTTTTCTGCTCACATTGAGCTCAGCCACTTTAACTCACGAACCCAGTCTCAGGCCATAACCCACTGCCCATTTGTATGGAATCCCGAGCTCCCTGATGGCTCTAGGGGAGTGTGTCCCCTCTTTGGATGCAGTTGTGTGTGTATATGTGTGTATGTATGTGTGTGTATGTGTGTATATGTGCACATATGTGCGTGCGTGTGTATGTATTTGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTATGTGTGTCTGTGTTCGTGTGTCTGTGTGGTGTGTGTATATATGTGTGCATGTGTATTTGTGTGTATACATGTGTGTAGGTGTATGCGTCTGTGTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGGCATGTGTGTATTTTGTGTGTATGTGTCTCTGTGTCCATGTGTCCGTGTATGTGTG | ATGGCAGGAGGTGAAAGGCAGTTCTTACATGGTAGTGGCAAGAGAAAAGGAGGAGGAAGCAAAAGCAGAAACACCTGATAAACCCAACAGATCTCATGATACTTATTTACTATCACGAGAATAGCATGGGAAAGACTGGCCCCCATGATTCAATTATCTCCTCCTGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCTGGGAGATACAATTCAAGTTGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAACAATGATGATAAAAATGAAAATTAACCCTTCCTTCTTTTCAGGGCCTCTTCAAAATTTATCCCCTCCCAGAAGACCCAGCCATCCCCATGCCCCCAAGACAGTTCCACCAGCTGGCCGCCCAGGGACCCCAGGAGTGCTTGGTCCGTATCTACATTGTCCGAGCATTTGGCCTGCAGCCCAAGGACCCCAATGGAAAGGTAACTTTCCTAGAGCCCTCACCTCCCCCAGAGTAGCAGGCTCAGGTACAAGTGGCCTATAGAACCTGGACACAAACTCTGCCTCAGGGAGTTCATAGTAGGTTGGGAAACAGACAAACACACAAAACTGAGAGGTGCCTGGATGGAGTTGTGTTAAGGACCAAGTGCTCTAGAAGGTCAGGGAAGGCCAGTGTCAGTACAGGACTTTGGGAAAATGGGGAAGGCTTCCTGGAAGGAATAGGACTCTTAGGATAGATGAGATTTTGATAGGCTGGGAGGGAGAAGAAAATAGTGTTTTAAGAGGGGCCAAAAGCATAGGCAAAGGTTTGAAAGAAAATTGCTTAATGTGTGTCTAGAACAAGAATAAAGCAGAAAGATAAGTAAGGCTGAGGGTATAGGTTGGGACTCTCAATGGTTAATGGGGAGGAGTGATGGGGGAAAGGAGCAGCGTTAGTGACTGCTATGCCTAGTCATGGCAGAGTCCCAGGTAAAAGGGAATGCTGGTAACACTCACCCGGTCTTTATTTAAAATTTTGATATTTTGTTCATCATGGACTATTGACACTGATTTTAATTTTTAAAATATTTCATTAAAGTACTGTTTATCTTAATAACTATTTTGGCCCTTCCTTACATTTTGTGCCCAAGATAAGTGCGTGAGCTGTCTCCCTCTAGTCATTGCCTGAGATGGAGAGGGGAGATTTGAAGGAGGAAAGGAGTCTGGAGTTATGGGGAGGTGACAGAGGTGGGAGGCAGAGTAATGTTGGGAAGAGAAAGAAAGAGGAAAGAAGAGAGGCAGGGGTGGGGCCTGATTTGCCTTTACAGGCATGAGGCTAGGGTCCCCTCTTGTCTCCTGAGGCAGGTTTAGGCCCAGCATGTGTCCTTCAGGTGGTGGGCGGAGGCCTGGTATCCCACCCTGTAGCCTCACCTTTCAAGGGACAGAATGGAGCAGTTCTCAGCCTAGGCACCACTGACGGCCTCCAAGGTGTGGTCATGGCCAGTGGGTTGGTTTATATGCTTGAAGCCTTCCTGATGCTAGACTAACCCTGGGCACTCTGCAGCCCCAGCTGCTGGGTCGCTGGCTGAGGGGTGCTGCTGCTTCCAGGAAGCATGGAGGGAGACCTCCCTGGGCTAGCCTAGGCTGACATAGGCTGACCACCCCTCTCTCATTCCATATGCTTAAGCAGAGGTCACAGAGAGGACCCCAGCCTGGTCTCGTCATGTGTGTAATGCAGACTGTTGTGTTTCTGATAAGGGCCTGGCCTCTCCCAATGGAGCAGTAGATTGGGAGTGTGAAGGACTCAGGTGCCCCATTCCCACGGCTGGAGCCAAGACCAGAAGCCCATGTCAGGGTCCAAGTGGAGTGGTGTGGTGTGTGGGAGGGGGCCCTGTCTTGGCAGGACACAGCCCACATCTCAACTTCCTGATGGCTGCTCCCTCATCCCATCCAGAGGCAAGGCACTCATGAAGCCTCAAAGACAGGTTTGGAAAGTGTTTTCACAGAAGTGTTTTGTCTCCTCCTCCAGTGTGATCCTTACATCAAGATCTCCATAGGGAAGAAATCAGTGAGTGACCAGGATAACTACATCCCCTGCACGCTGGACCCGTATTTGGAAAGTAAATTGGGGCATCTTGGGTCTTGGGGTGGAGGAGCCAGACAGGATAACCCACAGTCTAGTGGGGGAGATGTGACTGGCACTGTGAAGTCCGTATCTCTTGGAGCAAAACTGTATTCCTTAAATCTTGCATGTCTATGGGGGCATAGCCTCAGTTAGCCCTTCTTTAGCTGCTAAAGACTTGATCCCAACAGAAGCTCCTAGTTAAATGCTAAACAATTACGTCTAAGATCAGAAATCTACATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAACTTAGCCAGGCATGGTAGTGCATGCCTGTGGTTCCAGATACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGCTTACAGTGATCTGTGATCAAACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGTAGAAATCTGTGTGTAAGCTCAGAAGATGCATTTGCTAATTCTTTTTTTTTTTTAAGATAAACTTTTACTTTGGAATAATTTTAGATTTACTAAACAGTTACAGAGACAGTGCATAATTTCCACTTACTCAATTTCCCCCACTGGTAACCCCTTACTCAATTTCCCCCACTGGTATCATCTTACCTAACCATGGGACATTTGTCAAAATGAAGAAATCATCATTGGTGCATTACGTTTAACCAAACTAGACTTTTTTTTAAAGGATTTCATGTTTTCCCACTAATGTCCTCTTACTAATGTCTCAGGATCCAATCTGTTATACGACATTGCATTTAGTAATTAATTCTCTGTAAGTGTCCCACATGTGTTTGTAGCAAGAGCTAGAGGAAGAATGTAGACCCAAGATAGTAAAATGATTCCTGAAATCTGAGAACAAGGAAAGGAAGAATCAATGCCCATTGCATGGGAGTAATTCCTAGGCATCCTGAATTGCTGTTTGGATGTGAGCTTGTTTAGGCCAGAGAGGGGAGGATGCAGAGGGAGGGTGGCAGCTATTTCTCTCGCACCTGCAGAAGACACCTACTGTTCCGATGTCATCAAGTCACATATTGCACTTATAAACCGGGGTCTGTTGAGTTAGTTGTGGTCACTCACCCTGCAGTGAGGACCCAGTCTCCTTGGGGAAATGCAGCTTTTGAAGGTGAACCAGCCCTGGCCAGTGATGAGCTCCCACCAAGCAGGGATTGGAGGGAAGTGGTAGGTGGGAGAGAGGAACTCTGTATGAGTTCCAGGGGCTGGCGAGCTCCAGGGGCTGGCGCAGGACCTCAGGCTAATGCTGATGGGGCAGTGGGCAGGGCCTGTTCCACAGTGGGTGGGCGTGTGTCAGGACTCAGGGGAGATAGGGGAGCCAGTGCAGGAACACACCCCTCCCATGCCTGTTTCCCCATCTCCCCCCAATCCTGGGCAAGCTGGTCTGCCTGGTGCTTTAAGCCTCCTTCAGATCACAACAGAAACCCTTCCATTCTATAACCCATGTGTCAGACGAACACAACGCATGAGGTGGTTTTTGTCACCATGTATTCCATGGCGTTACCTTCTCCTTTCCCCTGAGGAAACTGACAGGCAGGTGACTTTTCTGCTCACATTGAGCTCAGCCACTTTAACTCACGAACCCAGTCTCAGGCCATAACCCACTGCCCATTTGTATGGAATCCCGAGCTCCCTGATGGCTCTAGGGGAGTGTGTCCCCTCTTTGGATGCAGTTGTGTGTGTATATGTGTGTATGTATGTGTGTGTATGTGTGTATATGTGCACATATGTGCGTGCGTGTGTATGTATTTGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTATGTGTGTCTGTGTTCGTGTGTCTGTGTGGTGTGTGTATATATGTGTGCATGTGTATTTGTGTGTATACATGTGTGTAGGTGTATGCGTCTGTGTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGGCATGTGTGTATTTTGTGTGTATGTGTCTCTGTGTCCATGTGTCCGTGTATGTGTGN | pathogenic | 39,005 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 71660637, within gene DYSF (dysferlin) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | TGGCAGGAGGTGAAAGGCAGTTCTTACATGGTAGTGGCAAGAGAAAAGGAGGAGGAAGCAAAAGCAGAAACACCTGATAAACCCAACAGATCTCATGATACTTATTTACTATCACGAGAATAGCATGGGAAAGACTGGCCCCCATGATTCAATTATCTCCTCCTGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCTGGGAGATACAATTCAAGTTGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAACAATGATGATAAAAATGAAAATTAACCCTTCCTTCTTTTCAGGGCCTCTTCAAAATTTATCCCCTCCCAGAAGACCCAGCCATCCCCATGCCCCCAAGACAGTTCCACCAGCTGGCCGCCCAGGGACCCCAGGAGTGCTTGGTCCGTATCTACATTGTCCGAGCATTTGGCCTGCAGCCCAAGGACCCCAATGGAAAGGTAACTTTCCTAGAGCCCTCACCTCCCCCAGAGTAGCAGGCTCAGGTACAAGTGGCCTATAGAACCTGGACACAAACTCTGCCTCAGGGAGTTCATAGTAGGTTGGGAAACAGACAAACACACAAAACTGAGAGGTGCCTGGATGGAGTTGTGTTAAGGACCAAGTGCTCTAGAAGGTCAGGGAAGGCCAGTGTCAGTACAGGACTTTGGGAAAATGGGGAAGGCTTCCTGGAAGGAATAGGACTCTTAGGATAGATGAGATTTTGATAGGCTGGGAGGGAGAAGAAAATAGTGTTTTAAGAGGGGCCAAAAGCATAGGCAAAGGTTTGAAAGAAAATTGCTTAATGTGTGTCTAGAACAAGAATAAAGCAGAAAGATAAGTAAGGCTGAGGGTATAGGTTGGGACTCTCAATGGTTAATGGGGAGGAGTGATGGGGGAAAGGAGCAGCGTTAGTGACTGCTATGCCTAGTCATGGCAGAGTCCCAGGTAAAAGGGAATGCTGGTAACACTCACCCGGTCTTTATTTAAAATTTTGATATTTTGTTCATCATGGACTATTGACACTGATTTTAATTTTTAAAATATTTCATTAAAGTACTGTTTATCTTAATAACTATTTTGGCCCTTCCTTACATTTTGTGCCCAAGATAAGTGCGTGAGCTGTCTCCCTCTAGTCATTGCCTGAGATGGAGAGGGGAGATTTGAAGGAGGAAAGGAGTCTGGAGTTATGGGGAGGTGACAGAGGTGGGAGGCAGAGTAATGTTGGGAAGAGAAAGAAAGAGGAAAGAAGAGAGGCAGGGGTGGGGCCTGATTTGCCTTTACAGGCATGAGGCTAGGGTCCCCTCTTGTCTCCTGAGGCAGGTTTAGGCCCAGCATGTGTCCTTCAGGTGGTGGGCGGAGGCCTGGTATCCCACCCTGTAGCCTCACCTTTCAAGGGACAGAATGGAGCAGTTCTCAGCCTAGGCACCACTGACGGCCTCCAAGGTGTGGTCATGGCCAGTGGGTTGGTTTATATGCTTGAAGCCTTCCTGATGCTAGACTAACCCTGGGCACTCTGCAGCCCCAGCTGCTGGGTCGCTGGCTGAGGGGTGCTGCTGCTTCCAGGAAGCATGGAGGGAGACCTCCCTGGGCTAGCCTAGGCTGACATAGGCTGACCACCCCTCTCTCATTCCATATGCTTAAGCAGAGGTCACAGAGAGGACCCCAGCCTGGTCTCGTCATGTGTGTAATGCAGACTGTTGTGTTTCTGATAAGGGCCTGGCCTCTCCCAATGGAGCAGTAGATTGGGAGTGTGAAGGACTCAGGTGCCCCATTCCCACGGCTGGAGCCAAGACCAGAAGCCCATGTCAGGGTCCAAGTGGAGTGGTGTGGTGTGTGGGAGGGGGCCCTGTCTTGGCAGGACACAGCCCACATCTCAACTTCCTGATGGCTGCTCCCTCATCCCATCCAGAGGCAAGGCACTCATGAAGCCTCAAAGACAGGTTTGGAAAGTGTTTTCACAGAAGTGTTTTGTCTCCTCCTCCAGTGTGATCCTTACATCAAGATCTCCATAGGGAAGAAATCAGTGAGTGACCAGGATAACTACATCCCCTGCACGCTGGAGCCCGTATTTGGAAAGTAAATTGGGGCATCTTGGGTCTTGGGGTGGAGGAGCCAGACAGGATAACCCACAGTCTAGTGGGGGAGATGTGACTGGCACTGTGAAGTCCGTATCTCTTGGAGCAAAACTGTATTCCTTAAATCTTGCATGTCTATGGGGGCATAGCCTCAGTTAGCCCTTCTTTAGCTGCTAAAGACTTGATCCCAACAGAAGCTCCTAGTTAAATGCTAAACAATTACGTCTAAGATCAGAAATCTACATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAACTTAGCCAGGCATGGTAGTGCATGCCTGTGGTTCCAGATACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGCTTACAGTGATCTGTGATCAAACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGTAGAAATCTGTGTGTAAGCTCAGAAGATGCATTTGCTAATTCTTTTTTTTTTTTAAGATAAACTTTTACTTTGGAATAATTTTAGATTTACTAAACAGTTACAGAGACAGTGCATAATTTCCACTTACTCAATTTCCCCCACTGGTAACCCCTTACTCAATTTCCCCCACTGGTATCATCTTACCTAACCATGGGACATTTGTCAAAATGAAGAAATCATCATTGGTGCATTACGTTTAACCAAACTAGACTTTTTTTTAAAGGATTTCATGTTTTCCCACTAATGTCCTCTTACTAATGTCTCAGGATCCAATCTGTTATACGACATTGCATTTAGTAATTAATTCTCTGTAAGTGTCCCACATGTGTTTGTAGCAAGAGCTAGAGGAAGAATGTAGACCCAAGATAGTAAAATGATTCCTGAAATCTGAGAACAAGGAAAGGAAGAATCAATGCCCATTGCATGGGAGTAATTCCTAGGCATCCTGAATTGCTGTTTGGATGTGAGCTTGTTTAGGCCAGAGAGGGGAGGATGCAGAGGGAGGGTGGCAGCTATTTCTCTCGCACCTGCAGAAGACACCTACTGTTCCGATGTCATCAAGTCACATATTGCACTTATAAACCGGGGTCTGTTGAGTTAGTTGTGGTCACTCACCCTGCAGTGAGGACCCAGTCTCCTTGGGGAAATGCAGCTTTTGAAGGTGAACCAGCCCTGGCCAGTGATGAGCTCCCACCAAGCAGGGATTGGAGGGAAGTGGTAGGTGGGAGAGAGGAACTCTGTATGAGTTCCAGGGGCTGGCGAGCTCCAGGGGCTGGCGCAGGACCTCAGGCTAATGCTGATGGGGCAGTGGGCAGGGCCTGTTCCACAGTGGGTGGGCGTGTGTCAGGACTCAGGGGAGATAGGGGAGCCAGTGCAGGAACACACCCCTCCCATGCCTGTTTCCCCATCTCCCCCCAATCCTGGGCAAGCTGGTCTGCCTGGTGCTTTAAGCCTCCTTCAGATCACAACAGAAACCCTTCCATTCTATAACCCATGTGTCAGACGAACACAACGCATGAGGTGGTTTTTGTCACCATGTATTCCATGGCGTTACCTTCTCCTTTCCCCTGAGGAAACTGACAGGCAGGTGACTTTTCTGCTCACATTGAGCTCAGCCACTTTAACTCACGAACCCAGTCTCAGGCCATAACCCACTGCCCATTTGTATGGAATCCCGAGCTCCCTGATGGCTCTAGGGGAGTGTGTCCCCTCTTTGGATGCAGTTGTGTGTGTATATGTGTGTATGTATGTGTGTGTATGTGTGTATATGTGCACATATGTGCGTGCGTGTGTATGTATTTGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTATGTGTGTCTGTGTTCGTGTGTCTGTGTGGTGTGTGTATATATGTGTGCATGTGTATTTGTGTGTATACATGTGTGTAGGTGTATGCGTCTGTGTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGGCATGTGTGTATTTTGTGTGTATGTGTCTCTGTGTCCATGTGTCCGTGTATGTGTGT | TGGCAGGAGGTGAAAGGCAGTTCTTACATGGTAGTGGCAAGAGAAAAGGAGGAGGAAGCAAAAGCAGAAACACCTGATAAACCCAACAGATCTCATGATACTTATTTACTATCACGAGAATAGCATGGGAAAGACTGGCCCCCATGATTCAATTATCTCCTCCTGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCTGGGAGATACAATTCAAGTTGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAACAATGATGATAAAAATGAAAATTAACCCTTCCTTCTTTTCAGGGCCTCTTCAAAATTTATCCCCTCCCAGAAGACCCAGCCATCCCCATGCCCCCAAGACAGTTCCACCAGCTGGCCGCCCAGGGACCCCAGGAGTGCTTGGTCCGTATCTACATTGTCCGAGCATTTGGCCTGCAGCCCAAGGACCCCAATGGAAAGGTAACTTTCCTAGAGCCCTCACCTCCCCCAGAGTAGCAGGCTCAGGTACAAGTGGCCTATAGAACCTGGACACAAACTCTGCCTCAGGGAGTTCATAGTAGGTTGGGAAACAGACAAACACACAAAACTGAGAGGTGCCTGGATGGAGTTGTGTTAAGGACCAAGTGCTCTAGAAGGTCAGGGAAGGCCAGTGTCAGTACAGGACTTTGGGAAAATGGGGAAGGCTTCCTGGAAGGAATAGGACTCTTAGGATAGATGAGATTTTGATAGGCTGGGAGGGAGAAGAAAATAGTGTTTTAAGAGGGGCCAAAAGCATAGGCAAAGGTTTGAAAGAAAATTGCTTAATGTGTGTCTAGAACAAGAATAAAGCAGAAAGATAAGTAAGGCTGAGGGTATAGGTTGGGACTCTCAATGGTTAATGGGGAGGAGTGATGGGGGAAAGGAGCAGCGTTAGTGACTGCTATGCCTAGTCATGGCAGAGTCCCAGGTAAAAGGGAATGCTGGTAACACTCACCCGGTCTTTATTTAAAATTTTGATATTTTGTTCATCATGGACTATTGACACTGATTTTAATTTTTAAAATATTTCATTAAAGTACTGTTTATCTTAATAACTATTTTGGCCCTTCCTTACATTTTGTGCCCAAGATAAGTGCGTGAGCTGTCTCCCTCTAGTCATTGCCTGAGATGGAGAGGGGAGATTTGAAGGAGGAAAGGAGTCTGGAGTTATGGGGAGGTGACAGAGGTGGGAGGCAGAGTAATGTTGGGAAGAGAAAGAAAGAGGAAAGAAGAGAGGCAGGGGTGGGGCCTGATTTGCCTTTACAGGCATGAGGCTAGGGTCCCCTCTTGTCTCCTGAGGCAGGTTTAGGCCCAGCATGTGTCCTTCAGGTGGTGGGCGGAGGCCTGGTATCCCACCCTGTAGCCTCACCTTTCAAGGGACAGAATGGAGCAGTTCTCAGCCTAGGCACCACTGACGGCCTCCAAGGTGTGGTCATGGCCAGTGGGTTGGTTTATATGCTTGAAGCCTTCCTGATGCTAGACTAACCCTGGGCACTCTGCAGCCCCAGCTGCTGGGTCGCTGGCTGAGGGGTGCTGCTGCTTCCAGGAAGCATGGAGGGAGACCTCCCTGGGCTAGCCTAGGCTGACATAGGCTGACCACCCCTCTCTCATTCCATATGCTTAAGCAGAGGTCACAGAGAGGACCCCAGCCTGGTCTCGTCATGTGTGTAATGCAGACTGTTGTGTTTCTGATAAGGGCCTGGCCTCTCCCAATGGAGCAGTAGATTGGGAGTGTGAAGGACTCAGGTGCCCCATTCCCACGGCTGGAGCCAAGACCAGAAGCCCATGTCAGGGTCCAAGTGGAGTGGTGTGGTGTGTGGGAGGGGGCCCTGTCTTGGCAGGACACAGCCCACATCTCAACTTCCTGATGGCTGCTCCCTCATCCCATCCAGAGGCAAGGCACTCATGAAGCCTCAAAGACAGGTTTGGAAAGTGTTTTCACAGAAGTGTTTTGTCTCCTCCTCCAGTGTGATCCTTACATCAAGATCTCCATAGGGAAGAAATCAGTGAGTGACCAGGATAACTACATCCCCTGCACGCTGGACCCCTATTTGGAAAGTAAATTGGGGCATCTTGGGTCTTGGGGTGGAGGAGCCAGACAGGATAACCCACAGTCTAGTGGGGGAGATGTGACTGGCACTGTGAAGTCCGTATCTCTTGGAGCAAAACTGTATTCCTTAAATCTTGCATGTCTATGGGGGCATAGCCTCAGTTAGCCCTTCTTTAGCTGCTAAAGACTTGATCCCAACAGAAGCTCCTAGTTAAATGCTAAACAATTACGTCTAAGATCAGAAATCTACATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAACTTAGCCAGGCATGGTAGTGCATGCCTGTGGTTCCAGATACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGCTTACAGTGATCTGTGATCAAACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGTAGAAATCTGTGTGTAAGCTCAGAAGATGCATTTGCTAATTCTTTTTTTTTTTTAAGATAAACTTTTACTTTGGAATAATTTTAGATTTACTAAACAGTTACAGAGACAGTGCATAATTTCCACTTACTCAATTTCCCCCACTGGTAACCCCTTACTCAATTTCCCCCACTGGTATCATCTTACCTAACCATGGGACATTTGTCAAAATGAAGAAATCATCATTGGTGCATTACGTTTAACCAAACTAGACTTTTTTTTAAAGGATTTCATGTTTTCCCACTAATGTCCTCTTACTAATGTCTCAGGATCCAATCTGTTATACGACATTGCATTTAGTAATTAATTCTCTGTAAGTGTCCCACATGTGTTTGTAGCAAGAGCTAGAGGAAGAATGTAGACCCAAGATAGTAAAATGATTCCTGAAATCTGAGAACAAGGAAAGGAAGAATCAATGCCCATTGCATGGGAGTAATTCCTAGGCATCCTGAATTGCTGTTTGGATGTGAGCTTGTTTAGGCCAGAGAGGGGAGGATGCAGAGGGAGGGTGGCAGCTATTTCTCTCGCACCTGCAGAAGACACCTACTGTTCCGATGTCATCAAGTCACATATTGCACTTATAAACCGGGGTCTGTTGAGTTAGTTGTGGTCACTCACCCTGCAGTGAGGACCCAGTCTCCTTGGGGAAATGCAGCTTTTGAAGGTGAACCAGCCCTGGCCAGTGATGAGCTCCCACCAAGCAGGGATTGGAGGGAAGTGGTAGGTGGGAGAGAGGAACTCTGTATGAGTTCCAGGGGCTGGCGAGCTCCAGGGGCTGGCGCAGGACCTCAGGCTAATGCTGATGGGGCAGTGGGCAGGGCCTGTTCCACAGTGGGTGGGCGTGTGTCAGGACTCAGGGGAGATAGGGGAGCCAGTGCAGGAACACACCCCTCCCATGCCTGTTTCCCCATCTCCCCCCAATCCTGGGCAAGCTGGTCTGCCTGGTGCTTTAAGCCTCCTTCAGATCACAACAGAAACCCTTCCATTCTATAACCCATGTGTCAGACGAACACAACGCATGAGGTGGTTTTTGTCACCATGTATTCCATGGCGTTACCTTCTCCTTTCCCCTGAGGAAACTGACAGGCAGGTGACTTTTCTGCTCACATTGAGCTCAGCCACTTTAACTCACGAACCCAGTCTCAGGCCATAACCCACTGCCCATTTGTATGGAATCCCGAGCTCCCTGATGGCTCTAGGGGAGTGTGTCCCCTCTTTGGATGCAGTTGTGTGTGTATATGTGTGTATGTATGTGTGTGTATGTGTGTATATGTGCACATATGTGCGTGCGTGTGTATGTATTTGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTATGTGTGTCTGTGTTCGTGTGTCTGTGTGGTGTGTGTATATATGTGTGCATGTGTATTTGTGTGTATACATGTGTGTAGGTGTATGCGTCTGTGTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGGCATGTGTGTATTTTGTGTGTATGTGTCTCTGTGTCCATGTGTCCGTGTATGTGTGTN | pathogenic | 39,006 |
A genetic variant at chromosome 2, position 71664288, affecting gene DYSF (dysferlin)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | TACCTTCTCCTTTCCCCTGAGGAAACTGACAGGCAGGTGACTTTTCTGCTCACATTGAGCTCAGCCACTTTAACTCACGAACCCAGTCTCAGGCCATAACCCACTGCCCATTTGTATGGAATCCCGAGCTCCCTGATGGCTCTAGGGGAGTGTGTCCCCTCTTTGGATGCAGTTGTGTGTGTATATGTGTGTATGTATGTGTGTGTATGTGTGTATATGTGCACATATGTGCGTGCGTGTGTATGTATTTGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTATGTGTGTCTGTGTTCGTGTGTCTGTGTGGTGTGTGTATATATGTGTGCATGTGTATTTGTGTGTATACATGTGTGTAGGTGTATGCGTCTGTGTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGGCATGTGTGTATTTTGTGTGTATGTGTCTCTGTGTCCATGTGTCCGTGTATGTGTGTGGTGTGTGTATATGTATGTGTGTTGTATGTATGTGTGTGTATGTGTATTTGTATATGTGTGCGTGTATGTGCATGTGTATTTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTTTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGTGGTGTGTGTATATGTGCATTTGTGTATATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTCTGTGTCCATGTATGTGTGTGTGTGTACGTGAGTACATTTGTGTGCCTGTGTGTGTATATGTGTGCACGTATGTGCATGTGTGTGTGTGTGCATATTTGTGTGTGTATGTCTGTGTCCATGTGTCTGCATATGTGTGTGGTGTGTGTATATTTGTGTATGTTTACGTGTGTGTGTGTGTGTGCGCGCACGCGCGTGGTGTAGGGAAGGAAGGGCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTGGTCCAGTGTTTCTCCCTTCCTGCTCTGGCTGACCTCTGAGGTTCTGACTCCTGCAGTGTCTGGGCTGGGGAGAGGGCCCGTCTCATGTGCCCACCACCGCTGTCATCCGGGTACTCTCTGGACCACGGATGTTGAAAGCCGACTTATTTTCCTGTGGGTGCTTTCCAGAGGTTCCTCAGAGAGCCCCCCGTGAGCCCTCCCACTGCACTTTCTGGGATATGGCAGATGCTGCGTCCCTTTAGCTGCTGTCCCCAGCCCCTGGTTCTCAGATGGTCAACTCCACAATCTCTCGCTGCTACAACCCTCTGGGGGTCTCACAGGGCAGGATTCAGAGCAGTTCCAGTCTGGCCTCAGAGTGGTTTCTTCTCCTCCCAGGAAGTCCTTGTGTTCCTTGCCCAGGCATGGGCCAGAGTGCAGCTCCTCCCAAATGTGGCCCCTGCCCTCCTTCTCCATGCCACAAGTTGCTTAAGTTTCCCTGAGCATGCACCAGGTGCCAGGCTTGTGTCTCTCACCTGCAGGGAGCTCATTTTAGGGGGAGAAGGGAGAATACCTCTCCCTTTGATGCACATGGTAGATGGAGTTCTCAGATACAGCAAGAGCTCTCGCCAGAGAAATCTTTTCACAAATTCTCCCTCCATCCCATCCCAGAAGTGGATGTGAAGAGTCCAGAAAGCAGGTCCCAGGCCTGGAGTTTCCAGTCATCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTTGCTCTGGAGTACCAGTCGTCGGTAAATTGGAGTCCCCCAATTTACCGGGAGTCCTCCCTGGACTGGAGGTACCAGTCGTCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTGGCTCTGGAGTTTCACATCTCTTGCATCTGTTGTCTCCTGGTGTCGTGGTCAAAGCTTCAGTTTTAATGTGCATTTCCAATTCATTCTTTCGGTCTGTGGTCCATCAGGCAGGCACTTGCCTTATGCCCAGCACAGTTTATTTGGGAAAGTCCTGTCCCCCTTCCCCCTACACACACACTCAGGCCCAGTACAGCAGTGCTGTGGGTGGTTGGGCCTGTAAGATCTGTAGGGGGCCCAAGGAAAGAAGACTCCCTGGGGTAGTTTCGAGCTCTTGTCCTGCCCTGCCTGTCCCTTGGGTGCCCCGTGTTGGCTGACATCGGGAATCTGCCCCTCCTGCAGGATGTTCGAGCTGACCTGCACTCTGCCTCTGGAGAAGGACCTAAAGATCACTCTCTATGACTATGACCTCCTCTCCAAGGACGAAAAGATCGGTGAGACGGTCGTCGACCTGGAGAACAGGCTGCTGTCCAAGTTTGGGGCTCGCTGTGGACTCCCACAGACCTACTGTGTGTACGTGGATGGGGGCTGGCTGCCTGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGTCTTCTCTGACAACACACCACCACTGAGCACTTACTGTGTGCCAGCCCTGGGCTTAGCACTTCCTAGGCATTCTCTCATTGAGTCCAATGGGAGTCCTATCCCCACTCCACAGATGAAGAAACTGAAGCCCAGAGATGTTATTGCTTGTAAGTGGTGGAATTAGGATTTGAACCAAGAACCTGGCTCATCACATTGTTATAATCCAGTTATCTGTAATGCACATAGAAGGCCTAGAGAGGGCTAGGTACCTGGAAAGGGAGAGAGGGAAGGAAGGCAGGAAAGAAGCAGGGGAAACAGATGAGAGGACATGTGTGCTGCAACTGGGCCCGAAGGGGAATTTTGTGATGGTTTATGTCAGGGGAATGCATGTGAGGACTGCACCCCTCTTCCCACCATCTCAAGTCTTCTCTGGGTCTGATTATCTAACTCTGGAAATTGAAAACATTTAAGTTGCAATTCCGTACTTAAATGAGTCCTTTTCTCTCTGAGCCTCCATTTCTCCATCTGTAAAATGGGGATGCCCAGTCATGGTGAGCAATCAGATGGGACACCCACTGTAAAAGCAAGGAGTGGGCAATGCTGTACATGGGGGTACACCAGTCCCTGCATGCCCCTCTACCCTCATGAGTGTCCTTGAAGCATCTCATCTATGTCTTGTGCTTGCTCCTCAGCTCTGGACCGAACCAGTGGCGGGACCAGCTCCGCCCCTCCCAGCTCCTCCACCTCTTCTGCCAGCAGCATAGAGTCAAGGCACCTGTGTACCGGACAGACCGTGTAATGTTTCAGGATAAAGAATATTCCATTGAAGAGATAGGTGAGCTGCCACATGACCCCAAACCATGGTGGGCTCTCGCTGTATCCCTCCCTCTCTCATCAGACCCTCTGCTACCATAAAAGACCCAAGCGGACATAACCCACAGCAGCAGGCTGTGGGTCTCTCCAGGGCAGCACAGATGGGCTCCACTTGCACTTGGTACTTTGAGGATCAGTACTGACCTGTGATGCCACTGTGAAAATTAGAGGTCAGGGCACAGCCAGGGTCAGAGTGCAGTCCAAGGCCAGGTTGGGGCCCATCCGAGGGCAAGATCAGAGGTGAGTCTGAAGCCAGTGTCAGGGTCAGAGTTAGGCTCAGTCTCTTTCTGGCATTGGCTGGTCTGACTCTGGTTGGAGTTTGGGGTACAGTCCACTTCTCAGAAACAGTTTTCTACTTGAATTGCACCAGCCTGGCAGCTTGACCCTGATGGTATCTTCCAAGCTCCCCACTGACAGCCCATGCATCTAAAGGATCCCAAGGCAGGCAGGCCTTGTAGTGCCCCCAGTCCTGCCCAGGGTCCTGCCCAGCTCTCCTGGCTGAGAATCCCGCCACATGCTCTCCGTGTGTCTGAGATGCCCGCAGGCCTGCATCACCCACTCAGAGCAGCTCAGACTCCCCAGAGGTGTTTACAGGCCCAGCTGGCCCCTTGCCTCCTGGTTGCTTCAGAGATGTTTGATGTCAGAGCTGGTGCCAAGGTTATAAAAGGGAAATGATGGCTTTGATGCCCCCATCCCCCACCCCCTCCTCCTTCTCATTCTGTTTTCCTGACTCTCCCAGGTCATGGCTGAGCCAGGCTCGGCCATAAGGCGCCCCCAGCCCTGCCCCCCTTCATTCCCTTTTCCCATAGAATGAGCATCTGTTTTCGGGGGAGTCTCATTTCCTTCTACTAGTCTGTGAGCAACTTTAGCACAGGGCCATGGCTCATGGTCATAAAGTCATAGGAAACAAAAGCCAGAAAGCTAGAGATGGTGAGGTCCAACATCTGCCTGCTTTTACAGATGAGGCTGGTAAGACCAAGAGTGGTGAACGAC | TACCTTCTCCTTTCCCCTGAGGAAACTGACAGGCAGGTGACTTTTCTGCTCACATTGAGCTCAGCCACTTTAACTCACGAACCCAGTCTCAGGCCATAACCCACTGCCCATTTGTATGGAATCCCGAGCTCCCTGATGGCTCTAGGGGAGTGTGTCCCCTCTTTGGATGCAGTTGTGTGTGTATATGTGTGTATGTATGTGTGTGTATGTGTGTATATGTGCACATATGTGCGTGCGTGTGTATGTATTTGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTATGTGTGTCTGTGTTCGTGTGTCTGTGTGGTGTGTGTATATATGTGTGCATGTGTATTTGTGTGTATACATGTGTGTAGGTGTATGCGTCTGTGTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGGCATGTGTGTATTTTGTGTGTATGTGTCTCTGTGTCCATGTGTCCGTGTATGTGTGTGGTGTGTGTATATGTATGTGTGTTGTATGTATGTGTGTGTATGTGTATTTGTATATGTGTGCGTGTATGTGCATGTGTATTTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTTTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGTGGTGTGTGTATATGTGCATTTGTGTATATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTCTGTGTCCATGTATGTGTGTGTGTGTACGTGAGTACATTTGTGTGCCTGTGTGTGTATATGTGTGCACGTATGTGCATGTGTGTGTGTGTGCATATTTGTGTGTGTATGTCTGTGTCCATGTGTCTGCATATGTGTGTGGTGTGTGTATATTTGTGTATGTTTACGTGTGTGTGTGTGTGTGCGCGCACGCGCGTGGTGTAGGGAAGGAAGGGCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTGGTCCAGTGTTTCTCCCTTCCTGCTCTGGCTGACCTCTGAGGTTCTGACTCCTGCAGTGTCTGGGCTGGGGAGAGGGCCCGTCTCATGTGCCCACCACCGCTGTCATCCGGGTACTCTCTGGACCACGGATGTTGAAAGCCGACTTATTTTCCTGTGGGTGCTTTCCAGAGGTTCCTCAGAGAGCCCCCCGTGAGCCCTCCCACTGCACTTTCTGGGATATGGCAGATGCTGCGTCCCTTTAGCTGCTGTCCCCAGCCCCTGGTTCTCAGATGGTCAACTCCACAATCTCTCGCTGCTACAACCCTCTGGGGGTCTCACAGGGCAGGATTCAGAGCAGTTCCAGTCTGGCCTCAGAGTGGTTTCTTCTCCTCCCAGGAAGTCCTTGTGTTCCTTGCCCAGGCATGGGCCAGAGTGCAGCTCCTCCCAAATGTGGCCCCTGCCCTCCTTCTCCATGCCACAAGTTGCTTAAGTTTCCCTGAGCATGCACCAGGTGCCAGGCTTGTGTCTCTCACCTGCAGGGAGCTCATTTTAGGGGGAGAAGGGAGAATACCTCTCCCTTTGATGCACATGGTAGATGGAGTTCTCAGATACAGCAAGAGCTCTCGCCAGAGAAATCTTTTCACAAATTCTCCCTCCATCCCATCCCAGAAGTGGATGTGAAGAGTCCAGAAAGCAGGTCCCAGGCCTGGAGTTTCCAGTCATCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTTGCTCTGGAGTACCAGTCGTCGGTAAATTGGAGTCCCCCAATTTACCGGGAGTCCTCCCTGGACTGGAGGTACCAGTCGTCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTGGCTCTGGAGTTTCACATCTCTTGCATCTGTTGTCTCCTGGTGTCGTGGTCAAAGCTTCAGTTTTAATGTGCATTTCCAATTCATTCTTTCGGTCTGTGGTCCATCAGGCAGGCACTTGCCTTATGCCCAGCACAGTTTATTTGGGAAAGTCCTGTCCCCCTTCCCCCTACACACACACTCAGGCCCAGTACAGCAGTGCTGTGGGTGGTTGGGCCTGTAAGATCTGTAGGGGGCCCAAGGAAAGAAGACTCCCTGGGGTAGTTTCGAGCTCTTGTCCTGCCCTGCCTGTCCCTTGGGTGCCCCGTGTTGGCTGACATCGGGAATCTGCCCCTCCTGCAGGATGTTCGAGCTGACCTGCACTCTGCCTCTGGAGAAGGACCTAAAGATCATCTGCCTCTGGAGAAGGACCTAAAGATCACTCTCTATGACTATGACCTCCTCTCCAAGGACGAAAAGATCGGTGAGACGGTCGTCGACCTGGAGAACAGGCTGCTGTCCAAGTTTGGGGCTCGCTGTGGACTCCCACAGACCTACTGTGTGTACGTGGATGGGGGCTGGCTGCCTGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGTCTTCTCTGACAACACACCACCACTGAGCACTTACTGTGTGCCAGCCCTGGGCTTAGCACTTCCTAGGCATTCTCTCATTGAGTCCAATGGGAGTCCTATCCCCACTCCACAGATGAAGAAACTGAAGCCCAGAGATGTTATTGCTTGTAAGTGGTGGAATTAGGATTTGAACCAAGAACCTGGCTCATCACATTGTTATAATCCAGTTATCTGTAATGCACATAGAAGGCCTAGAGAGGGCTAGGTACCTGGAAAGGGAGAGAGGGAAGGAAGGCAGGAAAGAAGCAGGGGAAACAGATGAGAGGACATGTGTGCTGCAACTGGGCCCGAAGGGGAATTTTGTGATGGTTTATGTCAGGGGAATGCATGTGAGGACTGCACCCCTCTTCCCACCATCTCAAGTCTTCTCTGGGTCTGATTATCTAACTCTGGAAATTGAAAACATTTAAGTTGCAATTCCGTACTTAAATGAGTCCTTTTCTCTCTGAGCCTCCATTTCTCCATCTGTAAAATGGGGATGCCCAGTCATGGTGAGCAATCAGATGGGACACCCACTGTAAAAGCAAGGAGTGGGCAATGCTGTACATGGGGGTACACCAGTCCCTGCATGCCCCTCTACCCTCATGAGTGTCCTTGAAGCATCTCATCTATGTCTTGTGCTTGCTCCTCAGCTCTGGACCGAACCAGTGGCGGGACCAGCTCCGCCCCTCCCAGCTCCTCCACCTCTTCTGCCAGCAGCATAGAGTCAAGGCACCTGTGTACCGGACAGACCGTGTAATGTTTCAGGATAAAGAATATTCCATTGAAGAGATAGGTGAGCTGCCACATGACCCCAAACCATGGTGGGCTCTCGCTGTATCCCTCCCTCTCTCATCAGACCCTCTGCTACCATAAAAGACCCAAGCGGACATAACCCACAGCAGCAGGCTGTGGGTCTCTCCAGGGCAGCACAGATGGGCTCCACTTGCACTTGGTACTTTGAGGATCAGTACTGACCTGTGATGCCACTGTGAAAATTAGAGGTCAGGGCACAGCCAGGGTCAGAGTGCAGTCCAAGGCCAGGTTGGGGCCCATCCGAGGGCAAGATCAGAGGTGAGTCTGAAGCCAGTGTCAGGGTCAGAGTTAGGCTCAGTCTCTTTCTGGCATTGGCTGGTCTGACTCTGGTTGGAGTTTGGGGTACAGTCCACTTCTCAGAAACAGTTTTCTACTTGAATTGCACCAGCCTGGCAGCTTGACCCTGATGGTATCTTCCAAGCTCCCCACTGACAGCCCATGCATCTAAAGGATCCCAAGGCAGGCAGGCCTTGTAGTGCCCCCAGTCCTGCCCAGGGTCCTGCCCAGCTCTCCTGGCTGAGAATCCCGCCACATGCTCTCCGTGTGTCTGAGATGCCCGCAGGCCTGCATCACCCACTCAGAGCAGCTCAGACTCCCCAGAGGTGTTTACAGGCCCAGCTGGCCCCTTGCCTCCTGGTTGCTTCAGAGATGTTTGATGTCAGAGCTGGTGCCAAGGTTATAAAAGGGAAATGATGGCTTTGATGCCCCCATCCCCCACCCCCTCCTCCTTCTCATTCTGTTTTCCTGACTCTCCCAGGTCATGGCTGAGCCAGGCTCGGCCATAAGGCGCCCCCAGCCCTGCCCCCCTTCATTCCCTTTTCCCATAGAATGAGCATCTGTTTTCGGGGGAGTCTCATTTCCTTCTACTAGTCTGTGAGCAACTTTAGCACAGGGCCATGGCTCATGGTCATAAAGTCATAGGAAACAAAAGCCAGAAAGCTAGAGATGGTGAGGTCCAACATCTGCCTGCTTTTACAGATGA | pathogenic | 39,012 |
Mutation found at chromosome 2 position 71664400, gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | TGTATGGAATCCCGAGCTCCCTGATGGCTCTAGGGGAGTGTGTCCCCTCTTTGGATGCAGTTGTGTGTGTATATGTGTGTATGTATGTGTGTGTATGTGTGTATATGTGCACATATGTGCGTGCGTGTGTATGTATTTGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTATGTGTGTCTGTGTTCGTGTGTCTGTGTGGTGTGTGTATATATGTGTGCATGTGTATTTGTGTGTATACATGTGTGTAGGTGTATGCGTCTGTGTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGGCATGTGTGTATTTTGTGTGTATGTGTCTCTGTGTCCATGTGTCCGTGTATGTGTGTGGTGTGTGTATATGTATGTGTGTTGTATGTATGTGTGTGTATGTGTATTTGTATATGTGTGCGTGTATGTGCATGTGTATTTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTTTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGTGGTGTGTGTATATGTGCATTTGTGTATATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTCTGTGTCCATGTATGTGTGTGTGTGTACGTGAGTACATTTGTGTGCCTGTGTGTGTATATGTGTGCACGTATGTGCATGTGTGTGTGTGTGCATATTTGTGTGTGTATGTCTGTGTCCATGTGTCTGCATATGTGTGTGGTGTGTGTATATTTGTGTATGTTTACGTGTGTGTGTGTGTGTGCGCGCACGCGCGTGGTGTAGGGAAGGAAGGGCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTGGTCCAGTGTTTCTCCCTTCCTGCTCTGGCTGACCTCTGAGGTTCTGACTCCTGCAGTGTCTGGGCTGGGGAGAGGGCCCGTCTCATGTGCCCACCACCGCTGTCATCCGGGTACTCTCTGGACCACGGATGTTGAAAGCCGACTTATTTTCCTGTGGGTGCTTTCCAGAGGTTCCTCAGAGAGCCCCCCGTGAGCCCTCCCACTGCACTTTCTGGGATATGGCAGATGCTGCGTCCCTTTAGCTGCTGTCCCCAGCCCCTGGTTCTCAGATGGTCAACTCCACAATCTCTCGCTGCTACAACCCTCTGGGGGTCTCACAGGGCAGGATTCAGAGCAGTTCCAGTCTGGCCTCAGAGTGGTTTCTTCTCCTCCCAGGAAGTCCTTGTGTTCCTTGCCCAGGCATGGGCCAGAGTGCAGCTCCTCCCAAATGTGGCCCCTGCCCTCCTTCTCCATGCCACAAGTTGCTTAAGTTTCCCTGAGCATGCACCAGGTGCCAGGCTTGTGTCTCTCACCTGCAGGGAGCTCATTTTAGGGGGAGAAGGGAGAATACCTCTCCCTTTGATGCACATGGTAGATGGAGTTCTCAGATACAGCAAGAGCTCTCGCCAGAGAAATCTTTTCACAAATTCTCCCTCCATCCCATCCCAGAAGTGGATGTGAAGAGTCCAGAAAGCAGGTCCCAGGCCTGGAGTTTCCAGTCATCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTTGCTCTGGAGTACCAGTCGTCGGTAAATTGGAGTCCCCCAATTTACCGGGAGTCCTCCCTGGACTGGAGGTACCAGTCGTCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTGGCTCTGGAGTTTCACATCTCTTGCATCTGTTGTCTCCTGGTGTCGTGGTCAAAGCTTCAGTTTTAATGTGCATTTCCAATTCATTCTTTCGGTCTGTGGTCCATCAGGCAGGCACTTGCCTTATGCCCAGCACAGTTTATTTGGGAAAGTCCTGTCCCCCTTCCCCCTACACACACACTCAGGCCCAGTACAGCAGTGCTGTGGGTGGTTGGGCCTGTAAGATCTGTAGGGGGCCCAAGGAAAGAAGACTCCCTGGGGTAGTTTCGAGCTCTTGTCCTGCCCTGCCTGTCCCTTGGGTGCCCCGTGTTGGCTGACATCGGGAATCTGCCCCTCCTGCAGGATGTTCGAGCTGACCTGCACTCTGCCTCTGGAGAAGGACCTAAAGATCACTCTCTATGACTATGACCTCCTCTCCAAGGACGAAAAGATCGGTGAGACGGTCGTCGACCTGGAGAACAGGCTGCTGTCCAAGTTTGGGGCTCGCTGTGGACTCCCACAGACCTACTGTGTGTACGTGGATGGGGGCTGGCTGCCTGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGTCTTCTCTGACAACACACCACCACTGAGCACTTACTGTGTGCCAGCCCTGGGCTTAGCACTTCCTAGGCATTCTCTCATTGAGTCCAATGGGAGTCCTATCCCCACTCCACAGATGAAGAAACTGAAGCCCAGAGATGTTATTGCTTGTAAGTGGTGGAATTAGGATTTGAACCAAGAACCTGGCTCATCACATTGTTATAATCCAGTTATCTGTAATGCACATAGAAGGCCTAGAGAGGGCTAGGTACCTGGAAAGGGAGAGAGGGAAGGAAGGCAGGAAAGAAGCAGGGGAAACAGATGAGAGGACATGTGTGCTGCAACTGGGCCCGAAGGGGAATTTTGTGATGGTTTATGTCAGGGGAATGCATGTGAGGACTGCACCCCTCTTCCCACCATCTCAAGTCTTCTCTGGGTCTGATTATCTAACTCTGGAAATTGAAAACATTTAAGTTGCAATTCCGTACTTAAATGAGTCCTTTTCTCTCTGAGCCTCCATTTCTCCATCTGTAAAATGGGGATGCCCAGTCATGGTGAGCAATCAGATGGGACACCCACTGTAAAAGCAAGGAGTGGGCAATGCTGTACATGGGGGTACACCAGTCCCTGCATGCCCCTCTACCCTCATGAGTGTCCTTGAAGCATCTCATCTATGTCTTGTGCTTGCTCCTCAGCTCTGGACCGAACCAGTGGCGGGACCAGCTCCGCCCCTCCCAGCTCCTCCACCTCTTCTGCCAGCAGCATAGAGTCAAGGCACCTGTGTACCGGACAGACCGTGTAATGTTTCAGGATAAAGAATATTCCATTGAAGAGATAGGTGAGCTGCCACATGACCCCAAACCATGGTGGGCTCTCGCTGTATCCCTCCCTCTCTCATCAGACCCTCTGCTACCATAAAAGACCCAAGCGGACATAACCCACAGCAGCAGGCTGTGGGTCTCTCCAGGGCAGCACAGATGGGCTCCACTTGCACTTGGTACTTTGAGGATCAGTACTGACCTGTGATGCCACTGTGAAAATTAGAGGTCAGGGCACAGCCAGGGTCAGAGTGCAGTCCAAGGCCAGGTTGGGGCCCATCCGAGGGCAAGATCAGAGGTGAGTCTGAAGCCAGTGTCAGGGTCAGAGTTAGGCTCAGTCTCTTTCTGGCATTGGCTGGTCTGACTCTGGTTGGAGTTTGGGGTACAGTCCACTTCTCAGAAACAGTTTTCTACTTGAATTGCACCAGCCTGGCAGCTTGACCCTGATGGTATCTTCCAAGCTCCCCACTGACAGCCCATGCATCTAAAGGATCCCAAGGCAGGCAGGCCTTGTAGTGCCCCCAGTCCTGCCCAGGGTCCTGCCCAGCTCTCCTGGCTGAGAATCCCGCCACATGCTCTCCGTGTGTCTGAGATGCCCGCAGGCCTGCATCACCCACTCAGAGCAGCTCAGACTCCCCAGAGGTGTTTACAGGCCCAGCTGGCCCCTTGCCTCCTGGTTGCTTCAGAGATGTTTGATGTCAGAGCTGGTGCCAAGGTTATAAAAGGGAAATGATGGCTTTGATGCCCCCATCCCCCACCCCCTCCTCCTTCTCATTCTGTTTTCCTGACTCTCCCAGGTCATGGCTGAGCCAGGCTCGGCCATAAGGCGCCCCCAGCCCTGCCCCCCTTCATTCCCTTTTCCCATAGAATGAGCATCTGTTTTCGGGGGAGTCTCATTTCCTTCTACTAGTCTGTGAGCAACTTTAGCACAGGGCCATGGCTCATGGTCATAAAGTCATAGGAAACAAAAGCCAGAAAGCTAGAGATGGTGAGGTCCAACATCTGCCTGCTTTTACAGATGAGGCTGGTAAGACCAAGAGTGGTGAACGACCTGCCCAACGTCACCCAACCAGCTAGGGGCAGAGCCAGGTTCCTGGCCCTGTGTGCCTTCTGAGGTGCATGCCTCTTCCTTTGAGGCCCCTACTGAAATGGGCAGGGCAGGT | TGTATGGAATCCCGAGCTCCCTGATGGCTCTAGGGGAGTGTGTCCCCTCTTTGGATGCAGTTGTGTGTGTATATGTGTGTATGTATGTGTGTGTATGTGTGTATATGTGCACATATGTGCGTGCGTGTGTATGTATTTGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTATGTGTGTCTGTGTTCGTGTGTCTGTGTGGTGTGTGTATATATGTGTGCATGTGTATTTGTGTGTATACATGTGTGTAGGTGTATGCGTCTGTGTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGGCATGTGTGTATTTTGTGTGTATGTGTCTCTGTGTCCATGTGTCCGTGTATGTGTGTGGTGTGTGTATATGTATGTGTGTTGTATGTATGTGTGTGTATGTGTATTTGTATATGTGTGCGTGTATGTGCATGTGTATTTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTTTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGTGGTGTGTGTATATGTGCATTTGTGTATATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTCTGTGTCCATGTATGTGTGTGTGTGTACGTGAGTACATTTGTGTGCCTGTGTGTGTATATGTGTGCACGTATGTGCATGTGTGTGTGTGTGCATATTTGTGTGTGTATGTCTGTGTCCATGTGTCTGCATATGTGTGTGGTGTGTGTATATTTGTGTATGTTTACGTGTGTGTGTGTGTGTGCGCGCACGCGCGTGGTGTAGGGAAGGAAGGGCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTGGTCCAGTGTTTCTCCCTTCCTGCTCTGGCTGACCTCTGAGGTTCTGACTCCTGCAGTGTCTGGGCTGGGGAGAGGGCCCGTCTCATGTGCCCACCACCGCTGTCATCCGGGTACTCTCTGGACCACGGATGTTGAAAGCCGACTTATTTTCCTGTGGGTGCTTTCCAGAGGTTCCTCAGAGAGCCCCCCGTGAGCCCTCCCACTGCACTTTCTGGGATATGGCAGATGCTGCGTCCCTTTAGCTGCTGTCCCCAGCCCCTGGTTCTCAGATGGTCAACTCCACAATCTCTCGCTGCTACAACCCTCTGGGGGTCTCACAGGGCAGGATTCAGAGCAGTTCCAGTCTGGCCTCAGAGTGGTTTCTTCTCCTCCCAGGAAGTCCTTGTGTTCCTTGCCCAGGCATGGGCCAGAGTGCAGCTCCTCCCAAATGTGGCCCCTGCCCTCCTTCTCCATGCCACAAGTTGCTTAAGTTTCCCTGAGCATGCACCAGGTGCCAGGCTTGTGTCTCTCACCTGCAGGGAGCTCATTTTAGGGGGAGAAGGGAGAATACCTCTCCCTTTGATGCACATGGTAGATGGAGTTCTCAGATACAGCAAGAGCTCTCGCCAGAGAAATCTTTTCACAAATTCTCCCTCCATCCCATCCCAGAAGTGGATGTGAAGAGTCCAGAAAGCAGGTCCCAGGCCTGGAGTTTCCAGTCATCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTTGCTCTGGAGTACCAGTCGTCGGTAAATTGGAGTCCCCCAATTTACCGGGAGTCCTCCCTGGACTGGAGGTACCAGTCGTCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTGGCTCTGGAGTTTCACATCTCTTGCATCTGTTGTCTCCTGGTGTCGTGGTCAAAGCTTCAGTTTTAATGTGCATTTCCAATTCATTCTTTCGGTCTGTGGTCCATCAGGCAGGCACTTGCCTTATGCCCAGCACAGTTTATTTGGGAAAGTCCTGTCCCCCTTCCCCCTACACACACACTCAGGCCCAGTACAGCAGTGCTGTGGGTGGTTGGGCCTGTAAGATCTGTAGGGGGCCCAAGGAAAGAAGACTCCCTGGGGTAGTTTCGAGCTCTTGTCCTGCCCTGCCTGTCCCTTGGGTGCCCCGTGTTGGCTGACATCGGGAATCTGCCCCTCCTGCAGGATGTTCGAGCTGACCTGCACTCTGCCTCTGGAGAAGGACCTAAAGATCACTCTCTATGACTATGACCTCCTCTCCAAGGACGAAAAGATCGGTGAGACGGTCGTCGACCTGGAGAACAGGCTGCTGTCCAAGTTGGGGCTCGCTGTGGACTCCCACAGACCTACTGTGTGTACGTGGATGGGGGCTGGCTGCCTGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGTCTTCTCTGACAACACACCACCACTGAGCACTTACTGTGTGCCAGCCCTGGGCTTAGCACTTCCTAGGCATTCTCTCATTGAGTCCAATGGGAGTCCTATCCCCACTCCACAGATGAAGAAACTGAAGCCCAGAGATGTTATTGCTTGTAAGTGGTGGAATTAGGATTTGAACCAAGAACCTGGCTCATCACATTGTTATAATCCAGTTATCTGTAATGCACATAGAAGGCCTAGAGAGGGCTAGGTACCTGGAAAGGGAGAGAGGGAAGGAAGGCAGGAAAGAAGCAGGGGAAACAGATGAGAGGACATGTGTGCTGCAACTGGGCCCGAAGGGGAATTTTGTGATGGTTTATGTCAGGGGAATGCATGTGAGGACTGCACCCCTCTTCCCACCATCTCAAGTCTTCTCTGGGTCTGATTATCTAACTCTGGAAATTGAAAACATTTAAGTTGCAATTCCGTACTTAAATGAGTCCTTTTCTCTCTGAGCCTCCATTTCTCCATCTGTAAAATGGGGATGCCCAGTCATGGTGAGCAATCAGATGGGACACCCACTGTAAAAGCAAGGAGTGGGCAATGCTGTACATGGGGGTACACCAGTCCCTGCATGCCCCTCTACCCTCATGAGTGTCCTTGAAGCATCTCATCTATGTCTTGTGCTTGCTCCTCAGCTCTGGACCGAACCAGTGGCGGGACCAGCTCCGCCCCTCCCAGCTCCTCCACCTCTTCTGCCAGCAGCATAGAGTCAAGGCACCTGTGTACCGGACAGACCGTGTAATGTTTCAGGATAAAGAATATTCCATTGAAGAGATAGGTGAGCTGCCACATGACCCCAAACCATGGTGGGCTCTCGCTGTATCCCTCCCTCTCTCATCAGACCCTCTGCTACCATAAAAGACCCAAGCGGACATAACCCACAGCAGCAGGCTGTGGGTCTCTCCAGGGCAGCACAGATGGGCTCCACTTGCACTTGGTACTTTGAGGATCAGTACTGACCTGTGATGCCACTGTGAAAATTAGAGGTCAGGGCACAGCCAGGGTCAGAGTGCAGTCCAAGGCCAGGTTGGGGCCCATCCGAGGGCAAGATCAGAGGTGAGTCTGAAGCCAGTGTCAGGGTCAGAGTTAGGCTCAGTCTCTTTCTGGCATTGGCTGGTCTGACTCTGGTTGGAGTTTGGGGTACAGTCCACTTCTCAGAAACAGTTTTCTACTTGAATTGCACCAGCCTGGCAGCTTGACCCTGATGGTATCTTCCAAGCTCCCCACTGACAGCCCATGCATCTAAAGGATCCCAAGGCAGGCAGGCCTTGTAGTGCCCCCAGTCCTGCCCAGGGTCCTGCCCAGCTCTCCTGGCTGAGAATCCCGCCACATGCTCTCCGTGTGTCTGAGATGCCCGCAGGCCTGCATCACCCACTCAGAGCAGCTCAGACTCCCCAGAGGTGTTTACAGGCCCAGCTGGCCCCTTGCCTCCTGGTTGCTTCAGAGATGTTTGATGTCAGAGCTGGTGCCAAGGTTATAAAAGGGAAATGATGGCTTTGATGCCCCCATCCCCCACCCCCTCCTCCTTCTCATTCTGTTTTCCTGACTCTCCCAGGTCATGGCTGAGCCAGGCTCGGCCATAAGGCGCCCCCAGCCCTGCCCCCCTTCATTCCCTTTTCCCATAGAATGAGCATCTGTTTTCGGGGGAGTCTCATTTCCTTCTACTAGTCTGTGAGCAACTTTAGCACAGGGCCATGGCTCATGGTCATAAAGTCATAGGAAACAAAAGCCAGAAAGCTAGAGATGGTGAGGTCCAACATCTGCCTGCTTTTACAGATGAGGCTGGTAAGACCAAGAGTGGTGAACGACCTGCCCAACGTCACCCAACCAGCTAGGGGCAGAGCCAGGTTCCTGGCCCTGTGTGCCTTCTGAGGTGCATGCCTCTTCCTTTGAGGCCCCTACTGAAATGGGCAGGGCAGGTN | pathogenic | 39,015 |
The chromosome 2, position 71665185 genetic variant in gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | CTGACTCCTGCAGTGTCTGGGCTGGGGAGAGGGCCCGTCTCATGTGCCCACCACCGCTGTCATCCGGGTACTCTCTGGACCACGGATGTTGAAAGCCGACTTATTTTCCTGTGGGTGCTTTCCAGAGGTTCCTCAGAGAGCCCCCCGTGAGCCCTCCCACTGCACTTTCTGGGATATGGCAGATGCTGCGTCCCTTTAGCTGCTGTCCCCAGCCCCTGGTTCTCAGATGGTCAACTCCACAATCTCTCGCTGCTACAACCCTCTGGGGGTCTCACAGGGCAGGATTCAGAGCAGTTCCAGTCTGGCCTCAGAGTGGTTTCTTCTCCTCCCAGGAAGTCCTTGTGTTCCTTGCCCAGGCATGGGCCAGAGTGCAGCTCCTCCCAAATGTGGCCCCTGCCCTCCTTCTCCATGCCACAAGTTGCTTAAGTTTCCCTGAGCATGCACCAGGTGCCAGGCTTGTGTCTCTCACCTGCAGGGAGCTCATTTTAGGGGGAGAAGGGAGAATACCTCTCCCTTTGATGCACATGGTAGATGGAGTTCTCAGATACAGCAAGAGCTCTCGCCAGAGAAATCTTTTCACAAATTCTCCCTCCATCCCATCCCAGAAGTGGATGTGAAGAGTCCAGAAAGCAGGTCCCAGGCCTGGAGTTTCCAGTCATCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTTGCTCTGGAGTACCAGTCGTCGGTAAATTGGAGTCCCCCAATTTACCGGGAGTCCTCCCTGGACTGGAGGTACCAGTCGTCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTGGCTCTGGAGTTTCACATCTCTTGCATCTGTTGTCTCCTGGTGTCGTGGTCAAAGCTTCAGTTTTAATGTGCATTTCCAATTCATTCTTTCGGTCTGTGGTCCATCAGGCAGGCACTTGCCTTATGCCCAGCACAGTTTATTTGGGAAAGTCCTGTCCCCCTTCCCCCTACACACACACTCAGGCCCAGTACAGCAGTGCTGTGGGTGGTTGGGCCTGTAAGATCTGTAGGGGGCCCAAGGAAAGAAGACTCCCTGGGGTAGTTTCGAGCTCTTGTCCTGCCCTGCCTGTCCCTTGGGTGCCCCGTGTTGGCTGACATCGGGAATCTGCCCCTCCTGCAGGATGTTCGAGCTGACCTGCACTCTGCCTCTGGAGAAGGACCTAAAGATCACTCTCTATGACTATGACCTCCTCTCCAAGGACGAAAAGATCGGTGAGACGGTCGTCGACCTGGAGAACAGGCTGCTGTCCAAGTTTGGGGCTCGCTGTGGACTCCCACAGACCTACTGTGTGTACGTGGATGGGGGCTGGCTGCCTGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGTCTTCTCTGACAACACACCACCACTGAGCACTTACTGTGTGCCAGCCCTGGGCTTAGCACTTCCTAGGCATTCTCTCATTGAGTCCAATGGGAGTCCTATCCCCACTCCACAGATGAAGAAACTGAAGCCCAGAGATGTTATTGCTTGTAAGTGGTGGAATTAGGATTTGAACCAAGAACCTGGCTCATCACATTGTTATAATCCAGTTATCTGTAATGCACATAGAAGGCCTAGAGAGGGCTAGGTACCTGGAAAGGGAGAGAGGGAAGGAAGGCAGGAAAGAAGCAGGGGAAACAGATGAGAGGACATGTGTGCTGCAACTGGGCCCGAAGGGGAATTTTGTGATGGTTTATGTCAGGGGAATGCATGTGAGGACTGCACCCCTCTTCCCACCATCTCAAGTCTTCTCTGGGTCTGATTATCTAACTCTGGAAATTGAAAACATTTAAGTTGCAATTCCGTACTTAAATGAGTCCTTTTCTCTCTGAGCCTCCATTTCTCCATCTGTAAAATGGGGATGCCCAGTCATGGTGAGCAATCAGATGGGACACCCACTGTAAAAGCAAGGAGTGGGCAATGCTGTACATGGGGGTACACCAGTCCCTGCATGCCCCTCTACCCTCATGAGTGTCCTTGAAGCATCTCATCTATGTCTTGTGCTTGCTCCTCAGCTCTGGACCGAACCAGTGGCGGGACCAGCTCCGCCCCTCCCAGCTCCTCCACCTCTTCTGCCAGCAGCATAGAGTCAAGGCACCTGTGTACCGGACAGACCGTGTAATGTTTCAGGATAAAGAATATTCCATTGAAGAGATAGGTGAGCTGCCACATGACCCCAAACCATGGTGGGCTCTCGCTGTATCCCTCCCTCTCTCATCAGACCCTCTGCTACCATAAAAGACCCAAGCGGACATAACCCACAGCAGCAGGCTGTGGGTCTCTCCAGGGCAGCACAGATGGGCTCCACTTGCACTTGGTACTTTGAGGATCAGTACTGACCTGTGATGCCACTGTGAAAATTAGAGGTCAGGGCACAGCCAGGGTCAGAGTGCAGTCCAAGGCCAGGTTGGGGCCCATCCGAGGGCAAGATCAGAGGTGAGTCTGAAGCCAGTGTCAGGGTCAGAGTTAGGCTCAGTCTCTTTCTGGCATTGGCTGGTCTGACTCTGGTTGGAGTTTGGGGTACAGTCCACTTCTCAGAAACAGTTTTCTACTTGAATTGCACCAGCCTGGCAGCTTGACCCTGATGGTATCTTCCAAGCTCCCCACTGACAGCCCATGCATCTAAAGGATCCCAAGGCAGGCAGGCCTTGTAGTGCCCCCAGTCCTGCCCAGGGTCCTGCCCAGCTCTCCTGGCTGAGAATCCCGCCACATGCTCTCCGTGTGTCTGAGATGCCCGCAGGCCTGCATCACCCACTCAGAGCAGCTCAGACTCCCCAGAGGTGTTTACAGGCCCAGCTGGCCCCTTGCCTCCTGGTTGCTTCAGAGATGTTTGATGTCAGAGCTGGTGCCAAGGTTATAAAAGGGAAATGATGGCTTTGATGCCCCCATCCCCCACCCCCTCCTCCTTCTCATTCTGTTTTCCTGACTCTCCCAGGTCATGGCTGAGCCAGGCTCGGCCATAAGGCGCCCCCAGCCCTGCCCCCCTTCATTCCCTTTTCCCATAGAATGAGCATCTGTTTTCGGGGGAGTCTCATTTCCTTCTACTAGTCTGTGAGCAACTTTAGCACAGGGCCATGGCTCATGGTCATAAAGTCATAGGAAACAAAAGCCAGAAAGCTAGAGATGGTGAGGTCCAACATCTGCCTGCTTTTACAGATGAGGCTGGTAAGACCAAGAGTGGTGAACGACCTGCCCAACGTCACCCAACCAGCTAGGGGCAGAGCCAGGTTCCTGGCCCTGTGTGCCTTCTGAGGTGCATGCCTCTTCCTTTGAGGCCCCTACTGAAATGGGCAGGGCAGGTCTGATGGGTGAACACATGTGTGTGTACATATAGGTGTGCATGAGCACACCTGGGTACATGTACAGATGTGTGTGTCCACCATCAGCTCCCAAAGCCAAGGCCTTTGACATAGTGGGCTCCAAGTTCATGTTGTTGGATGGTTGGCCAGGCTTCTCTGGGTCAGGAATACCCCATGTCTTCTCCCCACCTGTAGCACCAGTTTTTGACCCATTCCCTAGCAGGGAGGAGCTGTACCTGGGACGCACCTGGGGACAGGCACCTAGGTTCATGCCTAGTCACGCACCTTTCCTAAGTGAGCATGTGATCTCAGCTGCTCTGCTGCTAGTTGTGTGGCTTCTCTGTGCCTCAGATTTCTCTTCTATAAAATGGGGATAATAACAGCACTCAGCTTCTAGGATCCTCATGAAGACTAAATATGTTAATAGCTTGAAGAACAGTGTGTGGCACGTGGTTCCTGCTCTGGAAGTGTTTGCTGTTATTGCTATTATTTTAGCTACTGCTAATAGTAGAACAACTTAAGTGAACGAGAGCATAATACTAACAGCACTAAGATGCCAAATCTAGGAGTAAAGGTTGCTGAGGCTTAGAGTTGGGAGCAGTCAGGGAGAGCTTCCTGGAAGAAGTAGGCTTTGGAGACAGGAGGATTTGTATGGTGGAAAATAGGAATAAAAACTATAGAACAGGCTTGGTAGAAATGATGGCAATGGGGAATCTGGATTTTAAGCCTGGAGCTAGTGGACAGCAAGATTTCCCCTATCAAAAGTGAGACATGAGGACCAGAAAAA | CTGACTCCTGCAGTGTCTGGGCTGGGGAGAGGGCCCGTCTCATGTGCCCACCACCGCTGTCATCCGGGTACTCTCTGGACCACGGATGTTGAAAGCCGACTTATTTTCCTGTGGGTGCTTTCCAGAGGTTCCTCAGAGAGCCCCCCGTGAGCCCTCCCACTGCACTTTCTGGGATATGGCAGATGCTGCGTCCCTTTAGCTGCTGTCCCCAGCCCCTGGTTCTCAGATGGTCAACTCCACAATCTCTCGCTGCTACAACCCTCTGGGGGTCTCACAGGGCAGGATTCAGAGCAGTTCCAGTCTGGCCTCAGAGTGGTTTCTTCTCCTCCCAGGAAGTCCTTGTGTTCCTTGCCCAGGCATGGGCCAGAGTGCAGCTCCTCCCAAATGTGGCCCCTGCCCTCCTTCTCCATGCCACAAGTTGCTTAAGTTTCCCTGAGCATGCACCAGGTGCCAGGCTTGTGTCTCTCACCTGCAGGGAGCTCATTTTAGGGGGAGAAGGGAGAATACCTCTCCCTTTGATGCACATGGTAGATGGAGTTCTCAGATACAGCAAGAGCTCTCGCCAGAGAAATCTTTTCACAAATTCTCCCTCCATCCCATCCCAGAAGTGGATGTGAAGAGTCCAGAAAGCAGGTCCCAGGCCTGGAGTTTCCAGTCATCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTTGCTCTGGAGTACCAGTCGTCGGTAAATTGGAGTCCCCCAATTTACCGGGAGTCCTCCCTGGACTGGAGGTACCAGTCGTCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTGGCTCTGGAGTTTCACATCTCTTGCATCTGTTGTCTCCTGGTGTCGTGGTCAAAGCTTCAGTTTTAATGTGCATTTCCAATTCATTCTTTCGGTCTGTGGTCCATCAGGCAGGCACTTGCCTTATGCCCAGCACAGTTTATTTGGGAAAGTCCTGTCCCCCTTCCCCCTACACACACACTCAGGCCCAGTACAGCAGTGCTGTGGGTGGTTGGGCCTGTAAGATCTGTAGGGGGCCCAAGGAAAGAAGACTCCCTGGGGTAGTTTCGAGCTCTTGTCCTGCCCTGCCTGTCCCTTGGGTGCCCCGTGTTGGCTGACATCGGGAATCTGCCCCTCCTGCAGGATGTTCGAGCTGACCTGCACTCTGCCTCTGGAGAAGGACCTAAAGATCACTCTCTATGACTATGACCTCCTCTCCAAGGACGAAAAGATCGGTGAGACGGTCGTCGACCTGGAGAACAGGCTGCTGTCCAAGTTTGGGGCTCGCTGTGGACTCCCACAGACCTACTGTGTGTACGTGGATGGGGGCTGGCTGCCTGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGTCTTCTCTGACAACACACCACCACTGAGCACTTACTGTGTGCCAGCCCTGGGCTTAGCACTTCCTAGGCATTCTCTCATTGAGTCCAATGGGAGTCCTATCCCCACTCCACAGATGAAGAAACTGAAGCCCAGAGATGTTATTGCTTGTAAGTGGTGGAATTAGGATTTGAACCAAGAACCTGGCTCATCACATTGTTATAATCCAGTTATCTGTAATGCACATAGAAGGCCTAGAGAGGGCTAGGTACCTGGAAAGGGAGAGAGGGAAGGAAGGCAGGAAAGAAGCAGGGGAAACAGATGAGAGGACATGTGTGCTGCAACTGGGCCCGAAGGGGAATTTTGTGATGGTTTATGTCAGGGGAATGCATGTGAGGACTGCACCCCTCTTCCCACCATCTCAAGTCTTCTCTGGGTCTGATTATCTAACTCTGGAAATTGAAAACATTTAAGTTGCAATTCCGTACTTAAATGAGTCCTTTTCTCTCTGAGCCTCCATTTCTCCATCTGTAAAATGGGGATGCCCAGTCATGGTGAGCAATCAGATGGGACACCCACTGTAAAAGCAAGGAGTGGGCAATGCTGTACATGGGGGTACACCAGTCCCTGCATGCCCCTCTACCCTCATGAGTGTCCTTGAAGCATCTCATCTATGTCTTGTGCTTGCTCCTCAGCTCTGGACCGAACCAGTGGCGGGACAGCTCCGCCCCTCCCAGCTCCTCCACCTCTTCTGCCAGCAGCATAGAGTCAAGGCACCTGTGTACCGGACAGACCGTGTAATGTTTCAGGATAAAGAATATTCCATTGAAGAGATAGGTGAGCTGCCACATGACCCCAAACCATGGTGGGCTCTCGCTGTATCCCTCCCTCTCTCATCAGACCCTCTGCTACCATAAAAGACCCAAGCGGACATAACCCACAGCAGCAGGCTGTGGGTCTCTCCAGGGCAGCACAGATGGGCTCCACTTGCACTTGGTACTTTGAGGATCAGTACTGACCTGTGATGCCACTGTGAAAATTAGAGGTCAGGGCACAGCCAGGGTCAGAGTGCAGTCCAAGGCCAGGTTGGGGCCCATCCGAGGGCAAGATCAGAGGTGAGTCTGAAGCCAGTGTCAGGGTCAGAGTTAGGCTCAGTCTCTTTCTGGCATTGGCTGGTCTGACTCTGGTTGGAGTTTGGGGTACAGTCCACTTCTCAGAAACAGTTTTCTACTTGAATTGCACCAGCCTGGCAGCTTGACCCTGATGGTATCTTCCAAGCTCCCCACTGACAGCCCATGCATCTAAAGGATCCCAAGGCAGGCAGGCCTTGTAGTGCCCCCAGTCCTGCCCAGGGTCCTGCCCAGCTCTCCTGGCTGAGAATCCCGCCACATGCTCTCCGTGTGTCTGAGATGCCCGCAGGCCTGCATCACCCACTCAGAGCAGCTCAGACTCCCCAGAGGTGTTTACAGGCCCAGCTGGCCCCTTGCCTCCTGGTTGCTTCAGAGATGTTTGATGTCAGAGCTGGTGCCAAGGTTATAAAAGGGAAATGATGGCTTTGATGCCCCCATCCCCCACCCCCTCCTCCTTCTCATTCTGTTTTCCTGACTCTCCCAGGTCATGGCTGAGCCAGGCTCGGCCATAAGGCGCCCCCAGCCCTGCCCCCCTTCATTCCCTTTTCCCATAGAATGAGCATCTGTTTTCGGGGGAGTCTCATTTCCTTCTACTAGTCTGTGAGCAACTTTAGCACAGGGCCATGGCTCATGGTCATAAAGTCATAGGAAACAAAAGCCAGAAAGCTAGAGATGGTGAGGTCCAACATCTGCCTGCTTTTACAGATGAGGCTGGTAAGACCAAGAGTGGTGAACGACCTGCCCAACGTCACCCAACCAGCTAGGGGCAGAGCCAGGTTCCTGGCCCTGTGTGCCTTCTGAGGTGCATGCCTCTTCCTTTGAGGCCCCTACTGAAATGGGCAGGGCAGGTCTGATGGGTGAACACATGTGTGTGTACATATAGGTGTGCATGAGCACACCTGGGTACATGTACAGATGTGTGTGTCCACCATCAGCTCCCAAAGCCAAGGCCTTTGACATAGTGGGCTCCAAGTTCATGTTGTTGGATGGTTGGCCAGGCTTCTCTGGGTCAGGAATACCCCATGTCTTCTCCCCACCTGTAGCACCAGTTTTTGACCCATTCCCTAGCAGGGAGGAGCTGTACCTGGGACGCACCTGGGGACAGGCACCTAGGTTCATGCCTAGTCACGCACCTTTCCTAAGTGAGCATGTGATCTCAGCTGCTCTGCTGCTAGTTGTGTGGCTTCTCTGTGCCTCAGATTTCTCTTCTATAAAATGGGGATAATAACAGCACTCAGCTTCTAGGATCCTCATGAAGACTAAATATGTTAATAGCTTGAAGAACAGTGTGTGGCACGTGGTTCCTGCTCTGGAAGTGTTTGCTGTTATTGCTATTATTTTAGCTACTGCTAATAGTAGAACAACTTAAGTGAACGAGAGCATAATACTAACAGCACTAAGATGCCAAATCTAGGAGTAAAGGTTGCTGAGGCTTAGAGTTGGGAGCAGTCAGGGAGAGCTTCCTGGAAGAAGTAGGCTTTGGAGACAGGAGGATTTGTATGGTGGAAAATAGGAATAAAAACTATAGAACAGGCTTGGTAGAAATGATGGCAATGGGGAATCTGGATTTTAAGCCTGGAGCTAGTGGACAGCAAGATTTCCCCTATCAAAAGTGAGACATGAGGACCAGAAAAAN | pathogenic | 39,024 |
Variant in DYSF (dysferlin), chromosome 2, position 71665246—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1'] | ATCCGGGTACTCTCTGGACCACGGATGTTGAAAGCCGACTTATTTTCCTGTGGGTGCTTTCCAGAGGTTCCTCAGAGAGCCCCCCGTGAGCCCTCCCACTGCACTTTCTGGGATATGGCAGATGCTGCGTCCCTTTAGCTGCTGTCCCCAGCCCCTGGTTCTCAGATGGTCAACTCCACAATCTCTCGCTGCTACAACCCTCTGGGGGTCTCACAGGGCAGGATTCAGAGCAGTTCCAGTCTGGCCTCAGAGTGGTTTCTTCTCCTCCCAGGAAGTCCTTGTGTTCCTTGCCCAGGCATGGGCCAGAGTGCAGCTCCTCCCAAATGTGGCCCCTGCCCTCCTTCTCCATGCCACAAGTTGCTTAAGTTTCCCTGAGCATGCACCAGGTGCCAGGCTTGTGTCTCTCACCTGCAGGGAGCTCATTTTAGGGGGAGAAGGGAGAATACCTCTCCCTTTGATGCACATGGTAGATGGAGTTCTCAGATACAGCAAGAGCTCTCGCCAGAGAAATCTTTTCACAAATTCTCCCTCCATCCCATCCCAGAAGTGGATGTGAAGAGTCCAGAAAGCAGGTCCCAGGCCTGGAGTTTCCAGTCATCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTTGCTCTGGAGTACCAGTCGTCGGTAAATTGGAGTCCCCCAATTTACCGGGAGTCCTCCCTGGACTGGAGGTACCAGTCGTCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTGGCTCTGGAGTTTCACATCTCTTGCATCTGTTGTCTCCTGGTGTCGTGGTCAAAGCTTCAGTTTTAATGTGCATTTCCAATTCATTCTTTCGGTCTGTGGTCCATCAGGCAGGCACTTGCCTTATGCCCAGCACAGTTTATTTGGGAAAGTCCTGTCCCCCTTCCCCCTACACACACACTCAGGCCCAGTACAGCAGTGCTGTGGGTGGTTGGGCCTGTAAGATCTGTAGGGGGCCCAAGGAAAGAAGACTCCCTGGGGTAGTTTCGAGCTCTTGTCCTGCCCTGCCTGTCCCTTGGGTGCCCCGTGTTGGCTGACATCGGGAATCTGCCCCTCCTGCAGGATGTTCGAGCTGACCTGCACTCTGCCTCTGGAGAAGGACCTAAAGATCACTCTCTATGACTATGACCTCCTCTCCAAGGACGAAAAGATCGGTGAGACGGTCGTCGACCTGGAGAACAGGCTGCTGTCCAAGTTTGGGGCTCGCTGTGGACTCCCACAGACCTACTGTGTGTACGTGGATGGGGGCTGGCTGCCTGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGTCTTCTCTGACAACACACCACCACTGAGCACTTACTGTGTGCCAGCCCTGGGCTTAGCACTTCCTAGGCATTCTCTCATTGAGTCCAATGGGAGTCCTATCCCCACTCCACAGATGAAGAAACTGAAGCCCAGAGATGTTATTGCTTGTAAGTGGTGGAATTAGGATTTGAACCAAGAACCTGGCTCATCACATTGTTATAATCCAGTTATCTGTAATGCACATAGAAGGCCTAGAGAGGGCTAGGTACCTGGAAAGGGAGAGAGGGAAGGAAGGCAGGAAAGAAGCAGGGGAAACAGATGAGAGGACATGTGTGCTGCAACTGGGCCCGAAGGGGAATTTTGTGATGGTTTATGTCAGGGGAATGCATGTGAGGACTGCACCCCTCTTCCCACCATCTCAAGTCTTCTCTGGGTCTGATTATCTAACTCTGGAAATTGAAAACATTTAAGTTGCAATTCCGTACTTAAATGAGTCCTTTTCTCTCTGAGCCTCCATTTCTCCATCTGTAAAATGGGGATGCCCAGTCATGGTGAGCAATCAGATGGGACACCCACTGTAAAAGCAAGGAGTGGGCAATGCTGTACATGGGGGTACACCAGTCCCTGCATGCCCCTCTACCCTCATGAGTGTCCTTGAAGCATCTCATCTATGTCTTGTGCTTGCTCCTCAGCTCTGGACCGAACCAGTGGCGGGACCAGCTCCGCCCCTCCCAGCTCCTCCACCTCTTCTGCCAGCAGCATAGAGTCAAGGCACCTGTGTACCGGACAGACCGTGTAATGTTTCAGGATAAAGAATATTCCATTGAAGAGATAGGTGAGCTGCCACATGACCCCAAACCATGGTGGGCTCTCGCTGTATCCCTCCCTCTCTCATCAGACCCTCTGCTACCATAAAAGACCCAAGCGGACATAACCCACAGCAGCAGGCTGTGGGTCTCTCCAGGGCAGCACAGATGGGCTCCACTTGCACTTGGTACTTTGAGGATCAGTACTGACCTGTGATGCCACTGTGAAAATTAGAGGTCAGGGCACAGCCAGGGTCAGAGTGCAGTCCAAGGCCAGGTTGGGGCCCATCCGAGGGCAAGATCAGAGGTGAGTCTGAAGCCAGTGTCAGGGTCAGAGTTAGGCTCAGTCTCTTTCTGGCATTGGCTGGTCTGACTCTGGTTGGAGTTTGGGGTACAGTCCACTTCTCAGAAACAGTTTTCTACTTGAATTGCACCAGCCTGGCAGCTTGACCCTGATGGTATCTTCCAAGCTCCCCACTGACAGCCCATGCATCTAAAGGATCCCAAGGCAGGCAGGCCTTGTAGTGCCCCCAGTCCTGCCCAGGGTCCTGCCCAGCTCTCCTGGCTGAGAATCCCGCCACATGCTCTCCGTGTGTCTGAGATGCCCGCAGGCCTGCATCACCCACTCAGAGCAGCTCAGACTCCCCAGAGGTGTTTACAGGCCCAGCTGGCCCCTTGCCTCCTGGTTGCTTCAGAGATGTTTGATGTCAGAGCTGGTGCCAAGGTTATAAAAGGGAAATGATGGCTTTGATGCCCCCATCCCCCACCCCCTCCTCCTTCTCATTCTGTTTTCCTGACTCTCCCAGGTCATGGCTGAGCCAGGCTCGGCCATAAGGCGCCCCCAGCCCTGCCCCCCTTCATTCCCTTTTCCCATAGAATGAGCATCTGTTTTCGGGGGAGTCTCATTTCCTTCTACTAGTCTGTGAGCAACTTTAGCACAGGGCCATGGCTCATGGTCATAAAGTCATAGGAAACAAAAGCCAGAAAGCTAGAGATGGTGAGGTCCAACATCTGCCTGCTTTTACAGATGAGGCTGGTAAGACCAAGAGTGGTGAACGACCTGCCCAACGTCACCCAACCAGCTAGGGGCAGAGCCAGGTTCCTGGCCCTGTGTGCCTTCTGAGGTGCATGCCTCTTCCTTTGAGGCCCCTACTGAAATGGGCAGGGCAGGTCTGATGGGTGAACACATGTGTGTGTACATATAGGTGTGCATGAGCACACCTGGGTACATGTACAGATGTGTGTGTCCACCATCAGCTCCCAAAGCCAAGGCCTTTGACATAGTGGGCTCCAAGTTCATGTTGTTGGATGGTTGGCCAGGCTTCTCTGGGTCAGGAATACCCCATGTCTTCTCCCCACCTGTAGCACCAGTTTTTGACCCATTCCCTAGCAGGGAGGAGCTGTACCTGGGACGCACCTGGGGACAGGCACCTAGGTTCATGCCTAGTCACGCACCTTTCCTAAGTGAGCATGTGATCTCAGCTGCTCTGCTGCTAGTTGTGTGGCTTCTCTGTGCCTCAGATTTCTCTTCTATAAAATGGGGATAATAACAGCACTCAGCTTCTAGGATCCTCATGAAGACTAAATATGTTAATAGCTTGAAGAACAGTGTGTGGCACGTGGTTCCTGCTCTGGAAGTGTTTGCTGTTATTGCTATTATTTTAGCTACTGCTAATAGTAGAACAACTTAAGTGAACGAGAGCATAATACTAACAGCACTAAGATGCCAAATCTAGGAGTAAAGGTTGCTGAGGCTTAGAGTTGGGAGCAGTCAGGGAGAGCTTCCTGGAAGAAGTAGGCTTTGGAGACAGGAGGATTTGTATGGTGGAAAATAGGAATAAAAACTATAGAACAGGCTTGGTAGAAATGATGGCAATGGGGAATCTGGATTTTAAGCCTGGAGCTAGTGGACAGCAAGATTTCCCCTATCAAAAGTGAGACATGAGGACCAGAAAAAGTGCATCTGTGCTGGGGGTGAGGCTGCGGGGGTTAGAGCTTCTTATGACTCTTAGGCAGCC | ATCCGGGTACTCTCTGGACCACGGATGTTGAAAGCCGACTTATTTTCCTGTGGGTGCTTTCCAGAGGTTCCTCAGAGAGCCCCCCGTGAGCCCTCCCACTGCACTTTCTGGGATATGGCAGATGCTGCGTCCCTTTAGCTGCTGTCCCCAGCCCCTGGTTCTCAGATGGTCAACTCCACAATCTCTCGCTGCTACAACCCTCTGGGGGTCTCACAGGGCAGGATTCAGAGCAGTTCCAGTCTGGCCTCAGAGTGGTTTCTTCTCCTCCCAGGAAGTCCTTGTGTTCCTTGCCCAGGCATGGGCCAGAGTGCAGCTCCTCCCAAATGTGGCCCCTGCCCTCCTTCTCCATGCCACAAGTTGCTTAAGTTTCCCTGAGCATGCACCAGGTGCCAGGCTTGTGTCTCTCACCTGCAGGGAGCTCATTTTAGGGGGAGAAGGGAGAATACCTCTCCCTTTGATGCACATGGTAGATGGAGTTCTCAGATACAGCAAGAGCTCTCGCCAGAGAAATCTTTTCACAAATTCTCCCTCCATCCCATCCCAGAAGTGGATGTGAAGAGTCCAGAAAGCAGGTCCCAGGCCTGGAGTTTCCAGTCATCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTTGCTCTGGAGTACCAGTCGTCGGTAAATTGGAGTCCCCCAATTTACCGGGAGTCCTCCCTGGACTGGAGGTACCAGTCGTCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTGGCTCTGGAGTTTCACATCTCTTGCATCTGTTGTCTCCTGGTGTCGTGGTCAAAGCTTCAGTTTTAATGTGCATTTCCAATTCATTCTTTCGGTCTGTGGTCCATCAGGCAGGCACTTGCCTTATGCCCAGCACAGTTTATTTGGGAAAGTCCTGTCCCCCTTCCCCCTACACACACACTCAGGCCCAGTACAGCAGTGCTGTGGGTGGTTGGGCCTGTAAGATCTGTAGGGGGCCCAAGGAAAGAAGACTCCCTGGGGTAGTTTCGAGCTCTTGTCCTGCCCTGCCTGTCCCTTGGGTGCCCCGTGTTGGCTGACATCGGGAATCTGCCCCTCCTGCAGGATGTTCGAGCTGACCTGCACTCTGCCTCTGGAGAAGGACCTAAAGATCACTCTCTATGACTATGACCTCCTCTCCAAGGACGAAAAGATCGGTGAGACGGTCGTCGACCTGGAGAACAGGCTGCTGTCCAAGTTTGGGGCTCGCTGTGGACTCCCACAGACCTACTGTGTGTACGTGGATGGGGGCTGGCTGCCTGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGTCTTCTCTGACAACACACCACCACTGAGCACTTACTGTGTGCCAGCCCTGGGCTTAGCACTTCCTAGGCATTCTCTCATTGAGTCCAATGGGAGTCCTATCCCCACTCCACAGATGAAGAAACTGAAGCCCAGAGATGTTATTGCTTGTAAGTGGTGGAATTAGGATTTGAACCAAGAACCTGGCTCATCACATTGTTATAATCCAGTTATCTGTAATGCACATAGAAGGCCTAGAGAGGGCTAGGTACCTGGAAAGGGAGAGAGGGAAGGAAGGCAGGAAAGAAGCAGGGGAAACAGATGAGAGGACATGTGTGCTGCAACTGGGCCCGAAGGGGAATTTTGTGATGGTTTATGTCAGGGGAATGCATGTGAGGACTGCACCCCTCTTCCCACCATCTCAAGTCTTCTCTGGGTCTGATTATCTAACTCTGGAAATTGAAAACATTTAAGTTGCAATTCCGTACTTAAATGAGTCCTTTTCTCTCTGAGCCTCCATTTCTCCATCTGTAAAATGGGGATGCCCAGTCATGGTGAGCAATCAGATGGGACACCCACTGTAAAAGCAAGGAGTGGGCAATGCTGTACATGGGGGTACACCAGTCCCTGCATGCCCCTCTACCCTCATGAGTGTCCTTGAAGCATCTCATCTATGTCTTGTGCTTGCTCCTCAGCTCTGGACCGAACCAGTGGCGGGACCAGCTCCGCCCCTCCCAGCTCCTCCACCTCTTCTGCCAGCAGCATAGAGTCAAGGCACCTGTGTAATGTTTCAGGATAAAGAATATTCCATTGAAGAGATAGGTGAGCTGCCACATGACCCCAAACCATGGTGGGCTCTCGCTGTATCCCTCCCTCTCTCATCAGACCCTCTGCTACCATAAAAGACCCAAGCGGACATAACCCACAGCAGCAGGCTGTGGGTCTCTCCAGGGCAGCACAGATGGGCTCCACTTGCACTTGGTACTTTGAGGATCAGTACTGACCTGTGATGCCACTGTGAAAATTAGAGGTCAGGGCACAGCCAGGGTCAGAGTGCAGTCCAAGGCCAGGTTGGGGCCCATCCGAGGGCAAGATCAGAGGTGAGTCTGAAGCCAGTGTCAGGGTCAGAGTTAGGCTCAGTCTCTTTCTGGCATTGGCTGGTCTGACTCTGGTTGGAGTTTGGGGTACAGTCCACTTCTCAGAAACAGTTTTCTACTTGAATTGCACCAGCCTGGCAGCTTGACCCTGATGGTATCTTCCAAGCTCCCCACTGACAGCCCATGCATCTAAAGGATCCCAAGGCAGGCAGGCCTTGTAGTGCCCCCAGTCCTGCCCAGGGTCCTGCCCAGCTCTCCTGGCTGAGAATCCCGCCACATGCTCTCCGTGTGTCTGAGATGCCCGCAGGCCTGCATCACCCACTCAGAGCAGCTCAGACTCCCCAGAGGTGTTTACAGGCCCAGCTGGCCCCTTGCCTCCTGGTTGCTTCAGAGATGTTTGATGTCAGAGCTGGTGCCAAGGTTATAAAAGGGAAATGATGGCTTTGATGCCCCCATCCCCCACCCCCTCCTCCTTCTCATTCTGTTTTCCTGACTCTCCCAGGTCATGGCTGAGCCAGGCTCGGCCATAAGGCGCCCCCAGCCCTGCCCCCCTTCATTCCCTTTTCCCATAGAATGAGCATCTGTTTTCGGGGGAGTCTCATTTCCTTCTACTAGTCTGTGAGCAACTTTAGCACAGGGCCATGGCTCATGGTCATAAAGTCATAGGAAACAAAAGCCAGAAAGCTAGAGATGGTGAGGTCCAACATCTGCCTGCTTTTACAGATGAGGCTGGTAAGACCAAGAGTGGTGAACGACCTGCCCAACGTCACCCAACCAGCTAGGGGCAGAGCCAGGTTCCTGGCCCTGTGTGCCTTCTGAGGTGCATGCCTCTTCCTTTGAGGCCCCTACTGAAATGGGCAGGGCAGGTCTGATGGGTGAACACATGTGTGTGTACATATAGGTGTGCATGAGCACACCTGGGTACATGTACAGATGTGTGTGTCCACCATCAGCTCCCAAAGCCAAGGCCTTTGACATAGTGGGCTCCAAGTTCATGTTGTTGGATGGTTGGCCAGGCTTCTCTGGGTCAGGAATACCCCATGTCTTCTCCCCACCTGTAGCACCAGTTTTTGACCCATTCCCTAGCAGGGAGGAGCTGTACCTGGGACGCACCTGGGGACAGGCACCTAGGTTCATGCCTAGTCACGCACCTTTCCTAAGTGAGCATGTGATCTCAGCTGCTCTGCTGCTAGTTGTGTGGCTTCTCTGTGCCTCAGATTTCTCTTCTATAAAATGGGGATAATAACAGCACTCAGCTTCTAGGATCCTCATGAAGACTAAATATGTTAATAGCTTGAAGAACAGTGTGTGGCACGTGGTTCCTGCTCTGGAAGTGTTTGCTGTTATTGCTATTATTTTAGCTACTGCTAATAGTAGAACAACTTAAGTGAACGAGAGCATAATACTAACAGCACTAAGATGCCAAATCTAGGAGTAAAGGTTGCTGAGGCTTAGAGTTGGGAGCAGTCAGGGAGAGCTTCCTGGAAGAAGTAGGCTTTGGAGACAGGAGGATTTGTATGGTGGAAAATAGGAATAAAAACTATAGAACAGGCTTGGTAGAAATGATGGCAATGGGGAATCTGGATTTTAAGCCTGGAGCTAGTGGACAGCAAGATTTCCCCTATCAAAAGTGAGACATGAGGACCAGAAAAAGTGCATCTGTGCTGGGGGTGAGGCTGCGGGGGTTAGAGCTTCTTATGACTCTTAGGCAGCCNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 39,026 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 71665262, gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy'] | GACCACGGATGTTGAAAGCCGACTTATTTTCCTGTGGGTGCTTTCCAGAGGTTCCTCAGAGAGCCCCCCGTGAGCCCTCCCACTGCACTTTCTGGGATATGGCAGATGCTGCGTCCCTTTAGCTGCTGTCCCCAGCCCCTGGTTCTCAGATGGTCAACTCCACAATCTCTCGCTGCTACAACCCTCTGGGGGTCTCACAGGGCAGGATTCAGAGCAGTTCCAGTCTGGCCTCAGAGTGGTTTCTTCTCCTCCCAGGAAGTCCTTGTGTTCCTTGCCCAGGCATGGGCCAGAGTGCAGCTCCTCCCAAATGTGGCCCCTGCCCTCCTTCTCCATGCCACAAGTTGCTTAAGTTTCCCTGAGCATGCACCAGGTGCCAGGCTTGTGTCTCTCACCTGCAGGGAGCTCATTTTAGGGGGAGAAGGGAGAATACCTCTCCCTTTGATGCACATGGTAGATGGAGTTCTCAGATACAGCAAGAGCTCTCGCCAGAGAAATCTTTTCACAAATTCTCCCTCCATCCCATCCCAGAAGTGGATGTGAAGAGTCCAGAAAGCAGGTCCCAGGCCTGGAGTTTCCAGTCATCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTTGCTCTGGAGTACCAGTCGTCGGTAAATTGGAGTCCCCCAATTTACCGGGAGTCCTCCCTGGACTGGAGGTACCAGTCGTCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTGGCTCTGGAGTTTCACATCTCTTGCATCTGTTGTCTCCTGGTGTCGTGGTCAAAGCTTCAGTTTTAATGTGCATTTCCAATTCATTCTTTCGGTCTGTGGTCCATCAGGCAGGCACTTGCCTTATGCCCAGCACAGTTTATTTGGGAAAGTCCTGTCCCCCTTCCCCCTACACACACACTCAGGCCCAGTACAGCAGTGCTGTGGGTGGTTGGGCCTGTAAGATCTGTAGGGGGCCCAAGGAAAGAAGACTCCCTGGGGTAGTTTCGAGCTCTTGTCCTGCCCTGCCTGTCCCTTGGGTGCCCCGTGTTGGCTGACATCGGGAATCTGCCCCTCCTGCAGGATGTTCGAGCTGACCTGCACTCTGCCTCTGGAGAAGGACCTAAAGATCACTCTCTATGACTATGACCTCCTCTCCAAGGACGAAAAGATCGGTGAGACGGTCGTCGACCTGGAGAACAGGCTGCTGTCCAAGTTTGGGGCTCGCTGTGGACTCCCACAGACCTACTGTGTGTACGTGGATGGGGGCTGGCTGCCTGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGTCTTCTCTGACAACACACCACCACTGAGCACTTACTGTGTGCCAGCCCTGGGCTTAGCACTTCCTAGGCATTCTCTCATTGAGTCCAATGGGAGTCCTATCCCCACTCCACAGATGAAGAAACTGAAGCCCAGAGATGTTATTGCTTGTAAGTGGTGGAATTAGGATTTGAACCAAGAACCTGGCTCATCACATTGTTATAATCCAGTTATCTGTAATGCACATAGAAGGCCTAGAGAGGGCTAGGTACCTGGAAAGGGAGAGAGGGAAGGAAGGCAGGAAAGAAGCAGGGGAAACAGATGAGAGGACATGTGTGCTGCAACTGGGCCCGAAGGGGAATTTTGTGATGGTTTATGTCAGGGGAATGCATGTGAGGACTGCACCCCTCTTCCCACCATCTCAAGTCTTCTCTGGGTCTGATTATCTAACTCTGGAAATTGAAAACATTTAAGTTGCAATTCCGTACTTAAATGAGTCCTTTTCTCTCTGAGCCTCCATTTCTCCATCTGTAAAATGGGGATGCCCAGTCATGGTGAGCAATCAGATGGGACACCCACTGTAAAAGCAAGGAGTGGGCAATGCTGTACATGGGGGTACACCAGTCCCTGCATGCCCCTCTACCCTCATGAGTGTCCTTGAAGCATCTCATCTATGTCTTGTGCTTGCTCCTCAGCTCTGGACCGAACCAGTGGCGGGACCAGCTCCGCCCCTCCCAGCTCCTCCACCTCTTCTGCCAGCAGCATAGAGTCAAGGCACCTGTGTACCGGACAGACCGTGTAATGTTTCAGGATAAAGAATATTCCATTGAAGAGATAGGTGAGCTGCCACATGACCCCAAACCATGGTGGGCTCTCGCTGTATCCCTCCCTCTCTCATCAGACCCTCTGCTACCATAAAAGACCCAAGCGGACATAACCCACAGCAGCAGGCTGTGGGTCTCTCCAGGGCAGCACAGATGGGCTCCACTTGCACTTGGTACTTTGAGGATCAGTACTGACCTGTGATGCCACTGTGAAAATTAGAGGTCAGGGCACAGCCAGGGTCAGAGTGCAGTCCAAGGCCAGGTTGGGGCCCATCCGAGGGCAAGATCAGAGGTGAGTCTGAAGCCAGTGTCAGGGTCAGAGTTAGGCTCAGTCTCTTTCTGGCATTGGCTGGTCTGACTCTGGTTGGAGTTTGGGGTACAGTCCACTTCTCAGAAACAGTTTTCTACTTGAATTGCACCAGCCTGGCAGCTTGACCCTGATGGTATCTTCCAAGCTCCCCACTGACAGCCCATGCATCTAAAGGATCCCAAGGCAGGCAGGCCTTGTAGTGCCCCCAGTCCTGCCCAGGGTCCTGCCCAGCTCTCCTGGCTGAGAATCCCGCCACATGCTCTCCGTGTGTCTGAGATGCCCGCAGGCCTGCATCACCCACTCAGAGCAGCTCAGACTCCCCAGAGGTGTTTACAGGCCCAGCTGGCCCCTTGCCTCCTGGTTGCTTCAGAGATGTTTGATGTCAGAGCTGGTGCCAAGGTTATAAAAGGGAAATGATGGCTTTGATGCCCCCATCCCCCACCCCCTCCTCCTTCTCATTCTGTTTTCCTGACTCTCCCAGGTCATGGCTGAGCCAGGCTCGGCCATAAGGCGCCCCCAGCCCTGCCCCCCTTCATTCCCTTTTCCCATAGAATGAGCATCTGTTTTCGGGGGAGTCTCATTTCCTTCTACTAGTCTGTGAGCAACTTTAGCACAGGGCCATGGCTCATGGTCATAAAGTCATAGGAAACAAAAGCCAGAAAGCTAGAGATGGTGAGGTCCAACATCTGCCTGCTTTTACAGATGAGGCTGGTAAGACCAAGAGTGGTGAACGACCTGCCCAACGTCACCCAACCAGCTAGGGGCAGAGCCAGGTTCCTGGCCCTGTGTGCCTTCTGAGGTGCATGCCTCTTCCTTTGAGGCCCCTACTGAAATGGGCAGGGCAGGTCTGATGGGTGAACACATGTGTGTGTACATATAGGTGTGCATGAGCACACCTGGGTACATGTACAGATGTGTGTGTCCACCATCAGCTCCCAAAGCCAAGGCCTTTGACATAGTGGGCTCCAAGTTCATGTTGTTGGATGGTTGGCCAGGCTTCTCTGGGTCAGGAATACCCCATGTCTTCTCCCCACCTGTAGCACCAGTTTTTGACCCATTCCCTAGCAGGGAGGAGCTGTACCTGGGACGCACCTGGGGACAGGCACCTAGGTTCATGCCTAGTCACGCACCTTTCCTAAGTGAGCATGTGATCTCAGCTGCTCTGCTGCTAGTTGTGTGGCTTCTCTGTGCCTCAGATTTCTCTTCTATAAAATGGGGATAATAACAGCACTCAGCTTCTAGGATCCTCATGAAGACTAAATATGTTAATAGCTTGAAGAACAGTGTGTGGCACGTGGTTCCTGCTCTGGAAGTGTTTGCTGTTATTGCTATTATTTTAGCTACTGCTAATAGTAGAACAACTTAAGTGAACGAGAGCATAATACTAACAGCACTAAGATGCCAAATCTAGGAGTAAAGGTTGCTGAGGCTTAGAGTTGGGAGCAGTCAGGGAGAGCTTCCTGGAAGAAGTAGGCTTTGGAGACAGGAGGATTTGTATGGTGGAAAATAGGAATAAAAACTATAGAACAGGCTTGGTAGAAATGATGGCAATGGGGAATCTGGATTTTAAGCCTGGAGCTAGTGGACAGCAAGATTTCCCCTATCAAAAGTGAGACATGAGGACCAGAAAAAGTGCATCTGTGCTGGGGGTGAGGCTGCGGGGGTTAGAGCTTCTTATGACTCTTAGGCAGCCCTGCTCAGCCTGTTCA | GACCACGGATGTTGAAAGCCGACTTATTTTCCTGTGGGTGCTTTCCAGAGGTTCCTCAGAGAGCCCCCCGTGAGCCCTCCCACTGCACTTTCTGGGATATGGCAGATGCTGCGTCCCTTTAGCTGCTGTCCCCAGCCCCTGGTTCTCAGATGGTCAACTCCACAATCTCTCGCTGCTACAACCCTCTGGGGGTCTCACAGGGCAGGATTCAGAGCAGTTCCAGTCTGGCCTCAGAGTGGTTTCTTCTCCTCCCAGGAAGTCCTTGTGTTCCTTGCCCAGGCATGGGCCAGAGTGCAGCTCCTCCCAAATGTGGCCCCTGCCCTCCTTCTCCATGCCACAAGTTGCTTAAGTTTCCCTGAGCATGCACCAGGTGCCAGGCTTGTGTCTCTCACCTGCAGGGAGCTCATTTTAGGGGGAGAAGGGAGAATACCTCTCCCTTTGATGCACATGGTAGATGGAGTTCTCAGATACAGCAAGAGCTCTCGCCAGAGAAATCTTTTCACAAATTCTCCCTCCATCCCATCCCAGAAGTGGATGTGAAGAGTCCAGAAAGCAGGTCCCAGGCCTGGAGTTTCCAGTCATCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTTGCTCTGGAGTACCAGTCGTCGGTAAATTGGAGTCCCCCAATTTACCGGGAGTCCTCCCTGGACTGGAGGTACCAGTCGTCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTGGCTCTGGAGTTTCACATCTCTTGCATCTGTTGTCTCCTGGTGTCGTGGTCAAAGCTTCAGTTTTAATGTGCATTTCCAATTCATTCTTTCGGTCTGTGGTCCATCAGGCAGGCACTTGCCTTATGCCCAGCACAGTTTATTTGGGAAAGTCCTGTCCCCCTTCCCCCTACACACACACTCAGGCCCAGTACAGCAGTGCTGTGGGTGGTTGGGCCTGTAAGATCTGTAGGGGGCCCAAGGAAAGAAGACTCCCTGGGGTAGTTTCGAGCTCTTGTCCTGCCCTGCCTGTCCCTTGGGTGCCCCGTGTTGGCTGACATCGGGAATCTGCCCCTCCTGCAGGATGTTCGAGCTGACCTGCACTCTGCCTCTGGAGAAGGACCTAAAGATCACTCTCTATGACTATGACCTCCTCTCCAAGGACGAAAAGATCGGTGAGACGGTCGTCGACCTGGAGAACAGGCTGCTGTCCAAGTTTGGGGCTCGCTGTGGACTCCCACAGACCTACTGTGTGTACGTGGATGGGGGCTGGCTGCCTGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGTCTTCTCTGACAACACACCACCACTGAGCACTTACTGTGTGCCAGCCCTGGGCTTAGCACTTCCTAGGCATTCTCTCATTGAGTCCAATGGGAGTCCTATCCCCACTCCACAGATGAAGAAACTGAAGCCCAGAGATGTTATTGCTTGTAAGTGGTGGAATTAGGATTTGAACCAAGAACCTGGCTCATCACATTGTTATAATCCAGTTATCTGTAATGCACATAGAAGGCCTAGAGAGGGCTAGGTACCTGGAAAGGGAGAGAGGGAAGGAAGGCAGGAAAGAAGCAGGGGAAACAGATGAGAGGACATGTGTGCTGCAACTGGGCCCGAAGGGGAATTTTGTGATGGTTTATGTCAGGGGAATGCATGTGAGGACTGCACCCCTCTTCCCACCATCTCAAGTCTTCTCTGGGTCTGATTATCTAACTCTGGAAATTGAAAACATTTAAGTTGCAATTCCGTACTTAAATGAGTCCTTTTCTCTCTGAGCCTCCATTTCTCCATCTGTAAAATGGGGATGCCCAGTCATGGTGAGCAATCAGATGGGACACCCACTGTAAAAGCAAGGAGTGGGCAATGCTGTACATGGGGGTACACCAGTCCCTGCATGCCCCTCTACCCTCATGAGTGTCCTTGAAGCATCTCATCTATGTCTTGTGCTTGCTCCTCAGCTCTGGACCGAACCAGTGGCGGGACCAGCTCCGCCCCTCCCAGCTCCTCCACCTCTTCTGCCAGCAGCATAGAGTCAAGGCACCTGTGTACCGGACAGACCTGTAATGTTTCAGGATAAAGAATATTCCATTGAAGAGATAGGTGAGCTGCCACATGACCCCAAACCATGGTGGGCTCTCGCTGTATCCCTCCCTCTCTCATCAGACCCTCTGCTACCATAAAAGACCCAAGCGGACATAACCCACAGCAGCAGGCTGTGGGTCTCTCCAGGGCAGCACAGATGGGCTCCACTTGCACTTGGTACTTTGAGGATCAGTACTGACCTGTGATGCCACTGTGAAAATTAGAGGTCAGGGCACAGCCAGGGTCAGAGTGCAGTCCAAGGCCAGGTTGGGGCCCATCCGAGGGCAAGATCAGAGGTGAGTCTGAAGCCAGTGTCAGGGTCAGAGTTAGGCTCAGTCTCTTTCTGGCATTGGCTGGTCTGACTCTGGTTGGAGTTTGGGGTACAGTCCACTTCTCAGAAACAGTTTTCTACTTGAATTGCACCAGCCTGGCAGCTTGACCCTGATGGTATCTTCCAAGCTCCCCACTGACAGCCCATGCATCTAAAGGATCCCAAGGCAGGCAGGCCTTGTAGTGCCCCCAGTCCTGCCCAGGGTCCTGCCCAGCTCTCCTGGCTGAGAATCCCGCCACATGCTCTCCGTGTGTCTGAGATGCCCGCAGGCCTGCATCACCCACTCAGAGCAGCTCAGACTCCCCAGAGGTGTTTACAGGCCCAGCTGGCCCCTTGCCTCCTGGTTGCTTCAGAGATGTTTGATGTCAGAGCTGGTGCCAAGGTTATAAAAGGGAAATGATGGCTTTGATGCCCCCATCCCCCACCCCCTCCTCCTTCTCATTCTGTTTTCCTGACTCTCCCAGGTCATGGCTGAGCCAGGCTCGGCCATAAGGCGCCCCCAGCCCTGCCCCCCTTCATTCCCTTTTCCCATAGAATGAGCATCTGTTTTCGGGGGAGTCTCATTTCCTTCTACTAGTCTGTGAGCAACTTTAGCACAGGGCCATGGCTCATGGTCATAAAGTCATAGGAAACAAAAGCCAGAAAGCTAGAGATGGTGAGGTCCAACATCTGCCTGCTTTTACAGATGAGGCTGGTAAGACCAAGAGTGGTGAACGACCTGCCCAACGTCACCCAACCAGCTAGGGGCAGAGCCAGGTTCCTGGCCCTGTGTGCCTTCTGAGGTGCATGCCTCTTCCTTTGAGGCCCCTACTGAAATGGGCAGGGCAGGTCTGATGGGTGAACACATGTGTGTGTACATATAGGTGTGCATGAGCACACCTGGGTACATGTACAGATGTGTGTGTCCACCATCAGCTCCCAAAGCCAAGGCCTTTGACATAGTGGGCTCCAAGTTCATGTTGTTGGATGGTTGGCCAGGCTTCTCTGGGTCAGGAATACCCCATGTCTTCTCCCCACCTGTAGCACCAGTTTTTGACCCATTCCCTAGCAGGGAGGAGCTGTACCTGGGACGCACCTGGGGACAGGCACCTAGGTTCATGCCTAGTCACGCACCTTTCCTAAGTGAGCATGTGATCTCAGCTGCTCTGCTGCTAGTTGTGTGGCTTCTCTGTGCCTCAGATTTCTCTTCTATAAAATGGGGATAATAACAGCACTCAGCTTCTAGGATCCTCATGAAGACTAAATATGTTAATAGCTTGAAGAACAGTGTGTGGCACGTGGTTCCTGCTCTGGAAGTGTTTGCTGTTATTGCTATTATTTTAGCTACTGCTAATAGTAGAACAACTTAAGTGAACGAGAGCATAATACTAACAGCACTAAGATGCCAAATCTAGGAGTAAAGGTTGCTGAGGCTTAGAGTTGGGAGCAGTCAGGGAGAGCTTCCTGGAAGAAGTAGGCTTTGGAGACAGGAGGATTTGTATGGTGGAAAATAGGAATAAAAACTATAGAACAGGCTTGGTAGAAATGATGGCAATGGGGAATCTGGATTTTAAGCCTGGAGCTAGTGGACAGCAAGATTTCCCCTATCAAAAGTGAGACATGAGGACCAGAAAAAGTGCATCTGTGCTGGGGGTGAGGCTGCGGGGGTTAGAGCTTCTTATGACTCTTAGGCAGCCCTGCTCAGCCTGTTCAN | pathogenic | 39,027 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 71665283 in gene DYSF (dysferlin) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | ACTTATTTTCCTGTGGGTGCTTTCCAGAGGTTCCTCAGAGAGCCCCCCGTGAGCCCTCCCACTGCACTTTCTGGGATATGGCAGATGCTGCGTCCCTTTAGCTGCTGTCCCCAGCCCCTGGTTCTCAGATGGTCAACTCCACAATCTCTCGCTGCTACAACCCTCTGGGGGTCTCACAGGGCAGGATTCAGAGCAGTTCCAGTCTGGCCTCAGAGTGGTTTCTTCTCCTCCCAGGAAGTCCTTGTGTTCCTTGCCCAGGCATGGGCCAGAGTGCAGCTCCTCCCAAATGTGGCCCCTGCCCTCCTTCTCCATGCCACAAGTTGCTTAAGTTTCCCTGAGCATGCACCAGGTGCCAGGCTTGTGTCTCTCACCTGCAGGGAGCTCATTTTAGGGGGAGAAGGGAGAATACCTCTCCCTTTGATGCACATGGTAGATGGAGTTCTCAGATACAGCAAGAGCTCTCGCCAGAGAAATCTTTTCACAAATTCTCCCTCCATCCCATCCCAGAAGTGGATGTGAAGAGTCCAGAAAGCAGGTCCCAGGCCTGGAGTTTCCAGTCATCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTTGCTCTGGAGTACCAGTCGTCGGTAAATTGGAGTCCCCCAATTTACCGGGAGTCCTCCCTGGACTGGAGGTACCAGTCGTCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTGGCTCTGGAGTTTCACATCTCTTGCATCTGTTGTCTCCTGGTGTCGTGGTCAAAGCTTCAGTTTTAATGTGCATTTCCAATTCATTCTTTCGGTCTGTGGTCCATCAGGCAGGCACTTGCCTTATGCCCAGCACAGTTTATTTGGGAAAGTCCTGTCCCCCTTCCCCCTACACACACACTCAGGCCCAGTACAGCAGTGCTGTGGGTGGTTGGGCCTGTAAGATCTGTAGGGGGCCCAAGGAAAGAAGACTCCCTGGGGTAGTTTCGAGCTCTTGTCCTGCCCTGCCTGTCCCTTGGGTGCCCCGTGTTGGCTGACATCGGGAATCTGCCCCTCCTGCAGGATGTTCGAGCTGACCTGCACTCTGCCTCTGGAGAAGGACCTAAAGATCACTCTCTATGACTATGACCTCCTCTCCAAGGACGAAAAGATCGGTGAGACGGTCGTCGACCTGGAGAACAGGCTGCTGTCCAAGTTTGGGGCTCGCTGTGGACTCCCACAGACCTACTGTGTGTACGTGGATGGGGGCTGGCTGCCTGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGTCTTCTCTGACAACACACCACCACTGAGCACTTACTGTGTGCCAGCCCTGGGCTTAGCACTTCCTAGGCATTCTCTCATTGAGTCCAATGGGAGTCCTATCCCCACTCCACAGATGAAGAAACTGAAGCCCAGAGATGTTATTGCTTGTAAGTGGTGGAATTAGGATTTGAACCAAGAACCTGGCTCATCACATTGTTATAATCCAGTTATCTGTAATGCACATAGAAGGCCTAGAGAGGGCTAGGTACCTGGAAAGGGAGAGAGGGAAGGAAGGCAGGAAAGAAGCAGGGGAAACAGATGAGAGGACATGTGTGCTGCAACTGGGCCCGAAGGGGAATTTTGTGATGGTTTATGTCAGGGGAATGCATGTGAGGACTGCACCCCTCTTCCCACCATCTCAAGTCTTCTCTGGGTCTGATTATCTAACTCTGGAAATTGAAAACATTTAAGTTGCAATTCCGTACTTAAATGAGTCCTTTTCTCTCTGAGCCTCCATTTCTCCATCTGTAAAATGGGGATGCCCAGTCATGGTGAGCAATCAGATGGGACACCCACTGTAAAAGCAAGGAGTGGGCAATGCTGTACATGGGGGTACACCAGTCCCTGCATGCCCCTCTACCCTCATGAGTGTCCTTGAAGCATCTCATCTATGTCTTGTGCTTGCTCCTCAGCTCTGGACCGAACCAGTGGCGGGACCAGCTCCGCCCCTCCCAGCTCCTCCACCTCTTCTGCCAGCAGCATAGAGTCAAGGCACCTGTGTACCGGACAGACCGTGTAATGTTTCAGGATAAAGAATATTCCATTGAAGAGATAGGTGAGCTGCCACATGACCCCAAACCATGGTGGGCTCTCGCTGTATCCCTCCCTCTCTCATCAGACCCTCTGCTACCATAAAAGACCCAAGCGGACATAACCCACAGCAGCAGGCTGTGGGTCTCTCCAGGGCAGCACAGATGGGCTCCACTTGCACTTGGTACTTTGAGGATCAGTACTGACCTGTGATGCCACTGTGAAAATTAGAGGTCAGGGCACAGCCAGGGTCAGAGTGCAGTCCAAGGCCAGGTTGGGGCCCATCCGAGGGCAAGATCAGAGGTGAGTCTGAAGCCAGTGTCAGGGTCAGAGTTAGGCTCAGTCTCTTTCTGGCATTGGCTGGTCTGACTCTGGTTGGAGTTTGGGGTACAGTCCACTTCTCAGAAACAGTTTTCTACTTGAATTGCACCAGCCTGGCAGCTTGACCCTGATGGTATCTTCCAAGCTCCCCACTGACAGCCCATGCATCTAAAGGATCCCAAGGCAGGCAGGCCTTGTAGTGCCCCCAGTCCTGCCCAGGGTCCTGCCCAGCTCTCCTGGCTGAGAATCCCGCCACATGCTCTCCGTGTGTCTGAGATGCCCGCAGGCCTGCATCACCCACTCAGAGCAGCTCAGACTCCCCAGAGGTGTTTACAGGCCCAGCTGGCCCCTTGCCTCCTGGTTGCTTCAGAGATGTTTGATGTCAGAGCTGGTGCCAAGGTTATAAAAGGGAAATGATGGCTTTGATGCCCCCATCCCCCACCCCCTCCTCCTTCTCATTCTGTTTTCCTGACTCTCCCAGGTCATGGCTGAGCCAGGCTCGGCCATAAGGCGCCCCCAGCCCTGCCCCCCTTCATTCCCTTTTCCCATAGAATGAGCATCTGTTTTCGGGGGAGTCTCATTTCCTTCTACTAGTCTGTGAGCAACTTTAGCACAGGGCCATGGCTCATGGTCATAAAGTCATAGGAAACAAAAGCCAGAAAGCTAGAGATGGTGAGGTCCAACATCTGCCTGCTTTTACAGATGAGGCTGGTAAGACCAAGAGTGGTGAACGACCTGCCCAACGTCACCCAACCAGCTAGGGGCAGAGCCAGGTTCCTGGCCCTGTGTGCCTTCTGAGGTGCATGCCTCTTCCTTTGAGGCCCCTACTGAAATGGGCAGGGCAGGTCTGATGGGTGAACACATGTGTGTGTACATATAGGTGTGCATGAGCACACCTGGGTACATGTACAGATGTGTGTGTCCACCATCAGCTCCCAAAGCCAAGGCCTTTGACATAGTGGGCTCCAAGTTCATGTTGTTGGATGGTTGGCCAGGCTTCTCTGGGTCAGGAATACCCCATGTCTTCTCCCCACCTGTAGCACCAGTTTTTGACCCATTCCCTAGCAGGGAGGAGCTGTACCTGGGACGCACCTGGGGACAGGCACCTAGGTTCATGCCTAGTCACGCACCTTTCCTAAGTGAGCATGTGATCTCAGCTGCTCTGCTGCTAGTTGTGTGGCTTCTCTGTGCCTCAGATTTCTCTTCTATAAAATGGGGATAATAACAGCACTCAGCTTCTAGGATCCTCATGAAGACTAAATATGTTAATAGCTTGAAGAACAGTGTGTGGCACGTGGTTCCTGCTCTGGAAGTGTTTGCTGTTATTGCTATTATTTTAGCTACTGCTAATAGTAGAACAACTTAAGTGAACGAGAGCATAATACTAACAGCACTAAGATGCCAAATCTAGGAGTAAAGGTTGCTGAGGCTTAGAGTTGGGAGCAGTCAGGGAGAGCTTCCTGGAAGAAGTAGGCTTTGGAGACAGGAGGATTTGTATGGTGGAAAATAGGAATAAAAACTATAGAACAGGCTTGGTAGAAATGATGGCAATGGGGAATCTGGATTTTAAGCCTGGAGCTAGTGGACAGCAAGATTTCCCCTATCAAAAGTGAGACATGAGGACCAGAAAAAGTGCATCTGTGCTGGGGGTGAGGCTGCGGGGGTTAGAGCTTCTTATGACTCTTAGGCAGCCCTGCTCAGCCTGTTCACTGGGCAGCCCCATTATCTCT | ACTTATTTTCCTGTGGGTGCTTTCCAGAGGTTCCTCAGAGAGCCCCCCGTGAGCCCTCCCACTGCACTTTCTGGGATATGGCAGATGCTGCGTCCCTTTAGCTGCTGTCCCCAGCCCCTGGTTCTCAGATGGTCAACTCCACAATCTCTCGCTGCTACAACCCTCTGGGGGTCTCACAGGGCAGGATTCAGAGCAGTTCCAGTCTGGCCTCAGAGTGGTTTCTTCTCCTCCCAGGAAGTCCTTGTGTTCCTTGCCCAGGCATGGGCCAGAGTGCAGCTCCTCCCAAATGTGGCCCCTGCCCTCCTTCTCCATGCCACAAGTTGCTTAAGTTTCCCTGAGCATGCACCAGGTGCCAGGCTTGTGTCTCTCACCTGCAGGGAGCTCATTTTAGGGGGAGAAGGGAGAATACCTCTCCCTTTGATGCACATGGTAGATGGAGTTCTCAGATACAGCAAGAGCTCTCGCCAGAGAAATCTTTTCACAAATTCTCCCTCCATCCCATCCCAGAAGTGGATGTGAAGAGTCCAGAAAGCAGGTCCCAGGCCTGGAGTTTCCAGTCATCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTTGCTCTGGAGTACCAGTCGTCGGTAAATTGGAGTCCCCCAATTTACCGGGAGTCCTCCCTGGACTGGAGGTACCAGTCGTCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTGGCTCTGGAGTTTCACATCTCTTGCATCTGTTGTCTCCTGGTGTCGTGGTCAAAGCTTCAGTTTTAATGTGCATTTCCAATTCATTCTTTCGGTCTGTGGTCCATCAGGCAGGCACTTGCCTTATGCCCAGCACAGTTTATTTGGGAAAGTCCTGTCCCCCTTCCCCCTACACACACACTCAGGCCCAGTACAGCAGTGCTGTGGGTGGTTGGGCCTGTAAGATCTGTAGGGGGCCCAAGGAAAGAAGACTCCCTGGGGTAGTTTCGAGCTCTTGTCCTGCCCTGCCTGTCCCTTGGGTGCCCCGTGTTGGCTGACATCGGGAATCTGCCCCTCCTGCAGGATGTTCGAGCTGACCTGCACTCTGCCTCTGGAGAAGGACCTAAAGATCACTCTCTATGACTATGACCTCCTCTCCAAGGACGAAAAGATCGGTGAGACGGTCGTCGACCTGGAGAACAGGCTGCTGTCCAAGTTTGGGGCTCGCTGTGGACTCCCACAGACCTACTGTGTGTACGTGGATGGGGGCTGGCTGCCTGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGTCTTCTCTGACAACACACCACCACTGAGCACTTACTGTGTGCCAGCCCTGGGCTTAGCACTTCCTAGGCATTCTCTCATTGAGTCCAATGGGAGTCCTATCCCCACTCCACAGATGAAGAAACTGAAGCCCAGAGATGTTATTGCTTGTAAGTGGTGGAATTAGGATTTGAACCAAGAACCTGGCTCATCACATTGTTATAATCCAGTTATCTGTAATGCACATAGAAGGCCTAGAGAGGGCTAGGTACCTGGAAAGGGAGAGAGGGAAGGAAGGCAGGAAAGAAGCAGGGGAAACAGATGAGAGGACATGTGTGCTGCAACTGGGCCCGAAGGGGAATTTTGTGATGGTTTATGTCAGGGGAATGCATGTGAGGACTGCACCCCTCTTCCCACCATCTCAAGTCTTCTCTGGGTCTGATTATCTAACTCTGGAAATTGAAAACATTTAAGTTGCAATTCCGTACTTAAATGAGTCCTTTTCTCTCTGAGCCTCCATTTCTCCATCTGTAAAATGGGGATGCCCAGTCATGGTGAGCAATCAGATGGGACACCCACTGTAAAAGCAAGGAGTGGGCAATGCTGTACATGGGGGTACACCAGTCCCTGCATGCCCCTCTACCCTCATGAGTGTCCTTGAAGCATCTCATCTATGTCTTGTGCTTGCTCCTCAGCTCTGGACCGAACCAGTGGCGGGACCAGCTCCGCCCCTCCCAGCTCCTCCACCTCTTCTGCCAGCAGCATAGAGTCAAGGCACCTGTGTACCGGACAGACCGTGTAATGTTTCAGGATAAAGATATTCCATTGAAGAGATAGGTGAGCTGCCACATGACCCCAAACCATGGTGGGCTCTCGCTGTATCCCTCCCTCTCTCATCAGACCCTCTGCTACCATAAAAGACCCAAGCGGACATAACCCACAGCAGCAGGCTGTGGGTCTCTCCAGGGCAGCACAGATGGGCTCCACTTGCACTTGGTACTTTGAGGATCAGTACTGACCTGTGATGCCACTGTGAAAATTAGAGGTCAGGGCACAGCCAGGGTCAGAGTGCAGTCCAAGGCCAGGTTGGGGCCCATCCGAGGGCAAGATCAGAGGTGAGTCTGAAGCCAGTGTCAGGGTCAGAGTTAGGCTCAGTCTCTTTCTGGCATTGGCTGGTCTGACTCTGGTTGGAGTTTGGGGTACAGTCCACTTCTCAGAAACAGTTTTCTACTTGAATTGCACCAGCCTGGCAGCTTGACCCTGATGGTATCTTCCAAGCTCCCCACTGACAGCCCATGCATCTAAAGGATCCCAAGGCAGGCAGGCCTTGTAGTGCCCCCAGTCCTGCCCAGGGTCCTGCCCAGCTCTCCTGGCTGAGAATCCCGCCACATGCTCTCCGTGTGTCTGAGATGCCCGCAGGCCTGCATCACCCACTCAGAGCAGCTCAGACTCCCCAGAGGTGTTTACAGGCCCAGCTGGCCCCTTGCCTCCTGGTTGCTTCAGAGATGTTTGATGTCAGAGCTGGTGCCAAGGTTATAAAAGGGAAATGATGGCTTTGATGCCCCCATCCCCCACCCCCTCCTCCTTCTCATTCTGTTTTCCTGACTCTCCCAGGTCATGGCTGAGCCAGGCTCGGCCATAAGGCGCCCCCAGCCCTGCCCCCCTTCATTCCCTTTTCCCATAGAATGAGCATCTGTTTTCGGGGGAGTCTCATTTCCTTCTACTAGTCTGTGAGCAACTTTAGCACAGGGCCATGGCTCATGGTCATAAAGTCATAGGAAACAAAAGCCAGAAAGCTAGAGATGGTGAGGTCCAACATCTGCCTGCTTTTACAGATGAGGCTGGTAAGACCAAGAGTGGTGAACGACCTGCCCAACGTCACCCAACCAGCTAGGGGCAGAGCCAGGTTCCTGGCCCTGTGTGCCTTCTGAGGTGCATGCCTCTTCCTTTGAGGCCCCTACTGAAATGGGCAGGGCAGGTCTGATGGGTGAACACATGTGTGTGTACATATAGGTGTGCATGAGCACACCTGGGTACATGTACAGATGTGTGTGTCCACCATCAGCTCCCAAAGCCAAGGCCTTTGACATAGTGGGCTCCAAGTTCATGTTGTTGGATGGTTGGCCAGGCTTCTCTGGGTCAGGAATACCCCATGTCTTCTCCCCACCTGTAGCACCAGTTTTTGACCCATTCCCTAGCAGGGAGGAGCTGTACCTGGGACGCACCTGGGGACAGGCACCTAGGTTCATGCCTAGTCACGCACCTTTCCTAAGTGAGCATGTGATCTCAGCTGCTCTGCTGCTAGTTGTGTGGCTTCTCTGTGCCTCAGATTTCTCTTCTATAAAATGGGGATAATAACAGCACTCAGCTTCTAGGATCCTCATGAAGACTAAATATGTTAATAGCTTGAAGAACAGTGTGTGGCACGTGGTTCCTGCTCTGGAAGTGTTTGCTGTTATTGCTATTATTTTAGCTACTGCTAATAGTAGAACAACTTAAGTGAACGAGAGCATAATACTAACAGCACTAAGATGCCAAATCTAGGAGTAAAGGTTGCTGAGGCTTAGAGTTGGGAGCAGTCAGGGAGAGCTTCCTGGAAGAAGTAGGCTTTGGAGACAGGAGGATTTGTATGGTGGAAAATAGGAATAAAAACTATAGAACAGGCTTGGTAGAAATGATGGCAATGGGGAATCTGGATTTTAAGCCTGGAGCTAGTGGACAGCAAGATTTCCCCTATCAAAAGTGAGACATGAGGACCAGAAAAAGTGCATCTGTGCTGGGGGTGAGGCTGCGGGGGTTAGAGCTTCTTATGACTCTTAGGCAGCCCTGCTCAGCCTGTTCACTGGGCAGCCCCATTATCTCTN | pathogenic | 39,028 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 71667490, gene DYSF (dysferlin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin'] | AGATGGGCTCCACTTGCACTTGGTACTTTGAGGATCAGTACTGACCTGTGATGCCACTGTGAAAATTAGAGGTCAGGGCACAGCCAGGGTCAGAGTGCAGTCCAAGGCCAGGTTGGGGCCCATCCGAGGGCAAGATCAGAGGTGAGTCTGAAGCCAGTGTCAGGGTCAGAGTTAGGCTCAGTCTCTTTCTGGCATTGGCTGGTCTGACTCTGGTTGGAGTTTGGGGTACAGTCCACTTCTCAGAAACAGTTTTCTACTTGAATTGCACCAGCCTGGCAGCTTGACCCTGATGGTATCTTCCAAGCTCCCCACTGACAGCCCATGCATCTAAAGGATCCCAAGGCAGGCAGGCCTTGTAGTGCCCCCAGTCCTGCCCAGGGTCCTGCCCAGCTCTCCTGGCTGAGAATCCCGCCACATGCTCTCCGTGTGTCTGAGATGCCCGCAGGCCTGCATCACCCACTCAGAGCAGCTCAGACTCCCCAGAGGTGTTTACAGGCCCAGCTGGCCCCTTGCCTCCTGGTTGCTTCAGAGATGTTTGATGTCAGAGCTGGTGCCAAGGTTATAAAAGGGAAATGATGGCTTTGATGCCCCCATCCCCCACCCCCTCCTCCTTCTCATTCTGTTTTCCTGACTCTCCCAGGTCATGGCTGAGCCAGGCTCGGCCATAAGGCGCCCCCAGCCCTGCCCCCCTTCATTCCCTTTTCCCATAGAATGAGCATCTGTTTTCGGGGGAGTCTCATTTCCTTCTACTAGTCTGTGAGCAACTTTAGCACAGGGCCATGGCTCATGGTCATAAAGTCATAGGAAACAAAAGCCAGAAAGCTAGAGATGGTGAGGTCCAACATCTGCCTGCTTTTACAGATGAGGCTGGTAAGACCAAGAGTGGTGAACGACCTGCCCAACGTCACCCAACCAGCTAGGGGCAGAGCCAGGTTCCTGGCCCTGTGTGCCTTCTGAGGTGCATGCCTCTTCCTTTGAGGCCCCTACTGAAATGGGCAGGGCAGGTCTGATGGGTGAACACATGTGTGTGTACATATAGGTGTGCATGAGCACACCTGGGTACATGTACAGATGTGTGTGTCCACCATCAGCTCCCAAAGCCAAGGCCTTTGACATAGTGGGCTCCAAGTTCATGTTGTTGGATGGTTGGCCAGGCTTCTCTGGGTCAGGAATACCCCATGTCTTCTCCCCACCTGTAGCACCAGTTTTTGACCCATTCCCTAGCAGGGAGGAGCTGTACCTGGGACGCACCTGGGGACAGGCACCTAGGTTCATGCCTAGTCACGCACCTTTCCTAAGTGAGCATGTGATCTCAGCTGCTCTGCTGCTAGTTGTGTGGCTTCTCTGTGCCTCAGATTTCTCTTCTATAAAATGGGGATAATAACAGCACTCAGCTTCTAGGATCCTCATGAAGACTAAATATGTTAATAGCTTGAAGAACAGTGTGTGGCACGTGGTTCCTGCTCTGGAAGTGTTTGCTGTTATTGCTATTATTTTAGCTACTGCTAATAGTAGAACAACTTAAGTGAACGAGAGCATAATACTAACAGCACTAAGATGCCAAATCTAGGAGTAAAGGTTGCTGAGGCTTAGAGTTGGGAGCAGTCAGGGAGAGCTTCCTGGAAGAAGTAGGCTTTGGAGACAGGAGGATTTGTATGGTGGAAAATAGGAATAAAAACTATAGAACAGGCTTGGTAGAAATGATGGCAATGGGGAATCTGGATTTTAAGCCTGGAGCTAGTGGACAGCAAGATTTCCCCTATCAAAAGTGAGACATGAGGACCAGAAAAAGTGCATCTGTGCTGGGGGTGAGGCTGCGGGGGTTAGAGCTTCTTATGACTCTTAGGCAGCCCTGCTCAGCCTGTTCACTGGGCAGCCCCATTATCTCTCGCTTCCCCAGCTCCTGCAACTTTTTTGTCTTCTCTCTGGGGCAGAGGCTGGCAGGATCCCAAACCCACACCTGGGCCCAGTGGAGGAGCGTCTGGCTCTGCATGTGCTTCAGCAGCAGGGCCTGGTCCCGGAGCACGTGGAGTCACGGCCCCTCTACAGCCCCCTGCAGCCAGACATCGAGCAGGTAGGACCTTGACCCTTGGGTCCCAGAGTCCTCGAACTCCAGAAAGCCCCAACCCCAGGGACAACATGGATATCCCAGAGGAGCCAGTGGGTCCCTTGAGATTTGGTCAATCCTTCCTTGACCCATTTCTTCACAGTCTGAGTGCGGCCATGGTTGGCCTGGGAGGGGATCTTTAGGTCCTGGCTTCCTCTGGCTGCCTCCATCCCTCAGGGCCTGCGAAACGAGGCTGAGCTTCTCCCCTCACCCCTGTAGGCCTGGCCTCCGACCTCTCCTTGTCATCCTGAAGCCTCTCTGTTTCAGCCTGACTTCAGGTTGGATTCCCCCATCCAACCACTATCTGTCAGTGACTCAGTCTCAGATGCCCGGCCCTGTGCTGGGTGGCTGTGGGGTATGCAGCCAGGGTGGCCCTGGCATCCTATGACCAAATGACAAAGCCACCCACAGAGAGCAGTCCTCAGTGGGAGGGGAATCCTCCCACGCTGAAGGGCGGGGACCACAGAGACAGCAGCCTTGGGATGGTGACAGGGAGGGCTTCCTGGAAGAGGTGAGCTCAGAGCTGGGTTTTGGAAGAGGAGAAGGGGAGACAAGGTTATAGGCAAAGAGAAAGGCCAAAGTGAGCCATGAGGATGCCTTTGTGAATGCCAGAGGACATTACCTCTGTTGTTTGGAACTGAGCTCTCTCTCCACCTAGGTGGTTTGGCTACCGGCCTCCCCAAAGTGGCACAACAGGTGTGGAAACTTCAGCTCTTTCATCTTCTAGTTCTGTGACCCTGCAGAAGTGACTTAATTGAATTACTTCAATTCCTGCTCCTTCTGCTCTAAGATGAGACAAATTCACACCTCGCTTGCAGAGAGGGAGGAGGATAAGGGGTGGGCAGGGAGAGTGATGTCCTGCCATGGAAGCCTTCTGAGCCCTCCATAACTGAACGGTGCTCTTTGACACGCCACGACTGTGCACATGCCATTCCCCTGGCTGCCAAGACTCAGCTCAGCCACCACCATCTCTGAGAAGCCCACCCTGACCCTTGACCCCCAGGCACAGGCCCAAGTCAGAGGCCTGTGGGGCAGTGGTCACCTCTGCGGTTGACCCTGTAGTCCCCTGTTTAGGGCAGTGAGGCTTTCTCTGGAAGGGCCTGGGTTTCTCTGTTCTGTGCCCTCAGCATCTGGCCCAGAGCAGGTGCTTGGTAACAGCTGGTTAAATGAGAAGGGTGGGGAGAGAACGGACCCTGTCTCCGCAGGGGAAGCTGCAGATGTGGGTCGACCTATTTCCGAAGGCCCTGGGGCGGCCTGGACCTCCCTTCAACATCACCCCACGGAGAGCCAGAAGGTGACTTGCCCAGCCACAGGCTCTGAGCTGGGCTGAGGGGTGGGGGCGTTGCAGCCTGCTGTGGGCGGGACTAGGCGGTTGCTCTTTTCTGCCGGGCTTCAGGCTATTTGGGCCATGGAATACAGTTCTCGTTTGGGCCTGGGCCAGTGTCCAGCCAGGCAGGCATCGAGTCCTCTTGGACCAGTCTGCTTCTTGGCTTCTTGGCTTCTTAAGGCCTTCCCATCCTTTGGTAGGAAATCTAGGTGGATTAGAGTGATACCTTTCCCCAGGTTTTTCCTGCGTTGTATTATCTGGAATACCAGAGATGTGATCCTGGATGACCTGAGCCTCACGGGGGAGAAGATGAGCGACATTTATGTGAAAGGGTAGGGAGCCAGCGTCCTCTTGCCTGTCCAGCTTCCCGCAGCTCCCGTGCTCCCTCTGGGTTGTGCACAGCACGGGGGGCTCTGGCTCAGGGAAGGGAAGAACAAACAAACTTCCAACGAGGGCTCCTGGGGGTGGTCCCTGCCTTTGGGGAAATCGCTCTCCCACCAGATTTCTTTTTCTGCACTGAACTTTGGGTTGAACTTACAAGTTTAGTGGCTGGGAAGTTAGAATGTTTTCAAATTTATGGCACATTTTGTACATCGTGCCGATTTCCTGGGAATTCTTTTTGCGATAAGCTCATTTACCTTCTTAACTCCTTGTCTGCCTAA | AGATGGGCTCCACTTGCACTTGGTACTTTGAGGATCAGTACTGACCTGTGATGCCACTGTGAAAATTAGAGGTCAGGGCACAGCCAGGGTCAGAGTGCAGTCCAAGGCCAGGTTGGGGCCCATCCGAGGGCAAGATCAGAGGTGAGTCTGAAGCCAGTGTCAGGGTCAGAGTTAGGCTCAGTCTCTTTCTGGCATTGGCTGGTCTGACTCTGGTTGGAGTTTGGGGTACAGTCCACTTCTCAGAAACAGTTTTCTACTTGAATTGCACCAGCCTGGCAGCTTGACCCTGATGGTATCTTCCAAGCTCCCCACTGACAGCCCATGCATCTAAAGGATCCCAAGGCAGGCAGGCCTTGTAGTGCCCCCAGTCCTGCCCAGGGTCCTGCCCAGCTCTCCTGGCTGAGAATCCCGCCACATGCTCTCCGTGTGTCTGAGATGCCCGCAGGCCTGCATCACCCACTCAGAGCAGCTCAGACTCCCCAGAGGTGTTTACAGGCCCAGCTGGCCCCTTGCCTCCTGGTTGCTTCAGAGATGTTTGATGTCAGAGCTGGTGCCAAGGTTATAAAAGGGAAATGATGGCTTTGATGCCCCCATCCCCCACCCCCTCCTCCTTCTCATTCTGTTTTCCTGACTCTCCCAGGTCATGGCTGAGCCAGGCTCGGCCATAAGGCGCCCCCAGCCCTGCCCCCCTTCATTCCCTTTTCCCATAGAATGAGCATCTGTTTTCGGGGGAGTCTCATTTCCTTCTACTAGTCTGTGAGCAACTTTAGCACAGGGCCATGGCTCATGGTCATAAAGTCATAGGAAACAAAAGCCAGAAAGCTAGAGATGGTGAGGTCCAACATCTGCCTGCTTTTACAGATGAGGCTGGTAAGACCAAGAGTGGTGAACGACCTGCCCAACGTCACCCAACCAGCTAGGGGCAGAGCCAGGTTCCTGGCCCTGTGTGCCTTCTGAGGTGCATGCCTCTTCCTTTGAGGCCCCTACTGAAATGGGCAGGGCAGGTCTGATGGGTGAACACATGTGTGTGTACATATAGGTGTGCATGAGCACACCTGGGTACATGTACAGATGTGTGTGTCCACCATCAGCTCCCAAAGCCAAGGCCTTTGACATAGTGGGCTCCAAGTTCATGTTGTTGGATGGTTGGCCAGGCTTCTCTGGGTCAGGAATACCCCATGTCTTCTCCCCACCTGTAGCACCAGTTTTTGACCCATTCCCTAGCAGGGAGGAGCTGTACCTGGGACGCACCTGGGGACAGGCACCTAGGTTCATGCCTAGTCACGCACCTTTCCTAAGTGAGCATGTGATCTCAGCTGCTCTGCTGCTAGTTGTGTGGCTTCTCTGTGCCTCAGATTTCTCTTCTATAAAATGGGGATAATAACAGCACTCAGCTTCTAGGATCCTCATGAAGACTAAATATGTTAATAGCTTGAAGAACAGTGTGTGGCACGTGGTTCCTGCTCTGGAAGTGTTTGCTGTTATTGCTATTATTTTAGCTACTGCTAATAGTAGAACAACTTAAGTGAACGAGAGCATAATACTAACAGCACTAAGATGCCAAATCTAGGAGTAAAGGTTGCTGAGGCTTAGAGTTGGGAGCAGTCAGGGAGAGCTTCCTGGAAGAAGTAGGCTTTGGAGACAGGAGGATTTGTATGGTGGAAAATAGGAATAAAAACTATAGAACAGGCTTGGTAGAAATGATGGCAATGGGGAATCTGGATTTTAAGCCTGGAGCTAGTGGACAGCAAGATTTCCCCTATCAAAAGTGAGACATGAGGACCAGAAAAAGTGCATCTGTGCTGGGGGTGAGGCTGCGGGGGTTAGAGCTTCTTATGACTCTTAGGCAGCCCTGCTCAGCCTGTTCACTGGGCAGCCCCATTATCTCTCGCTTCCCCAGCTCCTGCAACTTTTTTGTCTTCTCTCTGGGGCAGAGGCTGGCAGGATCCCAAACCCACACCTGGGCCCAGTGGAGGAGCGTCTGGCTCTGCATGTGCTTCAGCAGCAGGGCCTGGTCCCGGAGCACGTGGAGTCACGGCCCCTCTACAGCCCCCCTGCAGCCAGACATCGAGCAGGTAGGACCTTGACCCTTGGGTCCCAGAGTCCTCGAACTCCAGAAAGCCCCAACCCCAGGGACAACATGGATATCCCAGAGGAGCCAGTGGGTCCCTTGAGATTTGGTCAATCCTTCCTTGACCCATTTCTTCACAGTCTGAGTGCGGCCATGGTTGGCCTGGGAGGGGATCTTTAGGTCCTGGCTTCCTCTGGCTGCCTCCATCCCTCAGGGCCTGCGAAACGAGGCTGAGCTTCTCCCCTCACCCCTGTAGGCCTGGCCTCCGACCTCTCCTTGTCATCCTGAAGCCTCTCTGTTTCAGCCTGACTTCAGGTTGGATTCCCCCATCCAACCACTATCTGTCAGTGACTCAGTCTCAGATGCCCGGCCCTGTGCTGGGTGGCTGTGGGGTATGCAGCCAGGGTGGCCCTGGCATCCTATGACCAAATGACAAAGCCACCCACAGAGAGCAGTCCTCAGTGGGAGGGGAATCCTCCCACGCTGAAGGGCGGGGACCACAGAGACAGCAGCCTTGGGATGGTGACAGGGAGGGCTTCCTGGAAGAGGTGAGCTCAGAGCTGGGTTTTGGAAGAGGAGAAGGGGAGACAAGGTTATAGGCAAAGAGAAAGGCCAAAGTGAGCCATGAGGATGCCTTTGTGAATGCCAGAGGACATTACCTCTGTTGTTTGGAACTGAGCTCTCTCTCCACCTAGGTGGTTTGGCTACCGGCCTCCCCAAAGTGGCACAACAGGTGTGGAAACTTCAGCTCTTTCATCTTCTAGTTCTGTGACCCTGCAGAAGTGACTTAATTGAATTACTTCAATTCCTGCTCCTTCTGCTCTAAGATGAGACAAATTCACACCTCGCTTGCAGAGAGGGAGGAGGATAAGGGGTGGGCAGGGAGAGTGATGTCCTGCCATGGAAGCCTTCTGAGCCCTCCATAACTGAACGGTGCTCTTTGACACGCCACGACTGTGCACATGCCATTCCCCTGGCTGCCAAGACTCAGCTCAGCCACCACCATCTCTGAGAAGCCCACCCTGACCCTTGACCCCCAGGCACAGGCCCAAGTCAGAGGCCTGTGGGGCAGTGGTCACCTCTGCGGTTGACCCTGTAGTCCCCTGTTTAGGGCAGTGAGGCTTTCTCTGGAAGGGCCTGGGTTTCTCTGTTCTGTGCCCTCAGCATCTGGCCCAGAGCAGGTGCTTGGTAACAGCTGGTTAAATGAGAAGGGTGGGGAGAGAACGGACCCTGTCTCCGCAGGGGAAGCTGCAGATGTGGGTCGACCTATTTCCGAAGGCCCTGGGGCGGCCTGGACCTCCCTTCAACATCACCCCACGGAGAGCCAGAAGGTGACTTGCCCAGCCACAGGCTCTGAGCTGGGCTGAGGGGTGGGGGCGTTGCAGCCTGCTGTGGGCGGGACTAGGCGGTTGCTCTTTTCTGCCGGGCTTCAGGCTATTTGGGCCATGGAATACAGTTCTCGTTTGGGCCTGGGCCAGTGTCCAGCCAGGCAGGCATCGAGTCCTCTTGGACCAGTCTGCTTCTTGGCTTCTTGGCTTCTTAAGGCCTTCCCATCCTTTGGTAGGAAATCTAGGTGGATTAGAGTGATACCTTTCCCCAGGTTTTTCCTGCGTTGTATTATCTGGAATACCAGAGATGTGATCCTGGATGACCTGAGCCTCACGGGGGAGAAGATGAGCGACATTTATGTGAAAGGGTAGGGAGCCAGCGTCCTCTTGCCTGTCCAGCTTCCCGCAGCTCCCGTGCTCCCTCTGGGTTGTGCACAGCACGGGGGGCTCTGGCTCAGGGAAGGGAAGAACAAACAAACTTCCAACGAGGGCTCCTGGGGGTGGTCCCTGCCTTTGGGGAAATCGCTCTCCCACCAGATTTCTTTTTCTGCACTGAACTTTGGGTTGAACTTACAAGTTTAGTGGCTGGGAAGTTAGAATGTTTTCAAATTTATGGCACATTTTGTACATCGTGCCGATTTCCTGGGAATTCTTTTTGCGATAAGCTCATTTACCTTCTTAACTCCTTGTCTGCCTA | pathogenic | 39,037 |
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.