Datasets:
wanglab
/
variant_effect_non_snv

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
question
stringlengths
84
268
answer
stringlengths
6
879
reference_sequence
stringlengths
4.1k
4.1k
mutated_sequence
stringlengths
4.1k
4.1k
cleaned_pathogenicity
stringclasses
2 values
__index_level_0__
int64
67
343k
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 73490746, within the gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
TCTACTCCATCACCTGGGGAGATGCAGCATAATTTAAAATATTTTTATCTGAAATCAGATGTTGCTATATCATCAAATAGAATGCCAAGTTATAATGACTGTATAGGTAAAATACAGAAATCTCAAAGAAATGTTATATTTATGGTAGCTTTGAGTACTGATCCTATGCGCCAGGAAACAAGGTCTTGGTTTTTTCCCCCCATTGTTAGGGGTAAAATATTAGGATGTAGGTCAAGCTTCTGTAATAGCCAAACATAGAGTGGCTCAAATAAGATAGAATTTTATTTTTTCACGTCATTGTTCATGTTAGGAAAGTGAGCTCTGTTCCTTGATGTCATCCAGGGACCCAAGCTGGCTGGACAACTAAGCTGTCTTACACATGACTTCCAAGGTTGTTCCATGCATTACCATTTTCAGGAGGCAAGAAAAATAGTGATGATAGTGGTGGTGATATTGGGGGAACATGCAGGTCAAGAACTTGATTTTAAGGACAGGAAGCAGAAGTTGTACTTGATGCCTTCATTCATATCCCATTGGTGTCAGTCTAGTAATGTGGTTACAACTAGCTGCAGAAGAAACAGGAAATGTCTCCCACTTGGTGGCTATGTGGCCAGCAAAAATTTGAGTAAGGCATTTCTATTATTAAAAGAAAGGTGAGAATACTTACTGGTGGACAATAGTAATCTTTGCTGTTTACTTTAGTGGAAATTTTTTAGAAGAACTCTCTGAGTGGTCTTAATCATTGTGAGCCATTTTATTCTGTAGTTAACTGTCTTTTTTGCTTGCTGTGCTCTTTGTCCTGTTATATTATAAAAGAATGACATGACCTTCATGGTCTAATCTTAGCGTGGGTATAAAACTGATTTGTATAAAACTGATTTGTTTATAACTACTTGGACTACTTCAAATAAGAACCTGTTTGTTTGTATCTTCTAGGGTTTACAGAGTCCACGGGGAATGGGATGCAAGCCAGAAGCTGTATGTAGTCACATTATTATTGAGAGCCATGAAAAGGGATGTTTCCGGACTCTAACTTCTGAACATCCACAACTAGATAGACACCCTTGTGCTTTCAGATCTGCTGGACCCTCAGAAATGACCAGAGGACGGCAGAACCCATCATCATGCAGAGCCAAGCATGTCAACCTTTCTGCATCCTTAGACCAGAACAACTCCCATTTCAAAGTTTGGAATTCCTTGCAGTTAAAAAGTCATTCCCCATTTCAGAACTTTATACCTGATGAATTCAAAATCAGCAAAGGTCTTCGAATGCCATTCGATGAAAAGATGGACCCTTGGCTGTCAGAATTAGTAGAACCTGCTTTTGTGCCACCTAAAGAAGTGGATTTTCATTCTTCATCACAAATGCCGTCCCCAGAACCCATGAAAAAGTTTACTACCTCCATCACTTTTTCATCTCACCGACATTCTAAATGCATTTCCAATTCCTCTGTTGTTAAGGTTGGTGTTACTGAAGGTAGCCAGTGTACTGGAGCATCTGTGGGGGTATTTAATTCTCATTTCACTGAAGAACAAAATCCTCCCAGAGATCTTAAACAGAAAACCTCTTCCCCTTCATCATTTAAAATGCATAGTAATTCACAAGATAAAGAAGTGACTATTTTAGCAGAAGGTAGAAGGCAAAGCCAAAAATTACCTGTTGATTTTGAGCGTTCTTTTCAAGAAGAAAAACCCTTAGAAAGATCAGATTTTACAGGCAGTCATTCTGAGCCCAGTACCAGGGCAAATTGTAGCAATTTCAAGGAAATTCAGATTTCTGATAACCATACCCTTATTAGCATGGGCAGACCAAGTTCCACCCTAGGAGTAAACAGATCGAGTTCCAGACTAGGAGTAAAAGAGAAGAATGTAACTATAACTCCAGATCTTCCTTCTTGCATTTTTCTTGAACAACGAGAGCTCTTTGAACAAAGCAAAGCCCCACGTGCAGATGACCATGTGAGGAAACACCATTCTCCCTCTCCTCAACATCAGGATTATGTAGCTCCAGACCTTCCTTCTTGCATTTTTCTTGAACAACGAGAACTCTTTGAACAGTGCAAAGCCCCATATGTAGATCATCAAATGAGAGAAAACCATTCTCCCCTTCCTCAAGGTCAGGATTCTATAGCTTCAGACCTTCCGTCTCCCATTTCTCTTGAACAATGCCAAAGCAAAGCGCCAGGTGTAGATGACCAAATGAATAAACACCATTTTCCCCTTCCTCAAGGTCAGGATTGTGTAGTGGAAAAGAATAATCAACATAAGCCTAAATCACACATTTCTAATATAAATGTTGAAGCCAAGTTCAATACTGTGGTCTCCCAGTCAGCCCCAAATCACTGTACATTAGCAGCATCTGCATCTACTCCTCCTTCAAATAGAAAAGCACTTTCTTGTGTTCATATAACTCTTTGTCCCAAGACTTCTTCCAAGTTGGATAGTGGAACTTTAGATGAAAGATTCCATTCATTGGATGCTGCTTCTAAAGCGAGGATGAATAGTGAGTTTAACTTTGACTTACATACTGTATCTTCGAGATCACTGGAACCAACCTCCAAATTATTGACCAGTAAACCTGTAGCACAGGATCAAGAATCTTTAGGTTTTCTAGGACCTAAATCTTCACTGGATTTCCAAGTCGTACAGCCTTCTCTTCCAGACAGTAACACTATTACTCAGGACTTGAAAACCATACCTTCTCAGAATAGCCAGATAGTAACCTCCAGGCAAATACAAGTGAACATTTCAGATTTCGAAGGACATTCCAATCCAGAGGGGACCCCAGTATTTGCAGATCGGTGAGTCTCATTGTGATAACAAGCAAGCTGGATGGACTTTGTAATAAAGGGTTTCAAATACTTAAGTAGATATCGGTTCTTGGGGGAAAGGCCGTGTGATTTCTCTGAGTGGAGGTTGTGTCTGGCTAATTACTAGAAGTCTTTCAAGGAATAAATGTGTTAAGTAAGAGAGAACATGTGACAGTAATGCATTTATATTTCAGAGGGCTTTTGGCAAGACTTGACATCAAGTGTTTTTAAAAATTGAATGACCTTGAAAAGAATCTTTGATCATCCAATGATACAATTACGAATTTATTTACTGTGTTGGACATATGCTGAAGATCTCCTTTGGAGGTTGCACACACATACATGGGTGCTTGGTCACTCTCTCTCCCGCTCTCCCTCTCTCTCTCTCTTCTCCAGCTCTCTGGTTCCATTTCATGACTTCCCTCAAATATTTAGTATTTACAAAGAAAGTGGCTTTACAGTGGAAAATCCTGGCAGATACCAGTTTAGTCAAATGATGAAGATTAGCATCGCCAGTAAAACATCTGTCAACATAATGTGCTCCCTGATATGATGCCCCACCTCATAGAGTATTGTAGGAAAGGAAACCCAATTCAGGGATAAGTTCGTTAGATTTATATTATTCAGCCCAATTTTAGCACATTGCCATTAATTCAGTTTTACTTAATGAGCCTCTTATGATATGGTGAAGCAGAACTACCTGTATGTTTAGTATTTTACCTTATAGTTGAAGAGGCATCGTACCACAGTGGAGAGCGCTAGGCTTGGAAAGGAGGAAGAAAGAAATGTTTATTCATAATCTACATGTGGTAGTAGTCATGGCAATAAGGAACTTAGATATGCTATCCTACTTAGTTCTCATCATGATCCTATGAAGCAGGTGATGATATCTCTATTTTCCTACTGGGAAATCTTTTGTGCCAAAAGATGTTGTTTGTGGGCAAGAGAAAGAGCATTCAAATGCATTCTGTTTAATCAGAGTAAGGATTTGTTCCTCTACACAGTACTCTGTCCTAGAATTTGAACCCTAATTCCAACACTTCCAACCATGATGCTGGACAACTGATTTAATATCCTTGGCACTCATATGTAGAAGGAAAGGGTTGGAATGCTGAAAAGTCCCTTATAGCTCTAAAAGTTAGGGATTGAGATAATAGATTGGGGCAAAAAAACAAGGTCAATCTCTGATTTCAATGTTAAAAATAGTAGAGTGCCATAGAGATCAGTAATGATACCTTTAAAATTTTTTTCTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCCAG
TCTACTCCATCACCTGGGGAGATGCAGCATAATTTAAAATATTTTTATCTGAAATCAGATGTTGCTATATCATCAAATAGAATGCCAAGTTATAATGACTGTATAGGTAAAATACAGAAATCTCAAAGAAATGTTATATTTATGGTAGCTTTGAGTACTGATCCTATGCGCCAGGAAACAAGGTCTTGGTTTTTTCCCCCCATTGTTAGGGGTAAAATATTAGGATGTAGGTCAAGCTTCTGTAATAGCCAAACATAGAGTGGCTCAAATAAGATAGAATTTTATTTTTTCACGTCATTGTTCATGTTAGGAAAGTGAGCTCTGTTCCTTGATGTCATCCAGGGACCCAAGCTGGCTGGACAACTAAGCTGTCTTACACATGACTTCCAAGGTTGTTCCATGCATTACCATTTTCAGGAGGCAAGAAAAATAGTGATGATAGTGGTGGTGATATTGGGGGAACATGCAGGTCAAGAACTTGATTTTAAGGACAGGAAGCAGAAGTTGTACTTGATGCCTTCATTCATATCCCATTGGTGTCAGTCTAGTAATGTGGTTACAACTAGCTGCAGAAGAAACAGGAAATGTCTCCCACTTGGTGGCTATGTGGCCAGCAAAAATTTGAGTAAGGCATTTCTATTATTAAAAGAAAGGTGAGAATACTTACTGGTGGACAATAGTAATCTTTGCTGTTTACTTTAGTGGAAATTTTTTAGAAGAACTCTCTGAGTGGTCTTAATCATTGTGAGCCATTTTATTCTGTAGTTAACTGTCTTTTTTGCTTGCTGTGCTCTTTGTCCTGTTATATTATAAAAGAATGACATGACCTTCATGGTCTAATCTTAGCGTGGGTATAAAACTGATTTGTATAAAACTGATTTGTTTATAACTACTTGGACTACTTCAAATAAGAACCTGTTTGTTTGTATCTTCTAGGGTTTACAGAGTCCACGGGGAATGGGATGCAAGCCAGAAGCTGTATGTAGTCACATTATTATTGAGAGCCATGAAAAGGGATGTTTCCGGACTCTAACTTCTGAACATCCACAACTAGATAGACACCCTTGTGCTTTCAGATCTGCTGGACCCTCAGAAATGACCAGAGGACGGCAGAACCCATCATCATGCAGAGCCAAGCATGTCAACCTTTCTGCATCCTTAGACCAGAACAACTCCCATTTCAAAGTTTGGAATTCCTTGCAGTTAAAAAGTCATTCCCCATTTCAGAACTTTATACCTGATGAATTCAAAATCAGCAAAGGTCTTCGAATGCCATTCGATGAAAAGATGGACCCTTGGCTGTCAGAATTAGTAGAACCTGCTTTTGTGCCACCTAAAGAAGTGGATTTTCATTCTTCATCACAAATGCCGTCCCCAGAACCCATGAAAAAGTTTACTACCTCCATCACTTTTTCATCTCACCGACATTCTAAATGCATTTCCAATTCCTCTGTTGTTAAGGTTGGTGTTACTGAAGGTAGCCAGTGTACTGGAGCATCTGTGGGGGTATTTAATTCTCATTTCACTGAAGAACAAAATCCTCCCAGAGATCTTAAACAGAAAACCTCTTCCCCTTCATCATTTAAAATGCATAGTAATTCACAAGATAAAGAAGTGACTATTTTAGCAGAAGGTAGAAGGCAAAGCCAAAAATTACCTGTTGATTTTGAGCGTTCTTTTCAAGAAGAAAAACCCTTAGAAAGATCAGATTTTACAGGCAGTCATTCTGAGCCCAGTACCAGGGCAAATTGTAGCAATTTCAAGGAAATTCAGATTTCTGATAACCATACCCTTATTAGCATGGGCAGACCAAGTTCCACCCTAGGAGTAAACAGATCGAGTTCCAGACTAGGAGTAAAAGAGAAGAATGTAACTATAACTCCAGATCTTCCTTCTTGCATTTTTCTTGAACAACGAGAGCTCTTTGAACAAAGCAAAGCCCCACGTGCAGATGACCATGTGAGGAAACACCATTCTCCCTCTCCTCAACATCAGGATTATGTAGCTCCAGACCTTCCTTCTTGCATTTTTCTTGAACAACGAGAACTCTTTTGAACAGTGCAAAGCCCCATATGTAGATCATCAAATGAGAGAAAACCATTCTCCCCTTCCTCAAGGTCAGGATTCTATAGCTTCAGACCTTCCGTCTCCCATTTCTCTTGAACAATGCCAAAGCAAAGCGCCAGGTGTAGATGACCAAATGAATAAACACCATTTTCCCCTTCCTCAAGGTCAGGATTGTGTAGTGGAAAAGAATAATCAACATAAGCCTAAATCACACATTTCTAATATAAATGTTGAAGCCAAGTTCAATACTGTGGTCTCCCAGTCAGCCCCAAATCACTGTACATTAGCAGCATCTGCATCTACTCCTCCTTCAAATAGAAAAGCACTTTCTTGTGTTCATATAACTCTTTGTCCCAAGACTTCTTCCAAGTTGGATAGTGGAACTTTAGATGAAAGATTCCATTCATTGGATGCTGCTTCTAAAGCGAGGATGAATAGTGAGTTTAACTTTGACTTACATACTGTATCTTCGAGATCACTGGAACCAACCTCCAAATTATTGACCAGTAAACCTGTAGCACAGGATCAAGAATCTTTAGGTTTTCTAGGACCTAAATCTTCACTGGATTTCCAAGTCGTACAGCCTTCTCTTCCAGACAGTAACACTATTACTCAGGACTTGAAAACCATACCTTCTCAGAATAGCCAGATAGTAACCTCCAGGCAAATACAAGTGAACATTTCAGATTTCGAAGGACATTCCAATCCAGAGGGGACCCCAGTATTTGCAGATCGGTGAGTCTCATTGTGATAACAAGCAAGCTGGATGGACTTTGTAATAAAGGGTTTCAAATACTTAAGTAGATATCGGTTCTTGGGGGAAAGGCCGTGTGATTTCTCTGAGTGGAGGTTGTGTCTGGCTAATTACTAGAAGTCTTTCAAGGAATAAATGTGTTAAGTAAGAGAGAACATGTGACAGTAATGCATTTATATTTCAGAGGGCTTTTGGCAAGACTTGACATCAAGTGTTTTTAAAAATTGAATGACCTTGAAAAGAATCTTTGATCATCCAATGATACAATTACGAATTTATTTACTGTGTTGGACATATGCTGAAGATCTCCTTTGGAGGTTGCACACACATACATGGGTGCTTGGTCACTCTCTCTCCCGCTCTCCCTCTCTCTCTCTCTTCTCCAGCTCTCTGGTTCCATTTCATGACTTCCCTCAAATATTTAGTATTTACAAAGAAAGTGGCTTTACAGTGGAAAATCCTGGCAGATACCAGTTTAGTCAAATGATGAAGATTAGCATCGCCAGTAAAACATCTGTCAACATAATGTGCTCCCTGATATGATGCCCCACCTCATAGAGTATTGTAGGAAAGGAAACCCAATTCAGGGATAAGTTCGTTAGATTTATATTATTCAGCCCAATTTTAGCACATTGCCATTAATTCAGTTTTACTTAATGAGCCTCTTATGATATGGTGAAGCAGAACTACCTGTATGTTTAGTATTTTACCTTATAGTTGAAGAGGCATCGTACCACAGTGGAGAGCGCTAGGCTTGGAAAGGAGGAAGAAAGAAATGTTTATTCATAATCTACATGTGGTAGTAGTCATGGCAATAAGGAACTTAGATATGCTATCCTACTTAGTTCTCATCATGATCCTATGAAGCAGGTGATGATATCTCTATTTTCCTACTGGGAAATCTTTTGTGCCAAAAGATGTTGTTTGTGGGCAAGAGAAAGAGCATTCAAATGCATTCTGTTTAATCAGAGTAAGGATTTGTTCCTCTACACAGTACTCTGTCCTAGAATTTGAACCCTAATTCCAACACTTCCAACCATGATGCTGGACAACTGATTTAATATCCTTGGCACTCATATGTAGAAGGAAAGGGTTGGAATGCTGAAAAGTCCCTTATAGCTCTAAAAGTTAGGGATTGAGATAATAGATTGGGGCAAAAAAACAAGGTCAATCTCTGATTTCAATGTTAAAAATAGTAGAGTGCCATAGAGATCAGTAATGATACCTTTAAAATTTTTTTCTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCCA
pathogenic
39,766
Is the genetic variant on chromosome 2, position 73491107, gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
AACTAAGCTGTCTTACACATGACTTCCAAGGTTGTTCCATGCATTACCATTTTCAGGAGGCAAGAAAAATAGTGATGATAGTGGTGGTGATATTGGGGGAACATGCAGGTCAAGAACTTGATTTTAAGGACAGGAAGCAGAAGTTGTACTTGATGCCTTCATTCATATCCCATTGGTGTCAGTCTAGTAATGTGGTTACAACTAGCTGCAGAAGAAACAGGAAATGTCTCCCACTTGGTGGCTATGTGGCCAGCAAAAATTTGAGTAAGGCATTTCTATTATTAAAAGAAAGGTGAGAATACTTACTGGTGGACAATAGTAATCTTTGCTGTTTACTTTAGTGGAAATTTTTTAGAAGAACTCTCTGAGTGGTCTTAATCATTGTGAGCCATTTTATTCTGTAGTTAACTGTCTTTTTTGCTTGCTGTGCTCTTTGTCCTGTTATATTATAAAAGAATGACATGACCTTCATGGTCTAATCTTAGCGTGGGTATAAAACTGATTTGTATAAAACTGATTTGTTTATAACTACTTGGACTACTTCAAATAAGAACCTGTTTGTTTGTATCTTCTAGGGTTTACAGAGTCCACGGGGAATGGGATGCAAGCCAGAAGCTGTATGTAGTCACATTATTATTGAGAGCCATGAAAAGGGATGTTTCCGGACTCTAACTTCTGAACATCCACAACTAGATAGACACCCTTGTGCTTTCAGATCTGCTGGACCCTCAGAAATGACCAGAGGACGGCAGAACCCATCATCATGCAGAGCCAAGCATGTCAACCTTTCTGCATCCTTAGACCAGAACAACTCCCATTTCAAAGTTTGGAATTCCTTGCAGTTAAAAAGTCATTCCCCATTTCAGAACTTTATACCTGATGAATTCAAAATCAGCAAAGGTCTTCGAATGCCATTCGATGAAAAGATGGACCCTTGGCTGTCAGAATTAGTAGAACCTGCTTTTGTGCCACCTAAAGAAGTGGATTTTCATTCTTCATCACAAATGCCGTCCCCAGAACCCATGAAAAAGTTTACTACCTCCATCACTTTTTCATCTCACCGACATTCTAAATGCATTTCCAATTCCTCTGTTGTTAAGGTTGGTGTTACTGAAGGTAGCCAGTGTACTGGAGCATCTGTGGGGGTATTTAATTCTCATTTCACTGAAGAACAAAATCCTCCCAGAGATCTTAAACAGAAAACCTCTTCCCCTTCATCATTTAAAATGCATAGTAATTCACAAGATAAAGAAGTGACTATTTTAGCAGAAGGTAGAAGGCAAAGCCAAAAATTACCTGTTGATTTTGAGCGTTCTTTTCAAGAAGAAAAACCCTTAGAAAGATCAGATTTTACAGGCAGTCATTCTGAGCCCAGTACCAGGGCAAATTGTAGCAATTTCAAGGAAATTCAGATTTCTGATAACCATACCCTTATTAGCATGGGCAGACCAAGTTCCACCCTAGGAGTAAACAGATCGAGTTCCAGACTAGGAGTAAAAGAGAAGAATGTAACTATAACTCCAGATCTTCCTTCTTGCATTTTTCTTGAACAACGAGAGCTCTTTGAACAAAGCAAAGCCCCACGTGCAGATGACCATGTGAGGAAACACCATTCTCCCTCTCCTCAACATCAGGATTATGTAGCTCCAGACCTTCCTTCTTGCATTTTTCTTGAACAACGAGAACTCTTTGAACAGTGCAAAGCCCCATATGTAGATCATCAAATGAGAGAAAACCATTCTCCCCTTCCTCAAGGTCAGGATTCTATAGCTTCAGACCTTCCGTCTCCCATTTCTCTTGAACAATGCCAAAGCAAAGCGCCAGGTGTAGATGACCAAATGAATAAACACCATTTTCCCCTTCCTCAAGGTCAGGATTGTGTAGTGGAAAAGAATAATCAACATAAGCCTAAATCACACATTTCTAATATAAATGTTGAAGCCAAGTTCAATACTGTGGTCTCCCAGTCAGCCCCAAATCACTGTACATTAGCAGCATCTGCATCTACTCCTCCTTCAAATAGAAAAGCACTTTCTTGTGTTCATATAACTCTTTGTCCCAAGACTTCTTCCAAGTTGGATAGTGGAACTTTAGATGAAAGATTCCATTCATTGGATGCTGCTTCTAAAGCGAGGATGAATAGTGAGTTTAACTTTGACTTACATACTGTATCTTCGAGATCACTGGAACCAACCTCCAAATTATTGACCAGTAAACCTGTAGCACAGGATCAAGAATCTTTAGGTTTTCTAGGACCTAAATCTTCACTGGATTTCCAAGTCGTACAGCCTTCTCTTCCAGACAGTAACACTATTACTCAGGACTTGAAAACCATACCTTCTCAGAATAGCCAGATAGTAACCTCCAGGCAAATACAAGTGAACATTTCAGATTTCGAAGGACATTCCAATCCAGAGGGGACCCCAGTATTTGCAGATCGGTGAGTCTCATTGTGATAACAAGCAAGCTGGATGGACTTTGTAATAAAGGGTTTCAAATACTTAAGTAGATATCGGTTCTTGGGGGAAAGGCCGTGTGATTTCTCTGAGTGGAGGTTGTGTCTGGCTAATTACTAGAAGTCTTTCAAGGAATAAATGTGTTAAGTAAGAGAGAACATGTGACAGTAATGCATTTATATTTCAGAGGGCTTTTGGCAAGACTTGACATCAAGTGTTTTTAAAAATTGAATGACCTTGAAAAGAATCTTTGATCATCCAATGATACAATTACGAATTTATTTACTGTGTTGGACATATGCTGAAGATCTCCTTTGGAGGTTGCACACACATACATGGGTGCTTGGTCACTCTCTCTCCCGCTCTCCCTCTCTCTCTCTCTTCTCCAGCTCTCTGGTTCCATTTCATGACTTCCCTCAAATATTTAGTATTTACAAAGAAAGTGGCTTTACAGTGGAAAATCCTGGCAGATACCAGTTTAGTCAAATGATGAAGATTAGCATCGCCAGTAAAACATCTGTCAACATAATGTGCTCCCTGATATGATGCCCCACCTCATAGAGTATTGTAGGAAAGGAAACCCAATTCAGGGATAAGTTCGTTAGATTTATATTATTCAGCCCAATTTTAGCACATTGCCATTAATTCAGTTTTACTTAATGAGCCTCTTATGATATGGTGAAGCAGAACTACCTGTATGTTTAGTATTTTACCTTATAGTTGAAGAGGCATCGTACCACAGTGGAGAGCGCTAGGCTTGGAAAGGAGGAAGAAAGAAATGTTTATTCATAATCTACATGTGGTAGTAGTCATGGCAATAAGGAACTTAGATATGCTATCCTACTTAGTTCTCATCATGATCCTATGAAGCAGGTGATGATATCTCTATTTTCCTACTGGGAAATCTTTTGTGCCAAAAGATGTTGTTTGTGGGCAAGAGAAAGAGCATTCAAATGCATTCTGTTTAATCAGAGTAAGGATTTGTTCCTCTACACAGTACTCTGTCCTAGAATTTGAACCCTAATTCCAACACTTCCAACCATGATGCTGGACAACTGATTTAATATCCTTGGCACTCATATGTAGAAGGAAAGGGTTGGAATGCTGAAAAGTCCCTTATAGCTCTAAAAGTTAGGGATTGAGATAATAGATTGGGGCAAAAAAACAAGGTCAATCTCTGATTTCAATGTTAAAAATAGTAGAGTGCCATAGAGATCAGTAATGATACCTTTAAAATTTTTTTCTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCCAGAGTACAGTGATGTGATCTTGGTTCACTGAAACCTCCGCCCCCTGGGTTCCCGTCCCGCCTCAGCCACCTGAATAGCTGGGACCACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCCATGTTGGCAAGGCTGGTCAGTATTGATACTTAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTAGAAATTAAAACATTGACAATTTCATATACAATTTTTAAACTCTTCAAAGGTTAAATGCTAAGGTATTGTACTGAATACCTTAAAAATGAGATAAAGCTATGAATGAGAAGAAAGTAATAGATGATTATATATATGAACTAACAATAATGCCATTTGTTCAGGGTG
AACTAAGCTGTCTTACACATGACTTCCAAGGTTGTTCCATGCATTACCATTTTCAGGAGGCAAGAAAAATAGTGATGATAGTGGTGGTGATATTGGGGGAACATGCAGGTCAAGAACTTGATTTTAAGGACAGGAAGCAGAAGTTGTACTTGATGCCTTCATTCATATCCCATTGGTGTCAGTCTAGTAATGTGGTTACAACTAGCTGCAGAAGAAACAGGAAATGTCTCCCACTTGGTGGCTATGTGGCCAGCAAAAATTTGAGTAAGGCATTTCTATTATTAAAAGAAAGGTGAGAATACTTACTGGTGGACAATAGTAATCTTTGCTGTTTACTTTAGTGGAAATTTTTTAGAAGAACTCTCTGAGTGGTCTTAATCATTGTGAGCCATTTTATTCTGTAGTTAACTGTCTTTTTTGCTTGCTGTGCTCTTTGTCCTGTTATATTATAAAAGAATGACATGACCTTCATGGTCTAATCTTAGCGTGGGTATAAAACTGATTTGTATAAAACTGATTTGTTTATAACTACTTGGACTACTTCAAATAAGAACCTGTTTGTTTGTATCTTCTAGGGTTTACAGAGTCCACGGGGAATGGGATGCAAGCCAGAAGCTGTATGTAGTCACATTATTATTGAGAGCCATGAAAAGGGATGTTTCCGGACTCTAACTTCTGAACATCCACAACTAGATAGACACCCTTGTGCTTTCAGATCTGCTGGACCCTCAGAAATGACCAGAGGACGGCAGAACCCATCATCATGCAGAGCCAAGCATGTCAACCTTTCTGCATCCTTAGACCAGAACAACTCCCATTTCAAAGTTTGGAATTCCTTGCAGTTAAAAAGTCATTCCCCATTTCAGAACTTTATACCTGATGAATTCAAAATCAGCAAAGGTCTTCGAATGCCATTCGATGAAAAGATGGACCCTTGGCTGTCAGAATTAGTAGAACCTGCTTTTGTGCCACCTAAAGAAGTGGATTTTCATTCTTCATCACAAATGCCGTCCCCAGAACCCATGAAAAAGTTTACTACCTCCATCACTTTTTCATCTCACCGACATTCTAAATGCATTTCCAATTCCTCTGTTGTTAAGGTTGGTGTTACTGAAGGTAGCCAGTGTACTGGAGCATCTGTGGGGGTATTTAATTCTCATTTCACTGAAGAACAAAATCCTCCCAGAGATCTTAAACAGAAAACCTCTTCCCCTTCATCATTTAAAATGCATAGTAATTCACAAGATAAAGAAGTGACTATTTTAGCAGAAGGTAGAAGGCAAAGCCAAAAATTACCTGTTGATTTTGAGCGTTCTTTTCAAGAAGAAAAACCCTTAGAAAGATCAGATTTTACAGGCAGTCATTCTGAGCCCAGTACCAGGGCAAATTGTAGCAATTTCAAGGAAATTCAGATTTCTGATAACCATACCCTTATTAGCATGGGCAGACCAAGTTCCACCCTAGGAGTAAACAGATCGAGTTCCAGACTAGGAGTAAAAGAGAAGAATGTAACTATAACTCCAGATCTTCCTTCTTGCATTTTTCTTGAACAACGAGAGCTCTTTGAACAAAGCAAAGCCCCACGTGCAGATGACCATGTGAGGAAACACCATTCTCCCTCTCCTCAACATCAGGATTATGTAGCTCCAGACCTTCCTTCTTGCATTTTTCTTGAACAACGAGAACTCTTTGAACAGTGCAAAGCCCCATATGTAGATCATCAAATGAGAGAAAACCATTCTCCCCTTCCTCAAGGTCAGGATTCTATAGCTTCAGACCTTCCGTCTCCCATTTCTCTTGAACAATGCCAAAGCAAAGCGCCAGGTGTAGATGACCAAATGAATAAACACCATTTTCCCCTTCCTCAAGGTCAGGATTGTGTAGTGGAAAAGAATAATCAACATAAGCCTAAATCACACATTTCTAATATAAATGTTGAAGCCAAGTTCAATACTGTGGTCTCCCAGTCAGCCCCAAATCACTGTACATTAGCAGCATCTGCATCTACTCCTCCTTCAAATAGAAAAGCACTTTCTTGTGTTCATATAACTTTGTCCCAAGACTTCTTCCAAGTTGGATAGTGGAACTTTAGATGAAAGATTCCATTCATTGGATGCTGCTTCTAAAGCGAGGATGAATAGTGAGTTTAACTTTGACTTACATACTGTATCTTCGAGATCACTGGAACCAACCTCCAAATTATTGACCAGTAAACCTGTAGCACAGGATCAAGAATCTTTAGGTTTTCTAGGACCTAAATCTTCACTGGATTTCCAAGTCGTACAGCCTTCTCTTCCAGACAGTAACACTATTACTCAGGACTTGAAAACCATACCTTCTCAGAATAGCCAGATAGTAACCTCCAGGCAAATACAAGTGAACATTTCAGATTTCGAAGGACATTCCAATCCAGAGGGGACCCCAGTATTTGCAGATCGGTGAGTCTCATTGTGATAACAAGCAAGCTGGATGGACTTTGTAATAAAGGGTTTCAAATACTTAAGTAGATATCGGTTCTTGGGGGAAAGGCCGTGTGATTTCTCTGAGTGGAGGTTGTGTCTGGCTAATTACTAGAAGTCTTTCAAGGAATAAATGTGTTAAGTAAGAGAGAACATGTGACAGTAATGCATTTATATTTCAGAGGGCTTTTGGCAAGACTTGACATCAAGTGTTTTTAAAAATTGAATGACCTTGAAAAGAATCTTTGATCATCCAATGATACAATTACGAATTTATTTACTGTGTTGGACATATGCTGAAGATCTCCTTTGGAGGTTGCACACACATACATGGGTGCTTGGTCACTCTCTCTCCCGCTCTCCCTCTCTCTCTCTCTTCTCCAGCTCTCTGGTTCCATTTCATGACTTCCCTCAAATATTTAGTATTTACAAAGAAAGTGGCTTTACAGTGGAAAATCCTGGCAGATACCAGTTTAGTCAAATGATGAAGATTAGCATCGCCAGTAAAACATCTGTCAACATAATGTGCTCCCTGATATGATGCCCCACCTCATAGAGTATTGTAGGAAAGGAAACCCAATTCAGGGATAAGTTCGTTAGATTTATATTATTCAGCCCAATTTTAGCACATTGCCATTAATTCAGTTTTACTTAATGAGCCTCTTATGATATGGTGAAGCAGAACTACCTGTATGTTTAGTATTTTACCTTATAGTTGAAGAGGCATCGTACCACAGTGGAGAGCGCTAGGCTTGGAAAGGAGGAAGAAAGAAATGTTTATTCATAATCTACATGTGGTAGTAGTCATGGCAATAAGGAACTTAGATATGCTATCCTACTTAGTTCTCATCATGATCCTATGAAGCAGGTGATGATATCTCTATTTTCCTACTGGGAAATCTTTTGTGCCAAAAGATGTTGTTTGTGGGCAAGAGAAAGAGCATTCAAATGCATTCTGTTTAATCAGAGTAAGGATTTGTTCCTCTACACAGTACTCTGTCCTAGAATTTGAACCCTAATTCCAACACTTCCAACCATGATGCTGGACAACTGATTTAATATCCTTGGCACTCATATGTAGAAGGAAAGGGTTGGAATGCTGAAAAGTCCCTTATAGCTCTAAAAGTTAGGGATTGAGATAATAGATTGGGGCAAAAAAACAAGGTCAATCTCTGATTTCAATGTTAAAAATAGTAGAGTGCCATAGAGATCAGTAATGATACCTTTAAAATTTTTTTCTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCCAGAGTACAGTGATGTGATCTTGGTTCACTGAAACCTCCGCCCCCTGGGTTCCCGTCCCGCCTCAGCCACCTGAATAGCTGGGACCACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCCATGTTGGCAAGGCTGGTCAGTATTGATACTTAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTAGAAATTAAAACATTGACAATTTCATATACAATTTTTAAACTCTTCAAAGGTTAAATGCTAAGGTATTGTACTGAATACCTTAAAAATGAGATAAAGCTATGAATGAGAAGAAAGTAATAGATGATTATATATATGAACTAACAATAATGCCATTTGTTCAGGGTGNN
pathogenic
39,786
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 73491208, gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
CATGCAGGTCAAGAACTTGATTTTAAGGACAGGAAGCAGAAGTTGTACTTGATGCCTTCATTCATATCCCATTGGTGTCAGTCTAGTAATGTGGTTACAACTAGCTGCAGAAGAAACAGGAAATGTCTCCCACTTGGTGGCTATGTGGCCAGCAAAAATTTGAGTAAGGCATTTCTATTATTAAAAGAAAGGTGAGAATACTTACTGGTGGACAATAGTAATCTTTGCTGTTTACTTTAGTGGAAATTTTTTAGAAGAACTCTCTGAGTGGTCTTAATCATTGTGAGCCATTTTATTCTGTAGTTAACTGTCTTTTTTGCTTGCTGTGCTCTTTGTCCTGTTATATTATAAAAGAATGACATGACCTTCATGGTCTAATCTTAGCGTGGGTATAAAACTGATTTGTATAAAACTGATTTGTTTATAACTACTTGGACTACTTCAAATAAGAACCTGTTTGTTTGTATCTTCTAGGGTTTACAGAGTCCACGGGGAATGGGATGCAAGCCAGAAGCTGTATGTAGTCACATTATTATTGAGAGCCATGAAAAGGGATGTTTCCGGACTCTAACTTCTGAACATCCACAACTAGATAGACACCCTTGTGCTTTCAGATCTGCTGGACCCTCAGAAATGACCAGAGGACGGCAGAACCCATCATCATGCAGAGCCAAGCATGTCAACCTTTCTGCATCCTTAGACCAGAACAACTCCCATTTCAAAGTTTGGAATTCCTTGCAGTTAAAAAGTCATTCCCCATTTCAGAACTTTATACCTGATGAATTCAAAATCAGCAAAGGTCTTCGAATGCCATTCGATGAAAAGATGGACCCTTGGCTGTCAGAATTAGTAGAACCTGCTTTTGTGCCACCTAAAGAAGTGGATTTTCATTCTTCATCACAAATGCCGTCCCCAGAACCCATGAAAAAGTTTACTACCTCCATCACTTTTTCATCTCACCGACATTCTAAATGCATTTCCAATTCCTCTGTTGTTAAGGTTGGTGTTACTGAAGGTAGCCAGTGTACTGGAGCATCTGTGGGGGTATTTAATTCTCATTTCACTGAAGAACAAAATCCTCCCAGAGATCTTAAACAGAAAACCTCTTCCCCTTCATCATTTAAAATGCATAGTAATTCACAAGATAAAGAAGTGACTATTTTAGCAGAAGGTAGAAGGCAAAGCCAAAAATTACCTGTTGATTTTGAGCGTTCTTTTCAAGAAGAAAAACCCTTAGAAAGATCAGATTTTACAGGCAGTCATTCTGAGCCCAGTACCAGGGCAAATTGTAGCAATTTCAAGGAAATTCAGATTTCTGATAACCATACCCTTATTAGCATGGGCAGACCAAGTTCCACCCTAGGAGTAAACAGATCGAGTTCCAGACTAGGAGTAAAAGAGAAGAATGTAACTATAACTCCAGATCTTCCTTCTTGCATTTTTCTTGAACAACGAGAGCTCTTTGAACAAAGCAAAGCCCCACGTGCAGATGACCATGTGAGGAAACACCATTCTCCCTCTCCTCAACATCAGGATTATGTAGCTCCAGACCTTCCTTCTTGCATTTTTCTTGAACAACGAGAACTCTTTGAACAGTGCAAAGCCCCATATGTAGATCATCAAATGAGAGAAAACCATTCTCCCCTTCCTCAAGGTCAGGATTCTATAGCTTCAGACCTTCCGTCTCCCATTTCTCTTGAACAATGCCAAAGCAAAGCGCCAGGTGTAGATGACCAAATGAATAAACACCATTTTCCCCTTCCTCAAGGTCAGGATTGTGTAGTGGAAAAGAATAATCAACATAAGCCTAAATCACACATTTCTAATATAAATGTTGAAGCCAAGTTCAATACTGTGGTCTCCCAGTCAGCCCCAAATCACTGTACATTAGCAGCATCTGCATCTACTCCTCCTTCAAATAGAAAAGCACTTTCTTGTGTTCATATAACTCTTTGTCCCAAGACTTCTTCCAAGTTGGATAGTGGAACTTTAGATGAAAGATTCCATTCATTGGATGCTGCTTCTAAAGCGAGGATGAATAGTGAGTTTAACTTTGACTTACATACTGTATCTTCGAGATCACTGGAACCAACCTCCAAATTATTGACCAGTAAACCTGTAGCACAGGATCAAGAATCTTTAGGTTTTCTAGGACCTAAATCTTCACTGGATTTCCAAGTCGTACAGCCTTCTCTTCCAGACAGTAACACTATTACTCAGGACTTGAAAACCATACCTTCTCAGAATAGCCAGATAGTAACCTCCAGGCAAATACAAGTGAACATTTCAGATTTCGAAGGACATTCCAATCCAGAGGGGACCCCAGTATTTGCAGATCGGTGAGTCTCATTGTGATAACAAGCAAGCTGGATGGACTTTGTAATAAAGGGTTTCAAATACTTAAGTAGATATCGGTTCTTGGGGGAAAGGCCGTGTGATTTCTCTGAGTGGAGGTTGTGTCTGGCTAATTACTAGAAGTCTTTCAAGGAATAAATGTGTTAAGTAAGAGAGAACATGTGACAGTAATGCATTTATATTTCAGAGGGCTTTTGGCAAGACTTGACATCAAGTGTTTTTAAAAATTGAATGACCTTGAAAAGAATCTTTGATCATCCAATGATACAATTACGAATTTATTTACTGTGTTGGACATATGCTGAAGATCTCCTTTGGAGGTTGCACACACATACATGGGTGCTTGGTCACTCTCTCTCCCGCTCTCCCTCTCTCTCTCTCTTCTCCAGCTCTCTGGTTCCATTTCATGACTTCCCTCAAATATTTAGTATTTACAAAGAAAGTGGCTTTACAGTGGAAAATCCTGGCAGATACCAGTTTAGTCAAATGATGAAGATTAGCATCGCCAGTAAAACATCTGTCAACATAATGTGCTCCCTGATATGATGCCCCACCTCATAGAGTATTGTAGGAAAGGAAACCCAATTCAGGGATAAGTTCGTTAGATTTATATTATTCAGCCCAATTTTAGCACATTGCCATTAATTCAGTTTTACTTAATGAGCCTCTTATGATATGGTGAAGCAGAACTACCTGTATGTTTAGTATTTTACCTTATAGTTGAAGAGGCATCGTACCACAGTGGAGAGCGCTAGGCTTGGAAAGGAGGAAGAAAGAAATGTTTATTCATAATCTACATGTGGTAGTAGTCATGGCAATAAGGAACTTAGATATGCTATCCTACTTAGTTCTCATCATGATCCTATGAAGCAGGTGATGATATCTCTATTTTCCTACTGGGAAATCTTTTGTGCCAAAAGATGTTGTTTGTGGGCAAGAGAAAGAGCATTCAAATGCATTCTGTTTAATCAGAGTAAGGATTTGTTCCTCTACACAGTACTCTGTCCTAGAATTTGAACCCTAATTCCAACACTTCCAACCATGATGCTGGACAACTGATTTAATATCCTTGGCACTCATATGTAGAAGGAAAGGGTTGGAATGCTGAAAAGTCCCTTATAGCTCTAAAAGTTAGGGATTGAGATAATAGATTGGGGCAAAAAAACAAGGTCAATCTCTGATTTCAATGTTAAAAATAGTAGAGTGCCATAGAGATCAGTAATGATACCTTTAAAATTTTTTTCTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCCAGAGTACAGTGATGTGATCTTGGTTCACTGAAACCTCCGCCCCCTGGGTTCCCGTCCCGCCTCAGCCACCTGAATAGCTGGGACCACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCCATGTTGGCAAGGCTGGTCAGTATTGATACTTAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTAGAAATTAAAACATTGACAATTTCATATACAATTTTTAAACTCTTCAAAGGTTAAATGCTAAGGTATTGTACTGAATACCTTAAAAATGAGATAAAGCTATGAATGAGAAGAAAGTAATAGATGATTATATATATGAACTAACAATAATGCCATTTGTTCAGGGTGTACGTTTGTAGTGGATGCTTATATTATACTTAGTGTAATAATCAGAAATAGATATTATTACCTCAGTTGTGGATTTAAAAAACCTGAGACTTAGAGAAAAT
CATGCAGGTCAAGAACTTGATTTTAAGGACAGGAAGCAGAAGTTGTACTTGATGCCTTCATTCATATCCCATTGGTGTCAGTCTAGTAATGTGGTTACAACTAGCTGCAGAAGAAACAGGAAATGTCTCCCACTTGGTGGCTATGTGGCCAGCAAAAATTTGAGTAAGGCATTTCTATTATTAAAAGAAAGGTGAGAATACTTACTGGTGGACAATAGTAATCTTTGCTGTTTACTTTAGTGGAAATTTTTTAGAAGAACTCTCTGAGTGGTCTTAATCATTGTGAGCCATTTTATTCTGTAGTTAACTGTCTTTTTTGCTTGCTGTGCTCTTTGTCCTGTTATATTATAAAAGAATGACATGACCTTCATGGTCTAATCTTAGCGTGGGTATAAAACTGATTTGTATAAAACTGATTTGTTTATAACTACTTGGACTACTTCAAATAAGAACCTGTTTGTTTGTATCTTCTAGGGTTTACAGAGTCCACGGGGAATGGGATGCAAGCCAGAAGCTGTATGTAGTCACATTATTATTGAGAGCCATGAAAAGGGATGTTTCCGGACTCTAACTTCTGAACATCCACAACTAGATAGACACCCTTGTGCTTTCAGATCTGCTGGACCCTCAGAAATGACCAGAGGACGGCAGAACCCATCATCATGCAGAGCCAAGCATGTCAACCTTTCTGCATCCTTAGACCAGAACAACTCCCATTTCAAAGTTTGGAATTCCTTGCAGTTAAAAAGTCATTCCCCATTTCAGAACTTTATACCTGATGAATTCAAAATCAGCAAAGGTCTTCGAATGCCATTCGATGAAAAGATGGACCCTTGGCTGTCAGAATTAGTAGAACCTGCTTTTGTGCCACCTAAAGAAGTGGATTTTCATTCTTCATCACAAATGCCGTCCCCAGAACCCATGAAAAAGTTTACTACCTCCATCACTTTTTCATCTCACCGACATTCTAAATGCATTTCCAATTCCTCTGTTGTTAAGGTTGGTGTTACTGAAGGTAGCCAGTGTACTGGAGCATCTGTGGGGGTATTTAATTCTCATTTCACTGAAGAACAAAATCCTCCCAGAGATCTTAAACAGAAAACCTCTTCCCCTTCATCATTTAAAATGCATAGTAATTCACAAGATAAAGAAGTGACTATTTTAGCAGAAGGTAGAAGGCAAAGCCAAAAATTACCTGTTGATTTTGAGCGTTCTTTTCAAGAAGAAAAACCCTTAGAAAGATCAGATTTTACAGGCAGTCATTCTGAGCCCAGTACCAGGGCAAATTGTAGCAATTTCAAGGAAATTCAGATTTCTGATAACCATACCCTTATTAGCATGGGCAGACCAAGTTCCACCCTAGGAGTAAACAGATCGAGTTCCAGACTAGGAGTAAAAGAGAAGAATGTAACTATAACTCCAGATCTTCCTTCTTGCATTTTTCTTGAACAACGAGAGCTCTTTGAACAAAGCAAAGCCCCACGTGCAGATGACCATGTGAGGAAACACCATTCTCCCTCTCCTCAACATCAGGATTATGTAGCTCCAGACCTTCCTTCTTGCATTTTTCTTGAACAACGAGAACTCTTTGAACAGTGCAAAGCCCCATATGTAGATCATCAAATGAGAGAAAACCATTCTCCCCTTCCTCAAGGTCAGGATTCTATAGCTTCAGACCTTCCGTCTCCCATTTCTCTTGAACAATGCCAAAGCAAAGCGCCAGGTGTAGATGACCAAATGAATAAACACCATTTTCCCCTTCCTCAAGGTCAGGATTGTGTAGTGGAAAAGAATAATCAACATAAGCCTAAATCACACATTTCTAATATAAATGTTGAAGCCAAGTTCAATACTGTGGTCTCCCAGTCAGCCCCAAATCACTGTACATTAGCAGCATCTGCATCTACTCCTCCTTCAAATAGAAAAGCACTTTCTTGTGTTCATATAACTCTTTGTCCCAAGACTTCTTCCAAGTTGGATAGTGGAACTTTAGATGAAAGATTCCATTCATTGGATGCTGCTTCTAAAGCGAGGATGAATAGTGAGTTTACTTTGACTTACATACTGTATCTTCGAGATCACTGGAACCAACCTCCAAATTATTGACCAGTAAACCTGTAGCACAGGATCAAGAATCTTTAGGTTTTCTAGGACCTAAATCTTCACTGGATTTCCAAGTCGTACAGCCTTCTCTTCCAGACAGTAACACTATTACTCAGGACTTGAAAACCATACCTTCTCAGAATAGCCAGATAGTAACCTCCAGGCAAATACAAGTGAACATTTCAGATTTCGAAGGACATTCCAATCCAGAGGGGACCCCAGTATTTGCAGATCGGTGAGTCTCATTGTGATAACAAGCAAGCTGGATGGACTTTGTAATAAAGGGTTTCAAATACTTAAGTAGATATCGGTTCTTGGGGGAAAGGCCGTGTGATTTCTCTGAGTGGAGGTTGTGTCTGGCTAATTACTAGAAGTCTTTCAAGGAATAAATGTGTTAAGTAAGAGAGAACATGTGACAGTAATGCATTTATATTTCAGAGGGCTTTTGGCAAGACTTGACATCAAGTGTTTTTAAAAATTGAATGACCTTGAAAAGAATCTTTGATCATCCAATGATACAATTACGAATTTATTTACTGTGTTGGACATATGCTGAAGATCTCCTTTGGAGGTTGCACACACATACATGGGTGCTTGGTCACTCTCTCTCCCGCTCTCCCTCTCTCTCTCTCTTCTCCAGCTCTCTGGTTCCATTTCATGACTTCCCTCAAATATTTAGTATTTACAAAGAAAGTGGCTTTACAGTGGAAAATCCTGGCAGATACCAGTTTAGTCAAATGATGAAGATTAGCATCGCCAGTAAAACATCTGTCAACATAATGTGCTCCCTGATATGATGCCCCACCTCATAGAGTATTGTAGGAAAGGAAACCCAATTCAGGGATAAGTTCGTTAGATTTATATTATTCAGCCCAATTTTAGCACATTGCCATTAATTCAGTTTTACTTAATGAGCCTCTTATGATATGGTGAAGCAGAACTACCTGTATGTTTAGTATTTTACCTTATAGTTGAAGAGGCATCGTACCACAGTGGAGAGCGCTAGGCTTGGAAAGGAGGAAGAAAGAAATGTTTATTCATAATCTACATGTGGTAGTAGTCATGGCAATAAGGAACTTAGATATGCTATCCTACTTAGTTCTCATCATGATCCTATGAAGCAGGTGATGATATCTCTATTTTCCTACTGGGAAATCTTTTGTGCCAAAAGATGTTGTTTGTGGGCAAGAGAAAGAGCATTCAAATGCATTCTGTTTAATCAGAGTAAGGATTTGTTCCTCTACACAGTACTCTGTCCTAGAATTTGAACCCTAATTCCAACACTTCCAACCATGATGCTGGACAACTGATTTAATATCCTTGGCACTCATATGTAGAAGGAAAGGGTTGGAATGCTGAAAAGTCCCTTATAGCTCTAAAAGTTAGGGATTGAGATAATAGATTGGGGCAAAAAAACAAGGTCAATCTCTGATTTCAATGTTAAAAATAGTAGAGTGCCATAGAGATCAGTAATGATACCTTTAAAATTTTTTTCTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCCAGAGTACAGTGATGTGATCTTGGTTCACTGAAACCTCCGCCCCCTGGGTTCCCGTCCCGCCTCAGCCACCTGAATAGCTGGGACCACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCCATGTTGGCAAGGCTGGTCAGTATTGATACTTAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTAGAAATTAAAACATTGACAATTTCATATACAATTTTTAAACTCTTCAAAGGTTAAATGCTAAGGTATTGTACTGAATACCTTAAAAATGAGATAAAGCTATGAATGAGAAGAAAGTAATAGATGATTATATATATGAACTAACAATAATGCCATTTGTTCAGGGTGTACGTTTGTAGTGGATGCTTATATTATACTTAGTGTAATAATCAGAAATAGATATTATTACCTCAGTTGTGGATTTAAAAAACCTGAGACTTAGAGAAAATN
pathogenic
39,791
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 73491344 in gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
GTGGCTATGTGGCCAGCAAAAATTTGAGTAAGGCATTTCTATTATTAAAAGAAAGGTGAGAATACTTACTGGTGGACAATAGTAATCTTTGCTGTTTACTTTAGTGGAAATTTTTTAGAAGAACTCTCTGAGTGGTCTTAATCATTGTGAGCCATTTTATTCTGTAGTTAACTGTCTTTTTTGCTTGCTGTGCTCTTTGTCCTGTTATATTATAAAAGAATGACATGACCTTCATGGTCTAATCTTAGCGTGGGTATAAAACTGATTTGTATAAAACTGATTTGTTTATAACTACTTGGACTACTTCAAATAAGAACCTGTTTGTTTGTATCTTCTAGGGTTTACAGAGTCCACGGGGAATGGGATGCAAGCCAGAAGCTGTATGTAGTCACATTATTATTGAGAGCCATGAAAAGGGATGTTTCCGGACTCTAACTTCTGAACATCCACAACTAGATAGACACCCTTGTGCTTTCAGATCTGCTGGACCCTCAGAAATGACCAGAGGACGGCAGAACCCATCATCATGCAGAGCCAAGCATGTCAACCTTTCTGCATCCTTAGACCAGAACAACTCCCATTTCAAAGTTTGGAATTCCTTGCAGTTAAAAAGTCATTCCCCATTTCAGAACTTTATACCTGATGAATTCAAAATCAGCAAAGGTCTTCGAATGCCATTCGATGAAAAGATGGACCCTTGGCTGTCAGAATTAGTAGAACCTGCTTTTGTGCCACCTAAAGAAGTGGATTTTCATTCTTCATCACAAATGCCGTCCCCAGAACCCATGAAAAAGTTTACTACCTCCATCACTTTTTCATCTCACCGACATTCTAAATGCATTTCCAATTCCTCTGTTGTTAAGGTTGGTGTTACTGAAGGTAGCCAGTGTACTGGAGCATCTGTGGGGGTATTTAATTCTCATTTCACTGAAGAACAAAATCCTCCCAGAGATCTTAAACAGAAAACCTCTTCCCCTTCATCATTTAAAATGCATAGTAATTCACAAGATAAAGAAGTGACTATTTTAGCAGAAGGTAGAAGGCAAAGCCAAAAATTACCTGTTGATTTTGAGCGTTCTTTTCAAGAAGAAAAACCCTTAGAAAGATCAGATTTTACAGGCAGTCATTCTGAGCCCAGTACCAGGGCAAATTGTAGCAATTTCAAGGAAATTCAGATTTCTGATAACCATACCCTTATTAGCATGGGCAGACCAAGTTCCACCCTAGGAGTAAACAGATCGAGTTCCAGACTAGGAGTAAAAGAGAAGAATGTAACTATAACTCCAGATCTTCCTTCTTGCATTTTTCTTGAACAACGAGAGCTCTTTGAACAAAGCAAAGCCCCACGTGCAGATGACCATGTGAGGAAACACCATTCTCCCTCTCCTCAACATCAGGATTATGTAGCTCCAGACCTTCCTTCTTGCATTTTTCTTGAACAACGAGAACTCTTTGAACAGTGCAAAGCCCCATATGTAGATCATCAAATGAGAGAAAACCATTCTCCCCTTCCTCAAGGTCAGGATTCTATAGCTTCAGACCTTCCGTCTCCCATTTCTCTTGAACAATGCCAAAGCAAAGCGCCAGGTGTAGATGACCAAATGAATAAACACCATTTTCCCCTTCCTCAAGGTCAGGATTGTGTAGTGGAAAAGAATAATCAACATAAGCCTAAATCACACATTTCTAATATAAATGTTGAAGCCAAGTTCAATACTGTGGTCTCCCAGTCAGCCCCAAATCACTGTACATTAGCAGCATCTGCATCTACTCCTCCTTCAAATAGAAAAGCACTTTCTTGTGTTCATATAACTCTTTGTCCCAAGACTTCTTCCAAGTTGGATAGTGGAACTTTAGATGAAAGATTCCATTCATTGGATGCTGCTTCTAAAGCGAGGATGAATAGTGAGTTTAACTTTGACTTACATACTGTATCTTCGAGATCACTGGAACCAACCTCCAAATTATTGACCAGTAAACCTGTAGCACAGGATCAAGAATCTTTAGGTTTTCTAGGACCTAAATCTTCACTGGATTTCCAAGTCGTACAGCCTTCTCTTCCAGACAGTAACACTATTACTCAGGACTTGAAAACCATACCTTCTCAGAATAGCCAGATAGTAACCTCCAGGCAAATACAAGTGAACATTTCAGATTTCGAAGGACATTCCAATCCAGAGGGGACCCCAGTATTTGCAGATCGGTGAGTCTCATTGTGATAACAAGCAAGCTGGATGGACTTTGTAATAAAGGGTTTCAAATACTTAAGTAGATATCGGTTCTTGGGGGAAAGGCCGTGTGATTTCTCTGAGTGGAGGTTGTGTCTGGCTAATTACTAGAAGTCTTTCAAGGAATAAATGTGTTAAGTAAGAGAGAACATGTGACAGTAATGCATTTATATTTCAGAGGGCTTTTGGCAAGACTTGACATCAAGTGTTTTTAAAAATTGAATGACCTTGAAAAGAATCTTTGATCATCCAATGATACAATTACGAATTTATTTACTGTGTTGGACATATGCTGAAGATCTCCTTTGGAGGTTGCACACACATACATGGGTGCTTGGTCACTCTCTCTCCCGCTCTCCCTCTCTCTCTCTCTTCTCCAGCTCTCTGGTTCCATTTCATGACTTCCCTCAAATATTTAGTATTTACAAAGAAAGTGGCTTTACAGTGGAAAATCCTGGCAGATACCAGTTTAGTCAAATGATGAAGATTAGCATCGCCAGTAAAACATCTGTCAACATAATGTGCTCCCTGATATGATGCCCCACCTCATAGAGTATTGTAGGAAAGGAAACCCAATTCAGGGATAAGTTCGTTAGATTTATATTATTCAGCCCAATTTTAGCACATTGCCATTAATTCAGTTTTACTTAATGAGCCTCTTATGATATGGTGAAGCAGAACTACCTGTATGTTTAGTATTTTACCTTATAGTTGAAGAGGCATCGTACCACAGTGGAGAGCGCTAGGCTTGGAAAGGAGGAAGAAAGAAATGTTTATTCATAATCTACATGTGGTAGTAGTCATGGCAATAAGGAACTTAGATATGCTATCCTACTTAGTTCTCATCATGATCCTATGAAGCAGGTGATGATATCTCTATTTTCCTACTGGGAAATCTTTTGTGCCAAAAGATGTTGTTTGTGGGCAAGAGAAAGAGCATTCAAATGCATTCTGTTTAATCAGAGTAAGGATTTGTTCCTCTACACAGTACTCTGTCCTAGAATTTGAACCCTAATTCCAACACTTCCAACCATGATGCTGGACAACTGATTTAATATCCTTGGCACTCATATGTAGAAGGAAAGGGTTGGAATGCTGAAAAGTCCCTTATAGCTCTAAAAGTTAGGGATTGAGATAATAGATTGGGGCAAAAAAACAAGGTCAATCTCTGATTTCAATGTTAAAAATAGTAGAGTGCCATAGAGATCAGTAATGATACCTTTAAAATTTTTTTCTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCCAGAGTACAGTGATGTGATCTTGGTTCACTGAAACCTCCGCCCCCTGGGTTCCCGTCCCGCCTCAGCCACCTGAATAGCTGGGACCACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCCATGTTGGCAAGGCTGGTCAGTATTGATACTTAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTAGAAATTAAAACATTGACAATTTCATATACAATTTTTAAACTCTTCAAAGGTTAAATGCTAAGGTATTGTACTGAATACCTTAAAAATGAGATAAAGCTATGAATGAGAAGAAAGTAATAGATGATTATATATATGAACTAACAATAATGCCATTTGTTCAGGGTGTACGTTTGTAGTGGATGCTTATATTATACTTAGTGTAATAATCAGAAATAGATATTATTACCTCAGTTGTGGATTTAAAAAACCTGAGACTTAGAGAAAATATTTTGCCCAAGATCACATGGCCATTGAGCATTGGAGGTGGCATTTGAACCTAGGTTTATCAAACTCCACAGTCCATAAATAAGGCAAACTACACACACACACACACACACACACACACACAGATGCATAAAACAT
GTGGCTATGTGGCCAGCAAAAATTTGAGTAAGGCATTTCTATTATTAAAAGAAAGGTGAGAATACTTACTGGTGGACAATAGTAATCTTTGCTGTTTACTTTAGTGGAAATTTTTTAGAAGAACTCTCTGAGTGGTCTTAATCATTGTGAGCCATTTTATTCTGTAGTTAACTGTCTTTTTTGCTTGCTGTGCTCTTTGTCCTGTTATATTATAAAAGAATGACATGACCTTCATGGTCTAATCTTAGCGTGGGTATAAAACTGATTTGTATAAAACTGATTTGTTTATAACTACTTGGACTACTTCAAATAAGAACCTGTTTGTTTGTATCTTCTAGGGTTTACAGAGTCCACGGGGAATGGGATGCAAGCCAGAAGCTGTATGTAGTCACATTATTATTGAGAGCCATGAAAAGGGATGTTTCCGGACTCTAACTTCTGAACATCCACAACTAGATAGACACCCTTGTGCTTTCAGATCTGCTGGACCCTCAGAAATGACCAGAGGACGGCAGAACCCATCATCATGCAGAGCCAAGCATGTCAACCTTTCTGCATCCTTAGACCAGAACAACTCCCATTTCAAAGTTTGGAATTCCTTGCAGTTAAAAAGTCATTCCCCATTTCAGAACTTTATACCTGATGAATTCAAAATCAGCAAAGGTCTTCGAATGCCATTCGATGAAAAGATGGACCCTTGGCTGTCAGAATTAGTAGAACCTGCTTTTGTGCCACCTAAAGAAGTGGATTTTCATTCTTCATCACAAATGCCGTCCCCAGAACCCATGAAAAAGTTTACTACCTCCATCACTTTTTCATCTCACCGACATTCTAAATGCATTTCCAATTCCTCTGTTGTTAAGGTTGGTGTTACTGAAGGTAGCCAGTGTACTGGAGCATCTGTGGGGGTATTTAATTCTCATTTCACTGAAGAACAAAATCCTCCCAGAGATCTTAAACAGAAAACCTCTTCCCCTTCATCATTTAAAATGCATAGTAATTCACAAGATAAAGAAGTGACTATTTTAGCAGAAGGTAGAAGGCAAAGCCAAAAATTACCTGTTGATTTTGAGCGTTCTTTTCAAGAAGAAAAACCCTTAGAAAGATCAGATTTTACAGGCAGTCATTCTGAGCCCAGTACCAGGGCAAATTGTAGCAATTTCAAGGAAATTCAGATTTCTGATAACCATACCCTTATTAGCATGGGCAGACCAAGTTCCACCCTAGGAGTAAACAGATCGAGTTCCAGACTAGGAGTAAAAGAGAAGAATGTAACTATAACTCCAGATCTTCCTTCTTGCATTTTTCTTGAACAACGAGAGCTCTTTGAACAAAGCAAAGCCCCACGTGCAGATGACCATGTGAGGAAACACCATTCTCCCTCTCCTCAACATCAGGATTATGTAGCTCCAGACCTTCCTTCTTGCATTTTTCTTGAACAACGAGAACTCTTTGAACAGTGCAAAGCCCCATATGTAGATCATCAAATGAGAGAAAACCATTCTCCCCTTCCTCAAGGTCAGGATTCTATAGCTTCAGACCTTCCGTCTCCCATTTCTCTTGAACAATGCCAAAGCAAAGCGCCAGGTGTAGATGACCAAATGAATAAACACCATTTTCCCCTTCCTCAAGGTCAGGATTGTGTAGTGGAAAAGAATAATCAACATAAGCCTAAATCACACATTTCTAATATAAATGTTGAAGCCAAGTTCAATACTGTGGTCTCCCAGTCAGCCCCAAATCACTGTACATTAGCAGCATCTGCATCTACTCCTCCTTCAAATAGAAAAGCACTTTCTTGTGTTCATATAACTCTTTGTCCCAAGACTTCTTCCAAGTTGGATAGTGGAACTTTAGATGAAAGATTCCATTCATTGGATGCTGCTTCTAAAGCGAGGATGAATAGTGAGTTTAACTTTGACTTACATACTGTATCTTCGAGATCACTGGAACCAACCTCCAAATTATTGACCAGTAAACCTGTAGCACAGGATCAAGAATCTTTAGGTTTTCTAGGACCTAAATCTTCACTGGATTTCCAAGTCGTACAAGCCTTCTCTTCCAGACAGTAACACTATTACTCAGGACTTGAAAACCATACCTTCTCAGAATAGCCAGATAGTAACCTCCAGGCAAATACAAGTGAACATTTCAGATTTCGAAGGACATTCCAATCCAGAGGGGACCCCAGTATTTGCAGATCGGTGAGTCTCATTGTGATAACAAGCAAGCTGGATGGACTTTGTAATAAAGGGTTTCAAATACTTAAGTAGATATCGGTTCTTGGGGGAAAGGCCGTGTGATTTCTCTGAGTGGAGGTTGTGTCTGGCTAATTACTAGAAGTCTTTCAAGGAATAAATGTGTTAAGTAAGAGAGAACATGTGACAGTAATGCATTTATATTTCAGAGGGCTTTTGGCAAGACTTGACATCAAGTGTTTTTAAAAATTGAATGACCTTGAAAAGAATCTTTGATCATCCAATGATACAATTACGAATTTATTTACTGTGTTGGACATATGCTGAAGATCTCCTTTGGAGGTTGCACACACATACATGGGTGCTTGGTCACTCTCTCTCCCGCTCTCCCTCTCTCTCTCTCTTCTCCAGCTCTCTGGTTCCATTTCATGACTTCCCTCAAATATTTAGTATTTACAAAGAAAGTGGCTTTACAGTGGAAAATCCTGGCAGATACCAGTTTAGTCAAATGATGAAGATTAGCATCGCCAGTAAAACATCTGTCAACATAATGTGCTCCCTGATATGATGCCCCACCTCATAGAGTATTGTAGGAAAGGAAACCCAATTCAGGGATAAGTTCGTTAGATTTATATTATTCAGCCCAATTTTAGCACATTGCCATTAATTCAGTTTTACTTAATGAGCCTCTTATGATATGGTGAAGCAGAACTACCTGTATGTTTAGTATTTTACCTTATAGTTGAAGAGGCATCGTACCACAGTGGAGAGCGCTAGGCTTGGAAAGGAGGAAGAAAGAAATGTTTATTCATAATCTACATGTGGTAGTAGTCATGGCAATAAGGAACTTAGATATGCTATCCTACTTAGTTCTCATCATGATCCTATGAAGCAGGTGATGATATCTCTATTTTCCTACTGGGAAATCTTTTGTGCCAAAAGATGTTGTTTGTGGGCAAGAGAAAGAGCATTCAAATGCATTCTGTTTAATCAGAGTAAGGATTTGTTCCTCTACACAGTACTCTGTCCTAGAATTTGAACCCTAATTCCAACACTTCCAACCATGATGCTGGACAACTGATTTAATATCCTTGGCACTCATATGTAGAAGGAAAGGGTTGGAATGCTGAAAAGTCCCTTATAGCTCTAAAAGTTAGGGATTGAGATAATAGATTGGGGCAAAAAAACAAGGTCAATCTCTGATTTCAATGTTAAAAATAGTAGAGTGCCATAGAGATCAGTAATGATACCTTTAAAATTTTTTTCTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCCAGAGTACAGTGATGTGATCTTGGTTCACTGAAACCTCCGCCCCCTGGGTTCCCGTCCCGCCTCAGCCACCTGAATAGCTGGGACCACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCCATGTTGGCAAGGCTGGTCAGTATTGATACTTAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTAGAAATTAAAACATTGACAATTTCATATACAATTTTTAAACTCTTCAAAGGTTAAATGCTAAGGTATTGTACTGAATACCTTAAAAATGAGATAAAGCTATGAATGAGAAGAAAGTAATAGATGATTATATATATGAACTAACAATAATGCCATTTGTTCAGGGTGTACGTTTGTAGTGGATGCTTATATTATACTTAGTGTAATAATCAGAAATAGATATTATTACCTCAGTTGTGGATTTAAAAAACCTGAGACTTAGAGAAAATATTTTGCCCAAGATCACATGGCCATTGAGCATTGGAGGTGGCATTTGAACCTAGGTTTATCAAACTCCACAGTCCATAAATAAGGCAAACTACACACACACACACACACACACACACACACAGATGCATAAAACA
pathogenic
39,801
Gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein) variant at chromosome 2, position 73519756—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
benign
AGTGCAATGGCGCAATCTCGGTTCATTGCAACCCCTGCCCGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTTTTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAATACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGACCTATTTTTTATTTTTAAACTTTTAGGTTCAGGGGGTACATGTTCCAATTTGTTCTATAGGTAAACTTGTGTCATGGGGGTTTGTTTTACAGATTATGTCATCACCCAGGTACTAAGCGTGGTACCCAGTAGTTTTTTTTTTTTTTCTGTTTGTCTCCCCTGTCCCTCCACCCTCAAGTAGGCCCCAGTGTCTGTTGTTCCCCTCTTTGTGTCCATGAGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAATGTGAGGATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTAGTTTGCTAAGGATAATGACCTCCAGCTCCATCCATGTTCTGCAAAAGACATGATCTTGTTCTTTTATATGGCTGCATAGTATTCTATGGTGTAAGTGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTTATGGGGCATTTAGGTTGATTCATGTCTTTGTTATTGTGAATAGTACTATAATGAACATTTGTGTGCACGTGTCTTTATGGTAGAATGACATATATTTCTTTGGGTATGTACACAGCAATGGATTGCTGAGTCAAATGGTGCATCTGGTTTTAGCTCTATGAGGAATTGCCACACTGCTTTCTACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACAAACAGTGTATAACCACTCCCTTTTCTCTGCAACCTTGACAGCATCTGTTATATTTTGACTTTTTTATAACAGCCATTCTGATTGATGTGAAATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTATGTAATCAGTGATATTGAGCTTTTTTCATATGCGTGGTGGCTGCATATATATCTTCTTTTAAAAAGTGTCTGTCATGTCCTTTGCCCACTAAGTTCCTTGTAAATGCTGGATACTAGACCTTTATCAGATGCATAGTTTGCAAATATTTTCTTCCATTCTATAGGTTGTCTGTTTGCTCTGTTGATAATTTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTATGTTTAATTAGATCCCACTTGTCAGTTTTTGCTTTCGTTGCAATTGCTTTTGGTGTCTTCGTCGTGAAATTGCCTGTTTCTGTGTCTGGAATGGTATTGTCTAGGTTGCATATGTGGTATCCACATCATCACTGGTGATGTTAACTGATCACTTGGATAAGGCAGTGCTTGCTAGGTGTCTCCAAGATGGAAATAAGTTACTATTTCTTCCTTCTTATACTCTGTTTTTTGAAATCCAGTCACTTAGTTCAGTGCATACACAAAGGAGGAGGGGAAGGTTAAGCTTAACCTTCTTTGGTGGGAGGTATTCACATCTGTTATCTGGACTTCTTCTTAAAGCAAAATTTGCTTCTTCTTTCCAATTATTTATGTGTTCAATTATTTACTTGCTCCACTCTGTTTTAATATTAATTCCCTATGATCTCAAGATATAACTGCAACCTTGAAAACTCCTAGTTCTCCCAGAACTCCTTGACAGAATGCTCTGTTTCTTGTTTATCTTTGTACACTGTGTGTATTTAGCACAGTCCCCTAATTTATGGTGGACATCTAGTAATTTAAAAAAATGTATTTTCAATTCAGCTGAAAAATAGCATTTCCTCAACTAAATTATATAATTTAACATTCTAAATTAAAAGTAGGTTTTAAGATAAAAGTAAACATGTGTGATAACATTGTATCAAACAAAATAAAGGGTACTGCTGAAATTTTACCTTAATAACGTTTGACATTGATGTGTCCACAATATATTCCTATAGCTACTTAAATATTCCTTGAAACCACTTTTGGAAAGAGATTTCAGTCTCTAATGGCCAAGGATATAATCTGCTGTATTCTTTCTCTTTTTTGGTCAGATTACCAGAGAAGATGAAGACCCCACTTTCTGCTTTCTCTGAAAAATTGTCATCTGATGCAGTCACTCAGATAACAACAGAAAGTCCAGAAAAGACCCTATTTTCATCTGAGATTTTTATTAATGCTGAAGATCGTGGACATGAAATTATAGAGCCTGGTAACCAGAAGCTACGCAAAGCTCCTGTCAAGTTTGCCTCATCATCTTCAGTCCAACAGGTTACTTTTTCTCGCGGCACAGATGGTAAGAGAATGTGATTGCATTTTAGATTGTTAGACCAGCTCTTTTGTGTAGTTATCTTAGAAATTTGTGGTTGTGTCTTTCTAGTCAGAAAACCTAATTTTAATTTAAGAATTAGGGTCCATATGATTATATCTGTCTTTTATTTGCATAGCTGTCAACAGAATATGATTTATTATATTTTATCTTAATTTCAAGCACAGTTAACATGTAGAACTCATGCTGTTTGTGTTAAAACTTAGTTTTGTCTCATCATATTTGCAATAAAAATGCAAGTAGTTCATAACAACTTGAAAGTAATTGAGGTCTGCTTTTAAAATGGCGGATAAATTATCTTGTATTACAGTAACAGTAATGTTATTACTATATAGTGCGTATATAGGGAGAGTATGTATATACTAAATACTATAACAAATAGATGCATAAACATGTGATAGTGCAAACACAATAGCAGTTTATCTCTTACTTATAAAGCAATCACCAGAGACCCAGGTTGTCTTCTTGCTCTGTTTTCTTTAAAATATATAACCCAAGGTTATGTTGGATTTACCTTCATGGTCAACAGGAAGGAACAAAAAGCATTGAGGAGCACATATAGGAGATGTTTACAGGTCAGGTCTGGAAGTAACCCAAATCACTTTCCACTGGCCAGGAATGTAGTTTAGCTGTGTTTTCCAAAATGAAGAAGAAATGGATTTTGGTGAATAGGTAGCAGTCTCTACCATAAGGTGAACATTTAGAGTGTTTTATATGCTATAGTTTCAGTGATATTTTGATAGTACTTTTACCATGTAACATTTAGAATTAGACCAAATTGTAAATTATTTTCTTTTTTTGAGTAAGTAGCAGGAAAATTAACAATTAAGTTTCCATTCTTCCCCAAATGAAGATGGAGACTTTACTAATTTTTAAAATATTTACTATTTTGGACAAGTCTACTCAAAGTACATCTTAAGTTTCTCTACTTATACAAAAAACTTGTCCACCTACACACGTAGATGGAATATACCTAAATGTAAAGAAAATTGTTTAGTTCAGCATTTAAATTGCATTGAATTTAAGTAAGTGCATTTATATACTAAGATGGTTATAATTCTTGAACATTTTTCTTGTGAAATTAAAGCATACCAAAAATATATATATAGTTTAATAAATTATCACGAAGAACACCTTTATGTGTTGGTTACCTGTTGTTACAGTGGTACAGTATAACAAACAACCTAAAAAATCTCTATGGTTTATAACAGCAGACATTTGTTTTTCTTACTCACAGGCTTATGGGTCAATTGGACTTTGGCTGGGCTGGCTGTAAGCTGCAGAAATGGTTTGGGTCTGTTCCAGATACTTCTTTCTGAGACTCAGGCTAATGGGTCAATAGCTATCCTAGAGTGTGGTGTTCTCATGGTGGTGGCAGAAACACAAGAGAGGAAACAGCTATAAAAGCAGTGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCGTCCTGGCTAACACAATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGCCGGACACTGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCGTTTCCAAAAACAAAAAAAAAGCATATTTTAAACTTCTACTGTCATCAAACGGATCAAT
AGTGCAATGGCGCAATCTCGGTTCATTGCAACCCCTGCCCGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTTTTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAATACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGACCTATTTTTTATTTTTAAACTTTTAGGTTCAGGGGGTACATGTTCCAATTTGTTCTATAGGTAAACTTGTGTCATGGGGGTTTGTTTTACAGATTATGTCATCACCCAGGTACTAAGCGTGGTACCCAGTAGTTTTTTTTTTTTTTCTGTTTGTCTCCCCTGTCCCTCCACCCTCAAGTAGGCCCCAGTGTCTGTTGTTCCCCTCTTTGTGTCCATGAGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAATGTGAGGATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTAGTTTGCTAAGGATAATGACCTCCAGCTCCATCCATGTTCTGCAAAAGACATGATCTTGTTCTTTTATATGGCTGCATAGTATTCTATGGTGTAAGTGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTTATGGGGCATTTAGGTTGATTCATGTCTTTGTTATTGTGAATAGTACTATAATGAACATTTGTGTGCACGTGTCTTTATGGTAGAATGACATATATTTCTTTGGGTATGTACACAGCAATGGATTGCTGAGTCAAATGGTGCATCTGGTTTTAGCTCTATGAGGAATTGCCACACTGCTTTCTACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACAAACAGTGTATAACCACTCCCTTTTCTCTGCAACCTTGACAGCATCTGTTATATTTTGACTTTTTTATAACAGCCATTCTGATTGATGTGAAATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTATGTAATCAGTGATATTGAGCTTTTTTCATATGCGTGGTGGCTGCATATATATCTTCTTTTAAAAAGTGTCTGTCATGTCCTTTGCCCACTAAGTTCCTTGTAAATGCTGGATACTAGACCTTTATCAGATGCATAGTTTGCAAATATTTTCTTCCATTCTATAGGTTGTCTGTTTGCTCTGTTGATAATTTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTATGTTTAATTAGATCCCACTTGTCAGTTTTTGCTTTCGTTGCAATTGCTTTTGGTGTCTTCGTCGTGAAATTGCCTGTTTCTGTGTCTGGAATGGTATTGTCTAGGTTGCATATGTGGTATCCACATCATCACTGGTGATGTTAACTGATCACTTGGATAAGGCAGTGCTTGCTAGGTGTCTCCAAGATGGAAATAAGTTACTATTTCTTCCTTCTTATACTCTGTTTTTTGAAATCCAGTCACTTAGTTCAGTGCATACACAAAGGAGGAGGGGAAGGTTAAGCTTAACCTTCTTTGGTGGGAGGTATTCACATCTGTTATCTGGACTTCTTCTTAAAGCAAAATTTGCTTCTTCTTTCCAATTATTTATGTGTTCAATTATTTACTTGCTCCACTCTGTTTTAATATTAATTCCCTATGATCTCAAGATATAACTGCAACCTTGAAAACTCCTAGTTCTCCCAGAACTCCTTGACAGAATGCTCTGTTTCTTGTTTATCTTTGTACACTGTGTGTATTTAGCACAGTCCCCTAATTTATGGTGGACATCTAGTAATTTAAAAAAATGTATTTTCAATTCAGCTGAAAAATAGCATTTCCTCAACTAAATTATATAATTTAACATTCTAAATTAAAAGTAGGTTTTAAGATAAAAGTAAACATGTGTGATAACATTGTATCAAACAAAATAAAGGGTACTGCTGAAATTTTACCTTAATAACGTTTGACATTGATGTGTCCACAATATATTCCTATAGCTACTTAAATATTCCTTGAAACCACTTTTGGAAAGAGATTTCAGTCTCTAATGGCCAAGGATATAATCTGCTGTATTCTTCTCTTTTTTGGTCAGATTACCAGAGAAGATGAAGACCCCACTTTCTGCTTTCTCTGAAAAATTGTCATCTGATGCAGTCACTCAGATAACAACAGAAAGTCCAGAAAAGACCCTATTTTCATCTGAGATTTTTATTAATGCTGAAGATCGTGGACATGAAATTATAGAGCCTGGTAACCAGAAGCTACGCAAAGCTCCTGTCAAGTTTGCCTCATCATCTTCAGTCCAACAGGTTACTTTTTCTCGCGGCACAGATGGTAAGAGAATGTGATTGCATTTTAGATTGTTAGACCAGCTCTTTTGTGTAGTTATCTTAGAAATTTGTGGTTGTGTCTTTCTAGTCAGAAAACCTAATTTTAATTTAAGAATTAGGGTCCATATGATTATATCTGTCTTTTATTTGCATAGCTGTCAACAGAATATGATTTATTATATTTTATCTTAATTTCAAGCACAGTTAACATGTAGAACTCATGCTGTTTGTGTTAAAACTTAGTTTTGTCTCATCATATTTGCAATAAAAATGCAAGTAGTTCATAACAACTTGAAAGTAATTGAGGTCTGCTTTTAAAATGGCGGATAAATTATCTTGTATTACAGTAACAGTAATGTTATTACTATATAGTGCGTATATAGGGAGAGTATGTATATACTAAATACTATAACAAATAGATGCATAAACATGTGATAGTGCAAACACAATAGCAGTTTATCTCTTACTTATAAAGCAATCACCAGAGACCCAGGTTGTCTTCTTGCTCTGTTTTCTTTAAAATATATAACCCAAGGTTATGTTGGATTTACCTTCATGGTCAACAGGAAGGAACAAAAAGCATTGAGGAGCACATATAGGAGATGTTTACAGGTCAGGTCTGGAAGTAACCCAAATCACTTTCCACTGGCCAGGAATGTAGTTTAGCTGTGTTTTCCAAAATGAAGAAGAAATGGATTTTGGTGAATAGGTAGCAGTCTCTACCATAAGGTGAACATTTAGAGTGTTTTATATGCTATAGTTTCAGTGATATTTTGATAGTACTTTTACCATGTAACATTTAGAATTAGACCAAATTGTAAATTATTTTCTTTTTTTGAGTAAGTAGCAGGAAAATTAACAATTAAGTTTCCATTCTTCCCCAAATGAAGATGGAGACTTTACTAATTTTTAAAATATTTACTATTTTGGACAAGTCTACTCAAAGTACATCTTAAGTTTCTCTACTTATACAAAAAACTTGTCCACCTACACACGTAGATGGAATATACCTAAATGTAAAGAAAATTGTTTAGTTCAGCATTTAAATTGCATTGAATTTAAGTAAGTGCATTTATATACTAAGATGGTTATAATTCTTGAACATTTTTCTTGTGAAATTAAAGCATACCAAAAATATATATATAGTTTAATAAATTATCACGAAGAACACCTTTATGTGTTGGTTACCTGTTGTTACAGTGGTACAGTATAACAAACAACCTAAAAAATCTCTATGGTTTATAACAGCAGACATTTGTTTTTCTTACTCACAGGCTTATGGGTCAATTGGACTTTGGCTGGGCTGGCTGTAAGCTGCAGAAATGGTTTGGGTCTGTTCCAGATACTTCTTTCTGAGACTCAGGCTAATGGGTCAATAGCTATCCTAGAGTGTGGTGTTCTCATGGTGGTGGCAGAAACACAAGAGAGGAAACAGCTATAAAAGCAGTGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCGTCCTGGCTAACACAATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGCCGGACACTGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCGTTTCCAAAAACAAAAAAAAAGCATATTTTAAACTTCTACTGTCATCAAACGGATCAATN
benign
39,808
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 73519780, gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Cardiovascular_phenotype']
ATTGCAACCCCTGCCCGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTTTTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAATACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGACCTATTTTTTATTTTTAAACTTTTAGGTTCAGGGGGTACATGTTCCAATTTGTTCTATAGGTAAACTTGTGTCATGGGGGTTTGTTTTACAGATTATGTCATCACCCAGGTACTAAGCGTGGTACCCAGTAGTTTTTTTTTTTTTTCTGTTTGTCTCCCCTGTCCCTCCACCCTCAAGTAGGCCCCAGTGTCTGTTGTTCCCCTCTTTGTGTCCATGAGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAATGTGAGGATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTAGTTTGCTAAGGATAATGACCTCCAGCTCCATCCATGTTCTGCAAAAGACATGATCTTGTTCTTTTATATGGCTGCATAGTATTCTATGGTGTAAGTGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTTATGGGGCATTTAGGTTGATTCATGTCTTTGTTATTGTGAATAGTACTATAATGAACATTTGTGTGCACGTGTCTTTATGGTAGAATGACATATATTTCTTTGGGTATGTACACAGCAATGGATTGCTGAGTCAAATGGTGCATCTGGTTTTAGCTCTATGAGGAATTGCCACACTGCTTTCTACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACAAACAGTGTATAACCACTCCCTTTTCTCTGCAACCTTGACAGCATCTGTTATATTTTGACTTTTTTATAACAGCCATTCTGATTGATGTGAAATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTATGTAATCAGTGATATTGAGCTTTTTTCATATGCGTGGTGGCTGCATATATATCTTCTTTTAAAAAGTGTCTGTCATGTCCTTTGCCCACTAAGTTCCTTGTAAATGCTGGATACTAGACCTTTATCAGATGCATAGTTTGCAAATATTTTCTTCCATTCTATAGGTTGTCTGTTTGCTCTGTTGATAATTTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTATGTTTAATTAGATCCCACTTGTCAGTTTTTGCTTTCGTTGCAATTGCTTTTGGTGTCTTCGTCGTGAAATTGCCTGTTTCTGTGTCTGGAATGGTATTGTCTAGGTTGCATATGTGGTATCCACATCATCACTGGTGATGTTAACTGATCACTTGGATAAGGCAGTGCTTGCTAGGTGTCTCCAAGATGGAAATAAGTTACTATTTCTTCCTTCTTATACTCTGTTTTTTGAAATCCAGTCACTTAGTTCAGTGCATACACAAAGGAGGAGGGGAAGGTTAAGCTTAACCTTCTTTGGTGGGAGGTATTCACATCTGTTATCTGGACTTCTTCTTAAAGCAAAATTTGCTTCTTCTTTCCAATTATTTATGTGTTCAATTATTTACTTGCTCCACTCTGTTTTAATATTAATTCCCTATGATCTCAAGATATAACTGCAACCTTGAAAACTCCTAGTTCTCCCAGAACTCCTTGACAGAATGCTCTGTTTCTTGTTTATCTTTGTACACTGTGTGTATTTAGCACAGTCCCCTAATTTATGGTGGACATCTAGTAATTTAAAAAAATGTATTTTCAATTCAGCTGAAAAATAGCATTTCCTCAACTAAATTATATAATTTAACATTCTAAATTAAAAGTAGGTTTTAAGATAAAAGTAAACATGTGTGATAACATTGTATCAAACAAAATAAAGGGTACTGCTGAAATTTTACCTTAATAACGTTTGACATTGATGTGTCCACAATATATTCCTATAGCTACTTAAATATTCCTTGAAACCACTTTTGGAAAGAGATTTCAGTCTCTAATGGCCAAGGATATAATCTGCTGTATTCTTTCTCTTTTTTGGTCAGATTACCAGAGAAGATGAAGACCCCACTTTCTGCTTTCTCTGAAAAATTGTCATCTGATGCAGTCACTCAGATAACAACAGAAAGTCCAGAAAAGACCCTATTTTCATCTGAGATTTTTATTAATGCTGAAGATCGTGGACATGAAATTATAGAGCCTGGTAACCAGAAGCTACGCAAAGCTCCTGTCAAGTTTGCCTCATCATCTTCAGTCCAACAGGTTACTTTTTCTCGCGGCACAGATGGTAAGAGAATGTGATTGCATTTTAGATTGTTAGACCAGCTCTTTTGTGTAGTTATCTTAGAAATTTGTGGTTGTGTCTTTCTAGTCAGAAAACCTAATTTTAATTTAAGAATTAGGGTCCATATGATTATATCTGTCTTTTATTTGCATAGCTGTCAACAGAATATGATTTATTATATTTTATCTTAATTTCAAGCACAGTTAACATGTAGAACTCATGCTGTTTGTGTTAAAACTTAGTTTTGTCTCATCATATTTGCAATAAAAATGCAAGTAGTTCATAACAACTTGAAAGTAATTGAGGTCTGCTTTTAAAATGGCGGATAAATTATCTTGTATTACAGTAACAGTAATGTTATTACTATATAGTGCGTATATAGGGAGAGTATGTATATACTAAATACTATAACAAATAGATGCATAAACATGTGATAGTGCAAACACAATAGCAGTTTATCTCTTACTTATAAAGCAATCACCAGAGACCCAGGTTGTCTTCTTGCTCTGTTTTCTTTAAAATATATAACCCAAGGTTATGTTGGATTTACCTTCATGGTCAACAGGAAGGAACAAAAAGCATTGAGGAGCACATATAGGAGATGTTTACAGGTCAGGTCTGGAAGTAACCCAAATCACTTTCCACTGGCCAGGAATGTAGTTTAGCTGTGTTTTCCAAAATGAAGAAGAAATGGATTTTGGTGAATAGGTAGCAGTCTCTACCATAAGGTGAACATTTAGAGTGTTTTATATGCTATAGTTTCAGTGATATTTTGATAGTACTTTTACCATGTAACATTTAGAATTAGACCAAATTGTAAATTATTTTCTTTTTTTGAGTAAGTAGCAGGAAAATTAACAATTAAGTTTCCATTCTTCCCCAAATGAAGATGGAGACTTTACTAATTTTTAAAATATTTACTATTTTGGACAAGTCTACTCAAAGTACATCTTAAGTTTCTCTACTTATACAAAAAACTTGTCCACCTACACACGTAGATGGAATATACCTAAATGTAAAGAAAATTGTTTAGTTCAGCATTTAAATTGCATTGAATTTAAGTAAGTGCATTTATATACTAAGATGGTTATAATTCTTGAACATTTTTCTTGTGAAATTAAAGCATACCAAAAATATATATATAGTTTAATAAATTATCACGAAGAACACCTTTATGTGTTGGTTACCTGTTGTTACAGTGGTACAGTATAACAAACAACCTAAAAAATCTCTATGGTTTATAACAGCAGACATTTGTTTTTCTTACTCACAGGCTTATGGGTCAATTGGACTTTGGCTGGGCTGGCTGTAAGCTGCAGAAATGGTTTGGGTCTGTTCCAGATACTTCTTTCTGAGACTCAGGCTAATGGGTCAATAGCTATCCTAGAGTGTGGTGTTCTCATGGTGGTGGCAGAAACACAAGAGAGGAAACAGCTATAAAAGCAGTGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCGTCCTGGCTAACACAATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGCCGGACACTGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCGTTTCCAAAAACAAAAAAAAAGCATATTTTAAACTTCTACTGTCATCAAACGGATCAATTTATAGAGGCCATGATTTATGGTT
ATTGCAACCCCTGCCCGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTTTTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAATACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGACCTATTTTTTATTTTTAAACTTTTAGGTTCAGGGGGTACATGTTCCAATTTGTTCTATAGGTAAACTTGTGTCATGGGGGTTTGTTTTACAGATTATGTCATCACCCAGGTACTAAGCGTGGTACCCAGTAGTTTTTTTTTTTTTTCTGTTTGTCTCCCCTGTCCCTCCACCCTCAAGTAGGCCCCAGTGTCTGTTGTTCCCCTCTTTGTGTCCATGAGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAATGTGAGGATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTAGTTTGCTAAGGATAATGACCTCCAGCTCCATCCATGTTCTGCAAAAGACATGATCTTGTTCTTTTATATGGCTGCATAGTATTCTATGGTGTAAGTGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTTATGGGGCATTTAGGTTGATTCATGTCTTTGTTATTGTGAATAGTACTATAATGAACATTTGTGTGCACGTGTCTTTATGGTAGAATGACATATATTTCTTTGGGTATGTACACAGCAATGGATTGCTGAGTCAAATGGTGCATCTGGTTTTAGCTCTATGAGGAATTGCCACACTGCTTTCTACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACAAACAGTGTATAACCACTCCCTTTTCTCTGCAACCTTGACAGCATCTGTTATATTTTGACTTTTTTATAACAGCCATTCTGATTGATGTGAAATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTATGTAATCAGTGATATTGAGCTTTTTTCATATGCGTGGTGGCTGCATATATATCTTCTTTTAAAAAGTGTCTGTCATGTCCTTTGCCCACTAAGTTCCTTGTAAATGCTGGATACTAGACCTTTATCAGATGCATAGTTTGCAAATATTTTCTTCCATTCTATAGGTTGTCTGTTTGCTCTGTTGATAATTTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTATGTTTAATTAGATCCCACTTGTCAGTTTTTGCTTTCGTTGCAATTGCTTTTGGTGTCTTCGTCGTGAAATTGCCTGTTTCTGTGTCTGGAATGGTATTGTCTAGGTTGCATATGTGGTATCCACATCATCACTGGTGATGTTAACTGATCACTTGGATAAGGCAGTGCTTGCTAGGTGTCTCCAAGATGGAAATAAGTTACTATTTCTTCCTTCTTATACTCTGTTTTTTGAAATCCAGTCACTTAGTTCAGTGCATACACAAAGGAGGAGGGGAAGGTTAAGCTTAACCTTCTTTGGTGGGAGGTATTCACATCTGTTATCTGGACTTCTTCTTAAAGCAAAATTTGCTTCTTCTTTCCAATTATTTATGTGTTCAATTATTTACTTGCTCCACTCTGTTTTAATATTAATTCCCTATGATCTCAAGATATAACTGCAACCTTGAAAACTCCTAGTTCTCCCAGAACTCCTTGACAGAATGCTCTGTTTCTTGTTTATCTTTGTACACTGTGTGTATTTAGCACAGTCCCCTAATTTATGGTGGACATCTAGTAATTTAAAAAAATGTATTTTCAATTCAGCTGAAAAATAGCATTTCCTCAACTAAATTATATAATTTAACATTCTAAATTAAAAGTAGGTTTTAAGATAAAAGTAAACATGTGTGATAACATTGTATCAAACAAAATAAAGGGTACTGCTGAAATTTTACCTTAATAACGTTTGACATTGATGTGTCCACAATATATTCCTATAGCTACTTAAATATTCCTTGAAACCACTTTTGGAAAGAGATTTCAGTCTCTAATGGCCAAGGATATAATCTGCTGTATTCTTTCTCTTTTTTGGTCAGATTACCGAGAAGATGAAGACCCCACTTTCTGCTTTCTCTGAAAAATTGTCATCTGATGCAGTCACTCAGATAACAACAGAAAGTCCAGAAAAGACCCTATTTTCATCTGAGATTTTTATTAATGCTGAAGATCGTGGACATGAAATTATAGAGCCTGGTAACCAGAAGCTACGCAAAGCTCCTGTCAAGTTTGCCTCATCATCTTCAGTCCAACAGGTTACTTTTTCTCGCGGCACAGATGGTAAGAGAATGTGATTGCATTTTAGATTGTTAGACCAGCTCTTTTGTGTAGTTATCTTAGAAATTTGTGGTTGTGTCTTTCTAGTCAGAAAACCTAATTTTAATTTAAGAATTAGGGTCCATATGATTATATCTGTCTTTTATTTGCATAGCTGTCAACAGAATATGATTTATTATATTTTATCTTAATTTCAAGCACAGTTAACATGTAGAACTCATGCTGTTTGTGTTAAAACTTAGTTTTGTCTCATCATATTTGCAATAAAAATGCAAGTAGTTCATAACAACTTGAAAGTAATTGAGGTCTGCTTTTAAAATGGCGGATAAATTATCTTGTATTACAGTAACAGTAATGTTATTACTATATAGTGCGTATATAGGGAGAGTATGTATATACTAAATACTATAACAAATAGATGCATAAACATGTGATAGTGCAAACACAATAGCAGTTTATCTCTTACTTATAAAGCAATCACCAGAGACCCAGGTTGTCTTCTTGCTCTGTTTTCTTTAAAATATATAACCCAAGGTTATGTTGGATTTACCTTCATGGTCAACAGGAAGGAACAAAAAGCATTGAGGAGCACATATAGGAGATGTTTACAGGTCAGGTCTGGAAGTAACCCAAATCACTTTCCACTGGCCAGGAATGTAGTTTAGCTGTGTTTTCCAAAATGAAGAAGAAATGGATTTTGGTGAATAGGTAGCAGTCTCTACCATAAGGTGAACATTTAGAGTGTTTTATATGCTATAGTTTCAGTGATATTTTGATAGTACTTTTACCATGTAACATTTAGAATTAGACCAAATTGTAAATTATTTTCTTTTTTTGAGTAAGTAGCAGGAAAATTAACAATTAAGTTTCCATTCTTCCCCAAATGAAGATGGAGACTTTACTAATTTTTAAAATATTTACTATTTTGGACAAGTCTACTCAAAGTACATCTTAAGTTTCTCTACTTATACAAAAAACTTGTCCACCTACACACGTAGATGGAATATACCTAAATGTAAAGAAAATTGTTTAGTTCAGCATTTAAATTGCATTGAATTTAAGTAAGTGCATTTATATACTAAGATGGTTATAATTCTTGAACATTTTTCTTGTGAAATTAAAGCATACCAAAAATATATATATAGTTTAATAAATTATCACGAAGAACACCTTTATGTGTTGGTTACCTGTTGTTACAGTGGTACAGTATAACAAACAACCTAAAAAATCTCTATGGTTTATAACAGCAGACATTTGTTTTTCTTACTCACAGGCTTATGGGTCAATTGGACTTTGGCTGGGCTGGCTGTAAGCTGCAGAAATGGTTTGGGTCTGTTCCAGATACTTCTTTCTGAGACTCAGGCTAATGGGTCAATAGCTATCCTAGAGTGTGGTGTTCTCATGGTGGTGGCAGAAACACAAGAGAGGAAACAGCTATAAAAGCAGTGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCGTCCTGGCTAACACAATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGCCGGACACTGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCGTTTCCAAAAACAAAAAAAAAGCATATTTTAAACTTCTACTGTCATCAAACGGATCAATTTATAGAGGCCATGATTTATGGTTN
pathogenic
39,809
Gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein) variant at chromosome position 73520034 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
benign
AGGGGGTACATGTTCCAATTTGTTCTATAGGTAAACTTGTGTCATGGGGGTTTGTTTTACAGATTATGTCATCACCCAGGTACTAAGCGTGGTACCCAGTAGTTTTTTTTTTTTTTCTGTTTGTCTCCCCTGTCCCTCCACCCTCAAGTAGGCCCCAGTGTCTGTTGTTCCCCTCTTTGTGTCCATGAGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAATGTGAGGATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTAGTTTGCTAAGGATAATGACCTCCAGCTCCATCCATGTTCTGCAAAAGACATGATCTTGTTCTTTTATATGGCTGCATAGTATTCTATGGTGTAAGTGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTTATGGGGCATTTAGGTTGATTCATGTCTTTGTTATTGTGAATAGTACTATAATGAACATTTGTGTGCACGTGTCTTTATGGTAGAATGACATATATTTCTTTGGGTATGTACACAGCAATGGATTGCTGAGTCAAATGGTGCATCTGGTTTTAGCTCTATGAGGAATTGCCACACTGCTTTCTACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACAAACAGTGTATAACCACTCCCTTTTCTCTGCAACCTTGACAGCATCTGTTATATTTTGACTTTTTTATAACAGCCATTCTGATTGATGTGAAATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTATGTAATCAGTGATATTGAGCTTTTTTCATATGCGTGGTGGCTGCATATATATCTTCTTTTAAAAAGTGTCTGTCATGTCCTTTGCCCACTAAGTTCCTTGTAAATGCTGGATACTAGACCTTTATCAGATGCATAGTTTGCAAATATTTTCTTCCATTCTATAGGTTGTCTGTTTGCTCTGTTGATAATTTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTATGTTTAATTAGATCCCACTTGTCAGTTTTTGCTTTCGTTGCAATTGCTTTTGGTGTCTTCGTCGTGAAATTGCCTGTTTCTGTGTCTGGAATGGTATTGTCTAGGTTGCATATGTGGTATCCACATCATCACTGGTGATGTTAACTGATCACTTGGATAAGGCAGTGCTTGCTAGGTGTCTCCAAGATGGAAATAAGTTACTATTTCTTCCTTCTTATACTCTGTTTTTTGAAATCCAGTCACTTAGTTCAGTGCATACACAAAGGAGGAGGGGAAGGTTAAGCTTAACCTTCTTTGGTGGGAGGTATTCACATCTGTTATCTGGACTTCTTCTTAAAGCAAAATTTGCTTCTTCTTTCCAATTATTTATGTGTTCAATTATTTACTTGCTCCACTCTGTTTTAATATTAATTCCCTATGATCTCAAGATATAACTGCAACCTTGAAAACTCCTAGTTCTCCCAGAACTCCTTGACAGAATGCTCTGTTTCTTGTTTATCTTTGTACACTGTGTGTATTTAGCACAGTCCCCTAATTTATGGTGGACATCTAGTAATTTAAAAAAATGTATTTTCAATTCAGCTGAAAAATAGCATTTCCTCAACTAAATTATATAATTTAACATTCTAAATTAAAAGTAGGTTTTAAGATAAAAGTAAACATGTGTGATAACATTGTATCAAACAAAATAAAGGGTACTGCTGAAATTTTACCTTAATAACGTTTGACATTGATGTGTCCACAATATATTCCTATAGCTACTTAAATATTCCTTGAAACCACTTTTGGAAAGAGATTTCAGTCTCTAATGGCCAAGGATATAATCTGCTGTATTCTTTCTCTTTTTTGGTCAGATTACCAGAGAAGATGAAGACCCCACTTTCTGCTTTCTCTGAAAAATTGTCATCTGATGCAGTCACTCAGATAACAACAGAAAGTCCAGAAAAGACCCTATTTTCATCTGAGATTTTTATTAATGCTGAAGATCGTGGACATGAAATTATAGAGCCTGGTAACCAGAAGCTACGCAAAGCTCCTGTCAAGTTTGCCTCATCATCTTCAGTCCAACAGGTTACTTTTTCTCGCGGCACAGATGGTAAGAGAATGTGATTGCATTTTAGATTGTTAGACCAGCTCTTTTGTGTAGTTATCTTAGAAATTTGTGGTTGTGTCTTTCTAGTCAGAAAACCTAATTTTAATTTAAGAATTAGGGTCCATATGATTATATCTGTCTTTTATTTGCATAGCTGTCAACAGAATATGATTTATTATATTTTATCTTAATTTCAAGCACAGTTAACATGTAGAACTCATGCTGTTTGTGTTAAAACTTAGTTTTGTCTCATCATATTTGCAATAAAAATGCAAGTAGTTCATAACAACTTGAAAGTAATTGAGGTCTGCTTTTAAAATGGCGGATAAATTATCTTGTATTACAGTAACAGTAATGTTATTACTATATAGTGCGTATATAGGGAGAGTATGTATATACTAAATACTATAACAAATAGATGCATAAACATGTGATAGTGCAAACACAATAGCAGTTTATCTCTTACTTATAAAGCAATCACCAGAGACCCAGGTTGTCTTCTTGCTCTGTTTTCTTTAAAATATATAACCCAAGGTTATGTTGGATTTACCTTCATGGTCAACAGGAAGGAACAAAAAGCATTGAGGAGCACATATAGGAGATGTTTACAGGTCAGGTCTGGAAGTAACCCAAATCACTTTCCACTGGCCAGGAATGTAGTTTAGCTGTGTTTTCCAAAATGAAGAAGAAATGGATTTTGGTGAATAGGTAGCAGTCTCTACCATAAGGTGAACATTTAGAGTGTTTTATATGCTATAGTTTCAGTGATATTTTGATAGTACTTTTACCATGTAACATTTAGAATTAGACCAAATTGTAAATTATTTTCTTTTTTTGAGTAAGTAGCAGGAAAATTAACAATTAAGTTTCCATTCTTCCCCAAATGAAGATGGAGACTTTACTAATTTTTAAAATATTTACTATTTTGGACAAGTCTACTCAAAGTACATCTTAAGTTTCTCTACTTATACAAAAAACTTGTCCACCTACACACGTAGATGGAATATACCTAAATGTAAAGAAAATTGTTTAGTTCAGCATTTAAATTGCATTGAATTTAAGTAAGTGCATTTATATACTAAGATGGTTATAATTCTTGAACATTTTTCTTGTGAAATTAAAGCATACCAAAAATATATATATAGTTTAATAAATTATCACGAAGAACACCTTTATGTGTTGGTTACCTGTTGTTACAGTGGTACAGTATAACAAACAACCTAAAAAATCTCTATGGTTTATAACAGCAGACATTTGTTTTTCTTACTCACAGGCTTATGGGTCAATTGGACTTTGGCTGGGCTGGCTGTAAGCTGCAGAAATGGTTTGGGTCTGTTCCAGATACTTCTTTCTGAGACTCAGGCTAATGGGTCAATAGCTATCCTAGAGTGTGGTGTTCTCATGGTGGTGGCAGAAACACAAGAGAGGAAACAGCTATAAAAGCAGTGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCGTCCTGGCTAACACAATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGCCGGACACTGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCGTTTCCAAAAACAAAAAAAAAGCATATTTTAAACTTCTACTGTCATCAAACGGATCAATTTATAGAGGCCATGATTTATGGTTCATATAAACTTTTTATCAAAGAATCGATATTATTTGGTTTAGTAATAAGTGTTATTTTCAACACTGTGGGTCAAAAGTAAAATTTTATGAGGTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTACAAAACATTTTAAGGTACAAAAAATCGTATGTTAACTACATGACTGCTTACCCATTAGTCTGAATTAACAAGTTCCTCTACCCCTCTCCAGTGCTTTTTTCCTTTCCCGGAAGCAGCCATTATTTGCTATGTA
AGGGGGTACATGTTCCAATTTGTTCTATAGGTAAACTTGTGTCATGGGGGTTTGTTTTACAGATTATGTCATCACCCAGGTACTAAGCGTGGTACCCAGTAGTTTTTTTTTTTTTTCTGTTTGTCTCCCCTGTCCCTCCACCCTCAAGTAGGCCCCAGTGTCTGTTGTTCCCCTCTTTGTGTCCATGAGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAATGTGAGGATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTAGTTTGCTAAGGATAATGACCTCCAGCTCCATCCATGTTCTGCAAAAGACATGATCTTGTTCTTTTATATGGCTGCATAGTATTCTATGGTGTAAGTGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTTATGGGGCATTTAGGTTGATTCATGTCTTTGTTATTGTGAATAGTACTATAATGAACATTTGTGTGCACGTGTCTTTATGGTAGAATGACATATATTTCTTTGGGTATGTACACAGCAATGGATTGCTGAGTCAAATGGTGCATCTGGTTTTAGCTCTATGAGGAATTGCCACACTGCTTTCTACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACAAACAGTGTATAACCACTCCCTTTTCTCTGCAACCTTGACAGCATCTGTTATATTTTGACTTTTTTATAACAGCCATTCTGATTGATGTGAAATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTATGTAATCAGTGATATTGAGCTTTTTTCATATGCGTGGTGGCTGCATATATATCTTCTTTTAAAAAGTGTCTGTCATGTCCTTTGCCCACTAAGTTCCTTGTAAATGCTGGATACTAGACCTTTATCAGATGCATAGTTTGCAAATATTTTCTTCCATTCTATAGGTTGTCTGTTTGCTCTGTTGATAATTTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTATGTTTAATTAGATCCCACTTGTCAGTTTTTGCTTTCGTTGCAATTGCTTTTGGTGTCTTCGTCGTGAAATTGCCTGTTTCTGTGTCTGGAATGGTATTGTCTAGGTTGCATATGTGGTATCCACATCATCACTGGTGATGTTAACTGATCACTTGGATAAGGCAGTGCTTGCTAGGTGTCTCCAAGATGGAAATAAGTTACTATTTCTTCCTTCTTATACTCTGTTTTTTGAAATCCAGTCACTTAGTTCAGTGCATACACAAAGGAGGAGGGGAAGGTTAAGCTTAACCTTCTTTGGTGGGAGGTATTCACATCTGTTATCTGGACTTCTTCTTAAAGCAAAATTTGCTTCTTCTTTCCAATTATTTATGTGTTCAATTATTTACTTGCTCCACTCTGTTTTAATATTAATTCCCTATGATCTCAAGATATAACTGCAACCTTGAAAACTCCTAGTTCTCCCAGAACTCCTTGACAGAATGCTCTGTTTCTTGTTTATCTTTGTACACTGTGTGTATTTAGCACAGTCCCCTAATTTATGGTGGACATCTAGTAATTTAAAAAAATGTATTTTCAATTCAGCTGAAAAATAGCATTTCCTCAACTAAATTATATAATTTAACATTCTAAATTAAAAGTAGGTTTTAAGATAAAAGTAAACATGTGTGATAACATTGTATCAAACAAAATAAAGGGTACTGCTGAAATTTTACCTTAATAACGTTTGACATTGATGTGTCCACAATATATTCCTATAGCTACTTAAATATTCCTTGAAACCACTTTTGGAAAGAGATTTCAGTCTCTAATGGCCAAGGATATAATCTGCTGTATTCTTTCTCTTTTTTGGTCAGATTACCAGAGAAGATGAAGACCCCACTTTCTGCTTTCTCTGAAAAATTGTCATCTGATGCAGTCACTCAGATAACAACAGAAAGTCCAGAAAAGACCCTATTTTCATCTGAGATTTTTATTAATGCTGAAGATCGTGGACATGAAATTATAGAGCCTGGTAACCAGAAGCTACGCAAAGCTCCTGTCAAGTTTGCCTCATCATCTTCAGTCCAACAGGTTACTTTTTCTCGCGGCACAGATGGTAAGAGAATGTGATTGCTTTTAGATTGTTAGACCAGCTCTTTTGTGTAGTTATCTTAGAAATTTGTGGTTGTGTCTTTCTAGTCAGAAAACCTAATTTTAATTTAAGAATTAGGGTCCATATGATTATATCTGTCTTTTATTTGCATAGCTGTCAACAGAATATGATTTATTATATTTTATCTTAATTTCAAGCACAGTTAACATGTAGAACTCATGCTGTTTGTGTTAAAACTTAGTTTTGTCTCATCATATTTGCAATAAAAATGCAAGTAGTTCATAACAACTTGAAAGTAATTGAGGTCTGCTTTTAAAATGGCGGATAAATTATCTTGTATTACAGTAACAGTAATGTTATTACTATATAGTGCGTATATAGGGAGAGTATGTATATACTAAATACTATAACAAATAGATGCATAAACATGTGATAGTGCAAACACAATAGCAGTTTATCTCTTACTTATAAAGCAATCACCAGAGACCCAGGTTGTCTTCTTGCTCTGTTTTCTTTAAAATATATAACCCAAGGTTATGTTGGATTTACCTTCATGGTCAACAGGAAGGAACAAAAAGCATTGAGGAGCACATATAGGAGATGTTTACAGGTCAGGTCTGGAAGTAACCCAAATCACTTTCCACTGGCCAGGAATGTAGTTTAGCTGTGTTTTCCAAAATGAAGAAGAAATGGATTTTGGTGAATAGGTAGCAGTCTCTACCATAAGGTGAACATTTAGAGTGTTTTATATGCTATAGTTTCAGTGATATTTTGATAGTACTTTTACCATGTAACATTTAGAATTAGACCAAATTGTAAATTATTTTCTTTTTTTGAGTAAGTAGCAGGAAAATTAACAATTAAGTTTCCATTCTTCCCCAAATGAAGATGGAGACTTTACTAATTTTTAAAATATTTACTATTTTGGACAAGTCTACTCAAAGTACATCTTAAGTTTCTCTACTTATACAAAAAACTTGTCCACCTACACACGTAGATGGAATATACCTAAATGTAAAGAAAATTGTTTAGTTCAGCATTTAAATTGCATTGAATTTAAGTAAGTGCATTTATATACTAAGATGGTTATAATTCTTGAACATTTTTCTTGTGAAATTAAAGCATACCAAAAATATATATATAGTTTAATAAATTATCACGAAGAACACCTTTATGTGTTGGTTACCTGTTGTTACAGTGGTACAGTATAACAAACAACCTAAAAAATCTCTATGGTTTATAACAGCAGACATTTGTTTTTCTTACTCACAGGCTTATGGGTCAATTGGACTTTGGCTGGGCTGGCTGTAAGCTGCAGAAATGGTTTGGGTCTGTTCCAGATACTTCTTTCTGAGACTCAGGCTAATGGGTCAATAGCTATCCTAGAGTGTGGTGTTCTCATGGTGGTGGCAGAAACACAAGAGAGGAAACAGCTATAAAAGCAGTGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCGTCCTGGCTAACACAATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGCCGGACACTGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCGTTTCCAAAAACAAAAAAAAAGCATATTTTAAACTTCTACTGTCATCAAACGGATCAATTTATAGAGGCCATGATTTATGGTTCATATAAACTTTTTATCAAAGAATCGATATTATTTGGTTTAGTAATAAGTGTTATTTTCAACACTGTGGGTCAAAAGTAAAATTTTATGAGGTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTACAAAACATTTTAAGGTACAAAAAATCGTATGTTAACTACATGACTGCTTACCCATTAGTCTGAATTAACAAGTTCCTCTACCCCTCTCCAGTGCTTTTTTCCTTTCCCGGAAGCAGCCATTATTTGCTATGTAN
benign
39,829
Chromosome 2, position 73534938, gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Retinal_dystrophy']
TGGCTACCACTGCTCACTATTCAGGACCCAAGTACTCTTTAGTCAGCAGGTGATGAATCCTGCCAGGACTGGGTCCTTCCCTGCAAGGCAGCAAGTTCCTTTCTGGCCCAGGGTATGTCTAGAAATGTCCAGGAACTAGGTCATGGAATGGAGGCCTCAGGACTCTGCCTGGCATCTCTATCATTCTGTGGCTGAGCTAGTATCCAGGTTGCAAGAGAAAGGTCTGTTTAATCTTCCGTCTTCCGAAGTGAAAGGAAGGACCCTCTCCTGGAGCAAGCTGTGCTGTCTAGGTTTGGGTATGGAGTGGTGCAAGTGCTTCCCTTGGCCATTTTGGCTGGTGTCTTACTAGGTTGCATACGCCCAAGTCAGCTGGCTCTGATTCCAGCACATCACCAAGACTTTCCTGGGAATTGTGTTTCTTATTGCTTTAGGCTATGGTATATGCTATTTTATCACAGAAACCCTAAATTACAGGTAAGTAGTCTAGAGCAGATAGCTGAGTTGCATATCTGGTGGCTGTGGCATCCTTCCATCTCTGGAAGTGTGACTTCCATTTCTGGGTCTAGAGTAACTGCTACAGCTATCATGATCTGCAGTATCTAGGAAGTGGGGGGCTTTAATGGGATACCTTTACTGGAATGCCTGGAAGTTTCACACATTCTTGCACTCTTCCCATGGGCTGAACAAAGTTACCCATATGTTCACACATGGCTGTAAGGGAGATTGGAAGTGTATATAGATGTATAGGTGTAAGGAGGTAGGGAAGTTGGACACGAGGTCATATTTGACAGTTTCTACCAATCATGAAAGAAAAACTAGTATATAGAAAAAAAATGTCCATAATAGTAAGATGAGGGCATATTTTTAAAATGAGATTCCATTTACCTCTATTAGCAATTAATCATTTCTTAATGACTATACACGTGCTGTTGGAGGAAGAGTAAATTGTCGCAGACATATTAATAAGCAATTTAGCAGTCAGTACTTTTTTGAAAACTTCATGAATGGTGTAATTTTTCACTTTGTAAAAAGAATTTACCTTGGATGGGTGATGGGGGAGAATAAGTATAAACAGGAAAATCTTTATTCACAGAATTCTTTATAATTGAACATTTTAACACAACCTGCATTTTCAACATTAGGCTAAGAGTTGACTATATTTAATCTGGTATAACCATAAAAATGTGAAGAATAGGAAGTAAAATGAATATTTTTATTATAAATAATAGAAAAGCTGAATTTCAAATTATGCATACTATATGCAGACAACTTTGTAAACAAATAAAAAACAGGAAAAGATGGGTAAGTTATACATTAAAATGTTAACAATAATTATCCTTGAGTGGTAGGACCTTGTAATTTTTACGTTTATATATTTTCTTAATATTGAAAATTCATACTCTTGCAGTGGAAACTATGTTTTGAAGCCCTGTCACATAGATGAGAATTAGACTTATTTTCTATGACTCTGGAAGCAGAATAAGACCAGTATAAGGGCTTAATTATGACCAGGTTAGGGTTCGATGTAAGATAACATGTTTTTTAGTTAGAGTCATCTATATATGGAATGGATTGCTAAAAAGTCATCTCAATGAAACATATCCCTACCATCCTACTTAAACTGTTTCCCCTGCATTTAAACCCCAATTTCTCCTGTATTCTTAATTACCTTCAGCATTTCTATATTTTCCCTGTATCACTTATAATGTATTAAAATGCTAGATAATTTACTCATTTAGTATGTTAATTATTTACTGTATATTTTCCTCCTCTAGAATTCTCATTCTTCTTGAAGGCAGAGATACATTTCTCTTTGTTTACTCATAAATTCCAAAAGTCATGAACACTGCCTGAAACATAGAAGGCATTCCATATTTGTTCAATGAATTAACAAATGTTTTTCATATTAATTGTTCTGATTTTTACCTCCTTAGGCCAGCCTTTATTATTGCCATATAAGCCTTCTGGTAGTACCAAGATGTATTATGTTCCACAATTAAGACAAATTCCTCCATCTCCGGATTCCAAATCAGATACCACCGTTGAAAGCTCCCATTCAGGTATTATGCAGAAATTATTCGAAGTTTTATTGTTTGATATTTTATTTGTGTATTGGCTAGTTGATTCTGGAGTGACAAAAGTCCAGTGCTCTTTAATTTTTCAGTGAAATATGGAACTTTTCATACCTTGATCTCTGGTTCAGATAGGTGAGTTATTTGATCAGATATATACACATAAGCATTTATAAATATTTGATGAAGGAAATTGTATGGATCATTATTTGGGTTAGTGGGCTCCATCTAGGGCAAAGTTTCTAAGCTTTCTTGGTTCACAGTACCCTTAGTTGTTTCACTGATTTATTTTCTCCGCTTTATATATAATAAGCAATTATTTTTTTCAAATAGCAACTAAGGAATTAGAACATAAATACTAATTGTTTTCCTCTGACAACTAATTTAACAAATTTGTTATTTATTTTTGGTTTTGGTTTTTGAAAAAAAAATTTGTTCATAAATAACAATGATGACTTACTAATGACATATGTGTAGCTGTTGGACACTGTGCAACTTCCCAAACCATGAGATGAGATTGGACCCTCTTATTTTCTGCCTTTTATTACAGCAGCTGCCAAAAATCCAGCTTTTGCCAAGGCACAACAGCATTGAAAAGAACATAGCACTATCTGATGTTGACACTTTGACCTTGAGCTAGTAGTTTATCACTGTCCTTTCCCTAGAATTTTAAACTATCCTGCAGCATCCCTGTGAATCCACTACAGAGGAGGTGCAGAGTTAGGAAATGAATAATACCCCATGGAGGCACTAGATAAATATTTCCTATGGAGATTTTAAGTTAAGGGTGCAGAGTTAGTGTGGTGTAGGGTTTTGATTGGTGGGACAGTATTTTGAGTTGTCGACGGGATATGACTTGATTCACTTTAGACAAATTGTTTTTTCCATGATTGTCTATAAATGTCATTATATATATAGAAATTACAAAGAAAGGAGAAGTTGCCCCTGGTCTTAGGCAGACATTTTTGTTACTTTGATATGAAAGAGAACCAAACTAGCTTCTGATAGTAACTGCACTAAAGCCTCTGATACAACCTCGCCTGATTTCCCACAATGATGGCATTGAAAAAAAAGAACCACAAAAATACTCACCACAAGTTAAGATTGTTAAGTTTATAGCCATAAATGAAGAAATGTTTACTCCTTGCAAGGCTATGGTTTTAAAAACACTGTTAATGGCTACCAGAAAGAAAACAAGCTCACTTAATTGATTGTAGGTAGGAAAATCTTCTGTCCCACTTACTCATAGTTCAGAAGACAGAATGTCTGTAAACAGTAGAAACCTGGTCAGATGTGCCAGTACTTTCTGAGGCCTCCAGTGTCCTGCTATCGATATACGTCACTAACACTTCCATCTGGTTGGAGAGATTAACTTAGAGAAAGACTGAACAGTGTAGGTGATGGGAGAAGAAAATGACTCAGGACTGGCACACTGTATCCTGATAAATATAGTTTCTGTAATAAAGTACTGTATGCATCAGTACGACAAAAAGAGATCTAGTTGCCATACACACTTGAGATTGTTTTTTCATGTTTTCATCTATTCTGAGAGTGAGGAAGTTGGGAATAGAAAATAATCCTTTCTTAGACCAGTAGACCTACACTGGATGAAAGCCTAGAAATTGTTCTAATTCCTAGCCGTTATCTATGAATATGTTGTACATCTATAGCTATGAGAGGAGCCAATTAGAGTTTGGGGCCAAGAGCAAGACATACATCATTGTTAGCAAATATTTGGGCCAAATAACTGTTCTTCAGTTGAGAATCAGTAAATAATAGAACTGATGCAAACAACGACGGCAAAAAACTGGGGCAAAGGAAACAGCCATCCAAAGAAAGAGATAAATGTCTGCAAATAAACCAGTCTTAATAGCAACCCAGGGAGTATTTATTCAAGAAAAATGGCCAAATCCCACTAAGCACAGTAAGCGTTAGCATTTTAACTTGCCCTAGTCCCATTCCCAGTACCTCAGCTCAGTGATAGCCTTCAGAAATATAGCTTTCTTTTCCAAGACCAGAGGATG
TGGCTACCACTGCTCACTATTCAGGACCCAAGTACTCTTTAGTCAGCAGGTGATGAATCCTGCCAGGACTGGGTCCTTCCCTGCAAGGCAGCAAGTTCCTTTCTGGCCCAGGGTATGTCTAGAAATGTCCAGGAACTAGGTCATGGAATGGAGGCCTCAGGACTCTGCCTGGCATCTCTATCATTCTGTGGCTGAGCTAGTATCCAGGTTGCAAGAGAAAGGTCTGTTTAATCTTCCGTCTTCCGAAGTGAAAGGAAGGACCCTCTCCTGGAGCAAGCTGTGCTGTCTAGGTTTGGGTATGGAGTGGTGCAAGTGCTTCCCTTGGCCATTTTGGCTGGTGTCTTACTAGGTTGCATACGCCCAAGTCAGCTGGCTCTGATTCCAGCACATCACCAAGACTTTCCTGGGAATTGTGTTTCTTATTGCTTTAGGCTATGGTATATGCTATTTTATCACAGAAACCCTAAATTACAGGTAAGTAGTCTAGAGCAGATAGCTGAGTTGCATATCTGGTGGCTGTGGCATCCTTCCATCTCTGGAAGTGTGACTTCCATTTCTGGGTCTAGAGTAACTGCTACAGCTATCATGATCTGCAGTATCTAGGAAGTGGGGGGCTTTAATGGGATACCTTTACTGGAATGCCTGGAAGTTTCACACATTCTTGCACTCTTCCCATGGGCTGAACAAAGTTACCCATATGTTCACACATGGCTGTAAGGGAGATTGGAAGTGTATATAGATGTATAGGTGTAAGGAGGTAGGGAAGTTGGACACGAGGTCATATTTGACAGTTTCTACCAATCATGAAAGAAAAACTAGTATATAGAAAAAAAATGTCCATAATAGTAAGATGAGGGCATATTTTTAAAATGAGATTCCATTTACCTCTATTAGCAATTAATCATTTCTTAATGACTATACACGTGCTGTTGGAGGAAGAGTAAATTGTCGCAGACATATTAATAAGCAATTTAGCAGTCAGTACTTTTTTGAAAACTTCATGAATGGTGTAATTTTTCACTTTGTAAAAAGAATTTACCTTGGATGGGTGATGGGGGAGAATAAGTATAAACAGGAAAATCTTTATTCACAGAATTCTTTATAATTGAACATTTTAACACAACCTGCATTTTCAACATTAGGCTAAGAGTTGACTATATTTAATCTGGTATAACCATAAAAATGTGAAGAATAGGAAGTAAAATGAATATTTTTATTATAAATAATAGAAAAGCTGAATTTCAAATTATGCATACTATATGCAGACAACTTTGTAAACAAATAAAAAACAGGAAAAGATGGGTAAGTTATACATTAAAATGTTAACAATAATTATCCTTGAGTGGTAGGACCTTGTAATTTTTACGTTTATATATTTTCTTAATATTGAAAATTCATACTCTTGCAGTGGAAACTATGTTTTGAAGCCCTGTCACATAGATGAGAATTAGACTTATTTTCTATGACTCTGGAAGCAGAATAAGACCAGTATAAGGGCTTAATTATGACCAGGTTAGGGTTCGATGTAAGATAACATGTTTTTTAGTTAGAGTCATCTATATATGGAATGGATTGCTAAAAAGTCATCTCAATGAAACATATCCCTACCATCCTACTTAAACTGTTTCCCCTGCATTTAAACCCCAATTTCTCCTGTATTCTTAATTACCTTCAGCATTTCTATATTTTCCCTGTATCACTTATAATGTATTAAAATGCTAGATAATTTACTCATTTAGTATGTTAATTATTTACTGTATATTTTCCTCCTCTAGAATTCTCATTCTTCTTGAAGGCAGAGATACATTTCTCTTTGTTTACTCATAAATTCCAAAAGTCATGAACACTGCCTGAAACATAGAAGGCATTCCATATTTGTTCAATGAATTAACAAATGTTTTTCATATTAATTGTTCTGATTTTTACCTCCTTAGGCCAGCCTTTATTATTGCCATATAAGCCTTCTGGTAGTACCAAGATGTATTATGTTCCACAATTAAGACAAATTCCTCCATCTCCGGATTCCAAATCAGATACCACCGTTGAAAGCCTCCCATTCAGGTATTATGCAGAAATTATTCGAAGTTTTATTGTTTGATATTTTATTTGTGTATTGGCTAGTTGATTCTGGAGTGACAAAAGTCCAGTGCTCTTTAATTTTTCAGTGAAATATGGAACTTTTCATACCTTGATCTCTGGTTCAGATAGGTGAGTTATTTGATCAGATATATACACATAAGCATTTATAAATATTTGATGAAGGAAATTGTATGGATCATTATTTGGGTTAGTGGGCTCCATCTAGGGCAAAGTTTCTAAGCTTTCTTGGTTCACAGTACCCTTAGTTGTTTCACTGATTTATTTTCTCCGCTTTATATATAATAAGCAATTATTTTTTTCAAATAGCAACTAAGGAATTAGAACATAAATACTAATTGTTTTCCTCTGACAACTAATTTAACAAATTTGTTATTTATTTTTGGTTTTGGTTTTTGAAAAAAAAATTTGTTCATAAATAACAATGATGACTTACTAATGACATATGTGTAGCTGTTGGACACTGTGCAACTTCCCAAACCATGAGATGAGATTGGACCCTCTTATTTTCTGCCTTTTATTACAGCAGCTGCCAAAAATCCAGCTTTTGCCAAGGCACAACAGCATTGAAAAGAACATAGCACTATCTGATGTTGACACTTTGACCTTGAGCTAGTAGTTTATCACTGTCCTTTCCCTAGAATTTTAAACTATCCTGCAGCATCCCTGTGAATCCACTACAGAGGAGGTGCAGAGTTAGGAAATGAATAATACCCCATGGAGGCACTAGATAAATATTTCCTATGGAGATTTTAAGTTAAGGGTGCAGAGTTAGTGTGGTGTAGGGTTTTGATTGGTGGGACAGTATTTTGAGTTGTCGACGGGATATGACTTGATTCACTTTAGACAAATTGTTTTTTCCATGATTGTCTATAAATGTCATTATATATATAGAAATTACAAAGAAAGGAGAAGTTGCCCCTGGTCTTAGGCAGACATTTTTGTTACTTTGATATGAAAGAGAACCAAACTAGCTTCTGATAGTAACTGCACTAAAGCCTCTGATACAACCTCGCCTGATTTCCCACAATGATGGCATTGAAAAAAAAGAACCACAAAAATACTCACCACAAGTTAAGATTGTTAAGTTTATAGCCATAAATGAAGAAATGTTTACTCCTTGCAAGGCTATGGTTTTAAAAACACTGTTAATGGCTACCAGAAAGAAAACAAGCTCACTTAATTGATTGTAGGTAGGAAAATCTTCTGTCCCACTTACTCATAGTTCAGAAGACAGAATGTCTGTAAACAGTAGAAACCTGGTCAGATGTGCCAGTACTTTCTGAGGCCTCCAGTGTCCTGCTATCGATATACGTCACTAACACTTCCATCTGGTTGGAGAGATTAACTTAGAGAAAGACTGAACAGTGTAGGTGATGGGAGAAGAAAATGACTCAGGACTGGCACACTGTATCCTGATAAATATAGTTTCTGTAATAAAGTACTGTATGCATCAGTACGACAAAAAGAGATCTAGTTGCCATACACACTTGAGATTGTTTTTTCATGTTTTCATCTATTCTGAGAGTGAGGAAGTTGGGAATAGAAAATAATCCTTTCTTAGACCAGTAGACCTACACTGGATGAAAGCCTAGAAATTGTTCTAATTCCTAGCCGTTATCTATGAATATGTTGTACATCTATAGCTATGAGAGGAGCCAATTAGAGTTTGGGGCCAAGAGCAAGACATACATCATTGTTAGCAAATATTTGGGCCAAATAACTGTTCTTCAGTTGAGAATCAGTAAATAATAGAACTGATGCAAACAACGACGGCAAAAAACTGGGGCAAAGGAAACAGCCATCCAAAGAAAGAGATAAATGTCTGCAAATAAACCAGTCTTAATAGCAACCCAGGGAGTATTTATTCAAGAAAAATGGCCAAATCCCACTAAGCACAGTAAGCGTTAGCATTTTAACTTGCCCTAGTCCCATTCCCAGTACCTCAGCTCAGTGATAGCCTTCAGAAATATAGCTTTCTTTTCCAAGACCAGAGGAT
pathogenic
39,845
Does the genetic variant at chromosome 2, position 73550275, impacting gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
ACTTTTATGAAAACATACAGATGGGCATGAATATTCCAGATCTTTAGTTAGAGTTCTGGAGCAATAATGTTAACTCTTGTGCTGCCCCAAACATAAATCTATACTCGCACATACTATAGCTATGCACAGGTACAGGAAAATAAGTATATGTACATTCACTGACACGCACACATGTGTGGCTGCACTCTCTCAGCTGCCTCTCACCTCCTCTGAGGTTGATTCTCTTGCTTATTCACCCACTGCTCTCAGGGATGTAATTGTTCCTCACCTGACTCTGAACTTGAAAGGGTCATCTCTCTTGGAGAACGAGGGGTGGTGGTGCAGACTGTGCGTGCACATGCTGCTGCTGGTGTGTACTCCCTGGGAGAATTTGTGAAAAGAATGACCACCATTTACAGTTGTTTGTGTTGTACTACAATATATAGTAACTTAAACATTTTGATTTGAAGAAGACACATCTTTTCTAATTTCCATAAAAGTGCTGTAAGAGCTAGCCGTGTCCCTGAATGCTGGAGTCGGATGCTCAGAAGAAAGGTACTCTTGGGCAATGGTACATTATTTGTTGGTCATCAGCATATACCTTGGTGGTCGATAAGTTTACCTAGGAAGAGAAGAGAGGCCAGTTCCGACTCCTTAAGGAACTCCACCATTGAGAGATTTGGTAGAAGAAAATATAAAAAATAAGTTTCCGGAGAGGTAAGAGGCAAATAAGAGAAAGTGATGTTACAGAAGTTGAGAAGAACCCAATATAATCTATTTGGCCCAGAAGGCTTGGTGTTTTCCTTGCAGTCTGTCCTGCAAAACTCTTCAGGGCTTACTGTGCACTGTACTAATGATACAGGTACTTACCCAGCTCTTATTGCCATATACATACTAGGAGCTCAGGAAATAGAGGATCTTAGAAAAATCATCTCATAGGAGATTAGTATAAGCCTTTATATGTCCAGAAATGTTCTTTTGCCTGTTAGATGTGGCATGGATTATAGATTAATTTATTTTATCAAGGAATGTGGGAATATTGAAATATATTTTAAAAGAAAATTAAATACTTTCAAATCTTTTACTTATCATCTGTCATTTTCCATTCAGTGTTTTGTCTTTTGTATTGTCAGATTAATCTTCTGGAAACATAGCTAAATATATTATTATTTTGTTGAAAAATCTTCCGTTATGTTGCATTTTATATACAATAAAGTTTATACTCTTCAGCTTGGGATCCCATGCACTGGTGAATTTTGTCCCAAACAACTATTTTTTAATATCTTCTACCACTGTCCTTAATGTATTCTGCAATCCAACCTGACCATAAAGTGTCCACTATTTTTAAATACTTCTTTTCTTTGCTTATGCTATAACTTCTGCCTAAAATGCCTTTCTTCCTTCCTCTCTATATCAAAAAACTACTTTTTTTCCAAGATACAATCCATTTTCTCCTTCCTCCAAAACCATCATGAGCTGGAAATATTCTCTCTCCTGAACTGATTCTCCATTTTACATCTTCTTTTATATCATTTGCATCTCTGCCTTGTATTATTAGAATTTATTTTACATGGCTTACAACTTCAGTTTGACTGACGTTTCCTTCTGATTATCCTACCCATTGTAGTGTAGTGTTTTTTTGTTTGTTCGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTAAGACCAAGTCTCACTCTGCCACTCAAGCTGCAGTGCGGTGGCAACATCTCTGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACACGCACCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCGCCTGCCTCCACCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCTGGCCTGTAGTGCTTTTTTCATAGAATTGGTCTAAGAGGCAAATTTTTAAAAAGTCTTTCTCAATCTCATGTCGCTATTTGTGTTTTGTATTACTTCCCCGTTTTTCTGTAGGATCCAATGATGCCATTGCTCCAGACTTCCCAGCTCAGGTGCTAGGCACAAGAGATGATGACCTCTCAGCCACTGTTAACATTAAACATAAAGAAGGAATCTACAGTAAGAGGGTAGTGACTAAGGCATCCTTGCCAGTGGGAGAAAAACCCTTGCAGAATGAAAATGCAGGTAACTGGATTGGCTTTGTATACTTTGTAGCTTTTTCTCCCCTTTTCATCCTAAATGAGATTACTATCCAATCTTTATCCTTTTTTTCTGTTTTGTTATACAAGCTTTTCTCCTTGCTGTTATATTGAGCATATACAAGAAGGCAAAATTTCATAAAATCCTTTAATAATAAAGGAAGCATAAGCTTCAGAGATTTTTGAAAATTATAAACTTCATTTTCACAACGGATAATAAAATATGATACAACTTTTGAAATGAAATAATACCCAATCAAGTATGTTTTAGATACTAAGATCCACAGAAAATCTTGATTAAATGCCACATTAGTTTATCTCTGTCAGATATTACAAAGTAATGTCTTATAGGCTGGATTCTGTAGGGAGATATGTAGCTGACATGATTTTTTTTTTTTAATTTTTTTAAAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGCAATTATAGCTCACTGCAGTGTTGAACTCCTGGACTCCAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTTCTGACTAGCTGGGGCCAGAGGCACACACCACTATGCCTGGCTAATAATTTTTTTATAGTGATGGGGGGTTTTTTGTAGTGATGGGGGTCTCGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCTCAAGCTGTCTACCAGCCTCAGACTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAACCACCGCATCCAGCCCCCATGTTGTTTTAAAATTTTTAAAATTTTCCACCAACATTCAAAACTAAGATTTTTGATTTTCCTTGAAAAATCAGAAAATCTGACTGCCCTTTGGCTCGCATTCATTCATGGTGGTAATCAGCTGCAGCTGAGCCATGGCTGTCCCCCTGCAGGCAGGACATCCATTCTCTTGTTTGCTTCCATCTCCACAGCTCTGAGACCCAGTCTGCTTCATTCATCCACCTTATCTGTCTGCTGATCACTGTGGGTATTTGAGTTTCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGGAGTTGCGATCTTGTTGCCCAGGGTGGAGTGCGATGGCGCGATCTTGGCACACTGCAACCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCGAGTAGCTGGGTTTACAGGCACCCGCCTCCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCAGACCTCAGATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGTCTGGCCCCCACTGTTTTATAAAAGCTTTTTTTCTTCTGCACCCCTGCCATTATACTTTTGTAGCTGATAGATGATAATATTTATTAAATGAAAACTCCAGTAGCCACTGAAAATTCTGTGTGTATAATTGCCTGTGTTTGTTACATTTATACTTTTTTATTCCTGTGTATAACTATTAGCTAAATAGGTGCTACTGATCCCAGGGCAGTTTTTAAATGTAGGGTGGCTCTATGTTCTAGTTTTGGCATAGTGTTAATGACTTTGTGTGATAGCATCAGTGCCTTTGTGAGAAAAATAAATGAGATCTGCATGGTTTTTTTTATTTTATTTTATTATTGTTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAAAGCTATCCCTCCATTTTTTTAGATAATTTCGTTCTACTTCAAAACACAGTGAAGTCTTTTTATAAATCCCTTTTGAAATAAGAGAAGCATATCTACCAGCTAACATTGAGACTGCCAAGTAAATAAAAAGAAAT
ACTTTTATGAAAACATACAGATGGGCATGAATATTCCAGATCTTTAGTTAGAGTTCTGGAGCAATAATGTTAACTCTTGTGCTGCCCCAAACATAAATCTATACTCGCACATACTATAGCTATGCACAGGTACAGGAAAATAAGTATATGTACATTCACTGACACGCACACATGTGTGGCTGCACTCTCTCAGCTGCCTCTCACCTCCTCTGAGGTTGATTCTCTTGCTTATTCACCCACTGCTCTCAGGGATGTAATTGTTCCTCACCTGACTCTGAACTTGAAAGGGTCATCTCTCTTGGAGAACGAGGGGTGGTGGTGCAGACTGTGCGTGCACATGCTGCTGCTGGTGTGTACTCCCTGGGAGAATTTGTGAAAAGAATGACCACCATTTACAGTTGTTTGTGTTGTACTACAATATATAGTAACTTAAACATTTTGATTTGAAGAAGACACATCTTTTCTAATTTCCATAAAAGTGCTGTAAGAGCTAGCCGTGTCCCTGAATGCTGGAGTCGGATGCTCAGAAGAAAGGTACTCTTGGGCAATGGTACATTATTTGTTGGTCATCAGCATATACCTTGGTGGTCGATAAGTTTACCTAGGAAGAGAAGAGAGGCCAGTTCCGACTCCTTAAGGAACTCCACCATTGAGAGATTTGGTAGAAGAAAATATAAAAAATAAGTTTCCGGAGAGGTAAGAGGCAAATAAGAGAAAGTGATGTTACAGAAGTTGAGAAGAACCCAATATAATCTATTTGGCCCAGAAGGCTTGGTGTTTTCCTTGCAGTCTGTCCTGCAAAACTCTTCAGGGCTTACTGTGCACTGTACTAATGATACAGGTACTTACCCAGCTCTTATTGCCATATACATACTAGGAGCTCAGGAAATAGAGGATCTTAGAAAAATCATCTCATAGGAGATTAGTATAAGCCTTTATATGTCCAGAAATGTTCTTTTGCCTGTTAGATGTGGCATGGATTATAGATTAATTTATTTTATCAAGGAATGTGGGAATATTGAAATATATTTTAAAAGAAAATTAAATACTTTCAAATCTTTTACTTATCATCTGTCATTTTCCATTCAGTGTTTTGTCTTTTGTATTGTCAGATTAATCTTCTGGAAACATAGCTAAATATATTATTATTTTGTTGAAAAATCTTCCGTTATGTTGCATTTTATATACAATAAAGTTTATACTCTTCAGCTTGGGATCCCATGCACTGGTGAATTTTGTCCCAAACAACTATTTTTTAATATCTTCTACCACTGTCCTTAATGTATTCTGCAATCCAACCTGACCATAAAGTGTCCACTATTTTTAAATACTTCTTTTCTTTGCTTATGCTATAACTTCTGCCTAAAATGCCTTTCTTCCTTCCTCTCTATATCAAAAAACTACTTTTTTTCCAAGATACAATCCATTTTCTCCTTCCTCCAAAACCATCATGAGCTGGAAATATTCTCTCTCCTGAACTGATTCTCCATTTTACATCTTCTTTTATATCATTTGCATCTCTGCCTTGTATTATTAGAATTTATTTTACATGGCTTACAACTTCAGTTTGACTGACGTTTCCTTCTGATTATCCTACCCATTGTAGTGTAGTGTTTTTTTGTTTGTTCGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTAAGACCAAGTCTCACTCTGCCACTCAAGCTGCAGTGCGGTGGCAACATCTCTGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACACGCACCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCGCCTGCCTCCACCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCTGGCCTGTAGTGCTTTTTTCATAGAATTGGTCTAAGAGGCAAATTTTTAAAAAGTCTTTCTCAATCTCATGTCGCTATTTGTGTTTTGTATTACTTCCCCGTTTTTCTGTAGGATCCAATGATTGCTCCAGACTTCCCAGCTCAGGTGCTAGGCACAAGAGATGATGACCTCTCAGCCACTGTTAACATTAAACATAAAGAAGGAATCTACAGTAAGAGGGTAGTGACTAAGGCATCCTTGCCAGTGGGAGAAAAACCCTTGCAGAATGAAAATGCAGGTAACTGGATTGGCTTTGTATACTTTGTAGCTTTTTCTCCCCTTTTCATCCTAAATGAGATTACTATCCAATCTTTATCCTTTTTTTCTGTTTTGTTATACAAGCTTTTCTCCTTGCTGTTATATTGAGCATATACAAGAAGGCAAAATTTCATAAAATCCTTTAATAATAAAGGAAGCATAAGCTTCAGAGATTTTTGAAAATTATAAACTTCATTTTCACAACGGATAATAAAATATGATACAACTTTTGAAATGAAATAATACCCAATCAAGTATGTTTTAGATACTAAGATCCACAGAAAATCTTGATTAAATGCCACATTAGTTTATCTCTGTCAGATATTACAAAGTAATGTCTTATAGGCTGGATTCTGTAGGGAGATATGTAGCTGACATGATTTTTTTTTTTTAATTTTTTTAAAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGCAATTATAGCTCACTGCAGTGTTGAACTCCTGGACTCCAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTTCTGACTAGCTGGGGCCAGAGGCACACACCACTATGCCTGGCTAATAATTTTTTTATAGTGATGGGGGGTTTTTTGTAGTGATGGGGGTCTCGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCTCAAGCTGTCTACCAGCCTCAGACTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAACCACCGCATCCAGCCCCCATGTTGTTTTAAAATTTTTAAAATTTTCCACCAACATTCAAAACTAAGATTTTTGATTTTCCTTGAAAAATCAGAAAATCTGACTGCCCTTTGGCTCGCATTCATTCATGGTGGTAATCAGCTGCAGCTGAGCCATGGCTGTCCCCCTGCAGGCAGGACATCCATTCTCTTGTTTGCTTCCATCTCCACAGCTCTGAGACCCAGTCTGCTTCATTCATCCACCTTATCTGTCTGCTGATCACTGTGGGTATTTGAGTTTCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGGAGTTGCGATCTTGTTGCCCAGGGTGGAGTGCGATGGCGCGATCTTGGCACACTGCAACCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCGAGTAGCTGGGTTTACAGGCACCCGCCTCCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCAGACCTCAGATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGTCTGGCCCCCACTGTTTTATAAAAGCTTTTTTTCTTCTGCACCCCTGCCATTATACTTTTGTAGCTGATAGATGATAATATTTATTAAATGAAAACTCCAGTAGCCACTGAAAATTCTGTGTGTATAATTGCCTGTGTTTGTTACATTTATACTTTTTTATTCCTGTGTATAACTATTAGCTAAATAGGTGCTACTGATCCCAGGGCAGTTTTTAAATGTAGGGTGGCTCTATGTTCTAGTTTTGGCATAGTGTTAATGACTTTGTGTGATAGCATCAGTGCCTTTGTGAGAAAAATAAATGAGATCTGCATGGTTTTTTTTATTTTATTTTATTATTGTTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAAAGCTATCCCTCCATTTTTTTAGATAATTTCGTTCTACTTCAAAACACAGTGAAGTCTTTTTATAAATCCCTTTTGAAATAAGAGAAGCATATCTACCAGCTAACATTGAGACTGCCAAGTAAATAAAAAGAAATNNNNN
pathogenic
39,856
Classify the chromosome 2 variant at position 73557266 affecting gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Cardiovascular_phenotype']
ACTTATTACATGTGTAGCTTATTTAAGACATCATTTACAAAGGAATAAACAGAAAGAAAAATGAAACAGAATGGTGACCCAGAAACATATCCATGAATGTGGAAACCTAACATACACAGAGATGGCATAACAATCTGTGGAGAAAGGATGAAGAGGAACTATTCAATAGAGTTTGAACCAATGAATATATATCTGGAAAAAATAAAATCAGATAAATCACTGCCACACACTAAACAGAAATGTATAGTATACCAGGCATATTAAAAGTAAATGGGATAACTAAGTTTTTAGAATTTAGATGGTCTGTCCTTATGACCATGTGATAATAAAAGATTTCTTAATCAGGACACGCAAAGCACCTACCCTAAAGGGAAAATATAATAAATATGCCATTATTAAACTGAAAAACTTTTTGCCTAAACGATATCAAACAATTAAAAGACATGAAACAGCCTGGGAGAAGATATTTATAATGCACACCACCTGCAAAGACATTTCACAGGAATGTTCATTGCAGTGCTTTTCAAAATAGGAAATAGCCTTAAGTTGATCAACAGAGGTGTATTCGTATATATTAATACAGTAGAATAATACATAACGTTCAGAATCAAAGACATATATTAATTGACTAACTCTCAAAATCATAATATTGAGTGAAAAAGTCATGGTGCGTAAAGGTACAGACAGTATTGTACCCTTCGTATAAGGTTTAAAGAAACTTGCAAAACAATGCTGTACACTGTTGGTTAATATATGCAATGTGGTAAAGAATTACAAAACATCCTTGATATTGATAAACTGTAAATTTGGTGTAAAGGCTGCTACTGAGAAGTGAGAATGGCATCATTGGGAACACTTTACACAAGAAACATTATATTTGTAATATTTTATTTCTTAAGCTCTATGGTAAATACTTGGGTGTTCATTTTGTTGCCTATATTTTTGGTATGCCTGAAATATTTTATTAACATTAAAACATTTTTTAATGATCTAAAAATTTCAGAAGACATTTAGAGAAAAGAGATTAGGAGGATTGAAGTAATAAGAAGTAAGAAAAATGTGTGAATTTAAAAGAGGTAGCAAGAGTTAACTGGTTCTTTGCATTTTTAGCAATCTCTATTGCCTTTCTGATTTCTTTGTTGAAAAATATACTTACAGATAAAAAAATCAAAAATGATCAAAAAAGTAGAAAAGAGAAATAGTATTAGACAAGTTTAAAAGGCTATAACTGCATGAAATTTTTAAAAAATTGTATGAGAATGCTGTATTTAAAATCTAGATGATAAAAGTGCTTTTCTTGGATTATATGAAATATAAAAATTGACTCCATAAGTGGTAAAAACTTTGAATAGGCCAAAGAACTTGAAAGCATTGTTCACATCTTTTTTCCTTTGAAAAAACATACCTGATCTTTCCTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTACTGTTGCATCAAACCATCAAGGAACAGATTTTTTTTAGAATGTTTTTATTTTATTTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTCGCCCCGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACGACGCCTGCTAGTTTTTGTATTTATAGTAGAGTTGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCCCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCCCGCCCGGCTTTAGAATGTTATTTTATTTAAACTGTTGTTGTACACAGTAAAGTATGAAAAATTTTTCAATTCATGTCACAGTTTTTACACAGGTGGAGCCTAAGAGGTACTTTTTTCCTAATATGTAAATGGGTTTGGGGTTTTGTTTGTAATTGTGGGGGAGGATTACTTGTCTGTTGTGTTTATTATCTTTCCTTTTCTGAAATCAAATGATGTCGTTATTCCAGATGCCTCAGTTCAAGTGCTAATCACTGGGGATGAGAACCTCTCAGACAAAAAACAGCAAGAGATTCACAGTACAAGGGCAGTGACTGAGGCTGCCCAGGCTAAAGAAAAAGAATCTTTGCAGAAAGATACTGCAGGTAGCTAAACTGGATTGTCTGCGTATTATTTTCTTCTGGTCTTCTAAAATGAGACTATTCCCTTAAGAACAGAAACAGAAATATATTCTCTATTTTCTTCTTGCTGTCTTCAGCTCTCTTCTATCTCATGTATATATGAAATAGTTAAGGTATGTTTAGCTATATTTTTTATATACTTTGGCAGGTAAAATTAACATATTTAAAGTTCTTTGTGATATTTCTGGAGGGTTTTGAATATAGTAAACAAATTAATCTAATTTCCAGAAATTCATTTAATGGACTTTTTACCTCCGCTGATAAAATCTCTCAATTCTGTGAGACACGGACCCTCTAATACCATTTTTGTACATAATCCTTTATTTAGGAATTCAGCTTGTTTACTTCCTACCTATCAGTTACTTTACTTCAAAGGGATTATGCTGATTTAAATAACCCTAATAGTGTATTTACGTTAGGATTAGTTTTGACTCAGAGAGGAAAACAAAAGCAAAATAACATAGGCTTGAAGAAGACAGAAAACTCTTTCTCTTTTTTGTAAAACTCCAGAGGTAAGCATCCAGAGTTGACCTGGTACTCCAGAGTATCGGAACAAAGCTGTTGCTCTCTTGTTACTCTAACATTTTTGGCCTTCATTCTTAAGCTGTAGCCATCAGCCCATATTGCAACCAGCAGGAAGAAAGGAAAGGAAAAAGCACATTCCTTCCTTTAAGGATACTTCTGAGAAGCTATATATACCATTCCTTTTGCATTCTATTGGCCAGACTTAGACACATGGTCACATGTACCAGGGAAGCTGGGAAATTGAGTTGTTATTCTAATAACAATGTGCCCAGCTAAAGTTAGGGTTCTGTTTAGAGGAAAAGGAAAGTGGATATTAGAGGACAGATAGTATTGATAGTTTCTGCCACAATTGTAAACTAAAACATTTTAGAACATGATTAGCTGCTTCTCTTCTTTAGGTATTGCTTGTTTAAAAAGGTTAGATTGTATTCTGGGCAACACTTCTGAATTTTACCCCATTTTACTATTACTAAATGAATGTTCCAAAAACAGTTTTGATCATGTTAATCTCCTAATCAAAAACTTTAGTGTTTCATTGCCTGTAAGGATAAAATCTAAACTCTTTTAGCACTGTCTTCTAGAACTGTAGAGTCCACTCTCAAACAACTTTCTAACACTAGTTCTCACCTCTTTTCCTTATAAATTCTATAATCAAATGCTATATACTTGCTCTGTTTCTTAGATGCTAAGTTACTTTCCTGACACCATTCTTGTGTTATGTAGTCACCTTTTTTTTCCATCTTAATGTGTATCCCATCTTAGCTCTCTTCTAATGCCAAAATCAGTTGTCTAGAGTTCTATGGTACTCCCACCTGCAATTAGTTTTTCTTTCTTTGAATACCGCTACCTCTTTTTCTGACTGTTTCTTACAGTATATCTGTTTACGTATGTGATTTTTTGCCCCAATTTTCAATTATTTTCTAAACGCATTTCTGAGTCATCTTTTTTCTTCAATATCAGTAACAAAGCCTTTCACATAATACGTACTTGAGAGACATTTAAAAATCTTTTATGTCAAGTTCCTGTCTGTATAGTGTGTTAATTTCCCTTTCGTAGATTCCAGTGCTGCTGCTGCTGCAGAGCACTCAGCTCAAGTAGGAGACCCAGAAATGAAGAACTTGCCAGACACTAAAGCCATTACACAGAAAGAGGAGATCCATAGGAAGAAGACAGTTCCCGAGGAAGCCTGGCCAAACAATAAAGAATCCCTACAGATCAATATTGAAGGTAATGGGATTGGGTTGTGTATGAGTGTGTGTGTCTTTGTGTGTATGTGAGGGTCAGTGTTAGTGTTTCCATTTCATTCTGATGAGAATATAGCCTCATGATTAAACAAAAATTCCTTTTCTTTTTTTAAAACTTTCTTGTGTAAAGTACTTTGATGCTACTATTAGGTTA
ACTTATTACATGTGTAGCTTATTTAAGACATCATTTACAAAGGAATAAACAGAAAGAAAAATGAAACAGAATGGTGACCCAGAAACATATCCATGAATGTGGAAACCTAACATACACAGAGATGGCATAACAATCTGTGGAGAAAGGATGAAGAGGAACTATTCAATAGAGTTTGAACCAATGAATATATATCTGGAAAAAATAAAATCAGATAAATCACTGCCACACACTAAACAGAAATGTATAGTATACCAGGCATATTAAAAGTAAATGGGATAACTAAGTTTTTAGAATTTAGATGGTCTGTCCTTATGACCATGTGATAATAAAAGATTTCTTAATCAGGACACGCAAAGCACCTACCCTAAAGGGAAAATATAATAAATATGCCATTATTAAACTGAAAAACTTTTTGCCTAAACGATATCAAACAATTAAAAGACATGAAACAGCCTGGGAGAAGATATTTATAATGCACACCACCTGCAAAGACATTTCACAGGAATGTTCATTGCAGTGCTTTTCAAAATAGGAAATAGCCTTAAGTTGATCAACAGAGGTGTATTCGTATATATTAATACAGTAGAATAATACATAACGTTCAGAATCAAAGACATATATTAATTGACTAACTCTCAAAATCATAATATTGAGTGAAAAAGTCATGGTGCGTAAAGGTACAGACAGTATTGTACCCTTCGTATAAGGTTTAAAGAAACTTGCAAAACAATGCTGTACACTGTTGGTTAATATATGCAATGTGGTAAAGAATTACAAAACATCCTTGATATTGATAAACTGTAAATTTGGTGTAAAGGCTGCTACTGAGAAGTGAGAATGGCATCATTGGGAACACTTTACACAAGAAACATTATATTTGTAATATTTTATTTCTTAAGCTCTATGGTAAATACTTGGGTGTTCATTTTGTTGCCTATATTTTTGGTATGCCTGAAATATTTTATTAACATTAAAACATTTTTTAATGATCTAAAAATTTCAGAAGACATTTAGAGAAAAGAGATTAGGAGGATTGAAGTAATAAGAAGTAAGAAAAATGTGTGAATTTAAAAGAGGTAGCAAGAGTTAACTGGTTCTTTGCATTTTTAGCAATCTCTATTGCCTTTCTGATTTCTTTGTTGAAAAATATACTTACAGATAAAAAAATCAAAAATGATCAAAAAAGTAGAAAAGAGAAATAGTATTAGACAAGTTTAAAAGGCTATAACTGCATGAAATTTTTAAAAAATTGTATGAGAATGCTGTATTTAAAATCTAGATGATAAAAGTGCTTTTCTTGGATTATATGAAATATAAAAATTGACTCCATAAGTGGTAAAAACTTTGAATAGGCCAAAGAACTTGAAAGCATTGTTCACATCTTTTTTCCTTTGAAAAAACATACCTGATCTTTCCTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTACTGTTGCATCAAACCATCAAGGAACAGATTTTTTTTAGAATGTTTTTATTTTATTTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTCGCCCCGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACGACGCCTGCTAGTTTTTGTATTTATAGTAGAGTTGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCCCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCCCGCCCGGCTTTAGAATGTTATTTTATTTAAACTGTTGTTGTACACAGTAAAGTATGAAAAATTTTTCAATTCATGTCACAGTTTTTACACAGGTGGAGCCTAAGAGGTACTTTTTTCCTAATATGTAAATGGGTTTGGGGTTTTGTTTGTAATTGTGGGGGAGGATTACTTGTCTGTTGTGTTTATTATCTTTCCTTTTCTGAAATCAAATGATGTCGTTATTCCAGATGCCTCAGTTCAAGTGCTAATCACTGGGGATGAGAACCTCTCAGACAAAAAAACAGCAAGAGATTCACAGTACAAGGGCAGTGACTGAGGCTGCCCAGGCTAAAGAAAAAGAATCTTTGCAGAAAGATACTGCAGGTAGCTAAACTGGATTGTCTGCGTATTATTTTCTTCTGGTCTTCTAAAATGAGACTATTCCCTTAAGAACAGAAACAGAAATATATTCTCTATTTTCTTCTTGCTGTCTTCAGCTCTCTTCTATCTCATGTATATATGAAATAGTTAAGGTATGTTTAGCTATATTTTTTATATACTTTGGCAGGTAAAATTAACATATTTAAAGTTCTTTGTGATATTTCTGGAGGGTTTTGAATATAGTAAACAAATTAATCTAATTTCCAGAAATTCATTTAATGGACTTTTTACCTCCGCTGATAAAATCTCTCAATTCTGTGAGACACGGACCCTCTAATACCATTTTTGTACATAATCCTTTATTTAGGAATTCAGCTTGTTTACTTCCTACCTATCAGTTACTTTACTTCAAAGGGATTATGCTGATTTAAATAACCCTAATAGTGTATTTACGTTAGGATTAGTTTTGACTCAGAGAGGAAAACAAAAGCAAAATAACATAGGCTTGAAGAAGACAGAAAACTCTTTCTCTTTTTTGTAAAACTCCAGAGGTAAGCATCCAGAGTTGACCTGGTACTCCAGAGTATCGGAACAAAGCTGTTGCTCTCTTGTTACTCTAACATTTTTGGCCTTCATTCTTAAGCTGTAGCCATCAGCCCATATTGCAACCAGCAGGAAGAAAGGAAAGGAAAAAGCACATTCCTTCCTTTAAGGATACTTCTGAGAAGCTATATATACCATTCCTTTTGCATTCTATTGGCCAGACTTAGACACATGGTCACATGTACCAGGGAAGCTGGGAAATTGAGTTGTTATTCTAATAACAATGTGCCCAGCTAAAGTTAGGGTTCTGTTTAGAGGAAAAGGAAAGTGGATATTAGAGGACAGATAGTATTGATAGTTTCTGCCACAATTGTAAACTAAAACATTTTAGAACATGATTAGCTGCTTCTCTTCTTTAGGTATTGCTTGTTTAAAAAGGTTAGATTGTATTCTGGGCAACACTTCTGAATTTTACCCCATTTTACTATTACTAAATGAATGTTCCAAAAACAGTTTTGATCATGTTAATCTCCTAATCAAAAACTTTAGTGTTTCATTGCCTGTAAGGATAAAATCTAAACTCTTTTAGCACTGTCTTCTAGAACTGTAGAGTCCACTCTCAAACAACTTTCTAACACTAGTTCTCACCTCTTTTCCTTATAAATTCTATAATCAAATGCTATATACTTGCTCTGTTTCTTAGATGCTAAGTTACTTTCCTGACACCATTCTTGTGTTATGTAGTCACCTTTTTTTTCCATCTTAATGTGTATCCCATCTTAGCTCTCTTCTAATGCCAAAATCAGTTGTCTAGAGTTCTATGGTACTCCCACCTGCAATTAGTTTTTCTTTCTTTGAATACCGCTACCTCTTTTTCTGACTGTTTCTTACAGTATATCTGTTTACGTATGTGATTTTTTGCCCCAATTTTCAATTATTTTCTAAACGCATTTCTGAGTCATCTTTTTTCTTCAATATCAGTAACAAAGCCTTTCACATAATACGTACTTGAGAGACATTTAAAAATCTTTTATGTCAAGTTCCTGTCTGTATAGTGTGTTAATTTCCCTTTCGTAGATTCCAGTGCTGCTGCTGCTGCAGAGCACTCAGCTCAAGTAGGAGACCCAGAAATGAAGAACTTGCCAGACACTAAAGCCATTACACAGAAAGAGGAGATCCATAGGAAGAAGACAGTTCCCGAGGAAGCCTGGCCAAACAATAAAGAATCCCTACAGATCAATATTGAAGGTAATGGGATTGGGTTGTGTATGAGTGTGTGTGTCTTTGTGTGTATGTGAGGGTCAGTGTTAGTGTTTCCATTTCATTCTGATGAGAATATAGCCTCATGATTAAACAAAAATTCCTTTTCTTTTTTTAAAACTTTCTTGTGTAAAGTACTTTGATGCTACTATTAGGTT
pathogenic
39,864
The genetic variant at chromosome 2, position 73557286, affecting gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
ATTTAAGACATCATTTACAAAGGAATAAACAGAAAGAAAAATGAAACAGAATGGTGACCCAGAAACATATCCATGAATGTGGAAACCTAACATACACAGAGATGGCATAACAATCTGTGGAGAAAGGATGAAGAGGAACTATTCAATAGAGTTTGAACCAATGAATATATATCTGGAAAAAATAAAATCAGATAAATCACTGCCACACACTAAACAGAAATGTATAGTATACCAGGCATATTAAAAGTAAATGGGATAACTAAGTTTTTAGAATTTAGATGGTCTGTCCTTATGACCATGTGATAATAAAAGATTTCTTAATCAGGACACGCAAAGCACCTACCCTAAAGGGAAAATATAATAAATATGCCATTATTAAACTGAAAAACTTTTTGCCTAAACGATATCAAACAATTAAAAGACATGAAACAGCCTGGGAGAAGATATTTATAATGCACACCACCTGCAAAGACATTTCACAGGAATGTTCATTGCAGTGCTTTTCAAAATAGGAAATAGCCTTAAGTTGATCAACAGAGGTGTATTCGTATATATTAATACAGTAGAATAATACATAACGTTCAGAATCAAAGACATATATTAATTGACTAACTCTCAAAATCATAATATTGAGTGAAAAAGTCATGGTGCGTAAAGGTACAGACAGTATTGTACCCTTCGTATAAGGTTTAAAGAAACTTGCAAAACAATGCTGTACACTGTTGGTTAATATATGCAATGTGGTAAAGAATTACAAAACATCCTTGATATTGATAAACTGTAAATTTGGTGTAAAGGCTGCTACTGAGAAGTGAGAATGGCATCATTGGGAACACTTTACACAAGAAACATTATATTTGTAATATTTTATTTCTTAAGCTCTATGGTAAATACTTGGGTGTTCATTTTGTTGCCTATATTTTTGGTATGCCTGAAATATTTTATTAACATTAAAACATTTTTTAATGATCTAAAAATTTCAGAAGACATTTAGAGAAAAGAGATTAGGAGGATTGAAGTAATAAGAAGTAAGAAAAATGTGTGAATTTAAAAGAGGTAGCAAGAGTTAACTGGTTCTTTGCATTTTTAGCAATCTCTATTGCCTTTCTGATTTCTTTGTTGAAAAATATACTTACAGATAAAAAAATCAAAAATGATCAAAAAAGTAGAAAAGAGAAATAGTATTAGACAAGTTTAAAAGGCTATAACTGCATGAAATTTTTAAAAAATTGTATGAGAATGCTGTATTTAAAATCTAGATGATAAAAGTGCTTTTCTTGGATTATATGAAATATAAAAATTGACTCCATAAGTGGTAAAAACTTTGAATAGGCCAAAGAACTTGAAAGCATTGTTCACATCTTTTTTCCTTTGAAAAAACATACCTGATCTTTCCTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTACTGTTGCATCAAACCATCAAGGAACAGATTTTTTTTAGAATGTTTTTATTTTATTTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTCGCCCCGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACGACGCCTGCTAGTTTTTGTATTTATAGTAGAGTTGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCCCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCCCGCCCGGCTTTAGAATGTTATTTTATTTAAACTGTTGTTGTACACAGTAAAGTATGAAAAATTTTTCAATTCATGTCACAGTTTTTACACAGGTGGAGCCTAAGAGGTACTTTTTTCCTAATATGTAAATGGGTTTGGGGTTTTGTTTGTAATTGTGGGGGAGGATTACTTGTCTGTTGTGTTTATTATCTTTCCTTTTCTGAAATCAAATGATGTCGTTATTCCAGATGCCTCAGTTCAAGTGCTAATCACTGGGGATGAGAACCTCTCAGACAAAAAACAGCAAGAGATTCACAGTACAAGGGCAGTGACTGAGGCTGCCCAGGCTAAAGAAAAAGAATCTTTGCAGAAAGATACTGCAGGTAGCTAAACTGGATTGTCTGCGTATTATTTTCTTCTGGTCTTCTAAAATGAGACTATTCCCTTAAGAACAGAAACAGAAATATATTCTCTATTTTCTTCTTGCTGTCTTCAGCTCTCTTCTATCTCATGTATATATGAAATAGTTAAGGTATGTTTAGCTATATTTTTTATATACTTTGGCAGGTAAAATTAACATATTTAAAGTTCTTTGTGATATTTCTGGAGGGTTTTGAATATAGTAAACAAATTAATCTAATTTCCAGAAATTCATTTAATGGACTTTTTACCTCCGCTGATAAAATCTCTCAATTCTGTGAGACACGGACCCTCTAATACCATTTTTGTACATAATCCTTTATTTAGGAATTCAGCTTGTTTACTTCCTACCTATCAGTTACTTTACTTCAAAGGGATTATGCTGATTTAAATAACCCTAATAGTGTATTTACGTTAGGATTAGTTTTGACTCAGAGAGGAAAACAAAAGCAAAATAACATAGGCTTGAAGAAGACAGAAAACTCTTTCTCTTTTTTGTAAAACTCCAGAGGTAAGCATCCAGAGTTGACCTGGTACTCCAGAGTATCGGAACAAAGCTGTTGCTCTCTTGTTACTCTAACATTTTTGGCCTTCATTCTTAAGCTGTAGCCATCAGCCCATATTGCAACCAGCAGGAAGAAAGGAAAGGAAAAAGCACATTCCTTCCTTTAAGGATACTTCTGAGAAGCTATATATACCATTCCTTTTGCATTCTATTGGCCAGACTTAGACACATGGTCACATGTACCAGGGAAGCTGGGAAATTGAGTTGTTATTCTAATAACAATGTGCCCAGCTAAAGTTAGGGTTCTGTTTAGAGGAAAAGGAAAGTGGATATTAGAGGACAGATAGTATTGATAGTTTCTGCCACAATTGTAAACTAAAACATTTTAGAACATGATTAGCTGCTTCTCTTCTTTAGGTATTGCTTGTTTAAAAAGGTTAGATTGTATTCTGGGCAACACTTCTGAATTTTACCCCATTTTACTATTACTAAATGAATGTTCCAAAAACAGTTTTGATCATGTTAATCTCCTAATCAAAAACTTTAGTGTTTCATTGCCTGTAAGGATAAAATCTAAACTCTTTTAGCACTGTCTTCTAGAACTGTAGAGTCCACTCTCAAACAACTTTCTAACACTAGTTCTCACCTCTTTTCCTTATAAATTCTATAATCAAATGCTATATACTTGCTCTGTTTCTTAGATGCTAAGTTACTTTCCTGACACCATTCTTGTGTTATGTAGTCACCTTTTTTTTCCATCTTAATGTGTATCCCATCTTAGCTCTCTTCTAATGCCAAAATCAGTTGTCTAGAGTTCTATGGTACTCCCACCTGCAATTAGTTTTTCTTTCTTTGAATACCGCTACCTCTTTTTCTGACTGTTTCTTACAGTATATCTGTTTACGTATGTGATTTTTTGCCCCAATTTTCAATTATTTTCTAAACGCATTTCTGAGTCATCTTTTTTCTTCAATATCAGTAACAAAGCCTTTCACATAATACGTACTTGAGAGACATTTAAAAATCTTTTATGTCAAGTTCCTGTCTGTATAGTGTGTTAATTTCCCTTTCGTAGATTCCAGTGCTGCTGCTGCTGCAGAGCACTCAGCTCAAGTAGGAGACCCAGAAATGAAGAACTTGCCAGACACTAAAGCCATTACACAGAAAGAGGAGATCCATAGGAAGAAGACAGTTCCCGAGGAAGCCTGGCCAAACAATAAAGAATCCCTACAGATCAATATTGAAGGTAATGGGATTGGGTTGTGTATGAGTGTGTGTGTCTTTGTGTGTATGTGAGGGTCAGTGTTAGTGTTTCCATTTCATTCTGATGAGAATATAGCCTCATGATTAAACAAAAATTCCTTTTCTTTTTTTAAAACTTTCTTGTGTAAAGTACTTTGATGCTACTATTAGGTTACTATATATATATATAGATTT
ATTTAAGACATCATTTACAAAGGAATAAACAGAAAGAAAAATGAAACAGAATGGTGACCCAGAAACATATCCATGAATGTGGAAACCTAACATACACAGAGATGGCATAACAATCTGTGGAGAAAGGATGAAGAGGAACTATTCAATAGAGTTTGAACCAATGAATATATATCTGGAAAAAATAAAATCAGATAAATCACTGCCACACACTAAACAGAAATGTATAGTATACCAGGCATATTAAAAGTAAATGGGATAACTAAGTTTTTAGAATTTAGATGGTCTGTCCTTATGACCATGTGATAATAAAAGATTTCTTAATCAGGACACGCAAAGCACCTACCCTAAAGGGAAAATATAATAAATATGCCATTATTAAACTGAAAAACTTTTTGCCTAAACGATATCAAACAATTAAAAGACATGAAACAGCCTGGGAGAAGATATTTATAATGCACACCACCTGCAAAGACATTTCACAGGAATGTTCATTGCAGTGCTTTTCAAAATAGGAAATAGCCTTAAGTTGATCAACAGAGGTGTATTCGTATATATTAATACAGTAGAATAATACATAACGTTCAGAATCAAAGACATATATTAATTGACTAACTCTCAAAATCATAATATTGAGTGAAAAAGTCATGGTGCGTAAAGGTACAGACAGTATTGTACCCTTCGTATAAGGTTTAAAGAAACTTGCAAAACAATGCTGTACACTGTTGGTTAATATATGCAATGTGGTAAAGAATTACAAAACATCCTTGATATTGATAAACTGTAAATTTGGTGTAAAGGCTGCTACTGAGAAGTGAGAATGGCATCATTGGGAACACTTTACACAAGAAACATTATATTTGTAATATTTTATTTCTTAAGCTCTATGGTAAATACTTGGGTGTTCATTTTGTTGCCTATATTTTTGGTATGCCTGAAATATTTTATTAACATTAAAACATTTTTTAATGATCTAAAAATTTCAGAAGACATTTAGAGAAAAGAGATTAGGAGGATTGAAGTAATAAGAAGTAAGAAAAATGTGTGAATTTAAAAGAGGTAGCAAGAGTTAACTGGTTCTTTGCATTTTTAGCAATCTCTATTGCCTTTCTGATTTCTTTGTTGAAAAATATACTTACAGATAAAAAAATCAAAAATGATCAAAAAAGTAGAAAAGAGAAATAGTATTAGACAAGTTTAAAAGGCTATAACTGCATGAAATTTTTAAAAAATTGTATGAGAATGCTGTATTTAAAATCTAGATGATAAAAGTGCTTTTCTTGGATTATATGAAATATAAAAATTGACTCCATAAGTGGTAAAAACTTTGAATAGGCCAAAGAACTTGAAAGCATTGTTCACATCTTTTTTCCTTTGAAAAAACATACCTGATCTTTCCTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTACTGTTGCATCAAACCATCAAGGAACAGATTTTTTTTAGAATGTTTTTATTTTATTTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTCGCCCCGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACGACGCCTGCTAGTTTTTGTATTTATAGTAGAGTTGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCCCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCCCGCCCGGCTTTAGAATGTTATTTTATTTAAACTGTTGTTGTACACAGTAAAGTATGAAAAATTTTTCAATTCATGTCACAGTTTTTACACAGGTGGAGCCTAAGAGGTACTTTTTTCCTAATATGTAAATGGGTTTGGGGTTTTGTTTGTAATTGTGGGGGAGGATTACTTGTCTGTTGTGTTTATTATCTTTCCTTTTCTGAAATCAAATGATGTCGTTATTCCAGATGCCTCAGTTCAAGTGCTAATCACTGGGGATGAGAACCTCTCAGACAAAAAACAGCAAGAGATTCACCAGTACAAGGGCAGTGACTGAGGCTGCCCAGGCTAAAGAAAAAGAATCTTTGCAGAAAGATACTGCAGGTAGCTAAACTGGATTGTCTGCGTATTATTTTCTTCTGGTCTTCTAAAATGAGACTATTCCCTTAAGAACAGAAACAGAAATATATTCTCTATTTTCTTCTTGCTGTCTTCAGCTCTCTTCTATCTCATGTATATATGAAATAGTTAAGGTATGTTTAGCTATATTTTTTATATACTTTGGCAGGTAAAATTAACATATTTAAAGTTCTTTGTGATATTTCTGGAGGGTTTTGAATATAGTAAACAAATTAATCTAATTTCCAGAAATTCATTTAATGGACTTTTTACCTCCGCTGATAAAATCTCTCAATTCTGTGAGACACGGACCCTCTAATACCATTTTTGTACATAATCCTTTATTTAGGAATTCAGCTTGTTTACTTCCTACCTATCAGTTACTTTACTTCAAAGGGATTATGCTGATTTAAATAACCCTAATAGTGTATTTACGTTAGGATTAGTTTTGACTCAGAGAGGAAAACAAAAGCAAAATAACATAGGCTTGAAGAAGACAGAAAACTCTTTCTCTTTTTTGTAAAACTCCAGAGGTAAGCATCCAGAGTTGACCTGGTACTCCAGAGTATCGGAACAAAGCTGTTGCTCTCTTGTTACTCTAACATTTTTGGCCTTCATTCTTAAGCTGTAGCCATCAGCCCATATTGCAACCAGCAGGAAGAAAGGAAAGGAAAAAGCACATTCCTTCCTTTAAGGATACTTCTGAGAAGCTATATATACCATTCCTTTTGCATTCTATTGGCCAGACTTAGACACATGGTCACATGTACCAGGGAAGCTGGGAAATTGAGTTGTTATTCTAATAACAATGTGCCCAGCTAAAGTTAGGGTTCTGTTTAGAGGAAAAGGAAAGTGGATATTAGAGGACAGATAGTATTGATAGTTTCTGCCACAATTGTAAACTAAAACATTTTAGAACATGATTAGCTGCTTCTCTTCTTTAGGTATTGCTTGTTTAAAAAGGTTAGATTGTATTCTGGGCAACACTTCTGAATTTTACCCCATTTTACTATTACTAAATGAATGTTCCAAAAACAGTTTTGATCATGTTAATCTCCTAATCAAAAACTTTAGTGTTTCATTGCCTGTAAGGATAAAATCTAAACTCTTTTAGCACTGTCTTCTAGAACTGTAGAGTCCACTCTCAAACAACTTTCTAACACTAGTTCTCACCTCTTTTCCTTATAAATTCTATAATCAAATGCTATATACTTGCTCTGTTTCTTAGATGCTAAGTTACTTTCCTGACACCATTCTTGTGTTATGTAGTCACCTTTTTTTTCCATCTTAATGTGTATCCCATCTTAGCTCTCTTCTAATGCCAAAATCAGTTGTCTAGAGTTCTATGGTACTCCCACCTGCAATTAGTTTTTCTTTCTTTGAATACCGCTACCTCTTTTTCTGACTGTTTCTTACAGTATATCTGTTTACGTATGTGATTTTTTGCCCCAATTTTCAATTATTTTCTAAACGCATTTCTGAGTCATCTTTTTTCTTCAATATCAGTAACAAAGCCTTTCACATAATACGTACTTGAGAGACATTTAAAAATCTTTTATGTCAAGTTCCTGTCTGTATAGTGTGTTAATTTCCCTTTCGTAGATTCCAGTGCTGCTGCTGCTGCAGAGCACTCAGCTCAAGTAGGAGACCCAGAAATGAAGAACTTGCCAGACACTAAAGCCATTACACAGAAAGAGGAGATCCATAGGAAGAAGACAGTTCCCGAGGAAGCCTGGCCAAACAATAAAGAATCCCTACAGATCAATATTGAAGGTAATGGGATTGGGTTGTGTATGAGTGTGTGTGTCTTTGTGTGTATGTGAGGGTCAGTGTTAGTGTTTCCATTTCATTCTGATGAGAATATAGCCTCATGATTAAACAAAAATTCCTTTTCTTTTTTTAAAACTTTCTTGTGTAAAGTACTTTGATGCTACTATTAGGTTACTATATATATATATAGATT
pathogenic
39,867
Clinical significance of chromosome 2, position 73572432, gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Cardiovascular_phenotype']
GAACATTTCCTGGAAATTGGCCATACATTGAGGTCATTGATCATATTAGCAAGAGCACTTTTAGTCCAGAAGTATGGCTGTACTCTGCAGTAATTTGAAGAGGGAATTGGGGTAGGGAGAGAGGTAAAGGAGAGGAAAATAGGTTCCTCTTTAGAAGCTTGGCTATGAAGAGGAGCAGAGAAGTGGGCCAGTACCTGGAGGAAGATGTGAGGATTTTCTAAACATACATACTAAATGATGTTTTCAAGCCAATGGAAATGACCCTGAAAGATAGAAGAGAGATATGATAGGGAAAGGAAGCAAGGTCTGGAAGGGAAGATGAGTTGGGTTCCAGAGCAGCATTGGAGGAACTTGCCTTTAAAAGAATGGGAGAGGTGGTGTTGTCTCTGTATCCAGAAAGGTTATGGGAGCAGGTGGATTGGCATAGGTGGCAGCTGCCTCAGGACATCCACAGAAAGTGATCCCTCAGCCCAGAATGTTCTTCTTCCTGTTTGTTTGTTTAGCTCTCATTTTTACTTCACATCTCATCCTCCTCAGAGAATTCTTCTCTAGCTACCATTTCCCAGTAAAATTTCTCTTATATCAGCTTGTTTTTGTTCTTTGTAGCCCCTAATTTAGAATTATATATTTGTTTGCATTTGTTCAGTGCAGAAGCTGCAATCTCAAGAACCTGTAGAATCTAAATGAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTGCTAGATAATTCTAAAATTGTATAGTCTACATACTTTAGGTATAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATA
GAACATTTCCTGGAAATTGGCCATACATTGAGGTCATTGATCATATTAGCAAGAGCACTTTTAGTCCAGAAGTATGGCTGTACTCTGCAGTAATTTGAAGAGGGAATTGGGGTAGGGAGAGAGGTAAAGGAGAGGAAAATAGGTTCCTCTTTAGAAGCTTGGCTATGAAGAGGAGCAGAGAAGTGGGCCAGTACCTGGAGGAAGATGTGAGGATTTTCTAAACATACATACTAAATGATGTTTTCAAGCCAATGGAAATGACCCTGAAAGATAGAAGAGAGATATGATAGGGAAAGGAAGCAAGGTCTGGAAGGGAAGATGAGTTGGGTTCCAGAGCAGCATTGGAGGAACTTGCCTTTAAAAGAATGGGAGAGGTGGTGTTGTCTCTGTATCCAGAAAGGTTATGGGAGCAGGTGGATTGGCATAGGTGGCAGCTGCCTCAGGACATCCACAGAAAGTGATCCCTCAGCCCAGAATGTTCTTCTTCCTGTTTGTTTGTTTAGCTCTCATTTTTACTTCACATCTCATCCTCCTCAGAGAATTCTTCTCTAGCTACCATTTCCCAGTAAAATTTCTCTTATATCAGCTTGTTTTTGTTCTTTGTAGCCCCTAATTTAGAATTATATATTTGTTTGCATTTGTTCAGTGCAGAAGCTGCAATCTCAAGAACCTGTAGAATCTAAATGAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTGCTAGATAATTCTAAAATTGTATAGTCTACATACTTTAGGTATAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATANNNN
pathogenic
39,895
Evaluate this variant at chromosome 2, position 73572441, gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
CTGGAAATTGGCCATACATTGAGGTCATTGATCATATTAGCAAGAGCACTTTTAGTCCAGAAGTATGGCTGTACTCTGCAGTAATTTGAAGAGGGAATTGGGGTAGGGAGAGAGGTAAAGGAGAGGAAAATAGGTTCCTCTTTAGAAGCTTGGCTATGAAGAGGAGCAGAGAAGTGGGCCAGTACCTGGAGGAAGATGTGAGGATTTTCTAAACATACATACTAAATGATGTTTTCAAGCCAATGGAAATGACCCTGAAAGATAGAAGAGAGATATGATAGGGAAAGGAAGCAAGGTCTGGAAGGGAAGATGAGTTGGGTTCCAGAGCAGCATTGGAGGAACTTGCCTTTAAAAGAATGGGAGAGGTGGTGTTGTCTCTGTATCCAGAAAGGTTATGGGAGCAGGTGGATTGGCATAGGTGGCAGCTGCCTCAGGACATCCACAGAAAGTGATCCCTCAGCCCAGAATGTTCTTCTTCCTGTTTGTTTGTTTAGCTCTCATTTTTACTTCACATCTCATCCTCCTCAGAGAATTCTTCTCTAGCTACCATTTCCCAGTAAAATTTCTCTTATATCAGCTTGTTTTTGTTCTTTGTAGCCCCTAATTTAGAATTATATATTTGTTTGCATTTGTTCAGTGCAGAAGCTGCAATCTCAAGAACCTGTAGAATCTAAATGAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTGCTAGATAATTCTAAAATTGTATAGTCTACATACTTTAGGTATAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTG
CTGGAAATTGGCCATACATTGAGGTCATTGATCATATTAGCAAGAGCACTTTTAGTCCAGAAGTATGGCTGTACTCTGCAGTAATTTGAAGAGGGAATTGGGGTAGGGAGAGAGGTAAAGGAGAGGAAAATAGGTTCCTCTTTAGAAGCTTGGCTATGAAGAGGAGCAGAGAAGTGGGCCAGTACCTGGAGGAAGATGTGAGGATTTTCTAAACATACATACTAAATGATGTTTTCAAGCCAATGGAAATGACCCTGAAAGATAGAAGAGAGATATGATAGGGAAAGGAAGCAAGGTCTGGAAGGGAAGATGAGTTGGGTTCCAGAGCAGCATTGGAGGAACTTGCCTTTAAAAGAATGGGAGAGGTGGTGTTGTCTCTGTATCCAGAAAGGTTATGGGAGCAGGTGGATTGGCATAGGTGGCAGCTGCCTCAGGACATCCACAGAAAGTGATCCCTCAGCCCAGAATGTTCTTCTTCCTGTTTGTTTGTTTAGCTCTCATTTTTACTTCACATCTCATCCTCCTCAGAGAATTCTTCTCTAGCTACCATTTCCCAGTAAAATTTCTCTTATATCAGCTTGTTTTTGTTCTTTGTAGCCCCTAATTTAGAATTATATATTTGTTTGCATTTGTTCAGTGCAGAAGCTGCAATCTCAAGAACCTGTAGAATCTAAATGAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTGCTAGATAATTCTAAAATTGTATAGTCTACATACTTTAGGTATAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGNN
pathogenic
39,896
Considering the variant on chromosome 2, location 73572492, involving gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Cardiovascular_phenotype']
TTAGTCCAGAAGTATGGCTGTACTCTGCAGTAATTTGAAGAGGGAATTGGGGTAGGGAGAGAGGTAAAGGAGAGGAAAATAGGTTCCTCTTTAGAAGCTTGGCTATGAAGAGGAGCAGAGAAGTGGGCCAGTACCTGGAGGAAGATGTGAGGATTTTCTAAACATACATACTAAATGATGTTTTCAAGCCAATGGAAATGACCCTGAAAGATAGAAGAGAGATATGATAGGGAAAGGAAGCAAGGTCTGGAAGGGAAGATGAGTTGGGTTCCAGAGCAGCATTGGAGGAACTTGCCTTTAAAAGAATGGGAGAGGTGGTGTTGTCTCTGTATCCAGAAAGGTTATGGGAGCAGGTGGATTGGCATAGGTGGCAGCTGCCTCAGGACATCCACAGAAAGTGATCCCTCAGCCCAGAATGTTCTTCTTCCTGTTTGTTTGTTTAGCTCTCATTTTTACTTCACATCTCATCCTCCTCAGAGAATTCTTCTCTAGCTACCATTTCCCAGTAAAATTTCTCTTATATCAGCTTGTTTTTGTTCTTTGTAGCCCCTAATTTAGAATTATATATTTGTTTGCATTTGTTCAGTGCAGAAGCTGCAATCTCAAGAACCTGTAGAATCTAAATGAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTGCTAGATAATTCTAAAATTGTATAGTCTACATACTTTAGGTATAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTG
TTAGTCCAGAAGTATGGCTGTACTCTGCAGTAATTTGAAGAGGGAATTGGGGTAGGGAGAGAGGTAAAGGAGAGGAAAATAGGTTCCTCTTTAGAAGCTTGGCTATGAAGAGGAGCAGAGAAGTGGGCCAGTACCTGGAGGAAGATGTGAGGATTTTCTAAACATACATACTAAATGATGTTTTCAAGCCAATGGAAATGACCCTGAAAGATAGAAGAGAGATATGATAGGGAAAGGAAGCAAGGTCTGGAAGGGAAGATGAGTTGGGTTCCAGAGCAGCATTGGAGGAACTTGCCTTTAAAAGAATGGGAGAGGTGGTGTTGTCTCTGTATCCAGAAAGGTTATGGGAGCAGGTGGATTGGCATAGGTGGCAGCTGCCTCAGGACATCCACAGAAAGTGATCCCTCAGCCCAGAATGTTCTTCTTCCTGTTTGTTTGTTTAGCTCTCATTTTTACTTCACATCTCATCCTCCTCAGAGAATTCTTCTCTAGCTACCATTTCCCAGTAAAATTTCTCTTATATCAGCTTGTTTTTGTTCTTTGTAGCCCCTAATTTAGAATTATATATTTGTTTGCATTTGTTCAGTGCAGAAGCTGCAATCTCAAGAACCTGTAGAATCTAAATGAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTGCTAGATAATTCTAAAATTGTATAGTCTACATACTTTAGGTATAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGNNNN
pathogenic
39,899
Determine if the mutation at chromosome 2, position 73572648 in gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Cardiovascular_phenotype', 'Retinal_dystrophy']
TCTAAACATACATACTAAATGATGTTTTCAAGCCAATGGAAATGACCCTGAAAGATAGAAGAGAGATATGATAGGGAAAGGAAGCAAGGTCTGGAAGGGAAGATGAGTTGGGTTCCAGAGCAGCATTGGAGGAACTTGCCTTTAAAAGAATGGGAGAGGTGGTGTTGTCTCTGTATCCAGAAAGGTTATGGGAGCAGGTGGATTGGCATAGGTGGCAGCTGCCTCAGGACATCCACAGAAAGTGATCCCTCAGCCCAGAATGTTCTTCTTCCTGTTTGTTTGTTTAGCTCTCATTTTTACTTCACATCTCATCCTCCTCAGAGAATTCTTCTCTAGCTACCATTTCCCAGTAAAATTTCTCTTATATCAGCTTGTTTTTGTTCTTTGTAGCCCCTAATTTAGAATTATATATTTGTTTGCATTTGTTCAGTGCAGAAGCTGCAATCTCAAGAACCTGTAGAATCTAAATGAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTGCTAGATAATTCTAAAATTGTATAGTCTACATACTTTAGGTATAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAG
TCTAAACATACATACTAAATGATGTTTTCAAGCCAATGGAAATGACCCTGAAAGATAGAAGAGAGATATGATAGGGAAAGGAAGCAAGGTCTGGAAGGGAAGATGAGTTGGGTTCCAGAGCAGCATTGGAGGAACTTGCCTTTAAAAGAATGGGAGAGGTGGTGTTGTCTCTGTATCCAGAAAGGTTATGGGAGCAGGTGGATTGGCATAGGTGGCAGCTGCCTCAGGACATCCACAGAAAGTGATCCCTCAGCCCAGAATGTTCTTCTTCCTGTTTGTTTGTTTAGCTCTCATTTTTACTTCACATCTCATCCTCCTCAGAGAATTCTTCTCTAGCTACCATTTCCCAGTAAAATTTCTCTTATATCAGCTTGTTTTTGTTCTTTGTAGCCCCTAATTTAGAATTATATATTTGTTTGCATTTGTTCAGTGCAGAAGCTGCAATCTCAAGAACCTGTAGAATCTAAATGAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTGCTAGATAATTCTAAAATTGTATAGTCTACATACTTTAGGTATAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAAAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGN
pathogenic
39,905
Clinical classification of chromosome 2, position 73572661, gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Cardiovascular_phenotype']
ACTAAATGATGTTTTCAAGCCAATGGAAATGACCCTGAAAGATAGAAGAGAGATATGATAGGGAAAGGAAGCAAGGTCTGGAAGGGAAGATGAGTTGGGTTCCAGAGCAGCATTGGAGGAACTTGCCTTTAAAAGAATGGGAGAGGTGGTGTTGTCTCTGTATCCAGAAAGGTTATGGGAGCAGGTGGATTGGCATAGGTGGCAGCTGCCTCAGGACATCCACAGAAAGTGATCCCTCAGCCCAGAATGTTCTTCTTCCTGTTTGTTTGTTTAGCTCTCATTTTTACTTCACATCTCATCCTCCTCAGAGAATTCTTCTCTAGCTACCATTTCCCAGTAAAATTTCTCTTATATCAGCTTGTTTTTGTTCTTTGTAGCCCCTAATTTAGAATTATATATTTGTTTGCATTTGTTCAGTGCAGAAGCTGCAATCTCAAGAACCTGTAGAATCTAAATGAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTGCTAGATAATTCTAAAATTGTATAGTCTACATACTTTAGGTATAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTT
ACTAAATGATGTTTTCAAGCCAATGGAAATGACCCTGAAAGATAGAAGAGAGATATGATAGGGAAAGGAAGCAAGGTCTGGAAGGGAAGATGAGTTGGGTTCCAGAGCAGCATTGGAGGAACTTGCCTTTAAAAGAATGGGAGAGGTGGTGTTGTCTCTGTATCCAGAAAGGTTATGGGAGCAGGTGGATTGGCATAGGTGGCAGCTGCCTCAGGACATCCACAGAAAGTGATCCCTCAGCCCAGAATGTTCTTCTTCCTGTTTGTTTGTTTAGCTCTCATTTTTACTTCACATCTCATCCTCCTCAGAGAATTCTTCTCTAGCTACCATTTCCCAGTAAAATTTCTCTTATATCAGCTTGTTTTTGTTCTTTGTAGCCCCTAATTTAGAATTATATATTTGTTTGCATTTGTTCAGTGCAGAAGCTGCAATCTCAAGAACCTGTAGAATCTAAATGAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTGCTAGATAATTCTAAAATTGTATAGTCTACATACTTTAGGTATAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTTNN
pathogenic
39,907
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 73572669, gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
ATGTTTTCAAGCCAATGGAAATGACCCTGAAAGATAGAAGAGAGATATGATAGGGAAAGGAAGCAAGGTCTGGAAGGGAAGATGAGTTGGGTTCCAGAGCAGCATTGGAGGAACTTGCCTTTAAAAGAATGGGAGAGGTGGTGTTGTCTCTGTATCCAGAAAGGTTATGGGAGCAGGTGGATTGGCATAGGTGGCAGCTGCCTCAGGACATCCACAGAAAGTGATCCCTCAGCCCAGAATGTTCTTCTTCCTGTTTGTTTGTTTAGCTCTCATTTTTACTTCACATCTCATCCTCCTCAGAGAATTCTTCTCTAGCTACCATTTCCCAGTAAAATTTCTCTTATATCAGCTTGTTTTTGTTCTTTGTAGCCCCTAATTTAGAATTATATATTTGTTTGCATTTGTTCAGTGCAGAAGCTGCAATCTCAAGAACCTGTAGAATCTAAATGAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTGCTAGATAATTCTAAAATTGTATAGTCTACATACTTTAGGTATAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTTCCATAGGG
ATGTTTTCAAGCCAATGGAAATGACCCTGAAAGATAGAAGAGAGATATGATAGGGAAAGGAAGCAAGGTCTGGAAGGGAAGATGAGTTGGGTTCCAGAGCAGCATTGGAGGAACTTGCCTTTAAAAGAATGGGAGAGGTGGTGTTGTCTCTGTATCCAGAAAGGTTATGGGAGCAGGTGGATTGGCATAGGTGGCAGCTGCCTCAGGACATCCACAGAAAGTGATCCCTCAGCCCAGAATGTTCTTCTTCCTGTTTGTTTGTTTAGCTCTCATTTTTACTTCACATCTCATCCTCCTCAGAGAATTCTTCTCTAGCTACCATTTCCCAGTAAAATTTCTCTTATATCAGCTTGTTTTTGTTCTTTGTAGCCCCTAATTTAGAATTATATATTTGTTTGCATTTGTTCAGTGCAGAAGCTGCAATCTCAAGAACCTGTAGAATCTAAATGAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTGCTAGATAATTCTAAAATTGTATAGTCTACATACTTTAGGTATAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTTCCATAGGGNNNN
pathogenic
39,910
Considering the variant on chromosome 2, location 73572702, involving gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
ATAGAAGAGAGATATGATAGGGAAAGGAAGCAAGGTCTGGAAGGGAAGATGAGTTGGGTTCCAGAGCAGCATTGGAGGAACTTGCCTTTAAAAGAATGGGAGAGGTGGTGTTGTCTCTGTATCCAGAAAGGTTATGGGAGCAGGTGGATTGGCATAGGTGGCAGCTGCCTCAGGACATCCACAGAAAGTGATCCCTCAGCCCAGAATGTTCTTCTTCCTGTTTGTTTGTTTAGCTCTCATTTTTACTTCACATCTCATCCTCCTCAGAGAATTCTTCTCTAGCTACCATTTCCCAGTAAAATTTCTCTTATATCAGCTTGTTTTTGTTCTTTGTAGCCCCTAATTTAGAATTATATATTTGTTTGCATTTGTTCAGTGCAGAAGCTGCAATCTCAAGAACCTGTAGAATCTAAATGAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTGCTAGATAATTCTAAAATTGTATAGTCTACATACTTTAGGTATAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTTCCATAGGGGAGATAGATAAATGGATCCAGGAGAGGGTTTGT
ATAGAAGAGAGATATGATAGGGAAAGGAAGCAAGGTCTGGAAGGGAAGATGAGTTGGGTTCCAGAGCAGCATTGGAGGAACTTGCCTTTAAAAGAATGGGAGAGGTGGTGTTGTCTCTGTATCCAGAAAGGTTATGGGAGCAGGTGGATTGGCATAGGTGGCAGCTGCCTCAGGACATCCACAGAAAGTGATCCCTCAGCCCAGAATGTTCTTCTTCCTGTTTGTTTGTTTAGCTCTCATTTTTACTTCACATCTCATCCTCCTCAGAGAATTCTTCTCTAGCTACCATTTCCCAGTAAAATTTCTCTTATATCAGCTTGTTTTTGTTCTTTGTAGCCCCTAATTTAGAATTATATATTTGTTTGCATTTGTTCAGTGCAGAAGCTGCAATCTCAAGAACCTGTAGAATCTAAATGAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTGCTAGATAATTCTAAAATTGTATAGTCTACATACTTTAGGTATAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTTCCATAGGGGAGATAGATAAATGGATCCAGGAGAGGGTTTGTNN
pathogenic
39,914
Mutation at chromosome 2, position 73572953, within ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['ALMS1-related_disorder', 'Alstrom_syndrome', 'Retinal_dystrophy']
ATCTCATCCTCCTCAGAGAATTCTTCTCTAGCTACCATTTCCCAGTAAAATTTCTCTTATATCAGCTTGTTTTTGTTCTTTGTAGCCCCTAATTTAGAATTATATATTTGTTTGCATTTGTTCAGTGCAGAAGCTGCAATCTCAAGAACCTGTAGAATCTAAATGAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTGCTAGATAATTCTAAAATTGTATAGTCTACATACTTTAGGTATAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTTCCATAGGGGAGATAGATAAATGGATCCAGGAGAGGGTTTGTGTGTGTGTAGTAAAATACACATGACATAAAGTTTACAGTTTTGATCATTTTCAAGTATACAATTCTGTGGCATTGAGTATATTCACAGTGTTTTACAACCATCACCACTATCTATTTCCAGAAATTTTTAATTAACCCAGTGGAAACCCTGTACCCATTAAGCAGTGACTCTCTGTTCCCTCTTCTCACCAGCCCCCGGCAACCAGTAATCTATTTTCTGTCTCTGAGGATTTTCCTATTCTGGTTGTTTC
ATCTCATCCTCCTCAGAGAATTCTTCTCTAGCTACCATTTCCCAGTAAAATTTCTCTTATATCAGCTTGTTTTTGTTCTTTGTAGCCCCTAATTTAGAATTATATATTTGTTTGCATTTGTTCAGTGCAGAAGCTGCAATCTCAAGAACCTGTAGAATCTAAATGAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTGCTAGATAATTCTAAAATTGTATAGTCTACATACTTTAGGTATAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTTCCATAGGGGAGATAGATAAATGGATCCAGGAGAGGGTTTGTGTGTGTGTAGTAAAATACACATGACATAAAGTTTACAGTTTTGATCATTTTCAAGTATACAATTCTGTGGCATTGAGTATATTCACAGTGTTTTACAACCATCACCACTATCTATTTCCAGAAATTTTTAATTAACCCAGTGGAAACCCTGTACCCATTAAGCAGTGACTCTCTGTTCCCTCTTCTCACCAGCCCCCGGCAACCAGTAATCTATTTTCTGTCTCTGAGGATTTTCCTATTCTGGTTGTTT
pathogenic
39,929
Variant on chromosome 2, at position 73572953, affecting ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['ALMS1-related_disorder', 'Alstrom_syndrome']
ATCTCATCCTCCTCAGAGAATTCTTCTCTAGCTACCATTTCCCAGTAAAATTTCTCTTATATCAGCTTGTTTTTGTTCTTTGTAGCCCCTAATTTAGAATTATATATTTGTTTGCATTTGTTCAGTGCAGAAGCTGCAATCTCAAGAACCTGTAGAATCTAAATGAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTGCTAGATAATTCTAAAATTGTATAGTCTACATACTTTAGGTATAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTTCCATAGGGGAGATAGATAAATGGATCCAGGAGAGGGTTTGTGTGTGTGTAGTAAAATACACATGACATAAAGTTTACAGTTTTGATCATTTTCAAGTATACAATTCTGTGGCATTGAGTATATTCACAGTGTTTTACAACCATCACCACTATCTATTTCCAGAAATTTTTAATTAACCCAGTGGAAACCCTGTACCCATTAAGCAGTGACTCTCTGTTCCCTCTTCTCACCAGCCCCCGGCAACCAGTAATCTATTTTCTGTCTCTGAGGATTTTCCTATTCTGGTTGTTTC
ATCTCATCCTCCTCAGAGAATTCTTCTCTAGCTACCATTTCCCAGTAAAATTTCTCTTATATCAGCTTGTTTTTGTTCTTTGTAGCCCCTAATTTAGAATTATATATTTGTTTGCATTTGTTCAGTGCAGAAGCTGCAATCTCAAGAACCTGTAGAATCTAAATGAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTGCTAGATAATTCTAAAATTGTATAGTCTACATACTTTAGGTATAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTTCCATAGGGGAGATAGATAAATGGATCCAGGAGAGGGTTTGTGTGTGTGTAGTAAAATACACATGACATAAAGTTTACAGTTTTGATCATTTTCAAGTATACAATTCTGTGGCATTGAGTATATTCACAGTGTTTTACAACCATCACCACTATCTATTTCCAGAAATTTTTAATTAACCCAGTGGAAACCCTGTACCCATTAAGCAGTGACTCTCTGTTCCCTCTTCTCACCAGCCCCCGGCAACCAGTAATCTATTTTCTGTCTCTGAGGATTTTCCTATTCTGGTTGTTTCN
pathogenic
39,930
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 73572989, gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
ATTTCCCAGTAAAATTTCTCTTATATCAGCTTGTTTTTGTTCTTTGTAGCCCCTAATTTAGAATTATATATTTGTTTGCATTTGTTCAGTGCAGAAGCTGCAATCTCAAGAACCTGTAGAATCTAAATGAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTGCTAGATAATTCTAAAATTGTATAGTCTACATACTTTAGGTATAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTTCCATAGGGGAGATAGATAAATGGATCCAGGAGAGGGTTTGTGTGTGTGTAGTAAAATACACATGACATAAAGTTTACAGTTTTGATCATTTTCAAGTATACAATTCTGTGGCATTGAGTATATTCACAGTGTTTTACAACCATCACCACTATCTATTTCCAGAAATTTTTAATTAACCCAGTGGAAACCCTGTACCCATTAAGCAGTGACTCTCTGTTCCCTCTTCTCACCAGCCCCCGGCAACCAGTAATCTATTTTCTGTCTCTGAGGATTTTCCTATTCTGGTTGTTTCATATAAATGGAATCATTTAATATATGACCTTGGTAT
ATTTCCCAGTAAAATTTCTCTTATATCAGCTTGTTTTTGTTCTTTGTAGCCCCTAATTTAGAATTATATATTTGTTTGCATTTGTTCAGTGCAGAAGCTGCAATCTCAAGAACCTGTAGAATCTAAATGAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTGCTAGATAATTCTAAAATTGTATAGTCTACATACTTTAGGTATAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGTTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTTCCATAGGGGAGATAGATAAATGGATCCAGGAGAGGGTTTGTGTGTGTGTAGTAAAATACACATGACATAAAGTTTACAGTTTTGATCATTTTCAAGTATACAATTCTGTGGCATTGAGTATATTCACAGTGTTTTACAACCATCACCACTATCTATTTCCAGAAATTTTTAATTAACCCAGTGGAAACCCTGTACCCATTAAGCAGTGACTCTCTGTTCCCTCTTCTCACCAGCCCCCGGCAACCAGTAATCTATTTTCTGTCTCTGAGGATTTTCCTATTCTGGTTGTTTCATATAAATGGAATCATTTAATATATGACCTTGGTATNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
pathogenic
39,933
The chromosome 2, position 73573183 genetic variant in gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Cardiovascular_phenotype']
TAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTTCCATAGGGGAGATAGATAAATGGATCCAGGAGAGGGTTTGTGTGTGTGTAGTAAAATACACATGACATAAAGTTTACAGTTTTGATCATTTTCAAGTATACAATTCTGTGGCATTGAGTATATTCACAGTGTTTTACAACCATCACCACTATCTATTTCCAGAAATTTTTAATTAACCCAGTGGAAACCCTGTACCCATTAAGCAGTGACTCTCTGTTCCCTCTTCTCACCAGCCCCCGGCAACCAGTAATCTATTTTCTGTCTCTGAGGATTTTCCTATTCTGGTTGTTTCATATAAATGGAATCATTTAATATATGACCTTGGTATCAGGCTTCTCTCTCTTAGACACAGTGTTTTGAATATTCATCCATGACATAACATGTATCAATACTTCGTTGCTTTTTATAGCTGAGTATTATTCCGTTGCATGTATATACCACATTTTGTTTATCCATTCATTTATTGATTTGGGTTGTTTCCACTTTTTGGTTATTGTGAATAGAATTGATATAGAACGTTTG
TAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTTCCATAGGGGAGATAGATAAATGGATCCAGGAGAGGGTTTGTGTGTGTGTAGTAAAATACACATGACATAAAGTTTACAGTTTTGATCATTTTCAAGTATACAATTCTGTGGCATTGAGTATATTCACAGTGTTTTACAACCATCACCACTATCTATTTCCAGAAATTTTTAATTAACCCAGTGGAAACCCTGTACCCATTAAGCAGTGACTCTCTGTTCCCTCTTCTCACCAGCCCCCGGCAACCAGTAATCTATTTTCTGTCTCTGAGGATTTTCCTATTCTGGTTGTTTCATATAAATGGAATCATTTAATATATGACCTTGGTATCAGGCTTCTCTCTCTTAGACACAGTGTTTTGAATATTCATCCATGACATAACATGTATCAATACTTCGTTGCTTTTTATAGCTGAGTATTATTCCGTTGCATGTATATACCACATTTTGTTTATCCATTCATTTATTGATTTGGGTTGTTTCCACTTTTTGGTTATTGTGAATAGAATTGATATAGAACGTTTGNNNN
pathogenic
39,945
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 73573187 in ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Cardiovascular_phenotype']
TGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTTCCATAGGGGAGATAGATAAATGGATCCAGGAGAGGGTTTGTGTGTGTGTAGTAAAATACACATGACATAAAGTTTACAGTTTTGATCATTTTCAAGTATACAATTCTGTGGCATTGAGTATATTCACAGTGTTTTACAACCATCACCACTATCTATTTCCAGAAATTTTTAATTAACCCAGTGGAAACCCTGTACCCATTAAGCAGTGACTCTCTGTTCCCTCTTCTCACCAGCCCCCGGCAACCAGTAATCTATTTTCTGTCTCTGAGGATTTTCCTATTCTGGTTGTTTCATATAAATGGAATCATTTAATATATGACCTTGGTATCAGGCTTCTCTCTCTTAGACACAGTGTTTTGAATATTCATCCATGACATAACATGTATCAATACTTCGTTGCTTTTTATAGCTGAGTATTATTCCGTTGCATGTATATACCACATTTTGTTTATCCATTCATTTATTGATTTGGGTTGTTTCCACTTTTTGGTTATTGTGAATAGAATTGATATAGAACGTTTGTGTA
TGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTTCCATAGGGGAGATAGATAAATGGATCCAGGAGAGGGTTTGTGTGTGTGTAGTAAAATACACATGACATAAAGTTTACAGTTTTGATCATTTTCAAGTATACAATTCTGTGGCATTGAGTATATTCACAGTGTTTTACAACCATCACCACTATCTATTTCCAGAAATTTTTAATTAACCCAGTGGAAACCCTGTACCCATTAAGCAGTGACTCTCTGTTCCCTCTTCTCACCAGCCCCCGGCAACCAGTAATCTATTTTCTGTCTCTGAGGATTTTCCTATTCTGGTTGTTTCATATAAATGGAATCATTTAATATATGACCTTGGTATCAGGCTTCTCTCTCTTAGACACAGTGTTTTGAATATTCATCCATGACATAACATGTATCAATACTTCGTTGCTTTTTATAGCTGAGTATTATTCCGTTGCATGTATATACCACATTTTGTTTATCCATTCATTTATTGATTTGGGTTGTTTCCACTTTTTGGTTATTGTGAATAGAATTGATATAGAACGTTTGTGTANNNN
pathogenic
39,947
Assess the variant on chromosome 2, position 73573255, impacting ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
CTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTTCCATAGGGGAGATAGATAAATGGATCCAGGAGAGGGTTTGTGTGTGTGTAGTAAAATACACATGACATAAAGTTTACAGTTTTGATCATTTTCAAGTATACAATTCTGTGGCATTGAGTATATTCACAGTGTTTTACAACCATCACCACTATCTATTTCCAGAAATTTTTAATTAACCCAGTGGAAACCCTGTACCCATTAAGCAGTGACTCTCTGTTCCCTCTTCTCACCAGCCCCCGGCAACCAGTAATCTATTTTCTGTCTCTGAGGATTTTCCTATTCTGGTTGTTTCATATAAATGGAATCATTTAATATATGACCTTGGTATCAGGCTTCTCTCTCTTAGACACAGTGTTTTGAATATTCATCCATGACATAACATGTATCAATACTTCGTTGCTTTTTATAGCTGAGTATTATTCCGTTGCATGTATATACCACATTTTGTTTATCCATTCATTTATTGATTTGGGTTGTTTCCACTTTTTGGTTATTGTGAATAGAATTGATATAGAACGTTTGTGTACACCTGTCTGCAATTCTTTTGGGTATATATCTAGGAATGGAAATGCTGGGCCATATGGTAATTCTGTG
CTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTTCCATAGGGGAGATAGATAAATGGATCCAGGAGAGGGTTTGTGTGTGTGTAGTAAAATACACATGACATAAAGTTTACAGTTTTGATCATTTTCAAGTATACAATTCTGTGGCATTGAGTATATTCACAGTGTTTTACAACCATCACCACTATCTATTTCCAGAAATTTTTAATTAACCCAGTGGAAACCCTGTACCCATTAAGCAGTGACTCTCTGTTCCCTCTTCTCACCAGCCCCCGGCAACCAGTAATCTATTTTCTGTCTCTGAGGATTTTCCTATTCTGGTTGTTTCATATAAATGGAATCATTTAATATATGACCTTGGTATCAGGCTTCTCTCTCTTAGACACAGTGTTTTGAATATTCATCCATGACATAACATGTATCAATACTTCGTTGCTTTTTATAGCTGAGTATTATTCCGTTGCATGTATATACCACATTTTGTTTATCCATTCATTTATTGATTTGGGTTGTTTCCACTTTTTGGTTATTGTGAATAGAATTGATATAGAACGTTTGTGTACACCTGTCTGCAATTCTTTTGGGTATATATCTAGGAATGGAAATGCTGGGCCATATGGTAATTCTGTGN
pathogenic
39,953
A genetic alteration at chromosome 2, position 73573323, in gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Cardiovascular_phenotype']
CTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTTCCATAGGGGAGATAGATAAATGGATCCAGGAGAGGGTTTGTGTGTGTGTAGTAAAATACACATGACATAAAGTTTACAGTTTTGATCATTTTCAAGTATACAATTCTGTGGCATTGAGTATATTCACAGTGTTTTACAACCATCACCACTATCTATTTCCAGAAATTTTTAATTAACCCAGTGGAAACCCTGTACCCATTAAGCAGTGACTCTCTGTTCCCTCTTCTCACCAGCCCCCGGCAACCAGTAATCTATTTTCTGTCTCTGAGGATTTTCCTATTCTGGTTGTTTCATATAAATGGAATCATTTAATATATGACCTTGGTATCAGGCTTCTCTCTCTTAGACACAGTGTTTTGAATATTCATCCATGACATAACATGTATCAATACTTCGTTGCTTTTTATAGCTGAGTATTATTCCGTTGCATGTATATACCACATTTTGTTTATCCATTCATTTATTGATTTGGGTTGTTTCCACTTTTTGGTTATTGTGAATAGAATTGATATAGAACGTTTGTGTACACCTGTCTGCAATTCTTTTGGGTATATATCTAGGAATGGAAATGCTGGGCCATATGGTAATTCTGTGGATTAGCTTATTGAGGAACTGCCAGACTATTCCATAGTACCTGCACTATTTTGCATTCCCATCAGCAG
CTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTTCCATAGGGGAGATAGATAAATGGATCCAGGAGAGGGTTTGTGTGTGTGTAGTAAAATACACATGACATAAAGTTTACAGTTTTGATCATTTTCAAGTATACAATTCTGTGGCATTGAGTATATTCACAGTGTTTTACAACCATCACCACTATCTATTTCCAGAAATTTTTAATTAACCCAGTGGAAACCCTGTACCCATTAAGCAGTGACTCTCTGTTCCCTCTTCTCACCAGCCCCCGGCAACCAGTAATCTATTTTCTGTCTCTGAGGATTTTCCTATTCTGGTTGTTTCATATAAATGGAATCATTTAATATATGACCTTGGTATCAGGCTTCTCTCTCTTAGACACAGTGTTTTGAATATTCATCCATGACATAACATGTATCAATACTTCGTTGCTTTTTATAGCTGAGTATTATTCCGTTGCATGTATATACCACATTTTGTTTATCCATTCATTTATTGATTTGGGTTGTTTCCACTTTTTGGTTATTGTGAATAGAATTGATATAGAACGTTTGTGTACACCTGTCTGCAATTCTTTTGGGTATATATCTAGGAATGGAAATGCTGGGCCATATGGTAATTCTGTGGATTAGCTTATTGAGGAACTGCCAGACTATTCCATAGTACCTGCACTATTTTGCATTCCCATCAGCAGNN
pathogenic
39,962
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 73599465, impacting ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Cardiovascular_phenotype', 'Retinal_dystrophy']
GAGACATTTTATAAATAAAAAAGCAAACACCTACATATACTTTTTTAGTACCTAACATGCTTTCTTCCCCTTTTTTATAGCTGCAGAGAAGGTATAATGTATTTCATATCAGTCACTTCTTTTTTATGTTCCCTTTTTTAAGGAGAAAATAAAAATATATTTTTTAACATCATTTTAGTCTCTAGTTTTATATCAGTGTTTTATATTTTACCATCTAAATCATCTGTTATTTCTAAAATGCAGATTTCGTTTCCTTTTCTAGATGGGGAAACTGACACAAAGAGGTTATGGCTTGCCTAAATAGAGACCGCTAATAAAGGGAAGACCTGAAACTGGCCTAGCTGTTTGGAATCCTGACACAGAGCTTTTTTTTTTTTTTCCCTGCATCAAAGTTGCTGCCATTCCTCCTGCCTAATGAGCAGGACTTTACAATTGCCCCTACTAAACATGCTCTGATTTAGCCCATCATTCCTGTTATTATTTGGGATCCTGACAGAGGCCCTCTCTCTGATGAGTATTGTATGTAAATTCTCCTGCTTTCCATATCTAAGACATTTATGTCTAAAATCTTAAGAAGGAATAGCCAGCACCAAACCCAGTGATTGCACACAGTAATTGCTTAGTAAATATTTGTTGTCAAATGCAAGATGTACCACTCAGTAAAGACATCTGTTTTGAAATTATATTTGGATAAGGTTGGTTCAATCAGTTATGATTCTATCAACTTGTATTATCATCCAACCCATATAACTCCATCTTGCCCTCAAAGATGCTATTAAATGTTTTGGCATTTTGTTCAAATCTAGGTATGGTATGCTATGTATTCTTTTGGTTAGCCAGTAAAGTGACCTTATGTACTAGAGAAAACAAGGCTAACCTGGCAGGGCATGCTCTGCCTGCCTGACTGAGCCTGGCTTAAATCTGCTCATCTTTTTTTTCACCAGTTCCTTGCAAATTATCTGATTCGTGATGCATCCTAAATTTTACATGTCATCAGTGTTCAGCCCACTAGTTTGCAATGCCTACCTTTCCGAAAATCAAAGTATTTCCTTTCTTCAAGTGTCTAACATAGATCTTCCTCCCCAAAATTCTGTTACAAGTTTCTTTGTGACTCTGGAATATGGTTTATCTAGTTCAAGGGATCAGATATGCTCAGTTTCCTATCCTTACCCTGGCTTTAATTTACCTCCACCAGACCTGCCTAAGTAGAAAATTCCCTAACATTTATTCAAAATATAGATTACCAGACCCCTCCCCTAGAGATTCCAATTCATTATTCTGGGTTAGCCTCCCTCTGTCCTTATTAACGATGGAGATATTAACAATGAACAAGTTTAAGAAGCACTATTTTACACTATAGTATTTGTTCAGCTATATCTTGTTAATCATTTTGTCATCCACCGACATTCCACCATCAGCTGCAATCCCTGAAATTGCCTTCATTGCTCTACTTGCTCTGAACGTAATTTAAAAGGCCTTTGGGACTCTCTAATACTTTTTGCAATGCTCTACTCATCAGGACGTCTCACGAGCCTTGTAGGTCTTTGGTGTTTGTCTTAGTATACGTGTTTGAGTCAGCTCTTAATTGGAGAGCGCTCTCTTCAGTTCATCACTCTTTTTAGCTATCTCCAGGCCTCTTTATCTCACATGAAAATTATGTGCAGGTGTCACTTCAGAATTTCATTCTGAAGATGCATCAGACTAATGTTTGGCTAGCATTCTCTTCAGAGTTTTTCCAAGCCCAGTGAAAATAGCCAGGCTTTTTTTTGTCTTACCACCTTATAACAGCTTAAGTCCTATCCACCTACAACATTCTCCCTATCACAGATACAAGGCAGCAAGTTCACAGTATCTCAAGCTTCCTCCAAATGCATCTCAACAGTTTGAATTGGATTAGAAAGAGGACTTGTTGGCTTGCTTATCCTGTGGATAACTGTGACATTGACTGCAGGTAATAATAACAAGATCTCTTTTATTTTTCTAGGTAGCAAACCATGTGATTTCTTCTGACTCTATTTCCTCTTCTGCCAGTAGTTTCCTGAGCTCAAACTCTACTTTTTGCAACAAGCAGAATGTACACATGTTAAACAAGGGCATACAAGCAGGTAATTACTTGAATCTAAACTTTTTCATTGAAATACATTGAAATGGCTCTTAAACATGTAAGATACTCAACCTCAATCATAATAAAGGACATGAAGATAAAACTATATCCAACTGCCAATTTTCATCTTGTCAGATTGGCATAAATTCAAGTTTGATGGCAAGTTTGTGGGCAAGAGTGTAGGGAAGCGGGTTCCCTTGTATATTTCAGTGGGAGTAGAAGTTGATTCACTGTGAAAGGCAATTTGAAAGTTCCTATCAAAATTACTTTCACTCAGCATTTTTACTTTTGAAATGTCTGCTATAGATATACTATGAATATGTGGAATTTAACCTATAGATATACTTGCATATGTGCAAAATAGTGTACAAAATTAACCACTAAAACATTGTTTATAGCAGGAGATTAAAGTGAATTTAGGTGTTCCTCAGTAGCTGAATGATTACATAAATTATTGTATGTCTAGATAATGAATGAAATTCTACATAGAATGAGGAAGCTCTCTCTGTACTAACATGGAAAGATTTCCAAGGCATGTAATTGATTTTAAGAAAAGGTACAGAACAGTGTATAGCATACTACAATATGAATTTTTTTTAATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTG
GAGACATTTTATAAATAAAAAAGCAAACACCTACATATACTTTTTTAGTACCTAACATGCTTTCTTCCCCTTTTTTATAGCTGCAGAGAAGGTATAATGTATTTCATATCAGTCACTTCTTTTTTATGTTCCCTTTTTTAAGGAGAAAATAAAAATATATTTTTTAACATCATTTTAGTCTCTAGTTTTATATCAGTGTTTTATATTTTACCATCTAAATCATCTGTTATTTCTAAAATGCAGATTTCGTTTCCTTTTCTAGATGGGGAAACTGACACAAAGAGGTTATGGCTTGCCTAAATAGAGACCGCTAATAAAGGGAAGACCTGAAACTGGCCTAGCTGTTTGGAATCCTGACACAGAGCTTTTTTTTTTTTTTCCCTGCATCAAAGTTGCTGCCATTCCTCCTGCCTAATGAGCAGGACTTTACAATTGCCCCTACTAAACATGCTCTGATTTAGCCCATCATTCCTGTTATTATTTGGGATCCTGACAGAGGCCCTCTCTCTGATGAGTATTGTATGTAAATTCTCCTGCTTTCCATATCTAAGACATTTATGTCTAAAATCTTAAGAAGGAATAGCCAGCACCAAACCCAGTGATTGCACACAGTAATTGCTTAGTAAATATTTGTTGTCAAATGCAAGATGTACCACTCAGTAAAGACATCTGTTTTGAAATTATATTTGGATAAGGTTGGTTCAATCAGTTATGATTCTATCAACTTGTATTATCATCCAACCCATATAACTCCATCTTGCCCTCAAAGATGCTATTAAATGTTTTGGCATTTTGTTCAAATCTAGGTATGGTATGCTATGTATTCTTTTGGTTAGCCAGTAAAGTGACCTTATGTACTAGAGAAAACAAGGCTAACCTGGCAGGGCATGCTCTGCCTGCCTGACTGAGCCTGGCTTAAATCTGCTCATCTTTTTTTTCACCAGTTCCTTGCAAATTATCTGATTCGTGATGCATCCTAAATTTTACATGTCATCAGTGTTCAGCCCACTAGTTTGCAATGCCTACCTTTCCGAAAATCAAAGTATTTCCTTTCTTCAAGTGTCTAACATAGATCTTCCTCCCCAAAATTCTGTTACAAGTTTCTTTGTGACTCTGGAATATGGTTTATCTAGTTCAAGGGATCAGATATGCTCAGTTTCCTATCCTTACCCTGGCTTTAATTTACCTCCACCAGACCTGCCTAAGTAGAAAATTCCCTAACATTTATTCAAAATATAGATTACCAGACCCCTCCCCTAGAGATTCCAATTCATTATTCTGGGTTAGCCTCCCTCTGTCCTTATTAACGATGGAGATATTAACAATGAACAAGTTTAAGAAGCACTATTTTACACTATAGTATTTGTTCAGCTATATCTTGTTAATCATTTTGTCATCCACCGACATTCCACCATCAGCTGCAATCCCTGAAATTGCCTTCATTGCTCTACTTGCTCTGAACGTAATTTAAAAGGCCTTTGGGACTCTCTAATACTTTTTGCAATGCTCTACTCATCAGGACGTCTCACGAGCCTTGTAGGTCTTTGGTGTTTGTCTTAGTATACGTGTTTGAGTCAGCTCTTAATTGGAGAGCGCTCTCTTCAGTTCATCACTCTTTTTAGCTATCTCCAGGCCTCTTTATCTCACATGAAAATTATGTGCAGGTGTCACTTCAGAATTTCATTCTGAAGATGCATCAGACTAATGTTTGGCTAGCATTCTCTTCAGAGTTTTTCCAAGCCCAGTGAAAATAGCCAGGCTTTTTTTTGTCTTACCACCTTATAACAGCTTAAGTCCTATCCACCTACAACATTCTCCCTATCACAGATACAAGGCAGCAAGTTCACAGTATCTCAAGCTTCCTCCAAATGCATCTCAACAGTTTGAATTGGATTAGAAAGAGGACTTGTTGGCTTGCTTATCCTGTGGATAACTGTGACATTGACTGCAGGTAATAATAACAAGATCTCTTTTATTTTTCTAGGTAGCAAACCATGTGATTTCTTCTGACTCTATTTCCTCTTCTGCCAGTAGTTTCCTGAGCTCAAACTACTTTTTGCAACAAGCAGAATGTACACATGTTAAACAAGGGCATACAAGCAGGTAATTACTTGAATCTAAACTTTTTCATTGAAATACATTGAAATGGCTCTTAAACATGTAAGATACTCAACCTCAATCATAATAAAGGACATGAAGATAAAACTATATCCAACTGCCAATTTTCATCTTGTCAGATTGGCATAAATTCAAGTTTGATGGCAAGTTTGTGGGCAAGAGTGTAGGGAAGCGGGTTCCCTTGTATATTTCAGTGGGAGTAGAAGTTGATTCACTGTGAAAGGCAATTTGAAAGTTCCTATCAAAATTACTTTCACTCAGCATTTTTACTTTTGAAATGTCTGCTATAGATATACTATGAATATGTGGAATTTAACCTATAGATATACTTGCATATGTGCAAAATAGTGTACAAAATTAACCACTAAAACATTGTTTATAGCAGGAGATTAAAGTGAATTTAGGTGTTCCTCAGTAGCTGAATGATTACATAAATTATTGTATGTCTAGATAATGAATGAAATTCTACATAGAATGAGGAAGCTCTCTCTGTACTAACATGGAAAGATTTCCAAGGCATGTAATTGATTTTAAGAAAAGGTACAGAACAGTGTATAGCATACTACAATATGAATTTTTTTTAATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGNN
pathogenic
39,976
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 73599501, gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Cardiovascular_phenotype']
ATACTTTTTTAGTACCTAACATGCTTTCTTCCCCTTTTTTATAGCTGCAGAGAAGGTATAATGTATTTCATATCAGTCACTTCTTTTTTATGTTCCCTTTTTTAAGGAGAAAATAAAAATATATTTTTTAACATCATTTTAGTCTCTAGTTTTATATCAGTGTTTTATATTTTACCATCTAAATCATCTGTTATTTCTAAAATGCAGATTTCGTTTCCTTTTCTAGATGGGGAAACTGACACAAAGAGGTTATGGCTTGCCTAAATAGAGACCGCTAATAAAGGGAAGACCTGAAACTGGCCTAGCTGTTTGGAATCCTGACACAGAGCTTTTTTTTTTTTTTCCCTGCATCAAAGTTGCTGCCATTCCTCCTGCCTAATGAGCAGGACTTTACAATTGCCCCTACTAAACATGCTCTGATTTAGCCCATCATTCCTGTTATTATTTGGGATCCTGACAGAGGCCCTCTCTCTGATGAGTATTGTATGTAAATTCTCCTGCTTTCCATATCTAAGACATTTATGTCTAAAATCTTAAGAAGGAATAGCCAGCACCAAACCCAGTGATTGCACACAGTAATTGCTTAGTAAATATTTGTTGTCAAATGCAAGATGTACCACTCAGTAAAGACATCTGTTTTGAAATTATATTTGGATAAGGTTGGTTCAATCAGTTATGATTCTATCAACTTGTATTATCATCCAACCCATATAACTCCATCTTGCCCTCAAAGATGCTATTAAATGTTTTGGCATTTTGTTCAAATCTAGGTATGGTATGCTATGTATTCTTTTGGTTAGCCAGTAAAGTGACCTTATGTACTAGAGAAAACAAGGCTAACCTGGCAGGGCATGCTCTGCCTGCCTGACTGAGCCTGGCTTAAATCTGCTCATCTTTTTTTTCACCAGTTCCTTGCAAATTATCTGATTCGTGATGCATCCTAAATTTTACATGTCATCAGTGTTCAGCCCACTAGTTTGCAATGCCTACCTTTCCGAAAATCAAAGTATTTCCTTTCTTCAAGTGTCTAACATAGATCTTCCTCCCCAAAATTCTGTTACAAGTTTCTTTGTGACTCTGGAATATGGTTTATCTAGTTCAAGGGATCAGATATGCTCAGTTTCCTATCCTTACCCTGGCTTTAATTTACCTCCACCAGACCTGCCTAAGTAGAAAATTCCCTAACATTTATTCAAAATATAGATTACCAGACCCCTCCCCTAGAGATTCCAATTCATTATTCTGGGTTAGCCTCCCTCTGTCCTTATTAACGATGGAGATATTAACAATGAACAAGTTTAAGAAGCACTATTTTACACTATAGTATTTGTTCAGCTATATCTTGTTAATCATTTTGTCATCCACCGACATTCCACCATCAGCTGCAATCCCTGAAATTGCCTTCATTGCTCTACTTGCTCTGAACGTAATTTAAAAGGCCTTTGGGACTCTCTAATACTTTTTGCAATGCTCTACTCATCAGGACGTCTCACGAGCCTTGTAGGTCTTTGGTGTTTGTCTTAGTATACGTGTTTGAGTCAGCTCTTAATTGGAGAGCGCTCTCTTCAGTTCATCACTCTTTTTAGCTATCTCCAGGCCTCTTTATCTCACATGAAAATTATGTGCAGGTGTCACTTCAGAATTTCATTCTGAAGATGCATCAGACTAATGTTTGGCTAGCATTCTCTTCAGAGTTTTTCCAAGCCCAGTGAAAATAGCCAGGCTTTTTTTTGTCTTACCACCTTATAACAGCTTAAGTCCTATCCACCTACAACATTCTCCCTATCACAGATACAAGGCAGCAAGTTCACAGTATCTCAAGCTTCCTCCAAATGCATCTCAACAGTTTGAATTGGATTAGAAAGAGGACTTGTTGGCTTGCTTATCCTGTGGATAACTGTGACATTGACTGCAGGTAATAATAACAAGATCTCTTTTATTTTTCTAGGTAGCAAACCATGTGATTTCTTCTGACTCTATTTCCTCTTCTGCCAGTAGTTTCCTGAGCTCAAACTCTACTTTTTGCAACAAGCAGAATGTACACATGTTAAACAAGGGCATACAAGCAGGTAATTACTTGAATCTAAACTTTTTCATTGAAATACATTGAAATGGCTCTTAAACATGTAAGATACTCAACCTCAATCATAATAAAGGACATGAAGATAAAACTATATCCAACTGCCAATTTTCATCTTGTCAGATTGGCATAAATTCAAGTTTGATGGCAAGTTTGTGGGCAAGAGTGTAGGGAAGCGGGTTCCCTTGTATATTTCAGTGGGAGTAGAAGTTGATTCACTGTGAAAGGCAATTTGAAAGTTCCTATCAAAATTACTTTCACTCAGCATTTTTACTTTTGAAATGTCTGCTATAGATATACTATGAATATGTGGAATTTAACCTATAGATATACTTGCATATGTGCAAAATAGTGTACAAAATTAACCACTAAAACATTGTTTATAGCAGGAGATTAAAGTGAATTTAGGTGTTCCTCAGTAGCTGAATGATTACATAAATTATTGTATGTCTAGATAATGAATGAAATTCTACATAGAATGAGGAAGCTCTCTCTGTACTAACATGGAAAGATTTCCAAGGCATGTAATTGATTTTAAGAAAAGGTACAGAACAGTGTATAGCATACTACAATATGAATTTTTTTTAATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTT
ATACTTTTTTAGTACCTAACATGCTTTCTTCCCCTTTTTTATAGCTGCAGAGAAGGTATAATGTATTTCATATCAGTCACTTCTTTTTTATGTTCCCTTTTTTAAGGAGAAAATAAAAATATATTTTTTAACATCATTTTAGTCTCTAGTTTTATATCAGTGTTTTATATTTTACCATCTAAATCATCTGTTATTTCTAAAATGCAGATTTCGTTTCCTTTTCTAGATGGGGAAACTGACACAAAGAGGTTATGGCTTGCCTAAATAGAGACCGCTAATAAAGGGAAGACCTGAAACTGGCCTAGCTGTTTGGAATCCTGACACAGAGCTTTTTTTTTTTTTTCCCTGCATCAAAGTTGCTGCCATTCCTCCTGCCTAATGAGCAGGACTTTACAATTGCCCCTACTAAACATGCTCTGATTTAGCCCATCATTCCTGTTATTATTTGGGATCCTGACAGAGGCCCTCTCTCTGATGAGTATTGTATGTAAATTCTCCTGCTTTCCATATCTAAGACATTTATGTCTAAAATCTTAAGAAGGAATAGCCAGCACCAAACCCAGTGATTGCACACAGTAATTGCTTAGTAAATATTTGTTGTCAAATGCAAGATGTACCACTCAGTAAAGACATCTGTTTTGAAATTATATTTGGATAAGGTTGGTTCAATCAGTTATGATTCTATCAACTTGTATTATCATCCAACCCATATAACTCCATCTTGCCCTCAAAGATGCTATTAAATGTTTTGGCATTTTGTTCAAATCTAGGTATGGTATGCTATGTATTCTTTTGGTTAGCCAGTAAAGTGACCTTATGTACTAGAGAAAACAAGGCTAACCTGGCAGGGCATGCTCTGCCTGCCTGACTGAGCCTGGCTTAAATCTGCTCATCTTTTTTTTCACCAGTTCCTTGCAAATTATCTGATTCGTGATGCATCCTAAATTTTACATGTCATCAGTGTTCAGCCCACTAGTTTGCAATGCCTACCTTTCCGAAAATCAAAGTATTTCCTTTCTTCAAGTGTCTAACATAGATCTTCCTCCCCAAAATTCTGTTACAAGTTTCTTTGTGACTCTGGAATATGGTTTATCTAGTTCAAGGGATCAGATATGCTCAGTTTCCTATCCTTACCCTGGCTTTAATTTACCTCCACCAGACCTGCCTAAGTAGAAAATTCCCTAACATTTATTCAAAATATAGATTACCAGACCCCTCCCCTAGAGATTCCAATTCATTATTCTGGGTTAGCCTCCCTCTGTCCTTATTAACGATGGAGATATTAACAATGAACAAGTTTAAGAAGCACTATTTTACACTATAGTATTTGTTCAGCTATATCTTGTTAATCATTTTGTCATCCACCGACATTCCACCATCAGCTGCAATCCCTGAAATTGCCTTCATTGCTCTACTTGCTCTGAACGTAATTTAAAAGGCCTTTGGGACTCTCTAATACTTTTTGCAATGCTCTACTCATCAGGACGTCTCACGAGCCTTGTAGGTCTTTGGTGTTTGTCTTAGTATACGTGTTTGAGTCAGCTCTTAATTGGAGAGCGCTCTCTTCAGTTCATCACTCTTTTTAGCTATCTCCAGGCCTCTTTATCTCACATGAAAATTATGTGCAGGTGTCACTTCAGAATTTCATTCTGAAGATGCATCAGACTAATGTTTGGCTAGCATTCTCTTCAGAGTTTTTCCAAGCCCAGTGAAAATAGCCAGGCTTTTTTTTGTCTTACCACCTTATAACAGCTTAAGTCCTATCCACCTACAACATTCTCCCTATCACAGATACAAGGCAGCAAGTTCACAGTATCTCAAGCTTCCTCCAAATGCATCTCAACAGTTTGAATTGGATTAGAAAGAGGACTTGTTGGCTTGCTTATCCTGTGGATAACTGTGACATTGACTGCAGGTAATAATAACAAGATCTCTTTTATTTTTCTAGGTAGCAAACCATGTGATTTCTTCTGACTCTATTTCCTCTTCTGCCAGTAGTTTCCTGAGCTCAAACTCTACTTTTTGCAACAAGCAGAATGTACACATGTTGTTAAAACAAGGGCATACAAGCAGGTAATTACTTGAATCTAAACTTTTTCATTGAAATACATTGAAATGGCTCTTAAACATGTAAGATACTCAACCTCAATCATAATAAAGGACATGAAGATAAAACTATATCCAACTGCCAATTTTCATCTTGTCAGATTGGCATAAATTCAAGTTTGATGGCAAGTTTGTGGGCAAGAGTGTAGGGAAGCGGGTTCCCTTGTATATTTCAGTGGGAGTAGAAGTTGATTCACTGTGAAAGGCAATTTGAAAGTTCCTATCAAAATTACTTTCACTCAGCATTTTTACTTTTGAAATGTCTGCTATAGATATACTATGAATATGTGGAATTTAACCTATAGATATACTTGCATATGTGCAAAATAGTGTACAAAATTAACCACTAAAACATTGTTTATAGCAGGAGATTAAAGTGAATTTAGGTGTTCCTCAGTAGCTGAATGATTACATAAATTATTGTATGTCTAGATAATGAATGAAATTCTACATAGAATGAGGAAGCTCTCTCTGTACTAACATGGAAAGATTTCCAAGGCATGTAATTGATTTTAAGAAAAGGTACAGAACAGTGTATAGCATACTACAATATGAATTTTTTTTAATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGC
pathogenic
39,977
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 73599519, impacting ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Cardiovascular_phenotype']
ACATGCTTTCTTCCCCTTTTTTATAGCTGCAGAGAAGGTATAATGTATTTCATATCAGTCACTTCTTTTTTATGTTCCCTTTTTTAAGGAGAAAATAAAAATATATTTTTTAACATCATTTTAGTCTCTAGTTTTATATCAGTGTTTTATATTTTACCATCTAAATCATCTGTTATTTCTAAAATGCAGATTTCGTTTCCTTTTCTAGATGGGGAAACTGACACAAAGAGGTTATGGCTTGCCTAAATAGAGACCGCTAATAAAGGGAAGACCTGAAACTGGCCTAGCTGTTTGGAATCCTGACACAGAGCTTTTTTTTTTTTTTCCCTGCATCAAAGTTGCTGCCATTCCTCCTGCCTAATGAGCAGGACTTTACAATTGCCCCTACTAAACATGCTCTGATTTAGCCCATCATTCCTGTTATTATTTGGGATCCTGACAGAGGCCCTCTCTCTGATGAGTATTGTATGTAAATTCTCCTGCTTTCCATATCTAAGACATTTATGTCTAAAATCTTAAGAAGGAATAGCCAGCACCAAACCCAGTGATTGCACACAGTAATTGCTTAGTAAATATTTGTTGTCAAATGCAAGATGTACCACTCAGTAAAGACATCTGTTTTGAAATTATATTTGGATAAGGTTGGTTCAATCAGTTATGATTCTATCAACTTGTATTATCATCCAACCCATATAACTCCATCTTGCCCTCAAAGATGCTATTAAATGTTTTGGCATTTTGTTCAAATCTAGGTATGGTATGCTATGTATTCTTTTGGTTAGCCAGTAAAGTGACCTTATGTACTAGAGAAAACAAGGCTAACCTGGCAGGGCATGCTCTGCCTGCCTGACTGAGCCTGGCTTAAATCTGCTCATCTTTTTTTTCACCAGTTCCTTGCAAATTATCTGATTCGTGATGCATCCTAAATTTTACATGTCATCAGTGTTCAGCCCACTAGTTTGCAATGCCTACCTTTCCGAAAATCAAAGTATTTCCTTTCTTCAAGTGTCTAACATAGATCTTCCTCCCCAAAATTCTGTTACAAGTTTCTTTGTGACTCTGGAATATGGTTTATCTAGTTCAAGGGATCAGATATGCTCAGTTTCCTATCCTTACCCTGGCTTTAATTTACCTCCACCAGACCTGCCTAAGTAGAAAATTCCCTAACATTTATTCAAAATATAGATTACCAGACCCCTCCCCTAGAGATTCCAATTCATTATTCTGGGTTAGCCTCCCTCTGTCCTTATTAACGATGGAGATATTAACAATGAACAAGTTTAAGAAGCACTATTTTACACTATAGTATTTGTTCAGCTATATCTTGTTAATCATTTTGTCATCCACCGACATTCCACCATCAGCTGCAATCCCTGAAATTGCCTTCATTGCTCTACTTGCTCTGAACGTAATTTAAAAGGCCTTTGGGACTCTCTAATACTTTTTGCAATGCTCTACTCATCAGGACGTCTCACGAGCCTTGTAGGTCTTTGGTGTTTGTCTTAGTATACGTGTTTGAGTCAGCTCTTAATTGGAGAGCGCTCTCTTCAGTTCATCACTCTTTTTAGCTATCTCCAGGCCTCTTTATCTCACATGAAAATTATGTGCAGGTGTCACTTCAGAATTTCATTCTGAAGATGCATCAGACTAATGTTTGGCTAGCATTCTCTTCAGAGTTTTTCCAAGCCCAGTGAAAATAGCCAGGCTTTTTTTTGTCTTACCACCTTATAACAGCTTAAGTCCTATCCACCTACAACATTCTCCCTATCACAGATACAAGGCAGCAAGTTCACAGTATCTCAAGCTTCCTCCAAATGCATCTCAACAGTTTGAATTGGATTAGAAAGAGGACTTGTTGGCTTGCTTATCCTGTGGATAACTGTGACATTGACTGCAGGTAATAATAACAAGATCTCTTTTATTTTTCTAGGTAGCAAACCATGTGATTTCTTCTGACTCTATTTCCTCTTCTGCCAGTAGTTTCCTGAGCTCAAACTCTACTTTTTGCAACAAGCAGAATGTACACATGTTAAACAAGGGCATACAAGCAGGTAATTACTTGAATCTAAACTTTTTCATTGAAATACATTGAAATGGCTCTTAAACATGTAAGATACTCAACCTCAATCATAATAAAGGACATGAAGATAAAACTATATCCAACTGCCAATTTTCATCTTGTCAGATTGGCATAAATTCAAGTTTGATGGCAAGTTTGTGGGCAAGAGTGTAGGGAAGCGGGTTCCCTTGTATATTTCAGTGGGAGTAGAAGTTGATTCACTGTGAAAGGCAATTTGAAAGTTCCTATCAAAATTACTTTCACTCAGCATTTTTACTTTTGAAATGTCTGCTATAGATATACTATGAATATGTGGAATTTAACCTATAGATATACTTGCATATGTGCAAAATAGTGTACAAAATTAACCACTAAAACATTGTTTATAGCAGGAGATTAAAGTGAATTTAGGTGTTCCTCAGTAGCTGAATGATTACATAAATTATTGTATGTCTAGATAATGAATGAAATTCTACATAGAATGAGGAAGCTCTCTCTGTACTAACATGGAAAGATTTCCAAGGCATGTAATTGATTTTAAGAAAAGGTACAGAACAGTGTATAGCATACTACAATATGAATTTTTTTTAATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGT
ACATGCTTTCTTCCCCTTTTTTATAGCTGCAGAGAAGGTATAATGTATTTCATATCAGTCACTTCTTTTTTATGTTCCCTTTTTTAAGGAGAAAATAAAAATATATTTTTTAACATCATTTTAGTCTCTAGTTTTATATCAGTGTTTTATATTTTACCATCTAAATCATCTGTTATTTCTAAAATGCAGATTTCGTTTCCTTTTCTAGATGGGGAAACTGACACAAAGAGGTTATGGCTTGCCTAAATAGAGACCGCTAATAAAGGGAAGACCTGAAACTGGCCTAGCTGTTTGGAATCCTGACACAGAGCTTTTTTTTTTTTTTCCCTGCATCAAAGTTGCTGCCATTCCTCCTGCCTAATGAGCAGGACTTTACAATTGCCCCTACTAAACATGCTCTGATTTAGCCCATCATTCCTGTTATTATTTGGGATCCTGACAGAGGCCCTCTCTCTGATGAGTATTGTATGTAAATTCTCCTGCTTTCCATATCTAAGACATTTATGTCTAAAATCTTAAGAAGGAATAGCCAGCACCAAACCCAGTGATTGCACACAGTAATTGCTTAGTAAATATTTGTTGTCAAATGCAAGATGTACCACTCAGTAAAGACATCTGTTTTGAAATTATATTTGGATAAGGTTGGTTCAATCAGTTATGATTCTATCAACTTGTATTATCATCCAACCCATATAACTCCATCTTGCCCTCAAAGATGCTATTAAATGTTTTGGCATTTTGTTCAAATCTAGGTATGGTATGCTATGTATTCTTTTGGTTAGCCAGTAAAGTGACCTTATGTACTAGAGAAAACAAGGCTAACCTGGCAGGGCATGCTCTGCCTGCCTGACTGAGCCTGGCTTAAATCTGCTCATCTTTTTTTTCACCAGTTCCTTGCAAATTATCTGATTCGTGATGCATCCTAAATTTTACATGTCATCAGTGTTCAGCCCACTAGTTTGCAATGCCTACCTTTCCGAAAATCAAAGTATTTCCTTTCTTCAAGTGTCTAACATAGATCTTCCTCCCCAAAATTCTGTTACAAGTTTCTTTGTGACTCTGGAATATGGTTTATCTAGTTCAAGGGATCAGATATGCTCAGTTTCCTATCCTTACCCTGGCTTTAATTTACCTCCACCAGACCTGCCTAAGTAGAAAATTCCCTAACATTTATTCAAAATATAGATTACCAGACCCCTCCCCTAGAGATTCCAATTCATTATTCTGGGTTAGCCTCCCTCTGTCCTTATTAACGATGGAGATATTAACAATGAACAAGTTTAAGAAGCACTATTTTACACTATAGTATTTGTTCAGCTATATCTTGTTAATCATTTTGTCATCCACCGACATTCCACCATCAGCTGCAATCCCTGAAATTGCCTTCATTGCTCTACTTGCTCTGAACGTAATTTAAAAGGCCTTTGGGACTCTCTAATACTTTTTGCAATGCTCTACTCATCAGGACGTCTCACGAGCCTTGTAGGTCTTTGGTGTTTGTCTTAGTATACGTGTTTGAGTCAGCTCTTAATTGGAGAGCGCTCTCTTCAGTTCATCACTCTTTTTAGCTATCTCCAGGCCTCTTTATCTCACATGAAAATTATGTGCAGGTGTCACTTCAGAATTTCATTCTGAAGATGCATCAGACTAATGTTTGGCTAGCATTCTCTTCAGAGTTTTTCCAAGCCCAGTGAAAATAGCCAGGCTTTTTTTTGTCTTACCACCTTATAACAGCTTAAGTCCTATCCACCTACAACATTCTCCCTATCACAGATACAAGGCAGCAAGTTCACAGTATCTCAAGCTTCCTCCAAATGCATCTCAACAGTTTGAATTGGATTAGAAAGAGGACTTGTTGGCTTGCTTATCCTGTGGATAACTGTGACATTGACTGCAGGTAATAATAACAAGATCTCTTTTATTTTTCTAGGTAGCAAACCATGTGATTTCTTCTGACTCTATTTCCTCTTCTGCCAGTAGTTTCCTGAGCTCAAACTCTACTTTTTGCAACAAGCAGAATGTACACATGTTAAACAAGGGCATACAAGCGGTAATTACTTGAATCTAAACTTTTTCATTGAAATACATTGAAATGGCTCTTAAACATGTAAGATACTCAACCTCAATCATAATAAAGGACATGAAGATAAAACTATATCCAACTGCCAATTTTCATCTTGTCAGATTGGCATAAATTCAAGTTTGATGGCAAGTTTGTGGGCAAGAGTGTAGGGAAGCGGGTTCCCTTGTATATTTCAGTGGGAGTAGAAGTTGATTCACTGTGAAAGGCAATTTGAAAGTTCCTATCAAAATTACTTTCACTCAGCATTTTTACTTTTGAAATGTCTGCTATAGATATACTATGAATATGTGGAATTTAACCTATAGATATACTTGCATATGTGCAAAATAGTGTACAAAATTAACCACTAAAACATTGTTTATAGCAGGAGATTAAAGTGAATTTAGGTGTTCCTCAGTAGCTGAATGATTACATAAATTATTGTATGTCTAGATAATGAATGAAATTCTACATAGAATGAGGAAGCTCTCTCTGTACTAACATGGAAAGATTTCCAAGGCATGTAATTGATTTTAAGAAAAGGTACAGAACAGTGTATAGCATACTACAATATGAATTTTTTTTAATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTN
pathogenic
39,978
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 73600703 in gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Retinal_dystrophy']
GATTACCAGACCCCTCCCCTAGAGATTCCAATTCATTATTCTGGGTTAGCCTCCCTCTGTCCTTATTAACGATGGAGATATTAACAATGAACAAGTTTAAGAAGCACTATTTTACACTATAGTATTTGTTCAGCTATATCTTGTTAATCATTTTGTCATCCACCGACATTCCACCATCAGCTGCAATCCCTGAAATTGCCTTCATTGCTCTACTTGCTCTGAACGTAATTTAAAAGGCCTTTGGGACTCTCTAATACTTTTTGCAATGCTCTACTCATCAGGACGTCTCACGAGCCTTGTAGGTCTTTGGTGTTTGTCTTAGTATACGTGTTTGAGTCAGCTCTTAATTGGAGAGCGCTCTCTTCAGTTCATCACTCTTTTTAGCTATCTCCAGGCCTCTTTATCTCACATGAAAATTATGTGCAGGTGTCACTTCAGAATTTCATTCTGAAGATGCATCAGACTAATGTTTGGCTAGCATTCTCTTCAGAGTTTTTCCAAGCCCAGTGAAAATAGCCAGGCTTTTTTTTGTCTTACCACCTTATAACAGCTTAAGTCCTATCCACCTACAACATTCTCCCTATCACAGATACAAGGCAGCAAGTTCACAGTATCTCAAGCTTCCTCCAAATGCATCTCAACAGTTTGAATTGGATTAGAAAGAGGACTTGTTGGCTTGCTTATCCTGTGGATAACTGTGACATTGACTGCAGGTAATAATAACAAGATCTCTTTTATTTTTCTAGGTAGCAAACCATGTGATTTCTTCTGACTCTATTTCCTCTTCTGCCAGTAGTTTCCTGAGCTCAAACTCTACTTTTTGCAACAAGCAGAATGTACACATGTTAAACAAGGGCATACAAGCAGGTAATTACTTGAATCTAAACTTTTTCATTGAAATACATTGAAATGGCTCTTAAACATGTAAGATACTCAACCTCAATCATAATAAAGGACATGAAGATAAAACTATATCCAACTGCCAATTTTCATCTTGTCAGATTGGCATAAATTCAAGTTTGATGGCAAGTTTGTGGGCAAGAGTGTAGGGAAGCGGGTTCCCTTGTATATTTCAGTGGGAGTAGAAGTTGATTCACTGTGAAAGGCAATTTGAAAGTTCCTATCAAAATTACTTTCACTCAGCATTTTTACTTTTGAAATGTCTGCTATAGATATACTATGAATATGTGGAATTTAACCTATAGATATACTTGCATATGTGCAAAATAGTGTACAAAATTAACCACTAAAACATTGTTTATAGCAGGAGATTAAAGTGAATTTAGGTGTTCCTCAGTAGCTGAATGATTACATAAATTATTGTATGTCTAGATAATGAATGAAATTCTACATAGAATGAGGAAGCTCTCTCTGTACTAACATGGAAAGATTTCCAAGGCATGTAATTGATTTTAAGAAAAGGTACAGAACAGTGTATAGCATACTACAATATGAATTTTTTTTAATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCA
GATTACCAGACCCCTCCCCTAGAGATTCCAATTCATTATTCTGGGTTAGCCTCCCTCTGTCCTTATTAACGATGGAGATATTAACAATGAACAAGTTTAAGAAGCACTATTTTACACTATAGTATTTGTTCAGCTATATCTTGTTAATCATTTTGTCATCCACCGACATTCCACCATCAGCTGCAATCCCTGAAATTGCCTTCATTGCTCTACTTGCTCTGAACGTAATTTAAAAGGCCTTTGGGACTCTCTAATACTTTTTGCAATGCTCTACTCATCAGGACGTCTCACGAGCCTTGTAGGTCTTTGGTGTTTGTCTTAGTATACGTGTTTGAGTCAGCTCTTAATTGGAGAGCGCTCTCTTCAGTTCATCACTCTTTTTAGCTATCTCCAGGCCTCTTTATCTCACATGAAAATTATGTGCAGGTGTCACTTCAGAATTTCATTCTGAAGATGCATCAGACTAATGTTTGGCTAGCATTCTCTTCAGAGTTTTTCCAAGCCCAGTGAAAATAGCCAGGCTTTTTTTTGTCTTACCACCTTATAACAGCTTAAGTCCTATCCACCTACAACATTCTCCCTATCACAGATACAAGGCAGCAAGTTCACAGTATCTCAAGCTTCCTCCAAATGCATCTCAACAGTTTGAATTGGATTAGAAAGAGGACTTGTTGGCTTGCTTATCCTGTGGATAACTGTGACATTGACTGCAGGTAATAATAACAAGATCTCTTTTATTTTTCTAGGTAGCAAACCATGTGATTTCTTCTGACTCTATTTCCTCTTCTGCCAGTAGTTTCCTGAGCTCAAACTCTACTTTTTGCAACAAGCAGAATGTACACATGTTAAACAAGGGCATACAAGCAGGTAATTACTTGAATCTAAACTTTTTCATTGAAATACATTGAAATGGCTCTTAAACATGTAAGATACTCAACCTCAATCATAATAAAGGACATGAAGATAAAACTATATCCAACTGCCAATTTTCATCTTGTCAGATTGGCATAAATTCAAGTTTGATGGCAAGTTTGTGGGCAAGAGTGTAGGGAAGCGGGTTCCCTTGTATATTTCAGTGGGAGTAGAAGTTGATTCACTGTGAAAGGCAATTTGAAAGTTCCTATCAAAATTACTTTCACTCAGCATTTTTACTTTTGAAATGTCTGCTATAGATATACTATGAATATGTGGAATTTAACCTATAGATATACTTGCATATGTGCAAAATAGTGTACAAAATTAACCACTAAAACATTGTTTATAGCAGGAGATTAAAGTGAATTTAGGTGTTCCTCAGTAGCTGAATGATTACATAAATTATTGTATGTCTAGATAATGAATGAAATTCTACATAGAATGAGGAAGCTCTCTCTGTACTAACATGGAAAGATTTCCAAGGCATGTAATTGATTTTAAGAAAAGGTACAGAACAGTGTATAGCATACTACAATATGAATTTTTTTTAATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCAN
pathogenic
39,984
Chromosome 2, position 73600721, gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Cardiovascular_phenotype']
CTAGAGATTCCAATTCATTATTCTGGGTTAGCCTCCCTCTGTCCTTATTAACGATGGAGATATTAACAATGAACAAGTTTAAGAAGCACTATTTTACACTATAGTATTTGTTCAGCTATATCTTGTTAATCATTTTGTCATCCACCGACATTCCACCATCAGCTGCAATCCCTGAAATTGCCTTCATTGCTCTACTTGCTCTGAACGTAATTTAAAAGGCCTTTGGGACTCTCTAATACTTTTTGCAATGCTCTACTCATCAGGACGTCTCACGAGCCTTGTAGGTCTTTGGTGTTTGTCTTAGTATACGTGTTTGAGTCAGCTCTTAATTGGAGAGCGCTCTCTTCAGTTCATCACTCTTTTTAGCTATCTCCAGGCCTCTTTATCTCACATGAAAATTATGTGCAGGTGTCACTTCAGAATTTCATTCTGAAGATGCATCAGACTAATGTTTGGCTAGCATTCTCTTCAGAGTTTTTCCAAGCCCAGTGAAAATAGCCAGGCTTTTTTTTGTCTTACCACCTTATAACAGCTTAAGTCCTATCCACCTACAACATTCTCCCTATCACAGATACAAGGCAGCAAGTTCACAGTATCTCAAGCTTCCTCCAAATGCATCTCAACAGTTTGAATTGGATTAGAAAGAGGACTTGTTGGCTTGCTTATCCTGTGGATAACTGTGACATTGACTGCAGGTAATAATAACAAGATCTCTTTTATTTTTCTAGGTAGCAAACCATGTGATTTCTTCTGACTCTATTTCCTCTTCTGCCAGTAGTTTCCTGAGCTCAAACTCTACTTTTTGCAACAAGCAGAATGTACACATGTTAAACAAGGGCATACAAGCAGGTAATTACTTGAATCTAAACTTTTTCATTGAAATACATTGAAATGGCTCTTAAACATGTAAGATACTCAACCTCAATCATAATAAAGGACATGAAGATAAAACTATATCCAACTGCCAATTTTCATCTTGTCAGATTGGCATAAATTCAAGTTTGATGGCAAGTTTGTGGGCAAGAGTGTAGGGAAGCGGGTTCCCTTGTATATTTCAGTGGGAGTAGAAGTTGATTCACTGTGAAAGGCAATTTGAAAGTTCCTATCAAAATTACTTTCACTCAGCATTTTTACTTTTGAAATGTCTGCTATAGATATACTATGAATATGTGGAATTTAACCTATAGATATACTTGCATATGTGCAAAATAGTGTACAAAATTAACCACTAAAACATTGTTTATAGCAGGAGATTAAAGTGAATTTAGGTGTTCCTCAGTAGCTGAATGATTACATAAATTATTGTATGTCTAGATAATGAATGAAATTCTACATAGAATGAGGAAGCTCTCTCTGTACTAACATGGAAAGATTTCCAAGGCATGTAATTGATTTTAAGAAAAGGTACAGAACAGTGTATAGCATACTACAATATGAATTTTTTTTAATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCAC
CTAGAGATTCCAATTCATTATTCTGGGTTAGCCTCCCTCTGTCCTTATTAACGATGGAGATATTAACAATGAACAAGTTTAAGAAGCACTATTTTACACTATAGTATTTGTTCAGCTATATCTTGTTAATCATTTTGTCATCCACCGACATTCCACCATCAGCTGCAATCCCTGAAATTGCCTTCATTGCTCTACTTGCTCTGAACGTAATTTAAAAGGCCTTTGGGACTCTCTAATACTTTTTGCAATGCTCTACTCATCAGGACGTCTCACGAGCCTTGTAGGTCTTTGGTGTTTGTCTTAGTATACGTGTTTGAGTCAGCTCTTAATTGGAGAGCGCTCTCTTCAGTTCATCACTCTTTTTAGCTATCTCCAGGCCTCTTTATCTCACATGAAAATTATGTGCAGGTGTCACTTCAGAATTTCATTCTGAAGATGCATCAGACTAATGTTTGGCTAGCATTCTCTTCAGAGTTTTTCCAAGCCCAGTGAAAATAGCCAGGCTTTTTTTTGTCTTACCACCTTATAACAGCTTAAGTCCTATCCACCTACAACATTCTCCCTATCACAGATACAAGGCAGCAAGTTCACAGTATCTCAAGCTTCCTCCAAATGCATCTCAACAGTTTGAATTGGATTAGAAAGAGGACTTGTTGGCTTGCTTATCCTGTGGATAACTGTGACATTGACTGCAGGTAATAATAACAAGATCTCTTTTATTTTTCTAGGTAGCAAACCATGTGATTTCTTCTGACTCTATTTCCTCTTCTGCCAGTAGTTTCCTGAGCTCAAACTCTACTTTTTGCAACAAGCAGAATGTACACATGTTAAACAAGGGCATACAAGCAGGTAATTACTTGAATCTAAACTTTTTCATTGAAATACATTGAAATGGCTCTTAAACATGTAAGATACTCAACCTCAATCATAATAAAGGACATGAAGATAAAACTATATCCAACTGCCAATTTTCATCTTGTCAGATTGGCATAAATTCAAGTTTGATGGCAAGTTTGTGGGCAAGAGTGTAGGGAAGCGGGTTCCCTTGTATATTTCAGTGGGAGTAGAAGTTGATTCACTGTGAAAGGCAATTTGAAAGTTCCTATCAAAATTACTTTCACTCAGCATTTTTACTTTTGAAATGTCTGCTATAGATATACTATGAATATGTGGAATTTAACCTATAGATATACTTGCATATGTGCAAAATAGTGTACAAAATTAACCACTAAAACATTGTTTATAGCAGGAGATTAAAGTGAATTTAGGTGTTCCTCAGTAGCTGAATGATTACATAAATTATTGTATGTCTAGATAATGAATGAAATTCTACATAGAATGAGGAAGCTCTCTCTGTACTAACATGGAAAGATTTCCAAGGCATGTAATTGATTTTAAGAAAAGGTACAGAACAGTGTATAGCATACTACAATATGAATTTTTTTTAATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACNNNN
pathogenic
39,986
Variant in gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein), located at chromosome 2 position 73600772: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
CGATGGAGATATTAACAATGAACAAGTTTAAGAAGCACTATTTTACACTATAGTATTTGTTCAGCTATATCTTGTTAATCATTTTGTCATCCACCGACATTCCACCATCAGCTGCAATCCCTGAAATTGCCTTCATTGCTCTACTTGCTCTGAACGTAATTTAAAAGGCCTTTGGGACTCTCTAATACTTTTTGCAATGCTCTACTCATCAGGACGTCTCACGAGCCTTGTAGGTCTTTGGTGTTTGTCTTAGTATACGTGTTTGAGTCAGCTCTTAATTGGAGAGCGCTCTCTTCAGTTCATCACTCTTTTTAGCTATCTCCAGGCCTCTTTATCTCACATGAAAATTATGTGCAGGTGTCACTTCAGAATTTCATTCTGAAGATGCATCAGACTAATGTTTGGCTAGCATTCTCTTCAGAGTTTTTCCAAGCCCAGTGAAAATAGCCAGGCTTTTTTTTGTCTTACCACCTTATAACAGCTTAAGTCCTATCCACCTACAACATTCTCCCTATCACAGATACAAGGCAGCAAGTTCACAGTATCTCAAGCTTCCTCCAAATGCATCTCAACAGTTTGAATTGGATTAGAAAGAGGACTTGTTGGCTTGCTTATCCTGTGGATAACTGTGACATTGACTGCAGGTAATAATAACAAGATCTCTTTTATTTTTCTAGGTAGCAAACCATGTGATTTCTTCTGACTCTATTTCCTCTTCTGCCAGTAGTTTCCTGAGCTCAAACTCTACTTTTTGCAACAAGCAGAATGTACACATGTTAAACAAGGGCATACAAGCAGGTAATTACTTGAATCTAAACTTTTTCATTGAAATACATTGAAATGGCTCTTAAACATGTAAGATACTCAACCTCAATCATAATAAAGGACATGAAGATAAAACTATATCCAACTGCCAATTTTCATCTTGTCAGATTGGCATAAATTCAAGTTTGATGGCAAGTTTGTGGGCAAGAGTGTAGGGAAGCGGGTTCCCTTGTATATTTCAGTGGGAGTAGAAGTTGATTCACTGTGAAAGGCAATTTGAAAGTTCCTATCAAAATTACTTTCACTCAGCATTTTTACTTTTGAAATGTCTGCTATAGATATACTATGAATATGTGGAATTTAACCTATAGATATACTTGCATATGTGCAAAATAGTGTACAAAATTAACCACTAAAACATTGTTTATAGCAGGAGATTAAAGTGAATTTAGGTGTTCCTCAGTAGCTGAATGATTACATAAATTATTGTATGTCTAGATAATGAATGAAATTCTACATAGAATGAGGAAGCTCTCTCTGTACTAACATGGAAAGATTTCCAAGGCATGTAATTGATTTTAAGAAAAGGTACAGAACAGTGTATAGCATACTACAATATGAATTTTTTTTAATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCA
CGATGGAGATATTAACAATGAACAAGTTTAAGAAGCACTATTTTACACTATAGTATTTGTTCAGCTATATCTTGTTAATCATTTTGTCATCCACCGACATTCCACCATCAGCTGCAATCCCTGAAATTGCCTTCATTGCTCTACTTGCTCTGAACGTAATTTAAAAGGCCTTTGGGACTCTCTAATACTTTTTGCAATGCTCTACTCATCAGGACGTCTCACGAGCCTTGTAGGTCTTTGGTGTTTGTCTTAGTATACGTGTTTGAGTCAGCTCTTAATTGGAGAGCGCTCTCTTCAGTTCATCACTCTTTTTAGCTATCTCCAGGCCTCTTTATCTCACATGAAAATTATGTGCAGGTGTCACTTCAGAATTTCATTCTGAAGATGCATCAGACTAATGTTTGGCTAGCATTCTCTTCAGAGTTTTTCCAAGCCCAGTGAAAATAGCCAGGCTTTTTTTTGTCTTACCACCTTATAACAGCTTAAGTCCTATCCACCTACAACATTCTCCCTATCACAGATACAAGGCAGCAAGTTCACAGTATCTCAAGCTTCCTCCAAATGCATCTCAACAGTTTGAATTGGATTAGAAAGAGGACTTGTTGGCTTGCTTATCCTGTGGATAACTGTGACATTGACTGCAGGTAATAATAACAAGATCTCTTTTATTTTTCTAGGTAGCAAACCATGTGATTTCTTCTGACTCTATTTCCTCTTCTGCCAGTAGTTTCCTGAGCTCAAACTCTACTTTTTGCAACAAGCAGAATGTACACATGTTAAACAAGGGCATACAAGCAGGTAATTACTTGAATCTAAACTTTTTCATTGAAATACATTGAAATGGCTCTTAAACATGTAAGATACTCAACCTCAATCATAATAAAGGACATGAAGATAAAACTATATCCAACTGCCAATTTTCATCTTGTCAGATTGGCATAAATTCAAGTTTGATGGCAAGTTTGTGGGCAAGAGTGTAGGGAAGCGGGTTCCCTTGTATATTTCAGTGGGAGTAGAAGTTGATTCACTGTGAAAGGCAATTTGAAAGTTCCTATCAAAATTACTTTCACTCAGCATTTTTACTTTTGAAATGTCTGCTATAGATATACTATGAATATGTGGAATTTAACCTATAGATATACTTGCATATGTGCAAAATAGTGTACAAAATTAACCACTAAAACATTGTTTATAGCAGGAGATTAAAGTGAATTTAGGTGTTCCTCAGTAGCTGAATGATTACATAAATTATTGTATGTCTAGATAATGAATGAAATTCTACATAGAATGAGGAAGCTCTCTCTGTACTAACATGGAAAGATTTCCAAGGCATGTAATTGATTTTAAGAAAAGGTACAGAACAGTGTATAGCATACTACAATATGAATTTTTTTTAATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAN
pathogenic
39,991
A genetic alteration at chromosome 2, position 73600814, in gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
TTACACTATAGTATTTGTTCAGCTATATCTTGTTAATCATTTTGTCATCCACCGACATTCCACCATCAGCTGCAATCCCTGAAATTGCCTTCATTGCTCTACTTGCTCTGAACGTAATTTAAAAGGCCTTTGGGACTCTCTAATACTTTTTGCAATGCTCTACTCATCAGGACGTCTCACGAGCCTTGTAGGTCTTTGGTGTTTGTCTTAGTATACGTGTTTGAGTCAGCTCTTAATTGGAGAGCGCTCTCTTCAGTTCATCACTCTTTTTAGCTATCTCCAGGCCTCTTTATCTCACATGAAAATTATGTGCAGGTGTCACTTCAGAATTTCATTCTGAAGATGCATCAGACTAATGTTTGGCTAGCATTCTCTTCAGAGTTTTTCCAAGCCCAGTGAAAATAGCCAGGCTTTTTTTTGTCTTACCACCTTATAACAGCTTAAGTCCTATCCACCTACAACATTCTCCCTATCACAGATACAAGGCAGCAAGTTCACAGTATCTCAAGCTTCCTCCAAATGCATCTCAACAGTTTGAATTGGATTAGAAAGAGGACTTGTTGGCTTGCTTATCCTGTGGATAACTGTGACATTGACTGCAGGTAATAATAACAAGATCTCTTTTATTTTTCTAGGTAGCAAACCATGTGATTTCTTCTGACTCTATTTCCTCTTCTGCCAGTAGTTTCCTGAGCTCAAACTCTACTTTTTGCAACAAGCAGAATGTACACATGTTAAACAAGGGCATACAAGCAGGTAATTACTTGAATCTAAACTTTTTCATTGAAATACATTGAAATGGCTCTTAAACATGTAAGATACTCAACCTCAATCATAATAAAGGACATGAAGATAAAACTATATCCAACTGCCAATTTTCATCTTGTCAGATTGGCATAAATTCAAGTTTGATGGCAAGTTTGTGGGCAAGAGTGTAGGGAAGCGGGTTCCCTTGTATATTTCAGTGGGAGTAGAAGTTGATTCACTGTGAAAGGCAATTTGAAAGTTCCTATCAAAATTACTTTCACTCAGCATTTTTACTTTTGAAATGTCTGCTATAGATATACTATGAATATGTGGAATTTAACCTATAGATATACTTGCATATGTGCAAAATAGTGTACAAAATTAACCACTAAAACATTGTTTATAGCAGGAGATTAAAGTGAATTTAGGTGTTCCTCAGTAGCTGAATGATTACATAAATTATTGTATGTCTAGATAATGAATGAAATTCTACATAGAATGAGGAAGCTCTCTCTGTACTAACATGGAAAGATTTCCAAGGCATGTAATTGATTTTAAGAAAAGGTACAGAACAGTGTATAGCATACTACAATATGAATTTTTTTTAATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAA
TTACACTATAGTATTTGTTCAGCTATATCTTGTTAATCATTTTGTCATCCACCGACATTCCACCATCAGCTGCAATCCCTGAAATTGCCTTCATTGCTCTACTTGCTCTGAACGTAATTTAAAAGGCCTTTGGGACTCTCTAATACTTTTTGCAATGCTCTACTCATCAGGACGTCTCACGAGCCTTGTAGGTCTTTGGTGTTTGTCTTAGTATACGTGTTTGAGTCAGCTCTTAATTGGAGAGCGCTCTCTTCAGTTCATCACTCTTTTTAGCTATCTCCAGGCCTCTTTATCTCACATGAAAATTATGTGCAGGTGTCACTTCAGAATTTCATTCTGAAGATGCATCAGACTAATGTTTGGCTAGCATTCTCTTCAGAGTTTTTCCAAGCCCAGTGAAAATAGCCAGGCTTTTTTTTGTCTTACCACCTTATAACAGCTTAAGTCCTATCCACCTACAACATTCTCCCTATCACAGATACAAGGCAGCAAGTTCACAGTATCTCAAGCTTCCTCCAAATGCATCTCAACAGTTTGAATTGGATTAGAAAGAGGACTTGTTGGCTTGCTTATCCTGTGGATAACTGTGACATTGACTGCAGGTAATAATAACAAGATCTCTTTTATTTTTCTAGGTAGCAAACCATGTGATTTCTTCTGACTCTATTTCCTCTTCTGCCAGTAGTTTCCTGAGCTCAAACTCTACTTTTTGCAACAAGCAGAATGTACACATGTTAAACAAGGGCATACAAGCAGGTAATTACTTGAATCTAAACTTTTTCATTGAAATACATTGAAATGGCTCTTAAACATGTAAGATACTCAACCTCAATCATAATAAAGGACATGAAGATAAAACTATATCCAACTGCCAATTTTCATCTTGTCAGATTGGCATAAATTCAAGTTTGATGGCAAGTTTGTGGGCAAGAGTGTAGGGAAGCGGGTTCCCTTGTATATTTCAGTGGGAGTAGAAGTTGATTCACTGTGAAAGGCAATTTGAAAGTTCCTATCAAAATTACTTTCACTCAGCATTTTTACTTTTGAAATGTCTGCTATAGATATACTATGAATATGTGGAATTTAACCTATAGATATACTTGCATATGTGCAAAATAGTGTACAAAATTAACCACTAAAACATTGTTTATAGCAGGAGATTAAAGTGAATTTAGGTGTTCCTCAGTAGCTGAATGATTACATAAATTATTGTATGTCTAGATAATGAATGAAATTCTACATAGAATGAGGAAGCTCTCTCTGTACTAACATGGAAAGATTTCCAAGGCATGTAATTGATTTTAAGAAAAGGTACAGAACAGTGTATAGCATACTACAATATGAATTTTTTTTAATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTA
pathogenic
39,994
A genetic alteration at chromosome 2, position 73601197, in gene ALMS1—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
TTTCCAAGCCCAGTGAAAATAGCCAGGCTTTTTTTTGTCTTACCACCTTATAACAGCTTAAGTCCTATCCACCTACAACATTCTCCCTATCACAGATACAAGGCAGCAAGTTCACAGTATCTCAAGCTTCCTCCAAATGCATCTCAACAGTTTGAATTGGATTAGAAAGAGGACTTGTTGGCTTGCTTATCCTGTGGATAACTGTGACATTGACTGCAGGTAATAATAACAAGATCTCTTTTATTTTTCTAGGTAGCAAACCATGTGATTTCTTCTGACTCTATTTCCTCTTCTGCCAGTAGTTTCCTGAGCTCAAACTCTACTTTTTGCAACAAGCAGAATGTACACATGTTAAACAAGGGCATACAAGCAGGTAATTACTTGAATCTAAACTTTTTCATTGAAATACATTGAAATGGCTCTTAAACATGTAAGATACTCAACCTCAATCATAATAAAGGACATGAAGATAAAACTATATCCAACTGCCAATTTTCATCTTGTCAGATTGGCATAAATTCAAGTTTGATGGCAAGTTTGTGGGCAAGAGTGTAGGGAAGCGGGTTCCCTTGTATATTTCAGTGGGAGTAGAAGTTGATTCACTGTGAAAGGCAATTTGAAAGTTCCTATCAAAATTACTTTCACTCAGCATTTTTACTTTTGAAATGTCTGCTATAGATATACTATGAATATGTGGAATTTAACCTATAGATATACTTGCATATGTGCAAAATAGTGTACAAAATTAACCACTAAAACATTGTTTATAGCAGGAGATTAAAGTGAATTTAGGTGTTCCTCAGTAGCTGAATGATTACATAAATTATTGTATGTCTAGATAATGAATGAAATTCTACATAGAATGAGGAAGCTCTCTCTGTACTAACATGGAAAGATTTCCAAGGCATGTAATTGATTTTAAGAAAAGGTACAGAACAGTGTATAGCATACTACAATATGAATTTTTTTTAATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTT
TTTCCAAGCCCAGTGAAAATAGCCAGGCTTTTTTTTGTCTTACCACCTTATAACAGCTTAAGTCCTATCCACCTACAACATTCTCCCTATCACAGATACAAGGCAGCAAGTTCACAGTATCTCAAGCTTCCTCCAAATGCATCTCAACAGTTTGAATTGGATTAGAAAGAGGACTTGTTGGCTTGCTTATCCTGTGGATAACTGTGACATTGACTGCAGGTAATAATAACAAGATCTCTTTTATTTTTCTAGGTAGCAAACCATGTGATTTCTTCTGACTCTATTTCCTCTTCTGCCAGTAGTTTCCTGAGCTCAAACTCTACTTTTTGCAACAAGCAGAATGTACACATGTTAAACAAGGGCATACAAGCAGGTAATTACTTGAATCTAAACTTTTTCATTGAAATACATTGAAATGGCTCTTAAACATGTAAGATACTCAACCTCAATCATAATAAAGGACATGAAGATAAAACTATATCCAACTGCCAATTTTCATCTTGTCAGATTGGCATAAATTCAAGTTTGATGGCAAGTTTGTGGGCAAGAGTGTAGGGAAGCGGGTTCCCTTGTATATTTCAGTGGGAGTAGAAGTTGATTCACTGTGAAAGGCAATTTGAAAGTTCCTATCAAAATTACTTTCACTCAGCATTTTTACTTTTGAAATGTCTGCTATAGATATACTATGAATATGTGGAATTTAACCTATAGATATACTTGCATATGTGCAAAATAGTGTACAAAATTAACCACTAAAACATTGTTTATAGCAGGAGATTAAAGTGAATTTAGGTGTTCCTCAGTAGCTGAATGATTACATAAATTATTGTATGTCTAGATAATGAATGAAATTCTACATAGAATGAGGAAGCTCTCTCTGTACTAACATGGAAAGATTTCCAAGGCATGTAATTGATTTTAAGAAAAGGTACAGAACAGTGTATAGCATACTACAATATGAATTTTTTTTAATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTTNN
pathogenic
40,007
Does the genetic variant at chromosome 2, position 73601404, impacting gene ALMS1, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
CATTGACTGCAGGTAATAATAACAAGATCTCTTTTATTTTTCTAGGTAGCAAACCATGTGATTTCTTCTGACTCTATTTCCTCTTCTGCCAGTAGTTTCCTGAGCTCAAACTCTACTTTTTGCAACAAGCAGAATGTACACATGTTAAACAAGGGCATACAAGCAGGTAATTACTTGAATCTAAACTTTTTCATTGAAATACATTGAAATGGCTCTTAAACATGTAAGATACTCAACCTCAATCATAATAAAGGACATGAAGATAAAACTATATCCAACTGCCAATTTTCATCTTGTCAGATTGGCATAAATTCAAGTTTGATGGCAAGTTTGTGGGCAAGAGTGTAGGGAAGCGGGTTCCCTTGTATATTTCAGTGGGAGTAGAAGTTGATTCACTGTGAAAGGCAATTTGAAAGTTCCTATCAAAATTACTTTCACTCAGCATTTTTACTTTTGAAATGTCTGCTATAGATATACTATGAATATGTGGAATTTAACCTATAGATATACTTGCATATGTGCAAAATAGTGTACAAAATTAACCACTAAAACATTGTTTATAGCAGGAGATTAAAGTGAATTTAGGTGTTCCTCAGTAGCTGAATGATTACATAAATTATTGTATGTCTAGATAATGAATGAAATTCTACATAGAATGAGGAAGCTCTCTCTGTACTAACATGGAAAGATTTCCAAGGCATGTAATTGATTTTAAGAAAAGGTACAGAACAGTGTATAGCATACTACAATATGAATTTTTTTTAATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTTCCTGGCTATCCAGAAGAACAAGCCTATCAGCAAGAAGGAAATGATTCAGAGGTCCAAACGGTAAGACCAAGAAAACAAGAGTACGTATACAAGTGTAAACCAGGCCACCAAGTGGTCGGGAGCTCTGGCTTGCACCCAGAATAAATGTATTATACTCAAGTTTAAACATTATGAGAAAGTTGTGAGAGTCATTTCTCACTTATGGCA
CATTGACTGCAGGTAATAATAACAAGATCTCTTTTATTTTTCTAGGTAGCAAACCATGTGATTTCTTCTGACTCTATTTCCTCTTCTGCCAGTAGTTTCCTGAGCTCAAACTCTACTTTTTGCAACAAGCAGAATGTACACATGTTAAACAAGGGCATACAAGCAGGTAATTACTTGAATCTAAACTTTTTCATTGAAATACATTGAAATGGCTCTTAAACATGTAAGATACTCAACCTCAATCATAATAAAGGACATGAAGATAAAACTATATCCAACTGCCAATTTTCATCTTGTCAGATTGGCATAAATTCAAGTTTGATGGCAAGTTTGTGGGCAAGAGTGTAGGGAAGCGGGTTCCCTTGTATATTTCAGTGGGAGTAGAAGTTGATTCACTGTGAAAGGCAATTTGAAAGTTCCTATCAAAATTACTTTCACTCAGCATTTTTACTTTTGAAATGTCTGCTATAGATATACTATGAATATGTGGAATTTAACCTATAGATATACTTGCATATGTGCAAAATAGTGTACAAAATTAACCACTAAAACATTGTTTATAGCAGGAGATTAAAGTGAATTTAGGTGTTCCTCAGTAGCTGAATGATTACATAAATTATTGTATGTCTAGATAATGAATGAAATTCTACATAGAATGAGGAAGCTCTCTCTGTACTAACATGGAAAGATTTCCAAGGCATGTAATTGATTTTAAGAAAAGGTACAGAACAGTGTATAGCATACTACAATATGAATTTTTTTTAATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTTCCTGGCTATCCAGAAGAACAAGCCTATCAGCAAGAAGGAAATGATTCAGAGGTCCAAACGGTAAGACCAAGAAAACAAGAGTACGTATACAAGTGTAAACCAGGCCACCAAGTGGTCGGGAGCTCTGGCTTGCACCCAGAATAAATGTATTATACTCAAGTTTAAACATTATGAGAAAGTTGTGAGAGTCATTTCTCACTTATGGCANNNN
pathogenic
40,017
Variant at chromosome position 73602167, chromosome 2, gene ALMS1: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
benign
AATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTTCCTGGCTATCCAGAAGAACAAGCCTATCAGCAAGAAGGAAATGATTCAGAGGTCCAAACGGTAAGACCAAGAAAACAAGAGTACGTATACAAGTGTAAACCAGGCCACCAAGTGGTCGGGAGCTCTGGCTTGCACCCAGAATAAATGTATTATACTCAAGTTTAAACATTATGAGAAAGTTGTGAGAGTCATTTCTCACTTATGGCACTGAAAAAAAAAAAAGCACATCATGGTATGAATGACTCATATGCAAAAGATGAAAAACTTCTCACTAATTTGCATGTCTTAGGCTCCTCTTTATTAGAAACCTAAATGTAAATAAAGAATATTTTAGGCCAGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGTGTGCAGATCACATGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGAGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGCCGGGAGGATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTTAGATGGTGCCACTGTACTCCAGTCTGGGCGACAGAACGAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAAAAAAAGATTATTTTGAAATAAAATTAAATATGTATTTAGACCACATCTTTTATTCTAGCAATCCCATTTCTAGGAATTGATCCCATAGGGTGAGAAAGAACAGTGTTCTCCAGAACACAGTAAGTTAAACTTTTTTAAAAGATTAAAATTTCGAAGCATGTGAACACTGTTTCCATTTGTGGTCTTTAAAAATAAGTATTTGTGCCTATGTAGATGTGTGTACTTTTATATGCATAGAATATTTCTGGAAGACAGAAAAAACTGGTAATACTGATTGCCTTTGGAAAGGATAACAGTAGATTTTTTGACTTTTTATAATTTTTGAATTTTGTGCCATGATGA
AATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTTCCTGGCTATCCAGAAGAACAAGCCTATCAGCAAGAAGGAAATGATTCAGAGGTCCAAACGGTAAGACCAAGAAAACAAGAGTACGTATACAAGTGTAAACCAGGCCACCAAGTGGTCGGGAGCTCTGGCTTGCACCCAGAATAAATGTATTATACTCAAGTTTAAACATTATGAGAAAGTTGTGAGAGTCATTTCTCACTTATGGCACTGAAAAAAAAAAAAGCACATCATGGTATGAATGACTCATATGCAAAAGATGAAAAACTTCTCACTAATTTGCATGTCTTAGGCTCCTCTTTATTAGAAACCTAAATGTAAATAAAGAATATTTTAGGCCAGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGTGTGCAGATCACATGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGAGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGCCGGGAGGATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTTAGATGGTGCCACTGTACTCCAGTCTGGGCGACAGAACGAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAAAAAAAGATTATTTTGAAATAAAATTAAATATGTATTTAGACCACATCTTTTATTCTAGCAATCCCATTTCTAGGAATTGATCCCATAGGGTGAGAAAGAACAGTGTTCTCCAGAACACAGTAAGTTAAACTTTTTTAAAAGATTAAAATTTCGAAGCATGTGAACACTGTTTCCATTTGTGGTCTTTAAAAATAAGTATTTGTGCCTATGTAGATGTGTGTACTTTTATATGCATAGAATATTTCTGGAAGACAGAAAAAACTGGTAATACTGATTGCCTTTGGAAAGGATAACAGTAGATTTTTTGACTTTTTATAATTTTTGAATTTTGTGCCATGATG
benign
40,027
Variant in ALMS1, chromosome 2, position 73602167—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
benign
AATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTTCCTGGCTATCCAGAAGAACAAGCCTATCAGCAAGAAGGAAATGATTCAGAGGTCCAAACGGTAAGACCAAGAAAACAAGAGTACGTATACAAGTGTAAACCAGGCCACCAAGTGGTCGGGAGCTCTGGCTTGCACCCAGAATAAATGTATTATACTCAAGTTTAAACATTATGAGAAAGTTGTGAGAGTCATTTCTCACTTATGGCACTGAAAAAAAAAAAAGCACATCATGGTATGAATGACTCATATGCAAAAGATGAAAAACTTCTCACTAATTTGCATGTCTTAGGCTCCTCTTTATTAGAAACCTAAATGTAAATAAAGAATATTTTAGGCCAGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGTGTGCAGATCACATGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGAGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGCCGGGAGGATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTTAGATGGTGCCACTGTACTCCAGTCTGGGCGACAGAACGAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAAAAAAAGATTATTTTGAAATAAAATTAAATATGTATTTAGACCACATCTTTTATTCTAGCAATCCCATTTCTAGGAATTGATCCCATAGGGTGAGAAAGAACAGTGTTCTCCAGAACACAGTAAGTTAAACTTTTTTAAAAGATTAAAATTTCGAAGCATGTGAACACTGTTTCCATTTGTGGTCTTTAAAAATAAGTATTTGTGCCTATGTAGATGTGTGTACTTTTATATGCATAGAATATTTCTGGAAGACAGAAAAAACTGGTAATACTGATTGCCTTTGGAAAGGATAACAGTAGATTTTTTGACTTTTTATAATTTTTGAATTTTGTGCCATGATGA
AATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTTCCTGGCTATCCAGAAGAACAAGCCTATCAGCAAGAAGGAAATGATTCAGAGGTCCAAACGGTAAGACCAAGAAAACAAGAGTACGTATACAAGTGTAAACCAGGCCACCAAGTGGTCGGGAGCTCTGGCTTGCACCCAGAATAAATGTATTATACTCAAGTTTAAACATTATGAGAAAGTTGTGAGAGTCATTTCTCACTTATGGCACTGAAAAAAAAAAAAGCACATCATGGTATGAATGACTCATATGCAAAAGATGAAAAACTTCTCACTAATTTGCATGTCTTAGGCTCCTCTTTATTAGAAACCTAAATGTAAATAAAGAATATTTTAGGCCAGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGTGTGCAGATCACATGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGAGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGCCGGGAGGATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTTAGATGGTGCCACTGTACTCCAGTCTGGGCGACAGAACGAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAAAAAAAGATTATTTTGAAATAAAATTAAATATGTATTTAGACCACATCTTTTATTCTAGCAATCCCATTTCTAGGAATTGATCCCATAGGGTGAGAAAGAACAGTGTTCTCCAGAACACAGTAAGTTAAACTTTTTTAAAAGATTAAAATTTCGAAGCATGTGAACACTGTTTCCATTTGTGGTCTTTAAAAATAAGTATTTGTGCCTATGTAGATGTGTGTACTTTTATATGCATAGAATATTTCTGGAAGACAGAAAAAACTGGTAATACTGATTGCCTTTGGAAAGGATAACAGTAGATTTTTTGACTTTTTATAATTTTTGAATTTTGTGCCATGATGAN
benign
40,028
A mutation at chromosome position 73602218 on chromosome 2 in gene ALMS1: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Cardiovascular_phenotype']
TCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTTCCTGGCTATCCAGAAGAACAAGCCTATCAGCAAGAAGGAAATGATTCAGAGGTCCAAACGGTAAGACCAAGAAAACAAGAGTACGTATACAAGTGTAAACCAGGCCACCAAGTGGTCGGGAGCTCTGGCTTGCACCCAGAATAAATGTATTATACTCAAGTTTAAACATTATGAGAAAGTTGTGAGAGTCATTTCTCACTTATGGCACTGAAAAAAAAAAAAGCACATCATGGTATGAATGACTCATATGCAAAAGATGAAAAACTTCTCACTAATTTGCATGTCTTAGGCTCCTCTTTATTAGAAACCTAAATGTAAATAAAGAATATTTTAGGCCAGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGTGTGCAGATCACATGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGAGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGCCGGGAGGATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTTAGATGGTGCCACTGTACTCCAGTCTGGGCGACAGAACGAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAAAAAAAGATTATTTTGAAATAAAATTAAATATGTATTTAGACCACATCTTTTATTCTAGCAATCCCATTTCTAGGAATTGATCCCATAGGGTGAGAAAGAACAGTGTTCTCCAGAACACAGTAAGTTAAACTTTTTTAAAAGATTAAAATTTCGAAGCATGTGAACACTGTTTCCATTTGTGGTCTTTAAAAATAAGTATTTGTGCCTATGTAGATGTGTGTACTTTTATATGCATAGAATATTTCTGGAAGACAGAAAAAACTGGTAATACTGATTGCCTTTGGAAAGGATAACAGTAGATTTTTTGACTTTTTATAATTTTTGAATTTTGTGCCATGATGAACGAACATTAGCTACTCGTTAATTAATTCATTTGAGTGTTGAATGTGGTGG
TCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTTCCTGGCTATCCAGAAGAACAAGCCTATCAGCAAGAAGGAAATGATTCAGAGGTCCAAACGGTAAGACCAAGAAAACAAGAGTACGTATACAAGTGTAAACCAGGCCACCAAGTGGTCGGGAGCTCTGGCTTGCACCCAGAATAAATGTATTATACTCAAGTTTAAACATTATGAGAAAGTTGTGAGAGTCATTTCTCACTTATGGCACTGAAAAAAAAAAAAGCACATCATGGTATGAATGACTCATATGCAAAAGATGAAAAACTTCTCACTAATTTGCATGTCTTAGGCTCCTCTTTATTAGAAACCTAAATGTAAATAAAGAATATTTTAGGCCAGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGTGTGCAGATCACATGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGAGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGCCGGGAGGATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTTAGATGGTGCCACTGTACTCCAGTCTGGGCGACAGAACGAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAAAAAAAGATTATTTTGAAATAAAATTAAATATGTATTTAGACCACATCTTTTATTCTAGCAATCCCATTTCTAGGAATTGATCCCATAGGGTGAGAAAGAACAGTGTTCTCCAGAACACAGTAAGTTAAACTTTTTTAAAAGATTAAAATTTCGAAGCATGTGAACACTGTTTCCATTTGTGGTCTTTAAAAATAAGTATTTGTGCCTATGTAGATGTGTGTACTTTTATATGCATAGAATATTTCTGGAAGACAGAAAAAACTGGTAATACTGATTGCCTTTGGAAAGGATAACAGTAGATTTTTTGACTTTTTATAATTTTTGAATTTTGTGCCATGATGAACGAACATTAGCTACTCGTTAATTAATTCATTTGAGTGTTGAATGTGGTG
pathogenic
40,033
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 73602219, gene ALMS1. What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
CTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTTCCTGGCTATCCAGAAGAACAAGCCTATCAGCAAGAAGGAAATGATTCAGAGGTCCAAACGGTAAGACCAAGAAAACAAGAGTACGTATACAAGTGTAAACCAGGCCACCAAGTGGTCGGGAGCTCTGGCTTGCACCCAGAATAAATGTATTATACTCAAGTTTAAACATTATGAGAAAGTTGTGAGAGTCATTTCTCACTTATGGCACTGAAAAAAAAAAAAGCACATCATGGTATGAATGACTCATATGCAAAAGATGAAAAACTTCTCACTAATTTGCATGTCTTAGGCTCCTCTTTATTAGAAACCTAAATGTAAATAAAGAATATTTTAGGCCAGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGTGTGCAGATCACATGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGAGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGCCGGGAGGATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTTAGATGGTGCCACTGTACTCCAGTCTGGGCGACAGAACGAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAAAAAAAGATTATTTTGAAATAAAATTAAATATGTATTTAGACCACATCTTTTATTCTAGCAATCCCATTTCTAGGAATTGATCCCATAGGGTGAGAAAGAACAGTGTTCTCCAGAACACAGTAAGTTAAACTTTTTTAAAAGATTAAAATTTCGAAGCATGTGAACACTGTTTCCATTTGTGGTCTTTAAAAATAAGTATTTGTGCCTATGTAGATGTGTGTACTTTTATATGCATAGAATATTTCTGGAAGACAGAAAAAACTGGTAATACTGATTGCCTTTGGAAAGGATAACAGTAGATTTTTTGACTTTTTATAATTTTTGAATTTTGTGCCATGATGAACGAACATTAGCTACTCGTTAATTAATTCATTTGAGTGTTGAATGTGGTGGT
CTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTTCCTGGCTATCCAGAAGAACAAGCCTATCAGCAAGAAGGAAATGATTCAGAGGTCCAAACGGTAAGACCAAGAAAACAAGAGTACGTATACAAGTGTAAACCAGGCCACCAAGTGGTCGGGAGCTCTGGCTTGCACCCAGAATAAATGTATTATACTCAAGTTTAAACATTATGAGAAAGTTGTGAGAGTCATTTCTCACTTATGGCACTGAAAAAAAAAAAAGCACATCATGGTATGAATGACTCATATGCAAAAGATGAAAAACTTCTCACTAATTTGCATGTCTTAGGCTCCTCTTTATTAGAAACCTAAATGTAAATAAAGAATATTTTAGGCCAGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGTGTGCAGATCACATGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGAGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGCCGGGAGGATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTTAGATGGTGCCACTGTACTCCAGTCTGGGCGACAGAACGAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAAAAAAAGATTATTTTGAAATAAAATTAAATATGTATTTAGACCACATCTTTTATTCTAGCAATCCCATTTCTAGGAATTGATCCCATAGGGTGAGAAAGAACAGTGTTCTCCAGAACACAGTAAGTTAAACTTTTTTAAAAGATTAAAATTTCGAAGCATGTGAACACTGTTTCCATTTGTGGTCTTTAAAAATAAGTATTTGTGCCTATGTAGATGTGTGTACTTTTATATGCATAGAATATTTCTGGAAGACAGAAAAAACTGGTAATACTGATTGCCTTTGGAAAGGATAACAGTAGATTTTTTGACTTTTTATAATTTTTGAATTTTGTGCCATGATGAACGAACATTAGCTACTCGTTAATTAATTCATTTGAGTGTTGAATGTGGTGGTNNNNNNNNNNNNN
pathogenic
40,034
Chromosome 2, position 73602245, gene ALMS1: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Cardiovascular_phenotype']
AGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTTCCTGGCTATCCAGAAGAACAAGCCTATCAGCAAGAAGGAAATGATTCAGAGGTCCAAACGGTAAGACCAAGAAAACAAGAGTACGTATACAAGTGTAAACCAGGCCACCAAGTGGTCGGGAGCTCTGGCTTGCACCCAGAATAAATGTATTATACTCAAGTTTAAACATTATGAGAAAGTTGTGAGAGTCATTTCTCACTTATGGCACTGAAAAAAAAAAAAGCACATCATGGTATGAATGACTCATATGCAAAAGATGAAAAACTTCTCACTAATTTGCATGTCTTAGGCTCCTCTTTATTAGAAACCTAAATGTAAATAAAGAATATTTTAGGCCAGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGTGTGCAGATCACATGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGAGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGCCGGGAGGATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTTAGATGGTGCCACTGTACTCCAGTCTGGGCGACAGAACGAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAAAAAAAGATTATTTTGAAATAAAATTAAATATGTATTTAGACCACATCTTTTATTCTAGCAATCCCATTTCTAGGAATTGATCCCATAGGGTGAGAAAGAACAGTGTTCTCCAGAACACAGTAAGTTAAACTTTTTTAAAAGATTAAAATTTCGAAGCATGTGAACACTGTTTCCATTTGTGGTCTTTAAAAATAAGTATTTGTGCCTATGTAGATGTGTGTACTTTTATATGCATAGAATATTTCTGGAAGACAGAAAAAACTGGTAATACTGATTGCCTTTGGAAAGGATAACAGTAGATTTTTTGACTTTTTATAATTTTTGAATTTTGTGCCATGATGAACGAACATTAGCTACTCGTTAATTAATTCATTTGAGTGTTGAATGTGGTGGTACATTTCTGTAATCCTACCTACTCAG
AGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCTTAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTTCCTGGCTATCCAGAAGAACAAGCCTATCAGCAAGAAGGAAATGATTCAGAGGTCCAAACGGTAAGACCAAGAAAACAAGAGTACGTATACAAGTGTAAACCAGGCCACCAAGTGGTCGGGAGCTCTGGCTTGCACCCAGAATAAATGTATTATACTCAAGTTTAAACATTATGAGAAAGTTGTGAGAGTCATTTCTCACTTATGGCACTGAAAAAAAAAAAAGCACATCATGGTATGAATGACTCATATGCAAAAGATGAAAAACTTCTCACTAATTTGCATGTCTTAGGCTCCTCTTTATTAGAAACCTAAATGTAAATAAAGAATATTTTAGGCCAGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGTGTGCAGATCACATGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGAGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGCCGGGAGGATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTTAGATGGTGCCACTGTACTCCAGTCTGGGCGACAGAACGAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAAAAAAAGATTATTTTGAAATAAAATTAAATATGTATTTAGACCACATCTTTTATTCTAGCAATCCCATTTCTAGGAATTGATCCCATAGGGTGAGAAAGAACAGTGTTCTCCAGAACACAGTAAGTTAAACTTTTTTAAAAGATTAAAATTTCGAAGCATGTGAACACTGTTTCCATTTGTGGTCTTTAAAAATAAGTATTTGTGCCTATGTAGATGTGTGTACTTTTATATGCATAGAATATTTCTGGAAGACAGAAAAAACTGGTAATACTGATTGCCTTTGGAAAGGATAACAGTAGATTTTTTGACTTTTTATAATTTTTGAATTTTGTGCCATGATGAACGAACATTAGCTACTCGTTAATTAATTCATTTGAGTGTTGAATGTGGTGGTACATTTCTGTAATCCTACCTACTCAGN
pathogenic
40,038
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 73603263, gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
GTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTTCCTGGCTATCCAGAAGAACAAGCCTATCAGCAAGAAGGAAATGATTCAGAGGTCCAAACGGTAAGACCAAGAAAACAAGAGTACGTATACAAGTGTAAACCAGGCCACCAAGTGGTCGGGAGCTCTGGCTTGCACCCAGAATAAATGTATTATACTCAAGTTTAAACATTATGAGAAAGTTGTGAGAGTCATTTCTCACTTATGGCACTGAAAAAAAAAAAAGCACATCATGGTATGAATGACTCATATGCAAAAGATGAAAAACTTCTCACTAATTTGCATGTCTTAGGCTCCTCTTTATTAGAAACCTAAATGTAAATAAAGAATATTTTAGGCCAGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGTGTGCAGATCACATGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGAGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGCCGGGAGGATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTTAGATGGTGCCACTGTACTCCAGTCTGGGCGACAGAACGAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAAAAAAAGATTATTTTGAAATAAAATTAAATATGTATTTAGACCACATCTTTTATTCTAGCAATCCCATTTCTAGGAATTGATCCCATAGGGTGAGAAAGAACAGTGTTCTCCAGAACACAGTAAGTTAAACTTTTTTAAAAGATTAAAATTTCGAAGCATGTGAACACTGTTTCCATTTGTGGTCTTTAAAAATAAGTATTTGTGCCTATGTAGATGTGTGTACTTTTATATGCATAGAATATTTCTGGAAGACAGAAAAAACTGGTAATACTGATTGCCTTTGGAAAGGATAACAGTAGATTTTTTGACTTTTTATAATTTTTGAATTTTGTGCCATGATGAACGAACATTAGCTACTCGTTAATTAATTCATTTGAGTGTTGAATGTGGTGGTACATTTCTGTAATCCTACCTACTCAGGAGTCTTAGGTGAGAGAATCTCTTAAGCCCAGGAATTTGAGACTGCAGTGAGCTGTGATCACACCATTACGCTCCGGCCTGGGTAACAGACTGAAACTCTGTATTCAAAAAATAATAAATACAATTTTTAAAAATTAATTCATTTCAGATATTCATATATTGATCATGAGAATGCCAGAGAATAAGGTTGACTTTTTTAGGCATTCATTGGACACTTGCTTTAATAAGAATAGTTTCTTAGTTGGCATAATGCTTCTGAAGTAATGGTACTTTAAAATAATTTATCTCATGAACTTTAAGCATTCCTCTTGAAATCTTGTTTTTACTCTATCTAGTCAGCCCTTATAGGCAATCCAAAGGGATGCTTTGGATGCTTTAGTCCAGTGGTTCTCAGAGAGTGGTCTGTGGAGTCCTGGAAGTTGCTGAGACCCTTTCAGGCAATTTGCAAGCTCAAAACTAATTTCAGAATGACACCAGGATGTTCTGTGCCTTTTTTGCTGTGTTGGCTATTTGCACTGATGATGCAAGAGAAATGGGGAGGAGTAAAATCACTGGTGTCTTACCACTATTCAAGACAGTGGCACCAAACTGTAGTAGTCTAGTAGGCATTGTATCCTGCACAGCCTCCCGCCAGGAGTGTGATGGAAGAACAAGGAAGCAGTGTAAATGGAGGTACACGGGAAGCACTTCCTTTGCACCGTGAAGGATGATGACTGTTTTAAGGAAAAGCACTTATGCCATGGTTTGTGTCGTGAGCTGAACCAGCTGCCTTTTTCATGGAACATGACTTTTACTTGAAAGAGTAACTGACAGAAAACCAATTATTCTGACTTGTGTTTGTAGCAGACATTTTCTTGAAAATGAAGAAGTGGGTCTGTGACTTCAGGAAAATGTCTGACAGTATCTGTTGCCAAAGAAAATGTGAGTTTTCAAGCCAACAATAGAAATCTAGAAAACTTGTATTCACCTCCATGGGCTTGATGACCTCTTAGTACTTAGACCTTTCTGACGAGATAAG
GTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTTCCTGGCTATCCAGAAGAACAGCCTATCAGCAAGAAGGAAATGATTCAGAGGTCCAAACGGTAAGACCAAGAAAACAAGAGTACGTATACAAGTGTAAACCAGGCCACCAAGTGGTCGGGAGCTCTGGCTTGCACCCAGAATAAATGTATTATACTCAAGTTTAAACATTATGAGAAAGTTGTGAGAGTCATTTCTCACTTATGGCACTGAAAAAAAAAAAAGCACATCATGGTATGAATGACTCATATGCAAAAGATGAAAAACTTCTCACTAATTTGCATGTCTTAGGCTCCTCTTTATTAGAAACCTAAATGTAAATAAAGAATATTTTAGGCCAGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGTGTGCAGATCACATGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGAGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGCCGGGAGGATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTTAGATGGTGCCACTGTACTCCAGTCTGGGCGACAGAACGAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAAAAAAAGATTATTTTGAAATAAAATTAAATATGTATTTAGACCACATCTTTTATTCTAGCAATCCCATTTCTAGGAATTGATCCCATAGGGTGAGAAAGAACAGTGTTCTCCAGAACACAGTAAGTTAAACTTTTTTAAAAGATTAAAATTTCGAAGCATGTGAACACTGTTTCCATTTGTGGTCTTTAAAAATAAGTATTTGTGCCTATGTAGATGTGTGTACTTTTATATGCATAGAATATTTCTGGAAGACAGAAAAAACTGGTAATACTGATTGCCTTTGGAAAGGATAACAGTAGATTTTTTGACTTTTTATAATTTTTGAATTTTGTGCCATGATGAACGAACATTAGCTACTCGTTAATTAATTCATTTGAGTGTTGAATGTGGTGGTACATTTCTGTAATCCTACCTACTCAGGAGTCTTAGGTGAGAGAATCTCTTAAGCCCAGGAATTTGAGACTGCAGTGAGCTGTGATCACACCATTACGCTCCGGCCTGGGTAACAGACTGAAACTCTGTATTCAAAAAATAATAAATACAATTTTTAAAAATTAATTCATTTCAGATATTCATATATTGATCATGAGAATGCCAGAGAATAAGGTTGACTTTTTTAGGCATTCATTGGACACTTGCTTTAATAAGAATAGTTTCTTAGTTGGCATAATGCTTCTGAAGTAATGGTACTTTAAAATAATTTATCTCATGAACTTTAAGCATTCCTCTTGAAATCTTGTTTTTACTCTATCTAGTCAGCCCTTATAGGCAATCCAAAGGGATGCTTTGGATGCTTTAGTCCAGTGGTTCTCAGAGAGTGGTCTGTGGAGTCCTGGAAGTTGCTGAGACCCTTTCAGGCAATTTGCAAGCTCAAAACTAATTTCAGAATGACACCAGGATGTTCTGTGCCTTTTTTGCTGTGTTGGCTATTTGCACTGATGATGCAAGAGAAATGGGGAGGAGTAAAATCACTGGTGTCTTACCACTATTCAAGACAGTGGCACCAAACTGTAGTAGTCTAGTAGGCATTGTATCCTGCACAGCCTCCCGCCAGGAGTGTGATGGAAGAACAAGGAAGCAGTGTAAATGGAGGTACACGGGAAGCACTTCCTTTGCACCGTGAAGGATGATGACTGTTTTAAGGAAAAGCACTTATGCCATGGTTTGTGTCGTGAGCTGAACCAGCTGCCTTTTTCATGGAACATGACTTTTACTTGAAAGAGTAACTGACAGAAAACCAATTATTCTGACTTGTGTTTGTAGCAGACATTTTCTTGAAAATGAAGAAGTGGGTCTGTGACTTCAGGAAAATGTCTGACAGTATCTGTTGCCAAAGAAAATGTGAGTTTTCAAGCCAACAATAGAAATCTAGAAAACTTGTATTCACCTCCATGGGCTTGATGACCTCTTAGTACTTAGACCTTTCTGACGAGATAAGN
pathogenic
40,056
Variant in gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein), located at chromosome 2 position 73603318: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
benign
CTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTTCCTGGCTATCCAGAAGAACAAGCCTATCAGCAAGAAGGAAATGATTCAGAGGTCCAAACGGTAAGACCAAGAAAACAAGAGTACGTATACAAGTGTAAACCAGGCCACCAAGTGGTCGGGAGCTCTGGCTTGCACCCAGAATAAATGTATTATACTCAAGTTTAAACATTATGAGAAAGTTGTGAGAGTCATTTCTCACTTATGGCACTGAAAAAAAAAAAAGCACATCATGGTATGAATGACTCATATGCAAAAGATGAAAAACTTCTCACTAATTTGCATGTCTTAGGCTCCTCTTTATTAGAAACCTAAATGTAAATAAAGAATATTTTAGGCCAGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGTGTGCAGATCACATGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGAGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGCCGGGAGGATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTTAGATGGTGCCACTGTACTCCAGTCTGGGCGACAGAACGAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAAAAAAAGATTATTTTGAAATAAAATTAAATATGTATTTAGACCACATCTTTTATTCTAGCAATCCCATTTCTAGGAATTGATCCCATAGGGTGAGAAAGAACAGTGTTCTCCAGAACACAGTAAGTTAAACTTTTTTAAAAGATTAAAATTTCGAAGCATGTGAACACTGTTTCCATTTGTGGTCTTTAAAAATAAGTATTTGTGCCTATGTAGATGTGTGTACTTTTATATGCATAGAATATTTCTGGAAGACAGAAAAAACTGGTAATACTGATTGCCTTTGGAAAGGATAACAGTAGATTTTTTGACTTTTTATAATTTTTGAATTTTGTGCCATGATGAACGAACATTAGCTACTCGTTAATTAATTCATTTGAGTGTTGAATGTGGTGGTACATTTCTGTAATCCTACCTACTCAGGAGTCTTAGGTGAGAGAATCTCTTAAGCCCAGGAATTTGAGACTGCAGTGAGCTGTGATCACACCATTACGCTCCGGCCTGGGTAACAGACTGAAACTCTGTATTCAAAAAATAATAAATACAATTTTTAAAAATTAATTCATTTCAGATATTCATATATTGATCATGAGAATGCCAGAGAATAAGGTTGACTTTTTTAGGCATTCATTGGACACTTGCTTTAATAAGAATAGTTTCTTAGTTGGCATAATGCTTCTGAAGTAATGGTACTTTAAAATAATTTATCTCATGAACTTTAAGCATTCCTCTTGAAATCTTGTTTTTACTCTATCTAGTCAGCCCTTATAGGCAATCCAAAGGGATGCTTTGGATGCTTTAGTCCAGTGGTTCTCAGAGAGTGGTCTGTGGAGTCCTGGAAGTTGCTGAGACCCTTTCAGGCAATTTGCAAGCTCAAAACTAATTTCAGAATGACACCAGGATGTTCTGTGCCTTTTTTGCTGTGTTGGCTATTTGCACTGATGATGCAAGAGAAATGGGGAGGAGTAAAATCACTGGTGTCTTACCACTATTCAAGACAGTGGCACCAAACTGTAGTAGTCTAGTAGGCATTGTATCCTGCACAGCCTCCCGCCAGGAGTGTGATGGAAGAACAAGGAAGCAGTGTAAATGGAGGTACACGGGAAGCACTTCCTTTGCACCGTGAAGGATGATGACTGTTTTAAGGAAAAGCACTTATGCCATGGTTTGTGTCGTGAGCTGAACCAGCTGCCTTTTTCATGGAACATGACTTTTACTTGAAAGAGTAACTGACAGAAAACCAATTATTCTGACTTGTGTTTGTAGCAGACATTTTCTTGAAAATGAAGAAGTGGGTCTGTGACTTCAGGAAAATGTCTGACAGTATCTGTTGCCAAAGAAAATGTGAGTTTTCAAGCCAACAATAGAAATCTAGAAAACTTGTATTCACCTCCATGGGCTTGATGACCTCTTAGTACTTAGACCTTTCTGACGAGATAAGCGGTGGCATTAACAAATGTGATGTTTTTCATGTTATCTAAATACATTTGTCAACA
CTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTTCCTGGCTATCCAGAAGAACAAGCCTATCAGCAAGAAGGAAATGATTCAGAGGTCCAAACGGTAAGACCAAGAAAAAGAGTACGTATACAAGTGTAAACCAGGCCACCAAGTGGTCGGGAGCTCTGGCTTGCACCCAGAATAAATGTATTATACTCAAGTTTAAACATTATGAGAAAGTTGTGAGAGTCATTTCTCACTTATGGCACTGAAAAAAAAAAAAGCACATCATGGTATGAATGACTCATATGCAAAAGATGAAAAACTTCTCACTAATTTGCATGTCTTAGGCTCCTCTTTATTAGAAACCTAAATGTAAATAAAGAATATTTTAGGCCAGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGTGTGCAGATCACATGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGAGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGCCGGGAGGATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTTAGATGGTGCCACTGTACTCCAGTCTGGGCGACAGAACGAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAAAAAAAGATTATTTTGAAATAAAATTAAATATGTATTTAGACCACATCTTTTATTCTAGCAATCCCATTTCTAGGAATTGATCCCATAGGGTGAGAAAGAACAGTGTTCTCCAGAACACAGTAAGTTAAACTTTTTTAAAAGATTAAAATTTCGAAGCATGTGAACACTGTTTCCATTTGTGGTCTTTAAAAATAAGTATTTGTGCCTATGTAGATGTGTGTACTTTTATATGCATAGAATATTTCTGGAAGACAGAAAAAACTGGTAATACTGATTGCCTTTGGAAAGGATAACAGTAGATTTTTTGACTTTTTATAATTTTTGAATTTTGTGCCATGATGAACGAACATTAGCTACTCGTTAATTAATTCATTTGAGTGTTGAATGTGGTGGTACATTTCTGTAATCCTACCTACTCAGGAGTCTTAGGTGAGAGAATCTCTTAAGCCCAGGAATTTGAGACTGCAGTGAGCTGTGATCACACCATTACGCTCCGGCCTGGGTAACAGACTGAAACTCTGTATTCAAAAAATAATAAATACAATTTTTAAAAATTAATTCATTTCAGATATTCATATATTGATCATGAGAATGCCAGAGAATAAGGTTGACTTTTTTAGGCATTCATTGGACACTTGCTTTAATAAGAATAGTTTCTTAGTTGGCATAATGCTTCTGAAGTAATGGTACTTTAAAATAATTTATCTCATGAACTTTAAGCATTCCTCTTGAAATCTTGTTTTTACTCTATCTAGTCAGCCCTTATAGGCAATCCAAAGGGATGCTTTGGATGCTTTAGTCCAGTGGTTCTCAGAGAGTGGTCTGTGGAGTCCTGGAAGTTGCTGAGACCCTTTCAGGCAATTTGCAAGCTCAAAACTAATTTCAGAATGACACCAGGATGTTCTGTGCCTTTTTTGCTGTGTTGGCTATTTGCACTGATGATGCAAGAGAAATGGGGAGGAGTAAAATCACTGGTGTCTTACCACTATTCAAGACAGTGGCACCAAACTGTAGTAGTCTAGTAGGCATTGTATCCTGCACAGCCTCCCGCCAGGAGTGTGATGGAAGAACAAGGAAGCAGTGTAAATGGAGGTACACGGGAAGCACTTCCTTTGCACCGTGAAGGATGATGACTGTTTTAAGGAAAAGCACTTATGCCATGGTTTGTGTCGTGAGCTGAACCAGCTGCCTTTTTCATGGAACATGACTTTTACTTGAAAGAGTAACTGACAGAAAACCAATTATTCTGACTTGTGTTTGTAGCAGACATTTTCTTGAAAATGAAGAAGTGGGTCTGTGACTTCAGGAAAATGTCTGACAGTATCTGTTGCCAAAGAAAATGTGAGTTTTCAAGCCAACAATAGAAATCTAGAAAACTTGTATTCACCTCCATGGGCTTGATGACCTCTTAGTACTTAGACCTTTCTGACGAGATAAGCGGTGGCATTAACAAATGTGATGTTTTTCATGTTATCTAAATACATTTGTCAACANN
benign
40,058
Does the variant impacting ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein) on chromosome 2, position 73603320, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
benign
GGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTTCCTGGCTATCCAGAAGAACAAGCCTATCAGCAAGAAGGAAATGATTCAGAGGTCCAAACGGTAAGACCAAGAAAACAAGAGTACGTATACAAGTGTAAACCAGGCCACCAAGTGGTCGGGAGCTCTGGCTTGCACCCAGAATAAATGTATTATACTCAAGTTTAAACATTATGAGAAAGTTGTGAGAGTCATTTCTCACTTATGGCACTGAAAAAAAAAAAAGCACATCATGGTATGAATGACTCATATGCAAAAGATGAAAAACTTCTCACTAATTTGCATGTCTTAGGCTCCTCTTTATTAGAAACCTAAATGTAAATAAAGAATATTTTAGGCCAGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGTGTGCAGATCACATGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGAGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGCCGGGAGGATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTTAGATGGTGCCACTGTACTCCAGTCTGGGCGACAGAACGAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAAAAAAAGATTATTTTGAAATAAAATTAAATATGTATTTAGACCACATCTTTTATTCTAGCAATCCCATTTCTAGGAATTGATCCCATAGGGTGAGAAAGAACAGTGTTCTCCAGAACACAGTAAGTTAAACTTTTTTAAAAGATTAAAATTTCGAAGCATGTGAACACTGTTTCCATTTGTGGTCTTTAAAAATAAGTATTTGTGCCTATGTAGATGTGTGTACTTTTATATGCATAGAATATTTCTGGAAGACAGAAAAAACTGGTAATACTGATTGCCTTTGGAAAGGATAACAGTAGATTTTTTGACTTTTTATAATTTTTGAATTTTGTGCCATGATGAACGAACATTAGCTACTCGTTAATTAATTCATTTGAGTGTTGAATGTGGTGGTACATTTCTGTAATCCTACCTACTCAGGAGTCTTAGGTGAGAGAATCTCTTAAGCCCAGGAATTTGAGACTGCAGTGAGCTGTGATCACACCATTACGCTCCGGCCTGGGTAACAGACTGAAACTCTGTATTCAAAAAATAATAAATACAATTTTTAAAAATTAATTCATTTCAGATATTCATATATTGATCATGAGAATGCCAGAGAATAAGGTTGACTTTTTTAGGCATTCATTGGACACTTGCTTTAATAAGAATAGTTTCTTAGTTGGCATAATGCTTCTGAAGTAATGGTACTTTAAAATAATTTATCTCATGAACTTTAAGCATTCCTCTTGAAATCTTGTTTTTACTCTATCTAGTCAGCCCTTATAGGCAATCCAAAGGGATGCTTTGGATGCTTTAGTCCAGTGGTTCTCAGAGAGTGGTCTGTGGAGTCCTGGAAGTTGCTGAGACCCTTTCAGGCAATTTGCAAGCTCAAAACTAATTTCAGAATGACACCAGGATGTTCTGTGCCTTTTTTGCTGTGTTGGCTATTTGCACTGATGATGCAAGAGAAATGGGGAGGAGTAAAATCACTGGTGTCTTACCACTATTCAAGACAGTGGCACCAAACTGTAGTAGTCTAGTAGGCATTGTATCCTGCACAGCCTCCCGCCAGGAGTGTGATGGAAGAACAAGGAAGCAGTGTAAATGGAGGTACACGGGAAGCACTTCCTTTGCACCGTGAAGGATGATGACTGTTTTAAGGAAAAGCACTTATGCCATGGTTTGTGTCGTGAGCTGAACCAGCTGCCTTTTTCATGGAACATGACTTTTACTTGAAAGAGTAACTGACAGAAAACCAATTATTCTGACTTGTGTTTGTAGCAGACATTTTCTTGAAAATGAAGAAGTGGGTCTGTGACTTCAGGAAAATGTCTGACAGTATCTGTTGCCAAAGAAAATGTGAGTTTTCAAGCCAACAATAGAAATCTAGAAAACTTGTATTCACCTCCATGGGCTTGATGACCTCTTAGTACTTAGACCTTTCTGACGAGATAAGCGGTGGCATTAACAAATGTGATGTTTTTCATGTTATCTAAATACATTTGTCAACATT
GGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTTCCTGGCTATCCAGAAGAACAAGCCTATCAGCAAGAAGGAAATGATTCAGAGGTCCAAACGGTAAGACCAAGAAAATGAGTTTGTGTACAAGTGTAAACCAGGCCACCAAGTGGTCGGGAGCTCTGGCTTGCACCCAGAATAAATGTATTATACTCAAGTTTAAACATTATGAGAAAGTTGTGAGAGTCATTTCTCACTTATGGCACTGAAAAAAAAAAAAGCACATCATGGTATGAATGACTCATATGCAAAAGATGAAAAACTTCTCACTAATTTGCATGTCTTAGGCTCCTCTTTATTAGAAACCTAAATGTAAATAAAGAATATTTTAGGCCAGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGTGTGCAGATCACATGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGAGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGCCGGGAGGATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTTAGATGGTGCCACTGTACTCCAGTCTGGGCGACAGAACGAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAAAAAAAGATTATTTTGAAATAAAATTAAATATGTATTTAGACCACATCTTTTATTCTAGCAATCCCATTTCTAGGAATTGATCCCATAGGGTGAGAAAGAACAGTGTTCTCCAGAACACAGTAAGTTAAACTTTTTTAAAAGATTAAAATTTCGAAGCATGTGAACACTGTTTCCATTTGTGGTCTTTAAAAATAAGTATTTGTGCCTATGTAGATGTGTGTACTTTTATATGCATAGAATATTTCTGGAAGACAGAAAAAACTGGTAATACTGATTGCCTTTGGAAAGGATAACAGTAGATTTTTTGACTTTTTATAATTTTTGAATTTTGTGCCATGATGAACGAACATTAGCTACTCGTTAATTAATTCATTTGAGTGTTGAATGTGGTGGTACATTTCTGTAATCCTACCTACTCAGGAGTCTTAGGTGAGAGAATCTCTTAAGCCCAGGAATTTGAGACTGCAGTGAGCTGTGATCACACCATTACGCTCCGGCCTGGGTAACAGACTGAAACTCTGTATTCAAAAAATAATAAATACAATTTTTAAAAATTAATTCATTTCAGATATTCATATATTGATCATGAGAATGCCAGAGAATAAGGTTGACTTTTTTAGGCATTCATTGGACACTTGCTTTAATAAGAATAGTTTCTTAGTTGGCATAATGCTTCTGAAGTAATGGTACTTTAAAATAATTTATCTCATGAACTTTAAGCATTCCTCTTGAAATCTTGTTTTTACTCTATCTAGTCAGCCCTTATAGGCAATCCAAAGGGATGCTTTGGATGCTTTAGTCCAGTGGTTCTCAGAGAGTGGTCTGTGGAGTCCTGGAAGTTGCTGAGACCCTTTCAGGCAATTTGCAAGCTCAAAACTAATTTCAGAATGACACCAGGATGTTCTGTGCCTTTTTTGCTGTGTTGGCTATTTGCACTGATGATGCAAGAGAAATGGGGAGGAGTAAAATCACTGGTGTCTTACCACTATTCAAGACAGTGGCACCAAACTGTAGTAGTCTAGTAGGCATTGTATCCTGCACAGCCTCCCGCCAGGAGTGTGATGGAAGAACAAGGAAGCAGTGTAAATGGAGGTACACGGGAAGCACTTCCTTTGCACCGTGAAGGATGATGACTGTTTTAAGGAAAAGCACTTATGCCATGGTTTGTGTCGTGAGCTGAACCAGCTGCCTTTTTCATGGAACATGACTTTTACTTGAAAGAGTAACTGACAGAAAACCAATTATTCTGACTTGTGTTTGTAGCAGACATTTTCTTGAAAATGAAGAAGTGGGTCTGTGACTTCAGGAAAATGTCTGACAGTATCTGTTGCCAAAGAAAATGTGAGTTTTCAAGCCAACAATAGAAATCTAGAAAACTTGTATTCACCTCCATGGGCTTGATGACCTCTTAGTACTTAGACCTTTCTGACGAGATAAGCGGTGGCATTAACAAATGTGATGTTTTTCATGTTATCTAAATACATTTGTCAACATTNN
benign
40,060
A genetic variant on chromosome 2, position 73608582, affects the gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
benign
GAGTGGATTTAGTGCCCATCTTCTGGAGAGACTTTTTAAACTGTTTTTAAACTGGTACATTTTCATTAGGTTGCTTCTGTTCATGTTTATTTCTTGTGTGGCCTCTTTTCAAGGGAGTGATCTGTTTCCATCTGAGAATCTTCAATATCATCTAGTAACTCTTAATATTTAGGAAACTACAACCCAGAGAGGGGAAGTAACCCAGCAAGTTAGGGTCACAGCTGGAGTTAGAGCCTGGTGTTTGGCCTTCAATTGTGTCCTATTAAGGATTTGTGTCTCTGGAGCCTGTGTTACTCATCTTTTGTTATCACCTATCTCTACCAAAGATATTTAAAGGTTCCCGTGAGAAGGAAAGATTTCAAGAGGAAAGAACATAGCTCTTTTATTTGGAAGCACTTGTTCCAGAGTGGCCTTCAGGAGACACCTTCACCTTCTCTAATGTGTTTCCCGCAGAGCCCTCCATGAATCTAGTGATTTTTTTTCCAGATTATAGAAAACTTTAGGAAATATAGAGAAAAGTAGAAAAAAGAAAATGAATATCACTTATCATCCTTCCATCTAATGGAGGATGGGAATTTTTGGTGGGAGGCGTGGGAATTTTGCAGAGACCTGCATAACACACACTTTTTTCCCTCAAATTGTTAATCATACTGCATATACAGGTTTGTGTCTTGCTTTATTTTATTCAACATTATGTTGTGAACCTTTCCTATGACACTAAAAATTCTGAAACTTTTGTTTGGTATACATGAAACATACTTGTAACATATACATTCCATTATACTTCATAATCTATTTAACTGTTGTTTTGTTGGAAACGTATTTACAATGAGAGTGCATTTATCAAATGCACATTTGTGTTTCTCCCAACTTAAAATCATTGCCACCCAACCCCTGCTAGAACAGATCCCATGTTTTTCACATGGCCACAAGATCCTCTCTGCAGCCCACCTCACCCTCACCCCCATCTGTTTCCCACCTATTCCTTTACGCTCCTTTTTGGGAAGCCTCGAGTCCATTTTTACCAACACTCATTTTCCCCACCTTGAGTGTCTTCTGTCCTTCTCCCCATTCCCTTTCTGCTCTTATCCATCATTATTATTTTTTTATTATTATTATTATTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTATCACCCAGCTGTAGTGCAGCAGTGGCTTGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCACCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCATCTGCCACCATGCCCACCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGTGTGTGGTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGCTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGTTTACAGGCTTCAGCCACTGCACCCAGCGCTCCTATCTATTCTTAAGACCCAACTTACCTATAATTTCCTCTCTGGAGCCTTTCCGAACCTCCTTCCACCAGACCAAGTTTCTTCTCCTCTAGAACATTTTATAGGTGTGACCATTTTAGTACTTTTCCATAATTTCACTTGTGTTTCCAAACACAATAGTAACGCTGTTCATTATCTTATATTGAAACAGTCCATTTTTGCATGTAGAGCAGAAAGTAGAAGTTCAGCTCTCCTTCATTTATCTCACTCCTTTCCCCCCTTTATCCCACTTCTTTCCACATGTAAGCACTATTAGGATTTTATTGTGTTTGTATTTATCTCCCCTTCCAGATTGTGAGCCCCGGGCTAGGGTTTTCTGTGCTGGAGTATCTAACGGGGCCCAGGGCCTTTCTGAGAGGGATGAGCTCCTGGAGAGTGGGAGGTATAGGGAGGGATGATGAGAGGAGATCTCATGACTCTGCACCCTGGTAACCTCCCCGATTTCTGTCCTTTCACTGGTGCCATTTCTAAGGATTTATGAGCAGCTTCCAGAAGTACAGAAAAAGAGAGAAGAAGAGAAGAGAAAATCAGAATATAAGTCATACCGGCTGCGAGCCCAGCTATATAAAAAGGTCAGTGGGTCCTCTGTCTAGAGTGGGATGGATCAGGTTTATTGGCGGAAAGAGAAATGGAGAAAACACGTTGCCTGTTGAGTGTGAAGTCAGAATGAACCGCATTTGAGGAATGAACTTAGAATGCACTGGACCAGTGTTGAAATTTGGAAGAAGGCATCTGTAATTAGACTTCAAATCAGGTTTAACTCCCCATCCATAATGGTGTAAGGCCCTTTCCATGCATTCGTTTGCAGTGAAACCAAATTTCACACACAGGAGTTCATTGACATATCATGGTAGAAATACCAGAATTATCAGGTTTCCATTCCAGAGTCCCAGGTGGTGATTTCATGCCCCTCATTGGTGAGTCAGATACCTTTAGAACTGTTAAACTGGAAAATGTGTAACTGCGGCATAAGAGTTGTCCACTTGGATGGTCAGAGGCCTCCAACTTGTCACCATGCCCTGCCCATTGTCCCAGTAGAGTCAGCGTTGCTGCAAGTCCAAGAACCTCACGGGGCAGGGTTGGTGTTACCAGTTAATTCTCTGAGAAACCAGACCGGCTCCTATGCCTGAAGGGCCATATACTTCACTGTAGTTGTTTCCTTCTCACCCTGTCAGTCACCAGACTGATGTGGGATGGGAGCTGCTTCTGGAGCAGGCCCCAGAACCCAGGCGGGTGCCTCAGGTGGAGGCCCCAGGCACCACACCACCTGTCTGGTGTGTCAGCATCGCAGGGCCAGGCCTCTCCTTATGCTACTGTATGTGGGAACTGATGGATTATCTGTGTCTCTATAGAAATAATAGATATTGATTACAGATCCTCTTTCCTGAACCTTTCGTGAAGTATTTTTTATATGACGACCATAGTTTCTGAAGCAGAGTAAAATGAACAAGATTTGAATAGGACCACACTGATTCTCCTTGGTGACATGGATGCAGGGAGGAGAGGCATCTGCCTCTGATGGCAGTAATATCTAACTTCTTTCCTGCCTTTCTTTTCTTCTACAGAGAGTGACCAATCAACTTCTGGGGAGAAAAGTTCCCTGGGACTGACACAAGTTTATTTTCCTCAGAGCCTTGGAATTCTATTTTATGAACCTAGAGAAGCAGAATCCTTACTTTTGTGAGTCTGGTTGAATAAAGCTTATTCTTTGTCCATGTGTATTTTAGAAATAGTAACTTCTAAAGAGTCTGGAACAAAGTGGTGATTAAAATTCCTAATGGTTTGGGAGCAATACTTTCTGCATAGTGGCCTTGTCCAATGGCCTGTGTGTTACAATGATATGATCATTTCTCAAGAATAAGTCCCTTTTTGTATGTGTTTTTATACTTTTAGAAAATAAAAACTTTAGATTAACTCATAGTAAACAATTCTTTCCCATCTGGAGAGATGCAAGGAGCTATGCATTGTCTCCACCGAGGTGTCTAAATGCATCAGTTGAGGGAAATGGGCTCTTAGAAGGAAATGTAGCCTGTATCTTTAGAAACACAATGTGCTGTAGTGGGAGCACTGTTGTGGGCTTTGAGGAGACGGTGTCTGGTTAGATGCCCACCGGGTGCACCCAGAGACTGCAGCAGGAGAGGTGTCTTGGGTCCAGAGCCTCCTTTCAGCCCCAGTCCAGCTCCCCCAGGGACTCTCTGTGTAGGCTGGGGAGAAAGGCCACTAGCCTTGGCTGATGGATCTTCCTCCACCCACACTCGGTTTTGGGATTAAAGCCTCAGACCATTTATCATTACACGTGAAACCAACACTTACAACATAAAGGACAACTTGTGAAAAAGATGAGTCAATGAATGAGATAAAGCATTTAACCCAGTAACTGGATCAGAATGTAACAGGATTTTTTTTTTTTTTTTCATGTGGCCTGGAATTATAGCTAAGGCCCAAAGTAATGGAGGAAGGTTTTCAACAGCCTCACTCTAAGTTCAGCAAACCCCAGTACAAAGATTGGCAAGGGCCAGTCATCCACCGAGAAGGCTTCCTGGGAGGCTGGATCCAAGAGCAGGCCCTGCCCTCAAGCACGGTTCAGAGCTTTCAGATCCTGCCCCCTGGGCTCCCTGCCATGAAGA
GAGTGGATTTAGTGCCCATCTTCTGGAGAGACTTTTTAAACTGTTTTTAAACTGGTACATTTTCATTAGGTTGCTTCTGTTCATGTTTATTTCTTGTGTGGCCTCTTTTCAAGGGAGTGATCTGTTTCCATCTGAGAATCTTCAATATCATCTAGTAACTCTTAATATTTAGGAAACTACAACCCAGAGAGGGGAAGTAACCCAGCAAGTTAGGGTCACAGCTGGAGTTAGAGCCTGGTGTTTGGCCTTCAATTGTGTCCTATTAAGGATTTGTGTCTCTGGAGCCTGTGTTACTCATCTTTTGTTATCACCTATCTCTACCAAAGATATTTAAAGGTTCCCGTGAGAAGGAAAGATTTCAAGAGGAAAGAACATAGCTCTTTTATTTGGAAGCACTTGTTCCAGAGTGGCCTTCAGGAGACACCTTCACCTTCTCTAATGTGTTTCCCGCAGAGCCCTCCATGAATCTAGTGATTTTTTTTCCAGATTATAGAAAACTTTAGGAAATATAGAGAAAAGTAGAAAAAAGAAAATGAATATCACTTATCATCCTTCCATCTAATGGAGGATGGGAATTTTTGGTGGGAGGCGTGGGAATTTTGCAGAGACCTGCATAACACACACTTTTTTCCCTCAAATTGTTAATCATACTGCATATACAGGTTTGTGTCTTGCTTTATTTTATTCAACATTATGTTGTGAACCTTTCCTATGACACTAAAAATTCTGAAACTTTTGTTTGGTATACATGAAACATACTTGTAACATATACATTCCATTATACTTCATAATCTATTTAACTGTTGTTTTGTTGGAAACGTATTTACAATGAGAGTGCATTTATCAAATGCACATTTGTGTTTCTCCCAACTTAAAATCATTGCCACCCAACCCCTGCTAGAACAGATCCCATGTTTTTCACATGGCCACAAGATCCTCTCTGCAGCCCACCTCACCCTCACCCCCATCTGTTTCCCACCTATTCCTTTACGCTCCTTTTTGGGAAGCCTCGAGTCCATTTTTACCAACACTCATTTTCCCCACCTTGAGTGTCTTCTGTCCTTCTCCCCATTCCCTTTCTGCTCTTATCCATCATTATTATTTTTTTATTATTATTATTATTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTATCACCCAGCTGTAGTGCAGCAGTGGCTTGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCACCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCATCTGCCACCATGCCCACCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGTGTGTGGTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGCTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGTTTACAGGCTTCAGCCACTGCACCCAGCGCTCCTATCTATTCTTAAGACCCAACTTACCTATAATTTCCTCTCTGGAGCCTTTCCGAACCTCCTTCCACCAGACCAAGTTTCTTCTCCTCTAGAACATTTTATAGGTGTGACCATTTTAGTACTTTTCCATAATTTCACTTGTGTTTCCAAACACAATAGTAACGCTGTTCATTATCTTATATTGAAACAGTCCATTTTTGCATGTAGAGCAGAAAGTAGAAGTTCAGCTCTCCTTCATTTATCTCACTCCTTTCCCCCCTTTATCCCACTTCTTTCCACATGTAAGCACTATTAGGATTTTATTGTGTTTGTATTTATCTCCCCTTCCAGATTGTGAGCCCCGGGCTAGGGTTTTCTGTGCTGGAGTATCTAACGGGGCCCAGGGCCTTTCTGAGAGGGATGAGCTCCTGGAGAGTGGGAGGTATAGGGAGGGATGATGAGAGGAGATCTCATGACTCTGCACCCTGGTAACCTCCCCGATTTCTGTCCTTTCACTGGTGCCATTTCTAAGGATTTATGAGCAGCTTCCAGAAGTACAGAAAAAGAGAGAAGAAGAGAAGAGAAAATCAGAATATAAGTCATACCGGCTGCGAGCCCAGCTATATAAAAAGGTCAGTGGGTCTAGAGTGGGATGGATCAGGTTTATTGGCGGAAAGAGAAATGGAGAAAACACGTTGCCTGTTGAGTGTGAAGTCAGAATGAACCGCATTTGAGGAATGAACTTAGAATGCACTGGACCAGTGTTGAAATTTGGAAGAAGGCATCTGTAATTAGACTTCAAATCAGGTTTAACTCCCCATCCATAATGGTGTAAGGCCCTTTCCATGCATTCGTTTGCAGTGAAACCAAATTTCACACACAGGAGTTCATTGACATATCATGGTAGAAATACCAGAATTATCAGGTTTCCATTCCAGAGTCCCAGGTGGTGATTTCATGCCCCTCATTGGTGAGTCAGATACCTTTAGAACTGTTAAACTGGAAAATGTGTAACTGCGGCATAAGAGTTGTCCACTTGGATGGTCAGAGGCCTCCAACTTGTCACCATGCCCTGCCCATTGTCCCAGTAGAGTCAGCGTTGCTGCAAGTCCAAGAACCTCACGGGGCAGGGTTGGTGTTACCAGTTAATTCTCTGAGAAACCAGACCGGCTCCTATGCCTGAAGGGCCATATACTTCACTGTAGTTGTTTCCTTCTCACCCTGTCAGTCACCAGACTGATGTGGGATGGGAGCTGCTTCTGGAGCAGGCCCCAGAACCCAGGCGGGTGCCTCAGGTGGAGGCCCCAGGCACCACACCACCTGTCTGGTGTGTCAGCATCGCAGGGCCAGGCCTCTCCTTATGCTACTGTATGTGGGAACTGATGGATTATCTGTGTCTCTATAGAAATAATAGATATTGATTACAGATCCTCTTTCCTGAACCTTTCGTGAAGTATTTTTTATATGACGACCATAGTTTCTGAAGCAGAGTAAAATGAACAAGATTTGAATAGGACCACACTGATTCTCCTTGGTGACATGGATGCAGGGAGGAGAGGCATCTGCCTCTGATGGCAGTAATATCTAACTTCTTTCCTGCCTTTCTTTTCTTCTACAGAGAGTGACCAATCAACTTCTGGGGAGAAAAGTTCCCTGGGACTGACACAAGTTTATTTTCCTCAGAGCCTTGGAATTCTATTTTATGAACCTAGAGAAGCAGAATCCTTACTTTTGTGAGTCTGGTTGAATAAAGCTTATTCTTTGTCCATGTGTATTTTAGAAATAGTAACTTCTAAAGAGTCTGGAACAAAGTGGTGATTAAAATTCCTAATGGTTTGGGAGCAATACTTTCTGCATAGTGGCCTTGTCCAATGGCCTGTGTGTTACAATGATATGATCATTTCTCAAGAATAAGTCCCTTTTTGTATGTGTTTTTATACTTTTAGAAAATAAAAACTTTAGATTAACTCATAGTAAACAATTCTTTCCCATCTGGAGAGATGCAAGGAGCTATGCATTGTCTCCACCGAGGTGTCTAAATGCATCAGTTGAGGGAAATGGGCTCTTAGAAGGAAATGTAGCCTGTATCTTTAGAAACACAATGTGCTGTAGTGGGAGCACTGTTGTGGGCTTTGAGGAGACGGTGTCTGGTTAGATGCCCACCGGGTGCACCCAGAGACTGCAGCAGGAGAGGTGTCTTGGGTCCAGAGCCTCCTTTCAGCCCCAGTCCAGCTCCCCCAGGGACTCTCTGTGTAGGCTGGGGAGAAAGGCCACTAGCCTTGGCTGATGGATCTTCCTCCACCCACACTCGGTTTTGGGATTAAAGCCTCAGACCATTTATCATTACACGTGAAACCAACACTTACAACATAAAGGACAACTTGTGAAAAAGATGAGTCAATGAATGAGATAAAGCATTTAACCCAGTAACTGGATCAGAATGTAACAGGATTTTTTTTTTTTTTTTCATGTGGCCTGGAATTATAGCTAAGGCCCAAAGTAATGGAGGAAGGTTTTCAACAGCCTCACTCTAAGTTCAGCAAACCCCAGTACAAAGATTGGCAAGGGCCAGTCATCCACCGAGAAGGCTTCCTGGGAGGCTGGATCCAAGAGCAGGCCCTGCCCTCAAGCACGGTTCAGAGCTTTCAGATCCTGCCCCCTGGGCTCCCTGCCATGAAGANNNNNNN
benign
40,070
Variant chromosome 2, position 73849495, gene STAMBP (STAM binding protein): benign or pathogenic? Disease(s)?
benign
AAACAGAGGGTAGCACAACAGAAGCAGCAGCAATTGGAACAGGAACAGTTCCATGCCTTCGAGGAGATGATCCGGAACCAGGAGCTAGAAAAAGAGCGACTGAAAATTGTACAGGAGTTTGGGAAGGTAGACCCTGGCCTAGGTGGCCCGCTAGTGCCTGACTTGGAGAAGCCCTCCTTAGATGTGTTCCCCACCTTAACAGTCTCATCCATACAGCCTTCAGACTGTCACACAACTGTAAGGCCAGCTAAGCCACCTGTGGTGGACAGGTCCTTGAAACCTGGAGCACTGAGCAACTCAGAAAGTAGTAAGTGCATTTGCTGATGTCCTCTTCCTTCTCAGTTGCAGCCAAACAGTATCATTCTGACGGGGTCAACCTAAGATTACCTCCCTGATCCCACTCATTAAGCTTTGGTCACAGAAACCCATCTGATAAGTATTGCTGTACTGTGTCCTAATACACTGGCTATGTTATAAAAGTGGCCTTTGCTGAAACCTAGTCTGGTCGATTTTCTGAAGAGCTAATATTATTCTTGAAAGTCAGACTGTCAACTTTTTAGTGAAAGGAAAAGAATGTGCCAAACCGAATTCATAATCCTCAGATAACATCATCAGACTGCTGTGTGACTCTGTGTCCCCTGCTCTGACTTTGTTACCTCTCTAGCAATTCAGATCTTGCTGTTGAATACGCAAAAGCAGAACATCTTTCCCCTCCCACTTTTTTTTTTTAAATATGAAAATATAGCTGTGAGAGACACTTCCTAACTTTAGCTTGCTGGCTGTCTCACAGAGTTTCTCCATGGTGTTCAGAAACTGGGTCCATTCTTGGCATTTTTTATGAGCTGCTTTGTTCATGCCTTTTTTGGGGGACTACACTGTATTTTTTATTTTGTTGTGGTTTGGCATTTAACTTCTTCCAGAAGAGTAAGTTCAGAAGTAAATAACTGCCCAGATTGTTTTCCATTCTCAAGAATATACACCAGTGTATTTCTTTTAAAGTCATACTCTGATATTCTTATCTGAGATAAAAGAGATTTAAAATTAAAAGTTCAGATGAATGGGCAGTGTCTTAGTCCATTTTGTGCTGCTATAACAGAATACCTGAGGCTGGATAATTTATAATGAACATAAATTTATTTGGTTCATAGTTCTGGAGAGTGGAAAGTCCAAGACCCAGGGGCCTGGCAAAGGCCTTCTTGCTGCGTCATCCCACGACAGAAGGGTGGAAGGGCAAACAAAGATCCCTCATAGCCTCATCACCTCTTAAAGATCCTACCTCTCAATAATTTTGCATTAGGAATTAAGTTTCCAAAACATGAACTTTGGGAGACACAGTCAAACCACAGCAGGGAGGTTATTTTTTTAATTCTTTGTATTAGATTCTGACAGAAAATTCCCAAATGTTTCAAGAACTTGTGTCTTTTTCCCCCCTAAATTTTATTTTTTACTTTTATTTTTTAAGTTTTTGTGGGTACATAGTAGGTGTATGTATTTATGGGGTACATGAGATGTTTTGATACAGGCATGCAATATGAAATAAGCACATCATGGAGAATAGGGTATCCATCCCCTCAAGTATTTATCCTTTGAGTTACAAACAATCCAATTACATTCTTAAGGTTATTTTTAAGAAAACTTTTCTTAAGGTAGTAGTTTGCCCTTTTCTTAACTTGAATAATTAAAGCCTACTATTTTCTCTTCTTGAAGTAATGTGCTCCTTACAGCTGTGGCCCAAGATTGGAGAAGACACTTTACAGCCCTTTTTTTGGTGCCATTAGAATGAGATCCCTACTCACTGCCTGAAGTTGGGGGAATCCCAGTGGCTTAATGTTGCTCCTCCAGGGCTGCTGGCTGTGAGGTCTGCTTGAGGAGGCAGGGCTCAGTGGTCGCAGACTATTCTCCTTTCTCCTTTACAGTTCCCACAATCGATGGATTGCGCCATGTGGTGGTGCCTGGGCGGCTGTGCCCACAGTTTCTCCAGTTAGCCAGTGCCAACACTGCCCGGGGAGTGGAGACATGTGGAATTCTCTGTGGAAAACTGGTAAAAAGAAAAAAAAAACCAAACTCTTCTCTGAACCGAAACTGTTTCTTCCCCTCTTGGCATCCTGTGACTCTCAGAGAAAATATCCAGGGTCAGTTACTCTTTGTACCAAGGAACCGTGGACTGCATAATTTCATGTCACTTTGAATTTGGTGACCCTGTATTGATTGATTGAATTGAAGTGGTTATTTTAATGCTAGTAGTAAGAAATACCTAATTTTAAACTTGGTAGGAAGATCCAGTCATTATCTACATATCAATTTTTTTGGTACCTACTTTATGGTAGGACCTGGGAATATAAAATATGTAAAGCACATAGTATGTGTCCACGAAAAGTGCCCAGTCACTTTGGAGAGAAGGCAGACATGCACTAAAGTCTAACCAGCATGCTGAAAAATATGTACAGTATAAGTATTGGGAATTTTGAGGAAGGAAAGGTCACTGAATGGAGGCACTTAAAGAACCCATTACTGCTGAATGAATAAATAAATGAAGTAGAGTAAATGTAAGCCGAGGCTTACAGGATGAGAAGGGCTTAAGGAAACAGTGACAGGACAACAACTTTAGACCTGAGCAAGGGAAGAGAAATGGTACTCTACCCAGAGCTTCTCAGCAGAGCAGTTTGGCACAGCAGGAAATTCCCTCAGGGCTGTGGTGTTTGCCCAGGCTGCAGAGTTCTGGGGTTGGTCTCTGCATCTGTCGCTGTACAGAGTACCCCAGGCAATGTGCATCAGCAGCCAAGGTTGTGAACCACTGAGTGGCAGGACTCCTGCTGTGTGGGAAGGGCTTTCACTTGTATAGATGCTTACCTTTCCACTGTCGGGATGGAGTGGAGCAGGGTTGCATGAGCACCAGGGAATTGTGACCAGCTGTTTTCTCCTTTGGCAGATGAGGAATGAATTTACCATTACCCATGTTCTCATCCCCAAGCAAAGTGCTGGGTCTGATTACTGCAACACAGAGAACGAAGAAGAACTTTTCCTCATACAGGATCAGCAGGGCCTCATCACACTGGGCTGGATTCATGTAAGCAATTCTGAGCTGTCCGAGAGTTAGTCTCTGCCTCTCCCATGGTGGTATAAATACATGAGTGTTTCTTTGAACAAAGTCAATTATATCCAGATTATTTATTGTTTTTCTCTCTTTTGGATGCAGTCCTTAGCATACTTGACTATTGCACTTTGGTATTGTTTTCTGGGAACACTTAGGGCTTTTAAATTTTTTTAACTTTTTATTTATTTTTTAGTAAAAATAAACTGTTTTCCCTAAAGTTCCAGTTTCCCTCTGAGTGTAACTGGTGATGGGATGCTGGCCTAGAATATAAGTGGACATTGACCTTAGAGACTATGCCTACTGTGTACAGATGATGTTCCTTAAAGGTATATAATTCAAAATATTTTAAATGAGCCAAGGAGGTTAATTCAGATGCTTGCATTTGGTCTTTCTTAAAGCACCTTTATATAAACAAGAAGGGCTATAAATACACATGATTTTCAAGTGTCTGCATATCTTGTGCAGCCTTCTGGTAATGTTCAGGTAAAATATAATGCCTTCCCTAAAGATTATTTTTAAATTTTTCTTTCTATTCCTTTTCAACCCCTCACTCTCATAGCCCAAGCTGCATTTTATGCTGTATGACAGAGTTACAAATAAATTGGCTTATTCTTGGATTACACATACTTGTATGCCAGAATTTGGGAAAGACTGACCTGTGAGGCAGTCCCATGTGCCTTCTGTCCTTTCTTCTATTCAATTACATTCATGTTGATGATTTGCCTATTATTGTGTATCCCCATCCCACCCCCATTGTAGTAGATGGGGGAGAGAAAACTTGTTCCTTATCTGCCAGGGCATACAAATTTGAGTAAGGTATGATTTTAGCCTCATGAAGGAGATTAAATAAATAGACAATTAATAACTTCACCTGGGGCAGAACGTGCTAAAGGCCACAAGAGGTGCCAGCGAGGCACTGTGGAATTCAGAGGAAGGAGGGACCATGCCTGATAGGGTTTAGTAGAATGTTGGCAAGCTGGGCCAAGGGCAAGTTCCTTAAGG
AAACAGAGGGTAGCACAACAGAAGCAGCAGCAATTGGAACAGGAACAGTTCCATGCCTTCGAGGAGATGATCCGGAACCAGGAGCTAGAAAAAGAGCGACTGAAAATTGTACAGGAGTTTGGGAAGGTAGACCCTGGCCTAGGTGGCCCGCTAGTGCCTGACTTGGAGAAGCCCTCCTTAGATGTGTTCCCCACCTTAACAGTCTCATCCATACAGCCTTCAGACTGTCACACAACTGTAAGGCCAGCTAAGCCACCTGTGGTGGACAGGTCCTTGAAACCTGGAGCACTGAGCAACTCAGAAAGTAGTAAGTGCATTTGCTGATGTCCTCTTCCTTCTCAGTTGCAGCCAAACAGTATCATTCTGACGGGGTCAACCTAAGATTACCTCCCTGATCCCACTCATTAAGCTTTGGTCACAGAAACCCATCTGATAAGTATTGCTGTACTGTGTCCTAATACACTGGCTATGTTATAAAAGTGGCCTTTGCTGAAACCTAGTCTGGTCGATTTTCTGAAGAGCTAATATTATTCTTGAAAGTCAGACTGTCAACTTTTTAGTGAAAGGAAAAGAATGTGCCAAACCGAATTCATAATCCTCAGATAACATCATCAGACTGCTGTGTGACTCTGTGTCCCCTGCTCTGACTTTGTTACCTCTCTAGCAATTCAGATCTTGCTGTTGAATACGCAAAAGCAGAACATCTTTCCCCTCCCACTTTTTTTTTTTAAATATGAAAATATAGCTGTGAGAGACACTTCCTAACTTTAGCTTGCTGGCTGTCTCACAGAGTTTCTCCATGGTGTTCAGAAACTGGGTCCATTCTTGGCATTTTTTATGAGCTGCTTTGTTCATGCCTTTTTTGGGGGACTACACTGTATTTTTTATTTTGTTGTGGTTTGGCATTTAACTTCTTCCAGAAGAGTAAGTTCAGAAGTAAATAACTGCCCAGATTGTTTTCCATTCTCAAGAATATACACCAGTGTATTTCTTTTAAAGTCATACTCTGATATTCTTATCTGAGATAAAAGAGATTTAAAATTAAAAGTTCAGATGAATGGGCAGTGTCTTAGTCCATTTTGTGCTGCTATAACAGAATACCTGAGGCTGGATAATTTATAATGAACATAAATTTATTTGGTTCATAGTTCTGGAGAGTGGAAAGTCCAAGACCCAGGGGCCTGGCAAAGGCCTTCTTGCTGCGTCATCCCACGACAGAAGGGTGGAAGGGCAAACAAAGATCCCTCATAGCCTCATCACCTCTTAAAGATCCTACCTCTCAATAATTTTGCATTAGGAATTAAGTTTCCAAAACATGAACTTTGGGAGACACAGTCAAACCACAGCAGGGAGGTTATTTTTTTAATTCTTTGTATTAGATTCTGACAGAAAATTCCCAAATGTTTCAAGAACTTGTGTCTTTTTCCCCCCTAAATTTTATTTTTTACTTTTATTTTTTAAGTTTTTGTGGGTACATAGTAGGTGTATGTATTTATGGGGTACATGAGATGTTTTGATACAGGCATGCAATATGAAATAAGCACATCATGGAGAATAGGGTATCCATCCCCTCAAGTATTTATCCTTTGAGTTACAAACAATCCAATTACATTCTTAAGGTTATTTTTAAGAAAACTTTTCTTAAGGTAGTAGTTTGCCCTTTTCTTAACTTGAATAATTAAAGCCTACTATTTTCTCTTCTTGAAGTAATGTGCTCCTTACAGCTGTGGCCCAAGATTGGAGAAGACACTTTACAGCCCTTTTTTTGGTGCCATTAGAATGAGATCCCTACTCACTGCCTGAAGTTGGGGGAATCCCAGTGGCTTAATGTTGCTCCTCCAGGGCTGCTGGCTGTGAGGTCTGCTTGAGGAGGCAGGGCTCAGTGGTCGCAGACTATTCTCCTTTCTCCTTTACAGTTCCCACAATCGATGGATTGCGCCATGTGGTGGTGCCTGGGCGGCTGTGCCCACAGTTTCTCCAGTTAGCCAGTGCCAACACTGCCCGGGGAGTGGAGACATGTGGAATTCTCTGTGGAAAACTGGTAAAAAGAAAAAAAAAAACCAAACTCTTCTCTGAACCGAAACTGTTTCTTCCCCTCTTGGCATCCTGTGACTCTCAGAGAAAATATCCAGGGTCAGTTACTCTTTGTACCAAGGAACCGTGGACTGCATAATTTCATGTCACTTTGAATTTGGTGACCCTGTATTGATTGATTGAATTGAAGTGGTTATTTTAATGCTAGTAGTAAGAAATACCTAATTTTAAACTTGGTAGGAAGATCCAGTCATTATCTACATATCAATTTTTTTGGTACCTACTTTATGGTAGGACCTGGGAATATAAAATATGTAAAGCACATAGTATGTGTCCACGAAAAGTGCCCAGTCACTTTGGAGAGAAGGCAGACATGCACTAAAGTCTAACCAGCATGCTGAAAAATATGTACAGTATAAGTATTGGGAATTTTGAGGAAGGAAAGGTCACTGAATGGAGGCACTTAAAGAACCCATTACTGCTGAATGAATAAATAAATGAAGTAGAGTAAATGTAAGCCGAGGCTTACAGGATGAGAAGGGCTTAAGGAAACAGTGACAGGACAACAACTTTAGACCTGAGCAAGGGAAGAGAAATGGTACTCTACCCAGAGCTTCTCAGCAGAGCAGTTTGGCACAGCAGGAAATTCCCTCAGGGCTGTGGTGTTTGCCCAGGCTGCAGAGTTCTGGGGTTGGTCTCTGCATCTGTCGCTGTACAGAGTACCCCAGGCAATGTGCATCAGCAGCCAAGGTTGTGAACCACTGAGTGGCAGGACTCCTGCTGTGTGGGAAGGGCTTTCACTTGTATAGATGCTTACCTTTCCACTGTCGGGATGGAGTGGAGCAGGGTTGCATGAGCACCAGGGAATTGTGACCAGCTGTTTTCTCCTTTGGCAGATGAGGAATGAATTTACCATTACCCATGTTCTCATCCCCAAGCAAAGTGCTGGGTCTGATTACTGCAACACAGAGAACGAAGAAGAACTTTTCCTCATACAGGATCAGCAGGGCCTCATCACACTGGGCTGGATTCATGTAAGCAATTCTGAGCTGTCCGAGAGTTAGTCTCTGCCTCTCCCATGGTGGTATAAATACATGAGTGTTTCTTTGAACAAAGTCAATTATATCCAGATTATTTATTGTTTTTCTCTCTTTTGGATGCAGTCCTTAGCATACTTGACTATTGCACTTTGGTATTGTTTTCTGGGAACACTTAGGGCTTTTAAATTTTTTTAACTTTTTATTTATTTTTTAGTAAAAATAAACTGTTTTCCCTAAAGTTCCAGTTTCCCTCTGAGTGTAACTGGTGATGGGATGCTGGCCTAGAATATAAGTGGACATTGACCTTAGAGACTATGCCTACTGTGTACAGATGATGTTCCTTAAAGGTATATAATTCAAAATATTTTAAATGAGCCAAGGAGGTTAATTCAGATGCTTGCATTTGGTCTTTCTTAAAGCACCTTTATATAAACAAGAAGGGCTATAAATACACATGATTTTCAAGTGTCTGCATATCTTGTGCAGCCTTCTGGTAATGTTCAGGTAAAATATAATGCCTTCCCTAAAGATTATTTTTAAATTTTTCTTTCTATTCCTTTTCAACCCCTCACTCTCATAGCCCAAGCTGCATTTTATGCTGTATGACAGAGTTACAAATAAATTGGCTTATTCTTGGATTACACATACTTGTATGCCAGAATTTGGGAAAGACTGACCTGTGAGGCAGTCCCATGTGCCTTCTGTCCTTTCTTCTATTCAATTACATTCATGTTGATGATTTGCCTATTATTGTGTATCCCCATCCCACCCCCATTGTAGTAGATGGGGGAGAGAAAACTTGTTCCTTATCTGCCAGGGCATACAAATTTGAGTAAGGTATGATTTTAGCCTCATGAAGGAGATTAAATAAATAGACAATTAATAACTTCACCTGGGGCAGAACGTGCTAAAGGCCACAAGAGGTGCCAGCGAGGCACTGTGGAATTCAGAGGAAGGAGGGACCATGCCTGATAGGGTTTAGTAGAATGTTGGCAAGCTGGGCCAAGGGCAAGTTCCTTAAG
benign
40,099
Considering the variant on chromosome 2, location 73946698, involving gene DGUOK (deoxyguanosine kinase), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
benign
TTTGTTCTGTAGCTGAGATGGGTTCTTTCAGAAATTGTGTTGGTTTCTTTTACATTTTTGGTTCCAGAAGAGTCTCTCTTTGATAGCCCAAAGCCCACTGGTGCAATAGAACCCACCAGTCAACCTATTGCATCTGCCAGCACAGCACTCCGCTCCACATACAGTGTGTGAATTGTGCAACAGGCCCAGGGCTGCTCCCAACCATCTCTAGTGACACCACAGAGACTACAGGAGACACAAATTTGTCCTCCTACTTCTACCTCCAGCTCTTAGTCAGGGGCCACGTGTGAGGCTGGTATGTGTGGGCTTGCGGGGTCAGAAGGAGGGAAATCCCGAAAATACCTCTGAGTTAAATGCTTTTCTGGTCCACTCTGCTCTATATGTGTTGTTTCTGCTGAAGCCTTTCAAAGGGCTAAGACCCTTCTTTGGAATCTAATAGTGCTATTTTGCCAAATTGGACTTCTTACTGTTGTTGAATCTTTTTTCTCCTTCTGTCCTGTTGTCTCTACCTGAAGTACAATCTTCTTAATCTCCATTTCCATCTGTGAGAATTCTACTCATCAGTTACTTCCCAGCTTAATGCCACTTTCTTTCAGAAACTCCCTGAGATTCCTTCCACCATCAGTAATCGTCCCTTCATCACATGTTCTGCCTTACATTCCAGCTTCGTACATCCTCATCACCCTCTTCCTTTTTGCACTGTGAGCTCTTTGAGTTCAGGAACTGTCTTGTTCACCTTTAGATGGAGGGTGTTGGAATGATGAGGTTAGAGGAAGCCAGGTTTGAGTCCCTTCAACATTTACTCGCCATGAAACCTTGCACAAGTAAGTTACTTAACCTCTGAGTGGATTTTCCCCTCTGGAAAATGGGCATTACAACAGTACCTACCTCATGAAGCTGTTTTGAAGATTAATTGAGGTAACATACCACAGTAAAGGTTGAAATAAATGTTAATTCCTTTTTCTATACCCTTACGGTACCCTGCCCATGTAGCGCCTCATCCACACAGGCCTTCAGTGATTGGTGATTGAATAAAAAATACAGATCCAAAGTGCTTTTGTACAAAATTCACTTTTGCATTGTTGAGTCAATGGCAGATCCAGAAAAGAATCTGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGACAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTTGTCGTGGTGGCGGGTGCCTGTGATCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGCTGGGGTGGGGAGGAGGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATCCGGGGCTGCTGAACATCCCACACTTGTGCCCACTTGCACATGCCGAGTAAGTGGAACGTTTTAATTATGTTTCATAAAGTCTCTAGAATTAAGTAGGGTTTTGTTTTAACAAACAAATTGTACTCCTTATATGAAAGATAAAATTCTATTTGGTGGTTGATTGGTTGGATTTTCAAATAAGCAGTTGCTTTCTGGTTTGCCTTGACATTTTATAAACATAACTACAGATGGAAGCTCAAAAGAGAGGCAACATAGTGTTATAGTGGAAAGATTTGATTCAGAGTTAAATTTTAGATGGTTGTTGACTGTTAACTCCTCCCCAGACAGACTTCACAAATCCCTCAATCAGTGATCGTGTTAATTCTATATATGGTTCTTCCTCTGCTTTTGTTATATTGAAGTGGCATGTCATCTCCCTTTAGAGAGTCTTATTTAATAGGTAGGAAAATCTCATACCTGATTATGAAATTTTGACTAAGCTGGGGATCTGATTCTACCTTTTTGGTGGAAGGAAACTTTTGTAATTTCTTCTTTCATTGATTATTAAACCTGTTTGGGGAGGTAGGGGTGTGTGTGGAGGGGTGTACCCCATGGAGTAAATATGCTTTCTAGGAAATTTTCTTCTTTTTTTCATCTCCCTCTAGGCCTGCACTGCCCAAAGTCTTGGAAACTTGCTGGATATGATGTACCGGGAGCCAGCACGATGGTCCTACACATTCCAGACATTTTCCTTTTTGAGCCGCCTGAAAGTACAGCTGGAGCCCTTCCCTGAGAAACTCTTACAGGCCAGGAAGCCAGTACAGATCTTTGAGAGGTCTGTGTACAGTGACAGGTAAAATGCCAAGCCCTCCACCAGTCACAAGCCCCATGCTCAGTGCTGCCTGTTTGATCTTGCACAGATCCTGCACTGCTATGGTCACTGATGATTATAATTTGAAAAATTATCTTCTTTTTTAAAGACAACACTATACAGATTTGTCCAGAGTTGTACTTCTACCAGATTGTCATCTATGTCAAGAAAGGAAATTGGGTTTTTCATCAACTGAATGCTTTGAATTTCTTACATTGCTACTGATTACCTTATGTTTCCTTATTTTCTGGCATGGAGCAAGCTGGTAGCCACCTAATGTAACCATCACATGCTAAAAGGCACATAATAGACACTTAAGTAGCAGTGTATATTCTAAGAAATCAGATGATTCAGTGGTTGATTATCCCCTTTAAGAAAAAAGCAGACGAAATTAAAATTTGTGTTCCTGAAAATGATATAAGAGATATTTTCAGCCTTTTTTTTTTATTGTTCAAGAAAGGATGCTTAGGCAGAAATAGCACATCTGAGAAACTGGCTTCTGTCTCAGATTTAGCCCTTTTTGACCCCTTCTTCTGTGAGAGGGCTTTTTGCTGGCCAGAGTCTAGTGGACATCAGTGCCTGTGTCAGATCAGGGATGGGCATCATCCTGACCACCTGAGGGAGTGAGATGTGAAGTCACTTTGAATGCAAGCTAGCAGCACCCTGGGAAGTGAGCCCATCTGCTCCAGAAGAGCTAGGCCGTGCAGGCTCCGGAATGCCTGGCTCTGCTGCAGAGACCAGGCTGTGACTTGAGGTTAAGCCGCCTAGAGACAAAGTCAGGATGGCTTGATCTGGACACTGCTGGAGTTTTTCTTATCTGAAGCCTATGAATGACCAGTGTCAGTGTGAAATAGTGCTTTCAAGCAAAACGATCTTTCTTAAGGCTCTTTGAATTATCAAAATGGGAAGTGGTACATTTTCATTGTCACTGCTGAAGACACTCAGTTGGTTACTCTTTTAATTCCAAATTAGACAAACTAGTTCTATTTCTTAGTGCTTCCGGAAAGCCTCCTAGAAGAAAAAAAATAAGGATACATTTGTAAATGACAAGTGATTTTTCTGACTTTACCCTAAAATCATGGAAGATATGTAAAACAAACCCTATAGGCTATCCGTTCCTTGTGTACGTACCCCGAGAGAGCCTACTTTTTATAAAAGCTAAATATGTGAATTACAAATGGCTGGGCTATAGGTTTTACTTCTTTTTCAGCTGTTGGATATCCCACCTGCCTGTTTTCCTCTCTTCTCTCCCAAGCCATGCCTCTCGGACTCCGAAGTTGAATTACATATAACCACATGGGTTGTTTGGAAACATAGTCAGTCTTTATTTCTAGCCGCTTCATGAAGTAGGTGTGTGAGACCCTCAGAGGAAAATAGAGAAGTAGAAACACTTTGTTAATTAGAAATGCATTAAGAAGCTGCATGGATCTTAACCTTTGCTTGTAAAGGAAGAGGTAATAATTGATTACACTGTGGGCATACAACATTCCAGGTGCTATCTTCAGTGAGGGCATTTTCGAGACAGAAAGGAAAACTAATCACAAGTTCTAATCCCGAGGGTAATTTAGACTTTGTTCACTTGCACAGATTTATTGGATGCCTCCTGTGTTGAAGCACCAAGGCTGGCCCTGGGGCTGCAGCAGTGAATAAGGCAGACCCAGTCCCTGCCTAACAGGGACTGAACACATGCTCACGTGTGTGATATTTGTTCCAAAGGAGGAACACAGGTTATCTGGGAGAGTTGATTATAGCGAGGAAGAAATCTTAGTCTTTTCTGTTTGAGTTAAAGGAAACATTAGCATATGGTTTTAGAGCAGAGGC
TTTGTTCTGTAGCTGAGATGGGTTCTTTCAGAAATTGTGTTGGTTTCTTTTACATTTTTGGTTCCAGAAGAGTCTCTCTTTGATAGCCCAAAGCCCACTGGTGCAATAGAACCCACCAGTCAACCTATTGCATCTGCCAGCACAGCACTCCGCTCCACATACAGTGTGTGAATTGTGCAACAGGCCCAGGGCTGCTCCCAACCATCTCTAGTGACACCACAGAGACTACAGGAGACACAAATTTGTCCTCCTACTTCTACCTCCAGCTCTTAGTCAGGGGCCACGTGTGAGGCTGGTATGTGTGGGCTTGCGGGGTCAGAAGGAGGGAAATCCCGAAAATACCTCTGAGTTAAATGCTTTTCTGGTCCACTCTGCTCTATATGTGTTGTTTCTGCTGAAGCCTTTCAAAGGGCTAAGACCCTTCTTTGGAATCTAATAGTGCTATTTTGCCAAATTGGACTTCTTACTGTTGTTGAATCTTTTTTCTCCTTCTGTCCTGTTGTCTCTACCTGAAGTACAATCTTCTTAATCTCCATTTCCATCTGTGAGAATTCTACTCATCAGTTACTTCCCAGCTTAATGCCACTTTCTTTCAGAAACTCCCTGAGATTCCTTCCACCATCAGTAATCGTCCCTTCATCACATGTTCTGCCTTACATTCCAGCTTCGTACATCCTCATCACCCTCTTCCTTTTTGCACTGTGAGCTCTTTGAGTTCAGGAACTGTCTTGTTCACCTTTAGATGGAGGGTGTTGGAATGATGAGGTTAGAGGAAGCCAGGTTTGAGTCCCTTCAACATTTACTCGCCATGAAACCTTGCACAAGTAAGTTACTTAACCTCTGAGTGGATTTTCCCCTCTGGAAAATGGGCATTACAACAGTACCTACCTCATGAAGCTGTTTTGAAGATTAATTGAGGTAACATACCACAGTAAAGGTTGAAATAAATGTTAATTCCTTTTTCTATACCCTTACGGTACCCTGCCCATGTAGCGCCTCATCCACACAGGCCTTCAGTGATTGGTGATTGAATAAAAAATACAGATCCAAAGTGCTTTTGTACAAAATTCACTTTTGCATTGTTGAGTCAATGGCAGATCCAGAAAAGAATCTGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGACAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTTGTCGTGGTGGCGGGTGCCTGTGATCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGCTGGGGTGGGGAGGAGGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATCCGGGGCTGCTGAACATCCCACACTTGTGCCCACTTGCACATGCCGAGTAAGTGGAACGTTTTAATTATGTTTCATAAAGTCTCTAGAATTAAGTAGGGTTTTGTTTTAACAAACAAATTGTACTCCTTATATGAAAGATAAAATTCTATTTGGTGGTTGATTGGTTGGATTTTCAAATAAGCAGTTGCTTTCTGGTTTGCCTTGACATTTTATAAACATAACTACAGATGGAAGCTCAAAAGAGAGGCAACATAGTGTTATAGTGGAAAGATTTGATTCAGAGTTAAATTTTAGATGGTTGTTGACTGTTAACTCCTCCCCAGACAGACTTCACAAATCCCTCAATCAGTGATCGTGTTAATTCTATATATGGTTCTTCCTCTGCTTTTGTTATATTGAAGTGGCATGTCATCTCCCTTTAGAGAGTCTTATTTAATAGGTAGGAAAATCTCATACCTGATTATGAAATTTTGACTAAGCTGGGGATCTGATTCTACCTTTTTGGTGGAAGGAAACTTTTGTAATTTCTTCTTTCATTGATTATTAAACCTGTTTGGGGAGGTAGGGGTGTGTGTGGAGGGGTGTACCCCATGGAGTAAATATGCTTTCTAGGAAATTTTCTTCTTTTTTCATCTCCCTCTAGGCCTGCACTGCCCAAAGTCTTGGAAACTTGCTGGATATGATGTACCGGGAGCCAGCACGATGGTCCTACACATTCCAGACATTTTCCTTTTTGAGCCGCCTGAAAGTACAGCTGGAGCCCTTCCCTGAGAAACTCTTACAGGCCAGGAAGCCAGTACAGATCTTTGAGAGGTCTGTGTACAGTGACAGGTAAAATGCCAAGCCCTCCACCAGTCACAAGCCCCATGCTCAGTGCTGCCTGTTTGATCTTGCACAGATCCTGCACTGCTATGGTCACTGATGATTATAATTTGAAAAATTATCTTCTTTTTTAAAGACAACACTATACAGATTTGTCCAGAGTTGTACTTCTACCAGATTGTCATCTATGTCAAGAAAGGAAATTGGGTTTTTCATCAACTGAATGCTTTGAATTTCTTACATTGCTACTGATTACCTTATGTTTCCTTATTTTCTGGCATGGAGCAAGCTGGTAGCCACCTAATGTAACCATCACATGCTAAAAGGCACATAATAGACACTTAAGTAGCAGTGTATATTCTAAGAAATCAGATGATTCAGTGGTTGATTATCCCCTTTAAGAAAAAAGCAGACGAAATTAAAATTTGTGTTCCTGAAAATGATATAAGAGATATTTTCAGCCTTTTTTTTTTATTGTTCAAGAAAGGATGCTTAGGCAGAAATAGCACATCTGAGAAACTGGCTTCTGTCTCAGATTTAGCCCTTTTTGACCCCTTCTTCTGTGAGAGGGCTTTTTGCTGGCCAGAGTCTAGTGGACATCAGTGCCTGTGTCAGATCAGGGATGGGCATCATCCTGACCACCTGAGGGAGTGAGATGTGAAGTCACTTTGAATGCAAGCTAGCAGCACCCTGGGAAGTGAGCCCATCTGCTCCAGAAGAGCTAGGCCGTGCAGGCTCCGGAATGCCTGGCTCTGCTGCAGAGACCAGGCTGTGACTTGAGGTTAAGCCGCCTAGAGACAAAGTCAGGATGGCTTGATCTGGACACTGCTGGAGTTTTTCTTATCTGAAGCCTATGAATGACCAGTGTCAGTGTGAAATAGTGCTTTCAAGCAAAACGATCTTTCTTAAGGCTCTTTGAATTATCAAAATGGGAAGTGGTACATTTTCATTGTCACTGCTGAAGACACTCAGTTGGTTACTCTTTTAATTCCAAATTAGACAAACTAGTTCTATTTCTTAGTGCTTCCGGAAAGCCTCCTAGAAGAAAAAAAATAAGGATACATTTGTAAATGACAAGTGATTTTTCTGACTTTACCCTAAAATCATGGAAGATATGTAAAACAAACCCTATAGGCTATCCGTTCCTTGTGTACGTACCCCGAGAGAGCCTACTTTTTATAAAAGCTAAATATGTGAATTACAAATGGCTGGGCTATAGGTTTTACTTCTTTTTCAGCTGTTGGATATCCCACCTGCCTGTTTTCCTCTCTTCTCTCCCAAGCCATGCCTCTCGGACTCCGAAGTTGAATTACATATAACCACATGGGTTGTTTGGAAACATAGTCAGTCTTTATTTCTAGCCGCTTCATGAAGTAGGTGTGTGAGACCCTCAGAGGAAAATAGAGAAGTAGAAACACTTTGTTAATTAGAAATGCATTAAGAAGCTGCATGGATCTTAACCTTTGCTTGTAAAGGAAGAGGTAATAATTGATTACACTGTGGGCATACAACATTCCAGGTGCTATCTTCAGTGAGGGCATTTTCGAGACAGAAAGGAAAACTAATCACAAGTTCTAATCCCGAGGGTAATTTAGACTTTGTTCACTTGCACAGATTTATTGGATGCCTCCTGTGTTGAAGCACCAAGGCTGGCCCTGGGGCTGCAGCAGTGAATAAGGCAGACCCAGTCCCTGCCTAACAGGGACTGAACACATGCTCACGTGTGTGATATTTGTTCCAAAGGAGGAACACAGGTTATCTGGGAGAGTTGATTATAGCGAGGAAGAAATCTTAGTCTTTTCTGTTTGAGTTAAAGGAAACATTAGCATATGGTTTTAGAGCAGAGGCN
benign
40,139
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 73957118, within the gene DGUOK (deoxyguanosine kinase), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_3_(hepatocerebral_type)', 'Portal_hypertension,_noncirrhotic,_1', 'Progressive_external_ophthalmoplegia_with_mitochondrial_DNA_deletions,_autosomal_recessive_4']
GACTTCTCAGGGAAATCCATTTGCTCTGTTAAGGAAATTAATAGTAAATAGAAATATGTTAGCTTATTTTAATAGATCAATGTTAGTGTCAAGGTTTGTCTGCAAGCAGTGAATGAATAATTATAAATAGCTTTCCTAAAAAGAATTGTTCTGCCTTTGTGTGTGTACTTGGAAACATAAAGTCACATTTTAAAAAAATTTATTTTCACGAAACAGACAACATTTTTTTTCTCAGAAAGGAAAATGAGATGATAGCTTTGCTATGCTTAGAAATCCTAAAGCTACCTTTCTGGTGGGAATATAAATTGGTTAACCTCTAAGGAGGCAGTCTGGCAGTATATAATTGCAAGTGCATATACCTTTTGATCATTAATAAAATTTGTTTCTATAATTTCATTTCCTTAGAGAAAAGGTAAGATAAGAGGGAAACAGCAAAGACTCCCAAGTCTTTGGGATTATTGTGTACTACATTTGGAAATTAAGTTTTCATTTCTTAAGTAAGTTATTGAAAGAGGGAAGTCCTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGAGAAGCCGAAGCGGGCAGATCACGATGCCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCGACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCTCCCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAGAGTGAAGTCCTAAATCAGTGGGTTAATCCATCTGTTCTTCCAGGACAGATGATATTGAATAATGAAATGTTTGTCAAGCAGAGAGAGGACTGAGGATAATTCAGTCAAAACAAACATTTGGAGCAAAAATTTTGAGGTGTGAAAGAGCCTGGCCTGTTCCCCAGGAAAGAGGTCAAATCTGGCTAAAGCAGTGAGTCCAGGGGAAGAGCTAAGGCAGTTGAGAAGTAGGAGGGGTAGCTTTGTGTGACAGGTAAAGAAGATGTCATTTTCTGAGCCAGTGTGCATCAAACTTCACTACCAGATGAATGCAGAATAGAATTATGTACACTCTGCAAAGCAGCGGGGGAGGAGAGTTAGTCTCAAGCCTCACTTGTTTTTCCACTTCTTTGTTTTATCTTTGACCTGTGCAAATTTTACATTCTATTCCTGAGTGAATGTTTGGTATGACATGAAAGAGATATTTCAAATTACCTAACATTTTATAAATGCAATGCTATTCATACATACTGCTTTGAACCCTGGGGCTATGGCTGTAGGCGGTAAAGAGCCTGTGAAGTATTTTCAGCAAGGAAAGTCATGTCATTATATTGCCGTACTACAGACGGGTGGAGTGAAGGGGAAAAACTGGAAGGAGGGAACAGCTTTTGCCAGGAGCTCAATACAACTTACCTCAGTGACCTGTGGATGGGTAGACAATGAGGAAATAGAAGCCCACAAGGACTGCACTGCTAGTACCTTATGAAGGCAGGAATTTACTCCTGGACTTTCTGACCTTAAGGCCTGTACTCTGTCCATATGCTTCCCTGCCTCCAGGAGGCAGAACCAGAAGGCTCTTGCCATAATCCAGGTAAGAAGTAAAGAGGACCCGACCAGGGCAGAGGTGAGAGGAGAGGCAAGGAGAGAACATTCTAGAGAGATGAAAGAGAATTGAGTGACTTCCCAGATATAGTAGGGAGAAGGAAAAACAAGGAAAATTCCAGGTCCGTGGCTTGGATGACTGGATGGATGATGTTCATCATTAACCGACTTAGGATACTTCAGAGGAAGAGCAGGTTTAAGGTGGAGATGGGAAAAGAATGGTGTAGATCCTCTGATTGCATAAGAAAACAAGACAGCAGAAGCAAAGGCATGGCTTGTAATGCCCAAGATAGACATTATGGGTGGGCCTCAGAGCCCCCGAAGACTGCATTGTAGCAGCCAAAACAGCAAAGAGCTCATCAGGGCTTGGGGACTGTCTTTTAGGTTTGTTTGAAGAGACTGTACCAGAGGGCCAGGGAGGAGGAGAAAGGAATTGAGCTGGCCTATCTAGAGCAGCTGCATGGCCAACACGAAGCCTGGCTTATTCACAAGACAACGAAGTAAGTGGGGAGAAAAGAATGTATCAGAGACAGAGACCTGGCTCCCAACAGCCAGTTGTTAAAAACAAGTTCAGCATGCAGCCCCCTGTAGGAAGGTTCAGAATATACTGGAAATGGTTGGAAATGTCAAGCATTTTCCAACTCAGAAGTTTAATATTGCTGGACACCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGTCACCTGAGGTCAGGATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGTCAGGCGCCTGTAATACCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAAAGATTGCGGTGAGCCGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATGCCCAGAAGAAGTTTAATATTGAATATAATCTTTACATTCCAAGGGCCTTTTTATTAGATTGTATTTCTCCAGCTTTTTCTTTGTTTCTTAACATTTCCCTAGACTGAACATTGTGATTGATGGTGATAGTTGGCTCAGCATGAAGGGCTGAAAATGTTAGAGAAATTGTCAGTATTACTAAGTTGGCATTCCTGGTTTCTGCCTGTCCTCCCTTTAGGCTTGGTTTGTTGTCCACTTAAAATGTTTGGTGCTCTGACTGTTTGTTAGTATCACTCTCAAGAATGAAGAGAAACCTCAACCTTTCTGTTTCCGGCCAACTTTATTGAATTTGTTTTTTTAAATGCAGTTTACATGCAGTTTCTTTGAAAAGTCATGTTGAATTTAGATCTGTTCTCTGAGTAAGACTTGGCGAGTATGTGAAACTTGACTCAAGTTACATTTCTTTTTTTCTGTCCCCCAAACGTTCACGCTTCTTATAGGCTCCACTTTGAGGCTCTGATGAACATTCCAGTGCTGGTGTTGGATGTCAATGATGATTTTTCTGAGGAAGTAACCAAACAAGAAGACCTCATGAGAGAGGTGGGAAGGACTTTAACTCCTGTTTTCTGGTGGTTTCCTTTGTTGTACTTTTATCTTTCTGGCCTTTGCTTCAAAGTTCAATATCATGGGTCTTGTGCTTTGCATCTCACATTGCATTTCACACTCCAAGGCCTATGGAATCTTGTGCAGATTACAAATATCCCTATTCTCTAAAGTATGCTGGACTAATAATTGTTAAATAATTGACTTGTAACATGTGCTTGCCAGCTGACTTTCTTCTCTAAGGCATCCTAAAACTAGGGAAATGAGACTACTGGATTCTATTCCCAGCTCTGCCACTTGATGCTATATGACCCTGGGCTGCCCACATTTCTTCTCCATGCCTATTATTTTCCTTTCCTCACAAAAACCTCATGGGCTTGGCTGCATATGCATTGGGGGTGGACCATTGAAAATTCTGTTAAAAATGTGAAATTAAACTTCTGATTTTCTCCTTCCCACAGGTAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCAGGCTGTGATCTGGGCTCCCTGACTTTCTGAAGCTAGAAAAATGTTGTGTCTCCCAACCACCTTTCCATCCCCAGCCCCTCTCATCCCTGGAGCACTCTGCCGCTCAAGAGCTGGTTTGTTAATTATTGTTAGACTTTGCCATTGTTTTCTTTTGTACCTGAAGCATTTTGAAAATAAAGTTTACTTAAGTTATGCTTGTTTTTCTAATTCAGTTGCTCATTTATTTCAGCATGTATCTCTTGGTGCTTGCTCTAAATTCACCTCTAGACTAGTGTATTAGTCCGTTTTCACACTGCTATAAAGATACTACCTGAGGCTGGGTAATTTCTAAAGGAAAGAGGTTTAATCGATTCACAGTTTCGCATGGTGGGGGAGGCCTCAGGAAACTTACAATCATGGCAGAGGGGAAAC
GACTTCTCAGGGAAATCCATTTGCTCTGTTAAGGAAATTAATAGTAAATAGAAATATGTTAGCTTATTTTAATAGATCAATGTTAGTGTCAAGGTTTGTCTGCAAGCAGTGAATGAATAATTATAAATAGCTTTCCTAAAAAGAATTGTTCTGCCTTTGTGTGTGTACTTGGAAACATAAAGTCACATTTTAAAAAAATTTATTTTCACGAAACAGACAACATTTTTTTTCTCAGAAAGGAAAATGAGATGATAGCTTTGCTATGCTTAGAAATCCTAAAGCTACCTTTCTGGTGGGAATATAAATTGGTTAACCTCTAAGGAGGCAGTCTGGCAGTATATAATTGCAAGTGCATATACCTTTTGATCATTAATAAAATTTGTTTCTATAATTTCATTTCCTTAGAGAAAAGGTAAGATAAGAGGGAAACAGCAAAGACTCCCAAGTCTTTGGGATTATTGTGTACTACATTTGGAAATTAAGTTTTCATTTCTTAAGTAAGTTATTGAAAGAGGGAAGTCCTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGAGAAGCCGAAGCGGGCAGATCACGATGCCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCGACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCTCCCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAGAGTGAAGTCCTAAATCAGTGGGTTAATCCATCTGTTCTTCCAGGACAGATGATATTGAATAATGAAATGTTTGTCAAGCAGAGAGAGGACTGAGGATAATTCAGTCAAAACAAACATTTGGAGCAAAAATTTTGAGGTGTGAAAGAGCCTGGCCTGTTCCCCAGGAAAGAGGTCAAATCTGGCTAAAGCAGTGAGTCCAGGGGAAGAGCTAAGGCAGTTGAGAAGTAGGAGGGGTAGCTTTGTGTGACAGGTAAAGAAGATGTCATTTTCTGAGCCAGTGTGCATCAAACTTCACTACCAGATGAATGCAGAATAGAATTATGTACACTCTGCAAAGCAGCGGGGGAGGAGAGTTAGTCTCAAGCCTCACTTGTTTTTCCACTTCTTTGTTTTATCTTTGACCTGTGCAAATTTTACATTCTATTCCTGAGTGAATGTTTGGTATGACATGAAAGAGATATTTCAAATTACCTAACATTTTATAAATGCAATGCTATTCATACATACTGCTTTGAACCCTGGGGCTATGGCTGTAGGCGGTAAAGAGCCTGTGAAGTATTTTCAGCAAGGAAAGTCATGTCATTATATTGCCGTACTACAGACGGGTGGAGTGAAGGGGAAAAACTGGAAGGAGGGAACAGCTTTTGCCAGGAGCTCAATACAACTTACCTCAGTGACCTGTGGATGGGTAGACAATGAGGAAATAGAAGCCCACAAGGACTGCACTGCTAGTACCTTATGAAGGCAGGAATTTACTCCTGGACTTTCTGACCTTAAGGCCTGTACTCTGTCCATATGCTTCCCTGCCTCCAGGAGGCAGAACCAGAAGGCTCTTGCCATAATCCAGGTAAGAAGTAAAGAGGACCCGACCAGGGCAGAGGTGAGAGGAGAGGCAAGGAGAGAACATTCTAGAGAGATGAAAGAGAATTGAGTGACTTCCCAGATATAGTAGGGAGAAGGAAAAACAAGGAAAATTCCAGGTCCGTGGCTTGGATGACTGGATGGATGATGTTCATCATTAACCGACTTAGGATACTTCAGAGGAAGAGCAGGTTTAAGGTGGAGATGGGAAAAGAATGGTGTAGATCCTCTGATTGCATAAGAAAACAAGACAGCAGAAGCAAAGGCATGGCTTGTAATGCCCAAGATAGACATTATGGGTGGGCCTCAGAGCCCCCGAAGACTGCATTGTAGCAGCCAAAACAGCAAAGAGCTCATCAGGGCTTGGGGACTGTCTTAGGTTTGTTTGAAGAGACTGTACCAGAGGGCCAGGGAGGAGGAGAAAGGAATTGAGCTGGCCTATCTAGAGCAGCTGCATGGCCAACACGAAGCCTGGCTTATTCACAAGACAACGAAGTAAGTGGGGAGAAAAGAATGTATCAGAGACAGAGACCTGGCTCCCAACAGCCAGTTGTTAAAAACAAGTTCAGCATGCAGCCCCCTGTAGGAAGGTTCAGAATATACTGGAAATGGTTGGAAATGTCAAGCATTTTCCAACTCAGAAGTTTAATATTGCTGGACACCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGTCACCTGAGGTCAGGATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGTCAGGCGCCTGTAATACCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAAAGATTGCGGTGAGCCGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATGCCCAGAAGAAGTTTAATATTGAATATAATCTTTACATTCCAAGGGCCTTTTTATTAGATTGTATTTCTCCAGCTTTTTCTTTGTTTCTTAACATTTCCCTAGACTGAACATTGTGATTGATGGTGATAGTTGGCTCAGCATGAAGGGCTGAAAATGTTAGAGAAATTGTCAGTATTACTAAGTTGGCATTCCTGGTTTCTGCCTGTCCTCCCTTTAGGCTTGGTTTGTTGTCCACTTAAAATGTTTGGTGCTCTGACTGTTTGTTAGTATCACTCTCAAGAATGAAGAGAAACCTCAACCTTTCTGTTTCCGGCCAACTTTATTGAATTTGTTTTTTTAAATGCAGTTTACATGCAGTTTCTTTGAAAAGTCATGTTGAATTTAGATCTGTTCTCTGAGTAAGACTTGGCGAGTATGTGAAACTTGACTCAAGTTACATTTCTTTTTTTCTGTCCCCCAAACGTTCACGCTTCTTATAGGCTCCACTTTGAGGCTCTGATGAACATTCCAGTGCTGGTGTTGGATGTCAATGATGATTTTTCTGAGGAAGTAACCAAACAAGAAGACCTCATGAGAGAGGTGGGAAGGACTTTAACTCCTGTTTTCTGGTGGTTTCCTTTGTTGTACTTTTATCTTTCTGGCCTTTGCTTCAAAGTTCAATATCATGGGTCTTGTGCTTTGCATCTCACATTGCATTTCACACTCCAAGGCCTATGGAATCTTGTGCAGATTACAAATATCCCTATTCTCTAAAGTATGCTGGACTAATAATTGTTAAATAATTGACTTGTAACATGTGCTTGCCAGCTGACTTTCTTCTCTAAGGCATCCTAAAACTAGGGAAATGAGACTACTGGATTCTATTCCCAGCTCTGCCACTTGATGCTATATGACCCTGGGCTGCCCACATTTCTTCTCCATGCCTATTATTTTCCTTTCCTCACAAAAACCTCATGGGCTTGGCTGCATATGCATTGGGGGTGGACCATTGAAAATTCTGTTAAAAATGTGAAATTAAACTTCTGATTTTCTCCTTCCCACAGGTAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCAGGCTGTGATCTGGGCTCCCTGACTTTCTGAAGCTAGAAAAATGTTGTGTCTCCCAACCACCTTTCCATCCCCAGCCCCTCTCATCCCTGGAGCACTCTGCCGCTCAAGAGCTGGTTTGTTAATTATTGTTAGACTTTGCCATTGTTTTCTTTTGTACCTGAAGCATTTTGAAAATAAAGTTTACTTAAGTTATGCTTGTTTTTCTAATTCAGTTGCTCATTTATTTCAGCATGTATCTCTTGGTGCTTGCTCTAAATTCACCTCTAGACTAGTGTATTAGTCCGTTTTCACACTGCTATAAAGATACTACCTGAGGCTGGGTAATTTCTAAAGGAAAGAGGTTTAATCGATTCACAGTTTCGCATGGTGGGGGAGGCCTCAGGAAACTTACAATCATGGCAGAGGGGAAACNN
pathogenic
40,154
A genetic variant on chromosome 2, position 73957134, affects the gene DGUOK (deoxyguanosine kinase). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_3_(hepatocerebral_type)', 'Progressive_external_ophthalmoplegia_with_mitochondrial_DNA_deletions,_autosomal_recessive_4']
CCATTTGCTCTGTTAAGGAAATTAATAGTAAATAGAAATATGTTAGCTTATTTTAATAGATCAATGTTAGTGTCAAGGTTTGTCTGCAAGCAGTGAATGAATAATTATAAATAGCTTTCCTAAAAAGAATTGTTCTGCCTTTGTGTGTGTACTTGGAAACATAAAGTCACATTTTAAAAAAATTTATTTTCACGAAACAGACAACATTTTTTTTCTCAGAAAGGAAAATGAGATGATAGCTTTGCTATGCTTAGAAATCCTAAAGCTACCTTTCTGGTGGGAATATAAATTGGTTAACCTCTAAGGAGGCAGTCTGGCAGTATATAATTGCAAGTGCATATACCTTTTGATCATTAATAAAATTTGTTTCTATAATTTCATTTCCTTAGAGAAAAGGTAAGATAAGAGGGAAACAGCAAAGACTCCCAAGTCTTTGGGATTATTGTGTACTACATTTGGAAATTAAGTTTTCATTTCTTAAGTAAGTTATTGAAAGAGGGAAGTCCTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGAGAAGCCGAAGCGGGCAGATCACGATGCCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCGACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCTCCCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAGAGTGAAGTCCTAAATCAGTGGGTTAATCCATCTGTTCTTCCAGGACAGATGATATTGAATAATGAAATGTTTGTCAAGCAGAGAGAGGACTGAGGATAATTCAGTCAAAACAAACATTTGGAGCAAAAATTTTGAGGTGTGAAAGAGCCTGGCCTGTTCCCCAGGAAAGAGGTCAAATCTGGCTAAAGCAGTGAGTCCAGGGGAAGAGCTAAGGCAGTTGAGAAGTAGGAGGGGTAGCTTTGTGTGACAGGTAAAGAAGATGTCATTTTCTGAGCCAGTGTGCATCAAACTTCACTACCAGATGAATGCAGAATAGAATTATGTACACTCTGCAAAGCAGCGGGGGAGGAGAGTTAGTCTCAAGCCTCACTTGTTTTTCCACTTCTTTGTTTTATCTTTGACCTGTGCAAATTTTACATTCTATTCCTGAGTGAATGTTTGGTATGACATGAAAGAGATATTTCAAATTACCTAACATTTTATAAATGCAATGCTATTCATACATACTGCTTTGAACCCTGGGGCTATGGCTGTAGGCGGTAAAGAGCCTGTGAAGTATTTTCAGCAAGGAAAGTCATGTCATTATATTGCCGTACTACAGACGGGTGGAGTGAAGGGGAAAAACTGGAAGGAGGGAACAGCTTTTGCCAGGAGCTCAATACAACTTACCTCAGTGACCTGTGGATGGGTAGACAATGAGGAAATAGAAGCCCACAAGGACTGCACTGCTAGTACCTTATGAAGGCAGGAATTTACTCCTGGACTTTCTGACCTTAAGGCCTGTACTCTGTCCATATGCTTCCCTGCCTCCAGGAGGCAGAACCAGAAGGCTCTTGCCATAATCCAGGTAAGAAGTAAAGAGGACCCGACCAGGGCAGAGGTGAGAGGAGAGGCAAGGAGAGAACATTCTAGAGAGATGAAAGAGAATTGAGTGACTTCCCAGATATAGTAGGGAGAAGGAAAAACAAGGAAAATTCCAGGTCCGTGGCTTGGATGACTGGATGGATGATGTTCATCATTAACCGACTTAGGATACTTCAGAGGAAGAGCAGGTTTAAGGTGGAGATGGGAAAAGAATGGTGTAGATCCTCTGATTGCATAAGAAAACAAGACAGCAGAAGCAAAGGCATGGCTTGTAATGCCCAAGATAGACATTATGGGTGGGCCTCAGAGCCCCCGAAGACTGCATTGTAGCAGCCAAAACAGCAAAGAGCTCATCAGGGCTTGGGGACTGTCTTTTAGGTTTGTTTGAAGAGACTGTACCAGAGGGCCAGGGAGGAGGAGAAAGGAATTGAGCTGGCCTATCTAGAGCAGCTGCATGGCCAACACGAAGCCTGGCTTATTCACAAGACAACGAAGTAAGTGGGGAGAAAAGAATGTATCAGAGACAGAGACCTGGCTCCCAACAGCCAGTTGTTAAAAACAAGTTCAGCATGCAGCCCCCTGTAGGAAGGTTCAGAATATACTGGAAATGGTTGGAAATGTCAAGCATTTTCCAACTCAGAAGTTTAATATTGCTGGACACCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGTCACCTGAGGTCAGGATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGTCAGGCGCCTGTAATACCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAAAGATTGCGGTGAGCCGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATGCCCAGAAGAAGTTTAATATTGAATATAATCTTTACATTCCAAGGGCCTTTTTATTAGATTGTATTTCTCCAGCTTTTTCTTTGTTTCTTAACATTTCCCTAGACTGAACATTGTGATTGATGGTGATAGTTGGCTCAGCATGAAGGGCTGAAAATGTTAGAGAAATTGTCAGTATTACTAAGTTGGCATTCCTGGTTTCTGCCTGTCCTCCCTTTAGGCTTGGTTTGTTGTCCACTTAAAATGTTTGGTGCTCTGACTGTTTGTTAGTATCACTCTCAAGAATGAAGAGAAACCTCAACCTTTCTGTTTCCGGCCAACTTTATTGAATTTGTTTTTTTAAATGCAGTTTACATGCAGTTTCTTTGAAAAGTCATGTTGAATTTAGATCTGTTCTCTGAGTAAGACTTGGCGAGTATGTGAAACTTGACTCAAGTTACATTTCTTTTTTTCTGTCCCCCAAACGTTCACGCTTCTTATAGGCTCCACTTTGAGGCTCTGATGAACATTCCAGTGCTGGTGTTGGATGTCAATGATGATTTTTCTGAGGAAGTAACCAAACAAGAAGACCTCATGAGAGAGGTGGGAAGGACTTTAACTCCTGTTTTCTGGTGGTTTCCTTTGTTGTACTTTTATCTTTCTGGCCTTTGCTTCAAAGTTCAATATCATGGGTCTTGTGCTTTGCATCTCACATTGCATTTCACACTCCAAGGCCTATGGAATCTTGTGCAGATTACAAATATCCCTATTCTCTAAAGTATGCTGGACTAATAATTGTTAAATAATTGACTTGTAACATGTGCTTGCCAGCTGACTTTCTTCTCTAAGGCATCCTAAAACTAGGGAAATGAGACTACTGGATTCTATTCCCAGCTCTGCCACTTGATGCTATATGACCCTGGGCTGCCCACATTTCTTCTCCATGCCTATTATTTTCCTTTCCTCACAAAAACCTCATGGGCTTGGCTGCATATGCATTGGGGGTGGACCATTGAAAATTCTGTTAAAAATGTGAAATTAAACTTCTGATTTTCTCCTTCCCACAGGTAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCAGGCTGTGATCTGGGCTCCCTGACTTTCTGAAGCTAGAAAAATGTTGTGTCTCCCAACCACCTTTCCATCCCCAGCCCCTCTCATCCCTGGAGCACTCTGCCGCTCAAGAGCTGGTTTGTTAATTATTGTTAGACTTTGCCATTGTTTTCTTTTGTACCTGAAGCATTTTGAAAATAAAGTTTACTTAAGTTATGCTTGTTTTTCTAATTCAGTTGCTCATTTATTTCAGCATGTATCTCTTGGTGCTTGCTCTAAATTCACCTCTAGACTAGTGTATTAGTCCGTTTTCACACTGCTATAAAGATACTACCTGAGGCTGGGTAATTTCTAAAGGAAAGAGGTTTAATCGATTCACAGTTTCGCATGGTGGGGGAGGCCTCAGGAAACTTACAATCATGGCAGAGGGGAAACAGGCACATCTCACATG
CCATTTGCTCTGTTAAGGAAATTAATAGTAAATAGAAATATGTTAGCTTATTTTAATAGATCAATGTTAGTGTCAAGGTTTGTCTGCAAGCAGTGAATGAATAATTATAAATAGCTTTCCTAAAAAGAATTGTTCTGCCTTTGTGTGTGTACTTGGAAACATAAAGTCACATTTTAAAAAAATTTATTTTCACGAAACAGACAACATTTTTTTTCTCAGAAAGGAAAATGAGATGATAGCTTTGCTATGCTTAGAAATCCTAAAGCTACCTTTCTGGTGGGAATATAAATTGGTTAACCTCTAAGGAGGCAGTCTGGCAGTATATAATTGCAAGTGCATATACCTTTTGATCATTAATAAAATTTGTTTCTATAATTTCATTTCCTTAGAGAAAAGGTAAGATAAGAGGGAAACAGCAAAGACTCCCAAGTCTTTGGGATTATTGTGTACTACATTTGGAAATTAAGTTTTCATTTCTTAAGTAAGTTATTGAAAGAGGGAAGTCCTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGAGAAGCCGAAGCGGGCAGATCACGATGCCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCGACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCTCCCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAGAGTGAAGTCCTAAATCAGTGGGTTAATCCATCTGTTCTTCCAGGACAGATGATATTGAATAATGAAATGTTTGTCAAGCAGAGAGAGGACTGAGGATAATTCAGTCAAAACAAACATTTGGAGCAAAAATTTTGAGGTGTGAAAGAGCCTGGCCTGTTCCCCAGGAAAGAGGTCAAATCTGGCTAAAGCAGTGAGTCCAGGGGAAGAGCTAAGGCAGTTGAGAAGTAGGAGGGGTAGCTTTGTGTGACAGGTAAAGAAGATGTCATTTTCTGAGCCAGTGTGCATCAAACTTCACTACCAGATGAATGCAGAATAGAATTATGTACACTCTGCAAAGCAGCGGGGGAGGAGAGTTAGTCTCAAGCCTCACTTGTTTTTCCACTTCTTTGTTTTATCTTTGACCTGTGCAAATTTTACATTCTATTCCTGAGTGAATGTTTGGTATGACATGAAAGAGATATTTCAAATTACCTAACATTTTATAAATGCAATGCTATTCATACATACTGCTTTGAACCCTGGGGCTATGGCTGTAGGCGGTAAAGAGCCTGTGAAGTATTTTCAGCAAGGAAAGTCATGTCATTATATTGCCGTACTACAGACGGGTGGAGTGAAGGGGAAAAACTGGAAGGAGGGAACAGCTTTTGCCAGGAGCTCAATACAACTTACCTCAGTGACCTGTGGATGGGTAGACAATGAGGAAATAGAAGCCCACAAGGACTGCACTGCTAGTACCTTATGAAGGCAGGAATTTACTCCTGGACTTTCTGACCTTAAGGCCTGTACTCTGTCCATATGCTTCCCTGCCTCCAGGAGGCAGAACCAGAAGGCTCTTGCCATAATCCAGGTAAGAAGTAAAGAGGACCCGACCAGGGCAGAGGTGAGAGGAGAGGCAAGGAGAGAACATTCTAGAGAGATGAAAGAGAATTGAGTGACTTCCCAGATATAGTAGGGAGAAGGAAAAACAAGGAAAATTCCAGGTCCGTGGCTTGGATGACTGGATGGATGATGTTCATCATTAACCGACTTAGGATACTTCAGAGGAAGAGCAGGTTTAAGGTGGAGATGGGAAAAGAATGGTGTAGATCCTCTGATTGCATAAGAAAACAAGACAGCAGAAGCAAAGGCATGGCTTGTAATGCCCAAGATAGACATTATGGGTGGGCCTCAGAGCCCCCGAAGACTGCATTGTAGCAGCCAAAACAGCAAAGAGCTCATCAGGGCTTGGGGACTGTCTTTTAGGTTTGTTTGAAGACTGTACCAGAGGGCCAGGGAGGAGGAGAAAGGAATTGAGCTGGCCTATCTAGAGCAGCTGCATGGCCAACACGAAGCCTGGCTTATTCACAAGACAACGAAGTAAGTGGGGAGAAAAGAATGTATCAGAGACAGAGACCTGGCTCCCAACAGCCAGTTGTTAAAAACAAGTTCAGCATGCAGCCCCCTGTAGGAAGGTTCAGAATATACTGGAAATGGTTGGAAATGTCAAGCATTTTCCAACTCAGAAGTTTAATATTGCTGGACACCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGTCACCTGAGGTCAGGATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGTCAGGCGCCTGTAATACCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAAAGATTGCGGTGAGCCGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATGCCCAGAAGAAGTTTAATATTGAATATAATCTTTACATTCCAAGGGCCTTTTTATTAGATTGTATTTCTCCAGCTTTTTCTTTGTTTCTTAACATTTCCCTAGACTGAACATTGTGATTGATGGTGATAGTTGGCTCAGCATGAAGGGCTGAAAATGTTAGAGAAATTGTCAGTATTACTAAGTTGGCATTCCTGGTTTCTGCCTGTCCTCCCTTTAGGCTTGGTTTGTTGTCCACTTAAAATGTTTGGTGCTCTGACTGTTTGTTAGTATCACTCTCAAGAATGAAGAGAAACCTCAACCTTTCTGTTTCCGGCCAACTTTATTGAATTTGTTTTTTTAAATGCAGTTTACATGCAGTTTCTTTGAAAAGTCATGTTGAATTTAGATCTGTTCTCTGAGTAAGACTTGGCGAGTATGTGAAACTTGACTCAAGTTACATTTCTTTTTTTCTGTCCCCCAAACGTTCACGCTTCTTATAGGCTCCACTTTGAGGCTCTGATGAACATTCCAGTGCTGGTGTTGGATGTCAATGATGATTTTTCTGAGGAAGTAACCAAACAAGAAGACCTCATGAGAGAGGTGGGAAGGACTTTAACTCCTGTTTTCTGGTGGTTTCCTTTGTTGTACTTTTATCTTTCTGGCCTTTGCTTCAAAGTTCAATATCATGGGTCTTGTGCTTTGCATCTCACATTGCATTTCACACTCCAAGGCCTATGGAATCTTGTGCAGATTACAAATATCCCTATTCTCTAAAGTATGCTGGACTAATAATTGTTAAATAATTGACTTGTAACATGTGCTTGCCAGCTGACTTTCTTCTCTAAGGCATCCTAAAACTAGGGAAATGAGACTACTGGATTCTATTCCCAGCTCTGCCACTTGATGCTATATGACCCTGGGCTGCCCACATTTCTTCTCCATGCCTATTATTTTCCTTTCCTCACAAAAACCTCATGGGCTTGGCTGCATATGCATTGGGGGTGGACCATTGAAAATTCTGTTAAAAATGTGAAATTAAACTTCTGATTTTCTCCTTCCCACAGGTAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCAGGCTGTGATCTGGGCTCCCTGACTTTCTGAAGCTAGAAAAATGTTGTGTCTCCCAACCACCTTTCCATCCCCAGCCCCTCTCATCCCTGGAGCACTCTGCCGCTCAAGAGCTGGTTTGTTAATTATTGTTAGACTTTGCCATTGTTTTCTTTTGTACCTGAAGCATTTTGAAAATAAAGTTTACTTAAGTTATGCTTGTTTTTCTAATTCAGTTGCTCATTTATTTCAGCATGTATCTCTTGGTGCTTGCTCTAAATTCACCTCTAGACTAGTGTATTAGTCCGTTTTCACACTGCTATAAAGATACTACCTGAGGCTGGGTAATTTCTAAAGGAAAGAGGTTTAATCGATTCACAGTTTCGCATGGTGGGGGAGGCCTCAGGAAACTTACAATCATGGCAGAGGGGAAACAGGCACATCTCACATGNN
pathogenic
40,155
Clinical significance of chromosome 2, position 73957238, gene DGUOK (deoxyguanosine kinase): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_3_(hepatocerebral_type)']
TTATAAATAGCTTTCCTAAAAAGAATTGTTCTGCCTTTGTGTGTGTACTTGGAAACATAAAGTCACATTTTAAAAAAATTTATTTTCACGAAACAGACAACATTTTTTTTCTCAGAAAGGAAAATGAGATGATAGCTTTGCTATGCTTAGAAATCCTAAAGCTACCTTTCTGGTGGGAATATAAATTGGTTAACCTCTAAGGAGGCAGTCTGGCAGTATATAATTGCAAGTGCATATACCTTTTGATCATTAATAAAATTTGTTTCTATAATTTCATTTCCTTAGAGAAAAGGTAAGATAAGAGGGAAACAGCAAAGACTCCCAAGTCTTTGGGATTATTGTGTACTACATTTGGAAATTAAGTTTTCATTTCTTAAGTAAGTTATTGAAAGAGGGAAGTCCTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGAGAAGCCGAAGCGGGCAGATCACGATGCCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCGACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCTCCCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAGAGTGAAGTCCTAAATCAGTGGGTTAATCCATCTGTTCTTCCAGGACAGATGATATTGAATAATGAAATGTTTGTCAAGCAGAGAGAGGACTGAGGATAATTCAGTCAAAACAAACATTTGGAGCAAAAATTTTGAGGTGTGAAAGAGCCTGGCCTGTTCCCCAGGAAAGAGGTCAAATCTGGCTAAAGCAGTGAGTCCAGGGGAAGAGCTAAGGCAGTTGAGAAGTAGGAGGGGTAGCTTTGTGTGACAGGTAAAGAAGATGTCATTTTCTGAGCCAGTGTGCATCAAACTTCACTACCAGATGAATGCAGAATAGAATTATGTACACTCTGCAAAGCAGCGGGGGAGGAGAGTTAGTCTCAAGCCTCACTTGTTTTTCCACTTCTTTGTTTTATCTTTGACCTGTGCAAATTTTACATTCTATTCCTGAGTGAATGTTTGGTATGACATGAAAGAGATATTTCAAATTACCTAACATTTTATAAATGCAATGCTATTCATACATACTGCTTTGAACCCTGGGGCTATGGCTGTAGGCGGTAAAGAGCCTGTGAAGTATTTTCAGCAAGGAAAGTCATGTCATTATATTGCCGTACTACAGACGGGTGGAGTGAAGGGGAAAAACTGGAAGGAGGGAACAGCTTTTGCCAGGAGCTCAATACAACTTACCTCAGTGACCTGTGGATGGGTAGACAATGAGGAAATAGAAGCCCACAAGGACTGCACTGCTAGTACCTTATGAAGGCAGGAATTTACTCCTGGACTTTCTGACCTTAAGGCCTGTACTCTGTCCATATGCTTCCCTGCCTCCAGGAGGCAGAACCAGAAGGCTCTTGCCATAATCCAGGTAAGAAGTAAAGAGGACCCGACCAGGGCAGAGGTGAGAGGAGAGGCAAGGAGAGAACATTCTAGAGAGATGAAAGAGAATTGAGTGACTTCCCAGATATAGTAGGGAGAAGGAAAAACAAGGAAAATTCCAGGTCCGTGGCTTGGATGACTGGATGGATGATGTTCATCATTAACCGACTTAGGATACTTCAGAGGAAGAGCAGGTTTAAGGTGGAGATGGGAAAAGAATGGTGTAGATCCTCTGATTGCATAAGAAAACAAGACAGCAGAAGCAAAGGCATGGCTTGTAATGCCCAAGATAGACATTATGGGTGGGCCTCAGAGCCCCCGAAGACTGCATTGTAGCAGCCAAAACAGCAAAGAGCTCATCAGGGCTTGGGGACTGTCTTTTAGGTTTGTTTGAAGAGACTGTACCAGAGGGCCAGGGAGGAGGAGAAAGGAATTGAGCTGGCCTATCTAGAGCAGCTGCATGGCCAACACGAAGCCTGGCTTATTCACAAGACAACGAAGTAAGTGGGGAGAAAAGAATGTATCAGAGACAGAGACCTGGCTCCCAACAGCCAGTTGTTAAAAACAAGTTCAGCATGCAGCCCCCTGTAGGAAGGTTCAGAATATACTGGAAATGGTTGGAAATGTCAAGCATTTTCCAACTCAGAAGTTTAATATTGCTGGACACCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGTCACCTGAGGTCAGGATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGTCAGGCGCCTGTAATACCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAAAGATTGCGGTGAGCCGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATGCCCAGAAGAAGTTTAATATTGAATATAATCTTTACATTCCAAGGGCCTTTTTATTAGATTGTATTTCTCCAGCTTTTTCTTTGTTTCTTAACATTTCCCTAGACTGAACATTGTGATTGATGGTGATAGTTGGCTCAGCATGAAGGGCTGAAAATGTTAGAGAAATTGTCAGTATTACTAAGTTGGCATTCCTGGTTTCTGCCTGTCCTCCCTTTAGGCTTGGTTTGTTGTCCACTTAAAATGTTTGGTGCTCTGACTGTTTGTTAGTATCACTCTCAAGAATGAAGAGAAACCTCAACCTTTCTGTTTCCGGCCAACTTTATTGAATTTGTTTTTTTAAATGCAGTTTACATGCAGTTTCTTTGAAAAGTCATGTTGAATTTAGATCTGTTCTCTGAGTAAGACTTGGCGAGTATGTGAAACTTGACTCAAGTTACATTTCTTTTTTTCTGTCCCCCAAACGTTCACGCTTCTTATAGGCTCCACTTTGAGGCTCTGATGAACATTCCAGTGCTGGTGTTGGATGTCAATGATGATTTTTCTGAGGAAGTAACCAAACAAGAAGACCTCATGAGAGAGGTGGGAAGGACTTTAACTCCTGTTTTCTGGTGGTTTCCTTTGTTGTACTTTTATCTTTCTGGCCTTTGCTTCAAAGTTCAATATCATGGGTCTTGTGCTTTGCATCTCACATTGCATTTCACACTCCAAGGCCTATGGAATCTTGTGCAGATTACAAATATCCCTATTCTCTAAAGTATGCTGGACTAATAATTGTTAAATAATTGACTTGTAACATGTGCTTGCCAGCTGACTTTCTTCTCTAAGGCATCCTAAAACTAGGGAAATGAGACTACTGGATTCTATTCCCAGCTCTGCCACTTGATGCTATATGACCCTGGGCTGCCCACATTTCTTCTCCATGCCTATTATTTTCCTTTCCTCACAAAAACCTCATGGGCTTGGCTGCATATGCATTGGGGGTGGACCATTGAAAATTCTGTTAAAAATGTGAAATTAAACTTCTGATTTTCTCCTTCCCACAGGTAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCAGGCTGTGATCTGGGCTCCCTGACTTTCTGAAGCTAGAAAAATGTTGTGTCTCCCAACCACCTTTCCATCCCCAGCCCCTCTCATCCCTGGAGCACTCTGCCGCTCAAGAGCTGGTTTGTTAATTATTGTTAGACTTTGCCATTGTTTTCTTTTGTACCTGAAGCATTTTGAAAATAAAGTTTACTTAAGTTATGCTTGTTTTTCTAATTCAGTTGCTCATTTATTTCAGCATGTATCTCTTGGTGCTTGCTCTAAATTCACCTCTAGACTAGTGTATTAGTCCGTTTTCACACTGCTATAAAGATACTACCTGAGGCTGGGTAATTTCTAAAGGAAAGAGGTTTAATCGATTCACAGTTTCGCATGGTGGGGGAGGCCTCAGGAAACTTACAATCATGGCAGAGGGGAAACAGGCACATCTCACATGGTGGCAGGTGAATGAGCGAGTGCAAGAAAGAGCAGGGAAACCTGCCTTATAAAACCATTAGATCTTTTGAGAGCTCACTGCCATGAGAACAGCATGGGGGACCT
TTATAAATAGCTTTCCTAAAAAGAATTGTTCTGCCTTTGTGTGTGTACTTGGAAACATAAAGTCACATTTTAAAAAAATTTATTTTCACGAAACAGACAACATTTTTTTTCTCAGAAAGGAAAATGAGATGATAGCTTTGCTATGCTTAGAAATCCTAAAGCTACCTTTCTGGTGGGAATATAAATTGGTTAACCTCTAAGGAGGCAGTCTGGCAGTATATAATTGCAAGTGCATATACCTTTTGATCATTAATAAAATTTGTTTCTATAATTTCATTTCCTTAGAGAAAAGGTAAGATAAGAGGGAAACAGCAAAGACTCCCAAGTCTTTGGGATTATTGTGTACTACATTTGGAAATTAAGTTTTCATTTCTTAAGTAAGTTATTGAAAGAGGGAAGTCCTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGAGAAGCCGAAGCGGGCAGATCACGATGCCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCGACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCTCCCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAGAGTGAAGTCCTAAATCAGTGGGTTAATCCATCTGTTCTTCCAGGACAGATGATATTGAATAATGAAATGTTTGTCAAGCAGAGAGAGGACTGAGGATAATTCAGTCAAAACAAACATTTGGAGCAAAAATTTTGAGGTGTGAAAGAGCCTGGCCTGTTCCCCAGGAAAGAGGTCAAATCTGGCTAAAGCAGTGAGTCCAGGGGAAGAGCTAAGGCAGTTGAGAAGTAGGAGGGGTAGCTTTGTGTGACAGGTAAAGAAGATGTCATTTTCTGAGCCAGTGTGCATCAAACTTCACTACCAGATGAATGCAGAATAGAATTATGTACACTCTGCAAAGCAGCGGGGGAGGAGAGTTAGTCTCAAGCCTCACTTGTTTTTCCACTTCTTTGTTTTATCTTTGACCTGTGCAAATTTTACATTCTATTCCTGAGTGAATGTTTGGTATGACATGAAAGAGATATTTCAAATTACCTAACATTTTATAAATGCAATGCTATTCATACATACTGCTTTGAACCCTGGGGCTATGGCTGTAGGCGGTAAAGAGCCTGTGAAGTATTTTCAGCAAGGAAAGTCATGTCATTATATTGCCGTACTACAGACGGGTGGAGTGAAGGGGAAAAACTGGAAGGAGGGAACAGCTTTTGCCAGGAGCTCAATACAACTTACCTCAGTGACCTGTGGATGGGTAGACAATGAGGAAATAGAAGCCCACAAGGACTGCACTGCTAGTACCTTATGAAGGCAGGAATTTACTCCTGGACTTTCTGACCTTAAGGCCTGTACTCTGTCCATATGCTTCCCTGCCTCCAGGAGGCAGAACCAGAAGGCTCTTGCCATAATCCAGGTAAGAAGTAAAGAGGACCCGACCAGGGCAGAGGTGAGAGGAGAGGCAAGGAGAGAACATTCTAGAGAGATGAAAGAGAATTGAGTGACTTCCCAGATATAGTAGGGAGAAGGAAAAACAAGGAAAATTCCAGGTCCGTGGCTTGGATGACTGGATGGATGATGTTCATCATTAACCGACTTAGGATACTTCAGAGGAAGAGCAGGTTTAAGGTGGAGATGGGAAAAGAATGGTGTAGATCCTCTGATTGCATAAGAAAACAAGACAGCAGAAGCAAAGGCATGGCTTGTAATGCCCAAGATAGACATTATGGGTGGGCCTCAGAGCCCCCGAAGACTGCATTGTAGCAGCCAAAACAGCAAAGAGCTCATCAGGGCTTGGGGACTGTCTTTTAGGTTTGTTTGAAGAGACTGTACCAGAGGGCCAGGGAGGAGGAGAAAGGAATTGAGCTGGCCTATCTAGAGCAGCTGCATGGCCAACACGAAGCCTGGCTTATTCACAAGACAACGAAGTGGGGAGAAAAGAATGTATCAGAGACAGAGACCTGGCTCCCAACAGCCAGTTGTTAAAAACAAGTTCAGCATGCAGCCCCCTGTAGGAAGGTTCAGAATATACTGGAAATGGTTGGAAATGTCAAGCATTTTCCAACTCAGAAGTTTAATATTGCTGGACACCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGTCACCTGAGGTCAGGATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGTCAGGCGCCTGTAATACCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAAAGATTGCGGTGAGCCGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATGCCCAGAAGAAGTTTAATATTGAATATAATCTTTACATTCCAAGGGCCTTTTTATTAGATTGTATTTCTCCAGCTTTTTCTTTGTTTCTTAACATTTCCCTAGACTGAACATTGTGATTGATGGTGATAGTTGGCTCAGCATGAAGGGCTGAAAATGTTAGAGAAATTGTCAGTATTACTAAGTTGGCATTCCTGGTTTCTGCCTGTCCTCCCTTTAGGCTTGGTTTGTTGTCCACTTAAAATGTTTGGTGCTCTGACTGTTTGTTAGTATCACTCTCAAGAATGAAGAGAAACCTCAACCTTTCTGTTTCCGGCCAACTTTATTGAATTTGTTTTTTTAAATGCAGTTTACATGCAGTTTCTTTGAAAAGTCATGTTGAATTTAGATCTGTTCTCTGAGTAAGACTTGGCGAGTATGTGAAACTTGACTCAAGTTACATTTCTTTTTTTCTGTCCCCCAAACGTTCACGCTTCTTATAGGCTCCACTTTGAGGCTCTGATGAACATTCCAGTGCTGGTGTTGGATGTCAATGATGATTTTTCTGAGGAAGTAACCAAACAAGAAGACCTCATGAGAGAGGTGGGAAGGACTTTAACTCCTGTTTTCTGGTGGTTTCCTTTGTTGTACTTTTATCTTTCTGGCCTTTGCTTCAAAGTTCAATATCATGGGTCTTGTGCTTTGCATCTCACATTGCATTTCACACTCCAAGGCCTATGGAATCTTGTGCAGATTACAAATATCCCTATTCTCTAAAGTATGCTGGACTAATAATTGTTAAATAATTGACTTGTAACATGTGCTTGCCAGCTGACTTTCTTCTCTAAGGCATCCTAAAACTAGGGAAATGAGACTACTGGATTCTATTCCCAGCTCTGCCACTTGATGCTATATGACCCTGGGCTGCCCACATTTCTTCTCCATGCCTATTATTTTCCTTTCCTCACAAAAACCTCATGGGCTTGGCTGCATATGCATTGGGGGTGGACCATTGAAAATTCTGTTAAAAATGTGAAATTAAACTTCTGATTTTCTCCTTCCCACAGGTAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCAGGCTGTGATCTGGGCTCCCTGACTTTCTGAAGCTAGAAAAATGTTGTGTCTCCCAACCACCTTTCCATCCCCAGCCCCTCTCATCCCTGGAGCACTCTGCCGCTCAAGAGCTGGTTTGTTAATTATTGTTAGACTTTGCCATTGTTTTCTTTTGTACCTGAAGCATTTTGAAAATAAAGTTTACTTAAGTTATGCTTGTTTTTCTAATTCAGTTGCTCATTTATTTCAGCATGTATCTCTTGGTGCTTGCTCTAAATTCACCTCTAGACTAGTGTATTAGTCCGTTTTCACACTGCTATAAAGATACTACCTGAGGCTGGGTAATTTCTAAAGGAAAGAGGTTTAATCGATTCACAGTTTCGCATGGTGGGGGAGGCCTCAGGAAACTTACAATCATGGCAGAGGGGAAACAGGCACATCTCACATGGTGGCAGGTGAATGAGCGAGTGCAAGAAAGAGCAGGGAAACCTGCCTTATAAAACCATTAGATCTTTTGAGAGCTCACTGCCATGAGAACAGCATGGGGGACCTNNNN
pathogenic
40,160
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 73958199 in DGUOK is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['DGUOK-related_disorder', 'Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_3_(hepatocerebral_type)', 'Portal_hypertension,_noncirrhotic,_1', 'Progressive_external_ophthalmoplegia_with_mitochondrial_DNA_deletions,_autosomal_recessive_4']
TCTGAGCCAGTGTGCATCAAACTTCACTACCAGATGAATGCAGAATAGAATTATGTACACTCTGCAAAGCAGCGGGGGAGGAGAGTTAGTCTCAAGCCTCACTTGTTTTTCCACTTCTTTGTTTTATCTTTGACCTGTGCAAATTTTACATTCTATTCCTGAGTGAATGTTTGGTATGACATGAAAGAGATATTTCAAATTACCTAACATTTTATAAATGCAATGCTATTCATACATACTGCTTTGAACCCTGGGGCTATGGCTGTAGGCGGTAAAGAGCCTGTGAAGTATTTTCAGCAAGGAAAGTCATGTCATTATATTGCCGTACTACAGACGGGTGGAGTGAAGGGGAAAAACTGGAAGGAGGGAACAGCTTTTGCCAGGAGCTCAATACAACTTACCTCAGTGACCTGTGGATGGGTAGACAATGAGGAAATAGAAGCCCACAAGGACTGCACTGCTAGTACCTTATGAAGGCAGGAATTTACTCCTGGACTTTCTGACCTTAAGGCCTGTACTCTGTCCATATGCTTCCCTGCCTCCAGGAGGCAGAACCAGAAGGCTCTTGCCATAATCCAGGTAAGAAGTAAAGAGGACCCGACCAGGGCAGAGGTGAGAGGAGAGGCAAGGAGAGAACATTCTAGAGAGATGAAAGAGAATTGAGTGACTTCCCAGATATAGTAGGGAGAAGGAAAAACAAGGAAAATTCCAGGTCCGTGGCTTGGATGACTGGATGGATGATGTTCATCATTAACCGACTTAGGATACTTCAGAGGAAGAGCAGGTTTAAGGTGGAGATGGGAAAAGAATGGTGTAGATCCTCTGATTGCATAAGAAAACAAGACAGCAGAAGCAAAGGCATGGCTTGTAATGCCCAAGATAGACATTATGGGTGGGCCTCAGAGCCCCCGAAGACTGCATTGTAGCAGCCAAAACAGCAAAGAGCTCATCAGGGCTTGGGGACTGTCTTTTAGGTTTGTTTGAAGAGACTGTACCAGAGGGCCAGGGAGGAGGAGAAAGGAATTGAGCTGGCCTATCTAGAGCAGCTGCATGGCCAACACGAAGCCTGGCTTATTCACAAGACAACGAAGTAAGTGGGGAGAAAAGAATGTATCAGAGACAGAGACCTGGCTCCCAACAGCCAGTTGTTAAAAACAAGTTCAGCATGCAGCCCCCTGTAGGAAGGTTCAGAATATACTGGAAATGGTTGGAAATGTCAAGCATTTTCCAACTCAGAAGTTTAATATTGCTGGACACCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGTCACCTGAGGTCAGGATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGTCAGGCGCCTGTAATACCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAAAGATTGCGGTGAGCCGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATGCCCAGAAGAAGTTTAATATTGAATATAATCTTTACATTCCAAGGGCCTTTTTATTAGATTGTATTTCTCCAGCTTTTTCTTTGTTTCTTAACATTTCCCTAGACTGAACATTGTGATTGATGGTGATAGTTGGCTCAGCATGAAGGGCTGAAAATGTTAGAGAAATTGTCAGTATTACTAAGTTGGCATTCCTGGTTTCTGCCTGTCCTCCCTTTAGGCTTGGTTTGTTGTCCACTTAAAATGTTTGGTGCTCTGACTGTTTGTTAGTATCACTCTCAAGAATGAAGAGAAACCTCAACCTTTCTGTTTCCGGCCAACTTTATTGAATTTGTTTTTTTAAATGCAGTTTACATGCAGTTTCTTTGAAAAGTCATGTTGAATTTAGATCTGTTCTCTGAGTAAGACTTGGCGAGTATGTGAAACTTGACTCAAGTTACATTTCTTTTTTTCTGTCCCCCAAACGTTCACGCTTCTTATAGGCTCCACTTTGAGGCTCTGATGAACATTCCAGTGCTGGTGTTGGATGTCAATGATGATTTTTCTGAGGAAGTAACCAAACAAGAAGACCTCATGAGAGAGGTGGGAAGGACTTTAACTCCTGTTTTCTGGTGGTTTCCTTTGTTGTACTTTTATCTTTCTGGCCTTTGCTTCAAAGTTCAATATCATGGGTCTTGTGCTTTGCATCTCACATTGCATTTCACACTCCAAGGCCTATGGAATCTTGTGCAGATTACAAATATCCCTATTCTCTAAAGTATGCTGGACTAATAATTGTTAAATAATTGACTTGTAACATGTGCTTGCCAGCTGACTTTCTTCTCTAAGGCATCCTAAAACTAGGGAAATGAGACTACTGGATTCTATTCCCAGCTCTGCCACTTGATGCTATATGACCCTGGGCTGCCCACATTTCTTCTCCATGCCTATTATTTTCCTTTCCTCACAAAAACCTCATGGGCTTGGCTGCATATGCATTGGGGGTGGACCATTGAAAATTCTGTTAAAAATGTGAAATTAAACTTCTGATTTTCTCCTTCCCACAGGTAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCAGGCTGTGATCTGGGCTCCCTGACTTTCTGAAGCTAGAAAAATGTTGTGTCTCCCAACCACCTTTCCATCCCCAGCCCCTCTCATCCCTGGAGCACTCTGCCGCTCAAGAGCTGGTTTGTTAATTATTGTTAGACTTTGCCATTGTTTTCTTTTGTACCTGAAGCATTTTGAAAATAAAGTTTACTTAAGTTATGCTTGTTTTTCTAATTCAGTTGCTCATTTATTTCAGCATGTATCTCTTGGTGCTTGCTCTAAATTCACCTCTAGACTAGTGTATTAGTCCGTTTTCACACTGCTATAAAGATACTACCTGAGGCTGGGTAATTTCTAAAGGAAAGAGGTTTAATCGATTCACAGTTTCGCATGGTGGGGGAGGCCTCAGGAAACTTACAATCATGGCAGAGGGGAAACAGGCACATCTCACATGGTGGCAGGTGAATGAGCGAGTGCAAGAAAGAGCAGGGAAACCTGCCTTATAAAACCATTAGATCTTTTGAGAGCTCACTGCCATGAGAACAGCATGGGGGACCTGTCCCGGTGATACAGTCGCCTCCCACCAAGTCTCTCCCTTGACACCTGGGGATTACAATTCAAGATGAGATTTGGCTGGGGACACAAAGCCTAACCATATCAACTAGCAATTTTCAAATTGCTCCCAGAACTCTAACCCAAGCCCTACCTGCCATGCATGAAGAAGGGAAATAAAGTGGCTCAAGAGTGGGTGGGATCTTAAATGTGAGCCCCCCAGAGCAGGAAATGGAGCATGAACTCCAGGAAGCTTCTTTATCTCTTCCCATCTGCCACTCTTGACATAGGGGACAGGTGTGGGGAACTTAAACCCTTGTCCTAGAGCTAAAGAACCTGGCCAAAAGAAAAAGGTAGAAAACAGCAAGAACCCAAAAGTTAAGCATCTGACATTTAAGATTGGCCCGCCCGGCACTCTATCTTTGTCTAAATACCTTACCCAATGACTTCCAGATAACGTTAATGGAGTGGATCTCTCTGTGCAGGAAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTGTTGTGCTCTTTACCCTTCAAATAGAATTTATTGTTAAGGGAAGAAAAATACATGGCTCTATAGGATTGAAGTGCTCCATTGCCAGAAGCCTGCAGGTCCATGATTCACAGGAGCAGATCTGCACTGAACCCTTGACGGTTCTGCAGGTACACAGGAAGATGAATGATCTGGGGACGTAAGAGTGCCCCAGAAGACAGAAATCTGTGTTTCTGTCCTTTATGCTTTGGGGAAATGAATGTGAGATTGGTTTCTAACAAATACATAGGCCAGGCAAGGTGGCTTACACCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGCAGTTCAAGACCAGTCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAATTTATCCGGGCGTGGTGGTGTATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAAA
TCTGAGCCAGTGTGCATCAAACTTCACTACCAGATGAATGCAGAATAGAATTATGTACACTCTGCAAAGCAGCGGGGGAGGAGAGTTAGTCTCAAGCCTCACTTGTTTTTCCACTTCTTTGTTTTATCTTTGACCTGTGCAAATTTTACATTCTATTCCTGAGTGAATGTTTGGTATGACATGAAAGAGATATTTCAAATTACCTAACATTTTATAAATGCAATGCTATTCATACATACTGCTTTGAACCCTGGGGCTATGGCTGTAGGCGGTAAAGAGCCTGTGAAGTATTTTCAGCAAGGAAAGTCATGTCATTATATTGCCGTACTACAGACGGGTGGAGTGAAGGGGAAAAACTGGAAGGAGGGAACAGCTTTTGCCAGGAGCTCAATACAACTTACCTCAGTGACCTGTGGATGGGTAGACAATGAGGAAATAGAAGCCCACAAGGACTGCACTGCTAGTACCTTATGAAGGCAGGAATTTACTCCTGGACTTTCTGACCTTAAGGCCTGTACTCTGTCCATATGCTTCCCTGCCTCCAGGAGGCAGAACCAGAAGGCTCTTGCCATAATCCAGGTAAGAAGTAAAGAGGACCCGACCAGGGCAGAGGTGAGAGGAGAGGCAAGGAGAGAACATTCTAGAGAGATGAAAGAGAATTGAGTGACTTCCCAGATATAGTAGGGAGAAGGAAAAACAAGGAAAATTCCAGGTCCGTGGCTTGGATGACTGGATGGATGATGTTCATCATTAACCGACTTAGGATACTTCAGAGGAAGAGCAGGTTTAAGGTGGAGATGGGAAAAGAATGGTGTAGATCCTCTGATTGCATAAGAAAACAAGACAGCAGAAGCAAAGGCATGGCTTGTAATGCCCAAGATAGACATTATGGGTGGGCCTCAGAGCCCCCGAAGACTGCATTGTAGCAGCCAAAACAGCAAAGAGCTCATCAGGGCTTGGGGACTGTCTTTTAGGTTTGTTTGAAGAGACTGTACCAGAGGGCCAGGGAGGAGGAGAAAGGAATTGAGCTGGCCTATCTAGAGCAGCTGCATGGCCAACACGAAGCCTGGCTTATTCACAAGACAACGAAGTAAGTGGGGAGAAAAGAATGTATCAGAGACAGAGACCTGGCTCCCAACAGCCAGTTGTTAAAAACAAGTTCAGCATGCAGCCCCCTGTAGGAAGGTTCAGAATATACTGGAAATGGTTGGAAATGTCAAGCATTTTCCAACTCAGAAGTTTAATATTGCTGGACACCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGTCACCTGAGGTCAGGATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGTCAGGCGCCTGTAATACCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAAAGATTGCGGTGAGCCGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATGCCCAGAAGAAGTTTAATATTGAATATAATCTTTACATTCCAAGGGCCTTTTTATTAGATTGTATTTCTCCAGCTTTTTCTTTGTTTCTTAACATTTCCCTAGACTGAACATTGTGATTGATGGTGATAGTTGGCTCAGCATGAAGGGCTGAAAATGTTAGAGAAATTGTCAGTATTACTAAGTTGGCATTCCTGGTTTCTGCCTGTCCTCCCTTTAGGCTTGGTTTGTTGTCCACTTAAAATGTTTGGTGCTCTGACTGTTTGTTAGTATCACTCTCAAGAATGAAGAGAAACCTCAACCTTTCTGTTTCCGGCCAACTTTATTGAATTTGTTTTTTTAAATGCAGTTTACATGCAGTTTCTTTGAAAAGTCATGTTGAATTTAGATCTGTTCTCTGAGTAAGACTTGGCGAGTATGTGAAACTTGACTCAAGTTACATTTCTTTTTTTCTGTCCCCCAAACGTTCACGCTTCTTATAGGCTCCACTTTGAGGCTCTGATGAACATTCCAGTGCTGGTGTTGGATGTCAATGATGATTGATTTTTCTGAGGAAGTAACCAAACAAGAAGACCTCATGAGAGAGGTGGGAAGGACTTTAACTCCTGTTTTCTGGTGGTTTCCTTTGTTGTACTTTTATCTTTCTGGCCTTTGCTTCAAAGTTCAATATCATGGGTCTTGTGCTTTGCATCTCACATTGCATTTCACACTCCAAGGCCTATGGAATCTTGTGCAGATTACAAATATCCCTATTCTCTAAAGTATGCTGGACTAATAATTGTTAAATAATTGACTTGTAACATGTGCTTGCCAGCTGACTTTCTTCTCTAAGGCATCCTAAAACTAGGGAAATGAGACTACTGGATTCTATTCCCAGCTCTGCCACTTGATGCTATATGACCCTGGGCTGCCCACATTTCTTCTCCATGCCTATTATTTTCCTTTCCTCACAAAAACCTCATGGGCTTGGCTGCATATGCATTGGGGGTGGACCATTGAAAATTCTGTTAAAAATGTGAAATTAAACTTCTGATTTTCTCCTTCCCACAGGTAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCAGGCTGTGATCTGGGCTCCCTGACTTTCTGAAGCTAGAAAAATGTTGTGTCTCCCAACCACCTTTCCATCCCCAGCCCCTCTCATCCCTGGAGCACTCTGCCGCTCAAGAGCTGGTTTGTTAATTATTGTTAGACTTTGCCATTGTTTTCTTTTGTACCTGAAGCATTTTGAAAATAAAGTTTACTTAAGTTATGCTTGTTTTTCTAATTCAGTTGCTCATTTATTTCAGCATGTATCTCTTGGTGCTTGCTCTAAATTCACCTCTAGACTAGTGTATTAGTCCGTTTTCACACTGCTATAAAGATACTACCTGAGGCTGGGTAATTTCTAAAGGAAAGAGGTTTAATCGATTCACAGTTTCGCATGGTGGGGGAGGCCTCAGGAAACTTACAATCATGGCAGAGGGGAAACAGGCACATCTCACATGGTGGCAGGTGAATGAGCGAGTGCAAGAAAGAGCAGGGAAACCTGCCTTATAAAACCATTAGATCTTTTGAGAGCTCACTGCCATGAGAACAGCATGGGGGACCTGTCCCGGTGATACAGTCGCCTCCCACCAAGTCTCTCCCTTGACACCTGGGGATTACAATTCAAGATGAGATTTGGCTGGGGACACAAAGCCTAACCATATCAACTAGCAATTTTCAAATTGCTCCCAGAACTCTAACCCAAGCCCTACCTGCCATGCATGAAGAAGGGAAATAAAGTGGCTCAAGAGTGGGTGGGATCTTAAATGTGAGCCCCCCAGAGCAGGAAATGGAGCATGAACTCCAGGAAGCTTCTTTATCTCTTCCCATCTGCCACTCTTGACATAGGGGACAGGTGTGGGGAACTTAAACCCTTGTCCTAGAGCTAAAGAACCTGGCCAAAAGAAAAAGGTAGAAAACAGCAAGAACCCAAAAGTTAAGCATCTGACATTTAAGATTGGCCCGCCCGGCACTCTATCTTTGTCTAAATACCTTACCCAATGACTTCCAGATAACGTTAATGGAGTGGATCTCTCTGTGCAGGAAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTGTTGTGCTCTTTACCCTTCAAATAGAATTTATTGTTAAGGGAAGAAAAATACATGGCTCTATAGGATTGAAGTGCTCCATTGCCAGAAGCCTGCAGGTCCATGATTCACAGGAGCAGATCTGCACTGAACCCTTGACGGTTCTGCAGGTACACAGGAAGATGAATGATCTGGGGACGTAAGAGTGCCCCAGAAGACAGAAATCTGTGTTTCTGTCCTTTATGCTTTGGGGAAATGAATGTGAGATTGGTTTCTAACAAATACATAGGCCAGGCAAGGTGGCTTACACCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGCAGTTCAAGACCAGTCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAATTTATCCGGGCGTGGTGGTGTATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAG
pathogenic
40,162
Determine whether the variant at chromosome 2, position 74377630, in gene DCTN1 (dynactin subunit 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
benign
CTGGGGCCAGAACTCCATAAATATCAGACCATAGTTTCATGCTCTTCTCTATTCAAGGCCTGAGGTGAAATGGAAGCCCCAACCAGGAGACAATAATCAAAGGACAAAGCCAAGTTTCTATGACTCTGAAATGGGCCCAGGATCCTTCACAGCATTATTTTCCTTATATCCCCATTCCCTACCAAAGCAAGTACCAGCATGTGGTCTCTACCATGGCAAGACTCCAAAGGACCCATCACCAACCAGGAGCTGGTTTCCCCCTGGAAAAGGAGATGTTTTCCTCTTCCCTCCCACAGCCCCAATCCAGCAGCTCTCCATGCAATGTCAGAATGGCCTGAGATAGGCTGACGACAAGGAAATCACAGAATTGTACATACAGCACAGTACATACAGGCCAGACAGGCACATGCAGGTCAAAAACAGCTTGGGCAGAGGCCCAAGGCAGGGGCTGGTTTGAGGAAGTGGTCATGGCAGTGATCTAAGAGTTTAAAGAGTCTATGGTGGGAAGGGGAGGGGACGTGACATGATTGAGCCCCACTCCAATGATGGTTGATGAAAGGCTGCAAGGGGTAGGAGGTAGGCCTCAGGCACACCACCAGAGGAAGGAGACAGGGACAGACTGATGGGGCAGAGTTGTGGGGTGTGGGGATATTTATGGCTGTGCCCATCCACAGGCAGGCACATGAAGGCTCTTAGGTTTTCCAACTTGGGACTGTTCTTCCTAGGCTCTGTTCCCTGACCTCCCATCTTCCTGCAAAACCCCCTCACTTGGTACCTTCCTCAGCCCCATTCCCCCAGTCTATCCTTCCACAGTCGTCCAAGCTCGGGCTAAGTGAGAACACACTGTAACCCAGTAAATGATCTATTTCACACTGCTGCTATTTACAGTCAAATGCTTATAGTTTTTGATTGGGGAATCTTTGACTTGGAGTCCTGGGGCAGAGAGAATCATCCCTAATGAGTGCTACCTGGGTATGGACACTGAGCCTGATGTTCTTGCACCCTTCAAAGGAACTCTGAAAGCCAAGGCCACCATTTCCTCTGGCCATCCCAGCCCAAGGTCACACACACATGCATGCAGCAGCCCAGGGACATGCAGGACAGCTGGGGAAGGGGCTCATGGCCCCCATCCACCCAGGCACAAATAGTAAACACACCACCTTCTTAGGCTTCAGTCCCCGCTGCATGAGGAGTAGGAAAGGGCAGAGTTAGAGAACAGATGTCCTGGGCATAGGTGTTAAGACCAACTCGGGCTTACACAGGTTAGACGCGGGTAGGGGGGAGTCAGGGTGAGATGAGTAGCCCCTCAAAGATCAGCTTCCAGGATGTTCACACCTTGGCCCAGAGAAGCTGCAGAGTCTGCAGCCCCACCTCACACACATCCTGCACAGAGTAGCAGAGAAGAACTAGGAAGCACTCTCTGCATCCAGCTTAAAACAGGAGGCAGAGGGCCCGGCTCCTTGCCATTCACTTGTGAATAGGAGATTGCTTCTTCCTCTATCTTCTACCTTAACCTTACCCTCAGACCCTTTAGATGTTGGCATCTTTGGGTACCAAAAGGTAGGAAGTTGGCTACACTACTAGGGCCAGACCTGTCCTTCCTATCACCCTCAGCTCAATCTCATTTGACCCTGAACTTCTGGAGCCTATGAGTTTTTCCCTTCTACCATCTTTACTGTAACTCTAACACAGCAATTAATCCCCAGAAAGCCTCCTTCTTAGGGAAGTTGGAGAGACTAGAAGGCAAATCAGACTCACCTACTACTTCTACCTGCCTAGCACTGGGTATCCCTCCTCTTTCTCCTTCCCCTCCCTTTATTATTCCCCATTCCCACCCCCAAATCACTCACCAGTTTGCTAGTCTTTGCAGTTGTATCAGTTCCCTCTGTAGAAAGCAAACAGAAACAAAGTGTGTACTTGTATAGAGAGGTAGGGGGAGATATAATAAGGGAATATGGTAGTGACGGAAAAAAATCTTAGGATCTACTGTGGCCCCATGTTATGAGGAGAAGTCCTGGGGACTCCTCCTGGCTATGGGGAGGCAACTTTAAGTGGGTGGTTGTTACCTCTTTTGAGGACTTTTGAAGCAGAAGAATCAGGTGTCTCTGGGGAAGTAGTATCTGCTCCATCTTCAAATACCTGGATCTGAGGCCAGATTCAATATAGCCAGATCAATAGTTTCAATATAGCCAGATCAAGGACGGCTGTAATATGGGCCCCTCCCCAGGCTCCAAGCAAACCAAGAGTACAGGGCAGCTTCCCTAAGGATGCATCTTCAATCTTCCCTCCCCCACTACCTTCCACTCTCCCAACCAGAGGCTTATGCCCATGCTCAGGAAAACGAAGTACCAACACATCAGCTGCACATGCGACAGACATGTGCACACATGCACAGACACAAAAGAAGGGCGTGAATACCTGGGACTGGCGCACAAAGATGCCATGCCCTTCATCACAAGTGAAGTACTTCCTGCCTTGAACAGTTCCATCATTTTTGCCCTTTGCTTCATCCAGAATCACGCCTACCCATTTGCCAGTGGCAAACAGTGTGGCTCCAACATAGGCCACAGTGCCTCGGTGGCCTTTTCCAATCACCTCTACACGGGAGCCCACCCGCAGAGGCCGGGCGCTTGCCTCCGCACTCATCCTGCTGCCGCTGGGCGTCTGAAAGACACAGGTAAACACAGACAGTTAGAGGCCTCAGATCAAAGGTGGCATTCTTATGTATAAGAAATGCCTCAGCCAAGATGCTGGACTGAAAAACAACCAGAGTCATTTTCTTAAACCCCATTTACAGAATTGGGTGGACCCCCAAATTCCCCTTTGAAAAAATGCCAATGATATTCTAAGATTTCTCCAAATTCCTCTGGAATCTGCTAGAATTTTTAAGTTTATATTTTTTATAACAAATCAGAATTCATTGACCAGTCTGTGAATGTCACCACATGGCTGCTTTCTCAGGAGCACTGTCTCCTTAATTCTCTTCTCAGGAGGGGAAATAAGATCAAGCAAATAACTCAGTTTAGACCAGGCTCCCCACAACCCAATGCCCTGACTCAGGAGTCTGAGCTGGGAAGACAGGCAATTCAGTGGGTGATCCTACAGAATCCTGTTTCCCCTTCCACTGTCACTTGTCTCCTCTGTGTTTCAAATGGTTTTCTTAGGCCTCACCCTTTCAGAGGCACACAATTGTGCCTCCTTCCAGACCCTTAAGTCACCACCTCTCCTTCCTGATCTGACTCCTCCCACCCCCATCCACAAACCCACCATGAAACCCCAGATGCTTCACCACAGCCCATTCAACCATTCAACTCCCCTTCTACCTGGCCTGAGTCTTGTTTGGTCAACTCTCTATCCCCAAGCTCTGGAGATTCTTCTCCATGCTATGTTGCTATAAAAAGGAAAACACAGGCCAAGTAAATTGGGTGGATCTACCCCTCGCTCTGTCCCCAAGACTCTGCTCAGTGGTCCAAATGAATGGTTTATCACTCCACAGATGGGCAAGGCAAAACAACAGACTAAGACACTGTCCTTGGGCAGCTCTTAGCTTCGGCACACCCATGATGACTGAACACAATAGAAAATTAGGTCCCAAATAGGCCCATGGTTTAGAAGAAAATCACACTTAGGTCATTTTTAGCAACAGCAACTCCATGAACCAGGGGCCTTGCAGCAAACAGATGAATGAGGCATGATGAAGTGATACCATCATCCTAAAGACTCTATGGGAGACCCTTCTGATACTCTCATTTATAATAGCTTCAGAAGGGAGCCCTGGCAGAGCCAGGGAAGAGCCAGGACACCTCCCAGCCTATCACTGCCTAATTCCCTTCCCCAAACAGCTCATCCAGGAAGGTGAGGATGTAGTTCCCAGAGGCTCCAGGACCCCAAATCACACCTGGAACAGCAGGATGGCTCTCATGGACCTGACAATAAAAGGAATTGCCAGTGATATAAAAGGCTGAACCCAAAGTCAGAGACTCCCCCACTTTCCAACCCCAATAAGCCTCTCAGAACCAGGGGGCCACAACAGTAGCTACAGATTCTATCTCAGAAGAGAAAGAAAGCAAGTAACAAATAACAAAGCAGCTCTTAA
CTGGGGCCAGAACTCCATAAATATCAGACCATAGTTTCATGCTCTTCTCTATTCAAGGCCTGAGGTGAAATGGAAGCCCCAACCAGGAGACAATAATCAAAGGACAAAGCCAAGTTTCTATGACTCTGAAATGGGCCCAGGATCCTTCACAGCATTATTTTCCTTATATCCCCATTCCCTACCAAAGCAAGTACCAGCATGTGGTCTCTACCATGGCAAGACTCCAAAGGACCCATCACCAACCAGGAGCTGGTTTCCCCCTGGAAAAGGAGATGTTTTCCTCTTCCCTCCCACAGCCCCAATCCAGCAGCTCTCCATGCAATGTCAGAATGGCCTGAGATAGGCTGACGACAAGGAAATCACAGAATTGTACATACAGCACAGTACATACAGGCCAGACAGGCACATGCAGGTCAAAAACAGCTTGGGCAGAGGCCCAAGGCAGGGGCTGGTTTGAGGAAGTGGTCATGGCAGTGATCTAAGAGTTTAAAGAGTCTATGGTGGGAAGGGGAGGGGACGTGACATGATTGAGCCCCACTCCAATGATGGTTGATGAAAGGCTGCAAGGGGTAGGAGGTAGGCCTCAGGCACACCACCAGAGGAAGGAGACAGGGACAGACTGATGGGGCAGAGTTGTGGGGTGTGGGGATATTTATGGCTGTGCCCATCCACAGGCAGGCACATGAAGGCTCTTAGGTTTTCCAACTTGGGACTGTTCTTCCTAGGCTCTGTTCCCTGACCTCCCATCTTCCTGCAAAACCCCCTCACTTGGTACCTTCCTCAGCCCCATTCCCCCAGTCTATCCTTCCACAGTCGTCCAAGCTCGGGCTAAGTGAGAACACACTGTAACCCAGTAAATGATCTATTTCACACTGCTGCTATTTACAGTCAAATGCTTATAGTTTTTGATTGGGGAATCTTTGACTTGGAGTCCTGGGGCAGAGAGAATCATCCCTAATGAGTGCTACCTGGGTATGGACACTGAGCCTGATGTTCTTGCACCCTTCAAAGGAACTCTGAAAGCCAAGGCCACCATTTCCTCTGGCCATCCCAGCCCAAGGTCACACACACATGCATGCAGCAGCCCAGGGACATGCAGGACAGCTGGGGAAGGGGCTCATGGCCCCCATCCACCCAGGCACAAATAGTAAACACACCACCTTCTTAGGCTTCAGTCCCCGCTGCATGAGGAGTAGGAAAGGGCAGAGTTAGAGAACAGATGTCCTGGGCATAGGTGTTAAGACCAACTCGGGCTTACACAGGTTAGACGCGGGTAGGGGGGAGTCAGGGTGAGATGAGTAGCCCCTCAAAGATCAGCTTCCAGGATGTTCACACCTTGGCCCAGAGAAGCTGCAGAGTCTGCAGCCCCACCTCACACACATCCTGCACAGAGTAGCAGAGAAGAACTAGGAAGCACTCTCTGCATCCAGCTTAAAACAGGAGGCAGAGGGCCCGGCTCCTTGCCATTCACTTGTGAATAGGAGATTGCTTCTTCCTCTATCTTCTACCTTAACCTTACCCTCAGACCCTTTAGATGTTGGCATCTTTGGGTACCAAAAGGTAGGAAGTTGGCTACACTACTAGGGCCAGACCTGTCCTTCCTATCACCCTCAGCTCAATCTCATTTGACCCTGAACTTCTGGAGCCTATGAGTTTTTCCCTTCTACCATCTTTACTGTAACTCTAACACAGCAATTAATCCCCAGAAAGCCTCCTTCTTAGGGAAGTTGGAGAGACTAGAAGGCAAATCAGACTCACCTACTACTTCTACCTGCCTAGCACTGGGTATCCCTCCTCTTTCTCCTTCCCCTCCCTTTATTATTCCCCATTCCCACCCCCAAATCACTCACCAGTTTGCTAGTCTTTGCAGTTGTATCAGTTCCCTCTGTAGAAAGCAAACAGAAACAAAGTGTGTACTTGTATAGAGAGGTAGGGGGAGATATAATAAGGGAATATGGTAGTGACGGAAAAAAATCTTAGGATCTACTGTGGCCCCATGTTATGAGGAGAAGTCCTGGGGACTCCTCCTGGCTATGGGGAGGCAACTTTTCAAGTGGGTGGTTGTTACCTCTTTTGAGGACTTTTGAAGCAGAAGAATCAGGTGTCTCTGGGGAAGTAGTATCTGCTCCATCTTCAAATACCTGGATCTGAGGCCAGATTCAATATAGCCAGATCAATAGTTTCAATATAGCCAGATCAAGGACGGCTGTAATATGGGCCCCTCCCCAGGCTCCAAGCAAACCAAGAGTACAGGGCAGCTTCCCTAAGGATGCATCTTCAATCTTCCCTCCCCCACTACCTTCCACTCTCCCAACCAGAGGCTTATGCCCATGCTCAGGAAAACGAAGTACCAACACATCAGCTGCACATGCGACAGACATGTGCACACATGCACAGACACAAAAGAAGGGCGTGAATACCTGGGACTGGCGCACAAAGATGCCATGCCCTTCATCACAAGTGAAGTACTTCCTGCCTTGAACAGTTCCATCATTTTTGCCCTTTGCTTCATCCAGAATCACGCCTACCCATTTGCCAGTGGCAAACAGTGTGGCTCCAACATAGGCCACAGTGCCTCGGTGGCCTTTTCCAATCACCTCTACACGGGAGCCCACCCGCAGAGGCCGGGCGCTTGCCTCCGCACTCATCCTGCTGCCGCTGGGCGTCTGAAAGACACAGGTAAACACAGACAGTTAGAGGCCTCAGATCAAAGGTGGCATTCTTATGTATAAGAAATGCCTCAGCCAAGATGCTGGACTGAAAAACAACCAGAGTCATTTTCTTAAACCCCATTTACAGAATTGGGTGGACCCCCAAATTCCCCTTTGAAAAAATGCCAATGATATTCTAAGATTTCTCCAAATTCCTCTGGAATCTGCTAGAATTTTTAAGTTTATATTTTTTATAACAAATCAGAATTCATTGACCAGTCTGTGAATGTCACCACATGGCTGCTTTCTCAGGAGCACTGTCTCCTTAATTCTCTTCTCAGGAGGGGAAATAAGATCAAGCAAATAACTCAGTTTAGACCAGGCTCCCCACAACCCAATGCCCTGACTCAGGAGTCTGAGCTGGGAAGACAGGCAATTCAGTGGGTGATCCTACAGAATCCTGTTTCCCCTTCCACTGTCACTTGTCTCCTCTGTGTTTCAAATGGTTTTCTTAGGCCTCACCCTTTCAGAGGCACACAATTGTGCCTCCTTCCAGACCCTTAAGTCACCACCTCTCCTTCCTGATCTGACTCCTCCCACCCCCATCCACAAACCCACCATGAAACCCCAGATGCTTCACCACAGCCCATTCAACCATTCAACTCCCCTTCTACCTGGCCTGAGTCTTGTTTGGTCAACTCTCTATCCCCAAGCTCTGGAGATTCTTCTCCATGCTATGTTGCTATAAAAAGGAAAACACAGGCCAAGTAAATTGGGTGGATCTACCCCTCGCTCTGTCCCCAAGACTCTGCTCAGTGGTCCAAATGAATGGTTTATCACTCCACAGATGGGCAAGGCAAAACAACAGACTAAGACACTGTCCTTGGGCAGCTCTTAGCTTCGGCACACCCATGATGACTGAACACAATAGAAAATTAGGTCCCAAATAGGCCCATGGTTTAGAAGAAAATCACACTTAGGTCATTTTTAGCAACAGCAACTCCATGAACCAGGGGCCTTGCAGCAAACAGATGAATGAGGCATGATGAAGTGATACCATCATCCTAAAGACTCTATGGGAGACCCTTCTGATACTCTCATTTATAATAGCTTCAGAAGGGAGCCCTGGCAGAGCCAGGGAAGAGCCAGGACACCTCCCAGCCTATCACTGCCTAATTCCCTTCCCCAAACAGCTCATCCAGGAAGGTGAGGATGTAGTTCCCAGAGGCTCCAGGACCCCAAATCACACCTGGAACAGCAGGATGGCTCTCATGGACCTGACAATAAAAGGAATTGCCAGTGATATAAAAGGCTGAACCCAAAGTCAGAGACTCCCCCACTTTCCAACCCCAATAAGCCTCTCAGAACCAGGGGGCCACAACAGTAGCTACAGATTCTATCTCAGAAGAGAAAGAAAGCAAGTAACAAATAACAAAGCAGCTCTT
benign
40,303
The chromosome 2, position 74377737 genetic variant in gene DCTN1 (dynactin subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
benign
AGCCAAGTTTCTATGACTCTGAAATGGGCCCAGGATCCTTCACAGCATTATTTTCCTTATATCCCCATTCCCTACCAAAGCAAGTACCAGCATGTGGTCTCTACCATGGCAAGACTCCAAAGGACCCATCACCAACCAGGAGCTGGTTTCCCCCTGGAAAAGGAGATGTTTTCCTCTTCCCTCCCACAGCCCCAATCCAGCAGCTCTCCATGCAATGTCAGAATGGCCTGAGATAGGCTGACGACAAGGAAATCACAGAATTGTACATACAGCACAGTACATACAGGCCAGACAGGCACATGCAGGTCAAAAACAGCTTGGGCAGAGGCCCAAGGCAGGGGCTGGTTTGAGGAAGTGGTCATGGCAGTGATCTAAGAGTTTAAAGAGTCTATGGTGGGAAGGGGAGGGGACGTGACATGATTGAGCCCCACTCCAATGATGGTTGATGAAAGGCTGCAAGGGGTAGGAGGTAGGCCTCAGGCACACCACCAGAGGAAGGAGACAGGGACAGACTGATGGGGCAGAGTTGTGGGGTGTGGGGATATTTATGGCTGTGCCCATCCACAGGCAGGCACATGAAGGCTCTTAGGTTTTCCAACTTGGGACTGTTCTTCCTAGGCTCTGTTCCCTGACCTCCCATCTTCCTGCAAAACCCCCTCACTTGGTACCTTCCTCAGCCCCATTCCCCCAGTCTATCCTTCCACAGTCGTCCAAGCTCGGGCTAAGTGAGAACACACTGTAACCCAGTAAATGATCTATTTCACACTGCTGCTATTTACAGTCAAATGCTTATAGTTTTTGATTGGGGAATCTTTGACTTGGAGTCCTGGGGCAGAGAGAATCATCCCTAATGAGTGCTACCTGGGTATGGACACTGAGCCTGATGTTCTTGCACCCTTCAAAGGAACTCTGAAAGCCAAGGCCACCATTTCCTCTGGCCATCCCAGCCCAAGGTCACACACACATGCATGCAGCAGCCCAGGGACATGCAGGACAGCTGGGGAAGGGGCTCATGGCCCCCATCCACCCAGGCACAAATAGTAAACACACCACCTTCTTAGGCTTCAGTCCCCGCTGCATGAGGAGTAGGAAAGGGCAGAGTTAGAGAACAGATGTCCTGGGCATAGGTGTTAAGACCAACTCGGGCTTACACAGGTTAGACGCGGGTAGGGGGGAGTCAGGGTGAGATGAGTAGCCCCTCAAAGATCAGCTTCCAGGATGTTCACACCTTGGCCCAGAGAAGCTGCAGAGTCTGCAGCCCCACCTCACACACATCCTGCACAGAGTAGCAGAGAAGAACTAGGAAGCACTCTCTGCATCCAGCTTAAAACAGGAGGCAGAGGGCCCGGCTCCTTGCCATTCACTTGTGAATAGGAGATTGCTTCTTCCTCTATCTTCTACCTTAACCTTACCCTCAGACCCTTTAGATGTTGGCATCTTTGGGTACCAAAAGGTAGGAAGTTGGCTACACTACTAGGGCCAGACCTGTCCTTCCTATCACCCTCAGCTCAATCTCATTTGACCCTGAACTTCTGGAGCCTATGAGTTTTTCCCTTCTACCATCTTTACTGTAACTCTAACACAGCAATTAATCCCCAGAAAGCCTCCTTCTTAGGGAAGTTGGAGAGACTAGAAGGCAAATCAGACTCACCTACTACTTCTACCTGCCTAGCACTGGGTATCCCTCCTCTTTCTCCTTCCCCTCCCTTTATTATTCCCCATTCCCACCCCCAAATCACTCACCAGTTTGCTAGTCTTTGCAGTTGTATCAGTTCCCTCTGTAGAAAGCAAACAGAAACAAAGTGTGTACTTGTATAGAGAGGTAGGGGGAGATATAATAAGGGAATATGGTAGTGACGGAAAAAAATCTTAGGATCTACTGTGGCCCCATGTTATGAGGAGAAGTCCTGGGGACTCCTCCTGGCTATGGGGAGGCAACTTTAAGTGGGTGGTTGTTACCTCTTTTGAGGACTTTTGAAGCAGAAGAATCAGGTGTCTCTGGGGAAGTAGTATCTGCTCCATCTTCAAATACCTGGATCTGAGGCCAGATTCAATATAGCCAGATCAATAGTTTCAATATAGCCAGATCAAGGACGGCTGTAATATGGGCCCCTCCCCAGGCTCCAAGCAAACCAAGAGTACAGGGCAGCTTCCCTAAGGATGCATCTTCAATCTTCCCTCCCCCACTACCTTCCACTCTCCCAACCAGAGGCTTATGCCCATGCTCAGGAAAACGAAGTACCAACACATCAGCTGCACATGCGACAGACATGTGCACACATGCACAGACACAAAAGAAGGGCGTGAATACCTGGGACTGGCGCACAAAGATGCCATGCCCTTCATCACAAGTGAAGTACTTCCTGCCTTGAACAGTTCCATCATTTTTGCCCTTTGCTTCATCCAGAATCACGCCTACCCATTTGCCAGTGGCAAACAGTGTGGCTCCAACATAGGCCACAGTGCCTCGGTGGCCTTTTCCAATCACCTCTACACGGGAGCCCACCCGCAGAGGCCGGGCGCTTGCCTCCGCACTCATCCTGCTGCCGCTGGGCGTCTGAAAGACACAGGTAAACACAGACAGTTAGAGGCCTCAGATCAAAGGTGGCATTCTTATGTATAAGAAATGCCTCAGCCAAGATGCTGGACTGAAAAACAACCAGAGTCATTTTCTTAAACCCCATTTACAGAATTGGGTGGACCCCCAAATTCCCCTTTGAAAAAATGCCAATGATATTCTAAGATTTCTCCAAATTCCTCTGGAATCTGCTAGAATTTTTAAGTTTATATTTTTTATAACAAATCAGAATTCATTGACCAGTCTGTGAATGTCACCACATGGCTGCTTTCTCAGGAGCACTGTCTCCTTAATTCTCTTCTCAGGAGGGGAAATAAGATCAAGCAAATAACTCAGTTTAGACCAGGCTCCCCACAACCCAATGCCCTGACTCAGGAGTCTGAGCTGGGAAGACAGGCAATTCAGTGGGTGATCCTACAGAATCCTGTTTCCCCTTCCACTGTCACTTGTCTCCTCTGTGTTTCAAATGGTTTTCTTAGGCCTCACCCTTTCAGAGGCACACAATTGTGCCTCCTTCCAGACCCTTAAGTCACCACCTCTCCTTCCTGATCTGACTCCTCCCACCCCCATCCACAAACCCACCATGAAACCCCAGATGCTTCACCACAGCCCATTCAACCATTCAACTCCCCTTCTACCTGGCCTGAGTCTTGTTTGGTCAACTCTCTATCCCCAAGCTCTGGAGATTCTTCTCCATGCTATGTTGCTATAAAAAGGAAAACACAGGCCAAGTAAATTGGGTGGATCTACCCCTCGCTCTGTCCCCAAGACTCTGCTCAGTGGTCCAAATGAATGGTTTATCACTCCACAGATGGGCAAGGCAAAACAACAGACTAAGACACTGTCCTTGGGCAGCTCTTAGCTTCGGCACACCCATGATGACTGAACACAATAGAAAATTAGGTCCCAAATAGGCCCATGGTTTAGAAGAAAATCACACTTAGGTCATTTTTAGCAACAGCAACTCCATGAACCAGGGGCCTTGCAGCAAACAGATGAATGAGGCATGATGAAGTGATACCATCATCCTAAAGACTCTATGGGAGACCCTTCTGATACTCTCATTTATAATAGCTTCAGAAGGGAGCCCTGGCAGAGCCAGGGAAGAGCCAGGACACCTCCCAGCCTATCACTGCCTAATTCCCTTCCCCAAACAGCTCATCCAGGAAGGTGAGGATGTAGTTCCCAGAGGCTCCAGGACCCCAAATCACACCTGGAACAGCAGGATGGCTCTCATGGACCTGACAATAAAAGGAATTGCCAGTGATATAAAAGGCTGAACCCAAAGTCAGAGACTCCCCCACTTTCCAACCCCAATAAGCCTCTCAGAACCAGGGGGCCACAACAGTAGCTACAGATTCTATCTCAGAAGAGAAAGAAAGCAAGTAACAAATAACAAAGCAGCTCTTAAGAAAGGCTTCACTGTAAGACCTCTCTGAGCCATCATCCCCATTCTGAGTCCCCAGGATAGTCTGGACCCCCTCAGGAGCCCCTGGTATGAGGGCCAATTAGAGTCAG
AGCCAAGTTTCTATGACTCTGAAATGGGCCCAGGATCCTTCACAGCATTATTTTCCTTATATCCCCATTCCCTACCAAAGCAAGTACCAGCATGTGGTCTCTACCATGGCAAGACTCCAAAGGACCCATCACCAACCAGGAGCTGGTTTCCCCCTGGAAAAGGAGATGTTTTCCTCTTCCCTCCCACAGCCCCAATCCAGCAGCTCTCCATGCAATGTCAGAATGGCCTGAGATAGGCTGACGACAAGGAAATCACAGAATTGTACATACAGCACAGTACATACAGGCCAGACAGGCACATGCAGGTCAAAAACAGCTTGGGCAGAGGCCCAAGGCAGGGGCTGGTTTGAGGAAGTGGTCATGGCAGTGATCTAAGAGTTTAAAGAGTCTATGGTGGGAAGGGGAGGGGACGTGACATGATTGAGCCCCACTCCAATGATGGTTGATGAAAGGCTGCAAGGGGTAGGAGGTAGGCCTCAGGCACACCACCAGAGGAAGGAGACAGGGACAGACTGATGGGGCAGAGTTGTGGGGTGTGGGGATATTTATGGCTGTGCCCATCCACAGGCAGGCACATGAAGGCTCTTAGGTTTTCCAACTTGGGACTGTTCTTCCTAGGCTCTGTTCCCTGACCTCCCATCTTCCTGCAAAACCCCCTCACTTGGTACCTTCCTCAGCCCCATTCCCCCAGTCTATCCTTCCACAGTCGTCCAAGCTCGGGCTAAGTGAGAACACACTGTAACCCAGTAAATGATCTATTTCACACTGCTGCTATTTACAGTCAAATGCTTATAGTTTTTGATTGGGGAATCTTTGACTTGGAGTCCTGGGGCAGAGAGAATCATCCCTAATGAGTGCTACCTGGGTATGGACACTGAGCCTGATGTTCTTGCACCCTTCAAAGGAACTCTGAAAGCCAAGGCCACCATTTCCTCTGGCCATCCCAGCCCAAGGTCACACACACATGCATGCAGCAGCCCAGGGACATGCAGGACAGCTGGGGAAGGGGCTCATGGCCCCCATCCACCCAGGCACAAATAGTAAACACACCACCTTCTTAGGCTTCAGTCCCCGCTGCATGAGGAGTAGGAAAGGGCAGAGTTAGAGAACAGATGTCCTGGGCATAGGTGTTAAGACCAACTCGGGCTTACACAGGTTAGACGCGGGTAGGGGGGAGTCAGGGTGAGATGAGTAGCCCCTCAAAGATCAGCTTCCAGGATGTTCACACCTTGGCCCAGAGAAGCTGCAGAGTCTGCAGCCCCACCTCACACACATCCTGCACAGAGTAGCAGAGAAGAACTAGGAAGCACTCTCTGCATCCAGCTTAAAACAGGAGGCAGAGGGCCCGGCTCCTTGCCATTCACTTGTGAATAGGAGATTGCTTCTTCCTCTATCTTCTACCTTAACCTTACCCTCAGACCCTTTAGATGTTGGCATCTTTGGGTACCAAAAGGTAGGAAGTTGGCTACACTACTAGGGCCAGACCTGTCCTTCCTATCACCCTCAGCTCAATCTCATTTGACCCTGAACTTCTGGAGCCTATGAGTTTTTCCCTTCTACCATCTTTACTGTAACTCTAACACAGCAATTAATCCCCAGAAAGCCTCCTTCTTAGGGAAGTTGGAGAGACTAGAAGGCAAATCAGACTCACCTACTACTTCTACCTGCCTAGCACTGGGTATCCCTCCTCTTTCTCCTTCCCCTCCCTTTATTATTCCCCATTCCCACCCCCAAATCACTCACCAGTTTGCTAGTCTTTGCAGTTGTATCAGTTCCCTCTGTAGAAAGCAAACAGAAACAAAGTGTGTACTTGTATAGAGAGGTAGGGGGAGATATAATAAGGGAATATGGTAGTGACGGAAAAAAATCTTAGGATCTACTGTGGCCCCATGTTATGAGGAGAAGTCCTGGGGACTCCTCCTGGCTATGGGGAGGCAACTTTAAGTGGGTGGTTGTTACCTCTTTTGAGGACTTTTGAAGCAGAAGAATCAGGTGTCTCTGGGGAAGTAGTATCTGCTCCATCTTCAAATACCTGGATCTGAGGCCAGATTCAATATAGCCAGATCAATAGTTTCAATATAGCCAGATCAATAGTTTCAATATAGCCAGATCAAGGACGGCTGTAATATGGGCCCCTCCCCAGGCTCCAAGCAAACCAAGAGTACAGGGCAGCTTCCCTAAGGATGCATCTTCAATCTTCCCTCCCCCACTACCTTCCACTCTCCCAACCAGAGGCTTATGCCCATGCTCAGGAAAACGAAGTACCAACACATCAGCTGCACATGCGACAGACATGTGCACACATGCACAGACACAAAAGAAGGGCGTGAATACCTGGGACTGGCGCACAAAGATGCCATGCCCTTCATCACAAGTGAAGTACTTCCTGCCTTGAACAGTTCCATCATTTTTGCCCTTTGCTTCATCCAGAATCACGCCTACCCATTTGCCAGTGGCAAACAGTGTGGCTCCAACATAGGCCACAGTGCCTCGGTGGCCTTTTCCAATCACCTCTACACGGGAGCCCACCCGCAGAGGCCGGGCGCTTGCCTCCGCACTCATCCTGCTGCCGCTGGGCGTCTGAAAGACACAGGTAAACACAGACAGTTAGAGGCCTCAGATCAAAGGTGGCATTCTTATGTATAAGAAATGCCTCAGCCAAGATGCTGGACTGAAAAACAACCAGAGTCATTTTCTTAAACCCCATTTACAGAATTGGGTGGACCCCCAAATTCCCCTTTGAAAAAATGCCAATGATATTCTAAGATTTCTCCAAATTCCTCTGGAATCTGCTAGAATTTTTAAGTTTATATTTTTTATAACAAATCAGAATTCATTGACCAGTCTGTGAATGTCACCACATGGCTGCTTTCTCAGGAGCACTGTCTCCTTAATTCTCTTCTCAGGAGGGGAAATAAGATCAAGCAAATAACTCAGTTTAGACCAGGCTCCCCACAACCCAATGCCCTGACTCAGGAGTCTGAGCTGGGAAGACAGGCAATTCAGTGGGTGATCCTACAGAATCCTGTTTCCCCTTCCACTGTCACTTGTCTCCTCTGTGTTTCAAATGGTTTTCTTAGGCCTCACCCTTTCAGAGGCACACAATTGTGCCTCCTTCCAGACCCTTAAGTCACCACCTCTCCTTCCTGATCTGACTCCTCCCACCCCCATCCACAAACCCACCATGAAACCCCAGATGCTTCACCACAGCCCATTCAACCATTCAACTCCCCTTCTACCTGGCCTGAGTCTTGTTTGGTCAACTCTCTATCCCCAAGCTCTGGAGATTCTTCTCCATGCTATGTTGCTATAAAAAGGAAAACACAGGCCAAGTAAATTGGGTGGATCTACCCCTCGCTCTGTCCCCAAGACTCTGCTCAGTGGTCCAAATGAATGGTTTATCACTCCACAGATGGGCAAGGCAAAACAACAGACTAAGACACTGTCCTTGGGCAGCTCTTAGCTTCGGCACACCCATGATGACTGAACACAATAGAAAATTAGGTCCCAAATAGGCCCATGGTTTAGAAGAAAATCACACTTAGGTCATTTTTAGCAACAGCAACTCCATGAACCAGGGGCCTTGCAGCAAACAGATGAATGAGGCATGATGAAGTGATACCATCATCCTAAAGACTCTATGGGAGACCCTTCTGATACTCTCATTTATAATAGCTTCAGAAGGGAGCCCTGGCAGAGCCAGGGAAGAGCCAGGACACCTCCCAGCCTATCACTGCCTAATTCCCTTCCCCAAACAGCTCATCCAGGAAGGTGAGGATGTAGTTCCCAGAGGCTCCAGGACCCCAAATCACACCTGGAACAGCAGGATGGCTCTCATGGACCTGACAATAAAAGGAATTGCCAGTGATATAAAAGGCTGAACCCAAAGTCAGAGACTCCCCCACTTTCCAACCCCAATAAGCCTCTCAGAACCAGGGGGCCACAACAGTAGCTACAGATTCTATCTCAGAAGAGAAAGAAAGCAAGTAACAAATAACAAAGCAGCTCTTAAGAAAGGCTTCACTGTAAGACCTCTCTGAGCCATCATCCCCATTCTGAGTCCCCAGGATAGTCTGGACCCCCTCAGGAGCCCCTG
benign
40,305
Determine whether the variant at chromosome 2, position 74462538, in gene MOGS (mannosyl-oligosaccharide glucosidase) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['MOGS-congenital_disorder_of_glycosylation']
CGTTTAACTGGCGACTCCGGTATTGAGCTCTGCCCTTGTCCTGCCTCCGGTGAGGGTGAGCCAGTCAAGGAGGTGAGGGTTAGTGCCACCCTGCCAGATCTGGAGGACTACTCCCCGTGTGCACTACCCCCAGAGTCTGTACCGCAGATCTTTCCCATGGGGCTGTCTTCCAGTGAAGGGGACATCCCATAAGTAGTTTTGAGAGGGTGGATGGGTTACTTGCCCACCAGAAACAGCCCTAGTCCCAACTCCTTGCGTTCCTTTGGCCCCTCCCTGCCTACCTAGAATCTGCCTGAAAGGGCTGGAGAGGGGCAGTATTGGGGGACTGTGCTAGCTTTACCCCCGCAGGACATACACAGGAGCCTTTGATCTCATTAAAGAGATGTGAACCAGCTACTTGTGGATTTGGGTGGACTAAAGCTCAACTCACTGCATTGCACTTGACCTGACTGGGTTTGAAGGGGACAGGTTATGGCCACTTGACCCCACCTTCCCTGAGGACAGCAGACAGTGCTGAGGCCTGGACTGACCTAAGGCCTCTTGGTGAGGCAAATCTGGCAAAAGCAATAGAGTTCAAAATGTTTTTTCCAATTTATTTAGAAAAATAGACTCTGGATTCACATTCACCCCAGGGCTATGTGGGATGACAGCAAGGAGACACCTGAGATGAAATGAGGAAGGTTTGAATTACTGGTATCCAAGGGGCTGGGGGCAAAAGCCAGAAGCCTTTGTCCCTTCAGAGCCAGAGTGGCATGAGTGTCTTGGCTCCCCTCCTCTCCCTCCCTTCAGTAGTCTTCAGCCATGGCCAGTAAGACAAGGCTGGTCCAGCCGTGGAAAGGGCGGCAGCCCATGCCTCGCCCATCGCGGTCACTGTACTGCTCCCAAAGAAAGCCTGTAGCCTGGTACTGGCGCCATACATTGCCTACCACGTTGGCACGGAGCTCACCGTGGAGTTTGGCAGCCCGAGCCTGGTGAGGACCCTCCAGATGCCCATAGTGGTGGAGTGCTCCCAAAGCCAGGTAGTTGACATTGAGCCACACAGCACCCCGCCAGTAGGGGGGATCATGCTCTGAATTGCGCTGGCCATAAAAGGAGCTGGAGGCTGCAAGGGAGCGTAAACCAAAGGGGCTCCAGAGATGGCGGCTGTCGGCTAGAATGTCCAGCAGGGGCCCAAGGCGGGATGAGGTGGGGTCCAGCAGTCGCAGCAGCAAGGGAAAAAGACTGACATAGCCAAGAGCATCTACATACTGCAGTTGAGGTTGGGGCCGACCCACCACCCGAACGAGCCCCTGAGGGGGCCTGGGCTTCAGCTGTACTGCTTTTGTGTGGTTCCCAAAGTCTGCAAAGACTCCTAGCTCTGGGGCCCAGTGCAGCTCATCCAGGCTCTCTGCTGCCTCCAGTGAGGCAGCCAGTGGGCCCAGCTCAGCAGCTACCTCAGCCTCACCCAGATGCTCTGCCAGCCGCGTCAGCACACGGGCACCCAGTGCCACCCAACATCGCAGGTCCAGGTGCCGCTCGGTTACTGAAGGGTGTGAAGCCCGGGGGTAGTCATCCAGCCCAGAGGGTAGGGTCTTGGGGTTCAGTAAGGTTGGTAAGGCAGGGTCCCGTCCCCGCCAGCGGTAAGATAGTGGCAGTGGGCCTGCCTGGCTCTGATGGAGCCAGGAAAACCAGGCATGCAGGCGGGGCAAGGCCTTTCGGAGGAAAGCCAAGTCGTCAGGGTCACCAACCTCTAGCATATGGGCTACAGGCAAAAGTAGGGTTGGGGGGTTGGCGTGGACTGCTCGTTGTACTAGGAATTCTGGAGGCACCCGGGCTCGGGCCTCATCCCCCAGTATCTGCTCCCTCCCAATCCAGCCATCAGCATTTAGCAGCCCCAGCCAGTGGCCAAGGGCTTCCCGGGTGAGGGAGGGATCCCACCGCTGAACCACCAGCTGGTGAAAGCCTTCATCCCAAAGGAAGCCTCGTGGGAAGAATGACCGGGAGGGCACTGCTGTAAAAAGAGGTACGGGTGGAAAGAGGGCTGGGTCCACCTTCTGCTCAGACCCTTCCACCCCGATGTCTGGCAATACCAGCCCTTGTCCGTAGAAGTAGCCAATTCCACCAAGGAGGCCGCTGAGGGCAGCCTGACCCAAAACCTGCTCGCCAGAGCTCAGGCCCTTCTCCTTCAGCTGGAAGGTCTTCTCAAAGCGCTCTCTAAAGCCTTCAGCATGGCTCTCCAGGGCCTGGGTCAGTAGACTGCCTGCCAGTCTTGGCAGGGCTTGATTTCCTCCTGCCTGGGCACTGCCTGATTCAAACACAAACTCTATGGAAATGGGAATTTTCAGGGTCACCTGCTGTATCAAGAACTGCCCCTGCCCTTGCCCACTTGGACCTCTGTCCTCCCACTTCAGGGATCCTGGCAAGCCGAGGTAGCGTTCAGGGGGGGCCCCTGGGGGCCGATGCTGAAACCAGCTATTTAGGCGACTCTTTACCATCTCTGTCAGCAGGGGCAGTCCTGGGTTGGAGGTCCAGAAGACATTGTAGCTTGAAGGGGAGAAGATAAATAGGAAATATTATTCAAGAGAAGGCAGTGGGCATTATAAAGAGAAATACAAAGTGTTCAGGAGTCAGGTTGGGAGGTCTCAGGCAGGGGACATGGAGACTGGTGAAAATGGGAATAACCACCCCTTCCATCCCCCAACATTCTTTTCCCCCAGTTACCTGCCATACTTGGGGGCTGTATCCCCTGGACTGGTTGGTGGCAAAAGTGTAAAGCGGAAGTCACCAAGTTCACTGGTGTGCCCACTGATAAACTTCAACTGCCCCTTGGCCCCAACCTCTGGTAGTAGGACTTCCTTGCCATCTGTCACCACATAGAAGAACAGGGAGACCAAAGGGAGGGCAGAAGTACCTGAGTCCTGAGTGACCAACGAGGACAGAAAAGAACAGTGTTAGATTGGCATTCTCTCTTGAATTCCCTCTTGAGAATCAGCCTTAGTGAGGGAAAGGAACAGTAGGCAGGGGTAATGTAAACAACATACGTCTGGCAGTAATGAGGGTCACTGAGGGTAACCAGGTACACCCAAGCGGGATGAGATAAAGAGCCTTGCACTGGGTGCCCTGGGAGATAACAGTATACTTTTGTACTATGTCCTACACTAAGAACTCTACACAGTTGATTTCATTTAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGCGACAATAGGCGCCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCAGCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTTGGATCACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTATATTTTCAGTAGAGACGGTGTTTCTCCATTTTGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTTTTTCATTTAATTCTTACAGTCCTGTGAGTTAAGTGCTATTATTATCTACATTGTACATTTTACAAGCAAGGAAATCAAGGCTTAGAGATGGTAAATAGAAATGGTTATACAGGCAGTTGTTTAAGGCAGGATTTAAGCCAGGCAGCCAGAGCCCACTTCATGCTGCATTTGCTGGCAGCAAGGGAAGGATGGAGGGGGTCTGGGCTGAGAAAAGGGTGTCCTGAGGCCCTGACCTGAGGCTCTACAGTCACTCTCCAGCTCCAGTCCCCTCCGTGCTGACCCCCAGGCCTCTTGACGAACTCAGTGGTGAGCCTTAAGGCCCC
CGTTTAACTGGCGACTCCGGTATTGAGCTCTGCCCTTGTCCTGCCTCCGGTGAGGGTGAGCCAGTCAAGGAGGTGAGGGTTAGTGCCACCCTGCCAGATCTGGAGGACTACTCCCCGTGTGCACTACCCCCAGAGTCTGTACCGCAGATCTTTCCCATGGGGCTGTCTTCCAGTGAAGGGGACATCCCATAAGTAGTTTTGAGAGGGTGGATGGGTTACTTGCCCACCAGAAACAGCCCTAGTCCCAACTCCTTGCGTTCCTTTGGCCCCTCCCTGCCTACCTAGAATCTGCCTGAAAGGGCTGGAGAGGGGCAGTATTGGGGGACTGTGCTAGCTTTACCCCCGCAGGACATACACAGGAGCCTTTGATCTCATTAAAGAGATGTGAACCAGCTACTTGTGGATTTGGGTGGACTAAAGCTCAACTCACTGCATTGCACTTGACCTGACTGGGTTTGAAGGGGACAGGTTATGGCCACTTGACCCCACCTTCCCTGAGGACAGCAGACAGTGCTGAGGCCTGGACTGACCTAAGGCCTCTTGGTGAGGCAAATCTGGCAAAAGCAATAGAGTTCAAAATGTTTTTTCCAATTTATTTAGAAAAATAGACTCTGGATTCACATTCACCCCAGGGCTATGTGGGATGACAGCAAGGAGACACCTGAGATGAAATGAGGAAGGTTTGAATTACTGGTATCCAAGGGGCTGGGGGCAAAAGCCAGAAGCCTTTGTCCCTTCAGAGCCAGAGTGGCATGAGTGTCTTGGCTCCCCTCCTCTCCCTCCCTTCAGTAGTCTTCAGCCATGGCCAGTAAGACAAGGCTGGTCCAGCCGTGGAAAGGGCGGCAGCCCATGCCTCGCCCATCGCGGTCACTGTACTGCTCCCAAAGAAAGCCTGTAGCCTGGTACTGGCGCCATACATTGCCTACCACGTTGGCACGGAGCTCACCGTGGAGTTTGGCAGCCCGAGCCTGGTGAGGACCCTCCAGATGCCCATAGTGGTGGAGTGCTCCCAAAGCCAGGTAGTTGACATTGAGCCACACAGCACCCCGCCAGTAGGGGGGATCATGCTCTGAATTGCGCTGGCCATAAAAGGAGCTGGAGGCTGCAAGGGAGCGTAAACCAAAGGGGCTCCAGAGATGGCGGCTGTCGGCTAGAATGTCCAGCAGGGGCCCAAGGCGGGATGAGGTGGGGTCCAGCAGTCGCAGCAGCAAGGGAAAAAGACTGACATAGCCAAGAGCATCTACATACTGCAGTTGAGGTTGGGGCCGACCCACCACCCGAACGAGCCCCTGAGGGGGCCTGGGCTTCAGCTGTACTGCTTTTGTGTGGTTCCCAAAGTCTGCAAAGACTCCTAGCTCTGGGGCCCAGTGCAGCTCATCCAGGCTCTCTGCTGCCTCCAGTGAGGCAGCCAGTGGGCCCAGCTCAGCAGCTACCTCAGCCTCACCCAGATGCTCTGCCAGCCGCGTCAGCACACGGGCACCCAGTGCCACCCAACATCGCAGGTCCAGGTGCCGCTCGGTTACTGAAGGGTGTGAAGCCCGGGGGTAGTCATCCAGCCCAGAGGGTAGGGTCTTGGGGTTCAGTAAGGTTGGTAAGGCAGGGTCCCGTCCCCGCCAGCGGTAAGATAGTGGCAGTGGGCCTGCCTGGCTCTGATGGAGCCAGGAAAACCAGGCATGCAGGCGGGGCAAGGCCTTTCGGAGGAAAGCCAAGTCGTCAGGGTCACCAACCTCTAGCATATGGGCTACAGGCAAAAGTAGGGTTGGGGGGTTGGCGTGGACTGCTCGTTGTACTAGGAATTCTGGAGGCACCCGGGCTCGGGCCTCATCCCCCAGTATCTGCTCCCTCCCAATCCAGCCATCAGCATTTAGCAGCCCCAGCCAGTGGCCAAGGGCTTCCCGGGTGAGGGAGGGATCCCACCGCTGAACCACCAGCTGGTGAAAGCCTTCATCCCAAAGGAAGCCTCGTGGGAAGAATGACCGGGAGGGCACTGCTGTAAAAAGAGGTACGGGTGGAAAGAGGGCTGGGTCCACCTTCTGCTCAGACCCTTCCAACCCCGATGTCTGGCAATACCAGCCCTTGTCCGTAGAAGTAGCCAATTCCACCAAGGAGGCCGCTGAGGGCAGCCTGACCCAAAACCTGCTCGCCAGAGCTCAGGCCCTTCTCCTTCAGCTGGAAGGTCTTCTCAAAGCGCTCTCTAAAGCCTTCAGCATGGCTCTCCAGGGCCTGGGTCAGTAGACTGCCTGCCAGTCTTGGCAGGGCTTGATTTCCTCCTGCCTGGGCACTGCCTGATTCAAACACAAACTCTATGGAAATGGGAATTTTCAGGGTCACCTGCTGTATCAAGAACTGCCCCTGCCCTTGCCCACTTGGACCTCTGTCCTCCCACTTCAGGGATCCTGGCAAGCCGAGGTAGCGTTCAGGGGGGGCCCCTGGGGGCCGATGCTGAAACCAGCTATTTAGGCGACTCTTTACCATCTCTGTCAGCAGGGGCAGTCCTGGGTTGGAGGTCCAGAAGACATTGTAGCTTGAAGGGGAGAAGATAAATAGGAAATATTATTCAAGAGAAGGCAGTGGGCATTATAAAGAGAAATACAAAGTGTTCAGGAGTCAGGTTGGGAGGTCTCAGGCAGGGGACATGGAGACTGGTGAAAATGGGAATAACCACCCCTTCCATCCCCCAACATTCTTTTCCCCCAGTTACCTGCCATACTTGGGGGCTGTATCCCCTGGACTGGTTGGTGGCAAAAGTGTAAAGCGGAAGTCACCAAGTTCACTGGTGTGCCCACTGATAAACTTCAACTGCCCCTTGGCCCCAACCTCTGGTAGTAGGACTTCCTTGCCATCTGTCACCACATAGAAGAACAGGGAGACCAAAGGGAGGGCAGAAGTACCTGAGTCCTGAGTGACCAACGAGGACAGAAAAGAACAGTGTTAGATTGGCATTCTCTCTTGAATTCCCTCTTGAGAATCAGCCTTAGTGAGGGAAAGGAACAGTAGGCAGGGGTAATGTAAACAACATACGTCTGGCAGTAATGAGGGTCACTGAGGGTAACCAGGTACACCCAAGCGGGATGAGATAAAGAGCCTTGCACTGGGTGCCCTGGGAGATAACAGTATACTTTTGTACTATGTCCTACACTAAGAACTCTACACAGTTGATTTCATTTAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGCGACAATAGGCGCCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCAGCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTTGGATCACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTATATTTTCAGTAGAGACGGTGTTTCTCCATTTTGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTTTTTCATTTAATTCTTACAGTCCTGTGAGTTAAGTGCTATTATTATCTACATTGTACATTTTACAAGCAAGGAAATCAAGGCTTAGAGATGGTAAATAGAAATGGTTATACAGGCAGTTGTTTAAGGCAGGATTTAAGCCAGGCAGCCAGAGCCCACTTCATGCTGCATTTGCTGGCAGCAAGGGAAGGATGGAGGGGGTCTGGGCTGAGAAAAGGGTGTCCTGAGGCCCTGACCTGAGGCTCTACAGTCACTCTCCAGCTCCAGTCCCCTCCGTGCTGACCCCCAGGCCTCTTGACGAACTCAGTGGTGAGCCTTAAGGCCC
pathogenic
40,332
Determine if the mutation at chromosome 2, position 74462906 in gene MOGS (mannosyl-oligosaccharide glucosidase) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['MOGS-congenital_disorder_of_glycosylation', 'MOGS-related_disorder']
ATCTCATTAAAGAGATGTGAACCAGCTACTTGTGGATTTGGGTGGACTAAAGCTCAACTCACTGCATTGCACTTGACCTGACTGGGTTTGAAGGGGACAGGTTATGGCCACTTGACCCCACCTTCCCTGAGGACAGCAGACAGTGCTGAGGCCTGGACTGACCTAAGGCCTCTTGGTGAGGCAAATCTGGCAAAAGCAATAGAGTTCAAAATGTTTTTTCCAATTTATTTAGAAAAATAGACTCTGGATTCACATTCACCCCAGGGCTATGTGGGATGACAGCAAGGAGACACCTGAGATGAAATGAGGAAGGTTTGAATTACTGGTATCCAAGGGGCTGGGGGCAAAAGCCAGAAGCCTTTGTCCCTTCAGAGCCAGAGTGGCATGAGTGTCTTGGCTCCCCTCCTCTCCCTCCCTTCAGTAGTCTTCAGCCATGGCCAGTAAGACAAGGCTGGTCCAGCCGTGGAAAGGGCGGCAGCCCATGCCTCGCCCATCGCGGTCACTGTACTGCTCCCAAAGAAAGCCTGTAGCCTGGTACTGGCGCCATACATTGCCTACCACGTTGGCACGGAGCTCACCGTGGAGTTTGGCAGCCCGAGCCTGGTGAGGACCCTCCAGATGCCCATAGTGGTGGAGTGCTCCCAAAGCCAGGTAGTTGACATTGAGCCACACAGCACCCCGCCAGTAGGGGGGATCATGCTCTGAATTGCGCTGGCCATAAAAGGAGCTGGAGGCTGCAAGGGAGCGTAAACCAAAGGGGCTCCAGAGATGGCGGCTGTCGGCTAGAATGTCCAGCAGGGGCCCAAGGCGGGATGAGGTGGGGTCCAGCAGTCGCAGCAGCAAGGGAAAAAGACTGACATAGCCAAGAGCATCTACATACTGCAGTTGAGGTTGGGGCCGACCCACCACCCGAACGAGCCCCTGAGGGGGCCTGGGCTTCAGCTGTACTGCTTTTGTGTGGTTCCCAAAGTCTGCAAAGACTCCTAGCTCTGGGGCCCAGTGCAGCTCATCCAGGCTCTCTGCTGCCTCCAGTGAGGCAGCCAGTGGGCCCAGCTCAGCAGCTACCTCAGCCTCACCCAGATGCTCTGCCAGCCGCGTCAGCACACGGGCACCCAGTGCCACCCAACATCGCAGGTCCAGGTGCCGCTCGGTTACTGAAGGGTGTGAAGCCCGGGGGTAGTCATCCAGCCCAGAGGGTAGGGTCTTGGGGTTCAGTAAGGTTGGTAAGGCAGGGTCCCGTCCCCGCCAGCGGTAAGATAGTGGCAGTGGGCCTGCCTGGCTCTGATGGAGCCAGGAAAACCAGGCATGCAGGCGGGGCAAGGCCTTTCGGAGGAAAGCCAAGTCGTCAGGGTCACCAACCTCTAGCATATGGGCTACAGGCAAAAGTAGGGTTGGGGGGTTGGCGTGGACTGCTCGTTGTACTAGGAATTCTGGAGGCACCCGGGCTCGGGCCTCATCCCCCAGTATCTGCTCCCTCCCAATCCAGCCATCAGCATTTAGCAGCCCCAGCCAGTGGCCAAGGGCTTCCCGGGTGAGGGAGGGATCCCACCGCTGAACCACCAGCTGGTGAAAGCCTTCATCCCAAAGGAAGCCTCGTGGGAAGAATGACCGGGAGGGCACTGCTGTAAAAAGAGGTACGGGTGGAAAGAGGGCTGGGTCCACCTTCTGCTCAGACCCTTCCACCCCGATGTCTGGCAATACCAGCCCTTGTCCGTAGAAGTAGCCAATTCCACCAAGGAGGCCGCTGAGGGCAGCCTGACCCAAAACCTGCTCGCCAGAGCTCAGGCCCTTCTCCTTCAGCTGGAAGGTCTTCTCAAAGCGCTCTCTAAAGCCTTCAGCATGGCTCTCCAGGGCCTGGGTCAGTAGACTGCCTGCCAGTCTTGGCAGGGCTTGATTTCCTCCTGCCTGGGCACTGCCTGATTCAAACACAAACTCTATGGAAATGGGAATTTTCAGGGTCACCTGCTGTATCAAGAACTGCCCCTGCCCTTGCCCACTTGGACCTCTGTCCTCCCACTTCAGGGATCCTGGCAAGCCGAGGTAGCGTTCAGGGGGGGCCCCTGGGGGCCGATGCTGAAACCAGCTATTTAGGCGACTCTTTACCATCTCTGTCAGCAGGGGCAGTCCTGGGTTGGAGGTCCAGAAGACATTGTAGCTTGAAGGGGAGAAGATAAATAGGAAATATTATTCAAGAGAAGGCAGTGGGCATTATAAAGAGAAATACAAAGTGTTCAGGAGTCAGGTTGGGAGGTCTCAGGCAGGGGACATGGAGACTGGTGAAAATGGGAATAACCACCCCTTCCATCCCCCAACATTCTTTTCCCCCAGTTACCTGCCATACTTGGGGGCTGTATCCCCTGGACTGGTTGGTGGCAAAAGTGTAAAGCGGAAGTCACCAAGTTCACTGGTGTGCCCACTGATAAACTTCAACTGCCCCTTGGCCCCAACCTCTGGTAGTAGGACTTCCTTGCCATCTGTCACCACATAGAAGAACAGGGAGACCAAAGGGAGGGCAGAAGTACCTGAGTCCTGAGTGACCAACGAGGACAGAAAAGAACAGTGTTAGATTGGCATTCTCTCTTGAATTCCCTCTTGAGAATCAGCCTTAGTGAGGGAAAGGAACAGTAGGCAGGGGTAATGTAAACAACATACGTCTGGCAGTAATGAGGGTCACTGAGGGTAACCAGGTACACCCAAGCGGGATGAGATAAAGAGCCTTGCACTGGGTGCCCTGGGAGATAACAGTATACTTTTGTACTATGTCCTACACTAAGAACTCTACACAGTTGATTTCATTTAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGCGACAATAGGCGCCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCAGCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTTGGATCACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTATATTTTCAGTAGAGACGGTGTTTCTCCATTTTGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTTTTTCATTTAATTCTTACAGTCCTGTGAGTTAAGTGCTATTATTATCTACATTGTACATTTTACAAGCAAGGAAATCAAGGCTTAGAGATGGTAAATAGAAATGGTTATACAGGCAGTTGTTTAAGGCAGGATTTAAGCCAGGCAGCCAGAGCCCACTTCATGCTGCATTTGCTGGCAGCAAGGGAAGGATGGAGGGGGTCTGGGCTGAGAAAAGGGTGTCCTGAGGCCCTGACCTGAGGCTCTACAGTCACTCTCCAGCTCCAGTCCCCTCCGTGCTGACCCCCAGGCCTCTTGACGAACTCAGTGGTGAGCCTTAAGGCCCCATCCTGGATGTGTTGGCGCCCGAAGGAGAGGCCGTCGTGGAACTCCCAGCCATAGGGACCCACACCGTCCCCCTGCTCACACGTGTGCCTGAGCTTAGGAGTCCCCGGGGTGGTGCCCTGCTGCGCCCACATCAGTCCTGGGGGTAGAATGGCCACGTAAGTCAAAGAGCAGGGGACCTGTCCCTCCGGGTCTCCGGGTCATCCCTCTTCATAACTCTCCTGATCCATTCCTTCCCACCCTTGCTCTCGCTTCAAGCTGGGGCGCCCAGATTAGGAGTCCGCCTGCCTGCCCGCCCTGGGGCCCGGTTACCGGTGAGGAGGGGCTTCGGGCTGCGGGTCTTCATGCCGAAGTAGACGTGAGGGCGGTA
ATCTCATTAAAGAGATGTGAACCAGCTACTTGTGGATTTGGGTGGACTAAAGCTCAACTCACTGCATTGCACTTGACCTGACTGGGTTTGAAGGGGACAGGTTATGGCCACTTGACCCCACCTTCCCTGAGGACAGCAGACAGTGCTGAGGCCTGGACTGACCTAAGGCCTCTTGGTGAGGCAAATCTGGCAAAAGCAATAGAGTTCAAAATGTTTTTTCCAATTTATTTAGAAAAATAGACTCTGGATTCACATTCACCCCAGGGCTATGTGGGATGACAGCAAGGAGACACCTGAGATGAAATGAGGAAGGTTTGAATTACTGGTATCCAAGGGGCTGGGGGCAAAAGCCAGAAGCCTTTGTCCCTTCAGAGCCAGAGTGGCATGAGTGTCTTGGCTCCCCTCCTCTCCCTCCCTTCAGTAGTCTTCAGCCATGGCCAGTAAGACAAGGCTGGTCCAGCCGTGGAAAGGGCGGCAGCCCATGCCTCGCCCATCGCGGTCACTGTACTGCTCCCAAAGAAAGCCTGTAGCCTGGTACTGGCGCCATACATTGCCTACCACGTTGGCACGGAGCTCACCGTGGAGTTTGGCAGCCCGAGCCTGGTGAGGACCCTCCAGATGCCCATAGTGGTGGAGTGCTCCCAAAGCCAGGTAGTTGACATTGAGCCACACAGCACCCCGCCAGTAGGGGGGATCATGCTCTGAATTGCGCTGGCCATAAAAGGAGCTGGAGGCTGCAAGGGAGCGTAAACCAAAGGGGCTCCAGAGATGGCGGCTGTCGGCTAGAATGTCCAGCAGGGGCCCAAGGCGGGATGAGGTGGGGTCCAGCAGTCGCAGCAGCAAGGGAAAAAGACTGACATAGCCAAGAGCATCTACATACTGCAGTTGAGGTTGGGGCCGACCCACCACCCGAACGAGCCCCTGAGGGGGCCTGGGCTTCAGCTGTACTGCTTTTGTGTGGTTCCCAAAGTCTGCAAAGACTCCTAGCTCTGGGGCCCAGTGCAGCTCATCCAGGCTCTCTGCTGCCTCCAGTGAGGCAGCCAGTGGGCCCAGCTCAGCAGCTACCTCAGCCTCACCCAGATGCTCTGCCAGCCGCGTCAGCACACGGGCACCCAGTGCCACCCAACATCGCAGGTCCAGGTGCCGCTCGGTTACTGAAGGGTGTGAAGCCCGGGGGTAGTCATCCAGCCCAGAGGGTAGGGTCTTGGGGTTCAGTAAGGTTGGTAAGGCAGGGTCCCGTCCCCGCCAGCGGTAAGATAGTGGCAGTGGGCCTGCCTGGCTCTGATGGAGCCAGGAAAACCAGGCATGCAGGCGGGGCAAGGCCTTTCGGAGGAAAGCCAAGTCGTCAGGGTCACCAACCTCTAGCATATGGGCTACAGGCAAAAGTAGGGTTGGGGGGTTGGCGTGGACTGCTCGTTGTACTAGGAATTCTGGAGGCACCCGGGCTCGGGCCTCATCCCCCAGTATCTGCTCCCTCCCAATCCAGCCATCAGCATTTAGCAGCCCCAGCCAGTGGCCAAGGGCTTCCCGGGTGAGGGAGGGATCCCACCGCTGAACCACCAGCTGGTGAAAGCCTTCATCCCAAAGGAAGCCTCGTGGGAAGAATGACCGGGAGGGCACTGCTGTAAAAAGAGGTACGGGTGGAAAGAGGGCTGGGTCCACCTTCTGCTCAGACCCTTCCACCCCGATGTCTGGCAATACCAGCCCTTGTCCGTAGAAGTAGCCAATTCCACCAAGGAGGCCGCTGAGGGCAGCCTGACCCAAAACCTGCTCGCCAGAGCTCAGGCCCTTCTCCTTCAGCTGGAAGGTCTTCTCAAAGCGCTCTCTAAAGCCTTCAGCATGGCTCTCCAGGGCCTGGGTCAGTAGACTGCCTGCCAGTCTTGGCAGGGCTTGATTTCCTCCTGCCTGGGCACTGCCTGATTCAAACACAAACTCTATGGAAATGGGAATTTTCAGGGTCACCTGCTGTATCAAGAACTGCCCCTGCCCTTGCCCACTTGGACCTCTGTCCTCCCACTTCAGGGATCCTGGCAAGCCGAGGTAGCGTTCGGGGGGGCCCCTGGGGGCCGATGCTGAAACCAGCTATTTAGGCGACTCTTTACCATCTCTGTCAGCAGGGGCAGTCCTGGGTTGGAGGTCCAGAAGACATTGTAGCTTGAAGGGGAGAAGATAAATAGGAAATATTATTCAAGAGAAGGCAGTGGGCATTATAAAGAGAAATACAAAGTGTTCAGGAGTCAGGTTGGGAGGTCTCAGGCAGGGGACATGGAGACTGGTGAAAATGGGAATAACCACCCCTTCCATCCCCCAACATTCTTTTCCCCCAGTTACCTGCCATACTTGGGGGCTGTATCCCCTGGACTGGTTGGTGGCAAAAGTGTAAAGCGGAAGTCACCAAGTTCACTGGTGTGCCCACTGATAAACTTCAACTGCCCCTTGGCCCCAACCTCTGGTAGTAGGACTTCCTTGCCATCTGTCACCACATAGAAGAACAGGGAGACCAAAGGGAGGGCAGAAGTACCTGAGTCCTGAGTGACCAACGAGGACAGAAAAGAACAGTGTTAGATTGGCATTCTCTCTTGAATTCCCTCTTGAGAATCAGCCTTAGTGAGGGAAAGGAACAGTAGGCAGGGGTAATGTAAACAACATACGTCTGGCAGTAATGAGGGTCACTGAGGGTAACCAGGTACACCCAAGCGGGATGAGATAAAGAGCCTTGCACTGGGTGCCCTGGGAGATAACAGTATACTTTTGTACTATGTCCTACACTAAGAACTCTACACAGTTGATTTCATTTAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGCGACAATAGGCGCCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCAGCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTTGGATCACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTATATTTTCAGTAGAGACGGTGTTTCTCCATTTTGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTTTTTCATTTAATTCTTACAGTCCTGTGAGTTAAGTGCTATTATTATCTACATTGTACATTTTACAAGCAAGGAAATCAAGGCTTAGAGATGGTAAATAGAAATGGTTATACAGGCAGTTGTTTAAGGCAGGATTTAAGCCAGGCAGCCAGAGCCCACTTCATGCTGCATTTGCTGGCAGCAAGGGAAGGATGGAGGGGGTCTGGGCTGAGAAAAGGGTGTCCTGAGGCCCTGACCTGAGGCTCTACAGTCACTCTCCAGCTCCAGTCCCCTCCGTGCTGACCCCCAGGCCTCTTGACGAACTCAGTGGTGAGCCTTAAGGCCCCATCCTGGATGTGTTGGCGCCCGAAGGAGAGGCCGTCGTGGAACTCCCAGCCATAGGGACCCACACCGTCCCCCTGCTCACACGTGTGCCTGAGCTTAGGAGTCCCCGGGGTGGTGCCCTGCTGCGCCCACATCAGTCCTGGGGGTAGAATGGCCACGTAAGTCAAAGAGCAGGGGACCTGTCCCTCCGGGTCTCCGGGTCATCCCTCTTCATAACTCTCCTGATCCATTCCTTCCCACCCTTGCTCTCGCTTCAAGCTGGGGCGCCCAGATTAGGAGTCCGCCTGCCTGCCCGCCCTGGGGCCCGGTTACCGGTGAGGAGGGGCTTCGGGCTGCGGGTCTTCATGCCGAAGTAGACGTGAGGGCGGTAN
pathogenic
40,335
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 74463319, within the gene MOGS (mannosyl-oligosaccharide glucosidase), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['MOGS-congenital_disorder_of_glycosylation']
CCCTTCAGTAGTCTTCAGCCATGGCCAGTAAGACAAGGCTGGTCCAGCCGTGGAAAGGGCGGCAGCCCATGCCTCGCCCATCGCGGTCACTGTACTGCTCCCAAAGAAAGCCTGTAGCCTGGTACTGGCGCCATACATTGCCTACCACGTTGGCACGGAGCTCACCGTGGAGTTTGGCAGCCCGAGCCTGGTGAGGACCCTCCAGATGCCCATAGTGGTGGAGTGCTCCCAAAGCCAGGTAGTTGACATTGAGCCACACAGCACCCCGCCAGTAGGGGGGATCATGCTCTGAATTGCGCTGGCCATAAAAGGAGCTGGAGGCTGCAAGGGAGCGTAAACCAAAGGGGCTCCAGAGATGGCGGCTGTCGGCTAGAATGTCCAGCAGGGGCCCAAGGCGGGATGAGGTGGGGTCCAGCAGTCGCAGCAGCAAGGGAAAAAGACTGACATAGCCAAGAGCATCTACATACTGCAGTTGAGGTTGGGGCCGACCCACCACCCGAACGAGCCCCTGAGGGGGCCTGGGCTTCAGCTGTACTGCTTTTGTGTGGTTCCCAAAGTCTGCAAAGACTCCTAGCTCTGGGGCCCAGTGCAGCTCATCCAGGCTCTCTGCTGCCTCCAGTGAGGCAGCCAGTGGGCCCAGCTCAGCAGCTACCTCAGCCTCACCCAGATGCTCTGCCAGCCGCGTCAGCACACGGGCACCCAGTGCCACCCAACATCGCAGGTCCAGGTGCCGCTCGGTTACTGAAGGGTGTGAAGCCCGGGGGTAGTCATCCAGCCCAGAGGGTAGGGTCTTGGGGTTCAGTAAGGTTGGTAAGGCAGGGTCCCGTCCCCGCCAGCGGTAAGATAGTGGCAGTGGGCCTGCCTGGCTCTGATGGAGCCAGGAAAACCAGGCATGCAGGCGGGGCAAGGCCTTTCGGAGGAAAGCCAAGTCGTCAGGGTCACCAACCTCTAGCATATGGGCTACAGGCAAAAGTAGGGTTGGGGGGTTGGCGTGGACTGCTCGTTGTACTAGGAATTCTGGAGGCACCCGGGCTCGGGCCTCATCCCCCAGTATCTGCTCCCTCCCAATCCAGCCATCAGCATTTAGCAGCCCCAGCCAGTGGCCAAGGGCTTCCCGGGTGAGGGAGGGATCCCACCGCTGAACCACCAGCTGGTGAAAGCCTTCATCCCAAAGGAAGCCTCGTGGGAAGAATGACCGGGAGGGCACTGCTGTAAAAAGAGGTACGGGTGGAAAGAGGGCTGGGTCCACCTTCTGCTCAGACCCTTCCACCCCGATGTCTGGCAATACCAGCCCTTGTCCGTAGAAGTAGCCAATTCCACCAAGGAGGCCGCTGAGGGCAGCCTGACCCAAAACCTGCTCGCCAGAGCTCAGGCCCTTCTCCTTCAGCTGGAAGGTCTTCTCAAAGCGCTCTCTAAAGCCTTCAGCATGGCTCTCCAGGGCCTGGGTCAGTAGACTGCCTGCCAGTCTTGGCAGGGCTTGATTTCCTCCTGCCTGGGCACTGCCTGATTCAAACACAAACTCTATGGAAATGGGAATTTTCAGGGTCACCTGCTGTATCAAGAACTGCCCCTGCCCTTGCCCACTTGGACCTCTGTCCTCCCACTTCAGGGATCCTGGCAAGCCGAGGTAGCGTTCAGGGGGGGCCCCTGGGGGCCGATGCTGAAACCAGCTATTTAGGCGACTCTTTACCATCTCTGTCAGCAGGGGCAGTCCTGGGTTGGAGGTCCAGAAGACATTGTAGCTTGAAGGGGAGAAGATAAATAGGAAATATTATTCAAGAGAAGGCAGTGGGCATTATAAAGAGAAATACAAAGTGTTCAGGAGTCAGGTTGGGAGGTCTCAGGCAGGGGACATGGAGACTGGTGAAAATGGGAATAACCACCCCTTCCATCCCCCAACATTCTTTTCCCCCAGTTACCTGCCATACTTGGGGGCTGTATCCCCTGGACTGGTTGGTGGCAAAAGTGTAAAGCGGAAGTCACCAAGTTCACTGGTGTGCCCACTGATAAACTTCAACTGCCCCTTGGCCCCAACCTCTGGTAGTAGGACTTCCTTGCCATCTGTCACCACATAGAAGAACAGGGAGACCAAAGGGAGGGCAGAAGTACCTGAGTCCTGAGTGACCAACGAGGACAGAAAAGAACAGTGTTAGATTGGCATTCTCTCTTGAATTCCCTCTTGAGAATCAGCCTTAGTGAGGGAAAGGAACAGTAGGCAGGGGTAATGTAAACAACATACGTCTGGCAGTAATGAGGGTCACTGAGGGTAACCAGGTACACCCAAGCGGGATGAGATAAAGAGCCTTGCACTGGGTGCCCTGGGAGATAACAGTATACTTTTGTACTATGTCCTACACTAAGAACTCTACACAGTTGATTTCATTTAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGCGACAATAGGCGCCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCAGCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTTGGATCACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTATATTTTCAGTAGAGACGGTGTTTCTCCATTTTGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTTTTTCATTTAATTCTTACAGTCCTGTGAGTTAAGTGCTATTATTATCTACATTGTACATTTTACAAGCAAGGAAATCAAGGCTTAGAGATGGTAAATAGAAATGGTTATACAGGCAGTTGTTTAAGGCAGGATTTAAGCCAGGCAGCCAGAGCCCACTTCATGCTGCATTTGCTGGCAGCAAGGGAAGGATGGAGGGGGTCTGGGCTGAGAAAAGGGTGTCCTGAGGCCCTGACCTGAGGCTCTACAGTCACTCTCCAGCTCCAGTCCCCTCCGTGCTGACCCCCAGGCCTCTTGACGAACTCAGTGGTGAGCCTTAAGGCCCCATCCTGGATGTGTTGGCGCCCGAAGGAGAGGCCGTCGTGGAACTCCCAGCCATAGGGACCCACACCGTCCCCCTGCTCACACGTGTGCCTGAGCTTAGGAGTCCCCGGGGTGGTGCCCTGCTGCGCCCACATCAGTCCTGGGGGTAGAATGGCCACGTAAGTCAAAGAGCAGGGGACCTGTCCCTCCGGGTCTCCGGGTCATCCCTCTTCATAACTCTCCTGATCCATTCCTTCCCACCCTTGCTCTCGCTTCAAGCTGGGGCGCCCAGATTAGGAGTCCGCCTGCCTGCCCGCCCTGGGGCCCGGTTACCGGTGAGGAGGGGCTTCGGGCTGCGGGTCTTCATGCCGAAGTAGACGTGAGGGCGGTAGGTTCCCCAGAAGAGGTCCGGGGCCACGGCGGGGCTGGAGGAGTCGGCAGGCAACACAGGAGGCGCGGAGTGCAGCGTGACCGCCCGCCGCGCACGGTACCACGCCAGCACCCAGCGCCCCGACATACCCAGGGCCAAAGACAGGACCACGACGGCCAGAGCCACTCCTCCAGCCGTGCTACGCGGCCCGCCGCCCCGGCCGTCCCGTCGCCCGGGGCCTCCCCGAGCCGCCCTCTCGGCTGTCCGCACTCCCTCTGCCGGCACTGCGCGGCGCCGCCGCTCGCCCCGAGCCATCCTGGCACTGAGGTCCGCGTCACAAGAGCTCGGAGAGGCGGCAGTGGAGCCCGGGTCCTGCCTCACCTCTCCGGCTCCCGCCTCTCGCCCTGGCGACCACCGTCCGGTTAGCGACACCT
CCCTTCAGTAGTCTTCAGCCATGGCCAGTAAGACAAGGCTGGTCCAGCCGTGGAAAGGGCGGCAGCCCATGCCTCGCCCATCGCGGTCACTGTACTGCTCCCAAAGAAAGCCTGTAGCCTGGTACTGGCGCCATACATTGCCTACCACGTTGGCACGGAGCTCACCGTGGAGTTTGGCAGCCCGAGCCTGGTGAGGACCCTCCAGATGCCCATAGTGGTGGAGTGCTCCCAAAGCCAGGTAGTTGACATTGAGCCACACAGCACCCCGCCAGTAGGGGGGATCATGCTCTGAATTGCGCTGGCCATAAAAGGAGCTGGAGGCTGCAAGGGAGCGTAAACCAAAGGGGCTCCAGAGATGGCGGCTGTCGGCTAGAATGTCCAGCAGGGGCCCAAGGCGGGATGAGGTGGGGTCCAGCAGTCGCAGCAGCAAGGGAAAAAGACTGACATAGCCAAGAGCATCTACATACTGCAGTTGAGGTTGGGGCCGACCCACCACCCGAACGAGCCCCTGAGGGGGCCTGGGCTTCAGCTGTACTGCTTTTGTGTGGTTCCCAAAGTCTGCAAAGACTCCTAGCTCTGGGGCCCAGTGCAGCTCATCCAGGCTCTCTGCTGCCTCCAGTGAGGCAGCCAGTGGGCCCAGCTCAGCAGCTACCTCAGCCTCACCCAGATGCTCTGCCAGCCGCGTCAGCACACGGGCACCCAGTGCCACCCAACATCGCAGGTCCAGGTGCCGCTCGGTTACTGAAGGGTGTGAAGCCCGGGGGTAGTCATCCAGCCCAGAGGGTAGGGTCTTGGGGTTCAGTAAGGTTGGTAAGGCAGGGTCCCGTCCCCGCCAGCGGTAAGATAGTGGCAGTGGGCCTGCCTGGCTCTGATGGAGCCAGGAAAACCAGGCATGCAGGCGGGGCAAGGCCTTTCGGAGGAAAGCCAAGTCGTCAGGGTCACCAACCTCTAGCATATGGGCTACAGGCAAAAGTAGGGTTGGGGGGTTGGCGTGGACTGCTCGTTGTACTAGGAATTCTGGAGGCACCCGGGCTCGGGCCTCATCCCCCAGTATCTGCTCCCTCCCAATCCAGCCATCAGCATTTAGCAGCCCCAGCCAGTGGCCAAGGGCTTCCCGGGTGAGGGAGGGATCCCACCGCTGAACCACCAGCTGGTGAAAGCCTTCATCCCAAAGGAAGCCTCGTGGGAAGAATGACCGGGAGGGCACTGCTGTAAAAAGAGGTACGGGTGGAAAGAGGGCTGGGTCCACCTTCTGCTCAGACCCTTCCACCCCGATGTCTGGCAATACCAGCCCTTGTCCGTAGAAGTAGCCAATTCCACCAAGGAGGCCGCTGAGGGCAGCCTGACCCAAAACCTGCTCGCCAGAGCTCAGGCCCTTCTCCTTCAGCTGGAAGGTCTTCTCAAAGCGCTCTCTAAAGCCTTCAGCATGGCTCTCCAGGGCCTGGGTCAGTAGACTGCCTGCCAGTCTTGGCAGGGCTTGATTTCCTCCTGCCTGGGCACTGCCTGATTCAAACACAAACTCTATGGAAATGGGAATTTTCAGGGTCACCTGCTGTATCAAGAACTGCCCCTGCCCTTGCCCACTTGGACCTCTGTCCTCCCACTTCAGGGATCCTGGCAAGCCGAGGTAGCGTTCAGGGGGGGCCCCTGGGGGCCGATGCTGAAACCAGCTATTTAGGCGACTCTTTACCATCTCTGTCAGCAGGGGCAGTCCTGGGTTGGAGGTCCAGAAGACATTGTAGCTTGAAGGGGAGAAGATAAATAGGAAATATTATTCAAGAGAAGGCAGTGGGCATTATAAAGAGAAATACAAAGTGTTCAGGAGTCAGGTTGGGAGGTCTCAGGCAGGGGACATGGAGACTGGTGAAAATGGGAATAACCACCCCTTCCATCCCCCAACATTCTTTTCCCCCAGTTACCTGCCATACTTGGGGGCTGTATCCCCTGGACTGGTTGGTGGCAAAAGTGTAAAGCGGAAGTCACCAAGTTCACTGGTGTGCCCACTGATAAACTTCAACTGCCCCTTGGCCCCAACCTCTGGTAGTAGGATTCCTTGCCATCTGTCACCACATAGAAGAACAGGGAGACCAAAGGGAGGGCAGAAGTACCTGAGTCCTGAGTGACCAACGAGGACAGAAAAGAACAGTGTTAGATTGGCATTCTCTCTTGAATTCCCTCTTGAGAATCAGCCTTAGTGAGGGAAAGGAACAGTAGGCAGGGGTAATGTAAACAACATACGTCTGGCAGTAATGAGGGTCACTGAGGGTAACCAGGTACACCCAAGCGGGATGAGATAAAGAGCCTTGCACTGGGTGCCCTGGGAGATAACAGTATACTTTTGTACTATGTCCTACACTAAGAACTCTACACAGTTGATTTCATTTAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGCGACAATAGGCGCCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCAGCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTTGGATCACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTATATTTTCAGTAGAGACGGTGTTTCTCCATTTTGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTTTTTCATTTAATTCTTACAGTCCTGTGAGTTAAGTGCTATTATTATCTACATTGTACATTTTACAAGCAAGGAAATCAAGGCTTAGAGATGGTAAATAGAAATGGTTATACAGGCAGTTGTTTAAGGCAGGATTTAAGCCAGGCAGCCAGAGCCCACTTCATGCTGCATTTGCTGGCAGCAAGGGAAGGATGGAGGGGGTCTGGGCTGAGAAAAGGGTGTCCTGAGGCCCTGACCTGAGGCTCTACAGTCACTCTCCAGCTCCAGTCCCCTCCGTGCTGACCCCCAGGCCTCTTGACGAACTCAGTGGTGAGCCTTAAGGCCCCATCCTGGATGTGTTGGCGCCCGAAGGAGAGGCCGTCGTGGAACTCCCAGCCATAGGGACCCACACCGTCCCCCTGCTCACACGTGTGCCTGAGCTTAGGAGTCCCCGGGGTGGTGCCCTGCTGCGCCCACATCAGTCCTGGGGGTAGAATGGCCACGTAAGTCAAAGAGCAGGGGACCTGTCCCTCCGGGTCTCCGGGTCATCCCTCTTCATAACTCTCCTGATCCATTCCTTCCCACCCTTGCTCTCGCTTCAAGCTGGGGCGCCCAGATTAGGAGTCCGCCTGCCTGCCCGCCCTGGGGCCCGGTTACCGGTGAGGAGGGGCTTCGGGCTGCGGGTCTTCATGCCGAAGTAGACGTGAGGGCGGTAGGTTCCCCAGAAGAGGTCCGGGGCCACGGCGGGGCTGGAGGAGTCGGCAGGCAACACAGGAGGCGCGGAGTGCAGCGTGACCGCCCGCCGCGCACGGTACCACGCCAGCACCCAGCGCCCCGACATACCCAGGGCCAAAGACAGGACCACGACGGCCAGAGCCACTCCTCCAGCCGTGCTACGCGGCCCGCCGCCCCGGCCGTCCCGTCGCCCGGGGCCTCCCCGAGCCGCCCTCTCGGCTGTCCGCACTCCCTCTGCCGGCACTGCGCGGCGCCGCCGCTCGCCCCGAGCCATCCTGGCACTGAGGTCCGCGTCACAAGAGCTCGGAGAGGCGGCAGTGGAGCCCGGGTCCTGCCTCACCTCTCCGGCTCCCGCCTCTCGCCCTGGCGACCACCGTCCGGTTAGCGACACCTN
pathogenic
40,339
Does the chromosome 2 mutation at position 74530345 within gene HTRA2 (HtrA serine peptidase 2) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
pathogenic
AGACCCAGGAGGCATCTGACACCGTCTGAGGGGAGGGCATGAGATGAGGCCTAAGCCAGGGCCAGGGATGGGAAATTTCCCCTTCAAGCCCCAGAGATTCCCTGTTCAACACACACTCACCACAGAGACCAGGGGTCTCTGAACTTGCAGGGTAAGAGGTTGTACCACATCTTGGATAGAAAATGGCCAGGAACTAGAAGAGGAAGGAGAAAGTAGGATGGGAATCCAGCCAGCCTAGTCAGCAGCTCACACCTGCCTTATAACAGGCAACTGTCAAACTCTACAAGCACATAATTGAAGAATGAAGGGATTCAGGAGAAAGAACTTAAAGTGGACAGAAAGGAAATGAACTGGAGATGATGGGGTCTAAGGGCCGAAGAAAGTTGTAAAAACTCAAGGGCCCACAAGCTTGACCACCTACCCAGCTGGCGCCCCATACCTGTGCTAAACCCACCTGAAGCGCAGGAGCCCCTCCCGGCCATTGGTGGCCTCTTCCTCAGGGAATAGCAGCAGAGGAGTGGGGGGAAGCCTCGTGGAAGCACAGAATCTCTTGAGTGACTCCACCAACTCCCCCCGCCCATTCATCTCCATGAAGCCCCGAGACCAGCACACAAAGCTGGGGGGACTATTGAGTAGAGGCTGGGAACCAGGAGAAGAGAAAGCAAGAAGAAAAATATTGAGGAAAATGAAAAAAAAAACTGACATGTTGGGTAGAGGATCGGGGTTAGGGGTAAGGCTCAGTATCCTCCATGGGGAACGCGAGTGGGGACAGGGGGGCCTTCAGCTGGGCCCCAGGGAACCGCCCCGTGGCGCTCTCGGCCTCGCTCTCACTCACGGTGCTACAGGTGGTAAGCAAATTGACTATGTTGTGGTCGAAAGGTGTCACATGGTTGGAAATGAGGACCCTGACACTGTGATCCCGGAGTCCGGAGTCCTCCTGCCGGGCCACGAGCCCTAGCACCGCACACATGGTCCGCACTACGAATCTGGGGACACAGGAGGTGGTGACTGTGTGGCCTCGGGCCAGACCCAGCTCTGACACTCCCCGAACGCCCGCGTCGGAACCTGCGAAGGACGCTGTCTGGCAGCGCGCAGCTGACCAGGAAGACGTGGATCCCGAGAAAGAGGCGCAGGACGAGGAGGCAGAACCCGACTGGCGCGTAGAGCAGCAGCACGAGCAGTAGGAAGCAGTCACCCGGAAGCCTGGGGGCGAGAGGCGAAGTGGTCAGGCGCCGAAGGCCGAGAGCACGCGGGGATCGGTCTCTTCCCGCCGGGTCTCTTACCGGTGCGAGTCAAAGAGCCGCTCCGGCCCCGGCCCTGAGGGAAGCTCCATAACTGCTGCTTCAGGAGCGCCCGGCCGTCGCCGCCGCCGCCATTTTCGCGCCCGGCCGCAGGGGCTCTTGGGAAGGCGGAGTCTTTGGGCATCCGCCCGGGGTGAGGGGACCCGAAGTCCTGAGGCGCGCCGGAAGGGCTAGCGGTCCCAGCATACCCCGCGGCCCCTTGGGCCGTCTCACAACTCGCGTCCGGCGGAGACCACAATTCCCGGCATTCGTGGGGCAGGGAGGAGTCGGCCTCCCGGAATCCTGGTCCCGGCGTGCACTTCTGAAGGACTTCAGGTACCGGCGTGCCCCGCGTCCTACTGTCCGCCTGCTCGCGTCCTGGGTGCCGCCTCTGAGTAGGGCGGGCGAGGAGGCAGCCAAGGCGGAGCTGATGGCTGCGCCGAGGGCGGGGCGGGGTGCAGGCTGGAGCCTTCGGGCATGGCGGGCTTTGGGGGGCATTCGCTGGGGGAGGAGACCCCGTTTGACCCCTGACCTCCGGGCCCTGCTGACGTCAGGAACTTCTGACCCCCGGGCCCGAGTGACTTATGGGACCCCCAGTCTCTGGGCCCGGTTGTCTGTTGGGGTCACTGAACCCCGAGCATGCCTGACGTCTGGGACCCCGGGTCCCCGGGCACAACTGACTGCGGTGACCCCAGATACCAGGACCCGGGAGGCCTCAGAGAACTCTGGAACCCGTTCGCGCGCGTGGCTGGCGGTGGCGCTGGGCGCTGGGGGGGCAGTGCTGTTGTTGTTGTGGGGCGGGGGTCGGGGTCCTCCGGCCGTCCTCGCCGCCGTCCCTAGCCCGCCGCCCGCTTCTCCCCGGAGTCAGTACAACTTCATCGCAGATGTGGTGGAGAAGACAGCACCTGCCGTGGTCTATATCGAGATCCTGGACCGGTAATGGTGGGGGTAGACCGGGAGGCACTGAAGCCACAGGCTGGAGGGCGGGCGGGTAGGAGGGGTCAGAGCCTCCTCTTATCTGTGCTTTCCCTCCATTTCAGGCACCCTTTCTTGGGCCGCGAGGTCCCTATCTCGAACGGCTCAGGATTCGTGGTGGCTGCCGATGGGCTCATTGTCACCAACGCCCATGTGGTGGCTGATCGGCGCAGAGTCCGTGTGAGACTGCTAAGCGGCGACACGTATGAGGCCGTGGTCACAGCTGTGGATCCCGTGGCAGACATCGCAACGCTGAGGATTCAGACTAAGGTGGGGGCTGGGGTAGGCCAGGTCTGGTTGGAGCTGCTTATTTGCTCGCATCTTCAGATGACAGGTCTCTTTTACCCATTCTCCCTTAGGAGCCTCTCCCCACGCTGCCTCTGGGACGCTCAGCTGATGTCCGGCAAGGGGAGTTTGTTGTTGCCATGGGAAGTCCCTTTGCACTGCAGAACACGATCACATCCGGCATTGTTAGCTCTGCTCAGCGTCCAGCCAGAGACCTGGGACTCCCCCAAACCAATGTGGAATACATTCAAACTGATGCAGCTATTGATGTGCGTCCTGATAGGAGAGAAATGACAAATGATGGGGGAGGGGGGAGAGGCTGTGTGGTACAAGCACCAACTGATATATGGTGGATGAGCCTATATAGAGCTTAGGCTGCAAAAATGTGGCCACTTATTCATGGGCTGAGAAAGAAGAGAATTTGGAGAAAGTACCTACATCCTGGTATGCCCCCAGACTTAGAATCCCCAGATCTCTTTCATGTTTTCTCCTTGTCCTACAGTTTGGAAACTCTGGAGGTCCCCTGGTTAACCTGGTGAGTGAGACATCCTTCCTTCCAAGAATCCCTGCCCCAGGTCAGTGTGGGAAGGGTAGGTTTCCCCTAATTCAAGGATGTTTGGTCAAGTTTCTGAGCAGTTCTTTGTTGGCTATCTCTCAATATCCAACCAGATCTCCCCAACACTTGCTGGTACTTTTGTTCGGGTGCCCCCATCCCCTACTATTTGTTTAGGCTAGGGAACTGGGGGCTGTATCCCTGCAGGATGGGGAGGTGATTGGAGTGAACACCATGAAGGTCACAGCTGGAATCTCCTTTGCCATCCCTTCTGATCGTCTTCGAGAGTTTCTGCATCGTGGGGAAAAGAAGAGTGAGCCTGCCTTATGGGGAAACGGGTTCCTTTAATGTGGTGGAAATAGGGGAAGGGCATTCAGTGGGACTTCCTGGAGGGTGGTCTACTGGGAGAAGAGGGCAGGGAAGGAAGGATGTAGCTGGGTGGGGCTCATTTGTCCCTCTGTCACAGATTCCTCCTCCGGAATCAGTGGGTCCCAGCGGCGCTACATTGGGGTGATGATGCTGACCCTGAGTCCCAGGTATGAGCTTTAGGGACAGTGACATGTAATGTGACCAGTGTAATCAGAGGGGGGCACCTCTATTGAGCTTTGTTCTCATTTCTGTCTTTATCTAAGATGAACTGTGTCACACTTGAAATAATCACAAGAGCTGTCTCCCTTCATCATCTTGACTTTCTTATCCCACTCCACTTTGTACACCTGTCACCAGATTGATTTCATCCTGTTACTGCTTTGATTTCAAGCCTTCAATCCATTAACTTGGCATTTAAGGGCCATTTTCCATCTGTCTGTAAATCAACTTTCTAGACCTGGCTGTAATACCTTCCTATATGAATACTCAGCCAACCTGATTTCCTACTCCCATGTTTTTTATTTATGCTGTTCTTGTTTTATATGGTTAATATCAGATCCATCCTTTTAGGCTCAACTTAAGTTCTTTCCCCTTAAAGCTTCTCTTAGTATTCTAGAATGACATTAGTGCTATT
AGACCCAGGAGGCATCTGACACCGTCTGAGGGGAGGGCATGAGATGAGGCCTAAGCCAGGGCCAGGGATGGGAAATTTCCCCTTCAAGCCCCAGAGATTCCCTGTTCAACACACACTCACCACAGAGACCAGGGGTCTCTGAACTTGCAGGGTAAGAGGTTGTACCACATCTTGGATAGAAAATGGCCAGGAACTAGAAGAGGAAGGAGAAAGTAGGATGGGAATCCAGCCAGCCTAGTCAGCAGCTCACACCTGCCTTATAACAGGCAACTGTCAAACTCTACAAGCACATAATTGAAGAATGAAGGGATTCAGGAGAAAGAACTTAAAGTGGACAGAAAGGAAATGAACTGGAGATGATGGGGTCTAAGGGCCGAAGAAAGTTGTAAAAACTCAAGGGCCCACAAGCTTGACCACCTACCCAGCTGGCGCCCCATACCTGTGCTAAACCCACCTGAAGCGCAGGAGCCCCTCCCGGCCATTGGTGGCCTCTTCCTCAGGGAATAGCAGCAGAGGAGTGGGGGGAAGCCTCGTGGAAGCACAGAATCTCTTGAGTGACTCCACCAACTCCCCCCGCCCATTCATCTCCATGAAGCCCCGAGACCAGCACACAAAGCTGGGGGGACTATTGAGTAGAGGCTGGGAACCAGGAGAAGAGAAAGCAAGAAGAAAAATATTGAGGAAAATGAAAAAAAAAACTGACATGTTGGGTAGAGGATCGGGGTTAGGGGTAAGGCTCAGTATCCTCCATGGGGAACGCGAGTGGGGACAGGGGGGCCTTCAGCTGGGCCCCAGGGAACCGCCCCGTGGCGCTCTCGGCCTCGCTCTCACTCACGGTGCTACAGGTGGTAAGCAAATTGACTATGTTGTGGTCGAAAGGTGTCACATGGTTGGAAATGAGGACCCTGACACTGTGATCCCGGAGTCCGGAGTCCTCCTGCCGGGCCACGAGCCCTAGCACCGCACACATGGTCCGCACTACGAATCTGGGGACACAGGAGGTGGTGACTGTGTGGCCTCGGGCCAGACCCAGCTCTGACACTCCCCGAACGCCCGCGTCGGAACCTGCGAAGGACGCTGTCTGGCAGCGCGCAGCTGACCAGGAAGACGTGGATCCCGAGAAAGAGGCGCAGGACGAGGAGGCAGAACCCGACTGGCGCGTAGAGCAGCAGCACGAGCAGTAGGAAGCAGTCACCCGGAAGCCTGGGGGCGAGAGGCGAAGTGGTCAGGCGCCGAAGGCCGAGAGCACGCGGGGATCGGTCTCTTCCCGCCGGGTCTCTTACCGGTGCGAGTCAAAGAGCCGCTCCGGCCCCGGCCCTGAGGGAAGCTCCATAACTGCTGCTTCAGGAGCGCCCGGCCGTCGCCGCCGCCGCCATTTTCGCGCCCGGCCGCAGGGGCTCTTGGGAAGGCGGAGTCTTTGGGCATCCGCCCGGGGTGAGGGGACCCGAAGTCCTGAGGCGCGCCGGAAGGGCTAGCGGTCCCAGCATACCCCGCGGCCCCTTGGGCCGTCTCACAACTCGCGTCCGGCGGAGACCACAATTCCCGGCATTCGTGGGGCAGGGAGGAGTCGGCCTCCCGGAATCCTGGTCCCGGCGTGCACTTCTGAAGGACTTCAGGTACCGGCGTGCCCCGCGTCCTACTGTCCGCCTGCTCGCGTCCTGGGTGCCGCCTCTGAGTAGGGCGGGCGAGGAGGCAGCCAAGGCGGAGCTGATGGCTGCGCCGAGGGCGGGGCGGGGTGCAGGCTGGAGCCTTCGGGCATGGCGGGCTTTGGGGGGCATTCGCTGGGGGAGGAGACCCCGTTTGACCCCTGACCTCCGGGCCCTGCTGACGTCAGGAACTTCTGACCCCCGGGCCCGAGTGACTTATGGGACCCCCAGTCTCTGGGCCCGGTTGTCTGTTGGGGTCACTGAACCCCGAGCATGCCTGACGTCTGGGACCCCGGGTCCCCGGGCACAACTGACTGCGGTGACCCCAGATACCAGGACCCGGGAGGCCTCAGAGAACTCTGGAACCCGTTCGCGCGCGTGGCTGGCGGTGGCGCTGGGCGCTGGGGGGGGCAGTGCTGTTGTTGTTGTGGGGCGGGGGTCGGGGTCCTCCGGCCGTCCTCGCCGCCGTCCCTAGCCCGCCGCCCGCTTCTCCCCGGAGTCAGTACAACTTCATCGCAGATGTGGTGGAGAAGACAGCACCTGCCGTGGTCTATATCGAGATCCTGGACCGGTAATGGTGGGGGTAGACCGGGAGGCACTGAAGCCACAGGCTGGAGGGCGGGCGGGTAGGAGGGGTCAGAGCCTCCTCTTATCTGTGCTTTCCCTCCATTTCAGGCACCCTTTCTTGGGCCGCGAGGTCCCTATCTCGAACGGCTCAGGATTCGTGGTGGCTGCCGATGGGCTCATTGTCACCAACGCCCATGTGGTGGCTGATCGGCGCAGAGTCCGTGTGAGACTGCTAAGCGGCGACACGTATGAGGCCGTGGTCACAGCTGTGGATCCCGTGGCAGACATCGCAACGCTGAGGATTCAGACTAAGGTGGGGGCTGGGGTAGGCCAGGTCTGGTTGGAGCTGCTTATTTGCTCGCATCTTCAGATGACAGGTCTCTTTTACCCATTCTCCCTTAGGAGCCTCTCCCCACGCTGCCTCTGGGACGCTCAGCTGATGTCCGGCAAGGGGAGTTTGTTGTTGCCATGGGAAGTCCCTTTGCACTGCAGAACACGATCACATCCGGCATTGTTAGCTCTGCTCAGCGTCCAGCCAGAGACCTGGGACTCCCCCAAACCAATGTGGAATACATTCAAACTGATGCAGCTATTGATGTGCGTCCTGATAGGAGAGAAATGACAAATGATGGGGGAGGGGGGAGAGGCTGTGTGGTACAAGCACCAACTGATATATGGTGGATGAGCCTATATAGAGCTTAGGCTGCAAAAATGTGGCCACTTATTCATGGGCTGAGAAAGAAGAGAATTTGGAGAAAGTACCTACATCCTGGTATGCCCCCAGACTTAGAATCCCCAGATCTCTTTCATGTTTTCTCCTTGTCCTACAGTTTGGAAACTCTGGAGGTCCCCTGGTTAACCTGGTGAGTGAGACATCCTTCCTTCCAAGAATCCCTGCCCCAGGTCAGTGTGGGAAGGGTAGGTTTCCCCTAATTCAAGGATGTTTGGTCAAGTTTCTGAGCAGTTCTTTGTTGGCTATCTCTCAATATCCAACCAGATCTCCCCAACACTTGCTGGTACTTTTGTTCGGGTGCCCCCATCCCCTACTATTTGTTTAGGCTAGGGAACTGGGGGCTGTATCCCTGCAGGATGGGGAGGTGATTGGAGTGAACACCATGAAGGTCACAGCTGGAATCTCCTTTGCCATCCCTTCTGATCGTCTTCGAGAGTTTCTGCATCGTGGGGAAAAGAAGAGTGAGCCTGCCTTATGGGGAAACGGGTTCCTTTAATGTGGTGGAAATAGGGGAAGGGCATTCAGTGGGACTTCCTGGAGGGTGGTCTACTGGGAGAAGAGGGCAGGGAAGGAAGGATGTAGCTGGGTGGGGCTCATTTGTCCCTCTGTCACAGATTCCTCCTCCGGAATCAGTGGGTCCCAGCGGCGCTACATTGGGGTGATGATGCTGACCCTGAGTCCCAGGTATGAGCTTTAGGGACAGTGACATGTAATGTGACCAGTGTAATCAGAGGGGGGCACCTCTATTGAGCTTTGTTCTCATTTCTGTCTTTATCTAAGATGAACTGTGTCACACTTGAAATAATCACAAGAGCTGTCTCCCTTCATCATCTTGACTTTCTTATCCCACTCCACTTTGTACACCTGTCACCAGATTGATTTCATCCTGTTACTGCTTTGATTTCAAGCCTTCAATCCATTAACTTGGCATTTAAGGGCCATTTTCCATCTGTCTGTAAATCAACTTTCTAGACCTGGCTGTAATACCTTCCTATATGAATACTCAGCCAACCTGATTTCCTACTCCCATGTTTTTTATTTATGCTGTTCTTGTTTTATATGGTTAATATCAGATCCATCCTTTTAGGCTCAACTTAAGTTCTTTCCCCTTAAAGCTTCTCTTAGTATTCTAGAATGACATTAGTGCTAT
pathogenic
40,357
Is the variant located on chromosome 2 at position 74530680, gene HTRA2, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['3-methylglutaconic_aciduria_type_8']
CAGAAAGGAAATGAACTGGAGATGATGGGGTCTAAGGGCCGAAGAAAGTTGTAAAAACTCAAGGGCCCACAAGCTTGACCACCTACCCAGCTGGCGCCCCATACCTGTGCTAAACCCACCTGAAGCGCAGGAGCCCCTCCCGGCCATTGGTGGCCTCTTCCTCAGGGAATAGCAGCAGAGGAGTGGGGGGAAGCCTCGTGGAAGCACAGAATCTCTTGAGTGACTCCACCAACTCCCCCCGCCCATTCATCTCCATGAAGCCCCGAGACCAGCACACAAAGCTGGGGGGACTATTGAGTAGAGGCTGGGAACCAGGAGAAGAGAAAGCAAGAAGAAAAATATTGAGGAAAATGAAAAAAAAAACTGACATGTTGGGTAGAGGATCGGGGTTAGGGGTAAGGCTCAGTATCCTCCATGGGGAACGCGAGTGGGGACAGGGGGGCCTTCAGCTGGGCCCCAGGGAACCGCCCCGTGGCGCTCTCGGCCTCGCTCTCACTCACGGTGCTACAGGTGGTAAGCAAATTGACTATGTTGTGGTCGAAAGGTGTCACATGGTTGGAAATGAGGACCCTGACACTGTGATCCCGGAGTCCGGAGTCCTCCTGCCGGGCCACGAGCCCTAGCACCGCACACATGGTCCGCACTACGAATCTGGGGACACAGGAGGTGGTGACTGTGTGGCCTCGGGCCAGACCCAGCTCTGACACTCCCCGAACGCCCGCGTCGGAACCTGCGAAGGACGCTGTCTGGCAGCGCGCAGCTGACCAGGAAGACGTGGATCCCGAGAAAGAGGCGCAGGACGAGGAGGCAGAACCCGACTGGCGCGTAGAGCAGCAGCACGAGCAGTAGGAAGCAGTCACCCGGAAGCCTGGGGGCGAGAGGCGAAGTGGTCAGGCGCCGAAGGCCGAGAGCACGCGGGGATCGGTCTCTTCCCGCCGGGTCTCTTACCGGTGCGAGTCAAAGAGCCGCTCCGGCCCCGGCCCTGAGGGAAGCTCCATAACTGCTGCTTCAGGAGCGCCCGGCCGTCGCCGCCGCCGCCATTTTCGCGCCCGGCCGCAGGGGCTCTTGGGAAGGCGGAGTCTTTGGGCATCCGCCCGGGGTGAGGGGACCCGAAGTCCTGAGGCGCGCCGGAAGGGCTAGCGGTCCCAGCATACCCCGCGGCCCCTTGGGCCGTCTCACAACTCGCGTCCGGCGGAGACCACAATTCCCGGCATTCGTGGGGCAGGGAGGAGTCGGCCTCCCGGAATCCTGGTCCCGGCGTGCACTTCTGAAGGACTTCAGGTACCGGCGTGCCCCGCGTCCTACTGTCCGCCTGCTCGCGTCCTGGGTGCCGCCTCTGAGTAGGGCGGGCGAGGAGGCAGCCAAGGCGGAGCTGATGGCTGCGCCGAGGGCGGGGCGGGGTGCAGGCTGGAGCCTTCGGGCATGGCGGGCTTTGGGGGGCATTCGCTGGGGGAGGAGACCCCGTTTGACCCCTGACCTCCGGGCCCTGCTGACGTCAGGAACTTCTGACCCCCGGGCCCGAGTGACTTATGGGACCCCCAGTCTCTGGGCCCGGTTGTCTGTTGGGGTCACTGAACCCCGAGCATGCCTGACGTCTGGGACCCCGGGTCCCCGGGCACAACTGACTGCGGTGACCCCAGATACCAGGACCCGGGAGGCCTCAGAGAACTCTGGAACCCGTTCGCGCGCGTGGCTGGCGGTGGCGCTGGGCGCTGGGGGGGCAGTGCTGTTGTTGTTGTGGGGCGGGGGTCGGGGTCCTCCGGCCGTCCTCGCCGCCGTCCCTAGCCCGCCGCCCGCTTCTCCCCGGAGTCAGTACAACTTCATCGCAGATGTGGTGGAGAAGACAGCACCTGCCGTGGTCTATATCGAGATCCTGGACCGGTAATGGTGGGGGTAGACCGGGAGGCACTGAAGCCACAGGCTGGAGGGCGGGCGGGTAGGAGGGGTCAGAGCCTCCTCTTATCTGTGCTTTCCCTCCATTTCAGGCACCCTTTCTTGGGCCGCGAGGTCCCTATCTCGAACGGCTCAGGATTCGTGGTGGCTGCCGATGGGCTCATTGTCACCAACGCCCATGTGGTGGCTGATCGGCGCAGAGTCCGTGTGAGACTGCTAAGCGGCGACACGTATGAGGCCGTGGTCACAGCTGTGGATCCCGTGGCAGACATCGCAACGCTGAGGATTCAGACTAAGGTGGGGGCTGGGGTAGGCCAGGTCTGGTTGGAGCTGCTTATTTGCTCGCATCTTCAGATGACAGGTCTCTTTTACCCATTCTCCCTTAGGAGCCTCTCCCCACGCTGCCTCTGGGACGCTCAGCTGATGTCCGGCAAGGGGAGTTTGTTGTTGCCATGGGAAGTCCCTTTGCACTGCAGAACACGATCACATCCGGCATTGTTAGCTCTGCTCAGCGTCCAGCCAGAGACCTGGGACTCCCCCAAACCAATGTGGAATACATTCAAACTGATGCAGCTATTGATGTGCGTCCTGATAGGAGAGAAATGACAAATGATGGGGGAGGGGGGAGAGGCTGTGTGGTACAAGCACCAACTGATATATGGTGGATGAGCCTATATAGAGCTTAGGCTGCAAAAATGTGGCCACTTATTCATGGGCTGAGAAAGAAGAGAATTTGGAGAAAGTACCTACATCCTGGTATGCCCCCAGACTTAGAATCCCCAGATCTCTTTCATGTTTTCTCCTTGTCCTACAGTTTGGAAACTCTGGAGGTCCCCTGGTTAACCTGGTGAGTGAGACATCCTTCCTTCCAAGAATCCCTGCCCCAGGTCAGTGTGGGAAGGGTAGGTTTCCCCTAATTCAAGGATGTTTGGTCAAGTTTCTGAGCAGTTCTTTGTTGGCTATCTCTCAATATCCAACCAGATCTCCCCAACACTTGCTGGTACTTTTGTTCGGGTGCCCCCATCCCCTACTATTTGTTTAGGCTAGGGAACTGGGGGCTGTATCCCTGCAGGATGGGGAGGTGATTGGAGTGAACACCATGAAGGTCACAGCTGGAATCTCCTTTGCCATCCCTTCTGATCGTCTTCGAGAGTTTCTGCATCGTGGGGAAAAGAAGAGTGAGCCTGCCTTATGGGGAAACGGGTTCCTTTAATGTGGTGGAAATAGGGGAAGGGCATTCAGTGGGACTTCCTGGAGGGTGGTCTACTGGGAGAAGAGGGCAGGGAAGGAAGGATGTAGCTGGGTGGGGCTCATTTGTCCCTCTGTCACAGATTCCTCCTCCGGAATCAGTGGGTCCCAGCGGCGCTACATTGGGGTGATGATGCTGACCCTGAGTCCCAGGTATGAGCTTTAGGGACAGTGACATGTAATGTGACCAGTGTAATCAGAGGGGGGCACCTCTATTGAGCTTTGTTCTCATTTCTGTCTTTATCTAAGATGAACTGTGTCACACTTGAAATAATCACAAGAGCTGTCTCCCTTCATCATCTTGACTTTCTTATCCCACTCCACTTTGTACACCTGTCACCAGATTGATTTCATCCTGTTACTGCTTTGATTTCAAGCCTTCAATCCATTAACTTGGCATTTAAGGGCCATTTTCCATCTGTCTGTAAATCAACTTTCTAGACCTGGCTGTAATACCTTCCTATATGAATACTCAGCCAACCTGATTTCCTACTCCCATGTTTTTTATTTATGCTGTTCTTGTTTTATATGGTTAATATCAGATCCATCCTTTTAGGCTCAACTTAAGTTCTTTCCCCTTAAAGCTTCTCTTAGTATTCTAGAATGACATTAGTGCTATTGATTTAACACTGTTTGTCATTTGGTGCCCTCATGTGGTGTACATCTTTTATGTACATGTTGCACTTTATTGCTAGAAGACAGAAAGTGAGTTGCCATTGTATTTTGTAGTACCTAGCCCATGTCCTGTCCATATATTTATCAATGTGTTGATGAGAGACTTGAGGTGGAACTCAGGATGGGGAGAATGCCTGGGTTTGGCTAATAGGGTGATCTGTGTACTTTCAGCATCCTTGCTGAACTACAGCTTCGAGAACCAAGCTTTCCCGATGTTCAGCATGGTGTACTCATCCATAAAGTCATCCTGGGCTCCCCTGCACACCGGTGAGGGAGAGGC
CAGAAAGGAAATGAACTGGAGATGATGGGGTCTAAGGGCCGAAGAAAGTTGTAAAAACTCAAGGGCCCACAAGCTTGACCACCTACCCAGCTGGCGCCCCATACCTGTGCTAAACCCACCTGAAGCGCAGGAGCCCCTCCCGGCCATTGGTGGCCTCTTCCTCAGGGAATAGCAGCAGAGGAGTGGGGGGAAGCCTCGTGGAAGCACAGAATCTCTTGAGTGACTCCACCAACTCCCCCCGCCCATTCATCTCCATGAAGCCCCGAGACCAGCACACAAAGCTGGGGGGACTATTGAGTAGAGGCTGGGAACCAGGAGAAGAGAAAGCAAGAAGAAAAATATTGAGGAAAATGAAAAAAAAAACTGACATGTTGGGTAGAGGATCGGGGTTAGGGGTAAGGCTCAGTATCCTCCATGGGGAACGCGAGTGGGGACAGGGGGGCCTTCAGCTGGGCCCCAGGGAACCGCCCCGTGGCGCTCTCGGCCTCGCTCTCACTCACGGTGCTACAGGTGGTAAGCAAATTGACTATGTTGTGGTCGAAAGGTGTCACATGGTTGGAAATGAGGACCCTGACACTGTGATCCCGGAGTCCGGAGTCCTCCTGCCGGGCCACGAGCCCTAGCACCGCACACATGGTCCGCACTACGAATCTGGGGACACAGGAGGTGGTGACTGTGTGGCCTCGGGCCAGACCCAGCTCTGACACTCCCCGAACGCCCGCGTCGGAACCTGCGAAGGACGCTGTCTGGCAGCGCGCAGCTGACCAGGAAGACGTGGATCCCGAGAAAGAGGCGCAGGACGAGGAGGCAGAACCCGACTGGCGCGTAGAGCAGCAGCACGAGCAGTAGGAAGCAGTCACCCGGAAGCCTGGGGGCGAGAGGCGAAGTGGTCAGGCGCCGAAGGCCGAGAGCACGCGGGGATCGGTCTCTTCCCGCCGGGTCTCTTACCGGTGCGAGTCAAAGAGCCGCTCCGGCCCCGGCCCTGAGGGAAGCTCCATAACTGCTGCTTCAGGAGCGCCCGGCCGTCGCCGCCGCCGCCATTTTCGCGCCCGGCCGCAGGGGCTCTTGGGAAGGCGGAGTCTTTGGGCATCCGCCCGGGGTGAGGGGACCCGAAGTCCTGAGGCGCGCCGGAAGGGCTAGCGGTCCCAGCATACCCCGCGGCCCCTTGGGCCGTCTCACAACTCGCGTCCGGCGGAGACCACAATTCCCGGCATTCGTGGGGCAGGGAGGAGTCGGCCTCCCGGAATCCTGGTCCCGGCGTGCACTTCTGAAGGACTTCAGGTACCGGCGTGCCCCGCGTCCTACTGTCCGCCTGCTCGCGTCCTGGGTGCCGCCTCTGAGTAGGGCGGGCGAGGAGGCAGCCAAGGCGGAGCTGATGGCTGCGCCGAGGGCGGGGCGGGGTGCAGGCTGGAGCCTTCGGGCATGGCGGGCTTTGGGGGGCATTCGCTGGGGGAGGAGACCCCGTTTGACCCCTGACCTCCGGGCCCTGCTGACGTCAGGAACTTCTGACCCCCGGGCCCGAGTGACTTATGGGACCCCCAGTCTCTGGGCCCGGTTGTCTGTTGGGGTCACTGAACCCCGAGCATGCCTGACGTCTGGGACCCCGGGTCCCCGGGCACAACTGACTGCGGTGACCCCAGATACCAGGACCCGGGAGGCCTCAGAGAACTCTGGAACCCGTTCGCGCGCGTGGCTGGCGGTGGCGCTGGGCGCTGGGGGGGCAGTGCTGTTGTTGTTGTGGGGCGGGGGTCGGGGTCCTCCGGCCGTCCTCGCCGCCGTCCCTAGCCCGCCGCCCGCTTCTCCCCGGAGTCAGTACAACTTCATCGCAGATGTGGTGGAGAAGACAGCACCTGCCGTGGTCTATATCGAGATCCTGGACCGGTAATGGTGGGGGTAGACCGGGAGGCACTGAAGCCACAGGCTGGAGGGCGGGCGGGTAGGAGGGGTCAGAGCCTCCTCTTATCTGTGCTTTCCCTCCATTTCAGGCACCCTTTCTTGGGCCGCGAGGTCCCTATCTCGAACGGCTCAGGATTCGTGGTGGCTGCCGATGGGGCTCATTGTCACCAACGCCCATGTGGTGGCTGATCGGCGCAGAGTCCGTGTGAGACTGCTAAGCGGCGACACGTATGAGGCCGTGGTCACAGCTGTGGATCCCGTGGCAGACATCGCAACGCTGAGGATTCAGACTAAGGTGGGGGCTGGGGTAGGCCAGGTCTGGTTGGAGCTGCTTATTTGCTCGCATCTTCAGATGACAGGTCTCTTTTACCCATTCTCCCTTAGGAGCCTCTCCCCACGCTGCCTCTGGGACGCTCAGCTGATGTCCGGCAAGGGGAGTTTGTTGTTGCCATGGGAAGTCCCTTTGCACTGCAGAACACGATCACATCCGGCATTGTTAGCTCTGCTCAGCGTCCAGCCAGAGACCTGGGACTCCCCCAAACCAATGTGGAATACATTCAAACTGATGCAGCTATTGATGTGCGTCCTGATAGGAGAGAAATGACAAATGATGGGGGAGGGGGGAGAGGCTGTGTGGTACAAGCACCAACTGATATATGGTGGATGAGCCTATATAGAGCTTAGGCTGCAAAAATGTGGCCACTTATTCATGGGCTGAGAAAGAAGAGAATTTGGAGAAAGTACCTACATCCTGGTATGCCCCCAGACTTAGAATCCCCAGATCTCTTTCATGTTTTCTCCTTGTCCTACAGTTTGGAAACTCTGGAGGTCCCCTGGTTAACCTGGTGAGTGAGACATCCTTCCTTCCAAGAATCCCTGCCCCAGGTCAGTGTGGGAAGGGTAGGTTTCCCCTAATTCAAGGATGTTTGGTCAAGTTTCTGAGCAGTTCTTTGTTGGCTATCTCTCAATATCCAACCAGATCTCCCCAACACTTGCTGGTACTTTTGTTCGGGTGCCCCCATCCCCTACTATTTGTTTAGGCTAGGGAACTGGGGGCTGTATCCCTGCAGGATGGGGAGGTGATTGGAGTGAACACCATGAAGGTCACAGCTGGAATCTCCTTTGCCATCCCTTCTGATCGTCTTCGAGAGTTTCTGCATCGTGGGGAAAAGAAGAGTGAGCCTGCCTTATGGGGAAACGGGTTCCTTTAATGTGGTGGAAATAGGGGAAGGGCATTCAGTGGGACTTCCTGGAGGGTGGTCTACTGGGAGAAGAGGGCAGGGAAGGAAGGATGTAGCTGGGTGGGGCTCATTTGTCCCTCTGTCACAGATTCCTCCTCCGGAATCAGTGGGTCCCAGCGGCGCTACATTGGGGTGATGATGCTGACCCTGAGTCCCAGGTATGAGCTTTAGGGACAGTGACATGTAATGTGACCAGTGTAATCAGAGGGGGGCACCTCTATTGAGCTTTGTTCTCATTTCTGTCTTTATCTAAGATGAACTGTGTCACACTTGAAATAATCACAAGAGCTGTCTCCCTTCATCATCTTGACTTTCTTATCCCACTCCACTTTGTACACCTGTCACCAGATTGATTTCATCCTGTTACTGCTTTGATTTCAAGCCTTCAATCCATTAACTTGGCATTTAAGGGCCATTTTCCATCTGTCTGTAAATCAACTTTCTAGACCTGGCTGTAATACCTTCCTATATGAATACTCAGCCAACCTGATTTCCTACTCCCATGTTTTTTATTTATGCTGTTCTTGTTTTATATGGTTAATATCAGATCCATCCTTTTAGGCTCAACTTAAGTTCTTTCCCCTTAAAGCTTCTCTTAGTATTCTAGAATGACATTAGTGCTATTGATTTAACACTGTTTGTCATTTGGTGCCCTCATGTGGTGTACATCTTTTATGTACATGTTGCACTTTATTGCTAGAAGACAGAAAGTGAGTTGCCATTGTATTTTGTAGTACCTAGCCCATGTCCTGTCCATATATTTATCAATGTGTTGATGAGAGACTTGAGGTGGAACTCAGGATGGGGAGAATGCCTGGGTTTGGCTAATAGGGTGATCTGTGTACTTTCAGCATCCTTGCTGAACTACAGCTTCGAGAACCAAGCTTTCCCGATGTTCAGCATGGTGTACTCATCCATAAAGTCATCCTGGGCTCCCCTGCACACCGGTGAGGGAGAGG
pathogenic
40,365
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 84425610 in SUCLG1 (succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
benign
GTAATACAATGTGGTGAAAACATCTTAATTCAGGACATCTTCCACCTTGTTTTGGCTTCCAGTTGTACTGCAAGACCAGTGTCAGGCACATAGGCTGATTAATCAGTGGACAACAGAAGCAAACTGCTGCTGGGTTACATGTCTACGTGATCCATTCCACAGTTTTAGGAATTTTTTTTTTCTTTCATAGCATCTTCCTCTTTTCAAATTCCTTCAGAAACAGAAGAGAGAGAGAAGAGAGATGGAATGAATAAAGATAAAAGATCCAAATCACATTTAGGATCAAAATGATTTTGAAACCTATTATCTTTAGGATCCCCTGAACAATCAAATTACAGAAGAAAAATGTACCAGGATGAGGGTGTTTGAACACAGAATAACAGCTTTCAAAATCAGTCTGTGTCAGCCTGAATTTCACGAAACAGATGCAGAGCTTCAACTTTACATTTCCTAAATCCAGAAGCAGAGAGGGAGGTTTTGAATAATATTTATTTTTTCACAGCAGTATAATAACAATAATTTTGGGAGCTGAGAAACTTCATTATGCTTCTGTAGTGCTATATACATGAACCCTTCTAAGAAGGCAATGGAAACAGGTTTGCTCAGTTTCTCAGAGAATAAAGCTAAAGACAGATTGTTACAAGGATTTGAACAAAATGTCAAGAACCTTAGAAATACCTGAAACAAACAAATATCTTAAGCAAAGTAGTGTTTAAGGAAACAATACCAAAAATCATATTTTTCTAGATTGTAACAATTAGGATAAAATGTGTAGATCCCTGCTGCCACTTACTGGAAGAAAATGGTAACACACATCTCCAATGTGAATTTAAGCATTTGCTTTTCTCCTTACCCCACCTTCAAATAAAATTATTTCTCACTCTCACTAAGCACCTAGATTTCTTTCAAACACTTTGGCACATAGTGTTATATTCCAAGAGCAGGATCATGCAAAGATCAATAAAAAAAGGAGTCCACTTTATTTATCTCTAAGACAAGGGCAAAGAAGACCACCAAATCAGGATTTTGAAATTCTCTCTGAATGCTGTTCCCTTCTAGGAAACCAACTGGTACCTATTTTCAGCATGCTTAAGAGGAGATTTTTTGTTGTTTTTTGCTTTTTGTGTGTGTGTGGCAGGGGTATACCATCATAAAAATAATGAGGGAGAGAGAGCCTTAAATGATCACTCAAAGAGACAAGCTGAAAATCAGTGCAAAGAGATTACAAAAGACATCAAATTACTTAGAATATTTAAACCCATAATGTCCTATTAAAAAAGGAAAAGCAAAACAAACAAACAAAAAACCAAAAACAAACCAAAAAAATGGTTAACAATGGTATCACAACATAGCCAGGGCCAATCTCCCCATCCTCTTTAGATCTCCCTCCACCCAAACTCCTTCTTCATCCAATTTCCATTTCTTGTTACTCAGCCTCCAACCTCCTCTCCCTAGAAACAGAAACCCATGGGGTCAGGGTGGCTATATCCCAAAGGAAAAAACAAGTAACAAAACATAAAGCAGTTCTCTGCACAGCTACCTTCCAAACTCTCAAAATGGAAATCATGACACTTACGATCTTCAAGATGCTTTTTGTGTATGTTGTATCTTGCCACTTACAAAAATAAAAATCCCAATGTTTAAAGAAGAAAGCTTTAAAATAAGAACATTATTCCTGGTCATGCCTAATTAGGGCACTAGGACATCAATAGAGTTGATACAAACTATTAAGCTGCACATCAGAAAACCAATTAAGTCCCAGAAGCAAAGGCCATGATTTCCAGGTATCCAGTGTGGCCACACACAGAGAAAGCCTGCAACCTCAGAGCACCTGGGCCACTGTTGGAGCTCACCTTGTAGATCGTGGTTCCCAGCTGTGCAGGAGACATACTGACCACAACTCCTGCACTCTGAAGGGCAGAGATCTTCTCTTTAGCTCCACCTTTTCCTCCAGCAATAATTGCCCCGGCATGACCCATTCTTCTCCCAGGAGGAGCAGTTAAACCAGCAATGAAGGACACTACAGGCTTGGAATTTGGACCCTAGAAAGAAAGTAATATTTTAAATGCTCTAATGAAGAAGTCAATCAAAACGGGACCTCAAATTCATGACTCTGCTGGTAAATGGTAAATGGCTTGGGCAGGGGAAAGCCCACCATTCATCTTAGGAAAACCAACACAAATATTAAACCATGATTGAAACCACTGCATTCTCCTTTGAGTTAACTTTCCATACAAACTCAGGAATACAACACTGTGCCAATGTCCGTATCTGTTCAATATAAAACTTCCACTTCACAAATACACATGACGCTATCATTTGAAAAGTAAAAGAGCATACTGGAAAATATGATTTGCGATAATAATAATTTAAGACACAAGACTGGGTTGCTTTACTTCAACCTAATATTATGCCTTAATTCATTATTAGTTCACCCTTAATAAATGTGCTAAAAGAAAAAGATGAGGTGGGAAGTATACTGGAAAGGACCTAGGACTTAATTTTCTAGTAACAAAAGCTGCACGACCTTGGACAAGGCTTCTTGAGAACCAGACTTCTGCTTCCTCATCTATGAAATGAAATGGCCAAACTGGATTGATGCCCAAAAGCCCTTTCCACTCTGGAATTCTGTGTCTAAGAGGGAAGATCAGAATTGGTTTTATTCAGCAAAAATCCATTCTAATGTACAATCTCTATATACTAGATTCTGAGGTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATATAAAAATGTCTGTACTCTAGACATGCAAAGTAGTTGAAGAAATAATATAAAATATGTATATACCTCAATCCATTAAGAGATACCATAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCTCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACCGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAGATACCATAAACTAATATATGAATATATGATTAAGTTTCATAATTAATGGTAATATCATGTTCATAACAGAAGTCCAGAGATAATAAGGAACCAGGTAAAACAGAGAGGACTGAAAAGGCAGAACTTGAGCACAAGTGGAACCTGAGAGCTTTCACTTAGGTACCATCATCTTCCCCTAGACCAGCAGTTCTCAGATCATTTGGTCTAGGGATCCCTTATACTTAAAAGAATTATTGACGATCTCAAAGAGCTTTTGTTGATATGTATTATATCTAATGATATTTAGTATATTAGAAATTAAAACAAATTTTATAAATATTTGTTAATTCACTTAAAAATAACATTTTAACACTTTAAAAACCATTCTAGTGAGAAGAGTTGCGTTATTTTACCACTTATATTTTCAACTCTTGAATGTTTAACTTAATGAAAGACAAATGGATTCTGATAAATGCTTTTGCATTCAATCTGTTGTAGTGTGTTATTTAAGCTGAAGTATAAAAGGAAAATCCAGCCTCACACAGATATGTAACTGGAAAAGGCAGAAGTATTTTAAATGACTGCCTTACAGATAATTGGGAGTATTCTTCTTTGATACTAACCAAATCTCTCAAGTGGTAATTTCTTACAGGTTAGGTGCAATGTTGGAATCTGAAACCATAGCAGTGAACTTTCTGTCCCTTGTTAATTTAAAACTCATTAATCTGTCTTGCACTTTGAGTGATCTTTTAACCACAGTGATTTTGTAACATGCATTCCTCAGTTAGGAAATATGTATGGGTTCACTGAGTTATGCAGATCTTCCAAATGCTGACATGTTTCATCATTTAATAACAACAAATCAGTTATCAGTATCACCATCAAGCTCATTAGAAAAGCCTCTAGGTAGGAGGAAGCTGTCAAGCTCACAGTTGCAGATGCAAATTTTCTAAAATTTTAAATATTCACTTGAAAGTTCAAATGTTATTATTAGCAACAAA
GTAATACAATGTGGTGAAAACATCTTAATTCAGGACATCTTCCACCTTGTTTTGGCTTCCAGTTGTACTGCAAGACCAGTGTCAGGCACATAGGCTGATTAATCAGTGGACAACAGAAGCAAACTGCTGCTGGGTTACATGTCTACGTGATCCATTCCACAGTTTTAGGAATTTTTTTTTTCTTTCATAGCATCTTCCTCTTTTCAAATTCCTTCAGAAACAGAAGAGAGAGAGAAGAGAGATGGAATGAATAAAGATAAAAGATCCAAATCACATTTAGGATCAAAATGATTTTGAAACCTATTATCTTTAGGATCCCCTGAACAATCAAATTACAGAAGAAAAATGTACCAGGATGAGGGTGTTTGAACACAGAATAACAGCTTTCAAAATCAGTCTGTGTCAGCCTGAATTTCACGAAACAGATGCAGAGCTTCAACTTTACATTTCCTAAATCCAGAAGCAGAGAGGGAGGTTTTGAATAATATTTATTTTTTCACAGCAGTATAATAACAATAATTTTGGGAGCTGAGAAACTTCATTATGCTTCTGTAGTGCTATATACATGAACCCTTCTAAGAAGGCAATGGAAACAGGTTTGCTCAGTTTCTCAGAGAATAAAGCTAAAGACAGATTGTTACAAGGATTTGAACAAAATGTCAAGAACCTTAGAAATACCTGAAACAAACAAATATCTTAAGCAAAGTAGTGTTTAAGGAAACAATACCAAAAATCATATTTTTCTAGATTGTAACAATTAGGATAAAATGTGTAGATCCCTGCTGCCACTTACTGGAAGAAAATGGTAACACACATCTCCAATGTGAATTTAAGCATTTGCTTTTCTCCTTACCCCACCTTCAAATAAAATTATTTCTCACTCTCACTAAGCACCTAGATTTCTTTCAAACACTTTGGCACATAGTGTTATATTCCAAGAGCAGGATCATGCAAAGATCAATAAAAAAAGGAGTCCACTTTATTTATCTCTAAGACAAGGGCAAAGAAGACCACCAAATCAGGATTTTGAAATTCTCTCTGAATGCTGTTCCCTTCTAGGAAACCAACTGGTACCTATTTTCAGCATGCTTAAGAGGAGATTTTTTGTTGTTTTTTGCTTTTTGTGTGTGTGTGGCAGGGGTATACCATCATAAAAATAATGAGGGAGAGAGAGCCTTAAATGATCACTCAAAGAGACAAGCTGAAAATCAGTGCAAAGAGATTACAAAAGACATCAAATTACTTAGAATATTTAAACCCATAATGTCCTATTAAAAAAGGAAAAGCAAAACAAACAAACAAAAAACCAAAAACAAACCAAAAAAATGGTTAACAATGGTATCACAACATAGCCAGGGCCAATCTCCCCATCCTCTTTAGATCTCCCTCCACCCAAACTCCTTCTTCATCCAATTTCCATTTCTTGTTACTCAGCCTCCAACCTCCTCTCCCTAGAAACAGAAACCCATGGGGTCAGGGTGGCTATATCCCAAAGGAAAAAACAAGTAACAAAACATAAAGCAGTTCTCTGCACAGCTACCTTCCAAACTCTCAAAATGGAAATCATGACACTTACGATCTTCAAGATGCTTTTTGTGTATGTTGTATCTTGCCACTTACAAAAATAAAAATCCCAATGTTTAAAGAAGAAAGCTTTAAAATAAGAACATTATTCCTGGTCATGCCTAATTAGGGCACTAGGACATCAATAGAGTTGATACAAACTATTAAGCTGCACATCAGAAAACCAATTAAGTCCCAGAAGCAAAGGCCATGATTTCCAGGTATCCAGTGTGGCCACACACAGAGAAAGCCTGCAACCTCAGAGCACCTGGGCCACTGTTGGAGCTCACCTTGTAGATCGTGGTTCCCAGCTGTGCAGGAGACATACTGACCACAACTCCTGCACTCTGAAGGGCAGAGATCTTCTCTTTAGCTCCACCTTTTCCTCCAGCAATAATTGCCCCGGCATGACCCATTCTTCTCCCAGGAGGAGCAGTTAAACCAGCAATGAAGGACACTACAGGCTTGGAATTTGGACCCTAGAAAAAAGTAATATTTTAAATGCTCTAATGAAGAAGTCAATCAAAACGGGACCTCAAATTCATGACTCTGCTGGTAAATGGTAAATGGCTTGGGCAGGGGAAAGCCCACCATTCATCTTAGGAAAACCAACACAAATATTAAACCATGATTGAAACCACTGCATTCTCCTTTGAGTTAACTTTCCATACAAACTCAGGAATACAACACTGTGCCAATGTCCGTATCTGTTCAATATAAAACTTCCACTTCACAAATACACATGACGCTATCATTTGAAAAGTAAAAGAGCATACTGGAAAATATGATTTGCGATAATAATAATTTAAGACACAAGACTGGGTTGCTTTACTTCAACCTAATATTATGCCTTAATTCATTATTAGTTCACCCTTAATAAATGTGCTAAAAGAAAAAGATGAGGTGGGAAGTATACTGGAAAGGACCTAGGACTTAATTTTCTAGTAACAAAAGCTGCACGACCTTGGACAAGGCTTCTTGAGAACCAGACTTCTGCTTCCTCATCTATGAAATGAAATGGCCAAACTGGATTGATGCCCAAAAGCCCTTTCCACTCTGGAATTCTGTGTCTAAGAGGGAAGATCAGAATTGGTTTTATTCAGCAAAAATCCATTCTAATGTACAATCTCTATATACTAGATTCTGAGGTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATATAAAAATGTCTGTACTCTAGACATGCAAAGTAGTTGAAGAAATAATATAAAATATGTATATACCTCAATCCATTAAGAGATACCATAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCTCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACCGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAGATACCATAAACTAATATATGAATATATGATTAAGTTTCATAATTAATGGTAATATCATGTTCATAACAGAAGTCCAGAGATAATAAGGAACCAGGTAAAACAGAGAGGACTGAAAAGGCAGAACTTGAGCACAAGTGGAACCTGAGAGCTTTCACTTAGGTACCATCATCTTCCCCTAGACCAGCAGTTCTCAGATCATTTGGTCTAGGGATCCCTTATACTTAAAAGAATTATTGACGATCTCAAAGAGCTTTTGTTGATATGTATTATATCTAATGATATTTAGTATATTAGAAATTAAAACAAATTTTATAAATATTTGTTAATTCACTTAAAAATAACATTTTAACACTTTAAAAACCATTCTAGTGAGAAGAGTTGCGTTATTTTACCACTTATATTTTCAACTCTTGAATGTTTAACTTAATGAAAGACAAATGGATTCTGATAAATGCTTTTGCATTCAATCTGTTGTAGTGTGTTATTTAAGCTGAAGTATAAAAGGAAAATCCAGCCTCACACAGATATGTAACTGGAAAAGGCAGAAGTATTTTAAATGACTGCCTTACAGATAATTGGGAGTATTCTTCTTTGATACTAACCAAATCTCTCAAGTGGTAATTTCTTACAGGTTAGGTGCAATGTTGGAATCTGAAACCATAGCAGTGAACTTTCTGTCCCTTGTTAATTTAAAACTCATTAATCTGTCTTGCACTTTGAGTGATCTTTTAACCACAGTGATTTTGTAACATGCATTCCTCAGTTAGGAAATATGTATGGGTTCACTGAGTTATGCAGATCTTCCAAATGCTGACATGTTTCATCATTTAATAACAACAAATCAGTTATCAGTATCACCATCAAGCTCATTAGAAAAGCCTCTAGGTAGGAGGAAGCTGTCAAGCTCACAGTTGCAGATGCAAATTTTCTAAAATTTTAAATATTCACTTGAAAGTTCAAATGTTATTATTAGCAACAAAN
benign
40,444
Is the variant located on chromosome 2 at position 84425612, gene SUCLG1 (succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
benign
AATACAATGTGGTGAAAACATCTTAATTCAGGACATCTTCCACCTTGTTTTGGCTTCCAGTTGTACTGCAAGACCAGTGTCAGGCACATAGGCTGATTAATCAGTGGACAACAGAAGCAAACTGCTGCTGGGTTACATGTCTACGTGATCCATTCCACAGTTTTAGGAATTTTTTTTTTCTTTCATAGCATCTTCCTCTTTTCAAATTCCTTCAGAAACAGAAGAGAGAGAGAAGAGAGATGGAATGAATAAAGATAAAAGATCCAAATCACATTTAGGATCAAAATGATTTTGAAACCTATTATCTTTAGGATCCCCTGAACAATCAAATTACAGAAGAAAAATGTACCAGGATGAGGGTGTTTGAACACAGAATAACAGCTTTCAAAATCAGTCTGTGTCAGCCTGAATTTCACGAAACAGATGCAGAGCTTCAACTTTACATTTCCTAAATCCAGAAGCAGAGAGGGAGGTTTTGAATAATATTTATTTTTTCACAGCAGTATAATAACAATAATTTTGGGAGCTGAGAAACTTCATTATGCTTCTGTAGTGCTATATACATGAACCCTTCTAAGAAGGCAATGGAAACAGGTTTGCTCAGTTTCTCAGAGAATAAAGCTAAAGACAGATTGTTACAAGGATTTGAACAAAATGTCAAGAACCTTAGAAATACCTGAAACAAACAAATATCTTAAGCAAAGTAGTGTTTAAGGAAACAATACCAAAAATCATATTTTTCTAGATTGTAACAATTAGGATAAAATGTGTAGATCCCTGCTGCCACTTACTGGAAGAAAATGGTAACACACATCTCCAATGTGAATTTAAGCATTTGCTTTTCTCCTTACCCCACCTTCAAATAAAATTATTTCTCACTCTCACTAAGCACCTAGATTTCTTTCAAACACTTTGGCACATAGTGTTATATTCCAAGAGCAGGATCATGCAAAGATCAATAAAAAAAGGAGTCCACTTTATTTATCTCTAAGACAAGGGCAAAGAAGACCACCAAATCAGGATTTTGAAATTCTCTCTGAATGCTGTTCCCTTCTAGGAAACCAACTGGTACCTATTTTCAGCATGCTTAAGAGGAGATTTTTTGTTGTTTTTTGCTTTTTGTGTGTGTGTGGCAGGGGTATACCATCATAAAAATAATGAGGGAGAGAGAGCCTTAAATGATCACTCAAAGAGACAAGCTGAAAATCAGTGCAAAGAGATTACAAAAGACATCAAATTACTTAGAATATTTAAACCCATAATGTCCTATTAAAAAAGGAAAAGCAAAACAAACAAACAAAAAACCAAAAACAAACCAAAAAAATGGTTAACAATGGTATCACAACATAGCCAGGGCCAATCTCCCCATCCTCTTTAGATCTCCCTCCACCCAAACTCCTTCTTCATCCAATTTCCATTTCTTGTTACTCAGCCTCCAACCTCCTCTCCCTAGAAACAGAAACCCATGGGGTCAGGGTGGCTATATCCCAAAGGAAAAAACAAGTAACAAAACATAAAGCAGTTCTCTGCACAGCTACCTTCCAAACTCTCAAAATGGAAATCATGACACTTACGATCTTCAAGATGCTTTTTGTGTATGTTGTATCTTGCCACTTACAAAAATAAAAATCCCAATGTTTAAAGAAGAAAGCTTTAAAATAAGAACATTATTCCTGGTCATGCCTAATTAGGGCACTAGGACATCAATAGAGTTGATACAAACTATTAAGCTGCACATCAGAAAACCAATTAAGTCCCAGAAGCAAAGGCCATGATTTCCAGGTATCCAGTGTGGCCACACACAGAGAAAGCCTGCAACCTCAGAGCACCTGGGCCACTGTTGGAGCTCACCTTGTAGATCGTGGTTCCCAGCTGTGCAGGAGACATACTGACCACAACTCCTGCACTCTGAAGGGCAGAGATCTTCTCTTTAGCTCCACCTTTTCCTCCAGCAATAATTGCCCCGGCATGACCCATTCTTCTCCCAGGAGGAGCAGTTAAACCAGCAATGAAGGACACTACAGGCTTGGAATTTGGACCCTAGAAAGAAAGTAATATTTTAAATGCTCTAATGAAGAAGTCAATCAAAACGGGACCTCAAATTCATGACTCTGCTGGTAAATGGTAAATGGCTTGGGCAGGGGAAAGCCCACCATTCATCTTAGGAAAACCAACACAAATATTAAACCATGATTGAAACCACTGCATTCTCCTTTGAGTTAACTTTCCATACAAACTCAGGAATACAACACTGTGCCAATGTCCGTATCTGTTCAATATAAAACTTCCACTTCACAAATACACATGACGCTATCATTTGAAAAGTAAAAGAGCATACTGGAAAATATGATTTGCGATAATAATAATTTAAGACACAAGACTGGGTTGCTTTACTTCAACCTAATATTATGCCTTAATTCATTATTAGTTCACCCTTAATAAATGTGCTAAAAGAAAAAGATGAGGTGGGAAGTATACTGGAAAGGACCTAGGACTTAATTTTCTAGTAACAAAAGCTGCACGACCTTGGACAAGGCTTCTTGAGAACCAGACTTCTGCTTCCTCATCTATGAAATGAAATGGCCAAACTGGATTGATGCCCAAAAGCCCTTTCCACTCTGGAATTCTGTGTCTAAGAGGGAAGATCAGAATTGGTTTTATTCAGCAAAAATCCATTCTAATGTACAATCTCTATATACTAGATTCTGAGGTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATATAAAAATGTCTGTACTCTAGACATGCAAAGTAGTTGAAGAAATAATATAAAATATGTATATACCTCAATCCATTAAGAGATACCATAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCTCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACCGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAGATACCATAAACTAATATATGAATATATGATTAAGTTTCATAATTAATGGTAATATCATGTTCATAACAGAAGTCCAGAGATAATAAGGAACCAGGTAAAACAGAGAGGACTGAAAAGGCAGAACTTGAGCACAAGTGGAACCTGAGAGCTTTCACTTAGGTACCATCATCTTCCCCTAGACCAGCAGTTCTCAGATCATTTGGTCTAGGGATCCCTTATACTTAAAAGAATTATTGACGATCTCAAAGAGCTTTTGTTGATATGTATTATATCTAATGATATTTAGTATATTAGAAATTAAAACAAATTTTATAAATATTTGTTAATTCACTTAAAAATAACATTTTAACACTTTAAAAACCATTCTAGTGAGAAGAGTTGCGTTATTTTACCACTTATATTTTCAACTCTTGAATGTTTAACTTAATGAAAGACAAATGGATTCTGATAAATGCTTTTGCATTCAATCTGTTGTAGTGTGTTATTTAAGCTGAAGTATAAAAGGAAAATCCAGCCTCACACAGATATGTAACTGGAAAAGGCAGAAGTATTTTAAATGACTGCCTTACAGATAATTGGGAGTATTCTTCTTTGATACTAACCAAATCTCTCAAGTGGTAATTTCTTACAGGTTAGGTGCAATGTTGGAATCTGAAACCATAGCAGTGAACTTTCTGTCCCTTGTTAATTTAAAACTCATTAATCTGTCTTGCACTTTGAGTGATCTTTTAACCACAGTGATTTTGTAACATGCATTCCTCAGTTAGGAAATATGTATGGGTTCACTGAGTTATGCAGATCTTCCAAATGCTGACATGTTTCATCATTTAATAACAACAAATCAGTTATCAGTATCACCATCAAGCTCATTAGAAAAGCCTCTAGGTAGGAGGAAGCTGTCAAGCTCACAGTTGCAGATGCAAATTTTCTAAAATTTTAAATATTCACTTGAAAGTTCAAATGTTATTATTAGCAACAAATA
AATACAATGTGGTGAAAACATCTTAATTCAGGACATCTTCCACCTTGTTTTGGCTTCCAGTTGTACTGCAAGACCAGTGTCAGGCACATAGGCTGATTAATCAGTGGACAACAGAAGCAAACTGCTGCTGGGTTACATGTCTACGTGATCCATTCCACAGTTTTAGGAATTTTTTTTTTCTTTCATAGCATCTTCCTCTTTTCAAATTCCTTCAGAAACAGAAGAGAGAGAGAAGAGAGATGGAATGAATAAAGATAAAAGATCCAAATCACATTTAGGATCAAAATGATTTTGAAACCTATTATCTTTAGGATCCCCTGAACAATCAAATTACAGAAGAAAAATGTACCAGGATGAGGGTGTTTGAACACAGAATAACAGCTTTCAAAATCAGTCTGTGTCAGCCTGAATTTCACGAAACAGATGCAGAGCTTCAACTTTACATTTCCTAAATCCAGAAGCAGAGAGGGAGGTTTTGAATAATATTTATTTTTTCACAGCAGTATAATAACAATAATTTTGGGAGCTGAGAAACTTCATTATGCTTCTGTAGTGCTATATACATGAACCCTTCTAAGAAGGCAATGGAAACAGGTTTGCTCAGTTTCTCAGAGAATAAAGCTAAAGACAGATTGTTACAAGGATTTGAACAAAATGTCAAGAACCTTAGAAATACCTGAAACAAACAAATATCTTAAGCAAAGTAGTGTTTAAGGAAACAATACCAAAAATCATATTTTTCTAGATTGTAACAATTAGGATAAAATGTGTAGATCCCTGCTGCCACTTACTGGAAGAAAATGGTAACACACATCTCCAATGTGAATTTAAGCATTTGCTTTTCTCCTTACCCCACCTTCAAATAAAATTATTTCTCACTCTCACTAAGCACCTAGATTTCTTTCAAACACTTTGGCACATAGTGTTATATTCCAAGAGCAGGATCATGCAAAGATCAATAAAAAAAGGAGTCCACTTTATTTATCTCTAAGACAAGGGCAAAGAAGACCACCAAATCAGGATTTTGAAATTCTCTCTGAATGCTGTTCCCTTCTAGGAAACCAACTGGTACCTATTTTCAGCATGCTTAAGAGGAGATTTTTTGTTGTTTTTTGCTTTTTGTGTGTGTGTGGCAGGGGTATACCATCATAAAAATAATGAGGGAGAGAGAGCCTTAAATGATCACTCAAAGAGACAAGCTGAAAATCAGTGCAAAGAGATTACAAAAGACATCAAATTACTTAGAATATTTAAACCCATAATGTCCTATTAAAAAAGGAAAAGCAAAACAAACAAACAAAAAACCAAAAACAAACCAAAAAAATGGTTAACAATGGTATCACAACATAGCCAGGGCCAATCTCCCCATCCTCTTTAGATCTCCCTCCACCCAAACTCCTTCTTCATCCAATTTCCATTTCTTGTTACTCAGCCTCCAACCTCCTCTCCCTAGAAACAGAAACCCATGGGGTCAGGGTGGCTATATCCCAAAGGAAAAAACAAGTAACAAAACATAAAGCAGTTCTCTGCACAGCTACCTTCCAAACTCTCAAAATGGAAATCATGACACTTACGATCTTCAAGATGCTTTTTGTGTATGTTGTATCTTGCCACTTACAAAAATAAAAATCCCAATGTTTAAAGAAGAAAGCTTTAAAATAAGAACATTATTCCTGGTCATGCCTAATTAGGGCACTAGGACATCAATAGAGTTGATACAAACTATTAAGCTGCACATCAGAAAACCAATTAAGTCCCAGAAGCAAAGGCCATGATTTCCAGGTATCCAGTGTGGCCACACACAGAGAAAGCCTGCAACCTCAGAGCACCTGGGCCACTGTTGGAGCTCACCTTGTAGATCGTGGTTCCCAGCTGTGCAGGAGACATACTGACCACAACTCCTGCACTCTGAAGGGCAGAGATCTTCTCTTTAGCTCCACCTTTTCCTCCAGCAATAATTGCCCCGGCATGACCCATTCTTCTCCCAGGAGGAGCAGTTAAACCAGCAATGAAGGACACTACAGGCTTGGAATTTGGACCCTAGAAAGAAATATTTTAAATGCTCTAATGAAGAAGTCAATCAAAACGGGACCTCAAATTCATGACTCTGCTGGTAAATGGTAAATGGCTTGGGCAGGGGAAAGCCCACCATTCATCTTAGGAAAACCAACACAAATATTAAACCATGATTGAAACCACTGCATTCTCCTTTGAGTTAACTTTCCATACAAACTCAGGAATACAACACTGTGCCAATGTCCGTATCTGTTCAATATAAAACTTCCACTTCACAAATACACATGACGCTATCATTTGAAAAGTAAAAGAGCATACTGGAAAATATGATTTGCGATAATAATAATTTAAGACACAAGACTGGGTTGCTTTACTTCAACCTAATATTATGCCTTAATTCATTATTAGTTCACCCTTAATAAATGTGCTAAAAGAAAAAGATGAGGTGGGAAGTATACTGGAAAGGACCTAGGACTTAATTTTCTAGTAACAAAAGCTGCACGACCTTGGACAAGGCTTCTTGAGAACCAGACTTCTGCTTCCTCATCTATGAAATGAAATGGCCAAACTGGATTGATGCCCAAAAGCCCTTTCCACTCTGGAATTCTGTGTCTAAGAGGGAAGATCAGAATTGGTTTTATTCAGCAAAAATCCATTCTAATGTACAATCTCTATATACTAGATTCTGAGGTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATATAAAAATGTCTGTACTCTAGACATGCAAAGTAGTTGAAGAAATAATATAAAATATGTATATACCTCAATCCATTAAGAGATACCATAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCTCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACCGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAGATACCATAAACTAATATATGAATATATGATTAAGTTTCATAATTAATGGTAATATCATGTTCATAACAGAAGTCCAGAGATAATAAGGAACCAGGTAAAACAGAGAGGACTGAAAAGGCAGAACTTGAGCACAAGTGGAACCTGAGAGCTTTCACTTAGGTACCATCATCTTCCCCTAGACCAGCAGTTCTCAGATCATTTGGTCTAGGGATCCCTTATACTTAAAAGAATTATTGACGATCTCAAAGAGCTTTTGTTGATATGTATTATATCTAATGATATTTAGTATATTAGAAATTAAAACAAATTTTATAAATATTTGTTAATTCACTTAAAAATAACATTTTAACACTTTAAAAACCATTCTAGTGAGAAGAGTTGCGTTATTTTACCACTTATATTTTCAACTCTTGAATGTTTAACTTAATGAAAGACAAATGGATTCTGATAAATGCTTTTGCATTCAATCTGTTGTAGTGTGTTATTTAAGCTGAAGTATAAAAGGAAAATCCAGCCTCACACAGATATGTAACTGGAAAAGGCAGAAGTATTTTAAATGACTGCCTTACAGATAATTGGGAGTATTCTTCTTTGATACTAACCAAATCTCTCAAGTGGTAATTTCTTACAGGTTAGGTGCAATGTTGGAATCTGAAACCATAGCAGTGAACTTTCTGTCCCTTGTTAATTTAAAACTCATTAATCTGTCTTGCACTTTGAGTGATCTTTTAACCACAGTGATTTTGTAACATGCATTCCTCAGTTAGGAAATATGTATGGGTTCACTGAGTTATGCAGATCTTCCAAATGCTGACATGTTTCATCATTTAATAACAACAAATCAGTTATCAGTATCACCATCAAGCTCATTAGAAAAGCCTCTAGGTAGGAGGAAGCTGTCAAGCTCACAGTTGCAGATGCAAATTTTCTAAAATTTTAAATATTCACTTGAAAGTTCAAATGTTATTATTAGCAACAAATANNNN
benign
40,445
Variant on chromosome 2, at position 84441231, affecting SUCLG1 (succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
benign
TTTTTTTAAAAAAAAAAAAAAAGTCCTTTTTCAAAGGAATTAAAAGCAGTCTCCCAGACGACTGTCTCATCAATGGGTTATGACCATTCACAAAGGCAAGGTCTAAAGGACTTCCCTGAACTTCTCTTGATTTTCATTTTTTAGGTTTATGCTCACCTTAGAAAGCAGAGCAGTGATCAGAAAGGCAACTCAGCACAGAGCATTCCTTCCATGCTCACCTTAAGACCACAGCCTTCAAAACAGACCCAAGAATATAAGAAATATTCAAATATGTACAAGAGCATCAGTGATACATGGATCTGGCCCCACTGGAACTCAGATGGCCTATGGAGCTCCCTGAAATCTCTCTTGTAAATGAAATTATCAAGTACTGCCACTGGCAGCAGGGCTGACAGCTCCAAGAGACATTGGTAATAAAGAAAAATCATGATCTTTAACCCAATTCTGTAAACTGCACAGCCGACACCCACTGTGACAATTAATTACCCTTATTAGTAGCCATGGTTTATAGATAGAGAAAAATATGGTCAATCATCTTTCATGACTGAAAAACAGTATAGTTTAGAGAAATTTTGGTGTAAAGCCTAAACACAAGCCTAATGTGGCTAACTTTGAAATGTTACTTTGGCTATTTCCTCAAGGAACTAACCAAGTAGCAGGGCAATTTTCCTGACAGGCCATCTGAGTTCCCTTTCTGATCACTGCCCTGCTTTCTAAGGTGCCTACAAACCTAAAACATTTTGAGAAAGTTTGTGATATCTAAAAGAACAAGGTAATTATTGAGCAGGTATGTGAATGGCCTTATAAGCACATGAAAAGGTGCTCTACATTATTAGTCATCAGGGACACTCAAAACCACAAGAGATACCATTTTACTCTCAGTAGAATGGCTACATTTAAAAAGGCTAATAGCCGGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGCCAGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGGCCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGGGGTAAGCCGAGATCGAGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATGAAGACTAACAATACCAAATCTTTGTGAAGATATGGAGCAAGTGGAACTCTCCTACATTAATGGTGAAAATATAAAATGATATAGCCACTTTGCAGAACTATTTGGCAGTTTCTTATAAAGTTAAATATACTTGACTTATGTTCATATGAACATGACTTAGCAATTCCATTCCTACACATTTTGCCCAAGAGAAACGAAAATGTTTCCACAAAAAGACCTGTACACAAATGTTGACCTAAGCCTTGTTTGTAAGGCTCAAACATGAAAACAACCCAAATGTTCATTAATGGGAGAATGAATAAACAAACTGTGGTATAATTATACAACAGAATACTCCTTAGCAATAACTAAGTTATAACAGTTAATGAAATTAACTACTGATATATGCAAACACATGGAGTAATCCACAGAGTGCTGAGCAGAAAAAAATCTTTAAACTCCCACCACCAAAAAAATCTTCACTGATTCTGCAGAATTGTAACGGCTTCTCAAATAAACTCATTATATTCAAGATACAGAATTGATAGACTACAAAACTTCCCTGGTAAATTCTACTCAAGTCAAATTAATTAAACTTGATTTGCAAAGTCAAAAATTCTTTGTGAGTTTTGAGGGTTTAAGGCAAATAACGTTTTAATCTATAAGAATGTAACAAACAAACTCACCAATCCTTCCTTTTTTGTGAATATGGCCAGGCATGATGCCAATTTTACATTCTCCAGGCTGAAAGTAATCATAGTTTTCAGAAATGTTAAAAAAAAAAGTCACTCACAGGTCATACACACAAATACACTCGCATTCACTCAAAGCTGTTTAGCCTTGTGAGAGGCTTAATCTGAGTTTCTTTTTGTTTTTTTGCACTCACATTGATGACTCCAGGGCAGTTGGGCCCAATTAGCCTTGTCTTTTCCTGGCGCAGCAGTTTGTGCTTGACTCGTACCATGTCCTGCTGGGGAATTCCTTCAGTGATACACACAACCAAGGGAATTTCTGCCTCAATAGCTTCATTAATGGCAGCAGCAGCAAAAGGCGGAGGAACATAAATGACAGAAGCCGTTGCTCCTGTCTGTTCTTTGGCCTGAAACATTAACGACGAAGCACCTTATTATTTGTTAAATCATAAACATTGTAAAATAAATTCAATACCATCATTTTAATAATGTCTTGGGGTAAGAAAAGGACACTACCCAGAGACATAGCATTCTTCCCATTCTCAAATTTGCTACACTGTCAGAGTAGAACAGAATCAAGCATAGCCCTTTCTCAGCCCATTTGAATGCCACTGTGAATTGAAAGCTTCTGTGACATCTCACTCTCTATGGCATGTCAGTAAATCTGAAAGCAGCCTGACAGTGAACAGAGTCAAAGAATGCCAACATATCATCCACAAATGATGCCGGGGGTTAAAAATAATTTTTTAAAACTCTGTTCAAGATGATAACAGAGGGGGAGACACAAAAAACATTAAAACTAGTATGGAATCAAAAAAAGTCACATCATGGGGATGTAGGTACTTTAATGAAAAGTACCTACATTACATAGTTTTCTACCTCTAAAGTCTACAAATACTGCCAGAAGCTATACTGTGACAACAGCAAATATTGTGCTGGGACGTCATATGGATGAAAGGTACCAACCCTACTCATTCAAAAAGCCCTTTGTAAGAGCAGAACGGGTGAAAAATAAACAATATCTGTCAAAAAACTTATAGAATATTCCAAATGTCACAACTATTTGTGTCACTATAAATTATAAATGGATTGCTTAGCAAGAAGAACTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAGAGGCTCATGACAAAAGAAAAGTCAACCTAGAGGAATTGTAAAAAAACATCTCCTCTCTATATTTTGAGGTTATAAAATCAGCCATAATAGAATTTAAGGCAGGAAGGACTTTAAATTTGTGCTTTAAAAAATGTAATGCTTTAAAACATACCTTAAAAATATGCAAAAGAAGAGAGGAAGAATACATTTAAGGCTGATCAACACATCATCCCAAAGAACTAAGTTTATTTCCTAGATTTTTAAAATTAAATACCCAAGAATTTACACTATAGTTTCTTTTAAATACTATTAGTTTTGTATATATTCATATAAGAGTCAAAAGAGAATGAAAGACTACACACTGAGCTTAAATTAGCTCCCTACAGAGGCAAAATCTGAGATTTCGAAAACACTGTAAAATTTAACTTTACTTACTTTTTGTATCGTCTGAATTTTTACAAAAAGTACCTATCAGTTTTGTAACAAATAATAAAATTTAATTTAAAAATCATTTTAAAAGGTAACTATTAAGAAATCAGCAGTTTGCGGAGAATCTAGGACACTGTGATTTGTAAATCTGACTCTACAATTTAGTTTCTTCACACGGGACCACTCTACTCCAAGCCATCCTAAGCCTGCCACTTAATCAGTTGTGAGACCATGGGCAAGATCTCTAACCTCTTTGCACTAGTAACATCGTTATCTTTAAAATGAGGATGATAACAGCACCTACCTCCGAGGGTTGTAGTGAGGCCTGAACAGGGCAATTTGAATGAAACACCTAGCACAGTGCCTACTGCATAGTCCCCACTCAGGAAGAATTAAGGGGTGGTTGCTGACATTTGTACTACTAACATACTGGAAGAAGAAAGGTAAGGAAAGCGTAAAAAGCCCAACAGAAGCCTGGCCACAGTACTTCCTCCCTTAATAGCTGATTCATACCTAGAAACAAAAATAACACACTGGTTTTGATGGCAATTCAAATTTCTCTAGGTTACTGAATTTTCAAATAGCAAGTGACTCTACCAAAAAAACATAATTAAGATCTCTACCCAAAGAATGCTCGCTCTTCCCTTGCTTTTCTTGTCTTGCCAAACTCAGGTACCACTA
TTTTTTTAAAAAAAAAAAAAAAGTCCTTTTTCAAAGGAATTAAAAGCAGTCTCCCAGACGACTGTCTCATCAATGGGTTATGACCATTCACAAAGGCAAGGTCTAAAGGACTTCCCTGAACTTCTCTTGATTTTCATTTTTTAGGTTTATGCTCACCTTAGAAAGCAGAGCAGTGATCAGAAAGGCAACTCAGCACAGAGCATTCCTTCCATGCTCACCTTAAGACCACAGCCTTCAAAACAGACCCAAGAATATAAGAAATATTCAAATATGTACAAGAGCATCAGTGATACATGGATCTGGCCCCACTGGAACTCAGATGGCCTATGGAGCTCCCTGAAATCTCTCTTGTAAATGAAATTATCAAGTACTGCCACTGGCAGCAGGGCTGACAGCTCCAAGAGACATTGGTAATAAAGAAAAATCATGATCTTTAACCCAATTCTGTAAACTGCACAGCCGACACCCACTGTGACAATTAATTACCCTTATTAGTAGCCATGGTTTATAGATAGAGAAAAATATGGTCAATCATCTTTCATGACTGAAAAACAGTATAGTTTAGAGAAATTTTGGTGTAAAGCCTAAACACAAGCCTAATGTGGCTAACTTTGAAATGTTACTTTGGCTATTTCCTCAAGGAACTAACCAAGTAGCAGGGCAATTTTCCTGACAGGCCATCTGAGTTCCCTTTCTGATCACTGCCCTGCTTTCTAAGGTGCCTACAAACCTAAAACATTTTGAGAAAGTTTGTGATATCTAAAAGAACAAGGTAATTATTGAGCAGGTATGTGAATGGCCTTATAAGCACATGAAAAGGTGCTCTACATTATTAGTCATCAGGGACACTCAAAACCACAAGAGATACCATTTTACTCTCAGTAGAATGGCTACATTTAAAAAGGCTAATAGCCGGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGCCAGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGGCCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGGGGTAAGCCGAGATCGAGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATGAAGACTAACAATACCAAATCTTTGTGAAGATATGGAGCAAGTGGAACTCTCCTACATTAATGGTGAAAATATAAAATGATATAGCCACTTTGCAGAACTATTTGGCAGTTTCTTATAAAGTTAAATATACTTGACTTATGTTCATATGAACATGACTTAGCAATTCCATTCCTACACATTTTGCCCAAGAGAAACGAAAATGTTTCCACAAAAAGACCTGTACACAAATGTTGACCTAAGCCTTGTTTGTAAGGCTCAAACATGAAAACAACCCAAATGTTCATTAATGGGAGAATGAATAAACAAACTGTGGTATAATTATACAACAGAATACTCCTTAGCAATAACTAAGTTATAACAGTTAATGAAATTAACTACTGATATATGCAAACACATGGAGTAATCCACAGAGTGCTGAGCAGAAAAAAATCTTTAAACTCCCACCACCAAAAAAATCTTCACTGATTCTGCAGAATTGTAACGGCTTCTCAAATAAACTCATTATATTCAAGATACAGAATTGATAGACTACAAAACTTCCCTGGTAAATTCTACTCAAGTCAAATTAATTAAACTTGATTTGCAAAGTCAAAAATTCTTTGTGAGTTTTGAGGGTTTAAGGCAAATAACGTTTTAATCTATAAGAATGTAACAAACAAACTCACCAATCCTTCCTTTTTTGTGAATATGGCCAGGCATGATGCCAATTTTACATTCTCCAGGCTGAAAGTAATCATAGTTTTCAGAAATGTTAAAAAAAAAAGTCACTCACAGGTCATACACACAAATACACTCGCATTCACTCAAAGCTGTTTAGCCTTGTGAGAGGCTTAATCTGAGTTTCTTTTTGTTTTTTTTGCACTCACATTGATGACTCCAGGGCAGTTGGGCCCAATTAGCCTTGTCTTTTCCTGGCGCAGCAGTTTGTGCTTGACTCGTACCATGTCCTGCTGGGGAATTCCTTCAGTGATACACACAACCAAGGGAATTTCTGCCTCAATAGCTTCATTAATGGCAGCAGCAGCAAAAGGCGGAGGAACATAAATGACAGAAGCCGTTGCTCCTGTCTGTTCTTTGGCCTGAAACATTAACGACGAAGCACCTTATTATTTGTTAAATCATAAACATTGTAAAATAAATTCAATACCATCATTTTAATAATGTCTTGGGGTAAGAAAAGGACACTACCCAGAGACATAGCATTCTTCCCATTCTCAAATTTGCTACACTGTCAGAGTAGAACAGAATCAAGCATAGCCCTTTCTCAGCCCATTTGAATGCCACTGTGAATTGAAAGCTTCTGTGACATCTCACTCTCTATGGCATGTCAGTAAATCTGAAAGCAGCCTGACAGTGAACAGAGTCAAAGAATGCCAACATATCATCCACAAATGATGCCGGGGGTTAAAAATAATTTTTTAAAACTCTGTTCAAGATGATAACAGAGGGGGAGACACAAAAAACATTAAAACTAGTATGGAATCAAAAAAAGTCACATCATGGGGATGTAGGTACTTTAATGAAAAGTACCTACATTACATAGTTTTCTACCTCTAAAGTCTACAAATACTGCCAGAAGCTATACTGTGACAACAGCAAATATTGTGCTGGGACGTCATATGGATGAAAGGTACCAACCCTACTCATTCAAAAAGCCCTTTGTAAGAGCAGAACGGGTGAAAAATAAACAATATCTGTCAAAAAACTTATAGAATATTCCAAATGTCACAACTATTTGTGTCACTATAAATTATAAATGGATTGCTTAGCAAGAAGAACTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAAGAGGCTCATGACAAAAGAAAAGTCAACCTAGAGGAATTGTAAAAAAACATCTCCTCTCTATATTTTGAGGTTATAAAATCAGCCATAATAGAATTTAAGGCAGGAAGGACTTTAAATTTGTGCTTTAAAAAATGTAATGCTTTAAAACATACCTTAAAAATATGCAAAAGAAGAGAGGAAGAATACATTTAAGGCTGATCAACACATCATCCCAAAGAACTAAGTTTATTTCCTAGATTTTTAAAATTAAATACCCAAGAATTTACACTATAGTTTCTTTTAAATACTATTAGTTTTGTATATATTCATATAAGAGTCAAAAGAGAATGAAAGACTACACACTGAGCTTAAATTAGCTCCCTACAGAGGCAAAATCTGAGATTTCGAAAACACTGTAAAATTTAACTTTACTTACTTTTTGTATCGTCTGAATTTTTACAAAAAGTACCTATCAGTTTTGTAACAAATAATAAAATTTAATTTAAAAATCATTTTAAAAGGTAACTATTAAGAAATCAGCAGTTTGCGGAGAATCTAGGACACTGTGATTTGTAAATCTGACTCTACAATTTAGTTTCTTCACACGGGACCACTCTACTCCAAGCCATCCTAAGCCTGCCACTTAATCAGTTGTGAGACCATGGGCAAGATCTCTAACCTCTTTGCACTAGTAACATCGTTATCTTTAAAATGAGGATGATAACAGCACCTACCTCCGAGGGTTGTAGTGAGGCCTGAACAGGGCAATTTGAATGAAACACCTAGCACAGTGCCTACTGCATAGTCCCCACTCAGGAAGAATTAAGGGGTGGTTGCTGACATTTGTACTACTAACATACTGGAAGAAGAAAGGTAAGGAAAGCGTAAAAAGCCCAACAGAAGCCTGGCCACAGTACTTCCTCCCTTAATAGCTGATTCATACCTAGAAACAAAAATAACACACTGGTTTTGATGGCAATTCAAATTTCTCTAGGTTACTGAATTTTCAAATAGCAAGTGACTCTACCAAAAAAACATAATTAAGATCTCTACCCAAAGAATGCTCGCTCTTCCCTTGCTTTTCTTGTCTTGCCAAACTCAGGTACCACT
benign
40,456
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 84449762, impacting SUCLG1 (succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
benign
AGATTATTTAGCTATCAGAATAAACATTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTAAGTGGTTCAATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTCTGTTTTTTTTGTAGAGATGGAATCCCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGTTCTAGCAATCCTGCTGCTCTGGCTCCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGGGCTACCACATCCTGCCATTTTTACAAGGAACAAAGTTTCATGGTTTTATGGGTGTTTCATTTTTTGATATTGGATTTTTTTTTTTACAGTAATAGAGGAATGGAAGAAGAAAAAGAAGGTCCACTGCAACACATTCGTGTGCTCAGTTATTTCAGAAAAAAAAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAGCAAAAGGACCATTTTACATGAAACAATCTGCTAACTGCAGTCTATAGGATTTGGCCCACTACCTGGTTTTGTAAATTAAGTTTTATTGGAACGCACCCAGGCCCATTCATTGACAATATTTTCTATGGCTGCTTTTGCTGTTAAAATACTTTTGAGTAGTTGTAACACAGACTGTATGACCCACTAAACCTAATATGTTTACAATCTGGCCTTTTGCAGAATATGTTTACTGACCTCTGCTCTAGATTACCAAAATACTGAAGAATTGACATGACAATTCTTTTAATTACAGAAAAATCATTAACCTTAAATTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGACTGCTTTTATCTTGCCATATCTCCTTTAATAATAAAAAAAGGGATACTTTGGGTTAAGACACGTGGTTATACTCTAATTGATTTGATAGTATTCCCTTTTAAAAAAATTCTGTGCATCTACTATGGTGGAAGAATAAATCTGTTCCAATGTTTTAAAGTTCAATTTAGCAGTAGCTATTAAAATTGTAAATACACAGACCATATAACATCCAATTTTACTTTTAGGTATCTATTTTATAGAAATATGGATTGTATATATATTATATGCTGGATAACGTTATATAAATATATATAATTCTATATAATAAATACTACAAAACACATATTATATAAATATGTTTGCATGCACAAGAAAAATATCTGAAAGGATACATGCCAACTTGTTAACAGAAGGAGTTCCTGGGGAGTAGAAAGGTAGGAAAAAGGAAAGAAGATTCTTATGTGGCATTTTATTATAGAATTGCATCACAGATATATTTATTTACACTTACACAAAATCTATGAAAAGAACAGGAAAGAGTATGAGAGAATGAATATAAATAAATGACAACAAATTAAAACACTTCAGGCAATTCTGCCTGCTAGTCCCAGGCCATCATCCCAGAGAAAGTATAAGATGAAAAAAGTCAGTGGGCGGGTTCTTCCCTTGTCTCAGTATCCATGAGCCTCTCTGGGTTTGAGCATTTCTCCACACTGAATATGGATTCTGTGTTTAACAATACGGTTTTTTGTCTGTTTGTACAAAACCTAAACACAAGAATCTAGTTGACCTAGTGCTTAGTCAAAGAAACGGTGATCTCTTTCAACACTGGAGGAAAATCATTAGTGTTGTATTTGCTGAAAGAAAGTGTATGGGCCTCCAAAACAATATACTCCTAGTAAGCATACAATATACTCCTTTGCAAGGTAAGTTTAAACACAATTTTTATGTTATAGGCTGACAATAGCAACTAACCTCCTCCTGAGATACAACCCCATTGCTGTACAGTATATTTTTCTGCAACAATCATGTGTTATTTTTGAGATATTAAAAATAAAAAAATAGTTAATTTGTTATATCTCTAGTCTACATTTGAAAATAAAAATCTAGATATACATACCTGTTTGCCAGTGAAACCCTGGCAAATAATCTTTGTATTTTTATCAACATAGAGATGTTGCCGAGAAGCTGTGTAGGAACAATGCCGAATTCCATTCTGCGGCACTAAGAGGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACACATTATAATTTTTCTAAACTTTTGAACAATAATTCAACTTGATCACAAAAAAAAAATTCTTTAATGCACGCGCTATCCTGTGATCACGGCAAACCTAAATGCCACCTTTTAAATAAGACACAGTGACCACAGAAATAAGAAAAACAGACAAGACATTGTTCCATTCTCCAGGATCCTCTCTTTATCAAGAACCACGATCTTGTAGTTTTTTCCTGAACTGAGGGAAAAAAAAGCAATGTTTATCATTTTTATTTCCTAGAAAAAAACTGGGGCTCAAAGATAAATGGTTAAAATTAAATCCAGGGACTGAAAACAAAATGTCACCCCTATTAACAATGTTTACTAAACAGCCACGTTTCCCCACTTGACCCAAATTTTTAAAGCCTAATACCTTTAAATAGGTAAGCTAAGAGGCAAACTTTGTCAGGAATACAAGTAAAAATCACTCAGCAACTCATTCTCTAGTAAGAACAACATATTAAATGTTAAGTCATAGGATAAAACTTATCTAAAATATAATACAAAATCACTTAATCTCTTCTGATATGAACTCATGTATAAAAGACACAGGGAAAATAAAACAAATAGGAAAGTAGACAAGACAGGAAAAAGCTTGTTAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCTAGGTTATTGCAGCAACCTACCTAAAAGAGAAATTGAGAAATCTAAATAGTTACTACAACCAGCTCCCCACATTTCAAAACACAGTAGGAGGAACATAGATGACTTAAAATTTTGGGCTACCTTCTAAATGTCCATTAATACTAACAACCTGACTTCTCTGTGGCCCATCCCTGGCCCTTTCAAAGTAGCCAGGCCTTCTACCTATCATTGTGGTAGCCCATGAAGCTAGCCCAAGAAAAGAACATAAGGAGTAATCTCTATTGAACAACAAAAAAAGAACACCTGTCACATATTTGCCCAGAGTCCACTCCATGCTTTCTGCCTTAAATCACTGCCTCATACCCACCTAAGTCCTGACCTCACATTACATAACTGAAAGAGCAACAACATCTGCTTCTGGAGGAAGTATATGGAATCCCTTACACCTCTAGGGAGAAGACAGGCCCAGATTTAGCCCTTACCACCTGGATAATATTTGGTACACACAAAGAACTGCTACGTAACAGGCAGCTTTCTCATACTAGACTGTGCTCAACAAGGGGCCATGGGCTTTGCAGGTCAAGTTCTGGCACATCAGTCACAGCTAAGCATCTGACTCTAGGCCAGTGGACACAGCAGGGATTTATGGCCTGAGACCCTGTCCCTACTGAGCTGTGCAGCACAGCCCACCCTTGCCAGTGCTGCATTCGAGACCCATTCTTGCCCTTGGCTTCCACTTCTCCCAGCTGAACACCTACAACCATGGTATTTGTGTAGAAGCTACACCCTTTCCTACCCTGCTACAATTTCTGACTAGTGGAATTGGCTTTACCAGTCCCTCCCATTGCATCTTCAACAAATGCTCATATCATATCATATCATATCATACCATATGTTTTCAGACCAGAAGGTAGAAGATTTGATTATAAGATCAGATGTTATGATCAGGATATCTGGAGTCCCTACTTGTTAACATAAAATACTTTTTGTAGGTAAAGTTTGGTTCTGCACAAGTACTCTTATACTCACTAACTTAACAAAGATCAGACAATTCACTTCTCCTTCCACAGGAGCAGAAGTCACCCTGAGAAAAGGCAGGTCTGTCTGTGTCCCTAAAGCACAGCTCCAATAACAGACCAACGAAGATCTCTGCTTTCTCGTAGTAACTCCAGATCTCCTGGATCAATTCTATGGAGCTCAAGATTTTACAACATCAGATCTTTGGTGCTCATAAAAAGTGTATCAGAAGTGTGATAAACAGCAGCTTACCTCCCAATCCCCTAGCCTTTTAGTGTTACTCAGCCTGTGCAATGCCCCTGAGAGCCTGCAGCATCTAATTAACTAAATCTTGGGAAACCTCTAATGCACAGGTGTAGATGTGTGTGCGCTCATGCAT
AGATTATTTAGCTATCAGAATAAACATTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTAAGTGGTTCAATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTCTGTTTTTTTTGTAGAGATGGAATCCCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGTTCTAGCAATCCTGCTGCTCTGGCTCCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGGGCTACCACATCCTGCCATTTTTACAAGGAACAAAGTTTCATGGTTTTATGGGTGTTTCATTTTTTGATATTGGATTTTTTTTTTTACAGTAATAGAGGAATGGAAGAAGAAAAAGAAGGTCCACTGCAACACATTCGTGTGCTCAGTTATTTCAGAAAAAAAAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAGCAAAAGGACCATTTTACATGAAACAATCTGCTAACTGCAGTCTATAGGATTTGGCCCACTACCTGGTTTTGTAAATTAAGTTTTATTGGAACGCACCCAGGCCCATTCATTGACAATATTTTCTATGGCTGCTTTTGCTGTTAAAATACTTTTGAGTAGTTGTAACACAGACTGTATGACCCACTAAACCTAATATGTTTACAATCTGGCCTTTTGCAGAATATGTTTACTGACCTCTGCTCTAGATTACCAAAATACTGAAGAATTGACATGACAATTCTTTTAATTACAGAAAAATCATTAACCTTAAATTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGACTGCTTTTATCTTGCCATATCTCCTTTAATAATAAAAAAAGGGATACTTTGGGTTAAGACACGTGGTTATACTCTAATTGATTTGATAGTATTCCCTTTTAAAAAAATTCTGTGCATCTACTATGGTGGAAGAATAAATCTGTTCCAATGTTTTAAAGTTCAATTTAGCAGTAGCTATTAAAATTGTAAATACACAGACCATATAACATCCAATTTTACTTTTAGGTATCTATTTTATAGAAATATGGATTGTATATATATTATATGCTGGATAACGTTATATAAATATATATAATTCTATATAATAAATACTACAAAACACATATTATATAAATATGTTTGCATGCACAAGAAAAATATCTGAAAGGATACATGCCAACTTGTTAACAGAAGGAGTTCCTGGGGAGTAGAAAGGTAGGAAAAAGGAAAGAAGATTCTTATGTGGCATTTTATTATAGAATTGCATCACAGATATATTTATTTACACTTACACAAAATCTATGAAAAGAACAGGAAAGAGTATGAGAGAATGAATATAAATAAATGACAACAAATTAAAACACTTCAGGCAATTCTGCCTGCTAGTCCCAGGCCATCATCCCAGAGAAAGTATAAGATGAAAAAAGTCAGTGGGCGGGTTCTTCCCTTGTCTCAGTATCCATGAGCCTCTCTGGGTTTGAGCATTTCTCCACACTGAATATGGATTCTGTGTTTAACAATACGGTTTTTTGTCTGTTTGTACAAAACCTAAACACAAGAATCTAGTTGACCTAGTGCTTAGTCAAAGAAACGGTGATCTCTTTCAACACTGGAGGAAAATCATTAGTGTTGTATTTGCTGAAAGAAAGTGTATGGGCCTCCAAAACAATATACTCCTAGTAAGCATACAATATACTCCTTTGCAAGGTAAGTTTAAACACAATTTTTATGTTATAGGCTGACAATAGCAACTAACCTCCTCCTGAGATACAACCCCATTGCTGTACAGTATATTTTTCTGCAACAATCATGTGTTATTTTTGAGATATTAAAAATAAAAAAATAGTTAATTTGTTATATCTCTAGTCTACATTTGAAAATAAAAATCTAGATATACATACCTGTTTGCCAGTGAAACCCTGGCAAATAATCTTTGTATTTTTATCAACATAGAGATGTTGCCGAGAAGCTGTGTAGGAACAATGCCGAATTCCATTCTGCGGCACTAAGAGGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACACATTATAATTTTTCTAAACTTTTGAACAATAATTCAACTTGATCACAAAAAAAAAATTCTTTAATGCACGCGCTATCCTGTGATCACGGCAAACCTAAATGCCACCTTTTAAATAAGACACAGTGACCACAGAAATAAGAAAAACAGACAAGACATTGTTCCATTCTCCAGGATCCTCTCTTTATCAAGAACCACGATCTTGTAGTTTTTTCCTGAACTGAGGGAAAAAAAAGCAATGTTTATCATTTTTATTTCCTAGAAAAAAACTGGGGCTCAAAGATAAATGGTTAAAATTAAATCCAGGGACTGAAAACAAAATGTCACCCCTATTAACAATGTTTACTAAACAGCCACGTTTCCCCACTTGACCCAAATTTTTAAAGCCTAATACCTTTAAATAGGTAAGCTAAGAGGCAAACTTTGTCAGGAATACAAGTAAAAATCACTCAGCAACTCATTCTCTAGTAAGAACAACATATTAAATGTTAAGTCATAGGATAAAACTTATCTAAAATATAATACAAAATCACTTAATCTCTTCTGATATGAACTCATGTATAAAAGACACAGGGAAAATAAAACAAATAGGAAAGTAGACAAGACAGGAAAAAGCTTGTTAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCTAGGTTATTGCAGCAACCTACCTAAAAGAGAAATTGAGAAATCTAAATAGTTACTACAACCAGCTCCCCACATTTCAAAACACAGTAGGAGGAACATAGATGACTTAAAATTTTGGGCTACCTTCTAAATGTCCATTAATACTAACAACCTGACTTCTCTGTGGCCCATCCCTGGCCCTTTCAAAGTAGCCAGGCCTTCTACCTATCATTGTGGTAGCCCATGAAGCTAGCCCAAGAAAAGAACATAAGGAGTAATCTCTATTGAACAACAAAAAAAGAACACCTGTCACATATTTGCCCAGAGTCCACTCCATGCTTTCTGCCTTAAATCACTGCCTCATACCCACCTAAGTCCTGACCTCACATTACATAACTGAAAGAGCAACAACATCTGCTTCTGGAGGAAGTATATGGAATCCCTTACACCTCTAGGGAGAAGACAGGCCCAGATTTAGCCCTTACCACCTGGATAATATTTGGTACACACAAAGAACTGCTACGTAACAGGCAGCTTTCTCATACTAGACTGTGCTCAACAAGGGGCCATGGGCTTTGCAGGTCAAGTTCTGGCACATCAGTCACAGCTAAGCATCTGACTCTAGGCCAGTGGACACAGCAGGGATTTATGGCCTGAGACCCTGTCCCTACTGAGCTGTGCAGCACAGCCCACCCTTGCCAGTGCTGCATTCGAGACCCATTCTTGCCCTTGGCTTCCACTTCTCCCAGCTGAACACCTACAACCATGGTATTTGTGTAGAAGCTACACCCTTTCCTACCCTGCTACAATTTCTGACTAGTGGAATTGGCTTTACCAGTCCCTCCCATTGCATCTTCAACAAATGCTCATATCATATCATATCATATCATACCATATGTTTTCAGACCAGAAGGTAGAAGATTTGATTATAAGATCAGATGTTATGATCAGGATATCTGGAGTCCCTACTTGTTAACATAAAATACTTTTTGTAGGTAAAGTTTGGTTCTGCACAAGTACTCTTATACTCACTAACTTAACAAAGATCAGACAATTCACTTCTCCTTCCACAGGAGCAGAAGTCACCCTGAGAAAAGGCAGGTCTGTCTGTGTCCCTAAAGCACAGCTCCAATAACAGACCAACGAAGATCTCTGCTTTCTCGTAGTAACTCCAGATCTCCTGGATCAATTCTATGGAGCTCAAGATTTTACAACATCAGATCTTTGGTGCTCATAAAAAGTGTATCAGAAGTGTGATAAACAGCAGCTTACCTCCCAATCCCCTAGCCTTTTAGTGTTACTCAGCCTGTGCAATGCCCCTGAGAGCCTGCAGCATCTAATTAACTAAATCTTGGGAAACCTCTAATGCACAGGTGTAGATGTGTGTGCGCTCATGCATNNN
benign
40,465
Gene SUCLG1 (succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha) variant at chromosome position 84449762 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
benign
AGATTATTTAGCTATCAGAATAAACATTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTAAGTGGTTCAATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTCTGTTTTTTTTGTAGAGATGGAATCCCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGTTCTAGCAATCCTGCTGCTCTGGCTCCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGGGCTACCACATCCTGCCATTTTTACAAGGAACAAAGTTTCATGGTTTTATGGGTGTTTCATTTTTTGATATTGGATTTTTTTTTTTACAGTAATAGAGGAATGGAAGAAGAAAAAGAAGGTCCACTGCAACACATTCGTGTGCTCAGTTATTTCAGAAAAAAAAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAGCAAAAGGACCATTTTACATGAAACAATCTGCTAACTGCAGTCTATAGGATTTGGCCCACTACCTGGTTTTGTAAATTAAGTTTTATTGGAACGCACCCAGGCCCATTCATTGACAATATTTTCTATGGCTGCTTTTGCTGTTAAAATACTTTTGAGTAGTTGTAACACAGACTGTATGACCCACTAAACCTAATATGTTTACAATCTGGCCTTTTGCAGAATATGTTTACTGACCTCTGCTCTAGATTACCAAAATACTGAAGAATTGACATGACAATTCTTTTAATTACAGAAAAATCATTAACCTTAAATTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGACTGCTTTTATCTTGCCATATCTCCTTTAATAATAAAAAAAGGGATACTTTGGGTTAAGACACGTGGTTATACTCTAATTGATTTGATAGTATTCCCTTTTAAAAAAATTCTGTGCATCTACTATGGTGGAAGAATAAATCTGTTCCAATGTTTTAAAGTTCAATTTAGCAGTAGCTATTAAAATTGTAAATACACAGACCATATAACATCCAATTTTACTTTTAGGTATCTATTTTATAGAAATATGGATTGTATATATATTATATGCTGGATAACGTTATATAAATATATATAATTCTATATAATAAATACTACAAAACACATATTATATAAATATGTTTGCATGCACAAGAAAAATATCTGAAAGGATACATGCCAACTTGTTAACAGAAGGAGTTCCTGGGGAGTAGAAAGGTAGGAAAAAGGAAAGAAGATTCTTATGTGGCATTTTATTATAGAATTGCATCACAGATATATTTATTTACACTTACACAAAATCTATGAAAAGAACAGGAAAGAGTATGAGAGAATGAATATAAATAAATGACAACAAATTAAAACACTTCAGGCAATTCTGCCTGCTAGTCCCAGGCCATCATCCCAGAGAAAGTATAAGATGAAAAAAGTCAGTGGGCGGGTTCTTCCCTTGTCTCAGTATCCATGAGCCTCTCTGGGTTTGAGCATTTCTCCACACTGAATATGGATTCTGTGTTTAACAATACGGTTTTTTGTCTGTTTGTACAAAACCTAAACACAAGAATCTAGTTGACCTAGTGCTTAGTCAAAGAAACGGTGATCTCTTTCAACACTGGAGGAAAATCATTAGTGTTGTATTTGCTGAAAGAAAGTGTATGGGCCTCCAAAACAATATACTCCTAGTAAGCATACAATATACTCCTTTGCAAGGTAAGTTTAAACACAATTTTTATGTTATAGGCTGACAATAGCAACTAACCTCCTCCTGAGATACAACCCCATTGCTGTACAGTATATTTTTCTGCAACAATCATGTGTTATTTTTGAGATATTAAAAATAAAAAAATAGTTAATTTGTTATATCTCTAGTCTACATTTGAAAATAAAAATCTAGATATACATACCTGTTTGCCAGTGAAACCCTGGCAAATAATCTTTGTATTTTTATCAACATAGAGATGTTGCCGAGAAGCTGTGTAGGAACAATGCCGAATTCCATTCTGCGGCACTAAGAGGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACACATTATAATTTTTCTAAACTTTTGAACAATAATTCAACTTGATCACAAAAAAAAAATTCTTTAATGCACGCGCTATCCTGTGATCACGGCAAACCTAAATGCCACCTTTTAAATAAGACACAGTGACCACAGAAATAAGAAAAACAGACAAGACATTGTTCCATTCTCCAGGATCCTCTCTTTATCAAGAACCACGATCTTGTAGTTTTTTCCTGAACTGAGGGAAAAAAAAGCAATGTTTATCATTTTTATTTCCTAGAAAAAAACTGGGGCTCAAAGATAAATGGTTAAAATTAAATCCAGGGACTGAAAACAAAATGTCACCCCTATTAACAATGTTTACTAAACAGCCACGTTTCCCCACTTGACCCAAATTTTTAAAGCCTAATACCTTTAAATAGGTAAGCTAAGAGGCAAACTTTGTCAGGAATACAAGTAAAAATCACTCAGCAACTCATTCTCTAGTAAGAACAACATATTAAATGTTAAGTCATAGGATAAAACTTATCTAAAATATAATACAAAATCACTTAATCTCTTCTGATATGAACTCATGTATAAAAGACACAGGGAAAATAAAACAAATAGGAAAGTAGACAAGACAGGAAAAAGCTTGTTAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCTAGGTTATTGCAGCAACCTACCTAAAAGAGAAATTGAGAAATCTAAATAGTTACTACAACCAGCTCCCCACATTTCAAAACACAGTAGGAGGAACATAGATGACTTAAAATTTTGGGCTACCTTCTAAATGTCCATTAATACTAACAACCTGACTTCTCTGTGGCCCATCCCTGGCCCTTTCAAAGTAGCCAGGCCTTCTACCTATCATTGTGGTAGCCCATGAAGCTAGCCCAAGAAAAGAACATAAGGAGTAATCTCTATTGAACAACAAAAAAAGAACACCTGTCACATATTTGCCCAGAGTCCACTCCATGCTTTCTGCCTTAAATCACTGCCTCATACCCACCTAAGTCCTGACCTCACATTACATAACTGAAAGAGCAACAACATCTGCTTCTGGAGGAAGTATATGGAATCCCTTACACCTCTAGGGAGAAGACAGGCCCAGATTTAGCCCTTACCACCTGGATAATATTTGGTACACACAAAGAACTGCTACGTAACAGGCAGCTTTCTCATACTAGACTGTGCTCAACAAGGGGCCATGGGCTTTGCAGGTCAAGTTCTGGCACATCAGTCACAGCTAAGCATCTGACTCTAGGCCAGTGGACACAGCAGGGATTTATGGCCTGAGACCCTGTCCCTACTGAGCTGTGCAGCACAGCCCACCCTTGCCAGTGCTGCATTCGAGACCCATTCTTGCCCTTGGCTTCCACTTCTCCCAGCTGAACACCTACAACCATGGTATTTGTGTAGAAGCTACACCCTTTCCTACCCTGCTACAATTTCTGACTAGTGGAATTGGCTTTACCAGTCCCTCCCATTGCATCTTCAACAAATGCTCATATCATATCATATCATATCATACCATATGTTTTCAGACCAGAAGGTAGAAGATTTGATTATAAGATCAGATGTTATGATCAGGATATCTGGAGTCCCTACTTGTTAACATAAAATACTTTTTGTAGGTAAAGTTTGGTTCTGCACAAGTACTCTTATACTCACTAACTTAACAAAGATCAGACAATTCACTTCTCCTTCCACAGGAGCAGAAGTCACCCTGAGAAAAGGCAGGTCTGTCTGTGTCCCTAAAGCACAGCTCCAATAACAGACCAACGAAGATCTCTGCTTTCTCGTAGTAACTCCAGATCTCCTGGATCAATTCTATGGAGCTCAAGATTTTACAACATCAGATCTTTGGTGCTCATAAAAAGTGTATCAGAAGTGTGATAAACAGCAGCTTACCTCCCAATCCCCTAGCCTTTTAGTGTTACTCAGCCTGTGCAATGCCCCTGAGAGCCTGCAGCATCTAATTAACTAAATCTTGGGAAACCTCTAATGCACAGGTGTAGATGTGTGTGCGCTCATGCAT
AGATTATTTAGCTATCAGAATAAACATTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTAAGTGGTTCAATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTCTGTTTTTTTTGTAGAGATGGAATCCCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGTTCTAGCAATCCTGCTGCTCTGGCTCCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGGGCTACCACATCCTGCCATTTTTACAAGGAACAAAGTTTCATGGTTTTATGGGTGTTTCATTTTTTGATATTGGATTTTTTTTTTTACAGTAATAGAGGAATGGAAGAAGAAAAAGAAGGTCCACTGCAACACATTCGTGTGCTCAGTTATTTCAGAAAAAAAAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAGCAAAAGGACCATTTTACATGAAACAATCTGCTAACTGCAGTCTATAGGATTTGGCCCACTACCTGGTTTTGTAAATTAAGTTTTATTGGAACGCACCCAGGCCCATTCATTGACAATATTTTCTATGGCTGCTTTTGCTGTTAAAATACTTTTGAGTAGTTGTAACACAGACTGTATGACCCACTAAACCTAATATGTTTACAATCTGGCCTTTTGCAGAATATGTTTACTGACCTCTGCTCTAGATTACCAAAATACTGAAGAATTGACATGACAATTCTTTTAATTACAGAAAAATCATTAACCTTAAATTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGACTGCTTTTATCTTGCCATATCTCCTTTAATAATAAAAAAAGGGATACTTTGGGTTAAGACACGTGGTTATACTCTAATTGATTTGATAGTATTCCCTTTTAAAAAAATTCTGTGCATCTACTATGGTGGAAGAATAAATCTGTTCCAATGTTTTAAAGTTCAATTTAGCAGTAGCTATTAAAATTGTAAATACACAGACCATATAACATCCAATTTTACTTTTAGGTATCTATTTTATAGAAATATGGATTGTATATATATTATATGCTGGATAACGTTATATAAATATATATAATTCTATATAATAAATACTACAAAACACATATTATATAAATATGTTTGCATGCACAAGAAAAATATCTGAAAGGATACATGCCAACTTGTTAACAGAAGGAGTTCCTGGGGAGTAGAAAGGTAGGAAAAAGGAAAGAAGATTCTTATGTGGCATTTTATTATAGAATTGCATCACAGATATATTTATTTACACTTACACAAAATCTATGAAAAGAACAGGAAAGAGTATGAGAGAATGAATATAAATAAATGACAACAAATTAAAACACTTCAGGCAATTCTGCCTGCTAGTCCCAGGCCATCATCCCAGAGAAAGTATAAGATGAAAAAAGTCAGTGGGCGGGTTCTTCCCTTGTCTCAGTATCCATGAGCCTCTCTGGGTTTGAGCATTTCTCCACACTGAATATGGATTCTGTGTTTAACAATACGGTTTTTTGTCTGTTTGTACAAAACCTAAACACAAGAATCTAGTTGACCTAGTGCTTAGTCAAAGAAACGGTGATCTCTTTCAACACTGGAGGAAAATCATTAGTGTTGTATTTGCTGAAAGAAAGTGTATGGGCCTCCAAAACAATATACTCCTAGTAAGCATACAATATACTCCTTTGCAAGGTAAGTTTAAACACAATTTTTATGTTATAGGCTGACAATAGCAACTAACCTCCTCCTGAGATACAACCCCATTGCTGTACAGTATATTTTTCTGCAACAATCATGTGTTATTTTTGAGATATTAAAAATAAAAAAATAGTTAATTTGTTATATCTCTAGTCTACATTTGAAAATAAAAATCTAGATATACATACCTGTTTGCCAGTGAAACCCTGGCAAATAATCTTTGTATTTTTATCAACATAGAGATGTTGCCGAGAAGCTGTGTAGGAACAATGCCGAATTCCATTCTGCGGCACTAAGAGGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACACATTATAATTTTTCTAAACTTTTGAACAATAATTCAACTTGATCACAAAAAAAAAATTCTTTAATGCACGCGCTATCCTGTGATCACGGCAAACCTAAATGCCACCTTTTAAATAAGACACAGTGACCACAGAAATAAGAAAAACAGACAAGACATTGTTCCATTCTCCAGGATCCTCTCTTTATCAAGAACCACGATCTTGTAGTTTTTTCCTGAACTGAGGGAAAAAAAAGCAATGTTTATCATTTTTATTTCCTAGAAAAAAACTGGGGCTCAAAGATAAATGGTTAAAATTAAATCCAGGGACTGAAAACAAAATGTCACCCCTATTAACAATGTTTACTAAACAGCCACGTTTCCCCACTTGACCCAAATTTTTAAAGCCTAATACCTTTAAATAGGTAAGCTAAGAGGCAAACTTTGTCAGGAATACAAGTAAAAATCACTCAGCAACTCATTCTCTAGTAAGAACAACATATTAAATGTTAAGTCATAGGATAAAACTTATCTAAAATATAATACAAAATCACTTAATCTCTTCTGATATGAACTCATGTATAAAAGACACAGGGAAAATAAAACAAATAGGAAAGTAGACAAGACAGGAAAAAGCTTGTTAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCTAGGTTATTGCAGCAACCTACCTAAAAGAGAAATTGAGAAATCTAAATAGTTACTACAACCAGCTCCCCACATTTCAAAACACAGTAGGAGGAACATAGATGACTTAAAATTTTGGGCTACCTTCTAAATGTCCATTAATACTAACAACCTGACTTCTCTGTGGCCCATCCCTGGCCCTTTCAAAGTAGCCAGGCCTTCTACCTATCATTGTGGTAGCCCATGAAGCTAGCCCAAGAAAAGAACATAAGGAGTAATCTCTATTGAACAACAAAAAAAGAACACCTGTCACATATTTGCCCAGAGTCCACTCCATGCTTTCTGCCTTAAATCACTGCCTCATACCCACCTAAGTCCTGACCTCACATTACATAACTGAAAGAGCAACAACATCTGCTTCTGGAGGAAGTATATGGAATCCCTTACACCTCTAGGGAGAAGACAGGCCCAGATTTAGCCCTTACCACCTGGATAATATTTGGTACACACAAAGAACTGCTACGTAACAGGCAGCTTTCTCATACTAGACTGTGCTCAACAAGGGGCCATGGGCTTTGCAGGTCAAGTTCTGGCACATCAGTCACAGCTAAGCATCTGACTCTAGGCCAGTGGACACAGCAGGGATTTATGGCCTGAGACCCTGTCCCTACTGAGCTGTGCAGCACAGCCCACCCTTGCCAGTGCTGCATTCGAGACCCATTCTTGCCCTTGGCTTCCACTTCTCCCAGCTGAACACCTACAACCATGGTATTTGTGTAGAAGCTACACCCTTTCCTACCCTGCTACAATTTCTGACTAGTGGAATTGGCTTTACCAGTCCCTCCCATTGCATCTTCAACAAATGCTCATATCATATCATATCATATCATACCATATGTTTTCAGACCAGAAGGTAGAAGATTTGATTATAAGATCAGATGTTATGATCAGGATATCTGGAGTCCCTACTTGTTAACATAAAATACTTTTTGTAGGTAAAGTTTGGTTCTGCACAAGTACTCTTATACTCACTAACTTAACAAAGATCAGACAATTCACTTCTCCTTCCACAGGAGCAGAAGTCACCCTGAGAAAAGGCAGGTCTGTCTGTGTCCCTAAAGCACAGCTCCAATAACAGACCAACGAAGATCTCTGCTTTCTCGTAGTAACTCCAGATCTCCTGGATCAATTCTATGGAGCTCAAGATTTTACAACATCAGATCTTTGGTGCTCATAAAAAGTGTATCAGAAGTGTGATAAACAGCAGCTTACCTCCCAATCCCCTAGCCTTTTAGTGTTACTCAGCCTGTGCAATGCCCCTGAGAGCCTGCAGCATCTAATTAACTAAATCTTGGGAAACCTCTAATGCACAGGTGTAGATGTGTGTGCGCTCATGCATNNNN
benign
40,466
Gene SUCLG1 (succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha) variant at chromosome 2, position 84449762—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
benign
AGATTATTTAGCTATCAGAATAAACATTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTAAGTGGTTCAATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTCTGTTTTTTTTGTAGAGATGGAATCCCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGTTCTAGCAATCCTGCTGCTCTGGCTCCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGGGCTACCACATCCTGCCATTTTTACAAGGAACAAAGTTTCATGGTTTTATGGGTGTTTCATTTTTTGATATTGGATTTTTTTTTTTACAGTAATAGAGGAATGGAAGAAGAAAAAGAAGGTCCACTGCAACACATTCGTGTGCTCAGTTATTTCAGAAAAAAAAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAGCAAAAGGACCATTTTACATGAAACAATCTGCTAACTGCAGTCTATAGGATTTGGCCCACTACCTGGTTTTGTAAATTAAGTTTTATTGGAACGCACCCAGGCCCATTCATTGACAATATTTTCTATGGCTGCTTTTGCTGTTAAAATACTTTTGAGTAGTTGTAACACAGACTGTATGACCCACTAAACCTAATATGTTTACAATCTGGCCTTTTGCAGAATATGTTTACTGACCTCTGCTCTAGATTACCAAAATACTGAAGAATTGACATGACAATTCTTTTAATTACAGAAAAATCATTAACCTTAAATTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGACTGCTTTTATCTTGCCATATCTCCTTTAATAATAAAAAAAGGGATACTTTGGGTTAAGACACGTGGTTATACTCTAATTGATTTGATAGTATTCCCTTTTAAAAAAATTCTGTGCATCTACTATGGTGGAAGAATAAATCTGTTCCAATGTTTTAAAGTTCAATTTAGCAGTAGCTATTAAAATTGTAAATACACAGACCATATAACATCCAATTTTACTTTTAGGTATCTATTTTATAGAAATATGGATTGTATATATATTATATGCTGGATAACGTTATATAAATATATATAATTCTATATAATAAATACTACAAAACACATATTATATAAATATGTTTGCATGCACAAGAAAAATATCTGAAAGGATACATGCCAACTTGTTAACAGAAGGAGTTCCTGGGGAGTAGAAAGGTAGGAAAAAGGAAAGAAGATTCTTATGTGGCATTTTATTATAGAATTGCATCACAGATATATTTATTTACACTTACACAAAATCTATGAAAAGAACAGGAAAGAGTATGAGAGAATGAATATAAATAAATGACAACAAATTAAAACACTTCAGGCAATTCTGCCTGCTAGTCCCAGGCCATCATCCCAGAGAAAGTATAAGATGAAAAAAGTCAGTGGGCGGGTTCTTCCCTTGTCTCAGTATCCATGAGCCTCTCTGGGTTTGAGCATTTCTCCACACTGAATATGGATTCTGTGTTTAACAATACGGTTTTTTGTCTGTTTGTACAAAACCTAAACACAAGAATCTAGTTGACCTAGTGCTTAGTCAAAGAAACGGTGATCTCTTTCAACACTGGAGGAAAATCATTAGTGTTGTATTTGCTGAAAGAAAGTGTATGGGCCTCCAAAACAATATACTCCTAGTAAGCATACAATATACTCCTTTGCAAGGTAAGTTTAAACACAATTTTTATGTTATAGGCTGACAATAGCAACTAACCTCCTCCTGAGATACAACCCCATTGCTGTACAGTATATTTTTCTGCAACAATCATGTGTTATTTTTGAGATATTAAAAATAAAAAAATAGTTAATTTGTTATATCTCTAGTCTACATTTGAAAATAAAAATCTAGATATACATACCTGTTTGCCAGTGAAACCCTGGCAAATAATCTTTGTATTTTTATCAACATAGAGATGTTGCCGAGAAGCTGTGTAGGAACAATGCCGAATTCCATTCTGCGGCACTAAGAGGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACACATTATAATTTTTCTAAACTTTTGAACAATAATTCAACTTGATCACAAAAAAAAAATTCTTTAATGCACGCGCTATCCTGTGATCACGGCAAACCTAAATGCCACCTTTTAAATAAGACACAGTGACCACAGAAATAAGAAAAACAGACAAGACATTGTTCCATTCTCCAGGATCCTCTCTTTATCAAGAACCACGATCTTGTAGTTTTTTCCTGAACTGAGGGAAAAAAAAGCAATGTTTATCATTTTTATTTCCTAGAAAAAAACTGGGGCTCAAAGATAAATGGTTAAAATTAAATCCAGGGACTGAAAACAAAATGTCACCCCTATTAACAATGTTTACTAAACAGCCACGTTTCCCCACTTGACCCAAATTTTTAAAGCCTAATACCTTTAAATAGGTAAGCTAAGAGGCAAACTTTGTCAGGAATACAAGTAAAAATCACTCAGCAACTCATTCTCTAGTAAGAACAACATATTAAATGTTAAGTCATAGGATAAAACTTATCTAAAATATAATACAAAATCACTTAATCTCTTCTGATATGAACTCATGTATAAAAGACACAGGGAAAATAAAACAAATAGGAAAGTAGACAAGACAGGAAAAAGCTTGTTAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCTAGGTTATTGCAGCAACCTACCTAAAAGAGAAATTGAGAAATCTAAATAGTTACTACAACCAGCTCCCCACATTTCAAAACACAGTAGGAGGAACATAGATGACTTAAAATTTTGGGCTACCTTCTAAATGTCCATTAATACTAACAACCTGACTTCTCTGTGGCCCATCCCTGGCCCTTTCAAAGTAGCCAGGCCTTCTACCTATCATTGTGGTAGCCCATGAAGCTAGCCCAAGAAAAGAACATAAGGAGTAATCTCTATTGAACAACAAAAAAAGAACACCTGTCACATATTTGCCCAGAGTCCACTCCATGCTTTCTGCCTTAAATCACTGCCTCATACCCACCTAAGTCCTGACCTCACATTACATAACTGAAAGAGCAACAACATCTGCTTCTGGAGGAAGTATATGGAATCCCTTACACCTCTAGGGAGAAGACAGGCCCAGATTTAGCCCTTACCACCTGGATAATATTTGGTACACACAAAGAACTGCTACGTAACAGGCAGCTTTCTCATACTAGACTGTGCTCAACAAGGGGCCATGGGCTTTGCAGGTCAAGTTCTGGCACATCAGTCACAGCTAAGCATCTGACTCTAGGCCAGTGGACACAGCAGGGATTTATGGCCTGAGACCCTGTCCCTACTGAGCTGTGCAGCACAGCCCACCCTTGCCAGTGCTGCATTCGAGACCCATTCTTGCCCTTGGCTTCCACTTCTCCCAGCTGAACACCTACAACCATGGTATTTGTGTAGAAGCTACACCCTTTCCTACCCTGCTACAATTTCTGACTAGTGGAATTGGCTTTACCAGTCCCTCCCATTGCATCTTCAACAAATGCTCATATCATATCATATCATATCATACCATATGTTTTCAGACCAGAAGGTAGAAGATTTGATTATAAGATCAGATGTTATGATCAGGATATCTGGAGTCCCTACTTGTTAACATAAAATACTTTTTGTAGGTAAAGTTTGGTTCTGCACAAGTACTCTTATACTCACTAACTTAACAAAGATCAGACAATTCACTTCTCCTTCCACAGGAGCAGAAGTCACCCTGAGAAAAGGCAGGTCTGTCTGTGTCCCTAAAGCACAGCTCCAATAACAGACCAACGAAGATCTCTGCTTTCTCGTAGTAACTCCAGATCTCCTGGATCAATTCTATGGAGCTCAAGATTTTACAACATCAGATCTTTGGTGCTCATAAAAAGTGTATCAGAAGTGTGATAAACAGCAGCTTACCTCCCAATCCCCTAGCCTTTTAGTGTTACTCAGCCTGTGCAATGCCCCTGAGAGCCTGCAGCATCTAATTAACTAAATCTTGGGAAACCTCTAATGCACAGGTGTAGATGTGTGTGCGCTCATGCAT
AGATTATTTAGCTATCAGAATAAACATTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTAAGTGGTTCAATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTCTGTTTTTTTTGTAGAGATGGAATCCCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGTTCTAGCAATCCTGCTGCTCTGGCTCCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGGGCTACCACATCCTGCCATTTTTACAAGGAACAAAGTTTCATGGTTTTATGGGTGTTTCATTTTTTGATATTGGATTTTTTTTTTTACAGTAATAGAGGAATGGAAGAAGAAAAAGAAGGTCCACTGCAACACATTCGTGTGCTCAGTTATTTCAGAAAAAAAAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAGCAAAAGGACCATTTTACATGAAACAATCTGCTAACTGCAGTCTATAGGATTTGGCCCACTACCTGGTTTTGTAAATTAAGTTTTATTGGAACGCACCCAGGCCCATTCATTGACAATATTTTCTATGGCTGCTTTTGCTGTTAAAATACTTTTGAGTAGTTGTAACACAGACTGTATGACCCACTAAACCTAATATGTTTACAATCTGGCCTTTTGCAGAATATGTTTACTGACCTCTGCTCTAGATTACCAAAATACTGAAGAATTGACATGACAATTCTTTTAATTACAGAAAAATCATTAACCTTAAATTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGACTGCTTTTATCTTGCCATATCTCCTTTAATAATAAAAAAAGGGATACTTTGGGTTAAGACACGTGGTTATACTCTAATTGATTTGATAGTATTCCCTTTTAAAAAAATTCTGTGCATCTACTATGGTGGAAGAATAAATCTGTTCCAATGTTTTAAAGTTCAATTTAGCAGTAGCTATTAAAATTGTAAATACACAGACCATATAACATCCAATTTTACTTTTAGGTATCTATTTTATAGAAATATGGATTGTATATATATTATATGCTGGATAACGTTATATAAATATATATAATTCTATATAATAAATACTACAAAACACATATTATATAAATATGTTTGCATGCACAAGAAAAATATCTGAAAGGATACATGCCAACTTGTTAACAGAAGGAGTTCCTGGGGAGTAGAAAGGTAGGAAAAAGGAAAGAAGATTCTTATGTGGCATTTTATTATAGAATTGCATCACAGATATATTTATTTACACTTACACAAAATCTATGAAAAGAACAGGAAAGAGTATGAGAGAATGAATATAAATAAATGACAACAAATTAAAACACTTCAGGCAATTCTGCCTGCTAGTCCCAGGCCATCATCCCAGAGAAAGTATAAGATGAAAAAAGTCAGTGGGCGGGTTCTTCCCTTGTCTCAGTATCCATGAGCCTCTCTGGGTTTGAGCATTTCTCCACACTGAATATGGATTCTGTGTTTAACAATACGGTTTTTTGTCTGTTTGTACAAAACCTAAACACAAGAATCTAGTTGACCTAGTGCTTAGTCAAAGAAACGGTGATCTCTTTCAACACTGGAGGAAAATCATTAGTGTTGTATTTGCTGAAAGAAAGTGTATGGGCCTCCAAAACAATATACTCCTAGTAAGCATACAATATACTCCTTTGCAAGGTAAGTTTAAACACAATTTTTATGTTATAGGCTGACAATAGCAACTAACCTCCTCCTGAGATACAACCCCATTGCTGTACAGTATATTTTTCTGCAACAATCATGTGTTATTTTTGAGATATTAAAAATAAAAAAATAGTTAATTTGTTATATCTCTAGTCTACATTTGAAAATAAAAATCTAGATATACATACCTGTTTGCCAGTGAAACCCTGGCAAATAATCTTTGTATTTTTATCAACATAGAGATGTTGCCGAGAAGCTGTGTAGGAACAATGCCGAATTCCATTCTGCGGCACTAAGAGGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACACATTATAATTTTTCTAAACTTTTGAACAATAATTCAACTTGATCACAAAAAAAAAATTCTTTAATGCACGCGCTATCCTGTGATCACGGCAAACCTAAATGCCACCTTTTAAATAAGACACAGTGACCACAGAAATAAGAAAAACAGACAAGACATTGTTCCATTCTCCAGGATCCTCTCTTTATCAAGAACCACGATCTTGTAGTTTTTTCCTGAACTGAGGGAAAAAAAAGCAATGTTTATCATTTTTATTTCCTAGAAAAAAACTGGGGCTCAAAGATAAATGGTTAAAATTAAATCCAGGGACTGAAAACAAAATGTCACCCCTATTAACAATGTTTACTAAACAGCCACGTTTCCCCACTTGACCCAAATTTTTAAAGCCTAATACCTTTAAATAGGTAAGCTAAGAGGCAAACTTTGTCAGGAATACAAGTAAAAATCACTCAGCAACTCATTCTCTAGTAAGAACAACATATTAAATGTTAAGTCATAGGATAAAACTTATCTAAAATATAATACAAAATCACTTAATCTCTTCTGATATGAACTCATGTATAAAAGACACAGGGAAAATAAAACAAATAGGAAAGTAGACAAGACAGGAAAAAGCTTGTTAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCTAGGTTATTGCAGCAACCTACCTAAAAGAGAAATTGAGAAATCTAAATAGTTACTACAACCAGCTCCCCACATTTCAAAACACAGTAGGAGGAACATAGATGACTTAAAATTTTGGGCTACCTTCTAAATGTCCATTAATACTAACAACCTGACTTCTCTGTGGCCCATCCCTGGCCCTTTCAAAGTAGCCAGGCCTTCTACCTATCATTGTGGTAGCCCATGAAGCTAGCCCAAGAAAAGAACATAAGGAGTAATCTCTATTGAACAACAAAAAAAGAACACCTGTCACATATTTGCCCAGAGTCCACTCCATGCTTTCTGCCTTAAATCACTGCCTCATACCCACCTAAGTCCTGACCTCACATTACATAACTGAAAGAGCAACAACATCTGCTTCTGGAGGAAGTATATGGAATCCCTTACACCTCTAGGGAGAAGACAGGCCCAGATTTAGCCCTTACCACCTGGATAATATTTGGTACACACAAAGAACTGCTACGTAACAGGCAGCTTTCTCATACTAGACTGTGCTCAACAAGGGGCCATGGGCTTTGCAGGTCAAGTTCTGGCACATCAGTCACAGCTAAGCATCTGACTCTAGGCCAGTGGACACAGCAGGGATTTATGGCCTGAGACCCTGTCCCTACTGAGCTGTGCAGCACAGCCCACCCTTGCCAGTGCTGCATTCGAGACCCATTCTTGCCCTTGGCTTCCACTTCTCCCAGCTGAACACCTACAACCATGGTATTTGTGTAGAAGCTACACCCTTTCCTACCCTGCTACAATTTCTGACTAGTGGAATTGGCTTTACCAGTCCCTCCCATTGCATCTTCAACAAATGCTCATATCATATCATATCATATCATACCATATGTTTTCAGACCAGAAGGTAGAAGATTTGATTATAAGATCAGATGTTATGATCAGGATATCTGGAGTCCCTACTTGTTAACATAAAATACTTTTTGTAGGTAAAGTTTGGTTCTGCACAAGTACTCTTATACTCACTAACTTAACAAAGATCAGACAATTCACTTCTCCTTCCACAGGAGCAGAAGTCACCCTGAGAAAAGGCAGGTCTGTCTGTGTCCCTAAAGCACAGCTCCAATAACAGACCAACGAAGATCTCTGCTTTCTCGTAGTAACTCCAGATCTCCTGGATCAATTCTATGGAGCTCAAGATTTTACAACATCAGATCTTTGGTGCTCATAAAAAGTGTATCAGAAGTGTGATAAACAGCAGCTTACCTCCCAATCCCCTAGCCTTTTAGTGTTACTCAGCCTGTGCAATGCCCCTGAGAGCCTGCAGCATCTAATTAACTAAATCTTGGGAAACCTCTAATGCACAGGTGTAGATGTGTGTGCGCTCATGCATNNNNN
benign
40,467
Assess the variant on chromosome 2, position 85542382, impacting MAT2A (methionine adenosyltransferase 2A): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
benign
TCAGTTTACTGTGCCCATGATGAAATCCCACAAGTAACTTAGTGGTATGAGAGGACAAACCCAGGATCTTGATGAGTGCTGAAGGTTAGCTGTTACACCAGTTAGTAGTAGACCGAAGTTCAGAGCCTGCAGTCTGGCTTCCACATTATGTTTGGATTCTGTTTTAGGCGGTTATAGAAAATTCAGAAAAACGAACTTGAATTAGGGAGATATTTGTTCTCCCTCCTAACAATAGATGACAAAGCAGGGAGACATGGATTCGGAATACGTTTGAGCATCTTCTACACTGTTGAGCTTTTGTTTCCTGCGCAACTCCTAACAGCAAAATCAGATAATTGCCATTTTAGTCAGAAAATGCTTTTCATTTAATTGTTTAATCGAATTATCTTGTTGCTCATTATAATTGGTGTTCCTTAAGATTAGGGAAACTGGCCTACCTGTGGCCTCAGTTCTACCAGACTCCCAGGTGCAGAGGGGTTTGGTACAGTTGTGGAAGTGAATATGATATAGGGCAAATTCTGTTCTTTAAAGGATATAGGACTAACAGTTCACCTTTCTGGTGATTAGATTTATAATGCAAACTTTGAATTTTAGGAGGAAAGTGCAAACACAATGAATTAAGATGTATTAAGCATGTTTTTTAAAATCTCCAAAGATTTTACAGATAGTAACAGGGAGGGAGCTTGCATACATACATACATACTTTGTTTAAAGTTAAAGAAACTGAGCCAGGAATTTCTCTTTTCCAGATAAGATTTGTGACCAAATCAGTGATGCTGTCCTTGATGCCCACCTTCAGCAGGATCCTGATGCCAAAGTAGCTTGTGGTAGGTTCAGAATGTGCTTATCAACTGGTGGAAAGATAGCATAAAAATTATTTTTATAGAAGTGATGTTTGAGTTGAATGTCTCTTTTTATTAGAAACTGTTGCTAAAACTGGAATGATCCTTCTTGCTGGGGAAATTACATCCAGAGCTGCTGTTGACTACCAGAAAGTGGTTCGTGAAGCTGTTAAACACATTGGATATGATGATTCTTCCAAAGGTGTGTTTTAATGATTTTGCTCATTTTTTTCTAGGTAACAGCTGTGAGGTTTGAAGAAACTCCTAGAATGTTCCTGCTAATCCTAAACTCCAGTTGTATCTTACTATACACTAAGCCCTATTCTGTTCATTCTCTAAAAGGTCCGATGGTTTAGGTATATTTGATTTCTTCAGCAGTGTTTAGAATTCCAGATAATTGCTGTAAACAGCAGGTATTTCTAGGACGTAAACAAGATGTTGTGTTTTTTGCTTATAGGTTTTGACTACAAGACTTGTAACGTGCTGGTAGCCTTGGAGCAACAGTCACCAGATATTGCTCAAGGTGTTCATCTTGACAGAAATGAAGAAGACATTGGTGCTGGAGACCAGGTATCTTGGTGTAGAGGCTGTTTTAATCTCTTCTAACATTAAATTCTGGAGCTTGATCACATTGGTGACTTTTCTTTCTTTAGGGCTTAATGTTTGGCTATGCCACTGATGAAACTGAGGAGTGTATGCCTTTAACCATTGTCTTGGCACACAAGCTAAATGCCAAACTGGCAGAACTACGCCGTAATGGCACTTTGCCTTGGTTACGCCCTGATTCTAAAACTCAAGTAAGTGATGATCATAAAGCTTGGTTGTCTCATTTATTACATCAGCACAGAAGATCCATAATTTTGATAATAGCTAACTGGAAAAAATAGCATTTGTTTTCCTATATTGTAACTTCAGGTAGAGAAACAAATACAAAGTTATTGTTTGGTGTGATGTTCTGATGACCTGTGTTGCCTTCAAGGTTACTGTGCAGTATATGCAGGATCGAGGTGCTGTGCTTCCCATCAGAGTCCACACAATTGTTATATCTGTTCAGCATGATGAAGAGGTTTGTCTTGATGAAATGAGGGATGCCCTAAAGGAGAAAGTCATCAAAGCAGTTGTGCCTGCGAAATACCTTGATGAGGATACAATCTACCACCTACAGCCAAGTGGCAGATTTGTTATTGGTGGGCCTCAGGTAATGTCATTTTGTTGCATTTTTCTGGATTTTTGATGGTTACTTAAAATTTTGGCTACTACATTTTTTTCAGGCTTTCTGAAACCTACATGTGAATCATCGGAGGATATTTGCTGAATGAATTCAGAATAGGCAACCTAATCCACTTGGAAAGCACTAGGCGTAAAGTAACTTAAATCCTGTAATTTCAGGGTGATGCTGGTTTGACTGGACGCAAAATCATTGTGGACACTTATGGCGGTTGGGGTGCTCATGGAGGAGGTGCCTTTTCAGGAAAGGATTATACCAAGGTCGACCGTTCAGCTGCTTATGCTGCTCGTTGGGTGGCAAAATCCCTTGTTAAAGGAGGTCTGTGCCGGAGGGTTCTTGTTCAGGTATACACTCTTTATATAACGAACGATTAAAAGTCATGTAAGTGGGAGGGTATTTAGTAGTAATCTACTTAACTACTTGTTTTATACCAACGTATTATACAAGTATATGGGTCTTTGCAATCACTGATTCTTACGACATTTGAATCCTTTTAGGTCTCTTATGCTATTGGAGTTTCTCATCCATTATCTATCTCCATTTTCCATTATGGTACCTCTCAGAAGAGTGAGAGAGAGCTATTAGAGATTGTGAAGAAGAATTTCGATCTCCGCCCTGGGGTCATTGTCAGGTAAAGATGGTAAAGCCTGTTGCTAGTCAAGTATTGAGGGTGTTGGGTGTGTGTGTATATACTTAAGGCTGAGGAGGTGAAGGTGTGAAGGAAGACTCCTCAAATGGGAATATATTTTAATTCCTGGAACAGTTTTGAACTGCTGCCTTAGTGAAGACTTAGTTATTTGAGAAATTTAAAATTACGGTGCTCCATGGCTTAGGCTAACCACTCTAGAGAATGTTCCAGATTTGATATTTGAGCTTTGTGCTCTTCTACTTAAGGGTGTTAAGAAAATAGAGATAAAGTGGGTTGCTCAAGGTTTGTTGCAATGTAAAAACCATGGTAGGGTGTGGGCGGCGGGACCTTGGTAAGTATTGTGTGATCTCAGGTGAGCTTTTTGACAATTGAAATTTCTCAGAATAATGACAAGTTTTCGTATTTGTTGAGCCAGGGACGGAAAAACAACTATAGTTACTAATAAGGACTGTGCAAGGAGTTTGGACACCAGGGAAGTAACACTTTTGCCACAAATTTTTTTCCTAGCATATCCCAGAGAACTCATTTGCCAGAGCTCTTGAAAATGAGTCTTGCTGATTGTTTTGCTTTATTTTAATTTAATGCTACATATTAAGTTACGGACTTGTATATTCCAGGGATCTGGATCTGAAGAAGCCAATTTATCAGAGGACTGCAGCCTATGGCCACTTTGGTAGGGACAGCTTCCCATGGGAAGTGCCCAAAAAGCTTAAATATTGAAAGTGTTAGCCTTTTTTCCCCAGACTTGTTGGCGTAGGCTACAGAGAAGCCTTCAAGCTCTGAGGGAAAGGGCCCTCCTTCCTAAATTTTCCTGTCCTCTTTCAGCTCCTGACCAGTTGCAGTCACTCTAGTCAATGACATGAATTTTAGCTTTTGTGGGGGACTGTAAGTTGGGCTTGCTATTCTGTCCCTAGGTGTTTTGTTCACCATTATAATGAATTTAGTGAGCATAGGTGATCCATGTAACTGCCTAGAAACAACACTGTAGTAAATAATGCTTTGAAATTGAACCTTTGTGCCCTATCACCCAACGCTCCAAAGTCATAATTGCATTGACTTTCCCCACCAGATGCTGAAAATGTCCTTGTGATGTGCACGTAAAGTACTTGTAGTTCCACTTATAGCCTCTGTCTGGCAATGCCACAGCCCTGTCAGCATGAATTTGTAATGTCTTGAGCTCTATTATGAATGTGAAGCCTTCCCCTTATCCTCCCTGTAACTTGATCCATTTCTAATTATGTAGCTCTTTGTCAGGGAGTGTTCCCTATCCAATCAATCTTGCATGTAACGCAAGTTCCCAGTTGGAGCTCCAGCCTGACATCAAAAAAGGCAGTTACCATTAAACCATCTCCCTGGTGCTTATGCTCTTAATTGCCA
TCAGTTTACTGTGCCCATGATGAAATCCCACAAGTAACTTAGTGGTATGAGAGGACAAACCCAGGATCTTGATGAGTGCTGAAGGTTAGCTGTTACACCAGTTAGTAGTAGACCGAAGTTCAGAGCCTGCAGTCTGGCTTCCACATTATGTTTGGATTCTGTTTTAGGCGGTTATAGAAAATTCAGAAAAACGAACTTGAATTAGGGAGATATTTGTTCTCCCTCCTAACAATAGATGACAAAGCAGGGAGACATGGATTCGGAATACGTTTGAGCATCTTCTACACTGTTGAGCTTTTGTTTCCTGCGCAACTCCTAACAGCAAAATCAGATAATTGCCATTTTAGTCAGAAAATGCTTTTCATTTAATTGTTTAATCGAATTATCTTGTTGCTCATTATAATTGGTGTTCCTTAAGATTAGGGAAACTGGCCTACCTGTGGCCTCAGTTCTACCAGACTCCCAGGTGCAGAGGGGTTTGGTACAGTTGTGGAAGTGAATATGATATAGGGCAAATTCTGTTCTTTAAAGGATATAGGACTAACAGTTCACCTTTCTGGTGATTAGATTTATAATGCAAACTTTGAATTTTAGGAGGAAAGTGCAAACACAATGAATTAAGATGTATTAAGCATGTTTTTTAAAATCTCCAAAGATTTTACAGATAGTAACAGGGAGGGAGCTTGCATACATACATACATACTTTGTTTAAAGTTAAAGAAACTGAGCCAGGAATTTCTCTTTTCCAGATAAGATTTGTGACCAAATCAGTGATGCTGTCCTTGATGCCCACCTTCAGCAGGATCCTGATGCCAAAGTAGCTTGTGGTAGGTTCAGAATGTGCTTATCAACTGGTGGAAAGATAGCATAAAAATTATTTTTATAGAAGTGATGTTTGAGTTGAATGTCTCTTTTTATTAGAAACTGTTGCTAAAACTGGAATGATCCTTCTTGCTGGGGAAATTACATCCAGAGCTGCTGTTGACTACCAGAAAGTGGTTCGTGAAGCTGTTAAACACATTGGATATGATGATTCTTCCAAAGGTGTGTTTTAATGATTTTGCTCATTTTTTTCTAGGTAACAGCTGTGAGGTTTGAAGAAACTCCTAGAATGTTCCTGCTAATCCTAAACTCCAGTTGTATCTTACTATACACTAAGCCCTATTCTGTTCATTCTCTAAAAGGTCCGATGGTTTAGGTATATTTGATTTCTTCAGCAGTGTTTAGAATTCCAGATAATTGCTGTAAACAGCAGGTATTTCTAGGACGTAAACAAGATGTTGTGTTTTTTGCTTATAGGTTTTGACTACAAGACTTGTAACGTGCTGGTAGCCTTGGAGCAACAGTCACCAGATATTGCTCAAGGTGTTCATCTTGACAGAAATGAAGAAGACATTGGTGCTGGAGACCAGGTATCTTGGTGTAGAGGCTGTTTTAATCTCTTCTAACATTAAATTCTGGAGCTTGATCACATTGGTGACTTTTCTTTCTTTAGGGCTTAATGTTTGGCTATGCCACTGATGAAACTGAGGAGTGTATGCCTTTAACCATTGTCTTGGCACACAAGCTAAATGCCAAACTGGCAGAACTACGCCGTAATGGCACTTTGCCTTGGTTACGCCCTGATTCTAAAACTCAAGTAAGTGATGATCATAAAGCTTGGTTGTCTCATTTATTACATCAGCACAGAAGATCCATAATTTTGATAATAGCTAACTGGAAAAAATAGCATTTGTTTTCCTATATTGTAACTTCAGGTAGAGAAACAAATACAAAGTTATTGTTTGGTGTGATGTTCTGATGACCTGTGTTGCCTTCAAGGTTACTGTGCAGTATATGCAGGATCGAGGTGCTGTGCTTCCCATCAGAGTCCACACAATTGTTATATCTGTTCAGCATGATGAAGAGGTTTGTCTTGATGAAATGAGGGATGCCCTAAAGGAGAAAGTCATCAAAGCAGTTGTGCCTGCGAAATACCTTGATGAGGATACAATCTACCACCTACAGCCAAGTGGCAGATTTGTTATTGGTGGGCCTCAGGTAATGTCATTTTTGTTGCATTTTTCTGGATTTTTGATGGTTACTTAAAATTTTGGCTACTACATTTTTTTCAGGCTTTCTGAAACCTACATGTGAATCATCGGAGGATATTTGCTGAATGAATTCAGAATAGGCAACCTAATCCACTTGGAAAGCACTAGGCGTAAAGTAACTTAAATCCTGTAATTTCAGGGTGATGCTGGTTTGACTGGACGCAAAATCATTGTGGACACTTATGGCGGTTGGGGTGCTCATGGAGGAGGTGCCTTTTCAGGAAAGGATTATACCAAGGTCGACCGTTCAGCTGCTTATGCTGCTCGTTGGGTGGCAAAATCCCTTGTTAAAGGAGGTCTGTGCCGGAGGGTTCTTGTTCAGGTATACACTCTTTATATAACGAACGATTAAAAGTCATGTAAGTGGGAGGGTATTTAGTAGTAATCTACTTAACTACTTGTTTTATACCAACGTATTATACAAGTATATGGGTCTTTGCAATCACTGATTCTTACGACATTTGAATCCTTTTAGGTCTCTTATGCTATTGGAGTTTCTCATCCATTATCTATCTCCATTTTCCATTATGGTACCTCTCAGAAGAGTGAGAGAGAGCTATTAGAGATTGTGAAGAAGAATTTCGATCTCCGCCCTGGGGTCATTGTCAGGTAAAGATGGTAAAGCCTGTTGCTAGTCAAGTATTGAGGGTGTTGGGTGTGTGTGTATATACTTAAGGCTGAGGAGGTGAAGGTGTGAAGGAAGACTCCTCAAATGGGAATATATTTTAATTCCTGGAACAGTTTTGAACTGCTGCCTTAGTGAAGACTTAGTTATTTGAGAAATTTAAAATTACGGTGCTCCATGGCTTAGGCTAACCACTCTAGAGAATGTTCCAGATTTGATATTTGAGCTTTGTGCTCTTCTACTTAAGGGTGTTAAGAAAATAGAGATAAAGTGGGTTGCTCAAGGTTTGTTGCAATGTAAAAACCATGGTAGGGTGTGGGCGGCGGGACCTTGGTAAGTATTGTGTGATCTCAGGTGAGCTTTTTGACAATTGAAATTTCTCAGAATAATGACAAGTTTTCGTATTTGTTGAGCCAGGGACGGAAAAACAACTATAGTTACTAATAAGGACTGTGCAAGGAGTTTGGACACCAGGGAAGTAACACTTTTGCCACAAATTTTTTTCCTAGCATATCCCAGAGAACTCATTTGCCAGAGCTCTTGAAAATGAGTCTTGCTGATTGTTTTGCTTTATTTTAATTTAATGCTACATATTAAGTTACGGACTTGTATATTCCAGGGATCTGGATCTGAAGAAGCCAATTTATCAGAGGACTGCAGCCTATGGCCACTTTGGTAGGGACAGCTTCCCATGGGAAGTGCCCAAAAAGCTTAAATATTGAAAGTGTTAGCCTTTTTTCCCCAGACTTGTTGGCGTAGGCTACAGAGAAGCCTTCAAGCTCTGAGGGAAAGGGCCCTCCTTCCTAAATTTTCCTGTCCTCTTTCAGCTCCTGACCAGTTGCAGTCACTCTAGTCAATGACATGAATTTTAGCTTTTGTGGGGGACTGTAAGTTGGGCTTGCTATTCTGTCCCTAGGTGTTTTGTTCACCATTATAATGAATTTAGTGAGCATAGGTGATCCATGTAACTGCCTAGAAACAACACTGTAGTAAATAATGCTTTGAAATTGAACCTTTGTGCCCTATCACCCAACGCTCCAAAGTCATAATTGCATTGACTTTCCCCACCAGATGCTGAAAATGTCCTTGTGATGTGCACGTAAAGTACTTGTAGTTCCACTTATAGCCTCTGTCTGGCAATGCCACAGCCCTGTCAGCATGAATTTGTAATGTCTTGAGCTCTATTATGAATGTGAAGCCTTCCCCTTATCCTCCCTGTAACTTGATCCATTTCTAATTATGTAGCTCTTTGTCAGGGAGTGTTCCCTATCCAATCAATCTTGCATGTAACGCAAGTTCCCAGTTGGAGCTCCAGCCTGACATCAAAAAAGGCAGTTACCATTAAACCATCTCCCTGGTGCTTATGCTCTTAATTGCC
benign
40,656
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 85542759, gene MAT2A (methionine adenosyltransferase 2A) variant? Disease(s) if pathogenic?
benign
TCGAATTATCTTGTTGCTCATTATAATTGGTGTTCCTTAAGATTAGGGAAACTGGCCTACCTGTGGCCTCAGTTCTACCAGACTCCCAGGTGCAGAGGGGTTTGGTACAGTTGTGGAAGTGAATATGATATAGGGCAAATTCTGTTCTTTAAAGGATATAGGACTAACAGTTCACCTTTCTGGTGATTAGATTTATAATGCAAACTTTGAATTTTAGGAGGAAAGTGCAAACACAATGAATTAAGATGTATTAAGCATGTTTTTTAAAATCTCCAAAGATTTTACAGATAGTAACAGGGAGGGAGCTTGCATACATACATACATACTTTGTTTAAAGTTAAAGAAACTGAGCCAGGAATTTCTCTTTTCCAGATAAGATTTGTGACCAAATCAGTGATGCTGTCCTTGATGCCCACCTTCAGCAGGATCCTGATGCCAAAGTAGCTTGTGGTAGGTTCAGAATGTGCTTATCAACTGGTGGAAAGATAGCATAAAAATTATTTTTATAGAAGTGATGTTTGAGTTGAATGTCTCTTTTTATTAGAAACTGTTGCTAAAACTGGAATGATCCTTCTTGCTGGGGAAATTACATCCAGAGCTGCTGTTGACTACCAGAAAGTGGTTCGTGAAGCTGTTAAACACATTGGATATGATGATTCTTCCAAAGGTGTGTTTTAATGATTTTGCTCATTTTTTTCTAGGTAACAGCTGTGAGGTTTGAAGAAACTCCTAGAATGTTCCTGCTAATCCTAAACTCCAGTTGTATCTTACTATACACTAAGCCCTATTCTGTTCATTCTCTAAAAGGTCCGATGGTTTAGGTATATTTGATTTCTTCAGCAGTGTTTAGAATTCCAGATAATTGCTGTAAACAGCAGGTATTTCTAGGACGTAAACAAGATGTTGTGTTTTTTGCTTATAGGTTTTGACTACAAGACTTGTAACGTGCTGGTAGCCTTGGAGCAACAGTCACCAGATATTGCTCAAGGTGTTCATCTTGACAGAAATGAAGAAGACATTGGTGCTGGAGACCAGGTATCTTGGTGTAGAGGCTGTTTTAATCTCTTCTAACATTAAATTCTGGAGCTTGATCACATTGGTGACTTTTCTTTCTTTAGGGCTTAATGTTTGGCTATGCCACTGATGAAACTGAGGAGTGTATGCCTTTAACCATTGTCTTGGCACACAAGCTAAATGCCAAACTGGCAGAACTACGCCGTAATGGCACTTTGCCTTGGTTACGCCCTGATTCTAAAACTCAAGTAAGTGATGATCATAAAGCTTGGTTGTCTCATTTATTACATCAGCACAGAAGATCCATAATTTTGATAATAGCTAACTGGAAAAAATAGCATTTGTTTTCCTATATTGTAACTTCAGGTAGAGAAACAAATACAAAGTTATTGTTTGGTGTGATGTTCTGATGACCTGTGTTGCCTTCAAGGTTACTGTGCAGTATATGCAGGATCGAGGTGCTGTGCTTCCCATCAGAGTCCACACAATTGTTATATCTGTTCAGCATGATGAAGAGGTTTGTCTTGATGAAATGAGGGATGCCCTAAAGGAGAAAGTCATCAAAGCAGTTGTGCCTGCGAAATACCTTGATGAGGATACAATCTACCACCTACAGCCAAGTGGCAGATTTGTTATTGGTGGGCCTCAGGTAATGTCATTTTGTTGCATTTTTCTGGATTTTTGATGGTTACTTAAAATTTTGGCTACTACATTTTTTTCAGGCTTTCTGAAACCTACATGTGAATCATCGGAGGATATTTGCTGAATGAATTCAGAATAGGCAACCTAATCCACTTGGAAAGCACTAGGCGTAAAGTAACTTAAATCCTGTAATTTCAGGGTGATGCTGGTTTGACTGGACGCAAAATCATTGTGGACACTTATGGCGGTTGGGGTGCTCATGGAGGAGGTGCCTTTTCAGGAAAGGATTATACCAAGGTCGACCGTTCAGCTGCTTATGCTGCTCGTTGGGTGGCAAAATCCCTTGTTAAAGGAGGTCTGTGCCGGAGGGTTCTTGTTCAGGTATACACTCTTTATATAACGAACGATTAAAAGTCATGTAAGTGGGAGGGTATTTAGTAGTAATCTACTTAACTACTTGTTTTATACCAACGTATTATACAAGTATATGGGTCTTTGCAATCACTGATTCTTACGACATTTGAATCCTTTTAGGTCTCTTATGCTATTGGAGTTTCTCATCCATTATCTATCTCCATTTTCCATTATGGTACCTCTCAGAAGAGTGAGAGAGAGCTATTAGAGATTGTGAAGAAGAATTTCGATCTCCGCCCTGGGGTCATTGTCAGGTAAAGATGGTAAAGCCTGTTGCTAGTCAAGTATTGAGGGTGTTGGGTGTGTGTGTATATACTTAAGGCTGAGGAGGTGAAGGTGTGAAGGAAGACTCCTCAAATGGGAATATATTTTAATTCCTGGAACAGTTTTGAACTGCTGCCTTAGTGAAGACTTAGTTATTTGAGAAATTTAAAATTACGGTGCTCCATGGCTTAGGCTAACCACTCTAGAGAATGTTCCAGATTTGATATTTGAGCTTTGTGCTCTTCTACTTAAGGGTGTTAAGAAAATAGAGATAAAGTGGGTTGCTCAAGGTTTGTTGCAATGTAAAAACCATGGTAGGGTGTGGGCGGCGGGACCTTGGTAAGTATTGTGTGATCTCAGGTGAGCTTTTTGACAATTGAAATTTCTCAGAATAATGACAAGTTTTCGTATTTGTTGAGCCAGGGACGGAAAAACAACTATAGTTACTAATAAGGACTGTGCAAGGAGTTTGGACACCAGGGAAGTAACACTTTTGCCACAAATTTTTTTCCTAGCATATCCCAGAGAACTCATTTGCCAGAGCTCTTGAAAATGAGTCTTGCTGATTGTTTTGCTTTATTTTAATTTAATGCTACATATTAAGTTACGGACTTGTATATTCCAGGGATCTGGATCTGAAGAAGCCAATTTATCAGAGGACTGCAGCCTATGGCCACTTTGGTAGGGACAGCTTCCCATGGGAAGTGCCCAAAAAGCTTAAATATTGAAAGTGTTAGCCTTTTTTCCCCAGACTTGTTGGCGTAGGCTACAGAGAAGCCTTCAAGCTCTGAGGGAAAGGGCCCTCCTTCCTAAATTTTCCTGTCCTCTTTCAGCTCCTGACCAGTTGCAGTCACTCTAGTCAATGACATGAATTTTAGCTTTTGTGGGGGACTGTAAGTTGGGCTTGCTATTCTGTCCCTAGGTGTTTTGTTCACCATTATAATGAATTTAGTGAGCATAGGTGATCCATGTAACTGCCTAGAAACAACACTGTAGTAAATAATGCTTTGAAATTGAACCTTTGTGCCCTATCACCCAACGCTCCAAAGTCATAATTGCATTGACTTTCCCCACCAGATGCTGAAAATGTCCTTGTGATGTGCACGTAAAGTACTTGTAGTTCCACTTATAGCCTCTGTCTGGCAATGCCACAGCCCTGTCAGCATGAATTTGTAATGTCTTGAGCTCTATTATGAATGTGAAGCCTTCCCCTTATCCTCCCTGTAACTTGATCCATTTCTAATTATGTAGCTCTTTGTCAGGGAGTGTTCCCTATCCAATCAATCTTGCATGTAACGCAAGTTCCCAGTTGGAGCTCCAGCCTGACATCAAAAAAGGCAGTTACCATTAAACCATCTCCCTGGTGCTTATGCTCTTAATTGCCACCTCTAACAGCACCAAATCAAAATCTCTCCACTTTCAGCTGTCTTTTGGAGGACGTACGTAATAAGGTTTTAATTTAGTAAACCAATCCTATGCATGGTTTCAGCACTAGCCAAACCTCACCAACTCCTAGTTCTAGAAAAACAGGCACTTGGCAGCCTTGTGATGTCATACAGAGAAGTCACAGGGCAGTACCTGAGGGTCTGTAGGTTGCACACTTTGGTACCAGATAACTTTTTTTTTTCTTTATAAGAAAGCCTGAGTACTCCACACTGCACAATAACTCCTCCCAGGGTTTTAACTTTGTTTTATTTTCAAAACCAGGTCCAATGAGCTTTCTGAACAGCTGGTGTAGCTACAGAGAAACCAGCTTCCTTCA
TCGAATTATCTTGTTGCTCATTATAATTGGTGTTCCTTAAGATTAGGGAAACTGGCCTACCTGTGGCCTCAGTTCTACCAGACTCCCAGGTGCAGAGGGGTTTGGTACAGTTGTGGAAGTGAATATGATATAGGGCAAATTCTGTTCTTTAAAGGATATAGGACTAACAGTTCACCTTTCTGGTGATTAGATTTATAATGCAAACTTTGAATTTTAGGAGGAAAGTGCAAACACAATGAATTAAGATGTATTAAGCATGTTTTTTAAAATCTCCAAAGATTTTACAGATAGTAACAGGGAGGGAGCTTGCATACATACATACATACTTTGTTTAAAGTTAAAGAAACTGAGCCAGGAATTTCTCTTTTCCAGATAAGATTTGTGACCAAATCAGTGATGCTGTCCTTGATGCCCACCTTCAGCAGGATCCTGATGCCAAAGTAGCTTGTGGTAGGTTCAGAATGTGCTTATCAACTGGTGGAAAGATAGCATAAAAATTATTTTTATAGAAGTGATGTTTGAGTTGAATGTCTCTTTTTATTAGAAACTGTTGCTAAAACTGGAATGATCCTTCTTGCTGGGGAAATTACATCCAGAGCTGCTGTTGACTACCAGAAAGTGGTTCGTGAAGCTGTTAAACACATTGGATATGATGATTCTTCCAAAGGTGTGTTTTAATGATTTTGCTCATTTTTTTCTAGGTAACAGCTGTGAGGTTTGAAGAAACTCCTAGAATGTTCCTGCTAATCCTAAACTCCAGTTGTATCTTACTATACACTAAGCCCTATTCTGTTCATTCTCTAAAAGGTCCGATGGTTTAGGTATATTTGATTTCTTCAGCAGTGTTTAGAATTCCAGATAATTGCTGTAAACAGCAGGTATTTCTAGGACGTAAACAAGATGTTGTGTTTTTTGCTTATAGGTTTTGACTACAAGACTTGTAACGTGCTGGTAGCCTTGGAGCAACAGTCACCAGATATTGCTCAAGGTGTTCATCTTGACAGAAATGAAGAAGACATTGGTGCTGGAGACCAGGTATCTTGGTGTAGAGGCTGTTTTAATCTCTTCTAACATTAAATTCTGGAGCTTGATCACATTGGTGACTTTTCTTTCTTTAGGGCTTAATGTTTGGCTATGCCACTGATGAAACTGAGGAGTGTATGCCTTTAACCATTGTCTTGGCACACAAGCTAAATGCCAAACTGGCAGAACTACGCCGTAATGGCACTTTGCCTTGGTTACGCCCTGATTCTAAAACTCAAGTAAGTGATGATCATAAAGCTTGGTTGTCTCATTTATTACATCAGCACAGAAGATCCATAATTTTGATAATAGCTAACTGGAAAAAATAGCATTTGTTTTCCTATATTGTAACTTCAGGTAGAGAAACAAATACAAAGTTATTGTTTGGTGTGATGTTCTGATGACCTGTGTTGCCTTCAAGGTTACTGTGCAGTATATGCAGGATCGAGGTGCTGTGCTTCCCATCAGAGTCCACACAATTGTTATATCTGTTCAGCATGATGAAGAGGTTTGTCTTGATGAAATGAGGGATGCCCTAAAGGAGAAAGTCATCAAAGCAGTTGTGCCTGCGAAATACCTTGATGAGGATACAATCTACCACCTACAGCCAAGTGGCAGATTTGTTATTGGTGGGCCTCAGGTAATGTCATTTTGTTGCATTTTTCTGGATTTTTGATGGTTACTTAAAATTTTGGCTACTACATTTTTTTCAGGCTTTCTGAAACCTACATGTGAATCATCGGAGGATATTTGCTGAATGAATTCAGAATAGGCAACCTAATCCACTTGGAAAGCACTAGGCGTAAAGTAACTTAAATCCTGTAATTTCAGGGTGATGCTGGTTTGACTGGACGCAAAATCATTGTGGACACTTATGGCGGTTGGGGTGCTCATGGAGGAGGTGCCTTTTCAGGAAAGGATTATACCAAGGTCGACCGTTCAGCTGCTTATGCTGCTCGTTGGGTGGCAAAATCCCTTGTTAAAGGAGGTCTGTGCCGGAGGGTTCTTGTTCAGGTATACACTCTTTATAACGAACGATTAAAAGTCATGTAAGTGGGAGGGTATTTAGTAGTAATCTACTTAACTACTTGTTTTATACCAACGTATTATACAAGTATATGGGTCTTTGCAATCACTGATTCTTACGACATTTGAATCCTTTTAGGTCTCTTATGCTATTGGAGTTTCTCATCCATTATCTATCTCCATTTTCCATTATGGTACCTCTCAGAAGAGTGAGAGAGAGCTATTAGAGATTGTGAAGAAGAATTTCGATCTCCGCCCTGGGGTCATTGTCAGGTAAAGATGGTAAAGCCTGTTGCTAGTCAAGTATTGAGGGTGTTGGGTGTGTGTGTATATACTTAAGGCTGAGGAGGTGAAGGTGTGAAGGAAGACTCCTCAAATGGGAATATATTTTAATTCCTGGAACAGTTTTGAACTGCTGCCTTAGTGAAGACTTAGTTATTTGAGAAATTTAAAATTACGGTGCTCCATGGCTTAGGCTAACCACTCTAGAGAATGTTCCAGATTTGATATTTGAGCTTTGTGCTCTTCTACTTAAGGGTGTTAAGAAAATAGAGATAAAGTGGGTTGCTCAAGGTTTGTTGCAATGTAAAAACCATGGTAGGGTGTGGGCGGCGGGACCTTGGTAAGTATTGTGTGATCTCAGGTGAGCTTTTTGACAATTGAAATTTCTCAGAATAATGACAAGTTTTCGTATTTGTTGAGCCAGGGACGGAAAAACAACTATAGTTACTAATAAGGACTGTGCAAGGAGTTTGGACACCAGGGAAGTAACACTTTTGCCACAAATTTTTTTCCTAGCATATCCCAGAGAACTCATTTGCCAGAGCTCTTGAAAATGAGTCTTGCTGATTGTTTTGCTTTATTTTAATTTAATGCTACATATTAAGTTACGGACTTGTATATTCCAGGGATCTGGATCTGAAGAAGCCAATTTATCAGAGGACTGCAGCCTATGGCCACTTTGGTAGGGACAGCTTCCCATGGGAAGTGCCCAAAAAGCTTAAATATTGAAAGTGTTAGCCTTTTTTCCCCAGACTTGTTGGCGTAGGCTACAGAGAAGCCTTCAAGCTCTGAGGGAAAGGGCCCTCCTTCCTAAATTTTCCTGTCCTCTTTCAGCTCCTGACCAGTTGCAGTCACTCTAGTCAATGACATGAATTTTAGCTTTTGTGGGGGACTGTAAGTTGGGCTTGCTATTCTGTCCCTAGGTGTTTTGTTCACCATTATAATGAATTTAGTGAGCATAGGTGATCCATGTAACTGCCTAGAAACAACACTGTAGTAAATAATGCTTTGAAATTGAACCTTTGTGCCCTATCACCCAACGCTCCAAAGTCATAATTGCATTGACTTTCCCCACCAGATGCTGAAAATGTCCTTGTGATGTGCACGTAAAGTACTTGTAGTTCCACTTATAGCCTCTGTCTGGCAATGCCACAGCCCTGTCAGCATGAATTTGTAATGTCTTGAGCTCTATTATGAATGTGAAGCCTTCCCCTTATCCTCCCTGTAACTTGATCCATTTCTAATTATGTAGCTCTTTGTCAGGGAGTGTTCCCTATCCAATCAATCTTGCATGTAACGCAAGTTCCCAGTTGGAGCTCCAGCCTGACATCAAAAAAGGCAGTTACCATTAAACCATCTCCCTGGTGCTTATGCTCTTAATTGCCACCTCTAACAGCACCAAATCAAAATCTCTCCACTTTCAGCTGTCTTTTGGAGGACGTACGTAATAAGGTTTTAATTTAGTAAACCAATCCTATGCATGGTTTCAGCACTAGCCAAACCTCACCAACTCCTAGTTCTAGAAAAACAGGCACTTGGCAGCCTTGTGATGTCATACAGAGAAGTCACAGGGCAGTACCTGAGGGTCTGTAGGTTGCACACTTTGGTACCAGATAACTTTTTTTTTTCTTTATAAGAAAGCCTGAGTACTCCACACTGCACAATAACTCCTCCCAGGGTTTTAACTTTGTTTTATTTTCAAAACCAGGTCCAATGAGCTTTCTGAACAGCTGGTGTAGCTACAGAGAAACCAGCTTCCTTCANN
benign
40,668
Variant chromosome 2, position 85542894, gene MAT2A (methionine adenosyltransferase 2A): benign or pathogenic? Disease(s)?
benign
CAAATTCTGTTCTTTAAAGGATATAGGACTAACAGTTCACCTTTCTGGTGATTAGATTTATAATGCAAACTTTGAATTTTAGGAGGAAAGTGCAAACACAATGAATTAAGATGTATTAAGCATGTTTTTTAAAATCTCCAAAGATTTTACAGATAGTAACAGGGAGGGAGCTTGCATACATACATACATACTTTGTTTAAAGTTAAAGAAACTGAGCCAGGAATTTCTCTTTTCCAGATAAGATTTGTGACCAAATCAGTGATGCTGTCCTTGATGCCCACCTTCAGCAGGATCCTGATGCCAAAGTAGCTTGTGGTAGGTTCAGAATGTGCTTATCAACTGGTGGAAAGATAGCATAAAAATTATTTTTATAGAAGTGATGTTTGAGTTGAATGTCTCTTTTTATTAGAAACTGTTGCTAAAACTGGAATGATCCTTCTTGCTGGGGAAATTACATCCAGAGCTGCTGTTGACTACCAGAAAGTGGTTCGTGAAGCTGTTAAACACATTGGATATGATGATTCTTCCAAAGGTGTGTTTTAATGATTTTGCTCATTTTTTTCTAGGTAACAGCTGTGAGGTTTGAAGAAACTCCTAGAATGTTCCTGCTAATCCTAAACTCCAGTTGTATCTTACTATACACTAAGCCCTATTCTGTTCATTCTCTAAAAGGTCCGATGGTTTAGGTATATTTGATTTCTTCAGCAGTGTTTAGAATTCCAGATAATTGCTGTAAACAGCAGGTATTTCTAGGACGTAAACAAGATGTTGTGTTTTTTGCTTATAGGTTTTGACTACAAGACTTGTAACGTGCTGGTAGCCTTGGAGCAACAGTCACCAGATATTGCTCAAGGTGTTCATCTTGACAGAAATGAAGAAGACATTGGTGCTGGAGACCAGGTATCTTGGTGTAGAGGCTGTTTTAATCTCTTCTAACATTAAATTCTGGAGCTTGATCACATTGGTGACTTTTCTTTCTTTAGGGCTTAATGTTTGGCTATGCCACTGATGAAACTGAGGAGTGTATGCCTTTAACCATTGTCTTGGCACACAAGCTAAATGCCAAACTGGCAGAACTACGCCGTAATGGCACTTTGCCTTGGTTACGCCCTGATTCTAAAACTCAAGTAAGTGATGATCATAAAGCTTGGTTGTCTCATTTATTACATCAGCACAGAAGATCCATAATTTTGATAATAGCTAACTGGAAAAAATAGCATTTGTTTTCCTATATTGTAACTTCAGGTAGAGAAACAAATACAAAGTTATTGTTTGGTGTGATGTTCTGATGACCTGTGTTGCCTTCAAGGTTACTGTGCAGTATATGCAGGATCGAGGTGCTGTGCTTCCCATCAGAGTCCACACAATTGTTATATCTGTTCAGCATGATGAAGAGGTTTGTCTTGATGAAATGAGGGATGCCCTAAAGGAGAAAGTCATCAAAGCAGTTGTGCCTGCGAAATACCTTGATGAGGATACAATCTACCACCTACAGCCAAGTGGCAGATTTGTTATTGGTGGGCCTCAGGTAATGTCATTTTGTTGCATTTTTCTGGATTTTTGATGGTTACTTAAAATTTTGGCTACTACATTTTTTTCAGGCTTTCTGAAACCTACATGTGAATCATCGGAGGATATTTGCTGAATGAATTCAGAATAGGCAACCTAATCCACTTGGAAAGCACTAGGCGTAAAGTAACTTAAATCCTGTAATTTCAGGGTGATGCTGGTTTGACTGGACGCAAAATCATTGTGGACACTTATGGCGGTTGGGGTGCTCATGGAGGAGGTGCCTTTTCAGGAAAGGATTATACCAAGGTCGACCGTTCAGCTGCTTATGCTGCTCGTTGGGTGGCAAAATCCCTTGTTAAAGGAGGTCTGTGCCGGAGGGTTCTTGTTCAGGTATACACTCTTTATATAACGAACGATTAAAAGTCATGTAAGTGGGAGGGTATTTAGTAGTAATCTACTTAACTACTTGTTTTATACCAACGTATTATACAAGTATATGGGTCTTTGCAATCACTGATTCTTACGACATTTGAATCCTTTTAGGTCTCTTATGCTATTGGAGTTTCTCATCCATTATCTATCTCCATTTTCCATTATGGTACCTCTCAGAAGAGTGAGAGAGAGCTATTAGAGATTGTGAAGAAGAATTTCGATCTCCGCCCTGGGGTCATTGTCAGGTAAAGATGGTAAAGCCTGTTGCTAGTCAAGTATTGAGGGTGTTGGGTGTGTGTGTATATACTTAAGGCTGAGGAGGTGAAGGTGTGAAGGAAGACTCCTCAAATGGGAATATATTTTAATTCCTGGAACAGTTTTGAACTGCTGCCTTAGTGAAGACTTAGTTATTTGAGAAATTTAAAATTACGGTGCTCCATGGCTTAGGCTAACCACTCTAGAGAATGTTCCAGATTTGATATTTGAGCTTTGTGCTCTTCTACTTAAGGGTGTTAAGAAAATAGAGATAAAGTGGGTTGCTCAAGGTTTGTTGCAATGTAAAAACCATGGTAGGGTGTGGGCGGCGGGACCTTGGTAAGTATTGTGTGATCTCAGGTGAGCTTTTTGACAATTGAAATTTCTCAGAATAATGACAAGTTTTCGTATTTGTTGAGCCAGGGACGGAAAAACAACTATAGTTACTAATAAGGACTGTGCAAGGAGTTTGGACACCAGGGAAGTAACACTTTTGCCACAAATTTTTTTCCTAGCATATCCCAGAGAACTCATTTGCCAGAGCTCTTGAAAATGAGTCTTGCTGATTGTTTTGCTTTATTTTAATTTAATGCTACATATTAAGTTACGGACTTGTATATTCCAGGGATCTGGATCTGAAGAAGCCAATTTATCAGAGGACTGCAGCCTATGGCCACTTTGGTAGGGACAGCTTCCCATGGGAAGTGCCCAAAAAGCTTAAATATTGAAAGTGTTAGCCTTTTTTCCCCAGACTTGTTGGCGTAGGCTACAGAGAAGCCTTCAAGCTCTGAGGGAAAGGGCCCTCCTTCCTAAATTTTCCTGTCCTCTTTCAGCTCCTGACCAGTTGCAGTCACTCTAGTCAATGACATGAATTTTAGCTTTTGTGGGGGACTGTAAGTTGGGCTTGCTATTCTGTCCCTAGGTGTTTTGTTCACCATTATAATGAATTTAGTGAGCATAGGTGATCCATGTAACTGCCTAGAAACAACACTGTAGTAAATAATGCTTTGAAATTGAACCTTTGTGCCCTATCACCCAACGCTCCAAAGTCATAATTGCATTGACTTTCCCCACCAGATGCTGAAAATGTCCTTGTGATGTGCACGTAAAGTACTTGTAGTTCCACTTATAGCCTCTGTCTGGCAATGCCACAGCCCTGTCAGCATGAATTTGTAATGTCTTGAGCTCTATTATGAATGTGAAGCCTTCCCCTTATCCTCCCTGTAACTTGATCCATTTCTAATTATGTAGCTCTTTGTCAGGGAGTGTTCCCTATCCAATCAATCTTGCATGTAACGCAAGTTCCCAGTTGGAGCTCCAGCCTGACATCAAAAAAGGCAGTTACCATTAAACCATCTCCCTGGTGCTTATGCTCTTAATTGCCACCTCTAACAGCACCAAATCAAAATCTCTCCACTTTCAGCTGTCTTTTGGAGGACGTACGTAATAAGGTTTTAATTTAGTAAACCAATCCTATGCATGGTTTCAGCACTAGCCAAACCTCACCAACTCCTAGTTCTAGAAAAACAGGCACTTGGCAGCCTTGTGATGTCATACAGAGAAGTCACAGGGCAGTACCTGAGGGTCTGTAGGTTGCACACTTTGGTACCAGATAACTTTTTTTTTTCTTTATAAGAAAGCCTGAGTACTCCACACTGCACAATAACTCCTCCCAGGGTTTTAACTTTGTTTTATTTTCAAAACCAGGTCCAATGAGCTTTCTGAACAGCTGGTGTAGCTACAGAGAAACCAGCTTCCTTCAGAGAGCAGTGCTTTTGGCGGGGAGGAGGAAATCCCTTCATACTTGAACGTTTTCTAATTGCTTATTTATTGTATTCTGGGGTATGGCGTAAGTACAGAGAAGCCATCACCTCAGATGGCAGCTTTTAAAAGATTT
CAAATTCTGTTCTTTAAAGGATATAGGACTAACAGTTCACCTTTCTGGTGATTAGATTTATAATGCAAACTTTGAATTTTAGGAGGAAAGTGCAAACACAATGAATTAAGATGTATTAAGCATGTTTTTTAAAATCTCCAAAGATTTTACAGATAGTAACAGGGAGGGAGCTTGCATACATACATACATACTTTGTTTAAAGTTAAAGAAACTGAGCCAGGAATTTCTCTTTTCCAGATAAGATTTGTGACCAAATCAGTGATGCTGTCCTTGATGCCCACCTTCAGCAGGATCCTGATGCCAAAGTAGCTTGTGGTAGGTTCAGAATGTGCTTATCAACTGGTGGAAAGATAGCATAAAAATTATTTTTATAGAAGTGATGTTTGAGTTGAATGTCTCTTTTTATTAGAAACTGTTGCTAAAACTGGAATGATCCTTCTTGCTGGGGAAATTACATCCAGAGCTGCTGTTGACTACCAGAAAGTGGTTCGTGAAGCTGTTAAACACATTGGATATGATGATTCTTCCAAAGGTGTGTTTTAATGATTTTGCTCATTTTTTTCTAGGTAACAGCTGTGAGGTTTGAAGAAACTCCTAGAATGTTCCTGCTAATCCTAAACTCCAGTTGTATCTTACTATACACTAAGCCCTATTCTGTTCATTCTCTAAAAGGTCCGATGGTTTAGGTATATTTGATTTCTTCAGCAGTGTTTAGAATTCCAGATAATTGCTGTAAACAGCAGGTATTTCTAGGACGTAAACAAGATGTTGTGTTTTTTGCTTATAGGTTTTGACTACAAGACTTGTAACGTGCTGGTAGCCTTGGAGCAACAGTCACCAGATATTGCTCAAGGTGTTCATCTTGACAGAAATGAAGAAGACATTGGTGCTGGAGACCAGGTATCTTGGTGTAGAGGCTGTTTTAATCTCTTCTAACATTAAATTCTGGAGCTTGATCACATTGGTGACTTTTCTTTCTTTAGGGCTTAATGTTTGGCTATGCCACTGATGAAACTGAGGAGTGTATGCCTTTAACCATTGTCTTGGCACACAAGCTAAATGCCAAACTGGCAGAACTACGCCGTAATGGCACTTTGCCTTGGTTACGCCCTGATTCTAAAACTCAAGTAAGTGATGATCATAAAGCTTGGTTGTCTCATTTATTACATCAGCACAGAAGATCCATAATTTTGATAATAGCTAACTGGAAAAAATAGCATTTGTTTTCCTATATTGTAACTTCAGGTAGAGAAACAAATACAAAGTTATTGTTTGGTGTGATGTTCTGATGACCTGTGTTGCCTTCAAGGTTACTGTGCAGTATATGCAGGATCGAGGTGCTGTGCTTCCCATCAGAGTCCACACAATTGTTATATCTGTTCAGCATGATGAAGAGGTTTGTCTTGATGAAATGAGGGATGCCCTAAAGGAGAAAGTCATCAAAGCAGTTGTGCCTGCGAAATACCTTGATGAGGATACAATCTACCACCTACAGCCAAGTGGCAGATTTGTTATTGGTGGGCCTCAGGTAATGTCATTTTGTTGCATTTTTCTGGATTTTTGATGGTTACTTAAAATTTTGGCTACTACATTTTTTTCAGGCTTTCTGAAACCTACATGTGAATCATCGGAGGATATTTGCTGAATGAATTCAGAATAGGCAACCTAATCCACTTGGAAAGCACTAGGCGTAAAGTAACTTAAATCCTGTAATTTCAGGGTGATGCTGGTTTGACTGGACGCAAAATCATTGTGGACACTTATGGCGGTTGGGGTGCTCATGGAGGAGGTGCCTTTTCAGGAAAGGATTATACCAAGGTCGACCGTTCAGCTGCTTATGCTGCTCGTTGGGTGGCAAAATCCCTTGTTAAAGGAGGTCTGTGCCGGAGGGTTCTTGTTCAGGTATACACTCTTTATATAACGAACGATTAAAAGTCATGTAAGTGGGAGGGTATTTAGTAGTAATCTACTTAACTACTTGTTTTATACCAACGTATTATACAAGTATATGGGTCTTTGCAATCACTGATTCTTACGACATTTGAATCCTTTTTAGGTCTCTTATGCTATTGGAGTTTCTCATCCATTATCTATCTCCATTTTCCATTATGGTACCTCTCAGAAGAGTGAGAGAGAGCTATTAGAGATTGTGAAGAAGAATTTCGATCTCCGCCCTGGGGTCATTGTCAGGTAAAGATGGTAAAGCCTGTTGCTAGTCAAGTATTGAGGGTGTTGGGTGTGTGTGTATATACTTAAGGCTGAGGAGGTGAAGGTGTGAAGGAAGACTCCTCAAATGGGAATATATTTTAATTCCTGGAACAGTTTTGAACTGCTGCCTTAGTGAAGACTTAGTTATTTGAGAAATTTAAAATTACGGTGCTCCATGGCTTAGGCTAACCACTCTAGAGAATGTTCCAGATTTGATATTTGAGCTTTGTGCTCTTCTACTTAAGGGTGTTAAGAAAATAGAGATAAAGTGGGTTGCTCAAGGTTTGTTGCAATGTAAAAACCATGGTAGGGTGTGGGCGGCGGGACCTTGGTAAGTATTGTGTGATCTCAGGTGAGCTTTTTGACAATTGAAATTTCTCAGAATAATGACAAGTTTTCGTATTTGTTGAGCCAGGGACGGAAAAACAACTATAGTTACTAATAAGGACTGTGCAAGGAGTTTGGACACCAGGGAAGTAACACTTTTGCCACAAATTTTTTTCCTAGCATATCCCAGAGAACTCATTTGCCAGAGCTCTTGAAAATGAGTCTTGCTGATTGTTTTGCTTTATTTTAATTTAATGCTACATATTAAGTTACGGACTTGTATATTCCAGGGATCTGGATCTGAAGAAGCCAATTTATCAGAGGACTGCAGCCTATGGCCACTTTGGTAGGGACAGCTTCCCATGGGAAGTGCCCAAAAAGCTTAAATATTGAAAGTGTTAGCCTTTTTTCCCCAGACTTGTTGGCGTAGGCTACAGAGAAGCCTTCAAGCTCTGAGGGAAAGGGCCCTCCTTCCTAAATTTTCCTGTCCTCTTTCAGCTCCTGACCAGTTGCAGTCACTCTAGTCAATGACATGAATTTTAGCTTTTGTGGGGGACTGTAAGTTGGGCTTGCTATTCTGTCCCTAGGTGTTTTGTTCACCATTATAATGAATTTAGTGAGCATAGGTGATCCATGTAACTGCCTAGAAACAACACTGTAGTAAATAATGCTTTGAAATTGAACCTTTGTGCCCTATCACCCAACGCTCCAAAGTCATAATTGCATTGACTTTCCCCACCAGATGCTGAAAATGTCCTTGTGATGTGCACGTAAAGTACTTGTAGTTCCACTTATAGCCTCTGTCTGGCAATGCCACAGCCCTGTCAGCATGAATTTGTAATGTCTTGAGCTCTATTATGAATGTGAAGCCTTCCCCTTATCCTCCCTGTAACTTGATCCATTTCTAATTATGTAGCTCTTTGTCAGGGAGTGTTCCCTATCCAATCAATCTTGCATGTAACGCAAGTTCCCAGTTGGAGCTCCAGCCTGACATCAAAAAAGGCAGTTACCATTAAACCATCTCCCTGGTGCTTATGCTCTTAATTGCCACCTCTAACAGCACCAAATCAAAATCTCTCCACTTTCAGCTGTCTTTTGGAGGACGTACGTAATAAGGTTTTAATTTAGTAAACCAATCCTATGCATGGTTTCAGCACTAGCCAAACCTCACCAACTCCTAGTTCTAGAAAAACAGGCACTTGGCAGCCTTGTGATGTCATACAGAGAAGTCACAGGGCAGTACCTGAGGGTCTGTAGGTTGCACACTTTGGTACCAGATAACTTTTTTTTTTCTTTATAAGAAAGCCTGAGTACTCCACACTGCACAATAACTCCTCCCAGGGTTTTAACTTTGTTTTATTTTCAAAACCAGGTCCAATGAGCTTTCTGAACAGCTGGTGTAGCTACAGAGAAACCAGCTTCCTTCAGAGAGCAGTGCTTTTGGCGGGGAGGAGGAAATCCCTTCATACTTGAACGTTTTCTAATTGCTTATTTATTGTATTCTGGGGTATGGCGTAAGTACAGAGAAGCCATCACCTCAGATGGCAGCTTTTAAAAGATT
benign
40,672
Variant in SFTPB (surfactant protein B), chromosome 2, position 85663508—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
benign
AGCTGAGTTCTCATCAAAGGTCGGGGCTGTGGATACACTGGAGAGGGCTGGACATGGTCCCACACACCCCGAGGGCCTGTCACAGGGACAGCACCAGGGCTGAGGCCTGGGCCCCCTCAGCTCCCCACACCCAGCTCTTCCGGGAAAGAACAGCACTCACTCCACCTCCCGCCTAGTGGGTGCTACCAGTGTGACTCTGTAGACCCCTCGGGCCACTCCCTGAGCCACAGGCCTTAGGGTTTAGAGCCTGAGGAGGTGAGATGTTCACTCCAGAACACCCACTTTGTACCCCCACCCCACCAGCACACACTGGCCAGGGAACACAGCCCCATCCTATAATGGACATCCAGCCGCACTCCTCAGGCCATCCCTCCCTTCCCATCCCCCTTTTCCATGCTCTCATGATTTTTTACACTGAAACAGAGAGGGGTGCCTCCCAGTCCCTGGCCCGTGCACCTGGGACCACCTTGGACCCAGGGGAGTGAGGCCTCTGAGGATCACGGGCCCAAAGGGTGGGGGCTCTGGGAGCCAAGGGAAGTCCTAGGACCAACTGGGAGGGGTGGGTGTACCTGGCAGGTGGTGTGGGCATCCCAGCCCCTGGGCACCAGGGTCAGCAGCTGGGGCGTGTGCTGCTCCACAAATTGCTTGCACTGAGGAAGGAGACACACAGCTGTGGAGGGTCCCTTTGCAGGACTCTCCTGTCGTGTGGTCCTGGCCTCTCCACATCTCTGGATCACTCTAGGGCTCCCTCCCGACTCCTCCATCAGCCCTCACGGAACACCTCTGGCTGCAGTTGAAACCCTTAACAAACTGGAGCCAGCTGAAATGGAGGACTTCCATCAGAAAAGCAGGCGACACTGGAGACGGAGGACTCAGGCAGAGGGGTGGAATCTCAGCCACCACCCTCCCCTCCCTCCACCTCCATTTCAGTTCTAGAAGGAAACTTAACGTTCATCTGGTCCTTGAGACCAGATGTGATGGGCAGTCGGGAGGCTTGGGAGTTGCTGAGCAGGGAGCACAGTGTGGACAGCTGCCTCCTGGGAAGAGCATCAGCTGGCTTTCCTCAGGACAGGATCTCGCTTTAAGAAGGGAATTTCCTGTCCGGGTGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTCAGGTCAGGGGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCCTGGTAGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACCCGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAATTTCCTGTCATTGACTGAGTATTGGCAAGGGCCCTAGGACCTTCAAGTCCAGCCCTCTCCTTTTGCCAATGGGTTTGTCCTGAGTGAGTCACACCTTGAGGAGTGTGGGGGCAGTAAAGGGATCAGGACCCTGGAGAGAAGGCTAGTCCCTTTCCTGGCTTGAACTGGCCCTAGCATTACTCATCTCCTGGTAGATAACCAGGCCTCTGAAGGCTTGCCTGGTGCTCACTCAGCCCGTGAAGAGGGCCTGCTGGTCCTCTGGAGCCCACAGCCCTTTGTCCAGAGGCGACTCCTAACCTTTAGCAGGCTCTGCCCTAACTTACAGTCCCACCATTGTCTGCCCCACATCCTGTCTGCCTGTCTGTGCTCCATTCTGGCCCATCCTAGGTGTCTCTGGCTGCAAAGCCTTTCCTGGGCTCAGCCTTCTGCCTTGAACGGGCCCTGACCATGAGTCCCCATGTGCCCAGCCCATACCTTTTCCCTGTCCAGCCAGGAGCCAACACAGGCCTGGAGCATTGCCTGTGGTATGGCCTGCTCGCTGCTGTTCCCGGCCTGGGTGGTCACGGACATGCAGAGGTGGCACTCAGAGTCTCGCGGCAGCCATTCTCCTGTCGGCGACCCTGGAGATGTGAGCATTAGGGGGAAAGCAGGCAAGGCCACCCTACAGAGGTGTTTGGTTTCTGTCCTCCTTGGTGCATTGCAGTGGGACCACAGAGGGAGAGGGTCATGCAGTGGCAGGGTAGGGGGAGGAGGAGAGCAGGCATTGGGCTAAGGAGTGGGCAGTGGGCTCACTTGGGCCAGCGCTGTCATCCATGGAGCACCGGAGGACGAGGCGGCAGACCAGCTGGGGCAGCATGCGGCCCAGCAGCGTGTCGAGCAGGATGACGGAGTAGCGCTCAGCCAGGCACTGGCAGATGCCGCCCGCCACCAGAGGTACCACGCGGCACACCTGGGCCACTGCCACAGCTAGCGCACCCTGGGGCGGGGGCGGAGAGAGGCCAGCATGGGACCTTCACTTGGCAAGCCTCCACTCTCTGCCCAGCACCCAGCTGGGCACTTCCTACGCATTCCCTCATTCTCTTCTAGAAGGGAGGGCAAGGCTATTCACAAATAAGGACACTGGGGATCAGAGAGTCCAGGGGATGCAGGGGACTCACACAGGGTCACTGAGTGTAGGAGCCAGCTTCAGACCTACGTCTGGCCCCAAAGGCTCTGGCCCACAGCTAGTGACTCTCAGACTGACATGGTGGACCTGACCTTCCCCCAATGCTTGGGATTCAGCTGCTTGCCTGACTCTCCTCTCCTGCACTTCACACAGGCATCTTGAACTCAACATGGCCAGGAGGGAGCTCTCTGTTTTTTTGCTCAAACCTGTTTTCTTCTTTAGTCTCCCCATCTCAGCTGCTGGCATTACAGAGGGCTGGTTGCTCTGGCCAGTGTGTAAAAGTCACTTTGGAGTCCTCCCTGGTCCTCACGCTCCAGGCCCATCCATGCCCAATAGCAGTGGGCCCACCTCCCAAATGCATCCCCAGGCCAGCCCTCAGCTCCGTCCCTGTCCCATCACCTCTCACTGCAATCTCTGCAGTGATCTTTCCTTCTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTACAGTGGCGTGATGTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGTCACATCTGGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGAACCACCTGCCTCAGCAGGAACCTCACCTGCTGCCTTGTGCCCCTGGTGGCCCACGCAACCCTATCTGGGAAAGGCTGAGGGGGCAGGGCCTTTCCTCATTTGGGCCCCAATTTGGGCAAGGTAGCCCTGGGCTGGCGGGGCCATTGGACAATAGCCACTGCAGGTCTGGAAGACTCCAAGTTGGACTCAGGCAAGGATGGGGAATCTATCTGTGGAAATTCCCCTCTTGAAAGATCAAAGCAACCTTTCTACAGAGACCTCTGGGGATCTTTCTCCATCAGATGGTGAGCTGCTGGAGGACAAAGCTGCGTCTTGTCCGTTTTTGTACTTTGGCTCCTGGCGTGGCACCTCCATACAGTGGGGGCTTAATGTTTGTTGCATGAACTGTAGGCCTGGCACCTACCAGGCCTGAGCCTGAGCCCCAGGGTCCCCTGGGTGGGGGCAATGCACAAGCGGCTCTCTCCCCTCCTAACTTCTGGCAGCCAGCTGGGTCCTGACGGGGGTGTGAGTTGGGAGAGAGGTGGGAGCTGCAGGGAGCTACAGGTATGCGTGTGCTCCTGGGCTCTGTGAGGCCCTGGATGCCTCACCTTGGGAATCATGGCTTGGATCCGCTTGATCAGAGCCCTGCAGAGCCAGCAATAGGGGAGAGGAATGGGGAATTGCTGCTCGGAGAGATCCTGGGGAAAGAATCAGGTGGAGGCCAGGCTGGGTGCTGGGAGAAGAGTCCTCCAGGCTCTCCTCCCCTCTCTCTTCCTCCCTTTCTCTCCCTCCTCCCTTAGGCCCTGCCTGGAGCTTCCTATCACCTTCCCGGCTCTGCCTCTCCCAGGGCCCAGTGCCCATGGGCTTCGGAGGTG
AGCTGAGTTCTCATCAAAGGTCGGGGCTGTGGATACACTGGAGAGGGCTGGACATGGTCCCACACACCCCGAGGGCCTGTCACAGGGACAGCACCAGGGCTGAGGCCTGGGCCCCCTCAGCTCCCCACACCCAGCTCTTCCGGGAAAGAACAGCACTCACTCCACCTCCCGCCTAGTGGGTGCTACCAGTGTGACTCTGTAGACCCCTCGGGCCACTCCCTGAGCCACAGGCCTTAGGGTTTAGAGCCTGAGGAGGTGAGATGTTCACTCCAGAACACCCACTTTGTACCCCCACCCCACCAGCACACACTGGCCAGGGAACACAGCCCCATCCTATAATGGACATCCAGCCGCACTCCTCAGGCCATCCCTCCCTTCCCATCCCCCTTTTCCATGCTCTCATGATTTTTTACACTGAAACAGAGAGGGGTGCCTCCCAGTCCCTGGCCCGTGCACCTGGGACCACCTTGGACCCAGGGGAGTGAGGCCTCTGAGGATCACGGGCCCAAAGGGTGGGGGCTCTGGGAGCCAAGGGAAGTCCTAGGACCAACTGGGAGGGGTGGGTGTACCTGGCAGGTGGTGTGGGCATCCCAGCCCCTGGGCACCAGGGTCAGCAGCTGGGGCGTGTGCTGCTCCACAAATTGCTTGCACTGAGGAAGGAGACACACAGCTGTGGAGGGTCCCTTTGCAGGACTCTCCTGTCGTGTGGTCCTGGCCTCTCCACATCTCTGGATCACTCTAGGGCTCCCTCCCGACTCCTCCATCAGCCCTCACGGAACACCTCTGGCTGCAGTTGAAACCCTTAACAAACTGGAGCCAGCTGAAATGGAGGACTTCCATCAGAAAAGCAGGCGACACTGGAGACGGAGGACTCAGGCAGAGGGGTGGAATCTCAGCCACCACCCTCCCCTCCCTCCACCTCCATTTCAGTTCTAGAAGGAAACTTAACGTTCATCTGGTCCTTGAGACCAGATGTGATGGGCAGTCGGGAGGCTTGGGAGTTGCTGAGCAGGGAGCACAGTGTGGACAGCTGCCTCCTGGGAAGAGCATCAGCTGGCTTTCCTCAGGACAGGATCTCGCTTTAAGAAGGGAATTTCCTGTCCGGGTGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTCAGGTCAGGGGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCCTGGTAGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACCCGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAATTTCCTGTCATTGACTGAGTATTGGCAAGGGCCCTAGGACCTTCAAGTCCAGCCCTCTCCTTTTGCCAATGGGTTTGTCCTGAGTGAGTCACACCTTGAGGAGTGTGGGGGCAGTAAAGGGATCAGGACCCTGGAGAGAAGGCTAGTCCCTTTCCTGGCTTGAACTGGCCCTAGCATTACTCATCTCCTGGTAGATAACCAGGCCTCTGAAGGCTTGCCTGGTGCTCACTCAGCCCGTGAAGAGGGCCTGCTGGTCCTCTGGAGCCCACAGCCCTTTGTCCAGAGGCGACTCCTAACCTTTAGCAGGCTCTGCCCTAACTTACAGTCCCACCATTGTCTGCCCCACATCCTGTCTGCCTGTCTGTGCTCCATTCTGGCCCATCCTAGGTGTCTCTGGCTGCAAAGCCTTTCCTGGGCTCAGCCTTCTGCCTTGAACGGGCCCTGACCATGAGTCCCCATGTGCCCAGCCCATACCTTTTCCCTGTCCAGCCAGGAGCCAACACAGGCCTGGAGCATTGCCTGTGGTATGGCCTGCTCGCTGCTGTTCCCGGCCTGGGTGGTCACGGACATGCAGAGGTGGCACTCAGAGTCTCGCGGCAGCCATTCTCCTGTCGGCGACCCTGGAGATGTGAGCATTGGGGGAAAGCAGGCAAGGCCACCCTACAGAGGTGTTTGGTTTCTGTCCTCCTTGGTGCATTGCAGTGGGACCACAGAGGGAGAGGGTCATGCAGTGGCAGGGTAGGGGGAGGAGGAGAGCAGGCATTGGGCTAAGGAGTGGGCAGTGGGCTCACTTGGGCCAGCGCTGTCATCCATGGAGCACCGGAGGACGAGGCGGCAGACCAGCTGGGGCAGCATGCGGCCCAGCAGCGTGTCGAGCAGGATGACGGAGTAGCGCTCAGCCAGGCACTGGCAGATGCCGCCCGCCACCAGAGGTACCACGCGGCACACCTGGGCCACTGCCACAGCTAGCGCACCCTGGGGCGGGGGCGGAGAGAGGCCAGCATGGGACCTTCACTTGGCAAGCCTCCACTCTCTGCCCAGCACCCAGCTGGGCACTTCCTACGCATTCCCTCATTCTCTTCTAGAAGGGAGGGCAAGGCTATTCACAAATAAGGACACTGGGGATCAGAGAGTCCAGGGGATGCAGGGGACTCACACAGGGTCACTGAGTGTAGGAGCCAGCTTCAGACCTACGTCTGGCCCCAAAGGCTCTGGCCCACAGCTAGTGACTCTCAGACTGACATGGTGGACCTGACCTTCCCCCAATGCTTGGGATTCAGCTGCTTGCCTGACTCTCCTCTCCTGCACTTCACACAGGCATCTTGAACTCAACATGGCCAGGAGGGAGCTCTCTGTTTTTTTGCTCAAACCTGTTTTCTTCTTTAGTCTCCCCATCTCAGCTGCTGGCATTACAGAGGGCTGGTTGCTCTGGCCAGTGTGTAAAAGTCACTTTGGAGTCCTCCCTGGTCCTCACGCTCCAGGCCCATCCATGCCCAATAGCAGTGGGCCCACCTCCCAAATGCATCCCCAGGCCAGCCCTCAGCTCCGTCCCTGTCCCATCACCTCTCACTGCAATCTCTGCAGTGATCTTTCCTTCTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTACAGTGGCGTGATGTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGTCACATCTGGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGAACCACCTGCCTCAGCAGGAACCTCACCTGCTGCCTTGTGCCCCTGGTGGCCCACGCAACCCTATCTGGGAAAGGCTGAGGGGGCAGGGCCTTTCCTCATTTGGGCCCCAATTTGGGCAAGGTAGCCCTGGGCTGGCGGGGCCATTGGACAATAGCCACTGCAGGTCTGGAAGACTCCAAGTTGGACTCAGGCAAGGATGGGGAATCTATCTGTGGAAATTCCCCTCTTGAAAGATCAAAGCAACCTTTCTACAGAGACCTCTGGGGATCTTTCTCCATCAGATGGTGAGCTGCTGGAGGACAAAGCTGCGTCTTGTCCGTTTTTGTACTTTGGCTCCTGGCGTGGCACCTCCATACAGTGGGGGCTTAATGTTTGTTGCATGAACTGTAGGCCTGGCACCTACCAGGCCTGAGCCTGAGCCCCAGGGTCCCCTGGGTGGGGGCAATGCACAAGCGGCTCTCTCCCCTCCTAACTTCTGGCAGCCAGCTGGGTCCTGACGGGGGTGTGAGTTGGGAGAGAGGTGGGAGCTGCAGGGAGCTACAGGTATGCGTGTGCTCCTGGGCTCTGTGAGGCCCTGGATGCCTCACCTTGGGAATCATGGCTTGGATCCGCTTGATCAGAGCCCTGCAGAGCCAGCAATAGGGGAGAGGAATGGGGAATTGCTGCTCGGAGAGATCCTGGGGAAAGAATCAGGTGGAGGCCAGGCTGGGTGCTGGGAGAAGAGTCCTCCAGGCTCTCCTCCCCTCTCTCTTCCTCCCTTTCTCTCCCTCCTCCCTTAGGCCCTGCCTGGAGCTTCCTATCACCTTCCCGGCTCTGCCTCTCCCAGGGCCCAGTGCCCATGGGCTTCGGAGGTGN
benign
40,738
A mutation at chromosome position 85666648 on chromosome 2 in gene SFTPB (surfactant protein B): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Surfactant_metabolism_dysfunction,_pulmonary,_1']
GACTACAGGCACCTGTCACATCTGGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGAACCACCTGCCTCAGCAGGAACCTCACCTGCTGCCTTGTGCCCCTGGTGGCCCACGCAACCCTATCTGGGAAAGGCTGAGGGGGCAGGGCCTTTCCTCATTTGGGCCCCAATTTGGGCAAGGTAGCCCTGGGCTGGCGGGGCCATTGGACAATAGCCACTGCAGGTCTGGAAGACTCCAAGTTGGACTCAGGCAAGGATGGGGAATCTATCTGTGGAAATTCCCCTCTTGAAAGATCAAAGCAACCTTTCTACAGAGACCTCTGGGGATCTTTCTCCATCAGATGGTGAGCTGCTGGAGGACAAAGCTGCGTCTTGTCCGTTTTTGTACTTTGGCTCCTGGCGTGGCACCTCCATACAGTGGGGGCTTAATGTTTGTTGCATGAACTGTAGGCCTGGCACCTACCAGGCCTGAGCCTGAGCCCCAGGGTCCCCTGGGTGGGGGCAATGCACAAGCGGCTCTCTCCCCTCCTAACTTCTGGCAGCCAGCTGGGTCCTGACGGGGGTGTGAGTTGGGAGAGAGGTGGGAGCTGCAGGGAGCTACAGGTATGCGTGTGCTCCTGGGCTCTGTGAGGCCCTGGATGCCTCACCTTGGGAATCATGGCTTGGATCCGCTTGATCAGAGCCCTGCAGAGCCAGCAATAGGGGAGAGGAATGGGGAATTGCTGCTCGGAGAGATCCTGGGGAAAGAATCAGGTGGAGGCCAGGCTGGGTGCTGGGAGAAGAGTCCTCCAGGCTCTCCTCCCCTCTCTCTTCCTCCCTTTCTCTCCCTCCTCCCTTAGGCCCTGCCTGGAGCTTCCTATCACCTTCCCGGCTCTGCCTCTCCCAGGGCCCAGTGCCCATGGGCTTCGGAGGTGGCTCTAGCCCTCTGGATCTCCACTTTACTGGCTGTGGGGGCCTCCCTCACCTGTGTGTGAGGCCCAGGCCTCGCCTGGAGGGCCCCGGGCAGCACAGGGAGGACGAGCTTGTCCAGCAGAGGGTCTGGCAGAGGGTCCCGCAGAGGTTTGGGCAGGGGGTCTGACATCCCTGGCTCCTGCTCTGGCTCTGGCTGCCGGGATTTGCACAGGCCCAGGTGCATACAGATGCCGTTTGAGTCCTGGGGCACAGCACAGGGTGGGAGTGTTAGGGTCTGGGAGGGAAGCCCACCCCTATTCAGGCCGGCCCAAGGGCTCAGGGACCACTGGAATGGGAGGAAGCAGGCCTAGTGGGGGTGCTGTGGTTTAGAACTCTATGTGGGGGGACAAAAGGCAAAGATAGGGCTGTGTGGGGACTTTAGGGCAGGTGGCCGGGATTGTGTGTGAATGAGCATGAGCATATATGTGAGAATGAATAAGTGTGTAAGCATGTGTGTGAGAGTGAGGGTGTAAGGGTGTGTGAGCGTACAGGCCCACCGTGTGCACCTGAACCTGGGGGCCCATGGTCGGGTGCATGGCTGAAGGGCACGTAGTTTCCTAGGCCCTTTGTGGACAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGCCAGCTGGGGTGCTGTGTGTGTGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGGCTGGCTGGGGTACTGTGTGGGTATGTGTCTGGATGGAGTGCTGTGTGTGTGTGTGTTTCCAGCTGGCTGGGGTACTGTGTGTGTGTATGTGTCTGGATAGGGTGCTGTGTGTGTGTGTGTCCGGCCAGCTGGGGTACTGTGTGTGTGTGTGTCCGGCCAGCTGGGGTGTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCCGGCTGGCTGGGGTGCTGTGTGTTTGTGTCTGGCCGGCTTGGGTGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGGCTGGCTGGGGTGCTGTGTGTGTGGCTCCCCATGGGTGGGCACAGGGGCCTGCGTGGGGAGGCAGGCAGGAGGTGAGCTTGCAGCCCTCACAGTCTGGTTCTGGAAGTAGTCGATGACCAGGGGGAAGTAGTCGTCAAGCACTTGGTTGCACTGGGGCATGAGCAGCTTCAAGGGGAGGACGTTGCACTCCTGCTCCAGGAACTTCCTCATCGTGTCCTGGGAGGCCAGAGGGGGCCGTCAGCTGGGCCTCTCTGAGGTCTACCCCGCCCAAGTCCCTGGACACAAGGCCCCACCAGGGCAGACTGACCCCTAATCCCCCAGGGTGCTGGAGTTCACGAGTGCCAAGGAGTTAAGTAGTTGGGCACATGTAGGGGCCCTTCCCCTCAGGGAAGACCATCTCTGGCTGTGCTATTGAGCTCAGGGCCATGACCTGCTCCCAGCCAGGAGGAGCTGGGACTTCCCAGGCACCCAGGCCTCCTCCTCAGCCTGGAAATGGCCCCTTTAGGGGGCTCAGCTCTTCCCTGCTCTGTCCCTCATCTCTTGGGCCCCAACCTTCATCCAGGATCTGGGCATCATTACCTGGAAAATGGCCTCCTTGGCCATCTTGTTAAGGATGTGGACGATGTCCTCACACTCTTGGCATAGGTCATCCTGGGGAGGGAGGGGCCCCAAGGTGGAGGACACATGAGTGGGGGAGGCTCCCAGCTCCAATGGGGAGGTTCTCTTAGGAAGAGGCCAACAGAGCACTCCAAGGCACATGCAGCTGCCCACCAGCCCAACTTGTCCCATCTCATCCATATCAATTTATCCCATCCATCTCTTCTATTCATCCATCCCAATCCATCCATCTTTATTCTGTGTCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCATCTTTATTCTATGTCATCCTATCCTATCCCTTCCCCTCCCATCCATCCCATCCCATCCCATTCATCCGACTCCATCTATTCTATGTCATCGTATCCCATCGCATCCATCCCATTCCATTTTATCCTATCTCATTTCATCTCATCCCATTTCATCTCATCCATCCCCTATGGGGGCTCCACTCTCCTCCTGCCCATCCAGAGCCCACCCAGCACCCTTCATTTCAGACCCCCAGTTGCCATGCATCCTTGGTGGTACTCACGGCTCCCACATGTCCCCAGACTTCCTGTAGGCAATGCCCTAGGGCTCTGCACTGCAATGCTTGCTCCAGGCTTTGGCACCAGAACTCAGGGCCCTGGGCACAGGCCAAGGATGAGGTGGTCCAGGCAGCTGTGGTTTGGGGCCAGAGCAACCTTAATCAGGATCCAGGCTACACACCTGGCATCATGATTTCACCCACCCTCTAGACCCAGTTTTGCTGGGAGTGTGAGGCCATTAAACATGTGGACGTCAGACAGCTCTGGGTTCCACCTGCTCCTGGACCCGCCAGCTGTGTGACCTTGGATAAGCTCTGAACCCTCTCTGAACCCCAGCTGCCTTGTCTTTAAAATGAGGACAGACTTGGGTTAATGCCTAGCACAAAGCAGTGCTCAGTGAGTGGTGGAGCTGCCTAGGAGAGGGGAGGCTGGGGGAGACTCACCAGTGCCTGGGCCACAGAGCGTGGGCAGCAGCAGCAGCAGCCACTGCAGCAGGTGTGACTCAGCCATGGCACCTCTGCAGCCTGGGTACCCTGCTTGGTGCATGGCCCCTTATAGCTGGGCGGGGCGTGGGGGCTCTGTAGGAGTGGCAGCGACCTCAGTGTTTGTCTTTGCTCTGAAGAGCCCTCCAGGTGCTTGATCCCACCTTTTCCCAGCAGGAACACTCCTGCCTGCCTTACCACCTGTCCTGGCTGATGGCCTGTTCCTGCCTCCTTTGCCCCCTGCCCAGACTCCCATGTTCCTGGACTTGTGGCTTCCTCCAACCAGGGGCTCTCAAGCCTCCATACCTGGTCCCACCTCTCCAGGCCGTGGGAGGGAGGTTGAGGAGGGTGGAGGGCATCTGGTTGGGGGCAGCCTGGGTGTTCCCCTCCCATCCCCTCCCTGGGCCTCCCAGGCCCCCTCTACTCTTGAGCAATGCTCTTGAGAGCTTCCTGCCTGGCTCTTAACCCAGGGCAAGCCCTGGAAGGGCAGACCCAGGACACTCTCACCACCTCCTTACCTTTTCCCCTGGAAAAATCTTC
GACTACAGGCACCTGTCACATCTGGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGAACCACCTGCCTCAGCAGGAACCTCACCTGCTGCCTTGTGCCCCTGGTGGCCCACGCAACCCTATCTGGGAAAGGCTGAGGGGGCAGGGCCTTTCCTCATTTGGGCCCCAATTTGGGCAAGGTAGCCCTGGGCTGGCGGGGCCATTGGACAATAGCCACTGCAGGTCTGGAAGACTCCAAGTTGGACTCAGGCAAGGATGGGGAATCTATCTGTGGAAATTCCCCTCTTGAAAGATCAAAGCAACCTTTCTACAGAGACCTCTGGGGATCTTTCTCCATCAGATGGTGAGCTGCTGGAGGACAAAGCTGCGTCTTGTCCGTTTTTGTACTTTGGCTCCTGGCGTGGCACCTCCATACAGTGGGGGCTTAATGTTTGTTGCATGAACTGTAGGCCTGGCACCTACCAGGCCTGAGCCTGAGCCCCAGGGTCCCCTGGGTGGGGGCAATGCACAAGCGGCTCTCTCCCCTCCTAACTTCTGGCAGCCAGCTGGGTCCTGACGGGGGTGTGAGTTGGGAGAGAGGTGGGAGCTGCAGGGAGCTACAGGTATGCGTGTGCTCCTGGGCTCTGTGAGGCCCTGGATGCCTCACCTTGGGAATCATGGCTTGGATCCGCTTGATCAGAGCCCTGCAGAGCCAGCAATAGGGGAGAGGAATGGGGAATTGCTGCTCGGAGAGATCCTGGGGAAAGAATCAGGTGGAGGCCAGGCTGGGTGCTGGGAGAAGAGTCCTCCAGGCTCTCCTCCCCTCTCTCTTCCTCCCTTTCTCTCCCTCCTCCCTTAGGCCCTGCCTGGAGCTTCCTATCACCTTCCCGGCTCTGCCTCTCCCAGGGCCCAGTGCCCATGGGCTTCGGAGGTGGCTCTAGCCCTCTGGATCTCCACTTTACTGGCTGTGGGGGCCTCCCTCACCTGTGTGTGAGGCCCAGGCCTCGCCTGGAGGGCCCCGGGCAGCACAGGGAGGACGAGCTTGTCCAGCAGAGGGTCTGGCAGAGGGTCCCGCAGAGGTTTGGGCAGGGGGTCTGACATCCCTGGCTCCTGCTCTGGCTCTGGCTGCCGGGATTTGCACAGGCCCAGGTGCATACAGATGCCGTTTGAGTCCTGGGGCACAGCACAGGGTGGGAGTGTTAGGGTCTGGGAGGGAAGCCCACCCCTATTCAGGCCGGCCCAAGGGCTCAGGGACCACTGGAATGGGAGGAAGCAGGCCTAGTGGGGGTGCTGTGGTTTAGAACTCTATGTGGGGGGACAAAAGGCAAAGATAGGGCTGTGTGGGGACTTTAGGGCAGGTGGCCGGGATTGTGTGTGAATGAGCATGAGCATATATGTGAGAATGAATAAGTGTGTAAGCATGTGTGTGAGAGTGAGGGTGTAAGGGTGTGTGAGCGTACAGGCCCACCGTGTGCACCTGAACCTGGGGGCCCATGGTCGGGTGCATGGCTGAAGGGCACGTAGTTTCCTAGGCCCTTTGTGGACAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGCCAGCTGGGGTGCTGTGTGTGTGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGGCTGGCTGGGGTACTGTGTGGGTATGTGTCTGGATGGAGTGCTGTGTGTGTGTGTGTTTCCAGCTGGCTGGGGTACTGTGTGTGTGTATGTGTCTGGATAGGGTGCTGTGTGTGTGTGTGTCCGGCCAGCTGGGGTACTGTGTGTGTGTGTGTCCGGCCAGCTGGGGTGTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCCGGCTGGCTGGGGTGCTGTGTGTTTGTGTCTGGCCGGCTTGGGTGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGGCTGGCTGGGGTGCTGTGTGTGTGGCTCCCCATGGGTGGGCACAGGGGCCTGCGTGGGGAGGCAGGCAGGAGGTGAGCTTGCAGCCCTCACAGTCTGGTTCTGGAAGTAGTCGATGACCAGGGTTGGAAGTAGTCGTCAAGCACTTGGTTGCACTGGGGCATGAGCAGCTTCAAGGGGAGGACGTTGCACTCCTGCTCCAGGAACTTCCTCATCGTGTCCTGGGAGGCCAGAGGGGGCCGTCAGCTGGGCCTCTCTGAGGTCTACCCCGCCCAAGTCCCTGGACACAAGGCCCCACCAGGGCAGACTGACCCCTAATCCCCCAGGGTGCTGGAGTTCACGAGTGCCAAGGAGTTAAGTAGTTGGGCACATGTAGGGGCCCTTCCCCTCAGGGAAGACCATCTCTGGCTGTGCTATTGAGCTCAGGGCCATGACCTGCTCCCAGCCAGGAGGAGCTGGGACTTCCCAGGCACCCAGGCCTCCTCCTCAGCCTGGAAATGGCCCCTTTAGGGGGCTCAGCTCTTCCCTGCTCTGTCCCTCATCTCTTGGGCCCCAACCTTCATCCAGGATCTGGGCATCATTACCTGGAAAATGGCCTCCTTGGCCATCTTGTTAAGGATGTGGACGATGTCCTCACACTCTTGGCATAGGTCATCCTGGGGAGGGAGGGGCCCCAAGGTGGAGGACACATGAGTGGGGGAGGCTCCCAGCTCCAATGGGGAGGTTCTCTTAGGAAGAGGCCAACAGAGCACTCCAAGGCACATGCAGCTGCCCACCAGCCCAACTTGTCCCATCTCATCCATATCAATTTATCCCATCCATCTCTTCTATTCATCCATCCCAATCCATCCATCTTTATTCTGTGTCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCATCTTTATTCTATGTCATCCTATCCTATCCCTTCCCCTCCCATCCATCCCATCCCATCCCATTCATCCGACTCCATCTATTCTATGTCATCGTATCCCATCGCATCCATCCCATTCCATTTTATCCTATCTCATTTCATCTCATCCCATTTCATCTCATCCATCCCCTATGGGGGCTCCACTCTCCTCCTGCCCATCCAGAGCCCACCCAGCACCCTTCATTTCAGACCCCCAGTTGCCATGCATCCTTGGTGGTACTCACGGCTCCCACATGTCCCCAGACTTCCTGTAGGCAATGCCCTAGGGCTCTGCACTGCAATGCTTGCTCCAGGCTTTGGCACCAGAACTCAGGGCCCTGGGCACAGGCCAAGGATGAGGTGGTCCAGGCAGCTGTGGTTTGGGGCCAGAGCAACCTTAATCAGGATCCAGGCTACACACCTGGCATCATGATTTCACCCACCCTCTAGACCCAGTTTTGCTGGGAGTGTGAGGCCATTAAACATGTGGACGTCAGACAGCTCTGGGTTCCACCTGCTCCTGGACCCGCCAGCTGTGTGACCTTGGATAAGCTCTGAACCCTCTCTGAACCCCAGCTGCCTTGTCTTTAAAATGAGGACAGACTTGGGTTAATGCCTAGCACAAAGCAGTGCTCAGTGAGTGGTGGAGCTGCCTAGGAGAGGGGAGGCTGGGGGAGACTCACCAGTGCCTGGGCCACAGAGCGTGGGCAGCAGCAGCAGCAGCCACTGCAGCAGGTGTGACTCAGCCATGGCACCTCTGCAGCCTGGGTACCCTGCTTGGTGCATGGCCCCTTATAGCTGGGCGGGGCGTGGGGGCTCTGTAGGAGTGGCAGCGACCTCAGTGTTTGTCTTTGCTCTGAAGAGCCCTCCAGGTGCTTGATCCCACCTTTTCCCAGCAGGAACACTCCTGCCTGCCTTACCACCTGTCCTGGCTGATGGCCTGTTCCTGCCTCCTTTGCCCCCTGCCCAGACTCCCATGTTCCTGGACTTGTGGCTTCCTCCAACCAGGGGCTCTCAAGCCTCCATACCTGGTCCCACCTCTCCAGGCCGTGGGAGGGAGGTTGAGGAGGGTGGAGGGCATCTGGTTGGGGGCAGCCTGGGTGTTCCCCTCCCATCCCCTCCCTGGGCCTCCCAGGCCCCCTCTACTCTTGAGCAATGCTCTTGAGAGCTTCCTGCCTGGCTCTTAACCCAGGGCAAGCCCTGGAAGGGCAGACCCAGGACACTCTCACCACCTCCTTACCTTTTCCCCTGGAAAAATCT
pathogenic
40,753
Is chromosome 2, position 85666649, gene SFTPB (surfactant protein B) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['Hereditary_pulmonary_alveolar_proteinosis', 'SFTPB-related_disorder', 'Surfactant_metabolism_dysfunction,_pulmonary,_1']
ACTACAGGCACCTGTCACATCTGGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGAACCACCTGCCTCAGCAGGAACCTCACCTGCTGCCTTGTGCCCCTGGTGGCCCACGCAACCCTATCTGGGAAAGGCTGAGGGGGCAGGGCCTTTCCTCATTTGGGCCCCAATTTGGGCAAGGTAGCCCTGGGCTGGCGGGGCCATTGGACAATAGCCACTGCAGGTCTGGAAGACTCCAAGTTGGACTCAGGCAAGGATGGGGAATCTATCTGTGGAAATTCCCCTCTTGAAAGATCAAAGCAACCTTTCTACAGAGACCTCTGGGGATCTTTCTCCATCAGATGGTGAGCTGCTGGAGGACAAAGCTGCGTCTTGTCCGTTTTTGTACTTTGGCTCCTGGCGTGGCACCTCCATACAGTGGGGGCTTAATGTTTGTTGCATGAACTGTAGGCCTGGCACCTACCAGGCCTGAGCCTGAGCCCCAGGGTCCCCTGGGTGGGGGCAATGCACAAGCGGCTCTCTCCCCTCCTAACTTCTGGCAGCCAGCTGGGTCCTGACGGGGGTGTGAGTTGGGAGAGAGGTGGGAGCTGCAGGGAGCTACAGGTATGCGTGTGCTCCTGGGCTCTGTGAGGCCCTGGATGCCTCACCTTGGGAATCATGGCTTGGATCCGCTTGATCAGAGCCCTGCAGAGCCAGCAATAGGGGAGAGGAATGGGGAATTGCTGCTCGGAGAGATCCTGGGGAAAGAATCAGGTGGAGGCCAGGCTGGGTGCTGGGAGAAGAGTCCTCCAGGCTCTCCTCCCCTCTCTCTTCCTCCCTTTCTCTCCCTCCTCCCTTAGGCCCTGCCTGGAGCTTCCTATCACCTTCCCGGCTCTGCCTCTCCCAGGGCCCAGTGCCCATGGGCTTCGGAGGTGGCTCTAGCCCTCTGGATCTCCACTTTACTGGCTGTGGGGGCCTCCCTCACCTGTGTGTGAGGCCCAGGCCTCGCCTGGAGGGCCCCGGGCAGCACAGGGAGGACGAGCTTGTCCAGCAGAGGGTCTGGCAGAGGGTCCCGCAGAGGTTTGGGCAGGGGGTCTGACATCCCTGGCTCCTGCTCTGGCTCTGGCTGCCGGGATTTGCACAGGCCCAGGTGCATACAGATGCCGTTTGAGTCCTGGGGCACAGCACAGGGTGGGAGTGTTAGGGTCTGGGAGGGAAGCCCACCCCTATTCAGGCCGGCCCAAGGGCTCAGGGACCACTGGAATGGGAGGAAGCAGGCCTAGTGGGGGTGCTGTGGTTTAGAACTCTATGTGGGGGGACAAAAGGCAAAGATAGGGCTGTGTGGGGACTTTAGGGCAGGTGGCCGGGATTGTGTGTGAATGAGCATGAGCATATATGTGAGAATGAATAAGTGTGTAAGCATGTGTGTGAGAGTGAGGGTGTAAGGGTGTGTGAGCGTACAGGCCCACCGTGTGCACCTGAACCTGGGGGCCCATGGTCGGGTGCATGGCTGAAGGGCACGTAGTTTCCTAGGCCCTTTGTGGACAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGCCAGCTGGGGTGCTGTGTGTGTGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGGCTGGCTGGGGTACTGTGTGGGTATGTGTCTGGATGGAGTGCTGTGTGTGTGTGTGTTTCCAGCTGGCTGGGGTACTGTGTGTGTGTATGTGTCTGGATAGGGTGCTGTGTGTGTGTGTGTCCGGCCAGCTGGGGTACTGTGTGTGTGTGTGTCCGGCCAGCTGGGGTGTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCCGGCTGGCTGGGGTGCTGTGTGTTTGTGTCTGGCCGGCTTGGGTGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGGCTGGCTGGGGTGCTGTGTGTGTGGCTCCCCATGGGTGGGCACAGGGGCCTGCGTGGGGAGGCAGGCAGGAGGTGAGCTTGCAGCCCTCACAGTCTGGTTCTGGAAGTAGTCGATGACCAGGGGGAAGTAGTCGTCAAGCACTTGGTTGCACTGGGGCATGAGCAGCTTCAAGGGGAGGACGTTGCACTCCTGCTCCAGGAACTTCCTCATCGTGTCCTGGGAGGCCAGAGGGGGCCGTCAGCTGGGCCTCTCTGAGGTCTACCCCGCCCAAGTCCCTGGACACAAGGCCCCACCAGGGCAGACTGACCCCTAATCCCCCAGGGTGCTGGAGTTCACGAGTGCCAAGGAGTTAAGTAGTTGGGCACATGTAGGGGCCCTTCCCCTCAGGGAAGACCATCTCTGGCTGTGCTATTGAGCTCAGGGCCATGACCTGCTCCCAGCCAGGAGGAGCTGGGACTTCCCAGGCACCCAGGCCTCCTCCTCAGCCTGGAAATGGCCCCTTTAGGGGGCTCAGCTCTTCCCTGCTCTGTCCCTCATCTCTTGGGCCCCAACCTTCATCCAGGATCTGGGCATCATTACCTGGAAAATGGCCTCCTTGGCCATCTTGTTAAGGATGTGGACGATGTCCTCACACTCTTGGCATAGGTCATCCTGGGGAGGGAGGGGCCCCAAGGTGGAGGACACATGAGTGGGGGAGGCTCCCAGCTCCAATGGGGAGGTTCTCTTAGGAAGAGGCCAACAGAGCACTCCAAGGCACATGCAGCTGCCCACCAGCCCAACTTGTCCCATCTCATCCATATCAATTTATCCCATCCATCTCTTCTATTCATCCATCCCAATCCATCCATCTTTATTCTGTGTCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCATCTTTATTCTATGTCATCCTATCCTATCCCTTCCCCTCCCATCCATCCCATCCCATCCCATTCATCCGACTCCATCTATTCTATGTCATCGTATCCCATCGCATCCATCCCATTCCATTTTATCCTATCTCATTTCATCTCATCCCATTTCATCTCATCCATCCCCTATGGGGGCTCCACTCTCCTCCTGCCCATCCAGAGCCCACCCAGCACCCTTCATTTCAGACCCCCAGTTGCCATGCATCCTTGGTGGTACTCACGGCTCCCACATGTCCCCAGACTTCCTGTAGGCAATGCCCTAGGGCTCTGCACTGCAATGCTTGCTCCAGGCTTTGGCACCAGAACTCAGGGCCCTGGGCACAGGCCAAGGATGAGGTGGTCCAGGCAGCTGTGGTTTGGGGCCAGAGCAACCTTAATCAGGATCCAGGCTACACACCTGGCATCATGATTTCACCCACCCTCTAGACCCAGTTTTGCTGGGAGTGTGAGGCCATTAAACATGTGGACGTCAGACAGCTCTGGGTTCCACCTGCTCCTGGACCCGCCAGCTGTGTGACCTTGGATAAGCTCTGAACCCTCTCTGAACCCCAGCTGCCTTGTCTTTAAAATGAGGACAGACTTGGGTTAATGCCTAGCACAAAGCAGTGCTCAGTGAGTGGTGGAGCTGCCTAGGAGAGGGGAGGCTGGGGGAGACTCACCAGTGCCTGGGCCACAGAGCGTGGGCAGCAGCAGCAGCAGCCACTGCAGCAGGTGTGACTCAGCCATGGCACCTCTGCAGCCTGGGTACCCTGCTTGGTGCATGGCCCCTTATAGCTGGGCGGGGCGTGGGGGCTCTGTAGGAGTGGCAGCGACCTCAGTGTTTGTCTTTGCTCTGAAGAGCCCTCCAGGTGCTTGATCCCACCTTTTCCCAGCAGGAACACTCCTGCCTGCCTTACCACCTGTCCTGGCTGATGGCCTGTTCCTGCCTCCTTTGCCCCCTGCCCAGACTCCCATGTTCCTGGACTTGTGGCTTCCTCCAACCAGGGGCTCTCAAGCCTCCATACCTGGTCCCACCTCTCCAGGCCGTGGGAGGGAGGTTGAGGAGGGTGGAGGGCATCTGGTTGGGGGCAGCCTGGGTGTTCCCCTCCCATCCCCTCCCTGGGCCTCCCAGGCCCCCTCTACTCTTGAGCAATGCTCTTGAGAGCTTCCTGCCTGGCTCTTAACCCAGGGCAAGCCCTGGAAGGGCAGACCCAGGACACTCTCACCACCTCCTTACCTTTTCCCCTGGAAAAATCTTCT
ACTACAGGCACCTGTCACATCTGGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGAACCACCTGCCTCAGCAGGAACCTCACCTGCTGCCTTGTGCCCCTGGTGGCCCACGCAACCCTATCTGGGAAAGGCTGAGGGGGCAGGGCCTTTCCTCATTTGGGCCCCAATTTGGGCAAGGTAGCCCTGGGCTGGCGGGGCCATTGGACAATAGCCACTGCAGGTCTGGAAGACTCCAAGTTGGACTCAGGCAAGGATGGGGAATCTATCTGTGGAAATTCCCCTCTTGAAAGATCAAAGCAACCTTTCTACAGAGACCTCTGGGGATCTTTCTCCATCAGATGGTGAGCTGCTGGAGGACAAAGCTGCGTCTTGTCCGTTTTTGTACTTTGGCTCCTGGCGTGGCACCTCCATACAGTGGGGGCTTAATGTTTGTTGCATGAACTGTAGGCCTGGCACCTACCAGGCCTGAGCCTGAGCCCCAGGGTCCCCTGGGTGGGGGCAATGCACAAGCGGCTCTCTCCCCTCCTAACTTCTGGCAGCCAGCTGGGTCCTGACGGGGGTGTGAGTTGGGAGAGAGGTGGGAGCTGCAGGGAGCTACAGGTATGCGTGTGCTCCTGGGCTCTGTGAGGCCCTGGATGCCTCACCTTGGGAATCATGGCTTGGATCCGCTTGATCAGAGCCCTGCAGAGCCAGCAATAGGGGAGAGGAATGGGGAATTGCTGCTCGGAGAGATCCTGGGGAAAGAATCAGGTGGAGGCCAGGCTGGGTGCTGGGAGAAGAGTCCTCCAGGCTCTCCTCCCCTCTCTCTTCCTCCCTTTCTCTCCCTCCTCCCTTAGGCCCTGCCTGGAGCTTCCTATCACCTTCCCGGCTCTGCCTCTCCCAGGGCCCAGTGCCCATGGGCTTCGGAGGTGGCTCTAGCCCTCTGGATCTCCACTTTACTGGCTGTGGGGGCCTCCCTCACCTGTGTGTGAGGCCCAGGCCTCGCCTGGAGGGCCCCGGGCAGCACAGGGAGGACGAGCTTGTCCAGCAGAGGGTCTGGCAGAGGGTCCCGCAGAGGTTTGGGCAGGGGGTCTGACATCCCTGGCTCCTGCTCTGGCTCTGGCTGCCGGGATTTGCACAGGCCCAGGTGCATACAGATGCCGTTTGAGTCCTGGGGCACAGCACAGGGTGGGAGTGTTAGGGTCTGGGAGGGAAGCCCACCCCTATTCAGGCCGGCCCAAGGGCTCAGGGACCACTGGAATGGGAGGAAGCAGGCCTAGTGGGGGTGCTGTGGTTTAGAACTCTATGTGGGGGGACAAAAGGCAAAGATAGGGCTGTGTGGGGACTTTAGGGCAGGTGGCCGGGATTGTGTGTGAATGAGCATGAGCATATATGTGAGAATGAATAAGTGTGTAAGCATGTGTGTGAGAGTGAGGGTGTAAGGGTGTGTGAGCGTACAGGCCCACCGTGTGCACCTGAACCTGGGGGCCCATGGTCGGGTGCATGGCTGAAGGGCACGTAGTTTCCTAGGCCCTTTGTGGACAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGCCAGCTGGGGTGCTGTGTGTGTGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGGCTGGCTGGGGTACTGTGTGGGTATGTGTCTGGATGGAGTGCTGTGTGTGTGTGTGTTTCCAGCTGGCTGGGGTACTGTGTGTGTGTATGTGTCTGGATAGGGTGCTGTGTGTGTGTGTGTCCGGCCAGCTGGGGTACTGTGTGTGTGTGTGTCCGGCCAGCTGGGGTGTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCCGGCTGGCTGGGGTGCTGTGTGTTTGTGTCTGGCCGGCTTGGGTGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGGCTGGCTGGGGTGCTGTGTGTGTGGCTCCCCATGGGTGGGCACAGGGGCCTGCGTGGGGAGGCAGGCAGGAGGTGAGCTTGCAGCCCTCACAGTCTGGTTCTGGAAGTAGTCGATGACCAGGGTTCGAAGTAGTCGTCAAGCACTTGGTTGCACTGGGGCATGAGCAGCTTCAAGGGGAGGACGTTGCACTCCTGCTCCAGGAACTTCCTCATCGTGTCCTGGGAGGCCAGAGGGGGCCGTCAGCTGGGCCTCTCTGAGGTCTACCCCGCCCAAGTCCCTGGACACAAGGCCCCACCAGGGCAGACTGACCCCTAATCCCCCAGGGTGCTGGAGTTCACGAGTGCCAAGGAGTTAAGTAGTTGGGCACATGTAGGGGCCCTTCCCCTCAGGGAAGACCATCTCTGGCTGTGCTATTGAGCTCAGGGCCATGACCTGCTCCCAGCCAGGAGGAGCTGGGACTTCCCAGGCACCCAGGCCTCCTCCTCAGCCTGGAAATGGCCCCTTTAGGGGGCTCAGCTCTTCCCTGCTCTGTCCCTCATCTCTTGGGCCCCAACCTTCATCCAGGATCTGGGCATCATTACCTGGAAAATGGCCTCCTTGGCCATCTTGTTAAGGATGTGGACGATGTCCTCACACTCTTGGCATAGGTCATCCTGGGGAGGGAGGGGCCCCAAGGTGGAGGACACATGAGTGGGGGAGGCTCCCAGCTCCAATGGGGAGGTTCTCTTAGGAAGAGGCCAACAGAGCACTCCAAGGCACATGCAGCTGCCCACCAGCCCAACTTGTCCCATCTCATCCATATCAATTTATCCCATCCATCTCTTCTATTCATCCATCCCAATCCATCCATCTTTATTCTGTGTCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCATCTTTATTCTATGTCATCCTATCCTATCCCTTCCCCTCCCATCCATCCCATCCCATCCCATTCATCCGACTCCATCTATTCTATGTCATCGTATCCCATCGCATCCATCCCATTCCATTTTATCCTATCTCATTTCATCTCATCCCATTTCATCTCATCCATCCCCTATGGGGGCTCCACTCTCCTCCTGCCCATCCAGAGCCCACCCAGCACCCTTCATTTCAGACCCCCAGTTGCCATGCATCCTTGGTGGTACTCACGGCTCCCACATGTCCCCAGACTTCCTGTAGGCAATGCCCTAGGGCTCTGCACTGCAATGCTTGCTCCAGGCTTTGGCACCAGAACTCAGGGCCCTGGGCACAGGCCAAGGATGAGGTGGTCCAGGCAGCTGTGGTTTGGGGCCAGAGCAACCTTAATCAGGATCCAGGCTACACACCTGGCATCATGATTTCACCCACCCTCTAGACCCAGTTTTGCTGGGAGTGTGAGGCCATTAAACATGTGGACGTCAGACAGCTCTGGGTTCCACCTGCTCCTGGACCCGCCAGCTGTGTGACCTTGGATAAGCTCTGAACCCTCTCTGAACCCCAGCTGCCTTGTCTTTAAAATGAGGACAGACTTGGGTTAATGCCTAGCACAAAGCAGTGCTCAGTGAGTGGTGGAGCTGCCTAGGAGAGGGGAGGCTGGGGGAGACTCACCAGTGCCTGGGCCACAGAGCGTGGGCAGCAGCAGCAGCAGCCACTGCAGCAGGTGTGACTCAGCCATGGCACCTCTGCAGCCTGGGTACCCTGCTTGGTGCATGGCCCCTTATAGCTGGGCGGGGCGTGGGGGCTCTGTAGGAGTGGCAGCGACCTCAGTGTTTGTCTTTGCTCTGAAGAGCCCTCCAGGTGCTTGATCCCACCTTTTCCCAGCAGGAACACTCCTGCCTGCCTTACCACCTGTCCTGGCTGATGGCCTGTTCCTGCCTCCTTTGCCCCCTGCCCAGACTCCCATGTTCCTGGACTTGTGGCTTCCTCCAACCAGGGGCTCTCAAGCCTCCATACCTGGTCCCACCTCTCCAGGCCGTGGGAGGGAGGTTGAGGAGGGTGGAGGGCATCTGGTTGGGGGCAGCCTGGGTGTTCCCCTCCCATCCCCTCCCTGGGCCTCCCAGGCCCCCTCTACTCTTGAGCAATGCTCTTGAGAGCTTCCTGCCTGGCTCTTAACCCAGGGCAAGCCCTGGAAGGGCAGACCCAGGACACTCTCACCACCTCCTTACCTTTTCCCCTGGAAAAATCTT
pathogenic
40,754
The mutation in gene SFTPB (surfactant protein B) at chromosome 2, position 85666743—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['SFTPB-related_disorder']
CAAGTGAACCACCTGCCTCAGCAGGAACCTCACCTGCTGCCTTGTGCCCCTGGTGGCCCACGCAACCCTATCTGGGAAAGGCTGAGGGGGCAGGGCCTTTCCTCATTTGGGCCCCAATTTGGGCAAGGTAGCCCTGGGCTGGCGGGGCCATTGGACAATAGCCACTGCAGGTCTGGAAGACTCCAAGTTGGACTCAGGCAAGGATGGGGAATCTATCTGTGGAAATTCCCCTCTTGAAAGATCAAAGCAACCTTTCTACAGAGACCTCTGGGGATCTTTCTCCATCAGATGGTGAGCTGCTGGAGGACAAAGCTGCGTCTTGTCCGTTTTTGTACTTTGGCTCCTGGCGTGGCACCTCCATACAGTGGGGGCTTAATGTTTGTTGCATGAACTGTAGGCCTGGCACCTACCAGGCCTGAGCCTGAGCCCCAGGGTCCCCTGGGTGGGGGCAATGCACAAGCGGCTCTCTCCCCTCCTAACTTCTGGCAGCCAGCTGGGTCCTGACGGGGGTGTGAGTTGGGAGAGAGGTGGGAGCTGCAGGGAGCTACAGGTATGCGTGTGCTCCTGGGCTCTGTGAGGCCCTGGATGCCTCACCTTGGGAATCATGGCTTGGATCCGCTTGATCAGAGCCCTGCAGAGCCAGCAATAGGGGAGAGGAATGGGGAATTGCTGCTCGGAGAGATCCTGGGGAAAGAATCAGGTGGAGGCCAGGCTGGGTGCTGGGAGAAGAGTCCTCCAGGCTCTCCTCCCCTCTCTCTTCCTCCCTTTCTCTCCCTCCTCCCTTAGGCCCTGCCTGGAGCTTCCTATCACCTTCCCGGCTCTGCCTCTCCCAGGGCCCAGTGCCCATGGGCTTCGGAGGTGGCTCTAGCCCTCTGGATCTCCACTTTACTGGCTGTGGGGGCCTCCCTCACCTGTGTGTGAGGCCCAGGCCTCGCCTGGAGGGCCCCGGGCAGCACAGGGAGGACGAGCTTGTCCAGCAGAGGGTCTGGCAGAGGGTCCCGCAGAGGTTTGGGCAGGGGGTCTGACATCCCTGGCTCCTGCTCTGGCTCTGGCTGCCGGGATTTGCACAGGCCCAGGTGCATACAGATGCCGTTTGAGTCCTGGGGCACAGCACAGGGTGGGAGTGTTAGGGTCTGGGAGGGAAGCCCACCCCTATTCAGGCCGGCCCAAGGGCTCAGGGACCACTGGAATGGGAGGAAGCAGGCCTAGTGGGGGTGCTGTGGTTTAGAACTCTATGTGGGGGGACAAAAGGCAAAGATAGGGCTGTGTGGGGACTTTAGGGCAGGTGGCCGGGATTGTGTGTGAATGAGCATGAGCATATATGTGAGAATGAATAAGTGTGTAAGCATGTGTGTGAGAGTGAGGGTGTAAGGGTGTGTGAGCGTACAGGCCCACCGTGTGCACCTGAACCTGGGGGCCCATGGTCGGGTGCATGGCTGAAGGGCACGTAGTTTCCTAGGCCCTTTGTGGACAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGCCAGCTGGGGTGCTGTGTGTGTGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGGCTGGCTGGGGTACTGTGTGGGTATGTGTCTGGATGGAGTGCTGTGTGTGTGTGTGTTTCCAGCTGGCTGGGGTACTGTGTGTGTGTATGTGTCTGGATAGGGTGCTGTGTGTGTGTGTGTCCGGCCAGCTGGGGTACTGTGTGTGTGTGTGTCCGGCCAGCTGGGGTGTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCCGGCTGGCTGGGGTGCTGTGTGTTTGTGTCTGGCCGGCTTGGGTGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGGCTGGCTGGGGTGCTGTGTGTGTGGCTCCCCATGGGTGGGCACAGGGGCCTGCGTGGGGAGGCAGGCAGGAGGTGAGCTTGCAGCCCTCACAGTCTGGTTCTGGAAGTAGTCGATGACCAGGGGGAAGTAGTCGTCAAGCACTTGGTTGCACTGGGGCATGAGCAGCTTCAAGGGGAGGACGTTGCACTCCTGCTCCAGGAACTTCCTCATCGTGTCCTGGGAGGCCAGAGGGGGCCGTCAGCTGGGCCTCTCTGAGGTCTACCCCGCCCAAGTCCCTGGACACAAGGCCCCACCAGGGCAGACTGACCCCTAATCCCCCAGGGTGCTGGAGTTCACGAGTGCCAAGGAGTTAAGTAGTTGGGCACATGTAGGGGCCCTTCCCCTCAGGGAAGACCATCTCTGGCTGTGCTATTGAGCTCAGGGCCATGACCTGCTCCCAGCCAGGAGGAGCTGGGACTTCCCAGGCACCCAGGCCTCCTCCTCAGCCTGGAAATGGCCCCTTTAGGGGGCTCAGCTCTTCCCTGCTCTGTCCCTCATCTCTTGGGCCCCAACCTTCATCCAGGATCTGGGCATCATTACCTGGAAAATGGCCTCCTTGGCCATCTTGTTAAGGATGTGGACGATGTCCTCACACTCTTGGCATAGGTCATCCTGGGGAGGGAGGGGCCCCAAGGTGGAGGACACATGAGTGGGGGAGGCTCCCAGCTCCAATGGGGAGGTTCTCTTAGGAAGAGGCCAACAGAGCACTCCAAGGCACATGCAGCTGCCCACCAGCCCAACTTGTCCCATCTCATCCATATCAATTTATCCCATCCATCTCTTCTATTCATCCATCCCAATCCATCCATCTTTATTCTGTGTCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCATCTTTATTCTATGTCATCCTATCCTATCCCTTCCCCTCCCATCCATCCCATCCCATCCCATTCATCCGACTCCATCTATTCTATGTCATCGTATCCCATCGCATCCATCCCATTCCATTTTATCCTATCTCATTTCATCTCATCCCATTTCATCTCATCCATCCCCTATGGGGGCTCCACTCTCCTCCTGCCCATCCAGAGCCCACCCAGCACCCTTCATTTCAGACCCCCAGTTGCCATGCATCCTTGGTGGTACTCACGGCTCCCACATGTCCCCAGACTTCCTGTAGGCAATGCCCTAGGGCTCTGCACTGCAATGCTTGCTCCAGGCTTTGGCACCAGAACTCAGGGCCCTGGGCACAGGCCAAGGATGAGGTGGTCCAGGCAGCTGTGGTTTGGGGCCAGAGCAACCTTAATCAGGATCCAGGCTACACACCTGGCATCATGATTTCACCCACCCTCTAGACCCAGTTTTGCTGGGAGTGTGAGGCCATTAAACATGTGGACGTCAGACAGCTCTGGGTTCCACCTGCTCCTGGACCCGCCAGCTGTGTGACCTTGGATAAGCTCTGAACCCTCTCTGAACCCCAGCTGCCTTGTCTTTAAAATGAGGACAGACTTGGGTTAATGCCTAGCACAAAGCAGTGCTCAGTGAGTGGTGGAGCTGCCTAGGAGAGGGGAGGCTGGGGGAGACTCACCAGTGCCTGGGCCACAGAGCGTGGGCAGCAGCAGCAGCAGCCACTGCAGCAGGTGTGACTCAGCCATGGCACCTCTGCAGCCTGGGTACCCTGCTTGGTGCATGGCCCCTTATAGCTGGGCGGGGCGTGGGGGCTCTGTAGGAGTGGCAGCGACCTCAGTGTTTGTCTTTGCTCTGAAGAGCCCTCCAGGTGCTTGATCCCACCTTTTCCCAGCAGGAACACTCCTGCCTGCCTTACCACCTGTCCTGGCTGATGGCCTGTTCCTGCCTCCTTTGCCCCCTGCCCAGACTCCCATGTTCCTGGACTTGTGGCTTCCTCCAACCAGGGGCTCTCAAGCCTCCATACCTGGTCCCACCTCTCCAGGCCGTGGGAGGGAGGTTGAGGAGGGTGGAGGGCATCTGGTTGGGGGCAGCCTGGGTGTTCCCCTCCCATCCCCTCCCTGGGCCTCCCAGGCCCCCTCTACTCTTGAGCAATGCTCTTGAGAGCTTCCTGCCTGGCTCTTAACCCAGGGCAAGCCCTGGAAGGGCAGACCCAGGACACTCTCACCACCTCCTTACCTTTTCCCCTGGAAAAATCTTCTGGTTCTATGGACACATGGTTTGCATTAGTCAGAAGAGCATTTACACAAAACAGAAAACAAAATACCCTGAGTCAGAGACAAGATTTCTGTGGCC
CAAGTGAACCACCTGCCTCAGCAGGAACCTCACCTGCTGCCTTGTGCCCCTGGTGGCCCACGCAACCCTATCTGGGAAAGGCTGAGGGGGCAGGGCCTTTCCTCATTTGGGCCCCAATTTGGGCAAGGTAGCCCTGGGCTGGCGGGGCCATTGGACAATAGCCACTGCAGGTCTGGAAGACTCCAAGTTGGACTCAGGCAAGGATGGGGAATCTATCTGTGGAAATTCCCCTCTTGAAAGATCAAAGCAACCTTTCTACAGAGACCTCTGGGGATCTTTCTCCATCAGATGGTGAGCTGCTGGAGGACAAAGCTGCGTCTTGTCCGTTTTTGTACTTTGGCTCCTGGCGTGGCACCTCCATACAGTGGGGGCTTAATGTTTGTTGCATGAACTGTAGGCCTGGCACCTACCAGGCCTGAGCCTGAGCCCCAGGGTCCCCTGGGTGGGGGCAATGCACAAGCGGCTCTCTCCCCTCCTAACTTCTGGCAGCCAGCTGGGTCCTGACGGGGGTGTGAGTTGGGAGAGAGGTGGGAGCTGCAGGGAGCTACAGGTATGCGTGTGCTCCTGGGCTCTGTGAGGCCCTGGATGCCTCACCTTGGGAATCATGGCTTGGATCCGCTTGATCAGAGCCCTGCAGAGCCAGCAATAGGGGAGAGGAATGGGGAATTGCTGCTCGGAGAGATCCTGGGGAAAGAATCAGGTGGAGGCCAGGCTGGGTGCTGGGAGAAGAGTCCTCCAGGCTCTCCTCCCCTCTCTCTTCCTCCCTTTCTCTCCCTCCTCCCTTAGGCCCTGCCTGGAGCTTCCTATCACCTTCCCGGCTCTGCCTCTCCCAGGGCCCAGTGCCCATGGGCTTCGGAGGTGGCTCTAGCCCTCTGGATCTCCACTTTACTGGCTGTGGGGGCCTCCCTCACCTGTGTGTGAGGCCCAGGCCTCGCCTGGAGGGCCCCGGGCAGCACAGGGAGGACGAGCTTGTCCAGCAGAGGGTCTGGCAGAGGGTCCCGCAGAGGTTTGGGCAGGGGGTCTGACATCCCTGGCTCCTGCTCTGGCTCTGGCTGCCGGGATTTGCACAGGCCCAGGTGCATACAGATGCCGTTTGAGTCCTGGGGCACAGCACAGGGTGGGAGTGTTAGGGTCTGGGAGGGAAGCCCACCCCTATTCAGGCCGGCCCAAGGGCTCAGGGACCACTGGAATGGGAGGAAGCAGGCCTAGTGGGGGTGCTGTGGTTTAGAACTCTATGTGGGGGGACAAAAGGCAAAGATAGGGCTGTGTGGGGACTTTAGGGCAGGTGGCCGGGATTGTGTGTGAATGAGCATGAGCATATATGTGAGAATGAATAAGTGTGTAAGCATGTGTGTGAGAGTGAGGGTGTAAGGGTGTGTGAGCGTACAGGCCCACCGTGTGCACCTGAACCTGGGGGCCCATGGTCGGGTGCATGGCTGAAGGGCACGTAGTTTCCTAGGCCCTTTGTGGACAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGCCAGCTGGGGTGCTGTGTGTGTGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGGCTGGCTGGGGTACTGTGTGGGTATGTGTCTGGATGGAGTGCTGTGTGTGTGTGTGTTTCCAGCTGGCTGGGGTACTGTGTGTGTGTATGTGTCTGGATAGGGTGCTGTGTGTGTGTGTGTCCGGCCAGCTGGGGTACTGTGTGTGTGTGTGTCCGGCCAGCTGGGGTGTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCCGGCTGGCTGGGGTGCTGTGTGTTTGTGTCTGGCCGGCTTGGGTGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGGCTGGCTGGGGTGCTGTGTGTGTGGCTCCCCATGGGTGGGCACAGGGGCCTGCGTGGGGAGGCAGGCAGGAGGTGAGCTTGCAGCCCTCACAGTCTGGTTCTGGAAGTAGTCGATGACCAGGGGGAAGTAGTCGTCAAGCACTTGGTTGCACTGGGGCATGAGCAGCTTCAAGGGGAGGACGTTGCACTCCTGCTCCAGGAACTTCCTCATCGTGTCCGGGAGGCCAGAGGGGGCCGTCAGCTGGGCCTCTCTGAGGTCTACCCCGCCCAAGTCCCTGGACACAAGGCCCCACCAGGGCAGACTGACCCCTAATCCCCCAGGGTGCTGGAGTTCACGAGTGCCAAGGAGTTAAGTAGTTGGGCACATGTAGGGGCCCTTCCCCTCAGGGAAGACCATCTCTGGCTGTGCTATTGAGCTCAGGGCCATGACCTGCTCCCAGCCAGGAGGAGCTGGGACTTCCCAGGCACCCAGGCCTCCTCCTCAGCCTGGAAATGGCCCCTTTAGGGGGCTCAGCTCTTCCCTGCTCTGTCCCTCATCTCTTGGGCCCCAACCTTCATCCAGGATCTGGGCATCATTACCTGGAAAATGGCCTCCTTGGCCATCTTGTTAAGGATGTGGACGATGTCCTCACACTCTTGGCATAGGTCATCCTGGGGAGGGAGGGGCCCCAAGGTGGAGGACACATGAGTGGGGGAGGCTCCCAGCTCCAATGGGGAGGTTCTCTTAGGAAGAGGCCAACAGAGCACTCCAAGGCACATGCAGCTGCCCACCAGCCCAACTTGTCCCATCTCATCCATATCAATTTATCCCATCCATCTCTTCTATTCATCCATCCCAATCCATCCATCTTTATTCTGTGTCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCATCTTTATTCTATGTCATCCTATCCTATCCCTTCCCCTCCCATCCATCCCATCCCATCCCATTCATCCGACTCCATCTATTCTATGTCATCGTATCCCATCGCATCCATCCCATTCCATTTTATCCTATCTCATTTCATCTCATCCCATTTCATCTCATCCATCCCCTATGGGGGCTCCACTCTCCTCCTGCCCATCCAGAGCCCACCCAGCACCCTTCATTTCAGACCCCCAGTTGCCATGCATCCTTGGTGGTACTCACGGCTCCCACATGTCCCCAGACTTCCTGTAGGCAATGCCCTAGGGCTCTGCACTGCAATGCTTGCTCCAGGCTTTGGCACCAGAACTCAGGGCCCTGGGCACAGGCCAAGGATGAGGTGGTCCAGGCAGCTGTGGTTTGGGGCCAGAGCAACCTTAATCAGGATCCAGGCTACACACCTGGCATCATGATTTCACCCACCCTCTAGACCCAGTTTTGCTGGGAGTGTGAGGCCATTAAACATGTGGACGTCAGACAGCTCTGGGTTCCACCTGCTCCTGGACCCGCCAGCTGTGTGACCTTGGATAAGCTCTGAACCCTCTCTGAACCCCAGCTGCCTTGTCTTTAAAATGAGGACAGACTTGGGTTAATGCCTAGCACAAAGCAGTGCTCAGTGAGTGGTGGAGCTGCCTAGGAGAGGGGAGGCTGGGGGAGACTCACCAGTGCCTGGGCCACAGAGCGTGGGCAGCAGCAGCAGCAGCCACTGCAGCAGGTGTGACTCAGCCATGGCACCTCTGCAGCCTGGGTACCCTGCTTGGTGCATGGCCCCTTATAGCTGGGCGGGGCGTGGGGGCTCTGTAGGAGTGGCAGCGACCTCAGTGTTTGTCTTTGCTCTGAAGAGCCCTCCAGGTGCTTGATCCCACCTTTTCCCAGCAGGAACACTCCTGCCTGCCTTACCACCTGTCCTGGCTGATGGCCTGTTCCTGCCTCCTTTGCCCCCTGCCCAGACTCCCATGTTCCTGGACTTGTGGCTTCCTCCAACCAGGGGCTCTCAAGCCTCCATACCTGGTCCCACCTCTCCAGGCCGTGGGAGGGAGGTTGAGGAGGGTGGAGGGCATCTGGTTGGGGGCAGCCTGGGTGTTCCCCTCCCATCCCCTCCCTGGGCCTCCCAGGCCCCCTCTACTCTTGAGCAATGCTCTTGAGAGCTTCCTGCCTGGCTCTTAACCCAGGGCAAGCCCTGGAAGGGCAGACCCAGGACACTCTCACCACCTCCTTACCTTTTCCCCTGGAAAAATCTTCTGGTTCTATGGACACATGGTTTGCATTAGTCAGAAGAGCATTTACACAAAACAGAAAACAAAATACCCTGAGTCAGAGACAAGATTTCTGTGGCCN
pathogenic
40,758
Is chromosome 2, position 85846386, gene ST3GAL5 (ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['GM3_synthase_deficiency']
TTTGTACACATCGCCCCTCAAACAGGGAATGATTAACTTTGAGTAGCAACAAAAATACCTTATCTCGGCCCCAGAACCTTGACTGAGGCTCTGAGTACTGAAGGATGTCAAAGGCAGTCTCTTTGATGATAACTGGATTCAAAATCCTGAAATGTTTTGGCTGCAGTGGGATTTTTTCTGCCACCTGCTTCCAAAAGAAGAGTCGTACCCAGAATGGCTAAGGAAAGCAAGCAAGCAGTTGTTAGTCATCCTTCTAGGGGAGGGGAGAAAGCATTCCCACTCATCAGACCAAGGCTGTGGGTGTGACCCCATGTGGCCCTGTGCACTGCCTTCTGAAGCAATCTACTCCTATAGATTGCAAAAGCTACGCAAATCCGGCACTCCAACTCAAAAAAGTAACTCTGAAATAGCCACTTCACACAGGCGGCACTGGACAAAGAGATGAATTGCAGAACCAGCTTGTATTTGTTTGAGGTAGACATTCCTCAATGGTGCTAACACCATCATTTTGTCTAGGGAAGCCCAAGTGAATAGGTCCAATTTAAGGCTATTAAGTGCTGAAACTGCCCTCACCTCGCATCCTCTCTCACTTACTCTATTTCCTAGTCCCATGAAGTCGTTTCATATATGCTTCATCTTCCAACTAGAACTTCTGCCCAATAGAAAATCCAGAAGACCATGATGACTGATATAGAATCAGCTTTGGAAATACAAATTTGTCATCACATGGAGTTTACGTGAAAAGTTGAATACGTCCCATTAGTTTCACAGACAGCTAGTTTGTGCATATGTCTATACATGTGCATACACTCCTCGACAGCTGACCTCTGAAATGTATTTGAATATAATGGGTGAGACTATAAAGTAATGTGACCAATAAAGACAAAAGGAATATGACCAAGTGAGGGCCATCTCCTCCATAGCTGCCCTTCTGGAATGCCATGAATTTATTCCAACAAGGGAACCACTGACCAAAGCATTTTTGGAGCTCTTTAGAGTATTCCTTGATTTTTATATGCTTTTGAATACCCTCAAAAAGGCTTATATCCATCTAAGTAAGTCTAATTTCTGGAACTAGCCAAAAGCTATGCAAGTTCATGTCTGGAGAACAAGGTGGGTGAACAACCTCAGTAACAGCAATTTTGGTCACAATCTGGATATTCCCATTAAGCAATGATCACCATTTTCATGCGACTCTTAATTAGGTCTGGCCCATCCATGCAGAGTGTACAGCTGTACACAGACATAGGAGGAAAGCACCCACTCCTGGATTGACACAACTGCAGCAGGGCCTCTTTATAACCATCTCACTCCATTCCCGCCACCAAAAGGAAAAATACTCCCACTGTATGGTACTTTCCGATTTCAACTGGGGGGCAGGGTCTCATTTGTCTCTCAGGAGTGTGAAATTTCACCCATGAAATCAAAAGCACTGAGGAAGTGCCGGTGCTGAGACCGCACCCAACAAATCTCCCACTAGCTCCTAGTATTTGTTCAGTTTAAATTATAAACACCCTCACCACTGTCTCTACCAGGAATTCTCCAACCTGCCCATGTGCAAGAACCACTGGAAGAGGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGTTTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCTCCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAATTAACTGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGATGCGGAGGCTGCAGAGAGCCAAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCCTCTAGCCTGGACAACAGAATGAGACTCCATCCCCAAAAAAAAGAATTGCTGAGGGGTTTCTACAAAGAGAGTGATCATCATTTGAAAGACAACACATAAGTATGCATTCCGCTCTGCGTGTTTAAAAATAAAAGGCTATAATTACAACTAAGTAAGACTCCTTCACTTTTTACTAAGGCAGATTTAATAGAAGTATTAGTGCTTACCAGGGTTTCCTTTTTTACCATTGCTTGAAGCCAGTTGAAATCAACACTCTTAAATAAAACAGCAACAAATAAGTCATTGGAATAATATTCAAGGTCAGACAGTGGTGCGCCCTCTGGATAAGTCATCCTTATAGTAGTTTTATTTCCAACATGTTCTGAATATCCCTCAACTGGTGCACTGTTTAACCTATTTAAATAAAAAGGACAAAGACACACTGACAAAGCAGGCCATCAACCATCTCTGTACACCAGGCAGTATCCATGTCATGTCCTCCACGTCTTCTTATGACTAAGAATGAGTGCATGGTTTGCAGCCTCATCTCCCCTCCCAGCTCTGTCTTTCTAGGATTTCGAGGAATGCAGCCTTTAGTACTTGAGCGAACACTTGTATCTAATCCCTGAATGTCAAGCAATTTCATCTAGCCCTAATATTTTTACTCAATCTAAGCATATTACATTTGGGACTTTCTCTGGGTGCCAGTAAAATATCCTCAGAAATTTTCCATTGTGCTCAGATGTTAGTTCTTGCCAGAATTTCAAAAAAGGAATCAGAAGGGAAAATCTAGTCCACCATGCCTGGCTGACTTTTTGATTTTCTGTAGAGACAAGCTGTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCAGAAAACAATTTTTAAACAGTGAAACCAAAAAAGAATCTAGGATGACTGCCTATTGGCTATCATGGTGAGTCTGAACTTCTCTGTGTGCCTTCCATGTCCCAGCCAGCACTGCCTTCCAGGACTCACTGGCCCCAAGCCCCTTCTCCAGAAGCCAGGCCCCTCATTGACTCAAGTCTCTTGCTGTGTCCTCTTCTTGCCCCTGTCTGGGAGTTGTGGTCCTTTGCTGTTTTACTTGAATCTACCCACCTTCCAAATCTCACTTCCTCTGACAAGGTTCTGCCACTTACTGTAGCCAGCAGCATGCTCCTCCAACTTAGGGTCAGTATGACAGTTTGGAGCATCCAACCATTTTGTGTTTTTGTTTCAACTTCTCAAACGTTAAGTCCCTTGTGGGCAGGGACTGTGAAGAGCTTCCTGTGTCCCTCACTGTTCCTGGAGCCACACTGACCAAGAGCAGTGCACTGAGTTCTAGAGGAGAAAGGTTGGTTTTAAAAGCGATGTACCCCAGTCTGGGCAATTCGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCACGCGTGGTGTGTGCCTGGGGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGTGGTGGGAGGATCTCCTGAGCCTGGGAAGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGGAGTGAGACCCTGCCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAAACAATAAAAATAAGTAAACAAACAAACAAAAAAAACCAATGTACCTTATCACAACATCGAACTGGTTCAGGGTGTGGCCCAGTTCTAATCCGTGCAGTATTCCTCCGCTTCCAATAACCACACAGCGCCGACAGGTCTTGGCTTTCAAGTGTTCAGGGAGGTCGTGCTCTGGCAAGAGTTCCAAGAGGGTCTGGACTTTACTGGAGAACTTCCGGAACCCAAAAGGAGGATCGTACTTGGACTCAGCTTCACTGTCTTTGGGGGCCTTCTGCACAAAAGGGAGTAAGTCCACGCTATACCTGTGCTCAAATAACAGCGCCATTGATGTCTTGGCAAACTTGGGACGACATTCCTTCTGCAAGACTTGCTGAGCATATTTCTGAGCTCTCTGGAATGAAATCACACCAATCTGGGTTTTAAAAACTCTCCTGCATTAAAAATATACTCTTCTAGATGACAATTTGTCCTATGATGTCTGATGTAGCTCCCGTGTTGATTACTGTCTTTTAACACAGAATATTTGCTTTTTAGAGTTAAGTTTGGCTCAGAAACTTGAAGAAACAACCTGGGAGAATCACATGACAAGGAGATAAACACAGCAGGGTATTCATTTCATT
TTTGTACACATCGCCCCTCAAACAGGGAATGATTAACTTTGAGTAGCAACAAAAATACCTTATCTCGGCCCCAGAACCTTGACTGAGGCTCTGAGTACTGAAGGATGTCAAAGGCAGTCTCTTTGATGATAACTGGATTCAAAATCCTGAAATGTTTTGGCTGCAGTGGGATTTTTTCTGCCACCTGCTTCCAAAAGAAGAGTCGTACCCAGAATGGCTAAGGAAAGCAAGCAAGCAGTTGTTAGTCATCCTTCTAGGGGAGGGGAGAAAGCATTCCCACTCATCAGACCAAGGCTGTGGGTGTGACCCCATGTGGCCCTGTGCACTGCCTTCTGAAGCAATCTACTCCTATAGATTGCAAAAGCTACGCAAATCCGGCACTCCAACTCAAAAAAGTAACTCTGAAATAGCCACTTCACACAGGCGGCACTGGACAAAGAGATGAATTGCAGAACCAGCTTGTATTTGTTTGAGGTAGACATTCCTCAATGGTGCTAACACCATCATTTTGTCTAGGGAAGCCCAAGTGAATAGGTCCAATTTAAGGCTATTAAGTGCTGAAACTGCCCTCACCTCGCATCCTCTCTCACTTACTCTATTTCCTAGTCCCATGAAGTCGTTTCATATATGCTTCATCTTCCAACTAGAACTTCTGCCCAATAGAAAATCCAGAAGACCATGATGACTGATATAGAATCAGCTTTGGAAATACAAATTTGTCATCACATGGAGTTTACGTGAAAAGTTGAATACGTCCCATTAGTTTCACAGACAGCTAGTTTGTGCATATGTCTATACATGTGCATACACTCCTCGACAGCTGACCTCTGAAATGTATTTGAATATAATGGGTGAGACTATAAAGTAATGTGACCAATAAAGACAAAAGGAATATGACCAAGTGAGGGCCATCTCCTCCATAGCTGCCCTTCTGGAATGCCATGAATTTATTCCAACAAGGGAACCACTGACCAAAGCATTTTTGGAGCTCTTTAGAGTATTCCTTGATTTTTATATGCTTTTGAATACCCTCAAAAAGGCTTATATCCATCTAAGTAAGTCTAATTTCTGGAACTAGCCAAAAGCTATGCAAGTTCATGTCTGGAGAACAAGGTGGGTGAACAACCTCAGTAACAGCAATTTTGGTCACAATCTGGATATTCCCATTAAGCAATGATCACCATTTTCATGCGACTCTTAATTAGGTCTGGCCCATCCATGCAGAGTGTACAGCTGTACACAGACATAGGAGGAAAGCACCCACTCCTGGATTGACACAACTGCAGCAGGGCCTCTTTATAACCATCTCACTCCATTCCCGCCACCAAAAGGAAAAATACTCCCACTGTATGGTACTTTCCGATTTCAACTGGGGGGCAGGGTCTCATTTGTCTCTCAGGAGTGTGAAATTTCACCCATGAAATCAAAAGCACTGAGGAAGTGCCGGTGCTGAGACCGCACCCAACAAATCTCCCACTAGCTCCTAGTATTTGTTCAGTTTAAATTATAAACACCCTCACCACTGTCTCTACCAGGAATTCTCCAACCTGCCCATGTGCAAGAACCACTGGAAGAGGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGTTTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCTCCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAATTAACTGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGATGCGGAGGCTGCAGAGAGCCAAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCCTCTAGCCTGGACAACAGAATGAGACTCCATCCCCAAAAAAAAGAATTGCTGAGGGGTTTCTACAAAGAGAGTGATCATCATTTGAAAGACAACACATAAGTATGCATTCCGCTCTGCGTGTTTAAAAATAAAAGGCTATAATTACAACTAAGTAAGACTCCTTCACTTTTTACTAAGGCAGATTTAATAGAAGTATTAGTGCTTACCAGGGTTTCCTTTTTTTACCATTGCTTGAAGCCAGTTGAAATCAACACTCTTAAATAAAACAGCAACAAATAAGTCATTGGAATAATATTCAAGGTCAGACAGTGGTGCGCCCTCTGGATAAGTCATCCTTATAGTAGTTTTATTTCCAACATGTTCTGAATATCCCTCAACTGGTGCACTGTTTAACCTATTTAAATAAAAAGGACAAAGACACACTGACAAAGCAGGCCATCAACCATCTCTGTACACCAGGCAGTATCCATGTCATGTCCTCCACGTCTTCTTATGACTAAGAATGAGTGCATGGTTTGCAGCCTCATCTCCCCTCCCAGCTCTGTCTTTCTAGGATTTCGAGGAATGCAGCCTTTAGTACTTGAGCGAACACTTGTATCTAATCCCTGAATGTCAAGCAATTTCATCTAGCCCTAATATTTTTACTCAATCTAAGCATATTACATTTGGGACTTTCTCTGGGTGCCAGTAAAATATCCTCAGAAATTTTCCATTGTGCTCAGATGTTAGTTCTTGCCAGAATTTCAAAAAAGGAATCAGAAGGGAAAATCTAGTCCACCATGCCTGGCTGACTTTTTGATTTTCTGTAGAGACAAGCTGTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCAGAAAACAATTTTTAAACAGTGAAACCAAAAAAGAATCTAGGATGACTGCCTATTGGCTATCATGGTGAGTCTGAACTTCTCTGTGTGCCTTCCATGTCCCAGCCAGCACTGCCTTCCAGGACTCACTGGCCCCAAGCCCCTTCTCCAGAAGCCAGGCCCCTCATTGACTCAAGTCTCTTGCTGTGTCCTCTTCTTGCCCCTGTCTGGGAGTTGTGGTCCTTTGCTGTTTTACTTGAATCTACCCACCTTCCAAATCTCACTTCCTCTGACAAGGTTCTGCCACTTACTGTAGCCAGCAGCATGCTCCTCCAACTTAGGGTCAGTATGACAGTTTGGAGCATCCAACCATTTTGTGTTTTTGTTTCAACTTCTCAAACGTTAAGTCCCTTGTGGGCAGGGACTGTGAAGAGCTTCCTGTGTCCCTCACTGTTCCTGGAGCCACACTGACCAAGAGCAGTGCACTGAGTTCTAGAGGAGAAAGGTTGGTTTTAAAAGCGATGTACCCCAGTCTGGGCAATTCGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCACGCGTGGTGTGTGCCTGGGGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGTGGTGGGAGGATCTCCTGAGCCTGGGAAGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGGAGTGAGACCCTGCCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAAACAATAAAAATAAGTAAACAAACAAACAAAAAAAACCAATGTACCTTATCACAACATCGAACTGGTTCAGGGTGTGGCCCAGTTCTAATCCGTGCAGTATTCCTCCGCTTCCAATAACCACACAGCGCCGACAGGTCTTGGCTTTCAAGTGTTCAGGGAGGTCGTGCTCTGGCAAGAGTTCCAAGAGGGTCTGGACTTTACTGGAGAACTTCCGGAACCCAAAAGGAGGATCGTACTTGGACTCAGCTTCACTGTCTTTGGGGGCCTTCTGCACAAAAGGGAGTAAGTCCACGCTATACCTGTGCTCAAATAACAGCGCCATTGATGTCTTGGCAAACTTGGGACGACATTCCTTCTGCAAGACTTGCTGAGCATATTTCTGAGCTCTCTGGAATGAAATCACACCAATCTGGGTTTTAAAAACTCTCCTGCATTAAAAATATACTCTTCTAGATGACAATTTGTCCTATGATGTCTGATGTAGCTCCCGTGTTGATTACTGTCTTTTAACACAGAATATTTGCTTTTTAGAGTTAAGTTTGGCTCAGAAACTTGAAGAAACAACCTGGGAGAATCACATGACAAGGAGATAAACACAGCAGGGTATTCATTTCAT
pathogenic
40,778
Is chromosome 2, position 85846431, gene ST3GAL5 (ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['GM3_synthase_deficiency']
GCAACAAAAATACCTTATCTCGGCCCCAGAACCTTGACTGAGGCTCTGAGTACTGAAGGATGTCAAAGGCAGTCTCTTTGATGATAACTGGATTCAAAATCCTGAAATGTTTTGGCTGCAGTGGGATTTTTTCTGCCACCTGCTTCCAAAAGAAGAGTCGTACCCAGAATGGCTAAGGAAAGCAAGCAAGCAGTTGTTAGTCATCCTTCTAGGGGAGGGGAGAAAGCATTCCCACTCATCAGACCAAGGCTGTGGGTGTGACCCCATGTGGCCCTGTGCACTGCCTTCTGAAGCAATCTACTCCTATAGATTGCAAAAGCTACGCAAATCCGGCACTCCAACTCAAAAAAGTAACTCTGAAATAGCCACTTCACACAGGCGGCACTGGACAAAGAGATGAATTGCAGAACCAGCTTGTATTTGTTTGAGGTAGACATTCCTCAATGGTGCTAACACCATCATTTTGTCTAGGGAAGCCCAAGTGAATAGGTCCAATTTAAGGCTATTAAGTGCTGAAACTGCCCTCACCTCGCATCCTCTCTCACTTACTCTATTTCCTAGTCCCATGAAGTCGTTTCATATATGCTTCATCTTCCAACTAGAACTTCTGCCCAATAGAAAATCCAGAAGACCATGATGACTGATATAGAATCAGCTTTGGAAATACAAATTTGTCATCACATGGAGTTTACGTGAAAAGTTGAATACGTCCCATTAGTTTCACAGACAGCTAGTTTGTGCATATGTCTATACATGTGCATACACTCCTCGACAGCTGACCTCTGAAATGTATTTGAATATAATGGGTGAGACTATAAAGTAATGTGACCAATAAAGACAAAAGGAATATGACCAAGTGAGGGCCATCTCCTCCATAGCTGCCCTTCTGGAATGCCATGAATTTATTCCAACAAGGGAACCACTGACCAAAGCATTTTTGGAGCTCTTTAGAGTATTCCTTGATTTTTATATGCTTTTGAATACCCTCAAAAAGGCTTATATCCATCTAAGTAAGTCTAATTTCTGGAACTAGCCAAAAGCTATGCAAGTTCATGTCTGGAGAACAAGGTGGGTGAACAACCTCAGTAACAGCAATTTTGGTCACAATCTGGATATTCCCATTAAGCAATGATCACCATTTTCATGCGACTCTTAATTAGGTCTGGCCCATCCATGCAGAGTGTACAGCTGTACACAGACATAGGAGGAAAGCACCCACTCCTGGATTGACACAACTGCAGCAGGGCCTCTTTATAACCATCTCACTCCATTCCCGCCACCAAAAGGAAAAATACTCCCACTGTATGGTACTTTCCGATTTCAACTGGGGGGCAGGGTCTCATTTGTCTCTCAGGAGTGTGAAATTTCACCCATGAAATCAAAAGCACTGAGGAAGTGCCGGTGCTGAGACCGCACCCAACAAATCTCCCACTAGCTCCTAGTATTTGTTCAGTTTAAATTATAAACACCCTCACCACTGTCTCTACCAGGAATTCTCCAACCTGCCCATGTGCAAGAACCACTGGAAGAGGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGTTTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCTCCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAATTAACTGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGATGCGGAGGCTGCAGAGAGCCAAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCCTCTAGCCTGGACAACAGAATGAGACTCCATCCCCAAAAAAAAGAATTGCTGAGGGGTTTCTACAAAGAGAGTGATCATCATTTGAAAGACAACACATAAGTATGCATTCCGCTCTGCGTGTTTAAAAATAAAAGGCTATAATTACAACTAAGTAAGACTCCTTCACTTTTTACTAAGGCAGATTTAATAGAAGTATTAGTGCTTACCAGGGTTTCCTTTTTTACCATTGCTTGAAGCCAGTTGAAATCAACACTCTTAAATAAAACAGCAACAAATAAGTCATTGGAATAATATTCAAGGTCAGACAGTGGTGCGCCCTCTGGATAAGTCATCCTTATAGTAGTTTTATTTCCAACATGTTCTGAATATCCCTCAACTGGTGCACTGTTTAACCTATTTAAATAAAAAGGACAAAGACACACTGACAAAGCAGGCCATCAACCATCTCTGTACACCAGGCAGTATCCATGTCATGTCCTCCACGTCTTCTTATGACTAAGAATGAGTGCATGGTTTGCAGCCTCATCTCCCCTCCCAGCTCTGTCTTTCTAGGATTTCGAGGAATGCAGCCTTTAGTACTTGAGCGAACACTTGTATCTAATCCCTGAATGTCAAGCAATTTCATCTAGCCCTAATATTTTTACTCAATCTAAGCATATTACATTTGGGACTTTCTCTGGGTGCCAGTAAAATATCCTCAGAAATTTTCCATTGTGCTCAGATGTTAGTTCTTGCCAGAATTTCAAAAAAGGAATCAGAAGGGAAAATCTAGTCCACCATGCCTGGCTGACTTTTTGATTTTCTGTAGAGACAAGCTGTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCAGAAAACAATTTTTAAACAGTGAAACCAAAAAAGAATCTAGGATGACTGCCTATTGGCTATCATGGTGAGTCTGAACTTCTCTGTGTGCCTTCCATGTCCCAGCCAGCACTGCCTTCCAGGACTCACTGGCCCCAAGCCCCTTCTCCAGAAGCCAGGCCCCTCATTGACTCAAGTCTCTTGCTGTGTCCTCTTCTTGCCCCTGTCTGGGAGTTGTGGTCCTTTGCTGTTTTACTTGAATCTACCCACCTTCCAAATCTCACTTCCTCTGACAAGGTTCTGCCACTTACTGTAGCCAGCAGCATGCTCCTCCAACTTAGGGTCAGTATGACAGTTTGGAGCATCCAACCATTTTGTGTTTTTGTTTCAACTTCTCAAACGTTAAGTCCCTTGTGGGCAGGGACTGTGAAGAGCTTCCTGTGTCCCTCACTGTTCCTGGAGCCACACTGACCAAGAGCAGTGCACTGAGTTCTAGAGGAGAAAGGTTGGTTTTAAAAGCGATGTACCCCAGTCTGGGCAATTCGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCACGCGTGGTGTGTGCCTGGGGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGTGGTGGGAGGATCTCCTGAGCCTGGGAAGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGGAGTGAGACCCTGCCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAAACAATAAAAATAAGTAAACAAACAAACAAAAAAAACCAATGTACCTTATCACAACATCGAACTGGTTCAGGGTGTGGCCCAGTTCTAATCCGTGCAGTATTCCTCCGCTTCCAATAACCACACAGCGCCGACAGGTCTTGGCTTTCAAGTGTTCAGGGAGGTCGTGCTCTGGCAAGAGTTCCAAGAGGGTCTGGACTTTACTGGAGAACTTCCGGAACCCAAAAGGAGGATCGTACTTGGACTCAGCTTCACTGTCTTTGGGGGCCTTCTGCACAAAAGGGAGTAAGTCCACGCTATACCTGTGCTCAAATAACAGCGCCATTGATGTCTTGGCAAACTTGGGACGACATTCCTTCTGCAAGACTTGCTGAGCATATTTCTGAGCTCTCTGGAATGAAATCACACCAATCTGGGTTTTAAAAACTCTCCTGCATTAAAAATATACTCTTCTAGATGACAATTTGTCCTATGATGTCTGATGTAGCTCCCGTGTTGATTACTGTCTTTTAACACAGAATATTTGCTTTTTAGAGTTAAGTTTGGCTCAGAAACTTGAAGAAACAACCTGGGAGAATCACATGACAAGGAGATAAACACAGCAGGGTATTCATTTCATTGCACAGGCAAAGCAAGAAGGACTCCCGCCTCCCACCCCCAGCCTA
GCAACAAAAATACCTTATCTCGGCCCCAGAACCTTGACTGAGGCTCTGAGTACTGAAGGATGTCAAAGGCAGTCTCTTTGATGATAACTGGATTCAAAATCCTGAAATGTTTTGGCTGCAGTGGGATTTTTTCTGCCACCTGCTTCCAAAAGAAGAGTCGTACCCAGAATGGCTAAGGAAAGCAAGCAAGCAGTTGTTAGTCATCCTTCTAGGGGAGGGGAGAAAGCATTCCCACTCATCAGACCAAGGCTGTGGGTGTGACCCCATGTGGCCCTGTGCACTGCCTTCTGAAGCAATCTACTCCTATAGATTGCAAAAGCTACGCAAATCCGGCACTCCAACTCAAAAAAGTAACTCTGAAATAGCCACTTCACACAGGCGGCACTGGACAAAGAGATGAATTGCAGAACCAGCTTGTATTTGTTTGAGGTAGACATTCCTCAATGGTGCTAACACCATCATTTTGTCTAGGGAAGCCCAAGTGAATAGGTCCAATTTAAGGCTATTAAGTGCTGAAACTGCCCTCACCTCGCATCCTCTCTCACTTACTCTATTTCCTAGTCCCATGAAGTCGTTTCATATATGCTTCATCTTCCAACTAGAACTTCTGCCCAATAGAAAATCCAGAAGACCATGATGACTGATATAGAATCAGCTTTGGAAATACAAATTTGTCATCACATGGAGTTTACGTGAAAAGTTGAATACGTCCCATTAGTTTCACAGACAGCTAGTTTGTGCATATGTCTATACATGTGCATACACTCCTCGACAGCTGACCTCTGAAATGTATTTGAATATAATGGGTGAGACTATAAAGTAATGTGACCAATAAAGACAAAAGGAATATGACCAAGTGAGGGCCATCTCCTCCATAGCTGCCCTTCTGGAATGCCATGAATTTATTCCAACAAGGGAACCACTGACCAAAGCATTTTTGGAGCTCTTTAGAGTATTCCTTGATTTTTATATGCTTTTGAATACCCTCAAAAAGGCTTATATCCATCTAAGTAAGTCTAATTTCTGGAACTAGCCAAAAGCTATGCAAGTTCATGTCTGGAGAACAAGGTGGGTGAACAACCTCAGTAACAGCAATTTTGGTCACAATCTGGATATTCCCATTAAGCAATGATCACCATTTTCATGCGACTCTTAATTAGGTCTGGCCCATCCATGCAGAGTGTACAGCTGTACACAGACATAGGAGGAAAGCACCCACTCCTGGATTGACACAACTGCAGCAGGGCCTCTTTATAACCATCTCACTCCATTCCCGCCACCAAAAGGAAAAATACTCCCACTGTATGGTACTTTCCGATTTCAACTGGGGGGCAGGGTCTCATTTGTCTCTCAGGAGTGTGAAATTTCACCCATGAAATCAAAAGCACTGAGGAAGTGCCGGTGCTGAGACCGCACCCAACAAATCTCCCACTAGCTCCTAGTATTTGTTCAGTTTAAATTATAAACACCCTCACCACTGTCTCTACCAGGAATTCTCCAACCTGCCCATGTGCAAGAACCACTGGAAGAGGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGTTTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCTCCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAATTAACTGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGATGCGGAGGCTGCAGAGAGCCAAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCCTCTAGCCTGGACAACAGAATGAGACTCCATCCCCAAAAAAAAGAATTGCTGAGGGGTTTCTACAAAGAGAGTGATCATCATTTGAAAGACAACACATAAGTATGCATTCCGCTCTGCGTGTTTAAAAATAAAAGGCTATAATTACAACTAAGTAAGACTCCTTCACTTTTTACTAAGGCAGATTTAATAGAAGTATTAGTGCTTACCAGGGTTTCCTTTTTTACCATTGCTTGAAGCCAGTTGAAATCAACACTCTTAAATAAACAGCAACAAATAAGTCATTGGAATAATATTCAAGGTCAGACAGTGGTGCGCCCTCTGGATAAGTCATCCTTATAGTAGTTTTATTTCCAACATGTTCTGAATATCCCTCAACTGGTGCACTGTTTAACCTATTTAAATAAAAAGGACAAAGACACACTGACAAAGCAGGCCATCAACCATCTCTGTACACCAGGCAGTATCCATGTCATGTCCTCCACGTCTTCTTATGACTAAGAATGAGTGCATGGTTTGCAGCCTCATCTCCCCTCCCAGCTCTGTCTTTCTAGGATTTCGAGGAATGCAGCCTTTAGTACTTGAGCGAACACTTGTATCTAATCCCTGAATGTCAAGCAATTTCATCTAGCCCTAATATTTTTACTCAATCTAAGCATATTACATTTGGGACTTTCTCTGGGTGCCAGTAAAATATCCTCAGAAATTTTCCATTGTGCTCAGATGTTAGTTCTTGCCAGAATTTCAAAAAAGGAATCAGAAGGGAAAATCTAGTCCACCATGCCTGGCTGACTTTTTGATTTTCTGTAGAGACAAGCTGTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCAGAAAACAATTTTTAAACAGTGAAACCAAAAAAGAATCTAGGATGACTGCCTATTGGCTATCATGGTGAGTCTGAACTTCTCTGTGTGCCTTCCATGTCCCAGCCAGCACTGCCTTCCAGGACTCACTGGCCCCAAGCCCCTTCTCCAGAAGCCAGGCCCCTCATTGACTCAAGTCTCTTGCTGTGTCCTCTTCTTGCCCCTGTCTGGGAGTTGTGGTCCTTTGCTGTTTTACTTGAATCTACCCACCTTCCAAATCTCACTTCCTCTGACAAGGTTCTGCCACTTACTGTAGCCAGCAGCATGCTCCTCCAACTTAGGGTCAGTATGACAGTTTGGAGCATCCAACCATTTTGTGTTTTTGTTTCAACTTCTCAAACGTTAAGTCCCTTGTGGGCAGGGACTGTGAAGAGCTTCCTGTGTCCCTCACTGTTCCTGGAGCCACACTGACCAAGAGCAGTGCACTGAGTTCTAGAGGAGAAAGGTTGGTTTTAAAAGCGATGTACCCCAGTCTGGGCAATTCGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCACGCGTGGTGTGTGCCTGGGGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGTGGTGGGAGGATCTCCTGAGCCTGGGAAGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGGAGTGAGACCCTGCCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAAACAATAAAAATAAGTAAACAAACAAACAAAAAAAACCAATGTACCTTATCACAACATCGAACTGGTTCAGGGTGTGGCCCAGTTCTAATCCGTGCAGTATTCCTCCGCTTCCAATAACCACACAGCGCCGACAGGTCTTGGCTTTCAAGTGTTCAGGGAGGTCGTGCTCTGGCAAGAGTTCCAAGAGGGTCTGGACTTTACTGGAGAACTTCCGGAACCCAAAAGGAGGATCGTACTTGGACTCAGCTTCACTGTCTTTGGGGGCCTTCTGCACAAAAGGGAGTAAGTCCACGCTATACCTGTGCTCAAATAACAGCGCCATTGATGTCTTGGCAAACTTGGGACGACATTCCTTCTGCAAGACTTGCTGAGCATATTTCTGAGCTCTCTGGAATGAAATCACACCAATCTGGGTTTTAAAAACTCTCCTGCATTAAAAATATACTCTTCTAGATGACAATTTGTCCTATGATGTCTGATGTAGCTCCCGTGTTGATTACTGTCTTTTAACACAGAATATTTGCTTTTTAGAGTTAAGTTTGGCTCAGAAACTTGAAGAAACAACCTGGGAGAATCACATGACAAGGAGATAAACACAGCAGGGTATTCATTTCATTGCACAGGCAAAGCAAGAAGGACTCCCGCCTCCCACCCCCAGCCTAN
pathogenic
40,779
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 85848169, within the gene ST3GAL5 (ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['GM3_synthase_deficiency']
GGGATGCGGAGGCTGCAGAGAGCCAAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCCTCTAGCCTGGACAACAGAATGAGACTCCATCCCCAAAAAAAAGAATTGCTGAGGGGTTTCTACAAAGAGAGTGATCATCATTTGAAAGACAACACATAAGTATGCATTCCGCTCTGCGTGTTTAAAAATAAAAGGCTATAATTACAACTAAGTAAGACTCCTTCACTTTTTACTAAGGCAGATTTAATAGAAGTATTAGTGCTTACCAGGGTTTCCTTTTTTACCATTGCTTGAAGCCAGTTGAAATCAACACTCTTAAATAAAACAGCAACAAATAAGTCATTGGAATAATATTCAAGGTCAGACAGTGGTGCGCCCTCTGGATAAGTCATCCTTATAGTAGTTTTATTTCCAACATGTTCTGAATATCCCTCAACTGGTGCACTGTTTAACCTATTTAAATAAAAAGGACAAAGACACACTGACAAAGCAGGCCATCAACCATCTCTGTACACCAGGCAGTATCCATGTCATGTCCTCCACGTCTTCTTATGACTAAGAATGAGTGCATGGTTTGCAGCCTCATCTCCCCTCCCAGCTCTGTCTTTCTAGGATTTCGAGGAATGCAGCCTTTAGTACTTGAGCGAACACTTGTATCTAATCCCTGAATGTCAAGCAATTTCATCTAGCCCTAATATTTTTACTCAATCTAAGCATATTACATTTGGGACTTTCTCTGGGTGCCAGTAAAATATCCTCAGAAATTTTCCATTGTGCTCAGATGTTAGTTCTTGCCAGAATTTCAAAAAAGGAATCAGAAGGGAAAATCTAGTCCACCATGCCTGGCTGACTTTTTGATTTTCTGTAGAGACAAGCTGTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCAGAAAACAATTTTTAAACAGTGAAACCAAAAAAGAATCTAGGATGACTGCCTATTGGCTATCATGGTGAGTCTGAACTTCTCTGTGTGCCTTCCATGTCCCAGCCAGCACTGCCTTCCAGGACTCACTGGCCCCAAGCCCCTTCTCCAGAAGCCAGGCCCCTCATTGACTCAAGTCTCTTGCTGTGTCCTCTTCTTGCCCCTGTCTGGGAGTTGTGGTCCTTTGCTGTTTTACTTGAATCTACCCACCTTCCAAATCTCACTTCCTCTGACAAGGTTCTGCCACTTACTGTAGCCAGCAGCATGCTCCTCCAACTTAGGGTCAGTATGACAGTTTGGAGCATCCAACCATTTTGTGTTTTTGTTTCAACTTCTCAAACGTTAAGTCCCTTGTGGGCAGGGACTGTGAAGAGCTTCCTGTGTCCCTCACTGTTCCTGGAGCCACACTGACCAAGAGCAGTGCACTGAGTTCTAGAGGAGAAAGGTTGGTTTTAAAAGCGATGTACCCCAGTCTGGGCAATTCGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCACGCGTGGTGTGTGCCTGGGGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGTGGTGGGAGGATCTCCTGAGCCTGGGAAGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGGAGTGAGACCCTGCCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAAACAATAAAAATAAGTAAACAAACAAACAAAAAAAACCAATGTACCTTATCACAACATCGAACTGGTTCAGGGTGTGGCCCAGTTCTAATCCGTGCAGTATTCCTCCGCTTCCAATAACCACACAGCGCCGACAGGTCTTGGCTTTCAAGTGTTCAGGGAGGTCGTGCTCTGGCAAGAGTTCCAAGAGGGTCTGGACTTTACTGGAGAACTTCCGGAACCCAAAAGGAGGATCGTACTTGGACTCAGCTTCACTGTCTTTGGGGGCCTTCTGCACAAAAGGGAGTAAGTCCACGCTATACCTGTGCTCAAATAACAGCGCCATTGATGTCTTGGCAAACTTGGGACGACATTCCTTCTGCAAGACTTGCTGAGCATATTTCTGAGCTCTCTGGAATGAAATCACACCAATCTGGGTTTTAAAAACTCTCCTGCATTAAAAATATACTCTTCTAGATGACAATTTGTCCTATGATGTCTGATGTAGCTCCCGTGTTGATTACTGTCTTTTAACACAGAATATTTGCTTTTTAGAGTTAAGTTTGGCTCAGAAACTTGAAGAAACAACCTGGGAGAATCACATGACAAGGAGATAAACACAGCAGGGTATTCATTTCATTGCACAGGCAAAGCAAGAAGGACTCCCGCCTCCCACCCCCAGCCTAACACTGTTCAAATACATTTGGGGTGAAAATGTACTTCGGGGTGTCTAAGACTTCATGTTTCATAAAATTCTGATACATGCTACAACATAGTTAAACTTTGAGGACATTATGCTAAGTGAAGCCAGTCACAAAGAGACAAATACTGTATGACCTGACTTATATGAGGTATCTAAAGTAGTCAAATTCATAAAAACATGGTTACCAGGGTTGAAGAGAGGGAGAAAAGGGGAGTTGTTTAATAGGTACAGCGTTTCGGTTTTGCAAGATGAAAACATTCTAGAAATTTGTTTCACAAGAGTTTAAATATACTTAATGCTGCCAAATGGTACATTTAAAAATAATTATGATGGTAAATTTTATGTTTTTTTTAACCACGATTAAAAAAAAGGTTTCATATATCAGGTTCTCATCTAGCAGGATGACAAACAGGCTTATTTATCAGTTGAGATACAGAATGTCACAGTCTAGAATGCAAATTACCTGAAAGAATCAGGGAATGTCCCCTTAACACAGAAATTGCATTGGTTTCAAAGCATTTTCCCAGCCTGCATTTCCATATGCATTTTAATGTTTTGCCTCAGCCAGGAGCTGCGTGAATGCAACAAAACTCAGAGGAAAGGCGGGCATGGCGGGTCACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGAGAGGGTTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGGCTAGCCTGGGCAACATGGTGAGACCCCACCTATACAAAAAATTTTTTAAAAAATGGGTCAGGAGTGGTGGTGTGCCCCTGTGGCCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCATGAGTATCGAGTGATCCTCAACCTGGAAGGTTGACACTGTAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACCCTGTCTCTAAAACAAAAACAAGAACAAAAACATGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTATACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAAAAACAAACAAAAAACCCCCCAAAAAACAAAAACGCAACCTTGGAGGAATATGGTATGCGTGTCCATTCACCCCAGTCTTCCTCTTGGCTCAGCTGGACAAATGCTGACTCAGAACCCCTGTCAGGTAGTTCTTCCTATCTTTGTGCTTTTTTATCCTTGTCTCCATATTTAGCAGCCTTGGAATTGGCCCTGCATTACTCCTCCTATTCACTACCTTCTCACAGGCAGAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAATCCTATATTTACTGGGATATTTATTAGGAATTCAACATATCTTTTCAACTTTGTCAGTATCATTATGAGGATTATTACTGGGGTATAGGTTTAAATGTTCATCCCAACTATGCTTTTCCTCAAGGCCTTGTTATTTTTATTTTCATTTTCTGATTTTTGCTTAACACATTTTTTTAGGAATGCATCTATCCTATTATAACAGAGATACTTAATATATTATAGCTTTGATAAGTTGTTAGCATCCGTGAAGAGAACACTGTCTACATCCGAAGAATCTGGCCCCATTTCTGAAAAAGGAACTGATATTCTTGGAGCCTCAGAAACG
GGGATGCGGAGGCTGCAGAGAGCCAAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCCTCTAGCCTGGACAACAGAATGAGACTCCATCCCCAAAAAAAAGAATTGCTGAGGGGTTTCTACAAAGAGAGTGATCATCATTTGAAAGACAACACATAAGTATGCATTCCGCTCTGCGTGTTTAAAAATAAAAGGCTATAATTACAACTAAGTAAGACTCCTTCACTTTTTACTAAGGCAGATTTAATAGAAGTATTAGTGCTTACCAGGGTTTCCTTTTTTACCATTGCTTGAAGCCAGTTGAAATCAACACTCTTAAATAAAACAGCAACAAATAAGTCATTGGAATAATATTCAAGGTCAGACAGTGGTGCGCCCTCTGGATAAGTCATCCTTATAGTAGTTTTATTTCCAACATGTTCTGAATATCCCTCAACTGGTGCACTGTTTAACCTATTTAAATAAAAAGGACAAAGACACACTGACAAAGCAGGCCATCAACCATCTCTGTACACCAGGCAGTATCCATGTCATGTCCTCCACGTCTTCTTATGACTAAGAATGAGTGCATGGTTTGCAGCCTCATCTCCCCTCCCAGCTCTGTCTTTCTAGGATTTCGAGGAATGCAGCCTTTAGTACTTGAGCGAACACTTGTATCTAATCCCTGAATGTCAAGCAATTTCATCTAGCCCTAATATTTTTACTCAATCTAAGCATATTACATTTGGGACTTTCTCTGGGTGCCAGTAAAATATCCTCAGAAATTTTCCATTGTGCTCAGATGTTAGTTCTTGCCAGAATTTCAAAAAAGGAATCAGAAGGGAAAATCTAGTCCACCATGCCTGGCTGACTTTTTGATTTTCTGTAGAGACAAGCTGTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCAGAAAACAATTTTTAAACAGTGAAACCAAAAAAGAATCTAGGATGACTGCCTATTGGCTATCATGGTGAGTCTGAACTTCTCTGTGTGCCTTCCATGTCCCAGCCAGCACTGCCTTCCAGGACTCACTGGCCCCAAGCCCCTTCTCCAGAAGCCAGGCCCCTCATTGACTCAAGTCTCTTGCTGTGTCCTCTTCTTGCCCCTGTCTGGGAGTTGTGGTCCTTTGCTGTTTTACTTGAATCTACCCACCTTCCAAATCTCACTTCCTCTGACAAGGTTCTGCCACTTACTGTAGCCAGCAGCATGCTCCTCCAACTTAGGGTCAGTATGACAGTTTGGAGCATCCAACCATTTTGTGTTTTTGTTTCAACTTCTCAAACGTTAAGTCCCTTGTGGGCAGGGACTGTGAAGAGCTTCCTGTGTCCCTCACTGTTCCTGGAGCCACACTGACCAAGAGCAGTGCACTGAGTTCTAGAGGAGAAAGGTTGGTTTTAAAAGCGATGTACCCCAGTCTGGGCAATTCGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCACGCGTGGTGTGTGCCTGGGGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGTGGTGGGAGGATCTCCTGAGCCTGGGAAGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGGAGTGAGACCCTGCCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAAACAATAAAAATAAGTAAACAAACAAACAAAAAAAACCAATGTACCTTATCACAACATCGAACTGGTTCAGGGTGTGGCCCAGTTCTAATCCGTGCAGTATTCCTCCGCTTCCAATAACCACACAGCGCCGACAGGTCTTGGCTTTCAAGTGTTCAGGGAGGTCGTGCTCTGGCAAGAGTTCCAAGAGGGTCTGGACTTTACTGGAGAACTTCCGGAACCCAAAAGGAGGATCGTACTTGGACTCAGCTTCACTGTCTTTGGGGGCCTTCTGCACAAAAGGGAGTAAGTCCACGCTATACCTGTGCTCAAATAACAGCGCCATTGATGTCTTGGCAAACTTGGGACGACATTCCTCTGCAAGACTTGCTGAGCATATTTCTGAGCTCTCTGGAATGAAATCACACCAATCTGGGTTTTAAAAACTCTCCTGCATTAAAAATATACTCTTCTAGATGACAATTTGTCCTATGATGTCTGATGTAGCTCCCGTGTTGATTACTGTCTTTTAACACAGAATATTTGCTTTTTAGAGTTAAGTTTGGCTCAGAAACTTGAAGAAACAACCTGGGAGAATCACATGACAAGGAGATAAACACAGCAGGGTATTCATTTCATTGCACAGGCAAAGCAAGAAGGACTCCCGCCTCCCACCCCCAGCCTAACACTGTTCAAATACATTTGGGGTGAAAATGTACTTCGGGGTGTCTAAGACTTCATGTTTCATAAAATTCTGATACATGCTACAACATAGTTAAACTTTGAGGACATTATGCTAAGTGAAGCCAGTCACAAAGAGACAAATACTGTATGACCTGACTTATATGAGGTATCTAAAGTAGTCAAATTCATAAAAACATGGTTACCAGGGTTGAAGAGAGGGAGAAAAGGGGAGTTGTTTAATAGGTACAGCGTTTCGGTTTTGCAAGATGAAAACATTCTAGAAATTTGTTTCACAAGAGTTTAAATATACTTAATGCTGCCAAATGGTACATTTAAAAATAATTATGATGGTAAATTTTATGTTTTTTTTAACCACGATTAAAAAAAAGGTTTCATATATCAGGTTCTCATCTAGCAGGATGACAAACAGGCTTATTTATCAGTTGAGATACAGAATGTCACAGTCTAGAATGCAAATTACCTGAAAGAATCAGGGAATGTCCCCTTAACACAGAAATTGCATTGGTTTCAAAGCATTTTCCCAGCCTGCATTTCCATATGCATTTTAATGTTTTGCCTCAGCCAGGAGCTGCGTGAATGCAACAAAACTCAGAGGAAAGGCGGGCATGGCGGGTCACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGAGAGGGTTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGGCTAGCCTGGGCAACATGGTGAGACCCCACCTATACAAAAAATTTTTTAAAAAATGGGTCAGGAGTGGTGGTGTGCCCCTGTGGCCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCATGAGTATCGAGTGATCCTCAACCTGGAAGGTTGACACTGTAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACCCTGTCTCTAAAACAAAAACAAGAACAAAAACATGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTATACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAAAAACAAACAAAAAACCCCCCAAAAAACAAAAACGCAACCTTGGAGGAATATGGTATGCGTGTCCATTCACCCCAGTCTTCCTCTTGGCTCAGCTGGACAAATGCTGACTCAGAACCCCTGTCAGGTAGTTCTTCCTATCTTTGTGCTTTTTTATCCTTGTCTCCATATTTAGCAGCCTTGGAATTGGCCCTGCATTACTCCTCCTATTCACTACCTTCTCACAGGCAGAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAATCCTATATTTACTGGGATATTTATTAGGAATTCAACATATCTTTTCAACTTTGTCAGTATCATTATGAGGATTATTACTGGGGTATAGGTTTAAATGTTCATCCCAACTATGCTTTTCCTCAAGGCCTTGTTATTTTTATTTTCATTTTCTGATTTTTGCTTAACACATTTTTTTAGGAATGCATCTATCCTATTATAACAGAGATACTTAATATATTATAGCTTTGATAAGTTGTTAGCATCCGTGAAGAGAACACTGTCTACATCCGAAGAATCTGGCCCCATTTCTGAAAAAGGAACTGATATTCTTGGAGCCTCAGAAACGN
pathogenic
40,784
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 85861216, gene ST3GAL5 (ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['GM3_synthase_deficiency']
GAGCGCACCTCTCTCCTCAGCTGACCCAGACTTTAGAACAATCACTTTACAGTTGGTCAGATGGTAATGGACAGGAAAAAGAGGATGCAAAGAGAAAGTGGAGAAGGGCAGCAGAGAAACAAAGGGAAGAGTTCCCAGTCCATCAGTAAGCCATACCAAGTGCCATCATTTAAAGACTTTCTCAGAAGACAAAAACAGAGACAGGATGTCTAAAACCTTTATCCAAGAGAGCTGTGAAGCGCCGTGGAATTGCAAAGGACTGGGGGAGGTATGTCTGCAAGGCCAGACAGTCCAGGAAGAAAGGGAAGCCTGAGCAGAGGGTACTGGACACATCCTACTCGACCAAAGCAGATGTGTTAATGCTGATGAAATGACATGAGCCAGCAGACACCTGAGGACACCTATGCTGGGAAGGCTGGCCCTGCGACCAGCAAGACCCTGAGACTCAATAGTTTTGCAGGAGCCAAGCTGTGCCTTTGCTAACTGAGCTCTTCATTTATTTGTTTATACCTGTCTGTACCACAAAAAAAATTGGAGGCACTTCAAAGGATGTACAAATTAAAGTAGAAACGTATGAATAAAAATTAGGATCAAGAAAGGAATTTTGTATATATTCTCTTACTCAACTTCTACATTTCACAGTTGAGAAAACTGGGACTCAAAACAATCAAGTCACCTGCCTAGGGTTTCACCATTACTAAGTGGCAGTTAGATTTGAATTGGGTAAAACATTTAAGCTCTTTCCTCTCTGCACCATGCTGCTTTTAACTTTGGGCTTCTCTGTGGACACTCCCTAACCAGGCAGAGAGCAGAGTGGTCAGGAGCTCAGACTCTGAAACCACACCACTGAATTCAAGCCGGGCTTCACCACGTACTGCCGCTGGTGACCCTGGGCAGGTTACTAAATCTCCCTGCTCCTCAGTTTCCCTGCCTGTGAGATGGGGATGATTGTAGCACCTACATCCCCAGGAATGTGATGAAAGTTAAATGAGCTAATATTACTAATACACTTTTAGAACAGTTCCTGGCACACGGGAGCACTAAACCACATTATAAACTAGCTAAACTAGACGTGAACTTGGGTGAGCAGCTCAACCTTTCAAGCCATCATCTGTAAGATGGAGATGATACTGGGATATCTCCCAGTCACAATGACTAAAGGAGATAATATATATAAAGCATCCATACATGTCAGTTATCATCCCTCTCATGCTACTTTATTTAAAATCATCTCTTCCTCCATCCTGGGCTAAATGTTATCAGATAATCCAGCCACTAAAATAATCAGTGACATAAGCATTTGATATGTCACTTGATTTGGAAACATAAATGTAAGCTGAAAGAAAAATCTTGCAATGCAATGTGAATTCATTAAAATTAAAAATAAAACACAGGAAGGACAGATGATACTAAGAGAATTTCTGGCCAGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCCGACCTTTGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATAGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATGGCAAGACCCCATCTCCACAAAAAATAAAAAAATTAGTCAGGCATGGTGGTGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGTGGCCGTGTTCTTGCCACTGCACTCAACCCTGGGTGCAGAGCGAGACCCTGACTCAAAAAAAAAAAAAGGGAGAAAAGAAAAAAGAAAGAATTTCTTTGTTGTTTACTTTATAGCATCAGGGCAAATTAATTCCAGGAGAGGAGCCCTAGAGCCTGTTGGGTTGAGCCCACCTCATCCCACACCCCAGCTGCAGTAAATGGGAGAAGGATACTGTGGAGTAGTTAGTGGTGGGTTTTTAGAAGAAGGTTGTCTTTGGTTTTGGAGTGCTGAGATTAAGTGCTTTCCCCTCTGAGTTCAAACTTTTATTAACATATATTTGTCACACAGTAGACTAATGATATTATAGTTTGAGCATATGCTTGGCAATGTTTTCATTTAAACCACACCAATGGGATATCTAACCTTTACATGGTCAGGGTCCACATAATGCATTTTTTTCATGTCACATTCTTCAGTAGTATAATTTAACTTGAGGATATAAAGGATCCACACTCCAAACACAAGCAATGTACATCTGGAAAAAAATCAATTAGGTATTATGATGTAGTCATGTGAGAATCATGAGATGCAATGTGAAACTGAAAACGGAATCCTAAATGAGTCTGCCTGCTATGCAGCATAAAACTACAATCTTTAAGTTGACATTGGGGTGAAAGGAAGGGGCCATTTCCTATTTTCCTGACAAGATAAACTAGTCATTTATGACTGTCTTTGTTATAAGCAAACACAGAAAAAACTTTTTTTGCAAGAGCACTGTAACAAAATCTGAATCACAATGTCAATTATTGAACTTAAAATCAAGTAATAGACTTGAACTACAGAATCTCGGCTTCAATCTTTTGTGACCTGAAAATTCTGTCAGTCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAACAGTTTATTCACAGTACGTCTAAAGAATTCTACCCGGAAGTGAGGCCGACTGGGAAATGAGACAGGACCATTAGTTACCCTTAAGATGACCTAAAAAATATTTTTTACAGATCTGATAAATTCACACTATTATATAGTTTAATACACACACACACACACACACACGACTTGGAGAAAAGAGCTGAGTCTAGTCTTAGTTTTAGAAATCTCATTTTTACTAAGTTCTCCAGTGACACAAACCGCAAGCTAAAAAGTTTCAACCAAAATTTAAGAACCACTGCTTTAAACAATTCTGTTCTTGAAAAAACAAATGCAAGAAATAAAGAGAAAGTAATCCATTTTCTAAATAAAGGGGCAGTTTTTTTTTCAAAAAAATTGCATCTAGCATAATATATTATACATAATAGATGCAAAATATTTCTTAATATTTGAGGATGAGAATACAATGAAGTGTTGCTGGGAGTGTTTTAAAAACTTTAAAATTCTCATTTAAAACAGGCTTCCCATGACAACTTGGACAAGTTGGGATTATGTATAATGATAAGTGAACAGGATGCTATCAATTTGTGTAAAAGTGGGTTTGGGCACGGGGCATGGCAGAGCACACACACACAAAATATTTCTCATATACACAAGAAACCGGTGACACTGGTTATCTTTAAATATGGAGGGTAAATGGGGAGCAGGGATGAGAAGGTGTTTCACTGAGACTCTTTAATACCTTTTGAATTTTCAATCTTGAAAACCTAATATTACCTATTCTTCTCTTCAGCCCCAGAAAAGGTGTTACATTCAGTGCATACACTTCCCTTATTTTGATTTAAAAAAAAAATAAAAGAAAAGGGTGTGAAGGCAAGCCCAGTGTCTGTAGCACATATCAGACTGTGCCTTAATTCCTGGAGCGAGTCCACCTCACCCACAGCCTAAGCAGCACAGGGCGCAGGTCTATCTCCCCTGCTGCCTTGTGGCTGGCGCCCAGCATGACGTCATGAACGTGGTGGGCCTCAATAAATATTGGTTGGTGACTCAAGGGAGGCTGAATGTAACATAAGCCTTATTCTTATAAATTTCCTTTTCCCCTACACTTCCTAAGTCAGTAAAGTGAGACAGAAGACTAGATTGCAAGGTTGGATTTCTATGTTTAGACATGAAAAAAGGGCAATTTTCAACTAGGTTTGACTGGTATATATGTAAAAAAAGACACCTGCCAAGTTCCTCCTTGATTAATTCTATCACTTATTAGGATATAAGGGTGACCTGGCTCAAACACCTGTCATCATTTTTAGTATTCGATATTTAACAGTATTCAAGGGCCTTCAGGGAAATTTAATTAACCATATTTTAGATTAACTTACAATAGCTAAGGGAAAAGCCCTCTTTTGTTAAATAAGGGCATGAAGAGCAGTGCACGGTGAGAGCTGCTCTCCCAGGCATCCAGGCCAAGGTAGAGAGCCTGAGCAGCTACTGGGCACTGTGCACTTACCAAATACAGCCAGCTGTACAGGCTCACTCCGGCTGTGCACTCAGTCTTTACTCAGACGTGCCTTTGAATGTCTGAGGCATCCTTTGACCAAGCATGCCTCTCC
GAGCGCACCTCTCTCCTCAGCTGACCCAGACTTTAGAACAATCACTTTACAGTTGGTCAGATGGTAATGGACAGGAAAAAGAGGATGCAAAGAGAAAGTGGAGAAGGGCAGCAGAGAAACAAAGGGAAGAGTTCCCAGTCCATCAGTAAGCCATACCAAGTGCCATCATTTAAAGACTTTCTCAGAAGACAAAAACAGAGACAGGATGTCTAAAACCTTTATCCAAGAGAGCTGTGAAGCGCCGTGGAATTGCAAAGGACTGGGGGAGGTATGTCTGCAAGGCCAGACAGTCCAGGAAGAAAGGGAAGCCTGAGCAGAGGGTACTGGACACATCCTACTCGACCAAAGCAGATGTGTTAATGCTGATGAAATGACATGAGCCAGCAGACACCTGAGGACACCTATGCTGGGAAGGCTGGCCCTGCGACCAGCAAGACCCTGAGACTCAATAGTTTTGCAGGAGCCAAGCTGTGCCTTTGCTAACTGAGCTCTTCATTTATTTGTTTATACCTGTCTGTACCACAAAAAAAATTGGAGGCACTTCAAAGGATGTACAAATTAAAGTAGAAACGTATGAATAAAAATTAGGATCAAGAAAGGAATTTTGTATATATTCTCTTACTCAACTTCTACATTTCACAGTTGAGAAAACTGGGACTCAAAACAATCAAGTCACCTGCCTAGGGTTTCACCATTACTAAGTGGCAGTTAGATTTGAATTGGGTAAAACATTTAAGCTCTTTCCTCTCTGCACCATGCTGCTTTTAACTTTGGGCTTCTCTGTGGACACTCCCTAACCAGGCAGAGAGCAGAGTGGTCAGGAGCTCAGACTCTGAAACCACACCACTGAATTCAAGCCGGGCTTCACCACGTACTGCCGCTGGTGACCCTGGGCAGGTTACTAAATCTCCCTGCTCCTCAGTTTCCCTGCCTGTGAGATGGGGATGATTGTAGCACCTACATCCCCAGGAATGTGATGAAAGTTAAATGAGCTAATATTACTAATACACTTTTAGAACAGTTCCTGGCACACGGGAGCACTAAACCACATTATAAACTAGCTAAACTAGACGTGAACTTGGGTGAGCAGCTCAACCTTTCAAGCCATCATCTGTAAGATGGAGATGATACTGGGATATCTCCCAGTCACAATGACTAAAGGAGATAATATATATAAAGCATCCATACATGTCAGTTATCATCCCTCTCATGCTACTTTATTTAAAATCATCTCTTCCTCCATCCTGGGCTAAATGTTATCAGATAATCCAGCCACTAAAATAATCAGTGACATAAGCATTTGATATGTCACTTGATTTGGAAACATAAATGTAAGCTGAAAGAAAAATCTTGCAATGCAATGTGAATTCATTAAAATTAAAAATAAAACACAGGAAGGACAGATGATACTAAGAGAATTTCTGGCCAGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCCGACCTTTGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATAGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATGGCAAGACCCCATCTCCACAAAAAATAAAAAAATTAGTCAGGCATGGTGGTGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGTGGCCGTGTTCTTGCCACTGCACTCAACCCTGGGTGCAGAGCGAGACCCTGACTCAAAAAAAAAAAAAGGGAGAAAAGAAAAAAGAAAGAATTTCTTTGTTGTTTACTTTATAGCATCAGGGCAAATTAATTCCAGGAGAGGAGCCCTAGAGCCTGTTGGGTTGAGCCCACCTCATCCCACACCCCAGCTGCAGTAAATGGGAGAAGGATACTGTGGAGTAGTTAGTGGTGGGTTTTTAGAAGAAGGTTGTCTTTGGTTTTGGAGTGCTGAGATTAAGTGCTTTCCCCTCTGAGTTCAAACTTTTATTAACATATATTTGTCACACAGTAGACTAATGATATTATAGTTTGAGCATATGCTTGGCAATGTTTTCATTTAAACCACACCAATGGGATATCTAACCTTTACATGGTCAGGGTCCACATAATGCATTTTTTTATGTCACATTCTTCAGTAGTATAATTTAACTTGAGGATATAAAGGATCCACACTCCAAACACAAGCAATGTACATCTGGAAAAAAATCAATTAGGTATTATGATGTAGTCATGTGAGAATCATGAGATGCAATGTGAAACTGAAAACGGAATCCTAAATGAGTCTGCCTGCTATGCAGCATAAAACTACAATCTTTAAGTTGACATTGGGGTGAAAGGAAGGGGCCATTTCCTATTTTCCTGACAAGATAAACTAGTCATTTATGACTGTCTTTGTTATAAGCAAACACAGAAAAAACTTTTTTTGCAAGAGCACTGTAACAAAATCTGAATCACAATGTCAATTATTGAACTTAAAATCAAGTAATAGACTTGAACTACAGAATCTCGGCTTCAATCTTTTGTGACCTGAAAATTCTGTCAGTCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAACAGTTTATTCACAGTACGTCTAAAGAATTCTACCCGGAAGTGAGGCCGACTGGGAAATGAGACAGGACCATTAGTTACCCTTAAGATGACCTAAAAAATATTTTTTACAGATCTGATAAATTCACACTATTATATAGTTTAATACACACACACACACACACACACGACTTGGAGAAAAGAGCTGAGTCTAGTCTTAGTTTTAGAAATCTCATTTTTACTAAGTTCTCCAGTGACACAAACCGCAAGCTAAAAAGTTTCAACCAAAATTTAAGAACCACTGCTTTAAACAATTCTGTTCTTGAAAAAACAAATGCAAGAAATAAAGAGAAAGTAATCCATTTTCTAAATAAAGGGGCAGTTTTTTTTTCAAAAAAATTGCATCTAGCATAATATATTATACATAATAGATGCAAAATATTTCTTAATATTTGAGGATGAGAATACAATGAAGTGTTGCTGGGAGTGTTTTAAAAACTTTAAAATTCTCATTTAAAACAGGCTTCCCATGACAACTTGGACAAGTTGGGATTATGTATAATGATAAGTGAACAGGATGCTATCAATTTGTGTAAAAGTGGGTTTGGGCACGGGGCATGGCAGAGCACACACACACAAAATATTTCTCATATACACAAGAAACCGGTGACACTGGTTATCTTTAAATATGGAGGGTAAATGGGGAGCAGGGATGAGAAGGTGTTTCACTGAGACTCTTTAATACCTTTTGAATTTTCAATCTTGAAAACCTAATATTACCTATTCTTCTCTTCAGCCCCAGAAAAGGTGTTACATTCAGTGCATACACTTCCCTTATTTTGATTTAAAAAAAAAATAAAAGAAAAGGGTGTGAAGGCAAGCCCAGTGTCTGTAGCACATATCAGACTGTGCCTTAATTCCTGGAGCGAGTCCACCTCACCCACAGCCTAAGCAGCACAGGGCGCAGGTCTATCTCCCCTGCTGCCTTGTGGCTGGCGCCCAGCATGACGTCATGAACGTGGTGGGCCTCAATAAATATTGGTTGGTGACTCAAGGGAGGCTGAATGTAACATAAGCCTTATTCTTATAAATTTCCTTTTCCCCTACACTTCCTAAGTCAGTAAAGTGAGACAGAAGACTAGATTGCAAGGTTGGATTTCTATGTTTAGACATGAAAAAAGGGCAATTTTCAACTAGGTTTGACTGGTATATATGTAAAAAAAGACACCTGCCAAGTTCCTCCTTGATTAATTCTATCACTTATTAGGATATAAGGGTGACCTGGCTCAAACACCTGTCATCATTTTTAGTATTCGATATTTAACAGTATTCAAGGGCCTTCAGGGAAATTTAATTAACCATATTTTAGATTAACTTACAATAGCTAAGGGAAAAGCCCTCTTTTGTTAAATAAGGGCATGAAGAGCAGTGCACGGTGAGAGCTGCTCTCCCAGGCATCCAGGCCAAGGTAGAGAGCCTGAGCAGCTACTGGGCACTGTGCACTTACCAAATACAGCCAGCTGTACAGGCTCACTCCGGCTGTGCACTCAGTCTTTACTCAGACGTGCCTTTGAATGTCTGAGGCATCCTTTGACCAAGCATGCCTCTCCN
pathogenic
40,790
Is the variant located on chromosome 2 at position 86077809, gene POLR1A (RNA polymerase I subunit A), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
benign
GCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCAATTTTTTCACCCAGTCTAAAACTTCATTTTCTTATCTGCCAATAAATTCAAAGTTCCCAAAGGTGGCATGGGGCACTTCCTTGAGACAGGTGGCAAATGCCTGTCCTCAAATACCCTGACATCCCTCATCTACCCTGGCAGACATCACTAATGCATCATGGTGCTGTCCCTGAGCCCAGACATGGCATCGGAATATCTCAACTCCACAGTTCTGGCAGCCATTACAATCAAGGTGGTACTTGAGATGAAACTGACGCATTCCTCTGATACCTAAGAAAATGCAGTGTGCTGTGTTTAAAGCTGGGCCTGGGATACGCTCCAAGTAAAACAAGTTCCCTGTTAAATGAGTTTTTGAGCTACTGAATATTATAAACCTCTAATGCTTCCAAATGTACACAAATACACCAGAGGCTCTGAGATGTCCTACATAAAGGAACTTGTCTAGCTTTGTACAGGTCCCGCGCAGCAACACTTTCTCAGAAGGCTCCTGGGGCTACCCCAGCCTCTGCGTTCCTCAGCCTGAGCCTGCTCTACTGTTGCTGATGCACTTACCACCCATCACCGTTCAACAGAGCATACATATACTTGTCTATCTATTTACTGTCTGTCTCCACCCCTGGACACTGCTTTATATGGGAGCACATTAGTCTGTGCTTCACTGCTGGTCTCCAGCTCCTTGCTCCTGTGGCACCTGTCAACAGTGCTCTATGGGAAGTGTGTGATCCAAGGGGCCAGAGGCAGTTCTATCCACTCTAATCTTCCCAGCTATCCTGTGAGGAATACCTACGCCCCAGGCCACCATGGCCCTGAGACTTGCAGCAGTCTGCAGGTGGGCAGAGAAGTGACTTCGGGGTCTCTCCTCCAGGGACAAGCCACTACCAAACAAACCCAGATCTAAGAAAGAGAACCCAGCACCTAGAAGATAGAAAAGGCAGCACAAAAGGTCTCTCACAGAGCTGGGGACACTGTAGGCACTATGAAGTCAAGGCCAACAAGGGTGGCCCCTGCCCTGTCCAGAGAGGGCAACCAAAAGTTGCTACATGTCTCCTCGGGACCTCAGATTTGGGAATGTCACCACTGGACTTTGCAAAGCTGGTCCTCACCACATGATCCAGCCTTTGAATGCAAGGACTATGGTTCCCAAGAGGCAGTGGGTACAGGACTGGGCCTTCTCAGACTGCTGTCTCCTGACACATCACGCCTTTGTCCAGGAAACCCAAGTGTGCCACAAAGAGATGAGGCCATGGGGACACAGGATGATCAGAAAGAACACTTCAGCGCTGCTCATCACCAGTCCCCAGAGAGGGGTGGAGGGGGTGGCGTGCAAGGAAATGAGGCTCTCCACGGAGGGAAATTAAACCACCTTCACATTACTGACATAGAGGCCGGCCCATTAAGGAGGAAGCCGATTAAAGGCTGCTGCTGCTGAGCACCACAGCATGAAGTGCTAAGGATGTGAGAAGACGAAGCTAGCTCCCGGAGGGGGTCGGGGGGAGAGCACTAACAGGTGAACAGCAAGCTGCTGACCCTGAGAAGCGAAACAGGACCTGGGCAACATGCACACGCCTCTCTCCGGGACTCACTCCCTTTCCTCTTCCCAGTAACCTGGGGTACACATTTCTGATGCCTGGAAAGTACACAGGACTGATAACTGATATGCCCCATGCCCTCTTCCTCTCCCCTGTCATGTATTCAATTTGGTGAGGAAGGTCAAAAGACTAGGCTGAAGTGGGCAGGAGGAAGCTATGCCGGCGGGGATGTGGAACACCCTGCAGTCAGCTCCCTGGTGCTGACTTGTTGGTAGGAGGTGTCTGTAAGCCTAGCAAGGAGTGACAGCAATGCCATCATGCAGCTTCCAGTCACCTCCTTGTGGGCTGTCCAGGAAGAGGCAGAAGCTAGTTCCGCCCAAGCCAGAATAATCTGCTGCACATCCTGTCCCCAGTCCTCTGCGGCATTCTCATCTGCCACCCACGGGGAGCAAATGAGCCCTGCACGCGCGCGCGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCATGGGAATTCCAATTTCGTTGGTGTTGATGTACATGTCTGGGCAGATGACTGAGCGCGCAGCGTAGTCCACTCGCTTTCCCATCATGTGTTTTCGGAACAGGCCTTCTTTCTTCTCCAGGATCTTTATGGAGAAAAAAGGTCATAAAAAACATTCAACAAGAATTCCAGTAGGCTTATTAGTTTCTTGTTTCAATACACAATGTTTATTATTTATCTTCTGTAGCTAGCAATGGGAATCCAGTTTTTTGCTCACCTGCCTAATGCCTGGGTACTTGTCCATCATTAGTTTGTCCATCTCGCTATCAAACACAATATTGACGTGGCTCTGAAGGCGAATCCAAATGTTGTAAAGTTTGTCTATGAGGGACTGGCCTGGAAGTGTACTCAAAAAGGATCGGTCAATAGCAATCAAAGAGTCTTTTTCCTGGAAGATGAAACCAAGAAAACAGGGATGATGGAAAAAAGCTCCAAAAGGCCTGGCTTGATTTAATTTTTCTTTCTTACCCTGGATCTGACAACTATGCACTCTGGAGTTTATCTCCTCTGAACCTGACAGATCAGAGACAAACATGCTAATAAATCAATCTTGTAAGTACATGTCAATAAGACATATCAGCACTATTATATATTTACCAGCCTGTCTCTTTCTAGTAGTAAGATGAACTCAAAATTTATAAGCATGCTTCTTTCTTAAGGCATTTTTGCTGAAATCCCTTAATATGCAATTCCTAAAGAAAACTAAGAAGTCCTTCCCACATCAGTACATTTCTTATGAAGTTCTGTTATCTTGCCAGATAACCAATTCTCACATGCAGTTTCAGTTTTATTTATGGCTTTGAAAAACTTGATCCAAACCAATTACAAACATGCAGGTGGAACAATTTCTTAAAAGGAACTAGGTTTGCCATACGATATTCTATGTCATCAACTAAGATGTGGGTCTCCAGCTGAGCTATATCAAGTTAGTGGCTGATTGCCAAGTCTCATTGGAATATTTAACCAATCCTTTTTTAATATTTTTGCCCCTAGCCCTGTCTCCTCCTCTCTCCCACTCCCTACCCAGGGGACAGAAATACACAGAAGCCTTCAGCTGGCTTAGAGCACCACCTATTGATACTGTCTGGCCACCTACTGGCCCAATCGACTGGGTATGACACAAGGAGACAGATGGTCCCACGTCTTCCAGTGTGGGCAGATAAGAGAAGAAACCTGTCAGTGTCTTGAGGTGGGAGGGTGAGGGTGGGTGAAGATTCAGTAAACGAGAATGTTATGAAAACCCAGTAGTGATGAAGTGGGCTTGTCATCAAACCTGAGGAACACAGGAATCTTCTTTAGCTCTAGGGAAAATAGATGTATTCTACATAAAACACTCAGGGTCCCCTTCTGGCTGGAGTCCCAGAGGGAGATACGATCACCTGCATGATGACCGGGCCCTGTTAGCCCAACTCACTGCTCATGGCATTACCTGGCTCAAGACCAGTGATTGTGAAATGAGTGAGAACTTGTCTCACTGGAGTATCCCCAATGCCTAGACGGTGACTGGCAAGGGCTGCCATGAGGATGGAACACAGAGAGTAAGGGGGGAGAAAAAACACATCCTGTCAATCACAAGGAAAGAGGGCAGTGGGACATAGGAATCAGAGGATGCTATTTGCCCCTCAGAGGCGAAGCATTTGTTTGACAAAGGGGACGACCAATTTTTCTTTTTTTTTTAATTATTGAGATGGGGTCTAACTCTGTTACCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGCGATCACAGCTCTCTGCAGCCTCGACTTCCCTGGCTCCAGTGATCCTCCCACCTCAGCCCCCTGAGTAGCTGGCACCATAGGCATGAACCACCATGCCCAGCTATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGCCCACCTGGTCTAAAACTCCTGGGCTCAAGTGAACCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCTATCATGCC
GCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCAATTTTTTCACCCAGTCTAAAACTTCATTTTCTTATCTGCCAATAAATTCAAAGTTCCCAAAGGTGGCATGGGGCACTTCCTTGAGACAGGTGGCAAATGCCTGTCCTCAAATACCCTGACATCCCTCATCTACCCTGGCAGACATCACTAATGCATCATGGTGCTGTCCCTGAGCCCAGACATGGCATCGGAATATCTCAACTCCACAGTTCTGGCAGCCATTACAATCAAGGTGGTACTTGAGATGAAACTGACGCATTCCTCTGATACCTAAGAAAATGCAGTGTGCTGTGTTTAAAGCTGGGCCTGGGATACGCTCCAAGTAAAACAAGTTCCCTGTTAAATGAGTTTTTGAGCTACTGAATATTATAAACCTCTAATGCTTCCAAATGTACACAAATACACCAGAGGCTCTGAGATGTCCTACATAAAGGAACTTGTCTAGCTTTGTACAGGTCCCGCGCAGCAACACTTTCTCAGAAGGCTCCTGGGGCTACCCCAGCCTCTGCGTTCCTCAGCCTGAGCCTGCTCTACTGTTGCTGATGCACTTACCACCCATCACCGTTCAACAGAGCATACATATACTTGTCTATCTATTTACTGTCTGTCTCCACCCCTGGACACTGCTTTATATGGGAGCACATTAGTCTGTGCTTCACTGCTGGTCTCCAGCTCCTTGCTCCTGTGGCACCTGTCAACAGTGCTCTATGGGAAGTGTGTGATCCAAGGGGCCAGAGGCAGTTCTATCCACTCTAATCTTCCCAGCTATCCTGTGAGGAATACCTACGCCCCAGGCCACCATGGCCCTGAGACTTGCAGCAGTCTGCAGGTGGGCAGAGAAGTGACTTCGGGGTCTCTCCTCCAGGGACAAGCCACTACCAAACAAACCCAGATCTAAGAAAGAGAACCCAGCACCTAGAAGATAGAAAAGGCAGCACAAAAGGTCTCTCACAGAGCTGGGGACACTGTAGGCACTATGAAGTCAAGGCCAACAAGGGTGGCCCCTGCCCTGTCCAGAGAGGGCAACCAAAAGTTGCTACATGTCTCCTCGGGACCTCAGATTTGGGAATGTCACCACTGGACTTTGCAAAGCTGGTCCTCACCACATGATCCAGCCTTTGAATGCAAGGACTATGGTTCCCAAGAGGCAGTGGGTACAGGACTGGGCCTTCTCAGACTGCTGTCTCCTGACACATCACGCCTTTGTCCAGGAAACCCAAGTGTGCCACAAAGAGATGAGGCCATGGGGACACAGGATGATCAGAAAGAACACTTCAGCGCTGCTCATCACCAGTCCCCAGAGAGGGGTGGAGGGGGTGGCGTGCAAGGAAATGAGGCTCTCCACGGAGGGAAATTAAACCACCTTCACATTACTGACATAGAGGCCGGCCCATTAAGGAGGAAGCCGATTAAAGGCTGCTGCTGCTGAGCACCACAGCATGAAGTGCTAAGGATGTGAGAAGACGAAGCTAGCTCCCGGAGGGGGTCGGGGGGAGAGCACTAACAGGTGAACAGCAAGCTGCTGACCCTGAGAAGCGAAACAGGACCTGGGCAACATGCACACGCCTCTCTCCGGGACTCACTCCCTTTCCTCTTCCCAGTAACCTGGGGTACACATTTCTGATGCCTGGAAAGTACACAGGACTGATAACTGATATGCCCCATGCCCTCTTCCTCTCCCCTGTCATGTATTCAATTTGGTGAGGAAGGTCAAAAGACTAGGCTGAAGTGGGCAGGAGGAAGCTATGCCGGCGGGGATGTGGAACACCCTGCAGTCAGCTCCCTGGTGCTGACTTGTTGGTAGGAGGTGTCTGTAAGCCTAGCAAGGAGTGACAGCAATGCCATCATGCAGCTTCCAGTCACCTCCTTGTGGGCTGTCCAGGAAGAGGCAGAAGCTAGTTCCGCCCAAGCCAGAATAATCTGCTGCACATCCTGTCCCCAGTCCTCTGCGGCATTCTCATCTGCCACCCACGGGGAGCAAATGAGCCCTGCACGCGCGCGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACCATGGGAATTCCAATTTCGTTGGTGTTGATGTACATGTCTGGGCAGATGACTGAGCGCGCAGCGTAGTCCACTCGCTTTCCCATCATGTGTTTTCGGAACAGGCCTTCTTTCTTCTCCAGGATCTTTATGGAGAAAAAAGGTCATAAAAAACATTCAACAAGAATTCCAGTAGGCTTATTAGTTTCTTGTTTCAATACACAATGTTTATTATTTATCTTCTGTAGCTAGCAATGGGAATCCAGTTTTTTGCTCACCTGCCTAATGCCTGGGTACTTGTCCATCATTAGTTTGTCCATCTCGCTATCAAACACAATATTGACGTGGCTCTGAAGGCGAATCCAAATGTTGTAAAGTTTGTCTATGAGGGACTGGCCTGGAAGTGTACTCAAAAAGGATCGGTCAATAGCAATCAAAGAGTCTTTTTCCTGGAAGATGAAACCAAGAAAACAGGGATGATGGAAAAAAGCTCCAAAAGGCCTGGCTTGATTTAATTTTTCTTTCTTACCCTGGATCTGACAACTATGCACTCTGGAGTTTATCTCCTCTGAACCTGACAGATCAGAGACAAACATGCTAATAAATCAATCTTGTAAGTACATGTCAATAAGACATATCAGCACTATTATATATTTACCAGCCTGTCTCTTTCTAGTAGTAAGATGAACTCAAAATTTATAAGCATGCTTCTTTCTTAAGGCATTTTTGCTGAAATCCCTTAATATGCAATTCCTAAAGAAAACTAAGAAGTCCTTCCCACATCAGTACATTTCTTATGAAGTTCTGTTATCTTGCCAGATAACCAATTCTCACATGCAGTTTCAGTTTTATTTATGGCTTTGAAAAACTTGATCCAAACCAATTACAAACATGCAGGTGGAACAATTTCTTAAAAGGAACTAGGTTTGCCATACGATATTCTATGTCATCAACTAAGATGTGGGTCTCCAGCTGAGCTATATCAAGTTAGTGGCTGATTGCCAAGTCTCATTGGAATATTTAACCAATCCTTTTTTAATATTTTTGCCCCTAGCCCTGTCTCCTCCTCTCTCCCACTCCCTACCCAGGGGACAGAAATACACAGAAGCCTTCAGCTGGCTTAGAGCACCACCTATTGATACTGTCTGGCCACCTACTGGCCCAATCGACTGGGTATGACACAAGGAGACAGATGGTCCCACGTCTTCCAGTGTGGGCAGATAAGAGAAGAAACCTGTCAGTGTCTTGAGGTGGGAGGGTGAGGGTGGGTGAAGATTCAGTAAACGAGAATGTTATGAAAACCCAGTAGTGATGAAGTGGGCTTGTCATCAAACCTGAGGAACACAGGAATCTTCTTTAGCTCTAGGGAAAATAGATGTATTCTACATAAAACACTCAGGGTCCCCTTCTGGCTGGAGTCCCAGAGGGAGATACGATCACCTGCATGATGACCGGGCCCTGTTAGCCCAACTCACTGCTCATGGCATTACCTGGCTCAAGACCAGTGATTGTGAAATGAGTGAGAACTTGTCTCACTGGAGTATCCCCAATGCCTAGACGGTGACTGGCAAGGGCTGCCATGAGGATGGAACACAGAGAGTAAGGGGGGAGAAAAAACACATCCTGTCAATCACAAGGAAAGAGGGCAGTGGGACATAGGAATCAGAGGATGCTATTTGCCCCTCAGAGGCGAAGCATTTGTTTGACAAAGGGGACGACCAATTTTTCTTTTTTTTTTAATTATTGAGATGGGGTCTAACTCTGTTACCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGCGATCACAGCTCTCTGCAGCCTCGACTTCCCTGGCTCCAGTGATCCTCCCACCTCAGCCCCCTGAGTAGCTGGCACCATAGGCATGAACCACCATGCCCAGCTATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGCCCACCTGGTCTAAAACTCCTGGGCTCAAGTGAACCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCTATCATGCCNNNNNNNNNNNN
benign
40,833
Gene REEP1 (receptor accessory protein 1) variant at chromosome 2, position 86214211—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
benign
TCCTCTGTTGTTAGTAAAATTATGAAATTGAAGTTCTGCAGCATGTCAGGCCAGGATTATTAGGGAGATTCCTCGAAACTAGTGTGTGTTTATTAAAAGGAGAAAGGATAACAATAGAATGTTCTAAAACCAGAAGTCCAAGTGCGTGTCTACTTATGGGACCAATAAATAAAGAACAGACATTTGATTTGAGGTGAGGTAAAAGCCTGAAACATGGAATGGCATTCTGTTTTGATGGATTTTCATTTCTTCGCACTTCTGAGACGGCAAAGCCAACCACTTAGAAGCCTTCCACATCTTTGTCACCTGCCTGGCTCCTGCTCTCTGATGTACCTCTGGGTAGTGAGATGGAAATGGTGCCTGCAGAAGTTGGGGAGAAGGATACTTTTGCACAGCCTCCATGATGTCTTTATTGCAAATATGGATGACAAGGGTCTCTGTTACAGGGGCCTCAGAGCACCTTCGTTTCTCCTCTAGACCAGGGACAGGTGTAGAGATAAGGACTGGCAACCAGAGCCTCAGCATCCAAAGATGGACTGAAGTGGGATGGCTGACAGGCACATAACTTACGGGAAAGGGAATTTCATACATACGATTTTTGTTTTGTGGGTAGGAGGGCTTATCATCAACACTGATTTTATAATCTGACAATAAATGTCTTTCATTAAAGAGTTTACCTAAATGATGTTCGATTATATGTATAATTTATAAAATATTTATGTATAGTTTGTTTATTCAGGTATATGTATAATTTATTGAACACCTACTATGTCCCAGCATATCTACAAAACTGGGTACATACATACTGTCTAACTGCTAATCCACATTTCCAGTCTTACAAAGGACATAATGATTAGTTAAGCCCTAATTTAGATTTGAGGAAACTGAAGCTGAGAGAGGGTTAAGTAAATTACCCAAAGTACAGCTAATAAGACCCAGAATCTCAGTCTCACTCCTTGGGATCCTGTGTATTTCCCTGAGTCTTCTAACATATGAAAATTCATATCTAAATCAACAAGTGACTGTAATCTGGTACTATAAATACTAAATAAACACTTCTTCATAACACTGTACCAATTCAGCTTTTAAATTTTATTACTTTGCTTTCCTGTCCTTTGCCAACTCTTAACCTAGTTAATCCTAGTTCTGTTGACATTGGACCAGGCTCAGTAAATAAACGAATGGATTTCCAGCCTTTTTTTCCCATCTGTTCCTGCTTTTAGTCCTCTGAATCTGCTTCTTTTCTTACTGCTGCTTTATTTTACAGTGATTTTGTCAAACATAGAATACAGGACTAAAAATGCAAAGAAATTGGGTCTGTGTTTAATTTTGATGTTTCAAATTTTGAGCTTCCAAGTCTTTGTGGCCACCCAATGAAGTTTGAGTCTGCCTGTTCAGATGTGAAAGGTAAGGGCTGCAGCAGGTTTAAGGGTGGCCCTTCACCACCCTGTTGTCACCTGCACAGGCACTCCCCCATTTGCAGATGAAGAAATGTTCAGAGAAGAAAAATGATGGACCAAACGTCTGTTTGCACAATTGAAACTCTACCAGTGGACTATTCTATTTTCACAGCTACCTAGTTTCTGCCGATGATTTTTTTAAATGTGAAATAAACAGTGATACTTTCAGGTTTGTAGTTGTGTGATGAACTGGTTTTCAAAACATTTATATCATCTGGTTTTCTTTCCCTCTCAACATCCTATGCAACAGGCACGGGGCCAAGTCACCAGGCCAGTCGGTGGCTGAACACTCAGCTTCTAATCCTTGCTACCTCCCATATTTGAAAAAAAGTATTTCCTGTTTCCTTTTAAGCCCAACATTACAAAGATGTTTTTTAAAAGAAAAATGTTAAGACTTTATTCAAGATGTGTATCAGGCATTATAACAAAACAGCAGAACTTCAACCTTTGGAATACTGTAATTTTACATCCCTTTGATGCACAGTCCAGTATACTATTTTATTACAGATCATTCTATAGGGACTACAGACATGAACTAGAGGAAATGTGCACAGTCAAAATCCAGAATATCAGCTCTGGGAGTGTACACTGTTAGAGGATGAAGCACATCCTTTGCCATTTCAAATACTGTGCCAGGTGGAGGACTAGGAAGGCTCAAAGATGGTCATGGTTGACAAGCACTCTTATCACAAACACATGGATAGCTTATCACGGAGAACACATTTCAAAGGCCAGCAAAGTGAGCAAGCTATTCACACAAAGCCAGGAGGGATTATGACTAAACTCTCCAGTTTATAAGCACAAGTCCACATCTCACCTCCTCAGAACAGGTGCTCAATGGCAATTAACTAAAAGTTATGACATGAACATTACAGACTTTCCAGCTAGCATTTTGTAAACAGCCTGTGTCTGTAAGTCAGCAAATTAAAAACATTCAGTTGTATCCTCTAGACAGAACACCACACCACTACATGTACACTTACAGGCTTTCACATTTTATGTCAGTTCATACACAAATGTACAACTTGTCAGATACGTAAACACATTTTGCCAGAAATATGACAGCTGCTTTCAGTTGTACAGTGAGTGTCTTTAAGAGAGAAACCGACTCCCTAGTCAACACTTGAAGGAAAAATAGTTACATTTACATTAAGACAGAGTTTGGATACCTTTATATTTTTCAATCTTGAATGAGAAGTAATAATACAGCATGTCTGAGAATAGAGCGCTTCAAACTTTTTTTGGCATAGTTAAGTGCAAACTTGATAACCTGTACTTGTCACAACTCTCCATTGTAAAATGGCGAAAATATAGGTTGTTCACGATAGGATTTTAAACTGCTGCTAAAGGCAATTTATTGTTTCGGCAAAAAAAAAAAAATTGCTAAGAAGCTGTGTAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCATTCGTTTCTGATAATTCTGGGTACTTCCAACTAACAGGTAAATACATTTTAAAGAGTATATTCTTCTTCTGTCTGGAACTACTCAATGAGCACAAAGAAAACATTTTCTGTCTTCCTTAACAGATTTAGGTATTGGTGGGTGTGGGGCACAGAACATGAGCAAACAGCTTCTGTTTATCCTCTCAGCCACAAATTCGCTTTTAGGTATATTTTCCTATACCCTTTTGCAAATTACAAAATCACCTTCAGAGGAACTATGGGTAGATGGGATTCCAATATGCATATCTGGCAACAATCAGCTTCAAATCAAACCCTTTCTGGGGTGGCTAAGATCCAGCTAATGTGTCATCAGCAAAGGCCTCTAATATGTGTTTGCGTAGTAATGGAACAGTTTTTAATTGGGCCTGTTTATAGTTGACTGACAGTAAGTTCTATATGGTATATAACACTAATTCTCTAGTCTTCTGGGCATATCTACGAACAAATACAATCCAAATATTATGAGTAACTGGGTTGTGACCACTGCATGCATTACACTGAAAGAAACACCAACTCGAAGCACAAATATATTATTCTTATATTTCGGCTCAGCTCTCAGTGGGGAGAGCAGCTACCTCGGACCACAATGCCATTTAAACCAGATTCTTTTCAAATAAAATTCTCAATCTAAGTGGAAAGCCCCCTCAGAGAATGCCTTATTCCCCTACTAAGCAATCCAGGCTTGTATAAAACGTCTGATAAGGCCTGTAGTGCCCATTGAGTATGAGTCTGCTGTTTACATTCTGCACAGGCCAGGAGGGGAACAGAAGGTGTGAGCCACAGGTGCTCCTGGGTCTGACCAGCAAGTCTAACCCATGAAGATCTCGAGCTCCAAAACCATTCTAGAGCCCACCATTTTGATTGTTACACATGTGTTTCAGATGTATGTTATGGCATATCTGAAACAGCAGAGTTCTCAGTTTTTTGTGTGTTTGTTTTTGCTAAGCTAAACAAGTTTTGCTAGAGTTCGCTAAAACAAGGTGCTCAGAGTGTAAGCTCCTCTGTCAGGAAATCGGCAGCACTGGTCACGATAAAGGAGAAATCGTCCTTTGTCAAGCACAGAATTACTCCTTCCAGCAGCTCTACATGTTCCCATCCTCAAGAAATTGCACCAAGAGTGAGCTACCTGCCTATCCCTGGAAAAGATTCAGAAGCTCCTAATCCAGAATC
TCCTCTGTTGTTAGTAAAATTATGAAATTGAAGTTCTGCAGCATGTCAGGCCAGGATTATTAGGGAGATTCCTCGAAACTAGTGTGTGTTTATTAAAAGGAGAAAGGATAACAATAGAATGTTCTAAAACCAGAAGTCCAAGTGCGTGTCTACTTATGGGACCAATAAATAAAGAACAGACATTTGATTTGAGGTGAGGTAAAAGCCTGAAACATGGAATGGCATTCTGTTTTGATGGATTTTCATTTCTTCGCACTTCTGAGACGGCAAAGCCAACCACTTAGAAGCCTTCCACATCTTTGTCACCTGCCTGGCTCCTGCTCTCTGATGTACCTCTGGGTAGTGAGATGGAAATGGTGCCTGCAGAAGTTGGGGAGAAGGATACTTTTGCACAGCCTCCATGATGTCTTTATTGCAAATATGGATGACAAGGGTCTCTGTTACAGGGGCCTCAGAGCACCTTCGTTTCTCCTCTAGACCAGGGACAGGTGTAGAGATAAGGACTGGCAACCAGAGCCTCAGCATCCAAAGATGGACTGAAGTGGGATGGCTGACAGGCACATAACTTACGGGAAAGGGAATTTCATACATACGATTTTTGTTTTGTGGGTAGGAGGGCTTATCATCAACACTGATTTTATAATCTGACAATAAATGTCTTTCATTAAAGAGTTTACCTAAATGATGTTCGATTATATGTATAATTTATAAAATATTTATGTATAGTTTGTTTATTCAGGTATATGTATAATTTATTGAACACCTACTATGTCCCAGCATATCTACAAAACTGGGTACATACATACTGTCTAACTGCTAATCCACATTTCCAGTCTTACAAAGGACATAATGATTAGTTAAGCCCTAATTTAGATTTGAGGAAACTGAAGCTGAGAGAGGGTTAAGTAAATTACCCAAAGTACAGCTAATAAGACCCAGAATCTCAGTCTCACTCCTTGGGATCCTGTGTATTTCCCTGAGTCTTCTAACATATGAAAATTCATATCTAAATCAACAAGTGACTGTAATCTGGTACTATAAATACTAAATAAACACTTCTTCATAACACTGTACCAATTCAGCTTTTAAATTTTATTACTTTGCTTTCCTGTCCTTTGCCAACTCTTAACCTAGTTAATCCTAGTTCTGTTGACATTGGACCAGGCTCAGTAAATAAACGAATGGATTTCCAGCCTTTTTTTCCCATCTGTTCCTGCTTTTAGTCCTCTGAATCTGCTTCTTTTCTTACTGCTGCTTTATTTTACAGTGATTTTGTCAAACATAGAATACAGGACTAAAAATGCAAAGAAATTGGGTCTGTGTTTAATTTTGATGTTTCAAATTTTGAGCTTCCAAGTCTTTGTGGCCACCCAATGAAGTTTGAGTCTGCCTGTTCAGATGTGAAAGGTAAGGGCTGCAGCAGGTTTAAGGGTGGCCCTTCACCACCCTGTTGTCACCTGCACAGGCACTCCCCCATTTGCAGATGAAGAAATGTTCAGAGAAGAAAAATGATGGACCAAACGTCTGTTTGCACAATTGAAACTCTACCAGTGGACTATTCTATTTTCACAGCTACCTAGTTTCTGCCGATGATTTTTTTAAATGTGAAATAAACAGTGATACTTTCAGGTTTGTAGTTGTGTGATGAACTGGTTTTCAAAACATTTATATCATCTGGTTTTCTTTCCCTCTCAACATCCTATGCAACAGGCACGGGGCCAAGTCACCAGGCCAGTCGGTGGCTGAACACTCAGCTTCTAATCCTTGCTACCTCCCATATTTGAAAAAAAGTATTTCCTGTTTCCTTTTAAGCCCAACATTACAAAGATGTTTTTTAAAAGAAAAATGTTAAGACTTTATTCAAGATGTGTATCAGGCATTATAACAAAACAGCAGAACTTCAACCTTTGGAATACTGTAATTTTACATCCCTTTGATGCACAGTCCAGTATACTATTTTATTACAGATCATTCTATAGGGACTACAGACATGAACTAGAGGAAATGTGCACAGTCAAAATCCAGAATATCAGCTCTGGGAGTGTACACTGTTTGTTAGAGGATGAAGCACATCCTTTGCCATTTCAAATACTGTGCCAGGTGGAGGACTAGGAAGGCTCAAAGATGGTCATGGTTGACAAGCACTCTTATCACAAACACATGGATAGCTTATCACGGAGAACACATTTCAAAGGCCAGCAAAGTGAGCAAGCTATTCACACAAAGCCAGGAGGGATTATGACTAAACTCTCCAGTTTATAAGCACAAGTCCACATCTCACCTCCTCAGAACAGGTGCTCAATGGCAATTAACTAAAAGTTATGACATGAACATTACAGACTTTCCAGCTAGCATTTTGTAAACAGCCTGTGTCTGTAAGTCAGCAAATTAAAAACATTCAGTTGTATCCTCTAGACAGAACACCACACCACTACATGTACACTTACAGGCTTTCACATTTTATGTCAGTTCATACACAAATGTACAACTTGTCAGATACGTAAACACATTTTGCCAGAAATATGACAGCTGCTTTCAGTTGTACAGTGAGTGTCTTTAAGAGAGAAACCGACTCCCTAGTCAACACTTGAAGGAAAAATAGTTACATTTACATTAAGACAGAGTTTGGATACCTTTATATTTTTCAATCTTGAATGAGAAGTAATAATACAGCATGTCTGAGAATAGAGCGCTTCAAACTTTTTTTGGCATAGTTAAGTGCAAACTTGATAACCTGTACTTGTCACAACTCTCCATTGTAAAATGGCGAAAATATAGGTTGTTCACGATAGGATTTTAAACTGCTGCTAAAGGCAATTTATTGTTTCGGCAAAAAAAAAAAAATTGCTAAGAAGCTGTGTAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCATTCGTTTCTGATAATTCTGGGTACTTCCAACTAACAGGTAAATACATTTTAAAGAGTATATTCTTCTTCTGTCTGGAACTACTCAATGAGCACAAAGAAAACATTTTCTGTCTTCCTTAACAGATTTAGGTATTGGTGGGTGTGGGGCACAGAACATGAGCAAACAGCTTCTGTTTATCCTCTCAGCCACAAATTCGCTTTTAGGTATATTTTCCTATACCCTTTTGCAAATTACAAAATCACCTTCAGAGGAACTATGGGTAGATGGGATTCCAATATGCATATCTGGCAACAATCAGCTTCAAATCAAACCCTTTCTGGGGTGGCTAAGATCCAGCTAATGTGTCATCAGCAAAGGCCTCTAATATGTGTTTGCGTAGTAATGGAACAGTTTTTAATTGGGCCTGTTTATAGTTGACTGACAGTAAGTTCTATATGGTATATAACACTAATTCTCTAGTCTTCTGGGCATATCTACGAACAAATACAATCCAAATATTATGAGTAACTGGGTTGTGACCACTGCATGCATTACACTGAAAGAAACACCAACTCGAAGCACAAATATATTATTCTTATATTTCGGCTCAGCTCTCAGTGGGGAGAGCAGCTACCTCGGACCACAATGCCATTTAAACCAGATTCTTTTCAAATAAAATTCTCAATCTAAGTGGAAAGCCCCCTCAGAGAATGCCTTATTCCCCTACTAAGCAATCCAGGCTTGTATAAAACGTCTGATAAGGCCTGTAGTGCCCATTGAGTATGAGTCTGCTGTTTACATTCTGCACAGGCCAGGAGGGGAACAGAAGGTGTGAGCCACAGGTGCTCCTGGGTCTGACCAGCAAGTCTAACCCATGAAGATCTCGAGCTCCAAAACCATTCTAGAGCCCACCATTTTGATTGTTACACATGTGTTTCAGATGTATGTTATGGCATATCTGAAACAGCAGAGTTCTCAGTTTTTTGTGTGTTTGTTTTTGCTAAGCTAAACAAGTTTTGCTAGAGTTCGCTAAAACAAGGTGCTCAGAGTGTAAGCTCCTCTGTCAGGAAATCGGCAGCACTGGTCACGATAAAGGAGAAATCGTCCTTTGTCAAGCACAGAATTACTCCTTCCAGCAGCTCTACATGTTCCCATCCTCAAGAAATTGCACCAAGAGTGAGCTACCTGCCTATCCCTGGAAAAGATTCAGAAGCTCCTAATCCAG
benign
40,858
A genetic alteration at chromosome 2, position 86214989, in gene REEP1 (receptor accessory protein 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
benign
ATATCTACAAAACTGGGTACATACATACTGTCTAACTGCTAATCCACATTTCCAGTCTTACAAAGGACATAATGATTAGTTAAGCCCTAATTTAGATTTGAGGAAACTGAAGCTGAGAGAGGGTTAAGTAAATTACCCAAAGTACAGCTAATAAGACCCAGAATCTCAGTCTCACTCCTTGGGATCCTGTGTATTTCCCTGAGTCTTCTAACATATGAAAATTCATATCTAAATCAACAAGTGACTGTAATCTGGTACTATAAATACTAAATAAACACTTCTTCATAACACTGTACCAATTCAGCTTTTAAATTTTATTACTTTGCTTTCCTGTCCTTTGCCAACTCTTAACCTAGTTAATCCTAGTTCTGTTGACATTGGACCAGGCTCAGTAAATAAACGAATGGATTTCCAGCCTTTTTTTCCCATCTGTTCCTGCTTTTAGTCCTCTGAATCTGCTTCTTTTCTTACTGCTGCTTTATTTTACAGTGATTTTGTCAAACATAGAATACAGGACTAAAAATGCAAAGAAATTGGGTCTGTGTTTAATTTTGATGTTTCAAATTTTGAGCTTCCAAGTCTTTGTGGCCACCCAATGAAGTTTGAGTCTGCCTGTTCAGATGTGAAAGGTAAGGGCTGCAGCAGGTTTAAGGGTGGCCCTTCACCACCCTGTTGTCACCTGCACAGGCACTCCCCCATTTGCAGATGAAGAAATGTTCAGAGAAGAAAAATGATGGACCAAACGTCTGTTTGCACAATTGAAACTCTACCAGTGGACTATTCTATTTTCACAGCTACCTAGTTTCTGCCGATGATTTTTTTAAATGTGAAATAAACAGTGATACTTTCAGGTTTGTAGTTGTGTGATGAACTGGTTTTCAAAACATTTATATCATCTGGTTTTCTTTCCCTCTCAACATCCTATGCAACAGGCACGGGGCCAAGTCACCAGGCCAGTCGGTGGCTGAACACTCAGCTTCTAATCCTTGCTACCTCCCATATTTGAAAAAAAGTATTTCCTGTTTCCTTTTAAGCCCAACATTACAAAGATGTTTTTTAAAAGAAAAATGTTAAGACTTTATTCAAGATGTGTATCAGGCATTATAACAAAACAGCAGAACTTCAACCTTTGGAATACTGTAATTTTACATCCCTTTGATGCACAGTCCAGTATACTATTTTATTACAGATCATTCTATAGGGACTACAGACATGAACTAGAGGAAATGTGCACAGTCAAAATCCAGAATATCAGCTCTGGGAGTGTACACTGTTAGAGGATGAAGCACATCCTTTGCCATTTCAAATACTGTGCCAGGTGGAGGACTAGGAAGGCTCAAAGATGGTCATGGTTGACAAGCACTCTTATCACAAACACATGGATAGCTTATCACGGAGAACACATTTCAAAGGCCAGCAAAGTGAGCAAGCTATTCACACAAAGCCAGGAGGGATTATGACTAAACTCTCCAGTTTATAAGCACAAGTCCACATCTCACCTCCTCAGAACAGGTGCTCAATGGCAATTAACTAAAAGTTATGACATGAACATTACAGACTTTCCAGCTAGCATTTTGTAAACAGCCTGTGTCTGTAAGTCAGCAAATTAAAAACATTCAGTTGTATCCTCTAGACAGAACACCACACCACTACATGTACACTTACAGGCTTTCACATTTTATGTCAGTTCATACACAAATGTACAACTTGTCAGATACGTAAACACATTTTGCCAGAAATATGACAGCTGCTTTCAGTTGTACAGTGAGTGTCTTTAAGAGAGAAACCGACTCCCTAGTCAACACTTGAAGGAAAAATAGTTACATTTACATTAAGACAGAGTTTGGATACCTTTATATTTTTCAATCTTGAATGAGAAGTAATAATACAGCATGTCTGAGAATAGAGCGCTTCAAACTTTTTTTGGCATAGTTAAGTGCAAACTTGATAACCTGTACTTGTCACAACTCTCCATTGTAAAATGGCGAAAATATAGGTTGTTCACGATAGGATTTTAAACTGCTGCTAAAGGCAATTTATTGTTTCGGCAAAAAAAAAAAAATTGCTAAGAAGCTGTGTAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCATTCGTTTCTGATAATTCTGGGTACTTCCAACTAACAGGTAAATACATTTTAAAGAGTATATTCTTCTTCTGTCTGGAACTACTCAATGAGCACAAAGAAAACATTTTCTGTCTTCCTTAACAGATTTAGGTATTGGTGGGTGTGGGGCACAGAACATGAGCAAACAGCTTCTGTTTATCCTCTCAGCCACAAATTCGCTTTTAGGTATATTTTCCTATACCCTTTTGCAAATTACAAAATCACCTTCAGAGGAACTATGGGTAGATGGGATTCCAATATGCATATCTGGCAACAATCAGCTTCAAATCAAACCCTTTCTGGGGTGGCTAAGATCCAGCTAATGTGTCATCAGCAAAGGCCTCTAATATGTGTTTGCGTAGTAATGGAACAGTTTTTAATTGGGCCTGTTTATAGTTGACTGACAGTAAGTTCTATATGGTATATAACACTAATTCTCTAGTCTTCTGGGCATATCTACGAACAAATACAATCCAAATATTATGAGTAACTGGGTTGTGACCACTGCATGCATTACACTGAAAGAAACACCAACTCGAAGCACAAATATATTATTCTTATATTTCGGCTCAGCTCTCAGTGGGGAGAGCAGCTACCTCGGACCACAATGCCATTTAAACCAGATTCTTTTCAAATAAAATTCTCAATCTAAGTGGAAAGCCCCCTCAGAGAATGCCTTATTCCCCTACTAAGCAATCCAGGCTTGTATAAAACGTCTGATAAGGCCTGTAGTGCCCATTGAGTATGAGTCTGCTGTTTACATTCTGCACAGGCCAGGAGGGGAACAGAAGGTGTGAGCCACAGGTGCTCCTGGGTCTGACCAGCAAGTCTAACCCATGAAGATCTCGAGCTCCAAAACCATTCTAGAGCCCACCATTTTGATTGTTACACATGTGTTTCAGATGTATGTTATGGCATATCTGAAACAGCAGAGTTCTCAGTTTTTTGTGTGTTTGTTTTTGCTAAGCTAAACAAGTTTTGCTAGAGTTCGCTAAAACAAGGTGCTCAGAGTGTAAGCTCCTCTGTCAGGAAATCGGCAGCACTGGTCACGATAAAGGAGAAATCGTCCTTTGTCAAGCACAGAATTACTCCTTCCAGCAGCTCTACATGTTCCCATCCTCAAGAAATTGCACCAAGAGTGAGCTACCTGCCTATCCCTGGAAAAGATTCAGAAGCTCCTAATCCAGAATCCAGGGAGGAGATGAGCTTCCTGTGACTCTTCTCTTTTACTGGGATGTTCCCCTGACCTCTCATCACACTTTACTGTGTTGTGAAATATTGTTTCTCTTAGTTTGTAACTTGTCTGGTCTTTTGACTAAACAACTATCTAAAGAATATAGACCACACTCCTGCAGGGAAAGGGATGTCTTACTGGAGTTGTATTTGGAAGCTTTATAAGCACATCTGAGACGTTCTCTAGAATCAAAATATTTGTCTATATTTGTTTTTGCAGTTTTCTTACATATCAGAACCTCTGGCAGCCCTTGCAAGTCCATTATATTAAAAGCCAAAAGCCATAAATATGTACATCATAGTTCAAAGTATAAGTACCAAGAACAAAGAAAGTTGTAAAAAATGCTGTGTTTGCATTTACAGGACTAAAAACTAAGTATGCAACAGATAAATTACAAATGTACATCTCAGCAGCATAGGGGTGATTCTCTTATCTTTCTAAAAAACACACTGCTGTCTATAATGACAATCCAATTGTGGAAAATTACCAACCTCAGAAGACTTAAAGGTCACCACCCCCGCCCCTACTACCTTTCCCTTTAGCCTCTCCCCAGCAAAATAAAGAAAAGGGGGAAAAAAATAAATCCTTAAAAGTGGAAGGGGAGAGAGAAAAGGCCATGTTTGTGAGGCTGCACACTCAAAGCACACCCAGCTTGCGGATTTCTATGTTATTAGTGAATAGCTCTTTAAGGCAGAGAAGAAACATTCTGTGGATCCGGTGCTGTTGGCTCATCTC
ATATCTACAAAACTGGGTACATACATACTGTCTAACTGCTAATCCACATTTCCAGTCTTACAAAGGACATAATGATTAGTTAAGCCCTAATTTAGATTTGAGGAAACTGAAGCTGAGAGAGGGTTAAGTAAATTACCCAAAGTACAGCTAATAAGACCCAGAATCTCAGTCTCACTCCTTGGGATCCTGTGTATTTCCCTGAGTCTTCTAACATATGAAAATTCATATCTAAATCAACAAGTGACTGTAATCTGGTACTATAAATACTAAATAAACACTTCTTCATAACACTGTACCAATTCAGCTTTTAAATTTTATTACTTTGCTTTCCTGTCCTTTGCCAACTCTTAACCTAGTTAATCCTAGTTCTGTTGACATTGGACCAGGCTCAGTAAATAAACGAATGGATTTCCAGCCTTTTTTTCCCATCTGTTCCTGCTTTTAGTCCTCTGAATCTGCTTCTTTTCTTACTGCTGCTTTATTTTACAGTGATTTTGTCAAACATAGAATACAGGACTAAAAATGCAAAGAAATTGGGTCTGTGTTTAATTTTGATGTTTCAAATTTTGAGCTTCCAAGTCTTTGTGGCCACCCAATGAAGTTTGAGTCTGCCTGTTCAGATGTGAAAGGTAAGGGCTGCAGCAGGTTTAAGGGTGGCCCTTCACCACCCTGTTGTCACCTGCACAGGCACTCCCCCATTTGCAGATGAAGAAATGTTCAGAGAAGAAAAATGATGGACCAAACGTCTGTTTGCACAATTGAAACTCTACCAGTGGACTATTCTATTTTCACAGCTACCTAGTTTCTGCCGATGATTTTTTTAAATGTGAAATAAACAGTGATACTTTCAGGTTTGTAGTTGTGTGATGAACTGGTTTTCAAAACATTTATATCATCTGGTTTTCTTTCCCTCTCAACATCCTATGCAACAGGCACGGGGCCAAGTCACCAGGCCAGTCGGTGGCTGAACACTCAGCTTCTAATCCTTGCTACCTCCCATATTTGAAAAAAAGTATTTCCTGTTTCCTTTTAAGCCCAACATTACAAAGATGTTTTTTAAAAGAAAAATGTTAAGACTTTATTCAAGATGTGTATCAGGCATTATAACAAAACAGCAGAACTTCAACCTTTGGAATACTGTAATTTTACATCCCTTTGATGCACAGTCCAGTATACTATTTTATTACAGATCATTCTATAGGGACTACAGACATGAACTAGAGGAAATGTGCACAGTCAAAATCCAGAATATCAGCTCTGGGAGTGTACACTGTTAGAGGATGAAGCACATCCTTTGCCATTTCAAATACTGTGCCAGGTGGAGGACTAGGAAGGCTCAAAGATGGTCATGGTTGACAAGCACTCTTATCACAAACACATGGATAGCTTATCACGGAGAACACATTTCAAAGGCCAGCAAAGTGAGCAAGCTATTCACACAAAGCCAGGAGGGATTATGACTAAACTCTCCAGTTTATAAGCACAAGTCCACATCTCACCTCCTCAGAACAGGTGCTCAATGGCAATTAACTAAAAGTTATGACATGAACATTACAGACTTTCCAGCTAGCATTTTGTAAACAGCCTGTGTCTGTAAGTCAGCAAATTAAAAACATTCAGTTGTATCCTCTAGACAGAACACCACACCACTACATGTACACTTACAGGCTTTCACATTTTATGTCAGTTCATACACAAATGTACAACTTGTCAGATACGTAAACACATTTTGCCAGAAATATGACAGCTGCTTTCAGTTGTACAGTGAGTGTCTTTAAGAGAGAAACCGACTCCCTAGTCAACACTTGAAGGAAAAATAGTTACATTTACATTAAGACAGAGTTTGGATACCTTTATATTTTTCAATCTTGAATGAGAAGTAATAATACAGCATGTCTGAGAATAGAGCGCTTCAAACTTTTTTTGGCATAGTTAAGTGCAAACTTGATAACCTGTACTTGTCACAACTCTCCATTGTAAAATGGCGAAAATATAGGTTGTTCACGATAGGATTTTAAACTGCTGCTAAAGGCAATTTATTGTTTCGGCAAAAAAAAAAAAAATTGCTAAGAAGCTGTGTAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCATTCGTTTCTGATAATTCTGGGTACTTCCAACTAACAGGTAAATACATTTTAAAGAGTATATTCTTCTTCTGTCTGGAACTACTCAATGAGCACAAAGAAAACATTTTCTGTCTTCCTTAACAGATTTAGGTATTGGTGGGTGTGGGGCACAGAACATGAGCAAACAGCTTCTGTTTATCCTCTCAGCCACAAATTCGCTTTTAGGTATATTTTCCTATACCCTTTTGCAAATTACAAAATCACCTTCAGAGGAACTATGGGTAGATGGGATTCCAATATGCATATCTGGCAACAATCAGCTTCAAATCAAACCCTTTCTGGGGTGGCTAAGATCCAGCTAATGTGTCATCAGCAAAGGCCTCTAATATGTGTTTGCGTAGTAATGGAACAGTTTTTAATTGGGCCTGTTTATAGTTGACTGACAGTAAGTTCTATATGGTATATAACACTAATTCTCTAGTCTTCTGGGCATATCTACGAACAAATACAATCCAAATATTATGAGTAACTGGGTTGTGACCACTGCATGCATTACACTGAAAGAAACACCAACTCGAAGCACAAATATATTATTCTTATATTTCGGCTCAGCTCTCAGTGGGGAGAGCAGCTACCTCGGACCACAATGCCATTTAAACCAGATTCTTTTCAAATAAAATTCTCAATCTAAGTGGAAAGCCCCCTCAGAGAATGCCTTATTCCCCTACTAAGCAATCCAGGCTTGTATAAAACGTCTGATAAGGCCTGTAGTGCCCATTGAGTATGAGTCTGCTGTTTACATTCTGCACAGGCCAGGAGGGGAACAGAAGGTGTGAGCCACAGGTGCTCCTGGGTCTGACCAGCAAGTCTAACCCATGAAGATCTCGAGCTCCAAAACCATTCTAGAGCCCACCATTTTGATTGTTACACATGTGTTTCAGATGTATGTTATGGCATATCTGAAACAGCAGAGTTCTCAGTTTTTTGTGTGTTTGTTTTTGCTAAGCTAAACAAGTTTTGCTAGAGTTCGCTAAAACAAGGTGCTCAGAGTGTAAGCTCCTCTGTCAGGAAATCGGCAGCACTGGTCACGATAAAGGAGAAATCGTCCTTTGTCAAGCACAGAATTACTCCTTCCAGCAGCTCTACATGTTCCCATCCTCAAGAAATTGCACCAAGAGTGAGCTACCTGCCTATCCCTGGAAAAGATTCAGAAGCTCCTAATCCAGAATCCAGGGAGGAGATGAGCTTCCTGTGACTCTTCTCTTTTACTGGGATGTTCCCCTGACCTCTCATCACACTTTACTGTGTTGTGAAATATTGTTTCTCTTAGTTTGTAACTTGTCTGGTCTTTTGACTAAACAACTATCTAAAGAATATAGACCACACTCCTGCAGGGAAAGGGATGTCTTACTGGAGTTGTATTTGGAAGCTTTATAAGCACATCTGAGACGTTCTCTAGAATCAAAATATTTGTCTATATTTGTTTTTGCAGTTTTCTTACATATCAGAACCTCTGGCAGCCCTTGCAAGTCCATTATATTAAAAGCCAAAAGCCATAAATATGTACATCATAGTTCAAAGTATAAGTACCAAGAACAAAGAAAGTTGTAAAAAATGCTGTGTTTGCATTTACAGGACTAAAAACTAAGTATGCAACAGATAAATTACAAATGTACATCTCAGCAGCATAGGGGTGATTCTCTTATCTTTCTAAAAAACACACTGCTGTCTATAATGACAATCCAATTGTGGAAAATTACCAACCTCAGAAGACTTAAAGGTCACCACCCCCGCCCCTACTACCTTTCCCTTTAGCCTCTCCCCAGCAAAATAAAGAAAAGGGGGAAAAAAATAAATCCTTAAAAGTGGAAGGGGAGAGAGAAAAGGCCATGTTTGTGAGGCTGCACACTCAAAGCACACCCAGCTTGCGGATTTCTATGTTATTAGTGAATAGCTCTTTAAGGCAGAGAAGAAACATTCTGTGGATCCGGTGCTGTTGGCTCATCT
benign
40,864
Gene REEP1 (receptor accessory protein 1) variant at chromosome position 86216873 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
benign
AATACAGCATGTCTGAGAATAGAGCGCTTCAAACTTTTTTTGGCATAGTTAAGTGCAAACTTGATAACCTGTACTTGTCACAACTCTCCATTGTAAAATGGCGAAAATATAGGTTGTTCACGATAGGATTTTAAACTGCTGCTAAAGGCAATTTATTGTTTCGGCAAAAAAAAAAAAATTGCTAAGAAGCTGTGTAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCATTCGTTTCTGATAATTCTGGGTACTTCCAACTAACAGGTAAATACATTTTAAAGAGTATATTCTTCTTCTGTCTGGAACTACTCAATGAGCACAAAGAAAACATTTTCTGTCTTCCTTAACAGATTTAGGTATTGGTGGGTGTGGGGCACAGAACATGAGCAAACAGCTTCTGTTTATCCTCTCAGCCACAAATTCGCTTTTAGGTATATTTTCCTATACCCTTTTGCAAATTACAAAATCACCTTCAGAGGAACTATGGGTAGATGGGATTCCAATATGCATATCTGGCAACAATCAGCTTCAAATCAAACCCTTTCTGGGGTGGCTAAGATCCAGCTAATGTGTCATCAGCAAAGGCCTCTAATATGTGTTTGCGTAGTAATGGAACAGTTTTTAATTGGGCCTGTTTATAGTTGACTGACAGTAAGTTCTATATGGTATATAACACTAATTCTCTAGTCTTCTGGGCATATCTACGAACAAATACAATCCAAATATTATGAGTAACTGGGTTGTGACCACTGCATGCATTACACTGAAAGAAACACCAACTCGAAGCACAAATATATTATTCTTATATTTCGGCTCAGCTCTCAGTGGGGAGAGCAGCTACCTCGGACCACAATGCCATTTAAACCAGATTCTTTTCAAATAAAATTCTCAATCTAAGTGGAAAGCCCCCTCAGAGAATGCCTTATTCCCCTACTAAGCAATCCAGGCTTGTATAAAACGTCTGATAAGGCCTGTAGTGCCCATTGAGTATGAGTCTGCTGTTTACATTCTGCACAGGCCAGGAGGGGAACAGAAGGTGTGAGCCACAGGTGCTCCTGGGTCTGACCAGCAAGTCTAACCCATGAAGATCTCGAGCTCCAAAACCATTCTAGAGCCCACCATTTTGATTGTTACACATGTGTTTCAGATGTATGTTATGGCATATCTGAAACAGCAGAGTTCTCAGTTTTTTGTGTGTTTGTTTTTGCTAAGCTAAACAAGTTTTGCTAGAGTTCGCTAAAACAAGGTGCTCAGAGTGTAAGCTCCTCTGTCAGGAAATCGGCAGCACTGGTCACGATAAAGGAGAAATCGTCCTTTGTCAAGCACAGAATTACTCCTTCCAGCAGCTCTACATGTTCCCATCCTCAAGAAATTGCACCAAGAGTGAGCTACCTGCCTATCCCTGGAAAAGATTCAGAAGCTCCTAATCCAGAATCCAGGGAGGAGATGAGCTTCCTGTGACTCTTCTCTTTTACTGGGATGTTCCCCTGACCTCTCATCACACTTTACTGTGTTGTGAAATATTGTTTCTCTTAGTTTGTAACTTGTCTGGTCTTTTGACTAAACAACTATCTAAAGAATATAGACCACACTCCTGCAGGGAAAGGGATGTCTTACTGGAGTTGTATTTGGAAGCTTTATAAGCACATCTGAGACGTTCTCTAGAATCAAAATATTTGTCTATATTTGTTTTTGCAGTTTTCTTACATATCAGAACCTCTGGCAGCCCTTGCAAGTCCATTATATTAAAAGCCAAAAGCCATAAATATGTACATCATAGTTCAAAGTATAAGTACCAAGAACAAAGAAAGTTGTAAAAAATGCTGTGTTTGCATTTACAGGACTAAAAACTAAGTATGCAACAGATAAATTACAAATGTACATCTCAGCAGCATAGGGGTGATTCTCTTATCTTTCTAAAAAACACACTGCTGTCTATAATGACAATCCAATTGTGGAAAATTACCAACCTCAGAAGACTTAAAGGTCACCACCCCCGCCCCTACTACCTTTCCCTTTAGCCTCTCCCCAGCAAAATAAAGAAAAGGGGGAAAAAAATAAATCCTTAAAAGTGGAAGGGGAGAGAGAAAAGGCCATGTTTGTGAGGCTGCACACTCAAAGCACACCCAGCTTGCGGATTTCTATGTTATTAGTGAATAGCTCTTTAAGGCAGAGAAGAAACATTCTGTGGATCCGGTGCTGTTGGCTCATCTCACTCACGTGGTTTCGGTGGCCGAGGATGAGGTACTTTTCTTCCTGAAGCGAGATCGAAGGATTCTAGGCGGTGCCTGGTAGAGAAAACAGAAAGGTGTCCCTCAGTTTGGTGTAAATGTGGGATCTTTTGAGGTCAGCACCTGGAAGGCATTGTGTTGAGACTTCCAGCTCCTTTGGCCAAATGCAGCTGGCTAGGGCTGGGGTCTCCCTGAATCTCCGCAACAGGAAGCAATCATCAGAGTCCCATCCCACATATCGCATGAAGCTGAGCCCTTTGAGAGGCTGATGCCTCCCTCTTAAATTATGCTCCTCAATCTCCCAAGGGAACGGTTGTGCAGAATGACACATCTTTCTTGTTTCTGCCTGAGGAGCAAAATTATCTTAAATGATTCAGCAGAAAGAGACACCTCCGCATGCTTCCTTTGCTTTTGTTATTTCCTTTGGGAACCAGCCTAATGTGTTTTGGTACATGCCTCAAATTTCCATCATCAAATTTCCAGTCCCCTTTCTGGATGAGAAACCTCTTAATGTACAGCACACCACACCACAAAGGCAAACACCACCTTGAAGTACAGGTTGAATATCCCTTATCCGGAAATGCCTGGAGTCAGAAGTGTTTGGGATTTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGATTTTGGGATGTTTGCATATACATTCCAATTGAGCACCCCAATCTGAAAATCTGAGATTCAAAATGCTCCTATGAGCATGACCTTTGTGCGTCTTGTCCACACTCAAAGAATTTCAGATTTTTCGATTAGGGATGCTCAACTTATATGAAGGGCTCCACCTCATCTCTCCCACAAATGACTCTCAAGAGACCCCTCCTTCCATGGGATACACAGATCACAGGAGGAGTTCCTATTTCAATGAAAGTGAAGGGAACATTTTCTGGCACAGCACTTGAGGGGGTTCACACAACTGGCCCCAACCTACCCTTGGCCCCCGTGTCTGTCCACTTCTCTGTATACACAGAGAACTTCTTTCTCTACACTGTGCCCATTCATGCCTCTATTCCTTCTGACTGGAAGCCCTTCCCTCCCTCCTCTGTCTTGCATATTTCTAGGCCTCTTGAGGACCCAGCTCAAAAGTCACTTCTGCAAAGGTTTCCCGGAGCCCCTCCTGCCACTGCCCAGCCATGCACAACCAGGCATCGTCACCTCCTTTGTTCTCTCATGTTTTGTACATGTCCCCCAGCAGAGGACTTTGCACCCAGTGGGAAGGGAGTGTGTGGGGGCCCTGCTCACTCTCTCCCCACCAGACTGGGGACTTCCTGAGGGCAGGCCCATGTCGCATTCACCACCATTTCCTGGTAAGTGGCTCAGTGCTGGGCAGGCACATACAAGGCAGGAAGTGAATGAGCCAGAAAACAAGACTCAGGCCCTCTCATAGAGTCCTCATGCTACAGCCTTACCACTAGGAAATGCTTACCAGCCACCTCTGGACAGACACTGAAAACGGAAACAACGGAACCCACCTTTATAGTAATCTGCCTCTTGGCAGGCTGGTGAACTGTAAACAGTAAAGCAGTTTGTGCAGCTTTAATAAACAAAAGCAAAACAGCACAAACCCTTGGGCCTTAGAATTCTTTAGGCTGGGCTCCTCTCCCCATCAGGAGGCTGCCCAGGCCAGATTGCCCAGGCCAGACTCCTCCAGCAGTGTCCAAGCCCAGAACATCCTTTCCCAAACCCTCTAACTTTAAAAGGGATGCATGTGTGCCTCACCTTGCAAAGGAACCTGATGAACTGCACATGGAGGTGGTCATAATTACAGTCCTAACAAATAAGAATGCTAGGCTGCTCAGTGTCTGCAGAAGGGAACATTTCAAGGCATCTCCCCATATAAGTCTCACAAGGGTCTGTAC
AATACAGCATGTCTGAGAATAGAGCGCTTCAAACTTTTTTTGGCATAGTTAAGTGCAAACTTGATAACCTGTACTTGTCACAACTCTCCATTGTAAAATGGCGAAAATATAGGTTGTTCACGATAGGATTTTAAACTGCTGCTAAAGGCAATTTATTGTTTCGGCAAAAAAAAAAAAATTGCTAAGAAGCTGTGTAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCATTCGTTTCTGATAATTCTGGGTACTTCCAACTAACAGGTAAATACATTTTAAAGAGTATATTCTTCTTCTGTCTGGAACTACTCAATGAGCACAAAGAAAACATTTTCTGTCTTCCTTAACAGATTTAGGTATTGGTGGGTGTGGGGCACAGAACATGAGCAAACAGCTTCTGTTTATCCTCTCAGCCACAAATTCGCTTTTAGGTATATTTTCCTATACCCTTTTGCAAATTACAAAATCACCTTCAGAGGAACTATGGGTAGATGGGATTCCAATATGCATATCTGGCAACAATCAGCTTCAAATCAAACCCTTTCTGGGGTGGCTAAGATCCAGCTAATGTGTCATCAGCAAAGGCCTCTAATATGTGTTTGCGTAGTAATGGAACAGTTTTTAATTGGGCCTGTTTATAGTTGACTGACAGTAAGTTCTATATGGTATATAACACTAATTCTCTAGTCTTCTGGGCATATCTACGAACAAATACAATCCAAATATTATGAGTAACTGGGTTGTGACCACTGCATGCATTACACTGAAAGAAACACCAACTCGAAGCACAAATATATTATTCTTATATTTCGGCTCAGCTCTCAGTGGGGAGAGCAGCTACCTCGGACCACAATGCCATTTAAACCAGATTCTTTTCAAATAAAATTCTCAATCTAAGTGGAAAGCCCCCTCAGAGAATGCCTTATTCCCCTACTAAGCAATCCAGGCTTGTATAAAACGTCTGATAAGGCCTGTAGTGCCCATTGAGTATGAGTCTGCTGTTTACATTCTGCACAGGCCAGGAGGGGAACAGAAGGTGTGAGCCACAGGTGCTCCTGGGTCTGACCAGCAAGTCTAACCCATGAAGATCTCGAGCTCCAAAACCATTCTAGAGCCCACCATTTTGATTGTTACACATGTGTTTCAGATGTATGTTATGGCATATCTGAAACAGCAGAGTTCTCAGTTTTTTGTGTGTTTGTTTTTGCTAAGCTAAACAAGTTTTGCTAGAGTTCGCTAAAACAAGGTGCTCAGAGTGTAAGCTCCTCTGTCAGGAAATCGGCAGCACTGGTCACGATAAAGGAGAAATCGTCCTTTGTCAAGCACAGAATTACTCCTTCCAGCAGCTCTACATGTTCCCATCCTCAAGAAATTGCACCAAGAGTGAGCTACCTGCCTATCCCTGGAAAAGATTCAGAAGCTCCTAATCCAGAATCCAGGGAGGAGATGAGCTTCCTGTGACTCTTCTCTTTTACTGGGATGTTCCCCTGACCTCTCATCACACTTTACTGTGTTGTGAAATATTGTTTCTCTTAGTTTGTAACTTGTCTGGTCTTTTGACTAAACAACTATCTAAAGAATATAGACCACACTCCTGCAGGGAAAGGGATGTCTTACTGGAGTTGTATTTGGAAGCTTTATAAGCACATCTGAGACGTTCTCTAGAATCAAAATATTTGTCTATATTTGTTTTTGCAGTTTTCTTACATATCAGAACCTCTGGCAGCCCTTGCAAGTCCATTATATTAAAAGCCAAAAGCCATAAATATGTACATCATAGTTCAAAGTATAAGTACCAAGAACAAAGAAAGTTGTAAAAAATGCTGTGTTTGCATTTACAGGACTAAAAACTAAGTATGCAACAGATAAATTACAAATGTACATCTCAGCAGCATAGGGGTGATTCTCTTATCTTTCTAAAAAACACACTGCTGTCTATAATGACAATCCAATTGTGGAAAATTACCAACCTCAGAAGACTTAAAGGTCACCACCCCCGCCCCTACTACCTTTCCCTTTAGCCTCTCCCCAGCAAAATAAAGAAAAGGGGGAAAAAATAAATCCTTAAAAGTGGAAGGGGAGAGAGAAAAGGCCATGTTTGTGAGGCTGCACACTCAAAGCACACCCAGCTTGCGGATTTCTATGTTATTAGTGAATAGCTCTTTAAGGCAGAGAAGAAACATTCTGTGGATCCGGTGCTGTTGGCTCATCTCACTCACGTGGTTTCGGTGGCCGAGGATGAGGTACTTTTCTTCCTGAAGCGAGATCGAAGGATTCTAGGCGGTGCCTGGTAGAGAAAACAGAAAGGTGTCCCTCAGTTTGGTGTAAATGTGGGATCTTTTGAGGTCAGCACCTGGAAGGCATTGTGTTGAGACTTCCAGCTCCTTTGGCCAAATGCAGCTGGCTAGGGCTGGGGTCTCCCTGAATCTCCGCAACAGGAAGCAATCATCAGAGTCCCATCCCACATATCGCATGAAGCTGAGCCCTTTGAGAGGCTGATGCCTCCCTCTTAAATTATGCTCCTCAATCTCCCAAGGGAACGGTTGTGCAGAATGACACATCTTTCTTGTTTCTGCCTGAGGAGCAAAATTATCTTAAATGATTCAGCAGAAAGAGACACCTCCGCATGCTTCCTTTGCTTTTGTTATTTCCTTTGGGAACCAGCCTAATGTGTTTTGGTACATGCCTCAAATTTCCATCATCAAATTTCCAGTCCCCTTTCTGGATGAGAAACCTCTTAATGTACAGCACACCACACCACAAAGGCAAACACCACCTTGAAGTACAGGTTGAATATCCCTTATCCGGAAATGCCTGGAGTCAGAAGTGTTTGGGATTTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGATTTTGGGATGTTTGCATATACATTCCAATTGAGCACCCCAATCTGAAAATCTGAGATTCAAAATGCTCCTATGAGCATGACCTTTGTGCGTCTTGTCCACACTCAAAGAATTTCAGATTTTTCGATTAGGGATGCTCAACTTATATGAAGGGCTCCACCTCATCTCTCCCACAAATGACTCTCAAGAGACCCCTCCTTCCATGGGATACACAGATCACAGGAGGAGTTCCTATTTCAATGAAAGTGAAGGGAACATTTTCTGGCACAGCACTTGAGGGGGTTCACACAACTGGCCCCAACCTACCCTTGGCCCCCGTGTCTGTCCACTTCTCTGTATACACAGAGAACTTCTTTCTCTACACTGTGCCCATTCATGCCTCTATTCCTTCTGACTGGAAGCCCTTCCCTCCCTCCTCTGTCTTGCATATTTCTAGGCCTCTTGAGGACCCAGCTCAAAAGTCACTTCTGCAAAGGTTTCCCGGAGCCCCTCCTGCCACTGCCCAGCCATGCACAACCAGGCATCGTCACCTCCTTTGTTCTCTCATGTTTTGTACATGTCCCCCAGCAGAGGACTTTGCACCCAGTGGGAAGGGAGTGTGTGGGGGCCCTGCTCACTCTCTCCCCACCAGACTGGGGACTTCCTGAGGGCAGGCCCATGTCGCATTCACCACCATTTCCTGGTAAGTGGCTCAGTGCTGGGCAGGCACATACAAGGCAGGAAGTGAATGAGCCAGAAAACAAGACTCAGGCCCTCTCATAGAGTCCTCATGCTACAGCCTTACCACTAGGAAATGCTTACCAGCCACCTCTGGACAGACACTGAAAACGGAAACAACGGAACCCACCTTTATAGTAATCTGCCTCTTGGCAGGCTGGTGAACTGTAAACAGTAAAGCAGTTTGTGCAGCTTTAATAAACAAAAGCAAAACAGCACAAACCCTTGGGCCTTAGAATTCTTTAGGCTGGGCTCCTCTCCCCATCAGGAGGCTGCCCAGGCCAGATTGCCCAGGCCAGACTCCTCCAGCAGTGTCCAAGCCCAGAACATCCTTTCCCAAACCCTCTAACTTTAAAAGGGATGCATGTGTGCCTCACCTTGCAAAGGAACCTGATGAACTGCACATGGAGGTGGTCATAATTACAGTCCTAACAAATAAGAATGCTAGGCTGCTCAGTGTCTGCAGAAGGGAACATTTCAAGGCATCTCCCCATATAAGTCTCACAAGGGTCTGTACN
benign
40,873
Chromosome 2, position 86217124, gene REEP1 (receptor accessory protein 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
benign
CCAACTAACAGGTAAATACATTTTAAAGAGTATATTCTTCTTCTGTCTGGAACTACTCAATGAGCACAAAGAAAACATTTTCTGTCTTCCTTAACAGATTTAGGTATTGGTGGGTGTGGGGCACAGAACATGAGCAAACAGCTTCTGTTTATCCTCTCAGCCACAAATTCGCTTTTAGGTATATTTTCCTATACCCTTTTGCAAATTACAAAATCACCTTCAGAGGAACTATGGGTAGATGGGATTCCAATATGCATATCTGGCAACAATCAGCTTCAAATCAAACCCTTTCTGGGGTGGCTAAGATCCAGCTAATGTGTCATCAGCAAAGGCCTCTAATATGTGTTTGCGTAGTAATGGAACAGTTTTTAATTGGGCCTGTTTATAGTTGACTGACAGTAAGTTCTATATGGTATATAACACTAATTCTCTAGTCTTCTGGGCATATCTACGAACAAATACAATCCAAATATTATGAGTAACTGGGTTGTGACCACTGCATGCATTACACTGAAAGAAACACCAACTCGAAGCACAAATATATTATTCTTATATTTCGGCTCAGCTCTCAGTGGGGAGAGCAGCTACCTCGGACCACAATGCCATTTAAACCAGATTCTTTTCAAATAAAATTCTCAATCTAAGTGGAAAGCCCCCTCAGAGAATGCCTTATTCCCCTACTAAGCAATCCAGGCTTGTATAAAACGTCTGATAAGGCCTGTAGTGCCCATTGAGTATGAGTCTGCTGTTTACATTCTGCACAGGCCAGGAGGGGAACAGAAGGTGTGAGCCACAGGTGCTCCTGGGTCTGACCAGCAAGTCTAACCCATGAAGATCTCGAGCTCCAAAACCATTCTAGAGCCCACCATTTTGATTGTTACACATGTGTTTCAGATGTATGTTATGGCATATCTGAAACAGCAGAGTTCTCAGTTTTTTGTGTGTTTGTTTTTGCTAAGCTAAACAAGTTTTGCTAGAGTTCGCTAAAACAAGGTGCTCAGAGTGTAAGCTCCTCTGTCAGGAAATCGGCAGCACTGGTCACGATAAAGGAGAAATCGTCCTTTGTCAAGCACAGAATTACTCCTTCCAGCAGCTCTACATGTTCCCATCCTCAAGAAATTGCACCAAGAGTGAGCTACCTGCCTATCCCTGGAAAAGATTCAGAAGCTCCTAATCCAGAATCCAGGGAGGAGATGAGCTTCCTGTGACTCTTCTCTTTTACTGGGATGTTCCCCTGACCTCTCATCACACTTTACTGTGTTGTGAAATATTGTTTCTCTTAGTTTGTAACTTGTCTGGTCTTTTGACTAAACAACTATCTAAAGAATATAGACCACACTCCTGCAGGGAAAGGGATGTCTTACTGGAGTTGTATTTGGAAGCTTTATAAGCACATCTGAGACGTTCTCTAGAATCAAAATATTTGTCTATATTTGTTTTTGCAGTTTTCTTACATATCAGAACCTCTGGCAGCCCTTGCAAGTCCATTATATTAAAAGCCAAAAGCCATAAATATGTACATCATAGTTCAAAGTATAAGTACCAAGAACAAAGAAAGTTGTAAAAAATGCTGTGTTTGCATTTACAGGACTAAAAACTAAGTATGCAACAGATAAATTACAAATGTACATCTCAGCAGCATAGGGGTGATTCTCTTATCTTTCTAAAAAACACACTGCTGTCTATAATGACAATCCAATTGTGGAAAATTACCAACCTCAGAAGACTTAAAGGTCACCACCCCCGCCCCTACTACCTTTCCCTTTAGCCTCTCCCCAGCAAAATAAAGAAAAGGGGGAAAAAAATAAATCCTTAAAAGTGGAAGGGGAGAGAGAAAAGGCCATGTTTGTGAGGCTGCACACTCAAAGCACACCCAGCTTGCGGATTTCTATGTTATTAGTGAATAGCTCTTTAAGGCAGAGAAGAAACATTCTGTGGATCCGGTGCTGTTGGCTCATCTCACTCACGTGGTTTCGGTGGCCGAGGATGAGGTACTTTTCTTCCTGAAGCGAGATCGAAGGATTCTAGGCGGTGCCTGGTAGAGAAAACAGAAAGGTGTCCCTCAGTTTGGTGTAAATGTGGGATCTTTTGAGGTCAGCACCTGGAAGGCATTGTGTTGAGACTTCCAGCTCCTTTGGCCAAATGCAGCTGGCTAGGGCTGGGGTCTCCCTGAATCTCCGCAACAGGAAGCAATCATCAGAGTCCCATCCCACATATCGCATGAAGCTGAGCCCTTTGAGAGGCTGATGCCTCCCTCTTAAATTATGCTCCTCAATCTCCCAAGGGAACGGTTGTGCAGAATGACACATCTTTCTTGTTTCTGCCTGAGGAGCAAAATTATCTTAAATGATTCAGCAGAAAGAGACACCTCCGCATGCTTCCTTTGCTTTTGTTATTTCCTTTGGGAACCAGCCTAATGTGTTTTGGTACATGCCTCAAATTTCCATCATCAAATTTCCAGTCCCCTTTCTGGATGAGAAACCTCTTAATGTACAGCACACCACACCACAAAGGCAAACACCACCTTGAAGTACAGGTTGAATATCCCTTATCCGGAAATGCCTGGAGTCAGAAGTGTTTGGGATTTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGATTTTGGGATGTTTGCATATACATTCCAATTGAGCACCCCAATCTGAAAATCTGAGATTCAAAATGCTCCTATGAGCATGACCTTTGTGCGTCTTGTCCACACTCAAAGAATTTCAGATTTTTCGATTAGGGATGCTCAACTTATATGAAGGGCTCCACCTCATCTCTCCCACAAATGACTCTCAAGAGACCCCTCCTTCCATGGGATACACAGATCACAGGAGGAGTTCCTATTTCAATGAAAGTGAAGGGAACATTTTCTGGCACAGCACTTGAGGGGGTTCACACAACTGGCCCCAACCTACCCTTGGCCCCCGTGTCTGTCCACTTCTCTGTATACACAGAGAACTTCTTTCTCTACACTGTGCCCATTCATGCCTCTATTCCTTCTGACTGGAAGCCCTTCCCTCCCTCCTCTGTCTTGCATATTTCTAGGCCTCTTGAGGACCCAGCTCAAAAGTCACTTCTGCAAAGGTTTCCCGGAGCCCCTCCTGCCACTGCCCAGCCATGCACAACCAGGCATCGTCACCTCCTTTGTTCTCTCATGTTTTGTACATGTCCCCCAGCAGAGGACTTTGCACCCAGTGGGAAGGGAGTGTGTGGGGGCCCTGCTCACTCTCTCCCCACCAGACTGGGGACTTCCTGAGGGCAGGCCCATGTCGCATTCACCACCATTTCCTGGTAAGTGGCTCAGTGCTGGGCAGGCACATACAAGGCAGGAAGTGAATGAGCCAGAAAACAAGACTCAGGCCCTCTCATAGAGTCCTCATGCTACAGCCTTACCACTAGGAAATGCTTACCAGCCACCTCTGGACAGACACTGAAAACGGAAACAACGGAACCCACCTTTATAGTAATCTGCCTCTTGGCAGGCTGGTGAACTGTAAACAGTAAAGCAGTTTGTGCAGCTTTAATAAACAAAAGCAAAACAGCACAAACCCTTGGGCCTTAGAATTCTTTAGGCTGGGCTCCTCTCCCCATCAGGAGGCTGCCCAGGCCAGATTGCCCAGGCCAGACTCCTCCAGCAGTGTCCAAGCCCAGAACATCCTTTCCCAAACCCTCTAACTTTAAAAGGGATGCATGTGTGCCTCACCTTGCAAAGGAACCTGATGAACTGCACATGGAGGTGGTCATAATTACAGTCCTAACAAATAAGAATGCTAGGCTGCTCAGTGTCTGCAGAAGGGAACATTTCAAGGCATCTCCCCATATAAGTCTCACAAGGGTCTGTACGGAGACTTCCTATTTGCTTCAGATGGCCTCTCAGGCCGTGATACTCAGCAGATGGGGAATAGGAGAGGAGACCTTAGGAAGCAGAGAGAAAGACTGGGGTCCCTGCACCTGTGCTCATGACTGGTGACTCCCTACCCACATCACAGAGCAAGGCCCAGGAGGCTCCAGGCTCAGCCCTCCTGCTGCCAGAACTCCATCCACATCCTACAACTGAAAATAGCATATATGTCAAGGGTATTGGTTTTGGTAAC
CCAACTAACAGGTAAATACATTTTAAAGAGTATATTCTTCTTCTGTCTGGAACTACTCAATGAGCACAAAGAAAACATTTTCTGTCTTCCTTAACAGATTTAGGTATTGGTGGGTGTGGGGCACAGAACATGAGCAAACAGCTTCTGTTTATCCTCTCAGCCACAAATTCGCTTTTAGGTATATTTTCCTATACCCTTTTGCAAATTACAAAATCACCTTCAGAGGAACTATGGGTAGATGGGATTCCAATATGCATATCTGGCAACAATCAGCTTCAAATCAAACCCTTTCTGGGGTGGCTAAGATCCAGCTAATGTGTCATCAGCAAAGGCCTCTAATATGTGTTTGCGTAGTAATGGAACAGTTTTTAATTGGGCCTGTTTATAGTTGACTGACAGTAAGTTCTATATGGTATATAACACTAATTCTCTAGTCTTCTGGGCATATCTACGAACAAATACAATCCAAATATTATGAGTAACTGGGTTGTGACCACTGCATGCATTACACTGAAAGAAACACCAACTCGAAGCACAAATATATTATTCTTATATTTCGGCTCAGCTCTCAGTGGGGAGAGCAGCTACCTCGGACCACAATGCCATTTAAACCAGATTCTTTTCAAATAAAATTCTCAATCTAAGTGGAAAGCCCCCTCAGAGAATGCCTTATTCCCCTACTAAGCAATCCAGGCTTGTATAAAACGTCTGATAAGGCCTGTAGTGCCCATTGAGTATGAGTCTGCTGTTTACATTCTGCACAGGCCAGGAGGGGAACAGAAGGTGTGAGCCACAGGTGCTCCTGGGTCTGACCAGCAAGTCTAACCCATGAAGATCTCGAGCTCCAAAACCATTCTAGAGCCCACCATTTTGATTGTTACACATGTGTTTCAGATGTATGTTATGGCATATCTGAAACAGCAGAGTTCTCAGTTTTTTGTGTGTTTGTTTTTGCTAAGCTAAACAAGTTTTGCTAGAGTTCGCTAAAACAAGGTGCTCAGAGTGTAAGCTCCTCTGTCAGGAAATCGGCAGCACTGGTCACGATAAAGGAGAAATCGTCCTTTGTCAAGCACAGAATTACTCCTTCCAGCAGCTCTACATGTTCCCATCCTCAAGAAATTGCACCAAGAGTGAGCTACCTGCCTATCCCTGGAAAAGATTCAGAAGCTCCTAATCCAGAATCCAGGGAGGAGATGAGCTTCCTGTGACTCTTCTCTTTTACTGGGATGTTCCCCTGACCTCTCATCACACTTTACTGTGTTGTGAAATATTGTTTCTCTTAGTTTGTAACTTGTCTGGTCTTTTGACTAAACAACTATCTAAAGAATATAGACCACACTCCTGCAGGGAAAGGGATGTCTTACTGGAGTTGTATTTGGAAGCTTTATAAGCACATCTGAGACGTTCTCTAGAATCAAAATATTTGTCTATATTTGTTTTTGCAGTTTTCTTACATATCAGAACCTCTGGCAGCCCTTGCAAGTCCATTATATTAAAAGCCAAAAGCCATAAATATGTACATCATAGTTCAAAGTATAAGTACCAAGAACAAAGAAAGTTGTAAAAAATGCTGTGTTTGCATTTACAGGACTAAAAACTAAGTATGCAACAGATAAATTACAAATGTACATCTCAGCAGCATAGGGGTGATTCTCTTATCTTTCTAAAAAACACACTGCTGTCTATAATGACAATCCAATTGTGGAAAATTACCAACCTCAGAAGACTTAAAGGTCACCACCCCCGCCCCTACTACCTTTCCCTTTAGCCTCTCCCCAGCAAAATAAAGAAAAGGGGGAAAAAAATAAATCCTTAAAAGTGGAAGGGGAGAGAGAAAAGGCCATGTTTGTGAGGCTGCACACTCAAAGCACACCCAGCTTGCGGATTTCTATGTTATTAGTGAATAGCTCTTTAAGGCAGAGAAGAAACATTCTGTGGATCCGGTGCTGTTGGCTCATCTCACTCACGTGGTTTCGGTGGCCGAGGATGAGGTACTTTTCTTCCTGAAGCGAGATCGAAGGATTCTAGGCGGTGCCTGGTAGAGAAAACAGGTGTCCCTCAGTTTGGTGTAAATGTGGGATCTTTTGAGGTCAGCACCTGGAAGGCATTGTGTTGAGACTTCCAGCTCCTTTGGCCAAATGCAGCTGGCTAGGGCTGGGGTCTCCCTGAATCTCCGCAACAGGAAGCAATCATCAGAGTCCCATCCCACATATCGCATGAAGCTGAGCCCTTTGAGAGGCTGATGCCTCCCTCTTAAATTATGCTCCTCAATCTCCCAAGGGAACGGTTGTGCAGAATGACACATCTTTCTTGTTTCTGCCTGAGGAGCAAAATTATCTTAAATGATTCAGCAGAAAGAGACACCTCCGCATGCTTCCTTTGCTTTTGTTATTTCCTTTGGGAACCAGCCTAATGTGTTTTGGTACATGCCTCAAATTTCCATCATCAAATTTCCAGTCCCCTTTCTGGATGAGAAACCTCTTAATGTACAGCACACCACACCACAAAGGCAAACACCACCTTGAAGTACAGGTTGAATATCCCTTATCCGGAAATGCCTGGAGTCAGAAGTGTTTGGGATTTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGATTTTGGGATGTTTGCATATACATTCCAATTGAGCACCCCAATCTGAAAATCTGAGATTCAAAATGCTCCTATGAGCATGACCTTTGTGCGTCTTGTCCACACTCAAAGAATTTCAGATTTTTCGATTAGGGATGCTCAACTTATATGAAGGGCTCCACCTCATCTCTCCCACAAATGACTCTCAAGAGACCCCTCCTTCCATGGGATACACAGATCACAGGAGGAGTTCCTATTTCAATGAAAGTGAAGGGAACATTTTCTGGCACAGCACTTGAGGGGGTTCACACAACTGGCCCCAACCTACCCTTGGCCCCCGTGTCTGTCCACTTCTCTGTATACACAGAGAACTTCTTTCTCTACACTGTGCCCATTCATGCCTCTATTCCTTCTGACTGGAAGCCCTTCCCTCCCTCCTCTGTCTTGCATATTTCTAGGCCTCTTGAGGACCCAGCTCAAAAGTCACTTCTGCAAAGGTTTCCCGGAGCCCCTCCTGCCACTGCCCAGCCATGCACAACCAGGCATCGTCACCTCCTTTGTTCTCTCATGTTTTGTACATGTCCCCCAGCAGAGGACTTTGCACCCAGTGGGAAGGGAGTGTGTGGGGGCCCTGCTCACTCTCTCCCCACCAGACTGGGGACTTCCTGAGGGCAGGCCCATGTCGCATTCACCACCATTTCCTGGTAAGTGGCTCAGTGCTGGGCAGGCACATACAAGGCAGGAAGTGAATGAGCCAGAAAACAAGACTCAGGCCCTCTCATAGAGTCCTCATGCTACAGCCTTACCACTAGGAAATGCTTACCAGCCACCTCTGGACAGACACTGAAAACGGAAACAACGGAACCCACCTTTATAGTAATCTGCCTCTTGGCAGGCTGGTGAACTGTAAACAGTAAAGCAGTTTGTGCAGCTTTAATAAACAAAAGCAAAACAGCACAAACCCTTGGGCCTTAGAATTCTTTAGGCTGGGCTCCTCTCCCCATCAGGAGGCTGCCCAGGCCAGATTGCCCAGGCCAGACTCCTCCAGCAGTGTCCAAGCCCAGAACATCCTTTCCCAAACCCTCTAACTTTAAAAGGGATGCATGTGTGCCTCACCTTGCAAAGGAACCTGATGAACTGCACATGGAGGTGGTCATAATTACAGTCCTAACAAATAAGAATGCTAGGCTGCTCAGTGTCTGCAGAAGGGAACATTTCAAGGCATCTCCCCATATAAGTCTCACAAGGGTCTGTACGGAGACTTCCTATTTGCTTCAGATGGCCTCTCAGGCCGTGATACTCAGCAGATGGGGAATAGGAGAGGAGACCTTAGGAAGCAGAGAGAAAGACTGGGGTCCCTGCACCTGTGCTCATGACTGGTGACTCCCTACCCACATCACAGAGCAAGGCCCAGGAGGCTCCAGGCTCAGCCCTCCTGCTGCCAGAACTCCATCCACATCCTACAACTGAAAATAGCATATATGTCAAGGGTATTGGTTTTGGTAACNNNN
benign
40,874
Assess the variant on chromosome 2, position 86232666, impacting REEP1 (receptor accessory protein 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_31']
CCTTCTCAGGAGAGACAAATTACAAAAAGAACAATGATAACAGCTACTATGCACTGGCGCCAGGCATGGCCATAAGCACTTTCACATGGCTGGTTTCATTTGAAGCCTCACAACAACTCTACAAAGGGGTGTCATTCCTTGTGTAGATAAGAAATCTAGGGTGCAGAGATGGTAAATAGCTCGCCCGGGTCATGCGGCGAGCAAGTGGCTACCCCCTTCGAACTTCACCCCACTGGTTCTTGCTCTCTGCCCTCTGGGTTTTACTGAATTGAGGCCCCTTTTCCATCTAAGGGGCAGCTTTCATCTGAGGCTTGGTAGATGATGAGCTGATGCAGTGTGGAGATGAGACTTAACTCTGTTTTGTATCCCTATTTCTGGGGCAGTGTCCGGCAGATCAGAAGCTGTAGATGCTTGACAAAGCCTGGATGGTTGATGAGTGAGTGACCATGGGCACTGGCCCCGGAGTCAGAAGGCCACGCTCTACTGCAGCCCAGCATGGGTGACCCTGCACAGTCCCCTTCTCTGGACCTCTGTCTCTTCACCAGTAAAATCACTGGGTTTGACTGAAAGATCCCTGAGGTCATTTCCTGTCTGGCCTTTTGGGATTCCATTCCTGGGGGGGGGTCCCTCGGGGGGTAACCCCTCCCTGAGGTGGCCATCACCCCCACAGCCGAGCCTCCACCTCCCCAACCCTGCCCTGCTTCCAGCAGTGACAGGGTTAAAACATCTCCCAACAGAAAAGCCACAGTCTTAAGACCTGCGAAGGGCCAAGGGGACACTGCTGAGAGGGAGGAAATGGACGGAGCCCTGAGCTGCACTTGGCTCTGAGCATGAGTTGCCATTCCCAGGCAGCCGCAGGCCTCATGCCTTCCTGTTGATGGCTAAGACCCCCGGGCATCAGATGGGGTCTGTCAGGACATGGGGCTTATGGCCAAGGTGTCCCCTGCAGGCTGCATAGTCACAGGTGGCCAGACATCTCTGTTTATAGATTTAAGGGCCACGCAGTCACCAGACAGACATTGTGGACATAGATTCCCACCCTTCTCACCACAGCGAGGCAGAAGTGGTGATCCAGAACCGTCCCCCACCCCCCCACCATCAGTCCTGGGCAGCTGCTGTGCTCAGCCCCTGAGACCCAAGGCCCCTGGCATCCTCCCAAGGAGCAGCCTGGGAAACTGTGTGCCCCCACCCTCCATGAGCCTGAAACCCGTGCTGGTGGATCCGATGTCGGGGGGTCCCAAACACGGCTGCATCTCAATGAAAATCACACTTCTGGGTCTCACCCCAGACCTACTGAAGCCTCTGCGGATGGGCCCAGGACTTTGCATGTTTAACGAGGTCCCCAGGTCAGTCCCAATACCAGCAATCCCACGATGGGCGTGTGACACCAGAGTCAGACATTGGAGGCAGAGGTGTGGTTACTGTAAGGTCCTGGTCACCACAGGAACAAGAACTCAGAGCTAGCATGGCCCTTGGTATGCAGAGGCTGGGGGTGGTGTGAGGTACATGAGAGGTCAGAGATGAGAAGGAGACAGCAGAGTGAGAGAGAGGACAGGCAATATTCAGGCAGGGAAGAGGGCCCGTGAGAGCAGTAAGCCCCGGGTGAGAAGACAACACTTAGGTATCAACAGGTATGCCTCCCCGGAGTCTGAGAAGACAACACAGAAGGCTCCCGGGGCCCAGGTCCAGTTGTGCCTGCTGCCTCCAGGCTTTGCCTAGACACTAGCCCCCAACTACCCCCAATTCCCCAGACAATCATATGGAGGAAAGGGGACCCTTTGGTGCAGGTGACCTAGCCCTGTCCCTGATCAGTCACCAGGCTGGTTTCCTGGCCGGGCCTGAGGGGTGCTCCGCCCCTTGGCTGACCTGGCATGATCTGATGGACACCCCGTTGGTGGCAGGTCCGTGGGGCCAGGGCCAGGCTGCATGCCACACTGCGGACTGGGCCTCTCTCAATGAAAGCGAGGCCCAAGGAGTGGGAAAGAGGGGAAGTAAAGTGACACCTACCTGAGCTGCTAGCGCTCTCAGAAGCACTCCTGGACATCTTAGGCTGGCCGTGTTTGCCGCTGGCCCGCCCAGACCCCGGTGGTGGGGGGCCCGAGGGAGCAGGGGCGCCGTCTCCCCTGATGGTGGTGAGGTCCTGCATGCTGAAGCTCCGCAGTCTCTCCGATAAGGCACCCTGTCCCTGGATACAACACAGGAGGGGCACACGTCAGAGGTCCTGCTCCACAGGTCACACTCGACAAAGGCCAAGAGGGAGCTCTGATGGTCAGCCAGGTGGAAATCAAGACCTGGATCAACTCTGAGGCGCAGGTGCCCAGACATAGCTGCTGGAAACACAGAGAGGGTCAAATCCCGGAATTTTCCAGGGCCTCCTCTGGGGCTCAGTAATTGCTCCTTTGGCTCCAGGATCCCTCCCTACCCTCAGACACCACTATGATGATACGATGATACGATGATGATCCGGAGCCTCAGACAGACCCAGGGCCAAGGGCGTGACTACTGCCTGCAGCTCCTACTCCTTCCAGGCCACCTGCTGCTTCTCTTGCTTTGCATAAATAAAAATCCACATGTATCTCCATTTTTCTCAGTACATGAGAATCTGGTCAGGCAATCAAAACCTAATATTCTATGTGCTTGGTTCTTATTATTTTCAAAGGACACAAAATACAGACAATATTTTTCTAAATGTTTGACAACAGAAATTTCTTTTATTTGTATAGCATATTACTGTCTACGAGGCACATTTACTTCTGCTGGTGCATTTCAGCTTCATAAAATACCCAAAAGGTAATGAATCAGAAAGGAAAAAAATGATTTAAAAAAACCCTGCTGATTGTAACCATTTCATATTCTGAGGGAGACAGAGAATTAATCTCGGGGGGAATTGTTCTTTTATTTAGAAAGCAAGATCAATCCATTTTACTTACGAAAGAGCAGCTCCTCACTGTCTGGATGAGAGAATGTGTCAGAGTGAAAATGATCACAGTGAAGGCTCAGGGATGGTGGCATTGCTTTAAGTGTGCCTCAGGGGCTGCAGAGAGAGGTTATGGAAACCTGAGAGTGGGAGGAGACTGGGGAAATTGAGAATCGGCTAGGATTTGGAGCAAGAAGTGACAGGCAAGTAACTACCAGGCAAATGAATGAACTCAGACATCTTCAGAAAGAAGAAAGCCTGGAGGGTGTGCAGGGTTCCCTCGGGTGCATGGCACTGCAGTGGCATGGGAGAGGTTTTCTATGCCACTTGGATAATGAAGGAAAGAGTGGTCCCAGAGATCTGGGGGACAGGGGGACAATACTGCACAACAGACATAACAGAACCAACAAATCAGCACAAAATCAATTCAAGCCGCTGACAAGAGGGCTGCTGGTGGGATTGATGAAATAAGCAAGGGCCAAAACAGTTGAGTAAGAGGTTTTCAGGGGTGAGAGAAGGGTTTGGAAGATTTTTTTCATTTTACTTAATATAAAAAATAATGAAAATGAACCAACAAAGCACAGCAATTCGCTGAAGTGAAAAATCCAGATAGGATCAAGGAGCAGACGCAAAATGAGTTCATTAGAGGGGAGGGGGAAAAAAAGGGGCTTGCAGTCAGGTTTAGAAGAAACGCCAGAAGAGGGCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACAAGCGAGACCCTGTATCTACAAAAAATTTTAAAAACTAGCTGGGCATGGTGGTATATGTCTGTAGTTCCGGCTACTCGGGACACTGAGGTGGGAGGACCGCCTGAGCCCAAGAGGTAGAGCCTGCAGTGAGCCGGGATCATACCACTGCACTCTAGTCTGGGCAACAGAGTGAGGCCCTGTCTCAAAAAAATAAAAAGAAAGAAAGAAGTGCCAGACTAAAAGCAAGATGCACTAAAATATGAACTAGATCTGTTCCCAACCTACCAAAGATATAAAAACCATGTCACCAGGAAACCAACAACAATAACACAAAGAAAACTATTTAAAAAGAATTGTAAGTCCAGGCCAAGAAGTATTTGGAGGATATTATATGAAAAAA
CCTTCTCAGGAGAGACAAATTACAAAAAGAACAATGATAACAGCTACTATGCACTGGCGCCAGGCATGGCCATAAGCACTTTCACATGGCTGGTTTCATTTGAAGCCTCACAACAACTCTACAAAGGGGTGTCATTCCTTGTGTAGATAAGAAATCTAGGGTGCAGAGATGGTAAATAGCTCGCCCGGGTCATGCGGCGAGCAAGTGGCTACCCCCTTCGAACTTCACCCCACTGGTTCTTGCTCTCTGCCCTCTGGGTTTTACTGAATTGAGGCCCCTTTTCCATCTAAGGGGCAGCTTTCATCTGAGGCTTGGTAGATGATGAGCTGATGCAGTGTGGAGATGAGACTTAACTCTGTTTTGTATCCCTATTTCTGGGGCAGTGTCCGGCAGATCAGAAGCTGTAGATGCTTGACAAAGCCTGGATGGTTGATGAGTGAGTGACCATGGGCACTGGCCCCGGAGTCAGAAGGCCACGCTCTACTGCAGCCCAGCATGGGTGACCCTGCACAGTCCCCTTCTCTGGACCTCTGTCTCTTCACCAGTAAAATCACTGGGTTTGACTGAAAGATCCCTGAGGTCATTTCCTGTCTGGCCTTTTGGGATTCCATTCCTGGGGGGGGGTCCCTCGGGGGGTAACCCCTCCCTGAGGTGGCCATCACCCCCACAGCCGAGCCTCCACCTCCCCAACCCTGCCCTGCTTCCAGCAGTGACAGGGTTAAAACATCTCCCAACAGAAAAGCCACAGTCTTAAGACCTGCGAAGGGCCAAGGGGACACTGCTGAGAGGGAGGAAATGGACGGAGCCCTGAGCTGCACTTGGCTCTGAGCATGAGTTGCCATTCCCAGGCAGCCGCAGGCCTCATGCCTTCCTGTTGATGGCTAAGACCCCCGGGCATCAGATGGGGTCTGTCAGGACATGGGGCTTATGGCCAAGGTGTCCCCTGCAGGCTGCATAGTCACAGGTGGCCAGACATCTCTGTTTATAGATTTAAGGGCCACGCAGTCACCAGACAGACATTGTGGACATAGATTCCCACCCTTCTCACCACAGCGAGGCAGAAGTGGTGATCCAGAACCGTCCCCCACCCCCCCACCATCAGTCCTGGGCAGCTGCTGTGCTCAGCCCCTGAGACCCAAGGCCCCTGGCATCCTCCCAAGGAGCAGCCTGGGAAACTGTGTGCCCCCACCCTCCATGAGCCTGAAACCCGTGCTGGTGGATCCGATGTCGGGGGGTCCCAAACACGGCTGCATCTCAATGAAAATCACACTTCTGGGTCTCACCCCAGACCTACTGAAGCCTCTGCGGATGGGCCCAGGACTTTGCATGTTTAACGAGGTCCCCAGGTCAGTCCCAATACCAGCAATCCCACGATGGGCGTGTGACACCAGAGTCAGACATTGGAGGCAGAGGTGTGGTTACTGTAAGGTCCTGGTCACCACAGGAACAAGAACTCAGAGCTAGCATGGCCCTTGGTATGCAGAGGCTGGGGGTGGTGTGAGGTACATGAGAGGTCAGAGATGAGAAGGAGACAGCAGAGTGAGAGAGAGGACAGGCAATATTCAGGCAGGGAAGAGGGCCCGTGAGAGCAGTAAGCCCCGGGTGAGAAGACAACACTTAGGTATCAACAGGTATGCCTCCCCGGAGTCTGAGAAGACAACACAGAAGGCTCCCGGGGCCCAGGTCCAGTTGTGCCTGCTGCCTCCAGGCTTTGCCTAGACACTAGCCCCCAACTACCCCCAATTCCCCAGACAATCATATGGAGGAAAGGGGACCCTTTGGTGCAGGTGACCTAGCCCTGTCCCTGATCAGTCACCAGGCTGGTTTCCTGGCCGGGCCTGAGGGGTGCTCCGCCCCTTGGCTGACCTGGCATGATCTGATGGACACCCCGTTGGTGGCAGGTCCGTGGGGCCAGGGCCAGGCTGCATGCCACACTGCGGACTGGGCCTCTCTCAATGAAAGCGAGGCCCAAGGAGTGGGAAAGAGGGGAAGTAAAGTGACACCTACCTGAGCTGCTAGCGCTCTCAGAAGCACTCCTGGACATCTTAGGCTGGCCCGCCCAGACCCCGGTGGTGGGGGGCCCGAGGGAGCAGGGGCGCCGTCTCCCCTGATGGTGGTGAGGTCCTGCATGCTGAAGCTCCGCAGTCTCTCCGATAAGGCACCCTGTCCCTGGATACAACACAGGAGGGGCACACGTCAGAGGTCCTGCTCCACAGGTCACACTCGACAAAGGCCAAGAGGGAGCTCTGATGGTCAGCCAGGTGGAAATCAAGACCTGGATCAACTCTGAGGCGCAGGTGCCCAGACATAGCTGCTGGAAACACAGAGAGGGTCAAATCCCGGAATTTTCCAGGGCCTCCTCTGGGGCTCAGTAATTGCTCCTTTGGCTCCAGGATCCCTCCCTACCCTCAGACACCACTATGATGATACGATGATACGATGATGATCCGGAGCCTCAGACAGACCCAGGGCCAAGGGCGTGACTACTGCCTGCAGCTCCTACTCCTTCCAGGCCACCTGCTGCTTCTCTTGCTTTGCATAAATAAAAATCCACATGTATCTCCATTTTTCTCAGTACATGAGAATCTGGTCAGGCAATCAAAACCTAATATTCTATGTGCTTGGTTCTTATTATTTTCAAAGGACACAAAATACAGACAATATTTTTCTAAATGTTTGACAACAGAAATTTCTTTTATTTGTATAGCATATTACTGTCTACGAGGCACATTTACTTCTGCTGGTGCATTTCAGCTTCATAAAATACCCAAAAGGTAATGAATCAGAAAGGAAAAAAATGATTTAAAAAAACCCTGCTGATTGTAACCATTTCATATTCTGAGGGAGACAGAGAATTAATCTCGGGGGGAATTGTTCTTTTATTTAGAAAGCAAGATCAATCCATTTTACTTACGAAAGAGCAGCTCCTCACTGTCTGGATGAGAGAATGTGTCAGAGTGAAAATGATCACAGTGAAGGCTCAGGGATGGTGGCATTGCTTTAAGTGTGCCTCAGGGGCTGCAGAGAGAGGTTATGGAAACCTGAGAGTGGGAGGAGACTGGGGAAATTGAGAATCGGCTAGGATTTGGAGCAAGAAGTGACAGGCAAGTAACTACCAGGCAAATGAATGAACTCAGACATCTTCAGAAAGAAGAAAGCCTGGAGGGTGTGCAGGGTTCCCTCGGGTGCATGGCACTGCAGTGGCATGGGAGAGGTTTTCTATGCCACTTGGATAATGAAGGAAAGAGTGGTCCCAGAGATCTGGGGGACAGGGGGACAATACTGCACAACAGACATAACAGAACCAACAAATCAGCACAAAATCAATTCAAGCCGCTGACAAGAGGGCTGCTGGTGGGATTGATGAAATAAGCAAGGGCCAAAACAGTTGAGTAAGAGGTTTTCAGGGGTGAGAGAAGGGTTTGGAAGATTTTTTTCATTTTACTTAATATAAAAAATAATGAAAATGAACCAACAAAGCACAGCAATTCGCTGAAGTGAAAAATCCAGATAGGATCAAGGAGCAGACGCAAAATGAGTTCATTAGAGGGGAGGGGGAAAAAAAGGGGCTTGCAGTCAGGTTTAGAAGAAACGCCAGAAGAGGGCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACAAGCGAGACCCTGTATCTACAAAAAATTTTAAAAACTAGCTGGGCATGGTGGTATATGTCTGTAGTTCCGGCTACTCGGGACACTGAGGTGGGAGGACCGCCTGAGCCCAAGAGGTAGAGCCTGCAGTGAGCCGGGATCATACCACTGCACTCTAGTCTGGGCAACAGAGTGAGGCCCTGTCTCAAAAAAATAAAAAGAAAGAAAGAAGTGCCAGACTAAAAGCAAGATGCACTAAAATATGAACTAGATCTGTTCCCAACCTACCAAAGATATAAAAACCATGTCACCAGGAAACCAACAACAATAACACAAAGAAAACTATTTAAAAAGAATTGTAAGTCCAGGCCAAGAAGTATTTGGAGGATATTATATGAAAAAANNNNNNNNNNNNNNNN
pathogenic
40,880
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 86232707, gene REEP1 (receptor accessory protein 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia', 'Hereditary_spastic_paraplegia_31']
AGCTACTATGCACTGGCGCCAGGCATGGCCATAAGCACTTTCACATGGCTGGTTTCATTTGAAGCCTCACAACAACTCTACAAAGGGGTGTCATTCCTTGTGTAGATAAGAAATCTAGGGTGCAGAGATGGTAAATAGCTCGCCCGGGTCATGCGGCGAGCAAGTGGCTACCCCCTTCGAACTTCACCCCACTGGTTCTTGCTCTCTGCCCTCTGGGTTTTACTGAATTGAGGCCCCTTTTCCATCTAAGGGGCAGCTTTCATCTGAGGCTTGGTAGATGATGAGCTGATGCAGTGTGGAGATGAGACTTAACTCTGTTTTGTATCCCTATTTCTGGGGCAGTGTCCGGCAGATCAGAAGCTGTAGATGCTTGACAAAGCCTGGATGGTTGATGAGTGAGTGACCATGGGCACTGGCCCCGGAGTCAGAAGGCCACGCTCTACTGCAGCCCAGCATGGGTGACCCTGCACAGTCCCCTTCTCTGGACCTCTGTCTCTTCACCAGTAAAATCACTGGGTTTGACTGAAAGATCCCTGAGGTCATTTCCTGTCTGGCCTTTTGGGATTCCATTCCTGGGGGGGGGTCCCTCGGGGGGTAACCCCTCCCTGAGGTGGCCATCACCCCCACAGCCGAGCCTCCACCTCCCCAACCCTGCCCTGCTTCCAGCAGTGACAGGGTTAAAACATCTCCCAACAGAAAAGCCACAGTCTTAAGACCTGCGAAGGGCCAAGGGGACACTGCTGAGAGGGAGGAAATGGACGGAGCCCTGAGCTGCACTTGGCTCTGAGCATGAGTTGCCATTCCCAGGCAGCCGCAGGCCTCATGCCTTCCTGTTGATGGCTAAGACCCCCGGGCATCAGATGGGGTCTGTCAGGACATGGGGCTTATGGCCAAGGTGTCCCCTGCAGGCTGCATAGTCACAGGTGGCCAGACATCTCTGTTTATAGATTTAAGGGCCACGCAGTCACCAGACAGACATTGTGGACATAGATTCCCACCCTTCTCACCACAGCGAGGCAGAAGTGGTGATCCAGAACCGTCCCCCACCCCCCCACCATCAGTCCTGGGCAGCTGCTGTGCTCAGCCCCTGAGACCCAAGGCCCCTGGCATCCTCCCAAGGAGCAGCCTGGGAAACTGTGTGCCCCCACCCTCCATGAGCCTGAAACCCGTGCTGGTGGATCCGATGTCGGGGGGTCCCAAACACGGCTGCATCTCAATGAAAATCACACTTCTGGGTCTCACCCCAGACCTACTGAAGCCTCTGCGGATGGGCCCAGGACTTTGCATGTTTAACGAGGTCCCCAGGTCAGTCCCAATACCAGCAATCCCACGATGGGCGTGTGACACCAGAGTCAGACATTGGAGGCAGAGGTGTGGTTACTGTAAGGTCCTGGTCACCACAGGAACAAGAACTCAGAGCTAGCATGGCCCTTGGTATGCAGAGGCTGGGGGTGGTGTGAGGTACATGAGAGGTCAGAGATGAGAAGGAGACAGCAGAGTGAGAGAGAGGACAGGCAATATTCAGGCAGGGAAGAGGGCCCGTGAGAGCAGTAAGCCCCGGGTGAGAAGACAACACTTAGGTATCAACAGGTATGCCTCCCCGGAGTCTGAGAAGACAACACAGAAGGCTCCCGGGGCCCAGGTCCAGTTGTGCCTGCTGCCTCCAGGCTTTGCCTAGACACTAGCCCCCAACTACCCCCAATTCCCCAGACAATCATATGGAGGAAAGGGGACCCTTTGGTGCAGGTGACCTAGCCCTGTCCCTGATCAGTCACCAGGCTGGTTTCCTGGCCGGGCCTGAGGGGTGCTCCGCCCCTTGGCTGACCTGGCATGATCTGATGGACACCCCGTTGGTGGCAGGTCCGTGGGGCCAGGGCCAGGCTGCATGCCACACTGCGGACTGGGCCTCTCTCAATGAAAGCGAGGCCCAAGGAGTGGGAAAGAGGGGAAGTAAAGTGACACCTACCTGAGCTGCTAGCGCTCTCAGAAGCACTCCTGGACATCTTAGGCTGGCCGTGTTTGCCGCTGGCCCGCCCAGACCCCGGTGGTGGGGGGCCCGAGGGAGCAGGGGCGCCGTCTCCCCTGATGGTGGTGAGGTCCTGCATGCTGAAGCTCCGCAGTCTCTCCGATAAGGCACCCTGTCCCTGGATACAACACAGGAGGGGCACACGTCAGAGGTCCTGCTCCACAGGTCACACTCGACAAAGGCCAAGAGGGAGCTCTGATGGTCAGCCAGGTGGAAATCAAGACCTGGATCAACTCTGAGGCGCAGGTGCCCAGACATAGCTGCTGGAAACACAGAGAGGGTCAAATCCCGGAATTTTCCAGGGCCTCCTCTGGGGCTCAGTAATTGCTCCTTTGGCTCCAGGATCCCTCCCTACCCTCAGACACCACTATGATGATACGATGATACGATGATGATCCGGAGCCTCAGACAGACCCAGGGCCAAGGGCGTGACTACTGCCTGCAGCTCCTACTCCTTCCAGGCCACCTGCTGCTTCTCTTGCTTTGCATAAATAAAAATCCACATGTATCTCCATTTTTCTCAGTACATGAGAATCTGGTCAGGCAATCAAAACCTAATATTCTATGTGCTTGGTTCTTATTATTTTCAAAGGACACAAAATACAGACAATATTTTTCTAAATGTTTGACAACAGAAATTTCTTTTATTTGTATAGCATATTACTGTCTACGAGGCACATTTACTTCTGCTGGTGCATTTCAGCTTCATAAAATACCCAAAAGGTAATGAATCAGAAAGGAAAAAAATGATTTAAAAAAACCCTGCTGATTGTAACCATTTCATATTCTGAGGGAGACAGAGAATTAATCTCGGGGGGAATTGTTCTTTTATTTAGAAAGCAAGATCAATCCATTTTACTTACGAAAGAGCAGCTCCTCACTGTCTGGATGAGAGAATGTGTCAGAGTGAAAATGATCACAGTGAAGGCTCAGGGATGGTGGCATTGCTTTAAGTGTGCCTCAGGGGCTGCAGAGAGAGGTTATGGAAACCTGAGAGTGGGAGGAGACTGGGGAAATTGAGAATCGGCTAGGATTTGGAGCAAGAAGTGACAGGCAAGTAACTACCAGGCAAATGAATGAACTCAGACATCTTCAGAAAGAAGAAAGCCTGGAGGGTGTGCAGGGTTCCCTCGGGTGCATGGCACTGCAGTGGCATGGGAGAGGTTTTCTATGCCACTTGGATAATGAAGGAAAGAGTGGTCCCAGAGATCTGGGGGACAGGGGGACAATACTGCACAACAGACATAACAGAACCAACAAATCAGCACAAAATCAATTCAAGCCGCTGACAAGAGGGCTGCTGGTGGGATTGATGAAATAAGCAAGGGCCAAAACAGTTGAGTAAGAGGTTTTCAGGGGTGAGAGAAGGGTTTGGAAGATTTTTTTCATTTTACTTAATATAAAAAATAATGAAAATGAACCAACAAAGCACAGCAATTCGCTGAAGTGAAAAATCCAGATAGGATCAAGGAGCAGACGCAAAATGAGTTCATTAGAGGGGAGGGGGAAAAAAAGGGGCTTGCAGTCAGGTTTAGAAGAAACGCCAGAAGAGGGCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACAAGCGAGACCCTGTATCTACAAAAAATTTTAAAAACTAGCTGGGCATGGTGGTATATGTCTGTAGTTCCGGCTACTCGGGACACTGAGGTGGGAGGACCGCCTGAGCCCAAGAGGTAGAGCCTGCAGTGAGCCGGGATCATACCACTGCACTCTAGTCTGGGCAACAGAGTGAGGCCCTGTCTCAAAAAAATAAAAAGAAAGAAAGAAGTGCCAGACTAAAAGCAAGATGCACTAAAATATGAACTAGATCTGTTCCCAACCTACCAAAGATATAAAAACCATGTCACCAGGAAACCAACAACAATAACACAAAGAAAACTATTTAAAAAGAATTGTAAGTCCAGGCCAAGAAGTATTTGGAGGATATTATATGAAAAAAGACAGAAATCACCCTGGTTGCCTCAGACACTGCTCTAGAGT
AGCTACTATGCACTGGCGCCAGGCATGGCCATAAGCACTTTCACATGGCTGGTTTCATTTGAAGCCTCACAACAACTCTACAAAGGGGTGTCATTCCTTGTGTAGATAAGAAATCTAGGGTGCAGAGATGGTAAATAGCTCGCCCGGGTCATGCGGCGAGCAAGTGGCTACCCCCTTCGAACTTCACCCCACTGGTTCTTGCTCTCTGCCCTCTGGGTTTTACTGAATTGAGGCCCCTTTTCCATCTAAGGGGCAGCTTTCATCTGAGGCTTGGTAGATGATGAGCTGATGCAGTGTGGAGATGAGACTTAACTCTGTTTTGTATCCCTATTTCTGGGGCAGTGTCCGGCAGATCAGAAGCTGTAGATGCTTGACAAAGCCTGGATGGTTGATGAGTGAGTGACCATGGGCACTGGCCCCGGAGTCAGAAGGCCACGCTCTACTGCAGCCCAGCATGGGTGACCCTGCACAGTCCCCTTCTCTGGACCTCTGTCTCTTCACCAGTAAAATCACTGGGTTTGACTGAAAGATCCCTGAGGTCATTTCCTGTCTGGCCTTTTGGGATTCCATTCCTGGGGGGGGGTCCCTCGGGGGGTAACCCCTCCCTGAGGTGGCCATCACCCCCACAGCCGAGCCTCCACCTCCCCAACCCTGCCCTGCTTCCAGCAGTGACAGGGTTAAAACATCTCCCAACAGAAAAGCCACAGTCTTAAGACCTGCGAAGGGCCAAGGGGACACTGCTGAGAGGGAGGAAATGGACGGAGCCCTGAGCTGCACTTGGCTCTGAGCATGAGTTGCCATTCCCAGGCAGCCGCAGGCCTCATGCCTTCCTGTTGATGGCTAAGACCCCCGGGCATCAGATGGGGTCTGTCAGGACATGGGGCTTATGGCCAAGGTGTCCCCTGCAGGCTGCATAGTCACAGGTGGCCAGACATCTCTGTTTATAGATTTAAGGGCCACGCAGTCACCAGACAGACATTGTGGACATAGATTCCCACCCTTCTCACCACAGCGAGGCAGAAGTGGTGATCCAGAACCGTCCCCCACCCCCCCACCATCAGTCCTGGGCAGCTGCTGTGCTCAGCCCCTGAGACCCAAGGCCCCTGGCATCCTCCCAAGGAGCAGCCTGGGAAACTGTGTGCCCCCACCCTCCATGAGCCTGAAACCCGTGCTGGTGGATCCGATGTCGGGGGGTCCCAAACACGGCTGCATCTCAATGAAAATCACACTTCTGGGTCTCACCCCAGACCTACTGAAGCCTCTGCGGATGGGCCCAGGACTTTGCATGTTTAACGAGGTCCCCAGGTCAGTCCCAATACCAGCAATCCCACGATGGGCGTGTGACACCAGAGTCAGACATTGGAGGCAGAGGTGTGGTTACTGTAAGGTCCTGGTCACCACAGGAACAAGAACTCAGAGCTAGCATGGCCCTTGGTATGCAGAGGCTGGGGGTGGTGTGAGGTACATGAGAGGTCAGAGATGAGAAGGAGACAGCAGAGTGAGAGAGAGGACAGGCAATATTCAGGCAGGGAAGAGGGCCCGTGAGAGCAGTAAGCCCCGGGTGAGAAGACAACACTTAGGTATCAACAGGTATGCCTCCCCGGAGTCTGAGAAGACAACACAGAAGGCTCCCGGGGCCCAGGTCCAGTTGTGCCTGCTGCCTCCAGGCTTTGCCTAGACACTAGCCCCCAACTACCCCCAATTCCCCAGACAATCATATGGAGGAAAGGGGACCCTTTGGTGCAGGTGACCTAGCCCTGTCCCTGATCAGTCACCAGGCTGGTTTCCTGGCCGGGCCTGAGGGGTGCTCCGCCCCTTGGCTGACCTGGCATGATCTGATGGACACCCCGTTGGTGGCAGGTCCGTGGGGCCAGGGCCAGGCTGCATGCCACACTGCGGACTGGGCCTCTCTCAATGAAAGCGAGGCCCAAGGAGTGGGAAAGAGGGGAAGTAAAGTGACACCTACCTGAGCTGCTAGCGCTCTCAGAAGCACTCCTGGACATCTTAGGCTGGCCGTGTTTGCCGCTGGCCCGCCCAGACCCCGGTGGTGGGGGCCCGAGGGAGCAGGGGCGCCGTCTCCCCTGATGGTGGTGAGGTCCTGCATGCTGAAGCTCCGCAGTCTCTCCGATAAGGCACCCTGTCCCTGGATACAACACAGGAGGGGCACACGTCAGAGGTCCTGCTCCACAGGTCACACTCGACAAAGGCCAAGAGGGAGCTCTGATGGTCAGCCAGGTGGAAATCAAGACCTGGATCAACTCTGAGGCGCAGGTGCCCAGACATAGCTGCTGGAAACACAGAGAGGGTCAAATCCCGGAATTTTCCAGGGCCTCCTCTGGGGCTCAGTAATTGCTCCTTTGGCTCCAGGATCCCTCCCTACCCTCAGACACCACTATGATGATACGATGATACGATGATGATCCGGAGCCTCAGACAGACCCAGGGCCAAGGGCGTGACTACTGCCTGCAGCTCCTACTCCTTCCAGGCCACCTGCTGCTTCTCTTGCTTTGCATAAATAAAAATCCACATGTATCTCCATTTTTCTCAGTACATGAGAATCTGGTCAGGCAATCAAAACCTAATATTCTATGTGCTTGGTTCTTATTATTTTCAAAGGACACAAAATACAGACAATATTTTTCTAAATGTTTGACAACAGAAATTTCTTTTATTTGTATAGCATATTACTGTCTACGAGGCACATTTACTTCTGCTGGTGCATTTCAGCTTCATAAAATACCCAAAAGGTAATGAATCAGAAAGGAAAAAAATGATTTAAAAAAACCCTGCTGATTGTAACCATTTCATATTCTGAGGGAGACAGAGAATTAATCTCGGGGGGAATTGTTCTTTTATTTAGAAAGCAAGATCAATCCATTTTACTTACGAAAGAGCAGCTCCTCACTGTCTGGATGAGAGAATGTGTCAGAGTGAAAATGATCACAGTGAAGGCTCAGGGATGGTGGCATTGCTTTAAGTGTGCCTCAGGGGCTGCAGAGAGAGGTTATGGAAACCTGAGAGTGGGAGGAGACTGGGGAAATTGAGAATCGGCTAGGATTTGGAGCAAGAAGTGACAGGCAAGTAACTACCAGGCAAATGAATGAACTCAGACATCTTCAGAAAGAAGAAAGCCTGGAGGGTGTGCAGGGTTCCCTCGGGTGCATGGCACTGCAGTGGCATGGGAGAGGTTTTCTATGCCACTTGGATAATGAAGGAAAGAGTGGTCCCAGAGATCTGGGGGACAGGGGGACAATACTGCACAACAGACATAACAGAACCAACAAATCAGCACAAAATCAATTCAAGCCGCTGACAAGAGGGCTGCTGGTGGGATTGATGAAATAAGCAAGGGCCAAAACAGTTGAGTAAGAGGTTTTCAGGGGTGAGAGAAGGGTTTGGAAGATTTTTTTCATTTTACTTAATATAAAAAATAATGAAAATGAACCAACAAAGCACAGCAATTCGCTGAAGTGAAAAATCCAGATAGGATCAAGGAGCAGACGCAAAATGAGTTCATTAGAGGGGAGGGGGAAAAAAAGGGGCTTGCAGTCAGGTTTAGAAGAAACGCCAGAAGAGGGCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACAAGCGAGACCCTGTATCTACAAAAAATTTTAAAAACTAGCTGGGCATGGTGGTATATGTCTGTAGTTCCGGCTACTCGGGACACTGAGGTGGGAGGACCGCCTGAGCCCAAGAGGTAGAGCCTGCAGTGAGCCGGGATCATACCACTGCACTCTAGTCTGGGCAACAGAGTGAGGCCCTGTCTCAAAAAAATAAAAAGAAAGAAAGAAGTGCCAGACTAAAAGCAAGATGCACTAAAATATGAACTAGATCTGTTCCCAACCTACCAAAGATATAAAAACCATGTCACCAGGAAACCAACAACAATAACACAAAGAAAACTATTTAAAAAGAATTGTAAGTCCAGGCCAAGAAGTATTTGGAGGATATTATATGAAAAAAGACAGAAATCACCCTGGTTGCCTCAGACACTGCTCTAGAGTN
pathogenic
40,883
Determine whether the variant at chromosome 2, position 86254743, in gene REEP1 (receptor accessory protein 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_31']
TTCTAAAATCAAATATCACCCCATTTGTATATCGATGGGAGGGATTACAAAGCTGAAAGAAATGAGTATTACTGGATAAGGGAGATTGTTTTACACATATTCAAATAAAATCAGAAATTAGAAGTCATCCAGTGTCATGCAACAAGGTAAAGGTGAGATGGAAAACAGGATTGAGGTCTTCTTCAGGGACCAAAGCCAAGTACAATATTGGTTTAGTTCAAATTTGGATTAACTTTGGTGTATTATTTTTGTTTGTTTGGGAGTGTTTTGTTGTTGTCATTGTTTTAAGAAAATGGCTGTTTGTCGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGTATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCATCTCCTCTAAAAATACAAAATGAGTCAGGCATGGTGGCACGTGCCTATAGTCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTGGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCCGCGCCCCCCACCCCCCAAAAAAAGGCTGTTTTTCATGACAGCTGCTCATTTCAGAGTTCGGTAAGACAATGACATTTGGCCTTAGTCAAGTTCTGTGCATTAGTGTATTTCCATTGCTTTGAGGTGTGCAAGTGGGTCAGCAACCTCCTGCTGGATTCCCTGTGGAAGGCTTCCCCAGGAAGTCATAGCAGCAGGCCCTCTAACTGTGACCTGCCTGTCCCCCACCACCACCCCTTTGGAAGTGATTCTTGGCAACTCTTAAGAGTCAGTCACCTTCACTTCAATGGAAGTTACATTGGCAGCTTCAGGGGAAGCCCAGCATTTGGGGAAAGGGAAGTAAGACGAGTAGGGATTTGATAACCAGGTCAAGACAGGGATCCGTTCCTCAAAATCCACCCTTCTGAGACAGGAAGTGCTGCGGTCCGAGTTCCTAAAGAGATTTTCCGAAACTTGTACAGTAGCCTGCTCATCCAACGGATATGTTTCCCAAAGCCTTCCCCTTTCTAGTCCAAGGAATTCAACTTTCAGAAACAATAGACATTAATCTGTCAAGCCACCTATAATGCTCCTATTTTAGTTAAGAAACCCCACTACACAATCAGCTTAGTAAGTAATACAGTTAACGAATGATACAATGTTGGAATCGTTTGACTTAATAATCCTGCTCTTGGGAATTAATTCTAAGACAATTAAAGGAAGCAACTAAACTCCAGGAATGGTAGTGCTCACTGCAGAACTATCTATATCAGGAAAAGGTAGAGATAATCTAAATATCTAGCAGTAAGGGAACATCATCATGGGTATTACGAAGACCAAGTAGAAATGGATTTGTGTGCAAACACATTTAAAATCTCAGGATACAAACATTTTATTTAAGTTTTTAAATCATTTTTTTAAAAAAATTCTACATAAAATTTTAATCTTTCTTTCTTTTTTTAAGAGATGGGGACTCTCTAGGTTGCCCAGGCTGGCTTTGAACTTCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCACCTTATACCCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACACCTGGCTTCCAGGTAAGATTTAAAATAGTCTATGTAAAAATCATGTCTATAAAAGGACAGGGGCTAAGCATGACAAAAGGAAGGAAATTCACTTTGCGTGGTTAAATTGAGTGAATTTTTTCTTTCTTTTGTTTCAATTTATGGAAATGTTTTCCAGTAAATAATGACAAATAACATCTTTTAGAGAACTTCACCACTATTTCTAAACACGTCTCAGAAATACACTTAAAAAAAACGATTAGGAGGAATGACTTGCTGGAGGCAAATGAGAGCCAAATGAGAAGTCTCCTGCAATAAGATCATCCCTTTTTATTTATTACTTATTTTCTCACTTGCTAGAAAGAATGAAAGACATGGCAGCATATATTACCTTTTCTTTTGAAGATAGCGTGGGATGTACAAACTTCCTGTACAGGAGGCTGGAGCCTTTTGTGTAGGGAGACAGCAGCCAGGCTACAAATGCTATTTTTAGTTCATAATAGAATGGAAACCTGGAGAGAGAGATGAAAACACAAGTTCTGTTAGGTTCTCAGCAACACTGCCCTTTTGAAGGATGAGACCCGGTGGGTGGCAAGGACGCCTCTCCTGCTTGCATGTGGCTGCAAGTTTCCCAGATTCCTCTGTCCTCCACCTATGAAGGTGAGGGCACACACTTGCACACACACAGTACAACCCCAACGCCTCTCTTTGAAAACCAGTTCGTGTTTTCTTTTGTTGCCAAAGCAAACCAGGAACACAGGTTCTCTCCAGCAATCACCCCCGTGGCCCTGCCTGGCACAGGCTGGAGCTTCCTGCTGGGCTGTGCTCATTTAGATTGGAGCTAGGGTTCTGGCCACAGCCTACAGGCTCAGAGGATCTCTTCTACGCTGTACACCCAGTCACTCACTCTTCACTCACATCCAAGAAGGGACAAACACCAGGGGGAATTACAGCAGGGAAGAGTTGACAAAAAAATCTCTAGACTGAGAATGAAAGCCTCTCTTTCTTGGCTGCCTTCTTGGCCCAAACAGAGGCAGGGACAAGAGCCCAGCTCTTGGCAGGAAGGAGAATGCTACTCACCCTACTCAAGTCAATGGCAGGCAAACAGATTTTGATCTTCTTAGTGCCAAGAAACAGAAGAGTCCACGGTGCAGATAGCACATAATTCTGGAGTTTGCAGTCCTGCATACCCTCAAGCCTGTTCATTTATTTGTCCCCCCACAGGCAGGCACCCAGTCCCTGTACGTGCCAGCTTGTACTGAGCACCAGGTATAAGGAGGTACAGGGAGGCAACGGTGAGCAAAGAAGACCTGATTCCTGCCCTCATGGAGCTTCTGGTCCACTGGGAACACAGACAAGATTCTGGCATCCTTGGAACTAAGGGTCCAGTCAGGGAAACAGAGATTTATAAAATAATCACAAATAATATAGAACAGAAACCTGAGACAAGTGCCATAGTGCTAGCCCACGTGGTGCCTTTGAATGTATTAGAAGAAAACTGGCCTCTTCAACTGGAAGCAGTTCTGTGGCCACATACCACAGAGCTTGGTCTGAATTTCAGCCCCATTCACCTGCTTGGCCAGATATCTTGTGCTGTGAACAACCCGAGCAACCATATTTGGCAGTCCAGAGGTGTAGTAACCATGTGTTTATGGTTTATTTTTGATTTTCTGTATTCTGATGTACTTTGGGGCCTTGCTTACTCTGGAGGAACTGCCCCTCCCACAAGGTGAGCCAATTGCTAGAGATAGTAAAGAACTCACTGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGAAGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGGGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTCGAACCCAGGAGTTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACTTCACCTGCAACACACCTTTCATATGCAAACCAACCAATCCATGGGCCCAGGCTCCAGCCACTGCCTCTGATGGACTCTCACATTCCAGGCCACCATCCACCTGCCCCAATCATCCCAGGGCCAGGGCTAGACAACCAGAGATAGCCCCATATACCCCAGAGCCTACTGAGATTATTCAAACCAGCCAAGCCCAAGCCTGCCCACCCTGCTTTGCCCTTTCCTTCCTTTAATGTGGAACATGTTAAAGGCCCTCACCCCAGTTTCTCCCTCTTCTCCTGACGGACCCTGAGTGGCCCCCAACATGGCTCTGCATGGTGTGCTGTGCCTCTGTTTCTAGGAATCTGTGAGCAAAGAAACTTCTCCCTTCGTGACAATTATTTCCATGTCTATGTCTTACCCACACTCGCTTAAAACAAATC
TTCTAAAATCAAATATCACCCCATTTGTATATCGATGGGAGGGATTACAAAGCTGAAAGAAATGAGTATTACTGGATAAGGGAGATTGTTTTACACATATTCAAATAAAATCAGAAATTAGAAGTCATCCAGTGTCATGCAACAAGGTAAAGGTGAGATGGAAAACAGGATTGAGGTCTTCTTCAGGGACCAAAGCCAAGTACAATATTGGTTTAGTTCAAATTTGGATTAACTTTGGTGTATTATTTTTGTTTGTTTGGGAGTGTTTTGTTGTTGTCATTGTTTTAAGAAAATGGCTGTTTGTCGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGTATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCATCTCCTCTAAAAATACAAAATGAGTCAGGCATGGTGGCACGTGCCTATAGTCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTGGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCCGCGCCCCCCACCCCCCAAAAAAAGGCTGTTTTTCATGACAGCTGCTCATTTCAGAGTTCGGTAAGACAATGACATTTGGCCTTAGTCAAGTTCTGTGCATTAGTGTATTTCCATTGCTTTGAGGTGTGCAAGTGGGTCAGCAACCTCCTGCTGGATTCCCTGTGGAAGGCTTCCCCAGGAAGTCATAGCAGCAGGCCCTCTAACTGTGACCTGCCTGTCCCCCACCACCACCCCTTTGGAAGTGATTCTTGGCAACTCTTAAGAGTCAGTCACCTTCACTTCAATGGAAGTTACATTGGCAGCTTCAGGGGAAGCCCAGCATTTGGGGAAAGGGAAGTAAGACGAGTAGGGATTTGATAACCAGGTCAAGACAGGGATCCGTTCCTCAAAATCCACCCTTCTGAGACAGGAAGTGCTGCGGTCCGAGTTCCTAAAGAGATTTTCCGAAACTTGTACAGTAGCCTGCTCATCCAACGGATATGTTTCCCAAAGCCTTCCCCTTTCTAGTCCAAGGAATTCAACTTTCAGAAACAATAGACATTAATCTGTCAAGCCACCTATAATGCTCCTATTTTAGTTAAGAAACCCCACTACACAATCAGCTTAGTAAGTAATACAGTTAACGAATGATACAATGTTGGAATCGTTTGACTTAATAATCCTGCTCTTGGGAATTAATTCTAAGACAATTAAAGGAAGCAACTAAACTCCAGGAATGGTAGTGCTCACTGCAGAACTATCTATATCAGGAAAAGGTAGAGATAATCTAAATATCTAGCAGTAAGGGAACATCATCATGGGTATTACGAAGACCAAGTAGAAATGGATTTGTGTGCAAACACATTTAAAATCTCAGGATACAAACATTTTATTTAAGTTTTTAAATCATTTTTTTAAAAAAATTCTACATAAAATTTTAATCTTTCTTTCTTTTTTTAAGAGATGGGGACTCTCTAGGTTGCCCAGGCTGGCTTTGAACTTCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCACCTTATACCCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACACCTGGCTTCCAGGTAAGATTTAAAATAGTCTATGTAAAAATCATGTCTATAAAAGGACAGGGGCTAAGCATGACAAAAGGAAGGAAATTCACTTTGCGTGGTTAAATTGAGTGAATTTTTTCTTTCTTTTGTTTCAATTTATGGAAATGTTTTCCAGTAAATAATGACAAATAACATCTTTTAGAGAACTTCACCACTATTTCTAAACACGTCTCAGAAATACACTTAAAAAAAACGATTAGGAGGAATGACTTGCTGGAGGCAAATGAGAGCCAAATGAGAAGTCTCCTGCAATAAGATCATCCCTTTTTATTTATTACTTATTTTCTCACTTGCTAGAAAGAATGAAAGACATGGCAGCATATATTACCTTTTCTTTTGAAGATAGCGTGGGATGTACAAACTTCCTGTACAGGAGGCTGGATGGAGCCTTTTGTGTAGGGAGACAGCAGCCAGGCTACAAATGCTATTTTTAGTTCATAATAGAATGGAAACCTGGAGAGAGAGATGAAAACACAAGTTCTGTTAGGTTCTCAGCAACACTGCCCTTTTGAAGGATGAGACCCGGTGGGTGGCAAGGACGCCTCTCCTGCTTGCATGTGGCTGCAAGTTTCCCAGATTCCTCTGTCCTCCACCTATGAAGGTGAGGGCACACACTTGCACACACACAGTACAACCCCAACGCCTCTCTTTGAAAACCAGTTCGTGTTTTCTTTTGTTGCCAAAGCAAACCAGGAACACAGGTTCTCTCCAGCAATCACCCCCGTGGCCCTGCCTGGCACAGGCTGGAGCTTCCTGCTGGGCTGTGCTCATTTAGATTGGAGCTAGGGTTCTGGCCACAGCCTACAGGCTCAGAGGATCTCTTCTACGCTGTACACCCAGTCACTCACTCTTCACTCACATCCAAGAAGGGACAAACACCAGGGGGAATTACAGCAGGGAAGAGTTGACAAAAAAATCTCTAGACTGAGAATGAAAGCCTCTCTTTCTTGGCTGCCTTCTTGGCCCAAACAGAGGCAGGGACAAGAGCCCAGCTCTTGGCAGGAAGGAGAATGCTACTCACCCTACTCAAGTCAATGGCAGGCAAACAGATTTTGATCTTCTTAGTGCCAAGAAACAGAAGAGTCCACGGTGCAGATAGCACATAATTCTGGAGTTTGCAGTCCTGCATACCCTCAAGCCTGTTCATTTATTTGTCCCCCCACAGGCAGGCACCCAGTCCCTGTACGTGCCAGCTTGTACTGAGCACCAGGTATAAGGAGGTACAGGGAGGCAACGGTGAGCAAAGAAGACCTGATTCCTGCCCTCATGGAGCTTCTGGTCCACTGGGAACACAGACAAGATTCTGGCATCCTTGGAACTAAGGGTCCAGTCAGGGAAACAGAGATTTATAAAATAATCACAAATAATATAGAACAGAAACCTGAGACAAGTGCCATAGTGCTAGCCCACGTGGTGCCTTTGAATGTATTAGAAGAAAACTGGCCTCTTCAACTGGAAGCAGTTCTGTGGCCACATACCACAGAGCTTGGTCTGAATTTCAGCCCCATTCACCTGCTTGGCCAGATATCTTGTGCTGTGAACAACCCGAGCAACCATATTTGGCAGTCCAGAGGTGTAGTAACCATGTGTTTATGGTTTATTTTTGATTTTCTGTATTCTGATGTACTTTGGGGCCTTGCTTACTCTGGAGGAACTGCCCCTCCCACAAGGTGAGCCAATTGCTAGAGATAGTAAAGAACTCACTGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGAAGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGGGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTCGAACCCAGGAGTTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACTTCACCTGCAACACACCTTTCATATGCAAACCAACCAATCCATGGGCCCAGGCTCCAGCCACTGCCTCTGATGGACTCTCACATTCCAGGCCACCATCCACCTGCCCCAATCATCCCAGGGCCAGGGCTAGACAACCAGAGATAGCCCCATATACCCCAGAGCCTACTGAGATTATTCAAACCAGCCAAGCCCAAGCCTGCCCACCCTGCTTTGCCCTTTCCTTCCTTTAATGTGGAACATGTTAAAGGCCCTCACCCCAGTTTCTCCCTCTTCTCCTGACGGACCCTGAGTGGCCCCCAACATGGCTCTGCATGGTGTGCTGTGCCTCTGTTTCTAGGAATCTGTGAGCAAAGAAACTTCTCCCTTCGTGACAATTATTTCCATGTCTATGTCTTACCCACACTCGCTTAAAACA
pathogenic
40,902
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 86337544, impacting REEP1 (receptor accessory protein 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
benign
CCCTGAGACACCTCCCAAATATATGCCTCTCCTCTCCACCCCCATCAGTTGCTCATTGTAAAAAAGGGGGAGGAGCCGGGCGTGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGCGGATCACTAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCGCTTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTTCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGCAGGGGTGAGGGAGGTGCTAATAAAACTAATGATAGTCACATGACCCAGTGCTAATAAAACTAATGATAGTCACATGACCCAGGATCAGATGCCCTCACTCCCAGCCCAGCAGGACCTACAGAGAGCCCACCAGCCAGGCCAGCTCAACTCTCCAGCCCCACCCTGAGGGCTTCCCAGAAGCCACTGGCAATATCGATCCCAGAGAGGAAACACCACCCTGAAGGCAAGACAGTGTTGGTCAGGCATGAGGCTGGGCAAGGCGTGTCAGCCACTTTCCTGTATTATTCATGTCGGCTCTGCCAGCAGAAATCTTCTAAATATTTAACATGCCACCTCAAGGTGCAGCGCAAACACCCCGCAGTCAGGAACAGCTGTGGAGAGGCCTTCACGGAATGACTTGGGGGCTGAGAGGCACAGACACTGGCTTTGGGAGGAAAGCCCTGAATGGTGGCGGGAGACAATGCTGAGATCCACTTCGGAAGGGAAAATCAGTAAAGAAGGGAAGGGAGATGGGTGGTGTTTCAAAACGTGGGGAGTGATGGTGCACAATCACTGGGGTCCAGAGCCCCGTGTTCTCAGACAAAGAAAAAGCCCGAGGTGCCTGCCACCCTCCTCCCCGCCTTAGACTCCCCACACCCATTTCAGCCCCTGCTAGCTACAGCAGGTGGCAAATCTGTTCTGACTCAGGCCAGGATGGTTAGGGAAGAACAGGGACTTGGAACAGCCACGTCTATCTCCAAAGGAGAATAAATCCACCGGGGAAGCTCTTCAAACGCCTACAGGTCCTGGGGCTTGAAGGAGAAAATCGGCCCCCACGCCCACCCCCAATGACTTCACACAGACCTCACCCTAGATGACTCTGCGCTCTCCTGCAAGGCCTGGGAGGTGTCATCGCCACCATGCGGGTGGCTGTCACTTGAAAATTTCCCGTGCATTCCTGGAGGTACCTGCCCCTGTCTCTCAATCCCCTGCAAAAGGAGTCGGAGCCGGGGGCTCCAGGCGTTTACTCCAAGATTCACATGCGTCTTCCCATGTCCCAGCTGCCTTTGCCGCTGTCGATGCAGACACCTAAAAAGGAGGATTTTTCCAACCCCACTGGGAGCCCCGCCTCTGCCTCTCCACCCGTTCCGCGCTGACCCTCCAGGCAGCGCCCCTGGTTCGTCTGCGCTGTCCTTTCCACCTGACAAAAGCTGGGGCGGCGGGGCGCGGCGCCGGGCGACCTCACATTTCTGCCAAAGGAGAGAGACGCGTGTCCGCGGTGCGCCCATTCGGGGCCTCTGCAAATCGACCGAGCTGAGGAACAAAGCGGCCAGCGCGCGGCGAGACGCAGCCCCCACGGAACCCCCGAGCGCCCCAGCCCTCGCCGTCCCGGCCCAGCCCCCCGCAAGCGGCCGCCGGCGCCGGCTGCCTCCTGGGCAGCAGCCGCGTCCTGCGCCGCCCGTCCGCCCGCAGGCGTCCTCGGCGGCTACTGTACCTGCTAAATTTAGCTGCGCCGGGTATTAATAGCCCGAGCCACTGGGACCGGGCGCTGTAGGGGCGCGCGCAGCCCGGGGCCGGGGGCGGGGAGGGAGGGGACGGAGGGGCGCGGGGGAGAAGGCCACTTACACCACCAGCCTGGAGATGATCCATGACACCATGGCGGGCAGGCGGGCGGGCGAGGCCCGGGCGGCGCGGCTCGGCTAGGCTGCGGGCGGCGCGGGCTGCTGCGGCGTTCCCGGAACGTCAGTCAGCTCACGGCAGCCGCCGCCAGACTGAGCGCGCCCGCCGCCCTGCCCGGCGTTCGCGCGTTGGCGCAGCCGCGGCACGTTCTGGCGGCGGCGGCGGCGGCCCCAGCCCCCCGGGGCTCGGCGGGCCCGCAGCGATTGGGCGGTGAGCTGGTCAGGGCACCCGCGGGCCCGCCCCGTCCCGCTCGCCCTGGCCCCCGGCTGAAGGCGGGCGCGTCCTGCGCGCTCCCCGGGGCACCGGCCCCGCCAAAGGAACCCTGCAGCGGCCCCGTTTGCAGGGCAGGGACCCGGGTGCTGCCCCACCCTCAGCGTTCCAGCGGAGAAACTGAAGTCCGAACCTGAACCTCGGGAATCTGTCTGCACCTGTCTAGGTGGGATGCTGTCATCCCTCATTCAGCTAGTGCGTTAGCCTCATAAAGGGTTTACCTGGATCCAGACCTAACCTCTTCAGTCTGTCCGTTGCTCAGCACTTTCTGCATAAGAAACAAACCTGGGCGCTTGCCTCCCTACTTAAAATTCTACAGAGTCCCTATATGATCGTGGTACCTGCCTAGAACCGTGTTGCCAAGACCATTCCCCCAAATAGTCCTCTAGCTCTTTTCCCTCCAGGCATCTTGGACTCAAATATTTGCTGTTTCTTCTTCCCTGTCAGTACACGCCACGCCTCATCGTCCTGCCTTGGTTTGATTCAGCTCCTTCTTCTAGGCTGGGCTGAAGGGCTACTTCTTCCTAGGGAAGGCCTTTCCTTGGGGGCTGCTCCGGGCCCTAGGAGGAGACTAGAAGCTGCGACTGCTTAGCACCAGTGCCCCGCTGAGCCACGTTGAACTCTTAGGCAAAAGGGAACTTGTGCACCCTATATAAACGTTTTTATGTATTTTTTAAAATACCGTATTAAATATTATGGTGGTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTTTATGAGACAGAGTCTCGCTCTGGGGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCATGAGTAGCTGAGATTACAGGAGTGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCTATTATGTATTTTAGTTGCTGAATTTTATGGCACCTCTTAAATGTTGCACCCTCACTGAGCGCCTCACTCTGCTCACCCTAGTCCCGGCCGCAGATAGTACATTATTCTGTTACACTGGAAACGCTTTGTCCTCTACTCCTAGGCTCTGCTGCTGCTTTTCCCACCCTCCAATAGCTTAGGTTCTGCGTGGTGCTCCCAGCGCCCTGTCCTTTGCTGATGATGGTGTCATGTATAATTCAGTGTCAGATGTGAGAAGCGCAGGAGACAGCTTAGTACTCTCAGATGTAGCAGAATCTGTGCGTGCGTGTGCCTGATATAGTCAGAAGAAAGACTTCACGGACAACAAAGGGACTGCAGATGAGACATGCTCTCATATCTCAGGTCTCCAAAGAACCCATAAAATAGCTGTAATGTAGCAGTTTTTTCATGCTGCCTTGACCCAGTTTTGAGGCTCAGGCTGGAGGCTGGTCAGTTCCCCTTCTCCAGCAGTCTATTAACTGCATACCCCCAACCACTTCCGTTAGCAGGCTCTCACACGCGGGACACTATACACCTGTCCAGGGCTAGGCACCAAACAACTAGTTACAGCCCCTGTACTTCAGAACCCGCTGAAATTATCCAAATTAGCCTATCCTATATCTGCTTGCCTTATTTCACTCTTTCCTTCCCTCAGAAACCATGATAAAGATGTTTGTCCACAATTCCCCTCTCTCCCTCTCTCTGTGACAGACCCTGGCCCTGAGTGGACCTGCATGGTGTGCTGTGATCTCTCCAGGAAACTGTGGATATAAAAAGCTCTAA
CCCTGAGACACCTCCCAAATATATGCCTCTCCTCTCCACCCCCATCAGTTGCTCATTGTAAAAAAGGGGGAGGAGCCGGGCGTGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGCGGATCACTAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCGCTTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTTCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGCAGGGGTGAGGGAGGTGCTAATAAAACTAATGATAGTCACATGACCCAGTGCTAATAAAACTAATGATAGTCACATGACCCAGGATCAGATGCCCTCACTCCCAGCCCAGCAGGACCTACAGAGAGCCCACCAGCCAGGCCAGCTCAACTCTCCAGCCCCACCCTGAGGGCTTCCCAGAAGCCACTGGCAATATCGATCCCAGAGAGGAAACACCACCCTGAAGGCAAGACAGTGTTGGTCAGGCATGAGGCTGGGCAAGGCGTGTCAGCCACTTTCCTGTATTATTCATGTCGGCTCTGCCAGCAGAAATCTTCTAAATATTTAACATGCCACCTCAAGGTGCAGCGCAAACACCCCGCAGTCAGGAACAGCTGTGGAGAGGCCTTCACGGAATGACTTGGGGGCTGAGAGGCACAGACACTGGCTTTGGGAGGAAAGCCCTGAATGGTGGCGGGAGACAATGCTGAGATCCACTTCGGAAGGGAAAATCAGTAAAGAAGGGAAGGGAGATGGGTGGTGTTTCAAAACGTGGGGAGTGATGGTGCACAATCACTGGGGTCCAGAGCCCCGTGTTCTCAGACAAAGAAAAAGCCCGAGGTGCCTGCCACCCTCCTCCCCGCCTTAGACTCCCCACACCCATTTCAGCCCCTGCTAGCTACAGCAGGTGGCAAATCTGTTCTGACTCAGGCCAGGATGGTTAGGGAAGAACAGGGACTTGGAACAGCCACGTCTATCTCCAAAGGAGAATAAATCCACCGGGGAAGCTCTTCAAACGCCTACAGGTCCTGGGGCTTGAAGGAGAAAATCGGCCCCCACGCCCACCCCCAATGACTTCACACAGACCTCACCCTAGATGACTCTGCGCTCTCCTGCAAGGCCTGGGAGGTGTCATCGCCACCATGCGGGTGGCTGTCACTTGAAAATTTCCCGTGCATTCCTGGAGGTACCTGCCCCTGTCTCTCAATCCCCTGCAAAAGGAGTCGGAGCCGGGGGCTCCAGGCGTTTACTCCAAGATTCACATGCGTCTTCCCATGTCCCAGCTGCCTTTGCCGCTGTCGATGCAGACACCTAAAAAGGAGGATTTTTCCAACCCCACTGGGAGCCCCGCCTCTGCCTCTCCACCCGTTCCGCGCTGACCCTCCAGGCAGCGCCCCTGGTTCGTCTGCGCTGTCCTTTCCACCTGACAAAAGCTGGGGCGGCGGGGCGCGGCGCCGGGCGACCTCACATTTCTGCCAAAGGAGAGAGACGCGTGTCCGCGGTGCGCCCATTCGGGGCCTCTGCAAATCGACCGAGCTGAGGAACAAAGCGGCCAGCGCGCGGCGAGACGCAGCCCCCACGGAACCCCCGAGCGCCCCAGCCCTCGCCGTCCCGGCCCAGCCCCCCGCAAGCGGCCGCCGGCGCCGGCTGCCTCCTGGGCAGCAGCCGCGTCCTGCGCCGCCCGTCCGCCCGCAGGCGTCCTCGGCGGCTACTGTACCTGCTAAATTTAGCTGCGCCGGGTATTAATAGCCCGAGCCACTGGGACCGGGCGCTGTAGGGGCGCGCGCAGCCCGGGGCCGGGGGCGGGGAGGGAGGGGACGGAGGGGCGCGGGGGAGAAGGCCACTTACACCACCAGCCTGGAGATGATCCATGACACCATGGCGGGCAGGCGGGCGGGCGAGGCCCGGGCGGCGCGGCTCGGCTCGGCTAGGCTGCGGGCGGCGCGGGCTGCTGCGGCGTTCCCGGAACGTCAGTCAGCTCACGGCAGCCGCCGCCAGACTGAGCGCGCCCGCCGCCCTGCCCGGCGTTCGCGCGTTGGCGCAGCCGCGGCACGTTCTGGCGGCGGCGGCGGCGGCCCCAGCCCCCCGGGGCTCGGCGGGCCCGCAGCGATTGGGCGGTGAGCTGGTCAGGGCACCCGCGGGCCCGCCCCGTCCCGCTCGCCCTGGCCCCCGGCTGAAGGCGGGCGCGTCCTGCGCGCTCCCCGGGGCACCGGCCCCGCCAAAGGAACCCTGCAGCGGCCCCGTTTGCAGGGCAGGGACCCGGGTGCTGCCCCACCCTCAGCGTTCCAGCGGAGAAACTGAAGTCCGAACCTGAACCTCGGGAATCTGTCTGCACCTGTCTAGGTGGGATGCTGTCATCCCTCATTCAGCTAGTGCGTTAGCCTCATAAAGGGTTTACCTGGATCCAGACCTAACCTCTTCAGTCTGTCCGTTGCTCAGCACTTTCTGCATAAGAAACAAACCTGGGCGCTTGCCTCCCTACTTAAAATTCTACAGAGTCCCTATATGATCGTGGTACCTGCCTAGAACCGTGTTGCCAAGACCATTCCCCCAAATAGTCCTCTAGCTCTTTTCCCTCCAGGCATCTTGGACTCAAATATTTGCTGTTTCTTCTTCCCTGTCAGTACACGCCACGCCTCATCGTCCTGCCTTGGTTTGATTCAGCTCCTTCTTCTAGGCTGGGCTGAAGGGCTACTTCTTCCTAGGGAAGGCCTTTCCTTGGGGGCTGCTCCGGGCCCTAGGAGGAGACTAGAAGCTGCGACTGCTTAGCACCAGTGCCCCGCTGAGCCACGTTGAACTCTTAGGCAAAAGGGAACTTGTGCACCCTATATAAACGTTTTTATGTATTTTTTAAAATACCGTATTAAATATTATGGTGGTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTTTATGAGACAGAGTCTCGCTCTGGGGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCATGAGTAGCTGAGATTACAGGAGTGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCTATTATGTATTTTAGTTGCTGAATTTTATGGCACCTCTTAAATGTTGCACCCTCACTGAGCGCCTCACTCTGCTCACCCTAGTCCCGGCCGCAGATAGTACATTATTCTGTTACACTGGAAACGCTTTGTCCTCTACTCCTAGGCTCTGCTGCTGCTTTTCCCACCCTCCAATAGCTTAGGTTCTGCGTGGTGCTCCCAGCGCCCTGTCCTTTGCTGATGATGGTGTCATGTATAATTCAGTGTCAGATGTGAGAAGCGCAGGAGACAGCTTAGTACTCTCAGATGTAGCAGAATCTGTGCGTGCGTGTGCCTGATATAGTCAGAAGAAAGACTTCACGGACAACAAAGGGACTGCAGATGAGACATGCTCTCATATCTCAGGTCTCCAAAGAACCCATAAAATAGCTGTAATGTAGCAGTTTTTTCATGCTGCCTTGACCCAGTTTTGAGGCTCAGGCTGGAGGCTGGTCAGTTCCCCTTCTCCAGCAGTCTATTAACTGCATACCCCCAACCACTTCCGTTAGCAGGCTCTCACACGCGGGACACTATACACCTGTCCAGGGCTAGGCACCAAACAACTAGTTACAGCCCCTGTACTTCAGAACCCGCTGAAATTATCCAAATTAGCCTATCCTATATCTGCTTGCCTTATTTCACTCTTTCCTTCCCTCAGAAACCATGATAAAGATGTTTGTCCACAATTCCCCTCTCTCCCTCTCTCTGTGACAGACCCTGGCCCTGAGTGGACCTGCATGGTGTGCTGTGATCTCTCCAGGAAACTGTGGATATAAAAAGC
benign
40,929
Mutation found at chromosome 2 position 88448578, gene FOXI3 (forkhead box I3): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
benign
GCACTTCAGCCTGGTTAAGAGAGGCAGACCGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAAACAAAACAACAACAACAAAAAACCCACACACACACACAAAAGCTATTTTTAATAAAATTCTAATAATACTTTGTTAGAAAAGGAAACATCCAGGATATAAGCTAAAAGGGAGAGGATGCCAGGCTAACCATTACAAACTAGGACAATTGTCACCCCAGATTTTGGACTATGGCAGCAGGATTCAGACAGAGGTGCCACCCAGGGGAACACACCAGATGACTTTTATTTTCAACTAGAATCTTTGGTCAAATGAGATCTAGCTCCATTCCTTCCCTCTATATACTTATAACTGGCTATGGAGGCTGGTTTCTTGGTTTTGCAGGAAGTAGAATACAGAAGTTACAAGCACCAGCTCTGGAACCAGATTGTCTGGGTCTGATCCTGGCTCCAGTTTACTATCAGTCTCACCTTGGAAAGTGGTCACAACTTTTTTTTAGCCACCTGTGCACATTTGAGCTTGCAATCCTGGTATACAGTGATGACTAAAATAGACAAAGTGACCTAACATCCTGAAGTTTCACTTCCCTTACATGGAAAATGGGGGGTAGTAACAATACCCACCACCCAAGGTTTCTGAGAGGATTAAATGAATACATGACAAGTGCCGAGAACAGTGCCTGGCACACAAGGCTGCTTGTGCCATTTTATTGCCATTAGAATATACCATGTACCAGACAGAGGTGATTTGTGAGCTGCCTATGCATAGCTCAAGGATTTGTGGTGTTGCCTAGGACAGTATGATAAACAACCAAAAAAAAATCTTCAGAGGCAAATGACACAAAGTTGGAGGTTTCCTATAAAAATTCAGATATCTGGCTCTTCTATAAAAATCAGAATGCTGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACAAGGCGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAACATTAGCTGGATGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACCCGGAAGACTAAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACTGTGTCAAAAAAAACCAAAAAAACAAAATCAGAATGCTGCCAGAGGAGAGAAAGAACCAGCTGTTCCCAGCAGCCTTCTACTAGTCAGTCCCAACTACCCTCTACTGCTTCAGTTGCCAACTGATGTTAGTTTTCTCACCCAGTAACTTCGTTGGCTTGTGTTTTTTTAGCCATCTGTACACACTTGAGCTTGCAATCCTGGCATACAGTGATAAACAAAATAGACATGGTCCCCGCCCTCACGGGGCTCACAGGCTACCTATCACAGAAGACAGTGAAACGGATTTCTCTCTGGAGAGGCCCACATGCAGAGAAACCTGTAAAAGCTCGCTGGGTTGTAGCAAGAGTTATCTACTACACCCTCATTACTCCAAGTGTGGTCAAAGGACCACGAGATCACCCAGGAACTCGACAGAAACGCAGAACTCAGGTCCTACCCCAGACCTACTGACTTGGAATCTGCATTCTAATCAGCATGTGTGCACGCCTCAGGTGTGCATACTCAAGTCTGAGAGTCTGCTCTACACCTCGGAGCCCTCTCGGGGGTAGATGAGGCTGTTCACCATGCTAAAGTTGTGGAAAGGGCTGCTGAAGGGGCTGCTTTGCCCCCCGCTGGTGCTGGCAGGGAAAGGGCTGTAATAGGAAGATCTCTGGCCGGTGCTATTGCTGGTGCTATTGCTCAGTTGCAAGGTGTCTGCTGAGGCCTCTGAGATGGAGGTCGGGGAGAACACGCCGCTGGAGGGCAGCTGGGCCCCCTGGATCCCTAGGTGGCGGCTGCCAGGGAGAGCCCGCTGGGTACTCACACTGCTGCTGACACTCAAGGAGCTGAGGCTGCTGAAGAAAGTGTTGAGACAAGGGGTGGAGGTGAGCATGGGTCCTCCAGGAGATGAGGCAGTACTCTTGGTGCCCTCCGGAGGCTCTGGGGAGTGGGAAGGCCTCAGCAGAGTGGAGGGGCTCTCTTCTTCTGGCTTCCCACCCACTCCAGACCCCAATCCTGAGGAGAGCCCTTCTTCGGACTTTGATGTCCCAGCAGCCACTGTGGAGCCATTGCTGGCCTCAGAGCGGCGCTTTCGCTTCCGACGGAAGTTCCCATTGTCAAACATTTTCTCGCAGTTCGGATCAAGAGTCCAATAATTACCCTTTCCTGAGAAGATGAGAAAGACCAAGTTAGAGAAGGACCTATTCAATGCCTGTGTACTCAGCTTCATTTCTGGGAGGAGAGCAGACTCTCATTAGATGCTGACAAAGATGCTCAATTCACTCTAATATTCAAACCAATCCTCTTTCGGGGAAAATGTTACTCTTTGCTTCAGAGAAAAATCCAGAACAAAGATGTTCTGGCCACCTTTACCTCCTCCTGGTGGTGTCTACTACTTAAATCTGAAGACCTAATTCCATTTCTGAGACACTTATAATTAAATCATGTAACACCTTCACTAATTCTAGATCCAAATTGTATGACCTTGCAAAGTCATGGAATTCTGATGCTACTTAAAGTTGAGCGTTAGACTGGGCCAACATAGTGAGATCTCGTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAATTGAGCCTCCGTTTCTTTATTTATAAAATAGAGATAAGGATAGTACTAATTTAGTGGATTGACTGTGAGGATTAACTATTTCAGCATAGTAGCTGGCACAGAGTAAGCAGTGCAAAAACAGCACTTAACAATTATTATTCGTTGAAAGTGCATAATTCCCCACCTCTGAGAAAAATGCCCCACCAGACAAAGGCAATTTCAAAATGACAAAAAAAATTATTACTGAGCAACTGTTTTAACCATGCATTGGATGGCATAAATTTTGAGTATGAGGAAGCTCCTGGAATCTACATCCCCTCCTCATTTTGGGCAGGACCTGCCCCTACAAATCCTGCAAATGTTTCACCCATTGGGTAAATAAATTTCAGACACCAGGGCCTCATTTTTCTGCATGTAATGCTAGTTTTGTTCTATTTGCCACAAGTGAGGTAGAAAAGATCTATCATCTTGGAGGATTTTATCTCCCAAAAGCTTTTTTCACTTCTGGCAAAAGAATCCGATGTTTTAAAGTACTGTAGAATGCTTATCTTGTGGTAAGTGCTTTACACGGATAACCTCAGCTACTCCTCACAGCTTTATGGCGATAGGCAATATAACTCCTTCCACTTTTCAGATAGGAGAACTGGGGTGCAGACTGGTTAGTAACTTGTCATATTCCTAAGTTAGCCATGATAGTCAGGATGTAAACAGGCTGGCTCCAGACTCAGCATTTAAAAAAAAAATTATTTATTTATTTATATTCTCTGAGACTGGGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTAACCTTGGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTAGCTGGTATGACAGGAGTATACCACTATGAATGGCTAAAAGACTCAGCATTCTTGCTGGGCGCTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAAACGGGTGGGTCACTTGAAGCTTAGCAGTTCGAGACCAGCCTGGATAACATGGGAAAAGCCCATCTCTACATAAAATACAAATTAGCCGGGCACTGTGGCATGCTCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGCAAAATTGTTTGAGCTGGTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGGAGTGAAATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCAGCATTCTTAACTAACCACTGGGCTAAGCCGCCTCCACTTGAACCACGTTCTGCAAATAGTTATAGGGAAAAAAATTACATAACTAGAATTTCAATAATATCTCCACCTATCTGGATATGTATATTGTGCCACGTTGGTACCAACTTTTTTGATAAAAAACTAGCCATAGACCCCTGACC
GCACTTCAGCCTGGTTAAGAGAGGCAGACCGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAAACAAAACAACAACAACAAAAAACCCACACACACACACAAAAGCTATTTTTAATAAAATTCTAATAATACTTTGTTAGAAAAGGAAACATCCAGGATATAAGCTAAAAGGGAGAGGATGCCAGGCTAACCATTACAAACTAGGACAATTGTCACCCCAGATTTTGGACTATGGCAGCAGGATTCAGACAGAGGTGCCACCCAGGGGAACACACCAGATGACTTTTATTTTCAACTAGAATCTTTGGTCAAATGAGATCTAGCTCCATTCCTTCCCTCTATATACTTATAACTGGCTATGGAGGCTGGTTTCTTGGTTTTGCAGGAAGTAGAATACAGAAGTTACAAGCACCAGCTCTGGAACCAGATTGTCTGGGTCTGATCCTGGCTCCAGTTTACTATCAGTCTCACCTTGGAAAGTGGTCACAACTTTTTTTTAGCCACCTGTGCACATTTGAGCTTGCAATCCTGGTATACAGTGATGACTAAAATAGACAAAGTGACCTAACATCCTGAAGTTTCACTTCCCTTACATGGAAAATGGGGGGTAGTAACAATACCCACCACCCAAGGTTTCTGAGAGGATTAAATGAATACATGACAAGTGCCGAGAACAGTGCCTGGCACACAAGGCTGCTTGTGCCATTTTATTGCCATTAGAATATACCATGTACCAGACAGAGGTGATTTGTGAGCTGCCTATGCATAGCTCAAGGATTTGTGGTGTTGCCTAGGACAGTATGATAAACAACCAAAAAAAAATCTTCAGAGGCAAATGACACAAAGTTGGAGGTTTCCTATAAAAATTCAGATATCTGGCTCTTCTATAAAAATCAGAATGCTGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACAAGGCGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAACATTAGCTGGATGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACCCGGAAGACTAAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACTGTGTCAAAAAAAACCAAAAAAACAAAATCAGAATGCTGCCAGAGGAGAGAAAGAACCAGCTGTTCCCAGCAGCCTTCTACTAGTCAGTCCCAACTACCCTCTACTGCTTCAGTTGCCAACTGATGTTAGTTTTCTCACCCAGTAACTTCGTTGGCTTGTGTTTTTTTAGCCATCTGTACACACTTGAGCTTGCAATCCTGGCATACAGTGATAAACAAAATAGACATGGTCCCCGCCCTCACGGGGCTCACAGGCTACCTATCACAGAAGACAGTGAAACGGATTTCTCTCTGGAGAGGCCCACATGCAGAGAAACCTGTAAAAGCTCGCTGGGTTGTAGCAAGAGTTATCTACTACACCCTCATTACTCCAAGTGTGGTCAAAGGACCACGAGATCACCCAGGAACTCGACAGAAACGCAGAACTCAGGTCCTACCCCAGACCTACTGACTTGGAATCTGCATTCTAATCAGCATGTGTGCACGCCTCAGGTGTGCATACTCAAGTCTGAGAGTCTGCTCTACACCTCGGAGCCCTCTCGGGGGTAGATGAGGCTGTTCACCATGCTAAAGTTGTGGAAAGGGCTGCTGAAGGGGCTGCTTTGCCCCCCGCTGGTGCTGGCAGGGAAAGGGCTGTAATAGGAAGATCTCTGGCCGGTGCTATTGCTGGTGCTATTGCTCAGTTGCAAGGTGTCTGCTGAGGCCTCTGAGATGGAGGTCGGGGAGAACACGCCGCTGGAGGGCAGCTGGGCCCCCTGGATCCCTAGGTGGCGGCTGCCAGGGAGAGCCCGCTGGGTACTCACACTGCTGCTGACACTCAAGGAGCTGAGGCTGCTGAAGAAAGTGTTGAGACAAGGGGTGGAGGTGAGCATGGGTCCTCCAGGAGATGAGGCAGTAGTACTCTTGGTGCCCTCCGGAGGCTCTGGGGAGTGGGAAGGCCTCAGCAGAGTGGAGGGGCTCTCTTCTTCTGGCTTCCCACCCACTCCAGACCCCAATCCTGAGGAGAGCCCTTCTTCGGACTTTGATGTCCCAGCAGCCACTGTGGAGCCATTGCTGGCCTCAGAGCGGCGCTTTCGCTTCCGACGGAAGTTCCCATTGTCAAACATTTTCTCGCAGTTCGGATCAAGAGTCCAATAATTACCCTTTCCTGAGAAGATGAGAAAGACCAAGTTAGAGAAGGACCTATTCAATGCCTGTGTACTCAGCTTCATTTCTGGGAGGAGAGCAGACTCTCATTAGATGCTGACAAAGATGCTCAATTCACTCTAATATTCAAACCAATCCTCTTTCGGGGAAAATGTTACTCTTTGCTTCAGAGAAAAATCCAGAACAAAGATGTTCTGGCCACCTTTACCTCCTCCTGGTGGTGTCTACTACTTAAATCTGAAGACCTAATTCCATTTCTGAGACACTTATAATTAAATCATGTAACACCTTCACTAATTCTAGATCCAAATTGTATGACCTTGCAAAGTCATGGAATTCTGATGCTACTTAAAGTTGAGCGTTAGACTGGGCCAACATAGTGAGATCTCGTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAATTGAGCCTCCGTTTCTTTATTTATAAAATAGAGATAAGGATAGTACTAATTTAGTGGATTGACTGTGAGGATTAACTATTTCAGCATAGTAGCTGGCACAGAGTAAGCAGTGCAAAAACAGCACTTAACAATTATTATTCGTTGAAAGTGCATAATTCCCCACCTCTGAGAAAAATGCCCCACCAGACAAAGGCAATTTCAAAATGACAAAAAAAATTATTACTGAGCAACTGTTTTAACCATGCATTGGATGGCATAAATTTTGAGTATGAGGAAGCTCCTGGAATCTACATCCCCTCCTCATTTTGGGCAGGACCTGCCCCTACAAATCCTGCAAATGTTTCACCCATTGGGTAAATAAATTTCAGACACCAGGGCCTCATTTTTCTGCATGTAATGCTAGTTTTGTTCTATTTGCCACAAGTGAGGTAGAAAAGATCTATCATCTTGGAGGATTTTATCTCCCAAAAGCTTTTTTCACTTCTGGCAAAAGAATCCGATGTTTTAAAGTACTGTAGAATGCTTATCTTGTGGTAAGTGCTTTACACGGATAACCTCAGCTACTCCTCACAGCTTTATGGCGATAGGCAATATAACTCCTTCCACTTTTCAGATAGGAGAACTGGGGTGCAGACTGGTTAGTAACTTGTCATATTCCTAAGTTAGCCATGATAGTCAGGATGTAAACAGGCTGGCTCCAGACTCAGCATTTAAAAAAAAAATTATTTATTTATTTATATTCTCTGAGACTGGGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTAACCTTGGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTAGCTGGTATGACAGGAGTATACCACTATGAATGGCTAAAAGACTCAGCATTCTTGCTGGGCGCTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAAACGGGTGGGTCACTTGAAGCTTAGCAGTTCGAGACCAGCCTGGATAACATGGGAAAAGCCCATCTCTACATAAAATACAAATTAGCCGGGCACTGTGGCATGCTCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGCAAAATTGTTTGAGCTGGTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGGAGTGAAATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCAGCATTCTTAACTAACCACTGGGCTAAGCCGCCTCCACTTGAACCACGTTCTGCAAATAGTTATAGGGAAAAAAATTACATAACTAGAATTTCAATAATATCTCCACCTATCTGGATATGTATATTGTGCCACGTTGGTACCAACTTTTTTGATAAAAAACTAGCCATAGACCCCTG
benign
40,949
A mutation at chromosome position 88452181 on chromosome 2 in gene FOXI3 (forkhead box I3): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
benign
TAAAAGACTCAGCATTCTTGCTGGGCGCTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAAACGGGTGGGTCACTTGAAGCTTAGCAGTTCGAGACCAGCCTGGATAACATGGGAAAAGCCCATCTCTACATAAAATACAAATTAGCCGGGCACTGTGGCATGCTCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGCAAAATTGTTTGAGCTGGTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGGAGTGAAATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCAGCATTCTTAACTAACCACTGGGCTAAGCCGCCTCCACTTGAACCACGTTCTGCAAATAGTTATAGGGAAAAAAATTACATAACTAGAATTTCAATAATATCTCCACCTATCTGGATATGTATATTGTGCCACGTTGGTACCAACTTTTTTGATAAAAAACTAGCCATAGACCCCTGACCTTTTAGAGTGAAGTCTAGAGCAGTTTACACGACAATTTACATGATAATCTTGGGTGGTACAGAAGCCAAATCCAGAGGATGCATCTTCTAGAACTGCATACCCTGCCCAATACAGTAGCCACTAGCCACGCATTATTATTGGGCACTTGAAATATGGCTAGTCAAATTGAGATGTAGTGTAAAATACACAAGGGATTTTGAAGACTTAGTACCGAGAAAATAACAAAGAATCTCATTAGTAATTTTAATATTTGTTATATGTTGAAACAATATTTTGGATTATTTAGTTTGTATCGTATTTCCATTGGAGAGTGCTGGTCTACAGTGACTTCAGGGATGAGCTCATTCTGAGCTCCAGAATAGTCACATAATTTACACAAAATCCTGGATCTCTGTAATGTGCAACTAAAATGGTTTCATCTCTTTTCTCTTTTTCCTATCACAATCCCCTTTCCTTTCCTTGTTCTGGGTTCCTTCTGAAAACCTCAAGTAGGATTCTCTGTTTCTCTCTTCTTGTTAATCATTTCTCCACCTCTACCTCTCAGAGAAGGTTAACACTCACTCCACTGTAACACAGACCTCCTCACTCCAGGAGCAATTGGGCTTAGACCAGAACGCAGCAAATATGGGATATTCATTTCTAAATTTCTAACTAGTTAAGGTACCCAAACTGCAATTTGCAGAACCTCTCTGCTTAAAGTTCTCCCATCCCAGACCCCCGTCTCATGATGCCCGTGCCACTATCTCTAGAGGTAGGCATCGTACTTGCTCTATTCAGGACACAGCGAACCTCTCTGGAACCCGATGAGGAGGAAGTGCACCTAGGGACAGCCGGGCTGGACCCCAGTTCTCCCACCGCGTCTTCTGCGAAACGTGATGGAAATCCCAGCTCACACGGATCCCTTTATAACCATCCCTTATCTGAGAGCTCCCTTGTAAGTAGACCCTCCCTTCAAAAGGCCTAAGGAACACCACCCAGGGGTAGCCTTCTGTTCTGGGATACAGATTTTTTTCGTTTCTCTAATTGGCCCGCCTCTGCGAATGTGGATGTAAAGGTCAAGCTCCTTTCTCACTGAGTCTTCCTTCCGAAGATCTCCTGCTCCTTCCCTTTGTCCTCTGGGTTGGGTGGTTATTCCTCCATCCGCTCCCACCCGCAGCCTGGACAAGAAGACTCCTGGCAGATCTTCCAGCCGCACACCGACCCCTGCGCCGGCCCTTGCGACCCGCGTCCGCCCTCCCCGGCTGGGAAGCACCTGCCAGCGGCCCTCACCTGGGTCGTCCTCGTCGCGGGGCACCTTCTTGAAGCAGTCGTTGAGCGACAGGTTGTGGCGGATGGAGTTCTGCCAGCCGGCCTTGCTGCGCTGGTAGAAGGGGAAGCTATCGGCGACGAACTGGTAGATGTGGCTGAGAGTGAGTTTGCGCTCGGGCGCGCTCTGAATGGCCATGGCGATGAGCGCCGAATACGAGTAGGGCGGCCGCACCATCTTCATCAGGTCCTCGCGGCTGGCCATGGACAGCCAGCCCAGCTCCCCGGGCCCCGCGGGCGCGGCGGGCGAGGCGGGCGCGGCGGGCGCGGGCTGCGCGAAGGGCCGCTGAGAGCAGCCGAAGGTGCCGGCGGCAGGCGGTGGCTGCAGAAAGGGCCCGGCCGCGGCCCCGGGGGGCGGCGGCGGCGGCGGAGCGCCCAGGTACGCGGCGGCGGCTGCGGCGGCGGCGGAGGGCGGGCCTCCCACGCCGGGCCCGTTGAGCCACAGGTAGGGGTTGGCGGCGGCGGCCGGCGGCGCGGCGTAGTCGGCCAGCCCGTAAGGCGCCCTGGCTGCCGGGGGGGCGCCCGGGGCGGCGGCGGTGGCGGCGGGCGGGGGCAGGCCGGGCTGCGAATACACTCCGAAGTTGTCGCCGCAGTAGAGGGCCATGTCGGCGGCCGTGGGCGGCTGCGGCGCGGCCGCGGCGAGGGGCGAGCGGGGCTGGTCTCGCCGCTCGGGCGAGAGCATCCCTTTGGGGGCCAACCCTGCGGCTCCGCCTTCACCCGCGCTGGGCGCCCGGTGCTCCGGGCCGGGGTCGGGCGGGTGCTAGCGGAGCGCCTGCTAGCCGGCCTCTTATAACCGAGCCCGGCGCGGCTCCTCCTGGGCCGGCCCGGAGCGGGGCGGTGGCCGCGGGCCTGGGCTCTCCACGCCCCCGCCACGCCCCACCTGCCCGCGCGCCCAAACCCGGAGCCCGCCCGCCCCGCCCCTACCGCCCCTCTGCCCGGGCCCGGGAGCGTCTGGGAGGCCGGCGCCTCCAGGTTTCGGGCAAAAAGCAGCACCCCATTCCTAGCCCACGTTTCTTAACATCATAATAAGTAAAGCCACGAATATTAAAGAGAAGATAACCCGAACAGTACGAATGATTTCTAAAAAGTTAACTTGGGGTGGCCGCTCGGGCCACCTGCCTAGTCATCCTTTTGGCTTTTCTACCTCTTTCCTCCTAACCTTTTGTGATCGAGTCGCGGAATTCACGTCCAGTCTCAACCGATCGGCTTCCAGTCGAAAATAATCGATGTGATTTACAACGCTTTGGGGTATACGGTAGAGGTTATTAACAGGCCCGCTTGGCGTGTCCCCTTCTCCTCGGGGATTCTGTGATTGGAGGAACGGAAATCAGTGTTGAGTTTTTCTAACCAAACTGTAGGTTCGCTCACATTCGGGAAGCATTTATTCGTTTTCTGTGCGGTTTGTACGGGCTTTCGTTGTGATTTGTTATCTTCAAAAACATAAAGGTGAATGTTTTCAAAGACATTTAAATAAGTACCTTCGGAATTAGCATTTTAAACCCGAAAGTTTCAAAGTTTTAAGTAATTTAAACTGTGCAAGAAGCGCTCATTTACAAAAACAGCCTCATCTAACGGGCAGGTCTATGACTTGCCCTCTACTTTTGCTAAGTTTTTTAATGCGTCTCCCTGCCTGGGAAACAAATAAAACCTGTAAAATACTGTGGCGACCTCACGTTCCACGTAATCATCCTCGATTGGCTGGAAACAACAATATGAAAATTGTTTATTTTACTATTAAAAGTATTCCTAAATGTGTTCTTAATACGTGACAGGTCTGAGGTTTTCATTTAACCGAGAGGGAGAGGGCAAACGTTTTTTTCTATTTGCCAATTGCCGACTGGCAGTTCAGAATATTTAATCATTCGGAAACTTCCCTTCTCCTCCAAGGCATTTATTTTCATGATGAAATTAGTTATGTATTTTGGAGGATTTTTTTTTCTTCTGGTGTGTCACCTCTTGAAAATGAAATCCAAAAATATTTAATCAGCAAATTTGGATACCTAAAATGCAAATTACACTTCACATGTCACTATTTAGTCGTCTTTTCTGGGACCAGAAATAAATTATTGTCAACACTTTAAAGCACTGTTTCTATTCAGTCTCCTGGCAAATGCTGTAGAAAAGAATAGTGTTTGTCTTAATTGTCTTATTTTGGTTCAAGGATCTAAAATGTTTTCATAATTTAGATAAGCCCAGTGTTGTTTGTTTTTTTCTTCCTAAATGGCCTAAAATGAAATGAATTTTTTTTTAAATAAGGATGACAACTATGAAAGGAAATTGGAAATTGGAAAACTTTT
TAAAAGACTCAGCATTCTTGCTGGGCGCTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAAACGGGTGGGTCACTTGAAGCTTAGCAGTTCGAGACCAGCCTGGATAACATGGGAAAAGCCCATCTCTACATAAAATACAAATTAGCCGGGCACTGTGGCATGCTCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGCAAAATTGTTTGAGCTGGTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGGAGTGAAATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCAGCATTCTTAACTAACCACTGGGCTAAGCCGCCTCCACTTGAACCACGTTCTGCAAATAGTTATAGGGAAAAAAATTACATAACTAGAATTTCAATAATATCTCCACCTATCTGGATATGTATATTGTGCCACGTTGGTACCAACTTTTTTGATAAAAAACTAGCCATAGACCCCTGACCTTTTAGAGTGAAGTCTAGAGCAGTTTACACGACAATTTACATGATAATCTTGGGTGGTACAGAAGCCAAATCCAGAGGATGCATCTTCTAGAACTGCATACCCTGCCCAATACAGTAGCCACTAGCCACGCATTATTATTGGGCACTTGAAATATGGCTAGTCAAATTGAGATGTAGTGTAAAATACACAAGGGATTTTGAAGACTTAGTACCGAGAAAATAACAAAGAATCTCATTAGTAATTTTAATATTTGTTATATGTTGAAACAATATTTTGGATTATTTAGTTTGTATCGTATTTCCATTGGAGAGTGCTGGTCTACAGTGACTTCAGGGATGAGCTCATTCTGAGCTCCAGAATAGTCACATAATTTACACAAAATCCTGGATCTCTGTAATGTGCAACTAAAATGGTTTCATCTCTTTTCTCTTTTTCCTATCACAATCCCCTTTCCTTTCCTTGTTCTGGGTTCCTTCTGAAAACCTCAAGTAGGATTCTCTGTTTCTCTCTTCTTGTTAATCATTTCTCCACCTCTACCTCTCAGAGAAGGTTAACACTCACTCCACTGTAACACAGACCTCCTCACTCCAGGAGCAATTGGGCTTAGACCAGAACGCAGCAAATATGGGATATTCATTTCTAAATTTCTAACTAGTTAAGGTACCCAAACTGCAATTTGCAGAACCTCTCTGCTTAAAGTTCTCCCATCCCAGACCCCCGTCTCATGATGCCCGTGCCACTATCTCTAGAGGTAGGCATCGTACTTGCTCTATTCAGGACACAGCGAACCTCTCTGGAACCCGATGAGGAGGAAGTGCACCTAGGGACAGCCGGGCTGGACCCCAGTTCTCCCACCGCGTCTTCTGCGAAACGTGATGGAAATCCCAGCTCACACGGATCCCTTTATAACCATCCCTTATCTGAGAGCTCCCTTGTAAGTAGACCCTCCCTTCAAAAGGCCTAAGGAACACCACCCAGGGGTAGCCTTCTGTTCTGGGATACAGATTTTTTTCGTTTCTCTAATTGGCCCGCCTCTGCGAATGTGGATGTAAAGGTCAAGCTCCTTTCTCACTGAGTCTTCCTTCCGAAGATCTCCTGCTCCTTCCCTTTGTCCTCTGGGTTGGGTGGTTATTCCTCCATCCGCTCCCACCCGCAGCCTGGACAAGAAGACTCCTGGCAGATCTTCCAGCCGCACACCGACCCCTGCGCCGGCCCTTGCGACCCGCGTCCGCCCTCCCCGGCTGGGAAGCACCTGCCAGCGGCCCTCACCTGGGTCGTCCTCGTCGCGGGGCACCTTCTTGAAGCAGTCGTTGAGCGACAGGTTGTGGCGGATGGAGTTCTGCCAGCCGGCCTTGCTGCGCTGGTAGAAGGGGAAGCTATCGGCGACGAACTGGTAGATGTGGCTGAGAGTGAGTTTGCGCTCGGGCGCGCTCTGAATGGCCATGGCGATGAGCGCCGAATACGAGTAGGGCGGCCGCACCATCTTCATCAGGTCCTCGCGGCTGGCCATGGACAGCCAGCCCAGCTCCCCGGGCCCCGCGGGCGCGGCGGGCGAGGCGGGCGCGGCGGGCGCGGCGGGCGCGGGCTGCGCGAAGGGCCGCTGAGAGCAGCCGAAGGTGCCGGCGGCAGGCGGTGGCTGCAGAAAGGGCCCGGCCGCGGCCCCGGGGGGCGGCGGCGGCGGCGGAGCGCCCAGGTACGCGGCGGCGGCTGCGGCGGCGGCGGAGGGCGGGCCTCCCACGCCGGGCCCGTTGAGCCACAGGTAGGGGTTGGCGGCGGCGGCCGGCGGCGCGGCGTAGTCGGCCAGCCCGTAAGGCGCCCTGGCTGCCGGGGGGGCGCCCGGGGCGGCGGCGGTGGCGGCGGGCGGGGGCAGGCCGGGCTGCGAATACACTCCGAAGTTGTCGCCGCAGTAGAGGGCCATGTCGGCGGCCGTGGGCGGCTGCGGCGCGGCCGCGGCGAGGGGCGAGCGGGGCTGGTCTCGCCGCTCGGGCGAGAGCATCCCTTTGGGGGCCAACCCTGCGGCTCCGCCTTCACCCGCGCTGGGCGCCCGGTGCTCCGGGCCGGGGTCGGGCGGGTGCTAGCGGAGCGCCTGCTAGCCGGCCTCTTATAACCGAGCCCGGCGCGGCTCCTCCTGGGCCGGCCCGGAGCGGGGCGGTGGCCGCGGGCCTGGGCTCTCCACGCCCCCGCCACGCCCCACCTGCCCGCGCGCCCAAACCCGGAGCCCGCCCGCCCCGCCCCTACCGCCCCTCTGCCCGGGCCCGGGAGCGTCTGGGAGGCCGGCGCCTCCAGGTTTCGGGCAAAAAGCAGCACCCCATTCCTAGCCCACGTTTCTTAACATCATAATAAGTAAAGCCACGAATATTAAAGAGAAGATAACCCGAACAGTACGAATGATTTCTAAAAAGTTAACTTGGGGTGGCCGCTCGGGCCACCTGCCTAGTCATCCTTTTGGCTTTTCTACCTCTTTCCTCCTAACCTTTTGTGATCGAGTCGCGGAATTCACGTCCAGTCTCAACCGATCGGCTTCCAGTCGAAAATAATCGATGTGATTTACAACGCTTTGGGGTATACGGTAGAGGTTATTAACAGGCCCGCTTGGCGTGTCCCCTTCTCCTCGGGGATTCTGTGATTGGAGGAACGGAAATCAGTGTTGAGTTTTTCTAACCAAACTGTAGGTTCGCTCACATTCGGGAAGCATTTATTCGTTTTCTGTGCGGTTTGTACGGGCTTTCGTTGTGATTTGTTATCTTCAAAAACATAAAGGTGAATGTTTTCAAAGACATTTAAATAAGTACCTTCGGAATTAGCATTTTAAACCCGAAAGTTTCAAAGTTTTAAGTAATTTAAACTGTGCAAGAAGCGCTCATTTACAAAAACAGCCTCATCTAACGGGCAGGTCTATGACTTGCCCTCTACTTTTGCTAAGTTTTTTAATGCGTCTCCCTGCCTGGGAAACAAATAAAACCTGTAAAATACTGTGGCGACCTCACGTTCCACGTAATCATCCTCGATTGGCTGGAAACAACAATATGAAAATTGTTTATTTTACTATTAAAAGTATTCCTAAATGTGTTCTTAATACGTGACAGGTCTGAGGTTTTCATTTAACCGAGAGGGAGAGGGCAAACGTTTTTTTCTATTTGCCAATTGCCGACTGGCAGTTCAGAATATTTAATCATTCGGAAACTTCCCTTCTCCTCCAAGGCATTTATTTTCATGATGAAATTAGTTATGTATTTTGGAGGATTTTTTTTTCTTCTGGTGTGTCACCTCTTGAAAATGAAATCCAAAAATATTTAATCAGCAAATTTGGATACCTAAAATGCAAATTACACTTCACATGTCACTATTTAGTCGTCTTTTCTGGGACCAGAAATAAATTATTGTCAACACTTTAAAGCACTGTTTCTATTCAGTCTCCTGGCAAATGCTGTAGAAAAGAATAGTGTTTGTCTTAATTGTCTTATTTTGGTTCAAGGATCTAAAATGTTTTCATAATTTAGATAAGCCCAGTGTTGTTTGTTTTTTTCTTCCTAAATGGCCTAAAATGAAATGAATTTTTTTTTAAATAAGGATGACAACTATGAAAGGAAATTGGAAATTGG
benign
40,951
Is the variant located on chromosome 2 at position 88562324, gene EIF2AK3, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Wolcott-Rallison_dysplasia']
TGCTTTGCCCCTTTTTAAAATGAGTTGTCTTTTTGTTGAGTTGTAATAGTTCTTTATGTATTCTGAATTCTAGACACTTTTCGGATATAGGATTTACAAATATTTTCTCCCATTCTGTGAGCTGCCTTTTCACTTTCTATTTCATTTAATTAATTTATTTAGAGATAGGGTCTCATGGTGCCCAGGCTATTTGCAGGCATAATCATAGCTTACTGTAGCCGTGAACTCCTGGTCTCAAGGAATTCCTTTTGCCTCAAGCTTCCCACGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCTACCACGTCCACCTTGTCTTTTCACTTTCTTGACAGTATTCTCTGAGGCATTTATAACTATATAAATTTTGATGCCATCTGATTCTTGATCCTTTACTTAGGTTAGACCTGTTTTATTTTCCTTTCTGGAAGCTTTTAGGGCCTTTATTTCTGGTGTTCTGAAAATGGTTATTTTGACTGTTTTTTTTTTTTTTTCATTCATTGTACAGAACATTTGGTAGGTCCTTTCGGTTAGAAGATATGAGTCATTTTGCTCTATGTGAGAACTACATCCTCTTCTACCATGGCCAGAGATCAATAAGTAAGATCTAAAACTGATAAAATAAGAAATAGTGACAAGAGCCTAAACTTTGAAAATATGGAGATAAGTACCAGGGACAACAACTAGAAGAGGTGAGGGTAGCTACTTATGAAAGATAGGGAAGAATGTGACAGAGGCCCACTTTATTTTCAGAGACAGGGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGTGATCTTCCTGCCTTAGCCTCTCAAGGCATGTGCTACCATGCCTTGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTACTATGTTGCCCAGGCTGGTGTTGAACTCTGGCCTCAAGTGATCTTCCTGCTTGAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTAGAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCAGAGGGCTACTTTTTTTTTTTTTTTCGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCTGCTCAATGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTTACCGTGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTCTTGACCTCATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCCAGAGGGCTACTTTAAAATGACTTTCAGTCATCCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGACAACATAGGCAGAGCCCATTTCTACAAAATGAATAAAATAAAATTAGCCAGGCATAGTGGCACGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTGGGGAGACTGAGATGGGAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGCGAGCTGTGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCGACAGAGCAAGACCTTGCCTTGAGAAAAAAAAAAGACTTTCAGTACTATCTGCTTTAAAGGCTGTGGTCATGGTTTATTTTGAGAGGAAAGAAACCTAATTATGCTTAATCTGCCAGCTTTTAAATATATGAGTGTGTGGCCCCCATTACCTTGTGGTTCCCCTAGATTTTTACTTATAACAAACTTACTGAGTGCAAAACATTGTTAAATTATGATGAATTTAAGCAAAAACTAAGAACAAACAATCTAACCAAACAAGTTTTTGAAGACTGAGCTTTAAATGGAAGCAAATAGTCTAGAACTCCTCTCTGTGTTACTCACATCACCTCTTTCACTTTTAGTTAACCAATCTGCTGGTATTAAGAAGAACTAAGTCTTTAAAAAACTCTTTTGTAAATGTTAGATTATTTTCTGTTTGAAACTTTTTTTTTGAGTAGGGAGGGTACTTACCCTGACTCTCTCCATCTGAGTGCTGAATGGATACAGCAATTCAAATAGAATCAGGCCTAAAGAAAAGATGTCCACTTTATGAGAATAGCTGTTTCCATGAATCTGAAATCCCACATAAAGAAAATTTAAAAATTAACACAGAGACAGTACAGTTGATATTACAGCATTATTGAATCCCAAAGTTTACTTAGTCACTTCTTGGTTTAAATGCAAGTACATGTGTAAAAATGTTAGCAAAGAGTTAATCTCCCAAGTCTCTTTTCTTCACTACTACACCAAGAGTAATTAAACTACTCAGCATTACAGAAGGAAAGCCCAGGTATAGCTCTGAGATATGCATCAGTAAAACAGGCCCCTCGGAAACCTGGAGACTTGCCATGCTAAAAAAGTTTGTGGGAGCCAGCAAAATCTGCTCGACTACCCCTGAGGTGAGGTTTTTCAAAGGGAACGCTATCTAAAGCAAATCTTTCATTTCTAATCATCTTAGTCCTAACCCATTTTTATGAGAAAATCTTCATTACTCCAAACCACTAATCAACTGTAGTTAGCCTTCATTAGGGCACTTAATTACGGATACTTTGCATTCTTGGTTGTATTTTTCATGTGTATATTTCTTATTCTTCACAACTAGATTATCAAGTCCTGGAGGAAGGGAAATGCTTCTTTTGTGTTGCTATCGTCCAGCACTGGGGCTAAGTATAGAGAAGGCCCTCAATAAATACTTAGTTGTTAAAATGAACAAATGAATTACAACAGAACTACTCGACTAAAGAAAGCATTATTTAAATTAAAATTGACCTTTTGGTGACTCAGAAGAACCCCTTTATTTGTGAAAATTTCTTTAGAGATATAACATGACATTTGAGAAACTGCCAAAGAAGGGAACTTTGGAAATGCTCCATACCAGTACTTCTTAACTGGGAAGTAGAGGTGGTCACAGGGCAGTTGCCAGGGTTTATGATCCCTTCACAACTTCCCCTCTAAACCGTACTTGGCATCTGTCTCCCTGGCCTTCTGCGCAGCCTGCCTGCCTCTGTACTTATAGAAGAGCAGATGGAAAGCTTCAGTGACCACATCAGTGGCATCACCCTCTTCCCTTCCAAGAGACTGTAGCAATCTGAACCCTGTCTCACTTCTTATCCCTGGGGTTTTGGAAGTGTTAAAAAAAATGTGCAAAAACAAATCTTATAGGGGAACTGAAAAGGACACCCTCACACACTATTTGGAGAATATAAATAAACACAAATTTATAAGAAGCAACTTGGCAATAAATGTTTACTCCTGCTTAATGATGCCATCTAATTTTACCCACCCTAGGGCAGATGGAAATGTGTACAGACATTTGGGTATTTGGGTACAGGGATAGTTACCCAAGTGATATTCCTAATAGCAAAATTTACAAGTAATTAAAATGTCCCAAATGAATGTTGAATACTATGCAGCTGGAAATCTTTTCTAAGAATATTTAATAATATGGGAAATACTTATATTTTAATATTGTATCCAAAATGTTAGAGTAGAATTCCAATTTTATTTTCTAAAGTAAGGTGTATATAGATATACACACACACAGAGAGAGAAAAGGAAATAACTGCTGTTAATGTCTTACAGATATTTTTGGTAAGTGATTTTTACTTTTTTGTTATATGTCCCTATACTTTCTGTATTCCCTAGAGGACAGATAGATATATAATGTGTTACTAAATTTATTTATTGTTTCTAACGTGATTAAACATATTTAAAAAAAGAAATGTAGCCTCATGAACGCATGAAAAGTTATATTTACAAAATATCTAAAAAATAAGGAATTAGGACCTAGAATATATCCTTTGAATTGTTTAATCGCTGTGTGCAAATCTAGAACTTAACCTGTGTTTCTTCGTAATTACAACCAAGAACAAAGTAACCATGGGTCCTGCTCATTTATTTCAAGGATGAGAAAATTAAGAGAGTTCTAATAATAAATAATTTTAAAACAATGTTTTAGTATAGCTTCTAAGGCTTGGGTAAGATTGTACAATTCATACAGCCCAAATATTTTGTGTGACTTTTTAAGGAGCACTTTATAAAGTGACAGTTTCTA
TGCTTTGCCCCTTTTTAAAATGAGTTGTCTTTTTGTTGAGTTGTAATAGTTCTTTATGTATTCTGAATTCTAGACACTTTTCGGATATAGGATTTACAAATATTTTCTCCCATTCTGTGAGCTGCCTTTTCACTTTCTATTTCATTTAATTAATTTATTTAGAGATAGGGTCTCATGGTGCCCAGGCTATTTGCAGGCATAATCATAGCTTACTGTAGCCGTGAACTCCTGGTCTCAAGGAATTCCTTTTGCCTCAAGCTTCCCACGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCTACCACGTCCACCTTGTCTTTTCACTTTCTTGACAGTATTCTCTGAGGCATTTATAACTATATAAATTTTGATGCCATCTGATTCTTGATCCTTTACTTAGGTTAGACCTGTTTTATTTTCCTTTCTGGAAGCTTTTAGGGCCTTTATTTCTGGTGTTCTGAAAATGGTTATTTTGACTGTTTTTTTTTTTTTTTCATTCATTGTACAGAACATTTGGTAGGTCCTTTCGGTTAGAAGATATGAGTCATTTTGCTCTATGTGAGAACTACATCCTCTTCTACCATGGCCAGAGATCAATAAGTAAGATCTAAAACTGATAAAATAAGAAATAGTGACAAGAGCCTAAACTTTGAAAATATGGAGATAAGTACCAGGGACAACAACTAGAAGAGGTGAGGGTAGCTACTTATGAAAGATAGGGAAGAATGTGACAGAGGCCCACTTTATTTTCAGAGACAGGGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGTGATCTTCCTGCCTTAGCCTCTCAAGGCATGTGCTACCATGCCTTGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTACTATGTTGCCCAGGCTGGTGTTGAACTCTGGCCTCAAGTGATCTTCCTGCTTGAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTAGAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCAGAGGGCTACTTTTTTTTTTTTTTTCGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCTGCTCAATGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTTACCGTGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTCTTGACCTCATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCCAGAGGGCTACTTTAAAATGACTTTCAGTCATCCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGACAACATAGGCAGAGCCCATTTCTACAAAATGAATAAAATAAAATTAGCCAGGCATAGTGGCACGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTGGGGAGACTGAGATGGGAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGCGAGCTGTGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCGACAGAGCAAGACCTTGCCTTGAGAAAAAAAAAAGACTTTCAGTACTATCTGCTTTAAAGGCTGTGGTCATGGTTTATTTTGAGAGGAAAGAAACCTAATTATGCTTAATCTGCCAGCTTTTAAATATATGAGTGTGTGGCCCCCATTACCTTGTGGTTCCCCTAGATTTTTACTTATAACAAACTTACTGAGTGCAAAACATTGTTAAATTATGATGAATTTAAGCAAAAACTAAGAACAAACAATCTAACCAAACAAGTTTTTGAAGACTGAGCTTTAAATGGAAGCAAATAGTCTAGAACTCCTCTCTGTGTTACTCACATCACCTCTTTCACTTTTAGTTAACCAATCTGCTGGTATTAAGAAGAACTAAGTCTTTAAAAAACTCTTTTGTAAATGTTAGATTATTTTCTGTTTGAAACTTTTTTTTTGAGTAGGGAGGGTACTTACCCTGACTCTCTCCATCTGAGTGCTGAATGGATACAGCCAATTCAAATAGAATCAGGCCTAAAGAAAAGATGTCCACTTTATGAGAATAGCTGTTTCCATGAATCTGAAATCCCACATAAAGAAAATTTAAAAATTAACACAGAGACAGTACAGTTGATATTACAGCATTATTGAATCCCAAAGTTTACTTAGTCACTTCTTGGTTTAAATGCAAGTACATGTGTAAAAATGTTAGCAAAGAGTTAATCTCCCAAGTCTCTTTTCTTCACTACTACACCAAGAGTAATTAAACTACTCAGCATTACAGAAGGAAAGCCCAGGTATAGCTCTGAGATATGCATCAGTAAAACAGGCCCCTCGGAAACCTGGAGACTTGCCATGCTAAAAAAGTTTGTGGGAGCCAGCAAAATCTGCTCGACTACCCCTGAGGTGAGGTTTTTCAAAGGGAACGCTATCTAAAGCAAATCTTTCATTTCTAATCATCTTAGTCCTAACCCATTTTTATGAGAAAATCTTCATTACTCCAAACCACTAATCAACTGTAGTTAGCCTTCATTAGGGCACTTAATTACGGATACTTTGCATTCTTGGTTGTATTTTTCATGTGTATATTTCTTATTCTTCACAACTAGATTATCAAGTCCTGGAGGAAGGGAAATGCTTCTTTTGTGTTGCTATCGTCCAGCACTGGGGCTAAGTATAGAGAAGGCCCTCAATAAATACTTAGTTGTTAAAATGAACAAATGAATTACAACAGAACTACTCGACTAAAGAAAGCATTATTTAAATTAAAATTGACCTTTTGGTGACTCAGAAGAACCCCTTTATTTGTGAAAATTTCTTTAGAGATATAACATGACATTTGAGAAACTGCCAAAGAAGGGAACTTTGGAAATGCTCCATACCAGTACTTCTTAACTGGGAAGTAGAGGTGGTCACAGGGCAGTTGCCAGGGTTTATGATCCCTTCACAACTTCCCCTCTAAACCGTACTTGGCATCTGTCTCCCTGGCCTTCTGCGCAGCCTGCCTGCCTCTGTACTTATAGAAGAGCAGATGGAAAGCTTCAGTGACCACATCAGTGGCATCACCCTCTTCCCTTCCAAGAGACTGTAGCAATCTGAACCCTGTCTCACTTCTTATCCCTGGGGTTTTGGAAGTGTTAAAAAAAATGTGCAAAAACAAATCTTATAGGGGAACTGAAAAGGACACCCTCACACACTATTTGGAGAATATAAATAAACACAAATTTATAAGAAGCAACTTGGCAATAAATGTTTACTCCTGCTTAATGATGCCATCTAATTTTACCCACCCTAGGGCAGATGGAAATGTGTACAGACATTTGGGTATTTGGGTACAGGGATAGTTACCCAAGTGATATTCCTAATAGCAAAATTTACAAGTAATTAAAATGTCCCAAATGAATGTTGAATACTATGCAGCTGGAAATCTTTTCTAAGAATATTTAATAATATGGGAAATACTTATATTTTAATATTGTATCCAAAATGTTAGAGTAGAATTCCAATTTTATTTTCTAAAGTAAGGTGTATATAGATATACACACACACAGAGAGAGAAAAGGAAATAACTGCTGTTAATGTCTTACAGATATTTTTGGTAAGTGATTTTTACTTTTTTGTTATATGTCCCTATACTTTCTGTATTCCCTAGAGGACAGATAGATATATAATGTGTTACTAAATTTATTTATTGTTTCTAACGTGATTAAACATATTTAAAAAAAGAAATGTAGCCTCATGAACGCATGAAAAGTTATATTTACAAAATATCTAAAAAATAAGGAATTAGGACCTAGAATATATCCTTTGAATTGTTTAATCGCTGTGTGCAAATCTAGAACTTAACCTGTGTTTCTTCGTAATTACAACCAAGAACAAAGTAACCATGGGTCCTGCTCATTTATTTCAAGGATGAGAAAATTAAGAGAGTTCTAATAATAAATAATTTTAAAACAATGTTTTAGTATAGCTTCTAAGGCTTGGGTAAGATTGTACAATTCATACAGCCCAAATATTTTGTGTGACTTTTTAAGGAGCACTTTATAAAGTGACAGTTTCT
pathogenic
40,959
Does the variant on chromosome 2 at location 88574750 affecting gene EIF2AK3 have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Wolcott-Rallison_dysplasia']
TCAGTATAAACACTTTTGAGTGCAAAGAAAATAAAATTCAAAATAAATGGTATGACCATCTAGAACATTCAGGCATTGTACTGAGACTATAACAGGTAAAAGAAACAGATATGGTTCATACCCCATAGAAACCACAGAATAAATAATCCAGGTGTGATGAGAATAATGAAGAAGGACCAGGTTTCTGTCAGAACAGTGTATATCAAGAGGAACTGAGAAAAGTTCAGAGTGGAGAAAATAGAAGACTAGAAGTTAGTCTGAAGAGGCAGGAGCCAAAGTCCTGAAGACAAAAATGTGACCAAAATATAACAGGGGGAGAGGGCCTAGAAGGTTTAACATTGAGCTCAAAGATTTAGGTCAGAACGTAGCAAAATGTACAGCTTTTTCACCCAGGAACAAAAATCTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGGGGGTGGCGCACTAGAAATCTTTAAAAGGAATTGTCTTCTATTTAGAAAGGAATAAAACTTTCTGATTTCTAGAAAAACTAACAGGAATATTAACTTTCTTCTTGCAATTTTTCTGGTGCATAGACAATTACAGAAAAATCTTTAGACAACATTGTAGCATTAAATGGATATTTACCAATATCTCATTTACATTATAAAATTAGCAGAAGAATATTCATTATTAGTGAAAACATGATTCATTGTCTTTCAAGTTGGCATTTGTGTGTACAGCAAGTGTTAAGTACAAGAAGAATGTGTATTTCAGCTAGCTGTTTCCCACCTAGTGATAAGCGTTTACTATATTCAAACCTAACTGCTAGTATTCTCTCAAATTAGGGGTGTGTGGTCTCCTGTAAACTGTCTTCTCCAATCCAACCAAATAATTCATCTCTGAACTTTTCATTCAGTGCAGAACAATTCTTGGCAATCAGTTTGGGCCCACGTCAAAATCACTGAAGCATAATGATTTATATGACTAAATAACAATTATATTAAAAAATAAGAATTATTTCTAATTCCTATTCTTGTTACCCTAAAACTCTTAAAATATACCCAAGAATTTGAAAACCTACTGCTGATTTTAGAAGAAAATAACTTGTGTCCAAATAGCTACTTTTGTGCCTGAAACAAGTCTGTTTTAAGTCTGAAAAGACTTAAAATGGATCCACATCTATCAAGACTTTAAGCTACTTTCATCAGAAAAGTATTTATACATTCACTCCACATCTACTGGTGATGGCTAAGAGTATATGGAATGTGGGAAATTAGTTAAATAAAAGTTCCATGTACTTATTTTTAGAAACACTACTACGGAAATGTCATGTTTTAGTAAGACTCTTTAATAATTTTGCATATTATATTACTGCAAAATTCACTACTGAATATATTGAAAATAGAATCCAAGGTTTTAGAGCTGTAAACAGTCATCTGTTAACTATTTGCTACCTTTCCCCATTCGGCTTCTTACCCCTTCCCCCAAAGTCTAAACAGTTCAGAAAAAGAAGCAAAAGTGTGGAGATTTGCCCCAATTCAAGCTGGCTAATGAAGGAACCCATGTCTCTCCTTCCATTCGGATCCCTTTCACCATGCTGCTTCAGAGCCCTGGAGGTATTGGTGTCAGGGTTACTCAAAACCATAGAAAAACAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAGGCTATATCTGCTCATGGTGGATTTTACCTAAAGATTCTTTTTTCTTTTTTTTCCCTCACCTGGACTACTGAGAATACCTTTTACAGTAAAATGAACACAAACACATTACTGAAGACAATGAATGCATGGTTTGCCTAAAGTTTTCAGACATAAGACTTCTTATTCTTGCAGCAGGCCCCTTCGAGGCTACTTTCTCAGACCTCTGCTCTCAGATGCTTTTACTCTCCCCAACTCTTAAGGATCCTTCAGAGTACTGCAAGTACTGCTCTGAATCACAAAACGTCAGATTGAAACCCCAAGGGTGATGCTCCACAAATACAGACCTTGAGGTCCCTGTGCATCAGTCCTTTACTGTGAAGAAACTCCACTGCCTCTGCGATCTGCAGGAAGATGTGCAGACACACGCTCCTCTCTCTCTCCTCTATGGTACATCGTCCATTCATCCAGTCTTTGAGGTTTTCTTTTCTGCACAGCTGCATTTGAATGTAAAGATACACCTTTGGTGAACTGGGCTGGAGTTTTTCTGTGGTGTTTTTAGTGAGATCTAAACTTAAAGTGGTTGGTCTTGGAGGAGAAATAGACAATGTAGCTTCAGAAGAAGATTTGCTACTGGTGGGCTTGAAAGCAGTTAGTTTATTAGCACAATGGTTGCCAATATGCAATCGATTAGTTTTCGGCTCTTCTTTACTGGAAGCATTATCACAGCCAGAATCTTCAAATACTATTGAAGAGGAGGTTCTCTCCCTTGACCTTACATAAGGAGAAGCTTCAGAAGGACAAAGTTCAAAGGAGTGCCCCTCATCATTGCCATCCATAGTCCCATCTTCCACATCACAGTCTGTAAGGCAACTGTCCTGGAGGTTGTATGCTGCATCCACTGACTCACTGATGTCCTCATGGTCCATTCCTGAGAATTCCAGTGGTGAGAACTGGCTCTCAGATGAACTTGTCTGGTCACAGGAAATCCCTACTGAAAAAGACCTGCTTCTTTGTGGTGAAGGAGCTATGATTTCAATATGTTCTTTTGTAGCGAAAGGATCCATTCTGCGTATTTTAACTGATGGTGCATCCATTGGGCTAGGAGAGCTGAGTGGCCAGTCTGTGCTAAAAGTGGGAGAAATACAAAGGGGTAAGAGTGAATATATATTGATTCAAGTACCTGAACTGCACCCTCTGTTTAAAAAGCTTCAACTGTAATAAGGCCACTTACCAAATGACAACAAAACAACATACAAACTAAATAAAAACATGCAATGTGAGATACAGAACATCACATTCCATTCATTCCTTCTAAAAAACTTAATTTTAAAGCTTAATTTTATACATGAAACAGTTACCTGGGACTGTCTGGGGCTGCCAGAGCAGCCAAAGCCTTTTATGCAAAGTGAGGACAGGATTCCTTGGTGGCTTAAAATTAACCTAAAAGGGCAGCGCCTCACAAGGCCTTGAGACATGGGGCCACTTCACTTGGTCCTTCTATGGCTTAGTTATTGGTTGAGTCTATAATAAGCACCACTTTAACAAGGTACCTCACGTGGATCTAATGTTGCTTAGATACCTGTAGGTAGGAGTTTCACTCCAGTTGTTTGGTGGCAGTCTATCTACACATGCTTCCTTTTTCTTCTCCTTTAATAGTTTTTAAAGGGCCTTCCTTCCTATAGCACATCATAGTTAATATGGACAATATATTCAGGCTAAGTTTATGTATTTTTAACTGCAAATAGTTCAAAACTACTTAAAAAGGAGCTGTAAATTGTTAACTGCTAAGAGAACTAAATAACAAACATTTTTAAAAAATGGAGACAGAAGCAGATACCTTATACTGAGAAAAGTCACTATAAATCCCTCAATCAATCACAATGTATAGAGTCCTATCAACTAGTAATTTTTTAAAATGTAAGTTCTCTCTTATTTTTTCTAAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGCTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCCATCTTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACCCGTGTATGTTCTCAAAATCTAAACCAAAATTTCACAAGTGGCTAGAGAACTTTTCAAAACATGAAACAACAGAACTCTGCTGTTCCTTTTCTTTAAAAAAAAAAATCCCTAAAGTTATAAAACTGACATTGTAATCACACAAGCAAAAAACTAGCTTAAGTGTATGTGTAACAAAGTTAGTTACCTTTCATCTTTCAGCCAAATTTCATCCATCTTTTCTTGCCACTTCTCTGGTGGTGCTTCGAGCCAGGCATTGAAATATCTAACAATGCCCGGGTGTTCAAGCTTGGCTAAGGCTTTAACTTCTCGCATTACCTTTTCCCGAGCCAATTCCCTGAAAGAGAGAAAATATTTAAGGTGATGGATATTCCAATTACACTGATTTGATCTTTACAAATTATATGACTTATACCCCTAAAATATGTAGA
TCAGTATAAACACTTTTGAGTGCAAAGAAAATAAAATTCAAAATAAATGGTATGACCATCTAGAACATTCAGGCATTGTACTGAGACTATAACAGGTAAAAGAAACAGATATGGTTCATACCCCATAGAAACCACAGAATAAATAATCCAGGTGTGATGAGAATAATGAAGAAGGACCAGGTTTCTGTCAGAACAGTGTATATCAAGAGGAACTGAGAAAAGTTCAGAGTGGAGAAAATAGAAGACTAGAAGTTAGTCTGAAGAGGCAGGAGCCAAAGTCCTGAAGACAAAAATGTGACCAAAATATAACAGGGGGAGAGGGCCTAGAAGGTTTAACATTGAGCTCAAAGATTTAGGTCAGAACGTAGCAAAATGTACAGCTTTTTCACCCAGGAACAAAAATCTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGGGGGTGGCGCACTAGAAATCTTTAAAAGGAATTGTCTTCTATTTAGAAAGGAATAAAACTTTCTGATTTCTAGAAAAACTAACAGGAATATTAACTTTCTTCTTGCAATTTTTCTGGTGCATAGACAATTACAGAAAAATCTTTAGACAACATTGTAGCATTAAATGGATATTTACCAATATCTCATTTACATTATAAAATTAGCAGAAGAATATTCATTATTAGTGAAAACATGATTCATTGTCTTTCAAGTTGGCATTTGTGTGTACAGCAAGTGTTAAGTACAAGAAGAATGTGTATTTCAGCTAGCTGTTTCCCACCTAGTGATAAGCGTTTACTATATTCAAACCTAACTGCTAGTATTCTCTCAAATTAGGGGTGTGTGGTCTCCTGTAAACTGTCTTCTCCAATCCAACCAAATAATTCATCTCTGAACTTTTCATTCAGTGCAGAACAATTCTTGGCAATCAGTTTGGGCCCACGTCAAAATCACTGAAGCATAATGATTTATATGACTAAATAACAATTATATTAAAAAATAAGAATTATTTCTAATTCCTATTCTTGTTACCCTAAAACTCTTAAAATATACCCAAGAATTTGAAAACCTACTGCTGATTTTAGAAGAAAATAACTTGTGTCCAAATAGCTACTTTTGTGCCTGAAACAAGTCTGTTTTAAGTCTGAAAAGACTTAAAATGGATCCACATCTATCAAGACTTTAAGCTACTTTCATCAGAAAAGTATTTATACATTCACTCCACATCTACTGGTGATGGCTAAGAGTATATGGAATGTGGGAAATTAGTTAAATAAAAGTTCCATGTACTTATTTTTAGAAACACTACTACGGAAATGTCATGTTTTAGTAAGACTCTTTAATAATTTTGCATATTATATTACTGCAAAATTCACTACTGAATATATTGAAAATAGAATCCAAGGTTTTAGAGCTGTAAACAGTCATCTGTTAACTATTTGCTACCTTTCCCCATTCGGCTTCTTACCCCTTCCCCCAAAGTCTAAACAGTTCAGAAAAAGAAGCAAAAGTGTGGAGATTTGCCCCAATTCAAGCTGGCTAATGAAGGAACCCATGTCTCTCCTTCCATTCGGATCCCTTTCACCATGCTGCTTCAGAGCCCTGGAGGTATTGGTGTCAGGGTTACTCAAAACCATAGAAAAACAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAGGCTATATCTGCTCATGGTGGATTTTACCTAAAGATTCTTTTTTCTTTTTTTTCCCTCACCTGGACTACTGAGAATACCTTTTACAGTAAAATGAACACAAACACATTACTGAAGACAATGAATGCATGGTTTGCCTAAAGTTTTCAGACATAAGACTTCTTATTCTTGCAGCAGGCCCCTTCGAGGCTACTTTCTCAGACCTCTGCTCTCAGATGCTTTTACTCTCCCCAACTCTTAAGGATCCTTCAGAGTACTGCAAGTACTGCTCTGAATCACAAAACGTCAGATTGAAACCCCAAGGGTGATGCTCCACAAATACAGACCTTGAGGTCCCTGTGCATCAGTCCTTTACTGTGAAGAAACTCCACTGCCTCTGCGATCTGCAGGAAGATGTGCAGACACACGCTCCTCTCTCCTCTATGGTACATCGTCCATTCATCCAGTCTTTGAGGTTTTCTTTTCTGCACAGCTGCATTTGAATGTAAAGATACACCTTTGGTGAACTGGGCTGGAGTTTTTCTGTGGTGTTTTTAGTGAGATCTAAACTTAAAGTGGTTGGTCTTGGAGGAGAAATAGACAATGTAGCTTCAGAAGAAGATTTGCTACTGGTGGGCTTGAAAGCAGTTAGTTTATTAGCACAATGGTTGCCAATATGCAATCGATTAGTTTTCGGCTCTTCTTTACTGGAAGCATTATCACAGCCAGAATCTTCAAATACTATTGAAGAGGAGGTTCTCTCCCTTGACCTTACATAAGGAGAAGCTTCAGAAGGACAAAGTTCAAAGGAGTGCCCCTCATCATTGCCATCCATAGTCCCATCTTCCACATCACAGTCTGTAAGGCAACTGTCCTGGAGGTTGTATGCTGCATCCACTGACTCACTGATGTCCTCATGGTCCATTCCTGAGAATTCCAGTGGTGAGAACTGGCTCTCAGATGAACTTGTCTGGTCACAGGAAATCCCTACTGAAAAAGACCTGCTTCTTTGTGGTGAAGGAGCTATGATTTCAATATGTTCTTTTGTAGCGAAAGGATCCATTCTGCGTATTTTAACTGATGGTGCATCCATTGGGCTAGGAGAGCTGAGTGGCCAGTCTGTGCTAAAAGTGGGAGAAATACAAAGGGGTAAGAGTGAATATATATTGATTCAAGTACCTGAACTGCACCCTCTGTTTAAAAAGCTTCAACTGTAATAAGGCCACTTACCAAATGACAACAAAACAACATACAAACTAAATAAAAACATGCAATGTGAGATACAGAACATCACATTCCATTCATTCCTTCTAAAAAACTTAATTTTAAAGCTTAATTTTATACATGAAACAGTTACCTGGGACTGTCTGGGGCTGCCAGAGCAGCCAAAGCCTTTTATGCAAAGTGAGGACAGGATTCCTTGGTGGCTTAAAATTAACCTAAAAGGGCAGCGCCTCACAAGGCCTTGAGACATGGGGCCACTTCACTTGGTCCTTCTATGGCTTAGTTATTGGTTGAGTCTATAATAAGCACCACTTTAACAAGGTACCTCACGTGGATCTAATGTTGCTTAGATACCTGTAGGTAGGAGTTTCACTCCAGTTGTTTGGTGGCAGTCTATCTACACATGCTTCCTTTTTCTTCTCCTTTAATAGTTTTTAAAGGGCCTTCCTTCCTATAGCACATCATAGTTAATATGGACAATATATTCAGGCTAAGTTTATGTATTTTTAACTGCAAATAGTTCAAAACTACTTAAAAAGGAGCTGTAAATTGTTAACTGCTAAGAGAACTAAATAACAAACATTTTTAAAAAATGGAGACAGAAGCAGATACCTTATACTGAGAAAAGTCACTATAAATCCCTCAATCAATCACAATGTATAGAGTCCTATCAACTAGTAATTTTTTAAAATGTAAGTTCTCTCTTATTTTTTCTAAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGCTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCCATCTTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACCCGTGTATGTTCTCAAAATCTAAACCAAAATTTCACAAGTGGCTAGAGAACTTTTCAAAACATGAAACAACAGAACTCTGCTGTTCCTTTTCTTTAAAAAAAAAAATCCCTAAAGTTATAAAACTGACATTGTAATCACACAAGCAAAAAACTAGCTTAAGTGTATGTGTAACAAAGTTAGTTACCTTTCATCTTTCAGCCAAATTTCATCCATCTTTTCTTGCCACTTCTCTGGTGGTGCTTCGAGCCAGGCATTGAAATATCTAACAATGCCCGGGTGTTCAAGCTTGGCTAAGGCTTTAACTTCTCGCATTACCTTTTCCCGAGCCAATTCCCTGAAAGAGAGAAAATATTTAAGGTGATGGATATTCCAATTACACTGATTTGATCTTTACAAATTATATGACTTATACCCCTAAAATATGTAGANNNN
pathogenic
40,961
Is the genetic change at chromosome 2, position 88574783, within gene EIF2AK3 benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Wolcott-Rallison_dysplasia']
AAATTCAAAATAAATGGTATGACCATCTAGAACATTCAGGCATTGTACTGAGACTATAACAGGTAAAAGAAACAGATATGGTTCATACCCCATAGAAACCACAGAATAAATAATCCAGGTGTGATGAGAATAATGAAGAAGGACCAGGTTTCTGTCAGAACAGTGTATATCAAGAGGAACTGAGAAAAGTTCAGAGTGGAGAAAATAGAAGACTAGAAGTTAGTCTGAAGAGGCAGGAGCCAAAGTCCTGAAGACAAAAATGTGACCAAAATATAACAGGGGGAGAGGGCCTAGAAGGTTTAACATTGAGCTCAAAGATTTAGGTCAGAACGTAGCAAAATGTACAGCTTTTTCACCCAGGAACAAAAATCTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGGGGGTGGCGCACTAGAAATCTTTAAAAGGAATTGTCTTCTATTTAGAAAGGAATAAAACTTTCTGATTTCTAGAAAAACTAACAGGAATATTAACTTTCTTCTTGCAATTTTTCTGGTGCATAGACAATTACAGAAAAATCTTTAGACAACATTGTAGCATTAAATGGATATTTACCAATATCTCATTTACATTATAAAATTAGCAGAAGAATATTCATTATTAGTGAAAACATGATTCATTGTCTTTCAAGTTGGCATTTGTGTGTACAGCAAGTGTTAAGTACAAGAAGAATGTGTATTTCAGCTAGCTGTTTCCCACCTAGTGATAAGCGTTTACTATATTCAAACCTAACTGCTAGTATTCTCTCAAATTAGGGGTGTGTGGTCTCCTGTAAACTGTCTTCTCCAATCCAACCAAATAATTCATCTCTGAACTTTTCATTCAGTGCAGAACAATTCTTGGCAATCAGTTTGGGCCCACGTCAAAATCACTGAAGCATAATGATTTATATGACTAAATAACAATTATATTAAAAAATAAGAATTATTTCTAATTCCTATTCTTGTTACCCTAAAACTCTTAAAATATACCCAAGAATTTGAAAACCTACTGCTGATTTTAGAAGAAAATAACTTGTGTCCAAATAGCTACTTTTGTGCCTGAAACAAGTCTGTTTTAAGTCTGAAAAGACTTAAAATGGATCCACATCTATCAAGACTTTAAGCTACTTTCATCAGAAAAGTATTTATACATTCACTCCACATCTACTGGTGATGGCTAAGAGTATATGGAATGTGGGAAATTAGTTAAATAAAAGTTCCATGTACTTATTTTTAGAAACACTACTACGGAAATGTCATGTTTTAGTAAGACTCTTTAATAATTTTGCATATTATATTACTGCAAAATTCACTACTGAATATATTGAAAATAGAATCCAAGGTTTTAGAGCTGTAAACAGTCATCTGTTAACTATTTGCTACCTTTCCCCATTCGGCTTCTTACCCCTTCCCCCAAAGTCTAAACAGTTCAGAAAAAGAAGCAAAAGTGTGGAGATTTGCCCCAATTCAAGCTGGCTAATGAAGGAACCCATGTCTCTCCTTCCATTCGGATCCCTTTCACCATGCTGCTTCAGAGCCCTGGAGGTATTGGTGTCAGGGTTACTCAAAACCATAGAAAAACAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAGGCTATATCTGCTCATGGTGGATTTTACCTAAAGATTCTTTTTTCTTTTTTTTCCCTCACCTGGACTACTGAGAATACCTTTTACAGTAAAATGAACACAAACACATTACTGAAGACAATGAATGCATGGTTTGCCTAAAGTTTTCAGACATAAGACTTCTTATTCTTGCAGCAGGCCCCTTCGAGGCTACTTTCTCAGACCTCTGCTCTCAGATGCTTTTACTCTCCCCAACTCTTAAGGATCCTTCAGAGTACTGCAAGTACTGCTCTGAATCACAAAACGTCAGATTGAAACCCCAAGGGTGATGCTCCACAAATACAGACCTTGAGGTCCCTGTGCATCAGTCCTTTACTGTGAAGAAACTCCACTGCCTCTGCGATCTGCAGGAAGATGTGCAGACACACGCTCCTCTCTCTCTCCTCTATGGTACATCGTCCATTCATCCAGTCTTTGAGGTTTTCTTTTCTGCACAGCTGCATTTGAATGTAAAGATACACCTTTGGTGAACTGGGCTGGAGTTTTTCTGTGGTGTTTTTAGTGAGATCTAAACTTAAAGTGGTTGGTCTTGGAGGAGAAATAGACAATGTAGCTTCAGAAGAAGATTTGCTACTGGTGGGCTTGAAAGCAGTTAGTTTATTAGCACAATGGTTGCCAATATGCAATCGATTAGTTTTCGGCTCTTCTTTACTGGAAGCATTATCACAGCCAGAATCTTCAAATACTATTGAAGAGGAGGTTCTCTCCCTTGACCTTACATAAGGAGAAGCTTCAGAAGGACAAAGTTCAAAGGAGTGCCCCTCATCATTGCCATCCATAGTCCCATCTTCCACATCACAGTCTGTAAGGCAACTGTCCTGGAGGTTGTATGCTGCATCCACTGACTCACTGATGTCCTCATGGTCCATTCCTGAGAATTCCAGTGGTGAGAACTGGCTCTCAGATGAACTTGTCTGGTCACAGGAAATCCCTACTGAAAAAGACCTGCTTCTTTGTGGTGAAGGAGCTATGATTTCAATATGTTCTTTTGTAGCGAAAGGATCCATTCTGCGTATTTTAACTGATGGTGCATCCATTGGGCTAGGAGAGCTGAGTGGCCAGTCTGTGCTAAAAGTGGGAGAAATACAAAGGGGTAAGAGTGAATATATATTGATTCAAGTACCTGAACTGCACCCTCTGTTTAAAAAGCTTCAACTGTAATAAGGCCACTTACCAAATGACAACAAAACAACATACAAACTAAATAAAAACATGCAATGTGAGATACAGAACATCACATTCCATTCATTCCTTCTAAAAAACTTAATTTTAAAGCTTAATTTTATACATGAAACAGTTACCTGGGACTGTCTGGGGCTGCCAGAGCAGCCAAAGCCTTTTATGCAAAGTGAGGACAGGATTCCTTGGTGGCTTAAAATTAACCTAAAAGGGCAGCGCCTCACAAGGCCTTGAGACATGGGGCCACTTCACTTGGTCCTTCTATGGCTTAGTTATTGGTTGAGTCTATAATAAGCACCACTTTAACAAGGTACCTCACGTGGATCTAATGTTGCTTAGATACCTGTAGGTAGGAGTTTCACTCCAGTTGTTTGGTGGCAGTCTATCTACACATGCTTCCTTTTTCTTCTCCTTTAATAGTTTTTAAAGGGCCTTCCTTCCTATAGCACATCATAGTTAATATGGACAATATATTCAGGCTAAGTTTATGTATTTTTAACTGCAAATAGTTCAAAACTACTTAAAAAGGAGCTGTAAATTGTTAACTGCTAAGAGAACTAAATAACAAACATTTTTAAAAAATGGAGACAGAAGCAGATACCTTATACTGAGAAAAGTCACTATAAATCCCTCAATCAATCACAATGTATAGAGTCCTATCAACTAGTAATTTTTTAAAATGTAAGTTCTCTCTTATTTTTTCTAAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGCTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCCATCTTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACCCGTGTATGTTCTCAAAATCTAAACCAAAATTTCACAAGTGGCTAGAGAACTTTTCAAAACATGAAACAACAGAACTCTGCTGTTCCTTTTCTTTAAAAAAAAAAATCCCTAAAGTTATAAAACTGACATTGTAATCACACAAGCAAAAAACTAGCTTAAGTGTATGTGTAACAAAGTTAGTTACCTTTCATCTTTCAGCCAAATTTCATCCATCTTTTCTTGCCACTTCTCTGGTGGTGCTTCGAGCCAGGCATTGAAATATCTAACAATGCCCGGGTGTTCAAGCTTGGCTAAGGCTTTAACTTCTCGCATTACCTTTTCCCGAGCCAATTCCCTGAAAGAGAGAAAATATTTAAGGTGATGGATATTCCAATTACACTGATTTGATCTTTACAAATTATATGACTTATACCCCTAAAATATGTAGATGTATTATATACCAATAAAAAAGGAAAATTAAA
AAATTCAAAATAAATGGTATGACCATCTAGAACATTCAGGCATTGTACTGAGACTATAACAGGTAAAAGAAACAGATATGGTTCATACCCCATAGAAACCACAGAATAAATAATCCAGGTGTGATGAGAATAATGAAGAAGGACCAGGTTTCTGTCAGAACAGTGTATATCAAGAGGAACTGAGAAAAGTTCAGAGTGGAGAAAATAGAAGACTAGAAGTTAGTCTGAAGAGGCAGGAGCCAAAGTCCTGAAGACAAAAATGTGACCAAAATATAACAGGGGGAGAGGGCCTAGAAGGTTTAACATTGAGCTCAAAGATTTAGGTCAGAACGTAGCAAAATGTACAGCTTTTTCACCCAGGAACAAAAATCTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGGGGGTGGCGCACTAGAAATCTTTAAAAGGAATTGTCTTCTATTTAGAAAGGAATAAAACTTTCTGATTTCTAGAAAAACTAACAGGAATATTAACTTTCTTCTTGCAATTTTTCTGGTGCATAGACAATTACAGAAAAATCTTTAGACAACATTGTAGCATTAAATGGATATTTACCAATATCTCATTTACATTATAAAATTAGCAGAAGAATATTCATTATTAGTGAAAACATGATTCATTGTCTTTCAAGTTGGCATTTGTGTGTACAGCAAGTGTTAAGTACAAGAAGAATGTGTATTTCAGCTAGCTGTTTCCCACCTAGTGATAAGCGTTTACTATATTCAAACCTAACTGCTAGTATTCTCTCAAATTAGGGGTGTGTGGTCTCCTGTAAACTGTCTTCTCCAATCCAACCAAATAATTCATCTCTGAACTTTTCATTCAGTGCAGAACAATTCTTGGCAATCAGTTTGGGCCCACGTCAAAATCACTGAAGCATAATGATTTATATGACTAAATAACAATTATATTAAAAAATAAGAATTATTTCTAATTCCTATTCTTGTTACCCTAAAACTCTTAAAATATACCCAAGAATTTGAAAACCTACTGCTGATTTTAGAAGAAAATAACTTGTGTCCAAATAGCTACTTTTGTGCCTGAAACAAGTCTGTTTTAAGTCTGAAAAGACTTAAAATGGATCCACATCTATCAAGACTTTAAGCTACTTTCATCAGAAAAGTATTTATACATTCACTCCACATCTACTGGTGATGGCTAAGAGTATATGGAATGTGGGAAATTAGTTAAATAAAAGTTCCATGTACTTATTTTTAGAAACACTACTACGGAAATGTCATGTTTTAGTAAGACTCTTTAATAATTTTGCATATTATATTACTGCAAAATTCACTACTGAATATATTGAAAATAGAATCCAAGGTTTTAGAGCTGTAAACAGTCATCTGTTAACTATTTGCTACCTTTCCCCATTCGGCTTCTTACCCCTTCCCCCAAAGTCTAAACAGTTCAGAAAAAGAAGCAAAAGTGTGGAGATTTGCCCCAATTCAAGCTGGCTAATGAAGGAACCCATGTCTCTCCTTCCATTCGGATCCCTTTCACCATGCTGCTTCAGAGCCCTGGAGGTATTGGTGTCAGGGTTACTCAAAACCATAGAAAAACAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAGGCTATATCTGCTCATGGTGGATTTTACCTAAAGATTCTTTTTTCTTTTTTTTCCCTCACCTGGACTACTGAGAATACCTTTTACAGTAAAATGAACACAAACACATTACTGAAGACAATGAATGCATGGTTTGCCTAAAGTTTTCAGACATAAGACTTCTTATTCTTGCAGCAGGCCCCTTCGAGGCTACTTTCTCAGACCTCTGCTCTCAGATGCTTTTACTCTCCCCAACTCTTAAGGATCCTTCAGAGTACTGCAAGTACTGCTCTGAATCACAAAACGTCAGATTGAAACCCCAAGGGTGATGCTCCACAAATACAGACCTTGAGGTCCCTGTGCATCAGTCCTTTACTGTGAAGAAACTCCACTGCCTCTGCGATCTGCAGGAAGATGTGCAGACACACGCTCCTCTCTCTCTCCTCTATGGTACATCGTCCATTCTCCAGTCTTTGAGGTTTTCTTTTCTGCACAGCTGCATTTGAATGTAAAGATACACCTTTGGTGAACTGGGCTGGAGTTTTTCTGTGGTGTTTTTAGTGAGATCTAAACTTAAAGTGGTTGGTCTTGGAGGAGAAATAGACAATGTAGCTTCAGAAGAAGATTTGCTACTGGTGGGCTTGAAAGCAGTTAGTTTATTAGCACAATGGTTGCCAATATGCAATCGATTAGTTTTCGGCTCTTCTTTACTGGAAGCATTATCACAGCCAGAATCTTCAAATACTATTGAAGAGGAGGTTCTCTCCCTTGACCTTACATAAGGAGAAGCTTCAGAAGGACAAAGTTCAAAGGAGTGCCCCTCATCATTGCCATCCATAGTCCCATCTTCCACATCACAGTCTGTAAGGCAACTGTCCTGGAGGTTGTATGCTGCATCCACTGACTCACTGATGTCCTCATGGTCCATTCCTGAGAATTCCAGTGGTGAGAACTGGCTCTCAGATGAACTTGTCTGGTCACAGGAAATCCCTACTGAAAAAGACCTGCTTCTTTGTGGTGAAGGAGCTATGATTTCAATATGTTCTTTTGTAGCGAAAGGATCCATTCTGCGTATTTTAACTGATGGTGCATCCATTGGGCTAGGAGAGCTGAGTGGCCAGTCTGTGCTAAAAGTGGGAGAAATACAAAGGGGTAAGAGTGAATATATATTGATTCAAGTACCTGAACTGCACCCTCTGTTTAAAAAGCTTCAACTGTAATAAGGCCACTTACCAAATGACAACAAAACAACATACAAACTAAATAAAAACATGCAATGTGAGATACAGAACATCACATTCCATTCATTCCTTCTAAAAAACTTAATTTTAAAGCTTAATTTTATACATGAAACAGTTACCTGGGACTGTCTGGGGCTGCCAGAGCAGCCAAAGCCTTTTATGCAAAGTGAGGACAGGATTCCTTGGTGGCTTAAAATTAACCTAAAAGGGCAGCGCCTCACAAGGCCTTGAGACATGGGGCCACTTCACTTGGTCCTTCTATGGCTTAGTTATTGGTTGAGTCTATAATAAGCACCACTTTAACAAGGTACCTCACGTGGATCTAATGTTGCTTAGATACCTGTAGGTAGGAGTTTCACTCCAGTTGTTTGGTGGCAGTCTATCTACACATGCTTCCTTTTTCTTCTCCTTTAATAGTTTTTAAAGGGCCTTCCTTCCTATAGCACATCATAGTTAATATGGACAATATATTCAGGCTAAGTTTATGTATTTTTAACTGCAAATAGTTCAAAACTACTTAAAAAGGAGCTGTAAATTGTTAACTGCTAAGAGAACTAAATAACAAACATTTTTAAAAAATGGAGACAGAAGCAGATACCTTATACTGAGAAAAGTCACTATAAATCCCTCAATCAATCACAATGTATAGAGTCCTATCAACTAGTAATTTTTTAAAATGTAAGTTCTCTCTTATTTTTTCTAAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGCTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCCATCTTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACCCGTGTATGTTCTCAAAATCTAAACCAAAATTTCACAAGTGGCTAGAGAACTTTTCAAAACATGAAACAACAGAACTCTGCTGTTCCTTTTCTTTAAAAAAAAAAATCCCTAAAGTTATAAAACTGACATTGTAATCACACAAGCAAAAAACTAGCTTAAGTGTATGTGTAACAAAGTTAGTTACCTTTCATCTTTCAGCCAAATTTCATCCATCTTTTCTTGCCACTTCTCTGGTGGTGCTTCGAGCCAGGCATTGAAATATCTAACAATGCCCGGGTGTTCAAGCTTGGCTAAGGCTTTAACTTCTCGCATTACCTTTTCCCGAGCCAATTCCCTGAAAGAGAGAAAATATTTAAGGTGATGGATATTCCAATTACACTGATTTGATCTTTACAAATTATATGACTTATACCCCTAAAATATGTAGATGTATTATATACCAATAAAAAAGGAAAATTAAAN
pathogenic
40,963
A mutation at chromosome position 88585912 on chromosome 2 in gene EIF2AK3 (eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Wolcott-Rallison_dysplasia']
TGATTTCTTTTGACAAAATAAGGTAGGGAAAAAAAGCAAACAAACAAAAAACCCAGTAACAATAACAACAACAACAAAAAGACTAGAGAGATTTCCTTCCTAACCAGTTTCATAGATTGCATTAAAATGCTTTTAAGAACAGGAAATTAAATCAGGCAATGCCTCTTTACCAACATCTCCTAAAAGATGTTTTAGAGGATGTTAATAATTATCATGGTCAAATTGGGGCACTGTGGGTCACCTGTTTAGTCACTGATTCTTTCAACAAATCTTTACTGAGCTCCAATTATGTGCCAAGCACTGTGTAAGGGGCTGAGGAGATGGTGGTAAACAGTGTAGACTGGTTCTTGTCCTTAAGAATGTACAGTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGAAAGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATAATGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTATATGCCAATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGAACAAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCATTCCAGCTTGGGTGACAGAGTGAGATGAGTGAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGTACAGTCTAGAGGTAGAGAGAGAAATTAGGAATTACCTATTAAATATTTTAGTAAATACTCTAGTAAGAGGAGTACAGAGTGTAGACATAGGCAGGAAATCTAACTCAGAAATAAGAGGTTAAAGAAGACTTCCCAGGGGACGTGGCAACTAATTTCAAACTAAAAGATATTACCCAGGAGTTAATTATTTGAGAGGGAAGGGAGAGGAGGTAAGGAACAAGGTTCCAAGGCGAGGTTAGAGGGATGAGCACCACCAGGCTAAGCGAGAGCACGGTCTACAGGAAGGACTGAAAGCAGCTCAGCCTAGTGGCTGAGCACGGTGGAGGGGAGGAAGGGATTAGGGTACCAGTGAAGGATGGGTCACGTGCAGGCAGGGTACGAATCATTCAGAACCTTGCATGTTTTAAGAAGGTTGGACTTGAGCCTAACAATGGGGAGGAGGGTCAGGTATTAGAGGTTTTTAAGCCCAGAAATGCAGCTAGAGTTAGGGTGTGGAGAATGGACTGGAGATAGCCTGAGGACTAGGGGCACAGAGGCCAGTTAGAAGTTATTTCAGTGATTCAGGAGAGGTGTGATGATGGTATTTGTGCTGTGGAAATGAAAACTGACACATAGAGAAGAAGAAAAATGTGAAGATATCTAGGAGGAAGGATTCGACAGAACTTGGTGACTGATAAGGGAGAGCAAAATGATTTCATGGCTTTCGTGACTGCATACGGCAGTACGTTTCTTTGAGAGAGAAAAATGCTAGAACAGGCTGGGGAGGGGAGGGGAATGGGAGGGGAAATGAGGACAGTCTGAGATATGGCTCATTTGAAGTGCCTGTGTAGCACTTACTAGATAGCTGTTCCAGAGAAACAGATTTGGGAACCATTAGTATATAAGAAGATTGGAGCTGGGAAAGTAGGGAAGACCATCTAAGGAGAGTTTGTGGGATGAACAGTGAAAAGAGGGAGTGCTGAGGAATACCAACAATACTGAGAGGATGAGAAAGATCAGGTCCTGAAGCATCCACATCACACCCAAGGAGACCAGGAGAGCATGGTGTCAAGGAAGTCAGGCAAGAAAGGTCAAAGGGAGATGTTCAACAGTGTCAAATACAAAGAGGTTCAGTTAGATAAGGACTGAAAAATGTCCATTACATTTAACACAAGGAAGATCACTGAGAACTTTGGCAAGAGTAGCTTTGGTGGAGCAGTAGGGATGGAAGCCAGACTGTGATGGGTTGAGAAGCAAATAGGAGGTGGGGAAGTGGAAACCAGACAGTAAGCAACCATGATTCTTACCCTGTGAGGATGAGGATGGAAAAGCCTGCGCACAATAAACGTTGTTGCTATGATACAAAACAAAATCGTTGCAACTATTTCTTTCCACCAGTGTAAAAGAAGAACAGGATCCTTTTTGCGGATATTCTTGTTGTAATGTGGGTTGTCGAGGAATCTGACTGTAATCTGTGTGCTTCGTTTGTTCCTCTCCCTCTTGTAGTATGGTAGATAATAACCATTATCTTCAAATAGAAACATTAAAACGTTTTTTTTAAAGGTAATCAAAAATAGGCCCGTCTTTAACTATTAAAATTTATCCATTTTCCTGTGACTTATCACATTAATTCCTTTTAAGTTTTGTCTCTCTTCTTTAACGTATTTTAAACATCTTAATTTGTCTCATTTTTCTCCCGTAAATATAGACATTTTCCTTTATCCTATAAGCATATTAAATTTTCTTTATATTAAGTAATAAGACTAGAAAAAAATCTTAAGGGCTACTCCATTCATAACCTCATTAATAATTCAATTCTTTAAATATAAGAATTAATACTCAATCTTCCTTCAGGGTATTTTTAGCTTTCTTTTTGTTTAGTTATCAATAAAATACCAAATTTTACCACCAATCATTCTTCACAAAATGAAAGGAAAACATCCATGCTGTTTGGTTCAGTTTAGGCTGTCAAAATGAGTTTGTCCCAGAAAAATAGCTTGTCTTTTTTTGTCTTCTATTTTGTACTACGTGGTCAGACTACACAGTTCTCTTTTATCTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATCTTGCCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGACTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACACATGTGTACCACAATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACTCCCAGCCTAACTTGTCTTTTGATCAATATCAAGATAAAGGAGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCAGACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGAACAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAAGGCTGCTGTTTCTAGTTCAGAGCCATTTTTTTTTAATCAATTTAATTTATATAATAACTTTCCAGTGCTAACATCTAGGGTAACTGATGAGTCGTCTACGTGTTTACCTGATACAGATTTGAGGACTTCTTAATTACACAACTGTTTAAAAGGCTTTCATATCTGAATATATCCTAACTTCAAAAAACTGCTGCTTACTAAATAGAAAATGTATTTCATGCCAAATCTCACCTATTCTTGACTTTTGCACTAATTTCTCTTGTCTGAGTAAGAAGATAACCTCATTGTGCATCATTTTCATGTAGTTTTATGAAAAACACATTTTCTTCATTATACAGGCAACTATACAGCCTACATAATATAGTCTGATAAATAAGAGCTAATAACGAGAACCAATGTTTACTGACACTATGTGCCACGTATGATGTTAACTGAGACTTTGCCTGCGTTATCTCATTTAGGCCTCACAACAACTCAATACATAGATATTAGGATTATTATTCTAATTTTACAGATAAAGAAATTGAGACACAGGGGAGTTAGATGTGCCCAACCTAGCATGTGGCAAAAATGGGATCTGAACCCTGGCAACCTAACTTTGGAGCTTGTATGCTTAGTAATCATTCATGAAATTGTCTCCCAAGATGTTTTATTGTCTATACTCTAATCGACTTTTCTTCATTTGAATTCTATTAATTTCAAATTAAAAAATAAAATAAAT
TGATTTCTTTTGACAAAATAAGGTAGGGAAAAAAAGCAAACAAACAAAAAACCCAGTAACAATAACAACAACAACAAAAAGACTAGAGAGATTTCCTTCCTAACCAGTTTCATAGATTGCATTAAAATGCTTTTAAGAACAGGAAATTAAATCAGGCAATGCCTCTTTACCAACATCTCCTAAAAGATGTTTTAGAGGATGTTAATAATTATCATGGTCAAATTGGGGCACTGTGGGTCACCTGTTTAGTCACTGATTCTTTCAACAAATCTTTACTGAGCTCCAATTATGTGCCAAGCACTGTGTAAGGGGCTGAGGAGATGGTGGTAAACAGTGTAGACTGGTTCTTGTCCTTAAGAATGTACAGTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGAAAGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATAATGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTATATGCCAATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGAACAAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCATTCCAGCTTGGGTGACAGAGTGAGATGAGTGAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGTACAGTCTAGAGGTAGAGAGAGAAATTAGGAATTACCTATTAAATATTTTAGTAAATACTCTAGTAAGAGGAGTACAGAGTGTAGACATAGGCAGGAAATCTAACTCAGAAATAAGAGGTTAAAGAAGACTTCCCAGGGGACGTGGCAACTAATTTCAAACTAAAAGATATTACCCAGGAGTTAATTATTTGAGAGGGAAGGGAGAGGAGGTAAGGAACAAGGTTCCAAGGCGAGGTTAGAGGGATGAGCACCACCAGGCTAAGCGAGAGCACGGTCTACAGGAAGGACTGAAAGCAGCTCAGCCTAGTGGCTGAGCACGGTGGAGGGGAGGAAGGGATTAGGGTACCAGTGAAGGATGGGTCACGTGCAGGCAGGGTACGAATCATTCAGAACCTTGCATGTTTTAAGAAGGTTGGACTTGAGCCTAACAATGGGGAGGAGGGTCAGGTATTAGAGGTTTTTAAGCCCAGAAATGCAGCTAGAGTTAGGGTGTGGAGAATGGACTGGAGATAGCCTGAGGACTAGGGGCACAGAGGCCAGTTAGAAGTTATTTCAGTGATTCAGGAGAGGTGTGATGATGGTATTTGTGCTGTGGAAATGAAAACTGACACATAGAGAAGAAGAAAAATGTGAAGATATCTAGGAGGAAGGATTCGACAGAACTTGGTGACTGATAAGGGAGAGCAAAATGATTTCATGGCTTTCGTGACTGCATACGGCAGTACGTTTCTTTGAGAGAGAAAAATGCTAGAACAGGCTGGGGAGGGGAGGGGAATGGGAGGGGAAATGAGGACAGTCTGAGATATGGCTCATTTGAAGTGCCTGTGTAGCACTTACTAGATAGCTGTTCCAGAGAAACAGATTTGGGAACCATTAGTATATAAGAAGATTGGAGCTGGGAAAGTAGGGAAGACCATCTAAGGAGAGTTTGTGGGATGAACAGTGAAAAGAGGGAGTGCTGAGGAATACCAACAATACTGAGAGGATGAGAAAGATCAGGTCCTGAAGCATCCACATCACACCCAAGGAGACCAGGAGAGCATGGTGTCAAGGAAGTCAGGCAAGAAAGGTCAAAGGGAGATGTTCAACAGTGTCAAATACAAAGAGGTTCAGTTAGATAAGGACTGAAAAATGTCCATTACATTTAACACAAGGAAGATCACTGAGAACTTTGGCAAGAGTAGCTTTGGTGGAGCAGTAGGGATGGAAGCCAGACTGTGATGGGTTGAGAAGCAAATAGGAGGTGGGGAAGTGGAAACCAGACAGTAAGCAACCATGATTCTTACCCTGTGAGGATGAGGATGGAAAAGCCTGCGCACAATAAACGTTGTTGCTATGATACAAAACAAAATCGTTGCAAACTATTTCTTTCCACCAGTGTAAAAGAAGAACAGGATCCTTTTTGCGGATATTCTTGTTGTAATGTGGGTTGTCGAGGAATCTGACTGTAATCTGTGTGCTTCGTTTGTTCCTCTCCCTCTTGTAGTATGGTAGATAATAACCATTATCTTCAAATAGAAACATTAAAACGTTTTTTTTAAAGGTAATCAAAAATAGGCCCGTCTTTAACTATTAAAATTTATCCATTTTCCTGTGACTTATCACATTAATTCCTTTTAAGTTTTGTCTCTCTTCTTTAACGTATTTTAAACATCTTAATTTGTCTCATTTTTCTCCCGTAAATATAGACATTTTCCTTTATCCTATAAGCATATTAAATTTTCTTTATATTAAGTAATAAGACTAGAAAAAAATCTTAAGGGCTACTCCATTCATAACCTCATTAATAATTCAATTCTTTAAATATAAGAATTAATACTCAATCTTCCTTCAGGGTATTTTTAGCTTTCTTTTTGTTTAGTTATCAATAAAATACCAAATTTTACCACCAATCATTCTTCACAAAATGAAAGGAAAACATCCATGCTGTTTGGTTCAGTTTAGGCTGTCAAAATGAGTTTGTCCCAGAAAAATAGCTTGTCTTTTTTTGTCTTCTATTTTGTACTACGTGGTCAGACTACACAGTTCTCTTTTATCTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATCTTGCCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGACTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACACATGTGTACCACAATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACTCCCAGCCTAACTTGTCTTTTGATCAATATCAAGATAAAGGAGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCAGACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGAACAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAAGGCTGCTGTTTCTAGTTCAGAGCCATTTTTTTTTAATCAATTTAATTTATATAATAACTTTCCAGTGCTAACATCTAGGGTAACTGATGAGTCGTCTACGTGTTTACCTGATACAGATTTGAGGACTTCTTAATTACACAACTGTTTAAAAGGCTTTCATATCTGAATATATCCTAACTTCAAAAAACTGCTGCTTACTAAATAGAAAATGTATTTCATGCCAAATCTCACCTATTCTTGACTTTTGCACTAATTTCTCTTGTCTGAGTAAGAAGATAACCTCATTGTGCATCATTTTCATGTAGTTTTATGAAAAACACATTTTCTTCATTATACAGGCAACTATACAGCCTACATAATATAGTCTGATAAATAAGAGCTAATAACGAGAACCAATGTTTACTGACACTATGTGCCACGTATGATGTTAACTGAGACTTTGCCTGCGTTATCTCATTTAGGCCTCACAACAACTCAATACATAGATATTAGGATTATTATTCTAATTTTACAGATAAAGAAATTGAGACACAGGGGAGTTAGATGTGCCCAACCTAGCATGTGGCAAAAATGGGATCTGAACCCTGGCAACCTAACTTTGGAGCTTGTATGCTTAGTAATCATTCATGAAATTGTCTCCCAAGATGTTTTATTGTCTATACTCTAATCGACTTTTCTTCATTTGAATTCTATTAATTTCAAATTAAAAAATAAAATAAA
pathogenic
40,977
Gene EIF2AK3 (eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3) variant at chromosome 2, position 88585917—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Wolcott-Rallison_dysplasia']
TCTTTTGACAAAATAAGGTAGGGAAAAAAAGCAAACAAACAAAAAACCCAGTAACAATAACAACAACAACAAAAAGACTAGAGAGATTTCCTTCCTAACCAGTTTCATAGATTGCATTAAAATGCTTTTAAGAACAGGAAATTAAATCAGGCAATGCCTCTTTACCAACATCTCCTAAAAGATGTTTTAGAGGATGTTAATAATTATCATGGTCAAATTGGGGCACTGTGGGTCACCTGTTTAGTCACTGATTCTTTCAACAAATCTTTACTGAGCTCCAATTATGTGCCAAGCACTGTGTAAGGGGCTGAGGAGATGGTGGTAAACAGTGTAGACTGGTTCTTGTCCTTAAGAATGTACAGTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGAAAGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATAATGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTATATGCCAATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGAACAAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCATTCCAGCTTGGGTGACAGAGTGAGATGAGTGAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGTACAGTCTAGAGGTAGAGAGAGAAATTAGGAATTACCTATTAAATATTTTAGTAAATACTCTAGTAAGAGGAGTACAGAGTGTAGACATAGGCAGGAAATCTAACTCAGAAATAAGAGGTTAAAGAAGACTTCCCAGGGGACGTGGCAACTAATTTCAAACTAAAAGATATTACCCAGGAGTTAATTATTTGAGAGGGAAGGGAGAGGAGGTAAGGAACAAGGTTCCAAGGCGAGGTTAGAGGGATGAGCACCACCAGGCTAAGCGAGAGCACGGTCTACAGGAAGGACTGAAAGCAGCTCAGCCTAGTGGCTGAGCACGGTGGAGGGGAGGAAGGGATTAGGGTACCAGTGAAGGATGGGTCACGTGCAGGCAGGGTACGAATCATTCAGAACCTTGCATGTTTTAAGAAGGTTGGACTTGAGCCTAACAATGGGGAGGAGGGTCAGGTATTAGAGGTTTTTAAGCCCAGAAATGCAGCTAGAGTTAGGGTGTGGAGAATGGACTGGAGATAGCCTGAGGACTAGGGGCACAGAGGCCAGTTAGAAGTTATTTCAGTGATTCAGGAGAGGTGTGATGATGGTATTTGTGCTGTGGAAATGAAAACTGACACATAGAGAAGAAGAAAAATGTGAAGATATCTAGGAGGAAGGATTCGACAGAACTTGGTGACTGATAAGGGAGAGCAAAATGATTTCATGGCTTTCGTGACTGCATACGGCAGTACGTTTCTTTGAGAGAGAAAAATGCTAGAACAGGCTGGGGAGGGGAGGGGAATGGGAGGGGAAATGAGGACAGTCTGAGATATGGCTCATTTGAAGTGCCTGTGTAGCACTTACTAGATAGCTGTTCCAGAGAAACAGATTTGGGAACCATTAGTATATAAGAAGATTGGAGCTGGGAAAGTAGGGAAGACCATCTAAGGAGAGTTTGTGGGATGAACAGTGAAAAGAGGGAGTGCTGAGGAATACCAACAATACTGAGAGGATGAGAAAGATCAGGTCCTGAAGCATCCACATCACACCCAAGGAGACCAGGAGAGCATGGTGTCAAGGAAGTCAGGCAAGAAAGGTCAAAGGGAGATGTTCAACAGTGTCAAATACAAAGAGGTTCAGTTAGATAAGGACTGAAAAATGTCCATTACATTTAACACAAGGAAGATCACTGAGAACTTTGGCAAGAGTAGCTTTGGTGGAGCAGTAGGGATGGAAGCCAGACTGTGATGGGTTGAGAAGCAAATAGGAGGTGGGGAAGTGGAAACCAGACAGTAAGCAACCATGATTCTTACCCTGTGAGGATGAGGATGGAAAAGCCTGCGCACAATAAACGTTGTTGCTATGATACAAAACAAAATCGTTGCAACTATTTCTTTCCACCAGTGTAAAAGAAGAACAGGATCCTTTTTGCGGATATTCTTGTTGTAATGTGGGTTGTCGAGGAATCTGACTGTAATCTGTGTGCTTCGTTTGTTCCTCTCCCTCTTGTAGTATGGTAGATAATAACCATTATCTTCAAATAGAAACATTAAAACGTTTTTTTTAAAGGTAATCAAAAATAGGCCCGTCTTTAACTATTAAAATTTATCCATTTTCCTGTGACTTATCACATTAATTCCTTTTAAGTTTTGTCTCTCTTCTTTAACGTATTTTAAACATCTTAATTTGTCTCATTTTTCTCCCGTAAATATAGACATTTTCCTTTATCCTATAAGCATATTAAATTTTCTTTATATTAAGTAATAAGACTAGAAAAAAATCTTAAGGGCTACTCCATTCATAACCTCATTAATAATTCAATTCTTTAAATATAAGAATTAATACTCAATCTTCCTTCAGGGTATTTTTAGCTTTCTTTTTGTTTAGTTATCAATAAAATACCAAATTTTACCACCAATCATTCTTCACAAAATGAAAGGAAAACATCCATGCTGTTTGGTTCAGTTTAGGCTGTCAAAATGAGTTTGTCCCAGAAAAATAGCTTGTCTTTTTTTGTCTTCTATTTTGTACTACGTGGTCAGACTACACAGTTCTCTTTTATCTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATCTTGCCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGACTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACACATGTGTACCACAATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACTCCCAGCCTAACTTGTCTTTTGATCAATATCAAGATAAAGGAGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCAGACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGAACAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAAGGCTGCTGTTTCTAGTTCAGAGCCATTTTTTTTTAATCAATTTAATTTATATAATAACTTTCCAGTGCTAACATCTAGGGTAACTGATGAGTCGTCTACGTGTTTACCTGATACAGATTTGAGGACTTCTTAATTACACAACTGTTTAAAAGGCTTTCATATCTGAATATATCCTAACTTCAAAAAACTGCTGCTTACTAAATAGAAAATGTATTTCATGCCAAATCTCACCTATTCTTGACTTTTGCACTAATTTCTCTTGTCTGAGTAAGAAGATAACCTCATTGTGCATCATTTTCATGTAGTTTTATGAAAAACACATTTTCTTCATTATACAGGCAACTATACAGCCTACATAATATAGTCTGATAAATAAGAGCTAATAACGAGAACCAATGTTTACTGACACTATGTGCCACGTATGATGTTAACTGAGACTTTGCCTGCGTTATCTCATTTAGGCCTCACAACAACTCAATACATAGATATTAGGATTATTATTCTAATTTTACAGATAAAGAAATTGAGACACAGGGGAGTTAGATGTGCCCAACCTAGCATGTGGCAAAAATGGGATCTGAACCCTGGCAACCTAACTTTGGAGCTTGTATGCTTAGTAATCATTCATGAAATTGTCTCCCAAGATGTTTTATTGTCTATACTCTAATCGACTTTTCTTCATTTGAATTCTATTAATTTCAAATTAAAAAATAAAATAAATAAAAC
TCTTTTGACAAAATAAGGTAGGGAAAAAAAGCAAACAAACAAAAAACCCAGTAACAATAACAACAACAACAAAAAGACTAGAGAGATTTCCTTCCTAACCAGTTTCATAGATTGCATTAAAATGCTTTTAAGAACAGGAAATTAAATCAGGCAATGCCTCTTTACCAACATCTCCTAAAAGATGTTTTAGAGGATGTTAATAATTATCATGGTCAAATTGGGGCACTGTGGGTCACCTGTTTAGTCACTGATTCTTTCAACAAATCTTTACTGAGCTCCAATTATGTGCCAAGCACTGTGTAAGGGGCTGAGGAGATGGTGGTAAACAGTGTAGACTGGTTCTTGTCCTTAAGAATGTACAGTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGAAAGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATAATGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTATATGCCAATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGAACAAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCATTCCAGCTTGGGTGACAGAGTGAGATGAGTGAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGTACAGTCTAGAGGTAGAGAGAGAAATTAGGAATTACCTATTAAATATTTTAGTAAATACTCTAGTAAGAGGAGTACAGAGTGTAGACATAGGCAGGAAATCTAACTCAGAAATAAGAGGTTAAAGAAGACTTCCCAGGGGACGTGGCAACTAATTTCAAACTAAAAGATATTACCCAGGAGTTAATTATTTGAGAGGGAAGGGAGAGGAGGTAAGGAACAAGGTTCCAAGGCGAGGTTAGAGGGATGAGCACCACCAGGCTAAGCGAGAGCACGGTCTACAGGAAGGACTGAAAGCAGCTCAGCCTAGTGGCTGAGCACGGTGGAGGGGAGGAAGGGATTAGGGTACCAGTGAAGGATGGGTCACGTGCAGGCAGGGTACGAATCATTCAGAACCTTGCATGTTTTAAGAAGGTTGGACTTGAGCCTAACAATGGGGAGGAGGGTCAGGTATTAGAGGTTTTTAAGCCCAGAAATGCAGCTAGAGTTAGGGTGTGGAGAATGGACTGGAGATAGCCTGAGGACTAGGGGCACAGAGGCCAGTTAGAAGTTATTTCAGTGATTCAGGAGAGGTGTGATGATGGTATTTGTGCTGTGGAAATGAAAACTGACACATAGAGAAGAAGAAAAATGTGAAGATATCTAGGAGGAAGGATTCGACAGAACTTGGTGACTGATAAGGGAGAGCAAAATGATTTCATGGCTTTCGTGACTGCATACGGCAGTACGTTTCTTTGAGAGAGAAAAATGCTAGAACAGGCTGGGGAGGGGAGGGGAATGGGAGGGGAAATGAGGACAGTCTGAGATATGGCTCATTTGAAGTGCCTGTGTAGCACTTACTAGATAGCTGTTCCAGAGAAACAGATTTGGGAACCATTAGTATATAAGAAGATTGGAGCTGGGAAAGTAGGGAAGACCATCTAAGGAGAGTTTGTGGGATGAACAGTGAAAAGAGGGAGTGCTGAGGAATACCAACAATACTGAGAGGATGAGAAAGATCAGGTCCTGAAGCATCCACATCACACCCAAGGAGACCAGGAGAGCATGGTGTCAAGGAAGTCAGGCAAGAAAGGTCAAAGGGAGATGTTCAACAGTGTCAAATACAAAGAGGTTCAGTTAGATAAGGACTGAAAAATGTCCATTACATTTAACACAAGGAAGATCACTGAGAACTTTGGCAAGAGTAGCTTTGGTGGAGCAGTAGGGATGGAAGCCAGACTGTGATGGGTTGAGAAGCAAATAGGAGGTGGGGAAGTGGAAACCAGACAGTAAGCAACCATGATTCTTACCCTGTGAGGATGAGGATGGAAAAGCCTGCGCACAATAAACGTTGTTGCTATGATACAAAACAAAATCGTTGCAACTATTTCCACCAGTGTAAAAGAAGAACAGGATCCTTTTTGCGGATATTCTTGTTGTAATGTGGGTTGTCGAGGAATCTGACTGTAATCTGTGTGCTTCGTTTGTTCCTCTCCCTCTTGTAGTATGGTAGATAATAACCATTATCTTCAAATAGAAACATTAAAACGTTTTTTTTAAAGGTAATCAAAAATAGGCCCGTCTTTAACTATTAAAATTTATCCATTTTCCTGTGACTTATCACATTAATTCCTTTTAAGTTTTGTCTCTCTTCTTTAACGTATTTTAAACATCTTAATTTGTCTCATTTTTCTCCCGTAAATATAGACATTTTCCTTTATCCTATAAGCATATTAAATTTTCTTTATATTAAGTAATAAGACTAGAAAAAAATCTTAAGGGCTACTCCATTCATAACCTCATTAATAATTCAATTCTTTAAATATAAGAATTAATACTCAATCTTCCTTCAGGGTATTTTTAGCTTTCTTTTTGTTTAGTTATCAATAAAATACCAAATTTTACCACCAATCATTCTTCACAAAATGAAAGGAAAACATCCATGCTGTTTGGTTCAGTTTAGGCTGTCAAAATGAGTTTGTCCCAGAAAAATAGCTTGTCTTTTTTTGTCTTCTATTTTGTACTACGTGGTCAGACTACACAGTTCTCTTTTATCTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATCTTGCCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGACTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACACATGTGTACCACAATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACTCCCAGCCTAACTTGTCTTTTGATCAATATCAAGATAAAGGAGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCAGACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGAACAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAAGGCTGCTGTTTCTAGTTCAGAGCCATTTTTTTTTAATCAATTTAATTTATATAATAACTTTCCAGTGCTAACATCTAGGGTAACTGATGAGTCGTCTACGTGTTTACCTGATACAGATTTGAGGACTTCTTAATTACACAACTGTTTAAAAGGCTTTCATATCTGAATATATCCTAACTTCAAAAAACTGCTGCTTACTAAATAGAAAATGTATTTCATGCCAAATCTCACCTATTCTTGACTTTTGCACTAATTTCTCTTGTCTGAGTAAGAAGATAACCTCATTGTGCATCATTTTCATGTAGTTTTATGAAAAACACATTTTCTTCATTATACAGGCAACTATACAGCCTACATAATATAGTCTGATAAATAAGAGCTAATAACGAGAACCAATGTTTACTGACACTATGTGCCACGTATGATGTTAACTGAGACTTTGCCTGCGTTATCTCATTTAGGCCTCACAACAACTCAATACATAGATATTAGGATTATTATTCTAATTTTACAGATAAAGAAATTGAGACACAGGGGAGTTAGATGTGCCCAACCTAGCATGTGGCAAAAATGGGATCTGAACCCTGGCAACCTAACTTTGGAGCTTGTATGCTTAGTAATCATTCATGAAATTGTCTCCCAAGATGTTTTATTGTCTATACTCTAATCGACTTTTCTTCATTTGAATTCTATTAATTTCAAATTAAAAAATAAAATAAATAAAACNNNN
pathogenic
40,978
Is the chromosome 2, position 88585925 variant in EIF2AK3 (eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Wolcott-Rallison_dysplasia']
CAAAATAAGGTAGGGAAAAAAAGCAAACAAACAAAAAACCCAGTAACAATAACAACAACAACAAAAAGACTAGAGAGATTTCCTTCCTAACCAGTTTCATAGATTGCATTAAAATGCTTTTAAGAACAGGAAATTAAATCAGGCAATGCCTCTTTACCAACATCTCCTAAAAGATGTTTTAGAGGATGTTAATAATTATCATGGTCAAATTGGGGCACTGTGGGTCACCTGTTTAGTCACTGATTCTTTCAACAAATCTTTACTGAGCTCCAATTATGTGCCAAGCACTGTGTAAGGGGCTGAGGAGATGGTGGTAAACAGTGTAGACTGGTTCTTGTCCTTAAGAATGTACAGTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGAAAGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATAATGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTATATGCCAATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGAACAAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCATTCCAGCTTGGGTGACAGAGTGAGATGAGTGAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGTACAGTCTAGAGGTAGAGAGAGAAATTAGGAATTACCTATTAAATATTTTAGTAAATACTCTAGTAAGAGGAGTACAGAGTGTAGACATAGGCAGGAAATCTAACTCAGAAATAAGAGGTTAAAGAAGACTTCCCAGGGGACGTGGCAACTAATTTCAAACTAAAAGATATTACCCAGGAGTTAATTATTTGAGAGGGAAGGGAGAGGAGGTAAGGAACAAGGTTCCAAGGCGAGGTTAGAGGGATGAGCACCACCAGGCTAAGCGAGAGCACGGTCTACAGGAAGGACTGAAAGCAGCTCAGCCTAGTGGCTGAGCACGGTGGAGGGGAGGAAGGGATTAGGGTACCAGTGAAGGATGGGTCACGTGCAGGCAGGGTACGAATCATTCAGAACCTTGCATGTTTTAAGAAGGTTGGACTTGAGCCTAACAATGGGGAGGAGGGTCAGGTATTAGAGGTTTTTAAGCCCAGAAATGCAGCTAGAGTTAGGGTGTGGAGAATGGACTGGAGATAGCCTGAGGACTAGGGGCACAGAGGCCAGTTAGAAGTTATTTCAGTGATTCAGGAGAGGTGTGATGATGGTATTTGTGCTGTGGAAATGAAAACTGACACATAGAGAAGAAGAAAAATGTGAAGATATCTAGGAGGAAGGATTCGACAGAACTTGGTGACTGATAAGGGAGAGCAAAATGATTTCATGGCTTTCGTGACTGCATACGGCAGTACGTTTCTTTGAGAGAGAAAAATGCTAGAACAGGCTGGGGAGGGGAGGGGAATGGGAGGGGAAATGAGGACAGTCTGAGATATGGCTCATTTGAAGTGCCTGTGTAGCACTTACTAGATAGCTGTTCCAGAGAAACAGATTTGGGAACCATTAGTATATAAGAAGATTGGAGCTGGGAAAGTAGGGAAGACCATCTAAGGAGAGTTTGTGGGATGAACAGTGAAAAGAGGGAGTGCTGAGGAATACCAACAATACTGAGAGGATGAGAAAGATCAGGTCCTGAAGCATCCACATCACACCCAAGGAGACCAGGAGAGCATGGTGTCAAGGAAGTCAGGCAAGAAAGGTCAAAGGGAGATGTTCAACAGTGTCAAATACAAAGAGGTTCAGTTAGATAAGGACTGAAAAATGTCCATTACATTTAACACAAGGAAGATCACTGAGAACTTTGGCAAGAGTAGCTTTGGTGGAGCAGTAGGGATGGAAGCCAGACTGTGATGGGTTGAGAAGCAAATAGGAGGTGGGGAAGTGGAAACCAGACAGTAAGCAACCATGATTCTTACCCTGTGAGGATGAGGATGGAAAAGCCTGCGCACAATAAACGTTGTTGCTATGATACAAAACAAAATCGTTGCAACTATTTCTTTCCACCAGTGTAAAAGAAGAACAGGATCCTTTTTGCGGATATTCTTGTTGTAATGTGGGTTGTCGAGGAATCTGACTGTAATCTGTGTGCTTCGTTTGTTCCTCTCCCTCTTGTAGTATGGTAGATAATAACCATTATCTTCAAATAGAAACATTAAAACGTTTTTTTTAAAGGTAATCAAAAATAGGCCCGTCTTTAACTATTAAAATTTATCCATTTTCCTGTGACTTATCACATTAATTCCTTTTAAGTTTTGTCTCTCTTCTTTAACGTATTTTAAACATCTTAATTTGTCTCATTTTTCTCCCGTAAATATAGACATTTTCCTTTATCCTATAAGCATATTAAATTTTCTTTATATTAAGTAATAAGACTAGAAAAAAATCTTAAGGGCTACTCCATTCATAACCTCATTAATAATTCAATTCTTTAAATATAAGAATTAATACTCAATCTTCCTTCAGGGTATTTTTAGCTTTCTTTTTGTTTAGTTATCAATAAAATACCAAATTTTACCACCAATCATTCTTCACAAAATGAAAGGAAAACATCCATGCTGTTTGGTTCAGTTTAGGCTGTCAAAATGAGTTTGTCCCAGAAAAATAGCTTGTCTTTTTTTGTCTTCTATTTTGTACTACGTGGTCAGACTACACAGTTCTCTTTTATCTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATCTTGCCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGACTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACACATGTGTACCACAATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACTCCCAGCCTAACTTGTCTTTTGATCAATATCAAGATAAAGGAGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCAGACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGAACAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAAGGCTGCTGTTTCTAGTTCAGAGCCATTTTTTTTTAATCAATTTAATTTATATAATAACTTTCCAGTGCTAACATCTAGGGTAACTGATGAGTCGTCTACGTGTTTACCTGATACAGATTTGAGGACTTCTTAATTACACAACTGTTTAAAAGGCTTTCATATCTGAATATATCCTAACTTCAAAAAACTGCTGCTTACTAAATAGAAAATGTATTTCATGCCAAATCTCACCTATTCTTGACTTTTGCACTAATTTCTCTTGTCTGAGTAAGAAGATAACCTCATTGTGCATCATTTTCATGTAGTTTTATGAAAAACACATTTTCTTCATTATACAGGCAACTATACAGCCTACATAATATAGTCTGATAAATAAGAGCTAATAACGAGAACCAATGTTTACTGACACTATGTGCCACGTATGATGTTAACTGAGACTTTGCCTGCGTTATCTCATTTAGGCCTCACAACAACTCAATACATAGATATTAGGATTATTATTCTAATTTTACAGATAAAGAAATTGAGACACAGGGGAGTTAGATGTGCCCAACCTAGCATGTGGCAAAAATGGGATCTGAACCCTGGCAACCTAACTTTGGAGCTTGTATGCTTAGTAATCATTCATGAAATTGTCTCCCAAGATGTTTTATTGTCTATACTCTAATCGACTTTTCTTCATTTGAATTCTATTAATTTCAAATTAAAAAATAAAATAAATAAAACTCAGTATT
CAAAATAAGGTAGGGAAAAAAAGCAAACAAACAAAAAACCCAGTAACAATAACAACAACAACAAAAAGACTAGAGAGATTTCCTTCCTAACCAGTTTCATAGATTGCATTAAAATGCTTTTAAGAACAGGAAATTAAATCAGGCAATGCCTCTTTACCAACATCTCCTAAAAGATGTTTTAGAGGATGTTAATAATTATCATGGTCAAATTGGGGCACTGTGGGTCACCTGTTTAGTCACTGATTCTTTCAACAAATCTTTACTGAGCTCCAATTATGTGCCAAGCACTGTGTAAGGGGCTGAGGAGATGGTGGTAAACAGTGTAGACTGGTTCTTGTCCTTAAGAATGTACAGTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGAAAGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATAATGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTATATGCCAATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGAACAAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCATTCCAGCTTGGGTGACAGAGTGAGATGAGTGAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGTACAGTCTAGAGGTAGAGAGAGAAATTAGGAATTACCTATTAAATATTTTAGTAAATACTCTAGTAAGAGGAGTACAGAGTGTAGACATAGGCAGGAAATCTAACTCAGAAATAAGAGGTTAAAGAAGACTTCCCAGGGGACGTGGCAACTAATTTCAAACTAAAAGATATTACCCAGGAGTTAATTATTTGAGAGGGAAGGGAGAGGAGGTAAGGAACAAGGTTCCAAGGCGAGGTTAGAGGGATGAGCACCACCAGGCTAAGCGAGAGCACGGTCTACAGGAAGGACTGAAAGCAGCTCAGCCTAGTGGCTGAGCACGGTGGAGGGGAGGAAGGGATTAGGGTACCAGTGAAGGATGGGTCACGTGCAGGCAGGGTACGAATCATTCAGAACCTTGCATGTTTTAAGAAGGTTGGACTTGAGCCTAACAATGGGGAGGAGGGTCAGGTATTAGAGGTTTTTAAGCCCAGAAATGCAGCTAGAGTTAGGGTGTGGAGAATGGACTGGAGATAGCCTGAGGACTAGGGGCACAGAGGCCAGTTAGAAGTTATTTCAGTGATTCAGGAGAGGTGTGATGATGGTATTTGTGCTGTGGAAATGAAAACTGACACATAGAGAAGAAGAAAAATGTGAAGATATCTAGGAGGAAGGATTCGACAGAACTTGGTGACTGATAAGGGAGAGCAAAATGATTTCATGGCTTTCGTGACTGCATACGGCAGTACGTTTCTTTGAGAGAGAAAAATGCTAGAACAGGCTGGGGAGGGGAGGGGAATGGGAGGGGAAATGAGGACAGTCTGAGATATGGCTCATTTGAAGTGCCTGTGTAGCACTTACTAGATAGCTGTTCCAGAGAAACAGATTTGGGAACCATTAGTATATAAGAAGATTGGAGCTGGGAAAGTAGGGAAGACCATCTAAGGAGAGTTTGTGGGATGAACAGTGAAAAGAGGGAGTGCTGAGGAATACCAACAATACTGAGAGGATGAGAAAGATCAGGTCCTGAAGCATCCACATCACACCCAAGGAGACCAGGAGAGCATGGTGTCAAGGAAGTCAGGCAAGAAAGGTCAAAGGGAGATGTTCAACAGTGTCAAATACAAAGAGGTTCAGTTAGATAAGGACTGAAAAATGTCCATTACATTTAACACAAGGAAGATCACTGAGAACTTTGGCAAGAGTAGCTTTGGTGGAGCAGTAGGGATGGAAGCCAGACTGTGATGGGTTGAGAAGCAAATAGGAGGTGGGGAAGTGGAAACCAGACAGTAAGCAACCATGATTCTTACCCTGTGAGGATGAGGATGGAAAAGCCTGCGCACAATAAACGTTGTTGCTATGATACAAAACAAAATCGTTGCAACTATTTCTTTCCCAGTGTAAAAGAAGAACAGGATCCTTTTTGCGGATATTCTTGTTGTAATGTGGGTTGTCGAGGAATCTGACTGTAATCTGTGTGCTTCGTTTGTTCCTCTCCCTCTTGTAGTATGGTAGATAATAACCATTATCTTCAAATAGAAACATTAAAACGTTTTTTTTAAAGGTAATCAAAAATAGGCCCGTCTTTAACTATTAAAATTTATCCATTTTCCTGTGACTTATCACATTAATTCCTTTTAAGTTTTGTCTCTCTTCTTTAACGTATTTTAAACATCTTAATTTGTCTCATTTTTCTCCCGTAAATATAGACATTTTCCTTTATCCTATAAGCATATTAAATTTTCTTTATATTAAGTAATAAGACTAGAAAAAAATCTTAAGGGCTACTCCATTCATAACCTCATTAATAATTCAATTCTTTAAATATAAGAATTAATACTCAATCTTCCTTCAGGGTATTTTTAGCTTTCTTTTTGTTTAGTTATCAATAAAATACCAAATTTTACCACCAATCATTCTTCACAAAATGAAAGGAAAACATCCATGCTGTTTGGTTCAGTTTAGGCTGTCAAAATGAGTTTGTCCCAGAAAAATAGCTTGTCTTTTTTTGTCTTCTATTTTGTACTACGTGGTCAGACTACACAGTTCTCTTTTATCTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATCTTGCCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGACTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACACATGTGTACCACAATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACTCCCAGCCTAACTTGTCTTTTGATCAATATCAAGATAAAGGAGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCAGACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGAACAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAAGGCTGCTGTTTCTAGTTCAGAGCCATTTTTTTTTAATCAATTTAATTTATATAATAACTTTCCAGTGCTAACATCTAGGGTAACTGATGAGTCGTCTACGTGTTTACCTGATACAGATTTGAGGACTTCTTAATTACACAACTGTTTAAAAGGCTTTCATATCTGAATATATCCTAACTTCAAAAAACTGCTGCTTACTAAATAGAAAATGTATTTCATGCCAAATCTCACCTATTCTTGACTTTTGCACTAATTTCTCTTGTCTGAGTAAGAAGATAACCTCATTGTGCATCATTTTCATGTAGTTTTATGAAAAACACATTTTCTTCATTATACAGGCAACTATACAGCCTACATAATATAGTCTGATAAATAAGAGCTAATAACGAGAACCAATGTTTACTGACACTATGTGCCACGTATGATGTTAACTGAGACTTTGCCTGCGTTATCTCATTTAGGCCTCACAACAACTCAATACATAGATATTAGGATTATTATTCTAATTTTACAGATAAAGAAATTGAGACACAGGGGAGTTAGATGTGCCCAACCTAGCATGTGGCAAAAATGGGATCTGAACCCTGGCAACCTAACTTTGGAGCTTGTATGCTTAGTAATCATTCATGAAATTGTCTCCCAAGATGTTTTATTGTCTATACTCTAATCGACTTTTCTTCATTTGAATTCTATTAATTTCAAATTAAAAAATAAAATAAATAAAACTCAGTATTNN
pathogenic
40,979
Evaluate this variant at chromosome 2, position 88627211, gene EIF2AK3 (eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
benign
GTGACAATGATGCTATTAGCATCAGACTATATGCATATACAGTCGGCTCTAACCTATTTTTTCTATCCTCATCTACTTCTCCCTGCCTAGCATACATATGTGCATGTCTATATCGCTTACGTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGACATACACAGAGACAAAATGTTTTCCAAACATAATCTCCGGCCTCTGTGCCTCTTGCTGTTTCCTCAAGTCCAGTGACTTTCCATTACAATTTTACCCATTTTTCAGGAACCAACTCATTCTGCCACAACCTTCTCTTATCTTCTTACCTACCCTCACTCCCATACCTCACCTAGTAGAACACCACAAAAACCTTGGGACATCCCTGACACTGGCACTGTTTCTAGTCTGTAATGTTGTTATAGGTCTTCTCGTTTCATCCGTACTGTTAGACTGCACACTCTCCTGGAAGGCAGGAACTACCTGCCTAACCTCTGCCACCCAGGGCATCCTTGGGCTCTTGTTAACCAGTAAGTACCTGTTGAAGTGGATTTGAATTCTAAGAAAAAGAAAACGTCTCAACTCTACTTCATGTAATTCATTTTGAGCAGGAGCTTCAGAAATTTATGATAAACAAAAACACTCTTCCAGGAAAACTGACTCATTAGCAAACCTAAGAAAACTTTGTTTTATATATATATATTTACAAATGTTTATATATTCAAATGGTGCCTAGAGAATTTTAGTACTTATCCTATTTATAGTAGTCTCCAGATATATAGATCAAAGTTCTAATATTAATTTAAAATTAAATCTAACTTGTTACGATCTAGTAATGACTATAAGTCTAAAATATGTTCCAATCCAGAGCCCAGCCTTCCCTAGTTTAATTTACTTAATGCTCCCTTTAGCACTCCATTTATAAAATGGGACATCACTTTCTCCACGGGTGTGATAAGATTGGCTGTCCCCCAAATTTACTGTTAACATGCCTTACATTGTGTCTAGACTTTGAAAAGTGCTTTAAAACAATCACCTTGAAGTAACATTTTTTGAATGCTGAGAAACTCAAAGAAAACCCTATATTAAATGTTTATACAGTAAACCCCTTATTCAAGAACCTAACCATGGCTCTTAGGTTCAAGAACCAATATTCAAGAATCTGACTATAGCTCTTAAACTTTAGCGTGCAAGAATTATCCGGCGTGCTTGTTAAACACGCAGATGCCAGGCTCTTACCCAGGGAATGTCTCATTCAGTAAAACTGGGGTAGGGCCTAGAAAACTGTAGATTTCACCAGCAACCCCAGGTGATTCGGATGCAGGTGTTCCGCAGATCTCAATTAGACACTGATCTCAATCCTTGTCCGGGGGCACTACAGAGTTGTGTTTGAAAGAAAATGCAGACGTCTTTTGCTAAAGTCCTTTCTCAAAACAGCTGTCACGCCAGCACAGACAGGAGGTGATGTGCGTAAGGAAAAAGAGGGAAAGGTTCCTTGGAAGAGAATCAATGCCCGAAAACAATGAAAGAGGGGAAGTGGCGTTTCTTTGCAACCCTGGAATTCCATTCTCCCGCACCTGCGAGGATGCTGCTCTGACCCGTCGGCCAGCACCAGGCCCTCGGGAGCCGAGCCCAGGCAGGTCGCTGGCCGGGGGATGGGAGGGCGTCGTGGCCCCGCGCTCGTCCCCAGGTCGCCAGCTGCCCTCCGCAGCCGAGGGAAGACGCCCGCCCGGGTCCCGGATCTCCGCCCCCCTACACCGCATCCTCCGCGGCTCGCGCGCGTAAACAAGTTGCCTCCCCCGGGTCGGCAGCCCCTCACCTGCCGCGCGGTCGCAACTCTGTCTCATCGTCTGGTTCCGGACCCCGAGGCTCCTGCTCTCCCGCGGCTGCCGGCAGCGCCTCAGCGTCCTCCACAGTCACCTCGGCCGCAGCCACGGCGCCCGCCGCCGGTACTCGCGTCGCTGAGGTGGGAGCAGCGGCCGCCCCGAGGCCGAACGCCGCCTCCGCCGTCGGCGCTGGGAGGCCACGGGCGCGCCCCGCGGCCACCGTCCTTGCCGCGAGCCCCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCGCCCGTACCAGCAGCCCCGGGCTGATGGCGCGCTCCATCAGCGTCCCGCCCCGCGCGCAGGCATGGAGGCGCAGCCACTGACGCCTGCCTCTCCCGCCGCTTGGAGCTCCCAAGAAGGCAAGGACGTGCTAGGGACCCTACTGCCGCCCCGACGGCCTGGACAGCCAGCCGTGTTCCCCTGGCCACGTCTCAGCCCGGCCTCTGCCGCTGCCACCTGAGTGACAGCCTATCTCGGACATCGCCCATTGAGCAAACTTTCCGCGCGTTTGCTCTCTCATTGGCTGCGGCCGCTGCCACTCCATGTTCCCAGGCTGGCCTTGTTGGGGAAGGTGGACTTTCCCTGGTGGTCAACATCGCACCTACCAATCAAATCGTAATTTCGTCGTTCGAGGCCCGTCCCTCTTCCGGACGCAATTACCAATGAGAAATGCCCTTCCCCGACGTCTTTTTACCTGATTGGTGCGCTCATCAGTTCCCGGAATACCTTTCCTACAACAGATTGGCCATCGCGGTGGTTGGCCTCGCCCCACAAAGCGAGGCGCTGGAGAAGACTTGAAGATCATTGGTGGAAGTGGATGTCCCTCAAAGGTCTGCGCTAACTGCCTCTTGATTGGTTGGAAGCGGCACTTACTACGTGGCGGATTCTGACTGTGAAGAGGACTGTCCCAAGTGAAGAGTGGGAGGCAAGTGCCTTGTGACCGGGAGGAGGTCGACCTTAAAGGAGCTGGTATTGTAGCTCTTCTAAAGCCTAGTCTACTTAGGAAGGCAAAAGCGAAGCAGCAAGAAGTGGCCACAGAAGCCGTGTGGTCCCTAGAAGTAGAAGGGTAAGGAGGATGCAGGAGATGGTCCTACTTGTGGCCGCAACGGGGCTCAGAAGTCCGCTTGTTAGAGATGGCAGTGACCTGTGACAATCCAGTCTGCCCGACACGCCTCCCGCCTCCTTAGGAACGGGAAGGAGCCCCGGCCCAGTGCACTGACGTAGTTAGCCTAAGATCACGTAGCTGGTTGGTCACAGAATCATGACTTTAATTCATGTCTTCTGACTCTGACCTGGCACGCTTTGTACCTCACCAAAGACAGTGATGAAATTGCAAAAGGGCAGAGTGGAGAAGACTGGAATGTTCAGCCAAGGCATTTGAACTTTTAATGCTGCAAGTCAAGACTTCCTGAAGATTTTTGAGCAGATGAGTGAAGTGATAAGAAAATGCATCTTCAGCAGTGACAGCATCAACGAGGAGGAGACTGGCCGGGAGGCTATTACCCGCATCAAAACCAGTGAACATTAAAAAAAATTTTTTTTTTAGAGAGAGGGTCTTGCTCTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGACCATAGTTCTCTATAACCTTGAATTCCTGCGTTCAAGCGATCTTCCTTCCTCAGCTTCCGGAGTAGCTGGGACTACAGATGCGTGCCACCATGCCAGGCCAATTTTTAATTTTGTTTTGTAAAGATGGGGTTTCTGTGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGGCCTCAAGCCATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTTACGGGCATTAGCCACCGCACCTGGTCCAAAACCGGTGAAGATTTGTTAAGGTGTTGGCAATATGGGTATACCTAGATTATCCTTCATCTGCTAAAAACATGCTCTAATCTCTCCCCAGCCCAAAACAAACAAGAAACCTCTCTTCCCCTTCCAGCTCCTACCACGTGTCTTTGCTCCTCTGTATGGCAAAACTCAAGTGTTCAAAATTCCTTATCTTCAATTCCTCTTCTCCCATTCCCAAGTACACTACAGTCAGGCATTCACACCACCAAAACTGCTCTCGCTGAGGCCACCAGTGCTGTATTCAAAGGATAATCTTTGTTTTATCAGCTGTATTTGATCCAGCAACTCAAGTTTTTCCTGTCTAGAACACCTTTCACCGGTCTTCTTGCTTCTCCATAGTGCTGGTCGTAACCCTCAAAAGGTCCCCCAGTTCACTCAGGATAAAAGTCAAGTCCTTAA
GTGACAATGATGCTATTAGCATCAGACTATATGCATATACAGTCGGCTCTAACCTATTTTTTCTATCCTCATCTACTTCTCCCTGCCTAGCATACATATGTGCATGTCTATATCGCTTACGTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGACATACACAGAGACAAAATGTTTTCCAAACATAATCTCCGGCCTCTGTGCCTCTTGCTGTTTCCTCAAGTCCAGTGACTTTCCATTACAATTTTACCCATTTTTCAGGAACCAACTCATTCTGCCACAACCTTCTCTTATCTTCTTACCTACCCTCACTCCCATACCTCACCTAGTAGAACACCACAAAAACCTTGGGACATCCCTGACACTGGCACTGTTTCTAGTCTGTAATGTTGTTATAGGTCTTCTCGTTTCATCCGTACTGTTAGACTGCACACTCTCCTGGAAGGCAGGAACTACCTGCCTAACCTCTGCCACCCAGGGCATCCTTGGGCTCTTGTTAACCAGTAAGTACCTGTTGAAGTGGATTTGAATTCTAAGAAAAAGAAAACGTCTCAACTCTACTTCATGTAATTCATTTTGAGCAGGAGCTTCAGAAATTTATGATAAACAAAAACACTCTTCCAGGAAAACTGACTCATTAGCAAACCTAAGAAAACTTTGTTTTATATATATATATTTACAAATGTTTATATATTCAAATGGTGCCTAGAGAATTTTAGTACTTATCCTATTTATAGTAGTCTCCAGATATATAGATCAAAGTTCTAATATTAATTTAAAATTAAATCTAACTTGTTACGATCTAGTAATGACTATAAGTCTAAAATATGTTCCAATCCAGAGCCCAGCCTTCCCTAGTTTAATTTACTTAATGCTCCCTTTAGCACTCCATTTATAAAATGGGACATCACTTTCTCCACGGGTGTGATAAGATTGGCTGTCCCCCAAATTTACTGTTAACATGCCTTACATTGTGTCTAGACTTTGAAAAGTGCTTTAAAACAATCACCTTGAAGTAACATTTTTTGAATGCTGAGAAACTCAAAGAAAACCCTATATTAAATGTTTATACAGTAAACCCCTTATTCAAGAACCTAACCATGGCTCTTAGGTTCAAGAACCAATATTCAAGAATCTGACTATAGCTCTTAAACTTTAGCGTGCAAGAATTATCCGGCGTGCTTGTTAAACACGCAGATGCCAGGCTCTTACCCAGGGAATGTCTCATTCAGTAAAACTGGGGTAGGGCCTAGAAAACTGTAGATTTCACCAGCAACCCCAGGTGATTCGGATGCAGGTGTTCCGCAGATCTCAATTAGACACTGATCTCAATCCTTGTCCGGGGGCACTACAGAGTTGTGTTTGAAAGAAAATGCAGACGTCTTTTGCTAAAGTCCTTTCTCAAAACAGCTGTCACGCCAGCACAGACAGGAGGTGATGTGCGTAAGGAAAAAGAGGGAAAGGTTCCTTGGAAGAGAATCAATGCCCGAAAACAATGAAAGAGGGGAAGTGGCGTTTCTTTGCAACCCTGGAATTCCATTCTCCCGCACCTGCGAGGATGCTGCTCTGACCCGTCGGCCAGCACCAGGCCCTCGGGAGCCGAGCCCAGGCAGGTCGCTGGCCGGGGGATGGGAGGGCGTCGTGGCCCCGCGCTCGTCCCCAGGTCGCCAGCTGCCCTCCGCAGCCGAGGGAAGACGCCCGCCCGGGTCCCGGATCTCCGCCCCCCTACACCGCATCCTCCGCGGCTCGCGCGCGTAAACAAGTTGCCTCCCCCGGGTCGGCAGCCCCTCACCTGCCGCGCGGTCGCAACTCTGTCTCATCGTCTGGTTCCGGACCCCGAGGCTCCTGCTCTCCCGCGGCTGCCGGCAGCGCCTCAGCGTCCTCCACAGTCACCTCGGCCGCAGCCACGGCGCCCGCCGCCGGTACTCGCGTCGCTGAGGTGGGAGCAGCGGCCGCCCCGAGGCCGAACGCCGCCTCCGCCGTCGGCGCTGGGAGGCCACGGGCGCGCCCCGCGGCCACCGTCCTTGCCGCGAGCCCCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCGCCCGTACCAGCAGCCCCGGGCTGATGGCGCGCTCCATCAGCGTCCCGCCCCGCGCGCAGGCATGGAGGCGCAGCCACTGACGCCTGCCTCTCCCGCCGCTTGGAGCTCCCAAGAAGGCAAGGACGTGCTAGGGACCCTACTGCCGCCCCGACGGCCTGGACAGCCAGCCGTGTTCCCCTGGCCACGTCTCAGCCCGGCCTCTGCCGCTGCCACCTGAGTGACAGCCTATCTCGGACATCGCCCATTGAGCAAACTTTCCGCGCGTTTGCTCTCTCATTGGCTGCGGCCGCTGCCACTCCATGTTCCCAGGCTGGCCTTGTTGGGGAAGGTGGACTTTCCCTGGTGGTCAACATCGCACCTACCAATCAAATCGTAATTTCGTCGTTCGAGGCCCGTCCCTCTTCCGGACGCAATTACCAATGAGAAATGCCCTTCCCCGACGTCTTTTTACCTGATTGGTGCGCTCATCAGTTCCCGGAATACCTTTCCTACAACAGATTGGCCATCGCGGTGGTTGGCCTCGCCCCACAAAGCGAGGCGCTGGAGAAGACTTGAAGATCATTGGTGGAAGTGGATGTCCCTCAAAGGTCTGCGCTAACTGCCTCTTGATTGGTTGGAAGCGGCACTTACTACGTGGCGGATTCTGACTGTGAAGAGGACTGTCCCAAGTGAAGAGTGGGAGGCAAGTGCCTTGTGACCGGGAGGAGGTCGACCTTAAAGGAGCTGGTATTGTAGCTCTTCTAAAGCCTAGTCTACTTAGGAAGGCAAAAGCGAAGCAGCAAGAAGTGGCCACAGAAGCCGTGTGGTCCCTAGAAGTAGAAGGGTAAGGAGGATGCAGGAGATGGTCCTACTTGTGGCCGCAACGGGGCTCAGAAGTCCGCTTGTTAGAGATGGCAGTGACCTGTGACAATCCAGTCTGCCCGACACGCCTCCCGCCTCCTTAGGAACGGGAAGGAGCCCCGGCCCAGTGCACTGACGTAGTTAGCCTAAGATCACGTAGCTGGTTGGTCACAGAATCATGACTTTAATTCATGTCTTCTGACTCTGACCTGGCACGCTTTGTACCTCACCAAAGACAGTGATGAAATTGCAAAAGGGCAGAGTGGAGAAGACTGGAATGTTCAGCCAAGGCATTTGAACTTTTAATGCTGCAAGTCAAGACTTCCTGAAGATTTTTGAGCAGATGAGTGAAGTGATAAGAAAATGCATCTTCAGCAGTGACAGCATCAACGAGGAGGAGACTGGCCGGGAGGCTATTACCCGCATCAAAACCAGTGAACATTAAAAAAAATTTTTTTTTTAGAGAGAGGGTCTTGCTCTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGACCATAGTTCTCTATAACCTTGAATTCCTGCGTTCAAGCGATCTTCCTTCCTCAGCTTCCGGAGTAGCTGGGACTACAGATGCGTGCCACCATGCCAGGCCAATTTTTAATTTTGTTTTGTAAAGATGGGGTTTCTGTGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGGCCTCAAGCCATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTTACGGGCATTAGCCACCGCACCTGGTCCAAAACCGGTGAAGATTTGTTAAGGTGTTGGCAATATGGGTATACCTAGATTATCCTTCATCTGCTAAAAACATGCTCTAATCTCTCCCCAGCCCAAAACAAACAAGAAACCTCTCTTCCCCTTCCAGCTCCTACCACGTGTCTTTGCTCCTCTGTATGGCAAAACTCAAGTGTTCAAAATTCCTTATCTTCAATTCCTCTTCTCCCATTCCCAAGTACACTACAGTCAGGCATTCACACCACCAAAACTGCTCTCGCTGAGGCCACCAGTGCTGTATTCAAAGGATAATCTTTGTTTTATCAGCTGTATTTGATCCAGCAACTCAAGTTTTTCCTGTCTAGAACACCTTTCACCGGTCTTCTTGCTTCTCCATAGTGCTGGTCGTAACCCTCAAAAGGTCCCCCAGTTCACTCAGGATAAAAGTCAAGTCCTTAANNN
benign
41,002
Is the chromosome 2, position 96253954 variant in TMEM127 (transmembrane protein 127) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma']
TTCTGGTCTGCCTGCTCAGACACCCAAGGGCAGAGAGAGCTGGCCACAAGTAAACCTGCCAATGACAAACTCAGGACTTAACAGAAAGACTTAGTTCAGTTCCTTGGCTTTGTGCTCAGGCATCACATAGCAGGCAGCCTGCAGCCTTTCTTGCCTGAGAGAAGAGTCCAGAAGAGCAGGAGAGTCACCTTTGAACACACTCTGGCATCACAGCAGTGAACTGCAAGCAGCCACTGGCTCGTGTGCAGATGTGGCCCTCACCACCCATGCAGGCATCTGTCCGGACATCCCCAGTCAATCTGGCCAAAGGATGGGACATGACAGTCCCTTTCTAGCCACAGCTTCATAGTGTTGTCCATTCTCCAGTCTTGCTCAAACTATCTATCACCTTAAAGGTTGGAAGAGATTGGAATCCATTTCCTTTTCAGCTCAGCAGGGGACACTGATTCCCAAGAAGCAAGTAACTTAACAAGGACAGGTTGGCCATCTGGATCTACACTGAAGGTCTTTCAAGTTTCATCCACTTTATGCCCAGATCTCAGGGCAGAAAATTCAGCCAGACCCAGAGCAAACAAGGTGACCAGAGTGATGGCTGAGCAAGAAAGTCCCAGCAGCACACTGCAAGACCAGAGTACATTCAAGAGGGGAGAGGGCACGTGGCAAGCTGGAGTCCCGAGTCAGAGTCTAGGGCAGCACTGGGTCTGAAGGACACAGCCCGGCCTGCTGGGCTGACAGTGTGGGTCTGATGCCTCACATGATGTGGCCCCACTGGTTGTATTCCTATGTGGAGGGTGGTGGGTTCCTGCCCTGTTGTGGCCCCTGTTCCTAAACTGAGGCCAGGTTCCATCTCAGTGCTGCAGTCCTGAGGAGCACCACGCTGGCCCGCCAGCCAGGCCACAGTCCTCAGCCCCTCTGGGTTCCACGAGAAGGCCCCAGGGAGTCACCGTCACTGAGAGGGAAGGGGCCAGGGAAGGGAGGCTGCATTCTACTGGGAGAGACTCGGGGAGGGACTACCATGGGCTTGGAAGGAGCTACAGCCCCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAGAAGCTAACGGCGAAGGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGTCTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATG
TTCTGGTCTGCCTGCTCAGACACCCAAGGGCAGAGAGAGCTGGCCACAAGTAAACCTGCCAATGACAAACTCAGGACTTAACAGAAAGACTTAGTTCAGTTCCTTGGCTTTGTGCTCAGGCATCACATAGCAGGCAGCCTGCAGCCTTTCTTGCCTGAGAGAAGAGTCCAGAAGAGCAGGAGAGTCACCTTTGAACACACTCTGGCATCACAGCAGTGAACTGCAAGCAGCCACTGGCTCGTGTGCAGATGTGGCCCTCACCACCCATGCAGGCATCTGTCCGGACATCCCCAGTCAATCTGGCCAAAGGATGGGACATGACAGTCCCTTTCTAGCCACAGCTTCATAGTGTTGTCCATTCTCCAGTCTTGCTCAAACTATCTATCACCTTAAAGGTTGGAAGAGATTGGAATCCATTTCCTTTTCAGCTCAGCAGGGGACACTGATTCCCAAGAAGCAAGTAACTTAACAAGGACAGGTTGGCCATCTGGATCTACACTGAAGGTCTTTCAAGTTTCATCCACTTTATGCCCAGATCTCAGGGCAGAAAATTCAGCCAGACCCAGAGCAAACAAGGTGACCAGAGTGATGGCTGAGCAAGAAAGTCCCAGCAGCACACTGCAAGACCAGAGTACATTCAAGAGGGGAGAGGGCACGTGGCAAGCTGGAGTCCCGAGTCAGAGTCTAGGGCAGCACTGGGTCTGAAGGACACAGCCCGGCCTGCTGGGCTGACAGTGTGGGTCTGATGCCTCACATGATGTGGCCCCACTGGTTGTATTCCTATGTGGAGGGTGGTGGGTTCCTGCCCTGTTGTGGCCCCTGTTCCTAAACTGAGGCCAGGTTCCATCTCAGTGCTGCAGTCCTGAGGAGCACCACGCTGGCCCGCCAGCCAGGCCACAGTCCTCAGCCCCTCTGGGTTCCACGAGAAGGCCCCAGGGAGTCACCGTCACTGAGAGGGAAGGGGCCAGGGAAGGGAGGCTGCATTCTACTGGGAGAGACTCGGGGAGGGACTACCATGGGCTTGGAAGGAGCTACAGCCCCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAGAAGCTAACGGCGAAGGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGTCTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATGN
pathogenic
41,047
Gene TMEM127 (transmembrane protein 127) variant at chromosome 2, position 96253992—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma']
GCTGGCCACAAGTAAACCTGCCAATGACAAACTCAGGACTTAACAGAAAGACTTAGTTCAGTTCCTTGGCTTTGTGCTCAGGCATCACATAGCAGGCAGCCTGCAGCCTTTCTTGCCTGAGAGAAGAGTCCAGAAGAGCAGGAGAGTCACCTTTGAACACACTCTGGCATCACAGCAGTGAACTGCAAGCAGCCACTGGCTCGTGTGCAGATGTGGCCCTCACCACCCATGCAGGCATCTGTCCGGACATCCCCAGTCAATCTGGCCAAAGGATGGGACATGACAGTCCCTTTCTAGCCACAGCTTCATAGTGTTGTCCATTCTCCAGTCTTGCTCAAACTATCTATCACCTTAAAGGTTGGAAGAGATTGGAATCCATTTCCTTTTCAGCTCAGCAGGGGACACTGATTCCCAAGAAGCAAGTAACTTAACAAGGACAGGTTGGCCATCTGGATCTACACTGAAGGTCTTTCAAGTTTCATCCACTTTATGCCCAGATCTCAGGGCAGAAAATTCAGCCAGACCCAGAGCAAACAAGGTGACCAGAGTGATGGCTGAGCAAGAAAGTCCCAGCAGCACACTGCAAGACCAGAGTACATTCAAGAGGGGAGAGGGCACGTGGCAAGCTGGAGTCCCGAGTCAGAGTCTAGGGCAGCACTGGGTCTGAAGGACACAGCCCGGCCTGCTGGGCTGACAGTGTGGGTCTGATGCCTCACATGATGTGGCCCCACTGGTTGTATTCCTATGTGGAGGGTGGTGGGTTCCTGCCCTGTTGTGGCCCCTGTTCCTAAACTGAGGCCAGGTTCCATCTCAGTGCTGCAGTCCTGAGGAGCACCACGCTGGCCCGCCAGCCAGGCCACAGTCCTCAGCCCCTCTGGGTTCCACGAGAAGGCCCCAGGGAGTCACCGTCACTGAGAGGGAAGGGGCCAGGGAAGGGAGGCTGCATTCTACTGGGAGAGACTCGGGGAGGGACTACCATGGGCTTGGAAGGAGCTACAGCCCCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAGAAGCTAACGGCGAAGGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGTCTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCG
GCTGGCCACAAGTAAACCTGCCAATGACAAACTCAGGACTTAACAGAAAGACTTAGTTCAGTTCCTTGGCTTTGTGCTCAGGCATCACATAGCAGGCAGCCTGCAGCCTTTCTTGCCTGAGAGAAGAGTCCAGAAGAGCAGGAGAGTCACCTTTGAACACACTCTGGCATCACAGCAGTGAACTGCAAGCAGCCACTGGCTCGTGTGCAGATGTGGCCCTCACCACCCATGCAGGCATCTGTCCGGACATCCCCAGTCAATCTGGCCAAAGGATGGGACATGACAGTCCCTTTCTAGCCACAGCTTCATAGTGTTGTCCATTCTCCAGTCTTGCTCAAACTATCTATCACCTTAAAGGTTGGAAGAGATTGGAATCCATTTCCTTTTCAGCTCAGCAGGGGACACTGATTCCCAAGAAGCAAGTAACTTAACAAGGACAGGTTGGCCATCTGGATCTACACTGAAGGTCTTTCAAGTTTCATCCACTTTATGCCCAGATCTCAGGGCAGAAAATTCAGCCAGACCCAGAGCAAACAAGGTGACCAGAGTGATGGCTGAGCAAGAAAGTCCCAGCAGCACACTGCAAGACCAGAGTACATTCAAGAGGGGAGAGGGCACGTGGCAAGCTGGAGTCCCGAGTCAGAGTCTAGGGCAGCACTGGGTCTGAAGGACACAGCCCGGCCTGCTGGGCTGACAGTGTGGGTCTGATGCCTCACATGATGTGGCCCCACTGGTTGTATTCCTATGTGGAGGGTGGTGGGTTCCTGCCCTGTTGTGGCCCCTGTTCCTAAACTGAGGCCAGGTTCCATCTCAGTGCTGCAGTCCTGAGGAGCACCACGCTGGCCCGCCAGCCAGGCCACAGTCCTCAGCCCCTCTGGGTTCCACGAGAAGGCCCCAGGGAGTCACCGTCACTGAGAGGGAAGGGGCCAGGGAAGGGAGGCTGCATTCTACTGGGAGAGACTCGGGGAGGGACTACCATGGGCTTGGAAGGAGCTACAGCCCCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAAGAAGCTAACGGCGAAGGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGTCTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCC
pathogenic
41,057
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 96253994, gene TMEM127 (transmembrane protein 127). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma']
TGGCCACAAGTAAACCTGCCAATGACAAACTCAGGACTTAACAGAAAGACTTAGTTCAGTTCCTTGGCTTTGTGCTCAGGCATCACATAGCAGGCAGCCTGCAGCCTTTCTTGCCTGAGAGAAGAGTCCAGAAGAGCAGGAGAGTCACCTTTGAACACACTCTGGCATCACAGCAGTGAACTGCAAGCAGCCACTGGCTCGTGTGCAGATGTGGCCCTCACCACCCATGCAGGCATCTGTCCGGACATCCCCAGTCAATCTGGCCAAAGGATGGGACATGACAGTCCCTTTCTAGCCACAGCTTCATAGTGTTGTCCATTCTCCAGTCTTGCTCAAACTATCTATCACCTTAAAGGTTGGAAGAGATTGGAATCCATTTCCTTTTCAGCTCAGCAGGGGACACTGATTCCCAAGAAGCAAGTAACTTAACAAGGACAGGTTGGCCATCTGGATCTACACTGAAGGTCTTTCAAGTTTCATCCACTTTATGCCCAGATCTCAGGGCAGAAAATTCAGCCAGACCCAGAGCAAACAAGGTGACCAGAGTGATGGCTGAGCAAGAAAGTCCCAGCAGCACACTGCAAGACCAGAGTACATTCAAGAGGGGAGAGGGCACGTGGCAAGCTGGAGTCCCGAGTCAGAGTCTAGGGCAGCACTGGGTCTGAAGGACACAGCCCGGCCTGCTGGGCTGACAGTGTGGGTCTGATGCCTCACATGATGTGGCCCCACTGGTTGTATTCCTATGTGGAGGGTGGTGGGTTCCTGCCCTGTTGTGGCCCCTGTTCCTAAACTGAGGCCAGGTTCCATCTCAGTGCTGCAGTCCTGAGGAGCACCACGCTGGCCCGCCAGCCAGGCCACAGTCCTCAGCCCCTCTGGGTTCCACGAGAAGGCCCCAGGGAGTCACCGTCACTGAGAGGGAAGGGGCCAGGGAAGGGAGGCTGCATTCTACTGGGAGAGACTCGGGGAGGGACTACCATGGGCTTGGAAGGAGCTACAGCCCCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAGAAGCTAACGGCGAAGGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGTCTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCGAG
TGGCCACAAGTAAACCTGCCAATGACAAACTCAGGACTTAACAGAAAGACTTAGTTCAGTTCCTTGGCTTTGTGCTCAGGCATCACATAGCAGGCAGCCTGCAGCCTTTCTTGCCTGAGAGAAGAGTCCAGAAGAGCAGGAGAGTCACCTTTGAACACACTCTGGCATCACAGCAGTGAACTGCAAGCAGCCACTGGCTCGTGTGCAGATGTGGCCCTCACCACCCATGCAGGCATCTGTCCGGACATCCCCAGTCAATCTGGCCAAAGGATGGGACATGACAGTCCCTTTCTAGCCACAGCTTCATAGTGTTGTCCATTCTCCAGTCTTGCTCAAACTATCTATCACCTTAAAGGTTGGAAGAGATTGGAATCCATTTCCTTTTCAGCTCAGCAGGGGACACTGATTCCCAAGAAGCAAGTAACTTAACAAGGACAGGTTGGCCATCTGGATCTACACTGAAGGTCTTTCAAGTTTCATCCACTTTATGCCCAGATCTCAGGGCAGAAAATTCAGCCAGACCCAGAGCAAACAAGGTGACCAGAGTGATGGCTGAGCAAGAAAGTCCCAGCAGCACACTGCAAGACCAGAGTACATTCAAGAGGGGAGAGGGCACGTGGCAAGCTGGAGTCCCGAGTCAGAGTCTAGGGCAGCACTGGGTCTGAAGGACACAGCCCGGCCTGCTGGGCTGACAGTGTGGGTCTGATGCCTCACATGATGTGGCCCCACTGGTTGTATTCCTATGTGGAGGGTGGTGGGTTCCTGCCCTGTTGTGGCCCCTGTTCCTAAACTGAGGCCAGGTTCCATCTCAGTGCTGCAGTCCTGAGGAGCACCACGCTGGCCCGCCAGCCAGGCCACAGTCCTCAGCCCCTCTGGGTTCCACGAGAAGGCCCCAGGGAGTCACCGTCACTGAGAGGGAAGGGGCCAGGGAAGGGAGGCTGCATTCTACTGGGAGAGACTCGGGGAGGGACTACCATGGGCTTGGAAGGAGCTACAGCCCCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAGAGCTAACGGCGAAGGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGTCTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCGAGN
pathogenic
41,058
Clinical significance of chromosome 2, position 96254008, gene TMEM127 (transmembrane protein 127): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma']
CCTGCCAATGACAAACTCAGGACTTAACAGAAAGACTTAGTTCAGTTCCTTGGCTTTGTGCTCAGGCATCACATAGCAGGCAGCCTGCAGCCTTTCTTGCCTGAGAGAAGAGTCCAGAAGAGCAGGAGAGTCACCTTTGAACACACTCTGGCATCACAGCAGTGAACTGCAAGCAGCCACTGGCTCGTGTGCAGATGTGGCCCTCACCACCCATGCAGGCATCTGTCCGGACATCCCCAGTCAATCTGGCCAAAGGATGGGACATGACAGTCCCTTTCTAGCCACAGCTTCATAGTGTTGTCCATTCTCCAGTCTTGCTCAAACTATCTATCACCTTAAAGGTTGGAAGAGATTGGAATCCATTTCCTTTTCAGCTCAGCAGGGGACACTGATTCCCAAGAAGCAAGTAACTTAACAAGGACAGGTTGGCCATCTGGATCTACACTGAAGGTCTTTCAAGTTTCATCCACTTTATGCCCAGATCTCAGGGCAGAAAATTCAGCCAGACCCAGAGCAAACAAGGTGACCAGAGTGATGGCTGAGCAAGAAAGTCCCAGCAGCACACTGCAAGACCAGAGTACATTCAAGAGGGGAGAGGGCACGTGGCAAGCTGGAGTCCCGAGTCAGAGTCTAGGGCAGCACTGGGTCTGAAGGACACAGCCCGGCCTGCTGGGCTGACAGTGTGGGTCTGATGCCTCACATGATGTGGCCCCACTGGTTGTATTCCTATGTGGAGGGTGGTGGGTTCCTGCCCTGTTGTGGCCCCTGTTCCTAAACTGAGGCCAGGTTCCATCTCAGTGCTGCAGTCCTGAGGAGCACCACGCTGGCCCGCCAGCCAGGCCACAGTCCTCAGCCCCTCTGGGTTCCACGAGAAGGCCCCAGGGAGTCACCGTCACTGAGAGGGAAGGGGCCAGGGAAGGGAGGCTGCATTCTACTGGGAGAGACTCGGGGAGGGACTACCATGGGCTTGGAAGGAGCTACAGCCCCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAGAAGCTAACGGCGAAGGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGTCTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACG
CCTGCCAATGACAAACTCAGGACTTAACAGAAAGACTTAGTTCAGTTCCTTGGCTTTGTGCTCAGGCATCACATAGCAGGCAGCCTGCAGCCTTTCTTGCCTGAGAGAAGAGTCCAGAAGAGCAGGAGAGTCACCTTTGAACACACTCTGGCATCACAGCAGTGAACTGCAAGCAGCCACTGGCTCGTGTGCAGATGTGGCCCTCACCACCCATGCAGGCATCTGTCCGGACATCCCCAGTCAATCTGGCCAAAGGATGGGACATGACAGTCCCTTTCTAGCCACAGCTTCATAGTGTTGTCCATTCTCCAGTCTTGCTCAAACTATCTATCACCTTAAAGGTTGGAAGAGATTGGAATCCATTTCCTTTTCAGCTCAGCAGGGGACACTGATTCCCAAGAAGCAAGTAACTTAACAAGGACAGGTTGGCCATCTGGATCTACACTGAAGGTCTTTCAAGTTTCATCCACTTTATGCCCAGATCTCAGGGCAGAAAATTCAGCCAGACCCAGAGCAAACAAGGTGACCAGAGTGATGGCTGAGCAAGAAAGTCCCAGCAGCACACTGCAAGACCAGAGTACATTCAAGAGGGGAGAGGGCACGTGGCAAGCTGGAGTCCCGAGTCAGAGTCTAGGGCAGCACTGGGTCTGAAGGACACAGCCCGGCCTGCTGGGCTGACAGTGTGGGTCTGATGCCTCACATGATGTGGCCCCACTGGTTGTATTCCTATGTGGAGGGTGGTGGGTTCCTGCCCTGTTGTGGCCCCTGTTCCTAAACTGAGGCCAGGTTCCATCTCAGTGCTGCAGTCCTGAGGAGCACCACGCTGGCCCGCCAGCCAGGCCACAGTCCTCAGCCCCTCTGGGTTCCACGAGAAGGCCCCAGGGAGTCACCGTCACTGAGAGGGAAGGGGCCAGGGAAGGGAGGCTGCATTCTACTGGGAGAGACTCGGGGAGGGACTACCATGGGCTTGGAAGGAGCTACAGCCCCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAGAAGCTAACGGCGAAGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGTCTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGN
pathogenic
41,061
Does the variant on chromosome 2 at location 96254844 affecting gene TMEM127 (transmembrane protein 127) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma', 'Pheochromocytoma']
CAGGCCACAGTCCTCAGCCCCTCTGGGTTCCACGAGAAGGCCCCAGGGAGTCACCGTCACTGAGAGGGAAGGGGCCAGGGAAGGGAGGCTGCATTCTACTGGGAGAGACTCGGGGAGGGACTACCATGGGCTTGGAAGGAGCTACAGCCCCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAGAAGCTAACGGCGAAGGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGTCTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGATCGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCCGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTTGGCAGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAAAACACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCTTCACACTCCAGCATGGGCAACAAGAGAGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAAATGCTAAGTTTTATGTTATGTATATTTTACCACAATTTTAAAAAAAAGTAAAATAAAGAAAAGAGGAAGAAGGAAGTTGCGGCAGTTTAGAGAAATGTGCAGCTACAAGAAAGTATTACATAGATTAGGAAAGTTGGTAGACTATATCACATTTAGTTTAGCTCCCTCCCTGAACTCTACGAGAACAAAAGAATTCTTTTAAAAGGCAACCCACACAAAAAGAAAGGGAGGTATAAAACAAGGTTCCAAAAACTGGAAAGTAAAGGGAAATAGACCTACCTAAAAGGGACTCAGC
CAGGCCACAGTCCTCAGCCCCTCTGGGTTCCACGAGAAGGCCCCAGGGAGTCACCGTCACTGAGAGGGAAGGGGCCAGGGAAGGGAGGCTGCATTCTACTGGGAGAGACTCGGGGAGGGACTACCATGGGCTTGGAAGGAGCTACAGCCCCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAGAAGCTAACGGCGAAGGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGTCTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGATCGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCCGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTTGGCAGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAAAACACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCTTCACACTCCAGCATGGGCAACAAGAGAGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAAATGCTAAGTTTTATGTTATGTATATTTTACCACAATTTTAAAAAAAAGTAAAATAAAGAAAAGAGGAAGAAGGAAGTTGCGGCAGTTTAGAGAAATGTGCAGCTACAAGAAAGTATTACATAGATTAGGAAAGTTGGTAGACTATATCACATTTAGTTTAGCTCCCTCCCTGAACTCTACGAGAACAAAAGAATTCTTTTAAAAGGCAACCCACACAAAAAGAAAGGGAGGTATAAAACAAGGTTCCAAAAACTGGAAAGTAAAGGGAAATAGACCTACCTAAAAGGGACTCAGCN
pathogenic
41,091
Determine if the mutation at chromosome 2, position 96254858 in gene TMEM127 (transmembrane protein 127) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma']
CAGCCCCTCTGGGTTCCACGAGAAGGCCCCAGGGAGTCACCGTCACTGAGAGGGAAGGGGCCAGGGAAGGGAGGCTGCATTCTACTGGGAGAGACTCGGGGAGGGACTACCATGGGCTTGGAAGGAGCTACAGCCCCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAGAAGCTAACGGCGAAGGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGTCTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGATCGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCCGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTTGGCAGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAAAACACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCTTCACACTCCAGCATGGGCAACAAGAGAGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAAATGCTAAGTTTTATGTTATGTATATTTTACCACAATTTTAAAAAAAAGTAAAATAAAGAAAAGAGGAAGAAGGAAGTTGCGGCAGTTTAGAGAAATGTGCAGCTACAAGAAAGTATTACATAGATTAGGAAAGTTGGTAGACTATATCACATTTAGTTTAGCTCCCTCCCTGAACTCTACGAGAACAAAAGAATTCTTTTAAAAGGCAACCCACACAAAAAGAAAGGGAGGTATAAAACAAGGTTCCAAAAACTGGAAAGTAAAGGGAAATAGACCTACCTAAAAGGGACTCAGCAGACTCGGCAGAGC
CAGCCCCTCTGGGTTCCACGAGAAGGCCCCAGGGAGTCACCGTCACTGAGAGGGAAGGGGCCAGGGAAGGGAGGCTGCATTCTACTGGGAGAGACTCGGGGAGGGACTACCATGGGCTTGGAAGGAGCTACAGCCCCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAGAAGCTAACGGCGAAGGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGTCTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGATCGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCCGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTTGGCAGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAAAACACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCTTCACACTCCAGCATGGGCAACAAGAGAGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAAATGCTAAGTTTTATGTTATGTATATTTTACCACAATTTTAAAAAAAAGTAAAATAAAGAAAAGAGGAAGAAGGAAGTTGCGGCAGTTTAGAGAAATGTGCAGCTACAAGAAAGTATTACATAGATTAGGAAAGTTGGTAGACTATATCACATTTAGTTTAGCTCCCTCCCTGAACTCTACGAGAACAAAAGAATTCTTTTAAAAGGCAACCCACACAAAAAGAAAGGGAGGTATAAAACAAGGTTCCAAAAACTGGAAAGTAAAGGGAAATAGACCTACC
pathogenic
41,095
Variant on chromosome 2, at position 96254933, affecting TMEM127 (transmembrane protein 127): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma']
TGCATTCTACTGGGAGAGACTCGGGGAGGGACTACCATGGGCTTGGAAGGAGCTACAGCCCCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAGAAGCTAACGGCGAAGGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGTCTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGATCGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCCGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTTGGCAGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAAAACACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCTTCACACTCCAGCATGGGCAACAAGAGAGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAAATGCTAAGTTTTATGTTATGTATATTTTACCACAATTTTAAAAAAAAGTAAAATAAAGAAAAGAGGAAGAAGGAAGTTGCGGCAGTTTAGAGAAATGTGCAGCTACAAGAAAGTATTACATAGATTAGGAAAGTTGGTAGACTATATCACATTTAGTTTAGCTCCCTCCCTGAACTCTACGAGAACAAAAGAATTCTTTTAAAAGGCAACCCACACAAAAAGAAAGGGAGGTATAAAACAAGGTTCCAAAAACTGGAAAGTAAAGGGAAATAGACCTACCTAAAAGGGACTCAGCAGACTCGGCAGAGCTGGGGACAAGCCATCAACAGGAAAAGCTAGGAAGCCACCACATTTATACCACAAAAGCCCCAGAAGCCTTGGACA
TGCATTCTACTGGGAGAGACTCGGGGAGGGACTACCATGGGCTTGGAAGGAGCTACAGCCCCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAGAAGCTAACGGCGAAGGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGTCTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGATCGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCCGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTTGGCAGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAAAACACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCTTCACACTCCAGCATGGGCAACAAGAGAGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAAATGCTAAGTTTTATGTTATGTATATTTTACCACAATTTTAAAAAAAAGTAAAATAAAGAAAAGAGGAAGAAGGAAGTTGCGGCAGTTTAGAGAAATGTGCAGCTACAAGAAAGTATTACATAGATTAGGAAAGTTGGTAGACTATATCACATTTAGTTTAGCTCCCTCCCTGAACTCTACGAGAACAAAAGAATTCTTTTAAAAGGCAACCCACACAAAAAGAAAGGGAGGTATAAAACAAGGTTCCAAAAACTGGAAAGTAAAGGGAAATAGACCTACCTAAAAGGGACTCAGCAGACTCGGCAGAGCTGGGGACAAGCCATCAACAGGAAAAGCTAGGAAGCCACCACATTTATACCACAAAAGCCCCAGAAGCCTTGGACAN
pathogenic
41,111
The chromosome 2, position 96254973 genetic variant in gene TMEM127 (transmembrane protein 127): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma']
GCTTGGAAGGAGCTACAGCCCCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAGAAGCTAACGGCGAAGGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGTCTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGATCGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCCGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTTGGCAGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAAAACACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCTTCACACTCCAGCATGGGCAACAAGAGAGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAAATGCTAAGTTTTATGTTATGTATATTTTACCACAATTTTAAAAAAAAGTAAAATAAAGAAAAGAGGAAGAAGGAAGTTGCGGCAGTTTAGAGAAATGTGCAGCTACAAGAAAGTATTACATAGATTAGGAAAGTTGGTAGACTATATCACATTTAGTTTAGCTCCCTCCCTGAACTCTACGAGAACAAAAGAATTCTTTTAAAAGGCAACCCACACAAAAAGAAAGGGAGGTATAAAACAAGGTTCCAAAAACTGGAAAGTAAAGGGAAATAGACCTACCTAAAAGGGACTCAGCAGACTCGGCAGAGCTGGGGACAAGCCATCAACAGGAAAAGCTAGGAAGCCACCACATTTATACCACAAAAGCCCCAGAAGCCTTGGACAGTGCCAACGTGCACACGTCAAGGGCATAAATGAAGGAAAA
GCTTGGAAGGAGCTACAGCCCCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAGAAGCTAACGGCGAAGGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCAGTCTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGATCGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCCGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTTGGCAGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAAAACACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCTTCACACTCCAGCATGGGCAACAAGAGAGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAAATGCTAAGTTTTATGTTATGTATATTTTACCACAATTTTAAAAAAAAGTAAAATAAAGAAAAGAGGAAGAAGGAAGTTGCGGCAGTTTAGAGAAATGTGCAGCTACAAGAAAGTATTACATAGATTAGGAAAGTTGGTAGACTATATCACATTTAGTTTAGCTCCCTCCCTGAACTCTACGAGAACAAAAGAATTCTTTTAAAAGGCAACCCACACAAAAAGAAAGGGAGGTATAAAACAAGGTTCCAAAAACTGGAAAGTAAAGGGAAATAGACCTACCTAAAAGGGACTCAGCAGACTCGGCAGAGCTGGGGACAAGCCATCAACAGGAAAAGCTAGGAAGCCACCACATTTATACCACAAAAGCCCCAGAAGCCTTGGACAGTGCCAACGTGCACACGTCAAGGGCATAAATGAAGGAAAANN
pathogenic
41,121
A mutation at chromosome position 96254973 on chromosome 2 in gene TMEM127 (transmembrane protein 127): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma', 'Pheochromocytoma']
GCTTGGAAGGAGCTACAGCCCCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAGAAGCTAACGGCGAAGGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGTCTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGATCGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCCGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTTGGCAGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAAAACACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCTTCACACTCCAGCATGGGCAACAAGAGAGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAAATGCTAAGTTTTATGTTATGTATATTTTACCACAATTTTAAAAAAAAGTAAAATAAAGAAAAGAGGAAGAAGGAAGTTGCGGCAGTTTAGAGAAATGTGCAGCTACAAGAAAGTATTACATAGATTAGGAAAGTTGGTAGACTATATCACATTTAGTTTAGCTCCCTCCCTGAACTCTACGAGAACAAAAGAATTCTTTTAAAAGGCAACCCACACAAAAAGAAAGGGAGGTATAAAACAAGGTTCCAAAAACTGGAAAGTAAAGGGAAATAGACCTACCTAAAAGGGACTCAGCAGACTCGGCAGAGCTGGGGACAAGCCATCAACAGGAAAAGCTAGGAAGCCACCACATTTATACCACAAAAGCCCCAGAAGCCTTGGACAGTGCCAACGTGCACACGTCAAGGGCATAAATGAAGGAAAA
GCTTGGAAGGAGCTACAGCCCCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAGAAGCTAACGGCGAAGGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGATCGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCCGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTTGGCAGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAAAACACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCTTCACACTCCAGCATGGGCAACAAGAGAGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAAATGCTAAGTTTTATGTTATGTATATTTTACCACAATTTTAAAAAAAAGTAAAATAAAGAAAAGAGGAAGAAGGAAGTTGCGGCAGTTTAGAGAAATGTGCAGCTACAAGAAAGTATTACATAGATTAGGAAAGTTGGTAGACTATATCACATTTAGTTTAGCTCCCTCCCTGAACTCTACGAGAACAAAAGAATTCTTTTAAAAGGCAACCCACACAAAAAGAAAGGGAGGTATAAAACAAGGTTCCAAAAACTGGAAAGTAAAGGGAAATAGACCTACCTAAAAGGGACTCAGCAGACTCGGCAGAGCTGGGGACAAGCCATCAACAGGAAAAGCTAGGAAGCCACCACATTTATACCACAAAAGCCCCAGAAGCCTTGGACAGTGCCAACGTGCACACGTCAAGGGCATAAATGAAGGAAAANNNN
pathogenic
41,122