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question stringlengths 84 268	answer stringlengths 6 879	reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k	mutated_sequence stringlengths 4.1k 4.1k	cleaned_pathogenicity stringclasses 2 values	__index_level_0__ int64 67 343k
For chromosome 2, position 151570594, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 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The mutation in gene NEB (nebulin) at chromosome 2, position 151576219—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Nemaline_myopathy']	TCACCGTGTTAGGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATTCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGCGCCAGGCATGTTCTTACTCTTGAGTAATTATATTAGCATCAATGAGAATCTCACTCACTTAGCCAATACTTCCAGCAAATGTTAAATAATGATGATATTAGGGGCACCCTCATTTTAATCCTGATATGAATGAGAAGTTTGGTCACTGAGGATGAGTTGGCCTTTGATTTGAGATTTATTTTTCAGTCATGTTGAGAAAATATTCATTTATTCTTTCTTAACTAAGATTTTATTTTTAAAAAATAAGAATGGGTATTGGATTTTGTCAGATGCCATGTAAATCTAATAAAATGAGCCTTTTCTTCTTGTTCTATGGCACTATTAGGTCTCTGACTATGGGGCCCTCTTGGCATTCCTGCATGAACCCCAGTTGATTATATCTTATCATTTTAATGTAATGCTGAATTTGATTTATTAATATTTAAGATTCCCCCCATTATTGGTCTACAGTTTAAATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTGAGACAGGGTCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGACTGCAGTGGCATGATTATGGCTCACTGCAGCCTCTTCCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCCAAGTAACTTGGGCCACAGGTGCACCTCACTTTGCCCAACTAATTTATTTATTTTTTATTTTCTTGCAGAGATGGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGACTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTGGCCTTGACCTCCCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTGGTCTATAGTTTTTAATTTGTGACACTATCTTTGAAAAGTTTTGGTAATTGCAATGGATTTCCTTCTTTTACTAGGCTCCTGGTAATTTATTTATTTATTGAAGTTTTGAAATAATCAAGGGGACCCTGACACTTGAAAGTAGGAAGAAAAGTGTTTAAATGTTCTCCTTAATTTCTTAATTAAGAAACCTCTTAATTTCTTGCTGTATGTTTTTTGGTTTTTTCTCCTTGGGTCAATTTTGGTCACTTATGATTTTCTAGAAAACCCCCCGAGGTCCATGTTTTAAAATTAATTCATATATTTTTACAAAGACTTCTCATAATTATTTTGAGTCTATCTGAGTCTATCGTTAATTCTCTTTTCTTGTTTGTGCATCTCTTCATTCGTCTTTCACCTTCTTTGTCCCCTTATTCAAAAAGGACAACTAAAGAGACTTTTGTTGTGGAGATATTGACTCACCAGTAACTGGCCTTGCCCAGTGAATCACCAGGGATCTCCTCCTTGCCTCACTCCTAGTCAAGGGGTGACCACAAGGAGTCTTCCCCTGTTGCGGGAAGTCAGGGACCGAGTCCATCTTCCCTCCCTTCCATGCTCATAGTATAGCCCTGACTGGGTAACTTTCCAAACAAAAAGAGAGTCTGTTGTAGTACTTACATTGCTCACATTAAGAGCATTTGCTCTAGCGAGATTAATTTCTGGAGTATCTGGCATTATGTGTATTGAAGTTTTATCCTTGTCCCAAACCTCTCTGTACTTTGGCTGTGGAAAGAAACAAAAATAATAAAATTACTTCACAATTTTCATGTTGCTAGTCCCACTATGCAACTTTTAAATTTTCTTTTGGATTTGATCCAAAACCCTTTCATGTTAGGGCAAAGATTTCTGGAATCTTTTCACGTAAGTTACTCAAATTTGATATAAAATCTGTATTATTCCCTTTTATTAGAGTTTTTGCTTAAAATTAATAAGCAAACCAAGACAATACTGTATTACTTAATAAAATTTTTGTTATTAATAAAGTTTTTATTATTCTAAAATAAATGACCAGGTTTATTCTTTCTCATCTATTTATGGCATTAATTCAATTTTAATAGAGAAAAACTAACTCACAATACTAATATTTTCAGCATTTGATTTAGCAAGGACCACTTCAGGTGTGTCAACAATGCTTGTGTACTTAAGGTTCACCACAGGCGTCCGATAGACACTGTCACAAAAGATATTCTGGGCGTTTTTGACTCTCAACACTTCAGGAGACCCTTGGGGCATCCAGCCAATGCCACGCAACCACTCCAAGTCAGCCTTGTAGAGGGCCTGAAAAAGAAAACACAGGTAGAAGCAGGGTTTGTGTTTTGTTGTGTATGTGTGTGGTAAAATAAGGACAGTTTTTATGTTGTGTGTGTATATATTATATATACAACATAAAATATATATAACATAAATACATATATATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCACTACAAACTCCCCTTTCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGAGACTACAGGCACGTGCCATGATGCCTGTCTAATTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTACGCCAGGCCTCTTTTATTTTATCTTCCACAAACAATAATTAAAACAGAGCACTAGCCTGACAAACATAATTCCTCAAATGCACAATGGCATTTCATTTTGCTTGGTTTTCTGTGGCAAGGGTCTGTGTGGTAGTGCCCATGTGCATTCTAAAAGGCAAAGTGATGCAGAAGCAGCTCTCCATTTGAGGGACTGCATGGAAGACTTCTGAATAATATTTAGGTTATCATCATACCATTACCAATGCAGACTTTAAAGCAACAATAATGGGCTTTCTAGTAAGTTCTCTACACAGCAGCCAGAATGATCTTTTCAAAATTCAGAATTCAAATCCGATGTCACAACATTCCCCCATCCTATGGCTTCCCATCGGTCATAGGATAAACATCAAAATCCCTGACACAGACTAGAAGGGATGAATGGTCTGGCACCAGTCCCCACCTATTCTTCCAGCCTCGTGTCATCTGTACTTCCATTGGCCCTGTGTGTCCTGATCACACAGCCTGTCTTTCAATTCGTAGTCTCATCAGCCCTCTTTGCACATGTTGGTCACCCTGAAGGAATGCCCCATGTCCTCCTAACCAACCCAACTTCTATTCTTCCTTCATATCTCTGTAAAATCAGTGCCTTCTCAGAAGAACTTTCTCGATCTCTCTTCATAGCACCATGGATCACTCTCAGCCATTCCATTTTTATTCTTTAATGAACATCTAGGTCTCGGTTATCAATGTGAACTCCCTAAAGTCAGGAGCTGTCATGTTTTTTGTTTGCCTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGATCTTGAAATTCTGGACCTTGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACAGCGCCCAGCCTATGTCATGTTTTTTCTTCTTCTTTATTCACCATGGTATCTTTAGTGCTTAGCACAATGCCTGGCACATGGTGTGTTTAATAAGTATTTTTAAAAGGATGATTAAGAATTCGATCACTACTTCCACAATTTTGGTCTCCAGAAACTGTCTTAAATATACCACTTGGCAATGCATTTTAAGTGATGAGCATGCTTTCCTGTAATGAACTCATTCATTATAAAAAAGTACCTCTGGAAGCTTAAGGGAACCAAGGTCAGATAATTTTTAAGTTATCCATTCTATACAGGAAATAAATAACCTTCTGTAATCCATCATTTCCAAAAGTTTGAAGGGCGGAAAATACGAGTAAATCTAAAAATGCCTTAGGTGAGTTAATGAAAGACCACAT	TCACCGTGTTAGGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATTCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGCGCCAGGCATGTTCTTACTCTTGAGTAATTATATTAGCATCAATGAGAATCTCACTCACTTAGCCAATACTTCCAGCAAATGTTAAATAATGATGATATTAGGGGCACCCTCATTTTAATCCTGATATGAATGAGAAGTTTGGTCACTGAGGATGAGTTGGCCTTTGATTTGAGATTTATTTTTCAGTCATGTTGAGAAAATATTCATTTATTCTTTCTTAACTAAGATTTTATTTTTAAAAAATAAGAATGGGTATTGGATTTTGTCAGATGCCATGTAAATCTAATAAAATGAGCCTTTTCTTCTTGTTCTATGGCACTATTAGGTCTCTGACTATGGGGCCCTCTTGGCATTCCTGCATGAACCCCAGTTGATTATATCTTATCATTTTAATGTAATGCTGAATTTGATTTATTAATATTTAAGATTCCCCCCATTATTGGTCTACAGTTTAAATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTGAGACAGGGTCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGACTGCAGTGGCATGATTATGGCTCACTGCAGCCTCTTCCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCCAAGTAACTTGGGCCACAGGTGCACCTCACTTTGCCCAACTAATTTATTTATTTTTTATTTTCTTGCAGAGATGGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGACTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTGGCCTTGACCTCCCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTGGTCTATAGTTT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Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 151591331 in gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?	benign	GAGCTGAGACTCCAGCCTGGGCCGCAGGGCCAGACTAAGGAAGGAAGGAAGGAACAAAGAAACGAACTGCAAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACATCTATAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGACAAGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGCGAAAACCCGCCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGATGCAGGAACATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGGGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAACTGGAAACACTGTACACATTAACAAATCTATAGGAAAATTCTGGTAGCACCTTTAACAATGAAAACTTTCTGAAGAAACCTGGCTGTAGGTAGGCAATTAATAATTCTGATAAAATAATAATAAAGTGGAGTGCCTACGTACAGAGAGTTGTGTTTTCAGAGCATTGGAAGGAGCCATCAGGCAAAGCAATGGGGGACTTGTTTCCTGGGGGACACACTTACGTCGCTCTGTAGGTCGTAGGCTTTCCTGGCTTGGATCACATCATTCTGGTCGGGAAAGCAAGACCAGTGGTGCAGGTAATGGCGATAGTCCACATCACTTGCCAGTGCCTGACCTTCTTTGGCAGCGCTGATGGACACCATGTCCACAGGGATGGAGATCTTGGCTTTGTGGTCGTTGTAGGCCTTTTTGTACAGCCTGTCATTCTGCATCTTCAACACATTTGCTGCCCAAACCAGTTTAGGGTCTTCCTTGGCGCTGCGACAGCCAATGTAATGGCCTTTCTGTTTCTCATAAGCAGTTTTGTACAGATACTGGTAGATGTGAACAGAAAATAGAAGAGTAATTTTTCCAAACCCACTTTTTCTAGAGAGCCTACTCAAACTAACTCCATCTCCCTTAGTTTACCTTTTTTGGGGGGGTCGGGGAATACTGTTTTTATTTAAATTCAAGCCATAAGTTTTGATACATTGGTTTGTCTTCTGTGTCTACATGCATGAAAACATTGAGAGCATCTCTTAGGCAAGAACTGTGTTGCTGGATTATCTCCCAATATAGCCTGGCCACCTTCAGATGTTTTGTCACACACAAGTACCAGTTGTACTTCTTATTACTTTAAATCAAATTAATTCTTTGTTGAAATTTTTTTTATTTTACTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGCTCCCCAGGCTAGAGTGCAGTAGCACGATCTCGGCTCACTTGCAATCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTTGCCTGAAATAATTTTTAATTATAAACTTATTTTAAAATTTTATTTAAAAATGTATAACCCTATCTACGTGGAAAAAAACAGTGTATTTCTAGCACACATTAAAACAACCATATAACTATTTTAAAAAAATACTTGTGCATGTACTACATAAAATTATTATAGGAAACACCGGTAGTATACACGCCACACTTTGAGTAACAACAGAATTCTCTGTACTATGAAATTAAATCTCTTTAAGTACTTGTAAATTAAGTGACATTGTGAAGATATTGAAAAGAAAATCAAAATCTGTGCTTAAACGCAAGAGTTGCAGAACCAAACATAGATGCAAAAGGATCCTCAGATTGTAAGAGTTGTTCTTGAATTTAGGATTTACAAATATACTAATAACAATGACCCAATTCCATTTAAATATAATTCAAAGGGCATTAAGTTAAACTCCCTCTATTTCTACTAGTTAGTGTTTGTTCCGGTTGGGAAGGAGGAGCTCTTACATCACTGGCAATATCCCTGGAAGCCTTGGCATGCTGGATCCCAATGGCATCTGCTCGCAGGTCATAACCAGTCATCTTGACATCTTCCCAAGCTTGCTGATAGCGTTTCTGCAAACAGAGAGTGCAATGCCACAGTCAGTCTGAAGAGGGAGCTACTGAGTCAGCATTACTGATGTATTTAAAAATAGATATTTACAGTTACACTGAACATTAATGTCTCCTTAAGATTTATGAAAGAGTCTGGTTTCATATTGAGCTTGAATTCCAGTAGATTTTTAATGACATTTAGTAAAGCTCTCTCCCAATAATTATTTTTTGAAGAAGGAAACTTAGGAGATAATAAATCATGTAAAAATCAGAAAAAAACATATTGCTTGGCTTTTACAAGGAAAAAGCAATGATGGATGGCCCACTAAAACCTGAGAACTAGGTATTACTCTACGTGTATCTATAAGTTTTATGTTGTGTTTTTGGAGAAACCATTCCATTTTTCCTTCCAACAAACATTGAGATGTACATTACACAGACACACGCAGACCCACACAGCTACTTATCATTAACTTAAAGACTAGAAATAAAAGGAATGGGAAGAAAATGCCTTTTGACAAACTCTCTTTGGGGTGTATAATAAAAGGTTTGGTTAGGCAGAGAGCACTGTGAAAAGCAAATGATGTGCGCTGTCTTACATTGCTGATCTGCAGAGCATTGATTTTGGATTGCAGCATCAGGGGAGTGTCAGCTGGCACGTTCACATTAGCCTTCTCTTTCTCCCAGGCATTGCGATACAATGGCTGGGAAAAATGAAAAACGATGGAATGGTCAATTAGTAAATAAGTCAATTACCACATAAATAAAATTATAAAGTCATGAAACATATACTTGAATAAATGGATATGAATAAAATTTTAAGTGAATTTTATAATAAATTAAAACTAACATAAGTAAATTAAAATTTTTAAGTAAGATTAATAGGTAAATCTAATTTTATATTAAATAATAAGCAAAATGAAAAGTTCTTTTTGGATGTTCTCCGATATAAACGTAGATTATACATAGCATAAGCCACTGCACCTTGCCTCCTTTGCACTTTTATTTAAAAGGTGCCAATAGTGACTTCAATAAGAACACATTTATGTGTGATACAACATAATTTAAAATGAGTCAGAAATACGGTAGTAAAATTATTCTTTTCCATTTACTCACATCTAATTATCAGATGGGTAAGTCCACATTGCAGATAGCTCTGATAATTCCCATTGCTGAGCAGGACCTAGCTGTTTTTGGTCCAAATAACTACCATAATGTCTAACATTGAAGTTGTCCCTAGACTTCTCAACCTATTTCAAGCAATAAAGAAGTGGCAATTTTGTGATTATAGTACTAAGTGGTGGGCCTATATTATGGTCTGGATCTCCAAATGTGATCAAAGTGTGTATCAGGGTGTGTAGAACATGAAGATGCCCACCACATGTGCATTGACCAAACACTTATCAAAGCAAATGAAATCCAGAGGCTGCTAAGAGACTGACTACACAAAGATCCATCTGGATACATGCAAACGTGTTTCAGATCCTGACGCTGACATGAAGAGTCTAAAGTTCACGTTTAAAATTCTTCTGGATTCAGATTTCTTCCATTTGTCTGAAAACATCATCCACCTGGACTTACCTCACTGATCTGTACAGCATTGATCTTTGCCTGGATTACTTCCGGGGTGTCAACAATGCTGGTGAATTTGAGGGCCTCAGGCTTTATACGATACAGCCTTTCATTCAAGAGATTCTGGGCATTCTTCACTCTCATCACTTCCACAGAACCCTCTGGCAACCATCCAATACCCTTCAGCCATTCCAGGTCTGACTTGTACAAGTTCTACATGAAGGAGAGGAACACAGAGTGGGGAAGAGTCAAAGTTGCCCATAAGAGTTTGATGCTTGCAAACCACACATCACCTCTGTTTAAATCAGTTAGGTGGCTAATCTCATAAAACTCAAGGATCAACATTAAATGTTAATATTGGGTGTTATCTCT	GAGCTGAGACTCCAGCCTGGGCCGCAGGGCCAGACTAAGGAAGGAAGGAAGGAACAAAGAAACGAACTGCAAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACATCTATAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGACAAGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGCGAAAACCCGCCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGATGCAGGAACATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGGGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAACTGGAAACACTGTACACATTAACAAATCTATAGGAAAATTCTGGTAGCACCTTTAACAATGAAAACTTTCTGAAGAAACCTGGCTGTAGGTAGGCAATTAATAATTCTGATAAAATAATAATAAAGTGGAGTGCCTACGTACAGAGAGTTGTGTTTTCAGAGCATTGGAAGGAGCCATCAGGCAAAGCAATGGGGGACTTGTTTCCTGGGGGACACACTTACGTCGCTCTGTAGGTCGTAGGCTTTCCTGGCTTGGATCACATCATTCTGGTCGGGAAAGCAAGACCAGTGGTGCAGGTAATGGCGATAGTCCACATCACTTGCCAGTGCCTGACCTTCTTTGGCAGCGCTGATGGACACCATGTCCACAGGGATGGAGATCTTGGCTTTGTGGTCGTTGTAGGCCTTTTTGTACAGCCTGTCATTCTGCATCTTCAACACATTTGCTGCCCAAACCAGTTTAGGGTCTTCCTTGGCGCTGCGACAGCCAATGTAATGGCCTT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Is chromosome 2, position 151591463, gene NEB (nebulin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?	benign	TCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGCGAAAACCCGCCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGATGCAGGAACATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGGGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAACTGGAAACACTGTACACATTAACAAATCTATAGGAAAATTCTGGTAGCACCTTTAACAATGAAAACTTTCTGAAGAAACCTGGCTGTAGGTAGGCAATTAATAATTCTGATAAAATAATAATAAAGTGGAGTGCCTACGTACAGAGAGTTGTGTTTTCAGAGCATTGGAAGGAGCCATCAGGCAAAGCAATGGGGGACTTGTTTCCTGGGGGACACACTTACGTCGCTCTGTAGGTCGTAGGCTTTCCTGGCTTGGATCACATCATTCTGGTCGGGAAAGCAAGACCAGTGGTGCAGGTAATGGCGATAGTCCACATCACTTGCCAGTGCCTGACCTTCTTTGGCAGCGCTGATGGACACCATGTCCACAGGGATGGAGATCTTGGCTTTGTGGTCGTTGTAGGCCTTTTTGTACAGCCTGTCATTCTGCATCTTCAACACATTTGCTGCCCAAACCAGTTTAGGGTCTTCCTTGGCGCTGCGACAGCCAATGTAATGGCCTTTCTGTTTCTCATAAGCAGTTTTGTACAGATACTGGTAGATGTGAACAGAAAATAGAAGAGTAATTTTTCCAAACCCACTTTTTCTAGAGAGCCTACTCAAACTAACTCCATCTCCCTTAGTTTACCTTTTTTGGGGGGGTCGGGGAATACTGTTTTTATTTAAATTCAAGCCATAAGTTTTGATACATTGGTTTGTCTTCTGTGTCTACATGCATGAAAACATTGAGAGCATCTCTTAGGCAAGAACTGTGTTGCTGGATTATCTCCCAATATAGCCTGGCCACCTTCAGATGTTTTGTCACACACAAGTACCAGTTGTACTTCTTATTACTTTAAATCAAATTAATTCTTTGTTGAAATTTTTTTTATTTTACTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGCTCCCCAGGCTAGAGTGCAGTAGCACGATCTCGGCTCACTTGCAATCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTTGCCTGAAATAATTTTTAATTATAAACTTATTTTAAAATTTTATTTAAAAATGTATAACCCTATCTACGTGGAAAAAAACAGTGTATTTCTAGCACACATTAAAACAACCATATAACTATTTTAAAAAAATACTTGTGCATGTACTACATAAAATTATTATAGGAAACACCGGTAGTATACACGCCACACTTTGAGTAACAACAGAATTCTCTGTACTATGAAATTAAATCTCTTTAAGTACTTGTAAATTAAGTGACATTGTGAAGATATTGAAAAGAAAATCAAAATCTGTGCTTAAACGCAAGAGTTGCAGAACCAAACATAGATGCAAAAGGATCCTCAGATTGTAAGAGTTGTTCTTGAATTTAGGATTTACAAATATACTAATAACAATGACCCAATTCCATTTAAATATAATTCAAAGGGCATTAAGTTAAACTCCCTCTATTTCTACTAGTTAGTGTTTGTTCCGGTTGGGAAGGAGGAGCTCTTACATCACTGGCAATATCCCTGGAAGCCTTGGCATGCTGGATCCCAATGGCATCTGCTCGCAGGTCATAACCAGTCATCTTGACATCTTCCCAAGCTTGCTGATAGCGTTTCTGCAAACAGAGAGTGCAATGCCACAGTCAGTCTGAAGAGGGAGCTACTGAGTCAGCATTACTGATGTATTTAAAAATAGATATTTACAGTTACACTGAACATTAATGTCTCCTTAAGATTTATGAAAGAGTCTGGTTTCATATTGAGCTTGAATTCCAGTAGATTTTTAATGACATTTAGTAAAGCTCTCTCCCAATAATTATTTTTTGAAGAAGGAAACTTAGGAGATAATAAATCATGTAAAAATCAGAAAAAAACATATTGCTTGGCTTTTACAAGGAAAAAGCAATGATGGATGGCCCACTAAAACCTGAGAACTAGGTATTACTCTACGTGTATCTATAAGTTTTATGTTGTGTTTTTGGAGAAACCATTCCATTTTTCCTTCCAACAAACATTGAGATGTACATTACACAGACACACGCAGACCCACACAGCTACTTATCATTAACTTAAAGACTAGAAATAAAAGGAATGGGAAGAAAATGCCTTTTGACAAACTCTCTTTGGGGTGTATAATAAAAGGTTTGGTTAGGCAGAGAGCACTGTGAAAAGCAAATGATGTGCGCTGTCTTACATTGCTGATCTGCAGAGCATTGATTTTGGATTGCAGCATCAGGGGAGTGTCAGCTGGCACGTTCACATTAGCCTTCTCTTTCTCCCAGGCATTGCGATACAATGGCTGGGAAAAATGAAAAACGATGGAATGGTCAATTAGTAAATAAGTCAATTACCACATAAATAAAATTATAAAGTCATGAAACATATACTTGAATAAATGGATATGAATAAAATTTTAAGTGAATTTTATAATAAATTAAAACTAACATAAGTAAATTAAAATTTTTAAGTAAGATTAATAGGTAAATCTAATTTTATATTAAATAATAAGCAAAATGAAAAGTTCTTTTTGGATGTTCTCCGATATAAACGTAGATTATACATAGCATAAGCCACTGCACCTTGCCTCCTTTGCACTTTTATTTAAAAGGTGCCAATAGTGACTTCAATAAGAACACATTTATGTGTGATACAACATAATTTAAAATGAGTCAGAAATACGGTAGTAAAATTATTCTTTTCCATTTACTCACATCTAATTATCAGATGGGTAAGTCCACATTGCAGATAGCTCTGATAATTCCCATTGCTGAGCAGGACCTAGCTGTTTTTGGTCCAAATAACTACCATAATGTCTAACATTGAAGTTGTCCCTAGACTTCTCAACCTATTTCAAGCAATAAAGAAGTGGCAATTTTGTGATTATAGTACTAAGTGGTGGGCCTATATTATGGTCTGGATCTCCAAATGTGATCAAAGTGTGTATCAGGGTGTGTAGAACATGAAGATGCCCACCACATGTGCATTGACCAAACACTTATCAAAGCAAATGAAATCCAGAGGCTGCTAAGAGACTGACTACACAAAGATCCATCTGGATACATGCAAACGTGTTTCAGATCCTGACGCTGACATGAAGAGTCTAAAGTTCACGTTTAAAATTCTTCTGGATTCAGATTTCTTCCATTTGTCTGAAAACATCATCCACCTGGACTTACCTCACTGATCTGTACAGCATTGATCTTTGCCTGGATTACTTCCGGGGTGTCAACAATGCTGGTGAATTTGAGGGCCTCAGGCTTTATACGATACAGCCTTTCATTCAAGAGATTCTGGGCATTCTTCACTCTCATCACTTCCACAGAACCCTCTGGCAACCATCCAATACCCTTCAGCCATTCCAGGTCTGACTTGTACAAGTTCTACATGAAGGAGAGGAACACAGAGTGGGGAAGAGTCAAAGTTGCCCATAAGAGTTTGATGCTTGCAAACCACACATCACCTCTGTTTAAATCAGTTAGGTGGCTAATCTCATAAAACTCAAGGATCAACATTAAATGTTAATATTGGGTGTTATCTCTCTGGCACACATGGGAGAAGTTTAGAGTATCCTGCAGGAATTGGAACAGGGCTCACAAGTGGCACTTGGTGGAACGGCAGCCAGCAATGGCACATAACTTTGTATGCTTGGATTAGTTTCTACACTCACCACT	TCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGCGAAAACCCGCCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGATGCAGGAACATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGGGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAACTGGAAACACTGTACACATTAACAAATCTATAGGAAAATTCTGGTAGCACCTTTAACAATGAAAACTTTCTGAAGAAACCTGGCTGTAGGTAGGCAATTAATAATTCTGATAAAATAATAATAAAGTGGAGTGCCTACGTACAGAGAGTTGTGTTTTCAGAGCATTGGAAGGAGCCATCAGGCAAAGCAATGGGGGACTTGTTTCCTGGGGGACACACTTACGTCGCTCTGTAGGTCGTAGGCTTTCCTGGCTTGGATCACATCATTCTGGTCGGGAAAGCAAGACCAGTGGTGCAGGTAATGGCGATAGTCCACATCACTTGCCAGTGCCTGACCTTCTTTGGCAGCGCTGATGGACACCATGTCCACAGGGATGGAGATCTTGGCTTTGTGGTCGTTGTAGGCCTTTTTGTACAGCCTGTCATTCTGCATCTTCAACACATTTGCTGCCCAAACCAGTTTAGGGTCTTCCTTGGCGCTGCGACAGCCAATGTAATGGCCTTTCTGTTTCTCATAAGCAGTTTTGTACAGATACTGGTAGATGTGAACAGAAAATAGAAGAGTAATTTTTCCAAACCCACTTTTTCTAGAGAGCCTACTCAAACTAACTCCATCTCCCTTAGTTTACCTTTTTTGGGGG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A genetic variant on chromosome 2, position 151601884, affects the gene NEB (nebulin). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?	benign	GAGCTGAGACTCCAGCCTGGGCCGCAGGGCCAGACTAAGGAAGGAAGGAAGGAACAAAGAAACGAACTGCAAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACATCTATAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGACAAGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGCGAAAACCCGCCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGATGCAGGAACATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGGGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAACTGGAAACACTGTACACATTAACAAATCTATAGGAAAATTCTGGTAGCACCTTTAACAATGAAAACTTTCTGAAGAAACCTGGCTGTAGGTAGGCAATTAATAATTCTGATAAAATAATAATAAAGTGGAGTGCCTACGTACAGAGAGTTGTGTTTTCAGAGCATTGGAAGGAGCCATCAGGCAAAGCAATGGGGGACTTGTTTCCTGGGGGACACACTTACGTCGCTCTGTAGGTCGTAGGCTTTCCTGGCTTGGATCACATCATTCTGGTCGGGAAAGCAAGACCAGTGGTGCAGGTAATGGCGATAGTCCACATCACTTGCCAGTGCCTGACCTTCTTTGGCAGCGCTGATGGACACCATGTCCACAGGGATGGAGATCTTGGCTTTGTGGTCGTTGTAGGCCTTTTTGTACAGCCTGTCATTCTGCATCTTCAACACATTTGCTGCCCAAACCAGTTTAGGGTCTTCCTTGGCGCTGCGACAGCCAATGTAATGGCCTTTCTGTTTCTCATAAGCAGTTTTGTACAGATACTGGTAGATGTGAACAGAAAATAGAAGAGTAATTTTTCCAAACCCACTTTTTCTAGAGAGCCTACTCAAACTAACTCCATCTCCCTTAGTTTACCTTTTTTGGGGGGGTCGGGGAATACTGTTTTTATTTAAATTCAAGCCATAAGTTTTGATACATTGGTTTGTCTTCTGTGTCTACATGCATGAAAACATTGAGAGCATCTCTTAGGCAAGAACTGTGTTGCTGGATTATCTCCCAATATAGCCTGGCCACCTTCAGATGTTTTGTCACACACAAGTACCAGTTGTACTTCTTATTACTTTAAATCAAATTAATTCTTTGTTGAAATTTTTTTTATTTTACTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGCTCCCCAGGCTAGAGTGCAGTAGCACGATCTCGGCTCACTTGCAATCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTTACAGGCATGAGCCACCATGCCTTGCCTGAAATAATTTTTAATTATAAACTTATTTTAAAATTTTATTTAAAAATGTGTAACCCTATCTACGTGGAAAAAAACAGTATATTTCTAGCACACATTAAAACAACCATATAACTATTTTAAAAAAATACTTGTGCATGTACTACATAAAATTATTATAGGAAACACCGGTAGTATACACGCCACACTTTGAGTAACAACAGAATTCTCTGTACTATGAAATTAAATCTCTTTAAGTACTTGTAAATTAAGTGACATTGTGAAGATATTGAAAAGAAAATCAAAATCTGTGCTTAAACGCAAGAGTTGCAGAACCAAACATAGATGCAAAAGGATCCTCAGATTGTAAGAGTTGTTCTTGAATTTAGGATTTACAAATATACTAATAACAATGACCCAATTCCATTTAAATATAATTCAAAGGGCATTAAGTTAAACTCCCTCTATTTCTACTAGTTAGTGTTTGTTCCGGTTGGGAAGGAGGAGCTCTTACGTCACTGGCAATATCCCTGGAAGCCTTGGCATGCTGGATCCCAATGGCATCTGCTCGCAGGTCATAACCAGTCATCTTGACATCTTCCCAAGCTTGCTGATAGCGTTTCTGCAAACAGAGAGTGCAATGCCACAGTCAGTCTGAAGAGGGAGCTACTGAGTCAGCATTACTGATGTATTTAAAAATAGATATTTACAGTTACACTGAACATTAATGTCTCCTTAAGATTTATGAAAGAGTCTGGTTTCATATTGAGCTTGAATTCCAGTAGATTTTTAATGACATTTAGTAAAGCTCTCTCCCAATAATTATTTTTTGAAGAAGGAAACTTAGGAGATAATAAATCATGTAAAAATCAGAAAAAAACATATTGCTTGGCTTTTACAAGGAAAAAGCAATGATGGATGGCCCACCAAAACCTGAGAACTAGGTATTACTCTACGTGTATCTATAAGTTTTATGTTGTGTTTTTGGAGAAACCATTCCATTTTTCCTTCCAACAAATATTGAGATGTACATTATACAGACACACGCAGACCCACACAGCTACTTATCATTAACTTAAAGACTAGAAATAAAAGGAATGGGAAGAAAATGCCTTTTGACAAACTCTCTTTGGGGTGTATAATAAAAGGTTTGGTTAGGCAGAGAGCACTGTGAAAAGCAAATGATGTGTGCTGTCTTACATTGCTGATCTGCAGGGCATTGATTTTGGATTGCAGCATCAGGGGAGTGTCAGCTGGCACGTTCACATTAGCCTTCTCTTTCTCCCAGGCATCGCGATACAATGGCTGGGAAAAATGAAAAACGATGGAATGGTCAATTAGTAAATAAGTCAATTACCACATAAATAAAATTATAAAGTCATGAAACATATACTTGAATAAATGGATATGAATAAAATTTTAAGTGAATTTTATAATAAATTAAAACTAACATAAGTAAATTAAAATTTTTAAGTAAGATTAATAGGTAAATCTAATTTTATATTAAATAATAAGCAAAATGAAAAGTTCTTTTTGGATGTTCTCCGATATAAACGTAGATTATACATAGCATAAGCCACTGCACCTTGCCTCCTTTGCACTTTTATTTAAAAGGTGCCAATAGTGACTTCAATAAGAACACATTTATGTGTGATACAACATAATTTAAAATGAGTCAGAAATACGGTAGTAAAATTATTCTTTTCCATTTACTCACATCTAATTATCAGATGGGTAAGTCCACATTGCAGATAGCTCTGATAATTCCCATTGCTGAGCAGGACCTAGCTGTTTTTGGTCCAAATAACTACCATAATGTCTAACATTGAAGTTGTCCCTAGACTTCTCAACCTATTTCAAGCAATAAAGAAGTGGCAATTTTGTGATTATAGTACTAAGTGGTGGGCCTATATTATGGTCTGGATCTCCAAATGTGATCAAAGTGTGTATCAGGGTGTGTAGAACATGAAGATGCCCACCACATGTGCATTGACCAAACACTTATCAAAGCAAATGAAATCCAGAGGCTGCTAAGAGACTGACTACACAAAGATCCATCTGGATACATGCAAACGTGTTTCAGATCCTGACGCTGACATGAAGAGTCTAAAGTTCACGTTTAAAATTCTTCTGGATTCAGATTTCTTCCATTTGTCTGAAAACATCATCCACCTGGACTTACCTCACTGATCTGTACAGCATTGATCTTTGCCTGGATTACTTCCGGGGTGTCAACAATGCTGGTGAATTTGAGGGCCTCAGGCTTTATACGATACAGCCTTTCATTCAAGAGATTCTGGGCATTCTTCACTCTCATCACTTCCACAGAACCCTCTGGCAGCCATCCAATACCCTTCAGCCATTCCAGGTCTGACTTGTACAAGTTCTACATGAAGGAGAGGAACACAGAGTGGGGAAGAGTCAAAGTTGCCCATAAGAGTTTGATGCTTGCAAACCACACATCACCTCTGTTTAAATCAGTTAGGTGGCTAATCTCATAAAACTCAAGGATCAACATTAAATGTTAATATTGGGTGTTATCTCT	GAGCTGAGACTCCAGCCTGGGCCGCAGGGCCAGACTAAGGAAGGAAGGAAGGAACAAAGAAACGAACTGCAAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACATCTATAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGACAAGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGCGAAAACCCGCCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGATGCAGGAACATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGGGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAACTGGAAACACTGTACACATTAACAAATCTATAGGAAAATTCTGGTAGCACCTTTAACAATGAAAACTTTCTGAAGAAACCTGGCTGTAGGTAGGCAATTAATAATTCTGATAAAATAATAATAAAGTGGAGTGCCTACGTACAGAGAGTTGTGTTTTCAGAGCATTGGAAGGAGCCATCAGGCAAAGCAATGGGGGACTTGTTTCCTGGGGGACACACTTACGTCGCTCTGTAGGTCGTAGGCTTTCCTGGCTTGGATCACATCATTCTGGTCGGGAAAGCAAGACCAGTGGTGCAGGTAATGGCGATAGTCCACATCACTTGCCAGTGCCTGACCTTCTTTGGCAGCGCTGATGGACACCATGTCCACAGGGATGGAGATCTTGGCTTTGTGGTCGTTGTAGGCCTTTTTGTACAGCCTGTCATTCTGCATCTTCAACACATTTGCTGCCCAAACCAGTTTAGGGTCTTCCTTGGCGCTGCGACAGCCAATGTAATGGCCTTTC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A genetic variant on chromosome 2, position 151603611, affects the gene NEB (nebulin). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']	TTATAGGAAACACCGGTAGTATACACGCCACACTTTGAGTAACAACAGAATTCTCTGTACTATGAAATTAAATCTCTTTAAGTACTTGTAAATTAAGTGACATTGTGAAGATATTGAAAAGAAAATCAAAATCTGTGCTTAAACGCAAGAGTTGCAGAACCAAACATAGATGCAAAAGGATCCTCAGATTGTAAGAGTTGTTCTTGAATTTAGGATTTACAAATATACTAATAACAATGACCCAATTCCATTTAAATATAATTCAAAGGGCATTAAGTTAAACTCCCTCTATTTCTACTAGTTAGTGTTTGTTCCGGTTGGGAAGGAGGAGCTCTTACGTCACTGGCAATATCCCTGGAAGCCTTGGCATGCTGGATCCCAATGGCATCTGCTCGCAGGTCATAACCAGTCATCTTGACATCTTCCCAAGCTTGCTGATAGCGTTTCTGCAAACAGAGAGTGCAATGCCACAGTCAGTCTGAAGAGGGAGCTACTGAGTCAGCATTACTGATGTATTTAAAAATAGATATTTACAGTTACACTGAACATTAATGTCTCCTTAAGATTTATGAAAGAGTCTGGTTTCATATTGAGCTTGAATTCCAGTAGATTTTTAATGACATTTAGTAAAGCTCTCTCCCAATAATTATTTTTTGAAGAAGGAAACTTAGGAGATAATAAATCATGTAAAAATCAGAAAAAAACATATTGCTTGGCTTTTACAAGGAAAAAGCAATGATGGATGGCCCACCAAAACCTGAGAACTAGGTATTACTCTACGTGTATCTATAAGTTTTATGTTGTGTTTTTGGAGAAACCATTCCATTTTTCCTTCCAACAAATATTGAGATGTACATTATACAGACACACGCAGACCCACACAGCTACTTATCATTAACTTAAAGACTAGAAATAAAAGGAATGGGAAGAAAATGCCTTTTGACAAACTCTCTTTGGGGTGTATAATAAAAGGTTTGGTTAGGCAGAGAGCACTGTGAAAAGCAAATGATGTGTGCTGTCTTACATTGCTGATCTGCAGGGCATTGATTTTGGATTGCAGCATCAGGGGAGTGTCAGCTGGCACGTTCACATTAGCCTTCTCTTTCTCCCAGGCATCGCGATACAATGGCTGGGAAAAATGAAAAACGATGGAATGGTCAATTAGTAAATAAGTCAATTACCACATAAATAAAATTATAAAGTCATGAAACATATACTTGAATAAATGGATATGAATAAAATTTTAAGTGAATTTTATAATAAATTAAAACTAACATAAGTAAATTAAAATTTTTAAGTAAGATTAATAGGTAAATCTAATTTTATATTAAATAATAAGCAAAATGAAAAGTTCTTTTTGGATGTTCTCCGATATAAACGTAGATTATACATAGCATAAGCCACTGCACCTTGCCTCCTTTGCACTTTTATTTAAAAGGTGCCAATAGTGACTTCAATAAGAACACATTTATGTGTGATACAACATAATTTAAAATGAGTCAGAAATACGGTAGTAAAATTATTCTTTTCCATTTACTCACATCTAATTATCAGATGGGTAAGTCCACATTGCAGATAGCTCTGATAATTCCCATTGCTGAGCAGGACCTAGCTGTTTTTGGTCCAAATAACTACCATAATGTCTAACATTGAAGTTGTCCCTAGACTTCTCAACCTATTTCAAGCAATAAAGAAGTGGCAATTTTGTGATTATAGTACTAAGTGGTGGGCCTATATTATGGTCTGGATCTCCAAATGTGATCAAAGTGTGTATCAGGGTGTGTAGAACATGAAGATGCCCACCACATGTGCATTGACCAAACACTTATCAAAGCAAATGAAATCCAGAGGCTGCTAAGAGACTGACTACACAAAGATCCATCTGGATACATGCAAACGTGTTTCAGATCCTGACGCTGACATGAAGAGTCTAAAGTTCACGTTTAAAATTCTTCTGGATTCAGATTTCTTCCATTTGTCTGAAAACATCATCCACCTGGACTTACCTCACTGATCTGTACAGCATTGATCTTTGCCTGGATTACTTCCGGGGTGTCAACAATGCTGGTGAATTTGAGGGCCTCAGGCTTTATACGATACAGCCTTTCATTCAAGAGATTCTGGGCATTCTTCACTCTCATCACTTCCACAGAACCCTCTGGCAGCCATCCAATACCCTTCAGCCATTCCAGGTCTGACTTGTACAAGTTCTACATGAAGGAGAGGAACACAGAGTGGGGAAGAGTCAAAGTTGCCCATAAGAGTTTGATGCTTGCAAACCACACATCACCTCTGTTTAAATCAGTTAGGTGGCTAATCTCATAAAACTCAAGGATCAACATTAAATGTTAATATTGGGTGTTATCTCTCTGGCACACATGGGAGAAGTTTAGAGTATCCTGCAGGAATTGGAACAGGGCTCACAAGTGGCACTTGGTGGAACGGCAGCCAGCAATGGCACATAACTTTGTATGCTTGGATTAGTTTCTACACTCACCACTTGAAGTCTGCCTTTTATGTACCACTGGAAGTAACATCAGTAATAACATCAGTTGGATCTTAGGAGGTAAAGAACCTTAGATGTATGCGTAATGAGAAAAAAATACATACCTGTATCGATATCCACCCTGCCCCCCATCTCTCTCTCTTTCTGTGTCAAGTAAACATGAAATCCAACATTTCCTTATGCTTACATCTACTTATGAAATATGTATATGATTATGCAAAGGTAACGGCTCAGAGCAGCTGCAACTGAAATTTTCTACCTAATTACATAGAATAAGAGACTGATTTTCATCTTGGTAAATAAGGTCTTGCTACCATAAGAAGGAGTCCTCTATAAGATAGAAAATGTCTGGGGAAAACTCTGCTACCATGAATTGTACAGAATATGTTAGGTTCTATTAAGATTACCATTTAAATTATGCCTCTGGGGAATGCACTGGATTTAAACACACAAATACACATCTCCCCGGGGTCTGGCGATAATATACGCACATCGCTCTGCAGGTCGTAGGCTTTCTTGGCCTGGATCACATCGTTCTGATCTGGCAGACACGTCCACTGGTGCAGATAATTGCGATAATCAATGTCGCTAACCAGGACCTGGCATTTCTTGGCTTGAACAATTGACATCATGTCCAACGGTGTGTTGTGAATTCCTTTAGACTTCTCATAAGCTTTCTTATATTCTCTGTCACTCTGGATCTTGGCAGCATGTATAGCCCATACTGACTTGGGGTCATCTTGTAGGGTGCGGAAACCCATGTGGTGGCCCAGTTGCTTACGGTAACCTTCTTTGTATTTGTACTAAAGTAGTAAGAAATCATATTAAAAAGACATATGAAAATAATGTATTAAGAGGGGTTTTCTAATTTAAATGGTTTCAGTATGTTTTCTTAGCCTTGGTATAAATTGGCTCAACATTGGCAGTCATTACATATTTCAGTTCACTTTAAAGAAATTAGATAATACGATTTTAGGTCATTTCAGAGAGGACATGAGTAAATCAGGAGGGAGATGGTATGGTGAACAAGAGTAATGAAAACAATAGCTAACATTTACTAAGTAATTACTCTATGCCGGACACTATTATGACTACTTCTAATGTGTTGGGTAGATCCACATGAAACTACCATGTTTTTCGGTCAAAAATCATTGACTGGTGGCAATTATGATCACAGTTCATCCTCACAATGTCTCTATGAGGTAGATACTATTATTAACATATATTCCAGATGGGGAAAACAAGGCACAGGTGATAATCTCCATCACCAAGCTTCCCTGACAAGTGCAACATTAGGTCAAATGATCTCCTAAGAGTACTGAAGGAACCTCAGGTAGGGAGAGGTCATACGTGTGTGGTTTTGGAAACAGATAAGAAAGATGCATGTTTCAAGGATGGAAAGCAAGGTTGTGGCTTGAATCAGAAGATAACAACAAAAGTTCTGTGGACAAGAGTTTCCATCTGATGAGTGTCTCAGGACTAGTGTAAGGTGGTTTCTGTTTCTTTCCTATGTTTGGACAACATAGGCAAGTTTGAACAAAGAGAGAGAAAACTGGGAATCAAGCAGATAACGTGGACTAGCTATGGTTA	TTATAGGAAACACCGGTAGTATACACGCCACACTTTGAGTAACAACAGAATTCTCTGTACTATGAAATTAAATCTCTTTAAGTACTTGTAAATTAAGTGACATTGTGAAGATATTGAAAAGAAAATCAAAATCTGTGCTTAAACGCAAGAGTTGCAGAACCAAACATAGATGCAAAAGGATCCTCAGATTGTAAGAGTTGTTCTTGAATTTAGGATTTACAAATATACTAATAACAATGACCCAATTCCATTTAAATATAATTCAAAGGGCATTAAGTTAAACTCCCTCTATTTCTACTAGTTAGTGTTTGTTCCGGTTGGGAAGGAGGAGCTCTTACGTCACTGGCAATATCCCTGGAAGCCTTGGCATGCTGGATCCCAATGGCATCTGCTCGCAGGTCATAACCAGTCATCTTGACATCTTCCCAAGCTTGCTGATAGCGTTTCTGCAAACAGAGAGTGCAATGCCACAGTCAGTCTGAAGAGGGAGCTACTGAGTCAGCATTACTGATGTATTTAAAAATAGATATTTACAGTTACACTGAACATTAATGTCTCCTTAAGATTTATGAAAGAGTCTGGTTTCATATTGAGCTTGAATTCCAGTAGATTTTTAATGACATTTAGTAAAGCTCTCTCCCAATAATTATTTTTTGAAGAAGGAAACTTAGGAGATAATAAATCATGTAAAAATCAGAAAAAAACATATTGCTTGGCTTTTACAAGGAAAAAGCAATGATGGATGGCCCACCAAAACCTGAGAACTAGGTATTACTCTACGTGTATCTATAAGTTTTATGTTGTGTTTTTGGAGAAACCATTCCATTTTTCCTTCCAACAAATATTGAGATGTACATTATACAGACACACGCAGACCCAC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Variant at chromosome position 151603700, chromosome 2, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'NEB-related_disorder', 'Nemaline_myopathy_2']	AAATTAAGTGACATTGTGAAGATATTGAAAAGAAAATCAAAATCTGTGCTTAAACGCAAGAGTTGCAGAACCAAACATAGATGCAAAAGGATCCTCAGATTGTAAGAGTTGTTCTTGAATTTAGGATTTACAAATATACTAATAACAATGACCCAATTCCATTTAAATATAATTCAAAGGGCATTAAGTTAAACTCCCTCTATTTCTACTAGTTAGTGTTTGTTCCGGTTGGGAAGGAGGAGCTCTTACGTCACTGGCAATATCCCTGGAAGCCTTGGCATGCTGGATCCCAATGGCATCTGCTCGCAGGTCATAACCAGTCATCTTGACATCTTCCCAAGCTTGCTGATAGCGTTTCTGCAAACAGAGAGTGCAATGCCACAGTCAGTCTGAAGAGGGAGCTACTGAGTCAGCATTACTGATGTATTTAAAAATAGATATTTACAGTTACACTGAACATTAATGTCTCCTTAAGATTTATGAAAGAGTCTGGTTTCATATTGAGCTTGAATTCCAGTAGATTTTTAATGACATTTAGTAAAGCTCTCTCCCAATAATTATTTTTTGAAGAAGGAAACTTAGGAGATAATAAATCATGTAAAAATCAGAAAAAAACATATTGCTTGGCTTTTACAAGGAAAAAGCAATGATGGATGGCCCACCAAAACCTGAGAACTAGGTATTACTCTACGTGTATCTATAAGTTTTATGTTGTGTTTTTGGAGAAACCATTCCATTTTTCCTTCCAACAAATATTGAGATGTACATTATACAGACACACGCAGACCCACACAGCTACTTATCATTAACTTAAAGACTAGAAATAAAAGGAATGGGAAGAAAATGCCTTTTGACAAACTCTCTTTGGGGTGTATAATAAAAGGTTTGGTTAGGCAGAGAGCACTGTGAAAAGCAAATGATGTGTGCTGTCTTACATTGCTGATCTGCAGGGCATTGATTTTGGATTGCAGCATCAGGGGAGTGTCAGCTGGCACGTTCACATTAGCCTTCTCTTTCTCCCAGGCATCGCGATACAATGGCTGGGAAAAATGAAAAACGATGGAATGGTCAATTAGTAAATAAGTCAATTACCACATAAATAAAATTATAAAGTCATGAAACATATACTTGAATAAATGGATATGAATAAAATTTTAAGTGAATTTTATAATAAATTAAAACTAACATAAGTAAATTAAAATTTTTAAGTAAGATTAATAGGTAAATCTAATTTTATATTAAATAATAAGCAAAATGAAAAGTTCTTTTTGGATGTTCTCCGATATAAACGTAGATTATACATAGCATAAGCCACTGCACCTTGCCTCCTTTGCACTTTTATTTAAAAGGTGCCAATAGTGACTTCAATAAGAACACATTTATGTGTGATACAACATAATTTAAAATGAGTCAGAAATACGGTAGTAAAATTATTCTTTTCCATTTACTCACATCTAATTATCAGATGGGTAAGTCCACATTGCAGATAGCTCTGATAATTCCCATTGCTGAGCAGGACCTAGCTGTTTTTGGTCCAAATAACTACCATAATGTCTAACATTGAAGTTGTCCCTAGACTTCTCAACCTATTTCAAGCAATAAAGAAGTGGCAATTTTGTGATTATAGTACTAAGTGGTGGGCCTATATTATGGTCTGGATCTCCAAATGTGATCAAAGTGTGTATCAGGGTGTGTAGAACATGAAGATGCCCACCACATGTGCATTGACCAAACACTTATCAAAGCAAATGAAATCCAGAGGCTGCTAAGAGACTGACTACACAAAGATCCATCTGGATACATGCAAACGTGTTTCAGATCCTGACGCTGACATGAAGAGTCTAAAGTTCACGTTTAAAATTCTTCTGGATTCAGATTTCTTCCATTTGTCTGAAAACATCATCCACCTGGACTTACCTCACTGATCTGTACAGCATTGATCTTTGCCTGGATTACTTCCGGGGTGTCAACAATGCTGGTGAATTTGAGGGCCTCAGGCTTTATACGATACAGCCTTTCATTCAAGAGATTCTGGGCATTCTTCACTCTCATCACTTCCACAGAACCCTCTGGCAGCCATCCAATACCCTTCAGCCATTCCAGGTCTGACTTGTACAAGTTCTACATGAAGGAGAGGAACACAGAGTGGGGAAGAGTCAAAGTTGCCCATAAGAGTTTGATGCTTGCAAACCACACATCACCTCTGTTTAAATCAGTTAGGTGGCTAATCTCATAAAACTCAAGGATCAACATTAAATGTTAATATTGGGTGTTATCTCTCTGGCACACATGGGAGAAGTTTAGAGTATCCTGCAGGAATTGGAACAGGGCTCACAAGTGGCACTTGGTGGAACGGCAGCCAGCAATGGCACATAACTTTGTATGCTTGGATTAGTTTCTACACTCACCACTTGAAGTCTGCCTTTTATGTACCACTGGAAGTAACATCAGTAATAACATCAGTTGGATCTTAGGAGGTAAAGAACCTTAGATGTATGCGTAATGAGAAAAAAATACATACCTGTATCGATATCCACCCTGCCCCCCATCTCTCTCTCTTTCTGTGTCAAGTAAACATGAAATCCAACATTTCCTTATGCTTACATCTACTTATGAAATATGTATATGATTATGCAAAGGTAACGGCTCAGAGCAGCTGCAACTGAAATTTTCTACCTAATTACATAGAATAAGAGACTGATTTTCATCTTGGTAAATAAGGTCTTGCTACCATAAGAAGGAGTCCTCTATAAGATAGAAAATGTCTGGGGAAAACTCTGCTACCATGAATTGTACAGAATATGTTAGGTTCTATTAAGATTACCATTTAAATTATGCCTCTGGGGAATGCACTGGATTTAAACACACAAATACACATCTCCCCGGGGTCTGGCGATAATATACGCACATCGCTCTGCAGGTCGTAGGCTTTCTTGGCCTGGATCACATCGTTCTGATCTGGCAGACACGTCCACTGGTGCAGATAATTGCGATAATCAATGTCGCTAACCAGGACCTGGCATTTCTTGGCTTGAACAATTGACATCATGTCCAACGGTGTGTTGTGAATTCCTTTAGACTTCTCATAAGCTTTCTTATATTCTCTGTCACTCTGGATCTTGGCAGCATGTATAGCCCATACTGACTTGGGGTCATCTTGTAGGGTGCGGAAACCCATGTGGTGGCCCAGTTGCTTACGGTAACCTTCTTTGTATTTGTACTAAAGTAGTAAGAAATCATATTAAAAAGACATATGAAAATAATGTATTAAGAGGGGTTTTCTAATTTAAATGGTTTCAGTATGTTTTCTTAGCCTTGGTATAAATTGGCTCAACATTGGCAGTCATTACATATTTCAGTTCACTTTAAAGAAATTAGATAATACGATTTTAGGTCATTTCAGAGAGGACATGAGTAAATCAGGAGGGAGATGGTATGGTGAACAAGAGTAATGAAAACAATAGCTAACATTTACTAAGTAATTACTCTATGCCGGACACTATTATGACTACTTCTAATGTGTTGGGTAGATCCACATGAAACTACCATGTTTTTCGGTCAAAAATCATTGACTGGTGGCAATTATGATCACAGTTCATCCTCACAATGTCTCTATGAGGTAGATACTATTATTAACATATATTCCAGATGGGGAAAACAAGGCACAGGTGATAATCTCCATCACCAAGCTTCCCTGACAAGTGCAACATTAGGTCAAATGATCTCCTAAGAGTACTGAAGGAACCTCAGGTAGGGAGAGGTCATACGTGTGTGGTTTTGGAAACAGATAAGAAAGATGCATGTTTCAAGGATGGAAAGCAAGGTTGTGGCTTGAATCAGAAGATAACAACAAAAGTTCTGTGGACAAGAGTTTCCATCTGATGAGTGTCTCAGGACTAGTGTAAGGTGGTTTCTGTTTCTTTCCTATGTTTGGACAACATAGGCAAGTTTGAACAAAGAGAGAGAAAACTGGGAATCAAGCAGATAACGTGGACTAGCTATGGTTATTAGAGGCAAAAATGAAGAATAAGAAGGAGGAAACAACTGGCTACATGATGAAAATCAGAGAAGAACACAGAGAAAGGAACAAGGTGGC	AAATTAAGTGACATTGTGAAGATATTGAAAAGAAAATCAAAATCTGTGCTTAAACGCAAGAGTTGCAGAACCAAACATAGATGCAAAAGGATCCTCAGATTGTAAGAGTTGTTCTTGAATTTAGGATTTACAAATATACTAATAACAATGACCCAATTCCATTTAAATATAATTCAAAGGGCATTAAGTTAAACTCCCTCTATTTCTACTAGTTAGTGTTTGTTCCGGTTGGGAAGGAGGAGCTCTTACGTCACTGGCAATATCCCTGGAAGCCTTGGCATGCTGGATCCCAATGGCATCTGCTCGCAGGTCATAACCAGTCATCTTGACATCTTCCCAAGCTTGCTGATAGCGTTTCTGCAAACAGAGAGTGCAATGCCACAGTCAGTCTGAAGAGGGAGCTACTGAGTCAGCATTACTGATGTATTTAAAAATAGATATTTACAGTTACACTGAACATTAATGTCTCCTTAAGATTTATGAAAGAGTCTGGTTTCATATTGAGCTTGAATTCCAGTAGATTTTTAATGACATTTAGTAAAGCTCTCTCCCAATAATTATTTTTTGAAGAAGGAAACTTAGGAGATAATAAATCATGTAAAAATCAGAAAAAAACATATTGCTTGGCTTTTACAAGGAAAAAGCAATGATGGATGGCCCACCAAAACCTGAGAACTAGGTATTACTCTACGTGTATCTATAAGTTTTATGTTGTGTTTTTGGAGAAACCATTCCATTTTTCCTTCCAACAAATATTGAGATGTACATTATACAGACACACGCAGACCCACACAGCTACTTATCATTAACTTAAAGACTAGAAATAAAAGGAATGGGAAGAAAATGCCTTTTGACAAACTCTCTTTGGGGTGTATAATAA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Classify the chromosome 2 variant at position 151609917 affecting gene NEB (nebulin) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6']	AGGAGACTACCCTTCATGATGTGGGTGAGCCTTATCTAATTAGTTGAAGACCTTGATAGAAAAGACAAACCTCCCCAGTAAAAAGGAATTCTGCCAGCAGATGGCCTTTGGGTTTGAATTGCAACACATCCCTCAGTCTCTAGCCGGCTGGCCTACCCTGCAGACTTTGGACTTGCCAGCCTGCATGATCTCAGGAGCCAATTTCTTAAAGTCTCTCTCTTCTGTGTGTGTGTACAAACACACACACACAAACACACACACACACACAGCCCCTATTGGTTCTGTTTCTCTAGAGAATCTGGACTAATACAATGTTATGTTATTATGTAGCATGACACTACATGTCTTAGTATTTAATATGAGGTCAACAAGTATTTGTGTTCCTGAGTTGCCAGGGAGTGACATTTTCACTGCAGTGCTTCAAAGTGTGTATGTGTGGTAGAAGAAAGGCATGTTGGTGTTTGTCAGAGTTCTATTTTCAGTGTATCTGCACTAGTGAAGACATTTTTAGAGTTGCTCGTCTCACCAAAATTCTTTGAAGAAGTCCAGTCTACGGGCTCAGTTTGGGTGGTATCTTTGGAAAAGATAGTAGGATGGTTCTTACCTCACTTATTTGCAGAGAATTGGCTTTTGCCAAGACAACTTCTGGAGTGTCGACAATGCTGGTGAATGACAAAGCTTCTGGACGTGTCCTATAGAGTCTTTCATTCACGAGGTCTTGAGCAACCTTCACTCTGTTCATTTCCACTGAGCCTTCTGGCATCCAGCCGATGCCACGCAGCCACTCCAGGTCTGCCTTATACACACTCTATAAAGAAGATGTCAGACAAAAATACCATTTCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAACCTCCGTCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAATGTCAACATTTAATGAAAAAATTGGCAAAGATTGTATGAGAAGCAAGGTGCAGGCCTTCAGCACTGAAACTCTGAGTACATGCAACGGCAAAGCAAAAATAAAACATGAAAGTACATCATTGTGACACTGGAAATCCCTTTTGTGATCATAAGTTGAAGTCGTGAGTGCTAACATTTAAAAAAATTTTTTTAAGGGATGGAGTGCAATTGGAGATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGAGTGAAACTCCATTTCAAAATAAAAGAAAAAAAAAAGGAAAAACATTTCAAGTGTTAGACATACAAATCCTTAGCTGAAAAATAAAGCACATGGGGTTGACGGGATAAGTGCACGAGATTGTACTTCCAAAAAAGCAAGACCTGAGATCTCACATGATTGAGGGTTTTTAATATTGATCACAGAAGTCACTTGTAAAAACATAATTATTTATACTAGCCATGAATAATAATATATATAGTAATAAAGCTGAATTCCATAATATAATTATTTGATATTTCAAAAAATTTTATAGTTGAAAATTTTTAAAGGAAAATTTTGCTGAATTAGATTCCATTTTAATCCTGTGGCAATTGACCCAAGGAAATGCTGTTTAGTGTTTTGGATCTAGCATAATAGCAACAATTATTTTAAAAACATTCAGATGATTTATATTTGTCTGAAATATGTTTTCATTGCCAGAAGTTACTACTAAAGATGGATTTTATATTAAACAATGTGAATGGTACCCCCAGCCCCACCCCCAGGTTTGTGCAGTGCACAGCCCAGGGGACTGTCCTCAGAGGCACTGACTGGGCAATGAACAAATCTACATCTTCCCCTTCCCCCTTTCCCAAAATTCATGTTACGTACATCACTCTGCAGGTCATAGGCCTTTTTTGCTTGGATAATGTCGTTTTGATCCGGCATGCATGTCCATTCATGCAGGTAATTGCGATAATCAATGTCAGTGACCAAAGTCTGACATTTCTTGGCCAGCAAGATGCTTAACATGTCCACTGGGCTAGAGAACTTGGTTTTCCACTTTTGGAATTCCTTCTTGTACTCCCTTTCACTTTGAATTTTTCCTGCATGTATGGCACACATAATCTTGGGATCATCTTCAATGCTCTGGGCTCCAATGTGGTGGCCTTTCTGTTTCTCATAGGCTTCCTTGTATTTGTACTAAAATGCCAGAAATACAGGTGGAGACATCCAGTTTTAAAACCATGCTCATGTGCTGACAATTACAGACAACATGAAATGGACAAGATTTTATATTACAAACATTTTGGCATCTCTGAACTATTATATTTAAAAGCAATGTTTTATACTGTTTTAAAAATAATTGTAATGTAATCATATATCTTCATTGGTGAAAGCATTCCCTGCAGCAACTCTAACTATAATGCCAAAATGTATTTTTATTCTCTGTAACAACAAAGGGAATGGTCTTGAGAGGTAGGAAGTAGGACTGGAAGGTACATGTGGAAATCACTATAGAGTGTGTGGTTCACCAGCCACCCTCTGGGTTGTTCAGCACAGTGGAGACCACAGAGAGTTAGATGGAAGGTACTCACGTCACTGGCGATGTCCCTGGAGGCCTTGGCACTTTTGATGGAAATAGCATCTGCTCTCAGATCATAGTCCTTCATCTTTGATTCATCCCATCCCTTGGTGTAAAGTTTCTAGGGAAGGGATAATAGACGACAGAAAATAAGAGTGTTTGAGGAAGGTAATAGGCCAATTCCAGAAAGGAAATTGTTACGGTGGAAAAAGCATTTTAATTAATCTTAGGTTTAAGCAACAATCAGGAAATCTCTTACTTGGCTGATATTGGCAGAATTACTCTTGGCCAGCAGGATATCTGGGGTGTCTGGCATCACGTGGATGGAGGTTTTGTCAGCATCCCAAGCTTCTGTGTATAAATGCTACAGGGCAGGGCGGCATGGGGCATGGGGAGAGGGAGGGAGTATAAGACCTTCTGTTAAAGCCAATAACATCATTACAGTTGTTAGCAAATTTAACTCACATTTAACTATAAAATAGCTCCTTCTAATGCTTTTGGGAGGTGAGGGAAGCAAAAGAGTCATGGGGAAAGTAAAACATAGCAATATTTAAATAGCTGTACAATGGTTTCATAATTAATATGAAGCAATATAATGGTTGCTATTAGTAATTCTTTTCATCCACTGAATCACAAGCTTATTCAGATATCCAAAGATGGATCTCAGTTATGGAACTATGAGACAGTAGAAATCCCTAGACTTCAGAGTCAATCCCAAGTGCAAACCCAACTCTACTATTTCCAAGCTGTGTGATCTTGAGAAAGGTACATAACTCCTCACATTCCTCATTTCTGAGAGGGGGATAATCATTCTTTTTTATTATTTTTTGAAGATGATCCATAACATATATAAAATGCCCAAGTCATAGCAGATACTCAACGATTTTTTGGTGATTCCTATTGCTGTTATCATTGTGGTTGCTGTTGATGGATATAGTATAAAAGAGTTTCTAGAGTTGTATACCCCAGACTCTGGAGTTTGCTATCTGAAGCCACTTTCATATTTGTACTGAGCACTCAATTGTACTAGCCTAATGATTGGAAGGCTTCCAGGCAGGTGTGGGAGAATTCAAGTTCAAATCAGTCTAAAATATGCATATTAAGGGCTGACTCATTGGATAAAAATAGATTGATAAAATTTTGGATGAAACAAATGATCATCTATCTTGTGTAATAAAACTGAAAGCAGAGATTGCAGCTAGCTTTCAAAAGTGGATTTCCATAACCTAATGTGGAGGAGCAACCTGAGCAACCAATTTGAATGTGTACCAGCATTGCTATGAAACACTATGTGTATCCCAGCCCTCAGAATGAAGTGTAAATGGCTTATATTCCTTACCAGATGGCTAAAGACACGTAAGTGGCCTGAATCTGCTCTGCCTAGGAGAATGTGTGAGGAAGGGTAATGCAATTGTGATGTCTCCAGGTCACTGCTCAGAAGGGTGAGTGCATCACTCCAGGG	AGGAGACTACCCTTCATGATGTGGGTGAGCCTTATCTAATTAGTTGAAGACCTTGATAGAAAAGACAAACCTCCCCAGTAAAAAGGAATTCTGCCAGCAGATGGCCTTTGGGTTTGAATTGCAACACATCCCTCAGTCTCTAGCCGGCTGGCCTACCCTGCAGACTTTGGACTTGCCAGCCTGCATGATCTCAGGAGCCAATTTCTTAAAGTCTCTCTCTTCTGTGTGTGTGTACAAACACACACACACAAACACACACACACACACAGCCCCTATTGGTTCTGTTTCTCTAGAGAATCTGGACTAATACAATGTTATGTTATTATGTAGCATGACACTACATGTCTTAGTATTTAATATGAGGTCAACAAGTATTTGTGTTCCTGAGTTGCCAGGGAGTGACATTTTCACTGCAGTGCTTCAAAGTGTGTATGTGTGGTAGAAGAAAGGCATGTTGGTGTTTGTCAGAGTTCTATTTTCAGTGTATCTGCACTAGTGAAGACATTTTTAGAGTTGCTCGTCTCACCAAAATTCTTTGAAGAAGTCCAGTCTACGGGCTCAGTTTGGGTGGTATCTTTGGAAAAGATAGTAGGATGGTTCTTACCTCACTTATTTGCAGAGAATTGGCTTTTGCCAAGACAACTTCTGGAGTGTCGACAATGCTGGTGAATGACAAAGCTTCTGGACGTGTCCTATAGAGTCTTTCATTCACGAGGTCTTGAGCAACCTTCACTCTGTTCATTTCCACTGAGCCTTCTGGCATCCAGCCGATGCCACGCAGCCACTCCAGGTCTGCCTTATACACACTCTATAAAGAAGATGTCAGACAAAAATACCATTTCTGACCAACATGGTGAAACCC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Mutation found at chromosome 2 position 151609956, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']	TTAGTTGAAGACCTTGATAGAAAAGACAAACCTCCCCAGTAAAAAGGAATTCTGCCAGCAGATGGCCTTTGGGTTTGAATTGCAACACATCCCTCAGTCTCTAGCCGGCTGGCCTACCCTGCAGACTTTGGACTTGCCAGCCTGCATGATCTCAGGAGCCAATTTCTTAAAGTCTCTCTCTTCTGTGTGTGTGTACAAACACACACACACAAACACACACACACACACAGCCCCTATTGGTTCTGTTTCTCTAGAGAATCTGGACTAATACAATGTTATGTTATTATGTAGCATGACACTACATGTCTTAGTATTTAATATGAGGTCAACAAGTATTTGTGTTCCTGAGTTGCCAGGGAGTGACATTTTCACTGCAGTGCTTCAAAGTGTGTATGTGTGGTAGAAGAAAGGCATGTTGGTGTTTGTCAGAGTTCTATTTTCAGTGTATCTGCACTAGTGAAGACATTTTTAGAGTTGCTCGTCTCACCAAAATTCTTTGAAGAAGTCCAGTCTACGGGCTCAGTTTGGGTGGTATCTTTGGAAAAGATAGTAGGATGGTTCTTACCTCACTTATTTGCAGAGAATTGGCTTTTGCCAAGACAACTTCTGGAGTGTCGACAATGCTGGTGAATGACAAAGCTTCTGGACGTGTCCTATAGAGTCTTTCATTCACGAGGTCTTGAGCAACCTTCACTCTGTTCATTTCCACTGAGCCTTCTGGCATCCAGCCGATGCCACGCAGCCACTCCAGGTCTGCCTTATACACACTCTATAAAGAAGATGTCAGACAAAAATACCATTTCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAACCTCCGTCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAATGTCAACATTTAATGAAAAAATTGGCAAAGATTGTATGAGAAGCAAGGTGCAGGCCTTCAGCACTGAAACTCTGAGTACATGCAACGGCAAAGCAAAAATAAAACATGAAAGTACATCATTGTGACACTGGAAATCCCTTTTGTGATCATAAGTTGAAGTCGTGAGTGCTAACATTTAAAAAAATTTTTTTAAGGGATGGAGTGCAATTGGAGATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGAGTGAAACTCCATTTCAAAATAAAAGAAAAAAAAAAGGAAAAACATTTCAAGTGTTAGACATACAAATCCTTAGCTGAAAAATAAAGCACATGGGGTTGACGGGATAAGTGCACGAGATTGTACTTCCAAAAAAGCAAGACCTGAGATCTCACATGATTGAGGGTTTTTAATATTGATCACAGAAGTCACTTGTAAAAACATAATTATTTATACTAGCCATGAATAATAATATATATAGTAATAAAGCTGAATTCCATAATATAATTATTTGATATTTCAAAAAATTTTATAGTTGAAAATTTTTAAAGGAAAATTTTGCTGAATTAGATTCCATTTTAATCCTGTGGCAATTGACCCAAGGAAATGCTGTTTAGTGTTTTGGATCTAGCATAATAGCAACAATTATTTTAAAAACATTCAGATGATTTATATTTGTCTGAAATATGTTTTCATTGCCAGAAGTTACTACTAAAGATGGATTTTATATTAAACAATGTGAATGGTACCCCCAGCCCCACCCCCAGGTTTGTGCAGTGCACAGCCCAGGGGACTGTCCTCAGAGGCACTGACTGGGCAATGAACAAATCTACATCTTCCCCTTCCCCCTTTCCCAAAATTCATGTTACGTACATCACTCTGCAGGTCATAGGCCTTTTTTGCTTGGATAATGTCGTTTTGATCCGGCATGCATGTCCATTCATGCAGGTAATTGCGATAATCAATGTCAGTGACCAAAGTCTGACATTTCTTGGCCAGCAAGATGCTTAACATGTCCACTGGGCTAGAGAACTTGGTTTTCCACTTTTGGAATTCCTTCTTGTACTCCCTTTCACTTTGAATTTTTCCTGCATGTATGGCACACATAATCTTGGGATCATCTTCAATGCTCTGGGCTCCAATGTGGTGGCCTTTCTGTTTCTCATAGGCTTCCTTGTATTTGTACTAAAATGCCAGAAATACAGGTGGAGACATCCAGTTTTAAAACCATGCTCATGTGCTGACAATTACAGACAACATGAAATGGACAAGATTTTATATTACAAACATTTTGGCATCTCTGAACTATTATATTTAAAAGCAATGTTTTATACTGTTTTAAAAATAATTGTAATGTAATCATATATCTTCATTGGTGAAAGCATTCCCTGCAGCAACTCTAACTATAATGCCAAAATGTATTTTTATTCTCTGTAACAACAAAGGGAATGGTCTTGAGAGGTAGGAAGTAGGACTGGAAGGTACATGTGGAAATCACTATAGAGTGTGTGGTTCACCAGCCACCCTCTGGGTTGTTCAGCACAGTGGAGACCACAGAGAGTTAGATGGAAGGTACTCACGTCACTGGCGATGTCCCTGGAGGCCTTGGCACTTTTGATGGAAATAGCATCTGCTCTCAGATCATAGTCCTTCATCTTTGATTCATCCCATCCCTTGGTGTAAAGTTTCTAGGGAAGGGATAATAGACGACAGAAAATAAGAGTGTTTGAGGAAGGTAATAGGCCAATTCCAGAAAGGAAATTGTTACGGTGGAAAAAGCATTTTAATTAATCTTAGGTTTAAGCAACAATCAGGAAATCTCTTACTTGGCTGATATTGGCAGAATTACTCTTGGCCAGCAGGATATCTGGGGTGTCTGGCATCACGTGGATGGAGGTTTTGTCAGCATCCCAAGCTTCTGTGTATAAATGCTACAGGGCAGGGCGGCATGGGGCATGGGGAGAGGGAGGGAGTATAAGACCTTCTGTTAAAGCCAATAACATCATTACAGTTGTTAGCAAATTTAACTCACATTTAACTATAAAATAGCTCCTTCTAATGCTTTTGGGAGGTGAGGGAAGCAAAAGAGTCATGGGGAAAGTAAAACATAGCAATATTTAAATAGCTGTACAATGGTTTCATAATTAATATGAAGCAATATAATGGTTGCTATTAGTAATTCTTTTCATCCACTGAATCACAAGCTTATTCAGATATCCAAAGATGGATCTCAGTTATGGAACTATGAGACAGTAGAAATCCCTAGACTTCAGAGTCAATCCCAAGTGCAAACCCAACTCTACTATTTCCAAGCTGTGTGATCTTGAGAAAGGTACATAACTCCTCACATTCCTCATTTCTGAGAGGGGGATAATCATTCTTTTTTATTATTTTTTGAAGATGATCCATAACATATATAAAATGCCCAAGTCATAGCAGATACTCAACGATTTTTTGGTGATTCCTATTGCTGTTATCATTGTGGTTGCTGTTGATGGATATAGTATAAAAGAGTTTCTAGAGTTGTATACCCCAGACTCTGGAGTTTGCTATCTGAAGCCACTTTCATATTTGTACTGAGCACTCAATTGTACTAGCCTAATGATTGGAAGGCTTCCAGGCAGGTGTGGGAGAATTCAAGTTCAAATCAGTCTAAAATATGCATATTAAGGGCTGACTCATTGGATAAAAATAGATTGATAAAATTTTGGATGAAACAAATGATCATCTATCTTGTGTAATAAAACTGAAAGCAGAGATTGCAGCTAGCTTTCAAAAGTGGATTTCCATAACCTAATGTGGAGGAGCAACCTGAGCAACCAATTTGAATGTGTACCAGCATTGCTATGAAACACTATGTGTATCCCAGCCCTCAGAATGAAGTGTAAATGGCTTATATTCCTTACCAGATGGCTAAAGACACGTAAGTGGCCTGAATCTGCTCTGCCTAGGAGAATGTGTGAGGAAGGGTAATGCAATTGTGATGTCTCCAGGTCACTGCTCAGAAGGGTGAGTGCATCACTCCAGGGAAATCATTCCAGGCTCTGTTCCCACATGCACACAGAGAA	TTAGTTGAAGACCTTGATAGAAAAGACAAACCTCCCCAGTAAAAAGGAATTCTGCCAGCAGATGGCCTTTGGGTTTGAATTGCAACACATCCCTCAGTCTCTAGCCGGCTGGCCTACCCTGCAGACTTTGGACTTGCCAGCCTGCATGATCTCAGGAGCCAATTTCTTAAAGTCTCTCTCTTCTGTGTGTGTGTACAAACACACACACACAAACACACACACACACACAGCCCCTATTGGTTCTGTTTCTCTAGAGAATCTGGACTAATACAATGTTATGTTATTATGTAGCATGACACTACATGTCTTAGTATTTAATATGAGGTCAACAAGTATTTGTGTTCCTGAGTTGCCAGGGAGTGACATTTTCACTGCAGTGCTTCAAAGTGTGTATGTGTGGTAGAAGAAAGGCATGTTGGTGTTTGTCAGAGTTCTATTTTCAGTGTATCTGCACTAGTGAAGACATTTTTAGAGTTGCTCGTCTCACCAAAATTCTTTGAAGAAGTCCAGTCTACGGGCTCAGTTTGGGTGGTATCTTTGGAAAAGATAGTAGGATGGTTCTTACCTCACTTATTTGCAGAGAATTGGCTTTTGCCAAGACAACTTCTGGAGTGTCGACAATGCTGGTGAATGACAAAGCTTCTGGACGTGTCCTATAGAGTCTTTCATTCACGAGGTCTTGAGCAACCTTCACTCTGTTCATTTCCACTGAGCCTTCTGGCATCCAGCCGATGCCACGCAGCCACTCCAGGTCTGCCTTATACACACTCTATAAAGAAGATGTCAGACAAAAATACCATTTCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCC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Benign or pathogenic: chromosome 2, position 151609972, gene NEB (nebulin) variant? Disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']	ATAGAAAAGACAAACCTCCCCAGTAAAAAGGAATTCTGCCAGCAGATGGCCTTTGGGTTTGAATTGCAACACATCCCTCAGTCTCTAGCCGGCTGGCCTACCCTGCAGACTTTGGACTTGCCAGCCTGCATGATCTCAGGAGCCAATTTCTTAAAGTCTCTCTCTTCTGTGTGTGTGTACAAACACACACACACAAACACACACACACACACAGCCCCTATTGGTTCTGTTTCTCTAGAGAATCTGGACTAATACAATGTTATGTTATTATGTAGCATGACACTACATGTCTTAGTATTTAATATGAGGTCAACAAGTATTTGTGTTCCTGAGTTGCCAGGGAGTGACATTTTCACTGCAGTGCTTCAAAGTGTGTATGTGTGGTAGAAGAAAGGCATGTTGGTGTTTGTCAGAGTTCTATTTTCAGTGTATCTGCACTAGTGAAGACATTTTTAGAGTTGCTCGTCTCACCAAAATTCTTTGAAGAAGTCCAGTCTACGGGCTCAGTTTGGGTGGTATCTTTGGAAAAGATAGTAGGATGGTTCTTACCTCACTTATTTGCAGAGAATTGGCTTTTGCCAAGACAACTTCTGGAGTGTCGACAATGCTGGTGAATGACAAAGCTTCTGGACGTGTCCTATAGAGTCTTTCATTCACGAGGTCTTGAGCAACCTTCACTCTGTTCATTTCCACTGAGCCTTCTGGCATCCAGCCGATGCCACGCAGCCACTCCAGGTCTGCCTTATACACACTCTATAAAGAAGATGTCAGACAAAAATACCATTTCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAACCTCCGTCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAATGTCAACATTTAATGAAAAAATTGGCAAAGATTGTATGAGAAGCAAGGTGCAGGCCTTCAGCACTGAAACTCTGAGTACATGCAACGGCAAAGCAAAAATAAAACATGAAAGTACATCATTGTGACACTGGAAATCCCTTTTGTGATCATAAGTTGAAGTCGTGAGTGCTAACATTTAAAAAAATTTTTTTAAGGGATGGAGTGCAATTGGAGATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGAGTGAAACTCCATTTCAAAATAAAAGAAAAAAAAAAGGAAAAACATTTCAAGTGTTAGACATACAAATCCTTAGCTGAAAAATAAAGCACATGGGGTTGACGGGATAAGTGCACGAGATTGTACTTCCAAAAAAGCAAGACCTGAGATCTCACATGATTGAGGGTTTTTAATATTGATCACAGAAGTCACTTGTAAAAACATAATTATTTATACTAGCCATGAATAATAATATATATAGTAATAAAGCTGAATTCCATAATATAATTATTTGATATTTCAAAAAATTTTATAGTTGAAAATTTTTAAAGGAAAATTTTGCTGAATTAGATTCCATTTTAATCCTGTGGCAATTGACCCAAGGAAATGCTGTTTAGTGTTTTGGATCTAGCATAATAGCAACAATTATTTTAAAAACATTCAGATGATTTATATTTGTCTGAAATATGTTTTCATTGCCAGAAGTTACTACTAAAGATGGATTTTATATTAAACAATGTGAATGGTACCCCCAGCCCCACCCCCAGGTTTGTGCAGTGCACAGCCCAGGGGACTGTCCTCAGAGGCACTGACTGGGCAATGAACAAATCTACATCTTCCCCTTCCCCCTTTCCCAAAATTCATGTTACGTACATCACTCTGCAGGTCATAGGCCTTTTTTGCTTGGATAATGTCGTTTTGATCCGGCATGCATGTCCATTCATGCAGGTAATTGCGATAATCAATGTCAGTGACCAAAGTCTGACATTTCTTGGCCAGCAAGATGCTTAACATGTCCACTGGGCTAGAGAACTTGGTTTTCCACTTTTGGAATTCCTTCTTGTACTCCCTTTCACTTTGAATTTTTCCTGCATGTATGGCACACATAATCTTGGGATCATCTTCAATGCTCTGGGCTCCAATGTGGTGGCCTTTCTGTTTCTCATAGGCTTCCTTGTATTTGTACTAAAATGCCAGAAATACAGGTGGAGACATCCAGTTTTAAAACCATGCTCATGTGCTGACAATTACAGACAACATGAAATGGACAAGATTTTATATTACAAACATTTTGGCATCTCTGAACTATTATATTTAAAAGCAATGTTTTATACTGTTTTAAAAATAATTGTAATGTAATCATATATCTTCATTGGTGAAAGCATTCCCTGCAGCAACTCTAACTATAATGCCAAAATGTATTTTTATTCTCTGTAACAACAAAGGGAATGGTCTTGAGAGGTAGGAAGTAGGACTGGAAGGTACATGTGGAAATCACTATAGAGTGTGTGGTTCACCAGCCACCCTCTGGGTTGTTCAGCACAGTGGAGACCACAGAGAGTTAGATGGAAGGTACTCACGTCACTGGCGATGTCCCTGGAGGCCTTGGCACTTTTGATGGAAATAGCATCTGCTCTCAGATCATAGTCCTTCATCTTTGATTCATCCCATCCCTTGGTGTAAAGTTTCTAGGGAAGGGATAATAGACGACAGAAAATAAGAGTGTTTGAGGAAGGTAATAGGCCAATTCCAGAAAGGAAATTGTTACGGTGGAAAAAGCATTTTAATTAATCTTAGGTTTAAGCAACAATCAGGAAATCTCTTACTTGGCTGATATTGGCAGAATTACTCTTGGCCAGCAGGATATCTGGGGTGTCTGGCATCACGTGGATGGAGGTTTTGTCAGCATCCCAAGCTTCTGTGTATAAATGCTACAGGGCAGGGCGGCATGGGGCATGGGGAGAGGGAGGGAGTATAAGACCTTCTGTTAAAGCCAATAACATCATTACAGTTGTTAGCAAATTTAACTCACATTTAACTATAAAATAGCTCCTTCTAATGCTTTTGGGAGGTGAGGGAAGCAAAAGAGTCATGGGGAAAGTAAAACATAGCAATATTTAAATAGCTGTACAATGGTTTCATAATTAATATGAAGCAATATAATGGTTGCTATTAGTAATTCTTTTCATCCACTGAATCACAAGCTTATTCAGATATCCAAAGATGGATCTCAGTTATGGAACTATGAGACAGTAGAAATCCCTAGACTTCAGAGTCAATCCCAAGTGCAAACCCAACTCTACTATTTCCAAGCTGTGTGATCTTGAGAAAGGTACATAACTCCTCACATTCCTCATTTCTGAGAGGGGGATAATCATTCTTTTTTATTATTTTTTGAAGATGATCCATAACATATATAAAATGCCCAAGTCATAGCAGATACTCAACGATTTTTTGGTGATTCCTATTGCTGTTATCATTGTGGTTGCTGTTGATGGATATAGTATAAAAGAGTTTCTAGAGTTGTATACCCCAGACTCTGGAGTTTGCTATCTGAAGCCACTTTCATATTTGTACTGAGCACTCAATTGTACTAGCCTAATGATTGGAAGGCTTCCAGGCAGGTGTGGGAGAATTCAAGTTCAAATCAGTCTAAAATATGCATATTAAGGGCTGACTCATTGGATAAAAATAGATTGATAAAATTTTGGATGAAACAAATGATCATCTATCTTGTGTAATAAAACTGAAAGCAGAGATTGCAGCTAGCTTTCAAAAGTGGATTTCCATAACCTAATGTGGAGGAGCAACCTGAGCAACCAATTTGAATGTGTACCAGCATTGCTATGAAACACTATGTGTATCCCAGCCCTCAGAATGAAGTGTAAATGGCTTATATTCCTTACCAGATGGCTAAAGACACGTAAGTGGCCTGAATCTGCTCTGCCTAGGAGAATGTGTGAGGAAGGGTAATGCAATTGTGATGTCTCCAGGTCACTGCTCAGAAGGGTGAGTGCATCACTCCAGGGAAATCATTCCAGGCTCTGTTCCCACATGCACACAGAGAATTAGGGGGCAGGGTGT	ATAGAAAAGACAAACCTCCCCAGTAAAAAGGAATTCTGCCAGCAGATGGCCTTTGGGTTTGAATTGCAACACATCCCTCAGTCTCTAGCCGGCTGGCCTACCCTGCAGACTTTGGACTTGCCAGCCTGCATGATCTCAGGAGCCAATTTCTTAAAGTCTCTCTCTTCTGTGTGTGTGTACAAACACACACACACAAACACACACACACACACAGCCCCTATTGGTTCTGTTTCTCTAGAGAATCTGGACTAATACAATGTTATGTTATTATGTAGCATGACACTACATGTCTTAGTATTTAATATGAGGTCAACAAGTATTTGTGTTCCTGAGTTGCCAGGGAGTGACATTTTCACTGCAGTGCTTCAAAGTGTGTATGTGTGGTAGAAGAAAGGCATGTTGGTGTTTGTCAGAGTTCTATTTTCAGTGTATCTGCACTAGTGAAGACATTTTTAGAGTTGCTCGTCTCACCAAAATTCTTTGAAGAAGTCCAGTCTACGGGCTCAGTTTGGGTGGTATCTTTGGAAAAGATAGTAGGATGGTTCTTACCTCACTTATTTGCAGAGAATTGGCTTTTGCCAAGACAACTTCTGGAGTGTCGACAATGCTGGTGAATGACAAAGCTTCTGGACGTGTCCTATAGAGTCTTTCATTCACGAGGTCTTGAGCAACCTTCACTCTGTTCATTTCCACTGAGCCTTCTGGCATCCAGCCGATGCCACGCAGCCACTCCAGGTCTGCCTTATACACACTCTATAAAGAAGATGTCAGACAAAAATACCATTTCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCT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Does the chromosome 2 mutation at position 151609978 within gene NEB (nebulin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']	AAGACAAACCTCCCCAGTAAAAAGGAATTCTGCCAGCAGATGGCCTTTGGGTTTGAATTGCAACACATCCCTCAGTCTCTAGCCGGCTGGCCTACCCTGCAGACTTTGGACTTGCCAGCCTGCATGATCTCAGGAGCCAATTTCTTAAAGTCTCTCTCTTCTGTGTGTGTGTACAAACACACACACACAAACACACACACACACACAGCCCCTATTGGTTCTGTTTCTCTAGAGAATCTGGACTAATACAATGTTATGTTATTATGTAGCATGACACTACATGTCTTAGTATTTAATATGAGGTCAACAAGTATTTGTGTTCCTGAGTTGCCAGGGAGTGACATTTTCACTGCAGTGCTTCAAAGTGTGTATGTGTGGTAGAAGAAAGGCATGTTGGTGTTTGTCAGAGTTCTATTTTCAGTGTATCTGCACTAGTGAAGACATTTTTAGAGTTGCTCGTCTCACCAAAATTCTTTGAAGAAGTCCAGTCTACGGGCTCAGTTTGGGTGGTATCTTTGGAAAAGATAGTAGGATGGTTCTTACCTCACTTATTTGCAGAGAATTGGCTTTTGCCAAGACAACTTCTGGAGTGTCGACAATGCTGGTGAATGACAAAGCTTCTGGACGTGTCCTATAGAGTCTTTCATTCACGAGGTCTTGAGCAACCTTCACTCTGTTCATTTCCACTGAGCCTTCTGGCATCCAGCCGATGCCACGCAGCCACTCCAGGTCTGCCTTATACACACTCTATAAAGAAGATGTCAGACAAAAATACCATTTCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAACCTCCGTCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAATGTCAACATTTAATGAAAAAATTGGCAAAGATTGTATGAGAAGCAAGGTGCAGGCCTTCAGCACTGAAACTCTGAGTACATGCAACGGCAAAGCAAAAATAAAACATGAAAGTACATCATTGTGACACTGGAAATCCCTTTTGTGATCATAAGTTGAAGTCGTGAGTGCTAACATTTAAAAAAATTTTTTTAAGGGATGGAGTGCAATTGGAGATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGAGTGAAACTCCATTTCAAAATAAAAGAAAAAAAAAAGGAAAAACATTTCAAGTGTTAGACATACAAATCCTTAGCTGAAAAATAAAGCACATGGGGTTGACGGGATAAGTGCACGAGATTGTACTTCCAAAAAAGCAAGACCTGAGATCTCACATGATTGAGGGTTTTTAATATTGATCACAGAAGTCACTTGTAAAAACATAATTATTTATACTAGCCATGAATAATAATATATATAGTAATAAAGCTGAATTCCATAATATAATTATTTGATATTTCAAAAAATTTTATAGTTGAAAATTTTTAAAGGAAAATTTTGCTGAATTAGATTCCATTTTAATCCTGTGGCAATTGACCCAAGGAAATGCTGTTTAGTGTTTTGGATCTAGCATAATAGCAACAATTATTTTAAAAACATTCAGATGATTTATATTTGTCTGAAATATGTTTTCATTGCCAGAAGTTACTACTAAAGATGGATTTTATATTAAACAATGTGAATGGTACCCCCAGCCCCACCCCCAGGTTTGTGCAGTGCACAGCCCAGGGGACTGTCCTCAGAGGCACTGACTGGGCAATGAACAAATCTACATCTTCCCCTTCCCCCTTTCCCAAAATTCATGTTACGTACATCACTCTGCAGGTCATAGGCCTTTTTTGCTTGGATAATGTCGTTTTGATCCGGCATGCATGTCCATTCATGCAGGTAATTGCGATAATCAATGTCAGTGACCAAAGTCTGACATTTCTTGGCCAGCAAGATGCTTAACATGTCCACTGGGCTAGAGAACTTGGTTTTCCACTTTTGGAATTCCTTCTTGTACTCCCTTTCACTTTGAATTTTTCCTGCATGTATGGCACACATAATCTTGGGATCATCTTCAATGCTCTGGGCTCCAATGTGGTGGCCTTTCTGTTTCTCATAGGCTTCCTTGTATTTGTACTAAAATGCCAGAAATACAGGTGGAGACATCCAGTTTTAAAACCATGCTCATGTGCTGACAATTACAGACAACATGAAATGGACAAGATTTTATATTACAAACATTTTGGCATCTCTGAACTATTATATTTAAAAGCAATGTTTTATACTGTTTTAAAAATAATTGTAATGTAATCATATATCTTCATTGGTGAAAGCATTCCCTGCAGCAACTCTAACTATAATGCCAAAATGTATTTTTATTCTCTGTAACAACAAAGGGAATGGTCTTGAGAGGTAGGAAGTAGGACTGGAAGGTACATGTGGAAATCACTATAGAGTGTGTGGTTCACCAGCCACCCTCTGGGTTGTTCAGCACAGTGGAGACCACAGAGAGTTAGATGGAAGGTACTCACGTCACTGGCGATGTCCCTGGAGGCCTTGGCACTTTTGATGGAAATAGCATCTGCTCTCAGATCATAGTCCTTCATCTTTGATTCATCCCATCCCTTGGTGTAAAGTTTCTAGGGAAGGGATAATAGACGACAGAAAATAAGAGTGTTTGAGGAAGGTAATAGGCCAATTCCAGAAAGGAAATTGTTACGGTGGAAAAAGCATTTTAATTAATCTTAGGTTTAAGCAACAATCAGGAAATCTCTTACTTGGCTGATATTGGCAGAATTACTCTTGGCCAGCAGGATATCTGGGGTGTCTGGCATCACGTGGATGGAGGTTTTGTCAGCATCCCAAGCTTCTGTGTATAAATGCTACAGGGCAGGGCGGCATGGGGCATGGGGAGAGGGAGGGAGTATAAGACCTTCTGTTAAAGCCAATAACATCATTACAGTTGTTAGCAAATTTAACTCACATTTAACTATAAAATAGCTCCTTCTAATGCTTTTGGGAGGTGAGGGAAGCAAAAGAGTCATGGGGAAAGTAAAACATAGCAATATTTAAATAGCTGTACAATGGTTTCATAATTAATATGAAGCAATATAATGGTTGCTATTAGTAATTCTTTTCATCCACTGAATCACAAGCTTATTCAGATATCCAAAGATGGATCTCAGTTATGGAACTATGAGACAGTAGAAATCCCTAGACTTCAGAGTCAATCCCAAGTGCAAACCCAACTCTACTATTTCCAAGCTGTGTGATCTTGAGAAAGGTACATAACTCCTCACATTCCTCATTTCTGAGAGGGGGATAATCATTCTTTTTTATTATTTTTTGAAGATGATCCATAACATATATAAAATGCCCAAGTCATAGCAGATACTCAACGATTTTTTGGTGATTCCTATTGCTGTTATCATTGTGGTTGCTGTTGATGGATATAGTATAAAAGAGTTTCTAGAGTTGTATACCCCAGACTCTGGAGTTTGCTATCTGAAGCCACTTTCATATTTGTACTGAGCACTCAATTGTACTAGCCTAATGATTGGAAGGCTTCCAGGCAGGTGTGGGAGAATTCAAGTTCAAATCAGTCTAAAATATGCATATTAAGGGCTGACTCATTGGATAAAAATAGATTGATAAAATTTTGGATGAAACAAATGATCATCTATCTTGTGTAATAAAACTGAAAGCAGAGATTGCAGCTAGCTTTCAAAAGTGGATTTCCATAACCTAATGTGGAGGAGCAACCTGAGCAACCAATTTGAATGTGTACCAGCATTGCTATGAAACACTATGTGTATCCCAGCCCTCAGAATGAAGTGTAAATGGCTTATATTCCTTACCAGATGGCTAAAGACACGTAAGTGGCCTGAATCTGCTCTGCCTAGGAGAATGTGTGAGGAAGGGTAATGCAATTGTGATGTCTCCAGGTCACTGCTCAGAAGGGTGAGTGCATCACTCCAGGGAAATCATTCCAGGCTCTGTTCCCACATGCACACAGAGAATTAGGGGGCAGGGTGTTGAGAA	AAGACAAACCTCCCCAGTAAAAAGGAATTCTGCCAGCAGATGGCCTTTGGGTTTGAATTGCAACACATCCCTCAGTCTCTAGCCGGCTGGCCTACCCTGCAGACTTTGGACTTGCCAGCCTGCATGATCTCAGGAGCCAATTTCTTAAAGTCTCTCTCTTCTGTGTGTGTGTACAAACACACACACACAAACACACACACACACACAGCCCCTATTGGTTCTGTTTCTCTAGAGAATCTGGACTAATACAATGTTATGTTATTATGTAGCATGACACTACATGTCTTAGTATTTAATATGAGGTCAACAAGTATTTGTGTTCCTGAGTTGCCAGGGAGTGACATTTTCACTGCAGTGCTTCAAAGTGTGTATGTGTGGTAGAAGAAAGGCATGTTGGTGTTTGTCAGAGTTCTATTTTCAGTGTATCTGCACTAGTGAAGACATTTTTAGAGTTGCTCGTCTCACCAAAATTCTTTGAAGAAGTCCAGTCTACGGGCTCAGTTTGGGTGGTATCTTTGGAAAAGATAGTAGGATGGTTCTTACCTCACTTATTTGCAGAGAATTGGCTTTTGCCAAGACAACTTCTGGAGTGTCGACAATGCTGGTGAATGACAAAGCTTCTGGACGTGTCCTATAGAGTCTTTCATTCACGAGGTCTTGAGCAACCTTCACTCTGTTCATTTCCACTGAGCCTTCTGGCATCCAGCCGATGCCACGCAGCCACTCCAGGTCTGCCTTATACACACTCTATAAAGAAGATGTCAGACAAAAATACCATTTCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCA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Clinical significance of chromosome 2, position 151614289, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']	ATGCATGTGAATTTGAGCTGGTCTGCAGGCTGGCGATACTTCCTGTCACTCAGGATTTCTCCAGCTCTCTTCACTTTCTCGACCTCTACAGAGCCAATGGGAACCCATCCTATGCCTCTCAGCCACTCAAGATCAGATTTGTAAATAGCCTGAAAATGAAATAATGTCAAATATTTATAGATGTCACCTAGACGGCCTGGTGCCTGATCCTGATTTAACATACACAGATAATGTGTTAGTCTGAATCTTATTTGTGTAAATTTCTGGGAAGACCCACAGGATTGCTTTACTTTGGTTTAGAATGGCTAGTTAAATGCCTGGCTCCTGAAGGTAGCCAATATTTACTGTTTTAAAGACTCATAAAAATCTCTTTAATGCTATTCATTTTCAGTGATAAAAACCACCTTAAGGAAATTACTGCCTGCCTCCTGAAACAGTGTTTATTCTCTGATTTGATGGTCCCTACCTCCTCTTATGGAAACTGTACTGGGTGAGAATACAGTTGGCTCCTATGTTGTTAGGCAGTGGCCTTCATAGCTCTTCTTGGTATATAGAGAAGAAATGAGCATTACTGGTTGATCACGTTGCATTAATGTGTTTTTTTGGGGATAAAAACGACGTCTTTTTCGTATGCTTCTATGTACATGCTTCCAAGTCACAGAGTACATCTCTCTTTACTCATATTTATTTTATCCTCCATCCTCTTTCTTGTCTTAGAATTCAAGTAAACAAATACATTTTTTCTTTCTTTCATTTTCTTCTTTGAATATAAACAACTGGTTGAAGGAAAATTTTTCTTGTAAGGAAGGGTAACAATTCTTTTTGTTTTTATGGCTTTCAGGGAATCTCTCTTTTTTTAACTGTCACTGCTTTTATCATTCTTCCAAAAGTGCTTGATTTAACCAGAGCTTGATTAAAACAAGGAGCTATGATATCAATGAGGTAATATTTGAGTCTCCAAAGGACTCTACTGGCCAACAACAAAAGTGCCTAACGTATTTCTAGGGAACAATTGTTTTCAAGTTTCTTAGAAAATTTGTCTTCATATGTATAATTCATTTTTAAACTTCCATTCAAAAGTTACAATAGATACTTCCTATAAGTTAAATAGACACAAAATTATAATGCAATTGATTCATTTAGAAAATTAGCTTGTTTAGAACAGGAATTCTTAACCTGGCATCAGTGAACTTGGATAGAAAAAATATGTAACATCTTCATTTTCATTAACCTCTAACTGAAATATAGCATTTTATCCATTGTAAGTATAAGCAATATATTACAGCAGTATTGACACTACACCTGACTTTGTCAGCTATAGAAATCTCAAATCTTTTTATGTCCTATTATAGTTTGATATAGTTTGGCTCTGCATCTTCATCCAGATCTCATGTTGAATTGTAATCCTCAATGTTGGAGGAGGGGCCTGGTGGGAGGTGATTGGACTTCCCCCTTGCTGTTCTTGTGATAGTGAGTGAATTCTCATGAGATCCAGGTGCTTAAAAGTGTGTAGCACTTCCCCCTTTGCTCTCTCTCTCCTGCTCCACCATGTGAAGATGTGCCTGCTTCCCCTTCACCTTCCACCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTTCCCAGCCATGCTCTGGTACAGCCCATGGAAATGTAAGTCAATTAAACCTCTTTTCTTCATAAATTACCCAGTCTCAGGTAGTTCTTTATAGCACTGTGAGAACAGACTAGTACAGAGTTGTTGCTGATGTCTTAAAGTATTTATGCTCATCACTTCTTTGAAATTAGTTATTACAGTCACCACTAGAATTTTTTACTTAATGTGTTAATGAAAAGCACATTACAGGTTTGGTTTAATACTTTGATAATGATATTTCAATATGATTGGTTTCTTCTGAAACTAAATACATACTTTATTTTGTGCATTTCAGAACATTATCCTAAAGAGGTGTCTGTAGGTTTCACCAGACTGTGGAAAGATTCCATGGCACAAAAGAGTTAGAATGCTTTTCTAAACCATTACTGAAGAATATTAGAGCCACTCACATCACTCTGCAGGTCATAGGCCTTCCGAGCCTGAATGACGTCATTCTGATCAGGCAGGCAGGTCCATTCATGCAGGGGATGCTTGTAGTCTATGTCGCTTACAAGGATCTGACACTTCTTGGCCAGCACCACCCCCAGCATGTCCACTGGGCTGCTGAACTTGGTCTTCCACTTCTCAAACTCCTTCTTGTACTCCCTGTCACTCTGGATCTTGGCCACATGGATGGACCACATCATCTTCGGGTCATCCTTAATGTTCCGGGCCCCAATATGGTGGCCAAGCTGTTTGCGGTAGCCTTCCTTGTACTTGTACTAAAAAAATAGAGATATGAGTATAATGACAAGAACATCTTATATAATCATGTTTCATAGGTTCACATTCACATTGTTTCTTTTTCTTTTCCCCAACACTATCATGAAGGAGAAAAGTGAGTATCATCAACCCTATTTTTAAAAGTCAAAACCTGAACCTAGCAGGGGTTGAGTGATTTGCGCAGTCACACCACAAGCAGGTGGCAGCATGAGCCTAGAATGAAGAGCTTCTCATTCCTAATATTTTTCCTCCTTATTATACCACACTGCTCAGTTTACATTTGATTCCTTAACAAGTAGAGGTAAATATATTGTACAATCTGATGGAGCATAACAATCTGATGGAAAATAACAGTTATTTTCCCAAAACTGTTTGACATTAAGAATATTTTAGAATAGTTCCCTTATTAGAACTTATAATAGACTTCTCAGTCAAGGATATGTGTTACATTTAGATAGAGTTTATGTGTCACCAGGAAATGGCTCTCTTATCAGCCTGTCAACATCACTGAACTTTCACTATGAGTCAGTTTATCTACCTTGAAGATTCCAGAATAACGCATTATGGTCCATTCTACCATGGTGTGGGCTTCTCCAGCTTAACAGCAAGAAAAGTTTTGATAATACGGTGTGTGTCCTTAACCTTGGCAAAATAAACTTCTAAATTGATTGAGATCTGTTTCAGATACTTTTTAGTTTACAGAAGAAATGAAACATATGTCTAAGGCATGAGGCCCTTCCAGAAGAGGGAAAGTCTGGATTTGAGTCCTAAGGAGGCTTGTTACAGAATGAGGACACTGGCCACCCTTAGGAGGTGTTTCGCATGTGAAGAAAAGGAGTAGAGAAGAGGCAAGCGGGTACTGAGAAAAAGCTCTGCTTACTTTGCCACTTGTTCTTGTGTCCGGTGAGGGACATCTCACCAATTAGGAGTTACAAAGGACAAAACAAATCTCTAAGACATATCCATCTAGTTTTCTTTTAATGCAAGAATAAATAGAAGTAGTAAGGAAGAGTTTACATGTATATTGGCTGTTTCTCACATATTATTTAAAGGGAATAAATTAATCCCTTTAATTTCACAAACATCTAGGTCAACTGCTGCTCAATTATTTATTTATTTTTTTTGAAGACGGAGTGTTCAATTTCTGAAGCTCAAAAATATGAACCCATTTTTGGTGTCCGTAAAACACTTTTTAAAAAATAGTATGTCTCTAGTTTTGATTGATTGATGGGTATAATGGGTCTAGAATTTTGTGCTTTTCTTTTTTTCCATTTACAATTTTGTATAGGGGAAAATCACTAAAGGGAATTGAGACTTATAGGGGTAACTAAATTTCTAGCAAGAAAAACTCTAAAAGCTTCTATTTGTCAACATCTTTGAATAAGAAATGGCTTTTCCAAAACATCCACTTACATCACTAGCAATATCTCTTGAAGCCTTGGCTGCTTGGATTGGAATGGCATCCAGACGCAAGTCATAGCCTTCCTTCTTGGACTCTTCCAAAGCAAGTTTATAGAGTTTCTGTAGAAAAGAAAGTCATTACTCATTTACTCCTTCCATAAAAAGTGAAGCTGTTCATTATTAGTTTTTCTTTGTCCTCATTTAAACTTCAGAAATAATTCACAAAGTCAATCATTAGGGTGGGTTTATAGATAGCTTTGCCTCATGGGTGCTTAGGATTTTTAAGGCACATGTTCCAAACATTGGGATTTTACTGACTTGTAAATTTCAACAAAAAAATGTGGGGA	ATGCATGTGAATTTGAGCTGGTCTGCAGGCTGGCGATACTTCCTGTCACTCAGGATTTCTCCAGCTCTCTTCACTTTCTCGACCTCTACAGAGCCAATGGGAACCCATCCTATGCCTCTCAGCCACTCAAGATCAGATTTGTAAATAGCCTGAAAATGAAATAATGTCAAATATTTATAGATGTCACCTAGACGGCCTGGTGCCTGATCCTGATTTAACATACACAGATAATGTGTTAGTCTGAATCTTATTTGTGTAAATTTCTGGGAAGACCCACAGGATTGCTTTACTTTGGTTTAGAATGGCTAGTTAAATGCCTGGCTCCTGAAGGTAGCCAATATTTACTGTTTTAAAGACTCATAAAAATCTCTTTAATGCTATTCATTTTCAGTGATAAAAACCACCTTAAGGAAATTACTGCCTGCCTCCTGAAACAGTGTTTATTCTCTGATTTGATGGTCCCTACCTCCTCTTATGGAAACTGTACTGGGTGAGAATACAGTTGGCTCCTATGTTGTTAGGCAGTGGCCTTCATAGCTCTTCTTGGTATATAGAGAAGAAATGAGCATTACTGGTTGATCACGTTGCATTAATGTGTTTTTTTGGGGATAAAAACGACGTCTTTTTCGTATGCTTCTATGTACATGCTTCCAAGTCACAGAGTACATCTCTCTTTACTCATATTTATTTTATCCTCCATCCTCTTTCTTGTCTTAGAATTCAAGTAAACAAATACATTTTTTCTTTCTTTCATTTTCTTCTTTGAATATAAACAACTGGTTGAAGGAAAATTTTTCTTGTAAGGAAGGGTAACAATTCTTTTTGTTTTTATGGCTTTCAGGGAATCTCTCTTTTTTTAACTGTCACTGCTTTTATCATT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Variant at chromosome position 151618326, chromosome 2, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']	ACATGTTCCAAACATTGGGATTTTACTGACTTGTAAATTTCAACAAAAAAATGTGGGGAAAAAATCAACATTTGGTTGGCAAAATTTTATTTGCCAAACAAGCAGATGTAAAAAAAAAAATTATTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATGGGTGGATCACCTGAGGTCATGAGTTTGAGAAGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCGTCTCCACTAAAAATACAATAATTAACTGGGCATGGTAGCATGCACCTGCAATCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAACCAAAATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTATGTCTCAAACGTAACAAAACAAAACAAAACAGTATTTATTATTGTCATCATAATATAAAAGACACAGCATCTTAACACAAAAGAAGAATAAAAAACAAGGACAATATTTTAAAATGTACTCTATTCTGTTTTATGAAAAACTCAATGCATTGTGCTTATTTTTTCTTATTTTGCTGTGGACTATTATCTCGGACAATGATTCATATATGGACCTGGGATTTCAGGATCATTGCCCTTTTGAAAATGTTGGTTCTGGCAGAAATGCCTGGAAAAATGTTAACATCAAATGATTATCAGAGCATACTGGAGCAGCAAAATAATATGCGGCTTACTAACTCATCAGATTCCAACCCAGTCCTTGCCTACTTGCTAGCTGCTGAATAAAATAATGACTTGATACCCACAGTGACCTGTAGGGGAAGGTTTTAAAAGTATAATTCCTATGGAAATATTTATTCATAATCATTCAATTCCTGATAACCTGTTAATAAAATGGTAGCCTACTTTGTGGACCCACCACAAAGCTCAAAATTGAATCAAGTGAGAACTATCTCTTCTACTGAAAATGGTAGTTTGTAGTATGTGTAGTAAATTAGTCAAAACCTTTTCCTAAGGAAACAGCTACAGTGGTTCATTTTTGCCTTTCTGTTCATTACAAGATCAACAGTTTACTTACATCACTGTAGTTTATTCGGTTGAGTTTGGCTAACATGATTTCTGGTGTATCAGGCATGACATGAATAGTTTTCTTGTCATTGTCCCAGGCTTCAGTATATAAGCGCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAAAAATTATTTTGGTGTTCACAGATATTATTGTTTTGATTATGTGCCAGTCATCTCTCTTGTATACAAGGTAGAAATAAAATTATTAAAGCTGCATAAATTCCTTACCTTTGTTTCTTATTAAAATTCTTTCAATAATCTGTTAAAGGACTTATCGGTTATGAAAAGTATAATTGGATTGAAGTATTTAAAATAATTTATAGGAAAGAGTTATAGCACACAGTATTTTTTTTTTTTTGACAACCTACTAATCCAATCAGAAGCACACAGTACTTTAGGCTGGGCACGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGTGGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTTCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTTGCTGGGTGTGGTGGCAGGCTCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACGAGAACAAAACTTAGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAAAGCACACAGTACTTTTAACAATGGTTTAATATTTTGAAGTATCACTAAGTAACTATGGTATTATAGTGGAAAAATCATTTAAGAAGGTATCATAATGCTTATTATTATCTTTAAAATGCAATAATATATCAGAATTTTTAAATTGTTCTGTGGTAACTTTCGGTATCTAACAGTGAGGATTGAAGACTCACCTTATTCATGTTTAAAGCATTGTTTTTTGCCAGCACCTGCTCCGGAGTGTCCGTTATACTGGTAAATTTCAGCGTTTCTGGACGCTGACGGTAGATAGTATCACTAAGTAATTCTCCAGCTCTCTTGGCCCTAACAACTTCCAAGGAATCAATCGGAACCCAGCCAATGCCTTTCATCCATTCAAGGTCTGACTTATACAAATTCTGCAGATCAACAGATAAGAAACAGATTTATTAATTAGTGTTTCAGATTCATAGTTACAAAATGGGTTATCCTAGAGAAACACAAAAATACCGATGAATAGTTAAGGTTCCTAGCATAGTCATTCACTCACTCACGCACATTATTGAATCCTAAGTGTATTTTTTTTTCTGAGCGTTTTTTTGGTACAGAGGAGTACAGCAAGAATGATAAAAGATCTTCTTTTAAAGTAAAAGACATGGTCCTGCCTATGACAGTATTACAAGATTTTTACAGAGAAGCATGCTTTTTTAGCCTTGGAAAATGTAGTCTAATAGCTCCAAATAAAACCACACACTGAGACTGATGGTGCGTGAGTACTGCAGTCAAAAAATTCTCACTTTTATTTCCATCTTCAAAAATCACAAAACTTCAAGTGTATAAAGGAAATGTGATGTTACAGAGATATGTTTGGTATTTCCTTAATTATTCATTTTATTTTACTCTCAATAGGACATGCTGAATGTTGATAAGTATTAGACGACTGGTTTCGAAAAACGTAAGAATGATAGAATTTTCCCATCAGTAAGTATAAAATGTAAATTAAAGTAATTTAGCATAATATGCTTTCCCTCTATCTCCCTACTGCCCTCTGCCAACAAACACACACATTTTTTTACTTCCTTAGCCAAAAGTTTGCAGTGATATATTTTTAAGGGCTAAGTTTCATCTGATTCAAACAAAGGAAGCCTGAATCCCTAGGAAGATTTATACCTGTTTAGAACTGATAATATTTACTTTGTTTCCTCTCCTACAGAGAACTTTTGGAGAAGAAAACAAATTGTAGTACCTCCAATGGGAAACTCCTTTCAGACATTTAATTGTAAATTGTTTGAAATATACAAACAAATTGCAGTTCATTGGCACTAGTCAGAACTCACAGACACGTTTCAGATCCGCTTTTAACATGCAGAGCTAACATCAAGGAAACTTACGTCACTCTGGAGGTCATAGGCTTTCCGTGCATGAATGATGTCATTCTGGTCGGGCAGGCAGATCCATTCATGCAGAGGATGTTTATAGTCCACATCGCTGACCAAGGTCTGACACTTCTTGGCCAAAACGATACCAAGCATGTCCACTGGGCTGCTGTACCTTGTCTTGTATTTCTCAAAATCTTTCTTGTACTCACGGTCACTCTGCACTTTGGCAATGTGGAGGGACCACATTATCTTGGGGTCATCGTGTACTGCTCGGGCGCCAATGTGGTGACCCAACTGTTTACGATATGCTTCTTTGTATTTGTACTGAAAGAGAGAATCCAGTAAATAAGAAGGAAGCACAAAGGGCTATTCCCTGTTGTTCTTTCTGTGGTGGTGCTTTCTATGAAATCTTTAAGGCAACAGAGGAGTTTCACTGGTCATGCTGCTGTAACGCCACATATTGGACTGTTGTGCTCATTGGCACATGTCCACAGAATAACCCCACAATGGTTCCTTTATATATGCTAGAGAATCATATGTTGGCAAAAAATGATAAAAAGTGAATACTGAAATGAAGAGTCCAATTACAGTAATAAACCATGATGGTGTCTCAGAAATCCATCATGTGAGTGAGCCTATTTAAGAACACACCTGGGGCGTATGTTTACATGGATCATTAAAATTTTCTAGCATAGTCTGAGAAGTAATTTCCTCTTCACAATTGATTTGGGAGAAATAGTTTTAAAATGGACAATTTCTGTTATTTAATAGGTAGAGAGTTTAAGTTTTACAAGATGAAAATTCTGGAAATCTGTTGTACAATAATATGAATATACTGAACCCCACCAAACAGTATACTTGAAAATGGTTAAGATGGTAAATTTTATTATATATATATGTATGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATA	ACATGTTCCAAACATTGGGATTTTACTGACTTGTAAATTTCAACAAAAAAATGTGGGGAAAAAATCAACATTTGGTTGGCAAAATTTTATTTGCCAAACAAGCAGATGTAAAAAAAAAAATTATTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATGGGTGGATCACCTGAGGTCATGAGTTTGAGAAGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCGTCTCCACTAAAAATACAATAATTAACTGGGCATGGTAGCATGCACCTGCAATCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAACCAAAATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTATGTCTCAAACGTAACAAAACAAAACAAAACAGTATTTATTATTGTCATCATAATATAAAAGACACAGCATCTTAACACAAAAGAAGAATAAAAAACAAGGACAATATTTTAAAATGTACTCTATTCTGTTTTATGAAAAACTCAATGCATTGTGCTTATTTTTTCTTATTTTGCTGTGGACTATTATCTCGGACAATGATTCATATATGGACCTGGGATTTCAGGATCATTGCCCTTTTGAAAATGTTGGTTCTGGCAGAAATGCCTGGAAAAATGTTAACATCAAATGATTATCAGAGCATACTGGAGCAGCAAAATAATATGCGGCTTACTAACTCATCAGATTCCAACCCAGTCCTTGCCTACTTGCTAGCTGCTGAATAAAATAATGACTTGATACCCACAGTGACCTGTAGGGGAAGGTTTTAAAAGTATAATTCCTATGGAAATATTTATTCATAATCATTCAA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Regarding the variant at chromosome 2 and position 151620926, affecting gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']	TCACAAAACTTCAAGTGTATAAAGGAAATGTGATGTTACAGAGATATGTTTGGTATTTCCTTAATTATTCATTTTATTTTACTCTCAATAGGACATGCTGAATGTTGATAAGTATTAGACGACTGGTTTCGAAAAACGTAAGAATGATAGAATTTTCCCATCAGTAAGTATAAAATGTAAATTAAAGTAATTTAGCATAATATGCTTTCCCTCTATCTCCCTACTGCCCTCTGCCAACAAACACACACATTTTTTTACTTCCTTAGCCAAAAGTTTGCAGTGATATATTTTTAAGGGCTAAGTTTCATCTGATTCAAACAAAGGAAGCCTGAATCCCTAGGAAGATTTATACCTGTTTAGAACTGATAATATTTACTTTGTTTCCTCTCCTACAGAGAACTTTTGGAGAAGAAAACAAATTGTAGTACCTCCAATGGGAAACTCCTTTCAGACATTTAATTGTAAATTGTTTGAAATATACAAACAAATTGCAGTTCATTGGCACTAGTCAGAACTCACAGACACGTTTCAGATCCGCTTTTAACATGCAGAGCTAACATCAAGGAAACTTACGTCACTCTGGAGGTCATAGGCTTTCCGTGCATGAATGATGTCATTCTGGTCGGGCAGGCAGATCCATTCATGCAGAGGATGTTTATAGTCCACATCGCTGACCAAGGTCTGACACTTCTTGGCCAAAACGATACCAAGCATGTCCACTGGGCTGCTGTACCTTGTCTTGTATTTCTCAAAATCTTTCTTGTACTCACGGTCACTCTGCACTTTGGCAATGTGGAGGGACCACATTATCTTGGGGTCATCGTGTACTGCTCGGGCGCCAATGTGGTGACCCAACTGTTTACGATATGCTTCTTTGTATTTGTACTGAAAGAGAGAATCCAGTAAATAAGAAGGAAGCACAAAGGGCTATTCCCTGTTGTTCTTTCTGTGGTGGTGCTTTCTATGAAATCTTTAAGGCAACAGAGGAGTTTCACTGGTCATGCTGCTGTAACGCCACATATTGGACTGTTGTGCTCATTGGCACATGTCCACAGAATAACCCCACAATGGTTCCTTTATATATGCTAGAGAATCATATGTTGGCAAAAAATGATAAAAAGTGAATACTGAAATGAAGAGTCCAATTACAGTAATAAACCATGATGGTGTCTCAGAAATCCATCATGTGAGTGAGCCTATTTAAGAACACACCTGGGGCGTATGTTTACATGGATCATTAAAATTTTCTAGCATAGTCTGAGAAGTAATTTCCTCTTCACAATTGATTTGGGAGAAATAGTTTTAAAATGGACAATTTCTGTTATTTAATAGGTAGAGAGTTTAAGTTTTACAAGATGAAAATTCTGGAAATCTGTTGTACAATAATATGAATATACTGAACCCCACCAAACAGTATACTTGAAAATGGTTAAGATGGTAAATTTTATTATATATATATGTATGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTAACCAGAATTTAAACATTTAAAAACCTATAAAAATGAACAATTTTACTACTCTTGGATTAATTTTTAAGATGTCCAGGGATCTGATGTTTTCATTTTTAGGGTAAAGAAATATTGGTTCTGTGCACCACATAGAAAGAAGACTTTGTCTTTCCATGTTCATTTTCAAGTGATGGGGCAAACTCAGTTAAGCCTGCTTCTTTTCTGGCATCTTTGCCTTGAGTGTGTTCCAAGGAAGTTCCTGAGGTTTTGTGAGTAGCTCAGCATACACACATCTAGCTTTAATCGAGGCACTCACTCCTATTGAGCAAAGATCAAAAATAAGGAGTCAAATGAGCCACATTCCAGTCTAGGCTATGCCTCTGTGATGCTTGTGATCTTGGGCAAGTTATCTGTATCTCAACCCTCAGTATATTTGCCTATGCACTGAAGGGAGTTAAGGTGGATGATGACCAAAGAGACATCCAGCTGTATTCTGTGTGGCTGGCATGATGGTAAGAAATGTTAGGACTTGATCAGCTCTTACATCACTGGCAATATCCCGAGAGGCCTTGGCAGCCACAATGGGAATGGCATCACTTCTCAAGTCATAGCCTTCTTTCTTGGCTTCTTCCATGGCCTGACGATAGAGGCTCTGAGGAAAGAAGGAGTAGCTTTTAAATATAGAATTCACATTCACTCGAAAAGTATATTTTCTGCCAAAGGAAGACCACTTTTGGATGCAAAACTACATGAGTATGTTCAGCCTTAAATCAGAAAAAGAACTCTTTCTTTTACTTTCTGTTTATCCTTGGATATTTATTTAAATGAAAATTTCACATTCAGCAAGTTTTAACATCACAACCTCTCTTTGCACAAATCTTTTACACGTTATACATTAAATGAACACCTCTTAATGTGTTTAGATTGTTCACCATTTGCCCTTTTCATGAAACAATCAAGAAATGTTGATTTATTTAACTCCAAATTTGAATTGGGAACATTTTTACTAGCAGAGAACAGTATCATATAATAACATATAATAATACTACCACTAGGAGGATGTGTCCATAATCAAATTTAGTGCTGAACTAAAGATGTGTCATTCTTTCTGAATCTCTCTGTTAATGTTGATTTGCTCCCTATTATTTCATCAACTGCTGCAAGTTGTTCGAGGACATGAGGGTAGCAGGTACCAAAGATTTAGGAGTCAAAACTGCAAAACTTTTTTGACTTCTTCTGTGAATTGAGAAAGCACCACCACTGTTCAATTTCTGTGGCAGGACAGACATGCACAGAAGACAAAACACAAATGTTCCATGGAAGTGTCATTTGAGAACCACGCATTAAACAAATCATATATACCAATGGCTTTTAGCCCTTTTTGTGAACCAGTGATAAAAATTTTGACTGATTCTGTATCCTCTTAACGAAAAATTTTAAGTAATTGCCAACATCGGTATTCAATAAATCAAAACAAGATAAATATACAGTTTGATAATAATTTTTAAACATAAAAAGTAAAAATTTATTGGATCTCTTAATGAGACTTGTAGGAGCTCATGGTGGTTTGATTACAAAGTTTTGATGGGCAATAATGAATTAAGTTGTCTGGTAGAGTTTTGTGGGGTCTTTTTTATTGTTGTTTTTTGTTTTTTGAGACAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCACCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTTAGTAGAGATGGGTGTTGCTGATCTCAAACTCTTGAACTCAAGTGATCCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTTCAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCATGTTTGGTAAAGTTTCGTTTTAATACTTTCAGACATGCATCATAGTAACTACTAGGATGAATATGACTATTTCTTTTTCTTTATTTAAAAAATGAAATCTTTATATTATCACACTTAGTCAAATATTTTAATGTATGTTTTAATATTTTAAAATGTATACTTTCCACCTTTTGCAAAACTTCAAACTTACAGAAAAGTTGCAAGAATGCTACAATGAATACCAACTATCCAATTTATTAACATTTTTGCCATATTTGCTTTCTCTAGCTCTCTCTTTATGTGTTTGTGTATTTCTTCATTTTACTTATTATTATTATTTTCAATTGTTGAACTGATTAAGAGAAAATTGTACACATTATGGCCTTCATCCTTGAATACTTTACCATGTATCTCCTAAGAATAAAGATATTTTTATATAATGACAGTATATGTATCAGACTCAGGAAATTTAATATTGATACAGTATTATTGTCTAGTATTATTCTCTTTTACTATCAAATATACGGTGAATATTCAAATTTCATCAAATGTCCCAATAATTTCCTTTATAGCAATGTTGCTTTTCTATCCAGAATTCAGTTCAAGAGAATGAGTAGCATTTAGTTCTCTAGTTTATTTCTTCACCTTTAAACCATGCCTTTTTTGTTTTAACATGAGAGAAGAGTGATTATGAAAGAAGTGGGAT	TCACAAAACTTCAAGTGTATAAAGGAAATGTGATGTTACAGAGATATGTTTGGTATTTCCTTAATTATTCATTTTATTTTACTCTCAATAGGACATGCTGAATGTTGATAAGTATTAGACGACTGGTTTCGAAAAACGTAAGAATGATAGAATTTTCCCATCAGTAAGTATAAAATGTAAATTAAAGTAATTTAGCATAATATGCTTTCCCTCTATCTCCCTACTGCCCTCTGCCAACAAACACACACATTTTTTTACTTCCTTAGCCAAAAGTTTGCAGTGATATATTTTTAAGGGCTAAGTTTCATCTGATTCAAACAAAGGAAGCCTGAATCCCTAGGAAGATTTATACCTGTTTAGAACTGATAATATTTACTTTGTTTCCTCTCCTACAGAGAACTTTTGGAGAAGAAAACAAATTGTAGTACCTCCAATGGGAAACTCCTTTCAGACATTTAATTGTAAATTGTTTGAAATATACAAACAAATTGCAGTTCATTGGCACTAGTCAGAACTCACAGACACGTTTCAGATCCGCTTTTAACATGCAGAGCTAACATCAAGGAAACTTACGTCACTCTGGAGGTCATAGGCTTTCCGTGCATGAATGATGTCATTCTGGTCGGGCAGGCAGATCCATTCATGCAGAGGATGTTTATAGTCCACATCGCTGACCAAGGTCTGACACTTCTTGGCCAAAACGATACCAAGCATGTCCACTGGGCTGCTGTACCTTGTCTTGTATTTCTCAAAATCTTTCTTGTACTCACGGTCACTCTGCACTTTGGCAATGTGGAGGGACCACATTATCTTGGGGTCATCGTGTACTGCTCGGGCGCCAATGTGGTGACCCAACTGTTTACGATATGCTTCTTTGTAT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Considering the variant on chromosome 2, location 151627722, involving gene NEB (nebulin), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?	pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']	CAGTTTGTTGTAAACAGGAGTTTTCAATTAAGACACCATGACAAAGTTGAGAGCCAGCTTTCTTGCTGTCTGTTCCATGTATGTTAATATTCTTTTCAACCTCTTTGATTTTACAAGACATTTATTGTAACAAAATATAAATGTATACTAAGATATGAAAAGAAAAATATATATATACATATAATCAAACACACACACACATATACACACCCACGTGTGTGTGTTTGGTAACCAGGTCACTCTCACCCCAATTAAATAAAAAGCAAGTATTTCTCAAGCATATATTCACATCCATATCTGTAGTATGACTATATTAACAAATCCTTCCCATGATTTTATTTGTTTGATGCTGTTTGTTGTTAGTTTATTAGCTGCAAATGTACCTGTATGTGCTATCTCTAGATTTCTTTTTGATAAATGTTATGAAGATTTGCATCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTATGAGACAGAGTTTCACTCTCTTGCCCAGGCTGGAATGTAGTGGTACAGTCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCTCCAGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTACCTAAGACTAGAGGTGCGTGTCACCACACCCGGCTAACTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCAACATGCTGCCCAGGCTAATCTCAAACTGCTGAGCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAAGTGTTGAGATTACAGGTGTGAGACACCATGCCCGGCTTGCATCTTTCTTGTTTGCTCTGTGCTTACCTAAATAAGTACTCAGCAAGAAAGAAACCATACCAAATCATATATAACTAACTCTTATAGACTTCAAACAATTTGAACCCATAATAGCTGTCCCATTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTACGAGCTCCGCCTCTCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAGCTGTGCCATTCTTAACTCTGGCTATTTCACAAGAGATGTCAAAGCAGAAATGCTCCCATATATTGTTATCTAACAGAATAGAGAATTCAACTGAATCACTATACATTGGATAGCAATTTAATTGGATTTAAAAAAGAGACTAACTTAATTAACAATAGGTATCTTGAATGACATATAGCCCTGTCTTATTTTCCTACAAATTGGGGGCTCACCTTGTTCATATTGAGAGCATTGTTCTTGGCCAGCACCTGCTCTAGAGAGTCAGTCACACTGGTAAATTTCAGCTTGTCCGGAGGCTGGCGGTAGATGTTATCACTCAGTATTTCAGCAGCTCTCTTGCACTTGACCACATCCATAGACCCAATGGGGACCCAGCCAATGCCTCTCAGCCACTGGAGATCAGATTTGTAAATGTTCTGGAGAGATTAAACACAAAAGCGAGTATTACTGAAGTTGTTTTAACATGATTTCAAAAATAAAAAAATAACACTAGAAAGCTTGGATAGTCAAATTTCATGTATACGTTCTTCAATATATGAAGGCCAAATTGAATACAGTCTCAGGTATTACTTTCTTTCTCTCCAAAAAAAGTAAGGGGAAGAGTTGCCTAAAAAATGAGCAGAGAGAAGAAATGTCATCCCTTCTGAAGGTTCTACCTAATGCTAGACCACTGTCTCAGTATTTCTATGAATTACTATTATGAGCACAGTTACCATGGATCTTAATTACTCACATCGCTCTGGAGGTCATAGGCCTGCCGAGCATGGATGACATCATTCTGGTCGGGCAGGCACGTCCACTCGTGCAGGTAGTTCTTGTAGTCCACATCGCTGACTAAGGTCTGGCACTTCTTGGCTAACACCACTCCCAGCATGTCCACTGGGCTGCTGAACTTGGTCTTCCACTTCTCAAAGTCCTTCTTATACTCCCTGTCACTCTGGATCTTGGCCACATGCATGGACCACATCATCTTGGGGTCATCTTCAATGTTCCGGGCTCCAATGTGGTGGCCGAGCTGCTTGCGGTAACCATCTTTGTATTTGTACTGAAATAAAGGTGGTCATTTCAAAAATAAAAATGAATAGAAAGGCTTAGAAGCCTCATTAATTTAAAACTTTATTATTTTAAAATTGCTAATTCTTGCAGAGTAATGAAAGAATCTGCATATCAGTTTATCTCCTCATCCTAAATTCTTATTAGACTCTACAGCACTAATCTAATGGGCAGTAGTCTAATGCGAAGTCTCATAAATAGTCTAACAGCAACAGTCTAATGGGAATAGTCCAGTGGGAAGACAGGCCAAACTACATGGTCCTATGGCTTGTAGACGTTAAGTTTCTGAAAATAAAGGAAGCAACACTTTCCGGAAGATCTTTCGGTACTGTGTACTGCCATTTCTTCATCTTGGGCCCATGAAATCACTAACCCAGAAATTTTACATATGATTTTGAGACTGCTATTCCTGAGTCCACAGATACCATTTTATCCCTCCATCCAACACACCCACACTCCTTCCCAAATCCAGCTCTGCTGGGGCACTTGACTCCCTGAAGTGGTCTGGATTATATTCCCATACTACAAGCCCTGCTCTGTTGGAGATCAAATTTGACTGAGGTTTGTTTGGGATTCCTCAAGTGAAAAATGGAATATGTATCTACAAAAAAGCATTTTGTTGTTGGTGGTGGTAAGGGCAAACTGGATATTTTCTCCCTATTTCAGACAACACACCACACCAATCCCAACAAATATTTACAGAAGTCCGAATTTTCAGCTGGGCATAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGGAGGCGGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGCAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATACTAAATACTAAAAAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCTGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGAGAGCCAAGATCATACCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAGACTCTGAGACTCTGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAAAAACAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGTCTGAATTTTCCACCAAAGAACCCACCTCTTTCAGAGATGGCAGGAGGAGAAATTAGGTTCACCATTTTCTTGTTTTCCTCGTCTTTGTCTTTCTGTTTTCATTTTAAAAGAACTCAAAAGGAAGGATTTAAGATAATTTTCCAAAAAAAAATGAGTTGGCAAAAACACAGAGCAGATTTGGGGAAAGGTGGATTTTCCTAGACTTGGTTCTATCAGCTCTTCTTCTGATATTGAACCAATACATGTAACTAAGTTATTTTTTAACACCTCTTTTGCCATTTTCTATTTTCTGTGAGGCTCTATGCTCAAAATATGGAGATGAATTTCTCATAATTGTAGATATGAAAAATTATAGAATCACATCCAATTTTATACTGCATTGAAGTATACTGGTTTAGGTTACCCCCTTCCTACCTGGGACATAGATACTGAAGTCTTCCGAAGCTTAAAACATGAGTTTTTTCAAATGAAAAACTTTGAATTTGAATTTGATTTAGAAAAACAAGCCAATAAATGTGCTTAAACTGGCCCCCAAATGTTATAATAGTAATAATCCTGCCTCCCCACTTCATCCATCCATGTAAATATCTAGGGTGTTGCTACTCACATCACTGATAACGTCCCTGGAGGCCTTGGCAGCCACGATGGGGATGGCGTCACTTCGCAAGTCGTAGCCTTTCTTTTTTGCTTCTTCATTGGCAAGTTTGTATAGAGTCTATGAAAAGAAAGGCAAAGAGTTAAAGCAAAAGGTTTGACATCAACAATTCAGAGATTATTAAGTGACTTATATCCTAAAATTTAAAAAAGGATAGGAACTGGAGACAATTCAAGTTTCTGG	CAGTTTGTTGTAAACAGGAGTTTTCAATTAAGACACCATGACAAAGTTGAGAGCCAGCTTTCTTGCTGTCTGTTCCATGTATGTTAATATTCTTTTCAACCTCTTTGATTTTACAAGACATTTATTGTAACAAAATATAAATGTATACTAAGATATGAAAAGAAAAATATATATATACATATAATCAAACACACACACACATATACACACCCACGTGTGTGTGTTTGGTAACCAGGTCACTCTCACCCCAATTAAATAAAAAGCAAGTATTTCTCAAGCATATATTCACATCCATATCTGTAGTATGACTATATTAACAAATCCTTCCCATGATTTTATTTGTTTGATGCTGTTTGTTGTTAGTTTATTAGCTGCAAATGTACCTGTATGTGCTATCTCTAGATTTCTTTTTGATAAATGTTATGAAGATTTGCATCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTATGAGACAGAGTTTCACTCTCTTGCCCAGGCTGGAATGTAGTGGTACAGTCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCTCCAGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTACCTAAGACTAGAGGTGCGTGTCACCACACCCGGCTAACTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCAACATGCTGCCCAGGCTAATCTCAAACTGCTGAGCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAAGTGTTGAGATTACAGGTGTGAGACACCATGCCCGGCTTGCATCTTTCTTGTTTGCTCTGTGCTTACCTAAATAAGTACTCAGCAAGAAAGAAACCATACCAAATCATATATAACTAACTCTTATAGACTTCAAACAATTTGAACCCATAATAGCTGTCCCATTCTTTTTTTTTTT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A genetic alteration at chromosome 2, position 151629643, in gene NEB (nebulin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?	pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']	CAGGTAGTTCTTGTAGTCCACATCGCTGACTAAGGTCTGGCACTTCTTGGCTAACACCACTCCCAGCATGTCCACTGGGCTGCTGAACTTGGTCTTCCACTTCTCAAAGTCCTTCTTATACTCCCTGTCACTCTGGATCTTGGCCACATGCATGGACCACATCATCTTGGGGTCATCTTCAATGTTCCGGGCTCCAATGTGGTGGCCGAGCTGCTTGCGGTAACCATCTTTGTATTTGTACTGAAATAAAGGTGGTCATTTCAAAAATAAAAATGAATAGAAAGGCTTAGAAGCCTCATTAATTTAAAACTTTATTATTTTAAAATTGCTAATTCTTGCAGAGTAATGAAAGAATCTGCATATCAGTTTATCTCCTCATCCTAAATTCTTATTAGACTCTACAGCACTAATCTAATGGGCAGTAGTCTAATGCGAAGTCTCATAAATAGTCTAACAGCAACAGTCTAATGGGAATAGTCCAGTGGGAAGACAGGCCAAACTACATGGTCCTATGGCTTGTAGACGTTAAGTTTCTGAAAATAAAGGAAGCAACACTTTCCGGAAGATCTTTCGGTACTGTGTACTGCCATTTCTTCATCTTGGGCCCATGAAATCACTAACCCAGAAATTTTACATATGATTTTGAGACTGCTATTCCTGAGTCCACAGATACCATTTTATCCCTCCATCCAACACACCCACACTCCTTCCCAAATCCAGCTCTGCTGGGGCACTTGACTCCCTGAAGTGGTCTGGATTATATTCCCATACTACAAGCCCTGCTCTGTTGGAGATCAAATTTGACTGAGGTTTGTTTGGGATTCCTCAAGTGAAAAATGGAATATGTATCTACAAAAAAGCATTTTGTTGTTGGTGGTGGTAAGGGCAAACTGGATATTTTCTCCCTATTTCAGACAACACACCACACCAATCCCAACAAATATTTACAGAAGTCCGAATTTTCAGCTGGGCATAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGGAGGCGGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGCAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATACTAAATACTAAAAAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCTGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGAGAGCCAAGATCATACCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAGACTCTGAGACTCTGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAAAAACAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGTCTGAATTTTCCACCAAAGAACCCACCTCTTTCAGAGATGGCAGGAGGAGAAATTAGGTTCACCATTTTCTTGTTTTCCTCGTCTTTGTCTTTCTGTTTTCATTTTAAAAGAACTCAAAAGGAAGGATTTAAGATAATTTTCCAAAAAAAAATGAGTTGGCAAAAACACAGAGCAGATTTGGGGAAAGGTGGATTTTCCTAGACTTGGTTCTATCAGCTCTTCTTCTGATATTGAACCAATACATGTAACTAAGTTATTTTTTAACACCTCTTTTGCCATTTTCTATTTTCTGTGAGGCTCTATGCTCAAAATATGGAGATGAATTTCTCATAATTGTAGATATGAAAAATTATAGAATCACATCCAATTTTATACTGCATTGAAGTATACTGGTTTAGGTTACCCCCTTCCTACCTGGGACATAGATACTGAAGTCTTCCGAAGCTTAAAACATGAGTTTTTTCAAATGAAAAACTTTGAATTTGAATTTGATTTAGAAAAACAAGCCAATAAATGTGCTTAAACTGGCCCCCAAATGTTATAATAGTAATAATCCTGCCTCCCCACTTCATCCATCCATGTAAATATCTAGGGTGTTGCTACTCACATCACTGATAACGTCCCTGGAGGCCTTGGCAGCCACGATGGGGATGGCGTCACTTCGCAAGTCGTAGCCTTTCTTTTTTGCTTCTTCATTGGCAAGTTTGTATAGAGTCTATGAAAAGAAAGGCAAAGAGTTAAAGCAAAAGGTTTGACATCAACAATTCAGAGATTATTAAGTGACTTATATCCTAAAATTTAAAAAAGGATAGGAACTGGAGACAATTCAAGTTTCTGGCAATAGTGGAAAGCAAATAAATTATATTCTACCAAAAATACTATATAGCGTTAGAAATAAATGGGATATATCAATGAACATTAATATATAGTGATATATTAACCTATTATATATCATTATAGATTAATATGCTATACATAGATCAATATGATGTACATATCAGCATAGATCAATACAATCTAGTAATACAGATTGATGAGCAAAGCAGCAATCCAAACATACCACTAAGTGAAAAAAAATGGTAGAACAATGTTTAATATCTATCTATACGTATAAAAATATATTTTTATTCATTTTTATTACCTACAATTTGTATGACAATCATATTTTATAATGTTTAAAAGACAAATAAGAAAAATTAAAATATAACAAAATATAGTTAACAACCATAATCACAACTTTCTAAATTTTGGTTGTATCATATTAATAAACCACGTGTCTATAAAATTGCATTTTACTTTTAAAAAAGTCAGTAATCAATGTTGTTGATAGAGAACACTTCTTCCTTATGCCTAAGGTTTTCTTTCTATAGACAAAGCTCAGTTATTTTAACTGAGGCCTTTTCTGCCCCTTTACTCTCTCTGCCCTGGAAAGGTGCAGTGATTTACTGATGTATCTAATTGGTAGGGATGGAATTAGTGGGCATGAATATTTTGGCAGAAATAATGGGCCAGTATTTTATCTGACAATCCTCTGAAGTGTCTAAAATACTACTCAGTCCCACTGACTCACTGGAAATCACCACGAACAGAAAAGACATTGTGACTTCAGTTTGCCAGTGGAATCCCATAAAATGTAATATTTAACCCAGAGATGAAAGGTTGGATGAGTGGAGTGTTAAATGAAAGAGCCACATGCACCATGACAGCTGAGGCCCAAGAATCTCCACAAAACTAAGTATAGACACCACCACCACAATATAGCACCACAGATTTTTGCTCCTACCTCACTGTAGTTGATTTTGTTCTGCCTTGCCAACATAATCTCTGGTGTATCAGGCATTATGTGAATTTGAGTCTTGTCTTTGTCCCAGGCCTCTGTGTATAAACGCTATAAAAGAAGATAAGATGCTGATTAAAAATCATTTGAAATAGAAATGACAAAAAGTTCATTTAAAACTGTTATTACTGACCTAATTAGGAAAAATAAGCCAGACTTGAATATAAAGTATTCTACTGGAAGTGTGAGTCTTATTACTAGTTATCAAGATTGAAACTTGGAATAATCAAAATTATTTAGAGGATTTCAAGCATGTAATTTAAAAGGTAAAAATGCGACCCCACGCCTTCATAGATAATTTAGACTCCATTAGTCATTAAAGTATAATAACATCTTCTGGCATCTTGGAGAAGCTTAAGGCAGCTAGGACTCACCTTATTCATGTTGAGAGCATTGTTCTTGGCCAGCACCTGCTCTAGAGAATCAGTCACACTGGTAAATTTCAGCTTGTCCGGAGGCTGGCGGTAGATGTTATCACTCAGTATTTCGGTAGCTCTCTTGCACTTGACCACATCCATAGACCCAATGGGGACCCAGCCAATGCCTCTCAGCCACTGGAGATCTGACTTGTAAATATTCTGAGCAGAGGAAAAAAGTCAAAAACTCTTCATCAAGACCACAATATTTAGGGTAAATATGCAAATAGAATCAGTAATAAAGTGCAATTCTGTTTTCTATTCGTAGAAAACAAGCGCGTTGTATAAGGCAAACTAAAAGAATTATGCTCAAAAATGACCCAGAAATATCTCCTAGCCATAATAAAAAGTTATCAAACATTTCAGGTTATTAGGAGAGGAGTGATCCCAAGTAATATCTTCTGTCAGTTGGTTCAGTGAACATTATCATAATTATAACATCCCTATGCAGGGAAGAATACCAACCCAGAGAGACAGAAACCACACCCGTGCCCAACATCAGGCCC	CAGGTAGTTCTTGTAGTCCACATCGCTGACTAAGGTCTGGCACTTCTTGGCTAACACCACTCCCAGCATGTCCACTGGGCTGCTGAACTTGGTCTTCCACTTCTCAAAGTCCTTCTTATACTCCCTGTCACTCTGGATCTTGGCCACATGCATGGACCACATCATCTTGGGGTCATCTTCAATGTTCCGGGCTCCAATGTGGTGGCCGAGCTGCTTGCGGTAACCATCTTTGTATTTGTACTGAAATAAAGGTGGTCATTTCAAAAATAAAAATGAATAGAAAGGCTTAGAAGCCTCATTAATTTAAAACTTTATTATTTTAAAATTGCTAATTCTTGCAGAGTAATGAAAGAATCTGCATATCAGTTTATCTCCTCATCCTAAATTCTTATTAGACTCTACAGCACTAATCTAATGGGCAGTAGTCTAATGCGAAGTCTCATAAATAGTCTAACAGCAACAGTCTAATGGGAATAGTCCAGTGGGAAGACAGGCCAAACTACATGGTCCTATGGCTTGTAGACGTTAAGTTTCTGAAAATAAAGGAAGCAACACTTTCCGGAAGATCTTTCGGTACTGTGTACTGCCATTTCTTCATCTTGGGCCCATGAAATCACTAACCCAGAAATTTTACATATGATTTTGAGACTGCTATTCCTGAGTCCACAGATACCATTTTATCCCTCCATCCAACACACCCACACTCCTTCCCAAATCCAGCTCTGCTGGGGCACTTGACTCCCTGAAGTGGTCTGGATTATATTCCCATACTACAAGCCCTGCTCTGTTGGAGATCAAATTTGACTGAGGTTTGTTTGGGATTCCTCAAGTGAAAAATGGAATATGTATCTACAAAAAAGCATTTTGTTGTTGGTGGTGG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Determine whether the variant at chromosome 2, position 151631295, in gene NEB (nebulin) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']	GAGATGAATTTCTCATAATTGTAGATATGAAAAATTATAGAATCACATCCAATTTTATACTGCATTGAAGTATACTGGTTTAGGTTACCCCCTTCCTACCTGGGACATAGATACTGAAGTCTTCCGAAGCTTAAAACATGAGTTTTTTCAAATGAAAAACTTTGAATTTGAATTTGATTTAGAAAAACAAGCCAATAAATGTGCTTAAACTGGCCCCCAAATGTTATAATAGTAATAATCCTGCCTCCCCACTTCATCCATCCATGTAAATATCTAGGGTGTTGCTACTCACATCACTGATAACGTCCCTGGAGGCCTTGGCAGCCACGATGGGGATGGCGTCACTTCGCAAGTCGTAGCCTTTCTTTTTTGCTTCTTCATTGGCAAGTTTGTATAGAGTCTATGAAAAGAAAGGCAAAGAGTTAAAGCAAAAGGTTTGACATCAACAATTCAGAGATTATTAAGTGACTTATATCCTAAAATTTAAAAAAGGATAGGAACTGGAGACAATTCAAGTTTCTGGCAATAGTGGAAAGCAAATAAATTATATTCTACCAAAAATACTATATAGCGTTAGAAATAAATGGGATATATCAATGAACATTAATATATAGTGATATATTAACCTATTATATATCATTATAGATTAATATGCTATACATAGATCAATATGATGTACATATCAGCATAGATCAATACAATCTAGTAATACAGATTGATGAGCAAAGCAGCAATCCAAACATACCACTAAGTGAAAAAAAATGGTAGAACAATGTTTAATATCTATCTATACGTATAAAAATATATTTTTATTCATTTTTATTACCTACAATTTGTATGACAATCATATTTTATAATGTTTAAAAGACAAATAAGAAAAATTAAAATATAACAAAATATAGTTAACAACCATAATCACAACTTTCTAAATTTTGGTTGTATCATATTAATAAACCACGTGTCTATAAAATTGCATTTTACTTTTAAAAAAGTCAGTAATCAATGTTGTTGATAGAGAACACTTCTTCCTTATGCCTAAGGTTTTCTTTCTATAGACAAAGCTCAGTTATTTTAACTGAGGCCTTTTCTGCCCCTTTACTCTCTCTGCCCTGGAAAGGTGCAGTGATTTACTGATGTATCTAATTGGTAGGGATGGAATTAGTGGGCATGAATATTTTGGCAGAAATAATGGGCCAGTATTTTATCTGACAATCCTCTGAAGTGTCTAAAATACTACTCAGTCCCACTGACTCACTGGAAATCACCACGAACAGAAAAGACATTGTGACTTCAGTTTGCCAGTGGAATCCCATAAAATGTAATATTTAACCCAGAGATGAAAGGTTGGATGAGTGGAGTGTTAAATGAAAGAGCCACATGCACCATGACAGCTGAGGCCCAAGAATCTCCACAAAACTAAGTATAGACACCACCACCACAATATAGCACCACAGATTTTTGCTCCTACCTCACTGTAGTTGATTTTGTTCTGCCTTGCCAACATAATCTCTGGTGTATCAGGCATTATGTGAATTTGAGTCTTGTCTTTGTCCCAGGCCTCTGTGTATAAACGCTATAAAAGAAGATAAGATGCTGATTAAAAATCATTTGAAATAGAAATGACAAAAAGTTCATTTAAAACTGTTATTACTGACCTAATTAGGAAAAATAAGCCAGACTTGAATATAAAGTATTCTACTGGAAGTGTGAGTCTTATTACTAGTTATCAAGATTGAAACTTGGAATAATCAAAATTATTTAGAGGATTTCAAGCATGTAATTTAAAAGGTAAAAATGCGACCCCACGCCTTCATAGATAATTTAGACTCCATTAGTCATTAAAGTATAATAACATCTTCTGGCATCTTGGAGAAGCTTAAGGCAGCTAGGACTCACCTTATTCATGTTGAGAGCATTGTTCTTGGCCAGCACCTGCTCTAGAGAATCAGTCACACTGGTAAATTTCAGCTTGTCCGGAGGCTGGCGGTAGATGTTATCACTCAGTATTTCGGTAGCTCTCTTGCACTTGACCACATCCATAGACCCAATGGGGACCCAGCCAATGCCTCTCAGCCACTGGAGATCTGACTTGTAAATATTCTGAGCAGAGGAAAAAAGTCAAAAACTCTTCATCAAGACCACAATATTTAGGGTAAATATGCAAATAGAATCAGTAATAAAGTGCAATTCTGTTTTCTATTCGTAGAAAACAAGCGCGTTGTATAAGGCAAACTAAAAGAATTATGCTCAAAAATGACCCAGAAATATCTCCTAGCCATAATAAAAAGTTATCAAACATTTCAGGTTATTAGGAGAGGAGTGATCCCAAGTAATATCTTCTGTCAGTTGGTTCAGTGAACATTATCATAATTATAACATCCCTATGCAGGGAAGAATACCAACCCAGAGAGACAGAAACCACACCCGTGCCCAACATCAGGCCCTTAGTGAATCAATTTTAGGCCGAGGCAAATGGAACACTCTGAAGCCATTAAAAGCTTCACTGTTGAAGAATATTTATGACATGTAGAAATGTCATTAATACAATATGAAATTTTAAAGTAGCACATAAAACAATGTGGGTAGATAAATTACATGAATAAGAGTGGGTTTTTCTAGTGGTTGGATTGTTTTGGATTCTTATTCCCTGCGATGTATTCTTCTATACATTTCAAAATATCTGTAATGCCTTTAAAAACACAGTTAAAATATAACAGTGCTGTAGAACCCCTGAAGCCCTGAGATCTTCAACAGCTGTAACTCTGTCCAAGATTCAGGGCAATAAAATTTAATTATTTATTAAATGGACAATTTCATTGTGCAGGGCCCCAGTCTCTTCCTCACCAAGTCCTCAGGATGGAAGCACAGACACCTATATAAAATCATATTGCCATATTTTTCTCACTTTATTAAAAAATTTTTTTTTGCTGAAGGTTTTTATATACCCATTAGATATTCATAACTGCTTCACAATCATAGTTTTGAATCTTTGTTTGGCTCATTGGAAAGATTTCACCTGTCACAGAAACTAAGTAGAAAATAAAAAAACTTGTATTTTGTAGTCTAGACAAAAAAAAAAAAACTATTAGAATTAGCCTGTGCTGACTAGTTATTGCCCCACAAATAACAATAGCAAGAATGAAAACAGGACAGGTGTTGGGGTCCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGATGCTGAGGGGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAATATGGCGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAAATTAGTGGGGCAGGGAGGCAGCAGCCTGTAATTCCAGCTGCAGGGAGGCTGAAGCATGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGAAGGTTGCAGTAATCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGGAGACTCTGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGAAAACAATAACAGTTTATACCTCCAGAATGCTTTTTAACTTTCAAATACTTCCCACATTATGAAGGTCATATCGCAGGGTGAGGAAGGTAATCCAGAGAAGGTGCCCAACAAATAGACAGATGGTAAGCAATCTGTCAATATTGTCGTTGTATGGGTGACATCAACCCTTTTAAACTATCTTTTCTGTGCAGGCAAAGCCTTTCTTTTTGGAAAGAATTGCAAAACACAGGGTTCTGTATGTCAGAAGCTACAGAACAGACGTGGGAGTTTTCTCAGGTAGGCTGTAAGTTTTTAGGAACAACCAATTAATGTATAATTATTACAAATTAGTTTTAGTTTCCAAAACTTGCTAGTGCTTTAATTCCTTCAAAGTTTATAAAATACCTAGTGCAGGAAATGTGCCTCTCATATCCAGATTTGAGATAGTGTATCTGCTTCCAATAGGTAGTAGGCTCTGTCATTACCATGTGGCTCCTCCATAGACAGCCAGGCTAAGAGGAAGTGTCTGTGAAACAGTCCAGTAGTGTACAGACACAGAGACTTCTTTTATTTCATAAGCATAATATTTAGTGTTGCAGTAGGCATTAGAATTCAATAATTCTTTGGTTTGCAAAGAAGCCAAAAACAAATTCCACAGTAA	GAGATGAATTTCTCATAATTGTAGATATGAAAAATTATAGAATCACATCCAATTTTATACTGCATTGAAGTATACTGGTTTAGGTTACCCCCTTCCTACCTGGGACATAGATACTGAAGTCTTCCGAAGCTTAAAACATGAGTTTTTTCAAATGAAAAACTTTGAATTTGAATTTGATTTAGAAAAACAAGCCAATAAATGTGCTTAAACTGGCCCCCAAATGTTATAATAGTAATAATCCTGCCTCCCCACTTCATCCATCCATGTAAATATCTAGGGTGTTGCTACTCACATCACTGATAACGTCCCTGGAGGCCTTGGCAGCCACGATGGGGATGGCGTCACTTCGCAAGTCGTAGCCTTTCTTTTTTGCTTCTTCATTGGCAAGTTTGTATAGAGTCTATGAAAAGAAAGGCAAAGAGTTAAAGCAAAAGGTTTGACATCAACAATTCAGAGATTATTAAGTGACTTATATCCTAAAATTTAAAAAAGGATAGGAACTGGAGACAATTCAAGTTTCTGGCAATAGTGGAAAGCAAATAAATTATATTCTACCAAAAATACTATATAGCGTTAGAAATAAATGGGATATATCAATGAACATTAATATATAGTGATATATTAACCTATTATATATCATTATAGATTAATATGCTATACATAGATCAATATGATGTACATATCAGCATAGATCAATACAATCTAGTAATACAGATTGATGAGCAAAGCAGCAATCCAAACATACCACTAAGTGAAAAAAAATGGTAGAACAATGTTTAATATCTATCTATACGTATAAAAATATATTTTTATTCATTTTTATTACCTACAATTTGTATGACAATCATATTTTATAATGTTTAAAAGACAAATAAGAAAA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Mutation at chromosome 2, position 151633783, within NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']	CCATTAAAAGCTTCACTGTTGAAGAATATTTATGACATGTAGAAATGTCATTAATACAATATGAAATTTTAAAGTAGCACATAAAACAATGTGGGTAGATAAATTACATGAATAAGAGTGGGTTTTTCTAGTGGTTGGATTGTTTTGGATTCTTATTCCCTGCGATGTATTCTTCTATACATTTCAAAATATCTGTAATGCCTTTAAAAACACAGTTAAAATATAACAGTGCTGTAGAACCCCTGAAGCCCTGAGATCTTCAACAGCTGTAACTCTGTCCAAGATTCAGGGCAATAAAATTTAATTATTTATTAAATGGACAATTTCATTGTGCAGGGCCCCAGTCTCTTCCTCACCAAGTCCTCAGGATGGAAGCACAGACACCTATATAAAATCATATTGCCATATTTTTCTCACTTTATTAAAAAATTTTTTTTTGCTGAAGGTTTTTATATACCCATTAGATATTCATAACTGCTTCACAATCATAGTTTTGAATCTTTGTTTGGCTCATTGGAAAGATTTCACCTGTCACAGAAACTAAGTAGAAAATAAAAAAACTTGTATTTTGTAGTCTAGACAAAAAAAAAAAAACTATTAGAATTAGCCTGTGCTGACTAGTTATTGCCCCACAAATAACAATAGCAAGAATGAAAACAGGACAGGTGTTGGGGTCCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGATGCTGAGGGGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAATATGGCGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAAATTAGTGGGGCAGGGAGGCAGCAGCCTGTAATTCCAGCTGCAGGGAGGCTGAAGCATGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGAAGGTTGCAGTAATCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGGAGACTCTGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGAAAACAATAACAGTTTATACCTCCAGAATGCTTTTTAACTTTCAAATACTTCCCACATTATGAAGGTCATATCGCAGGGTGAGGAAGGTAATCCAGAGAAGGTGCCCAACAAATAGACAGATGGTAAGCAATCTGTCAATATTGTCGTTGTATGGGTGACATCAACCCTTTTAAACTATCTTTTCTGTGCAGGCAAAGCCTTTCTTTTTGGAAAGAATTGCAAAACACAGGGTTCTGTATGTCAGAAGCTACAGAACAGACGTGGGAGTTTTCTCAGGTAGGCTGTAAGTTTTTAGGAACAACCAATTAATGTATAATTATTACAAATTAGTTTTAGTTTCCAAAACTTGCTAGTGCTTTAATTCCTTCAAAGTTTATAAAATACCTAGTGCAGGAAATGTGCCTCTCATATCCAGATTTGAGATAGTGTATCTGCTTCCAATAGGTAGTAGGCTCTGTCATTACCATGTGGCTCCTCCATAGACAGCCAGGCTAAGAGGAAGTGTCTGTGAAACAGTCCAGTAGTGTACAGACACAGAGACTTCTTTTATTTCATAAGCATAATATTTAGTGTTGCAGTAGGCATTAGAATTCAATAATTCTTTGGTTTGCAAAGAAGCCAAAAACAAATTCCACAGTAATTTCTTTTTAAAGTAAAAACGTTTCTTCCTTCCTTAAAAAAAGAATAAATGTCTCCCTCTAGTGGACCCTGAATTCTAATGTTACTTAATTCCCATTTTGTTTTTATAAGACCAAGTCCACTTTGTTAATTTTACTTTCTTATGAAGTCTATTAGTGTATTCATAATAAAGCAATAAAATTGTATTCTGATTTAAATCTTATTCATGGACCAATCAATCTTAACTTGAGTAATGGATTGTATATAAAGGATAATTTTCACATAGTTTAAATTATTTCTATGCACAGCTCCATTTATAGATGCTGTACTCACGTCACTCTGGAGGTCATAGGCCTGCCGAGCATGGATGACATCGCTCTGGTCAGGCAGGCATGTCCACTCGTGCAGGTAGTTCTTATAGTCCACGTCACTGACTAAGGTCTGGCACTTCTTGGCCAGCACCACCCCCAGCATGTCCACTGGGCTGCTGAACTTGGTCTTCCACTTCTCAAAGTCCTTTTTGTACTCCCTGTCACTCTGGATCTTGGCTACGTGCATGGACCACATCATCTTGGGGTCATCTTCAATGTTCCGGGCTCCAATATGGTGGCCAAGTTGCTTGCAGTAACCATCTTTATATTTGTACTAAAATGAAAATGCACAAATCAGGTTTTTATTGTAACCCCTTAGAGGCCACAAGTCTGTGCAAAATCAACTTGCTTACATCATACTTCAACTGACTTTTGTTAACAAGTACTAACTCAAGCCAGTATCCTGGCTTTCATCCTGGAAGCCCTTACAGAGGTAGAAAAATAGATGGAATTCATGTAATTGTAGTATATACCCCAAATCACCTACAGCCTGGTACTAAGGGATACCTCTGAAAACAAGAAGTGCATATGTGGGGAAAAGGTCACCTGTGGAAGTCAGGGAGAGAACATTTGAACCAGGGAACCTGTAGAATTGGATTCTATACACTAAAAGCATGTCAGGAAGAGGGTGCACTTGGTAGAATGGTGTCTTTGATAAACAGTAAAATGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAATAAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGACCCAAAATTACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAACAGTAAAATGAGTGACTGATTCCTGTAAGGATCACCTGTAGTAGCAACCGAGGAGAATTTATTATTATTATTATTATTTTACTAGATTCATGCATTCAATGGCAGTGGCAAGCTTTTGGCATCATTTTGAAAACTGATTGTACTTGTAAAACTGACATAGCAACCCAACTGGTTAGATTATGCTCTTAATAAGGTCATGGGTTCTAGCCTCACATGTATCAACAATGTTTTTATTATTCATGTCCAATGACTTCATTCTGGAATCTAAGCCAGTTATCCAAAATACATGCTTCTAGTCTCAAAGACAACTGACCGAGAAAGTGTAGGTGAGTCAGCAAGAGACAATATGGTACAGTGGAAAGGAATGAGATTGTTCAGAGTCCCAACTCCCCCACTCACTAGGAGTTTGATTTGAGGCAAGTTGCTTAAACAATCCTCAAAATGGGGATAATGATAATATCTACATCCTAGGGCAATTATGAAGAGTAAGTGAGACAATGCATATAAAGCTCTTAGCAAAGAGTTCTCAATACTTCTTGGTTATTATTATGTCATTATTTATTATTATTGGCATAAGTCCATTTGCTGGGAGGGTCCAACATACATAAAGTTGAGTCACTAACATAAGATTCCAATATAAAGGACAGCAAGTGGGCCTTGATTTTTAGAGCCGTCATTTGTTCCTCAAGAATCCCTGAGGCACCAGAAAAGGATGACAGTTTTGCTCTGGGAGACGTGCTAAATGGCTAGGAGCTATTGCTAAGAGTGTGACCTCACGCTTGTAAAACCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCAAGTGGATCACCTGAGGTCAAGAATTTGGGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTATGGGCGTGGTGGTGAGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGACCCCAGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCAGGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGTGTAACCTTAGGTCAGCAGTCACCTCTGGTACTGATCAACTGCCTTCTTTTCATAAGGGCAAATTTCAATAGCAAGCACCGCATGTGTTTTAAAATACTAT	CCATTAAAAGCTTCACTGTTGAAGAATATTTATGACATGTAGAAATGTCATTAATACAATATGAAATTTTAAAGTAGCACATAAAACAATGTGGGTAGATAAATTACATGAATAAGAGTGGGTTTTTCTAGTGGTTGGATTGTTTTGGATTCTTATTCCCTGCGATGTATTCTTCTATACATTTCAAAATATCTGTAATGCCTTTAAAAACACAGTTAAAATATAACAGTGCTGTAGAACCCCTGAAGCCCTGAGATCTTCAACAGCTGTAACTCTGTCCAAGATTCAGGGCAATAAAATTTAATTATTTATTAAATGGACAATTTCATTGTGCAGGGCCCCAGTCTCTTCCTCACCAAGTCCTCAGGATGGAAGCACAGACACCTATATAAAATCATATTGCCATATTTTTCTCACTTTATTAAAAAATTTTTTTTTGCTGAAGGTTTTTATATACCCATTAGATATTCATAACTGCTTCACAATCATAGTTTTGAATCTTTGTTTGGCTCATTGGAAAGATTTCACCTGTCACAGAAACTAAGTAGAAAATAAAAAAACTTGTATTTTGTAGTCTAGACAAAAAAAAAAAAACTATTAGAATTAGCCTGTGCTGACTAGTTATTGCCCCACAAATAACAATAGCAAGAATGAAAACAGGACAGGTGTTGGGGTCCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGATGCTGAGGGGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAATATGGCGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAAATTAGTGGGGCAGGGAGGCAGCAGCCTGTAATTCCAGCTGCAGGGAGGCTGAAGCATGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGAAGGTT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Variant in gene NEB (nebulin), located at chromosome 2 position 151639389: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	benign	TGTGGAGGGGAAGCGGAGGGGTGTTGAAGGAAGTGGGTGAGGCCCCAGGGAGGAGTTCACAGGAGAGGGCTGAGAATAGCCCAGAGTTGGACTGTGAACGCCTCATTCTAAGAAGTTGGTGTTTAATTCTACAGAAAATAGGAAAGCAGCCAAAAAGTTCTCTTCTTTTTAACATCAGAGGGGAGCGCCCATGGCAGCGTCCCAGTCTGGGTGGGTGGAATAGGGGGTTGCGGGCAAAATGGGGAAGGGCACCTGGGCCTCCTGGGACTGGCAGCCGAGTAGCCGCACTAACACATCTCTGAGCTTTTTCAGCAAAGACAGAGTTGAGAAATCCAGAAATGCTGACTAGCTAGACACAGGGGGAGCCCTTTGTTTCCTGAAATTCTTGCACATGTAATGCATGGTTTCCTGTAACAGGACCTATATTATAGGTTTGGCTAATAATTCAGTCCTTTCTGACAGGGGAGTAAGACTTGATGTTTTTAGTTTTTGGTGACAATTAAAAGCTAGCTATACAAGCACTAAAATTACAGTCTCACTTCCAAAATAATTACTTAAGATGGTGGCAATTCCATCTAAATTCTCTAAATTATGCTCTGTGTGTTGATTTATGCTGCCAAATAAACAATATTTTCCTTGCTGGTGGCACAAAGCCAGGTGAAATAACTAACACATCAGCTGACAGAATCTTAGATTCACAAAAATCTCCACAGGCTTATACCCACAGGCTCAGTCTAAGAAGAAGAAATTACAGAGATAAATGCCAATCTTTGAACAGAGATAAATTACCAAACGCATAAATGCAGGATGGAAGAAACCTAACTTTAGTCCACATAAGATGTCTTAGAGTTTAAGTTGGTCTCAAGTTCTGTGTGCACCAGCAGTGACAGCTGCCAATGTATCCTGGGAGCACAGGATGCAGAATAGAGGTCATATGTCCAGAAGAGGAAATACGATAGTTAAGTGTATTCTACATCAGTCATTCCCCACTCATAGTATTTTGCTCAGTTCTGAGAGTCACATTTTACTAGTGATGTCATGTGAGGAATGCCCCGCAGCTTGGGATATTGGATTTGAAGGTGAACCTGGGGTGAAGGTGGCAGGGGAGGCACCCTGGTGCTGCTCTCCATCTCTGGGGGTTGGCACAGATTTGTTCTGTGCAGCTTCAGAGGACTATGTGAGTTTACAGAGAGAAATGTTGTGACTCAATACATCAGAAGCTTTCTCATAAATTTTCCAGAACGAATGGACTGATTTATGAGATCAGCTCCTTGTCACTGGGAACCCTTAAGCAAAGGCAGGTCAAAAACCTATTTGTGGGGAGGGGTACCTTTGCACTAGGGTGGAGGCTTGACTCTCTGCCTAAGCCTCTATGATTCTGGAATGATGGCACGTGGCCCTGTGCACACTGAAAGTGAAAGGAAATGGGCTTGCTAATATTTACACTGACAGATATTTCTCTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGGTTACCTGGTAGTACTGTGGATTTTAGTTCTTGCCTTTAATCTTATATACTAAAAATCTTAAATTTGGATCCTAAACCACACTTAGGAACAATATATGGAAAATATATTTACTACAGTTATGCTTTAGCATAAAGGGGAGATACATGTATAGGTCAATTGCTAATATCCTAACTTCAAAAAAATAATAAAAGAAAATGGTCTACATAATCTCATGGTTACAGCTTAAATAATTAGTTCATGTCATTTGTATTTCCTAAATGATAATTCATATTGCATAAAGTTTGACATTTATGATGGTGATTGAGAAATGCAAGAGTTGTTATTCACATGAAACATGAAAAAGATTCTTTCTAAAGCTGTCATTTGGTATCATGTCATCATAGAGTAGATCAACTGAAATAAGCAGCAGTGTGCAAATGTCAAAGAATCTGCTCTCACCTCACTGTAGTTGATTTTGTTCATTCTTGCCAACATAATTTCTGGTGTGTCTGGCATTATGTGGATCTGAGTCTTGTCTTTGTCCCAGGCTTCTGTGTATAAACGCTATCAAAAAAAATACACAAATTCATCAGGAAAAAAGTTCTGTGTATAGTTAATAGGAATTTTAGGGCCACAAAAACTTTATAAAAAAAAAGAAAAGGTTATGTGTTTTATACACATTATGTGTTTTATGCACATCTTCGGGTAATAAGTTCATAAAGGAATGTGTATTTATAAATGCCTTCTAATAATCTGAAATGTATGTTAACAAAAGGAAAATGAGAATAAGCATATTTTATGCAGACTATTTTTTGATAAAATATGCTACTTTATCAAAATCATGAAACAATGACTAAATATCAAAATATACATGATATATATCAGTTATTAATAGATAGATGAGAAGCCAATAGATACATAGACAGATAGATAGATGCCTTTTATTACTCAATGTTCTTTCTTTCCTCATTAATGTTTCTTTTTTGTTGATTCAGCTTTAGGAGCCCCACTTCGATTCTTAATTTTGAAGTCTCACCTTGTTCATAGTGATGGCATTATTTTTGGCCAACACTTGTTCCAGAGAGTCAGTCACACTGGTAAATTTGAATCTGTCTGGAGGCTGGCGATAGATTTTATCACTCAAAATTTCAGTTGCCCTTTTGCATTTTTCCACATCCAAAGAGCCAATGGACACCCAGCCAATGCCTCTCATCCACTGGAGATCAGACTTGTACATATTCTGTTGACACAAATAGCCAATAAATATTTATCTCTGTATCAGCAATGCATTTTCATCTGAAGGATAAGAGATCAAGTAAAAGCACTCTCAAAATTTAGTTTGGTGGACGGGCCAGGTATCACACAATATTCCTCTTTGGTCTGAAGGGTTAAAGGATTAAAATTCCTGTCGATAAAGGCAATGCTATTTGCCTCCTCCAGGGGCTGGTGAGCTTGTGCCATATATTGCCATTTTCTCCAAGGGGTGTTAAATAATTTCCCACCTCTGCACGTTATTATGACTCTCAGTACTCACATCGCTCTGGAGGTCATAGGCCTGCCGAGCATGGATGACGTCGCTCTGGTCGGGCAGGCATGTCCACTGGTGCAGGTAGTTCTTGTAGTCCACATCGCTGACTAAGGTCTGGCACTTCTTGGCCAGCACCACCCCCAGCATGTCCACTGGGCTGCTGAACTTGGTCTTCCACTTCTCAAAGTCCTTCTTGTACTCCCTGTCACTCTGGATCTTGGCCACGTGCATGGACCACATCATCTTGGGGTCATCACGTATAGCTCGGGCACCAATGTGGTGGCCGAGCTGCTTACGATAGCCTTCTTTGTACTTGAACTAAAAGAAGAAAAAGACAGATAGTCATCTGTTTTAACTTTTAGTAAAAAGCAATCACTAAGCCTAACTTGCTCTATTTATTAAAAAAAAAATTTTCCCTGAATATGTAAATTATATGATAGATGTAGAAACAATTTAGAAAATAAATATAGCACATATCATCACATATGAAATATATATCTTATATAAAATATATACCATATAGATAGGCATTACTTTAATACATTCTTTAATGTGAAAGTCATTCTGTTAGAATTTAGAATTTGTTTTTAAAATATTTAATTTTTAGATGTATAAATTTCAGGAGATTATGCTGCAATGACAATGACAATAAAAATGAAATTCTCCTGCATGGGTTTTATATGCTCAATGATCCAAAATTTCATTGAGTATCTACTATGTGTCAGGCACAATTCTAGATAAGTACCGCAGATTCAATAAAAATTATCTTTGCCTGCAAAGAATGTCTGTATATTTATACACACAGAAAAAAAAGAAAAATTAAGATGTAATTCTGCCACTAAAATAATTTGTTATGATTCGTGTGTGAGAATATAATTAGAAGTCATATTGTATATGGGTTTGTGCCTGCTCTTTTCAGTTATTATATAAGCATTTCTATGTGTCATTAAATAGTCTTTGCACACATGACTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTATTTTAGAAAGCATCTCTCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTACAATCATGTCTCACTGCAACCTCCAACTCTTGGGCTGAAGTGA	TGTGGAGGGGAAGCGGAGGGGTGTTGAAGGAAGTGGGTGAGGCCCCAGGGAGGAGTTCACAGGAGAGGGCTGAGAATAGCCCAGAGTTGGACTGTGAACGCCTCATTCTAAGAAGTTGGTGTTTAATTCTACAGAAAATAGGAAAGCAGCCAAAAAGTTCTCTTCTTTTTAACATCAGAGGGGAGCGCCCATGGCAGCGTCCCAGTCTGGGTGGGTGGAATAGGGGGTTGCGGGCAAAATGGGGAAGGGCACCTGGGCCTCCTGGGACTGGCAGCCGAGTAGCCGCACTAACACATCTCTGAGCTTTTTCAGCAAAGACAGAGTTGAGAAATCCAGAAATGCTGACTAGCTAGACACAGGGGGAGCCCTTTGTTTCCTGAAATTCTTGCACATGTAATGCATGGTTTCCTGTAACAGGACCTATATTATAGGTTTGGCTAATAATTCAGTCCTTTCTGACAGGGGAGTAAGACTTGATGTTTTTAGTTTTTGGTGACAATTAAAAGCTAGCTATACAAGCACTAAAATTACAGTCTCACTTCCAAAATAATTACTTAAGATGGTGGCAATTCCATCTAAATTCTCTAAATTATGCTCTGTGTGTTGATTTATGCTGCCAAATAAACAATATTTTCCTTGCTGGTGGCACAAAGCCAGGTGAAATAACTAACACATCAGCTGACAGAATCTTAGATTCACAAAAATCTCCACAGGCTTATACCCACAGGCTCAGTCTAAGAAGAAGAAATTACAGAGATAAATGCCAATCTTTGAACAGAGATAAATTACCAAACGCATAAATGCAGGATGGAAGAAACCTAACTTTAGTCCACATAAGATGTCTTAGAGTTTAAGTTGGTCTCAAGTTCTGTGTGCACCAGCAG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Determine if the mutation at chromosome 2, position 151639885 in gene NEB (nebulin) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Nemaline_myopathy_2']	CAATTAAAAGCTAGCTATACAAGCACTAAAATTACAGTCTCACTTCCAAAATAATTACTTAAGATGGTGGCAATTCCATCTAAATTCTCTAAATTATGCTCTGTGTGTTGATTTATGCTGCCAAATAAACAATATTTTCCTTGCTGGTGGCACAAAGCCAGGTGAAATAACTAACACATCAGCTGACAGAATCTTAGATTCACAAAAATCTCCACAGGCTTATACCCACAGGCTCAGTCTAAGAAGAAGAAATTACAGAGATAAATGCCAATCTTTGAACAGAGATAAATTACCAAACGCATAAATGCAGGATGGAAGAAACCTAACTTTAGTCCACATAAGATGTCTTAGAGTTTAAGTTGGTCTCAAGTTCTGTGTGCACCAGCAGTGACAGCTGCCAATGTATCCTGGGAGCACAGGATGCAGAATAGAGGTCATATGTCCAGAAGAGGAAATACGATAGTTAAGTGTATTCTACATCAGTCATTCCCCACTCATAGTATTTTGCTCAGTTCTGAGAGTCACATTTTACTAGTGATGTCATGTGAGGAATGCCCCGCAGCTTGGGATATTGGATTTGAAGGTGAACCTGGGGTGAAGGTGGCAGGGGAGGCACCCTGGTGCTGCTCTCCATCTCTGGGGGTTGGCACAGATTTGTTCTGTGCAGCTTCAGAGGACTATGTGAGTTTACAGAGAGAAATGTTGTGACTCAATACATCAGAAGCTTTCTCATAAATTTTCCAGAACGAATGGACTGATTTATGAGATCAGCTCCTTGTCACTGGGAACCCTTAAGCAAAGGCAGGTCAAAAACCTATTTGTGGGGAGGGGTACCTTTGCACTAGGGTGGAGGCTTGACTCTCTGCCTAAGCCTCTATGATTCTGGAATGATGGCACGTGGCCCTGTGCACACTGAAAGTGAAAGGAAATGGGCTTGCTAATATTTACACTGACAGATATTTCTCTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGGTTACCTGGTAGTACTGTGGATTTTAGTTCTTGCCTTTAATCTTATATACTAAAAATCTTAAATTTGGATCCTAAACCACACTTAGGAACAATATATGGAAAATATATTTACTACAGTTATGCTTTAGCATAAAGGGGAGATACATGTATAGGTCAATTGCTAATATCCTAACTTCAAAAAAATAATAAAAGAAAATGGTCTACATAATCTCATGGTTACAGCTTAAATAATTAGTTCATGTCATTTGTATTTCCTAAATGATAATTCATATTGCATAAAGTTTGACATTTATGATGGTGATTGAGAAATGCAAGAGTTGTTATTCACATGAAACATGAAAAAGATTCTTTCTAAAGCTGTCATTTGGTATCATGTCATCATAGAGTAGATCAACTGAAATAAGCAGCAGTGTGCAAATGTCAAAGAATCTGCTCTCACCTCACTGTAGTTGATTTTGTTCATTCTTGCCAACATAATTTCTGGTGTGTCTGGCATTATGTGGATCTGAGTCTTGTCTTTGTCCCAGGCTTCTGTGTATAAACGCTATCAAAAAAAATACACAAATTCATCAGGAAAAAAGTTCTGTGTATAGTTAATAGGAATTTTAGGGCCACAAAAACTTTATAAAAAAAAAGAAAAGGTTATGTGTTTTATACACATTATGTGTTTTATGCACATCTTCGGGTAATAAGTTCATAAAGGAATGTGTATTTATAAATGCCTTCTAATAATCTGAAATGTATGTTAACAAAAGGAAAATGAGAATAAGCATATTTTATGCAGACTATTTTTTGATAAAATATGCTACTTTATCAAAATCATGAAACAATGACTAAATATCAAAATATACATGATATATATCAGTTATTAATAGATAGATGAGAAGCCAATAGATACATAGACAGATAGATAGATGCCTTTTATTACTCAATGTTCTTTCTTTCCTCATTAATGTTTCTTTTTTGTTGATTCAGCTTTAGGAGCCCCACTTCGATTCTTAATTTTGAAGTCTCACCTTGTTCATAGTGATGGCATTATTTTTGGCCAACACTTGTTCCAGAGAGTCAGTCACACTGGTAAATTTGAATCTGTCTGGAGGCTGGCGATAGATTTTATCACTCAAAATTTCAGTTGCCCTTTTGCATTTTTCCACATCCAAAGAGCCAATGGACACCCAGCCAATGCCTCTCATCCACTGGAGATCAGACTTGTACATATTCTGTTGACACAAATAGCCAATAAATATTTATCTCTGTATCAGCAATGCATTTTCATCTGAAGGATAAGAGATCAAGTAAAAGCACTCTCAAAATTTAGTTTGGTGGACGGGCCAGGTATCACACAATATTCCTCTTTGGTCTGAAGGGTTAAAGGATTAAAATTCCTGTCGATAAAGGCAATGCTATTTGCCTCCTCCAGGGGCTGGTGAGCTTGTGCCATATATTGCCATTTTCTCCAAGGGGTGTTAAATAATTTCCCACCTCTGCACGTTATTATGACTCTCAGTACTCACATCGCTCTGGAGGTCATAGGCCTGCCGAGCATGGATGACGTCGCTCTGGTCGGGCAGGCATGTCCACTGGTGCAGGTAGTTCTTGTAGTCCACATCGCTGACTAAGGTCTGGCACTTCTTGGCCAGCACCACCCCCAGCATGTCCACTGGGCTGCTGAACTTGGTCTTCCACTTCTCAAAGTCCTTCTTGTACTCCCTGTCACTCTGGATCTTGGCCACGTGCATGGACCACATCATCTTGGGGTCATCACGTATAGCTCGGGCACCAATGTGGTGGCCGAGCTGCTTACGATAGCCTTCTTTGTACTTGAACTAAAAGAAGAAAAAGACAGATAGTCATCTGTTTTAACTTTTAGTAAAAAGCAATCACTAAGCCTAACTTGCTCTATTTATTAAAAAAAAAATTTTCCCTGAATATGTAAATTATATGATAGATGTAGAAACAATTTAGAAAATAAATATAGCACATATCATCACATATGAAATATATATCTTATATAAAATATATACCATATAGATAGGCATTACTTTAATACATTCTTTAATGTGAAAGTCATTCTGTTAGAATTTAGAATTTGTTTTTAAAATATTTAATTTTTAGATGTATAAATTTCAGGAGATTATGCTGCAATGACAATGACAATAAAAATGAAATTCTCCTGCATGGGTTTTATATGCTCAATGATCCAAAATTTCATTGAGTATCTACTATGTGTCAGGCACAATTCTAGATAAGTACCGCAGATTCAATAAAAATTATCTTTGCCTGCAAAGAATGTCTGTATATTTATACACACAGAAAAAAAAGAAAAATTAAGATGTAATTCTGCCACTAAAATAATTTGTTATGATTCGTGTGTGAGAATATAATTAGAAGTCATATTGTATATGGGTTTGTGCCTGCTCTTTTCAGTTATTATATAAGCATTTCTATGTGTCATTAAATAGTCTTTGCACACATGACTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTATTTTAGAAAGCATCTCTCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTACAATCATGTCTCACTGCAACCTCCAACTCTTGGGCTGAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCTGAGTAGCTAGCACTACAGGCATGCGCCATCACACCTGGCTAATTTTTAAGTTTTTTGTAGAGATAGTGCCTTGCTATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTTAAGTGATCCTCCCGCCTTGACCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGTGTGAGCCATGGTGCCTGACCTATACACATGATTTTTAATGACAGGTAGGTATTTCATTATATGGTATTTAACCCTTCTGTGATTGTCATTTATTCTTAAATTATGATTACTTCCCATATTTTGGAAATAAAGAAAAAAATCTAGAGTTTTTTTTATTCATAGACAAAAGAAATGGAAAGATAAAAATTTTTAGAAATGTGAGCAAATCCTTTATTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATATATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTGATCATTTACGTT	CAATTAAAAGCTAGCTATACAAGCACTAAAATTACAGTCTCACTTCCAAAATAATTACTTAAGATGGTGGCAATTCCATCTAAATTCTCTAAATTATGCTCTGTGTGTTGATTTATGCTGCCAAATAAACAATATTTTCCTTGCTGGTGGCACAAAGCCAGGTGAAATAACTAACACATCAGCTGACAGAATCTTAGATTCACAAAAATCTCCACAGGCTTATACCCACAGGCTCAGTCTAAGAAGAAGAAATTACAGAGATAAATGCCAATCTTTGAACAGAGATAAATTACCAAACGCATAAATGCAGGATGGAAGAAACCTAACTTTAGTCCACATAAGATGTCTTAGAGTTTAAGTTGGTCTCAAGTTCTGTGTGCACCAGCAGTGACAGCTGCCAATGTATCCTGGGAGCACAGGATGCAGAATAGAGGTCATATGTCCAGAAGAGGAAATACGATAGTTAAGTGTATTCTACATCAGTCATTCCCCACTCATAGTATTTTGCTCAGTTCTGAGAGTCACATTTTACTAGTGATGTCATGTGAGGAATGCCCCGCAGCTTGGGATATTGGATTTGAAGGTGAACCTGGGGTGAAGGTGGCAGGGGAGGCACCCTGGTGCTGCTCTCCATCTCTGGGGGTTGGCACAGATTTGTTCTGTGCAGCTTCAGAGGACTATGTGAGTTTACAGAGAGAAATGTTGTGACTCAATACATCAGAAGCTTTCTCATAAATTTTCCAGAACGAATGGACTGATTTATGAGATCAGCTCCTTGTCACTGGGAACCCTTAAGCAAAGGCAGGTCAAAAACCTATTTGTGGGGAGGGGTACCTTTGCACTAGGGTGGAGGCTTGACTCTCTGCCTAAGCCTCTATGATTCTGGAATGATGGCACGTGGCCCTGTGCACACTGAAAGTGAAAGGAAATGGGCTTGCTAATATTTACACTGACAGATATTTCTCTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGGTTACCTGGTAGTACTGTGGATTTTAGTTCTTGCCTTTAATCTTATATACTAAAAATCTTAAATTTGGATCCTAAACCACACTTAGGAACAATATATGGAAAATATATTTACTACAGTTATGCTTTAGCATAAAGGGGAGATACATGTATAGGTCAATTGCTAATATCCTAACTTCAAAAAAATAATAAAAGAAAATGGTCTACATAATCTCATGGTTACAGCTTAAATAATTAGTTCATGTCATTTGTATTTCCTAAATGATAATTCATATTGCATAAAGTTTGACATTTATGATGGTGATTGAGAAATGCAAGAGTTGTTATTCACATGAAACATGAAAAAGATTCTTTCTAAAGCTGTCATTTGGTATCATGTCATCATAGAGTAGATCAACTGAAATAAGCAGCAGTGTGCAAATGTCAAAGAATCTGCTCTCACCTCACTGTAGTTGATTTTGTTCATTCTTGCCAACATAATTTCTGGTGTGTCTGGCATTATGTGGATCTGAGTCTTGTCTTTGTCCCAGGCTTCTGTGTATAAACGCTATCAAAAAAAATACACAAATTCATCAGGAAAAAAGTTCTGTGTATAGTTAATAGGAATTTTAGGGCCACAAAAACTTTATAAAAAAAAAGAAAAGGTTATGTGTTTTATACACATTATGTGTTTTATGCACATCTTCGGGTAATAAGTTCATAAAGGAATGTGTATTTATAAATGCCTTCTAATAATCTGAAATGTATGTTAACAAAAGGAAAATGAGAATAAGCATATTTTATGCAGACTATTTTTTGATAAAATATGCTACTTTATCAAAATCATGAAACAATGACTAAATATCAAAATATACATGATATATATCAGTTATTAATAGATAGATGAGAAGCCAATAGATACATAGACAGATAGATAGATGCCTTTTATTACTCAATGTTCTTTCTTTCCTCATTAATGTTTCTTTTTTGTTGATTCAGCTTTAGGAGCCCCACTTCGATTCTTAATTTTGAAGTCTCACCTTGTTCATAGTGATGGCATTATTTTTGGCAACACTTGTTCCAGAGAGTCAGTCACACTGGTAAATTTGAATCTGTCTGGAGGCTGGCGATAGATTTTATCACTCAAAATTTCAGTTGCCCTTTTGCATTTTTCCACATCCAAAGAGCCAATGGACACCCAGCCAATGCCTCTCATCCACTGGAGATCAGACTTGTACATATTCTGTTGACACAAATAGCCAATAAATATTTATCTCTGTATCAGCAATGCATTTTCATCTGAAGGATAAGAGATCAAGTAAAAGCACTCTCAAAATTTAGTTTGGTGGACGGGCCAGGTATCACACAATATTCCTCTTTGGTCTGAAGGGTTAAAGGATTAAAATTCCTGTCGATAAAGGCAATGCTATTTGCCTCCTCCAGGGGCTGGTGAGCTTGTGCCATATATTGCCATTTTCTCCAAGGGGTGTTAAATAATTTCCCACCTCTGCACGTTATTATGACTCTCAGTACTCACATCGCTCTGGAGGTCATAGGCCTGCCGAGCATGGATGACGTCGCTCTGGTCGGGCAGGCATGTCCACTGGTGCAGGTAGTTCTTGTAGTCCACATCGCTGACTAAGGTCTGGCACTTCTTGGCCAGCACCACCCCCAGCATGTCCACTGGGCTGCTGAACTTGGTCTTCCACTTCTCAAAGTCCTTCTTGTACTCCCTGTCACTCTGGATCTTGGCCACGTGCATGGACCACATCATCTTGGGGTCATCACGTATAGCTCGGGCACCAATGTGGTGGCCGAGCTGCTTACGATAGCCTTCTTTGTACTTGAACTAAAAGAAGAAAAAGACAGATAGTCATCTGTTTTAACTTTTAGTAAAAAGCAATCACTAAGCCTAACTTGCTCTATTTATTAAAAAAAAAATTTTCCCTGAATATGTAAATTATATGATAGATGTAGAAACAATTTAGAAAATAAATATAGCACATATCATCACATATGAAATATATATCTTATATAAAATATATACCATATAGATAGGCATTACTTTAATACATTCTTTAATGTGAAAGTCATTCTGTTAGAATTTAGAATTTGTTTTTAAAATATTTAATTTTTAGATGTATAAATTTCAGGAGATTATGCTGCAATGACAATGACAATAAAAATGAAATTCTCCTGCATGGGTTTTATATGCTCAATGATCCAAAATTTCATTGAGTATCTACTATGTGTCAGGCACAATTCTAGATAAGTACCGCAGATTCAATAAAAATTATCTTTGCCTGCAAAGAATGTCTGTATATTTATACACACAGAAAAAAAAGAAAAATTAAGATGTAATTCTGCCACTAAAATAATTTGTTATGATTCGTGTGTGAGAATATAATTAGAAGTCATATTGTATATGGGTTTGTGCCTGCTCTTTTCAGTTATTATATAAGCATTTCTATGTGTCATTAAATAGTCTTTGCACACATGACTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTATTTTAGAAAGCATCTCTCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTACAATCATGTCTCACTGCAACCTCCAACTCTTGGGCTGAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCTGAGTAGCTAGCACTACAGGCATGCGCCATCACACCTGGCTAATTTTTAAGTTTTTTGTAGAGATAGTGCCTTGCTATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTTAAGTGATCCTCCCGCCTTGACCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGTGTGAGCCATGGTGCCTGACCTATACACATGATTTTTAATGACAGGTAGGTATTTCATTATATGGTATTTAACCCTTCTGTGATTGTCATTTATTCTTAAATTATGATTACTTCCCATATTTTGGAAATAAAGAAAAAAATCTAGAGTTTTTTTTATTCATAGACAAAAGAAATGGAAAGATAAAAATTTTTAGAAATGTGAGCAAATCCTTTATTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATATATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTGATCATTTACGTTN	pathogenic	43,898
The mutation in gene NEB (nebulin) at chromosome 2, position 151640493—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']	GGAGGCACCCTGGTGCTGCTCTCCATCTCTGGGGGTTGGCACAGATTTGTTCTGTGCAGCTTCAGAGGACTATGTGAGTTTACAGAGAGAAATGTTGTGACTCAATACATCAGAAGCTTTCTCATAAATTTTCCAGAACGAATGGACTGATTTATGAGATCAGCTCCTTGTCACTGGGAACCCTTAAGCAAAGGCAGGTCAAAAACCTATTTGTGGGGAGGGGTACCTTTGCACTAGGGTGGAGGCTTGACTCTCTGCCTAAGCCTCTATGATTCTGGAATGATGGCACGTGGCCCTGTGCACACTGAAAGTGAAAGGAAATGGGCTTGCTAATATTTACACTGACAGATATTTCTCTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGGTTACCTGGTAGTACTGTGGATTTTAGTTCTTGCCTTTAATCTTATATACTAAAAATCTTAAATTTGGATCCTAAACCACACTTAGGAACAATATATGGAAAATATATTTACTACAGTTATGCTTTAGCATAAAGGGGAGATACATGTATAGGTCAATTGCTAATATCCTAACTTCAAAAAAATAATAAAAGAAAATGGTCTACATAATCTCATGGTTACAGCTTAAATAATTAGTTCATGTCATTTGTATTTCCTAAATGATAATTCATATTGCATAAAGTTTGACATTTATGATGGTGATTGAGAAATGCAAGAGTTGTTATTCACATGAAACATGAAAAAGATTCTTTCTAAAGCTGTCATTTGGTATCATGTCATCATAGAGTAGATCAACTGAAATAAGCAGCAGTGTGCAAATGTCAAAGAATCTGCTCTCACCTCACTGTAGTTGATTTTGTTCATTCTTGCCAACATAATTTCTGGTGTGTCTGGCATTATGTGGATCTGAGTCTTGTCTTTGTCCCAGGCTTCTGTGTATAAACGCTATCAAAAAAAATACACAAATTCATCAGGAAAAAAGTTCTGTGTATAGTTAATAGGAATTTTAGGGCCACAAAAACTTTATAAAAAAAAAGAAAAGGTTATGTGTTTTATACACATTATGTGTTTTATGCACATCTTCGGGTAATAAGTTCATAAAGGAATGTGTATTTATAAATGCCTTCTAATAATCTGAAATGTATGTTAACAAAAGGAAAATGAGAATAAGCATATTTTATGCAGACTATTTTTTGATAAAATATGCTACTTTATCAAAATCATGAAACAATGACTAAATATCAAAATATACATGATATATATCAGTTATTAATAGATAGATGAGAAGCCAATAGATACATAGACAGATAGATAGATGCCTTTTATTACTCAATGTTCTTTCTTTCCTCATTAATGTTTCTTTTTTGTTGATTCAGCTTTAGGAGCCCCACTTCGATTCTTAATTTTGAAGTCTCACCTTGTTCATAGTGATGGCATTATTTTTGGCCAACACTTGTTCCAGAGAGTCAGTCACACTGGTAAATTTGAATCTGTCTGGAGGCTGGCGATAGATTTTATCACTCAAAATTTCAGTTGCCCTTTTGCATTTTTCCACATCCAAAGAGCCAATGGACACCCAGCCAATGCCTCTCATCCACTGGAGATCAGACTTGTACATATTCTGTTGACACAAATAGCCAATAAATATTTATCTCTGTATCAGCAATGCATTTTCATCTGAAGGATAAGAGATCAAGTAAAAGCACTCTCAAAATTTAGTTTGGTGGACGGGCCAGGTATCACACAATATTCCTCTTTGGTCTGAAGGGTTAAAGGATTAAAATTCCTGTCGATAAAGGCAATGCTATTTGCCTCCTCCAGGGGCTGGTGAGCTTGTGCCATATATTGCCATTTTCTCCAAGGGGTGTTAAATAATTTCCCACCTCTGCACGTTATTATGACTCTCAGTACTCACATCGCTCTGGAGGTCATAGGCCTGCCGAGCATGGATGACGTCGCTCTGGTCGGGCAGGCATGTCCACTGGTGCAGGTAGTTCTTGTAGTCCACATCGCTGACTAAGGTCTGGCACTTCTTGGCCAGCACCACCCCCAGCATGTCCACTGGGCTGCTGAACTTGGTCTTCCACTTCTCAAAGTCCTTCTTGTACTCCCTGTCACTCTGGATCTTGGCCACGTGCATGGACCACATCATCTTGGGGTCATCACGTATAGCTCGGGCACCAATGTGGTGGCCGAGCTGCTTACGATAGCCTTCTTTGTACTTGAACTAAAAGAAGAAAAAGACAGATAGTCATCTGTTTTAACTTTTAGTAAAAAGCAATCACTAAGCCTAACTTGCTCTATTTATTAAAAAAAAAATTTTCCCTGAATATGTAAATTATATGATAGATGTAGAAACAATTTAGAAAATAAATATAGCACATATCATCACATATGAAATATATATCTTATATAAAATATATACCATATAGATAGGCATTACTTTAATACATTCTTTAATGTGAAAGTCATTCTGTTAGAATTTAGAATTTGTTTTTAAAATATTTAATTTTTAGATGTATAAATTTCAGGAGATTATGCTGCAATGACAATGACAATAAAAATGAAATTCTCCTGCATGGGTTTTATATGCTCAATGATCCAAAATTTCATTGAGTATCTACTATGTGTCAGGCACAATTCTAGATAAGTACCGCAGATTCAATAAAAATTATCTTTGCCTGCAAAGAATGTCTGTATATTTATACACACAGAAAAAAAAGAAAAATTAAGATGTAATTCTGCCACTAAAATAATTTGTTATGATTCGTGTGTGAGAATATAATTAGAAGTCATATTGTATATGGGTTTGTGCCTGCTCTTTTCAGTTATTATATAAGCATTTCTATGTGTCATTAAATAGTCTTTGCACACATGACTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTATTTTAGAAAGCATCTCTCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTACAATCATGTCTCACTGCAACCTCCAACTCTTGGGCTGAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCTGAGTAGCTAGCACTACAGGCATGCGCCATCACACCTGGCTAATTTTTAAGTTTTTTGTAGAGATAGTGCCTTGCTATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTTAAGTGATCCTCCCGCCTTGACCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGTGTGAGCCATGGTGCCTGACCTATACACATGATTTTTAATGACAGGTAGGTATTTCATTATATGGTATTTAACCCTTCTGTGATTGTCATTTATTCTTAAATTATGATTACTTCCCATATTTTGGAAATAAAGAAAAAAATCTAGAGTTTTTTTTATTCATAGACAAAAGAAATGGAAAGATAAAAATTTTTAGAAATGTGAGCAAATCCTTTATTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATATATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTGATCATTTACGTTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCTCCCTCCCCCCATCCTATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGATTTTCTGTCCTTGTGACAGTGAGCAAATCCATCTTTTAAAGAAAGCAAATATTTGTAACCCACCACCTGATATAGAAACAAACATGTTCCACAGGAATCGTTGAACTTTGAGTAATGTGTCCTATAATTCAGCCCTTGTAGATTCATTGGTTCATACAGCATAGGTTGGGTTTTGAAGGAACCCTACAATAAGCTCAATTGTATATGAGAGATACATCATTGGAAAAGCCAAAAAAATTATCTGAACTATAGTCAAGTATCTAATACTTTTGTTCAGCAGGAAACGGACATGTTTTGAAATGCATGTTGCTATGGACTCAACAATAACTTGAATTTGGCCTTTCTGTTGATAACTCTATTACCATTATTTTAAACCATTCATCGAAACAATAAACTGTTAGCAACAGCTTTAACCTCATGGCTTACTTGTGCCACTATAAATCCAGGAGAGAGAAATAAATCTTTGAGCCAA	GGAGGCACCCTGGTGCTGCTCTCCATCTCTGGGGGTTGGCACAGATTTGTTCTGTGCAGCTTCAGAGGACTATGTGAGTTTACAGAGAGAAATGTTGTGACTCAATACATCAGAAGCTTTCTCATAAATTTTCCAGAACGAATGGACTGATTTATGAGATCAGCTCCTTGTCACTGGGAACCCTTAAGCAAAGGCAGGTCAAAAACCTATTTGTGGGGAGGGGTACCTTTGCACTAGGGTGGAGGCTTGACTCTCTGCCTAAGCCTCTATGATTCTGGAATGATGGCACGTGGCCCTGTGCACACTGAAAGTGAAAGGAAATGGGCTTGCTAATATTTACACTGACAGATATTTCTCTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGGTTACCTGGTAGTACTGTGGATTTTAGTTCTTGCCTTTAATCTTATATACTAAAAATCTTAAATTTGGATCCTAAACCACACTTAGGAACAATATATGGAAAATATATTTACTACAGTTATGCTTTAGCATAAAGGGGAGATACATGTATAGGTCAATTGCTAATATCCTAACTTCAAAAAAATAATAAAAGAAAATGGTCTACATAATCTCATGGTTACAGCTTAAATAATTAGTTCATGTCATTTGTATTTCCTAAATGATAATTCATATTGCATAAAGTTTGACATTTATGATGGTGATTGAGAAATGCAAGAGTTGTTATTCACATGAAACATGAAAAAGATTCTTTCTAAAGCTGTCATTTGGTATCATGTCATCATAGAGTAGATCAACTGAAATAAGCAGCAGTGTGCAAATGTCAAAGAATCTGCTCTCACCTCACTGTAGTTGATTTTGTTCATTCTTGCCAACATAATTTCTGG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Located at chromosome 2 position 151640644, the variant affecting gene NEB (nebulin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?	pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']	TTATGAGATCAGCTCCTTGTCACTGGGAACCCTTAAGCAAAGGCAGGTCAAAAACCTATTTGTGGGGAGGGGTACCTTTGCACTAGGGTGGAGGCTTGACTCTCTGCCTAAGCCTCTATGATTCTGGAATGATGGCACGTGGCCCTGTGCACACTGAAAGTGAAAGGAAATGGGCTTGCTAATATTTACACTGACAGATATTTCTCTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGGTTACCTGGTAGTACTGTGGATTTTAGTTCTTGCCTTTAATCTTATATACTAAAAATCTTAAATTTGGATCCTAAACCACACTTAGGAACAATATATGGAAAATATATTTACTACAGTTATGCTTTAGCATAAAGGGGAGATACATGTATAGGTCAATTGCTAATATCCTAACTTCAAAAAAATAATAAAAGAAAATGGTCTACATAATCTCATGGTTACAGCTTAAATAATTAGTTCATGTCATTTGTATTTCCTAAATGATAATTCATATTGCATAAAGTTTGACATTTATGATGGTGATTGAGAAATGCAAGAGTTGTTATTCACATGAAACATGAAAAAGATTCTTTCTAAAGCTGTCATTTGGTATCATGTCATCATAGAGTAGATCAACTGAAATAAGCAGCAGTGTGCAAATGTCAAAGAATCTGCTCTCACCTCACTGTAGTTGATTTTGTTCATTCTTGCCAACATAATTTCTGGTGTGTCTGGCATTATGTGGATCTGAGTCTTGTCTTTGTCCCAGGCTTCTGTGTATAAACGCTATCAAAAAAAATACACAAATTCATCAGGAAAAAAGTTCTGTGTATAGTTAATAGGAATTTTAGGGCCACAAAAACTTTATAAAAAAAAAGAAAAGGTTATGTGTTTTATACACATTATGTGTTTTATGCACATCTTCGGGTAATAAGTTCATAAAGGAATGTGTATTTATAAATGCCTTCTAATAATCTGAAATGTATGTTAACAAAAGGAAAATGAGAATAAGCATATTTTATGCAGACTATTTTTTGATAAAATATGCTACTTTATCAAAATCATGAAACAATGACTAAATATCAAAATATACATGATATATATCAGTTATTAATAGATAGATGAGAAGCCAATAGATACATAGACAGATAGATAGATGCCTTTTATTACTCAATGTTCTTTCTTTCCTCATTAATGTTTCTTTTTTGTTGATTCAGCTTTAGGAGCCCCACTTCGATTCTTAATTTTGAAGTCTCACCTTGTTCATAGTGATGGCATTATTTTTGGCCAACACTTGTTCCAGAGAGTCAGTCACACTGGTAAATTTGAATCTGTCTGGAGGCTGGCGATAGATTTTATCACTCAAAATTTCAGTTGCCCTTTTGCATTTTTCCACATCCAAAGAGCCAATGGACACCCAGCCAATGCCTCTCATCCACTGGAGATCAGACTTGTACATATTCTGTTGACACAAATAGCCAATAAATATTTATCTCTGTATCAGCAATGCATTTTCATCTGAAGGATAAGAGATCAAGTAAAAGCACTCTCAAAATTTAGTTTGGTGGACGGGCCAGGTATCACACAATATTCCTCTTTGGTCTGAAGGGTTAAAGGATTAAAATTCCTGTCGATAAAGGCAATGCTATTTGCCTCCTCCAGGGGCTGGTGAGCTTGTGCCATATATTGCCATTTTCTCCAAGGGGTGTTAAATAATTTCCCACCTCTGCACGTTATTATGACTCTCAGTACTCACATCGCTCTGGAGGTCATAGGCCTGCCGAGCATGGATGACGTCGCTCTGGTCGGGCAGGCATGTCCACTGGTGCAGGTAGTTCTTGTAGTCCACATCGCTGACTAAGGTCTGGCACTTCTTGGCCAGCACCACCCCCAGCATGTCCACTGGGCTGCTGAACTTGGTCTTCCACTTCTCAAAGTCCTTCTTGTACTCCCTGTCACTCTGGATCTTGGCCACGTGCATGGACCACATCATCTTGGGGTCATCACGTATAGCTCGGGCACCAATGTGGTGGCCGAGCTGCTTACGATAGCCTTCTTTGTACTTGAACTAAAAGAAGAAAAAGACAGATAGTCATCTGTTTTAACTTTTAGTAAAAAGCAATCACTAAGCCTAACTTGCTCTATTTATTAAAAAAAAAATTTTCCCTGAATATGTAAATTATATGATAGATGTAGAAACAATTTAGAAAATAAATATAGCACATATCATCACATATGAAATATATATCTTATATAAAATATATACCATATAGATAGGCATTACTTTAATACATTCTTTAATGTGAAAGTCATTCTGTTAGAATTTAGAATTTGTTTTTAAAATATTTAATTTTTAGATGTATAAATTTCAGGAGATTATGCTGCAATGACAATGACAATAAAAATGAAATTCTCCTGCATGGGTTTTATATGCTCAATGATCCAAAATTTCATTGAGTATCTACTATGTGTCAGGCACAATTCTAGATAAGTACCGCAGATTCAATAAAAATTATCTTTGCCTGCAAAGAATGTCTGTATATTTATACACACAGAAAAAAAAGAAAAATTAAGATGTAATTCTGCCACTAAAATAATTTGTTATGATTCGTGTGTGAGAATATAATTAGAAGTCATATTGTATATGGGTTTGTGCCTGCTCTTTTCAGTTATTATATAAGCATTTCTATGTGTCATTAAATAGTCTTTGCACACATGACTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTATTTTAGAAAGCATCTCTCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTACAATCATGTCTCACTGCAACCTCCAACTCTTGGGCTGAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCTGAGTAGCTAGCACTACAGGCATGCGCCATCACACCTGGCTAATTTTTAAGTTTTTTGTAGAGATAGTGCCTTGCTATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTTAAGTGATCCTCCCGCCTTGACCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGTGTGAGCCATGGTGCCTGACCTATACACATGATTTTTAATGACAGGTAGGTATTTCATTATATGGTATTTAACCCTTCTGTGATTGTCATTTATTCTTAAATTATGATTACTTCCCATATTTTGGAAATAAAGAAAAAAATCTAGAGTTTTTTTTATTCATAGACAAAAGAAATGGAAAGATAAAAATTTTTAGAAATGTGAGCAAATCCTTTATTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATATATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTGATCATTTACGTTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCTCCCTCCCCCCATCCTATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGATTTTCTGTCCTTGTGACAGTGAGCAAATCCATCTTTTAAAGAAAGCAAATATTTGTAACCCACCACCTGATATAGAAACAAACATGTTCCACAGGAATCGTTGAACTTTGAGTAATGTGTCCTATAATTCAGCCCTTGTAGATTCATTGGTTCATACAGCATAGGTTGGGTTTTGAAGGAACCCTACAATAAGCTCAATTGTATATGAGAGATACATCATTGGAAAAGCCAAAAAAATTATCTGAACTATAGTCAAGTATCTAATACTTTTGTTCAGCAGGAAACGGACATGTTTTGAAATGCATGTTGCTATGGACTCAACAATAACTTGAATTTGGCCTTTCTGTTGATAACTCTATTACCATTATTTTAAACCATTCATCGAAACAATAAACTGTTAGCAACAGCTTTAACCTCATGGCTTACTTGTGCCACTATAAATCCAGGAGAGAGAAATAAATCTTTGAGCCAAAGCTAAGGCAAATAACTTTCCAAGTATACTTACTTCACTTGCAATATCTCTGGAGGCCTTGGCTGCCTTGATAGGAATGGCATCTACCCGCATGTCATAACCTTTCCTCTTGGCTTCTTCTAGGCCAAGCTTATACAATTTCTAAAATAGA	TTATGAGATCAGCTCCTTGTCACTGGGAACCCTTAAGCAAAGGCAGGTCAAAAACCTATTTGTGGGGAGGGGTACCTTTGCACTAGGGTGGAGGCTTGACTCTCTGCCTAAGCCTCTATGATTCTGGAATGATGGCACGTGGCCCTGTGCACACTGAAAGTGAAAGGAAATGGGCTTGCTAATATTTACACTGACAGATATTTCTCTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGGTTACCTGGTAGTACTGTGGATTTTAGTTCTTGCCTTTAATCTTATATACTAAAAATCTTAAATTTGGATCCTAAACCACACTTAGGAACAATATATGGAAAATATATTTACTACAGTTATGCTTTAGCATAAAGGGGAGATACATGTATAGGTCAATTGCTAATATCCTAACTTCAAAAAAATAATAAAAGAAAATGGTCTACATAATCTCATGGTTACAGCTTAAATAATTAGTTCATGTCATTTGTATTTCCTAAATGATAATTCATATTGCATAAAGTTTGACATTTATGATGGTGATTGAGAAATGCAAGAGTTGTTATTCACATGAAACATGAAAAAGATTCTTTCTAAAGCTGTCATTTGGTATCATGTCATCATAGAGTAGATCAACTGAAATAAGCAGCAGTGTGCAAATGTCAAAGAATCTGCTCTCACCTCACTGTAGTTGATTTTGTTCATTCTTGCCAACATAATTTCTGGTGTGTCTGGCATTATGTGGATCTGAGTCTTGTCTTTGTCCCAGGCTTCTGTGTATAAACGCTATCAAAAAAAATACACAAATTCATCAGGAAAAAAGTTCTGTGTATAGTTAATAGGAATTTTAGGGCCACAAAAACTTTATAAAAAAAAA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The genetic variant at chromosome 2, position 151643268, affecting gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']	TATAATTAGAAGTCATATTGTATATGGGTTTGTGCCTGCTCTTTTCAGTTATTATATAAGCATTTCTATGTGTCATTAAATAGTCTTTGCACACATGACTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTATTTTAGAAAGCATCTCTCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTACAATCATGTCTCACTGCAACCTCCAACTCTTGGGCTGAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCTGAGTAGCTAGCACTACAGGCATGCGCCATCACACCTGGCTAATTTTTAAGTTTTTTGTAGAGATAGTGCCTTGCTATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTTAAGTGATCCTCCCGCCTTGACCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGTGTGAGCCATGGTGCCTGACCTATACACATGATTTTTAATGACAGGTAGGTATTTCATTATATGGTATTTAACCCTTCTGTGATTGTCATTTATTCTTAAATTATGATTACTTCCCATATTTTGGAAATAAAGAAAAAAATCTAGAGTTTTTTTTATTCATAGACAAAAGAAATGGAAAGATAAAAATTTTTAGAAATGTGAGCAAATCCTTTATTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATATATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTGATCATTTACGTTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCTCCCTCCCCCCATCCTATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGATTTTCTGTCCTTGTGACAGTGAGCAAATCCATCTTTTAAAGAAAGCAAATATTTGTAACCCACCACCTGATATAGAAACAAACATGTTCCACAGGAATCGTTGAACTTTGAGTAATGTGTCCTATAATTCAGCCCTTGTAGATTCATTGGTTCATACAGCATAGGTTGGGTTTTGAAGGAACCCTACAATAAGCTCAATTGTATATGAGAGATACATCATTGGAAAAGCCAAAAAAATTATCTGAACTATAGTCAAGTATCTAATACTTTTGTTCAGCAGGAAACGGACATGTTTTGAAATGCATGTTGCTATGGACTCAACAATAACTTGAATTTGGCCTTTCTGTTGATAACTCTATTACCATTATTTTAAACCATTCATCGAAACAATAAACTGTTAGCAACAGCTTTAACCTCATGGCTTACTTGTGCCACTATAAATCCAGGAGAGAGAAATAAATCTTTGAGCCAAAGCTAAGGCAAATAACTTTCCAAGTATACTTACTTCACTTGCAATATCTCTGGAGGCCTTGGCTGCCTTGATAGGAATGGCATCTACCCGCATGTCATAACCTTTCCTCTTGGCTTCTTCTAGGCCAAGCTTATACAATTTCTAAAATAGACATTAATAGTAAGTTGGATTTATAAAGTGCATTGTAAGGAAAATGTATCACGCACTATGAATATATTACTTACCTCACTGTAATTTACTTTGTTTTGTTTAGCTAATAAAACTTCAGGGGTATCTGGCATAATGTGGACAGTGGTTTTATCTTTATCCCAAGCTTCTGTATAGAGGCGCTAAGAGAAACAGAAAAACATGACTGGTATAGGCCAGTAATAAATAGACACATGCAGACAGTCTGATTTTTAATGAGAATCAAGAATTTCAGCTCAGTGAATCGGTATTTGTGACATTTTCAGGTCTAAATGTCTTGTGTCAATAAGAAGCACAATACTTTAAAACCACATTAGTACCAAGCAAAGGAATCAAAAACAAGTTTTCTTTTATACAAACAGACTTCAGTGTTTCCATAAACAAAAAAAATTAATAACCTCCTCAAACAAACATAGGACTTACATGATTCATGGTAATAGCATTGTTTTTTGCCAAAACCATTGGTATGGAATCCATAAGGCTGGAAAACTTAAATTGATCTGGGTGCTGACGGTAAACATGGTCACTCAAAATCTGGGTGGCTCGTTTATTTTTCTCATCCTCGAGAGAACCACTAGTCATCCAGCCAATGCCTTTTAGCCACTGAAGGTCTGACTTGTACAAATTCTGAAAGTGCAAGTGACAAATTTGTCATAATTAAATCATTTATCACAATTTGTCATAATTTGTCATAATTAAATCATTTGCCCCTAAATAAAAGTTCATATTATACTCTATATTTTTAATACTTGAATTATTAGAAAATTCTAAATTTTTGGTATGAATTATAAATCAACAAAATATTCAGATTAAAAGCATATTTTGAAAAACATTTTAAACAGAAGCACATAGGAAAGGACTCAATCCTTTGATTGTCTAGCTCGACAATCTAGAGGCTTCCACCAAAGCAATGGGGCTTTGCTGGCTCTTTCTTTGTGGAATAATGGTGCCTCCAGATGTCTGGGTGACTAGATGCGCTTGGGCATTAGTCCAGGGTAATTGTGTAAACTCAACTCTGCTCACTATGGGACTCTGATACTTTAAAAAGCAGACATAATGTTTTGTTGGCCAAAGGAAAATCTTAGACTCACATCGCTCTGGAGGTCATAGGCCTGCCGAGCATGGATGACATCGCTCTGGTCGGGCAGGCATGTCCACTGGTGCAGGTAGTTCTTGTAGTCCACGTCGCTGACTAAGGTCTGGCACTTCTTGGCCAACACCACCCCCAGCATGTCCACTGGGCTGCTGAACTTGGTCTTCCACTTCTCAAAGTCCTTCTTGTACTCCCTGTCACTCTGGATCTTGGCCACATGCATGGACCACATCATCTTGGGGTCATCTTCAATGTTCCGGGCACCAATGTGGTGGCCGAGCTGCTTGCGAAAGCCTTCCTTGTACTTGTACTAGAGAAAAAAAATGTGTCTCATTCCTTTCAAAATTTACTTCTGTTGCCATCTTTGTGGCAAATTACAAAGCGCATTAACTCTAAATATTTTACTAAGCCTAGAGAGCCAAAGACTTCAGTCTTTTGATAAGAAAGATTAAAGGCTAAATTCAGCTATGAAATTCCATACATAATAAATGCATCCTTGATCTTATCCTCATCCCACACTGCATGGGATCATTTTATTCCACTGTAATTTGTTACCCCTTAGATTTTGTTCAATTTAAAATTAAATTGAGACTGCTTTGAAGTGATAAATTGCAATCAAATCAATATCAACAGAGGATAAAATCTTACTTCACTGGCAATTTCCCGGGAGGCTTTTGCTGCTTTGATTGGTATGGCATCAACAGGAAGATCGTAACCTTTTCTCTTCAGCTCCTCATAACCCATTCGGTAGAGTTTCTGTTAAGAAATGAAGATCATTTTGGGAAATACTGTTCCCCATAGACAAATATAGCATAATGATCAAATGTGCTAAATATTTTGAGTCCATGAGAATAGCATCTGTGCCCTAAAATACTCAAATGTAATTAGAAATTATGCCCATTGATTGCTAATGATCCTGTTTTAAACTTTAAAGCTCTTCAATTACCTAAATCAGCAAAATTGTCAGCTCTTCCCAAATACAGTCATGCATTGGTTAATGACAAAGATACATTCCGAGAAATGTATTGTTAGGTGATTTTGTCCTTGTGGGAACATCACAGAGTGTACTTATGCAATCCTAGATGGTACGGCCTAGTACACACCTAGGCTATATGGTATAGCCTATTCCTCCTAGGCTACAAACCTGTAGAGCATGTTAGTGTAGGCCACTGTAACACAATGGGAAGTATTAATATTTGTCTATCTAAATATAGCTAAACATGGAAAAGATACCGCAAAAATACAGTATGATTATGTTACGGGACCACCGTCCTGTATGTGTGCCTTTGTTGGCCAAACTGTTGTTATACAGTGCATGTCTATACTTGCAAGAATCAGGCAGAAGTAAAACAATAGAGAAATGAAATGGATTATTATTGAGGTGCTGTTTTTCAATTCACATGGACTGTTTCATTAGAAGTTTTTGTTAGAAAAGAGCATCTAATTCTTCTAATGGGGAAAAATCATGCCTAAGGGGTTATCTCTTCTATGTAGCT	TATAATTAGAAGTCATATTGTATATGGGTTTGTGCCTGCTCTTTTCAGTTATTATATAAGCATTTCTATGTGTCATTAAATAGTCTTTGCACACATGACTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTATTTTAGAAAGCATCTCTCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTACAATCATGTCTCACTGCAACCTCCAACTCTTGGGCTGAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCTGAGTAGCTAGCACTACAGGCATGCGCCATCACACCTGGCTAATTTTTAAGTTTTTTGTAGAGATAGTGCCTTGCTATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTTAAGTGATCCTCCCGCCTTGACCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGTGTGAGCCATGGTGCCTGACCTATACACATGATTTTTAATGACAGGTAGGTATTTCATTATATGGTATTTAACCCTTCTGTGATTGTCATTTATTCTTAAATTATGATTACTTCCCATATTTTGGAAATAAAGAAAAAAATCTAGAGTTTTTTTTATTCATAGACAAAAGAAATGGAAAGATAAAAATTTTTAGAAATGTGAGCAAATCCTTTATTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATATATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTGATCATTTACGTTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCTCCCTCCCCCCATCCTATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGATTTTCTGTCCTTGTGACAGTGAGCAAATCCA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Variant in NEB (nebulin), chromosome 2, position 151643873—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']	TTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATATATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTGATCATTTACGTTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCTCCCTCCCCCCATCCTATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGATTTTCTGTCCTTGTGACAGTGAGCAAATCCATCTTTTAAAGAAAGCAAATATTTGTAACCCACCACCTGATATAGAAACAAACATGTTCCACAGGAATCGTTGAACTTTGAGTAATGTGTCCTATAATTCAGCCCTTGTAGATTCATTGGTTCATACAGCATAGGTTGGGTTTTGAAGGAACCCTACAATAAGCTCAATTGTATATGAGAGATACATCATTGGAAAAGCCAAAAAAATTATCTGAACTATAGTCAAGTATCTAATACTTTTGTTCAGCAGGAAACGGACATGTTTTGAAATGCATGTTGCTATGGACTCAACAATAACTTGAATTTGGCCTTTCTGTTGATAACTCTATTACCATTATTTTAAACCATTCATCGAAACAATAAACTGTTAGCAACAGCTTTAACCTCATGGCTTACTTGTGCCACTATAAATCCAGGAGAGAGAAATAAATCTTTGAGCCAAAGCTAAGGCAAATAACTTTCCAAGTATACTTACTTCACTTGCAATATCTCTGGAGGCCTTGGCTGCCTTGATAGGAATGGCATCTACCCGCATGTCATAACCTTTCCTCTTGGCTTCTTCTAGGCCAAGCTTATACAATTTCTAAAATAGACATTAATAGTAAGTTGGATTTATAAAGTGCATTGTAAGGAAAATGTATCACGCACTATGAATATATTACTTACCTCACTGTAATTTACTTTGTTTTGTTTAGCTAATAAAACTTCAGGGGTATCTGGCATAATGTGGACAGTGGTTTTATCTTTATCCCAAGCTTCTGTATAGAGGCGCTAAGAGAAACAGAAAAACATGACTGGTATAGGCCAGTAATAAATAGACACATGCAGACAGTCTGATTTTTAATGAGAATCAAGAATTTCAGCTCAGTGAATCGGTATTTGTGACATTTTCAGGTCTAAATGTCTTGTGTCAATAAGAAGCACAATACTTTAAAACCACATTAGTACCAAGCAAAGGAATCAAAAACAAGTTTTCTTTTATACAAACAGACTTCAGTGTTTCCATAAACAAAAAAAATTAATAACCTCCTCAAACAAACATAGGACTTACATGATTCATGGTAATAGCATTGTTTTTTGCCAAAACCATTGGTATGGAATCCATAAGGCTGGAAAACTTAAATTGATCTGGGTGCTGACGGTAAACATGGTCACTCAAAATCTGGGTGGCTCGTTTATTTTTCTCATCCTCGAGAGAACCACTAGTCATCCAGCCAATGCCTTTTAGCCACTGAAGGTCTGACTTGTACAAATTCTGAAAGTGCAAGTGACAAATTTGTCATAATTAAATCATTTATCACAATTTGTCATAATTTGTCATAATTAAATCATTTGCCCCTAAATAAAAGTTCATATTATACTCTATATTTTTAATACTTGAATTATTAGAAAATTCTAAATTTTTGGTATGAATTATAAATCAACAAAATATTCAGATTAAAAGCATATTTTGAAAAACATTTTAAACAGAAGCACATAGGAAAGGACTCAATCCTTTGATTGTCTAGCTCGACAATCTAGAGGCTTCCACCAAAGCAATGGGGCTTTGCTGGCTCTTTCTTTGTGGAATAATGGTGCCTCCAGATGTCTGGGTGACTAGATGCGCTTGGGCATTAGTCCAGGGTAATTGTGTAAACTCAACTCTGCTCACTATGGGACTCTGATACTTTAAAAAGCAGACATAATGTTTTGTTGGCCAAAGGAAAATCTTAGACTCACATCGCTCTGGAGGTCATAGGCCTGCCGAGCATGGATGACATCGCTCTGGTCGGGCAGGCATGTCCACTGGTGCAGGTAGTTCTTGTAGTCCACGTCGCTGACTAAGGTCTGGCACTTCTTGGCCAACACCACCCCCAGCATGTCCACTGGGCTGCTGAACTTGGTCTTCCACTTCTCAAAGTCCTTCTTGTACTCCCTGTCACTCTGGATCTTGGCCACATGCATGGACCACATCATCTTGGGGTCATCTTCAATGTTCCGGGCACCAATGTGGTGGCCGAGCTGCTTGCGAAAGCCTTCCTTGTACTTGTACTAGAGAAAAAAAATGTGTCTCATTCCTTTCAAAATTTACTTCTGTTGCCATCTTTGTGGCAAATTACAAAGCGCATTAACTCTAAATATTTTACTAAGCCTAGAGAGCCAAAGACTTCAGTCTTTTGATAAGAAAGATTAAAGGCTAAATTCAGCTATGAAATTCCATACATAATAAATGCATCCTTGATCTTATCCTCATCCCACACTGCATGGGATCATTTTATTCCACTGTAATTTGTTACCCCTTAGATTTTGTTCAATTTAAAATTAAATTGAGACTGCTTTGAAGTGATAAATTGCAATCAAATCAATATCAACAGAGGATAAAATCTTACTTCACTGGCAATTTCCCGGGAGGCTTTTGCTGCTTTGATTGGTATGGCATCAACAGGAAGATCGTAACCTTTTCTCTTCAGCTCCTCATAACCCATTCGGTAGAGTTTCTGTTAAGAAATGAAGATCATTTTGGGAAATACTGTTCCCCATAGACAAATATAGCATAATGATCAAATGTGCTAAATATTTTGAGTCCATGAGAATAGCATCTGTGCCCTAAAATACTCAAATGTAATTAGAAATTATGCCCATTGATTGCTAATGATCCTGTTTTAAACTTTAAAGCTCTTCAATTACCTAAATCAGCAAAATTGTCAGCTCTTCCCAAATACAGTCATGCATTGGTTAATGACAAAGATACATTCCGAGAAATGTATTGTTAGGTGATTTTGTCCTTGTGGGAACATCACAGAGTGTACTTATGCAATCCTAGATGGTACGGCCTAGTACACACCTAGGCTATATGGTATAGCCTATTCCTCCTAGGCTACAAACCTGTAGAGCATGTTAGTGTAGGCCACTGTAACACAATGGGAAGTATTAATATTTGTCTATCTAAATATAGCTAAACATGGAAAAGATACCGCAAAAATACAGTATGATTATGTTACGGGACCACCGTCCTGTATGTGTGCCTTTGTTGGCCAAACTGTTGTTATACAGTGCATGTCTATACTTGCAAGAATCAGGCAGAAGTAAAACAATAGAGAAATGAAATGGATTATTATTGAGGTGCTGTTTTTCAATTCACATGGACTGTTTCATTAGAAGTTTTTGTTAGAAAAGAGCATCTAATTCTTCTAATGGGGAAAAATCATGCCTAAGGGGTTATCTCTTCTATGTAGCTGATGCATTGTGAAATAGTCTGTCTCCCAAAATGGGACCATCCAAAATAGGATCCACATCTATAGGTAAGATACTGAGTCCACCATAATTTCTAAAACTTATGTTTTGAAGAAGGTTTAAATAATGAATTTTAAAAGCTTAAGTGAAAGAATTTGTTTTTTCAGATCTGTAACATAATTTAAAAATTGAGAATATGATTTAAATGTACTTTTATCCAGAAACCAGATTATTTAAAGTGCCTATTGATCTTGGACTTGTGTTTATCTGTCAGTCCTTCGTGGAACTACTTTAATACATTCTTTAATGTTAAAGTCATTCTATTAGAATTTAGAATTTGTTTTTAAAATATTTAATTTTCAGATGTATACATTTCAGGAGATTATGCTGCAATGATAATGACAATAAAAATGAGATTCTCCTGCGTGGGTTTTGTATGCTCACTGATCCAAAATTTCATTGAGTGTCTACTATGTGTCAGGCACGATTCTAGATAAGCACTGTAGATTCAATAAGAATTGCCTCTGCCTGCAAAGAGTGCCTGTCCACACTGGGAAGAGCAATATAAGCCACCTTATGATGATATGTATAACAACGGACTGCAAGGAA	TTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATATATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTGATCATTTACGTTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCTCCCTCCCCCCATCCTATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGATTTTCTGTCCTTGTGACAGTGAGCAAATCCATCTTTTAAAGAAAGCAAATATTTGTAACCCACCACCTGATATAGAAACAAACATGTTCCACAGGAATCGTTGAACTTTGAGTAATGTGTCCTATAATTCAGCCCTTGTAGATTCATTGGTTCATACAGCATAGGTTGGGTTTTGAAGGAACCCTACAATAAGCTCAATTGTATATGAGAGATACATCATTGGAAAAGCCAAAAAAATTATCTGAACTATAGTCAAGTATCTAATACTTTTGTTCAGCAGGAAACGGACATGTTTTGAAATGCATGTTGCTATGGACTCAACAATAACTTGAATTTGGCCTTTCTGTTGATAACTCTATTACCATTATTTTAAACCATTCATCGAAACAATAAACTGTTAGCAACAGCTTTAACCTCATGGCTTACTTGTGCCACTATAAATCCAGGAGAGAGAAATAAATCTTTGAGCCAAAGCTAAGGCAAATAACTTTCCAAGTATACTTACTTCACTTGCAATATCTCTGGAGGCCTTGGCTGCCTTGATAGGAATGGCATCTACCCGCATGTCATAACCTTTCCTCTTGGCTTCTTCTAGGCCAAGCTTATACAATTTCTAAAATAGACATTAATAGTAAG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A genetic alteration at chromosome 2, position 151644553, in gene NEB (nebulin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']	ATAAATCCAGGAGAGAGAAATAAATCTTTGAGCCAAAGCTAAGGCAAATAACTTTCCAAGTATACTTACTTCACTTGCAATATCTCTGGAGGCCTTGGCTGCCTTGATAGGAATGGCATCTACCCGCATGTCATAACCTTTCCTCTTGGCTTCTTCTAGGCCAAGCTTATACAATTTCTAAAATAGACATTAATAGTAAGTTGGATTTATAAAGTGCATTGTAAGGAAAATGTATCACGCACTATGAATATATTACTTACCTCACTGTAATTTACTTTGTTTTGTTTAGCTAATAAAACTTCAGGGGTATCTGGCATAATGTGGACAGTGGTTTTATCTTTATCCCAAGCTTCTGTATAGAGGCGCTAAGAGAAACAGAAAAACATGACTGGTATAGGCCAGTAATAAATAGACACATGCAGACAGTCTGATTTTTAATGAGAATCAAGAATTTCAGCTCAGTGAATCGGTATTTGTGACATTTTCAGGTCTAAATGTCTTGTGTCAATAAGAAGCACAATACTTTAAAACCACATTAGTACCAAGCAAAGGAATCAAAAACAAGTTTTCTTTTATACAAACAGACTTCAGTGTTTCCATAAACAAAAAAAATTAATAACCTCCTCAAACAAACATAGGACTTACATGATTCATGGTAATAGCATTGTTTTTTGCCAAAACCATTGGTATGGAATCCATAAGGCTGGAAAACTTAAATTGATCTGGGTGCTGACGGTAAACATGGTCACTCAAAATCTGGGTGGCTCGTTTATTTTTCTCATCCTCGAGAGAACCACTAGTCATCCAGCCAATGCCTTTTAGCCACTGAAGGTCTGACTTGTACAAATTCTGAAAGTGCAAGTGACAAATTTGTCATAATTAAATCATTTATCACAATTTGTCATAATTTGTCATAATTAAATCATTTGCCCCTAAATAAAAGTTCATATTATACTCTATATTTTTAATACTTGAATTATTAGAAAATTCTAAATTTTTGGTATGAATTATAAATCAACAAAATATTCAGATTAAAAGCATATTTTGAAAAACATTTTAAACAGAAGCACATAGGAAAGGACTCAATCCTTTGATTGTCTAGCTCGACAATCTAGAGGCTTCCACCAAAGCAATGGGGCTTTGCTGGCTCTTTCTTTGTGGAATAATGGTGCCTCCAGATGTCTGGGTGACTAGATGCGCTTGGGCATTAGTCCAGGGTAATTGTGTAAACTCAACTCTGCTCACTATGGGACTCTGATACTTTAAAAAGCAGACATAATGTTTTGTTGGCCAAAGGAAAATCTTAGACTCACATCGCTCTGGAGGTCATAGGCCTGCCGAGCATGGATGACATCGCTCTGGTCGGGCAGGCATGTCCACTGGTGCAGGTAGTTCTTGTAGTCCACGTCGCTGACTAAGGTCTGGCACTTCTTGGCCAACACCACCCCCAGCATGTCCACTGGGCTGCTGAACTTGGTCTTCCACTTCTCAAAGTCCTTCTTGTACTCCCTGTCACTCTGGATCTTGGCCACATGCATGGACCACATCATCTTGGGGTCATCTTCAATGTTCCGGGCACCAATGTGGTGGCCGAGCTGCTTGCGAAAGCCTTCCTTGTACTTGTACTAGAGAAAAAAAATGTGTCTCATTCCTTTCAAAATTTACTTCTGTTGCCATCTTTGTGGCAAATTACAAAGCGCATTAACTCTAAATATTTTACTAAGCCTAGAGAGCCAAAGACTTCAGTCTTTTGATAAGAAAGATTAAAGGCTAAATTCAGCTATGAAATTCCATACATAATAAATGCATCCTTGATCTTATCCTCATCCCACACTGCATGGGATCATTTTATTCCACTGTAATTTGTTACCCCTTAGATTTTGTTCAATTTAAAATTAAATTGAGACTGCTTTGAAGTGATAAATTGCAATCAAATCAATATCAACAGAGGATAAAATCTTACTTCACTGGCAATTTCCCGGGAGGCTTTTGCTGCTTTGATTGGTATGGCATCAACAGGAAGATCGTAACCTTTTCTCTTCAGCTCCTCATAACCCATTCGGTAGAGTTTCTGTTAAGAAATGAAGATCATTTTGGGAAATACTGTTCCCCATAGACAAATATAGCATAATGATCAAATGTGCTAAATATTTTGAGTCCATGAGAATAGCATCTGTGCCCTAAAATACTCAAATGTAATTAGAAATTATGCCCATTGATTGCTAATGATCCTGTTTTAAACTTTAAAGCTCTTCAATTACCTAAATCAGCAAAATTGTCAGCTCTTCCCAAATACAGTCATGCATTGGTTAATGACAAAGATACATTCCGAGAAATGTATTGTTAGGTGATTTTGTCCTTGTGGGAACATCACAGAGTGTACTTATGCAATCCTAGATGGTACGGCCTAGTACACACCTAGGCTATATGGTATAGCCTATTCCTCCTAGGCTACAAACCTGTAGAGCATGTTAGTGTAGGCCACTGTAACACAATGGGAAGTATTAATATTTGTCTATCTAAATATAGCTAAACATGGAAAAGATACCGCAAAAATACAGTATGATTATGTTACGGGACCACCGTCCTGTATGTGTGCCTTTGTTGGCCAAACTGTTGTTATACAGTGCATGTCTATACTTGCAAGAATCAGGCAGAAGTAAAACAATAGAGAAATGAAATGGATTATTATTGAGGTGCTGTTTTTCAATTCACATGGACTGTTTCATTAGAAGTTTTTGTTAGAAAAGAGCATCTAATTCTTCTAATGGGGAAAAATCATGCCTAAGGGGTTATCTCTTCTATGTAGCTGATGCATTGTGAAATAGTCTGTCTCCCAAAATGGGACCATCCAAAATAGGATCCACATCTATAGGTAAGATACTGAGTCCACCATAATTTCTAAAACTTATGTTTTGAAGAAGGTTTAAATAATGAATTTTAAAAGCTTAAGTGAAAGAATTTGTTTTTTCAGATCTGTAACATAATTTAAAAATTGAGAATATGATTTAAATGTACTTTTATCCAGAAACCAGATTATTTAAAGTGCCTATTGATCTTGGACTTGTGTTTATCTGTCAGTCCTTCGTGGAACTACTTTAATACATTCTTTAATGTTAAAGTCATTCTATTAGAATTTAGAATTTGTTTTTAAAATATTTAATTTTCAGATGTATACATTTCAGGAGATTATGCTGCAATGATAATGACAATAAAAATGAGATTCTCCTGCGTGGGTTTTGTATGCTCACTGATCCAAAATTTCATTGAGTGTCTACTATGTGTCAGGCACGATTCTAGATAAGCACTGTAGATTCAATAAGAATTGCCTCTGCCTGCAAAGAGTGCCTGTCCACACTGGGAAGAGCAATATAAGCCACCTTATGATGATATGTATAACAACGGACTGCAAGGAACAGAGAATACAGACTCCCCATTCTGCCTGACATAGTGAGTACTAACATTTCGATATTCAATCTAAAAGCCACTAAATAAGGAATCTAAGTCATATGTAGTTAATTAATTAAAATAATTCAGGGATTCAGAGAACTTCTAGACAATTTCACTGATTTAGAAACAATTAAAATGAGCTTTCTGAAAACACATGCTGAATTTGAAAACTTACATCACTTGTGTTGATTAAGTTTGCTTTAGCCAGAACAATGTCAGGTGTATCAGGCATGATGTGGATCTGAGTCTTGTCTTTGTCCCAAGCTTCTCTATAAAGTCTCTAAAATAAGAAATAATAATTTTTCAGTGGTGTTGTTAGATTAGTGAATGATACAGTTGGCTTCAAACAGAATTGCTGAATTTATCTGAATTAAACATTATACAGAATTGATATAATAAGCAGACAACATAAGCAGAAAATAGATGCAATATTTCTTGACTTATCTGGGACATAACTGCCTTTCAACACAGAGATTATGGGTCACATTTTCAAAGTTACAGATAATCCTGCCTACAAGAAATCAATCTAGGTAATTACATGCCTTGCCAATATTATCAAATGAAACAGGCTTCTCCATCTTCTGGGTTGTGTCCCTCAGTGTTTAATTTAGAGGCAGCCCTTGCCTTTTCAAAAGATGTCTTATTC	ATAAATCCAGGAGAGAGAAATAAATCTTTGAGCCAAAGCTAAGGCAAATAACTTTCCAAGTATACTTACTTCACTTGCAATATCTCTGGAGGCCTTGGCTGCCTTGATAGGAATGGCATCTACCCGCATGTCATAACCTTTCCTCTTGGCTTCTTCTAGGCCAAGCTTATACAATTTCTAAAATAGACATTAATAGTAAGTTGGATTTATAAAGTGCATTGTAAGGAAAATGTATCACGCACTATGAATATATTACTTACCTCACTGTAATTTACTTTGTTTTGTTTAGCTAATAAAACTTCAGGGGTATCTGGCATAATGTGGACAGTGGTTTTATCTTTATCCCAAGCTTCTGTATAGAGGCGCTAAGAGAAACAGAAAAACATGACTGGTATAGGCCAGTAATAAATAGACACATGCAGACAGTCTGATTTTTAATGAGAATCAAGAATTTCAGCTCAGTGAATCGGTATTTGTGACATTTTCAGGTCTAAATGTCTTGTGTCAATAAGAAGCACAATACTTTAAAACCACATTAGTACCAAGCAAAGGAATCAAAAACAAGTTTTCTTTTATACAAACAGACTTCAGTGTTTCCATAAACAAAAAAAATTAATAACCTCCTCAAACAAACATAGGACTTACATGATTCATGGTAATAGCATTGTTTTTTGCCAAAACCATTGGTATGGAATCCATAAGGCTGGAAAACTTAAATTGATCTGGGTGCTGACGGTAAACATGGTCACTCAAAATCTGGGTGGCTCGTTTATTTTTCTCATCCTCGAGAGAACCACTAGTCATCCAGCCAATGCCTTTTAGCCACTGAAGGTCTGACTTGTACAAATTCTGAAAGTGCAAGTGACAAATTTGTCATAAT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Is the chromosome 2, position 151644568 variant in NEB (nebulin) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']	AGAAATAAATCTTTGAGCCAAAGCTAAGGCAAATAACTTTCCAAGTATACTTACTTCACTTGCAATATCTCTGGAGGCCTTGGCTGCCTTGATAGGAATGGCATCTACCCGCATGTCATAACCTTTCCTCTTGGCTTCTTCTAGGCCAAGCTTATACAATTTCTAAAATAGACATTAATAGTAAGTTGGATTTATAAAGTGCATTGTAAGGAAAATGTATCACGCACTATGAATATATTACTTACCTCACTGTAATTTACTTTGTTTTGTTTAGCTAATAAAACTTCAGGGGTATCTGGCATAATGTGGACAGTGGTTTTATCTTTATCCCAAGCTTCTGTATAGAGGCGCTAAGAGAAACAGAAAAACATGACTGGTATAGGCCAGTAATAAATAGACACATGCAGACAGTCTGATTTTTAATGAGAATCAAGAATTTCAGCTCAGTGAATCGGTATTTGTGACATTTTCAGGTCTAAATGTCTTGTGTCAATAAGAAGCACAATACTTTAAAACCACATTAGTACCAAGCAAAGGAATCAAAAACAAGTTTTCTTTTATACAAACAGACTTCAGTGTTTCCATAAACAAAAAAAATTAATAACCTCCTCAAACAAACATAGGACTTACATGATTCATGGTAATAGCATTGTTTTTTGCCAAAACCATTGGTATGGAATCCATAAGGCTGGAAAACTTAAATTGATCTGGGTGCTGACGGTAAACATGGTCACTCAAAATCTGGGTGGCTCGTTTATTTTTCTCATCCTCGAGAGAACCACTAGTCATCCAGCCAATGCCTTTTAGCCACTGAAGGTCTGACTTGTACAAATTCTGAAAGTGCAAGTGACAAATTTGTCATAATTAAATCATTTATCACAATTTGTCATAATTTGTCATAATTAAATCATTTGCCCCTAAATAAAAGTTCATATTATACTCTATATTTTTAATACTTGAATTATTAGAAAATTCTAAATTTTTGGTATGAATTATAAATCAACAAAATATTCAGATTAAAAGCATATTTTGAAAAACATTTTAAACAGAAGCACATAGGAAAGGACTCAATCCTTTGATTGTCTAGCTCGACAATCTAGAGGCTTCCACCAAAGCAATGGGGCTTTGCTGGCTCTTTCTTTGTGGAATAATGGTGCCTCCAGATGTCTGGGTGACTAGATGCGCTTGGGCATTAGTCCAGGGTAATTGTGTAAACTCAACTCTGCTCACTATGGGACTCTGATACTTTAAAAAGCAGACATAATGTTTTGTTGGCCAAAGGAAAATCTTAGACTCACATCGCTCTGGAGGTCATAGGCCTGCCGAGCATGGATGACATCGCTCTGGTCGGGCAGGCATGTCCACTGGTGCAGGTAGTTCTTGTAGTCCACGTCGCTGACTAAGGTCTGGCACTTCTTGGCCAACACCACCCCCAGCATGTCCACTGGGCTGCTGAACTTGGTCTTCCACTTCTCAAAGTCCTTCTTGTACTCCCTGTCACTCTGGATCTTGGCCACATGCATGGACCACATCATCTTGGGGTCATCTTCAATGTTCCGGGCACCAATGTGGTGGCCGAGCTGCTTGCGAAAGCCTTCCTTGTACTTGTACTAGAGAAAAAAAATGTGTCTCATTCCTTTCAAAATTTACTTCTGTTGCCATCTTTGTGGCAAATTACAAAGCGCATTAACTCTAAATATTTTACTAAGCCTAGAGAGCCAAAGACTTCAGTCTTTTGATAAGAAAGATTAAAGGCTAAATTCAGCTATGAAATTCCATACATAATAAATGCATCCTTGATCTTATCCTCATCCCACACTGCATGGGATCATTTTATTCCACTGTAATTTGTTACCCCTTAGATTTTGTTCAATTTAAAATTAAATTGAGACTGCTTTGAAGTGATAAATTGCAATCAAATCAATATCAACAGAGGATAAAATCTTACTTCACTGGCAATTTCCCGGGAGGCTTTTGCTGCTTTGATTGGTATGGCATCAACAGGAAGATCGTAACCTTTTCTCTTCAGCTCCTCATAACCCATTCGGTAGAGTTTCTGTTAAGAAATGAAGATCATTTTGGGAAATACTGTTCCCCATAGACAAATATAGCATAATGATCAAATGTGCTAAATATTTTGAGTCCATGAGAATAGCATCTGTGCCCTAAAATACTCAAATGTAATTAGAAATTATGCCCATTGATTGCTAATGATCCTGTTTTAAACTTTAAAGCTCTTCAATTACCTAAATCAGCAAAATTGTCAGCTCTTCCCAAATACAGTCATGCATTGGTTAATGACAAAGATACATTCCGAGAAATGTATTGTTAGGTGATTTTGTCCTTGTGGGAACATCACAGAGTGTACTTATGCAATCCTAGATGGTACGGCCTAGTACACACCTAGGCTATATGGTATAGCCTATTCCTCCTAGGCTACAAACCTGTAGAGCATGTTAGTGTAGGCCACTGTAACACAATGGGAAGTATTAATATTTGTCTATCTAAATATAGCTAAACATGGAAAAGATACCGCAAAAATACAGTATGATTATGTTACGGGACCACCGTCCTGTATGTGTGCCTTTGTTGGCCAAACTGTTGTTATACAGTGCATGTCTATACTTGCAAGAATCAGGCAGAAGTAAAACAATAGAGAAATGAAATGGATTATTATTGAGGTGCTGTTTTTCAATTCACATGGACTGTTTCATTAGAAGTTTTTGTTAGAAAAGAGCATCTAATTCTTCTAATGGGGAAAAATCATGCCTAAGGGGTTATCTCTTCTATGTAGCTGATGCATTGTGAAATAGTCTGTCTCCCAAAATGGGACCATCCAAAATAGGATCCACATCTATAGGTAAGATACTGAGTCCACCATAATTTCTAAAACTTATGTTTTGAAGAAGGTTTAAATAATGAATTTTAAAAGCTTAAGTGAAAGAATTTGTTTTTTCAGATCTGTAACATAATTTAAAAATTGAGAATATGATTTAAATGTACTTTTATCCAGAAACCAGATTATTTAAAGTGCCTATTGATCTTGGACTTGTGTTTATCTGTCAGTCCTTCGTGGAACTACTTTAATACATTCTTTAATGTTAAAGTCATTCTATTAGAATTTAGAATTTGTTTTTAAAATATTTAATTTTCAGATGTATACATTTCAGGAGATTATGCTGCAATGATAATGACAATAAAAATGAGATTCTCCTGCGTGGGTTTTGTATGCTCACTGATCCAAAATTTCATTGAGTGTCTACTATGTGTCAGGCACGATTCTAGATAAGCACTGTAGATTCAATAAGAATTGCCTCTGCCTGCAAAGAGTGCCTGTCCACACTGGGAAGAGCAATATAAGCCACCTTATGATGATATGTATAACAACGGACTGCAAGGAACAGAGAATACAGACTCCCCATTCTGCCTGACATAGTGAGTACTAACATTTCGATATTCAATCTAAAAGCCACTAAATAAGGAATCTAAGTCATATGTAGTTAATTAATTAAAATAATTCAGGGATTCAGAGAACTTCTAGACAATTTCACTGATTTAGAAACAATTAAAATGAGCTTTCTGAAAACACATGCTGAATTTGAAAACTTACATCACTTGTGTTGATTAAGTTTGCTTTAGCCAGAACAATGTCAGGTGTATCAGGCATGATGTGGATCTGAGTCTTGTCTTTGTCCCAAGCTTCTCTATAAAGTCTCTAAAATAAGAAATAATAATTTTTCAGTGGTGTTGTTAGATTAGTGAATGATACAGTTGGCTTCAAACAGAATTGCTGAATTTATCTGAATTAAACATTATACAGAATTGATATAATAAGCAGACAACATAAGCAGAAAATAGATGCAATATTTCTTGACTTATCTGGGACATAACTGCCTTTCAACACAGAGATTATGGGTCACATTTTCAAAGTTACAGATAATCCTGCCTACAAGAAATCAATCTAGGTAATTACATGCCTTGCCAATATTATCAAATGAAACAGGCTTCTCCATCTTCTGGGTTGTGTCCCTCAGTGTTTAATTTAGAGGCAGCCCTTGCCTTTTCAAAAGATGTCTTATTCAAAGCATGCCTAGAA	AGAAATAAATCTTTGAGCCAAAGCTAAGGCAAATAACTTTCCAAGTATACTTACTTCACTTGCAATATCTCTGGAGGCCTTGGCTGCCTTGATAGGAATGGCATCTACCCGCATGTCATAACCTTTCCTCTTGGCTTCTTCTAGGCCAAGCTTATACAATTTCTAAAATAGACATTAATAGTAAGTTGGATTTATAAAGTGCATTGTAAGGAAAATGTATCACGCACTATGAATATATTACTTACCTCACTGTAATTTACTTTGTTTTGTTTAGCTAATAAAACTTCAGGGGTATCTGGCATAATGTGGACAGTGGTTTTATCTTTATCCCAAGCTTCTGTATAGAGGCGCTAAGAGAAACAGAAAAACATGACTGGTATAGGCCAGTAATAAATAGACACATGCAGACAGTCTGATTTTTAATGAGAATCAAGAATTTCAGCTCAGTGAATCGGTATTTGTGACATTTTCAGGTCTAAATGTCTTGTGTCAATAAGAAGCACAATACTTTAAAACCACATTAGTACCAAGCAAAGGAATCAAAAACAAGTTTTCTTTTATACAAACAGACTTCAGTGTTTCCATAAACAAAAAAAATTAATAACCTCCTCAAACAAACATAGGACTTACATGATTCATGGTAATAGCATTGTTTTTTGCCAAAACCATTGGTATGGAATCCATAAGGCTGGAAAACTTAAATTGATCTGGGTGCTGACGGTAAACATGGTCACTCAAAATCTGGGTGGCTCGTTTATTTTTCTCATCCTCGAGAGAACCACTAGTCATCCAGCCAATGCCTTTTAGCCACTGAAGGTCTGACTTGTACAAATTCTGAAAGTGCAAGTGACAAATTTGTCATAATTAAATCATTTATCAC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Variant at chromosome 2, position 151646139, gene NEB (nebulin): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'NEB-related_disorder', 'Nemaline_myopathy_2']	GTGGCCGAGCTGCTTGCGAAAGCCTTCCTTGTACTTGTACTAGAGAAAAAAAATGTGTCTCATTCCTTTCAAAATTTACTTCTGTTGCCATCTTTGTGGCAAATTACAAAGCGCATTAACTCTAAATATTTTACTAAGCCTAGAGAGCCAAAGACTTCAGTCTTTTGATAAGAAAGATTAAAGGCTAAATTCAGCTATGAAATTCCATACATAATAAATGCATCCTTGATCTTATCCTCATCCCACACTGCATGGGATCATTTTATTCCACTGTAATTTGTTACCCCTTAGATTTTGTTCAATTTAAAATTAAATTGAGACTGCTTTGAAGTGATAAATTGCAATCAAATCAATATCAACAGAGGATAAAATCTTACTTCACTGGCAATTTCCCGGGAGGCTTTTGCTGCTTTGATTGGTATGGCATCAACAGGAAGATCGTAACCTTTTCTCTTCAGCTCCTCATAACCCATTCGGTAGAGTTTCTGTTAAGAAATGAAGATCATTTTGGGAAATACTGTTCCCCATAGACAAATATAGCATAATGATCAAATGTGCTAAATATTTTGAGTCCATGAGAATAGCATCTGTGCCCTAAAATACTCAAATGTAATTAGAAATTATGCCCATTGATTGCTAATGATCCTGTTTTAAACTTTAAAGCTCTTCAATTACCTAAATCAGCAAAATTGTCAGCTCTTCCCAAATACAGTCATGCATTGGTTAATGACAAAGATACATTCCGAGAAATGTATTGTTAGGTGATTTTGTCCTTGTGGGAACATCACAGAGTGTACTTATGCAATCCTAGATGGTACGGCCTAGTACACACCTAGGCTATATGGTATAGCCTATTCCTCCTAGGCTACAAACCTGTAGAGCATGTTAGTGTAGGCCACTGTAACACAATGGGAAGTATTAATATTTGTCTATCTAAATATAGCTAAACATGGAAAAGATACCGCAAAAATACAGTATGATTATGTTACGGGACCACCGTCCTGTATGTGTGCCTTTGTTGGCCAAACTGTTGTTATACAGTGCATGTCTATACTTGCAAGAATCAGGCAGAAGTAAAACAATAGAGAAATGAAATGGATTATTATTGAGGTGCTGTTTTTCAATTCACATGGACTGTTTCATTAGAAGTTTTTGTTAGAAAAGAGCATCTAATTCTTCTAATGGGGAAAAATCATGCCTAAGGGGTTATCTCTTCTATGTAGCTGATGCATTGTGAAATAGTCTGTCTCCCAAAATGGGACCATCCAAAATAGGATCCACATCTATAGGTAAGATACTGAGTCCACCATAATTTCTAAAACTTATGTTTTGAAGAAGGTTTAAATAATGAATTTTAAAAGCTTAAGTGAAAGAATTTGTTTTTTCAGATCTGTAACATAATTTAAAAATTGAGAATATGATTTAAATGTACTTTTATCCAGAAACCAGATTATTTAAAGTGCCTATTGATCTTGGACTTGTGTTTATCTGTCAGTCCTTCGTGGAACTACTTTAATACATTCTTTAATGTTAAAGTCATTCTATTAGAATTTAGAATTTGTTTTTAAAATATTTAATTTTCAGATGTATACATTTCAGGAGATTATGCTGCAATGATAATGACAATAAAAATGAGATTCTCCTGCGTGGGTTTTGTATGCTCACTGATCCAAAATTTCATTGAGTGTCTACTATGTGTCAGGCACGATTCTAGATAAGCACTGTAGATTCAATAAGAATTGCCTCTGCCTGCAAAGAGTGCCTGTCCACACTGGGAAGAGCAATATAAGCCACCTTATGATGATATGTATAACAACGGACTGCAAGGAACAGAGAATACAGACTCCCCATTCTGCCTGACATAGTGAGTACTAACATTTCGATATTCAATCTAAAAGCCACTAAATAAGGAATCTAAGTCATATGTAGTTAATTAATTAAAATAATTCAGGGATTCAGAGAACTTCTAGACAATTTCACTGATTTAGAAACAATTAAAATGAGCTTTCTGAAAACACATGCTGAATTTGAAAACTTACATCACTTGTGTTGATTAAGTTTGCTTTAGCCAGAACAATGTCAGGTGTATCAGGCATGATGTGGATCTGAGTCTTGTCTTTGTCCCAAGCTTCTCTATAAAGTCTCTAAAATAAGAAATAATAATTTTTCAGTGGTGTTGTTAGATTAGTGAATGATACAGTTGGCTTCAAACAGAATTGCTGAATTTATCTGAATTAAACATTATACAGAATTGATATAATAAGCAGACAACATAAGCAGAAAATAGATGCAATATTTCTTGACTTATCTGGGACATAACTGCCTTTCAACACAGAGATTATGGGTCACATTTTCAAAGTTACAGATAATCCTGCCTACAAGAAATCAATCTAGGTAATTACATGCCTTGCCAATATTATCAAATGAAACAGGCTTCTCCATCTTCTGGGTTGTGTCCCTCAGTGTTTAATTTAGAGGCAGCCCTTGCCTTTTCAAAAGATGTCTTATTCAAAGCATGCCTAGAAATCAGGAAGTTTTATTTCCTATGTGGCTTATTGTTATCACTATCATTATTTTGACACAGAGTCTTACACTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGTTCAAGTGATTCTGGTGCCTCAGCCACCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCATGTGCCACCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCGCTACGTTGTGCAGGCTGGCCTTGAACTCCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGTCCAGCTTCTATGTGACTTAGTATTTATAGTTATGCCTCATAATCATTGTGAAGGATTAGGATTCCCAAAAGGATTTTTTGGGGGGGAATTTATCAAGATATCTTGGATGTCCCAGAGCCATCCTTATGTCTCTTCAACAGAAGACAAGGGGATCCAAACAAAAGTTTCACAGACTTACTAAAACTAATAATTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCATGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTAGCTCACTGTAATCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCGCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGTGCCCGGCTAAAACTAGGAAAATTTGATTAAAAACAGAATATTTACACAGGGCAGAATATCTCCCTGCCAGATTACTTATCAATTACAAAGGATAAAATGGTTACTCAACAGTACAGCAACCTGGCACCATCACTTTAACCAAGTGTTTAAGTTATTAGTAATAGAACAAATTGATATCCTGTGCCTCCTGATATGAGGTACTGAGGAGGACACAATGTGTGATCTCCTGCTGAAAAGATAATCTGAGTCTATCACAGGAACCCACCAGAAAACCCAAATGGAGGGAGATTCTACAAAATAACTGACCTATGTTCTTTACGAATGTCAAAAACTTGGAAGGCAAAGAAACAGTGAGGAACTAGTCCAGAGTAAAGGAGACTAAAGACATAGCAAGTAATGCAACCTGTGGTCTTGGATTAAATCCTGAGCCAGAGAAAATATTTTCTTTTCTTATAAAGGATATTAGTGATAAAATTGAATAAATTCTGTAGACTAGCAGACCAGTGGAAATTAATTCTGTGATTTTAATCATCACAATGTGATTATGTGAGTATGTTCTTATTCTTGGGAAATACAGACGGAATATTTAGGCATCATGAAGCAATTTAATTTCTCATATAGATATATAGATATAGATCTGAGAGAAAGAAAGGGAGAAAAAGAGACAAAAAGAGAAAGCAAATGTGGTAAAATTTTAACATTTGGGGAATCTGGGTATATGTATGCACACACACATACACACATATGTGAATTACATGTACTATTTTTTCAACTTTTCTGAGTGC	GTGGCCGAGCTGCTTGCGAAAGCCTTCCTTGTACTTGTACTAGAGAAAAAAAATGTGTCTCATTCCTTTCAAAATTTACTTCTGTTGCCATCTTTGTGGCAAATTACAAAGCGCATTAACTCTAAATATTTTACTAAGCCTAGAGAGCCAAAGACTTCAGTCTTTTGATAAGAAAGATTAAAGGCTAAATTCAGCTATGAAATTCCATACATAATAAATGCATCCTTGATCTTATCCTCATCCCACACTGCATGGGATCATTTTATTCCACTGTAATTTGTTACCCCTTAGATTTTGTTCAATTTAAAATTAAATTGAGACTGCTTTGAAGTGATAAATTGCAATCAAATCAATATCAACAGAGGATAAAATCTTACTTCACTGGCAATTTCCCGGGAGGCTTTTGCTGCTTTGATTGGTATGGCATCAACAGGAAGATCGTAACCTTTTCTCTTCAGCTCCTCATAACCCATTCGGTAGAGTTTCTGTTAAGAAATGAAGATCATTTTGGGAAATACTGTTCCCCATAGACAAATATAGCATAATGATCAAATGTGCTAAATATTTTGAGTCCATGAGAATAGCATCTGTGCCCTAAAATACTCAAATGTAATTAGAAATTATGCCCATTGATTGCTAATGATCCTGTTTTAAACTTTAAAGCTCTTCAATTACCTAAATCAGCAAAATTGTCAGCTCTTCCCAAATACAGTCATGCATTGGTTAATGACAAAGATACATTCCGAGAAATGTATTGTTAGGTGATTTTGTCCTTGTGGGAACATCACAGAGTGTACTTATGCAATCCTAGATGGTACGGCCTAGTACACACCTAGGCTATATGGTATAGCCTATTCCTCCTAGGCTACAAACCTGTAGA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Variant in gene NEB (nebulin), located at chromosome 2 position 151646145: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6']	GAGCTGCTTGCGAAAGCCTTCCTTGTACTTGTACTAGAGAAAAAAAATGTGTCTCATTCCTTTCAAAATTTACTTCTGTTGCCATCTTTGTGGCAAATTACAAAGCGCATTAACTCTAAATATTTTACTAAGCCTAGAGAGCCAAAGACTTCAGTCTTTTGATAAGAAAGATTAAAGGCTAAATTCAGCTATGAAATTCCATACATAATAAATGCATCCTTGATCTTATCCTCATCCCACACTGCATGGGATCATTTTATTCCACTGTAATTTGTTACCCCTTAGATTTTGTTCAATTTAAAATTAAATTGAGACTGCTTTGAAGTGATAAATTGCAATCAAATCAATATCAACAGAGGATAAAATCTTACTTCACTGGCAATTTCCCGGGAGGCTTTTGCTGCTTTGATTGGTATGGCATCAACAGGAAGATCGTAACCTTTTCTCTTCAGCTCCTCATAACCCATTCGGTAGAGTTTCTGTTAAGAAATGAAGATCATTTTGGGAAATACTGTTCCCCATAGACAAATATAGCATAATGATCAAATGTGCTAAATATTTTGAGTCCATGAGAATAGCATCTGTGCCCTAAAATACTCAAATGTAATTAGAAATTATGCCCATTGATTGCTAATGATCCTGTTTTAAACTTTAAAGCTCTTCAATTACCTAAATCAGCAAAATTGTCAGCTCTTCCCAAATACAGTCATGCATTGGTTAATGACAAAGATACATTCCGAGAAATGTATTGTTAGGTGATTTTGTCCTTGTGGGAACATCACAGAGTGTACTTATGCAATCCTAGATGGTACGGCCTAGTACACACCTAGGCTATATGGTATAGCCTATTCCTCCTAGGCTACAAACCTGTAGAGCATGTTAGTGTAGGCCACTGTAACACAATGGGAAGTATTAATATTTGTCTATCTAAATATAGCTAAACATGGAAAAGATACCGCAAAAATACAGTATGATTATGTTACGGGACCACCGTCCTGTATGTGTGCCTTTGTTGGCCAAACTGTTGTTATACAGTGCATGTCTATACTTGCAAGAATCAGGCAGAAGTAAAACAATAGAGAAATGAAATGGATTATTATTGAGGTGCTGTTTTTCAATTCACATGGACTGTTTCATTAGAAGTTTTTGTTAGAAAAGAGCATCTAATTCTTCTAATGGGGAAAAATCATGCCTAAGGGGTTATCTCTTCTATGTAGCTGATGCATTGTGAAATAGTCTGTCTCCCAAAATGGGACCATCCAAAATAGGATCCACATCTATAGGTAAGATACTGAGTCCACCATAATTTCTAAAACTTATGTTTTGAAGAAGGTTTAAATAATGAATTTTAAAAGCTTAAGTGAAAGAATTTGTTTTTTCAGATCTGTAACATAATTTAAAAATTGAGAATATGATTTAAATGTACTTTTATCCAGAAACCAGATTATTTAAAGTGCCTATTGATCTTGGACTTGTGTTTATCTGTCAGTCCTTCGTGGAACTACTTTAATACATTCTTTAATGTTAAAGTCATTCTATTAGAATTTAGAATTTGTTTTTAAAATATTTAATTTTCAGATGTATACATTTCAGGAGATTATGCTGCAATGATAATGACAATAAAAATGAGATTCTCCTGCGTGGGTTTTGTATGCTCACTGATCCAAAATTTCATTGAGTGTCTACTATGTGTCAGGCACGATTCTAGATAAGCACTGTAGATTCAATAAGAATTGCCTCTGCCTGCAAAGAGTGCCTGTCCACACTGGGAAGAGCAATATAAGCCACCTTATGATGATATGTATAACAACGGACTGCAAGGAACAGAGAATACAGACTCCCCATTCTGCCTGACATAGTGAGTACTAACATTTCGATATTCAATCTAAAAGCCACTAAATAAGGAATCTAAGTCATATGTAGTTAATTAATTAAAATAATTCAGGGATTCAGAGAACTTCTAGACAATTTCACTGATTTAGAAACAATTAAAATGAGCTTTCTGAAAACACATGCTGAATTTGAAAACTTACATCACTTGTGTTGATTAAGTTTGCTTTAGCCAGAACAATGTCAGGTGTATCAGGCATGATGTGGATCTGAGTCTTGTCTTTGTCCCAAGCTTCTCTATAAAGTCTCTAAAATAAGAAATAATAATTTTTCAGTGGTGTTGTTAGATTAGTGAATGATACAGTTGGCTTCAAACAGAATTGCTGAATTTATCTGAATTAAACATTATACAGAATTGATATAATAAGCAGACAACATAAGCAGAAAATAGATGCAATATTTCTTGACTTATCTGGGACATAACTGCCTTTCAACACAGAGATTATGGGTCACATTTTCAAAGTTACAGATAATCCTGCCTACAAGAAATCAATCTAGGTAATTACATGCCTTGCCAATATTATCAAATGAAACAGGCTTCTCCATCTTCTGGGTTGTGTCCCTCAGTGTTTAATTTAGAGGCAGCCCTTGCCTTTTCAAAAGATGTCTTATTCAAAGCATGCCTAGAAATCAGGAAGTTTTATTTCCTATGTGGCTTATTGTTATCACTATCATTATTTTGACACAGAGTCTTACACTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGTTCAAGTGATTCTGGTGCCTCAGCCACCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCATGTGCCACCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCGCTACGTTGTGCAGGCTGGCCTTGAACTCCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGTCCAGCTTCTATGTGACTTAGTATTTATAGTTATGCCTCATAATCATTGTGAAGGATTAGGATTCCCAAAAGGATTTTTTGGGGGGGAATTTATCAAGATATCTTGGATGTCCCAGAGCCATCCTTATGTCTCTTCAACAGAAGACAAGGGGATCCAAACAAAAGTTTCACAGACTTACTAAAACTAATAATTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCATGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTAGCTCACTGTAATCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCGCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGTGCCCGGCTAAAACTAGGAAAATTTGATTAAAAACAGAATATTTACACAGGGCAGAATATCTCCCTGCCAGATTACTTATCAATTACAAAGGATAAAATGGTTACTCAACAGTACAGCAACCTGGCACCATCACTTTAACCAAGTGTTTAAGTTATTAGTAATAGAACAAATTGATATCCTGTGCCTCCTGATATGAGGTACTGAGGAGGACACAATGTGTGATCTCCTGCTGAAAAGATAATCTGAGTCTATCACAGGAACCCACCAGAAAACCCAAATGGAGGGAGATTCTACAAAATAACTGACCTATGTTCTTTACGAATGTCAAAAACTTGGAAGGCAAAGAAACAGTGAGGAACTAGTCCAGAGTAAAGGAGACTAAAGACATAGCAAGTAATGCAACCTGTGGTCTTGGATTAAATCCTGAGCCAGAGAAAATATTTTCTTTTCTTATAAAGGATATTAGTGATAAAATTGAATAAATTCTGTAGACTAGCAGACCAGTGGAAATTAATTCTGTGATTTTAATCATCACAATGTGATTATGTGAGTATGTTCTTATTCTTGGGAAATACAGACGGAATATTTAGGCATCATGAAGCAATTTAATTTCTCATATAGATATATAGATATAGATCTGAGAGAAAGAAAGGGAGAAAAAGAGACAAAAAGAGAAAGCAAATGTGGTAAAATTTTAACATTTGGGGAATCTGGGTATATGTATGCACACACACATACACACATATGTGAATTACATGTACTATTTTTTCAACTTTTCTGAGTGCCTGAAA	GAGCTGCTTGCGAAAGCCTTCCTTGTACTTGTACTAGAGAAAAAAAATGTGTCTCATTCCTTTCAAAATTTACTTCTGTTGCCATCTTTGTGGCAAATTACAAAGCGCATTAACTCTAAATATTTTACTAAGCCTAGAGAGCCAAAGACTTCAGTCTTTTGATAAGAAAGATTAAAGGCTAAATTCAGCTATGAAATTCCATACATAATAAATGCATCCTTGATCTTATCCTCATCCCACACTGCATGGGATCATTTTATTCCACTGTAATTTGTTACCCCTTAGATTTTGTTCAATTTAAAATTAAATTGAGACTGCTTTGAAGTGATAAATTGCAATCAAATCAATATCAACAGAGGATAAAATCTTACTTCACTGGCAATTTCCCGGGAGGCTTTTGCTGCTTTGATTGGTATGGCATCAACAGGAAGATCGTAACCTTTTCTCTTCAGCTCCTCATAACCCATTCGGTAGAGTTTCTGTTAAGAAATGAAGATCATTTTGGGAAATACTGTTCCCCATAGACAAATATAGCATAATGATCAAATGTGCTAAATATTTTGAGTCCATGAGAATAGCATCTGTGCCCTAAAATACTCAAATGTAATTAGAAATTATGCCCATTGATTGCTAATGATCCTGTTTTAAACTTTAAAGCTCTTCAATTACCTAAATCAGCAAAATTGTCAGCTCTTCCCAAATACAGTCATGCATTGGTTAATGACAAAGATACATTCCGAGAAATGTATTGTTAGGTGATTTTGTCCTTGTGGGAACATCACAGAGTGTACTTATGCAATCCTAGATGGTACGGCCTAGTACACACCTAGGCTATATGGTATAGCCTATTCCTCCTAGGCTA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The mutation in gene NEB (nebulin) at chromosome 2, position 151650807—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']	TGCTTCTGGTTGAAAGTCACTAAGTTAGATTATTTCTTCAATGGCATGTGCCACTTTCACCCCATGGAATGCAGAGAAAATGCTATTATTATTTACACTGGGATAGGTGTATCAGTTGATTCAGAAGGAGAGACTGCAAGCTCAAGGACCCCAGCTGGCCCGGGTTTTGTGTGGCAGTCCTGAGGCCTGAGAGCTCCATGTTTCAGCATTCCCCAAACTAGAGCACACTGCTGGGGAGTCCTGTCCCAGAACGTGTATATCGATAAACTTAATGATCTAGGGGTTCTCATTTGGTCACCTTATTAAGTTCAGATCTTTTTATCTCCTGTTTCATGGAAAGAAAAGAAACTTGGATTCCAACAAGGGGGAAACATTTTGTACAAATTTGTTGTTTTCTCATTTTGTTGGATTCTGTCATCATAAAAATAGTAAAAGAATAAGTAAATGCTTAAACATTCATAATGAAGCTGACAGGTCAGCATTTACTATACATTCTGGAAATCAGCATTATAAAAAGTCTGTGAGGGGTTAGTTAGGAAAAGAGGAACTACAGTTTATCAATGCTCATTCTAAGCTGATTATGGGCTTATATATTATATAAAACTTCTGATATATGATATATGTAAAGTGTATAGCATATTACATATAGTATATATATTCAGATCCTCCTAAGACCTACAGTACATATATTTAGATCCTCCTAATAACAGACGGTTATTATATATCTGTTTAAATCTTCTTACCAATTACAGATTTCAGGGCACATACTTCAGTATTCTGTAATGTTCAAAGTTAGGCTTTTAGCTGAGCAGTGTTGAGTAATCTTTCCCTTCTTTGCATATAATTACTCCACCCTGCTATATTTTATGTATTTTTTCAATGAATATTTATTGAGTACCTATTATGTGCTAGATACTGGTGTCAGAGCTGGTGAAGAAAATAAGTTGAAGATGGAATAGATACTTATTTACAGTGACAGAATTATCCATTTATCCTGATTCAGCTAAACTAAAAGCATTATAATCATTTGTCAGGAAATACACTCTTTATAACACATCCATTGTGCCTGTGTAAGGTACTCAGAATCTTTCCCCCTCATATACTCTACCCCAACAAAAAACATCTGGGTGTTTCATGCAGTCAAGTTTCAAAGAAAAACAGTTTGTTCGATCATTTTCCCATTATATTTTGGTTAAATAATAAATAAGCTTTGGGTGACAAAAACTGACACTGACCCATTTTTACATGATTCAGTGTAGGATAGTTGCTAATTCAAATAAAATGATCCAATATAAAATTTTATGTGGTGATGTATGAGGCAATGCTTTGTGGTTCTACTCATTTATTAAGCAAGTGCTATTGAGCAAACACTAGGTAGCAGGCACTATAATCTATTTATTTCCAGAGTGCTACTCACATCACTCCTATTTTTGGCATTTGTCTTTGCCAGAACTATATCCATGGCATCAGGAATGCTGGTGAACTTGTTTCTGTCTGGAGGCTGACGATATTTCTTCTCACTGATGATTTCCGAAGCCCGCTTGTTCTTTTCTGCCTCTAAAGAACCCAAGGGACTCCATCCTATGCCTCTCAGCCACTCAAGGTCAGATTTATATAGATTCTGTGAAAAGACAGAGCAAGCCATCAAAATCCCATTCTCACCTGGACCCTTGATTCAAGTGATTCTATGCATTACAAACAGATGCATTTTAGATTTTCAATAATAATTCCTAATTTCTGCTTCTCTTTGACTAAATAGCTACTCATATAAAATATGAATTAATATATAAACTATTGGATTTAATAGAAACTGACCTCACTTTGCAGTTCATAAACTTTCTTAGCTTGCACAACATCGTTCTGATCAGGCAGACATGTCCACTGATGCAGGTAGTTCTTGTAGTCCACGTCACTAACCAACTCCTGACACTTCTTGGCCAGTACCACTCCCAACATGTCCACTGGGCTGGAGAACTTAGTTTTCCACTTCTCAAAGTCCTTCTTGTATTCTCTTTCACTCTGCATTTTGGCTACATTCATGGACAACACAAGTTTTGGGTCATCTTGCAGACTCCGGAATCCAACATGGTGGCCAAGTTGCTTTCGGTAGCCTTGTTTGTATTTATACTGAAATCAGAGAAAACACAGCTCTTTTAGTACACAAAGGCCAAGTTAAGCTCAACTTGCTTTTTTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTGAGACAGGGGTCTATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGGCCTACTTTTCTAGCTTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTTACAGGTACATGCCACCTCATCCAGCTTCAGTTTGCCTTGTTTTCATGTTTGTTTTCCAAAACTGAAATGAGAGAAGTGTTGTCTATGCTAACTTAGTATGGAATGTTTACTTACTTAAACTAAGCCTTGTTTACATGGAAGCTTCTGAAGAAATCTAATGTAATTGAGTATCAAGAGAGGTTATGATAAGAAATTAATTCTAACTAGATGCAGAAATATATGTTTGGTTGTGCTAGATATTGTGTATTCTGACTTTGGGGTTGTATTTAATACAGCTCTTGTGATATTCTTATGGAAATGATAATCCTTACGGGCTAAATGGCAGAAAAATCAGGAAGATACATGACTAAGTAAATACGCCTAATAATGCAGACTAATCCATTAAATAGCAGGATCTTTTTGTGGTTTGCCATGTGGTTACGTCATATAACCTTGTCCTGTTTGGGATCTATATCTTGCATGTGCAGATGGCTAAAAATAACTAAATATGTTAGATTAGGAAGAAAATTCCACAGGAGCTCAACATACTGCCAAATGGGTCAAAATGATTACATAAATTTAAGACAGTAAAAGTAAAATTTGGTATTTAGATTCAATTAAGAAAAATCACATTAGTACTAGATGACAATAACAACAGTGATAATAATGAGTATACTAACAGCATTTACTTGATGTTAGGTGCTGAACACATGTTATACGTTACATGATACCCAGCTTCATTATTACATATATAAAATATTCAGGAGTTTAAGTGGACTTTAACTTCAACATAAGCAATCTGACAAAATTGCTTTTTAAAAAGCAGTGCCATAGATTTTGTATGGGGCACAAATAAGCTTTCTGACCTGACCTTCCGTATCAAGAAAACAACACTAAATTTTGAGGGATTCTATTTTGACAAGAGTTTTGAAAAAATAGCACAAATTACAAATAGAATGATCAGAAGATTGAAGAATTTATAAAACTGAAAACAAAGGAGGGCAAATATGAAAATGTTTGAAGACCTATCAAGTGGAAGTGGAAATAGGCTGCTTTGTGGTGTTGTAGAACAGAGATCTAGAGCTTATTGGTAAAATATTTAGGCAAAAATAAGAAGGTATATAATGGCAATTAGAAATGATCTAACAAAGAAATGACCTGCCCTGAAGGACTCCAAAATTCCTTTAAAGAATTTTTTTATTTTTGAGATACCGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGCTCACTAAAGCCTCAGCCTTCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTCCAGGCACACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTTTGTAAAGAAAGAGTCTCACTACGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTCAAATCATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTATGGGACGGGGCCACTGCACCCAGCCTCCAAAATTCTTATATTTTTAAGTATCTACAGAATTTTGGAGATGGAGAGAAGGTAGGATGCTGAGTGGGAGATTAGATTAAATGTCCTTTATGTTATCTTCCGACTCTAAATTCTATGATTCTAATTCATTAAATACTTATAAAATTGTTTTAATTTTCTGAAAATTTATAAATACAAGGACATTTGAAATTGAGGGAAATACATCTCTATAATAGTGGGAAAGTTCACTTATAGTTCATTTGAGAGTAAGATTTCAAAAGGTTCGAATTAATGGGTTCACACAAAAAGAAATGAGGTACTATCAAATGTTGTTAGGAAATTATTGATG	TGCTTCTGGTTGAAAGTCACTAAGTTAGATTATTTCTTCAATGGCATGTGCCACTTTCACCCCATGGAATGCAGAGAAAATGCTATTATTATTTACACTGGGATAGGTGTATCAGTTGATTCAGAAGGAGAGACTGCAAGCTCAAGGACCCCAGCTGGCCCGGGTTTTGTGTGGCAGTCCTGAGGCCTGAGAGCTCCATGTTTCAGCATTCCCCAAACTAGAGCACACTGCTGGGGAGTCCTGTCCCAGAACGTGTATATCGATAAACTTAATGATCTAGGGGTTCTCATTTGGTCACCTTATTAAGTTCAGATCTTTTTATCTCCTGTTTCATGGAAAGAAAAGAAACTTGGATTCCAACAAGGGGGAAACATTTTGTACAAATTTGTTGTTTTCTCATTTTGTTGGATTCTGTCATCATAAAAATAGTAAAAGAATAAGTAAATGCTTAAACATTCATAATGAAGCTGACAGGTCAGCATTTACTATACATTCTGGAAATCAGCATTATAAAAAGTCTGTGAGGGGTTAGTTAGGAAAAGAGGAACTACAGTTTATCAATGCTCATTCTAAGCTGATTATGGGCTTATATATTATATAAAACTTCTGATATATGATATATGTAAAGTGTATAGCATATTACATATAGTATATATATTCAGATCCTCCTAAGACCTACAGTACATATATTTAGATCCTCCTAATAACAGACGGTTATTATATATCTGTTTAAATCTTCTTACCAATTACAGATTTCAGGGCACATACTTCAGTATTCTGTAATGTTCAAAGTTAGGCTTTTAGCTGAGCAGTGTTGAGTAATCTTTCCCTTCTTTGCATATAATTACTCCACCCTGCTATATTTTATGTATTTTTTCAA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Is the chromosome 2, position 151650846 variant in NEB (nebulin) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']	AATGGCATGTGCCACTTTCACCCCATGGAATGCAGAGAAAATGCTATTATTATTTACACTGGGATAGGTGTATCAGTTGATTCAGAAGGAGAGACTGCAAGCTCAAGGACCCCAGCTGGCCCGGGTTTTGTGTGGCAGTCCTGAGGCCTGAGAGCTCCATGTTTCAGCATTCCCCAAACTAGAGCACACTGCTGGGGAGTCCTGTCCCAGAACGTGTATATCGATAAACTTAATGATCTAGGGGTTCTCATTTGGTCACCTTATTAAGTTCAGATCTTTTTATCTCCTGTTTCATGGAAAGAAAAGAAACTTGGATTCCAACAAGGGGGAAACATTTTGTACAAATTTGTTGTTTTCTCATTTTGTTGGATTCTGTCATCATAAAAATAGTAAAAGAATAAGTAAATGCTTAAACATTCATAATGAAGCTGACAGGTCAGCATTTACTATACATTCTGGAAATCAGCATTATAAAAAGTCTGTGAGGGGTTAGTTAGGAAAAGAGGAACTACAGTTTATCAATGCTCATTCTAAGCTGATTATGGGCTTATATATTATATAAAACTTCTGATATATGATATATGTAAAGTGTATAGCATATTACATATAGTATATATATTCAGATCCTCCTAAGACCTACAGTACATATATTTAGATCCTCCTAATAACAGACGGTTATTATATATCTGTTTAAATCTTCTTACCAATTACAGATTTCAGGGCACATACTTCAGTATTCTGTAATGTTCAAAGTTAGGCTTTTAGCTGAGCAGTGTTGAGTAATCTTTCCCTTCTTTGCATATAATTACTCCACCCTGCTATATTTTATGTATTTTTTCAATGAATATTTATTGAGTACCTATTATGTGCTAGATACTGGTGTCAGAGCTGGTGAAGAAAATAAGTTGAAGATGGAATAGATACTTATTTACAGTGACAGAATTATCCATTTATCCTGATTCAGCTAAACTAAAAGCATTATAATCATTTGTCAGGAAATACACTCTTTATAACACATCCATTGTGCCTGTGTAAGGTACTCAGAATCTTTCCCCCTCATATACTCTACCCCAACAAAAAACATCTGGGTGTTTCATGCAGTCAAGTTTCAAAGAAAAACAGTTTGTTCGATCATTTTCCCATTATATTTTGGTTAAATAATAAATAAGCTTTGGGTGACAAAAACTGACACTGACCCATTTTTACATGATTCAGTGTAGGATAGTTGCTAATTCAAATAAAATGATCCAATATAAAATTTTATGTGGTGATGTATGAGGCAATGCTTTGTGGTTCTACTCATTTATTAAGCAAGTGCTATTGAGCAAACACTAGGTAGCAGGCACTATAATCTATTTATTTCCAGAGTGCTACTCACATCACTCCTATTTTTGGCATTTGTCTTTGCCAGAACTATATCCATGGCATCAGGAATGCTGGTGAACTTGTTTCTGTCTGGAGGCTGACGATATTTCTTCTCACTGATGATTTCCGAAGCCCGCTTGTTCTTTTCTGCCTCTAAAGAACCCAAGGGACTCCATCCTATGCCTCTCAGCCACTCAAGGTCAGATTTATATAGATTCTGTGAAAAGACAGAGCAAGCCATCAAAATCCCATTCTCACCTGGACCCTTGATTCAAGTGATTCTATGCATTACAAACAGATGCATTTTAGATTTTCAATAATAATTCCTAATTTCTGCTTCTCTTTGACTAAATAGCTACTCATATAAAATATGAATTAATATATAAACTATTGGATTTAATAGAAACTGACCTCACTTTGCAGTTCATAAACTTTCTTAGCTTGCACAACATCGTTCTGATCAGGCAGACATGTCCACTGATGCAGGTAGTTCTTGTAGTCCACGTCACTAACCAACTCCTGACACTTCTTGGCCAGTACCACTCCCAACATGTCCACTGGGCTGGAGAACTTAGTTTTCCACTTCTCAAAGTCCTTCTTGTATTCTCTTTCACTCTGCATTTTGGCTACATTCATGGACAACACAAGTTTTGGGTCATCTTGCAGACTCCGGAATCCAACATGGTGGCCAAGTTGCTTTCGGTAGCCTTGTTTGTATTTATACTGAAATCAGAGAAAACACAGCTCTTTTAGTACACAAAGGCCAAGTTAAGCTCAACTTGCTTTTTTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTGAGACAGGGGTCTATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGGCCTACTTTTCTAGCTTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTTACAGGTACATGCCACCTCATCCAGCTTCAGTTTGCCTTGTTTTCATGTTTGTTTTCCAAAACTGAAATGAGAGAAGTGTTGTCTATGCTAACTTAGTATGGAATGTTTACTTACTTAAACTAAGCCTTGTTTACATGGAAGCTTCTGAAGAAATCTAATGTAATTGAGTATCAAGAGAGGTTATGATAAGAAATTAATTCTAACTAGATGCAGAAATATATGTTTGGTTGTGCTAGATATTGTGTATTCTGACTTTGGGGTTGTATTTAATACAGCTCTTGTGATATTCTTATGGAAATGATAATCCTTACGGGCTAAATGGCAGAAAAATCAGGAAGATACATGACTAAGTAAATACGCCTAATAATGCAGACTAATCCATTAAATAGCAGGATCTTTTTGTGGTTTGCCATGTGGTTACGTCATATAACCTTGTCCTGTTTGGGATCTATATCTTGCATGTGCAGATGGCTAAAAATAACTAAATATGTTAGATTAGGAAGAAAATTCCACAGGAGCTCAACATACTGCCAAATGGGTCAAAATGATTACATAAATTTAAGACAGTAAAAGTAAAATTTGGTATTTAGATTCAATTAAGAAAAATCACATTAGTACTAGATGACAATAACAACAGTGATAATAATGAGTATACTAACAGCATTTACTTGATGTTAGGTGCTGAACACATGTTATACGTTACATGATACCCAGCTTCATTATTACATATATAAAATATTCAGGAGTTTAAGTGGACTTTAACTTCAACATAAGCAATCTGACAAAATTGCTTTTTAAAAAGCAGTGCCATAGATTTTGTATGGGGCACAAATAAGCTTTCTGACCTGACCTTCCGTATCAAGAAAACAACACTAAATTTTGAGGGATTCTATTTTGACAAGAGTTTTGAAAAAATAGCACAAATTACAAATAGAATGATCAGAAGATTGAAGAATTTATAAAACTGAAAACAAAGGAGGGCAAATATGAAAATGTTTGAAGACCTATCAAGTGGAAGTGGAAATAGGCTGCTTTGTGGTGTTGTAGAACAGAGATCTAGAGCTTATTGGTAAAATATTTAGGCAAAAATAAGAAGGTATATAATGGCAATTAGAAATGATCTAACAAAGAAATGACCTGCCCTGAAGGACTCCAAAATTCCTTTAAAGAATTTTTTTATTTTTGAGATACCGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGCTCACTAAAGCCTCAGCCTTCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTCCAGGCACACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTTTGTAAAGAAAGAGTCTCACTACGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTCAAATCATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTATGGGACGGGGCCACTGCACCCAGCCTCCAAAATTCTTATATTTTTAAGTATCTACAGAATTTTGGAGATGGAGAGAAGGTAGGATGCTGAGTGGGAGATTAGATTAAATGTCCTTTATGTTATCTTCCGACTCTAAATTCTATGATTCTAATTCATTAAATACTTATAAAATTGTTTTAATTTTCTGAAAATTTATAAATACAAGGACATTTGAAATTGAGGGAAATACATCTCTATAATAGTGGGAAAGTTCACTTATAGTTCATTTGAGAGTAAGATTTCAAAAGGTTCGAATTAATGGGTTCACACAAAAAGAAATGAGGTACTATCAAATGTTGTTAGGAAATTATTGATGTTATTTCTTCAATTCCTAAACTATCTTTAGCACATAGCA	AATGGCATGTGCCACTTTCACCCCATGGAATGCAGAGAAAATGCTATTATTATTTACACTGGGATAGGTGTATCAGTTGATTCAGAAGGAGAGACTGCAAGCTCAAGGACCCCAGCTGGCCCGGGTTTTGTGTGGCAGTCCTGAGGCCTGAGAGCTCCATGTTTCAGCATTCCCCAAACTAGAGCACACTGCTGGGGAGTCCTGTCCCAGAACGTGTATATCGATAAACTTAATGATCTAGGGGTTCTCATTTGGTCACCTTATTAAGTTCAGATCTTTTTATCTCCTGTTTCATGGAAAGAAAAGAAACTTGGATTCCAACAAGGGGGAAACATTTTGTACAAATTTGTTGTTTTCTCATTTTGTTGGATTCTGTCATCATAAAAATAGTAAAAGAATAAGTAAATGCTTAAACATTCATAATGAAGCTGACAGGTCAGCATTTACTATACATTCTGGAAATCAGCATTATAAAAAGTCTGTGAGGGGTTAGTTAGGAAAAGAGGAACTACAGTTTATCAATGCTCATTCTAAGCTGATTATGGGCTTATATATTATATAAAACTTCTGATATATGATATATGTAAAGTGTATAGCATATTACATATAGTATATATATTCAGATCCTCCTAAGACCTACAGTACATATATTTAGATCCTCCTAATAACAGACGGTTATTATATATCTGTTTAAATCTTCTTACCAATTACAGATTTCAGGGCACATACTTCAGTATTCTGTAATGTTCAAAGTTAGGCTTTTAGCTGAGCAGTGTTGAGTAATCTTTCCCTTCTTTGCATATAATTACTCCACCCTGCTATATTTTATGTATTTTTTCAATGAATATTTATTGAGTACCTATTATGTGCTAGATACTGG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Evaluate this variant at chromosome 2, position 151654082, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']	AGGAGGGCAAATATGAAAATGTTTGAAGACCTATCAAGTGGAAGTGGAAATAGGCTGCTTTGTGGTGTTGTAGAACAGAGATCTAGAGCTTATTGGTAAAATATTTAGGCAAAAATAAGAAGGTATATAATGGCAATTAGAAATGATCTAACAAAGAAATGACCTGCCCTGAAGGACTCCAAAATTCCTTTAAAGAATTTTTTTATTTTTGAGATACCGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGCTCACTAAAGCCTCAGCCTTCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTCCAGGCACACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTTTGTAAAGAAAGAGTCTCACTACGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTCAAATCATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTATGGGACGGGGCCACTGCACCCAGCCTCCAAAATTCTTATATTTTTAAGTATCTACAGAATTTTGGAGATGGAGAGAAGGTAGGATGCTGAGTGGGAGATTAGATTAAATGTCCTTTATGTTATCTTCCGACTCTAAATTCTATGATTCTAATTCATTAAATACTTATAAAATTGTTTTAATTTTCTGAAAATTTATAAATACAAGGACATTTGAAATTGAGGGAAATACATCTCTATAATAGTGGGAAAGTTCACTTATAGTTCATTTGAGAGTAAGATTTCAAAAGGTTCGAATTAATGGGTTCACACAAAAAGAAATGAGGTACTATCAAATGTTGTTAGGAAATTATTGATGTTATTTCTTCAATTCCTAAACTATCTTTAGCACATAGCACTAAATGGAAATGAGTTTACACATCATTATTGCTTTAGGCTTATCACCTCATTGATTTATTTTAATAAGGGATTGACCTGCAAGCTGGAGAGTGGGTAATAATATATCATCATATTAATTTTCCAACATTTCTGGAGTGCCAGAAATTAAGTGAATTAAATAAAATCTTCCCCTATATTCTTAGAATTTATTGTCAGATTCCATTTTTAGGCATTCCTTTCCTGCACTCTGTACTTCAACCTGCCTATTAACCAAATCCCTGTTTTCTTTCAAAGATTTTGATTAAGAGGTCCTACTTCCCTATGAAATCCTGGTAATTTATTCACTATAACCAAGACCTTCTGAATTTTTGTGGTTAAGTTTTGGGATTAACAAAATGATATGCTAGCAATATGCAGAATATCTAAGTAAAATACTTGTAAAAAATTAACCAATAGAGACAATACCTAAATAGAGACAATACCTAGTTTTTCACCAGATTTGCTACCGTTTCTAATCATAACTGGAATCTACCTTTGGGAGAGTGAATCTATGAACTTTAGATTGGATTTTCAGAAAGAAGAGTTAAGTAAGCCCTTGGGAACTTAAACCTAAATTTCTGGACCTTCTTGGATTTTTTATGTCCCAAGGTAATTTATTACAATTATATAAGTGCAAAATGGGCTAAACTGAAATAACTGACAGCCTATTTTAAAATATGTGCATATAAAATCTATCAGCATCAGTTTGTTGAGGTTGATTTATCATCTGGCACTTTGAATTTGTCTAAAATAGACAAGTAGAAAGCAGTAAAATTATTATATTTTCAGGCAAAGTAGGGAAAACTTGCAATCTCGGGTCCTTTGTAACATCTCCAAGTAGAGCATCTTACTCTAATGGATCTTAGAGGTCGTCTGGCCCGACCTCTATTCAGGAAGCCCTTTTGACATATGAACAGTGAAAGAGAAGAGTGAACTCCGGATAAATGAAGAGGGTAGGAGAAAATGAAGGAAGCATTATATTTTGAAAGGTAAAGACTATCCATAAAAATAGTTACCGACATTAAGTCACCTGATTCAGATAAAAATATAGCCTTATAGAACTCAAACTAGTACTCACATCACTAGCAATGTCTCTTGAAGCTTTAGCTAGCTGTACAGAAATTGCATCAACTGGGAGATCATAGCCTTTCTTCAAAGCTTCTTCCCATCCAAGTTTATAGAGTTTCTGAAAATTAAAGATATTCTTCAGCATTATTCTGTCTATATAAAGAATATCAATAGATTATTAGGGAAAAGTTTACCTACAGAGTGAATATCAGATCGAACATCATCTACCCTATCTTTAAAGATATGGATAAAAATAAAACAAGCTGTTTAAAGGAGGGGAAAAAGCACTGACTCAGCATCATATGACCTGGCTTTAATCTTTTTTGGCTGTGAGAATCCTGGTGGTATATTTTATCATAGCTTCTGCTGTTCAGAAACAATATGGTCATATCAGGCATATCACGTATCTTTCTCACTGCTGTTTAATACCGCCTGGGCTTACTATTTTGAAGATAGATATTAAGATAATTGCTAATAAAAAGAAAAACAGGTCACAACATTTTAATTAGCTAAGTGATAAAAGCAATAAATGATGAAATGCCTTTTATAAATTGCAATAATTTAGTTGCAATCTTTCTGAGTTGACTTTACTGATTGAATGGATGTATGTGTGTTAAAACTGGGTAATAACAAAAATAGCTCATAGTTATCCAGTACTTTCCATGGGCCAGGTACTGTATTGAGAATCTTATACAGAATTTCCCATTTAGTCCTCATGGCAATCCAATGTCATAGGCACTTTTATGGTCCCAATTTTAGGGATGAGGAAAGTGAGACTTAGATAGGTAATTGAGTTACCCAGTACTATACATCTCAAAAATGGCAAAGCCAAAACTCATACCAAGTCTGTTTGATGCAATTTTTACTTTATTTATGTATTTATTTATTAGAGACAGGGTCTCCCAATGTTGCCCAAACTGGATTCAAACTTCAGAGCTCAAGGGATCCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGTCATCACACCTGGCTGTTTGATGCAATTTTTTTTCAACAATTTTCTATTGATTTCCTGCTTGGTATCAAGCACAATGAACACAGAGATAAACAGACACAGAACCTGCTCCACAAAGCATACAGTTGTGGCTGAAGCCTTTGCTCTTAAGCACTCTATTTTGCAACATCCTGGGCTAATCAGTGTGTCATTTCCAAACTTCCATTGCTTCAACATTTATATCAGTATTTACTGTTACATTATTTTATAAGTTCATAAGTTTCAATACAAAACTTAAAATTAATTTTTATATAAATTTACCTGACTATACAGTGTTTGATTCTGCTTGGCTTGTAAAATATCTGGTGTATCAGGCATCACATGAATCTTGGTCTTATCTTTATTCCAATCAATGGTGTATAAATGCTAGGAAGTGGGAAAAAAAGACATGAAATTTGAATAACTGGGACAAGCAGGAAAGAAAAATATGTATTTATATATTAGTACTTGAATGCACTCAATTTGATGTAGTAAGTAATAACTAAGTAGCATATAATTCAGAAAAGACCCTAAAAACAAACTCAGATTTAAAAAAAAAATCTTTTAAGTATTTTCTATTTTCTACAATGGACTGAAAGTATTGAAGATATAATAATTAAAAACATAAATAATTTCTAACCCAACTAGAAGGTCAAGAGAAGAAAAAAAATAAGAGATGGGCAGAAGAAGATGGTGTAGGGGAATGATCTGGAATGGTTTGCCACAGCCTAGGAATGATGGACCTTAATTAGATTTCTCCAAACAAGAACCAGAGCCTGCTAGCCTTTCCTCACGTGGGAGCTGTGTGGACGGCCACTGTTCTCTGTACCTTGTTCATGGTATGTGCATTCTGCTTGGCAAGCACCATGTCCATGGAATCAGTCAGCTTCTTAAACTGGAAGTTGCTCGGGTGCTGGCGGTATTTCTGATCACTGGCATATTCAGTTGCTTTCTTGGCCTTCTCCACTTCCAGAGAACCTGCTGGACTCCAGCCAAGCCCTTTGTACCATTCATTGTAATCTTGCTTATATTCATTCTATAAAGAAGATAAGCAAATTCTACTTTATCTTATCCATTTAGACACAAACCATGGCATGTAAACAGACTGTGATCTCCCTTCCCATGCTAGGATTCCAACCATC	AGGAGGGCAAATATGAAAATGTTTGAAGACCTATCAAGTGGAAGTGGAAATAGGCTGCTTTGTGGTGTTGTAGAACAGAGATCTAGAGCTTATTGGTAAAATATTTAGGCAAAAATAAGAAGGTATATAATGGCAATTAGAAATGATCTAACAAAGAAATGACCTGCCCTGAAGGACTCCAAAATTCCTTTAAAGAATTTTTTTATTTTTGAGATACCGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGCTCACTAAAGCCTCAGCCTTCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTCCAGGCACACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTTTGTAAAGAAAGAGTCTCACTACGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTCAAATCATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTATGGGACGGGGCCACTGCACCCAGCCTCCAAAATTCTTATATTTTTAAGTATCTACAGAATTTTGGAGATGGAGAGAAGGTAGGATGCTGAGTGGGAGATTAGATTAAATGTCCTTTATGTTATCTTCCGACTCTAAATTCTATGATTCTAATTCATTAAATACTTATAAAATTGTTTTAATTTTCTGAAAATTTATAAATACAAGGACATTTGAAATTGAGGGAAATACATCTCTATAATAGTGGGAAAGTTCACTTATAGTTCATTTGAGAGTAAGATTTCAAAAGGTTCGAATTAATGGGTTCACACAAAAAGAAATGAGGTACTATCAAATGTTGTTAGGAAATTATTGATGTTATTTCTTCAATTCCTAAACTATCTTTAGCACATAGCACTAAATGGAAATGAGTTTAC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Evaluate this variant at chromosome 2, position 151654092, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']	ATATGAAAATGTTTGAAGACCTATCAAGTGGAAGTGGAAATAGGCTGCTTTGTGGTGTTGTAGAACAGAGATCTAGAGCTTATTGGTAAAATATTTAGGCAAAAATAAGAAGGTATATAATGGCAATTAGAAATGATCTAACAAAGAAATGACCTGCCCTGAAGGACTCCAAAATTCCTTTAAAGAATTTTTTTATTTTTGAGATACCGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGCTCACTAAAGCCTCAGCCTTCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTCCAGGCACACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTTTGTAAAGAAAGAGTCTCACTACGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTCAAATCATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTATGGGACGGGGCCACTGCACCCAGCCTCCAAAATTCTTATATTTTTAAGTATCTACAGAATTTTGGAGATGGAGAGAAGGTAGGATGCTGAGTGGGAGATTAGATTAAATGTCCTTTATGTTATCTTCCGACTCTAAATTCTATGATTCTAATTCATTAAATACTTATAAAATTGTTTTAATTTTCTGAAAATTTATAAATACAAGGACATTTGAAATTGAGGGAAATACATCTCTATAATAGTGGGAAAGTTCACTTATAGTTCATTTGAGAGTAAGATTTCAAAAGGTTCGAATTAATGGGTTCACACAAAAAGAAATGAGGTACTATCAAATGTTGTTAGGAAATTATTGATGTTATTTCTTCAATTCCTAAACTATCTTTAGCACATAGCACTAAATGGAAATGAGTTTACACATCATTATTGCTTTAGGCTTATCACCTCATTGATTTATTTTAATAAGGGATTGACCTGCAAGCTGGAGAGTGGGTAATAATATATCATCATATTAATTTTCCAACATTTCTGGAGTGCCAGAAATTAAGTGAATTAAATAAAATCTTCCCCTATATTCTTAGAATTTATTGTCAGATTCCATTTTTAGGCATTCCTTTCCTGCACTCTGTACTTCAACCTGCCTATTAACCAAATCCCTGTTTTCTTTCAAAGATTTTGATTAAGAGGTCCTACTTCCCTATGAAATCCTGGTAATTTATTCACTATAACCAAGACCTTCTGAATTTTTGTGGTTAAGTTTTGGGATTAACAAAATGATATGCTAGCAATATGCAGAATATCTAAGTAAAATACTTGTAAAAAATTAACCAATAGAGACAATACCTAAATAGAGACAATACCTAGTTTTTCACCAGATTTGCTACCGTTTCTAATCATAACTGGAATCTACCTTTGGGAGAGTGAATCTATGAACTTTAGATTGGATTTTCAGAAAGAAGAGTTAAGTAAGCCCTTGGGAACTTAAACCTAAATTTCTGGACCTTCTTGGATTTTTTATGTCCCAAGGTAATTTATTACAATTATATAAGTGCAAAATGGGCTAAACTGAAATAACTGACAGCCTATTTTAAAATATGTGCATATAAAATCTATCAGCATCAGTTTGTTGAGGTTGATTTATCATCTGGCACTTTGAATTTGTCTAAAATAGACAAGTAGAAAGCAGTAAAATTATTATATTTTCAGGCAAAGTAGGGAAAACTTGCAATCTCGGGTCCTTTGTAACATCTCCAAGTAGAGCATCTTACTCTAATGGATCTTAGAGGTCGTCTGGCCCGACCTCTATTCAGGAAGCCCTTTTGACATATGAACAGTGAAAGAGAAGAGTGAACTCCGGATAAATGAAGAGGGTAGGAGAAAATGAAGGAAGCATTATATTTTGAAAGGTAAAGACTATCCATAAAAATAGTTACCGACATTAAGTCACCTGATTCAGATAAAAATATAGCCTTATAGAACTCAAACTAGTACTCACATCACTAGCAATGTCTCTTGAAGCTTTAGCTAGCTGTACAGAAATTGCATCAACTGGGAGATCATAGCCTTTCTTCAAAGCTTCTTCCCATCCAAGTTTATAGAGTTTCTGAAAATTAAAGATATTCTTCAGCATTATTCTGTCTATATAAAGAATATCAATAGATTATTAGGGAAAAGTTTACCTACAGAGTGAATATCAGATCGAACATCATCTACCCTATCTTTAAAGATATGGATAAAAATAAAACAAGCTGTTTAAAGGAGGGGAAAAAGCACTGACTCAGCATCATATGACCTGGCTTTAATCTTTTTTGGCTGTGAGAATCCTGGTGGTATATTTTATCATAGCTTCTGCTGTTCAGAAACAATATGGTCATATCAGGCATATCACGTATCTTTCTCACTGCTGTTTAATACCGCCTGGGCTTACTATTTTGAAGATAGATATTAAGATAATTGCTAATAAAAAGAAAAACAGGTCACAACATTTTAATTAGCTAAGTGATAAAAGCAATAAATGATGAAATGCCTTTTATAAATTGCAATAATTTAGTTGCAATCTTTCTGAGTTGACTTTACTGATTGAATGGATGTATGTGTGTTAAAACTGGGTAATAACAAAAATAGCTCATAGTTATCCAGTACTTTCCATGGGCCAGGTACTGTATTGAGAATCTTATACAGAATTTCCCATTTAGTCCTCATGGCAATCCAATGTCATAGGCACTTTTATGGTCCCAATTTTAGGGATGAGGAAAGTGAGACTTAGATAGGTAATTGAGTTACCCAGTACTATACATCTCAAAAATGGCAAAGCCAAAACTCATACCAAGTCTGTTTGATGCAATTTTTACTTTATTTATGTATTTATTTATTAGAGACAGGGTCTCCCAATGTTGCCCAAACTGGATTCAAACTTCAGAGCTCAAGGGATCCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGTCATCACACCTGGCTGTTTGATGCAATTTTTTTTCAACAATTTTCTATTGATTTCCTGCTTGGTATCAAGCACAATGAACACAGAGATAAACAGACACAGAACCTGCTCCACAAAGCATACAGTTGTGGCTGAAGCCTTTGCTCTTAAGCACTCTATTTTGCAACATCCTGGGCTAATCAGTGTGTCATTTCCAAACTTCCATTGCTTCAACATTTATATCAGTATTTACTGTTACATTATTTTATAAGTTCATAAGTTTCAATACAAAACTTAAAATTAATTTTTATATAAATTTACCTGACTATACAGTGTTTGATTCTGCTTGGCTTGTAAAATATCTGGTGTATCAGGCATCACATGAATCTTGGTCTTATCTTTATTCCAATCAATGGTGTATAAATGCTAGGAAGTGGGAAAAAAAGACATGAAATTTGAATAACTGGGACAAGCAGGAAAGAAAAATATGTATTTATATATTAGTACTTGAATGCACTCAATTTGATGTAGTAAGTAATAACTAAGTAGCATATAATTCAGAAAAGACCCTAAAAACAAACTCAGATTTAAAAAAAAAATCTTTTAAGTATTTTCTATTTTCTACAATGGACTGAAAGTATTGAAGATATAATAATTAAAAACATAAATAATTTCTAACCCAACTAGAAGGTCAAGAGAAGAAAAAAAATAAGAGATGGGCAGAAGAAGATGGTGTAGGGGAATGATCTGGAATGGTTTGCCACAGCCTAGGAATGATGGACCTTAATTAGATTTCTCCAAACAAGAACCAGAGCCTGCTAGCCTTTCCTCACGTGGGAGCTGTGTGGACGGCCACTGTTCTCTGTACCTTGTTCATGGTATGTGCATTCTGCTTGGCAAGCACCATGTCCATGGAATCAGTCAGCTTCTTAAACTGGAAGTTGCTCGGGTGCTGGCGGTATTTCTGATCACTGGCATATTCAGTTGCTTTCTTGGCCTTCTCCACTTCCAGAGAACCTGCTGGACTCCAGCCAAGCCCTTTGTACCATTCATTGTAATCTTGCTTATATTCATTCTATAAAGAAGATAAGCAAATTCTACTTTATCTTATCCATTTAGACACAAACCATGGCATGTAAACAGACTGTGATCTCCCTTCCCATGCTAGGATTCCAACCATCACCCAAGTAG	ATATGAAAATGTTTGAAGACCTATCAAGTGGAAGTGGAAATAGGCTGCTTTGTGGTGTTGTAGAACAGAGATCTAGAGCTTATTGGTAAAATATTTAGGCAAAAATAAGAAGGTATATAATGGCAATTAGAAATGATCTAACAAAGAAATGACCTGCCCTGAAGGACTCCAAAATTCCTTTAAAGAATTTTTTTATTTTTGAGATACCGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGCTCACTAAAGCCTCAGCCTTCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTCCAGGCACACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTTTGTAAAGAAAGAGTCTCACTACGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTCAAATCATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTATGGGACGGGGCCACTGCACCCAGCCTCCAAAATTCTTATATTTTTAAGTATCTACAGAATTTTGGAGATGGAGAGAAGGTAGGATGCTGAGTGGGAGATTAGATTAAATGTCCTTTATGTTATCTTCCGACTCTAAATTCTATGATTCTAATTCATTAAATACTTATAAAATTGTTTTAATTTTCTGAAAATTTATAAATACAAGGACATTTGAAATTGAGGGAAATACATCTCTATAATAGTGGGAAAGTTCACTTATAGTTCATTTGAGAGTAAGATTTCAAAAGGTTCGAATTAATGGGTTCACACAAAAAGAAATGAGGTACTATCAAATGTTGTTAGGAAATTATTGATGTTATTTCTTCAATTCCTAAACTATCTTTAGCACATAGCACTAAATGGAAATGAGTTTACACATCATTAT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Does the chromosome 2 mutation at position 151655956 within gene NEB (nebulin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']	GACTATCCATAAAAATAGTTACCGACATTAAGTCACCTGATTCAGATAAAAATATAGCCTTATAGAACTCAAACTAGTACTCACATCACTAGCAATGTCTCTTGAAGCTTTAGCTAGCTGTACAGAAATTGCATCAACTGGGAGATCATAGCCTTTCTTCAAAGCTTCTTCCCATCCAAGTTTATAGAGTTTCTGAAAATTAAAGATATTCTTCAGCATTATTCTGTCTATATAAAGAATATCAATAGATTATTAGGGAAAAGTTTACCTACAGAGTGAATATCAGATCGAACATCATCTACCCTATCTTTAAAGATATGGATAAAAATAAAACAAGCTGTTTAAAGGAGGGGAAAAAGCACTGACTCAGCATCATATGACCTGGCTTTAATCTTTTTTGGCTGTGAGAATCCTGGTGGTATATTTTATCATAGCTTCTGCTGTTCAGAAACAATATGGTCATATCAGGCATATCACGTATCTTTCTCACTGCTGTTTAATACCGCCTGGGCTTACTATTTTGAAGATAGATATTAAGATAATTGCTAATAAAAAGAAAAACAGGTCACAACATTTTAATTAGCTAAGTGATAAAAGCAATAAATGATGAAATGCCTTTTATAAATTGCAATAATTTAGTTGCAATCTTTCTGAGTTGACTTTACTGATTGAATGGATGTATGTGTGTTAAAACTGGGTAATAACAAAAATAGCTCATAGTTATCCAGTACTTTCCATGGGCCAGGTACTGTATTGAGAATCTTATACAGAATTTCCCATTTAGTCCTCATGGCAATCCAATGTCATAGGCACTTTTATGGTCCCAATTTTAGGGATGAGGAAAGTGAGACTTAGATAGGTAATTGAGTTACCCAGTACTATACATCTCAAAAATGGCAAAGCCAAAACTCATACCAAGTCTGTTTGATGCAATTTTTACTTTATTTATGTATTTATTTATTAGAGACAGGGTCTCCCAATGTTGCCCAAACTGGATTCAAACTTCAGAGCTCAAGGGATCCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGTCATCACACCTGGCTGTTTGATGCAATTTTTTTTCAACAATTTTCTATTGATTTCCTGCTTGGTATCAAGCACAATGAACACAGAGATAAACAGACACAGAACCTGCTCCACAAAGCATACAGTTGTGGCTGAAGCCTTTGCTCTTAAGCACTCTATTTTGCAACATCCTGGGCTAATCAGTGTGTCATTTCCAAACTTCCATTGCTTCAACATTTATATCAGTATTTACTGTTACATTATTTTATAAGTTCATAAGTTTCAATACAAAACTTAAAATTAATTTTTATATAAATTTACCTGACTATACAGTGTTTGATTCTGCTTGGCTTGTAAAATATCTGGTGTATCAGGCATCACATGAATCTTGGTCTTATCTTTATTCCAATCAATGGTGTATAAATGCTAGGAAGTGGGAAAAAAAGACATGAAATTTGAATAACTGGGACAAGCAGGAAAGAAAAATATGTATTTATATATTAGTACTTGAATGCACTCAATTTGATGTAGTAAGTAATAACTAAGTAGCATATAATTCAGAAAAGACCCTAAAAACAAACTCAGATTTAAAAAAAAAATCTTTTAAGTATTTTCTATTTTCTACAATGGACTGAAAGTATTGAAGATATAATAATTAAAAACATAAATAATTTCTAACCCAACTAGAAGGTCAAGAGAAGAAAAAAAATAAGAGATGGGCAGAAGAAGATGGTGTAGGGGAATGATCTGGAATGGTTTGCCACAGCCTAGGAATGATGGACCTTAATTAGATTTCTCCAAACAAGAACCAGAGCCTGCTAGCCTTTCCTCACGTGGGAGCTGTGTGGACGGCCACTGTTCTCTGTACCTTGTTCATGGTATGTGCATTCTGCTTGGCAAGCACCATGTCCATGGAATCAGTCAGCTTCTTAAACTGGAAGTTGCTCGGGTGCTGGCGGTATTTCTGATCACTGGCATATTCAGTTGCTTTCTTGGCCTTCTCCACTTCCAGAGAACCTGCTGGACTCCAGCCAAGCCCTTTGTACCATTCATTGTAATCTTGCTTATATTCATTCTATAAAGAAGATAAGCAAATTCTACTTTATCTTATCCATTTAGACACAAACCATGGCATGTAAACAGACTGTGATCTCCCTTCCCATGCTAGGATTCCAACCATCACCCAAGTAGAAGAAAGCCTTACATCACTCTGTATGCGATTCATATTCCTGGTCAGCTCAATGTTCATTGCATCTGGAAGGAGGATGTACTTGTGAATCAGGTGCTTGTAGTTAGTGTTGGTGATGTTGGCTTGGGCATCCTTTGCAGCCGTGACACTGAGCATGTCGGCAGGGGTGTGGTAGCTGGTCTTTGTGTTCTCATAGTTTTTCTTGTACTCCCGATCAGATTGCATCTTAGCCACTTGCATGGAATGGACTAATTTGGGATCATCCTCGAGACTGCGGAAACCAACCATTTTCCCCTTCCCTTTTTCATAATTGTACTTGTATTTATACTGTGAAGAAAATATGAGTTTTTACACAGAGCAATTCCTTTGACTAAAAATCGATCTAGTGTCAATATGCTATATTATTTTTGTATAATTATAAAATATAATTAAAAATTATATTTGTATAGAGCTCTATAGTTCACAGACTAATTTTTCATATTTATTGATGTAACTGAATACAACTCTCCCTTGTGAGGTAGATAGAAAAGTTCTTATTACTCTCCTCATTTTATAGATGAATAAGCTGAGACCCAGAGAGCTGAGCAACCTGCTGAGGCCACTGAGGATTAGAACCCAGATTTTGTGATGATGCATCACACTGACTTATGCATGTACTTTGCTGTTAGTGCTAAAGAGGCCTTTAGTAGGTAAAAAGAACACAGAAGATGAAAAAAAAAAGGCAAAAAAACAGAACATTTCTCTTAATGCTGCCCTGAGAAATTATTCTGTCAGTCATTTACTGATGAGAAAAGTTTCAATTATGAGACACACAGTGTAATTTTAGAATAGCTTTATATTCGTGGAGCTCCTTTTCCTTTAAGACTCTCTAAACTGCTATAATGGGGAAGAAATTGTACTATTTATCATCCCAACTTTCTTCTACAGAGGGGAGATCTTGATCCATGGAGAGCTTCTTTTTCTGCCTGTCTCCTTTTGGGGTTGCGTGTGCAAGTTGGGGGTAGAAGCTAGTAGAGCCAAATTACTCCAGCGTAATAGAGGGGAGAAGAATTTGGAGTTCTCAGGATAATAAGAGAGAATGGGATGGGCTGGATAGGTAGGGAAGATGAAGAATAGAGATGGGAGAGAAAGTAAAACTGATGGGTGACCAAGGAGAGATTGTTTTGAAATATGCTCCTCCCAGGACCTCCAAGTCATTAAATGTTCCCTGTGAGTGGATTTCTTGTGGAAACAACCAAATGAAAGAATTGAGTTTCATATAGGTGGCATGTCATGACAGTGATGTGTTGGTACACCTGCTTTTTTGCCGGCCAGCGCAGGGAAAGCCTCACTTTGTAGTGTTTGCCAATTTCTGTGGTGTAAATATGCCCGTCACAGCTGATATCAAGCCACCGATAGTTTAACAACTGGTTTGCAAAAATTCCTGATTATTTACTCATCAACTATCATGAGCCCAAATGATCAGCACCCTTGCATACATGAGACATCCTGTTAGAAAATCAGATCCGAAGAAGCAGGAGGCAAGAACAACACAAGACTTTCACCAAGAAAGCTTAGTGAAGGGCTTTGAATTTCTATAAGCCATAGCCTTGGTGACAGATTCAAAGTAAGTTTATCTAGATCTCATGAGTCAGGGAGCTGACATCTATGAGGGTCACCATGTGGTTAGCTTGGTGTTTTTTCAGAAATATCAGAGAAAACACAAAAGCAAGGTTAAGAAGCATTCACAGAGAGTGAGACCCACTGTTTTTCATATTGTGTCCACTCAGTGTTTCCAGAACTCAGCCCTTATTATTTCGGTTCCTTAGAAACCCCCAGCCAGGTGACCGTTTCCTTTGGACTTACATCACTTGCAATATCTCTGGA	GACTATCCATAAAAATAGTTACCGACATTAAGTCACCTGATTCAGATAAAAATATAGCCTTATAGAACTCAAACTAGTACTCACATCACTAGCAATGTCTCTTGAAGCTTTAGCTAGCTGTACAGAAATTGCATCAACTGGGAGATCATAGCCTTTCTTCAAAGCTTCTTCCCATCCAAGTTTATAGAGTTTCTGAAAATTAAAGATATTCTTCAGCATTATTCTGTCTATATAAAGAATATCAATAGATTATTAGGGAAAAGTTTACCTACAGAGTGAATATCAGATCGAACATCATCTACCCTATCTTTAAAGATATGGATAAAAATAAAACAAGCTGTTTAAAGGAGGGGAAAAAGCACTGACTCAGCATCATATGACCTGGCTTTAATCTTTTTTGGCTGTGAGAATCCTGGTGGTATATTTTATCATAGCTTCTGCTGTTCAGAAACAATATGGTCATATCAGGCATATCACGTATCTTTCTCACTGCTGTTTAATACCGCCTGGGCTTACTATTTTGAAGATAGATATTAAGATAATTGCTAATAAAAAGAAAAACAGGTCACAACATTTTAATTAGCTAAGTGATAAAAGCAATAAATGATGAAATGCCTTTTATAAATTGCAATAATTTAGTTGCAATCTTTCTGAGTTGACTTTACTGATTGAATGGATGTATGTGTGTTAAAACTGGGTAATAACAAAAATAGCTCATAGTTATCCAGTACTTTCCATGGGCCAGGTACTGTATTGAGAATCTTATACAGAATTTCCCATTTAGTCCTCATGGCAATCCAATGTCATAGGCACTTTTATGGTCCCAATTTTAGGGATGAGGAAAGTGAGACTTAGATAGGTAATTGAGTTACCCAGTACT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Clinical classification of chromosome 2, position 151658087, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']	GCAAATTCTACTTTATCTTATCCATTTAGACACAAACCATGGCATGTAAACAGACTGTGATCTCCCTTCCCATGCTAGGATTCCAACCATCACCCAAGTAGAAGAAAGCCTTACATCACTCTGTATGCGATTCATATTCCTGGTCAGCTCAATGTTCATTGCATCTGGAAGGAGGATGTACTTGTGAATCAGGTGCTTGTAGTTAGTGTTGGTGATGTTGGCTTGGGCATCCTTTGCAGCCGTGACACTGAGCATGTCGGCAGGGGTGTGGTAGCTGGTCTTTGTGTTCTCATAGTTTTTCTTGTACTCCCGATCAGATTGCATCTTAGCCACTTGCATGGAATGGACTAATTTGGGATCATCCTCGAGACTGCGGAAACCAACCATTTTCCCCTTCCCTTTTTCATAATTGTACTTGTATTTATACTGTGAAGAAAATATGAGTTTTTACACAGAGCAATTCCTTTGACTAAAAATCGATCTAGTGTCAATATGCTATATTATTTTTGTATAATTATAAAATATAATTAAAAATTATATTTGTATAGAGCTCTATAGTTCACAGACTAATTTTTCATATTTATTGATGTAACTGAATACAACTCTCCCTTGTGAGGTAGATAGAAAAGTTCTTATTACTCTCCTCATTTTATAGATGAATAAGCTGAGACCCAGAGAGCTGAGCAACCTGCTGAGGCCACTGAGGATTAGAACCCAGATTTTGTGATGATGCATCACACTGACTTATGCATGTACTTTGCTGTTAGTGCTAAAGAGGCCTTTAGTAGGTAAAAAGAACACAGAAGATGAAAAAAAAAAGGCAAAAAAACAGAACATTTCTCTTAATGCTGCCCTGAGAAATTATTCTGTCAGTCATTTACTGATGAGAAAAGTTTCAATTATGAGACACACAGTGTAATTTTAGAATAGCTTTATATTCGTGGAGCTCCTTTTCCTTTAAGACTCTCTAAACTGCTATAATGGGGAAGAAATTGTACTATTTATCATCCCAACTTTCTTCTACAGAGGGGAGATCTTGATCCATGGAGAGCTTCTTTTTCTGCCTGTCTCCTTTTGGGGTTGCGTGTGCAAGTTGGGGGTAGAAGCTAGTAGAGCCAAATTACTCCAGCGTAATAGAGGGGAGAAGAATTTGGAGTTCTCAGGATAATAAGAGAGAATGGGATGGGCTGGATAGGTAGGGAAGATGAAGAATAGAGATGGGAGAGAAAGTAAAACTGATGGGTGACCAAGGAGAGATTGTTTTGAAATATGCTCCTCCCAGGACCTCCAAGTCATTAAATGTTCCCTGTGAGTGGATTTCTTGTGGAAACAACCAAATGAAAGAATTGAGTTTCATATAGGTGGCATGTCATGACAGTGATGTGTTGGTACACCTGCTTTTTTGCCGGCCAGCGCAGGGAAAGCCTCACTTTGTAGTGTTTGCCAATTTCTGTGGTGTAAATATGCCCGTCACAGCTGATATCAAGCCACCGATAGTTTAACAACTGGTTTGCAAAAATTCCTGATTATTTACTCATCAACTATCATGAGCCCAAATGATCAGCACCCTTGCATACATGAGACATCCTGTTAGAAAATCAGATCCGAAGAAGCAGGAGGCAAGAACAACACAAGACTTTCACCAAGAAAGCTTAGTGAAGGGCTTTGAATTTCTATAAGCCATAGCCTTGGTGACAGATTCAAAGTAAGTTTATCTAGATCTCATGAGTCAGGGAGCTGACATCTATGAGGGTCACCATGTGGTTAGCTTGGTGTTTTTTCAGAAATATCAGAGAAAACACAAAAGCAAGGTTAAGAAGCATTCACAGAGAGTGAGACCCACTGTTTTTCATATTGTGTCCACTCAGTGTTTCCAGAACTCAGCCCTTATTATTTCGGTTCCTTAGAAACCCCCAGCCAGGTGACCGTTTCCTTTGGACTTACATCACTTGCAATATCTCTGGAAGCCTTGGCAGCTTTGATAGGAATTGCATCAGGTCTGAGATCATAGCCTTTCTTTTTAGACTCTTCCAAGGAAAGTTTGTAGAGTTTCTGTAAAGAGAGGCAAAGGGAAGAGTTTTCTTCTAAATATGAAAGCCTGGATTTATTTTAGAAGAGTAAACTACCACTGTGGCGTCTTTTTTTTTGTTTTTGAGCAGAATGCTTCGTTGGTGCTTCAGTGGCTGAATGTTCTTACAAGTAACATAACTGTGTTTGAAAAACAATCTATAACAAACTTAAACATATTTTCAAGAAAATACCAGAAAAAGTAAAAGTTACTGGTCTCTATTAGGTTGTAAATATACTTTAAAAAATGTGAAAGTCCCAGAGATTCTTATTGATGCAAATAAGAGTTAAAGGAAGACTACAAAACAGCCTTATTCTTACATCAAAAGAAAACATCTCTGTTTTAGAATCAGCACTTTTATTTGTATAATAATGTGGAATCTACAATTAAAAAAAAAGGTCAGCTATTCCAAATCTCTGTGGAATTCAAACAAAGAAATGATAAAAATAGGATTAGAGGATTTCCTAGCAACTATGATTAGGATGAAAAAGGAAATGAAATAAAATATCAATACATTTGCACATTCTTTGTTTTGGGGTTTTGCCCCAGATTCTTCAAAATGTTCTTCTTCCCTTTCCATTTAACCCCTTCTTTAGAACCATCTCAAAGGCTTGATGGAAGGGCTGTCTAAGAACGAAATTCTAGGACTCTCATTTCCTTTTTCTCTTCTCCTGGCCCCGGAGCCTGTTTCTTTCTACCAAATCTCTCAATTTAATAAGGAGTGCCCCCCTAGAACAAAATCCAATCACACCGTTCAAATTCTTAACTGCTTGGCCCAACCCCATCCACAGTCCTACTCCAACTCCGCAAAGCAAAATTAGAAAGAGTCTCATGTGTGGATTTCCACCATTATTTTTAAAACATTCACTCTCATAACTGAGAGAGATATTAATTAATTTGTTCTTACTGGTTCAAATCTGCTGGAGAGAAAGATGACAACAGGGGGAACTATACTTACATCACTCATATTAATTGCATTTGCCTTTGCCAAAATAATCTGGGGGATATCAGGCATGATGTGGACTTTGGTTTTGTCAGCCTCCCATGCTTGTTTGTAGAGATGCTAGGAAAAAAACAGTGTAAATTAGTGTTTAAAATCTTAAAAGAAGCTCACTTAGTACATACATATCATTGTACATATATATCAATATTTCATGTATTTTTATTAGCTAGGTTTAAATTAATTAATTTATTTATTTATTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCAATTATGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGCTCAAACAATCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGTTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCACCTGCCTTCACCTTCCAAAGTGCTAGTATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCCAAAAAAATTTTAATGGAAAAGTTGCTTATTCAAACAATACAGCAGGGAGGATGTAAGATGGAAAGTAAAAATGTTTTTTCCCCTTATCTTACAGCATGAAGGTAGCATTTGCCTCCTAAAATTTTCTGTGTAAATTAAAACAGACATATAGTCCTTTTTAAATATACATGAAGTCATGTTCTACATCTTGATTTTTAACTTAATAATATAGGTTAGACATATTTGAACCTTCTTAAAATAATTTACTTCATTCATTTTTAGAGCTACGTAGTATTTCATTAGGAGGTATAATCTAATTAATTTAATCAGTTCTCTGGTGATGAATATTTAACTTATGGCCTCTAGCCTTTTTCTGCTACAAGCAATGTCATGATCCTTGTGGTGGACATGGAGATGTGCCACCAATATACTCATTCAAGGAAGGACCTGATTCCCCAACTTTTGGCAAATAGTCTCCAGTCACCAGCTGTCTCACTCAAGAGTATGCCCTTCCCAGATAACCACATTCAACAACTCATCGAAGTGGGGGTACA	GCAAATTCTACTTTATCTTATCCATTTAGACACAAACCATGGCATGTAAACAGACTGTGATCTCCCTTCCCATGCTAGGATTCCAACCATCACCCAAGTAGAAGAAAGCCTTACATCACTCTGTATGCGATTCATATTCCTGGTCAGCTCAATGTTCATTGCATCTGGAAGGAGGATGTACTTGTGAATCAGGTGCTTGTAGTTAGTGTTGGTGATGTTGGCTTGGGCATCCTTTGCAGCCGTGACACTGAGCATGTCGGCAGGGGTGTGGTAGCTGGTCTTTGTGTTCTCATAGTTTTTCTTGTACTCCCGATCAGATTGCATCTTAGCCACTTGCATGGAATGGACTAATTTGGGATCATCCTCGAGACTGCGGAAACCAACCATTTTCCCCTTCCCTTTTTCATAATTGTACTTGTATTTATACTGTGAAGAAAATATGAGTTTTTACACAGAGCAATTCCTTTGACTAAAAATCGATCTAGTGTCAATATGCTATATTATTTTTGTATAATTATAAAATATAATTAAAAATTATATTTGTATAGAGCTCTATAGTTCACAGACTAATTTTTCATATTTATTGATGTAACTGAATACAACTCTCCCTTGTGAGGTAGATAGAAAAGTTCTTATTACTCTCCTCATTTTATAGATGAATAAGCTGAGACCCAGAGAGCTGAGCAACCTGCTGAGGCCACTGAGGATTAGAACCCAGATTTTGTGATGATGCATCACACTGACTTATGCATGTACTTTGCTGTTAGTGCTAAAGAGGCCTTTAGTAGGTAAAAAGAACACAGAAGATGAAAAAAAAAAGGCAAAAAAACAGAACATTTCTCTTAATGCTGCCCTGAGAAATTATTCTGTCAGTCATTTA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Is the variant located on chromosome 2 at position 151663588, gene NEB (nebulin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']	CAAAAACAGATGTTCAAGGTTGATTGTACTTGTTGGTCTTGATCTCTTATTGCAAATCAATGTAAAAATAGAGTAAGTCTTTTCTAAAAGCTGGAATAATTCATGAACCAAGGAAACACTGATGTAGAACAACTGCCCTCAAGATTACCCAGAGAACGTCCTGGTTTGAAATGCTGCTACAGGCATGTAATCTTGGACTTTTCTTTGATCCCATCAAAGCAGAAAGCAAGCTGGGGTTTGGGAGGTGGTTTCCAACACCAGCTACCATCAGGAAATCTGCTGATTCAGTGTCATGAATGTCTATTCAACCTCACCTTAGACAAACAGGACTCATTTTCAAGAGGTGCAGTAAAAGAAAAAGTCCCTATTTATTTGGTTATGTCAATGAGATAGGATGGTTCATTGAAGATTTGAAGACTACTAGTTAGAAATAATTCCTATTCTTTTTTTTTTTAACGACAAGACTCTTTTTCTAGGTAAAATAACCTCAAGTGTGATGCCCTATAACTGTATTAGCAAAACCTGTGGATTAAATGTAAATTATACCTGGATTCTCTCTGATGCATATGAAACACTGCATTATTGAAAGACTTACTTCGTTCATAATTTTTGCATTATTCTGGGCCAAAACCATGTTCATCGAGTCCATGAGTGTGGAATACTTCAAAGTGTCTGGGTGCTGGCGGTACTTCTTTTCACTAATAATCTCCATGGCTTTCTTGTTTTTCTCTGCTTCCAGGGAGCCCAGAGGGAGCCATCCAATGCCCTTCATGAAGTCAGCATAGTCAGCCTTGTACTGATTCTGCAAAAGAGGAAAAATTAAATTATGAGAAGAAACTGGAACTTCCCAAGAATCCTAAGTGTGTGTTTAACATTCTGTAACTTCCATTTCATTTGTAAATTTTCTGTAACTTTTCCACTTCAATATTTGCTTGAATATTGGTATTTAACCAATAGCATGTTGAACTTCAACCATTTCTTCCCTAAACTTTTATCCTTTTTATATTTCCTTGCATGATAAATTAAAAATAAGCAGAAATGTCTTTGTGACTTGTTTTTCTCAATGCCTTCATAAAGAAAAAGTACTAAGAAATACCACATAGATTCATCTCCCAGGTGACTGTTATCTCCTTGAGAAAAGCAACTATGCTGACCTTTCTTATAAAAATTCCCAAGTCCCCTTGGTTAACAGATGACTATGGAAACCCCATTTTTCTCTTTCACTGTCTTTGATCAACCACCACCATTACAATTCCCTCAGGTATGCCAGAAACCTTCCTGGTACTTTGTGTAAATTTCATTTTTTCCTCCTCAGCTTTGACATTTCTCTCTACACCTGTGCCATGGCTGCTTTCATTCAGGCACTTACTACCTCCCTGACAATTAATAGCTCAGCCCTCACATTCCCAAAGAGAAATGTAGCCTTGCTTTCGTCTGCTTTGGGTTTGTAACTTAATTCACCTCTCCAACCATCAAATGGACTCTTTAGCTAAATTCTTGGCTCTATTCTTTCTCTGTCTTCCTTATATTTAGTCTAAAGGCTGCCTCAGTCATCACCTTCTCAAAATTTCATTAGTAAGGCAGGCAATTGCAAAGTTAGAAGTGGTAGAATGAAACCCGGTTGGGAGGGAGGGGCTGGAGCTATCAGGTTATCTGATTTCTTACTTTCCCTTTTATTCCTCTATTAAAAGCCTATTATGCTTTTGACCATCTTTGCTAGACATATTCCTTTCAATACACTCTTTCTGAAATGAAGTTCCATTTGCTGTTGTGGAATTCAGAATCCAACAATGCTCCCAGCAACAATAGTAGAAAACAAGACTTTAGTTTCTAGAATTGATCTCCTTTTGTTAAAGGACATGAATTCAATCTAAGGTAACAAATGAAACACTATGTTGGGAAATTGCAGATGAATTTCTTTCAGGATTTTCAAAACGTCATTGCTTATGGTCACTCATGGTTGCTTATTATCCAGAGTAAACGCTCTGCAAATGTGGTTTTCACGTACATCACTTTGAATCTGCATCATATTTTTGGCCAATTCAAAGCTCATGGCATCAGGAAGCATGTTGTAGGTATGGATCACGTTCCTGTAGTTGGCATTGGTGGCCACTTCCTGAGACTTCTTGGCTGCCACCACACTGAGCATGTCCACCGGGGTGTGGAAGGAGGTCTTGGATTTCTCATATCCCTTCTTGTATTCCCGGTCTGACTGCATCTTGGCCACTTGCATGAAGTGCACCAGCTTGGGGTCATCTTCCAGGCTCCGGAAGCCAATGTGTTTCCCTTTGGCTTGTTCATAGGCTTTCTTGTATTTGTACTGTGGACAGAGAAGAAATTATGGTGATGAAAATGGTAAAAGAGAACAAAGTACCATTTGCTAGGTGATGTGAGCTTTGTCTTAGATGAAGGGTTTTAGAGCTACTCTAAAATTGGAAGGGAGGCACTCGTGAGAGGGAGGGAGCAAACTCTTTTTACTTCATTTTTTTTTTTCCCGAGACTTGAGTCCATGGAAAGAAAATAATCTCAGAGTTAATCGAAGAGATGTGTAAATAAATTGGTTTAGAGAGATTTAGAAAGCAGATTTCCCCACTCAGTTGTCTAAGTGACAGAAAAGGCTGCAGGCAGGATTTCTCATGGTGCATCTTTAAAGAGAGGGCCTGGCCATGGGCCTCCTGGTAAAACACGTAGATTGCATCTTTACATTTGCTTAGGATTGTAAGTGATTTGAATAGACTCTAAAGGCTACTTATTTTAACAAGACTCAGTCACTACTTACATTAAATAATGAACAGATGATTAGAGGGTACTTGGATGGGGTGAAGGGAGGTGTCTTGTGTCACATGGGATGGCATTCCCACCAACCCTGAATGGAGCTGACCACTGCTCCTACATACACACAAGCTTAGCGCATTTGTTCTTACTTGCTCAACCCCAAAAAGGCCCAGTGCAAGCACTTACATCACTGGCAATGTCTCTAGAGGCTCTTGCAGCCTTTATTGCAATGGCATCAGGCCTCAGGTCATATCCTTTCTTCTTTTCCTCTTCCCAGCCAGCTTTGTACAGTTTCTAAACAATAAAATAGAAAAACAACAGCATCTTGTTATTGGGGTTAGAATAGAGGTCCTGACTACAAAGTGGTTGGTATGTAGAATGCAGACATAAGTATCAGTTCCCTTTAACCTTCTCCCCAGCTTTTGCTGTTGTTAACCTACTTACATCACTCATGGTGATTTGGTTTACTCTGGAGAGTAAAATATCCGGTGTGTCAGGCATGACATGAATGGTGGTCTTGTCCTTGTTCCATTTTTCAGTGTAGAGCCTCTGCAATGAGAAAGTCAGGTGCATGATTTTACAGCAGGACAAGTTTGACCCAATGCTAGCAAGAGGAAGAGATTTACAACTCCATGGTAAAAGAGGTTAAATGGATATTAGAAAATGGATGAAATAACAAAAAGATGGGCCAAGTAAACTAAATACACAATAAGAAAAAAATTGTTGAATACGGCAACCCTCTACCACCAAAGCACCAAATACCATCTTGCCCCCACCGCACAACCATGTGGAGTTTTGTGGTTCTGTCACATTCTTAACATGCTGTTGAGAGATGATCTGAGGGGTCACTATGAAAGAGAACGCTCTAAACATAATGGAAGCAATAGAGTCCCCCTCCCACCACCGGCACGAAGACGATCAGAAAGAAACACTGTAGGAGACGATTGGGGCACTGCCAGGCTCAATGTCATGAACACCATGAGGGTTCCCTGGGCGAGGCTGGCAGGTGAGTCCTTACCTTGTCCATGTTCAGTTTGTTACTCTTGTTAAGTGCCTGTTCCATTGTGTCCATGGCGTAAGTGAACTTCAGCTTCTCGGGGTGCTGGCGATACTTCTTCTCACTAAGAATCTCTCCTGCTTTCTTTGCCTTCTCCACCTCCAGGGACTCTATGGGCACCCAGCCGATCCCTTTCATCCAATTGGTGAAGTCAGATTTGTACAGATTCTTTACAATGAGAAAAAAAATTTCATTTCAGAAAGAGTCAGGGCTTGTGTTTCTTTGGCTATGTGATTTACTTACAATCAAAAAGAAAAAGAGAAG	CAAAAACAGATGTTCAAGGTTGATTGTACTTGTTGGTCTTGATCTCTTATTGCAAATCAATGTAAAAATAGAGTAAGTCTTTTCTAAAAGCTGGAATAATTCATGAACCAAGGAAACACTGATGTAGAACAACTGCCCTCAAGATTACCCAGAGAACGTCCTGGTTTGAAATGCTGCTACAGGCATGTAATCTTGGACTTTTCTTTGATCCCATCAAAGCAGAAAGCAAGCTGGGGTTTGGGAGGTGGTTTCCAACACCAGCTACCATCAGGAAATCTGCTGATTCAGTGTCATGAATGTCTATTCAACCTCACCTTAGACAAACAGGACTCATTTTCAAGAGGTGCAGTAAAAGAAAAAGTCCCTATTTATTTGGTTATGTCAATGAGATAGGATGGTTCATTGAAGATTTGAAGACTACTAGTTAGAAATAATTCCTATTCTTTTTTTTTTTAACGACAAGACTCTTTTTCTAGGTAAAATAACCTCAAGTGTGATGCCCTATAACTGTATTAGCAAAACCTGTGGATTAAATGTAAATTATACCTGGATTCTCTCTGATGCATATGAAACACTGCATTATTGAAAGACTTACTTCGTTCATAATTTTTGCATTATTCTGGGCCAAAACCATGTTCATCGAGTCCATGAGTGTGGAATACTTCAAAGTGTCTGGGTGCTGGCGGTACTTCTTTTCACTAATAATCTCCATGGCTTTCTTGTTTTTCTCTGCTTCCAGGGAGCCCAGAGGGAGCCATCCAATGCCCTTCATGAAGTCAGCATAGTCAGCCTTGTACTGATTCTGCAAAAGAGGAAAAATTAAATTATGAGAAGAAACTGGAACTTCCCAAGAATCCTAAGTGTGTGTTTAACATTCTGT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Does the chromosome 2 mutation at position 151663783 within gene NEB (nebulin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']	GACTTTTCTTTGATCCCATCAAAGCAGAAAGCAAGCTGGGGTTTGGGAGGTGGTTTCCAACACCAGCTACCATCAGGAAATCTGCTGATTCAGTGTCATGAATGTCTATTCAACCTCACCTTAGACAAACAGGACTCATTTTCAAGAGGTGCAGTAAAAGAAAAAGTCCCTATTTATTTGGTTATGTCAATGAGATAGGATGGTTCATTGAAGATTTGAAGACTACTAGTTAGAAATAATTCCTATTCTTTTTTTTTTTAACGACAAGACTCTTTTTCTAGGTAAAATAACCTCAAGTGTGATGCCCTATAACTGTATTAGCAAAACCTGTGGATTAAATGTAAATTATACCTGGATTCTCTCTGATGCATATGAAACACTGCATTATTGAAAGACTTACTTCGTTCATAATTTTTGCATTATTCTGGGCCAAAACCATGTTCATCGAGTCCATGAGTGTGGAATACTTCAAAGTGTCTGGGTGCTGGCGGTACTTCTTTTCACTAATAATCTCCATGGCTTTCTTGTTTTTCTCTGCTTCCAGGGAGCCCAGAGGGAGCCATCCAATGCCCTTCATGAAGTCAGCATAGTCAGCCTTGTACTGATTCTGCAAAAGAGGAAAAATTAAATTATGAGAAGAAACTGGAACTTCCCAAGAATCCTAAGTGTGTGTTTAACATTCTGTAACTTCCATTTCATTTGTAAATTTTCTGTAACTTTTCCACTTCAATATTTGCTTGAATATTGGTATTTAACCAATAGCATGTTGAACTTCAACCATTTCTTCCCTAAACTTTTATCCTTTTTATATTTCCTTGCATGATAAATTAAAAATAAGCAGAAATGTCTTTGTGACTTGTTTTTCTCAATGCCTTCATAAAGAAAAAGTACTAAGAAATACCACATAGATTCATCTCCCAGGTGACTGTTATCTCCTTGAGAAAAGCAACTATGCTGACCTTTCTTATAAAAATTCCCAAGTCCCCTTGGTTAACAGATGACTATGGAAACCCCATTTTTCTCTTTCACTGTCTTTGATCAACCACCACCATTACAATTCCCTCAGGTATGCCAGAAACCTTCCTGGTACTTTGTGTAAATTTCATTTTTTCCTCCTCAGCTTTGACATTTCTCTCTACACCTGTGCCATGGCTGCTTTCATTCAGGCACTTACTACCTCCCTGACAATTAATAGCTCAGCCCTCACATTCCCAAAGAGAAATGTAGCCTTGCTTTCGTCTGCTTTGGGTTTGTAACTTAATTCACCTCTCCAACCATCAAATGGACTCTTTAGCTAAATTCTTGGCTCTATTCTTTCTCTGTCTTCCTTATATTTAGTCTAAAGGCTGCCTCAGTCATCACCTTCTCAAAATTTCATTAGTAAGGCAGGCAATTGCAAAGTTAGAAGTGGTAGAATGAAACCCGGTTGGGAGGGAGGGGCTGGAGCTATCAGGTTATCTGATTTCTTACTTTCCCTTTTATTCCTCTATTAAAAGCCTATTATGCTTTTGACCATCTTTGCTAGACATATTCCTTTCAATACACTCTTTCTGAAATGAAGTTCCATTTGCTGTTGTGGAATTCAGAATCCAACAATGCTCCCAGCAACAATAGTAGAAAACAAGACTTTAGTTTCTAGAATTGATCTCCTTTTGTTAAAGGACATGAATTCAATCTAAGGTAACAAATGAAACACTATGTTGGGAAATTGCAGATGAATTTCTTTCAGGATTTTCAAAACGTCATTGCTTATGGTCACTCATGGTTGCTTATTATCCAGAGTAAACGCTCTGCAAATGTGGTTTTCACGTACATCACTTTGAATCTGCATCATATTTTTGGCCAATTCAAAGCTCATGGCATCAGGAAGCATGTTGTAGGTATGGATCACGTTCCTGTAGTTGGCATTGGTGGCCACTTCCTGAGACTTCTTGGCTGCCACCACACTGAGCATGTCCACCGGGGTGTGGAAGGAGGTCTTGGATTTCTCATATCCCTTCTTGTATTCCCGGTCTGACTGCATCTTGGCCACTTGCATGAAGTGCACCAGCTTGGGGTCATCTTCCAGGCTCCGGAAGCCAATGTGTTTCCCTTTGGCTTGTTCATAGGCTTTCTTGTATTTGTACTGTGGACAGAGAAGAAATTATGGTGATGAAAATGGTAAAAGAGAACAAAGTACCATTTGCTAGGTGATGTGAGCTTTGTCTTAGATGAAGGGTTTTAGAGCTACTCTAAAATTGGAAGGGAGGCACTCGTGAGAGGGAGGGAGCAAACTCTTTTTACTTCATTTTTTTTTTTCCCGAGACTTGAGTCCATGGAAAGAAAATAATCTCAGAGTTAATCGAAGAGATGTGTAAATAAATTGGTTTAGAGAGATTTAGAAAGCAGATTTCCCCACTCAGTTGTCTAAGTGACAGAAAAGGCTGCAGGCAGGATTTCTCATGGTGCATCTTTAAAGAGAGGGCCTGGCCATGGGCCTCCTGGTAAAACACGTAGATTGCATCTTTACATTTGCTTAGGATTGTAAGTGATTTGAATAGACTCTAAAGGCTACTTATTTTAACAAGACTCAGTCACTACTTACATTAAATAATGAACAGATGATTAGAGGGTACTTGGATGGGGTGAAGGGAGGTGTCTTGTGTCACATGGGATGGCATTCCCACCAACCCTGAATGGAGCTGACCACTGCTCCTACATACACACAAGCTTAGCGCATTTGTTCTTACTTGCTCAACCCCAAAAAGGCCCAGTGCAAGCACTTACATCACTGGCAATGTCTCTAGAGGCTCTTGCAGCCTTTATTGCAATGGCATCAGGCCTCAGGTCATATCCTTTCTTCTTTTCCTCTTCCCAGCCAGCTTTGTACAGTTTCTAAACAATAAAATAGAAAAACAACAGCATCTTGTTATTGGGGTTAGAATAGAGGTCCTGACTACAAAGTGGTTGGTATGTAGAATGCAGACATAAGTATCAGTTCCCTTTAACCTTCTCCCCAGCTTTTGCTGTTGTTAACCTACTTACATCACTCATGGTGATTTGGTTTACTCTGGAGAGTAAAATATCCGGTGTGTCAGGCATGACATGAATGGTGGTCTTGTCCTTGTTCCATTTTTCAGTGTAGAGCCTCTGCAATGAGAAAGTCAGGTGCATGATTTTACAGCAGGACAAGTTTGACCCAATGCTAGCAAGAGGAAGAGATTTACAACTCCATGGTAAAAGAGGTTAAATGGATATTAGAAAATGGATGAAATAACAAAAAGATGGGCCAAGTAAACTAAATACACAATAAGAAAAAAATTGTTGAATACGGCAACCCTCTACCACCAAAGCACCAAATACCATCTTGCCCCCACCGCACAACCATGTGGAGTTTTGTGGTTCTGTCACATTCTTAACATGCTGTTGAGAGATGATCTGAGGGGTCACTATGAAAGAGAACGCTCTAAACATAATGGAAGCAATAGAGTCCCCCTCCCACCACCGGCACGAAGACGATCAGAAAGAAACACTGTAGGAGACGATTGGGGCACTGCCAGGCTCAATGTCATGAACACCATGAGGGTTCCCTGGGCGAGGCTGGCAGGTGAGTCCTTACCTTGTCCATGTTCAGTTTGTTACTCTTGTTAAGTGCCTGTTCCATTGTGTCCATGGCGTAAGTGAACTTCAGCTTCTCGGGGTGCTGGCGATACTTCTTCTCACTAAGAATCTCTCCTGCTTTCTTTGCCTTCTCCACCTCCAGGGACTCTATGGGCACCCAGCCGATCCCTTTCATCCAATTGGTGAAGTCAGATTTGTACAGATTCTTTACAATGAGAAAAAAAATTTCATTTCAGAAAGAGTCAGGGCTTGTGTTTCTTTGGCTATGTGATTTACTTACAATCAAAAAGAAAAAGAGAAGCTGGGAGGGGGAGAATAATCTGCTTTTTACTCCCTACAGTCTTTCAGAAGAAATTAATTATAAAAATAATTGCATTCATAGTGGTTTTGAACAGGAAATCCTGACCCAGCAATTCCTTTAACAAGTTAACTTTCTTGAGGAAAATAAATGAAAAATTAACAGAATTTTGCACTGGAAGGAAAATTATATAACATC	GACTTTTCTTTGATCCCATCAAAGCAGAAAGCAAGCTGGGGTTTGGGAGGTGGTTTCCAACACCAGCTACCATCAGGAAATCTGCTGATTCAGTGTCATGAATGTCTATTCAACCTCACCTTAGACAAACAGGACTCATTTTCAAGAGGTGCAGTAAAAGAAAAAGTCCCTATTTATTTGGTTATGTCAATGAGATAGGATGGTTCATTGAAGATTTGAAGACTACTAGTTAGAAATAATTCCTATTCTTTTTTTTTTTAACGACAAGACTCTTTTTCTAGGTAAAATAACCTCAAGTGTGATGCCCTATAACTGTATTAGCAAAACCTGTGGATTAAATGTAAATTATACCTGGATTCTCTCTGATGCATATGAAACACTGCATTATTGAAAGACTTACTTCGTTCATAATTTTTGCATTATTCTGGGCCAAAACCATGTTCATCGAGTCCATGAGTGTGGAATACTTCAAAGTGTCTGGGTGCTGGCGGTACTTCTTTTCACTAATAATCTCCATGGCTTTCTTGTTTTTCTCTGCTTCCAGGGAGCCCAGAGGGAGCCATCCAATGCCCTTCATGAAGTCAGCATAGTCAGCCTTGTACTGATTCTGCAAAAGAGGAAAAATTAAATTATGAGAAGAAACTGGAACTTCCCAAGAATCCTAAGTGTGTGTTTAACATTCTGTAACTTCCATTTCATTTGTAAATTTTCTGTAACTTTTCCACTTCAATATTTGCTTGAATATTGGTATTTAACCAATAGCATGTTGAACTTCAACCATTTCTTCCCTAAACTTTTATCCTTTTTATATTTCCTTGCATGATAAATTAAAAATAAGCAGAAATGTCTTTGTGACTTGTTTTTCTCAATGCCTTCATAA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Variant in gene NEB (nebulin), located at chromosome 2 position 151664489: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	pathogenic; ['Nemaline_myopathy_2']	TTTTCTGTAACTTTTCCACTTCAATATTTGCTTGAATATTGGTATTTAACCAATAGCATGTTGAACTTCAACCATTTCTTCCCTAAACTTTTATCCTTTTTATATTTCCTTGCATGATAAATTAAAAATAAGCAGAAATGTCTTTGTGACTTGTTTTTCTCAATGCCTTCATAAAGAAAAAGTACTAAGAAATACCACATAGATTCATCTCCCAGGTGACTGTTATCTCCTTGAGAAAAGCAACTATGCTGACCTTTCTTATAAAAATTCCCAAGTCCCCTTGGTTAACAGATGACTATGGAAACCCCATTTTTCTCTTTCACTGTCTTTGATCAACCACCACCATTACAATTCCCTCAGGTATGCCAGAAACCTTCCTGGTACTTTGTGTAAATTTCATTTTTTCCTCCTCAGCTTTGACATTTCTCTCTACACCTGTGCCATGGCTGCTTTCATTCAGGCACTTACTACCTCCCTGACAATTAATAGCTCAGCCCTCACATTCCCAAAGAGAAATGTAGCCTTGCTTTCGTCTGCTTTGGGTTTGTAACTTAATTCACCTCTCCAACCATCAAATGGACTCTTTAGCTAAATTCTTGGCTCTATTCTTTCTCTGTCTTCCTTATATTTAGTCTAAAGGCTGCCTCAGTCATCACCTTCTCAAAATTTCATTAGTAAGGCAGGCAATTGCAAAGTTAGAAGTGGTAGAATGAAACCCGGTTGGGAGGGAGGGGCTGGAGCTATCAGGTTATCTGATTTCTTACTTTCCCTTTTATTCCTCTATTAAAAGCCTATTATGCTTTTGACCATCTTTGCTAGACATATTCCTTTCAATACACTCTTTCTGAAATGAAGTTCCATTTGCTGTTGTGGAATTCAGAATCCAACAATGCTCCCAGCAACAATAGTAGAAAACAAGACTTTAGTTTCTAGAATTGATCTCCTTTTGTTAAAGGACATGAATTCAATCTAAGGTAACAAATGAAACACTATGTTGGGAAATTGCAGATGAATTTCTTTCAGGATTTTCAAAACGTCATTGCTTATGGTCACTCATGGTTGCTTATTATCCAGAGTAAACGCTCTGCAAATGTGGTTTTCACGTACATCACTTTGAATCTGCATCATATTTTTGGCCAATTCAAAGCTCATGGCATCAGGAAGCATGTTGTAGGTATGGATCACGTTCCTGTAGTTGGCATTGGTGGCCACTTCCTGAGACTTCTTGGCTGCCACCACACTGAGCATGTCCACCGGGGTGTGGAAGGAGGTCTTGGATTTCTCATATCCCTTCTTGTATTCCCGGTCTGACTGCATCTTGGCCACTTGCATGAAGTGCACCAGCTTGGGGTCATCTTCCAGGCTCCGGAAGCCAATGTGTTTCCCTTTGGCTTGTTCATAGGCTTTCTTGTATTTGTACTGTGGACAGAGAAGAAATTATGGTGATGAAAATGGTAAAAGAGAACAAAGTACCATTTGCTAGGTGATGTGAGCTTTGTCTTAGATGAAGGGTTTTAGAGCTACTCTAAAATTGGAAGGGAGGCACTCGTGAGAGGGAGGGAGCAAACTCTTTTTACTTCATTTTTTTTTTTCCCGAGACTTGAGTCCATGGAAAGAAAATAATCTCAGAGTTAATCGAAGAGATGTGTAAATAAATTGGTTTAGAGAGATTTAGAAAGCAGATTTCCCCACTCAGTTGTCTAAGTGACAGAAAAGGCTGCAGGCAGGATTTCTCATGGTGCATCTTTAAAGAGAGGGCCTGGCCATGGGCCTCCTGGTAAAACACGTAGATTGCATCTTTACATTTGCTTAGGATTGTAAGTGATTTGAATAGACTCTAAAGGCTACTTATTTTAACAAGACTCAGTCACTACTTACATTAAATAATGAACAGATGATTAGAGGGTACTTGGATGGGGTGAAGGGAGGTGTCTTGTGTCACATGGGATGGCATTCCCACCAACCCTGAATGGAGCTGACCACTGCTCCTACATACACACAAGCTTAGCGCATTTGTTCTTACTTGCTCAACCCCAAAAAGGCCCAGTGCAAGCACTTACATCACTGGCAATGTCTCTAGAGGCTCTTGCAGCCTTTATTGCAATGGCATCAGGCCTCAGGTCATATCCTTTCTTCTTTTCCTCTTCCCAGCCAGCTTTGTACAGTTTCTAAACAATAAAATAGAAAAACAACAGCATCTTGTTATTGGGGTTAGAATAGAGGTCCTGACTACAAAGTGGTTGGTATGTAGAATGCAGACATAAGTATCAGTTCCCTTTAACCTTCTCCCCAGCTTTTGCTGTTGTTAACCTACTTACATCACTCATGGTGATTTGGTTTACTCTGGAGAGTAAAATATCCGGTGTGTCAGGCATGACATGAATGGTGGTCTTGTCCTTGTTCCATTTTTCAGTGTAGAGCCTCTGCAATGAGAAAGTCAGGTGCATGATTTTACAGCAGGACAAGTTTGACCCAATGCTAGCAAGAGGAAGAGATTTACAACTCCATGGTAAAAGAGGTTAAATGGATATTAGAAAATGGATGAAATAACAAAAAGATGGGCCAAGTAAACTAAATACACAATAAGAAAAAAATTGTTGAATACGGCAACCCTCTACCACCAAAGCACCAAATACCATCTTGCCCCCACCGCACAACCATGTGGAGTTTTGTGGTTCTGTCACATTCTTAACATGCTGTTGAGAGATGATCTGAGGGGTCACTATGAAAGAGAACGCTCTAAACATAATGGAAGCAATAGAGTCCCCCTCCCACCACCGGCACGAAGACGATCAGAAAGAAACACTGTAGGAGACGATTGGGGCACTGCCAGGCTCAATGTCATGAACACCATGAGGGTTCCCTGGGCGAGGCTGGCAGGTGAGTCCTTACCTTGTCCATGTTCAGTTTGTTACTCTTGTTAAGTGCCTGTTCCATTGTGTCCATGGCGTAAGTGAACTTCAGCTTCTCGGGGTGCTGGCGATACTTCTTCTCACTAAGAATCTCTCCTGCTTTCTTTGCCTTCTCCACCTCCAGGGACTCTATGGGCACCCAGCCGATCCCTTTCATCCAATTGGTGAAGTCAGATTTGTACAGATTCTTTACAATGAGAAAAAAAATTTCATTTCAGAAAGAGTCAGGGCTTGTGTTTCTTTGGCTATGTGATTTACTTACAATCAAAAAGAAAAAGAGAAGCTGGGAGGGGGAGAATAATCTGCTTTTTACTCCCTACAGTCTTTCAGAAGAAATTAATTATAAAAATAATTGCATTCATAGTGGTTTTGAACAGGAAATCCTGACCCAGCAATTCCTTTAACAAGTTAACTTTCTTGAGGAAAATAAATGAAAAATTAACAGAATTTTGCACTGGAAGGAAAATTATATAACATCTATCTGAGCCTCCTAATTTTTCATAGACAACATCATATGTTTGGGTCTAATACCAACATTTTAAATATATTTGTATGCATATATATAAAATTAACAACAAAGCCACCTATAGTTCAAATGAGTGAAATCCTAAAACTCTGAGTTCTGGAGGGAATCCTTAATTACAGTGAGTGCAGCCAGGTGTGGGATGGAGTAAGTGGCTCCTGTTTTTTCCTCCCACCCATTAGAAATGGATAACAACTTGGTAACCAGTACATACATCACTCTGAATCTGCATGGCATTCCTGGAGTGCTCCACATTCAAGGCATCGGGCAGGAGAGTGTAGTGGTGGTATGACTGTCTGTAGTTGGCGTTGGTGGCAACCTCCTGAGATTTCTTTGCAGCTGTCACACTGACCATATCCAGAGGTGTGTGGTACTTGGTCTTGCTGGCTTCATAGCCCTTTTTGTACTCACGATCAGACTGGATTTTGGCCACATTCATGTAGTGAACCAGTTTAGGATCATCCTGAAGACTGAGAAATCCAACTTGCTTGCCTTTGGCTTTCTCGTAGGCCTCCTTATATTTGCACTATTTGAAAACAAAGGGCAAACAGAAGTTGGCTAGCATAGAAGTCTGATATAAACTGAATTTATACAACAAATTAAGCAAAAGCCAACTTCAGTCTGAATCTAGGTAACATCGAAGTTTTTTTTTGTATTTTAA	TTTTCTGTAACTTTTCCACTTCAATATTTGCTTGAATATTGGTATTTAACCAATAGCATGTTGAACTTCAACCATTTCTTCCCTAAACTTTTATCCTTTTTATATTTCCTTGCATGATAAATTAAAAATAAGCAGAAATGTCTTTGTGACTTGTTTTTCTCAATGCCTTCATAAAGAAAAAGTACTAAGAAATACCACATAGATTCATCTCCCAGGTGACTGTTATCTCCTTGAGAAAAGCAACTATGCTGACCTTTCTTATAAAAATTCCCAAGTCCCCTTGGTTAACAGATGACTATGGAAACCCCATTTTTCTCTTTCACTGTCTTTGATCAACCACCACCATTACAATTCCCTCAGGTATGCCAGAAACCTTCCTGGTACTTTGTGTAAATTTCATTTTTTCCTCCTCAGCTTTGACATTTCTCTCTACACCTGTGCCATGGCTGCTTTCATTCAGGCACTTACTACCTCCCTGACAATTAATAGCTCAGCCCTCACATTCCCAAAGAGAAATGTAGCCTTGCTTTCGTCTGCTTTGGGTTTGTAACTTAATTCACCTCTCCAACCATCAAATGGACTCTTTAGCTAAATTCTTGGCTCTATTCTTTCTCTGTCTTCCTTATATTTAGTCTAAAGGCTGCCTCAGTCATCACCTTCTCAAAATTTCATTAGTAAGGCAGGCAATTGCAAAGTTAGAAGTGGTAGAATGAAACCCGGTTGGGAGGGAGGGGCTGGAGCTATCAGGTTATCTGATTTCTTACTTTCCCTTTTATTCCTCTATTAAAAGCCTATTATGCTTTTGACCATCTTTGCTAGACATATTCCTTTCAATACACTCTTTCTGAAATGAAGTTCCATTTGCTGTTGTGGAATTCA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A genetic variant at chromosome 2, position 151664601, affecting gene NEB (nebulin)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']	CATGATAAATTAAAAATAAGCAGAAATGTCTTTGTGACTTGTTTTTCTCAATGCCTTCATAAAGAAAAAGTACTAAGAAATACCACATAGATTCATCTCCCAGGTGACTGTTATCTCCTTGAGAAAAGCAACTATGCTGACCTTTCTTATAAAAATTCCCAAGTCCCCTTGGTTAACAGATGACTATGGAAACCCCATTTTTCTCTTTCACTGTCTTTGATCAACCACCACCATTACAATTCCCTCAGGTATGCCAGAAACCTTCCTGGTACTTTGTGTAAATTTCATTTTTTCCTCCTCAGCTTTGACATTTCTCTCTACACCTGTGCCATGGCTGCTTTCATTCAGGCACTTACTACCTCCCTGACAATTAATAGCTCAGCCCTCACATTCCCAAAGAGAAATGTAGCCTTGCTTTCGTCTGCTTTGGGTTTGTAACTTAATTCACCTCTCCAACCATCAAATGGACTCTTTAGCTAAATTCTTGGCTCTATTCTTTCTCTGTCTTCCTTATATTTAGTCTAAAGGCTGCCTCAGTCATCACCTTCTCAAAATTTCATTAGTAAGGCAGGCAATTGCAAAGTTAGAAGTGGTAGAATGAAACCCGGTTGGGAGGGAGGGGCTGGAGCTATCAGGTTATCTGATTTCTTACTTTCCCTTTTATTCCTCTATTAAAAGCCTATTATGCTTTTGACCATCTTTGCTAGACATATTCCTTTCAATACACTCTTTCTGAAATGAAGTTCCATTTGCTGTTGTGGAATTCAGAATCCAACAATGCTCCCAGCAACAATAGTAGAAAACAAGACTTTAGTTTCTAGAATTGATCTCCTTTTGTTAAAGGACATGAATTCAATCTAAGGTAACAAATGAAACACTATGTTGGGAAATTGCAGATGAATTTCTTTCAGGATTTTCAAAACGTCATTGCTTATGGTCACTCATGGTTGCTTATTATCCAGAGTAAACGCTCTGCAAATGTGGTTTTCACGTACATCACTTTGAATCTGCATCATATTTTTGGCCAATTCAAAGCTCATGGCATCAGGAAGCATGTTGTAGGTATGGATCACGTTCCTGTAGTTGGCATTGGTGGCCACTTCCTGAGACTTCTTGGCTGCCACCACACTGAGCATGTCCACCGGGGTGTGGAAGGAGGTCTTGGATTTCTCATATCCCTTCTTGTATTCCCGGTCTGACTGCATCTTGGCCACTTGCATGAAGTGCACCAGCTTGGGGTCATCTTCCAGGCTCCGGAAGCCAATGTGTTTCCCTTTGGCTTGTTCATAGGCTTTCTTGTATTTGTACTGTGGACAGAGAAGAAATTATGGTGATGAAAATGGTAAAAGAGAACAAAGTACCATTTGCTAGGTGATGTGAGCTTTGTCTTAGATGAAGGGTTTTAGAGCTACTCTAAAATTGGAAGGGAGGCACTCGTGAGAGGGAGGGAGCAAACTCTTTTTACTTCATTTTTTTTTTTCCCGAGACTTGAGTCCATGGAAAGAAAATAATCTCAGAGTTAATCGAAGAGATGTGTAAATAAATTGGTTTAGAGAGATTTAGAAAGCAGATTTCCCCACTCAGTTGTCTAAGTGACAGAAAAGGCTGCAGGCAGGATTTCTCATGGTGCATCTTTAAAGAGAGGGCCTGGCCATGGGCCTCCTGGTAAAACACGTAGATTGCATCTTTACATTTGCTTAGGATTGTAAGTGATTTGAATAGACTCTAAAGGCTACTTATTTTAACAAGACTCAGTCACTACTTACATTAAATAATGAACAGATGATTAGAGGGTACTTGGATGGGGTGAAGGGAGGTGTCTTGTGTCACATGGGATGGCATTCCCACCAACCCTGAATGGAGCTGACCACTGCTCCTACATACACACAAGCTTAGCGCATTTGTTCTTACTTGCTCAACCCCAAAAAGGCCCAGTGCAAGCACTTACATCACTGGCAATGTCTCTAGAGGCTCTTGCAGCCTTTATTGCAATGGCATCAGGCCTCAGGTCATATCCTTTCTTCTTTTCCTCTTCCCAGCCAGCTTTGTACAGTTTCTAAACAATAAAATAGAAAAACAACAGCATCTTGTTATTGGGGTTAGAATAGAGGTCCTGACTACAAAGTGGTTGGTATGTAGAATGCAGACATAAGTATCAGTTCCCTTTAACCTTCTCCCCAGCTTTTGCTGTTGTTAACCTACTTACATCACTCATGGTGATTTGGTTTACTCTGGAGAGTAAAATATCCGGTGTGTCAGGCATGACATGAATGGTGGTCTTGTCCTTGTTCCATTTTTCAGTGTAGAGCCTCTGCAATGAGAAAGTCAGGTGCATGATTTTACAGCAGGACAAGTTTGACCCAATGCTAGCAAGAGGAAGAGATTTACAACTCCATGGTAAAAGAGGTTAAATGGATATTAGAAAATGGATGAAATAACAAAAAGATGGGCCAAGTAAACTAAATACACAATAAGAAAAAAATTGTTGAATACGGCAACCCTCTACCACCAAAGCACCAAATACCATCTTGCCCCCACCGCACAACCATGTGGAGTTTTGTGGTTCTGTCACATTCTTAACATGCTGTTGAGAGATGATCTGAGGGGTCACTATGAAAGAGAACGCTCTAAACATAATGGAAGCAATAGAGTCCCCCTCCCACCACCGGCACGAAGACGATCAGAAAGAAACACTGTAGGAGACGATTGGGGCACTGCCAGGCTCAATGTCATGAACACCATGAGGGTTCCCTGGGCGAGGCTGGCAGGTGAGTCCTTACCTTGTCCATGTTCAGTTTGTTACTCTTGTTAAGTGCCTGTTCCATTGTGTCCATGGCGTAAGTGAACTTCAGCTTCTCGGGGTGCTGGCGATACTTCTTCTCACTAAGAATCTCTCCTGCTTTCTTTGCCTTCTCCACCTCCAGGGACTCTATGGGCACCCAGCCGATCCCTTTCATCCAATTGGTGAAGTCAGATTTGTACAGATTCTTTACAATGAGAAAAAAAATTTCATTTCAGAAAGAGTCAGGGCTTGTGTTTCTTTGGCTATGTGATTTACTTACAATCAAAAAGAAAAAGAGAAGCTGGGAGGGGGAGAATAATCTGCTTTTTACTCCCTACAGTCTTTCAGAAGAAATTAATTATAAAAATAATTGCATTCATAGTGGTTTTGAACAGGAAATCCTGACCCAGCAATTCCTTTAACAAGTTAACTTTCTTGAGGAAAATAAATGAAAAATTAACAGAATTTTGCACTGGAAGGAAAATTATATAACATCTATCTGAGCCTCCTAATTTTTCATAGACAACATCATATGTTTGGGTCTAATACCAACATTTTAAATATATTTGTATGCATATATATAAAATTAACAACAAAGCCACCTATAGTTCAAATGAGTGAAATCCTAAAACTCTGAGTTCTGGAGGGAATCCTTAATTACAGTGAGTGCAGCCAGGTGTGGGATGGAGTAAGTGGCTCCTGTTTTTTCCTCCCACCCATTAGAAATGGATAACAACTTGGTAACCAGTACATACATCACTCTGAATCTGCATGGCATTCCTGGAGTGCTCCACATTCAAGGCATCGGGCAGGAGAGTGTAGTGGTGGTATGACTGTCTGTAGTTGGCGTTGGTGGCAACCTCCTGAGATTTCTTTGCAGCTGTCACACTGACCATATCCAGAGGTGTGTGGTACTTGGTCTTGCTGGCTTCATAGCCCTTTTTGTACTCACGATCAGACTGGATTTTGGCCACATTCATGTAGTGAACCAGTTTAGGATCATCCTGAAGACTGAGAAATCCAACTTGCTTGCCTTTGGCTTTCTCGTAGGCCTCCTTATATTTGCACTATTTGAAAACAAAGGGCAAACAGAAGTTGGCTAGCATAGAAGTCTGATATAAACTGAATTTATACAACAAATTAAGCAAAAGCCAACTTCAGTCTGAATCTAGGTAACATCGAAGTTTTTTTTTGTATTTTAAAATAAACAATTAGCAAAATATTTTTAATGGCTCATCTTGAGACCTGCCCTGGAGATCATTAAAAATGGAATAATGGAATAGTTTATATTAATACTCTTCATAAGTAGATTAT	CATGATAAATTAAAAATAAGCAGAAATGTCTTTGTGACTTGTTTTTCTCAATGCCTTCATAAAGAAAAAGTACTAAGAAATACCACATAGATTCATCTCCCAGGTGACTGTTATCTCCTTGAGAAAAGCAACTATGCTGACCTTTCTTATAAAAATTCCCAAGTCCCCTTGGTTAACAGATGACTATGGAAACCCCATTTTTCTCTTTCACTGTCTTTGATCAACCACCACCATTACAATTCCCTCAGGTATGCCAGAAACCTTCCTGGTACTTTGTGTAAATTTCATTTTTTCCTCCTCAGCTTTGACATTTCTCTCTACACCTGTGCCATGGCTGCTTTCATTCAGGCACTTACTACCTCCCTGACAATTAATAGCTCAGCCCTCACATTCCCAAAGAGAAATGTAGCCTTGCTTTCGTCTGCTTTGGGTTTGTAACTTAATTCACCTCTCCAACCATCAAATGGACTCTTTAGCTAAATTCTTGGCTCTATTCTTTCTCTGTCTTCCTTATATTTAGTCTAAAGGCTGCCTCAGTCATCACCTTCTCAAAATTTCATTAGTAAGGCAGGCAATTGCAAAGTTAGAAGTGGTAGAATGAAACCCGGTTGGGAGGGAGGGGCTGGAGCTATCAGGTTATCTGATTTCTTACTTTCCCTTTTATTCCTCTATTAAAAGCCTATTATGCTTTTGACCATCTTTGCTAGACATATTCCTTTCAATACACTCTTTCTGAAATGAAGTTCCATTTGCTGTTGTGGAATTCAGAATCCAACAATGCTCCCAGCAACAATAGTAGAAAACAAGACTTTAGTTTCTAGAATTGATCTCCTTTTGTTAAAGGACATGAATTCAATCTAAGGTAACAAATGAAACACTA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Variant on chromosome 2, at position 151665341, affecting NEB (nebulin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']	AAGTTCCATTTGCTGTTGTGGAATTCAGAATCCAACAATGCTCCCAGCAACAATAGTAGAAAACAAGACTTTAGTTTCTAGAATTGATCTCCTTTTGTTAAAGGACATGAATTCAATCTAAGGTAACAAATGAAACACTATGTTGGGAAATTGCAGATGAATTTCTTTCAGGATTTTCAAAACGTCATTGCTTATGGTCACTCATGGTTGCTTATTATCCAGAGTAAACGCTCTGCAAATGTGGTTTTCACGTACATCACTTTGAATCTGCATCATATTTTTGGCCAATTCAAAGCTCATGGCATCAGGAAGCATGTTGTAGGTATGGATCACGTTCCTGTAGTTGGCATTGGTGGCCACTTCCTGAGACTTCTTGGCTGCCACCACACTGAGCATGTCCACCGGGGTGTGGAAGGAGGTCTTGGATTTCTCATATCCCTTCTTGTATTCCCGGTCTGACTGCATCTTGGCCACTTGCATGAAGTGCACCAGCTTGGGGTCATCTTCCAGGCTCCGGAAGCCAATGTGTTTCCCTTTGGCTTGTTCATAGGCTTTCTTGTATTTGTACTGTGGACAGAGAAGAAATTATGGTGATGAAAATGGTAAAAGAGAACAAAGTACCATTTGCTAGGTGATGTGAGCTTTGTCTTAGATGAAGGGTTTTAGAGCTACTCTAAAATTGGAAGGGAGGCACTCGTGAGAGGGAGGGAGCAAACTCTTTTTACTTCATTTTTTTTTTTCCCGAGACTTGAGTCCATGGAAAGAAAATAATCTCAGAGTTAATCGAAGAGATGTGTAAATAAATTGGTTTAGAGAGATTTAGAAAGCAGATTTCCCCACTCAGTTGTCTAAGTGACAGAAAAGGCTGCAGGCAGGATTTCTCATGGTGCATCTTTAAAGAGAGGGCCTGGCCATGGGCCTCCTGGTAAAACACGTAGATTGCATCTTTACATTTGCTTAGGATTGTAAGTGATTTGAATAGACTCTAAAGGCTACTTATTTTAACAAGACTCAGTCACTACTTACATTAAATAATGAACAGATGATTAGAGGGTACTTGGATGGGGTGAAGGGAGGTGTCTTGTGTCACATGGGATGGCATTCCCACCAACCCTGAATGGAGCTGACCACTGCTCCTACATACACACAAGCTTAGCGCATTTGTTCTTACTTGCTCAACCCCAAAAAGGCCCAGTGCAAGCACTTACATCACTGGCAATGTCTCTAGAGGCTCTTGCAGCCTTTATTGCAATGGCATCAGGCCTCAGGTCATATCCTTTCTTCTTTTCCTCTTCCCAGCCAGCTTTGTACAGTTTCTAAACAATAAAATAGAAAAACAACAGCATCTTGTTATTGGGGTTAGAATAGAGGTCCTGACTACAAAGTGGTTGGTATGTAGAATGCAGACATAAGTATCAGTTCCCTTTAACCTTCTCCCCAGCTTTTGCTGTTGTTAACCTACTTACATCACTCATGGTGATTTGGTTTACTCTGGAGAGTAAAATATCCGGTGTGTCAGGCATGACATGAATGGTGGTCTTGTCCTTGTTCCATTTTTCAGTGTAGAGCCTCTGCAATGAGAAAGTCAGGTGCATGATTTTACAGCAGGACAAGTTTGACCCAATGCTAGCAAGAGGAAGAGATTTACAACTCCATGGTAAAAGAGGTTAAATGGATATTAGAAAATGGATGAAATAACAAAAAGATGGGCCAAGTAAACTAAATACACAATAAGAAAAAAATTGTTGAATACGGCAACCCTCTACCACCAAAGCACCAAATACCATCTTGCCCCCACCGCACAACCATGTGGAGTTTTGTGGTTCTGTCACATTCTTAACATGCTGTTGAGAGATGATCTGAGGGGTCACTATGAAAGAGAACGCTCTAAACATAATGGAAGCAATAGAGTCCCCCTCCCACCACCGGCACGAAGACGATCAGAAAGAAACACTGTAGGAGACGATTGGGGCACTGCCAGGCTCAATGTCATGAACACCATGAGGGTTCCCTGGGCGAGGCTGGCAGGTGAGTCCTTACCTTGTCCATGTTCAGTTTGTTACTCTTGTTAAGTGCCTGTTCCATTGTGTCCATGGCGTAAGTGAACTTCAGCTTCTCGGGGTGCTGGCGATACTTCTTCTCACTAAGAATCTCTCCTGCTTTCTTTGCCTTCTCCACCTCCAGGGACTCTATGGGCACCCAGCCGATCCCTTTCATCCAATTGGTGAAGTCAGATTTGTACAGATTCTTTACAATGAGAAAAAAAATTTCATTTCAGAAAGAGTCAGGGCTTGTGTTTCTTTGGCTATGTGATTTACTTACAATCAAAAAGAAAAAGAGAAGCTGGGAGGGGGAGAATAATCTGCTTTTTACTCCCTACAGTCTTTCAGAAGAAATTAATTATAAAAATAATTGCATTCATAGTGGTTTTGAACAGGAAATCCTGACCCAGCAATTCCTTTAACAAGTTAACTTTCTTGAGGAAAATAAATGAAAAATTAACAGAATTTTGCACTGGAAGGAAAATTATATAACATCTATCTGAGCCTCCTAATTTTTCATAGACAACATCATATGTTTGGGTCTAATACCAACATTTTAAATATATTTGTATGCATATATATAAAATTAACAACAAAGCCACCTATAGTTCAAATGAGTGAAATCCTAAAACTCTGAGTTCTGGAGGGAATCCTTAATTACAGTGAGTGCAGCCAGGTGTGGGATGGAGTAAGTGGCTCCTGTTTTTTCCTCCCACCCATTAGAAATGGATAACAACTTGGTAACCAGTACATACATCACTCTGAATCTGCATGGCATTCCTGGAGTGCTCCACATTCAAGGCATCGGGCAGGAGAGTGTAGTGGTGGTATGACTGTCTGTAGTTGGCGTTGGTGGCAACCTCCTGAGATTTCTTTGCAGCTGTCACACTGACCATATCCAGAGGTGTGTGGTACTTGGTCTTGCTGGCTTCATAGCCCTTTTTGTACTCACGATCAGACTGGATTTTGGCCACATTCATGTAGTGAACCAGTTTAGGATCATCCTGAAGACTGAGAAATCCAACTTGCTTGCCTTTGGCTTTCTCGTAGGCCTCCTTATATTTGCACTATTTGAAAACAAAGGGCAAACAGAAGTTGGCTAGCATAGAAGTCTGATATAAACTGAATTTATACAACAAATTAAGCAAAAGCCAACTTCAGTCTGAATCTAGGTAACATCGAAGTTTTTTTTTGTATTTTAAAATAAACAATTAGCAAAATATTTTTAATGGCTCATCTTGAGACCTGCCCTGGAGATCATTAAAAATGGAATAATGGAATAGTTTATATTAATACTCTTCATAAGTAGATTATTTGAATATACTCAAAGGTTCCTGAGAAGTTGGCTTATGAAGCATTTGATGTACGCTTTTTTTGTTTTTTGGTTTTTTTGTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAGTCATGACTCCCTGCAGCCTCTGGGGCCCTCCCTCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTAGACGTGTGAGCCACCATGTCTGGTCAATGTATGCTTTTTTATGACTATATTTCCATTATTAATTTGTATTACCTTAAAACGTATTTGTATGAGTAAATTTCAGCCCTAATACAAATTAGTGTATTAATCTTGAAATTAATGCCTTTTTTCTCTATCAAGGCATTTATTATGTCAATTCATATAGGAATATAACTTAATTTGTAAAAAAAAAAATTAACTAAAATCCTGTTATGTAATTAACTAAAATCCTGTTATATAATCCATGGAAATAGAAATACGAAAAACCAGAAAGAATCAGCAAAATATTTTTTCTGGTTTTCCATATTTCTATTTCCATGGATTTTTTTTCTTCATGGAAATTATAAAATTAAAACACTGAATTATTTTAAAATACTTGGAGACTTTTCTAATTTAGTGATATTTTAGTATATCATGACTTTTTTCATGACAAAATCCAAATAAAAAGTGGTTTTTAAGTTCATAACAATGATACTAATGAAAGTTTTAAGTACGTCACAGTTTTTAAAAAAGAATTTTCTTCTAACAACTTTA	AAGTTCCATTTGCTGTTGTGGAATTCAGAATCCAACAATGCTCCCAGCAACAATAGTAGAAAACAAGACTTTAGTTTCTAGAATTGATCTCCTTTTGTTAAAGGACATGAATTCAATCTAAGGTAACAAATGAAACACTATGTTGGGAAATTGCAGATGAATTTCTTTCAGGATTTTCAAAACGTCATTGCTTATGGTCACTCATGGTTGCTTATTATCCAGAGTAAACGCTCTGCAAATGTGGTTTTCACGTACATCACTTTGAATCTGCATCATATTTTTGGCCAATTCAAAGCTCATGGCATCAGGAAGCATGTTGTAGGTATGGATCACGTTCCTGTAGTTGGCATTGGTGGCCACTTCCTGAGACTTCTTGGCTGCCACCACACTGAGCATGTCCACCGGGGTGTGGAAGGAGGTCTTGGATTTCTCATATCCCTTCTTGTATTCCCGGTCTGACTGCATCTTGGCCACTTGCATGAAGTGCACCAGCTTGGGGTCATCTTCCAGGCTCCGGAAGCCAATGTGTTTCCCTTTGGCTTGTTCATAGGCTTTCTTGTATTTGTACTGTGGACAGAGAAGAAATTATGGTGATGAAAATGGTAAAAGAGAACAAAGTACCATTTGCTAGGTGATGTGAGCTTTGTCTTAGATGAAGGGTTTTAGAGCTACTCTAAAATTGGAAGGGAGGCACTCGTGAGAGGGAGGGAGCAAACTCTTTTTACTTCATTTTTTTTTTTCCCGAGACTTGAGTCCATGGAAAGAAAATAATCTCAGAGTTAATCGAAGAGATGTGTAAATAAATTGGTTTAGAGAGATTTAGAAAGCAGATTTCCCCACTCAGTTGTCTAAGTGACAGAAAAGGCTGCAGGCAGGATTT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Is the variant located on chromosome 2 at position 151665431, gene NEB (nebulin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']	CCTTTTGTTAAAGGACATGAATTCAATCTAAGGTAACAAATGAAACACTATGTTGGGAAATTGCAGATGAATTTCTTTCAGGATTTTCAAAACGTCATTGCTTATGGTCACTCATGGTTGCTTATTATCCAGAGTAAACGCTCTGCAAATGTGGTTTTCACGTACATCACTTTGAATCTGCATCATATTTTTGGCCAATTCAAAGCTCATGGCATCAGGAAGCATGTTGTAGGTATGGATCACGTTCCTGTAGTTGGCATTGGTGGCCACTTCCTGAGACTTCTTGGCTGCCACCACACTGAGCATGTCCACCGGGGTGTGGAAGGAGGTCTTGGATTTCTCATATCCCTTCTTGTATTCCCGGTCTGACTGCATCTTGGCCACTTGCATGAAGTGCACCAGCTTGGGGTCATCTTCCAGGCTCCGGAAGCCAATGTGTTTCCCTTTGGCTTGTTCATAGGCTTTCTTGTATTTGTACTGTGGACAGAGAAGAAATTATGGTGATGAAAATGGTAAAAGAGAACAAAGTACCATTTGCTAGGTGATGTGAGCTTTGTCTTAGATGAAGGGTTTTAGAGCTACTCTAAAATTGGAAGGGAGGCACTCGTGAGAGGGAGGGAGCAAACTCTTTTTACTTCATTTTTTTTTTTCCCGAGACTTGAGTCCATGGAAAGAAAATAATCTCAGAGTTAATCGAAGAGATGTGTAAATAAATTGGTTTAGAGAGATTTAGAAAGCAGATTTCCCCACTCAGTTGTCTAAGTGACAGAAAAGGCTGCAGGCAGGATTTCTCATGGTGCATCTTTAAAGAGAGGGCCTGGCCATGGGCCTCCTGGTAAAACACGTAGATTGCATCTTTACATTTGCTTAGGATTGTAAGTGATTTGAATAGACTCTAAAGGCTACTTATTTTAACAAGACTCAGTCACTACTTACATTAAATAATGAACAGATGATTAGAGGGTACTTGGATGGGGTGAAGGGAGGTGTCTTGTGTCACATGGGATGGCATTCCCACCAACCCTGAATGGAGCTGACCACTGCTCCTACATACACACAAGCTTAGCGCATTTGTTCTTACTTGCTCAACCCCAAAAAGGCCCAGTGCAAGCACTTACATCACTGGCAATGTCTCTAGAGGCTCTTGCAGCCTTTATTGCAATGGCATCAGGCCTCAGGTCATATCCTTTCTTCTTTTCCTCTTCCCAGCCAGCTTTGTACAGTTTCTAAACAATAAAATAGAAAAACAACAGCATCTTGTTATTGGGGTTAGAATAGAGGTCCTGACTACAAAGTGGTTGGTATGTAGAATGCAGACATAAGTATCAGTTCCCTTTAACCTTCTCCCCAGCTTTTGCTGTTGTTAACCTACTTACATCACTCATGGTGATTTGGTTTACTCTGGAGAGTAAAATATCCGGTGTGTCAGGCATGACATGAATGGTGGTCTTGTCCTTGTTCCATTTTTCAGTGTAGAGCCTCTGCAATGAGAAAGTCAGGTGCATGATTTTACAGCAGGACAAGTTTGACCCAATGCTAGCAAGAGGAAGAGATTTACAACTCCATGGTAAAAGAGGTTAAATGGATATTAGAAAATGGATGAAATAACAAAAAGATGGGCCAAGTAAACTAAATACACAATAAGAAAAAAATTGTTGAATACGGCAACCCTCTACCACCAAAGCACCAAATACCATCTTGCCCCCACCGCACAACCATGTGGAGTTTTGTGGTTCTGTCACATTCTTAACATGCTGTTGAGAGATGATCTGAGGGGTCACTATGAAAGAGAACGCTCTAAACATAATGGAAGCAATAGAGTCCCCCTCCCACCACCGGCACGAAGACGATCAGAAAGAAACACTGTAGGAGACGATTGGGGCACTGCCAGGCTCAATGTCATGAACACCATGAGGGTTCCCTGGGCGAGGCTGGCAGGTGAGTCCTTACCTTGTCCATGTTCAGTTTGTTACTCTTGTTAAGTGCCTGTTCCATTGTGTCCATGGCGTAAGTGAACTTCAGCTTCTCGGGGTGCTGGCGATACTTCTTCTCACTAAGAATCTCTCCTGCTTTCTTTGCCTTCTCCACCTCCAGGGACTCTATGGGCACCCAGCCGATCCCTTTCATCCAATTGGTGAAGTCAGATTTGTACAGATTCTTTACAATGAGAAAAAAAATTTCATTTCAGAAAGAGTCAGGGCTTGTGTTTCTTTGGCTATGTGATTTACTTACAATCAAAAAGAAAAAGAGAAGCTGGGAGGGGGAGAATAATCTGCTTTTTACTCCCTACAGTCTTTCAGAAGAAATTAATTATAAAAATAATTGCATTCATAGTGGTTTTGAACAGGAAATCCTGACCCAGCAATTCCTTTAACAAGTTAACTTTCTTGAGGAAAATAAATGAAAAATTAACAGAATTTTGCACTGGAAGGAAAATTATATAACATCTATCTGAGCCTCCTAATTTTTCATAGACAACATCATATGTTTGGGTCTAATACCAACATTTTAAATATATTTGTATGCATATATATAAAATTAACAACAAAGCCACCTATAGTTCAAATGAGTGAAATCCTAAAACTCTGAGTTCTGGAGGGAATCCTTAATTACAGTGAGTGCAGCCAGGTGTGGGATGGAGTAAGTGGCTCCTGTTTTTTCCTCCCACCCATTAGAAATGGATAACAACTTGGTAACCAGTACATACATCACTCTGAATCTGCATGGCATTCCTGGAGTGCTCCACATTCAAGGCATCGGGCAGGAGAGTGTAGTGGTGGTATGACTGTCTGTAGTTGGCGTTGGTGGCAACCTCCTGAGATTTCTTTGCAGCTGTCACACTGACCATATCCAGAGGTGTGTGGTACTTGGTCTTGCTGGCTTCATAGCCCTTTTTGTACTCACGATCAGACTGGATTTTGGCCACATTCATGTAGTGAACCAGTTTAGGATCATCCTGAAGACTGAGAAATCCAACTTGCTTGCCTTTGGCTTTCTCGTAGGCCTCCTTATATTTGCACTATTTGAAAACAAAGGGCAAACAGAAGTTGGCTAGCATAGAAGTCTGATATAAACTGAATTTATACAACAAATTAAGCAAAAGCCAACTTCAGTCTGAATCTAGGTAACATCGAAGTTTTTTTTTGTATTTTAAAATAAACAATTAGCAAAATATTTTTAATGGCTCATCTTGAGACCTGCCCTGGAGATCATTAAAAATGGAATAATGGAATAGTTTATATTAATACTCTTCATAAGTAGATTATTTGAATATACTCAAAGGTTCCTGAGAAGTTGGCTTATGAAGCATTTGATGTACGCTTTTTTTGTTTTTTGGTTTTTTTGTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAGTCATGACTCCCTGCAGCCTCTGGGGCCCTCCCTCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTAGACGTGTGAGCCACCATGTCTGGTCAATGTATGCTTTTTTATGACTATATTTCCATTATTAATTTGTATTACCTTAAAACGTATTTGTATGAGTAAATTTCAGCCCTAATACAAATTAGTGTATTAATCTTGAAATTAATGCCTTTTTTCTCTATCAAGGCATTTATTATGTCAATTCATATAGGAATATAACTTAATTTGTAAAAAAAAAAATTAACTAAAATCCTGTTATGTAATTAACTAAAATCCTGTTATATAATCCATGGAAATAGAAATACGAAAAACCAGAAAGAATCAGCAAAATATTTTTTCTGGTTTTCCATATTTCTATTTCCATGGATTTTTTTTCTTCATGGAAATTATAAAATTAAAACACTGAATTATTTTAAAATACTTGGAGACTTTTCTAATTTAGTGATATTTTAGTATATCATGACTTTTTTCATGACAAAATCCAAATAAAAAGTGGTTTTTAAGTTCATAACAATGATACTAATGAAAGTTTTAAGTACGTCACAGTTTTTAAAAAAGAATTTTCTTCTAACAACTTTATTAAGCTTTTAAATATGTGAAAAATATTTTAAGTGAGGCAATATAAATAACGTAATTGGCAATTAGGATTTTAGGAAATATTTTTATATT	CCTTTTGTTAAAGGACATGAATTCAATCTAAGGTAACAAATGAAACACTATGTTGGGAAATTGCAGATGAATTTCTTTCAGGATTTTCAAAACGTCATTGCTTATGGTCACTCATGGTTGCTTATTATCCAGAGTAAACGCTCTGCAAATGTGGTTTTCACGTACATCACTTTGAATCTGCATCATATTTTTGGCCAATTCAAAGCTCATGGCATCAGGAAGCATGTTGTAGGTATGGATCACGTTCCTGTAGTTGGCATTGGTGGCCACTTCCTGAGACTTCTTGGCTGCCACCACACTGAGCATGTCCACCGGGGTGTGGAAGGAGGTCTTGGATTTCTCATATCCCTTCTTGTATTCCCGGTCTGACTGCATCTTGGCCACTTGCATGAAGTGCACCAGCTTGGGGTCATCTTCCAGGCTCCGGAAGCCAATGTGTTTCCCTTTGGCTTGTTCATAGGCTTTCTTGTATTTGTACTGTGGACAGAGAAGAAATTATGGTGATGAAAATGGTAAAAGAGAACAAAGTACCATTTGCTAGGTGATGTGAGCTTTGTCTTAGATGAAGGGTTTTAGAGCTACTCTAAAATTGGAAGGGAGGCACTCGTGAGAGGGAGGGAGCAAACTCTTTTTACTTCATTTTTTTTTTTCCCGAGACTTGAGTCCATGGAAAGAAAATAATCTCAGAGTTAATCGAAGAGATGTGTAAATAAATTGGTTTAGAGAGATTTAGAAAGCAGATTTCCCCACTCAGTTGTCTAAGTGACAGAAAAGGCTGCAGGCAGGATTTCTCATGGTGCATCTTTAAAGAGAGGGCCTGGCCATGGGCCTCCTGGTAAAACACGTAGATTGCATCTTTACATTTGCTTAGGATTGTAAG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Variant in NEB (nebulin), chromosome 2, position 151665539—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']	CACTCATGGTTGCTTATTATCCAGAGTAAACGCTCTGCAAATGTGGTTTTCACGTACATCACTTTGAATCTGCATCATATTTTTGGCCAATTCAAAGCTCATGGCATCAGGAAGCATGTTGTAGGTATGGATCACGTTCCTGTAGTTGGCATTGGTGGCCACTTCCTGAGACTTCTTGGCTGCCACCACACTGAGCATGTCCACCGGGGTGTGGAAGGAGGTCTTGGATTTCTCATATCCCTTCTTGTATTCCCGGTCTGACTGCATCTTGGCCACTTGCATGAAGTGCACCAGCTTGGGGTCATCTTCCAGGCTCCGGAAGCCAATGTGTTTCCCTTTGGCTTGTTCATAGGCTTTCTTGTATTTGTACTGTGGACAGAGAAGAAATTATGGTGATGAAAATGGTAAAAGAGAACAAAGTACCATTTGCTAGGTGATGTGAGCTTTGTCTTAGATGAAGGGTTTTAGAGCTACTCTAAAATTGGAAGGGAGGCACTCGTGAGAGGGAGGGAGCAAACTCTTTTTACTTCATTTTTTTTTTTCCCGAGACTTGAGTCCATGGAAAGAAAATAATCTCAGAGTTAATCGAAGAGATGTGTAAATAAATTGGTTTAGAGAGATTTAGAAAGCAGATTTCCCCACTCAGTTGTCTAAGTGACAGAAAAGGCTGCAGGCAGGATTTCTCATGGTGCATCTTTAAAGAGAGGGCCTGGCCATGGGCCTCCTGGTAAAACACGTAGATTGCATCTTTACATTTGCTTAGGATTGTAAGTGATTTGAATAGACTCTAAAGGCTACTTATTTTAACAAGACTCAGTCACTACTTACATTAAATAATGAACAGATGATTAGAGGGTACTTGGATGGGGTGAAGGGAGGTGTCTTGTGTCACATGGGATGGCATTCCCACCAACCCTGAATGGAGCTGACCACTGCTCCTACATACACACAAGCTTAGCGCATTTGTTCTTACTTGCTCAACCCCAAAAAGGCCCAGTGCAAGCACTTACATCACTGGCAATGTCTCTAGAGGCTCTTGCAGCCTTTATTGCAATGGCATCAGGCCTCAGGTCATATCCTTTCTTCTTTTCCTCTTCCCAGCCAGCTTTGTACAGTTTCTAAACAATAAAATAGAAAAACAACAGCATCTTGTTATTGGGGTTAGAATAGAGGTCCTGACTACAAAGTGGTTGGTATGTAGAATGCAGACATAAGTATCAGTTCCCTTTAACCTTCTCCCCAGCTTTTGCTGTTGTTAACCTACTTACATCACTCATGGTGATTTGGTTTACTCTGGAGAGTAAAATATCCGGTGTGTCAGGCATGACATGAATGGTGGTCTTGTCCTTGTTCCATTTTTCAGTGTAGAGCCTCTGCAATGAGAAAGTCAGGTGCATGATTTTACAGCAGGACAAGTTTGACCCAATGCTAGCAAGAGGAAGAGATTTACAACTCCATGGTAAAAGAGGTTAAATGGATATTAGAAAATGGATGAAATAACAAAAAGATGGGCCAAGTAAACTAAATACACAATAAGAAAAAAATTGTTGAATACGGCAACCCTCTACCACCAAAGCACCAAATACCATCTTGCCCCCACCGCACAACCATGTGGAGTTTTGTGGTTCTGTCACATTCTTAACATGCTGTTGAGAGATGATCTGAGGGGTCACTATGAAAGAGAACGCTCTAAACATAATGGAAGCAATAGAGTCCCCCTCCCACCACCGGCACGAAGACGATCAGAAAGAAACACTGTAGGAGACGATTGGGGCACTGCCAGGCTCAATGTCATGAACACCATGAGGGTTCCCTGGGCGAGGCTGGCAGGTGAGTCCTTACCTTGTCCATGTTCAGTTTGTTACTCTTGTTAAGTGCCTGTTCCATTGTGTCCATGGCGTAAGTGAACTTCAGCTTCTCGGGGTGCTGGCGATACTTCTTCTCACTAAGAATCTCTCCTGCTTTCTTTGCCTTCTCCACCTCCAGGGACTCTATGGGCACCCAGCCGATCCCTTTCATCCAATTGGTGAAGTCAGATTTGTACAGATTCTTTACAATGAGAAAAAAAATTTCATTTCAGAAAGAGTCAGGGCTTGTGTTTCTTTGGCTATGTGATTTACTTACAATCAAAAAGAAAAAGAGAAGCTGGGAGGGGGAGAATAATCTGCTTTTTACTCCCTACAGTCTTTCAGAAGAAATTAATTATAAAAATAATTGCATTCATAGTGGTTTTGAACAGGAAATCCTGACCCAGCAATTCCTTTAACAAGTTAACTTTCTTGAGGAAAATAAATGAAAAATTAACAGAATTTTGCACTGGAAGGAAAATTATATAACATCTATCTGAGCCTCCTAATTTTTCATAGACAACATCATATGTTTGGGTCTAATACCAACATTTTAAATATATTTGTATGCATATATATAAAATTAACAACAAAGCCACCTATAGTTCAAATGAGTGAAATCCTAAAACTCTGAGTTCTGGAGGGAATCCTTAATTACAGTGAGTGCAGCCAGGTGTGGGATGGAGTAAGTGGCTCCTGTTTTTTCCTCCCACCCATTAGAAATGGATAACAACTTGGTAACCAGTACATACATCACTCTGAATCTGCATGGCATTCCTGGAGTGCTCCACATTCAAGGCATCGGGCAGGAGAGTGTAGTGGTGGTATGACTGTCTGTAGTTGGCGTTGGTGGCAACCTCCTGAGATTTCTTTGCAGCTGTCACACTGACCATATCCAGAGGTGTGTGGTACTTGGTCTTGCTGGCTTCATAGCCCTTTTTGTACTCACGATCAGACTGGATTTTGGCCACATTCATGTAGTGAACCAGTTTAGGATCATCCTGAAGACTGAGAAATCCAACTTGCTTGCCTTTGGCTTTCTCGTAGGCCTCCTTATATTTGCACTATTTGAAAACAAAGGGCAAACAGAAGTTGGCTAGCATAGAAGTCTGATATAAACTGAATTTATACAACAAATTAAGCAAAAGCCAACTTCAGTCTGAATCTAGGTAACATCGAAGTTTTTTTTTGTATTTTAAAATAAACAATTAGCAAAATATTTTTAATGGCTCATCTTGAGACCTGCCCTGGAGATCATTAAAAATGGAATAATGGAATAGTTTATATTAATACTCTTCATAAGTAGATTATTTGAATATACTCAAAGGTTCCTGAGAAGTTGGCTTATGAAGCATTTGATGTACGCTTTTTTTGTTTTTTGGTTTTTTTGTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAGTCATGACTCCCTGCAGCCTCTGGGGCCCTCCCTCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTAGACGTGTGAGCCACCATGTCTGGTCAATGTATGCTTTTTTATGACTATATTTCCATTATTAATTTGTATTACCTTAAAACGTATTTGTATGAGTAAATTTCAGCCCTAATACAAATTAGTGTATTAATCTTGAAATTAATGCCTTTTTTCTCTATCAAGGCATTTATTATGTCAATTCATATAGGAATATAACTTAATTTGTAAAAAAAAAAATTAACTAAAATCCTGTTATGTAATTAACTAAAATCCTGTTATATAATCCATGGAAATAGAAATACGAAAAACCAGAAAGAATCAGCAAAATATTTTTTCTGGTTTTCCATATTTCTATTTCCATGGATTTTTTTTCTTCATGGAAATTATAAAATTAAAACACTGAATTATTTTAAAATACTTGGAGACTTTTCTAATTTAGTGATATTTTAGTATATCATGACTTTTTTCATGACAAAATCCAAATAAAAAGTGGTTTTTAAGTTCATAACAATGATACTAATGAAAGTTTTAAGTACGTCACAGTTTTTAAAAAAGAATTTTCTTCTAACAACTTTATTAAGCTTTTAAATATGTGAAAAATATTTTAAGTGAGGCAATATAAATAACGTAATTGGCAATTAGGATTTTAGGAAATATTTTTATATTATAATTTCTTTACTTGCTTCTTTATGTAGTTGATACAATCTTATACATCACATATAGATTTTTTTTTCTTTTTTAGAGATGGGATCTCACTCTATCACCCAGGCTGGA	CACTCATGGTTGCTTATTATCCAGAGTAAACGCTCTGCAAATGTGGTTTTCACGTACATCACTTTGAATCTGCATCATATTTTTGGCCAATTCAAAGCTCATGGCATCAGGAAGCATGTTGTAGGTATGGATCACGTTCCTGTAGTTGGCATTGGTGGCCACTTCCTGAGACTTCTTGGCTGCCACCACACTGAGCATGTCCACCGGGGTGTGGAAGGAGGTCTTGGATTTCTCATATCCCTTCTTGTATTCCCGGTCTGACTGCATCTTGGCCACTTGCATGAAGTGCACCAGCTTGGGGTCATCTTCCAGGCTCCGGAAGCCAATGTGTTTCCCTTTGGCTTGTTCATAGGCTTTCTTGTATTTGTACTGTGGACAGAGAAGAAATTATGGTGATGAAAATGGTAAAAGAGAACAAAGTACCATTTGCTAGGTGATGTGAGCTTTGTCTTAGATGAAGGGTTTTAGAGCTACTCTAAAATTGGAAGGGAGGCACTCGTGAGAGGGAGGGAGCAAACTCTTTTTACTTCATTTTTTTTTTTCCCGAGACTTGAGTCCATGGAAAGAAAATAATCTCAGAGTTAATCGAAGAGATGTGTAAATAAATTGGTTTAGAGAGATTTAGAAAGCAGATTTCCCCACTCAGTTGTCTAAGTGACAGAAAAGGCTGCAGGCAGGATTTCTCATGGTGCATCTTTAAAGAGAGGGCCTGGCCATGGGCCTCCTGGTAAAACACGTAGATTGCATCTTTACATTTGCTTAGGATTGTAAGTGATTTGAATAGACTCTAAAGGCTACTTATTTTAACAAGACTCAGTCACTACTTACATTAAATAATGAACAGATGATTAGAGGGTACTTGGATGGGGTGAAGGGAGGT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Regarding the variant at chromosome 2 and position 151665551, affecting gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	benign	CTTATTATCCAGAGTAAACGCTCTGCAAATGTGGTTTTCACGTACATCACTTTGAATCTGCATCATATTTTTGGCCAATTCAAAGCTCATGGCATCAGGAAGCATGTTGTAGGTATGGATCACGTTCCTGTAGTTGGCATTGGTGGCCACTTCCTGAGACTTCTTGGCTGCCACCACACTGAGCATGTCCACCGGGGTGTGGAAGGAGGTCTTGGATTTCTCATATCCCTTCTTGTATTCCCGGTCTGACTGCATCTTGGCCACTTGCATGAAGTGCACCAGCTTGGGGTCATCTTCCAGGCTCCGGAAGCCAATGTGTTTCCCTTTGGCTTGTTCATAGGCTTTCTTGTATTTGTACTGTGGACAGAGAAGAAATTATGGTGATGAAAATGGTAAAAGAGAACAAAGTACCATTTGCTAGGTGATGTGAGCTTTGTCTTAGATGAAGGGTTTTAGAGCTACTCTAAAATTGGAAGGGAGGCACTCGTGAGAGGGAGGGAGCAAACTCTTTTTACTTCATTTTTTTTTTTCCCGAGACTTGAGTCCATGGAAAGAAAATAATCTCAGAGTTAATCGAAGAGATGTGTAAATAAATTGGTTTAGAGAGATTTAGAAAGCAGATTTCCCCACTCAGTTGTCTAAGTGACAGAAAAGGCTGCAGGCAGGATTTCTCATGGTGCATCTTTAAAGAGAGGGCCTGGCCATGGGCCTCCTGGTAAAACACGTAGATTGCATCTTTACATTTGCTTAGGATTGTAAGTGATTTGAATAGACTCTAAAGGCTACTTATTTTAACAAGACTCAGTCACTACTTACATTAAATAATGAACAGATGATTAGAGGGTACTTGGATGGGGTGAAGGGAGGTGTCTTGTGTCACATGGGATGGCATTCCCACCAACCCTGAATGGAGCTGACCACTGCTCCTACATACACACAAGCTTAGCGCATTTGTTCTTACTTGCTCAACCCCAAAAAGGCCCAGTGCAAGCACTTACATCACTGGCAATGTCTCTAGAGGCTCTTGCAGCCTTTATTGCAATGGCATCAGGCCTCAGGTCATATCCTTTCTTCTTTTCCTCTTCCCAGCCAGCTTTGTACAGTTTCTAAACAATAAAATAGAAAAACAACAGCATCTTGTTATTGGGGTTAGAATAGAGGTCCTGACTACAAAGTGGTTGGTATGTAGAATGCAGACATAAGTATCAGTTCCCTTTAACCTTCTCCCCAGCTTTTGCTGTTGTTAACCTACTTACATCACTCATGGTGATTTGGTTTACTCTGGAGAGTAAAATATCCGGTGTGTCAGGCATGACATGAATGGTGGTCTTGTCCTTGTTCCATTTTTCAGTGTAGAGCCTCTGCAATGAGAAAGTCAGGTGCATGATTTTACAGCAGGACAAGTTTGACCCAATGCTAGCAAGAGGAAGAGATTTACAACTCCATGGTAAAAGAGGTTAAATGGATATTAGAAAATGGATGAAATAACAAAAAGATGGGCCAAGTAAACTAAATACACAATAAGAAAAAAATTGTTGAATACGGCAACCCTCTACCACCAAAGCACCAAATACCATCTTGCCCCCACCGCACAACCATGTGGAGTTTTGTGGTTCTGTCACATTCTTAACATGCTGTTGAGAGATGATCTGAGGGGTCACTATGAAAGAGAACGCTCTAAACATAATGGAAGCAATAGAGTCCCCCTCCCACCACCGGCACGAAGACGATCAGAAAGAAACACTGTAGGAGACGATTGGGGCACTGCCAGGCTCAATGTCATGAACACCATGAGGGTTCCCTGGGCGAGGCTGGCAGGTGAGTCCTTACCTTGTCCATGTTCAGTTTGTTACTCTTGTTAAGTGCCTGTTCCATTGTGTCCATGGCGTAAGTGAACTTCAGCTTCTCGGGGTGCTGGCGATACTTCTTCTCACTAAGAATCTCTCCTGCTTTCTTTGCCTTCTCCACCTCCAGGGACTCTATGGGCACCCAGCCGATCCCTTTCATCCAATTGGTGAAGTCAGATTTGTACAGATTCTTTACAATGAGAAAAAAAATTTCATTTCAGAAAGAGTCAGGGCTTGTGTTTCTTTGGCTATGTGATTTACTTACAATCAAAAAGAAAAAGAGAAGCTGGGAGGGGGAGAATAATCTGCTTTTTACTCCCTACAGTCTTTCAGAAGAAATTAATTATAAAAATAATTGCATTCATAGTGGTTTTGAACAGGAAATCCTGACCCAGCAATTCCTTTAACAAGTTAACTTTCTTGAGGAAAATAAATGAAAAATTAACAGAATTTTGCACTGGAAGGAAAATTATATAACATCTATCTGAGCCTCCTAATTTTTCATAGACAACATCATATGTTTGGGTCTAATACCAACATTTTAAATATATTTGTATGCATATATATAAAATTAACAACAAAGCCACCTATAGTTCAAATGAGTGAAATCCTAAAACTCTGAGTTCTGGAGGGAATCCTTAATTACAGTGAGTGCAGCCAGGTGTGGGATGGAGTAAGTGGCTCCTGTTTTTTCCTCCCACCCATTAGAAATGGATAACAACTTGGTAACCAGTACATACATCACTCTGAATCTGCATGGCATTCCTGGAGTGCTCCACATTCAAGGCATCGGGCAGGAGAGTGTAGTGGTGGTATGACTGTCTGTAGTTGGCGTTGGTGGCAACCTCCTGAGATTTCTTTGCAGCTGTCACACTGACCATATCCAGAGGTGTGTGGTACTTGGTCTTGCTGGCTTCATAGCCCTTTTTGTACTCACGATCAGACTGGATTTTGGCCACATTCATGTAGTGAACCAGTTTAGGATCATCCTGAAGACTGAGAAATCCAACTTGCTTGCCTTTGGCTTTCTCGTAGGCCTCCTTATATTTGCACTATTTGAAAACAAAGGGCAAACAGAAGTTGGCTAGCATAGAAGTCTGATATAAACTGAATTTATACAACAAATTAAGCAAAAGCCAACTTCAGTCTGAATCTAGGTAACATCGAAGTTTTTTTTTGTATTTTAAAATAAACAATTAGCAAAATATTTTTAATGGCTCATCTTGAGACCTGCCCTGGAGATCATTAAAAATGGAATAATGGAATAGTTTATATTAATACTCTTCATAAGTAGATTATTTGAATATACTCAAAGGTTCCTGAGAAGTTGGCTTATGAAGCATTTGATGTACGCTTTTTTTGTTTTTTGGTTTTTTTGTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAGTCATGACTCCCTGCAGCCTCTGGGGCCCTCCCTCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTAGACGTGTGAGCCACCATGTCTGGTCAATGTATGCTTTTTTATGACTATATTTCCATTATTAATTTGTATTACCTTAAAACGTATTTGTATGAGTAAATTTCAGCCCTAATACAAATTAGTGTATTAATCTTGAAATTAATGCCTTTTTTCTCTATCAAGGCATTTATTATGTCAATTCATATAGGAATATAACTTAATTTGTAAAAAAAAAAATTAACTAAAATCCTGTTATGTAATTAACTAAAATCCTGTTATATAATCCATGGAAATAGAAATACGAAAAACCAGAAAGAATCAGCAAAATATTTTTTCTGGTTTTCCATATTTCTATTTCCATGGATTTTTTTTCTTCATGGAAATTATAAAATTAAAACACTGAATTATTTTAAAATACTTGGAGACTTTTCTAATTTAGTGATATTTTAGTATATCATGACTTTTTTCATGACAAAATCCAAATAAAAAGTGGTTTTTAAGTTCATAACAATGATACTAATGAAAGTTTTAAGTACGTCACAGTTTTTAAAAAAGAATTTTCTTCTAACAACTTTATTAAGCTTTTAAATATGTGAAAAATATTTTAAGTGAGGCAATATAAATAACGTAATTGGCAATTAGGATTTTAGGAAATATTTTTATATTATAATTTCTTTACTTGCTTCTTTATGTAGTTGATACAATCTTATACATCACATATAGATTTTTTTTTCTTTTTTAGAGATGGGATCTCACTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAATCACAG	CTTATTATCCAGAGTAAACGCTCTGCAAATGTGGTTTTCACGTACATCACTTTGAATCTGCATCATATTTTTGGCCAATTCAAAGCTCATGGCATCAGGAAGCATGTTGTAGGTATGGATCACGTTCCTGTAGTTGGCATTGGTGGCCACTTCCTGAGACTTCTTGGCTGCCACCACACTGAGCATGTCCACCGGGGTGTGGAAGGAGGTCTTGGATTTCTCATATCCCTTCTTGTATTCCCGGTCTGACTGCATCTTGGCCACTTGCATGAAGTGCACCAGCTTGGGGTCATCTTCCAGGCTCCGGAAGCCAATGTGTTTCCCTTTGGCTTGTTCATAGGCTTTCTTGTATTTGTACTGTGGACAGAGAAGAAATTATGGTGATGAAAATGGTAAAAGAGAACAAAGTACCATTTGCTAGGTGATGTGAGCTTTGTCTTAGATGAAGGGTTTTAGAGCTACTCTAAAATTGGAAGGGAGGCACTCGTGAGAGGGAGGGAGCAAACTCTTTTTACTTCATTTTTTTTTTTCCCGAGACTTGAGTCCATGGAAAGAAAATAATCTCAGAGTTAATCGAAGAGATGTGTAAATAAATTGGTTTAGAGAGATTTAGAAAGCAGATTTCCCCACTCAGTTGTCTAAGTGACAGAAAAGGCTGCAGGCAGGATTTCTCATGGTGCATCTTTAAAGAGAGGGCCTGGCCATGGGCCTCCTGGTAAAACACGTAGATTGCATCTTTACATTTGCTTAGGATTGTAAGTGATTTGAATAGACTCTAAAGGCTACTTATTTTAACAAGACTCAGTCACTACTTACATTAAATAATGAACAGATGATTAGAGGGTACTTGGATGGGGTGAAGGGAGGTGTCTTGTGTCACATG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A genetic variant at chromosome 2, position 151667899, affecting gene NEB (nebulin)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']	TCATAGACAACATCATATGTTTGGGTCTAATACCAACATTTTAAATATATTTGTATGCATATATATAAAATTAACAACAAAGCCACCTATAGTTCAAATGAGTGAAATCCTAAAACTCTGAGTTCTGGAGGGAATCCTTAATTACAGTGAGTGCAGCCAGGTGTGGGATGGAGTAAGTGGCTCCTGTTTTTTCCTCCCACCCATTAGAAATGGATAACAACTTGGTAACCAGTACATACATCACTCTGAATCTGCATGGCATTCCTGGAGTGCTCCACATTCAAGGCATCGGGCAGGAGAGTGTAGTGGTGGTATGACTGTCTGTAGTTGGCGTTGGTGGCAACCTCCTGAGATTTCTTTGCAGCTGTCACACTGACCATATCCAGAGGTGTGTGGTACTTGGTCTTGCTGGCTTCATAGCCCTTTTTGTACTCACGATCAGACTGGATTTTGGCCACATTCATGTAGTGAACCAGTTTAGGATCATCCTGAAGACTGAGAAATCCAACTTGCTTGCCTTTGGCTTTCTCGTAGGCCTCCTTATATTTGCACTATTTGAAAACAAAGGGCAAACAGAAGTTGGCTAGCATAGAAGTCTGATATAAACTGAATTTATACAACAAATTAAGCAAAAGCCAACTTCAGTCTGAATCTAGGTAACATCGAAGTTTTTTTTTGTATTTTAAAATAAACAATTAGCAAAATATTTTTAATGGCTCATCTTGAGACCTGCCCTGGAGATCATTAAAAATGGAATAATGGAATAGTTTATATTAATACTCTTCATAAGTAGATTATTTGAATATACTCAAAGGTTCCTGAGAAGTTGGCTTATGAAGCATTTGATGTACGCTTTTTTTGTTTTTTGGTTTTTTTGTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAGTCATGACTCCCTGCAGCCTCTGGGGCCCTCCCTCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTAGACGTGTGAGCCACCATGTCTGGTCAATGTATGCTTTTTTATGACTATATTTCCATTATTAATTTGTATTACCTTAAAACGTATTTGTATGAGTAAATTTCAGCCCTAATACAAATTAGTGTATTAATCTTGAAATTAATGCCTTTTTTCTCTATCAAGGCATTTATTATGTCAATTCATATAGGAATATAACTTAATTTGTAAAAAAAAAAATTAACTAAAATCCTGTTATGTAATTAACTAAAATCCTGTTATATAATCCATGGAAATAGAAATACGAAAAACCAGAAAGAATCAGCAAAATATTTTTTCTGGTTTTCCATATTTCTATTTCCATGGATTTTTTTTCTTCATGGAAATTATAAAATTAAAACACTGAATTATTTTAAAATACTTGGAGACTTTTCTAATTTAGTGATATTTTAGTATATCATGACTTTTTTCATGACAAAATCCAAATAAAAAGTGGTTTTTAAGTTCATAACAATGATACTAATGAAAGTTTTAAGTACGTCACAGTTTTTAAAAAAGAATTTTCTTCTAACAACTTTATTAAGCTTTTAAATATGTGAAAAATATTTTAAGTGAGGCAATATAAATAACGTAATTGGCAATTAGGATTTTAGGAAATATTTTTATATTATAATTTCTTTACTTGCTTCTTTATGTAGTTGATACAATCTTATACATCACATATAGATTTTTTTTTCTTTTTTAGAGATGGGATCTCACTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAATCACAGCTCACTGCAGCTTCAAACTCCTGGGTTAAAGAGATCCTCCCATCTCAGCCTCTCAAATAGTTGGAACTACAGGTACACGCCACCACATCTGGCTAATTTTTTTTTTTATTTCTGTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAAGTCTTTTAGATAGAAAGTTTCCTACTTTTAAGTTAGACTTACATCACTAGCAATATTCCTTGAACTTTTTGCAGCAACAATTGGGATGGCATCTGGTCTCAAATCATAGCCCTTGGCAATGGTTTTCTTCCAATCTGCTTTATAATGAGCCTTCAAAAAAGTAGAGGTTATTTTATTATTTGACATCATTAAAAGAGGAATGAAACAGAATGCCAAAATGTTTCTTATAAAACATGTCGTAATAGATCCCTTTCTATTAAGACAATCTATGAAGTTAGGACTATTAGTTTGTCTTTTATGTATATAATTGATTTTATTTAAAAGGATCAGTAAACTGTATACACAGTATAATCTCAACTGATCAAAAAATGTATATGCTTGCATAACAAAGCAACAGAAAGGTAATGCTTTGACTGTTGGATAACAGAAGGTTTTCATTTATTTGTCATAATTTTCTATATTTTCCAACTTTTCTATAATAAATATATAATACTTTTGGAAAAACGTTTCTTGTAATGAAGCATTTCAAGCTTATAGGAAGATATGAATACTAAAACTAAAAATCCAGATGTAGTACAACTCAGCTTTAATTGATCTTAATGCTTAAATATTACTTAGAAAAATCTTTCCCCTTAATGAAACAAAAGCACAGGAATGTATAGTTGGATATGAAACAGAGCCTAAAAACATTGGAAAGAATGAATAAGCCATCTTTTAAAAAATTAACAATTTTATCCAAGTTTTATTATGTTTTTAAATTAGGATTTATCAATATCCTTTTTTTAAAAAAGGAAACAATTCATAATAGTGGATTTAAACATTACCACCAATTAGATGTCTAGACCACTCAAGAGAAAGGCTAGTTACATACAAAAAAAGATTTTGTGAAGAAAACTAAACTTTTTTGGATGTTTTAATAAATAATTAAAAGTTGTAAAAAGCAATGTTTTCCATACTACAGACTAGGCACTCTTGTGTTTTCCAATCTTGTCTGTCTCATGTTCCATTTTTTTTTTAAATGGGACACAACTTACTTGACTGACTTTACAACCCACTAATAAGCCACAGCCCATAGTCTGGAAAAGCCTGTATTAAGCAAAATTTTATTGCCGCCCCCTAGGCTCATGTTGCATGGTTAAGGGTTTAATGTGGAGGCTCAGGGTCCACACTGAATTGCGCCCCCTACAATTCTCAGAGCAAGAGTTGCAAAGAACCAGAAAGGAGAGGCCCGCATACGCAATATTAGCACTGGGCCAAATACTCACATCACTCATGTTGAGGGCGTTGACTTTGGCTTGAATAAACTGAGGCAATTCAGGGTCAATAGTATACTTGTGCTTCAGTTTCTCTCCCTCTACCTTGTAGTTCAACTAAAAACAAAGGAGACAGCATGCACATATCATTAGCTGACATAATATAAATTTCATCAAGCAGAGACTCCTTTAAAACGGAAGGCTATCATTTGTGTTTTCCATTTACGAGACAAATACCTACTCTGTCATAAGGGAGGGGCCCTGGTAGATGCATTTATGTTCCCATTCTACCAGTATTTATTGGACAGCACTGTGGGCCAGGCAGGGTGGTAAGTTCTGTGTTTAAAGAGGTGAGGAAGGCATATCTGTCCTGTTGGAGCTTACTGTCCAATAGAAAGGACAGACATAAAACATGTAAACTACAAACTATCACTAGAATTTGTGATGTGTTGTCAATGGAATCATTGTAGCAAAGAAACAAGGATGGTCAGTAAAGCCACTCTGCAGAGGTAACATTTACACTCAAACTTGGAGAGAGGGGCAGAGGAAGAGCATTCGGGACCTGAGGCTGGAAATGGCCTGGCCACCTTGAGGAAATGAAAGCAGTCCAAGTCACAGGGCTGGAATGTGCCTGGGTAGACGTGGGGGTGGAGCAGTATTAGACAGAAGGTGCAGAAGGGCCACAGAGAAGAGGGTCTTTTGTCAAGTTGATGAGTTTAGATTTCACTTCACATTCAAGAAATTCCTAAGAGGTTTTACACATAAGAGGGACATGATTTGATTCGTGTTTTAAGACAGGCTCTTGCGATTGTTTGAGACCTCAGGCAGGGAGTCCAGATAACAGGTTATTGCAGTTGTCCACACGAGCCATACAGAAGCTGGAAGTAGGGTTGGTGGCATTTGAGAGCAGACTGGCTGAGAGATATTTAGGA	TCATAGACAACATCATATGTTTGGGTCTAATACCAACATTTTAAATATATTTGTATGCATATATATAAAATTAACAACAAAGCCACCTATAGTTCAAATGAGTGAAATCCTAAAACTCTGAGTTCTGGAGGGAATCCTTAATTACAGTGAGTGCAGCCAGGTGTGGGATGGAGTAAGTGGCTCCTGTTTTTTCCTCCCACCCATTAGAAATGGATAACAACTTGGTAACCAGTACATACATCACTCTGAATCTGCATGGCATTCCTGGAGTGCTCCACATTCAAGGCATCGGGCAGGAGAGTGTAGTGGTGGTATGACTGTCTGTAGTTGGCGTTGGTGGCAACCTCCTGAGATTTCTTTGCAGCTGTCACACTGACCATATCCAGAGGTGTGTGGTACTTGGTCTTGCTGGCTTCATAGCCCTTTTTGTACTCACGATCAGACTGGATTTTGGCCACATTCATGTAGTGAACCAGTTTAGGATCATCCTGAAGACTGAGAAATCCAACTTGCTTGCCTTTGGCTTTCTCGTAGGCCTCCTTATATTTGCACTATTTGAAAACAAAGGGCAAACAGAAGTTGGCTAGCATAGAAGTCTGATATAAACTGAATTTATACAACAAATTAAGCAAAAGCCAACTTCAGTCTGAATCTAGGTAACATCGAAGTTTTTTTTTGTATTTTAAAATAAACAATTAGCAAAATATTTTTAATGGCTCATCTTGAGACCTGCCCTGGAGATCATTAAAAATGGAATAATGGAATAGTTTATATTAATACTCTTCATAAGTAGATTATTTGAATATACTCAAAGGTTCCTGAGAAGTTGGCTTATGAAGCATTTGATGTACGCTTTTTTTGTTTTTTGGTTTTTTTGTTG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Variant in NEB (nebulin), chromosome 2, position 151672644—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']	GCCTCTCAGAACATGGAGCTATTATGCGAGGGGATTAGGACATTATGCCTCTTCCCTATGTGGCTAGGTAGAAATATTGCAACCAAGAGCAATAAATAGCTTGTTTTGCAATTCATACAGAGCCACAGATAATGATAGTAATAATGTTATTTCATATGTATAATGCGTATCTGCTTATGAATAGCACAGGCTCTCTACATTTGGAAAACAAAGCAAATTTGGAATAGTCCCCCATTTTCATCTCCCTGTTTTTCCCATGTTCAAGATCCCAGTTGCCTCAAAAGGCAGCCCTTTCTCTCATACCTATGAAAGCAGTTTATTTGCTAACATAGATGCATCCTCACACATTGAATTAAGAAGGACGGAGGAGCGGCTCAGACACGTGTGGTTATTTACGGGCAAATCATTTTGAAAGGAAAGCACTCACATCACTTAGCTGCTTTGTGTTATGCTGAGCCAACACCATGCCCATGGAATCAGGCACACTTGTGAACTTGACGGTATCTGGGTGCTGTCGATACTTCCTCTCATTTAATGCATCGCCTGCTTTCTTGACCTTCTCCACCTCCAGGGAACCAATAGGGATCCATCCGATGCCCTTCAAGAAGCTGTTATACTCGTCTTTATACACATTCTGTAAAAGGGTAAGCTAATATGAGAAGATACCCTGGAGAATATTCAAGGGATGTTTCTGGGATCTGCAATTCTATCCAAGGGAAATGAATAGCAACTCTTCAGCATGCTCATGTCTGACTGTCTGTCACAGAGCTTATCTGGAGTGTGGTAATAAGAAGAAGCTGTTCTGTTGTTAGAGTGCATTATACAACACAGAAGGGAATCTAGGTCACATATTTTCATGGGTACTGCTAAAAAAAATTTTGTCACTTTTGACAATAAATTGGTACTTTCTATAATGGTTGTTTATCTTAAAGCATTTTTTTTCAAGTCACTTACTGTATTATGAAGCCTAATAAAATAGAAATGATCATGCTTTAGACTGCATTATGCAACACAGAGGGGAATCCAGGTCACTATGGGTGCTGCTAAAAAGCATTTTGTCACTTTTGACAATAAATTGGGCTTTCCTTTTGATTCCACTGAAGACTTCAAAACTAAATTACATCCATACTGTCCACCTAGGCTATGCTTGAGCTCATCTGGGGAGCAATATTTTTATCGAGTGCCAATAAATGTATAACACTTCTTTCCTTTACAGAGGACAATTCTAACAGAAATCTGGCTCCTGCAGCAGGAGAGGCTCTGAATGTTAAACACCTTTCCATGCAACTCTCCATGAATCATGTTGCAAGCACAAAACCTTCCTGGTTAATTTTAGATGACTCATTACAGAGATTTACATGGATGACATTGTGACCTTGAGTTAATAAAGGAAAAAAAAAAACACCTTTCCCAAATTCAGGAAGGATAGAAAATTCTTCTATTTTTGCATTTTGTATCTATCACCATTGCAGCCAACCCATCAGGAATACCCATCTCCTCTTGCTGTGAATCAAAGTGGCTCTCATAGTTAGTGGAATATAGTTTTATCTTTTATCCATAAGTTAATAAAGACAGCATCAATAATTATGATATAAGCACAGAAAGCAGGCAAAAACAGCTTGTCTACCATGCCTTTGGTAGTCTTTCAGTAATGGTTGTTTATTCTAAAGTGCATTTGTCAAATAGCTGACTGTAGTATGAAGTCTAATAAAAGCGAGAAGTGATCATCCTTTAAGTGCAAACATCTCTGGGTCTGTTGTTACACATACTTACATCACTCTGAATTTGATTGACATTCCTCGTATGCTCAAGACTCATGGCGTCAGGTAGGTATGTGTAATGATGCAATGGCTGTTTGTAGTTGACATTGGTAGCGACATCCTGGGCCATCTTTGCAGCTGTGATGCTAACCATGTCCCCAGGGGTATGGTAGCTGGTTTTGGTGTTCTCATAGTTCTTCTTGTATTCACGATCAGACTGCAGCTTTGCCACATTCATATAGTGGACCAGCTTGGGATCATCCTGGAGGCTTCTGAAACCCACATGCTTTCCCTTTGACTTCTCATAAGCTTCCTTGTATTTATACTGTGGAGGCAGAATTGGGTTAGCAAAGTCCTAGGCATTGATAGCATTAGCGCTGCAATTACATTCACATATAAAGACACTCAGAGCTTTGTGACTTTCTCAAGAGTGTACAAAAAATGCAAACCACAACCCCCTCCAAAAAGTTCAGTGAAAACATATATTGGAGTTACAAGTGAGTGTCACGATAAATTCAAGATCAGTTTATTTTCTTTGCTATGACTCCTACAGATAATTTGCATGTGGAACTTTATTTTAAACAAACTGAATTTTCACACTTAATATGAACATGACACATTCTAAATATAAGGCCAATATCTCTTGGTTTCATAGGGTTTCATAGGTTTCGATTTAATATGTTATTTACATCACAAATATGAGTACCAGCTATAGGATAGCTGGGCCTTCACTGACTCCTTTTATCAGCAGCTGCTTTCCAAGCTCACTGCTGAAACAGCTGCAAATAAATTAAGGAGCCACAGTAAGGACCTGCTGTGGGGTTTTCCCATCAATAAAAACCTAATGGAAAAAGTTCTGCTGTCCAAAGTCTCTCACTGCTGGAATCAGCAATGTGATATAAATTGGAGCAATCTTGTAACAGGTCAGAACCTCAACTGTTATGCAAGAGAATTCAAATCCACTTAAACCCTGCAGACTTTCAGCTCCTGCTATTTAAGCCTTAATTCATAAATAAGAGTTTAGCAGGCAAAAGGATCGTCAAGTAATTTCTAACATGTGAAAAATCACTGTGTAAGTGCTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAATAAAGTTATACTGTAGACTTTCACTTTCTACTTAGACTAGAAATGTATTTCATAGTGATGTGCATTGTGTGCAGACCTCCGAGGAAGATGTTTTCAGTATCATTCCTACAAGGAAAGTAGCAGAGTTTTTACACCTCTATTTCCTATGTGGTCTGTATACCTGGTTGGTTTCTTTCTTCTCTTTTCTCAAACCAAGATTTTATTCCCTGGGATAGCATGTAACAGTGAACTCTGCAGGGCATGCATGCTTTCTAAAAATTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCGGGCCTCAGCCTCCCTAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCATTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCTCTTCTGAAATTTTGGCCAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAAAATTTTGTTTTTCAAAGATGGAAAGGAGTAGAAGTGTATACTTTTTCTGTTACAGGAAATGGACATCAATTTACATGAATCAAAATTATATCCTAAAAAAGTGGACTTTTCCCTCTTTGGTTTATAAAAATCTGTACATTTTATATAACATCTTTTCAATCTTTTTAATACAATTATAATGCAGGCAGTCATTTGAATTTAATGTGGTAATGTCAGTCAGGGTGTTCCCACTGAAAATAAATGTGGGCTGTCAGGGAAATGTGTCAGTGAAGGTAATTTGGGCTATGAATCAAAGGAGAAAGCCACTGTCAGATTTATGACAGCTCTACCAAGTGGGGTCAACTGAAAAGAACCACAAAAATGTTTCTAAAAGTGACAGGTTTTTCCAAACAATATTTTGAGAATTTAAATGCCATTAATTTAACATATTTCTTTCAATAAGGTATCAATTTAAACAAGCATTTGATTACTTTTCAAAAAGGCAAACACCTAAACTTCACCTAAAATTTGTACTCACATCACTGGCAATGTTTCTCGATGCCTTGGCTGCAGTGATGGGAATAGCATCGCCCAGCACATTGTTGCCCTTGGCTATTAAGTCATACCAATCCCGTTTATAACAGACCTGGACAGAAAAGCAAACAGAATGTCAGCATCTGTAAGTGATTCCTCAACTGCTGGGATTGTTTTGTTCTTTTCCAGACAGAAGTTGAAGGAATCCCTCATAGCACA	GCCTCTCAGAACATGGAGCTATTATGCGAGGGGATTAGGACATTATGCCTCTTCCCTATGTGGCTAGGTAGAAATATTGCAACCAAGAGCAATAAATAGCTTGTTTTGCAATTCATACAGAGCCACAGATAATGATAGTAATAATGTTATTTCATATGTATAATGCGTATCTGCTTATGAATAGCACAGGCTCTCTACATTTGGAAAACAAAGCAAATTTGGAATAGTCCCCCATTTTCATCTCCCTGTTTTTCCCATGTTCAAGATCCCAGTTGCCTCAAAAGGCAGCCCTTTCTCTCATACCTATGAAAGCAGTTTATTTGCTAACATAGATGCATCCTCACACATTGAATTAAGAAGGACGGAGGAGCGGCTCAGACACGTGTGGTTATTTACGGGCAAATCATTTTGAAAGGAAAGCACTCACATCACTTAGCTGCTTTGTGTTATGCTGAGCCAACACCATGCCCATGGAATCAGGCACACTTGTGAACTTGACGGTATCTGGGTGCTGTCGATACTTCCTCTCATTTAATGCATCGCCTGCTTTCTTGACCTTCTCCACCTCCAGGGAACCAATAGGGATCCATCCGATGCCCTTCAAGAAGCTGTTATACTCGTCTTTATACACATTCTGTAAAAGGGTAAGCTAATATGAGAAGATACCCTGGAGAATATTCAAGGGATGTTTCTGGGATCTGCAATTCTATCCAAGGGAAATGAATAGCAACTCTTCAGCATGCTCATGTCTGACTGTCTGTCACAGAGCTTATCTGGAGTGTGGTAATAAGAAGAAGCTGTTCTGTTGTTAGAGTGCATTATACAACACAGAAGGGAATCTAGGTCACATATTTTCATGGGTACTGCTAAAAAAAATTTT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Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 151674475, impacting NEB (nebulin): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']	TATGTGTAATGATGCAATGGCTGTTTGTAGTTGACATTGGTAGCGACATCCTGGGCCATCTTTGCAGCTGTGATGCTAACCATGTCCCCAGGGGTATGGTAGCTGGTTTTGGTGTTCTCATAGTTCTTCTTGTATTCACGATCAGACTGCAGCTTTGCCACATTCATATAGTGGACCAGCTTGGGATCATCCTGGAGGCTTCTGAAACCCACATGCTTTCCCTTTGACTTCTCATAAGCTTCCTTGTATTTATACTGTGGAGGCAGAATTGGGTTAGCAAAGTCCTAGGCATTGATAGCATTAGCGCTGCAATTACATTCACATATAAAGACACTCAGAGCTTTGTGACTTTCTCAAGAGTGTACAAAAAATGCAAACCACAACCCCCTCCAAAAAGTTCAGTGAAAACATATATTGGAGTTACAAGTGAGTGTCACGATAAATTCAAGATCAGTTTATTTTCTTTGCTATGACTCCTACAGATAATTTGCATGTGGAACTTTATTTTAAACAAACTGAATTTTCACACTTAATATGAACATGACACATTCTAAATATAAGGCCAATATCTCTTGGTTTCATAGGGTTTCATAGGTTTCGATTTAATATGTTATTTACATCACAAATATGAGTACCAGCTATAGGATAGCTGGGCCTTCACTGACTCCTTTTATCAGCAGCTGCTTTCCAAGCTCACTGCTGAAACAGCTGCAAATAAATTAAGGAGCCACAGTAAGGACCTGCTGTGGGGTTTTCCCATCAATAAAAACCTAATGGAAAAAGTTCTGCTGTCCAAAGTCTCTCACTGCTGGAATCAGCAATGTGATATAAATTGGAGCAATCTTGTAACAGGTCAGAACCTCAACTGTTATGCAAGAGAATTCAAATCCACTTAAACCCTGCAGACTTTCAGCTCCTGCTATTTAAGCCTTAATTCATAAATAAGAGTTTAGCAGGCAAAAGGATCGTCAAGTAATTTCTAACATGTGAAAAATCACTGTGTAAGTGCTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAATAAAGTTATACTGTAGACTTTCACTTTCTACTTAGACTAGAAATGTATTTCATAGTGATGTGCATTGTGTGCAGACCTCCGAGGAAGATGTTTTCAGTATCATTCCTACAAGGAAAGTAGCAGAGTTTTTACACCTCTATTTCCTATGTGGTCTGTATACCTGGTTGGTTTCTTTCTTCTCTTTTCTCAAACCAAGATTTTATTCCCTGGGATAGCATGTAACAGTGAACTCTGCAGGGCATGCATGCTTTCTAAAAATTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCGGGCCTCAGCCTCCCTAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCATTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCTCTTCTGAAATTTTGGCCAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAAAATTTTGTTTTTCAAAGATGGAAAGGAGTAGAAGTGTATACTTTTTCTGTTACAGGAAATGGACATCAATTTACATGAATCAAAATTATATCCTAAAAAAGTGGACTTTTCCCTCTTTGGTTTATAAAAATCTGTACATTTTATATAACATCTTTTCAATCTTTTTAATACAATTATAATGCAGGCAGTCATTTGAATTTAATGTGGTAATGTCAGTCAGGGTGTTCCCACTGAAAATAAATGTGGGCTGTCAGGGAAATGTGTCAGTGAAGGTAATTTGGGCTATGAATCAAAGGAGAAAGCCACTGTCAGATTTATGACAGCTCTACCAAGTGGGGTCAACTGAAAAGAACCACAAAAATGTTTCTAAAAGTGACAGGTTTTTCCAAACAATATTTTGAGAATTTAAATGCCATTAATTTAACATATTTCTTTCAATAAGGTATCAATTTAAACAAGCATTTGATTACTTTTCAAAAAGGCAAACACCTAAACTTCACCTAAAATTTGTACTCACATCACTGGCAATGTTTCTCGATGCCTTGGCTGCAGTGATGGGAATAGCATCGCCCAGCACATTGTTGCCCTTGGCTATTAAGTCATACCAATCCCGTTTATAACAGACCTGGACAGAAAAGCAAACAGAATGTCAGCATCTGTAAGTGATTCCTCAACTGCTGGGATTGTTTTGTTCTTTTCCAGACAGAAGTTGAAGGAATCCCTCATAGCACATACTGCTTTAGGAAATCACATTGGCAAAGTGTCACACTGTGTGTAGCATGAGATCATTGGACTCTGCACTAATTATTCACCTACATCTGGTTTTGACACATATTGAAGAGAGGAATATTGAAAGACTGGATCCAGAGAAAAACAAATAAAGGTTCTGGAAACCATGGTATGTGAGGACCAACTAGAGACAATGAAGTTGTTCATTCTCATGAAAGGAATGTCAAGAGAAGACCTGGTGGTCAGCTTTAGAAATTTTAGGGTTGTTATTTTAAAAGGGAGCTCATTTATTCTTATGTTTCTGGAGGATAATAACCTCCCCCACATGCAAAACTAGGAAAACCAAGTAGAAGTTTTAGGGGAATAGATGGTGAGCTCTACCATCCCCTAAATAGAGAAGAATGTTATGTCCTTTAAAATTGTCCTACATTTGAAAAGGCCAACTGAAGAGGTAAAGAACCATCCTTATGGGATATGTTCCAGTAGGGGATTTGTGAGAAATGGGCCTAAATAAATTGTCAAGGCACCATCCTACTCTTAAAGTCTATAATTTTATTGTCAGGTCCGAATTTCACATCCCAGCAAAGACCCTACTTACGTCACTTATATTGTAAGCATTGCACTTGGCCTGGAGAAACTGAGGAAGATCAGGACTCATGGTGTATTTATGTTTCACATCTTCTCCTTTAGCCTTGTATAAGATCTGCAATAAAATGCATTTCACATAGTGCAAAAAGGAAAATCTATTAATTGTTTGCTTTAAAGAGTTATTTTTAGCACAATCACCCATGATTTTCTAGTGTTAAAAATCATCAAAGGCATTTTCCTATTTTTTTAAATAAAACAAGCATCTTATTATCTTTAATACCAACAAGTCTTGTGTGTTAAAATAGAAGGAGAAAAAATCCTTAAGAAAATAGAAATTGTTCACTGCCCAAGATGAATGGAAGGTAAATTCAACCATGAAACCCTAGCAAGAATAATAGAATTCACCAAAGCCAAATCAATTTATTATTTGCCTGTGAGTTAATAGCTCTTCCATTTTTGTTAGTTTCTATTTTTTTATCCCTAGAGAGAAAGTAGTAGTTAGAATAAGTTTTTCACTTCTGCTAAAAACTTTCCAAATTATAATTGTATCAGTGAAAGCATACAATAATTTCCTCATAATGTAGAGGTGCTTATACATGAATCTAGCATACTCAAAAGGCTCACTATTTCATATTTGCCCTATGTTGTTACTTTAAAGAATTATATACACTTTTGACTGAAAGATGTCAAAGTATGTGATGCAGAAATCTTACTGCATCCTCCTCCTGGTATTAGAAATATATTACTTAGTTCCTAAAACTAAAATAGAGCCAGAATCACAAGTAGATTTTCAATCTCATAATTCTCATTTCTCATATATATCCTTATTTCCAAGGCATGACTATATGGAATATGACATGTAAACTGGTATGCATGTACCCAAGATAAAATCTGACATGGCTAATAGCTAAATTAATCCCCAAATAATAAATAATTTCTTCTAGGACCCAAAGAGTTACCTCTAAGTCCTCATTGCCTTTAAGAACAATATCTAAGCAATGACAGATTCATGAATTCGACCTTCTACACAGCTCCTTCTCTGCCATTGCTACTGCCTTAGCTTCAGTCCAATTAAGCCTTCCTTGGATTTCGGTGACAGCCTTCTAATTCATCTTCTCACCTCCAGTCTCTCCTCTTTCCAAAGTCTCCACACTTGGGGCCAGCATTGTCTTTTAAAACACAAGCCTGATAATGCGGCTCCATCGATTAAACATATTCAACATCTCTTCTTACCTACCCCCTAATA	TATGTGTAATGATGCAATGGCTGTTTGTAGTTGACATTGGTAGCGACATCCTGGGCCATCTTTGCAGCTGTGATGCTAACCATGTCCCCAGGGGTATGGTAGCTGGTTTTGGTGTTCTCATAGTTCTTCTTGTATTCACGATCAGACTGCAGCTTTGCCACATTCATATAGTGGACCAGCTTGGGATCATCCTGGAGGCTTCTGAAACCCACATGCTTTCCCTTTGACTTCTCATAAGCTTCCTTGTATTTATACTGTGGAGGCAGAATTGGGTTAGCAAAGTCCTAGGCATTGATAGCATTAGCGCTGCAATTACATTCACATATAAAGACACTCAGAGCTTTGTGACTTTCTCAAGAGTGTACAAAAAATGCAAACCACAACCCCCTCCAAAAAGTTCAGTGAAAACATATATTGGAGTTACAAGTGAGTGTCACGATAAATTCAAGATCAGTTTATTTTCTTTGCTATGACTCCTACAGATAATTTGCATGTGGAACTTTATTTTAAACAAACTGAATTTTCACACTTAATATGAACATGACACATTCTAAATATAAGGCCAATATCTCTTGGTTTCATAGGGTTTCATAGGTTTCGATTTAATATGTTATTTACATCACAAATATGAGTACCAGCTATAGGATAGCTGGGCCTTCACTGACTCCTTTTATCAGCAGCTGCTTTCCAAGCTCACTGCTGAAACAGCTGCAAATAAATTAAGGAGCCACAGTAAGGACCTGCTGTGGGGTTTTCCCATCAATAAAAACCTAATGGAAAAAGTTCTGCTGTCCAAAGTCTCTCACTGCTGGAATCAGCAATGTGATATAAATTGGAGCAATCTTGTAACAGGTCAGAACCTCAACTGTTATGCAAGAGA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Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 151675322, gene NEB (nebulin). What disease(s) is it linked to if pathogenic?	pathogenic; ['Nemaline_myopathy_2']	AACAGGTCAGAACCTCAACTGTTATGCAAGAGAATTCAAATCCACTTAAACCCTGCAGACTTTCAGCTCCTGCTATTTAAGCCTTAATTCATAAATAAGAGTTTAGCAGGCAAAAGGATCGTCAAGTAATTTCTAACATGTGAAAAATCACTGTGTAAGTGCTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAATAAAGTTATACTGTAGACTTTCACTTTCTACTTAGACTAGAAATGTATTTCATAGTGATGTGCATTGTGTGCAGACCTCCGAGGAAGATGTTTTCAGTATCATTCCTACAAGGAAAGTAGCAGAGTTTTTACACCTCTATTTCCTATGTGGTCTGTATACCTGGTTGGTTTCTTTCTTCTCTTTTCTCAAACCAAGATTTTATTCCCTGGGATAGCATGTAACAGTGAACTCTGCAGGGCATGCATGCTTTCTAAAAATTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCGGGCCTCAGCCTCCCTAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCATTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCTCTTCTGAAATTTTGGCCAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAAAATTTTGTTTTTCAAAGATGGAAAGGAGTAGAAGTGTATACTTTTTCTGTTACAGGAAATGGACATCAATTTACATGAATCAAAATTATATCCTAAAAAAGTGGACTTTTCCCTCTTTGGTTTATAAAAATCTGTACATTTTATATAACATCTTTTCAATCTTTTTAATACAATTATAATGCAGGCAGTCATTTGAATTTAATGTGGTAATGTCAGTCAGGGTGTTCCCACTGAAAATAAATGTGGGCTGTCAGGGAAATGTGTCAGTGAAGGTAATTTGGGCTATGAATCAAAGGAGAAAGCCACTGTCAGATTTATGACAGCTCTACCAAGTGGGGTCAACTGAAAAGAACCACAAAAATGTTTCTAAAAGTGACAGGTTTTTCCAAACAATATTTTGAGAATTTAAATGCCATTAATTTAACATATTTCTTTCAATAAGGTATCAATTTAAACAAGCATTTGATTACTTTTCAAAAAGGCAAACACCTAAACTTCACCTAAAATTTGTACTCACATCACTGGCAATGTTTCTCGATGCCTTGGCTGCAGTGATGGGAATAGCATCGCCCAGCACATTGTTGCCCTTGGCTATTAAGTCATACCAATCCCGTTTATAACAGACCTGGACAGAAAAGCAAACAGAATGTCAGCATCTGTAAGTGATTCCTCAACTGCTGGGATTGTTTTGTTCTTTTCCAGACAGAAGTTGAAGGAATCCCTCATAGCACATACTGCTTTAGGAAATCACATTGGCAAAGTGTCACACTGTGTGTAGCATGAGATCATTGGACTCTGCACTAATTATTCACCTACATCTGGTTTTGACACATATTGAAGAGAGGAATATTGAAAGACTGGATCCAGAGAAAAACAAATAAAGGTTCTGGAAACCATGGTATGTGAGGACCAACTAGAGACAATGAAGTTGTTCATTCTCATGAAAGGAATGTCAAGAGAAGACCTGGTGGTCAGCTTTAGAAATTTTAGGGTTGTTATTTTAAAAGGGAGCTCATTTATTCTTATGTTTCTGGAGGATAATAACCTCCCCCACATGCAAAACTAGGAAAACCAAGTAGAAGTTTTAGGGGAATAGATGGTGAGCTCTACCATCCCCTAAATAGAGAAGAATGTTATGTCCTTTAAAATTGTCCTACATTTGAAAAGGCCAACTGAAGAGGTAAAGAACCATCCTTATGGGATATGTTCCAGTAGGGGATTTGTGAGAAATGGGCCTAAATAAATTGTCAAGGCACCATCCTACTCTTAAAGTCTATAATTTTATTGTCAGGTCCGAATTTCACATCCCAGCAAAGACCCTACTTACGTCACTTATATTGTAAGCATTGCACTTGGCCTGGAGAAACTGAGGAAGATCAGGACTCATGGTGTATTTATGTTTCACATCTTCTCCTTTAGCCTTGTATAAGATCTGCAATAAAATGCATTTCACATAGTGCAAAAAGGAAAATCTATTAATTGTTTGCTTTAAAGAGTTATTTTTAGCACAATCACCCATGATTTTCTAGTGTTAAAAATCATCAAAGGCATTTTCCTATTTTTTTAAATAAAACAAGCATCTTATTATCTTTAATACCAACAAGTCTTGTGTGTTAAAATAGAAGGAGAAAAAATCCTTAAGAAAATAGAAATTGTTCACTGCCCAAGATGAATGGAAGGTAAATTCAACCATGAAACCCTAGCAAGAATAATAGAATTCACCAAAGCCAAATCAATTTATTATTTGCCTGTGAGTTAATAGCTCTTCCATTTTTGTTAGTTTCTATTTTTTTATCCCTAGAGAGAAAGTAGTAGTTAGAATAAGTTTTTCACTTCTGCTAAAAACTTTCCAAATTATAATTGTATCAGTGAAAGCATACAATAATTTCCTCATAATGTAGAGGTGCTTATACATGAATCTAGCATACTCAAAAGGCTCACTATTTCATATTTGCCCTATGTTGTTACTTTAAAGAATTATATACACTTTTGACTGAAAGATGTCAAAGTATGTGATGCAGAAATCTTACTGCATCCTCCTCCTGGTATTAGAAATATATTACTTAGTTCCTAAAACTAAAATAGAGCCAGAATCACAAGTAGATTTTCAATCTCATAATTCTCATTTCTCATATATATCCTTATTTCCAAGGCATGACTATATGGAATATGACATGTAAACTGGTATGCATGTACCCAAGATAAAATCTGACATGGCTAATAGCTAAATTAATCCCCAAATAATAAATAATTTCTTCTAGGACCCAAAGAGTTACCTCTAAGTCCTCATTGCCTTTAAGAACAATATCTAAGCAATGACAGATTCATGAATTCGACCTTCTACACAGCTCCTTCTCTGCCATTGCTACTGCCTTAGCTTCAGTCCAATTAAGCCTTCCTTGGATTTCGGTGACAGCCTTCTAATTCATCTTCTCACCTCCAGTCTCTCCTCTTTCCAAAGTCTCCACACTTGGGGCCAGCATTGTCTTTTAAAACACAAGCCTGATAATGCGGCTCCATCGATTAAACATATTCAACATCTCTTCTTACCTACCCCCTAATATCCAGACTCTAAAAATTAGCATACGAGTCCCTTACTAATCAGGTTACAATCCTGAACCTTTTGCTTTTACACTTTTTCATTCCTTTCCTACTGCTGTTATATTGTTCATTCCTTTTCTACTGCTGTTATATTGTTCCTTTTGCCAGGAATGCTCACTTCTCTCACTTGCCTGGGAAACTCTGGTAGGCAGTTACCTGTGTACAAGGCACCTCCCTTGTATTTAACATTTTCCTCTCCTGCGGCATTTGTCTCTCTGGATGACAATGCTCTGTTTGTAGCCATGTCTTTGTCTTATGCTCTTACCCTACATTCTTGTGAATTTCTATATCCCATGAATCCTCATCTATTTCATCTTTATGCCATCAGCAGGTAATACAGTGCCTGGCACATGGTAAATGTTCAAAAAGCATTCATTAAATAAATAAACGAGTGAATGCTTTTGATCTTCTGTATACCAAACTTTCCTTTAGAAACTTTGACTTTAGCCAGAGCATAGACGCTGCTCATGGACAGGCAGGCAAACGATACACACCTCAATCAGATGTAAGTTAAAAAGTCTCTGTGATAATTGTGTATGCTGAATTCTTAGGAGCAAAAACATATATTCATATGTATTACTTCTCTGTATTAATGTCTTATATATGAAAAGAAAATATGAGAAACTTAACATAGAATTGAATACAACAAATCTGCCACAATAAAGTGTCTGGGATTTAAGCTTAAATTCTGTGTATGTATGTGTTTGCATGTGTATGTGTGTAGTCCTAGAATAGAATTTTTTCACCATGTCAAGTTTATTCAATAACACAATATTTCAAAGACAGTTAAAAAGGAAAAGTTTTTAAAA	AACAGGTCAGAACCTCAACTGTTATGCAAGAGAATTCAAATCCACTTAAACCCTGCAGACTTTCAGCTCCTGCTATTTAAGCCTTAATTCATAAATAAGAGTTTAGCAGGCAAAAGGATCGTCAAGTAATTTCTAACATGTGAAAAATCACTGTGTAAGTGCTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAATAAAGTTATACTGTAGACTTTCACTTTCTACTTAGACTAGAAATGTATTTCATAGTGATGTGCATTGTGTGCAGACCTCCGAGGAAGATGTTTTCAGTATCATTCCTACAAGGAAAGTAGCAGAGTTTTTACACCTCTATTTCCTATGTGGTCTGTATACCTGGTTGGTTTCTTTCTTCTCTTTTCTCAAACCAAGATTTTATTCCCTGGGATAGCATGTAACAGTGAACTCTGCAGGGCATGCATGCTTTCTAAAAATTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCGGGCCTCAGCCTCCCTAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCATTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCTCTTCTGAAATTTTGGCCAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAAAATTTTGTTTTTCAAAGATGGAAAGGAGTAGAAGTGTATACTTTTTCTGTTACAGGAAATGGACATCAATTTACATGAATCAAAATTATATCCTAAAAAAGTGGACTTTTCCCTCTTTGGTTTATAAAAATCTGTACATTTTATATAACATCTTTTCAATCTTTTTAATACAATTATAATGCAGGCAGTCATT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Determine whether the variant at chromosome 2, position 151677647, in gene NEB (nebulin) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']	AAGAAAATAGAAATTGTTCACTGCCCAAGATGAATGGAAGGTAAATTCAACCATGAAACCCTAGCAAGAATAATAGAATTCACCAAAGCCAAATCAATTTATTATTTGCCTGTGAGTTAATAGCTCTTCCATTTTTGTTAGTTTCTATTTTTTTATCCCTAGAGAGAAAGTAGTAGTTAGAATAAGTTTTTCACTTCTGCTAAAAACTTTCCAAATTATAATTGTATCAGTGAAAGCATACAATAATTTCCTCATAATGTAGAGGTGCTTATACATGAATCTAGCATACTCAAAAGGCTCACTATTTCATATTTGCCCTATGTTGTTACTTTAAAGAATTATATACACTTTTGACTGAAAGATGTCAAAGTATGTGATGCAGAAATCTTACTGCATCCTCCTCCTGGTATTAGAAATATATTACTTAGTTCCTAAAACTAAAATAGAGCCAGAATCACAAGTAGATTTTCAATCTCATAATTCTCATTTCTCATATATATCCTTATTTCCAAGGCATGACTATATGGAATATGACATGTAAACTGGTATGCATGTACCCAAGATAAAATCTGACATGGCTAATAGCTAAATTAATCCCCAAATAATAAATAATTTCTTCTAGGACCCAAAGAGTTACCTCTAAGTCCTCATTGCCTTTAAGAACAATATCTAAGCAATGACAGATTCATGAATTCGACCTTCTACACAGCTCCTTCTCTGCCATTGCTACTGCCTTAGCTTCAGTCCAATTAAGCCTTCCTTGGATTTCGGTGACAGCCTTCTAATTCATCTTCTCACCTCCAGTCTCTCCTCTTTCCAAAGTCTCCACACTTGGGGCCAGCATTGTCTTTTAAAACACAAGCCTGATAATGCGGCTCCATCGATTAAACATATTCAACATCTCTTCTTACCTACCCCCTAATATCCAGACTCTAAAAATTAGCATACGAGTCCCTTACTAATCAGGTTACAATCCTGAACCTTTTGCTTTTACACTTTTTCATTCCTTTCCTACTGCTGTTATATTGTTCATTCCTTTTCTACTGCTGTTATATTGTTCCTTTTGCCAGGAATGCTCACTTCTCTCACTTGCCTGGGAAACTCTGGTAGGCAGTTACCTGTGTACAAGGCACCTCCCTTGTATTTAACATTTTCCTCTCCTGCGGCATTTGTCTCTCTGGATGACAATGCTCTGTTTGTAGCCATGTCTTTGTCTTATGCTCTTACCCTACATTCTTGTGAATTTCTATATCCCATGAATCCTCATCTATTTCATCTTTATGCCATCAGCAGGTAATACAGTGCCTGGCACATGGTAAATGTTCAAAAAGCATTCATTAAATAAATAAACGAGTGAATGCTTTTGATCTTCTGTATACCAAACTTTCCTTTAGAAACTTTGACTTTAGCCAGAGCATAGACGCTGCTCATGGACAGGCAGGCAAACGATACACACCTCAATCAGATGTAAGTTAAAAAGTCTCTGTGATAATTGTGTATGCTGAATTCTTAGGAGCAAAAACATATATTCATATGTATTACTTCTCTGTATTAATGTCTTATATATGAAAAGAAAATATGAGAAACTTAACATAGAATTGAATACAACAAATCTGCCACAATAAAGTGTCTGGGATTTAAGCTTAAATTCTGTGTATGTATGTGTTTGCATGTGTATGTGTGTAGTCCTAGAATAGAATTTTTTCACCATGTCAAGTTTATTCAATAACACAATATTTCAAAGACAGTTAAAAAGGAAAAGTTTTTAAAAAGGAAGATAAAAAGCAAGAGAGAAGAAAATGTTAGTGCCCAAACTACACATAACTGTAATTTTTAAAAAATTAAATAAACAAAATAATTTAAAATGGAAAGATATTGGCCCAGAAAAAAAATATATTGGGCTGCTGTTTACTTTTCTAAAAAGCTTCCTCCATATCCTCTGTCCTCTCTATTTTATTGTACTCACATCACTGACTTGCTTCGTGTTCTGTTTTGCCTGGACCATAACTGGGGAGTCCACAATGCTGGTAAATTTGAGGGTGTCTGGATGTTGCCTGTACTTCTTTTCATTCAGAGCATCACCGGCCTTTTTAACTTTTTCGACGTCGAGACTGCCAATAGGAATCCAGCCAATGCCTTTCATCCAGTTGTTGTAGTCTTCCTTGTAGACGTTCTACAGCAATGGAGAAAAGAGGAGTGAGGGCCTAGGACAGGGTTCTTTTCATGGCAGGCTCTGAACTTAATAGGGGGGTTTCTTGAGAAGTAAATGACACTTACATCACTCTGTATCTGCATCATGTTCTTAGACAGCTCCAGGTCCATGGCGTCAGGCAAGTAGGTGTAATGATGGAGAGAATGCTTATAGTTGACATTGCTGACCACATCCTGGGCTTTCTTAGCCGCCACGACATTGAACATATCATGGGGCGTGTTGTATTTGGACTTTGTCTTCTCATAGTCTTTTTTATACTCCCGATCTGATTGTATCTTGGCCACGTTCATATAATGAACCAGTTTAGGGTCATCTTGAAGACTTTGGAAGCCAACCATTTTCCCTTTAGCCTTTTCATAGTCTTTTTTGTACTGAACCTATTGTAAACAAAGGTGGGCATAATTTAAAATGTAGTTTTGAGGGCTTTACTAAACAATGAGGCCATGATTTGAAGTAATTGAGCTTCCCAAAAATTACTGTACTTCAATAACCAAACAATTAACAATTCACTTGCATATGCTCTGAAATGTAGCCTGCTTAAAATAAAAATGTTATGTATTATGGAACCCATTTGATTGTCTATAGCTGTTTCTGCCTATCCAAGTGAGGTTGAGATGGGGCATTACCATAATTTGTATCAGTGACAAAACAGATCTTTATATTCTTCCTTTGCATTTAGACATTGGTAGAGAAAAATGAAAAGATAAATATGTCACAATCTCTACCAATTACATTGTGCTACTAGAGTACAAGTAGCTGGATATTTAATTAGTTTTAGAATTTTTAGTAGTAGTGGTAGGATGTTAATATCAATGATAGTAGAATTTAATAAGTCCTTGGATATTCAAAGGGAGACCCAGAGCCAGGAGGGGGTAAACACTAACTGGCTCTGGATAACAAAGTGAGGGGGACTGAGCTTCCTCAGAGATATGTGGAGGGCACTGTGGGACACTGAGAAGCAGAGACATGAGGGAAGGTTCGTGGAAAGTTGGGGCAGGGGCAGCTGGAGGAAAGTACCCACAGAGAAAGGGGGTGGGTGAGAACTTCGGGTGGGACAGGGGCATTTCAGAACGAGGACATTTGTTATTCAATCATCACATATTTACACTGGTGCGATGTAAACCTAATTTCAAACAATCAGTAAAGTGGTGTTTGGGACTCTGGGAAGTCAAAAGGAAGGGGCTGTGTTTCATTTCTGGGTCATACAGAGCAGCAAGAGGAGACCCGCAGGAGGAGGGCGCAGATGAGCTCAAGCCAGCCAGGAGCCAGAGGTAAGCAGAGAAACAAAAACCTCGGAGACTCCACAGAAATCATGGGGAGGGGGATTCCACTCCCTATAGAATAACAGATGGGGGCTTGAGCCAATTTTATTTAAATCTCAAAGAGCAAAATGACTTCAGTTCACATCTTGGTTAAAGATAAATAGGATAAGAAATAAAATTCTTAACTGTAATAGAACCCAAAGACTGGCTATTACAGGTGGTGAAATTGAGGCCTATTCACCTGTCTACAGAAGTAACGAAGGAAAAAGGGAGAGGAAAGGGGAAGAAGGAAATCATATAAATTAATAAAGTTTTGAGATAACATTTTACCATCAGGAGGCTATTATGACTTAAATGGTAAGTCACTTCTGGATCTCCACAAGAGAAGTAATGTGAGTTAGTGTAGAACTATACATGAGAATTTTAAATGAGGGGGCTTGATTAGAACTGATCAGTAGAAGGTTATACAAATCTTTTCCCTCCAGAAAATTTAAATCTATTTAGGGAACTTTATTTCCTAAATAGTTTTCAATCAGATTTGCTTCCAATTGGGGACTGCATGCATGGAGACTTTTGGGTCATCGTCAGACCCCAAGCCCACCCACCCACATTTTCTAGTTGC	AAGAAAATAGAAATTGTTCACTGCCCAAGATGAATGGAAGGTAAATTCAACCATGAAACCCTAGCAAGAATAATAGAATTCACCAAAGCCAAATCAATTTATTATTTGCCTGTGAGTTAATAGCTCTTCCATTTTTGTTAGTTTCTATTTTTTTATCCCTAGAGAGAAAGTAGTAGTTAGAATAAGTTTTTCACTTCTGCTAAAAACTTTCCAAATTATAATTGTATCAGTGAAAGCATACAATAATTTCCTCATAATGTAGAGGTGCTTATACATGAATCTAGCATACTCAAAAGGCTCACTATTTCATATTTGCCCTATGTTGTTACTTTAAAGAATTATATACACTTTTGACTGAAAGATGTCAAAGTATGTGATGCAGAAATCTTACTGCATCCTCCTCCTGGTATTAGAAATATATTACTTAGTTCCTAAAACTAAAATAGAGCCAGAATCACAAGTAGATTTTCAATCTCATAATTCTCATTTCTCATATATATCCTTATTTCCAAGGCATGACTATATGGAATATGACATGTAAACTGGTATGCATGTACCCAAGATAAAATCTGACATGGCTAATAGCTAAATTAATCCCCAAATAATAAATAATTTCTTCTAGGACCCAAAGAGTTACCTCTAAGTCCTCATTGCCTTTAAGAACAATATCTAAGCAATGACAGATTCATGAATTCGACCTTCTACACAGCTCCTTCTCTGCCATTGCTACTGCCTTAGCTTCAGTCCAATTAAGCCTTCCTTGGATTTCGGTGACAGCCTTCTAATTCATCTTCTCACCTCCAGTCTCTCCTCTTTCCAAAGTCTCCACACTTGGGGCCAGCATTGTCTTTTAAAACACAAGCCTGATAATGCGGCTCCA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Clinical classification of chromosome 2, position 151677954, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']	CATATTTGCCCTATGTTGTTACTTTAAAGAATTATATACACTTTTGACTGAAAGATGTCAAAGTATGTGATGCAGAAATCTTACTGCATCCTCCTCCTGGTATTAGAAATATATTACTTAGTTCCTAAAACTAAAATAGAGCCAGAATCACAAGTAGATTTTCAATCTCATAATTCTCATTTCTCATATATATCCTTATTTCCAAGGCATGACTATATGGAATATGACATGTAAACTGGTATGCATGTACCCAAGATAAAATCTGACATGGCTAATAGCTAAATTAATCCCCAAATAATAAATAATTTCTTCTAGGACCCAAAGAGTTACCTCTAAGTCCTCATTGCCTTTAAGAACAATATCTAAGCAATGACAGATTCATGAATTCGACCTTCTACACAGCTCCTTCTCTGCCATTGCTACTGCCTTAGCTTCAGTCCAATTAAGCCTTCCTTGGATTTCGGTGACAGCCTTCTAATTCATCTTCTCACCTCCAGTCTCTCCTCTTTCCAAAGTCTCCACACTTGGGGCCAGCATTGTCTTTTAAAACACAAGCCTGATAATGCGGCTCCATCGATTAAACATATTCAACATCTCTTCTTACCTACCCCCTAATATCCAGACTCTAAAAATTAGCATACGAGTCCCTTACTAATCAGGTTACAATCCTGAACCTTTTGCTTTTACACTTTTTCATTCCTTTCCTACTGCTGTTATATTGTTCATTCCTTTTCTACTGCTGTTATATTGTTCCTTTTGCCAGGAATGCTCACTTCTCTCACTTGCCTGGGAAACTCTGGTAGGCAGTTACCTGTGTACAAGGCACCTCCCTTGTATTTAACATTTTCCTCTCCTGCGGCATTTGTCTCTCTGGATGACAATGCTCTGTTTGTAGCCATGTCTTTGTCTTATGCTCTTACCCTACATTCTTGTGAATTTCTATATCCCATGAATCCTCATCTATTTCATCTTTATGCCATCAGCAGGTAATACAGTGCCTGGCACATGGTAAATGTTCAAAAAGCATTCATTAAATAAATAAACGAGTGAATGCTTTTGATCTTCTGTATACCAAACTTTCCTTTAGAAACTTTGACTTTAGCCAGAGCATAGACGCTGCTCATGGACAGGCAGGCAAACGATACACACCTCAATCAGATGTAAGTTAAAAAGTCTCTGTGATAATTGTGTATGCTGAATTCTTAGGAGCAAAAACATATATTCATATGTATTACTTCTCTGTATTAATGTCTTATATATGAAAAGAAAATATGAGAAACTTAACATAGAATTGAATACAACAAATCTGCCACAATAAAGTGTCTGGGATTTAAGCTTAAATTCTGTGTATGTATGTGTTTGCATGTGTATGTGTGTAGTCCTAGAATAGAATTTTTTCACCATGTCAAGTTTATTCAATAACACAATATTTCAAAGACAGTTAAAAAGGAAAAGTTTTTAAAAAGGAAGATAAAAAGCAAGAGAGAAGAAAATGTTAGTGCCCAAACTACACATAACTGTAATTTTTAAAAAATTAAATAAACAAAATAATTTAAAATGGAAAGATATTGGCCCAGAAAAAAAATATATTGGGCTGCTGTTTACTTTTCTAAAAAGCTTCCTCCATATCCTCTGTCCTCTCTATTTTATTGTACTCACATCACTGACTTGCTTCGTGTTCTGTTTTGCCTGGACCATAACTGGGGAGTCCACAATGCTGGTAAATTTGAGGGTGTCTGGATGTTGCCTGTACTTCTTTTCATTCAGAGCATCACCGGCCTTTTTAACTTTTTCGACGTCGAGACTGCCAATAGGAATCCAGCCAATGCCTTTCATCCAGTTGTTGTAGTCTTCCTTGTAGACGTTCTACAGCAATGGAGAAAAGAGGAGTGAGGGCCTAGGACAGGGTTCTTTTCATGGCAGGCTCTGAACTTAATAGGGGGGTTTCTTGAGAAGTAAATGACACTTACATCACTCTGTATCTGCATCATGTTCTTAGACAGCTCCAGGTCCATGGCGTCAGGCAAGTAGGTGTAATGATGGAGAGAATGCTTATAGTTGACATTGCTGACCACATCCTGGGCTTTCTTAGCCGCCACGACATTGAACATATCATGGGGCGTGTTGTATTTGGACTTTGTCTTCTCATAGTCTTTTTTATACTCCCGATCTGATTGTATCTTGGCCACGTTCATATAATGAACCAGTTTAGGGTCATCTTGAAGACTTTGGAAGCCAACCATTTTCCCTTTAGCCTTTTCATAGTCTTTTTTGTACTGAACCTATTGTAAACAAAGGTGGGCATAATTTAAAATGTAGTTTTGAGGGCTTTACTAAACAATGAGGCCATGATTTGAAGTAATTGAGCTTCCCAAAAATTACTGTACTTCAATAACCAAACAATTAACAATTCACTTGCATATGCTCTGAAATGTAGCCTGCTTAAAATAAAAATGTTATGTATTATGGAACCCATTTGATTGTCTATAGCTGTTTCTGCCTATCCAAGTGAGGTTGAGATGGGGCATTACCATAATTTGTATCAGTGACAAAACAGATCTTTATATTCTTCCTTTGCATTTAGACATTGGTAGAGAAAAATGAAAAGATAAATATGTCACAATCTCTACCAATTACATTGTGCTACTAGAGTACAAGTAGCTGGATATTTAATTAGTTTTAGAATTTTTAGTAGTAGTGGTAGGATGTTAATATCAATGATAGTAGAATTTAATAAGTCCTTGGATATTCAAAGGGAGACCCAGAGCCAGGAGGGGGTAAACACTAACTGGCTCTGGATAACAAAGTGAGGGGGACTGAGCTTCCTCAGAGATATGTGGAGGGCACTGTGGGACACTGAGAAGCAGAGACATGAGGGAAGGTTCGTGGAAAGTTGGGGCAGGGGCAGCTGGAGGAAAGTACCCACAGAGAAAGGGGGTGGGTGAGAACTTCGGGTGGGACAGGGGCATTTCAGAACGAGGACATTTGTTATTCAATCATCACATATTTACACTGGTGCGATGTAAACCTAATTTCAAACAATCAGTAAAGTGGTGTTTGGGACTCTGGGAAGTCAAAAGGAAGGGGCTGTGTTTCATTTCTGGGTCATACAGAGCAGCAAGAGGAGACCCGCAGGAGGAGGGCGCAGATGAGCTCAAGCCAGCCAGGAGCCAGAGGTAAGCAGAGAAACAAAAACCTCGGAGACTCCACAGAAATCATGGGGAGGGGGATTCCACTCCCTATAGAATAACAGATGGGGGCTTGAGCCAATTTTATTTAAATCTCAAAGAGCAAAATGACTTCAGTTCACATCTTGGTTAAAGATAAATAGGATAAGAAATAAAATTCTTAACTGTAATAGAACCCAAAGACTGGCTATTACAGGTGGTGAAATTGAGGCCTATTCACCTGTCTACAGAAGTAACGAAGGAAAAAGGGAGAGGAAAGGGGAAGAAGGAAATCATATAAATTAATAAAGTTTTGAGATAACATTTTACCATCAGGAGGCTATTATGACTTAAATGGTAAGTCACTTCTGGATCTCCACAAGAGAAGTAATGTGAGTTAGTGTAGAACTATACATGAGAATTTTAAATGAGGGGGCTTGATTAGAACTGATCAGTAGAAGGTTATACAAATCTTTTCCCTCCAGAAAATTTAAATCTATTTAGGGAACTTTATTTCCTAAATAGTTTTCAATCAGATTTGCTTCCAATTGGGGACTGCATGCATGGAGACTTTTGGGTCATCGTCAGACCCCAAGCCCACCCACCCACATTTTCTAGTTGCCCATGTATGACCACAGCTGGACTTACGTCACTCGCCGCCTGCCTGGCAGCTTTGGCAGCTCTGATGGGAATCGCATCAGTTCTCAGGTCATATCCCTTCTTGCTCAAGTCTTTCAAGTCTGCTTTGTACATATTCTGAAAGAAAAATGTCATTTAAGTACAACTTAGAGACTGTGTTAGTAAAGTCTGGACATACGCATCAGCCCGTGAGTCCACCCACGCACCTCACTGATATTGTAGGCATTAACTTTAGCCTGGATGAACTGGGGCAGGTCTGGTGGCAGGTTGTATTTGTGAATAATTTCCTC	CATATTTGCCCTATGTTGTTACTTTAAAGAATTATATACACTTTTGACTGAAAGATGTCAAAGTATGTGATGCAGAAATCTTACTGCATCCTCCTCCTGGTATTAGAAATATATTACTTAGTTCCTAAAACTAAAATAGAGCCAGAATCACAAGTAGATTTTCAATCTCATAATTCTCATTTCTCATATATATCCTTATTTCCAAGGCATGACTATATGGAATATGACATGTAAACTGGTATGCATGTACCCAAGATAAAATCTGACATGGCTAATAGCTAAATTAATCCCCAAATAATAAATAATTTCTTCTAGGACCCAAAGAGTTACCTCTAAGTCCTCATTGCCTTTAAGAACAATATCTAAGCAATGACAGATTCATGAATTCGACCTTCTACACAGCTCCTTCTCTGCCATTGCTACTGCCTTAGCTTCAGTCCAATTAAGCCTTCCTTGGATTTCGGTGACAGCCTTCTAATTCATCTTCTCACCTCCAGTCTCTCCTCTTTCCAAAGTCTCCACACTTGGGGCCAGCATTGTCTTTTAAAACACAAGCCTGATAATGCGGCTCCATCGATTAAACATATTCAACATCTCTTCTTACCTACCCCCTAATATCCAGACTCTAAAAATTAGCATACGAGTCCCTTACTAATCAGGTTACAATCCTGAACCTTTTGCTTTTACACTTTTTCATTCCTTTCCTACTGCTGTTATATTGTTCATTCCTTTTCTACTGCTGTTATATTGTTCCTTTTGCCAGGAATGCTCACTTCTCTCACTTGCCTGGGAAACTCTGGTAGGCAGTTACCTGTGTACAAGGCACCTCCCTTGTATTTAACATTTTCCTCTCCTGCGGCATTTGTCTCTCTGGATGACA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The genetic variant at chromosome 2, position 151678052, affecting gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']	GGTATTAGAAATATATTACTTAGTTCCTAAAACTAAAATAGAGCCAGAATCACAAGTAGATTTTCAATCTCATAATTCTCATTTCTCATATATATCCTTATTTCCAAGGCATGACTATATGGAATATGACATGTAAACTGGTATGCATGTACCCAAGATAAAATCTGACATGGCTAATAGCTAAATTAATCCCCAAATAATAAATAATTTCTTCTAGGACCCAAAGAGTTACCTCTAAGTCCTCATTGCCTTTAAGAACAATATCTAAGCAATGACAGATTCATGAATTCGACCTTCTACACAGCTCCTTCTCTGCCATTGCTACTGCCTTAGCTTCAGTCCAATTAAGCCTTCCTTGGATTTCGGTGACAGCCTTCTAATTCATCTTCTCACCTCCAGTCTCTCCTCTTTCCAAAGTCTCCACACTTGGGGCCAGCATTGTCTTTTAAAACACAAGCCTGATAATGCGGCTCCATCGATTAAACATATTCAACATCTCTTCTTACCTACCCCCTAATATCCAGACTCTAAAAATTAGCATACGAGTCCCTTACTAATCAGGTTACAATCCTGAACCTTTTGCTTTTACACTTTTTCATTCCTTTCCTACTGCTGTTATATTGTTCATTCCTTTTCTACTGCTGTTATATTGTTCCTTTTGCCAGGAATGCTCACTTCTCTCACTTGCCTGGGAAACTCTGGTAGGCAGTTACCTGTGTACAAGGCACCTCCCTTGTATTTAACATTTTCCTCTCCTGCGGCATTTGTCTCTCTGGATGACAATGCTCTGTTTGTAGCCATGTCTTTGTCTTATGCTCTTACCCTACATTCTTGTGAATTTCTATATCCCATGAATCCTCATCTATTTCATCTTTATGCCATCAGCAGGTAATACAGTGCCTGGCACATGGTAAATGTTCAAAAAGCATTCATTAAATAAATAAACGAGTGAATGCTTTTGATCTTCTGTATACCAAACTTTCCTTTAGAAACTTTGACTTTAGCCAGAGCATAGACGCTGCTCATGGACAGGCAGGCAAACGATACACACCTCAATCAGATGTAAGTTAAAAAGTCTCTGTGATAATTGTGTATGCTGAATTCTTAGGAGCAAAAACATATATTCATATGTATTACTTCTCTGTATTAATGTCTTATATATGAAAAGAAAATATGAGAAACTTAACATAGAATTGAATACAACAAATCTGCCACAATAAAGTGTCTGGGATTTAAGCTTAAATTCTGTGTATGTATGTGTTTGCATGTGTATGTGTGTAGTCCTAGAATAGAATTTTTTCACCATGTCAAGTTTATTCAATAACACAATATTTCAAAGACAGTTAAAAAGGAAAAGTTTTTAAAAAGGAAGATAAAAAGCAAGAGAGAAGAAAATGTTAGTGCCCAAACTACACATAACTGTAATTTTTAAAAAATTAAATAAACAAAATAATTTAAAATGGAAAGATATTGGCCCAGAAAAAAAATATATTGGGCTGCTGTTTACTTTTCTAAAAAGCTTCCTCCATATCCTCTGTCCTCTCTATTTTATTGTACTCACATCACTGACTTGCTTCGTGTTCTGTTTTGCCTGGACCATAACTGGGGAGTCCACAATGCTGGTAAATTTGAGGGTGTCTGGATGTTGCCTGTACTTCTTTTCATTCAGAGCATCACCGGCCTTTTTAACTTTTTCGACGTCGAGACTGCCAATAGGAATCCAGCCAATGCCTTTCATCCAGTTGTTGTAGTCTTCCTTGTAGACGTTCTACAGCAATGGAGAAAAGAGGAGTGAGGGCCTAGGACAGGGTTCTTTTCATGGCAGGCTCTGAACTTAATAGGGGGGTTTCTTGAGAAGTAAATGACACTTACATCACTCTGTATCTGCATCATGTTCTTAGACAGCTCCAGGTCCATGGCGTCAGGCAAGTAGGTGTAATGATGGAGAGAATGCTTATAGTTGACATTGCTGACCACATCCTGGGCTTTCTTAGCCGCCACGACATTGAACATATCATGGGGCGTGTTGTATTTGGACTTTGTCTTCTCATAGTCTTTTTTATACTCCCGATCTGATTGTATCTTGGCCACGTTCATATAATGAACCAGTTTAGGGTCATCTTGAAGACTTTGGAAGCCAACCATTTTCCCTTTAGCCTTTTCATAGTCTTTTTTGTACTGAACCTATTGTAAACAAAGGTGGGCATAATTTAAAATGTAGTTTTGAGGGCTTTACTAAACAATGAGGCCATGATTTGAAGTAATTGAGCTTCCCAAAAATTACTGTACTTCAATAACCAAACAATTAACAATTCACTTGCATATGCTCTGAAATGTAGCCTGCTTAAAATAAAAATGTTATGTATTATGGAACCCATTTGATTGTCTATAGCTGTTTCTGCCTATCCAAGTGAGGTTGAGATGGGGCATTACCATAATTTGTATCAGTGACAAAACAGATCTTTATATTCTTCCTTTGCATTTAGACATTGGTAGAGAAAAATGAAAAGATAAATATGTCACAATCTCTACCAATTACATTGTGCTACTAGAGTACAAGTAGCTGGATATTTAATTAGTTTTAGAATTTTTAGTAGTAGTGGTAGGATGTTAATATCAATGATAGTAGAATTTAATAAGTCCTTGGATATTCAAAGGGAGACCCAGAGCCAGGAGGGGGTAAACACTAACTGGCTCTGGATAACAAAGTGAGGGGGACTGAGCTTCCTCAGAGATATGTGGAGGGCACTGTGGGACACTGAGAAGCAGAGACATGAGGGAAGGTTCGTGGAAAGTTGGGGCAGGGGCAGCTGGAGGAAAGTACCCACAGAGAAAGGGGGTGGGTGAGAACTTCGGGTGGGACAGGGGCATTTCAGAACGAGGACATTTGTTATTCAATCATCACATATTTACACTGGTGCGATGTAAACCTAATTTCAAACAATCAGTAAAGTGGTGTTTGGGACTCTGGGAAGTCAAAAGGAAGGGGCTGTGTTTCATTTCTGGGTCATACAGAGCAGCAAGAGGAGACCCGCAGGAGGAGGGCGCAGATGAGCTCAAGCCAGCCAGGAGCCAGAGGTAAGCAGAGAAACAAAAACCTCGGAGACTCCACAGAAATCATGGGGAGGGGGATTCCACTCCCTATAGAATAACAGATGGGGGCTTGAGCCAATTTTATTTAAATCTCAAAGAGCAAAATGACTTCAGTTCACATCTTGGTTAAAGATAAATAGGATAAGAAATAAAATTCTTAACTGTAATAGAACCCAAAGACTGGCTATTACAGGTGGTGAAATTGAGGCCTATTCACCTGTCTACAGAAGTAACGAAGGAAAAAGGGAGAGGAAAGGGGAAGAAGGAAATCATATAAATTAATAAAGTTTTGAGATAACATTTTACCATCAGGAGGCTATTATGACTTAAATGGTAAGTCACTTCTGGATCTCCACAAGAGAAGTAATGTGAGTTAGTGTAGAACTATACATGAGAATTTTAAATGAGGGGGCTTGATTAGAACTGATCAGTAGAAGGTTATACAAATCTTTTCCCTCCAGAAAATTTAAATCTATTTAGGGAACTTTATTTCCTAAATAGTTTTCAATCAGATTTGCTTCCAATTGGGGACTGCATGCATGGAGACTTTTGGGTCATCGTCAGACCCCAAGCCCACCCACCCACATTTTCTAGTTGCCCATGTATGACCACAGCTGGACTTACGTCACTCGCCGCCTGCCTGGCAGCTTTGGCAGCTCTGATGGGAATCGCATCAGTTCTCAGGTCATATCCCTTCTTGCTCAAGTCTTTCAAGTCTGCTTTGTACATATTCTGAAAGAAAAATGTCATTTAAGTACAACTTAGAGACTGTGTTAGTAAAGTCTGGACATACGCATCAGCCCGTGAGTCCACCCACGCACCTCACTGATATTGTAGGCATTAACTTTAGCCTGGATGAACTGGGGCAGGTCTGGTGGCAGGTTGTATTTGTGAATAATTTCCTCTCCTTTGGCTTTGTAAGCGATCTGAAAGAGAAAAAAATGCATAAACAAACAAATAAAGTAGAAAGAAAATTTAATGGCACCAGAAAATAATTTCCTAA	GGTATTAGAAATATATTACTTAGTTCCTAAAACTAAAATAGAGCCAGAATCACAAGTAGATTTTCAATCTCATAATTCTCATTTCTCATATATATCCTTATTTCCAAGGCATGACTATATGGAATATGACATGTAAACTGGTATGCATGTACCCAAGATAAAATCTGACATGGCTAATAGCTAAATTAATCCCCAAATAATAAATAATTTCTTCTAGGACCCAAAGAGTTACCTCTAAGTCCTCATTGCCTTTAAGAACAATATCTAAGCAATGACAGATTCATGAATTCGACCTTCTACACAGCTCCTTCTCTGCCATTGCTACTGCCTTAGCTTCAGTCCAATTAAGCCTTCCTTGGATTTCGGTGACAGCCTTCTAATTCATCTTCTCACCTCCAGTCTCTCCTCTTTCCAAAGTCTCCACACTTGGGGCCAGCATTGTCTTTTAAAACACAAGCCTGATAATGCGGCTCCATCGATTAAACATATTCAACATCTCTTCTTACCTACCCCCTAATATCCAGACTCTAAAAATTAGCATACGAGTCCCTTACTAATCAGGTTACAATCCTGAACCTTTTGCTTTTACACTTTTTCATTCCTTTCCTACTGCTGTTATATTGTTCATTCCTTTTCTACTGCTGTTATATTGTTCCTTTTGCCAGGAATGCTCACTTCTCTCACTTGCCTGGGAAACTCTGGTAGGCAGTTACCTGTGTACAAGGCACCTCCCTTGTATTTAACATTTTCCTCTCCTGCGGCATTTGTCTCTCTGGATGACAATGCTCTGTTTGTAGCCATGTCTTTGTCTTATGCTCTTACCCTACATTCTTGTGAATTTCTATATCCCATGAATCCTCATCTATTTCATCTTTATGCC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Variant in NEB (nebulin), chromosome 2, position 151678058—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']	AGAAATATATTACTTAGTTCCTAAAACTAAAATAGAGCCAGAATCACAAGTAGATTTTCAATCTCATAATTCTCATTTCTCATATATATCCTTATTTCCAAGGCATGACTATATGGAATATGACATGTAAACTGGTATGCATGTACCCAAGATAAAATCTGACATGGCTAATAGCTAAATTAATCCCCAAATAATAAATAATTTCTTCTAGGACCCAAAGAGTTACCTCTAAGTCCTCATTGCCTTTAAGAACAATATCTAAGCAATGACAGATTCATGAATTCGACCTTCTACACAGCTCCTTCTCTGCCATTGCTACTGCCTTAGCTTCAGTCCAATTAAGCCTTCCTTGGATTTCGGTGACAGCCTTCTAATTCATCTTCTCACCTCCAGTCTCTCCTCTTTCCAAAGTCTCCACACTTGGGGCCAGCATTGTCTTTTAAAACACAAGCCTGATAATGCGGCTCCATCGATTAAACATATTCAACATCTCTTCTTACCTACCCCCTAATATCCAGACTCTAAAAATTAGCATACGAGTCCCTTACTAATCAGGTTACAATCCTGAACCTTTTGCTTTTACACTTTTTCATTCCTTTCCTACTGCTGTTATATTGTTCATTCCTTTTCTACTGCTGTTATATTGTTCCTTTTGCCAGGAATGCTCACTTCTCTCACTTGCCTGGGAAACTCTGGTAGGCAGTTACCTGTGTACAAGGCACCTCCCTTGTATTTAACATTTTCCTCTCCTGCGGCATTTGTCTCTCTGGATGACAATGCTCTGTTTGTAGCCATGTCTTTGTCTTATGCTCTTACCCTACATTCTTGTGAATTTCTATATCCCATGAATCCTCATCTATTTCATCTTTATGCCATCAGCAGGTAATACAGTGCCTGGCACATGGTAAATGTTCAAAAAGCATTCATTAAATAAATAAACGAGTGAATGCTTTTGATCTTCTGTATACCAAACTTTCCTTTAGAAACTTTGACTTTAGCCAGAGCATAGACGCTGCTCATGGACAGGCAGGCAAACGATACACACCTCAATCAGATGTAAGTTAAAAAGTCTCTGTGATAATTGTGTATGCTGAATTCTTAGGAGCAAAAACATATATTCATATGTATTACTTCTCTGTATTAATGTCTTATATATGAAAAGAAAATATGAGAAACTTAACATAGAATTGAATACAACAAATCTGCCACAATAAAGTGTCTGGGATTTAAGCTTAAATTCTGTGTATGTATGTGTTTGCATGTGTATGTGTGTAGTCCTAGAATAGAATTTTTTCACCATGTCAAGTTTATTCAATAACACAATATTTCAAAGACAGTTAAAAAGGAAAAGTTTTTAAAAAGGAAGATAAAAAGCAAGAGAGAAGAAAATGTTAGTGCCCAAACTACACATAACTGTAATTTTTAAAAAATTAAATAAACAAAATAATTTAAAATGGAAAGATATTGGCCCAGAAAAAAAATATATTGGGCTGCTGTTTACTTTTCTAAAAAGCTTCCTCCATATCCTCTGTCCTCTCTATTTTATTGTACTCACATCACTGACTTGCTTCGTGTTCTGTTTTGCCTGGACCATAACTGGGGAGTCCACAATGCTGGTAAATTTGAGGGTGTCTGGATGTTGCCTGTACTTCTTTTCATTCAGAGCATCACCGGCCTTTTTAACTTTTTCGACGTCGAGACTGCCAATAGGAATCCAGCCAATGCCTTTCATCCAGTTGTTGTAGTCTTCCTTGTAGACGTTCTACAGCAATGGAGAAAAGAGGAGTGAGGGCCTAGGACAGGGTTCTTTTCATGGCAGGCTCTGAACTTAATAGGGGGGTTTCTTGAGAAGTAAATGACACTTACATCACTCTGTATCTGCATCATGTTCTTAGACAGCTCCAGGTCCATGGCGTCAGGCAAGTAGGTGTAATGATGGAGAGAATGCTTATAGTTGACATTGCTGACCACATCCTGGGCTTTCTTAGCCGCCACGACATTGAACATATCATGGGGCGTGTTGTATTTGGACTTTGTCTTCTCATAGTCTTTTTTATACTCCCGATCTGATTGTATCTTGGCCACGTTCATATAATGAACCAGTTTAGGGTCATCTTGAAGACTTTGGAAGCCAACCATTTTCCCTTTAGCCTTTTCATAGTCTTTTTTGTACTGAACCTATTGTAAACAAAGGTGGGCATAATTTAAAATGTAGTTTTGAGGGCTTTACTAAACAATGAGGCCATGATTTGAAGTAATTGAGCTTCCCAAAAATTACTGTACTTCAATAACCAAACAATTAACAATTCACTTGCATATGCTCTGAAATGTAGCCTGCTTAAAATAAAAATGTTATGTATTATGGAACCCATTTGATTGTCTATAGCTGTTTCTGCCTATCCAAGTGAGGTTGAGATGGGGCATTACCATAATTTGTATCAGTGACAAAACAGATCTTTATATTCTTCCTTTGCATTTAGACATTGGTAGAGAAAAATGAAAAGATAAATATGTCACAATCTCTACCAATTACATTGTGCTACTAGAGTACAAGTAGCTGGATATTTAATTAGTTTTAGAATTTTTAGTAGTAGTGGTAGGATGTTAATATCAATGATAGTAGAATTTAATAAGTCCTTGGATATTCAAAGGGAGACCCAGAGCCAGGAGGGGGTAAACACTAACTGGCTCTGGATAACAAAGTGAGGGGGACTGAGCTTCCTCAGAGATATGTGGAGGGCACTGTGGGACACTGAGAAGCAGAGACATGAGGGAAGGTTCGTGGAAAGTTGGGGCAGGGGCAGCTGGAGGAAAGTACCCACAGAGAAAGGGGGTGGGTGAGAACTTCGGGTGGGACAGGGGCATTTCAGAACGAGGACATTTGTTATTCAATCATCACATATTTACACTGGTGCGATGTAAACCTAATTTCAAACAATCAGTAAAGTGGTGTTTGGGACTCTGGGAAGTCAAAAGGAAGGGGCTGTGTTTCATTTCTGGGTCATACAGAGCAGCAAGAGGAGACCCGCAGGAGGAGGGCGCAGATGAGCTCAAGCCAGCCAGGAGCCAGAGGTAAGCAGAGAAACAAAAACCTCGGAGACTCCACAGAAATCATGGGGAGGGGGATTCCACTCCCTATAGAATAACAGATGGGGGCTTGAGCCAATTTTATTTAAATCTCAAAGAGCAAAATGACTTCAGTTCACATCTTGGTTAAAGATAAATAGGATAAGAAATAAAATTCTTAACTGTAATAGAACCCAAAGACTGGCTATTACAGGTGGTGAAATTGAGGCCTATTCACCTGTCTACAGAAGTAACGAAGGAAAAAGGGAGAGGAAAGGGGAAGAAGGAAATCATATAAATTAATAAAGTTTTGAGATAACATTTTACCATCAGGAGGCTATTATGACTTAAATGGTAAGTCACTTCTGGATCTCCACAAGAGAAGTAATGTGAGTTAGTGTAGAACTATACATGAGAATTTTAAATGAGGGGGCTTGATTAGAACTGATCAGTAGAAGGTTATACAAATCTTTTCCCTCCAGAAAATTTAAATCTATTTAGGGAACTTTATTTCCTAAATAGTTTTCAATCAGATTTGCTTCCAATTGGGGACTGCATGCATGGAGACTTTTGGGTCATCGTCAGACCCCAAGCCCACCCACCCACATTTTCTAGTTGCCCATGTATGACCACAGCTGGACTTACGTCACTCGCCGCCTGCCTGGCAGCTTTGGCAGCTCTGATGGGAATCGCATCAGTTCTCAGGTCATATCCCTTCTTGCTCAAGTCTTTCAAGTCTGCTTTGTACATATTCTGAAAGAAAAATGTCATTTAAGTACAACTTAGAGACTGTGTTAGTAAAGTCTGGACATACGCATCAGCCCGTGAGTCCACCCACGCACCTCACTGATATTGTAGGCATTAACTTTAGCCTGGATGAACTGGGGCAGGTCTGGTGGCAGGTTGTATTTGTGAATAATTTCCTCTCCTTTGGCTTTGTAAGCGATCTGAAAGAGAAAAAAATGCATAAACAAACAAATAAAGTAGAAAGAAAATTTAATGGCACCAGAAAATAATTTCCTAATGGATC	AGAAATATATTACTTAGTTCCTAAAACTAAAATAGAGCCAGAATCACAAGTAGATTTTCAATCTCATAATTCTCATTTCTCATATATATCCTTATTTCCAAGGCATGACTATATGGAATATGACATGTAAACTGGTATGCATGTACCCAAGATAAAATCTGACATGGCTAATAGCTAAATTAATCCCCAAATAATAAATAATTTCTTCTAGGACCCAAAGAGTTACCTCTAAGTCCTCATTGCCTTTAAGAACAATATCTAAGCAATGACAGATTCATGAATTCGACCTTCTACACAGCTCCTTCTCTGCCATTGCTACTGCCTTAGCTTCAGTCCAATTAAGCCTTCCTTGGATTTCGGTGACAGCCTTCTAATTCATCTTCTCACCTCCAGTCTCTCCTCTTTCCAAAGTCTCCACACTTGGGGCCAGCATTGTCTTTTAAAACACAAGCCTGATAATGCGGCTCCATCGATTAAACATATTCAACATCTCTTCTTACCTACCCCCTAATATCCAGACTCTAAAAATTAGCATACGAGTCCCTTACTAATCAGGTTACAATCCTGAACCTTTTGCTTTTACACTTTTTCATTCCTTTCCTACTGCTGTTATATTGTTCATTCCTTTTCTACTGCTGTTATATTGTTCCTTTTGCCAGGAATGCTCACTTCTCTCACTTGCCTGGGAAACTCTGGTAGGCAGTTACCTGTGTACAAGGCACCTCCCTTGTATTTAACATTTTCCTCTCCTGCGGCATTTGTCTCTCTGGATGACAATGCTCTGTTTGTAGCCATGTCTTTGTCTTATGCTCTTACCCTACATTCTTGTGAATTTCTATATCCCATGAATCCTCATCTATTTCATCTTTATGCCATCAGC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Chromosome 2, position 151678172, gene NEB (nebulin): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']	GGAATATGACATGTAAACTGGTATGCATGTACCCAAGATAAAATCTGACATGGCTAATAGCTAAATTAATCCCCAAATAATAAATAATTTCTTCTAGGACCCAAAGAGTTACCTCTAAGTCCTCATTGCCTTTAAGAACAATATCTAAGCAATGACAGATTCATGAATTCGACCTTCTACACAGCTCCTTCTCTGCCATTGCTACTGCCTTAGCTTCAGTCCAATTAAGCCTTCCTTGGATTTCGGTGACAGCCTTCTAATTCATCTTCTCACCTCCAGTCTCTCCTCTTTCCAAAGTCTCCACACTTGGGGCCAGCATTGTCTTTTAAAACACAAGCCTGATAATGCGGCTCCATCGATTAAACATATTCAACATCTCTTCTTACCTACCCCCTAATATCCAGACTCTAAAAATTAGCATACGAGTCCCTTACTAATCAGGTTACAATCCTGAACCTTTTGCTTTTACACTTTTTCATTCCTTTCCTACTGCTGTTATATTGTTCATTCCTTTTCTACTGCTGTTATATTGTTCCTTTTGCCAGGAATGCTCACTTCTCTCACTTGCCTGGGAAACTCTGGTAGGCAGTTACCTGTGTACAAGGCACCTCCCTTGTATTTAACATTTTCCTCTCCTGCGGCATTTGTCTCTCTGGATGACAATGCTCTGTTTGTAGCCATGTCTTTGTCTTATGCTCTTACCCTACATTCTTGTGAATTTCTATATCCCATGAATCCTCATCTATTTCATCTTTATGCCATCAGCAGGTAATACAGTGCCTGGCACATGGTAAATGTTCAAAAAGCATTCATTAAATAAATAAACGAGTGAATGCTTTTGATCTTCTGTATACCAAACTTTCCTTTAGAAACTTTGACTTTAGCCAGAGCATAGACGCTGCTCATGGACAGGCAGGCAAACGATACACACCTCAATCAGATGTAAGTTAAAAAGTCTCTGTGATAATTGTGTATGCTGAATTCTTAGGAGCAAAAACATATATTCATATGTATTACTTCTCTGTATTAATGTCTTATATATGAAAAGAAAATATGAGAAACTTAACATAGAATTGAATACAACAAATCTGCCACAATAAAGTGTCTGGGATTTAAGCTTAAATTCTGTGTATGTATGTGTTTGCATGTGTATGTGTGTAGTCCTAGAATAGAATTTTTTCACCATGTCAAGTTTATTCAATAACACAATATTTCAAAGACAGTTAAAAAGGAAAAGTTTTTAAAAAGGAAGATAAAAAGCAAGAGAGAAGAAAATGTTAGTGCCCAAACTACACATAACTGTAATTTTTAAAAAATTAAATAAACAAAATAATTTAAAATGGAAAGATATTGGCCCAGAAAAAAAATATATTGGGCTGCTGTTTACTTTTCTAAAAAGCTTCCTCCATATCCTCTGTCCTCTCTATTTTATTGTACTCACATCACTGACTTGCTTCGTGTTCTGTTTTGCCTGGACCATAACTGGGGAGTCCACAATGCTGGTAAATTTGAGGGTGTCTGGATGTTGCCTGTACTTCTTTTCATTCAGAGCATCACCGGCCTTTTTAACTTTTTCGACGTCGAGACTGCCAATAGGAATCCAGCCAATGCCTTTCATCCAGTTGTTGTAGTCTTCCTTGTAGACGTTCTACAGCAATGGAGAAAAGAGGAGTGAGGGCCTAGGACAGGGTTCTTTTCATGGCAGGCTCTGAACTTAATAGGGGGGTTTCTTGAGAAGTAAATGACACTTACATCACTCTGTATCTGCATCATGTTCTTAGACAGCTCCAGGTCCATGGCGTCAGGCAAGTAGGTGTAATGATGGAGAGAATGCTTATAGTTGACATTGCTGACCACATCCTGGGCTTTCTTAGCCGCCACGACATTGAACATATCATGGGGCGTGTTGTATTTGGACTTTGTCTTCTCATAGTCTTTTTTATACTCCCGATCTGATTGTATCTTGGCCACGTTCATATAATGAACCAGTTTAGGGTCATCTTGAAGACTTTGGAAGCCAACCATTTTCCCTTTAGCCTTTTCATAGTCTTTTTTGTACTGAACCTATTGTAAACAAAGGTGGGCATAATTTAAAATGTAGTTTTGAGGGCTTTACTAAACAATGAGGCCATGATTTGAAGTAATTGAGCTTCCCAAAAATTACTGTACTTCAATAACCAAACAATTAACAATTCACTTGCATATGCTCTGAAATGTAGCCTGCTTAAAATAAAAATGTTATGTATTATGGAACCCATTTGATTGTCTATAGCTGTTTCTGCCTATCCAAGTGAGGTTGAGATGGGGCATTACCATAATTTGTATCAGTGACAAAACAGATCTTTATATTCTTCCTTTGCATTTAGACATTGGTAGAGAAAAATGAAAAGATAAATATGTCACAATCTCTACCAATTACATTGTGCTACTAGAGTACAAGTAGCTGGATATTTAATTAGTTTTAGAATTTTTAGTAGTAGTGGTAGGATGTTAATATCAATGATAGTAGAATTTAATAAGTCCTTGGATATTCAAAGGGAGACCCAGAGCCAGGAGGGGGTAAACACTAACTGGCTCTGGATAACAAAGTGAGGGGGACTGAGCTTCCTCAGAGATATGTGGAGGGCACTGTGGGACACTGAGAAGCAGAGACATGAGGGAAGGTTCGTGGAAAGTTGGGGCAGGGGCAGCTGGAGGAAAGTACCCACAGAGAAAGGGGGTGGGTGAGAACTTCGGGTGGGACAGGGGCATTTCAGAACGAGGACATTTGTTATTCAATCATCACATATTTACACTGGTGCGATGTAAACCTAATTTCAAACAATCAGTAAAGTGGTGTTTGGGACTCTGGGAAGTCAAAAGGAAGGGGCTGTGTTTCATTTCTGGGTCATACAGAGCAGCAAGAGGAGACCCGCAGGAGGAGGGCGCAGATGAGCTCAAGCCAGCCAGGAGCCAGAGGTAAGCAGAGAAACAAAAACCTCGGAGACTCCACAGAAATCATGGGGAGGGGGATTCCACTCCCTATAGAATAACAGATGGGGGCTTGAGCCAATTTTATTTAAATCTCAAAGAGCAAAATGACTTCAGTTCACATCTTGGTTAAAGATAAATAGGATAAGAAATAAAATTCTTAACTGTAATAGAACCCAAAGACTGGCTATTACAGGTGGTGAAATTGAGGCCTATTCACCTGTCTACAGAAGTAACGAAGGAAAAAGGGAGAGGAAAGGGGAAGAAGGAAATCATATAAATTAATAAAGTTTTGAGATAACATTTTACCATCAGGAGGCTATTATGACTTAAATGGTAAGTCACTTCTGGATCTCCACAAGAGAAGTAATGTGAGTTAGTGTAGAACTATACATGAGAATTTTAAATGAGGGGGCTTGATTAGAACTGATCAGTAGAAGGTTATACAAATCTTTTCCCTCCAGAAAATTTAAATCTATTTAGGGAACTTTATTTCCTAAATAGTTTTCAATCAGATTTGCTTCCAATTGGGGACTGCATGCATGGAGACTTTTGGGTCATCGTCAGACCCCAAGCCCACCCACCCACATTTTCTAGTTGCCCATGTATGACCACAGCTGGACTTACGTCACTCGCCGCCTGCCTGGCAGCTTTGGCAGCTCTGATGGGAATCGCATCAGTTCTCAGGTCATATCCCTTCTTGCTCAAGTCTTTCAAGTCTGCTTTGTACATATTCTGAAAGAAAAATGTCATTTAAGTACAACTTAGAGACTGTGTTAGTAAAGTCTGGACATACGCATCAGCCCGTGAGTCCACCCACGCACCTCACTGATATTGTAGGCATTAACTTTAGCCTGGATGAACTGGGGCAGGTCTGGTGGCAGGTTGTATTTGTGAATAATTTCCTCTCCTTTGGCTTTGTAAGCGATCTGAAAGAGAAAAAAATGCATAAACAAACAAATAAAGTAGAAAGAAAATTTAATGGCACCAGAAAATAATTTCCTAATGGATCATATTTCACAGAGGTGGTTTTAGGAAGGACACTCTTTGTGCATTTGCATATTCATGTGCAAATATCTGTAGGCATTCAAGGTCACACATGCAGTTGCTTAGGATACTGTCTCAG	GGAATATGACATGTAAACTGGTATGCATGTACCCAAGATAAAATCTGACATGGCTAATAGCTAAATTAATCCCCAAATAATAAATAATTTCTTCTAGGACCCAAAGAGTTACCTCTAAGTCCTCATTGCCTTTAAGAACAATATCTAAGCAATGACAGATTCATGAATTCGACCTTCTACACAGCTCCTTCTCTGCCATTGCTACTGCCTTAGCTTCAGTCCAATTAAGCCTTCCTTGGATTTCGGTGACAGCCTTCTAATTCATCTTCTCACCTCCAGTCTCTCCTCTTTCCAAAGTCTCCACACTTGGGGCCAGCATTGTCTTTTAAAACACAAGCCTGATAATGCGGCTCCATCGATTAAACATATTCAACATCTCTTCTTACCTACCCCCTAATATCCAGACTCTAAAAATTAGCATACGAGTCCCTTACTAATCAGGTTACAATCCTGAACCTTTTGCTTTTACACTTTTTCATTCCTTTCCTACTGCTGTTATATTGTTCATTCCTTTTCTACTGCTGTTATATTGTTCCTTTTGCCAGGAATGCTCACTTCTCTCACTTGCCTGGGAAACTCTGGTAGGCAGTTACCTGTGTACAAGGCACCTCCCTTGTATTTAACATTTTCCTCTCCTGCGGCATTTGTCTCTCTGGATGACAATGCTCTGTTTGTAGCCATGTCTTTGTCTTATGCTCTTACCCTACATTCTTGTGAATTTCTATATCCCATGAATCCTCATCTATTTCATCTTTATGCCATCAGCAGGTAATACAGTGCCTGGCACATGGTAAATGTTCAAAAAGCATTCATTAAATAAATAAACGAGTGAATGCTTTTGATCTTCTGTATACCAAACTTTCCTTTAGAAACTTTGACT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A genetic alteration at chromosome 2, position 151678172, in gene NEB (nebulin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?	pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']	GGAATATGACATGTAAACTGGTATGCATGTACCCAAGATAAAATCTGACATGGCTAATAGCTAAATTAATCCCCAAATAATAAATAATTTCTTCTAGGACCCAAAGAGTTACCTCTAAGTCCTCATTGCCTTTAAGAACAATATCTAAGCAATGACAGATTCATGAATTCGACCTTCTACACAGCTCCTTCTCTGCCATTGCTACTGCCTTAGCTTCAGTCCAATTAAGCCTTCCTTGGATTTCGGTGACAGCCTTCTAATTCATCTTCTCACCTCCAGTCTCTCCTCTTTCCAAAGTCTCCACACTTGGGGCCAGCATTGTCTTTTAAAACACAAGCCTGATAATGCGGCTCCATCGATTAAACATATTCAACATCTCTTCTTACCTACCCCCTAATATCCAGACTCTAAAAATTAGCATACGAGTCCCTTACTAATCAGGTTACAATCCTGAACCTTTTGCTTTTACACTTTTTCATTCCTTTCCTACTGCTGTTATATTGTTCATTCCTTTTCTACTGCTGTTATATTGTTCCTTTTGCCAGGAATGCTCACTTCTCTCACTTGCCTGGGAAACTCTGGTAGGCAGTTACCTGTGTACAAGGCACCTCCCTTGTATTTAACATTTTCCTCTCCTGCGGCATTTGTCTCTCTGGATGACAATGCTCTGTTTGTAGCCATGTCTTTGTCTTATGCTCTTACCCTACATTCTTGTGAATTTCTATATCCCATGAATCCTCATCTATTTCATCTTTATGCCATCAGCAGGTAATACAGTGCCTGGCACATGGTAAATGTTCAAAAAGCATTCATTAAATAAATAAACGAGTGAATGCTTTTGATCTTCTGTATACCAAACTTTCCTTTAGAAACTTTGACTTTAGCCAGAGCATAGACGCTGCTCATGGACAGGCAGGCAAACGATACACACCTCAATCAGATGTAAGTTAAAAAGTCTCTGTGATAATTGTGTATGCTGAATTCTTAGGAGCAAAAACATATATTCATATGTATTACTTCTCTGTATTAATGTCTTATATATGAAAAGAAAATATGAGAAACTTAACATAGAATTGAATACAACAAATCTGCCACAATAAAGTGTCTGGGATTTAAGCTTAAATTCTGTGTATGTATGTGTTTGCATGTGTATGTGTGTAGTCCTAGAATAGAATTTTTTCACCATGTCAAGTTTATTCAATAACACAATATTTCAAAGACAGTTAAAAAGGAAAAGTTTTTAAAAAGGAAGATAAAAAGCAAGAGAGAAGAAAATGTTAGTGCCCAAACTACACATAACTGTAATTTTTAAAAAATTAAATAAACAAAATAATTTAAAATGGAAAGATATTGGCCCAGAAAAAAAATATATTGGGCTGCTGTTTACTTTTCTAAAAAGCTTCCTCCATATCCTCTGTCCTCTCTATTTTATTGTACTCACATCACTGACTTGCTTCGTGTTCTGTTTTGCCTGGACCATAACTGGGGAGTCCACAATGCTGGTAAATTTGAGGGTGTCTGGATGTTGCCTGTACTTCTTTTCATTCAGAGCATCACCGGCCTTTTTAACTTTTTCGACGTCGAGACTGCCAATAGGAATCCAGCCAATGCCTTTCATCCAGTTGTTGTAGTCTTCCTTGTAGACGTTCTACAGCAATGGAGAAAAGAGGAGTGAGGGCCTAGGACAGGGTTCTTTTCATGGCAGGCTCTGAACTTAATAGGGGGGTTTCTTGAGAAGTAAATGACACTTACATCACTCTGTATCTGCATCATGTTCTTAGACAGCTCCAGGTCCATGGCGTCAGGCAAGTAGGTGTAATGATGGAGAGAATGCTTATAGTTGACATTGCTGACCACATCCTGGGCTTTCTTAGCCGCCACGACATTGAACATATCATGGGGCGTGTTGTATTTGGACTTTGTCTTCTCATAGTCTTTTTTATACTCCCGATCTGATTGTATCTTGGCCACGTTCATATAATGAACCAGTTTAGGGTCATCTTGAAGACTTTGGAAGCCAACCATTTTCCCTTTAGCCTTTTCATAGTCTTTTTTGTACTGAACCTATTGTAAACAAAGGTGGGCATAATTTAAAATGTAGTTTTGAGGGCTTTACTAAACAATGAGGCCATGATTTGAAGTAATTGAGCTTCCCAAAAATTACTGTACTTCAATAACCAAACAATTAACAATTCACTTGCATATGCTCTGAAATGTAGCCTGCTTAAAATAAAAATGTTATGTATTATGGAACCCATTTGATTGTCTATAGCTGTTTCTGCCTATCCAAGTGAGGTTGAGATGGGGCATTACCATAATTTGTATCAGTGACAAAACAGATCTTTATATTCTTCCTTTGCATTTAGACATTGGTAGAGAAAAATGAAAAGATAAATATGTCACAATCTCTACCAATTACATTGTGCTACTAGAGTACAAGTAGCTGGATATTTAATTAGTTTTAGAATTTTTAGTAGTAGTGGTAGGATGTTAATATCAATGATAGTAGAATTTAATAAGTCCTTGGATATTCAAAGGGAGACCCAGAGCCAGGAGGGGGTAAACACTAACTGGCTCTGGATAACAAAGTGAGGGGGACTGAGCTTCCTCAGAGATATGTGGAGGGCACTGTGGGACACTGAGAAGCAGAGACATGAGGGAAGGTTCGTGGAAAGTTGGGGCAGGGGCAGCTGGAGGAAAGTACCCACAGAGAAAGGGGGTGGGTGAGAACTTCGGGTGGGACAGGGGCATTTCAGAACGAGGACATTTGTTATTCAATCATCACATATTTACACTGGTGCGATGTAAACCTAATTTCAAACAATCAGTAAAGTGGTGTTTGGGACTCTGGGAAGTCAAAAGGAAGGGGCTGTGTTTCATTTCTGGGTCATACAGAGCAGCAAGAGGAGACCCGCAGGAGGAGGGCGCAGATGAGCTCAAGCCAGCCAGGAGCCAGAGGTAAGCAGAGAAACAAAAACCTCGGAGACTCCACAGAAATCATGGGGAGGGGGATTCCACTCCCTATAGAATAACAGATGGGGGCTTGAGCCAATTTTATTTAAATCTCAAAGAGCAAAATGACTTCAGTTCACATCTTGGTTAAAGATAAATAGGATAAGAAATAAAATTCTTAACTGTAATAGAACCCAAAGACTGGCTATTACAGGTGGTGAAATTGAGGCCTATTCACCTGTCTACAGAAGTAACGAAGGAAAAAGGGAGAGGAAAGGGGAAGAAGGAAATCATATAAATTAATAAAGTTTTGAGATAACATTTTACCATCAGGAGGCTATTATGACTTAAATGGTAAGTCACTTCTGGATCTCCACAAGAGAAGTAATGTGAGTTAGTGTAGAACTATACATGAGAATTTTAAATGAGGGGGCTTGATTAGAACTGATCAGTAGAAGGTTATACAAATCTTTTCCCTCCAGAAAATTTAAATCTATTTAGGGAACTTTATTTCCTAAATAGTTTTCAATCAGATTTGCTTCCAATTGGGGACTGCATGCATGGAGACTTTTGGGTCATCGTCAGACCCCAAGCCCACCCACCCACATTTTCTAGTTGCCCATGTATGACCACAGCTGGACTTACGTCACTCGCCGCCTGCCTGGCAGCTTTGGCAGCTCTGATGGGAATCGCATCAGTTCTCAGGTCATATCCCTTCTTGCTCAAGTCTTTCAAGTCTGCTTTGTACATATTCTGAAAGAAAAATGTCATTTAAGTACAACTTAGAGACTGTGTTAGTAAAGTCTGGACATACGCATCAGCCCGTGAGTCCACCCACGCACCTCACTGATATTGTAGGCATTAACTTTAGCCTGGATGAACTGGGGCAGGTCTGGTGGCAGGTTGTATTTGTGAATAATTTCCTCTCCTTTGGCTTTGTAAGCGATCTGAAAGAGAAAAAAATGCATAAACAAACAAATAAAGTAGAAAGAAAATTTAATGGCACCAGAAAATAATTTCCTAATGGATCATATTTCACAGAGGTGGTTTTAGGAAGGACACTCTTTGTGCATTTGCATATTCATGTGCAAATATCTGTAGGCATTCAAGGTCACACATGCAGTTGCTTAGGATACTGTCTCAG	GGAATATGACATGTAAACTGGTATGCATGTACCCAAGATAAAATCTGACATGGCTAATAGCTAAATTAATCCCCAAATAATAAATAATTTCTTCTAGGACCCAAAGAGTTACCTCTAAGTCCTCATTGCCTTTAAGAACAATATCTAAGCAATGACAGATTCATGAATTCGACCTTCTACACAGCTCCTTCTCTGCCATTGCTACTGCCTTAGCTTCAGTCCAATTAAGCCTTCCTTGGATTTCGGTGACAGCCTTCTAATTCATCTTCTCACCTCCAGTCTCTCCTCTTTCCAAAGTCTCCACACTTGGGGCCAGCATTGTCTTTTAAAACACAAGCCTGATAATGCGGCTCCATCGATTAAACATATTCAACATCTCTTCTTACCTACCCCCTAATATCCAGACTCTAAAAATTAGCATACGAGTCCCTTACTAATCAGGTTACAATCCTGAACCTTTTGCTTTTACACTTTTTCATTCCTTTCCTACTGCTGTTATATTGTTCATTCCTTTTCTACTGCTGTTATATTGTTCCTTTTGCCAGGAATGCTCACTTCTCTCACTTGCCTGGGAAACTCTGGTAGGCAGTTACCTGTGTACAAGGCACCTCCCTTGTATTTAACATTTTCCTCTCCTGCGGCATTTGTCTCTCTGGATGACAATGCTCTGTTTGTAGCCATGTCTTTGTCTTATGCTCTTACCCTACATTCTTGTGAATTTCTATATCCCATGAATCCTCATCTATTTCATCTTTATGCCATCAGCAGGTAATACAGTGCCTGGCACATGGTAAATGTTCAAAAAGCATTCATTAAATAAATAAACGAGTGAATGCTTTTGATCTTCTGTATACCAAACTTTCCTTTAGAAACTTTGACT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A mutation at chromosome position 151679717 on chromosome 2 in gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']	TCAGAGCATCACCGGCCTTTTTAACTTTTTCGACGTCGAGACTGCCAATAGGAATCCAGCCAATGCCTTTCATCCAGTTGTTGTAGTCTTCCTTGTAGACGTTCTACAGCAATGGAGAAAAGAGGAGTGAGGGCCTAGGACAGGGTTCTTTTCATGGCAGGCTCTGAACTTAATAGGGGGGTTTCTTGAGAAGTAAATGACACTTACATCACTCTGTATCTGCATCATGTTCTTAGACAGCTCCAGGTCCATGGCGTCAGGCAAGTAGGTGTAATGATGGAGAGAATGCTTATAGTTGACATTGCTGACCACATCCTGGGCTTTCTTAGCCGCCACGACATTGAACATATCATGGGGCGTGTTGTATTTGGACTTTGTCTTCTCATAGTCTTTTTTATACTCCCGATCTGATTGTATCTTGGCCACGTTCATATAATGAACCAGTTTAGGGTCATCTTGAAGACTTTGGAAGCCAACCATTTTCCCTTTAGCCTTTTCATAGTCTTTTTTGTACTGAACCTATTGTAAACAAAGGTGGGCATAATTTAAAATGTAGTTTTGAGGGCTTTACTAAACAATGAGGCCATGATTTGAAGTAATTGAGCTTCCCAAAAATTACTGTACTTCAATAACCAAACAATTAACAATTCACTTGCATATGCTCTGAAATGTAGCCTGCTTAAAATAAAAATGTTATGTATTATGGAACCCATTTGATTGTCTATAGCTGTTTCTGCCTATCCAAGTGAGGTTGAGATGGGGCATTACCATAATTTGTATCAGTGACAAAACAGATCTTTATATTCTTCCTTTGCATTTAGACATTGGTAGAGAAAAATGAAAAGATAAATATGTCACAATCTCTACCAATTACATTGTGCTACTAGAGTACAAGTAGCTGGATATTTAATTAGTTTTAGAATTTTTAGTAGTAGTGGTAGGATGTTAATATCAATGATAGTAGAATTTAATAAGTCCTTGGATATTCAAAGGGAGACCCAGAGCCAGGAGGGGGTAAACACTAACTGGCTCTGGATAACAAAGTGAGGGGGACTGAGCTTCCTCAGAGATATGTGGAGGGCACTGTGGGACACTGAGAAGCAGAGACATGAGGGAAGGTTCGTGGAAAGTTGGGGCAGGGGCAGCTGGAGGAAAGTACCCACAGAGAAAGGGGGTGGGTGAGAACTTCGGGTGGGACAGGGGCATTTCAGAACGAGGACATTTGTTATTCAATCATCACATATTTACACTGGTGCGATGTAAACCTAATTTCAAACAATCAGTAAAGTGGTGTTTGGGACTCTGGGAAGTCAAAAGGAAGGGGCTGTGTTTCATTTCTGGGTCATACAGAGCAGCAAGAGGAGACCCGCAGGAGGAGGGCGCAGATGAGCTCAAGCCAGCCAGGAGCCAGAGGTAAGCAGAGAAACAAAAACCTCGGAGACTCCACAGAAATCATGGGGAGGGGGATTCCACTCCCTATAGAATAACAGATGGGGGCTTGAGCCAATTTTATTTAAATCTCAAAGAGCAAAATGACTTCAGTTCACATCTTGGTTAAAGATAAATAGGATAAGAAATAAAATTCTTAACTGTAATAGAACCCAAAGACTGGCTATTACAGGTGGTGAAATTGAGGCCTATTCACCTGTCTACAGAAGTAACGAAGGAAAAAGGGAGAGGAAAGGGGAAGAAGGAAATCATATAAATTAATAAAGTTTTGAGATAACATTTTACCATCAGGAGGCTATTATGACTTAAATGGTAAGTCACTTCTGGATCTCCACAAGAGAAGTAATGTGAGTTAGTGTAGAACTATACATGAGAATTTTAAATGAGGGGGCTTGATTAGAACTGATCAGTAGAAGGTTATACAAATCTTTTCCCTCCAGAAAATTTAAATCTATTTAGGGAACTTTATTTCCTAAATAGTTTTCAATCAGATTTGCTTCCAATTGGGGACTGCATGCATGGAGACTTTTGGGTCATCGTCAGACCCCAAGCCCACCCACCCACATTTTCTAGTTGCCCATGTATGACCACAGCTGGACTTACGTCACTCGCCGCCTGCCTGGCAGCTTTGGCAGCTCTGATGGGAATCGCATCAGTTCTCAGGTCATATCCCTTCTTGCTCAAGTCTTTCAAGTCTGCTTTGTACATATTCTGAAAGAAAAATGTCATTTAAGTACAACTTAGAGACTGTGTTAGTAAAGTCTGGACATACGCATCAGCCCGTGAGTCCACCCACGCACCTCACTGATATTGTAGGCATTAACTTTAGCCTGGATGAACTGGGGCAGGTCTGGTGGCAGGTTGTATTTGTGAATAATTTCCTCTCCTTTGGCTTTGTAAGCGATCTGAAAGAGAAAAAAATGCATAAACAAACAAATAAAGTAGAAAGAAAATTTAATGGCACCAGAAAATAATTTCCTAATGGATCATATTTCACAGAGGTGGTTTTAGGAAGGACACTCTTTGTGCATTTGCATATTCATGTGCAAATATCTGTAGGCATTCAAGGTCACACATGCAGTTGCTTAGGATACTGTCTCAGTGCTTATTCAGTTTTGCAAAGATCCCTTGGAACTTGCAGTAGGAACCTCTGGGCCTAGCTCAGGAAAGTGTAATAGGGTGGAATACACCAACCACCTATATTATATTTTGTGGGCAATTAAAAGGACTTAGGGATGGTTTTGATTATATATGATTTTTTTTTTTTTTGCACTGACTTAAAATATAACTGCTCCCCATTTGATATACTCATTCTTTCTGGTCTTTCCTAGAAAAAGGCTTGTAGTTTTTGTTGTCATTAAGAGAAGTCCCTCTTACCTTTTCCTTAGAAAGAAATGTCAAATGGCTAAAAGGACAGTCAGCACAATATACATTACTGTAAATATATGAATTAGGCATGCTTTATTAATGAACAGCTGGGGAATTCTACAGATGCTTGTGTAATTGGGTCTCTTCATATTGTATAATAACTAGAGGTGATCAGTACATTTGAAATACAAATGTATTTGTATTAGTTAACATCTATTAACATATAGATAGCATTAACACTTACATCACTCCTCTGGGCCTGGTTAATTTTAGACTGTACTGTAATTGGAGCATCTTCAATCGAGGTAAACTTGAGGGTGTCTGGATGTTGGCGATATTTTTTCTGTTTGGCAAATCAAAAAGAGAAAAACAATCTTGTTTTCCACTGAAGATTAATACGTCAAAATCCTTGAAATTTATTTTGAAGCGAAAAGGAAGAGTTTTTCATGATTTTAAAATGCAAAAACACTAGATTCTTGATTGGCTTGATGAATGCAATACAAAAGTCAATATCTTTAAAAATCCATTTAATTGTGGATAGTTTGGGACAGCACAGACACATATACTGCTCTCAGGAACCAGACAGACTCCTTTCTTAATTTCTTGCCTATGACATGAAACAAGACACCCTCAGCTAAGCAGAATCTGGAAACATCACAGAGTTTTCTAAAGGTTTAACAGAAAAGCAAGCAAGGAGATTGGAGTGCCTTTGCATGGCACAAACAAGTTCTCTTTTTCCCTGTTACTCCATCAGCAAATGGCATCAAGAAGCTGTCCGGTTGAGGAAGGAGGAATTGAGGAACTAGGCCAACAGCTAGGAATTATTAAGAGAGACAGGACTTTTGCTCTGCAAGTCTTAATGTGGTTAGTACGTAAGTTATCACCAAAACGCTGAAGGGGCACTGCAGAGGAGACCCTGGGTAGGTGTGCCCACTAGGAGCTGGCAACTTCTAGCTACCTTATTCCTGTACGCGTCTCTATTTATTTTCCCAGTCCTCTTCCTTTGTGCATGTTGTACATCCCAGTTAGCATCATCACTCTTTCGGCTTCAGACTTCTAAAAACCACTAACCCAGAACTTTCTTCTGGAAGATCTTTGAGCAGACAAAATGGTTTTCATCGAAAACAAAACACCGAACAAGAAGTAAAACTTGAGCGTGGAAGACAACCCTCATACCACACCTCTGTCCTTTGTGTAGTCTGCCCTCCTTGAGGATGTACTCACCTGACAGCAGTGAGACTCTTCAACTGTCACAGGGGAGGGACAGATAATCTTGCTG	TCAGAGCATCACCGGCCTTTTTAACTTTTTCGACGTCGAGACTGCCAATAGGAATCCAGCCAATGCCTTTCATCCAGTTGTTGTAGTCTTCCTTGTAGACGTTCTACAGCAATGGAGAAAAGAGGAGTGAGGGCCTAGGACAGGGTTCTTTTCATGGCAGGCTCTGAACTTAATAGGGGGGTTTCTTGAGAAGTAAATGACACTTACATCACTCTGTATCTGCATCATGTTCTTAGACAGCTCCAGGTCCATGGCGTCAGGCAAGTAGGTGTAATGATGGAGAGAATGCTTATAGTTGACATTGCTGACCACATCCTGGGCTTTCTTAGCCGCCACGACATTGAACATATCATGGGGCGTGTTGTATTTGGACTTTGTCTTCTCATAGTCTTTTTTATACTCCCGATCTGATTGTATCTTGGCCACGTTCATATAATGAACCAGTTTAGGGTCATCTTGAAGACTTTGGAAGCCAACCATTTTCCCTTTAGCCTTTTCATAGTCTTTTTTGTACTGAACCTATTGTAAACAAAGGTGGGCATAATTTAAAATGTAGTTTTGAGGGCTTTACTAAACAATGAGGCCATGATTTGAAGTAATTGAGCTTCCCAAAAATTACTGTACTTCAATAACCAAACAATTAACAATTCACTTGCATATGCTCTGAAATGTAGCCTGCTTAAAATAAAAATGTTATGTATTATGGAACCCATTTGATTGTCTATAGCTGTTTCTGCCTATCCAAGTGAGGTTGAGATGGGGCATTACCATAATTTGTATCAGTGACAAAACAGATCTTTATATTCTTCCTTTGCATTTAGACATTGGTAGAGAAAAATGAAAAGATAAATATGTCACAATCTCTACCAATTACATTGTG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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 151684828, gene NEB (nebulin): what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']	AAGAGAAAGGTTACATTTCTTTGCTGTGTCATCCTCATTATGTAAAATCATCAAAGTTTTACCCAAAACAATGTTTTTGAGATTTCTGACCAGCTTCCTTACTCCAGACATTAAGGTTATTTTATATATTTCTTTGGTGAGATATAGTAACAGCTCTTCGATTTTTGCTTTCCTTCTAACTGGCGTTATGTTCCATTTCATCCTTATTTCCAACTTAATGGAAGTCTGTGGTACTCTAATTCCAACCTGGAAAATGTTCGAGTCAAAGCTGCACTTCAAAGAGTAAGTGAAATTGTCAGTTAACCAAATGTGAGACGTTTGTTCCCTGGAACTTTAAGTATTATGTTTCTATCAAATTAAAATAGAAGGCCACATTGAAGGTGGGTTATTTGCTCATTTTCTAATTTCCTAATTGTATAAGACTTAATAGAACTATTCGTACTAAGTATTTGCACACATGGCCCTTCATGTGTACTGGTCAACTTTGGAGTGTTTCTACATTGGCTAACAAAACACTTTAAAACAGTTGCACTCGTTAATTTGCATAAGAGGGCGGTTATTATTTGGAATTGGTCCTAGTTGAGGCACAGTTACTTGACGCTATTAAAATGCTACTCTTGTTGTCTGACCATAGGTGGTACCAAAAATTTACGTTTTAGATACAAAATTCAAACTGTTGTTTTTTACTCTGGGCATTTTAAGTAGAATGGAAAATCAAGAAAGCATTTAGTTCCTGCCTGTCAGAGGCTTATGATCTATTTGAGATGAAAAAACATAACAAAATCAAACTAATAACAAGTAGAATAACAATGTATAATATAGAATTGTTAGTGGTAGGAATGTAAAATTTTGCAGCTGCTGCAGAAAACAGTATGGTGGTTCCTCTACAAATAAAAAATAGAGCTACCATGTGATCCAACTATTCAACTTCGGGTTTATACCCAAAAGAATCGAAAGCAGGATCTCAAAGAGATATTCACATGCCCATATTCATAGCAGCATTATTCAAAATAGCTTAAAGGTGGAAGCAACCCAAATGTCTACCAACAGATGAATGGGTGAATAAAATATGGCATATCGATACAATAGAATATTATTCACCCTTAAAAATGAAGGAAATTCTGATACATGCTACAACATGGGTGGACCTTGAGGACATTTTGCTAAGTGAAATAAGCCAATCACAAAGAGACAAATACTGTATGACTTTACATATATGAGGTATCTAGGGTTAGTCAAACTTAGAAACAAAGCGTAGATTGGTGGTTGCCACAAGCTAGGGGAAGAAGGAAAATGGGAGTTGCTGTTTAATGAATACAGAATTTCAGTCTGGGAAGATGAAAAGGCTCTGCAGATTGGTTGTACAACAATGTTAATATACTTAACACCACTGAACTGTACACTTGAAAATTGCAAAGGTGGTAAATTTATGTTATATGTATTTTGTCACATTTTAAAAAATAGAATTGTTAGGATGAAGTATTCAGTTGTGTGGTTTGGACAAATGAATTTGCTTAAAGAAGTTCTGATCTGCAGAAAAAACCGTTATAAATATTTATGTTAAATCATATATTTTCTTTTCAGATAGTAATCTATGTAAAAATCATTGATAATGATGAATGTGATGATTATGATAATAGCGATGATAAATACTGAATGTTTATTGAGAACTCACCAGGGCCTGGCACCATGCTAAGTATTTTGCATGCATTTACATCCTCCAAACAATGTTTTTGATTTATTTCCATTTTACAGAGGAGGACTCTAAACTTAGCAAGGTTGACATATTTCCCAGAGGGAAACAGTGATAGGGTGCAAGCCAGATCAGTTCTTCCTAACCTTGAAGGGCATGCTCTTATAGAACCACAAGGGTCGTTTGCTTACATACATAGGACAATGCAGATACCTCTAAGAAGTGCAAAAACCTCACTCAACTTCAAAGTCCATTTCAGTTTCCATCTTTTTAAAAGAGGGGCTACAGAAACCCTGGTTACTCACATCGCTCTGCAGCGCATATGCCTTCTTGGCAAGGTCCACATTGATGCTATCAGGGGGGTAGCTGTAACTGTGTAAGATGTGCTTATAATCAACGTCGCTGGCAATTGCCTGAGATTTCTTAGCTTGAGTGACTTGGAGCATATCAAGAGGTGCCGTGTAGATAGTTTTTGACTTTTCATAATCTTTTCGATATTCGCGCTGTGAATAGGAAATTATCATTTATTATCACAAATCCTCGATGGATTTCCAGAAAAGACAGAGATCTTTCATAAACAATAAATACAAGTTAGAGAAAGAGTCAAACATCTGAGTAGTTATTTTGCCCAAAAATGTGTTCATATGTTACATACCATTGAAATTCCCCCAAAAAGCACGCATGGGCAGACCTTCTCAAATCAATGAGAAACTGTCTGGGTCACAGCAGACAGCGGGCCACAGCTTCTGCTTCAGTCAGGAACAGGAATGATTTTATTCTAAACCAGGGTTTCTCAAGGACCACTAACAAGTGTTACTATTATTCATGTAATTTAACCTATGAAGAGTTTTCAGTAAAGAAGCATTTTTTAATTGTAATGAAAACCATATGACAATTGGATTTTAATAAAATGACTACTTCATACACAGGGCTGTAGACTTAGTTTATTGGCTGTATAGAGTCATTTTTGAATGGATAGTCAACTGGTTTTTTAACCTGTTATTGACAGGAGATAACCCCACTGAGAATCTCAAAGGTTGTTTTCATATCAAGTTCAATTGGGGCAACAATTTAAAAGAAGCTTCAGATTGCAGCAGTTAAAAGACTTCACAGGAGAAAAGTTTGAGAAACTGAGCCATTAAAATAACGTTGGCCCTTCCGTACAGCATTATAAACCAAATGTCCTGGCTGGGCCTCAAGGACTCCCTTCATTGTCTGGTTTTCTGGAATGGTTAGACAAGGTGCTAGTTGGGTCAAATTCCCAGCTTCATTGTATCCACTCACCAATTACTTTGACAGAAAAATGTTGACCCACTGCCTTTCAGAAAACTCTAAACTCATCCTAGTTTCCCATGGTCACATATGTGTTAGAGACGGTGACCCAAGCTGGCAAGTACAGATGTGCACTACAAATCTTCTGTAACAATTCCTTTTGCAAATGATCTGATCTTTTGGCTTTCTAAGGGAACTTGATCTTCCTTCTCATATTTTGTGGGTGATCATTTTCACTGAATACATTTATTATTTAACTATAAAATTGAGACCCTGGTTTATAAAAATAAAGTATGCAAACTTTGTGATAGTTTGCAACAACATTGAAAACAACAGTTTGTCTTCGTTAGAAATAAACTGATAAAGCAATATTGCAACAGCAATAGGTGTGTGGAAGTATTTTTGAAGAAATTGTTGTTACTGTTTTGTTCATGTTCACACCAGCTGACACATACCAGTACATATAAAATGTTGTCAAAGATCCAAATGGCTTTAAAAGATTCTTTTTAAAAAGCCATTCATATTCTGTGTCTGCAGCTTAGCATTTTGCCTGGATATTATGTGAGAATGACTCATTTGCTATGTGTTTTGGTCATCTACATCAATCAATTAACAAATATTTATTAGGCATTTATTATGTGCCTACTGCTGGGTTCTGTGATAGGAATAAAAACAAAAGATAAAAATACACATGCTATCAATGGGGAGTTATATCCTTCTTGAGTTGAAAAGACTCAACTAGTGAACAAGATAGTAATATAAGTGAGCACTATATACTGACATAATTCACTGTGAAGTTACTAGAGAAAATTACAGAATTAGAAGTTTTAAAGTGCTATGTAATGACAGAATAGATGCAAAATGAATTAAAGAGGTATGTATAGATCATTATATAAAAGCATGGTTAAATCTAAATGATACAAATACCCTTCTCTTTCATCATTAAAAAAACTAGTATCTGCAAGCTACACTGAACATTCTCAGTACTCTTAAGGGATTCTCTAAACATTTTATACACAATATATACTATAATTTGCAGTAGTAGATGTTTGTCTCTCTGTAGTAAGAATTTTAACTGCAAAATGTTACATGGCCCATAGATGAGCCTTAAGCAACCCATGAGTTCACCAA	AAGAGAAAGGTTACATTTCTTTGCTGTGTCATCCTCATTATGTAAAATCATCAAAGTTTTACCCAAAACAATGTTTTTGAGATTTCTGACCAGCTTCCTTACTCCAGACATTAAGGTTATTTTATATATTTCTTTGGTGAGATATAGTAACAGCTCTTCGATTTTTGCTTTCCTTCTAACTGGCGTTATGTTCCATTTCATCCTTATTTCCAACTTAATGGAAGTCTGTGGTACTCTAATTCCAACCTGGAAAATGTTCGAGTCAAAGCTGCACTTCAAAGAGTAAGTGAAATTGTCAGTTAACCAAATGTGAGACGTTTGTTCCCTGGAACTTTAAGTATTATGTTTCTATCAAATTAAAATAGAAGGCCACATTGAAGGTGGGTTATTTGCTCATTTTCTAATTTCCTAATTGTATAAGACTTAATAGAACTATTCGTACTAAGTATTTGCACACATGGCCCTTCATGTGTACTGGTCAACTTTGGAGTGTTTCTACATTGGCTAACAAAACACTTTAAAACAGTTGCACTCGTTAATTTGCATAAGAGGGCGGTTATTATTTGGAATTGGTCCTAGTTGAGGCACAGTTACTTGACGCTATTAAAATGCTACTCTTGTTGTCTGACCATAGGTGGTACCAAAAATTTACGTTTTAGATACAAAATTCAAACTGTTGTTTTTTACTCTGGGCATTTTAAGTAGAATGGAAAATCAAGAAAGCATTTAGTTCCTGCCTGTCAGAGGCTTATGATCTATTTGAGATGAAAAAACATAACAAAATCAAACTAATAACAAGTAGAATAACAATGTATAATATAGAATTGTTAGTGGTAGGAATGTAAAATTTTGCAGCTGCTGCAGAAAACAGTATGGTGGT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Does the variant impacting NEB (nebulin) on chromosome 2, position 151684829, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']	AGAGAAAGGTTACATTTCTTTGCTGTGTCATCCTCATTATGTAAAATCATCAAAGTTTTACCCAAAACAATGTTTTTGAGATTTCTGACCAGCTTCCTTACTCCAGACATTAAGGTTATTTTATATATTTCTTTGGTGAGATATAGTAACAGCTCTTCGATTTTTGCTTTCCTTCTAACTGGCGTTATGTTCCATTTCATCCTTATTTCCAACTTAATGGAAGTCTGTGGTACTCTAATTCCAACCTGGAAAATGTTCGAGTCAAAGCTGCACTTCAAAGAGTAAGTGAAATTGTCAGTTAACCAAATGTGAGACGTTTGTTCCCTGGAACTTTAAGTATTATGTTTCTATCAAATTAAAATAGAAGGCCACATTGAAGGTGGGTTATTTGCTCATTTTCTAATTTCCTAATTGTATAAGACTTAATAGAACTATTCGTACTAAGTATTTGCACACATGGCCCTTCATGTGTACTGGTCAACTTTGGAGTGTTTCTACATTGGCTAACAAAACACTTTAAAACAGTTGCACTCGTTAATTTGCATAAGAGGGCGGTTATTATTTGGAATTGGTCCTAGTTGAGGCACAGTTACTTGACGCTATTAAAATGCTACTCTTGTTGTCTGACCATAGGTGGTACCAAAAATTTACGTTTTAGATACAAAATTCAAACTGTTGTTTTTTACTCTGGGCATTTTAAGTAGAATGGAAAATCAAGAAAGCATTTAGTTCCTGCCTGTCAGAGGCTTATGATCTATTTGAGATGAAAAAACATAACAAAATCAAACTAATAACAAGTAGAATAACAATGTATAATATAGAATTGTTAGTGGTAGGAATGTAAAATTTTGCAGCTGCTGCAGAAAACAGTATGGTGGTTCCTCTACAAATAAAAAATAGAGCTACCATGTGATCCAACTATTCAACTTCGGGTTTATACCCAAAAGAATCGAAAGCAGGATCTCAAAGAGATATTCACATGCCCATATTCATAGCAGCATTATTCAAAATAGCTTAAAGGTGGAAGCAACCCAAATGTCTACCAACAGATGAATGGGTGAATAAAATATGGCATATCGATACAATAGAATATTATTCACCCTTAAAAATGAAGGAAATTCTGATACATGCTACAACATGGGTGGACCTTGAGGACATTTTGCTAAGTGAAATAAGCCAATCACAAAGAGACAAATACTGTATGACTTTACATATATGAGGTATCTAGGGTTAGTCAAACTTAGAAACAAAGCGTAGATTGGTGGTTGCCACAAGCTAGGGGAAGAAGGAAAATGGGAGTTGCTGTTTAATGAATACAGAATTTCAGTCTGGGAAGATGAAAAGGCTCTGCAGATTGGTTGTACAACAATGTTAATATACTTAACACCACTGAACTGTACACTTGAAAATTGCAAAGGTGGTAAATTTATGTTATATGTATTTTGTCACATTTTAAAAAATAGAATTGTTAGGATGAAGTATTCAGTTGTGTGGTTTGGACAAATGAATTTGCTTAAAGAAGTTCTGATCTGCAGAAAAAACCGTTATAAATATTTATGTTAAATCATATATTTTCTTTTCAGATAGTAATCTATGTAAAAATCATTGATAATGATGAATGTGATGATTATGATAATAGCGATGATAAATACTGAATGTTTATTGAGAACTCACCAGGGCCTGGCACCATGCTAAGTATTTTGCATGCATTTACATCCTCCAAACAATGTTTTTGATTTATTTCCATTTTACAGAGGAGGACTCTAAACTTAGCAAGGTTGACATATTTCCCAGAGGGAAACAGTGATAGGGTGCAAGCCAGATCAGTTCTTCCTAACCTTGAAGGGCATGCTCTTATAGAACCACAAGGGTCGTTTGCTTACATACATAGGACAATGCAGATACCTCTAAGAAGTGCAAAAACCTCACTCAACTTCAAAGTCCATTTCAGTTTCCATCTTTTTAAAAGAGGGGCTACAGAAACCCTGGTTACTCACATCGCTCTGCAGCGCATATGCCTTCTTGGCAAGGTCCACATTGATGCTATCAGGGGGGTAGCTGTAACTGTGTAAGATGTGCTTATAATCAACGTCGCTGGCAATTGCCTGAGATTTCTTAGCTTGAGTGACTTGGAGCATATCAAGAGGTGCCGTGTAGATAGTTTTTGACTTTTCATAATCTTTTCGATATTCGCGCTGTGAATAGGAAATTATCATTTATTATCACAAATCCTCGATGGATTTCCAGAAAAGACAGAGATCTTTCATAAACAATAAATACAAGTTAGAGAAAGAGTCAAACATCTGAGTAGTTATTTTGCCCAAAAATGTGTTCATATGTTACATACCATTGAAATTCCCCCAAAAAGCACGCATGGGCAGACCTTCTCAAATCAATGAGAAACTGTCTGGGTCACAGCAGACAGCGGGCCACAGCTTCTGCTTCAGTCAGGAACAGGAATGATTTTATTCTAAACCAGGGTTTCTCAAGGACCACTAACAAGTGTTACTATTATTCATGTAATTTAACCTATGAAGAGTTTTCAGTAAAGAAGCATTTTTTAATTGTAATGAAAACCATATGACAATTGGATTTTAATAAAATGACTACTTCATACACAGGGCTGTAGACTTAGTTTATTGGCTGTATAGAGTCATTTTTGAATGGATAGTCAACTGGTTTTTTAACCTGTTATTGACAGGAGATAACCCCACTGAGAATCTCAAAGGTTGTTTTCATATCAAGTTCAATTGGGGCAACAATTTAAAAGAAGCTTCAGATTGCAGCAGTTAAAAGACTTCACAGGAGAAAAGTTTGAGAAACTGAGCCATTAAAATAACGTTGGCCCTTCCGTACAGCATTATAAACCAAATGTCCTGGCTGGGCCTCAAGGACTCCCTTCATTGTCTGGTTTTCTGGAATGGTTAGACAAGGTGCTAGTTGGGTCAAATTCCCAGCTTCATTGTATCCACTCACCAATTACTTTGACAGAAAAATGTTGACCCACTGCCTTTCAGAAAACTCTAAACTCATCCTAGTTTCCCATGGTCACATATGTGTTAGAGACGGTGACCCAAGCTGGCAAGTACAGATGTGCACTACAAATCTTCTGTAACAATTCCTTTTGCAAATGATCTGATCTTTTGGCTTTCTAAGGGAACTTGATCTTCCTTCTCATATTTTGTGGGTGATCATTTTCACTGAATACATTTATTATTTAACTATAAAATTGAGACCCTGGTTTATAAAAATAAAGTATGCAAACTTTGTGATAGTTTGCAACAACATTGAAAACAACAGTTTGTCTTCGTTAGAAATAAACTGATAAAGCAATATTGCAACAGCAATAGGTGTGTGGAAGTATTTTTGAAGAAATTGTTGTTACTGTTTTGTTCATGTTCACACCAGCTGACACATACCAGTACATATAAAATGTTGTCAAAGATCCAAATGGCTTTAAAAGATTCTTTTTAAAAAGCCATTCATATTCTGTGTCTGCAGCTTAGCATTTTGCCTGGATATTATGTGAGAATGACTCATTTGCTATGTGTTTTGGTCATCTACATCAATCAATTAACAAATATTTATTAGGCATTTATTATGTGCCTACTGCTGGGTTCTGTGATAGGAATAAAAACAAAAGATAAAAATACACATGCTATCAATGGGGAGTTATATCCTTCTTGAGTTGAAAAGACTCAACTAGTGAACAAGATAGTAATATAAGTGAGCACTATATACTGACATAATTCACTGTGAAGTTACTAGAGAAAATTACAGAATTAGAAGTTTTAAAGTGCTATGTAATGACAGAATAGATGCAAAATGAATTAAAGAGGTATGTATAGATCATTATATAAAAGCATGGTTAAATCTAAATGATACAAATACCCTTCTCTTTCATCATTAAAAAAACTAGTATCTGCAAGCTACACTGAACATTCTCAGTACTCTTAAGGGATTCTCTAAACATTTTATACACAATATATACTATAATTTGCAGTAGTAGATGTTTGTCTCTCTGTAGTAAGAATTTTAACTGCAAAATGTTACATGGCCCATAGATGAGCCTTAAGCAACCCATGAGTTCACCAAA	AGAGAAAGGTTACATTTCTTTGCTGTGTCATCCTCATTATGTAAAATCATCAAAGTTTTACCCAAAACAATGTTTTTGAGATTTCTGACCAGCTTCCTTACTCCAGACATTAAGGTTATTTTATATATTTCTTTGGTGAGATATAGTAACAGCTCTTCGATTTTTGCTTTCCTTCTAACTGGCGTTATGTTCCATTTCATCCTTATTTCCAACTTAATGGAAGTCTGTGGTACTCTAATTCCAACCTGGAAAATGTTCGAGTCAAAGCTGCACTTCAAAGAGTAAGTGAAATTGTCAGTTAACCAAATGTGAGACGTTTGTTCCCTGGAACTTTAAGTATTATGTTTCTATCAAATTAAAATAGAAGGCCACATTGAAGGTGGGTTATTTGCTCATTTTCTAATTTCCTAATTGTATAAGACTTAATAGAACTATTCGTACTAAGTATTTGCACACATGGCCCTTCATGTGTACTGGTCAACTTTGGAGTGTTTCTACATTGGCTAACAAAACACTTTAAAACAGTTGCACTCGTTAATTTGCATAAGAGGGCGGTTATTATTTGGAATTGGTCCTAGTTGAGGCACAGTTACTTGACGCTATTAAAATGCTACTCTTGTTGTCTGACCATAGGTGGTACCAAAAATTTACGTTTTAGATACAAAATTCAAACTGTTGTTTTTTACTCTGGGCATTTTAAGTAGAATGGAAAATCAAGAAAGCATTTAGTTCCTGCCTGTCAGAGGCTTATGATCTATTTGAGATGAAAAAACATAACAAAATCAAACTAATAACAAGTAGAATAACAATGTATAATATAGAATTGTTAGTGGTAGGAATGTAAAATTTTGCAGCTGCTGCAGAAAACAGTATGGTGGTT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Chromosome 2, position 151687608, gene NEB (nebulin): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	benign	ATTGCAGCAGTTAAAAGACTTCACAGGAGAAAAGTTTGAGAAACTGAGCCATTAAAATAACGTTGGCCCTTCCGTACAGCATTATAAACCAAATGTCCTGGCTGGGCCTCAAGGACTCCCTTCATTGTCTGGTTTTCTGGAATGGTTAGACAAGGTGCTAGTTGGGTCAAATTCCCAGCTTCATTGTATCCACTCACCAATTACTTTGACAGAAAAATGTTGACCCACTGCCTTTCAGAAAACTCTAAACTCATCCTAGTTTCCCATGGTCACATATGTGTTAGAGACGGTGACCCAAGCTGGCAAGTACAGATGTGCACTACAAATCTTCTGTAACAATTCCTTTTGCAAATGATCTGATCTTTTGGCTTTCTAAGGGAACTTGATCTTCCTTCTCATATTTTGTGGGTGATCATTTTCACTGAATACATTTATTATTTAACTATAAAATTGAGACCCTGGTTTATAAAAATAAAGTATGCAAACTTTGTGATAGTTTGCAACAACATTGAAAACAACAGTTTGTCTTCGTTAGAAATAAACTGATAAAGCAATATTGCAACAGCAATAGGTGTGTGGAAGTATTTTTGAAGAAATTGTTGTTACTGTTTTGTTCATGTTCACACCAGCTGACACATACCAGTACATATAAAATGTTGTCAAAGATCCAAATGGCTTTAAAAGATTCTTTTTAAAAAGCCATTCATATTCTGTGTCTGCAGCTTAGCATTTTGCCTGGATATTATGTGAGAATGACTCATTTGCTATGTGTTTTGGTCATCTACATCAATCAATTAACAAATATTTATTAGGCATTTATTATGTGCCTACTGCTGGGTTCTGTGATAGGAATAAAAACAAAAGATAAAAATACACATGCTATCAATGGGGAGTTATATCCTTCTTGAGTTGAAAAGACTCAACTAGTGAACAAGATAGTAATATAAGTGAGCACTATATACTGACATAATTCACTGTGAAGTTACTAGAGAAAATTACAGAATTAGAAGTTTTAAAGTGCTATGTAATGACAGAATAGATGCAAAATGAATTAAAGAGGTATGTATAGATCATTATATAAAAGCATGGTTAAATCTAAATGATACAAATACCCTTCTCTTTCATCATTAAAAAAACTAGTATCTGCAAGCTACACTGAACATTCTCAGTACTCTTAAGGGATTCTCTAAACATTTTATACACAATATATACTATAATTTGCAGTAGTAGATGTTTGTCTCTCTGTAGTAAGAATTTTAACTGCAAAATGTTACATGGCCCATAGATGAGCCTTAAGCAACCCATGAGTTCACCAAAATTCAGGCAAAAGGCATGAAAAGAAATGTTCATTTTCTAGATAGATGATTCAAATCTTTTATCAGAGTCTCAGGGGGGTTTATAATCAATGGAGTCTTTTTCTTGGATCTAGACCAAACTCATTACTAAAGTCAATGAAGAACGATACTCTATTAAGATTTTTGTGACTCATAAATGTCTTCCAAAGTAAAGACAGTTTGAAAATTATCATTTTAAAAATTGTTTTTCAATTAGAAGAAAATATGAAAATATCTAGTGATGTTTTCCAAAAGGTTTTAAGAATACAATCAATATTCTATTAAATATTAATGCATACATTTTTCAAAGTGAAATGGACATCAAGTACAAATCAGTAATTTCTCCCCTCAAATGTGGGAGGCACAATAATCCAGGGCATCATTCTGAAGTTCTCTACAGCAGTACTTTTGTGAATGTGATGTGAAAGAGCCCATGCTCATGAAATTCTTTTCCACACTACTACCCTTGGGCATCGTAACAGGGAGTCCATCTTGAAAACAAGACAGATTCACAAAGACACTCACATCACTCTGGTTTTTGGCTGTCTTCAAGGAGTGCAGCATCTTTGGATCGTCATTAATGCTGAGGGCTCCAATCATTTTCCCTTTGCTCTTTTCATAGTCTTTCTTGTACATCACCTGCAAAGACATCACACATGCCAGATCCCACTCACCAGGAAATGTCCCCAAGGCCACCCTGTCCAGGTCCCCAGGTCCCCAGGCCACACTCACATCGCTGGTGTTCTTGGTGTTGGCTTTGGCTGCCAACAGGGGAATGGCGTCCACTTTAATGTCAAACTTCTTGGCTTTGCTCTTCTCCCAGTCTTGCTTATAAACATTCTGGACAAGAAAAATTCAGCAAAGGAATGATAAGAACAACAGTGTAATCCAGTAAAAAAATAAAAACATATTGAAAATTTGTGTATGTATAGACTTATTTCTCCTATAAAAACTATATTTATCAAATTGTAGTATAAGTATTGATTTATCTATCATCCAGTTTCTTTCTCCCTACCACTAAATAAGTATCAACTACTCTTTTTAATGTTCTGTAAACTTTCTAAGCACTCTGCTGTCCTGATTTACATAAGGATGCTATAAAGTGACACTCACTTGGAGAAGGTGAAATGTGAAATTTACATGGGAAAGATGTTGTAAAACTCCAGGGAATAGTAGACGGGTAATTGGAGATCTTCTGATAGTAACAGAGACCACAGAAAATGAAATCTGATAGATAAGTAGGAGTCTTAAGAGCATTTTGGCCTTAAAAGCTCCACTTACAAAGTAACCATCTTAAAGTTGTTTATTTGCACAATTCCTTGTCTTGTCTTTTAAAATTTAAAACATTTTCTCTTTTCATGTACACCAAACATAGGCTTCTGTGGCTTTGGTACTTACATCACTCAGATTATAGGCATTGACTCTGTGTTGGATAAACTGTGGAGCATCTGCTGGTATATGGCACTTGAACTTCTCACCTTCATGTTTTGCTTTGTAATTCAGCTGAAAAACAAAGGATATTTGAACGGTTCAGGGGAACTTCTTTGAATTTATTTAGGGCAGCATATATAGCTAAGGCATTAGTGCTGTTTTTAGAAAAATGCCTCAAAGAGATACTCAATTCAGTCAAAGTCTCGCACAGGATTCAAACTTTCATCCCCTATTTCAGGGACTGTGGCACAGTCCTCCTTTGTCCTTGGGGGATACTTTTCAAGACCCCCAGTAGCTGCCTGAAATCATAGATGGCACTGAACCCTATACATACCATGTTCTTTCCTATACATATATACCTGTGATAAAGTTTAATTTATATATTAGGCACAGTAAGAGATTAACAACAATAACTAATAAATAGAAAAATTATAACAAAACTGTAATAAAAGTTATGTGGATGTGGTTTCTGTCTCTCAAAATATCTTACTGTATGTTTTCACCCTTCATCTTGATAAAGAAGGGACAAAGGGGGATGGTGTGAGATTTCATCATGCTACTCAGAACAACATGCAATTTAAGACTTATGAATTGTTTGTTTCTGGAATCTTCCACTTCATATTTTCAGGCCATGGTTGACTGCAGGTAACTGAAATTATGGAAAGCAAAACCGTGGATAAGGGGGATTGCTGTGTAACCATACTTTGGGCTGCCAGCTGCCATTGCATAGATTCTGTTATATACACAGGAACACATTTCCAGTCTATACTGCTAGGTTGTGTCTGGAGAACACGAACTTCTGTAATTAAAGCACTAACAAAAACAACAATAATTCTAAATAAAATACTAGCACAGTTAAAAAGATATATACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGTGTCTGGCTCCATCACCCAGGCTGGAGTACAGTGACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACCATACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTACCATGTTGCCCAGGCTAGTTTCAAACTCCTAGGCTCAACTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGCATGAGCCACTGCACCTGCCTGTGAATTCTTATTTAAATTATTAAACACAGAACTTTATTTAAATTTTTTAAAAGGTGACGTTAGGTGTAAGGAAGGGAGTGTAAAGAACGGATGAGGCTGTTTAATTTTGGAGCCAAAGGCAAAAATGCACAAGATTGAGAACTATGCAAG	ATTGCAGCAGTTAAAAGACTTCACAGGAGAAAAGTTTGAGAAACTGAGCCATTAAAATAACGTTGGCCCTTCCGTACAGCATTATAAACCAAATGTCCTGGCTGGGCCTCAAGGACTCCCTTCATTGTCTGGTTTTCTGGAATGGTTAGACAAGGTGCTAGTTGGGTCAAATTCCCAGCTTCATTGTATCCACTCACCAATTACTTTGACAGAAAAATGTTGACCCACTGCCTTTCAGAAAACTCTAAACTCATCCTAGTTTCCCATGGTCACATATGTGTTAGAGACGGTGACCCAAGCTGGCAAGTACAGATGTGCACTACAAATCTTCTGTAACAATTCCTTTTGCAAATGATCTGATCTTTTGGCTTTCTAAGGGAACTTGATCTTCCTTCTCATATTTTGTGGGTGATCATTTTCACTGAATACATTTATTATTTAACTATAAAATTGAGACCCTGGTTTATAAAAATAAAGTATGCAAACTTTGTGATAGTTTGCAACAACATTGAAAACAACAGTTTGTCTTCGTTAGAAATAAACTGATAAAGCAATATTGCAACAGCAATAGGTGTGTGGAAGTATTTTTGAAGAAATTGTTGTTACTGTTTTGTTCATGTTCACACCAGCTGACACATACCAGTACATATAAAATGTTGTCAAAGATCCAAATGGCTTTAAAAGATTCTTTTTAAAAAGCCATTCATATTCTGTGTCTGCAGCTTAGCATTTTGCCTGGATATTATGTGAGAATGACTCATTTGCTATGTGTTTTGGTCATCTACATCAATCAATTAACAAATATTTATTAGGCATTTATTATGTGCCTACTGCTGGGTTCTGTGATAGGAATAAAAACAAAAGATAAAAATACACATGCTATC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Evaluate this variant at chromosome 2, position 151687649, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	pathogenic; ['Nemaline_myopathy_2']	AACTGAGCCATTAAAATAACGTTGGCCCTTCCGTACAGCATTATAAACCAAATGTCCTGGCTGGGCCTCAAGGACTCCCTTCATTGTCTGGTTTTCTGGAATGGTTAGACAAGGTGCTAGTTGGGTCAAATTCCCAGCTTCATTGTATCCACTCACCAATTACTTTGACAGAAAAATGTTGACCCACTGCCTTTCAGAAAACTCTAAACTCATCCTAGTTTCCCATGGTCACATATGTGTTAGAGACGGTGACCCAAGCTGGCAAGTACAGATGTGCACTACAAATCTTCTGTAACAATTCCTTTTGCAAATGATCTGATCTTTTGGCTTTCTAAGGGAACTTGATCTTCCTTCTCATATTTTGTGGGTGATCATTTTCACTGAATACATTTATTATTTAACTATAAAATTGAGACCCTGGTTTATAAAAATAAAGTATGCAAACTTTGTGATAGTTTGCAACAACATTGAAAACAACAGTTTGTCTTCGTTAGAAATAAACTGATAAAGCAATATTGCAACAGCAATAGGTGTGTGGAAGTATTTTTGAAGAAATTGTTGTTACTGTTTTGTTCATGTTCACACCAGCTGACACATACCAGTACATATAAAATGTTGTCAAAGATCCAAATGGCTTTAAAAGATTCTTTTTAAAAAGCCATTCATATTCTGTGTCTGCAGCTTAGCATTTTGCCTGGATATTATGTGAGAATGACTCATTTGCTATGTGTTTTGGTCATCTACATCAATCAATTAACAAATATTTATTAGGCATTTATTATGTGCCTACTGCTGGGTTCTGTGATAGGAATAAAAACAAAAGATAAAAATACACATGCTATCAATGGGGAGTTATATCCTTCTTGAGTTGAAAAGACTCAACTAGTGAACAAGATAGTAATATAAGTGAGCACTATATACTGACATAATTCACTGTGAAGTTACTAGAGAAAATTACAGAATTAGAAGTTTTAAAGTGCTATGTAATGACAGAATAGATGCAAAATGAATTAAAGAGGTATGTATAGATCATTATATAAAAGCATGGTTAAATCTAAATGATACAAATACCCTTCTCTTTCATCATTAAAAAAACTAGTATCTGCAAGCTACACTGAACATTCTCAGTACTCTTAAGGGATTCTCTAAACATTTTATACACAATATATACTATAATTTGCAGTAGTAGATGTTTGTCTCTCTGTAGTAAGAATTTTAACTGCAAAATGTTACATGGCCCATAGATGAGCCTTAAGCAACCCATGAGTTCACCAAAATTCAGGCAAAAGGCATGAAAAGAAATGTTCATTTTCTAGATAGATGATTCAAATCTTTTATCAGAGTCTCAGGGGGGTTTATAATCAATGGAGTCTTTTTCTTGGATCTAGACCAAACTCATTACTAAAGTCAATGAAGAACGATACTCTATTAAGATTTTTGTGACTCATAAATGTCTTCCAAAGTAAAGACAGTTTGAAAATTATCATTTTAAAAATTGTTTTTCAATTAGAAGAAAATATGAAAATATCTAGTGATGTTTTCCAAAAGGTTTTAAGAATACAATCAATATTCTATTAAATATTAATGCATACATTTTTCAAAGTGAAATGGACATCAAGTACAAATCAGTAATTTCTCCCCTCAAATGTGGGAGGCACAATAATCCAGGGCATCATTCTGAAGTTCTCTACAGCAGTACTTTTGTGAATGTGATGTGAAAGAGCCCATGCTCATGAAATTCTTTTCCACACTACTACCCTTGGGCATCGTAACAGGGAGTCCATCTTGAAAACAAGACAGATTCACAAAGACACTCACATCACTCTGGTTTTTGGCTGTCTTCAAGGAGTGCAGCATCTTTGGATCGTCATTAATGCTGAGGGCTCCAATCATTTTCCCTTTGCTCTTTTCATAGTCTTTCTTGTACATCACCTGCAAAGACATCACACATGCCAGATCCCACTCACCAGGAAATGTCCCCAAGGCCACCCTGTCCAGGTCCCCAGGTCCCCAGGCCACACTCACATCGCTGGTGTTCTTGGTGTTGGCTTTGGCTGCCAACAGGGGAATGGCGTCCACTTTAATGTCAAACTTCTTGGCTTTGCTCTTCTCCCAGTCTTGCTTATAAACATTCTGGACAAGAAAAATTCAGCAAAGGAATGATAAGAACAACAGTGTAATCCAGTAAAAAAATAAAAACATATTGAAAATTTGTGTATGTATAGACTTATTTCTCCTATAAAAACTATATTTATCAAATTGTAGTATAAGTATTGATTTATCTATCATCCAGTTTCTTTCTCCCTACCACTAAATAAGTATCAACTACTCTTTTTAATGTTCTGTAAACTTTCTAAGCACTCTGCTGTCCTGATTTACATAAGGATGCTATAAAGTGACACTCACTTGGAGAAGGTGAAATGTGAAATTTACATGGGAAAGATGTTGTAAAACTCCAGGGAATAGTAGACGGGTAATTGGAGATCTTCTGATAGTAACAGAGACCACAGAAAATGAAATCTGATAGATAAGTAGGAGTCTTAAGAGCATTTTGGCCTTAAAAGCTCCACTTACAAAGTAACCATCTTAAAGTTGTTTATTTGCACAATTCCTTGTCTTGTCTTTTAAAATTTAAAACATTTTCTCTTTTCATGTACACCAAACATAGGCTTCTGTGGCTTTGGTACTTACATCACTCAGATTATAGGCATTGACTCTGTGTTGGATAAACTGTGGAGCATCTGCTGGTATATGGCACTTGAACTTCTCACCTTCATGTTTTGCTTTGTAATTCAGCTGAAAAACAAAGGATATTTGAACGGTTCAGGGGAACTTCTTTGAATTTATTTAGGGCAGCATATATAGCTAAGGCATTAGTGCTGTTTTTAGAAAAATGCCTCAAAGAGATACTCAATTCAGTCAAAGTCTCGCACAGGATTCAAACTTTCATCCCCTATTTCAGGGACTGTGGCACAGTCCTCCTTTGTCCTTGGGGGATACTTTTCAAGACCCCCAGTAGCTGCCTGAAATCATAGATGGCACTGAACCCTATACATACCATGTTCTTTCCTATACATATATACCTGTGATAAAGTTTAATTTATATATTAGGCACAGTAAGAGATTAACAACAATAACTAATAAATAGAAAAATTATAACAAAACTGTAATAAAAGTTATGTGGATGTGGTTTCTGTCTCTCAAAATATCTTACTGTATGTTTTCACCCTTCATCTTGATAAAGAAGGGACAAAGGGGGATGGTGTGAGATTTCATCATGCTACTCAGAACAACATGCAATTTAAGACTTATGAATTGTTTGTTTCTGGAATCTTCCACTTCATATTTTCAGGCCATGGTTGACTGCAGGTAACTGAAATTATGGAAAGCAAAACCGTGGATAAGGGGGATTGCTGTGTAACCATACTTTGGGCTGCCAGCTGCCATTGCATAGATTCTGTTATATACACAGGAACACATTTCCAGTCTATACTGCTAGGTTGTGTCTGGAGAACACGAACTTCTGTAATTAAAGCACTAACAAAAACAACAATAATTCTAAATAAAATACTAGCACAGTTAAAAAGATATATACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGTGTCTGGCTCCATCACCCAGGCTGGAGTACAGTGACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACCATACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTACCATGTTGCCCAGGCTAGTTTCAAACTCCTAGGCTCAACTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGCATGAGCCACTGCACCTGCCTGTGAATTCTTATTTAAATTATTAAACACAGAACTTTATTTAAATTTTTTAAAAGGTGACGTTAGGTGTAAGGAAGGGAGTGTAAAGAACGGATGAGGCTGTTTAATTTTGGAGCCAAAGGCAAAAATGCACAAGATTGAGAACTATGCAAGAAGTAATTCCAAGGCAGAGTCCATTGCCTACCTAAGCCAAT	AACTGAGCCATTAAAATAACGTTGGCCCTTCCGTACAGCATTATAAACCAAATGTCCTGGCTGGGCCTCAAGGACTCCCTTCATTGTCTGGTTTTCTGGAATGGTTAGACAAGGTGCTAGTTGGGTCAAATTCCCAGCTTCATTGTATCCACTCACCAATTACTTTGACAGAAAAATGTTGACCCACTGCCTTTCAGAAAACTCTAAACTCATCCTAGTTTCCCATGGTCACATATGTGTTAGAGACGGTGACCCAAGCTGGCAAGTACAGATGTGCACTACAAATCTTCTGTAACAATTCCTTTTGCAAATGATCTGATCTTTTGGCTTTCTAAGGGAACTTGATCTTCCTTCTCATATTTTGTGGGTGATCATTTTCACTGAATACATTTATTATTTAACTATAAAATTGAGACCCTGGTTTATAAAAATAAAGTATGCAAACTTTGTGATAGTTTGCAACAACATTGAAAACAACAGTTTGTCTTCGTTAGAAATAAACTGATAAAGCAATATTGCAACAGCAATAGGTGTGTGGAAGTATTTTTGAAGAAATTGTTGTTACTGTTTTGTTCATGTTCACACCAGCTGACACATACCAGTACATATAAAATGTTGTCAAAGATCCAAATGGCTTTAAAAGATTCTTTTTAAAAAGCCATTCATATTCTGTGTCTGCAGCTTAGCATTTTGCCTGGATATTATGTGAGAATGACTCATTTGCTATGTGTTTTGGTCATCTACATCAATCAATTAACAAATATTTATTAGGCATTTATTATGTGCCTACTGCTGGGTTCTGTGATAGGAATAAAAACAAAAGATAAAAATACACATGCTATCAATGGGGAGTTATATCCTTCTTGAGTTGAAAAGACT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Chromosome 2, position 151691869, gene NEB (nebulin): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']	ATGCTCAGAAAAGTGGCACACGAGCTGAAATGACTTCTGAGTTATACTGATGCCATTCTCCTCTTTACTAATTGGGTATGAGCTAATTTGTGTCATTAAAATATATTTTATAGTAGGACAAACTGTATCTTTCACTTACCTATCTTGAGAAGGATGTACTACTCTCTAGGACTTAGCTATGTTAGCACCTTGCTGTTCAAAGAGTAGCCTACCAATCACAGCATCAGCATCACCTAGGAGCTTATTAGAAAGTCAGAATATGGAGTCCCCTAGATCTACTGAATTAGAATCTGCACTTCAACAGGGTCAGCAGGCGATTGCATGAATGTGGAGGTCTGAGAAGCACTGCTGTTTTCCCCCGATCTTGGCATGACTGGACCACGCCTGTCTTAGACTTTCTTTGACCACTCAATCTAAAGTGCCCATCCAGTTCTTGATGTCATCCCACTTTAATTCTGTAGCACCATTCTATATTAGTTTTCTTATCACTGTTTGATGTCTGTCTTGTTACTGTGCCCTTTCTTTTTGCAAAATCTTTGTTAGCAAATTCAAGAATCGGAAATATTTGCCTTGTCCTACACAAATAGATGCTTTTGTTGTCACTGTTTATTTAAGTTGGCATGAAGTTTTAGTGTGCATGTGACAGATCCTAATGAATAAGTAAGATAGTCCTACTAAAAATCAGTGAGTTATTAAAAAATATTTATTTTTATTATTGTCTAACACAACTTTCCTCAGGCTGCAATTCAATCTAGCAGCCTCATTTGTGTTTTATTAAACAAATCTTGAAAAATAATAATATTGGGATGGTAGATGAGCCCATGAAGATTAAGCATGTAAATGCTTACATTTTAAATGAGCAAAGCACTCTGGGTCACCCACGCTTGCATAAATCAAAGCACTTACATCACTAAGCTGTTTCGTGTTGAGCTGGGCTTGCAACAGTACAGGAGAATCAGTGACTGCCGTGAATTTGGTCTTATCTGGATGAACTTTGTAGGTATGCTAGAAAAGAAGATGTTCTTTAATGAAATATCAGTATATTCTTGGTTATACATGCGCTAACATAAAAAATGGTTCCAGGTCAAAACAGAGTTTATTTTGTTCCTGAAAACTTAGTTGATGCGTTTATATTCTCACTTCTCTGTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTCCTTTAATCCCCACTTCCCAAGTTGCCTCTGGTCTGCCTACAGCAACTCAGCAACCAGATTAACCTTACCCTGCTGAAGCCTTACACAGTGACTCTTTAGTCAACTTGGTACTCAGCTTCAACTGCACGTTGGCTTATGATCCCTACAGAATCCATCCCCTCCTTCATCTCCAACCATTTCACCTCTTACTACTGTCTTCCTCCCCAGTAAATTTCAGCCACCCCATCCTTTCAATTCCTTAAATGCTGAGCTTGTTCTCTCCTTAGGCCGTTCTTCCCTGCTGCTGTTCCCCTGACCTTGGCCTGACTGGTCATGCCTGTTTTAGACCTTCCTTGACCACCCAACCTAAGACGCCCATCCAGTCACTGTCTCACACATTGTCCTATTTTAATTCTGTATCATCATCCTGTATTAGTTTCCTTATTATTGCTTGATATCTTTCTTATTTCTGTGCTCCTTCCTTTGTTTATTACTTGTCTCCTCCACTCCAGTGGGAGCTCAAGAGGTGGCTGGCTTTTTCTCTGTCTTTCTCAGCACCAAGGAAAGTGCCTGGCCCAGCATGGCTTCTCACATAGAATTTGTTAAATAATGAACACTTATCTTAAATCTGCATGTCCTTCTTTTGCCCCAAATTCGTGTAGATATAAACTAATGAAAATTAAGATTTATAAAAATCTGAAATTTTGTAGCAAATGGCCTTCCTCAACATAATTGTTGTGTTCCCCGGTTCCACCCCAAAACCAAAATGTAAAATGTAATTATCTCCTTCTAATCACTAGATATTAGCATGTAAACTCCTGCTAAATTTACCACTAGATGTCACAGGAATCCCAAGCTCAATTTCAATAATTCAGGGCAGCTAACTTACATCTTTACACTGGTCCAGCTTCTTGATTGCTTCATATTCTTGTGTTATTGTCTGAGGGAAATAGCATTTTCCTTTATCTTCTTCATATTCTGCTTTGTAACTTTTCTATAATGAGAAAAACCAAAAATAGATCATGATTGTTATGGCTCTCAAACAATGTCACTGTGAGGCATGAACCATTGTCTTCAAACTTACATCACTGTTTTGAGCTGCAACTTTCATGCAGTGTGTGTGATATGGGTCCTCCATGCTGCCTACATAATGTCCCAAAACATCCTTTACATATAAGTCTTTATATCTAGCCTGAAAAATAAAACAAATGTAATTCAAGTTAACAATCATTTGTCAAACAGTAGGAAAGCCCTCCTACCCGAAAGGTAACCGTGGCTTTTCGAACCTCACTGAAGTTCTTCAGCTGAGTATCAAGTTGATATTTTGGGGTCTCACAGTAATTCATACTCTTTGCCTTTGTCTTCTCATAGTTTTCCTTGTATAATCTCTGTTAAAGGAAAAATAAATTAAACCAAAAAGAAAGAAATATATATCTCATAAAGTAAAAGTCATTCATGTCTTTGCTGCACTTTAACTGAAGGGGCAAAATTTATGTTTTCTCACCATCAATTTTCCACAAAGCAGAAAAGCAGAATAGATGTGGTAGAGGCTCATGCCTTATATAATCTCATCTGCTAATAATCATGAAGATGTTTATGTTACTTTTCCTAATATTTTTTCAGACTGAAAAACGCACACCAATGCTGTCTTTTTTTAAATAATTTTTTGTCTTAAAGTAATTCATTTGAATATGTTTAAAGAAAAATGAGTTTCGCTAGGTGCAGGGGCTCACACCTGTCATCACAGCACTTTGGGAAGCCAAGGTGGGCAGATCACTCAAGGCCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAATGTGGTAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTACAGTGAGCCGAGATCGTGACACTGCACCCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGAGCCTGTCTCAAAAAACAAAGAAGGAAAGAAAAATGAGTTTAAGAATTGATGCAAAATGAGGTAAAGGGTATAAGGTGAACCTTAGATAATTAAGCACAGTCCTGGAAGAGTATTCTGTTGAGCACTTGGTGAAAACGCATTTTGTAACACCTCCGGAAGCTGGCTATTAACATTAAGACCTAACAGTTTTCTTTAGAGCAATAATAAATGAAAATATTACTTGTCTGTGTTTCTTTTCTGCTAGGAATTAGGAAAGCAATTTCTGTGAAGAGTTTTATCTTATTTTTTATTTTTTTGTTTGATTTCCAACTTTTATTTTAAGTTCAGGTGTACATGTGCAGGATTGTGGGTTTGTTACATAGGGAAGCGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACAGATCATCCTGTCACCTAGGAATTAAGCCCAGTATCCATTAGCTATTCTTCCTGATGTTCTCCCGCCTCCCCCACCCCCAGCCTCCAACAGTGTGTGTTGCACCCCCCATGTATCCATGTGTTCTCAACATTCAACTCCCACTTGTAAGTAAGAACATGAGGTATTTGATTTTCTGTTCCTGCGTTAGTTTGCTGAGGATAATGGCTTCCAGCTCCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGATCTGATTCCATTTTATGGCTGCACAGTATTCCATGGTCTATCTGTACCACATTTTCTTTATACAATCTATCGTTGTTGATTCCTTGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAATATATGTGTTCATATATATTTATAATAGAATGATTTATATTCCTTTGGGTATATGCCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCATATTTTATTTTTAATAAGTATGTTAAAGTCTTTAAAATAAGATCAATATTCTATAAATTTCTTAAAATAAAATGCTTTGCTTTTGAGTTTATGCCTTATGTAGTTTTTCTTACTTTGCCCTTACATT	ATGCTCAGAAAAGTGGCACACGAGCTGAAATGACTTCTGAGTTATACTGATGCCATTCTCCTCTTTACTAATTGGGTATGAGCTAATTTGTGTCATTAAAATATATTTTATAGTAGGACAAACTGTATCTTTCACTTACCTATCTTGAGAAGGATGTACTACTCTCTAGGACTTAGCTATGTTAGCACCTTGCTGTTCAAAGAGTAGCCTACCAATCACAGCATCAGCATCACCTAGGAGCTTATTAGAAAGTCAGAATATGGAGTCCCCTAGATCTACTGAATTAGAATCTGCACTTCAACAGGGTCAGCAGGCGATTGCATGAATGTGGAGGTCTGAGAAGCACTGCTGTTTTCCCCCGATCTTGGCATGACTGGACCACGCCTGTCTTAGACTTTCTTTGACCACTCAATCTAAAGTGCCCATCCAGTTCTTGATGTCATCCCACTTTAATTCTGTAGCACCATTCTATATTAGTTTTCTTATCACTGTTTGATGTCTGTCTTGTTACTGTGCCCTTTCTTTTTGCAAAATCTTTGTTAGCAAATTCAAGAATCGGAAATATTTGCCTTGTCCTACACAAATAGATGCTTTTGTTGTCACTGTTTATTTAAGTTGGCATGAAGTTTTAGTGTGCATGTGACAGATCCTAATGAATAAGTAAGATAGTCCTACTAAAAATCAGTGAGTTATTAAAAAATATTTATTTTTATTATTGTCTAACACAACTTTCCTCAGGCTGCAATTCAATCTAGCAGCCTCATTTGTGTTTTATTAAACAAATCTTGAAAAATAATAATATTGGGATGGTAGATGAGCCCATGAAGATTAAGCATGTAAATGCTTACATTTTAAATGAGCAAAGCACTCTGGGTCACCC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The chromosome 2, position 151692047 genetic variant in gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).	benign	ATGTTAGCACCTTGCTGTTCAAAGAGTAGCCTACCAATCACAGCATCAGCATCACCTAGGAGCTTATTAGAAAGTCAGAATATGGAGTCCCCTAGATCTACTGAATTAGAATCTGCACTTCAACAGGGTCAGCAGGCGATTGCATGAATGTGGAGGTCTGAGAAGCACTGCTGTTTTCCCCCGATCTTGGCATGACTGGACCACGCCTGTCTTAGACTTTCTTTGACCACTCAATCTAAAGTGCCCATCCAGTTCTTGATGTCATCCCACTTTAATTCTGTAGCACCATTCTATATTAGTTTTCTTATCACTGTTTGATGTCTGTCTTGTTACTGTGCCCTTTCTTTTTGCAAAATCTTTGTTAGCAAATTCAAGAATCGGAAATATTTGCCTTGTCCTACACAAATAGATGCTTTTGTTGTCACTGTTTATTTAAGTTGGCATGAAGTTTTAGTGTGCATGTGACAGATCCTAATGAATAAGTAAGATAGTCCTACTAAAAATCAGTGAGTTATTAAAAAATATTTATTTTTATTATTGTCTAACACAACTTTCCTCAGGCTGCAATTCAATCTAGCAGCCTCATTTGTGTTTTATTAAACAAATCTTGAAAAATAATAATATTGGGATGGTAGATGAGCCCATGAAGATTAAGCATGTAAATGCTTACATTTTAAATGAGCAAAGCACTCTGGGTCACCCACGCTTGCATAAATCAAAGCACTTACATCACTAAGCTGTTTCGTGTTGAGCTGGGCTTGCAACAGTACAGGAGAATCAGTGACTGCCGTGAATTTGGTCTTATCTGGATGAACTTTGTAGGTATGCTAGAAAAGAAGATGTTCTTTAATGAAATATCAGTATATTCTTGGTTATACATGCGCTAACATAAAAAATGGTTCCAGGTCAAAACAGAGTTTATTTTGTTCCTGAAAACTTAGTTGATGCGTTTATATTCTCACTTCTCTGTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTCCTTTAATCCCCACTTCCCAAGTTGCCTCTGGTCTGCCTACAGCAACTCAGCAACCAGATTAACCTTACCCTGCTGAAGCCTTACACAGTGACTCTTTAGTCAACTTGGTACTCAGCTTCAACTGCACGTTGGCTTATGATCCCTACAGAATCCATCCCCTCCTTCATCTCCAACCATTTCACCTCTTACTACTGTCTTCCTCCCCAGTAAATTTCAGCCACCCCATCCTTTCAATTCCTTAAATGCTGAGCTTGTTCTCTCCTTAGGCCGTTCTTCCCTGCTGCTGTTCCCCTGACCTTGGCCTGACTGGTCATGCCTGTTTTAGACCTTCCTTGACCACCCAACCTAAGACGCCCATCCAGTCACTGTCTCACACATTGTCCTATTTTAATTCTGTATCATCATCCTGTATTAGTTTCCTTATTATTGCTTGATATCTTTCTTATTTCTGTGCTCCTTCCTTTGTTTATTACTTGTCTCCTCCACTCCAGTGGGAGCTCAAGAGGTGGCTGGCTTTTTCTCTGTCTTTCTCAGCACCAAGGAAAGTGCCTGGCCCAGCATGGCTTCTCACATAGAATTTGTTAAATAATGAACACTTATCTTAAATCTGCATGTCCTTCTTTTGCCCCAAATTCGTGTAGATATAAACTAATGAAAATTAAGATTTATAAAAATCTGAAATTTTGTAGCAAATGGCCTTCCTCAACATAATTGTTGTGTTCCCCGGTTCCACCCCAAAACCAAAATGTAAAATGTAATTATCTCCTTCTAATCACTAGATATTAGCATGTAAACTCCTGCTAAATTTACCACTAGATGTCACAGGAATCCCAAGCTCAATTTCAATAATTCAGGGCAGCTAACTTACATCTTTACACTGGTCCAGCTTCTTGATTGCTTCATATTCTTGTGTTATTGTCTGAGGGAAATAGCATTTTCCTTTATCTTCTTCATATTCTGCTTTGTAACTTTTCTATAATGAGAAAAACCAAAAATAGATCATGATTGTTATGGCTCTCAAACAATGTCACTGTGAGGCATGAACCATTGTCTTCAAACTTACATCACTGTTTTGAGCTGCAACTTTCATGCAGTGTGTGTGATATGGGTCCTCCATGCTGCCTACATAATGTCCCAAAACATCCTTTACATATAAGTCTTTATATCTAGCCTGAAAAATAAAACAAATGTAATTCAAGTTAACAATCATTTGTCAAACAGTAGGAAAGCCCTCCTACCCGAAAGGTAACCGTGGCTTTTCGAACCTCACTGAAGTTCTTCAGCTGAGTATCAAGTTGATATTTTGGGGTCTCACAGTAATTCATACTCTTTGCCTTTGTCTTCTCATAGTTTTCCTTGTATAATCTCTGTTAAAGGAAAAATAAATTAAACCAAAAAGAAAGAAATATATATCTCATAAAGTAAAAGTCATTCATGTCTTTGCTGCACTTTAACTGAAGGGGCAAAATTTATGTTTTCTCACCATCAATTTTCCACAAAGCAGAAAAGCAGAATAGATGTGGTAGAGGCTCATGCCTTATATAATCTCATCTGCTAATAATCATGAAGATGTTTATGTTACTTTTCCTAATATTTTTTCAGACTGAAAAACGCACACCAATGCTGTCTTTTTTTAAATAATTTTTTGTCTTAAAGTAATTCATTTGAATATGTTTAAAGAAAAATGAGTTTCGCTAGGTGCAGGGGCTCACACCTGTCATCACAGCACTTTGGGAAGCCAAGGTGGGCAGATCACTCAAGGCCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAATGTGGTAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTACAGTGAGCCGAGATCGTGACACTGCACCCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGAGCCTGTCTCAAAAAACAAAGAAGGAAAGAAAAATGAGTTTAAGAATTGATGCAAAATGAGGTAAAGGGTATAAGGTGAACCTTAGATAATTAAGCACAGTCCTGGAAGAGTATTCTGTTGAGCACTTGGTGAAAACGCATTTTGTAACACCTCCGGAAGCTGGCTATTAACATTAAGACCTAACAGTTTTCTTTAGAGCAATAATAAATGAAAATATTACTTGTCTGTGTTTCTTTTCTGCTAGGAATTAGGAAAGCAATTTCTGTGAAGAGTTTTATCTTATTTTTTATTTTTTTGTTTGATTTCCAACTTTTATTTTAAGTTCAGGTGTACATGTGCAGGATTGTGGGTTTGTTACATAGGGAAGCGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACAGATCATCCTGTCACCTAGGAATTAAGCCCAGTATCCATTAGCTATTCTTCCTGATGTTCTCCCGCCTCCCCCACCCCCAGCCTCCAACAGTGTGTGTTGCACCCCCCATGTATCCATGTGTTCTCAACATTCAACTCCCACTTGTAAGTAAGAACATGAGGTATTTGATTTTCTGTTCCTGCGTTAGTTTGCTGAGGATAATGGCTTCCAGCTCCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGATCTGATTCCATTTTATGGCTGCACAGTATTCCATGGTCTATCTGTACCACATTTTCTTTATACAATCTATCGTTGTTGATTCCTTGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAATATATGTGTTCATATATATTTATAATAGAATGATTTATATTCCTTTGGGTATATGCCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCATATTTTATTTTTAATAAGTATGTTAAAGTCTTTAAAATAAGATCAATATTCTATAAATTTCTTAAAATAAAATGCTTTGCTTTTGAGTTTATGCCTTATGTAGTTTTTCTTACTTTGCCCTTACATTAATTTCTTTACTTCTTTTCATTTTCCTATATATATATTTTTGCAAACTACCTTAATCAGTTCAGGGCATTGGGTGAATATATACATGCACATGTACCTATACTTATGTATATTAAGCTCGTTTCTAGGAAAAATAATAAAAACAATGATATTGGCAGAATATTTTTCCTCCTAATAAA	ATGTTAGCACCTTGCTGTTCAAAGAGTAGCCTACCAATCACAGCATCAGCATCACCTAGGAGCTTATTAGAAAGTCAGAATATGGAGTCCCCTAGATCTACTGAATTAGAATCTGCACTTCAACAGGGTCAGCAGGCGATTGCATGAATGTGGAGGTCTGAGAAGCACTGCTGTTTTCCCCCGATCTTGGCATGACTGGACCACGCCTGTCTTAGACTTTCTTTGACCACTCAATCTAAAGTGCCCATCCAGTTCTTGATGTCATCCCACTTTAATTCTGTAGCACCATTCTATATTAGTTTTCTTATCACTGTTTGATGTCTGTCTTGTTACTGTGCCCTTTCTTTTTGCAAAATCTTTGTTAGCAAATTCAAGAATCGGAAATATTTGCCTTGTCCTACACAAATAGATGCTTTTGTTGTCACTGTTTATTTAAGTTGGCATGAAGTTTTAGTGTGCATGTGACAGATCCTAATGAATAAGTAAGATAGTCCTACTAAAAATCAGTGAGTTATTAAAAAATATTTATTTTTATTATTGTCTAACACAACTTTCCTCAGGCTGCAATTCAATCTAGCAGCCTCATTTGTGTTTTATTAAACAAATCTTGAAAAATAATAATATTGGGATGGTAGATGAGCCCATGAAGATTAAGCATGTAAATGCTTACATTTTAAATGAGCAAAGCACTCTGGGTCACCCACGCTTGCATAAATCAAAGCACTTACATCACTAAGCTGTTTCGTGTTGAGCTGGGCTTGCAACAGTACAGGAGAATCAGTGACTGCCGTGAATTTGGTCTTATCTGGATGAACTTTGTAGGTATGCTAGAAAAGAAGATGTTCTTTAATGAAATATCAGTATATTCTTGGTTATACATGCGC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Variant on chromosome 2, at position 151692088, affecting NEB (nebulin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']	AGCATCAGCATCACCTAGGAGCTTATTAGAAAGTCAGAATATGGAGTCCCCTAGATCTACTGAATTAGAATCTGCACTTCAACAGGGTCAGCAGGCGATTGCATGAATGTGGAGGTCTGAGAAGCACTGCTGTTTTCCCCCGATCTTGGCATGACTGGACCACGCCTGTCTTAGACTTTCTTTGACCACTCAATCTAAAGTGCCCATCCAGTTCTTGATGTCATCCCACTTTAATTCTGTAGCACCATTCTATATTAGTTTTCTTATCACTGTTTGATGTCTGTCTTGTTACTGTGCCCTTTCTTTTTGCAAAATCTTTGTTAGCAAATTCAAGAATCGGAAATATTTGCCTTGTCCTACACAAATAGATGCTTTTGTTGTCACTGTTTATTTAAGTTGGCATGAAGTTTTAGTGTGCATGTGACAGATCCTAATGAATAAGTAAGATAGTCCTACTAAAAATCAGTGAGTTATTAAAAAATATTTATTTTTATTATTGTCTAACACAACTTTCCTCAGGCTGCAATTCAATCTAGCAGCCTCATTTGTGTTTTATTAAACAAATCTTGAAAAATAATAATATTGGGATGGTAGATGAGCCCATGAAGATTAAGCATGTAAATGCTTACATTTTAAATGAGCAAAGCACTCTGGGTCACCCACGCTTGCATAAATCAAAGCACTTACATCACTAAGCTGTTTCGTGTTGAGCTGGGCTTGCAACAGTACAGGAGAATCAGTGACTGCCGTGAATTTGGTCTTATCTGGATGAACTTTGTAGGTATGCTAGAAAAGAAGATGTTCTTTAATGAAATATCAGTATATTCTTGGTTATACATGCGCTAACATAAAAAATGGTTCCAGGTCAAAACAGAGTTTATTTTGTTCCTGAAAACTTAGTTGATGCGTTTATATTCTCACTTCTCTGTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTCCTTTAATCCCCACTTCCCAAGTTGCCTCTGGTCTGCCTACAGCAACTCAGCAACCAGATTAACCTTACCCTGCTGAAGCCTTACACAGTGACTCTTTAGTCAACTTGGTACTCAGCTTCAACTGCACGTTGGCTTATGATCCCTACAGAATCCATCCCCTCCTTCATCTCCAACCATTTCACCTCTTACTACTGTCTTCCTCCCCAGTAAATTTCAGCCACCCCATCCTTTCAATTCCTTAAATGCTGAGCTTGTTCTCTCCTTAGGCCGTTCTTCCCTGCTGCTGTTCCCCTGACCTTGGCCTGACTGGTCATGCCTGTTTTAGACCTTCCTTGACCACCCAACCTAAGACGCCCATCCAGTCACTGTCTCACACATTGTCCTATTTTAATTCTGTATCATCATCCTGTATTAGTTTCCTTATTATTGCTTGATATCTTTCTTATTTCTGTGCTCCTTCCTTTGTTTATTACTTGTCTCCTCCACTCCAGTGGGAGCTCAAGAGGTGGCTGGCTTTTTCTCTGTCTTTCTCAGCACCAAGGAAAGTGCCTGGCCCAGCATGGCTTCTCACATAGAATTTGTTAAATAATGAACACTTATCTTAAATCTGCATGTCCTTCTTTTGCCCCAAATTCGTGTAGATATAAACTAATGAAAATTAAGATTTATAAAAATCTGAAATTTTGTAGCAAATGGCCTTCCTCAACATAATTGTTGTGTTCCCCGGTTCCACCCCAAAACCAAAATGTAAAATGTAATTATCTCCTTCTAATCACTAGATATTAGCATGTAAACTCCTGCTAAATTTACCACTAGATGTCACAGGAATCCCAAGCTCAATTTCAATAATTCAGGGCAGCTAACTTACATCTTTACACTGGTCCAGCTTCTTGATTGCTTCATATTCTTGTGTTATTGTCTGAGGGAAATAGCATTTTCCTTTATCTTCTTCATATTCTGCTTTGTAACTTTTCTATAATGAGAAAAACCAAAAATAGATCATGATTGTTATGGCTCTCAAACAATGTCACTGTGAGGCATGAACCATTGTCTTCAAACTTACATCACTGTTTTGAGCTGCAACTTTCATGCAGTGTGTGTGATATGGGTCCTCCATGCTGCCTACATAATGTCCCAAAACATCCTTTACATATAAGTCTTTATATCTAGCCTGAAAAATAAAACAAATGTAATTCAAGTTAACAATCATTTGTCAAACAGTAGGAAAGCCCTCCTACCCGAAAGGTAACCGTGGCTTTTCGAACCTCACTGAAGTTCTTCAGCTGAGTATCAAGTTGATATTTTGGGGTCTCACAGTAATTCATACTCTTTGCCTTTGTCTTCTCATAGTTTTCCTTGTATAATCTCTGTTAAAGGAAAAATAAATTAAACCAAAAAGAAAGAAATATATATCTCATAAAGTAAAAGTCATTCATGTCTTTGCTGCACTTTAACTGAAGGGGCAAAATTTATGTTTTCTCACCATCAATTTTCCACAAAGCAGAAAAGCAGAATAGATGTGGTAGAGGCTCATGCCTTATATAATCTCATCTGCTAATAATCATGAAGATGTTTATGTTACTTTTCCTAATATTTTTTCAGACTGAAAAACGCACACCAATGCTGTCTTTTTTTAAATAATTTTTTGTCTTAAAGTAATTCATTTGAATATGTTTAAAGAAAAATGAGTTTCGCTAGGTGCAGGGGCTCACACCTGTCATCACAGCACTTTGGGAAGCCAAGGTGGGCAGATCACTCAAGGCCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAATGTGGTAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTACAGTGAGCCGAGATCGTGACACTGCACCCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGAGCCTGTCTCAAAAAACAAAGAAGGAAAGAAAAATGAGTTTAAGAATTGATGCAAAATGAGGTAAAGGGTATAAGGTGAACCTTAGATAATTAAGCACAGTCCTGGAAGAGTATTCTGTTGAGCACTTGGTGAAAACGCATTTTGTAACACCTCCGGAAGCTGGCTATTAACATTAAGACCTAACAGTTTTCTTTAGAGCAATAATAAATGAAAATATTACTTGTCTGTGTTTCTTTTCTGCTAGGAATTAGGAAAGCAATTTCTGTGAAGAGTTTTATCTTATTTTTTATTTTTTTGTTTGATTTCCAACTTTTATTTTAAGTTCAGGTGTACATGTGCAGGATTGTGGGTTTGTTACATAGGGAAGCGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACAGATCATCCTGTCACCTAGGAATTAAGCCCAGTATCCATTAGCTATTCTTCCTGATGTTCTCCCGCCTCCCCCACCCCCAGCCTCCAACAGTGTGTGTTGCACCCCCCATGTATCCATGTGTTCTCAACATTCAACTCCCACTTGTAAGTAAGAACATGAGGTATTTGATTTTCTGTTCCTGCGTTAGTTTGCTGAGGATAATGGCTTCCAGCTCCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGATCTGATTCCATTTTATGGCTGCACAGTATTCCATGGTCTATCTGTACCACATTTTCTTTATACAATCTATCGTTGTTGATTCCTTGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAATATATGTGTTCATATATATTTATAATAGAATGATTTATATTCCTTTGGGTATATGCCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCATATTTTATTTTTAATAAGTATGTTAAAGTCTTTAAAATAAGATCAATATTCTATAAATTTCTTAAAATAAAATGCTTTGCTTTTGAGTTTATGCCTTATGTAGTTTTTCTTACTTTGCCCTTACATTAATTTCTTTACTTCTTTTCATTTTCCTATATATATATTTTTGCAAACTACCTTAATCAGTTCAGGGCATTGGGTGAATATATACATGCACATGTACCTATACTTATGTATATTAAGCTCGTTTCTAGGAAAAATAATAAAAACAATGATATTGGCAGAATATTTTTCCTCCTAATAAAACAGAGGGCATTAAGGAGATTAAGGAAAATTTGCAGTATTC	AGCATCAGCATCACCTAGGAGCTTATTAGAAAGTCAGAATATGGAGTCCCCTAGATCTACTGAATTAGAATCTGCACTTCAACAGGGTCAGCAGGCGATTGCATGAATGTGGAGGTCTGAGAAGCACTGCTGTTTTCCCCCGATCTTGGCATGACTGGACCACGCCTGTCTTAGACTTTCTTTGACCACTCAATCTAAAGTGCCCATCCAGTTCTTGATGTCATCCCACTTTAATTCTGTAGCACCATTCTATATTAGTTTTCTTATCACTGTTTGATGTCTGTCTTGTTACTGTGCCCTTTCTTTTTGCAAAATCTTTGTTAGCAAATTCAAGAATCGGAAATATTTGCCTTGTCCTACACAAATAGATGCTTTTGTTGTCACTGTTTATTTAAGTTGGCATGAAGTTTTAGTGTGCATGTGACAGATCCTAATGAATAAGTAAGATAGTCCTACTAAAAATCAGTGAGTTATTAAAAAATATTTATTTTTATTATTGTCTAACACAACTTTCCTCAGGCTGCAATTCAATCTAGCAGCCTCATTTGTGTTTTATTAAACAAATCTTGAAAAATAATAATATTGGGATGGTAGATGAGCCCATGAAGATTAAGCATGTAAATGCTTACATTTTAAATGAGCAAAGCACTCTGGGTCACCCACGCTTGCATAAATCAAAGCACTTACATCACTAAGCTGTTTCGTGTTGAGCTGGGCTTGCAACAGTACAGGAGAATCAGTGACTGCCGTGAATTTGGTCTTATCTGGATGAACTTTGTAGGTATGCTAGAAAAGAAGATGTTCTTTAATGAAATATCAGTATATTCTTGGTTATACATGCGCTAACATAAAAAATGGTTCCAGGTCAAAACAGAGTTTA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Does the variant on chromosome 2 at location 151692099 affecting gene NEB (nebulin) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Nemaline_myopathy_2']	CACCTAGGAGCTTATTAGAAAGTCAGAATATGGAGTCCCCTAGATCTACTGAATTAGAATCTGCACTTCAACAGGGTCAGCAGGCGATTGCATGAATGTGGAGGTCTGAGAAGCACTGCTGTTTTCCCCCGATCTTGGCATGACTGGACCACGCCTGTCTTAGACTTTCTTTGACCACTCAATCTAAAGTGCCCATCCAGTTCTTGATGTCATCCCACTTTAATTCTGTAGCACCATTCTATATTAGTTTTCTTATCACTGTTTGATGTCTGTCTTGTTACTGTGCCCTTTCTTTTTGCAAAATCTTTGTTAGCAAATTCAAGAATCGGAAATATTTGCCTTGTCCTACACAAATAGATGCTTTTGTTGTCACTGTTTATTTAAGTTGGCATGAAGTTTTAGTGTGCATGTGACAGATCCTAATGAATAAGTAAGATAGTCCTACTAAAAATCAGTGAGTTATTAAAAAATATTTATTTTTATTATTGTCTAACACAACTTTCCTCAGGCTGCAATTCAATCTAGCAGCCTCATTTGTGTTTTATTAAACAAATCTTGAAAAATAATAATATTGGGATGGTAGATGAGCCCATGAAGATTAAGCATGTAAATGCTTACATTTTAAATGAGCAAAGCACTCTGGGTCACCCACGCTTGCATAAATCAAAGCACTTACATCACTAAGCTGTTTCGTGTTGAGCTGGGCTTGCAACAGTACAGGAGAATCAGTGACTGCCGTGAATTTGGTCTTATCTGGATGAACTTTGTAGGTATGCTAGAAAAGAAGATGTTCTTTAATGAAATATCAGTATATTCTTGGTTATACATGCGCTAACATAAAAAATGGTTCCAGGTCAAAACAGAGTTTATTTTGTTCCTGAAAACTTAGTTGATGCGTTTATATTCTCACTTCTCTGTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTCCTTTAATCCCCACTTCCCAAGTTGCCTCTGGTCTGCCTACAGCAACTCAGCAACCAGATTAACCTTACCCTGCTGAAGCCTTACACAGTGACTCTTTAGTCAACTTGGTACTCAGCTTCAACTGCACGTTGGCTTATGATCCCTACAGAATCCATCCCCTCCTTCATCTCCAACCATTTCACCTCTTACTACTGTCTTCCTCCCCAGTAAATTTCAGCCACCCCATCCTTTCAATTCCTTAAATGCTGAGCTTGTTCTCTCCTTAGGCCGTTCTTCCCTGCTGCTGTTCCCCTGACCTTGGCCTGACTGGTCATGCCTGTTTTAGACCTTCCTTGACCACCCAACCTAAGACGCCCATCCAGTCACTGTCTCACACATTGTCCTATTTTAATTCTGTATCATCATCCTGTATTAGTTTCCTTATTATTGCTTGATATCTTTCTTATTTCTGTGCTCCTTCCTTTGTTTATTACTTGTCTCCTCCACTCCAGTGGGAGCTCAAGAGGTGGCTGGCTTTTTCTCTGTCTTTCTCAGCACCAAGGAAAGTGCCTGGCCCAGCATGGCTTCTCACATAGAATTTGTTAAATAATGAACACTTATCTTAAATCTGCATGTCCTTCTTTTGCCCCAAATTCGTGTAGATATAAACTAATGAAAATTAAGATTTATAAAAATCTGAAATTTTGTAGCAAATGGCCTTCCTCAACATAATTGTTGTGTTCCCCGGTTCCACCCCAAAACCAAAATGTAAAATGTAATTATCTCCTTCTAATCACTAGATATTAGCATGTAAACTCCTGCTAAATTTACCACTAGATGTCACAGGAATCCCAAGCTCAATTTCAATAATTCAGGGCAGCTAACTTACATCTTTACACTGGTCCAGCTTCTTGATTGCTTCATATTCTTGTGTTATTGTCTGAGGGAAATAGCATTTTCCTTTATCTTCTTCATATTCTGCTTTGTAACTTTTCTATAATGAGAAAAACCAAAAATAGATCATGATTGTTATGGCTCTCAAACAATGTCACTGTGAGGCATGAACCATTGTCTTCAAACTTACATCACTGTTTTGAGCTGCAACTTTCATGCAGTGTGTGTGATATGGGTCCTCCATGCTGCCTACATAATGTCCCAAAACATCCTTTACATATAAGTCTTTATATCTAGCCTGAAAAATAAAACAAATGTAATTCAAGTTAACAATCATTTGTCAAACAGTAGGAAAGCCCTCCTACCCGAAAGGTAACCGTGGCTTTTCGAACCTCACTGAAGTTCTTCAGCTGAGTATCAAGTTGATATTTTGGGGTCTCACAGTAATTCATACTCTTTGCCTTTGTCTTCTCATAGTTTTCCTTGTATAATCTCTGTTAAAGGAAAAATAAATTAAACCAAAAAGAAAGAAATATATATCTCATAAAGTAAAAGTCATTCATGTCTTTGCTGCACTTTAACTGAAGGGGCAAAATTTATGTTTTCTCACCATCAATTTTCCACAAAGCAGAAAAGCAGAATAGATGTGGTAGAGGCTCATGCCTTATATAATCTCATCTGCTAATAATCATGAAGATGTTTATGTTACTTTTCCTAATATTTTTTCAGACTGAAAAACGCACACCAATGCTGTCTTTTTTTAAATAATTTTTTGTCTTAAAGTAATTCATTTGAATATGTTTAAAGAAAAATGAGTTTCGCTAGGTGCAGGGGCTCACACCTGTCATCACAGCACTTTGGGAAGCCAAGGTGGGCAGATCACTCAAGGCCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAATGTGGTAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTACAGTGAGCCGAGATCGTGACACTGCACCCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGAGCCTGTCTCAAAAAACAAAGAAGGAAAGAAAAATGAGTTTAAGAATTGATGCAAAATGAGGTAAAGGGTATAAGGTGAACCTTAGATAATTAAGCACAGTCCTGGAAGAGTATTCTGTTGAGCACTTGGTGAAAACGCATTTTGTAACACCTCCGGAAGCTGGCTATTAACATTAAGACCTAACAGTTTTCTTTAGAGCAATAATAAATGAAAATATTACTTGTCTGTGTTTCTTTTCTGCTAGGAATTAGGAAAGCAATTTCTGTGAAGAGTTTTATCTTATTTTTTATTTTTTTGTTTGATTTCCAACTTTTATTTTAAGTTCAGGTGTACATGTGCAGGATTGTGGGTTTGTTACATAGGGAAGCGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACAGATCATCCTGTCACCTAGGAATTAAGCCCAGTATCCATTAGCTATTCTTCCTGATGTTCTCCCGCCTCCCCCACCCCCAGCCTCCAACAGTGTGTGTTGCACCCCCCATGTATCCATGTGTTCTCAACATTCAACTCCCACTTGTAAGTAAGAACATGAGGTATTTGATTTTCTGTTCCTGCGTTAGTTTGCTGAGGATAATGGCTTCCAGCTCCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGATCTGATTCCATTTTATGGCTGCACAGTATTCCATGGTCTATCTGTACCACATTTTCTTTATACAATCTATCGTTGTTGATTCCTTGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAATATATGTGTTCATATATATTTATAATAGAATGATTTATATTCCTTTGGGTATATGCCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCATATTTTATTTTTAATAAGTATGTTAAAGTCTTTAAAATAAGATCAATATTCTATAAATTTCTTAAAATAAAATGCTTTGCTTTTGAGTTTATGCCTTATGTAGTTTTTCTTACTTTGCCCTTACATTAATTTCTTTACTTCTTTTCATTTTCCTATATATATATTTTTGCAAACTACCTTAATCAGTTCAGGGCATTGGGTGAATATATACATGCACATGTACCTATACTTATGTATATTAAGCTCGTTTCTAGGAAAAATAATAAAAACAATGATATTGGCAGAATATTTTTCCTCCTAATAAAACAGAGGGCATTAAGGAGATTAAGGAAAATTTGCAGTATTCACTGGCATCAA	CACCTAGGAGCTTATTAGAAAGTCAGAATATGGAGTCCCCTAGATCTACTGAATTAGAATCTGCACTTCAACAGGGTCAGCAGGCGATTGCATGAATGTGGAGGTCTGAGAAGCACTGCTGTTTTCCCCCGATCTTGGCATGACTGGACCACGCCTGTCTTAGACTTTCTTTGACCACTCAATCTAAAGTGCCCATCCAGTTCTTGATGTCATCCCACTTTAATTCTGTAGCACCATTCTATATTAGTTTTCTTATCACTGTTTGATGTCTGTCTTGTTACTGTGCCCTTTCTTTTTGCAAAATCTTTGTTAGCAAATTCAAGAATCGGAAATATTTGCCTTGTCCTACACAAATAGATGCTTTTGTTGTCACTGTTTATTTAAGTTGGCATGAAGTTTTAGTGTGCATGTGACAGATCCTAATGAATAAGTAAGATAGTCCTACTAAAAATCAGTGAGTTATTAAAAAATATTTATTTTTATTATTGTCTAACACAACTTTCCTCAGGCTGCAATTCAATCTAGCAGCCTCATTTGTGTTTTATTAAACAAATCTTGAAAAATAATAATATTGGGATGGTAGATGAGCCCATGAAGATTAAGCATGTAAATGCTTACATTTTAAATGAGCAAAGCACTCTGGGTCACCCACGCTTGCATAAATCAAAGCACTTACATCACTAAGCTGTTTCGTGTTGAGCTGGGCTTGCAACAGTACAGGAGAATCAGTGACTGCCGTGAATTTGGTCTTATCTGGATGAACTTTGTAGGTATGCTAGAAAAGAAGATGTTCTTTAATGAAATATCAGTATATTCTTGGTTATACATGCGCTAACATAAAAAATGGTTCCAGGTCAAAACAGAGTTTATTTTGTTCCT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Is the variant located on chromosome 2 at position 151694369, gene NEB (nebulin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Inborn_genetic_diseases', 'Nemaline_myopathy']	ACTCTTTGCCTTTGTCTTCTCATAGTTTTCCTTGTATAATCTCTGTTAAAGGAAAAATAAATTAAACCAAAAAGAAAGAAATATATATCTCATAAAGTAAAAGTCATTCATGTCTTTGCTGCACTTTAACTGAAGGGGCAAAATTTATGTTTTCTCACCATCAATTTTCCACAAAGCAGAAAAGCAGAATAGATGTGGTAGAGGCTCATGCCTTATATAATCTCATCTGCTAATAATCATGAAGATGTTTATGTTACTTTTCCTAATATTTTTTCAGACTGAAAAACGCACACCAATGCTGTCTTTTTTTAAATAATTTTTTGTCTTAAAGTAATTCATTTGAATATGTTTAAAGAAAAATGAGTTTCGCTAGGTGCAGGGGCTCACACCTGTCATCACAGCACTTTGGGAAGCCAAGGTGGGCAGATCACTCAAGGCCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAATGTGGTAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTACAGTGAGCCGAGATCGTGACACTGCACCCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGAGCCTGTCTCAAAAAACAAAGAAGGAAAGAAAAATGAGTTTAAGAATTGATGCAAAATGAGGTAAAGGGTATAAGGTGAACCTTAGATAATTAAGCACAGTCCTGGAAGAGTATTCTGTTGAGCACTTGGTGAAAACGCATTTTGTAACACCTCCGGAAGCTGGCTATTAACATTAAGACCTAACAGTTTTCTTTAGAGCAATAATAAATGAAAATATTACTTGTCTGTGTTTCTTTTCTGCTAGGAATTAGGAAAGCAATTTCTGTGAAGAGTTTTATCTTATTTTTTATTTTTTTGTTTGATTTCCAACTTTTATTTTAAGTTCAGGTGTACATGTGCAGGATTGTGGGTTTGTTACATAGGGAAGCGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACAGATCATCCTGTCACCTAGGAATTAAGCCCAGTATCCATTAGCTATTCTTCCTGATGTTCTCCCGCCTCCCCCACCCCCAGCCTCCAACAGTGTGTGTTGCACCCCCCATGTATCCATGTGTTCTCAACATTCAACTCCCACTTGTAAGTAAGAACATGAGGTATTTGATTTTCTGTTCCTGCGTTAGTTTGCTGAGGATAATGGCTTCCAGCTCCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGATCTGATTCCATTTTATGGCTGCACAGTATTCCATGGTCTATCTGTACCACATTTTCTTTATACAATCTATCGTTGTTGATTCCTTGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAATATATGTGTTCATATATATTTATAATAGAATGATTTATATTCCTTTGGGTATATGCCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCATATTTTATTTTTAATAAGTATGTTAAAGTCTTTAAAATAAGATCAATATTCTATAAATTTCTTAAAATAAAATGCTTTGCTTTTGAGTTTATGCCTTATGTAGTTTTTCTTACTTTGCCCTTACATTAATTTCTTTACTTCTTTTCATTTTCCTATATATATATTTTTGCAAACTACCTTAATCAGTTCAGGGCATTGGGTGAATATATACATGCACATGTACCTATACTTATGTATATTAAGCTCGTTTCTAGGAAAAATAATAAAAACAATGATATTGGCAGAATATTTTTCCTCCTAATAAAACAGAGGGCATTAAGGAGATTAAGGAAAATTTGCAGTATTCACTGGCATCAAAGGCATCAACAAGAATAAGGAAGTTCATCTTCCTTTAGCACCTGGGTGAAGCTTTCATGTGTGATTTGTCATCTTGAATCCAAGATTTCAGTTAGGCTAACGTCCATCCAAGGTTATATTAAACAGCAACTTTGTGGCCACGTCTGAAAATAGGGGTGAATTACAAAGAAACTCACATCACTCTGGTTTTTGGCCACCTTCAAGGAGTGCAGCATCTTGGGATCGTCATTAATGCTGAGGACTCCAATCATTTTCCCTTTGTTTTTTTCATAGTCTTTCTTGTACATCACCTGCAAAGACATCACACATGCCAGATTCCACTCAAGAGGAAATGTCCCCGAAGCCAGCCTGTCCAGGTCCCCAGGCCACACTCACATCGCTGGTGTTCTTGGTGTTGGCTTTGGCTGCCAGCAGGGGAATGGCATCCACTTTAATGTCAAACTTTTTGGCTTTGCTCTTCTCCCAGTCTTGCTTATAAAGATTCTGGACAAAAAAATTCAGCAAAGGAATTGGCAAAAGTGATATGCATGTCACGACCTTTAAAGACTAGTGGGTAACTAAATACCTTATCTTAATATAAAATAAATGGGCCCTTTTTATTGTCTAGGAAATCATGCATATTTTAAATATTTCTTCTCAAGCTGGAGCTATTAATTCTCCAAGATTGGGCTTCTCTACTCCCCATGAGAATTTTTTATCAAATTAATTTAATTCTAGCTATTATACTCATATTTGATTCCTAACACTGAATGTTTTATAGAGTAGCACATATATTCTACAGTTAACTTACTTTTTTATGATATAAAGGCATCACTTTCATTTGACCTTTAAGTTCTCTGCAAAGGTTATTTCATAAATCATTACAATACTCAGTGATGCCAGATAATCTTAGTACTCATTTATAGAATTATTGAAGAAATTGAGAACCCCAAGGATAATTTAACTTTTCTATAAAATTAAGTTTGAAAAATGAAGGATAGAAATGGGTATCTGGACTTCTGCCCTTTCAATCCCCTATATCTTTATTCATGCAAGTTCTCATATATGTAGAAATAAGTATCATTTGTGTGAAATAAGGGACATTATAGGCCCAGGGAATAAATGAATTATATATAATTTAAATGAATATATGGCTAAAAGATCTACCATTAAAATTTGCAATTAAGCATACATGAGACGTAGCATTCTGAGGGCTGGTTACAATACTATATATTACGATTATCTAATTGTATGAAATTACTTATAAGATTGCTACACATATTTTGTAAGGTGAATTCAGTTATACTGGCAGAGGCATAGCAACATGATACAAATGTTAACAGTTCTTCTCATTTTTAACATTAATCTATTCATTGAATTGCAACAAAGCAGTTCAAACATAAAAGCACAGGTTGTCAGTACATCACATGGTACAGGGCATAAGGAACTTACATCACTCAAGTTATAGGCATTGACTTTGTGCTGGATAAAAGCAGGAGTATCAGGGGGGATATGGCACTTGAACTTTTCACTTTCATGTTTTGCTTTGTAATTTAACTATGACAGAGAGAGAACCAATTAGTTCAGAAGAATTGTTCCAGAATACAAAAATTCTTGTGTGGTACATTTTGTAAAGTTAGTGACAGCATTATTGAGATCAGAAGAGACATCTAGAGCTTGGGTAGGCCATCTGCATTACTGATCCTGTGTGCAGGACACTTGGCAGCTATTATCACATCTGTCACCATGGTAGGACCCTAAGGGAATGAGGTGGCTCTGTCAAACATGTTCCCCTCCCTGCGTAGCACAATTGTCCCTGCAGGTTCTGAGAGGGGCCCCGCCCTGTCTCTCTTGTCACTGTCAGTGCTCACGTACCAGAGCCACTTTCCTTTCATCTGATTAAGAGTCCTCTCACAGACATCAGGGCTTTTGATGCTCTAATTGGAGCCTTCATTTCTGGCCATTCATCTATTGAGGTCACTTTTATTTTTTTAGTTCAACACAGCTTTGGAAATCCACACTTAAAGCTCATATAATAAAATTTGTCTCAGAGATTCCAATTTCCAGAAACTTACTAGGGAGAGAGAAATTCATGTACTGAATACCTGCTGTTGGCCAGGGTATGTGCAGTGCATATTTCTTCCTTCACTTACTCTTCAAAACAGCCACAAATTATAAAATGGAAATATCAGGCAGAGGGGGGTTAAATCTTTGGCCACCCAGACATCAATGACAGAGCTAACATTTGAATGCGGTTTTGTTTGACTCTAGAACTCATGTTCTTTCCATTG	ACTCTTTGCCTTTGTCTTCTCATAGTTTTCCTTGTATAATCTCTGTTAAAGGAAAAATAAATTAAACCAAAAAGAAAGAAATATATATCTCATAAAGTAAAAGTCATTCATGTCTTTGCTGCACTTTAACTGAAGGGGCAAAATTTATGTTTTCTCACCATCAATTTTCCACAAAGCAGAAAAGCAGAATAGATGTGGTAGAGGCTCATGCCTTATATAATCTCATCTGCTAATAATCATGAAGATGTTTATGTTACTTTTCCTAATATTTTTTCAGACTGAAAAACGCACACCAATGCTGTCTTTTTTTAAATAATTTTTTGTCTTAAAGTAATTCATTTGAATATGTTTAAAGAAAAATGAGTTTCGCTAGGTGCAGGGGCTCACACCTGTCATCACAGCACTTTGGGAAGCCAAGGTGGGCAGATCACTCAAGGCCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAATGTGGTAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTACAGTGAGCCGAGATCGTGACACTGCACCCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGAGCCTGTCTCAAAAAACAAAGAAGGAAAGAAAAATGAGTTTAAGAATTGATGCAAAATGAGGTAAAGGGTATAAGGTGAACCTTAGATAATTAAGCACAGTCCTGGAAGAGTATTCTGTTGAGCACTTGGTGAAAACGCATTTTGTAACACCTCCGGAAGCTGGCTATTAACATTAAGACCTAACAGTTTTCTTTAGAGCAATAATAAATGAAAATATTACTTGTCTGTGTTTCTTTTCTGCT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The genetic variant at chromosome 2, position 151694415, affecting gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']	TAAAGGAAAAATAAATTAAACCAAAAAGAAAGAAATATATATCTCATAAAGTAAAAGTCATTCATGTCTTTGCTGCACTTTAACTGAAGGGGCAAAATTTATGTTTTCTCACCATCAATTTTCCACAAAGCAGAAAAGCAGAATAGATGTGGTAGAGGCTCATGCCTTATATAATCTCATCTGCTAATAATCATGAAGATGTTTATGTTACTTTTCCTAATATTTTTTCAGACTGAAAAACGCACACCAATGCTGTCTTTTTTTAAATAATTTTTTGTCTTAAAGTAATTCATTTGAATATGTTTAAAGAAAAATGAGTTTCGCTAGGTGCAGGGGCTCACACCTGTCATCACAGCACTTTGGGAAGCCAAGGTGGGCAGATCACTCAAGGCCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAATGTGGTAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTACAGTGAGCCGAGATCGTGACACTGCACCCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGAGCCTGTCTCAAAAAACAAAGAAGGAAAGAAAAATGAGTTTAAGAATTGATGCAAAATGAGGTAAAGGGTATAAGGTGAACCTTAGATAATTAAGCACAGTCCTGGAAGAGTATTCTGTTGAGCACTTGGTGAAAACGCATTTTGTAACACCTCCGGAAGCTGGCTATTAACATTAAGACCTAACAGTTTTCTTTAGAGCAATAATAAATGAAAATATTACTTGTCTGTGTTTCTTTTCTGCTAGGAATTAGGAAAGCAATTTCTGTGAAGAGTTTTATCTTATTTTTTATTTTTTTGTTTGATTTCCAACTTTTATTTTAAGTTCAGGTGTACATGTGCAGGATTGTGGGTTTGTTACATAGGGAAGCGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACAGATCATCCTGTCACCTAGGAATTAAGCCCAGTATCCATTAGCTATTCTTCCTGATGTTCTCCCGCCTCCCCCACCCCCAGCCTCCAACAGTGTGTGTTGCACCCCCCATGTATCCATGTGTTCTCAACATTCAACTCCCACTTGTAAGTAAGAACATGAGGTATTTGATTTTCTGTTCCTGCGTTAGTTTGCTGAGGATAATGGCTTCCAGCTCCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGATCTGATTCCATTTTATGGCTGCACAGTATTCCATGGTCTATCTGTACCACATTTTCTTTATACAATCTATCGTTGTTGATTCCTTGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAATATATGTGTTCATATATATTTATAATAGAATGATTTATATTCCTTTGGGTATATGCCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCATATTTTATTTTTAATAAGTATGTTAAAGTCTTTAAAATAAGATCAATATTCTATAAATTTCTTAAAATAAAATGCTTTGCTTTTGAGTTTATGCCTTATGTAGTTTTTCTTACTTTGCCCTTACATTAATTTCTTTACTTCTTTTCATTTTCCTATATATATATTTTTGCAAACTACCTTAATCAGTTCAGGGCATTGGGTGAATATATACATGCACATGTACCTATACTTATGTATATTAAGCTCGTTTCTAGGAAAAATAATAAAAACAATGATATTGGCAGAATATTTTTCCTCCTAATAAAACAGAGGGCATTAAGGAGATTAAGGAAAATTTGCAGTATTCACTGGCATCAAAGGCATCAACAAGAATAAGGAAGTTCATCTTCCTTTAGCACCTGGGTGAAGCTTTCATGTGTGATTTGTCATCTTGAATCCAAGATTTCAGTTAGGCTAACGTCCATCCAAGGTTATATTAAACAGCAACTTTGTGGCCACGTCTGAAAATAGGGGTGAATTACAAAGAAACTCACATCACTCTGGTTTTTGGCCACCTTCAAGGAGTGCAGCATCTTGGGATCGTCATTAATGCTGAGGACTCCAATCATTTTCCCTTTGTTTTTTTCATAGTCTTTCTTGTACATCACCTGCAAAGACATCACACATGCCAGATTCCACTCAAGAGGAAATGTCCCCGAAGCCAGCCTGTCCAGGTCCCCAGGCCACACTCACATCGCTGGTGTTCTTGGTGTTGGCTTTGGCTGCCAGCAGGGGAATGGCATCCACTTTAATGTCAAACTTTTTGGCTTTGCTCTTCTCCCAGTCTTGCTTATAAAGATTCTGGACAAAAAAATTCAGCAAAGGAATTGGCAAAAGTGATATGCATGTCACGACCTTTAAAGACTAGTGGGTAACTAAATACCTTATCTTAATATAAAATAAATGGGCCCTTTTTATTGTCTAGGAAATCATGCATATTTTAAATATTTCTTCTCAAGCTGGAGCTATTAATTCTCCAAGATTGGGCTTCTCTACTCCCCATGAGAATTTTTTATCAAATTAATTTAATTCTAGCTATTATACTCATATTTGATTCCTAACACTGAATGTTTTATAGAGTAGCACATATATTCTACAGTTAACTTACTTTTTTATGATATAAAGGCATCACTTTCATTTGACCTTTAAGTTCTCTGCAAAGGTTATTTCATAAATCATTACAATACTCAGTGATGCCAGATAATCTTAGTACTCATTTATAGAATTATTGAAGAAATTGAGAACCCCAAGGATAATTTAACTTTTCTATAAAATTAAGTTTGAAAAATGAAGGATAGAAATGGGTATCTGGACTTCTGCCCTTTCAATCCCCTATATCTTTATTCATGCAAGTTCTCATATATGTAGAAATAAGTATCATTTGTGTGAAATAAGGGACATTATAGGCCCAGGGAATAAATGAATTATATATAATTTAAATGAATATATGGCTAAAAGATCTACCATTAAAATTTGCAATTAAGCATACATGAGACGTAGCATTCTGAGGGCTGGTTACAATACTATATATTACGATTATCTAATTGTATGAAATTACTTATAAGATTGCTACACATATTTTGTAAGGTGAATTCAGTTATACTGGCAGAGGCATAGCAACATGATACAAATGTTAACAGTTCTTCTCATTTTTAACATTAATCTATTCATTGAATTGCAACAAAGCAGTTCAAACATAAAAGCACAGGTTGTCAGTACATCACATGGTACAGGGCATAAGGAACTTACATCACTCAAGTTATAGGCATTGACTTTGTGCTGGATAAAAGCAGGAGTATCAGGGGGGATATGGCACTTGAACTTTTCACTTTCATGTTTTGCTTTGTAATTTAACTATGACAGAGAGAGAACCAATTAGTTCAGAAGAATTGTTCCAGAATACAAAAATTCTTGTGTGGTACATTTTGTAAAGTTAGTGACAGCATTATTGAGATCAGAAGAGACATCTAGAGCTTGGGTAGGCCATCTGCATTACTGATCCTGTGTGCAGGACACTTGGCAGCTATTATCACATCTGTCACCATGGTAGGACCCTAAGGGAATGAGGTGGCTCTGTCAAACATGTTCCCCTCCCTGCGTAGCACAATTGTCCCTGCAGGTTCTGAGAGGGGCCCCGCCCTGTCTCTCTTGTCACTGTCAGTGCTCACGTACCAGAGCCACTTTCCTTTCATCTGATTAAGAGTCCTCTCACAGACATCAGGGCTTTTGATGCTCTAATTGGAGCCTTCATTTCTGGCCATTCATCTATTGAGGTCACTTTTATTTTTTTAGTTCAACACAGCTTTGGAAATCCACACTTAAAGCTCATATAATAAAATTTGTCTCAGAGATTCCAATTTCCAGAAACTTACTAGGGAGAGAGAAATTCATGTACTGAATACCTGCTGTTGGCCAGGGTATGTGCAGTGCATATTTCTTCCTTCACTTACTCTTCAAAACAGCCACAAATTATAAAATGGAAATATCAGGCAGAGGGGGGTTAAATCTTTGGCCACCCAGACATCAATGACAGAGCTAACATTTGAATGCGGTTTTGTTTGACTCTAGAACTCATGTTCTTTCCATTGCTTTAAGCTACATTTGTTTCCTTCACAGAATTGTTTCACTGTAAAT	TAAAGGAAAAATAAATTAAACCAAAAAGAAAGAAATATATATCTCATAAAGTAAAAGTCATTCATGTCTTTGCTGCACTTTAACTGAAGGGGCAAAATTTATGTTTTCTCACCATCAATTTTCCACAAAGCAGAAAAGCAGAATAGATGTGGTAGAGGCTCATGCCTTATATAATCTCATCTGCTAATAATCATGAAGATGTTTATGTTACTTTTCCTAATATTTTTTCAGACTGAAAAACGCACACCAATGCTGTCTTTTTTTAAATAATTTTTTGTCTTAAAGTAATTCATTTGAATATGTTTAAAGAAAAATGAGTTTCGCTAGGTGCAGGGGCTCACACCTGTCATCACAGCACTTTGGGAAGCCAAGGTGGGCAGATCACTCAAGGCCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAATGTGGTAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTACAGTGAGCCGAGATCGTGACACTGCACCCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGAGCCTGTCTCAAAAAACAAAGAAGGAAAGAAAAATGAGTTTAAGAATTGATGCAAAATGAGGTAAAGGGTATAAGGTGAACCTTAGATAATTAAGCACAGTCCTGGAAGAGTATTCTGTTGAGCACTTGGTGAAAACGCATTTTGTAACACCTCCGGAAGCTGGCTATTAACATTAAGACCTAACAGTTTTCTTTAGAGCAATAATAAATGAAAATATTACTTGTCTGTGTTTCTTTTCTGCTAGGAATTAGGAAAGCAATTTCTGTGAAGAGTTTTATCTTATTTT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Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 151695628, gene NEB (nebulin). What disease(s) is it linked to if pathogenic?	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']	TGCAAAGGACATGATCTGATTCCATTTTATGGCTGCACAGTATTCCATGGTCTATCTGTACCACATTTTCTTTATACAATCTATCGTTGTTGATTCCTTGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAATATATGTGTTCATATATATTTATAATAGAATGATTTATATTCCTTTGGGTATATGCCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCATATTTTATTTTTAATAAGTATGTTAAAGTCTTTAAAATAAGATCAATATTCTATAAATTTCTTAAAATAAAATGCTTTGCTTTTGAGTTTATGCCTTATGTAGTTTTTCTTACTTTGCCCTTACATTAATTTCTTTACTTCTTTTCATTTTCCTATATATATATTTTTGCAAACTACCTTAATCAGTTCAGGGCATTGGGTGAATATATACATGCACATGTACCTATACTTATGTATATTAAGCTCGTTTCTAGGAAAAATAATAAAAACAATGATATTGGCAGAATATTTTTCCTCCTAATAAAACAGAGGGCATTAAGGAGATTAAGGAAAATTTGCAGTATTCACTGGCATCAAAGGCATCAACAAGAATAAGGAAGTTCATCTTCCTTTAGCACCTGGGTGAAGCTTTCATGTGTGATTTGTCATCTTGAATCCAAGATTTCAGTTAGGCTAACGTCCATCCAAGGTTATATTAAACAGCAACTTTGTGGCCACGTCTGAAAATAGGGGTGAATTACAAAGAAACTCACATCACTCTGGTTTTTGGCCACCTTCAAGGAGTGCAGCATCTTGGGATCGTCATTAATGCTGAGGACTCCAATCATTTTCCCTTTGTTTTTTTCATAGTCTTTCTTGTACATCACCTGCAAAGACATCACACATGCCAGATTCCACTCAAGAGGAAATGTCCCCGAAGCCAGCCTGTCCAGGTCCCCAGGCCACACTCACATCGCTGGTGTTCTTGGTGTTGGCTTTGGCTGCCAGCAGGGGAATGGCATCCACTTTAATGTCAAACTTTTTGGCTTTGCTCTTCTCCCAGTCTTGCTTATAAAGATTCTGGACAAAAAAATTCAGCAAAGGAATTGGCAAAAGTGATATGCATGTCACGACCTTTAAAGACTAGTGGGTAACTAAATACCTTATCTTAATATAAAATAAATGGGCCCTTTTTATTGTCTAGGAAATCATGCATATTTTAAATATTTCTTCTCAAGCTGGAGCTATTAATTCTCCAAGATTGGGCTTCTCTACTCCCCATGAGAATTTTTTATCAAATTAATTTAATTCTAGCTATTATACTCATATTTGATTCCTAACACTGAATGTTTTATAGAGTAGCACATATATTCTACAGTTAACTTACTTTTTTATGATATAAAGGCATCACTTTCATTTGACCTTTAAGTTCTCTGCAAAGGTTATTTCATAAATCATTACAATACTCAGTGATGCCAGATAATCTTAGTACTCATTTATAGAATTATTGAAGAAATTGAGAACCCCAAGGATAATTTAACTTTTCTATAAAATTAAGTTTGAAAAATGAAGGATAGAAATGGGTATCTGGACTTCTGCCCTTTCAATCCCCTATATCTTTATTCATGCAAGTTCTCATATATGTAGAAATAAGTATCATTTGTGTGAAATAAGGGACATTATAGGCCCAGGGAATAAATGAATTATATATAATTTAAATGAATATATGGCTAAAAGATCTACCATTAAAATTTGCAATTAAGCATACATGAGACGTAGCATTCTGAGGGCTGGTTACAATACTATATATTACGATTATCTAATTGTATGAAATTACTTATAAGATTGCTACACATATTTTGTAAGGTGAATTCAGTTATACTGGCAGAGGCATAGCAACATGATACAAATGTTAACAGTTCTTCTCATTTTTAACATTAATCTATTCATTGAATTGCAACAAAGCAGTTCAAACATAAAAGCACAGGTTGTCAGTACATCACATGGTACAGGGCATAAGGAACTTACATCACTCAAGTTATAGGCATTGACTTTGTGCTGGATAAAAGCAGGAGTATCAGGGGGGATATGGCACTTGAACTTTTCACTTTCATGTTTTGCTTTGTAATTTAACTATGACAGAGAGAGAACCAATTAGTTCAGAAGAATTGTTCCAGAATACAAAAATTCTTGTGTGGTACATTTTGTAAAGTTAGTGACAGCATTATTGAGATCAGAAGAGACATCTAGAGCTTGGGTAGGCCATCTGCATTACTGATCCTGTGTGCAGGACACTTGGCAGCTATTATCACATCTGTCACCATGGTAGGACCCTAAGGGAATGAGGTGGCTCTGTCAAACATGTTCCCCTCCCTGCGTAGCACAATTGTCCCTGCAGGTTCTGAGAGGGGCCCCGCCCTGTCTCTCTTGTCACTGTCAGTGCTCACGTACCAGAGCCACTTTCCTTTCATCTGATTAAGAGTCCTCTCACAGACATCAGGGCTTTTGATGCTCTAATTGGAGCCTTCATTTCTGGCCATTCATCTATTGAGGTCACTTTTATTTTTTTAGTTCAACACAGCTTTGGAAATCCACACTTAAAGCTCATATAATAAAATTTGTCTCAGAGATTCCAATTTCCAGAAACTTACTAGGGAGAGAGAAATTCATGTACTGAATACCTGCTGTTGGCCAGGGTATGTGCAGTGCATATTTCTTCCTTCACTTACTCTTCAAAACAGCCACAAATTATAAAATGGAAATATCAGGCAGAGGGGGGTTAAATCTTTGGCCACCCAGACATCAATGACAGAGCTAACATTTGAATGCGGTTTTGTTTGACTCTAGAACTCATGTTCTTTCCATTGCTTTAAGCTACATTTGTTTCCTTCACAGAATTGTTTCACTGTAAATTTTATCCACCCAAGAAAATGCAGAAATATATTTTTATACAAATGTATACTGTTTAAACTTGCTAATACTTACTTAGCCTTTTGAATAAACTTGATAAGTCATTGGATTTTATGTATAGAGTTATGAAATGTTATCCCTCATAATTGGGTGTCCTGAGTAGTTAGAGGAACTTACGTCACTCAGTTGTTTGGAATTGACTTGGGCTTGTAGCAGAACAGGAGAGTCTGTAACTTGGGTGAATTTTGTCTTATCTGGATGGACTTTGTAGGTGTGCTGTGGGGAAGCAAAGGCATTTGGTTTAGTAGTATCACCTGTCAGATCCAAGGTGGCCCACAGGCCAAGCAAATAGAACCTCATGCCCCACAAAGCAATGAAACTTGTAGTTAATAAAATATATTTTTTTCTAACTAGACTGTAGTTTGAGAGGTGCTCTTATATCTGTATGAGAAACTTTCCTATATCTTCGGGTTTCCAATAACTCTTCTTTGGGAAAATGAGCTAGAATTACCTCTTAAAATGTAGGGATGTCAACAAGGGAAAATAGGATGTTTACTACAAAATAGACTTCATTTCTTGCGATTGCCTGGCTTACATTTATTTGTAAAAGTGGCAACATTTTAAACATATCCTGACCACTAGATGCTATGGAAGGCAGTCACATTCAAAGTTCAGACTACAGACTTACGTCTTTACACTGATCTAGTTTCTTAATTGCTTCATATTCTTGAGTTATGGTCTGAGGGAAGAAGCCTTTGCCTCTGTCTTCTTCGTATTCTGCTTTGTAGTTTTTCTATGAGGAGAAGAAATTAGGCATAAGATGCAGCCATTGTATTCATGCCCTGAGAAAAATGTTATTTGGAAAGTCAAACAATTGTCTTAGAACTTACATCACTGTTTTGAGCTGTGACTTTCATGCAGTGTGAATGGTATGGATCCTCGAAGCTGCCTACATAATGTCCCAAAATATCTTTTAAGTAGGAATCTTTATATTTTTTCTGCAAGACAAAACATACTTCATTTATTAATTGGTGAAATAATGGGTTCTTTTTTTAACAGAAAGAGTGACAGTAGGATTGCTTACATCACTACTGAAGTTCTGCAGAACAGTATCGAGCTTGAATTTGGGGGTCTCGCAGTAATTTATGCTCTTTGCTTTTGTCTTTTCATAGTTTTCCTTGTATAGTTTCTGTCAAAGAAAAAAAATTCAGTTAAA	TGCAAAGGACATGATCTGATTCCATTTTATGGCTGCACAGTATTCCATGGTCTATCTGTACCACATTTTCTTTATACAATCTATCGTTGTTGATTCCTTGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAATATATGTGTTCATATATATTTATAATAGAATGATTTATATTCCTTTGGGTATATGCCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCATATTTTATTTTTAATAAGTATGTTAAAGTCTTTAAAATAAGATCAATATTCTATAAATTTCTTAAAATAAAATGCTTTGCTTTTGAGTTTATGCCTTATGTAGTTTTTCTTACTTTGCCCTTACATTAATTTCTTTACTTCTTTTCATTTTCCTATATATATATTTTTGCAAACTACCTTAATCAGTTCAGGGCATTGGGTGAATATATACATGCACATGTACCTATACTTATGTATATTAAGCTCGTTTCTAGGAAAAATAATAAAAACAATGATATTGGCAGAATATTTTTCCTCCTAATAAAACAGAGGGCATTAAGGAGATTAAGGAAAATTTGCAGTATTCACTGGCATCAAAGGCATCAACAAGAATAAGGAAGTTCATCTTCCTTTAGCACCTGGGTGAAGCTTTCATGTGTGATTTGTCATCTTGAATCCAAGATTTCAGTTAGGCTAACGTCCATCCAAGGTTATATTAAACAGCAACTTTGTGGCCACGTCTGAAAATAGGGGTGAATTACAAAGAAACTCACATCACTCTGGTTTTTGGCCACCTTCAAGGAGTGCAGCATCTTGGGATCGTCATTAATGCTGAGGACTCCAATCATTTTCCCTTTGTTTTTTTCATAGTCTTTCTTGTACATCACCTGCAAAGACATCACACATGCCA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Regarding the variant at chromosome 2 and position 151695683, affecting gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']	CTGTACCACATTTTCTTTATACAATCTATCGTTGTTGATTCCTTGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAATATATGTGTTCATATATATTTATAATAGAATGATTTATATTCCTTTGGGTATATGCCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCATATTTTATTTTTAATAAGTATGTTAAAGTCTTTAAAATAAGATCAATATTCTATAAATTTCTTAAAATAAAATGCTTTGCTTTTGAGTTTATGCCTTATGTAGTTTTTCTTACTTTGCCCTTACATTAATTTCTTTACTTCTTTTCATTTTCCTATATATATATTTTTGCAAACTACCTTAATCAGTTCAGGGCATTGGGTGAATATATACATGCACATGTACCTATACTTATGTATATTAAGCTCGTTTCTAGGAAAAATAATAAAAACAATGATATTGGCAGAATATTTTTCCTCCTAATAAAACAGAGGGCATTAAGGAGATTAAGGAAAATTTGCAGTATTCACTGGCATCAAAGGCATCAACAAGAATAAGGAAGTTCATCTTCCTTTAGCACCTGGGTGAAGCTTTCATGTGTGATTTGTCATCTTGAATCCAAGATTTCAGTTAGGCTAACGTCCATCCAAGGTTATATTAAACAGCAACTTTGTGGCCACGTCTGAAAATAGGGGTGAATTACAAAGAAACTCACATCACTCTGGTTTTTGGCCACCTTCAAGGAGTGCAGCATCTTGGGATCGTCATTAATGCTGAGGACTCCAATCATTTTCCCTTTGTTTTTTTCATAGTCTTTCTTGTACATCACCTGCAAAGACATCACACATGCCAGATTCCACTCAAGAGGAAATGTCCCCGAAGCCAGCCTGTCCAGGTCCCCAGGCCACACTCACATCGCTGGTGTTCTTGGTGTTGGCTTTGGCTGCCAGCAGGGGAATGGCATCCACTTTAATGTCAAACTTTTTGGCTTTGCTCTTCTCCCAGTCTTGCTTATAAAGATTCTGGACAAAAAAATTCAGCAAAGGAATTGGCAAAAGTGATATGCATGTCACGACCTTTAAAGACTAGTGGGTAACTAAATACCTTATCTTAATATAAAATAAATGGGCCCTTTTTATTGTCTAGGAAATCATGCATATTTTAAATATTTCTTCTCAAGCTGGAGCTATTAATTCTCCAAGATTGGGCTTCTCTACTCCCCATGAGAATTTTTTATCAAATTAATTTAATTCTAGCTATTATACTCATATTTGATTCCTAACACTGAATGTTTTATAGAGTAGCACATATATTCTACAGTTAACTTACTTTTTTATGATATAAAGGCATCACTTTCATTTGACCTTTAAGTTCTCTGCAAAGGTTATTTCATAAATCATTACAATACTCAGTGATGCCAGATAATCTTAGTACTCATTTATAGAATTATTGAAGAAATTGAGAACCCCAAGGATAATTTAACTTTTCTATAAAATTAAGTTTGAAAAATGAAGGATAGAAATGGGTATCTGGACTTCTGCCCTTTCAATCCCCTATATCTTTATTCATGCAAGTTCTCATATATGTAGAAATAAGTATCATTTGTGTGAAATAAGGGACATTATAGGCCCAGGGAATAAATGAATTATATATAATTTAAATGAATATATGGCTAAAAGATCTACCATTAAAATTTGCAATTAAGCATACATGAGACGTAGCATTCTGAGGGCTGGTTACAATACTATATATTACGATTATCTAATTGTATGAAATTACTTATAAGATTGCTACACATATTTTGTAAGGTGAATTCAGTTATACTGGCAGAGGCATAGCAACATGATACAAATGTTAACAGTTCTTCTCATTTTTAACATTAATCTATTCATTGAATTGCAACAAAGCAGTTCAAACATAAAAGCACAGGTTGTCAGTACATCACATGGTACAGGGCATAAGGAACTTACATCACTCAAGTTATAGGCATTGACTTTGTGCTGGATAAAAGCAGGAGTATCAGGGGGGATATGGCACTTGAACTTTTCACTTTCATGTTTTGCTTTGTAATTTAACTATGACAGAGAGAGAACCAATTAGTTCAGAAGAATTGTTCCAGAATACAAAAATTCTTGTGTGGTACATTTTGTAAAGTTAGTGACAGCATTATTGAGATCAGAAGAGACATCTAGAGCTTGGGTAGGCCATCTGCATTACTGATCCTGTGTGCAGGACACTTGGCAGCTATTATCACATCTGTCACCATGGTAGGACCCTAAGGGAATGAGGTGGCTCTGTCAAACATGTTCCCCTCCCTGCGTAGCACAATTGTCCCTGCAGGTTCTGAGAGGGGCCCCGCCCTGTCTCTCTTGTCACTGTCAGTGCTCACGTACCAGAGCCACTTTCCTTTCATCTGATTAAGAGTCCTCTCACAGACATCAGGGCTTTTGATGCTCTAATTGGAGCCTTCATTTCTGGCCATTCATCTATTGAGGTCACTTTTATTTTTTTAGTTCAACACAGCTTTGGAAATCCACACTTAAAGCTCATATAATAAAATTTGTCTCAGAGATTCCAATTTCCAGAAACTTACTAGGGAGAGAGAAATTCATGTACTGAATACCTGCTGTTGGCCAGGGTATGTGCAGTGCATATTTCTTCCTTCACTTACTCTTCAAAACAGCCACAAATTATAAAATGGAAATATCAGGCAGAGGGGGGTTAAATCTTTGGCCACCCAGACATCAATGACAGAGCTAACATTTGAATGCGGTTTTGTTTGACTCTAGAACTCATGTTCTTTCCATTGCTTTAAGCTACATTTGTTTCCTTCACAGAATTGTTTCACTGTAAATTTTATCCACCCAAGAAAATGCAGAAATATATTTTTATACAAATGTATACTGTTTAAACTTGCTAATACTTACTTAGCCTTTTGAATAAACTTGATAAGTCATTGGATTTTATGTATAGAGTTATGAAATGTTATCCCTCATAATTGGGTGTCCTGAGTAGTTAGAGGAACTTACGTCACTCAGTTGTTTGGAATTGACTTGGGCTTGTAGCAGAACAGGAGAGTCTGTAACTTGGGTGAATTTTGTCTTATCTGGATGGACTTTGTAGGTGTGCTGTGGGGAAGCAAAGGCATTTGGTTTAGTAGTATCACCTGTCAGATCCAAGGTGGCCCACAGGCCAAGCAAATAGAACCTCATGCCCCACAAAGCAATGAAACTTGTAGTTAATAAAATATATTTTTTTCTAACTAGACTGTAGTTTGAGAGGTGCTCTTATATCTGTATGAGAAACTTTCCTATATCTTCGGGTTTCCAATAACTCTTCTTTGGGAAAATGAGCTAGAATTACCTCTTAAAATGTAGGGATGTCAACAAGGGAAAATAGGATGTTTACTACAAAATAGACTTCATTTCTTGCGATTGCCTGGCTTACATTTATTTGTAAAAGTGGCAACATTTTAAACATATCCTGACCACTAGATGCTATGGAAGGCAGTCACATTCAAAGTTCAGACTACAGACTTACGTCTTTACACTGATCTAGTTTCTTAATTGCTTCATATTCTTGAGTTATGGTCTGAGGGAAGAAGCCTTTGCCTCTGTCTTCTTCGTATTCTGCTTTGTAGTTTTTCTATGAGGAGAAGAAATTAGGCATAAGATGCAGCCATTGTATTCATGCCCTGAGAAAAATGTTATTTGGAAAGTCAAACAATTGTCTTAGAACTTACATCACTGTTTTGAGCTGTGACTTTCATGCAGTGTGAATGGTATGGATCCTCGAAGCTGCCTACATAATGTCCCAAAATATCTTTTAAGTAGGAATCTTTATATTTTTTCTGCAAGACAAAACATACTTCATTTATTAATTGGTGAAATAATGGGTTCTTTTTTTAACAGAAAGAGTGACAGTAGGATTGCTTACATCACTACTGAAGTTCTGCAGAACAGTATCGAGCTTGAATTTGGGGGTCTCGCAGTAATTTATGCTCTTTGCTTTTGTCTTTTCATAGTTTTCCTTGTATAGTTTCTGTCAAAGAAAAAAAATTCAGTTAAAGTAGATTCCTGTCACTCCCACGCTGATTATAACACTTACATTTTCTAACACTAAA	CTGTACCACATTTTCTTTATACAATCTATCGTTGTTGATTCCTTGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAATATATGTGTTCATATATATTTATAATAGAATGATTTATATTCCTTTGGGTATATGCCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCATATTTTATTTTTAATAAGTATGTTAAAGTCTTTAAAATAAGATCAATATTCTATAAATTTCTTAAAATAAAATGCTTTGCTTTTGAGTTTATGCCTTATGTAGTTTTTCTTACTTTGCCCTTACATTAATTTCTTTACTTCTTTTCATTTTCCTATATATATATTTTTGCAAACTACCTTAATCAGTTCAGGGCATTGGGTGAATATATACATGCACATGTACCTATACTTATGTATATTAAGCTCGTTTCTAGGAAAAATAATAAAAACAATGATATTGGCAGAATATTTTTCCTCCTAATAAAACAGAGGGCATTAAGGAGATTAAGGAAAATTTGCAGTATTCACTGGCATCAAAGGCATCAACAAGAATAAGGAAGTTCATCTTCCTTTAGCACCTGGGTGAAGCTTTCATGTGTGATTTGTCATCTTGAATCCAAGATTTCAGTTAGGCTAACGTCCATCCAAGGTTATATTAAACAGCAACTTTGTGGCCACGTCTGAAAATAGGGGTGAATTACAAAGAAACTCACATCACTCTGGTTTTTGGCCACCTTCAAGGAGTGCAGCATCTTGGGATCGTCATTAATGCTGAGGACTCCAATCATTTTCCCTTTGTTTTTTTCATAGTCTTTCTTGTACATCACCTGCAAAGACATCACACATGCCAGATTCCACTCAAGAGGAAATGTCCCCGAAGCCAGCCTGTCCAGGTCCCCAGGCCA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Determine if the mutation at chromosome 2, position 151696679 in gene NEB (nebulin) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']	TGGACAAAAAAATTCAGCAAAGGAATTGGCAAAAGTGATATGCATGTCACGACCTTTAAAGACTAGTGGGTAACTAAATACCTTATCTTAATATAAAATAAATGGGCCCTTTTTATTGTCTAGGAAATCATGCATATTTTAAATATTTCTTCTCAAGCTGGAGCTATTAATTCTCCAAGATTGGGCTTCTCTACTCCCCATGAGAATTTTTTATCAAATTAATTTAATTCTAGCTATTATACTCATATTTGATTCCTAACACTGAATGTTTTATAGAGTAGCACATATATTCTACAGTTAACTTACTTTTTTATGATATAAAGGCATCACTTTCATTTGACCTTTAAGTTCTCTGCAAAGGTTATTTCATAAATCATTACAATACTCAGTGATGCCAGATAATCTTAGTACTCATTTATAGAATTATTGAAGAAATTGAGAACCCCAAGGATAATTTAACTTTTCTATAAAATTAAGTTTGAAAAATGAAGGATAGAAATGGGTATCTGGACTTCTGCCCTTTCAATCCCCTATATCTTTATTCATGCAAGTTCTCATATATGTAGAAATAAGTATCATTTGTGTGAAATAAGGGACATTATAGGCCCAGGGAATAAATGAATTATATATAATTTAAATGAATATATGGCTAAAAGATCTACCATTAAAATTTGCAATTAAGCATACATGAGACGTAGCATTCTGAGGGCTGGTTACAATACTATATATTACGATTATCTAATTGTATGAAATTACTTATAAGATTGCTACACATATTTTGTAAGGTGAATTCAGTTATACTGGCAGAGGCATAGCAACATGATACAAATGTTAACAGTTCTTCTCATTTTTAACATTAATCTATTCATTGAATTGCAACAAAGCAGTTCAAACATAAAAGCACAGGTTGTCAGTACATCACATGGTACAGGGCATAAGGAACTTACATCACTCAAGTTATAGGCATTGACTTTGTGCTGGATAAAAGCAGGAGTATCAGGGGGGATATGGCACTTGAACTTTTCACTTTCATGTTTTGCTTTGTAATTTAACTATGACAGAGAGAGAACCAATTAGTTCAGAAGAATTGTTCCAGAATACAAAAATTCTTGTGTGGTACATTTTGTAAAGTTAGTGACAGCATTATTGAGATCAGAAGAGACATCTAGAGCTTGGGTAGGCCATCTGCATTACTGATCCTGTGTGCAGGACACTTGGCAGCTATTATCACATCTGTCACCATGGTAGGACCCTAAGGGAATGAGGTGGCTCTGTCAAACATGTTCCCCTCCCTGCGTAGCACAATTGTCCCTGCAGGTTCTGAGAGGGGCCCCGCCCTGTCTCTCTTGTCACTGTCAGTGCTCACGTACCAGAGCCACTTTCCTTTCATCTGATTAAGAGTCCTCTCACAGACATCAGGGCTTTTGATGCTCTAATTGGAGCCTTCATTTCTGGCCATTCATCTATTGAGGTCACTTTTATTTTTTTAGTTCAACACAGCTTTGGAAATCCACACTTAAAGCTCATATAATAAAATTTGTCTCAGAGATTCCAATTTCCAGAAACTTACTAGGGAGAGAGAAATTCATGTACTGAATACCTGCTGTTGGCCAGGGTATGTGCAGTGCATATTTCTTCCTTCACTTACTCTTCAAAACAGCCACAAATTATAAAATGGAAATATCAGGCAGAGGGGGGTTAAATCTTTGGCCACCCAGACATCAATGACAGAGCTAACATTTGAATGCGGTTTTGTTTGACTCTAGAACTCATGTTCTTTCCATTGCTTTAAGCTACATTTGTTTCCTTCACAGAATTGTTTCACTGTAAATTTTATCCACCCAAGAAAATGCAGAAATATATTTTTATACAAATGTATACTGTTTAAACTTGCTAATACTTACTTAGCCTTTTGAATAAACTTGATAAGTCATTGGATTTTATGTATAGAGTTATGAAATGTTATCCCTCATAATTGGGTGTCCTGAGTAGTTAGAGGAACTTACGTCACTCAGTTGTTTGGAATTGACTTGGGCTTGTAGCAGAACAGGAGAGTCTGTAACTTGGGTGAATTTTGTCTTATCTGGATGGACTTTGTAGGTGTGCTGTGGGGAAGCAAAGGCATTTGGTTTAGTAGTATCACCTGTCAGATCCAAGGTGGCCCACAGGCCAAGCAAATAGAACCTCATGCCCCACAAAGCAATGAAACTTGTAGTTAATAAAATATATTTTTTTCTAACTAGACTGTAGTTTGAGAGGTGCTCTTATATCTGTATGAGAAACTTTCCTATATCTTCGGGTTTCCAATAACTCTTCTTTGGGAAAATGAGCTAGAATTACCTCTTAAAATGTAGGGATGTCAACAAGGGAAAATAGGATGTTTACTACAAAATAGACTTCATTTCTTGCGATTGCCTGGCTTACATTTATTTGTAAAAGTGGCAACATTTTAAACATATCCTGACCACTAGATGCTATGGAAGGCAGTCACATTCAAAGTTCAGACTACAGACTTACGTCTTTACACTGATCTAGTTTCTTAATTGCTTCATATTCTTGAGTTATGGTCTGAGGGAAGAAGCCTTTGCCTCTGTCTTCTTCGTATTCTGCTTTGTAGTTTTTCTATGAGGAGAAGAAATTAGGCATAAGATGCAGCCATTGTATTCATGCCCTGAGAAAAATGTTATTTGGAAAGTCAAACAATTGTCTTAGAACTTACATCACTGTTTTGAGCTGTGACTTTCATGCAGTGTGAATGGTATGGATCCTCGAAGCTGCCTACATAATGTCCCAAAATATCTTTTAAGTAGGAATCTTTATATTTTTTCTGCAAGACAAAACATACTTCATTTATTAATTGGTGAAATAATGGGTTCTTTTTTTAACAGAAAGAGTGACAGTAGGATTGCTTACATCACTACTGAAGTTCTGCAGAACAGTATCGAGCTTGAATTTGGGGGTCTCGCAGTAATTTATGCTCTTTGCTTTTGTCTTTTCATAGTTTTCCTTGTATAGTTTCTGTCAAAGAAAAAAAATTCAGTTAAAGTAGATTCCTGTCACTCCCACGCTGATTATAACACTTACATTTTCTAACACTAAACAAAAGATGAAGAAAAGATATCGCCTGTCAACTGTCTTAAAAACTGACAATTGAGGCCAGGTGCGGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTAGCCAACAAAGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAAAGTTACCTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAATGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAGAAAAAAACCTGACAATCGAACACGGAATGTCATGAATTATAAGACTGTTCTGTTAGCAATTATTATAAGGCCTAAGTTTCATACATTCCAAACTCAAAAAAATTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTGTAACAGCTTTATTGAGATTTAATGCATATACCACACAATTCACCAATTTAAAGTATACAATTCAATGGATTTTAGTATGTTTACAGAGTTGTGCAACTGTCACCACAATCAATTTTAAAACATTTCATCATCTCAAAAAAGCAAAACAAAAACACACCAAAAACTCTGTAGTTGCCAAGGCCTGGAAAGAAGGGAGAATAGGTATGAGGTTTATGGTTGGGGGGATTAAAAAAAATTCTGGAATGAGATGGTATTATTTGTGCAACATTGTAAATGTAATTAATGCCACTGAATTATACACTTTGAAATGGTTAAACTGAATCATGAAATGTGATCTTTTCTTTCTGATTTCTCTCTTAGCATGTTTTCAAGCTTCATCCTTGTTGTACCCTGTATCAGTACTTCATTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAAACTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCC	TGGACAAAAAAATTCAGCAAAGGAATTGGCAAAAGTGATATGCATGTCACGACCTTTAAAGACTAGTGGGTAACTAAATACCTTATCTTAATATAAAATAAATGGGCCCTTTTTATTGTCTAGGAAATCATGCATATTTTAAATATTTCTTCTCAAGCTGGAGCTATTAATTCTCCAAGATTGGGCTTCTCTACTCCCCATGAGAATTTTTTATCAAATTAATTTAATTCTAGCTATTATACTCATATTTGATTCCTAACACTGAATGTTTTATAGAGTAGCACATATATTCTACAGTTAACTTACTTTTTTATGATATAAAGGCATCACTTTCATTTGACCTTTAAGTTCTCTGCAAAGGTTATTTCATAAATCATTACAATACTCAGTGATGCCAGATAATCTTAGTACTCATTTATAGAATTATTGAAGAAATTGAGAACCCCAAGGATAATTTAACTTTTCTATAAAATTAAGTTTGAAAAATGAAGGATAGAAATGGGTATCTGGACTTCTGCCCTTTCAATCCCCTATATCTTTATTCATGCAAGTTCTCATATATGTAGAAATAAGTATCATTTGTGTGAAATAAGGGACATTATAGGCCCAGGGAATAAATGAATTATATATAATTTAAATGAATATATGGCTAAAAGATCTACCATTAAAATTTGCAATTAAGCATACATGAGACGTAGCATTCTGAGGGCTGGTTACAATACTATATATTACGATTATCTAATTGTATGAAATTACTTATAAGATTGCTACACATATTTTGTAAGGTGAATTCAGTTATACTGGCAGAGGCATAGCAACATGATACAAATGTTAACAGTTCTTCTCATTTTTAACATTAATCTATTCATTGAATTGCAAC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Clinical significance of chromosome 2, position 151697451, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy']	CATATTTTGTAAGGTGAATTCAGTTATACTGGCAGAGGCATAGCAACATGATACAAATGTTAACAGTTCTTCTCATTTTTAACATTAATCTATTCATTGAATTGCAACAAAGCAGTTCAAACATAAAAGCACAGGTTGTCAGTACATCACATGGTACAGGGCATAAGGAACTTACATCACTCAAGTTATAGGCATTGACTTTGTGCTGGATAAAAGCAGGAGTATCAGGGGGGATATGGCACTTGAACTTTTCACTTTCATGTTTTGCTTTGTAATTTAACTATGACAGAGAGAGAACCAATTAGTTCAGAAGAATTGTTCCAGAATACAAAAATTCTTGTGTGGTACATTTTGTAAAGTTAGTGACAGCATTATTGAGATCAGAAGAGACATCTAGAGCTTGGGTAGGCCATCTGCATTACTGATCCTGTGTGCAGGACACTTGGCAGCTATTATCACATCTGTCACCATGGTAGGACCCTAAGGGAATGAGGTGGCTCTGTCAAACATGTTCCCCTCCCTGCGTAGCACAATTGTCCCTGCAGGTTCTGAGAGGGGCCCCGCCCTGTCTCTCTTGTCACTGTCAGTGCTCACGTACCAGAGCCACTTTCCTTTCATCTGATTAAGAGTCCTCTCACAGACATCAGGGCTTTTGATGCTCTAATTGGAGCCTTCATTTCTGGCCATTCATCTATTGAGGTCACTTTTATTTTTTTAGTTCAACACAGCTTTGGAAATCCACACTTAAAGCTCATATAATAAAATTTGTCTCAGAGATTCCAATTTCCAGAAACTTACTAGGGAGAGAGAAATTCATGTACTGAATACCTGCTGTTGGCCAGGGTATGTGCAGTGCATATTTCTTCCTTCACTTACTCTTCAAAACAGCCACAAATTATAAAATGGAAATATCAGGCAGAGGGGGGTTAAATCTTTGGCCACCCAGACATCAATGACAGAGCTAACATTTGAATGCGGTTTTGTTTGACTCTAGAACTCATGTTCTTTCCATTGCTTTAAGCTACATTTGTTTCCTTCACAGAATTGTTTCACTGTAAATTTTATCCACCCAAGAAAATGCAGAAATATATTTTTATACAAATGTATACTGTTTAAACTTGCTAATACTTACTTAGCCTTTTGAATAAACTTGATAAGTCATTGGATTTTATGTATAGAGTTATGAAATGTTATCCCTCATAATTGGGTGTCCTGAGTAGTTAGAGGAACTTACGTCACTCAGTTGTTTGGAATTGACTTGGGCTTGTAGCAGAACAGGAGAGTCTGTAACTTGGGTGAATTTTGTCTTATCTGGATGGACTTTGTAGGTGTGCTGTGGGGAAGCAAAGGCATTTGGTTTAGTAGTATCACCTGTCAGATCCAAGGTGGCCCACAGGCCAAGCAAATAGAACCTCATGCCCCACAAAGCAATGAAACTTGTAGTTAATAAAATATATTTTTTTCTAACTAGACTGTAGTTTGAGAGGTGCTCTTATATCTGTATGAGAAACTTTCCTATATCTTCGGGTTTCCAATAACTCTTCTTTGGGAAAATGAGCTAGAATTACCTCTTAAAATGTAGGGATGTCAACAAGGGAAAATAGGATGTTTACTACAAAATAGACTTCATTTCTTGCGATTGCCTGGCTTACATTTATTTGTAAAAGTGGCAACATTTTAAACATATCCTGACCACTAGATGCTATGGAAGGCAGTCACATTCAAAGTTCAGACTACAGACTTACGTCTTTACACTGATCTAGTTTCTTAATTGCTTCATATTCTTGAGTTATGGTCTGAGGGAAGAAGCCTTTGCCTCTGTCTTCTTCGTATTCTGCTTTGTAGTTTTTCTATGAGGAGAAGAAATTAGGCATAAGATGCAGCCATTGTATTCATGCCCTGAGAAAAATGTTATTTGGAAAGTCAAACAATTGTCTTAGAACTTACATCACTGTTTTGAGCTGTGACTTTCATGCAGTGTGAATGGTATGGATCCTCGAAGCTGCCTACATAATGTCCCAAAATATCTTTTAAGTAGGAATCTTTATATTTTTTCTGCAAGACAAAACATACTTCATTTATTAATTGGTGAAATAATGGGTTCTTTTTTTAACAGAAAGAGTGACAGTAGGATTGCTTACATCACTACTGAAGTTCTGCAGAACAGTATCGAGCTTGAATTTGGGGGTCTCGCAGTAATTTATGCTCTTTGCTTTTGTCTTTTCATAGTTTTCCTTGTATAGTTTCTGTCAAAGAAAAAAAATTCAGTTAAAGTAGATTCCTGTCACTCCCACGCTGATTATAACACTTACATTTTCTAACACTAAACAAAAGATGAAGAAAAGATATCGCCTGTCAACTGTCTTAAAAACTGACAATTGAGGCCAGGTGCGGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTAGCCAACAAAGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAAAGTTACCTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAATGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAGAAAAAAACCTGACAATCGAACACGGAATGTCATGAATTATAAGACTGTTCTGTTAGCAATTATTATAAGGCCTAAGTTTCATACATTCCAAACTCAAAAAAATTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTGTAACAGCTTTATTGAGATTTAATGCATATACCACACAATTCACCAATTTAAAGTATACAATTCAATGGATTTTAGTATGTTTACAGAGTTGTGCAACTGTCACCACAATCAATTTTAAAACATTTCATCATCTCAAAAAAGCAAAACAAAAACACACCAAAAACTCTGTAGTTGCCAAGGCCTGGAAAGAAGGGAGAATAGGTATGAGGTTTATGGTTGGGGGGATTAAAAAAAATTCTGGAATGAGATGGTATTATTTGTGCAACATTGTAAATGTAATTAATGCCACTGAATTATACACTTTGAAATGGTTAAACTGAATCATGAAATGTGATCTTTTCTTTCTGATTTCTCTCTTAGCATGTTTTCAAGCTTCATCCTTGTTGTACCCTGTATCAGTACTTCATTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAAACTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTTTTTTTTTTTTTTAATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACATTGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGCGCTGCACCCACTAACTCGTCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATATTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGATCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAGTTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAATGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAGTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTACTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTA	CATATTTTGTAAGGTGAATTCAGTTATACTGGCAGAGGCATAGCAACATGATACAAATGTTAACAGTTCTTCTCATTTTTAACATTAATCTATTCATTGAATTGCAACAAAGCAGTTCAAACATAAAAGCACAGGTTGTCAGTACATCACATGGTACAGGGCATAAGGAACTTACATCACTCAAGTTATAGGCATTGACTTTGTGCTGGATAAAAGCAGGAGTATCAGGGGGGATATGGCACTTGAACTTTTCACTTTCATGTTTTGCTTTGTAATTTAACTATGACAGAGAGAGAACCAATTAGTTCAGAAGAATTGTTCCAGAATACAAAAATTCTTGTGTGGTACATTTTGTAAAGTTAGTGACAGCATTATTGAGATCAGAAGAGACATCTAGAGCTTGGGTAGGCCATCTGCATTACTGATCCTGTGTGCAGGACACTTGGCAGCTATTATCACATCTGTCACCATGGTAGGACCCTAAGGGAATGAGGTGGCTCTGTCAAACATGTTCCCCTCCCTGCGTAGCACAATTGTCCCTGCAGGTTCTGAGAGGGGCCCCGCCCTGTCTCTCTTGTCACTGTCAGTGCTCACGTACCAGAGCCACTTTCCTTTCATCTGATTAAGAGTCCTCTCACAGACATCAGGGCTTTTGATGCTCTAATTGGAGCCTTCATTTCTGGCCATTCATCTATTGAGGTCACTTTTATTTTTTTAGTTCAACACAGCTTTGGAAATCCACACTTAAAGCTCATATAATAAAATTTGTCTCAGAGATTCCAATTTCCAGAAACTTACTAGGGAGAGAGAAATTCATGTACTGAATACCTGCTGTTGGCCAGGGTATGTGCAGTGCATATTTCTTCCTTCACTTACTCTTCA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Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 151697585 in gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?	pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']	GTTGTCAGTACATCACATGGTACAGGGCATAAGGAACTTACATCACTCAAGTTATAGGCATTGACTTTGTGCTGGATAAAAGCAGGAGTATCAGGGGGGATATGGCACTTGAACTTTTCACTTTCATGTTTTGCTTTGTAATTTAACTATGACAGAGAGAGAACCAATTAGTTCAGAAGAATTGTTCCAGAATACAAAAATTCTTGTGTGGTACATTTTGTAAAGTTAGTGACAGCATTATTGAGATCAGAAGAGACATCTAGAGCTTGGGTAGGCCATCTGCATTACTGATCCTGTGTGCAGGACACTTGGCAGCTATTATCACATCTGTCACCATGGTAGGACCCTAAGGGAATGAGGTGGCTCTGTCAAACATGTTCCCCTCCCTGCGTAGCACAATTGTCCCTGCAGGTTCTGAGAGGGGCCCCGCCCTGTCTCTCTTGTCACTGTCAGTGCTCACGTACCAGAGCCACTTTCCTTTCATCTGATTAAGAGTCCTCTCACAGACATCAGGGCTTTTGATGCTCTAATTGGAGCCTTCATTTCTGGCCATTCATCTATTGAGGTCACTTTTATTTTTTTAGTTCAACACAGCTTTGGAAATCCACACTTAAAGCTCATATAATAAAATTTGTCTCAGAGATTCCAATTTCCAGAAACTTACTAGGGAGAGAGAAATTCATGTACTGAATACCTGCTGTTGGCCAGGGTATGTGCAGTGCATATTTCTTCCTTCACTTACTCTTCAAAACAGCCACAAATTATAAAATGGAAATATCAGGCAGAGGGGGGTTAAATCTTTGGCCACCCAGACATCAATGACAGAGCTAACATTTGAATGCGGTTTTGTTTGACTCTAGAACTCATGTTCTTTCCATTGCTTTAAGCTACATTTGTTTCCTTCACAGAATTGTTTCACTGTAAATTTTATCCACCCAAGAAAATGCAGAAATATATTTTTATACAAATGTATACTGTTTAAACTTGCTAATACTTACTTAGCCTTTTGAATAAACTTGATAAGTCATTGGATTTTATGTATAGAGTTATGAAATGTTATCCCTCATAATTGGGTGTCCTGAGTAGTTAGAGGAACTTACGTCACTCAGTTGTTTGGAATTGACTTGGGCTTGTAGCAGAACAGGAGAGTCTGTAACTTGGGTGAATTTTGTCTTATCTGGATGGACTTTGTAGGTGTGCTGTGGGGAAGCAAAGGCATTTGGTTTAGTAGTATCACCTGTCAGATCCAAGGTGGCCCACAGGCCAAGCAAATAGAACCTCATGCCCCACAAAGCAATGAAACTTGTAGTTAATAAAATATATTTTTTTCTAACTAGACTGTAGTTTGAGAGGTGCTCTTATATCTGTATGAGAAACTTTCCTATATCTTCGGGTTTCCAATAACTCTTCTTTGGGAAAATGAGCTAGAATTACCTCTTAAAATGTAGGGATGTCAACAAGGGAAAATAGGATGTTTACTACAAAATAGACTTCATTTCTTGCGATTGCCTGGCTTACATTTATTTGTAAAAGTGGCAACATTTTAAACATATCCTGACCACTAGATGCTATGGAAGGCAGTCACATTCAAAGTTCAGACTACAGACTTACGTCTTTACACTGATCTAGTTTCTTAATTGCTTCATATTCTTGAGTTATGGTCTGAGGGAAGAAGCCTTTGCCTCTGTCTTCTTCGTATTCTGCTTTGTAGTTTTTCTATGAGGAGAAGAAATTAGGCATAAGATGCAGCCATTGTATTCATGCCCTGAGAAAAATGTTATTTGGAAAGTCAAACAATTGTCTTAGAACTTACATCACTGTTTTGAGCTGTGACTTTCATGCAGTGTGAATGGTATGGATCCTCGAAGCTGCCTACATAATGTCCCAAAATATCTTTTAAGTAGGAATCTTTATATTTTTTCTGCAAGACAAAACATACTTCATTTATTAATTGGTGAAATAATGGGTTCTTTTTTTAACAGAAAGAGTGACAGTAGGATTGCTTACATCACTACTGAAGTTCTGCAGAACAGTATCGAGCTTGAATTTGGGGGTCTCGCAGTAATTTATGCTCTTTGCTTTTGTCTTTTCATAGTTTTCCTTGTATAGTTTCTGTCAAAGAAAAAAAATTCAGTTAAAGTAGATTCCTGTCACTCCCACGCTGATTATAACACTTACATTTTCTAACACTAAACAAAAGATGAAGAAAAGATATCGCCTGTCAACTGTCTTAAAAACTGACAATTGAGGCCAGGTGCGGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTAGCCAACAAAGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAAAGTTACCTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAATGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAGAAAAAAACCTGACAATCGAACACGGAATGTCATGAATTATAAGACTGTTCTGTTAGCAATTATTATAAGGCCTAAGTTTCATACATTCCAAACTCAAAAAAATTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTGTAACAGCTTTATTGAGATTTAATGCATATACCACACAATTCACCAATTTAAAGTATACAATTCAATGGATTTTAGTATGTTTACAGAGTTGTGCAACTGTCACCACAATCAATTTTAAAACATTTCATCATCTCAAAAAAGCAAAACAAAAACACACCAAAAACTCTGTAGTTGCCAAGGCCTGGAAAGAAGGGAGAATAGGTATGAGGTTTATGGTTGGGGGGATTAAAAAAAATTCTGGAATGAGATGGTATTATTTGTGCAACATTGTAAATGTAATTAATGCCACTGAATTATACACTTTGAAATGGTTAAACTGAATCATGAAATGTGATCTTTTCTTTCTGATTTCTCTCTTAGCATGTTTTCAAGCTTCATCCTTGTTGTACCCTGTATCAGTACTTCATTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAAACTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTTTTTTTTTTTTTTAATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACATTGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGCGCTGCACCCACTAACTCGTCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATATTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGATCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAGTTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAATGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAGTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTACTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTC	GTTGTCAGTACATCACATGGTACAGGGCATAAGGAACTTACATCACTCAAGTTATAGGCATTGACTTTGTGCTGGATAAAAGCAGGAGTATCAGGGGGGATATGGCACTTGAACTTTTCACTTTCATGTTTTGCTTTGTAATTTAACTATGACAGAGAGAGAACCAATTAGTTCAGAAGAATTGTTCCAGAATACAAAAATTCTTGTGTGGTACATTTTGTAAAGTTAGTGACAGCATTATTGAGATCAGAAGAGACATCTAGAGCTTGGGTAGGCCATCTGCATTACTGATCCTGTGTGCAGGACACTTGGCAGCTATTATCACATCTGTCACCATGGTAGGACCCTAAGGGAATGAGGTGGCTCTGTCAAACATGTTCCCCTCCCTGCGTAGCACAATTGTCCCTGCAGGTTCTGAGAGGGGCCCCGCCCTGTCTCTCTTGTCACTGTCAGTGCTCACGTACCAGAGCCACTTTCCTTTCATCTGATTAAGAGTCCTCTCACAGACATCAGGGCTTTTGATGCTCTAATTGGAGCCTTCATTTCTGGCCATTCATCTATTGAGGTCACTTTTATTTTTTTAGTTCAACACAGCTTTGGAAATCCACACTTAAAGCTCATATAATAAAATTTGTCTCAGAGATTCCAATTTCCAGAAACTTACTAGGGAGAGAGAAATTCATGTACTGAATACCTGCTGTTGGCCAGGGTATGTGCAGTGCATATTTCTTCCTTCACTTACTCTTCAAAACAGCCACAAATTATAAAATGGAAATATCAGGCAGAGGGGGGTTAAATCTTTGGCCACCCAGACATCAATGACAGAGCTAACATTTGAATGCGGTTTTGTTTGACTCTAGAACTCATGTTCTTTCCATTG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Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 151709672, gene NEB (nebulin). What disease(s) is it linked to if pathogenic?	pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']	GGGAGAATAGGGAAGGCAGGGTTCACAAGCCCCCATCAGGAGCCTGTCCACAGGGATTAGAACAAGAAACTGATCCTGGTTCCCACCATGATCCCCAGTGTAAGCCCTTTATTCAGGCAATATAAGCACAGAAGTTCAAGGAATCCTAGATAAATCTACCACTTATGAACTCAGAAAACAAGGCAATCAGCTTGGTATCCAAAGGCAAGAGATACACAAGGGAAGCACAGAGGCATCAACCCCTCAGCCTCCACAGAGCATCACGACAGTATGCTACAGTAATGGGAGACTCAGATCACTTTTCCACCTTAGAGAATTAACTGTTTCCTTGAAAAATGGAAACGACCAGAAAGCAGATTCACAAACTTTACTCTCCCCCTACCCGCATCTGGGATACACAGCCTTCTCCCCTGTTATGCAGATGAACTGTCAGGGCTTGTGGCAAAGCCATCCCCTCCTCTTAAGCACCAAATCTCTTCCCCTTCCACCTGCTCTAGGATATCACTCCAGACATTCTTCCCCATTCCAACATCACCAAATCTTCCCTTTCTACTGGATTCTTTCCATCAACATGATGCTTTTGTTTCGTATCTTAAAAAGTCCCTCTTTACCCAGTTTTTCATTAGCTACTTGCCCATTTTCTTCTTTTCTTACCAGGAAAATACTTAGAAAGAGTTGAATATACTTATATCTTCAATTTCCCTCTTTTCATTCACTTGTGAATCCTCTCTAAGCAGACTCCACCAAATTGCTCTTGTTCAGGTCACCAGAGACCAGACATTGGTAAATCCATTTCAGAGACATTTGACACAGTTGATGACTCCCTTCCCCCTTCACTTGCTTCCCAACGCATTGCCCTCTCCTGATTTTGCTTCTCCCTCATCTTACATATATGTTCCCATGGAAGGACCCCAGAGCTCAGCCCCTAAAGTTTTCTGTTTACACTCACTCCCTTGATGCTCTCCAGACTCATGGCATGAAACACTCTCTGTATGTTGATGACACCCCAGTTTATACAACTTTCCATATATCTCCCCTGAAACTTCAGGCTCATGTAGTCGACTGACCTCTGACACTTCCATGTGGATGTCTAAAAGGCATCTCAAATCTACCATATCTGAAGATGAGCTCTTGTCTGTCCTCCAAAAAAATTACCAACTTCTTCCATAGTCTTCCCTGTCTCAATAAAGGGAAACCCCATTCATCTAACTGCTTAGACCAAAACCCGTGTCATCCAATCCATCAGCAAATCAAGTCAGCTGTGCTTTCAAAAGACTTCTTATCACCTGCCCTGCTACCCTCCTGGTCCAAAACACCGTCTTACACGTGGATGCTGTAATAGCCTTCTAAGTGATGTAATCCTGCTTTCTCCAGCATAGCCAAGGCCAGGGTTAGAACCAAGTGTGTTTGGCTTCGAAGTTTATGCTCTCTTTAGTGACCATCGTGCTTTAGAATGCTAAGGACTCAGGCCATTCACCAAAGTCACTCAATCAAACATATGGAAATATCCATGGATTTATGAACCTGCGACCAGGTTTTTTCATAGTCAGTGGGAAAATAAGAAAAATAATGATAGTGTTGCATGTATGATTGCCTATCTTCATATAAGGCCACCAATTGCCTCTTCCTGGGGGGAGAAGTCCTGCTGTCTAAGATTACAATCTTTCTCCTTCTAAACAGCAAAAGGCCCTTCCAGTGAGAAGACACTAAATCAAATTGATAAATGTACAGTTTGGTTCCTCAGGCAAATAATAAATTAGGAAATATTGAAGATGGTAATTAGATGTTATTAATGCTCATACATGGCAAAACATTTTTAGTAGCCCCATTATAATTCCAAAGTACTTTTGTTGTTGTTCTTGTTGTTTCAATTCTACTCTTTTTCAAATGCCTCACATCCACTGGTCTCAGCCCTGGTAGTTCCCCCAAGAACCACTCCTCCCCTTTTTTACTAATTATATACAAGAGCCAAAGTTATAAGAAATTTACCCACACTCAAACCATCAAGATAAATGGGATGATTTCCTCATACCTTGCTAGCTGCCACACCAGCTTTTTTATTCATTTTATACTCTGGTGTTTCGGTCTGCATGAAGTAGATCTGGTCTTTCATGTTTTCAAAATCTTCCTGGTATTTCCTCTGTAAGACATCAGACAAGCTGAAGAACTGCTGTGGAAATGAACTATGCAAGAATTTCCATGAGAAGACACAGGGATTTGGAAAAGTTACACAATGCCACCCTGTCCTTGGTTTAGGCTGGTCAGATTACAATTAGAGAATGTGGTACCATTACAAAAATGATTAGCAACTTAACAGAGATTTAGAACAATTAAAATAGGCTAAAAACAGAATTAGAAAGGCTTTTCTTGGCTACCAAGAAAGATCTCTTAAGGGCCAGGAGCAGGGAACTTAAGAGAAAAGAAAAACAATAGACTTATGTTTTCCAGTGAGGAGATGCTAAATTAATCAATTTCATAACTGTACAATTTGGCTCCTCAGGCAAAGAATAATTAAAAAGAGTCCCTTTAACTTGTACTAATCTCACTTTGCAGTCAGTAAGAGGGTCTTACCATAATGTGTTGTAAAAATTGAGGTAGAAATAATGGCATGTGGCCAAAATAATATTTCTCAAAAGGAAAGAGAGTTTGGGAAATTTCTTTCTTAAAAGGAACTCTGCACCAGGTCTTGCCCCAAGAAGAGGGGCCTCAAGTGTTCTGGCACCCATTCAGGTAGAGCAAGTAGCTAGAAGTCACTAAGGAAAGGGGTCTCCCTCCCAGGATGACCAACCAGCCATCCCTTCCCACTTAACTGTGCTAATGTTATCAGCATTCATTCTGGCATTTGCAACTTCAAAGCAAGGTGTCTCACTCCATTTGCCTTTGATTTTATTTTCATAGTCTTCTTTGTATTTTTGCTAGAAAAAAGAAAAAGAAAATAAGACAAGCATAACTCATGAATTGACAAATAAGACAGCAAATTAAGAAATAATGATTAACTTTTAAAAATATCTTCAGCAAGCCATTCTTAGGTCCTTAATAAATGCCTTTAAAAAAAATCTTCCAATGTACTGTCAATTTACCCAACCAGAAAGTTGGGCGATAGGGATAGAGAATGGAGAAAGAGGGTACTAACGCCCCCTCCCCTTGCTGAGTTTGGGGACTTCATTCATTCGGAAGTTGCAGATGTCCCCTGATGTTTAAAGAAATAGAGTCAGAAGTCATCCTCTATTTATATTTCAGTTACAATACAACCTATCAACCTGAGATTTCTATGCCAAATGAACTTAGCCGTTAATTTCTAAGCTTTACAAACACTCCTAGTTTTCCAGAAAGAAACAACCACAATAAAATTCAACTTGCAGGCTAACGAATAGATCTTCGCCTTTAGAGTTAAATTTAATAGGAACTGGAAAGTAATTCAAAAATTGAATTATTGCCCCATCTGACTCCCAAATCCCACTCCATCTGAATCCCAGGCTGTAAGGCTCCTGGAAGAGAGAAGTGGTATGTCTTCTTCACTTTCATAGCCTCAGAACCCAACACAAAATGCAGCACACAGAAGTTACATCATAAATGTTTGTTCAACTACACTAAACTGAGACCATGATATGCGGTTTTGAAATACCTTGGCTGAAGTGTTCTTGGAGCAGAATTAACCAAGCCAACCCCAAACCTGGGTCCATGAGCTAGAGCCCAAGCTGAGTTAGAGCAATTCTCCCTCCATGGCTCATAAAAATGTGTTAACAGACATAACTAATGGGTCTCAAGGCACTGGCATATGCCTACATCCCCACAATACCCTTTAAGGAAAAAGAAAATGTCTTTCTGGTATACCTTTAAGAGAAGGTGAGTGATGTGCAGAGTCAACGAGCTTGGGTTAGAGGAAACTTAGCCCTCACTCAAATGCCTAATTTCCTTTCTTCTCAAAAGGTTAATATGTAAATAAATAGCCAACTGGTTTTCGTAGCTATAAATTTTAGAGTCCTGGGCCTGGGTTCAAACTCTGGGACCAAGACTTGACTTTGTCTTGACCAAATATGATTGTTTTCTCAGCCACAAGTGCTGGCAATAATATTTACAGAGAAGGCTGCTAGGA	GGGAGAATAGGGAAGGCAGGGTTCACAAGCCCCCATCAGGAGCCTGTCCACAGGGATTAGAACAAGAAACTGATCCTGGTTCCCACCATGATCCCCAGTGTAAGCCCTTTATTCAGGCAATATAAGCACAGAAGTTCAAGGAATCCTAGATAAATCTACCACTTATGAACTCAGAAAACAAGGCAATCAGCTTGGTATCCAAAGGCAAGAGATACACAAGGGAAGCACAGAGGCATCAACCCCTCAGCCTCCACAGAGCATCACGACAGTATGCTACAGTAATGGGAGACTCAGATCACTTTTCCACCTTAGAGAATTAACTGTTTCCTTGAAAAATGGAAACGACCAGAAAGCAGATTCACAAACTTTACTCTCCCCCTACCCGCATCTGGGATACACAGCCTTCTCCCCTGTTATGCAGATGAACTGTCAGGGCTTGTGGCAAAGCCATCCCCTCCTCTTAAGCACCAAATCTCTTCCCCTTCCACCTGCTCTAGGATATCACTCCAGACATTCTTCCCCATTCCAACATCACCAAATCTTCCCTTTCTACTGGATTCTTTCCATCAACATGATGCTTTTGTTTCGTATCTTAAAAAGTCCCTCTTTACCCAGTTTTTCATTAGCTACTTGCCCATTTTCTTCTTTTCTTACCAGGAAAATACTTAGAAAGAGTTGAATATACTTATATCTTCAATTTCCCTCTTTTCATTCACTTGTGAATCCTCTCTAAGCAGACTCCACCAAATTGCTCTTGTTCAGGTCACCAGAGACCAGACATTGGTAAATCCATTTCAGAGACATTTGACACAGTTGATGACTCCCTTCCCCCTTCACTTGCTTCCCAACGCATTGCCCTCTCCTGATTTTGCTTCTCCCT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Classify the chromosome 2 variant at position 151709756 affecting gene NEB (nebulin) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']	ACCATGATCCCCAGTGTAAGCCCTTTATTCAGGCAATATAAGCACAGAAGTTCAAGGAATCCTAGATAAATCTACCACTTATGAACTCAGAAAACAAGGCAATCAGCTTGGTATCCAAAGGCAAGAGATACACAAGGGAAGCACAGAGGCATCAACCCCTCAGCCTCCACAGAGCATCACGACAGTATGCTACAGTAATGGGAGACTCAGATCACTTTTCCACCTTAGAGAATTAACTGTTTCCTTGAAAAATGGAAACGACCAGAAAGCAGATTCACAAACTTTACTCTCCCCCTACCCGCATCTGGGATACACAGCCTTCTCCCCTGTTATGCAGATGAACTGTCAGGGCTTGTGGCAAAGCCATCCCCTCCTCTTAAGCACCAAATCTCTTCCCCTTCCACCTGCTCTAGGATATCACTCCAGACATTCTTCCCCATTCCAACATCACCAAATCTTCCCTTTCTACTGGATTCTTTCCATCAACATGATGCTTTTGTTTCGTATCTTAAAAAGTCCCTCTTTACCCAGTTTTTCATTAGCTACTTGCCCATTTTCTTCTTTTCTTACCAGGAAAATACTTAGAAAGAGTTGAATATACTTATATCTTCAATTTCCCTCTTTTCATTCACTTGTGAATCCTCTCTAAGCAGACTCCACCAAATTGCTCTTGTTCAGGTCACCAGAGACCAGACATTGGTAAATCCATTTCAGAGACATTTGACACAGTTGATGACTCCCTTCCCCCTTCACTTGCTTCCCAACGCATTGCCCTCTCCTGATTTTGCTTCTCCCTCATCTTACATATATGTTCCCATGGAAGGACCCCAGAGCTCAGCCCCTAAAGTTTTCTGTTTACACTCACTCCCTTGATGCTCTCCAGACTCATGGCATGAAACACTCTCTGTATGTTGATGACACCCCAGTTTATACAACTTTCCATATATCTCCCCTGAAACTTCAGGCTCATGTAGTCGACTGACCTCTGACACTTCCATGTGGATGTCTAAAAGGCATCTCAAATCTACCATATCTGAAGATGAGCTCTTGTCTGTCCTCCAAAAAAATTACCAACTTCTTCCATAGTCTTCCCTGTCTCAATAAAGGGAAACCCCATTCATCTAACTGCTTAGACCAAAACCCGTGTCATCCAATCCATCAGCAAATCAAGTCAGCTGTGCTTTCAAAAGACTTCTTATCACCTGCCCTGCTACCCTCCTGGTCCAAAACACCGTCTTACACGTGGATGCTGTAATAGCCTTCTAAGTGATGTAATCCTGCTTTCTCCAGCATAGCCAAGGCCAGGGTTAGAACCAAGTGTGTTTGGCTTCGAAGTTTATGCTCTCTTTAGTGACCATCGTGCTTTAGAATGCTAAGGACTCAGGCCATTCACCAAAGTCACTCAATCAAACATATGGAAATATCCATGGATTTATGAACCTGCGACCAGGTTTTTTCATAGTCAGTGGGAAAATAAGAAAAATAATGATAGTGTTGCATGTATGATTGCCTATCTTCATATAAGGCCACCAATTGCCTCTTCCTGGGGGGAGAAGTCCTGCTGTCTAAGATTACAATCTTTCTCCTTCTAAACAGCAAAAGGCCCTTCCAGTGAGAAGACACTAAATCAAATTGATAAATGTACAGTTTGGTTCCTCAGGCAAATAATAAATTAGGAAATATTGAAGATGGTAATTAGATGTTATTAATGCTCATACATGGCAAAACATTTTTAGTAGCCCCATTATAATTCCAAAGTACTTTTGTTGTTGTTCTTGTTGTTTCAATTCTACTCTTTTTCAAATGCCTCACATCCACTGGTCTCAGCCCTGGTAGTTCCCCCAAGAACCACTCCTCCCCTTTTTTACTAATTATATACAAGAGCCAAAGTTATAAGAAATTTACCCACACTCAAACCATCAAGATAAATGGGATGATTTCCTCATACCTTGCTAGCTGCCACACCAGCTTTTTTATTCATTTTATACTCTGGTGTTTCGGTCTGCATGAAGTAGATCTGGTCTTTCATGTTTTCAAAATCTTCCTGGTATTTCCTCTGTAAGACATCAGACAAGCTGAAGAACTGCTGTGGAAATGAACTATGCAAGAATTTCCATGAGAAGACACAGGGATTTGGAAAAGTTACACAATGCCACCCTGTCCTTGGTTTAGGCTGGTCAGATTACAATTAGAGAATGTGGTACCATTACAAAAATGATTAGCAACTTAACAGAGATTTAGAACAATTAAAATAGGCTAAAAACAGAATTAGAAAGGCTTTTCTTGGCTACCAAGAAAGATCTCTTAAGGGCCAGGAGCAGGGAACTTAAGAGAAAAGAAAAACAATAGACTTATGTTTTCCAGTGAGGAGATGCTAAATTAATCAATTTCATAACTGTACAATTTGGCTCCTCAGGCAAAGAATAATTAAAAAGAGTCCCTTTAACTTGTACTAATCTCACTTTGCAGTCAGTAAGAGGGTCTTACCATAATGTGTTGTAAAAATTGAGGTAGAAATAATGGCATGTGGCCAAAATAATATTTCTCAAAAGGAAAGAGAGTTTGGGAAATTTCTTTCTTAAAAGGAACTCTGCACCAGGTCTTGCCCCAAGAAGAGGGGCCTCAAGTGTTCTGGCACCCATTCAGGTAGAGCAAGTAGCTAGAAGTCACTAAGGAAAGGGGTCTCCCTCCCAGGATGACCAACCAGCCATCCCTTCCCACTTAACTGTGCTAATGTTATCAGCATTCATTCTGGCATTTGCAACTTCAAAGCAAGGTGTCTCACTCCATTTGCCTTTGATTTTATTTTCATAGTCTTCTTTGTATTTTTGCTAGAAAAAAGAAAAAGAAAATAAGACAAGCATAACTCATGAATTGACAAATAAGACAGCAAATTAAGAAATAATGATTAACTTTTAAAAATATCTTCAGCAAGCCATTCTTAGGTCCTTAATAAATGCCTTTAAAAAAAATCTTCCAATGTACTGTCAATTTACCCAACCAGAAAGTTGGGCGATAGGGATAGAGAATGGAGAAAGAGGGTACTAACGCCCCCTCCCCTTGCTGAGTTTGGGGACTTCATTCATTCGGAAGTTGCAGATGTCCCCTGATGTTTAAAGAAATAGAGTCAGAAGTCATCCTCTATTTATATTTCAGTTACAATACAACCTATCAACCTGAGATTTCTATGCCAAATGAACTTAGCCGTTAATTTCTAAGCTTTACAAACACTCCTAGTTTTCCAGAAAGAAACAACCACAATAAAATTCAACTTGCAGGCTAACGAATAGATCTTCGCCTTTAGAGTTAAATTTAATAGGAACTGGAAAGTAATTCAAAAATTGAATTATTGCCCCATCTGACTCCCAAATCCCACTCCATCTGAATCCCAGGCTGTAAGGCTCCTGGAAGAGAGAAGTGGTATGTCTTCTTCACTTTCATAGCCTCAGAACCCAACACAAAATGCAGCACACAGAAGTTACATCATAAATGTTTGTTCAACTACACTAAACTGAGACCATGATATGCGGTTTTGAAATACCTTGGCTGAAGTGTTCTTGGAGCAGAATTAACCAAGCCAACCCCAAACCTGGGTCCATGAGCTAGAGCCCAAGCTGAGTTAGAGCAATTCTCCCTCCATGGCTCATAAAAATGTGTTAACAGACATAACTAATGGGTCTCAAGGCACTGGCATATGCCTACATCCCCACAATACCCTTTAAGGAAAAAGAAAATGTCTTTCTGGTATACCTTTAAGAGAAGGTGAGTGATGTGCAGAGTCAACGAGCTTGGGTTAGAGGAAACTTAGCCCTCACTCAAATGCCTAATTTCCTTTCTTCTCAAAAGGTTAATATGTAAATAAATAGCCAACTGGTTTTCGTAGCTATAAATTTTAGAGTCCTGGGCCTGGGTTCAAACTCTGGGACCAAGACTTGACTTTGTCTTGACCAAATATGATTGTTTTCTCAGCCACAAGTGCTGGCAATAATATTTACAGAGAAGGCTGCTAGGAAGTTTAATAAGATCATTCGCTAAAGAGTGCTTTGTAAACCCCACAGTGCTAAGCAAATATAGGGTATAAAAATTGTAATAATAA	ACCATGATCCCCAGTGTAAGCCCTTTATTCAGGCAATATAAGCACAGAAGTTCAAGGAATCCTAGATAAATCTACCACTTATGAACTCAGAAAACAAGGCAATCAGCTTGGTATCCAAAGGCAAGAGATACACAAGGGAAGCACAGAGGCATCAACCCCTCAGCCTCCACAGAGCATCACGACAGTATGCTACAGTAATGGGAGACTCAGATCACTTTTCCACCTTAGAGAATTAACTGTTTCCTTGAAAAATGGAAACGACCAGAAAGCAGATTCACAAACTTTACTCTCCCCCTACCCGCATCTGGGATACACAGCCTTCTCCCCTGTTATGCAGATGAACTGTCAGGGCTTGTGGCAAAGCCATCCCCTCCTCTTAAGCACCAAATCTCTTCCCCTTCCACCTGCTCTAGGATATCACTCCAGACATTCTTCCCCATTCCAACATCACCAAATCTTCCCTTTCTACTGGATTCTTTCCATCAACATGATGCTTTTGTTTCGTATCTTAAAAAGTCCCTCTTTACCCAGTTTTTCATTAGCTACTTGCCCATTTTCTTCTTTTCTTACCAGGAAAATACTTAGAAAGAGTTGAATATACTTATATCTTCAATTTCCCTCTTTTCATTCACTTGTGAATCCTCTCTAAGCAGACTCCACCAAATTGCTCTTGTTCAGGTCACCAGAGACCAGACATTGGTAAATCCATTTCAGAGACATTTGACACAGTTGATGACTCCCTTCCCCCTTCACTTGCTTCCCAACGCATTGCCCTCTCCTGATTTTGCTTCTCCCTCATCTTACATATATGTTCCCATGGAAGGACCCCAGAGCTCAGCCCCTAAAGTTTTCTGTTTACACTCACTCCCTTGATGCTCTC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A genetic variant on chromosome 2, position 151717466, affects the gene NEB (nebulin). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']	CCCCCCAAATTCATATGTTGAAGACCTAACTCACAAGCATGTGATGGTACTTGAAGGTAAGGGGATTTGGGAAGCAATTAAGTTTAGGTGAGGTCATGAGGGTGGGAACCCCATAATGAGATTATCATCCTTATAAGAAGAGGAAGAAGAGGAAGAGATCAGAGCTGGCTCTCTGTCTCCAATGTGTGAGAACACAATGAGAAGGCAGCTATCTACAAGCCAGGAAGGGGTCTCTCACCAGGAACTGAATCCGTGATCTTAGACTCCCAGCCTCCAGAACTGTGAGAAAATAAACGTCTATTGTTTAAGCCACCCAATGTATGGTATTTTGTTGTAGAAGCCCAAGCTGACTTATATACTCAGTTTATACTGATCAAATTCAGGTGCTTCCTAGTCACATTTGGCTAGTGTCTACTGTACTGGAGAGTGTAGCACTAAACCAACTGGCAAGTCTAAATTGGTGGAGAGAATGATTATAGACGAGTTTGAAAGTGATTTTCAAAAATCACTTTTAAGAATCCCCACTGCATATTTAAATAAGGCAAAAGAATGTTTCCTTAGTAAAGTATCTTTTAAAATAGACTTTAAATAAACATTTAAAAATAGATTCCTTTTTCTTTCTAAATGACCACTTGAAAACACCTTTTTATTTTTCTTCCAAAAAGATAAATTGTCCTTCTCCCGTCTTATTTACAATATCAACACTTTCTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTCTCTTTTTGAGACAGTTTCACACTTGTTGCCCAGACTGGAGTGTAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCGGGATCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTGTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACAGGTGATCAACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAATATCAAAACTTTCAATGGATCATGTATTTATGTACAGTTCTAAAGTTAATTTCTGCTTAGCCTTGGGCAAAATTTCAGATTGATAGTATTCCTATTGGTGAAATTTTACTATACTTACTAGATCCTTTATCCAAACAGCTCATAGTTACACAGTTAGGTAATCTACAATATAAAACACTAATAAACATCACTGAATAGACATCATTATCCATATCATTTCATCATTCTTCTCTACTAGATACTTTACCCAGAAAATGCTTAAGATAAAAATCTTGAGGTTTCATCAAAATTCAAGCAGAACAAACTGACACTCATCTCCACAGAGGGCAAGATAAAGTATTTAAAAGCAGCAGTATCCCAGGAGAAAGTGGTCTGATTTGGACCAATTTAAAATAGGAATTTAGCATGGGCCTATTCATCAGCTAAGCATCTGTCTCTCTGCATTCCTCATCAGAGCCACATTCCTCAGAGCTAGTTTACTGCCTAAATATAGGTAGACTAAGCTGTTTGTTAGGGCCTTAAAAGTTATGAGGTCCACTGCCCACTGCTGTTAACTAAGCTATGTCTGAGACACATTCTTATTTTTCCAAGTGTGACGGATAAGATAGAACTATCCAAGGTCTTCACAGTGAATTTAAACCAGCTCTTCACGGAAGTGTGTGGTTATTTGGTGACTCTGTAGTATTACTGTCATAAGTAAAAATGTCAAGTGACATTAGAACATGGCTTCTGTTTTCAAAAGGTGATTTTCACATTTATCAATTACTGAGTCATCAAGCTGGCTAAACATTTATTAACACAGTTCTTGACGTTTATGGATGTATTGCTTTTGCTGTAGAGTCTTTGGGGATCATATGTAAAAATACTCCTAGTGTTTGTGTTTTATCTTCAGTCTCACCTTTAGTAACCCTCTCTGATGGTTGAAATTATTAAGCAGAGTCTTCAAGGGAGGCAATGTCCCAGCTCTATTTACTTACCTTGCTCACTTGATTGGTTACTTTCTTGGCAAATTCTATATCTGGAGGATCAGCCAGAGGCGTGAATTGAGCTTGCTGTTCAGCGAGACCTTTTTTGTAGGCAACCTGATGAAATAAAAGACAGGGATGTATTTTAAAAACGATTATGCTTTCATCTTTATTTGAAGTCTTAAATTTTAGTGTAACATGTTATAATTTGTCCTAGATGTTACATACCATTGCTCTCAGTACTGCTAGTGATTTCTATTTTGCTGAATTTTCTTCCCTCCTCCTCAAGACTCATGGCCCTAGATCTGCTTTCTTCCATTCATTTCCATGCCATGGTTTGCAACTGCAATTATTCTCTTAACCAGCGTCTTCAACTCCCAACCCCTTGTCTTTTTATCACATTCAATAAACCCCCAGCCTTGGATCGACTTGACCATATACCTCCTTTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTAGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTGTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGGCTTGATCTCCTGACCTCATGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAACTTCCTCTGTTCTTATGCCTAGGATGCTGAATGCCACAGAAGAAAACCTGCAACTCCATGGATTAGGCAATGCTAACATGATGAGTAGGGTTAAGAAGGACACAGGAAGAAGGTACAGGGCAGGGAGACTCTGAACCCCAGCACTTAGCTTGAAATCTACATGCCTGCCCAGTGGTATGTTCTGTGAACAACAGCTTGCTTGGGGCTCTGTGCCCAATACTCTATGACCCTATGGTATACTAATGCCATTTTGTCTTCAAGGAAACTTTCACAGCCCATTATGAGTCTCTGGTTAGTCCCTACTCTCAGGGGCCAGTCTAAAACCCCAACACTGTCCTTAAGCCCACAATCAACCCCACCTTACTCTCAGCTTCCTCTTTCATAGAGTGAAGAAACGCTACACACTTATCTTCTCCATATTCATCCCTGCGTCTCCCACCCCTTCCCTGGCTCAGAGGAGAAACATCCTTCAGAGGGAATGACTCCTGCACCCAGGGTGCTGCCCTTTCCAGCATATCCTTTTGCACCCAGCTCTCTCAGTCATCCCTCCTCTTTCTCACAACCCCAAACTCTCCTTCTTCATTAGCTCCTTCCCTTCAGCCTATAAAAGACTTCTATCACCTTAAAATAAGTATGGTGCCCACAAATAATGCATATCCTTCTCTCTTGCCCTCCTTTCTCTCTTCATTTCTGATTCCTCTGGTTCTTTTGTTCCACCAGACTTGGCCCCTGTTTCCAACAATGCAGAACTATTCATAGATCCCCAGATACATGAAGCCCTCAGATGCTTCACGGCCTCGTACATGCTGTTCCCTCTCCCCATCTGTCTGCAAACCGCTGTTTCCTCTCCATGGCTCAGGACACCATGACTCCCCTCTCAAGCCTTCCCTGACTCCTGAGCCAGACGTGATGACCTTCTCCTGGGATCTCACTCAACTTGGCCATTACCTCCTTTAGAGGGGTTGTCAGATGACACTGTAATTTTTTGTCTACATGTCTCTTTCCTCTTGACTGTGAGCTCTGGGATGGCAAAGAAGATGTCCTATCCTTGGGAACCCTTGTGGCCTGCATAGTACCTAGCTAGAGCAAGAGTCAATGACTGACATCTCAATGTGTGTCTTACACACTGAGGCCATGGGGGAATGTCTCAAGAGGAGAATTATCTTTCTAATCTTCCGTGACACAACTGTGAAGTTTCTACGATTATTTTCCCTTCCTCATGGCAGTGTTCTTATTTATCAAGTAAAGCAGTTGAATAATCCCAAGGTCCCAATCATCTTTATACTTTAACCAAGTCTAACTGTATCTTATCCCAATAATATCTACCTAGTGCCTATAACAAAAGCTTTCATGGACATC	CCCCCCAAATTCATATGTTGAAGACCTAACTCACAAGCATGTGATGGTACTTGAAGGTAAGGGGATTTGGGAAGCAATTAAGTTTAGGTGAGGTCATGAGGGTGGGAACCCCATAATGAGATTATCATCCTTATAAGAAGAGGAAGAAGAGGAAGAGATCAGAGCTGGCTCTCTGTCTCCAATGTGTGAGAACACAATGAGAAGGCAGCTATCTACAAGCCAGGAAGGGGTCTCTCACCAGGAACTGAATCCGTGATCTTAGACTCCCAGCCTCCAGAACTGTGAGAAAATAAACGTCTATTGTTTAAGCCACCCAATGTATGGTATTTTGTTGTAGAAGCCCAAGCTGACTTATATACTCAGTTTATACTGATCAAATTCAGGTGCTTCCTAGTCACATTTGGCTAGTGTCTACTGTACTGGAGAGTGTAGCACTAAACCAACTGGCAAGTCTAAATTGGTGGAGAGAATGATTATAGACGAGTTTGAAAGTGATTTTCAAAAATCACTTTTAAGAATCCCCACTGCATATTTAAATAAGGCAAAAGAATGTTTCCTTAGTAAAGTATCTTTTAAAATAGACTTTAAATAAACATTTAAAAATAGATTCCTTTTTCTTTCTAAATGACCACTTGAAAACACCTTTTTATTTTTCTTCCAAAAAGATAAATTGTCCTTCTCCCGTCTTATTTACAATATCAACACTTTCTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTCTCTTTTTGAGACAGTTTCACACTTGTTGCCCAGACTGGAGTGTAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCGGGATCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCGCCCGCCACCACGC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Variant in NEB (nebulin), chromosome 2, position 151717498—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']	ACAAGCATGTGATGGTACTTGAAGGTAAGGGGATTTGGGAAGCAATTAAGTTTAGGTGAGGTCATGAGGGTGGGAACCCCATAATGAGATTATCATCCTTATAAGAAGAGGAAGAAGAGGAAGAGATCAGAGCTGGCTCTCTGTCTCCAATGTGTGAGAACACAATGAGAAGGCAGCTATCTACAAGCCAGGAAGGGGTCTCTCACCAGGAACTGAATCCGTGATCTTAGACTCCCAGCCTCCAGAACTGTGAGAAAATAAACGTCTATTGTTTAAGCCACCCAATGTATGGTATTTTGTTGTAGAAGCCCAAGCTGACTTATATACTCAGTTTATACTGATCAAATTCAGGTGCTTCCTAGTCACATTTGGCTAGTGTCTACTGTACTGGAGAGTGTAGCACTAAACCAACTGGCAAGTCTAAATTGGTGGAGAGAATGATTATAGACGAGTTTGAAAGTGATTTTCAAAAATCACTTTTAAGAATCCCCACTGCATATTTAAATAAGGCAAAAGAATGTTTCCTTAGTAAAGTATCTTTTAAAATAGACTTTAAATAAACATTTAAAAATAGATTCCTTTTTCTTTCTAAATGACCACTTGAAAACACCTTTTTATTTTTCTTCCAAAAAGATAAATTGTCCTTCTCCCGTCTTATTTACAATATCAACACTTTCTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTCTCTTTTTGAGACAGTTTCACACTTGTTGCCCAGACTGGAGTGTAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCGGGATCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTGTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACAGGTGATCAACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAATATCAAAACTTTCAATGGATCATGTATTTATGTACAGTTCTAAAGTTAATTTCTGCTTAGCCTTGGGCAAAATTTCAGATTGATAGTATTCCTATTGGTGAAATTTTACTATACTTACTAGATCCTTTATCCAAACAGCTCATAGTTACACAGTTAGGTAATCTACAATATAAAACACTAATAAACATCACTGAATAGACATCATTATCCATATCATTTCATCATTCTTCTCTACTAGATACTTTACCCAGAAAATGCTTAAGATAAAAATCTTGAGGTTTCATCAAAATTCAAGCAGAACAAACTGACACTCATCTCCACAGAGGGCAAGATAAAGTATTTAAAAGCAGCAGTATCCCAGGAGAAAGTGGTCTGATTTGGACCAATTTAAAATAGGAATTTAGCATGGGCCTATTCATCAGCTAAGCATCTGTCTCTCTGCATTCCTCATCAGAGCCACATTCCTCAGAGCTAGTTTACTGCCTAAATATAGGTAGACTAAGCTGTTTGTTAGGGCCTTAAAAGTTATGAGGTCCACTGCCCACTGCTGTTAACTAAGCTATGTCTGAGACACATTCTTATTTTTCCAAGTGTGACGGATAAGATAGAACTATCCAAGGTCTTCACAGTGAATTTAAACCAGCTCTTCACGGAAGTGTGTGGTTATTTGGTGACTCTGTAGTATTACTGTCATAAGTAAAAATGTCAAGTGACATTAGAACATGGCTTCTGTTTTCAAAAGGTGATTTTCACATTTATCAATTACTGAGTCATCAAGCTGGCTAAACATTTATTAACACAGTTCTTGACGTTTATGGATGTATTGCTTTTGCTGTAGAGTCTTTGGGGATCATATGTAAAAATACTCCTAGTGTTTGTGTTTTATCTTCAGTCTCACCTTTAGTAACCCTCTCTGATGGTTGAAATTATTAAGCAGAGTCTTCAAGGGAGGCAATGTCCCAGCTCTATTTACTTACCTTGCTCACTTGATTGGTTACTTTCTTGGCAAATTCTATATCTGGAGGATCAGCCAGAGGCGTGAATTGAGCTTGCTGTTCAGCGAGACCTTTTTTGTAGGCAACCTGATGAAATAAAAGACAGGGATGTATTTTAAAAACGATTATGCTTTCATCTTTATTTGAAGTCTTAAATTTTAGTGTAACATGTTATAATTTGTCCTAGATGTTACATACCATTGCTCTCAGTACTGCTAGTGATTTCTATTTTGCTGAATTTTCTTCCCTCCTCCTCAAGACTCATGGCCCTAGATCTGCTTTCTTCCATTCATTTCCATGCCATGGTTTGCAACTGCAATTATTCTCTTAACCAGCGTCTTCAACTCCCAACCCCTTGTCTTTTTATCACATTCAATAAACCCCCAGCCTTGGATCGACTTGACCATATACCTCCTTTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTAGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTGTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGGCTTGATCTCCTGACCTCATGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAACTTCCTCTGTTCTTATGCCTAGGATGCTGAATGCCACAGAAGAAAACCTGCAACTCCATGGATTAGGCAATGCTAACATGATGAGTAGGGTTAAGAAGGACACAGGAAGAAGGTACAGGGCAGGGAGACTCTGAACCCCAGCACTTAGCTTGAAATCTACATGCCTGCCCAGTGGTATGTTCTGTGAACAACAGCTTGCTTGGGGCTCTGTGCCCAATACTCTATGACCCTATGGTATACTAATGCCATTTTGTCTTCAAGGAAACTTTCACAGCCCATTATGAGTCTCTGGTTAGTCCCTACTCTCAGGGGCCAGTCTAAAACCCCAACACTGTCCTTAAGCCCACAATCAACCCCACCTTACTCTCAGCTTCCTCTTTCATAGAGTGAAGAAACGCTACACACTTATCTTCTCCATATTCATCCCTGCGTCTCCCACCCCTTCCCTGGCTCAGAGGAGAAACATCCTTCAGAGGGAATGACTCCTGCACCCAGGGTGCTGCCCTTTCCAGCATATCCTTTTGCACCCAGCTCTCTCAGTCATCCCTCCTCTTTCTCACAACCCCAAACTCTCCTTCTTCATTAGCTCCTTCCCTTCAGCCTATAAAAGACTTCTATCACCTTAAAATAAGTATGGTGCCCACAAATAATGCATATCCTTCTCTCTTGCCCTCCTTTCTCTCTTCATTTCTGATTCCTCTGGTTCTTTTGTTCCACCAGACTTGGCCCCTGTTTCCAACAATGCAGAACTATTCATAGATCCCCAGATACATGAAGCCCTCAGATGCTTCACGGCCTCGTACATGCTGTTCCCTCTCCCCATCTGTCTGCAAACCGCTGTTTCCTCTCCATGGCTCAGGACACCATGACTCCCCTCTCAAGCCTTCCCTGACTCCTGAGCCAGACGTGATGACCTTCTCCTGGGATCTCACTCAACTTGGCCATTACCTCCTTTAGAGGGGTTGTCAGATGACACTGTAATTTTTTGTCTACATGTCTCTTTCCTCTTGACTGTGAGCTCTGGGATGGCAAAGAAGATGTCCTATCCTTGGGAACCCTTGTGGCCTGCATAGTACCTAGCTAGAGCAAGAGTCAATGACTGACATCTCAATGTGTGTCTTACACACTGAGGCCATGGGGGAATGTCTCAAGAGGAGAATTATCTTTCTAATCTTCCGTGACACAACTGTGAAGTTTCTACGATTATTTTCCCTTCCTCATGGCAGTGTTCTTATTTATCAAGTAAAGCAGTTGAATAATCCCAAGGTCCCAATCATCTTTATACTTTAACCAAGTCTAACTGTATCTTATCCCAATAATATCTACCTAGTGCCTATAACAAAAGCTTTCATGGACATCAAATCAATTGGGATACAAAAGACAGATTTTGA	ACAAGCATGTGATGGTACTTGAAGGTAAGGGGATTTGGGAAGCAATTAAGTTTAGGTGAGGTCATGAGGGTGGGAACCCCATAATGAGATTATCATCCTTATAAGAAGAGGAAGAAGAGGAAGAGATCAGAGCTGGCTCTCTGTCTCCAATGTGTGAGAACACAATGAGAAGGCAGCTATCTACAAGCCAGGAAGGGGTCTCTCACCAGGAACTGAATCCGTGATCTTAGACTCCCAGCCTCCAGAACTGTGAGAAAATAAACGTCTATTGTTTAAGCCACCCAATGTATGGTATTTTGTTGTAGAAGCCCAAGCTGACTTATATACTCAGTTTATACTGATCAAATTCAGGTGCTTCCTAGTCACATTTGGCTAGTGTCTACTGTACTGGAGAGTGTAGCACTAAACCAACTGGCAAGTCTAAATTGGTGGAGAGAATGATTATAGACGAGTTTGAAAGTGATTTTCAAAAATCACTTTTAAGAATCCCCACTGCATATTTAAATAAGGCAAAAGAATGTTTCCTTAGTAAAGTATCTTTTAAAATAGACTTTAAATAAACATTTAAAAATAGATTCCTTTTTCTTTCTAAATGACCACTTGAAAACACCTTTTTATTTTTCTTCCAAAAAGATAAATTGTCCTTCTCCCGTCTTATTTACAATATCAACACTTTCTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTCTCTTTTTGAGACAGTTTCACACTTGTTGCCCAGACTGGAGTGTAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCGGGATCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTGTTAGTAGAGATG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Variant on chromosome 2, at position 151717503, affecting NEB (nebulin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']	CATGTGATGGTACTTGAAGGTAAGGGGATTTGGGAAGCAATTAAGTTTAGGTGAGGTCATGAGGGTGGGAACCCCATAATGAGATTATCATCCTTATAAGAAGAGGAAGAAGAGGAAGAGATCAGAGCTGGCTCTCTGTCTCCAATGTGTGAGAACACAATGAGAAGGCAGCTATCTACAAGCCAGGAAGGGGTCTCTCACCAGGAACTGAATCCGTGATCTTAGACTCCCAGCCTCCAGAACTGTGAGAAAATAAACGTCTATTGTTTAAGCCACCCAATGTATGGTATTTTGTTGTAGAAGCCCAAGCTGACTTATATACTCAGTTTATACTGATCAAATTCAGGTGCTTCCTAGTCACATTTGGCTAGTGTCTACTGTACTGGAGAGTGTAGCACTAAACCAACTGGCAAGTCTAAATTGGTGGAGAGAATGATTATAGACGAGTTTGAAAGTGATTTTCAAAAATCACTTTTAAGAATCCCCACTGCATATTTAAATAAGGCAAAAGAATGTTTCCTTAGTAAAGTATCTTTTAAAATAGACTTTAAATAAACATTTAAAAATAGATTCCTTTTTCTTTCTAAATGACCACTTGAAAACACCTTTTTATTTTTCTTCCAAAAAGATAAATTGTCCTTCTCCCGTCTTATTTACAATATCAACACTTTCTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTCTCTTTTTGAGACAGTTTCACACTTGTTGCCCAGACTGGAGTGTAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCGGGATCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTGTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACAGGTGATCAACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAATATCAAAACTTTCAATGGATCATGTATTTATGTACAGTTCTAAAGTTAATTTCTGCTTAGCCTTGGGCAAAATTTCAGATTGATAGTATTCCTATTGGTGAAATTTTACTATACTTACTAGATCCTTTATCCAAACAGCTCATAGTTACACAGTTAGGTAATCTACAATATAAAACACTAATAAACATCACTGAATAGACATCATTATCCATATCATTTCATCATTCTTCTCTACTAGATACTTTACCCAGAAAATGCTTAAGATAAAAATCTTGAGGTTTCATCAAAATTCAAGCAGAACAAACTGACACTCATCTCCACAGAGGGCAAGATAAAGTATTTAAAAGCAGCAGTATCCCAGGAGAAAGTGGTCTGATTTGGACCAATTTAAAATAGGAATTTAGCATGGGCCTATTCATCAGCTAAGCATCTGTCTCTCTGCATTCCTCATCAGAGCCACATTCCTCAGAGCTAGTTTACTGCCTAAATATAGGTAGACTAAGCTGTTTGTTAGGGCCTTAAAAGTTATGAGGTCCACTGCCCACTGCTGTTAACTAAGCTATGTCTGAGACACATTCTTATTTTTCCAAGTGTGACGGATAAGATAGAACTATCCAAGGTCTTCACAGTGAATTTAAACCAGCTCTTCACGGAAGTGTGTGGTTATTTGGTGACTCTGTAGTATTACTGTCATAAGTAAAAATGTCAAGTGACATTAGAACATGGCTTCTGTTTTCAAAAGGTGATTTTCACATTTATCAATTACTGAGTCATCAAGCTGGCTAAACATTTATTAACACAGTTCTTGACGTTTATGGATGTATTGCTTTTGCTGTAGAGTCTTTGGGGATCATATGTAAAAATACTCCTAGTGTTTGTGTTTTATCTTCAGTCTCACCTTTAGTAACCCTCTCTGATGGTTGAAATTATTAAGCAGAGTCTTCAAGGGAGGCAATGTCCCAGCTCTATTTACTTACCTTGCTCACTTGATTGGTTACTTTCTTGGCAAATTCTATATCTGGAGGATCAGCCAGAGGCGTGAATTGAGCTTGCTGTTCAGCGAGACCTTTTTTGTAGGCAACCTGATGAAATAAAAGACAGGGATGTATTTTAAAAACGATTATGCTTTCATCTTTATTTGAAGTCTTAAATTTTAGTGTAACATGTTATAATTTGTCCTAGATGTTACATACCATTGCTCTCAGTACTGCTAGTGATTTCTATTTTGCTGAATTTTCTTCCCTCCTCCTCAAGACTCATGGCCCTAGATCTGCTTTCTTCCATTCATTTCCATGCCATGGTTTGCAACTGCAATTATTCTCTTAACCAGCGTCTTCAACTCCCAACCCCTTGTCTTTTTATCACATTCAATAAACCCCCAGCCTTGGATCGACTTGACCATATACCTCCTTTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTAGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTGTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGGCTTGATCTCCTGACCTCATGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAACTTCCTCTGTTCTTATGCCTAGGATGCTGAATGCCACAGAAGAAAACCTGCAACTCCATGGATTAGGCAATGCTAACATGATGAGTAGGGTTAAGAAGGACACAGGAAGAAGGTACAGGGCAGGGAGACTCTGAACCCCAGCACTTAGCTTGAAATCTACATGCCTGCCCAGTGGTATGTTCTGTGAACAACAGCTTGCTTGGGGCTCTGTGCCCAATACTCTATGACCCTATGGTATACTAATGCCATTTTGTCTTCAAGGAAACTTTCACAGCCCATTATGAGTCTCTGGTTAGTCCCTACTCTCAGGGGCCAGTCTAAAACCCCAACACTGTCCTTAAGCCCACAATCAACCCCACCTTACTCTCAGCTTCCTCTTTCATAGAGTGAAGAAACGCTACACACTTATCTTCTCCATATTCATCCCTGCGTCTCCCACCCCTTCCCTGGCTCAGAGGAGAAACATCCTTCAGAGGGAATGACTCCTGCACCCAGGGTGCTGCCCTTTCCAGCATATCCTTTTGCACCCAGCTCTCTCAGTCATCCCTCCTCTTTCTCACAACCCCAAACTCTCCTTCTTCATTAGCTCCTTCCCTTCAGCCTATAAAAGACTTCTATCACCTTAAAATAAGTATGGTGCCCACAAATAATGCATATCCTTCTCTCTTGCCCTCCTTTCTCTCTTCATTTCTGATTCCTCTGGTTCTTTTGTTCCACCAGACTTGGCCCCTGTTTCCAACAATGCAGAACTATTCATAGATCCCCAGATACATGAAGCCCTCAGATGCTTCACGGCCTCGTACATGCTGTTCCCTCTCCCCATCTGTCTGCAAACCGCTGTTTCCTCTCCATGGCTCAGGACACCATGACTCCCCTCTCAAGCCTTCCCTGACTCCTGAGCCAGACGTGATGACCTTCTCCTGGGATCTCACTCAACTTGGCCATTACCTCCTTTAGAGGGGTTGTCAGATGACACTGTAATTTTTTGTCTACATGTCTCTTTCCTCTTGACTGTGAGCTCTGGGATGGCAAAGAAGATGTCCTATCCTTGGGAACCCTTGTGGCCTGCATAGTACCTAGCTAGAGCAAGAGTCAATGACTGACATCTCAATGTGTGTCTTACACACTGAGGCCATGGGGGAATGTCTCAAGAGGAGAATTATCTTTCTAATCTTCCGTGACACAACTGTGAAGTTTCTACGATTATTTTCCCTTCCTCATGGCAGTGTTCTTATTTATCAAGTAAAGCAGTTGAATAATCCCAAGGTCCCAATCATCTTTATACTTTAACCAAGTCTAACTGTATCTTATCCCAATAATATCTACCTAGTGCCTATAACAAAAGCTTTCATGGACATCAAATCAATTGGGATACAAAAGACAGATTTTGAAATGT	CATGTGATGGTACTTGAAGGTAAGGGGATTTGGGAAGCAATTAAGTTTAGGTGAGGTCATGAGGGTGGGAACCCCATAATGAGATTATCATCCTTATAAGAAGAGGAAGAAGAGGAAGAGATCAGAGCTGGCTCTCTGTCTCCAATGTGTGAGAACACAATGAGAAGGCAGCTATCTACAAGCCAGGAAGGGGTCTCTCACCAGGAACTGAATCCGTGATCTTAGACTCCCAGCCTCCAGAACTGTGAGAAAATAAACGTCTATTGTTTAAGCCACCCAATGTATGGTATTTTGTTGTAGAAGCCCAAGCTGACTTATATACTCAGTTTATACTGATCAAATTCAGGTGCTTCCTAGTCACATTTGGCTAGTGTCTACTGTACTGGAGAGTGTAGCACTAAACCAACTGGCAAGTCTAAATTGGTGGAGAGAATGATTATAGACGAGTTTGAAAGTGATTTTCAAAAATCACTTTTAAGAATCCCCACTGCATATTTAAATAAGGCAAAAGAATGTTTCCTTAGTAAAGTATCTTTTAAAATAGACTTTAAATAAACATTTAAAAATAGATTCCTTTTTCTTTCTAAATGACCACTTGAAAACACCTTTTTATTTTTCTTCCAAAAAGATAAATTGTCCTTCTCCCGTCTTATTTACAATATCAACACTTTCTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTCTCTTTTTGAGACAGTTTCACACTTGTTGCCCAGACTGGAGTGTAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCGGGATCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTGTTAGTAGAGATGGGGTT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Variant at chromosome 2, position 151724864, gene NEB (nebulin): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']	TGGGATTACAGGGGTGAGTCACCACATCCAGCCACAAATATGTTTTAACAAGTACACTAGTCAGGTCCCACACACAGAAAAAGGGAGACACACCACAATTTGGACTTGATGATTAGAATAGTAAGGCACAACCCTTCCATAACATTGTTTACTTAATAGATTTGGGAAGGTGGCTATGATTACAATAGGTTTTTAAAAATTGTCATTCTGTTGTCACAGAACAACTTCAACCAGAGCCAAGGGGAAAGAAGGACTCATGCTCTAATGGGAAGAATACTAGTCTTGGGCTCACAAGCCTGGGCTCTGCCACTAACTAATGTGACCCCAGATTCAGGTTTGCCACCTATAAGAAGAGGGAACTGGACAAGATTATATTTAATATAAAGTGTAAATTATATCTAATTTAAATGAGACATCATAAATTATAACAATTCTAGACATACTCCTCTGAAATACAACATTTAGTCTCTTATACAGAAGAGTTGCAGTGACCATCTGGCCAGAATATGTAATTCAAGTTCCCCTGACTCTGCACACCTAAGTGGTGCCACTTGCATTTCACTTACATCACTGAGAGCTTTCTGGGCCTGGGCAACTCTCCTCAGTTCCGGGCTATCATTATAGGGGTAAAACAAACTTTTGTCTGCTTCCCAGTCTTCAGTGTACAGTTTCTAAATCAAAAAAGAGTGAAAAGTTAGGAGGAAGTAGGGTCACGTTTACACAAAATACATAGTTTTGAATTCATCCATTAATAACCTAAAGAACCAAGGGCCAGGTGAGAGCAAAGGTAAATGAAATTCACAGATAACTTCCCACTTTCCATCCAACCCAAGTCATTTTTACTGATAGCATGCCCTGCTTTTTCTTATTTTCAGAGGGGCAGATGTGTCTGATTTTGTTTCAACTTTTCTCTGTGACTCTACCTGCCTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTCATTATTTGTCATTGTTTATTAATAGCACTTACAAGTGCTAACACAATGTAAGGAGCCAGGAAGCACTTCACATAGTTCAGGGCAATATAGGACACTTGCAAGAAGGGGCACAAAATAAACCTCTAATTAGAGTAATAGCCAGGGACATCCAAAGTATACCAAAGGGTCTACAGACAATTTTGAGATATTACTTTGTGGCTCTCTCAGCTGGTTCTCCAGAGCACCTTTATTCTCCACAGACACTCCCCTCTGCCCCCAGGTTGCTCAGGTTCCCAAAGGACCCTCTCCCCACTCTGCCTAGGAGCTTTCCTCTCAGTTCCTTTTTGCCAAGCCCTATCCCTGCAGTCTCACATGTCTCAAGGCTACTCATAAAAAGATTGGGGAATTGTATTCCAGATGATCAAGAGTTCACCAAGTATTACATGAAATATATGATGGGATGACATAGGAAGACAGAAGTGGCAATGGAGCAGACCCTTACCTTGCTGAACATGGCGGTGTTCTTAACGGCCTGGACAAGTTCAGGGGCATCAGGAGGAAGCAGGTACTTATCCTTGGTGTCTTCCCAGTTCTGCTTGTATAAAACCTAGACAGAAGGAGCAGAGGATCTGTGGCTTGAGGTCTCACCCAAAGGCATGAGGATTTAAACAACAAAGGGAGACTCATGAAGGCATGCTTGCTCAGAGGTTGCCAATGGGTTACTAGGAAAACATTGACCATGCCAACATCCTATAATACTTTTCCTACAATAGTCAGCTTTTGATTGAAAATTCTAATTCCTTTCAATTAAAAATTTAGCTCCTCAGCTTCTTTGGTGACACTGGGACTTCATGCAGCAACAGCCTGGAGCCGAGTCACAGCTGCCTCTTTGGGCAGGGCATGGACTCTTCCATCCACCCATAGGTTCTACAGGCCACTCAGTCATCTGTGCAGCCTCCTTGATGAATACAGGTATTGAACTCACACTGCCCATGAGGCTGGTGGGCAGGATCAGGCCTGTCCAATTTTCTCCTATAAGACAATGCAGAGGTGATGCACATGCTACTGAGTACCCCAGCCATCCATATCATTGCCTTACCTTACTGACTTGCTGCGACACTTTCTTTGCATGTTCAATATCCTTTGCTTTTTCATCTACGTGACATATAGTCTTAGCAACATCACCATCCATTCGATACTTAACCTGCCCAAATAATGCACAGTTAGAGTTCATGACAGGCATGTACATGTGAGTATATTAAGGAATTTCTTATAACCACAGAGCATTACCCCAATGACTCTAGGTCTGCATCACAAAGCATAGTTTCTGCATTTTAGCTGGAAAAATGTGATCTTCAAAGAAGCACCTGCATTTACTGCTTGTCTGCTTTCCTGGCTGGATCTCCAGCCTGCTGCTTCTTGGCCTTACTGTGCTACAGTGTGGAGAACCACAGTGAGTTGGAGCTTCCATCTCATAGTCTCCTCTTAAGCTAAGTTGCTAAGCCAAGCTTTTAGAAGTTTCTTTGGGTTCACATTTACAGCAACATGATCTATGGTTCATGCTTTTCTAGATTTGTGAACTAGCTCATAGTAATTCAACTGCTCATTCTCACAGCACATATTTAGAGCCCACAATTCCCAGCAGTAGGTGTATTTTGAAATGTCCCTCTCCTTTATTTCAGCAATGCAGCCCACCTCACTGAGTTGATCTTGTACTTTTTTGATTCTGCGAAGTTCTGGAGTATCTGTTGTGCTGGCGTATGGCTGTCCTTTTGTTTTCTCAAACTTCTCCTTGTATTTATTCTGAAAAGAATATCAGATATTAGCCTAACAAGACAGCAGTGAAAATTTCAGGCAACATACTCACCCCATTTGATAAAAAAAAATCCTTCAAGTTATAGCAATTATCAATTATAATAGCTTTCTTTTTGTCCCCTACCCCAACTCTCAGCAAAAACTAAAATAGATTTGATAATTGCTTCTCCTAAACATGGTTGGATCTTGGAGACAATGCAAATTTATTATAGACTATTGTCTTGGAAATACCCTAAAATGATTCTTTCAATCTTTTTTTTTGTCTGAATGCATACATAAAAAGCCTAAATCTCAATTATTTTAGAAAATAAATATAGAAATTGAGTTAATTCTGAAAAGATTTGAGTGCTAATACAATGCAAAAATATTCAATTCAGAAGTTGCAGCTAAACTTCAGTAGTTCAGATAGCTGAGACACCAGCTGAATTAATGGCAGATCTGAATTATATTCTGTAAATTTAGGAATGTGATTTTATTATTTCTGCTGAATACACAATGAATTCTTGCTTTAATGATAATGTGCATAATTTATCATTATAAATGTTTTGGGAGTACTCTTAAGTGGAGTAGTGAACAATCTAAATTATACTATTGATTTGGTTACTAACCACTTAAAAACTATTACAGACCTTTGCTGGCATTCTGTTCAGAACATCAGAAATTCTAGGTTCATGGGATCTGAATTAATAAGAATGTATGGCAATATATTGACAAAAAATTCTATCCTTGCTGAATACTGCAGCACTAAAGAAGTTAAGAAAATCTTGTTTCTAGAAACCTGTCTTAGATTATTTAAGGCTCTGAACTAGAATTTTACCAAACAGTGAGCTGCTATCATTTAATGAAAAGTGAGTATGTATTGCTCAACCTCAATAGGATGCTTTTGACATAAACTTTAGTCTTATATAATCCAATGTTCTCTTAAGCTACATTTCATTTTTTTAAGCCTCCAGAGGACATGCAATCAAGCCACCCAGTGAGACCTCAGCCCACCATGGACAATAAACAAATTAGACCCATTGAAATGTGTCTGAATCTGTCTGAATCAGTCAGTGTAACTTACAGAACTGTGCATGGGAATCTAAGGACCAGGGACCATTGAGAGCAGTGATTCTCAACCTGGGTACACATTAGAATCATCTGGGCAGCTTTTTAAAATCCTTTTGTACAGGGCTGGGCATGGTGGCTTATGCCTATAATTCTAATGTTTTGTGGGGCCAAGGTGGGAGGATCACCTGTGGCCAGGAGTTTACGACCATCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTACCTCTATGAAAAAATAATTAGGAGATCCTACAATTTTTTTTTTAATTAGCCAGTCA	TGGGATTACAGGGGTGAGTCACCACATCCAGCCACAAATATGTTTTAACAAGTACACTAGTCAGGTCCCACACACAGAAAAAGGGAGACACACCACAATTTGGACTTGATGATTAGAATAGTAAGGCACAACCCTTCCATAACATTGTTTACTTAATAGATTTGGGAAGGTGGCTATGATTACAATAGGTTTTTAAAAATTGTCATTCTGTTGTCACAGAACAACTTCAACCAGAGCCAAGGGGAAAGAAGGACTCATGCTCTAATGGGAAGAATACTAGTCTTGGGCTCACAAGCCTGGGCTCTGCCACTAACTAATGTGACCCCAGATTCAGGTTTGCCACCTATAAGAAGAGGGAACTGGACAAGATTATATTTAATATAAAGTGTAAATTATATCTAATTTAAATGAGACATCATAAATTATAACAATTCTAGACATACTCCTCTGAAATACAACATTTAGTCTCTTATACAGAAGAGTTGCAGTGACCATCTGGCCAGAATATGTAATTCAAGTTCCCCTGACTCTGCACACCTAAGTGGTGCCACTTGCATTTCACTTACATCACTGAGAGCTTTCTGGGCCTGGGCAACTCTCCTCAGTTCCGGGCTATCATTATAGGGGTAAAACAAACTTTTGTCTGCTTCCCAGTCTTCAGTGTACAGTTTCTAAATCAAAAAAGAGTGAAAAGTTAGGAGGAAGTAGGGTCACGTTTACACAAAATACATAGTTTTGAATTCATCCATTAATAACCTAAAGAACCAAGGGCCAGGTGAGAGCAAAGGTAAATGAAATTCACAGATAACTTCCCACTTTCCATCCAACCCAAGTCATTTTTACTGATAGCATGCCCTGCTTTTTCTTATTTTCAGAGGGG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Variant in NEB (nebulin), chromosome 2, position 151724958—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']	ACAATTTGGACTTGATGATTAGAATAGTAAGGCACAACCCTTCCATAACATTGTTTACTTAATAGATTTGGGAAGGTGGCTATGATTACAATAGGTTTTTAAAAATTGTCATTCTGTTGTCACAGAACAACTTCAACCAGAGCCAAGGGGAAAGAAGGACTCATGCTCTAATGGGAAGAATACTAGTCTTGGGCTCACAAGCCTGGGCTCTGCCACTAACTAATGTGACCCCAGATTCAGGTTTGCCACCTATAAGAAGAGGGAACTGGACAAGATTATATTTAATATAAAGTGTAAATTATATCTAATTTAAATGAGACATCATAAATTATAACAATTCTAGACATACTCCTCTGAAATACAACATTTAGTCTCTTATACAGAAGAGTTGCAGTGACCATCTGGCCAGAATATGTAATTCAAGTTCCCCTGACTCTGCACACCTAAGTGGTGCCACTTGCATTTCACTTACATCACTGAGAGCTTTCTGGGCCTGGGCAACTCTCCTCAGTTCCGGGCTATCATTATAGGGGTAAAACAAACTTTTGTCTGCTTCCCAGTCTTCAGTGTACAGTTTCTAAATCAAAAAAGAGTGAAAAGTTAGGAGGAAGTAGGGTCACGTTTACACAAAATACATAGTTTTGAATTCATCCATTAATAACCTAAAGAACCAAGGGCCAGGTGAGAGCAAAGGTAAATGAAATTCACAGATAACTTCCCACTTTCCATCCAACCCAAGTCATTTTTACTGATAGCATGCCCTGCTTTTTCTTATTTTCAGAGGGGCAGATGTGTCTGATTTTGTTTCAACTTTTCTCTGTGACTCTACCTGCCTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTCATTATTTGTCATTGTTTATTAATAGCACTTACAAGTGCTAACACAATGTAAGGAGCCAGGAAGCACTTCACATAGTTCAGGGCAATATAGGACACTTGCAAGAAGGGGCACAAAATAAACCTCTAATTAGAGTAATAGCCAGGGACATCCAAAGTATACCAAAGGGTCTACAGACAATTTTGAGATATTACTTTGTGGCTCTCTCAGCTGGTTCTCCAGAGCACCTTTATTCTCCACAGACACTCCCCTCTGCCCCCAGGTTGCTCAGGTTCCCAAAGGACCCTCTCCCCACTCTGCCTAGGAGCTTTCCTCTCAGTTCCTTTTTGCCAAGCCCTATCCCTGCAGTCTCACATGTCTCAAGGCTACTCATAAAAAGATTGGGGAATTGTATTCCAGATGATCAAGAGTTCACCAAGTATTACATGAAATATATGATGGGATGACATAGGAAGACAGAAGTGGCAATGGAGCAGACCCTTACCTTGCTGAACATGGCGGTGTTCTTAACGGCCTGGACAAGTTCAGGGGCATCAGGAGGAAGCAGGTACTTATCCTTGGTGTCTTCCCAGTTCTGCTTGTATAAAACCTAGACAGAAGGAGCAGAGGATCTGTGGCTTGAGGTCTCACCCAAAGGCATGAGGATTTAAACAACAAAGGGAGACTCATGAAGGCATGCTTGCTCAGAGGTTGCCAATGGGTTACTAGGAAAACATTGACCATGCCAACATCCTATAATACTTTTCCTACAATAGTCAGCTTTTGATTGAAAATTCTAATTCCTTTCAATTAAAAATTTAGCTCCTCAGCTTCTTTGGTGACACTGGGACTTCATGCAGCAACAGCCTGGAGCCGAGTCACAGCTGCCTCTTTGGGCAGGGCATGGACTCTTCCATCCACCCATAGGTTCTACAGGCCACTCAGTCATCTGTGCAGCCTCCTTGATGAATACAGGTATTGAACTCACACTGCCCATGAGGCTGGTGGGCAGGATCAGGCCTGTCCAATTTTCTCCTATAAGACAATGCAGAGGTGATGCACATGCTACTGAGTACCCCAGCCATCCATATCATTGCCTTACCTTACTGACTTGCTGCGACACTTTCTTTGCATGTTCAATATCCTTTGCTTTTTCATCTACGTGACATATAGTCTTAGCAACATCACCATCCATTCGATACTTAACCTGCCCAAATAATGCACAGTTAGAGTTCATGACAGGCATGTACATGTGAGTATATTAAGGAATTTCTTATAACCACAGAGCATTACCCCAATGACTCTAGGTCTGCATCACAAAGCATAGTTTCTGCATTTTAGCTGGAAAAATGTGATCTTCAAAGAAGCACCTGCATTTACTGCTTGTCTGCTTTCCTGGCTGGATCTCCAGCCTGCTGCTTCTTGGCCTTACTGTGCTACAGTGTGGAGAACCACAGTGAGTTGGAGCTTCCATCTCATAGTCTCCTCTTAAGCTAAGTTGCTAAGCCAAGCTTTTAGAAGTTTCTTTGGGTTCACATTTACAGCAACATGATCTATGGTTCATGCTTTTCTAGATTTGTGAACTAGCTCATAGTAATTCAACTGCTCATTCTCACAGCACATATTTAGAGCCCACAATTCCCAGCAGTAGGTGTATTTTGAAATGTCCCTCTCCTTTATTTCAGCAATGCAGCCCACCTCACTGAGTTGATCTTGTACTTTTTTGATTCTGCGAAGTTCTGGAGTATCTGTTGTGCTGGCGTATGGCTGTCCTTTTGTTTTCTCAAACTTCTCCTTGTATTTATTCTGAAAAGAATATCAGATATTAGCCTAACAAGACAGCAGTGAAAATTTCAGGCAACATACTCACCCCATTTGATAAAAAAAAATCCTTCAAGTTATAGCAATTATCAATTATAATAGCTTTCTTTTTGTCCCCTACCCCAACTCTCAGCAAAAACTAAAATAGATTTGATAATTGCTTCTCCTAAACATGGTTGGATCTTGGAGACAATGCAAATTTATTATAGACTATTGTCTTGGAAATACCCTAAAATGATTCTTTCAATCTTTTTTTTTGTCTGAATGCATACATAAAAAGCCTAAATCTCAATTATTTTAGAAAATAAATATAGAAATTGAGTTAATTCTGAAAAGATTTGAGTGCTAATACAATGCAAAAATATTCAATTCAGAAGTTGCAGCTAAACTTCAGTAGTTCAGATAGCTGAGACACCAGCTGAATTAATGGCAGATCTGAATTATATTCTGTAAATTTAGGAATGTGATTTTATTATTTCTGCTGAATACACAATGAATTCTTGCTTTAATGATAATGTGCATAATTTATCATTATAAATGTTTTGGGAGTACTCTTAAGTGGAGTAGTGAACAATCTAAATTATACTATTGATTTGGTTACTAACCACTTAAAAACTATTACAGACCTTTGCTGGCATTCTGTTCAGAACATCAGAAATTCTAGGTTCATGGGATCTGAATTAATAAGAATGTATGGCAATATATTGACAAAAAATTCTATCCTTGCTGAATACTGCAGCACTAAAGAAGTTAAGAAAATCTTGTTTCTAGAAACCTGTCTTAGATTATTTAAGGCTCTGAACTAGAATTTTACCAAACAGTGAGCTGCTATCATTTAATGAAAAGTGAGTATGTATTGCTCAACCTCAATAGGATGCTTTTGACATAAACTTTAGTCTTATATAATCCAATGTTCTCTTAAGCTACATTTCATTTTTTTAAGCCTCCAGAGGACATGCAATCAAGCCACCCAGTGAGACCTCAGCCCACCATGGACAATAAACAAATTAGACCCATTGAAATGTGTCTGAATCTGTCTGAATCAGTCAGTGTAACTTACAGAACTGTGCATGGGAATCTAAGGACCAGGGACCATTGAGAGCAGTGATTCTCAACCTGGGTACACATTAGAATCATCTGGGCAGCTTTTTAAAATCCTTTTGTACAGGGCTGGGCATGGTGGCTTATGCCTATAATTCTAATGTTTTGTGGGGCCAAGGTGGGAGGATCACCTGTGGCCAGGAGTTTACGACCATCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTACCTCTATGAAAAAATAATTAGGAGATCCTACAATTTTTTTTTTAATTAGCCAGTCATGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCTAGCTACTAGGGAGACTGAGGTAGGAGGATTGCTTCAGCCCAGGGGTCTGGGGCTGAAGTGAGCTGTGATCA	ACAATTTGGACTTGATGATTAGAATAGTAAGGCACAACCCTTCCATAACATTGTTTACTTAATAGATTTGGGAAGGTGGCTATGATTACAATAGGTTTTTAAAAATTGTCATTCTGTTGTCACAGAACAACTTCAACCAGAGCCAAGGGGAAAGAAGGACTCATGCTCTAATGGGAAGAATACTAGTCTTGGGCTCACAAGCCTGGGCTCTGCCACTAACTAATGTGACCCCAGATTCAGGTTTGCCACCTATAAGAAGAGGGAACTGGACAAGATTATATTTAATATAAAGTGTAAATTATATCTAATTTAAATGAGACATCATAAATTATAACAATTCTAGACATACTCCTCTGAAATACAACATTTAGTCTCTTATACAGAAGAGTTGCAGTGACCATCTGGCCAGAATATGTAATTCAAGTTCCCCTGACTCTGCACACCTAAGTGGTGCCACTTGCATTTCACTTACATCACTGAGAGCTTTCTGGGCCTGGGCAACTCTCCTCAGTTCCGGGCTATCATTATAGGGGTAAAACAAACTTTTGTCTGCTTCCCAGTCTTCAGTGTACAGTTTCTAAATCAAAAAAGAGTGAAAAGTTAGGAGGAAGTAGGGTCACGTTTACACAAAATACATAGTTTTGAATTCATCCATTAATAACCTAAAGAACCAAGGGCCAGGTGAGAGCAAAGGTAAATGAAATTCACAGATAACTTCCCACTTTCCATCCAACCCAAGTCATTTTTACTGATAGCATGCCCTGCTTTTTCTTATTTTCAGAGGGGCAGATGTGTCTGATTTTGTTTCAACTTTTCTCTGTGACTCTACCTGCCTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTCATTATTTGTCA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Regarding the variant at chromosome 2 and position 151727801, affecting gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	benign	TGGATCTTGGAGACAATGCAAATTTATTATAGACTATTGTCTTGGAAATACCCTAAAATGATTCTTTCAATCTTTTTTTTTGTCTGAATGCATACATAAAAAGCCTAAATCTCAATTATTTTAGAAAATAAATATAGAAATTGAGTTAATTCTGAAAAGATTTGAGTGCTAATACAATGCAAAAATATTCAATTCAGAAGTTGCAGCTAAACTTCAGTAGTTCAGATAGCTGAGACACCAGCTGAATTAATGGCAGATCTGAATTATATTCTGTAAATTTAGGAATGTGATTTTATTATTTCTGCTGAATACACAATGAATTCTTGCTTTAATGATAATGTGCATAATTTATCATTATAAATGTTTTGGGAGTACTCTTAAGTGGAGTAGTGAACAATCTAAATTATACTATTGATTTGGTTACTAACCACTTAAAAACTATTACAGACCTTTGCTGGCATTCTGTTCAGAACATCAGAAATTCTAGGTTCATGGGATCTGAATTAATAAGAATGTATGGCAATATATTGACAAAAAATTCTATCCTTGCTGAATACTGCAGCACTAAAGAAGTTAAGAAAATCTTGTTTCTAGAAACCTGTCTTAGATTATTTAAGGCTCTGAACTAGAATTTTACCAAACAGTGAGCTGCTATCATTTAATGAAAAGTGAGTATGTATTGCTCAACCTCAATAGGATGCTTTTGACATAAACTTTAGTCTTATATAATCCAATGTTCTCTTAAGCTACATTTCATTTTTTTAAGCCTCCAGAGGACATGCAATCAAGCCACCCAGTGAGACCTCAGCCCACCATGGACAATAAACAAATTAGACCCATTGAAATGTGTCTGAATCTGTCTGAATCAGTCAGTGTAACTTACAGAACTGTGCATGGGAATCTAAGGACCAGGGACCATTGAGAGCAGTGATTCTCAACCTGGGTACACATTAGAATCATCTGGGCAGCTTTTTAAAATCCTTTTGTACAGGGCTGGGCATGGTGGCTTATGCCTATAATTCTAATGTTTTGTGGGGCCAAGGTGGGAGGATCACCTGTGGCCAGGAGTTTACGACCATCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTACCTCTATGAAAAAATAATTAGGAGATCCTACAATTTTTTTTTTAATTAGCCAGTCATGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCTAGCTACTAGGGAGACTGAGGTAGGAGGATTGCTTCAGCCCAGGGGTCTGGGGCTGAAGTGAGCTGTGATCAAGCTATTGCTTGATCCAGCCTGGGCTACAGAGAAAGATTCTGTTTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAACCTTTCTGCACAGTCCCAACTCTGAACAAATTAAACTAGAATGGCCTGAGCATCATTAGTTTTAAAATTCCCAGGGGGTTCCAGTGTGCAGCCATGGTTAATAACCACTGTTTTAAGGTATAGCCAAACATTCAGATCCTCAATTTCAAATGAGTTCTTAGTCTGATCTTGGATTTTTAAAATAAATGTTCTTCTTCACTATACACCTCTTTACATACCTTTTTATATGCTGTTAGCTAGTCTACTAAGAAGCTATTCTGCTGACATTGTTTAAATATGTTAAGTAGCTTCTGTGAACTGGCCTAAATTAAATCTGTATTTATGATTTCATTATTCTAGATTGGCTAATAGTGATTAAATACCAATAAATGCTTTATGATTGGCCTTATGCTTATTTTGCAGGAATGATTTCAATAAGAATGCTTTCTTATGCTGCAATGGTATAAATGAATTACATAAAAGGAAAATTCAACAGTCACAAGAGCCTATAATTTGCAAAATAAGTTTTTGTTTCATACAGGTTTGAGAAACAAATCCAGCCAGCATCCAAAACAGAGTGAGTTGAGATAAGTAATTTCTTAATAATCAAGCCAGGTTAGCAGAAGTTGTTTGAAACTTACTGGGCTAAAAAGATCCTGCATTTTCTGACTGTGTGCAATGTAGGGGGTCATGAACTTTGAAGGATCCACTTTCTTCCGGATGACCTTCCTCCTCTCCACCGGCTTTGCTGATGCTGGCTGTGCCAGTGCTGGCTGTGCCAGAGCTGGTTTGGAAGTTTCTGATTGCTCATAGTCAGATGTCCTTGTTGTCGTAGTCTCATAAATTTTTGTTATTGTCTGAAAATTTGATATGCAGTTCAACATTGTTGTGAAAGTAAAAACTGTGCTACTGTGATCTTAGTATATATTAGTCTAACTTCAAGTCAGATATACATTCCTGGTGTTACTTCTCCATATCTAAAGTAAGCCAAAGCAGGAAATGGCACACTGTAGCCGTATGAAGGCACATTATGTACACAAATCTGAATGCTGATTGTTGGGATTGCGTGGAATAAAAAGTTTACTCCTTATTACTTTGCAACATTGCCTTAAGTTTGCATTTGCAGAAAGACACTCGAACACTTCAAAGTAGTGGGGGGGAAATTGGCAATAAACTATTTTTTTAAAACAGTTGAAAATCTTAAGTTGCCTGGGTAAAGTAAAAGCAAACTTGAGTTCGGGGAACAAAAGGTTAAGATAATCAAACAAAGCTCAAATTCTTGACTTTAATATTAACTTGTAAATGACTAAGGGAAAATTGGTCGTTTGTTCTGCAGGGATTTAGGCATTCTCCACTGTAGTAGGAGACAAAGAATAATGAACTTTAAAAAAATGAATCGCATCAATATTATAAGAGATTTTCATTCCCTTGGCTTAGTCAGTTAATTAATGTGAACCGGAGTGCCATTTACACTAATAAATGCTTAGGTGGACAAGAATAATGATGACAACATAATGGGGTAATTATCCTCACAACAGTCCTATCTACGTAGTAGGTGAGAAATTACTATTTCTTACAGCAGGCTGTAGTGGAAGACACTAAGACCCAAAGTTTGGGTCTAATCCAAGGTTAAAAATAATGCATGTAAGAAAAAAAGATAAGCAGCCAACTCTTCAATCCATTTCACAGTATCCTTCCCTTCACAGCTAATATCATCTGTACCAAAGAATTCTAGCATCAATTATGAAAAGAGAACCTAGTAAGGAAATTGTACATTTACAAAAACCCCCTCTAGTGTTGTCACATCATTGCTAATAGGTTGTTTTCTGCCCATGATTACCTAGGCATGGTTGACTGTGAGAGACTAACCAAATTACAGCATCTACAGATACTAGTTTTTATGCAGTCACAGGCTCTCTGAACAAGCTTCAGGATTAACCATCCATATCACTGTTTGTCATGCTCAAAGAGAAACAGCTGCATGCAGAAAATAAAGCATGAGAGAGGTATTTCACCTTGAAAAAAAAAAGAGCTTGAACGTGGAATATTTATGGTAATAGGTTATTTAGAATTGCTAATGTGCTAAAATCTGAGTAGCATTTCAATGCATCATCAGGGACGAAGCCCTGGAGACACCATCCCTGGTGGCAGAGATGGTGTCCTACAAGTTATAACTCCACACAGTAAAACTGCTTGTCCCTATGCCAATCACAAAGCCAAGGCTCCTTGGCTTGTTGTCACCATCCCTCCTGCTGCTGTTGGAGAATGGTGATAGCCACTGACATTATTCTAATTAGCTTCATCTACACAAAAATATCACACAGAAGAAATAGGGGGAACCACCCCCTGCCATCTTGCGTTTTTTGAATAGGAAAAAAAGGTGAAATAATCCATCAAACAGGTAATGTTTGTGCTTTCACACCAGCTTCTGGGCACAGGTAGGTGAGTGATCCTCTGTCAGATAATCCCTTTTGCCATCTTTGTGGCCCTGGGAGTCTAAGAAAGGAGAAAGCTCTTCCTGCTTTAATGAGAATGCAGTTTATGCAGCTGTGGGCTGGGCCTTACCTCTCCCGGCACCTCTTCGTAAACCACTTCTTCTGTGTAGTACTGTAAATAGAGCACAAAGGCATTGGCAAGAGAACCAAAGCAGAAACCACCTCTCCTCTGCCTCAGCTGAACCACTTAGGTGACTGCACTAGCTCGGTTGATTTGGAATGTCTGTGGGAAAGGGGTAGGTGAGGGAGCCTGTTCATATTTTGGAACCCATCTTCACTTTGTAATACTTCAGGAAAGCTAAAG	TGGATCTTGGAGACAATGCAAATTTATTATAGACTATTGTCTTGGAAATACCCTAAAATGATTCTTTCAATCTTTTTTTTTGTCTGAATGCATACATAAAAAGCCTAAATCTCAATTATTTTAGAAAATAAATATAGAAATTGAGTTAATTCTGAAAAGATTTGAGTGCTAATACAATGCAAAAATATTCAATTCAGAAGTTGCAGCTAAACTTCAGTAGTTCAGATAGCTGAGACACCAGCTGAATTAATGGCAGATCTGAATTATATTCTGTAAATTTAGGAATGTGATTTTATTATTTCTGCTGAATACACAATGAATTCTTGCTTTAATGATAATGTGCATAATTTATCATTATAAATGTTTTGGGAGTACTCTTAAGTGGAGTAGTGAACAATCTAAATTATACTATTGATTTGGTTACTAACCACTTAAAAACTATTACAGACCTTTGCTGGCATTCTGTTCAGAACATCAGAAATTCTAGGTTCATGGGATCTGAATTAATAAGAATGTATGGCAATATATTGACAAAAAATTCTATCCTTGCTGAATACTGCAGCACTAAAGAAGTTAAGAAAATCTTGTTTCTAGAAACCTGTCTTAGATTATTTAAGGCTCTGAACTAGAATTTTACCAAACAGTGAGCTGCTATCATTTAATGAAAAGTGAGTATGTATTGCTCAACCTCAATAGGATGCTTTTGACATAAACTTTAGTCTTATATAATCCAATGTTCTCTTAAGCTACATTTCATTTTTTTAAGCCTCCAGAGGACATGCAATCAAGCCACCCAGTGAGACCTCAGCCCACCATGGACAATAAACAAATTAGACCCATTGAAATGTGTCTGAATCTGTCTGAATCAGTCAGTGTAACTTAC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Does the chromosome 2 mutation at position 151727838 within gene NEB (nebulin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']	TGTCTTGGAAATACCCTAAAATGATTCTTTCAATCTTTTTTTTTGTCTGAATGCATACATAAAAAGCCTAAATCTCAATTATTTTAGAAAATAAATATAGAAATTGAGTTAATTCTGAAAAGATTTGAGTGCTAATACAATGCAAAAATATTCAATTCAGAAGTTGCAGCTAAACTTCAGTAGTTCAGATAGCTGAGACACCAGCTGAATTAATGGCAGATCTGAATTATATTCTGTAAATTTAGGAATGTGATTTTATTATTTCTGCTGAATACACAATGAATTCTTGCTTTAATGATAATGTGCATAATTTATCATTATAAATGTTTTGGGAGTACTCTTAAGTGGAGTAGTGAACAATCTAAATTATACTATTGATTTGGTTACTAACCACTTAAAAACTATTACAGACCTTTGCTGGCATTCTGTTCAGAACATCAGAAATTCTAGGTTCATGGGATCTGAATTAATAAGAATGTATGGCAATATATTGACAAAAAATTCTATCCTTGCTGAATACTGCAGCACTAAAGAAGTTAAGAAAATCTTGTTTCTAGAAACCTGTCTTAGATTATTTAAGGCTCTGAACTAGAATTTTACCAAACAGTGAGCTGCTATCATTTAATGAAAAGTGAGTATGTATTGCTCAACCTCAATAGGATGCTTTTGACATAAACTTTAGTCTTATATAATCCAATGTTCTCTTAAGCTACATTTCATTTTTTTAAGCCTCCAGAGGACATGCAATCAAGCCACCCAGTGAGACCTCAGCCCACCATGGACAATAAACAAATTAGACCCATTGAAATGTGTCTGAATCTGTCTGAATCAGTCAGTGTAACTTACAGAACTGTGCATGGGAATCTAAGGACCAGGGACCATTGAGAGCAGTGATTCTCAACCTGGGTACACATTAGAATCATCTGGGCAGCTTTTTAAAATCCTTTTGTACAGGGCTGGGCATGGTGGCTTATGCCTATAATTCTAATGTTTTGTGGGGCCAAGGTGGGAGGATCACCTGTGGCCAGGAGTTTACGACCATCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTACCTCTATGAAAAAATAATTAGGAGATCCTACAATTTTTTTTTTAATTAGCCAGTCATGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCTAGCTACTAGGGAGACTGAGGTAGGAGGATTGCTTCAGCCCAGGGGTCTGGGGCTGAAGTGAGCTGTGATCAAGCTATTGCTTGATCCAGCCTGGGCTACAGAGAAAGATTCTGTTTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAACCTTTCTGCACAGTCCCAACTCTGAACAAATTAAACTAGAATGGCCTGAGCATCATTAGTTTTAAAATTCCCAGGGGGTTCCAGTGTGCAGCCATGGTTAATAACCACTGTTTTAAGGTATAGCCAAACATTCAGATCCTCAATTTCAAATGAGTTCTTAGTCTGATCTTGGATTTTTAAAATAAATGTTCTTCTTCACTATACACCTCTTTACATACCTTTTTATATGCTGTTAGCTAGTCTACTAAGAAGCTATTCTGCTGACATTGTTTAAATATGTTAAGTAGCTTCTGTGAACTGGCCTAAATTAAATCTGTATTTATGATTTCATTATTCTAGATTGGCTAATAGTGATTAAATACCAATAAATGCTTTATGATTGGCCTTATGCTTATTTTGCAGGAATGATTTCAATAAGAATGCTTTCTTATGCTGCAATGGTATAAATGAATTACATAAAAGGAAAATTCAACAGTCACAAGAGCCTATAATTTGCAAAATAAGTTTTTGTTTCATACAGGTTTGAGAAACAAATCCAGCCAGCATCCAAAACAGAGTGAGTTGAGATAAGTAATTTCTTAATAATCAAGCCAGGTTAGCAGAAGTTGTTTGAAACTTACTGGGCTAAAAAGATCCTGCATTTTCTGACTGTGTGCAATGTAGGGGGTCATGAACTTTGAAGGATCCACTTTCTTCCGGATGACCTTCCTCCTCTCCACCGGCTTTGCTGATGCTGGCTGTGCCAGTGCTGGCTGTGCCAGAGCTGGTTTGGAAGTTTCTGATTGCTCATAGTCAGATGTCCTTGTTGTCGTAGTCTCATAAATTTTTGTTATTGTCTGAAAATTTGATATGCAGTTCAACATTGTTGTGAAAGTAAAAACTGTGCTACTGTGATCTTAGTATATATTAGTCTAACTTCAAGTCAGATATACATTCCTGGTGTTACTTCTCCATATCTAAAGTAAGCCAAAGCAGGAAATGGCACACTGTAGCCGTATGAAGGCACATTATGTACACAAATCTGAATGCTGATTGTTGGGATTGCGTGGAATAAAAAGTTTACTCCTTATTACTTTGCAACATTGCCTTAAGTTTGCATTTGCAGAAAGACACTCGAACACTTCAAAGTAGTGGGGGGGAAATTGGCAATAAACTATTTTTTTAAAACAGTTGAAAATCTTAAGTTGCCTGGGTAAAGTAAAAGCAAACTTGAGTTCGGGGAACAAAAGGTTAAGATAATCAAACAAAGCTCAAATTCTTGACTTTAATATTAACTTGTAAATGACTAAGGGAAAATTGGTCGTTTGTTCTGCAGGGATTTAGGCATTCTCCACTGTAGTAGGAGACAAAGAATAATGAACTTTAAAAAAATGAATCGCATCAATATTATAAGAGATTTTCATTCCCTTGGCTTAGTCAGTTAATTAATGTGAACCGGAGTGCCATTTACACTAATAAATGCTTAGGTGGACAAGAATAATGATGACAACATAATGGGGTAATTATCCTCACAACAGTCCTATCTACGTAGTAGGTGAGAAATTACTATTTCTTACAGCAGGCTGTAGTGGAAGACACTAAGACCCAAAGTTTGGGTCTAATCCAAGGTTAAAAATAATGCATGTAAGAAAAAAAGATAAGCAGCCAACTCTTCAATCCATTTCACAGTATCCTTCCCTTCACAGCTAATATCATCTGTACCAAAGAATTCTAGCATCAATTATGAAAAGAGAACCTAGTAAGGAAATTGTACATTTACAAAAACCCCCTCTAGTGTTGTCACATCATTGCTAATAGGTTGTTTTCTGCCCATGATTACCTAGGCATGGTTGACTGTGAGAGACTAACCAAATTACAGCATCTACAGATACTAGTTTTTATGCAGTCACAGGCTCTCTGAACAAGCTTCAGGATTAACCATCCATATCACTGTTTGTCATGCTCAAAGAGAAACAGCTGCATGCAGAAAATAAAGCATGAGAGAGGTATTTCACCTTGAAAAAAAAAAGAGCTTGAACGTGGAATATTTATGGTAATAGGTTATTTAGAATTGCTAATGTGCTAAAATCTGAGTAGCATTTCAATGCATCATCAGGGACGAAGCCCTGGAGACACCATCCCTGGTGGCAGAGATGGTGTCCTACAAGTTATAACTCCACACAGTAAAACTGCTTGTCCCTATGCCAATCACAAAGCCAAGGCTCCTTGGCTTGTTGTCACCATCCCTCCTGCTGCTGTTGGAGAATGGTGATAGCCACTGACATTATTCTAATTAGCTTCATCTACACAAAAATATCACACAGAAGAAATAGGGGGAACCACCCCCTGCCATCTTGCGTTTTTTGAATAGGAAAAAAAGGTGAAATAATCCATCAAACAGGTAATGTTTGTGCTTTCACACCAGCTTCTGGGCACAGGTAGGTGAGTGATCCTCTGTCAGATAATCCCTTTTGCCATCTTTGTGGCCCTGGGAGTCTAAGAAAGGAGAAAGCTCTTCCTGCTTTAATGAGAATGCAGTTTATGCAGCTGTGGGCTGGGCCTTACCTCTCCCGGCACCTCTTCGTAAACCACTTCTTCTGTGTAGTACTGTAAATAGAGCACAAAGGCATTGGCAAGAGAACCAAAGCAGAAACCACCTCTCCTCTGCCTCAGCTGAACCACTTAGGTGACTGCACTAGCTCGGTTGATTTGGAATGTCTGTGGGAAAGGGGTAGGTGAGGGAGCCTGTTCATATTTTGGAACCCATCTTCACTTTGTAATACTTCAGGAAAGCTAAAGTGAATGCCATCCAAATGGACAAAGAGATGCAGAGGGC	TGTCTTGGAAATACCCTAAAATGATTCTTTCAATCTTTTTTTTTGTCTGAATGCATACATAAAAAGCCTAAATCTCAATTATTTTAGAAAATAAATATAGAAATTGAGTTAATTCTGAAAAGATTTGAGTGCTAATACAATGCAAAAATATTCAATTCAGAAGTTGCAGCTAAACTTCAGTAGTTCAGATAGCTGAGACACCAGCTGAATTAATGGCAGATCTGAATTATATTCTGTAAATTTAGGAATGTGATTTTATTATTTCTGCTGAATACACAATGAATTCTTGCTTTAATGATAATGTGCATAATTTATCATTATAAATGTTTTGGGAGTACTCTTAAGTGGAGTAGTGAACAATCTAAATTATACTATTGATTTGGTTACTAACCACTTAAAAACTATTACAGACCTTTGCTGGCATTCTGTTCAGAACATCAGAAATTCTAGGTTCATGGGATCTGAATTAATAAGAATGTATGGCAATATATTGACAAAAAATTCTATCCTTGCTGAATACTGCAGCACTAAAGAAGTTAAGAAAATCTTGTTTCTAGAAACCTGTCTTAGATTATTTAAGGCTCTGAACTAGAATTTTACCAAACAGTGAGCTGCTATCATTTAATGAAAAGTGAGTATGTATTGCTCAACCTCAATAGGATGCTTTTGACATAAACTTTAGTCTTATATAATCCAATGTTCTCTTAAGCTACATTTCATTTTTTTAAGCCTCCAGAGGACATGCAATCAAGCCACCCAGTGAGACCTCAGCCCACCATGGACAATAAACAAATTAGACCCATTGAAATGTGTCTGAATCTGTCTGAATCAGTCAGTGTAACTTACAGAACTGTGCATGGGAATCTAAGGACCAGGGACC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Benign or pathogenic: chromosome 2, position 156329861, gene NR4A2 (nuclear receptor subfamily 4 group A member 2) variant? Disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Intellectual_developmental_disorder_with_language_impairment_and_early-onset_DOPA-responsive_dystonia-parkinsonism', 'Neurodevelopmental_disorder']	GGTTTGTCCACATGATATCCCCCCCGCCAGCTTCTTACCCTGGAATAGTCCAGGCTGGTCATAGCCGGGTTGGAGTCGACATGGGCCCTGACGAGGGCACTGATCAGACTCACCGGGGGCGAAGGGGGAGAGGGCTCCTGTGGGCTCTTCGGTTTCGAGGGCAAACGACCTCTCCGGCCTTTTAAACTGTCTGTGCGAACCACTGCAAAGGAAGAGCCCTGTTAGCGCCGCTTTTCCGAGCCCAGGCCCAGCTGCTGCCTCGGTCCCTCCCCGGGGAAGGCCGCAGCCGCGGGGCACCAGGCTGAGCGGCTGAGGGCCCCAGTGCTTGTAAAGCCTTCACTGACTAGAAGCATTAAAAAATGCGGGGTTATTTTATGTCTTCCTCCAAATGGGTCGTATAGTTAAAGGAGAGAAGGGCCTGGCGGCTTTCTCTAGGGAAGGCCGGGCAAGCAGGCAGCTGCAGGGTCCTGGAGGCCATACTGAGGGGGAGTCGGAGATCCCCAGCACCGGGAAGTGGAACGTGATGCTGGAGTATGAGCAGTGGTTTCCTAAAGGCGCAAACTGGAGGGTCGGCAGCTCCCCTCAGCCTACCTTCTTTGACCATCCCAACAGCCAGGCACTTCTGAAATCGGCAGTACTGACAGCGATTCCGGCGACGCTTGTCCACTGGGCAGTTTTTATTTGCTAAACACACGTATTTTGCATTTTTTTGCACTGTGCGCTGCAAAAGGAGACAATATAGACCAACATTTTTTTTCTTCTTTTGAAAATCAGGCAACTCGGAGAAAATTTCTGTTATGTGACTGGGGTCTACGATTCCTCCCCACAAACAAACACATACACACAATTCCATTTTATTTTTTTCTCTTCCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTTTCCTCCCCCAGGGCATTTAACAGAAGAAAATTGATAGCGTTAACATTTGAGCTAACCTTGCCGCTCCTTGCTGTGTTTTATATGCCAAGAGAAGGAGAAGGAGACGCTCAGTAAATACAAATCCGTGGGCATTCATATTATTTACATTCCTTGGAGACCTTCTCTATTTAAAATGATAAGATTATTCAATCAGGATGGCGAAATAAAGAGATCACTTAATTTGACCATAGGGAATTCTGTTCCACTTGGTTAGCTCAGACACGGTTCTCTGTCCTAACCAATTTCATTCTGAACAGGGAAGACAGCTCCTAGCACATGCAAATGACCCTCTTCCAACTCCGGCTCCAGCAACTTCGGGCGGGGGCCAGCCGGGTCGGCTGAATGCGAGGGGGATGCGACCCTGGCCTCCCAGTCTTTCTGCTTCCCTTTCTCAGACACCCGGAAGTCCCCGCCGCAGCCCATGGTCTCCTGCAGGGCAGCTTCGGCGGACCCCGGAGAGCTGGGCAGTCCCGGGAGAGCTGGGGCTGGGCTACTGGCACCAAGGCAGAGGGCACACTCCGAGGTCCCGGGCACTAGGGGCTCCCTACCTGCCTACTCCGCTCCCGCCATTGCTCACCTTAAAGAAGCCTTTGCAGCCCTCACAGGTGCGCACGCCGTAGTGTTGGCAGGCCGCGTTGTCCCCACACACAGCGCACAGCCCCTCGTTGGAGGGGGAGCCCCGCGACGGCGGTGAGGGCACCTGCGTGTCGAGCAGCTGAGACGCGTGGCCGATCTGCAGGCCCGGGAAGCCCATGGACGCGGGCTTGCGAATGGGGTTGGGCACAGCGAAGGTCTGCCCGTCCACCACGTGGTGGCTGCCGGCGGGCTCCGGGTTCATGGGGACGTGCAGGGGCCCGTCGAAGCGCATCTGGCAACTAGACACCGGGGTGCCAGGGGGCGATTGCTTAAAGGAGAAGAGGGAGAGGCGGGAGACTGGCGTTTTCCTCTGCTCGATCATGTGCGTAGTGGCCACGTAGTTCTGGTGGAAGTTGTGGAGAGATCCCGGGTCGTCCCACATGGGGCTGTGCTGCACCTGGAAGCCCGGGGTGGTGGGCGTCGGGGGCGAGGAGGGCTTGTAGTAAACCGACCCGGAGTGCGGCATCATCTCCTCAGACTGGGGGGGCAGGTGGCTGTGTTGCTGGTAGTTGTGCATCTGAATGTCTTCTACCTTAATGGAGGACTGCTGTCCGGACAGGGGCATTTGGTACAAGCAAGGTGGCTTGACGTCGTAGCCTGTGCTGTAGTTGTCCATAAAGGTACTGAAGCTGGGGAGAGAAGTGGTGGCAGTGATTTCAGTGTTGGTGAGGTCCATGCTAAACTTGACAAACTCTGGAGTTAAGAAATCGGAGCTGTATTCTCCCGAAGAGTGGTAACTGTAGCTCTGAGAAGCGGGGCTGGCTCCTTGAGGCGAGGACCCATACTGCGCCTGAACACAAGGCATGGCTGGAAATGAAACAGGGTGATAACACACTCAGCCTGGTCAACTGAACACTTTCTCCCGGGCTCGGGTACACCTGGAGCTACACCGGCAGCCCGCGGCAGTCAGAGAGCATGTAGGGGCGCGAGAGGAAAGGCAGGAGAGAGAGAATGCTGCAGAACAACAGTTTAGGGCGTGGAAAGACTAACCAAATAAAGACCCAGAGCTAAAAAGCTACTGAGGGTCTACACTCCTGGGTATTTCCAAACATCTCCCTCATACCCCCCCACTCATCCCACTCAGATGAGCCTCTTCTCTGAAGCTCAGATTCAGCAGTCTCTTTCTAGAAATGACCATCTAGAAATGAAGTTGAATTTCACAATGAGAAAGTTGTTCCCGAAGGCGATGGGTCGGGCAAACCTTAAGTTACAGGGTTTGCCTTGTCCTGTTTCTTGATGTTTGGGGAGCTCTGGAGAGTAAAGGAAAGAAATGAAGTTGCACTAACCTTCAGCCGAGTTACAGGCGTTTTCGAGGAAATTAAAGGTGGACAGTGTCGTAATTCAATGAAGGACAAAGTTTCCAAGATTTTTAGAAAAGCAATGGGGAGTCCAGCCTGTCCAATCTCCTCCCTGAAATACAGACACAGGAAGCTTCAGGGTTTCTTCCCGACAGAGATTCAGCTGGGCATATGTAGACTCACCAGGCAGGCCCTTCCATGCCTTCCCTGTTTGTCTCATTGGAAATGAGTGGGAAGCCTTTACCAAACATAGCACTTAAAATGAATGTATAAAAGAAATGACTTGAAACAACAGAAAATACCACCCATTGCACTGTGTAAATCCTTGCAGAGAGAAGATCCTGCAAGAGGAAAGCTAGTCCATGAACTCATTTAACATTTATGATGTAATGAACTGGCCCCTTTGCTACAGTGTAGGTGGAGAGGTCATTTCCATCTTAGGTTAATTCAGGACCTGAGTATGAAGACTAGAGTATGAAAATACAGCATTGGAACCTTCTCTTGCATTTTTTTTTCTTGTGGTGAAATTGCCTTTTCTTTTGGTAGAGGGGAAGAAAGTAGAAGTCAAGAATATAAAATGAGAAAACAATCTTCCCCCTTACAAAATGTTAGAAAGGCCTTGACTGAGAAGGCAAGTTGAGTGGAAGCATCCGCACTTCTAAAGTGCTTTTGACAGAGCACTGGGATTGGAGCTACAGATAAATTGATGTTCACTTTTCCAGAAAACTTGTCTTTCAGCATCTTTAATGGTCACAAGGCTTAATGGTCACAAGGTGGGAAGAGGGGATCTACTTTTCCAGGAGCTTCTTAGGTCAATTGCAGAGGGGGGACATACTGCTTATATGGTATTGGCACCAATATTAGAAGTGTTTCCCAGCACAGCAAGATGAACACCTTCCCCATAATGCCTTCCACAATCTGCCTTTCTGGAACAAGGCATTCTTGTGTCCTAGCAATTTTCAGATGTTCCCACTTGGAAGACATTCTAGAGCACAGACAATCTTATTACTAATGAAAAAAGAAAGCCAGTATCCTCTCTTTTTATTCTTTCCCCTCCCCCACAATCTTGCTTCATAGTGGTGGTGGGGGTGGGGGGAAGATTACCCAGAAAAAGCAGAAAGGAGACTCGAACCCCACAGCCCTTAGAGATATTCCTGTGTTGGATATTAACCCCCTGGTAGCTCCACAGTTTCATAACTGTACTCTTTACATATTCATATTCTCGCTCT	GGTTTGTCCACATGATATCCCCCCCGCCAGCTTCTTACCCTGGAATAGTCCAGGCTGGTCATAGCCGGGTTGGAGTCGACATGGGCCCTGACGAGGGCACTGATCAGACTCACCGGGGGCGAAGGGGGAGAGGGCTCCTGTGGGCTCTTCGGTTTCGAGGGCAAACGACCTCTCCGGCCTTTTAAACTGTCTGTGCGAACCACTGCAAAGGAAGAGCCCTGTTAGCGCCGCTTTTCCGAGCCCAGGCCCAGCTGCTGCCTCGGTCCCTCCCCGGGGAAGGCCGCAGCCGCGGGGCACCAGGCTGAGCGGCTGAGGGCCCCAGTGCTTGTAAAGCCTTCACTGACTAGAAGCATTAAAAAATGCGGGGTTATTTTATGTCTTCCTCCAAATGGGTCGTATAGTTAAAGGAGAGAAGGGCCTGGCGGCTTTCTCTAGGGAAGGCCGGGCAAGCAGGCAGCTGCAGGGTCCTGGAGGCCATACTGAGGGGGAGTCGGAGATCCCCAGCACCGGGAAGTGGAACGTGATGCTGGAGTATGAGCAGTGGTTTCCTAAAGGCGCAAACTGGAGGGTCGGCAGCTCCCCTCAGCCTACCTTCTTTGACCATCCCAACAGCCAGGCACTTCTGAAATCGGCAGTACTGACAGCGATTCCGGCGACGCTTGTCCACTGGGCAGTTTTTATTTGCTAAACACACGTATTTTGCATTTTTTTGCACTGTGCGCTGCAAAAGGAGACAATATAGACCAACATTTTTTTTCTTCTTTTGAAAATCAGGCAACTCGGAGAAAATTTCTGTTATGTGACTGGGGTCTACGATTCCTCCCCACAAACAAACACATACACACAATTCCATTTTATTTTTTTCTCTTCCT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Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 160101838, impacting ITGB6 (integrin subunit beta 6): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	benign	GTTTTGGCCTTTCCAAGGTCCTGCCTGGGGTCAAAACAGTATTCAGAGAAAGAGCAGATTCTTCTCTACCTTCCCTAAAACACACACAAAGGTAACTTCTATTTTCTAAAATCCCATTCCAATAATAATTAAAAAAACAACAGTAAGTCCACGTAGAGGAGAGGATTGCTGTTGTGTTATCAGCATTGCAACCTGTATATTGCTGTAGATTTCCCCCAGGTTCTGCGCATCAGTCAGGAACATAAAGGGTATATCAGCCCTTCGGATTTTCAAGGTGATTTTTCAGTAATTCTTTCACCTAGCCCTGTACTCTGTAAAGGTCTGATTTACCTGAGTTATCTAGAAACCAGCAAAAAAAGAGTCTCCAAGTGATCAAAGGTATATGGATCTATCTTGTAGAATTGAAGAAACTTATAGATTTTGCTGTGACAATTCAATGGACAACCACGAAGCCTCCACTACATAATGAACTATTCACCTAGTAAAAGCTTCACATTACAATTTAATCAAAGGTAATAAACATTGCACAAAAGTACAATATCTCATCTATATGCCAGCAGTTTAAATGCTATTTGTTCAGTCTCGAACATTTTCAAACAAATGACAGTTATCACTTAACTAACACAATCTTTCTATTATTTCACTGACAAAAGAGGCAGTTTCCTGCAGTGGAAAGAGGAGATGGCTTGGAGTTAGAAGAGCTAGATTCTGAACCCAGCTCTACTCATTCTGAGCCTTAGTTTCCTTATGAGGATCAAGTGAGACGAAAGTGCTTTGTAAAGGAGTAATAACCACAAGAAATAATATTCTAGAGTCCATCTCTTCCATCAACTGATGGATCCCTAATTTGCACATGTATTTTGCAAGTAAAATCTTACCTCTTAAAGTAAATATATGATGCATATTCACCACATGCAGCTGAAATGTGCAAGTTGGGTTACATAGATGGGAAAAGAGTATGTATTAAAAAGCCTTTAAGACTTGTATACTCTTGATGTGCTTGATTTAGAGCCATTTAAAATTTTATTGTGTTTAACACATGTTCCTTTTATATTATTGGATCGCTCTTTGAATAAACTAAGCATTTAAAGTAATTTTTTTTTAAAAAGAAACTTTGGTATGACAATTACAGGGTTTAAAAGACTGTGCAACTGAGTGAAATGGATTGAGAAATATGGGAGAAGTAACAGTTTGAAAACTCAGAGTCAAAAAGGAAACAGTGTAGAATATCGTTTTTCAGGTAATTTAAAAATAAGCTATATGATAGGGTTGTTATCTTTTTATTTTTATAGGTAACTTCTTAATTTATAAATTACTTATTCCTTATTTGTAAAACAAATAAAATATTTGTGTACTTAACGTTTAGGTGTGTATAAATTCACAAAAATTATTAACACTTAACTTTCAACCTTATATTTGAGATATCTTCAGAAGAATTGCAACCTTTTAGCTGAAATAAACTCAGAATCTCATTTCTCAGAGATTTAAAAAAAATTCTCCTTTAAGAGAGGGCATATTTCCTACAAGTTTAGAATTAATTGGCAAGTATAGACACACAATGTGAGTATATGGGCTTTGTGACTTTGCCGAGACAAAAAACTCAGGTAGCTGCATTCCTGAAACAAATGAGACTCTAATTTCAAACATTTTTCAAATGCAAATCAGGCCCCCATGAATCATTTGATGATTTTTTGAAGCATTAATGCAACAGAGTTAGTATTCCTCAAATGATCCCCAAAGTCATCTCTTTGCTAAGGATATTTCTCTTCTTGATTATTTTGAAACTGCCAACAGTCTGTCACCTTCATGTAGAGGATGACTTATCTGCAGATGTCCTATTATTATCTTAAACCAACCTCATTTTGAAGCAACAAAGAGAAAAAAATTAAATAGTGCATTAACATTTCATATCAGTGAAACAGACTTTTTTCATGCATAAAGTAGTTCTAGCAATCTGTGGAAAGGTCTACCTTTTGTTTTTCCCTGTGTTTATAAGTTACATTTTTAAAAGTACTTGTGGATCCTCTGTAGAGTGGATTGGTTCCCTGGAAAAAAAAAAAAGATTCAAGTGAAAGTATGTATATTTTGTTTTTATACTGTTTTAATACGTAGTGCAAATTGGAAGAGGAGAGTCAAGCTCAGTCTTGGAAACCATTAGAACAATTTTGATTAATTTGGCATTTCATATGTTTAGTGTTTTGCAATTTATACATTTTCATTTTGTTAAATATACAGAACAAGTCCCATATGTATATTCTAAAAATCTTACCTCTTTTGGTAATGCACAAATTTACGGATAGAAAACAAGGCTTCAGCTGTTGTGCTCACTGCTGTTTTCCCAGCACTGAGTCCCTGGCCCAAAGCAGGTACTCAGTATGTATGGAATGAGTGGCATGAACAGTGACAGATGAACCAAAAGTGAAATCAAAGCCAAAAAAGTAAAAAACAGGAAAAGTGAAACCAGTAGGAACATACAAAAATGAACGACACAGTATCTGCCTTTAACAAACGTGTTACTCATGAGAGGCATCAAAGAAGGGCACAAATAATCATGCTAAGATGAAATCAAAACTCAGAAGTGGGAGAAAGTAGTTGCTTGGGAGGAGTGAGGAACCATCCTCTGGACAGCTAACACTTGCCCTGGGTAGCCAAAGAACCAGCTGTCTTTTGCTTACTATGTACAACACTGTGTAAGACAACCACAAGAGACTGGTATGGAGGACCCTGGGGTCATGAAAGAGTTGCAGTCCAAAGGCAGGCCAGGAAAAATGGCTTTGCCTTGGGGGCAGTGGGAAGGTTGGGTGTGGGACTCTTGGGTAGCTCAGCTGTGCTGTTTGGGTTATAGATGTGCCTCCAGGTGCCAATAGCAGTGGTGCTGTAGCCAAAAGGACCAGAAGGTCCAGAAGGATCAAGCCTCTCTAGTTGTTCCAGGCCGGAGGAAGGTGTCTGGGTAAGGTACAGTTTCTTCTCTCCCACTTTCCAAGGCTGATCACACAGGCTATGGCAACAGTCTGGGTCCAAACCCAGCTCCACCACATGACCGTACTGAAGACACTCTGAGCCTTGGTGTCCCTATCTGTTCCTACCTCGTCCAGGTAAAGTATTTTAGCACTGTGTGTAGCACATAGCAAATGCTCCATAAATGCTGCCTCTTCTCATTAGTTCCTATTTATAGCTTTTCTTCACATTTGGAATTTCCTTTTCTTTTAGGTTTTAGAGAGGATTATTAAGATATTTTCCCCCAGGGCTTTGGTACACTTAACATTTCTAAGCCCATTACTGAGTATGTATGGAATCCAGGTACCGCCTCTGACCTTCTAAGTTAAAATCTTATACTTTGATCACCTCATTCCATGAATTATAGCTATGGTAGAAATTTCTAGGGGTGGATTTGAAAAAAAACCTTAATTGTCTTTGCTTGCTCAGTATATTTCTTTCAGCTCTTAAAAGAATTGAATAAAATCGGAAACACTCCCCGGTCTTTCCCACTCACTGGCCTCAGTGCCCTCATTGTGAGTGGGAATCACACCTGCACCCATTTCTATGTTGTCCAGAGCCAGTGGCCTGACCTCTGACTAAGTGACATGCTACTTTTGTTATGTGCCTTTAAAGAGATATGCTATTTCTATAATAAAGCCAAACAGAAAAATGTTCCTTGGCTGGTGGTGGATGATGGGTGAAAGCTAAGTTGGTATATTGCTTCTATTCCTGAGAGCAGCCTGGTTAATTCTGAGGGACCTCCAGATCTTATCTAGTCTTGCTGCTCTAAGAATTTGAGATTTTGAAGGCAAAGGGCAGACTGATGTGAATTTAGATGTAGATGGAGTCTCATTTGCAAACAAAAATCATGCATGGAATTCTATTAAATTTGAGACTAGAATCTAGTTGGTTACAGGAGAATGAGAGACTCCATTGAAGAAACAAGATGGAAAAAAGTAAGAGGTTCAGGCCAGCAATGACAGGGTAAGCCTGTCCTGGAGGAATTTCCCACTTCCTCCAGGAAGCTCCCACCTTTGTGAACAGAAAAGACACTTGGAAAGAGGACACAGGCTGTGAGCAGGGCCAGCTTAGAGCTCCGTAGGACCAGATACTTGTT	GTTTTGGCCTTTCCAAGGTCCTGCCTGGGGTCAAAACAGTATTCAGAGAAAGAGCAGATTCTTCTCTACCTTCCCTAAAACACACACAAAGGTAACTTCTATTTTCTAAAATCCCATTCCAATAATAATTAAAAAAACAACAGTAAGTCCACGTAGAGGAGAGGATTGCTGTTGTGTTATCAGCATTGCAACCTGTATATTGCTGTAGATTTCCCCCAGGTTCTGCGCATCAGTCAGGAACATAAAGGGTATATCAGCCCTTCGGATTTTCAAGGTGATTTTTCAGTAATTCTTTCACCTAGCCCTGTACTCTGTAAAGGTCTGATTTACCTGAGTTATCTAGAAACCAGCAAAAAAAGAGTCTCCAAGTGATCAAAGGTATATGGATCTATCTTGTAGAATTGAAGAAACTTATAGATTTTGCTGTGACAATTCAATGGACAACCACGAAGCCTCCACTACATAATGAACTATTCACCTAGTAAAAGCTTCACATTACAATTTAATCAAAGGTAATAAACATTGCACAAAAGTACAATATCTCATCTATATGCCAGCAGTTTAAATGCTATTTGTTCAGTCTCGAACATTTTCAAACAAATGACAGTTATCACTTAACTAACACAATCTTTCTATTATTTCACTGACAAAAGAGGCAGTTTCCTGCAGTGGAAAGAGGAGATGGCTTGGAGTTAGAAGAGCTAGATTCTGAACCCAGCTCTACTCATTCTGAGCCTTAGTTTCCTTATGAGGATCAAGTGAGACGAAAGTGCTTTGTAAAGGAGTAATAACCACAAGAAATAATATTCTAGAGTCCATCTCTTCCATCAACTGATGGATCCCTAATTTGCACATGTATTTTGCAAGTAAAATCTTACCTCTTA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The mutation in gene TBR1 (T-box brain transcription factor 1) at chromosome 2, position 161416602—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; []	CCCGTCTCCGCCCATGCTCAGGACCCACCCAATGTCCCCAGGCGCTGCTCTCACTCCGGGAGCTGCCCCGGCCCGGGTAGGACAGACGCGCTCGCTCGAAGCCAGAGGCTCCCCCGGCTGAGGTGCCCAGGCCGCTCCTCCAGCCCGGGAAGAGCGTGTGCCCCTGGGGTCTGCGCCAGACGCAGCTCACCCCTTGCTCCTTCAGTCTCCCGGGCGGAGCCCGCCCTCGGGCCGGCCAGCTCTCGGGGCCGAGCGGAGCTCTGGGCGGCGCTCCTCCTGCTCATTCCCGCGCGGCTCGGCGTCCGGGAGGAAAGCCGCGGGAGGGCAGGTCAGCGAGCGCCGGGCCGCGGGAGGCAGCTTTGGGCAGATAAAAAGCCTCTGCCGCTCTTGGCCCTCTGGCTCAGGCCGAGGGCTGGGCTCCTCTGTAGAGCCGGTGCTGGGAGACTTCCTCCCTACACCTCGGGGTCTCTTCGGGCCTCGTGCTATTTATTTGTGCCAACATCTTTTTAAATTGGTTTTTTTCTATTCCTCTTTAGATTCTTTTTCCTTTTAAAAATTATTGGCATGGATGCTTTTTCTCCCCTCCAGATTATATAAACATTAAACACACACACGTACACACACACACACGTTTTCAGTAGCGATTACTGTGTTGACACCACTTCCACTCTGTCTCCCCAGATCAGCGCTTCTGACGAGCCCATTTGCACGGGGACTCGGCCCTCTCTTTTCCTGGCGAGGCTTTTGAACCTGTCGCCAAGCCAGTACCTCAGAGAGAAGGAAATGCAGAGGGACGAGAAGGATGCATGGCGCCTGCCCCCAGTTAGATGTTCTTCAGATAATCTGCAACCAAGTGCGCTGATAAAATATTTAATAAAGAGCCGGTAAACATCACTGCAAATACATTAAGGCATTTCAGCCCGACAGCTTATGATTATTTCAAAACTTAAAAAGGAGATCATAGATTGTCACTGTTTCTGTACTCAACCAAGAAACCGAACCTTCCTGAGGTGGGTGGATTGGTGGGTGAGTTGCTGCTTTTCGCCCCCTCTCCTCCCCCCTTCTGCTTGTCGCTGTGGCTCTCAGCAGCAGGGATTTATTTATTTATGTTTGCAGTTTAAAAGGTGGGGGTGGGGGCGCCGAGGACATGTAGGATCTGCTCACAAAGCACCAGCTCAGGTGTTGTGTGCTTTTGTATTAGCTGGAAAAGACAGACTCTGGAACTTTTACAGGGCGAGAAGAGGCCACCGGCTCGCGCTTTGTATACTTTGCACTTGAAATCGTTACATTCAACTGAATATTTGGCTCATTCAGATCCGAAAAGTCTCCTAGCATCGTCGAATTCCCTCCTCCGCCCCTCCGCTCTAAAGGGGGGAAGGGGGGGAAGGTAGGAAATGTTTAGTAAATTCCACATCTTTGAATCTTCCTAAAGCAGTGGTCACAGAGCTTAAAGGTGACACAACAGTGCTCACGTAAACCAACACACATTCCCCACCCCCCAAGCCAACAATAAAATCATCCCCTTCAATTTGCCATGATCGTCGCTACCAGGAGCCAGGTGATTATCCTAATTAATGTCTATCTAATTAAATTACTGTCAGCAGCTAACCAATGGCAGGAGCCGTTTCATCGGCTGCACAAGCAGCAAGATCAAAAGTGAGCCTTTTCTGATTGCTGCATAGTGTCAATTGGCCAATCTCTTCTCCCAGGGAAAAAAAAAAGTAAATCAAACCTTTGAGAAGCATTTGCTGGTTGAAGTGCTTTCTGTCTAGTGAGGGGGTCTGTGGATTTCTAGTTTATGATAAATAGGACTTTAAAAACCAGGGACGGGAGGGCGAGTGTTCAGGTTCTAGAGCTATGCAGCTGGAGCACTGCCTTTCTCCTTCTATCATGCTCTCCAAGAAATTTCTCAATGTGAGCAGCAGCTACCCACATTCAGGCGGATCCGAGCTTGTCTTGCACGATCATCCCATTATCTCGACCACTGACAACCTGGAGAGAAGTTCACCTTTGAAAAAAATTACCAGGGGGATGACGAATCAGTCAGATACAGACAATTTTCCTGACTCCAAGGACTCACCAGGGGACGTCCAGAGAAGTAAACTCTCTCCTGTCTTGGACGGGGTCTCTGAGCTTCGTCACAGTTTCGATGGCTCTGCTGCAGATCGCTACCTCCTCTCTCAGTCCAGCCAGCCACAGTCTGCGGCCACTGCTCCCAGTGCCATGTTCCCGTACCCCGGCCAGCACGGACCGGCGCACCCCGCCTTCTCCATCGGCAGCCCTAGCCGCTACATGGCCCACCACCCGGTCATCACCAACGGAGCCTACAACAGCCTCCTGTCCAACTCCTCGCCGCAGGGATACCCCACGGCCGGCTACCCCTACCCACAGCAGTACGGCCACTCCTACCAAGGAGCTCCGTTCTACCAGTTCTCCTCCACCCAGCCGGGGCTGGTGCCCGGCAAAGCACAGGTGTACCTGTGCAACAGGCCCCTTTGGCTGAAATTTCACCGGCACCAAACGGAGATGATCATCACCAAACAGGGAAGGTAATACTACATTTTTGGCTGCCGCTGCTCTAGGCGCAGCCGGGGACAAGTGCACCTAGGCTGTGACTGCCGCGGCAGCGACGATTTGGGGTCGGGAGCGGAGTGGAAGGCGCCCTAGAGTTGGCTAGTTTTGGAAAGGGGGAAAGTGGAAGGGATAACCGCCAGGGTGATGTTGGTGGGGGGGACCCCGTTCTAGGAACATAGTGGGAGAGCCAGTCAGTGGCCAGAGGAAGGCAAGAAAAAGGAAGAGCCCTGGCCAGCGGCTGGGCGATGGGAGGGACGCATCAACACTGGCATGCACGGACAGGTGGAGACGCAGGTCGCCAACCTCGCTCTCCACCTGGGCAGTGATAACTGCCACCTTCCCACTCCAGCTCACCCGCCGCTCTCCCTGATTTGGGTTGCACTTCTTTTCTTCTCCCACCACCCTTTTTCTAATCCAGCAAATATTCGCCTATTTGCTGCAAGTACAAGTTTTGCTTTGCTAACTGGCGCCCCGCTTCTTGCATTTAATCTTTAACATTTATGTTTCTTTTTTCCTTGTTTTCTCCCCCCACCCCTTAATTTAAATAGGCGCATGTTTCCTTTTTTAAGTTTTAACATTTCTGGTCTCGATCCCACGGCTCATTACAATATTTTTGTGGATGTGATTTTGGCGGATCCCAATCACTGGAGGTTTCAAGGAGGCAAATGGGTTCCTTGCGGCAAAGCGGACACCAATGTGCAAGGCAAGTCCTTCCAATTAACACATTTTCTTGACACTTATTTAGGTGAGAATGATTAATTAAAGCCTTTGTGGACTGGCTCGAGCGACTTTTAAAACGATCGGCCAATGACTTCTAAAAGGAAACGAGGGGGACAGGGGGACAGACTGAGCTGCGAGAAGGGGGAGGATTATGCAAAAGCTATTTTAATCACCCCCAGTTAATAGGAAGAAAGAATGGCCTAAAAAAGCCCCAGTTAATGGGCTTCATGGTGGAGTAAGGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCCTACGTGGTGAGGAGCTGGGACTGGGCAGTGCCAGGGGCATATGTAAACAATGTATTTCTTTCTCTAGGAAATCGGGTCTATATGCATCCGGATTCCCCCAACACTGGGGCTCACTGGATGCGCCAAGAAATCTCTTTTGGAAAATTAAAACTTACGAACAACAAAGGAGCTTCAAATAACAATGGGCAGGTCAGTGGCTCAAGCGCTCGTGTTTTCTCTCTCTCTCACCCCTTCCTCCCTGACATCCAGTTCGTCAGTGTAAAGCAGCATATGGAACTGGATACACGTTTCTTTGCTTCATTAAAAAGACTTAAAAATTGTATTTCCACCCTCCAAATTTATATTAAATCTGTAAAGTTGTTCTCATTGGCAACACCTCCGTCGGCCCAATTTTGGAGTGCCCGACCTTCCCAAGTACTAATACTGATTGATTTTGAGAAGAAACCCCACAAGATCTGCAGGTTGTGGAAATCTTTGTTCCTCCTTACAGGAGGACTAGGAGAAGGGCCCTGAGGA	CCCGTCTCCGCCCATGCTCAGGACCCACCCAATGTCCCCAGGCGCTGCTCTCACTCCGGGAGCTGCCCCGGCCCGGGTAGGACAGACGCGCTCGCTCGAAGCCAGAGGCTCCCCCGGCTGAGGTGCCCAGGCCGCTCCTCCAGCCCGGGAAGAGCGTGTGCCCCTGGGGTCTGCGCCAGACGCAGCTCACCCCTTGCTCCTTCAGTCTCCCGGGCGGAGCCCGCCCTCGGGCCGGCCAGCTCTCGGGGCCGAGCGGAGCTCTGGGCGGCGCTCCTCCTGCTCATTCCCGCGCGGCTCGGCGTCCGGGAGGAAAGCCGCGGGAGGGCAGGTCAGCGAGCGCCGGGCCGCGGGAGGCAGCTTTGGGCAGATAAAAAGCCTCTGCCGCTCTTGGCCCTCTGGCTCAGGCCGAGGGCTGGGCTCCTCTGTAGAGCCGGTGCTGGGAGACTTCCTCCCTACACCTCGGGGTCTCTTCGGGCCTCGTGCTATTTATTTGTGCCAACATCTTTTTAAATTGGTTTTTTTCTATTCCTCTTTAGATTCTTTTTCCTTTTAAAAATTATTGGCATGGATGCTTTTTCTCCCCTCCAGATTATATAAACATTAAACACACACACGTACACACACACACACGTTTTCAGTAGCGATTACTGTGTTGACACCACTTCCACTCTGTCTCCCCAGATCAGCGCTTCTGACGAGCCCATTTGCACGGGGACTCGGCCCTCTCTTTTCCTGGCGAGGCTTTTGAACCTGTCGCCAAGCCAGTACCTCAGAGAGAAGGAAATGCAGAGGGACGAGAAGGATGCATGGCGCCTGCCCCCAGTTAGATGTTCTTCAGATAATCTGCAACCAAGTGCGCTGATAAAATATTTAATAAAGAGCCGGTAAACATCACTGCAA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Variant in TBR1 (T-box brain transcription factor 1), chromosome 2, position 161417689—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	pathogenic; ['Autistic_behavior', 'Intellectual_disability', 'Moderate_global_developmental_delay']	AGCAGGGATTTATTTATTTATGTTTGCAGTTTAAAAGGTGGGGGTGGGGGCGCCGAGGACATGTAGGATCTGCTCACAAAGCACCAGCTCAGGTGTTGTGTGCTTTTGTATTAGCTGGAAAAGACAGACTCTGGAACTTTTACAGGGCGAGAAGAGGCCACCGGCTCGCGCTTTGTATACTTTGCACTTGAAATCGTTACATTCAACTGAATATTTGGCTCATTCAGATCCGAAAAGTCTCCTAGCATCGTCGAATTCCCTCCTCCGCCCCTCCGCTCTAAAGGGGGGAAGGGGGGGAAGGTAGGAAATGTTTAGTAAATTCCACATCTTTGAATCTTCCTAAAGCAGTGGTCACAGAGCTTAAAGGTGACACAACAGTGCTCACGTAAACCAACACACATTCCCCACCCCCCAAGCCAACAATAAAATCATCCCCTTCAATTTGCCATGATCGTCGCTACCAGGAGCCAGGTGATTATCCTAATTAATGTCTATCTAATTAAATTACTGTCAGCAGCTAACCAATGGCAGGAGCCGTTTCATCGGCTGCACAAGCAGCAAGATCAAAAGTGAGCCTTTTCTGATTGCTGCATAGTGTCAATTGGCCAATCTCTTCTCCCAGGGAAAAAAAAAAGTAAATCAAACCTTTGAGAAGCATTTGCTGGTTGAAGTGCTTTCTGTCTAGTGAGGGGGTCTGTGGATTTCTAGTTTATGATAAATAGGACTTTAAAAACCAGGGACGGGAGGGCGAGTGTTCAGGTTCTAGAGCTATGCAGCTGGAGCACTGCCTTTCTCCTTCTATCATGCTCTCCAAGAAATTTCTCAATGTGAGCAGCAGCTACCCACATTCAGGCGGATCCGAGCTTGTCTTGCACGATCATCCCATTATCTCGACCACTGACAACCTGGAGAGAAGTTCACCTTTGAAAAAAATTACCAGGGGGATGACGAATCAGTCAGATACAGACAATTTTCCTGACTCCAAGGACTCACCAGGGGACGTCCAGAGAAGTAAACTCTCTCCTGTCTTGGACGGGGTCTCTGAGCTTCGTCACAGTTTCGATGGCTCTGCTGCAGATCGCTACCTCCTCTCTCAGTCCAGCCAGCCACAGTCTGCGGCCACTGCTCCCAGTGCCATGTTCCCGTACCCCGGCCAGCACGGACCGGCGCACCCCGCCTTCTCCATCGGCAGCCCTAGCCGCTACATGGCCCACCACCCGGTCATCACCAACGGAGCCTACAACAGCCTCCTGTCCAACTCCTCGCCGCAGGGATACCCCACGGCCGGCTACCCCTACCCACAGCAGTACGGCCACTCCTACCAAGGAGCTCCGTTCTACCAGTTCTCCTCCACCCAGCCGGGGCTGGTGCCCGGCAAAGCACAGGTGTACCTGTGCAACAGGCCCCTTTGGCTGAAATTTCACCGGCACCAAACGGAGATGATCATCACCAAACAGGGAAGGTAATACTACATTTTTGGCTGCCGCTGCTCTAGGCGCAGCCGGGGACAAGTGCACCTAGGCTGTGACTGCCGCGGCAGCGACGATTTGGGGTCGGGAGCGGAGTGGAAGGCGCCCTAGAGTTGGCTAGTTTTGGAAAGGGGGAAAGTGGAAGGGATAACCGCCAGGGTGATGTTGGTGGGGGGGACCCCGTTCTAGGAACATAGTGGGAGAGCCAGTCAGTGGCCAGAGGAAGGCAAGAAAAAGGAAGAGCCCTGGCCAGCGGCTGGGCGATGGGAGGGACGCATCAACACTGGCATGCACGGACAGGTGGAGACGCAGGTCGCCAACCTCGCTCTCCACCTGGGCAGTGATAACTGCCACCTTCCCACTCCAGCTCACCCGCCGCTCTCCCTGATTTGGGTTGCACTTCTTTTCTTCTCCCACCACCCTTTTTCTAATCCAGCAAATATTCGCCTATTTGCTGCAAGTACAAGTTTTGCTTTGCTAACTGGCGCCCCGCTTCTTGCATTTAATCTTTAACATTTATGTTTCTTTTTTCCTTGTTTTCTCCCCCCACCCCTTAATTTAAATAGGCGCATGTTTCCTTTTTTAAGTTTTAACATTTCTGGTCTCGATCCCACGGCTCATTACAATATTTTTGTGGATGTGATTTTGGCGGATCCCAATCACTGGAGGTTTCAAGGAGGCAAATGGGTTCCTTGCGGCAAAGCGGACACCAATGTGCAAGGCAAGTCCTTCCAATTAACACATTTTCTTGACACTTATTTAGGTGAGAATGATTAATTAAAGCCTTTGTGGACTGGCTCGAGCGACTTTTAAAACGATCGGCCAATGACTTCTAAAAGGAAACGAGGGGGACAGGGGGACAGACTGAGCTGCGAGAAGGGGGAGGATTATGCAAAAGCTATTTTAATCACCCCCAGTTAATAGGAAGAAAGAATGGCCTAAAAAAGCCCCAGTTAATGGGCTTCATGGTGGAGTAAGGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCCTACGTGGTGAGGAGCTGGGACTGGGCAGTGCCAGGGGCATATGTAAACAATGTATTTCTTTCTCTAGGAAATCGGGTCTATATGCATCCGGATTCCCCCAACACTGGGGCTCACTGGATGCGCCAAGAAATCTCTTTTGGAAAATTAAAACTTACGAACAACAAAGGAGCTTCAAATAACAATGGGCAGGTCAGTGGCTCAAGCGCTCGTGTTTTCTCTCTCTCTCACCCCTTCCTCCCTGACATCCAGTTCGTCAGTGTAAAGCAGCATATGGAACTGGATACACGTTTCTTTGCTTCATTAAAAAGACTTAAAAATTGTATTTCCACCCTCCAAATTTATATTAAATCTGTAAAGTTGTTCTCATTGGCAACACCTCCGTCGGCCCAATTTTGGAGTGCCCGACCTTCCCAAGTACTAATACTGATTGATTTTGAGAAGAAACCCCACAAGATCTGCAGGTTGTGGAAATCTTTGTTCCTCCTTACAGGAGGACTAGGAGAAGGGCCCTGAGGATCGGGCGGTCGGCTTCCCCCTTTTTTCCGGTGCCCCGGCTTATCTTCGCTCCCAGAGGTGCGAAAGCCGGTCTGCCCCAGCCAGCCAGCCGCCAGCCAGGCGAGTCCCGCGGTCAGTTAGCCTGGAAGGCGGGCTGCAGGCTGCCTCCGCCGGCCCGGGCGCGCAGCCGGGCGCACACAGCCACGCGCACAGCGACCGCGTTAACACGCCACCCGGCGCTCCCCTTTCTTCCCGCCGGACAGATGGTGGTTTTACAGTCCTTGCACAAGTACCAGCCCCGCCTGCATGTGGTGGAAGTGAACGAGGACGGCACGGAGGACACTAGCCAGCCCGGCCGCGTGCAGACGTTCACTTTCCCTGAGACTCAGTTCATCGCCGTCACCGCCTACCAGAACACGGATGTAAGGAGACCTAGGGGCTGGGGGCGAGGCGGGCGGCACAGACATCTCTCCCACCCTCTCACATTCTCCCGCCATGCAAGGCTAGGGTACTAGCAGCGCTAACATCAGCAACAGCTGGCTCCGCTGTGCGTTTTAAGGCTTAGGGCTCGGGGCCTGCCCACGGCACCTTTCCTAAATACCAAGCCGGTGGGAAAAAGCTTTCTATTTGTTTTCGTCGCTGGTCACCCGGGCCACCTTTGAGGTGGCCAGGATTTCTAAAGACTCTTCTTTTGGGAGTTTTAATTTGGGCTTTGAACTAGAACAGATTAAAATCTACTTTAAAAAAAAATTCTCTCTTTCCTTTAGAAAACAAGCAGATTTCCCCGTGCATTTTATTCTTGGCAAGCTTTGGCATCTAAAAAAAAATTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTCATCTCAGAACTGATGGCTGAAATGAACAAACATCACTGTTCTGGGAGATCAAAAGAACATACACATTCATATATGTGAAAACTACAATAAATCAAATTACTGAGGGCTATGGATTGAGCTTTCTAGCACTTGAACCACTTCTGATTTTTCAAGTTTGCAAAAACAGATTTTAGTGGCTGATTTGACTACTAGGAGTGATAGGGGTTTTTGTGTTTGTTTCTTTTTTTTACTTAAATGATAATATCAGAAATTAAAAC	AGCAGGGATTTATTTATTTATGTTTGCAGTTTAAAAGGTGGGGGTGGGGGCGCCGAGGACATGTAGGATCTGCTCACAAAGCACCAGCTCAGGTGTTGTGTGCTTTTGTATTAGCTGGAAAAGACAGACTCTGGAACTTTTACAGGGCGAGAAGAGGCCACCGGCTCGCGCTTTGTATACTTTGCACTTGAAATCGTTACATTCAACTGAATATTTGGCTCATTCAGATCCGAAAAGTCTCCTAGCATCGTCGAATTCCCTCCTCCGCCCCTCCGCTCTAAAGGGGGGAAGGGGGGGAAGGTAGGAAATGTTTAGTAAATTCCACATCTTTGAATCTTCCTAAAGCAGTGGTCACAGAGCTTAAAGGTGACACAACAGTGCTCACGTAAACCAACACACATTCCCCACCCCCCAAGCCAACAATAAAATCATCCCCTTCAATTTGCCATGATCGTCGCTACCAGGAGCCAGGTGATTATCCTAATTAATGTCTATCTAATTAAATTACTGTCAGCAGCTAACCAATGGCAGGAGCCGTTTCATCGGCTGCACAAGCAGCAAGATCAAAAGTGAGCCTTTTCTGATTGCTGCATAGTGTCAATTGGCCAATCTCTTCTCCCAGGGAAAAAAAAAAGTAAATCAAACCTTTGAGAAGCATTTGCTGGTTGAAGTGCTTTCTGTCTAGTGAGGGGGTCTGTGGATTTCTAGTTTATGATAAATAGGACTTTAAAAACCAGGGACGGGAGGGCGAGTGTTCAGGTTCTAGAGCTATGCAGCTGGAGCACTGCCTTTCTCCTTCTATCATGCTCTCCAAGAAATTTCTCAATGTGAGCAGCAGCTACCCACATTCAGGCGGATCCGAGC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Chromosome 2, position 161423547, gene TBR1 (T-box brain transcription factor 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Autistic_behavior', 'Intellectual_disability', 'Moderate_global_developmental_delay']	AGTATATGGCTCAAGAGACTAGAGATGTTAGAGGAGAGTCCTGTAGATTTTGAGATTTTAATTCTGTTGTGAACATCTGTTCAAAAGCATTTTATTTTGCACAAATCAATTCAGTAATCCCAAGTGGGTGGGACCTGGATAGGCATCTAAACTGTATCTTTTGCGGACTGCTTTTTTCTTTTTAAAATATTGTGGTGATAAACAGAGAAGATATTTGCACCTTGCTAGTTATGTTCCCTTCCTGCCTCCCTCTACTTCTCTTATTTGAAACTGGAATTCAATTTCAGAAGGGAAATTTTGTGCACTAAACAGAACGGACCTGAGCAGCCACAGCAAAACTCTCACATGCCCCTCCTCCTCTGGCTGCCTTCTGTTGGAAAAGCCACTCCTCTTTGATCTTAAATCACTTTAAATCTTTCATAAAAGCTTCTTTATCTATACACACACACACACACACACACACACACAAACCTGAGATTTTTAGGGGACAGAGAAGAGTTGAGTGGTTCATGACACTCTTCCTTTCCCCTTTTACGTTGGTTACTTGGACATGGCTCAATTTTGGAGAAAGAGGGAGAAGTATAAGGGTTCATGGGGTACTAGGAGCTTGCTTGGCCACTCACCAGGGAATCTCCTCCCCAAAGGATTAAGGTCTGACAAGACTGAGGCTCTCCTTCAAAACAGTCTGTTGACTAAAGATTAAAACATTTATGTGTGAGCTAAATAAAAAGGGAGGCATGTGTGCATGTGTATGAGAAAACACTTCTACCAATCTTCATCCAACCCTTGGTTTCCTCTCAATTCTAATGGGATTTTCTAGGCCCAGGGCCTAAAGTTAATCTTTGATTATTTTATCTAAGGTAATTCCCAACAACACAATCACTGTCGCTGGTTGGGCAAGTTATTTAACTTCCTTTTGCCTCAATTTCCTCATCGGTAAAGTGGGATAATAAAAGTTACCTAGCTCACAGTGCCTGGCATATAGTCGAGCTCCGTAAAGGTTAGCTATTATTAGTGGTCCATTGCATGGAGTAGGCTGATAAGTACACTGTAGGTTTGCCCCGAAGTTTCTGCGGGTAACGGACCAAAAGCTAGGAAAAGAAGGTCAGAGTAAAGAACACCTTTTCTCTTAAGAGAATATTTCTGATTGATGACTACTGTTTCAGAGTAGTAATTCTTGTTTGTATTAGTAGAGGTGGGAGTGAAAGTTTCACACAGGGGAAACAATAGACACTAAGTACTTTGGAGGCTTCCAGCAGCAAACCTCGGGTTCCAGAACACGGGTGAAGGCCAGTCTTTCATGATTACTGCGTGCGCGGCTTTTTCCTAGGGGTTTCTGAAACAATCTAGAAAAAGGAGAGATATCACCTGAACAATCAAATGGACACAGGAGGTCTTAAAAGGGTGGAGGAGTGAGTACCTTGCTTAGAAATTTCACTCATAAACTGACCGCAGAGGAAAGGCCCACTGGGCAAAGAGCATCTTACTCCCTAGGTAAATCTGCCTTAATGTGCACACATATGTTGGAGAAGTGGGATGAAAGTCCTTGCTTGTGCCCCTCTCTCAGTACCCCAGTACACTTGACGAGAGAGAGCAAGAGAAGAGGGAAGTCGTTCCCTTGATGGTCTGTATCTTGCTCAGGTCCCTGCATAGACAGATTGGCTCCTCTATAATTCCGTGATTTATTTTGGGAATGATAGAGGTCTGTGGCCTCTTGTATTCTCCAGGAAATCCTGGACTGCAAGTTTGTAGATGGAGGGTGTGGGGGTGGGCGAAAAGTGGAGGTGGCCTTCCCTTCTGCCCCCACCCCCACCCCAAGGGACCTCCGCGCCACCCCTCGGCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTACCCCGCAGGATCTACACCGGCTGTGACATGGACCGCCTGACCCCCTCGCCCAACGACTCGCCGCGCTCGCAGATCGTGCCCGGGGCCCGCTACGCCATGGCCGGCTCTTTCCTGCAGGACCAGTTCGTGAGCAACTACGCCAAGGCCCGCTTCCACCCGGGCGCGGGCGCGGGCCCCGGGCCGGGTACGGACCGCAGCGTGCCGCACACCAACGGGCTGCTGTCGCCGCAGCAGGCCGAGGACCCGGGCGCGCCCTCGCCGCAACGCTGGTTTGTGACGCCGGCCAACAACCGGCTGGACTTCGCGGCCTCGGCCTATGACACGGCCACGGACTTCGCGGGCAACGCGGCCACGCTGCTCTCTTACGCGGCGGCGGGCGTGAAGGCGCTGCCGCTGCAGGCTGCAGGCTGCACTGGCCGCCCGCTCGGCTACTACGCCGACCCGTCGGGCTGGGGCGCCCGCAGTCCCCCGCAGTACTGCGGCACCAAGTCGGGCTCGGTGCTGCCCTGCTGGCCCAACAGCGCCGCGGCCGCCGCGCGCATGGCCGGCGCCAATCCCTACCTGGGCGAGGAGGCCGAGGGCCTGGCCGCCGAGCGCTCGCCGCTGCCGCCCGGCGCCGCCGAGGACGCCAAGCCCAAGGACCTGTCCGATTCCAGCTGGATCGAGACGCCCTCCTCGATCAAGTCCATCGACTCCAGCGACTCGGGGATTTACGAGCAGGCCAAGCGGAGGCGGATCTCGCCGGCCGACACGCCCGTGTCCGAGAGTTCGTCCCCGCTCAAGAGCGAGGTGCTGGCCCAGCGGGACTGCGAGAAGAACTGCGCCAAGGACATTAGCGGCTACTATGGCTTCTACTCGCACAGCTAGGCCGCCCCTGCCCGCCCGGCCCCGCCGCGGCCCGGACCCCCAGCCAGCCCCTCACAGCTCTTCCCCAGCTCCGCCTCCCCACACTCCTCCTTGCGCACCCACTCATTTTATTTGACCCTCGATGGCCGTCTGCAGCGAATAAGTGCAGGTCTCCGAGCGTGATTTTAACCTTTTTTGCACAGCAGTCTCTGCAATTAGCTCACCGACCTTCAACTTTGCTGTAAACCTTTTGGTTTTCCTACTTACTCTTCTTCTGTGGAGTTATCCTCCTACAATTCCCCTCCCCCTCGTCTTTCTCTTACCTCCTACTTCTCTTTCTTGTAATGAAACTCTTCACCTTTAGGAGACCTGGGCAGTCCTGTCAGGCAGCAGCGATTCCGACCCGCCAAGTCTCGGCCTCCACATTAACCATAGGATGTTGACTCTAGAACCTGGACCCACCCAGCGCGTCCTTTCTTATCCCCGAGTGGATGGATGGATGGATGGATGGTAGGGATGTTAATAATTTTAGTGGAACAAAGCCTGTGAAATGATTGTACATAGTGTTAATTTATTGTAACGAATGGCTAGTTTTTATTCTCGTCAAGGCACAAAACCAGTTCATGCTTAACCTTTTTTTCCTTTCCTTTCTTTGCTTTTCTTTCTCTCCTCTCATACTTTCTCTTCTCTCTCTTTTAATTTTCTTGTGAGATAATATTCTAAGAGGCTCTAGAAACATGAAATACTCAGTAGTGATGGGTTTCCCACTTCTCCTCAATCCGTTGCATGAAATAATTACTATGTGCCCTAATGCACACAAATAGCTAAGGAGAATCCACCCAAACACCTTTAAAGGATAGGTGTCTGTTCATAGGCAAGTCGATTAAGTGGCATGATGCCTGCAAAGCAAAGTCAACTGGAGTTGTATGTTCCCCCCACCTTCTAAATAGAATAGCTCGACATCAGCAATATTATTTTGCCTTATTTGTTTTTCCCCAAAGTGCCAAATCCATTACTGGTCTGTGCAGGTGCCAAATATGCTGACAAACTGTTTCTGAATATCTTTCAGTACCCCTTCACCTTTATATGCTGTAAATCTTTGTAATGAATACTCTATTAATGATATAGATGACTGAATTGTTGGTAACTATAGTGTAGTCTAGTGAAGATGAATTGTGTGAGTTGTATATTTTACTGCATTTTAGTTTTGAAAATGACTTCCCCACCACCTAGAAACAGCTGAAATTTGACTTCCTTGGGAGAACACTAGCATTAATGCAAGTAAGACTGATTTTCCCCTAAGTCTTGTTATATTTGATAAGGAGCATTAATCCCCCTGGAAATAGATTAGTAGGATTTCTAATGTTGTGTAGCAAACCTATACTTTT	AGTATATGGCTCAAGAGACTAGAGATGTTAGAGGAGAGTCCTGTAGATTTTGAGATTTTAATTCTGTTGTGAACATCTGTTCAAAAGCATTTTATTTTGCACAAATCAATTCAGTAATCCCAAGTGGGTGGGACCTGGATAGGCATCTAAACTGTATCTTTTGCGGACTGCTTTTTTCTTTTTAAAATATTGTGGTGATAAACAGAGAAGATATTTGCACCTTGCTAGTTATGTTCCCTTCCTGCCTCCCTCTACTTCTCTTATTTGAAACTGGAATTCAATTTCAGAAGGGAAATTTTGTGCACTAAACAGAACGGACCTGAGCAGCCACAGCAAAACTCTCACATGCCCCTCCTCCTCTGGCTGCCTTCTGTTGGAAAAGCCACTCCTCTTTGATCTTAAATCACTTTAAATCTTTCATAAAAGCTTCTTTATCTATACACACACACACACACACACACACACACAAACCTGAGATTTTTAGGGGACAGAGAAGAGTTGAGTGGTTCATGACACTCTTCCTTTCCCCTTTTACGTTGGTTACTTGGACATGGCTCAATTTTGGAGAAAGAGGGAGAAGTATAAGGGTTCATGGGGTACTAGGAGCTTGCTTGGCCACTCACCAGGGAATCTCCTCCCCAAAGGATTAAGGTCTGACAAGACTGAGGCTCTCCTTCAAAACAGTCTGTTGACTAAAGATTAAAACATTTATGTGTGAGCTAAATAAAAAGGGAGGCATGTGTGCATGTGTATGAGAAAACACTTCTACCAATCTTCATCCAACCCTTGGTTTCCTCTCAATTCTAATGGGATTTTCTAGGCCCAGGGCCTAAAGTTAATCTTTGATTATTTTATCTAAGGTAA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Variant on chromosome 2, at position 161423752, affecting TBR1: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Abnormal_brainstem_MRI_signal_intensity', 'Autism,_susceptibility_to,_5', 'Autistic_behavior', 'Delayed_fine_motor_development', 'Focal_cortical_dysplasia', 'Gait_ataxia', 'Hypoplasia_of_the_frontal_lobes', 'Inborn_genetic_diseases', 'Intellectual_developmental_disorder_with_speech_delay,_autism,_and_dysmorphic_facies', 'Intellectual_disability', 'Moderate_global_developmental_delay', 'Neurodevelopmental_disorder', 'Seizure', 'Severe_global_developmental_delay']	AGAAGATATTTGCACCTTGCTAGTTATGTTCCCTTCCTGCCTCCCTCTACTTCTCTTATTTGAAACTGGAATTCAATTTCAGAAGGGAAATTTTGTGCACTAAACAGAACGGACCTGAGCAGCCACAGCAAAACTCTCACATGCCCCTCCTCCTCTGGCTGCCTTCTGTTGGAAAAGCCACTCCTCTTTGATCTTAAATCACTTTAAATCTTTCATAAAAGCTTCTTTATCTATACACACACACACACACACACACACACACAAACCTGAGATTTTTAGGGGACAGAGAAGAGTTGAGTGGTTCATGACACTCTTCCTTTCCCCTTTTACGTTGGTTACTTGGACATGGCTCAATTTTGGAGAAAGAGGGAGAAGTATAAGGGTTCATGGGGTACTAGGAGCTTGCTTGGCCACTCACCAGGGAATCTCCTCCCCAAAGGATTAAGGTCTGACAAGACTGAGGCTCTCCTTCAAAACAGTCTGTTGACTAAAGATTAAAACATTTATGTGTGAGCTAAATAAAAAGGGAGGCATGTGTGCATGTGTATGAGAAAACACTTCTACCAATCTTCATCCAACCCTTGGTTTCCTCTCAATTCTAATGGGATTTTCTAGGCCCAGGGCCTAAAGTTAATCTTTGATTATTTTATCTAAGGTAATTCCCAACAACACAATCACTGTCGCTGGTTGGGCAAGTTATTTAACTTCCTTTTGCCTCAATTTCCTCATCGGTAAAGTGGGATAATAAAAGTTACCTAGCTCACAGTGCCTGGCATATAGTCGAGCTCCGTAAAGGTTAGCTATTATTAGTGGTCCATTGCATGGAGTAGGCTGATAAGTACACTGTAGGTTTGCCCCGAAGTTTCTGCGGGTAACGGACCAAAAGCTAGGAAAAGAAGGTCAGAGTAAAGAACACCTTTTCTCTTAAGAGAATATTTCTGATTGATGACTACTGTTTCAGAGTAGTAATTCTTGTTTGTATTAGTAGAGGTGGGAGTGAAAGTTTCACACAGGGGAAACAATAGACACTAAGTACTTTGGAGGCTTCCAGCAGCAAACCTCGGGTTCCAGAACACGGGTGAAGGCCAGTCTTTCATGATTACTGCGTGCGCGGCTTTTTCCTAGGGGTTTCTGAAACAATCTAGAAAAAGGAGAGATATCACCTGAACAATCAAATGGACACAGGAGGTCTTAAAAGGGTGGAGGAGTGAGTACCTTGCTTAGAAATTTCACTCATAAACTGACCGCAGAGGAAAGGCCCACTGGGCAAAGAGCATCTTACTCCCTAGGTAAATCTGCCTTAATGTGCACACATATGTTGGAGAAGTGGGATGAAAGTCCTTGCTTGTGCCCCTCTCTCAGTACCCCAGTACACTTGACGAGAGAGAGCAAGAGAAGAGGGAAGTCGTTCCCTTGATGGTCTGTATCTTGCTCAGGTCCCTGCATAGACAGATTGGCTCCTCTATAATTCCGTGATTTATTTTGGGAATGATAGAGGTCTGTGGCCTCTTGTATTCTCCAGGAAATCCTGGACTGCAAGTTTGTAGATGGAGGGTGTGGGGGTGGGCGAAAAGTGGAGGTGGCCTTCCCTTCTGCCCCCACCCCCACCCCAAGGGACCTCCGCGCCACCCCTCGGCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTACCCCGCAGGATCTACACCGGCTGTGACATGGACCGCCTGACCCCCTCGCCCAACGACTCGCCGCGCTCGCAGATCGTGCCCGGGGCCCGCTACGCCATGGCCGGCTCTTTCCTGCAGGACCAGTTCGTGAGCAACTACGCCAAGGCCCGCTTCCACCCGGGCGCGGGCGCGGGCCCCGGGCCGGGTACGGACCGCAGCGTGCCGCACACCAACGGGCTGCTGTCGCCGCAGCAGGCCGAGGACCCGGGCGCGCCCTCGCCGCAACGCTGGTTTGTGACGCCGGCCAACAACCGGCTGGACTTCGCGGCCTCGGCCTATGACACGGCCACGGACTTCGCGGGCAACGCGGCCACGCTGCTCTCTTACGCGGCGGCGGGCGTGAAGGCGCTGCCGCTGCAGGCTGCAGGCTGCACTGGCCGCCCGCTCGGCTACTACGCCGACCCGTCGGGCTGGGGCGCCCGCAGTCCCCCGCAGTACTGCGGCACCAAGTCGGGCTCGGTGCTGCCCTGCTGGCCCAACAGCGCCGCGGCCGCCGCGCGCATGGCCGGCGCCAATCCCTACCTGGGCGAGGAGGCCGAGGGCCTGGCCGCCGAGCGCTCGCCGCTGCCGCCCGGCGCCGCCGAGGACGCCAAGCCCAAGGACCTGTCCGATTCCAGCTGGATCGAGACGCCCTCCTCGATCAAGTCCATCGACTCCAGCGACTCGGGGATTTACGAGCAGGCCAAGCGGAGGCGGATCTCGCCGGCCGACACGCCCGTGTCCGAGAGTTCGTCCCCGCTCAAGAGCGAGGTGCTGGCCCAGCGGGACTGCGAGAAGAACTGCGCCAAGGACATTAGCGGCTACTATGGCTTCTACTCGCACAGCTAGGCCGCCCCTGCCCGCCCGGCCCCGCCGCGGCCCGGACCCCCAGCCAGCCCCTCACAGCTCTTCCCCAGCTCCGCCTCCCCACACTCCTCCTTGCGCACCCACTCATTTTATTTGACCCTCGATGGCCGTCTGCAGCGAATAAGTGCAGGTCTCCGAGCGTGATTTTAACCTTTTTTGCACAGCAGTCTCTGCAATTAGCTCACCGACCTTCAACTTTGCTGTAAACCTTTTGGTTTTCCTACTTACTCTTCTTCTGTGGAGTTATCCTCCTACAATTCCCCTCCCCCTCGTCTTTCTCTTACCTCCTACTTCTCTTTCTTGTAATGAAACTCTTCACCTTTAGGAGACCTGGGCAGTCCTGTCAGGCAGCAGCGATTCCGACCCGCCAAGTCTCGGCCTCCACATTAACCATAGGATGTTGACTCTAGAACCTGGACCCACCCAGCGCGTCCTTTCTTATCCCCGAGTGGATGGATGGATGGATGGATGGTAGGGATGTTAATAATTTTAGTGGAACAAAGCCTGTGAAATGATTGTACATAGTGTTAATTTATTGTAACGAATGGCTAGTTTTTATTCTCGTCAAGGCACAAAACCAGTTCATGCTTAACCTTTTTTTCCTTTCCTTTCTTTGCTTTTCTTTCTCTCCTCTCATACTTTCTCTTCTCTCTCTTTTAATTTTCTTGTGAGATAATATTCTAAGAGGCTCTAGAAACATGAAATACTCAGTAGTGATGGGTTTCCCACTTCTCCTCAATCCGTTGCATGAAATAATTACTATGTGCCCTAATGCACACAAATAGCTAAGGAGAATCCACCCAAACACCTTTAAAGGATAGGTGTCTGTTCATAGGCAAGTCGATTAAGTGGCATGATGCCTGCAAAGCAAAGTCAACTGGAGTTGTATGTTCCCCCCACCTTCTAAATAGAATAGCTCGACATCAGCAATATTATTTTGCCTTATTTGTTTTTCCCCAAAGTGCCAAATCCATTACTGGTCTGTGCAGGTGCCAAATATGCTGACAAACTGTTTCTGAATATCTTTCAGTACCCCTTCACCTTTATATGCTGTAAATCTTTGTAATGAATACTCTATTAATGATATAGATGACTGAATTGTTGGTAACTATAGTGTAGTCTAGTGAAGATGAATTGTGTGAGTTGTATATTTTACTGCATTTTAGTTTTGAAAATGACTTCCCCACCACCTAGAAACAGCTGAAATTTGACTTCCTTGGGAGAACACTAGCATTAATGCAAGTAAGACTGATTTTCCCCTAAGTCTTGTTATATTTGATAAGGAGCATTAATCCCCCTGGAAATAGATTAGTAGGATTTCTAATGTTGTGTAGCAAACCTATACTTTTTTGTATTTAAAAATTAATGTGAAATATGCATCATACACAATATTCAATCTAGATTCCAGTCCATGGGGGGATTTTTCCTAATAGGAATTCAGGGTCTAAACGTGTGTATATTTTGGCTCTTCTGTAAATCTAATGTTGTGATTTTTATATTTGTTTCGTTTTGTCTGTGAACTGAATAATTTATACAAGAACACACTCCATTGAG	AGAAGATATTTGCACCTTGCTAGTTATGTTCCCTTCCTGCCTCCCTCTACTTCTCTTATTTGAAACTGGAATTCAATTTCAGAAGGGAAATTTTGTGCACTAAACAGAACGGACCTGAGCAGCCACAGCAAAACTCTCACATGCCCCTCCTCCTCTGGCTGCCTTCTGTTGGAAAAGCCACTCCTCTTTGATCTTAAATCACTTTAAATCTTTCATAAAAGCTTCTTTATCTATACACACACACACACACACACACACACACAAACCTGAGATTTTTAGGGGACAGAGAAGAGTTGAGTGGTTCATGACACTCTTCCTTTCCCCTTTTACGTTGGTTACTTGGACATGGCTCAATTTTGGAGAAAGAGGGAGAAGTATAAGGGTTCATGGGGTACTAGGAGCTTGCTTGGCCACTCACCAGGGAATCTCCTCCCCAAAGGATTAAGGTCTGACAAGACTGAGGCTCTCCTTCAAAACAGTCTGTTGACTAAAGATTAAAACATTTATGTGTGAGCTAAATAAAAAGGGAGGCATGTGTGCATGTGTATGAGAAAACACTTCTACCAATCTTCATCCAACCCTTGGTTTCCTCTCAATTCTAATGGGATTTTCTAGGCCCAGGGCCTAAAGTTAATCTTTGATTATTTTATCTAAGGTAATTCCCAACAACACAATCACTGTCGCTGGTTGGGCAAGTTATTTAACTTCCTTTTGCCTCAATTTCCTCATCGGTAAAGTGGGATAATAAAAGTTACCTAGCTCACAGTGCCTGGCATATAGTCGAGCTCCGTAAAGGTTAGCTATTATTAGTGGTCCATTGCATGGAGTAGGCTGATAAGTACACTGTAGGTTTGCCCCGAAGTTTC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Variant in TBR1 (T-box brain transcription factor 1), chromosome 2, position 161423829—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	pathogenic; ['Autistic_behavior', 'Intellectual_disability', 'Severe_global_developmental_delay']	TTCAGAAGGGAAATTTTGTGCACTAAACAGAACGGACCTGAGCAGCCACAGCAAAACTCTCACATGCCCCTCCTCCTCTGGCTGCCTTCTGTTGGAAAAGCCACTCCTCTTTGATCTTAAATCACTTTAAATCTTTCATAAAAGCTTCTTTATCTATACACACACACACACACACACACACACACAAACCTGAGATTTTTAGGGGACAGAGAAGAGTTGAGTGGTTCATGACACTCTTCCTTTCCCCTTTTACGTTGGTTACTTGGACATGGCTCAATTTTGGAGAAAGAGGGAGAAGTATAAGGGTTCATGGGGTACTAGGAGCTTGCTTGGCCACTCACCAGGGAATCTCCTCCCCAAAGGATTAAGGTCTGACAAGACTGAGGCTCTCCTTCAAAACAGTCTGTTGACTAAAGATTAAAACATTTATGTGTGAGCTAAATAAAAAGGGAGGCATGTGTGCATGTGTATGAGAAAACACTTCTACCAATCTTCATCCAACCCTTGGTTTCCTCTCAATTCTAATGGGATTTTCTAGGCCCAGGGCCTAAAGTTAATCTTTGATTATTTTATCTAAGGTAATTCCCAACAACACAATCACTGTCGCTGGTTGGGCAAGTTATTTAACTTCCTTTTGCCTCAATTTCCTCATCGGTAAAGTGGGATAATAAAAGTTACCTAGCTCACAGTGCCTGGCATATAGTCGAGCTCCGTAAAGGTTAGCTATTATTAGTGGTCCATTGCATGGAGTAGGCTGATAAGTACACTGTAGGTTTGCCCCGAAGTTTCTGCGGGTAACGGACCAAAAGCTAGGAAAAGAAGGTCAGAGTAAAGAACACCTTTTCTCTTAAGAGAATATTTCTGATTGATGACTACTGTTTCAGAGTAGTAATTCTTGTTTGTATTAGTAGAGGTGGGAGTGAAAGTTTCACACAGGGGAAACAATAGACACTAAGTACTTTGGAGGCTTCCAGCAGCAAACCTCGGGTTCCAGAACACGGGTGAAGGCCAGTCTTTCATGATTACTGCGTGCGCGGCTTTTTCCTAGGGGTTTCTGAAACAATCTAGAAAAAGGAGAGATATCACCTGAACAATCAAATGGACACAGGAGGTCTTAAAAGGGTGGAGGAGTGAGTACCTTGCTTAGAAATTTCACTCATAAACTGACCGCAGAGGAAAGGCCCACTGGGCAAAGAGCATCTTACTCCCTAGGTAAATCTGCCTTAATGTGCACACATATGTTGGAGAAGTGGGATGAAAGTCCTTGCTTGTGCCCCTCTCTCAGTACCCCAGTACACTTGACGAGAGAGAGCAAGAGAAGAGGGAAGTCGTTCCCTTGATGGTCTGTATCTTGCTCAGGTCCCTGCATAGACAGATTGGCTCCTCTATAATTCCGTGATTTATTTTGGGAATGATAGAGGTCTGTGGCCTCTTGTATTCTCCAGGAAATCCTGGACTGCAAGTTTGTAGATGGAGGGTGTGGGGGTGGGCGAAAAGTGGAGGTGGCCTTCCCTTCTGCCCCCACCCCCACCCCAAGGGACCTCCGCGCCACCCCTCGGCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTACCCCGCAGGATCTACACCGGCTGTGACATGGACCGCCTGACCCCCTCGCCCAACGACTCGCCGCGCTCGCAGATCGTGCCCGGGGCCCGCTACGCCATGGCCGGCTCTTTCCTGCAGGACCAGTTCGTGAGCAACTACGCCAAGGCCCGCTTCCACCCGGGCGCGGGCGCGGGCCCCGGGCCGGGTACGGACCGCAGCGTGCCGCACACCAACGGGCTGCTGTCGCCGCAGCAGGCCGAGGACCCGGGCGCGCCCTCGCCGCAACGCTGGTTTGTGACGCCGGCCAACAACCGGCTGGACTTCGCGGCCTCGGCCTATGACACGGCCACGGACTTCGCGGGCAACGCGGCCACGCTGCTCTCTTACGCGGCGGCGGGCGTGAAGGCGCTGCCGCTGCAGGCTGCAGGCTGCACTGGCCGCCCGCTCGGCTACTACGCCGACCCGTCGGGCTGGGGCGCCCGCAGTCCCCCGCAGTACTGCGGCACCAAGTCGGGCTCGGTGCTGCCCTGCTGGCCCAACAGCGCCGCGGCCGCCGCGCGCATGGCCGGCGCCAATCCCTACCTGGGCGAGGAGGCCGAGGGCCTGGCCGCCGAGCGCTCGCCGCTGCCGCCCGGCGCCGCCGAGGACGCCAAGCCCAAGGACCTGTCCGATTCCAGCTGGATCGAGACGCCCTCCTCGATCAAGTCCATCGACTCCAGCGACTCGGGGATTTACGAGCAGGCCAAGCGGAGGCGGATCTCGCCGGCCGACACGCCCGTGTCCGAGAGTTCGTCCCCGCTCAAGAGCGAGGTGCTGGCCCAGCGGGACTGCGAGAAGAACTGCGCCAAGGACATTAGCGGCTACTATGGCTTCTACTCGCACAGCTAGGCCGCCCCTGCCCGCCCGGCCCCGCCGCGGCCCGGACCCCCAGCCAGCCCCTCACAGCTCTTCCCCAGCTCCGCCTCCCCACACTCCTCCTTGCGCACCCACTCATTTTATTTGACCCTCGATGGCCGTCTGCAGCGAATAAGTGCAGGTCTCCGAGCGTGATTTTAACCTTTTTTGCACAGCAGTCTCTGCAATTAGCTCACCGACCTTCAACTTTGCTGTAAACCTTTTGGTTTTCCTACTTACTCTTCTTCTGTGGAGTTATCCTCCTACAATTCCCCTCCCCCTCGTCTTTCTCTTACCTCCTACTTCTCTTTCTTGTAATGAAACTCTTCACCTTTAGGAGACCTGGGCAGTCCTGTCAGGCAGCAGCGATTCCGACCCGCCAAGTCTCGGCCTCCACATTAACCATAGGATGTTGACTCTAGAACCTGGACCCACCCAGCGCGTCCTTTCTTATCCCCGAGTGGATGGATGGATGGATGGATGGTAGGGATGTTAATAATTTTAGTGGAACAAAGCCTGTGAAATGATTGTACATAGTGTTAATTTATTGTAACGAATGGCTAGTTTTTATTCTCGTCAAGGCACAAAACCAGTTCATGCTTAACCTTTTTTTCCTTTCCTTTCTTTGCTTTTCTTTCTCTCCTCTCATACTTTCTCTTCTCTCTCTTTTAATTTTCTTGTGAGATAATATTCTAAGAGGCTCTAGAAACATGAAATACTCAGTAGTGATGGGTTTCCCACTTCTCCTCAATCCGTTGCATGAAATAATTACTATGTGCCCTAATGCACACAAATAGCTAAGGAGAATCCACCCAAACACCTTTAAAGGATAGGTGTCTGTTCATAGGCAAGTCGATTAAGTGGCATGATGCCTGCAAAGCAAAGTCAACTGGAGTTGTATGTTCCCCCCACCTTCTAAATAGAATAGCTCGACATCAGCAATATTATTTTGCCTTATTTGTTTTTCCCCAAAGTGCCAAATCCATTACTGGTCTGTGCAGGTGCCAAATATGCTGACAAACTGTTTCTGAATATCTTTCAGTACCCCTTCACCTTTATATGCTGTAAATCTTTGTAATGAATACTCTATTAATGATATAGATGACTGAATTGTTGGTAACTATAGTGTAGTCTAGTGAAGATGAATTGTGTGAGTTGTATATTTTACTGCATTTTAGTTTTGAAAATGACTTCCCCACCACCTAGAAACAGCTGAAATTTGACTTCCTTGGGAGAACACTAGCATTAATGCAAGTAAGACTGATTTTCCCCTAAGTCTTGTTATATTTGATAAGGAGCATTAATCCCCCTGGAAATAGATTAGTAGGATTTCTAATGTTGTGTAGCAAACCTATACTTTTTTGTATTTAAAAATTAATGTGAAATATGCATCATACACAATATTCAATCTAGATTCCAGTCCATGGGGGGATTTTTCCTAATAGGAATTCAGGGTCTAAACGTGTGTATATTTTGGCTCTTCTGTAAATCTAATGTTGTGATTTTTATATTTGTTTCGTTTTGTCTGTGAACTGAATAATTTATACAAGAACACACTCCATTGAGAAACGTTTTGTTTTTTGCTCGTTTGTATCGTCTGTGTATAACAAGTAAAATAAACCTGGTAAAAACGCTAACTATGG	TTCAGAAGGGAAATTTTGTGCACTAAACAGAACGGACCTGAGCAGCCACAGCAAAACTCTCACATGCCCCTCCTCCTCTGGCTGCCTTCTGTTGGAAAAGCCACTCCTCTTTGATCTTAAATCACTTTAAATCTTTCATAAAAGCTTCTTTATCTATACACACACACACACACACACACACACACAAACCTGAGATTTTTAGGGGACAGAGAAGAGTTGAGTGGTTCATGACACTCTTCCTTTCCCCTTTTACGTTGGTTACTTGGACATGGCTCAATTTTGGAGAAAGAGGGAGAAGTATAAGGGTTCATGGGGTACTAGGAGCTTGCTTGGCCACTCACCAGGGAATCTCCTCCCCAAAGGATTAAGGTCTGACAAGACTGAGGCTCTCCTTCAAAACAGTCTGTTGACTAAAGATTAAAACATTTATGTGTGAGCTAAATAAAAAGGGAGGCATGTGTGCATGTGTATGAGAAAACACTTCTACCAATCTTCATCCAACCCTTGGTTTCCTCTCAATTCTAATGGGATTTTCTAGGCCCAGGGCCTAAAGTTAATCTTTGATTATTTTATCTAAGGTAATTCCCAACAACACAATCACTGTCGCTGGTTGGGCAAGTTATTTAACTTCCTTTTGCCTCAATTTCCTCATCGGTAAAGTGGGATAATAAAAGTTACCTAGCTCACAGTGCCTGGCATATAGTCGAGCTCCGTAAAGGTTAGCTATTATTAGTGGTCCATTGCATGGAGTAGGCTGATAAGTACACTGTAGGTTTGCCCCGAAGTTTCTGCGGGTAACGGACCAAAAGCTAGGAAAAGAAGGTCAGAGTAAAGAACACCTTTTCTCTTAAGAGAATATTTCTGAT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The mutation impacting SLC4A10 (solute carrier family 4 member 10) on chromosome 2 at position 161903995: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	benign	TCTTTCTCAGGTGTAACATGCCACATAGCTTAGATTTTTTTCGAAGTTCACTTTTCCTTACTGCTTCCTAAATCCTCCCAGGTCACCAATATCCGGTATCTTCGCTTCTCCAGAGTTCTTCCACAGATTCTGTTGCTGACATGACTTGAAGTATCCATTACTCATCTGCTCTCCTGGAGTTGCTGGTGTACATCTGGGCTGCTCTTGCACTGTTCTCTGTAATGAACTCCCACTTCCGGATTTAGATTTTTACTGCTAAAAGCACATTTATTACACAGTACTATAACAACTATTCAGACTAATGTATGCTCTAATAAGTAATTGATTAGAATCAATGGTCTAATATAAAGTGCTTTCAAAACTATAAATATTAATTACTAATTAATAGCTCATAACCACCTCAAATTCTTTTTGGGATTAGGTGGGATATAAATCATAAATGAATGCCTAAATAGACTGGTAGAGTAAATCTGTTTTGAATTGTGACTTTGATAAGTTAACAAATTATTCAGAAATGATCCCTAAAATAAAAAAAAGTGCATATGTTTTACCAAACATGGGTAGAGAAGCCTAAGGTGATCTTTATGTGTACAAATATTTCACAGGTTCTCTGCAAGCTTCTCTGAGTTTCAAATGTCCTTTTATTCAATTGAAGTTTCATTCTTCTCAACCCTCTCCTACTCCATAGCTCTCTAATGGAAGCAATCACAGGAAAATATAGTGATCTTATACCTGCATAATAGTAGAAGAGTTATTAATAGGTAACTATTACAGATAAATCAGATCAGGGAAATTACTTGGTAAAATATTTTAATTATTCATAATATGTACATCTTTTATTTCAAATTCTAAGGAGAATTTATTTCTAAAAAGGACAGTCCTTTCTGAGATGATTCTAGGACTGCCAAATGAATATTCCTATGCATAAAATAAATAAGAAAAATGAAACAGTTTTTTATGATCCAAGTATACTCAGCATGCTGGCAGTATATTGGAGCATAATAAGATTTTTCACCACTGACATTAACCTTCATGTAGGAACTTATTCATAGTCTTATTCATTTTTGCTATCACATCATTATTCCATGGAGCAAAACTTACAGTAGCCAAATGTTAAGTCTGCGTATTGTTATTAAATGTTCATAAAATGAGAATACCTACTTATTAATGCTCTCATTTCTTATAGATTTAAAAAAAGATCTCAAATTTCAAGCATAATTTCACAGTTTAATACTTTTCCCCCAAAATAATTATCTTTCAAGTGTTTCAACATGGTTTTGAATATATTTGGAGTAAATGAATTTATACCAAGTAAGGTCACTATTGTCTTGTGAATCACAGATGCTGGGATATGTTAACGCAATAGTGGATCAAAATTACATTTATCTAGTTTTATTATTATAAGGACTCCCTCCTAGTTTTCTAAAAATGAAAACAGCTCTGAAACCTATCTGTCTCTACTAAGTATTGCTGCCATCCAAAAGGACATTTAGATGTCTTCCTGCAACAATATCTGGTGAGGGATTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGGCCGAGAGAGTAGGTAACTGGAGCCATGGTTAAACATTGCTTTTTCTCTCTAGGGTGATGCTCACTACTGGAGTATACAAAAGCCAGCTAACCCTCCCTCCCTCACTTCCTGCTATGCTAAATGGAATTAAACATTTAGAAATACTGCCAATGATTGAGGGTTGTAGGCCTGAGTTTAGGAGGAGTAGGTTGACGTAGAAATGGCACAGAGATTAGAGTAATCCTTGAATCTCATTATTTGGATTATGATTGGTAAACAGCTCTGAACCTTGTTTAAGAGAACCTGGGATTTTTGGTGGTTGACACGATATTGGGTTAGGAATTGAGGTAACGAACGTAGTTGTGCAGTGCCTCCCTGTAGATTGTTATAAGACAATGCAGCAGGTTAATGTGTGTCTCACCTCTGCTGATGGAAAACGTATACTGTGACCTGGCAACAAAGCAAATGAGCATTTTGACTTGTGTGTTTTTTATATTTGGGTTTCACTATTGTGTTTTCCCCCCTGTCTTAGGATTTTTGGGGGACTTATTTTAGATATCAAAAGAAAAGCTCCATACTTCTGGAGTGACTTCAGAGATGCTTTCAGCCTGCAGTGCTTAGCATCTTTTCTATTTCTCTACTGCGCGTGTATGTCTCCTGTCATCACGTTTGGAGGACTGCTGGGAGAAGCAACTGAAGGGCGTATAGTATGTATTATGCTTTTCTCTGAACTTTGAAACATAATCCATTTTTAAGATTCATAGTTAGATAAGTGAGCATTTAATTTTGGATTCTTTTCTGAGGAGAGATTTGAGATATGGTCTGGCAGATACACCTTATATGAATTTCCTGGATGGCTAGTGGAACTGGTAATCTGGGAGTGGAATGTCTCAGAATAACTAGTTCTGAGTCTTACAAAAGGTTCTCATCTGATGCCTTGCCCTCAGCGCCCCCAATCCTAAGCTAGGTTTAGTCTCCATTCTTGTCTCACAAGAGGTCCATTTGCTATGTACCCGGGCCATGTTTCTGTCCAGACACTAATCCTGAATACATTTAAACCTTTTGTAAGGCAACAGAGACGTGAGATAGGAAAGTGAAGAGAACACTCCTACCTTTGCTACTATGCATTTTCTTCTTGCTGTCAGCCCCTTTAGTCATCCTTCTACCCCACGTCTTGCCCAGGGTTGCTAGACTTTTCAGGGTGAAGCACAAAGCACATATCCATGTATTTTAAATGTCTTCTCCTTAGCTACAATGGCCTCCTGTACAGCTTAGGTAATTGAACCATTTATATCTCTACACAGAGTGCAATTGAATCTCTCTTTGGAGCATCCATGACCGGGATAGCCTATTCTCTCTTTGGTGGACAGCCTCTTACCATATTAGGCAGTACAGGACCAGTTTTGGTGTTTGAAAAGATTTTGTTTAAATTTTGCAAGTAAGTGTTATGTACTTTTTGGCCCTTAGCCTCTTCCTTTTTTCTTTACTGTATTTATACTTCTCCCAACATCACTTTTGGAGGTCTGTTGATAGAGACAGAATTGCCTGATTTGTTTCAGTTTATCATTTTTGCTTCATCATGGGAATAGAGGAAAAGTAAAATATTTATGTATATTTTTATGTAATATTTTTAAAAAGTAAGACTCAGTTATAAGCATCGATAAATCCCTTTTGATTTTGTCCCTTTAGATGTTCCCTTTAGACCGGTGGTCTGCAACCATTTTGGCACCAGGGACTGGTTTCATGGAAGACAATTTTTCCACAAAGAGGGTTGAGGGGATGGTTTTGGAATGAAACTGTTCACCTCAGATCATCAGGCATTAGATTCTCATAAGGAGCACACAATCTAGATTCCTCACATGCACAGTTCACAATAGGGCTTGTGCTCCTATGAGAATCTAACGTCCCCACTGATCTGACAAGAGTCTGAGCTCAGGCGGTAATGCTCACTCGCCTGCCACTCACCTCCTGCTGTGCAACCCTTTTCATAACAGGCCATGGACCAGGGGTTGGGGACCCCTGCTTTAGACAGTCTTGAGTTTAGATACTCATGGGATGTGAAGCTTATTTACTTTCACTTCCTGAATGAGGTTTATTTTCATTTGCTTAAAATGATAGCAAGCTGTTAAATGACCTTCTTTTCACTGTTCTTTCCTTTTCCTCCTCCCAGAGAATATGGGCTGTCATACCTATCTTTAAGAGCTAGCATTGGACTTTGGACTGCAACTCTATGTATCATACTTGTGGCCACAGATGCTAGTTCCCTTGTCTGCTACATCACTCGGTTTACTGAAGAAGCTTTTGCTTCCCTGATTTGCATCATTTTCATTTATGAGGCCCTGGAGAAGTTGTTTGAACTCAGTGAAGCATATCCAATCAACATGCATAATGATCTGGAACTGCTGACACAATACTCGTAAGTACCATTTCCCCTGCTGGCCTTGGGGCTTTTCTTTTGACAAATATTGCTATTGTTACAAGAAATATGAGGAAATTACTCAGCAGAGAATGTGCCTTAAGTTGATTCATGACCTAAATCCTGACTCTCAGAGTCGAACAGGATTTTAAAAG	TCTTTCTCAGGTGTAACATGCCACATAGCTTAGATTTTTTTCGAAGTTCACTTTTCCTTACTGCTTCCTAAATCCTCCCAGGTCACCAATATCCGGTATCTTCGCTTCTCCAGAGTTCTTCCACAGATTCTGTTGCTGACATGACTTGAAGTATCCATTACTCATCTGCTCTCCTGGAGTTGCTGGTGTACATCTGGGCTGCTCTTGCACTGTTCTCTGTAATGAACTCCCACTTCCGGATTTAGATTTTTACTGCTAAAAGCACATTTATTACACAGTACTATAACAACTATTCAGACTAATGTATGCTCTAATAAGTAATTGATTAGAATCAATGGTCTAATATAAAGTGCTTTCAAAACTATAAATATTAATTACTAATTAATAGCTCATAACCACCTCAAATTCTTTTTGGGATTAGGTGGGATATAAATCATAAATGAATGCCTAAATAGACTGGTAGAGTAAATCTGTTTTGAATTGTGACTTTGATAAGTTAACAAATTATTCAGAAATGATCCCTAAAATAAAAAAAAGTGCATATGTTTTACCAAACATGGGTAGAGAAGCCTAAGGTGATCTTTATGTGTACAAATATTTCACAGGTTCTCTGCAAGCTTCTCTGAGTTTCAAATGTCCTTTTATTCAATTGAAGTTTCATTCTTCTCAACCCTCTCCTACTCCATAGCTCTCTAATGGAAGCAATCACAGGAAAATATAGTGATCTTATACCTGCATAATAGTAGAAGAGTTATTAATAGGTAACTATTACAGATAAATCAGATCAGGGAAATTACTTGGTAAAATATTTTAATTATTCATAATATGTACATCTTTTATTTCAAATTCTAAGGAGAATTTATTTCTAAAAAGGACAGTCCTTT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Gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) variant at chromosome position 162273931 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	benign	AATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGCATTTGGTCACTTTAAGAATCATTTGAGTTAGAAGCTATGGAATATTCCCAAAAGGACACAAGAGAAACTGAAAACATCAGCTGCATCTAGGGAGGGGAGCTGGAAGACTAGAGGTCAGTGGTATGCCTTGTGCCTCATTAATTTTGAATGAGGTAAATATATTATCAATTCAAAGGGACAATATAAATAAAAATGAAAGAAGAGGTTATGCAACTGTAAATAAAACTATTTTCAAATGAAAAAACTCTGAATTTTGAAAGTCAATATAAATAAATTAAAATATGACCTCTCATCCTTACATGGGAGAAATGAGTGAGCACAAACCTAGCTTGATATGGACAATGTGGTTTTATTTTCATAACCACTCTCATCAAAGCTGTTGGTCCAGTTGGCATTTGGTGCACATCCACACTGTCTATTGCCCCCATACATTAAACAAAAATAAAGCTGCCAGACCAAAAGTATGTTCTTCCATCCCCTTCCCTTTCTTCTCAGAGGCAGTGTGAGTCCTTATTTGACTCCTACTCCTAACTGTCGGAGAACCCTGTAGAAAGGCCTCTCTTGAGTCTTCTCTGAAAATTTCTCCCTCCGGCCCTCACATCTCCCGATAAAAACTTACATGTTCTTGGATTTTAGCAGAAGATGCCTGTGTCTTAATTTGAAGGAGTAACTTTAATAACAAAAATTCCAGACAGTGTCAGATCTTCAAGTCACATCACATAGATGCCTAACACCATTGCTAAGGAGTTTGTCCACCCCAGTTTACAAGGTGAGGATACAAGGAGTGGGGAAGGAAGGGAATATGTTCTGTATTTTGGCACACAGCCCCTTGGTTTGAAATGAATAAGGAGCAGAAAGTAGCTTGAACATAGGCTTTTCATTTGCACTCTACCTCTTTTTACAGAGAAGCTTAGCCCTCTTACAATAAAAGTCACAACGCTAAAGTTAATATAATAGAAATTTAAAAACAGAACTCATAAGAATCAACACAGAGGCTGTGAGACTGAACTTGAGTTTTTCCTGCTAGCTTTCTGGAAGCTAAGGCAAAAAGAAAAACATATAAAGCAAACTACATCTCATCAAAAAGAAGGAAGCAAACTTGTTACCCAAGGAAAACAGTACTTTCTCTGGCATTAATTTTATTGGCAATGCTCACAGGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAAGTAAAACAAAACACCTTAAAATGGAACAGAAAACCTACTTACCAGAATCCCAAATCTCTAATATATCAAATTCTTTAGTTTTTTCAAGTTTCCCTAGAGGTCTCATTCTATGTAAATATAT	AATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATC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Evaluate this variant at chromosome 2, position 162277435, gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	benign	TCAACACAGAGGCTGTGAGACTGAACTTGAGTTTTTCCTGCTAGCTTTCTGGAAGCTAAGGCAAAAAGAAAAACATATAAAGCAAACTACATCTCATCAAAAAGAAGGAAGCAAACTTGTTACCCAAGGAAAACAGTACTTTCTCTGGCATTAATTTTATTGGCAATGCTCACAGGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAAGTAAAACAAAACACCTTAAAATGGAACAGAAAACCTACTTACCAGAATCCCAAATCTCTAATATATCAAATTCTTTAGTTTTTTCAAGTTTCCCTAGAGGTCTCATTCTATGTAAATATATTTTGCATAGTTCTAGTTATAACGAACACATTTTTGTGGGAGTTTGAATTTTCCACTTGATACTACATGGCAATCATTTCTGAACTTTGTTGTTAAGCTTACATGTCACTTATTTTTGCAAGGGAAACTTAGAAAGTTCTTCCAATTATTATGTGGGAAAAATGACTCCTAAAACAACACTTAACCTCTCAAAAACCACAGATTTGATTGCTATTAGCCTTAGATTTTATTTCAAGAACAGGTGTTTTATCCTGTAAATGTATTCATGGGTGGTGAGAGGATTGGTAGAAAAAGACTAAAAACAATTTGAGAAGAGTAATAACAGCATAAGAAAAGAAGTCCAGGCTGAGCGCAGTGGCTCGTGCCTATAATCTCAATACTTTGGAAGGCAGAGGCAGAAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACAAGCCAGGACAACATAGTGGGACACCTTTTCTACAAAAAAGATAAAAAAATTAGTTGGGTGTGGTGGTGCACACCTAGAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGGGGCTGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGGTCAAGGGTGCAGTGAATCTTGATCATGCCACTGCTCTTCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGGCCTCGTCTGAAAGAAAAGAAGAAGAGAAGAAGAGAAGAGAAGAAGAAAAGAGAAAGAAAAGAAAAGAAGTCGTCCAAAAGGATATTTATACCTGTGTCATGGGTTTGAACTCACTGCTGTGTCCAGCTCCAATCAGATGGTGGGCTTTGACTCCTACTTCAGCAAATTTTTCATTTTCAGTAATCCACTGGGAAAGCGCATATGCACTCTGTCGTGTTTTTGTAAAGATTATTCCTCGTGCTGATTCCTCAGTCCTAGTATATTGCTCCATTATGGTATTTCTTAATTTGGTCAGCTTTTCATTTTCATATTCTGGGTTTTCAGCCAGCCTTTTCAACATTTTATTGTTTTCTTTAAGAAATAATTAGAGTTGATATGTTAACAAGCTTGATTTAGCCACTCCACAATGTACAGATATATCAAACATTTTGTACACCAAAAATATACAGTTTTATTGATTAAAAATTAATTAATTTAAAAACTATTTGGAAGTATAAATTAGTAAAACATACAACGAATTACACTAGAAGGTTTCATGAATTGTGGCTCATCTACAATCTTGCGCTATATCTAATAATTAGGATGGTTTAATAAATAAATTCATTACAATTGTCTTGACAATAAAACTGAATGACCAAATGACTGACTGTGATCATACAACTGGTAGCTAATCTGGTCATATCATTAGAAATAGTTCCAATCTGAGTGGGATTTCTTCTTTCAAAAGATATTTCTCTTTTTGGAGAGCTTATGAGAAGCAGTAAGTTCATGTTGAAAAGGTAAATGAATGACACCAGTATATGTTACTTTGAATCTTACCAAAAAATAAAGTCATGAGAAATCTATCTGTTTCATCCAGTTTCAAAGGTTTCTTTAAATCATCCTCATCTTCATCACCATCACAATACTCATCATCACCACCCTCATCACTATCATCTTCTATGACTGCAAACTTCTTATCTTTCTCTTCATTATAGAAAGTTTCAAGATGAGTATACGCATCTATCATTCGAATTGTGTCATTAATTTGTAGGGCCTCATTGTACTTCCTCAAATGTTCTGCACAAACACGTTCTTTGCGATTTCCTTCTTTTGCAGCTGTGAAAAAATATATTATGTAAGTGAAATAATAAGCATATAAACCCCCTAAAATTGTGCCATGGACTTGAATATATGTTACTAACTGCAAAACTGGCTTCACCTTGGTTTTAAAATGGGCAAGTTAAGGCTCAAAATGTGTCCTGAGCTCTGAAACAGGGCAAGTTTTCCAACTCCTAGACTTGCTGCTTGAGTTCTGCCTCAGCAAAAACATGTAGCTGATGCACAGAGAAATGGCATGAAAATATATTAGTTGAGTTTGCCTTTGGAGACAGAGCTATTAAAGTTTATCTCAAGACTCTGGAGACAAAGAGAAAATTGGATAGCATTGGAATCTCTCTCCTTAGAAAAGGAATTAGAACATGTTTATTATGCTTGTCCTACAGAGAACACAGAAATTCTATTTGGAACTACTTTTGCTTTCCATTTTTTGGGGAATCTGTGATATAGTCATCTAAAATCTTGGTATAAACATGGGATAAACTAAGTGTTAGGTCCAAACCTAAATTACCTTTTTTTTCCATTTGAATGGCCCATTGTTCATAGGGTTGAGTTCCAAAATCTGACATTGGACTCATTTGACAATAAGTTTGAATCCTTGTCATTATTTCTAGAAGTTTCTCTTTAAATGGATCCTAAAAATAAAGTACACACTTATTCTTATGTATTCTTATTGTTAAAGGAATAACATTATCTTTGTTAGAATAATTTCTAGGTTATAATAAATCTGATTCATCTTTGTTTAGACAAAGTAACAGGTTAGTGTCCCATCACTTGTCTGTACATTTATTTTTGTCAGCTTCTCTTTTAAGCCTGCCATCAAGCCACACCCACACCAACACCCTGTTACCTCTGCTGGAATCTCCAACTTAAAAGGTTAACAAAAGTAAAGTTAATGAATTATATAAACCTTGTATGTTAAAGGTAACTTAGAAAACACATATTGCATTAATGCCACAATTATTTAGAAAGCTTACAGTGTAATTTAAGAAACATTCCTCCTTTGTAAAACTGGTTTCAGTATTATTTCGACCAAAATAAAAAGTTGAAGTAGAGTCTGAATAAAGCCAGAAATAAAGGAGTGCATGCTATATGATTCCATTTATATAAAGTTCAGAATCAGTGAAAACTCATTTTTTGTTTTAGAAGTCAAGATAGTAGTGATTCCTGGGGCATGGTGACTGGAAGGGGGAGCCAGGAGCTTTTAGGATACTGGCAGTGTGCTGTCTCTTGATTTGGATTTTGTTTACATATGTGTATTCAGTTTAGGAAAATTCAGCAATCAGTACACATATGAATTTGTACTTTTCTGTATGTATGTTATGCTTCAAGGTATATAAAAAAATTAAAGTAAGTTTAAAAAATGGCAAATTCTTTTAAAAAATGTACCTGAGAAATTTAGTTTTAAAAATCTTTATGAGTAGAAACATGCATTTAAAATTATCAAGTAAAACCAAATAAGTAACAAAAAAAGGAAAGTGAATAAAATATATTCAACTGTGCTAGTGCAGCTGGAGTAGATAGCAGTCTTTTTCAGAATTTAAAAAAAGAGATATACGGAGGCTAGTTACTAACATTGGTTTAGTGCCTACTATATTTCAAGCATTGTTTTATCTACTATGCATATTTCATATCATTTGATCCCAACATTCTTATTTTCAATGGTATTATCAAGTACATATGGCCAGAATTTGTAATGCTTTCTAAATTTTACAAAATAAAGTATTGACATAATTTACTGGCCATAATGTCCAAATTGACTCTCAGTTTATTCTTATAATTCCTGAAA	TCAACACAGAGGCTGTGAGACTGAACTTGAGTTTTTCCTGCTAGCTTTCTGGAAGCTAAGGCAAAAAGAAAAACATATAAAGCAAACTACATCTCATCAAAAAGAAGGAAGCAAACTTGTTACCCAAGGAAAACAGTACTTTCTCTGGCATTAATTTTATTGGCAATGCTCACAGGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAAGTAAAACAAAACACCTTAAAATGGAACAGAAAACCTACTTACCAGAATCCCAAATCTCTAATATATCAAATTCTTTAGTTTTTTCAAGTTTCCCTAGAGGTCTCATTCTATGTAAATATATTTTGCATAGTTCTAGTTATAACGAACACATTTTTGTGGGAGTTTGAATTTTCCACTTGATACTACATGGCAATCATTTCTGAACTTTGTTGTTAAGCTTACATGTCACTTATTTTTGCAAGGGAAACTTAGAAAGTTCTTCCAATTATTATGTGGGAAAAATGACTCCTAAAACAACACTTAACCTCTCAAAAACCACAGATTTGATTGCTATTAGCCTTAGATTTTATTTCAAGAACAGGTGTTTTATCCTGTAAATGTATTCATGGGTGGTGAGAGGATTGGTAGAA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Clinical classification of chromosome 2, position 162282341, gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?	benign	TTATTATGGATCTCATTAACCCACAATCAGCAACATTTGTCCTAATATAGGAAAAAGGAGCTTCTAAATCAAGTTGGTGTAATAACAGAGAAAAAGGTGTATTGATATTCATTCCTTAAATTCCATTTTCCAAGTGGAAAACTGACATGGAAAGAGTATAACAATTTACCATCATTGACAGAGAATGATTTTGAGATAACCATGTTACATGAGGCATATCAAAGGTCAACTTGACATCCGTGGATCATACTACCACCTTCTTCTACACATAAAGCAGGCATCTACACATAAAGCTGGGAGCATCCTTAGTCATGTTCCTTGATTATTAGATTGGAATTAGTCCTTAATCCCAGTAATAAATTATATTTTGGAGCCTATAATTGCATCTCTGAATGTTGTGTCTACTCTACATAATTTGTATTGAATTCAACTTAAAGTAAGGGACTTAAAATTCAAATGCAATTGCCTTGGTACCAAAATACTTCTTGGGCTACTCTGATTTACTTAACACTCAAGATTAACAGTAGCACTGTATGTGGTGTTACCATTAGGGGGCAGCTGACAAGCTCATCTTTAAAGATCTTCATATCCCTATTTCCCTTTAATTTGAATTACCTAGATTCCTAGAATAACATATGAAGGACAGAAAATACGCAGTTTTGAAACTCATGGAGTAAGACTTTATTATGTGTGACAACTAGAAACTTTCATAGTTTATGCATATTTCTATATCAGGTAGATCATTAAATTTAACCATAAGAGTAGATGTTCAAAAGAAGGCATTCTATTTATCTCAACTTCCCATTAATTATATCACTCTCCATCATTTTTATGATATGATTTTGTGTTATTGATATTTATTAAGGCATATTAGTATTCTGTAGAAGACTGAGTATATTTATTGTACTAAAGCAAACAGATTTCACTTAACTGATGATCACAGCACTTGAACTCAATCTTATTTAATAAGACCAAGAAGTCCTGGCATTTGTTTTAGCTTTGCTTTCATTGGTTATACATAAAATTATGACTTACTTTTAAAATGTGTTCTTCAGCTTTGGCTTGCTTCGTGGCCCCTCCAACACCAGGTGAAGCTGTTAGTCCCAGTATCTGAGGAAGGGGAATCACTGGTTTGTTTTCTTTCTTGAGTCTATTGTTTTTCAACTTCTGCATCAAATAATGCCTCATGATGTTATTATACACTGCTTCTTTGTTGGTGTGATGACATTCATCAATGATAATGAGGGAAAAGTCTTAAAAGAAAATTCAAAGAGTTCATTTCTCCATATCAGCACACTACAGTGAGAAAATAGCTTTAGACCAGTAATTGAGCTGCCTTGGGGATGCCTTCTCTTGGGCACGACACAAGAGCAGTCCACTTTCAGTTTTTAGGAGGGAAATCTAACTATACTAGCACCTGTACACACAGACGTTCGTATATACTAATCATGAAACTCCCTGTTAGACATTCTCCTTCTTTAATAGATAAGATTCAGAAAGTTTACAGAGCTAAAAAGCGTTAGATGTGGAATTCACACCCTGGCTTATTACAAAACAAATCTCAGGATTTTACTTTTGTTCTTTAATAAAATATTTAATTTTAGGTTGGTGAATTTTATTTTTATTACATCAAGTGAAAAACACACTATTTAAAGAGGGAAAATTTTGCCTTGTTTTAACATTGCATTTAGTTATTATAAATTATTTTTATTTTTTTCCATTCTTTCTCCTACCTTCTCATCCTATACCCCATAAAAGACAAGATTTGTATTTTTATTCTATGGGAAAGGGAAGCAGATCTAACAACATTCAATAGCAAATAAAGGAACTTGTCAGAATAAATGGAAAGTCCAGCGAGTGCTTGCCTTAATAATGGTATTCTTATGCAGAATAAAGTGGTCTAATTAAAAACTTACTTTTTTTGTTTCCTCCAGGAAGTAGAAGGATTTTAATAAAACCATAAGCAATAAAAGACAATTTAAGCCACGAACATTTAAAAAATTAACAAATACAGCCTTTGTTATCATCAATATTACTATTAATTTTTTTAAAAAAATAAACACTTAAACTGACCTGACAATTGAACACCAGCATCTTCTCCATTTTCCAAGTTTAAGAGGGAGTTTTCAAGGATTTGAGCTGTACTGATAATAATATCACAGGACTTGACAACTTCTGGAAATGATATTTTCAGTTGGGTATCACCACTTAATCCAATAACACGATACCATTTCTTCAAAAATGGTTGGAACTCCTTGCGGAAGAGCTGTTCAACTAGCAGTACCTTAAAAAAATGTGAAGATTTTTTAAAAGAGAGAAAGTTAGTCGAAGCCAAAAGAGTGTTGATCAAAGGCCTGTTTGGCATCCAGCATGAAAAGAGGTGTTTACATTATCAGTGAATCAGGCATAACAACGTTCCCATCACTCCTTTCATTCATCTGTCAATAAGCACTGATTATACCCTTGTTAGGTGTGGGCATTTATGTCTGGGACACAAAGATATTTAACATATGGTTGACAACTCTGAGGAACTCTGTCTAGCTGATCATACAGACCAAGACTAAACAAAGCAAGACAAATTATTACAACACAATGTAATAATGCTCACCTAGAAACACACACAAAGTGACAGTTAAGAGAAGAAGCAACTGACGACTCAAAAAAGGGGAATTTGAAGGAATTTGAATCTAGTAAGCCATGAGTCAGTGAAAAGATAAACTGAAGCTAAGGTTGAATAAGAAATACATTTTTAAATTTGTAGAGCAGTGCCAGGTTATAAAGGGCTGCAAACATCAAGCAGAGTATTTTACATGTAGTATAACAGTTTACAGGATCCCTACAAGTTGTACTGTTGAAGTGATTTATTCCTGTTGTTTGTTTTGGATTAGACCAGAAGCAACAGGCCCACAGGACCGGAAGAATCAGGGAACCACAAGTGAGGAGTTAGGGCATTGACTAGGAGAACAGATGTGAAGTGAAGAAATGAGCTGCTGGAATAGCTGTGGTGGCTGAGAAAGAACAAACCCGAAAGTAGACCTGGCAAAAGAAGTGGAAACTTCGGGTCCTTCTCAGCTGATTCTGTATGTTATAACATCTGCTGAAGGTAGCTGGGTTGACACCTCAATGCTACACATTACTAGTCACTCAAAATACCTTCTGGATTAGGAGAAAAAATATAAGGCCATCTTGAAGGTCATATCCTAGGAAGATTTATGCAATGGAAGCCCAGCAGTGTACAATATGGGAAACAGAGAGTTGGCAGGAAGAGTTTCAAGGGCAAGCTTCAAAGAATGCCCATTATATTATTCACTCTCCATAATTCTACCAGAAATGCAATCAGTGGTTACCTTTCTCCTAGTCTGTAGGGTTTGTGTTATTCATCTTTTTACTTGAGGTAAGTCCCACTTAGGTGTTAAATAAGGAATGGCTGATCCCCCTGGCTAAAGGGAACAGCTACCTTATGAAGAACACTGGTTTACTTTATTATTTAGTGGAAATGATGGAGGCTTCCAAAAGTAGGTGTCTGGGGGGCTGGAAGAAGGGGTGGGGAAGAGTTAAAATGAAATCCATAAATTCTAAGGAAGCAAAGTGGACTTAAAATCAGTAATCAAGTTGGTGAGTGAAAGAACATTACCTTACCACAAGGTGGAAAGGGTAGAAAGAGTAAGAAGAGAAACTTTCATTTAGTTCTTTTTTTTTTTCAAAGTAAAGTCTCTCTAATCTACCTGTTACAAACACGCTTGAGAAGTTTAGAAAATGCAGACTCCTAAGTCCCACTCAAGAATTACTGAATCTAGGGACAATCTCTGGGGGGCAGAGGCTTGAAACCTTCACTTTAATGACATTTAAGCCTTTAAAATTTGAGAGTCACAGCTCTGCTCTTCTCTCTCTCTTCCACAAAGCCGTTCTTGAATCATTTTCTAGAAGTATTCTTTCCATTTCATTTATGCAAGACAGAAGGCTTCTGAGGAAAAGAATGGAAATTAAGTTTAGTGGAAAGAGACAGCATGATGCAGAGGGAAGAAAGCCCTGAAAACAGCTACTCCAGCCACTTACTTCTTTGTACCTTGGACAAGGTCTCAATCATCTTAATGCT	TTATTATGGATCTCATTAACCCACAATCAGCAACATTTGTCCTAATATAGGAAAAAGGAGCTTCTAAATCAAGTTGGTGTAATAACAGAGAAAAAGGTGTATTGATATTCATTCCTTAAATTCCATTTTCCAAGTGGAAAACTGACATGGAAAGAGTATAACAATTTACCATCATTGACAGAGAATGATTTTGAGATAACCATGTTACATGAGGCATATCAAAGGTCAACTTGACATCCGTGGATCATACTACCACCTTCTTCTACACATAAAGCAGGCATCTACACATAAAGCTGGGAGCATCCTTAGTCATGTTCCTTGATTATTAGATTGGAATTAGTCCTTAATCCCAGTAATAAATTATATTTTGGAGCCTATAATTGCATCTCTGAATGTTGTGTCTACTCTACATAATTTGTATTGAATTCAACTTAAAGTAAGGGACTTAAAATTCAAATGCAATTGCCTTGGTACCAAAATACTTCTTGGGCTACTCTGATTTACTTAACACTCAAGATTAACAGTAGCACTGTATGTGGTGTTACCATTAGGGGGCAGCTGACAAGCTCATCTTTAAAGATCTTCATATCCCTATTTCCCTTTAATTTGAATTACCTAGATTCCTAGAATAACATATGAAGGACAGAAAATACGCAGTTTTGAAACTCATGGAGTAAGACTTTATTATGTGTGACAACTAGAAACTTTCATAGTTTATGCATATTTCTATATCAGGTAGATCATTAAATTTAACCATAAGAGTAGATGTTCAAAAGAAGGCATTCTATTTATCTCAACTTCCCATTAATTATATCACTCTCCATCATTTTTATGATATGATTTTGTGTTATTGATATTTATTAAGGCATATTAGTATTCTGTAG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The mutation in gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) at chromosome 2, position 162288032—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	benign	GGCAAATGCGGTCATAAGCTGGGTGTCATATCTCATGTCTCCTACGCTCTGCACTGGTATGATCTTATCTGTAGTATTTTGCCCAACTCTGGACACCGCATTTAAGAGTGTCCCAGAAAAATGTCTGAAGGAGTATGAGCACTAGGAATGATGACAGGTTTAGAAACCATGTTATATGGAAAACAGTTAAAGGAACTGTGGACATTTATTCCAAGGAACAACAAAAAAAAGTAACTTAGGAGCCACATGATGCTGCCTTGTCTATGTGAAGGGCTGTCATTAGGCTGGAGAATTAGGACTTCGTGTGGTTGCAGAGGAAGGAACTCTAACCGGTGATTGTGGGATTCCAGAGAAACAGATTTGGATGAATACAAATAGGGCTTTCTAAGAGTGTCAGTGTCTTGTTAGTAGGGGGACCTCCTTGATATTAGGAAGTTACCCTGCAGAAGTGAGAGAACCACTCTGCAAAGGAAGAAAGCTGAATCTCGAAGCCCCTTTTCAACTCTATTAGCCTATGTCCCTGTGACCAGATAAGGGAAATAAAGGAAGTAGATGAATTAAAACTAACTCCTAGGTGTGGGGGCTGCATGCTTTGGAGGAGGTGGTATTACTCACAAAGAGACAGGTAAATGGGGAAGAGGAGCCTTTGGGAGGGTAGATGGTGAGGCTGAGTTTGAGAAAATGGCAGATGCTCAAATGGTTTCAAAATTATCAGTTTAAGTAGCTTTGAATCCAGTTAACTTGGTTCTTTTCTTTGGATTTGGCACTTAAAAGCCTCCCTGGTTATGTTACTTAGTTTCATGAGTTATGAAGGTGAAGAGAAAGGAGCAGGAGAAAGCTAGTATTTAAGAGTAAAAGCAGGAGTCATTACTAGGCCATATATAATCCAATTGAAATTTCAGAGCAGGGTAGTTATTATTTTGTTCATTTTGCAGATGAAGAAATTAAAGTTAGAGAAGTTACTAATTTGTCTAATTCAAAGTACCGGTAGGTAGAAATAGGATTCAAACCTATTTCATTTAAAAAAATAATATCCTGTACAAAGGGAATACATATGCAAGTCTATCGGCAAACAAATTTGAATGTGTCACCATTACCAGCAAAATAAATAAAAGTGTTTTAATAGTAAGTATACAAGTATAAAGGAGAGCTCTTTGGACTTAGCAGATGCACACAAAATGCATTTGGAACTACATGATAGGAATCATTCAAATCATGGATTCTAAGTACTGAAAAACAGGATGTAACTAAAACTTTTAGCATAATAGAAATAAAAAATAGAATATTTTACAGTCTACTGCTTTTTTTTATAAAGGAATAGATAAGAACAGAAAAAAGACTTTCTGATCAAGGAAAAGTATGCTCATTTTTATTCCATAAAATAGTAAATATTCATATCCCCAATTTGTATATTTATAAATTAATAAACTGTCATTTATCTGAATAAAGCTCAAATGACTAGATTTTGTTTTACGGTGAAGCAGACATATTTACTTATGAAGATGGCCTTCAAATACCCTAAGATATAAATTATTGAAGGAAAACTTCAGTTGCATTTAATGTAATATGTGTATATTTTATATATATATATGTATACTTCTTGAGCATTTTAAAATCTATTTAACTTGATGTAGATACCAAACCTTCACTTAATTTTATCTCCAAACCACATTATATGTATTCTGGAGAAAGAGGACTTGCCATCTTTGACTAAGGGTCAACAGCTAAAGAGAAAGTAAAAAACAATATTTGATCCTTGATTCCAGTGATATTTTGGGGTCATTCATATTCATTTGCAATGATAAATTAGCTAGTTAACCTTAAAGTATATCTGGGTAAATATAACCTGTGACCAGATAAGGGAAATAAAGGAAGCAGATGAATCAAAACTAACTCCCAGGTGTTGGGGCTACATAAGTTATAGCTATTTGGTATAATGTCCTAGTTTTATTGAAAAATTTCTATTTTCAGGTTCATCACTTAGATATTACATATACCTAAAAAAGATTAAAGATAAAATAAAGAGCTTATTTTGACATTACTCTTAATTAAACTAAACATGTGTGAGTCAATGACACAAATGCCATCATATAAAAGTTTCAGAATAATACAATGAAAATGATCAACTAGTGTTATGTGTTCTTTGAATACCTTATTGACAAGAACTATAACTTTTCCAGGCTCAGATGCTTTTTTCTTCTTGTCTAAGTGATCCTTGGCAATGTAAACAGCCACTCTGGTTTTTCCACTCCCTGTAGGGAGGCAGATGATGATATTCTTCCCTTCCAAGGCTGGCTGGGCAACTTCCATTTGGTAAGGCCTGAGCTGGAGTTCTGGCTCCGGGGATGCTCTTGCTGCCACATTCTCTTCATCTGAAGAAGGTTGAAAAGAAAAATAAGAGAAGGGACAACAAAATAACAGAGCTTAGGAAGCCTGAAACTGAACGTAGGCCTCTTGTGCTTTAAACTCCTTTTCACATGTGGTCCAAACCAATTCATTTTCTCTTTTCTGTACCAATTAATGTCTGCTCTCTGCATCTGCAGAATACAACACAGGCTCCCTCTCACAGAAGGAGTCTGGGGGTGTGGGGGTGCAGAGGGAGTCAACTAATTAAGAGGACTGGAAGGAGCAACATGGGGGAGTGTTTTCACAGAGTGGGTGAAGCCAAGGCGAATTTGTAGAAAGGGCTGTGGTGCGGGATTGGCAGGTCTAGTTGTTAAGGCATCAGACTTCCCATTTCTTTGTGGAGCCACTATGCCCTGCTTGTTTCACTTAGCCCTTCCACCTACAAAATCAAGAGGAGCTGAGAAAGTTGGAATCATTAGTCCTCCCAATTCCGTATTTCCCCTTTTTTTAATTGCAAAGAAGGTATTATGGCTGATACTATTTTCTTTCGTTTGTAGAAACTTTATCTGACAACCAAATACCAAAAAGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGACACCCTATCTATCTCAAGTTCCTTTTTCCATCTGAGGCAACTACGTTGTACAGAAGTGTTATTTAGAGAGTAGAGGAAAAAACTCTTCCTATGCTAGCCTTTAATTGGTAGGTTTTCCTTGAAAGGTAAAAATAATTTTGTTGGTTTAAACTAAATCATGACTACTTTTGCCATTTATTTGTGAATTGTTATCTTTATTACTTCCTTATGTTTATGGCTCCACATATTCCAACTTTTTCTAAAATCCAAAGTATAATATATTAAAAATATTTTCAATTAACATGGATTTTAAATTTAAAATACTGATAAAATAAGTTCTAACATAAACTTTATGTATATTAAAATAAAATTATTATAATATGTCTTGTTTTAGATAGAATATATTTTATTTAGAAGTGACCATATTGACCTATATTACCAGGGGAAAAAGATCAAAAAATGCATAGCTTATAATGTGAAATGAAGTAACATAAATATTATACCAATTTAAAAGCCCATTTTATGACTTATATAATAAGAAGAAAAAATGAAATAACAGTATTTATCCATATTTCATCACACATGAAATAACTTCTTTTTCTTATCAATGTTTGCAATAAAACTAAACTAACATAATCCCATTAACTTCAAAAAACTTGCTGATGGCTCCATTTCAGCCCCTGGATAATTCTATTTGAGTGAGTTTTAACTTGTTGTGATAGTACTATCTGAACAGGTAGGAAAATTCACACCAAATACCACTTAGGATCATCTACTAACCTGGCAGGAAATTTGCCTTTTGTATGGATGAGTAAAAACAGATGCAATACATTTAAGCTATCGTTGGATCATCTGCTGATTCATTCAATATGATTTTTATGAAAAACTCATTTAAAATCACCAGCATTTAAAATATACCTTTATAAGTTTCCATGCTTGTTTTGAACTCTACAATATTTACAATAGTTCATCTTGTATTATATTTATGTAAGGCTCTGATTTATTTAAGAACAATGTTAGCCCTCTGTAGCTTTCATAGACTATCAAAACCATGATATTTCACCTCTATTAGGATAGTTTGTCATCTAACTTTTCCAAAAGAGCCAGTATATTTGCAAAGGAAGATGCATTATAAAGTGTC	GGCAAATGCGGTCATAAGCTGGGTGTCATATCTCATGTCTCCTACGCTCTGCACTGGTATGATCTTATCTGTAGTATTTTGCCCAACTCTGGACACCGCATTTAAGAGTGTCCCAGAAAAATGTCTGAAGGAGTATGAGCACTAGGAATGATGACAGGTTTAGAAACCATGTTATATGGAAAACAGTTAAAGGAACTGTGGACATTTATTCCAAGGAACAACAAAAAAAAGTAACTTAGGAGCCACATGATGCTGCCTTGTCTATGTGAAGGGCTGTCATTAGGCTGGAGAATTAGGACTTCGTGTGGTTGCAGAGGAAGGAACTCTAACCGGTGATTGTGGGATTCCAGAGAAACAGATTTGGATGAATACAAATAGGGCTTTCTAAGAGTGTCAGTGTCTTGTTAGTAGGGGGACCTCCTTGATATTAGGAAGTTACCCTGCAGAAGTGAGAGAACCACTCTGCAAAGGAAGAAAGCTGAATCTCGAAGCCCCTTTTCAACTCTATTAGCCTATGTCCCTGTGACCAGATAAGGGAAATAAAGGAAGTAGATGAATTAAAACTAACTCCTAGGTGTGGGGGCTGCATGCTTTGGAGGAGGTGGTATTACTCACAAAGAGACAGGTAAATGGGGAAGAGGAGCCTTTGGGAGGGTAGATGGTGAGGCTGAGTTTGAGAAAATGGCAGATGCTCAAATGGTTTCAAAATTATCAGTTTAAGTAGCTTTGAATCCAGTTAACTTGGTTCTTTTCTTTGGATTTGGCACTTAAAAGCCTCCCTGGTTATGTTACTTAGTTTCATGAGTTATGAAGGTGAAGAGAAAGGAGCAGGAGAAAGCTAGTATTTAAGAGTAAAAGCAGGAGTCATTACTAGGCCATATATA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Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 165131225, impacting SCN3A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 3): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	benign	GCCCAATATGATGGCATAAAGAAATGCTTTGCCCACGCATGACTGAGAAATTTAAGCATTAAACATATAAATATATAAACTATGCTTTTGCATTAGTGATTTTAAGTCACAGTTAAAAGTAACTCCTTTGAGTCTGGACAATGTCCATACATATGAATAATTTAAACTGTAATAATTGGTTTTCCTATAGTAATGCAAATTCAGGGAAGAAAACATTTTGTCCTCTTCCAAGTTACTTGGATAATTACAATGCATAGCTAAAATATAATGGTCTACTTCATTGAAATGTGTCTTCAAAATTTGGTACTATGCAACCTATGTCTCTAAGTAAGCAAACTACATGAACTATGAACATGCAAAGAGCAATTTGATTATAGAATAGATAGTTGTCTTTTTAGATTTAGTAGAGGTCATTTTCTTATCAAAACAATATTAGGATACAATTCTTCTTAGTGATAAAAATTTACTTTCTTTGAAGAAGAAAGGAAAATCTAATATTTATGCCCCCAGGCATTCATAAATACATCTGATTTAATCTTTGCATTAAAGATATGATTTCAGTTTTATTATTCCAATGTCATAAAAAATGGGAAACCAGAGCCCAGGAGAAGTTAAATAACTTGCTTATTCTCTGAGTGCTAATAGGGGGATTTCAGTCTAGGCCACTTACTATAAACCAGAGATATGTTTACTACATCTGGCCACGTTCCTAGCTACTGTCTGCTCTTGTTCTAATTTATGAGCATTTGTACTACATACATACCACAAGGTTTCCAATGACCATGACCAACATGAAAACAATAAGGCACATGGTTTGGCCAGCGACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCTCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCGTTCATGTGCCACCGTGGGAGCGTACAGTCATCATTGATCTTGCAGACACATTCTTTGTAGCTCTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACAGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAACACCAAGGTGAGGTTTCCTAGAGCCCCCACAGAATTGCCAATGATCTTAATTAGCATATTTAGTGTGGGCCAGGATTTTGCCAACTTGAAAACTCTAAGCTGTAATCAAGTGAAAAGATGCTGTTAGTAGTAATCATAATATAATTTTAGACATTATTTTATTAGTATGTGGTATCATAGAACCACACGTGGTAGATGTAAAAACTCAAAATATACTGAACTGATTCAATTTCAAATCCAGAAAAAATAGTGTTAACAATATTAGAATTGTAAATCTGGTCATAATATCATTTAAGTGCAAAAATAAAAATAAAACATTTCAGAAATAATAAATAAAACATTTCTGATTCATCCAAAGATATGCCCATGTAAACAAATGGTATTTTGATTAGAGACTTTTTAAATTAGCAAATAAATGTTATCTTCAGATTCTATTTTAGACAGTAAAAAGAAATATTAAAAGTATAAATCATAGATTTTTATAGGCCAATATAAAAGTAAAATAACCTAAATAATGTGATAAAAATGTACAGGAAAAAAATTGAAAAAATACACATTTTGCTTAATTTTCAATAAATTTTACATATTTCTCAATAAAATTTTGTGATAATTCAAAAAGTTTTTTATACAATTATTTAAGATACTAATAACATCAAATATTTTCCCACATGTTGCTTTAAAACAGTCCCCATTCCTAGAAGTAGGGTTAATAAAAAGCTAAAATTAACTGGGGTCTAAATTTTTATTTGCGTATCTTTACAGACTGTAAGGCCAAAAAAGCTTCATAAACTTAAAACACAGTTTTAGAAAGTACTTGTAGGTTTTCTAATGTGCCCTACATACCTAATCATTATAGAGTATTTTGAATGCTTTCATCATTCTTAGAAAATGGTTTAGCTTTAAAGAGGATGTTTACATGTTTTCTTAGAATGTCACATATTGATGTAAATTTAAAATTAAAATTAATAATTATATAAATATACATTGATTCAATTTCAAAATAAATGTTGTGCCAATGAGCGACAGGGATATATATAAATAGATACCAGTCTGAATGATCGCAGTACAGACAATCCCTCCACATTTGACAGACCAAGCTCCATTAAACTGAGGCTGACAATAATTCCATCAAAGATATTCCAGCCTTCTTGGAAATAGTAATAAGGATCCATGGCAATGATCTTGAGAACCATTTCTGCTGTGAAAATCCCAGTAAAGACCTAAAAAATAGAGATCAGCACTACTTCAAGAGCACTGAAAAACACTGATGCTACACGAATTTATAAAGAAGAACATTAACAGGAATAAAAATATCTAAAATTTAAAGTGAGAGAATGTGACAAATCAATTCAAGTCTTAGTTTTTTTATTTTCATTTTTTATTTTTATTTATTTTTATTTATTTTATTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTGAGGGTACATGTGTACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACCTGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCGACCCCACAACAGTCCCCAGAGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTATTCAATTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTTTGTCTTTGTGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTTCCTCCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTAATTGCTTCAAAGAGAATAAAATACCTAGGAGTCCAACTTACAAGGGACGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCAATGAAATAAAAGAGGATACAAACAAATGGAAGAACATTCGATGTTCATGGGTAGGAAGAATCAATATCGTGAAAATGGCCATACTGCCCAAGGTAATTTATAGATTCAATGGCATCCCCATCAAGCTACCAATGACTTTCTTCACAGAATTGGAAAAAACTACTTTAAAGTTCATATGGAACCAAAAAAGAGCCTGCATCGCCCAGTCAATCCTAAGCCAAAAGAACAAAGCTGGAGGCATCACACTACCTGACTTCAAACTATACTACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTACTTGTACCAAAACAGAGATATAGATCAATGGAACAGAACAGAGCCCTCAGAAATAATGCCACGTATCTACAACTGTCTAATCTTTGACAAATCTGAGAAAAACAAGCAATGGGAAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAAGCTGAAACTGGATCCCTTCCTTACACCTTATACAAAAATTAATTCAAGATGGATTAAAGACTTAAAAGTTAGACCTAAAGCCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCATTACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCACGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCGACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGATACTACCGTCAGAGTGAACAGGCAACCTACAAAATGGGAGGAAATTTTCGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGTGAAAGACATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCACCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACACCAGTTAGAATGGCAATCATTAAAAAGTTAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTTGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCAATGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCC	GCCCAATATGATGGCATAAAGAAATGCTTTGCCCACGCATGACTGAGAAATTTAAGCATTAAACATATAAATATATAAACTATGCTTTTGCATTAGTGATTTTAAGTCACAGTTAAAAGTAACTCCTTTGAGTCTGGACAATGTCCATACATATGAATAATTTAAACTGTAATAATTGGTTTTCCTATAGTAATGCAAATTCAGGGAAGAAAACATTTTGTCCTCTTCCAAGTTACTTGGATAATTACAATGCATAGCTAAAATATAATGGTCTACTTCATTGAAATGTGTCTTCAAAATTTGGTACTATGCAACCTATGTCTCTAAGTAAGCAAACTACATGAACTATGAACATGCAAAGAGCAATTTGATTATAGAATAGATAGTTGTCTTTTTAGATTTAGTAGAGGTCATTTTCTTATCAAAACAATATTAGGATACAATTCTTCTTAGTGATAAAAATTTACTTTCTTTGAAGAAGAAAGGAAAATCTAATATTTATGCCCCCAGGCATTCATAAATACATCTGATTTAATCTTTGCATTAAAGATATGATTTCAGTTTTATTATTCCAATGTCATAAAAAATGGGAAACCAGAGCCCAGGAGAAGTTAAATAACTTGCTTATTCTCTGAGTGCTAATAGGGGGATTTCAGTCTAGGCCACTTACTATAAACCAGAGATATGTTTACTACATCTGGCCACGTTCCTAGCTACTGTCTGCTCTTGTTCTAATTTATGAGCATTTGTACTACATACATACCACAAGGTTTCCAATGACCATGACCAACATGAAAACAATAAGGCACATGGTTTGGCCAGCGACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCTCCACACAGCACGCGGAACACAATC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Is the chromosome 2, position 165162254 variant in SCN3A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 3) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?	benign	CTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGAATCATTTGAGATCAGGCTCCCACTGATTCTACATTATGGTGACTTGTACAATTATTTCATTATATATTACAGTATGCTAATAATATAAATAATGTACACAATAAATGTAACGTGCTTGAATCATCCTGAAATCATTTCCCACCACCACCCTTGGTCGGTGGAAAAATTGTCTTCCACAAAACAGTCCCTGGTGCCAAAAAGGCTGGGGACTGTTGATGTAAATTACTTAAGCCATAATAGGAATTCATTAAGGGGAATAGATTATTATGGTTTAATAGGAATAAAGTATGTATTAACCAAATTTATCCAAAATTTTATCTGGGCTTTTATGTTAATCATCATCATAATAAATAATAGTTAATAGGCAATAAATTCTTTTCTTTTTTTAGAGTGTGCTTTTTTTTTAAATTTATTAAAAAAATTTTTTGGGGGGACAGGGTCTCGCTTTGTCATCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCTACCTCCATCTTTCACGTTTAAGAGATTATTGTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGAGATACAGGTGTGCCCCACCACACCCAGCTAATTTTTGCATTTTGTAGTAGAGACAAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGTAATCCCCCTGCCTCTGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCTCCCAGCCATTTTTCAGAGACAGCCTATCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGTGGCTTGGAATTCCTAGGCTCAAGCAATCCTTCTACTTTAGCCCCCTGAGAAGTTAGGACTACACGTGTGCATCACAATGCCTGGCTAAGTTTTTCTTTTTTTCTTCTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTGTAGAGGTAGGGTCTTGCTTTGTTGCTTAGGCTGGTACATACAATAAATTCTTACAATTGTCCATGTGATAGTTCAAATACTTTATGTGTATTAAATCATTAATCATCACAACTATTAAAGGGACAGAATATTACTCTCTCCATTTTAACGATGAGTAAACTAAGGTACAGAGAGCTTAGGACACTTTTCCAAGGTCAAAGAGCTTACAAGTGGTGAAGTTAGGATTTGAACCCTGGTATACATGAACTCTACAACCTATGCTCTTACCCCCTACATTCATAATAAGGCTAGGAAAACTGTCAGGAAAAAAAATTCCCCAAAGCTCTATTTATATGACTAGTATACATTTTCATTAACTCTCTTAGATTTTTATGGCTACACCAGTTTCCCTTTTTAAAGGATGACTCAAAATATATTTAAGTTCCGTGTCCTAAGAGTCACTTACTATTGCTATCTCTCAGCTCTTAAAAAATTCCCTATTTTGATTTAAAATTAACTTACAATACTCTTAGGAAAATATTTAAGGGTTAGAGAATAACAGCATGACTAAGATATTATGGCATCTTTTGTTGTAACGTGTGGCCTAAAAGAACTATTCATTATGTCAACTGATACTTGGACATGCCTTTGGCACACATGCACCCTTGGCTTCTTTGTATACAGAAATACATGCTCCTTCAAGAATACTTAAATATTTCAAAGCACTTCCCCAAGTGTGCTTCCACCCTGAAGACCACATTATAGTCTGGGTCTTTTCCAGTCACGACAAAACTCATCCCATTGATACATATGTACACCAATAAAAAGGGGCCCATCTTGTGTTCCTGTGTTTCCTAACAGCTCTGATAGATGTACAGCAAAGACAGACTCTGGGCCTTCACACATTGGAGCATCAATTTAAGAACATCTTAACTGTGAAATTTTGGGGAAAGGTCTTCACAAAGGGATAATTTTTAATTGCTGTGAGTTTAGGACCAGTGGCAATCCGGTAAGGCAGACAAGGCACTTCCTAGGGGAGCAGCACTGCTCTTTATTGCATACATGGTAAGGCTACACATATAACCATGTAGTTGTTTTCCTACCTACTTTTTTTTTTCGCAAAGAGTTCTATATCTTAAAAAATATATTATGTTTCTTACCCTGCATCTGAGCCATTTCCACAGAGTAAAGGGTCTTTTTGCCCATCCAAAACATAAAAGTGACCTGTTAATACAAAAAAAAACCCATTTTATTTCATATTAATCCTATTCACATTAGTATTAGTAATAAATCAGAGTTGGACTATTTCAGTTATTTACAAAGGTGGCTGTACACCCACAGTCTCAACTATTTATAGTTGAAAATTCATTCAGCAACACTAAGGTTAACATAATGTAATACTTCTTACTGTCATCTCCAATGTAATCCTTCCAGTTAAATGTGCTCATTGTTACATTAACAAATGTCCCATTTGAATCCATTGTGCCATTAAAGTAGGAAGTGGTGTTGGTTTCAAAAGCAGAATCGCTTGGGGGCCACTGCAAACATTTATTCCTCAGATTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATGAGAGCAAACACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATCACATCAGAAAGCTTCTTTACCGACTGGATCAGGGCCCCCACAATGGTCTTTAAACCTGCAGAGAGAGAACTATAGGTTACCTGAGGAAGAGTGCCAGAAATCATGATTTCTTAATAGTCACACACATTCTCTTTCCCCCATAAATGATTGCTTGACTATTTAGACACCAAAGCTGTATGGATAGCCTGATGATTTGGGAAATAGATGAACAGCAGATTTTACACATGAACAGTGTGCTTGCTGGAAATTCAATATGAAGGTTTAAATATCTAGTCAGGAAGTTTTGTTTGTGTGGTTTTACATGCTGAACAAACATACAAAAAAACTTGGAGTTATTTTTCATTTCAGATTTTGTGTTTCATGCAGCCATTTTCCACCAATCCATTCTTTACTCTAGCCTCCAAGCAGTAGTAATTTAGAGGAGAAAAGAATTTTAAAATAATGTAAGTCTCATGTCTCATGCCATATACATGCTCTTCAACAATAATATTTTCTCCTTTGTAAAAGGAGATCCATTTTTGAACTACATCTGCAGCGAATGGTAAAATCCAAATCTGTTAGTAAAGCCATGGTAGTGAAAAAGAGAGAGAGAGAGCGCAAGAGGCCCAAATTAGCATTTTTTGAAGATGTCTCATGCAATTTTCTGTTAAACTCAAAGGCTGACTTTATAAATACGCATGTAATTTATAAAATTTTAGGAGCTAAACTGACATTGAAACATCATTTGGCATTATTTAACGGGATGAACTGTAATAATAAGCAACAAGGCTAATGCTGTAAGTCATATAAATTGATTTCAAACTCAATAATTAAAGTCAACCTCGGTGTTTAACCTAGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATTGTTTTCAGTGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAACGCTGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTCACATATCTGTAATAGGGGAGTTCACACACAAACACAATAACACACAAGAAAAGTTGGAGATATAAGGGGCCTACTACCTTACACCAGTTTCTTCTTACCTGGAATTACAGAAATAGTTTTCAGAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTTCGAAGGGCTGAAACATTGCCTAGGCTTACAAATTCTGTTACATACCTGCAGAATTAAATCAGAGTTACTGATAGTTTTGGCAAAGTTTATACTAAATAAGGACTTAATGCTGGGTTTGGCACATAGAGCCCTGTGAGTTTAACAAATGGAATTGCTATAGACCTCAGGCTGCCATATGCTAAAGGTTGCTTTTAAGAAACAAAATCGTGTTGCTTTATTTCAATGTAATTTTCACTAATATGAACACATTTGTTTGCAAAACTAATCCAAGTACAGTTGTTGCTATTAAATTGTAGTCAATGAATAACTTCATTTTGATGAAGAGAAAGACTATATGACATGAAGATAACCCCATTTATTGATCATTTACTGGATATATTTACATTGCAATATGTATTCTAATATGTATTCTTAAAATACACAATCCATATAGTTAACTTGACTAACAAGAAA	CTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGAATCATTTGAGATCAGGCTCCCACTGATTCTACATTATGGTGACTTGTACAATTATTTCATTATATATTACAGTATGCTAATAATATAAATAATGTACACAATAAATGTAACGTGCTTGAATCATCCTGAAATCATTTCCCACCACCACCCTTGGTCGGTGGAAAAATTGTCTTCCACAAAACAGTCCCTGGTGCCAAAAAGGCTGGGGACTGTTGATGTAAATTACTTAAGCCATAATAGGAATTCATTAAGGGGAATAGATTATTATGGTTTAATAGGAATAAAGTATGTATTAACCAAATTTATCCAAAATTTTATCTGGGCTTTTATGTTAATCATCATCATAATAAATAATAGTTAATAGGCAATAAATTCTTTTCTTTTTTTAGAGTGTGCTTTTTTTTTAAATTTATTAAAAAAATTTTTTGGGGGGACAGGGTCTCGCTTTGTCATCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCTACCTCCATCTTTCACGTTTAAGAGATTATTGTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGAGATACAGGTGTGCCCCACCACACCCAGCTAATTTTTGCATTTTGTAGTAGAGACAAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGTAATCCCCCTGCCTCTGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCTCCCAGCCATTTTTCAGAGACAGCCTATCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGTGGCTTGGAATTCCTAGGCTCAAGCAATCCTTCTACTTTAGCCCCCTGAGAAGTTAGGACTACACGTGTGCATCACAATGCCTGGCTAA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Does the genetic variant at chromosome 2, position 165162381, impacting gene SCN3A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 3), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).	benign	ATGTAACGTGCTTGAATCATCCTGAAATCATTTCCCACCACCACCCTTGGTCGGTGGAAAAATTGTCTTCCACAAAACAGTCCCTGGTGCCAAAAAGGCTGGGGACTGTTGATGTAAATTACTTAAGCCATAATAGGAATTCATTAAGGGGAATAGATTATTATGGTTTAATAGGAATAAAGTATGTATTAACCAAATTTATCCAAAATTTTATCTGGGCTTTTATGTTAATCATCATCATAATAAATAATAGTTAATAGGCAATAAATTCTTTTCTTTTTTTAGAGTGTGCTTTTTTTTTAAATTTATTAAAAAAATTTTTTGGGGGGACAGGGTCTCGCTTTGTCATCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCTACCTCCATCTTTCACGTTTAAGAGATTATTGTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGAGATACAGGTGTGCCCCACCACACCCAGCTAATTTTTGCATTTTGTAGTAGAGACAAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGTAATCCCCCTGCCTCTGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCTCCCAGCCATTTTTCAGAGACAGCCTATCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGTGGCTTGGAATTCCTAGGCTCAAGCAATCCTTCTACTTTAGCCCCCTGAGAAGTTAGGACTACACGTGTGCATCACAATGCCTGGCTAAGTTTTTCTTTTTTTCTTCTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTGTAGAGGTAGGGTCTTGCTTTGTTGCTTAGGCTGGTACATACAATAAATTCTTACAATTGTCCATGTGATAGTTCAAATACTTTATGTGTATTAAATCATTAATCATCACAACTATTAAAGGGACAGAATATTACTCTCTCCATTTTAACGATGAGTAAACTAAGGTACAGAGAGCTTAGGACACTTTTCCAAGGTCAAAGAGCTTACAAGTGGTGAAGTTAGGATTTGAACCCTGGTATACATGAACTCTACAACCTATGCTCTTACCCCCTACATTCATAATAAGGCTAGGAAAACTGTCAGGAAAAAAAATTCCCCAAAGCTCTATTTATATGACTAGTATACATTTTCATTAACTCTCTTAGATTTTTATGGCTACACCAGTTTCCCTTTTTAAAGGATGACTCAAAATATATTTAAGTTCCGTGTCCTAAGAGTCACTTACTATTGCTATCTCTCAGCTCTTAAAAAATTCCCTATTTTGATTTAAAATTAACTTACAATACTCTTAGGAAAATATTTAAGGGTTAGAGAATAACAGCATGACTAAGATATTATGGCATCTTTTGTTGTAACGTGTGGCCTAAAAGAACTATTCATTATGTCAACTGATACTTGGACATGCCTTTGGCACACATGCACCCTTGGCTTCTTTGTATACAGAAATACATGCTCCTTCAAGAATACTTAAATATTTCAAAGCACTTCCCCAAGTGTGCTTCCACCCTGAAGACCACATTATAGTCTGGGTCTTTTCCAGTCACGACAAAACTCATCCCATTGATACATATGTACACCAATAAAAAGGGGCCCATCTTGTGTTCCTGTGTTTCCTAACAGCTCTGATAGATGTACAGCAAAGACAGACTCTGGGCCTTCACACATTGGAGCATCAATTTAAGAACATCTTAACTGTGAAATTTTGGGGAAAGGTCTTCACAAAGGGATAATTTTTAATTGCTGTGAGTTTAGGACCAGTGGCAATCCGGTAAGGCAGACAAGGCACTTCCTAGGGGAGCAGCACTGCTCTTTATTGCATACATGGTAAGGCTACACATATAACCATGTAGTTGTTTTCCTACCTACTTTTTTTTTTCGCAAAGAGTTCTATATCTTAAAAAATATATTATGTTTCTTACCCTGCATCTGAGCCATTTCCACAGAGTAAAGGGTCTTTTTGCCCATCCAAAACATAAAAGTGACCTGTTAATACAAAAAAAAACCCATTTTATTTCATATTAATCCTATTCACATTAGTATTAGTAATAAATCAGAGTTGGACTATTTCAGTTATTTACAAAGGTGGCTGTACACCCACAGTCTCAACTATTTATAGTTGAAAATTCATTCAGCAACACTAAGGTTAACATAATGTAATACTTCTTACTGTCATCTCCAATGTAATCCTTCCAGTTAAATGTGCTCATTGTTACATTAACAAATGTCCCATTTGAATCCATTGTGCCATTAAAGTAGGAAGTGGTGTTGGTTTCAAAAGCAGAATCGCTTGGGGGCCACTGCAAACATTTATTCCTCAGATTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATGAGAGCAAACACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATCACATCAGAAAGCTTCTTTACCGACTGGATCAGGGCCCCCACAATGGTCTTTAAACCTGCAGAGAGAGAACTATAGGTTACCTGAGGAAGAGTGCCAGAAATCATGATTTCTTAATAGTCACACACATTCTCTTTCCCCCATAAATGATTGCTTGACTATTTAGACACCAAAGCTGTATGGATAGCCTGATGATTTGGGAAATAGATGAACAGCAGATTTTACACATGAACAGTGTGCTTGCTGGAAATTCAATATGAAGGTTTAAATATCTAGTCAGGAAGTTTTGTTTGTGTGGTTTTACATGCTGAACAAACATACAAAAAAACTTGGAGTTATTTTTCATTTCAGATTTTGTGTTTCATGCAGCCATTTTCCACCAATCCATTCTTTACTCTAGCCTCCAAGCAGTAGTAATTTAGAGGAGAAAAGAATTTTAAAATAATGTAAGTCTCATGTCTCATGCCATATACATGCTCTTCAACAATAATATTTTCTCCTTTGTAAAAGGAGATCCATTTTTGAACTACATCTGCAGCGAATGGTAAAATCCAAATCTGTTAGTAAAGCCATGGTAGTGAAAAAGAGAGAGAGAGAGCGCAAGAGGCCCAAATTAGCATTTTTTGAAGATGTCTCATGCAATTTTCTGTTAAACTCAAAGGCTGACTTTATAAATACGCATGTAATTTATAAAATTTTAGGAGCTAAACTGACATTGAAACATCATTTGGCATTATTTAACGGGATGAACTGTAATAATAAGCAACAAGGCTAATGCTGTAAGTCATATAAATTGATTTCAAACTCAATAATTAAAGTCAACCTCGGTGTTTAACCTAGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATTGTTTTCAGTGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAACGCTGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTCACATATCTGTAATAGGGGAGTTCACACACAAACACAATAACACACAAGAAAAGTTGGAGATATAAGGGGCCTACTACCTTACACCAGTTTCTTCTTACCTGGAATTACAGAAATAGTTTTCAGAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTTCGAAGGGCTGAAACATTGCCTAGGCTTACAAATTCTGTTACATACCTGCAGAATTAAATCAGAGTTACTGATAGTTTTGGCAAAGTTTATACTAAATAAGGACTTAATGCTGGGTTTGGCACATAGAGCCCTGTGAGTTTAACAAATGGAATTGCTATAGACCTCAGGCTGCCATATGCTAAAGGTTGCTTTTAAGAAACAAAATCGTGTTGCTTTATTTCAATGTAATTTTCACTAATATGAACACATTTGTTTGCAAAACTAATCCAAGTACAGTTGTTGCTATTAAATTGTAGTCAATGAATAACTTCATTTTGATGAAGAGAAAGACTATATGACATGAAGATAACCCCATTTATTGATCATTTACTGGATATATTTACATTGCAATATGTATTCTAATATGTATTCTTAAAATACACAATCCATATAGTTAACTTGACTAACAAGAAAGCTCTACATTTAATATATGACACAAAGACCTTGTTTGTACTATGACTATTTTCACTCCTTTGCGCTTATCAAATTTTCAAAGTTACTCACGCCATCACAATGACACTGAAATCCAGCCAGTTCCATG	ATGTAACGTGCTTGAATCATCCTGAAATCATTTCCCACCACCACCCTTGGTCGGTGGAAAAATTGTCTTCCACAAAACAGTCCCTGGTGCCAAAAAGGCTGGGGACTGTTGATGTAAATTACTTAAGCCATAATAGGAATTCATTAAGGGGAATAGATTATTATGGTTTAATAGGAATAAAGTATGTATTAACCAAATTTATCCAAAATTTTATCTGGGCTTTTATGTTAATCATCATCATAATAAATAATAGTTAATAGGCAATAAATTCTTTTCTTTTTTTAGAGTGTGCTTTTTTTTTAAATTTATTAAAAAAATTTTTTGGGGGGACAGGGTCTCGCTTTGTCATCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCTACCTCCATCTTTCACGTTTAAGAGATTATTGTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGAGATACAGGTGTGCCCCACCACACCCAGCTAATTTTTGCATTTTGTAGTAGAGACAAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGTAATCCCCCTGCCTCTGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCTCCCAGCCATTTTTCAGAGACAGCCTATCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGTGGCTTGGAATTCCTAGGCTCAAGCAATCCTTCTACTTTAGCCCCCTGAGAAGTTAGGACTACACGTGTGCATCACAATGCCTGGCTAAGTTTTTCTTTTTTTCTTCTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTGTAGAGGTAGGGTCTTGCTTTGTTGCTTAGGCTGGTACATACAATAAAT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Variant on chromosome 2, at position 165164407, affecting SCN3A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 3): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts']	ACATAAAAGTGACCTGTTAATACAAAAAAAAACCCATTTTATTTCATATTAATCCTATTCACATTAGTATTAGTAATAAATCAGAGTTGGACTATTTCAGTTATTTACAAAGGTGGCTGTACACCCACAGTCTCAACTATTTATAGTTGAAAATTCATTCAGCAACACTAAGGTTAACATAATGTAATACTTCTTACTGTCATCTCCAATGTAATCCTTCCAGTTAAATGTGCTCATTGTTACATTAACAAATGTCCCATTTGAATCCATTGTGCCATTAAAGTAGGAAGTGGTGTTGGTTTCAAAAGCAGAATCGCTTGGGGGCCACTGCAAACATTTATTCCTCAGATTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATGAGAGCAAACACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATCACATCAGAAAGCTTCTTTACCGACTGGATCAGGGCCCCCACAATGGTCTTTAAACCTGCAGAGAGAGAACTATAGGTTACCTGAGGAAGAGTGCCAGAAATCATGATTTCTTAATAGTCACACACATTCTCTTTCCCCCATAAATGATTGCTTGACTATTTAGACACCAAAGCTGTATGGATAGCCTGATGATTTGGGAAATAGATGAACAGCAGATTTTACACATGAACAGTGTGCTTGCTGGAAATTCAATATGAAGGTTTAAATATCTAGTCAGGAAGTTTTGTTTGTGTGGTTTTACATGCTGAACAAACATACAAAAAAACTTGGAGTTATTTTTCATTTCAGATTTTGTGTTTCATGCAGCCATTTTCCACCAATCCATTCTTTACTCTAGCCTCCAAGCAGTAGTAATTTAGAGGAGAAAAGAATTTTAAAATAATGTAAGTCTCATGTCTCATGCCATATACATGCTCTTCAACAATAATATTTTCTCCTTTGTAAAAGGAGATCCATTTTTGAACTACATCTGCAGCGAATGGTAAAATCCAAATCTGTTAGTAAAGCCATGGTAGTGAAAAAGAGAGAGAGAGAGCGCAAGAGGCCCAAATTAGCATTTTTTGAAGATGTCTCATGCAATTTTCTGTTAAACTCAAAGGCTGACTTTATAAATACGCATGTAATTTATAAAATTTTAGGAGCTAAACTGACATTGAAACATCATTTGGCATTATTTAACGGGATGAACTGTAATAATAAGCAACAAGGCTAATGCTGTAAGTCATATAAATTGATTTCAAACTCAATAATTAAAGTCAACCTCGGTGTTTAACCTAGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATTGTTTTCAGTGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAACGCTGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTCACATATCTGTAATAGGGGAGTTCACACACAAACACAATAACACACAAGAAAAGTTGGAGATATAAGGGGCCTACTACCTTACACCAGTTTCTTCTTACCTGGAATTACAGAAATAGTTTTCAGAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTTCGAAGGGCTGAAACATTGCCTAGGCTTACAAATTCTGTTACATACCTGCAGAATTAAATCAGAGTTACTGATAGTTTTGGCAAAGTTTATACTAAATAAGGACTTAATGCTGGGTTTGGCACATAGAGCCCTGTGAGTTTAACAAATGGAATTGCTATAGACCTCAGGCTGCCATATGCTAAAGGTTGCTTTTAAGAAACAAAATCGTGTTGCTTTATTTCAATGTAATTTTCACTAATATGAACACATTTGTTTGCAAAACTAATCCAAGTACAGTTGTTGCTATTAAATTGTAGTCAATGAATAACTTCATTTTGATGAAGAGAAAGACTATATGACATGAAGATAACCCCATTTATTGATCATTTACTGGATATATTTACATTGCAATATGTATTCTAATATGTATTCTTAAAATACACAATCCATATAGTTAACTTGACTAACAAGAAAGCTCTACATTTAATATATGACACAAAGACCTTGTTTGTACTATGACTATTTTCACTCCTTTGCGCTTATCAAATTTTCAAAGTTACTCACGCCATCACAATGACACTGAAATCCAGCCAGTTCCATGGATCACGAAGAAACGTAAAATCTTCTAAGCAAAACCCTCTTGCCAAGATTTTTATAAGTGACTCAAAGGTATAGATTCCAGTGAATGTGTACCTAGGAAAAACATCCAAGCCAAAATTAACAATTTTGCTTGAACTGTTAAAATAAATGTTTTCAATCATAGCAAATCCTATCCTTTTGTGGTTTTTCAATTCATTAAAATATTGTTCCTTACTTCTATTTACCAAATAATCTATTCATTTAGTTAGTTTTACAAGCCTGAGCAAAGAGTTAAACTGAAGAGAAAATATATTCTTTAGGAATCTAATCTGGTTTAACTATTTGGGTTTTAGAATAATAGTTTCATGTATCTTATGGATAATCATCTAGTTTGACCTTCTAGCGCAGCAGTATCTGATAGAAATGTAATGGAAGCCACAAATGTAATTTTCAAATTCCTAGTAGCAAGCGAAAAGATGAGAAGAAGCAAGTCAACGTATTTTTTATACTGCATTTTATTTAAACCAATATATCTAAAATATGAAAATTCAACAATTAATATTAGCCAAATTTCAAGGTTCCATAGCCATATGTGGCTAGTGGCTTCCTCATCAGACAGTACAACTTTAGAGGCAACATAGCTTGGATTCATTTACTTAAATAATAAAATATTTTATTCAAATTTCTTAATGAGTAGACTCATTTTGAGGGCTAGTTTACATGTCTACCATAGAAAATATATTTCTTTTTTTTCAATTTTTAAGAATCATGTAGAGTTATAAACTGCCCCCCATTTCTCTCTCTTCTTTCTCTCTCTCTGCCCTCCTTCCTCCCACCCTGAGTGTATGTGTGTGTGTGTGCATGAGCATGCTGTATAGAGATGTGTGTGTGTGTGTATATATTATCATATGAAATGTTCCAGTTCACTAGTATTTTATATGTGTGTGTTTGCACAAATGCCAAAATACACGGATACACAAAATTCTTAAATCAAACCTTGCATCAGCTACTATCTCTATGCAATTGGGCTAAATCATTCAAACCTTGCTTAAATTCAATTTTCAGCCTCCAAAATGGTGGAAGACTTTTCTATTTGCTGTTTAATGTCATGTATTTCTAGCCCTCTTTTCTTTGAGTCTTGACAATATAAGTTATTGCTGTTTTCGTTTTTTTCCCAAAATAGTTGAGAGTACTTGTTTTTCAACATTGTGTTCTTTAAAAGCACAATTTAAGTTTATTTTTCAGAGCACTTCACCCAAGCCACAAAGATTTGATTTACTCATATTAAATTCATTAGATTTTTCAGCCTACCAGTATTTATATATGAAAAATGTTAGGATCATTATTTTGAAATGTTTTCTGCACAAGTTTCTTTCATATGAGGGAACAAAGACATCAAGAATAATTTATGCAGATATCTTCAAGTCTAGTTTTCTTAAGTACATTCCCTTCCTTTTCTCCCCCAACAATTCAATTGATCTCATAAGCAATAATTCCTATCTTTACTTATATGAAGTAGCTGACTATTAGGAAGAGATATATTTTACAATATCAAGCTTATGTTTACTGTGTTGTAGTTTGGATCGTTGTGTGACACACATAATCACCGTGATATTTCTGTCTGTAGAGATAGCTGGCCTTTTAAAGGCCTAGAAACACCACACATGTATGTTCTGTTTCTTGTATTAGTGGTTAGTGCCCTGTGGTTTATGCTGAGGCAATTCTGTCTTATCTATAGAGTTACTAGGAATAAGATTAAAGTCCCTACTTTTGTTCTTGATTTGGGGAAATTAAGAAAATATGTGGGTACATTTGGAATGTATGGGAAGTGTTCATGGCTGTCCATGGAAGAGAGTCCTAGAGCCTACTGAGACAGAGCTCTACACAGAATAGGTATTCAAAAATGGTTATTAGTAACTAGGTTGGGCAGGTAAGTGGGAGTCAGGGGACCTTTATCTTTCGTGGCTATGCCCACACTAGGCTCATAATCAAGCTGTCAATTCTGTCTATGTTCCTGTAACTTTGGTGTTTTAAAACCTTGAAATTTG	ACATAAAAGTGACCTGTTAATACAAAAAAAAACCCATTTTATTTCATATTAATCCTATTCACATTAGTATTAGTAATAAATCAGAGTTGGACTATTTCAGTTATTTACAAAGGTGGCTGTACACCCACAGTCTCAACTATTTATAGTTGAAAATTCATTCAGCAACACTAAGGTTAACATAATGTAATACTTCTTACTGTCATCTCCAATGTAATCCTTCCAGTTAAATGTGCTCATTGTTACATTAACAAATGTCCCATTTGAATCCATTGTGCCATTAAAGTAGGAAGTGGTGTTGGTTTCAAAAGCAGAATCGCTTGGGGGCCACTGCAAACATTTATTCCTCAGATTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATGAGAGCAAACACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATCACATCAGAAAGCTTCTTTACCGACTGGATCAGGGCCCCCACAATGGTCTTTAAACCTGCAGAGAGAGAACTATAGGTTACCTGAGGAAGAGTGCCAGAAATCATGATTTCTTAATAGTCACACACATTCTCTTTCCCCCATAAATGATTGCTTGACTATTTAGACACCAAAGCTGTATGGATAGCCTGATGATTTGGGAAATAGATGAACAGCAGATTTTACACATGAACAGTGTGCTTGCTGGAAATTCAATATGAAGGTTTAAATATCTAGTCAGGAAGTTTTGTTTGTGTGGTTTTACATGCTGAACAAACATACAAAAAAACTTGGAGTTATTTTTCATTTCAGATTTTGTGTTTCATGCAGCCATTTTCCACCAATCCATTCTTTACTCTAGCCTCCAAGCAGTAGTAATTTAG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A genetic alteration at chromosome 2, position 165176265, in gene SCN3A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 3)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?	benign	ATTTATTTACAATGAGATACATTACTTTCATATGGACTGAGATAATTGTAGTGATGTAATGAGCACGTTCTTTTCTTCAAGCAGGTTTAGGGGAAAACAAATTGTAGTCAGAAGGTTTCTTGCTGAATATGGAGCCCAAGCCAGCTGACCTAATCAAATGATGTGGAATGTTTAATAGCATGTGTTAGGTAGTTCAGTGTAGCCCCTCCACAATGAGGTGGCCTGGCCATTGGGAAGAAAATGCTTTCAGTGCTACTACTAAAGTTCTGTCTCCCTTGGAAAATAGTAACGTTTGCCTCTGTTGTTCTCCTTTTGTTTCCCCCTTAATCTTACCAGCCTGATTGATTCTCTTTTTTAAGGACACTTCCTTTCTTTAAGTAGCAAATACTTTTAATCATAGCAGAGTAAATCATGCCTCCTTTCTTAAAGATATCTTTACAAACATATCCTTCAGAGCAACAGTTTTCACCGGATAATATTTTGTCCAATTTCTTGGGGGGTGACTTATTGTAATCATCATAACTACATTTCAAATTTTTCTTTATCAATTCTATAGTAAATTGTTGAAATAAGTTATTTTTAGAAGTACATGAATGTATTAAATGTCACCTTTTATGAAACTAGCTATAAAAGGGGAAAAAGGAGACTCTGTTTAGCTATTTACATGTAGTCTTATGACTTTAAATAAAACATTAAAGCTTGCTATTCAAAGTGTGGCCATGTAACAGCCTGATGATTTGTAAGAAATTCAGGATCTCTGGCCCTAGCCCAGACCTATGGATTCAGAATCTGCAAATTAAAACATCTTGAGGTAATCTGTATGGATGTGCAAGTTTGAGAAGTACTTATTTAGAACAACAGGACTAATTCCATGTCTGAATGGTTGTCATTGCCTTTAGCCATCATTGATTTTATAAATTATAAACTTTTAAAAGGATGTGCTTTGACTAATAAAGGTGTTTAATATCTTCCATAATCTATAAGTCATCAACTCATGGTGATACTAATTTATCTTTAGTTTCTACATTGAGCTATTTTTACGCTTTTAAGTGTAAAATATAAATCGTGGTTATAAAATGCCTTAATATCCAATTAGAAAGCATAGAGTATACCACCTATTTTTTATATTTTCTATAAAATATCACCCAGCTAGTTTAACTATAGAAACCAGCTAATTCTGATACAATTATGCATTTATTTTAGCATTAGGAAAGCACAGTCATAACCACTAATTTAAATCATGTATGGATGGAGAAAATTTGAAAGTTCTTTCTTTTTGGTCTTCCAATTTTGACATTTTTTTCTTCAGGGTGATGTTTTAATGGTATACATGATCCAGAATCTAGCATGCCACAAACTATATAAGGTTAAGAGAAGATCCTAATCATATTCTAGGTTACTGGGGGGGAAAGGAATCTCTGGGTGAACATGCTTCTTCATGTATTGTCTGGCTACAGGAGGATGCTAAGCAGATTATTTATTGTCCTCTAGAATATAAATTATTGTGAAGGTACATCAAGTCAGTCATGAACTAAAAAATAATTAAGTACAACATATGCTCATAATTCTTTTCTGCACAGGTATTATTCTGTAGTCTACCCTGTGCTTGAATATGTCAGCCATAACAGATATTTCACTTTGTTGATATTAATTTTAATTTTGACTATCTGAATTATCACTGTGAAATTGTAGAAATCATTCATCTATTCATATTTCCTGACTGTAACCAACTCTTGACTTCATTTCTTATAAATGTTTGTTTTATTATATTGTGATAAAAATAAGTGACAGTGAAGAGTATTATAAAATCTTTAACAGAAGAAAAATTGTGATGCTGTATATAAGGCCCAGAAAAGTATATTACAGTTAAGAGTTTCATTAAAGATTTATTAGAAGTCTAAAATCAATACTCACTTTCTTATTGATATAGTAGGGATCCAGGTCCTCCAGGGGCTCTGACACCATCTCTGGAGGAATGTCTCCATAAATAAATGGAAGGTTCTTTCCAGCTTCCAAGTCACTATTTGGCTTTGGTTTGTTCTCATCATCATTATCTTGTTCCTTTTTGGGCTTCTTGGCTTTCTCTTCTGCAGCACGTTTTTCGATAGCAGCAAGAGATTCTCTAGTAAAAAGGCGGAAGCTTTCAGGTCCTGGGGGTACCAACAGTGCCTGTGCCATCTTTTCATCCTGCACATTTAATTACGTGTAGCTTCTTGCATACGAATTACCTGCAATAAAAGAAAAATTGCACAAGAGTTAGGAAAGCAAGCGATTGGGCATAAGAACATCAACCAAAATGTCATTTTTTAGTAACTTTTTAAAGCTATAAACATTAAGTCATGCTTTTAGTACTGCACTACACATTTGAACTTGAAAACATCATCATTCAACCTCATTCTCAATAAGCCAAGTTCATAAATCTATCAAAAGTCTGTACTTAATGTTAATTAGTTTGATTTAGCCATTCTACAATGTACAGTATATATAATATATAAACATTATATTTTACCTCAAGAATATCTATAATTTTGTCCATTTTTTAAAAGCATTTAAAAAAATTCTGTTTTGACACTGTAAGCCAAAATATAGTATACTTTCAGCAAAAGAGTAATGCCAGTAAAGTTTGTCAATAAAATTGCTTAATTATTCTGCATCCTGCCCCCCGCCTTTTCATAACTTTGTAACTCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTAACAATACAATTATTGTAATACATCCCTGACTCATACAAATGAGGATAGAAAATGAAGTTTTGCCAAACCCAACCACTGTTCTCGTTGTCAGCATCATTGACAACTGCTGCTCCAGAAAAGATCTGATCACCAACCAGCAGGGACATGGAAGCCACTGCTGCCAGAAAAATCTACCTATCTTTAGTATTTCCTTTCTTTTATTAAGCCAGACTCTGTTTCCTTCTGAGGCAATGGAGAATATGTTTACTCCTTATTTCAATATGCTGCCCTTCAATTATTCCAAGACAATTTTGACGTTTTCCCTGAATCTTCCATTTAGTATAGTGGTTAAAAGCATGGACTCAGGTGCTACACTGTCCGTTCTAAACCCTGGCTCTGCCGCTTATGAGCTGTGTGATTGTGGACAAAGTAACCCCTTATTGCTTGAATTCATCTATAAAATGAGGGTAGTAGGGAAACTGACTTCCTGGGTTATCATAAGGAATAAATGAGTTGATTATGTTGTGTCTAGAATAGTTTTTGGAATTAGTAAGCACTATATTATTGTAAACTATCATAATTAAATTATCTTCAGTTTCCCTAGCTATTTTCCCTCTTTTATGGTTTCAGGCATCCTCACAATTCAAACCACTCTTTAAACAAGTTCTTGCTGTGCTGGAACCACAATTGTGACTACGGAATTAAAGGAATGAACTGAGAAGTGCAGTGTATAGAGGCACACTCACACATGCCGATCACCTGGATGAGAAAGAAGGGAAGGCAGACTGATGGAGTGGCCCTGCTCAATTTCTCAGGGAAGGGAACAAAAATCTATTTGCAGGATACATAATAGAACTATCAAAACCACAAGAAATCAGCTATGTAAATTTCGAAATATGAGTTATTTTATTTTGCATTATGCCAAAAATCACATTTAAAAAATCAAGATAGATAGAATATAGAAACAATGACAAACCAAATAAAATAAGTACATCAGTCATCTTATAAAAGAACCTACCACTATGGCACCAAAGTCATGATCAAAGTCATCTGTGACATTTTCCCCATTCCTACCATTCCCCTTTGCCCCCACATGTATTCTAGGCTCCGTAGTAGTTTATCCCTAAATGGCCCTCTGATTCTTGGCAGCTCACTACATATATTTGAGCTTACAATCAGAAGCTCTGGATCTATTAATAACATAAGAAAAACAATATAGCTTATTATGTGTGTGGGGGTTTTTTTGCTTATATCTTAATTACTAGTTCCCTGATCTATTCCAATGACAAAAAAGTGTTTCTATAACATTACTTATTATATTATAATATTATTATTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAGCCTTG	ATTTATTTACAATGAGATACATTACTTTCATATGGACTGAGATAATTGTAGTGATGTAATGAGCACGTTCTTTTCTTCAAGCAGGTTTAGGGGAAAACAAATTGTAGTCAGAAGGTTTCTTGCTGAATATGGAGCCCAAGCCAGCTGACCTAATCAAATGATGTGGAATGTTTAATAGCATGTGTTAGGTAGTTCAGTGTAGCCCCTCCACAATGAGGTGGCCTGGCCATTGGGAAGAAAATGCTTTCAGTGCTACTACTAAAGTTCTGTCTCCCTTGGAAAATAGTAACGTTTGCCTCTGTTGTTCTCCTTTTGTTTCCCCCTTAATCTTACCAGCCTGATTGATTCTCTTTTTTAAGGACACTTCCTTTCTTTAAGTAGCAAATACTTTTAATCATAGCAGAGTAAATCATGCCTCCTTTCTTAAAGATATCTTTACAAACATATCCTTCAGAGCAACAGTTTTCACCGGATAATATTTTGTCCAATTTCTTGGGGGGTGACTTATTGTAATCATCATAACTACATTTCAAATTTTTCTTTATCAATTCTATAGTAAATTGTTGAAATAAGTTATTTTTAGAAGTACATGAATGTATTAAATGTCACCTTTTATGAAACTAGCTATAAAAGGGGAAAAAGGAGACTCTGTTTAGCTATTTACATGTAGTCTTATGACTTTAAATAAAACATTAAAGCTTGCTATTCAAAGTGTGGCCATGTAACAGCCTGATGATTTGTAAGAAATTCAGGATCTCTGGCCCTAGCCCAGACCTATGGATTCAGAATCTGCAAATTAAAACATCTTGAGGTAATCTGTATGGATGTGCAAGTTTGAGAAGTACTTATTTAGAACAACAGGACTAATTCCATGTCTGAATGGTTG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Variant at chromosome position 165315615, chromosome 2, gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_11', 'Inborn_genetic_diseases', 'Seizures,_benign_familial_infantile,_3']	ATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACATCAGGAATTATCAGCAGATGGTTCCCATCTCTTCTTAACTATTGTGCGTGGATCTAGTGAACTTTGGGTTTTCTGAGTGACAAATTCCCAGAAGTGGACCAGAGACTCTTTTAGGCCACCTGCGGGGTTGTTCCCATAAGGTGCAAACATCACTTGCCAAGTGCATTCTTCATGCCTTTGTTTCAAAGGGGACTGAAACAAAATATCTCTAAAAGTAGCCAAAACTCTCAGATAGGCAGGTACTGAGGGAGATTTATGACACGAAATAAAAAGTGGTGTTTAGTTGTACTTGATTATCTGTGTTTCATGTTAAACATGGGACTTGCATTTGAAGAATACTGTGATTTATAAACTGCAACAAATATTCACTGGATGCCTCTGCCTTTTGTACTCATGCAAGTTGTTGAAATTTTAAAATTTAGAATCTTAATTGTCTTTGAAATTACCAAGAGAATTCACAGGAATACACAGTACCTCAGAAGACATTTTCACCAGGAGTGAAACCTTAATACCTATACAGTAACAATAACAATTACAACAACAACATTGATAATGGCTAATATTTATACACTGTGTTGTTATTTGCAATATTAATGCATTAAGCCTTTCACTGCAACCCTAGGTAAGTTCTAATTTAGTTAATATCCCCAATTTTTATATGTGAAGAGAAGCAGGGGGCTGCATTCTTTGTTGAGTACCTATTTTATGCTTGGCATTCTTTCTACATTCTCATAATTAATGCTAACAGTTCTGTAGAATAGTATTATTTTCATTACTATAATGAAAAAGCTATTTTGGATCAGTAAAGTTAAATAGTTGCACAATGTCATATAGCAATAGAAAAAGTTATTATGATCTTTGAGTGTCTTGTTCATATTAGGGTTGTTGGTATTCAAATTTTGCCTGGTACTGAAAACCTTAAAGTTTCCACTTTATCAAGTTGCCTATGAAGAATGCCTTTAAAAACTGATAAGGAAATTTACAATATAACTTTATTTAAAATACACAATGGCATTATACTTTCTCTTTTACCTTTTTATAATATAGACAAGCTCACATAACCTCACATGTGATATATATAAATTTTTTTAGGTCAGCCTTATTCATTTCAAATCCAAATAACATCATAAGATTGCATACTTGGGGATTAATTCAAATTTAACATAGGATCTTTAAATATCAAAATTTACTTGGTCTCTTTCATTTTGTTGTCACAATCATGATTCCATTAGTAGAAACATTAATCAATAAATAGGAATCCTTTAAAAGGCAAACCCCCTGTTTACAGTATTAGTCATTCTGAAAAGGAAGGAAGAAAAAGAAAGGGAGGGAGGGAGGGGGGAGAGAGAGAGAGAGGAAAAAAGGGAGCAAAGGAGGGAGGAAGATAGAGTATTTTTGCCTACATTTTTACCTAAGTTTGTCTGAATTTTTGCCTGAAGTTGTCTAAGTTTTGGCCAAAATTTGCCTAAATTTTGGCCTAGATTTGAAACTTCATATCAACTTCATATCAAACACTTACCACAGAGATTCTCTTCAATTTGCCTTATTTCTAATTGAATAAAACTAATTCTAGGCAAAATAGTGAAGCCTGATAAGGCTAGGCTCTGTCCTTCCTTTTTCTGTACATTT	ATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGT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The chromosome 2, position 165323211 genetic variant in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).	pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_11', 'Seizures,_benign_familial_infantile,_3']	AAATGCCACCAGTCTCTTTGCTAAAATATAACAAGAGTCACCTTTGCTCCATTTCCCAACAAGTTCCTCATCTCCATGAGAGACCACTTTAGCCTGGACCTTATTGTCCATATTGCCATCAGGCTTTTGGTCAAAGCCATTCAATAAGTCTCTAGAAAGTTCCAAACTTTCTCACATTTTCCTGTGTTCTTCCGAGCCCTCCAAACTGTTCCATCCTCTGCCTGTTATCCAGTTCCAAAGCTGCTTCCACATTTTTGGGTATCTTTTCAGCAGCGTCCCACTCCTGGTATCAATTTACTGTATTAATCTGTTTTCATGCTGCTGATAAAGACATACCTGAGACTGGGCAATTTACCAAAGAAAGACATTTAATTGGACTTACAGTTCCATGTGGCTGGGGAAGCCTCACAATCATGGCAGAAGGCAAAGAGGAGCAAGTCACATCTTACATGGATGGTGTCAGGCAAAGAGAGAGTGAGAGCCAAGTGAAAGGGATTTCTCCCCATAAAATCATTAGATCTCATGAGACTTATTCACTACCATGAGAACAGTATGGAGAAAACTGCCACTATGATTCAACTATTTCCCACCATGTCCCTCCCCCAACAATGGAAATTATGGGAGATACAACTCAAGATGAGATCTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATTAGTCAGGCATATAAAAACCTAGATATTAGTAGGTATAAAATAATGGTTTTAGTTAGTTTTGAACCTTTGGAGAGGAAAAGATCAAACCAATAATACTTAAATGATGAAGTTAGTATTCTTTCCAATAATAATTACATAAATCCAATGCAAGCTGGCTGAAGTAAAAAAGAGAATGTATTAGATGATATAAATTATGTCTGTGAGTAGCTTTAGGCATGGATGGATCCAGAAGCTCAAGACATGTTACCATGACCATGTCTTTCTCCATATCTGAATCTAGGTTCCTCCCACATGGTGGCAAGATGTCACTGCAGCTCCAAACTTAAAGCCAATATTTTTAGCAGCCTCAAGTGAAAAAGCACCATTTCCTCAACAGTTGTAAAAGACAGGGATATCTTTCAATTGACCAAGCAGGATTTCATGACCATCTTTAAATTACGTATCGAATACACTGATTGGCTAGGCCTAGGACAGTGCCTGGAACACTGGGAGACCCGAGCCTCAAGTCCTGCTGCATCCAGGAGTTGAAATTAGTGTCTCCCAGATAACCTGGTCTGAGAGTTGAGGATTATTTCTCAAGGCTGAACAGGGTACTGATTTAAAAAAACAAAAAATTAAATGGTTGTGATCAGCCTCTTAGTGAAAATTAAGTTTTTGTAAATATTGCCCTCAGATTTCTTGAGACAGAGACAAAGGGGTGAAAATTGGGGAATAAATCATACAGTTATTTCAGCTTGATTTAATTTATTCATGAAGACCATCATAAAATATGCAAAGGGAAGTGGAGAAGCTGCCCCGTGTACTATAATTAAACATCCCTACTAGCAAGATTAATTATATTTCCTCCATGGTAAGATTTGCATCAGGGTGTGGTCACTAGCGAGCTCTTACTGGCTACATTTTTGACCTCAGAGGATCTAAAGGTAGATTTGTGTTTAATTGTTTTCCATTGGGTTGTTAACTGAAATTAACTTCTAAAGAAGGGTCTATCAACAGTATCAGTTCTAGATGCCCGTAACAGGACAAAACATTATGGGGACACTTCTGACTATGTTGAGGTGTGGGTAAAGTAGGAGAAAAGAGAGCAGAAGATGGAAAATGGAGGAAGGAGAAAAAGCGAGAGTGAAATAGAAAAGGTGAACCTTGTAGAAAGTGCCAAAATGCCACCAGCAGTCATCAGAGGGGTGCTTTCTTCCACATGTCCAATGACTTATCCTTGAGTAAGTCAATGACTATGACACAATGAATCAAATTCTGTTTTTCAGAATGCCAGCTCTTAACTCTCTTCATCTCATTTTTGTTTCTTCTCTTGTTATTCATAGTCCTTACTGAGCATCCGTGGCTCCCTTTTCTCTCCAAGACGCAACAGTAGGGCGAGCCTTTTCAGCTTCAGAGGTCGAGCAAAGGACATTGGCTCTGAGAATGACTTTGCTGATGATGAGCACAGCACCTTTGAGGACAATGACAGCCGAAGAGACTCTCTGTTCGTGCCGCACAGACATGGAGAACGGCGCCACAGCAATGTCAGCCAGGCCAGCCGTGCCTCCAGGGTGCTCCCCATCCTGCCCATGAATGGGAAGATGCATAGCGCTGTGGACTGCAATGGTGTGGTCTCCCTGGTCGGGGGCCCTTCTACCCTCACATCTGCTGGGCAGCTCCTACCAGAGGTGAGGCCAATTAAAATTGCAGCTGATGTGAAGAGAGTTGTGACTGGTGCAGGCAGGAGTGTTTTTCCATTTCCACATCTAAGAATTTGTTGAGTTTGTTGCCCAAAGGCTGGGAGTTTGTTCAATCAAGCTGTTAACTGTCTTGTGAAACTGTTCTATTCAGACTTTTCTACAAAGTAATTAAAAACCTAGGTTGGCTGTCAGAGAATATAATTAGAAGTAATCTTTCATCATTATTACTATGGTATGAAACTCGCCAAAAAGCAAAGCAACAATTTATCAAGCATAATGTTTGATTAATATAGTTAAATTAAATCCAAGGAAATTAATGCTCACTAATTAAATAAATACTTAAGGATTTTGTGATTGTTGTTCATTTAAAAGGAGATTTGAATACTTCCACTTGCAGTAGATACTATTACTAAATAGATTTAAATCCCATAGTACAACATTGCCTCTCTTTGCAGGTCAGAGTGTTGTAACCTTTTTAGCATCCACTCTAATGATCTCAACCATTGTAAATTTATACATGAAGAGCCATTCAAAAAGTACCTGGTTTGGAATCATGGGCTGTCATTTTTAGAGCAGATTCCAATTTTTATATTACTGTCATAAACTCTTATTGTAAACAAAGTGGCCCAAAACCAATCACATGGAAAAGGATTTCAGCTACATACTAGACACTTACAGGGCTATATTATTGAAATTTACTTCATAAACCATAAGAAGCTTTTAATGTTGGTATTAAATAAAATTCCATTAGCTATCAAGACATATTTTGGCAATGTCACTTGATTGTATTTTATAGCATTCAAAATGTCTTCTTATGATTTTTTTTTCACATAGCTCCATTTATTATCATTGAACAAGCTCTTTGAGCCACATTAAAATGATACGGAGTTCGTTTTCAGTTACCTAATGGAGGAGCTTCTTATCTTGGATTATAAAATAGCCATTATCTTCTTCACATTTTTTGCATGGCCTCTCCCCACCTCCTTCTACCAGAGAAGTGTCCAGGTATCCTGCAGTCAGGTTGAACCATGAGAAAAGTAGAACTTTATAGTGGAGGAACCAGGAAGAATGAAGAGAGGACATCAGCTCTTCTTAAAAAATGATCATAGATAACCATGTACCAGACACTGTCCAGAACACTGTACATGTGTTAAGAATCATTTAAGCATCATAACAACCCTTTTTGATAGTTAGTAACATTATCCCAATTTTACAGAGGAGGAAACTGAGGCTTGTGCGTGGTGGAGCTAAGATTTGACCCCAGGTATGCTGGTTACTGAACCTACATTCTATCAACAGTGAAATATTGCCTCCCACTGAGTTATTTTTAATTTCTTTAAATCAAAAAGAAGAGATGGTTAAGGAAATAAACACATAAACACTTTCATTTTAACCAATGTTTCTCAAAATATACTTCACTTTCATACTACTTACATCAGAATCTCATGGGAGGCTTCTTAAAACTAGAGATTCCTGTGCCTACCCAGACCTTTTCAGACCAAACCACTGAGGAGAACAAGGTCTGGGAATCTTCTTCCTTAACAAGCATCCCACATAATTCTTATACATAATAAAGTATGTTTATCACTGATCTTGATAAATGTTAATTGGGTAAACAAAAGCAAATCTACAATTACCATGCAGGAATACAGACAGACTGTCAGTCTGTCAGAAATTATTTAGCATTTATCAATAATTATCATAAATCTCCTGTCCTATCAGAGATGATGGGACAAATCGCTGAAG	AAATGCCACCAGTCTCTTTGCTAAAATATAACAAGAGTCACCTTTGCTCCATTTCCCAACAAGTTCCTCATCTCCATGAGAGACCACTTTAGCCTGGACCTTATTGTCCATATTGCCATCAGGCTTTTGGTCAAAGCCATTCAATAAGTCTCTAGAAAGTTCCAAACTTTCTCACATTTTCCTGTGTTCTTCCGAGCCCTCCAAACTGTTCCATCCTCTGCCTGTTATCCAGTTCCAAAGCTGCTTCCACATTTTTGGGTATCTTTTCAGCAGCGTCCCACTCCTGGTATCAATTTACTGTATTAATCTGTTTTCATGCTGCTGATAAAGACATACCTGAGACTGGGCAATTTACCAAAGAAAGACATTTAATTGGACTTACAGTTCCATGTGGCTGGGGAAGCCTCACAATCATGGCAGAAGGCAAAGAGGAGCAAGTCACATCTTACATGGATGGTGTCAGGCAAAGAGAGAGTGAGAGCCAAGTGAAAGGGATTTCTCCCCATAAAATCATTAGATCTCATGAGACTTATTCACTACCATGAGAACAGTATGGAGAAAACTGCCACTATGATTCAACTATTTCCCACCATGTCCCTCCCCCAACAATGGAAATTATGGGAGATACAACTCAAGATGAGATCTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATTAGTCAGGCATATAAAAACCTAGATATTAGTAGGTATAAAATAATGGTTTTAGTTAGTTTTGAACCTTTGGAGAGGAAAAGATCAAACCAATAATACTTAAATGATGAAGTTAGTATTCTTTCCAATAATAATTACATAAATCCAATGCAAGCTGGCTGAAGTAAAAAAGAGAATGTATTAGATGATATAA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Clinical significance of chromosome 2, position 165323310, gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_11', 'Inborn_genetic_diseases', 'Intellectual_disability', 'Seizures,_benign_familial_infantile,_3']	CTTATTGTCCATATTGCCATCAGGCTTTTGGTCAAAGCCATTCAATAAGTCTCTAGAAAGTTCCAAACTTTCTCACATTTTCCTGTGTTCTTCCGAGCCCTCCAAACTGTTCCATCCTCTGCCTGTTATCCAGTTCCAAAGCTGCTTCCACATTTTTGGGTATCTTTTCAGCAGCGTCCCACTCCTGGTATCAATTTACTGTATTAATCTGTTTTCATGCTGCTGATAAAGACATACCTGAGACTGGGCAATTTACCAAAGAAAGACATTTAATTGGACTTACAGTTCCATGTGGCTGGGGAAGCCTCACAATCATGGCAGAAGGCAAAGAGGAGCAAGTCACATCTTACATGGATGGTGTCAGGCAAAGAGAGAGTGAGAGCCAAGTGAAAGGGATTTCTCCCCATAAAATCATTAGATCTCATGAGACTTATTCACTACCATGAGAACAGTATGGAGAAAACTGCCACTATGATTCAACTATTTCCCACCATGTCCCTCCCCCAACAATGGAAATTATGGGAGATACAACTCAAGATGAGATCTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATTAGTCAGGCATATAAAAACCTAGATATTAGTAGGTATAAAATAATGGTTTTAGTTAGTTTTGAACCTTTGGAGAGGAAAAGATCAAACCAATAATACTTAAATGATGAAGTTAGTATTCTTTCCAATAATAATTACATAAATCCAATGCAAGCTGGCTGAAGTAAAAAAGAGAATGTATTAGATGATATAAATTATGTCTGTGAGTAGCTTTAGGCATGGATGGATCCAGAAGCTCAAGACATGTTACCATGACCATGTCTTTCTCCATATCTGAATCTAGGTTCCTCCCACATGGTGGCAAGATGTCACTGCAGCTCCAAACTTAAAGCCAATATTTTTAGCAGCCTCAAGTGAAAAAGCACCATTTCCTCAACAGTTGTAAAAGACAGGGATATCTTTCAATTGACCAAGCAGGATTTCATGACCATCTTTAAATTACGTATCGAATACACTGATTGGCTAGGCCTAGGACAGTGCCTGGAACACTGGGAGACCCGAGCCTCAAGTCCTGCTGCATCCAGGAGTTGAAATTAGTGTCTCCCAGATAACCTGGTCTGAGAGTTGAGGATTATTTCTCAAGGCTGAACAGGGTACTGATTTAAAAAAACAAAAAATTAAATGGTTGTGATCAGCCTCTTAGTGAAAATTAAGTTTTTGTAAATATTGCCCTCAGATTTCTTGAGACAGAGACAAAGGGGTGAAAATTGGGGAATAAATCATACAGTTATTTCAGCTTGATTTAATTTATTCATGAAGACCATCATAAAATATGCAAAGGGAAGTGGAGAAGCTGCCCCGTGTACTATAATTAAACATCCCTACTAGCAAGATTAATTATATTTCCTCCATGGTAAGATTTGCATCAGGGTGTGGTCACTAGCGAGCTCTTACTGGCTACATTTTTGACCTCAGAGGATCTAAAGGTAGATTTGTGTTTAATTGTTTTCCATTGGGTTGTTAACTGAAATTAACTTCTAAAGAAGGGTCTATCAACAGTATCAGTTCTAGATGCCCGTAACAGGACAAAACATTATGGGGACACTTCTGACTATGTTGAGGTGTGGGTAAAGTAGGAGAAAAGAGAGCAGAAGATGGAAAATGGAGGAAGGAGAAAAAGCGAGAGTGAAATAGAAAAGGTGAACCTTGTAGAAAGTGCCAAAATGCCACCAGCAGTCATCAGAGGGGTGCTTTCTTCCACATGTCCAATGACTTATCCTTGAGTAAGTCAATGACTATGACACAATGAATCAAATTCTGTTTTTCAGAATGCCAGCTCTTAACTCTCTTCATCTCATTTTTGTTTCTTCTCTTGTTATTCATAGTCCTTACTGAGCATCCGTGGCTCCCTTTTCTCTCCAAGACGCAACAGTAGGGCGAGCCTTTTCAGCTTCAGAGGTCGAGCAAAGGACATTGGCTCTGAGAATGACTTTGCTGATGATGAGCACAGCACCTTTGAGGACAATGACAGCCGAAGAGACTCTCTGTTCGTGCCGCACAGACATGGAGAACGGCGCCACAGCAATGTCAGCCAGGCCAGCCGTGCCTCCAGGGTGCTCCCCATCCTGCCCATGAATGGGAAGATGCATAGCGCTGTGGACTGCAATGGTGTGGTCTCCCTGGTCGGGGGCCCTTCTACCCTCACATCTGCTGGGCAGCTCCTACCAGAGGTGAGGCCAATTAAAATTGCAGCTGATGTGAAGAGAGTTGTGACTGGTGCAGGCAGGAGTGTTTTTCCATTTCCACATCTAAGAATTTGTTGAGTTTGTTGCCCAAAGGCTGGGAGTTTGTTCAATCAAGCTGTTAACTGTCTTGTGAAACTGTTCTATTCAGACTTTTCTACAAAGTAATTAAAAACCTAGGTTGGCTGTCAGAGAATATAATTAGAAGTAATCTTTCATCATTATTACTATGGTATGAAACTCGCCAAAAAGCAAAGCAACAATTTATCAAGCATAATGTTTGATTAATATAGTTAAATTAAATCCAAGGAAATTAATGCTCACTAATTAAATAAATACTTAAGGATTTTGTGATTGTTGTTCATTTAAAAGGAGATTTGAATACTTCCACTTGCAGTAGATACTATTACTAAATAGATTTAAATCCCATAGTACAACATTGCCTCTCTTTGCAGGTCAGAGTGTTGTAACCTTTTTAGCATCCACTCTAATGATCTCAACCATTGTAAATTTATACATGAAGAGCCATTCAAAAAGTACCTGGTTTGGAATCATGGGCTGTCATTTTTAGAGCAGATTCCAATTTTTATATTACTGTCATAAACTCTTATTGTAAACAAAGTGGCCCAAAACCAATCACATGGAAAAGGATTTCAGCTACATACTAGACACTTACAGGGCTATATTATTGAAATTTACTTCATAAACCATAAGAAGCTTTTAATGTTGGTATTAAATAAAATTCCATTAGCTATCAAGACATATTTTGGCAATGTCACTTGATTGTATTTTATAGCATTCAAAATGTCTTCTTATGATTTTTTTTTCACATAGCTCCATTTATTATCATTGAACAAGCTCTTTGAGCCACATTAAAATGATACGGAGTTCGTTTTCAGTTACCTAATGGAGGAGCTTCTTATCTTGGATTATAAAATAGCCATTATCTTCTTCACATTTTTTGCATGGCCTCTCCCCACCTCCTTCTACCAGAGAAGTGTCCAGGTATCCTGCAGTCAGGTTGAACCATGAGAAAAGTAGAACTTTATAGTGGAGGAACCAGGAAGAATGAAGAGAGGACATCAGCTCTTCTTAAAAAATGATCATAGATAACCATGTACCAGACACTGTCCAGAACACTGTACATGTGTTAAGAATCATTTAAGCATCATAACAACCCTTTTTGATAGTTAGTAACATTATCCCAATTTTACAGAGGAGGAAACTGAGGCTTGTGCGTGGTGGAGCTAAGATTTGACCCCAGGTATGCTGGTTACTGAACCTACATTCTATCAACAGTGAAATATTGCCTCCCACTGAGTTATTTTTAATTTCTTTAAATCAAAAAGAAGAGATGGTTAAGGAAATAAACACATAAACACTTTCATTTTAACCAATGTTTCTCAAAATATACTTCACTTTCATACTACTTACATCAGAATCTCATGGGAGGCTTCTTAAAACTAGAGATTCCTGTGCCTACCCAGACCTTTTCAGACCAAACCACTGAGGAGAACAAGGTCTGGGAATCTTCTTCCTTAACAAGCATCCCACATAATTCTTATACATAATAAAGTATGTTTATCACTGATCTTGATAAATGTTAATTGGGTAAACAAAAGCAAATCTACAATTACCATGCAGGAATACAGACAGACTGTCAGTCTGTCAGAAATTATTTAGCATTTATCAATAATTATCATAAATCTCCTGTCCTATCAGAGATGATGGGACAAATCGCTGAAGGCAAAGTTGGGGCCAGCTTGAAGCAAAGCTTTGTGTGGTCCCTTTATTTCCTGCTTCCTCAACTTCATTCTTTAATCTTACAATCTTAAGTGCTTTGAG	CTTATTGTCCATATTGCCATCAGGCTTTTGGTCAAAGCCATTCAATAAGTCTCTAGAAAGTTCCAAACTTTCTCACATTTTCCTGTGTTCTTCCGAGCCCTCCAAACTGTTCCATCCTCTGCCTGTTATCCAGTTCCAAAGCTGCTTCCACATTTTTGGGTATCTTTTCAGCAGCGTCCCACTCCTGGTATCAATTTACTGTATTAATCTGTTTTCATGCTGCTGATAAAGACATACCTGAGACTGGGCAATTTACCAAAGAAAGACATTTAATTGGACTTACAGTTCCATGTGGCTGGGGAAGCCTCACAATCATGGCAGAAGGCAAAGAGGAGCAAGTCACATCTTACATGGATGGTGTCAGGCAAAGAGAGAGTGAGAGCCAAGTGAAAGGGATTTCTCCCCATAAAATCATTAGATCTCATGAGACTTATTCACTACCATGAGAACAGTATGGAGAAAACTGCCACTATGATTCAACTATTTCCCACCATGTCCCTCCCCCAACAATGGAAATTATGGGAGATACAACTCAAGATGAGATCTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATTAGTCAGGCATATAAAAACCTAGATATTAGTAGGTATAAAATAATGGTTTTAGTTAGTTTTGAACCTTTGGAGAGGAAAAGATCAAACCAATAATACTTAAATGATGAAGTTAGTATTCTTTCCAATAATAATTACATAAATCCAATGCAAGCTGGCTGAAGTAAAAAAGAGAATGTATTAGATGATATAAATTATGTCTGTGAGTAGCTTTAGGCATGGATGGATCCAGAAGCTCAAGACATGTTACCATGACCATGTCTTTCTCCATATCTGAATCTAGGTTCCTCCC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For chromosome 2, position 165323455, gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?	pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_11', 'SCN2A-related_disorder', 'Seizures,_benign_familial_infantile,_3']	TTCCACATTTTTGGGTATCTTTTCAGCAGCGTCCCACTCCTGGTATCAATTTACTGTATTAATCTGTTTTCATGCTGCTGATAAAGACATACCTGAGACTGGGCAATTTACCAAAGAAAGACATTTAATTGGACTTACAGTTCCATGTGGCTGGGGAAGCCTCACAATCATGGCAGAAGGCAAAGAGGAGCAAGTCACATCTTACATGGATGGTGTCAGGCAAAGAGAGAGTGAGAGCCAAGTGAAAGGGATTTCTCCCCATAAAATCATTAGATCTCATGAGACTTATTCACTACCATGAGAACAGTATGGAGAAAACTGCCACTATGATTCAACTATTTCCCACCATGTCCCTCCCCCAACAATGGAAATTATGGGAGATACAACTCAAGATGAGATCTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATTAGTCAGGCATATAAAAACCTAGATATTAGTAGGTATAAAATAATGGTTTTAGTTAGTTTTGAACCTTTGGAGAGGAAAAGATCAAACCAATAATACTTAAATGATGAAGTTAGTATTCTTTCCAATAATAATTACATAAATCCAATGCAAGCTGGCTGAAGTAAAAAAGAGAATGTATTAGATGATATAAATTATGTCTGTGAGTAGCTTTAGGCATGGATGGATCCAGAAGCTCAAGACATGTTACCATGACCATGTCTTTCTCCATATCTGAATCTAGGTTCCTCCCACATGGTGGCAAGATGTCACTGCAGCTCCAAACTTAAAGCCAATATTTTTAGCAGCCTCAAGTGAAAAAGCACCATTTCCTCAACAGTTGTAAAAGACAGGGATATCTTTCAATTGACCAAGCAGGATTTCATGACCATCTTTAAATTACGTATCGAATACACTGATTGGCTAGGCCTAGGACAGTGCCTGGAACACTGGGAGACCCGAGCCTCAAGTCCTGCTGCATCCAGGAGTTGAAATTAGTGTCTCCCAGATAACCTGGTCTGAGAGTTGAGGATTATTTCTCAAGGCTGAACAGGGTACTGATTTAAAAAAACAAAAAATTAAATGGTTGTGATCAGCCTCTTAGTGAAAATTAAGTTTTTGTAAATATTGCCCTCAGATTTCTTGAGACAGAGACAAAGGGGTGAAAATTGGGGAATAAATCATACAGTTATTTCAGCTTGATTTAATTTATTCATGAAGACCATCATAAAATATGCAAAGGGAAGTGGAGAAGCTGCCCCGTGTACTATAATTAAACATCCCTACTAGCAAGATTAATTATATTTCCTCCATGGTAAGATTTGCATCAGGGTGTGGTCACTAGCGAGCTCTTACTGGCTACATTTTTGACCTCAGAGGATCTAAAGGTAGATTTGTGTTTAATTGTTTTCCATTGGGTTGTTAACTGAAATTAACTTCTAAAGAAGGGTCTATCAACAGTATCAGTTCTAGATGCCCGTAACAGGACAAAACATTATGGGGACACTTCTGACTATGTTGAGGTGTGGGTAAAGTAGGAGAAAAGAGAGCAGAAGATGGAAAATGGAGGAAGGAGAAAAAGCGAGAGTGAAATAGAAAAGGTGAACCTTGTAGAAAGTGCCAAAATGCCACCAGCAGTCATCAGAGGGGTGCTTTCTTCCACATGTCCAATGACTTATCCTTGAGTAAGTCAATGACTATGACACAATGAATCAAATTCTGTTTTTCAGAATGCCAGCTCTTAACTCTCTTCATCTCATTTTTGTTTCTTCTCTTGTTATTCATAGTCCTTACTGAGCATCCGTGGCTCCCTTTTCTCTCCAAGACGCAACAGTAGGGCGAGCCTTTTCAGCTTCAGAGGTCGAGCAAAGGACATTGGCTCTGAGAATGACTTTGCTGATGATGAGCACAGCACCTTTGAGGACAATGACAGCCGAAGAGACTCTCTGTTCGTGCCGCACAGACATGGAGAACGGCGCCACAGCAATGTCAGCCAGGCCAGCCGTGCCTCCAGGGTGCTCCCCATCCTGCCCATGAATGGGAAGATGCATAGCGCTGTGGACTGCAATGGTGTGGTCTCCCTGGTCGGGGGCCCTTCTACCCTCACATCTGCTGGGCAGCTCCTACCAGAGGTGAGGCCAATTAAAATTGCAGCTGATGTGAAGAGAGTTGTGACTGGTGCAGGCAGGAGTGTTTTTCCATTTCCACATCTAAGAATTTGTTGAGTTTGTTGCCCAAAGGCTGGGAGTTTGTTCAATCAAGCTGTTAACTGTCTTGTGAAACTGTTCTATTCAGACTTTTCTACAAAGTAATTAAAAACCTAGGTTGGCTGTCAGAGAATATAATTAGAAGTAATCTTTCATCATTATTACTATGGTATGAAACTCGCCAAAAAGCAAAGCAACAATTTATCAAGCATAATGTTTGATTAATATAGTTAAATTAAATCCAAGGAAATTAATGCTCACTAATTAAATAAATACTTAAGGATTTTGTGATTGTTGTTCATTTAAAAGGAGATTTGAATACTTCCACTTGCAGTAGATACTATTACTAAATAGATTTAAATCCCATAGTACAACATTGCCTCTCTTTGCAGGTCAGAGTGTTGTAACCTTTTTAGCATCCACTCTAATGATCTCAACCATTGTAAATTTATACATGAAGAGCCATTCAAAAAGTACCTGGTTTGGAATCATGGGCTGTCATTTTTAGAGCAGATTCCAATTTTTATATTACTGTCATAAACTCTTATTGTAAACAAAGTGGCCCAAAACCAATCACATGGAAAAGGATTTCAGCTACATACTAGACACTTACAGGGCTATATTATTGAAATTTACTTCATAAACCATAAGAAGCTTTTAATGTTGGTATTAAATAAAATTCCATTAGCTATCAAGACATATTTTGGCAATGTCACTTGATTGTATTTTATAGCATTCAAAATGTCTTCTTATGATTTTTTTTTCACATAGCTCCATTTATTATCATTGAACAAGCTCTTTGAGCCACATTAAAATGATACGGAGTTCGTTTTCAGTTACCTAATGGAGGAGCTTCTTATCTTGGATTATAAAATAGCCATTATCTTCTTCACATTTTTTGCATGGCCTCTCCCCACCTCCTTCTACCAGAGAAGTGTCCAGGTATCCTGCAGTCAGGTTGAACCATGAGAAAAGTAGAACTTTATAGTGGAGGAACCAGGAAGAATGAAGAGAGGACATCAGCTCTTCTTAAAAAATGATCATAGATAACCATGTACCAGACACTGTCCAGAACACTGTACATGTGTTAAGAATCATTTAAGCATCATAACAACCCTTTTTGATAGTTAGTAACATTATCCCAATTTTACAGAGGAGGAAACTGAGGCTTGTGCGTGGTGGAGCTAAGATTTGACCCCAGGTATGCTGGTTACTGAACCTACATTCTATCAACAGTGAAATATTGCCTCCCACTGAGTTATTTTTAATTTCTTTAAATCAAAAAGAAGAGATGGTTAAGGAAATAAACACATAAACACTTTCATTTTAACCAATGTTTCTCAAAATATACTTCACTTTCATACTACTTACATCAGAATCTCATGGGAGGCTTCTTAAAACTAGAGATTCCTGTGCCTACCCAGACCTTTTCAGACCAAACCACTGAGGAGAACAAGGTCTGGGAATCTTCTTCCTTAACAAGCATCCCACATAATTCTTATACATAATAAAGTATGTTTATCACTGATCTTGATAAATGTTAATTGGGTAAACAAAAGCAAATCTACAATTACCATGCAGGAATACAGACAGACTGTCAGTCTGTCAGAAATTATTTAGCATTTATCAATAATTATCATAAATCTCCTGTCCTATCAGAGATGATGGGACAAATCGCTGAAGGCAAAGTTGGGGCCAGCTTGAAGCAAAGCTTTGTGTGGTCCCTTTATTTCCTGCTTCCTCAACTTCATTCTTTAATCTTACAATCTTAAGTGCTTTGAGGCAGGGCACTGTACTATTGCAAAGTTGAGCTGAAGGTGCAAACAAATGAAGTAGGCTTTTGGAGAATGCAGAGGTGAAATGACAATAGAAAATAAATAGCTATGGGCAAATGACACCCTTGAAAGCACATCATTTCCTGTACTTT	TTCCACATTTTTGGGTATCTTTTCAGCAGCGTCCCACTCCTGGTATCAATTTACTGTATTAATCTGTTTTCATGCTGCTGATAAAGACATACCTGAGACTGGGCAATTTACCAAAGAAAGACATTTAATTGGACTTACAGTTCCATGTGGCTGGGGAAGCCTCACAATCATGGCAGAAGGCAAAGAGGAGCAAGTCACATCTTACATGGATGGTGTCAGGCAAAGAGAGAGTGAGAGCCAAGTGAAAGGGATTTCTCCCCATAAAATCATTAGATCTCATGAGACTTATTCACTACCATGAGAACAGTATGGAGAAAACTGCCACTATGATTCAACTATTTCCCACCATGTCCCTCCCCCAACAATGGAAATTATGGGAGATACAACTCAAGATGAGATCTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATTAGTCAGGCATATAAAAACCTAGATATTAGTAGGTATAAAATAATGGTTTTAGTTAGTTTTGAACCTTTGGAGAGGAAAAGATCAAACCAATAATACTTAAATGATGAAGTTAGTATTCTTTCCAATAATAATTACATAAATCCAATGCAAGCTGGCTGAAGTAAAAAAGAGAATGTATTAGATGATATAAATTATGTCTGTGAGTAGCTTTAGGCATGGATGGATCCAGAAGCTCAAGACATGTTACCATGACCATGTCTTTCTCCATATCTGAATCTAGGTTCCTCCCACATGGTGGCAAGATGTCACTGCAGCTCCAAACTTAAAGCCAATATTTTTAGCAGCCTCAAGTGAAAAAGCACCATTTCCTCAACAGTTGTAAAAGACAGGGATATCTTTCAATTGACCAAGCAGGATTTCATGACCATCTTTAA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Does the chromosome 2 mutation at position 165327155 within gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	benign	TGATAAATGTTAATTGGGTAAACAAAAGCAAATCTACAATTACCATGCAGGAATACAGACAGACTGTCAGTCTGTCAGAAATTATTTAGCATTTATCAATAATTATCATAAATCTCCTGTCCTATCAGAGATGATGGGACAAATCGCTGAAGGCAAAGTTGGGGCCAGCTTGAAGCAAAGCTTTGTGTGGTCCCTTTATTTCCTGCTTCCTCAACTTCATTCTTTAATCTTACAATCTTAAGTGCTTTGAGGCAGGGCACTGTACTATTGCAAAGTTGAGCTGAAGGTGCAAACAAATGAAGTAGGCTTTTGGAGAATGCAGAGGTGAAATGACAATAGAAAATAAATAGCTATGGGCAAATGACACCCTTGAAAGCACATCATTTCCTGTACTTTACACATAAATTCAATCGAGTAATGTCATTAGCAGTTTTGGAATCTATTTGAAAATTAGACAAATCTAGGTTTGTACATGTGCTTCTGTGTAGAACAGAAGGGACTAGATGATCTTCATGTGACTATTTTTTTTTTCCTTAAAACTTTGCCTCTTTCTGACAAGCTGAAATATTTTAAATTCTAAGAGGCACCCTTTGGATTAAAAGACTTTTATTTTTAGAGATAGGTTATTTCTTTTCTTACTAATTTTACTTGTTTTTTTACCTTAAAATTAATTTTAGAATGACCTATATGAATAGTTATCACCATTAGTGACAATCATATGCAATGAGTGGAAATTTTGGTTTTGAATATGTATGCATTAAAATAATTCAACTTACAAAAGATAAAATACTGCTAATTGTTCACATCATAATAGGATGTGACCAAAATAAATAATATTTTGATCATATTATTATATTTTGATCATATTGTTCTTTTAGAAATAGGGAAAGTCCTCAAAGGAATGAAACTTTTTAATTTATTATTAACACTCAGACCTGCATTTGAAATTCTTTAGCTTTACCTTTTTTTTTCCTGTGATAATTGACATCATTGTTTGATCTCCTGAAGTAGGAATAAATTTCCACCCATGTTGAAATCCTGATGAGTTTATTCTGGAGTAGGAGATTATCAGATCATTGTATCATTACTAAAAATCACAGTCCCCCACATTGGTATTATCTCCTTAAATTATAGTCTCAGTGCCAAGGGTGGATTGTTTTGTGGATTAAGTTGTTTTTCAAATATAGGACAAAGTTATAGACTAGTTCTAAAATTTAGTTTTGTAATTAGGAATGTTGGGAAATATTACCTGTGTCTAATGAATGAAGGCATTTTGCAACTGGAATTCACATTTTAGGGGAACTGTTACTGATGCATATGAAGGAGACTTTCAAACCTTTTTGTTCATATATTAAACTACCTGAATATATGTCTATAAAGATCTAAAAACTCAACCTGGGTGAAAATTAAGAAACAATATGTTTTGGTCTGAAGTCCTAAGTGGGATTGGCTGAAATGCTAAAAGGTTATCTGTCCAGTAGTGGACCTGGTCCCTCCAGCCCAAATCCCTGGGATAGAGGCATAGGAAAGCCCACCTTGACAAACCCAGGGCTCCCCAAAAGCTGAAAATCTGACAGACTTTTAAACAACCCCCAAAGAATTATCATTCCAACAATATCTTAGTGAGCTTTTTACATCTGAGAAAGCATGGTGTATATTTAGTTAAATAACACCTGTTGTAGGAATGCTTTGGGCTTTGCTGCTTTCAAAAATAGTGGTTATTTCATCTGAAATTCTACTTCTAGGGCACAACTACTGAAACAGAAATAAGAAAGAGACGGTCCAGTTCTTATCATGTTTCCATGGATTTATTGGAAGATCCTACATCAAGGCAAAGAGCAATGAGTATAGCCAGTATTTTGACCAACACCATGGAAGGTATGTTAAAAGTCCTGCGTCACAGTTACTTGGTGCTTTGGTAATGATGAAAAAACACTTCATAAATTTCAATAAAATACTTCCTGACTTGATATTGTATCATTATTACACATTTTACTAAATAACAGTAAAATCCGTGCATAACTCATGGATTCTATTATCTTCCACAGATTTTTTTTTTTTATATTTAGCCTCCAGAAAGCTGCTGCAAATGTAAGGTATATTTTGAACACCACTTTCATACATTAAATTCTAAACATTGAAACTTGTGTGCATGACGTTGAAAAGAGTGTAATGATAAATGCTTATACTTATGATGATGCTAAGCCATTTGGATTATATTAACTGCTTGAGACACAAGTTATAAAATCCTATGACTTAACCAGAAATATAAATTAAAAATGTGAATTAGGGTTTGATATTAACTTCCTTGAAGCAAAGTGTTTAAAATTTTGTAGTCCTACTTTTGCCTTTCTCTGACCAGATTCTTACAATATATCAGCTTTCTCTTTAGTTGCAGATTTTATCTGAATAGTTAACATAATGTGTAGCAGTCTGGATCTCAGAATGCCAAAATAAAGACTTTGGGGACAGCTTAATCTGTGATCAATTTCTGGCTCTGCCATATGTTAAATGTGTTAATTTGTGACTTTGAATTTCAGTCTCCTCATCAGTAAAATGTGGATGATGATGTTTAGGCATAAGGTTGTTGAATGGATTAAATAAGCCTTCTTAGATAAAACACTGATGTATTTGGCATGCAGAAGACAGTTAATAAATATTATCAATATTAGTTGTTTTGTTGTTGTTATTTTTGTTAATTCACATGTTTTTGCCTTTCCATACTGTAAGTGAATTCAAACAACTGTCAACTTCAACTACTTGGAAAATATTTTCATGTAAAATGTATTCTATCCCCCTTCCTTGCCCTCCTATTCCCTCCTCTCCCTATCTCTTTACAAACCTTCTCCCTTGTACCCCTTCCCAGGTATGTGTGTGAGTGTGAGTGTGTGTAGATGTGTCAAGGGAGAAGAGAAAAGGAGAATGAAAGCAAAAGAGAGCAAGCATACACGTCCCTTTCTTATTGATAATTAGATTTTCTCTTGAGATTGGATAGATTCCTGGAATAATTCTTTTCCTGTCTGTATGCAAAGATCCCATAATATTATTAATACCAATACGAAAAGCCTGAAAATCACAGCCAGAAAAAATTCACAGTGTAGACGACTGTGTACATCACAGACAAGTCAGTATTACAAAACCCAATTTTCATAGTGTCCTATTTCAGTATCCTAATGCAATTCACTGATTTCAATTGAATATTAAACTCTAGTACGTTCTTCCCCAACCTCGCCTGCGTTAGCTTGCACTCCCTCTTCCCCCCAGCTGCCAGTAGCTTGCTCCTCCCTGTCCCTCCAGGTAAATCTTTTGAAGATTGTCTGGCCTTCCGCTCCTTGCCATAGCAAAACCACTGAGAGGAAGCTGCCAGTGGTTCTGCTACCGATGTCAGCAGCATGTCTGCTCCCTAAAGCAGGAAGTAGAGAAGGAGACAGGGTAAGTCTAAATCAACAGTCATGCTTTGCACTTCTGATAGCATTAAGTTTGAGCTAAATAAGACATTACTTAAAAAACCTCAAATATCCACAAGATTGGACTTGCCAACTAATTAAGATTTGGAGTTCAAAATAAATGCACCCACACCTTTCTCCATGGAACTATGTGACATGGGGTTGCTTAGGATGGAAAGGATGTTCTAGGAATAAGTGCAATCTAGGAAGCTGAAGACTGAGAGTGTTTTCGTTTTATTATCTGCAGAGCTTTTGACTTGTGTATTTGTGAGAAATAATGGCCAAGTTTTTATTCTGTTTTTAATCAGTTATCTAGAATGAAAACTGACTTTTCTTTATTCAATTGTATGTAGACACATTGAGTGTGACATTTGTCAAGGTTGGTTGTTAGCAATATCACATACATGCATACTCAAGCAGACTTAAGATAGTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTCTGATAATGGTGCAAAGTTTTCCTGGTTGACATAATCTCTTTTCTTGGGGATCCTTTCTTCTATGTCTGATTATTGTTTATTTCACCTTTCCTTTTTATGAACCAGGCTTGTTGATCCGGTTGGCAATTTTTGTTCTCCTTCTTTTTAACTACAGCCAAGTCTCCGTTGTCCAGGGTAATGGATAGCC	TGATAAATGTTAATTGGGTAAACAAAAGCAAATCTACAATTACCATGCAGGAATACAGACAGACTGTCAGTCTGTCAGAAATTATTTAGCATTTATCAATAATTATCATAAATCTCCTGTCCTATCAGAGATGATGGGACAAATCGCTGAAGGCAAAGTTGGGGCCAGCTTGAAGCAAAGCTTTGTGTGGTCCCTTTATTTCCTGCTTCCTCAACTTCATTCTTTAATCTTACAATCTTAAGTGCTTTGAGGCAGGGCACTGTACTATTGCAAAGTTGAGCTGAAGGTGCAAACAAATGAAGTAGGCTTTTGGAGAATGCAGAGGTGAAATGACAATAGAAAATAAATAGCTATGGGCAAATGACACCCTTGAAAGCACATCATTTCCTGTACTTTACACATAAATTCAATCGAGTAATGTCATTAGCAGTTTTGGAATCTATTTGAAAATTAGACAAATCTAGGTTTGTACATGTGCTTCTGTGTAGAACAGAAGGGACTAGATGATCTTCATGTGACTATTTTTTTTTTCCTTAAAACTTTGCCTCTTTCTGACAAGCTGAAATATTTTAAATTCTAAGAGGCACCCTTTGGATTAAAAGACTTTTATTTTTAGAGATAGGTTATTTCTTTTCTTACTAATTTTACTTGTTTTTTTACCTTAAAATTAATTTTAGAATGACCTATATGAATAGTTATCACCATTAGTGACAATCATATGCAATGAGTGGAAATTTTGGTTTTGAATATGTATGCATTAAAATAATTCAACTTACAAAAGATAAAATACTGCTAATTGTTCACATCATAATAGGATGTGACCAAAATAAATAATATTTTGATCATATTATTATATTTTGATCATATTGTTCTTTTAGAAATA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A mutation at chromosome position 165365059 on chromosome 2 in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?	benign	CAGATACTTGGCAGCAGGAGTGATAATTGATGTTACAGGAATCCTATGTAAACTTTTGCACATTTTAATGAAGATTTTCTATAATATGCTGTCTGGTGACTTCTCCCAATCACTGTCAAGGGCTAGACTTCATTATTTTAAGATGTCTTTCATTCATTTATTCACTCACTCATTCTTTTTTTTAAGCAAAATTTATTAAGACCTGTAACATACTTAGCACTGATGTAAGCTCTGATACAGTCATTCAGTAATGTCAGCCTGAGCATTTGCAGAACCCTGAATATGGATCCTCATTTTTCCCTTGGGGTCACCCGAAGTCTTACCCCGTTCTGTGTTTACAGTGTGAACCTTATTCTTATAAGGAATATTTTTTGTTTCTTATTGTGGATTGTCTGTACTTCCATCAGATGTGACTCAGCTTCAGTTTTTCTGATTACCTGTGTTATTTTCCAACATGTTGCAAGTGATAAGATCAGTATTATCAGGTCCCTAATAGCATAACAGGTTCGTGTGAATTAGATATATTAAAATGAGAAGATTTTTAAGTCATTTTTTAGTCAATTACGTGTATAGAAACATAGTTATACTTATCTCAGAAAGATTCCAATTCAAAGGATAGGAAATTAGAAAAACATGTAATGTTTCTTCTGAGAACAAATATATTCAAATTTTAATGACAAAGATATTAGGATTATTTTTCTAGTAATTTGATATACCTGATAAATTAAAATAAGAAATCATCAACCTTCAAGCACCTTATAATATATAATCTTTGATTTAACTTTTTTGGACAAATTAAAAAATAATTCTCTAACTCAAAGCAGGCAGAAGTATCTAATATTTATGCTTCCATCATTAGTATTTTTAAAGTACAAGAGACAAAAGCATTTTTAATCTCATGTATATCATACATCAATATTTTTTAAGTCATCAGCATCACTATGCTAAGGAAATATTTTATATAAAGAAAATTATTTTCATAAAATAAAGAAACCATCTTTCTAGAGAAAATCCACATAATCCTATGCCCAAATATAAATATAACATTTACAGTACTGACTACAGCATCCATCTTATTCTAGTTTAACATACTTCAGTGTGCATTTTATCATGTGCTTACCTCATCCTTTTTATAAAGTATCTCTTATCAGCTCAACCATTTCCTAATGTTATGCACTAATGGTAATAACATTGTAACAGGTCCGAGAATGCTGTGGCCCAAACTACTCTGATTCCTGTGTGGCACTCACACCTGGCCCTGCATCATTTCTAGAGCATTTTAAGACCAGGTTAAAGACTGGGATCCCTTCATGTATGCTGATCCCAAGAATGGACCGACCTGGCTAAAGTTTATTGCATTTCAAGATATAAAACAACTTCTATTATATTTTTCTTTTGGTGATATTTGATTTAACCTAAAGGAAAACAAAAGAACAACTAAATATTCATTTCTGCCTGTACTAACAGGGCAGGTAAGAGTGCCAGAGTAACAAGTAGTTTCCAAATGCACAATGAAACACAGGAGTGCATTGGCCAAAGAGAATGCAAAATATCAGCTCTTGCTATATAGCTAACAATGTGCTGCTCTTTTTGGAATTAGAAAATTATAGAATATATTTAATAACAATCTGGTATATGTTTTCATGTCAATGAAAAGTGGATAAATTTAGATGGTTGCTGTTTATGTGCATTTGATCAAATCTTTTCTGAATTTGACATGAAAATACACTTGTGCAGCTTTCATTGGTTGGGTCACAATTTTAGAATAAAACAAACTATTTGAAAACCATTTGCAAACTAATGTACAAAAGCAAGATCGCAGATGATTATATGACTCTGGCAGCTTACATAAGCTTTCTGCAGGATTTTCTTTCAGAATCTCTATACATAGGCTCAAACAGAAGTTATTTCCGTTGTTAGCACCATATTTTAAAGAAAAAAAATACTATGGTGTTGTATCTAATCTTGTGACCCCTGACCTTTACCAAAGCGGATTGGCATTATGTTTAAGTTCTTAAATTACAGATCAAGAAAATGCATACAGAAGATGGGGGGGGGGCACACCTAATTAATTTTTATATTTAGATTAAAGAAAATAATTAAATGTGTTTTTTTGTGGGATTGATTTTCAGAAGCTAAATGCAACTAGTTCATCTGAAGGCAGCACGGTTGATATTGGAGCTCCCGCCGAGGGAGAACAGCCTGAGGTTGAACCTGAGGAATCCCTTGAACCTGAAGCCTGTTTTACAGAAGGTAAGCAAAACAATAACATATGTGGTCTTGAGTATCCTCTTTTCTACCCATTTTTTCCTATTTATTTAAATGTCTGTTTATTTGTCTACCATCTATTATCTATCTATCTGTATCTATCTATCTATCTATCTATCTAGTAATCATCTATACCTATCCAACAACTGTACATTTATTTGTTTTTTTTTGCATTTGCTGTTTGAAAAAAAATGCAACTTTTTAAAAGGCAAAGTTTAATTTATGTAATTAGATATTTTCATTTTTATGAATCATTTTTAACTCTAAGAAATTATTAACTGGCTTTTCTGTGGCCTTCTAAAATATCTTACAGGAGAGAAAGCCAAATCACACACATCTCTCTTTAGTTTAAAAATTCAATAAATAAGAAAGTGAGAGAAGTAATTTATTATGTACTATTTTGTGATATTATAATGGGTAATAATTGATAAGTGTACATTTAAATTTGTCCTTGACTGAAACAGCTCCTATTTCAGTCAAGGTCAAATATTTTTTATTATTTCTGAAAAAAGATAGATCATAAAAATGCCAAAATATACTATGAGTCATATGATATGGGGCAATATGTCACTGGAGTAATCGCAAAAGGATTTTCTGAAGAAAGCTAAAATTATGTAATTTGAGGTATGGATCAGTTATATATTGTAATAGCAATGCTGTGTATCAAACCACCAAAAACCCTGGGCTCTAAGCTGCTTTTCTAGTTTTGACTCCTATTTCCTTCTGTGTAACTCACAGACTTTCTTGTCACTAAGTTTTACTTGTATCATTGTTTCTCTATTCTTACAGCTTCATTTTCTACATATGTCTCTTATATATCCTTCAAGATCTAGTCTCAAATCCATTTCCTCCATAAAGCTCAGAAATTAAAGTTTACCAGAAAACTCTCATAATACTTTGTTTTGTGATAATTGTTGCTTTCCATAACTATAGAATTGTAGACAAATTGCCCCAACTTAAAATGTACATTCTTTGAGGACAAGGCTATGTTTTACATGTTATAGTATTACAATTTGTTCTATGCAATTTTTTGACAATAGTAGATACTCAATAAGTATTTGTTGAAGAGCCTTTGATCTAGCAATCCAGAAATTATACAAAGGTGTTTATTGGATTGTTATTGATAATGGCCAGATTTAAAGCAAACGAAGTATTCAATAATGGTGGAATTGGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCAGGCAAACATGGTAAGACCCCATCTCTACCGGGCGTAGTGGTATGTGCCTGTAATACCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGCTGCAGTGCATGAGCCGAGGTCAGGCCACTGCACTCCAGCCCGGACAATAGAGTGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGGAATAGTTATATTAATTATAGTAATCATATTTAGAGAAATATTATGAAATCTTTCACAAATTTATTTACTTATAATAAAGATGGGAAATAGTTATACCATTAAGTGAACTAATCAGAATTCAAATATGTAAAGTGTCCATATAGAGTGGAATTACACTCATAGGATAAGGACAGGATGGAAATACCAACTTTTGGTAAGTTTATTTTCTTTTTGGTTCTTCTATTTTTTATATATTGTGTTTTTGTAATGTAATCCATTATAGTAGTGCTATAAACATAAAAATAAATATTTATTAAACAAATGATTAAAAAGCCATATAGATGATTTTAAGATAGCTTTTGTAAGCGGAAGCTATCTTAAAAATTAAT	CAGATACTTGGCAGCAGGAGTGATAATTGATGTTACAGGAATCCTATGTAAACTTTTGCACATTTTAATGAAGATTTTCTATAATATGCTGTCTGGTGACTTCTCCCAATCACTGTCAAGGGCTAGACTTCATTATTTTAAGATGTCTTTCATTCATTTATTCACTCACTCATTCTTTTTTTTAAGCAAAATTTATTAAGACCTGTAACATACTTAGCACTGATGTAAGCTCTGATACAGTCATTCAGTAATGTCAGCCTGAGCATTTGCAGAACCCTGAATATGGATCCTCATTTTTCCCTTGGGGTCACCCGAAGTCTTACCCCGTTCTGTGTTTACAGTGTGAACCTTATTCTTATAAGGAATATTTTTTGTTTCTTATTGTGGATTGTCTGTACTTCCATCAGATGTGACTCAGCTTCAGTTTTTCTGATTACCTGTGTTATTTTCCAACATGTTGCAAGTGATAAGATCAGTATTATCAGGTCCCTAATAGCATAACAGGTTCGTGTGAATTAGATATATTAAAATGAGAAGATTTTTAAGTCATTTTTTAGTCAATTACGTGTATAGAAACATAGTTATACTTATCTCAGAAAGATTCCAATTCAAAGGATAGGAAATTAGAAAAACATGTAATGTTTCTTCTGAGAACAAATATATTCAAATTTTAATGACAAAGATATTAGGATTATTTTTCTAGTAATTTGATATACCTGATAAATTAAAATAAGAAATCATCAACCTTCAAGCACCTTATAATATATAATCTTTGATTTAACTTTTTTGGACAAATTAAAAAATAATTCTCTAACTCAAAGCAGGCAGAAGTATCTAATATTTATGCTTCCATCATTAGTATTTTTAAAGTACAAGAGACAAAAGCATTTTT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